JP2017099387A - 心臓血管障害および薬物応答に関連した遺伝子多型、それらの検出方法および用途 - Google Patents
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Abstract
Description
本発明は、心臓血管障害および薬物応答、特に、急性冠状動脈事象および急性冠状動脈事象のスタチン処置の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型(SNP)、ならびに急性冠状動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答性の可変性(予防的処置を含む)と種々の個体との関連に関する。本明細書において開示される天然に存在するSNPは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析のための標的として、使用され得る。特に、本発明のSNPは、例えば、個体が、急性冠状動脈事象(初回または再発の急性冠状動脈事象のいずれか)を発症する可能性があるかどうかを同定するため、個体における急性冠状動脈事象の重篤度または結果を予測するため、急性冠状動脈事象からの個体の回復を予見するため、急性冠状動脈事象の処置/予防のためのスタチンに対する個体の応答可能性を評価するため、急性冠状動脈事象の予防および/または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、ならびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示されるSNPはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコードする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
(心臓血管障害およびスタチン処置に対する応答)
心臓血管障害としては、例えば、急性冠動脈事象(acute coronary event)(例えば、心筋梗塞および脳卒中)が挙げられる。
心筋梗塞(MI)は、先進国における最も一般的な死因である。心筋梗塞は、アテローム発生、血栓形成および増殖を伴う多因子性疾患である。血栓症は、冠状動脈の完全または部分的な閉塞を生じ得る。冠状動脈の管腔の狭窄または閉塞は、心筋への酸素供給および栄養分供給を減少させ(心虚血)、心筋の壊死および/または気絶をもたらす。MI、不安定アンギナ、または突然の虚血性死は、心筋損傷の臨床的症状発現である。3つ全ての終点は、急性冠症候群の一部である。なぜなら、アテローム性動脈硬化症の急性合併症の根本的な機構が同じであると考えられるからである。
脳卒中は、優勢でかつ深刻な疾患である。脳卒中は、障害の最も一般的な原因であり、痴呆の第2位の原因であり、米国における第3位の死因である。脳卒中は、米国における470万人の人々に罹患しており、500,000人は最初の脳卒中であり、200,000人は毎年の再発症例である。45歳の、約4人に1人の男性および約5人に1人の女性は、もし85歳まで生存するならば、脳卒中を有する。脳卒中を有する人々の約25%は1年以内に死亡する。それゆえ、脳卒中は、米国における第3位の死因であり、毎年170,000人の死亡の原因である。脳卒中発作を生き延びた人々の中で、30%〜50%は、機能の独立を回復しない。
冠動脈心臓疾患(CHD)は、米国における心臓血管死亡率の約3分の2の原因であり、CHDは、1998年における死亡者5人に1人の原因であり、これにより、CHDは、最大の単独死因となっている(非特許文献6;非特許文献7)。脳卒中は、第3位の死因であり、死亡者15人に1人の原因である。HMG−CoAレダクターゼインヒビター(スタチン)を用いた処置による、冠動脈事象および脳血管事象ならびに総死亡率の減少は、多数の無作為化された二重盲検プラシーボ制御予想試験において実証されている(非特許文献8、非特許文献9)。これらの薬物は、肝臓コレステロール合成の阻害を通してその一次効果を有し、それにより、肝臓におけるLDLレセプターをアップレギュレートする。LDL異化における得られる増加は、心臓血管疾患についての主な危険因子である循環するLDLの減少をもたらす。さらに、スタチンは、トリグリセリドレベルにおける比較的少ない低下(5%〜10%)およびHDLコレステロールにおける上昇(5%〜10%)を引き起こす。5年一次介入試験(5 year primary intervention trial (WOSCOPS))において、プラバスタチンは、高コレステロール血症被験体において、臨床事象をプラシーボと比較して29%減少させ、LDL−コレステロール(LDL−C)における26%の減少を達成した(非特許文献10)。平均コレステロールレベルを有する被験体をロバスタチンで処置する類似の一次予防試験(AFCAPS/TexCAPS)(非特許文献11)において、LDL−Cは、25%の平均を減少させ、そして事象を37%減少させた。
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こし、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる(非特許文献50)。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバーのDNAに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、SNPを含む遺伝的多型をもたらす。
SNPは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいてスクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の表現型(例えば、心臓血管疾患のスタチン処置に対する応答または非応答)の発生の増加(または減少)について選択され得る。一旦統計学的に有意な関連が、一以上のSNPと目的の病的状態(または他の表現型)との間に確立された場合、このSNP周辺の領域は、必要に応じて十分にスクリーニングされて、この病的状態または表現型に影響する原因遺伝子座/配列(例えば、原因となるSNP/突然変異、遺伝子、調節領域など)を同定し得る。関連性の研究は、一般的な集団内で行われ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究(連鎖研究)に限定されない。
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、異種性であることを示した。医薬品の設計および治療を改善することへの必要性が引き続いて存在する。これに関して、SNPは、スタチンのような特定の医薬品による治療に最も適した患者を同定するために使用され得る(これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称される)。同様に、SNPは、患者が毒性の副作用を発現する可能性の増加、または患者がその処置に応答しない可能性に起因して、特定の処置から患者を除外するために使用され得る。薬理ゲノム科学はまた、薬学的研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロセスを支援し得る。(非特許文献53;特許文献1,Spectra Biomedical;および非特許文献54)。
本発明は、新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびに心臓血管障害および/または薬物応答、特に、急性冠状動脈事象(例えば、心筋梗塞および脳卒中)および心臓脈管障害(例えば、急性冠状動脈事象)の処置(予防的処置を含む)のためのスタチンに対する応答に関係するSNPのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、ならびに心臓血管障害および関連する病態、特に、急性冠状動脈事象の診断および処置に使用するための治療剤の開発のための標的として、直接的に有用である。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
(項目1)
心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性を有する個体を同定するための方法であって、該方法が、該個体の核酸において、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つに一塩基多型(SNP)を検出する工程を包含し、ここで、該SNPの存在が、該個体における心臓血管障害を発症する変更された危険性、またはスタチン処置に対する変更された応答可能性と関連する、方法。
(項目2)
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する上昇した危険性、または、スタチン処置に対する上昇した応答可能性である、項目1に記載の方法。
(項目3)
前記心臓血管障害が、心筋梗塞および脳卒中からなる群より選択される急性冠状動脈事象である、項目1に記載の方法。
(項目4)
前記個体が、以前に急性冠状動脈事象を有した、項目3に記載の方法。
(項目5)
前記変更された危険性が、心臓血管障害を発症する減少した危険性、または、スタチン処置に対する減少した応答可能性である、項目1に記載の方法。
(項目6)
前記スタチン処置が、プラバスタチンでの処置を含む、項目1に記載の方法。
(項目7)
前記SNPが、表6〜15に記載のSNPからなる群より選択される、項目1に記載の方法。
(項目8)
項目1に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。
(項目9)
少なくとも8個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、該ヌクレオチドの一つが、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)である、核酸分子。
(項目10)
前記SNPが、表3および4に記載のSNPからなる群より選択される、項目9に記載の単離された核酸分子。
(項目11)
配列番号518〜1034のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核酸分子。
(項目12)
配列番号518〜1034からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離されたポリペプチド。
(項目13)
項目12に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合する、抗体。
(項目14)
前記抗体が、モノクローナル抗体である、項目13に記載の抗体。
(項目15)
増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型(SNP)を含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチドが、約16ヌクレオチドと約1,000ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレオチド。
(項目16)
項目15に記載の増幅されたポリヌクレオチドであって、ここで、前記ヌクレオチド配列が、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つを含む、ポリヌクレオチド。
(項目17)
配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つの一塩基多型(SNP)を含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポリヌクレオチド。
(項目18)
8〜70ヌクレオチドの長さである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目19)
対立遺伝子特異的プローブである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目20)
対立遺伝子特異的プライマーである、項目17に記載のポリヌクレオチド。
(項目21)
項目17に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表5(配列番号85,091〜85,702)に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。
(項目22)
核酸中の一塩基多型(SNP)を検出するためのキットであって、該キットが、項目17のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
(項目23)
核酸分子中の一塩基多型(SNP)を検出するための方法であって、該方法が、ストリンジェントなハイブリダイゼーション条件下で、配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてSNPに特異的にハイブリダイズする試薬と、試験サンプルとを接触させる工程;ならびにハイブリダイズした二重鎖の形成を検出する工程を包含する、方法。
(項目24)
項目23に記載の方法であって、以下:対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施される、方法。
(項目25)
改変ポリペプチドを検出するための方法であって、該方法が、試験サンプル中の配列番号1〜517および1035〜85,090のヌクレオチド配列のいずれか一つにおける一塩基多型(SNP)によりコードされる改変ポリペプチドと、試薬とを接触させる工程、および該試薬の該ポリペプチドへの結合を検出する工程を包含する、方法。
(項目26)
心臓血管障害を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であって、該方法が、候補薬剤に項目12に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定する、方法。
(項目27)
個体における心臓血管障害を処置するための方法であって、該方法は、表1〜15に開示されるSNP部位からなる群より選択される1以上のSNP部位に存在する対立遺伝子によって予測されるようなスタチン処置に対する該個体の応答可能性に基づいて、有効量のスタチンを該個体に投与する工程を包含する、方法。
(i)このヒト被験体が、表1〜2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
(ii)この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤(例えば、スタチン)を投与する工程。
CL001559CDRと名付けられたCD−Rは、以下の5つのテキスト(ASCII)ファイルを含む:
1)ファイルSEQLIST_1559.txtは、配列表を提供する。この配列表は、一以上の本発明のSNPを含む各狭窄関連遺伝子に関して、表1に示される転写物配列(配列番号1〜517)およびタンパク質配列(配列番号518〜1034)を、そして表2に示されるゲノム配列(配列番号13,194〜13,514)を提供する。各SNPに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表1に示される転写物ベースのコンテクスト配列(配列番号1035〜13,193)および表2に示されるゲノムベースのコンテクスト配列(配列番号13,515〜85,090)の両方を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各SNPを囲む全体で200bpのコンテクスト配列について、このコンテクスト配列の中央にSNPを有し、各SNPの100bp上流(5’)および100bp下流(3’)を提供する。ファイルSEQLIST_1559.txtは、サイズ56,606KBであり、2004年11月18日に作製された。
表1および表2(どちらもCD−Rで提供される)は、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列(表1)またはゲノム配列(表2)、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。
−遺伝子番号(1〜n、ここでn=表の遺伝子の総数)
−遺伝子についてのCelera hCG識別番号およびUID内部識別番号
−転写物についてのCelera hCT識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−転写物についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NM番号)(表1のみ)
−hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelera hCP識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−タンパク質についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NP番号)(表1のみ)
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名
−Celeraゲノム軸位置(開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す)
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man;Johns Hopkins大学/NCBI)公開参照番号
−OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号
注意:代替的スプライス形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
−IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列(表1のみ)(配列表の配列番号1〜517に相当する)(転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る)。(以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列(およびコードされたタンパク質)が提供され、公開配列がNM数により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeq NM転写産物配列(およびコードされるタンパク質)が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeq NM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される。)
−コードされたタンパク質配列(表1のみ)(配列表の配列番号518〜1034に相当する)。
−コンテクスト配列(表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択される)は、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流(5’)に100bp+SNP位置の下流(3’)に100bpを含む(表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号1035〜13,193として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号13,515〜85,090として提供される)。
−SNP型(例えば、遺伝子/転写産物における位置および/または予測される機能効果)[「MIS−SENSE MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こす(すなわち、コードSNPと同義語ではない);「SILENT MUTATION」=SNPは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない(すなわち、コードSNPの同義語);「STOP CODON MUTATION」=SNPは、終止コドンに位置する;「NONSENSE MUTATION」=SNPは、終止コドンを作製するかまたは破壊する;「UTR 5」=SNPは、転写産物の5’UTRに位置する;「UTR3」=SNPは、転写産物の3’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 5」=SNPは、推定5’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;「DONOR SPLICE SITE」=SNPは、ドナースプライシング部位(5’イントロン境界)に位置する;「ACCEPTOR SPLICE SITE」=SNPは、受容体スプライシング部位(3’イントロン境界)に位置する;「CODING REGION」=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;「EXON」=SNPは、エクソンに位置する;「INTRON」=SNPは、イントロンに位置する;「hmCS」=SNPは、ヒト−マウス保存セグメントに位置する;「TFBS」=SNPは、転写因子結合部位に位置する;「UNKNOWN」=SNP型は、定義されない;「INTERGENIC」=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。
表3および表4(両方ともCD−Rに提供される)は、表1(表3の場合)または表2(表4の場合)からのSNPの一部のリストを提供し、それらの表では、SNP源は、以下の3つの分類の一つに該当する:1)SNP源が「Applera」のみで、それ以外ではない、SNP、2)SNP源が、「Celera Diagnostics」のみで、それ以外ではない、SNP、および3)SNP源が、「Applera」および「Celera Diagnostics」の両方で、それ以外ではない、SNP。
表5は、合成されて、これらSNPと、心臓血管障害(具体的には、心筋梗塞または脳卒中のような急性冠状動脈事象)およびスタチン応答との関係を確認するための関連研究の過程の間に、表6〜表15に開示されるSNPをアッセイするための対立遺伝子特異的PCR反応を実施するために研究室で使用される、プライマーの配列(配列番号85,091〜85,702)を提供する。
−「マーカー」と表示された列は、各SNP部位に対するhCV識別番号を提供する.
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー(対立遺伝子特異的プライマーは、「配列A」および「配列B」として示される)によって標的されるhCV識別番号によって同定されたSNP部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す。[注意:対立遺伝子は、同じ対立遺伝子が表1〜2に提供される方法に関連して、異なる方向(すなわち、逆方向相補体)に基づき表5に提供され得る].
−「配列A(対立遺伝子特異的プライマー)」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示された一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.
−「配列B(対立遺伝子特異的プライマー)」と表示された列は、「対立遺伝子」列に示されたもう一方の対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する.
−「配列C(共通プライマー)」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー(「配列A」プライマーおよび「配列B」プライマー)のそれぞれとあわせて使用され、SNP位置ではない部位にハイブリダイズする.
全てのプライマー配列は、5’〜3’方向に示される。
表6〜表15は、表1〜表4に開示されるSNP(SNPは、それらのhCV識別番号に基づいて表の間で相互参照され得る)についての統計分析の結果およびこれらのSNPと種々の心臓血管疾患の臨床的終点または薬物応答形質との関連を提供する。表6〜表15に示される統計学的結果は、これらのSNPと心臓血管障害(特に、心筋梗塞および脳卒中のような、急性冠動脈事象)との関連、ならびに/またはこれらのSNPとスタチン処置に対する応答(例えば、急性冠動脈事象についての予防処置として投与されるスタチン処置)との関連についての支持を提供する。例えば、表6〜表15に提供される統計学的結果は、これらのSNPと急性冠動脈事象および/またはスタチン処置に対する応答との関連が、対立遺伝子関連検定において0.05未満のp値によって支持されることを示す。
− hCV15871020は、hCV22273027と均等である
− hCV15962586は、hCV22274323と均等である
− hCV16192174は、hCV22271999と均等である
− hCV22273204は、hCV16179443と均等である
− hCV25617571は、hCV15943347と均等である
− hCV25637308は、hCV27501445と均等である
− hCV25637309は、hCV27469009と均等である
− hCV25640926は、hCV9485713と均等である
− hCV7499900は、hCV25620145と均等である
− hCV16172571は、hCV25474627と均等である
− hCV16273460は、hCV26165616と均等である。
本発明は、心臓血管障害、特に心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象(再発性心筋梗塞のような再発性急性冠動脈事象を含む)と関連するSNP、および治療薬、特に脂質低下化合物(例えば、スタチン、これは、心臓血管疾患の処置のため、特に急性冠動脈事象の処置のために使用される)に対する個体の応答性と関連するSNPを提供する。さらに本発明は、これらのSNPを含む核酸分子、本明細書中に開示されるSNPの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のためのこれらのSNPの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供する。本明細書中に開示される急性冠動脈事象関連SNPおよびスタチン応答関連SNPは、心臓血管疾患の発症についての個体の増加性または減少性の危険性、および薬物処置に対する個体の応答性を、診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さらに、このようなSNPおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用な標的である。
多数のSNPが、39の個体のDNAを再配列決定することにより同定されてきた。そして、それらは、表1〜2では、「Applera」SNP源と示されている。白人人種群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるSNPは、既にショットガン配列決定およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表1〜2では、「Celera」SNP源として示されている。さらに、情報、特に、39の個体から得た対立遺伝子頻度情報が表1〜2に提供され、各遺伝子/転写産物内の各SNPの正確な位置の同定は、ハプロタイプ(すなわち、同時に遺伝するSNPの群)を、容易に推測することを可能にする。本発明は、SNPハプロタイプならびに個々のSNPを含む。
表1および表2は、心臓血管障害(例えば、心筋梗塞および脳卒中のような急性冠状動脈事象)と関連する、および/または、スタチン処置に対する応答性と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物(核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有する)の転写産物配列(配列番号1〜517)、ゲノム配列(配列番号13,194−13,514)およびタンパク質配列(配列番号518−1034)を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流(5’)に100ヌクレオチド+下流(3’)に100ヌクレオチド(配列番号1035−13,193は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号13、515−85,090は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する)、各SNP位置における代替的なヌクレオチド(対立遺伝子)、および例えば、SNP型(コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど)、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表3および/または表4に同定された一つ以上のSNPを含む。表1〜4の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「SNP含有核酸分子」と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー(「SNP検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される)を含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。
本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列(配列番号1〜517として表1に提供される)、ゲノム配列(配列番号13,194−13,514として表2に提供される)および関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号1035−13,193として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515−85,090として表2に提供される)は、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「SNP検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド(対立遺伝子)に対して特異的である(すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする)。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド(対立遺伝子)を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供される関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号1035−13,193として表1に提供され;ゲノムベースの関連配列が、配列番号13,515−85,090として表2に提供される)に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを(例えば、PCRを使用に)増幅するためのプライマー(例えば、対立遺伝子特異的プライマー)を設計するためにも有用である。
当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素(例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ(例えば、市販用に意図されるパッケ−ジング)、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など)と組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システム(パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組(例えば、TaqManプロ−ブ/プライマ−の組)、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプロ−ブ、プライマ−、または他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない)をさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ(「DNAチップ」)および微小流体システム(「ラブ・オン・ア・チップ(lab−on−a−chip)」システム)は、代表的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット/システム(例えば、プロ−ブ/プライマ−の組)は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケ−ジングされた1種以上のSNP検出試薬を(必要に応じて、他の生化学試薬とともに)含み得る。
本発明の核酸分子は、特に個体が心臓血管障害を発症する危険性(特に、心筋梗塞または脳卒中のような初回の急性冠状動脈事象または再発性急性冠状動脈事象に直面する危険性)を予測する場合、個体における心臓血管障害の進行(例えば、急性冠状動脈事象の重篤度または結果)を予知するため、心臓血管障害を患う個体がスタチンを用いた心臓血管障害の処置に対して応答性である可能性を評価する場合、および/またはスタチン処置より毒性または他の所望されない副作用に個体が直面する可能性を予測する場合に、種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。
どの特定のヌクレオチド(すなわち対立遺伝子)が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス(例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置)は、SNP遺伝子型特定と称される。本発明は、個体が心臓血管障害、特に急性冠状動脈事象(例えば、心筋梗塞または脳卒中)を発症する危険性を評価する場合の使用、および疾患の重篤度および回復に対する個体の予後を評価するための使用、以前に急性冠状動脈事象に直面した個体が1回以上の再発性の急性冠状動脈事象に直面する可能性を予測するための使用、心臓血管障害を発病する可能性を増加させた個体に基づく、個体のための予防レジメンまたは処置レジメンを実行するための使用、個体がスタチン処置に対して応答する可能性を評価する場合の使用、処置レジメンを選択する場合の使用(例えば、心臓血管疾患を患う個体に対してスタチン処置を投与するかもしくは投与しないかを決定する場合における使用、またはスタチン処置の投与の投薬量および/もしくは頻度のような、特定のスタチンベースの処置レジメンを処方するかもしくは選択する場合における使用、または特定の薬学的組成物もしくは化合物のような、投与されるスタチンの形式/型を選択することにおける使用、など)、スタチン処置由来の毒性もしくは所望されない副作用に直面する可能性を決定することにおける使用、またはスタチンの臨床試験のために個体を選択することにおける使用(例えば、スタチン処置由来のポジティブに応答する可能性の最も高い個体を選択することにおける使用)などの用途のためのような、SNP遺伝子型特定の方法を提供する。
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定(薬理ゲノム学)、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化(例えば、食事、運動)を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション(例えば、SNP)が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature 405、857−865(2000);Gould Rothberg、Nature Biotechnology 19、209−211(2001);Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.23(10−11):983−985(1996);およびLinder、Clin.Chem.43(2):254−266(1997)を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。
本明細書中に開示される任意の心臓血管疾患および/またはスタチン応答関連タンパク質(およびコードする核酸分子)は、心臓血管障害および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得(またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得)、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする(またはそれらから構成される)治療用化合物(例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子など)が開発されることを可能にする。
心臓血管障害および心臓血管障害のスタチン処置におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法(例えば、Gill,「An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms(SNPs) for forensic purposes」,Int J Legal Med.2001;114(4−5):204−10を参照のこと)のような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない(すなわち、独立して遺伝する)。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。
(SNP含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質)
本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の(すなわち、野生型)タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号518−1034として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ(例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ)において使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変タンパク質(またはその結合パートナー)のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬(標識された試薬を含む)として使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとして(この細胞または組織において、このマーカーは、(構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで)優先的に発現される);治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である(例えば、Molecular Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring Harbor Laboratory Press,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethods in Enzymology:Guide to Molecular Cloning Techniques,Academic Press,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel(編),1987を参照のこと)。
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合(すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合)、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する(改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る)。
抗体は、標準的な技術(例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降)によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態(例えば、心臓血管障害またはスタチン処置の間)における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体(例えば、BAC、PAC、YAC、またはMAC)が挙げられるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
本発明において提供されるSNPは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のSNP情報を含む。このような製品は、それらが天然もしくは精製された形態にある場合、SNPもしくはその部分集合の試験に直接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、SNP情報を提供する。このような形態で提供され得るSNP情報は、例えば、配列番号1〜517、配列番号518−1034、配列番号13,194−13,514、配列番号1035−13,193、および配列番号13,515−85,090のような多型核酸配列ならびに/または多型アミノ酸配列の情報;観察されたSNP対立遺伝子、代替的なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、SNP型、および/もしくは影響を受けるタンパク質についての情報;または表1〜2および/もしくは配列表において本発明により提供される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のSNP情報を含む。
(研究設計)
急性冠動脈事象(例えば、MI、脳卒中、不安定狭心症、うっ血性心不全など)または冠動脈事象の予防のためのスタチン処置に対する応答と関連した遺伝子マーカーを同定するために、コレステロールおよび再発事象(Cholesterol and Recurrent Events(CARE))研究からのサンプル(プラバスタチンを用いた急性冠動脈事象の二次的な予防に対するランダム化された多中心性二重盲検検定)(Sacksら,1991,Am.J.Cardiol.68:1436−1446)を遺伝子型決定した。十分に実証された心筋梗塞(MI)は、CARE研究へのエントリーに関する参入基準のうちの1つであった。患者を80の参加する研究センターからCARE試験に登録した。男性および閉経後女性は、ランダム化の3ヶ月前と20ヶ月前との間に急性MIを有したことがあり、21歳〜75歳であり、そして240mg/デシリットル未満の血漿合計コレステロールレベル、115〜174mg/デシリットルのLDLコレステロールレベル、350mg/デシリットル未満の空腹時トリグリセリドレベル、220mg/デシリットル以下の空腹時グルコースレベル、25%以上の左心室駆出率、および症候性うっ血性心不全を有すれば、試験に適格であった。患者を、40mgのプラバスタチンを一日一回または一致するプラシーボのいずれかを受けるようにランダム化した。試験の一次終点は、冠動脈心臓疾患による死亡であり、追跡のメジアン持続期間は5.0年であった(分布範囲、4.0年〜6.2年)。CARE研究に参加した、プラシーボを受けた患者は、9.5%の再発MI(RMI)を有する5年危険性を有し、一方、この研究に参加した、プラバスタチンを受けた患者は、ほんの7.2%のRMIを有する5年危険性を有した(pLogRank=0.0234)(プラシーボ群に対する、処置におけるRMIにおける危険性の25%の低下、コックス比例ハザード比(Cox Proportional Hazard Ratio)[HR年齢を調整した]=0.75[95% CI:0.58−0.97、p=0.0256])。他の関連する心臓血管疾患事象または代謝疾患事象の二次終点、ならびに臨床変数における変化もまた、プラバスタチン処置群およびプラシーボ群において記録した。二次終点の例を、表6〜表8に列挙する。この研究に含まれる全ての個体は、書面によるインフォームドコンセントの様式にサインをし、そして研究プロトコルは、それぞれの国際検査局(Institutional Review Boards;IRB)によって認可された。
遺伝子型決定された患者の定性的表現型(表6)を、切片、稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する2個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーター、および稀な対立遺伝子を含まない遺伝子型に対する1個の稀な対立遺伝子を含む遺伝子型の影響についてのパラメーターを含む、全体的ロジスティック回帰モデルを用いて分析した。全体的モデルの検定は、3つ全ての遺伝子型を含む分析について自由度5の、そして2個の遺伝子型を含む分析について自由度4の、χ二乗検定である。RMIに関する危険性の上昇に関連したSNPの例は、hCV529710である(表6)。hCV529710は、致死的CHD(冠動脈心臓疾患)/非致死的MIおよび致死的アテローム性動脈硬化性心臓血管疾患と強く関連している(それぞれ、相対危険度=1.5および2.3、p値<0.05および<0.005)。
複数のマーカーを、CARE研究において、患者がRMIの危険性の低下を有することによりスタチン処置に応答する能力と関連すると同定した(特に、表8および表10を参照のこと)。これらの表(特に表10)に提示するデータは、NPC1(hCV25472673)およびHSPG2(hCV1603656)のマイナーな対立遺伝子、ならびにABCA1(hCV2741051)の主な対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的であることを示す。このデータはまた、表10において同定した特定の遺伝子型の対立遺伝子が、スタチン処置を受ける患者において、RMIに対して保護的であることを示す。NPC1遺伝子(CC、CT)およびHSPG2遺伝子(TT、TC)のホモ接合性のマイナーな対立遺伝子またはヘテロ接合性のマイナーな対立遺伝子および主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者においてRMIに対して保護的な遺伝子型(低危険性遺伝子型)である。ABCA1遺伝子(CC)のホモ接合性の主な対立遺伝子は、スタチン処置を受ける患者において保護的な遺伝子型(低危険性遺伝子型)である。
このデータは、ABCA1遺伝子、NPC1遺伝子およびHSPG2遺伝子の低危険性遺伝子型が、スタチン処置を受けた患者においてRMIに対して保護的であることを示す。
データは、ABCA1およびNPC1の低危険性遺伝子型の組合せ(パターン2)を有する患者、またはABCA1、NPC1およびHSPG2の低危険性遺伝子型の組合せ(パターン3)を有する患者が、プラバスタチン処置を受けるならば、プラシーボを受けた患者と比較して、有意に低下したRMIの危険性を有することを示す。
予後価値の尺度を、上記のデータから算出した。各遺伝子型パターンのポジティブ予測値(PPV)は、プラシーボを受け、RMIを有したその遺伝子型を有する個体数を、その遺伝子型を有し、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され得る。パターン3の遺伝子型のPPVは19.3%であり、そしてパターン2の遺伝子型のPPVは12.5%である。各遺伝子型のネガティブ予測値(NPV)は、その遺伝子型を有し、プラシーボを受け、RMIを有さなかった個体合計数を、その遺伝子型を有し、プラシーボを受けた個体合計数によって除算することにより算出され得る。パターン0のNPVは91.9%である。これらの計算から、集団全体は、異なる絶対危険性群に分けられ得る。集団がMIを有した後にRMIを有する全ての全体的危険性は9.5%である。しかし、パターン0の遺伝子型を有する個体については、RMIの危険性は、8.1%まで低下する。パターン2の遺伝子型を有する個体およびパターン3の遺伝子型を有する個体は、RMIの12.5%という危険性および19.3%という危険性を有する。
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物:hCT1967176 - 30000672735633
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1781251 - 30000672736075
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号1):
タンパク質配列 (配列番号518):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1057):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGAGTTTGACTCTTTTCATCAGCAAGAGGAACCATTCCCAGAGGTACTGTCTTAGTCT
GCTCAGGCTGCTGTGACAAA
Celera SNP ID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1058):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号518, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256- 30000672735562
Celera転写物:hCT1967175 - 30000672736558
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1781260 - 30000672736077
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号2):
タンパク質配列 (配列番号519):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1085):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCT
GGTTTAGCCATCAACACTCC
Celera SNP ID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1086):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号519, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物:hCT2283777 - 30000672736632
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP1858774 - 30000672736080
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号: PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(139893..152569)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号3):
タンパク質配列 (配列番号520):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1095):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号520, 無し
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256 - 30000672735562
Celera転写物:hCT6277 - 30000672735563
公開転写物登録番号:NM_003706
Celeraタンパク質:hCP36798 - 30000672736073
公開タンパク質登録番号: NP_003697
遺伝子記号:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,IVC群 (細胞質ゾル, カルシウム非依存性);cPLA2-γ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C
転写物配列 (配列番号4):
タンパク質配列 (配列番号521):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1123):
GCAGCCCCATGAGGACCCCGAAAGGAAAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGGCATCCGGGACAAGATAATGAGCAGCCGGAAGCACCTCCACCTGGTGGATGCT
GGTTTAGCCATCAACACTCC
Celera SNP ID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521, 360, (T,ACT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521, 360, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号1124):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNP ID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,67f3)
;JBIC-対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)no_pop(G,-|C,-) P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号521, 38, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321 - 145000146800265
Celera転写物:hCT2279062 - 145000146800290
公開転写物登録番号:NM_000579
Celeraタンパク質:hCP1802665 - 197000064935306
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン(C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46351720..46352397)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-Cモチーフ) レセプター 5;CCR5
転写物配列 (配列番号5):
タンパク質配列 (配列番号522):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1133):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号522, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号522, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321 - 145000146800265
Celera転写物:hCT6341 - 145000146800266
公開転写物登録番号:NM_000579
Celeraタンパク質:hCP35779 - 197000064935305
公開タンパク質登録番号: NP_000570
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン(C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46348959..46355018)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-Cモチーフ) レセプター 5;CCR5
転写物配列 (配列番号6):
タンパク質配列 (配列番号523):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1142):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号523, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号523, 55, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643 - 146000219613694
Celera転写物:hCT6668 - 146000219613695
公開転写物登録番号:NM_000352
Celeraタンパク質:hCP33376 - 197000069374489
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33390349..33474477)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
転写物配列 (配列番号9):
タンパク質配列 (配列番号526):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1232):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTG
GACACGTTCGAAGGGCACAT
Celera SNP ID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12)TSC_42_C(G,25|T,53) TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13)CEP
H(G,29|T,63)SC_12_AA(C,2|A,22) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G
,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号526, 1369, (R,CGC) (L,CTC) 1369, (L,CTC) (R,CGC)
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643 - 146000219613694
Celera転写物:hCT2270763 - 146000219613738
公開転写物登録番号:NM_000352
Celeraタンパク質:hCP1861356 - 197000069374490
公開タンパク質登録番号: NP_000343
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33390434..33474477)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
転写物配列 (配列番号10):
タンパク質配列 (配列番号527):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1287):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
K
CCCCTGGACAGAAGATCGGGATCTGCGGCCGCACCGGCAGTGGGAAGTCCTCCTTCTCTCTTGCCTTCTTCCGCATGGTG
GACACGTTCGAAGGGCACAT
Celera SNP ID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SC_12_A(C,12|A,12)TSC_42_C(G,25|T,53) TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13)CEP
H(G,29|T,63)SC_12_AA(C,2|A,22) SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)ELY(G
,341|T,580) 全体(G,341|T,580)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号527, 1376, (A,GCC) (S,TCC) 1376, (S,TCC) (A,GCC)
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子:hCG15848 - 146000220474494
Celera転写物:hCT6878 - 146000220474495
公開転写物登録番号:NM_007348
Celeraタンパク質:hCP35549 - 197000064932342
公開タンパク質登録番号: NP_031374
遺伝子記号:ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(94208..292030)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6
転写物配列 (配列番号11):
タンパク質配列 (配列番号528):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1322):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGAAAATGGACTGACTCCAAAGAAAAAAATTCAGGTGAATTCAAAACCTTCAATTCAGCCCAAGCCT
TTATTGCTTCCAGCAGCACC
Celera SNP ID:hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号528, 157, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物:hCT1686473 - 79000075218865
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1691085 - 197000069428175
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号12):
タンパク質配列 (配列番号529):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1368):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNPID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号529, 1047, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号529, 1047, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物:hCT2272012 - 79000075218827
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1884910 - 197000069428174
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号13):
タンパク質配列 (配列番号530):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1419):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNP ID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号530, 1048, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号530, 1048, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142 - 79000075218826
Celera転写物:hCT2272013 - 79000075218903
公開転写物登録番号:NM_000553
Celeraタンパク質:hCP1884912 - 197000069428176
公開タンパク質登録番号: NP_000544
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12763400..12903270)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
転写物配列 (配列番号14):
タンパク質配列 (配列番号531):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1470):
GCGCCCTTACGAAAAAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGTTCGAAAACTGTATCTTCGGGCACCAAAGAGCATTGTTATAATCAAGTACCAGTTGAATTAAGTACAGA
GAAGAAGTCTAACTTGGAGA
Celera SNP ID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号531, 1078, (L,TTG) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号531, 1078, (L,TTG) (F,TTT)
遺伝子番号: 7
Celera遺伝子:hCG16205 - 68000102136708
Celera転写物:hCT7237 - 68000102136709
公開転写物登録番号:NM_006770
Celeraタンパク質:hCP36131 - 197000069387171
公開タンパク質登録番号: NP_006761
遺伝子記号:MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3S1(5297902..5351625)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO
転写物配列 (配列番号15):
タンパク質配列 (配列番号532):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1489):
AAAGGAGACCTGGGTCTCCCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGC
CCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTTTGGCTGGTTTTCCTGGAGCTAAAGGAGATCAAGGACAACCTGGACTGCAGGGTGTTC
CGGGCCCTCCTGGTGCAGTG
Celera SNP ID:hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,5
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号532, 282, (S,TCC) (F,TTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20)アフリカ人(C,30|T,70) 全体(C,47|T,443) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号532, 282, (S,TCC) (F,TTC)
遺伝子番号: 8
Celera遺伝子:hCG16260 - 206000044044598
Celera転写物:hCT7292 - 206000044044595
公開転写物登録番号:NM_000575
Celeraタンパク質:hCP34318 - 206000044044589
公開タンパク質登録番号: NP_000566
遺伝子記号:IL1A
タンパク質名: インターロイキン1, α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(339164..350271)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン1-α;IL1A
転写物配列 (配列番号16):
タンパク質配列 (配列番号533):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1493):
TCTGAAGAAGAGACGGTTGAGTTTAAGCCAATCCATCACTGATGATGACCTGGAGGCCATCGCCAATGACTCAGAGGAAG
AAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTC
AATCAAAGTATAATTCGAGC
Celera SNP ID:hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,
51|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号533, 114, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA
-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,48|T,44) WIAF-CSNP
-MITOGP(4(T,13|G,27)全体(G,27|T,13)no_pop(T,-|G,-) HISP1(T,-|G,-) PAC1(T,-|G,-)
CAUC1(T,-|G,-)AFR1(T,-|G,-)P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号533, 114, (A,GCA) (S,TCA)
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263 - 30000674327660
Celera転写物:hCT1962356 - 30000674327684
公開転写物登録番号:NM_000576
Celeraタンパク質:hCP1777396 - 30000674327731
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号:IL1B
タンパク質名: インターロイキン1, β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(394672..401674)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1-β;IL1B
転写物配列 (配列番号17):
タンパク質配列 (配列番号534):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1515):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTT
GAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID: hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号534, 139, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号534, 139, (F,TTC) (F,TTT)
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263 - 30000674327660
Celera転写物: hCT7295- 30000674327661
公開転写物登録番号:NM_000576
Celeraタンパク質:hCP34322 - 30000674327730
公開タンパク質登録番号: NP_000567
遺伝子記号:IL1B
タンパク質名: インターロイキン1, β;IL-1;IL-1B;IL1-β;IL1F2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(394672..401743)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1, β;IL1B
転写物配列 (配列番号18):
タンパク質配列 (配列番号535):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1524):
ACAAGCTGAGGAAGATGCTGGTTCCCTGCCCACAGACCTTCCAGGAGAATGACCTGAGCACCTTCTTTCCCTTCATCTTT
GAAGAAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID:hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号535, 105, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号535, 105, (F,TTC) (F,TTT)
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16289- 30000675956183
Celera転写物:hCT7325 - 30000675956186
公開転写物登録番号:NM_000892
Celeraタンパク質:hCP34163 - 30000675956829
公開タンパク質登録番号: NP_000883
遺伝子記号:KLKB1
タンパク質名: カリクレインB, 血漿 (Fletcher 因子) 1;KLK3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(3735096..3768364)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号19):
タンパク質配列 (配列番号536):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1544):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGA
ATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGAACAATTGCCTATTAAAGT
ACAGTCCCGGAGGAACACCT
Celera SNP ID:hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,
35|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,
30|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|
G,-)no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号536, 143, (N,AAT) (S,AGT) 143, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820 - 30000674488395
Celera転写物:hCT1640947 - 30000674488396
公開転写物登録番号:NM_000305
Celeraタンパク質:hCP1630639 - 30000674490369
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2
転写物配列 (配列番号23):
タンパク質配列 (配列番号540):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1602):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号540, 332, (S,TCT) (C,TGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号540, 332, (S,TCT) (C,TGT)
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820 - 30000674488395
Celera転写物:hCT2320310 - 30000674488416
公開転写物登録番号:NM_000305
Celeraタンパク質:hCP1873656 - 30000674490370
公開タンパク質登録番号: NP_000296
遺伝子記号:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2
転写物配列 (配列番号24):
タンパク質配列 (配列番号541):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1610):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号541, 320, (S,TCT) (C,TGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71)
全体(G,21|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号541, 320, (S,TCT) (C,TGT)
遺伝子番号: 13
Celera遺伝子:hCG1640914 - 145000147777972
Celera転写物:hCT1641041 - 145000147777973
公開転写物登録番号:NM_002423
Celeraタンパク質:hCP1637072 - 197000069364709
公開タンパク質登録番号: NP_002414
遺伝子記号:MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ7 (マトリリシン, ウ
テリン);MMP-7;MPSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12421681..12431923)
染色体:Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ7;MMP7
転写物配列 (配列番号25):
タンパク質配列 (配列番号542):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1615):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTAT
AACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAAT
GGACTTCCAAAGTGGTCACC
Celera SNP ID:hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号542, 77, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号542, 77, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498 - 30000029193421
Celera転写物:hCT1642625 - 30000029193422
公開転写物登録番号:NM_021642
Celeraタンパク質:hCP1621120 - 30000029193419
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号:FCGR2B
タンパク質名:IgGのFcフラグメント, 低親和性IIb, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2
;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
転写物配列 (配列番号26):
タンパク質配列 (配列番号543):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号1617):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号543, 167, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498 - 30000029193421
Celera転写物:hCT1963028 - 30000029193429
公開転写物登録番号:NM_021642
Celeraタンパク質:hCP1776943 - 30000029193418
公開タンパク質登録番号: NP_067674
遺伝子記号:FCGR2B
タンパク質名:IgGのFcフラグメント, 低親和性IIb, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG2
;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VRSB(34361..40752)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
転写物配列 (配列番号27):
タンパク質配列 (配列番号544):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号1624):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号544, 166, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 15
Celera遺伝子:hCG1642880 - 30000022995751
Celera転写物:hCT1643007 - 30000022995752
公開転写物登録番号:NM_002565
Celeraタンパク質:hCP1624982 - 30000022995753
公開タンパク質登録番号: NP_002556
遺伝子記号:P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプターP2Y, G-タンパク質 結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;
UNR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7H1(1471318..1472746)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプターP2Y, Gタンパク質 結合, 4;P2RY4
転写物配列 (配列番号28):
タンパク質配列 (配列番号545):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1633):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCT
GTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCA
TGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
Celera SNP ID:hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,
39|C,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号545, 178, (N,AAC) (T,ACC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号545, 178, (N,AAC) (T,ACC)
遺伝子番号: 16
Celera遺伝子:hCG1643886 - 145000147333023
Celera転写物:hCT1644013 - 145000147333024
公開転写物登録番号:NM_000361
Celeraタンパク質:hCP1611366 - 197000069386339
公開タンパク質登録番号: NP_000352
遺伝子記号:THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3274184..3278555)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター 4;SSTR4
転写物配列 (配列番号29):
タンパク質配列 (配列番号546):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号1642):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号546, 529, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号: 17
Celera遺伝子:hCG1643976- 146000220190286
Celera転写物:hCT1644103 - 146000220190287
公開転写物登録番号:NM_019888
Celeraタンパク質:hCP1634410 - 197000069371777
公開タンパク質登録番号: NP_063941
遺伝子記号:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3 レセプター;MC3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(8041359..8042442)
染色体:Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン3 レセプター;MC3R
転写物配列 (配列番号30):
タンパク質配列 (配列番号547):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1671):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNP ID:hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104)全体(G,1104|A,384)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 81, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号1673):
ATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAG
CCCTTCTGACAGCAATGAAT
Celera SNP ID:hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,1
93|C,551)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号547, 6, (K,AAG) (T,ACG)
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子:hCG1644073 - 30000054166695
Celera転写物:hCT1644200 - 30000054166696
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1614669 - 30000054166697
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50687158..50687822)
染色体: Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3
転写物配列 (配列番号31):
タンパク質配列 (配列番号548):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号1676):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 50, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号1680):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCA
AGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTC
ACACACGATGAAAACACGGT
Celera SNP ID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 86, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号548, 86, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子: hCG1644130- 30000035058841
Celera転写物:hCT1967720 - 30000035058833
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1779945 - 30000035058820
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号32):
タンパク質配列 (配列番号549):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1730):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTGAATCCCAGCCATGCTGATTCCTCTCCACCCATTTCCAGTGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACT
CGGCCTCAGTTCCTCATCAC
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号549, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号549, 無し
コンテクスト (配列番号1760):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号549, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号549, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130 - 30000035058841
Celera転写物:hCT1644257 - 30000035058825
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1614094 - 30000035058818
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号33):
タンパク質配列 (配列番号550):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1822):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
CACCTTCCAGCGTCCTCTTTACCCAGCAACAGAGAATGTCAGCTCTATGATTTCTCTGATAGGTGAATCCCAGCCATGCT
GATTCCTCTCCACCCATTTC
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号550, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号550, 無し
コンテクスト (配列番号1852):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号550, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号550, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130 - 30000035058841
Celera転写物:hCT2285762 - 30000035058842
公開転写物登録番号:NM_033554
Celeraタンパク質:hCP1854305 - 30000035058819
公開タンパク質登録番号: NP_291032
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6061731)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号34):
タンパク質配列 (配列番号551):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1914):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
TGCTAGAGGCCCACAGTTTCAGTCTCATCTGCCTCCACTCGGCCTCAGTTCCTCATCACTGTTCCTGTGCTCACAGTCAT
CAATTATAGACCCCACAACA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号551, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号551, 無し
コンテクスト (配列番号1943):
GCTGGGGCCATCAAGGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNPID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号551, 62, (K,AAG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号551, 62, (K,AAG) (M,ATG)
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899 - 30000662117559
Celera転写物:hCT2296986 - 30000662117605
公開転写物登録番号:NM_022046
Celeraタンパク質:hCP1874421 - 30000662117630
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号:KLK14
タンパク質名: カリクレイン14;KLK-L6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(939936..946866)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号35):
タンパク質配列 (配列番号552):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1960):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号552, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号552, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899- 30000662117559
Celera転写物:hCT1648026 - 30000662117584
公開転写物登録番号:NM_022046
Celeraタンパク質:hCP1611610 - 30000662117628
公開タンパク質登録番号: NP_071329
遺伝子記号:KLK14
タンパク質名: カリクレイン14;KLK-L6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(940184..946866)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号36):
タンパク質配列 (配列番号553):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1968):
GCCCTCAGCCCCTAAAATGTTCCTCCTGCTGACAGCACTTCAAGTCCTGGCTATAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号553, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号553, 45, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号: 22
Celera遺伝子:hCG17039 - 145000146900401
Celera転写物:hCT8086 - 145000146900402
公開転写物登録番号:NM_004525
Celeraタンパク質:hCP35177 - 197000064926039
公開タンパク質登録番号: NP_004516
遺伝子記号:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;GP330;メガリン;gp330
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8UP(25077259..25307064)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;LRP2
転写物配列 (配列番号39):
タンパク質配列 (配列番号556):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2000):
CCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAG
ATGAAGATGGATGTGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
Celera SNP ID:hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号556, 259, (R,CGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号2014):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGTTGTGTATTACACTGTGCGAGGGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATC
CCCAACTTTGAATCCGGCCG
Celera SNP ID:hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号556, 4094, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479
|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号556, 4094, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号: 23
Celera遺伝子:hCG17143 - 30000662103580
Celera転写物:hCT8191 - 30000662103581
公開転写物登録番号:NM_002207
Celeraタンパク質:hCP34482 - 30000662101733
公開タンパク質登録番号: NP_002198
遺伝子記号:ITGA9
タンパク質名: インテグリン,α 9;α-RLC;ITGA4L;RLC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(37427363..37796112)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン,α-9;ITGA9
転写物配列 (配列番号40):
タンパク質配列 (配列番号557):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2053):
GTTCTCCGCTGGAAAAAGGGACAAAAGATTGCCCAAAAGAATCAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTG
TGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGTATGGATGAGAAAACCCTGTATCTAGCTTTGGGGGCTGTGAAGAACATCTCCCTAAACA
TCTCTATCTCCAACCTCGGA
Celera SNP ID:hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,7
2|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557, 632, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2070):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTT
CCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGCCTGAATTATGTTCTGATGGCTGACGTGGCCAAAAAGGAGAAGGGCCAGATGCCCAGGGTCTACTTTGTGC
TGCTGGGAGAGACCATGGGT
Celera SNP ID:hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号557, 507, (E,GAA) (G,GGA)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物:hCT2272026 - 104000116654175
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1884900 - 197000069428164
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
転写物配列 (配列番号41):
タンパク質配列 (配列番号558):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2075):
CAGAACCCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558, 285, (P,CCC) (L,CTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558, 285, (P,CCC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号2095):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号558,164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物:hCT1966956 - 104000116654140
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1782314 - 197000069428162
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
転写物配列 (配列番号42):
タンパク質配列 (配列番号559):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2100):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号559, 410, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号559, 410, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2124):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号559, 118, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号559, 118, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物:hCT1952947 - 104000116654205
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1767781 - 197000069428166
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
転写物配列 (配列番号43):
タンパク質配列 (配列番号560):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2129):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号560, 376, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号560, 376, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2151):
CCAGCAACATCACTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号560, 84, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号560, 84, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物:hCT8202 - 104000116654157
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP33974 - 197000069428163
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
転写物配列 (配列番号44):
タンパク質配列 (配列番号561):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2156):
GCAGCGTGGTCCGCACTGTGTGCCTTCCCCCGGCGGACCTGCAGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号561, 456, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号561, 456, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号2180):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号561, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号561, 164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
Celera転写物:hCT1961559 - 104000116654190
公開転写物登録番号:NM_033011
Celeraタンパク質:hCP1778425 - 197000069428165
公開タンパク質登録番号: NP_127509
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1739940..1772658)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
転写物配列 (配列番号45):
タンパク質配列 (配列番号562):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2184):
CCCAGTGCCCAGGCACTGGGCCTGGGCAAACATAATTACTGCCGCTGCCGGACTGGACGGAGTGTGAGCTCTCCGGCTAC
GGCAAGCATGAGGCCTTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562, 287, (P,CCC) (L,CTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562, 287, (P,CCC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号2204):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGAAACCCAGATCGAGACTCAAAGCCCTGGTGC
TACGTCTTTAAGGCGGGGAA
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562, 164, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号562, 164, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物:hCT1850242 - 30000673518195
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質:hCP1728755 - 30000673518372
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447541)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号46):
タンパク質配列 (配列番号563):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2205):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCC
GCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGG
TCAACCCCATCCCGGTGACC
Celera SNP ID:hCV30692583
SNP位置転写物: 612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 158, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2206):
CTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAA
GCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTC
CCCAGGTCAACCCCATCCCG
Celera SNP ID:hCV27540639
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 156, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号2207):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTG
CGAGCGGCATCTACCTACTG
Celera SNP ID:hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 90, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2208):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGG
AGGCACCATCAAGCAGCCGC
Celera SNP ID:hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号563, 118, (R,AGA) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号2209):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCT
ACCTACTGGCGGCTGTGCGT
Celera SNP ID:hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 94, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号2210):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCT
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCC
GGCTTCCTGCTGGCCACCAT
Celera SNP ID:hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 75, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号2211):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATT
GCGAGCGGCATCTACCTACT
Celera SNP ID:hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 90, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号2212):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 3, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号2213):
GCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGC
GAGCGGCATCTACCTACTGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGC
CGCCCAGCAACCCCCCGCCG
Celera SNP ID:hCV12059039
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 124, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2214):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCT
CGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGA
Celera SNP ID:hCV7516913
SNP位置転写物: 751
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号563, 無し
コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号2216):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATT
ACTATGTTCGGGCCGTCCTG
Celera SNP ID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 60, (K,AAG) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号2217):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563, 12, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2218):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAG
GTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGA
Celera SNP ID:hCV28959511
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号563, 無し
コンテクスト (配列番号2219):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCC
CAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGAC
CTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
Celera SNP ID:hCV7516917
SNP位置転写物: 660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 174, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2220):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGC
CACCATCCTTGGGACCGCCT
Celera SNP ID:hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563, 79, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号563, 79, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2221):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 29, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号2215):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号563, 72, (H,CAC) (Y,TAC)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物:hCT1965874 - 30000673518310
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質: hCP1781455- 30000673518374
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号47):
タンパク質配列 (配列番号564):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2222):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAG
CCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCC
ACTCCAAATCCGAGGAGCTC
Celera SNP ID:hCV30692580
SNP位置転写物: 801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564,152, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号2223):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGG
ACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCT
TTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
Celera SNP ID:hCV30692581
SNP位置転写物: 1118
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2224):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID:hCV30692582
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2225):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACT
GTCCCACCGGCCGGGCTGCC
Celera SNP ID:hCV27861737
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号564, 108, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号2226):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID:hCV3424
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2227):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCC
GGGCTGCCTGGACAGGAGCC
Celera SNP ID:hCV27861738
SNP位置転写物: 682
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号564, 112, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号2228):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCA
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCG
CACCCCCTCTAGGGCTCAGG
Celera SNP ID:hCV30692579
SNP位置転写物: 624
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 93, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2229):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCAC
TGTCCCACCGGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV27859204
SNP位置転写物: 669
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 108, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2230):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2231):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
Celera SNP ID:hCV12059039
SNP位置転写物: 2031
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2232):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID:hCV32291002
SNP位置転写物: 1914
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2233):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGAC
CGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTT
CTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
Celera SNP ID:hCV25647670
SNP位置転写物: 1120
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2234):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCC
GCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTG
GCCTTGGCCCCCAGACCTGG
Celera SNP ID:hCV25647671
SNP位置転写物: 1084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C
,39|T,27)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2235):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAA
GTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTC
CTGAGACTTTGTGGCCTTGG
Celera SNP ID:hCV25647672
SNP位置転写物: 1071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,
32|T,20)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2236):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAG
GGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTG
GGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
Celera SNP ID:hCV25647657
SNP位置転写物: 860
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564,無し
コンテクスト (配列番号2237):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGC
AAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTG
TCCTGAGACTTTGTGGCCTT
Celera SNP ID:hCV25647682
SNP位置転写物: 1069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,2
8|T,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID:hCV2038
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2239):
CATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGT
GAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACC
AACCCTTTGGTGCTTGTGGG
Celera SNP ID:hCV25647658
SNP位置転写物: 365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 7, (V,GTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号2240):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACAC
CCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACG
TCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
Celera SNP ID:hCV25647683
SNP位置転写物: 1044
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2241):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCT
CACAGGGTTGGGTGGAGCTT
Celera SNP ID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2242):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2243):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTG
CTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGC
TTGTGGGTAAACCAAGGCCG
Celera SNP ID:hCV11291915
SNP位置転写物: 378
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C
,27|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 11, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 11, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2244):
CTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCA
CCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTT
GGAGGCTCCGGAACCAACCC
Celera SNP ID:hCV11291916
SNP位置転写物: 350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,
23|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 2, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 2, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号2245):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGG
CTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
Celera SNPID:hCV16171242
SNP位置転写物: 638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 98, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 98, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2246):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号564, 無し
コンテクスト (配列番号2238):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号564, 90, (A,GCA) (V,GTA)
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子:hCG1723965 - 30000673518192
Celera転写物:hCT1965875 - 30000673518003
公開転写物登録番号:NM_000101
Celeraタンパク質:hCP1781462 - 30000673518377
公開タンパク質登録番号: NP_000092
遺伝子記号:CYBA
タンパク質名: シトクロムb-245, α ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1439677..1447308)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号48):
タンパク質配列 (配列番号565):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2247):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGG
TGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTT
TCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
Celera SNP ID:hCV11291908
SNP位置転写物: 2199
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,46|C,46)全体(G,46|C,46)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2248):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTA
TTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGA
GGTTTCCCTGTTCACCTGCT
Celera SNP ID:hCV11291909
SNP位置転写物: 2150
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2249):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCAT
AGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCC
TTCCGCGTATGGAAGTGGAG
Celera SNP ID:hCV167105
SNP位置転写物: 1213
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2250):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID:hCV30692582
SNP位置転写物: 713
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2251):
GGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTG
CGAGCGGCATCTACCTACTG
Celera SNP ID:hCV27861737
SNP位置転写物: 408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565, 136, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号2252):
GGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID:hCV3424
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565, 165, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2253):
AAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCT
ACCTACTGGTGAGTGGCGCC
Celera SNP ID:hCV27861738
SNP位置転写物: 420
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号565, 140, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号2254):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACC
CTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCA
CAGCACGAGCTGGCCGTGTG
Celera SNP ID:hCV30598319
SNP位置転写物: 1566
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2255):
CTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCT
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCC
GGCTTCCTGCTGGCCACCAT
Celera SNP ID:hCV30692579
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 121, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2256):
GGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATT
GCGAGCGGCATCTACCTACT
Celera SNP ID:hCV27859204
SNP位置転写物: 407
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 136, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2257):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACA
GCTGGGCGCTTCACCCAGTG
Celera SNP ID:hCV12059051
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 49, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2258):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGA
Celera SNP ID:hCV12059039
SNP位置転写物: 3054
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2259):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID:hCV32291002
SNP位置転写物: 2937
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV2038
SNP位置転写物: 353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号2261):
GTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATT
ACTATGTTCGGGCCGTCCTG
Celera SNP ID:hCV25647659
SNP位置転写物: 318
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 106, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号2262):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGG
TGCCTACTCCATTGTGGCGG
Celera SNP ID:hCV30692552
SNP位置転写物: 175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 59, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号2263):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTT
TAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAG
AGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
Celera SNP ID:hCV11291914
SNP位置転写物: 2144
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号565, 無し
コンテクスト (配列番号2264):
CCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGATCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCC
CGGGGGAAGAGGAAGAAGGG
Celera SNP ID:hCV7516918
SNP位置転写物: 224
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 75, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号2265):
GCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGC
CACCATCCTTGGGACCGCCT
Celera SNP ID:hCV16171242
SNP位置転写物: 376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 126, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 126, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2260):
TGGTGCCTACTCCATTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCA
TGGAGCGCTGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGCTCTCG
GTGCCCGCCGGCTTCCTGCT
Celera SNPID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号565, 118, (A,GCA) (V,GTA)
遺伝子番号: 26
Celera遺伝子:hCG1730701 - 145000147777944
Celera転写物:hCT1768512 - 145000147777945
公開転写物登録番号:NM_022122
Celeraタンパク質:hCP1716037 - 197000069364705
公開タンパク質登録番号: NP_071405
遺伝子記号:MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ27;MMP-27
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12592315..12606547)
染色体:Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号49):
タンパク質配列 (配列番号566):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2267):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGATGGAAAA
TGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTGTTCAAAGCAAGAATAGG
AGTCTCATAGATGACAAAAT
Celera SNP ID:hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,
18|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 30, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 30, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2271):
GGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGCATATCTCAACCAGTTCTACTCTCTTGAAATAGAAGGGAATCATCTTG
TTCAAAGCAAGAATAGGAGT
Celera SNP ID:hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,
18|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 24, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T
,168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,0|C,168)シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84)B(C,0|T,84) C(C,0|T,84) 全体(T,25
2)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 24, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2278):
TTGATGTTCCCAAATTATGTCTCCCTGGATCCCAGAAAATACCCACTTTCTCAGGATGATATCAATGGAATCCAGTCCAT
CTATGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCA
GAGAAGTAATGTTCTTTAAA
Celera SNP ID:hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,
42|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,
45|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-)
SC_12_C(T,-|A,-)SC_12_AA(T,-|A,-) SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号566, 266, (E,GAA) (V,GTA)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物:hCT1771899 - 110000085683632
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1736686 - 197000064937341
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682300..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号50):
タンパク質配列 (配列番号567):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2285):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号567, 39, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号567, 39, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物:hCT1952958 - 110000085683641
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1765562- 197000064937344
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号51):
タンパク質配列 (配列番号568):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2302):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号568, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号568, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物:hCT1952957 - 110000085683652
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質: hCP1765570- 197000064937345
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(682296..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号52):
タンパク質配列 (配列番号569):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2319):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号569, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号569, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物:hCT2273800 - 110000085683670
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1804706 - 197000064937347
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(684469..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号53):
タンパク質配列 (配列番号570):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2332):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号570, 23, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号570, 23, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
Celera転写物:hCT2273804 - 110000085683662
公開転写物登録番号:NM_000577
Celeraタンパク質:hCP1804705 - 197000064937346
公開タンパク質登録番号: NP_000568
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(691891..698333)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
転写物配列 (配列番号54):
タンパク質配列 (配列番号571):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2346):
TCTGCCGACCCTCTGGGAGAAAATCCAGCAAGATGCAAGCCTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGAAAAGATAGATGTGGTACCCATTGAGCCTCATGCTCTGTTCTTGGG
AATCCATGGAGGGAAGATGT
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号571, 57, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)no_pop(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31) PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号571, 57, (A,GCC) (A,GCT)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物:hCT2343626 - 30000675939209
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909032 - 30000675938126
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826227..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号56):
タンパク質配列 (配列番号573):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2367):
AGAGCCACAGGTATTTGGAAGAAGTCTTCAACTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 2202
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2368):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2369):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID: hCV15746839
SNP位置転写物: 1453
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2370):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2235
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2371):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573,140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2372):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2373):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2374):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2375):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2681
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2376):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2377):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573,49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号573, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1896
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2379):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2380):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP位置転写物: 1341
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2382):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号573, 無し
コンテクスト (配列番号2378):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2381):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号573, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物:hCT8553 - 30000675939307
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP37469 - 30000675938132
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号57):
タンパク質配列 (配列番号574):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2383):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 2255
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 697, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2384):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574,4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2385):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2386):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 708, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2387):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2388):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2389):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2669
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
コンテクスト (配列番号2390):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574,無し
コンテクスト (配列番号2391):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2734
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号574, 無し
コンテクスト (配列番号2392):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID: hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2393):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2395):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2396):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2398):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号574, 752, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2394):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 578, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2397):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号574, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物:hCT2343628 - 30000675939283
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909031 - 30000675938130
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826270..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号58):
タンパク質配列 (配列番号575):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2399):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 2175
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 590, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2400):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2401):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1374
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 323, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 323, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2402):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2208
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 601, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2403):
CGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATATTCTCCCTGC
TGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置転写物: 504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 33, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2404):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGGGTCCTC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2405):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2406):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2707
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2407):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2408):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575,471, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2410):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1637
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 411, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2411):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号575, 無し
コンテクスト (配列番号2412):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置転写物: 593
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 63, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP位置転写物: 1262
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 286, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2414):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2341
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号575, 645, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2409):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 471, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2413):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号575, 286, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物:hCT1967007 - 30000675939194
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1779933 - 30000675938117
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5830332)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号59):
タンパク質配列 (配列番号576):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2415):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTAT
TGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCC
TTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
Celera SNP ID:hCV2961763
SNP位置転写物: 121
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2416):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 885
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576, 218, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2417):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGA
CAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTT
CAGGTATGCTGCTGAAAGTG
Celera SNP ID:hCV27854748
SNP位置転写物: 147
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2418):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 918
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576, 229, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2419):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATAT
TTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTG
AAAGTGGGAATCCTCTACAT
Celera SNP ID:hCV9785750
SNP位置転写物: 161
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,
22|T,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2420):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2421):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 1364
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2422):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID: hCV8848972
SNP位置転写物: 1417
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2423):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATA
TTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCT
GAAAGTGGGAATCCTCTACA
Celera SNP ID:hCV27829353
SNP位置転写物: 160
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号576, 無し
コンテクスト (配列番号2424):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 347
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576, 39, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576, 99, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2426):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 1051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号576, 273, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2425):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号576, 99, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
Celera転写物:hCT2285794 - 30000675939251
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1854338 - 30000675938128
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834971)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号60):
タンパク質配列 (配列番号577):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2427):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置転写物: 176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2428):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 2048
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2429):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2081
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2430):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2580
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2431):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置転写物: 672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2432):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2214
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2433):
TCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1247
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2434):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置転写物: 583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2435):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2436):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2437):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2438):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID:hCV27858593
SNP位置転写物: 325
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号577, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2439):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置転写物: 311
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号577, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置転写物: 1690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2441):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
コンテクスト (配列番号2440):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号577, 無し
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子: hCG17504- 30000675938676
Celera転写物:hCT2343627 - 30000675938678
公開転写物登録番号:NM_000593
Celeraタンパク質:hCP1909033 - 30000675938115
公開タンパク質登録番号: NP_000584
遺伝子記号:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP-結合カセット, サブファミリー B (MDR/TAP);A
BC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5826200..5834972)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号61):
タンパク質配列 (配列番号578):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2442):
ACCCAGAAGCCAACTATGGAGGAAATCACAGCTGCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCA
GGGCTATGACACAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置転写物: 2084
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 640, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号2443):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置転写物: 177
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578, 4, (L,CTG) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号2444):
CTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNPID:hCV15746839
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 430, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 430, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2445):
GCTGCAGTAAAGTCTGGGGCCCATAGTTTCATCTCTGGACTCCCTCAGGGCTATGACACAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置転写物: 2117
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 651, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号2446):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置転写物: 584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 140, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2447):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 77, (R,CGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号2448):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置転写物: 2498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2449):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置転写物: 2616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2450):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNPID:hCV27467792
SNP位置転写物: 2563
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号578, 無し
コンテクスト (配列番号2451):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID:hCV27858593
SNP位置転写物: 326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 54, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号2452):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置転写物: 312
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578, 49, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578, 49, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号2453):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGCTGTGGGCTCCTCAGAGAAAATATTTGAGTACCTGGACCGC
ACCCCTCGCTGCCCACCCAG
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置転写物: 1717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 518, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号2454):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置転写物: 673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 170, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP位置転写物: 1342
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 393, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号2456):
GGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置転写物: 2250
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号578,695, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号2455):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号578, 393, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510 - 30000103213488
Celera転写物:hCT2283106 - 30000103213489
公開転写物登録番号:NM_002800
Celeraタンパク質:hCP1854415 - 30000103213484
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号:PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9
(大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット, β型, 9;PSMB9
転写物配列 (配列番号62):
タンパク質配列 (配列番号579):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2459):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGATAGAACTGGAGGAACCT
Celera SNP ID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号579, 37, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510 - 30000103213488
Celera転写物:hCT8560 - 30000103213492
公開転写物登録番号:NM_002800
Celeraタンパク質:hCP37462 - 30000103213483
公開タンパク質登録番号: NP_002791
遺伝子記号: PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9
(大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5835138..5841678)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット, β型, 9;PSMB9
転写物配列 (配列番号63):
タンパク質配列 (配列番号580):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2470):
GAGTTTGACGGGGGCGTTGTGATGGGTTCTGATTCCCGAGTGTCTGCAGGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGATAGAACTGGAGGAACCT
Celera SNP ID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号580, 60, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物:hCT1967011 - 30000675951968
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779938 - 30000675950563
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号64):
タンパク質配列 (配列番号581):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2480):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2481):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2482):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2511):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2516):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2570):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号581, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物:hCT1967010 - 30000675951960
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779913 - 30000675950561
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号65):
タンパク質配列 (配列番号582):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2573):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2574):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2575):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2604):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2609):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2663):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号582, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514 - 30000675951944
Celera転写物:hCT8565 - 30000675951953
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP37473 - 30000675950559
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号66):
タンパク質配列 (配列番号583):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2666):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCT
AGGGTGAATGTTTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583,98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2667):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCC
AAGAAGGGGCCCTTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2668):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAA
GAAGGGGCCCTTGCAGCACC
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2697):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNPID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 207, (M,ATG) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 207, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号2702):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2756):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号583, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514- 30000675951944
Celera転写物:hCT1967009 - 30000675951945
公開転写物登録番号:NM_002121
Celeraタンパク質:hCP1779974 - 30000675950557
公開タンパク質登録番号: NP_002112
遺伝子記号:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β1;HLA-DP1B
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073623)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号67):
タンパク質配列 (配列番号584):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGT
GCTGTGGCACCATCATGGCT
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2759):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGT
GCTGTGGCACCATCATGGCT
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
CEPH(G,16|A,76)全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 98, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号2763):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTC
ACTGCAGCCTCAACCTCCTG
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 105, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 105, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号2764):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCAC
TGCAGCCTCAACCTCCTGGG
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 105, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 105, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号2802):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTC
GTGCTGGGGCTCATCATCTG
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号584, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号584, 無し
コンテクスト (配列番号2809):
TCTGCAGGTTTCTGCGGCCCCCCGGACAGTGGCTCTGACGGCGTTACTGATGGTGCTGCTCACATCTGTGGTCCAGGGCA
GGGCCACTCCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 37, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 37, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号2871):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATC
CTCCTGCCTCAGCCTCCCAT
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 116, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号584, 116, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT1966807 - 30000672740290
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1781308 - 30000672740888
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号68):
タンパク質配列 (配列番号585):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2880):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号585, 無し
コンテクスト (配列番号2902):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号585, 無し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号585, 無し
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT2276598 - 30000672740316
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859020- 30000672740891
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号69):
タンパク質配列 (配列番号586):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2928):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号586, 無し
コンテクスト (配列番号2950):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号586, 無し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号586, 無し
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT2276597 - 30000672740373
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859018 - 30000672740894
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274075)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号70):
タンパク質配列 (配列番号587):
SNP情報
コンテクスト (配列番号2975):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号2997):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号587, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT1804992 - 30000672740237
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1716987 - 30000672740883
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号71):
タンパク質配列 (配列番号588):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3023):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号3045):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号588, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT1950444 - 30000672740352
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1752013 - 30000672740892
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269534..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号72):
タンパク質配列 (配列番号589):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3072):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589, 304, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号3094):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589, 256, (P,CCG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号589, 256, (P,CCG) (R,CGG)
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
Celera転写物:hCT2276599 - 30000672740263
公開転写物登録番号:NM_000309
Celeraタンパク質:hCP1859021 - 30000672740885
公開タンパク質登録番号: NP_000300
遺伝子記号:PPOX
タンパク質名: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;MGC8485;PPO;VPCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32VSLS(269530..274352)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
転写物配列 (配列番号73):
タンパク質配列 (配列番号590):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3121):
TCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGGAT
TTGGACATTTGGTGCCATCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号590, 無し
コンテクスト (配列番号3142):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTA
TTAGTGCCATTCCAGCTTCA
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号590, 無し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号590, 無し
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子:hCG1782962 - 84000314266935
Celera転写物:hCT1821886 - 84000314266936
公開転写物登録番号:NM_001081
Celeraタンパク質:hCP1707822 - 197000069467111
公開タンパク質登録番号: NP_001072
遺伝子記号:CUBN
タンパク質名: キュビリン(内因子-コバラミン レセプター);IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(21324426..21630302)
染色体:Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN
転写物配列 (配列番号76):
タンパク質配列 (配列番号593):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3176):
CAGTAATGGAGGCTGCCACCCAGATGCCTCATGCTCCTCAACTCTAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTT
ATACTGGAAATGGTTATGGG
M
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGACACTGTCTCTGGT
TATTTTTGTAAGTGTGACTC
Celera SNP ID:hCV3135085
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59)no_pop(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;フィンランド人,
ノルウェー人, アラビア人患者およびコントロール(A,1|C,30) 全体(A,1|C,30);no_pop(
C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号593, 389, (P,CCA) (T,ACA) 389, (T,ACA) (P,CCA)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物:hCT1826182 - 30000117371346
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1704529 - 30000117371382
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1
転写物配列 (配列番号77):
タンパク質配列 (配列番号594):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3220):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号594, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物:hCT2279831 - 30000117371371
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1803936 - 30000117371384
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W323(6919274..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1
転写物配列 (配列番号78):
タンパク質配列 (配列番号595):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3243):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号595, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130 - 30000117371345
Celera転写物:hCT1972728 - 30000117371391
公開転写物登録番号:NM_003246
Celeraタンパク質:hCP1784309 - 30000117371383
公開タンパク質登録番号: NP_003237
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6936489)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1
転写物配列 (配列番号79):
タンパク質配列 (配列番号596):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3263):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNP ID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号596, 700, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物:hCT2283418 - 30000034442298
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1896156 - 30000034442267
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号80):
タンパク質配列 (配列番号597):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3293):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号597, 433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号597, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物:hCT1827701 - 30000034442304
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1698500 - 30000034442265
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122995)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号81):
タンパク質配列 (配列番号598):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3310):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号598,433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号598, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543 - 30000034442302
Celera転写物:hCT2283419 - 30000034442305
公開転写物登録番号:NM_001082
Celeraタンパク質:hCP1896158 - 30000034442263
公開タンパク質登録番号: NP_001073
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CPF2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7103022..7122623)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
転写物配列 (配列番号82):
タンパク質配列 (配列番号599):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3333):
CCGCCATGTCACCCAGGACATTGTGCTCCCAGACGGCCGGGTCATCCCCAAAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTCTACGACCCCTTTCGCTTTGACCCAGAGAACATCAAGGAGAGGTCACCTCTGGCTTTTATT
CCCTTCTCGGCAGGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号599, 433, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号599, 433, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838- 30000668725918
Celera転写物:hCT1829098 - 30000668725959
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1713177 - 30000668725949
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7758303..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号83):
タンパク質配列 (配列番号600):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3339):
CTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACCTTTGTGCTGGAGCTGTTCACCG
ACAATAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAG
GCAATGGCTGATGCCCTGGA
Celera SNP ID:hCV27860816
SNP位置転写物: 5711
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1800, (N,AAT) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号3340):
GTTACGTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTG
GCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTT
CATTAGTAGCCTCATTCCTC
Celera SNP ID:hCV25931701
SNP位置転写物: 2290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 659, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号3341):
TCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTG
ACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGG
CATCTCAGAGACGACCCTGG
Celera SNP ID:hCV25929286
SNP位置転写物: 3946
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1211, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3342):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3343):
CTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCA
CCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCAC
TTGAAGCTGGGCGTGTCCAT
Celera SNP ID:hCV25927970
SNP位置転写物: 2915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 868, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AF
R1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3345):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGAC
TGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGA
AGTATGGAGAAAAATATGCT
Celera SNP ID:hCV27859340
SNP位置転写物: 6339
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 2009, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号3346):
ATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGT
ACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTAC
AATACCAGCTTCCATCTTCA
Celera SNP ID:hCV11720850
SNP位置転写物: 6762
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 2150, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3347):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTC
ACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGG
GTACTGGGACCCTGGTCCTC
Celera SNPID:hCV25931132
SNP位置転写物: 1948
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 545, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 545, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号3348):
TCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATG
ACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTCTCCG
GGCCAACCTGCAAAAGGGAG
Celera SNP ID:hCV29944733
SNP位置転写物: 5077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1588, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号3349):
ATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTAAACGCCCTCACCAAAGACCCTGGCTTCGGGACCCGCTGTATGGAA
GGAAACCCAATCCCAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTG
GACAATGCAGAACCCTTCAC
Celera SNP ID:hCV11720781
SNP位置転写物: 4594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6
|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1427, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,7
85|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1427, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号3350):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAA
TTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCA
CCGCCTACATCCTGGGAAAA
Celera SNP ID:hCV11720855
SNP位置転写物: 3099
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 929, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3351):
CCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTC
AGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAAT
GGAGCGGGGAAGACGACCAC
Celera SNP ID:hCV11720856
SNP位置転写物: 3038
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 909, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号3352):
GAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCACAAGGCAGGTCATGGCTGAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTG
TGTTCCATGATCTGGAAGGC
M
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGATGCTGTTGGAC
AGCAGGGACAATGACCACTT
Celera SNP ID:hCV29342877
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 415, (L,CTG) (M,ATG) 415, (M,ATG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3353):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCAT
GGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAG
GGCATTGGAGTGCAGTGGGA
Celera SNP ID:hCV25928525
SNP位置転写物: 2633
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
1|C,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,774, (T,ACA) (P,CCA)
コンテクスト (配列番号3354):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAA
CAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGT
GATCATCAAGGGCATCGTGT
Celera SNP ID:hCV11720857
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 627, (Y,TAC) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号3355):
GAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTG
GGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCT
ATCCCTGTTACGTTGATGAC
Celera SNP ID:hCV11720858
SNP位置転写物: 2103
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 597, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号3356):
CGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTT
TGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTG
TCTATATGCAACAGATGCCC
Celera SNP ID:hCV11720859
SNP位置転写物: 2082
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 590, (S,TCG) (W,TGG) 590, (W,TGG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号3357):
AGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCAT
TATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGG
CCCAGACCTGTAAATGCAAA
Celera SNP ID:hCV27536310
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1851, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号3358):
CCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGACATGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATG
CCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGC
CAGCTGTCAGGTGGAATGCA
Celera SNP ID:hCV15889858
SNP位置転写物: 3326
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1005, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3359):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGT
GTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTAGCCTGCTGTCTCCTGTGGCTTTTGGGTTTGGCTGTGAGTACTTTGCCCTTTTT
GAGGAGCAGGGCATTGGAGT
Celera SNP ID:hCV11720789
SNP位置転写物: 2624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 771, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 771, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3360):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3361):
TGAATGATGAAGATGAAGATGTGAGGCGGGAAAGACAGAGAATTCTTGATGGTGGAGGCCAGAATGACATCTTAGAAATC
AAGGAGTTGACGAAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGTGCTTTGGGCTCCTGGGAGTTAA
TGGGGCTGGAAAATCATCAA
Celera SNP ID:hCV25927659
SNP位置転写物: 6076
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1921, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号3362):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCT
CCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACT
GTGTCATACCTGAAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25928817
SNP位置転写物: 3677
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,
8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1122, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号3363):
GGGAAGATTTATGACAGGACTGGACACCAGAAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCT
CTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAAT
CTCACCAAGCAGCAGCTCTC
Celera SNP ID:hCV27540591
SNP位置転写物: 5144
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1611, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号3364):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATG
CTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAAGAAAACAAAACACTGCAGATATCCTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGA
TTATCTGGTGAAGACGTATG
Celera SNP ID:hCV25930628
SNP位置転写物: 4753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1480, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号3365):
GTAATGGTTCTGTGTACACCTGGAGAGAAGCTTTCAACGAGACTAACCAGGCAATCCGGACCATATCTCGCTTCATGGAG
TGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGT
GTTCACTGGAATTACTCCAG
Celera SNP ID:hCV25930557
SNP位置転写物: 1843
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 510, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3366):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTC
CTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCG
CTCTGAGATGAGCACCATCC
Celera SNP ID:hCV25924714
SNP位置転写物: 3127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 938, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 938, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3367):
GTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCC
TTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACA
AGGCCGCACCATTATTCTCT
Celera SNP ID:hCV25923591
SNP位置転写物: 3472
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1053, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号3368):
AGGTGGCTCTGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGC
TTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTG
GGATATGTGCAATTACGTTG
Celera SNP ID:hCV31952232
SNP位置転写物: 5347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1678, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号3369):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACC
TTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCT
CATCGACATGGTGAAAAACC
Celera SNP ID:hCV25987437
SNP位置転写物: 5689
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1792, (T,ACC) (T,ACT)
コンテクスト (配列番号3370):
ACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTC
CCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGCTGTTCAGCATGAGAAGCTGGAGTGACATG
CGACAGGAGGTGATGTTTCT
Celera SNP ID:hCV27528449
SNP位置転写物: 1076
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 255, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号3371):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGGAGCTGGCTGAA
GCCACAAAAACATTGCTGCA
Celera SNP ID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3372):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTT
CGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTAT
TTTCCTTGCACCAAGTCCTA
Celera SNP ID:hCV27093081
SNP位置転写物: 2804
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 831, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号3373):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGC
ATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCC
TCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
Celera SNP ID:hCV27093083
SNP位置転写物: 2308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,
-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 665, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号3374):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
R
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTC
TCCGGGCCAACCTGCAAAAG
Celera SNP ID:hCV2741104
SNP位置転写物: 5073
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,
35|G,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1587, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246)
中国人(A,21|G,39)日本人(A,6|G,14) アフリカ人(G,18|A,82) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)Cord_blood(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)
AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,557|G,927) 全体(G,927|A,557)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1587, (K,AAA) (R,AGA) 1587, (R,AGA) (K,AAA)
コンテクスト (配列番号3375):
TCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACTGTGTCATACCTGAAAAAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCT
GGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGA
CATAGGGCATGAGCTGACCT
Celera SNP ID:hCV25924149
SNP位置転写物: 3829
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7
|G,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1172, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1172, (D,GAC) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号3376):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATC
ATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGTTAGG
AAACCTGCTGCCCTACAGTG
Celera SNP ID:hCV2741071
SNP位置転写物: 2353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600,680, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-)PAC1(C,-|A,-) CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 680, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3377):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGC
GGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGC
TGAAACCTTCTATGACAACT
Celera SNP ID:hCV16183058
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,1
1|G,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 316, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 316, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3378):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTC
TTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAG
TGGGGTGGATGCTGAGACCT
Celera SNP ID:hCV15853539
SNP位置転写物: 3997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1228, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号3379):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTG
AACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTA
CCTTTTAAAATAGTAATTTT
Celera SNP ID:hCV32387754
SNP位置転写物: 9410
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3380):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCT
CGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCAC
TGAGGAAGATGCTGAAACCT
Celera SNP ID:hCV16183059
SNP位置転写物: 1249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,6
6|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 312, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 312, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号3381):
GGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAGGCAATGGCTGATGCCCTGGAAAGGTTTGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATT
ATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGC
CCAGACCTGTAAATGCAAAG
Celera SNP ID:hCV30340919
SNP位置転写物: 5865
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1851, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号3382):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3383):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTT
TTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCT
GAAAAAGAAAAAAATGATTG
Celera SNP ID:hCV29854619
SNP位置転写物: 9010
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3384):
TGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACAC
ACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTG
GGAACAGGCTACTACCTGAC
Celera SNP ID:hCV31952246
SNP位置転写物: 3599
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1096, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3385):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGAC
AAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGC
ATATTTCTATGTTGTAATAT
Celera SNP ID:hCV8783542
SNP位置転写物: 10265
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3386):
TTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGCCAGCTGTCAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCT
TTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAA
GGCCGCACCATTATTCTCTC
Celera SNP ID:hCV31952248
SNP位置転写物: 3473
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600,1054, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3387):
TTCGCCCGTTCACTGAAGATGATGCTGCTGATCCAAATGATTCTGACATAGACCCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTC
AGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACG
GAGTCGGAAAGGATTTTTTG
Celera SNP ID:hCV25927851
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1315, (G,GGA) (G,GGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26
)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 1315, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号3388):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3389):
TGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTAAAAAATAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTA
CGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACA
ATACCAGCTTCCATCTTCAT
Celera SNP ID:hCV25929708
SNP位置転写物: 6763
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 2150, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号3390):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACT
AACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATT
ATATAACCCACTGCTGAAAA
Celera SNP ID:hCV2741115
SNP位置転写物: 8995
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,
5|A,15) 日本人(G,5|A,35)アフリカ人(G,4|A,56);no_pop(G,-|A,-) CEL_白人_CEPH(G,-|
A,-)TSC_42_A(G,14|A,66)TSC_42_C(G,16|A,64) TSC_42_AA(G,7|A,73) CEPH(G,17|A,75)
CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_アジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-) 全体(G,
54|A,278)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3391):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAA
CTCTACATCTCCCTTCCCGA
Celera SNP ID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3392):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCAT
CTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGTGCAATTACGTTGTCCCTGCCACACTGGTCATTATCATCTTCATCTGCTTCCAGCAGAAGTCCTATGTGT
CCTCCACCAATCTGCCTGTG
Celera SNP ID:hCV32387760
SNP位置転写物: 5424
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1704, (D,GAC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号3393):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATG
GCTTCAATCTCACCACTTCG
R
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGCCAGTACGGA
ATTCCCAGGCCCTGGTATTT
Celera SNPID:hCV2741081
SNP位置転写物: 2786
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 825, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273)
中国人(G,25|A,35)日本人(A,6|G,14) アフリカ人(A,2|G,98) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 825, (I,ATC) (V,GTC) 825, (V,GTC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3394):
AGGATTTTTTGCTCAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTG
GCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGCAATGATGCTCCTGAGGACACGGGAACCCTGGAACTCTTA
AACGCCCTCACCAAAGACCC
Celera SNP ID:hCV32387762
SNP位置転写物: 4448
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1379, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNP ID:hCV2741083
SNP位置転写物: 2962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号3396):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAG
AAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGT
TGGTCT
Celera SNP ID:hCV31952215
SNP位置転写物: 10319
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3397):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCT
ACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTGGAATTGTGCCCT
AAGTGTTGTCAAGGAGGGGA
Celera SNP ID:hCV25928047
SNP位置転写物: 6496
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,
66|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 2061, (G,GGC) (G,GGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-
|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 2061, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号3398):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGT
AGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATG
AATTCTTCAACAGGGAAAAC
Celera SNP ID:hCV31952216
SNP位置転写物: 8539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3399):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGC
AACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTC
TTAAATATACTTAGATCCTG
Celera SNP ID:hCV31952217
SNP位置転写物: 7792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3400):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTG
CAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTG
GTTTCCCGGTGACACATCCA
Celera SNP ID:hCV31952218
SNP位置転写物: 7467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号600, 無し
コンテクスト (配列番号3401):
TTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGG
ATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGC
TACTACCTGACCTTGGTCAA
Celera SNP ID:hCV27859339
SNP位置転写物: 3608
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1099, (D,GAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号3402):
TTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTG
TTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGT
GCTGTTTGACATGCTGACTG
Celera SNP ID:hCV25988257
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号600, 956, (T,ACC) (T,ACT)
コンテクスト (配列番号3403):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCA
GCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGCTTTGTCGTAT
TCCTGATCCAGGAGCGGGTC
Celera SNP ID:hCV11720775
SNP位置転写物: 5256
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1648, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3404):
CCTCTTTCCCGCATTATCTGGAAAGCTCTGAAGCCGCTGCTCGTTGGGAAGATCCTGTATACACCTGACACTCCAGCCAC
AAGGCAGGTCATGGCTGAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCT
TCATGGAGAACAGCCAAGAA
Celera SNP ID:hCV27860812
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 399, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3405):
AGACAACACTTGACCAAGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACAC
AAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGG
CTGAAAGTAAAGAGGAACTA
Celera SNP ID:hCV25925682
SNP位置転写物: 7042
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 2243, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号3406):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCA
CTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGG
TACTGGGACCCTGGTCCTCG
Celera SNP ID:hCV31952256
SNP位置転写物: 1949
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 546, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号3407):
AAGAACAAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAG
TCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATGA
CAGGACTGGACACCAGAAAT
Celera SNP ID:hCV11720777
SNP位置転写物: 4977
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 1555, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号3408):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTC
CTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTCAATCCTGACCGGGTTGTTCCCCCCGACCTCGGGCACCGCCTACATCCTGGGAAAAGACA
TTCGCTCTGAGATGAGCACC
Celera SNP ID:hCV27860815
SNP位置転写物: 3123
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 937, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号3344):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3395):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNP ID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_p
op(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)HISP1
(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号600, 883, (I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838 - 30000668725918
Celera転写物:hCT2274784 - 30000668725919
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1872573 - 30000668725943
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7834987..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号84):
タンパク質配列 (配列番号601):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3409):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3410):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3411):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3412):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGA
GCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGA
TTCCTGGAGGAAGGATGTAT
Celera SNP ID:hCV15808302
SNP位置転写物: 1712
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646
|G,648) 全体(G,648|C,646)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3413):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACA
TTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTG
GTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
Celera SNP ID:hCV15808303
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704
|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3414):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACC
CATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAA
TTCCGACGAAGTTTTTTCAG
Celera SNP ID:hCV15808304
SNP位置転写物: 1449
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734
|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3415):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3416):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATC
CTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTT
GTAGAAAAGTACGGCTGGCT
Celera SNP ID:hCV25955251
SNP位置転写物: 1039
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601, 242, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号3417):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGG
AATGTGAGGCTTTTCCTTGG
Celera SNP ID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3419):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACT
TGCTCACTGGAGAAACTTCA
Celera SNP ID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号601, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3420):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTG
GAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTC
Celera SNP ID:hCV15877583
SNP位置転写物: 1836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3421):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGA
TGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTC
Celera SNP ID:hCV15877576
SNP位置転写物: 1844
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3422):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATG
AGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGA
GAATACCCATTCATTCTTAA
Celera SNP ID:hCV16235449
SNP位置転写物: 1504
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号601, 無し
コンテクスト (配列番号3418):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号601, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838 - 30000668725918
Celera転写物:hCT2274785 - 30000668725937
公開転写物登録番号:NM_005502
Celeraタンパク質:hCP1872574 - 30000668725946
公開タンパク質登録番号: NP_005493
遺伝子記号:ABCA1
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;
HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VU0F(7833011..7905441)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
転写物配列 (配列番号85):
タンパク質配列 (配列番号602):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3423):
TGCGCAAAGTTCTGAGAACATTACAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTATTTTTGCA
AGGCTACCAGTTACATTTGA
Celera SNP ID:hCV2741050
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602, 158, (L,CTA) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602, 158, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3424):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTGATGACATTGCACATGGGCAGTTAACTGTGCCA
AGAAGTGCAGCAGTAGCAGC
Celera SNP ID:hCV11720861
SNP位置転写物: 1001
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 230, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTG
ATGACATTGCACATGGGCAG
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP位置転写物: 969
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-) ;;no_pop(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号3426):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGAC
ATGTGATGACATTGCACATG
Celera SNP ID:hCV30016919
SNP位置転写物: 964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号602, 217, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3427):
G
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID:hCV31952376
SNP位置転写物: 2
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号602, 無し
コンテクスト (配列番号3428):
CATGAATGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGC
TTCTTTTATACAGCCAGAAA
Celera SNP ID:hCV32387791
SNP位置転写物: 567
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 85, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号3429):
GACGCAAACACAAAAGTGGAAAACAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACATGTCAGCTGCTGCTGGA
Celera SNP ID:hCV8783833
SNP位置転写物: 296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;no_pop(G,-|
C,-)Cord_blood(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号602, 無し
コンテクスト (配列番号3425):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
R
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTG
ATGACATTGCACATGGGCAG
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234)
中国人(A,11|G,47)日本人(G,6|A,8) アフリカ人(G,34|A,66) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-) HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|
A,-)P1(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号602, 219, (K,AAG) (R,AGG) 219, (R,AGG) (K,AAG)
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037 - 30000674139541
Celera転写物:hCT1963478 - 30000674139606
公開転写物登録番号:NM_000501
Celeraタンパク質: hCP1778303- 30000674139510
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号:ELN
タンパク質名: エラスチン(弁上の大動脈狭窄, ウィリアズ−ビューレン症候群);SVAS
;WBS;WS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
転写物配列 (配列番号86):
タンパク質配列 (配列番号603):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3449):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAG
GCTGCCAAGTACGGAGTGGG
Celera SNP ID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号603, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(
A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号603, 無し
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037 - 30000674139541
Celera転写物:hCT9092 - 30000674139542
公開転写物登録番号:NM_000501
Celeraタンパク質:hCP36080 - 30000674139508
公開タンパク質登録番号: NP_000492
遺伝子記号:ELN
タンパク質名: エラスチン(弁上の大動脈狭窄, ウィリアズ−ビューレン症候群);SVAS
;WBS;WS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(661460..701652)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
転写物配列 (配列番号87):
タンパク質配列 (配列番号604):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3470):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAG
GCTGCCAAGTACGGAGTGGG
Celera SNP ID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号604, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(
A,3|G,57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号604,無し
遺伝子番号: 39
Celera遺伝子:hCG1804187 - 61000125149578
Celera転写物:hCT1843447 - 61000125149579
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1729761 - 197000069364262
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14166104..14174186)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1 レセプター;IGF1R
転写物配列 (配列番号88):
タンパク質配列 (配列番号605):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3479):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAG
CCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAAT
GTGATTTAAACAGCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号605, 63, (D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子: hCG18046- 96000070177897
Celera転写物:hCT9101 - 96000070177907
公開転写物登録番号:NM_019863
Celeraタンパク質:hCP35989 - 197000069431905
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号89):
タンパク質配列 (配列番号606):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3512):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号606, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体研
究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の無
関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来の
華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50
|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59) 全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号606, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子:hCG18046 - 96000070177897
Celera転写物:hCT2287444 - 96000070177937
公開転写物登録番号:NM_019863
Celeraタンパク質:hCP1888642 - 197000069431906
公開タンパク質登録番号: NP_063916
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(433600..620730)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号91):
タンパク質配列 (配列番号608):
SNP情報
コンテクスト (配列番号3921):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号608, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の
無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来
の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル(42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5
0|G,117) 全体(G,402|C,436);no_pop(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59) 全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号608, 1260, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 41
Celera遺伝子: hCG1810785- 146000220705953
Celera転写物:hCT1950078 - 146000220705954
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1765809 - 197000069410643
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10032912..10114024)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA
転写物配列 (配列番号92):
タンパク質配列 (配列番号609):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4250):
TACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAA
CTACCCAAATGCTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNP ID:hCV25929266
SNP位置転写物: 683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 228, (T,ACC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号4251):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTG
GTGCTACACAATGAATCCAA
Celera SNP ID:hCV25931084
SNP位置転写物: 2649
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 883, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号4252):
CACCGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGATGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNP ID:hCV11285390
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,
54|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 808, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 808, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4253):
AGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAAC
CCTGATGGTGACATCAATGG
Celera SNP ID:hCV25931531
SNP位置転写物: 2623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 875, (A,GCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号4254):
CACTGACAGTTGCCAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNP ID:hCV27464218
SNP位置転写物: 3433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 1145, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4255):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGACCGAGAACTACTGCAGGAATCCAGATTCTGGGAAACAACCC
TGGTGTTACACAACCGATCC
Celera SNP ID:hCV25926037
SNP位置転写物: 1987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 663, (H,CAT) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号4256):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGG
GTCCAGGACTGCTACCGAGG
Celera SNP ID:hCV25929478
SNP位置転写物: 1459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
51|G,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 487, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609,487, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4257):
AGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
GGGCCTCCTTCTGAACAAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNP ID:hCV25931644
SNP位置転写物: 2544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 848, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号4258):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGCACCAACTGAAAACAGCA
Celera SNP ID:hCV25929926
SNP位置転写物: 1434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 478, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号4259):
CCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCTGGCCT
Celera SNP ID:hCV25925506
SNP位置転写物: 1582
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 528, (T,ACA) (P,CCA)
コンテクスト (配列番号4260):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATC
CAGATGCTGAGATTAGTCCT
Celera SNPID:hCV27531060
SNP位置転写物: 965
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 322, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号4261):
CACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNP ID:hCV27531061
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 522, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号4262):
AACTCCCACAGTGGCCCCGGTTCCAAGCACAGAGGCTCCTTCTGAACAAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
Celera SNP ID:hCV27531062
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 637, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号4263):
CTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCT
TAATATCCCCAGAGTGGGTG
Celera SNP ID:hCV25929122
SNP位置転写物: 2855
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 952, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号4264):
CGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGAT
CCCATTATACTATCCAAATG
R
TGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGT
GGGAGTACTGCAACCTGACA
Celera SNP ID:hCV25925349
SNP位置転写物: 1676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コード:配列番号609, 無し
コンテクスト (配列番号4265):
CTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNP ID:hCV25931587
SNP位置転写物: 2583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 861, (K,AAA) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号4266):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACA
GAGTTATCGAGGCTCATTCT
Celera SNP ID:hCV25928241
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 276, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号4267):
AAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCA
CCTTAATATCCCCAGAGTGG
Celera SNP ID:hCV25929140
SNP位置転写物: 2852
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 951, (A,GCG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4268):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGT
CAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGA
GATTCGCCCTTGGTGTTATA
Celera SNP ID:hCV31882497
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号609, 431, (T,ACA) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号4269):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGCACCAACTGAGCAAACCCCTGTGGTCCGGCAGTGCTACCATGGTAATGGCCAGAGTTATC
GAGGCACATTCTCCACCACT
Celera SNP ID:hCV25930985
SNP位置転写物: 2180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 727, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4270):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACACTCTCCACCACTATCAC
Celera SNP ID:hCV25929408
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
52|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 501, (L,CTT) (V,GTT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 501, (L,CTT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNP ID:hCV25930271
SNP位置転写物: 3060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 1020, (I,ATA) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4271):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNP ID:hCV25930271
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号609, 1020, (I,ATA) (M,ATG)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182 - 30000674005571
Celera転写物:hCT2297698 - 30000674006178
公開転写物登録番号:NM_000610
Celeraタンパク質:hCP1860877 - 30000674007312
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号:CD44
タンパク質名:CD44 抗原 (ホーミング機能およびインド式血液型);CD44R;IN;INLU;MC5
6;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
転写物配列 (配列番号98):
タンパク質配列 (配列番号615):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4335):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号615, 393, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182 - 30000674005571
Celera転写物:hCT1951772 - 30000674005660
公開転写物登録番号:NM_000610
Celeraタンパク質:hCP1753227 - 30000674007305
公開タンパク質登録番号: NP_000601
遺伝子記号:CD44
タンパク質名:CD44 抗原 (ホーミング機能およびインド式血液型);CD44R;IN;INLU;MC5
6;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
転写物配列 (配列番号101):
タンパク質配列 (配列番号618):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4388):
AACCCAGAAGCACACCCTCCCCTCATTCACCATGAGCATCATGAGGAAGAAGAGACCCCACATTCTACAAGCACAATCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号618, 393, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 43
Celera遺伝子:hCG1811561 - 209000072099851
Celera転写物:hCT1953114 - 209000072099852
公開転写物登録番号:
Celeraタンパク質:hCP1761616 - 209000072099842
公開タンパク質登録番号:
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35413597..35706909)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A
転写物配列 (配列番号103):
タンパク質配列 (配列番号620):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTG
AAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTT
CACTAAAGGGCGCTGTGGAA
Celera SNP ID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4427):
AAGCTGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTG
AAGGCAATGGAGAAGTAAGT
K
TTTATGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTT
CACTAAAGGGCGCTGTGGAA
Celera SNP ID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);no_pop(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620, 86, (G,GGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号4428):
TGCCAAACCACTGCCAGCAGCTGCCTAACCACTGCCAGCAGCTGCCTATCTCCAGACATCTTGGTTGGTCTAATTGAAGG
CAATGGAGAAGTAAGTCTTT
M
TGGATCAAAATCTTAGCTCTAGAAAAGGCCTAAGGCAATAGCTAATTGAGACTATGCATCACTATTAAGGCATCTTCACT
AAAGGGCGCTGTGGAAACGC
Celera SNP ID:hCV16053900
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) no_pop(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝
子(A,313|C,803)全体(A,313|C,803)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号620, 87, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303362 - 30000674275618
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807887 - 30000674277498
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号104):
タンパク質配列 (配列番号621):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4441):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号621,無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号621, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303355 - 30000674275683
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807885 - 30000674277500
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号105):
タンパク質配列 (配列番号622):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4451):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号622, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号622, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT1813432 - 30000674277158
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768361- 30000674277493
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号106):
タンパク質配列 (配列番号623):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4463):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号623, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号623, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT1813430 - 30000674277353
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768386 - 30000674277527
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号107):
タンパク質配列 (配列番号624):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4482):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号624, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号624, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303358 - 30000674278074
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807889 - 30000674277496
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号108):
タンパク質配列 (配列番号625):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4496):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号625, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号625, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT1813429 - 30000674275717
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1768365 - 30000674277502
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号109):
タンパク質配列 (配列番号626):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4517):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号626, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号626, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT1967471- 30000674276244
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1780445 - 30000674277491
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号110):
タンパク質配列 (配列番号627):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4536):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号627, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号627, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303354 - 30000674277233
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807895 - 30000674277526
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号111):
タンパク質配列 (配列番号628):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4555):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号628, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号628, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303363 - 30000674276132
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807888 - 30000674277490
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20923790..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号112):
タンパク質配列 (配列番号629):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4568):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号629, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号629, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303365 - 30000674277936
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807890 - 30000674277494
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号113):
タンパク質配列 (配列番号630):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4588):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号630, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号630, 無し
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303360 - 30000674276399
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807882 - 30000674277505
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号114):
タンパク質配列 (配列番号631):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4597):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号631, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号631, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT7733 - 30000674276434
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP33955 - 30000674277525
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号116):
タンパク質配列 (配列番号633):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4617):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号633, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号633, 15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
Celera転写物:hCT2303353 - 30000674277018
公開転写物登録番号:NM_054034
Celeraタンパク質:hCP1807892 - 30000674277492
公開タンパク質登録番号: NP_473375
遺伝子記号:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号117):
タンパク質配列 (配列番号634):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4634):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号634, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号634, 無し
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
Celera転写物:hCT9445 - 84000313699930
公開転写物登録番号:NM_001337
Celeraタンパク質:hCP36669 - 197000064935054
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39263132)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C)レセプター 1;CX3CR1
転写物配列 (配列番号119):
タンパク質配列 (配列番号636):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4646):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID:hCV25767016
SNP位置転写物: 1141
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号636, 352, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号4647):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID:hCV27470682
SNP位置転写物: 526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 147, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP位置転写物: 926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4649):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID:hCV7900502
SNP位置転写物: 1869
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4651):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID:hCV27530731
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号636, 219, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号4652):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID:hCV8759805
SNP位置転写物: 1304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4653):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID:hCV25765124
SNP位置転写物: 1483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4654):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID:hCV25953627
SNP位置転写物: 727
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 214, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 214, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4655):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID:hCV29261161
SNP位置転写物: 2654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号636, 無し
コンテクスト (配列番号4648):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 280, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4650):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号636, 249, (I,ATT) (V,GTT)
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
Celera転写物:hCT1964496 - 84000313699936
公開転写物登録番号:NM_001337
Celeraタンパク質:hCP1779259 - 197000064935056
公開タンパク質登録番号: NP_001328
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39264748)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C)レセプター 1;CX3CR1
転写物配列 (配列番号120):
タンパク質配列 (配列番号637):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4656):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID:hCV25767016
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号637, 359, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号4657):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID:hCV27470682
SNP位置転写物: 487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 154, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP位置転写物: 887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4659):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID:hCV7900502
SNP位置転写物: 1830
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP位置転写物: 793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号4661):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID:hCV27530731
SNP位置転写物: 705
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号637, 226, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号4662):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID:hCV8759805
SNP位置転写物: 1265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4663):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID:hCV25765124
SNP位置転写物: 1444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4664):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID:hCV25953627
SNP位置転写物: 688
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 221, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 221, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号4665):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID:hCV29261161
SNP位置転写物: 2615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号637, 無し
コンテクスト (配列番号4658):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 287, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号4660):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号637, 256, (I,ATT) (V,GTT)
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758 - 84000313752333
Celera転写物: hCT2284853- 84000313752350
公開転写物登録番号:NM_005084
Celeraタンパク質:hCP1853579 - 197000069366713
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ VII (血小板-活性化 因子 アセチルヒド
ロラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19688784..19720220)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, グループ VII;PLA2G7
転写物配列 (配列番号121):
タンパク質配列 (配列番号638):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号4666):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号638, 92, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758 - 84000313752333
Celera転写物:hCT9820 - 84000313752334
公開転写物登録番号:NM_005084
Celeraタンパク質:hCP36566 - 197000069366712
公開タンパク質登録番号: NP_005075
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ VII (血小板-活性化因子 アセチルヒドロ
ラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19688784..19719969)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, グループ VII;PLA2G7
転写物配列 (配列番号122):
タンパク質配列 (配列番号639):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号4677):
GGAAATGGGCCTTATTCCGTTGGTTGTACAGACTTAATGTTTGATCACACTAATAAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号639, 92, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT2285910 - 30000675949648
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853535 - 30000675950692
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号123):
タンパク質配列 (配列番号640):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4691):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号640, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT2285904 - 30000675951627
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853533 - 30000675950687
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号124):
タンパク質配列 (配列番号641):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4702):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号641, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT10063 - 30000675949666
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質: hCP37163- 30000675950703
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号125):
タンパク質配列 (配列番号642):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4713):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号642, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT2285905 - 30000675949659
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853536 - 30000675950694
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16765783)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号126):
タンパク質配列 (配列番号643):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4724):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号643, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT1963325 - 30000675951591
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1776867 - 30000675950682
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号127):
タンパク質配列 (配列番号644):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4728):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号644, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT2285909 - 30000675951648
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質:hCP1853534 - 30000675950689
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770167)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号128):
タンパク質配列 (配列番号645):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4740):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号645, 無し
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
Celera転写物:hCT1963326 - 30000675951609
公開転写物登録番号:NM_003376
Celeraタンパク質: hCP1776834- 30000675950684
公開タンパク質登録番号: NP_003367
遺伝子記号:VEGF
タンパク質名: 血管上皮増殖因子;VEGFA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16753893..16770170)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
転写物配列 (配列番号129):
タンパク質配列 (配列番号646):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4751):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGTGGTCCCA
GGCTGCACCCATGGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号646, 無し
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252578 - 30000035318888
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790810 - 30000035318890
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号131):
タンパク質配列 (配列番号648):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4768):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号648, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号648, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252574 - 30000035318994
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790802 - 30000035318882
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721596)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号132):
タンパク質配列 (配列番号649):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4789):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNPID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号649, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-) 全体(G,9|C
,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号649, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252582 - 30000035318906
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790805 - 30000035318916
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号133):
タンパク質配列 (配列番号650):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4816):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号650, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号650, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252579 - 30000035318989
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790811 - 30000035318878
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号135):
タンパク質配列 (配列番号652):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4853):
GCCGGCGCTTCTCCTCCTGATGCTTTTGCAGACCGCGGTCCTGCAGGGGCGCTTGCTGCCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号652, 40, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号652, 40, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT10184 - 30000035318933
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP37071 - 30000035318913
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721548)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号136):
タンパク質配列 (配列番号653):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4876):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号653, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号653, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252575 - 30000035318942
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1790812- 30000035318887
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号137):
タンパク質配列 (配列番号654):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4886):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号654, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号654, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT1952971 - 30000035318919
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質: hCP1765862- 30000035318894
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25721597)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号138):
タンパク質配列 (配列番号655):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4908):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号655,63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号655, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
Celera転写物:hCT2252581 - 30000035318974
公開転写物登録番号:NM_000410
Celeraタンパク質:hCP1790808 - 30000035318876
公開タンパク質登録番号: NP_000401
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25711989..25720436)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
転写物配列 (配列番号141):
タンパク質配列 (配列番号658):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4952):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号658, 63, (H,CAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-)CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号658, 63, (H,CAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 50
Celera遺伝子:hCG19417 - 79000075877786
Celera転写物:hCT10488- 79000075877787
公開転写物登録番号:NM_001278
Celeraタンパク質:hCP37140 - 197000069450514
公開タンパク質登録番号: NP_001269
遺伝子記号:CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;
IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF114(32129433..32170761)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK
転写物配列 (配列番号142):
タンパク質配列 (配列番号659):
SNP情報
コンテクスト (配列番号4973):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTC
ATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTT
TTTTCATTTGTAAAAATGAG
Celera SNP ID:hCV27434016
SNP位置転写物: 2975
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAAC
CAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID:hCV1345898
SNP位置転写物: 877
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(
G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号659, 268, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号4975):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCA
TAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTT
TTTCATTTGTAAAAATGAGT
Celera SNP ID:hCV27434017
SNP位置転写物: 2976
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4976):
ACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATACAGCGAGCAGATGACGTATG
GGATATCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGGATACCTGGAGGATCAGATT
ATGTCTTTGCATGCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV31980418
SNP位置転写物: 1597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659, 508, (L,CTA) (L,TTA)
コンテクスト (配列番号4977):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATAC
AGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATCTTCAGAAAAAATGCTAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTTGGTGTCATTGG
ATACCTGGAGGATCAGATTA
Celera SNP ID:hCV15836819
SNP位置転写物: 1578
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659, 501, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4978):
AATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGCTGCTCAACAAACCAGAAAATTGTTGTGGACTTAAAGAAAGCCAGATACTT
TCTTTACTAAGTGATATAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGG
TGGAAAGATAATACATAAAA
Celera SNP ID:hCV25592833
SNP位置転写物: 462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659, 129, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4979):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTT
GGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATT
ACATGTTTTTTCATTTGTAA
Celera SNP ID:hCV1858714
SNP位置転写物: 2968
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4980):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGA
GAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAA
ACAACTTGCCCCAAGGGTTT
Celera SNP ID:hCV8734131
SNP位置転写物: 3316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4981):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGAC
TATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTTAAGTCTTCTTAGATATAATGCTAACTTAACAAAAATGAAGAACACTTTGATCTCAGCATCACA
ACAACTGAAAGCTAAATTGG
Celera SNP ID:hCV25592828
SNP位置転写物: 1416
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号659, 447, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号4982):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGAT
TGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCC
TGTTAATTTATAATGTATTT
Celera SNP ID:hCV27833379
SNP位置転写物: 2941
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号659, 無し
コンテクスト (配列番号4974):
TAAGAAGAAGGATCCAAAGTGTATATTTGCATGTGAAGAGATGTCAGGAGAAGTTCGGTTTAGTAGCCATTTACCTCAAC
CAAATAGCCTTTGTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID:hCV1345898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(
G,14|A,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号659, 268, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757 - 146000219433834
Celera転写物:hCT2250381 - 146000219433835
公開転写物登録番号:NM_002640
Celeraタンパク質:hCP1860311 - 197000069373445
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB(
オボアルブミン),メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VUQQ(16951348..16970347)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号151):
タンパク質配列 (配列番号668):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5171):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号668, 359, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号668, 359, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757 - 146000219433834
Celera転写物:hCT2250379 - 146000219433846
公開転写物登録番号:NM_002640
Celeraタンパク質:hCP1860312 - 197000069373446
公開タンパク質登録番号: NP_002631
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB(
オボアルブミン),メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16930623..16970347)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号152):
タンパク質配列 (配列番号669):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5183):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号669, 359, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号669, 359, (H,CAC) (R,CGC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物:hCT2254396 - 30000675586426
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855115- 30000675586296
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948123..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号153):
タンパク質配列 (配列番号670):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5192):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9719
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3212, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3212, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5193):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1459, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1459, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5194):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1255, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1255, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5195):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5891
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1936, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1936, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5196):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5709
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1875, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1875, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5197):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGC
CCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAG
AGAGGAGGGGGATATGACCA
Celera SNP ID:hCV12010623
SNP位置転写物: 13942
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5198):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1076, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5199):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4275, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5200):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12947
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4288, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4288, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5201):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13251
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5202):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3942, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5203):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9455
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3124, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3124, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5204):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1279, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5205):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25626143
SNP位置転写物: 13041
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4319, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5206):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1348, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5207):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3289
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1068, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5208):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID:hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 230, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5209):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2994, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5210):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGA
CTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGAC
TGTGGGGTTGGGACGCCTGG
Celera SNP ID:hCV32294950
SNP位置転写物: 14027
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5211):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13072
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4329, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4329, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5212):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAG
GGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCC
GCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
Celera SNP ID:hCV32294951
SNP位置転写物: 13880
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5213):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1870, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 1870, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5214):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID:hCV26076930
SNP位置転写物: 6174
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2030, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5215):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID:hCV1603648
SNP位置転写物: 13003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,4306, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4306, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5216):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID:hCV1603680
SNP位置転写物: 7759
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2558, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2558, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5217):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3065, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3065, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5218):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12945
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4287, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 4287, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5219):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCT
CCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCT
ACAGGCAGAGCCCAGCACTG
Celera SNP ID:hCV7475642
SNP位置転写物: 13755
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248
|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5220):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCC
CCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCC
TCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNP ID:hCV7475643
SNP位置転写物: 14070
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5222):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCC
CAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTT
AGGTGGGGGAAGGCAGGACT
Celera SNP ID:hCV30744710
SNP位置転写物: 13908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5223):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2951, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2951, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5224):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNP ID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3852, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5225):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3851, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5226):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3685, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5227):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10570
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,3495, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3495, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5228):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID:hCV3036145
SNP位置転写物: 11035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3650, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3650, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5229):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10213
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3376, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3376, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5230):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3372, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5231):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID:hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 113, (G,GGG) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 113, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5232):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID:hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 103, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 103, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5233):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID:hCV773107
SNP位置転写物: 13407
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5234):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4274, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4274, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5235):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5236):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID:hCV25626371
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 975, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5237):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2822
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 913, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 913, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5238):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 4060, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5239):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2388, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2388, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5240):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8575
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2830, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5241):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNP ID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6355
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2090, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2090, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5242):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3736, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10848
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5244):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10803
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3573, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5245):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCC
CCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATC
Celera SNP ID:hCV7475651
SNP位置転写物: 14121
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置転写物: 6626
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2181, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5247):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2140, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2140, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5248):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6988
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2301, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2301, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5249):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2937, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5250):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5708
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1875, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1875, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5251):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5252):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2247
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 721, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 721, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5253):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7144
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2353, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5852
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5255):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 2459, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5256):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4361
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1426, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5257):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10541
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3486, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5258):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670,1334, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5259):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9672
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3196, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5260):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1912
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 609, (Q,CAA) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 609, (Q,CAA) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5261):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGT
GTTCATCAAGGAGCTGGATG
Celera SNP ID:hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 63, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 63, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号5262):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3136, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5263):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1239, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5264):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGATGCCCCATTGGCT
Celera SNP ID:hCV12010651
SNP位置転写物: 2062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 659, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670,659, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5265):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1865
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 594, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 594, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5266):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2549
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 822, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5267):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID:hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 243, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号5268):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGA
GTACAGCCCTCAGCTGGAGG
Celera SNP ID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 23, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号5269):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8384
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2767, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5270):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10871
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3596, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5271):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1142, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1142, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5272):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCA
GGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCA
GACTGTGGGGTTGGGACGCC
Celera SNP ID:hCV27469971
SNP位置転写物: 14024
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号670, 無し
コンテクスト (配列番号5273):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID:hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 203, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 203, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5274):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNPID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 548, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5275):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7464
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2460, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5276):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2467, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5277):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9805
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3240, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号670, 3240, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5221):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2936, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5243):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 3588, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5246):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 2181, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5254):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号670, 1923, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物:hCT2254394 - 30000675585342
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855116 - 30000675586300
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号154):
タンパク質配列 (配列番号671):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5278):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3211, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3211, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5279):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1458, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1458, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5280):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1254, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1254, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5281):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1935, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1935, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5282):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1874, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,1874, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5283):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3310
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1075, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5284):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12906
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4274, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5285):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12944
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4287, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4287, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5286):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13248
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5287):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11908
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3941, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5288):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9452
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3123, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3123, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5289):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3917
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1278, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5290):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25626143
SNP位置転写物: 13038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4318, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5291):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4126
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1347, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5292):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3286
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,1067, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5293):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID:hCV25626432
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 230, (L,CTA) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5294):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2993, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5295):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4328, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4328, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5296):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1869, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 1869, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5297):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID:hCV26076930
SNP位置転写物: 6171
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2029, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5298):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID:hCV1603648
SNP位置転写物: 13000
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4305, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4305, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5299):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID: hCV1603680
SNP位置転写物: 7756
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2557, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2557, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5300):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3064, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3064, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5301):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4286, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17) アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 4286, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8889
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5303):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2950, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671,2950, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5304):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNP ID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3851, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5305):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3850, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5306):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3684, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5307):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10567
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3494, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3494, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5308):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID:hCV3036145
SNP位置転写物: 11032
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3649, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3649, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5309):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10210
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3375, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3375, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5310):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10198
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3371, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5311):
AAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID:hCV3036180
SNP位置転写物: 424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 113, (G,GGG) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 113, (G,GGG) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5312):
TGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGTGTTCATCAAGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID:hCV3036181
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 103, (L,CTC) (L,CTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 103, (L,CTC) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5313):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID:hCV773107
SNP位置転写物: 13404
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5314):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12902
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4273, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4273, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5315):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3242
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1053, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1053, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5316):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID:hCV25626371
SNP位置転写物: 3006
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 974, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5317):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 912, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 912, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5318):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 4059, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5319):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7246
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2387, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2387, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5320):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,2829, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5321):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNP ID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6352
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2089, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2089, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5322):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3735, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10845
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5324):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10800
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3572, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5325):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAA
AAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
CeleraSNP ID:hCV7475651
SNP位置転写物: 13631
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号671, 無し
コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID: hCV1603692
SNP位置転写物: 6623
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2180, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5327):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6502
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2139, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2139, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5328):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6985
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2300, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2300, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5329):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNPID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8891
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2936, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5330):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1874, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1874, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5331):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV7475475
SNP位置転写物: 813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5332):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2244
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 720, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 720, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5333):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7141
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2352, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5849
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5335):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 2458, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5336):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4358
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1425, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5337):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3485, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5338):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4082
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1333, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5339):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9669
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3195, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5340):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 608, (Q,CAA) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 608, (Q,CAA) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5341):
GCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGCTGGAGTCGGAGTACTTGAAAATTCCCGGAGACCAGGTTGTCAGTGTGGT
GTTCATCAAGGAGCTGGATG
Celera SNP ID:hCV25626451
SNP位置転写物: 274
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 63, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 63, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号5342):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9490
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3135, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5343):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3797
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1238, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5344):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGATGCCCCATTGGCT
Celera SNP ID:hCV12010651
SNP位置転写物: 2059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671,658, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 658, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5345):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 593, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 593, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5346):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 821, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5347):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID:hCV26076950
SNP位置転写物: 812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 243, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号5348):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGA
GTACAGCCCTCAGCTGGAGG
Celera SNP ID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 23, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号5349):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8381
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2766, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5350):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10868
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3595, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5351):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3507
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1141, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1141, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5352):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID:hCV25473150
SNP位置転写物: 694
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 203, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 203, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5353):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNP ID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1726
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 547, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5354):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2459, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5355):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7482
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2466, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5356):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9802
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3239, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号671, 3239, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5302):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2935, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5323):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 3587, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5326):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 2180, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5334):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号671, 1922, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506 - 30000675586425
Celera転写物:hCT2254395 - 30000675584686
公開転写物登録番号:NM_005529
Celeraタンパク質:hCP1855117 - 30000675586298
公開タンパク質登録番号: NP_005520
遺伝子記号:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸塩プロテオグリカン 2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
転写物配列 (配列番号155):
タンパク質配列 (配列番号672):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5357):
TGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTGCTCAGCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID:hCV15966517
SNP位置転写物: 9655
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2453, (H,CAC) (Y,TAC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2453, (H,CAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号5358):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID:hCV1603706
SNP位置転写物: 4397
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 700, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226)
中国人(C,14|T,46)日本人(C,5|T,15) アフリカ人(C,41|T,59) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)CEPH(C,24|T,68) 全体(C,24|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 700, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5359):
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCAACTGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAG
TGCCAGTGCAAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID:hCV3036168
SNP位置転写物: 3786
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 496, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 496, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5360):
TGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGAC
ATCGCGACACTGCTCATCCC
Celera SNP ID:hCV25626282
SNP位置転写物: 5827
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1177, (A,GCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1177, (A,GCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号5361):
CGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGG
Celera SNP ID:hCV25626284
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1116, (H,CAC) (R,CGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1116, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号5362):
TCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGACTGTGACACAGGCTACACACGCAC
GCCCAGTGGCCTCTACCTGG
Celera SNP ID:hCV25626359
SNP位置転写物: 3249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 317, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5363):
GACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGG
GCAGATTCTCCTCAGGCATC
Celera SNP ID:hCV27509701
SNP位置転写物: 12845
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3516, (S,TCC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5364):
ACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAAC
CTGGTGCTGCACTCGGCCCG
Celera SNP ID:hCV7475492
SNP位置転写物: 12883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3529, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3529, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5365):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID:hCV7475493
SNP位置転写物: 13187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5366):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGGCTGGCCGTTCTGCGGAGCGCCGAGCCGCTGGCCCTGGGCCGCTG
GCACCGTGTGTCTGCAGAGC
Celera SNP ID:hCV25626106
SNP位置転写物: 11847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3183, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号5367):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGATTTCATCAGCTAAACCATCAGATGCGGGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCA
CAGAAGCAGGTGGAGGTGAT
Celera SNP ID:hCV16171020
SNP位置転写物: 9391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2365, (T,ACG) (A,GCG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2365, (T,ACG) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5368):
TGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGATCTCCACCCACTTTGCC
CCTGGGGACTTCCAAGGCTT
Celera SNP ID:hCV30744743
SNP位置転写物: 3856
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,520, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5369):
GGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25626143
SNP位置転写物: 12977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3560, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号5370):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGCGGCCTACGGTGGGAAGTTGCGATACACCCT
CTCCTACACAGCAGGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25626321
SNP位置転写物: 4065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 589, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5371):
TGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGA
CTGTGACACAGGCTACACAC
Celera SNP ID:hCV16171027
SNP位置転写物: 3225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 309, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5372):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNPID:hCV25626432
SNP位置転写物: 606
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5373):
CTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GACAACGTCCACATCAGTCC
Celera SNP ID:hCV25626182
SNP位置転写物: 9001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2235, (N,AAT) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5374):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID:hCV16172333
SNP位置転写物: 13008
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3570, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3570, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5375):
AACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID:hCV25626294
SNP位置転写物: 5631
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1111, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1111, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5376):
GTTGTCCTTTCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTGCACGGCTCCC
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTC
Celera SNP ID: hCV26076930
SNP位置転写物: 6110
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1271, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5377):
GCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID:hCV1603648
SNP位置転写物: 12939
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3547, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3547, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号5378):
AGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGTGCCCAGCGTCTC
CCCACCGATCAGGATCGAGT
Celera SNP ID:hCV1603680
SNP位置転写物: 7695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1799, (V,GTA) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1799, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5379):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGTGTCAG
TGCCGGGGAGCCCCGCTCCT
Celera SNP ID:hCV16172335
SNP位置転写物: 9216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2306, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2306, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5380):
GCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGA
ACCTGGTGCTGCACTCGGCC
Celera SNP ID:hCV1603649
SNP位置転写物: 12881
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3528, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253)
中国人(A,13|G,47)日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 3528, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP位置転写物: 8828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5382):
CGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGCCTTAGGAGC
CCGGTCATCTCCATCGACCC
Celera SNP ID:hCV25474659
SNP位置転写物: 8872
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2192, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2192, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5383):
AGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCCAT
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGTGACAGTGACCACCC
Celera SNPID:hCV25626117
SNP位置転写物: 11577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3093, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5384):
CTGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGC
CATCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGTGACAGTGACCA
Celera SNP ID:hCV25626118
SNP位置転写物: 11574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3092, (P,CCC) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5385):
CAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTTCGATGCAGGCTCAGGCATGGCCACCATCCGCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCA
TTTCCACACCGTGACCCTGC
Celera SNP ID:hCV15958223
SNP位置転写物: 11076
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2926, (V,GTG) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5386):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID:hCV15958224
SNP位置転写物: 10506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2736, (V,GTC) (V,GTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2736, (V,GTC) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号5387):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCC
CGACTTCATCTCCTTCGGCC
Celera SNP ID:hCV3036145
SNP位置転写物: 10971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2891, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2891, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号5388):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGAATCC
Celera SNP ID:hCV25626154
SNP位置転写物: 10149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2617, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2617, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5389):
AAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID:hCV25626155
SNP位置転写物: 10137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2613, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号5390):
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID:hCV3036180
SNP位置転写物: 255
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5391):
ATGCTGGCTGACAGCATCTCAGGAGACGACCTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID:hCV3036181
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5392):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID:hCV773107
SNP位置転写物: 13343
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5393):
TGAGGACCCCATCAATGACGGCGAGTGGCACCGGGTGACAGCACTGCGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACC
GGGGGCAGATTCTCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV1603650
SNP位置転写物: 12841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3515, (R,AGG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3515, (R,AGG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5394):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAA
CAGTGCTCCTGCCCACCCGG
Celera SNP ID:hCV25626370
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 295, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 295, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5395):
TCTGGACCCTACTTCTGGAGCCTCCCTTCACGCTTCCTGGGGGACAAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID:hCV25626371
SNP位置転写物: 2945
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 216, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号5396):
GTGCTTCTGCATGGGTGTCAGTCGCCACTGCACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID:hCV25626372
SNP位置転写物: 2758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 154, (N,AAC) (H,CAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 154, (N,AAC) (H,CAC)
コンテクスト (配列番号5397):
CTCACTTCCGCGGCTGTGTGGGCGAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGAG
Celera SNP ID:hCV1603653
SNP位置転写物: 12201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 3301, (D,GAC) (D,GAT)
コンテクスト (配列番号5398):
CCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAG
CCTGCGGGCTCAGTGCCTGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID:hCV16172340
SNP位置転写物: 7185
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1629, (A,GCA) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1629, (A,GCA) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5399):
GGCAGACCCTGGATCTGAAGTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGAGGAAACCTC
CCTGCCCGGCACCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID:hCV25626196
SNP位置転写物: 8511
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2071, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5400):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGTGCCCGGCAGCACCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTC
ACACGTGGCGGAAGGGCAGA
Celera SNPID:hCV25626269
SNP位置転写物: 6291
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1331, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1331, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5401):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCCTGGATCTGAACGAGGAACTCTACCTGGGTGGCTATCCTGACTATGGTGCCAT
CCCCAAGGCGGGGCTGAGCA
Celera SNP ID:hCV25471649
SNP位置転写物: 11229
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2977, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP位置転写物: 10784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5403):
GTCCGTGTGCCTGCTGGTTCTGCAGCTGTCTTCCCCTGCATAGCCTCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID:hCV1603657
SNP位置転写物: 10739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2814, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号5404):
GCTACCTGAGACGGGCATCGCAGGAGTCTCTGCCACCCACTCAGGATTGGGAATTGTCTTTAGTGCCGGCTGTGGAGCAA
AAGGCAGCTCACCCCTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
CeleraSNP ID:hCV7475651
SNP位置転写物: 13570
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86)
全体(C,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP位置転写物: 6562
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1422, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5406):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGC
CGACTCAGGCGAGTATGTGT
Celera SNP ID:hCV1603693
SNP位置転写物: 6441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1381, (T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1381, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号5407):
GGGCCAGCAACGGCATGGAGGCCTCCATCACGGTCACAGTAACTGGGACCCAGGGGGCCAACTTAGCCTACCCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID:hCV16172347
SNP位置転写物: 6924
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1542, (I,ATC) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1542, (I,ATC) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号5408):
GGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID:hCV16172380
SNP位置転写物: 8830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2178, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5409):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV7475475
SNP位置転写物: 644
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5410):
CCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCACCCTCGAGTGGACAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID:hCV16172348
SNP位置転写物: 5644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1116, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1116, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号5411):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGAATTGCCAGCACAACACGGAGGGGCCACAGT
GCAACAAGTGCAAGGCTGGC
Celera SNP ID:hCV7475476
SNP位置転写物: 2183
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5412):
TGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGTCCGGCACCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV15884786
SNP位置転写物: 7080
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1594, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP位置転写物: 5788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5414):
GGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCA
GGGTGTGGCGTACCCCGTCC
Celera SNP ID:hCV25626232
SNP位置転写物: 7398
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 1700, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号5415):
GATCACGGGCAACAACATCATGCTAGTGGCCTCCCAGCCAGCGCTGCAGGGCCCTGAGAGGAGGAGCTACGAGATCATGT
TCCGAGAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID:hCV25626307
SNP位置転写物: 4297
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 667, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5416):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID:hCV15958234
SNP位置転写物: 10477
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2727, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5417):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGCGGCCTA
Celera SNP ID:hCV25626309
SNP位置転写物: 4021
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 575, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号5418):
ATGGCCCCAGGGGCCCCTCAGGTCCAAGCTGAAGAAGCTGAGCTGACTGTGGAGGCTGGACACACGGCCACCTTGCGCTG
CTCAGCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID:hCV25626166
SNP位置転写物: 9608
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2437, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5419):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGC
GGAGCTGCTGCAGGTGCTGC
Celera SNP ID:hCV25626418
SNP位置転写物: 1740
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5420):
CCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACATATGGGCTCATGGACAGCCACGCGGTGCTGCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV25626168
SNP位置転写物: 9429
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2377, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号5421):
CGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCC
CACCACTTCCACCTGAGTGC
Celera SNP ID:hCV25626348
SNP位置転写物: 3736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 480, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5422):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
Celera SNP ID:hCV12010651
SNP位置転写物: 1890
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5423):
CAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGAGCACTGGGTCCA
Celera SNP ID:hCV12010652
SNP位置転写物: 1693
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5424):
CACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTGAGAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAACCAGGAGATTGTGCGCTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGC
CGCTGTAAGAACAATGTGGT
Celera SNP ID:hCV25626387
SNP位置転写物: 2485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 63, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5425):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGCCC
Celera SNP ID:hCV26076950
SNP位置転写物: 643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5426):
CTGAGGACATAGAGACCGTCACAGCAAGCCAAATGCGCTGGACACATTCGTACCTTTCTGATGATGAGGACATGCTGGCT
GACAGCATCTCAGGAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
Celera SNP ID:hCV12010659
SNP位置転写物: 154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5427):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCCGA
GTGGCAGAAGGGCAGACCCT
Celera SNP ID:hCV25922594
SNP位置転写物: 8320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2008, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号5428):
CAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGAGCGGGTGGTGCCCTACTTC
ACGCAGACCCCCTACTCCTT
Celera SNP ID:hCV25626130
SNP位置転写物: 10807
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2837, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号5429):
CTGGGTACCTGTGAACGCTGCAGCTGCCATGGCCACTCAGAGGCCTGCGAGCCAGAAACAGGTGCCTGCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID:hCV27837776
SNP位置転写物: 3446
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 383, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 383, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号5430):
TGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID:hCV25473150
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5431):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCG
CTACGAGTTGGCCCGTGGCA
Celera SNP ID:hCV25626420
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号672, 無し
コンテクスト (配列番号5432):
CACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGG
GTGTGGCGTACCCCGTCCGC
Celera SNP ID:hCV25626245
SNP位置転写物: 7400
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1701, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号5433):
CCGGCCCGGCACCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTCCCAGGGTGTGGCGTACCCCGTCCGCA
TCGAGTCCTCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV25626246
SNP位置転写物: 7421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1708, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号5434):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGCCCACCATATGCCACCACGGTCCCAGAGCACGCTTCGGTGCA
GGCAGGGGAGACGGTGCAGC
Celera SNP ID:hCV15966516
SNP位置転写物: 9741
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2481, (A,GCC) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号672, 2481, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号5381):
GTGGTGCCCGGGCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2177, (H,CAC) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号5402):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672,2829, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 2829, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号5405):
CCTCCCTGCCCGGCACCAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGACCCATCCCACCTGTCAGGATCGAGTCT
TCATCCTCCACAGTGGCCGA
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1422, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5413):
CCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGGCTGTGCTCCACGTGCATGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGC
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A
,1|G,56) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 1164, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 56
Celera遺伝子:hCG1984906 - 67000129032891
Celera転写物:hCT2259509 - 67000129032892
公開転写物登録番号:NM_000418
Celeraタンパク質:hCP1850885 - 197000069354019
公開タンパク質登録番号: NP_000409
遺伝子記号:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTB5(959618..994814)
染色体:Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン4 レセプター;IL4R
転写物配列 (配列番号162):
タンパク質配列 (配列番号679):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5494):
CTCTACTTGCGAGTGGAAGATGAATGGTCCCACCAATTGCAGCACCGAGCTCCGCCTGTTGTACCAGCTGGTTTTTCTGC
TCTCCGAAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTG
GACCTGTGGGCTGGGCAGCA
Celera SNP ID:hCV2769554
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号679, 75, (I,ATC) (V,GTC) 75, (L,CTC)
(F,TTC)
コンテクスト (配列番号5501):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTC
GGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTT
ACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID:hCV2351160
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,3
67|A,1020)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女
性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54)CEPHの12人の男性/11人
の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;no_pop(A,-|G,
-);no_pop(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-) CEPH(G,34|A,58) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR
(EAN-パネル(A,-|G,-)全体(G,34|A,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号679, 576, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268493- 30000662104256
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791177 - 30000662104328
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号164):
タンパク質配列 (配列番号681):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5546):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号681, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268496 - 30000662104329
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791180 - 30000662104348
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642262)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号165):
タンパク質配列 (配列番号682):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5590):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号682, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268499 - 30000662104217
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791178 - 30000662104349
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3625604..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号166):
タンパク質配列 (配列番号683):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号5603):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID: hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号683, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268497 - 30000662104258
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791175 - 30000662104351
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号167):
タンパク質配列 (配列番号684):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5644):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号684, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268491 - 30000662104227
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791183 - 30000662104350
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3616251..3642274)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号168):
タンパク質配列 (配列番号685):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5673):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号685, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268502 - 30000662104293
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質:hCP1791176 - 30000662104352
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642230)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号169):
タンパク質配列 (配列番号686):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5713):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号686, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
Celera転写物:hCT2268500 - 30000662104287
公開転写物登録番号:NM_147783
Celeraタンパク質: hCP1791179- 30000662104347
公開タンパク質登録番号: NP_680093
遺伝子記号:CTSB
タンパク質名: カテプシンB;APPS;CPSB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3617296..3642248)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
転写物配列 (配列番号170):
タンパク質配列 (配列番号687):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5758):
CAGGCCCTCTTTCCATCCCCTGTCGGATGAGCTGGTCAACTATGTCAACAAACGGAATACCACGTGGCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGAGTTATGTTTACCGAGGACCTGAAG
CTGCCTGCAAGCTTCGATGC
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号687, 53, (S,AGC) (G,GGC)
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012 - 30000675550972
Celera転写物:hCT2286544 - 30000675548895
公開転写物登録番号:NM_000552
Celeraタンパク質: hCP1900594- 30000675551212
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6824852..7000838)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号171):
タンパク質配列 (配列番号688):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5841):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAG
CACCGAGTGTCCCTGCGTGC
Celera SNP ID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号688, 318, (K,AAA) (N,AAT)
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012 - 30000675550972
Celera転写物:hCT2286545 - 30000675550974
公開転写物登録番号:NM_000552
Celeraタンパク質:hCP1900593 - 30000675551211
公開タンパク質登録番号: NP_000543
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6824854..7000838)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号174):
タンパク質配列 (配列番号691):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5941):
GGACCGACCACAGCGCGTGCAGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGAGGGACAGCTCCTGGATGAAGGCCTCTGCGTGGAGAG
CACCGAGTGTCCCTGCGTGC
Celera SNP ID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号691, 269, (K,AAA) (N,AAT)
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG2002097 - 62000133391414
Celera転写物:hCT2286687 - 62000133391415
公開転写物登録番号:NM_000442
Celeraタンパク質:hCP1792230 - 197000064924871
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(476297..544985)
染色体:Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1
転写物配列 (配列番号175):
タンパク質配列 (配列番号692):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5966):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAAC
TGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
Celera SNP ID:hCV11616559
SNP位置転写物: 591
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 125, (L,CTG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 125, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5967):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID:hCV8730881
SNP位置転写物: 3198
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5968):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAA
GGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
Celera SNP ID:hCV7483821
SNP位置転写物: 1670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 484, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 484, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号5970):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID:hCV11412864
SNP位置転写物: 3098
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5971):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID:hCV1841897
SNP位置転写物: 1757
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 513, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 513, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5972):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTG
AGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID:hCV25592532
SNP位置転写物: 1715
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 499, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5973):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGTCATTCTT
Celera SNP ID:hCV1841898
SNP位置転写物: 1906
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 563, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 563, (N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC)(I,ATC)
コンテクスト (配列番号5974):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNPID:hCV31573351
SNP位置転写物: 2862
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5975):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID:hCV435365
SNP位置転写物: 3036
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5976):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID:hCV502420
SNP位置転写物: 3611
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5977):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAAT
GAAACCAATAAATGATAATA
Celera SNP ID:hCV25592527
SNP位置転写物: 2159
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 647, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号692, 647, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号5978):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID:hCV435366
SNP位置転写物: 2901
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);no_pop(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G
,49)全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060) 全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5979):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
Celera SNP ID:hCV502421
SNP位置転写物: 3739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5980):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID:hCV435367
SNP位置転写物: 2688
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5981):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID:hCV435368
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54
) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5982):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID:hCV15966140
SNP位置転写物: 3009
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5983):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID:hCV26761491
SNP位置転写物: 3397
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5984):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID:hCV26761492
SNP位置転写物: 3607
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号692, 無し
コンテクスト (配列番号5985):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID:hCV30683296
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 431, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5969):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号692, 670, (R,AGA) (G,GGA)
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子: hCG2002097- 62000133391414
Celera転写物:hCT2286685 - 62000133391435
公開転写物登録番号:NM_000442
Celeraタンパク質:hCP1792231 - 197000064924872
公開タンパク質登録番号: NP_000433
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(453325..544985)
染色体: Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1
転写物配列 (配列番号176):
タンパク質配列 (配列番号693):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5986):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAAC
TGTTCTGTCCCAGAGGAAAA
Celera SNP ID:hCV11616559
SNP位置転写物: 559
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 125, (L,CTG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 125, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5987):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID:hCV8730881
SNP位置転写物: 3166
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5988):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAA
GGTGGTGGAGTCTGGAGAGG
Celera SNPID:hCV7483821
SNP位置転写物: 1638
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 484, (H,CAC) (H,CAT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 484, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP位置転写物: 2194
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号5990):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID:hCV11412864
SNP位置転写物: 3066
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5991):
ATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID:hCV1841897
SNP位置転写物: 1725
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 513, (V,GTA) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 513, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号5992):
ACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTTGCAGATAATTGCCATTCCCACGCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTG
AGGGTGAAGGTGATAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID:hCV25592532
SNP位置転写物: 1683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 499, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号5993):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGTCATTCTT
Celera SNP ID:hCV1841898
SNP位置転写物: 1874
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 563, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 563, (N,AAC) (S,AGC) 563, (N,AAC) (S,AGC) (I,ATC)
563,(S,AGC)(I,ATC)
コンテクスト (配列番号5994):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNP ID:hCV31573351
SNP位置転写物: 2830
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5995):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID:hCV435365
SNP位置転写物: 3004
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5996):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID:hCV502420
SNP位置転写物: 3579
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5997):
CTCTCTTGATCATTGCGGCCAAATGTTATTTTCTGAGGAAAGCCAAGGCCAAGCAGATGCCAGTGGAAATGTCCAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTCACAATGACGATGTCGGAAACCATGCAAT
GAAACCAATAAATGATAATA
Celera SNP ID:hCV25592527
SNP位置転写物: 2127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 647, (S,TCC) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号693, 647, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号5998):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID:hCV435366
SNP位置転写物: 2869
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);no_pop(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G
,49)全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060) 全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号5999):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGC
Celera SNP ID:hCV502421
SNP位置転写物: 3707
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6000):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID:hCV435367
SNP位置転写物: 2656
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693,無し
コンテクスト (配列番号6001):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID:hCV435368
SNP位置転写物: 2461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54
) 全体(G,38|A,54)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6002):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID:hCV15966140
SNP位置転写物: 2977
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6003):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID:hCV26761491
SNP位置転写物: 3365
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6004):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID:hCV26761492
SNP位置転写物: 3575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92)
全体(G,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6005):
TTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCAAGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGGCGGGTTTCTCAACGGTGACTTGTGGGCAGTGCCTTCTGCTGAGCGAGTCATGGC
CCGAAGGCAGAACTAACTGT
Celera SNP ID:hCV30382148
SNP位置転写物: 64
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号693, 無し
コンテクスト (配列番号6006):
ACACAGTCCAGATAGTCGTATGTGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID:hCV30683296
SNP位置転写物: 1479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 431, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号5989):
AATGTCCAGGCCAGCAGTACCACTTCTGAACTCCAACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATT
ACGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGAGCCTCTGAACTCAGACGTGCAGTACACGGAAGTTCAAGTGTCC
TCAGCTGAGTCTCACAAAGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693,670, (R,AGA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号693, 670, (R,AGA) (G,GGA)
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物:hCT2288060 - 207000007120556
公開転写物登録番号:NM_002184
Celeraタンパク質:hCP1814112 - 207000007120570
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセ
プター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5812601..5847845)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号177):
タンパク質配列 (配列番号694):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6008):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号694, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号694, 無し
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物:hCT2288064 - 207000007120544
公開転写物登録番号:NM_002184Celeraタンパク質: hCP1814111 - 207000007120568
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセ
プター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号178):
タンパク質配列 (配列番号695):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6017):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号695, 397, (L,CTA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号695, 397, (L,CTA) (V,GTA)
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898 - 207000007120537
Celera転写物:hCT2288057 - 207000007120538
公開転写物登録番号:NM_002184
Celeraタンパク質:hCP1814114 - 207000007120566
公開タンパク質登録番号: NP_002175
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセ
プター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5806049..5859980)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6 シグナル伝達因子;IL6ST
転写物配列 (配列番号179):
タンパク質配列 (配列番号696):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6030):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGCT
ACTCACCCTGTAATGGATCT
Celera SNP ID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号696, 397, (L,CTA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号696, 397, (L,CTA) (V,GTA)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029 - 30000669498093
Celera転写物:hCT11101 - 30000669498094
公開転写物登録番号:NM_007039
Celeraタンパク質:hCP38690 - 30000669498127
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号:PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型 21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35732247..35821248)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号180):
タンパク質配列 (配列番号697):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6046):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNPID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697, 385, (L,CTC) (F,TTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697, 385, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号6059):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGA
TGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTCTCTGTCAGTGGAA
TCGAATGGGATTATATTGCC
Celera SNP ID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C
,33|T,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697, 936, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228
|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号697, 936, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029 - 30000669498093
Celera転写物:hCT2329356 - 30000669498101
公開転写物登録番号:NM_007039
Celeraタンパク質:hCP1867541 - 30000669498129
公開タンパク質登録番号: NP_008970
遺伝子記号:PTPN21
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型 21;PTPD1;PTPRL10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35745386..35817972)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号181):
タンパク質配列 (配列番号698):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6071):
TACAGAACCATATGCTTCTTCCCAAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNP ID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号698, 385, (L,CTC) (F,TTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号698, 385, (L,CTC) (F,TTC)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物:hCT2329832 - 30000674839504
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1867685 - 30000674839322
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39344299..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号182):
タンパク質配列 (配列番号699):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6073):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID:hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号699, 294, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6074):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNP ID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号699, 無し
コンテクスト (配列番号6075):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAG
GCCTGCTCACCATTCATCAT
Celera SNP ID:hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 306, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6076):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID:hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号699, 297, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6078):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACC
TTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTT
Celera SNP ID:hCV27204300
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 349, (X,TAA) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号6079):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 295, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6077):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号699, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物:hCT2329831 - 30000674839472
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1867684 - 30000674839313
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号183):
タンパク質配列 (配列番号700):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6080):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1519
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6081):
ACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID:hCV32097352
SNP位置転写物: 967
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 302, (A,GCG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6082):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1291
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6084):
TTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAG
CCTACTTTGAAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID:hCV32097353
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 294, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号6085):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGA
CGAGAAGCCTACTTTGAAAA
M
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCA
GTTCAGGAGCACTTGGGAGT
Celera SNP ID:hCV32097354
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6086):
AAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGA
CGAGAAGCCTACTTTGAAAA
R
GCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCA
GTTCAGGAGCACTTGGGAGT
Celera SNP ID:hCV32097355
SNP位置転写物: 935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6087):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6088):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6089):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1250
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号700, 無し
コンテクスト (配列番号6083):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号700, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物:hCT11128 - 30000674838861
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP38814 - 30000674839311
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名: MACHADO-JOSEPH病(脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380082)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号184):
タンパク質配列 (配列番号701):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6090):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1530
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6091):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID:hCV32097352
SNP位置転写物: 978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 306, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6092):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1302
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6093):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID:hCV32097353
SNP位置転写物: 953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号701, 297, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP位置転写物: 696
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6095):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV32097354
SNP位置転写物: 945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 295, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6096):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID:hCV32097355
SNP位置転写物: 944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号701, 294, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6097):
GCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACA
TTGCCTGAATAACTTATTGC
Celera SNP ID:hCV32395912
SNP位置転写物: 32
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6098):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1299
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701, 無し
コンテクスト (配列番号6099):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号701,無し
コンテクスト (配列番号6094):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号701, 212, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055 - 30000674838828
Celera転写物:hCT1824525 - 30000674838830
公開転写物登録番号:NM_004993
Celeraタンパク質:hCP1736182 - 30000674839308
公開タンパク質登録番号: NP_004984
遺伝子記号:MJD
タンパク質名:MACHADO-JOSEPH病 (脊髄小脳失調 3, オリーブ橋小脳
失調3, 常染色体ドメイン,アタキシン 3);ATX3;MJD1;SCA3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39337047..39380078)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD
転写物配列 (配列番号185):
タンパク質配列 (配列番号702):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6100):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID:hCV7585140
SNP位置転写物: 1361
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);no_pop(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_
95_C(T,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6101):
AGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAAACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTGAT
GCTATGAGTGAAGAAGACAT
Celera SNP ID:hCV32097352
SNP位置転写物: 809
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 251, (R,CGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号6102):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID:hCV7585141
SNP位置転写物: 1133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6103):
TATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAA
AAACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNP ID:hCV32097353
SNP位置転写物: 784
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号702, 242, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP位置転写物: 527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6105):
CAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCCT
ACTTTGAAAAACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV32097354
SNP位置転写物: 776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 240, (K,AAG) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6106):
CCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAGCTTCGGAAGAGACGAGAAGCC
TACTTTGAAAAACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID:hCV32097355
SNP位置転写物: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号702, 239, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号6107):
GGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAACAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAG
TGGTTTTTTCTCTATTCAGG
Celera SNPID:hCV32395912
SNP位置転写物: 28
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6108):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID:hCV7585145
SNP位置転写物: 1130
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6109):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID:hCV30090605
SNP位置転写物: 1092
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号702, 無し
コンテクスト (配列番号6104):
GCAGATGATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAAGAGCAAAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号702, 157, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092 - 207000007139537
Celera転写物:hCT2297842 - 207000007139601
公開転写物登録番号:NM_018482
Celeraタンパク質:hCP1850557 - 207000007139610
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号188):
タンパク質配列 (配列番号705):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6130):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATC
TGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号705, 721, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092 - 207000007139537
Celera転写物:hCT2297843 - 207000007139538
公開転写物登録番号:NM_018482
Celeraタンパク質:hCP1850559 - 207000007139609
公開タンパク質登録番号: NP_060952
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44209643..44585423)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号189):
タンパク質配列 (配列番号706):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6141):
TGGAAAGTTCAATCCACACGTCCACGTAGAATATGAGTGGAATCTTCGACAGGAGGAGATAGATGAGAGCGATGATGATC
TGGATGACAAACCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号706, 728, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 68
Celera遺伝子:hCG201186 - 62000133431907
Celera転写物:hCT201188 - 62000133431908
公開転写物登録番号:NM_004049
Celeraタンパク質:hCP201527 - 197000064936826
公開タンパク質登録番号: NP_004040
遺伝子記号:BCL2A1
タンパク質名:BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(2450126..2460683)
染色体:Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質A1;BCL2A1
転写物配列 (配列番号191):
タンパク質配列 (配列番号708):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6151):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAA
ACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACAC
TGCCAGAACACTATTCAACC
Celera SNP ID:hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
23|T,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
22|T,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 39, (K,AAG) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号6155):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGAT
GGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTG
CCCCGGATGTGGATACCTAT
Celera SNP ID:hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 82, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6156):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCT
GGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAA
AAGAAGTGGAAAAGAATCTG
Celera SNP ID:hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,
20|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,
19|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号708, 19, (Y,TAC) (C,TGC)
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物:hCT2307571 - 30000675601969
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881056 - 30000675601887
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号192):
タンパク質配列 (配列番号709):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6164):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号709, 889, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号709, 889, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物:hCT2307569- 30000675602806
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881058 - 30000675601889
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号193):
タンパク質配列 (配列番号710):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6194):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号710, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号710, 無し
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310 - 30000675601968
Celera転写物:hCT2307570 - 30000675602678
公開転写物登録番号:NM_001093
Celeraタンパク質:hCP1881057 - 30000675601888
公開タンパク質登録番号: NP_001084
遺伝子記号:ACACB
タンパク質名: アセチル-CoAカルボキシラーゼβ;ACC2;ACCB;HACC275
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56825189..56954310)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB
転写物配列 (配列番号194):
タンパク質配列 (配列番号711):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6224):
AGTCCCTGCAGACCCTGCCAACCTGGATTCTGAGGCCAAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGACATG
TATGACCAGGTGCTGAAGTT
Celera SNP ID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号711, 990, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号711, 990, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物:hCT2318596 - 208000027096747
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785454 - 208000027096694
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
転写物配列 (配列番号195):
タンパク質配列 (配列番号712):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6256):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNPID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号712, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号712, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物:hCT2318600 - 208000027096739
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785459 - 208000027096698
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46891920)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
転写物配列 (配列番号196):
タンパク質配列 (配列番号713):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6285):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号713,無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号713, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物:hCT2318594 - 208000027096695
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785453 - 208000027096704
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933839)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
転写物配列 (配列番号197):
タンパク質配列 (配列番号714):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6315):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号714, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号714, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物:hCT2318598 - 208000027096728
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785456 - 208000027096701
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
転写物配列 (配列番号198):
タンパク質配列 (配列番号715):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6344):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号715, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-)
JBIC-対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号715, 無し
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
Celera転写物:hCT2318597 - 208000027096723
公開転写物登録番号:NM_004835
Celeraタンパク質:hCP1785458 - 208000027096696
公開タンパク質登録番号: NP_004826
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46888674..46933872)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
転写物配列 (配列番号199):
タンパク質配列 (配列番号716):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6373):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号716, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号716, 無し
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324- 30000669567219
Celera転写物:hCT2320311 - 30000669567229
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873653 - 30000669567239
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1
転写物配列 (配列番号200):
タンパク質配列 (配列番号717):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6393):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
Celera SNP ID:hCV15783507
SNP位置転写物: 344
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号717, 107, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6394):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNP ID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717, 21, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717, 21, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6395):
CCAGTGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNP ID:hCV2630120
SNP位置転写物: 322
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717, 99, (A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717, 99, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号6396):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID:hCV26000843
SNP位置転写物: 403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号717, 126, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6397):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID:hCV25996062
SNP位置転写物: 561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号717, 179, (D,GAC) (A,GCC)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物:hCT2320312 - 30000669567261
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873654 - 30000669567241
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1
転写物配列 (配列番号201):
タンパク質配列 (配列番号718):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6398):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID:hCV32339771
SNP位置転写物: 1600
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6399):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID:hCV32339772
SNP位置転写物: 1731
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6400):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID:hCV32339749
SNP位置転写物: 854
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 107, (X,TGA) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号6401):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID:hCV8952861
SNP位置転写物: 1919
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6402):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2354
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6403):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID:hCV31373261
SNP位置転写物: 1750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6404):
TCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNP ID:hCV2259750
SNP位置転写物: 435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)no_pop(T,-|A
,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6405):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID:hCV31373262
SNP位置転写物: 1888
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6406):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNP ID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6407):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTT
CTTGACCCCTACTTACAATC
Celera SNP ID:hCV31373257
SNP位置転写物: 750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 73, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号6408):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNP ID:hCV25628704
SNP位置転写物: 597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 22, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号6409):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID:hCV29866300
SNP位置転写物: 541
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 3, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6410):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6411):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAAC
CCGTAGAACTTCCTAACTGT
Celera SNP ID:hCV15783507
SNP位置転写物: 298
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6412):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTT
AATGCTCTCCGAGAGGTACA
Celera SNP ID:hCV2630120
SNP位置転写物: 276
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号718, 無し
コンテクスト (配列番号6413):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTAC
CTCCTGGTGGTGAACCATCC
Celera SNP ID:hCV32339722
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 15, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75) PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号6414):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75) PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号718, 105, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物:hCT2320313 - 30000669567253
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質: hCP1873655- 30000669567243
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1
転写物配列 (配列番号202):
タンパク質配列 (配列番号719):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6415):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
Celera SNP ID:hCV15783507
SNP位置転写物: 488
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号719, 155, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6416):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNP ID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719, 21, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719, 21, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6417):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNP ID:hCV2630120
SNP位置転写物: 466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719, 147, (A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719, 147, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号6418):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID:hCV26000843
SNP位置転写物: 547
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号719, 174, (V,GTA) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6419):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID:hCV25996062
SNP位置転写物: 705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号719, 227, (D,GAC) (A,GCC)
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324 - 30000669567219
Celera転写物:hCT2320315- 30000669567245
公開転写物登録番号:NM_000446
Celeraタンパク質:hCP1873652 - 30000669567237
公開タンパク質登録番号: NP_000437
遺伝子記号:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1
転写物配列 (配列番号203):
タンパク質配列 (配列番号720):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6420):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNP ID:hCV8952835
SNP位置転写物: 286
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6421):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID:hCV32339771
SNP位置転写物: 1739
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6422):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID:hCV32339772
SNP位置転写物: 1870
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6423):
ATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID:hCV32339749
SNP位置転写物: 993
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 194, (X,TGA) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号6424):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID:hCV8952861
SNP位置転写物: 2058
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6425):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6426):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID:hCV31373261
SNP位置転写物: 1889
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6427):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNP ID:hCV2259750
SNP位置転写物: 574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 55, (M,ATG) (L,TTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)no_pop(T,-|A
,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 55, (M,ATG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6428):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID:hCV31373262
SNP位置転写物: 2027
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6429):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNP ID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6430):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTT
CTTGACCCCTACTTACAATC
Celera SNP ID:hCV31373257
SNP位置転写物: 889
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 160, (R,AGA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号6431):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNP ID:hCV11708905
SNP位置転写物: 304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30
|T,10)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,3
9|T,11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖
尿病|(T,120|C,153)全体(C,421|T,397) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|
C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720,無し
コンテクスト (配列番号6432):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNP ID:hCV25628704
SNP位置転写物: 736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 109, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号6433):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2240
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6434):
ATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID:hCV29866300
SNP位置転写物: 680
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 90, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6435):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTAC
CTCCTGGTGGTGAACCATCC
Celera SNP ID:hCV32339722
SNP位置転写物: 715
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 102, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP位置転写物: 986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75) PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号6437):
TTCATCCCAGAGGGGCATCCGCCTGTATGAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNP ID:hCV8952834
SNP位置転写物: 250
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,13|A,79)全体(G,13|A,79) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号720, 無し
コンテクスト (配列番号6436):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) スペイ
ン人男性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A
,190|G,443) フィンランド人(A,87|G,250);no_pop(G,-|A,-);CEPH(G,17|A,75) PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,17|A,75) HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-) Han(A,1600|G,2400) Cau(G,1
52|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号720, 192, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296537 - 67000129408293
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874944 - 197000069408208
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号204):
タンパク質配列 (配列番号721):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6438):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6439):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 232, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6441):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6442):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID: hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号721, 無し
コンテクスト (配列番号6443):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 235, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6444):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号721, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6440):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号721, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296543 - 67000129408310
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874946 - 197000069408210
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733634..4749113)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号205):
タンパク質配列 (配列番号722):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6445):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 146
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6446):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 554
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 143, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6448):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 369
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号722, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号722, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6449):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 146, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6447):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号722, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296550 - 67000129408302
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874945 - 197000069408209
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749113)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号206):
タンパク質配列 (配列番号723):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6450):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6451):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 143, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6453):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号723, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号723, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6454):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号723, 無し
コンテクスト (配列番号6455):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 795
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 146, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6452):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号723, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296545 - 67000129408108
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874926 - 197000069408190
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号207):
タンパク質配列 (配列番号724):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6456):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6457):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 244, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6459):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6460):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号724, 無し
コンテクスト (配列番号6461):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 247, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6462):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号724,157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6458):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号724, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296539 - 67000129408208
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874935 - 197000069408199
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4751053)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号208):
タンパク質配列 (配列番号725):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6463):
AGCGAGCATTTTTGGTGTTGAAGTTTGGGCTGCAATCCGGTAAATGATGCTTCAGCACAACGGCCAGTAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 7, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 7, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6464):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 1009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 217, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6466):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643SNP位置転写物: 602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725, 81, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725, 81, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6467):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号725, 無し
コンテクスト (配列番号6468):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 1017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725,220, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6469):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 749
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号725, 130, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6465):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号725, 86, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296542 - 67000129408080
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874923 - 197000069408187
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4750654)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号209):
タンパク質配列 (配列番号726):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6470):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6471):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGG
CCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTC
TCAAACTTCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID:hCV7841608
SNP位置転写物: 738
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号726, 無し
コンテクスト (配列番号6472):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAAC
TGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATT
Celera SNP ID:hCV31722726
SNP位置転写物: 1496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号726, 無し
コンテクスト (配列番号6473):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 537
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726, 114, (V,GTA) (L,TTA)
コンテクスト (配列番号6474):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 529
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号726, 111, (S,TCT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6475):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号726, 無し
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262- 67000129407882
Celera転写物:hCT2296548 - 67000129407927
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874908 - 197000069408172
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号210):
タンパク質配列 (配列番号727):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6476):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 170, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727,113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6478):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1276
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6479):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号727, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号727, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6480):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6481):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1268
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号727, 無し
コンテクスト (配列番号6482):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 714
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 173, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6483):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6477):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号727, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296541 - 67000129407919
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874907 - 197000069408171
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号211):
タンパク質配列 (配列番号728):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6484):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 199, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 199, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6486):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6487):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号728, 無し
コンテクスト (配列番号6488):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6489):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6490):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID:hCV25594098
SNP位置転写物: 885
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号728, 無し
コンテクスト (配列番号6491):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID:hCV25594099
SNP位置転写物: 833
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 212, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号728, 212, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6485):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号728, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296534 - 67000129407890
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874904 - 197000069408168
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号212):
タンパク質配列 (配列番号729):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6492):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 232, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6494):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1462
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6495):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6496):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6497):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号729, 無し
コンテクスト (配列番号6498):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号729, 235, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6499):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号729, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6500):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6493):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号729, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT11338 - 67000129407947
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP37971 - 197000069408174
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号213):
タンパク質配列 (配列番号730):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6501):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6502):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 266, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6504):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6505):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6506):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6507):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号730, 無し
コンテクスト (配列番号6508):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 1002
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 269, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6509):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号730, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6510):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6503):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNPID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号730, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296538 - 67000129407883
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874903 - 197000069408167
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号214):
タンパク質配列 (配列番号731):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6511):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 158, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6513):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1240
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6514):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCAT
GGCCGTGGCAGGACTGGTCC
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号731, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号731, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6515):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6516):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1232
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号731, 無し
コンテクスト (配列番号6517):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 161, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6518):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6512):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGA
CTGGTCCTCGTGGCTCTCTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号731, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296535 - 67000129407956
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874911 - 197000069408175
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号215):
タンパク質配列 (配列番号732):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6519):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732, 102, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732, 102, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6520):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 667
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号732, 157, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6521):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1237
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6522):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6523):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1229
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号732, 無し
コンテクスト (配列番号6524):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 675
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号732, 160, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6525):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 341
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号732, 48, (S,TCA) (S,TCT)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296544 - 67000129408007
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874916 - 197000069408180
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号216):
タンパク質配列 (配列番号733):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6526):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 928
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 244, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6528):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1498
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6529):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6530):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6531):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号733, 無し
コンテクスト (配列番号6532):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNPID:hCV25472878
SNP位置転写物: 936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 247, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6533):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号733, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6534):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6527):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号733, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296547 - 67000129408016
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874917 - 197000069408181
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号217):
タンパク質配列 (配列番号734):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6535):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6537):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6538):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号734, 無し
コンテクスト (配列番号6539):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6540):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6541):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID:hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号734, 無し
コンテクスト (配列番号6542):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID:hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 224, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号734, 224, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6536):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号734, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296536- 67000129407975
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874913 - 197000069408177
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749731)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号218):
タンパク質配列 (配列番号735):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6543):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGATCCGCATGGCCGTGGCAGGACTGGTC
CTCGTGGCTCTCTTGGCCAT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735, 199, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735, 199, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6544):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 958
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,254, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6546):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1528
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6547):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6548):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6549):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1520
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号735, 無し
コンテクスト (配列番号6550):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 966
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 257, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6551):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号735, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6552):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6545):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735,101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号735, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296540 - 67000129407911
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874905 - 197000069408169
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4749726)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号219):
タンパク質配列 (配列番号736):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6553):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置転写物: 884
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 498
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6555):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置転写物: 1454
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6556):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736, 96, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736, 96, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6557):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56SNP供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6558):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置転写物: 1446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6559):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置転写物: 892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号736, 無し
コンテクスト (配列番号6560):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号736, 145, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6561):
AAAGGAGAGCAACGGGGCTGAGGCCGTGTCAGCACGATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 262
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 22, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 22, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6554):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号736, 101, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
Celera転写物:hCT2296546 - 67000129408187
公開転写物登録番号:NM_002000
Celeraタンパク質:hCP1874933- 197000069408197
公開タンパク質登録番号: NP_001991
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4733437..4748324)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
転写物配列 (配列番号220):
タンパク質配列 (配列番号737):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6562):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 211, (L,CTG) (L,TTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 211, (L,CTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置転写物: 534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号6564):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGT
GTTGATGCCAGGAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置転写物: 521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 108, (R,AGA) (R,AGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 108, (R,AGA) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号6565):
TCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置転写物: 56
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号737, 無し
コンテクスト (配列番号6566):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置転写物: 668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 157, (S,TCA) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号6567):
ATGGACCCCAAACAGACCACCCTCCTGTGTCTTGTGCTCTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 34, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 34, (K,AAA) (T,ACA)
コンテクスト (配列番号6568):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID:hCV25594098
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号737, 無し
コンテクスト (配列番号6569):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID:hCV25594099
SNP位置転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 224, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号737, 224, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6563):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGCTTGTATGGCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGA
GAGAATATTTCCCTCACGTG
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号737, 113, (N,AAC) (D,GAC)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2325435 - 208000035535282
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887948 - 208000035535298
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号221):
タンパク質配列 (配列番号738):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6581):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号738, 419, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号738, 419, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347980- 208000035535293
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913231 - 208000035535269
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号222):
タンパク質配列 (配列番号739):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6611):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号739, 378, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号739, 378, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2347979- 208000035535310
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913227 - 208000035535261
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35423945)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号223):
タンパク質配列 (配列番号740):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6640):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号740, 331, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号740, 331, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2347977 - 208000035535303
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913229 - 208000035535266
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35423927)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号224):
タンパク質配列 (配列番号741):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6669):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号741, 444, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号741, 444, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2347976 - 208000035535278
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913230 - 208000035535267
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415883..35423931)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号225):
タンパク質配列 (配列番号742):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6701):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号742, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号742, 無し
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2325436 - 208000035535322
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887947 - 208000035535265
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35414154..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号226):
タンパク質配列 (配列番号743):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6730):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号743, 478, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号743, 478, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2347978 - 208000035535307
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質: hCP1913228- 208000035535264
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35421313)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号227):
タンパク質配列 (配列番号744):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6774):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNPID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号744, 331, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号744, 331, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325438- 208000035535229
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887949 - 208000035535263
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415255..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号228):
タンパク質配列 (配列番号745):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6801):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATT
CCTCTAAAACTCTCAAGCAG
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号745, 478, (K,AAG) (R,AGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号745, 478, (K,AAG) (R,AGG)
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物:hCT2347981 - 208000035535351
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1913232 - 208000035535271
公開タンパク質登録番号: NP_005132
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W706(35416312..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号229):
タンパク質配列 (配列番号746):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6844):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGC
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号746, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号746, 無し
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
Celera転写物: hCT2325437- 208000035535353
公開転写物登録番号:NM_005141
Celeraタンパク質:hCP1887950 - 208000035535273
公開タンパク質登録番号: NP_005132遺伝子記号: FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35415873..35424002)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
転写物配列 (配列番号230):
タンパク質配列 (配列番号747):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6872):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号747, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号747, 無し
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物:hCT2329551 - 208000027255707
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867832 - 208000027255696
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号231):
タンパク質配列 (配列番号748):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6889):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6890):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6891):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6892):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6893):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6894):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6895):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6896):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6897):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6898):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6899):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6900):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6901):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6902):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6903):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6904):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6905):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6906):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6907):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6908):
TATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCACACTAACTCTGGCAGAGCCTCCGTT
TCCTCATAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6909):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6910):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6911):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGGTGAGTGGGTCCCCCGAGCTCTGTGACCTTATGCTCCAC
ACTAACTCTGGCAGAGCCTC
Celera SNP ID: hCV29386784
SNP位置転写物: 41SNP供給源:dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6912):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6913):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6915):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID:hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6916):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6917):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6918):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6919):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号748, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6920):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6921):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号748, 無し
コンテクスト (配列番号6914):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号748, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物:hCT2329557 - 208000027255772
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867835 - 208000027255692
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号232):
タンパク質配列 (配列番号749):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6922):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1533
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6923):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6924):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6925):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6926):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6927):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1457
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6928):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置転写物: 419
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6929):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6930):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1796
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6931):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6932):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置転写物: 356
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6933):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置転写物: 205
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6934):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6935):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2121
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6936):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置転写物: 436
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6937):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置転写物: 755
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6938):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1078
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6939):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置転写物: 724
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6940):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置転写物: 239
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6941):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置転写物: 70
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6942):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置転写物: 388
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6943):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6944):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGG
GGGCCTCCCTTCACCGCCAC
Celera SNP ID:hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6945):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置転写物: 846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6946):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置転写物: 266
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6948):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID:hCV9596972
SNP位置転写物: 552
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6949):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置転写物: 267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6950):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6951):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置転写物: 648
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6952):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号749, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6953):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1907
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6954):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1351
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号749, 無し
コンテクスト (配列番号6947):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号749, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物:hCT2329556 - 208000027255748
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867834 - 208000027255688
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号233):
タンパク質配列 (配列番号750):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6955):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6956):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1669
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6957):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1954
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6958):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2125
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6959):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6960):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1481
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6961):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置転写物: 443
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6962):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1751
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6963):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1820
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6964):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1437
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6965):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置転写物: 380
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6966):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置転写物: 229
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6967):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号6968):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6969):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号6970):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置転写物: 779
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号6971):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1102
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6972):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID: hCV11665358
SNP位置転写物:748SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号6973):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置転写物: 263
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6974):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAG
AGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置転写物: 94
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6975):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置転写物: 412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号6976):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1547
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6977):
CTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACATTTCAGGTATCCAAGGCAGCAGAGAACAAAGAACAGCCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGT
GCCTGGTGCTTCTCAGCCCT
Celera SNP ID:hCV29386784
SNP位置転写物: 41
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6978):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置転写物: 870
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号6979):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置転写物: 249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置転写物: 290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号6981):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID:hCV9596972
SNP位置転写物: 576
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号6982):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置転写物: 291
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号6983):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1358
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6984):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置転写物: 672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号6985):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1206
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号750, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号6986):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6987):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1375
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号750, 無し
コンテクスト (配列番号6980):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号750,64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物:hCT2329552 - 208000027255725
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867840 - 208000027255690
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41858523..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号234):
タンパク質配列 (配列番号751):
SNP情報
コンテクスト (配列番号6988):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1629
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6989):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6990):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置転写物: 2026
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6991):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6992):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6993):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1553
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6994):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置転写物: 515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号6995):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1823
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6996):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1892
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6997):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1509
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号6998):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置転写物: 452
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号6999):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置転写物: 301
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7000):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1293
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号7001):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2217
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7002):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置転写物: 532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号7003):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置転写物: 851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751,227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号7004):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7005):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置転写物: 820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7006):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置転写物: 335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PG
A-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7007):
AGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGCTCTGAAGGAGTCTCATCTCTGCAGTTTCAGGTATCCAAG
GCAGCAGAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置転写物: 166
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7008):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置転写物: 484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号7009):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7010):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置転写物: 942
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号7011):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置転写物: 321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置転写物: 362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号7013):
GACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGG
TCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
Celera SNP ID:hCV29386785
SNP位置転写物: 16
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7014):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID: hCV9596972
SNP位置転写物: 648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号7015):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置転写物: 363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号7016):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7017):
GACACAGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGC
TCTGAAGGAGTCTCATCTCT
Celera SNP ID:hCV29386786
SNP位置転写物: 26
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7018):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置転写物: 744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号7019):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNPID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1278
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号751, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号7020):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置転写物: 2003
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7021):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号751, 無し
コンテクスト (配列番号7012):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号751, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera転写物:hCT2329555 - 208000027255750
公開転写物登録番号:NM_000624
Celeraタンパク質:hCP1867837 - 208000027255694
公開タンパク質登録番号: NP_000615
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41859001..41870143)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号235):
タンパク質配列 (配列番号752):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7022):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置転写物: 1511
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7023):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置転写物: 1623
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);no_pop(A,
-|G,-)CEPH(G,42|A,50) 全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN
-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7024):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置転写物: 1908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7025):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置転写物: 2079
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)no_pop(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA
-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7026):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置転写物: 1340
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7027):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置転写物: 397
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 115, (P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号7028):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置転写物: 1435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
no_pop(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344) 全体(G,1344|A,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7029):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置転写物: 1705
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,16|G,79) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,79|C,16);no_pop(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7030):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置転写物: 1391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7031):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置転写物: 1774
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-アフリ
カ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7032):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置転写物: 334
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 94, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7033):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置転写物: 183
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 44, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7034):
ATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置転写物: 1175
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 374, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 374, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号7035):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置転写物: 414
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 121, (P,CCC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号7036):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAAC
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置転写物: 2099
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92)
全体(A,92)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7037):
AATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置転写物: 733
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 227, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号7038):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGA
GCAGCGGCAGCCACGGGGAC
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置転写物: 1056
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 335, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7039):
GATTGTGGACTTGCTTAAGAACCTCGATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置転写物: 702
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 217, (R,CGC) (G,GGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 217, (R,CGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号7040):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置転写物: 217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 55, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0) ;WIAF-C
SNP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)no_pop(C,-|T,-)CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4) P
GA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 55, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号7041):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置転写物: 366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,24|A,68) 全体(
G,24|A,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 105, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号7042):
ATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置転写物: 48
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置転写物: 244
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号7044):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置転写物: 203
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 50, (F,TTC) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 50, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号7045):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置転写物: 824
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 257, (V,GTC) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 257, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号7046):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7047):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置転写物: 245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号7048):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID:hCV9596972
SNP位置転写物: 530
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 159, (P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
)no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 159, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号7049):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCAC
CCAAGAGCAAGACTTCTACG
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置転写物: 626
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 191, (L,CTA) (L,CTC)
コンテクスト (配列番号7050):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置転写物: 1312
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7051):
TCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置転写物: 1160
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 369, (I,ATA) (I,ATC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号752, 369, (I,ATA) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号7052):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置転写物: 1329
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);no_pop(A,
-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49)
全体(A,43|T,49)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7053):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置転写物: 1885
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号752, 無し
コンテクスト (配列番号7043):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号752, 64, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物: hCT2329675- 208000027256691
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867822 - 208000027256698
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号236):
タンパク質配列 (配列番号753):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7097):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号753, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号753, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329673 - 208000027256741
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867818 - 208000027256688
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ンCelera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号237):
タンパク質配列 (配列番号754):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7149):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号754, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号754, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329670 - 208000027256773
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867821 - 208000027256694
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号238):
タンパク質配列 (配列番号755):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7199):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号755, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号755, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329669 - 208000027256726
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867816 - 208000027256701
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号239):
タンパク質配列 (配列番号756):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7251):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号756, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号756, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329668 - 208000027256760
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867819 - 208000027256692
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1
;α-1-抗トリプシン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号240):
タンパク質配列 (配列番号757):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7303):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号757, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号757, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329672 - 208000027256753
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867820 - 208000027256690
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41667649)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号241):
タンパク質配列 (配列番号758):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7356):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号758, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号758, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
Celera転写物:hCT2329671 - 208000027256713
公開転写物登録番号:NM_000295
Celeraタンパク質:hCP1867817 - 208000027256696
公開タンパク質登録番号: NP_000286
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41653778..41665569)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号242):
タンパク質配列 (配列番号759):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7406):
ACAGTTTTTGCTCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号759, 237, (A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);no_pop(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号759, 237, (A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799 - 206000043238910
Celera転写物:hCT2330531- 206000043238918
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1877362 - 206000043238842
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9824205..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
転写物配列 (配列番号244):
タンパク質配列 (配列番号761):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7457):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACT
GGGACGCCATGCCAGGACTG
Celera SNP ID:hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号761, 472, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号761, 472, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799 - 206000043238910
Celera転写物:hCT2330537 - 206000043238895
公開転写物登録番号:NM_021977
Celeraタンパク質:hCP1877364 - 206000043238844
公開タンパク質登録番号: NP_068812
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9843269..9875898)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
転写物配列 (配列番号247):
タンパク質配列 (配列番号764):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7557):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGAGGCAAGAGGGCGACCACTGTTACT
GGGACGCCATGCCAGGACTG
Celera SNP ID:hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号764, 472, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号764, 472, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801 - 104000117735079
Celera転写物:hCT2330534 - 104000117735096
公開転写物登録番号:NM_030752
Celeraタンパク質:hCP1875347 - 197000069408611
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10861394..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号248):
タンパク質配列 (配列番号765):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7570):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTG
TTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号765, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号765, 無し
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801 - 104000117735079
Celera転写物:hCT2330539 - 104000117735111
公開転写物登録番号:NM_030752
Celeraタンパク質:hCP1875348 - 197000069408612
公開タンパク質登録番号: NP_110379
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10861195..10882370)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号250):
タンパク質配列 (配列番号767):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7595):
TCCCGTTCCATCAGTAAGAAAGTAAGGCTTTAGCTTGGACATGGCTTCTATGTTGCTCCCATGGCGAGGAAACTCATCTG
TTTTAACTTCAATAAGACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号767, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号767, 無し
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子:hCG2029888 - 207000007208537
Celera転写物:hCT2330649- 207000007208538
公開転写物登録番号:NM_000876
Celeraタンパク質:hCP1875316 - 207000007208623
公開タンパク質登録番号: NP_000867
遺伝子記号:IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子2 レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10544645..10682027)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子2 レセプター;IGF2R
転写物配列 (配列番号252):
タンパク質配列 (配列番号769):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7618):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATG
TTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGCTTGTCCTGAGTTACGTGAGGGAAGAGGCAGGAAAGCTAGACTTTTGTGATGGTCAC
AGCCCTGCGGTGACTATTAC
Celera SNP ID:hCV2200985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) ア
フリカ人(C,10|G,86)全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);no_pop(C,-|G,-) P|R90(C,-|G,
-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号769, 252, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号: 80
Celera遺伝子:hCG2030538 - 30000672395545
Celera転写物: hCT2331600- 30000672395547
公開転写物登録番号:NM_006208
Celeraタンパク質:hCP1876242 - 30000672397363
公開タンパク質登録番号: NP_006199
遺伝子記号:ENPP1
タンパク質名: エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1;M6S1;N
PP1;NPPS;PC-1;PCA1;PDNP1
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(38757893..38841725)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号253):
タンパク質配列 (配列番号770):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7684):
GTGCATAGAACCAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCT
GTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTGAGAAAAGTTGGGTAGAAGAACCATGTGAGAGCATTAAT
GAGCCACAGTGCCCAGCAGG
Celera SNP ID:hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,4
3|C,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号770, 173, (K,AAG) (Q,CAG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);no_pop(A,-|C,-)CEPH(C,20|A,72) 全体(
A,72|C,20)ELY(C,138|A,783) 全体(A,783|C,138)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号770, 173, (K,AAG) (Q,CAG)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333889 - 30000669606984
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810562 - 30000669607564
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号254):
タンパク質配列 (配列番号771):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7736):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号771, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号771, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333887 - 30000669607045
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810565 - 30000669607576
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43723482)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号255):
タンパク質配列 (配列番号772):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7748):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号772, 735, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号772, 735, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333886 - 30000669607331
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810570 - 30000669607581
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号256):
タンパク質配列 (配列番号773):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7797):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号773, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号773, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333892 - 30000669607421
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810571 - 30000669607583
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号257):
タンパク質配列 (配列番号774):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7845):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号774, 4646, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号774, 4646, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子: hCG2031953- 30000669607613
Celera転写物:hCT2333888 - 30000669607496
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810564 - 30000669607585
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号258):
タンパク質配列 (配列番号775):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7892):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号775, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号775, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333891 - 30000669606970
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810567 - 30000669607577
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43806683)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号259):
タンパク質配列 (配列番号776):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7934):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号776, 5169, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号776, 5169, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333885 - 30000669607263
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810569 - 30000669607579
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..43907040)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号260):
タンパク質配列 (配列番号777):
SNP情報
コンテクスト (配列番号7978):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号777, 4575, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号777, 4575, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333890 - 30000669607614
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810558 - 30000669607561
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43650875..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号261):
タンパク質配列 (配列番号778):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8008):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号778, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号778, 無し
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
Celera転写物:hCT2333879 - 30000669607179
公開転写物登録番号:NM_033044
Celeraタンパク質:hCP1810568 - 30000669607578
公開タンパク質登録番号: NP_149033
遺伝子記号:MACF1
タンパク質名: 微小管アクチン架橋因子1;ABP620;ACF7;KIAA0465;KIAA1251;MACF
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43652518..44053992)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号262):
タンパク質配列 (配列番号779):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8056):
AAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGCAGCACA
AGTTGGAGGAAGCCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号779, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号779, 4667, (T,ACT) (S,AGT)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物:hCT2335573 - 30000675545293
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795543 - 30000675546352
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号263):
タンパク質配列 (配列番号780):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNPID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号780, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8058):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号780, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物:hCT2335571 - 30000675545972
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795544 - 30000675546354
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20325967..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号264):
タンパク質配列 (配列番号781):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号781, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8099):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号781, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物:hCT2335574 - 30000675545207
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795541 - 30000675546351
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型), 13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-C
P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20317881..20362954)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
転写物配列 (配列番号265):
タンパク質配列 (配列番号782):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号782, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号8140):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号782, 118, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000 - 30000675545157
Celera転写物:hCT2335572 - 30000675545160
公開転写物登録番号:NM_139028
Celeraタンパク質:hCP1795537 - 30000675546350
公開タンパク質登録番号: NP_620597
遺伝子記号:ADAMTS13
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),13;C9orf8;DKFZp434C2322;TTP;VWFCP;vWF-CP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20317881..20353502)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
転写物配列 (配列番号266):
タンパク質配列 (配列番号783):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8181):
CAGACCTGCCTTTGGGGGGCGTGCATGTGTTGGTGCTGACCTCCAGGCCGAGATGTGCAACACTCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGGGATGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号783, 120, (Q,CAA) (E,GAA)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物:hCT2336787 - 30000669613985
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895387 - 30000669613978
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(1527114..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号268):
タンパク質配列 (配列番号785):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8218):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号785, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物:hCT2336793 - 30000669613970
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895386 - 30000669613997
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1539213..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号269):
タンパク質配列 (配列番号786):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8241):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号786, 無し
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物:hCT2336788 - 30000669613946
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895388 - 30000669613996
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名: RIKENcDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1544739..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号270):
タンパク質配列 (配列番号787):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8254):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号787, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729 - 30000669613932
Celera転写物:hCT2336790 - 30000669613933
公開転写物登録番号:NM_002162
Celeraタンパク質:hCP1895376 - 30000669613976
公開タンパク質登録番号: NP_002153
遺伝子記号:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1531871..1561992)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号272):
タンパク質配列 (配列番号789):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8273):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号789, 115, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号: 85
Celera遺伝子:hCG2039416 - 208000027133940
Celera転写物:hCT2262682 - 208000027133830
公開転写物登録番号:NM_000651
Celeraタンパク質:hCP1799458- 208000027133884
公開タンパク質登録番号: NP_000642
遺伝子記号:CR1
タンパク質名: 補体成分(3b/4b)レセプター 1, Knops血液型システムを含む;C3BR;CD3
5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3HS(16200964..16326899)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター1;CR1
転写物配列 (配列番号275):
タンパク質配列 (配列番号792):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8314):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATG
GAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCT
ACTAATAAATGCACAGCTCC
Celera SNP ID:hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 390, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号8316):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTAC
CAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAAT
GGCAGATGGGGGCCCAAGCT
Celera SNP ID:hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号792, 439, (T,ACC) (S,TCC)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物:hCT2344011 - 30000668524478
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1909255 - 30000668524488
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41869086..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号276):
タンパク質配列 (配列番号793):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8339):
CATGAAAATCCACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号793, 34, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物:hCT2329553 - 30000668524481
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1867838 - 30000668524485
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41889411..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号277):
タンパク質配列 (配列番号794):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8357):
GGGAGCGGAGGAATCTGTTTTTCCAGGAGAGTTTTAGGCAGCAGCCTGGAGTGTGTGGAGTGTGAGGGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号794, 9, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549 - 30000668524474
Celera転写物:hCT2329554 - 30000668524483
公開転写物登録番号:NM_001085
Celeraタンパク質:hCP1867839 - 30000668524492
公開タンパク質登録番号: NP_001076
遺伝子記号:SERPINA3
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 3;AACT;ACT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41889391..41901061)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号278):
タンパク質配列 (配列番号795):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8373):
AGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795,9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795, 9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);no
_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号795, 9, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子:hCG2039550 - 208000027256732
Celera転写物:hCT2329674 - 208000027256734
公開転写物登録番号:NM_006220
Celeraタンパク質:hCP1867815 - 208000027256704
公開タンパク質登録番号: NP_006211
遺伝子記号:SERPINA2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41638126..41643609)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号280):
タンパク質配列 (配列番号797):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8399):
AAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCA
TCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGCTGTGCATGTGGCTGTGCTCACCATTGAT
GAGAAAGGGACCGAAGCCAC
Celera SNP ID:hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,1
1|G,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号797, 378, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号8402):
AGCCACCTTGAAAATATCCAGAGAGCCTTTGACATAAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAAC
CTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCT
CCAAGGCTGTGCATGTGGCT
Celera SNP ID:hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C
,25|T,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号797, 366, (P,CCT) (L,CTT)
遺伝子番号: 88
Celera遺伝子:hCG2039647 - 209000071820835
Celera転写物:hCT2257303 - 209000071820808
公開転写物登録番号:NM_002386
Celeraタンパク質:hCP1787379 - 209000071820825
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号:MC1R
タンパク質名: メラノコルチン1 レセプター (α メラノサイト刺激ホ
ルモン レセプター);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(174440..177950)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1 レセプター;MC1R
転写物配列 (配列番号281):
タンパク質配列 (配列番号798):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8436):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号798, 160, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 92
Celera遺伝子:hCG2042771 - 207000009752078
Celera転写物:hCT2257306 - 207000009752069
公開転写物登録番号:NM_002386
Celeraタンパク質:hCP1787398 - 207000009752030
公開タンパク質登録番号: NP_002377
遺伝子記号:TUBB4
タンパク質名: チューブリン,β, 4;MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(159314..176247)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1 レセプター;MC1R
転写物配列 (配列番号285):
タンパク質配列 (配列番号802):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8503):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号802, 160, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882 - 30000054045390
Celera転写物:hCT2348373 - 30000054045391
公開転写物登録番号:NM_016373
Celeraタンパク質:hCP1913623 - 30000054045381
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3V0(8991498..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
転写物配列 (配列番号286):
タンパク質配列 (配列番号803):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8523):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8543):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAAT
GGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCAT
GTGCTTGTGTGCAACGCAGC
Celera SNP ID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号803, 179, (T,ACA) (A,GCA)
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882 - 30000054045390
Celera転写物: hCT2350798- 30000054045375
公開転写物登録番号:NM_016373
Celeraタンパク質:hCP1916029 - 30000054045376
公開タンパク質登録番号: NP_057457
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3V0(9512851..10104498)
染色体:
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
転写物配列 (配列番号287):
タンパク質配列 (配列番号804):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8546):
CCGCTCAGCTCCTGCCCGTGTCATTGTGGTCTCCTCAGAGTCCCATCGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804, 282, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804, 282, (P,CCA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8554):
CCTCCATGGTGCACATGTGATCTTGGCCTGCAGGAACATGGCAAGGGCGAGTGAAGCAGTGTCACGCATTTTAGAAGAAT
GGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGCCTCTTCAT
GTGCTTGTGTGCAACGCAGC
Celera SNP ID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号804, 179, (T,ACA) (A,GCA)
遺伝子番号: 95
Celera遺伝子:hCG20960 - 79000075510514
Celera転写物: hCT12044- 79000075510515
公開転写物登録番号:NM_007361
Celeraタンパク質:hCP40130 - 197000069452464
公開タンパク質登録番号: NP_031387
遺伝子記号:NID2
タンパク質名: ナイドジェン2 (オステオナイドジェン)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVQK(705194..769753)
染色体:Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン2;NID2
転写物配列 (配列番号292):
タンパク質配列 (配列番号809):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8620):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCT
TCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGTCTTCACGT
ATAATGCTGCCAACAAGGAA
Celera SNP ID:hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,1
4|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A
,44|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685
|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号809, 453, (D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物:hCT2329322 - 145000147684309
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867572 - 197000069390706
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号293):
タンパク質配列 (配列番号810):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8634):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAA
GTAATGCTTTTTGCACTGAC
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号810, 無し
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号810, 無し
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物:hCT2329323 - 145000147684293
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867571 - 197000069390705
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652311..35704888)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号294):
タンパク質配列 (配列番号811):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8644):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACCAAAA
GTAATGCTTTTTGCACTGAC
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号811, 無し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号811, 無し
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子: hCG21084- 145000147684229
Celera転写物:hCT12170 - 145000147684230
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP38685 - 197000069390701
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号295):
タンパク質配列 (配列番号812):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8655):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTTTTTGCAC
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号812, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号812, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物:hCT2329320 - 145000147684278
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867570 - 197000069390704
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号296):
タンパク質配列 (配列番号813):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8667):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTGCAGTAGA
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号813, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号813, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物:hCT2329319 - 145000147684262
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867569 - 197000069390703
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(35652279..35704927)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号297):
タンパク質配列 (配列番号814):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8679):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTTTTTGCAC
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号814, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号814, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
Celera転写物:hCT2329321 - 145000147684246
公開転写物登録番号:NM_018418
Celeraタンパク質:hCP1867568 - 197000069390702
公開タンパク質登録番号: NP_060888
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35652279..35736818)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型, 21;PTPN21
転写物配列 (配列番号298):
タンパク質配列 (配列番号815):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8694):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGTCAGAGCAACCTCTGTCCTTCCCAGATATGGTCCACCGTGCCTATTTAAAGGACACTTGAGCACC
AAAAGTAATGCTGCAGTAGA
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号815, 2, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号815, 2, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物:hCT1967223 - 30000672735631
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質:hCP1781252 - 30000672735267
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711794)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3
転写物配列 (配列番号299):
タンパク質配列 (配列番号816):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8701):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNP ID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号816, 427, (T,ACC) (S,AGC)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物:hCT2283802 - 30000672736506
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質:hCP1858820 - 30000672735269
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705523..1711794)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3
転写物配列 (配列番号300):
タンパク質配列 (配列番号817):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8710):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号817, 432, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108 - 30000672735592
Celera転写物:hCT12194 - 30000672735593
公開転写物登録番号:NM_001571
Celeraタンパク質: hCP38706- 30000672735265
公開タンパク質登録番号: NP_001562
遺伝子記号:IRF3
タンパク質名: インターフェロン制御因子3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711829)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3
転写物配列 (配列番号301):
タンパク質配列 (配列番号818):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8720):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNP ID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)no_pop(G,-|C,-)CEPH(C,29|G,
63) 全体(G,63|C,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号818, 427, (T,ACC) (S,AGC)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635 - 63000132574637
Celera転写物:hCT12728 - 63000132574646
公開転写物登録番号:NM_005889
Celeraタンパク質:hCP39727 - 197000069463819
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質BmRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
転写物配列 (配列番号306):
タンパク質配列 (配列番号823):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8756):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号823, 80, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号823, 80, (I,ATC) (M,ATG)
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635 - 63000132574637
Celera転写物:hCT1954385 - 63000132574638
公開転写物登録番号:NM_005889
Celeraタンパク質:hCP1766741 - 197000069463818
公開タンパク質登録番号: NP_005880
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(5284402..5300926)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
転写物配列 (配列番号307):
タンパク質配列 (配列番号824):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8761):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号824, 35, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号824, 35, (I,ATC) (M,ATG)
遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784 - 104000117760833
Celera転写物:hCT2331360 - 104000117761968
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP1876287 - 197000069409551
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号308):
タンパク質配列 (配列番号825):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8766):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825, 無し
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825, 無し
コンテクスト (配列番号8788):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号825, 無し
コンテクスト (配列番号8818):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号825, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号825, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784- 104000117760833
Celera転写物:hCT12877 - 104000117760901
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP39306 - 197000069409550
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号309):
タンパク質配列 (配列番号826):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8828):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 2581, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 2581, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号8848):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 2630, (T,ACA) (A,GCA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 2630, (T,ACA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号8879):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号826, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784 - 104000117760833
Celera転写物:hCT2331361 - 104000117760834
公開転写物登録番号:NM_000426
Celeraタンパク質:hCP1876285 - 197000069409549
公開タンパク質登録番号: NP_000417
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41134210..41767389)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
転写物配列 (配列番号310):
タンパク質配列 (配列番号827):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8888):
TTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCA
GACTGGACAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827, 無し
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827, 無し
コンテクスト (配列番号8909):
GGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAGAGCCAAATCTGTTTCATGATGGAAGAGAACATTCCGTTCATGTAG
AGCGAACTAGAGGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号827, 無し
コンテクスト (配列番号8940):
GCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAACTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGGTAATGACTTGAGCATCAGCACAGCCCAAGATGAGGTGTACCTGCACCCAT
CTGAAGAACATACTAATGTA
Celera SNP ID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号827, 619, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号827, 619, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:101
Celera遺伝子:hCG22136 - 65000099360834
Celera転写物:hCT13229 - 65000099360835
公開転写物登録番号:NM_000041
Celeraタンパク質:hCP39668 - 197000069435173
公開タンパク質登録番号: NP_000032
遺伝子記号:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VTL1(7619940..7623744)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質E;APOE
転写物配列 (配列番号311):
タンパク質配列 (配列番号828):
SNP情報
コンテクスト (配列番号8947):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9
|T,86) 全体(C,99|T,584);no_pop(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)
全体(C,276|T,1581)M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)M
|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号828, 130, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号:102
Celera遺伝子:hCG22159 - 83000099411475
Celera転写物:hCT13252 - 83000099411476
公開転写物登録番号:NM_006206
Celeraタンパク質:hCP39639 - 197000069469125
公開タンパク質登録番号: NP_006197
遺伝子記号:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター, α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(2420934..2490144)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子レセプター, α;PDGFRA
転写物配列 (配列番号312):
タンパク質配列 (配列番号829):
SNP情報
コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,3
7) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 478, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号5192):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ人 アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,3
7) 全体(C,9|T,69)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号672, 478, (P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号:103
Celera遺伝子:hCG22321 - 67000129208286
Celera転写物:hCT2276464 - 67000129208298
公開転写物登録番号:NM_000660
Celeraタンパク質:hCP1891604 - 197000069434868
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1
転写物配列 (配列番号314):
タンパク質配列 (配列番号831):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9000):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |
-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号831, 10, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号:103
Celera遺伝子:hCG22321 - 67000129208286
Celera転写物:hCT13414 - 67000129208287
公開転写物登録番号:NM_000660
Celeraタンパク質:hCP39861 - 197000069434867
公開タンパク質登録番号: NP_000651
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4043002..4066772)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1
転写物配列 (配列番号315):
タンパク質配列 (配列番号832):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9020):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |
-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号832, 10, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物:hCT13424 - 83000099478488
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP39819 - 197000069390905
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号: SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567664)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号316):
タンパク質配列 (配列番号833):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9031):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 128, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9032):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 101, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 101, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号9041):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号833, 201, (T,ACA) (S,TCA)
遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物:hCT2329524 - 83000099478506
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP1867773 - 197000069390907
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41558028..41567912)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号317):
タンパク質配列 (配列番号834):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9045):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 88, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9048):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 161, (T,ACA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号9055):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 61, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号834, 61, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331 - 83000099478487
Celera転写物:hCT2329523 - 83000099478497
公開転写物登録番号:NM_016186
Celeraタンパク質:hCP1867772 - 197000069390906
公開タンパク質登録番号: NP_057270
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41557949..41567912)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号318):
タンパク質配列 (配列番号835):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9063):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 88, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号9066):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)no_pop(T,1|A,6)全体(A,6|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 161, (T,ACA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号9074):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNPID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 61, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885
|A,619)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号835, 61, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650 - 208000027765687
Celera転写物: hCT2323043- 208000027765717
公開転写物登録番号:NM_002826
Celeraタンパク質:hCP1799894 - 208000027765686
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6
転写物配列 (配列番号322):
タンパク質配列 (配列番号839):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9123):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGA
GAAAGTTTGGTGTCACCGAC
Celera SNP ID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号839, 200, (A,GCT) (G,GGT)
遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650 - 208000027765687
Celera転写物:hCT13747 - 208000027765688
公開転写物登録番号:NM_002826
Celeraタンパク質:hCP46834- 208000027765685
公開タンパク質登録番号: NP_002817
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18486274..18532191)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6
転写物配列 (配列番号323):
タンパク質配列 (配列番号840):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9159):
CCACTGGAGCCTGCCAAGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGGCTCTGGACCTGTCCCAGCACAAAGGCGTGGCGGTGCGCAGGGTGCTGAACACAGAGGCCAATGTGGTGA
GAAAGTTTGGTGTCACCGAC
Celera SNP ID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号840, 200, (A,GCT) (G,GGT)
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT1953935 - 30000672753508
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1766778 - 30000672754334
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号325):
タンパク質配列 (配列番号842):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9207):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号842, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号842, 無し
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT1953934 - 30000672753525
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1766808 - 30000672754336
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号326):
タンパク質配列 (配列番号843):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9221):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号843, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号843, 無し
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT2255275 - 30000672753494
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790586 - 30000672754332
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号327):
タンパク質配列 (配列番号844):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9239):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号844, 90, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号844, 90, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT13973 - 30000672753559
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP40315 - 30000672754338
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号328):
タンパク質配列 (配列番号845):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9254):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号845, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号845, 無し
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT2255280 - 30000672753624
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790593 - 30000672754343
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2593869)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号329):
タンパク質配列 (配列番号846):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9268):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号846, 94, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号846, 94, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT2255276 - 30000672753657
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790592 - 30000672754345
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号330):
タンパク質配列 (配列番号847):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9278):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号847, 104, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号847, 104, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
Celera転写物:hCT2255283 - 30000672753593
公開転写物登録番号:NM_004568
Celeraタンパク質:hCP1790591 - 30000672754340
公開タンパク質登録番号: NP_004559
遺伝子記号:SERPINB6
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB(オ
ボアルブミン), メンバー6;CAP;PI6;PTI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2572706..2596703)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号331):
タンパク質配列 (配列番号848):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9296):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCATCTTTTAGAGATTCCTGCCAAAAATTCTACCAAGCA
GAGATGGAGGAGCTTGACTT
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号848, 90, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号848, 90, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931 - 30000674319132
Celera転写物: hCT14030- 30000674319133
公開転写物登録番号:NM_002257
Celeraタンパク質:hCP40363 - 30000674320533
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号:KLK1
タンパク質名: カリクレイン1, 腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680787..685427)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1
転写物配列 (配列番号332):
タンパク質配列 (配列番号849):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9308):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGAT
CTCCAGTGTGTGGACCTCAA
Celera SNP ID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);n
o_pop(G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(
G,-|C,-) 全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,
1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号849, 145, (Q,CAG) (E,GAG)
遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931 - 30000674319132
Celera転写物:hCT2296943 - 30000674319153
公開転写物登録番号:NM_002257
Celeraタンパク質:hCP1874378 - 30000674320534
公開タンパク質登録番号: NP_002248
遺伝子記号:KLK1
タンパク質名: カリクレイン1, 腎臓/膵臓/唾液;KLKR;Klk6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680787..682514)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1
転写物配列 (配列番号333):
タンパク質配列 (配列番号850):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9321):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTTCTCATTTCCAGATGAT
CTCCAGTGTGTGGACCTCAA
Celera SNP ID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);n
o_pop(G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(
G,-|C,-) 全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,
1111)全体(G,325|C,1111)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号850, 99, (Q,CAG) (E,GAG)
遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物:hCT2268644 - 30000662109084
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP1861056 - 30000662108993
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター-型,, J;CD148;DEP1;HPT
Peta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号334):
タンパク質配列 (配列番号851):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9333):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9336):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号851, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物:hCT2268655 - 30000662108986
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP1861055 - 30000662108990
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名:ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ),J;CD148;DEP1;HPTPeta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2864196)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号335):
タンパク質配列 (配列番号852):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9357):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852,170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9360):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号852, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227 - 30000662109062
Celera転写物:hCT14332 - 30000662108901
公開転写物登録番号:NM_002843
Celeraタンパク質:hCP40767 - 30000662108987
公開タンパク質登録番号: NP_002834
遺伝子記号:PTPRJ
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター-型,, J;CD148;DEP1;HPT
Peta;R-PTP-ETA;SCC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2676457..2732357)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型, J;PTPRJ
転写物配列 (配列番号337):
タンパク質配列 (配列番号854):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9384):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854, 170, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号9387):
GATTTGAAGCCAGCCACGGACCCATCAAAGCCTATGCTGTCATTCTCACCACCGGGGAAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854, 716, (D,GAC) (E,GAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号854, 716, (D,GAC) (E,GAG)
遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物:hCT1967788 - 30000662139075
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP1780000 - 30000662138764
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC, θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31884598..32037754)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号338):
タンパク質配列 (配列番号855):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9411):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号855, 330, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号855, 330, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物:hCT14582 - 30000662139004
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP41864 - 30000662138755
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC, θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31949723..32037754)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号339):
タンパク質配列 (配列番号856):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9427):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号856, 329, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号856, 329, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475 - 30000662138967
Celera転写物:hCT2311460 - 30000662139032
公開転写物登録番号:NM_006257
Celeraタンパク質:hCP1904126 - 30000662138760
公開タンパク質登録番号: NP_006248
遺伝子記号:PRKCQ
タンパク質名: プロテインキナーゼC, θ
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31884598..31985913)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC, θ形態;PRKCQ
転写物配列 (配列番号340):
タンパク質配列 (配列番号857):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9434):
AGCACTCAACAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGAGCCTCAGGGCATTTCCTGGGAGTCTCCGTTGGATGAGGTGGATAAAATGT
GCCATCTTCCAGAACCTGAA
Celera SNP ID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号857, 329, (P,CCG) (L,CTG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号857, 329, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557 - 30000672836692
Celera転写物:hCT14664 - 30000672836718
公開転写物登録番号:NM_003053
Celeraタンパク質:hCP40951 - 30000672836608
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー 18 (小胞モノアミン), メンバー 1;CGAT;VAT
1;VMAT1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18, メンバー 1;SLC18A1
転写物配列 (配列番号341):
タンパク質配列 (配列番号858):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9436):
CACTGCCCATCTGGATGATGCAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTG
TGTTCCTCTGGCTCACAATA
Celera SNP ID:hCV15958111
SNP位置転写物: 1332
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 355, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号9437):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID:hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA (6男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14
)SC_12_AA(G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57) no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9438):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID:hCV27495952
SNP位置転写物: 2538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9439):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTT
TCCCTGGCTCATGGTCATCA
Celera SNP ID:hCV25603260
SNP位置転写物: 1557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 430, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 430, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9440):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID:hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 4, (T,ACC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP位置転写物: 1441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9442):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATAT
CATATCCCCATGTTTGCTGG
Celera SNP ID:hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 140, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9443):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTT
TGCATCCTACAGCCTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 249, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号9444):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
Celera SNP ID:hCV2715947
SNP位置転写物: 2693
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9445):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCA
CTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTA
CATCCTGGTGGCTGCAGGGT
Celera SNP ID:hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 274, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号9446):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID:hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 98, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122)全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 98, (T,ACT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9447):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGA
ATTTCCTCTGGGGGAGGACA
Celera SNP ID:hCV25603258
SNP位置転写物: 1716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 483, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号9448):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAAC
ATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID:hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号858, 無し
コンテクスト (配列番号9449):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCAC
CAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTG
TGGCCCGAACCCTTCAAGGC
Celera SNP ID:hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 168, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号9450):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGATTGGATATCATATCCCC
Celera SNP ID:hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 136, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 136, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号9451):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID:hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号858,251, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9441):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号858, 392, (L,CTC) (V,GTC) 392, (L,CTC) (V,GTC)
遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557 - 30000672836692
Celera転写物:hCT2273323 - 30000672836693
公開転写物登録番号:NM_003053
Celeraタンパク質: hCP1885376- 30000672836607
公開タンパク質登録番号: NP_003044
遺伝子記号:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー 18 (小胞モノアミン), メンバー 1;CGAT;VAT
1;VMAT1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18, メンバー 1;SLC18A1
転写物配列 (配列番号342):
タンパク質配列 (配列番号859):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9452):
GGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTACATCCTGGTGGCTGCAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTG
TGTTCCTCTGGCTCACAATA
Celera SNP ID:hCV15958111
SNP位置転写物: 1236
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 323, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号9453):
CACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID:hCV8804625
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA (6男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14
)SC_12_AA(G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57) no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9454):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID:hCV27495952
SNP位置転写物: 2442
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号859,無し
コンテクスト (配列番号9455):
CAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTCCATCCACCGGTGGTGCCATTGTAAAGGCCATCGGTTT
TCCCTGGCTCATGGTCATCA
Celera SNP ID:hCV25603260
SNP位置転写物: 1461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 398, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 398, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9456):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID: hCV22271506
SNP位置転写物: 277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 4, (T,ACC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP位置転写物: 1345
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 360, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 360, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9458):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGATTGGATAT
CATATCCCCATGTTTGCTGG
Celera SNP ID:hCV25603239
SNP位置転写物: 685
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 140, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9459):
GGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTT
TGCATCCTACAGCCTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25603200
SNP位置転写物: 1012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 249, (I,ATA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号9460):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGAC
Celera SNP ID:hCV2715947
SNP位置転写物: 2597
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9461):
TGGTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCA
CTACTGGATGGAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGAGTGCCAAGGGGACTCCCCTCTTTATGCTTCTCAAAGACCCTTA
CATCCTGGTGGCTGCAGGTC
Celera SNP ID:hCV30973384
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 274, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号9462):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID:hCV2716008
SNP位置転写物: 560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 98, (T,ACT) (S,AGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,378|G,1122)全体(G,1122|C,378)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 98, (T,ACT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9463):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGCTATTCTGAGTCAGGACTGCCCCATGGAGACCCGGATGTATGCAACCCAGAAGCCCACGAAGGA
ATTTCCTCTGGGGGAGGACA
Celera SNP ID:hCV25603258
SNP位置転写物: 1620
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 451, (A,GCA) (A,GCG)
コンテクスト (配列番号9464):
AGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAAC
ATGGGCTCCAAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID:hCV15958066
SNP位置転写物: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号859, 無し
コンテクスト (配列番号9465):
GAGACTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCAC
CAACAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGGGACCTATACTCTACTCTTTG
TGGCCCGAACCCTTCAAGGC
Celera SNP ID:hCV25603220
SNP位置転写物: 770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 168, (T,ACC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号9466):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGATTGGATATCATATCCCC
Celera SNP ID:hCV8804621
SNP位置転写物: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 136, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 136, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号9467):
TCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGCCATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTGGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID:hCV22273005
SNP位置転写物: 1020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号859, 251, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号9457):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 360, (L,CTC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号859, 360, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC) 360, (L,CTC) (V,GTC)
遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物:hCT2259812 - 30000672881193
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1791331 - 30000672881507
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..1997935)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号343):
タンパク質配列 (配列番号860):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9473):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号860, 386, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号860, 386, (G,GGC) (D,GAC) 386, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号:113
Celera遺伝子: hCG23580- 30000672882168
Celera転写物:hCT14687 - 30000672883037
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP41057 - 30000672881500
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号346):
タンパク質配列 (配列番号863):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9495):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号863, 745, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号863, 745, (G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT2259813- 30000672882171
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1791326 - 30000672881497
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号347):
タンパク質配列 (配列番号864):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9511):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号864, 625, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号864, 625, (G,GGC) (D,GAC) 625, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号:113
Celera遺伝子:hCG23580 - 30000672882168
Celera転写物: hCT1954644- 30000672883087
公開転写物登録番号:NM_006883
Celeraタンパク質:hCP1763132 - 30000672881502
公開タンパク質登録番号: NP_006874
遺伝子記号:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..2004029)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
転写物配列 (配列番号348):
タンパク質配列 (配列番号865):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9526):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNP ID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号865, 745, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号865, 745, (G,GGC) (D,GAC) 745, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号:114
Celera遺伝子:hCG24334 - 149000145776913
Celera転写物:hCT15448 - 149000145776914
公開転写物登録番号:NM_004390
Celeraタンパク質:hCP41560 - 197000064936872
公開タンパク質登録番号: NP_004381
遺伝子記号:CTSH
タンパク質名: カテプシンH;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(3476447..3499791)
染色体:Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシンH;CTSH
転写物配列 (配列番号349):
タンパク質配列 (配列番号866):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9548):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCA
CGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGAGAAGTTTCACTTCAAGTCA
TGGATGTCTAAGCACCGTAA
Celera SNP ID:hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号866, 11, (R,AGG) (G,GGG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号866, 11, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物:hCT2332654 - 146000220778288
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868086 - 197000069391220
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49773353)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号350):
タンパク質配列 (配列番号867):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9556):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID:hCV25603869
SNP位置転写物: 3001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 925, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 925, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9557):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1855
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 543, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9558):
ATTAACATCAACAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1397
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 391, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 391, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9559):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2745
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 840, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9560):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9561):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 1164, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9562):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9563):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867, 無し
コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 986, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9565):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9566):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID: hCV25752005
SNP位置転写物: 2521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 765, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9567):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 628, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9568):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号867, 437, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9569):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号867, 無し
コンテクスト (配列番号9570):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1556
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 444, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 444, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9555):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 688, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9564):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号867, 986, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物:hCT15863 - 146000220775241
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP41870 - 197000069391218
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号351):
タンパク質配列 (配列番号868):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9572):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9573):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9574):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9575):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4652
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9576):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9577):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9578):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5309
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9579):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9580):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9581):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9582):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9583):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9584):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4526
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9585):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID: hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9587):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9588):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9589):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9590):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5731
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9591):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNPID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5883
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9592):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4552
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9593):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9594):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9595):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5667
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9596):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号868, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9597):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9598):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNPID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5769
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9599):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9600):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5868
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号868, 無し
コンテクスト (配列番号9571):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9586):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号868, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物:hCT2332652 - 146000220775217
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868083 - 197000069391217
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号352):
タンパク質配列 (配列番号869):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9602):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4915
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9603):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9604):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9605):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9606):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5303
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9607):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9608):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5305
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9609):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9610):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9611):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9612):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9613):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9614):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9615):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9617):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9618):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9619):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5645
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9620):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5727
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9621):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9622):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4548
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9623):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5651
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9624):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9625):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5663
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9626):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号869, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9627):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869,無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9628):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5765
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9629):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9630):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5864
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号869, 無し
コンテクスト (配列番号9601):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9616):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号869, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera転写物:hCT2332651 - 146000220775265
公開転写物登録番号:NM_014844
Celeraタンパク質:hCP1868085 - 197000069391219
公開タンパク質登録番号: NP_055659
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号353):
タンパク質配列 (配列番号870):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP位置転写物: 2273
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9632):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID:hCV27475459
SNP位置転写物: 4766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9633):
GGTACGAAGCCCTGCCCCAGGCAGTGTTTGTGGCCCTGAGCGATGACACGGCCTGGATCATCAGGACCAGTGGGGACCTA
TACTTGCAGACAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID:hCV25603869
SNP位置転写物: 2986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 920, (S,AGC) (S,AGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 920, (S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号9634):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV25753209
SNP位置転写物: 4395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9635):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID:hCV25753968
SNP位置転写物: 4499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9636):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID:hCV3059852
SNP位置転写物: 5154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9637):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID:hCV25750482
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 538, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号9638):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID:hCV3059853
SNP位置転写物: 5156
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9639):
AAGCAGGCCTGAAGGATTAACATCAACAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID:hCV1662669
SNP位置転写物: 1382
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 386, (T,ACC) (A,GCC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 386, (T,ACC) (A,GCC)
コンテクスト (配列番号9640):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGAGCCC
TTCTCTGGAAGATTGAACAG
Celera SNP ID:hCV31067744
SNP位置転写物: 2730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 835, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号9641):
GAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAG
ACACAGTCAACCAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID:hCV8900887
SNP位置転写物: 1184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80)
全体(G,12|A,80)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 320, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号9642):
TGTTGGCTTCTGCAGCTCCCACGAAGGAAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID:hCV16191530
SNP位置転写物: 3703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 1159, (R,CGA) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号9643):
TCTGTAAGGCAAATTGGAACACAACCAAGGAAAAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID:hCV16191532
SNP位置転写物: 930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 235, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号9644):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID:hCV16011942
SNP位置転写物: 4373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9645):
TCCTCCGGCCCGGCGGGGCCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID:hCV15751887
SNP位置転写物: 207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP位置転写物: 3167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
コンテクスト (配列番号9647):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID:hCV25751783
SNP位置転写物: 1030
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 268, (L,TTA) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号9648):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV25752005
SNP位置転写物: 2506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 760, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号9649):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID:hCV31067777
SNP位置転写物: 5496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9650):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV31067778
SNP位置転写物: 5578
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9651):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV31067779
SNP位置転写物: 5730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9652):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID:hCV27472004
SNP位置転写物: 4399
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9653):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID:hCV1662706
SNP位置転写物: 5502
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9654):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV25603870
SNP位置転写物: 2095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号870, 623, (G,GGA) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号9655):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID:hCV1662707
SNP位置転写物: 5514
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9656):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25750076
SNP位置転写物: 1522
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: サイレント変異タンパク質コード:配列番号870, 432, (E,GAA) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号9657):
CCGACGAGTCCGGAGGGGCTGCCGCGGGAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID:hCV25603871
SNP位置転写物: 225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9658):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID:hCV1662708
SNP位置転写物: 5616
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9659):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV16180231
SNP位置転写物: 1541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 439, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 439, (P,CCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号9660):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID:hCV1662709
SNP位置転写物: 5715
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号870, 無し
コンテクスト (配列番号9631):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(
G,6|A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 683, (I,ATC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号9646):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号870, 981, (K,AAA) (Q,CAA)
遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062 - 30000669983953
Celera転写物:hCT2292920 - 30000669983977
公開転写物登録番号:NM_005957
Celeraタンパク質:hCP1794673 - 30000669983973
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号:MTHFR
タンパク質名:5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素 (NADPH)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8529625..8546515)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
転写物配列 (配列番号354):
タンパク質配列 (配列番号871):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9680):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号871, 222, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173
) HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号871, 222, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062 - 30000669983953
Celera転写物:hCT2292919 - 30000669983976
公開転写物登録番号:NM_005957
Celeraタンパク質:hCP1794672 - 30000669983972
公開タンパク質登録番号: NP_005948
遺伝子記号:MTHFR
タンパク質名:5,10-メチレンテトラヒドロホレート還元酵素 (NADPH)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8529625..8548945)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
転写物配列 (配列番号355):
タンパク質配列 (配列番号872):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9723):
TACTTTGACATCTGTGTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号872, 245, (A,GCC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173
)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号872, 245, (A,GCC) (V,GTC)
遺伝子番号:117
Celera遺伝子:hCG25215 - 208000034985688
Celera転写物:hCT16340 - 208000034985689
公開転写物登録番号:NM_000014
Celeraタンパク質:hCP42149 - 208000034985656
公開タンパク質登録番号: NP_000005
遺伝子記号:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(3872415..3920901)
染色体:Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M
転写物配列 (配列番号356):
タンパク質配列 (配列番号873):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9769):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTTACCAGAGACAGTTGAACTACAAACACTATGATGGCTCCTACAGC
ACCTTTGGGGAGCGATATGG
Celera SNP ID:hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,3
2|G,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,
52|G,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号873, 1000, (I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号:120
Celera遺伝子:hCG26685 - 30000662163878
Celera転写物:hCT1686446 - 30000662163820
公開転写物登録番号:NM_016232
Celeraタンパク質:hCP1690131 - 30000662163940
公開タンパク質登録番号: NP_057316
遺伝子記号:IL1RL1
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター-様 1;DER4;FIT-1;MGC32623;ST2;ST2L;ST
2V;T1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5483517..5498289)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター-様 1;IL1RL1
転写物配列 (配列番号365):
タンパク質配列 (配列番号882):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9883):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号882, 301, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号882, 301, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:121
Celera遺伝子: hCG27149- 83000098967871
Celera転写物:hCT2273555 - 83000098967932
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885470 - 197000069428734
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号368):
タンパク質配列 (配列番号885):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9958):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号885, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号885, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物:hCT2273548 - 83000098967916
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885469- 197000069428733
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号369):
タンパク質配列 (配列番号886):
SNP情報
コンテクスト (配列番号9995):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号886, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号886, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物:hCT2273552 - 83000098967901
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP1885468 - 197000069428732
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号370):
タンパク質配列 (配列番号887):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10031):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号887, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号887, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物: hCT18283- 83000098967886
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質:hCP43688 - 197000069428731
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27823869)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号371):
タンパク質配列 (配列番号888):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10070):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号888, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号888, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera転写物:hCT2273550 - 83000098967872
公開転写物登録番号:NM_002445
Celeraタンパク質: hCP1885466- 197000069428730
公開タンパク質登録番号: NP_002436
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27792716)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
転写物配列 (配列番号372):
タンパク質配列 (配列番号889):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10096):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号889, 275, (P,CCT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号889, 275, (P,CCT) (A,GCT)
遺伝子番号:122
Celera遺伝子:hCG27979 - 83000099540221
Celera転写物:hCT19124 - 83000099540222
公開転写物登録番号:NM_000787
Celeraタンパク質:hCP44710 - 197000064928210
公開タンパク質登録番号: NP_000778
遺伝子記号:DBH
タンパク質名: ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ (ドーパミン β-モノCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32W1V9(20536190..20559291)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ, 血漿;DBH
転写物配列 (配列番号373):
タンパク質配列 (配列番号890):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10125):
CTCCAAGATGAAACCCGACCGCCTCAACTACTGCCGCCACGTGCTGGCCGCCTGGGCCCTGGGTGCCAAGGCATTTTACT
ACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGACGAAAC
GACTCCTCAGGCATCCGCTT
Celera SNP ID:hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,6
7|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号890, 318, (A,GCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230)白人サンプル, Corie
ll 変異パネル(T,18|G,182)40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(T
,14|G,133) 白人, UKまたは Eireで生まれた両親(T,28|G,327) ハザレ,ジンバブエ由来
の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究
された染色体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|
G,266)CEPH 個体, 非関連(T,4|G,96)全体(G,1234|T,118) ;WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63) 全
体(G,63|T,7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15)no_pop(G,-|T,-) CEPH(T,8|G,84) 全体
(G,84|T,8)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号890, 318, (A,GCC) (S,TCC)
遺伝子番号:123
Celera遺伝子:hCG28122 - 30000662099332
Celera転写物:hCT2260702 - 30000662099350
公開転写物登録番号:NM_005226
Celeraタンパク質:hCP1805033 - 30000662099263
公開タンパク質登録番号: NP_005217
遺伝子記号:EDG3
タンパク質名: 上皮分化,スフィンゴ脂質Gタンパク質結合 レセプター, 3;EDG-3;FLJ37
523;LPB3;MGC71696;S1P3;S1PR3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUMT(20569081..20580678)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子3;EDG3
転写物配列 (配列番号374):
タンパク質配列 (配列番号891):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10145):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNP ID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4
|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号891, 243, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
Celera転写物:hCT1971132 - 83000099552449
公開転写物登録番号:NM_020469
Celeraタンパク質:hCP1783133 - 197000064928154
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20160289..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
転写物配列 (配列番号375):
タンパク質配列 (配列番号892):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10157):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 216, (I,ATC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号10185):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 277, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10188):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCT
TGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAG
CGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
Celera SNP ID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(
G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号892, 36, (V,GTC) (F,TTC)
遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
Celera転写物:hCT19299 - 83000099552438
公開転写物登録番号:NM_020469
Celeraタンパク質:hCP43620 - 197000064928153
公開タンパク質登録番号: NP_065202
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20160284..20180354)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
転写物配列 (配列番号376):
タンパク質配列 (配列番号893):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10208):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 216, (I,ATC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号10236):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 277, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10239):
CGAGGTGTTGCGGACGCTGGCCGGAAAACCAAAATGCCACGCACTTCGACCTATGATCCTTTTCCTAATAATGCTTGTCT
TGGTCTTGTTTGGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGCATGGCTGTTAGGGAACCTGACCATCTGCAG
CGCGTCTCGTTGCCAAGGAT
Celera SNP ID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
CEPH(T,40|G,52)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-) 全体(
G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号893, 36, (V,GTC) (F,TTC)
遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286 - 105000095105244
Celera転写物:hCT2265133 - 105000095105276
公開転写物登録番号:NM_000625
Celeraタンパク質:hCP1855538 - 197000069368672
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A
転写物配列 (配列番号378):
タンパク質配列 (配列番号895):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10264):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAA
TGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCT
GCGCCTTTGCTCATGACATT
Celera SNP ID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号895, 585, (S,TCG) (L,TTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号895, 585, (S,TCG) (L,TTG)
遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286 - 105000095105244
Celera転写物:hCT19434 - 105000095105245
公開転写物登録番号:NM_000625
Celeraタンパク質:hCP44272 - 197000069368671
公開タンパク質登録番号: NP_000616
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(812119..855808)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A
転写物配列 (配列番号379):
タンパク質配列 (配列番号896):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10283):
TACAGGCTGAGCTGCCTGGAGGAGGAACGGCTGCTGTTGGTGGTGACCAGTACGTTTGGCAATGGAGACTGCCCTGGCAA
TGGAGAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTACGCTGTGTTTGGCCTCGGCTCCAGCATGTACCCTCGGTTCT
GCGCCTTTGCTCATGACATT
Celera SNP ID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号896,608, (S,TCG) (L,TTG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号896, 608, (S,TCG) (L,TTG)
遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476 - 67000129466007
Celera転写物:hCT19627 - 67000129466008
公開転写物登録番号:NM_000201
Celeraタンパク質:hCP43963 - 197000069448683
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1493424..1508933)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1
転写物配列 (配列番号380):
タンパク質配列 (配列番号897):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10291):
CCAGCTCCAGACCTTTGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);no_pop(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-) 全体(G,38
|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897, 241, (R,AGG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号10294):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACT
GCAGGCCTCAGCACGTACCT
Celera SNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|
A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号897, 469, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476 - 67000129466007
Celera転写物: hCT2336738- 67000129466044
公開転写物登録番号:NM_000201
Celeraタンパク質:hCP1895422 - 197000069448686
公開タンパク質登録番号: NP_000192
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1507087..1508933)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1
転写物配列 (配列番号381):
タンパク質配列 (配列番号898):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10319):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGCCCCCCGGTATGAGATTGTCATCATCACTGTGGTAGCAGCCGCAGTCATAATGGGCACTGCAGGCCTCAGCACGTACC
TCTATAACCGCCAGCGGAAG
Celera SNP ID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)no_pop(A,-|G,-)P(U1(G,13|A,27|
A,-|G,-) 全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号898, 52, (K,AAG) (E,GAG)
遺伝子番号:127
Celera遺伝子:hCG28713 - 30000675559331
Celera転写物:hCT19868 - 30000675559333
公開転写物登録番号:NM_003693
Celeraタンパク質:hCP44106 - 30000675558244
公開タンパク質登録番号: NP_003684
遺伝子記号:SCARF1
タンパク質名: スカベンジャーレセプター クラス F, メンバー 1;KIAA0149;MGC47738;S
REC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13887168..13899034)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号382):
タンパク質配列 (配列番号899):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10347):
AACAACTGCTCAGTTCCTTGTGAATGCCCAGAGGGACTCTGCCACCCTGTCTCTGGGTCCTGCCAGCCAGGCTCTGGCAG
TCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACC
TCAAGGACAGGCCAGCGAGA
Celera SNP ID:hCV12114319
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899, 425, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号10350):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号899, 626, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号:128
Celera遺伝子:hCG29299 - 66000115763904
Celera転写物:hCT20462 - 66000115763905
公開転写物登録番号:NM_002986
Celeraタンパク質:hCP44435 - 197000064931694
公開タンパク質登録番号: NP_002977
遺伝子記号:CCL11
タンパク質名: ケモカイン(C-C モチーフ) リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0LL(1872109..1874779)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号383):
タンパク質配列 (配列番号900):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10358):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTG
CCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGCTTCTGTCCCAACCACCTGCTGCTTTAACCTGGCCAATAGGAAGATACCCCTTCAGCGACTAGAGAGCTAC
AGGAGAATCACCAGTGGCAA
Celera SNP ID:hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,1
1|G,65)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号900, 23, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202
|G,1286) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号900, 23, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号:129
Celera遺伝子:hCG29991 - 30000608579860
Celera転写物:hCT21158 - 30000608579861
公開転写物登録番号:NM_000621
Celeraタンパク質:hCP44665 - 30000608579863
公開タンパク質登録番号: NP_000612
遺伝子記号:HTR2A
タンパク質名:5-ヒドロトリプトアミン (セロトニン) レセプター 2A;HTR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(28197742..28262331)
染色体:Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン(セロトニン) レセプター 2A;HTR2A
転写物配列 (配列番号384):
タンパク質配列 (配列番号901):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10370):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAA
TGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGC
AACTGTGGAAGGCACACTGA
Celera SNP ID:hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,5
3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号901, 452, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230)白人(T,11|C,189)
白人サンプル,Coriell 変異パネル(C,22|T,178) CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309);no_pop(T,-|C,-) ;WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68) CEPH(T,0|C,92) 全体(
C,160|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号901, 452, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440 - 30000672755513
Celera転写物:hCT22620 - 30000672755514
公開転写物登録番号:NM_007169
Celeraタンパク質: hCP45157- 30000672756065
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号:PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483
;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(816944..893814)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
転写物配列 (配列番号385):
タンパク質配列 (配列番号902):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10385):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTG
GACACCCCCGCGGCCTACAG
Celera SNP ID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号902, 58, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明. 研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606) ;no_pop(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_
A(G,-|A,-)TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|
A,-)SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,178|A,62) JBIC-
対立遺伝子(A,264|G,1230)全体(G,1230|A,264) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号902, 58, (I,ATC) (V,GTC) 58, (L,CTC)
(V,GTC)
遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440 - 30000672755513
Celera転写物:hCT1958021 - 30000672755541
公開転写物登録番号:NM_007169
Celeraタンパク質:hCP1762746 - 30000672756067
公開タンパク質登録番号: NP_009100
遺伝子記号:PEMT
タンパク質名: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;MGC2483
;PEAMT;PEMPT;PEMT2;PNMT
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(807254..893814)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
転写物配列 (配列番号386):
タンパク質配列 (配列番号903):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10390):
CAATCCGCTCTACTGGAATGTGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGCTTCACGCAGGCCATGCTGAGCCAGCCCAGGATGGAGAGCCTG
GACACCCCCGCGGCCTACAG
Celera SNP ID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号903, 95, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明. 研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606) ;no_pop(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_
A(G,-|A,-)TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|
A,-)SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,178|A,62) JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230)
全体(G,1230|A,264)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号903, 95, (I,ATC) (V,GTC) 95, (L,CTC)
(V,GTC)
遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物:hCT2326452 - 84000314791336
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP1906194 - 197000069479458
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター (III型 レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR
転写物配列 (配列番号387):
タンパク質配列 (配列番号904):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10402):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号904, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号904, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物:hCT2326453 - 84000314791371
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP1906195 - 197000069479459
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター (III型 レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3272000..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR
転写物配列 (配列番号388):
タンパク質配列 (配列番号905):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10416):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号905, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号905, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572 - 84000314791301
Celera転写物: hCT22753- 84000314791302
公開転写物登録番号:NM_002253
Celeraタンパク質:hCP45382 - 197000069479457
公開タンパク質登録番号: NP_002244
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター (III型 レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3271537..3318647)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR
転写物配列 (配列番号389):
タンパク質配列 (配列番号906):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10431):
TTCTTCGAAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGAAAAACCTTTTGT
Celera SNP ID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号906, 297, (I,ATA) (V,GTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号906, 297, (I,ATA) (V,GTA)
遺伝子番号:132
Celera遺伝子:hCG31588 - 84000313645322
Celera転写物:hCT22769 - 84000313645323
公開転写物登録番号:NM_003844
Celeraタンパク質:hCP45271 - 197000069428476
公開タンパク質登録番号: NP_003835
遺伝子記号:TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子レセプター スーパーファミリー, メンバー 10a;APO2;Apo2
;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(20708874..20742963)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプタースーパーファミリー, メンバー 10A;TNFRSF10A
転写物配列 (配列番号390):
タンパク質配列 (配列番号907):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10438):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGA
GATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGCCCCAGAGGGATGGTCAAGGTCAAGGATTGTACGCCCTGGAGTGACATCGAGTGTGTCCACAAAGAATCAGGCA
ATGGACATAATATATGGGTG
Celera SNP ID:hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C
,41|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 209, (T,ACA) (R,AGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)HISP1(G,-|C,-)PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,-|C,-) AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 209, (T,ACA) (R,AGA)
コンテクスト (配列番号10441):
GCTGCAACCATCAAACTTCATGATCAATCAATTGGCACACAGCAATGGGAACATAGCCCTTTGGGAGAGTTGTGTCCACC
AGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTA
CAGCTTGTAAATCAGATGAA
Celera SNP ID: hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A
,47|G,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 141, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 141, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号10446):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAG
GATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGG
AGTGAAAGACTCTTTTTACC
Celera SNP ID:hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
7|G,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 441, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号907, 441, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197- 146000220283152
Celera転写物:hCT23385 - 146000220283153
公開転写物登録番号:NM_004795
Celeraタンパク質:hCP46165 - 197000069429431
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W8B1(14392609..14442327)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL
転写物配列 (配列番号391):
タンパク質配列 (配列番号908):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10452):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号908, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号908, 385, (K,AAA) (K,AAG)
遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197 - 146000220283152
Celera転写物:hCT2314903 - 146000220283162
公開転写物登録番号:NM_004795
Celeraタンパク質:hCP1886168 - 197000069429432
公開タンパク質登録番号: NP_004786
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(14392609..14431554)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL
転写物配列 (配列番号392):
タンパク質配列 (配列番号909):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
コンテクスト (配列番号10465):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号909, 385, (K,AAA) (K,AAG)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物: hCT2328197- 145000147655211
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788304 - 197000064920945
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号393):
タンパク質配列 (配列番号910):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10502):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号910, 1547, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物:hCT2328201 - 145000147654998
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788301 - 197000064920942
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号394):
タンパク質配列 (配列番号911):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10531):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号911, 1496, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物:hCT2328198 - 145000147655139
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788303 - 197000064920944
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号395):
タンパク質配列 (配列番号912):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10560):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号912, 1535, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物:hCT2328196 - 145000147654927
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788300 - 197000064920941
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号396):
タンパク質配列 (配列番号913):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10590):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号913, 1547, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物:hCT2328200 - 145000147655068
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP1788302 - 197000064920943
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号397):
タンパク質配列 (配列番号914):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10619):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号914, 1496, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera転写物:hCT23574 - 145000147654856
公開転写物登録番号:NM_001854
Celeraタンパク質:hCP46370- 197000064920940
公開タンパク質登録番号: NP_001845
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
転写物配列 (配列番号398):
タンパク質配列 (配列番号915):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10648):
TCCTCCAGGCTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号915, 1535, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:136
Celera遺伝子:hCG32707 - 66000115711449
Celera転写物:hCT23897 - 66000115711450
公開転写物登録番号:NM_022059
Celeraタンパク質:hCP45992 - 197000069433773
公開タンパク質登録番号: NP_071342
遺伝子記号:CXCL16
タンパク質名: ケモカイン(C-X-C モチーフ) リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10793062..10799957)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号400):
タンパク質配列 (配列番号917):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10660):
GTTCAGGAATTGATGAGCTGTCTTGATCTCAAAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTT
ACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGC
GCCCCACCCTCCCAGTAGGA
Celera SNP ID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,8
77|T,617)CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号917, 142, (T,ACT) (I,ATT)
遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048 - 84000314084586
Celera転写物:hCT2304954 - 84000314084653
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP1808961 - 197000064951602
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質(ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750109..46839155)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号401):
タンパク質配列 (配列番号918):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10680):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号918, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号918, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048- 84000314084586
Celera転写物:hCT1966929 - 84000314084619
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP1780807 - 197000064951601
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質(ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796058)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号402):
タンパク質配列 (配列番号919):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10714):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号919, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号919, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:137
Celera遺伝子: hCG33048- 84000314084586
Celera転写物:hCT24241 - 84000314084587
公開転写物登録番号:NM_005336
Celeraタンパク質:hCP46402 - 197000064951600
公開タンパク質登録番号: NP_005327
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質(ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46750947..46796072)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
転写物配列 (配列番号403):
タンパク質配列 (配列番号920):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10738):
CAGAACCTGGCCAAAATCACTCAGCAGATGCCAAAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGATTAACCGGATGGACTATGTGGAGATCAACATCGACCACA
AGTTCCACAGGCACCTCATT
Celera SNP ID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号920, 418, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号920, 418, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:138
Celera遺伝子:hCG33203 - 68000102202487
Celera転写物:hCT24396 - 68000102202488
公開転写物登録番号:NM_002208
Celeraタンパク質:hCP46585 - 197000069433895
公開タンパク質登録番号: NP_002199
遺伝子記号:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球
抗原 1; α ポリペプチド);CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11735202..11821918)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE
転写物配列 (配列番号404):
タンパク質配列 (配列番号921):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10749):
GTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTG
TCACCAATTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTAC
GTGAACACAGGCCAGGGGCT
Celera SNP ID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,3
9|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55)全体(C,55|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号921, 967, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物:hCT2333365 - 30000676073441
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1809947 - 30000676071705
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8,
アポリポタンパク質e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29885509)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号405):
タンパク質配列 (配列番号922):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10756):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGAT
TGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号922, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号922, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物:hCT24589 - 30000676071014
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP46720 - 30000676071707
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号406):
タンパク質配列 (配列番号923):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10781):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCT
GCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号923, 952, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号923, 952, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物:hCT1951474 - 30000676071071
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1751936 - 30000676071715
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号407):
タンパク質配列 (配列番号924):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10806):
AATTTTGACAACCCAGTCTACAGGAAAACAACAGAAGAAGAAGACGAAGATGAGCTCCATATAGGGAGAACTGCTCAGAT
TGGCCATGTCTATCCTGCAC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号924, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号924, 689, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395 - 30000676073403
Celera転写物:hCT2333367- 30000676073404
公開転写物登録番号:NM_033300
Celeraタンパク質:hCP1809946 - 30000676071703
公開タンパク質登録番号: NP_150643
遺伝子記号:LRP8
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8,アポリポタンパク
質 e レセプター;APOER2;HSZ75190
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29803801..29886311)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
転写物配列 (配列番号408):
タンパク質配列 (配列番号925):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10831):
GCCCTCAAGGAGCTTTTTGTCTTGCCGGGGGAACCAAGGTCACAGCTGCACCAACTCCCGAAGAACCCTCTTTCCGAGCT
GCCTGTCGTCAAATCCAAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号925, 782, (Q,CAA) (R,CGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号925, 782, (Q,CAA) (R,CGA)
遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721 - 146000219433902
Celera転写物:hCT2250376 - 146000219433926
公開転写物登録番号:NM_002575
Celeraタンパク質:hCP1860319 - 197000069373453
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (
オブアルブミン),メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16872720..16885168)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号409):
タンパク質配列 (配列番号926):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10850):
GATGGCCAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAG
AAATATTACTCCTCAGAACC
Celera SNP ID:hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号926, 87, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号926, 87, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721 - 146000219433902
Celera転写物:hCT24919 - 146000219433903
公開転写物登録番号:NM_002575
Celeraタンパク質:hCP46797 - 197000069373452
公開タンパク質登録番号: NP_002566
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (
オブアルブミン),メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16868978..16885168)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号410):
タンパク質配列 (配列番号927):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10862):
GAAGGGTAGTTATCCTGATGCGATTTTGCAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGAATATATTCGACTCTGTCAG
AAATATTACTCCTCAGAACC
Celera SNP ID:hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号927, 120, (N,AAT) (D,GAT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号927, 120, (N,AAT) (D,GAT)
遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031 - 30000662063270
Celera転写物:hCT1953633 - 30000662063336
公開転写物登録番号:NM_005891
Celeraタンパク質:hCP1766337 - 30000662063529
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号:ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2 (アセトアセチル CoA チ
オラーゼ)
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10869787..10889444)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号411):
タンパク質配列 (配列番号928):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10877):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACT
TTCTTACTGATGGAACGGGA
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号928, 211, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号928, 211, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031 - 30000662063270
Celera転写物:hCT25231 - 30000662063300
公開転写物登録番号:NM_005891
Celeraタンパク質:hCP46929 - 30000662063528
公開タンパク質登録番号: NP_005882
遺伝子記号:ACAT2
タンパク質名: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2 (アセトアセチル CoA チ
オラーゼ)
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10871746..10888888)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
転写物配列 (配列番号412):
タンパク質配列 (配列番号929):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10889):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTCTTATTGAAGTTAAAACAGATGAGTTTCCTCGCCATGGGAGCAACATAGAAGCCATGTCCAAGCTAAAGCCTTACT
TTCTTACTGATGGAACGGGA
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号929, 211, (K,AAA) (R,AGA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号929, 211, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物:hCT1954186 - 30000675612526
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質:hCP1767716- 30000675612747
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号415):
タンパク質配列 (配列番号932):
SNP情報
コンテクスト (配列番号10983):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号932, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号932, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物:hCT2266998 - 30000675612544
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質:hCP1814835 - 30000675612751
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516022)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号416):
タンパク質配列 (配列番号933):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11021):
AAGATCATTGCTTTTGTCCTGGAAGGAAAAAGATCTAAAGTCACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGA
CCAGAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号933, 441, (P,CCA) (L,CTA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号933, 441, (P,CCA) (L,CTA)
遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605 - 30000675612483
Celera転写物:hCT25814 - 30000675612497
公開転写物登録番号:NM_006464
Celeraタンパク質: hCP47012- 30000675612743
公開タンパク質登録番号: NP_006455
遺伝子記号:TGOLN2
タンパク質名: トランス-ゴルジネットワークタンパク質2;MGC14722;TGN38;TGN46;TGN48
;TGN51;TTGN2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1506077..1516548)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号417):
タンパク質配列 (配列番号934):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11060):
CACCCGGCGGCCAAAGGCCAGTGACTACCAACGTTTGGACCAGAAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号934, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号934, 455, (Q,CAA) (X,TAA)
遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798 - 146000219439768
Celera転写物:hCT2250528 - 146000219439777
公開転写物登録番号:NM_004137
Celeraタンパク質:hCP1895237 - 197000069448501
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリー M, β メ
ンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5533653..5534249)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリ 1;KCNMB1
転写物配列 (配列番号419):
タンパク質配列 (配列番号936):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号936, 40, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11068):
AGAAAGAGTGAGAAATTTGCCAAAAATTCTACAGCCAATCCAAGCAGAGCCAGGACTCCAAGGTAGGACCTGCGCCCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNPID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号936, 40, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798 - 146000219439768
Celera転写物:hCT28027 - 146000219439769
公開転写物登録番号:NM_004137
Celeraタンパク質: hCP47052- 197000069448500
公開タンパク質登録番号: NP_004128
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリー M, β メ
ンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5523309..5534864)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリ 1;KCNMB1
転写物配列 (配列番号420):
タンパク質配列 (配列番号937):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11071):
CCTGTGGGTCAACGTGTCAGCTGCCGGCAGGTGGGCTGTGCTGTACCACACGGAGGACACTCGGGACCAGAACCAGCAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号937, 110, (L,CTG) (V,GTG)
遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860 - 30000676100238
Celera転写物:hCT1956198 - 30000676100240
公開転写物登録番号:NM_002454
Celeraタンパク質:hCP1762313 - 30000676100580
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラー
ゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633688)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
転写物配列 (配列番号421):
タンパク質配列 (配列番号938):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11087):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATC
TATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号938, 622, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号938, 622, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860 - 30000676100238
Celera転写物:hCT28090 - 30000676100291
公開転写物登録番号:NM_002454
Celeraタンパク質:hCP47574 - 30000676100583
公開タンパク質登録番号: NP_002445
遺伝子記号:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロフレート-ホモシステインメチルトランスフェラー
ゼ 還元酵素;MSR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633644)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
転写物配列 (配列番号422):
タンパク質配列 (配列番号939):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11124):
ACTCCAAGAACAACACCCAGATGGAAATTTTGGAGCAATGTGGTTGTTTTTTGGCTGCAGGCATAAGGATAGGGATTATC
TATTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号939, 595, (H,CAT) (Y,TAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号939, 595, (H,CAT) (Y,TAT)
遺伝子番号:145
Celera遺伝子: hCG36879- 30000662136326
Celera転写物:hCT1967955 - 30000662136452
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP1782133 - 30000662136067
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号423):
タンパク質配列 (配列番号940):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11172):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号940, 365, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号940, 365, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物:hCT2285517 - 30000662136331
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP1896288 - 30000662136070
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9288523..9327700)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号424):
タンパク質配列 (配列番号941):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11189):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号941, 405, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号941, 405, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物:hCT1967956 - 30000662136365
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質: hCP1782146- 30000662136061
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9327700)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号425):
タンパク質配列 (配列番号942):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11207):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号942, 405, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号942, 405, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879 - 30000662136326
Celera転写物:hCT28109 - 30000662136423
公開転写物登録番号:NM_005535
Celeraタンパク質:hCP47086 - 30000662136064
公開タンパク質登録番号: NP_005526
遺伝子記号:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12レセプター,β;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター,β-1;IL12RB1
転写物配列 (配列番号426):
タンパク質配列 (配列番号943):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11228):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNP ID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号943, 365, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号943, 365, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:146
Celera遺伝子: hCG37044- 30000669838259
Celera転写物:hCT2284515 - 30000669838264
公開転写物登録番号:NM_004864
Celeraタンパク質:hCP1896375 - 30000669838263
公開タンパク質登録番号: NP_004855
遺伝子記号:PLAB
タンパク質名: 前立腺分化因子;GDF-15;GDF15;MIC-1;MIC1;NAG-1;PDF;PLAB;PTGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9603590..9618061)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号427):
タンパク質配列 (配列番号944):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11236):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCC
CGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAA
GATTCGAACACCGACCTCGT
Celera SNP ID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944, 48, (T,ACC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-)CAUC1(A,-|T,-) AFR1(A,-|T,-) CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015)全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944, 48, (T,ACC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号11245):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAG
CGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGG
GTGCTGTCGCCACGGGAGGT
Celera SNP ID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号944, 202, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物:hCT2322837 - 104000117478574
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800632- 197000064933273
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024893..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
転写物配列 (配列番号428):
タンパク質配列 (配列番号945):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11247):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11248):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945,無し
コンテクスト (配列番号11249):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11250):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号945, 無し
コンテクスト (配列番号11251):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11253):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11254):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号945,130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11252):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号945, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:147
Celera遺伝子: hCG37088- 104000117478507
Celera転写物:hCT28318 - 104000117478551
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP47957 - 197000064933271
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
転写物配列 (配列番号429):
タンパク質配列 (配列番号946):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11255):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1503
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11256):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1591
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11257):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11258):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID:hCV27243130
SNP位置転写物: 2254
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11259):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1475
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号946, 無し
コンテクスト (配列番号11260):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コード:配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11262):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11263):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号946, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11261):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号946, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物:hCT2322838 - 104000117478563
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800631 - 197000064933272
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
転写物配列 (配列番号430):
タンパク質配列 (配列番号947):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11264):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11266):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11267):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID:hCV27243130
SNP位置転写物: 1681
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号947,無し
コンテクスト (配列番号11268):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号947, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11265):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号947, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera転写物:hCT1951558 - 104000117478539
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1767291 - 197000064933270
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024366..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
転写物配列 (配列番号431):
タンパク質配列 (配列番号948):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11269):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11271):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11272):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID:hCV27243130
SNP位置転写物: 1840
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号948, 無し
コンテクスト (配列番号11273):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号948, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11270):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号948, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:147
Celera遺伝子: hCG37088- 104000117478507
Celera転写物:hCT2322836 - 104000117478508
公開転写物登録番号:NM_000655
Celeraタンパク質:hCP1800627 - 197000064933268
公開タンパク質登録番号: NP_000646
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
転写物配列 (配列番号432):
タンパク質配列 (配列番号949):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11274):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID:hCV32141572
SNP位置転写物: 1495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11275):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNPID:hCV8919501
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,3|T,92)由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679) 白人
- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78)全体(C,703|T,341);no_
pop(T,-|C,-)TSC_42_A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75)
TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C,-) CEPH(C,8|T,84) SC_12_AA(T,-|C,-)SC_95_C(T,-
|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11276):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID:hCV2459416
SNP位置転写物: 1532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
UTR 3
タンパク質コード:配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11277):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID:hCV27243130
SNP位置転写物: 2246
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11278):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID:hCV2459417
SNP位置転写物: 1467
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号949, 無し
コンテクスト (配列番号11279):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGGGTACCATGGACTGTACTCACCCTTTGGGAAACTTCAGCTTC
AGCTCACAGTGTGCCTTCAG
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置転写物: 781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 206, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220)
中国人(C,0|T,46)日本人(C,0|T,16) アフリカ人(C,15|T,85) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 206, (L,CTT) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置転写物: 841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11281):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949, 120, (L,CTC) (L,CTT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949, 120, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11282):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置転写物: 555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号949, 130, (G,GGC) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11280):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号949, 226, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135 - 30000669839258
Celera転写物:hCT2315937- 30000669839271
公開転写物登録番号:NM_006404
Celeraタンパク質:hCP1858145 - 30000669839267
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号:PROCR
タンパク質名: プロテインCレセプター, 上皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O
4.2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29108236)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
転写物配列 (配列番号433):
タンパク質配列 (配列番号950):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11284):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号950, 256, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号950, 256, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135 - 30000669839258
Celera転写物:hCT28365 - 30000669839272
公開転写物登録番号:NM_006404
Celeraタンパク質:hCP48412 - 30000669839269
公開タンパク質登録番号: NP_006395
遺伝子記号:PROCR
タンパク質名: プロテインCレセプター, 上皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;MGC23024;bA42O
4.2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29096965)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
転写物配列 (配列番号434):
タンパク質配列 (配列番号951):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11292):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号951, 219, (S,AGT) (G,GGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);no_pop(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号951, 219, (S,AGT) (G,GGT)
遺伝子番号:149
Celera遺伝子:hCG37187 - 146000220350063
Celera転写物:hCT28417 - 146000220350064
公開転写物登録番号:NM_000271
Celeraタンパク質:hCP47700 - 197000069426589
公開タンパク質登録番号: NP_000262
遺伝子記号:NPC1
タンパク質名:Niemann-Pick病, タイプ C1;NPC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W66L(2595858..2650984)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号435):
タンパク質配列 (配列番号952):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11299):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGT
CAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCC
ACATAACCAGAGCGTTCACG
Celera SNP ID: hCV27004477
SNP位置転写物: 3551
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1143, (X,TAG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11300):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTT
GGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCA
GCCACATAACCAGAGCGTTC
Celera SNP ID:hCV27004478
SNP位置転写物: 3548
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1142, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11301):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGA
CCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCT
TACAGTGTGTTTTATGTCTT
Celera SNP ID:hCV27004479
SNP位置転写物: 3283
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1054, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11302):
CGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGG
TGATGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTT
GCCCACATGGGCAGCTCCGT
Celera SNP ID:hCV30249608
SNP位置転写物: 3616
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1165, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11303):
GGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAA
GTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCAC
ATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
Celera SNP ID:hCV29799058
SNP位置転写物: 1966
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 615, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11304):
ACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGT
GTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCA
TGGTCTTACTGGGAGCCACT
Celera SNP ID:hCV12087100
SNP位置転写物: 3737
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1205, (K,AAA) (T,ACA) 1205, (T,ACA) (R,AGA)
コンテクスト (配列番号11305):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGG
CTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGT
GAGCATGAAAGGCAGCCGCG
Celera SNP ID:hCV25620725
SNP位置転写物: 3573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 1150, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11306):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCG
CGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTT
ATGTGGCTCTGGGGCATCAG
Celera SNP ID:hCV25620726
SNP位置転写物: 3466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1115, (V,GTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11307):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTA
TTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCA
CTGAAGAGCGATACAAAGGA
Celera SNP ID:hCV12087103
SNP位置転写物: 3830
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1236, (E,GAA) (G,GGA)
コンテクスト (配列番号11308):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGC
TTGCTCCTTGGGTGTCTTCA
Celera SNP ID:hCV7490119
SNP位置転写物: 2049
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,3
7|G,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 642, (I,ATC) (M,ATG)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 642, (I,ATC) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11309):
AGAGTGTGGAATTGCATATGGGGACAAGAGGTACAATTGCGAATATTCTGGCCCACCAAAACCATTGCCAAAGGATGGAT
ATGACTTAGTGCAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTG
CCTCTACAGTTTCTGTCCAG
Celera SNPID:hCV32379033
SNP位置転写物: 310
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 63, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11310):
TCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGC
GCAGCTGGACAACTATACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
ATATCACTGACCAGTTCTGC
Celera SNP ID:hCV1016951
SNP位置転写物: 2924
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 934, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11311):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
GCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGT
CTTGCTGTCGAGTGGACAAT
Celera SNP ID:hCV1016952
SNP位置転写物: 2906
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 928, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11312):
AGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGT
ACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAAC
AATGATTCCCTGGTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV1016953
SNP位置転写物: 2788
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 889, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11313):
CAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTC
AGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGC
AACAATGATTCCCTGGTGCA
Celera SNP ID:hCV29961577
SNP位置転写物: 2785
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 888, (P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11314):
ACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAG
ACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAA
GGGGACGACTTCTTTGTGTA
Celera SNP ID:hCV1016955
SNP位置転写物: 1540
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 473, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11315):
TACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGT
CTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTT
GGCTTGGACGCCATGTATGT
Celera SNP ID:hCV1016956
SNP位置転写物: 832
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 237, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11316):
TTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGG
CCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAG
CCAGTAATGTCACCGAAACC
Celera SNP ID:hCV27004480
SNP位置転写物: 3227
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1035, (A,GCC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11317):
GAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACA
GTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTC
CTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
Celera SNP ID:hCV30556201
SNP位置転写物: 3388
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1089, (K,AAA) (E,GAA)
コンテクスト (配列番号11318):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACC
AGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGT
GTTTTCACAGTCCTGTGTTT
Celera SNP ID:hCV15972833
SNP位置転写物: 102
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号952, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号952, 無し
コンテクスト (配列番号11319):
ACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCT
GCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGC
AAAGGGGGACATGCTGCCTA
Celera SNP ID:hCV27004482
SNP位置転写物: 3079
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 986, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11320):
GTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATG
ACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTT
ACCATCACTCCTGTGTTTTC
Celera SNP ID:hCV1016958
SNP位置転写物: 652
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 177, (G,GGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11321):
TGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGA
TCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGC
GTTCGCTGCAGGCCTCTGAC
Celera SNP ID:hCV27004483
SNP位置転写物: 2971
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 950, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11322):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGT
TGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGG
AGGCCCCCTCAAGTAATGAC
Celera SNP ID:hCV30537985
SNP位置転写物: 533
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 137, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11323):
GAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGT
CTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCA
GAGGTGCTGAAGATGGAACA
Celera SNP ID:hCV27004485
SNP位置転写物: 2447
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 775, (Q,CAG) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11324):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCAT
GGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGT
TCTGCAGCCACATAACCAGA
Celera SNP ID:hCV30628053
SNP位置転写物: 3542
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1140, (G,GGA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11325):
CATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAG
GCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATC
CCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
Celera SNP ID:hCV30628054
SNP位置転写物: 2113
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 664, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11326):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAAT
GTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAAT
GTACAATGCCTGCCGGGATG
Celera SNP ID:hCV3204030
SNP位置転写物: 510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9
|T,67)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,1
0|T,64)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 129, (Y,TAC) (Y,TAT)
コンテクスト (配列番号11327):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGT
ACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCT
GATGTACCCTTTGGACCTCC
Celera SNP ID:hCV30628055
SNP位置転写物: 1324
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 401, (T,ACT) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11328):
TAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
GTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
TGGAGTGGACAACATCTTCA
Celera SNP ID:hCV27004487
SNP位置転写物: 2133
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 670, (C,TGC) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11329):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGT
CAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACT
GACAAACACATTTACCAGCC
Celera SNP ID:hCV30628056
SNP位置転写物: 1288
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 389, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11330):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCT
CATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGG
AAACCCTGGATCAGCAGCTG
Celera SNP ID:hCV30141727
SNP位置転写物: 2195
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 691, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11331):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGT
TGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCA
TCGCGGGCATCTTGATCGTG
Celera SNP ID:hCV27004488
SNP位置転写物: 2015
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 631, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11332):
TACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGA
CCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTA
TATATTTCCCTAGCCTTGGG
Celera SNP ID:hCV27004489
SNP位置転写物: 1942
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 607, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11333):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCT
ACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAG
AGAGATGAACGTCTTCAAGG
Celera SNP ID:hCV30141728
SNP位置転写物: 2173
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 684, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11334):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTC
TCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGAT
TGGATCAGTCTCTTTCGATG
Celera SNP ID:hCV30177809
SNP位置転写物: 2621
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 833, (X,TAG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11335):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTC
TCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAA
ATAGCCATCGAAAACATTAC
Celera SNP ID:hCV30465742
SNP位置転写物: 1384
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 421, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11336):
GCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGA
ACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACA
AATGTGAAAGAGTTACAATA
Celera SNP ID:hCV28016636
SNP位置転写物: 460
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 113, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11337):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCT
GGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTC
ACTGACAAACACATTTACCA
Celera SNP ID:hCV29528061
SNP位置転写物: 1285
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 388, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11338):
CAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTC
GTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAAC
AGAGGCCTCAGGGGGGAGAC
Celera SNP ID:hCV25620739
SNP位置転写物: 3005
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 961, (N,AAT) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号11339):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGA
TAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCA
TGACCTACCACACCGTGCTG
Celera SNP ID:hCV32379042
SNP位置転写物: 3158
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1012, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11340):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGC
TGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAG
AAGTGGCTCCCAGTATGTTC
Celera SNP ID:hCV12087081
SNP位置転写物: 2231
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 703, (S,TCC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11341):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGT
GCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGT
CGTCTTGCTGTCGAGTGGAC
Celera SNP ID:hCV32379043
SNP位置転写物: 2903
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 927, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11342):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTG
CCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGA
TCACCTACATGGCGTTTTTG
Celera SNP ID:hCV29727060
SNP位置転写物: 863
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 247, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11343):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCA
AGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGC
TTCGCCCCCTCGTCCTGGAT
Celera SNP ID:hCV32379044
SNP位置転写物: 2851
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 910, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11344):
AGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTG
TCGCAGGCTTCTGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTG
GGTTGCCCTTGACCCTCATT
Celera SNP ID:hCV30447965
SNP位置転写物: 2078
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 652, (S,TCG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11345):
GATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTG
TCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAAC
GCGGCGCAGCTGGACAACTA
Celera SNP ID:hCV32379045
SNP位置転写物: 2818
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 899, (D,GAC) (Y,TAC)
コンテクスト (配列番号11346):
GATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCT
GCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATG
ATTCCCTGGTGCAGCAGATA
Celera SNPID:hCV32379046
SNP位置転写物: 2792
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 890, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11347):
AATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAA
TCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGT
TTCTATATATTTCCCTAGCC
Celera SNP ID:hCV27004490
SNP位置転写物: 1937
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 605, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11348):
GTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGA
TGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAG
CAATATTTGTGGGTGTTCTG
Celera SNP ID:hCV12087085
SNP位置転写物: 2561
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 813, (S,TCA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11349):
CACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACAT
CTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGG
ACGACTTCTTTGTGTATGCC
Celera SNP ID:hCV32379048
SNP位置転写物: 1544
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 474, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11350):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGG
TCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAG
CAGCTCATCATCCGGGCCCC
Celera SNP ID:hCV29781028
SNP位置転写物: 1261
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 380, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11351):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCA
GCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCT
TTGGACCTCCGCTTGACATA
Celera SNP ID:hCV27004493
SNP位置転写物: 1334
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 404, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号11352):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGT
CCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGA
CGGAGCAGCTCATCATCCGG
Celera SNP ID:hCV27004494
SNP位置転写物: 1256
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 378, (A,GCT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11353):
ACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAG
GCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAG
TTAACATCCTCCTTGGCCAT
Celera SNP ID:hCV12087088
SNP位置転写物: 3110
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 996, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11354):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
GATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTT
GCTGTCGAGTGGACAATATC
Celera SNP ID:hCV30321644
SNP位置転写物: 2909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 929, (P,CCG) (L,CTG)
コンテクスト (配列番号11355):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTC
ATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACT
TTCTTCTGCAGATTACCTGT
Celera SNP ID:hCV30177810
SNP位置転写物: 2357
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 745, (E,GAA) (A,GCA)
コンテクスト (配列番号11356):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCT
GTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACC
TCATTCTTTGGCAAGCAGGA
Celera SNP ID:hCV29312118
SNP位置転写物: 4124
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号952, 無し
コンテクスト (配列番号11357):
ATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTG
CATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGA
TTCCCTGGTGCAGCAGATAT
Celera SNP ID:hCV30592072
SNP位置転写物: 2793
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 890, (Y,TAC) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11358):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTT
TGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTG
GTGGACCAGTGTTCCCGTGG
Celera SNP ID:hCV31851145
SNP位置転写物: 1655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 511, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11359):
CGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTC
CTTACAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACC
ATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
Celera SNP ID:hCV30267737
SNP位置転写物: 3382
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1087, (L,CTC) (F,TTC)
コンテクスト (配列番号11360):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAA
TATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTT
CTAAATTTCTAGCCCTCTCG
Celera SNP ID:hCV29871454
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1249, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11361):
GGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAG
CTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGG
ACAACATCTTCATTCTGGTG
Celera SNP ID:hCV30267738
SNP位置転写物: 2141
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,673, (G,GGT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCAT
GCGGGTCCGCCTGTGTACTT
Celera SNP ID:hCV7490135
SNP位置転写物: 2695
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 858, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11363):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTT
AACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCG
AGTGGACAATATCACTGACC
Celera SNP ID:hCV7490136
SNP位置転写物: 2916
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 931, (N,AAC) (N,AAT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54)
全体(C,38|T,54)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 931, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11364):
AACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGT
CCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCT
CTCTCTTTGCGGGATTGGCA
Celera SNP ID:hCV29835387
SNP位置転写物: 2324
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 734, (S,AGT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号11365):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTAT
TGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATG
TCTTCTACGAACAGTACCTG
Celera SNP ID:hCV29546214
SNP位置転写物: 3299
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1059, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11366):
AGTATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTT
CTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGAAAAATC
GGCTAGACATCTTTTGCTGT
Celera SNP ID:hCV29546215
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 767, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11367):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAG
CTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAG
ACTGTGACACTTCAAGACAT
Celera SNP ID:hCV25620676
SNP位置転写物: 1423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 434, (P,CCG) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号11368):
GGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCT
GAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTT
GGGGCACATCAAAAGCTGTC
Celera SNP ID:hCV29546216
SNP位置転写物: 1959
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 612, (E,GAA) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11369):
AAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAA
TTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGG
ATTAATATTTCTCCCTGTCT
Celera SNP ID:hCV1016937
SNP位置転写物: 3762
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1213, (F,TTC) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11370):
GTGCAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGA
CAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTC
AGTTTTTGAATGTTACAGCT
Celera SNP ID:hCV27863243
SNP位置転写物: 398
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 92, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号11371):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTT
TACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCAC
CATGTAGCTGCCAAGACTGC
Celera SNP ID:hCV27863244
SNP位置転写物: 752
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 210, (X,TAA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11372):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGT
GTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTG
GACCAGTGTTCCCGTGGCTT
Celera SNP ID:hCV27863245
SNP位置転写物: 1658
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 512, (H,CAC) (R,CGC)
コンテクスト (配列番号11373):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
CGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGGCTCCTGCCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGG
CTTGTGTTGGGAGGCTATGA
Celera SNP ID:hCV27863246
SNP位置転写物: 1675
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 518, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11374):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCA
AGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCA
CCTACATGGCGTTTTTGCTT
Celera SNP ID:hCV30123708
SNP位置転写物: 866
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 248, (G,GGC) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11375):
ATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCGCAGTCCTGAACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCC
AGATGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTT
CTTCCAAGGGGCAGAACATG
Celera SNP ID:hCV27863248
SNP位置転写物: 2744
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 874, (D,GAT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11376):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTG
AAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGAT
CAGCAGCTGGGCAGGGTCCT
Celera SNP ID:hCV30033575
SNP位置転写物: 2206
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 695, (L,CTG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11377):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
CTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCT
AGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
Celera SNP ID:hCV29312121
SNP位置転写物: 2226
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 701, (N,AAC) (N,AAT)
コンテクスト (配列番号11378):
CTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTC
GAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAG
GGGGGAGACTTCATGAGATT
Celera SNP ID:hCV29853316
SNP位置転写物: 3016
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 965, (Q,CAG) (X,TAG)
コンテクスト (配列番号11379):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCAC
CATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCT
CCGTGGAGTTCTGCAGCCAC
Celera SNP ID:hCV30285631
SNP位置転写物: 3533
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1137, (N,AAC) (I,ATC)
コンテクスト (配列番号11380):
CAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTT
CGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGC
CTCTGACTCCGGAAGGCAAA
Celera SNPID:hCV27529698
SNP位置転写物: 2984
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 954, (S,TCG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGT
GTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID:hCV25472673
SNP位置転写物: 767
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号11382):
ACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTT
GTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAA
GAGTTACAATACTACGTCGG
Celera SNP ID:hCV27860302
SNP位置転写物: 469
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 116, (R,CGA) (X,TGA)
コンテクスト (配列番号11383):
AATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGTGTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCAC
CAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTG
CTCCCTGGACGATCCTTGGC
Celera SNP ID:hCV27860303
SNP位置転写物: 815
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952,231, (G,GGG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11384):
GTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCC
ACATGGGCAGCTCCGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTC
AGGATGTATTTGGCCATGGT
Celera SNP ID:hCV25620713
SNP位置転写物: 3721
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1200, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11385):
GAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAA
AATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCAC
GGATTAATATTTCTCCCTGT
Celera SNP ID:hCV27529699
SNP位置転写物: 3760
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1213, (V,GTG) (L,TTG)
コンテクスト (配列番号11386):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATG
GTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCG
ATACAAAGGAACAGAGCGCG
Celera SNP ID:hCV25620714
SNP位置転写物: 3840
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 1239, (H,CAC) (H,CAT)
コンテクスト (配列番号11387):
GGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAA
CCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGTTCAGTGGAATCACACTTACA
AAATTTGGAGGGATTGTGGT
Celera SNP ID:hCV25620715
SNP位置転写物: 3658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1179, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1179, (M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11388):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTT
TCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCT
GCAGATTACCTGTTTCGTGA
Celera SNP ID:hCV16023280
SNP位置転写物: 2364
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 747, (F,TTC) (F,TTT)
コンテクスト (配列番号11389):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGG
GGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTC
GCCCCCTCGTCCTGGATCGA
Celera SNP ID:hCV25620750
SNP位置転写物: 2854
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 911, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号11390):
ACAAAGTAGATATTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGT
CAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTG
CAACAATGATTCCCTGGTGC
Celera SNP ID:hCV25620751
SNP位置転写物: 2784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 887, (P,CCA) (P,CCG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 887, (P,CCA) (P,CCG)
コンテクスト (配列番号11391):
GATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATG
CTTCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTC
CTTTCGGATAACCCTAACCC
Celera SNP ID:hCV29491793
SNP位置転写物: 3049
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 976, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11392):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCC
ACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAAAAGTTGTGCCACTGAAGAGCGATACAAAGGAACAGA
GCGCGAACGGCTTCTAAATT
Celera SNP ID:hCV7490145
SNP位置転写物: 3855
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 1244, (L,CTC) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号11393):
GTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAA
AAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGT
CGGTCGGTTTACCACTGGAC
Celera SNP ID:hCV7490146
SNP位置転写物: 3920
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1266, (Q,CAA) (R,CGA)
コンテクスト (配列番号11394):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTT
GGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTG
TCTCCGAGTACACTCCCATC
Celera SNP ID:hCV27004505
SNP位置転写物: 938
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 272, (R,AGG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11395):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCT
GAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCC
GCGTGGAGCGCGCGGAAGAG
Celera SNP ID:hCV1016941
SNP位置転写物: 3590
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1156, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号11396):
GTTTTCAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCA
CAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATG
TATGTCATCATGTGGATCAC
Celera SNP ID:hCV27004506
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 242, (N,AAC) (D,GAC) 242, (H,CAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11397):
CTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTA
CAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGG
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
Celera SNP ID:hCV1016942
SNP位置転写物: 3386
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1088, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11398):
TTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGA
CAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTA
CCATCACTCCTGTGTTTTCA
Celera SNP ID:hCV27004507
SNP位置転写物: 653
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 177, (Y,TAT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11399):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGC
TCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGTGTGTTTTATGTCTTCT
ACGAACAGTACCTGACCATC
Celera SNP ID:hCV1016943
SNP位置転写物: 3305
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1061, (T,ACA) (I,ATA)
コンテクスト (配列番号11400):
ACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCC
CAAGTGTGGCAAAGGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACA
CCGTGCTGCAGACCTCTGCT
Celera SNP ID:hCV30519791
SNP位置転写物: 3170
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1016, (H,CAT) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号11401):
CTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCA
TGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCA
GTAATGTCACCGAAACCATG
Celera SNP ID:hCV1016944
SNP位置転写物: 3230
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 1036, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号11402):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTC
TCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGC
TGTTTGTTTCGCTTCTTCAA
Celera SNP ID:hCV30519792
SNP位置転写物: 2488
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 789, (R,CGT) (G,GGT) 789, (R,CGT) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11403):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCT
GGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCC
CAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
Celera SNP ID:hCV25620686
SNP位置転写物: 1194
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 357, (S,TCA) (S,TCG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 357, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号11404):
CTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACACGCACTTTC
TGTACTGCGTACGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTG
GGAGGCTATGATGATCAAAA
Celera SNP ID:hCV30519793
SNP位置転写物: 1684
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 521, (A,GCC) (S,TCC)
コンテクスト (配列番号11405):
CAGTGTGGTGCTACAGAAAACGGTATTTTGTCTCCGAGTACACTCCCATCGATAGCAATATAGCTTTTTCTGTTAATGCA
AGTGACAAAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAA
CCCTGGCTGTGTCATTTTCT
Celera SNP ID:hCV25620687
SNP位置転写物: 1089
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号952, 322, (S,TCC) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号11406):
AGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGG
AAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGGGACATGCTGCC
TATAGTTCTGCAGTTAACAT
Celera SNP ID:hCV1016946
SNP位置転写物: 3097
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 992, (W,TGG) (G,GGG) 992, (G,GGG) 992, (G,GGG) (W
,TGG)
コンテクスト (配列番号11407):
ATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTG
GGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGA
CTCCGGAAGGCAAACAGAGG
Celera SNP ID:hCV1016947
SNP位置転写物: 2990
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 956, (Y,TAC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11408):
CGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAG
TGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCG
GATAACCCTAACCCCAAGTG
Celera SNP ID:hCV27863251
SNP位置転写物: 3055
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 978, (R,CGC) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号11409):
CAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTATACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGT
CCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGTGGTTGACCCT
GCCTGCGTTCGCTGCAGGCC
Celera SNP ID:hCV1016949
SNP位置転写物: 2965
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 948, (N,AAC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11410):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACC
AGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCC
TTTGGACCTCCGCTTGACAT
Celera SNP ID:hCV30610037
SNP位置転写物: 1333
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 404, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号11411):
CTACCAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
TGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTC
TTCATTGACTTTCTTCTGCA
Celera SNP ID:hCV29997751
SNP位置転写物: 2347
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 742, (K,AAG) (E,GAG)
コンテクスト (配列番号11362):
CTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCAT
GCGGGTCCGCCTGTGTACTT
Celera SNPID:hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 858, (I,ATT) (V,GTT)
コンテクスト (配列番号11381):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGT
GTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID:hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号952, 215, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号: 151
Celera遺伝子:hCG37466 - 84000314796857
Celera転写物:hCT28699 - 84000314796858
公開転写物登録番号:NM_006068
Celeraタンパク質:hCP48874 - 197000069385338
公開タンパク質登録番号: NP_006059
遺伝子記号:TLR6
タンパク質名:toll様レセプター 6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W339(29393507..29396450)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号437):
タンパク質配列 (配列番号954):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11436):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTT
TATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCC
AAACCTGTGGAATATCTCAA
Celera SNP ID:hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
54|T,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,
55|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) ア
フリカ人(T,9|C,89)全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 249, (P,CCA) (S,TCA)
コンテクスト (配列番号11449):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCA
AAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCAC
AACTGAATTTCTTGGGATTG
Celera SNP ID:hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,5
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 120, (T,ACT) (I,ATT)
コンテクスト (配列番号11453):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACA
TAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGG
TACTTGATCTTCACAGCAAT
Celera SNP ID:hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号954, 427, (A,GCT) (V,GTT)
遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007 - 30000675564771
Celera転写物:hCT2322841 - 30000675564772
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP1800634 - 30000675564387
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP
転写物配列 (配列番号438):
タンパク質配列 (配列番号955):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11467):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNPID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号955, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号955, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007 - 30000675564771
Celera転写物:hCT29244 - 30000675562484
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP47954 - 30000675564410
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP
転写物配列 (配列番号440):
タンパク質配列 (配列番号957):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11525):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号957, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号957, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:152
Celera遺伝子: hCG38007- 30000675564771
Celera転写物:hCT2322839 - 30000675564825
公開転写物登録番号:NM_003005
Celeraタンパク質:hCP1800635 - 30000675564389
公開タンパク質登録番号: NP_002996
遺伝子記号:SELP
タンパク質名: セレクチンP (顆粒 膜 タンパク質 140kDa, 抗原 CD62);CD62;CD62P;GM
P140;GRMP;PADGEM;PSEL
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W2NG(7922627..7963950)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP
転写物配列 (配列番号441):
タンパク質配列 (配列番号958):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11556):
TTAGTTGGACCGGAAGTGGTGCAATGCACAGCCTCGGGGGTATGGACAGCCCCAGCCCCAGTGTGTAAAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号958, 331, (N,AAT) (S,AGT)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号958, 331, (N,AAT) (S,AGT)
遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物:hCT2325428 - 30000675955280
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP1888471 - 30000675956020
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名: nudix(ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012518..67046393)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
転写物配列 (配列番号443):
タンパク質配列 (配列番号960):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11613):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号960, 111, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物:hCT29425 - 30000675955256
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP48109 - 30000675956013
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012499..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
転写物配列 (配列番号444):
タンパク質配列 (配列番号961):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11617):
GGCAATACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号961, 50, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物:hCT1958395 - 30000675955248
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質: hCP1767035- 30000675956011
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012122..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
転写物配列 (配列番号445):
タンパク質配列 (配列番号962):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11619):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962, 無し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号962, 無し
遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186 - 30000675955218
Celera転写物:hCT2325426 - 30000675955219
公開転写物登録番号:NM_007083
Celeraタンパク質:hCP1888467 - 30000675956009
公開タンパク質登録番号: NP_009014
遺伝子記号:NUDT6
タンパク質名:nudix (ヌクレオチド脱リン酸化結合部分 X)-タイプ モチーフ6;ASFGF2
;FGF-2;FGF-AS;FGF2AS;bFGF;gfg;gfg-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67012496..67042458)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
転写物配列 (配列番号446):
タンパク質配列 (配列番号963):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11623):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号963, 114, (R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543 - 84000314817054
Celera転写物:hCT2327391 - 84000314817070
公開転写物登録番号:NM_004684
Celeraタンパク質:hCP1906263 - 197000069479527
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564449)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号447):
タンパク質配列 (配列番号964):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11632):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号964, 106, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号964, 106, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543 - 84000314817054
Celera転写物:hCT29786 - 84000314817055
公開転写物登録番号:NM_004684
Celeraタンパク質:hCP48425 - 197000069479526
公開タンパク質登録番号: NP_004675
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564788)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号448):
タンパク質配列 (配列番号965):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11641):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号965, 106, (H,CAC) (D,GAC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号965, 106, (H,CAC) (D,GAC)
遺伝子番号:156
Celera遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
Celera転写物:hCT29876 - 226000018878111
公開転写物登録番号:NM_000134
Celeraタンパク質:hCP48455 - 197000069464429
公開タンパク質登録番号: NP_000125
遺伝子記号:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質 2, 小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAM(769337..774251)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質2;FABP2
転写物配列 (配列番号449):
タンパク質配列 (配列番号966):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11659):
AATGGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGG
ACCTGGAGCCTTGAGGGAAA
Celera SNP ID:hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号966, 55, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 2型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|
G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatinイヌイット,北オンタリオ, カナダ(G,122|A,
227) 全体(G,1137|A,873);no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号966, 55, (T,ACT) (A,GCT)
遺伝子番号:157
Celera遺伝子:hCG38891 - 111000089511171
Celera転写物:hCT30137 - 111000089511172
公開転写物登録番号:NM_001171
Celeraタンパク質:hCP48765 - 197000064927444
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(776561..825051)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
転写物配列 (配列番号451):
タンパク質配列 (配列番号968):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11721):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCA
TGAATCTCTCCGGAGGCCAG
Celera SNP ID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号968, 244, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号:157
Celera遺伝子:hCG38891 - 111000089511171
Celera転写物:hCT1971674 - 111000089511198
公開転写物登録番号:NM_001171
Celeraタンパク質:hCP1784253 - 197000064927445
公開タンパク質登録番号: NP_001162
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(804256..825051)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
転写物配列 (配列番号452):
タンパク質配列 (配列番号969):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11747):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGGCA
TGAATCTCTCCGGAGGCCAG
Celera SNP ID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号969, 244, (K,AAA) (R,AGA)
遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260 - 84000314339801
Celera転写物:hCT30509 - 84000314339802
公開転写物登録番号:NM_023068
Celeraタンパク質:hCP49069 - 197000069386128
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22628594..22648751)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
転写物配列 (配列番号456):
タンパク質配列 (配列番号973):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11817):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGG
GCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
Celera SNP ID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973, 974, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973, 974, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11822):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCC
TCGGGGAGGAACATCCTTCC
Celera SNPID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973, 221, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号973, 221, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260 - 84000314339801
Celera転写物:hCT2314877 - 84000314339832
公開転写物登録番号:NM_023068
Celeraタンパク質:hCP1862995 - 197000069386129
公開タンパク質登録番号: NP_075556
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22628594..22645813)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
転写物配列 (配列番号457):
タンパク質配列 (配列番号974):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11856):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTATGCCCCACGCCACGTCACACTCACTACCCTGATGGACACAGGCCCTGGACGACTGG
GCCTCCTCCTGTGCCGTGTG
Celera SNP ID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974, 974, (A,GCA) (V,GTA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974, 974, (A,GCA) (V,GTA)
コンテクスト (配列番号11861):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGTGTGAAGATCCTCCTCAGCCCC
TCGGGGAGGAACATCCTTCC
Celera SNP ID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974, 221, (M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号974, 221, (M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号:160
Celera遺伝子:hCG39376 - 106000122217285
Celera転写物:hCT30627 - 106000122217286
公開転写物登録番号:NM_003568
Celeraタンパク質:hCP49355 - 197000069372342
公開タンパク質登録番号: NP_003559
遺伝子記号:ANXA9
タンパク質名: アネキシンA9;ANX31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10393372..10407468)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシンA9;ANXA9
転写物配列 (配列番号458):
タンパク質配列 (配列番号975):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11876):
GTGGACGTGGCCATTGAAATTCTTGCCACTCGAACCCCACCCCAGCTGCAGGAGTGCCTGGCAGTCTACAAACACAATTT
CCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGGGGGCCGTGACAGCTACTCTGGAA
TCATTGACTATAATCTGGCA
Celera SNP ID:hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,6
9|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号975, 166, (D,GAC) (G,GGC)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-)SC_12_AA(A,-|G,-) CEPH(G,10|A,82) 全体(G,10|A,82)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号975, 166, (D,GAC) (G,GGC)
遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物:hCT2280518 - 30000023325763
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP1859260 - 30000023325757
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10656987)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS
転写物配列 (配列番号459):
タンパク質配列 (配列番号976):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11883):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号976, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号976, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物:hCT30629 - 30000023325788
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP49339- 30000023325753
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10659294)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS
転写物配列 (配列番号460):
タンパク質配列 (配列番号977):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11891):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号977, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号977, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378 - 30000023325762
Celera転写物:hCT2280516 - 30000023325759
公開転写物登録番号:NM_004079
Celeraタンパク質:hCP1859259 - 30000023325755
公開タンパク質登録番号: NP_004070
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10623850..10658722)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS
転写物配列 (配列番号461):
タンパク質配列 (配列番号978):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11905):
CCTGGGAGACATGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGGTTCTTGTGGTGCTTGC
TGGGCTTTCAGTGCTGTGGG
Celera SNP ID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号978, 113, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号978, 113, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
Celera転写物:hCT401143 - 104000116851305
公開転写物登録番号:NM_006988
Celeraタンパク質:hCP801069 - 197000064955866
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824668)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ, 1;ADAMTS1
転写物配列 (配列番号462):
タンパク質配列 (配列番号979):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11917):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 200, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11918):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID:hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11919):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 194, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11920):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 32, (P,CCA) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号11921):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAAT
TCCAACTGGAGCCACCAACA
Celera SNP ID:hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 717, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11922):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID:hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 776, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号11923):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATG
CTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
Celera SNP ID:hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11924):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979, 576, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11925):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNP ID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979, 72, (E,GAG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号11926):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
Celera SNP ID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4309
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11927):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11928):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNP ID:hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11929):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNP ID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 500, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11930):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID:hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号979, 924, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11931):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979, 782, (D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11932):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNP ID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11933):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNP ID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4359
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11934):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979, 無し
コンテクスト (配列番号11916):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号979, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11935):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号979, 無し
遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
Celera転写物:hCT2296407 - 104000116851318
公開転写物登録番号:NM_006988
Celeraタンパク質:hCP1813226- 197000064955867
公開タンパク質登録番号: NP_008919
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型),1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824413)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ, 1;ADAMTS1
転写物配列 (配列番号463):
タンパク質配列 (配列番号980):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11937):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60)
全体(G,60|C,32)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 200, (V,GTC) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号11938):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID:hCV30128890
SNP位置転写物: 3387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11939):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 194, (V,GTA) (V,GTC)
コンテクスト (配列番号11940):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 32, (P,CCA) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号11941):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAACCTGGATATCATGATATCATCACAAT
TCCAACTGGAGCCACCAACA
Celera SNP ID:hCV29445040
SNP位置転写物: 2612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 717, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11942):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID:hCV29445042
SNP位置転写物: 2789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 776, (T,ACA) (T,ACG)
コンテクスト (配列番号11943):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCCTTCCTTT
CTTTCCTACCATGTAACCCT
Celera SNP ID:hCV29445043
SNP位置転写物: 4018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11944):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980, 576, (S,AGT) (G,GGT)
コンテクスト (配列番号11945):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNP ID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980, 72, (E,GAG) (G,GGG)
コンテクスト (配列番号11946):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGT
Celera SNP ID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11947):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11948):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNP ID:hCV30417136
SNP位置転写物: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11949):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 500, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号11950):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID:hCV32406134
SNP位置転写物: 3233
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号980, 924, (C,TGC) (C,TGT)
コンテクスト (配列番号11951):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
R
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980, 782, (D,GAC) (G,GGC) 782, (G,GGC) (D,GAC)
コンテクスト (配列番号11952):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNP ID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11953):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGT
Celera SNP ID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11954):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980, 無し
コンテクスト (配列番号11936):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNP ID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号980, 227, (P,CCT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号11955):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70)全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号980, 無し
遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物:hCT1966260 - 79000075389941
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質:hCP1779795 - 197000064955260
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号464):
タンパク質配列 (配列番号981):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11964):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号981, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号981, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物:hCT401257 - 79000075392044
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質: hCP801166- 197000064955262
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(551264..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号465):
タンパク質配列 (配列番号982):
SNP情報
コンテクスト (配列番号11982):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号982, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号982, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253 - 79000075389940
Celera転写物:hCT1966259 - 79000075392012
公開転写物登録番号:NM_001849
Celeraタンパク質: hCP1779791- 197000064955261
公開タンパク質登録番号: NP_001840
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(554311..586836)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI, α-2;COL6A2
転写物配列 (配列番号466):
タンパク質配列 (配列番号983):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12016):
GCCATCGCTAAGGACCCCAAGTCCGAGACAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID: hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号983, 680, (H,CAT) (R,CGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12)
全体(G,12|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号983, 680, (H,CAT) (R,CGT)
遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物:hCT2295553 - 30000681609390
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP1813090 - 30000681610660
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号467):
タンパク質配列 (配列番号984):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12032):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号984, 384, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物:hCT401311 - 30000681609293
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP801214 - 30000681610655
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1769230..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号468):
タンパク質配列 (配列番号985):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12068):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号985, 441, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305 - 30000681609292
Celera転写物:hCT2295555 - 30000681609351
公開転写物登録番号:NM_000211
Celeraタンパク質:hCP1813091 - 30000681610658
公開タンパク質登録番号: NP_000202
遺伝子記号:ITGB2
タンパク質名: インテグリン,β 2 (抗原 CD18 (p95), リンパ球 機能-関連 抗原 1;
マクロファージ 抗原1 (mac-1) β サブユニット);CD18;LAD;LCAMB;LFA-1;MF17
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1761482..1804121)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2
転写物配列 (配列番号469):
タンパク質配列 (配列番号986):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12106):
CGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGTGACACTG
Celera SNP ID:hCV1088055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;no_pop(T,
-|C,-)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号986, 441, (V,GTC) (V,GTT)
遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物:hCT2285702 - 104000116756609
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854269 - 197000069367403
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号471):
タンパク質配列 (配列番号988):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12164):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号988, 1522, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号988, 1522, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12170):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号988, 210, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物:hCT2285709 - 104000116756697
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854272 - 197000069367406
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668080)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号472):
タンパク質配列 (配列番号989):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12216):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号989, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号989, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12222):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号989, 489, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物:hCT2285697 - 104000116756731
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質:hCP1854273 - 197000069367407
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号473):
タンパク質配列 (配列番号990):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12269):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号990, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号990, 1801, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12275):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号990, 489, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera転写物:hCT31557 - 104000116756644
公開転写物登録番号:NM_004638
Celeraタンパク質: hCP52089- 197000069367404
公開タンパク質登録番号: NP_004629
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号474):
タンパク質配列 (配列番号991):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12322):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号991, 1856, (Q,CAA) (Q,CAG)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号991, 1856, (Q,CAA) (Q,CAG)
コンテクスト (配列番号12328):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号991, 544, (K,AAA) (T,ACA)
遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物:hCT1958535 - 30000674330070
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1762318 - 30000674329043
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号475):
タンパク質配列 (配列番号992):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12360):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12361):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1845
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号992, 568, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12362):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1956
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号992, 605, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12363):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12364):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTT
GAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCA
CCATCCCCAAAGAAGTTTTC
Celera SNP ID:hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号992, 無し
コンテクスト (配列番号12365):
GGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 481, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12366):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTC
CAGCCACCACCCCAGCCCCC
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1957
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 606, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12368):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12359):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12367):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号992, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物:hCT2309439 - 30000674330556
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1902644 - 30000674329048
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6495928)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号476):
タンパク質配列 (配列番号993):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12370):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12371):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号993, 536, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12372):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCC
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号993, 573, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12373):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12374):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 449, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12375):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCA
GCC
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 574, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12377):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12369):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12376):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID: hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号993, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:166
Celera遺伝子: hCG40393- 30000674330026
Celera転写物:hCT1958534 - 30000674330108
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1762321 - 30000674329044
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号477):
タンパク質配列 (配列番号994):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12379):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12380):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1722
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号994, 527, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12381):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCCTAGGCCGGGGCCAGCC
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1833
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号994, 564, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12382):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNPID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12383):
GAGCTAATGCTCCTCATCCCCTCCATCGTTCTGGGAATTCTCCTCCTTGGCTCCCTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTT
GAGAATTAAAGGAAAATATG
R
CCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCA
CCATCCCCAAAGAAGATTCC
Celera SNP ID:hCV31727149
SNP位置転写物: 1433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位
タンパク質コード:配列番号994, 無し
コンテクスト (配列番号12384):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGCA
GCCTAGGCCGGGGCCAGCCG
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1834
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 565, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12386):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12378):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12385):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号994, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物:hCT1971576 - 30000674330027
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP1784138 - 30000674329041
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号478):
タンパク質配列 (配列番号995):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12388):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12389):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1626
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号995, 495, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12390):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号995, 532, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12391):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12392):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTC
CAGCCACCACCCCAGCCCCC
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1738
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995,533, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12394):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12387):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12393):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号995, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393 - 30000674330026
Celera転写物:hCT31651 - 30000674330141
公開転写物登録番号:NM_006725
Celeraタンパク質:hCP50172 - 30000674329046
公開タンパク質登録番号: NP_006716
遺伝子記号:CD6
タンパク質名:CD6抗原;TP120
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
転写物配列 (配列番号479):
タンパク質配列 (配列番号996):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996,271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12396):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 351, (N,AAC) (S,AGC)
コンテクスト (配列番号12397):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号996, 536, (S,TCA) (S,TCG)
コンテクスト (配列番号12398):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCA
GCCACCACCCCAGCCCCCTT
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号996, 573, (A,GCC) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12399):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置転写物: 814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 225, (R,CGG) (W,TGG)
コンテクスト (配列番号12400):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNP ID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 449, (D,GAC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12401):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCAG
CCACCACCCCAGCCCCCTTC
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置転写物: 1861
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 574, (S,AGC) (G,GGC)
コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 217, (T,ACG) (M,ATG)
コンテクスト (配列番号12403):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNP ID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 257, (A,GCG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号12395):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 271, (T,ACT) (A,GCT)
コンテクスト (配列番号12402):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号996, 217, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300522 - 206000045692833
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798635- 206000045692890
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号480):
タンパク質配列 (配列番号997):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12415):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号997, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号997, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300525 - 206000045692923
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798634 - 206000045692891
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号481):
タンパク質配列 (配列番号998):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12432):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号998, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号998, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物: hCT2348324- 206000045692844
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1913575 - 206000045692898
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9554762..9566935)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号482):
タンパク質配列 (配列番号999):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12443):
ATTCATTCCCAAGCCCAGGATCCACTAGCCGGGAGCTCAGCCGGGAAAGGGATCCCCAAGCGGGCCACCCGGCTGCCCAG
ATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号999, 3, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号999, 3, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300523 - 206000045692853
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798631 - 206000045692892
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号483):
タンパク質配列 (配列番号1000):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12449):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1000, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1000, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300521- 206000045692967
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798633 - 206000045692893
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9526422..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号484):
タンパク質配列 (配列番号1001):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12468):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1001, 601, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1001, 601, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2348325 - 206000045692878
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1913574 - 206000045692894
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543630..9558199)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号485):
タンパク質配列 (配列番号1002):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12492):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1002, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1002, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT32563 - 206000045692797
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP51213 - 206000045692888
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号486):
タンパク質配列 (配列番号1003):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12501):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1003, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1003, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
Celera転写物:hCT2300524 - 206000045692913
公開転写物登録番号:NM_006932
Celeraタンパク質:hCP1798632 - 206000045692896
公開タンパク質登録番号: NP_008863
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9543628..9566942)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
転写物配列 (配列番号487):
タンパク質配列 (配列番号1004):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12519):
CAGCCCTGGGACCCTGGCTCGGCTGGGCAGTGTCACTCATGTCACCAGCTTCAGCCATGCCCCCCCCAGTAGCCGAGGAG
GCTGCAGCATCAAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1004, 547, (P,CCA) (A,GCA)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1004, 547, (P,CCA) (A,GCA)
遺伝子番号:168
Celera遺伝子:hCG41331 - 84000315067311
Celera転写物:hCT32601 - 84000315067312
公開転写物登録番号:NM_000482
Celeraタンパク質:hCP51233 - 197000069365036
公開タンパク質登録番号: NP_000473
遺伝子記号:APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質A-IV
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26718133..26720736)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質A-IV;APOA4
転写物配列 (配列番号488):
タンパク質配列 (配列番号1005):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12550):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGA
CCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACA
GCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
Celera SNP ID:hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,6
7|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1005, 147, (N,AAC) (S,AGC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(
A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CE
PH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(A,44|G,251)全体(G,376|A,66) ;CEPH(G,4|A,88) 全体(G,4|A,88)no_p
op(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991) 全体(G,509|A,991) HYP3(G,22|A,126) 全体
(G,22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126)SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1005, 147, (N,AAC) (S,AGC)
遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334 - 84000315052642
Celera転写物:hCT2335395 - 84000315052651
公開転写物登録番号:NM_000040
Celeraタンパク質:hCP1851938 - 197000069365072
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727136..26730493)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3
転写物配列 (配列番号489):
タンパク質配列 (配列番号1006):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12564):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1006, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(
G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEP
H個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G
,474|C,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,12
5) 全体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1006, 無し
遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334 - 84000315052642
Celera転写物:hCT32604 - 84000315052643
公開転写物登録番号:NM_000040
Celeraタンパク質:hCP51228 - 197000069365071
公開タンパク質登録番号: NP_000031
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727333..26730493)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3
転写物配列 (配列番号490):
タンパク質配列 (配列番号1007):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12569):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1007, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体
(G,7|C,140)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;C
EPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子
(G,474|C,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,
125) 全体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1007, 無し
遺伝子番号:170
Celera遺伝子: hCG41406- 145000146587103
Celera転写物:hCT32676 - 145000146587104
公開転写物登録番号:NM_000590
Celeraタンパク質:hCP51272 - 197000069448203
公開タンパク質登録番号: NP_000581
遺伝子記号:IL9
タンパク質名: インターロイキン9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40015644..40019228)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン9;IL9
転写物配列 (配列番号491):
タンパク質配列 (配列番号1008):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12571):
AGATACCCACTGATTTTCAGTCGGGTGAAAAAATCAGTTGAAGTACTAAAGAACAACAAGTGTCCATATTTTTCCTGTGA
ACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGA
TATGAAGATGAAATATTATT
Celera SNP ID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1008, 117, (T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,12|T,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1008, 117, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541 - 30000672782994
Celera転写物:hCT32813 - 30000672782858
公開転写物登録番号:NM_004599
Celeraタンパク質:hCP51410 - 30000672783333
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号:SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBP2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375741)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2
転写物配列 (配列番号492):
タンパク質配列 (配列番号1009):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12585):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTG
GCTCCAGGGAGACGATGCAG
Celera SNP ID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1009, 860, (S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541 - 30000672782994
Celera転写物:hCT2303983 - 30000672782996
公開転写物登録番号:NM_004599
Celeraタンパク質:hCP1798193 - 30000672783330
公開タンパク質登録番号: NP_004590
遺伝子記号:SREBF2
タンパク質名: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBP2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20301380..20375737)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2
転写物配列 (配列番号493):
タンパク質配列 (配列番号1010):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12605):
AGGAAGAAGAGAGCTGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTCCAGACATCATCTGTCGGTGGTGGACGTCTGCAATCACTGTGGCCATCAGCTG
GCTCCAGGGAGACGATGCAG
Celera SNP ID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1010, 860, (S,AGC) (R,AGG)
遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677 - 84000314859725
Celera転写物:hCT2328643 - 84000314859758
公開転写物登録番号:NM_005956
Celeraタンパク質:hCP1866901 - 197000069390035
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ (NADP+ 依存性), メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11667311..11738981)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
転写物配列 (配列番号495):
タンパク質配列 (配列番号1012):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号12616):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1012, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677 - 84000314859725
Celera転写物:hCT32949 - 84000314859726
公開転写物登録番号:NM_005956
Celeraタンパク質:hCP51540 - 197000069390031
公開タンパク質登録番号: NP_005947
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ(NADP+ 依存性), メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11667311..11739023)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
転写物配列 (配列番号496):
タンパク質配列 (配列番号1013):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
コンテクスト (配列番号12627):
AAGCCCAATCTCATGCAGACACTGGAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGTGACGGAAGCAGGATTTGGAGCAGACATTGGAATGGAAAAGT
TTTTTAACATCAAATGCCGG
Celera SNP ID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1013, 653, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774 - 30000674472663
Celera転写物:hCT33047 - 30000674473414
公開転写物登録番号:NM_005560
Celeraタンパク質:hCP51602 - 30000674474083
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号:LAMA5
タンパク質名: ラミニン,α 5;KIAA1907
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
転写物配列 (配列番号498):
タンパク質配列 (配列番号1015):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12679):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACC
AGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1015, 3109, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1015, 3109, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774 - 30000674472663
Celera転写物:hCT2312184 - 30000674472664
公開転写物登録番号:NM_005560
Celeraタンパク質:hCP1857260 - 30000674474082
公開タンパク質登録番号: NP_005551
遺伝子記号:LAMA5
タンパク質名: ラミニン,α 5;KIAA1907
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1927964..1986475)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
転写物配列 (配列番号499):
タンパク質配列 (配列番号1016):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12759):
GGCCACGGTGTACAGCGTGGAGCAGGACAATGATCTGGAGCTGGCCGACGCCTACTACCTGGGGGGCGTGCCGCCCGACC
AGCTGCCCCCGAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1016, 3079, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1016, 3079, (R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物:hCT2295806 - 30000023645379
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1792298 - 30000023645404
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号501):
タンパク質配列 (配列番号1018):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12827):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1018, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1018, 無し
遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物:hCT1950250 - 30000023645335
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1751053 - 30000023645454
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382890)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号503):
タンパク質配列 (配列番号1020):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12890):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1020, 32, (P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1020, 32, (P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物:hCT2349326 - 30000023645522
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1914576 - 30000023645411
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1370012..1382832)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号505):
タンパク質配列 (配列番号1022):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12916):
CGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGCTG
GTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGACCTGGTGACTGATGAGGCTGAGGCCAGCAAGTTTGTGGAGGAATATGACCGGACATCCCAGGTGGTGTGGA
ACGAGTATGCCGAGGCCAAC
Celera SNP ID: hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1022, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1022, 無し
遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821 - 30000023645402
Celera転写物:hCT1959529 - 30000023645360
公開転写物登録番号:NM_152830
Celeraタンパク質:hCP1768513 - 30000023645409
公開タンパク質登録番号: NP_690043
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1346170..1382879)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE
転写物配列 (配列番号506):
タンパク質配列 (配列番号1023):
SNP情報
コンテクスト (配列番号12943):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号1023, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)
全体(C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)no_pop(C,-|T,-
)
SNP型: 推定 UTR 5
タンパク質コード:配列番号1023, 無し
遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681 - 30000035144826
Celera転写物:hCT1952761 - 30000035144827
公開転写物登録番号:NM_000595
Celeraタンパク質:hCP1763834 - 30000035144821
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4602366..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
転写物配列 (配列番号511):
タンパク質配列 (配列番号1028):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13089):
CCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGC
CTCACACCTTCAGCTGCCCA
Celera SNP ID:hCV2451908
SNP位置転写物: 295
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,12
|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 13, (C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)
コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP位置転写物: 437
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13091):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID:hCV32358693
SNP位置転写物: 1185
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13092):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID:hCV32358694
SNP位置転写物: 1245
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP位置転写物: 410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号13094):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAG
CGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTT
CTGGGGCTGCTGCTGGTTCT
Celera SNP ID:hCV7514865
SNP位置転写物: 241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306)スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481) ;no_pop(A,-|G,-) P|R90(A
,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝
子(A,472|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13095):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID:hCV32358695
SNP位置転写物: 1254
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13096):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID:hCV32358696
SNP位置転写物: 1365
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1028, 無し
コンテクスト (配列番号13097):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTG
GAGAGCAAACACGGACCGTG
Celera SNP ID:hCV15861307
SNP位置転写物: 414
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号1028, 52, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号13090):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13093):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1028, 51, (H,CAC) (P,CCC)
遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681 - 30000035144826
Celera転写物:hCT34966 - 30000035144820
公開転写物登録番号:NM_000595
Celeraタンパク質:hCP52117 - 30000035144824
公開タンパク質登録番号: NP_000586
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4602601..4604637)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
転写物配列 (配列番号512):
タンパク質配列 (配列番号1029):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13098):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCT
TGGTTCTCCCCATGACACCA
Celera SNP ID:hCV2451912
SNP位置転写物: 76
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,
19|C,41)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,2
7) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793)P|R90(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-) P1(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13099):
CGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTTGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
Y
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGC
CTCACACCTTCAGCTGCCCA
Celera SNP ID:hCV2451908
SNP位置転写物: 204
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 13, (R,CGT) (C,TGT)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) P(U1(C,12
|T,28|C,-|T,-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 13, (C,TGT) (R,CGT) 13, (R,CGT)
(C,TGT)
コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP位置転写物: 346
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13101):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID:hCV32358693
SNP位置転写物: 1094
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13102):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID:hCV32358694
SNP位置転写物: 1154
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13103):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID:hCV32358695
SNP位置転写物: 1163
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP位置転写物: 319
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
コンテクスト (配列番号13105):
GCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCT
GCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
Celera SNP ID:hCV7514865
SNP位置転写物: 6
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411) スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306)スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481) ;no_pop(A,-|G,-) P|R90(A
,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝
子(A,472|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13106):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID:hCV32358696
SNP位置転写物: 1274
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13107):
GCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTT
GGTTCTCCCCATGACACCAC
Celera SNP ID:hCV30480933
SNP位置転写物: 77
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コード:配列番号1029, 無し
コンテクスト (配列番号13108):
TCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTG
GAGAGCAAACACGGACCGTG
Celera SNP ID:hCV15861307
SNP位置転写物: 323
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コード:配列番号1029, 52, (P,CCC) (P,CCT)
コンテクスト (配列番号13100):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 60, (N,AAC) (T,ACC)
コンテクスト (配列番号13104):
CACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGC
TCTGGAGAGCAAACACGGAC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1029, 51, (H,CAC) (P,CCC)
遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
Celera転写物:hCT1971532 - 84000314651240
公開転写物登録番号:NM_002727
Celeraタンパク質:hCP1783420 - 197000069387508
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334208)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1
転写物配列 (配列番号514):
タンパク質配列 (配列番号1031):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13127):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39)日本人(G,6|A,14) アフリカ人(A,38|G,62) ;ブルガリア, ルーマニア
, スペイン,英国からのロマ(ジプシー) (A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1031, 31, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
Celera転写物:hCT87441 - 84000314651233
公開転写物登録番号:NM_002727
Celeraタンパク質:hCP201199 - 197000069387507
公開タンパク質登録番号: NP_002718
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334660)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1
転写物配列 (配列番号515):
タンパク質配列 (配列番号1032):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13133):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276)
中国人(A,21|G,39)日本人(G,6|A,14) アフリカ人(A,38|G,62) ;;ブルガリア, ルーマニ
ア, スペイン,英国からのロマ(ジプシー)(A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1032, 31, (Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721 - 83000099027938
Celera転写物:hCT1962108 - 83000099027975
公開転写物登録番号:NM_002292
Celeraタンパク質: hCP1778237- 197000064935529
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49115498..49127406)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2
転写物配列 (配列番号516):
タンパク質配列 (配列番号1033):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13164):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1033, 914, (R,AGG) (G,GGG)
遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721 - 83000099027938
Celera転写物:hCT88023 - 83000099027939
公開転写物登録番号:NM_002292
Celeraタンパク質:hCP201067 - 197000064935528
公開タンパク質登録番号: NP_002283
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49115498..49127552)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2
転写物配列 (配列番号517):
タンパク質配列 (配列番号1034):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13193):
TGGGCATGCAGATGAGTGCAACACCCACACAGGCGCTTGCCTGGGCTGCCGTGATCACACAGGGGGTGAGCACTGTGAAA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コード:配列番号1034, 914, (R,AGG) (G,GGG)
[表2]
遺伝子番号: 1
Celera遺伝子:hCG15256 - 30000672735562
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(83602..158609)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603602
OMIM情報: ホスホリパーゼA2,IVC群;PLA2G4C
ゲノム配列 (配列番号13194):
SNP情報
コンテクスト (配列番号13843):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGTAAGTGAGGGGAGGAGGGTGGCCCCAGAGATCCCAGAATCGCCCCCTCTGTGCCCAGTGTCCAGGGCCCAA
CTCAGCCAGGGAGAGCTGGA
Celera SNP ID:hCV16196014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): NIH Corielパネル(G,208|C,673) 全体(G,208|C,673) ;JBIC-
対立遺伝子(C,341|G,917)全体(G,917|C,341)(G,-|C,-)P|R90(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号13916):
ACCTTGGCTGTCTCGGCTTCTTTCCCTAGGCTCACTCAGTAACTTGATGGATTTTGTGAAGAAAACAGGCATTTGCGCTT
CAAAGTGGGAATGGGGGACC
M
CTCACAACTTCCTGTACAAACACGGTGAGAAGACCCTCTTCCCACCGCCCTGGTCTGTCCTTGCGTGTGAATGGGCTGGA
GTAGGGGAAGGGGGTGGGCC
Celera SNP ID:hCV25472687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,15) 白人(A,32|C,6) 全体(A,
55|C,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P|R90(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 2
Celera遺伝子:hCG15321 - 145000146800265
遺伝子記号:CCR5
タンパク質名: ケモカイン(C-C モチーフ) レセプター 5;CC-CKR-5;CCCKR5;CD195;CKR
-5;CKR5;CMKBR5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(46342960..46361019)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601373
OMIM情報: ケモカイン (C-Cモチーフ) レセプター 5;CCR5
ゲノム配列 (配列番号13195):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14090):
AAAATCAATGTGAAGCAAATCGCAGCCCGCCTCCTGCCTCCGCTCTACTCACTGGTGTTCATCTTTGGTTTTGTGGGCAA
CATGCTGGTCATCCTCATCC
W
GATAAACTGCAAAAGGCTGAAGAGCATGACTGACATCTACCTGCTCAACCTGGCCATCTCTGACCTGTTTTTCCTTCTTA
CTGTCCCCTTCTGGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV9698595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(A,2|T,38) 全体(A,2|T,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アメリカ系白人(A,0|T,0) アフリカ系アメリカ人(A,4|T,659
) 全体(A,4|T,659);(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15643 - 146000219613694
遺伝子記号:ABCC8
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー8;ABC36;H
I;HRINS;MRP8;PHHI;SUR;SUR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(33384350..33480478)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600509
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー 8;ABCC8
ゲノム配列 (配列番号13197):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14282):
AAAGAACTGGCCAGACCAAGGGAAGATCCAGATCCAGAACCTGAGCGTGCGCTACGACAGCTCCCTGAAGCCGGTGCTGA
AGCACGTCAATGCCCTCATC
N
CCCCTGGACAGAAGGTCAGAGCACGGGCCCAACCCAATGCTGCAGGACAGGCGTGAGCAGGGGATGGGGCATGCACGGAG
CTGGATGGCTTCGCAGTCAC
Celera SNP ID:hCV600632
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Tからの22サンプルを含む|T).研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,53|T,114)全体(G,53|T,114) ;(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) SC_12_A(C,12|A,12)TS
C_42_C(G,25|T,53)TSC_42_AA(G,5|T,77) SC_12_C(C,11|A,13) CEPH(G,29|T,63)SC_12_AA
(C,2|A,22)SC_95_C(T,-|G,-) 全体(G,59|A,47|C,25|T,193)
ELY(G,341|T,580)全体(G,341|T,580)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 5
Celera遺伝子:hCG15848 - 146000220474494
遺伝子記号:ATF6
タンパク質名: 転写活性化因子6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(88209..298031)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6
ゲノム配列 (配列番号13198):
SNP情報
コンテクスト (配列番号14661):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGGTATTACTCTATCTCCTAACTTCTGTTATTTCTATTTCAGATTGAGCTTAGGTTCCATTTCTTAA
AAGAAAATGCTGGATTAAAT
Celera SNP ID:hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,35|T,5) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 6
Celera遺伝子:hCG16142 - 79000075218826
遺伝子記号:WRN
タンパク質名: ワーナー症候群;RECQ3;RECQL2;RECQL3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(12757401..12909271)
染色体: Chr8
OMIM番号: 277700
OMIM情報: ワーナー症候群;WRN
ゲノム配列 (配列番号13199):
SNP情報
コンテクスト (配列番号15581):
CTTTTTGCTTTTAATAGGGTAGAAATTGGCTTCATAAAGCTAATACAGAATCTCAGAGCCTCATCCTTCAAGCTAATGAA
GAATTGTGTCCAAAGAAGTT
K
CTTCTGCCTAGGTTCATTTTTCAGTTTTTTTCTTGTAACTTCTGCATTTTTTGTTGCTATTTATGTGATTCAAATTATAC
CAGTTTATAGGCCTCTCACA
Celera SNP ID:hCV3020386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,17|T,21) 白人(G,23|T,17) 全体(G
,40|T,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G
,45|T,47) 全体(G,45|T,47)P|R90(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 7
Celera遺伝子:hCG16205 - 68000102136708
遺伝子記号:MARCO
タンパク質名: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;SCARA2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3S1(5291903..5357626)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604870
OMIM情報: コラーゲン性の構造を有するマクロファージレセプター;MARCO
ゲノム配列 (配列番号13200):
SNP情報
コンテクスト (配列番号15874):
CCAAGACTTTTTGGTTTTTCAGGAAGCAAAGGGGACAGGGGCATGAAAGGAGATGCAGGGGTCATGGGGCCTCCTGGAGC
CCAGGGGAGTAAAGGTGACT
Y
CGGGAGGCCAGGCCCACCAGGTAAGAGGGCACGTGGTCACATCCACTGACCTCTAGGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCT
GGCTGGCTGAGCCAAAGGAA
Celera SNP ID:hCV2126249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,16) 白人(T,36) 全体(C,2|T,5
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 白人(C,11|T,301) 中国人(C,6|T,52)
日本人(C,0|T,20)アフリカ人(C,30|T,70) 全体(C,47|T,443) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 8
Celera遺伝子:hCG16260 - 206000044044598
遺伝子記号:IL1A
タンパク質名: インターロイキン1, α;IL-1A;IL1;IL1-α;IL1F1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(333165..356272)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147760
OMIM情報: インターロイキン1-α;IL1A
ゲノム配列 (配列番号13201):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16045):
TTTCCCTGTTTGTACTAGACTGTGTATATCATCTGTGTTTGTACATAGACATTAATCTGCACTTGTGATCATGGTTTTAG
AAATCATCAAGCCTAGGTCA
K
CACCTTTTAGCTTCCTGAGCAATGTGAAATACAACTTTATGAGGATCATCAAATACGAATTCATCCTGAATGACGCCCTC
AATCAAAGTATAATTCGAGC
Celera SNP ID:hCV9546471
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,8) 白人(G,25|T,11) 全体(G,
51|T,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,63|G,162) 全体(G,162|T,63) ;CEPH(T,44|G,48) PGA
-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,48|T,44) WIAF-CSNP
-MITOGP(4(T,13|G,27)全体(G,27|T,13)HISP1(T,-|G,-) PAC1(T,-|G,-) CAUC1(T,-|G,-)
AFR1(T,-|G,-)P1(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 9
Celera遺伝子:hCG16263 - 30000674327660
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(388673..407744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147720
OMIM情報: インターロイキン1-β;IL1B
ゲノム配列 (配列番号13202):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16080):
CCTCCAAGAAATCAAATTTTGCCGCCTCGCCTCACGAGGCCTGCCCTTCTGATTTTATACCTAAACAACATGTGCTCCAC
ATTTCAGAACCTATCTTCTT
Y
GACACATGGGATAACGAGGCTTATGTGCACGATGCACCTGTACGATCACTGAACTGCACGCTCCGGGACTCACAGCAAAA
AAGCTTGGTGATGTCTGGTC
Celera SNP ID:hCV9546517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
60|T,16)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): チェコ人サルコイドーシス患者(T,34|C,155) チェコ人突発
性肺線維症患者(T,24|C,83)個体(T,5|C,18) チェコ人 コントロール(T,92|C,305)
全体(C,561|T,155);(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,
-|C,-)P1(T,-|C,-) NIH90(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16289 - 30000675956183
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(3729097..3774365)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13203):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16346):
GCTTGCCATCGAGACATTTATAAAGGAGTTGATATGAGAGGAGTCAATTTTAATGTGTCTAAGGTTAGCAGTGTTGAAGA
ATGCCAAAAAAGGTGCACCA
V
TAACATTCGCTGCCAGTTTTTTTCATATGCCACGCAAACATTTCACAAGGCAGAGTACCGGTGAGTACAATTCAAGGTGT
GTGTTCTTTGTATTGGTGCC
Celera SNP ID:hCV22272267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,7) 白人(A,14|G,18) 全体(A,
35|G,25)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,3) 白人(A,11|G,17) 全体(A,
30|G,20)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|
G,-)no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 11
Celera遺伝子:hCG1640727 - 61000125148997
遺伝子記号:LOC51049
タンパク質名: インスリン様成長因子1 レセプター;JTK13
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14096498..14417517)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1 レセプター;IGF1R
ゲノム配列 (配列番号13204):
SNP情報
コンテクスト (配列番号16597):
GAGCAGGCTGTTTAAATCACATTTTAAGTAAAAACCAAAGTGCACAGATGATCTGCAGAACTTCTGGGGGATAAGAAGCT
GCTTTCCTCGAAGAAGTTCA
Y
CTCCAAACCAGCGCCCATGGCTCAGCAGCCAGCATGGCAGCCCCAGGGGTACATGGGACTTGGGCATGTGAGGCTGGTGA
GGGACAGGGACAGCTGGGTC
Celera SNPID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 12
Celera遺伝子:hCG1640820 - 30000674488395
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5543786..5586205)
染色体: Chr7
OMIM番号: 602447
OMIM情報: パラオキソナーゼ2;PON2
ゲノム配列 (配列番号13205):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17297):
AAACAGGGCTTATTGATGATTGAGTGACATGCATGTACGGTGGTCTTATATTCATACTTTGTATCCCCTGAATAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNP ID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12) 白人(C,31|G,9) 全体(C,
57|G,21)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(G,0|C,0) ;(G,-|C,-) CEPH(G,21|C,71) 全体(G,21|C
,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 13
Celera遺伝子:hCG1640914 - 145000147777972
遺伝子記号:MMP7
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ7 (マトリリシン,ウテリン);MMP-7;M
PSL1;PUMP-1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12415682..12437924)
染色体:Chr11
OMIM番号: 178990
OMIM情報: マトリクスメタロプロテイナーゼ7;MMP7
ゲノム配列 (配列番号13206):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17448):
CTCTATGACTCAGAAACAAAAAATGCCAACAGTTTAGAAGCCAAACTCAAGGAGATGCAAAAATTCTTTGGCCTACCTAT
AACTGGAATGTTAAACTCCC
R
CGTCATAGAAATAATGCAGAAGCCCAGATGTGGAGTGCCAGATGTTGCAGAATACTCACTATTTCCAAATAGCCCAAAAT
GGACTTCCAAAGTGGTCACC
Celera SNP ID:hCV3210838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(G,2) 全体(A,2|G,28
)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 14
Celera遺伝子:hCG1642498 - 30000029193421
遺伝子記号:FCGR2A
タンパク質名:IgGのFcフラグメント, 低親和性 IIa, レセプター(CD32);CD32;CDw32;FCG
2;FCGR2;FCGR2A1;FcGR;IGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VRSB(28362..46753)
染色体: Chr1
OMIM番号: 146790
OMIM情報: IgGのFcフラグメント,低親和性 IIa, レセプター;FCGR2A
ゲノム配列 (配列番号13207):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17462):
CAGGAGGGAGAAACCATCATGCTGAGGTGCCACAGCTGGAAGGACAAGCCTCTGGTCAAGGTCACATTCTTCCAGAATGG
AAAATCCCAGAAATTCTCCC
R
TTTGGATCCCACCTTCTCCATCCCACAAGCAAACCACAGTCACAGTGGTGATTACCACTGCACAGGAAACATAGGCTACA
CGCTGTTCTCATCCAAGCCT
Celera SNP ID:hCV9077561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,18|G,20) 全体(A
,34|G,40)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 15
Celera遺伝子:hCG1642880 - 30000022995751
遺伝子記号:P2RY4
タンパク質名: ピリミジン作用性レセプターP2Y, G-タンパク質 結合, 4;NRU;P2P;P2Y4;
UNR
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7H1(1465319..1478747)
染色体: ChrX
OMIM番号: 300038
OMIM情報: ピリミジン作用性レセプターP2Y, Gタンパク質 結合, 4;P2RY4
ゲノム配列 (配列番号13208):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17512):
CGCTGGGGCCGCCCTCGCCTCGCAGGCCTTCTCTGCCTGGCAGTTTGGTTGGTCGTAGCCGGCTGCCTCGTGCCCAACCT
GTTCTTTGTCACAACCAGCA
M
CAAAGGGACCACCGTCCTGTGCCATGACACCACTCGGCCTGAAGAGTTTGACCACTATGTGCACTTCAGCTCGGCGGTCA
TGGGGCTGCTCTTTGGCGTG
Celera SNP ID:hCV8815434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,20) 白人(A,27|C,7) 全体(A,
39|C,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 16
Celera遺伝子:hCG1643886 - 145000147333023
遺伝子記号:THBD
タンパク質名: トロンボモジュリン;CD141;THRM;TM
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3268185..3284556)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター 4;SSTR4
ゲノム配列 (配列番号13209):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17584):
ACGGACATCGACGAGTGCGAAAACGGCGGCTTCTGCTCCGGGGTGTGCCACAACCTCCCCGGTACCTTCGAGTGCATCTG
CGGGCCCGACTCGGCCCTTG
Y
CCGCCACATTGGCACCGACTGTGACTCCGGCAAGGTGGACGGTGGCGACAGCGGCTCTGGCGAGCCCCCGCCCAGCCCGA
CGCCCGGCTCCACCTTGACT
Celera SNP ID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,7
1|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,14|T,2) 全体(C,20|T,2
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 17
Celera遺伝子:hCG1643976 - 146000220190286
遺伝子記号:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3 レセプター;MC3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(8035360..8048443)
染色体:Chr20
OMIM番号: 155540
OMIM情報: メラノコルチン3 レセプター;MC3R
ゲノム配列 (配列番号13210):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17628):
TTCCTCCACCCTCTCTCACTATCTGTCTCTCTACCCTCCCCATCCTTTTATTCTAGAGGAGAATAAACTCTAAGGCCAGA
TTGAATGAGCATCCAAAAGA
M
GTATCTGGAGGGAGATTTTGTCTTTCCTGTGAGCAGCAGCAGCTTCCTACGGACCCTGCTGGAGCCCCAGCTCGGATCAG
CCCTTCTGACAGCAATGAAT
Celera SNP ID:hCV22274632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,6|C,32) 全体(A,6|C,32)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,22) 白人(A,2|C,38) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,193|C,551) 全体(A,1
93|C,551)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17643):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNP ID: hCV9485713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,2|G,38) 全体(A,
12|G,64)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|G,30) 全体(A,4|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,384|G,1104)全体(G,1104|A,384)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 18
Celera遺伝子:hCG1644073 - 30000054166695
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50681159..50693823)
染色体:Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3
ゲノム配列 (配列番号13211):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17688):
GAACTATGACCCCCAGAAGGACAAGCGCTTCTCGGGCACCGTCAGGCTTAAGTCCACTCCCTGTCCCAAGTGTGGGTCCT
GGGGGAACAGCAGCACTGTG
R
CGAGACCAAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAG
CTGGCCAAGAAGTATGATGC
Celera SNP ID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17) 白人(A,4|G,14) 全体(A,
19|G,31)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号17723):
AAGGCCACGGATATCCCCCCAAGTGGACACTGAGGTGCCAAAAAAACTCAAGAATAAGAATCTGGTCAAGAAGCTGGCCA
AGAAGTATGATGCATTTTTG
S
CTTCAGAGTCTCTGATAAAGCAAATCCCACGAATCCTCGGCATAGGCCTAACAAAGGCAGTAAAGTTCCCTTCCCTGCTC
ACACACGATGAAAACACGGT
Celera SNP ID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(C,4|G,8) 全体(C,5|
G,43)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1644130 - 30000035058841
遺伝子記号:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6039880..6067732)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
ゲノム配列 (配列番号13212):
SNP情報
コンテクスト (配列番号17814):
TCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAGATGTATCTCTCCAGGAAGCGCTGTGTCCCATTAAACGCGTAGCA
TTCCTGCCGTCCCTGGAAAA
S
GTAATTCTCTGCGGGGAGGGGGCGGACATGAGCGGAGGCGCCACTCTCATCTAATCCTCTTTCTCCCTCTCTCTCTCAAT
ATTAACGATTCTTCCCAAAT
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,10) 白人(C,4|G,10) 全体(C,1
2|G,20)
SNP型: ミスセンス;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号17854):
TACTGTCTTTATGCAGCGGACCATGTGTCAACTTATGCCGCGTTTGTACAGACGCATAGACCAACAGGGGAGTTTATGTT
TGAATTTGATGAAGATGAGA
W
GTTCTATGTGGATCTGGACAAGAAGGAGACCGTCTGGCATCTGGAGGAGTTTGGCCAAGCCTTTTCCTTTGAGGCTCAGG
GCGGGCTGGCTAACATTGCT
Celera SNP ID:hCV15760070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|T,14) 白人(T,28) 全体(A,6|T,4
2)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17869):
GGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACAT
CCTGTCCGGCACTGCCCGCT
Y
CTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCA
CGTCGCTGTCGAAGCGCGCG
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20) 白人(T,10) 全体(C,6|T,3
0)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,16|
T,76) 全体(C,16|T,76)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17873):
CGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCCAG
CTCGTAGTTGTGTCTGCACA
Y
CCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTCCG
TCACCGCCCGGAACTCCCCC
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,21) 白人(C,2|T,10) 全体(C,1
1|T,31)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号17874):
CACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTCACCTCGGCGCTGCAGGGTCATGGGCCCGCCC
AGCTCGTAGTTGTGTCTGCA
Y
ATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGTTCCAGTACTCCGCAGCAGGCCGCCCCAGCTC
CGTCACCGCCCGGAACTCCC
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,9) 白人(C,9|T,3) 全体(C,32
|T,12)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号18037):
GATGAGTGGACCCCAGAGCCAGAGAGTCCCCTGCTCTTCAGAGGTGGGGTCTAGAGGGTCATCAGAGACTCACTCCACTC
CACGGTGACAGGACTATCCA
K
GCTGGTGTGCTCCACTTGGCAGGTGTAGACATCTCCCTGCTGGGGGGTCATTTCCAGCATCACCAGGATCTGGAAGGTCC
AGTCTCCATTACGGATCAGG
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,3) 白人(G,32|T,8) 全体(G,6
5|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号18218):
TAGGCCAACCCGGCTGCTCCTGCGCCCTGGGCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTC
ACCTCGGCGCTGCAGGGTCA
Y
GGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGT
TCCAGTACTCCGCAGCAGGC
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,11) 白人(C,4|T,10) 全体(C,
19|T,21)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1647899- 30000662117559
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(933937..952867)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13213):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18287):
TGGAGTGGAGAGTGTTTGCTCATCTACTTTCCCCACCCAATCCTGTCCACTCCTAGCCATGACACAGAGCCAAGAGGATG
AGAACAAGATAATTGGTGGC
Y
ATACGTGCACCCGGAGCTCCCAGCCGTGGCAGGCGGCCCTGCTGGCGGGTCCCAGGCGCCGCTTCCTCTGCGGAGGCGCC
CTGCTTTCAGGCCAGTGGGT
Celera SNP ID:hCV16044337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,20|T,10) 全体(C
,37|T,29)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 21
Celera遺伝子:hCG1685939 - 30000674799016
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35618268..35637545)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A
ゲノム配列 (配列番号13214):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18350):
CTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCA
GGACGTGCTCCAGGATTTGC
M
TGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAAC
CAAAATGTGAACCAAATAAA
Celera SNP ID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|C,9) 白人(A,26|C,10) 全体(A,
55|C,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,6) 全体(A,6|C,4) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,24|A,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|C,0) 全体(A,72|C,24);(A,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号18358):
ACCACTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGC
TCCAGGACGTGCTCCAGGAT
K
TGCATGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGT
GAACCAAAATGTGAACCAAA
Celera SNP ID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,30|T,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,0)全体(G,30|T,66);PGA-アフ
リカ人-パネル(G,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,313|G,803)
全体(G,803|T,313)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 22
Celera遺伝子:hCG17039 - 145000146900401
遺伝子記号:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;GP330;MEGALIN;gp330
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8UP(25071260..25313065)
染色体: Chr2
OMIM番号: 600073
OMIM情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;LRP2
ゲノム配列 (配列番号13215):
SNP情報
コンテクスト (配列番号18639):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGAGTATAAACTTTGGCATCTTTCATTGATATTAAGTGACTTTATAGAATTTTAAGGTGTTGAC
TTTTAAGGAATTTATTGTTT
Celera SNP ID:hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(A,5|G,35) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,479
|A,601) 全体(G,479|A,601)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号18852):
TTCAACTTGCTCTACATCCTCTGTAAACCACTGATTAACAAAGAGCTGGCTGTACCTCCCCTATGGCCTGTAACTCTCTC
TTTTTCCCCCCACAGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
Celera SNP ID:hCV25646316
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 23
Celera遺伝子:hCG17143 - 30000662103580
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(37421364..37802113)
染色体: Chr3
OMIM番号: 603963
OMIM情報: インテグリン,α-9;ITGA9
ゲノム配列 (配列番号13216):
SNP情報
コンテクスト (配列番号19249):
TCCATCAACATCACAGCGCCTCAGTGTCACGACGGACAGCAGCCTGTGAACTGCCTGAACGTCACCACCTGCTTCAGCTT
CCATGGCAAACACGTTCCAG
R
AGAGATTGGTAATGAGCCACCAAGTCAGGGCTCAGGATACCCGTTTAGCTGGAGTGGGCTAGTGGGATATTTCCGATGTT
CCCTGTCGCTGTTCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV3215409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,14) 白人(A,2) 全体(A,18|G,
14)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(G,45|A,47) 全体(G,45|A,47)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号19736):
GCCACTCAATCCTGCCCTAACCTTCCTCTCCTGTCTTTCTCACAGACTGTTTTTGAAAGGAATTGCCGTTCAGAGGACTG
TGCCGCAGACCTGCAGCTTC
R
GGGTAAACTGCTGCTCTCCAGGTATGTCGGTGTTTCCTTCAGAGCATTGTTCTCAGGCTCCTTTTTCTTGACCCCAGGTC
CCAAACCTGAATGTGCAGAT
Celera SNP ID:hCV25644901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,35|G,3) 全体(A,7
2|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG17154 - 104000116654139
遺伝子記号:PLAT
タンパク質名: プラスミノゲン活性化因子,組織;T-PA;TPA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(1733941..1778659)
染色体: Chr8
OMIM番号: 173370
OMIM情報: プラスミノゲン活性化因子,組織;PLAT
ゲノム配列 (配列番号13217):
SNP情報
コンテクスト (配列番号20656):
ATCAATGTTAGCTATTATTGGAAAATTTGGCTTTCTCTTTCAAAAACGTTTATAAATAACTTTCCCTAAAACCATATGAT
GGTTCTCCCCTTTCAGTGTC
Y
CCTTTCTATTCGGAGCGGCTGAAGGAGGCTCATGTCAGACTGTACCCATCCAGCCGCTGCACATCACAACATTTACTTAA
CAGAACAGTCACCGACAACA
Celera SNP ID:hCV3212009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,5|T,33) 全体(C,6
|T,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13) ;白人(C,23|T,78)
(T,-|C,-);(T,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20875):
CCAGGGCATCAGCTACAGGGGCACGTGGAGCACAGCGGAGAGTGGCGCCGAGTGCACCAACTGGAACAGCAGCGCGTTGG
CCCAGAAGCCCTACAGCGGG
Y
GGAGGCCAGATGCCATCAGGCTGGGCCTGGGGAACCACAACTACTGCAGGTGAGGGCACATCCCCAAGGAGGGATTCCCC
CTGTGAGAAGCTGCTACAGC
Celera SNP ID:hCV12108245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,-|C,-) 白人(T,4|C,97) ;CEPH(T,2|C,90) PGA-EUR(EAN-
パネル(T,-|C,-)全体(C,90|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 25
Celera遺伝子: hCG1723965- 30000673518192
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1433678..1453542)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13218):
SNP情報
コンテクスト (配列番号20876):
GAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAA
ATACAAAAAATTAGCCGGGT
R
TGGTGGCAGGCGCGCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTA
GTGAGCTGAGATCACGCCAC
Celera SNP ID:hCV30692563
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20877):
CACTTGGCACCTCGAGCCAGCAGGTGTGGGGGGGCCTGGCCGAGGGGCAGTTCCTCAGCCGAGTAGCAGTGTGGGGTACC
GTGACTGTGGGGGTGCCCCC
Y
GAGGGAGGGGTCATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGC
AGGTGGGTGGTTAGGAGGTG
Celera SNP ID:hCV25634802
SNP位置ゲノム: 18105
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号20878):
AGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTATTTAGCCTTTGTAACCTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGG
TGAGGGTCTGTTAACTTGGC
S
CGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGAGGTTTCCCTGTTCACCTGCTCTATGGTCTGTGCTTTGTGAAAACACCTT
TCCCTGGCCCTGGGTCCTGC
Celera SNP ID:hCV11291908
SNP位置ゲノム: 12727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,4) 全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)CEPH(G,46|C,46)全体(G,46|C,46)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20879):
GGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTG
CCTCAGCAGGGACCGCATGC
Y
GCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTG
GCTTGACCCCGGGCCCATGG
Celera SNP ID:hCV25633539
SNP位置ゲノム: 4651
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20880):
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTTTAGCTA
TTTAGCCTTTGTAACCTTTA
R
ACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAGAGCAGA
GGTTTCCCTGTTCACCTGCT
Celera SNP ID:hCV11291909
SNP位置ゲノム: 12678
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20881):
CCATGGGGAATAAACCAGCATTGCTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGC
TCTGAGTGACCCTGGCACCT
S
TCAGGGAGTCCAGGTGTGCCCCATGAGGGCCTGGGGGAGGGGCAGGCTGGGCAGAGCCACAGAGGGGCTCCCCTCAAACC
CCACATTGGCTCAGGTGGGA
Celera SNP ID:hCV300433
SNP位置ゲノム: 5285
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20882):
CCCTCCAGCGGACCAGGGAAGGGGTCACCGTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGAT
GGTGGCTGCCCACGGCGCTT
Y
TGCTGAGACCCTGCCCCCGGCCCAGGTGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAG
TGGGCACCAGTGCGGCCCCG
Celera SNP ID:hCV12059010
SNP位置ゲノム: 5080
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20883):
GGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCAGCAGGGACCGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGC
CGGAGCTAGGGAGCGGATGT
R
GTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGTGGGTGGTGGCTTGACCCCGGGCCCATGGGCAGCTTGCTGTGGGGCAGTGCAG
GGAGTCCTGCGGCCGCCCAG
Celera SNP ID:hCV12059011
SNP位置ゲノム: 4695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(G,32) 全体(A,3|G,6
1)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,12|G,80) 全体(G,80|A,12)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20884):
GCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTCCTGTGCCCAGGAAAGTGACCGCCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGT
GGGTCAGTTCAGACAGCTCT
Y
CCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCTGCCTGCCCCGCACTCCCTACAGGAAGTAGACGGACTGAGGGCACCCAGCTGG
GAGCCAGGAGACCTGGGCTC
Celera SNP ID:hCV1155824
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20885):
CCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTCTGAGGCTCCTGACCTCAAGT
GATCTGCTCGCCTTGGCCTC
M
CAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGT
CAGCACCTTGCTGATTCAAC
Celera SNP ID:hCV1155827
SNP位置ゲノム: 19094
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20886):
CCAGGTGGGGCCAGGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTG
CCTGACTGCCTCAGCAGGGA
S
CGCATGCCGCTTGGAGAAGGGGTGGCCTCGCCGGAGCTAGGGAGCGGATGTGGTGGGCTGGCCGGACTCCTGGGACATGT
GGGTGGTGGCTTGACCCCGG
Celera SNP ID:hCV12059018
SNP位置ゲノム: 4643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20887):
GGCTGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGGCGGGGTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCC
GGGTTCGTGTCGCCATGGGG
Y
AGATCGAGTGGGCCATGTGGGCCAACGAACAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCT
GCAGCCTGGAGGGGTGTCCC
Celera SNP ID:hCV12059051
SNP位置ゲノム: 6145
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;推定UTR 5
コンテクスト (配列番号20888):
CGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATGG
Y
GTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAA
AAAAAAAAAAAAGAACTGCA
Celera SNP ID:hCV26035489
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号20889):
GACTGCTGTGGGTTCCAGGTGGCGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGC
TGAGTTTGTGGCTGCTGTGT
K
GCACGGCTTTCCCCCAGGCTCGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGG
AACTCTGGTCGGAAGAGACG
Celera SNP ID:hCV12059058
SNP位置ゲノム: 2439
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20890):
ACAGCTCCTGCAGGCCCTGCAGGCCCTCCACACCTAACGCCTCCCTAAGGGGCTTGGATTCCAGAGGAGGCCGCTGGCGT
TAAGTGAAAAGGGAACAGGG
Y
CGGAGCCACGTGGTGAGCCTCTACCCTGCGCCTCTTTTCCGTAGAAGCTGGGGTGAAGCTGGTGGCGGATGTGGCCTTGT
TTGCCCCCACACTGATGCTG
Celera SNP ID:hCV30526048
SNP位置ゲノム: 14217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20891):
ACCGCTACCCTCCTGTGTCCGGCCCTACAGATGCTGGGCACAGGATGAGGCGCTGCCATTCCTGGTGACCTGACATGGAT
TTCTATCCCCAGGTGGGGCC
R
GGGCCTCAAATCCTGGATGACCCCTGCGCCCACCTCCTGGGTCCTGACGGCCTGCCGAAGCCAGCTGCCTGACTGCCTCA
GCAGGGACCGCATGCCGCTT
Celera SNP ID:hCV25633540
SNP位置ゲノム: 4555
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,
2)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20892):
TCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTCAGGGTGGGAGGGCTGGAGGACGGGGCCCTGCAGCCTGTC
CTGTGCCCAGGAAAGTGACC
K
CCTGCTTCGAGTCAGCGGCCAAGAAGTCGGTGGGTCAGTTCAGACAGCTCTCCCCAGAGCTGCCCCGTGAGACTCACCCT
GCCTGCCCCGCACTCCCTAC
Celera SNP ID:hCV115815
SNP位置ゲノム: 7166
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20893):
GAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATG
AGTTGGGTGTGGTGGTGCAC
R
CCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGAAGGTGGGGGTGGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACT
GCACTCCAGCCTGGGCAACA
Celera SNP ID:hCV30692534
SNP位置ゲノム: 15790
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20894):
CCCGCCTCCACTAAAAATACAAATATGAGTTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTACTGGGAAGCTGAGCTGGGAGGATCGC
TTGAACTCAGAAGGTGGGGG
W
GGCAGTGAGCTGAAGTCATACCACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTTTTTCAAGAAAGAAAAGAAAC
TCAATAAATGTGTTGAATGA
Celera SNP ID:hCV30692535
SNP位置ゲノム: 15843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20895):
GTGGAGCAGCAGCCCGGTGGCCTCTGTCCCTAGTCAGGGCTGCTGCCGGGAGCAGGAGCGAAGGCGTCCATCCAGGCTTT
GCTTGGCTCCTGGGGTCAGC
R
GGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGGAACCGCTCCCATGCGGCGGGCGCCACCACCCGCTGGGATCTGG
AAGTTGCCCCTGCGTCACCC
Celera SNP ID:hCV27509678
SNP位置ゲノム: 1178
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,70|G,1418) 全体(G,1
418|A,70)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID:hCV2038
SNP位置ゲノム: 10324
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20897):
GGTTCCTGTTCCCAGGGGTGTCCTCAGGGGAGACACTGTGTGGGCAGAGCAGGGACACCTGTGACCCCCCCGTGCTACAG
CTCAGTCCCACCTGCATGCA
Y
TGCTCGCGGCTGCGTAGACCTTTCTGGAAGGACACCCCAGAATTGGGTCCATGGCTGGCCTGGACCAGGGCTGAACGGGA
GAATGTCGCATTGAATGTTG
Celera SNP ID:hCV30692536
SNP位置ゲノム: 16572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20898):
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGATTGTCTTTTTCTTAAGTTGCAGGAAGTCCACATATATTT
TAGCTATTTAGCCTTTGTAA
M
CTTTAAACACTGGGGATGCCTTCATGCTTTCTGGTGAGGGTCTGTTAACTTGGCGCGTGGAGTCCTTCACTGCACGGAAG
AGCAGAGGTTTCCCTGTTCA
Celera SNP ID:hCV11291914
SNP位置ゲノム: 12672
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,4) 全体(A,4|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20899):
ACCTTTTCTGCAGCTTTAAGGGCTGGAAGAGGTGCTGAGCTCCTTCTACCCCCAACTACTGAGGCTGGAGATGAGGAGAA
CAGTGGGGGGCTGTCCTCCA
R
ACACGGGGAATGCCCAGACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGC
CCTCTGGGGAGCACACGTGT
Celera SNP ID:hCV30692537
SNP位置ゲノム: 16950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20900):
GTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTG
CTCTGGGGTCTCTCCGGGGG
Y
TGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACCAACCCTTTGGTGC
TTGTGGGTAAACCAAGGCCG
Celera SNP ID:hCV11291915
SNP位置ゲノム: 10087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,20) 白人(C,13|T,25) 全体(C
,27|T,45)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20901):
CACACGGGCTTGGGGTGCAGTCGGGCTCACATGTGGTGGTAATCCACGTCTCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAG
GGTCCGGAGGCCTCTAGGAG
M
CTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGC
CACCTAGGACAGTGGGAGGC
Celera SNP ID:hCV30692538
SNP位置ゲノム: 17557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20902):
AGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTAC
ATGACCGCCGTGGTGAAGCT
S
TTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGG
CTCAGGAGGGCTTGGAGCCG
Celera SNP ID:hCV16171242
SNP位置ゲノム: 10347
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,21) 白人(G,36) 全体(C,3|G,5
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,36) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20903):
TTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCA
CCATGGAGCGCTGGTGAGTC
Y
CCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTT
GGAGGCTCCGGAACCAACCC
Celera SNP ID:hCV11291916
SNP位置ゲノム: 10059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,15|T,25) 全体(C,
23|T,49)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20904):
TGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCA
GCCGCAAGCAGCAGCTCAGC
M
GTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGCCCACTTGACAGGTGAGAACCGCCAAGGCCCAGAGA
GCTCTCCGGGCAGTCAGGGC
Celera SNP ID:hCV30692539
SNP位置ゲノム: 17690
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(C,-|A,-) E-0(C,-|A,-) E-1(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20905):
CCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACAGAGAGTGTCCGAGA
GTGGAACTAGCGGAGGTGGG
R
GACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGAAATCCCCATTTGCC
GTGGGGTGTGGGACGTTCCT
Celera SNP ID:hCV25633547
SNP位置ゲノム: 688
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,16) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,4
7)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号20906):
CCGGGAGCGAGACTTCCCCAGCTTCGCCCAGCTGACCATGAAGGACAGCAACCAGTTCCACGCCACCTGCCTCGACACCT
TCCCGCCCATCTCTTACCTC
M
ATGCCATCTCCTGGCGCATCATCCACCTGGTGCACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGG
AGGGCAGAGGCTGCGCTCGC
Celera SNP ID:hCV25633548
SNP位置ゲノム: 1900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|C,2) 白人(A,40) 全体(A,74|C,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20907):
CGTACACCTTTGACGCGGGCCCCAATGCCGTGATCTTCACCCTGGACGACACTGTGGCTGAGTTTGTGGCTGCTGTGTGG
CACGGCTTTCCCCCAGGCTC
R
AATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACGGA
GGCACCTGAAGGCTGTGGCG
Celera SNP ID:hCV25633549
SNP位置ゲノム: 2461
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20908):
GCTGCAGGCCACCTCTCACTGCGGGGGTCTCTGGGTGGACAGAGCCCTCAGACTTTGCTTATTTAAATCCTTTTGTCCAT
AGAGCCAAGTCCCTCCTGCC
M
GCAGAGGCAACTGCCCTCCCCTTGCTGTGCGTCTTCTAGTGTGTGTGCGTGGGAAAGGTGCAGCACTTTCTGTGTACGCC
TTCCGCGTATGGAAGTGGAG
Celera SNP ID:hCV167105
SNP位置ゲノム: 11741
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,9) 全体(A,3|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20909):
ACCGCTTCAACGCCCACCACGGGGACACCAAGGTGACGCGGGCCGGGAGGGCAGAGGCTGCGCTCGCGCTGTAGCGCGTG
TCTAGGCTTGTGCTGCCGTG
R
AGACGGCCCCGGGGCTCGCGTGCAGGGCAATCTGTGTCTGAAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCT
GGGTTCTTCTGTTTCATTTT
Celera SNP ID:hCV28005631
SNP位置ゲノム: 2034
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20910):
CCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTT
TACCAGGAATTACTATGTTC
R
GGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACT
GTCCCACCGGCCGGGCTGCC
Celera SNP ID:hCV27861737
SNP位置ゲノム: 10379
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20911):
TCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTA
CTATGTTCGGGCCGTCCTGC
R
TCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCC
GGGCTGCCTGGACAGGAGCC
Celera SNP ID:hCV27861738
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20912):
CTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCA
GGGGACAGAAGTACATGACC
R
CCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCG
CACCCCCTCTAGGGCTCAGG
Celera SNP ID:hCV30692579
SNP位置ゲノム: 10333
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20913):
CAGGCCTGGGCCCCCTTTCCACGACTGGGGCTGCTCCCCCCGGGGCCCCTTAACTAAAATCTCCAACAGAGCCTGGGTCC
CGAAGCGTGGCTAGTTCACC
W
TCAGGGAGGGCGCTTGGCCTTGGATGTTGATCCGAACCACGAAGGCTGGGGGCCCTGCCTTGAGCCGACAGCCCTGCAGT
TCATCCTCAGAGACTTGCCT
Celera SNP ID:hCV27965232
SNP位置ゲノム: 16292
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) |-0(T,-|A,-) E-0(T,-|A,-) E
-1(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20914):
CCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTCCCTCCCCCAGGGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCT
TTACCAGGAATTACTATGTT
Y
GGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTCCCCGTCCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCAC
TGTCCCACCGGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV27859204
SNP位置ゲノム: 10378
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20915):
GTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGC
AGTGAGCCGAGATCGCACCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCCAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGCAGCCCCTCCCCCAGAGCCTCTGTCCT
GGACTCACTCACAGACTACA
Celera SNP ID:hCV26035490
SNP位置ゲノム: 15436
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20916):
GGTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTT
CAGGTCTCTGTTGGGTTTCT
G
TGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCG
GCTCACTACAAGCTCAGCTT
Celera SNP ID:hCV26035491
SNP位置ゲノム: 19407
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|-,5) 全体(G,3|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20917):
GTCAAGATCAGGTGAGGCTCACGTGCCCCCTTCACCCAGGTGGGAGAGGTCCCGGAGATGGGGGAGGCAGGCACGTCTTC
AGGTCTCTGTTGGGTTTCTG
K
GTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTGACTCTGTCGCCCAGGCGGGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGG
CTCACTACAAGCTCAGCTTC
Celera SNP ID:hCV26035492
SNP位置ゲノム: 19408
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,5|T,7) 全体(G,1|T,7|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20918):
GAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACGCCACGGAACTCCAGCCTGGGTGA
CAGGGCAAGACTCTGTCTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAAATAGTAGGAAGGACCAGGCGCCGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAG
GCCAAGGCGGGCGGATTCCC
Celera SNP ID:hCV26035496
SNP位置ゲノム: 8198
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,4) 全体(A,2|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20919):
AGATGCAGAAACCACACTCGGCCTGTTAGCTTTCAGTGCATCAAACAAAGACTCATGGTGACAAGGGGGTCCATTTGGGG
GTCCCAGAGCCCACTGGGGC
Y
TGCAGGTCGGGCTGTCCTTGGCCACTCCTGGGACCCAGAGCCCGGGCATGTCCAGCACCCCCTCCGCCAGCCCGTGCGCC
ACAGGCTCTGCTCTTCACCA
Celera SNPID:hCV26035497
SNP位置ゲノム: 8770
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20920):
TGAAGAAATAGCTTGGGCTGGTGTCAGGCCGACCCAGGTCCTGGCTGTGTGGCCTCGGGCGCGTCACTTAACCTCTCTGA
GTGGCAGTCACACCATCCTG
Y
GTGGGATTCAGACTTGAGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGC
GCTGGGGCGCGGCTCAACCC
Celera SNP ID:hCV32291002
SNP位置ゲノム: 13465
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3;UTR 5
コンテクスト (配列番号20921):
CATGGTGGGCCAGGCATGTGTGCAGCCAGGTCAGAAACAGGAGGCCGGGGAGGAGCTGGTGAAACAGGCAGGTGGGTGGT
TAGGAGGTGCCCAGGGCAGG
R
GGCACCTCACTTCCACCTCAGCTTTCCTTGTTCCCAGCGGAAAGATGGAGTACAGCCCTCCCTCTATAGATGGGGAAACT
GAAGCCCAGAGAGGCTAGCC
Celera SNP ID:hCV30692540
SNP位置ゲノム: 18217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20922):
ACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGAC
CGAAACAAGCCCCGGTCCGC
R
CACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCTTT
CTGAGTGCCCTTCTGTGTCC
Celera SNP ID:hCV25647670
SNP位置ゲノム: 10829
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20923):
GAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATC
GGCCAGGCTGGTCTGAGGCT
S
CTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAAC
CTCCTATAAGAGGGTTTCTG
Celera SNP ID:hCV30692541
SNP位置ゲノム: 19061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20924):
GTGCACCTGGCCATGCACCTGGCAGCAGCCGCTCTTATACCTGAGGCCACACCTGGGGGAAATTCCGGCACCACTTCCTC
CTCGGGAAGTGCCCAGCTGG
K
GCGCTTCTTCCTTCTCTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGC
GCTGTCCTGTTACCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV27829881
SNP位置ゲノム: 18673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,1) 白人(G,6|T,2) 全体(G,31
|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20925):
CTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCC
GCTAGTGTCCACATCAAGGC
Y
GAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTG
GCCTTGGCCCCCAGACCTGG
Celera SNP ID:hCV25647671
SNP位置ゲノム: 10793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,15) 白人(C,18|T,12) 全体(C
,39|T,27)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20926):
GGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAA
GTGCACCAGAGCCGCTAGTG
K
CCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTC
CTGAGACTTTGTGGCCTTGG
Celera SNP ID:hCV25647672
SNP位置ゲノム: 10780
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,13|T,9) 白人(G,19|T,11) 全体(G,
32|T,20)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20927):
TACAGGCACCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTTGCCATATCGGCCAGGCTGGTC
TGAGGCTCCTGACCTCAAGT
S
ATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGG
GTTTCTGCTTGCGTATCCGT
Celera SNP ID:hCV30692542
SNP位置ゲノム: 19074
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20928):
GTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTTAACTTTTTCATCACCCCTAAAAGAAACCTG
TCCCCACAGCAGCCACCTGC
Y
GTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGC
TTAGAGAAACGGATGCATTC
Celera SNP ID:hCV25633550
SNP位置ゲノム: 3629
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20929):
CCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCC
TATAAGAGGGTTTCTGCTTG
Y
GTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATA
CAGTTCTTCTCCGTCTGCTG
Celera SNP ID:hCV30692543
SNP位置ゲノム: 19166
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(T,-|C,-) E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20930):
CCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCATCTCTGGACTTGCCTGTTGTAGACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCAT
TCACCGTGCCCCTGCCCTGC
K
TTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGGTGAGGCCGGCCCCTCTCTCAGCTGAGCTTCAGGCTGCGCTGGCCATGGAGCCG
ACCCCCGGTGGGGTCAAATA
Celera SNPID:hCV25633551
SNP位置ゲノム: 3748
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,38) 全体(G,3|T,7
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20931):
TGAGACCCCCAGTAATTCCCTTGCAGACCCTGCGGAGCGCGGCGCCCCTCCCCCATTCCCTTCTCTCGGTCCCCCGACTC
CGCGAAGGAGGAAGTTGCAG
Y
GCAGGGGAAGAGGCGGTTCAGCCCCGGTGGTTTCCGGGGTCACCGCCCCGAAGCCCCCGAGTGGGGGCTCCGGCCTGGGC
ATCGGGAGAAGCTCCCCTGC
Celera SNP ID:hCV11291921
SNP位置ゲノム: 6486
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20932):
TGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTGAACCTCCTATAAGA
GGGTTTCTGCTTGCGTATCC
S
TCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCTGGACCTGATGGTGGCGGGGCGCTTTTGCACCCTATACAGTTCT
TCTCCGTCTGCTGCTGGTGG
Celera SNP ID:hCV30692544
SNP位置ゲノム: 19173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E-1(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20933):
CAGCCTTGAACCTCCTATAAGAGGGTTTCTGCTTGCGTATCCGTCAGCACCTTGCTGATTCAACTTGTAGGTTTTCATCT
GGACCTGATGGTGGCGGGGC
R
CTTTTGCACCCTATACAGTTCTTCTCCGTCTGCTGCTGGTGGGTGCCAAGGGTGGTTCAGTGTTTTAGCTGAGATGGTCA
AGATCAGGTGAGGCTCACGT
Celera SNP ID:hCV30692545
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20934):
CCTGTCTCAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCA
CCTCCTTAACTTTTTCATCA
M
CCCTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCC
ATCTCTGGACTTGCCTGTTG
Celera SNPID:hCV25633552
SNP位置ゲノム: 3592
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,38) 全体(A,3|C,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20935):
GGGGAGGCAGGCACGTCTTCAGGTCTCTGTTGGGTTTCTGTGTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGAGGCGGAGTCTG
ACTCTGTCGCCCAGGCGGGG
R
GTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCAGCTTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGGGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGC
Celera SNP ID:hCV30692546
SNP位置ゲノム: 19468
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20936):
TGCTTTCCCAGTTGTACACATCCTGTCCCCTCCCTCGAGTCTCAGTCACAGTTCAGTGACCTGGTGACGGGAGGCCCCCT
GCAGTGTCTGACCCAGGCCA
Y
GCCTGTGCCAGCCCAGAGCCAGGGGGAGGAAATGGGGGCTGGGCCTCTGGTCCCCATGGGGAGGCCACCCTTGTCCTTGG
TAGCATCAGGGTGCAGAGGT
Celera SNP ID:hCV11291924
SNP位置ゲノム: 5603
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20937):
TGTCTCGGAGGGTGGCTGCCCACGGCCTGGGTGTGGCTGGAATGGTGGCAGGAGTGGGCACCAGTGCGGCCCCGGTGGCC
ATGGGGAATAAACCAGCATT
R
CTGCCTCCGGCCTCCGCCGTTTTTCTGTTTCGTAAACCAGCATCCCGGGGTTCCTGCTCTGAGTGACCCTGGCACCTGTC
AGGGAGTCCAGGTGTGCCCC
Celera SNP ID:hCV11291925
SNP位置ゲノム: 5207
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
UTR 3
コンテクスト (配列番号20938):
CCCGCACCCCCTCTAGGGCTCAGGAGGGCTTGGAGCCGACCCTCCCCACTGTCCCACCGGCCGGGCTGCCTGGACAGGAG
CCACCCCCACTTACCTCAGT
R
TTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAGGGCCTGTGTCTGCTGTCTAGTGTGCAGGATTTGTAAGGATCC
ACTCCAAATCCGAGGAGCTC
Celera SNP ID:hCV30692580
SNP位置ゲノム: 10510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20939):
GGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGG
ACCGAAACAAGCCCCGGTCC
R
CGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTGTCCTGAGACTTTGTGGCCTTGGCCCCCAGACCTGGGGCTCCGTTCCCCT
TTCTGAGTGCCCTTCTGTGT
Celera SNP ID:hCV30692581
SNP位置ゲノム: 10827
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20940):
CCAAGGCTGGGAGCAAGTGTGAGCCTGGGCGTGTGCTCACAGCACGGCGGGGACGCAGCGGTTGCTGCTGCCATTTTTGG
CGTGTCTAGTGTGTCGGGTC
R
TTTCCTTGCATTTCCTCATTAACCCGCACCACAGCCCTGGGAGGGGTACTGGGGTCCCCACTTTACAGACAAAGATGCGG
AGGCTCAGGGAGGTGCTGTG
Celera SNP ID:hCV30692582
SNP位置ゲノム: 11241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号20941):
TACATCATTGTCACTCAGGTGAGGCCTGGGGCTCACCCAGTACCCCGGGGTTTCCTTTCCTGCCAGGGGGGCCCGCCCAG
CCCCCAGGGCCCTTAAAGGC
W
AAGCGCGGCTCCCTGTCCCTACCGTGTCTCAGGCAGGAAGCCAGAACGCCTTTGTCCATTCATTTGCTCTCAAAGTGGAC
ATTACAGGCCACTGGTGATG
Celera SNP ID:hCV11291927
SNP位置ゲノム: 3947
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20942):
CTGGTCCCCGCAGCCCCCGCCTGCTGTGCATCAGGACACAGACATGCAAGGAGGCCCCGGGAGGCGCTGTCCTGTTACCC
CCCTCCCCCGAGAGAGACTC
Y
GCCCAACCTGAGCACCTACACAGGGTGCTGCCTTGTCTGACATTCTCAAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTG
CTGTCACCCGAGCTGGAGGG
Celera SNP ID:hCV27845453
SNP位置ゲノム: 18789
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20943):
GCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCC
GCCCAGCAACCCCCCGCCGC
R
GCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGG
TCAACCCCATCCCGGTGACC
Celera SNP ID:hCV30692583
SNP位置ゲノム: 13684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20944):
CTAAAAGAAACCTGTCCCCACAGCAGCCACCTGCCGTCTCCCCCTCCCTGAGCCCTGACGGCCAGGAATGCACTTCCCAT
CTCTGGACTTGCCTGTTGTA
S
ACTGTTGTAGACGCTTAGAGAAACGGATGCATTCACCGTGCCCCTGCCCTGCTTTTCCAGGTTTCTGAAGGGGCTGCAGG
TGAGGCCGGCCCCTCTCTCA
Celera SNP ID:hCV11291928
SNP位置ゲノム: 3695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,14) 白人(C,26|G,4) 全体(C,
42|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,12) 全体(G,12|C,5) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20945):
TTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCTTGGCCAGATGTGGGTCCAGCCTGGGCATAGCTGTTTACCAC
ATAACCTAAAATTTCCTGTC
Y
CAGCCATTCGAGAGCATATAATCCTGCGGTGTTGAGGACATTCACAGGGTCATGTGAGCACCACCTCAAGCCACCTCCTT
AACTTTTTCATCACCCCTAA
Celera SNP ID:hCV11291929
SNP位置ゲノム: 3498
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,10) 全体(C,4|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20946):
CAGGCGGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAA
GCAGCCGCCCAGCAACCCCC
M
GCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCCCAGCGAGGAGGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTC
CCCAGGTCAACCCCATCCCG
Celera SNP ID:hCV27540639
SNP位置ゲノム: 13678
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号20947):
TCTGTGTCCCTGCCTCTCACCCGCTGTCCCCCAGGCTCTCGGTGCCCGCCGGCTTCCTGCTGGCCACCATCCTTGGGACC
GCCTGCCTGGCCATTGCGAG
M
GGCATCTACCTACTGGTGAGTGGCGCCCTCTGAGGTCGGCCCCGGCCACCCCCATCCCCAGCCCCTGCCCTGACACCCTC
GGACACGCATGGCCCTTGAA
Celera SNP ID:hCV3424
SNP位置ゲノム: 11021
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号20948):
TGGAGACCTCGGGAGGAATTCCTTGTGCTAAACCCAGAGAGGAATTGCTGGGTCAGGCATCAGCCTCTGCACCGTTCACC
CTGCCGGGCTCAGCTGCTCC
Y
CAGCAGACAACCCACCACCAGCCATGTGGCCCCATCTCTCCCACCATGCACTAGGCTTTCTCCCACGCTTGCCAGTTTCA
CAGCACGAGCTGGCCGTGTG
Celera SNP ID:hCV30598319
SNP位置ゲノム: 12094
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20949):
CGACCCTGTCACTGTGCTGTGGGGATGGGTAGGGGGCAGCTCTGGGTGGCCTGGTGGCCCACAGTAGGTAGAGAAGGGGG
GTGGCCCAGGCCCCCGGGAC
R
GGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCATCACCGGGGGCATCGTGGCCACAGCTGGGCGCTTCACC
CAGTGGTACTTTGGTGCCTA
Celera SNP ID:hCV16193973
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|G,21) 白人(A,26|G,12) 全体(A
,41|G,33)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20950):
TCCCCAGGGCCCTCCAAGAGCACAGAGCAGGGTCCGGAGGCCTCTAGGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCAC
TTCTGCAGGAGCTCAGGTGA
M
GGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACCCTGGCCACCTAGGACAGTGGGAGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCA
GCCGTCCAGGTCAGGAGGGC
Celera SNP ID:hCV12058992
SNP位置ゲノム: 17607
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20951):
GCCATCCCCACCCAGGCCACCTGCCGCCTCCCGCTCTGCCCTCATCCCCTGAAACCATCCTGATGCTGCCATTGAAACCC
AAAGCCTCACCCCAGTGCCT
S
CGGCTCAGAATCCGCAGGCTCAGAACCCACAGGCTCAGCTACCTCCAGTGACAGCCACAAGCTTCTGATGGCCCCAGGGC
AGACATGATCTGCACCCCCA
Celera SNP ID:hCV12058993
SNP位置ゲノム: 14875
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20952):
ACTCCCAGATGTGTGCGTAAGTGTCCGACATTTTGAAGGAAAGGAGTCAAAGCCCCTGATTTCCTTCTTACTGAAGCGAG
TTAGAGCCAGTCAAGGCGGC
Y
GGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTGCATCTTGGCGCCACAGAGCCCC
CATGTACGCCCTCCTCGGTG
Celera SNP ID:hCV7496345
SNP位置ゲノム: 2894
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,45|T,47) 全体(C,45|T,47)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20953):
TTCCCACCCACTGTCAGAGCCTGTCCCCCCGGTGGTGGTCTCACACCATCTTCACCCCTCAACTCCAGGGGTGACGCTTC
CTGGCCCACCTGGGCTCCTG
Y
GCCTTCCCTGAACCACCCTCGGTGACCAGGGTGGGTGACCAGACCTGGAGGTGGGGTTGCCCTGCTGGAGCCCTGTGGGA
GGAGGGGAGAAGGTGGCTCC
Celera SNP ID:hCV417385
SNP位置ゲノム: 339
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号20954):
AGCCTGTCCCAGGGCCCCTAGCGGGGTGGGCCTCCGGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGCGCTGGGGCGCGGCTCA
ACCCTTCAGTGCCCCGCAGG
Y
GGCTGTGCGTGGCGAGCAGTGGACGCCCATCGAGCCCAAGCCCCGGGAGCGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGC
CGCCCAGCAACCCCCCGCCG
Celera SNP ID:hCV12059039
SNP位置ゲノム: 13582
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;UTR3;UTR 5
コンテクスト (配列番号20955):
ACCCCAAGGGTAGTGTTGGGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACG
TGTCCAGTCTAGGGGCCCCA
Y
GGCCTCGGCGGTCACACTGAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAA
GGCCCCAGGTGTGGGGAGCC
Celera SNP ID:hCV25634794
SNP位置ゲノム: 17068
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20956):
TTACTGAAGCGAGTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGG
GTCCGGCAGCTGCATCTTGG
Y
GCCACAGAGCCCCCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGG
GTGCCACAGAGCCCCCATGT
Celera SNP ID:hCV7496346
SNP位置ゲノム: 2961
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20957):
CTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTTTGTTGCCCTTGTCGCAGGCCGCAAGCTCTGCAGGCCGTGAACA
GAGAGTGTCCGAGAGTGGAA
S
TAGCGGAGGTGGGGGACAGACGGCTGGGCCGGTGAATGCTGGCCTCAAAGGCTGATGGCCCAGAAGCCCTGTCATCTGGA
AATCCCCATTTGCCGTGGGG
Celera SNPID:hCV417386
SNP位置ゲノム: 674
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10) 白人(C,21|G,5) 全体(C,31|G,
5)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,9) 全体(G,4|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号20958):
GGGGAGGCATATAAATAACAATAAATACACATAAATAGGGGGTGCCCTCTGGGGAGCACACGTGTCCAGTCTAGGGGCCC
CACGGCCTCGGCGGTCACAC
Y
GAACGGGGCAGCACGCAGGTGCAGCCGACGGGGACGTGGATGAACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAG
CCCCGAGCCGTCGCGGGAGC
Celera SNP ID:hCV25634795
SNP位置ゲノム: 17086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20959):
CGAAGGCGTCCATCCAGGCTTTGCTTGGCTCCTGGGGTCAGCGGGGGCTGAAGGAACAGAAGCGTGGTTGAGTGCTCAGG
AACCGCTCCCATGCGGCGGG
Y
GCCACCACCCGCTGGGATCTGGAAGTTGCCCCTGCGTCACCCCTGCTGTGGCCGGGAGGCCTCTGTGGTCAGGCAGGTGG
CACTGACTCCCACCCCCGCT
Celera SNP ID:hCV417387
SNP位置ゲノム: 1236
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,45|C,1449)全体(C,1449|T,45)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号20960):
AGGTGGCTCCCGTGCTGGGTGGGCAGGGGGCGCGTCTTGTGGAGTCCAGCTCTGTCCTGGCATCGGTCCCTGCCCCACAC
AGCCTTAAAATTCCTTCCCA
Y
CCTCAAAGCCCAGCTTGGGTGTCCTCGGGGGCCTTTCTCCCGCCTTCCATGGGGCTTCCTGCTCTGCCGCAGGTACCTTT
TGTTGCCCTTGTCGCAGGCC
Celera SNP ID:hCV29265356
SNP位置ゲノム: 530
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20961):
AAAGCTCCACCCTGCTGTGTGCGAAGCTCACTGACCATCTGGGTTCTTCTGTTTCATTTTGTTTCTTGACTTGCCCGGGT
CACGGCCCCACCACCTTCTT
Y
CTGGGTTCACAGGCAGACGTGTCAAGTACCAGGCACTTGGGGTCACAGCTCCACTCCAGTGTGGCCCTGAGGGCCTAGAC
TGAGCTCTTGGAGAGCCCAA
Celera SNP ID:hCV29265357
SNP位置ゲノム: 2175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20962):
GCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCC
TGGCTAACACGGTGAAACCC
M
GTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAG
GAGAATGGCGTGAACCCGGG
Celera SNP ID:hCV93871
SNP位置ゲノム: 15302
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号20963):
GTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCCCACAGCCCACGTCCACAGGGAAGAAAGAGAGGCCGCTCACGC
GTGTGTGAGCAACGCCCAGG
R
TCTCCCACCTCCTGAGTGACAGCGTCCCCTGCAGCTCGGGACCCCGCAGGCTCTTATTCTATAGAACAGTGGCTTAGGAA
ACACGCCTGCACTCCCAGAT
Celera SNP ID:hCV29265358
SNP位置ゲノム: 2703
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20964):
CCCAGCGCCCTGCCCTGCCCCTGCGGTCCCCCTCTCACCTGGCATCAGCCACGCAGGCCACTCTCTGACCCTTGGACACA
CGCAGCATGTGTCTTCTCAG
R
GCCTTTGCATGGGCTCTTCCTGCTGCCTGGAGCTGTTCCCTGCATGGCTGCCTGGCTCCTTCCTCCTCCCCTTCAGGTCT
TCGAGGCCTCCCTGACCCTC
Celera SNP ID:hCV93872
SNP位置ゲノム: 15072
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号20965):
GTTAGAGCCAGTCAAGGCGGCCGGGTGTTGACCCCGCCCCGGCAGTTGGGTGTCTTTTCTTGGGTGGGGTCCGGCAGCTG
CATCTTGGCGCCACAGAGCC
S
CCATGTACGCCCTCCTCGGTGCACAGCTTGGCCCTGAACCGCCTCTTCCCCTGCGCTGCTCTGTGGGGGTGCCACAGAGC
CCCCATGTACGCCCTCCTCG
Celera SNP ID:hCV29265359
SNP位置ゲノム: 2973
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20966):
GTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACACCCACACGTGGCTGCTTCCTCCGAGC
AAGTGCACCAGAGCCGCTAG
Y
GTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACGTCCCCTGGGTCTGCAGTCTGCCTTG
TCCTGAGACTTTGTGGCCTT
Celera SNP ID:hCV25647682
SNP位置ゲノム: 10778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8) 白人(C,16|T,8) 全体(C,2
8|T,16)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20967):
GTTCGGCCGGGAGCGCAGGGGCGGCAGTGCGCGCCTAGCAGTGTCCCAGCCGGGTTCGTGTCGCCATGGGGCAGATCGAG
TGGGCCATGTGGGCCAACGA
R
CAGGCGCTGGCGTCCGGCCTGAGTGAGTGCACGTCAGGGACGGTGGAGGCTGCAGCCTGGAGGGGTGTCCCAAGACCCCA
GCCGGGACCTCGGGCTACTT
Celera SNP ID:hCV30692552
SNP位置ゲノム: 6174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR 5;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号20968):
CGAATGGAGACACGTGAGTGTGGACCCCGCCCCTCCTCCTTTTTGGGAGATGGTGCCAGGAACTCTGGTCGGAAGAGACG
GAGGCACCTGAAGGCTGTGG
Y
GCTGAGACAGGGAGTCCCAGGGCAGGCAGCAGTCCCCCGAGTGTGGGAGCCACGGGCAGGGTGTCCCCATAGAGCCATCC
CACAGCCCACGTCCACAGGG
Celera SNP ID:hCV295328
SNP位置ゲノム: 2560
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20969):
CCTGTGGGGTGGACTCAGACCCACACCCCAGGACTGCCCGCCTGGGAAGCACCAGGCTCGTGGCTGCTGCTCCGGGTGGG
GCTTGCAGGCTTCCGCTGTT
Y
TGCAGAACACGGTGACGAACGCACCAGCTTGAATTGGGCGCTTCCCTGAGCTGTTACCCCATGGGGCTTGGCAGCACCCT
TGGCCAGATGTGGGTCCAGC
Celera SNP ID:hCV11291930
SNP位置ゲノム: 3356
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20970):
GGTCTTGCCTGGGCTTCCTGGTAGGGTGGAGGGTTCCGTGCTGTGTGTCTGCTGGTTACTGCCGGCTGAGGCCAGGACAC
CCACACGTGGCTGCTTCCTC
Y
GAGCAAGTGCACCAGAGCCGCTAGTGTCCACATCAAGGCTGAGAACACCCAGGACCGAAACAAGCCCCGGTCCGCGCACG
TCCCCTGGGTCTGCAGTCTG
Celera SNP ID:hCV25647683
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,30) 全体(C,63|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20971):
GCTGAAGGGCTTTCTCACCCCAGCTCTGGCTATGCCCAGTTCTCTGAGAAAGGAGCTCAGTGGGGAGGTGGTCCCTCCAG
CGGACCAGGGAAGGGGTCAC
Y
GTGCTGGGAGCAGCCTCCTTGGGCCTCAGGAAACCACCAAGTGCCTCGGATGGTGGCTGCCCACGGCGCTTCTGCTGAGA
CCCTGCCCCCGGCCCAGGTG
Celera SNP ID:hCV26035505
SNP位置ゲノム: 5008
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
コンテクスト (配列番号20972):
TGTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAA
GGTGGCTACACCTGTAATCC
Y
AGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTC
TCTACTAAAAATACAAAAAA
Celera SNP ID:hCV30692557
SNP位置ゲノム: 7947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20973):
GTAGCTGGGCTCAAACCAAGGATAGGAAATCTTCCAACAAGACCATGTGGAGACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAG
GTGGCTACACCTGTAATCCT
R
GCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCT
CTACTAAAAATACAAAAAAT
Celera SNP ID:hCV30692558
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20974):
ACTCGGTGTGGAAGGCAAAGGCCCCAGGTGTGGGGAGCCCCGAGCCGTCGCGGGAGCAGGGCCGGCGGCGCAGCACCAGC
AGGCTCTGGAGCAGCCGCAC
R
GAGTTGAGCGCAGCTGTCTCGCGGCCCGTCCGTGCATCGATACAGCCTCTGCACAGGCACTCGGCGAAGGCCAGCTTCTG
TGGATAGCGGTCCTCATCCG
Celera SNP ID:hCV29210
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) |-0(G,-|A,-) E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号20975):
GCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCACGC
CCACTTGACAGGTGAGAACC
R
CCAAGGCCCAGAGAGCTCTCCGGGCAGTCAGGGCCCCGCCAGGGGAGGGGCAGCCCCACGCCACAGCGGAATCCCCAGGT
CCTCACCGGTATCTCCAGGG
Celera SNP ID:hCV15991980
SNP位置ゲノム: 17756
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,222
|G,1276) 全体(G,1276|A,222)|-0(G,-|A,-)E-0(G,-|A,-) E-1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号20976):
GGAGCCTCCCTTCCACTTCATCACCCAGCCCCACTTCTGCAGGAGCTCAGGTGACGGGCCCAGAATTTCCCCAGGGGACC
CTGGCCACCTAGGACAGTGG
S
AGGCAGGGCACGGCCAGCCGCAAGCAGCAGCTCAGCCGTCCAGGTCAGGAGGGCCGGAGGGAGGGAGCTCAGGTGGCCAC
GCCCACTTGACAGGTGAGAA
Celera SNP ID: hCV29211
SNP位置ゲノム: 17653
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) |-0(G,-|C,-) E-0(G,-|C,-) E
-1(G,-|C,-)SC_12_A(G,-|C,-)SC_12_C(G,-|C,-) SC_12_AA(G,-|C,-)
SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20977):
CAGTACCGTGGGCATGCGGGCCAGTGTGGAGACCAGCCCCCTGCTTCGGGTAAGGCCAGGAGCGGGTGGTCCCGGGGCCC
TGGGAGTCACGCTTGTGCCC
R
GCTCTGCCCTCAGCCTCTGTCTGGGCCCGAGTGTTCTCACACCTGCGGCAGCCCCGCCAAGACCACGTGCAGGAGCCAAA
TGCAGAGATGGGGCTCGAGC
Celera SNP ID:hCV22273783
SNP位置ゲノム: 1560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,10|G,30) 全体(A,
12|G,66)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1449) 全体(G,1
449|A,41)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20978):
CTTCCCCTCACTTGTGCGGAGGCTGTGGCTGGCTGCACACACACCTGCCCACAGGTCCTCACCACCACCCCAGCCCGGTG
CCCCCAAAGCTTTGCCCGGC
R
TCAGCCACGTCCCCCACCTTTGGGCTCTCGCCAAGGCACCCACTCCCCTGAGGCCGGAGAAGCCCTTGCCTGCTGCTTGT
CCACCTGCTCTCCCAGCAAC
Celera SNP ID:hCV7516912
SNP位置ゲノム: 14476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号20979):
AGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCT
CGCCCCGGACCTGCCCTCCC
R
CCAGGTGCACCCACCTGCAATAAATGCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGG
GTAGCGATGGTTCCCGAGGC
Celera SNP ID:hCV7516913
SNP位置ゲノム: 13823
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号20980):
AGGGCAGAGGCACCACTGCAGCAGCTCCAGGAAGGACCTGCACCGGGGGAGGAGTGCCTGGGAAGGGCCTGGGGGCTGAG
GGTGAGGAGGAGGGGCCCGC
Y
GCCACCACTCCCCTGGGGCTCTGAGCGCCCTCCCTGTTGTCTGGAGGGTGCGTGGCAGCTGGAGTGGGAGCAGAGACCTC
AGGGTGGGAGGGCTGGAGGA
Celera SNP ID:hCV25647656
SNP位置ゲノム: 7026
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,16) 白人(C,26|T,12) 全体(C
,38|T,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号20981):
GCCGGGCTGCCTGGACAGGAGCCACCCCCACTTACCTCAGTGTTTTTCCAAACAAAAATTCGGGTCCCTGGCTCTGGCAG
GGCCTGTGTCTGCTGTCTAG
Y
GTGCAGGATTTGTAAGGATCCACTCCAAATCCGAGGAGCTCCGATCCGTCGCCAGGGTCTGGGGTCAGCATGCACTGCTG
GGGGGTCTTGCCTGGGCTTC
Celera SNP ID:hCV25647657
SNP位置ゲノム: 10569
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号20982):
CAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGT
GAGTCTCCTCCTGCTCTGGG
K
TCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCTCACAGGGTTGGGTGGAGCTTGGTTTCTCACTTGGAGGCTCCGGAACC
AACCCTTTGGTGCTTGTGGG
Celera SNP ID:hCV25647658
SNP位置ゲノム: 10074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(G,39|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号20983):
CTGTGGCCCCTCAGGCTGAGCTGGGCTGTTCCTTAACCACATGGCTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGA
GTACCCCCGGGGGAAGAGGA
M
GAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGTTGCGGGGCCCAGGCAGGGCT
CACAGGGTTGGGTGGAGCTT
Celera SNP ID:hCV25647659
SNP位置ゲノム: 10027
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,38) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR 5;TFBS
コンテクスト (配列番号20984):
CGGCCGCAGATCGGAGGCACCATCAAGCAGCCGCCCAGCAACCCCCCGCCGCGGCCCCCGGCCGAGGCCCGCAAGAAGCC
CAGCGAGGAGGAGGCTGCGG
Y
GGCGGCGGGGGGACCCCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGAC
CTGCCCTCCCGCCAGGTGCA
Celera SNP ID:hCV7516917
SNP位置ゲノム: 13732
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号20985):
CCCGGGAGGTCCCCAGGTCAACCCCATCCCGGTGACCGACGAGGTCGTGTGACCTCGCCCCGGACCTGCCCTCCCGCCAG
GTGCACCCACCTGCAATAAA
Y
GCAGCGAAGCCGGGAGCGCGTGAGCCTCTGCCTGGGGCCGGTGGGCGGGGCTGGGGTAGCGATGGTTCCCGAGGCCTGGG
CAGGCACCCCGTTTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV28959511
SNP位置ゲノム: 13848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号20986):
GTAGGTAGAGAAGGGGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACAGGAGCCCCACAGTGCCTGACCCACTTCTCCCCGCAGTCCTCA
TCACCGGGGGCATCGTGGCC
R
CAGCTGGGCGCTTCACCCAGTGGTACTTTGGTGCCTACTCCATGTATCCTTCCACCTGAGGCTGGGGTGGGCGGGGAACG
CCCAGGGCAGAGCTGGGGAG
Celera SNP ID:hCV7516918
SNP位置ゲノム: 9064
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;推定UTR 5;TFBS
コンテクスト (配列番号20987):
ACAAAAACAGAATGGCTGGCAGGGCAAGGTGGCTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCAC
GAGGTCAGGAGATCGAGACC
R
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCAGGCGCGCATAGTCC
CAGCTACTCGGGAGGCTGAG
Celera SNP ID:hCV30692562
SNP位置ゲノム: 8000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号20896):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 26
Celera遺伝子: hCG1730701- 145000147777944
遺伝子記号:MMP27
タンパク質名: マトリクスメタロプロテイナーゼ27;MMP-27
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(12586316..12612548)
染色体:Chr11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13219):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21025):
AAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGCATTTCCCTTAGTCCGGA
TGATGGAAAATGAAGAAAAT
R
TGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTTTATTGATTCTCTTGGGA
CCTAAAAAGAAAACACATTC
Celera SNP ID:hCV7492597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,14|G,26) 全体(A,
18|G,58)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,8) 全体(G,8|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21034):
AAATATCCACTTAGGTAAGACCCTTGTGTAGGCATATTTCTTCATGCCCTCTTAATTCATTGTGGTATTTTTTTTCTCAT
CAAAGGAGGTCTGCCTAAGG
W
ACCTGCTAAGCCAAAGGAACCCACTATACCCCATGCCTGTGACCCTGACTTGACTTTTGACGCTATCACAACTTTCCGCA
GAGAAGTAATGTTCTTTAAA
Celera SNP ID:hCV7492601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,15|T,17) 全体(A,
42|T,26)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|T,9) 白人(A,18|T,20) 全体(A,
45|T,29)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;(T,-|A,-) SC_12_A(T,-|A,-) SC_12_C(T,
-|A,-)SC_12_AA(T,-|A,-)SC_95_C(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21049):
AGAACCGGCTTCAGCTGAAGAAAGAGAGGAATGAAGCGCCTTCTGCTTCTGTTTTTGTTCTTTATAACATTTTCTTCTGC
ATTTCCCTTAGTCCGGATGA
Y
GGAAAATGAAGAAAATGTGCAACTGGCTCAGGTACTGTCTTAATAAATGATATCGATGACTATTGATAAAAAGCTTATTT
TATTGATTCTCTTGGGACCT
Celera SNP ID:hCV1366366
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,7|T,33) 全体(C,
18|T,58)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T
,168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,0|C,168)シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(C,0|T,168)全体(C,168|T,336);A(C,0|T,84)B(C,0|T,84) C(C,0|T,84) 全体(T,25
2) (T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 27
Celera遺伝子:hCG1733963 - 110000085683631
遺伝子記号:IL1RN
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;ICIL-1RA;IL1F3;IL1RA;
IRAP;MGC10430
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY9Y(676297..704334)
染色体: Chr2
OMIM番号: 147679
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター アンタゴニスト;IL1RN
ゲノム配列 (配列番号13220):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21191):
GGCACATGGTGGCTGTGCACTACAGCTGAGTCCTTTTCCTTTTCAGAATCTGGGATGTTAACCAGAAGACCTTCTATCTG
AGGAACAACCAACTAGTTGC
Y
GGATACTTGCAAGGACCAAATGTCAATTTAGAAGGTGAGTGGTTGCCAGGAAAGCCAATGTATGTGGGCATCACGTCACT
TTGCCCGTCTGTCTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV8737990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,4|T,28) 全体(C,1
0|T,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 硬化苔癬患者(C,20|T,27) 全体(C,20|T,27) ;CEPH(C,38|T,5
4) 全体(C,38|T,54)(C,-|T,-)P(U1(C,7|T,31|C,-|T,-) 全体(C,7|T,31)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17504 - 30000675938676
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5820200..5840973)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13222):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21381):
AGAGTTTTCATCTAGCATTTTCTTATAAATCTATTCCTATGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAA
TTTTGAGCTCATAGAGACCA
R
CTGCCTCATCTGACAGAGAAGGAAACTGAGGCCAAGACCCTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACAC
ACTTGGGGTTAGAACCCTGG
Celera SNP ID:hCV15960526
SNP位置ゲノム: 8243
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,220|A,1278) 全体(G,
220|A,1278)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21382):
GGGAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTG
CACCTGGAGGGGAAACCTCA
R
AACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGA
TGAGGCCAACACAGGTTGCA
Celera SNP ID:hCV15827460
SNP位置ゲノム: 15178
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号21383):
TCTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTC
TGTCTCTCTCTCTCTCTCTC
W
CACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAA
AACCTAGAGTTTTCATCTAG
Celera SNP ID:hCV531912
SNP位置ゲノム: 8057
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21384):
CTCTCTCTCACACACACATACACACATTGTTCCTTCTCATTCTTGATATACCCTCTCCCTGTCTCTCTCTCTCTGTCTCT
GTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
Y
ACACACACACACACACAATTGTTTTTCTCATTCTTGATATACCTCAGGAGCAAAATATTGTCCTCCTTACCTTAAGAAAA
ACCTAGAGTTTTCATCTAGC
Celera SNP ID:hCV27015220
SNP位置ゲノム: 8058
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1|-,6) 全体(C,1|-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21385):
TCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTGGGTGCTCTCCATTCTTCATGTTCCCCCACCATGTTCCCT
ATGGATGACAGATCTGTTTC
Y
CATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCATATAGAGTGCTTGGTTATAGAACTGTTTCAGTATATCCA
TGGACTATTTATTGGCCCAG
Celera SNPID:hCV25650996
SNP位置ゲノム: 17912
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,33|T,3) 全体(C,6
5|T,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21386):
TTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTAAGTTATATTTCC
TTAAAATCGAATATAAAAAT
K
CCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTCATTTT
TATCCTACTTTTGCACCCTT
Celera SNP ID:hCV8848980
SNP位置ゲノム: 13908
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21387):
CGTGCACAGCCACTTGCAGGGAGAGGTGTTTGGGGCTGTCCTGCGCCAGGAGACGGAGTTTTTCCAACAGAACCAGACAG
GTTTCTCCTGAAACTCTTTC
R
TTATACGCCATGTACTGTTCATATCCTCATACATCTGCTTTGATCTCCCCCCTCCCCGCTCTCTCTCTCTCACACACACA
TACACACATTGTTCCTTCTC
Celera SNP ID:hCV27015221
SNP位置ゲノム: 7895
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,95|A,651) 全体(G,95
|A,651)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号21388):
AGGTCATATAGCTTTTGAGTGGCGCAGCCTTGACCCAAATTCAGGTCTGCCTGACTTGAATGCTCATCTCTTTACTACTA
AGTTATATTTCCTTAAAATC
K
AATATAAAAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAG
GGTTCTCATTTTTATCCTAC
Celera SNP ID:hCV8848981
SNP位置ゲノム: 13896
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTA
CACAGACCCTCATCTCCCAG
Celera SNP ID:hCV549926
SNP位置ゲノム: 8986
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21390):
CAGGGCAACGGTTGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCAC
TGGGCTTGGCCCTGCCGGGA
S
TTGCCTTGTTCCGAGAGCTGATCTCATGGGGAGCCCCCGGGTCCGCGGATAGCACCAGGCTACTGCACTGGGGAAGTCAC
CCTACCGCCTTCGTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV27015223
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21391):
TTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGCC
TCCCAAATTGTTGGCATTAC
M
GGTGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCT
GGTTTATCCGTATTGCCCAA
Celera SNP ID:hCV2961755
SNP位置ゲノム: 1207
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21392):
CCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGCTGCGGGGCT
GCTTTGCGCGCGGCGCTAAC
K
TGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGGTGCAAGTGG
AAAGGCAGGAGGCAGGGAGA
Celera SNP ID:hCV27015224
SNP位置ゲノム: 5901
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,21|T,15) 白人(G,21|T,19) 全体(G
,42|T,34)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21393):
TGTGAGCCACTGTGCTTAGCACACCACTGGTTCTCACAGTGACTGTGTATCCTCATTTGATTTACTCAGAACAGCCCTGG
TTTATCCGTATTGCCCAAGA
R
CCCCATTGAGCTTTGCATTTGTCCTGCCCCTTTTCACTCTTAAAAGTGTACCAGGCCCGGCATTAACTTAAATGGCCACC
CCTGTATTTCTCTTCCTGTT
Celera SNP ID:hCV2961756
SNP位置ゲノム: 1310
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21394):
GTTTGCCAACCCGTGTGACATCTCTTGTCCATGTATCCACAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCTCTGGCAAAGTC
CAGCCAGGTGGCCATTGAGG
Y
TCTGTCGGCCATGCCTACAGTTCGAAGCTTTGCCAACGAGGAGGGCGAAGCCCAGAAGTTTAGGGAAAAGCTGCAAGAAA
TAAAGACACTCAACCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15746839
SNP位置ゲノム: 9524
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,3) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)TSC_42_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,-|C,-) TSC_42_AA(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号21395):
CTTCCCATGTTTCAAAGCCCTCCCCAGGTACCCTTCCACTTGGCTGGTTACCGTCTGTGGTGAAGCGCCTGCACTCCTCG
GGAGACATGCCTGGCTTATA
Y
GCTGCATCCACATAACCATAGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAG
GGTTCCATATACCTGGGAAA
Celera SNP ID:hCV2961757
SNP位置ゲノム: 1527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,4|T,36) 全体(C,4|T,6
8)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21396):
TTCCAACTTGCCTAGTGGAATCCTCTCCACTGTAGAGAGGTGGAGATGAGGCTCCTACAGGTAGAAGTGAAGCAGCTCCG
CAAGTGAAAATTATCTCCAA
Y
GGAAGGGCTCATAGTATGTGCAGATGTGGTGTAGACCCAACACAGAGTAATTGACTATGATCTTGGGAAACAAGGTCAGT
CTATTTTTTTTTTTTTGGTC
Celera SNP ID:hCV2961758
SNP位置ゲノム: 4193
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21397):
AGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAAGTTTCAGTTATGGAATTTCCGATCAAGAGGTAAAT
ACATATCTCAGCAGCCAGGG
R
GGTAAATTTGTACCAAGAGATAATTTGACTGAGAAGTTTAAGCTGACTTTTCCAGGTCAAGAAAAGAATCAAGAAGAAGT
GAGGGAAGATAAAGCTACAT
Celera SNP ID:hCV2961759
SNP位置ゲノム: 4503
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,531|A,963) 全体(G,531|A,963)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21398):
ACAGCCTTGATCTCCCCGGCTCAGATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTAT
GCCCAGTTCATTTTTTTTTT
T
ACTTTTTTTTATTGTTTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATCTTGCCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAAT
CCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV27015228
SNP位置ゲノム: 1091
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,10) 全体(T,10|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21399):
CTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAAT
TTTTATTGTTTGTACTACTT
C
AAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGGA
AAGATGTTTTAGACCTGGGA
Celera SNP ID:hCV27015229
SNP位置ゲノム: 198
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,8) 全体(C,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21400):
GGAGGCGTTGTCAATAGTAAGAGACCAATGCTCCCACCACCATGCCTGGGAGGAGTCGGCGGGTGGTGGGGGGGGTGATT
TAAGATTGAGAAACCAGCCT
K
GCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTA
CTTGGGAGGCTGAGGCAGGA
Celera SNP ID:hCV22272630
SNP位置ゲノム: 18537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(G,11|T,7) 全体(G,15|T,7
)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21401):
TTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTCGT
ATTTCTTTAGCATCCAAGGG
S
CATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTATT
AGTGTCCCTGATGGTTTGCC
Celera SNP ID:hCV15869241
SNP位置ゲノム: 9330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,133|G,1359) 全体(G,
1359|C,133)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21402):
CAAACGGCCCACTGCCTTTTGCAGCGCACTTTTCAGCTGCGGATGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCT
AACTGCATCACCTTTTCCCT
Y
AAGCTTTTTAATTCCTATGAGGCCCCTTCCACTTCCCCTATCCCCTTAGGCCCACCCCCAAGAATGTGCAAGACCCCAGC
CACAGGGCCCATCAGGGCAC
Celera SNP ID:hCV15869242
SNP位置ゲノム: 14902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,175|T,1327) 全体(C,
175|T,1327)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21403):
CCCGAGGGCAGCGGCCGGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCT
ATGCGATCTCCAGAGCTCGC
Y
TTACCCCGGGGAATGCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCG
CCTGAGAGGAGGAGGCGAGA
Celera SNPID:hCV15869243
SNP位置ゲノム: 16115
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号21404):
GAAGAAAGAGTGTATGCTGACATCTAGGAGGGAAGCACCCACCTCCCCTAAGCTCCATCTCCCTGAGCACTCATTTCCCA
ATGACCATACCAGGTTTTGG
Y
CCTAGAGAGTTTATTACAAAATAAGAAAGAGAAGTCTGGGGAAGGTTCACTCATCATAGAATTTTGGCAGTTCATTGCCC
AAGATGACTCGATGGTCCAC
Celera SNP ID:hCV549894
SNP位置ゲノム: 404
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,36) 全体(C,71|T,
1)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,10|C,82)
全体(C,82|T,10)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21405):
TAAGGAAAGTGTGTATTTGAGGCCATTAGCTTCTTTCCAAATGCATACATCTTCACTTTTACTCACCCTGCAGACACTCG
GGAATCAGAACCCATCACAA
Y
GCCCCCGTCAAACTCCACTGCCATGATGGTGGTCTGCAGAGACACAGAATATGGAATGTCAGGGCAAGAACAGCCTTGAT
GCCCTCATGTTAGAGAAGAA
Celera SNP ID:hCV549896
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,32) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21406):
GGTCAGTCTATTTTTTTTTTTTTGGTCCACAATCCTCCACTCTCACCCCCCATTTCATCAGAAGTGAGCTCTTCCAATTT
ACTGAACATTGGAAAAAATC
R
AGGAGGGCAGTGGTTAGCATGGCCAGGGGCAAGGCAGGAGAGAAGCAGCAAGGAACACATACAGATGGTTGAAAATAAAA
GTTTCAGTTATGGAATTTCC
Celera SNP ID:hCV549897
SNP位置ゲノム: 4367
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,4|G,88) 全体(G,88|A,
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21407):
GCTTTCAATTGCTCACTCTTTTGCTCAGCCCCACCCACATAACTTTCTTTTGGCTGCAAGGACCCTGCTCTTATGGGGAA
AAGCAGATAAGGTTACTTCC
R
TCCCAACGACCTTGATTTCTCGTATGGTAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTA
TATCAGGATAGTGATTTACA
Celera SNP ID:hCV22271583
SNP位置ゲノム: 2253
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,19) 白人(A,7|G,21) 全体(A,1
2|G,40)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21408):
GGAACGCAGGGCAAGAGGGGAGGACACAAGGGGACTGGGACAGGAATCAAAGGTAATTGTCAGTAAGGTAGAGTAGCGTG
GGTTCTGGGAAATGTGGAGC
R
GGAGAAGGACTCCTAGCGTGGGTCTTGGAACACCACTTCGGTGTAGAAGAAACGGCACTGGACTGGCGGGGGCCAGAGGT
TCTGGGCTCCATTGCTGACC
Celera SNP ID:hCV549898
SNP位置ゲノム: 7051
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,
-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21409):
TAACTGCCTGATATTATGGTGGGTCACAATATCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTA
AACTGTGTTCACATATAGAA
Y
GTGGTTCTCAAAATAACCGTCTCATGAGGTACTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCC
AGCAAGAGCCGAAACAAGAC
Celera SNP ID:hCV22271586
SNP位置ゲノム: 2381
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,19) 白人(C,19|T,21) 全体(C
,36|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,524|T,960) 全体(C,5
24|T,960)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21410):
TCACCTTCTTCCTGATTATTTATATCAGGATAGTGATTTACAGCTTTTAAACTGTGTTCACATATAGAATGTGGTTCTCA
AAATAACCGTCTCATGAGGT
R
CTATATTATCTCCACTTTACAGATGCAGAAACTGACAGATTCAAGTGCCAGCAAGAGCCGAAACAAGACTTTTCCATTTC
CCAGTGTCCAGCTCCTGGAA
Celera SNP ID:hCV22271587
SNP位置ゲノム: 2412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,22|G,18) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21411):
AGCACTGACACATCCACCCTGGCGGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAA
TCTTTCTCTGATCTTTAGAT
M
CTACAAAATAATTCCTTTCCAATGCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTT
CCTCACTCCACCTTGTCCTC
Celera SNP ID:hCV25651006
SNP位置ゲノム: 17613
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3
|C,69)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21412):
GGGACAGTATCATTTACTAGGCTGCCTTTGTATGTTTCAGATACTTTAAATTCCAAATCTTTCTCTGATCTTTAGATCCT
ACAAAATAATTCCTTTCCAA
Y
GCTTATCTCTTTAATCATTTCCTGCCCCATCAAGTTGGAAAGAGCTAACCTCTCTTTCCTCACTCCACCTTGTCCTCACC
CAGGCTGTACTATCTGCGAA
Celera SNP ID:hCV25651007
SNP位置ゲノム: 17636
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21413):
TGCTGTCCAACATGATGTGCCAGTACCGGGGCATGGGCCTCTCTATGGGCAGTATGATCTGTGGCTGGGATAAGAAGGTG
GGTGCTCTCCATTCTTCATG
Y
TCCCCCACCATGTTCCCTATGGATGACAGATCTGTTTCCCATCATATACTCCTACTCCCTCCCTGACAAGATGCATGGCA
TATAGAGTGCTTGGTTATAG
Celera SNP ID:hCV25651008
SNP位置ゲノム: 17873
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21414):
CTGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGC
CGTGACTCCATTCCCATTCC
Y
ATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACT
CTACTCAGTGTCCCTAGCCC
Celera SNP ID:hCV15746840
SNP位置ゲノム: 9729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,40) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21415):
AGATAAAGGTGCTGCCGGAGCCACCAATGGCAAAAGGCTGTCGAGTCAGCATTCCTCCCAGGGTTCCATATACCTGGGAA
AGGGATCCTCAGGTTAAAGA
W
TCATCAAGCCCTTCCTTCCCACTGAGACATTAAGTGGTCTCTGCACCCTGCAATGAAGCCCTGGTATCTCATATCCCCAA
AGTACTATGCTTTCAGAGGT
Celera SNP ID:hCV25651047
SNP位置ゲノム: 1647
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|T,2) 白人(A,40) 全体(A,68|T,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21416):
GCACTGAGATTTGCAGACCTCTGGAGAACCCTAACCTTGTTTCCTGCAGCCTCCTTAGAACCCCATGTTGACACCCCTGA
CCCTGGCATCCTGGCTCATT
K
TTAGTTCGTCTCATCACTTGGAACCTGTCTGATTCACCTCACTCTCTTCTCCCCAACCCTGCAGGTAACATCATGTCTCG
GGTAACAGAGGACACGTCCA
Celera SNP ID:hCV2961760
SNP位置ゲノム: 8769
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,134|G,1350)全体(G,1350|T,134)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21417):
CCTGATCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCG
CTCTACACAGACCCTCATCT
Y
CCAGACTTGGCAGACTCAGTTCCTCTCACATTGCTTTCAGTCCAGCTTTCCTGGCACCCTTACTGATTCTCCATCTTCAT
GGAACACCCTGTCCCTGTGG
Celera SNP ID:hCV2961761
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,257|C,1231)全体(C,1231|T,257)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21418):
GAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAGGAAGTGCAAGTTAGGACAAAGAGTTACAGGTGAGGTGGGGGCTCCC
AAAGGAAGACAAGAGAACTT
Y
CCTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTCATGGGGTTATCACATGATATAGGAGGTGTGTGGTGTCTTGGG
AAACCTATGAAATTTGCCTG
Celera SNP ID:hCV29315303
SNP位置ゲノム: 16377
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21419):
TCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGAA
TTTTTATTGTTTGTACTACT
T
CAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAGG
AAAGATGTTTTAGACCTGGG
Celera SNP ID:hCV27015230
SNP位置ゲノム: 197
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21420):
TTCCTCATTTTTCAAAAATGGAGTGATATAACCTTCTTTATAAGGCTCTTCATGTATTAGCTGACATCACATGAATGAAA
GCCTTTTGTGAAGAGTAAAA
Y
GCTCCCCAGACAAGGTGATAGTGGTGATGGTGGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATG
GGGTCTCTGGTTCATTCTCC
Celera SNP ID:hCV2961762
SNP位置ゲノム: 10630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21421):
TTATACAAACCAGTCCTTGCAGTTCTCAGTTCCCAAATCCAGTTCCATTGGATGCCTCCCCAAGGAGTAGAGATAGAAGA
CGAGGCAAAGACACCTAGAA
Y
CAGTTAAAAGAGACTATCTACAAACTACAGACTGAATTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCAC
TCAGTTGCCCAGGCTGGAGC
Celera SNP ID:hCV29315304
SNP位置ゲノム: 13101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21422):
GTCTTAGCCTTAAAGGAAAGAGTCCCATCACCTCACTTGCGGCCTCATCATCATGGACCGCATGATGATGCGGAATGAGA
ATTTTTATTGTTTGTACTAC
T
TCAAAATCATTCAGTACGTGATCACCTGTCATGTATAGGGCTCTTTATATTTCTAGTTTAGTCCCTTTTGTTTTCTCTAG
GAAAGATGTTTTAGACCTGG
Celera SNP ID:hCV27015231
SNP位置ゲノム: 196
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21423):
GGTGAAGATAACTGTGACTTGCATGATGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTAT
TGAGCCTGCCGATGTCACTT
R
GGAGACAGGGACTTGATATTTCCTTCAGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCC
TTTTTTTGTGGTCTCTTTAT
Celera SNP ID:hCV2961763
SNP位置ゲノム: 10762
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: イントロン;UTR5
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号21424):
ATCTTGGCTCACTGCAGCTTCAACCTGCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTG
TACACCACTATGCCTGGTTG
R
CTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGAGCTCAGGTAATCTGCCCC
CCTCAGCCTCCCAAAGGGCT
Celera SNP ID:hCV2961764
SNP位置ゲノム: 13313
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21425):
TTGATATTTATAATAAAATTGGTGTTTTGTACTGTGGTTTCTTATGTTTCCGGCACACCAAACGGCCCACTGCCTTTTGC
AGCGCACTTTTCAGCTGCGG
R
TGTCTCCTCTTTTATCATCCTCAATGTTTTACCCCCTAACTGCATCACCTTTTCCCTTAAGCTTTTTAATTCCTATGAGG
CCCCTTCCACTTCCCCTATC
Celera SNP ID:hCV2961766
SNP位置ゲノム: 14844
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21426):
GAACAGAGGGACTGGGCGCGCCTCACAACTCACCACCTCGCCCGCTGGTCCTTCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCA
CCTGGAGGGGAAACCTCAGA
R
CAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCCCATTCAGGGAGGCCCAGGTCGTGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATG
AGGCCAACACAGGTTGCAAG
Celera SNP ID:hCV2961767
SNP位置ゲノム: 15180
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21427):
TCCTGGCTCGCCTGGCTCTGAAGCTGCACCTGGAGGGGAAACCTCAGAACAGTAGGCGGGATTGCCTAGTAAATATCTCC
CATTCAGGGAGGCCCAGGTC
R
TGTGACGTCGACAGTTGCTGGGTAGATGAGGCCAACACAGGTTGCAAGAAGAGGCGGGGTTTAGAGGCGTGAAACTCCGC
AGTGCTCAGCCAAGCAGGGA
Celera SNP ID:hCV2961768
SNP位置ゲノム: 15232
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,7|G,33) 全体(A,7|G,7
1)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,569|G,889)全体(G,889|A,569)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号21428):
CGGACGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAG
CTTGCAGTGAGCCAAGATGG
Y
GCCACTGCATTCCAGTCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCTTCTCAAAAGAAAAAAAAGAAAATGATTGAGAGACTCAAAGG
AGGGAGAGTAGTAGGGAGGA
Celera SNP ID:hCV29546318
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21429):
GGGCGCGGAGAGTCCCAGGCCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCC
GCGGGTGCCGCTGCCTCCCC
S
GAGCTTCTCTCGCATGGCTGGGGACAGTACTGCTACTTCTCGCCGACTGGGTGCTGCTCCGGACCGCGCTGCCCCGCATA
TTCTCCCTGCTGGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV15746883
SNP位置ゲノム: 6395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号21430):
ATATTGACCTAACCCCATATACTCATTTTGCATGTGAGGAAATTGGTTAGGAGTGGGAGAAGAGACAAAATAGTTCAATA
TATGGTAAATGAGAAACCAG
R
TATCTGCTTGACAGAATCATCTTTTTGATCCCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCC
TCTCAGACCCTATTCCTTTA
Celera SNP ID:hCV15869217
SNP位置ゲノム: 3442
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,322|G,594) 全体(G,5
94|A,322)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21431):
GGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTT
CCACCAGCCTCGCGTGCCTG
K
TCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCT
ACAGGCGACCTCCCTGCGCT
Celera SNP ID:hCV8848996
SNP位置ゲノム: 5491
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,14) 白人(G,2|T,24) 全体(G,6
|T,38)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)CEPH(T,1|G,91)全体(G,91|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21432):
GGTTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGTCCTATAGACTGAATTTCTAAAGCGAAACATAAGGAAAAGACCATCCTCATA
ATATCGTTTATTTAAAAAAA
W
TATTTTTTGTACAGACAGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTG
ACCTCCCAAAGTGCTAGGAT
Celera SNP ID:hCV32380054
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21433):
ACCTCAGGAAGGCTGCTCATTGCTGTCCATGGACACTTGTTTGCAATTTCACATAGGTTAGGGTCCTTTCCATAGAGAGG
CACCTGGGGACTCCTGTGTG
Y
TCCATTGTTAATGGTTTGAGGAACAGGGAGTAGGGCACCTAGGATAACTGTTTTTGACTTTATAGAGTAGGATGAAAAAG
CTTCCACTTCACTTTAATAT
Celera SNP ID:hCV2961769
SNP位置ゲノム: 19528
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,637|T,829)全体(C,637|T,829)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21434):
TCTTGATTTAACCAGCCCCCACTGTCCGGGACCAGAGTGAAAGCGAAAGCGCTTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCC
AGCTAAGAGTCAAAGCACCC
S
CTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCT
CATTGCGGGTTGCAAGCGCT
Celera SNP ID:hCV8848997
SNP位置ゲノム: 5464
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21435):
TCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTCTGAGTCATTTTCCTCTTCCTC
GTATTTCTTTAGCATCCAAG
K
GGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATTTCCAAATAGGTAACTCAGGTA
TTAGTGTCCCTGATGGTTTG
Celera SNP ID:hCV32380055
SNP位置ゲノム: 9328
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21436):
CCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCACCGGGGCGCGGAGAG
TCCCAGGCCCGGCCGGGACC
R
GGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCCCGGAGCTTCTCTCG
CATGGCTGGGGACAGTACTG
Celera SNP ID:hCV27858593
SNP位置ゲノム: 6327
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号21437):
GAAAGTAGAAAGTACAGATGTCAGTGACCTGCTGCACCAGTACCGGGAAGCCAATCAATAATGGTGGTGGTGGCAGCTGG
GCAGGTCTCCTCTGGGAGGT
Y
TTGGCCGACTCAGGGACCTAAGCCACGTTAAGTCCAAGGAGAAGAAGAGGCCTAGCCTGAGCCAAAGAGAGAGTACGGGC
TCAGCAGCCAGAGGAGGCCG
Celera SNP ID:hCV27484619
SNP位置ゲノム: 19064
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP位置ゲノム: 11317
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号21439):
GGGAATCCTCTACATTGGTGGGCAGCTGGTGACCAGTGGGGCTGTAAGCAGTGGGAACCTTGTCACATTTGTTCTCTACC
AGATGCAGTTCACCCAGGCT
K
TGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCA
TTCTTTACCCTTCTTGCTTC
Celera SNP ID:hCV15746885
SNP位置ゲノム: 10988
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,3) 白人(G,38|T,2) 全体(G,7
5|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号21440):
TTGCTACCAAAATAGTCTGGGCAGGCCACTTTTGGAAGTAGGCGTTATCTAGTGAGCAGGCGGCCGCTTTCGATTTCGCT
TTCCCCTAAATGGCTGAGCT
K
CTCGCCAGCGCAGGATCAGCCTGTTCCTGGGACTTTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGG
AGGACTCGGCGGTACCCGGA
Celera SNP ID:hCV27858594
SNP位置ゲノム: 6178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,1|T,37) 全体(G,1|T,7
1)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号21441):
TGTATCCTTAGATAGAAACCATAGAATTTCAAACCTGGAAATTTTGAGCTCATAGAGACCAACTGCCTCATCTGACAGAG
AAGGAAACTGAGGCCAAGAC
Y
CTAAATGCTGAAACTGCACAGTTACATATGGCTAGAGACACACTTGGGGTTAGAACCCTGGTCTCTTGAGTGCTCCACAG
ACTTCGGCATGCTTTCTAGC
Celera SNP ID:hCV32380056
SNP位置ゲノム: 8282
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21442):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGC
GAGAGCGGGAGCGCGGGGTA
Celera SNP ID:hCV15869253
SNP位置ゲノム: 16131
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,202|C,1290) 全体(A,
202|C,1290)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21443):
AGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGGCCCAGCACCATCTGTGTGATGTCCTTCCATTCTTTAC
CCTTCTTGCTTCACATAATG
M
TGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCTAGGTACTGCTCTCCATCTACCCCAGAGTACAGAAGGC
TGTGGGCTCCTCAGAGAAAA
Celera SNPID:hCV15746887
SNP位置ゲノム: 11097
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,28) 白人(A,1|C,25) 全体(A,3
|C,53)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,1|C,37) 全体(A,2
|C,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21444):
GGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCAT
GTGGGAGGGTAGGAGTTTCT
R
TATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGT
AGCCTCTTATCGTGTGCTTC
Celera SNP ID:hCV15746889
SNP位置ゲノム: 11778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21445):
TTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGGGTCTCTGCCCTTGTCTTTGCCGCTTC
TTCTATCTCTACTCCTTGGG
R
AGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACATCA
TGCTATGTAACAAGGCAATG
Celera SNP ID:hCV27842870
SNP位置ゲノム: 11732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21446):
TTAACCTCCATACTCTCTGGGTCTTCTTTTCTAGCTTCTCCCCACAATCTGTCTTTAAGAATTTGATCCCCAACCCGTTC
TGAGTCATTTTCCTCTTCCT
Y
GTATTTCTTTAGCATCCAAGGGGCATAGCTGTGTCTCTTTCTCTTTTCTCCTTTTCCTCTGTCTCTTCTCACCTTTAATT
TCCAAATAGGTAACTCAGGT
Celera SNP ID:hCV27842871
SNP位置ゲノム: 9307
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,23|T,1) 全体(C,5
6|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21447):
TTATGCAAAGTCACACAGAGTTAATAGTAGACCTGGGACTAAAATTCAGGTCTAACTCTTATCCCTTGTTTCCACTTCTA
CTTCCTACTTGCCACTGCTC
W
TTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCC
CAAAGGACGCTCCTCTGAGT
Celera SNP ID:hCV27477724
SNP位置ゲノム: 4785
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21448):
TTTCCACTTCTACTTCCTACTTGCCACTGCTCATTTGGCAGTGAGGGGAGATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTG
TCTTTCTTACCAGGCCGTAA
R
TTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCTGAGTATGCTTTCCGACGGACCGACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAG
GGTTAACTTCAAGTTAGAGG
Celera SNP ID:hCV27477725
SNP位置ゲノム: 4853
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,537
|G,949) 全体(G,949|A,537)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21449):
TTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATTCTTTTGTTCACTTT
TTATGTCTCATATTTGAACC
Y
CCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACTCTACTACGTGGATG
AACATGGGACTCGGCTCTCA
Celera SNP ID:hCV25651013
SNP位置ゲノム: 18192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21450):
TTTTCCTTTTTCATTTCTAAAGTTCGATGACTTTACCAAAGTGGTTTCCTAATTCCAATGTTCTTGTGGTAATATTAATT
CTTTTGTTCACTTTTTATGT
M
TCATATTTGAACCCCCATGTTACCAACATCTTCCTCTCCAATTTCAGCCTGAAATCTTTCATCTTATAGGGTCCTGGACT
CTACTACGTGGATGAACATG
Celera SNPID:hCV25651014
SNP位置ゲノム: 18178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,3|C,35) 全体(A,6
|C,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(C,34) 全体(A,3|C,6
9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21451):
CCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCCGTGACTCCATTCCCATTCCT
ATGACCCTGCTCCCACTCCT
Y
CTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTCTACTCAGTGTCCCTAGCCCC
CTCCCTCTCTTTAAAGATGC
Celera SNP ID:hCV549900
SNP位置ゲノム: 9750
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,3|C,89)
全体(C,89|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21452):
CTTTTCCTTTGTAATTTGGAATGTGATTTTTCCCTTTCCTGGTGGTATCTGACATCAAGTGTGTGGCATAGTGGTGCTGG
GTCTCTGCCCTTGTCTTTGC
Y
GCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCC
TGTTTTTCTTCTGGGGTAAG
Celera SNP ID:hCV549901
SNP位置ゲノム: 11706
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;US集団からのアフリカ
系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,84
|C,84)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6 女性).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,33|C,62) US集団からの白人由来の匿名の無
関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,61|C,106)シンガポール由来の
華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,74|C,93) アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,50
|C,117)全体(C,462|T,302);TSC_42_A(T,25|C,59|T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-)TSC_42_C(T,
42|C,42|T,-|C,-)TSC_42_AA(T,34|C,50|T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-)SC_12_AA(T,-|C,-)
全体(C,151|T,101)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21453):
TGTGCATTGAGTCAGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGA
CAGGGACTTGATATTTCCTT
Y
AGGTTAATGACTGTGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTT
CAGGTATGCTGCTGAAAGTG
Celera SNP ID:hCV27854748
SNP位置ゲノム: 10788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAAC
CAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGT
TAAAACTCAGGTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV8849004
SNP位置ゲノム: 2670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,
43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,
33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339
|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号21455):
AGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATGTGGTCCATCTTAGTGCTAATAGT
ATATTTCACAAAACAGCTTT
Y
TGGTGATAAGACCCTTCTCCCAAATCTCAGCCTGTGCTCCACTCATAAGCCAGATAGTACGTCAGGTATTTAGCACTGAC
ACATCCACCCTGGCGGGACA
Celera SNP ID:hCV22272321
SNP位置ゲノム: 17441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,11) 白人(C,10|T,22) 全体(C
,21|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21456):
AAGGTGATTGAGATTAACCCTTACCTGCTTGGCACCATGTCTGGCTGTGCAGCAGACTGTCAGTACTGGGAGCGCCTGCT
GGCCAAGGAATGCAGGTAAG
Y
GAGGCCTCTCATCTTCCTTTCTTAGCCTAGTGGTTAATCCCTGGATCTCTCAGATCATTGCTCCTTACTCTTGTCCTATG
TGGTCCATCTTAGTGCTAAT
Celera SNP ID:hCV22272322
SNP位置ゲノム: 17317
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,14) 白人(C,22|T,18) 全体(C
,38|T,32)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21457):
TCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTCCTCCACCCCTCTGCCAACCCTCAAGCCCAGACCCATTACCCCGGTGTGGACTT
CTCCCGCCCGGGGTAAGTCC
Y
CGGTTGGTGCTCCCGCCCGCAGCATCCCTGCAAGGCACCGCTCTCCTCGCCGCCTGGGGCACTGGTTTCCAACCTGGGAC
AGCGCACAACGCGCAGCCGA
Celera SNP ID:hCV25651057
SNP位置ゲノム: 5728
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
4)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,40) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21458):
AATTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTAGTTTGGGAGGTGGTTTCAATCTGAAGAGTCCTTTCTGGAATAAACGAATCTTTCTG
TTGCATAGGAAGGCTCTGGG
W
CAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAACAAGAACCAAAGCTCAGTACGGGGCAT
TTCCCTCATAGGCTGAAGGT
Celera SNP ID:hCV2961770
SNP位置ゲノム: 20240
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,379|T,737)全体(A,379|T,737)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21459):
CCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCCTTCACGGACACTCTAGACGACCCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGG
TTGCAAGCGCTGGCTGCTAC
M
GGCGACCTCCCTGCGCTCCCGTTGGTCTCTGCATTCACTTCTCCGCGCGCGCTTCCAGGGTCCCCTGGCCGCTGCATCTC
CTCCACCCCTCTGCCAACCC
Celera SNP ID:hCV25651058
SNP位置ゲノム: 5574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,2) 白人(A,32) 全体(A,62|C,
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21460):
ACGAATCTTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAA
AATAGAACAAGAACCAAAGC
Y
CAGTACGGGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGC
GCCAGCTCAAGGTGCTCCGG
Celera SNP ID:hCV2961771
SNP位置ゲノム: 20307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21461):
TCACCTCAAAACTCATCTTCCAGGAAGGCATATTTAGTGGTGTGCTGGTAAATCAGTTTTTTTACAAAAAGGCTTCCATA
TGTGGCATCTGCTGATGTCC
R
TGGTGTAAATGCTCCCGCTATGATGAATTGCAAGTTACAAATAGCTAAGCAGTTCACAAATCCTTGACTATTTAACAGTC
CGCTCTCATGAGTGGTCCCA
Celera SNP ID: hCV29546321
SNP位置ゲノム: 775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21462):
TTTAGAGTAGCTTCCCGTTGACGCTTCCAGCTAAGAGTCAAAGCACCCGCTTTTTCCACCAGCCTCGCGTGCCTGTTCCC
TTCACGGACACTCTAGACGA
M
CCCCCTCAGAAAAGAAATACTCTATGCTCATTGCGGGTTGCAAGCGCTGGCTGCTACAGGCGACCTCCCTGCGCTCCCGT
TGGTCTCTGCATTCACTTCT
Celera SNP ID:hCV25651059
SNP位置ゲノム: 5516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,30) 白人(A,2|C,30) 全体(A,4
|C,60)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21463):
TTTCTGTTGCATAGGAAGGCTCTGGGTCAGGAAGGATATTTAAAAACCTAATTACTGTTCTAAACAGTGTTAAAATAGAA
CAAGAACCAAAGCTCAGTAC
S
GGGCATTTCCCTCATAGGCTGAAGGTGCGCCCAACATAATTTGGAGTACAGACTCAGAGGCACCTGAACACGCGCCAGCT
CAAGGTGCTCCGGCTGAGAA
Celera SNP ID:hCV2961772
SNP位置ゲノム: 20314
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21464):
CCTTGTCTTTGCCGCTTCTTCTATCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGT
TTCTATATTTCCCTGTTTTT
S
TTCTGGGGTAAGACATCATGCTATGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTG
CTTCTCTGGCCTCTAGGGGC
Celera SNP ID:hCV15746890
SNP位置ゲノム: 11794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,38|G,2) 全体(C,78|G,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21465):
GCAGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAG
GCGAGAGCGGGAGCGCGGGG
K
ACAGGGTCGGGGGTAGCCTTCAGTCCCGGAGAGCGCCAGACCCAAAGAAGAGGCCACATGGGGATGGGGCCTGAGAGGAG
GAAGTGCAAGTTAGGACAAA
Celera SNP ID:hCV27926091
SNP位置ゲノム: 16230
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21466):
TCTCTACTCCTTGGGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTT
CTGGGGTAAGACATCATGCT
R
TGTAACAAGGCAATGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGA
CATTCACCCTACGCCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15746891
SNP位置ゲノム: 11817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21467):
GGGAGGCATCACCCAGAAATCTGTGCATGTGGGAGGGTAGGAGTTTCTATATTTCCCTGTTTTTCTTCTGGGGTAAGACA
TCATGCTATGTAACAAGGCA
R
TGACACTCTCAAGGTTAGAGGCCTTGGTAGCCTCTTATCGTGTGCTTCTCTGGCCTCTAGGGGCTGACATTCACCCTACG
CCCTGGCGAGGTGACGGCGC
Celera SNP ID:hCV15746892
SNP位置ゲノム: 11830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,3) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21468):
TTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCT
TTGCCTCTCAGGGGAAGTGC
M
GGGCGCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTG
GAAGCCAGGGATGAGGGACA
Celera SNP ID:hCV16222563
SNP位置ゲノム: 9959
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21469):
TTCCGAGAGCCCCGCCCTCGTTCCCTCCCCCAGCCGCCAGTAGGGGAGGACTCGGCGGTACCCGGAGCTTCAGGCCCCAC
CGGGGCGCGGAGAGTCCCAG
R
CCCGGCCGGGACCGGGACGGCGTCCGAGTGCCAATGGCTAGCTCTAGGTGTCCCGCTCCCCGCGGGTGCCGCTGCCTCCC
CGGAGCTTCTCTCGCATGGC
Celera SNP ID:hCV9785786
SNP位置ゲノム: 6313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号21470):
TTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGC
CTCTCAGGGGAAGTGCAGGG
M
GCCATAAATTCTTGCACCTGGGACTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAG
CCAGGGATGAGGGACATCTG
Celera SNP ID:hCV16222564
SNP位置ゲノム: 9963
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号21471):
ACCCAACCATGTGGATTGGAGAGATGCGTGTCTTCCAGTCCTAGGGCCTTCCTTTGCCTCTCAGGGGAAGTGCAGGGCGC
CATAAATTCTTGCACCTGGG
M
CTGCTTCATGCTGGTACCTTGTAGATTTGTTAGTGAGAGTGATGGGAATAGTGGAAGCCAGGGATGAGGGACATCTGTGA
TGCACTGGAAAGAGAGCTAC
Celera SNP ID:hCV16222565
SNP位置ゲノム: 9986
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21472):
TCTCTAACAAAGCCGCCCCCAAGCCACGAGTGGTGGCAGTAGTCCAGAGCAGAAGCCAGCCAGCCAGTCTTGGGGCTGCC
ATCTGCCCCAGGCGCCCATC
Y
TAAGCAAAGTCCCCCCAGTGGGCACATGGGAGTGGGCAGGGAAGACACAGGGAAGGGAGTAAGGCAGCATCTGGGCCAAG
GAGAGGCCTTCCTGGGTCAA
Celera SNP ID:hCV29582504
SNP位置ゲノム: 5061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21473):
CCTATTTAGGTTCGGGATTGAGACGTCAGTGTTTCCTTTCTGCTGATGCCCTCCAGGATAATGGTGAGGGGGAGGAGGCG
TGGTGGGGCCAGTCTGACTG
R
AACTGACCTACTTAGACTTAATATTTGTGCGTGACCTCTCTTCTCTTTCTCCAGGGGAGATGGCCATTCCATTCTTTACG
GGCCGCCTCACTGACTGGAT
Celera SNP ID:hCV27831231
SNP位置ゲノム: 7426
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21474):
AGATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCA
CCAAGTTAAAACTCAGGTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCA
AACTTCGCCTCCCTGGTTCA
Celera SNPID:hCV29582505
SNP位置ゲノム: 2765
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21475):
AGACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATA
TTTCCTTCAGGTTAATGACT
R
TGGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCT
GAAAGTGGGAATCCTCTACA
Celera SNP ID:hCV27829353
SNP位置ゲノム: 10801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号21476):
CAATATGAGCACCGCTACCTGCACAGGCAGGTATGGAAGCAGGTGGCTTGAAGGAGGGCAGGGAGCATCAAATACGAAGA
GCATTCTTACTGAGCACTCT
R
AAAGAGGGGTTAGGGAATGATAAGAGACCTTGGGTGGAGATGGTGGTGTAGTCAGGAGGGAGGTAGTATGATTTTGTGAC
ATGTTCTCAATAAAGATTTT
Celera SNP ID:hCV31858991
SNP位置ゲノム: 12135
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21477):
TTTTTTTTTTTTTTTCTCCAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGCAGCGCAGTGGTGCAATCACCGCTCACTACA
GCCTTGATCTCCCCGGCTCA
R
ATGATCTTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACTATGCCCAGTTCATTTTTTTTTTTACT
TTTTTTTATTGTTTTTTGTG
Celera SNP ID:hCV30105748
SNP位置ゲノム: 1014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21478):
TTATTATTATTATTTTTGAGCTGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAA
GCTCCGCCTCCCGGGTTCAC
R
CCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTT
TGTATTTTTAGTAGAGACGA
Celera SNP ID:hCV31858992
SNP位置ゲノム: 10316
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号21479):
AACTCCTGACCTCAAATATCTGCCCACCTCGGCATCCCAAAGTGCTGAGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCAACCAG
AACTCAGGAATTTTTGAGGG
K
GATCATTCAATGTCTCTCAAATTTCTTTGACAAGAGAATAGCATGAAGTTTAATGCTTGGATTAAAGCAGGAGGCAAATA
ATCATCTCAGATATTATTAA
Celera SNP ID:hCV31858993
SNP位置ゲノム: 3087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21480):
TGTGGCCTATGCAGTCAACTCCTGGACCACTAGTGTGAGCACCTGAAGATGAATACCCATTCCCTTGTCCTTAAGATGCC
GTGACTCCATTCCCATTCCT
R
TGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAACCTGAGGCTCAATGACTC
TACTCAGTGTCCCTAGCCCC
Celera SNP ID:hCV27852790
SNP位置ゲノム: 9730
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21481):
CTGGTGCCCACCGCGCTGCCACTGCTCCGGGTCTGGGCGGTGGGCCTGAGCCGCTGGGCCGTGCTCTGGCTGGGGGCCTG
CGGGGTCCTCAGGGCAACGG
K
TGGCTCCAAGAGCGAAAACGCAGGTGCCCAGGGCTGGCTGGCTGCTTTGAAGCCATTAGCTGCGGCACTGGGCTTGGCCC
TGCCGGGACTTGCCTTGTTC
Celera SNP ID:hCV30033687
SNP位置ゲノム: 6585
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号21482):
GATGCGCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCAC
CAAGTTAAAACTCAGGTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGATCAATCTTGGGCTCACTGCAA
ACTTCGCCTCCCTGGTTCAA
Celera SNP ID:hCV29853428
SNP位置ゲノム: 2766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21483):
TTCTCTCTGTGGTGGAGAACCACAGCTGCAGAGTAGGCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGT
GTTACCTCCTTTCCAAGCTC
Y
TCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAACACAGGATTTGTAATTCCTTACTGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGA
TGCTTTGGTGTGGCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV27467792
SNP位置ゲノム: 14546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,38|T,2) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21484):
TGTGAGTGCGTGAATGCATGAGTGTGTCTGTGTGCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGC
CCTTTGCTCTGCAGAGGTAG
R
CGAGGCTGGGAGCCAGCTGTCAGGGGGTCAGCGACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTAC
TTATCCTGGATGATGCCACC
Celera SNP ID:hCV531909
SNP位置ゲノム: 12785
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号21485):
GCATGTACATGCGTGCACACATGTGGCTATACCGTTCTCATCTTGGCCCTTTGCTCTGCAGAGGTAGACGAGGCTGGGAG
CCAGCTGTCAGGGGGTCAGC
R
ACAGGCAGTGGCGTTGGCCCGAGCATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATG
CAAACAGCCAGTTACAGGTG
Celera SNP ID:hCV11917381
SNP位置ゲノム: 12818
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号21486):
CATTGATCCGGAAACCGTGTGTACTTATCCTGGATGATGCCACCAGTGCCCTGGATGCAAACAGCCAGTTACAGGTGAGG
CAGTCATCTTCTTAATGGCT
R
TATCCCACCCAATCTTGCTTCTTTTATACATCTTCTGTTAGTTTTACTAACATCATAATTATACAAACCAGTCCTTGCAG
TTCTCAGTTCCCAAATCCAG
Celera SNP ID:hCV15746823
SNP位置ゲノム: 12942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21487):
GACTCCATGGGGTCTCTGGTTCATTCTCCTGTCTGCCTATTGAGCCTGCCGATGTCACTTAGGAGACAGGGACTTGATAT
TTCCTTCAGGTTAATGACTG
Y
GGTTCTTTGTGTCCCCTCCAGATTTCTCTACCTCAGTCCCTTTTTTTGTGGTCTCTTTATAGATTTCAGGTATGCTGCTG
AAAGTGGGAATCCTCTACAT
Celera SNP ID:hCV9785750
SNP位置ゲノム: 10802
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,35) 白人(C,17|T,21) 全体(C,
22|T,56)
SNP型: イントロン;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号21488):
GGTTTCCAACCTGGGACAGCGCACAACGCGCAGCCGACAGCCCCGCCCCTTCGCGGCGCCGCCAGGAGGCGCCTGGGTGC
TGCGGGGCTGCTTTGCGCGC
K
GCGCTAACGTGTGTAGGGCAGATCTGCCCCGAGACAAGTGACGAGGCAGCCCCGCCCTGAGGCTGGGGTGGGAAAACTGG
TGCAAGTGGAAAGGCAGGAG
Celera SNP ID:hCV27846846
SNP位置ゲノム: 5892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号21489):
GAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGACTTCCTGGAGTACAAAC
ACAGGATTTGTAATTCCTTA
S
TGTAACGGAGTTTAGAGCCAGGGCTGATGCTTTGGTGTGGCCAGCACTCTGAAACTGAGAAATGTTCAGAATGTACGGAA
AGATGATCAGCTATTTTCAA
Celera SNP ID:hCV8848972
SNP位置ゲノム: 14599
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1) 白人(C,22) 全体(C,45|G,
1)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21490):
AGCGTCCCGCTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCTCCTTGACCTCCCAAAGTGCTA
GGATTATAGGCATGAGCCAC
Y
GGGCCCAGCCCATCCTAATCATATTAATATTAATTAAGCTAGTCTGTTTACATGCACTGTCACTCATTTATTCATTAGGA
ATCCTTCTGAGCTAGGCATT
Celera SNP ID:hCV27015214
SNP位置ゲノム: 13633
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,9) 全体(C,9|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21491):
AAACACAGGTGTCTCCCTGGGCTGAGGGTAGTCCCCGGCTCTGACGGTCCGATGTCTTTCCTCAGGTGGAGCAGCTCCTG
TACGAAAGCCCTGAGCGGTA
Y
TCCCGCTCAGTGCTTCTCATCACCCAGCACCTCAGCCTGGTGGAGCAGGCTGACCACATCCTCTTTCTGGAAGGAGGCGC
TATCCGGGAGGGGGGAACCC
Celera SNP ID:hCV15746829
SNP位置ゲノム: 14233
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,40) 白人(C,39|T,1) 全体(C,79|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号21492):
TCTCTACCAGATGCAGTTCACCCAGGCTGTGGAGGTGAGGTCCCTCCACCTTCACTCCCCAGTGTGATTCCTTCCTCTGG
CCCAGCACCATCTGTGTGAT
K
TCCTTCCATTCTTTACCCTTCTTGCTTCACATAATGCTGGCAAGCAGACTACCTCACTTTCACTATTCTTACCTCCCTCT
AGGTACTGCTCTCCATCTAC
Celera SNP ID:hCV27015215
SNP位置ゲノム: 11060
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32|T,6) 白人(G,36|T,4) 全体(G,6
8|T,10)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,77|G,659) 全体(G,65
9|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21493):
CTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCG
GCTAATTTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGAATT
Celera SNP ID:hCV27015216
SNP位置ゲノム: 10397
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21494):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCGTTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCC
GGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
TGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACTTCG
GCCTCCCAAAGTGCTGGAAT
Celera SNP ID:hCV27015217
SNP位置ゲノム: 10396
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号21495):
AAATGCCAAGTCCATGGGTAGAGAAGAGGACTATTCAATAGTCTTTATTCTTCTGTCACGTGTTTCACCCTAGGGTTCTC
ATTTTTATCCTACTTTTGCA
Y
CCTTCATGTAAAACAGTCCTTAATGAAACAAAGGGTTTGCGGAGAAGTACTCAGAATGGGAAACGTTGGTGTCCTTGGGG
TTGTTAGCAGAGCCAGCAGT
Celera SNP ID:hCV30159975
SNP位置ゲノム: 14004
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21496):
CCTAAGCACAGATGGAAAGAAGACCCTCAAAAATCTATCTCCTGTCCCCCTCTCAGACCCTATTCCTTTACTCATCCCTG
TACACTACTGGGACAGGTCA
Y
ATACACATTCAGACCCCAGATCCTCCTCCACAAATTCAGAGACCCAAGCACCCACCAAATAGCTTATCATAGTGGCTTTT
GGGGAAGGTCAACTCCATTC
Celera SNP ID:hCV15869230
SNP位置ゲノム: 3573
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21497):
ACTCCATTCCCATTCCTATGACCCTGCTCCCACTCCTCCTTTACTGGGAAATGGTTGGTTCAGTATTTTCGTCCTAGCAA
CCTGAGGCTCAATGACTCTA
C
TCAGTGTCCCTAGCCCCCTCCCTCTCTTTAAAGATGCTAGGTGGCTTCCTTTCAGTATGGTACATAAAATCCACCCAACC
ATGTGGATTGGAGAGATGCG
Celera SNP ID:hCV27015218
SNP位置ゲノム: 9813
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21498):
GCTCCTGCAGATGCTCCAGAATGAAAGCCTTCTCAGACCTGCGCACTCCATCTCCCTCCCTTTTCTTCTCTCTGTGGTGG
AGAACCACAGCTGCAGAGTA
K
GCAGCTGCCTCCAGGATGAGTTACTTGAAATTTGCCTTGAGTGTGTTACCTCCTTTCCAAGCTCCTCGTGATAATGCAGA
CTTCCTGGAGTACAAACACA
Celera SNP ID:hCV8848979
SNP位置ゲノム: 14481
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,36|T,4) 全体(G,74|T,
4)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(T,171
|G,1325) 全体(G,1325|T,171)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号21499):
GATTTCCCAAATTATAAGTGGTTTCACTGTGTCTTTCTTACCAGGCCGTAAGTTACTCTGGCCCCAAAGGACGCTCCTCT
GAGTATGCTTTCCGACGGAC
M
GACTTATCATGAATAGAGGGTCAAAGAACAGGGTTAACTTCAAGTTAGAGGCTATTCCTCTCTAACAAAGCCGCCCCCAA
GCCACGAGTGGTGGCAGTAG
Celera SNP ID:hCV27971896
SNP位置ゲノム: 4902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号21389):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTA
CACAGACCCTCATCTCCCAG
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21438):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号21454):
GAACTCCAGAGCTTCATACCCATGGAGCTCCAGCTGGTAGGCGGCCATGTCGGCCACGGCTTGGGCATCAGCAGCTGAAC
CAGAGAGTGCACAGTAGATG
Y
GCTCGTGCAGCGGGGACAGCTTGTCAAACACTCGGTTCACCACCGCCTCGCTGTCAGGAGGGAGTCAACAGTCACCAAGT
TAAAACTCAGGTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,10) 白人(C,19|T,7) 全体(C,
43|T,17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,9) 白人(C,18|T,10) 全体(C,
33|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,339
|C,1141) 全体(C,1141|T,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 30
Celera遺伝子:hCG17510 - 30000103213488
遺伝子記号:PSMB9
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 9
(大多機能プロテアーゼ 2);LMP2;RING12
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5829139..5847679)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177045
OMIM情報: プロテアソームサブユニット, β型, 9;PSMB9
ゲノム配列 (配列番号13223):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21509):
CTGGGAGATGAGGGTCTGTGTAGAGCGGGCCAACTCCATGAACATACCTGGTACCATTTTCCCACCTTCTTGGGCAGAAG
GAAAAGCAGAGGCAGGGTGA
Y
CAGGGTGACCATGGTGAGGGACACTGATCCCCAGAGCATGATCCCCAAGAGACATAGGCCTCGCACCAGGTACCACAGAA
ATAAGCTCAGATTCTCACTC
Celera SNP ID:hCV549926
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号21549):
AGTAAGCAGGCTGAAGGCAGGAAGAAAATTTAGGATGGCAGAATTGCAGTTGGGGCCAGTGGAATACAGGGAGTGGTAGG
TTGTACCTGTAGCACTAAGA
Y
ATCTGGGCGGTTTGGGTAGGCAAAGGAGACATCTTGGAACTGGACAAGGCCCTCCAAGTGTAAGGGAGTCAACAGACCAC
TGGGTGGGCAGCGAGGGGTG
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,30) 全体(C,58|T,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号21569):
AAAAAAAAACCTGAGTTTTAACTTGGTGACTGTTGACTCCCTCCTGACAGCGAGGCGGTGGTGAACCGAGTGTTTGACAA
GCTGTCCCCGCTGCACGAGC
R
CATCTACTGTGCACTCTCTGGTTCAGCTGCTGATGCCCAAGCCGTGGCCGACATGGCCGCCTACCAGCTGGAGCTCCATG
GGTATGAAGCTCTGGAGTTC
Celera SNP ID:hCV8849004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,24) 白人(A,7|G,19) 全体(A,
17|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,15) 白人(A,10|G,18) 全体(A,
19|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,339
|G,1141) 全体(G,1141|A,339)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 31
Celera遺伝子:hCG17514 - 30000675951944
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(6050838..6079624)
染色体: Chr6
OMIM番号: 142858
OMIM情報: 主要組織適合性複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
ゲノム配列 (配列番号13224):
SNP情報
コンテクスト (配列番号21681):
ATTTGGGAAGAATCGTTAATATTGAGAGAGAGAGGGAGAAAGAGGATTAGATGAGAGTGGCGCCTCCGCTCATGTCCGCC
CCCTCCCCGCAGAGAATTAC
S
TTTTCCAGGGACGGCAGGAATGCTACGCGTTTAATGGGACACAGCGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAG
TTCGCGCGCTTCGACAGCGA
Celera SNP ID:hCV8851065
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,8) 白人(C,10|G,4) 全体(C,2
0|G,12)
SNP型: ミスセンス;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号21750):
CGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCC
AGAAGGACATCCTGGAGGAG
R
AGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGA
GGGCTTTGGGCCGGCGGTCC
Celera SNP ID:hCV8851080
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,6) 白人(A,10) 全体(A,30|G,
6)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|
A,76) 全体(G,16|A,76)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21755):
GGGGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGA
AGCGGGCAGTGCCGGACAGG
R
TGTGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCC
AGGGCAGCCCCGCGGGCCCG
Celera SNP ID:hCV8851084
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,9) 白人(A,10|G,2) 全体(A,3
1|G,11)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21756):
GGGAGTTCCGGGCGGTGACGGAGCTGGGGCGGCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAG
CGGGCAGTGCCGGACAGGAT
R
TGCAGACACAACTACGAGCTGGGCGGGCCCATGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAG
GGCAGCCCCGCGGGCCCGTG
Celera SNP ID:hCV8851085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,23) 白人(A,3|G,9) 全体(A,12
|G,32)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号21926):
CCTGATCCGTAATGGAGACTGGACCTTCCAGATCCTGGTGATGCTGGAAATGACCCCCCAGCAGGGAGATGTCTACACCT
GCCAAGTGGAGCACACCAGC
M
TGGATAGTCCTGTCACCGTGGAGTGGAGTGAGTCTCTGATGACCCTCTAGACCCCACCTCTGAAGAGCAGGGGACTCTCT
GGCTCTGGGGTCCACTCATC
Celera SNP ID:hCV11916894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
1|C,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号22115):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCGTGCCCAGGGCGCA
GGAGCAGCCGGGTTGGCCTA
Celera SNP ID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15) 白人(A,10|G,4) 全体(A,
21|G,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 32
Celera遺伝子:hCG1766487 - 30000672740235
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(263531..280353)
染色体: Chr1
OMIM番号: 600923
OMIM情報: プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ;PPOX
ゲノム配列 (配列番号13225):
SNP情報
コンテクスト (配列番号22126):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTAT
GATAAAGGGACGGAGAGGCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号22198):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTT
CCATCTTTATCCAAGTGGCT
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 34
Celera遺伝子:hCG1782962 - 84000314266935
遺伝子記号:CUBN
タンパク質名: キュビリン(内因子-コバラミン レセプター);IFCR;MGA1;gp280
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(21318427..21636303)
染色体:Chr10
OMIM番号: 602997
OMIM情報: キュビリン;CUBN
ゲノム配列 (配列番号13227):
SNP情報
コンテクスト (配列番号22400):
CAGAGGAGGAGACCTGTATTTACACGTTTGTTTTTATTTCTGAACAGGTTCCTTACCTCTCTGCACGTGTCTCCCGGGTT
ATACTGGAAATGGTTATGGG
H
CAAATGGATGTGTGCAGCTCAGTAATATTTGCCTAAGTCACCCCTGTCTAAATGGACAATGCATCGTGAGTCCTTTGTTT
TTCCTGTGGACAGAGAGTAC
Celera SNP ID:hCV3135085
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,68|A,194) 中国人(C,9|A,41) 日本人(A,9|C,11)
アフリカ人(A,47|C,59)(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;フィンランド人, ノルウェー人, ア
ラビア人 患者およびコントロール(A,1|C,30) 全体(A,1|C,30);(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG1787130 - 30000117371345
遺伝子記号:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;THBS;TSP;TSP1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W323(6912232..6942490)
染色体:Chr15
OMIM番号: 188060
OMIM情報: トロンボスポンジンI;THBS1
ゲノム配列 (配列番号13228):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23510):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGTAGAGCCAGGTCCTTTGTGTGCCTCCAGAAAGA
GGGCCCATCACCTTATCAAA
Celera SNP ID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
2|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 36
Celera遺伝子:hCG1788543 - 30000034442302
遺伝子記号:CYP4F2
タンパク質名: シトクロムP450, ファミリー 4, サブファミリー F,ポリペプチド 2;CPF
2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(7097023..7128996)
染色体:Chr19
OMIM番号: 604426
OMIM情報: シトクロムP450, サブファミリー IVF, ポリペプチド 2;CYP4F2
ゲノム配列 (配列番号13229):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23746):
GGGGCCCCTCAGTGAAGGAGGCCTTCTCCTGACTGCTCCCTTCTCTCCCACAGGCATTATCTGCCTCATCAGTGTTTTCG
GAACCCATCACAACCCAGCT
R
TGTGGCCGGACCCTGAGGTGCGGGGCCCCTCTCTCTGTTTTTGTCCATTCCAAGGCTCCTAGAGGAGGGGGCAGGGTTTT
GATCAGGAGTATCCAACATC
Celera SNP ID:hCV16179493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,17|G,23) 全体(A,
19|G,57)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)TSC_42_A(A,16|G,60) TSC_42_C
(A,27|G,55)TSC_42_AA(A,6|G,78)全体(G,193|A,49)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 37
Celera遺伝子:hCG1789838 - 30000668725918
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU0F(7752304..7911442)
染色体: Chr9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1
ゲノム配列 (配列番号13230):
SNP情報
コンテクスト (配列番号23824):
CTCATGTTTGCTTCCTGTCTTCTAAAAGACTACTTAAGATAACAGGGTAATCACAGAAAAGCATTAGAAATAGAGTTATA
TGAGAAACAACTGTAGTTAA
K
GCTAGGTTTATGTTAGACTGAGAAATTTTAGTGCATACTTAAGTTATTTAGGCCAGGTTACTTTTTGTAGAACAAACATT
TCAGTTTCGCTCAGTTTCAT
Celera SNP ID:hCV31952364
SNP位置ゲノム: 12538
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23825):
TGAGCACCTACCATGATGAGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGA
AAATTTGTGCTCAGGGAGGT
R
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTG
ATGTTTCCCCCACATCATTG
Celera SNP ID:hCV31952291
SNP位置ゲノム: 68471
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23826):
GACCCTCAGGTAAGAGCATGTTTAGCAAGTTCAGAGAAAAGCCTCTTAGGTCAGGTCTGGAGCGAGAGTGGAAAATGTAA
CAGGACAGATCATGTAAAGA
Y
TTGTAGACCACAGTTAGAGGCTTGGACAATAACTCTGAGGATGACATGAAGGTATTGGGAGGGGGTGTTGAGCAGAGGAG
TGATATGATCTGGTTTATAT
Celera SNP ID:hCV27093069
SNP位置ゲノム:158023
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23827):
AGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCT
GGATCCACTCCTTCCCATCA
M
TAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCT
GTTTTTTAATTACAGTTAAC
Celera SNP ID:hCV31952365
SNP位置ゲノム: 12194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23828):
CTTCTGCCTTCTTGAATTGATTTGCCTCTTTATCTCCCCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCC
CATCTTTTCTATAAATGGCA
K
TGTTGTACATTGGTAAAGTTGAGTGAAAAAATCTTTTTGATAATCACAAATTATTACCATATATTGAGCACCTACCATGA
TGAGTATCTCTGATCTTCAT
Celera SNPID:hCV31952292
SNP位置ゲノム: 68306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23829):
CAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACATACAATATAATTTGCT
TGTTTTTTAAGAGTATAATT
Y
AGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCATCACCCCACATCTGTC
TTATATACACATATAAATGT
Celera SNP ID:hCV30521061
SNP位置ゲノム:143505
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23830):
AATGAAAAGCTTACATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCA
GGCAAAGAGCATTTATTCCA
R
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTG
GTACAAAACCCTTTAGCTTT
Celera SNP ID:hCV31952366
SNP位置ゲノム: 12018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23831):
AATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAA
ACCCCAACTCTACTAAAAAT
M
CAAAAAGGAATAATAGCTGGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAACAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTT
GAACCTGGGGCTTTGGAGGT
Celera SNP ID:hCV31952293
SNP位置ゲノム: 67488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23832):
AGTCGCATCCCAGACAGTTTGGCTTCCGTGAGTTTACCAATCTCATGGTAAAGACTTTGTCAGACTATCAAAGTTTTGAC
AAATGAAATATTAGCAAAAG
K
CCAAAAGGGATTCTCTATTTTCATTTGAGTATCTTCACCTGAAAATAGTTGCCTGAATAAGTAGCCTGCATAGAAAGGTA
CATTTTAGAAATACTTGAGG
Celera SNP ID:hCV31952367
SNP位置ゲノム: 11811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23833):
CAGAACTCTTGTGTCCTCTTTACTTGGTTTGTTTCAAGTTCATGTCCTGCTTCATCTTTTCCCTAACTCACTGCAAGGTG
AATTTTCTTCTCTGCAATCG
R
CAATTCCCCAAATCACATCAGGTCATTAATTTATTCACTCATTTGTATTCATTCATTCATTAGTTCATCCATCCATCTAT
TCATTCATTCATCCAATTTA
Celera SNP ID:hCV31952294
SNP位置ゲノム: 67094
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23834):
ATTTACTCAACTCAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTG
TGATCTCAAAATGTTTTCCT
R
TGTGATCTATAGAAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTT
AGTTTAGTTGTAAAACCTAA
Celera SNP ID:hCV31952368
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23835):
AAACAGCACGTTCACGTTCTTGATCTTTGGTTTGCACAACAACCTGTGAATGTTATTAGCCCCGTTTTTTTTGTTTGTTT
GTTTTTTGAGACAGAGTGTC
R
CTCTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCA
GCTTCCTGAGTAGCTGGGAT
Celera SNP ID:hCV31952295
SNP位置ゲノム: 65810
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23836):
TAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCC
ACACTTAAAATGGTCCCATT
R
TGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAGAATTGAA
GGTTTGAGGTAGTTACGTGT
Celera SNP ID:hCV25924307
SNP位置ゲノム:142958
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23837):
TCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCATGAATGGCCAAAGTTATTGCAGTGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGT
GGCAAGTACTGTTTGAAATG
Y
TTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGAC
AAGGCTCACTGCAACCTCAG
Celera SNP ID:hCV31952369
SNP位置ゲノム: 10083
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23838):
GTATGTGTGAGTCAGCATTCAGAGTACTTAACACACTTAGTGTCATTAGTGATAACTTAACCCACACGTATAGGAAGCTA
GACCTCCATTTACAGAAAAA
Y
GGAGGCTCAGAGAGCCTAACTGACTTTCCCAAGGCCACATAACTGGAAAATTCTGGAACTGAGTTTTTTCAGGTATGTCT
TGGTATCCCTCGGTGAGCCT
Celera SNP ID:hCV31952296
SNP位置ゲノム: 64273
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23839):
CGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGG
ATTACAGGCACTTACCACCA
K
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATTTGAACTCCTGACCATCTTTGAACT
CCTGACCATGTTTGCCATGT
Celera SNP ID:hCV31952298
SNP位置ゲノム: 59723
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23840):
TTCTGAAATACCTTTTTTTTTTAAGGTTGTGGAGCTCTCTGAAGCTTATAAGGATTTTGCCAGGAAAAGATAAGAAATAT
CTTTGGGCATTTTGTCACTG
K
GCTGGAGATGAACCCTTTGGAGGACATATCACCTTGTTGAGGTCAAGGGGCGGAAAGGGACAGGACTGGCAGAGAGATCC
GGGGCAGCAGCCTGCCATCC
Celera SNP ID:hCV31952299
SNP位置ゲノム: 58567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23841):
CCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCA
CTAGATTAAGAATGGCATGT
R
AGGCCAAGTTTCCACCTGAGAGTCAGTTTTATTCAGAAGAGACAGGTCTCTGGGATGTGGGGAATGGGACGGACAGACTT
GGCATGAAGCATTGTATAAA
Celera SNP ID:hCV2959479
SNP位置ゲノム: 49393
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,13) 全体(G,13|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23842):
GAAATAAGATGCCAGATGTAAGTTGTCAACAGTTGCAGCCACATGACAGACATAGATATATGTGCACACACTAGTAAACC
TCTTTCCTTCTCATCCATGG
K
TGCCACTTTTATCTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGACGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCT
CGATCTCGGCTCACTGCAAC
Celera SNP ID:hCV15889810
SNP位置ゲノム:103423
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23843):
CTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGA
GGTTGCAGTGAGCCAATATC
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAG
GAAATAATATTAGTGTTTAT
Celera SNP ID:hCV29583681
SNP位置ゲノム: 73332
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23844):
CCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTTT
TTTCTATAAGGAACACTCAG
A
ATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAATA
TTTAAAGAAAAACACCCTTA
Celera SNP ID:hCV27093140
SNP位置ゲノム: 18545
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23845):
CCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATCTTAATAACAGTAGTT
TTTTCTATAAGGAACACTCA
G
AATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATCCTCTCAGACCTCATATAATAGAGTTCATGTAGTCAAT
ATTTAAAGAAAAACACCCTT
Celera SNP ID:hCV27093141
SNP位置ゲノム: 18544
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|G,6) 全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23846):
GCACCCCTACCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTT
TGGGATGTATATTCCATGGC
W
ACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTT
TCTGGCTGGGCACGGTGGCT
Celera SNP ID:hCV27093142
SNP位置ゲノム: 17230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,7) 全体(A,1|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23847):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCA
GAGATGGGGTTTCGTCATGT
Y
GGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATCACAGGTGTGAG
CCGCCGCACCCGGCCGCTTA
Celera SNP ID:hCV27093143
SNP位置ゲノム: 16590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23848):
CCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTC
CCATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATC
GACATGGTGAAAAACCAGGC
Celera SNP ID:hCV27093070
SNP位置ゲノム:139635
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23849):
TTTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
GAAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTA
AACTTTATAGATGTATGATA
Celera SNP ID:hCV27093071
SNP位置ゲノム:134752
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,6) 全体(-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23850):
TAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGTGAGAGAATT
R
CTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCA
TCTCAAAAAAAGCTCTCAGA
Celera SNP ID:hCV27093072
SNP位置ゲノム:132819
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23851):
TTGTTTGTTGCAGATATATAGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAA
AGACACTTTGTCTATATTGC
R
TTTGTCCCTATTAGTTCAGACTATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCT
TCTGTATTTATGCCAGGATG
Celera SNP ID:hCV25955059
SNP位置ゲノム:142237
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23852):
CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGG
CAGAAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAA
ACAAAAATCTTGCTTTATAG
Celera SNP ID:hCV27093145
SNP位置ゲノム: 13553
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23853):
TATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCACAGGGTGGAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGC
AACCTCAGCCTCCTGCGCTC
R
CGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTT
TTTGTAAAGACAAGGTCTCA
Celera SNP ID:hCV27093146
SNP位置ゲノム: 10196
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23854):
AAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
R
TATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCA
ATCTTGGCTCACTGCCACCT
Celera SNP ID:hCV27093073
SNP位置ゲノム:126294
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23855):
CTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGTGTGTGGCAT
GGCAGGACTACGTGGGCTTC
M
CACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAA
TAAAAGCAGCAAGTTGAGAA
Celera SNP ID:hCV25928525
SNP位置ゲノム:107180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
1|C,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号23856):
AAACCAAATACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGA
TCTTGGCTCACTGCAACTTC
Y
GCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCACACCCGGCTA
GTTTTTGTGTTTTTAGTAGG
Celera SNP ID:hCV31952370
SNP位置ゲノム: 9614
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23857):
GTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCTCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGG
ATTACAGGTGCGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAG
TGATCTGCCAGCCTCAGCCT
Celera SNP ID:hCV27093147
SNP位置ゲノム: 9685
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23858):
GGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAATATATATTTATATAATATATATGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
R
TATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCT
CAATCTTGGCTCACTGCCAC
Celera SNP ID:hCV27093074
SNP位置ゲノム:126292
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23859):
ATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCATGTGGTTTTTGCATTTCTAAAATACT
TTTAAAACCAAATACTTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTGCCTAGGCTGGAGCGCAGTAGAATGATCTTGGCTCACTGCAAC
TTCCGCCTCTCAGGTTCAGG
Celera SNP ID:hCV27093148
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23860):
AAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAGTTAAAAA
TATATATTTATATAATATAT
R
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGT
TGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
Celera SNP ID:hCV27093075
SNP位置ゲノム:126268
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23861):
ACCTTCTGGGTACTGAAATCAGCAAGTCACTTGCCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAA
ATTTCCCCCAAGTTAAAGAG
K
GGAATTTTCTTGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCA
AACAAAACTTAAAGTCCTTA
Celera SNPID:hCV31952371
SNP位置ゲノム: 8106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23862):
AACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCACGCCACCATGC
CTGGCTAGTTTTTGCATTTT
Y
AGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCTTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAA
AGTGCTGGGATTACAGGCGT
Celera SNP ID:hCV27093149
SNP位置ゲノム: 8941
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23863):
AGGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAAT
AGTTAAAAATATATATTTAT
A
TAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTC
TCGCTCTGTTGCCCAGGCTG
Celera SNP ID:hCV27093076
SNP位置ゲノム:126259
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23864):
TCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTATGAGG
TTGAGGCGAAAGCCCGTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTT
CTTGGGGCGGCGGACGGTGC
Celera SNP ID:hCV31952372
SNP位置ゲノム: 7673
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23865):
CACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCGA
TCCCTGAGGGACATTTTCTT
T
GTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAAG
AAAGAGGTAAAGACAAGCGT
Celera SNP ID:hCV27093077
SNP位置ゲノム:109905
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23866):
CCGGCTCTACTAGGTGTCTTTGCTCGCGGTTCCGACTGTGAATCCGGTGAAGACCGGTGGTTGCAGACGGGGAGGAACTA
TGAGGTTGAGGCGAAAGCCC
R
TTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTTGTTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGA
AGGTTCTTGGGGCGGCGGAC
Celera SNP ID:hCV31952373
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23867):
TCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTCG
ATCCCTGAGGGACATTTTCT
T
TGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGAA
GAAAGAGGTAAAGACAAGCG
Celera SNP ID:hCV27093078
SNP位置ゲノム:109904
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23868):
CTCCCTCTCCCACGTTCCCTGCAGCCCCATCTTCCAGACCGTTGCTGCTGGTCTCTCGGGGCAGCTTCTGCCTGGGCGCA
GATGGGGAAGCTGGGCCGAG
K
TGGTGCCGTGGAATGACCGGGAGTAACCCCGGCGGGCGGCGCAGAACTCGGAGCTCCGCCGCGGGGCTGGGCTGGGCTCT
GCCGTGAGGGTGGGGGTGCT
Celera SNP ID:hCV31952374
SNP位置ゲノム: 7396
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23869):
ATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCTC
GATCCCTGAGGGACATTTTC
T
TTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAGA
AGAAAGAGGTAAAGACAAGC
Celera SNP ID:hCV27093079
SNP位置ゲノム:109903
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23870):
CCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACT
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
M
ACCCTCGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGA
GTTTTGTTTCTTTTAAAAAC
Celera SNP ID:hCV31952375
SNP位置ゲノム: 7149
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23871):
ATGACAAAGCCAAGGCCACAAATAGAACTGAAAACTCTTGATGTCAGAGATGACCTCTCTTGTCTTCCTTGTGTCCAGTA
TGGTGTTTTGCTTGAGTAAT
R
TTTTCTGAACTAAGCACAACTGAGGAGCAGGTGCCTCATCCCACAAATTCCTGACTTGGACACTTCCTTCCCTCGTACAG
AGCAGGGGGATATCTTGGAG
Celera SNP ID:hCV27979351
SNP位置ゲノム:107649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23872):
CGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAAC
TAGTCCCGGCAAAAACCCCG
Y
AATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCTGCGGCAGGGCAGGGC
GGGGAGCTCCGCGCACCAAC
Celera SNP ID:hCV31952376
SNP位置ゲノム: 6003
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号23873):
CTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGATGTGTCGTGGGCGGCT
GAACGTCGCCCGTTTAAGGG
R
CGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACTACATAAACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAG
AGCACAGGCTTTGACCGATA
Celera SNP ID:hCV31952377
SNP位置ゲノム: 5841
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23874):
GCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGCTTGGGAGAGCTGTGAGTCACTGAGGCTTATGAATGTTTACA
TTTTGTTTGTTGCAGATATA
Y
AGAAGGAAGCGGAAGCCTGCTGTTGACAGGATTTGCGTGGGCATTCCTCCTGGTGAGGTAAAGACACTTTGTCTATATTG
CGTTTGTCCCTATTAGTTCA
Celera SNP ID:hCV25927659
SNP位置ゲノム:142155
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,36) 全体(C,4|T,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号23875):
CTACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTATCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCAGAC
CTCAGGTGATCTGCCCGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTT
GATAGCTCTCACCACTGAGG
Celera SNP ID:hCV27500098
SNP位置ゲノム:119383
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23876):
GCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTT
AAGTTGAGTTAAACTTAAAA
W
ATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGA
GACTTTAGACAAGGGTGTAT
Celera SNP ID:hCV29692082
SNP位置ゲノム: 72779
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23877):
CGTAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGC
TGTCAAAGAGGAACTAAGGA
Y
GCCAGGGACTTTCTGCTTAGGACCCCTCTCATCACTTCTCCAACGCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCC
ACTAGATTAAGAATGGCATG
Celera SNP ID:hCV2959480
SNP位置ゲノム: 49291
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23878):
TGTGTGTTGAAACCAGTGGTACCTAACACATTTACATCCCAACCTTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGC
CTCTTTACTTAAGTACAGTG
K
GAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTTGTTAGAAATTCAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAG
AATCAGGAGCAATTCTCTGG
Celera SNP ID:hCV27500099
SNP位置ゲノム:118323
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23879):
GGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGTGC
CCAGCCCACTTCATCTTACC
R
TAGTTACCTCCTTAGAGTATGAAAAAATAGGCTTAGGGCATCCCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTG
TCAAAGAGGAACTAAGGATG
Celera SNP ID:hCV2959481
SNP位置ゲノム: 49192
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23880):
AGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAGG
GGTTTGAGATGAGCTAAATT
Y
CAATCTAACCGCAGGTGTGAGGAAGAGGCTTGGATTGGGACCATGGAGATGGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGA
CTTTGCGAGTGTTCTTTGTC
Celera SNP ID:hCV2959482
SNP位置ゲノム: 48757
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,19) 全体(C,19|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23881):
ATATTATTTACTTGTCTTCCTGTACACCCACTGCCTAGTCCTGATCCTACTTTTGTTTGCAAATAGGATGGGGCACAACG
TACAAGGAAGGGCCTTTGCC
R
CCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTCTGTCTACAGT
GCCAGTGTCTCCTGGCATTG
Celera SNP ID: hCV2959483
SNP位置ゲノム: 47447
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,7) 全体(G,4|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号23882):
TTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTAT
TTTTAGTAGAGACAGGGTTT
Y
GCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCATGAGCCACCATGCCCG
Celera SNP ID:hCV2959484
SNP位置ゲノム: 47032
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23883):
GAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAATCAGCAGGGGAAGAGAGGCTATCTCTAACATTTTGTT
AGAGTTTCTTCGTAGTTCTA
Y
AGTGATGAAACAAGGACTTGGGGTACAGGACAGATCTGCTTTCAGAAATCCTGGCTCTTGTGAGGTTTAGAAGCCCTGAG
ACCATTTAGCTGGTGGCAAC
Celera SNP ID:hCV30250843
SNP位置ゲノム: 21549
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23884):
TAGTGCAATCTCCGCTCACTACAATGTCTGCCTCCCAGGTTCCAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGAGA
CTACAGGCATGTGCCACCAC
R
TCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGACCACACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGT
GATTCGCCCGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID:hCV2959485
SNP位置ゲノム: 46993
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23885):
GTATACAGATCTTCCTTTGAGAAAAACTGATTGTGTTCAGCCTCTCATGTTACAAATGGGGAACCTGAATTCTGAGGTCT
CTAGTGAGAGAACAGGGACT
R
GAATCTGTGGATCCTATCTGTTTTAATAATAATTGTAAAGTATAATAGATAATATTATATTAATAAAATAAAAGCAAACA
CTTAGAATGAGCTTCCATGT
Celera SNP ID:hCV2959486
SNP位置ゲノム: 32134
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,12) 全体(G,12|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23886):
CTCTATGTTCAGGTGCTGAGGAGCTGGCAAAAGGTTTTAAGTCGGGGAGAGGCATGTTCAGATATTTGGTCTAGCTGAGT
AACTTTGGGTGCTCTGTGAC
R
AATGGTTGGGAGACCAGTGAGGTGGCAGTTGCGGTCATCTAGGAGCAGGATCAGAGTGGCCTATTGACTGGGATGACTGT
GAAGTGGGATCCTTTCCAGC
Celera SNP ID:hCV2959487
SNP位置ゲノム: 27194
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23887):
TATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATAGGCTGTTATTATACAACTATATGACCCATACATATTTACAAATTA
AGTGCAGCCAAAATTGCAAA
R
TCAATACCATTCAAATTAATACCTTAAATGTGGTGAGGCAGCTGTTGTTCAACTGAAACCAAATTATAAGTTGCATGGCA
GTAAATGCTATCATGCTGAT
Celera SNP ID:hCV2337373
SNP位置ゲノム: 31620
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,16) 全体(G,2|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-)SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A
,696|G,800)全体(G,800|A,696)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23888):
ACCAGGGAGGAGGCTCTCCAAGTGGCCAAGGCATAAAGCAAGAAATGAGGCCTGGTGACTGCTTAGTGGCAGAGCAGTGA
AAGAGAGGGAGGCATCAAAG
Y
GAGTCTCGATTTCTAGCTGGGTGGGTGGTAGCGATGTCCAGTAGGCCAGTGGCTACTGAGGTCTGCAGTGGAGGAGGGTG
GTTGGGCTGGAGACAGATGA
Celera SNP ID:hCV15889820
SNP位置ゲノム: 98708
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23889):
ATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAATGTTTTCCTATGTGATCTATAGAAAATGGAATGATA
GAGTATTAGGCTGTAAGGGC
M
TAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTAAAACCTAACTTTGGTGAATTGTAAAAATTTGTTAT
AATACAATATGATTCTTGCT
Celera SNP ID:hCV16026421
SNP位置ゲノム: 10895
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23890):
GGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGGAATACATTTGCATGTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGT
GGCAGTCACAGACACTGCCT
R
GGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACA
CTGTTGTAGCTTTGCTGTCT
Celera SNP ID:hCV15889821
SNP位置ゲノム: 92390
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23891):
TCTTTGCAAGAGGGACAAGAGTGTGGGAGATACTGAGTTAATGCAACTTGCAGGTTTTAAGTGTCCTGTCATTGTGCCTT
GTGCTTTGATACATTCTGAG
K
TTCAGTAAAGAGACCTGATGCATTGGACTGTTGCAATGGAACCTGTTTTAAGATCTTCAAAGCTGTATTGATATGAAGTT
CTCCAAAAGACTTCAAGGAC
Celera SNP ID:hCV15889822
SNP位置ゲノム: 75292
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) Cord_blood(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23892):
CTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTC
TGTGTTTTTGTTTGTTTGTT
T
TGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCC
TCTGAGGGACCTGGGGAGCT
Celera SNP ID:hCV27093150
SNP位置ゲノム: 5239
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23893):
ACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTT
CTGTGTTTTTGTTTGTTTGT
T
TTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTC
CTCTGAGGGACCTGGGGAGC
Celera SNP ID:hCV27093151
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23894):
AACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGT
TCTGTGTTTTTGTTTGTTTG
T
TTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGT
CCTCTGAGGGACCTGGGGAG
Celera SNP ID:hCV27093152
SNP位置ゲノム: 5237
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,3) 全体(-,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23895):
AAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTG
TTCTGTGTTTTTGTTTGTTT
G
TTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGG
TCCTCTGAGGGACCTGGGGA
Celera SNP ID:hCV27093153
SNP位置ゲノム: 5236
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|-,3) 全体(G,2|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23896):
AATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCAATGCTGTTGACCTATTGGGAGTTCACGGTCT
CGATCCCTGAGGGACATTTT
C
TTTGTTGTCTTGGCTTCTAGAAGAGTATCTTTTACTTGCCCCCTCCCAAACACACATTTCATGGTCTCCTAACAAGCTAG
AAGAAAGAGGTAAAGACAAG
Celera SNP ID:hCV27093080
SNP位置ゲノム:109902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23897):
TGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATGGCTTCAATCTCACCACTT
CGGTCTCCATGATGCTGTTT
R
ACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTTTGGGCATCTGTTTGGAAA
ATATGACTTCTAGCTGATGT
Celera SNP ID:hCV27093081
SNP位置ゲノム:108411
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23898):
GTATCTTTGTCAAGGTAGGAGACCTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTC
CTGAGTCTTCTATGAATCTG
Y
CCTTCAGGGCAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTG
GCTTGATGGATGACTTAAAT
Celera SNP ID:hCV27093154
SNP位置ゲノム: 4859
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23899):
ATATAAATGATGTCACAGTGTACAAGGCTGTTGTGGGATCAAGCAATCAAATGAGATCATGCTTGTCTTTTCCAAATGGT
GAGGGAATAGATGCATGTTT
R
TGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTGTCTT
CCCTTTGCAGAGACACGCCC
Celera SNP ID:hCV25928606
SNP位置ゲノム:127620
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23900):
GTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACA
GAGCAAGACCCTGTCTCAAA
M
AAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGA
AGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
Celera SNP ID:hCV27093155
SNP位置ゲノム: 3757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23901):
TGGAAACATAAAGTTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAA
ATGGAATCATTTTATATGTT
R
CTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAA
TTCAAATTTCTCCAGGTATA
Celera SNP ID:hCV27093082
SNP位置ゲノム:108085
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23902):
GGTAGAATTGGCTGCTCATCTCAACCCCGCTACTGACTATCTCTGTGATTTACCCTTCCTCCAGCCTTAGCCTTGCTACA
TATAAAATCAAGACAATAAT
R
TTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAAA
TAAACAGTAGCTACTATTTA
Celera SNP ID:hCV16253042
SNP位置ゲノム: 40487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23903):
CAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTG
GCAGGTGCCTGTAATCTCAG
Y
TACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTCCATC
TCAATTAAAAAAAAAATAAT
Celera SNP ID:hCV27093156
SNP位置ゲノム: 3128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23904):
TTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGC
ATCGTGTATGAGAAGGAGGC
R
CGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCC
TCTTCTTGTGAGCGCTGGCC
Celera SNP ID:hCV27093083
SNP位置ゲノム:105109
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,
-|A,-)AFR1(G,-|A,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号23905):
GGTGGCTGGGATACACAGAATGTAGTATCCCTTGTTCACGAGAAGACCTTCTTGCCCTAGCATGGCAAACAGTCCTCCAA
GGAGGCACCTGTGACACCCA
R
CGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGAAGTGTGCATATGTGCTGACCATGGGAGCTTGTT
TGTCGGTTTCACAGTTGATG
Celera SNP ID:hCV16253043
SNP位置ゲノム: 29288
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23906):
ATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCA
TTCTTCTGCCTCAGCCTCCC
S
AGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTT
AGCCAGGATGGTCTCGATCT
Celera SNP ID:hCV27093157
SNP位置ゲノム: 2326
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号23907):
TTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCGCATCATTGCACTCCCGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCA
TCTCAAAAAAAAAAAAAGAT
R
CAAAAATAGAAAAAGGGGCTTGGTAAGGGTAGTAGGGTTTTGGGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGTATGGTTC
TAAAGGAATGGTTGATTACC
Celera SNP ID:hCV27093084
SNP位置ゲノム:102931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23908):
GGACAGAATTGCTCCCAGTATTGATCATTGTGTTCTGAGATGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAG
GTGGGTGGGAGGAATTGGAG
S
AGGAAGCTTGCCTAAGTGTGCCCAGCAAAGCCACGGTAGAACTTTCTACTGTGGCTCTATGCTACTTCTTAGCAACCTTC
TCCATGTGCTTCCTGGAGAG
Celera SNP ID:hCV16253044
SNP位置ゲノム: 27610
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23909):
GACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGAT
CAATATAATGAAATTAAAAG
R
GGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTC
AATTTATGAAGAGAAGCAGT
Celera SNP ID:hCV31952380
SNP位置ゲノム: 5199
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23910):
GCATTTCTCACTCTCCAGAAAATCTCTAAGATTTCAGCTATTAGGCATTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GAGACTGAGTCTTGCTGGGT
Y
GCCCAGGCTGGAATGCAGTGTCACAATCTCGGCTCATCACAACCTCCACCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAG
ACTCCCGAGTAGCTGTGACT
Celera SNP ID:hCV27093158
SNP位置ゲノム: 1340
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23911):
TTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGCTAAGAAAAC
AGAAAAGTAAGATAAGATCA
Y
TGTTTTAACCTCTTTTCCTCCACAAAATCAATAAATAACATATCCCTAAATTACTCTTAGAATTTCTCTTAAATTGCAGT
GAAAAACCAAAATCCTTCAT
Celera SNP ID:hCV27093085
SNP位置ゲノム:102066
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,157|T,1321) 全体(C,
157|T,1321)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23912):
CCACCTCATTCTGGCCAAAACTCAGGTCAAACTGTGAAGAGTCTAAATGTGAATCTGCCCTTCAAGGTGGCTACAAAGGT
ATCTTTGTCAAGGTAGGAGA
Y
CTTGTGGCCTCCACGTGCACTTCCAGGGCCTGCTTGGGCCTCTTCTACGGGTCTGTCCTGAGTCTTCTATGAATCTGCCC
TTCAGGGCAGATTCATATTT
Celera SNP ID:hCV31952381
SNP位置ゲノム: 4781
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23913):
TAGTAGAGATGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCACCCGCCTCAACCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCC
R
GAGCCACAGTGCCCAGCCAAGGCTAACCTCTTGATCCCAATGACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAA
TAATAATTTTGAATCTTGCT
Celera SNP ID:hCV27093159
SNP位置ゲノム: 887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23914):
AGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTTCGT
GTTGACCCATGTGAGGAACC
R
ACTGGCAAGGGAACAAGAAATGGAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACT
TTAGTTGGTTTAACCAGCAG
Celera SNP ID:hCV27093086
SNP位置ゲノム:100329
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23915):
ACCTGAGGGGTAGGGAGGTCCTGCCTACAGTCTCCGTGCGCTCAGCTGAGCTGGTGTCCCTGGCGCAGAGCGCGGACGAG
TTTTGTTTCCTTTTCTTTTT
Y
TTTTTTTTCTTTCCTTTAAGTCTCGGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCG
CCTCCCGGGTTCAAGCGATT
Celera SNP ID:hCV16235404
SNP位置ゲノム: 6936
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23916):
CAGAGGCAGAAAGACTTTACGTAAATTGCTCATCATGTGGTTGTCAAGTTTGACCCCAAAACCCAATTTATTGACCAAGG
TTATTCTTTGACTGAGGCAA
R
GGGGTCCGCTCTCCTGGGCCTTGGGCTTTAGAAAGCTCATCTCTGGCCTTTCTGAGATCCATCCCTTTCTTTTTATTTTT
CTTGACACGGAGTCTTGCTC
Celera SNP ID:hCV31952382
SNP位置ゲノム: 3992
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23917):
CTCCAATTCGGTAGAACCAGAGCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGA
GTTTGCAGCTGCTGTTTTTC
Y
GGCAGCACATCTGTGCAGGCCTCTGCCTCGGCCCCTCTGGATCTGCTGATTGAGCAGCGGATTGATCTGTCCTTCTCTTT
CGTGTTGACCCATGTGAGGA
Celera SNP ID:hCV27093087
SNP位置ゲノム:100225
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23918):
GGTCGGCCAGTACCTACGGAGACAAATGCCAGCACTGAGTCTTCACTCGGTTCTTAAGAAGCTGGTCTGTTCTGACCTGG
GAATTGGCTATATGCTCCCC
S
GGACTGGAGCGGCACAGTCCCGGACTGTGAATCCGGGAACTCGAGTTGGAGGTGTCCCAAACGGTCCGTGGTGCTATTGC
TCACTAGAGGCCTTGGGTCT
Celera SNP ID:hCV16235405
SNP位置ゲノム: 6728
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23919):
GGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTTTCTT
TTTTTGTTTTTGTGGCCTCC
W
TCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGGGGAGCTCAGGCTGGGAATC
TCCAAGGCAGTAGGTCGCCT
Celera SNP ID:hCV15982719
SNP位置ゲノム: 5272
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23920):
GTGGCCCTTCCCCTCCCCTCTGTGCTCTATAGCTCAGTCTTCCCAGGCGGTGTGAACACGCAGTGACATTTCCAGGAATA
CAGGGATTTATTAATGATTT
M
TTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAAAGTGCCGG
AATACATTTGCATGTAAGAC
Celera SNP ID:hCV500971
SNP位置ゲノム: 92235
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23921):
GCAACAAAAGGTGAAACTCCATCTCAATTAAAAAAAAAATAATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAA
GGAGAGAGGAGATGGAGGGT
Y
AGGGAGATCTAATTACTCTCTAAAATCATGCTAGGAAAGATAACACCTTTTAATAACACTCTCTGCTTTTATAACATCAT
TCTGCCAAGGAGCTCAAAGG
Celera SNP ID:hCV31952383
SNP位置ゲノム: 3286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23922):
CTCACCCCACAGGTCCCAGGGCACCTCTCTCGGGCAAGTCTTGGAACCCTCTGACACTGATTTGCTCTCTTTTCTGAGCT
GCTTTTAGCCACCCATCCTC
R
GGACCTGTTTTCTCTCTGCCTCCACCCCTGCGGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACG
TGCTCAGTGATCTCAGTGGG
Celera SNP ID:hCV27093088
SNP位置ゲノム: 99444
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23923):
GTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGA
GGCAGAAGGCAAAGCTTAGG
W
CCTAGAGAGTGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGG
CTGGGTGCAGGGCCTCGTGG
Celera SNP ID:hCV500972
SNP位置ゲノム: 92038
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23924):
TTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
GGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGTGTAC
AAACTGGCCGAATCACTTAG
Celera SNP ID:hCV31952384
SNP位置ゲノム: 2495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23925):
TGTGGGTGGAAGAAAAGGGAACCTCTTCCAACTGTTTTCTTTGCTTCTTCCCTCTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGGA
CAGAGTCTTGCTCTGTCACC
Y
AGGCTGAAATGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTC
CAGAGTAGCTGGGATTACAG
Celera SNP ID:hCV27093089
SNP位置ゲノム: 98926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23926):
TGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCCTCTCCAG
AAAAACAGCAACAAAGGAGG
R
CCTTCCTATGTATTTGGAAGGAGTCACCTAGAGGAGGGACTTGGGGTTTTGGTGTTGGTGTGGGGGGCAGGGATGGGATG
GGGAGGGGGAAGCTTATTGA
Celera SNP ID:hCV31952386
SNP位置ゲノム: 2012
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23927):
ATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACATTAACTTTGGCCTCAACTTGACAACTCAAATAATATTTATAAA
TACAGCCACACTTAAAATGG
W
CCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACGATGTGTTAAAACCAAGAAAATATTTGATTCTTCTCTGATATTTAAG
AATTGAAGGTTTGAGGTAGT
Celera SNP ID:hCV25924325
SNP位置ゲノム:142951
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|T,22) 白人(A,4|T,36) 全体(A,
18|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23928):
AGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCT
GTAATCCAGCAGGCTAACTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAA
CCTCTGCCTCCCAGTTCAAG
Celera SNP ID:hCV31952388
SNP位置ゲノム: 605
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23929):
TTAGACATGGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCC
TACAGCCAAAGGCAAACAGA
K
AAGTTGGAGGTCTGGAGTGGCTACATAATTTTACACGACTGCAATTCTCTGGCTGCACTTCACAAATGTATACAAACTAA
ATACAAGTCCTGTGTTTTTA
Celera SNP ID:hCV15882138
SNP位置ゲノム: 5062
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23930):
TATAGTAAATCTATGAGCAACTCCTTACTTCGGTTCCTCTGATTTCAAGGCCATATTTTAAAAAATCAAAAGGCACTGTG
AACTATTTTGAAGAAAACAC
R
ACATTTTAATACAGATTGAAAGGACCTCTTCTGAAGCTAGAAACAATCTATAGTTATACATCTTCATTAATACTGTGTTA
CCTTTTAAAATAGTAATTTT
Celera SNP ID:hCV32387754
SNP位置ゲノム:152144
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号23931):
GGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGA
ATAAATGGTTGATTTTGAGT
Y
TGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTCC
AAATTTTACTTTTTTGGAAT
Celera SNP ID:hCV32387755
SNP位置ゲノム:141685
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23932):
TATTTTAAAAACACCATGGAGACTTCTTAAAGAATTCTTACTGAGAATTCTTTTGTGATATGAATTCCCATTCTCGAATA
CATTGGTTTTATATGCTTAC
M
TTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAGAATAAATGGTTGATTTTG
AGTTTGAGTTTCATAGTCCA
Celera SNP ID:hCV32387756
SNP位置ゲノム:141601
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23933):
CAGACTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTG
AAATTAAAATTACTCTGACT
K
GGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTAT
AAAATCAGCCAAGGGGAAAA
Celera SNP ID:hCV32387757
SNP位置ゲノム:137446
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23934):
GTTTTATTTTTGTTTTATCTTGATTCAGTAATTACTCCTTTCAGTAAACACAGACTGAGTGCTGTGTGTCTGACTTATGC
CAGGCATAGGTGATTCAGAG
R
TGAAAGGTCAAGTCCCTGAACCCATCTCTTGTCTTCCTGGGTATTATCTGTCCCTCCCTGCTTTAGAGCTCCTGAAATTT
GCTAGAAGCATGTCTTCATC
Celera SNP ID:hCV32387758
SNP位置ゲノム:136950
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号23935):
CCTCTAACTTCTCTGATGGGTTTTAACCTCCAGAGTCAGAATGTTCTTTGCCTTACTAGGAAAGCCATCTGTCATTTGAA
AACTCTGTACATTTTATCAG
Y
AGCTTATCCATCCATTGCAAATATGTTTTTGTGCCAGCCACAATATATTGCTTCTATTTGGACCAATATGGGGGATTTGA
AGGAATTCTGAAGTTCTAAT
Celera SNP ID:hCV32387759
SNP位置ゲノム:136138
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23936):
AATCTGATCTTTGGGAATACAGCTACATTTTATAGGCTTCTTAGATAATGTTACTCTAAGTACTTTAAATATGTGGGGCT
TCTCTGGGCTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTTTCACTCTTACTGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGT
TCAAGCGATTCTCCTGCCTC
Celera SNP ID:hCV9308704
SNP位置ゲノム:144051
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23937):
TAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCTCTTCTTTCAAAGCTTGTGGTCCACTGGACCACGT
ATGAAGTAGAATAGTTTAGG
Y
CCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAGTGGGTTTGGTATAAAGAAAAGATAAGAATGATTT
AGAATTGGCCTATCAATGAG
Celera SNP ID:hCV15889832
SNP位置ゲノム: 74794
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23938):
TTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAA
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTC
AAGCAATTCTCTTGCCTCAG
Celera SNP ID:hCV27093160
SNP位置ゲノム: 622
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,3) 全体(T,3|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23939):
TTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCA
GCAAGGACCAGTTAAAGAAA
Y
GAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCAGTCAGCAAAAACTTAATGGGAATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGC
AGTATTTCAAAAGCTGCATG
Celera SNP ID:hCV15889833
SNP位置ゲノム: 74455
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23940):
TTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAAATCCAGTGGAATATGCAGTACTTGTCTGTAATCCAGCAGGCTA
ACTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTT
CAAGCAATTCTCTTGCCTCA
Celera SNP ID:hCV27093161
SNP位置ゲノム: 621
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23941):
AACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGGGAAAGAGAGTAGCCCAGGTGTCTGGGGCTTGTTC
CCATTAGATCTTCCCCAAGG
R
GTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACA
GACAGTGATGTACTAATCTT
Celera SNP ID:hCV25927810
SNP位置ゲノム: 51202
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23942):
GCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCT
CATTGTCTGTGCTTCTCCTC
C
TTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGA
AGGCATGTGGGAGGAACTCA
Celera SNP ID:hCV27093090
SNP位置ゲノム: 97016
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,13) 全体(C,13|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23943):
TCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGG
AAACTCCGAAATAGCTCAAC
R
CGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTC
ATCCATTTATAGTTGGGGAA
Celera SNP ID:hCV16026437
SNP位置ゲノム: 105283
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23944):
AGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGC
TCATTGTCTGTGCTTCTCCT
C
CTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGG
AAGGCATGTGGGAGGAACTC
Celera SNP ID:hCV27093091
SNP位置ゲノム: 97015
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,12) 全体(C,12|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23945):
CGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTG
AGAATTTTTTTTTTTTTTTT
T
GGGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGG
GTTCAAGCGATTCTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV27093092
SNP位置ゲノム: 95842
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23946):
GCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTGCAGGTGCCCGCCACCATGCCC
AGCTAATTTTTTTTTTTTTT
T
GTATTTTGAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGGATT
Celera SNP ID:hCV27093093
SNP位置ゲノム: 95694
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23947):
AGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAACTG
GAAGATAATCCCGGTGAAAC
R
AAGCCCAGCCCCAGGGGCTTCACTAACTCCAGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTT
GTGAAGCTGTAGATTTGAAT
Celera SNP ID:hCV27093094
SNP位置ゲノム: 93258
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23948):
AGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTCT
TTTTCTTTTTCTTTTTTTTT
T
AAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAA
GCAATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID:hCV27093095
SNP位置ゲノム: 92714
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23949):
CAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTTC
TTTTTCTTTTTCTTTTTTTT
T
TAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCA
AGCAATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNP ID:hCV27093096
SNP位置ゲノム: 92713
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23950):
TAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGC
GCTTCCCGCGCGTCTTAGGC
Y
GGCGGGCCCGGGCGGGGGAAGGGCACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCA
CCCACCTCCCCCCAACTCCC
Celera SNP ID:hCV16235414
SNP位置ゲノム: 5700
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23951):
ATGCCTGGGCTCTTTCTGATAGTTTTCCTTTTTTAATTGTCCCCTCCTCATTGTTACCTTGGGGATTTCAAGAGATTCAT
GTAGCTTCTAAATCAACGAA
S
TGATTCCTGGAGAGCAGCTTCTGTATGAGAAAAATCTAGCTAATTATTTATTTCAGTGTCTCTGGAATGCAAGCTCTGTC
CTGAGCCACTTAGAAAACAA
Celera SNP ID:hCV8783832
SNP位置ゲノム: 28371
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23952):
TCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTTT
CTTTTTCTTTTTCTTTTTTT
T
TTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTC
AAGCAATTCTCCTGCCTCAG
Celera SNP ID:hCV27093097
SNP位置ゲノム: 92712
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23953):
GATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCAGCCTAGAGCTCTCTCTCCCCCAATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGA
AAAAAAAATTGCGGAAAGCA
S
GATTTAGAGGAAGCAAATTCCACTGGTGCCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCC
CAGCGCTTCCCGCGCGTCTT
Celera SNP ID:hCV16235415
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23954):
GTTTCCCCTCCTGCTTTATCTTTCAGTTAATGACCAGCCACGGCGTCCCTGCTGTGAGCTCTGGCCGCTGCCTTCCAGGG
CTCCCGAGCCACACGCTGGG
S
GTGCTGGCTGAGGGAACATGGCTTGTTGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAA
ACAGTAAGCTTGGGTTTTTC
Celera SNP ID:hCV8783833
SNP位置ゲノム: 30457
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(G,12|C,115) 全体(G,12|C,115) ;(G,-|C,-) C
ord_blood(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号23955):
CTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTTT
TCTTTTTCTTTTTCTTTTTT
T
TTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTT
CAAGCAATTCTCCTGCCTCA
Celera SNP ID:hCV27093098
SNP位置ゲノム: 92711
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23956):
TTCAAAGGGCTATAAGGGACTTTGGAGAGAATTTCATTCAGTTTTCCTCAAACTAGAATAATGCTTGCACTGTCTGTAAA
AGAACAAAAGTGTCAAAGCA
Y
CCTTTTGTTCACTAAATTTCCTTTTTTATTATAGTGTTACTTAAATATTAGGAAGTAAAAGTAGGTATAAACTTCTTATA
GGCTGTTATTATACAACTAT
Celera SNP ID:hCV8783834
SNP位置ゲノム: 31474
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,167
|C,1137) 全体(C,1137|T,167)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23957):
ACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTTTTCTTT
TTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
T
TTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGT
TCAAGCAATTCTCCTGCCTC
Celera SNP ID:hCV27093099
SNP位置ゲノム: 92710
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,11) 全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23958):
TGCCTAATCGCTTTTCAGTGGTGTCATTATTTTGCCTATTCTCCATCTGAGAATATTGAAGTTTCTGACTCCTTCCTTGC
CTTTCTCCCTGCCTCCCGTG
K
TTATCCCCAGGTCTTGGTGTTCCAGTCCTCTATGTCCGTCCTTACTCTTATTCCTTTGCTACAGTGTGATCCAGGGCTCC
TGCCCCTTCTTATCCTGGTA
Celera SNP ID:hCV8783835
SNP位置ゲノム: 32542
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23959):
GAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAATGG
CATATCCTGGCAGAAGTCAA
S
TTTGGTTTCTAGAGGGAGGCTATTATGAAAAGAAATACCTGGAACATTCCCCTGGGTTTGGAAGGTGAGTTCTAGGTTCA
ATGATGGGAAGAATTTTAGA
Celera SNP ID:hCV8783836
SNP位置ゲノム: 39182
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23960):
GATGGGAAGAATTTTAGAGGTCCAAGATAAAAGGGCAAAGATTAAATTTTGTCTCTCATGAGTTCTCTGGCTCAGGTGGT
GTGAACTTTGCAGACAGTCT
Y
TTTAATTCACTCATACATGCTAGTCTCCCAGCTCAGCAAGGGCTTTGAGAGAGCAGGTGTCTGTATGCTCTGGTAAGTGA
AGGCAAAGTGCATAAGGAGG
Celera SNP ID:hCV8783837
SNP位置ゲノム: 39365
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23961):
GAGGATTCTTCAAATGCACAGGACCGTGATGTGAGTTAGGACGGAGTAAGGACGATGGGATGTGGCTCAGGACAATCCTG
AGGAAGCTGCAGCTGCGGCA
Y
GCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAA
AATTATATTTCATGACTGCA
Celera SNP ID:hCV8783839
SNP位置ゲノム: 50403
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23962):
AGCTTTGTCGTATTCCTGATCCAGGAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCAT
CTACTGGCTCTCTAATTTTG
W
CTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGTCTGTCAGGGCCATGGATTGATATGGATAAGAAAGAA
AGAGCTCTGGCTATCATCAG
Celera SNP ID:hCV32387760
SNP位置ゲノム:135717
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23963):
GGGGACAGAAGAGTTCTTGAAGCCAGTTTGTCCATCATGGAAAATGAGATAGGTGATGTGGCTACGTCAGGGGGCCCGAA
GGCTCCTTGTTACTGATTTC
Y
GTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGCC
CTCATGCTAGAAAGGAGCCG
Celera SNP ID:hCV32387761
SNP位置ゲノム:131483
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23964):
CACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCTGATCGTGCCACCCTTTG
GCAAGTACCCCAGCCTGGAA
Y
TTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGTCTTCTACATCCCAGGAGGGGGTAAGATTCG
AGCAGACCAAAGATGTTTAC
Celera SNP ID:hCV32387762
SNP位置ゲノム:123305
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号23965):
CCAGGATTCAGGACTTCTGGCTCCTGGTCCTGGGTTCATGGCCCAATGTAGTCTTTCTCAGTCTTCAGGAGGAGGAAGGG
CAGGACCCAGTGTTCTGAGT
Y
ACCCTGAATGTGAGCACTATTTACTTCGTGAACTTCTTGGCTTAGTGCCTCTGCCAGGTGGCCATAACCTCTGGCCTTGT
GTTGCCAGAGAAAAGGTTTA
Celera SNP ID:hCV32387763
SNP位置ゲノム:122928
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23966):
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACC
TCATTTAATTCTCAAAAAAA
K
ATGAAAAAATGAACACTCAGGAATGCTGACATGAGATTCAGAATCAGGGGTTTGGGGCTTCAAAGTCCATCCTCTCTTTA
TCCATGTAATGCCTCCCCTT
Celera SNP ID:hCV32387764
SNP位置ゲノム:118581
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23967):
CCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTCT
CATACATAGGAAATGACAAA
Y
GTTTATGGATGGATAGTCTACTTGTGCCAGGTGCTGAGATTTGTTTTTTGTTTTTTGATTTTTTTTTAATCACTGTGACC
TCATTTAATTCTCAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV32387765
SNP位置ゲノム:118480
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23968):
GCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCAAGGACCTTACAGTGGGTAGTATCAGGAGGGGTCAGGGGCTGT
AAAGCACCAGCGTTAGCCTC
R
GTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATTCCAAAGGGTATATCTTTGGGGGGTGACATTCTTTTCCTGTTT
TCTTTTTAATCTTTTTTTAA
Celera SNP ID:hCV32387766
SNP位置ゲノム:112117
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23969):
GTCTCTAAGCAGATGTGAGAAGCACCTGTGAGACGCAATCAAGCTGGGCAGCTGGCTTGATTGCCTTCCCTGCGACCTCA
AGGACCTTACAGTGGGTAGT
R
TCAGGAGGGGTCAGGGGCTGTAAAGCACCAGCGTTAGCCTCAGTGGCTTCCAGCACGATTCCTCAACCATTCTAACCATT
CCAAAGGGTATATCTTTGGG
Celera SNP ID:hCV32387767
SNP位置ゲノム:112075
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23970):
CAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGG
CTTTTAGACAGAAAAGTTAC
R
TGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCT
ATTGAAGAAACAAAGAGCAA
Celera SNP ID:hCV32387769
SNP位置ゲノム:106611
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号23971):
AGGGACTGGCCAGTGAGAGAGAGTAAAATCTGAAGAGTATAATGCCATATGTTGAAGCTCAGAGAATTATTGTTTCAGGA
AGGCAGAAGTTGTCAATTAT
R
TCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGACAGAGGT
CCTTGGTGACCTTCATAAGA
Celera SNP ID:hCV15889844
SNP位置ゲノム:156145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23972):
TGCATTTGTGGCACCACCTACTGTTGAAGGGTTATAAAGCCATTAGAAAAGTAGAGGGGAAGTGATTTGGATCAAAAGGA
AAAACTTTAGAAAAGATTCA
R
ATGTTCCCTTAATCATAAAAGAGAACTGAGGGGACTACTTGAAAATAAAAGGTTGTTTTGTATTTTCATGTTGGTTAAGA
TACTGAGTAACTGGTATTAA
Celera SNP ID:hCV15889845
SNP位置ゲノム:153257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号23973):
GTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATAG
TTAAAAATATATATTTATAT
W
ATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTC
GCTCTGTTGCCCAGGCTGGA
Celera SNP ID:hCV15889846
SNP位置ゲノム:126261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23974):
TCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGGTCAATGCCCCTCTTCATGACGCTGGCCTGGATTTACTCAGTG
GCTGTGATCATCAAGGGCAT
Y
GTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATCATGGGCCTGGACAACAGCATCCTCTGGTTTAGCTGGTT
CATTAGTAGCCTCATTCCTC
Celera SNP ID:hCV25931701
SNP位置ゲノム:105091
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号23975):
CAGATGTCTCTGCTATCTCCAACCTCATCAGGAAGCATGTGTCTGAAGCCCGGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTG
ACCTATGTGCTGCCATATGA
R
GCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGG
CATCTCAGAGACGACCCTGG
Celera SNP ID:hCV25929286
SNP位置ゲノム:117897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,40) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号23976):
TTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCCAATATGTTTATCTGCCCTTTCTT
GTCTGATAATGGTGAAAACT
Y
GTGTGATGCATTGTATATTTGATTTAGGGGTGAACTGGATGTCTTTGTTTTCACTTTTAGTGCAATTACGTTGTCCCTGC
CACACTGGTCATTATCATCT
Celera SNP ID:hCV25987784
SNP位置ゲノム: 137663
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,30) 白人(T,36) 全体(C,4|T,6
6)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号23977):
AGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCCAAATAAAGTG
GCTTCAGAATTGCTAACCCT
R
GCCTCTGTGAACTTGTGAGGTACAATTTTGTGTCTGTTATGTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATA
AATTGCTATTCTCTATTGGA
Celera SNP ID:hCV16235426
SNP位置ゲノム: 99687
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23978):
GTCCAAAATTCATTTGGGTCAATGTTATGTCTTAGTGTTATCTTCCATTTCCTTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGT
GCCCTTCCACGCCCTGGCCA
K
TGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCTGCACTGGCTCTTTGGGGGAATTGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCA
TTCTAGGGACTTCCAGTAAC
Celera SNP ID:hCV8783846
SNP位置ゲノム: 62653
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23979):
ATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAAGGCATTATTTGTGAAACTTATCTAAAATCGAATTCGGGTCC
AATTAAATTTTTGAAATTTT
R
TATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTTTTGGTCTGGTTGGTTGGTTAGTTGCTATGACTCAGAATTGC
TAAGAAAACAGAAAAGTAAG
Celera SNP ID:hCV32387770
SNP位置ゲノム:101956
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23980):
ATTGCTATATTGTTATTGTGAGAAATTGGAAATAGACTAAATGTTCAGCACTATAGGAATAATTAATGAAATTACATATA
CTCTATACAATCATTATGCT
S
CCATTGAAATAATAAATACAAAGGCGCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAA
GCAGCAGTTTTCAGACCCTT
Celera SNP ID:hCV32387771
SNP位置ゲノム:100019
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23981):
TGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCAAATTTTGGTTTTTGCTTGAAAACTGAGGTCTGAATTCAGCCTTCTGGTTG
CCCCTCAAGAGTCAGTTTAA
R
TGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGGATGGGAGGGCTTGTGCTT
CACGAAAACATTTTTCCAGA
Celera SNP ID:hCV32387772
SNP位置ゲノム: 96178
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23982):
AGGCTGTGCTTCTCAAACTTTAGTGAGCATAGGAATCACCTGGGCATCTTGTGAAGCTGTAGATTTGAATTCTGCAGGTC
GGCAGAGGGGTCTCAGAATC
Y
GCATTTCCAACAATGTCTCCAGTAATGCTGATGCTGCTCGTCCCTGGACCACAGATTGGGTAGCCAGGTTCTGGCAAGCT
CATCCCAAGGCTTTGAGATG
Celera SNP ID:hCV32387773
SNP位置ゲノム: 93389
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号23983):
ATGATTTCTTGTGAAATGTTTGGAAATACAAAGTACTCTATAAATATTTCATAATAGCATTGGGGCTGAGAACTCCACAA
AGTGCCGGAATACATTTGCA
Y
GTAAGACAGAACGCTGCCTGGGTCATTGATGCCTGTTGAGTGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCT
GTTGGGACTGTTCTATGCAG
Celera SNP ID:hCV32387774
SNP位置ゲノム: 92328
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23984):
GCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCACACTCCACCTTTCTGACTCCCAGCCTTGTCTCAAATTAGGCTTGGAAGCGA
GGAACTGTCTGGTGTCCCCC
W
GCATAGGAAGCTGAGCCAGGGGGCAGTGCTCACAAACAATACAGACTTTAACGTGTAGGATATTGGAAAATAATAATTTG
TGGGGAAATTGTCTCAGACT
Celera SNP ID:hCV32387775
SNP位置ゲノム: 89371
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23985):
TGTAAAGAGGAGAATTATCTCTGCCACTGCCCATGCACTGCTTTTGTCTGACCAGCAATTTCTCCATATTGCTTCTTCAG
TAGCAAGGCCAATCATTTTA
S
CAACACACATGCTTGCTAACTAACAGGAATAACGTGGTACCCCTAATTCAGCCCTTTCCCTTGAAAGCATCTGGCTTCTG
AGGTTCAACTATGGGAATAT
Celera SNP ID:hCV32387776
SNP位置ゲノム: 89061
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23986):
CTCACGTCTTTTTCTCTTTGGAAGCCTGAACACTCAGAACCCAACTTGAGGCTCCTCAGCTATAGCAATTCTGACTTCAC
AGTCTGTAAATTATTGTTCT
W
TTTTTTCTTTAGCTTATGCTTTCTGCCCTAATTTATCTTTTCCCTGTTCTAATGAATTATTGTCCTATATCTGCTGTGCA
GTTAGGTGACATATAACAGC
Celera SNP ID:hCV32387777
SNP位置ゲノム: 87924
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23987):
ACCTGTTTTTGCTCATGAATTACTCTCTATGGAAGGAACAATCATGAACACCTCTGCGTATCACAGAGGCCTATCTGAGT
CTGACGTTTAAGGGAGACCG
Y
GTAGGTCCCTTTGAGGACTGTGAATGTGGGAGTCCTGGGACTCTGGTGAAGAACCCGTTCCAGAAGAGATGAATGAGCTG
GACAAGTTCTTTCATAGAAC
Celera SNP ID:hCV32387778
SNP位置ゲノム: 87367
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23988):
GAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAAATG
GAAATTTGTTTATATTGACT
R
CAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAATGGC
ATTGACTGTTCTACCTTATT
Celera SNP ID:hCV32387779
SNP位置ゲノム: 84605
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23989):
GCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTTT
GAAGGTAAGGAAAATAGTGT
Y
ATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAAT
TAGGTGATCAGGGAATCAGA
Celera SNP ID:hCV9308724
SNP位置ゲノム:140013
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23990):
AGCTGGTTGTGGCATGGGTTTTGTGACACAACCATTTGTCTGTGTCTCTGATAGCATTGAGAAAAGTGAAAGGGCAGTTT
TGAAGGTAAGGAAAATAGTG
K
TATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGAAGCACTGGAAAAGTCAAACCATAACTTTGAGAA
TTAGGTGATCAGGGAATCAG
Celera SNP ID:hCV9308725
SNP位置ゲノム:140012
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23991):
GTGAGAGCCCAGGAGATGAGGAACAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCA
TATGTGGAACAGAAGTCTTG
R
CCCTTGCTATCTCTGCCTAGTCCTAATGGCTGGCTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCT
TTATTTAGGTAAATGAGGGA
Celera SNP ID:hCV15889856
SNP位置ゲノム:117257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23992):
GGGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCAT
TATCTTGGGACTTGGTGGGA
Y
GAAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGG
CCCAGGTGAGCTTTTTCTTA
Celera SNP ID:hCV27536310
SNP位置ゲノム:140892
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号23993):
AGTGGACACTGAATACCAGGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGT
GAGAGCCCAGGAGATGAGGA
R
CAGCCTTCCAGATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACC
CTTGCTATCTCTGCCTAGTC
Celera SNP ID:hCV15889857
SNP位置ゲノム:117179
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23994):
CTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGGTTCTATG
CCCGCTTGAAAGGGCTCTCT
R
AGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAAACAAGC
CAGCTGTCAGGTGCGGCCCA
Celera SNP ID:hCV15889858
SNP位置ゲノム:114128
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号23995):
AAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTTCGGGGA
GTTTTAGAAATGAGTCAGTT
R
TCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATCTATAAA
CTGGAAGATAATCCCGGTGA
Celera SNP ID:hCV16235438
SNP位置ゲノム: 93154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23996):
CAGAACCGTCAGCTACACTGTGTCCCATCCTGCTGTGTTGTGGTTGTGCCTTGTGGATGCGTTGGTTTATGACCAGGTAT
TGATTAAGGTGGCTACTACC
R
GGTGCTTTCTGCATATCTCGGGTTTGTGGAGCACTCAGGTTCTGCTTCTGCCCCTCTGCTGTTACCAAGAGACCTCTCTT
CAAAATGGGGCTCTTGAGTT
Celera SNP ID:hCV16235439
SNP位置ゲノム: 77751
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23997):
TTTGAATCATGTGTGTTTTGTTAACCCTGTGATGTCAATCCATGCCTGATTGTGTAACTCCAACCAATATTCCTTTGAAA
ATGGAAATTTGTTTATATTG
W
CTACAGATTGCCAATATTATTAGTAAATGCTGAGCACTTAATCTCGAATAAAGAACTAGTTTAAAAATGATTCTAACAAT
GGCATTGACTGTTCTACCTT
Celera SNP ID:hCV32387780
SNP位置ゲノム: 84602
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23998):
AAGTCACTTGTCTCCTGGGTGCAATGGAGACCTATGTGAGTTCATAGCCAAGAGAATGTTTTTGGTTAGAAAAATAATAG
TAGGAATTCCAAGCTGTGAA
Y
TTTTTACTGAAGCTCTTTGGAAATAGGATTTGGCAAGTTTTGTCTGCCTTCGTCAAGTAAGCATGAGCAGGAGAGCACAG
TTAATAGCAGGTGCAGACAC
Celera SNP ID:hCV32387781
SNP位置ゲノム: 83382
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号23999):
TTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTA
CAAAAATACAAAAAATAGCC
R
GGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGC
TGCAGTGAGCTGAGATCTGT
Celera SNP ID:hCV32387782
SNP位置ゲノム: 76758
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24000):
CTGCATTGTTCATTCCTTCAACAAATACTGGCTATAATGTTTCAGCACTGTGGATGCAAAGTGAGCAGGATAAACAGGCT
CTTCTTTCAAAGCTTGTGGT
Y
CACTGGACCACGTATGAAGTAGAATAGTTTAGGTCCAGAAAGGCAATTAAGTAAAATATGACCAAGAAGAGGCTCTCTAG
TGGGTTTGGTATAAAGAAAA
Celera SNPID:hCV32387783
SNP位置ゲノム: 74760
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24001):
GAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCT
CAAAATAAAAAAAAAAAAAG
R
AAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTT
GAGGAGCACATGCTGAGTGT
Celera SNP ID:hCV32387784
SNP位置ゲノム: 72047
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24002):
TCTCTTGAACCCGGGAGGCGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCCACCATTGCACTCCAACCTAGGTGACAGGGTGAGACT
CCGTCTCAAAATAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTT
TGAGTTGAGGAGCACATGCT
Celera SNP ID:hCV32387785
SNP位置ゲノム: 72041
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24003):
GCCCAAGAAACTGCATTTTCGCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTA
ATGCTAACAGTGTAGAGTCA
Y
ATGTGATGGGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCT
ACTGGCTGTCATGAGGAATA
Celera SNP ID:hCV32387786
SNP位置ゲノム: 70322
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24004):
TCTGTTCCTGGGAAGGCAGTTCCAGTGGTTAGAAGTCCTGTTCACTCCTGGGGTGTGGCCTGGGGATGGTCCTGACATCC
CTGGGCTCTTCCTGGACCTG
R
CCAGCTAAAAGGAAATCTCCTATGATGGTACTCAGATACTTTTGGAACCTTGTCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTT
AGTATTCAGCTACCCTTCAC
Celera SNP ID:hCV32387787
SNP位置ゲノム: 69888
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24005):
GTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCTCAGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCA
GCTGGTTCCCCGGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCTGCTTCGTTTCTTCCAGCCCACAAACACACATGTCACCTGTTTT
TTGTTCTTTTTCCTTTCCTT
Celera SNP ID:hCV32387788
SNP位置ゲノム: 65349
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24006):
AACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAAATGTGTTCCT
CAGCTTGGTCCCAGAGGCCT
R
GACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGCTGAGGGTTCT
GCTTCGTTTCTTCCAGCCCA
Celera SNP ID:hCV32387789
SNP位置ゲノム: 65306
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24007):
TTTTAAAGAATACTTTCATTGCAAATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAG
GCCCACTTGTAGTTATTTAC
Y
GAAGCAAAAGGACAGCTTTGCTTTGTGTGGGTCTGGTAGGGTTCATTAGAAAGGAATGGGGGCGGTGGGAGGGTTGGTGT
TCTGTTCTCTCTGCAGACTG
Celera SNP ID:hCV25987002
SNP位置ゲノム:112472
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24008):
TGGCAGCTCTGCTTCCTGACCTTTCACCCTCAGGAAGCGAGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCT
GAAGCCACGGCTGCCAGTGC
R
TGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCTTCTTGGAAGCCCTCCCCGGCAAAGGTGCTGGTG
GCTCTGCCTTGCTCCGTCCC
Celera SNP ID:hCV25925302
SNP位置ゲノム:116608
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,39|G,1) 全体(A,7
6|G,2)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24009):
GAACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCA
TTGTGTTTTATTAAATTGTT
W
ACCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGG
GCTGGGGATAAATGGCATTG
Celera SNP ID:hCV15889796
SNP位置ゲノム:107378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24010):
CAATGGGCGGAGGTGTAGTTATTGCAGACATCTGAAATATGTAATGTTTCTTCCAGATTCTGGAAATTCTCTTATTCTCT
GTGGTTGGTGGTGGTGGTGG
S
ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCGGGAGGAGCTGGGTTCTGCTTGTATTGGTT
CTCTGTTTTGCATTGAATAG
Celera SNP ID:hCV15889797
SNP位置ゲノム:104165
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24011):
GAACTGAAGGAACACTGAATGGCCTGGAAAGCAGGACCTCGCCCCCACCCCGCGTCATACCCCTCCGCCTGCACGTGCAA
ATGTGTTCCTCAGCTTGGTC
Y
CAGAGGCCTGGACCTGGGTCCCAGAGGTCCCAGCTGGTTCCCCGGCTTGGTCCCAGAGGCCTGGATGTGTGGCAAGAAGC
TGAGGGTTCTGCTTCGTTTC
Celera SNP ID:hCV30395251
SNP位置ゲノム: 65296
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24012):
GGATATCTATTTATGTTTAAAAACCCATCATAAAGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATG
AGACCACACTATTTAGCTTA
Y
TTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAATTCCGACGAAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGA
GAATACCCATTCATTCTTAA
Celera SNP ID:hCV16235449
SNP位置ゲノム: 76100
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24013):
AAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTCACACTTGTAAGCTTCTTTTTCAAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTT
TTGAGATTCAGTATATATAT
W
TTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCATTC
TTCTGCCTCAGCCTCCCGAG
Celera SNP ID:hCV16189554
SNP位置ゲノム: 2228
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24014):
TTATTCCCTTGTGTTAGCCCAGGTCAACAGAGCCTACGAATAATAATGATGACAGAAGTTCTTCAAAAAGTCTTGGCCTT
CTTTCTTTCACAAAATTGCC
Y
CCCAGAGCTTTCTGGAAGGGCAGCCATGAACCCAGAGGCCTAAAGTAGATTTACTGGGAAGCTAAAAATATTTACTTTAT
TTTTCATAGCTCCTTTCAAG
Celera SNP ID:hCV32387790
SNP位置ゲノム: 57016
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24015):
GGCCATGGTTTTTGATCCCTCCATTCTGACCGGATCTCTGCATTGTGTCTACTAGGGGAGAATCGCTTTGTGTCACCATT
ATCTTGGGACTTGGTGGGAC
R
AAACCTCTTCGCCATGGCCGTGGAAGGGGTGGTGTTCTTCCTCATTACTGTTCTGATCCAGTACAGATTCTTCATCAGGC
CCAGGTGAGCTTTTTCTTAG
Celera SNP ID:hCV30340919
SNP位置ゲノム:140893
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24016):
TCAACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAA
CAACCCCTGTTTCCGTTACC
Y
GACTCCTGGGGAGGCTCCCGGAGTTGTTGGAAACTTTAACAAATCCATGTAAGTATCAGATCAGGTTTTCTTTCCAAACT
TGTCAGTTAATCCTTTTCCT
Celera SNP ID:hCV32387791
SNP位置ゲノム: 49656
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24017):
CCTAATTTCATTAGTATTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCG
ATCTTGGCTCACCCCAACCT
Y
TGTCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCATGCCCAGCT
ATTTTTTTGTATTTTCAGTA
Celera SNP ID:hCV32387793
SNP位置ゲノム: 40776
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24018):
TTTGCAAATTTAGTGGAATTAGTGCCATTTTTCAGTTTACAATTCCAGTCACATTTCACATGATCAGAGCATGGCTTTCT
TCTCTGTGGAGCAAATAGAG
R
GCTGTCTGACACTTGGTTCCAGTGGCTTCCATTAAGCAGAGTGGATATGTCCCTGGAGTCTGCAGAGAAGGGCATGGCAC
TCTGACCCCAGATGGCACTC
Celera SNP ID:hCV32387794
SNP位置ゲノム: 18161
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24019):
AAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATC
CTGAAGCCAATCCTGGTGAG
Y
AGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGGAATGTGAGGCTTTTCCTTGGACAGCATGACTTTGTTTT
GTAGAAAAGTACGGCTGGCT
Celera SNP ID:hCV25955251
SNP位置ゲノム: 75635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24020):
AAATGGAGGCAGGAAGTATGAACTACTCTTTTGAGTCATATTGTAAAGGAAAAAAATGGGGTGATTTTACTCTTTTTTTT
TTTTAAAGATAGGAAAAAAA
A
GTATATTTATATGCTGAGGAGAAGAATCCAGTTGAAGGGGAATACTGTGGCTTCAGGAGACAGGAAAACTGCCTAAGCCA
CATCCTTCAGCAAGTGAGTG
Celera SNP ID:hCV11266716
SNP位置ゲノム: 158971
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,5) 全体(A,2|-,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24021):
TTTTAAAAGTTTTATGCTTCACTGTATATGCATTTCTGAAATGTTTGTATATAATGAGTGGTTACAAATGGAATCATTTT
ATATGTTACTTGGTAGCCCA
Y
CACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCACCTTATGATTGATCCATTTTGCAAATTCAAATTTCTCC
AGGTATAATTTACACTAGAA
Celera SNP ID:hCV27495989
SNP位置ゲノム:108098
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24022):
TGGCAATGCCGAAAACACCTAAGATAATAGGTGACCTTCAGTGTTGGCTTCTTGCAGAATCCAGAGAGACAGACTTGCTC
AGTGGGATGGATGGCAAAGG
R
TCCTACCAGGTGAAAGGCTGGAAACTTACACAGCAACAGTTTGTGGCCCTTTTGTGGAAGAGACTGCTAATTGCCAGACG
GAGTCGGAAAGGATTTTTTG
Celera SNP ID:hCV25927851
SNP位置ゲノム:121466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(G,40) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,6) 白人(G,20) 全体(A,2|G,26
)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24023):
TTGTGACCTGAACTAGGTAGATGGTTGTGTTAAAAATGCAGTGGGTATTTCAGTCTGAAGCTCAGGGGCAATGATGGAAA
ATAAGATAAATGTGTGCAAG
Y
TGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGCGTT
TGCGACCAGCCTAACATGGT
Celera SNP ID:hCV9308676
SNP位置ゲノム:155620
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24024):
CTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTTCTCCACTGTCCCATTGT
GCCCACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAATGAAACC
TTCTCTGGGTTCCTGTATCA
Celera SNP ID:hCV9303802
SNP位置ゲノム: 72308
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,9) 全体(T,9|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24025):
CCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCCATCTAAATAAATAAATAGATAAATAAATAAAATAAAATAAAAACTTGTAGGGA
GGTGGCAGTGTGCTATGGAG
R
ATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGTTTTATAGTAA
AACAATGGTCAGAAGTGGCA
Celera SNP ID:hCV9313426
SNP位置ゲノム: 20413
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24026):
AATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGT
GTTTTTGTTTGTTTGTTTTG
Y
TTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCT
GAGGGACCTGGGGAGCTCAG
Celera SNP ID:hCV16235451
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24027):
GGCCCTGCATTCCTCATTGCCGTGCTGGTTGGTCGGGGAGGTGGGCTGGACTCGTAGGGATTTGCCCCTTGGCCTTGTTT
CTAACACTTGCCGTTTCCTG
Y
TGTCCCCCTGCCCCCTCCACTGCCTGGGTAAAGATTGTCTTGCCAGCTGTGTTTGTCTGCATTGCCCTTGTGTTCAGCCT
GATCGTGCCACCCTTTGGCA
Celera SNP ID:hCV25926045
SNP位置ゲノム:123187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24028):
GGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTG
AGGTCAGGAGTTCGAGACCA
K
CCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAG
CTACTCGTGAGGCTGAGACA
Celera SNP ID:hCV30340920
SNP位置ゲノム: 73183
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24029):
ATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTGGAAAGAGA
TGTTCCTTATTATAATAAAA
Y
GAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAGAATACTCA
GTTTCTGGACCCTGTTCCCA
Celera SNP ID:hCV15877576
SNP位置ゲノム: 76440
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24030):
AATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTCTGAAAGTTCAAGCGCA
GTGCGCTGTGTCCTTACACT
S
CACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTG
AAGCTGGGCGTGTCCATTCA
Celera SNP ID:hCV25930936
SNP位置ゲノム:111426
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,40) 全体(C,72|G,
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24031):
TCTCTGAGAAGCACGTGAAGGCGGAGATGGAGCAGATGGCCCTGGATGTTGGTTTGCCATCAAGCAAGCTGAAAAGCAAA
ACAAGCCAGCTGTCAGGTGC
R
GCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGG
TCCCAGGCTGGGTGCGGTTG
Celera SNP ID:hCV25925178
SNP位置ゲノム:114223
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24032):
TGCTCATATTATCCCCATGTTGAAATAGCAAGATGGGAAGTGCAAAGTGGTGCTTCGGTACTCTTGGAGCAGCTTTGACT
TTGGTGAGAAACGCCTTTTA
W
AAACAATGTTTCTTCCCATCTTCCCACCCCATGGGGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAG
AGTTTTCTGTAGGAATTTAT
Celera SNP ID:hCV541745
SNP位置ゲノム: 38944
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24033):
GCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAGTTCCCTTCTGGAGGCAGAAGG
CAAAGCTTAGGACCTAGAGA
R
TGCTGGACCACGCCACTCACAGGAACCAGCAGGCTGTGAGGTTGAAAGCTAGGCATATGGAGCTTTCCAGGCTGGGTGCA
GGGCCTCGTGGCCCTTCCCC
Celera SNP ID:hCV27495990
SNP位置ゲノム: 92047
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24034):
TGGATATCCACGTGATCAGGCTGCAAGTTCTTTGTAGTGGAGGATCTTTGGCCCTCCCTGCTGCTTCCCAACCCAGCGAA
CCTACCACACCATGCACGTG
Y
ACAGCCAAGGGTTGTTGACTGTTTAATCAGTCTCTGGGTTCTTATGTCTCATCCGGGGGATTCACTGATAGGAGGCTGGA
GCTTGATCACATCCAGATGT
Celera SNP ID:hCV30286945
SNP位置ゲノム: 69171
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24035):
CTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
T
AACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCAT
GCCTCTCCTGATATGGCGAT
Celera SNP ID:hCV9303810
SNP位置ゲノム: 72101
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24036):
ATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACATTAATACAGAAGAGGATCACATTGGTCCAATTAAATTGAATTGA
TTGAGAGCCTCTGCAATACA
Y
GGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATTTTTATTTGACCATTGATTGCTCGATTTGTTTCTGTGTCTAACT
GTGTATTGGAATTAAGCTGA
Celera SNP ID:hCV16235603
SNP位置ゲノム: 1073
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24037):
CAAACTAAATACAAGTCCTGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATT
GTTCTGTGTTTTTGTTTGTT
K
GTTTTGTTTGTTTCTTTTTTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGG
GTCCTCTGAGGGACCTGGGG
Celera SNP ID:hCV16235461
SNP位置ゲノム: 5235
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24038):
ACAAACAGAACAAACATCTTACTCAAGTCCAGAAGCAATAATAATTTTGAATCTTGCTTGCATGTCAACAGGAGCCACAT
TAATACAGAAGAGGATCACA
Y
TGGTCCAATTAAATTGAATTGATTGAGAGCCTCTGCAATACACGGTCTACTGCACAAATAATGATGGTTCCTGGTACATT
TTTATTTGACCATTGATTGC
Celera SNP ID:hCV16235607
SNP位置ゲノム: 1030
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24039):
GAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGT
GCTGCTGCCTCTGCTAACTG
Y
TGGGGGCAAGCGATGTCTCCTGCCTTTCTAAAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCT
TTCCAAATCCTCCCATGCCA
Celera SNP ID:hCV25928596
SNP位置ゲノム:109740
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24040):
TATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGATTCCTGGAGGAAGGATGTATCTG
GAAAGAGATGTTCCTTATTA
Y
AATAAAATGAAATTGTAATACTCTTGGATTTTGTGCAGCACGAATTCTTTATAGAGAGTTGGTCCTCCCAGAGAATTAAG
AATACTCAGTTTCTGGACCC
Celera SNP ID:hCV15877583
SNP位置ゲノム: 76432
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24041):
CTCTTAAGGGGATAGCTTGAAGGAAAGAGGGTTGGAAGGGTGGTTTTTAAAAAGAATTATCACTCACTAATCAACTAGAA
ATCCAGTGGAATATGCAGTA
Y
TTGTCTGTAATCCAGCAGGCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTG
CAGTGGCATGATCTTGGCTT
Celera SNP ID:hCV16235609
SNP位置ゲノム: 578
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24042):
AACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATA
GTTAATTTTATATAGCGTTG
W
TACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTATCATCTCAATTAAAGTGCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACT
ATATTTATTATCCCAGATGA
Celera SNP ID:hCV16235392
SNP位置ゲノム:115947
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24043):
TGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGAT
CCCAGTGGCATTGGATATCC
R
TATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTT
ATCTTCCTGATCCTGATCTC
Celera SNP ID:hCV16235393
SNP位置ゲノム: 44891
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24044):
ATTTTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGT
GGCTCACGCCTGTAATCCCA
R
CAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTAC
CGCCTGGACGATGGAGCAAG
Celera SNP ID:hCV16235394
SNP位置ゲノム: 43401
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24045):
CTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATCTGCTCTTTGTTT
CCCATTCTTAGCTGCAAGGC
R
GTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTTTGTGGGCCCGTGTGCCGTATGCCTCGTGG
CAGCAGGGATCCAATGTCAC
Celera SNP ID:hCV242968
SNP位置ゲノム: 94916
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24046):
CAAGAGCCAGGATTCAAGCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCA
CACTCAGACATTTGATCTGC
Y
CTTTGTTTCCCATTCTTAGCTGCAAGGCAGTGTTAAAGAACCCTGTGTCTCCATATCCACTCCCCACACTTAAGCACTTT
TGTGGGCCCGTGTGCCGTAT
Celera SNP ID:hCV242969
SNP位置ゲノム: 94887
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24047):
TCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGCAAAAACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGC
TTCTACTTTCTCTGTCTTAC
R
GGGCTAACATGCCACTCAGTAATATAATAATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCA
TCTCTCTCATTTTCCAGATA
Celera SNP ID:hCV29673851
SNP位置ゲノム:119572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24048):
CAGGTATGGACCTCTAAAATAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTT
TTACAGTTGCACAACTCTTC
Y
TGTCCATACCCACCACACCCTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGC
TTGAAATGCCCTTCTTCTGT
Celera SNP ID:hCV27883003
SNP位置ゲノム:138836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24049):
TCTGGGGGAAGATGAGTAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAG
GCTCACCGCTCTGCTCACCC
S
ACCCTCTGGCCATCTCCTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTG
CCTTCAAGGAGCACTGAGAA
Celera SNP ID:hCV27883004
SNP位置ゲノム: 63770
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24050):
CTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCATAGGATTTGTGCCTCACCACACACTGTTGTAGCTTTGCT
GTCTTGATGATGAGTAGAGG
G
CAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGGTTACCAAAACCAAGCCAAGTTGTGTCTCAGCGAGCTCC
GTGAAGCATGGAGAAGTTGA
Celera SNP ID:hCV11266802
SNP位置ゲノム: 92507
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|G,13) 全体(G,13|-,4)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24051):
ACACCACATGGATGAAGCGGACGTCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCT
CCCTGTTTCTGAAGAACCAG
Y
TGGGAACAGGCTACTACCTGACCTTGGTCAAGAAAGATGTGGAATCCTCCCTCAGTTCCTGCAGAAACAGTAGTAGCACT
GTGTCATACCTGAAAAAGGT
Celera SNP ID:hCV25928817
SNP位置ゲノム:115384
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,40) 全体(C,68|T,
8)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24052):
TAAGGCTTCCTCTCCATTCCGGTTGTCATTGCCTTTGTCCAAACACAGCACACAAGGCCTTTTACAGTTGCACAACTCTT
CCTGTCCATACCCACCACAC
Y
CTTTCCCAGCTGTAAGCTTCAGATGAGTTGCCTCCAACCACCATGCTCCTGTAGGCCTGGCTTGAAATGCCCTTCTTCTG
TCACAGGGTCTGGTAGTATA
Celera SNP ID:hCV30611243
SNP位置ゲノム:138855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24053):
AAGGATGATGTACTGGTCTTAATATTACCATTGAGATAAGCTTTATAATAACATAAAAAGAAATAACAGTAATGATAATA
GCAACAACAACAACAACAAA
R
AACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCTGCA
GGGAAGATTCTTTAACCCCA
Celera SNP ID:hCV242970
SNP位置ゲノム: 94627
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24054):
GTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCC
TTTGTCGGGGGATCTAAGGT
K
GTCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACA
AGGTGCCTGATGTGTATTTA
Celera SNP ID:hCV25923591
SNP位置ゲノム:114477
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(G,1|T,39) 全体(G,1|T,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24055):
TTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTGATACTGGCTTTTTTTTTTTTTCACTCAGCA
GTATTCCCTTAGATCTATCC
M
AGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCCTGGGAGGGGTGTATCACAGTTCCATGGCAT
TTTTAGATGTATTTTTTAAA
Celera SNP ID:hCV30161110
SNP位置ゲノム:111110
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24056):
CCCCAGAACTGGGGGCAAAAAACTCAAGGTAGCTTCAGAGGTGTGCGCTAAGTATACTCACGGCTCTTCTGGAATTCCCA
GAGTGAAAACCTCAAGTCTG
W
TGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAG
GACTGGCACAGGGCTGCTGT
Celera SNP ID:hCV30161111
SNP位置ゲノム: 96860
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|A,-) PAC1(T,-|A,-) CAUC1(T,-|A,-) AFR1(T,-|A
,-)P1(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24057):
TTTAAATTTGGTGGAATATGTTTTTATTAGCTTGTATCTTTAATTCCTAAATTAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
AAGTTTAAAGCCAGGATGAGCTAGTTTAAAGTATGCAGCCTTTGGAGTCATACAGATCTGGGTTTGAATCTGGTCTCTAA
ACTTTATAGATGTATGATAT
Celera SNP ID:hCV11266742
SNP位置ゲノム:134753
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|-,6) 全体(G,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24058):
CAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAGCTCTCAGAACAACCAGGTTTACAAATTTGGTCAGTTGGTAAATAAACTGGGTT
TCAAACATACTTTGCTGAAA
Y
AATCACTGACTAAATAGGAAATGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTGGCAAGCTGGTCTGTAGGACCTGATAAGTAC
TCACTTCATTTCTCTGTGTC
Celera SNP ID:hCV11266744
SNP位置ゲノム:132985
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24059):
ACAAACAGGTCAGTGTACAATGCCACAGGAGGGATATATGCAGTGAAGAAAAAGCAGGGTAAGGGGCATAGAGCATGAGA
AGGTGCTTTTTTTAAAGGGG
K
TGATTAGGAAAGCTCTCTCTAAGGTGACAGTTGGACCTGAAGGAGATGATAGCATGTCTGTGGTGAGGGAAGGAAACTCC
GAACAGGAAGAATGGCAGAT
Celera SNP ID:hCV29890864
SNP位置ゲノム: 91058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24060):
GCTGGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGC
TGGGACTTCAGTTTCACTGC
S
CTAGTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAG
GAAAGCAGTGGGGCCAGGGC
Celera SNP ID:hCV16112247
SNP位置ゲノム: 45834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24061):
ATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATG
GCACACTTAAGATAGTGCCT
Y
CTGCTGGCTTTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGT
TTGTTGCAGATGGGGAAGGT
Celera SNP ID:hCV25925341
SNP位置ゲノム:119761
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24062):
AAAGGAATGGGAGAGGTGATAGACTTCAGGCAGTGTAACTAGTTGTCTGAACACTACTGGCTCAATTATATTGTGTCTAG
TGATTTCCATCTTGTCCGTC
K
GCTAATTTATCGCCTGGTAACTCACTGAGGCAGGGTTTTCCTTTGGAGAAACCTCATTGTTTTAACCAGTGTATCATGCT
TGTTTAGAAGTTCAATGATC
Celera SNP ID:hCV16112248
SNP位置ゲノム: 44111
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24063):
TAACTTTTTACTGATTTTGTTTTTATTTACTTATTTTATTTGTTTAAATTTATTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTAGAGACA
GGGTCTCTTTCTGTTACCCA
R
GCTAGAGTGCAGTGGTGCCCTTAGAGCTCACTGAGCTCACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCT
TAGCCTCCCGAAGGGCTGGG
Celera SNP ID:hCV16235625
SNP位置ゲノム: 53667
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24064):
AGGCAAAATGGCCTGGTTCTCTGTCCCCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGC
TGTCCACCTCACCTAATTGT
R
TTCTTGTGGAGTGTGCTAGATGCCCCCTCTCTGGAGAAAAAAAATCCTTGTGGCCTCTGACCCACCTCTGGAGAGCCTAG
TTCCCTTCTGGAGGCAGAAG
Celera SNPID:hCV16235555
SNP位置ゲノム: 91925
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,93|
G,1389) 全体(G,1389|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24065):
GGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTCTTGGACTGTTTTGGGCTGCTTCACTGCATG
ACAAATGCTCACCCTTTCAG
Y
TGGAATGATTGAAATTTTGGAAAAGATGGGTGTTTTTAGAAGACATTGTAATTTGTTCCGGTGCTGTGCCCATTCATTCC
ATTTCACTTCTGTTTACTCA
Celera SNP ID:hCV16235556
SNP位置ゲノム: 77369
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24066):
TCAGCAAATGTTTGTTAAACACCATGTACTGTGGAAAGTACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTG
CCACCATTAATGATCTCTTT
Y
TGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCG
AAGGAACTATAGCTGGTTTT
Celera SNP ID:hCV30502860
SNP位置ゲノム: 15708
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24067):
TTTCCTAAAGCCTGGCAGACCTGGGTTTTGGAGCTTTGTATCACATGTTTTATGTTTGGAATGAAAATGAGACCATGTCT
GTGAAGGCACTTTGATATGC
R
TAATGCACTCTGCCAGTGTTTGTCAAAACATGGTCCCCAGGTCAGCAGCATCAGCATCACCTGTAAGTGATTCTCCAGTC
GCATCCCAGGGCCGCTGTAT
Celera SNP ID:hCV11720833
SNP位置ゲノム: 71284
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24068):
ACTAAAATTCTGGATTCTTAGTGCTGCTTTTTCTGTTTTGTTGCACTGGATTGAAGCCTTTTCTAACTGTACTCAGAGGG
CCTATTATTTAGGGAGATTC
Y
GTATGAAATCCTTTAGCAATCAAATCATTTAATAGGGCTGATGGTTTAAATATATGTTAATGTGTTTTCCTAAAGCCTGG
CAGACCTGGGTTTTGGAGCT
Celera SNPID:hCV11720834
SNP位置ゲノム: 71118
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24069):
TTCTACTTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCT
TGGTTCACACTTGATCTTCT
R
CTCATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTA
TATATGATCTCATTTAATTT
Celera SNP ID:hCV8072853
SNP位置ゲノム: 15980
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24070):
TTCTGAGCTTCAAAGCCAGGCTGACTGTGCCCTTCCACGCCCTGGCCAGTGTGACCAGGACATCCTTTCCCTCTGGGGCT
GCACTGGCTCTTTGGGGGAA
K
TGTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACAT
GGGTATTGTCTTATTCTGTT
Celera SNP ID:hCV11720837
SNP位置ゲノム: 62705
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24071):
CTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGGGAA
ATAAAACTGAGCAAAACAGT
R
TAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGTTCTGTGACTCTTGG
GCAAGTGACTTAACTACTGT
Celera SNP ID:hCV11720766
SNP位置ゲノム:147967
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24072):
ATCATCACACAAATAAAAATATAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGT
GTTAGATACTAGCAGGTGTG
K
GTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAA
GATCAGAGGCTTAGAGATAG
Celera SNPID:hCV29836659
SNP位置ゲノム: 35285
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24073):
CAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCTTCGTAGCTTATCCTACTCCAGCCATGCTGT
CTTCCTATTATTCCTAAAAA
R
TAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTTTTGCTCAGAATGTTCTTTTTGCCAAGCTTT
TGCCCAGCTTGTTCTCCATC
Celera SNP ID:hCV11266753
SNP位置ゲノム:127085
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24074):
TTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGTA
CGAATAGCAGGGTCCAACCC
R
GACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTACA
ATACCAGCTTCCATCTTCAT
Celera SNP ID:hCV25929708
SNP位置ゲノム:148557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24075):
TAATGATTGAATTCTCCACCCATTTTTCTACTTGTATGACCTTAATTTGATGGCACCTGTTCCATCCTCATGAGTTTGCT
ACAATTATACTGGTGCCAAC
R
CAATCATAAACACAAATATAAACTTGGGCTTTGAAATCTTGTGCCAGAACTTGGCTTTAAAGTAAGCATTTAAAAAATCC
ATATGTGTTTATTAGACTTT
Celera SNP ID:hCV16112252
SNP位置ゲノム: 31856
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24076):
AACTTTTTTTCAAATATGCATATAATTGTCAGTGGTTACTATATTTTGGGGAAGAGATTGTTGACTTCTTTGAAGAAAGA
TACGGATTTTCTCTTCAGAA
R
AAATACACATGGGCTCATATAATCCAAATTTTATGTGTAATTACAGGGTGTTCATGAATGCCCACAAATCCATTAAGCCA
TGTGACCTTGGACAAGTCAT
Celera SNPID:hCV16112253
SNP位置ゲノム: 13921
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24077):
CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTGA
TCCACCGGCCTCGGCCTCCC
M
AAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCGCGGCCGAGTTTTGTTTCTTTTAAAAACAAGACTTAGGAGAGCCTGC
GGAGACCCGGAGGTGGGGTG
Celera SNP ID:hCV28001048
SNP位置ゲノム: 7188
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24078):
ATATTCCTCAAGGTGGCCGAAGAGAGTGGGGTGGATGCTGAGACCTCAGGTAACTGCCTTGAGGGAGAATGGCACACTTA
AGATAGTGCCTTCTGCTGGC
Y
TTCTCAGTGCACGAGTATTGTTCCTTTCCCTTTGAATTGTTCTATTGCATTCTCATTTGTAGAGTGTAGGTTTGTTGCAG
ATGGGGAAGGTTTGTTTTGT
Celera SNP ID:hCV25925352
SNP位置ゲノム:119770
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24079):
TAACTGTAGGCTGACAGCCTAGCAGCAAGGACCAGTTAAAGAAATGAGTAGAACTGAAGTGTGCTTGAGTATCTCTGGCA
GTCAGCAAAAACTTAATGGG
R
ATCATGGTAGGCCAAATGTTCTGCAGTATTTCAAAAGCTGCATGGGTTTTGAGAGGCTTTTGGTCCATCACTCACCTTAG
GTTGTTCTACAAGCACATCA
Celera SNP ID:hCV16235562
SNP位置ゲノム: 74511
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24080):
ATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATGGTCCTTGGAGTTTCT
GTATTTTCAGTATTCTTTTT
Y
TTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGGAACAAAGCATGATTG
GGCAGAGGCAGAAGATGACA
Celera SNP ID:hCV16235566
SNP位置ゲノム: 73949
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24081):
CCCCCTGCCAATTTCATATCTGTCACATCTAATCAGTTTAAAATAAGGGGCATCCTAAGCATGGAGATGGTCCTTGGATG
GTCCTTGGAGTTTCTGTATT
K
TCAGTATTCTTTTTTTTGAGCATACAAGACATTTATTGAAAAATTCTTGGGATCAATACTTGTGTAAGGAAAGGAAAGGG
AACAAAGCATGATTGGGCAG
Celera SNP ID:hCV16235567
SNP位置ゲノム: 73934
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24082):
AACCCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAAC
TCCCATTTCAGGAATTAAGC
Y
GTGGACAAATCTTTTAATTATCCTTGAAATCATCCTAATAAGAAATCCAAGGAGGAAGTCTTACAGGGTGCCTCACCCAC
TTTTCTCATCACTGGAACTT
Celera SNP ID:hCV11720841
SNP位置ゲノム: 55742
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24083):
CTCCACATAGATGTTATGAATTTTACTTTTACAGAGGAGCCAACTGAGGCTCAGATAAGTTACTTATTATATGACTAGTA
GTGGTAGAGCTGGGGTTTCA
R
CTAAGAACTCTCTGGCTCCAAAGCCCTTGTAAGTTTCTATCAGTATATGACCATGCATATGAGCATTTGTCTCTCCTCTT
CTTCATAGCTCCTTACTGCA
Celera SNP ID:hCV25925287
SNP位置ゲノム: 96492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,40) 全体(A,70|G,
4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24084):
TGGGTAGCACCAGACCCAGCTTGCATGGTTATTGATTTTTCAGAGACACTTTTTGAGCTTATTCTCTGGCAGAAAGGGGA
ACTGCTTCCTCCCCTATCTC
R
TGTCTGCATACTAGCTTGTCTTTACAAGAAGCAGAAGTAGTGGAAATGTTTATTCTTGAAAATAAGCTTTTTGCTTCACA
TGATCTAGAATTTTTAAAAT
Celera SNP ID:hCV16235568
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24085):
ATTTCTATTCTAGAGAAGAATCTGACCCAGAAGGGGGAAGTGACTGTCCCAAGTCTACACAACCACAGAAGGGATATTCT
GGGAATAAATCACGGCTAAA
H
CCCCCTGCTGCTCCAGGCAGTTCTCCTTCTACAGTGCTCTATTGTGCTGTTTTAATAATCTTTCAACTGGGAAGAACTCC
CATTTCAGGAATTAAGCCGT
Celera SNP ID:hCV11720842
SNP位置ゲノム: 55644
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4|C,54) 中国人(T,0|C,20) 日本人(T,0|C,40)
アフリカ人(A,13|C,45)(A,1|C,6) 全体(A,1|C,6) ;(C,-|A,-) ;CEL_アフリカ系アメリカ
人(C,-|A,-)CEL_アジア人(C,-|A,-)CEL_白人(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24086):
AAGAATGTGAAGCTCTTTGCACTAGGATGGCAATCATGGTCAATGGAAGGTTCAGGTGCCTTGGCAGTGTCCAGCATCTA
AAAAATAGGTAATAAAGATA
R
TTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAGTATATAAATGGTGCCTCTAACATAAAGG
GAAATAAAACTGAGCAAAAC
Celera SNP ID:hCV11720770
SNP位置ゲノム:147863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24087):
TTACTCTAATTCTTTGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCAT
TTAAAAACAAATTTATCTTT
K
ATTTTTTTTCCCCCCAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCC
CGGCGGTTCTTGTGGAATTG
Celera SNP ID:hCV11720771
SNP位置ゲノム:147124
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;Cord_blood(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24088):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTG
ATATGTAGTTTTAGTTTTGG
B
GCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTT
TTGCCTCTCAGAATATCTTT
Celera SNP ID:hCV11720844
SNP位置ゲノム: 37506
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,0|T,60) 中国人(C,0|T,20) 日本人(C,0|T,40)
アフリカ人(C,0|T,60)全体(T,180) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10
人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,0|G,168)白人 対立遺伝子頻度パネル(42サンプル).研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,168) アフリカ系アメリカ人 対立遺伝子頻度パネ
ル (42サンプル).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,168) 全体(G,336|
T,168);CEL_アフリカ系アメリカ人(T,-|G,-)CEL_アジア人(T,-|G,-)CEL_白人(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24089):
TTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTCAGTGAAAGAACTTTCATACATGTATGTGTAGGACAGCATGATAAA
ATTCCCAAGCCAGACCAAAG
Y
CAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGGGCGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCT
GGTAACTATAGTGGAGGCAA
Celera SNP ID:hCV11720772
SNP位置ゲノム:146070
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24090):
CATATTCCTCACCTACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATA
TATGATCTCATTTAATTTTC
W
CTGGAACTCTGAGATAGGTAGCATTTCAGCCCACTCAAGTTGACTCAAATTTTTGTAATCATCAATATATTTTAAAATAA
CTTTATATTTGACCTGTAAT
Celera SNP ID:hCV8072864
SNP位置ゲノム: 16083
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,11) 全体(A,11|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24091):
GGGGCTGGAAAATCATCAACTTTCAAGATGTTAACAGGAGATACCACTGTTACCAGAGGAGATGCTTTCCTTAACAAAAA
TAGGTGAGAAAAGAAGTGGC
Y
TGTATTTTGCTGCAAAGACTTTGTTTTTAATTTATTTAAAGAAATAGGTTGTTATTTTTGATTACAGTGGTATTTTTAGA
GTTCATAAAAATGTTGAAAT
Celera SNP ID: hCV11720773
SNP位置ゲノム:143244
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24092):
ATCTCTACCCAATCAAGCAACGATGCTCGTTAAGAGGTAAAAGTGGATTTTAAAGGCTTCTGTATTTATGCCAGGATGGA
GCAATTAGTCATCGAGAAGA
R
AGGGACCCTGTATGTCAAGAGAATGATTTCAGAGAATCCAATACAATTTAAGAAAAAGCATGGGGCTGGGCGCAGTGATT
CACTCCTGTAATCCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV11720774
SNP位置ゲノム:142360
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24093):
CCCTTGGCTGCCGGGAACGTGGACTAGAGAGTCTGCGGCGCAGCCCCGAGCCCAGCGCTTCCCGCGCGTCTTAGGCTGGC
GGGCCCGGGCGGGGGAAGGG
S
ACGCAGACCGCGGACCCTAAGACACCTGCTGTACCCTCCACCCCCACCCCACCCCACCCACCTCCCCCCAACTCCCTAGA
TGTGTCGTGGGCGGCTGAAC
Celera SNP ID:hCV11720847
SNP位置ゲノム: 5724
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(C,112|G,117) 全体(G,117|C,112) ;(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24094):
CGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAATCTCACCAAGCA
GCAGCTCTCAGAGGTGGCTC
Y
GTAAGTGTGGCTGTGTCTGTATAGATGGAGTGGGGCAAGGGAGAGGGTTATGGAGAAGGGGAGAAAAATGTGAATCTCAT
TGTAGGGGAACAGCTGCAGA
Celera SNP ID:hCV11720775
SNP位置ゲノム:134327
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24095):
AGGGATGGGATGGGGAGGGGGAAGCTTATTGAAATATACTAAAAGACAAACCAACCTAAGGGCTGGAGGGAAGAAAATTC
ACACTTGTAAGCTTCTTTTT
Y
AAGGGGCATCTCTTAGGCTCTAGCTTTTGAGATTCAGTATATATATATTTTTGAGTCTTGCTCTGCTGGAGTGCAGTGGT
GTGATCTGGGCTCACTGCAA
Celera SNP ID:hCV11720848
SNP位置ゲノム: 2181
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24096):
TGGGTTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAG
TCAAGAAGTTAATGATGCCA
Y
CAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGTAAAATATCTATCGTAAGATGTATCAGAAAAATGGGCATGTAGCT
GCTGGGATATAGGAGTAGTT
Celera SNP ID:hCV11720777
SNP位置ゲノム:132053
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24097):
TCCCCATCTGCTTGCCTCCAGACCCACATTCACACCCGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATT
CTTTCCTCAATGTCTCAGCT
R
TCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAACATTTATTA
GAGGAAGCTGACGTGTAACT
Celera SNP ID:hCV11720778
SNP位置ゲノム:131746
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,35|G,1) 全体(A,6
4|G,6)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,57) 中国人(G,3|A,17) 日本人(G,5|A,33)
アフリカ人(G,14|A,46)(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;(G,-|A,-) ;HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,
-|A,-)CAUC1(G,-|A,-)AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,273|A,1179) 全
体(G,273|A,1179)CEL_白人_CEPH(G,-|A,-) CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-) CEL_ア
ジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24098):
CAGTGCTGACAATCTTATACTCTAGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTA
GAGCCTCAATCACAGATTCT
S
TCTAGCTCACATGAAGTTAATGAAAATGAATGTGCTTCCCTACAAATTAGAGAGGCTTTGAGGAAAAATCAGATTAAATG
CACTCCTGCTTGAACTTATG
Celera SNPID:hCV11266905
SNP位置ゲノム: 19228
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,14) 全体(G,1|C,14) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24099):
ATTGTATCCAGGTGTTTATAGGCTCCCTGAGTTCCTGACTTGAGCCTATCTATGGGTTTAGAGTTCAAGGCTCTTTACCA
GTGCTGACAATCTTATACTC
Y
AGGTTGAACCTCCGGGGAAGGTGCCCTTGCTTGATGGCATGTTTACCAGGGGTTCTAGAGCCTCAATCACAGATTCTCTC
TAGCTCACATGAAGTTAATG
Celera SNP ID:hCV11266906
SNP位置ゲノム: 19150
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,15) 全体(C,1|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24100):
CCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTCACACTTGATC
TTCTGCTCATATTCCTCACC
T
ACTGAAATTTTACCCATCAACCAGACCGTGGGTGATGGAACACAGCATGGGCTAGTTCTTCTTATATATGATCTCATTTA
ATTTTCACTGGAACTCTGAG
Celera SNP ID:hCV11266908
SNP位置ゲノム: 15996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,12) 全体(-,12|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24101):
GCTGTAGAGGTGACATCAGCCCAGCCAGTGGATGGGGGCTTGGGAAACATTGCTTCCCATTATTGTCATGCTGGAGGGCC
CTTTAGCCCATCCTCTCCCC
C
GCCACCCTCCTTATTGAGGCCTGGAGCAGACTTCCCAGACCTGGTAGTGCTTCAGGGCCCTGGTATGATGGACCTATATT
TGCTGCTTAAGACATTTGCT
Celera SNP ID:hCV11266763
SNP位置ゲノム:113381
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|-,6) 全体(C,2|-,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24102):
GATGATGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCA
CCAAGTCCTACTGGTTTGGC
R
AGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCTGGTTCCAACCAGAAGAGAATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTT
TCTTTAACCTAGTGCTGCTG
Celera SNPID:hCV25927970
SNP位置ゲノム:109626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24103):
ACTAATGCGTTCCTCGTTTTTACAGTTTTATTATTTCTAGAATGTTACATAAATGGAACCATACAGTAGGTATCCTTTTG
ATACTGGCTTTTTTTTTTTT
T
CACTCAGCAGTATTCCCTTAGATCTATCCAAGTTGTGTGTGTCAACAGTTCATTCCTCTTCACTGCTGAGTAGTGTTCCC
TGGGAGGGGTGTATCACAGT
Celera SNP ID:hCV11266767
SNP位置ゲノム:111080
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,10) 全体(-,10|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24104):
CTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGTGCTGTTTGA
CATGTGAGTACCAGCAGCAC
R
TTAAGAATAGGCCTTTTCTGGATGTGTGTGTGTCATGCCATCATGGGAGGAGTGGGACTTAAGCATTTTACTTTGCTGTG
TTTTTGTTTTTTCTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV25988873
SNP位置ゲノム:112788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24105):
AGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGA
TCTGGCTTGCATCTTGTACA
R
CTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGAAAGTAGCACCAGAACCAGTCTCCTGG
TGGCCCTACAGTTGCAGACC
Celera SNP ID:hCV9313472
SNP位置ゲノム: 33396
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24106):
TGATTCATCAAGAAATAACTAGAATGGCAAGTTAAAATTTAAGCTGTTTCAAAGATGCTTCTGCATTTAAAAACAAATTT
ATCTTTGATTTTTTTTCCCC
Y
CAGCAAATAAGACTTATTTTATTCTAATTACAGGATGAACCCACCACAGGCATGGATCCCAAAGCCCGGCGGTTCTTGTG
GAATTGTGCCCTAAGTGTTG
Celera SNP ID:hCV25929577
SNP位置ゲノム:147138
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24107):
TTTTAAATAGTTTTCTGGAGATCCTCCATTTGGGTATTTTTTCCTGCTTTCAGGTTTGGAGATGGTTATACAATAGTTGT
ACGAATAGCAGGGTCCAACC
Y
GGACCTGAAGCCTGTCCAGGATTTCTTTGGACTTGCATTTCCTGGAAGTGTTCTAAAAGAGAAACACCGGAACATGCTAC
AATACCAGCTTCCATCTTCA
Celera SNP ID:hCV11720850
SNP位置ゲノム:148556
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24108):
TTTGTGGTTGTTACGGAATGATCCTGTGCTCCTGAGGCAACAGAAAGGCCAGGCCATCTCTGGTAATCCTACTCTTGCTG
TCTTCCCTTTGCAGAGACAC
R
CCCTGCCAGGCAGGGGAGGAAGAGTGGACCACTGCCCCAGTTCCCCAGACCATCATGGACCTCTTCCAGAATGGGAACTG
GACAATGCAGAACCCTTCAC
Celera SNP ID:hCV11720781
SNP位置ゲノム:127717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,5|G,35) 全体(A,6
|G,72)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,295|G,785) 全体(G,7
85|A,295) Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24109):
AAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAA
TTTTTATGAGGGCCAGATCA
Y
CTCCTTCCTGGGCCACAATGGAGCGGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAG
GAGGGTTCTGCAGTAGAGTT
Celera SNP ID:hCV11720855
SNP位置ゲノム:111607
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24110):
TGAGCTGCAGTCTTGGTGCTGGGCTGGTGTTGGGTCTGGGCAGCCAGGACTTGCTGGCTGTGAATGATTTCTCCATCTCC
ACCCCTTTTGCCATGTTGAA
R
CCACCATCTCCCTGCTCTGTTGCCCCTTTGAAATCATATCATACTTAAGGCATGGAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCA
TTGTGCTAGTTCTGTTGAAT
Celera SNP ID:hCV11720782
SNP位置ゲノム:115584
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,248|A,500) 全体(G,2
48|A,500)Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24111):
ATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTA
TTACAGTGCCCTTTATAGGA
R
AGAAAGAAGAAATTGTGTCTGTAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCC
TCATTTATTTCTCCTGTCTG
Celera SNP ID:hCV8072874
SNP位置ゲノム: 17642
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24112):
TGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTC
AGAACCTGGTAAAAGTCTAC
Y
GAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTCCTGGGCCACAAT
GGAGCGGGGAAGACGACCAC
Celera SNP ID:hCV11720856
SNP位置ゲノム:111546
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号24113):
TCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGGGTCCCAGGCTGGGTG
CGGTTGGTAACAGAAACTTG
Y
CCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTG
TAGGTGGAATGCAGAGAAAG
Celera SNP ID:hCV11720783
SNP位置ゲノム:114338
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24114):
CCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAA
CAGATGCCCTATCCCTGTTA
S
GTTGATGACATGTAAGTTACCTGCAAGCCACTGTTTTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTG
TGCATGTGCATGCATGTGTG
Celera SNP ID:hCV11720857
SNP位置ゲノム:103213
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24115):
GTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTTTGAGGACATGCGGTACGTCTG
GGGGGGCTTCGCCTACTTGC
R
GGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCT
ATCCCTGTTACGTTGATGAC
Celera SNP ID:hCV11720858
SNP位置ゲノム:103122
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24116):
CTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCT
CTACAGGTTTTCATCTTCTA
Y
TTTAAGAACCCCTTCCTGGCATTGTTTGGCTCCTCATTGTTCTGGAATCTCATGTCCATCTCATGTATTTGCCTTGGTTC
ACACTTGATCTTCTGCTCAT
Celera SNP ID:hCV11266910
SNP位置ゲノム: 15885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24117):
TTGTATGGTTCTAAAGGAATGGTTGATTACCTGTGGTTTGGTTTTAGGTACTGGGACCCTGGTCCTCGAGCTGACCCCTT
TGAGGACATGCGGTACGTCT
B
GGGGGGCTTCGCCTACTTGCAGGATGTGGTGGAGCAGGCAATCATCAGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTG
TCTATATGCAACAGATGCCC
Celera SNP ID:hCV11720859
SNP位置ゲノム:103101
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24118):
ACTAGGTGCTGGACAGAGGTCAAAAGACTTTTAAGAATCTGCCACCATTAATGATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCT
CTTTGAAATAAGACTGTGAC
S
CACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGACACATGCTCGAAGGAACTATAGCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACA
TATAGTATGGTTTGGTACCT
Celera SNP ID:hCV11266911
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,13) 全体(G,1|C,13) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24119):
CACACTCTTCTCCAGAGCCAACCTGGCAGCAGCCTGTGGGGGCATCATCTACTTCACGCTGTACCTGCCCTACGTCCTGT
GTGTGGCATGGCAGGACTAC
R
TGGGCTTCACACTCAAGATCTTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGA
GTCCCTGAATAAAAGCAGCA
Celera SNP ID:hCV11720789
SNP位置ゲノム:107171
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,1|G,39) 全体(A,4
|G,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24120):
GCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTAT
GTCAAAGAAAAGAGACTTGT
Y
AAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAAC
TATAAAACAGCCAATATTTA
Celera SNP ID:hCV27505718
SNP位置ゲノム:115769
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,496|C,984) 全体(C,9
84|T,496)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24121):
GTGATTTAATTAGCATTCAATAAAAATTCATGTTGAATTTTTCTTTAGTACTTCTTTCTTAATATAATACATCTTCTTGA
CCAAGTCCAAGAGGAACCTG
Y
GTTGGACAGTTTTCATATGAGATCAAATTCTGAGAGAGCAAGATTTAACCCTTTTTGGTTCACCTTCTGATCCTCCCCTA
AGGAGGTATACATGAAATAT
Celera SNP ID:hCV11266771
SNP位置ゲノム:109101
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24122):
TGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTT
GGTCAGGCTGGTCTCGAACT
Y
CCGACCTCAGTTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTATTAGCCCCATTTTATATCCAAGGAAACTGAGGCTT
AGGGAGATTTAAATAGGGGG
Celera SNP ID:hCV11266844
SNP位置ゲノム: 65997
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24123):
TTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGAGTAAACATGATTTAGTGAGACA
CTGTTCTTGCTTCTGACTCA
Y
CATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGGTGTAGGTTTTGCTTTTTTTTTT
GAGATGGAGTCTCGTTATGT
Celera SNP ID:hCV11266917
SNP位置ゲノム: 14465
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24124):
TTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCCTA
TAGTGAAATTTATTCATACG
M
GTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCA
AGGTGGGCGGATCATGAGGT
Celera SNP ID:hCV11266919
SNP位置ゲノム: 13316
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24125):
GTGACCCCCTGCCCCTGCCCACCAGAGAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACG
GCCCCACCCCTATCTCCCTT
Y
GCTGACTCTCTTTTCGGACTCAGCCCACCTGCAGCCAGGTGAAAAAAACAGCTTTATTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGT
GGTCTCTTCACACAGACGCA
Celera SNP ID:hCV11266848
SNP位置ゲノム: 63379
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24126):
TAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTCCTTC
CTGGGCCACAATGGAGCGGG
R
AAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAAATTT
ATACCTTAGGAAACCATGCT
Celera SNP ID:hCV25924714
SNP位置ゲノム:111635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24127):
GGTGCTTTAAGGAGACAATTAGAGATCAATCTGGAAAACTTCATTTGAATTTTTAATACATAAGAAAACAATAAGAAATA
GTTAAAAATATATATTTATA
W
AATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCT
CGCTCTGTTGCCCAGGCTGG
Celera SNP ID:hCV16235580
SNP位置ゲノム:126260
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24128):
TGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATT
TCATGCCAGAGACACTCTGG
K
CATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCTA
TCATCTCAATTAAAGTGCAG
Celera SNP ID:hCV16235584
SNP位置ゲノム:115903
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24129):
GTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGAT
TTCATGCCAGAGACACTCTG
K
GCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAACCTCT
ATCATCTCAATTAAAGTGCA
Celera SNP ID:hCV16235585
SNP位置ゲノム:115902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24130):
AATAGAGATTTCAGGTTTACATTTGAATTCAGAAACAAAGTTTTCTTTCTCATTACAGAGAACACTAAACTCTACATCTC
CCTTCCCGAGCAAGGAGCTG
R
CTGAAGCCACAAAAACATTGCTGCATAGTCTTGGGACTCTGGCCCAGGAGGTAAGTTGTGTCTTTCCAGTACCAGGAAGC
GGATCATCCACTGTATCAGT
Celera SNP ID:hCV27528449
SNP位置ゲノム: 88624
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24131):
TAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAA
ACAGCCAATATTTATTAGGC
W
CTGATTTCATGCCAGAGACACTCTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTA
CAACCTTTTTTTTTTTTTTA
Celera SNP ID:hCV16235586
SNP位置ゲノム:115876
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24132):
TGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAGGGAGAAACTGG
CTGCAGCAGAGCGAGTACTT
Y
GTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTCACTGGAGAAACTTCAAGCACTAATGCTTTCGG
AATGTGAGGCTTTTCCTTGG
Celera SNP ID:hCV11720861
SNP位置ゲノム: 75597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24133):
CTCTTTCATGAGATTGATGACCGGCTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGT
AAGTTAAGTGGCTGACTGTC
R
GAATATATAGCAAGGCCAAATGTCCTAAGGCCAGACCAGTAGCCTGCATTGGGAGCAGGATTATCATGGAGTTAGTCATT
GAGTTTTTAGGTCATCGACA
Celera SNP ID:hCV15951212
SNP位置ゲノム:118025
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(A,1|G,39) 全体(A,7
|G,71)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;Cord_blood(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24134):
TGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCACTTGGGAACTT
GTTAGAAATTCAGCAACTTG
S
GCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTATCAACTGGATTC
TCATACATAGGAAATGACAA
Celera SNP ID:hCV27515414
SNP位置ゲノム:118378
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24135):
GGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGGAGGGGAAATGCACTTAGTGCTTCAGAGCCACTTGAAAGGGATA
AGTGCTCTAGAGACAATTGG
R
TTCAAATGTGGAGCAGGCTGAGCAAGAACAGAATGTCTCCTTTGCCTGAGCCTGAGTGCTGTTAATCACATCTTCCTGCC
TTGGGCTGAGTTAGAGAATC
Celera SNP ID:hCV11720790
SNP位置ゲノム: 97690
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24136):
TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTACTGGGATTA
CAGGTGTGAGCCACTGCACC
S
GGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGATAGGGAACTTCACATA
CAGTACCTTTTCTCCCAAGG
Celera SNP ID:hCV27515415
SNP位置ゲノム: 92993
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24137):
CCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTT
CCCATCACTAAGTTGAAAGT
M
AGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGTATTTAATTCTGTTTTTTAATTAC
AGTTAACATTTATTTGTCTT
Celera SNP ID:hCV11266921
SNP位置ゲノム: 12207
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24138):
TTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATG
AAGCTCTTCTGGATCCACTC
Y
TTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGATTACAGCACTCTTTGTATCATGT
ATTTAATTCTGTTTTTTAAT
Celera SNP ID:hCV11266922
SNP位置ゲノム: 12184
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24139):
TTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCTTTAAGACCCG
ATTTAAATGCTTCCCTCCTC
R
TGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCATTAGACTTGGA
TTACAGCACTCTTTGTATCA
Celera SNP ID:hCV11266923
SNP位置ゲノム: 12161
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24140):
ATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACCC
CTCAAGAAACATTTTCTGAG
R
CGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAAGTCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGT
CAGGAGTTTGAAACCAGCCT
Celera SNP ID:hCV2960424
SNP位置ゲノム: 46095
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24141):
GGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAGAAGCTGGAGACATGAGTTAAGTGGTGAAGAAGCCAAATCT
GTATCTAAAAACCCTACAGT
W
GTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTGAGTGTATTATTATGTCAGTGCTTGTTTTACATCTCTCTGT
TCACGCAGTATGTCCCCTTT
Celera SNP ID:hCV11266852
SNP位置ゲノム: 53350
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24142):
CAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTTAGCTTTTGCAAACCTCCT
TTAAGACCCGATTTAAATGC
Y
TCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGTTGAAAGTAAGATCCCCTTCTCTTTACTTCCAT
TAGACTTGGATTACAGCACT
Celera SNP ID:hCV11266925
SNP位置ゲノム: 12151
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24143):
ATAAAATTGATTTCCGGTGGGGCCTTCAGTTACTCTCCATTCTACGAAGACCACAAATAGCATTCAGGCAAAGAGCATTT
ATTCCAACAATGGAGGAGCA
Y
TGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTGGTACAAAACCCTTT
AGCTTTTGCAAACCTCCTTT
Celera SNP ID:hCV11266926
SNP位置ゲノム: 12032
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24144):
GACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAAAGCAGTGGGGCCAGGGCCACCTTTTAATTGTGTTTCTTGGCCTG
GTCCCATCTTTCTCACAATA
Y
ATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACACACACACACACACAC
ACACACACACCCCTCAAGAA
Celera SNP ID:hCV2960428
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24145):
ACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTTCTTCTTACCTGTTAATGAGA
TAAAACATGTAATTGCTTAA
R
AACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTGGTGACATCTCAACCAAGCCA
TTTAACCCCTCAGCCTTACT
Celera SNP ID:hCV11266854
SNP位置ゲノム: 52620
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24146):
AGGGTGCTGACGGGCACCGAGAAGAAAACTGGTGTCTATATGCAACAGATGCCCTATCCCTGTTACGTTGATGACATGTA
AGTTACCTGCAAGCCACTGT
W
TTTAACCAGTTTATACTGTGCCAGATGGGGGTGTATATATGTGTGTGCATGTGCATGCATGTGTGAATGATCTGGAAATA
AGATGCCAGATGTAAGTTGT
Celera SNP ID:hCV11266782
SNP位置ゲノム:103248
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,3) 全体(A,2|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24147):
GCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAACTAGGGGAGCTGGTTGCCACAGACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAA
GACAGAAGAAAAGTCCCCAG
R
GAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACAGCTAGGGGTGCAGATTGCTGCCAACTGCATTTTTTCTGAAGTTGGCCAT
ATGGTTGCAGTGAATGGATT
Celera SNP ID:hCV11266858
SNP位置ゲノム: 51332
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,12) 全体(G,12|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,523|G,971) 全体(G,971|A,523)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24148):
AACAGAGGCCGGGAACGGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGA
ATCTATAAAAGGAACTAGTC
Y
CGGCAAAAACCCCGTAATTGCGAGCGAGAGTGAGTGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCGACCCTTCTCTCCCGGGCT
GCGGCAGGGCAGGGCGGGGA
Celera SNP ID:hCV9456257
SNP位置ゲノム: 5988
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): コントロール(C,92|T,151) 全体(C,92|T,151) ;(T,-|C,-) C
ord_blood(T,-|C,-)CEPH(T,34|C,58)全体(C,58|T,34)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24149):
CACTGAGCCTACTGTGGTTCATGGATAAGTTGGCCCTGGGGGCATGTGTGTGCATGCATGTGTGTGCACATGCATGATGA
GCCGGGCCTTGAAGGGTGGT
R
AGATTTGGGTGTGTAGACCAATGGAGAAAGGCATTTGGGGCAGTGATGATGGGTGGGGGAGGGAACATGGTGATGAATGG
AGCTGGGTGTGGGGAGCCAT
Celera SNP ID:hCV11266859
SNP位置ゲノム: 50738
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24150):
CGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCTTGGGGATGGGGAGGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTAT
CTTTTCAGGGAGGAGCCAAA
G
CGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGG
AACTGGCTGTGTTCCATGAT
Celera SNP ID:hCV11266788
SNP位置ゲノム: 96991
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|-,7) 全体(G,6|-,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24151):
AGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTC
AAAGAAAAGAGACTTGTCAA
K
AGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTAT
AAAACAGCCAATATTTATTA
Celera SNP ID:hCV16235590
SNP位置ゲノム:115772
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24152):
TTGAATCTTGAAGATTATTTTTCAGAAATTGATAAAGTTATTTTAAAAAGCACGGGGAGAGAAAAATATGCCCATTCTCA
TCTGTTCTGGGCCAGGGGAC
W
CTGTATTCTGGGGTATCCAGTAGGGCCCAGAGCTGACCTGCCTCCCTGTCCCCAGGCTGACTGTCGAAGAACACATCTGG
TTCTATGCCCGCTTGAAAGG
Celera SNP ID:hCV16235591
SNP位置ゲノム:114020
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24153):
AGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACTAACTTCTTCCACTTT
TTCCAGAATTTGAATATTAA
Y
GCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATTATATAACCCACTGCT
GAAAAAGAAAAAAATGATTG
Celera SNP ID:hCV29854619
SNP位置ゲノム:151744
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24154):
CCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAG
ATGAGGGGAGGGGAGGGGAG
S
AGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAACAGAGGCAGA
AAGACTTTACGTAAATTGCT
Celera SNP ID:hCV16235595
SNP位置ゲノム: 3821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24155):
GGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAG
GAGAGGAGAGGAGATGAGGG
K
AGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATG
AAACAGAGGCAGAAAGACTT
Celera SNP ID:hCV16235596
SNP位置ゲノム: 3808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24156):
GGATCGCTTGAGCCCAGGGAGTCAAGTCTACACTGAGCCATGATTGGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAA
GACCCTGTCTCAAAAAAAAG
R
AATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGAGGAGAGGAGATGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAG
GAAGGAAGGAAGGAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV16235597
SNP位置ゲノム: 3763
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24157):
ACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTAATACCTACCTCATATTATTATTGTCAGTGTATCATCTTACAAT
CACAGTCTTTCTCTTAGGGC
Y
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGG
GACTTCAGTTTCACTGCCCT
Celera SNP ID:hCV2960430
SNP位置ゲノム: 45736
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24158):
TCTGAGAAGTTCCCCAGCTTCCCTCTGTTCCCCGTTTCCACACTTAGCGAGGCTCTTGTCCACTGCTACATCCCCCATAG
CCAGTCCCTCAGCCTTGCCA
Y
TGCTTATGCTGGTCTGGAAACAATTCCTAGACTTGTGGGGCATCTGGGGAAGTTCTCCATCTTTTTTTAGCTGGCATGAC
CCAAGTGGTGTGGGCAGGGC
Celera SNP ID:hCV2960432
SNP位置ゲノム: 57923
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24159):
CATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAG
ACCCCAAGCCTGTGTGTTTT
T
CAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTACCAGAG
GGGTTTGAGATGAGCTAAAT
Celera SNP ID:hCV11266860
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,16) 全体(T,16|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24160):
GTTTCCTATCTCACAGGGTTGTCCTGAGGATTAAATTAAGTAATTAATATAAAATGTGCCTTGTACATATTGGGCCCTAA
ATAAACAGTAGCTACTATTT
R
TCCTTAAAGTACAAATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCAT
TTTTTTCCCCTAATTTCATT
Celera SNP ID:hCV2960434
SNP位置ゲノム: 40587
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,9) 全体(G,4|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24161):
TCTCCAATTTTAGCTCTGTGAGATGGCACTGGGGAAACAGAAATGAACGGACTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGA
CGAGATCACTTCAAAGGTCT
R
TAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCT
GGCCAACATGGCAAAGCCTG
Celera SNP ID:hCV2960435
SNP位置ゲノム: 73106
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24162):
CCCTCCATGGCCGAATCCCTGCTTCCCACGAAGAGAACCTCACAAAAATTTCCCCCAAGTTAAAGAGTGGAATTTTCTTG
ATTTTTTTTTCTTTTTTTTT
T
AACGGCCGTAGTTTAGAACCCAGACTTAAATTATGATCTTCTTTTCAAACAAAACTTAAAGTCCTTAAGTTTTCATCTCC
CCTTTTATTTCAACCTATTC
Celera SNP ID:hCV11266934
SNP位置ゲノム: 8139
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,6) 全体(-,6|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24163):
TTGAGTTAAACTTAAAAAATATTCACAGTTCTGAGGCAATAACCGTGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCT
AAAAAATTGAGGACAGGAGA
M
TTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGACTTTTAAGAATTTTATAAAATAAGGGCTGGACGCAGTGGCACTGAGTTGAGAACTG
TTGCTTGCTTTGCATTAAAT
Celera SNP ID:hCV2960436
SNP位置ゲノム: 72862
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,9) 全体(A,2|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24164):
TTAGCGTGTTTGCCAACTCCCAGGCCATTGGTAAAGCAGGAAGGTTCTTGGGGCGGCGGACGGTGCCAGGGTTATGTGTA
GGTGCCTCTTTAGGTATATC
K
TTTATCAAAAAGAAGCAAAGAAATAAGATTAAAAATAAACAAAGAAAAAAGTTGTCTGGCACTGGCAGTAATTGGCCTGC
CTTTGCAGCACTGATACCAT
Celera SNP ID:hCV11266935
SNP位置ゲノム: 7808
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,4) 全体(G,4|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24165):
CTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGTTGAGTTAAACTTAAAAAATATTC
ACAGTTCTGAGGCAATAACC
R
TGGTTAAGGGTTATTGATCTGGAGGAGCTCTGTCTAAAAAATTGAGGACAGGAGACTTTAGACAAGGGTGTATTTGGAGA
CTTTTAAGAATTTTATAAAA
Celera SNP ID:hCV2960437
SNP位置ゲノム: 72806
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24166):
CAGATTCATATTTAGACTCTTCACAGTTTGACCTGAGTTTTGGCCAGAATAAGGTGACATTTAGTTTGTTGGCTTGATGG
ATGACTTAAATATTTAGACA
W
GGTGTGTAGGCCTGCATTCCTACTCTTGCCTTTTTTTTTGCCCCTCCAGTGTTTTGGGTAGTTTTGCTCCCCTACAGCCA
AAGGCAAACAGAGAAGTTGG
Celera SNP ID:hCV11266936
SNP位置ゲノム: 4969
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3|A,3) 全体(A,3|T,3|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24167):
GAGGTAGTTTGAATACAACTTCACTTAATTTTACTTCCCTATTCAGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATAT
GCAACCTGGCGTCATGGGCC
M
GCTGGTTAAAATAAAATTGATTTCTGGCTTATCACTTGGCATTTGTGATGATTTCCTCCTACAAGGGATACATTTTAAGT
TGAGTTAAACTTAAAAAATA
Celera SNP ID:hCV2960438
SNP位置ゲノム: 72682
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,8) 全体(A,8|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24168):
AAGAAAGGACAGTAGGAAGACTAATAGATAATGGTGGATTGAACTAAGATGGTAGCAACAGATAGGGAGCTATGGTAATG
TTCAGTATCCACTTTGGAGA
Y
AGATCCAGCAGGACTTGCTGACAGACTGCATGTAAGGGCTGAGGGAAAGAGAGCTAGCAAGGTGACTTCTAGTTTGTGAC
CTGAACTAGGTAGATGGTTG
Celera SNP ID:hCV323220
SNP位置ゲノム:155446
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24169):
CATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTAGTGGAAATAGCAAATGTCTTCGGCAT
CAGACAAGTTGGGGTTTGTT
T
GTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGA
TCATAAATTTTCAGAAAAGT
Celera SNP ID:hCV11266869
SNP位置ゲノム: 46680
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24170):
ATTATATCCAACATTGCTGAGAAGATGAGTAAGGAATGTAAATGAGTAAAGGCAGGAATGGCTATTGAATTTGTTAAGAC
AGAGGTCCTTGGTGACCTTC
M
TAAGAGTCATTTCAGCATGACAAGGATGCAGACCTAACTGGAATAGATTTTCAGGGAAGACTGAGAGGCAAGGAAGGGGA
GACTGCAAATATATGCAAAT
Celera SNP ID:hCV16025968
SNP位置ゲノム:156240
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24171):
GAAAGCTAAGGGGCCCTCTGCTCCCATTGTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTG
ATGGAGAAGGTCCTTAGAGG
R
CATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACT
TTTCAATCTCATTGACCTTA
Celera SNP ID:hCV16025969
SNP位置ゲノム:115739
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24172):
CATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTGAGGTGAGCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCATGAGCCACTGCGCCC
R
GCTCAGATCCATCCCTTTCTAAGGGCAAACAGTCCATGGTGCAAAGGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGA
CTCCAGAATTCCTTGCCTGG
Celera SNP ID:hCV52589
SNP位置ゲノム: 4346
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24173):
CTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACACAC
ACACACACACACACACACAC
M
CACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGGAA
GTCAAGGTGGGTGGATCACT
Celera SNP ID:hCV11266871
SNP位置ゲノム: 46069
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24174):
AACAGAAGATGATTGTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCAT
TGTGTTTTATTAAATTGTTT
M
CCTTTAGTCTTCTCAGTGAATCCTGGTTGAATTGAATTGAATGGAATTTTTCCGAGAGCCAGACTGCATCTTGAACTGGG
CTGGGGATAAATGGCATTGA
Celera SNP ID:hCV16025970
SNP位置ゲノム:107379
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24175):
GAGACCAAGATAGGGAACTTCACATACAGTACCTTTTCTCCCAAGGCGGAAGAGGGCTGTTCAATTTCTACACTAGAGTT
CGGGGAGTTTTAGAAATGAG
Y
CAGTTATCGAGGATGAGAGCAGTTCCTGATAGGCTCAACCACAATGAGATGTAGCTGTTCAGAGAAAGCATTCTTTTATC
TATAAACTGGAAGATAATCC
Celera SNP ID:hCV16025971
SNP位置ゲノム: 93148
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24176):
GGGCTCAGTGGGTGGATTGACACTGCAGAAATGGCCAGATCTAAAGGATCAACATTTACGTAGCTGGGAAATGTAGCTGG
GACTTCAGTTTCACTGCCCT
R
GTGATTTTTCCTACCACTAAGCAGCTCAGTCCATACCCCTACGAGACCCACAAGCTTATGAGATACTGTTCTTCCAGGAA
AGCAGTGGGGCCAGGGCCAC
Celera SNP ID:hCV11266874
SNP位置ゲノム: 45837
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24177):
CAGACCCTTCTCCATTCCCAGGCATGTTTGGTGGCAGAGTTTACCTTAGTTGGGGTTAGGCTGTTGTCTGGTACTGTGAG
AGAGAAGGAAGAAGAAGATA
Y
GATATTAACAACAACAATACATATTTATATTTGAAAATTAAATGCACTAATACACCTATAGTGCTATTAAACAAATTTAT
TTGTTCAGCAAATGTTTGTT
Celera SNP ID:hCV16025972
SNP位置ゲノム: 15523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24178):
CACCCTTTGGCAAGTACCCCAGCCTGGAACTTCAGCCCTGGATGTACAACGAACAGTACACATTTGTCAGGTATGTTTGT
CTTCTACATCCCAGGAGGGG
R
TAAGATTCGAGCAGACCAAAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTG
CTGCGGCTCAGGTCCCTGTA
Celera SNP ID:hCV25927214
SNP位置ゲノム:123376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24179):
GCTGTTCACCGACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTT
TAATTGTGATCTTATTCCAC
Y
TGTCAGTGGTATTGACACTGCTGACTGCCTTGTCCTGTCTTCAGAGTCTGTCTTCCCTGAGAAGGCAAAGCACCTTTCTT
TCTTGCTGTGCCTTACATTT
Celera SNP ID:hCV25988042
SNP位置ゲノム:138180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24180):
TGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATTCAATAAGTTTCAGTTGA
GTAAACATGATTTAGTGAGA
Y
ACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATCTCGGACATCATTTTGGG
TGTAGGTTTTGCTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV16025973
SNP位置ゲノム: 14443
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24181):
TTCTGAGGCAGCTGTGATTTAAGAAAATGCTCTAGTCTGTGGCATTCCATATTCAAGTACTTTGAGTTGTATATTAATTT
ATTTTTGTTAATAAGAGTGA
S
ATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTCTAT
AAAGTCTTTTCTTGGGGGGT
Celera SNP ID:hCV16025974
SNP位置ゲノム: 12745
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24182):
CAATGGAGGAGCACTGGATTTGGTTCCTAAAACAAAATAAAGTTTGAAATCCTGTCTTTCCCATGTTGAAAACAAAGTTG
GTACAAAACCCTTTAGCTTT
K
GCAAACCTCCTTTAAGACCCGATTTAAATGCTTCCCTCCTCATGAAGCTCTTCTGGATCCACTCCTTCCCATCACTAAGT
TGAAAGTAAGATCCCCTTCT
Celera SNP ID:hCV16025975
SNP位置ゲノム: 12119
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24183):
CATACATCAGCCTCTTAAGGAGCTGGGGCCACAGGCACGCACCACTGCTCCTGGCTAAATTTTTACAATTTTTTGTAAAG
ACAAGGTCTCACTATCTTGC
Y
CAGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCA
CTGTGCAGGTCATCAAATGC
Celera SNP ID:hCV16025976
SNP位置ゲノム: 10306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24184):
TGAGAAACTTTCCGTTTCTGTTGAGAGTATCATTCTCTTGAGAAACTTTCTCCTAAATCAGAGAAAGTATGGAAGCATGG
AAAGTATTCCTGAGTAGAAC
Y
TCTACAGATATTACAATATTTTTCAAATACAAAGTTTCCATTGTCAGCCTGTTTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAA
TAATTCCACAAACCATTAAA
Celera SNP ID:hCV16025978
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24185):
TGCGATGAAACAATTCTGACATTCATGTTATGAGCAGTTACCTCATAAATAGATTACATGTGAGATTGAACTTGGGCAGA
CTATAATATAGCATTAATGA
Y
GAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAATTAAAATTACTCTGACTGGGAA
TCCATCGTTCAGTAAGTTTA
Celera SNP ID:hCV267720
SNP位置ゲノム:137370
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24186):
ACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAG
CCTCCTGAGATAACAGGCGC
Y
CGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTGGTTTCGAACTCCT
GACCTGAGGTGAGCTGCCCA
Celera SNP ID:hCV52590
SNP位置ゲノム: 4197
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24187):
ATGATGATGAGATCTTTGCTGTTTATACCAAGCCCCTTAGACTGTGTCACTCTTCTGATCCGGTTGTCCTTGTATGGCCA
TGCTGTATATTGTGAATGTC
C
GTTTTCAAAAGCAAAGCCAAGAATTAACCTTGTGTTCAGGCTGTGGTCTGAATGGTTATGGGTCCAGAGGGAGTTGATCT
TTAGCTCACACTTCTATTAC
Celera SNP ID:hCV267721
SNP位置ゲノム:136573
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,10) 全体(C,3|-,10)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24188):
GTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGAT
TCTCCTGCCTCAGCCTCCTG
R
GATAACAGGCGCTCGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACTGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGTTG
GTTTCGAACTCCTGACCTGA
Celera SNP ID:hCV52591
SNP位置ゲノム: 4184
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24189):
TGACTTCAATAGAGGTTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGC
CTTTTTCCTTCCCTATTTAT
Y
TGGAGAAATTTAATTACATAAAAAAGTACTCAGAATATTTGAGTTTCCTGCATCAATAAGACATTTATAATAATGACCTT
GTTTACAAATGAATTTGAAA
Celera SNP ID:hCV16183047
SNP位置ゲノム:146922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24190):
TCGCATCCCCTGTGACTTGCACATATACGCCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCACAAAAGAAGTGAAAAGGCCCT
GCCTCGCCTTAACTGATGAC
R
TTCCACCATTGTGATTTGTTCCTGCCCCACCTTAACTGAGTGATTAACCCTGTGAATTTCCTTCTCCTGGCTCAGAAGCT
CCCCCACTGAGCACCTTGTG
Celera SNP ID:hCV27957798
SNP位置ゲノム: 63181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24191):
CTGTAAGGCTAACAGTTGCAATATACTAGGGTAATCTGAGTGAGCTGGAATTAAAAAAAAAAAGGAATTTCACCCCAATC
TTATACTGACTTCAATAGAG
S
TTTCAGACAAAAAGTTGTTTTGTATATACTTATCAGTCATGAAAAGATAATTACAACTAAATGGCCTTTTTCCTTCCCTA
TTTATTTGGAGAAATTTAAT
Celera SNP ID:hCV16183048
SNP位置ゲノム:146836
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24192):
CTCCTAGGCTTAGCATTTTCTCCCCACACTATGCTGCCATGTTGCTTATTCCAACATTAGGAAGCATAGGTGCCATCCCC
AGCTTTTGAGGCCAATATCA
Y
GATGAAGCATTTTTAAAACATCTCATTAAATTGCTGATATAGTGGAAAGAACCAAAGCTTTGCAGTCAAAGCTGTTTGGG
TTCAAATTTACCACTTGTTT
Celera SNP ID:hCV27957799
SNP位置ゲノム: 61790
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24193):
CCCCACTTTTTCCTTTTGCTGCAGCCCTGGGAGCCACCTGGCTCTCCAAAAGCCCCTAATGGGCCCCTGTATTTCTGGAA
GCTGTGGGTGAAGTGAGTTA
R
TGGCCCCACTCTTAGAGATCAATACTGGGTATCTTGGTGTCAATCTGGATTCTTTCCTTCAGGCCTGGAGGAATATAATA
ACTGAGACTTGTTTTATTTC
Celera SNP ID:hCV11266886
SNP位置ゲノム: 30924
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,12) 全体(G,12|A,7) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24194):
GCTCCCTCTTTCCCCACATCCATTCAAATCTGTTCCTTCTCCAAAGGATGTGTCAAGGAGGAAATGGACCTGGCTGGGAA
ACCCTCAGAATACTGGGATG
W
TGCTGAGCTTGGCTCATACCTGTGCTTTGCTTTCAGGCCAGTACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAG
TCCTACTGGTTTGGCGAGGA
Celera SNP ID:hCV25925627
SNP位置ゲノム:109530
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|T,1) 白人(A,30) 全体(A,55|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24195):
GGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCT
GGTGTTCCTGCTCATTACTT
W
TCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGCCAGAGACACTCTG
GGCATGAAAGAAAGTAATGA
Celera SNP ID:hCV15883364
SNP位置ゲノム:115821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24196):
CACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATTATGTCAAAGAAAAGAGACTTGTCAAGAGGTAAGAGCCTTGG
CTACAAATGACCTGGTGTTC
S
TGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAAACTATAAAACAGCCAATATTTATTAGGCACTGATTTCATGC
CAGAGACACTCTGGGCATGA
Celera SNP ID:hCV15883365
SNP位置ゲノム:115808
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24197):
CTTTGGGGGAGGCCTCAGCTTCTCTGTCTATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAG
ATTTTATCTACTAATACGAC
M
GTCAAATGGAGCATGACTTTGTGGAAGCCTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGA
CACTTGTATGATCCCTGCTT
Celera SNP ID:hCV2740993
SNP位置ゲノム: 23913
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,10) 全体(A,10|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24198):
TATAAGATTGCAGCAGGGGTGTAGTGGGAATGAGTCTTCAACATTCCAAGAGATTTTATCTACTAATACGACAGTCAAAT
GGAGCATGACTTTGTGGAAG
Y
CTCTCCTCTTCCACCCAGAGGGGCCAATTTCTCTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTT
CCCTCTTCTGGAACCTGCCC
Celera SNP ID:hCV2740994
SNP位置ゲノム: 23941
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24199):
AGATTCTATTACGTTTTTCAGGATGTCCCAGGAGTCACCTGGGAAGCTCAGCAGTCCTTTGTGACTTTCAAGCATATGGT
AGAAGCTGCTGAACACAGAG
M
TCCCTCTTTGGGGATAATTTGCCCAAATCATTTAATCAGGCTTGAGAAATGAGTTACCACAGGTCCAGGAGTGCTGCCAC
CCTTGAATTCTGACACCCTA
Celera SNP ID:hCV11266891
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,6) 全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24200):
CACTCTCTCAGTTCATTGTCCTAAAGATGCTTCATCAGAAAGGAATAACTTCCACCCCGTTACTCTCTGTCCCCTTACTC
TGCTTTATTTTTCTTCGTCA
R
TCCTACCACCACCACCCACTGTTTGAACAACCCACTATTATTTGTCTGTTTCCCATCCCTGGTAGAATAGGAGCCCCATG
AATGAAGGAACTTTGCTTCT
Celera SNP ID:hCV2740996
SNP位置ゲノム: 24776
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,10) 全体(G,5|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24201):
CTGGGATGACTGTGAAGTGGGATCCTTTCCAGCCAGTAACTGGAAATGTGTATGAGGGCAGAAGTGAGTGTACTGCATTT
GAAACATTGAGAAATCTAGT
R
CATAGTACTGTCTCTTTTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATTTTGGTTTGTTTGTTCACTAACTTGGAAAACTGATG
TGGAAATGTCCCTTTGGCTT
Celera SNP ID:hCV2740997
SNP位置ゲノム: 27362
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24202):
AGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCTCGTATTGTCTGC
GGGCATCCCGAGGGAGGGGG
R
CTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCACTGAGGAAGATGC
TGAAACCTTCTATGACAACT
Celera SNP ID:hCV16183058
SNP位置ゲノム: 93766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,25) 白人(A,4|G,34) 全体(A,1
1|G,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24203):
TGTCCCTTTGGCTTCAGTTACCTGAGCAGAAGGGGCCGGGCATTGCCAAACTCTCCTCTTAGGACAGAATTGCTCCCAGT
ATTGATCATTGTGTTCTGAG
W
TGGGGGAGCAAATTGTGCAGGAGGCCAGGTCAGTGCCAAGGTGGGTGGGAGGAATTGGAGGAGGAAGCTTGCCTAAGTGT
GCCCAGCAAAGCCACGGTAG
Celera SNP ID:hCV2740998
SNP位置ゲノム: 27549
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|T,6) 全体(A,5|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24204):
GTGACATGCGACAGGAGGTGATGTTTCTGACCAATGTGAACAGCTCCAGCTCCTCCACCCAAATCTACCAGGCTGTGTCT
CGTATTGTCTGCGGGCATCC
Y
GAGGGAGGGGGGCTGAAGATCAAGTCTCTCAACTGGTATGAGGACAACAACTACAAAGCCCTCTTTGGAGGCAATGGCAC
TGAGGAAGATGCTGAAACCT
Celera SNP ID:hCV16183059
SNP位置ゲノム: 93754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,31|T,9) 全体(C,6
6|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24205):
ACAGTCCTCCAAGGAGGCACCTGTGACACCCAACGGAGTAGGGGGGCGGTGTGTTCAGGTGCAGGTGGAACAAGGCCAGA
AGTGTGCATATGTGCTGACC
R
TGGGAGCTTGTTTGTCGGTTTCACAGTTGATGCCCTGAGCCTGCCATAGCAGACTTGTTTCTCCATGGGATGCTGTTTTC
TTTCCAGAGACACAGCGCTA
Celera SNP ID:hCV2740999
SNP位置ゲノム: 29356
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24206):
TTCCGTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCAC
ACATTAACTTTGGCCTCAAC
Y
TGACAACTCAAATAATATTTATAAATACAGCCACACTTAAAATGGTCCCATTATGAAATACATATTTAAATATCTATACG
ATGTGTTAAAACCAAGAAAA
Celera SNP ID:hCV25924831
SNP位置ゲノム:142905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|T,16) 白人(T,12) 全体(C,14|T
,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24207):
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCA
GCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
Y
AATCCCTCCCTCCGGCTGAGGAAACTAACAAAGGAAAAAAAAATTGCGGAAAGCAGGATTTAGAGGAAGCAAATTCCACT
GGTGCCCTTGGCTGCCGGGA
Celera SNP ID:hCV15806433
SNP位置ゲノム: 5539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24208):
TTGATGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCATGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGC
TCACTGCACCTCCGCCTGCC
R
GGTTCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTA
TTTTTAGTAGAGACGGGGTT
Celera SNP ID:hCV2741001
SNP位置ゲノム: 29663
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24209):
CTTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAA
TCTGGCTCTTATGGACACAG
R
ACTGTGTGGTCCGGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGT
GCTACTGCCCAGGCATGAGT
Celera SNP ID:hCV2741002
SNP位置ゲノム: 30684
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,14) 全体(G,14|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24210):
GAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAATCTGGCTCTTAT
GGACACAGGACTGTGTGGTC
Y
GGATATGGCATGTGGCTTATCATAGAGGGCAGATTTGCAGCCAGGTAGAAATAGTAGCTTTGGTTTGTGCTACTGCCCAG
GCATGAGTTCTGATCCCTAG
Celera SNP ID:hCV2741003
SNP位置ゲノム: 30696
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,11) 全体(C,11|T,7) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24211):
AAGGGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCA
TGATAGCTGTTGCCTGCAGC
R
TATGGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCT
GGCCCTTGGGACATGCTTAG
Celera SNP ID:hCV2741004
SNP位置ゲノム: 33727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24212):
GGTTTTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGA
TAGCTGTTGCCTGCAGCGTA
Y
GGATGTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGC
CCTTGGGACATGCTTAGTAA
Celera SNP ID:hCV2741005
SNP位置ゲノム: 33730
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24213):
TTGGGGCCACTTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGC
TGTTGCCTGCAGCGTATGGA
Y
GTTCATTGCACAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTT
GGGACATGCTTAGTAAGTAT
Celera SNP ID:hCV2741006
SNP位置ゲノム: 33734
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24214):
TTGTTAGCTCACATAGTGAGAACCAGCCCTGCCCATTAGGTAGGGGAAGAAGTTAGCAGTCCATGATAGCTGTTGCCTGC
AGCGTATGGATGTTCATTGC
R
CAGTTCCTGTCTCCTGAGATCCTGGAGTGTATACGCTTGGCCTCAGAGCCCAGCACAGAGCCTGGCCCTTGGGACATGCT
TAGTAAGTATTTACTGAATG
Celera SNP ID:hCV2741007
SNP位置ゲノム: 33744
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24215):
AATGAGTGGGAAATGTCTTAAGGCCCATTAGTTTGCAGGTCTTGAGGAGGCTCCCTTGCACTAGGAAGAATAGAAAGCAT
ACATAAAGCCTGTGTGCTGC
Y
GCCAGGAAGACTAGAAACGCTATGTTCAGCCTGGAGCTGAATGGTATACCCCAGAGCAACCCTGTTGAAAGGCAGTGCTT
GCCTTTTCATTCTGTGTCCT
Celera SNP ID:hCV2741008
SNP位置ゲノム: 33941
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24216):
GCTATTATTTAGGAGAATTTACCTTGGTTCTGATTAACTTACCCATACTTGCAAATCATTTGCAGCTTTTTAGTTAACTT
TGTGAGTTCTCTTAGATTTA
Y
GACCATGCCAGAAACAGAAAGGATATTTTCATCTCTTCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCC
ATTATATTCTCAAGAATCTC
Celera SNP ID:hCV2741009
SNP位置ゲノム: 38050
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24217):
CGATTCGGAAACTGGGCCTCGTGAAGTATGGAGAAAAATATGCTGGTAACTATAGTGGAGGCAACAAACGCAAGCTCTCT
ACAGCCATGGCTTTGATCGG
Y
GGGCCTCCTGTGGTGTTTCTGGTGAGTATAACTGTGGATGGAAAACTGTTGTTCTGGCCTGAGTGGAAAACATGACTGTT
CAAAAGTCCTATATGTCCAG
Celera SNP ID:hCV25928047
SNP位置ゲノム:146207
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,11) 白人(C,39|T,1) 全体(C,
66|T,12)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,-|C,-) HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-)A
FR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24218):
AGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAA
CCTAGGCTTCTAATTTGTTG
R
TAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTT
TACACATTTTAAATCATGAA
Celera SNP ID:hCV27846952
SNP位置ゲノム: 45180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24219):
TCCTTTCTGATGTTTATTCTTCTTGTTTCCTTTTTTTATCCCCCATTATATTCTCAAGAATCTCTCAATACTAAGAAATA
GCGACTTCATTTTTCAGCGC
R
GAGTGCATTATTTTGGCTACCATGATTCAGAAGCCTCTTGCCTAAGGCCCAATTTTATTCTGCTAGTTTTCTCTGTTCTT
TGTACATGGCCCTTGCGCTG
Celera SNP ID:hCV2741010
SNP位置ゲノム: 38187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24220):
ATGCATATTGAATAACATGATGATAAGTACTAGACTCTGTGCTAAGCCTTCTATGTGAAATACATTTAATTCTCATAATA
ACTCTAGAGCAGTGGTTCTC
R
ACCGGGGCCGGTTATCCCCCTACCCCACCCCACCCTCACCCTTCCACCAGGGACATAACATCTGGAGATATTTTTGGTTG
TCACAATCCTGGGAATGTAT
Celera SNP ID:hCV2741011
SNP位置ゲノム: 38610
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24221):
AGTTCTGTTAAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCC
CAGATCCCAGTGGCATTGGA
Y
ATCCATATTATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTC
TATTTATCTTCCTGATCCTG
Celera SNP ID:hCV2741012
SNP位置ゲノム: 44886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,19) 白人(C,7|T,27) 全体(C,1
0|T,46)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24222):
ATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTG
ATAAGGCATGAACTCAGGAG
R
CTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAA
AATAGAATAACCTTACTGAT
Celera SNP ID:hCV2741013
SNP位置ゲノム: 45200
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,6) 白人(A,23|G,7) 全体(A,5
1|G,13)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,103|A,1383)全体(G,103|A,1383)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24223):
ACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGGCTTCTAATTTGTTGATAAGGCATGAACTCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGT
GAATGGTGATAATTGTAATT
R
TAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAAATCATGAAAATAGAATAACCTTACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGA
TTAAAAGCACATTTAAGATA
Celera SNP ID:hCV2741014
SNP位置ゲノム: 45238
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
3|G,11)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24224):
CATAACAACCTTGAATAGAACTCAGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATA
CAGTAGTGGCTAACAACACA
R
GCTCCAGATGTCAGGTTATCTGGGTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAG
TTTCTTTTAAACAGAGAATA
Celera SNP ID:hCV2741015
SNP位置ゲノム: 45569
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24225):
AGATCATCTGTCAATCATGTATTTTGATAACAGCCTTTACAGTGAGCATAGAAAATACAGTAGTGGCTAACAACACAGGC
TCCAGATGTCAGGTTATCTG
R
GTATGAATTCTGGTGTCAGCATTCACTAAGCATATGACCTTGGACAAGTGATTTAAGTTTCTTTTAAACAGAGAATAGTA
ATACCTACCTCATATTATTA
Celera SNP ID:hCV2741016
SNP位置ゲノム: 45592
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24226):
ACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGT
TCTGAAATTCTTGTATATAC
W
GATGGTAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGA
CTGGAGTGCAGTAGTGCAAT
Celera SNPID:hCV2741017
SNP位置ゲノム: 46801
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24227):
GGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTTTTAACCTAGATTCCTCTGACTCCAGATCATAAATTTTCAGAAAAGTTCTGA
AATTCTTGTATATACTGATG
R
TAAATGAGACTTTTCCTTACATCTATGCACTTCTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGA
GTGCAGTAGTGCAATCTCCG
Celera SNP ID:hCV2741018
SNP位置ゲノム: 46806
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24228):
AACAGGAAGATAGGGAGATTAACTGTGTAAATGTTCAATAGGCCAGAGTCCCTGCAGAGGGTGGCCACAGTGATCAGATC
TTATCACATCCTTGCTTTGG
R
TGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACT
TTGGATTAACTTCTCAGCCC
Celera SNP ID:hCV2741019
SNP位置ゲノム: 47760
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,28) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,13) 全体(G,13|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24229):
AATATCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAA
GCGATGTCTCCTGCCTTTCT
R
AAAGACTGTGAAACCACTCCAGGGGCAGAGAAATCACATGCAGTGTCCCTTTCCAAATCCTCCCATGCCATTTATGTCCA
ATGCTGTTGACCTATTGGGA
Celera SNP ID:hCV30304824
SNP位置ゲノム:109770
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24230):
ATGGAACGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGG
ATTACAGGCGCGTCACCACA
Y
CCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTCGACCTCAGGTG
ATCCACCGGCCTCGGCCTCC
Celera SNP ID:hCV30304825
SNP位置ゲノム: 7086
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24231):
CCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTC
ACTGGAATTACTCCAGGCAG
Y
ATTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGG
GTAAGTGGAATCCCATCACA
Celera SNP ID:hCV25931132
SNP位置ゲノム:102447
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24232):
AGGGTGGCCACAGTGATCAGATCTTATCACATCCTTGCTTTGGGTGTTGCCTCTCTGGTTGGAGTATGGATAGAAAAGAA
AGAAAGACCCTATATTGAAA
Y
GCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTT
CCCACTTTGGAGGGAGGTGG
Celera SNP ID:hCV2741020
SNP位置ゲノム: 47817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,2|T,32) 全体(C,4
|T,64)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,13) 全体(C,4|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24233):
AGAAAGAAAGACCCTATATTGAAATGCAAAGTGCAGCAAGTCCTGACTTTGGATTAACTTCTCAGCCCATTTGCATGAAA
ATAAAAAGATGAATAAAACA
R
GGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAGTAAGTGCTGGGG
TAGATTCACTCCCACAGTGC
Celera SNP ID:hCV2741021
SNP位置ゲノム: 47893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,26|G,6) 全体(A,5
2|G,12)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24234):
TCAGCCCATTTGCATGAAAATAAAAAGATGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAA
GGAGTGTTCCTGCTGGGCAA
Y
AGCAGAGTAAGTGCTGGGGTAGATTCACTCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCT
ACACCAGGCACTCTGCAAAA
Celera SNP ID:hCV2741022
SNP位置ゲノム: 47954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24235):
TGAATAAAACAAGGTTCCCACTTTGGAGGGAGGTGGTAGCTGTGAGATGGAAGGAGTGTTCCTGCTGGGCAACAGCAGAG
TAAGTGCTGGGGTAGATTCA
Y
TCCCACAGTGCCTGGAAAATCCTCATAGGCTCATTTGTTGAGTCTTTGTCCTACACCAGGCACTCTGCAAAAACGCTTTG
CCTGCAAGGTCTCATGCGAT
Celera SNP ID:hCV2741023
SNP位置ゲノム: 47982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,15) 全体(C,15|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24236):
CCCAAGTCCCCTCTATGTCTGAGAGCTGAGGCTGGCTGTCAAAGAGGAACTAAGGATGCCAGGGACTTTCTGCTTAGGAC
CCCTCTCATCACTTCTCCAA
Y
GCTGGTATCATGAACCCCATTCTACAGATGATGTCCACTAGATTAAGAATGGCATGTGAGGCCAAGTTTCCACCTGAGAG
TCAGTTTTATTCAGAAGAGA
Celera SNP ID:hCV2741025
SNP位置ゲノム: 49335
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,12) 全体(C,12|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24237):
CTAGAGGGTAGGGGCTGGCACAAAGATGCATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAG
TTCTGTCTTCTCTGCATCAG
R
TCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAG
CAAAGCAGGATGCTGCCCCT
Celera SNP ID:hCV2741026
SNP位置ゲノム: 50123
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24238):
ATGCTGGAAGGGTCCTTGCCCATAAGAAGCTGACAGCCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCT
CTCACCTCTGTCACTGCCCC
N
TCAGACTACAATGTCTGCAGGTCTTTCTCCCCTGAGTGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGT
ATTCCTGGCTCCTGGCTTCA
Celera SNP ID:hCV2741027
SNP位置ゲノム: 50152
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24239):
CCATGGGAGTGGGTTAGGGCCAGCCTGTGGAGGACCTGGGAGCCAGGCTGAGTTCTATGCACTTGGCAGTCACTTCTGTA
AAGCAGCAGAGGCAGTTGGC
M
TAGCTAAAGCCTTTCGCCTTTTCTTGCACCCTTTACAGTGTGGCTCGCCTGTTCTCAGATGCTCGGAGGCTTCTTTTATA
CAGCCAGAAAGACACCAGCA
Celera SNP ID:hCV2741029
SNP位置ゲノム: 50935
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,33) 白人(C,40) 全体(A,3|C,7
3)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24240):
TGGTTTTATATGCTTACATTTATGTGTTAGTTATTAAAACATACTAATATTGTATATCTAGTCAAAACTGAGGTAGAGAG
AATAAATGGTTGATTTTGAG
W
TTGAGTTTCATAGTCCAAAAAGCTGATATATTGCCTGTGTTCAAGAGGGTCTATATCAGCCCTCTAGATGCCAGCATCTC
CAAATTTTACTTTTTTGGAA
Celera SNP ID:hCV30232738
SNP位置ゲノム:141684
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24241):
CACAGCGCTCAGCCATAACTTTAATTTGAAAATGATTGTCTAGCTTGATAGCTCTCACCACTGAGGAAATGTTCTCTGGC
AAAAACGGCTTCTCTCCCAG
R
TAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATGCCACTCAGTAATATA
ATAATCGTGGCAGTGGTGAC
Celera SNP ID:hCV30484903
SNP位置ゲノム:119518
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24242):
TGTTCAAGATCCCCAGCACAGCCTATGTGGTGCTCACCAGCGTGAACCTCTTCATTGGCATTAATGGCAGCGTGGCCACC
TTTGTGCTGGAGCTGTTCAC
Y
GACAATGTGAGTCATGCAGAGAGAACACTCCTGCTGGGATGAGCATCTCTGGGAGCCAGAGGACAGTGTTTAATTGTGAT
CTTATTCCACTTGTCAGTGG
Celera SNP ID:hCV25987437
SNP位置ゲノム:138089
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24243):
GAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTG
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGA
R
CCAATATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTA
TAAAATCAGGAAATAATATT
Celera SNPID:hCV30484904
SNP位置ゲノム: 73323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24244):
GGCTTACACCTGTTATCCCAGCATTTTGGGATGCCGAGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCC
AACATAGTGAAACCCTGTCT
Y
TGCTAAAAACATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGA
ATTGCTTGAACCCGGGAGGC
Celera SNP ID:hCV2741100
SNP位置ゲノム:132735
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24245):
GATATGGATAAGTGAAAGTTAAGCACTTCTTTCTAAAAAGAGAATGCAATTCATTTTCCCCTAATCATTTCAATTAGTCT
GATGGGCATTTGAACTTGTT
R
TCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGGTATCTGGG
GAGTGGGCATTTTCTGACTG
Celera SNP ID:hCV2741030
SNP位置ゲノム: 51582
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24246):
TGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAA
AGTAAGGTATATTTCTCTAC
R
GGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACTTGTGCAGACATTTGCAGCCTGTTGGTCTT
TTTTGTGCTGTGAATCATAG
Celera SNP ID:hCV15849582
SNP位置ゲノム: 77166
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24247):
ACTTGTTGTCTTTAAAAAGTGAAATCTTTACCTCTGATCTGGTAAGTATCCAGGCAATTTCTTGTGTGCCACCCAGGAGG
TATCTGGGGAGTGGGCATTT
K
CTGACTGAGGCATTGGCTGCCATAGCATCAGAGCAGCCTTCCAGGCAGTGGCCTGGCAAGGGGACAGAGGCTGGTGGGAG
CAGCTGGCTGAGTGCAGCCA
Celera SNPID:hCV2741031
SNP位置ゲノム: 51675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24248):
TGAACAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTT
TCAACTCATGGTAAAGTTGG
Celera SNP ID:hCV2741104
SNP位置ゲノム:133623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11) 白人(A,8|G,28) 全体(A,
35|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)白人(A,66|G,246) 中国人(A,21|G,
39) 日本人(A,6|G,14)アフリカ人(G,18|A,82);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
Gord_blood(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)P1(
G,-|A,-)JBIG-allele(A,557|G,927) 全体(G,927|A,557)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24249):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCGATGGTGCTTTTTATCATTTGAAGGACTCAGTTGT
ATAACCCACTGAAAATTAGT
M
TGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTAAG
GGGAGGCATTTTCTTAGAAA
Celera SNP ID:hCV15849583
SNP位置ゲノム: 29922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24250):
GAGGCAGTACGGTGTAGTGTAGTGATTCAGAGAATTTGCTTTGCCACCAGACATACCAGGTAACCTTGACTAAGTTACTT
AACCTATCTAAACCTCAGTT
Y
CCTCATCTGTGAAATGGAGACAGTAATCATAGCTATTTCCAAACTGTTGTGAGAATTCAATGAGTTAAAGGTATAAGGTC
CTCACCACAGCGCCTGCCCA
Celera SNP ID:hCV2741105
SNP位置ゲノム: 133870
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24251):
TGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGGATGTTGCCTGAGACTCACCAA
TGGCAGGGAAAATCCAGGCA
R
TTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATGCTTTGGATCAGAAAACCTAGG
CTTCTAATTTGTTGATAAGG
Celera SNP ID:hCV27831333
SNP位置ゲノム: 45085
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24252):
CACATGTGATTCTTCACTTGACTGGCTTCATAGAACCCCAAAGCCACCCCACCACCACATAAATTGTGTCTCTAGGTTCT
GTGTTGCTCACACTCAAAAT
K
TCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAAGTCTAGGATGGGGCCTTAGCATTAAAGCCCTGGG
GTAGTGTGACTGAGATTGTT
Celera SNP ID:hCV16186571
SNP位置ゲノム:145182
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,337|T,951
) 全体(G,337|T,951)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24253):
TTCTCTCTTTTCTCTGTGCTCTCAGAGTCCTTAGTCCATGCCTCCAGTACAACGTACATCCACTTACATGGTAATTTCCT
GTTTACATACTTTTCCTACT
Y
GGAGTGGAGTCTGTTTCTTAATAATTTTGCCTCTCCCATGCCCTAGCACAGTGCATCCAGCGTATAGCCCCTTATTCAGT
TGGTAGATATTTGGCCACTG
Celera SNP ID:hCV2741106
SNP位置ゲノム:139114
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24254):
GCTTGCTCCTAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGAC
TGGTTGTAAGAACTGATTTG
R
TTGGTATAGCTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGC
TAATTAGATACACAGAGAGG
Celera SNP ID:hCV16186572
SNP位置ゲノム: 144891
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,177|G,543) 全体(G,5
43|A,177)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24255):
GGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAG
TAGCTGGGACTATAGGCATG
S
TCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTA
ACCTCGTGATCTGCCCGCCT
Celera SNP ID:hCV2741034
SNP位置ゲノム: 53131
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24256):
AGAATTTAAAATTAGTTTTTATTGTTAATGAGTGTATTATGAATATTTCCCAGTGGGTTACATTTCCTAAGATGTGGAAT
TTTACATTGCTACATAAAAT
Y
CCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGACACATTAGTTTCCATTTTTCACTATG
TAAATATGTCCCTGTATACA
Celera SNP ID:hCV2741107
SNP位置ゲノム:143734
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24257):
TTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAATAGATGAAAAATTA
TGTAGATGATAATGAATGAT
R
CGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAA
CGCAGACCAAGGCTCTTGGC
Celera SNP ID:hCV16186573
SNP位置ゲノム:141908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24258):
TAACCTCGTGATCTGCCCGCCTAGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCTTTGAG
AAGCTGGAGACATGAGTTAA
K
TGGTGAAGAAGCCAAATCTGTATCTAAAAACCCTACAGTAGTGTGCAGAGCTCTGAGGAGAGAAGGTCCCTTAGATTTTG
AGTGTATTATTATGTCAGTG
Celera SNP ID:hCV2741035
SNP位置ゲノム: 53310
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24259):
GGAATTTTACATTGCTACATAAAATCCCCCTATGTACATGTACCTATAATTTATTTAATAAATTCCTTATAAATGTTGGA
CACATTAGTTTCCATTTTTC
R
CTATGTAAATATGTCCCTGTATACATCTTTTATTATTTCCTCAGGAACAATTCCTACAAAGTAAATTGCCCTCTCTAAAG
AGCATACAAATTGACTGAGC
Celera SNP ID:hCV2741108
SNP位置ゲノム:143809
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24260):
TCTACCACTCACTAAGTAGCCCATTCTGGGTGTTGACAGCTCTAATTGTTAGAAAATATTCACCACCCTGTTATGCTTTC
TAGAGAACAAGTCTAATTCT
R
TTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCAAAGTCCATGATTTTTTAGGCAAAAT
GGCCTCCTTTCCTCTTATGG
Celera SNP ID:hCV2741036
SNP位置ゲノム: 54143
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24261):
ACTTGGATGGGGGATCACCTGGGACTACCCAAGGATGTGGGCTGTCTGCTAGACTATAGCCCCTTGAGGGCAAGGTGGGC
GCCTTGCTCATGGTTCCATC
M
TAAGCCCCAGCACAGTAGTGGGTGCATGGTGAGCCATTAGTGAATCTTTGTGGAATGAAGGTGGGAGAAAATAAAATACC
TGTACTTCACAGGGTATTGT
Celera SNP ID:hCV2741037
SNP位置ゲノム: 56773
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24262):
GGCTGGTGGAAGACATAGGGCATGAGCTGACCTATGTGCTGCCATATGAAGCTGCTAAGGAGGGAGCCTTTGTGGAACTC
TTTCATGAGATTGATGACCG
R
CTCTCAGACCTGGGCATTTCTAGTTATGGCATCTCAGAGACGACCCTGGAAGAAGTAAGTTAAGTGGCTGACTGTCGGAA
TATATAGCAAGGCCAAATGT
Celera SNP ID:hCV15853539
SNP位置ゲノム:117948
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24263):
TTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTGGCATCCTGAC
AATATATACCTTATGGCTTT
Y
CCACACGCATTGACTTCAGGCTGTTTTTCCTCATGAATGCAGCAGCACAAAATGCTGGTTCTTTGTATCTGCTTTCAGGG
TGGAAACCTGTAACGGTGGT
Celera SNP ID:hCV2741110
SNP位置ゲノム:145790
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,24) 白人(C,5|T,19) 全体(C,1
1|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24264):
ATTTGCAATATTTTTATTACAAATTTCTACTCTGTGGAATTTAATTTTTAAAATACCTGCAATACATATATATGTTGAAT
AGATGAAAAATTATGTAGAT
R
ATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGC
CAGTCGCCACAAACGCAGAC
Celera SNP ID:hCV2741111
SNP位置ゲノム:141895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24265):
ATTTTCTTCCCTCTTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTG
GGGGGCGATATAGAAAGTCA
R
TTTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGG
AGATCCAGATAATCCTGGCC
Celera SNP ID:hCV2741112
SNP位置ゲノム:149199
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24266):
ATACACACATGAAGGAGCCGAAGTTCAGAGAGGCCAAGTAACTTGCCTAAGAAAGCACAGCTGGCAAGGGGCAGTAATAG
GACCAGAATTCCAGTTTCTC
R
TGCTCTGTTGTTGTTATATCCTAAAGAGAGCAGCTCTGAGTAGCCAGAAGCTTCCCTAAAGTCACAGGACATGGGGCATG
GGCTGGCTGGGATGAGAAAG
Celera SNP ID:hCV2741040
SNP位置ゲノム: 60561
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24267):
GGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACTTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAG
GCTGAGGCAGGAGAATTGCT
Y
GAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTC
AAGGGGGGAAAAAAAGTCTA
Celera SNP ID:hCV2741113
SNP位置ゲノム:149405
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24268):
AGTGAGCCAAGGTCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGACAGAGCAAGACCCCATTTCAAGGGGGGAAAAAAAGTCTATT
TTTAAGTTGTTATTGCTTTT
Y
TCAAGTATTCTTCCCTCCTTCACACACAGTTTTCTAGTTAATCCATTTATGTAATTCTGTATGCTCCTACTTGACCTAAT
TTCAACATCTGGAAAAATAG
Celera SNP ID:hCV2741114
SNP位置ゲノム:149528
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24269):
TAATGTCTCGTTCCACCCCTGATTCCAGTGCTGACTGATTCTGGAGTGGCAGAGAGGGTTGGAGGCTCACCGCTCTGCTC
ACCCGACCCTCTGGCCATCT
Y
CTCTTAGAATGCAAGGGCAGGGATTTTGTTACACAGCGCCTCTTTTGTTATAGGCTAGCTCCTGCCTTCAAGGAGCACTG
AGAAAAATATTATCCCTTTG
Celera SNP ID:hCV2741042
SNP位置ゲノム: 63786
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24270):
GTTAACTGTCTTGAGAGAAAAGAAAAATATGAGAGAACTATTGTTTGGGGAAGTTCAAGTGATCTTTCAATATCATTACT
AACTTCTTCCACTTTTTCCA
R
AATTTGAATATTAACGCTAAAGGTGTAAGACTTCAGATTTCAAATTAATCTTTCTATATTTTTTAAATTTACAGAATATT
ATATAACCCACTGCTGAAAA
Celera SNP ID:hCV2741115
SNP位置ゲノム:151729
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)白人(G,12|A,46) 中国人(G,5|A,15
) 日本人(G,5|A,35)アフリカ人(G,4|A,56);(G,-|A,-) CEL_白人_CEPH(G,-|A,-) TSC_42_
A(G,14|A,66)TSC_42_C(G,16|A,64) TSC_42_AA(G,7|A,73)CEPH(G,17|A,75) CEL_アフリカ
系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_アジア人(G,-|A,-) CEL_白人(G,-|A,-) 全体(G,54|A,278)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24271):
AGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTAAGGTG
ATCCTTCTGCCTTGGGCTCC
M
AAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCCTACCCATGAGCCTTGACTAAAACATTCTTCTATCTGTAG
AAAAGCCCAAAAGAACTTTT
Celera SNP ID:hCV2741116
SNP位置ゲノム:154361
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24272):
GCTTTGGAATTAAAAACCCTGGCCCTCAAGGAATTTCTATTCTTCTGGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTT
GATCTGTGTGGTACTAGTGG
R
AAACATAGGATGTTGGGCACAAAAGAGTCACAAAACGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAG
GCCAAGGCGAGTGGATCACC
Celera SNP ID:hCV2741044
SNP位置ゲノム: 67326
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24273):
ATTCTTCTATCTGTAGAAAAGCCCAAAAGAACTTTTCCAGATTCAAAAAACTTGGCACTTTGTAATGGTAATGTTTACAT
TAAGTAAAAAAAAAAAAAAA
M
CCCACTTAGCTTCAGTTTTCAAGTGTTTACTGTGTTGTCATGCACTTCATTTAATTCTCAACACCTGCCCTATGAGGTAA
AAAGTACCATTTTACATATG
Celera SNP ID:hCV2741117
SNP位置ゲノム:154526
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,6) 全体(A,6|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24274):
AGAGGAGGCGCACAGGGAAACACTCACCAATGGGGGTTGCATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCC
TGATGTGGGCATCCCGCAGC
Y
CCCTCCCTGCCCATCCTGGAGACTGTGGCAAGTAGGTTTTATAATACTACGTTAGAGACTGAATCTTTGTCCTGAAAAAT
AGTTTGAAAGGTTCATTTTT
Celera SNP ID:hCV16186583
SNP位置ゲノム:141123
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
2|T,6)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,247|C,122
1) 全体(C,1221|T,247)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24275):
GGGAGCAGGATATTTACATGGGTGACTGCAGCTTGATCTGTGTGGTACTAGTGGAAAACATAGGATGTTGGGCACAAAAG
AGTCACAAAACGCCGGGCGC
R
GTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAACATGATGAAACCCC
Celera SNP ID:hCV2741045
SNP位置ゲノム: 67372
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24276):
AGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTAAAAAAAAAAGTGTGCAAGTTATTG
GTACGTATATATTTAAGCCT
Y
GGGACTGAATGAGATTACCTAGAGAGAATGAAGATAGGGAACATTCTTGAGCCTGAGATCCTATAACATTTAGAAGAGAA
GCTAGCCAGGGAAATTGAGA
Celera SNP ID:hCV2741118
SNP位置ゲノム:155945
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24277):
CAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGAGTCTGCTGCTGATGATA
CTGTGCACCCCACTGTCTGG
S
TTTTAATGTCAGGCTGTTCTTTTAGGTATGGCGGCTTTTCCCTGGGTGTCAGTAATACTCAAGCACTTCCTCCGAGTCAA
GAAGTTAATGATGCCATCAA
Celera SNP ID:hCV16186584
SNP位置ゲノム:131956
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(C,1|G,39) 全体(C,2
|G,76)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;HISP1(G,-|C,-) PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,
-|C,-)AFR1(G,-|C,-)P1(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,238|G,882) 全体(G,882|C,238)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24278):
CAGATAAACCTCATCTTGGGCCAGTGCTTCCATTTACTGTCTCCTTTTGGCTTGCTTATCCTTCCTTCTGCCTTCTTGAA
TTGATTTGCCTCTTTATCTC
Y
CCTTTCAGCCTTGAAAGTTCCTCGAAGGCAGGGACTGTGTCCCCATCTTTTCTATAAATGGCATTGTTGTACATTGGTAA
AGTTGAGTGAAAAAATCTTT
Celera SNP ID:hCV2741046
SNP位置ゲノム: 68242
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24279):
GGGTGTGGAACCAAATCAGATTGGTTGCATATCTGTTTCTCTTCCTGAAAATACAATTCAAATACCTTCATAGTCTGTGA
CAGCAACTTATAACCAACAG
R
CAATGGTATTATTTTTATTTATTGATGGCACTCCCCCATAGCCAGAACTTCTACTGAGTCATTCATCGTGTATTCCAGGA
ATACTTTCCAAATGGAGTAG
Celera SNP ID:hCV2741119
SNP位置ゲノム:157077
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,155|G,1113)全体(G,1113|A,155)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24280):
TTCCCCCAGCTGGGCAGAGTGGAGGCAGAGGAGGAGAGGTGCAGAGGCTGGTGGCGCTGACTCAAGGTTTGCTGCTGGGC
TGGGGCTGGGTGGCTGCGGG
K
GTGGGAGCAGCTTGGTGGCGGGTTGGCCTAATGCTTGCTGGGGTGCCTGGGGCTCGGTTTGGGAGCTAGCAGGGCAGTGT
CCCAGAGAGCTGAGATGATT
Celera SNP ID:hCV16186585
SNP位置ゲノム:116954
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,92|
T,614) 全体(G,92|T,614)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24281):
TCAGCCCTAATCCCATCTCCTAGTGTTTAGTATTCAGCTACCCTTCACTGGGCAGTAATTCTGTGCCAGGCCTGATCTGG
GCATTGGTGGTACTAAGAAC
R
CATATTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACAC
CTCCCTCCCCCAACATTAAA
Celera SNP ID:hCV2741047
SNP位置ゲノム: 70041
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24282):
GTGTGTGTGTGTAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAG
CAATATTTTCATGCCTCTCC
Y
GATATGGCGATGCTCCCCTATCTCATTCCTGTGTGTGTTTAGCCAGGCAACTGTTGATCATCAATATTATGATAACGTTT
CTCCACTGTCCCATTGTGCC
Celera SNP ID:hCV2741048
SNP位置ゲノム: 72190
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(C,506|T,946)全体(C,506|T,946)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24283):
GGGGCAATGATGGAAAATAAGATAAATGTGTGCAAGTTGGCTGGGCGTGGTGGTGCACGCCTATAATCACAGCACTTTGG
GAGGCCGAGACGGGTGGATC
M
CTTGAGGTCAGGCGTTTGCGACCAGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGG
TGGTGCATGCCTGTAATCCA
Celera SNP ID:hCV31952212
SNP位置ゲノム:155684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24284):
AATATCTGAGAATTGCAAAACTAGACAAAAGTTTCACAACAGATTTCTAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAG
AAAAAAAATTTTGTATGTCA
R
TAACTTTATATGAAGTATTAAAATGCATATTTCTATGTTGTAATATAATGAGTCACAAAATAAAGCTGTGACAGTTCTGT
TGGTCTACAGAAATTTACTT
Celera SNP ID:hCV31952215
SNP位置ゲノム:153053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号24285):
GAGATATTAAGTCTCAGTACACTTCCTGTGCCATGTTATTCAGCTCACTGGTTTACAAATATAGGTTGTCTTGTGGTTGT
AGGAGCCCACTGTAACAATA
Y
TGGGCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGCAACAATGCAAAAGCCAAGAAAGTATAAGGGTCACAAGTCTAAACAATG
AATTCTTCAACAGGGAAAAC
Celera SNP ID:hCV31952216
SNP位置ゲノム:151273
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24286):
TCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGTAATCAGGCCAGGTCCTCCCTGCTGGGCAGAAACCATGGGAGTTAAGAGATTGCCAA
CATTTATTAGAGGAAGCTGA
Y
GTGTAACTTCTCTGAGGCAAAATTTAGCCCTCCTTTGAACAGGAATTTGACTCAGTGAACCTTGTACACACTCGCACTGA
GTCTGCTGCTGATGATACTG
Celera SNP ID:hCV25927424
SNP位置ゲノム:131838
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24287):
AGTTGACAGAATGGTGCCATGCGTGGCTAACATCCTGCTTTGATTCCCTCTGATAAGCTGTTCTGGTGGCAGTAACATGC
AACAAAAATGTGGGTGTCTC
Y
AGGCACGGGAAACTTGGTTCCATTGTTATATTGTCCTATGCTTCGAGCCATGGGTCTACAGGGTCATCCTTATGAGACTC
TTAAATATACTTAGATCCTG
Celera SNP ID:hCV31952217
SNP位置ゲノム:150526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号24288):
TTATGGAACCCAATGGACATATGGGTTTGAACTCACACTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCCTGTGTATTCTCATTGGGGTTG
CAACAATAATTCATCAAGTA
R
TCATGGCCAGCGATTATTGATCAAAATCAAAAGGTAATGCACATCCTCATTCACTAAGCCATGCCATGCCCAGGAGACTG
GTTTCCCGGTGACACATCCA
Celera SNP ID:hCV31952218
SNP位置ゲノム:150201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号24289):
CCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAGAA
AGTCAGTTTTTGGCCGGGCG
Y
GGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAATCC
TGGCCAACAGGGTGAAACCC
Celera SNP ID:hCV31952219
SNP位置ゲノム:149214
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24290):
AGCATCTAGAGTTAAGGGTAGGTCAACCCTGACTTCTGTACTTCTAAATTTTTGTCCTCAGGTCAATCCTGACCGGGTTG
TTCCCCCCGACCTCGGGCAC
Y
GCCTACATCCTGGGAAAAGACATTCGCTCTGAGATGAGCACCATCCGGCAGAACCTGGGGGTCTGTCCCCAGCATAACGT
GCTGTTTGACATGTGAGTAC
Celera SNP ID:hCV25988257
SNP位置ゲノム:112678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,38) 全体(C,69|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24291):
CTATAATATAGCATTAATGATGAAACAGACACAGTCATCTTCGGGAAGAAGAATAGAGGCTTATTTGCTGCCTGTGAAAT
TAAAATTACTCTGACTGGGA
R
TCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATGTAGTTTATAAAA
TCAGCCAAGGGGAAAATGCT
Celera SNP ID:hCV29342867
SNP位置ゲノム:137450
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24292):
CACATCGAGCATAAGATCCAGACTCTTTCCCAGGCCTCTCTCATCTGGCTCCTCTCCTCCTCCTTTATCATTACTCTTCT
TCGTAGCTTATCCTACTCCA
R
CCATGCTGTCTTCCTATTATTCCTAAAAAGTAGAAATGCATTTCTTCCTAGGGCCTTTGTACCTGCACTTGCCATCGCTT
TTGCTCAGAATGTTCTTTTT
Celera SNP ID:hCV29342868
SNP位置ゲノム:127055
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24293):
GTGCAAAGCACGTCATTACAGACATTTGTTTACTGATTTAGAACCTTAATATTTAATTTAAATAGCACTTTACACTTACT
GATGAAATGCTTTTCCTTTC
Y
TTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTATATATGATTTTTAGGTTTTGTTTATCAGCTTCTT
CGCTTTTATAATCTGAAAAG
Celera SNP ID:hCV29342869
SNP位置ゲノム:124984
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24294):
TCTTAATCTTTTAACAGGTATTTGTGAACTTTGCCAAGGACCAAAGTGATGATGACCACTTAAAAGACCTCTCATTACAC
AAAAACCAGACAGTAGTGGA
M
GTTGCAGTTCTCACATCTTTTCTACAGGATGAGAAAGTGAAAGAAAGCTATGTATGAAGAATCCTGTTCATACGGGGTGG
CTGAAAGTAAAGAGGAACTA
Celera SNP ID:hCV25925682
SNP位置ゲノム:149776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24295):
GGTGTGGACATCTTTGCAGGGGATATTCAGTCTGCTGTAGCTTTCTTGATTGGAAGGAATAGTTTATCATATATTTGAAG
TGTTCCCTCAGTGCCTTTGG
Y
TTTTGTTGACCCCTCTGCAGCTCTCTGCTTTTTCTTGCCCATATTTGGAAAGTGACTCTAAAGCATAATAAGCATCACCT
ATTAGGGTTTTTAATGTACA
Celera SNP ID:hCV8783448
SNP位置ゲノム: 80348
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24296):
ATCTCTGAACTAGGTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGT
TCTAGGCACTGAAGTTCGAC
Y
ACCAACAAGGCAGTTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAA
TTTGAGGAATTCTTTGTAGG
Celera SNP ID: hCV8783449
SNP位置ゲノム: 80580
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24297):
CAGGGAGTAAGTATAAATAGAAAAGAGAAGTGGTCCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAG
ACTAGGAGATATGAAGGCTT
R
TGCAGTGAGTGTTTCGGAGAAACGAAGAAACTTTCCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAG
AACTGGGAAATGAGTTGACA
Celera SNP ID:hCV2741120
SNP位置ゲノム:158715
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24298):
GCATCTAAAAAATAGGTAATAAAGATAATTTCTTTGGGATAGTGCCTAGTGAGAAGGCTTGATATTTATTCTTTTGTGAG
TATATAAATGGTGCCTCTAA
M
ATAAAGGGAAATAAAACTGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGT
CTTTACCATTTACTGGTTCT
Celera SNP ID:hCV16061826
SNP位置ゲノム:147936
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24299):
CCAAGGACTCAGTCCTTACATCAGAGGTCAAAGAGACAAGATGGAGACTAGGAGATATGAAGGCTTGTGCAGTGAGTGTT
TCGGAGAAACGAAGAAACTT
Y
CCAGAAGAAAGGAGAGGTCAACTGCTAACAAGTCAAGTGAAATGAGAACTGGGAAATGAGTTGACAAGAGCAATTTGGCT
GGCGTGATCAGAGAATGTTT
Celera SNP ID:hCV2741121
SNP位置ゲノム:158749
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24300):
TTTTTTGAGTTACTTACTAAATAAAAATAAAACACTATTTCTCAATAGACTTGAAGCTTCAAGATTTCCTGGTGGACAAT
GAAACCTTCTCTGGGTTCCT
R
TATCACAACCTCTCTCTCCCAAAGTCTACTGTGGACAAGATGCTGAGGGCTGATGTCATTCTCCACAAGGTAAGCTGATG
CCTCCAGCTTCCTCAGTAGG
Celera SNP ID:hCV2741050
SNP位置ゲノム: 72403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,48)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,702|A,724)全体(G,702|A,724)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP位置ゲノム: 75565
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,
47) 日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-)Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24302):
AAAAGCCCCAGTGGGAAAAAGCTTGGCAAGCTGAGGTGGTAAAAGAGCTATCTGTACTAATGTCTCTTGTACTGAGTTAG
CAAGGACAAGAGTGGCAGGG
R
GTGGAACTGGAGAGATAGCAGGGACCACATCTCACAGGATCTCGCCAGCCTTTTTAAGGTATTTGGATTTTATTGTTAGT
GCAACAAGGAGCCACTGGAG
Celera SNP ID:hCV30413259
SNP位置ゲノム:155187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24303):
TGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTTCTTCTGTAGATCAG
TGTTAGAACTCATACCAAGC
R
AAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGATTCTTA
TTTATGTCTCAGTCCGTACC
Celera SNP ID:hCV2741052
SNP位置ゲノム: 78999
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24304):
AAGCGAAGTGGTCCTGGTGAGTATTTCAGTGAAAAACTGCATTCTTGCTCAGATATTGTCAAGACTTTTCACCCAAAGAT
TCTTATTTATGTCTCAGTCC
R
TACCTTGTGTGAAAATTAATACTGGATGTCAGAACGCTGTTGTGTTTTTAAAGTTCCCTGGGGTTAAGAGCAGTTTCCAT
TAGGTGTTCTCTGCTTTTTA
Celera SNP ID:hCV2741053
SNP位置ゲノム: 79095
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24305):
ATGTTCATTGTGGAAAATGCTGAAGACTTGGAAAATACAAAAATGCTGAGATCAAACACTATTGATACGTTAGTGTATTT
CTTCCTGTCCTGTTCTACTT
W
CTTTCTTTGAATTCTGCTCACGTGTTTCTGACTGATGAGGTCTGACTTTTGGGTTCCTTTTCCAGAGGAGAAGCCTTCTT
TCAGCTTGCCATTTGTTACC
Celera SNP ID:hCV2741054
SNP位置ゲノム: 89716
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,9) 全体(A,1|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24306):
TGGTTGTTGGGTTGAGAAGAGACTGGGATGGGGGAAAGGGAGGACAAAGGACATTGTGCTGGATTGAGAAAGCAGTAAGT
CAGTTTCATTCATTCACTCA
R
CCGATGATGTTCAAATACCACCATCATCCGTGGGCTAAAGGATGAAGAGCCATCCCTCCCTGAGAGTCAGGAAGCACTTC
CCAGATAAAGTTTGGAGTGT
Celera SNP ID:hCV2741055
SNP位置ゲノム: 91475
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,12) 全体(G,1|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24307):
GTACTTTGAGTTGTATATTAATTTATTTTTGTTAATAAGAGTGAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTT
TTTTAAAAAACAGTAACTTC
R
TATGCATTGGATCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAA
TCCAACTTCCAAGAAGCATT
Celera SNP ID:hCV30359272
SNP位置ゲノム: 12801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24308):
TGATGCAGGGGAACCTTTCTCCATTTCCAACCACAGGTGTGTCTTTCAGACACTGAGTGAGGCAGGTTTTGTACTTTATT
GTAACACAAGAACCTTTTCT
Y
CTCTGGAGTAAAGCACTCCAGACATTCGCAAGTTGCTTTACAAGCCTTAAAAGGATGGTATTGTAGGCAACTTTAATTAA
ATCCCATCTCCTCCTCTCCC
Celera SNP ID:hCV2741056
SNP位置ゲノム: 95152
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24309):
TTCCCTTTAATCAAGACCGTATGTGCCAAAGTAAATGGATGACTGAGCAGTTGGTGATGTAGGGGTGGGGGGCGATATAG
AAAGTCAGTTTTTGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCCAGATAAT
CCTGGCCAACAGGGTGAAAC
Celera SNP ID:hCV31952220
SNP位置ゲノム:149212
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24310):
CCTTGCCTGAGATGGTTGGCAAAGGCCTCATTGCAGCATTCATTGGCAGGCCACAGTTCTTTTGGCAGCTCTGCTTCCTG
ACCTTTCACCCTCAGGAAGC
R
AGGCTGTTCACACGGCACACACATGCCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCT
TTTTCCTTTAGTTCTCACAC
Celera SNP ID:hCV16186596
SNP位置ゲノム:116546
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,99|G,1393
) 全体(G,1393|A,99)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24311):
TCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCATGCGTCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCC
ATGTTGGTCAGGCTGGTCTC
S
AACTCCCAACCTCAGGTGGTTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCC
CAAATTTTGGTTTTTGCTTG
Celera SNP ID:hCV2741058
SNP位置ゲノム: 96025
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,10) 全体(G,10|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24312):
TAGCTGGATAGTATTCCATTAGGATATACTCTTATTTAACTATTCCCCCTTTTGTAGACATTTGGATTATTTCCAACTTG
TTCACAATTGTAAACACCAC
Y
ACACTGAACAGCATCATCCCTATATCCACATGTACTTGTAACAGAATACAATTCCCTAGGAAGCTGGAATGCTGGAAGTC
ATGGTGATGTTCTCATGGTT
Celera SNP ID:hCV31952221
SNP位置ゲノム:147611
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24313):
GCCATGGGATACTCTTCTGTTATCACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTT
TATTCATCTTTTTGTCCCCA
R
CATGGTGCACTAAATTTATGGTTAGTTGAAAGGGTGGATGCTTAAATGAATGGAAGCGGAGAGGGGCAGGAAGACGATTG
GGCTCTCTGGTTAGAGATCT
Celera SNP ID:hCV16186597
SNP位置ゲノム:114755
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,48|A,1444) 全体(G,4
8|A,1444)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24314):
TCTGAATTCAGCCTTCTGGTTGCCCCTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGA
GGCTGGCATGAGAGTGTGAA
Y
CTGGATGGGAGGGCTTGTGCTTCACGAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAA
TAAGCTCTGATTATTTATCA
Celera SNP ID:hCV2741059
SNP位置ゲノム: 96236
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24315):
TAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATGGGACTGCACCTGCAGACTGAAGTGTTCAGAGAGCC
AGGGAGGTGCAAGGACTGGG
R
AGGGTAGAGGCAGGAACCCTGCCTGCCAGGAAGAGCTAGCATCCTGGGGGCAGAAAGGCTGTGCTTTCAAGTAGCAGCAG
ATGTATTGGTATCTTTGTAA
Celera SNP ID:hCV31952222
SNP位置ゲノム:145385
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24316):
TAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGCCACAGCATCTCCCTGTGTCTTGGTAGGTTTTG
GAAAGAAGTGTGGGAGCAAA
M
GCATGATGTTACATGTAGACTGGCCTGAGATACTCATTCTCAGGGCACTGTGTGAATGATGAGCTGCTGTTACTGTGTGG
AGGGGAAATGCACTTAGTGC
Celera SNP ID:hCV16186598
SNP位置ゲノム: 97546
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(C,407
|A,1091) 全体(A,1091|C,407)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24317):
AAAATTATGTAGATGATAATGAATGATACGGTTCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCA
GAATCATTCAGAAGCCAGTC
R
CCACAAACGCAGACCAAGGCTCTTGGCACATCAAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGT
ATGTGGTTTATAGTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV31952223
SNP位置ゲノム:141981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24318):
GGAAAACAGGTAAGAGGCTCTCCAGTGACTTACTTGGGCGTTATTGTTTTGTTTCGAGGCCAAGGAGGCTTCGGGAAGTG
CTCGGTTTCGGGGACTTTGA
Y
CCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAGGCGGTGTTAAATGGGGAGACGATGTCCTAGTACG
AGCTCTGGTGACCCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV16235100
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24319):
CTTGCCCTTTCTTGGAAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTG
ATTTTCTTCAAATTAAAAAA
W
ATATATAAATGTATATGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCA
CTTTGGAGTGCTCTACGTCA
Celera SNP ID:hCV29342870
SNP位置ゲノム:124292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24320):
TTCTTCATCAGGCCCAGGTGAGCTTTTTCTTAGAACCCGTGGAGCACCTGGTTGAGGGTCACAGAGGAGGCGCACAGGGA
AACACTCACCAATGGGGGTT
R
CATTGAACTGAACTCAAAATATGTGATAAAACTGATTTTCCTGATGTGGGCATCCCGCAGCCCCCTCCCTGCCCATCCTG
GAGACTGTGGCAAGTAGGTT
Celera SNP ID:hCV31952225
SNP位置ゲノム:141061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24321):
CTCAGGCTGGGAATCTCCAAGGCAGTAGGTCGCCTATCAAAAATCAAAGTCCAGGTTTGTGGGGGGAAAACAAAAGCAGC
CCATTACCCAGAGGACTGTC
Y
GCCTTCCCCTCACCCCAGCCTAGGCCTTTGAAAGGAAACAAAAGACAAGACAAAATGATTGGCGTCCTGAGGGAGATTCA
GCCTAGAGCTCTCTCTCCCC
Celera SNP ID:hCV16235101
SNP位置ゲノム: 5438
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24322):
AAGATGTTTACGAGGGCCAAGGGAATGGACTTCAGAATTACACGGTGGAATGAATTTTACTGCTGCGGCTCAGGTCCCTG
TATAAGCTAATACTGCATGC
R
TAGAACAGCAGCGAACTAACCCTGAATAATAGGCCAGTCTTCTGTTGAGCCTTTCAGCCTCTCTCCTCTTCATCCTACTG
TTGTCAGGAACAGCCACATG
Celera SNP ID:hCV29342871
SNP位置ゲノム:123495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24323):
ATACACATTGGCTCTGAAATTCTGATTGATACTGGGTCATAAAAAGTTTTCCCAAATCAGACTTGGAAAGTGATCACTCT
CTTGTTACTCTTTTTTCCTT
S
TCATGGGTGATAGCCATTTGTGTTTATTGGAAGATCGGTGAATTTTAAGGAACATAGGCCCAAATTTGAGGAAGGGCCAT
GGTTTTTGATCCCTCCATTC
Celera SNP ID:hCV31952226
SNP位置ゲノム:140718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24324):
ATACTGGTGAGCCTGAGCAGTTTGGTCATCAGAGTGTTTTATATAGTTCCAGAACAAATATGTCTCTAGGTGTTCTGAGA
GCTCTGGTGAAATTCCTCTC
S
CTACCCCAAACATCATCATTTAATATCCAGGATTCTGGTTTTCTACTCACCAGATAGATTCTCTTAAAACCAGGGAAAGA
TTCCTGGAGGAAGGATGTAT
Celera SNP ID:hCV15808302
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,646|G,648
) 全体(G,648|C,646)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24325):
TAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATC
AGAAAGATGAACAGCATTAC
R
CCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAGTGCTTGGGATTGT
TGAGGCAGCACATTTGATGT
Celera SNP ID:hCV29342872
SNP位置ゲノム:106859
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24326):
AGATGACATTGTGGGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACA
TTGCAAAGAAAAATTCCGAC
R
AAGTTTTTTCAGCCTAGGAATCAATAGTTCAGAGAAGCACTCTATGAGAATACCCATTCATTCTTAACCAAAAAATACTG
GTGAGCCTGAGCAGTTTGGT
Celera SNP ID:hCV15808303
SNP位置ゲノム: 76133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,704
|G,720) 全体(G,720|A,704)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24327):
TTGGAGTTGTTCTTCATCGAGCTGAAACATCCAGCCCTTTGTGCTCCCCCAAGGCCTCCCTCCTGACACCACCTACCTCA
GCCCTCTCAATCAATCACTG
S
ATGTGGGCTGCCCTGGGAAGGTCGTGCCCCAGGGCCTACATGGCTCTCTGCTGCTGTGACAAACCCAGAGTTGCTGATGC
CTGAGGCCGTCTACTGACAG
Celera SNP ID:hCV29342873
SNP位置ゲノム:105891
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24328):
CTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAA
TAGCTCAACACGGGCTAAGG
R
AGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATA
GTTGGGGAAAGTGAGGCCCA
Celera SNP ID:hCV29342874
SNP位置ゲノム:105294
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24329):
AACAGAGTTCTTCATATTTAAAAAAAAAAAGTCTTGAAACCATTGATGGGAAGATGGATATCTATTTATGTTTAAAAACC
CATCATAAAGATGACATTGT
R
GGCTGTCACAGTTGGAAGGCCCTGGAATTAGATGAGACCACACTATTTAGCTTACTTAGTAATAACATTGCAAAGAAAAA
TTCCGACGAAGTTTTTTCAG
Celera SNP ID:hCV15808304
SNP位置ゲノム: 76045
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,734
|A,740) 全体(G,734|A,740)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号24330):
CAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATTTATG
ACAGGACTGGACACCAGAAA
Y
AATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTTTCAA
CTCATGGTAAAGTTGGCAGG
Celera SNP ID:hCV29944733
SNP位置ゲノム:133627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24331):
AAAGGGCAGTTTTGAAGGTAAGGAAAATAGTGTTATTTGCTTGGATCCACTGGCTCATGCCACTGTCTGGGTTGGTTAGA
AGCACTGGAAAAGTCAAACC
R
TAACTTTGAGAATTAGGTGATCAGGGAATCAGAAGGAAAGATGCAAACTTTGGCTCTTTTAGGCGAATCATGTGCCTGCA
GATGAGGTCATTTATTATCT
Celera SNP ID:hCV31952227
SNP位置ゲノム:140080
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24332):
GAGAATCAAATTTTTTCTTCACTCCCATATTTCAGAACTTGATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCT
TCTCCCTCACCCTCCCTTCC
Y
TCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAGCTGAATAATATCAATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATT
TTTGCCTGGGACGAGGGCTC
Celera SNP ID:hCV31952228
SNP位置ゲノム:139612
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24333):
ATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAATTTAAAGAACCATTTTAAA
ATATGCTATCCTGCGTACCT
S
CATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAGAGAAAATGTTATTGCTAT
ATTGTTATTGTGAGAAATTG
Celera SNP ID:hCV29342876
SNP位置ゲノム: 99846
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24334):
TAGTACCAAGCTCCTGACGCATATAGCAGTGGCAGTAATAACCAGCCCATAGTAAGGTTTGTCACAGGGACTGGTTGTAA
GAACTGATTTGGTTGGTATA
R
CTGTGAGGGCCTGGCACGGTGTCCACGTGTGCCTCAATCCTAATTCTGAAAAAGGCTGACCCTGGGGGTGCTAATTAGAT
ACACAGAGAGGAATGAATGC
Celera SNP ID:hCV30088970
SNP位置ゲノム:144900
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24335):
GTATGAGACATTCATCGAAAAAAATCCATCAAGTGTTTATTGTATGTCTGCTTTATACCAGCACTGTTCTAGGCACTGAA
GTTCGACCACCAACAAGGCA
R
TTGTGATGCACTTGGAGCTTTCATTCTGATGGGCATTGAGATCCAGGCTGAAGGCTGAGTCTGGGAATTTGAGGAATTCT
TTGTAGGTCCTGGGTCTACA
Celera SNP ID:hCV8783450
SNP位置ゲノム: 80593
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24336):
TCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTGGCTCCCCACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTG
TGTTCCATGATCTGGAAGGC
H
TGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCTTCATGGAGAACAGCCAAGAAATGGACCTTGTCCGGGTGAGTGTCCCT
CCCATTATTACCATGTGCCT
Celera SNP ID:hCV29342877
SNP位置ゲノム: 97101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24337):
GACCAGACCCAATTACCAGGTATGTTTTCCTCTGTACCGCAGTACATGCCTGAGATTTATTTGTGTGTTGAAGCCAGTGG
TACCTAATGTATTTACATCC
S
AACCTGAAACTCCTATCCACTTATTTACCTTTTAATGAGCCTCTTAACTCAAGTGCAGTCTGAGGACCAGCAGCATCAGG
ATCACTTGGGAACTTGTTAG
Celera SNP ID:hCV30088971
SNP位置ゲノム:116216
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24338):
GACCAGGAAAGGAGCAGCTGCCGTATAGAGCAGGAGACGCTCTGCTGGGTGTGATACAGTCCCTGATGGGGCCTCCTACT
GCAGTCTTTCCAGTCAGGAA
R
GAAACATCCTCTAAGTGGGGACCTAAAGAATGGATGTCAGCCAGGTAAAGAACAGGGAGTAGAATGTTCCAGGTAGAGGA
CATAGTATATGCATTGGTCC
Celera SNP ID:hCV8783451
SNP位置ゲノム: 82549
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24339):
CCTTGAAAGCATCTGGCTTCTGAGGTTCAACTATGGGAATATGGTCTCTTAATGAACATTAAGTTGAGTTTGCCTTTTAG
GTCCACATGTTGACAAATGT
R
TCAGAGTAATCTCTGTCCTAGGATCAGAGGGCCTGTAGGCACTTGCAAAAGCAGTTAGCTCTGACTCCCAGCCAGTGCAC
ACTCCACCTTTCTGACTCCC
Celera SNP ID:hCV8783452
SNP位置ゲノム: 89220
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,57) 中国人(G,4|A,16) 日本人(G,9|A,27)
アフリカ人(G,4|A,56)(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (4
2サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,38|G,129) 白人 対立遺伝子頻度パネル (4
2サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8|A,159)アフリカ系アメリ
カ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ
(G,11|A,156) 全体(G,148|A,353);(G,-|A,-)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|A,-)CEL_ア
ジア人(G,-|A,-)CEL_白人(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24340):
GATCTCTTTCTGCTTGGCATTCAAGGCTCTTTGAAATAAGACTGTGACCCACTTTGATAGTTTTGTCCTGGATTATAAGA
CACATGCTCGAAGGAACTAT
M
GCTGGTTTTCTCACCAGACTGATTAACATATAGTATGGTTTGGTACCTGTTAAATGAGTCTCTCTCTACAGGTTTTCATC
TTCTACTTTAAGAACCCCTT
Celera SNP ID:hCV30088972
SNP位置ゲノム: 15799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24341):
CCCTGAAACGGGTGCTGGGAAGAGTCAATAGTTTGGAATAACTCAATAATTTATGGTGCTTCTTTAGAAAGATTTGCTGG
CTTTATGTGGGAAGAAATTT
K
TTTTTTTGATTGGGGAGTGGTGGGTTGGTGGTGAGGCTGCCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTT
AAAAATCTCTAGGGCTGTTC
Celera SNP ID:hCV8783453
SNP位置ゲノム: 91710
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,6) 全体(G,6|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(T,260|G,1238)全体(G,1238|T,260)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24342):
CAGCTACTGGAAAGAAATGAATAAACCCTTGTCCTTGTAATGGTGGTGAAGGGGAGGGAGGTAGTTTGAATACAACTTCA
CTTAATTTTACTTCCCTATT
S
AGGCAGGAATTGCCAAACCATCCAGGAGTGGAATATGCAACCTGGCGTCATGGGCCAGCTGGTTAAAATAAAATTGATTT
CTGGCTTATCACTTGGCATT
Celera SNP ID:hCV25927368
SNP位置ゲノム: 72625
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,7) 白人(C,40) 全体(C,69|G,
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24343):
GCAGAGGAAAGTGCTAGCATACATTACCCTGTGGCTGCATGACTTTGTGAATAGGTTAGTTAGCACCCTTTCAGCCACTT
CTTCTTACCTGTTAATGAGA
W
AAAACATGTAATTGCTTAAAAACAGTATTTGGCACATAGGAAGCACTTAGTGAATATGAATTATGATTTTTTTTGGAGTG
GTGACATCTCAACCAAGCCA
Celera SNP ID:hCV15808308
SNP位置ゲノム: 52600
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24344):
CGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTATAATAGC
CCTCATGCTAGAAAGGAGCC
R
GAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGCCTC
CAGACCCACATTCACACCCG
Celera SNP ID:hCV8783455
SNP位置ゲノム:131583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;アジア人対立遺伝子頻度
パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A)
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,161)アフリカ系アメリカ人 対立遺伝
子頻度パネル (42サンプル).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,26|G,141)
全体(G,147|A,187);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,13|G,69) TSC_42_C(A,3|G,77|G,-|A,-)TSC_42
_AA(A,12|G,64|G,-|A,-)全体(G,210|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24345):
CCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGCTTGC
CTCCAGACCCACATTCACAC
H
CGAGCCACTGGGTTGGAGGAGCATCTGTGAGATGAAACACCATTCTTTCCTCAATGTCTCAGCTATCTAACTGTGTGTGT
AATCAGGCCAGGTCCTCCCT
Celera SNP ID:hCV8783456
SNP位置ゲノム:131681
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)白人(A,9|C,51) 中国人(T,0|C,20)
日本人(T,0|C,40)アフリカ人(A,1|C,59);(C,-|A,-) HISP1(C,-|A,-)
PAC1(C,-|A,-)CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-) TSC_42_C(A,17|C,65) CEL_
アフリカ系アメリカ人(C,-|A,-)CEL_アジア人(C,-|A,-) CEL_白人(C,-|A,-) 全体(A,17|C
,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24346):
CGGTTTGGGGGCATTACCTTGTACCTGGTATGTTTTCTTTCAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCT
CTTTCCTGAATGTCATCAAC
R
ATGCCATTCTCCGGGCCAACCTGCAAAAGGGAGAGAACCCTAGCCATTATGGAATTACTGCTTTCAATCATCCCCTGAAT
CTCACCAAGCAGCAGCTCTC
Celera SNP ID:hCV27540591
SNP位置ゲノム:134215
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24347):
GTCTCTAGGTTCTGTGTTGCTCACACTCAAAATTTCTGGGCCTTCTCATTTGGTGCATGTGAATGGTGCATATGAGTGAA
GTCTAGGATGGGGCCTTAGC
R
TTAAAGCCCTGGGGTAGTGTGACTGAGATTGTTGGTAAAGAATGTGCAGTGGTTGGCATGACCTCAGAAATTCTGAAATG
GGACTGCACCTGCAGACTGA
Celera SNP ID:hCV16061836
SNP位置ゲノム:145249
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24348):
CTCAAGAGTCAGTTTAAATGTTGGTCATGTTAGTTGTCAGTGAAAACAATGGTGAGGCTGGCATGAGAGTGTGAATCTGG
ATGGGAGGGCTTGTGCTTCA
Y
GAAAACATTTTTCCAGATCAGCTCAGTCGTGAGTTATCCGTCATTGACGTTATAATAAGCTCTGATTATTTATCAAGCAT
CATTCTTTATAGATATCTCA
Celera SNP ID:hCV2741060
SNP位置ゲノム: 96261
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24349):
ATTGTTTTTATCTTTGAATAATATGTTCTTGTTTGTCCATTTTCCATGCATGCGATGTTAGGCATACAAAATACATTTTT
TAAAGAATACTTTCATTGCA
R
ATTGGAAACTTCGTTTAAAAAATGCTCATACTAAAATTGGCATTTCTAACCCATAGGCCCACTTGTAGTTATTTACCGAA
GCAAAAGGACAGCTTTGCTT
Celera SNP ID:hCV16061838
SNP位置ゲノム:112395
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|G,3) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24350):
ACCTCAAGTCTGATGCAGACCAGAGCTGGGCCAGCTCCCCAGTCGTGGGTATAGAATCATAGTTACAAGCAGGCATTTCT
TGGGGATGGGGAGGACTGGC
R
CAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGT
CCCTGGCTCCCCACCTGACT
Celera SNP ID:hCV2741061
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-) JBIC-対立遺伝子(A,551|G,929)全体(G,929|A,551)HISP1(G,-|A,-)
PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24351):
GGACTGGCACAGGGCTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTT
TTCTGCGGTCCCTGGCTCCC
Y
ACCTGACTCCAGGTGAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCC
CAAGATCTGGACCTTCATGG
Celera SNP ID:hCV2741063
SNP位置ゲノム: 97040
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,33|T,1) 全体(C,6
3|T,3)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
;(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,527|C,969) 全体(C,969|T,527) HISP1(T,-|C,-)
PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24352):
GGGCAGTCTTAGGTCTCCTGCCCCTCACGAGCACCCCAGAGAGGCCACGTGCTCAGTGATCTCAGTGGGCGCATCTTTCT
AGTCTTGCTATTCTTTTTGG
Y
CATGTTGTTCAGAAACCATACTGGGCAGGGCCGACTTCACCCTAAAGGCTGCGTCTCTTCACTCTGCTTTTGTTTGTTCC
AAATAAAGTGGCTTCAGAAT
Celera SNP ID:hCV2741064
SNP位置ゲノム: 99576
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24353):
GCTGACAAGTCACACGTTTCTGGGGGTACATACACACCGCGGTCCCTGTGAATGGCACTCTCCATGAGAACTGTGATGAT
TTGAGTTGAATAGTGCACAG
S
CTACATGGTTCTCTGCCATGGCCTGGAGTTCCTTATCTTGCCTTCTCCAGTGAGGACTAGGGCTGCAACTGGCCTACTTT
GGCTCCTGACTTGGGGGATT
Celera SNP ID:hCV31952300
SNP位置ゲノム: 58368
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24354):
TGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGA
GTAGCTGGGACTACAGGCGT
R
TGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTC
CTGACCTTGTGATCTGCCCA
Celera SNP ID:hCV1146589
SNP位置ゲノム: 14675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24355):
GTTAACAAAAATACATACATACCTTCCTGGTGATGGTATAAATTGCTATTCTCTATTGGAAAGCAATTTGGAATGAAAAT
TTAAAGAACCATTTTAAAAT
R
TGCTATCCTGCGTACCTCCATTCCACCCACCCCCAGGGATGTAGCCTACTGAAATAATTTTAAAGAAGTCACCATATGAG
AGAAAATGTTATTGCTATAT
Celera SNP ID:hCV2741065
SNP位置ゲノム: 99828
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24356):
GCAAGGGGGGAAAAGCTTATAATGTTAGTGAAACTAAGACTGATTTTTTTATAAAGCAGCAGTTTTCAGACCCTTGGAGA
CTCCAATTCGGTAGAACCAG
R
GCTTCATCTTCTCTGTCGAAGCTGTGACAGGAGTTGCAAATGCCTCTCCTTTTTGCTGAGTTTGCAGCTGCTGTTTTTCC
GGCAGCACATCTGTGCAGGC
Celera SNP ID:hCV2741066
SNP位置ゲノム:100145
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24357):
TTTCTAGAGAACAAGTCTAATTCTGTTTTCCTTGAAATAGTCGAAGACAGCTCTCATGTTTTTCTTTCCCTGTTTTCCCA
AAGTCCATGATTTTTTAGGC
R
AAATGGCCTCCTTTCCTCTTATGGAATGTTTTTCCTCCCCATTTCTGCCTCTCCTCTGGTTGTGTTTCAGTATGTCTGTG
TGCTTCTTGAAGTTTACTGG
Celera SNP ID:hCV31952302
SNP位置ゲノム: 54219
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24358):
GAAATAGGCCTCCTTTGCATCATGACCTGTACATCCTGCAATTGGAAAAGATTGTACTTTAGTTGGTTTAACCAGCAGCA
TTATTTTTCTAAACTAAGCA
K
TAAGAAGGAATTAGGTTTTATGTGGGATCAACAGACTGGGTCTCAAAAGAGGAAGGTGATAGAACACAGTGGGGAGGGGG
AGGTGCACTAGAAACAGAGG
Celera SNP ID:hCV2741067
SNP位置ゲノム:100452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24359):
AAATAAAAATGAATAGGTGCTTAGAATGGGGCCTGACATTAGTAAGTGCTTAGTTTTGTGTGTGTATATGTTATTTTTAT
TTTGGAGGAGAACATAAAAA
R
GACAAAGTGTAGAAAAACTGGTTGGGTGTATTCAGCTGTCATAACATGAGAGTTGTTATGCCCAGATGCACTTGACATGT
GAATTTATTAGAAACATGAT
Celera SNP ID:hCV25955786
SNP位置ゲノム:121916
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24360):
TCACTTGAGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCCAGGCAACATGGCAAGACTCTGTCTCTATGAAAAAATTAAAAATTAGCCA
GGTGTGGTGGTGTGCACCTG
K
AGTCTTAGCTACTTGGTAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGGGCTTGGGAGGTCAAGGCTGCGGTGAGCTGTGATTCCAT
CACTGCACTCCAGCCCGGGC
Celera SNP ID:hCV2741068
SNP位置ゲノム:100828
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24361):
ATAGCAGCTAACTTGAAATGTAAACTATAAAACCTAATGTAGTATCTGGCACATAGTAGATTCCCAATAAATGAGAGCCA
GTATTCTTCTAAGACAGTGA
R
GCATTTCTGAGCACCTGGCCTTGTTCTTCTGCCTTGCAATTTATGCAGCAGTTGAAATAGACTGGCTGATGGGGGTAAGT
TGTCAAGCAGACTTTCTGAT
Celera SNP ID:hCV31952304
SNP位置ゲノム: 54904
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24362):
TGATCACTTTCATGACACCAAACACAGCATTGGGTACCAGAGTTCATGTCACACCAGAGGGAAAATTCTGTACACAATGA
TGAAAATTAATACCACTACC
R
CTTAAGTTCCTATGTGACAACTTTCCCAAGAATCAGAGAGATACAAGTCAAAACTCCAAGTCAATGCCTCTAACTTCTCT
GATGGGTTTTAACCTCCAGA
Celera SNP ID:hCV31952231
SNP位置ゲノム:135971
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24363):
CTCAAGAGAATATTTCTACCCATTTTCTTCTAGGTTTTCCTATCTCAGTGACTAATGGTAGCAAAGCATTCCCTTAAAAA
GGCATTATTTGTGAAACTTA
Y
CTAAAATCGAATTCGGGTCCAATTAAATTTTTGAAATTTTATATTAAAAATTATATTAGTAGGGATGGGTAAGAGGTGTT
TTGGTCTGGTTGGTTGGTTA
Celera SNP ID:hCV2741069
SNP位置ゲノム:101915
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24364):
TTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATGGCTGTGCTTGGAGTGTCCACTTAGACAACTCC
TGGCTGTGCAGCCAGGCCAT
S
GAGATGCTGTTTCCTTGACCTGCAGGTCCTGGTCTTGCACATGGATGTTTCTTCTGGTGCAGGAGACAGAAAGGTAGCAA
CAACCCCTGATCAAAGCCTC
Celera SNP ID:hCV31952305
SNP位置ゲノム: 52306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24365):
TTCTCTCCAGGATGACCACATCAGTGGATGTCCTTGTGTCCATCTGTGTCATCTTTGCAATGTCCTTCGTCCCAGCCAGC
TTTGTCGTATTCCTGATCCA
R
GAGCGGGTCAGCAAAGCAAAACACCTGCAGTTCATCAGTGGAGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTG
GGATATGGTAAGGACACAGG
Celera SNP ID:hCV31952232
SNP位置ゲノム:135640
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24366):
TTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAA
GGCTACAAAACTGTGCTTTC
Y
TTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGG
AGGTGCTGCTTCACAGCAGA
Celera SNPID:hCV31952306
SNP位置ゲノム: 52143
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24367):
AATGATCATCTTAACCCTGAATAAAATGTGTCTGGTGAACAGATGTTTTTCCTTGGGCTGTGCCTCAGATATCTCTGTGT
GTGTGTACGTGTGTGTTTGT
Y
TGTGTGTCCATGTCCTCACTGATTGAGCCCTAACTGCATCAAAGACCCCTCAGATTTTCACACGCTTTTTCTCTCCAGGA
TGACCACATCAGTGGATGTC
Celera SNP ID:hCV31952233
SNP位置ゲノム:135471
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24368):
CATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGCATTGGTGAAGAAAC
TAGGGGAGCTGGTTGCCACA
R
ACAGTGATGTACTAATCTTCTCTGGGAAGACAGAAGAAAAGTCCCCAGGGAAGAATACTACAGACTTGGCCTTAGGGACA
GCTAGGGGTGCAGATTGCTG
Celera SNP ID:hCV31952307
SNP位置ゲノム: 51283
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24369):
AACTGAATTACTTAGTTGTACGTTTAAAAGTGTAGGTCAAAAACAAATCCAGAGGCCAGGAGCTGTGGCTCATGCCTGTA
ATCCTAGCACTTTGGGAGGC
Y
GAAGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCTACATGACAAAACCCCGTATCTACTAAAAATAC
AAAAAAATTAGCTGGGCTTG
Celera SNP ID:hCV31952234
SNP位置ゲノム:132345
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24370):
AGGGTTCTATAGCTACCCCAGGTTCCCATGACTGGAGAATTGGGGCACAGGGTGGCGGGGGAGAGTGAGTGACAAGAATC
CTAACAATCTTATTTCCATT
S
AGTCCTTATAAAAGAAGTGGATTAACTACCACGTTTTTAAGTTTTTCTTAAATTTAGGTTATGTGGATCTGGCGTTTCTT
GTTTTGTCCTGGGTTTGTTT
Celera SNP ID:hCV29342880
SNP位置ゲノム: 86956
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24371):
ACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAGGCACTTC
TGAAAGTTCAAGCGCAGTGC
S
CTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCATGGAGGA
GGAACCCACCCACTTGAAGC
Celera SNP ID:hCV9306735
SNP位置ゲノム:111410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,39|G,1) 全体(C,7
5|G,3)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,7) 全体(G,7|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24372):
TTAGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTA
CTAAAAATACAAAATAAGCT
R
GGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGT
TGCAGTGAGCTGAGTTCATG
Celera SNP ID:hCV31952235
SNP位置ゲノム:130373
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24373):
AGAATTGGCCTATCAATGAGATAAGAGGCCTGGCTTTCTGGCACTCTGCTCTAGGGCAAGTAAAATGGAGAATTCCAAAT
TCTGAAATTGTTAGAACATA
R
TTCTGTGTCTTAGTTAAATATCTACACTTACAGATAAATAGCATAAATGCTTTCTCCCCATATTTCAGCCCAGTCCTACT
TAAAGACAACATAAATTGCA
Celera SNP ID:hCV29342881
SNP位置ゲノム: 74975
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24374):
TGTGTTTTTATCACAGGGAGGCTGATCAATATAATGAAATTAAAAGGGGGCTGGTCCATATTGTTCTGTGTTTTTGTTTG
TTTGTTTTGTTTGTTTCTTT
W
TTTGTTTTTGTGGCCTCCTTCCTCTCAATTTATGAAGAGAAGCAGTAAGATGTTCCTCTCGGGTCCTCTGAGGGACCTGG
GGAGCTCAGGCTGGGAATCT
Celera SNP ID:hCV16235111
SNP位置ゲノム: 5253
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24375):
TGCAGCTGCGGCACGCAGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCAT
ACACAAATATTAAAAATTAT
R
TTTCATGACTGCATTGGTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACT
TTTAATTCTGCTTTTAAAAT
Celera SNP ID:hCV31952308
SNP位置ゲノム: 50490
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24376):
AGGGCCACACTGTCATGTTCATGGACCCTAGACTGGCTTTGTAGCCTCCATGGGCCCCTTCCATACACAAATATTAAAAA
TTATATTTCATGACTGCATT
S
GTATAAAGATGAATATAATCCAGACCAGATTCATGATTATTCATACATTTTTAGTGTATTAACTTTTAATTCTGCTTTTA
AAATAAATTAAAACATTCTA
Celera SNP ID:hCV29342882
SNP位置ゲノム: 50506
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24377):
CAGCTACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCCAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGGTGAAACTC
CATCTCAATTAAAAAAAAAA
K
AATGATTTTGGTGGTCGACTTCAAATAGGTAGGAGAAGAAGGAGAGAGGAGATGGAGGGTCAGGGAGATCTAATTACTCT
CTAAAATCATGCTAGGAAAG
Celera SNP ID:hCV16235112
SNP位置ゲノム: 3225
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24378):
GGAGTTCGAAACCAGCTTGGCCAATGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAC
ATGCCTGTAATCCCAGTTAC
Y
TGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTCGCAGGGAGCCAAAATTGCGCCACTGTACTCCAG
CCTGAGCAACACAGCAAAAC
Celera SNPID:hCV31952236
SNP位置ゲノム:128940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24379):
CCAAGGCTAGGGGAGTTCTGTCTTCTCTGCATCAGGTCACCTCTCTCACCTCTGTCACTGCCCCATCAGACTACAATGTC
TGCAGGTCTTTCTCCCCTGA
K
TGTGAGCTCCCTGAGCAAAGCAGGATGCTGCCCCTTCCCTTTGTATTCCTGGCTCCTGGCTTCAGTGCCTGGACATAAGT
ATGGGCATAATAAGTGTCCC
Celera SNP ID:hCV29342883
SNP位置ゲノム: 50188
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24380):
CAACTCTGGTATTCTTAGAGACTCTGTTTGGGAAGGAGTCCTGAGCCATTTTTTTTTTCTTGAGAATTTCAGGAAGAGGA
GTGCTTATGATAGCTCTCTG
M
TGCTTTTATCAGCAACCAAATTGCAGGATGAGGACAAGCAATTCTAAATGAGTACAGGAACTAAAAGAAGGCTTGGTTAC
CACTCTTGAAAATAATAGCT
Celera SNP ID:hCV31952237
SNP位置ゲノム:128663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24381):
AGTTTCAAGGGCAAACTCAGTTTTTTCATCTACTAGACGAATGATTTTCTGGAATGATTACAAGCAGGCAAGATGGTGTA
GTGGAAATAGCAAATGTCTT
Y
GGCATCAGACAAGTTGGGGTTTGTTTGTATCCTGCCTCTGCCCTTCACCGAGGTTGTGATCTTGGGCAGATTGTTGAGTT
TTAACCTAGATTCCTCTGAC
Celera SNP ID:hCV29342884
SNP位置ゲノム: 46654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24382):
TTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTGT
TTTTAGTAGAGATAGGGTTT
Y
GCCGTGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACTACGCCCA
Celera SNP ID:hCV31952238
SNP位置ゲノム:128215
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24383):
AAGTCATTTTTTTTTCAGAGAAGATATGGTAGAAAGTCTTAGGAGGTTGAAGAAGGAATTGGATATTTATTCTTTCTGAG
ACTATCATGGGAGATAATGA
Y
TATGGTTGTCCATGATTGGAGCCGTTGCTGTAGAGTTGGTTTTATTATAGTGTAGGATTTGAATGGGCCATGTGTTCTCA
GACCTCAGATTAAAATGAGA
Celera SNP ID:hCV31952239
SNP位置ゲノム:122669
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24384):
CTCTATTTATCTTCCTGATCCTGATCTCTGTTCGGCTGAGCTACCCACCCTATGAACAACATGAATGTAAGTAACTGTGG
ATGTTGCCTGAGACTCACCA
R
TGGCAGGGAAAATCCAGGCAATTAACGTGGGCTAAATTGGACTTTTCCAAAGATGCTGTCTTTGGGAAACATCACACATG
CTTTGGATCAGAAAACCTAG
Celera SNP ID:hCV29342886
SNP位置ゲノム: 45064
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24385):
CAGCTTTGTGTGCAATTAGAGGAGCAAGGGTTGTGTGTATTTAGCACAGCAGGTTGGCCTGGTCCTCTCCTCTCAACATA
GTCACCACATACCTGGCACT
R
TGCTAAGGCTGGGAATGCAGACAGATGGGTGCCTGCTTTCAGAGTGCTCAATGTGCTGAGGAAGCCAGCAACAGAAACAG
ATGATTTCAGGAGCTCCAGG
Celera SNP ID:hCV29342887
SNP位置ゲノム: 44467
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24386):
GGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACATG
CCACTCAGTAATATAATAAT
Y
GTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGGTG
GCCGAAGAGAGTGGGGTGGA
Celera SNP ID:hCV25928178
SNP位置ゲノム:119604
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,40) 全体(C,74|T,
4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24387):
GGAGGTGTGGGGTTGGGTGGGTAGGCACCAAAGCAAGATTTAGAAGAGTTTTCTGTAGGAATTTATAATGGTAAAGGATC
AACTTCATTTCCAAGCTATT
Y
ATGAGGGTTTATGTTTAGGAAAAGTGCTAAGCTTAGAGAAGGAGGAGAAATCTGATTTTATTAATGAGTGTAGCCATAAT
GGCATATCCTGGCAGAAGTC
Celera SNP ID:hCV29342888
SNP位置ゲノム: 39079
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24388):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCTGGCTCCCAAAGTGCTAGG
ATTACAGGCATGAGCCACTG
Y
GCCCAGCCCCAGTTTTATTTATTCACCAGTTGATGGTCTTTTCGACAACTAATTGTTTCCAGTTTTTGGCTATTCTGTAT
AAGGCTTCTATAAATATTCA
Celera SNP ID:hCV29342889
SNP位置ゲノム: 25761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24389):
TCTGACTGGGAATCCATCGTTCAGTAAGTTTACTGAGTGTGACACCTTGGCTTGACTGTTGGAAAGACAGAAAGGGCATG
TAGTTTATAAAATCAGCCAA
R
GGGAAAATGCTTGTCAAAATGTATTGTCGGGTATTTTGATTAATAGTTTATGTGGCTTCATTAATTCAGAGTTACTCTCC
AATATGTTTATCTGCCCTTT
Celera SNP ID:hCV15883584
SNP位置ゲノム: 137539
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,28|G,1472) 全体(G,1
472|A,28)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24390):
AACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTT
TTACTATGGTGGCTAGGCTG
K
TCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGG
CCTAAGTTTTACTTCTTATA
Celera SNP ID:hCV1146590
SNP位置ゲノム: 14745
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,12) 全体(G,12|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24391):
CCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTTACT
ATGGTGGCTAGGCTGGTCTT
K
AACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACAGTGCCCGGCCTAA
GTTTTACTTCTTATAATGGA
Celera SNP ID:hCV1146591
SNP位置ゲノム: 14750
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,11) 全体(G,2|T,11) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24392):
AAGCATTGGATCATACGTACATTTCAGAGTCTAGAGGGCCTGTCCTTCTGTGGCCCAGATGTGGTGCTCCCTCTAGCATG
CAGGCTCAGAGGCCTTGGCC
Y
ATCACCCTGGCTCACGTGTGTCTTTCTTTCTCCCCTTGTCCTTCCTTGGGGCCTCCAGCTTTCTGCGGGTGATGAGCCGG
TCAATGCCCCTCTTCATGAC
Celera SNP ID:hCV2741070
SNP位置ゲノム:104948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24393):
GATGTGTCGTGGGCGGCTGAACGTCGCCCGTTTAAGGGGCGGGCCCCGGCTCCACGTGCTTTCTGCTGAGTGACTGAACT
ACATAAACAGAGGCCGGGAA
S
GGGGCGGGGAGGAGGGAGAGCACAGGCTTTGACCGATAGTAACCTCTGCGCTCGGTGCAGCCGAATCTATAAAAGGAACT
AGTCCCGGCAAAAACCCCGT
Celera SNP ID:hCV16061848
SNP位置ゲノム: 5903
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24394):
CCTGGATTTACTCAGTGGCTGTGATCATCAAGGGCATCGTGTATGAGAAGGAGGCACGGCTGAAAGAGACCATGCGGATC
ATGGGCCTGGACAACAGCAT
M
CTCTGGTTTAGCTGGTTCATTAGTAGCCTCATTCCTCTTCTTGTGAGCGCTGGCCTGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAG
GCAGCCTCACTCGCTCTTCC
Celera SNP ID:hCV2741071
SNP位置ゲノム:105154
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|C,23) 白人(A,1|C,37) 全体(A,
14|C,60)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,4) 全体(A,2|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)HISP1(C,-|A,-)PAC1(C,-|A,-) CAUC1(C,-|A,-) AFR1(C,-|A,-) P1(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24395):
TGCTAGTGGTCATCCTGAAGGTAAGGCAGCCTCACTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCT
AAGGGAGGAGAAGAAGAAAA
R
AAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGG
CCCAGAGAGGGGCAGTGACT
Celera SNP ID:hCV2741072
SNP位置ゲノム:105310
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24396):
AAAAAAGAAGACAAAAAGGGATTTTATACCAGTATTATCTTGGCTGTGTGACTCTGAAGCCACAGTTGTAAGTTATAATT
ACTCTGAAACACAAGGCCCT
R
TGACTCTTTTGGGCTCTTTGGTGTTTATCTTGATTACAACGTTGGAATATAGAAATGAAAGGAATGGGAGAGGTGATAGA
CTTCAGGCAGTGTAACTAGT
Celera SNP ID:hCV27522029
SNP位置ゲノム: 43953
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24397):
CTCGCTCTTCCCTGCCAGGAAACTCCGAAATAGCTCAACACGGGCTAAGGGAGGAGAAGAAGAAAAAAAATCCAAGCCTC
TGGTAGAGAAGGGGTCATAC
M
TGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGTGACTTGCCCAAGGTCAAC
CCAGCCGGGTAGCAGCTAAG
Celera SNP ID:hCV2741073
SNP位置ゲノム:105344
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24398):
GAAGAAAAAAAATCCAAGCCTCTGGTAGAGAAGGGGTCATACCTGTCATTTCCTGCAATTTCATCCATTTATAGTTGGGG
AAAGTGAGGCCCAGAGAGGG
R
CAGTGACTTGCCCAAGGTCAACCCAGCCGGGTAGCAGCTAAGTAGGATGAGAGTGCAGGGTTCATGCTTTCCAGATAACC
ACATGCTCAACTGTGCCATG
Celera SNP ID:hCV2741074
SNP位置ゲノム:105402
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24399):
GGGGGTTCTACTCCCAGTCACGCCAGCTGACTTTGCGAGTGTTCTTTGTCAGTCACTTTATCTTATTTTATTTATTTTTA
TTTTTTTGAAATGGAGTTTC
R
CTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCAGAGTAC
Celera SNP ID:hCV31952310
SNP位置ゲノム: 48908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24400):
ACTGCAAGGGGAAGGTCAGTGGCAGAGGTAGTGGTCCCATGGTTGGTGCATAAGAGCTGCTCTGAGACAACTGCATGCTG
GTGGGTCCTGCAGACATGTA
S
CCATCAGCCGGAGATAGGCTCAAAATATCCACAAGAGTTTGGATGATTGTGGGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGG
GAAAGTCAAGTTGCCTGGCC
Celera SNP ID:hCV2741075
SNP位置ゲノム:106479
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24401):
GACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCATTGTAAGAAAGAAAGAGGAGAG
CAAGAGGATGACCTAGTGCA
Y
GGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGACATCAGACC
CCAAGCCTGTGTGTTTTTCA
Celera SNP ID:hCV31952311
SNP位置ゲノム: 48557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24402):
TTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTACGTGGGATATTATCTCCCACAGCTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCT
TATATAAGGAGAAACCAGTT
R
AAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAAC
TCTGCCATTATTTTTCTGCG
Celera SNP ID:hCV2741076
SNP位置ゲノム:106682
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24403):
CCTGTGGAAAGAGAAGTGAGTGTTTTGACTCACTGTTATTTAAAAATCTCTAGGGCTGTTCCAATAAGCAACAAAAGGCA
AAATGGCCTGGTTCTCTGTC
M
CCTTTCTGTCTGTATGCCTCGTACAGGTTATGAAAAGAAAAAGTTGGGAAAAGCTGTCCACCTCACCTAATTGTGTTCTT
GTGGAGTGTGCTAGATGCCC
Celera SNP ID:hCV27500100
SNP位置ゲノム: 91850
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,392|C,107
6) 全体(A,392|C,1076)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24404):
TTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTTATAAGTGATTTTATTCAGCTACAAGCT
TGGAATGGCATATAATTTTG
K
ATTCTGCTTTTTTCACTTAATATTACATGGCTAATGATTTCTGTGTTTCATAAACATTATTCTGATGATGGCATGATATA
TTGTTGAGTACATGTACCAT
Celera SNP ID:hCV31952312
SNP位置ゲノム: 41114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24405):
AAGAAACAAAGAGCAAACTCGCCCACTGAAATGCGTAGAAAGCCCTGGACTCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTT
TTCTGCGTAGTTTTGGGTAA
R
TCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGATCAGTTGCCTCATCAGAAAGATGAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTA
ACATGAGTAGGAATAAACCC
Celera SNP ID:hCV2741077
SNP位置ゲノム:106796
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24406):
GAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAATTTCATTAGTATT
TTCTTTTCTTTTTTTTGAGG
K
GAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAAC
AGTTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID: hCV31952313
SNP位置ゲノム: 40714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24407):
ACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAACA
TGCCACTCAGTAATATAATA
R
TCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAGG
TGGCCGAAGAGAGTGGGGTG
Celera SNP ID:hCV31952240
SNP位置ゲノム:119602
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24408):
TCTGTTGTATTCATAACTCTGCCATTATTTTTCTGCGTAGTTTTGGGTAAGTCACTTATCTTCTTTAGGATGGTAATGAT
CAGTTGCCTCATCAGAAAGA
W
GAACAGCATTACGCCTCTGCATTGTCTCTAACATGAGTAGGAATAAACCCTGTCTTTTTTCTGTAGATCATACAAGTGAG
TGCTTGGGATTGTTGAGGCA
Celera SNP ID:hCV2741078
SNP位置ゲノム:106846
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24409):
AATGGTAGTTTCAGAGCTTCAAGGCTGATGGCTATTTATCTTACTCATACTCTTTGTTTAGCTTCATTTTTTTCCCCTAA
TTTCATTAGTATTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTGAGGTGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTTGGCTCACCCCAACCTCTGTCT
CCTGGGTTCAAACAGTTCTC
Celera SNP ID:hCV31952314
SNP位置ゲノム: 40701
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24410):
GGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAGG
AACAGCCTTCCAGATTTTTC
Y
TGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAGT
CCTAATGGCTGGCTTTTCCC
Celera SNP ID:hCV31952241
SNP位置ゲノム:117198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24411):
TTCGCTGTGAGTACCTCTGGCCTTTCTTCAGTGGCTGTAGGCATTTGACCTTCCTTTGGAGTCCCTGAATAAAAGCAGCA
AGTTGAGAACAGAAGATGAT
W
GTCTTTTCCAATGGGACATGAACCTTAGCTCTAGATTCTAAGCTCTTTAAGGGTAAGGGCAAGCATTGTGTTTTATTAAA
TTGTTTACCTTTAGTCTTCT
Celera SNP ID:hCV2741079
SNP位置ゲノム:107292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|T,13) 白人(A,2|T,24) 全体(A,
19|T,37)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,9) 全体(A,3|T,9) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24412):
GGGATGAGGAGCTGAGGGCCAAGCCAGGAGGGTGGGATTTGAGCTTAGTACATAAGAAGAGTGAGAGCCCAGGAGATGAG
GAACAGCCTTCCAGATTTTT
M
TTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCTCTGCCTAG
TCCTAATGGCTGGCTTTTCC
Celera SNP ID:hCV31952242
SNP位置ゲノム:117197
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24413):
AGACTTCCCCTTTACAAAAGTATGATGAGTTTTGACAAATGGATACACATGTGTATCTACCACTGCCATGCTCCTTTTCA
GTCTGTCGTCCCCTCCACCC
R
TGACCACTGGTCACCACTGCAGTGATTTCTGTCCCCTTCATTTCACCTTTTCCAGAATGTCATATAAATGGAATCATGCA
GTATGTAGTTTTTTGTGTCT
Celera SNP ID:hCV29342890
SNP位置ゲノム: 25276
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24414):
TTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTAC
AGATGTGAGCCACAGTGCCC
R
GCCTAAGTTTTACTTCTTATAATGGACTCCTGTTAAGCCAATAGGTGATGAAAGGAAACCATAACCAACTCTTCAGGCTC
ATTCATCCTTCAAGAATAGC
Celera SNP ID:hCV29342891
SNP位置ゲノム: 14824
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24415):
TAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGAATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCC
ACTTACCTTTTTGCCTCTCA
R
AATATCTTTTGATATTTTTATCTGTTTTTTCCCCATTGAATGTTATTACCTTATCAAGCTCAAAAAAGTACCCTATCGCT
ATTTTAAGTTCAGTTGTGTT
Celera SNP ID:hCV31952318
SNP位置ゲノム: 37597
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24416):
GTGCTAGTTCTGTTGAATCCCGTTTTCCTTTTCCTATGAGGCACAGAGAGTGATGGAGAAGGTCCTTAGAGGACATTATT
ATGTCAAAGAAAAGAGACTT
R
TCAAGAGGTAAGAGCCTTGGCTACAAATGACCTGGTGTTCCTGCTCATTACTTTTCAATCTCATTGACCTTAACTTTTAA
ACTATAAAACAGCCAATATT
Celera SNP ID:hCV31952245
SNP位置ゲノム:115767
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24417):
AGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGTCCGGCTAATTTTTG
TATTTTTTTAATAGAGACGG
K
GTTTTACTATGGTGGCTAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATT
ACAGATGTGAGCCACAGTGC
Celera SNP ID:hCV29342892
SNP位置ゲノム: 14721
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24418):
TCTAAAAAGACAGGTTAAAAAGTAAGTTCACTTTTATTTTGAGCTTCAGAATCATTCAGAAGCCAGTCGCCACAAACGCA
GACCAAGGCTCTTGGCACAT
Y
AAATATGCCTATGGCTTAGGGTTATTGACAAGTCTTATGTTGCAGTGTATGTGGTTTATAGTCCTGCCTTCCACAGTTGC
TTGGGAGAGCTGTGAGTCAC
Celera SNP ID:hCV25928329
SNP位置ゲノム:142013
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24419):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGT
TTTGGTGCTGATAGAGCCCA
R
AATGTACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATA
TCTTTTGATATTTTTATCTG
Celera SNP ID:hCV31952319
SNP位置ゲノム: 37521
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24420):
CAAATCAGAACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACAC
ACCACATGGATGAAGCGGAC
R
TCCTGGGGGACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTG
GGAACAGGCTACTACCTGAC
Celera SNP ID:hCV31952246
SNP位置ゲノム:115306
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24421):
TTGAGTGAATGAAGATTTGAATCATAGAACCAGAAGGGGTTCTCATCTGAAATGCAAAGGAAGGAGGAGTTGGTTTAATT
CAATAAGTTTCAGTTGAGTA
M
ACATGATTTAGTGAGACACTGTTCTTGCTTCTGACTCACCATTTGGAAAATCTCTCTAAAATAAAATTGGACTCTCCATC
TCGGACATCATTTTGGGTGT
Celera SNP ID:hCV29342893
SNP位置ゲノム: 14426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24422):
CACAATGCCTGGCATATAGCAAGTTCCCAAATAAAATGCTACTGTTCTTACCTCTGTGAGGATGTGGTACCTATATATAC
AAAGCTTTGCCATTCTAGGG
R
TCATAGCCATACAGGGTGAAAGGTGGCTTCCAGGTCTCTTCCAGTGCTTACCCCTGCTAATATCTCTCTAGTCCCTGTCA
CTGTGACAAATCAGAACTGA
Celera SNP ID:hCV31952247
SNP位置ゲノム:115119
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24423):
CTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGT
GATAGCTGGTATTTAGTTTA
Y
GATATTTCCCAGGAAGAACTTTTTAGTAGTTGAACCATTTATGAAAGACTTCCTTGAAGCTACCTTAGAGAGTTGATTTA
GTTCTTCCTAAATAAGTAAA
Celera SNP ID:hCV29342894
SNP位置ゲノム: 12972
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24424):
GCCCTCATTCCAAGCACTTTACGCTGTCTGTAATGGGATCTATTTTTGCACTGGAATATCTGAGAATTGCAAAACTAGAC
AAAAGTTTCACAACAGATTT
Y
TAAGTTAAATCATTTTCATTAAAAGGAAAAAAGAAAAAAAATTTTGTATGTCAATAACTTTATATGAAGTATTAAAATGC
ATATTTCTATGTTGTAATAT
Celera SNP ID:hCV8783542
SNP位置ゲノム:152999
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号24425):
TCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCTTGCTCTGTTTTTTTGTAGGTGGAATGCAGAGAAAGCTATCTGTGGCCTTGGCCT
TTGTCGGGGGATCTAAGGTT
R
TCATTCTGGATGAACCCACAGCTGGTGTGGACCCTTACTCCCGCAGGGGAATATGGGAGCTGCTGCTGAAATACCGACAA
GGTGCCTGATGTGTATTTAT
Celera SNP ID:hCV31952248
SNP位置ゲノム:114478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24426):
GGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTTGAAAAAAAATGTCTGCCTTGTAAAAGTGAAATAGGATGAGAAAGTGCCTTTCTTA
TTAATTGGTGTAATGAATTA
N
AAATAAACTCTTTGAAGACACCTCTTGGTAAAAATAGTTACATTTACTGTTGATTTATGGTATGTTGGATATGTTTTTAA
GTTTTCCGTGTAATAACTCA
Celera SNP ID:hCV29342895
SNP位置ゲノム: 11502
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24427):
ACTCCACATAGAAGACTACTCTGTTTCTCAGACAACACTTGACCAAGTAAGCTTTGAGTGTCAAAACAGATTTACTTCTC
AGGGTGTGGATTCCTGCCCC
S
ACACTCCCGCCCATAGGTCCAAGAGCAGTTTGTATCTTGAATTGGTGCTTGAATTCCTGATCTACTATTCCTAGCTATGC
TTTTTACTAAACCTCTCTGA
Celera SNP ID:hCV8783543
SNP位置ゲノム:148807
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10|G,50) 中国人(C,4|G,16) 日本人(C,18|G,22)
アフリカ人(C,21|G,37)全体(G,125|C,53) ;アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプ
ル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(C,61|G,106) 白人 対立遺伝子頻度パネル (42サ
ンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|G,139)アフリカ系アメリカ
人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C
,60|G,107)全体(G,352|C,149);(G,-|C,-)Cord_blood(G,-|C,-) CEL_白人_CEPH(G,-|C,-)
CEPH(C,21|G,71)CEL_アフリカ系アメリカ人(G,-|C,-) CEL_アジア人(G,-|C,-) CEL_白人
(G,-|C,-) 全体(G,71|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24428):
GGCCCAGAGCTACCTTCCCTATCCCTCTCCCCTCCTCCTCCGGCTACACACATGCGGAGGAAAATCAGCACTGCCCCAGG
GTCCCAGGCTGGGTGCGGTT
R
GTAACAGAAACTTGTCCCTGGCTGTGCCCCTAGGTCCTCTGCCTTCACTCACTGTCTGGGGCTGGTCCTGGAGTTTGTCT
TGCTCTGTTTTTTTGTAGGT
Celera SNP ID:hCV31952249
SNP位置ゲノム:114323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24429):
GCTGTTCTCTCTCTGGGACTTTGATTTTTTTCTTGGGCTCATCCCCTTTTTGTAGTATCTTATCTTTGTCTTATTTGTAT
AGGACTTAACTGTTCCCATT
Y
CCTTATTAGAGCAATCTAAGTGATTACCTTCATACCTTTTGGAATTATATGCTTCAAAATTCCAAAAAGAATGATTTTGG
GCTGGGCACAGTGGCTCACA
Celera SNP ID:hCV9304139
SNP位置ゲノム: 2881
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24430):
ATTTTTTTTTTAAAGGGATCTTCTCTCCCGTAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTT
CACTGTTTTCATTTTTAGCT
S
CTAGAATAAGTGAACATTACCTTAGATAGACTCTTCTAATTATGAAGATATCTAGATGTCTAGAAAATATCAAAATGCAT
GTGGTTTTTGCATTTCTAAA
Celera SNP ID:hCV1139522
SNP位置ゲノム: 9404
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,7) 全体(G,7|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24431):
TTAGCTTTTTATTATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTT
TTAAAGGGATCTTCTCTCCC
R
TAAGCCGGGATACTTAAGCTATATATGTAGTGGCTACAAATTAAGGTCTTCACTGTTTTCATTTTTAGCTGCTAGAATAA
GTGAACATTACCTTAGATAG
Celera SNP ID:hCV1139523
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24432):
TTGATTGTTTTCAAGGATTGGTTCCTTCTGCTCAAGGAAGTCCCATTGTAAACATAAAAAAATGAATGAAACTGAAGAAG
TTCAGTGACTTAGCTTTTTA
K
TATCTTCTGTAGTACTTACCTTTTTGGAGAGGAGTTGGTTGGGATATTTTTCCATTTAAATTTTTTTTTTAAAGGGATCT
TCTCTCCCGTAAGCCGGGAT
Celera SNP ID:hCV1139524
SNP位置ゲノム: 9244
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24433):
GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGT
AAAAGAGGCAATGGGCAATG
K
GGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGGGGTGGCATGGAGGAGGTGCTGCTTCACAGCAGAGAGAGGTATG
GCTGTGCTTGGAGTGTCCAC
Celera SNP ID:hCV16061850
SNP位置ゲノム: 52173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24434):
TGTGAGCCCCTACAAGTGCAAGTTGTCAGATGTCCCCAGGTCACTTATCAGGAAAGCTAAGAGTGACTCATAGGATGCTC
CTGTTGCCTCAGTCTGGGCT
Y
CATAGGCATCAGCAGCCCCAAACAGGCACCTCTGATCCTGAGCCATCCTTGGCTGAGCAGGGAGCCTCAGAAGACTGTGG
GTATGCGCATGTGTGTGGGG
Celera SNP ID:hCV2741080
SNP位置ゲノム:107854
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,561|C,935)全体(C,935|T,561)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24435):
TGAGTACTTTGCCCTTTTTGAGGAGCAGGGCATTGGAGTGCAGTGGGACAACCTGTTTGAGAGTCCTGTGGAGGAAGATG
GCTTCAATCTCACCACTTCG
N
TCTCCATGATGCTGTTTGACACCTTCCTCTATGGGGTGATGACCTGGTACATTGAGGCTGTCTTTCCAGGTACACTGCTT
TGGGCATCTGTTTGGAAAAT
Celera SNP ID:hCV2741081
SNP位置ゲノム:108393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,4) 全体(G,4|A,2)白人(A,35|G,273) 中国人(G,25|A,
35) 日本人(A,6|G,14)アフリカ人(A,2|G,98);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;Sg中国人(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24436):
GCAAAGAGCAATTTGGGAGTCCAGTTTGTTTCTCATTGAAAGCTTTCCCATTTCTGGTCCTCTTGTCACTGTTGCATTGA
GGCACCAAAAGGCAATCTCA
R
TGCGACACTATTCAACAGACTAAGTTGCACCGGATAATGATACCATTTTACATTTTTCATATATTATTACATTGAAGGCT
TCAAACAGCACTAGCAGGGG
Celera SNP ID:hCV15931304
SNP位置ゲノム: 61479
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGA
TGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
Celera SNP ID:hCV2741083
SNP位置ゲノム:109673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24438):
GGCACCACCTCTCCAGAAGTACAGGCCATGGTGCAGAGATAACGCTGTGCATATCAGCATCCATGCCACTCACGGTCAAA
TAGCAGTTTTCTGCAAAACT
Y
AGTGAGGGCTGGTGTTTGGAAGTGGAGTTGAGTAATTGCAGTACCCTATTTTCCTTTTTGGCTGCAGCCTCTCAGCCAGC
CACAGCATCTCCCTGTGTCT
Celera SNP ID:hCV25928402
SNP位置ゲノム: 97413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24439):
CCACAGAGCTCAGCCTATGCTTCATAATGTAATCATTACCCAGATCCCTAATCCTCTCTTGGCTCTTAACTGCAGACAGA
GATGTCCACAGCTCATCAAA
K
GCTCTGCCTTCTGGGTTCTTTGTGCTTAGAGTGGCTTCCTAAATATTTAATAGGTCCCTTTTCTGCCAGTCTCTTCTGTG
CCCATCCCCTGATTGCCCTT
Celera SNP ID:hCV2741084
SNP位置ゲノム:110188
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24440):
GCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTGGTGCTGATAGAGCCCAGA
ATGTACCCTGAATTTGATGA
Celera SNPID:hCV31952320
SNP位置ゲノム: 37442
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24441):
GACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAG
GTAGGAGAATTGCTTGAGTC
Y
AGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV31952321
SNP位置ゲノム: 37330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24442):
AGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGA
GGTAGGAGAATTGCTTGAGT
Y
CAGGTGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACCATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCTGTCTGAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV31952322
SNP位置ゲノム: 37329
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24443):
GCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCTCA
TAAGCAGCATCCATGTATTA
M
GGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCTCA
TTGTAAGAAAGAAAGAGGAG
Celera SNP ID:hCV15931308
SNP位置ゲノム: 48434
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24444):
ACCTGAGCTCTGCAATCTTGGGCAAGGCTTTTCCCTTATGTTTCTTCTTATCTAAAGTGAACAGCTGGGGCTCATGTGCT
CCCTCCTCATCTAAAGTGAA
Y
ACATGGGGCTCATGTGCAGGGTCCTCCCCGCTTTCAGAGCCTGAGGTCCCCTGAGGCTCAGGAAGGCTGCTCCAGGTGAG
TGCCGAGCTGACTTCTTGGT
Celera SNP ID:hCV2741087
SNP位置ゲノム:113646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24445):
CTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTGCTTGAGACTAGGAGTTCAACACCAGCCTGGGC
AGCATAGCAAGACTCCATCT
Y
TATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATT
GCTTGAGTCCAGGTGGTCAA
Celera SNP ID:hCV31952323
SNP位置ゲノム: 37240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24446):
ATTCTGAGTAAATGGACTGAGAGAGAGCGGGGGGCTTTTGAGAAGTGTGGCTGTATCTCATGGCTAGGCTTCTGTGAAGC
CATGGGATACTCTTCTGTTA
K
CACAGAAGAGATAAAGGGCATTGAGACTGAGATTCCTGAGAGGAGATGCTGTGTCTTTATTCATCTTTTTGTCCCCAACA
TGGTGCACTAAATTTATGGT
Celera SNP ID:hCV2741088
SNP位置ゲノム:114677
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(G,4|T,30) 全体(G,7
|T,63)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,8) 全体(G,1|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(G,736|T,742)全体(G,736|T,742)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24447):
TTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGATTG
CTTGAGACTAGGAGTTCAAC
M
CCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACTCCATCTCTATAAAAATAAGGAAATTAGTCAGGCATGGTGGTACTTGCCTGGAGTC
CCAGCTACTTGGAAGGCTGA
Celera SNP ID:hCV31952324
SNP位置ゲノム: 37208
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24448):
CATCAGTACCCAAATAGGCCCTAAATAAACATTTATAGCCTCCTGCCTGCCTGAGAAACCAGGGTGGACATGGAGAGAAG
GCACTTCTGAAAGTTCAAGC
R
CAGTGCGCTGTGTCCTTACACTCCACTCCTCAGTGCTTTCTGTGGGTTCATTTCTGTCTTCTCTCCTGTCACAGTCTGCA
TGGAGGAGGAACCCACCCAC
Celera SNP ID:hCV31952251
SNP位置ゲノム:111403
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24449):
GCAGGTGTGGGTAGGGATTTCATTTAGATTGACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTA
GCCAGGCAAAGATCAGAGGC
Y
TAGAGATAGGGAAATCCATTCCAGGCAGAGAGACTGGGGGTGCCTGTCCCCTAGGTCAGGGAACAGAAGAAAGCCAGTGG
CACTGGTGGAGTGAATAAGA
Celera SNP ID:hCV15931309
SNP位置ゲノム: 35376
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24450):
ACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGCT
TCTTGGAAGCCCTCCCCGGC
R
AAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTC
AGAGCAGTTCTGATGCTGGC
Celera SNP ID:hCV2741089
SNP位置ゲノム:116676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24451):
ACTGAGAGGCCTCACCTGTCCCACATCCTTGTGTTTGTGCCTGGCAGGCCGCACCATTATTCTCTCTACACACCACATGG
ATGAAGCGGACGTCCTGGGG
K
ACAGGATTGCCATCATCTCCCATGGGAAGCTGTGCTGTGTGGGCTCCTCCCTGTTTCTGAAGAACCAGCTGGGAACAGGC
TACTACCTGACCTTGGTCAA
Celera SNP ID:hCV27859339
SNP位置ゲノム:115315
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24452):
CAAATGGAATCATTTTATATGTTACTTGGTAGCCCACCACTCCCCTAAAGGGACTCTATAGGTAAATACTACTTCTGCAC
CTTATGATTGATCCATTTTG
Y
AAATTCAAATTTCTCCAGGTATAATTTACACTAGAAGAGATAGAAAAATGAGACTGACCAGGAAATGGATAGGTGACTTT
GCCTGTTTCTCACAGAGCCT
Celera SNP ID:hCV31952252
SNP位置ゲノム:108162
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24453):
GGAATGCAGAATCCATGGTGATCAAGAGGGAAAGTCAAGTTGCCTGGCCATTTTCCTTGGCTTTTAGACAGAAAAGTTAC
GTGGGATATTATCTCCCACA
S
CTCTTCTGTGGTGCCACCAGTCATAGTCCTTATATAAGGAGAAACCAGTTGAAATTACCTATTGAAGAAACAAAGAGCAA
ACTCGCCCACTGAAATGCGT
Celera SNP ID:hCV31952253
SNP位置ゲノム:106631
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24454):
CCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATTCATCTTAAAACATCATTTTAAAATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACT
TCCTGCATTACTCTATTTTT
T
CAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTATTTTAAACAATGTGTACATGTACATTTATGCAGATGAGTTAACATATATC
AAAGCAACCTCCAAACAATG
Celera SNP ID:hCV9304140
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24455):
GTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTG
ATTAAATAGTGATTCCTTTT
Y
TAGTTATTTTTGGGACATTTATTAAAACCTGGATATGGTGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTG
GGGGGATTGCTTGAGACTAG
Celera SNP ID:hCV31952326
SNP位置ゲノム: 37098
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24456):
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCCACCAGGTCTTCTTAATCATAACAAATT
CATCTTAAAACATCATTTTA
R
AATATATTATTTTTTATTCTTCATTGACTTCCTGCATTACTCTATTTTTTCAGAGTTTCTAGCAACCAGTATCATTGGTA
TTTTAAACAATGTGTACATG
Celera SNP ID:hCV9304141
SNP位置ゲノム: 1646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24457):
TCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGA
TGGGTCTAAAATTAATTTTT
Y
TTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATTCCTTTTCTAGTTATT
TTTGGGACATTTATTAAAAC
Celera SNP ID: hCV31952327
SNP位置ゲノム: 37026
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24458):
AAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCAT
GTATGCTGTTAGGGATGGGT
Y
TAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATTTAATAAATAATCACTTGATTAAATAGTGATT
CCTTTTCTAGTTATTTTTGG
Celera SNP ID:hCV31952328
SNP位置ゲノム: 37011
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24459):
CTGCTGTGATGGGGTATCTTTTCAGGGAGGAGCCAAAGCGCTCATTGTCTGTGCTTCTCCTCCTTTTTCTGCGGTCCCTG
GCTCCCCACCTGACTCCAGG
Y
GAACAAGACCTTCCAGGAACTGGCTGTGTTCCATGATCTGGAAGGCATGTGGGAGGAACTCAGCCCCAAGATCTGGACCT
TCATGGAGAACAGCCAAGAA
Celera SNP ID:hCV27860812
SNP位置ゲノム: 97054
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24460):
TTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCATTTCCCCTCTCTAGCATTTTTCTGATGTGATCCTTAAGATT
TCACTTTAGTTTTCCCAGGT
Y
TCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAATTTTTCTTCACATTCATATCATGTCATCCCAGTGATTATT
TAATAAATAATCACTTGATT
Celera SNP ID:hCV31952329
SNP位置ゲノム: 36980
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24461):
CATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGTGTTCA
CTGGAATTACTCCAGGCAGC
R
TTGAGCTGCCCCATCATGTCAAGTACAAGATCCGAATGGACATTGACAATGTGGAGAGGACAAATAAAATCAAGGATGGG
TAAGTGGAATCCCATCACAC
Celera SNP ID:hCV31952256
SNP位置ゲノム:102448
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24462):
GGAAAACTACGTTAGAGAGGATTAGAGAGAGAGGATGAGCAATCGTGTAGTCAGCCCTTGCCTCCTAGTGTAGGATTTGT
CTCAGCCACTGCTTGTTGTC
S
TGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAGTGTGTCAACCTGAACAAGCTAGAACCCATAGCAACAGAAGT
CTGGCTCATCAACAAGTCCA
Celera SNP ID:hCV31952257
SNP位置ゲノム:102282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24463):
TGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCTGTTGAGAATTTT
TTTTTTTTTTTTTGGGAGAC
R
GAGTTTCGCTCTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGC
GATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID:hCV31952258
SNP位置ゲノム: 95850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24464):
CTGGTAAAAGTCTACCGAGATGGGATGAAGGTGGCTGTCGATGGCCTGGCACTGAATTTTTATGAGGGCCAGATCACCTC
CTTCCTGGGCCACAATGGAG
Y
GGGGAAGACGACCACCATGTAAGAAGAGGGTGTGGTTCCCGCAGAATCAGCCACAGGAGGGTTCTGCAGTAGAGTTAGAA
ATTTATACCTTAGGAAACCA
Celera SNP ID:hCV27860815
SNP位置ゲノム:111631
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24465):
TGTTACAACTTTTGTATTTGGGTTTTTGTTAAGTGTACATATACTAGTTTGTGTTAATTAAAGAGAATTTTTTTTTTTTT
TTTTGAGAGGGAGTCTCGCT
Y
CGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCTGAGTAGCTGG
Celera SNP ID:hCV31952259
SNP位置ゲノム: 95547
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24466):
ATACATTTTTAGGATAAACCATGAATGACACCCGTTTCTTCTCCCTCACCCTCCCTTCCCTCCCATTTTTTTTTTTTTTT
TTTAGAAGCTGAATAATATC
M
ATGATATCCTGAAGTCCGTGTTCTTGATCTTCCCACATTTTTGCCTGGGACGAGGGCTCATCGACATGGTGAAAAACCAG
GCAATGGCTGATGCCCTGGA
Celera SNP ID:hCV27860816
SNP位置ゲノム:139653
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24467):
TATTCTCTGTGGTTGGTGGTGGTGGTGGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGATCAGGATGCG
GGAGGAGCTGGGTTCTGCTT
K
TATTGGTTCTCTGTTTTGCATTGAATAGTGTGTTTCCTTGTATGGCTATCTATAGCTTTTCAAGGTCACCAGAAATTATC
CTGTTTTTCACCTTCTAAAC
Celera SNP ID:hCV9306688
SNP位置ゲノム:104237
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24468):
ACAATGACTCACAATTTGAACACACTGGACAGGGGGATAGCCAATAAAATTGAAAAGAGCAAGGAAATTAATGTATTCAT
GATCTCCTCTCCTGTCTCTT
W
CATTTTTGCAGTAGCAATGTAAAGGAATCCTAAGAGAACAGACATTCTGGGAATAGCAGGCCTAGCGCTGCACAACTGCT
TTCCTAGGCTTGCTCCTAGT
Celera SNP ID:hCV29800260
SNP位置ゲノム:144703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24469):
ATCTAGAGATAATCACAATTTACATTTCCTTTCAGTCTCATTCTCTTCTTTTAACAGCTTTATTCAGGTATAATTTACAT
ACAATATAATTTGCTTGTTT
Y
TTAAGAGTATAATTTAGTGATTTTTGGTAAATTGAGAGTTTTGCAACCATCACCACAATCCAGTTTTAGAACTTTTCCAT
CACCCCACATCTGTCTTATA
Celera SNP ID:hCV29800261
SNP位置ゲノム:143490
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24470):
AGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTAAAGGCTACA
R
AACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAGCTGTCTTAGG
GGTGGCATGGAGGAGGTGCT
Celera SNP ID:hCV16061860
SNP位置ゲノム: 52130
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24471):
GAGCTCTGGCCTTTCTGTCCATACCTGAACAGGTCCTTGGGTTAAGAGCCCCTCGTCCAGGGCCTATTAATCTTGATCCT
CATAAGCAGCATCCATGTAT
W
ACGGCCGCAAACCAAACTGTGCCAGACCGAATCCTAGGACCAAGCCCAAATATGTCCCATCATCCTTTTGGTAAGAAGCT
CATTGTAAGAAAGAAAGAGG
Celera SNP ID:hCV16061861
SNP位置ゲノム: 48432
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24472):
ACTGGAGATGAGATACACAAAACGTCTTGAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGC
TGTGAATTAATTTTACCTCT
S
TGGATCCTGTTGATATTTCTAGACCATTCCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAAT
GTCATGTGGCCTCCTGAGTT
Celera SNPID:hCV16061862
SNP位置ゲノム: 40285
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24473):
TTCCCAAGTGCTTCCACAAACCATTAAATAATTCCACAAACCATTAAAATAATTAATGCTAGGGAATTTTAGGAAAACAT
TGGTTTACAATCAGAAGGAC
M
GGGGAAGTGGGTCTTCAGCCTTCACGATGACTACAAGCCATTTAAGGGACTAGAATTGCTACTGTTGTCAGAGCAATTTA
GGAGTCTGTATTTGAGCACC
Celera SNP ID:hCV1139538
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,8) 全体(A,1|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24474):
AGCACCCGCATAGTGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAG
CATTTGAAATCTCAACCCTC
R
TATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCA
GGCTGGAGTGCAGTGGCACG
Celera SNP ID:hCV1139539
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24475):
TTGAGTACTCAGAGACATGACGTGACTTTTCAAAGGCTGTAAGCTGACGAGGGACATAGCTAGGGTTCAGACTTGAGTTT
TTCTTTTTCTTTTTCTTTTT
C
TTTTTTTTTTAAGACTGAGTCTTGCTTTTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC
CCGGGTTCAAGCAATTCTCC
Celera SNP ID:hCV27093100
SNP位置ゲノム: 92704
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|C,11) 全体(C,11|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24476):
AAAATACACATATTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATC
GCTTGAACCCAGGAGGTGGA
R
GTTGCAGTGAGCTGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAA
GATAGAAGTTTTCTTCTGTA
Celera SNP ID:hCV27093101
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24477):
CAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGGGTAGGGA
TTTCATTTAGATTGACAGGT
Y
GTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGGGAAATCC
ATTCCAGGCAGAGAGACTGG
Celera SNP ID:hCV15931310
SNP位置ゲノム: 35313
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24478):
AATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTCTACAGGGATCTTTGCAACCCTAAGTAACTGGCCTAAAAAGTTAGAGAAGCTGACT
TGTGCAGACATTTGCAGCCT
R
TTGGTCTTTTTTGTGCTGTGAATCATAGAGGGTGAAAGGTTATTATGAATGGTACAAAACTTTGTTACAAAACCATTTTC
TTGGACTGTTTTGGGCTGCT
Celera SNP ID:hCV27093102
SNP位置ゲノム: 77238
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24479):
ACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCT
CAAGTGATCTGCCCACCTCG
K
CCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGAGTCACCGTGCCTGGTCCCATGTTATAATTTTAAAGTAAGGTATATTTCTC
TACAGGGATCTTTGCAACCC
Celera SNP ID:hCV27093103
SNP位置ゲノム: 77082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24480):
TTAAACTCCTATGCACTTATTTACCCTTTAATGAGCCTCTTTACTTAAGTACAGTGTGAGGAACAGCGGCATCAGGATCA
CTTGGGAACTTGTTAGAAAT
W
CAGCAACTTGGGCCCAGCTCAGACCTACTGAATCAGAATCAGGAGCAATTCTCTGGTGTGACTGTGTCACAGCCAGGTAT
CAACTGGATTCTCATACATA
Celera SNP ID:hCV2741090
SNP位置ゲノム:118367
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,8) 全体(A,2|T,8)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24481):
AGTATCTTATCAAACATCCATGAAGTACATCAGAACATGGGCTACTGCCCTCAGTTTGATGCCATCACAGAGCTGTTGAC
TGGGAGAGAACACGTGGAGT
Y
CTTTGCCCTTTTGAGAGGAGTCCCAGAGAAAGAAGTTGGCAAGGTACTGTGGGCACCTGAAAGCCAGCCTGTCTCCTTTG
GCATCCTGACAATATATACC
Celera SNP ID:hCV27859340
SNP位置ゲノム:145679
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24482):
GCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGA
CTCACTGCAACCTCCGCCTC
Y
CAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTG
TATTTTTAGTAGACATAGGG
Celera SNP ID:hCV27093104
SNP位置ゲノム: 76922
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24483):
TCTCATGCTCTCACCTGTTTTCTTTGGATGGCCTTTAGCCAAGGTGATAGATCCCTACAGAGTCCAAAGAGAAGTGAGGA
AATGGTAAAAGCCACTTGTT
Y
TTTGCAGCATCGTGCATGTGATCAAACCTGAAAGAGCCTATCCATATCACTTCCTTTAAAGACATAAAGATGGTGCCTCA
ATCCTCTGAACCCATGTATT
Celera SNP ID:hCV2741091
SNP位置ゲノム:120180
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,550|C,944)全体(C,944|T,550)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24484):
GAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
GGCGCGATCTCGACTCACTG
S
AACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCC
CAGCTATTTTTTGTATTTTT
Celera SNP ID:hCV27093105
SNP位置ゲノム: 76909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24485):
AAAATCCTGCTTGTCTGTGCCAAAGGGATAATTGTGAAAGCACTTTTGAAATACTTAATGAGTTGATTTTCTTCAAATTA
AAAAAAATATATAAATGTAT
M
TGTGTATGTACATGTGTGTACACATACACACCTTTATACATACAGCCCATTTAAAACAAGCTCCACTTTGGAGTGCTCTA
CGTCACCCTGATGCCGAATA
Celera SNP ID:hCV2741092
SNP位置ゲノム:124307
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,7) 全体(A,7|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24486):
TAACTATCAACTGTGATGAGGATTATGAAGGAAAAAATCCGGCAAACTATGGTACTGGTGTTAGATACTAGCAGGTGTGG
GTAGGGATTTCATTTAGATT
K
ACAGGTTGTCACATTAAAGCTGAGAGCCCTGAAGTTCAAGCAATGGTTAGCCAGGCAAAGATCAGAGGCTTAGAGATAGG
GAAATCCATTCCAGGCAGAG
Celera SNP ID:hCV15931314
SNP位置ゲノム: 35306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24487):
CTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTG
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
W
GGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGCTTAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCGAGTACCTGGGACT
ACAGGCACCTGCCACCACGC
Celera SNP ID:hCV27093106
SNP位置ゲノム: 76888
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24488):
CTTTACACTTACTGATGAAATGCTTTTCCTTTCTTTCTCTCCCAGCCCCTGTACTTAAGTGCTTCAATAGGCTCTCATTA
TATATGATTTTTAGGTTTTG
Y
TTATCAGCTTCTTCGCTTTTATAATCTGAAAAGATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAAT
TGTATATTTTTATTGTACTT
Celera SNP ID:hCV2741093
SNP位置ゲノム:125051
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24489):
AAAAGAATGAACTATCCAAAAATTAAAACTCCTCATTTATGAGCTTTTAGAGAATTTTACAGAGTAGATGGAAACTCTCT
GCATCCTTTCCCCACTTCTA
S
TTTCACCTGACACATTTCTTCCCTGTCCTTACTCCTGGGCCGGCAGCAGTGGTCATGATTCCAATCCCAGCTTGGCCACC
ATCTGCCTCAGTGGCCTAGG
Celera SNP ID:hCV15931315
SNP位置ゲノム: 34874
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24490):
TCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAC
CCTGTCTCTACAAAAATACA
M
AAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGG
AGGTGGAGGCTGCAGTGAGC
Celera SNP ID:hCV27093107
SNP位置ゲノム: 76748
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24491):
ATGGCATATGAATTTTTATAAAAAGGGACACTTTCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCC
CCTTTTAAAAAGTAAGCAGT
R
GATAAATAAATTCAGTGAAGCATCCATATGACTCTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGA
AGATGGTGGAGAGGTGAGGA
Celera SNP ID:hCV2741094
SNP位置ゲノム:125185
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24492):
GATCCAACCAATTTAAATAGCCACCATCAATGCATGAGACTTTGTAGTTCAGGGAAGGCAGGCCTGGTTTTAAAAATCAT
TTCCCCTCTCTAGCATTTTT
Y
TGATGTGATCCTTAAGATTTCACTTTAGTTTTCCCAGGTCTCATTGGCATGTATGCTGTTAGGGATGGGTCTAAAATTAA
TTTTTCTTCACATTCATATC
Celera SNP ID:hCV31952330
SNP位置ゲノム: 36940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24493):
TCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGACCATC
AAAAAGTTTTTGTATCGGCC
W
GGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
Celera SNP ID:hCV27093108
SNP位置ゲノム: 76624
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24494):
GGGTGGTAAATCCTAGCAGCTAATATTGGTTCCCAAATAACCAGATGACAAGGATAGAGAAGGACACAGACACGGCCTAT
CTGGATTTCATGGTGCCTTT
S
ATTTTCCACATGAAGGTTGTGTAGGGAAGATAGAAGCATGAGATGAGATGATAATATAGTTATCTGGATTCATCACTGGC
CAGCTGAACCATATGAACTC
Celera SNP ID:hCV2741095
SNP位置ゲノム:125712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24495):
TTTTATAGAGATGCGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTACCTCGGCTTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGACCCACAGTGCCCCCTGAGAATTTAATTTTATTTTATGTGCAAGAGGATTCCCTGAGGTAGTCAGGCCACATTGTCT
GGTGACTCTTGGGATAGAGG
Celera SNP ID:hCV31952332
SNP位置ゲノム: 35865
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24496):
ACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGAC
CTCAGGTGATCCGTCTGCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGACATGACCCACTGCACCCGGCCTGTTGTCAGTATTCTTAAACATAGACACTAAC
TGTAGGCTGACAGCCTAGCA
Celera SNP ID:hCV27093109
SNP位置ゲノム: 74334
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24497):
CTTCAGGACCTGACAGGAAGAAACATTTCGGATTATCTGGTGAAGACGTATGTGCAGATCATAGCCAAAAGGTGACTTTT
TACTAAACTTGGCCCCTGCC
K
TATTATTACTAATTAGAGGAATTAAAGACCTACAAATAACAGACTGAAACAGTGGGGGAAATGCCAGATTATGGCCTGAT
TCTGTCTATTGGAAGTTTAG
Celera SNP ID:hCV2741097
SNP位置ゲノム:129545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,27) 白人(G,2|T,36) 全体(G,5
|T,63)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)HISP1(T,-|G,-)PAC1(T,-|G,-) CAUC1(T,-|G,-) AFR1(T,-|G,-) P1(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24498):
ATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCAAGACGGAGTCTAGTTCTGTCGCCCAG
GCTGGAGTGCAGTGGAGCAA
W
CTCGGCTCACTGCAACTTTTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAGTAGCTGGGATTACAGACGC
CCACCACCATGCCCAGCTAA
Celera SNP ID: hCV31952333
SNP位置ゲノム: 35655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24499):
CTGCAGGGAAGATTCTTTAACCCCACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAA
TCCACAAGAGCCAGGATTCA
R
GCCCAAATCTGCCTGGATCTGTGCTCTCTAAGATAACTGTTAGTGGTGGCGTGTGTGTTCTCACACTCAGACATTTGATC
TGCTCTTTGTTTCCCATTCT
Celera SNP ID:hCV31952260
SNP位置ゲノム: 94803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24500):
TGATTTCCGTCTTTTCTCTCTGCCTTTTCCCCAAGGGCCAGGACCCCTGGATCTCTGGGCAGAGCAGACGCAGGCCCCTA
TAATAGCCCTCATGCTAGAA
R
GGAGCCGGAGCCTGTGTATAAGGCCAGCGCAGCCTACTCTGGACAGTGCAGGGTTCCCACTCTCCCAACTCCCCATCTGC
TTGCCTCCAGACCCACATTC
Celera SNP ID:hCV2741098
SNP位置ゲノム:131576
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24501):
GCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGA
CCTCAAGTGATCCACCCACC
K
CAGCCTTCCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGA
AAAAGAATGAACTATCCAAA
Celera SNP ID:hCV31952334
SNP位置ゲノム: 34693
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24502):
AAAAACTAACATTTAAGTAGAATTTCTTGTGCACTGTGCATTCTGTTTAAGTTATCTCATTTTACCCTCATGATAACCCT
GCAGGGAAGATTCTTTAACC
Y
CACATTTCATAGGCTCAGAGAGGTTAAGTGCCTTGGTTAGAGCCACATCAGAGTTAATCCACAAGAGCCAGGATTCAAGC
CCAAATCTGCCTGGATCTGT
Celera SNP ID:hCV31952261
SNP位置ゲノム: 94725
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24503):
AAAACTCCATCTCAAAAAACAAATTAAATCCAGAGATTTAAAAGCTCTCAGAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTTA
TCCCAGCATTTTGGGATGCC
R
AGGCGGGCAAAGCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAACATAGA
AAAATTAGCCGGGCATGGTG
Celera SNP ID:hCV2741099
SNP位置ゲノム:132670
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24504):
CAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCTGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTT
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
Y
TGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACC
ATCTCCCAAAAGAAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV27483447
SNP位置ゲノム:130429
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24505):
TAGTATACTTGAAATTTGCTAAGAGAGTAGATCCGAAGTGTTCACACTACACAAAAAAGGCAACTATGAGGTGATGGATT
TATTAACAGCTTGATTGTGG
K
GATCCTTTTACAAAGTATACATATATTAAAACATCACATTGTATACCTTAAATATATACAATTTTTGTCAGTTGTAACTC
AAAAAAGCTAGAAAAGCATT
Celera SNP ID:hCV31952262
SNP位置ゲノム: 94420
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24506):
TCCCCATGGAACAAACTGGACAAAGTGAGGGTGGCCACATGGCCTCTTTTCTTTTGCCTTTATTATTAATTTTCTCAAAT
AGATCTGACTAGTCATGTGG
Y
TGGGAAAATAGTTAATTGTGATTTTTTTTTTTTTAAACTGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGA
TCTCAGCTCGCCGCAACCTC
Celera SNP ID:hCV31952335
SNP位置ゲノム: 34427
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24507):
TGGCCTCAGCTGAGGTTGCTGCTGTGGAAGAACCTCACTTTCAGAAGAAGACAAACAGTAAGCTTGGGTTTTTCAGCAGC
GGGGGGTTCTCTCATTTTTT
S
TTTGTGGTTTTGAGTTGGGGATTGGAGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGCTGTGTTGGTTTTCACACAGGGATTGATGGAAT
CTGGCTCTTATGGACACAGG
Celera SNP ID:hCV31952336
SNP位置ゲノム: 30584
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24508):
AGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCC
AAAGTACTGGGATTACAGGT
R
TGAGCCACTGCACCCGGCCCAGACTCGAGTTTTTCATCTTAATGCTTTTTCATTGCCTGACACTTTACTGAGACCAAGAT
AGGGAACTTCACATACAGTA
Celera SNP ID:hCV31952263
SNP位置ゲノム: 92978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24509):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGTGACTATAGGTGCAAACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTT
AGTAGAGACAGGTTTTCACT
R
TGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCA
TGAGCCACCGTGCCCCACCA
Celera SNP ID:hCV9304151
SNP位置ゲノム: 1502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号24510):
GGCATGGAGATCTCATTTGGACTCACAGATTTCTAGTCTAGCGCTTGGTTTTGTATCCATACCTCGCTACTGCATTCTTA
GTTCCTTCTGCTCCTTGTTC
S
TCATGCCCAGTGTCCCACCCTACCCTTGCCCCTACTCCTCTAGAGGCCACAGTGATTCACTGAGCCATTTCATAAGCACA
GCTAGGAGAGTTCATGGCTA
Celera SNP ID:hCV31952337
SNP位置ゲノム: 28952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24511):
GAGAATGAGAAAGAGAAACTGTTTTGCAAGTCCGTAGCTATTTCTCTAGGGCCCTGTTAGCTGACATTGACATGCCTTGC
ATTGCTCTGCAGATCCCCTC
R
CAGCCCTCTGTCCCTTGTTCATTTCTGGCCTTAGAGAAAGCAAAGCAGGGTCTGTAACAGGGGAGGCTGCCTCTAAACTC
AGGGTTTGGTTACAGCTGTT
Celera SNP ID:hCV31952264
SNP位置ゲノム: 89986
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24512):
TCACTGGATCTATATATTTTTAAACGGACAGTGTGATAGCAGAACCTCTTATAGAATGATAGAATTCCTCTGGAATGATT
GGATAACTTCATTTCATCCT
Y
GACTTTTACCTTGGAGGATTTCTTACCCCTTTTGGCTTCTCAAATTTGACTATTAAAATGTTGCCTTTAAAAATAGGAAC
ACAGTTTCAGGGGGGAGTAC
Celera SNP ID:hCV31952338
SNP位置ゲノム: 22303
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24513):
GTGACTGAAAAAAATTGATTTTTTTTCTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTT
TTTCTATGTGCTACATACCC
S
CCGACCAGGGAAAAGGCAAATAGTGGTATTGTTTGCTGAAGTCTTCCTTTGAAGGTTGCTTGGTGTTTGCTTAGTGGAAA
TCAGCAGGGGAAGAGAGGCT
Celera SNP ID:hCV31952339
SNP位置ゲノム: 21411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24514):
TTTGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGAAGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAG
GAGGTGGAGGTTGCAGTGAG
Y
TGAGATCACTCCACTGCATTCCAGCCAGCGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAGAAAAAAAAGATAGAAGTTTT
CTTCTGTAGATCAGTGTTAG
Celera SNP ID:hCV31952268
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24515):
GCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGG
CTTAAGTGATTCTCATGCCT
Y
AGCCTCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATAGGGTTTCA
CTATGTTGCCCAGCTGGTCT
Celera SNP ID:hCV31952269
SNP位置ゲノム: 76947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24516):
CAATTTTTTACTTGGTTCATAATGAAAACTATACTATTGCTTCAGTCAGATGTTTGCGAATAGCTGTGTGATCTCAAAAT
GTTTTCCTATGTGATCTATA
K
AAAATGGAATGATAGAGTATTAGGCTGTAAGGGCCTAAGAAACAAAGGAAAAAGAGAAGTGAACTGTTAGTTTAGTTGTA
AAACCTAACTTTGGTGAATT
Celera SNP ID:hCV15808274
SNP位置ゲノム: 10860
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24517):
TGTTCCAGAATGACATATCTGACTGTAACCTGGACACGTGTGATATGTTGTCTCCCCTGCAGATGAGCATTTGAAATCTC
AACCCTCGTATTTCTACGAG
W
GCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAG
TGGCACGATATGGCTCACTG
Celera SNP ID:hCV1139540
SNP位置ゲノム: 8739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24518):
ATTTGAAATCTCAACCCTCGTATTTCTACGAGTGCAGGCCTATAATGGACCCTGGGCACATTTTTTTTTTTTTTGAGATG
CAGTCTCGCTCTGTTTCCCA
R
GCTGGAGTGCAGTGGCACGATATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTG
AGTAGCTGGGACTATAGGCG
Celera SNP ID:hCV1139541
SNP位置ゲノム: 8807
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24519):
GACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAGAGC
TTCTTGGAAGCCCTCCCCGG
Y
AAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCT
CAGAGCAGTTCTGATGCTGG
Celera SNP ID:hCV15863502
SNP位置ゲノム:116675
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24520):
AGTGAAGCCTGTCATCTACTGGCTCTCTAATTTTGTCTGGGATATGGTAAGGACACAGGCCTGCTGTATCTTTCTGATGT
CTGTCAGGGCCATGGATTGA
Y
ATGGATAAGAAAGAAAGAGCTCTGGCTATCATCAGGAAATGTTCCAGCTACTCTAAAGATGTATGAAAAAGAAATAGCCA
GAGGCAGGTGATCACTTTCA
Celera SNP ID:hCV25931283
SNP位置ゲノム:135782
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24521):
ACCTCTTCCAGAATGGGAACTGGACAATGCAGAACCCTTCACCTGCATGCCAGTGTAGCAGCGACAAAATCAAGAAGATG
CTGCCTGTGTGTCCCCCAGG
K
GCAGGGGGGCTGCCTCCTCCACAAGTGAGTCACTTTCAGGGGGTGATTGGGCAGAAGGGGTGCAGGATGGGCTGGTAGCT
TCCGCTTGGAAGCAGGAATG
Celera SNP ID:hCV25930628
SNP位置ゲノム:127876
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,40) 全体(G,74|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号24522):
ACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATTTTGAGATAGGGT
CTTGCTCTGTTGCACAGGGT
R
GAGTGCAGCTGCACAGACAAGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGCGCTCACGTGATCCTCATACATCAGCCTCTTAAGG
AGCTGGGGCCACAGGCACGC
Celera SNP ID:hCV15808278
SNP位置ゲノム: 10145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24523):
CCACCATGCCTGGCTAGTTTTTGCATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGA
CCTCTTGATCCACCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGACCCCTGGACACATTTTGACTTAGAACATATTTTCG
GTTTGTGTGAGACAGTGCAT
Celera SNP ID:hCV1139544
SNP位置ゲノム: 9012
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24524):
ACACTTGTTTTGTTTATGCTGAGAGAAGGCCTACTCCAAAAAATGCAACCATCTTCGTATCTGCATGTGGATACAACCAT
GAATGGCCAAAGTTATTGCA
R
TGTTGAATAGACACTTATATAGCACTGTGTGGCAAGTACTGTTTGAAATGTTTTTCACGTGTTTATTCATTGTATTTATT
TTGAGATAGGGTCTTGCTCT
Celera SNP ID:hCV15808279
SNP位置ゲノム: 10032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24525):
CCTCCTAGTGTAGGATTTGTCTCAGCCACTGCTTGTTGTCCTGGCTGCCAACGTTCTCATGAAGGCTGTTCTTCTATCAG
TGTGTCAACCTGAACAAGCT
R
GAACCCATAGCAACAGAAGTCTGGCTCATCAACAAGTCCATGGAGCTGCTGGATGAGAGGAAGTTCTGGGCTGGTATTGT
GTTCACTGGAATTACTCCAG
Celera SNP ID:hCV25930557
SNP位置ゲノム:102342
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24526):
AACGGCTTCTCTCCCAGGTAACTCTGAGAAAGTGTTATTAAGAAATGTGGCTTCTACTTTCTCTGTCTTACGGGGCTAAC
ATGCCACTCAGTAATATAAT
R
ATCGTGGCAGTGGTGACTACTCTCGTAATGTTGGTGCTTATAATGTTCTCATCTCTCTCATTTTCCAGATATTCCTCAAG
GTGGCCGAAGAGAGTGGGGT
Celera SNP ID:hCV29746361
SNP位置ゲノム:119601
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24527):
GAAAAAGCACGCACATCTAAAACATGCTTTTGTGATCCATTTGGGATGGTGATGACATTCAAATAGTTTTTTAAAAATAG
ATTTTCTCCTTTCTGGTTTC
Y
GTTTGTGTTCTTTTATGCCCTTTTGCCAGAGTAGGTGGTGCAATTTGGCTAGCTGGCTTTCATTACTGTTTTTCACACAT
TAACTTTGGCCTCAACTTGA
Celera SNP ID:hCV30449272
SNP位置ゲノム:142808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24528):
CCTAGGTGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGGCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGT
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
TAACAGCACCATCACACTGTTTGAGTTGAGGAGCACATGCTGAGTGTGGCTCAACATGTTACCAGAAAGCAATATTTTCA
TGCCTCTCCTGATATGGCGA
Celera SNP ID:hCV27093110
SNP位置ゲノム: 72100
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|G,5) 全体(G,5|-,3)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24529):
GGAAGCATCAGGTAGGTAGCAGTTTGCAGGAGCACTGATTCTGAGGGACACTAACTGGGCCTAAGAACAGCTACTGGCTG
TCATGAGGAATAACTAGGAG
C
TAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAATCTTGCTCAATTTATTCTGTCTATATAACTCAATA
TTACTGAAGTTTGCCTAAAG
Celera SNP ID:hCV27093111
SNP位置ゲノム: 70431
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,10) 全体(C,1|-,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24530):
TCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGAAAGAAAAGTGATTTATTTCAGGTTGCTGA
TGCTTAGATTGTTAGAGTTG
S
AAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGGCACAGGTGCCCAGAGTTGGTCAGTCAGGA
AAGTAGCACCAGAACCAGTC
Celera SNP ID:hCV15931320
SNP位置ゲノム: 33370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24531):
CTGACCGAGAGTAACCCCGTCTGGCTCAGCTCAGCTCAGCAAAGGGCTTTCCTCCTCCGCCTTCCTGAGCTGCTCTCCCT
CCTCTCCTTTCCTCCTTCTT
T
CCCAGCCTCCCCCAAGCTCCTTCACCCCTCTCTTCCCTCTCCTCCCTCCTCCCACCTTCCTTGTCCTCTATGCTCAGAGA
ACTGAAGGAACACTGAATGG
Celera SNP ID:hCV27093112
SNP位置ゲノム: 65117
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24532):
TGAGCAAAACAGTATAGTGGAAAGAATGAGGGCTTTGAAGTCCGAACTGCATTCAAATTCTGTCTTTACCATTTACTGGT
TCTGTGACTCTTGGGCAAGT
K
ACTTAACTACTGTAAGAGTTAGTTTCCCTGGAAGATCTACCTCCTAGCTTTGTGCTATAGATGAAATGAAAAAAATTTAC
ATGTGCCAGTACTGGTGAGA
Celera SNP ID:hCV15931321
SNP位置ゲノム:148054
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24533):
GTTACCATTCAGGGTCTTCAACCCTCATTCTAGGGACTTCCAGTAACTTCTCCCACCTTCCCTCTTCTCAGTAAGACATG
GGTATTGTCTTATTCTGTTT
S
TGCTGCTAGAAGAAAATTCTCGAGACTGAGTAATTTATACACAATAGAAATTTACTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAA
ATCCAAAATCAAGGTGTTGG
Celera SNP ID:hCV27093113
SNP位置ゲノム: 62807
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24534):
ATGCCTTTAGCCTTGATCATAACCTTGAACTCTAATCTCAAATTCTCACTTGCCTAGTGGATTGCTCCATTTAGATAGTA
TATAGATACCCCAACCTGGA
Y
ATGTCCTAGTTTTCTTTCCCCTTGGAACTTAATGCTTTTCTTGCCATCCCTGTCACACTCAGTGGCACTACCATCCACTC
GGTTGCCCAAGCTGGCTCTT
Celera SNP ID:hCV15931322
SNP位置ゲノム: 138564
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24535):
GGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGC
GGCTGGCCGGGCGGGGGCTG
S
CCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGT
TGGTCAGGCTGGTCTCGAAC
Celera SNP ID:hCV27093114
SNP位置ゲノム: 59366
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24536):
GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGGCCCC
CACCTCCCTCCCGGACGGGG
Y
GGCTGGCCGGGCGGGGGCTGCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTCAGT
AGAGATGGGGTTTTACCATG
Celera SNP ID:hCV27093115
SNP位置ゲノム: 59345
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24537):
ACTGCAGCCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAAGGGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAC
TGCACCTGGCCAACTTTTTG
Y
TGATTGCGAATAGCACTCTTGTCAATTTCGGAGAGAAGCTGAGACTGGCATATGTCAGTATGGATCCCCACTTAGAGACC
TGTGTTTATCTGCACTGACA
Celera SNP ID:hCV27093116
SNP位置ゲノム: 53806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24538):
TGGCAAAAGAAGAAATGATAAAGTTCTAGAGTTTAAACCAGACTCAGATTTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
W
AAGGCTACAAAACTGTGCTTTCCTTGGGCAGTAAAAGAGGCAATGGGCAATGGGGGACCTGATGACAAAGGGAAGCAAAG
CTGTCTTAGGGGTGGCATGG
Celera SNP ID:hCV27093117
SNP位置ゲノム: 52120
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24539):
TAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGCCCCACCAAATGCTTTGAGCACT
TTCATAAATATAAATCCTTC
R
GGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACAAAGTGATCTTTGGTGATATGGT
CACTAAACCATTTATCCCAA
Celera SNP ID:hCV31952340
SNP位置ゲノム: 21039
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24540):
ATAAGTACTCACTTCATTTCTCTGTGTCTCAGGTTTCCCATTTTTAGGTGAGAATTAAGGGGCTCTGATAAAACAGACCC
TAGGATTGTGGACAGCAGTG
R
TAGTCCTAGAGTCCACAAGTCTGCTTTTGAGTGATGGGCCCATGTATCTGGCACATCTGCAGGCAGAGCGTGGTTCTGGC
TCTTCAGATGATGCCGGTGG
Celera SNP ID:hCV15931326
SNP位置ゲノム:133158
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24541):
ACTTCACTGTGAAATTGCCAGAATTAATCATGGTAATAGCTACTGTACACTTACTTTGTTCCAGGAACTGGATAAATGTT
TTACATACATTATCAGTTCT
R
TTTTTTGGAGAAGATACAGGGGCTCAGAGTCCCTAGGGTTCCAGAGCTGGTGAGTAGCAGAGTCAGGATTCAAACCCAGC
TTTCTCTGACTCTAAAACCT
Celera SNP ID:hCV31952341
SNP位置ゲノム: 20767
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24542):
ATGGGACGGACAGACTTGGCATGAAGCATTGTATAAATGGAGCCTCAAAATCGCTTCAGGGAATTAATGTTTCTCCCTGT
GTTTTTCTACTCCTCGATTT
S
AACAGGCCATTTTCCAAATAAAGCCATGCCCTCTGCAGGAACACTTCCTTGGGTTCAGGGGATTATCTGTAATGCCAACA
ACCCCTGTTTCCGTTACCCG
Celera SNP ID:hCV27093118
SNP位置ゲノム: 49557
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24543):
GCTATGGAGGATAGGTGCAACCTCTGTGAGAATGTAGAGAAAATAGTATAAGTGAGTGGTGAGGACCCCCAAGAGGGGGT
TTTATAGTAAAACAATGGTC
W
GAAGTGGCAACAGGATACCGTATAATGCTTTCACCTCTACCAATGCACTGGGTACTGGAGAGCGCTCCAGTTTGCTCTGG
AAAGGCCCTTTCTGTGGACA
Celera SNP ID:hCV31952342
SNP位置ゲノム: 20504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24544):
TCTTCTTCTCAAATTGTATATTTTTATTGTACTTTCCTTCAAAACCCCCTTTTAAAAAGTAAGCAGTAGATAAATAAATT
CAGTGAAGCATCCATATGAC
Y
CTTAAGTGAGTGTAGGGGAAGGGAGGTCACCAGATCACTGTGAGTGAAGATGGTGGAGAGGTGAGGATCTTATGAGGCCG
TGCTCAAGGCTGGTAGAGGT
Celera SNP ID:hCV15931327
SNP位置ゲノム:125218
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24545):
TAGTGCATGGGGCCTCATTGTTTTAATTAGTGACAAAACAACAATAATAACAACAAAACCCCCGAAGCTTCACAGATGAC
ATCAGACCCCAAGCCTGTGT
G
TTTTTCAGGTGCCCTTGAGGAGCTTTGTAGCTGGCAGAGGAGGTGAAACTGACAAATGTTTGGCAGATGGAGGAGAGTAC
CAGAGGGGTTTGAGATGAGC
Celera SNP ID:hCV27093119
SNP位置ゲノム: 48650
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,16) 全体(G,16|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24546):
TTACTGTAGTGAATCTGCTTTAACTATCTTTTCTTATCGCTGAGGTTTTACTTCCATTCTACATGTGATTGTGGAGCGCT
GCGTCATTGTGGGTTCAGTG
Y
AGTGGAGAGTAGGAAGATGGTGAGACACAGTAGCTTGTTGCACATTGCTTAATTTATCAGGGATCACTGATGAGTTAGTA
CACTAGAGAAGATTGTAGGT
Celera SNP ID:hCV31952343
SNP位置ゲノム: 19499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24547):
GCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAAATAGCCGGGCGTGATGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTAC
TCGGGAGGCTGAGGCAGGAG
R
ATCGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCG
CGATCTCGACTCACTGCAAC
Celera SNP ID:hCV31952270
SNP位置ゲノム: 76812
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24548):
TTGTTATACCACTGCCTGCTAACCTGTTTTCCTTAACTCTCTTCCTGATTTCTAAAGGAAGTATATTTTGCTGAATCAGA
AAGAAAAGTGATTTATTTCA
R
GTTGCTGATGCTTAGATTGTTAGAGTTGGAAAGATCTGGCTTGCATCTTGTACAGCTGACAGAACTGGGGCTCAGGGGGG
CACAGGTGCCCAGAGTTGGT
Celera SNP ID:hCV15931328
SNP位置ゲノム: 33341
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24549):
AGTTTCTGGACCCTGTTCCCAGATCATACCCTAGAATGTGACCTTAGAAACACACTTCAGGATTCATACCTTTGATTGAC
CATCAAAAAGTTTTTGTATC
R
GCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTCGGATGCCACGGCGGGCAGATCACGTGAGGTCAGCAGTTTG
AGACCAGCCTGGCCAACATG
Celera SNP ID:hCV31952271
SNP位置ゲノム: 76620
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24550):
GCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACATATGACTGTCTCAAGAGCTGGCTGGTGAAAG
GACGTTCTGGAGAAGGCTGC
Y
GATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCAGTTTGGCGCAAGTAAAGGGAATAAAAGTGT
TAAGGTGGCAAAATTGTATC
Celera SNP ID:hCV31952344
SNP位置ゲノム: 18957
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24551):
ACTTTGATTAAATTGTCACTAACCGAGTTAGCTGGCCCTCGCCGGGCTGCAGAAATAGAAGTGTCTTGCACACATGACAT
ATGACTGTCTCAAGAGCTGG
S
TGGTGAAAGGACGTTCTGGAGAAGGCTGCCGATACTGTATGAACTAGAACTGGACAAGAGCCTGGAGATTGGATAACTCA
GTTTGGCGCAAGTAAAGGGA
Celera SNP ID:hCV31952345
SNP位置ゲノム: 18927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24552):
AAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACA
GAATGTTTGATTTGTGAAAA
W
CTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGGATC
CTCTCAGACCTCATATAATA
Celera SNP ID:hCV31952346
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24553):
GTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGC
AGTGAGCCAATATCACGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATAAAATCAGGAAATA
ATATTAGTGTTTATGTTGAA
Celera SNP ID:hCV31952273
SNP位置ゲノム: 73338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24554):
AAGATCTGGGTGAATGAGTTTAGGTAAGTTGCTGTCTTTCTGGCACGTTTAGCTCAGGGGGAGGATGGTGTTGTAGGTGT
CTTGGATTGAAGAAAGCCTT
R
GGGATTGTTTGTCACTCACACACTTGTGGGTGCCATCTCACTGTGAGGAGGACAGAAGCCCTGTGAACATGTGGAGCACA
CAGGGGCACAGACAGATTTA
Celera SNP ID:hCV25930701
SNP位置ゲノム:130935
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24555):
CCAAAAATGAAACCCAATAATTCCATTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCAC
ACAGAATGTTTGATTTGTGA
R
AATCTTAATAACAGTAGTTTTTTCTATAAGGAACACTCAGAATCTTGATAATATTGGAATAATACAGATCCTTTTGTAGG
ATCCTCTCAGACCTCATATA
Celera SNP ID:hCV31952347
SNP位置ゲノム: 18504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24556):
CTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAGT
TCGAGACCATCCTGGCCAAC
R
TGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGAG
GCTGAGACAGGAGAATCGTT
Celera SNP ID:hCV31952274
SNP位置ゲノム: 73194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24557):
AAACACTTAGCGCGTTGTTGCTTGGGGGATTGGATTGTGTGAATTTTTCAAAACTACAGTTGACAGAAGGAGGCTACCAA
AAATGAAACCCAATAATTCC
M
TTTTTGGGAATTATTCCCACTTTTGTTCCATTTTTCCCACTTTGTTCTTTGGCACACAGAATGTTTGATTTGTGAAAATC
TTAATAACAGTAGTTTTTTC
Celera SNP ID:hCV31952348
SNP位置ゲノム: 18428
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24558):
ACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGTCAGGAG
TTCGAGACCATCCTGGCCAA
M
ATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGA
GGCTGAGACAGGAGAATCGT
Celera SNP ID:hCV31952275
SNP位置ゲノム: 73193
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24559):
GATGTTGATGTTGGCTGCTTAAAATTAACTGTGAATCAAGGCAGGGTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTACTTTAATGATT
GTGTTAATTATAGTGAAAAC
Y
TTGAGTTCACGAGAAAGAAAGCCTTTGGTCAAGTATTGTTTATTAAGTTGTCAGTCTTGTTGCAGGATTTGCAAATTTAG
TGGAATTAGTGCCATTTTTC
Celera SNP ID:hCV31952349
SNP位置ゲノム: 17993
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24560):
GAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGGT
CAGGAGTTCGAGACCATCCT
K
GCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTAC
TCGTGAGGCTGAGACAGGAG
Celera SNP ID:hCV31952276
SNP位置ゲノム: 73187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24561):
CGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAAAATCACTTGAGG
TCAGGAGTTCGAGACCATCC
W
GGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGCTA
CTCGTGAGGCTGAGACAGGA
Celera SNP ID:hCV31952277
SNP位置ゲノム: 73186
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24562):
CACTGCACTCCAGCCTGGGTAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAATGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAGGAGA
GGAGAGGAGATGAGGGGAGG
K
GAGGGGAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAAAGATGAAAAAAGAAAAAAACAAGATGAAAC
AGAGGCAGAAAGACTTTACG
Celera SNP ID:hCV15808280
SNP位置ゲノム: 3812
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24563):
TAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGG
GAGGCCAAGGCGGGAAAATC
W
CTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGCG
TGGTGGCATGCTCCTGTAGT
Celera SNP ID:hCV31952278
SNP位置ゲノム: 73158
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24564):
CTAGTGTCACAAAGCTCAGGTGGGATGGACGAGATCACTTCAAAGGTCTGTAATCCCACGTCTATAATCCCAGCACTTTG
GGAGGCCAAGGCGGGAAAAT
S
ACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTCAGC
GTGGTGGCATGCTCCTGTAG
Celera SNP ID:hCV31952279
SNP位置ゲノム: 73157
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24565):
CCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATGGCAAAACCC
TGTCTCTACAAAAAAAATAC
R
AAAATTAGATGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAG
GGAGTCAAGTCTACACTGAG
Celera SNP ID:hCV15808284
SNP位置ゲノム: 3599
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24566):
GGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCG
Y
GCCCGGCCCAGTATTTTTGTTTTATGAAGATATTACATTTGTAAAGTATGAGCTTGGTGTCAGCAAACTTATATCCCTGT
GTACAAACTGGCCGAATCAC
Celera SNP ID:hCV15808285
SNP位置ゲノム: 2491
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24567):
GCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTTTCTCAGAGCAGTTCTGATGCT
GGCCTGGGCAGCGACCATGA
S
AGTGACACGCTGACCATCGGTAAGGACTCTGGGGTTTCTTATTCAGGTGGTGCCTGAGCTTCCCCCAGCTGGGCAGAGTG
GAGGCAGAGGAGGAGAGGTG
Celera SNP ID:hCV25924149
SNP位置ゲノム:116794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,2|G,38) 全体(C,7
|G,71)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号24568):
GGTAATCTCCAATTTAAAAGCCTCAATAGAATGATAAGATTGAGCTTTTCTGTAGTTCCATGACCTCCAGCAGAGTCTGC
AAGGCCACAGCTGCCTGAAG
R
TTGATTCTGTAATTAGAAGATGCCAGGGTCATCTCAGAATAGAACCTCAAGCCACCCAGGCTACATTTACAGAATCAGCC
TCTCCAGAAAAACAGCAACA
Celera SNP ID:hCV15808286
SNP位置ゲノム: 1904
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24569):
CCAGACAGGGTCCTCTGAAGCCACGGCTGCCAGTGCATGTGTCCCAGGGAAAGCTTTTTCCTTTAGTTCTCACACAACAG
AGCTTCTTGGAAGCCCTCCC
Y
GGCAAAGGTGCTGGTGGCTCTGCCTTGCTCCGTCCCTGACCCGTTCTCACCTCCTTCTTTGCCATCAGGAGGACAGTGTT
TCTCAGAGCAGTTCTGATGC
Celera SNP ID:hCV15863512
SNP位置ゲノム:116672
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) Cord_blood(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24570):
GCCTTTGCCACCCCTGCTAAGGGATAACCTGAAATACCTTCACCATCACTGCCCTGTGCTGCTTTTCACCTATGCCAGTC
TGTCTACAGTGCCAGTGTCT
Y
CTGGCATTGAAAGGGGAGAATCTTTTGGTCCTTTGAGTATTTGGTTGGGTTACATAAATCTCCCTGAATGAAGAGCAGCT
GACTTAGGCAAGGGGCCTTG
Celera SNP ID:hCV16235089
SNP位置ゲノム: 47538
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24571):
ATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATATTAAACACAC
ACACACACACACACACACAC
M
CACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAGGCACAGTGGG
AAGTCAAGGTGGGTGGATCA
Celera SNP ID:hCV27093120
SNP位置ゲノム: 46067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,7) 全体(A,7|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24572):
GCCTGGTCCCATCTTTCTCACAATATATAGCAACAGTTATTTACTTGCTGATTTTCTAATGCACATCACACATAGTCATA
TTAAACACACACACACACAC
M
CACACACACACACACCCCTCAAGAAACATTTTCTGAGACGTGATTTCCTGATTTCATCAAAAAAGAAAAGAGCGGGCCAG
GCACAGTGGGAAGTCAAGGT
Celera SNP ID:hCV27093121
SNP位置ゲノム: 46057
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24573):
TCAGGAGACTGTTTTCAGTCCTAGTGAATGGTGATAATTGTAATTATAACAGTAGACAACATCTCTTTTACACATTTTAA
ATCATGAAAATAGAATAACC
K
TACTGATAATTTTAGAAAGTGGTGATTAAAAGCACATTTAAGATAATGCCTTAACACCTAGTCTTTTCCATATGCATGAT
GTCTTAATCACACATTGCAA
Celera SNP ID:hCV27093122
SNP位置ゲノム: 45293
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24574):
GAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCAGTGGCATTGG
ATATCCATATTATTTTTAAA
W
TTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCTTCCTGATCCT
GATCTCTGTTCGGCTGAGCT
Celera SNP ID:hCV27093123
SNP位置ゲノム: 44905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24575):
CTGTCCCAGTGAGATGTTGACACTTGTATGATCCCTGCTTGGAGACTTCCCTCTTCTGGAACCTGCCCTGGCTCAGGCAT
GAGGGCTGACTGTCACCCTT
Y
GATAGGAGCCCAGCACTAAAGCTCATGTGTTGGCAGTGTTCTTGCGGGAAGGAAAAAGACCAGCCAGCCCATTTGTTACT
GCACAAGCAAACAGCTTCTG
Celera SNP ID:hCV15931332
SNP位置ゲノム: 24074
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24576):
CAGCAGATCAAGAAATCCAGCTCAAGTAAGTAAAAACCTTCTCTGCATCCGTTTATAATTGGAAATTGACCTGCACCAGG
GAAAGAGAGTAGCCCAGGTG
K
CTGGGGCTTGTTCCCATTAGATCTTCCCCAAGGGGTTTTTCTCCTTGGTGGCTGGCCTGTGGGGCCCCTCTCCAGGAGGC
ATTGGTGAAGAAACTAGGGG
Celera SNP ID:hCV25955038
SNP位置ゲノム: 51168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,35) 白人(G,3|T,37) 全体(G,4
|T,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24577):
AAAGCTTAGAGAGTGGTGGGAGAGACTGGAGAAGTTGATTAATTAGTAAATGAAGTTGTCTGTGGATTTCCCAGATCCCA
GTGGCATTGGATATCCATAT
Y
ATTTTTAAATTTACAGTGTTCTATCTTATTTCCCACTCAGTGTCAGCTGCTGCTGGAAGTGGCCTGGCCTCTATTTATCT
TCCTGATCCTGATCTCTGTT
Celera SNP ID:hCV27093124
SNP位置ゲノム: 44895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24578):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGT
GAGCTATGATCTCCGGATCG
K
ACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAG
TCTCTCTCTGTTGCCCCAGC
Celera SNP ID:hCV27093125
SNP位置ゲノム: 43479
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24579):
AGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAG
TGAGCTATGATCTCCGGATC
S
TACCGCCTGGACGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATCTTTGCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGA
GTCTCTCTCTGTTGCCCCAG
Celera SNP ID:hCV27093126
SNP位置ゲノム: 43478
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24580):
GAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGTTGGTCCAATTTGAATCTTAAGGCGTCTTTCAACTG
GAATTTTTTGTTTCTCTCAA
M
TAAAAATTGTTCTTTGTAAGTTTGAATCAGAACAAAATCCTGAATGTTGAGGGTTTCCTAAAGGCTGTTTCTTTATGCAA
AAGCCTGAAACCCGATGTTG
Celera SNP ID:hCV31952350
SNP位置ゲノム: 17799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24581):
TTTTTATTTTCAAATTTTCCATAAAAATATAAGGACTTGAAGATCAAGAAAAAATTTCTGCTTTGGCTCAGTGCAGTGGC
TCACGCCTGTAATCCCAGCA
S
TTTGGGAGCCCTAGGGGAGAGGATCACTTGAACCCAAGAGTTTGACGTTCCAGTGAGCTATGATCTCCGGATCGTACCGC
CTGGACGATGGAGCAAGACC
Celera SNP ID:hCV27093127
SNP位置ゲノム: 43404
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24582):
TAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATACCAGAATTTAGGATAACTATTACAGTGCCCTTTATAGGAG
AGAAAGAAGAAATTGTGTCT
R
TAGATGTCTGTTCCTTTCAGCTTAAAATGGACACTGAAATGTTAAATATTGGACTGGCCTCATTTATTTCTCCTGTCTGT
TGGTCCAATTTGAATCTTAA
Celera SNP ID:hCV31952351
SNP位置ゲノム: 17663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24583):
CTCCCACCACACGAGTCCCTTCTCCCTGCTTTGGCTCCTCACCAGTTGTCAGGTTATGATTATAGAATCTAGTCCTACTC
AGTGAAAGAACTTTCATACA
Y
GTATGTGTAGGACAGCATGATAAAATTCCCAAGCCAGACCAAAGTCAAGGTGCTTTTTATCACTGTAGGTTGGTGAGTGG
GCGATTCGGAAACTGGGCCT
Celera SNP ID:hCV25929163
SNP位置ゲノム:146025
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24584):
TATCAAAGGTCTTTGGAAATAAAAAACAGTTTTTTAAAAATATCAGAAATAAAACAACAAATAAATAAATAAATAAAAAC
ACCCAAAACAATCTGAAGCA
Y
GAGCACCTAGCAGAAAGGTTCAATTATGATCTATTCATAGAGTGGAATATCAAGTAGACATTACAGGACATGTTTTAAGA
TTATATTTTATGTCATGGGA
Celera SNP ID:hCV27093128
SNP位置ゲノム: 42986
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号24585):
TGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCTGTGTCAAGAAACAAAAAAAAGGACTTGTTTTCTGTTCCATTACCCAC
AGTGGTAGAATGGCGTGCTA
R
ATTTATTCTCCAGCTGCCATTAACTGCAAATTAAAATCTTAGTCTCTTGCCTCTTTAATCCAGGCTTCTTCATACTATAC
CAGAATTTAGGATAACTATT
Celera SNP ID:hCV31952352
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24586):
GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCC
GGCCCGGCCCGGCCCGGCCC
R
GCAGTCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTCTGATGCATACTTAAGTTTGAGAACCATTGCTTGTTTTGCATTAAA
CAGGAGATTAGTCTCTGCAG
Celera SNPID:hCV31952280
SNP位置ゲノム: 71515
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24587):
TATGTAAGGAAGTTCAGGGAATAGTATAAGTCACTCCAGGCTTGAGGCAAAATTTACAAATGCTGCTGACTTTGTATGTA
AGGGGAGGCATTTTCTTAGA
R
AAGAGAGGTAGGTCTCTGGGATTCCAGTATGCCATTTCCATCCTCAGTGTTTTTGGCCACCTGAGAGAGGTCTATTTTCA
GAAATGCATTCTTCATTCCC
Celera SNP ID:hCV16253017
SNP位置ゲノム: 30021
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24588):
TCTTCTGCTCTTTGGGATGTATATTCCATGGCTACTGAATACCCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCAT
CCACTTCAGCTTCTTCATCA
R
AAAGACATATTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATTGCT
TGAACCCAGGAGGCTGAAGT
Celera SNP ID:hCV31952353
SNP位置ゲノム: 17298
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24589):
CCAGCAATGTGGGAGAAAATAGCAACATATTTTTGATGTTGGGGTCTAGTGTTACGGTTTCTTCTGCTCTTTGGGATGTA
TATTCCATGGCTACTGAATA
M
CCAAGTCCCAAACAGTTTTCTTAGACTCAGAAGGTCATCCACTTCAGCTTCTTCATCAAAAAGACATATTTTCTGGCTGG
GCACGGTGGCTCACACCTGT
Celera SNP ID:hCV31952354
SNP位置ゲノム: 17239
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24590):
TAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCTGTCAGGCCCTCCTGTTACTTTATCTCTG
CATGTGACCCTCTTAGCTCC
R
CGGATTAACTCCTGTCCTCATTAAGCCTCACACTGTAGCCCCATTTTCAGATCAAACCTGTTTCTCTTCTGGTAAATGAT
TTCAGTTTGCAAAGTTTGCC
Celera SNP ID:hCV31952281
SNP位置ゲノム: 70627
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24591):
GATTTTTCTTGGGTAGCGTGTGTAGGAGGCCAGTGTCACCAGTAGCATATGTGGAACAGAAGTCTTGACCCTTGCTATCT
CTGCCTAGTCCTAATGGCTG
R
CTTTTCCCAGGAAGGCTTCTGCTTCCATGGACTGTTAGATTAACCCTTTATTTAGGTAAATGAGGGAACCTACTTTATAA
GCATAGGAAAGGGTGAAGAA
Celera SNP ID:hCV16235304
SNP位置ゲノム:117290
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24592):
GGAGAAGTTAAATAACTTGTTCATGGTTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACT
CCCAGGTTTGTGCTTTTCCC
M
CTTGGCTGAATTTCTCATGCTACCTCCTCCATAACACCTTTCCTAGAACTTTTAAGGAATGCTTCCCCTGTTCTCTCATA
GCATTTTAATGTAAGTTGCC
Celera SNP ID:hCV31952355
SNP位置ゲノム: 17014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24593):
CAGCTACTGGCTGTCATGAGGAATAACTAGGAGCTAGCCATAGAGGGGTAGCAGTGAATCATTTCTCTAGCGATGTAAAT
CTTGCTCAATTTATTCTGTC
Y
ATATAACTCAATATTACTGAAGTTTGCCTAAAGCAGAATACACCTGGATCATACAGCATTTATGAGAGACTGGCTGGGCT
GTCAGGCCCTCCTGTTACTT
Celera SNP ID:hCV31952282
SNP位置ゲノム: 70498
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24594):
CTGGGCATGAAAGAAAGTAATGATAATAGTTAATTTTATATAGCGTTGTTACCATTTACAACCTTTTTTTTTTTTTTAAC
CTCTATCATCTCAATTAAAG
B
GCAGAGAGACCCTGGGAAGAAGGTAACTATATTTATTATCCCAGATGAGGGAAGTGAGGCTTGTAGGGAATTGGTAGCTG
ATTCAAGGTCACCCAGCAGG
Celera SNP ID:hCV16235305
SNP位置ゲノム:115999
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24595):
TCCCACATTTGGGGAAATACTGAGCTTGCCTATTATTATATTAGCCCCATATTTCAGATGATGCACCTGAGCCGAGGAGA
AGTTAAATAACTTGTTCATG
K
TTCCATATTTGGCTAATGGCAGAGCCAGGGATTCAAACTCTTGTCTCTCTGACTCCCAGGTTTGTGCTTTTCCCACTTGG
CTGAATTTCTCATGCTACCT
Celera SNP ID:hCV31952356
SNP位置ゲノム: 16939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号24596):
AAGTGTAAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTG
GGCCCAAGAAACTGCATTTT
M
GCATGCTCCCTAAATGAAGCTTAGGTGCTCTGAGGTTTGACAACTGCAGTAGAGAGCCTAATGCTAACAGTGTAGAGTCA
CATGTGATGGGAAGCATCAG
Celera SNP ID:hCV31952283
SNP位置ゲノム: 70241
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24597):
TTCAAGAATAGCATGCTAGTACCCATCCTAGGAGGAGAATTGGACTATACCTCATGAGGATAGTTTGAAGTATCTCAGAA
GACCCTCACTGGGGGTAGGT
S
GGTAAGACACAAAGCTTTCTAAAGCACTGTACCAAATTTGTTGTTTGAGAGATCATAACAAATTAGAAGTGGAAAGAAGA
AGGAGTAAAAGGAAGAAGAG
Celera SNP ID:hCV31952357
SNP位置ゲノム: 15013
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24598):
TTCCCTATCCTATAGGCATAGTCTGGTAGAGACAACATGCAAGTAAAACAATGTTCCTTAAACTGTGGTTCCACACCTCC
CTCCCCCAACATTAAAAGTG
Y
AAGGGATGCTTATTCAAATGTAGATTTGTAGGCTCTGCACTCTAGACCCACTATTTCAGAATCTCTGGGGACTGGGCCCA
AGAAACTGCATTTTCGCATG
Celera SNP ID:hCV31952284
SNP位置ゲノム: 70146
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24599):
GGGGCCATGCCACCCAGAGTTATGAGTACCTGGGACTCCAGAATTCCTTGCCTGGTGGCCTCCACATGCACTTCCAGGGC
CTGCTTGGGCCTCTTCTATG
S
GTCTGTCCTGAGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGC
ATGGAGGGGGCTTGTGCAGC
Celera SNP ID:hCV9304172
SNP位置ゲノム: 4492
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24600):
CCATGTGACCTTGGACAAGTCATTTTACTTTTCTGTTTTTTAGGTTGTTGGTCTGTAAAATGATACTACTTGACTTTTAA
AGAGCCCTTCAAGCTCTTAT
S
TCCTCTAACCCCAGGTCTGTATTCAGAAGAAGGGGTGGTCCTTTAATTAGAGCCATCTAGAGATCTGAGGAACATGCTGG
GCATTAGTGTAACATACCAT
Celera SNP ID:hCV31952358
SNP位置ゲノム: 14099
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24601):
AGTGTTGATAGAACCACTGATGTGAGTACCTGGGCTTGAGCCGTGGCCTGGAGATCCTGTTGACTGTAGCATGGAGGGGG
CTTGTGCAGCTGAATGTCTG
Y
ATGCAGGTGGTGGGAGTTCTGGAATATGATGGAGCTGGAGGTGGGAAGAGAAGTAGGCTTGGGGCAGCTCTCTCATGCCA
CCTCATTCTGGCCAAAACTC
Celera SNP ID:hCV9304173
SNP位置ゲノム: 4603
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号24602):
TCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGTATAATGTGAACCGTATAATATAATGCTTGGCC
TATAGTGAAATTTATTCATA
Y
GAGTGTTTTCAGTGATTTTAAAAGCTTGCTTTAGGCCGGGCGCGATGGCTTCTGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGC
CAAGGTGGGCGGATCATGAG
Celera SNP ID:hCV31952359
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24603):
AGCTTGATCACATCCAGATGTTCTCATCTTCAGAGCCTGTTAACATAACAGAAGTCTTATAAACATGCTGAGCACACTCA
CTGGTCTGGAGAGTGTTGCA
R
GATGACCTAGGCCCATTGCAGGGGTGGCCTGGGTCGCCCTCCCACACTTCTGCCACCCTGCTTGGGAAGGAGGGAGCTGT
TTTGAAGTTCCCTGGTGCAA
Celera SNP ID:hCV31952286
SNP位置ゲノム: 69351
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号24604):
ATTTGGGGAGTTTTCTGCATGGTAGAATAGACCCAAAGGAAAAGAAAGAAAGACAGTGACTAAGATTTGGGTTTGTCTGC
CCCACCAAATGCTTTGAGCA
S
TTTCATAAATATAAATCCTTCAGGTTGGGAGAAGGTTGAACATCTGAAGACACTGATTCTTCAGAGATGTAATCCAAACA
AAGTGATCTTTGGTGATATG
Celera SNP ID:hCV16235090
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24605):
AAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTG
ATGTTTCCCCCACATCATTG
K
TTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTG
TCACCCAGGCTGGAGTGCAA
Celera SNP ID:hCV31952287
SNP位置ゲノム: 68572
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24606):
AATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTA
TCAAATTTAGGTTTTTCTGG
K
CCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTAAATTCTTTT
TTTTTTTTTTTTTGAGACAG
Celera SNP ID:hCV31952288
SNP位置ゲノム: 68540
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24607):
CCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAGGTAAAGTCACTTTCTCACAGTCACACAGCTATTTCACAGGAG
AGTGCAGTATCAAATTTAGG
K
TTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCATTGTTTCTCAGACTTGGCTGCAATCACCTGAAAAATTTTATTA
AATTCTTTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV31952289
SNP位置ゲノム: 68531
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24608):
GACTCTGAATTCAGACTGGTCTGACTTTGAGTCTCAGCTCCACATCTAGTAATACTATGACCAAGCCCTGGTTAAAATCA
TGTTTTTTTTTCTTCAGCCT
Y
AGTCTTCTCACATATAAAATAGGGACACTGTCATTTACCTCAGTTTTCTGTGAGGATAAAACAACGACAGTGTATATGCA
AGTATTTTGTAAATTTTGTA
Celera SNP ID:hCV25925969
SNP位置ゲノム:101220
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24609):
TGGCAGTCACAGACACTGCCTAGGGTTTCTGACTCACGCTGTTGGGACTGTTCTATGCAGGGCACCCTCTTGTGTGGCAT
AGGATTTGTGCCTCACCACA
S
ACTGTTGTAGCTTTGCTGTCTTGATGATGAGTAGAGGGCAGTGTCCAGGCCATGGTATAAGCATCTACTGCCCCCCAGGG
TTACCAAAACCAAGCCAAGT
Celera SNP ID:hCV15808296
SNP位置ゲノム: 92469
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24610):
TGCAAGGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAA
GTTTCTGAGCTTTGTGGCCT
R
CCAAGGGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACT
TGCTCACTGGAGAAACTTCA
Celera SNP ID:hCV30016919
SNP位置ゲノム: 75560
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(G,-|A,-) PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A
,-)P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号24611):
GCTTCGGGAAGTGCTCGGTTTCGGGGACTTTGATCCGGAGCCCCACATCCCCACCACTTGCAACTCAGATGGGACCGGAG
GCGGTGTTAAATGGGGAGAC
K
ATGTCCTAGTACGAGCTCTGGTGACCCCAGGACTCTGCGCTGCTGCGCTTGGGGCTTGCCCGACGGTGGAGACCGGGGAG
CATCTCTGGGCGTGGAGACC
Celera SNP ID:hCV16235099
SNP位置ゲノム: 6381
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24612):
TTTCACCCTTTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGTGTGAGCCACCACGCC
M
GGCCTCATAAGTATTTTCTAAATTTATTTACAGTCATGCCATTTAAAAGGAAAGTTGTATTCCTGTCTTTGTTAATATTT
ATAAGTGATTTTATTCAGCT
Celera SNP ID:hCV27093132
SNP位置ゲノム: 40986
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24613):
GAGTACACAGTAGCTGCCCAATATTGGCTGTAAGTATTATAAATCTACAAGCTGTGAATTAATTTTACCTCTCTGGATCC
TGTTGATATTTCTAGACCAT
K
CCACCTAGTGGGGCCATTTCCTACCTGAGTCACCCGTGGTGTCAAATAGAATGTCATGTGGCCTCCTGAGTTGGGTAGAA
TTGGCTGCTCATCTCAACCC
Celera SNP ID:hCV27093133
SNP位置ゲノム: 40313
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,7) 全体(G,4|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24614):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGTAGGGAGCAATTTTGGAGTTATTCATTTGGTCATTTGATATGTAGTTTTAGTTTTG
GTGCTGATAGAGCCCAGAAT
K
TACCCTGAATTTGATGAACATTCTGATATATGGGGGAGCTCATTGTCCCCCACTTACCTTTTTGCCTCTCAGAATATCTT
TTGATATTTTTATCTGTTTT
Celera SNP ID:hCV27093134
SNP位置ゲノム: 37525
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24615):
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAG
TGATCCACCCACCTCAGCCT
Y
CCAATCTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGAGTACCACTATTTGGGCATTCTTTAATGAAAAAGAA
TGAACTATCCAAAAATTAAA
Celera SNP ID:hCV27093135
SNP位置ゲノム: 34700
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24616):
TCAAAAGGGCACAATGTTTTGGTGAGGAAGAGGTGGGAGAACACGTGCCAGGTGCTAACTAGGGTCATCATTTCCCCCTT
CACAGCCAGCTTCCTGTGAA
Y
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTCTTTTGCCAGCATCACTGAATCTGTCTGCTGTCT
GGTATTCCAGGTTTTGGTTT
Celera SNP ID:hCV27093136
SNP位置ゲノム: 24504
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24617):
TAGTATTAGGACATCTTGGAGTATAGATGCAAATATTGGTGAAAAAGAACATGGATATCAGAGTCAAATTAATGTAGATT
GGAATTCTGGTTATTACTAA
W
GGATATCTGACATTAGGCAAGTTGCTGATCACTCTTTGCCTCAGTTTCATCATCTGTAAAATAGGTATTTGTGTTTGTGT
ATAATGTGAACCGTATAATA
Celera SNP ID:hCV31952360
SNP位置ゲノム: 13181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24618):
GTTTCTGTAGCTCAGGGTGTTTATGAATTCACTAATCCCTTCCCTTCAGATCCCTTTTATTCTGGTGTTATGATTGTGAC
TGAAAAAAATTGATTTTTTT
T
CTATGACATAGAATGTTGAAAGGTTGATTTCTTTTCTAGAGGAAAGATTCTTTTTTTCTATGTGCTACATACCCCCCGAC
CAGGGAAAAGGCAAATAGTG
Celera SNP ID:hCV27093137
SNP位置ゲノム: 21336
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,12) 全体(-,12|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24619):
TCTATTCTTCTATAAAGTCTTTTCTTGGGGGGTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCA
AGAAGCATTTGGAAGTCAAA
R
CATTTTATCTGGTTAGTCTTAAAGTCCAGATATTTTGTGATAGCTGGTATTTAGTTTATGATATTTCCCAGGAAGAACTT
TTTAGTAGTTGAACCATTTA
Celera SNP ID:hCV31952361
SNP位置ゲノム: 12913
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号24620):
GATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGC
TCACTGCAACCTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCACTTGATGGTTTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCAC
TACCATGCCCAGCTACTTTT
Celera SNP ID:hCV27093138
SNP位置ゲノム: 19733
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24621):
ACTAGAGAAGATTGTAGGTAGAGCTGAAAAGATGGAGGAATTATAAGGCTCAGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAAG
ATGGAGTTTCACTCTTGTTG
Y
CCAGGCTGGAATTCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGAGACTTGATGGTCTCAC
TTGATGGTTTCCTGGCTCAG
Celera SNP ID:hCV27093139
SNP位置ゲノム: 19681
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24622):
GAGATGACTCACTAAGTAATTTAGAGATTTAAACACTTTTTTAAAAAACAGTAACTTCATATGCATTGGATCTATTCTTC
TATAAAGTCTTTTCTTGGGG
K
GTGTTTGTTTAAAATTCCCCGGTGTTTTCTCTGCCAAATCCAACTTCCAAGAAGCATTTGGAAGTCAAAACATTTTATCT
GGTTAGTCTTAAAGTCCAGA
Celera SNP ID:hCV31952363
SNP位置ゲノム: 12843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号24623):
AGTATCTCTGATCTTCATATCTTTGAAATGTGGATACTATTACCTTCACTTAATTGGTAAGAAAATTTGTGCTCAGGGAG
GTAAAGTCACTTTCTCACAG
K
CACACAGCTATTTCACAGGAGAGTGCAGTATCAAATTTAGGTTTTTCTGGTCCCAAACCCTGATGTTTCCCCCACATCAT
TGTTTCTCAGACTTGGCTGC
Celera SNP ID:hCV31952290
SNP位置ゲノム: 68489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号24301):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,14|G,26) 全体(A
,38|G,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(A,78|G,234) 中国人(A,11|G,
47) 日本人(G,6|A,8)アフリカ人(G,34|A,66);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
;;(G,-|A,-)HISP1(G,-|A,-) PAG1(G,-|A,-) GAUG1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-)
P1(G,-|A,-)Gord_blood(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号24437):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGA
TGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
Celera SNP ID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,37|G,3) 全体(A,
58|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-);;SgCA|(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,569|G,921) 全体(G,921|A,569)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG18037 - 30000674139541
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWLT(655461..707653)
染色体: Chr7
OMIM番号: 130160
OMIM情報: エラスチン;ELN
ゲノム配列 (配列番号13231):
SNP情報
コンテクスト (配列番号24657):
AGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCC
CTGGAGTCGCAGGTGTCCCT
R
GTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACATCTGGGGACATGG
GTTGAGAAGGGATGGGGGCT
Celera SNP ID:hCV1253630
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
26|G,48)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)白人(A,117|G,195) 中国人(A,3|G,
57) 日本人(A,4|G,16)アフリカ人(A,10|G,90);(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS;UTR5
遺伝子番号: 39
Celera遺伝子:hCG1804187 - 61000125149578
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6GH(14160105..14180187)
染色体:Chr15
OMIM番号: 147370
OMIM情報: インスリン様成長因子1 レセプター;IGF1R
ゲノム配列 (配列番号13232):
SNP情報
コンテクスト (配列番号24733):
GACCCAGCTGTCCCTGTCCCTCACCAGCCTCACATGCCCAAGTCCCATGTACCCCTGGGGCTGCCATGCTGGCTGCTGAG
CCATGGGCGCTGGTTTGGAG
R
TGAACTTCTTCGAGGAAAGCAGCTTCTTATCCCCCAGAAGTTCTGCAGATCATCTGTGCACTTTGGTTTTTACTTAAAAT
GTGATTTAAACAGCCTGCTC
Celera SNP ID:hCV8722981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 40
Celera遺伝子:hCG18046 - 96000070177897
遺伝子記号: F8
タンパク質名: 凝固因子VIII, 凝血原成分 (血友病 A);AHF;DXS1253E;F8B;F8C;FVIII;
因子VIIIF8B;HEMA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY5K(427601..626731)
染色体: ChrX
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13233):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25106):
ATGTAGTTTTGCCTCAGATACATACAGTGACTGGCACTAAGAATTTCATGAAGAACCTTTTCTTACTGAGCACTAGGCAA
AATGTAGAAGGTTCATATGA
S
GGGGCATATGCTCCAGTACTTCAAGATTTTAGGTCATTAAATGATTCAACAAATAGAACAAAGAAACACACAGCTCATTT
CTCAAAAAAAGGGGAGGAAG
Celera SNP ID:hCV11359098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,23) 白人(C,33|G,7) 全体(C,
48|G,30)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,0|C,168)US集団からのアフリカ系アメリカ人由来の匿名の無関係な個体
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,50|G,117) US集団からの白人由来の匿名の
無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|C,168) シンガポール由来
の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,168)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル(42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5
0|G,117) 全体(G,402|C,436);(G,-|C,-);TSC_42_AA(G,25|C,59)
全体(G,25|C,59)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 41
Celera遺伝子:hCG1810785 - 146000220705953
遺伝子記号:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10026913..10120025)
染色体: Chr6
OMIM番号: 152200
OMIM情報: アポリポタンパク質(a);LPA
ゲノム配列 (配列番号13234):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25381):
CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGACCTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGCGCCACTGCACTCCAG
Y
CTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAATGCACTCTTCAAAATCTATGTCATTTATTCT
GGAGGAATGCAGTTGGCAGA
Celera SNP ID:hCV31882510
SNP位置ゲノム: 61230
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25382):
TGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAA
TTTGCAGGACACACACACAT
A
CACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATAT
AATTAATATATATAAACCTG
Celera SNP ID:hCV27422577
SNP位置ゲノム: 63873
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25383):
GAGAACCACTACTGGGGAAAGGACAAATTCAGGGAAACAGTGAGCTCAATGGTGACGCCAGAGCTCACGTAGCACTGGGG
GATACCGGGGTTCTGATCAG
Y
CCGAGGAGAGACACCTCATTGAACATCTCGGGCATTCAGTAGAGACCCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGGATTTAT
GCCTTCTTAGAATAAAGACT
Celera SNP ID:hCV11285380
SNP位置ゲノム: 64598
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25384):
TATATATACATATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCA
TATATATATACATATATATA
Y
ACACACACACATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAA
TACCCTATAGCCTGCACAGC
Celera SNP ID:hCV31882511
SNP位置ゲノム: 63730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25385):
GCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAAT
TTGCAGGACACACACACATA
C
ACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATA
ATTAATATATATAAACCTGT
Celera SNP ID:hCV27422578
SNP位置ゲノム: 63874
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|C,4) 全体(C,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25386):
TAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCT
GAAGGGATATGGGTTGCCAG
K
AGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATGAGAATTAGGAAGTAAACAGATATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGA
CAAAAAACCAGGTCTGACAA
Celera SNP ID:hCV31882512
SNP位置ゲノム: 64028
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25387):
AGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATG
GGGAGGAAGCATTTGGGCAG
Y
GACTCCGCAGACCCAGACTCAAGCTGAGCTATACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTCAACTGAAGAACAGGAATGACA
AGTGCCTGTTTCATAGGACC
Celera SNP ID:hCV27461621
SNP位置ゲノム: 85121
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25388):
ACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACAC
ACACACACACACACACTAAC
W
TATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACT
GGGTTCTAAGCTCCAGTTTT
Celera SNP ID:hCV27422579
SNP位置ゲノム: 63905
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,7) 全体(A,1|-,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25389):
ATTAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACAC
ACGCACACGCGCGCGCGCGC
R
CACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGA
TATCAGTGAAAATAGCAAAA
Celera SNP ID:hCV31882513
SNP位置ゲノム: 65241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25390):
ACCGTCACCATATTTCCAGGACATTTTTCTCATCCCCAAAGGAAACCTCATGCCCATTAAGCAGTCACTCCTCATTAAAA
TATTAGTTATGAAGACTGTA
K
CATTTTTTTAAAAACTCATGATATAACATTGATTGAAAAAATCAGTATAGGAAATTGTGCATTATGATGTAATAGTAAAA
GAAGCATATAAAAATCTGAA
Celera SNP ID:hCV27397370
SNP位置ゲノム: 85500
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25391):
TAGTTTATACATTACAGAAGAAAAAGTGAACCAGAAGATAACTCAATGAAAGCCATACAATCTGTAAGACACACACACAC
GCACACGCGCGCGCGCGCAC
R
CACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGCTGAAAAAAATAAATAGAACCTTAAGGATA
TCAGTGAAAATAGCAAAAGA
Celera SNP ID:hCV31882514
SNP位置ゲノム: 65243
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25392):
CCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGCTAGAGTGGCTCACAGAACTCAGGGAAACACGTTACTTTTATTTACCCATTTATTA
TAAAAGATATTAAAAAGGAT
M
CTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGGCACGTGGGAAGGGGCTCAGAGCCTCTATGCCCTCTCCAGTG
CACCAGTCCCCAGTACCCTA
Celera SNP ID:hCV31882515
SNP位置ゲノム: 72754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25393):
TTTTATTTACCCATTTATTATAAAAGATATTAAAAAGGATCCTGGTGAACAGCCAGGTGGAAGAGATGCACAGGGCAAGG
CACGTGGGAAGGGGCTCAGA
K
CCTCTATGCCCTCTCCAGTGCACCAGTCCCCAGTACCCTAAGTGTTCAGCAACCCAGAAGCTCTCCAAGTGCAGTCTTGT
TGGGTTTTTATGGAGGCTTC
Celera SNP ID:hCV31882516
SNP位置ゲノム: 72814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25394):
GGTGTTCTGATGGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAG
TTTAGAGTTCCCACCGCACA
W
CCCCACACCCCTAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGG
CCTTCTAGTGTCCAGAAGCA
Celera SNP ID:hCV31882517
SNP位置ゲノム: 80396
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25395):
TTTGTGTTGTGGCAATTGTATGATACCTTTAATGGGAATATTTCAAAGACACTTGTTAAGACTTTGTTAGAACAAAATGT
AGAGGGTGCTGGATGTCCCT
S
AATATTCTTCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGAT
GCCGATACAGGCCCTTGGTG
Celera SNP ID:hCV11285387
SNP位置ゲノム: 70489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,22) 白人(C,13|G,17) 全体(C
,25|G,39)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25396):
GGCTTGAACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCC
CACCGCACATCCCCACACCC
Y
TAGAGTCTAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGT
CCAGAAGCAGAAAGTGTGTC
Celera SNP ID:hCV31882518
SNP位置ゲノム: 80407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25397):
ACAAGTCACTTAGGAAATGTGGGGTTTTGGAGGCATTCTCTGATAGGCTGATACGTTTTGAGTTTAGAGTTCCCACCGCA
CATCCCCACACCCCTAGAGT
S
TAGGGCATTTAGTGCTCCATGAGGGAACCTGTAGAGTGAGGACATCTGCATCACAGGCTGGGCCTTCTAGTGTCCAGAAG
CAGAAAGTGTGTCTGCTTCA
Celera SNP ID:hCV31882519
SNP位置ゲノム: 80414
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25398):
CCATGTTGGATAAATGCATATTGTGCACTGCCCAAAACAAAGAAACTGGAAAGTGTAAGACTTTGGAATCAGCAGGCTTA
TGTAGCAACAGAGGTGACCC
R
AAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATATGACTAAGATAACTATTTCAAATATTTAAA
AAAAGATGAATATGTAATAA
Celera SNP ID:hCV30484069
SNP位置ゲノム: 9930
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25399):
ACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGGAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATG
AGAATTAGGAAGTAAACAGA
Y
ATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAAAAACTGGCTTTCTGCCATAAATGACTATAAA
AGATATTAAAAAACACTTTC
Celera SNP ID:hCV27422580
SNP位置ゲノム: 64079
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25400):
CTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTAAAATAAACGTGATGTAAATACGTATTCTG
CCACCTCCAGAGGAAACAAG
S
AAAAAAACAAAAGAATGTTTCCAAGGCAGGCTTCTGTATTAAAAGATTTTAAGGAAAGTTATTCAGGTAGAAGAAAAATA
ATACCAGATGGGAACTTTAA
Celera SNP ID:hCV27422581
SNP位置ゲノム: 65799
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25401):
CTAAGAAGCGTTTGCTACTTTAGATTTTTTTTTATAATAATAATCTTTTAAGTATGAGAAATGTGCAGACAGGATTAGTG
ATTGAGAGCCATTTGTGCTT
S
TGGCAATCATATGGTACTTTTATGGGAATATTAGAAAGGCACTGGTAATGACCTTGTTGCAGCACAAAGGAGAGGGTGTG
GGGTGCCCCTGCATATTGTC
Celera SNP ID:hCV27422582
SNP位置ゲノム: 12309
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25402):
CACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAATAGAAGAAA
AACCCAAGAGGTGAGGGATC
R
TGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTTAGCCCCAT
ATTGACTGCAAGAACAGACC
Celera SNP ID:hCV29908016
SNP位置ゲノム: 44271
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25403):
GTAACTCGGTCCTGACACTCTATCTGGAGACAGTGTCAGATCCCACAAGTTAAGGCTCAGTCCTACAAGACTGCCCCACT
GCAGATGCCAATCCCAAGTT
S
CAGGCTGTGACCTGTACTTCTGCCCAGCTGGATAAAGATCTGTTTTTCTATATGACCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGC
TAGAGTGGCTCACAGAACTC
Celera SNP ID:hCV27422583
SNP位置ゲノム: 72598
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25404):
GGTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGG
GCACCTGTGCTCAATTGCTG
T
TCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGT
TGAGTTGATTTTTCTTTACT
Celera SNP ID:hCV27422584
SNP位置ゲノム: 77209
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25405):
TGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGC
ACCTGTGCTCAATTGCTGTT
C
TCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTG
AGTTGATTTTTCTTTACTTT
Celera SNP ID:hCV27422585
SNP位置ゲノム: 77211
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25406):
TCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCAC
CTGTGCTCAATTGCTGTTCT
C
CTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAG
TTGATTTTTCTTTACTTTAT
Celera SNP ID:hCV27422586
SNP位置ゲノム: 77213
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25407):
GTTTCCTCAGCTGATGTGGGCTGCAGGGCTGTTATGGGGGAAATAATAAGAAAGTGCATCAAGTGCTGAGCACATCCTAA
GCACTCCATCATGGCAGCTC
S
TACTACTAATAAAGAATAGAATTATATCTAACATGATTCTTTCTTGCAAGTGACAGAAAATCCAACTCAAATTGGATTAA
GCAAAACAAGGGAAATTCTT
Celera SNP ID:hCV31882520
SNP位置ゲノム: 82800
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25408):
TGCTGAGTCTGGGAGCACTGAGGCCAGGTAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCC
TGGTGTTTGCATATTTTAAA
R
TTTAAATGCTACAAACCACTGTGAGTTAGGTATTATTGTTCCTATTTTACCATTGAGGAAGCTGGGGCTCAGAGAAGGTG
GAGGGTGGTACAGACAAACC
Celera SNP ID:hCV27422587
SNP位置ゲノム: 82531
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25409):
ATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTT
GATTTGGACTCTTTTTCCCT
Celera SNP ID:hCV25931531
SNP位置ゲノム: 71338
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,38) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25410):
TCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNP ID: hCV11285390
SNP位置ゲノム: 70598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,19|T,13) 全体(C,
54|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25411):
CTTGCACGTGAGCACAGTTTCCATTGAGAAGCCCTCTCATTTGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAA
GAACTTACTACAGTTCTAAA
R
TGTTAGGAATTTGTTTCTTTGGTGTTTTTGTTTGTTGGTTGGTTGTTGCTTTTCTCAAGTCCATCTGCCTACAAATAAAG
AAACAAGAATGTTACTTGTC
Celera SNP ID:hCV27422588
SNP位置ゲノム: 13682
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,6) 全体(G,6|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25412):
CATGTCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGA
TATTTCTTTTCCACTAAGTT
K
TACATGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTC
TCATGTCCATTTGCCTATTA
Celera SNP ID:hCV25924171
SNP位置ゲノム: 19223
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,28) 全体(G,2|T,6
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,32) 白人(T,38) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25413):
AAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGA
GGTAAAAATTTGAACATATA
R
ACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGA
AAGGTTGAATTTGTGGGTCC
Celera SNP ID:hCV29322770
SNP位置ゲノム: 16675
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25414):
ATATTATATAATAAGAATTTTCCATGTATCCAAAAGAGGGAAGCCAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCT
CTGAGCACATCCAGTTGCTC
W
TTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGCTTGAGACTAGGTCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGA
TCCCCATGGCCCATAATACA
Celera SNP ID:hCV29322771
SNP位置ゲノム: 16927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25415):
CGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCAT
GTCTTTCCCCTCCTCTGCCC
Y
CGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAACATTCAGTAGAGTTTCATAGAAA
GGTGCTACTTCGTGAGCGCA
Celera SNP ID:hCV29322772
SNP位置ゲノム: 7010
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25416):
TCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATT
TCTTTTCCACTAAGTTTTAC
R
TGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTCTCAT
GTCCATTTGCCTATTAATAA
Celera SNP ID:hCV29322773
SNP位置ゲノム: 19227
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25417):
TTCACAATTCACCTTGTTCTAAAATGGGCTACCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGT
GACTCTTTCAGTCCAGTAAG
S
TTTTCCGGGGATTTCTTCAAGTAGCCAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGC
CTGTCATCCTCGAGAAACCT
Celera SNP ID:hCV30574600
SNP位置ゲノム: 6506
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25418):
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCA
GAGGAACATTTCCTGTGAGC
M
AAAGTTCTTAGAGAAGACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTC
GGCTCACTGCAAGCTCCGCC
Celera SNP ID:hCV29322774
SNP位置ゲノム: 19732
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25419):
AAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCAGAGGAACATTTCCTGT
GAGCAAAAGTTCTTAGAGAA
K
ACTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTC
CGCCTCCCGGGTTCACACCA
Celera SNP ID:hCV29322775
SNP位置ゲノム: 19748
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25420):
CTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTAAGCTGGCTC
TCCTTCCTCCTAGTTTTATG
K
AAGCAGAAGGATATATGGAGTTGAGAAGATCTTATTAATAAAACAGCCGGGATGACAAATGACCAAAGAGTTAGAGTATC
CTTCTACAACATCGGCTGAG
Celera SNP ID:hCV29322776
SNP位置ゲノム: 20088
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25421):
GCCATTGCTATAGCATCCTCCAGGTGTGAAAGCTGAGAAGTAGATATTGAGATCAACTGTATGTAAATAAATTCATGAAT
GTAGATCATGTGGATGGATT
S
CTTAGGTAAATAACAAATCAGCAAATCAAACACTGAATAGATCATGCAGTTTTATAGAGACTTACAGACAGCCTGACAGA
TAAACATTTGTATGTACGTG
Celera SNP ID:hCV207123
SNP位置ゲノム: 32021
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,4) 全体(G,4|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25422):
AACTTACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCC
TACAGGTAAGGGAAAGATAA
M
GTTCGTAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTT
TATTTCTTGTGTTTTCATTT
Celera SNP ID:hCV29322777
SNP位置ゲノム: 7275
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25423):
CTAGGAAAAATCCACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTAT
ACTTGAAGCGATGATGGCTC
R
CAACACGCCAAATATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAA
ACTCTATGATTTACTGGGAT
Celera SNP ID:hCV207124
SNP位置ゲノム: 31491
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25424):
GTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTC
TCATAGACTCCTTTCTGGTT
K
TGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTG
AGCAGAGGCCTGGGGTGCAG
Celera SNP ID: hCV29322778
SNP位置ゲノム: 7307
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25425):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCTAGGCTGGCTAAG
AATGAGAAGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAGGGAGAGTT
TTCATAAAGAAAGAACAACA
Celera SNP ID:hCV207125
SNP位置ゲノム: 30452
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25426):
GTCTTAGCCAGAAGAATATTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATT
TCTTCAAGTAGTCAGTGTTC
R
TTGCATCTTTGGCTTTGCGGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTT
AGTTCCATATACTTCTGGGT
Celera SNP ID:hCV29322779
SNP位置ゲノム: 24127
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25427):
GGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTT
GAGTTTTCTCCCAAGAGAAA
S
AGCCACCCACTTAAATTTCTCCTGGAAGAGCCATGCTTCCAGCTAACTTCTTATGACCCAATTTCTCTCAGACCCAGAAT
GTTGGACAGAATGTCTCAGG
Celera SNP ID:hCV207126
SNP位置ゲノム: 29582
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,8) 全体(G,2|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25428):
ATGTAGAACAGAGCATGGTCGTCATTTTCAGAGATGATGTCCTGTTTCTATCATGGATTTTTTTTCTCATGCTTCTGTGT
TCTGGAAATTACTCAGTTTG
W
TTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTAT
CGAGGCTCATTCTCCACCAC
Celera SNP ID:hCV207127
SNP位置ゲノム: 29370
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,5) 全体(A,1|T,5) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25429):
TTGAAGGAATGCCATTTTTGAGGCTGTTGTTCTTGAGAAACCTAACATGTCTTCATTAGATCCGTATTGTCCTGAGACTT
TGAAGCAGTACATAGCCACC
R
AATTGTTTATCTCCCCAGCCTACCTTCATCTTGGGCATGCCTTCCACACCTAGGATTTGAGGGAAGGGATTTCTCAGTGT
TCTCATCCCTGCTTCTCATG
Celera SNP ID:hCV207128
SNP位置ゲノム: 33148
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25430):
AGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATAT
ATATATATACACATATATAT
R
TATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATAT
ATATACACACACACACACAC
Celera SNP ID:hCV30070142
SNP位置ゲノム: 42769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25431):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTT
TGTGATGCAGAAAACTTCCA
Celera SNP ID:hCV25929408
SNP位置ゲノム: 32640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
52|G,26)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25432):
TTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTT
TGAAATTTGCAGTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNP ID:hCV25929266
SNP位置ゲノム: 23577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5) 白人(C,36) 全体(C,65|G,
5)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25433):
AATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGAG
GTAAAAATTTGAACATATAG
M
CTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGAA
AGGTTGAATTTGTGGGTCCA
Celera SNP ID:hCV11226249
SNP位置ゲノム: 16676
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25434):
TTCTAACATTTTGCCAAATTTGTGAAGATTTACCAAGCTCATGATAAGCCTTTCATGGTATTTCTTCAAGTAGTCAGTGT
TCATTGCATCTTTGGCTTTG
Y
GGTTTCGGAGGAATGCGGTTTTTGAGTCTGTCATCCTTGAGAAACCTAATATGACTTTTCTTAGTTCCATATACTTCTGG
GTCCAGGTAGCAGTACATAG
Celera SNP ID:hCV29322780
SNP位置ゲノム: 24145
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25435):
TCTCCATCTTAAGCCAGTCCTGCACAACTAGGCTTTGATGGGAGGGATCTCTCAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGA
ACATATATCTGTGTTGGTCT
Y
TGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGTTGCAATGCAGAATCCTGGGCCAAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAA
TAAAATTTTGGCCAGTAGCC
Celera SNP ID:hCV29322781
SNP位置ゲノム: 24374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25436):
AGTTTTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTT
TAGAAGTTGAGGACCATTTG
Y
GAGTGTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGG
TGGTGCTGTATCTTCTCCAA
Celera SNP ID:hCV29322782
SNP位置ゲノム: 32339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25437):
TTCTTATAAAGCATAGATTACTTTGAATGTGTTACAATAAGAATCATAAGCTGTCTTTGAAATGTTGACAGTTGTTTAGA
AGTTGAGGACCATTTGTGAG
Y
GTTATGGGACTTTAGTGAGAATATTTCAAATTTGCTTGTTTACACTTTGTTACAAGAAAACATAGAGGGTGCCAGGTGGT
GCTGTATCTTCTCCAATCTC
Celera SNP ID:hCV29322783
SNP位置ゲノム: 32343
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25438):
TAGCACGCTTATACAAAGCCTGAGAAGATAAACAGAGCCTCAAGGACATCTATGAAAATATCAAAATATTTAATATTTGT
TTAAAGCAAGTCACAGAGGA
R
GGGAAAGAGATATTGGAACAGAAAAAATACTTGAAGCAGTGATGGCTGATGACTTTCTAAATATGGAAAAAATGATAAAC
TCACATAGTCAAGAAGCTCA
Celera SNP ID:hCV334752
SNP位置ゲノム: 36350
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25439):
ATGGGTCATTTCAGTGTCCTAGCCAAAATGGATATTCTAACAGCCTGCCAAATATGTGAAGATTTCCAAGCCAATAAGCC
TTTCCAGTGATTTAAAGTAG
R
CTTTTTTCATTGCAATCTACAGTTTGCAGTTTCTTAAGAACATGGCCTTTGAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAG
ACTGCATTATTTTTCTATTG
Celera SNP ID:hCV29322784
SNP位置ゲノム: 40995
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25440):
ACGGCTGACAAATTTCCAAACATACAGAAAATGAGAAATTCATAGTCATGAAGCTCAATGACTCAGGTATAGATTTTTAA
AGAGCAAAACTCTGATTTAC
Y
GGGGTACATCATAGTTAAATTGTCTGATTTCAAAGCTAAGAAGAAAAAAAGGGGGTTCCTATGAACAAACATTTTGACAG
TTGATCTAAGACCACAGCTT
Celera SNP ID:hCV207131
SNP位置ゲノム: 27117
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25441):
GTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCCTTCTTTATGGCTGCATAG
TATTCCATGGTGTATATGTG
Y
CACATTTTCTTAATCCAGTCTACCATTGATGGACGTTTGTGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAAT
AAACATATGTGTGCATGTGT
Celera SNP ID:hCV29322785
SNP位置ゲノム: 48921
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25442):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGGTACAACCTTGAGTTTTCTTCAAAGACAG
ACAGCAGCCCCCTTACATTT
Celera SNP ID:hCV27531060
SNP位置ゲノム: 25095
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25443):
ATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTCCCATCAATACATAGTTTATTGAGAGTTCAGCATGGAGAGCTGTTGAATTTTGT
CAAAGGCCTTTTCTGCATCT
R
TTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGATGGATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAG
CCTTGCATCCCAGGGATAAA
Celera SNP ID:hCV29322786
SNP位置ゲノム: 50791
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25444):
CACATTTCCCTTTTCTAGGCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNP ID:hCV27531061
SNP位置ゲノム: 33946
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25445):
TGCTGGATTCAGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATT
TTTGTTGTGTCTCTGCCAGG
M
TTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATGATTGGAATAGTTTCAGA
AGAATTGGTACCAGCTCCTC
Celera SNP ID:hCV29322787
SNP位置ゲノム: 51029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25446):
TTCTCTGCTCATGCAATTACTGAGTATGATTTATTTTATTTTAATTTCAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
Celera SNP ID:hCV27531062
SNP位置ゲノム: 41909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25447):
TTGCAATCTTAGTCTTTGATGAAACAGACTTTAAACCATCAAAGATCAAAAGAGACAAAGGAGGGCATTACCTAATGGTA
AAAGTATCAATGCAACAAGA
R
GATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTAATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTACAAAG
AGACTTAGACTTCCACACAA
Celera SNP ID:hCV29322788
SNP位置ゲノム: 55411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25448):
CCTCAGTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGG
ATTTCTTCAAGTAGCCAGCA
K
TCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGC
ATTAATTCCATATGGTCCTG
Celera SNP ID:hCV29322789
SNP位置ゲノム: 6537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25449):
CTTTGCTGTTTGCTGCCCCATAGTCCTCATGAACATTCAGTAGAAATTCCCATAAATGTGCTTGCACGTGAGCACAGTTT
CCATTGAGAAGCCCTCTCAT
Y
TGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAAAGTGTTAGGAATTTGTTTCTTT
GGTGTTTTTGTTTGTTGGTT
Celera SNPID:hCV1550866
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25450):
ACTCAGGATGTGGGTCATGAGAGGATTTCATCTCTCCTGCAGGGGAGTAAGCTGTTCGCCTCCACCCATCCCTGATAACT
GAAGTGTCTTTGTCTGCAGT
Y
CTAGACGAAGGACTGTTGTCTCTCCCATGGCCCAGAAGCTGAAGACCTTGCCTTTTGTTATGAAACGTTCATTGTTTTCA
TGTCTGTCCGTTTCTCTGCC
Celera SNP ID:hCV1550867
SNP位置ゲノム: 13373
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25451):
AGCACCAGGTAATGTATAAAGGAAACCCTATCAGATTAACAGCCAGTTTTTCAGCAGGAACTGTACAAGCTATAAAGGAT
TGGAGCCCTATCATAGCCTC
Y
TCAAACAAAACAATTATCAGTCAAGAATTTTGTATCCAGCGAAAGTAAGCATCATATATGAAGGAAAGATACAGTCGTTT
TTGGACAAACAAATGCTAAG
Celera SNP ID:hCV1550868
SNP位置ゲノム: 46479
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25452):
CATGGTTTAGAAAGAACTTATATTTCCTTGAAAGGAGAGTGTCCTTTGTTGTTTACTACCACTTTTTAAACTTAGAAAGA
AAAATCTAAAGAGTGTTTAT
S
ATTTTACCATTTAATTTCACCTTTGAGATGTGAAAAACTAGTGCTTGGAATTCGTCCTGAATTAAACGACACAATTGCTA
ACTTGGACTCAAATGCGACT
Celera SNP ID:hCV25930249
SNP位置ゲノム: 76263
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,33) 白人(G,40) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25453):
GCACATGAGTCTTTGTTCCAATTGTAAGAGCACTGATAGGTCCTTTTCCCACCAGGTTTTGAATATAAAATTTCTAAGAA
CTTATTAAAATATTAGAATG
Y
TATTAATCTATTGTTTTTGCTTCAGCATGTCCTTCTGCTTGTGAGTATACTAAAGAGAACAGTCATAATTCTGAAACTAC
TGTCCTGTTTGTGTCATAAA
Celera SNP ID:hCV25927745
SNP位置ゲノム: 62852
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25454):
TTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTG
TAAGTTTCTTACCTTATCCA
Y
GATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCCAAAGGGATATTGTAAATCCTAAAGCAATCATAAAATTTT
GAATTCTGAGGGATATTATA
Celera SNP ID:hCV11226257
SNP位置ゲノム: 16734
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25455):
GAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCC
ATGGCCTGGAAGCCAGAGGC
Y
TTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTA
CCACCTGCATCCTGCATTGC
Celera SNP ID:hCV11326263
SNP位置ゲノム: 6943
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25456):
CCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTA
GGGAAACATGCAAAATTTCC
R
TGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAAC
ATTCAGTAGAGTTTCATAGA
Celera SNP ID:hCV11326264
SNP位置ゲノム: 6988
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25457):
GCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCC
CTTTGTATGAACATTCAGTA
K
AGTTTCATAGAAAGGTGCTACTTCGTGAGCGCACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCA
GGTGAAATATTTCCTAGAAC
Celera SNP ID:hCV11326265
SNP位置ゲノム: 7077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25458):
GTGTCCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTC
TTCAAGTAGCCAGCATTCAG
W
GCAATCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAA
TTCCATATGGTCCTGGGTCT
Celera SNP ID:hCV29322790
SNP位置ゲノム: 6542
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25459):
CAGCACCTGTACTACATTTTATGGATTCCTTCTTCTCTTTGCGGTATGCCCTGACAATAATTATATCCGTCAGCCTTACC
CCCTTGGCAGTAGGAAAACT
R
AAACTGTCTTAAAGTCTCAGCTCTACTTTCTCAGAGGTGCAGGCAAGGGCACTGGGAGTCTGGGGCCCTGGAAAACTGTT
CTGACTCTGCCACTTGCCAG
Celera SNP ID:hCV29322791
SNP位置ゲノム: 82074
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25460):
AACATGGCAAAACCCCATCTCTACGAAAAATTAAAAAATTAGCCGGTCATGGTGGTGGGTACCTGTAATTCCAACTACTT
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
R
CACTTGAGCCTGGGATTCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTC
AATCTCAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV30628507
SNP位置ゲノム: 34668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25461):
CATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCCATATGGT
CCTGGGTCTATGGAGCAGTA
Y
ATGAGCTCCCAATGCTCTAAGGCTCTTCAGTCCTAGGCTTTGAAGGGAGTGATTTCTCAGTGTTCTTAAACCTCTTTCTG
ATGGCACTTGTACCTGTGAG
Celera SNP ID:hCV29322792
SNP位置ゲノム: 6654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25462):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGGTAAGAAGCCTGCAGTCA
Celera SNP ID:hCV25929926
SNP位置ゲノム: 32573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号25463):
GCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACA
TCTACACGCTTCGATGCTGG
R
ATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCA
TGTTGGGGGAAGCCTCCGTG
Celera SNP ID:hCV30628508
SNP位置ゲノム: 6214
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25464):
ATCTATCTCTTTCTATATCTACGTCTATTCCAATATGTAGAAACACAGTCGGTTCTGACCACCAGTGGTCTGAAGGGATA
CTGGTTGTTAGAGAATAAAA
R
TGGCAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGT
CTGACCAGCCCATGGCCAGG
Celera SNP ID:hCV305045
SNP位置ゲノム: 14590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25465):
AGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGTCTGA
CCAGCCCATGGCCAGGCTTT
M
GGCCATAAGTGACACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTTGGACAACAGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTG
ACAGGGGGAACAATGAGATC
Celera SNP ID:hCV29322793
SNP位置ゲノム: 14695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25466):
AGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTGACAGGGGGAACAATGAGATCAACTCCATAGATACCTTGGCTTTCTTCCTGGAG
GCCCTTCTTGCACTGAAGAG
Y
AAGGTGATGGAGCCCAGATGGACTGTAGCCATCTTCCTGAATGCAGGAGAGAGATTGGAATTTGGGACTACTGTGGTAGC
TAGGATTTTATAGGCCTGCT
Celera SNP ID:hCV305046
SNP位置ゲノム: 14849
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25467):
ATAATTCAATAGAATCTACAGAAATAGCTGCACATATATACACACAATGGCACACGTGCACACACCCACACCCACACAGG
TGTGAATCCTAGAGCCACAC
S
AGCATTGAAACATAGAGAAGTAAAAATTGTTCATTGAGGAATATGTAGCAATGCTCAATGTGTTTTACCCTAATAAGAGC
TTTTGTGATGTATGATTGAA
Celera SNP ID:hCV249895
SNP位置ゲノム: 21672
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25468):
GAATTAAAGTCATACAGAGTGTGTCACTTTATTCTCCCAGAATAAAGTGAGATATGAATAATGAGAAGTTTGCCAGCTTC
TCAAATATTTGGGAGTCATA
Y
GGTGCATTTCAAAATACTCTTTGGGACAAAGAAAACATCACTAAGGAATTTAGAAAAGTTTTGAACTGAGTAAGAATATA
ACACAATTTATCCAAACTTA
Celera SNP ID:hCV249896
SNP位置ゲノム: 22143
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25469):
ATACTATAAATATTCATCTTGTGTTTTGAAAAAGAAAAGCTCTTTGGAATCCCCTATGAACAAAGACTTTGACAGTTGTT
GATCTAAGACCACAGCTTAA
R
TATCTACACAAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAGAGCCAAGGAAAGCAGATGGAAGGAAGTAGTCCAAACCAGTGACATT
CAGTGAACAAGAAAAGAGAC
Celera SNP ID:hCV249897
SNP位置ゲノム: 22685
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25470):
AGAGGTGCCATTACTATAGCATCTTCCAGTTCTGAAAGCTGAAAAGAAGATTTTGAGAACAATTGTATGTGAATAAATTC
AGGAATGTTAATCATGTGGG
M
CAATTCCTGAGGAAGACAACAAATCAGCAAACCAGATGCTGAATAGTTAGTGTAGTCCTGTAGAGAGACATACAGAGAGG
CTGACAGAGAAATATTTGTA
Celera SNP ID:hCV249898
SNP位置ゲノム: 23016
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25471):
AGAGTGGTAAGAAGGAAAACAAGATAAAATCAGAAACAATGAAATAACACCTTTAGAGTAGTAAGAAGAAGAAAAGATCA
GGTCAGAAAAAATGGAATAA
Y
ATGCTAAGAAGAAAAAAAAAGATCAAGTCAGAAACAATGGAATAACACCTTTAGAGTGAAAAGAAGGAAAAAAACCCAGC
AAGCTTAAACGCTATGCACA
Celera SNP ID:hCV1550871
SNP位置ゲノム: 36921
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25472):
TAATAATTTGGAATCAGCAGGCTTGTGTAACAAGAGATGTTGCCCAAAGAAAATTAGCTAGAAGAAGAATAGTTCAAGAG
GAGAACTTTCTGCAGCCCAC
R
TAATGAAGAACCCAGCAAATGGCAAATGTAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAAT
GAGAGTTGACTACTTGAAGC
Celera SNP ID:hCV1550872
SNP位置ゲノム: 16516
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25473):
TTACCTAATGGTAAAAGTATCAATGCAACAAGAAGATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCA
GATTAATAAAGCAAGTTCTT
R
GAGACCTACAAAGAGACTTAGACTTCCACACAAAAATAGTGGGAGACTTTAACACCCCACAGCCAATATTAGATCGACGT
GACAGAAAATTAACAAGGAT
Celera SNP ID:hCV11836570
SNP位置ゲノム: 55478
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25474):
TAGTACAGAACAGAGCATGGTAGTCTTTCTCAGAGACAATGATCCTGTTTCAGTCACAGATTTCTTCTGATGCTTCTGTG
TTCTAGAAATTACTCAGCTT
K
ATTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTA
TCGAGGCTCATTCTCTACCA
Celera SNP ID:hCV25924840
SNP位置ゲノム: 24964
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25475):
CATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATTCAAATCAATAAACATAATCCATCACATAAA
CAGAACCAATGACAAAAACC
R
TATGATTATCGCAATAGACGCAGAAAAGGCCTTTGATAAAATTCAATACCCAATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAG
GTATTGATGGAGCATGTCTC
Celera SNP ID:hCV11836571
SNP位置ゲノム: 56865
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25476):
TACAAATGCAAATAATAATATTATTGTTGTCTTCTTTGATTTTCTCTTTCCTGGTGAAATTTTGTTTTATTAAGCCTGAC
AAAGTGATACCTTTGCTTAC
R
TCACTTAAAGTTAGTCTATTTGGACCTAGGTGACAGTACAATCAGCTAAGAAACAGTATTTGTAGGAGAGGCAGGTTTGG
GACAGGTGACAAGGCATGTG
Celera SNP ID:hCV1550877
SNP位置ゲノム: 79868
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25477):
AGCCTAGAGGCTTTTTTTGAACAAGGTAAGAAGTTGTGCCAGACATTTACCTGCTTGGATGCTGGGATGAAAAGCCATGG
ATACCCCCACTGACGCACAA
S
CCTTCAGTGCTACACTGGTTCTCGTGTGTTGGTTCTGGGTCTGCCATGTGGGAGGAAGCCTTAGCGCACTCTCTGGGGGA
GCCAGAGGTGTGATTTTTGG
Celera SNP ID:hCV1550878
SNP位置ゲノム: 18263
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25478):
AACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACC
CTAGGACGTTGGGATGAAAA
S
AGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCACACAATTCCAAGTAGAATGTGGACTCAGGGTCAGCCACTG
GGAAGGAACACTCAGCGCCT
Celera SNP ID:hCV25924417
SNP位置ゲノム: 23801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35) 白人(G,38) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25479):
CATGAACACCCAGAAGAGGTGTAAGCAAAAGACCATTCACATGAGTGTAATTTTGAAGTATAGGCACTCTGATCTGTTTT
TTGTTTGTTTCTTTGTTTGT
Y
TGTTTTCCAGGGTTGAATTAAAATATTTATGACTACTTATTAAATTTCTAGAATCCTATAAGTCTATTTGTATTTTTATT
CTACATTTCAATTTGCATGC
Celera SNP ID:hCV25927252
SNP位置ゲノム: 33681
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,24) 白人(T,38) 全体(C,4|T,6
2)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25480):
AGCTGTTGCGGGGTTGGGGGCATGGTGGGAGTAAGACCAGCCCTTCAGTTTGCATGGGTGCTGGGTGAGGCCTGTGACTG
ACAGCTTCCCTCCACTTCCC
Y
GACAACTCAGATGACTCAGCAGAGGCAGCCATAATCCTCCTAGGTACACAACTCCAGTGACCTGGGAACTTCACCCCCAC
ACCATACAGAAGCTTCAGTA
Celera SNP ID:hCV29998162
SNP位置ゲノム: 45028
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25481):
TATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCT
TTCTGGTTGTGTCATAAATG
K
CTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTG
GGGTGCAGGAGTGCTACCAC
Celera SNP ID:hCV27971977
SNP位置ゲノム: 7319
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25482):
CCCAGCCAAAATTTTTATTGTAACGTGCTGTCAGGTGTGTGACTCTTTCAGTCCAGTAAGCTTTTCCGGGGATTTCTTCA
AGTAGCCAGCATTCAGTGCA
R
TCTTCAGCATTGCAGATTCAGAGAAATGTGGCTCTGGAGCCTGTCATCCTCGAGAAACCTAACAGGGCTGCATTAATTCC
ATATGGTCCTGGGTCTATGG
Celera SNP ID:hCV29817515
SNP位置ゲノム: 6546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25483):
GCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTT
AATATAACATTTTAAATATT
Y
ATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATAT
ACCCATATATATATATATAT
Celera SNP ID:hCV29980123
SNP位置ゲノム: 42654
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25484):
CCCTACCTCTGTTTAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNP ID:hCV27464218
SNP位置ゲノム: 86788
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25485):
AAAGGGAATTCCCTGACCCCTTACACTTCCCGGGTGAGGCAATATCCCGCCTTGCTTCGGCTCACTCTCCGTGGGCTGCA
CCCACTGTCTGACAAGCCCC
R
GTGAGATGAACCCAGTACCTCAGCTGGAAATGCAGAAACCACCCATCTTCTGCTTTGCTCATGCTGGGAACTGTGGACTG
GAGCTGTTCCTATTCGGCCA
Celera SNP ID:hCV29980124
SNP位置ゲノム: 54554
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25486):
AGCTTTATAACAAAGGAGAAGTAAAATCCTTTACAAACAAGCAAATGCTGAGGAATTTTGTCAACACCAGGCCTGCCTTA
CAAGAGGTCCTGAAGAAAAC
M
CTAAATATGGAAAGGAAAAACCAGTAACAGCTACTGCAAAAACATACCAAATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAA
CTGCATCAACTAATGGGCAA
Celera SNP ID:hCV29980125
SNP位置ゲノム: 54969
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25487):
ACATGCTGTCAACTGTGTGATTATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTT
CAGCGTTGTGGCTCCTGAGG
R
ATGTGGCCCCTGATTCTGTCGTCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTG
CCTGGCTGTCTGTAATCATC
Celera SNP ID:hCV25924281
SNP位置ゲノム: 71131
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,30|G,4) 全体(A,66|G,
4)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25488):
AGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTA
TTTTTATTTTTTTCTACAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNP ID:hCV25931644
SNP位置ゲノム: 71259
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号25489):
TTCTACAACATCGGCTGAGGGTTAATACAACCTTTTCACCTTGGAATTCTATCATTCTAAGCTCTAGTCCCTGAAGTGAA
TGTTGTGTTGGCCTTTTGCA
Y
CTTGGGTCACAGGGAATTGATACTTGCACATCTATGGAGAGGCAAATCTTTTTCTATCTACTTCTTTTTCAATGGGTACA
AACACACTTGGTCCTGAGCA
Celera SNP ID:hCV11285578
SNP位置ゲノム: 20270
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25490):
CTGATGGCACTTGTACCTGTGAGGGGTCTAGAGAGAAAGGTTAGTAGACTTCTCCTTTACTGCAATTCAGGATGCAGGGC
ATGAGAGGATTCCCTCCCTC
S
TCCAAGGGAAGAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGT
TTTCTGCCCCATGGCCTGGA
Celera SNP ID:hCV27040019
SNP位置ゲノム: 6832
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25491):
TATGTCCTTGCCTCCTCCCCAAAAAACCATTTTAATGCTTGGAGACTTGCTTTTCAGCTTTGCCAAATGCATCACCCTTT
CTTCTATGCTGTTCCATGTC
R
TCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGATATTTCT
TTTCCACTAAGTTTTACATG
Celera SNP ID:hCV31882493
SNP位置ゲノム: 19129
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25492):
TAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCATGTGTGTATATATATATATACCCA
TATATATATATATATATACA
Y
ATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTATATATATA
TATATATATATATACACACA
Celera SNP ID:hCV29510306
SNP位置ゲノム: 42760
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25493):
CATATATTGAGGAACAACAACTACAAGGGAACAGTGAGCTTAATAAAGGTGACAGAGCTCACATAGTGCTCTGGAATATT
GGAGTTTTGACCAGCTAGAG
R
GAAGAGACCTCATTGAAAATCTTGGGCATTCAGTAGAGACCTCAGAAAAGTCAGACTTTATGAGTAGACTTTGTATATTC
CTAGAATAAAGGCAGCTCCA
Celera SNP ID:hCV31882494
SNP位置ゲノム: 20998
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25494):
CAGTGTTCTTGCCCCTCCTTCTCATGGAACATATATCTGTGTTGGTCTCTGAGAAGAAGAGTAGTGGATATCTACTTTGT
TGCAATGCAGAATCCTGGGC
S
AAAGATACCAGCCATCCCTCCAAGGGAATAAAATTTTGGCCAGTAGCCCTCTCTGAGAGACAATTTGTCTTTGCCTACGA
GTCCTAGATGCAGGACCGCT
Celera SNP ID:hCV31882495
SNP位置ゲノム: 24426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25495):
TGTGATCCATAACCAGGAGAAAAATCATTCAATACAAATAGACCCAGAAATGACAGAAATGATAGAATTAGCAAAAACAT
TTAAAATATACATATGATCA
Y
TTGATCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAA
CTTTCCAAATATGAAGAAAA
Celera SNP ID:hCV103951
SNP位置ゲノム: 43900
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25496):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTTTGTGATGCCTCAGGCATCTGACGTATTCTAGGCTGGCTAAG
AATGAGAGGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAAGAATACACACCGAAGTCTTCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAAGGAGAGTT
TTCACAAAGAAAGAACAATA
Celera SNP ID:hCV31882496
SNP位置ゲノム: 26029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25497):
CATGTACCTAGAAGTCACCTCAGTGTAATATAAATCTGCATATGCACAGGGAGTGATTCCACAATGAAAGTAGGACAAAG
AACAGCTACTGGGGAAAGAA
Y
AACTACAAGGGAACAATGAGTTCAATGGAGATGGCAGAGCTCACAAAGCACTGGGGGATATTTGAGTTCTTACCAGCTAG
AAAAGAGACCTCATTGCAAA
Celera SNP ID:hCV103952
SNP位置ゲノム: 43430
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25498):
CCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCCACCACTGTTACAGGAAGGACATGT
CAGTCTTGGTCCTCTATGAC
M
CCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTTGAGTTTTCTCCCAAGAGAAACAGCCACCC
ACTTAAATTTCTCCTGGAAG
Celera SNP ID:hCV31882497
SNP位置ゲノム: 29510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号25499):
ACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTATACTTGAAGCGATG
ATGGCTCGCAACACGCCAAA
Y
ATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAAACTCTATGATTTA
CTGGGATATATCATAGTTAA
Celera SNP ID:hCV31882498
SNP位置ゲノム: 31504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25500):
ATATATCTGACAAATGGCCTGTATCCAGAGTATAGAAACATTTCTCCCACTCACTAATCAGAGGACAAACAACCTAATCA
AAATGGGCAACAGGCTTGAA
Y
AGTCATTTCTTAGGAGAAGATGCACACAGAGCCAACAATCACCTGAAAAAGTGCACAACATCTTAGCCATCAAAAATCAA
GAGTTATAACCCTCATAAGA
Celera SNP ID:hCV31882499
SNP位置ゲノム: 38428
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNP ID:hCV25930271
SNP位置ゲノム: 79090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号25502):
CAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGAT
TTGCAAAATCTTTGTGATGC
R
GAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGTCGAAGGTGAAGTCATGGACAGCCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGG
GGGGACCAGAGCTGGGATGT
Celera SNP ID:hCV25928573
SNP位置ゲノム: 32729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25503):
GGACTACAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTTCTAGCCAGGA
TGGTCTTGGTCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGAGAAGACATTTTTTA
AGCTGGCTCTCCTTCCTCCT
Celera SNP ID:hCV30178254
SNP位置ゲノム: 19978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25504):
AATTTACAAATCAGATCTAATTAAAATAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAAACTCTCATCAGAGTGAAAAAGCAACCTATG
GAGAAAAATTCTGTGGTCTA
K
CCATCTGACAAAGGGCTAATGTTTAGAATGTACAAGCAACTTAAACAAATGTACAAGAAAAAAAAAACAACCCCATCAAA
AAGTGGGCAAAGGATATGAA
Celera SNP ID:hCV29546641
SNP位置ゲノム: 58491
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25505):
AAGAAAATGATAAACTCACAGTCAAGAAGCTCAATGAATCAGAAATAGTATTTTTAAAAGCAAAACTCTATGATTTACTT
GGGTACATTATAGATAAATC
R
TCCAACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAG
TGACCGATGCCTTCTCCTTG
Celera SNP ID:hCV29546642
SNP位置ゲノム: 65544
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25506):
CCTCCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAG
CCAGCGGATTGATTTCTGGT
R
CAACGTTGGGTGGGCTGTGTCTTTAGAATTGGCACAAACCCTCCAGGGTGATCGACTTCACAACTCACCTCGTTGAAAAA
TGGGCTATCTCAGTGTCTTA
Celera SNP ID:hCV30178255
SNP位置ゲノム: 12807
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25507):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTATTTGATTAAAACCATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATAT
TGGTTAGAAGACCCATGCTT
Celera SNP ID:hCV25926037
SNP位置ゲノム: 41987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25508):
GCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGAC
TCCTTTCTGGTTGTGTCATA
R
ATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGG
CCTGGGGTGCAGGAGTGCTA
Celera SNP ID:hCV27040020
SNP位置ゲノム: 7315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25509):
TCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGG
TAGATGGATAGAAGCCCTGG
Y
CTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTGGGACAACA
GATGGTAGAGGACCTAGAGA
Celera SNP ID:hCV27040021
SNP位置ゲノム: 8154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25510):
CAACAGATGGTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCT
GGATACCCTTCCTGCACTGA
R
TAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGAGTTTGGGATGACTCTGG
TATTTTCTAGGTCCGCTACA
Celera SNPID:hCV27040022
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25511):
TGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAA
TGTAAATGGGCTAAATGCCC
Y
AATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGG
TGAAAAGACATACATGGGCT
Celera SNP ID:hCV29781426
SNP位置ゲノム: 55151
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25512):
GTGTTCCTCCGTAGCTGTCCGACCTCTTCAGATCTCTTAGTCTACCCTGCCATCTTCCTTTATGCCATGGGTCCCACTGT
TCTTTCAACTCATCCCCCTT
W
CCCTCAGTGCAGAGTAGCTGCGGCCAGCAGAGGGTAGACTGAGAGCAGGAGAGAAGGTCCTGCCCAGGAACCCATTCTAG
AGATGCTGCATTCTGCCTGG
Celera SNP ID:hCV27040023
SNP位置ゲノム: 11682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25513):
TTATGTGCTTACTTATGGACAGGTGAATTGATCTGTTTCTATTTCTACCTGTATTCCAATAGGGAGAAAATCTCTTGGTC
CTAAGTACCAGTGGCCTGAA
R
GGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAA
AAGGGATGGGTAGATGGATA
Celera SNP ID:hCV11846435
SNP位置ゲノム: 8043
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25514):
GGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNP ID:hCV25931587
SNP位置ゲノム: 71298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号25515):
GAAAATCTCTTGGTCCTAAGTACCAGTGGCCTGAAAGGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAG
ATGAGAGTCAGCACAGAGAG
K
GATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAAT
CAACAACCAAAGACATGGAA
Celera SNP ID:hCV11846436
SNP位置ゲノム: 8108
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25516):
CAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTTTGTGATGCAGAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGT
CGAAGGTGAAGTCATGGACA
R
CCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGGGGGGACCAGAGCTGGGATGTTGAGTGCCTTGTGAGGGATGGTGTCTT
TAAAAGGGGCACAGACCCTC
Celera SNP ID:hCV29636963
SNP位置ゲノム: 32776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25517):
CCAAGATGGTCTCGCTCTGTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAA
AGCACCCAGCCTGTGCCTCT
Y
ACTTACTCAATTGTTTTTCTGAACCCTCCATAGCTGGTGGACCTTTTCAGATCCCATAGTCTAGCCAGCCCTCTCACTTT
ATGCCTTGGGTCCCACTGTT
Celera SNP ID:hCV9178954
SNP位置ゲノム: 69264
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25518):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTTGATTTGGACTCTTTTTCCCTTTGCTG
ACAAATCTTTTCAAACAGAA
Celera SNP ID: hCV25931084
SNP位置ゲノム: 71364
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号25519):
GACATTCAGTGAACAAGAAAATAGACCAACAAAGGAGTAAATCCATGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATG
TGATTGACCACAGTCTGGCT
R
AACAGATGACAGACCAAGGAGGGAGTACAACCATCACCATTTGAAGTAACAGGGGAGAGGAGCCATTGCTATACCATACT
CCAGGTCTGAAAGCTGACAA
Celera SNP ID:hCV11284288
SNP位置ゲノム: 27387
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25520):
CTGAACCTCTTGGGAATACAGTAGAGACTCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGAATTAGTAAATTTCTAGAAAAAAAG
GCAGCTCTAGACAAACCCTG
R
CAAAACTGAAAAGCAAGTCTCCAAGCATTAAAATCATTTCCAAGTCAATTAACTGCCTGGGAGAGGAAAACCCTCTTTAG
AGGTAAACAACAAAGTCAAG
Celera SNP ID:hCV29709361
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25521):
GAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAGACTGCATTATTTTTCTATTGTCCTGGGGCTGCATAGCAGGAGGTAACCAA
CGAATGCTGTCTCTCCCTGG
Y
CTATCTCAGTCTTTCACAGGCTCTGTTCACCTCAGCTTTGAAGTTAGAAATTTCTAGGTGTTCTTGCCTCTTCTTCTCAT
GAAACCTGCATTGGCAGTGA
Celera SNP ID:hCV270357
SNP位置ゲノム: 41146
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25522):
TAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGAT
AGCAATATATTTAACTTTAG
M
ATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTAC
CTTATCCACGATGGTATGTA
Celera SNP ID:hCV304787
SNP位置ゲノム: 16645
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25523):
CCTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCT
GCTCACTGCTTGAAGAAGTA
Y
GTTTAAGGGAAAACTGACATGGGGTCTTATCTTCAAGACTTTTTTCCTCCCTCTCTTCCTCCATCCCTTCTTTCTTCCCA
CCCTCCCCTTCCTTCCTCCC
Celera SNP ID:hCV25925177
SNP位置ゲノム: 78092
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号25524):
CTGTAGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGAGGGTCTGGGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGA
CAGTGTTTCATCCCCATGGC
Y
CGTAATACATTTCCCATTTTCTCAGGCAGCCACAGGTCATGAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGG
AGGCATAAGGAAGAGCAAAT
Celera SNP ID:hCV29835823
SNP位置ゲノム: 11430
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25525):
GGAAACTGCTTCCTTAATATGGATTTGGAAAAAAAAAAGCAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGG
GGAGGAGATGGCTGCCCTCT
S
CACCAGAGCCTGCTTTTCATCATGGCCACCTTGAACCTGCCCTACTATTGGCCCCATTTGTTAGGAAAACACCCGCCCCT
CCCACCACACACACATAAAT
Celera SNP ID:hCV29835824
SNP位置ゲノム: 73880
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25526):
GTCTTAAATGAAGAAATTACTGTATGTCCGCCTGAAAAATTTAGATGTTTCAGAAGAAAAAATTAACCAAAAACAATTCT
GCAGAACCTACAGAATGAGC
Y
ACACACACACACATTCAAAACACACCCATACACACACACATGCAAAAACTCACAAGTTCTAACACACACACAAACACACA
CACACATGCACATCCCTAAA
Celera SNP ID:hCV30124150
SNP位置ゲノム: 9252
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25527):
CAATTCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAAT
TAAGATGTGTATATATATAT
R
TATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTG
TGTATAAAACTTATATTTAA
Celera SNP ID:hCV30124151
SNP位置ゲノム: 42447
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25528):
ACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACGATTTGTGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCAC
TTTGTTACAACAAAATGTAG
R
GGATGTCTGGTGCCCTTGTATCTTCTCCCATCTCTGGTGAACTGTATTGTTTTGTAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAAC
TACTGCAGGAATCCAGATGC
Celera SNP ID:hCV25929895
SNP位置ゲノム: 27938
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2) 白人(A,40) 全体(A,74|G,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25529):
AGCCCAGCTGACCACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCT
AGGCTGGCTAAGAATGAGAA
K
GGATTTGTGGAAGAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGC
ACAGGGAGAGTTTTCATAAA
Celera SNP ID:hCV30231889
SNP位置ゲノム: 30440
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25530):
CCAAATGGAAATTTAAAAACTGAGAAAAGTTATATCTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATA
TTATGGTAGGAAAAGGTGAA
Y
GAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAAGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAAC
CAATTAATCAACAGAGCCTC
Celera SNP ID:hCV11284290
SNP位置ゲノム: 26814
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25531):
CACCTACAACCTGCACAGCCTGATGCATAGCAGTCTAGTTTCCTGCCTTATTCTCAGGAACACCCAGAAGATGTCTATAT
TAAAGAGCATGCACATGAGT
R
CAATTTTGACTGATAGGCACTCTGATCTTTCCTTTGGTGCCTGTGTTTTAAAGGAAATCTTTCTAAGAACTCGTTAAAGT
TCTAGAATGCTATGAATCTT
Celera SNP ID:hCV11284291
SNP位置ゲノム: 24730
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25532):
AAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATT
TATATATTTTTAATATTTCA
Y
TAAAAATTATATTGTTTCACTATGTATGTCTGAGTATTTTTATATATTTTAATATAACATTTTAAATATTTATATATAAA
TATTCAGGTATGTAACTGAA
Celera SNP ID:hCV29655128
SNP位置ゲノム: 42583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25533):
AAGAAAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGGTAAGTTGCCTTCTGTTTTGGTAAGGAAACTGCTTCCTTAAT
ATGGATTTGGAAAAAAAAAA
R
CAAAAAAAACAGAAAATGGCTTTTGAGCTGAGTGCTTCTGGGGAGGAGATGGCTGCCCTCTCCACCAGAGCCTGCTTTTC
ATCATGGCCACCTTGAACCT
Celera SNP ID:hCV29655129
SNP位置ゲノム: 73818
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25534):
CCAAACACAACAGGCTAGAACAAATATGCAGAAAATTAGACATAGTATCTTTGTTCTCAATAAAAACGTCGACCTATTTA
ACATTATACCGAACTACCGA
R
TACACATTAAAGTGTGCATGGAGCATTCACTGAGGTGTACTCTACACATGACCTTCCAGCAAGTCTCCATAGATTTAAAA
GAATTAAAGTCATACAGAGT
Celera SNP ID:hCV30574599
SNP位置ゲノム: 21962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25535):
AAGTAGAAAAAATAAATTCAGAGCTCAAAGACAAGGACTTCAAATTAACCCAATCCAACAAAGACAAAGAATAAAGGATA
AGAAAATATGAACAAAGCCT
Y
CAAGATGTCTGGGATTATGTTAAATGACCAAATATAAGAATAATCGTGGCTCCTGAGGAAAAAGACAATACTAAAAGCTT
GGAAAACATATTTGGGGGAA
Celera SNP ID:hCV30412453
SNP位置ゲノム: 46084
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25536):
CAGGCTTATGTAGCAACAGAGGTGACCCGAAAGAATTAGGTATAAGAAGAATAGAAGAATTGCATGAAAATTTGACATAT
GACTAAGATAACTATTTCAA
W
TATTTAAAAAAAGATGAATATGTAATAAAACAGATAAAATATCAAAAGAAAGTAACAGTATTGACTAGCCAAATCAAATT
AAAGACTTAGTGTAAAAAGC
Celera SNP ID:hCV30412454
SNP位置ゲノム: 10002
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25537):
ACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAGTGAC
CGATGCCTTCTCCTTGGAAA
Y
AATGGCATAACATCTTTAAAGTGATAAAGAGAAATAAAAACAGATCAACCTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAA
ATAAACAAAAAAACCCTTTA
Celera SNP ID:hCV407852
SNP位置ゲノム: 65649
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25538):
AGAATATTCATAGCAGCTTTATTTTTTATAACCCCAAACTGTAGACAATTTCAATGTCAATCAATAAGAAAATGAATAAA
TAATTTGTGAACTAGTCATA
Y
AATGGCATACTGTTCAGCAATAAAAGGGAGCATGTTTTTGATACTCTCAAATAGTATGGAAGATGCTCAAAAATATTACA
TTAAAGAAAGATGCCAGATA
Celera SNP ID:hCV407854
SNP位置ゲノム: 68293
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25539):
AATGTGAGGATTCTGAGAGGTTGGAGCAACATTCCTGGGAGGAACGAAGGGGAGCACATTCTCCAAGATCCCCCACCACC
GGGGTCCTCACCGGCTGTGC
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCAGGAGTGTAATGGCCCAATCTCGGCTGATTGCAGCC
TCCAACTCCAGGGTTCAAGA
Celera SNP ID:hCV407855
SNP位置ゲノム: 68959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25540):
CCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTT
CTGAAGAAGGTAGGAAGTCT
R
TGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGAGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCAC
ACAATTCCAAGTAGAATGTG
Celera SNP ID:hCV25928164
SNP位置ゲノム: 23762
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25541):
AAAAACAATTTTATACCACCTACAGAACCAGCTACACATACACAAATGACACACACATATACACACATACTCACACATGC
ACAGGCTTAGAAACATGCAC
R
CACACACACACACACACACACACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAA
ATATAAAAAGATTTCCTGCA
Celera SNP ID:hCV29943935
SNP位置ゲノム: 15844
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25542):
GTGTGTCTTTCCAAGCCAGTAAACTTTTCCAGGGATTTCTTCAAGTAGACAGCATTCAGTGCAATCTTCAGCATTGCAGA
TTCCGAGAAATGTGGCTCTA
R
ATCCTGTTATCCTTGAGAAACCTAACTGGGTTGCATTAATTCCATATCTCCCTGGGTCTGTGGAGTAGTACATGAGCTCC
CGAAGCTCTATCTCTCAGGT
Celera SNP ID:hCV29943936
SNP位置ゲノム: 18599
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25543):
ATTACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATAAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAGCTT
TTTGATGTGCTGCTGGATTC
R
GTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCATGGATGTTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTC
TCTGCCAGGATTTGGTATCA
Celera SNP ID:hCV29943937
SNP位置ゲノム: 50939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25544):
ACATCACACACCAGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACG
AGTTGATGGGTGCAGCAAAC
Y
AACACGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAA
AAGAAATATTTGTTTTTGAT
Celera SNP ID:hCV30492521
SNP位置ゲノム: 91478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25545):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAA
CCATACCCTCGGACATTGGG
Celera SNP ID:hCV25929478
SNP位置ゲノム: 32598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19) 白人(C,34|G,6) 全体(C,
51|G,25)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25546):
CGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACAATAAGAATGATAATCTGTCTTTGAAATGTTCACAGTTGT
TTAGAAGTTGAGGACGATTT
R
TGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCACTTTGTTACAACAAAATGTAGAGGATGTCT
GGTGCCCTTGTATCTTCTCC
Celera SNP ID:hCV25930013
SNP位置ゲノム: 27866
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20) 白人(G,40) 全体(A,12|G
,60)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25547):
TATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTTCAGCGTTGTGGCTCCTGAGGA
ATGTGGCCCCTGATTCTGTC
R
TCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCT
GTTTTATTTTTATTTTTTTC
Celera SNP ID:hCV25923806
SNP位置ゲノム: 71152
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25548):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGA
GTTGCAAAATCTTAGTGATA
Celera SNP ID:hCV25928241
SNP位置ゲノム: 23722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号25549):
AGTGACCTTGCATAGATCTTGTCATAAAAAATGAAAGAGACCTTGGGAAGGTCTTGGGCTGGTCACTTTTGTCAGAGTCC
AGGGCTGTGGGGTGAAAGCC
R
CAGCTATAGAGCTTCATTCTGGAGTCACTTAGCTTTGCTCTCCTGGGGACAGGCTGTGCCTATTCTTGCCTCAGGCATCA
AAAAAAGTGGCACAGATGGG
Celera SNP ID:hCV25927513
SNP位置ゲノム: 77724
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,33|G,5) 全体(A,39|G,5
)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25550):
TAGTCTGCCCAGCTGTCTCCCTTTATGCCATGAGTGCCACTGTTCTTTCAACTCATCCCCCATTCCCTCAGTCCCGGAAT
TGCTGTGGCCAGCAGAGGAT
R
GACTGAGAGCAGGAGAGGAAGTCCTGACCAGGAACCCATCCTAGAGATACTGCATCCTGCCTGAAAGCTAGGTTTCCAGG
GCAGCTTTGAGAAGTCTTGC
Celera SNP ID:hCV30196144
SNP位置ゲノム: 17277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25551):
TCCTTTGCTTTGGGAATATGAACATGATCAAAACTGAGTGAACTTGTCTTCCTGGCTTTCTGTACAATGAAGTAGAACAA
ACCATCCAATTTGACCAAAG
Y
CTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCTG
CTCACTGCTTGAAGAAGTAC
Celera SNP ID:hCV25925778
SNP位置ゲノム: 77992
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25552):
AGGAAAAGCAAATAAGACACAAGGAAAGGGGATGGATGGAAATAGTCCAAACCAATGACATTCAGTGAACAAGAAAATAG
ACCAACAAAGGAGTAAATCC
R
TGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATGTGATTGACCACAGTCTGGCTGAACAGATGACAGACCAAGGAGGGA
GTACAACCATCACCATTTGA
Celera SNP ID:hCV30196145
SNP位置ゲノム: 27331
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25553):
ATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATATT
TAAATTTTTGCATAAATTTA
Celera SNP ID:hCV30196146
SNP位置ゲノム: 42464
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25554):
ATTTTTGTATAAGTAATGCCCTTCTTTGTCTCTTTTGATCTTTGTTGGCTTAAAGTATATTTTATCAGAGACTAGAATTG
CAATCCCTGCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCACATGAGATAGGTT
TCCTGAATACAGCACACCAA
Celera SNP ID:hCV30456899
SNP位置ゲノム: 88424
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25555):
GGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATATGCTCCTGAACAATCAATGAGTCGAAGAAGATATT
AAAAGAGGAAATTTTAAAAA
M
TCAAGACATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGAATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCATAAGGACA
GAAATCCAAACACCGCATGT
Celera SNP ID:hCV29573285
SNP位置ゲノム: 91223
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25556):
ATAACATTTTAAATATTTATATATAAATATTCAGGTATGTAACTGAATATTCATTTACACACACAAATATATGTGTGCAT
GTGTGTATATATATATATAC
M
CATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATAT
ATATATATATATGTATATAT
Celera SNP ID:hCV30034001
SNP位置ゲノム: 42737
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25557):
GACAGAGAAACATTTGTACGTGCATAAAACAATCTACAAGACTCACTTCAAAATCTCTCAGTTAATCCAAAGTAACATAT
TTGGCAGAAGGTGGAAGGAG
R
GTATTCTGATCCTTTCTTGTACACATTGATGTTTTCTCTCGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACA
ATAAGAATGATAATCTGTCT
Celera SNP ID:hCV30610456
SNP位置ゲノム: 27726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25558):
ACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAG
GTAAGGGAAAGATAACGTTC
R
TAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTT
CTTGTGTTTTCATTTCAGCA
Celera SNP ID:hCV27502712
SNP位置ゲノム: 7280
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25559):
ATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTATAC
TGTCCTTCCATGTAAGCCCC
Celera SNP ID:hCV25929122
SNP位置ゲノム: 76456
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5) 白人(G,38) 全体(G,67|T,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25560):
GAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATC
CCATTATACTATCCAAATGC
R
TATGTCTATCATGTTAGCCATAAAAGGAACAATAGTCAACTAAAATTTCTCTTAGCTGGCCCATGCTACAAGCTCACTTC
CTAGGTCCAAATTTCTCATA
Celera SNP ID:hCV25925349
SNP位置ゲノム: 34059
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: ドナースプライス部位
コンテクスト (配列番号25561):
GAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTT
ATGAAGAAAGTCAGAATGAC
R
AACCACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTC
TGACTTCCAATTCCTGAAGG
Celera SNP ID:hCV30304016
SNP位置ゲノム: 7799
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25562):
GAAGGGATTTCTCAGTGTTCTCATCCCTGCTTCTCATGGAACATTTATCTCCGTTGTTTTTTGAGAAGAAGAGTAGTGGA
TGTCAGCTTTCTTGTAATGA
K
GGATCCTGGGCCCAAGATTCCCTGTCTCCCCTCCTAGGCTATAAAATTTTGGCCTGTACTCCTTCTCCCTGAGAGGCAAT
GTGTCTTTACCTACAAGTCC
Celera SNP ID:hCV30250060
SNP位置ゲノム: 33311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25563):
GACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGG
GAAATTGAATAAAGAGTCAA
K
ACCCATTGGTTTGCTGTGTTCAGAAGACCCATCTCAGGGTGAAAAGACATACATGGGCTCAAAATAAAGAAATGAAGGAA
TATTTACCAAGCAAATGGAA
Celera SNP ID:hCV30250061
SNP位置ゲノム: 55192
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25564):
AGGTTGTGTTTGCCATGTTTGTCTTGGGTAACAAGTGAAGGATATCTATATTGACTTCGAGATCTTCCGATCACTTTCTC
CTCTAACCTGTATAAACACA
Y
TGGGTTCTGAGAACAAGGTGTCTGAAAAGCTATGTGTTGCCAGCCCATGAGGGGCAAAAGGAGGAAGGCAGCTGAGAGTC
AGGAAGTATAGAGATGCTGA
Celera SNP ID:hCV30016089
SNP位置ゲノム: 30018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25565):
TTCCCTTTTTCTGTCATTTTCCTATTATTTTTAAAACCTCACCTCCTTGACTCCTTGTTCCCTTTTTCTGCACTGCTGAG
TCTGGGAGCACTGAGGCCAG
R
TAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCCTGGTGTTTGCATATTTTAAAATTTAAAT
GCTACAAACCACTGTGAGTT
Celera SNP ID:hCV30088127
SNP位置ゲノム: 82458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25566):
TGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATG
CGTATGTATTTGATTAAAAC
M
ATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATATTGGTTAGAAGACCCATGCTTTAAGCTCACTTCCTAGGGACAAATTTCTCTT
AGACTCACATTTTGGCAAAA
Celera SNP ID:hCV25927459
SNP位置ゲノム: 42038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35) 白人(A,7|C,33) 全体(A,1
0|C,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,686|C,796) 全体(A,6
86|C,796)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25567):
TTAGTCTGATTGGCTTCCCTTTCCGGGTAACCCAACCTTTCTCTCTGGCTGCCCTTAGAAATTTTTCCTTCATTTCAACC
TTGGTGAATCTGACGATTAT
S
TCTTGAGGTGGCTCTTCTCGAGGAGTATCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGTCTGTCTTGCTA
GGTTGGGGAAGCTCTCCTTG
Celera SNP ID:hCV30977849
SNP位置ゲノム: 89065
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25568):
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGTAAGAGAAATTTTTTGGAGCCGCAGGAGGAGCCAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGGA
R
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAATAGAAATGA
GTGCATATATTTATATATGA
Celera SNP ID:hCV30051869
SNP位置ゲノム: 34914
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25569):
AAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAGATGTGTATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTATAAAACTTATA
TTTAAATTTTTGCATAAATT
Celera SNP ID:hCV29582839
SNP位置ゲノム: 42462
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25570):
CCCATCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACTCTGTGTCCATGTACTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGA
GTGAGAACATTCGGTGTTTG
R
ATTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACATCCCTACAAAGGACATGAAGTCATCC
TTCTTTATGGCTGCATAGTA
Celera SNP ID:hCV30016090
SNP位置ゲノム: 48802
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25571):
ACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAAATATAAAAAGATTTCCTGCAT
GTGGGTAGGAAGTCACAGAA
S
GAGAGGAAGGAGAGATTGCTACAGGAACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAA
AAACCACAGATTCAAGAAGC
Celera SNP ID:hCV27422538
SNP位置ゲノム: 15966
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25572):
AACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAAAAACCACAGATTCAAGAAGCTGAAT
GAATCAGACAGGGAATTTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAACTGTATGATTCACTTTTGTACATCACCGTTCAACAGTCAGAAGGCAAAGATATAATAACAAGA
AACATCTCATGAGAAACTGG
Celera SNP ID:hCV27422539
SNP位置ゲノム: 16092
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25573):
CCCCAGTCTAAGTGTTGCTCAGAAACTCCCCAGATCTGTCCCTGAATGCATATTCAGATCATCTAAGGAGACGTCTTGGG
GCTTGAGTTCCAGATCCATA
R
CAAGGGAGCCGTAAGTGCCATAACTACCTCAGGCCACTCACCTTCCTGGTGTGTGCTGGTCACCAGTGACTGAAGTGGTG
GCTTTTCCAGTAGAGAGGAA
Celera SNP ID:hCV30977851
SNP位置ゲノム: 86272
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25574):
AGAGGTGATCTAATCAGCCCGGGATAGTCCCACCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGA
GTCATTATGATGAAAAACTG
Y
CCTCTTCTGCAGCTGAGAAGAAAAAAAAAATACGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAG
ATGGCCATCCTAGGAAATCA
Celera SNP ID:hCV30051870
SNP位置ゲノム: 74114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25575):
GCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCGTATGT
Celera SNP ID:hCV25925506
SNP位置ゲノム: 33964
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,
5)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25576):
TCTGAAGTTGACCTGGGACGCTCAAGCTTGGTGGGAGGAGGGGTATCCACAAATACTGGGGCTTGAGTAGGAGGTTTTCC
CCTCACAGTGTAAGCAAAAC
Y
GCTAGGAAGTTTGAACTGGGCAGGGTGCACTGCAGCTTGGCAAAGCCATTGTAGCAAGAGTGCCTCTCTAGATTCCTCCT
CTCTGGGCAGGGCATCTCTG
Celera SNP ID:hCV29582840
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25577):
CCGAACCCTTCTTTGTCTAGCGTGGGATGCATGAAAAACAAATTTAGAGTCATTATGATGAAAAACTGTCCTCTTCTGCA
GCTGAGAAGAAAAAAAAAAT
W
CGAGCAGCAGGAAACAGCTAAGCATGTAATGCACATTGTAAACCTCAGATGGCCATCCTAGGAAATCAATGAAGGGTAGT
GCAGCTCTTTAGCCCCAGAT
Celera SNP ID:hCV30448390
SNP位置ゲノム: 74146
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25578):
TAGACAGATAGAGATACTTTTGTATGTGCATAACCAATTCCACAATACACACGTCAAAATCCATACCAGTTATTCCAGAG
AGATGGATTGGGCAGAAGGC
R
GAAGGAGGATATTCTGATCCCTTTTTGGCCACATGTATGTATAATCTCAGTGTTTCTAGGAAGTGTGTGCTGCATTAGAT
TTTTTTTCTTTAAAAAAAGT
Celera SNP ID:hCV27422540
SNP位置ゲノム: 17713
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25579):
GGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTACGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGC
R
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCA
GAGGAACATTTCCTGTGAGC
Celera SNP ID:hCV27422541
SNP位置ゲノム: 19631
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25580):
CAAATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTA
TACTGTCCTTCCATGTAAGC
Celera SNP ID: hCV25929140
SNP位置ゲノム: 76453
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30) 白人(G,38) 全体(C,2|G,6
8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号25581):
GTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTACCACGGTAATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACATACTCCACCACTGTCAC
H
GGAAGAACCTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACTCGCATAGTCGGACCCCAGAATACTACCCAAATGCGTATGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGA
Celera SNP ID:hCV27422542
SNP位置ゲノム: 7464
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) no_pop(
T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25582):
TGTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGG
ACCTTTAGTGAAAATATTTC
A
AAGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCT
GTGTTGTTTTGAAATTTGCA
Celera SNP ID:hCV27422543
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25583):
GTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGGA
CCTTTAGTGAAAATATTTCA
A
AGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTG
TGTTGTTTTGAAATTTGCAG
Celera SNP ID:hCV27422544
SNP位置ゲノム: 23468
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,2) 全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25584):
CCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTGGCCAGACATCTACACGCTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCAC
TGATGCAGCCGCCTTCAATG
K
TAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAGTTCTACCATGTTGGGGGAAGCCTCCGTGTACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGAGT
GATTTCTGGTGCAACGTGGT
Celera SNP ID:hCV30502016
SNP位置ゲノム: 6259
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25585):
CTGTGTTGTTTTGAAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTA
CACCATGGATCCCAGTGTCA
G
GTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAA
GCACAGAGGCTTCTTCTGAA
Celera SNP ID:hCV27422545
SNP位置ゲノム: 23646
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,8) 全体(G,1|-,8)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25586):
TCTTTACCATAAGAGAATAAAGGGCCAACTGAAGTTTCTGTGACAAGAGACATGCTTCAAGCTGAGTTCTCCGAACTCAA
CTTGTGTCAGATTCAGATGG
Y
GTAGCAAAATGTCTCAGGATGATTTCCTTGGAGCTAAGGGTCTGAGAGAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCC
TAGTTTTGTGGAGCAGAAGG
Celera SNPID:hCV27422546
SNP位置ゲノム: 7651
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25587):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGAACATTGGGATGAAAAGAGATGGAAA
ATCTGACTGATGCAGAAGCC
Celera SNP ID:hCV25930985
SNP位置ゲノム: 61785
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号25588):
AGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTTATGA
AGAAAGTCAGAATGACGAAC
S
ACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTCTGAC
TTCCAATTCCTGAAGGGAAG
Celera SNP ID:hCV27422547
SNP位置ゲノム: 7803
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,3) 全体(G,2|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25589):
CTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCA
ATTAAAGCTAGACAAACCAC
A
AGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAA
AACATCCACACATTTAATAT
Celera SNP ID:hCV27422548
SNP位置ゲノム: 26849
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25590):
AAGAAAATGAAAAAAGAATTTCCAGTATATTTATACAAAGGAATACTATTCATCAACAAGGAACAAGTTACTGATAGTCT
CAGAAGCATGAACAAACCTC
R
AAAATATATTAAGGAAAGAAGCCAGACGTCAAAGTGTATAGTCTGTATGAGTCCATTCATGTGAGTTTATAGAAAACACA
ATTTATGGTGAAAGAAACCA
Celera SNP ID:hCV249901
SNP位置ゲノム: 38979
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,10) 全体(G,4|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25591):
TGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAA
TTAAAGCTAGACAAACCACA
A
GACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAA
ACATCCACACATTTAATATA
Celera SNP ID:hCV27422549
SNP位置ゲノム: 26850
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25592):
AAGGGACTGCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTG
GCCAGACATCTACACGCTTC
S
ATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAG
TTCTACCATGTTGGGGGAAG
Celera SNP ID:hCV27993681
SNP位置ゲノム: 6206
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25593):
CATAACATTGGTGAGAAGAAAATTAGAAGATCTAAATAAAGACACATCATGCTTATAGATTAAAAAATCCAATGTCACTT
TTCACAAAACTGATCTTTAG
Y
TTCAACCCACACCCAAGCAGAATTCCTGCAGTCTTTTCTTGAAAACCTAACAGAATGTATATGCTAGAATCACCAAGACA
ATCTTTAAAAAGAATAAAAA
Celera SNP ID:hCV29528492
SNP位置ゲノム: 37369
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25594):
TGGTCTATCAATTTTGTTGATCTTTTCAAAAAACCAGCTCCTGGATTCATTGATGTTTTGAAGGTTTTTTTGTGTCTCTA
TCTCCTTCAGTTCTGCTCTG
R
TCTTAGTTATTTCTTGCCTTCTGCTAGCTTTTTAATGTGTTTGCTCTTGCTTCTCTAGTTCTTTTAATGGTGATGTTAGG
GTGTCAATTTTAGATCTTTC
Celera SNP ID:hCV29890028
SNP位置ゲノム: 51552
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25595):
GTTTTCCAGTGACATTTTCCACTGTCACACCCTTTTAGAGAATAATTTGGCAATGTTACTGTGAGATAGAAATATGTCTA
TATAATTATGGGAACTGAGA
Y
TTCAGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGC
ATGGGGAGGAAGCATTTGGG
Celera SNP ID:hCV29051281
SNP位置ゲノム: 85017
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25596):
GTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAAT
TAAAGCTAGACAAACCACAA
G
ACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAA
CATCCACACATTTAATATAT
Celera SNP ID:hCV27422550
SNP位置ゲノム: 26851
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25597):
TAGAAAGAAATAACTTTGTCAAAAAATATAATAATGATAGAAAGGAAGAAGGAACGCTCCCTTTTGTCTTCTAAGAATAG
ATGTGAAATGTGTGTGCCTT
R
GAATATCTTCTCCCTCTCCTGCTCCACGTGAGCTGGAGCTTACATGCCTGCTTGTTTTCAGTACTGCCGTAACCCTGATG
GTGACATCAATGGTCCCTGG
Celera SNP ID:hCV25924573
SNP位置ゲノム: 73600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,1) 白人(A,24) 全体(A,41|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25598):
TCCATCTGGAAAAACAGCATTTCCTCTGGCACTTTAGCAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTT
TCACAAAAGAAGAACTACAA
Y
GAGGAGAATTGTCCCTAGTATTTCTTCTCCCTAATTGTCAAGGAAGTGTAAATTAGAAAATGAATCAGGACAATTTCCAC
CTACTATGTTAGCTAATATT
Celera SNP ID:hCV29051282
SNP位置ゲノム: 84778
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25599):
AATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTA
AAGCTAGACAAACCACAAGA
C
AGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACA
TCCACACATTTAATATATGT
Celera SNP ID:hCV27422551
SNP位置ゲノム: 26853
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号25600):
AGCTGGGCTTGCAACATTGGAAACTTGGATTATTTGTGAGAGCACTGAGAAATCCCTGGGCATGTCCATCTGGAAAAACA
GCATTTCCTCTGGCACTTTA
R
CAGAGGTTCTGTTTCAATTTGGCGAAGGAAATTAAGCAGTTTTTCACAAAAGAAGAACTACAACGAGGAGAATTGTCCCT
AGTATTTCTTCTCCCTAATT
Celera SNP ID:hCV29051283
SNP位置ゲノム: 84714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25601):
GCTTCTTGCTTTGGGCACAGGGTCTGAGAGGAGAGAAATGTCAGGCCAGCTCTCTTTTCTCATAGTTGATAGAAGTAGGA
GGATACTTGGAGGTGGTGAG
K
TCTCATGAATAGAAAGCTCAGAAGAACATATGACCATGTGCTTAGAAATAGCACCATTCCACAATGCCCACTAAAGACCA
GTGAAATAGTTCAACCAGGG
Celera SNP ID:hCV27422552
SNP位置ゲノム: 29782
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25602):
TGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTT
CTACATGTGGGACAACAGAT
S
GTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCTGGATACCCT
TCCTGCACTGAATAGCAAGG
Celera SNP ID:hCV27422553
SNP位置ゲノム: 8238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号25603):
AACAGTTACACAAATGACTGATGCCTTCTCATCAGAAACAATGAAAGTCAGAAACAATAAAGTAACATCTTTAAAGTAAT
AGAAGAAAAACCCAAGAGGT
R
AGGGATCATGGCAGACAGGAGGCAGGACTAGATTGCAGCTCTGGACAGAGCAGCATGCAGAGGCTCATATTGTGAATTTT
AGCCCCATATTGACTGCAAG
Celera SNP ID:hCV30340042
SNP位置ゲノム: 44263
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25604):
ACCCTTCCTGCACTGAATAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGA
GTTTGGGATGACTCTGGTAT
W
TTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGCATAGAAGTCTCCTCCAGTAGT
TGGCCTCACATGACACTGCA
Celera SNP ID:hCV27422554
SNP位置ゲノム: 8414
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25605):
GTTTGGGATGACTCTGGTATTTTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGC
ATAGAAGTCTCCTCCAGTAG
Y
TGGCCTCACATGACACTGCATGTGCACAGAAAATGGTTCTACAGAAAGTGTGGCAAAGAACATTTACTGAGAAACAGCAA
CTACAAGAGAACAGCAAGCT
Celera SNP ID:hCV27422555
SNP位置ゲノム: 8494
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25606):
AGCAAGTGTCCAAGCATCAAATGGGTTTCCAATCAATGAAGTGCCTGTGAGAGGAAATCTCAACTCTCTTCAGAAGTAAA
CAACAAAGTCAATTGCCTCA
R
CTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAATTTCGTGTGATCCATGACCAG
AAAATAAATCAGGCAATACA
Celera SNP ID:hCV27422556
SNP位置ゲノム: 8879
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25607):
CCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCATGGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGA
ACATTGGGATGAAAAGAGAT
R
GAAAATCTGACTGATGCAGAAGCCTTCCATGCTACACAGAAACTTGAGGGTATGGCAGGTGGAAAGAAGCCTCAGCACTC
TCTCTGGTGGAGCAATTTTT
Celera SNP ID:hCV25931500
SNP位置ゲノム: 61861
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25608):
GTGCATGTGTGTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATA
TATATATATATATATACACA
Y
ATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAAC
ACACTGGGCCTGAAGCACCA
Celera SNP ID:hCV30106069
SNP位置ゲノム: 42811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25609):
AACAAAGTCAATTGCCTCAGCTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAAT
TTCGTGTGATCCATGACCAG
R
AAATAAATCAGGCAATACAAACAGGCTCAGAAATGACATCGATAATTAGAATTGCATGAAAATTTGACATATCAGTATGA
TAACTGATTTCAGATATTTA
Celera SNP ID:hCV27422557
SNP位置ゲノム: 8960
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25610):
TCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAG
ATGTGTATATATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTA
TAAAACTTATATTTAAATTT
Celera SNP ID:hCV27422558
SNP位置ゲノム: 42451
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25611):
TCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAACTTT
CCAAATATGAAGAAAAAAAA
R
CTCACAGATTCAAGAAAACTAATCAATCAGAAATATGATTTTGAAAAGTAAAAATGTATGATTTACTTTGGCAAATCTTC
TTGGTTAAATTGTCTAAAAT
Celera SNP ID:hCV27422559
SNP位置ゲノム: 44005
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25612):
TTACCTACAGTCTATCACAGGCACAGATTTTTTTTTACACTTTTGTGAATCATTGAATTCAATGCCGAGGCTATTCATCT
ATTCACAAACACATGAACAA
R
TTATGGGTTGTGATCCCCATAAATGAAGAGTAATCAGTCCGAACCCACAGAACCTGGACATTTTGGGTATCGTTTCAGTG
GAACATGCAATTCGTAAGTT
Celera SNP ID:hCV282793
SNP位置ゲノム: 76997
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25613):
CACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCAGGTGAAATATTTCCTAGAACTTACTACAGTT
CTAGATTGGTAGGAATCTGT
R
GGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCA
TAGACTCCTTTCTGGTTGTG
Celera SNP ID:hCV27484766
SNP位置ゲノム: 7209
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,676
|A,818) 全体(G,676|A,818)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25614):
ATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATGTA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAAGGACATGTGTT
GCCAGGACTTGAAGAGCAAA
Celera SNP ID:hCV30466193
SNP位置ゲノム: 42853
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25615):
CTCCTTCTGAACAAGGTAAGGAGCCTGTGGCCAGAAACCTACACGTTTCGATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCC
ACTGATGCAGCAGCCTCCAA
Y
GGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGACTGAGTTCTGTCATGTAGGAGGAAGCCTCCGTGCACTCTCTGGGGGAGCCAGCGGA
TTGATTTCTGGTGCAACGTT
Celera SNP ID:hCV30466194
SNP位置ゲノム: 12714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25616):
TGGGACTATGTGAAAAGATTGAACCTACGTTTGATTGGTGTACCTGAAAGTGATGGGAGAATGGAACCAAGTTGGAAAAC
ACTCTTCAGGATATTATCCA
G
GAGAACTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCCAACATTCAAATTAAGGAAATACAGAGAATACCACATTCAAATTCAGGAAA
TACAGAGAACACCACAAAGA
Celera SNP ID:hCV27422560
SNP位置ゲノム: 48253
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25617):
GGAAATACAGAGAACACCACAAAGATACTCCTCAAGAAGAGCAACCTGAAGACACATAATCGTCAGATTCACCAAGGTTG
AAATGAAGGAAAAAAATGTT
R
AGGGCAGCCAGAGAGAAAGTTTGGGTTACCCACAAAGGGAACCCCATCAGACTAACAGTGGATCTTCCTGCAGAAACTCT
ACAAGCCAGAAGAGAGTGGG
Celera SNP ID:hCV27422561
SNP位置ゲノム: 48429
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25618):
CAAGGAAGAAAAAGAAGTCTTTCAAGTACTCAAGCTCTGAGCACATCCAGTTGCTCATTGAACCAGCTTCCTGGAATGGA
GGGTCTGGGCTTGAGACTAG
S
TCACATGTGTAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTGGATCCCCATGGCCCATAATACATTTCCCGTTTTCCCAGGCAGCCAC
AGGTCACGAATGGGAGGATT
Celera SNP ID:hCV29618894
SNP位置ゲノム: 16971
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25619):
TTATATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCA
GTTTCAGCTTTCTACATATG
K
CTAGGCAGTTTTCCCAGCACCATGTATTAAATAGGGAAACCTTTCCCTATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCATAGATC
AGATGGTTGTAGATGTGTGG
Celera SNP ID:hCV27422562
SNP位置ゲノム: 49770
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25620):
TTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGATTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCCTCTTTTTCT
M
TGATTGGAATAGTTTCAGAAGAATTGGTACCAGCTCCTCTTTGTATCTGTGGTAGAATTCGGCTATGAATCTCTCCTGGA
CTTTTTTTGGTTGGTAGGCT
Celera SNP ID:hCV27422563
SNP位置ゲノム: 51090
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25621):
ACTTTTTTTGGTTGGTAGGCTCTTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAAGGATTCAATTTCTT
TCTGGTTTAGTCTTGGTAGG
K
TGTATGTGTCCAGGAATTTTTCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCACAGAGGTGTTTATAATATTCTCTGATG
GTAGTTTGTATTTCTGTGGG
Celera SNP ID:hCV27422564
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25622):
AAAACCAACCGAACCTCACAGACATGTTGCAAAATAGGAAAAGATTTCCTGCATATGGGAAGCAAGTCACAGAAAAGAGA
ACGGGAGATTGGAAACAGAA
R
CAAATACCGGAATCAAGGATGGCCGAAAACTTTTCATTGATCAAGAATATTAACAAAATCGCAAAAACACGAAATTCAAT
GCATCAAATAGGCGTTTCGA
Celera SNP ID:hCV27422565
SNP位置ゲノム: 10408
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号25623):
TGCACTGTGGTCTGAGAGACAGTTTGTTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAATGCCTCACTTCCAACTATCT
GGTCAATTTCAGAATAAGTG
Y
GATGTGGTGCTGAGAAGAATGTATATTCTGTTGATTTGGGGTGGAGAGTTCTGTAGATGTCTATTAGGTCTGCTTGGTGC
AGAGCTGAGTTCAATTCCTG
Celera SNPID:hCV27422566
SNP位置ゲノム: 51984
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25624):
CTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTCTGCACGTGAGATGTGTCTTCAGAATACAGCACACTGATGGAT
CTTGACTCTTTATCCAATTT
K
CCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGAGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTTTTATGTGTGAATTTGATCCTGTC
ATCATGATGTTCGCTGGTTA
Celera SNP ID:hCV27422567
SNP位置ゲノム: 52499
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25625):
GTTATAACCCTCATAAGATGACACTGAACATCCAGTGTACATGGATATCATTAAGAAGACACAATAATAAGTGGTGTCAC
CGATTTGGAGCTAGAATGTG
Y
CACTCTCTCATATGCTGGTGGAAGTTCAAAATCATACAACAAATTAAAAAATCAGTCTGATGCTTTCTTATAAAGTTCGA
TAAATATGCATCTATCCTAC
Celera SNP ID:hCV31882500
SNP位置ゲノム: 38611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25626):
TTTTTTCTCTAAACTTCTCTTCTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTTAATCACTGATACCCTTTCTTCCACTTGATTG
AATCAACTACTGAAACTTGT
K
CATGTGTCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGT
CTGCCATTCATCTAAACTTT
Celera SNP ID:hCV27422568
SNP位置ゲノム: 53312
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25627):
AAAAAAAAATTAAGATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATAT
TTATATATATGTCTGAATAT
W
TATATACTTGTGTATAAAACTTATATTTAAATTTTTGCATAAATTTATATATTTTTAATATTTCACTAAAAATTATATTG
TTTCACTATGTATGTCTGAG
Celera SNP ID:hCV31882501
SNP位置ゲノム: 42517
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25628):
GTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGTCTGCCATTCATCTAAACTTTTTCAAGG
TTTTTAGCTTCTTTGCAATG
R
GTTCGAACATCCTTCTTTAGCTCGGAGAAATTTGTTATTACAGATCGTCTGAAGCCTTCTTCTCTCAACTCATCAAAGTC
ATTCTCTGTCCAGCTTTGTT
Celera SNP ID:hCV27422569
SNP位置ゲノム: 53440
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25629):
GTATATATATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATA
TATATACACATATATATATA
Y
ATATATATGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCC
TGAAGCACCAGTGGTCTGAA
Celera SNP ID:hCV31882502
SNP位置ゲノム: 42821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25630):
TATATATACCCATATATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATAC
ACATATATATATATATATAT
R
TGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCA
CCAGTGGTCTGAAAGGACAT
Celera SNP ID:hCV31882503
SNP位置ゲノム: 42828
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25631):
TATATATATATATATACACATATATATATATATATATATAGTATATATATATATATATATATATACACATATATATATAT
ATATATATGTATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACATACATACAGGTATAAACACACTGGGCCTGAAGCACCAGTGGTCTGAAA
GGACATGTGTTGCCAGGACT
Celera SNP ID:hCV31882504
SNP位置ゲノム: 42842
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25632):
CAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCACCAGTGTAAAAATGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGT
TTCCTGACTTTTTAATGATC
M
CCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCACTTT
TTCATGTGTCTCTTGACTGC
Celera SNP ID:hCV31882505
SNP位置ゲノム: 49234
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25633):
ACTGCCCAAAGTGATTTATAGATTCAATGTTATCCCCATCAAGCTACCATTGATTTCTTCACATAATTAGAAAAAACTAC
TTTCAATTTCATATGGAATA
R
AAAAAGGGCCTGTATATCCAAGACAACCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTATCTGACTTCAAAATATA
CTACAAGGCTACAGTAACAA
Celera SNP ID:hCV31882506
SNP位置ゲノム: 57632
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25634):
ATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGAGGTCAGGAGATCGA
GACCATCTTGGCTAACACAG
K
GAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCATG
Celera SNP ID:hCV31882507
SNP位置ゲノム: 58087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25635):
GGCTAACACAGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC
TACTTGGGAGGCTGAGGCAG
R
AGAATGGCATGAGCTGAGGAGGTTGAGCTTGCAGCAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGA
GACTCCATCAAAAAAACAAA
Celera SNP ID:hCV31882508
SNP位置ゲノム: 58176
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25636):
TAAGTTTCTTACCTCATGCACAATGGTATGTAATATTAATAAAATGTTACTGTGTGGGTTCAAGGAGATATTGCAAATCC
TAGAGCAATCACAAAGTTTT
S
AACTCTGAGGTATATTGTATAATAAGAATATTCCATGTATTCAAAAGAGAGAAGCCAAGGAAGAAAGAAATTTGTCACGA
GTTTGGGCTCTTAGTACATC
Celera SNP ID:hCV31882509
SNP位置ゲノム: 11229
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25637):
AGGGCTTGTCAGGGGGTGGGAAGCTGGTGAAGGGATAGCATTAGGAGAAATATCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTG
CAGCAAACCAACACGGCACA
K
GTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAATATTTG
TTTTTGATTTATATGCCAAT
Celera SNP ID:hCV27397367
SNP位置ゲノム: 91490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号25638):
CTCAAGTGCACAGGGAATATTCTCCAGAATAGATCATATGTTAGGTCACAAAACTAGTCAAAAAATGTAAGAAGATTGAA
ATCATATCAGGTTTTTTTTT
T
AGATCATAATCGTATGAAACTAGAAATCAATAATGGGGGAATATTGGAAAATCCACAAATAGATAGAAATTAATCAATAT
GCTCCTGAACAATCAATGAG
Celera SNP ID:hCV27397368
SNP位置ゲノム: 91088
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号25639):
GCTTTTTTTTTTCTTTTTGCTTTCCTTTTGCTTGGTAAATATTCTTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTATGTCTGCA
CATGAGATAGGTTTCCTGAA
Y
ACAGCACACCAATGGGTCTTGACTCTTTATTCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGGCATTTAGTCCATTTACA
TTTAAGGTTAATATTGTTAT
Celera SNP ID:hCV27397369
SNP位置ゲノム: 88512
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号25640):
TTTCGAGAAAAAAAACTACATGATGCACTTCTCTACATCACAGTTCAAAGGTAACAAGGCAAGGATATAAGAAGAAGAAA
CATCTCACGAGAAACTGGAG
R
AAAAAGAGCTGTGTCTTCCTAGAGTACAGTGATACAAATTGCTAATGCGTTCACCTCAGAAACACTGGAAGCCAGATACC
AGGGAATATTATTAAAATGA
Celera SNP ID:hCV30286078
SNP位置ゲノム: 9663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25641):
CTCAGACTACTGTGCTAGCAGTTCAATCTCAGACTGCTGTACTAGCAGTGAGCAAGGCTCTGTGGGCATGGGACCCTCTG
AGCCATGTGCAGGATATAAT
M
TCCTGGTGTGCCGTTTGCTAAGACCATTGGAAAAGTGCAATATTAGGGTGGGAGTGTCCCGATTTTCCGGGTACATCTGT
CATGGCTTCCCTTGGCTAGG
Celera SNP ID:hCV27422570
SNP位置ゲノム: 54353
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,6) 全体(A,1|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25642):
ATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAACTGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGAT
CAAATTCACACATAACAATA
Y
TAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTG
GTTTGCTGTGTTCAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV27422571
SNP位置ゲノム: 55120
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25643):
ATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAGGTATTGATGGAGCATGTCTCAAAATAATAAGAGCTACTTATGACAAATGCAT
AGCCAATATCATACTGAATG
R
GCAGAAGCTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTAT
TGGAAATTCTGTCCAGGGCA
Celera SNP ID:hCV27422572
SNP位置ゲノム: 57018
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25644):
CAAACTGGACAAAAATAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCA
GAAAACTGAAACTGGATCCC
Y
TCCTTACACCTTATACACAAATTAACTCAAGATAGATTAAAGAATTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAA
GACACTTTGGGAGGCCGAGG
Celera SNP ID:hCV27422573
SNP位置ゲノム: 57938
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25645):
CTTCTATTTAAAAATTTAATAGAGACACAAGAAGCTTTCACTGTGATACATAACTGGGAGAAAAAATCACTCAACACAAA
CAGGCCCAGAAATTATAGAA
Y
TGATGACATTGGTGAGAACATTTAAAATGCACCTCTGAGAACTGTGTTTCAGGAAAATGTCAGCAAAAGCTGACCATGAG
AGAAACAAAAGCAGAATAGC
Celera SNP ID:hCV30556593
SNP位置ゲノム: 31015
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25646):
GAAAACCAAACACCATATGTTCTCACTCATAAGTGTGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCA
CACACAGGGGCCTGTTGGGG
W
GTTGAGGCTAGGGGAGGGATTGGATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGCTGGGTGCAGCAAACCACCATGA
CACGTGTATACCTATGTAAC
Celera SNP ID:hCV27422574
SNP位置ゲノム: 59246
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1) 全体(A,1|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25647):
ATAATTTGCAACCTACTGGTACACTTGAATACTATTCAGCACTGAGTATCTTAAATAGCATGGATGGAGCTCAAAAATAT
ACTCAGGAAAGAAGCCATGT
R
TATTCTGTATGAGTTCATTTACATGAGATCATTTACATTTCCTCCAAAAGAGGAAAAACTAATTTCTGTTGAAAGAAACC
AATGTATTTGCCTCTGGCAG
Celera SNP ID:hCV27422575
SNP位置ゲノム: 59897
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25648):
TATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATA
CATATATATATACACACACA
Y
ATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAG
CCTGCACAGCTGCAAGCTGT
Celera SNPID:hCV27422576
SNP位置ゲノム: 63740
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号25649):
GGATTGACACTAGGCCACATGTATAGAGTCTCTAGAGAGACAGTGTTTCATCCCCATGGCCCGTAATACATTTCCCATTT
TCTCAGGCAGCCACAGGTCA
Y
GAATGTGAGGATAGAGAGAGGTTGGAGCAACGTTCTTGGGAGGCATAAGGAAGAGCAAATGCTTCAAGATCCCCGCAGCC
CAAACTCCTACCTGCTTTGC
Celera SNP ID:hCV30142158
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号25501):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNP ID:hCV25930271
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,150|A,1350) 全体(G,
150|A,1350)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 42
Celera遺伝子:hCG1811182 - 30000674005571
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(15611457..15717007)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107269
OMIM情報: CD44 抗原;CD44
ゲノム配列 (配列番号13235):
SNP情報
コンテクスト (配列番号25689):
AAGTAGAAAGATATGTTGACAGCTATTGGTGAGGAAAATAGACAATTATGTCTCCCAACTGATATTCTTCTCACAGTCCA
GGCAACTCCTAGTAGTACAA
Y
GGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGAGGGATATCGCCAAACACCCAGAGAAGACT
CCCATTCGACAACAGGGACA
Celera SNP ID:hCV25593221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 43
Celera遺伝子:hCG1811561 - 209000072099851
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35407598..35712910)
染色体: Chr3
OMIM番号: 161560
OMIM情報: インターロイキン12A;IL12A
ゲノム配列 (配列番号13236):
SNP情報
コンテクスト (配列番号26162):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAA
GAGGCAGAGCCTCAGACAAG
Celera SNP ID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号26700):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGC
AAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGG
CAGAGCCTCAGACAAGTGGT
Celera SNP ID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803)
全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG1813428 - 30000674276066
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(20903342..20991014)
染色体: Chr2
OMIM番号: 135600
OMIM情報: フィブロネクチン1;FN1
ゲノム配列 (配列番号13237):
SNP情報
コンテクスト (配列番号26986):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNP ID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25) 白人(A,8|T,24) 全体(A,1
3|T,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,87|
T,1409) 全体(A,87|T,1409)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
遺伝子記号:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;G
PR13;GPRV28;V28
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(39240598..39270749)
染色体: Chr3
OMIM番号: 601470
OMIM情報: ケモカイン (C-X3-C)レセプター 1;CX3CR1
ゲノム配列 (配列番号13239):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27405):
AGATAAAACTGTGAGTGTGATTTATATAGACAAGAGTCTTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTG
TTTTAGAGTCAAGGAGATTA
S
AAGCTGGCTCTGAATAAAATACAGATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACA
AAAGTACCTAAGAAAGGGCT
Celera SNP ID:hCV27531369
SNP位置ゲノム: 501
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27406):
AAATGCTGAATCCCTTCCACATAATTCCACTCACTTCATGCTTATTCTATGGTCATTTAATGACATTCTAAGAGAATGTC
TCCTTCCCAGGGACCTTGCC
R
TCAAGAAAGATGGAGCATATAGGCTTTCGGTTACTAAGAAGAGCTATCAACCCTTGTAATCCATTGCACCTAGAGTGTGT
ACAGGGTCTCATGGTTTTTC
Celera SNP ID:hCV166044
SNP位置ゲノム: 25992
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27407):
ACTACTATATGAGTTTCCCTTTGAAAGCGCATTATTTCACTGAGGAAATAGAACCAGAAAAGAACTTCCATGGCCTACCC
CAACCACATCTTCCCATCTT
Y
CTGCAGCTGTGCCAGTGCACTCTGCAGTCCCTCCTCGTATCATGGAAGAATCGTCCCTGCGCTTATCTAAAGCCAAACCT
GCCACCTGAACGATGCATCC
Celera SNP ID:hCV7900501
SNP位置ゲノム: 29473
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27408):
TTTTGGCAGCTAGATCAAGCAGAAATAAATATTGATATTTTGTTTTAGAGTCAAGGAGATTAGAAGCTGGCTCTGAATAA
AATACAGATTGTTTTACTTA
R
CACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCTTGCTATAACCACAGG
TTGACGGCTGTGCAACACTC
Celera SNP ID:hCV16133639
SNP位置ゲノム: 539
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27409):
AAGCAGAAATACATATTTCCAAGAAGTTGGATGGGTGGGTACTATTCTGATTACACAAAACAAATGCCACACATCACCCT
TACCATGTGCCTGATCCAGC
Y
TCTCCCCTGATTACACCAGCCTCGTCTTCATTAAGCCCTCTTCCATCATGTCCCCAAACCTGCAAGGGCTCCCCACTGCC
TACTGCATCGAGTCAAAACT
Celera SNP ID:hCV7900502
SNP位置ゲノム: 22920
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
UTR 3
コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP位置ゲノム: 21883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27411):
GTTCCCTTCCTATAACCTCCCCATCCCTCACACATTCACAGGTATCTATCCAAGCCATGGCATCACTCTGTGGGGCTTGG
GGGCAAGGCAACTGACACTG
S
ACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGCTAGCAGCTGTGGAACATAGCCGTTAGCTTTAAAAGAGG
GTAAAATCACGTCCTGGACA
Celera SNP ID:hCV27835023
SNP位置ゲノム: 5717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|G,31) 白人(C,6|G,24) 全体(C,9
|G,55)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27412):
ATCAGAACTTTTTGGTTTGCAGATGACAAAAATTCAACTCAGACTAGTTTAGTTAAATGAGGGTGGTGAATATTGTTCAT
ATTGTGGCACAAGCAAAAGG
R
TGTCTGAGCCCTCAAAGTGAGGGGAAACCAGGGCCTGAGCCAAGCTAGAATTCCCTCTCTCTGACTCTCAAATCTTTTAG
TCATTATAGATCCCCCAGAC
Celera SNP ID:hCV25765124
SNP位置ゲノム: 22534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14) 白人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,4
2)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27413):
TCTGGGGCATTTGGCTACCAAGGGCGGTTTGAACTAGCTCCAGCACACAGAATACAAGTCTCTTCAGAACCAGGCAAAAC
CCTATGTTGCCCAATGACTC
S
TGCTGTTTCTTGAGATTTGCACAGAAGACAGAGCTGCAATTACCCACGCTGATATCTATTTCATGACCACATATGTTCAA
AAGCCACATGTGAGAGGTAT
Celera SNP ID:hCV30608484
SNP位置ゲノム: 16021
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27414):
CTCAGTCCACGTTGATTTCTCCTCATCTGAATCACAAAGGAGCAGGCATGGAAGTGTTCTGAGCAGCAATTTTACTTACC
ACACGAGTGATGGAGATGCA
Y
TGCTCCTTCTCTGAAGGGAATCCCAAAGCCTTGTGTCTACAGAGAACCTGGAGTTCCTGAACCTGATGCTGACTAGTGAG
GAAAGATTTTTGTTGTTATT
Celera SNP ID:hCV25767016
SNP位置ゲノム: 22192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27415):
TTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGGTCT
TGCCAGCACCGTTTGCCATA
Y
ATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAAT
TTATCTTTAAGACAAGGGGT
Celera SNP ID: hCV27877451
SNP位置ゲノム: 12160
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27416):
TATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAA
TTCAGCACCCCTCTCCCCAT
M
AGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCATCAGGACCT
GGTAAAACTTGGCTTCCCAA
Celera SNP ID:hCV16179230
SNP位置ゲノム: 13360
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27417):
CCCTTTTGTATAGCCAAGTAGATACAACCTGTTACATACATGTTATCAAGGCAAACAATAACTGTTCCTCAAGTAAGAGG
TCTTGCCAGCACCGTTTGCC
R
TACATGGTTCACTCTAAATTTACCTGGTAATTAGGGTAACCACTTGTGTTAGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCA
AATTTATCTTTAAGACAAGG
Celera SNP ID:hCV16179231
SNP位置ゲノム: 12157
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27418):
TTCAAAAGCCACATGTGAGAGGTATGGTTGAAATGAGAGGTTGTGTTTGCCAAGTTGTCTTCTGACTGTGGAGAGCTGGT
GAGCCTCTTCTCATCTCCTG
R
GGCTCCATATTATAGAGCTGACGAATCTCTTTTCTTGCTCCTTGAAGTCTTTCATTCACTTATTTATTAATTCATTTAAC
ACATCAGGCACCTACTAACT
Celera SNP ID:hCV30410533
SNP位置ゲノム: 16197
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27419):
GGGAAAATACCCCATCATTCATGCTACTGCCAACCTGGGGAGCCAGGGCTATGGGAGCAGCTTTTTTTTCCCCCCTAGAA
ACGTTTGGAACAATCTAAAA
S
TTTAAAGCTCGAAAACAATTGTAATAATGCTAAAGAAAAAGTCATCCAATCTAACCACATCAATATTGTCATTCCTGTAT
TCACCCGTCCAGACCTTGTT
Celera SNP ID:hCV29261161
SNP位置ゲノム: 23705
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27420):
GATTGTTTTACTTAGCACAGCCATTTTGTTGTTGTTATAAAAGAATAGAGATGGACAAAAGTACCTAAGAAAGGGCTTCT
TGCTATAACCACAGGTTGAC
R
GCTGTGCAACACTCTCCAGCCCGGCTTCCCTGTATTCACTTGTAGCCACAACTACAATTTCATACTGTTTAAGTTTTCAT
TGACAACGGCAGCCAAATAT
Celera SNP ID:hCV16133640
SNP位置ゲノム: 625
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27421):
CAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTGGACTTGGGA
CTCAACTGTTTGATAGTCAT
Y
GAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAAGGGAGAGTG
GGAACAGCACAGGCCTTGGC
Celera SNP ID:hCV29261162
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27422):
TATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCTTCCCACTTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGAATTACAGG
CATGAGCCACCTCCAATTTT
S
TATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAAGATCTTTTGTCCTCTTAGGGGAGAAGAGG
AAAGAGAGACTTTTTTTCTG
Celera SNP ID:hCV16133641
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27423):
GATATTTAAACTTTATACAAAATACGCACACATCATTCTTTTCCACAAATGACAGCATACTATGTACATGGTACCTCACC
TAGCTTTTTTCACTTACCAG
W
ATATCTTAGAGATTGTTGCATGACAGAATATACAGATCTGCCTGTTTTTGTTGTTTTTCCCAAGTTTCCAAGAGCTAGAA
ACTGTTTGGTTTTTAAGCAG
Celera SNP ID:hCV29261163
SNP位置ゲノム: 17094
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27424):
TTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCTAAACAATATAGCTTAGCTT
TACCTATTTTTGATCTTCAT
R
TTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTAGGAGATGTACATGCACAAA
AATTTTCACGGCAACATTGT
Celera SNP ID:hCV29261164
SNP位置ゲノム: 10868
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27425):
CCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCCCCTTCCTCACCC
CACCCCATTCCAGGAGGAAG
Y
CTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCTAGCCTCAAAAAA
CCTCCTTCTTGGGATCCAGG
Celera SNP ID:hCV29261165
SNP位置ゲノム: 9940
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27426):
GTTGTGAAGAATCCAGAGCTGTAGGGGCAGGAAAGCAAAGAACGTATTAGAGCTGACCCAGTCAGGACGATCGTCTATCC
CCTTCCTCACCCCACCCCAT
Y
CCAGGAGGAAGTCTGCCCGGCCCTAGGCAGCTATGGCACAGTGGCAATGTCAGGTATGGTTCTCCCTAGCCAGAGACCCT
AGCCTCAAAAAACCTCCTTC
Celera SNP ID:hCV29261166
SNP位置ゲノム: 9928
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27427):
AAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAA
AAAAAAGGAAAATTGAACCA
Y
GTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGA
GAGGAGGCAGGGTGGGTGAC
Celera SNP ID:hCV7900510
SNP位置ゲノム: 9082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,7) 全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27428):
GAAGTGGAAGTGGTGAGAGCACAGTAGGAAGTGAGAAGGGGCGGGCCGTGCTTACCAGGCCGTGGACTTAAACCAGGATG
AGAGAACCCCTGGAGGCGTT
K
AAGTTGGCAGACTTGGATTTCAGGAAGAGCTCTCTGGCTTCTGGGTGGAGAATGGCCAGTGGGGTAAGTGGTGAGAGGAA
AGACAGAGAACGGAGAAGGT
Celera SNP ID:hCV7900512
SNP位置ゲノム: 5977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,21) 白人(G,15|T,25) 全体(G,
18|T,46)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,28) 白人(G,8|T,20) 全体(G,1
2|T,48)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27429):
AGAGAGATGAAGACGGGGATCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGG
GAGGAGAGAATTCCCAGCGC
W
GAGCCAGAGACTCCTTTACAGAGGCCCAAGGAGGCGTGGAGGGAGGGGGAAGGCTGCCAAGGCTCTTTCTGTCTCCATGA
GTGTGTCAAGAATGCAAAGC
Celera SNP ID:hCV7900513
SNP位置ゲノム: 5375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27430):
TCTCCCTTTCTCATCCACACATTGGTCAAACTAGCTAGCTTTTGGAGAGATTTTGGGCAGTAAAAGTAAAACAGATCTGT
CTCAAGCTTCAAAAAGCCTA
R
AGCTGGCTGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGAAGGATAATCTGAGGTCAGGA
GTTTGAGACCAGCCTGGCTA
Celera SNP ID:hCV31683674
SNP位置ゲノム: 20560
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27431):
ACATTTGTCCCATTCCTTCCTCTCATCATGAATATCCCCAGAGGCATTCAGCAGTGCAGTGAATTAAATATAGAACTTTT
TTTTTTTCAGAATTGCAGAA
Y
GGATTAGATCAATATTAATCCAAACAGAGCAATGAGCCTGACAGTTTAGTAAAAGCTCAATAAAGGGTGGCTTACCTCCC
CCAAAATAATCTGAAAAGAA
Celera SNP ID:hCV31683675
SNP位置ゲノム: 18507
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27432):
TTATGCTCTCAACAAACCTAAGAGGTTATTTTTTTAGAGGAGGAAGCTAAGGCTGTTGTTTTGATGCCTTTTTACCACTG
GACTTGGGACTCAACTGTTT
R
ATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCGAGTCTCCTCCATCTTCAA
GGGAGAGTGGGAACAGCACA
Celera SNP ID:hCV31683676
SNP位置ゲノム: 17472
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27433):
GCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGG
AGGTGGCAGTGAGCCAAGAT
S
GCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATGAGAGTGAAACTCCATGTCAAAAAAAAAAAAAGTTTTCTAAAGTAAATGCTCT
GAGAAAAAAACAGAAGGTGA
Celera SNP ID:hCV31683677
SNP位置ゲノム: 12720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27434):
AGCTAACTGGCTCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTT
CAGTTAGGCTCATACCTTCC
S
ACAGAAACTAGGAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAA
GACTAGCTTAGCTCATAAAG
Celera SNP ID:hCV31683678
SNP位置ゲノム: 12308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27435):
CTGAGATGAATTTAGAGATAAAGGCACAATTGGTCCATATCTACAGGGCACTTAATCCAGTGCATCTCCACTAGACAAAA
TTTGTATTTCCATGAGCAAG
R
GTCATTTGCACTGCTATCTGCTATAACCTACGGTGCTGTAAAATTAGCTCAGGCAATAAAAGGGGGAGGTAGCCCCAAAG
AGTATGCCAGAAAGGACTCC
Celera SNP ID:hCV31683679
SNP位置ゲノム: 11224
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27436):
AACTGGTGGGTAGACAATGCCATGCTGTTCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCAT
AGGGGATGGGGTATAAAATG
K
TTCCTTATAGCTCCTTAACATGGAATTCAGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGT
GTTATAAAAATAGCTGCCAT
Celera SNP ID:hCV15980428
SNP位置ゲノム: 13314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27437):
TCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTT
GATACAGGCATGTAACGTGT
R
ATAATCACATCAGAGGAAATGGGGTATGCATCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTT
TTAGTTATTTGTAAAGGTAA
Celera SNP ID:hCV15980429
SNP位置ゲノム: 3643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27438):
CCACTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATTAATTTTTGAAATACTTGAGGTAGAAAACTTGAGGCAGA
AAAAAATTGAGCCAAAAAAA
A
GGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGGGCATCCCAGGCCCAGAGGGCGCTTTGGAGGG
AGCTGGGTTTCCTGAGAGGA
Celera SNP ID:hCV26860730
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,7) 全体(A,4|-,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27439):
TTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCACAT
TATATATATATATATATATA
A
TTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACC
TCCACCTTCCGGTTTCAAGC
Celera SNP ID:hCV26860731
SNP位置ゲノム: 3854
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,7|A,7) 全体(A,7|-,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27440):
TGAGCTTTGCTGTAAGTTGTGGTAAGGAGGGAGGCAGTGACAACCAGGAGGCCTGTTTTGAGGGTTTCTGAGGGACCCAT
CTGTGGTATCACGAGGAGAC
S
CCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAAGAAG
GGGAGTGCAGCCTGCAGAAG
Celera SNP ID:hCV15824064
SNP位置ゲノム: 19712
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27441):
TTTTTTACTATAGTGCCCCTGTTGTGCTTGTAAATACTAGGTCTTATTTATTCTAAGTATTTTTTGTGCCTATTAACCAC
ATTATATATATATATATATA
T
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCCACCTTCCGGTTTCAA
Celera SNP ID:hCV26860732
SNP位置ゲノム: 3852
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27442):
GGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCATGTAACGTGTAATAATCACATCAG
AGGAAATGGGGTATGCATCA
M
CTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACACACAATCCAATCATACTCTTTTAGTTATTTGTAAAGGTAAATTAAATTTTTTTT
ACTATAGTGCCCCTGTTGTG
Celera SNP ID:hCV26860733
SNP位置ゲノム: 3677
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27443):
AACATTAGCACCTGCATCATAGGGTCACTGGGGGCACTACATGAGTTCATGTACATCGAGGACTTAGGACATTGCCTCAG
GCAGACCTAGTGCTGCACAA
Y
TGCTTATGTAATTATTCCCAAATTTCTCCAGGGCCCACAGAAGAACATGGAAGTATCTTGGTTTGGCAATTAAGGTGAAT
CACATTCTCACTCTCCTTTT
Celera SNPID:hCV15824065
SNP位置ゲノム: 4857
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27444):
GATGGGAGTAAATCCTGTCTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCAC
TCCCCAACAAGTCCTTTTAG
M
TATTATATTCTTTTGTGTGTGGCGGGGTACATAGCGTGTGTATATGTTTGTAGGTTACATGAAATGCTTTGATACAGGCA
TGTAACGTGTAATAATCACA
Celera SNP ID:hCV26860734
SNP位置ゲノム: 3552
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27445):
GGGAAGCTGAGGTGGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGACCTCAGCACTTCTGCCTGGGTGATGGGAGTAAATCCTG
TCTAAAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAACTTAGACAATGGTTTCTCAGCTTTTTTTAATCACTCCCCAACAAGTCCTTTTAGATATTATATTCTTTTGTG
TGTGGCGGGGTACATAGCGT
Celera SNP ID:hCV26860735
SNP位置ゲノム: 3489
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27446):
AAGTGAAAGTAAAAAAGAGATATAATGGACAATGTGCCTCGCACAGGGCCTGGCATGGAGAAGTCCTTGATGTACGTCTT
TTCCTTCCCTTTTATGCAGC
Y
GTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAGAGACTACTTTTGTCATGTCACCCTCTAATCCCCAGACTTTA
AACTGGGAGGTAGCAGAGTG
Celera SNP ID:hCV26860736
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27447):
GAGAGGGAGAGTCTTGGCCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGC
AGCCAGCCCAGCTGAGTGGA
S
CCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGC
TTTTGTCCTGTGGCCTTCTG
Celera SNP ID:hCV15824069
SNP位置ゲノム: 6297
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27448):
TTGGGACTCAACTGTTTGATAGTCATCGAGTCCTTGACTCTTCTCCCCTGCCAGGATTTGGCCCCTAAGCCCAGGGCCCG
AGTCTCCTCCATCTTCAAGG
S
AGAGTGGGAACAGCACAGGCCTTGGCCTCAGTCCTGCTCCCCCTGCTTCTAGCTGTGGGATGGGCCAGGTGCTTCACCCA
GCTGTGCCTCCTGTGAGGCA
Celera SNP ID:hCV29490258
SNP位置ゲノム: 17555
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27449):
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGTTGGAGGGAAGGGTTGGGTGTGCATTTGGCCTGTGTGAAAAACTGGTGGGTA
GACAATGCCATGCTGTTCTA
R
ATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCT
CCTTAACATGGAATTCAGCA
Celera SNP ID:hCV16179208
SNP位置ゲノム: 13246
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27450):
CCAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGT
GGACCCCAGGAGAGGTATCA
M
GGGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTT
CTGGCCAAAGGCAGGGAAAG
Celera SNP ID:hCV16051755
SNP位置ゲノム: 6314
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27451):
GGAGATGTACATGCACAAAAATTTTCACGGCAACATTGTCCAAACTAGCAACAAACTGAAAGCCACCTATGTGTGCATTA
GCAGTAGAAATGGCAATAAA
Y
CATGGACTAGTCACACAGTGGAATCCTACGCAGCAAGGAGAATTAGCAGTCTACAGCCAAACCAACAGCATGGGTGAGAT
GCTTCCAGAAATACTGAGAT
Celera SNP ID:hCV16179172
SNP位置ゲノム: 11030
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27452):
AATATGTCCAAGGGGATGGAAGAGTGGGAGGCAAGGGGTGATCAGATCATTTATAATACACTCAACCTGGTGGAATAGTA
TTAGAAGCATTAGTAATTAC
R
TTTTAGAGACATGGAGAAAAGCTCATGATTTTAAACTAACTGAAAAAAGCATGAAAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGG
AATTATTGCTAATTTTTTGA
Celera SNP ID:hCV16051756
SNP位置ゲノム: 7922
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27453):
CTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGGGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGG
TGACACAGCGAGACTCCATT
W
AAAAAAAAAAAAATGCCTAGAGCCAAATGCTCACAGAGCCATTTACTGCATGGCTTTGGGCAAGTCAAAGGAGTCCGCCT
CTCCTGTCAGAAGAGTCTGT
Celera SNP ID:hCV26860959
SNP位置ゲノム: 20846
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27454):
CTGATGCTGACTAGTGAGGAAAGATTTTTGTTGTTATTTCTTACAGGCACAAAATGATGGACCCAATGCACACAAAACAA
CCCTAGAGTGTTGTTGAGAA
Y
TGTGCTCAAAATTTGAAGAATGAACAAATTGAACTCTTTGAATGACAAAGAGTAGACATTTCTCTTACTGCAAATGTCAT
CAGAACTTTTTGGTTTGCAG
Celera SNP ID:hCV8759805
SNP位置ゲノム: 22355
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,23) 白人(C,8|T,30) 全体(C,1
1|T,53)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27455):
ACCACCTACCTTCCTAGTCTTTGAGGTCAGGATATTGTGGGCTTTTGTTATTGGGTGACAAACCAGCTACTGACTTTAAG
AGGCAGAAAGAAAAGACTTC
Y
GTTCTTAAAAGGAGATGGTAAGGCTGCCCTTTAGAAGAGAGAAAAGAAGAGGGATGAGGGGATTTTTAAAACAGGACCCA
TAACATCCCAAAACAGTTAT
Celera SNP ID:hCV30626464
SNP位置ゲノム: 28604
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27456):
CTCATGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCT
GTGCTTTGCTGACTGCAGGG
Y
CTGCTCCCTGCCCCCCACCTCCAGGTTGGGGTAAGTGGCACCTCTCTCCCTCCAGCTCCGCAGTCTTCCCTGAGGTTTAG
ATCTTCCAGGTTTATAAAGT
Celera SNP ID:hCV30554545
SNP位置ゲノム: 7370
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27457):
GGTGGGGACACCCATCACTGTCCAGGGTGTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGC
CCACCACACTCTCATTTCTC
Y
GCCCAGCAGAAACCAAACTGTCCTCTGCATTTACTGTCTCAACTGGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAAC
AAGGGTCAGCTCCAACAGAG
Celera SNP ID:hCV30554546
SNP位置ゲノム: 5148
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27458):
GAACTGATTCAAGATTTAGCACAGTTGATTGGACTTTCAACGTATCCACCGTCATTCTGGATATACTTGTACATAGCCAT
CTCAGCATAATGTAGAGCTC
W
CACCTGTAAAATAAAAGAAAGAACAAAATCAAACATTAGCAACTTTATTTAAATATTTTGTAAATTATCTCTCGGTTGCA
TTTCACAAATTATCTATACG
Celera SNP ID:hCV30392457
SNP位置ゲノム: 29046
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27459):
GATGAGGATAATAATAGTACCTGCGGCCACACACAGTGGCTTAAACGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCGGCAGA
AGGATCACTCAAACTCAGGA
R
TTCAAGAGCAGCCTGGGTACATGGCGAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGTGTGCC
TGTAGTTCCAGCTACTTGGG
Celera SNP ID:hCV29851743
SNP位置ゲノム: 4535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27460):
CCCTCTGTGCCTTTGTCTTCAAAGCCCACCCACTATTCACTGCCACCTCCATCTTGGTCAACCTGGAAGACTTTCCCCAT
CCTTAAAACATCAGCTCAAA
Y
GGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGTGATATCCTCTTGATCACCCTCCCCCAGTTTTTAAGGAGACAGATATAGAGGTTCAA
TCCTTGGGCTTCCCATGACT
Celera SNP ID:hCV8759841
SNP位置ゲノム: 11701
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27461):
GTGCTGTCTTTAATAAGCTCCCAGTGCCTGGGACTGCACTTTGAGGAGAAGAGCTGTGTGTGCCCCAGTGTGGTCCAGTG
AGTACTCTGGGCTCCCTCTC
R
TGGGCAGGGAAGCTGAGGGCCCCATGAGCTCTCCCAGCTTCCTGAAGGCTCCCCATTAATGAGAGCTGACTGTGCTGTGC
TTTGCTGACTGCAGGGCCTG
Celera SNP ID:hCV8759842
SNP位置ゲノム: 7273
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,11) 全体(G,4|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27462):
TTTTGGAAGCATATTCTTCATCACCGTCATCAGCATTGATAGGTACCTGGCCATCGTCCTGGCCGCCAACTCCATGAACA
ACCGGACCGTGCAGCATGGC
R
TCACCATCAGCCTAGGCGTCTGGGCAGCAGCCATTTTGGTGGCAGCACCCCAGTTCATGTTCACAAAGCAGAAAGAAAAT
GAATGCCTTGGTGACTACCC
Celera SNP ID:hCV27470682
SNP位置ゲノム: 21577
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,41|G,1447) 全体(G,1
447|A,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27463):
AGTTCATTTATTCATTTTCCATTATTCTTCCATTGGTAAGTTCCACTTTAATGGAAACACATGCCATATTTGGTGAGAGA
GCAGATTTTTTAATTTTTAA
W
TTTTAAAAAATGACATATACTGTCTGCAGACAGATATTTTTAAGTATTGCAAAGCAAAAGTTGAATGATGCCTAAAAAAT
AGTTTATCCTAAGTACTCCT
Celera SNP ID:hCV403261
SNP位置ゲノム: 1993
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27464):
TTGAGGCAGAAAAAAATTGAGCCAAAAAAAAGGAAAATTGAACCATGTGAAAGCAGGCAAGAAAGCTTGCATTGCTCAGG
GCATCCCAGGCCCAGAGGGC
R
CTTTGGAGGGAGCTGGGTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGG
GTTGGGAATGGGGGCAGTGG
Celera SNP ID:hCV403262
SNP位置ゲノム: 9137
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27465):
CAGATCCAAGAAAGGAGCCCTCAGAAGAGGAGGGGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTG
GACCCCAGGAGAGGTATCAA
R
GGGTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTC
TGGCCAAAGGCAGGGAAAGG
Celera SNP ID:hCV15824070
SNP位置ゲノム: 6315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27466):
TCACCAGCGTTCTCTGTGTTGCTAAATCCCATGGTCCATAATCAGGCCTCCCCTTACTTGACCCATTAGCAGAATTAGGC
AAAGTTTCTTGAAGCAGCTT
Y
TCCATTCAGCTTTGGAGATGCCACTCTCTCGGTTCTCCAACAACTTCACTGGATGCTCCTCTGCAGTCTCCTTCTCTGGT
TCCTTCTTGCCTCCCTAACC
Celera SNP ID:hCV403263
SNP位置ゲノム: 29994
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27467):
TGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTG
CTGGTGGACTTCTTCCACCA
Y
GAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGCACTGCACTGCAGCCCCCAGCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGG
TGGGGAGCACACAGAGCACC
Celera SNP ID:hCV8759848
SNP位置ゲノム: 6475
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27468):
GGAGTCAGAGGCAAGGAAGGGGCTGAGGCAGCCAGCCCAGCTGAGTGGACCCCAGGAGAGGTATCAAGGGGTGGTGTGGG
GTGGGGAGGGGCCAGTGTCA
R
AAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTGGCCAAAGGCAGGGAAAGGTGGCCAAACACTG
AGACCAAGAACAAAGAAAGA
Celera SNP ID:hCV15824074
SNP位置ゲノム: 6348
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27469):
ATTCCTAGCAGCACAGCCCAGGCATTCCGAGAAGTTGGGCTCTCTGGCATCACTCACTCTGCCCAGAAGAGCCAGGGGAA
AGTTGGGGCTTCTAGCTGAA
M
CTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACGCTGGCCAC
AGCTGATGCTTCGACCCCCT
Celera SNP ID:hCV15824075
SNP位置ゲノム: 10340
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27470):
AAAGAACCACAAGTCTGACTTCTATGGTGATCACTTCCTTGCTTTTCCCTATAGTTTGACTGAATCTAAATATCATCCCT
AAACAATATAGCTTAGCTTT
R
CCTATTTTTGATCTTCATATTTGGATTCATACTTTTTGGTTTGGCTCAAGACTAAACTTTTAAAATGCATCCACGTTGTA
GGAGATGTACATGCACAAAA
Celera SNP ID:hCV15824076
SNP位置ゲノム: 10849
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27471):
AAAATTGCATCTGGATGCTGTTGAGGAATTATTGCTAATTTTTTGAGATGAGAAATTGTATTAAAGTCTTTTTCAAAAAA
GAGTCCTTAACTTTTAGAGA
Y
GCACACAAGTGTTTATGGGTGAAATTAAATAATTCAGTAGAGACATTAAGTGGGAAATAGAGGAAATATTGACCATGGGT
TGCTAATAGTTGAAGCCAGG
Celera SNP ID:hCV16051722
SNP位置ゲノム: 8077
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27472):
TCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTATGAGTTATTGCTACTTC
AGAATCATCCAGACGCTGTT
Y
TCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCCTCTTCTGGACACC
CTACAACGTTATGATTTTCC
Celera SNP ID:hCV27530731
SNP位置ゲノム: 21795
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;HISP1(T,-|C,-) PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,
-|C,-)AFR1(T,-|C,-)P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27473):
GTTTCCTGAGAGGAGGCAGGGTGGGTGACGGACCTGTGCTGGAGAGCCTTGAGGACCACTGTGGGTTGGGAATGGGGGCA
GTGGATTGGGGTTCAAAACC
S
CTGGGAATGAGAAATGGGCTCAGGAAGGCTAGGGTGGATTCTTTCATCTTCCTCTTTGCTTGGCTTTATTTTCACAAAGG
AAGGCAGGGCAGGAAATAGT
Celera SNP ID:hCV16051723
SNP位置ゲノム: 9254
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27474):
CACTCTGTGGGGCTTGGGGGCAAGGCAACTGACACTGGACGCTGGTTCTCATGCTTGCCAAGCATGAAGCCCTGTGCTGC
TAGCAGCTGTGGAACATAGC
Y
GTTAGCTTTAAAAGAGGGTAAAATCACGTCCTGGACAGGACAGCCAGGTGAGTTGGGAAGGGAAGAGAGCCTGCCACGGG
CACAGGCATGTTGGGGGAAG
Celera SNP ID:hCV31683433
SNP位置ゲノム: 5780
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27475):
CCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGC
TAATTTTTATATTTTTAGTA
R
AGACAGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGATCTCGTGATCCACCCACGTTGGCCTCCCAAAGTGC
TGGAATTACAGGCGTGAGCC
Celera SNP ID:hCV11580347
SNP位置ゲノム: 4036
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27476):
GAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAGAAAG
AGAGATGAAGACGGGGATCT
R
AGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCGCTGA
GCCAGAGACTCCTTTACAGA
Celera SNP ID:hCV31683434
SNP位置ゲノム: 5297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27477):
GGAAGAGAAATGCAGAATGACAAAGAACTTGTGAACAAGGGTCAGCTCCAACAGAGAGTGAAGCCAAAGGGGCTGGGCAG
AAAGAGAGATGAAGACGGGG
R
TCTAAGGAATAAGGCTGTACCAGAGTGAGAGTACGGGGGAGGGGTTGAACAAGAGTTCAGGGAGGAGAGAATTCCCAGCG
CTGAGCCAGAGACTCCTTTA
Celera SNP ID:hCV31683435
SNP位置ゲノム: 5293
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27478):
TTTAACGTTATATTATCTGTACAGCGAGGACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCT
TATTTTTTAAAGCAGACTCT
M
CATAATATCAGCAAACAATATAAAGACATTTTGGCAATTAATTTGAATTACCTGTGTATTTCAAAGGGCTAAAATGGGCA
TGTTTTAAAATTCAAGATTG
Celera SNP ID:hCV31683436
SNP位置ゲノム: 1791
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27479):
TTCTCTTAAGGGGCCTGGGTCTACTATTTTCAGTTCTACTTCGAGAGAAGTGGCCTGCAATATCCTGCAGATTTCCCCTC
CAGGGAGAAAAGCATTGTGC
R
GTGCAAGGAGCACAGGCTTTGTGGAAAGAGGCATCTGGGGTTGAGATCCTGGCTCTTTTGCTTCCTTGAACAAGTTAACC
AAATCTCTGGGCCTCTGCTG
Celera SNP ID:hCV26860960
SNP位置ゲノム: 14564
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27480):
TCTGGCAGCTTATTTTTCAATATCTGGCCAATGATACAGACTCATGAGTTCTGATACTTTATTGCCCTAGTTATTTAACG
TTATATTATCTGTACAGCGA
R
GACAGAAAAGGCTGTTTTAAAGCTGTTTGTGAGAGACAACTATTATTTTCCTTATTTTTTAAAGCAGACTCTCCATAATA
TCAGCAAACAATATAAAGAC
Celera SNP ID:hCV31683437
SNP位置ゲノム: 1718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27481):
TCTAGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTA
TAGCTCCTTAACATGGAATT
M
AGCACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATG
AGAAAACCATCAGGACCTGG
Celera SNP ID:hCV16179219
SNP位置ゲノム: 13342
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27482):
GAACATGTATTAAGTGCTTGCTGTATGTGACACACTGTGCCAGGTGCTCCCCTTAAAACAGTTCTGTGGGCAGGCATGAG
AATGAATCCCGATCTTACAG
R
CAAGGAATGTTAGGCTCAGAGGTTTCAAGCTCACCCATCACTCAGCCAGAGAGGACAGATGCAGGATTCAATCTCGGGAG
TGCCCGAGTCCACAGAAGTT
Celera SNP ID:hCV11578468
SNP位置ゲノム: 18870
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27483):
CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAATTATAGTCTTATATTAAACAGTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGA
TCACCTGTTATTAGTCTCTT
Y
GTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTAT
AAGCCCCTTGGCTTTTGTTT
Celera SNP ID:hCV27977446
SNP位置ゲノム: 1383
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27484):
TTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCT
TCCCGGGTTCACGCCATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGA
CGGGGTTTCACCTTGTTAGC
Celera SNP ID:hCV31683438
SNP位置ゲノム: 1117
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP位置ゲノム: 21977
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27486):
TGTTTGCATCTTGTACTTTTGAAACAAGTTTCAGTTCAGGTAAAGGATTACTTAATCCTCTAAAGGATGAAAAAGTGTAG
CTGAGGTGTCTAAAATTCTT
S
ATTCAAGTTTGTCCAACTGAGAGAGTTTATCAGGAGCTAATTTGGCTCACACTGGACCCAGAATCCCACCCCCCAACTTC
ATTTGTGGTCCAATTATAGT
Celera SNP ID:hCV31683439
SNP位置ゲノム: 895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27487):
AGCCCAGCAGACTAACGGAGCCCCATCCTCCATCTTGAATCAGTCAGCCCCTCTATGACTGCAGAGTCCTGAATGATGGC
AACACCTTCTCTTCACTTAG
S
GTTGTAGGATGACCAACAGTCCTGATTTGCCTGGGACTGAGGGGTTCCCAATAGATGGGACTTTCAGGGCTAAAACCAGG
AAAGTCCTGGGCAGCCCAAA
Celera SNP ID:hCV468342
SNP位置ゲノム: 20031
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,3) 全体(G,1|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27488):
CCCGCTGTCCTCGGAACACCACAGCGACTAGAGGTAAGGGAGCACCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAG
AGGGGCCTTGAAGGGGTCAC
R
GACCATTTAATGAAGGTGTATTGAAGGCCACCATGGGCCAGGCCCTAGTTAGGGATGGATCAGAATTATATAGCATATGC
CAGGGGTCAGGCAGGTAATG
Celera SNP ID:hCV11987858
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27489):
CAGGAGGCCCTATCTTAGGCTCAGCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAG
GCTCAGTCTTCCTTAAAAAG
Y
GCCTTGCTAAAGCTATCAAGTTCACTGGAATACTTCTGCGAAGGACACAGCTTCAGCGATGTCAGATTTTTTATGTAAAT
GGTGCCTTCACATGCTCTGG
Celera SNP ID:hCV468343
SNP位置ゲノム: 15825
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27490):
AAACCAATTAGACCTCTGGCAGGCCTTTGACCACCCTGAGGGCCACCCCCAAGGCACGGCCACACTCGCATCTGCTGCCA
GGAGGCCCTATCTTAGGCTC
M
GCTCCCAAACCTTGAACATCTTGGAGGATCCACAAATAGGAGGTACACTCAGCTCAGGCTCAGTCTTCCTTAAAAAGCGC
CTTGCTAAAGCTATCAAGTT
Celera SNP ID:hCV468344
SNP位置ゲノム: 15747
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,2) 全体(A,2|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27491):
AAGTCCTTGATGTACGTCTTTTCCTTCCCTTTTATGCAGCCGTTTCCCTCACACCCACCCATTGATTGATTTTTCTGAAG
AGACTACTTTTGTCATGTCA
Y
CCTCTAATCCCCAGACTTTAAACTGGGAGGTAGCAGAGTGGTCTGATTAAGACCTTAGACAAGGGTTTCTTGTCTGGGCG
CAGTGGCTCACGCCTGTAAT
Celera SNP ID:hCV29833821
SNP位置ゲノム: 3142
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27492):
TGAAATGTTACTGCAGGTTCCATCACCAAGTGTATTGACCGAGTGAAATGACTCAGCACTGCTTGCTGGACACCAAACAC
TCCCTCCTGGCCAAACGGTC
R
CTTGAGGACCTACCACCTGCTCTACCAACTACATCTGCACGACAGTAAACAGCAAAATAAATACCTTCTACAGCCACATA
TAGATTAGGTCTTCATTACC
Celera SNP ID:hCV16051767
SNP位置ゲノム: 292
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27493):
GACGCCCAGAGGAGCCGTGTGAAAGGGCTGCCTCCCAGCCGGCTCTGGAGTGAATGAGCAGCAAGTCCTGGCTGCGAAAA
GAAGGGGAGTGCAGCCTGCA
R
AAGTGTCTTCTTTTTTCAATTCCTGCTCAGAAGGAAACAGGAGATAAGAATAGTGGGGAAGTCCAAACCAAAGTGAACTA
TAGGGCTGGTAATCGTAGGG
Celera SNP ID:hCV16051768
SNP位置ゲノム: 19809
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27494):
AAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAAACAGCATGTATAAAGGAAGTGTGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGC
GAATATTAAAAGGCGTTAGA
R
GCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCAATGGAGGGGGTGCTGG
TTCTCCTCAGGGTGTTTACG
Celera SNP ID:hCV246550
SNP位置ゲノム: 24590
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27495):
ACTACGTGACTTCTGACCTGCGTCTTTAAGGGACAGGGGTTCTCCAGGTAAAGAAAGAGGTGGCATTCCAGGCTGAGGAA
ACAGCATGTATAAAGGAAGT
R
TGTGAGAGCCACAATGTGAGAAAACTCTGTGCGAATATTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGA
GCTGAGCTGTTAGCTGTGGG
Celera SNP ID:hCV246551
SNP位置ゲノム: 24537
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27496):
TTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCGTATTATATACAAAACATGAACGCA
GATCCAGAGCTATTCCAAAG
R
CAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAATAATCACGCTTTGCATTAGGTGGT
AGCAGAGGAGTACTACGTGA
Celera SNP ID:hCV246552
SNP位置ゲノム: 24345
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27497):
ATTACAGGCATGAGCCACCTCCAATTTTCTATTGGCCTCTAATTTTCTAAGTCTGATCTTTTCTCCTCTTAGAGGGAGAA
GATCTTTTGTCCTCTTAGGG
K
AGAAGAGGAAAGAGAGACTTTTTTTCTGCTTCTGAAATCTCCCAGCATATTGCTTTCGACTTGTCAATGGCAACACAGCC
TTTGGATGCTCACTTGACCC
Celera SNP ID:hCV11986801
SNP位置ゲノム: 2655
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27498):
TGAGTCAAAGGGCATGGGAACACATTATCTTTGCATACACACATATGAAAGTCATATATTACACAACCTTTACTGAGTCG
TATTATATACAAAACATGAA
Y
GCAGATCCAGAGCTATTCCAAAGGCAATGAGACCAAGCCTCTTCCCTCAATAATTTAAATGCAGAAGAGAAGTGAAGGAA
TAATCACGCTTTGCATTAGG
Celera SNP ID:hCV246553
SNP位置ゲノム: 24321
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27499):
ATGCATTTTCCTGTAGCGAGATCCCTTCTCCGTCTTCCACCACCCACTGCTTTGGCTCCCCTCTTGCTGTTCCCTGCCTG
CATCTGGGCAGGAAGTTCCA
M
TCCTGACTTGACCCTTTTTCAGCTGTGTGGCCTAGGACTCATTGCTCTTTTCTCCCCATTTCATCATCTGAAAATGGAAA
AAATAATACCTGACTAGAAA
Celera SNP ID:hCV11986802
SNP位置ゲノム: 2883
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27500):
TTAAAAGGCGTTAGAAGCGGAGTGGGTGGTAGGAACTTTCTGAGCTGAGCTGTTAGCTGTGGGCTGAGCTAAAACAACCA
ATGGAGGGGGTGCTGGTTCT
Y
CTCAGGGTGTTTACGGGGTTTCTTCGTTATTACCTGATCCTCATTCCAACTGTTGAACCATAAGACTTTTAATTAAAGTT
TAACCTATTCCTGGACTTCT
Celera SNP ID:hCV11986803
SNP位置ゲノム: 24675
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27501):
GTGGTGTGGGGTGGGGAGGGGCCAGTGTCAGAAAGTGGATGGGGAGCGGCCTGACTCTGCTTTTGTCCTGTGGCCTTCTG
GCCAAAGGCAGGGAAAGGTG
R
CCAAACACTGAGACCAAGAACAAAGAAAGAAAACTGCTGGTGGACTTCTTCCACCACGAGCAGGCCACCAAGCCCGCAGC
ACTGCACTGCAGCCCCCAGC
Celera SNP ID:hCV30086132
SNP位置ゲノム: 6418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27502):
TGAACCTGCTGCATTTGTGTCAGCAAGTGCAAGGCTGCCTCTGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCC
TTGGCTTTTGTTTTTGGAAT
R
ACCCTTTGAAATAAGTAAAATCCTGAAAGCAATAGTTTAGGAAATCTACCTGTCACTTCTGTAGTCATACAATGCCACAT
GTAAGGTTATCTTGTAGGTG
Celera SNP ID:hCV27877440
SNP位置ゲノム: 1491
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27503):
GTATCCACTGCAGCTCCCAAATATCCATAAGATCACCTGTTATTAGTCTCTTCGTGTCAGTGAACCTGCTGCATTTGTGT
CAGCAAGTGCAAGGCTGCCT
S
TGGACGTGTTCCTCACCTCTGCACTGTACTATAAGCCCCTTGGCTTTTGTTTTTGGAATGACCCTTTGAAATAAGTAAAA
TCCTGAAAGCAATAGTTTAG
Celera SNP ID:hCV27877441
SNP位置ゲノム: 1431
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27504):
AGATGGGCTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAG
CTCCTTAACATGGAATTCAG
M
ACCCCTCTCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGA
AAACCATCAGGACCTGGTAA
Celera SNP ID:hCV16179220
SNP位置ゲノム: 13345
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27505):
CTCATTGCTATAGGAATAGATAGTCACTGAATTTACTTGCATAGGGGATGGGGTATAAAATGTTTCCTTATAGCTCCTTA
ACATGGAATTCAGCACCCCT
Y
TCCCCATCAGCCTTAGCTCTCTCTGAATCCCAAGGGATATGTGTTATAAAAATAGCTGCCATCATAAATGAGAAAACCAT
CAGGACCTGGTAAAACTTGG
Celera SNP ID:hCV16179221
SNP位置ゲノム: 13352
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27506):
GAGTCTTAGCAAATTTAGAAATATCCAGTTTCTCTTCAATATACTCTTCATCCACAGGAGGGCCAAGGGCCAAGTCGTTT
TCTGAGGGATGTGTGGCATC
R
TGCTTCTATTTCCGTTACATTACAGCAGTTGTTAGGCAACAGGGAGTGTTCCTCCAGACACACCCGGGGCAGCGCTGGCA
ACCGCAAAACATGCTCAGCA
Celera SNP ID:hCV27934156
SNP位置ゲノム: 26520
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27507):
AGCTGAACCTTGATCCCACCTGCCCTCTTGAGGGGCTCAGAATCTGCTGGCTGCTTCACAGGTGGGATTCTCACGGCACG
CTGGCCACAGCTGATGCTTC
R
ACCCCCTCATCTTGTTTGGCCAAAGTGCAGCTTTTTAGCTTGTGAGTAAGGAAGAAAAGCTGTATCATATGTCTTTAAAC
ATCTTCCTAGACCACCTTTG
Celera SNP ID:hCV16051732
SNP位置ゲノム: 10433
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27508):
CGAGGTCCTCCAGGAAATCTGGCCCGTGCTCCGCAATGTGGAAACAAATTTTCTTGGCTTCCTACTCCCCCTGCTCATTA
TGAGTTATTGCTACTTCAGA
R
TCATCCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTT
TTCCTCTTCTGGACACCCTA
Celera SNP ID:hCV25953627
SNP位置ゲノム: 21778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,31|G,1) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27509):
GCTCTGTCCTGGGGTTGGGGGAGGTGAGGAGGGGCAAGGTGGGGAGCACACAGAGCACCCGCTGTCCTCGGAACACCACA
GCGACTAGAGGTAAGGGAGC
W
CCGGATGTGGCTGGGATGTGGGCAGCAAGGGGCCAGAGGGGCCTTGAAGGGGTCACGGACCATTTAATGAAGGTGTATTG
AAGGCCACCATGGGCCAGGC
Celera SNP ID:hCV29261080
SNP位置ゲノム: 6617
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27510):
AATTTGCATTTCTTTGAATACTAGGTAAGATTGTTCATTTTTCAAGGCGTTTGTTTTAAATTATTTGTACATTTTTCTGA
TTCTAAAAGAAAGATACTCA
K
TATAGAAAACATGAAAAATATACAATTTAAAATTAAAAATGTTTAATTACACAATATTCAACCTCCCAGAGATAACTGTG
GTTTAACACTGAAGTTATTT
Celera SNP ID:hCV11578473
SNP位置ゲノム: 26784
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,8) 全体(G,8|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27511):
TCTACCCAGAGGAAAATCAAATTTATCTTTAAGACAAGGGGTAATTTTGCAGCACTGAGCAAGGCTCTTCAGTTAGGCTC
ATACCTTCCCACAGAAACTA
R
GAGATAGAAGCACTATCTCCCTTAGGTTTGTTTACATTTCAAAGAGATGACGCCCAGGTCCTTGGGAAAGACTAGCTTAG
CTCATAAAGCTGACAAAAAG
Celera SNP ID:hCV27977451
SNP位置ゲノム: 12319
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27512):
ATTCCCACAAAGCTTTATTCACACCAAGTCTCCAGTCCTTGCCTGCATTGTGTGATGGGTGCCTGCAGTGATGGGTGGGG
ACACCCATCACTGTCCAGGG
Y
GTCCCCACCATCCTCACAGCCTCTCTGTCTGGCCTCCTGCCTTTGAGCCAGCCCACCACACTCTCATTTCTCTGCCCAGC
AGAAACCAAACTGTCCTCTG
Celera SNP ID:hCV29261082
SNP位置ゲノム: 5075
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27410):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNP ID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,4|G,2) 全体(A,6|
G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,6|G,8) 全体(A,8|
G,38)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,72|G,1428) 全体(G,1428|A,72) HISP1(
G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-)CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号27485):
TACAACGTTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCT
GGCCCTCAGTGTGACTGAGA
Y
GGTTGCATTTAGCCATTGTTGCCTGAATCCTCTCATCTATGCATTTGCTGGGGAGAAGTTCAGAAGATACCTTTACCACC
TGTATGGGAAATGCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV5687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,35|T,5) 全体(C,7
0|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,72
|C,1430) 全体(C,1430|T,72)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C
,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 47
Celera遺伝子:hCG18758 - 84000313752333
遺伝子記号:PLA2G7
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ VII (血小板-活性化 因子 アセチルヒド
ロラーゼ, 血漿);LDL-PLA2;PAFAH
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(19682785..19726221)
染色体: Chr6
OMIM番号: 601690
OMIM情報: ホスホリパーゼA2, グループ VII;PLA2G7
ゲノム配列 (配列番号13240):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27522):
CTGGAATATGTTTGAGACACAACTTCTCTAAAAGTGCATTAATTTCTTTCTTAACAGGGCACCTTCTTGCGTTTATATTA
TCCATCCCAAGATAATGATC
R
CCTTGACACCCTTTGGATCCCAAATAAAGAATATTTTTGGGGTCTTAGCAAATTTCTTGGAACACACTGGCTTATGGGCA
ACATTTTGAGGTTACTCTTT
Celera SNP ID:hCV7582933
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,16|G,22) 全体(A
,29|G,47)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24) 白人(A,12|G,20) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): イギリス人アトピー性喘息(A,70|G,229) ドイツ人アトピー
性喘息(A,36|G,107)ドイツ人、非アトピー性喘息(A,15|G,50) イギリス人、非アトピー
性喘息(A,69|G,230)全体(G,616|A,190) ;(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 48
Celera遺伝子:hCG18998 - 30000675951590
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(16747894..16776171)
染色体: Chr6
OMIM番号: 192240
OMIM情報: 血管上皮増殖因子;VEGF
ゲノム配列 (配列番号13241):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27646):
GGGGAGGAAGAGTAGCTCGCCGAGGCGCCGAGGAGAGCGGGCCGCCCCACAGCCCGAGCCGGAGAGGGAGCGCGAGCCGC
GCCGGCCCCGGTCGGGCCTC
Y
GAAACCATGAACTTTCTGCTGTCTTGGGTGCATTGGAGCCTTGCCTTGCTGCTCTACCTCCACCATGCCAAGGTAAGCGG
TCGTGCCCTGCTGGCGCCGC
Celera SNP ID:hCV791476
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 20人のヨーロッパ人個体, 10人のアジア人 および 10人のア
フリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を発見するために使用されるサンプル
.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,41|C,86)全体(C,86|T,41) ;HISP1(C,-|T,
-)PAC1(C,-|T,-)CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) CEPH(T,23|C,69) P1(C,-|T,-) 全体(C,
69|T,23) JBIC-対立遺伝子(T,233|C,1239)全体(C,1239|T,233)
SNP型: hmCS;UTR5
コンテクスト (配列番号27680):
CTGCCTCCACCACCCATCCCTGCTCTGCAGAACCCCTGGGTGCTGAGTGGCAGGAGCCCCAGGGTTGTCCCATCTGGGTA
TGGCTGGCTGGGTCACTAAC
Y
TCTGTGATCTGCTTCCTTCCTTTCCAGATTATGCGGATCAAACCTCACCAAGGCCAGCACATAGGAGAGATGAGCTTCCT
ACAGCACAACAAATGTGAAT
Celera SNP ID:hCV1647371
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,28|T,10) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG19119 - 30000035318963
遺伝子記号:HFE
タンパク質名: ヘモクロマトーシス;HFE1;HH;HLA-H
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(25705990..25727598)
染色体: Chr6
OMIM番号: 235200
OMIM情報: ヘモクロマトーシス;HFE
ゲノム配列 (配列番号13242):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27812):
TCTGCACTACCTCTTCATGGGTGCCTCAGAGCAGGACCTTGGTCTTTCCTTGTTTGAAGCTTTGGGCTACGTGGATGACC
AGCTGTTCGTGTTCTATGAT
S
ATGAGAGTCGCCGTGTGGAGCCCCGAACTCCATGGGTTTCCAGTAGAATTTCAAGCCAGATGTGGCTGCAGCTGAGTCAG
AGTCTGAAAGGGTGGGATCA
Celera SNP ID:hCV1085600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,32|G,4) 全体(C,6
4|G,8)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) HISP1(C,-|G,-)
PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-)AFR1(C,-|G,-) CEPH(G,9|C,83) P1(C,-|G,-)
全体(G,9|C,83)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 50
Celera遺伝子:hCG19417 - 79000075877786
遺伝子記号:CHUK
タンパク質名: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;IKBKA;IKK-α;
IKK1;IKKA;NFKBIKA;TCF16
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF114(32123434..32176762)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600664
OMIM情報: 保存的へリックス-ループ-へリックスユビキタスキナーゼ;CHUK
ゲノム配列 (配列番号13243):
SNP情報
コンテクスト (配列番号27833):
CAGCTATTGTGGGAAACAGTACAAAGGTTCCTCAAAATTAAAAATAGAACTACTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGG
Y
TGAGACAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAACATGCAGAAACCCCATCTCAACTAAAATTA
CAAAAATTAGCTGGGCATGG
Celera SNP ID:hCV32388968
SNP位置ゲノム: 23471
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27834):
TTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACATATACTTGTCCTGAGCAAACTCTGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATA
GTGTCCAGTTGGGTGAATGA
R
TTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTATTGATATTTTATTTCTATTTATATATTATTGATATTTTATTTCTATTT
GTATATTATTGACATTCTGG
Celera SNP ID:hCV31980415
SNP位置ゲノム: 32125
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27835):
GCCAAAGCAGGTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACTAACCTGGGCAACATGGGGTAGAACGCCATCTCTACAAAA
AATGTAAAAATTAGCCGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCT
GAGATCATGCCACTGCACTC
Celera SNP ID:hCV31980416
SNP位置ゲノム: 32706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27836):
TCTCTGAAATCTGTAGAGAAGAATCTTTCCTTGTTTCTCTCTAGCTTCTTATGGTCTGCTAGCCATCATTGGCATTCCTT
GGCTTACAGCTGCAGCACCT
Y
AATCTGTCTCCATTGTCACAGAGCATTCTCCCCTGTGTATCTGTATCCTGTGTCTCTTCTAAGTACACTGGTCGTACTGG
ACTAAGGGCCCAGACCATTC
Celera SNP ID:hCV31980417
SNP位置ゲノム: 33152
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27837):
TTGATGTTGATATGGCAAGGAGGCAGGCAGCCAGTAATTAAAGATATGGCTATTTCTGAGATAACCAATTTAGACTTTTC
TTTTAGCTTCAGAAAAAATG
Y
TAAAAGCATGGAAAGAAATGGAAGAAAAGGCCATCCACTATGCTGAGGTAAAATCATTGACGTCATTCTGTATACTTATT
AATTCTTGATGTCTCCATTA
Celera SNP ID:hCV31980418
SNP位置ゲノム: 33484
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27838):
GAAACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGTAGTGGCATGATCAAAGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCT
CAAGCAGTCCTCCCATCTTA
S
CCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTACATTTTTTGTAGAGACGGGGTCTCACTA
TGTTGTCCAGGCTTGTATCA
Celera SNP ID:hCV31980419
SNP位置ゲノム: 33867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27839):
GGATAATTGCTTGAATTCAGGAGGTGGAAGTTGTAGTGAGCTGAGAGATCATGCCACTGCACATCAGCCTGCGTGACACA
GCAAGACTCTGTCTCAAAAG
A
AAAAAAAAAAAAATAGAACTGTAAGATTCAACAATGTCATTTCTTGGTATATATCCAAAGGATTTTAAAGCAGGCTTGTG
AAGAGATATTTGCACTCCCA
Celera SNP ID:hCV27434011
SNP位置ゲノム: 23714
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,5) 全体(A,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27840):
TGGGAGAGATGGGAGTTTTTATTTCTGTAACCAGTTACAGGTAGAAGGCCTGGAAATTACCGCCAGACCAACTCAAAATT
ACAAAGTTTTTCCGTAGTTT
R
TTTATCTTCTAAGCTATATGTCTATGTGTAAGTTTGCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTGTAG
CTGAGGTCTGAGTCTTGAAG
Celera SNP ID:hCV27434012
SNP位置ゲノム: 26419
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27841):
AGGATCGCTTGAGCCCTGGAGATAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGA
GACTCTACCTCAAAAAAAAA
W
TTTTTTTGTTGTTTTTTCCTTTATCCACCCATCTGCACACTGGTATAAATATATATATTTTTAAGAAAAAAGTCATCTGT
ATTCATTTCCTAAGGGTTCC
Celera SNP ID:hCV27434014
SNP位置ゲノム: 32847
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27842):
TGAAGTAGCAGGATCGCTTGAGGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTACACTACTGCACTTCAGCCTGGGT
TGACAGAGCAAGACTTTCTT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAGCAGAAATGAAAAACCTGTGAATTAGCAGTGACAAATAGTGAACAGTAATATTAA
TTTTTTGTTGATAATTTAGT
Celera SNP ID:hCV27434015
SNP位置ゲノム: 39214
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,3) 全体(A,3|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27843):
AAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTC
ATAAATCATGTTGTTGTGTG
T
ATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTT
TTTTCATTTGTAAAAATGAG
Celera SNP ID:hCV27434016
SNP位置ゲノム: 46684
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号27844):
AATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTTGGCTTTCA
TAAATCATGTTGTTGTGTGT
R
TATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATTACATGTTT
TTTCATTTGTAAAAATGAGT
Celera SNP ID:hCV27434017
SNP位置ゲノム: 46685
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;UTR 3
コンテクスト (配列番号27845):
AAGGACTGACTTCTACCATCTATATCGTGGTATATAGCAAATTTTCTGTTGCTGCTGTCACAATAAAAGTAAGAATTAGA
AACACAACTAGACATACAAA
C
CAGTGATTATGTGGTTTAGAACAGTGTTTAGTTTCCATAGAGGCAGGCTCCTGGGCTACTGTTAACATGGAGGATCAAAA
TTTTTATACACAGCCTTTCT
Celera SNP ID:hCV27434018
SNP位置ゲノム: 52186
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,4) 全体(C,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27846):
ATACTGTCATGTTCATGCAGGGAAAAAGGCAGAAAGAAATATGGCATCTCCTTAAAATTGCCTGTGTAAGTAATTATTAA
TGAATTATTTAATGTGACAT
K
GAGTTGCTATTATTCCTTGCAAAGGGGATTTTTATCAGCATGAGGTGGGCCCTCTTGAAGACATGTATATTTTGCATTGG
GATGACATCCATGTTCCTTG
Celera SNP ID:hCV1858710
SNP位置ゲノム: 41671
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27847):
TAATAAATTTTTGAGATCTATTTTATAACTTTGTATTTCTAAGATTAGACTTTTTTCAGTGTTTTAAATCAGTTTTGCAA
GAACTCAGATTCCAAGCCCT
R
TATTTTATTAATTCCTACTCTTTTGCTAAAAGCTGAATGACTATCCATTTCTGTTATTTTCTCAGCTTAAGATGTGCCGT
ATCCAAAGCCAGTGGCTCTT
Celera SNP ID:hCV1858711
SNP位置ゲノム: 42860
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|A,96)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDN
A (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,96)
全体(G,4|A,283);SC_12_A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-) CEPH(G,3|A,89)SC_12_AA(G,-|A,-
) 全体(G,3|A,89)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27848):
ATCATCTGCAGCCATTTACCTGGTAAGAAATGGATGAGAACTTGGGCATGCTTAATGGGAATGGAAATTTTTTCATTTGT
CTTTTTTTTTCTTTCTTTAA
K
TGTTTAATTGCCTTTGAAATATACAATTAAATATAATTAAATGGCAAGAAATCTTAATTTGTGAGAATCACTTTGTCAAC
TGAGGTAGCTTTTGATTTTA
Celera SNP ID:hCV25592832
SNP位置ゲノム: 16678
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,20) 白人(G,2|T,32) 全体(G,6
|T,52)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27849):
TCCAGTAATCAGAGTTGAAGGAAGTAAAATTTAATACTTTACTTACTTTTTTGCCTTTATTAAAGGCATTTAAGTTTTTT
AGCGGATGTTAATGTTTACA
R
ATGTCACCACAATACAGGTAATTTCCAATTTGAAGTGTAGTTGCTTGCAAAAGTATATCTGACAGACATTTTCAATGTAT
TTTCTAGAAGGAACACATTA
Celera SNP ID:hCV1858712
SNP位置ゲノム: 43390
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27850):
TTGTATTCATCTATCTCCCAACTATACCTTTTTCCTTCCCTTTTTTATTTTTGGCAATATGTGCCCATGGTTTTTTAATT
TAAAACGAACAGAATATGTA
R
TGACGCCTACCATAGCACTCCTTCCCATCACACAAGCCTTCAAGGAAACTGAAGTACTTACTTTGGTCTCCCTGGAGGAT
TCCCTCCGCCTCCCGCCCCA
Celera SNP ID:hCV8734130
SNP位置ゲノム: 48932
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_
12_AA(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27851):
ACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAACTCAATGATTTCTGTTACTTCAAAGTA
TATTTTAAACTTTATTTAGG
R
TCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACCTGAAAACATAGTTCTTCAGGATGTTGG
TGGAAAGGTAGGTGAAACCT
Celera SNP ID:hCV25592833
SNP位置ゲノム: 14932
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27852):
TGCAATCTAATCTGAACTGACCTTGAATCTTTTTATCCCATTTAGTGTGAATATTCCTTTATTTTGCTGCTTGATGATGA
GAGGGAGGGCTGCTGCCACA
K
ACTGTGGTGAGGGCTGGTTAATGTAGTATGGTATATGCACAAAACTACTTTTCTAAAATCTAAAATTTCATAATTCTGAA
ACAACTTGCCCCAAGGGTTT
Celera SNP ID:hCV8734131
SNP位置ゲノム: 47025
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27853):
CATGAGATTTGTCAGCCTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACA
TGCCCTCAGTATGGATTTGG
W
AATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTC
ACTATTGCAGCCCAGCAATT
Celera SNP ID:hCV25592834
SNP位置ゲノム: 13289
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,7) 全体(A,1|T,37
)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27854):
TCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGATTGTGTATCTGTGCTTCTAATATTAGTT
GGCTTTCATAAATCATGTTG
K
TGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCCTGTTAATTTATAATGTATTTGAAAATT
ACATGTTTTTTCATTTGTAA
Celera SNP ID:hCV1858714
SNP位置ゲノム: 46677
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27855):
TATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGATTTGGTAATTTTATTCCCTTGTATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTT
GAATATTCTTTTAGAGTATA
R
TAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGCAATTTGCAGAACAGATTTTTAGATTTCTTTCTTTTTTTAGCTGCTCAA
CAAACCAGAAAATTGTTGTG
Celera SNP ID:hCV25592835
SNP位置ゲノム: 13353
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,28) 全体(A,1|G,6
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27856):
TGAATATTTTGATTCATGATGTGCCTCTTCTAGCAATGGAATACTGTTCTGGAGGAGATCTCCGAAAGGTAGTGTGGATG
TTTTGAGATGAGAGAGAGTA
M
ATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGTCTGCTTCC
TGTTTTGTAAATAAAGTTTT
Celera SNP ID:hCV25592836
SNP位置ゲノム: 12774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,37|C,3) 全体(A,75|C,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27857):
GTGGAATTAAGAGCATAGAATAACTGTACTTTCCTTAGGAATAATAGGACTTATGGTAAAGGTAGTATTGGGCAACTTCT
TTAAGAGTGTTTTCCTCTGA
R
ATGTCCTATCACCACTATCTACATCTAAAAAACATGCTCGATTCTTGCCCTATAAACTGATGTCACAGCCCCACCATCCC
CATTTTTGCTAGTGGTATCA
Celera SNP ID:hCV1858716
SNP位置ゲノム: 47438
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,28) 白人(G,32) 全体(A,4|G,6
0)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27858):
GAGAGTAAATCACAAACTTTAGCAATGTTTGAATCATGTTAAATATAATAAACTAGAATAAGAATCGGAAAAACTATGGT
CTGCTTCCTGTTTTGTAAAT
M
AAGTTTTATTGGAACACAGCCACATTCATTTCTTTACACATTGTCTATGGCTGCTTTCTTATGGCTGCAGAAGTGAGTAG
TTTTAACAGAGACTATGTGA
Celera SNP ID:hCV25592837
SNP位置ゲノム: 12867
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,34) 全体(A,71|C,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27859):
TTTCCTAGTCAACCAAATTTTTTAGTCATCACATATCACTGTTCGTCATCTATTATAATAGGCAGTCTCTCTCTTGTTTC
CCTGGTTTTAGAAGATTTTA
R
TAATAAACATTTATTGGGTACCTGTTACTTGGAGGGTATTAAGCTAGATGGCAAGATCTGAAACAACATAGGCAGTATAG
TAAAAGTGCTTATCTGGGAG
Celera SNP ID:hCV1858717
SNP位置ゲノム: 47640
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27860):
GGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAA
AAGTTAGCTGGGCATGTTGG
Y
ATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCC
AAGATCACACCACTGCACTC
Celera SNP ID:hCV31980420
SNP位置ゲノム: 36143
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27861):
GTGTTATTTAATCTTGTAATCTTATGTCTAGGCTTCCTGCTAAGTGAGAGTTTAATTATAAATTCTTAAATCCCCTAGGT
TTTCTTCCTGTCCCCTTTTA
S
ATGGCTTAGGGAAAGAATTGTGTCTACTGAAGTGAAATGTATTCTTCCCCTAATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCA
TATTTATTTTACCCATTCTT
Celera SNP ID:hCV1858719
SNP位置ゲノム: 52668
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27862):
CTCGTAGATATGAGTATACTGTGTAGACACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGT
GTAGAGTTTCAGGAGAGAGA
R
AACCTAAATATAGGAGAGAGAGAAAACGTAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATA
GGTTTGTTATTTTTAAATGA
Celera SNP ID:hCV31980422
SNP位置ゲノム: 37979
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27863):
AAGATGTTATTTGCATTTTTCACCATGTTGACATTTTCATTGATGGTGCAACATAAAATGGCTTTCACCTTAGTATGAAT
CAAGGCACTAGCGCCAAACT
R
TGCTAGTAGCCGTTATATTTTTTACCACCATGCAGTCACAGTTTTTAAAAAATGACAGTTTCACTTACAAATGTCCTTGA
TAAAGCAGTAAAAATATTAT
Celera SNP ID:hCV27957931
SNP位置ゲノム: 37144
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27864):
TTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCAAGAATTTTCT
AGTGTAAAGGGGTCCTGAGA
Y
CAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGGGTGAGTAGCT
AAAAGTTGATGTAGAGTCAA
Celera SNP ID:hCV31980423
SNP位置ゲノム: 38171
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27865):
AAGTTGATGTAGAGTCAAGGGAGGTCACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTA
ACAACAAATTGTGTATACTA
Y
GGTAGTCCCATAAGATTATACTACTGTATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTT
ACAGTTGCCTACAGTATTCA
Celera SNP ID:hCV31980424
SNP位置ゲノム: 38354
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27866):
TAGTTATATGAGAAAGCTCTTGGCTTGGTCCATGGTATTTAGGAAGGAATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCT
TGCATTTGATTGTTGGTGAG
R
AGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAATAAAGTTGGGCTATGGGGGAAGTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAAC
GTTTTTTAAACCTCCTTTGA
Celera SNP ID:hCV31980425
SNP位置ゲノム: 40128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27867):
AACAGGCTTAGGCTTTTTAAAAAACAGGCCAGGTGGCTCATGCCTGTGATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAG
ATGACCTGAGATCAGGAGTT
W
GAGACCAGCCTAGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTTGCATGCGCCT
GTAATGCCAGCTACTCGGGA
Celera SNP ID:hCV27104634
SNP位置ゲノム: 4185
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27868):
AATGCTGTTTGGAGAAGAACCTTTTTGGAGCCTTGCATTTGATTGTTGGTGAGGAGGAGACAACAGAGATGTGTGGGGAA
TAAAGTTGGGCTATGGGGGA
W
GTATTTGGAGTGATAGATAACAAAGGACACAACGTTTTTTAAACCTCCTTTGATGCTCATCATTTCCTTTTTGGTAAAAT
GGGGGTAACAAAAGTAGTCT
Celera SNP ID:hCV31980426
SNP位置ゲノム: 40175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27869):
TACAGTAGAAAAAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATC
CAATAAGAAATTAATATCCT
R
AATTTATAAGAAACTCATGCAACTCAATACCAAAAATGTAAATAACCCAATTTAAAAATGTGCAAAGGACCTGAATTAGA
CACTTCTCAAAAGAAGAAAT
Celera SNP ID:hCV30143256
SNP位置ゲノム: 23076
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27870):
TGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGC
TCTAGAGTTCCTCCCACCTC
R
GCCTCATGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGT
CTCCCTGTGTTGCCCAGGCT
Celera SNP ID:hCV27467379
SNP位置ゲノム: 2558
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27871):
CAGCCCGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATC
CCAGCTACTTGGGAGGCCGA
R
GGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTAAGCTGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTC
CGTCTCTAAATAAATAAATA
Celera SNP ID:hCV27104635
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27872):
AGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTT
TCAACTCCTTTAGCCATTTT
S
TGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCAT
CCCATTTGAGGGTATCTGGC
Celera SNP ID:hCV31980427
SNP位置ゲノム: 40421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27873):
TAATAATCTTTTCCTGTTGCTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTG
GCATGTTTTTGGCTCACTGC
M
ACCTGCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTAAAGGTGTGCACCACCATGCC
CAGCTAATTTTTGTATTTTT
Celera SNP ID:hCV27104636
SNP位置ゲノム: 17792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27874):
AGGCTTAATTATTGTCCAAAGAAAATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATA
ACAATTAATGATTTTTTTTT
W
AAATCGAGGTCACATTTTAAACTGTAGAACCCATTGTGACCAACAGCCATCCCATTTGAGGGTATCTGGCTGCTGCCAGT
TGGCTTTAAGATGTCATACT
Celera SNP ID:hCV31980428
SNP位置ゲノム: 40451
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27875):
TACAGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCAGAATACATTGTATAAGAAAATTGATTTCAATTATAATGTACCTGTGGTACTT
AACTACCAAGGATTGGGAAC
Y
GTTTGACCATAATTTTTCCATCTGTTGGATAAGAGCTGAATCAGAATGTCATTCTAAGCTAATAGTGGCTATCATCCATG
ACCTAAAACGGACTCTTGTT
Celera SNP ID:hCV31980429
SNP位置ゲノム: 43856
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27876):
CTTCCTACCTCTTTTGACTGGGAATTACGAGATTACAGCCCCACCTACGGAAATTGAGCACATTAGCACTGGCCATGCTG
TACATACAGCAAATGAGAGG
K
CTTCATACTGTTACAACAATCTGTACCACAATTCTCTGTGCGGTCTGCCCAGCTCTAAATGACATGTCCTCAGAGGCATC
ATCATCTCCAAGTCCATGGA
Celera SNP ID:hCV27519440
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27877):
ACATCTCGCATTTGTTTCATACTTGTCATAGGAATCATAGCATAGTTTCTGCTCTGAAGGGCATCTGTGAGCCTCTTGTT
ATAGGGCACGGGGAAAGAGT
M
CACATTATGGAGTTTATAGTTTACAGACTTTAATTCAGTTTGCAGCACCACTATTTACCTATCTGTGAACCTGAGCAAAT
GTCTCTCTATCTCAAGGACA
Celera SNP ID:hCV27883377
SNP位置ゲノム: 19478
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27878):
GGTTACTATAAACTACTGATTTGTTAAAACTTGAGGAAATTACCATAAAATGTCTACTGAATCAATTTTTCCTGCATTTA
GTCTTAATGTCAATTCTGTA
Y
ATTTCCTCTTTCATTAAGAAAAATAGCAGTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAA
GGCAGGTGGATTGCTTGAGC
Celera SNP ID:hCV27883378
SNP位置ゲノム: 45268
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27879):
ATCAGACTGATTTCCATATGTTGTTCCATATTTATTTTACCCATTCTTTCCTTAGTTCATGCCATCACTTCTTTATCTGC
CATCTCACTCTCCATTCCTT
Y
TCTCCTGTCTAAATCTTGCCAGGCTTTTAAAGGCTCATCCCAGATTCTTCCTCTTCTGATCTATAGCTCTTAAAGTCTAT
ATTGTAAATTTTGGCCCTTT
Celera SNP ID:hCV1858720
SNP位置ゲノム: 52821
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27880):
TATATATGAGAGAGAGTTCTGAAAAGACCTGTTATAAAATCAGTTTCAGGCACTTTTCCCTTGTATGCTGTTGTGTGTTT
GAAGGTCAGTTTTAAAGCAT
K
GGTGTAATAGTCTCATGGTTTATCTTTTTAAAAAGCATTGCCTCAAGAGAGCTGTGGATAAATATATTTAATTAGTAAAG
CTAAAAAGTTTTGTTGTCTT
Celera SNP ID:hCV25592841
SNP位置ゲノム: 9413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,31) 白人(G,1|T,31) 全体(G,2
|T,62)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27881):
GCTGCGGCCGGGCGCGGGCGGGCCCTGGGAGATGCGGGAGCGGCTGGGCACCGGCGGCTTCGGGAACGTCTGTCTGTACC
AGCATCGGGTGAGGCGGGGC
R
TGAGAGGGAGCGGCGGTGGGTTGGAGCGGCGGTGGGTTTGAGCGTCTGTGGAACACAGGGCTGACAGTGTGGGATAGATG
GTTGGTGGGACCTTGGGCAG
Celera SNP ID:hCV25592842
SNP位置ゲノム: 6192
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,30) 全体(A,1|G,5
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27882):
GTGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATT
AGCTGGGCGTGGTGCCAGGC
R
CTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAT
CGCTCCATTGCACTCCAGCC
Celera SNP ID:hCV27467380
SNP位置ゲノム: 3049
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27883):
GAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCC
AGGCACTTGTAATCCCAGCT
R
CTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCC
AGCCTGGGTGACAGTGAAAC
Celera SNP ID:hCV27467381
SNP位置ゲノム: 3065
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27884):
TTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCAGAGTTTCAGGGA
TTTTTGAGGAATTTTTTGTT
Y
GGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACAGTGACAGCACAG
AGATGGTGAAAATCATTGTG
Celera SNP ID:hCV25592847
SNP位置ゲノム: 41041
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27885):
TTACTCAATACAATGCTCTGTGAAATACTTGTTGGCAATATGAACTTGCTTTAAAATGGGTTCATTATTCAAATAAAATA
TTGTTTCAAGTTGTAGATTA
Y
TGAAGTCATTAAATTACCTTCACTTATCAGAGCGTGTTTTCTCTTTTATAGGGAACAGCGTGCCATTGATCTATATAAGC
AGTTAAAACACAGACCTTCA
Celera SNP ID:hCV25592848
SNP位置ゲノム: 35547
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,36) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27886):
GAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTTCAAGAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCCTGCCATTGCACTCCAGCCT
GTGACAGAGTGAGACTTTGT
Y
TCGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATAATGGTGGCCAGCCATATGACATGTACCTGTAGTCCGAGTTACTAGGGAGGCT
GAGGCAGAAGGATTGCATGA
Celera SNP ID:hCV31980433
SNP位置ゲノム: 45575
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27887):
GAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCATGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGCATTATGATTGGACTTGTGAATAGCCACTG
TACTCCAGCTTGGCAACATA
R
CAAGATCCTGCTCTCTTAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAGAATAATTGTTTACTTCAAATATTTATGAA
AAAAACTCTGAAATTTTTTT
Celera SNP ID:hCV31980434
SNP位置ゲノム: 45750
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27888):
TACACTGCAAAAGGACAAATAAACCGAACAGCTACCGTTTGAGAGTGAGCGAGTGGGTTCTCTGCACAAGAACAAACCAA
CCAGTCCCTTGTCCGAAAGG
S
CGTCTCCTTTTCTCTGCTTCGCTGCTCACTCCAGACTGCGGGCTGTCCTCTTCCGAAGCAGTTAACCAGCAGTGTACAGA
AAGCGACTTGCCTCCAAAGG
Celera SNP ID:hCV31980435
SNP位置ゲノム: 49363
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27889):
CAAGCCCGGGTTCTGGTGGCTGCAGTGGTGGGGTTGGTGGCTGTCCTGCTCTACGCCTCCATCCACAAGATTGAGGAGGG
CCATCTGGCTGTGTACTACA
K
GTGAGCGGCATGTGCAGTCAGTTAGGGCTCTAGAGCAGATTAAAAGGGTACTCCAGAGTGGAGTCTGGGAAGTTGTTCCC
TCTGCAACGTTCGGGGGCGC
Celera SNP ID:hCV31980436
SNP位置ゲノム: 50106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27890):
TATGACCTTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTG
TTTTCTTTGCTCCCCAAATG
Y
CTCCTTTTTATAATTTCCAGGGCTTGCTTTCATAGTTTTCACATTCCAGGATTTGGTTAACAAGCCCTTATGCTATTTAT
TTGTATAGTCTTGTCACCCT
Celera SNP ID:hCV31980437
SNP位置ゲノム: 51146
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27891):
TGTCTTTCTGACAGTAAAACCAGAGAAAGGACATTTCAAGGAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCA
TCTTTCCTTGTTATTATGAC
Y
TTGCAAATGTGTTTATATTTTCAAGACCGGTAGCTAAGTTCTATGAATTTACAAGGTGCAAAATAGGACTTTGTTTTCTT
TGCTCCCCAAATGCCTCCTT
Celera SNP ID:hCV28001181
SNP位置ゲノム: 51052
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27892):
AAATGAGGCTCTAGAGCAGTGCCCGGTAGACTTTTCACAACGATGGAAATGCTCAAATATCTGCACTGTCCAATACAGTT
GTGACTAGCCACTTGTGGCC
M
CTGAGTGCTGAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAAT
AGCCATACCTGGCTAATGGT
Celera SNP ID:hCV1345885
SNP位置ゲノム: 500
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27893):
GAAATGTGGCTAATGTGACTGAGGAACTAAATTTTTGATTTTATTTAATTAATTAGAATTTAAATTTAAATAGCCATACC
TGGCTAATGGTTACCCCACT
R
GATAGCAGGCTGTAGAGAGCTTAGGTAGCTTGTCCTAGTCACACAGTGGTAGGTTCAAACCCAGGCCTGTTGGACCTCAA
AACTTGAGGTCTTAACCTCA
Celera SNP ID:hCV1345886
SNP位置ゲノム: 610
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27894):
ACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGG
CGTGGTGCCAGGCACTTGTA
R
TCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCA
TTGCACTCCAGCCTGGGTGA
Celera SNP ID:hCV27468264
SNP位置ゲノム: 3056
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27895):
CAAAACCATAGAGGGAGTAACATAACTTAAGCAAAGATTGAAGATGGGAAGTTGCTGGCAAGAAGATACAGTTTGAAGGG
GAGTGGAAAATGTGTAGAAC
R
GAGTATCTGATGCTGGTGTCTGTGATTTGCAGCTGTTTTTTCTCCCCTAGTTAAAAATGGGCTTTGAGTGAGCCTTGAAC
CTGTCTTGGACTAATTCAGA
Celera SNP ID:hCV1345887
SNP位置ゲノム: 882
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27896):
AGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGG
TGCCAGGCACTTGTAATCCC
R
GCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCA
CTCCAGCCTGGGTGACAGTG
Celera SNP ID:hCV27468265
SNP位置ゲノム: 3061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27897):
GTGTGTGAGTGTGTCTGTATGTAGTTATTCTTTAGTCCTAAGAGCCAAGATAGTTGTTTTGTTGACATTGGGCTTGTGCT
GCTGTTACGTGGGCCTGAGT
Y
CCCTAGAAGGAGAGGCAGAGGAATTTTAAATCAGAGTGGGTATGACTAGGCTCCTGACTCTGCAAACTCATGTCTAGTTG
AGGTGACAAAACTACAGTTT
Celera SNP ID:hCV1345888
SNP位置ゲノム: 1651
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27898):
GTTGTGTAGTTACGATGATCCATATAAACTTGAGCATCAGAGTAGATTTGTACAAAATGTGAGGTGAATTTTTCTTTTAA
CTCAATGATTTCTGTTACTT
Y
AAAGTATATTTTAAACTTTATTTAGGGTCTGGGATTCGATATTTGCATGAAAACAAAATTATACATCGAGATCTAAAACC
TGAAAACATAGTTCTTCAGG
Celera SNP ID:hCV8734154
SNP位置ゲノム: 14905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27899):
AGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTGCTGGACGCGGTGGCTCATGTCTATAA
TCCCAGCACTCTGGGATGCC
R
AGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGCAAGACCATGTCTCTACAAAAAATAAA
AAATTAGCCAAGCGAGGTGG
Celera SNP ID:hCV1345889
SNP位置ゲノム: 5489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|G,7) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
3|G,9)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27900):
TCATGAAAGTGGCAAAGTTGAACCTGAGAGGCATATTTAGAGGGCAAAGATTGAGGTGAGGGCATTCTAGCCAGAAGTGC
TAGGGAACTTTAATTGAGCA
Y
ATACTCTGTGCCAAGAACTGTACCAAGAACTTTACACATACATGACTCATTTAATCTTCATAACTCTGTAAGGTAGGTAC
TGTCATCCCGATTTACCAGT
Celera SNP ID:hCV31980372
SNP位置ゲノム: 294
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27901):
GCAGTGCTCAACATTCTGGTTGCAGCATCACATTTATCAATAATTTGATTCCATGCTGATTCCTTTACTTGGAGTATTGA
GATCCCCCAGGTACAGTGAA
R
GTATGACCCTCTTAAATGGAAGACCAGGAGTTGTTTCCCCTATGCTATGGCAATCCGCCACCCGGAAGCACTTGCTGCAC
CAACAGCATTCCCAAAGCTT
Celera SNP ID:hCV29348493
SNP位置ゲノム: 4929
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27902):
CTGGGCAGTTCTAAACTCATCAGTACCTGGGTTGGTTACAGGGCTTTGGGGATCATCAGGGTATAGGCCATAGGTGAAAT
TAAGATAGGGTAAATACAGT
S
CTGAGCTGAAGATGATTACCTGAGAAATATCAGTATTTAAGGAGTGCTTGAAAATAGTGATCTAACATTTACATAGAGAA
GGAGCAAAGAGAATGCTACA
Celera SNP ID:hCV31980373
SNP位置ゲノム: 3816
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27903):
GTGCCTGATTCTCATTTCCATGGTGGTAAAGGCCTGCATGGGACATAGATATAACTGGTCACCTGCTCATAACAAAAGGA
AGATTGAAGGGAGTGAGAAC
Y
GTGGGTAGGCTAGCATGCAGTCTATCCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTT
TCCTCTCACCCTCCAATTCA
Celera SNP ID:hCV29348494
SNP位置ゲノム: 8618
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27904):
TTTTTGTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAG
TACATTGACGTTGTTGTACA
R
CCATAACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTG
AAAAGGTAGAATTTCACAGA
Celera SNP ID:hCV31980374
SNP位置ゲノム: 8304
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27905):
CCTAGTTTCCTTCTTCTCTATGCACCAGGTATCATCTTATCTCTAGCTTCTTTTTTCCTCTCACCCTCCAATTCACACTA
CCCTATCCAAGCTATGTCTT
S
CTTCCCCACCTATAATATATTTTTTCTGTCCTGGCCCCTGGGCTCTTCTCTCTGTATTCATACACAGCCTTTATTACAAC
TCTGGTTTGTGTCAGAGATT
Celera SNP ID:hCV29348495
SNP位置ゲノム: 8744
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27906):
AAACTCTGACACATGCCACAGCATGGATGAATCTTGTGGACATTATGCTAAATGAAATAAGCCAGTCACAAAAAGACAAA
TACTGTGTCATTCCACTTAT
R
TGTGGTACCTAGAGTAGTCAAACTCACAGTGAAAGAAAGTAGAATGGTGTTTGCCAGAGGGTGAAGGGACCAGCAAATAG
AGAATAATTTTTAATAGGTG
Celera SNP ID:hCV31980375
SNP位置ゲノム: 10277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27907):
TTTGATTTTCACTTAAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTG
ATTGTATGCATATTTTCCAA
Y
TGTTTATTATGAACATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAAC
AGTAGCATTTAATTATTATT
Celera SNP ID:hCV29348496
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27908):
CACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAAC
AAAAGTCAGCTAGGGCCGGG
Y
GTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAG
CCCGGTCAACATGGCAAAAC
Celera SNP ID:hCV31980376
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27909):
AGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATTATTATT
TTTTTTTGCCTCCTCTTTCA
Y
GCCCCTAAATGTAACTATATTCTGAGTCTCTTCTTGGTTCTCTCTTTTTCCATTACATTTCCTTTCTTTTATTAGGCAGC
CTCTTCAACTGTATAGCTTT
Celera SNP ID:hCV29348497
SNP位置ゲノム: 20095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27910):
CTTTTCCAGTTTCAAATGCTTTTTGCCTCTTTTTACTTTTATGAGCCTTATCATGAAATTTACATGCCCTCAGTATGGAT
TTGGTAATTTTATTCCCTTG
Y
ATTTTATTATGACTTATTTTCTCATTTGAATATTCTTTTAGAGTATAGTAATTAATGTGTGGTCACTATTGCAGCCCAGC
AATTTGCAGAACAGATTTTT
Celera SNP ID:hCV31980377
SNP位置ゲノム: 13305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27911):
ACTTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACAAGAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAAC
TTTTACATTTTTTGTAGAGA
M
GGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGCTTGTATCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATAGAGCTG
GGATTATAGGCATGAGCCAC
Celera SNP ID:hCV29348498
SNP位置ゲノム: 33935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27912):
CATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACAATGCCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGATAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCTTGGACAACAGAGTGAGACTTTG
TCACACACACACAAAAAGAA
Celera SNP ID:hCV31980378
SNP位置ゲノム: 13867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27913):
TGAGTCCTGACTATCCCTTTGTAATAATCTTAGGCAACTTACTTGACTTTTTTGATGTTCATATTTCCTCACCTGTAAAA
CAGGAATGTCTCATAGAACT
K
CTGTGGAAATTTGATTAGACAATGTATATAAAGTGCTTGGGAAATAAATGTTCAGCAAATGTTGCGTATTATTAGCTCAA
ATGTTGCTTATTATTAGCTA
Celera SNP ID:hCV29348499
SNP位置ゲノム: 42524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27914):
TTGTGGCTAAGAGTCCTTTTTTTGTCTAATAGATGTTCCAATAGCTGACAAAAAAATCATGTGAAATGACCTTACTCAAT
TTCTCTCCCCCCCTACCATT
K
ACATAGTAATTTTGTTTACAGTGGAATTACATCTCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTT
TTGAGACGGAGTCTAGCTCT
Celera SNP ID:hCV31980379
SNP位置ゲノム: 14090
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27915):
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAGCTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCAGGCACTTGTAATCCCA
GCTACTCAGGAGGCTGAGGC
R
GGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGA
AACTCCATCTCAAAAATAAA
Celera SNP ID:hCV27468990
SNP位置ゲノム: 3082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27916):
CTTTGATCTCAGCATCACAACAACTGAAAGCTAAATTGGAGTTTTTTCACAAAAGCATTCAGCTTGACTTGGAGAGATAC
AGCGAGCAGATGACGTATGG
R
ATATGTAAGTGTCTGTGTAATGTATTTGAAAGGAGCATCTGGTTTCTTGAAGCCATCTGTTATTTTGCCTTCTTAACTCA
GCCAGTTGTTTTACTTACCT
Celera SNP ID:hCV15836819
SNP位置ゲノム: 31109
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27917):
TTGAAAAGTGGATTTGACGGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGT
TCAGCCCTCCCGGAAAATAC
R
TAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCCCCATCCCTTAGCCGGCAGGGCTCTGGCAGCGCCCTGGGAG
AACTTAGGGAAGGGCCTTCT
Celera SNP ID:hCV1345890
SNP位置ゲノム: 5854
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,16) 白人(A,1|G,33) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,1|G,35) 全体(A,6
|G,60)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号27918):
GTTTTATTATGGTAAAGTATACATAACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACAT
TGACGTTGTTGTACAGCCAT
M
ACCCTATCTCCAGAATATTCCGACTTTTTTGTTGTTGTTGTACATCTATAAACTTCCCATAGAATATTCTTTGTGAAAAG
GTAGAATTTCACAGAGTTGA
Celera SNP ID:hCV1345892
SNP位置ゲノム: 8309
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27919):
GACAAGAGCAAGACCCTGTCTGAAAAAAAAGGAAAGCATCTTGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTG
GTAAATTTTATGCTATGTGT
R
TTTTACCACAATCAAAAAACTATTTCATTTCAGTTAACAAAAGTCAGCTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTATAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCCA
Celera SNP ID:hCV1345894
SNP位置ゲノム: 10819
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27920):
GCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCCTCAGAAAGAGTGAGTGATCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGA
GCGAGCAAGATGAAAACCGA
Y
GTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGTGAGACTCCATCCTTTTCCACCACATTCTGTTTGTTACAGTGAGTCACTAAGT
ACAGCCTACATTCAAGGGGA
Celera SNP ID:hCV1345895
SNP位置ゲノム: 11548
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27921):
CATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAGGAGGTATGATGCTTCTTCAAGTTTGGAAGT
CACCCTTGCCTTTACTTTCC
R
GTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAATTAATAGCCCACCTGTATTCAATTTTTACCATGTACCA
AGCACTGTGTTACCTTCTTT
Celera SNP ID:hCV1345897
SNP位置ゲノム: 15882
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTAT
TTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID:hCV1345898
SNP位置ゲノム: 17481
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A
,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子
(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号27923):
AGGGTTTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCATTGC
R
TCCAGCCCTGATGCTTATTTGAAAAAGAAAATTATATTCTTAGAGCTGATTTTTTAAAAAGTTTATTTAGCAAGCTGTCT
CAGTTTGCTTCTCTGTGGTC
Celera SNP ID:hCV1345899
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27924):
TCCTTGAGGGATGGGTCCTCAAGTCAACTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCGATCTC
R
GCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCG
CCATCACACCTGGCTAATTT
Celera SNP ID:hCV31980380
SNP位置ゲノム: 14224
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27925):
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTC
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
Y
TACAGGTGCCCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAACAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTC
TCAAACTCCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID:hCV31980381
SNP位置ゲノム: 14292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27926):
TCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
AGCGTGAGCCACCGCACCCA
K
CCAAGTCAACTCTTCAGGGTGAAAAATCTCTGCTTAATCAGAATGACTCCAGAAAAATTCCTAAAATAACCAGTACCTAA
CCTTTTGGAGGAACCTCAAA
Celera SNP ID:hCV31980382
SNP位置ゲノム: 14450
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27927):
AACCTCAAAAACCAAAAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAAT
TGAAATGAGTGATTTAGGTG
R
GAGAAAGAGGCTTATAAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTA
AATGAACATATAGTATAATT
Celera SNP ID:hCV31980383
SNP位置ゲノム: 14642
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27928):
AAATTTGTTTCCCCATAGATTTTGGTTTTGCCTCTTTTCCAAGGTCATGAGGGCTAAAGTCCAATTGAAATGAGTGATTT
AGGTGGGAGAAAGAGGCTTA
K
AAGAGTTTCAGGGATTTTCCCAATTGCTTGTTGCATTTCTATTTGGTGTTAATTCTAATGAGTTAAATGAACATATAGTA
TAATTTTGTAGTATTTGTTT
Celera SNP ID:hCV31980384
SNP位置ゲノム: 14657
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27929):
GGGTAGCTTGGCCATAGCTATCTGCATTTATGTGTCCTTTTGTATGCATTACTTTGGAGATAAGTCATTAAATCTGATGC
TGATTGTGGTTCATTTCCTC
M
GCTGGGTTTTGGGAATATGGTGTACAGTCTTGGGGCATGTGAAAGTGTCTGACACTGATTTAATCTCTCCAGCAAGTTGT
TGGGCTGTAAGCAGAAGATT
Celera SNP ID:hCV11753627
SNP位置ゲノム: 41415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27930):
GAATACATAATATGTTAACACTTATTATTTTATTCTTATGAAGCACATCCAAAACACATACATGCACATCCTGGGTCCAC
TTTAAGAAAAAAAAGAAAGT
R
TATATATTTTTAAAACTTATTTTCCTTCCCCCAATTTAAATGAGTCATCTGGAGAAGAACCAGAAATTGTGAATTGACTC
TTAAAATGTTCATTTCATTG
Celera SNP ID:hCV31980385
SNP位置ゲノム: 15443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27931):
TTGTGTGTGCCGTCTCTTTAGTTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTC
TTAGGAACCTTTCACGTATG
Y
TTGGCACCAAATATCTCTGCTTTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTAC
TCACATTTAATCTACTATAA
Celera SNP ID:hCV31980386
SNP位置ゲノム: 15730
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,6|C,1480) 全体(C,14
80|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27932):
ACTTCTCAGAAGGAAGACTTAAACATGAGGTGCCACATGATGATGTTTTGGTTAACAACAAATTGTGTATACTATGGTAG
TCCCATAAGATTATACTACT
R
TATTTTTACTATGTATTTTCTATGTTTACATGCACAAATACTTACCATTGTGTTACAGTTGCCTACAGTATTCAGTACAG
TCACTTGCTGAACAGGTATG
Celera SNP ID:hCV11753629
SNP位置ゲノム: 38380
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27933):
CTTCAAGTTTGGAAGTCACCCTTGCCTTTACTTTCCAGTTTAATGGATTGAGCTTATTTTGAATATAGTAAAATAAAAAT
TAATAGCCCACCTGTATTCA
R
TTTTTACCATGTACCAAGCACTGTGTTACCTTCTTTACTTTCGTTATTTCATTGGATCCTAATAACAATTCTGTGAAGCA
GGGACTGTTAGTCATCCAAT
Celera SNPID:hCV31980387
SNP位置ゲノム: 15946
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27934):
TAGTTTGGCTAGAGAACGAATTTTGAATAAATAGTAAATATAAATAGCCACTTGGGACTAGTGGCTACCATTTTGGACAG
CACAGGTCTGGTGGAAACAA
S
AACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCAGAATGGAT
TTGGACTCATCCGTCAGAGT
Celera SNP ID:hCV31980388
SNP位置ゲノム: 17162
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27935):
AGTATATTTTAGTTAAGGAAGTTTGCCTCAGTTTCTCCAGAGTTGTAAAGGAGCAGGAGAGTAGTTGTCTGTTTCAAGTT
GCATTATCCAGTAGAACTTT
Y
TGTGATGATGTAGAAACCTTCTATATTTCTGTTGGCCACATGAGGTTATTGACTACTTGACATGTAGCTAGTTTGGCTAG
AGAACGAATTTTGAATAAAT
Celera SNP ID:hCV22273180
SNP位置ゲノム: 16993
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,3) 白人(C,2) 全体(C,15|T,3
)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27936):
AGGAAGCTCACCGAGCAGGGGCGGCCCACTGGCCTCCGGGGGCGGAGGAGTTGGCAAGGGGTCAGCGGGCTCAGCCAGAA
GGGAAGAATGAGGGGACAGG
K
GTACTGGACTCCCCGGCTCAGCCTGCGAGAGAGCGCCAAGTTTCCGGAGGGAGAGGGTAGAAACTGGAGGGGGTGGACCT
GTCACTCACGGGACTGAGGG
Celera SNP ID:hCV16180967
SNP位置ゲノム: 49862
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,21|G,1473) 全体(G,1
473|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27937):
TAGTCAATGAAGAAAGGGTCCAAGGACAGGTTACTAATGGTGTGTAAAGGTGGGAATAGTTTTGTACTGAAATACTCTGG
TTGTGCATATAAGTAGTAAC
R
GAAATGTAAGTCTTAGGAATATGATAAGAAATTGTGTGAATCAACAGAGATGCTTGCCTGTAATCTTTTGATGTTTTTTT
CTTTTCCTTCAGACACAGAG
Celera SNP ID:hCV16180968
SNP位置ゲノム: 42095
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27938):
AAAGGATGCATGCTGGCAGCTTTTGTGACTTCTTTTCTTGGTCCCTGGGTGGGGATGGATGAATTAATCACTTTTTGTTT
TATTATGGTAAAGTATACAT
M
ACACAACATTTATCACTTTATTTTTAAGTGTACAGTTAGGTGGCATTAAGTACATTGACGTTGTTGTACAGCCATAACCC
TATCTCCAGAATATTCCGAC
Celera SNP ID:hCV8734317
SNP位置ゲノム: 8233
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27939):
GAAACAAGAACTGCCATTTAACTGTTTGACATATGTCCTAAGAAGGCTCTTAGGATAATGAAGTAAATGGGTTATTTGCA
GAATGGATTTGGACTCATCC
R
TCAGAGTTGTCAGTAACTAACATATGTGGAGTTTTGAGTAGTTTTTGATGGAAAAAAGTTTGTCCCCTGTCATTTCATGA
ATTTGAAAGTAATTTATGAA
Celera SNP ID:hCV16180969
SNP位置ゲノム: 17255
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27940):
GTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGACACGAGTATTTTTAAATTTCTGTTTAATTCCTGAAAAACCCTTTGGGGTTCTCA
AGAATTTTCTAGTGTAAAGG
K
GTCCTGAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGCTTATCTAGACTATTCTCAGAAGCTTGGCTGCTCAGGAAAGAAGAGAGGTGG
GTGAGTAGCTAAAAGTTGAT
Celera SNP ID:hCV11753630
SNP位置ゲノム: 38161
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27941):
GAGTCATACTACCAGCATTTCTGTTTTCTTTTATAAAACAAATCCTTTTTAGGAAACAAATACTTGTTTCCTAAAAACAT
ATACTTGTCCTGAGCAAACT
M
TGTGTATCTCAGAGTAAACAATCAATAGTGTCCAGTTGGGTGAATGAATTTACTCTCCAGAACTGGTTTTATTAATATTA
TTGATATTTTATTTCTATTT
Celera SNP ID:hCV11753633
SNP位置ゲノム: 32077
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27942):
CTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCC
AACATGGTGAAACCCCATCT
S
TACTAAGAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGT
TGCTTGAACCTGGGAGGTGG
Celera SNP ID:hCV31980392
SNP位置ゲノム: 21901
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27943):
GGGCATGTATCAGGTTCTTAGTAAATTATTTATTGATATGAATGAGAGCTATAGATAGTTCTATTATGCAGTGTACCCAG
AAACAACTCTCATCAATAGT
S
TTTACATTTGTATTGATTGTTTGTAGTATACAGGTTTCTAAAATTGAAATGAGAAATTATAATCATGTAATGTTGGAGTA
CATGGCGAGATAGCTCACTT
Celera SNP ID:hCV1345902
SNP位置ゲノム: 18863
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27944):
CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
TGAAACCCCATCTCTACTAA
K
AATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGA
ACCTGGGAGGTGGAGGCTGC
Celera SNP ID:hCV31980393
SNP位置ゲノム: 21908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27945):
AAAAAAGGAAGCAACAAAACAGTTACTGAAATATTTCCCTTTTGAAAAAATAGCTTAGCAAGTCTGATTGTATGCATATT
TTCCAACTGTTTATTATGAA
Y
ATCTTTAGATATGTAGAAGAGTTGAAAGAAGTGTACTGAACCTACCACTAAAAATAATGATGAAACAGTAGCATTTAATT
ATTATTTTTTTTTGCCTCCT
Celera SNPID:hCV1345903
SNP位置ゲノム: 19988
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27946):
CTTTGGGAGGTGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTC
TACTAAGAATACAAAAATTA
R
CCAGGGATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGA
GGCTGCATTGAACCAAGATC
Celera SNP ID:hCV31980394
SNP位置ゲノム: 21922
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27947):
CAAATTTATCTTTTGAATATCTTAACAATTTTGAGCTTGCCAGGTTCTCAATTTAGAAAGGCTTGCATAGTTTTCTTTCA
CTTATTGAATAAAGTCCAGA
S
CCTTTCATTGGTACTCAAAACCTATCTTGGTTTCATATCAACTTACACTCCTGGACTTATCTCTTACTAATGCCCTGAGA
GGCCATCATTTTAGGTACAT
Celera SNP ID:hCV1345904
SNP位置ゲノム: 20884
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27948):
GGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATA
CAAAAATTAGCCAGGGATGG
K
GGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCATTGA
ACCAAGATCGCACCACTGCA
Celera SNP ID:hCV31980395
SNP位置ゲノム: 21933
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27949):
TGTGTAAAAGTAGATGTCCATTATAGGATTTTCTATTGCTATAAGTGGCAGCTGTCATAGTGTGAAATCTGCCTAAATTG
GGAAGGCATGGAAAGTCTCA
R
GTAGTATAATTGTATTGCAAATCCGTATCAGTTTTGAAGATTTCCCTACTCCCCTTTTAAACATAAAGATTTATATTAAA
GAAAAGTCTCTTAATAAGAG
Celera SNP ID:hCV1345905
SNP位置ゲノム: 21586
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27950):
CACCGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGC
ACTGTGTAGTGATCAGATTA
R
GGTAATTAGCATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTT
TTCTTTTTCTTCTTTCTTTT
Celera SNP ID:hCV31980396
SNP位置ゲノム: 22495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27951):
CTTTAGGTGAGAGTGATAAAACGGTTCTTACTTGATTTGGGGCCCTTAAGCAGGTTGCTGCTCTGGGATTAGGTTGTCTT
ATAAAAAGGTAACTCACCAC
S
CATAACAATGCTTTTTCCTGTTTAAAGAGAGACCTAGTTCTTCTATCAGATGATTTCTTAAGGCAGCATGAAGTAGCCAG
ACACAAAAAGAGTTAAGATC
Celera SNP ID:hCV1345906
SNP位置ゲノム: 24902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27952):
CAGCCTAATTTTTTAAATTGACAAATAATTATACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAG
TGATCAGATTAGGGTAATTA
R
CATATCCATCAGCTAAAACATAATTTCTCTGTGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTC
TTCTTTCTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV31980397
SNP位置ゲノム: 22504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号27953):
TACAAATTAATGGGGTAAATAGTGATGTTTCAATACATGCACTGTGTAGTGATCAGATTAGGGTAATTAGCATATCCATC
AGCTAAAACATAATTTCTCT
R
TGTTGGGAATATTCAGTATCCCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAG
TCTCACTCTGTCGCCTGGAG
Celera SNP ID:hCV31980398
SNP位置ゲノム: 22535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27954):
CAGTTTAGTATTTCTGTAGCACCACTTATTTGGGCATCTGTGTTAGGATTTGTAAGTGGAAATAATAGTGGGCCTTCAAA
CTAAAAAGTGTACAGTAGAA
R
AAATAATCAACAAAACGAAAAAGCAACCCAACCCATGGATTGGGAAAAGATATTTGCATACCATACATCCAATAAGAAAT
TAATATCCTAAATTTATAAG
Celera SNP ID:hCV31980399
SNP位置ゲノム: 22986
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27955):
CTTACAAAAGAGACCTGAATGAGATCCCTCATCCCTTCTGCATGTGAGGACAGAGCAAGAAGATGGTCATCTAGGAACCA
GAAAGCAGGCCCTCAAATCT
R
CCTTGTTCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTTTATGGCACTTAGTCTATGGTATT
TTGTTATAGTAGTCCAAATG
Celera SNP ID:hCV1404612
SNP位置ゲノム: 31658
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27956):
AAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAATACGTAGGGGACTTAAAGAGCGGACCGAGTACCTGTTTGTTTCC
CCATCCCTTAGCCGGCAGGG
M
TCTGGCAGCGCCCTGGGAGAACTTAGGGAAGGGCCTTCTCGCAGCGGTTACCGGAAGTGACGCATTCATTCTCGCGAGAA
CAAAGACGCGCGAGCATCGG
Celera SNP ID:hCV27523072
SNP位置ゲノム: 5915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|C,25) 白人(A,2|C,36) 全体(A,7
|C,61)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27957):
CTGGCTCGCCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATG
AACTCCACAGGAAGTAGTAA
R
GCTTTTTTTTTTTTTTAATTAAAAGAATTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCAT
AACTGTGGCTCACTGTAGCC
Celera SNP ID:hCV8734322
SNP位置ゲノム: 2423
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27958):
GGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCGGGTACAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCC
CGAGTAGCTGGGATTATAGG
Y
GCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACT
CCTGACCTCAAGGGATCTGC
Celera SNP ID:hCV3091050
SNP位置ゲノム: 29818
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27959):
AGATGGAGCTCTACATAAGAAATTACAGATTAGTCCAGATTTCCTTCCAGTTTAAAAGCATTGTCTTTCTGACAGTAAAA
CCAGAGAAAGGACATTTCAA
R
GAATGACTCAAAGAATTAGTAATGAACCTCAAACAGTTCATCTTTCCTTGTTATTATGACCTTGCAAATGTGTTTATATT
TTCAAGACCGGTAGCTAAGT
Celera SNP ID:hCV27936067
SNP位置ゲノム: 50991
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27960):
AGGGCTGACAGTGTGGGATAGATGGTTGGTGGGACCTTGGGCAGTATTTGGGGGCCAGTGGGCTTGTGTGTGTGTATTAG
AGAGAAAGATACTATGCCTG
Y
GTGTCCAAAGTTGTATTTGAGGTACTGGGCATAGATAGAGCTGTTGCGGGGAACTTGGGTATGACTGTCAGGCTGTGACC
AGGTGTTTAGTGAGTGTGAC
Celera SNP ID:hCV16180979
SNP位置ゲノム: 6349
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,22|T,1474) 全体(C,2
2|T,1474)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27961):
ATGGAATAAGAGGATAAAAAGGTTGAAGATGTTAACAAATAGTGATTTAAGTGATAGAAGTTGTAGCTAGAGTAAAATAT
TAAAATCTAAGATTTCAAAT
R
GAGCAAGTCCAATTCTTTTTCTTTAATCAATATTTCTGGGCCAGGCGTCGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCCACTTTG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATT
Celera SNP ID:hCV262540
SNP位置ゲノム: 39477
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27962):
ATTTTTTCCCCTTATCCTGTACATTTGTCCACGGTCCTAAGTTATTACACTCCTTAATGTCAGTACTTACCCTGAGGATG
TGGGTGGGGATACCCATGGT
R
TCCTGGGGTGGGAAATCCAAGTTCTTTATCTTTTTGTGTCCCTATTCAAGGTAGTGGGGACCAGGGGGCAGTCAAAATCA
TAGAGCCAAGATACAAGTAA
Celera SNP ID:hCV1858698
SNP位置ゲノム: 34410
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27963):
GTTGGCCTTTTTTGGTTTTTAATAAAAGCATTTATTTCATAGGAGTGTTAAGAATTTTCCAAGTATAACTAAGTTACAAA
CTATTTCCCTACTCATTATA
Y
CTCTGGTCCAAGGTATTGACTCTTAAATGCCCTAAAACTTGAAATTTTTTCTGAATTAAAGTTCTGGATTAAAAACTTCA
GATATTTTCTCGAATTATAG
Celera SNP ID:hCV1858699
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27964):
AGGAATCTATTTTTTATCTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGT
GTCTGACTTTTTTTACTTGC
Y
TTGTATTTTTGAAGCCCGTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGT
ATATATCTTTTTGCATTTGT
Celera SNP ID:hCV1345911
SNP位置ゲノム: 27966
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27965):
TGTTCTTTGGGTTTTGGTGATTGTTCACTTTAGCCCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTC
TGTTATCTGTAAGAGATATG
S
TAATACACATTGATTTTGTTCATTTGCATTTCAAAGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCA
AAGATCCTTGAACAGGATTT
Celera SNP ID:hCV1345912
SNP位置ゲノム: 28164
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号27966):
TATGATTAGTAGAAATGGACTTTTGGTGTTGTGTTCTGTATCTCATACTTGAAGTTTCTATATGGAGTTATATGAGAACT
CTGAAAAATGGATTTATATA
R
TTTGGAAGGTGAAAAGGTAGATATTAAATCTCCATGAGATCATTCAAGAGAAGATTTACTTTCTTGAGGATAGGGCTCTC
ACAGGAGAATGAAACTTCAC
Celera SNP ID:hCV1345913
SNP位置ゲノム: 28552
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22) 白人(G,24) 全体(A,4|G,4
6)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27967):
AGGATAGATGGCAGGGATCTGAAGAAAGGTGAAGTGTAGATAGGAGTAGAGACAATATGAAGTTTAGAAAAGACTAATTG
CTGGACGCGGTGGCTCATGT
S
TATAATCCCAGCACTCTGGGATGCCAAGGTGGGAGGACTACTTGAGACCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACGTAGC
AAGACCATGTCTCTACAAAA
Celera SNP ID:hCV27858701
SNP位置ゲノム: 5463
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,39|G,1) 全体(C,71|G,
1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27968):
GGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGTTCCTCCCACCTCAGCCTCATGAG
TAGCTGGGACCACAGGCGCA
W
GCTACCATGCCTGGCAAACTTTTTTGATTTTTTATAGAGACAGGAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTGTAATG
CCTAGGCTCAAGGGATCCTC
Celera SNP ID:hCV25592813
SNP位置ゲノム: 2589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|T,21) 白人(T,34) 全体(A,3|T,5
5)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号27969):
GTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGAAGACGAGGA
GACCCTGGCTCGCCGCTTCC
R
GAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAG
TAAAGCTTTTTTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV25592814
SNP位置ゲノム: 2339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20) 白人(G,10) 全体(A,2|G,3
0)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27970):
AAAACATCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAG
ATAAAGCAATAAATCAGGAG
R
GGGGGCTATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAG
GGGGCTTATTGTACTGTTGT
Celera SNP ID:hCV31980400
SNP位置ゲノム: 24361
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27971):
GTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCGAGACCCCATCTTAATTAAAAAGAAAAAAATACAGGAGAGACTGGGCT
GCTTTGAAAAGTGGATTTGA
S
GGGAATGTGGGGTTTGGAGAGATCTTATGTTTTCCAAGACTAGAAAAACATTGTGGTTCCGTTCAGCCCTCCCGGAAAAT
ACGTAGGGGACTTAAAGAGC
Celera SNP ID:hCV27846980
SNP位置ゲノム: 5771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(C,39|G,1) 全体(C,67|G,
1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号27972):
TCAAGTTGTATAACTCAAATATATAACATTTTTATATGTCAAATTAAATTGTCACAAAATAAAATATGTAAAAGATAAAG
CAATAAATCAGGAGAGGGGG
Y
TATGATAGATGAAACAAGATAGGCTCTATGTAAATGATGGTTGAAACTAGGTGAGGCATTCACAGGGTTGGGAGGGGGCT
TATTGTACTGTTGTCTATAG
Celera SNP ID:hCV31980401
SNP位置ゲノム: 24367
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27973):
AGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAG
CGAGACTCCGTCTCAAAAAA
W
AAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTT
GAAAATTTCTTAACTTTGAA
Celera SNP ID:hCV31980402
SNP位置ゲノム: 25508
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27974):
TGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTC
TCAAAAAAAAAAAAAAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTA
ACTTTGAAATTTTATTGTTG
Celera SNP ID:hCV31980403
SNP位置ゲノム: 25520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27975):
CCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAATAAA
W
AAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACTTGTTCTTTTAAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTT
TGAAATTTTATTGTTGGAAC
Celera SNP ID:hCV31980404
SNP位置ゲノム: 25524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27976):
TCCTGGCATCATAAGGAGTTGGTGTAATCATTTTAAATTCCACTGAAAATTTAACAGTATCCCCTTCTCATCGAAGGGAT
TGTGTATCTGTGCTTCTAAT
M
TTAGTTGGCTTTCATAAATCATGTTGTTGTGTGTATATGTATTTAAGATGTACATTTAATAATATCAAAGAGAAGATGCC
TGTTAATTTATAATGTATTT
Celera SNP ID:hCV27833379
SNP位置ゲノム: 46650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34) 白人(A,35|C,1) 全体(A,69|C,
1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号27977):
GCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAT
AAATAAATAACTTGTTCTTT
Y
AAATTGGGATTTTTCTTAATTTTGAAAATTTCTTAACTTTGAAATTTTATTGTTGGAACTAACATCTATTGTAGAAAAGG
AAATTGTTCAGTTTTCAGAA
Celera SNP ID:hCV31980405
SNP位置ゲノム: 25565
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27978):
AACATCTATTGTAGAAAAGGAAATTGTTCAGTTTTCAGAATGTCATTTTATAATTATAAAAGGAGATCTCACTTTGGAGA
ATGAGTGAGCCTTGTTTAAT
K
TAGAAATAATGCCTTTTGCCCATATTCACCTTTTAGTATCTGGCAGCGAATCTTTTATGTAACAAATAATCAATAACTTT
ACCTTTTTTTCTTATTTATA
Celera SNP ID:hCV31980407
SNP位置ゲノム: 25726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27979):
GATCCTCGGAAACCAGCCTCTCAATGTGTTCTAGATGGAGTTGTAAGAAAATTAATTATAATATCCCTAGAGTATGTGAA
ATCTAGAGGGATTGCGTGCC
Y
TGCAATTTTTATGCATACTTGGAATTCCTTGGGAGGCCGCACATTTTGTTTTGGTTTTGTCCTTCTCCCAACTCTTATCA
TTGCTTTGCAAGGTGAACAG
Celera SNP ID:hCV31980408
SNP位置ゲノム: 26083
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27980):
GGATTATAGGTGCCCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCACTCCTGACCGAC
CTCAGGCGATCTGCCTACCT
Y
GGCCTCCTGAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTCTTTCAGCTTTTAATATTTAACTTCACCA
CTCAGTCGTGCTGAAACAGT
Celera SNP ID:hCV31980409
SNP位置ゲノム: 27051
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27981):
TGTATGTAGGAGCACGAATGTGTGAGAAGAGGGCTGAAGGGGACTGCCTTTGGGAATGTGTGCGTCCGTGTGTGTGTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
Y
GCGCGCGCGCGCGCGCTTGGAGGCCATATGATATCAGTGGGGACTGGAGTAGACAAGGAAGGCTTCATGATGGGTCCAGA
GTTAAGCCTTTGGAAGCATG
Celera SNP ID:hCV27434004
SNP位置ゲノム: 6614
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1) 全体(C,1|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号27982):
GAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCCTGTC
TGAAAAAAAAGGAAAGCATC
T
TGATGCCACTAAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGGTGGTAAATTTTATGCTATGTGTGTTTTACCACAATCAAAAAAC
TATTTCATTTCAGTTAACAA
Celera SNP ID:hCV27434005
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27983):
TCGCCATGTGGGCCTCTTCATGGGGAAGCTTGAATGTTTTCATGACATGGAAGCTAGCTTTCCCCAGAAAGATCTTTTCC
TCAGAAAGAGTGAGTGATCT
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGAACGAGCGAGCAAGATGAAAACCGACGTATCTTTTATGATCTTTACTTGGAAGT
GAGACTCCATCCTTTTCCAC
Celera SNP ID:hCV27434006
SNP位置ゲノム: 11496
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,2|A,2) 全体(G,2|A,2|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27984):
TTTCCATTTCAGACCTCACCACACTGAACTGTAGTTTTGTGTTTAGTTTTTTTGTCCCTTCTGCTAAACAGTGGTTCCAT
CAGAGAAGGAACAGCACCTG
C
TTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTCATTTTTCATACTTAACCCAGCTCCTAGACTTCACCTGTCTTGTTCAAGTCTGTTT
TTCCATCATAGTATCTAGCA
Celera SNP ID:hCV27434007
SNP位置ゲノム: 15228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27985):
TTAGTGAAAATAGTTGTTGGCCTCTTGGAGGTGTTGGAACCTTGGTGATGCCTCTTCTCTTAGGAACCTTTCACGTATGC
TTGGCACCAAATATCTCTGC
T
TTTTTTTTTTTTAATCCAAAGACTTCAGGACATTCCTGAAGTTAGATCTAAGTATTTACTCACATTTAATCTACTATAAG
GAGGTATGATGCTTCTTCAA
Celera SNP ID:hCV27434008
SNP位置ゲノム: 15751
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27986):
CTTAACCTTTACCTCATACAAGACCAGCTTGTCACTGCTCCTTATGCCTCAAACCCGTTATCTACCTTTGTGCTTTGACA
GATGCTATCCTTCTGCCTGG
D
TATCCATTTCTGTGTATCTTCTCACCTACACTGGCATATCTTTAAGAGCTTTTCTTTAAATGGTCTCTGCCACAAAATTT
GTCATTTAAAGGCTATATTC
Celera SNP ID:hCV27434009
SNP位置ゲノム: 18534
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,1|A,1|-,4) 全体(G,1|A,1|-,4|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27987):
TCTGCTGGAAAGAGTACTGGATGGGGAATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAA
ATCTGCGTTTCCCATTTCCT
Y
CTTCTGCAAAATGGGGTTGAAACCTAACTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGA
AAATGCTTTGAAAACTATAA
Celera SNP ID:hCV1858700
SNP位置ゲノム: 36579
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27988):
ATCAGAGGCTTGAATTCTAGATTGAGTAATTTACTGACCGTTACCTCAGGCAAATCTGCGTTTCCCATTTCCTCCTTCTG
CAAAATGGGGTTGAAACCTA
R
CTTTCCTACTCAGTGAGTATATTGTGACAGTGTATTTAAGAGGATGTTTGTGAAAATGCTTTGAAAACTATAAACTATTA
TGTACTTGCAAGATATTATC
Celera SNP ID:hCV1858701
SNP位置ゲノム: 36606
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27989):
TCTGTGCCCTAATGTGCATTATACTTAAATGCATGTTAAAAAAAGATATACTTTTACACTTTAAAATTTGTAGACACATA
GCAACACATGCAAATTAATA
Y
ACATGTGAAATTGTATTTCATATACTATTTTCACATTTAAAAAATAACATTATCTCCTCTTATACTGCTTTTATTTTACT
GAAATGTATTCAGTTTAGTC
Celera SNP ID:hCV1858702
SNP位置ゲノム: 36851
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27990):
TGCAGGGAGGTCCTGGCCAGTGAAGCCATCCTTAATGTTCCTGATAAGTCTGACTGGAGGCAGTGTCAGATCAGCAAGGA
AGACGAGGAGACCCTGGCTC
R
CCGCTTCCGGAAAGACTTTGAGCCCTATGACTTTACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCAC
AGGAAGTAGTAAAGCTTTTT
Celera SNP ID:hCV25592823
SNP位置ゲノム: 2330
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号27991):
ACATGTATGTATAGCACTTAGCATGTCTGAGGAAATGCAGTATGACTGGAGTGTAGAGTTTCAGGAGAGAGAAAACCTAA
ATATAGGAGAGAGAGAAAAC
S
TAAATATAGGTTTTTTTGTTTGTTTTTAATAAAAACATGTTAATGGGCAATAGGTTTGTTATTTTTAAATGAATTAAGAC
ACGAGTATTTTTAAATTTCT
Celera SNP ID:hCV1858703
SNP位置ゲノム: 38007
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27992):
AAAAAAAAATTCTGACTCCCAGTTTTCTGGCTAATGAATCAGATACCACAGATACACAGTGATAGCATTTGTTTAGGTTA
TATTTTTTAAAACTTTGAGG
Y
AGCCCTGTCAACATACCATGAAGCTCAGAAATAAACTGCTACCCAGGTAGCTTCTTTGAGTGTCACCTTGAGTGACAAAC
TGTAACAAGATTGTGTCTGT
Celera SNP ID:hCV1858706
SNP位置ゲノム: 39764
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27993):
TACAGATCATTCTTCCAGTTATCACAGCAATCTTATATTTAGGTATTATTTTGCAAATGAGGAAGTTGAAGCTTATAGAA
TCACATAGCTGGTGGTTGGT
R
AAGTGTGGATTTGAAATAAATACTTTCTGACTCTAATATCTGTGCTTAATTCCATTTTGATTCTCAAACTTGGTTATGTG
GCAGAATCACCAGGAAAGCT
Celera SNPID:hCV8734124
SNP位置ゲノム: 11819
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27994):
CTTCTCACATGACTGCTGTGAGGATTAAATGGGAAAATTATAAGCAGAGAGTAGCAAATATTATTATTATTGCATTTAGG
CTTAATTATTGTCCAAAGAA
W
ATACCAGCATGATGCATAAGCAACTTTCAACTCCTTTAGCCATTTTCTGAAATATAACAATTAATGATTTTTTTTTAAAA
TCGAGGTCACATTTTAAACT
Celera SNP ID:hCV1858707
SNP位置ゲノム: 40374
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号27995):
TTTGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGATTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCT
GCAATGAGCCATGATCACGC
S
GCTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTCTTTTTGTATTTGAAGCCCAGTACTC
TGAAACTACTGTGAGAACAG
Celera SNP ID:hCV31980410
SNP位置ゲノム: 27455
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27996):
GCAAAATACAGCTTCCAATTATACAGCTGCGTAAAGTGTGGGCTGAAGCAGTGCACTATGTGTCTGGACTAAAAGAAGAC
TATAGCAGGCTCTTTCAGGG
R
CAAAGGGCAGCAATGTAAGTGGATTCTGTTGTTTATAAGCACAATGCAATGTGCATCATATACTCAAGAATTAATCTTGC
CGGTTTTCACTAATCAATAT
Celera SNP ID:hCV25592828
SNP位置ゲノム: 30529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,40) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号27997):
CGGATAAACATGAAATTCCAAGCAACCTAGTTCAAGGGCCTCCTTCCTTTAGGTAATGAAAGTTTGATGAATTGTCCTAC
TGTTTCTAAATATGTGGTTA
R
TCATCCAAGAAAAATTGTTCCCTTGGCCAGAGGCTGCATTTGTGTCTAGGGCTTGGGTTAGTATGGGTTAAAGATAGCCA
AGACTATTGTTCTCAAGCAC
Celera SNPID:hCV1858708
SNP位置ゲノム: 40744
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27998):
CTCCACAAGTTTGCCTTTTCTGAACATTCCATATAAATGGAATTATGTAATATATAGTCTTGTGTCTGACTTTTTTTACT
TGCCTTGTATTTTTGAAGCC
Y
GTGCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCGTTTTGATTACCGATTAGTTTTTTCACTGTATATATCTTTTTGCATT
TGTTCTTTGGGTTTTGGTGA
Celera SNP ID:hCV31980411
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号27999):
TTATAGGTAATCTTTATATCTTTTATCTTAACCCAATTTTTAATTTAAATGGAGATGTTTATTAATTAAAATTAGTTTCA
GAGTTTCAGGGATTTTTGAG
R
AATTTTTTGTTTGGAGGCTGATATGTTACAGAAGAAAGGTTATATCCACTGACTGATGTCTTTTATAGATCACTCCTACA
GTGACAGCACAGAGATGGTG
Celera SNP ID:hCV1858709
SNP位置ゲノム: 41029
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,39) 全体(A,6
|G,70)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28000):
CCATACAAAAGTTTGGGTCTTTTTTCCTCAACAAAAGTTTGGACTCTGTTATCTGTAAGAGATATGGTAATACACATTGA
TTTTGTTCATTTGCATTTCA
R
AGTAGGAAATCTGGTGCATAAGTATTTAGAAAACCTAGGATTTTCAAAGATCCTTGAACAGGATTTTAACTGTTTGTTTC
TTTTTCAGAGAGGCTGTGAT
Celera SNP ID:hCV31980412
SNP位置ゲノム: 28198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28001):
TACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATT
AAAAGAATTTTTTTTGAGAC
R
AAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAG
TTCCTCCCACCTCAGCCTCA
Celera SNP ID:hCV32388966
SNP位置ゲノム: 2464
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号28002):
ACTCTGGATGACTAAAACAAAGGGAAGAACTTTTTATGAACTCCACAGGAAGTAGTAAAGCTTTTTTTTTTTTTTAATTA
AAAGAATTTTTTTTGAGACA
R
AGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCAGGATTGCAGTGGCATAACTGTGGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGAGT
TCCTCCCACCTCAGCCTCAT
Celera SNP ID:hCV32388967
SNP位置ゲノム: 2465
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号28003):
GAACAAGTTAAGTGTTTGATCACTGTATATCTGTCCAAATAAAGTAAAGCACAAAATTGTAAAATCAAGAACAAAATTGA
GCAGAGGGGCTAAAATGTAT
R
TAATCTTACTTTTTTAAAAGTCTTTTTATTAGTTTTCTTTTGAATTTTTCTTTTAAATTGAGGCAGTTTACATAGAGTGA
AATTCACAGATCATATAGTT
Celera SNP ID:hCV31980414
SNP位置ゲノム: 28886
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号27922):
AGAAAATGGACAACCTGCAAAATTACCTTTCTAACAGTATAAAGGGAAATTGGAACATAATGATTTGATTTTCACCCTAT
TTTGTATGTTTTCTAGTTTA
R
TAGTAGAACCCATGGAAAACTGGCTACAGTTGATGTTGAATTGGGACCCTCAGCAGAGAGGAGGACCTGTTGACCTTACT
TTGAAGCAGCCAAGATGTTT
Celera SNP ID:hCV1345898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)白人(A,148|G,160) 中国人(G,14|A
,18) 日本人(A,4|G,10)アフリカ人(G,28|A,72);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子
(A,632|G,664) 全体(G,664|A,632)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号: 51
Celera遺伝子:hCG19652 - 111000089510850
遺伝子記号:MYH11
タンパク質名: ミオシン,重鎖 ポリペプチド 11, 平滑筋;SMHC;SMMHC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(268264..490358)
染色体:Chr16
OMIM番号: 160745
OMIM情報: ミオシン, 重鎖11, 平滑筋;MYH11
ゲノム配列 (配列番号13244):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28687):
TGTTGGCAGGGCAAATTCATCCGCATCAACTTCGACGTCACGGGTTACATCGTGGGAGCCAACATTGAGACCTGTATCCT
TTCCCTGAGCCTGGGCCAAA
Y
GGGTACCCCTGCCCCCTACCAATCTCCTGCCCAGAGGCTGGGAGAGTCCAAGAGCCACCTCTATCTTTCCAGCCTCTTAG
GTTTCTTCCAGAACAAATCT
Celera SNP ID:hCV334226
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(C,12|T,28) 全体(C,
17|T,61)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,357|T,1141)全体(C,357|T,1141)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1978757 - 146000219433834
遺伝子記号:SERPINB8
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードB(
オボアルブミン),メンバー 8;CAP-2;CAP2;PI8
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16924599..16976348)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13245):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28842):
ACAGAGGCTGCCGCAGCCACTGCTGTGGTCAGGAATTCCCGGTGCAGCAGAATGGAGCCAAGATTCTGTGCAGACCACCC
TTTTCTTTTCTTCATCAGGC
R
CCACAAAACCAACTGCATCTTGTTCTGTGGCAGGTTCTCTTCTCCGTAAAGAGGAGCAATTGCTGTACATACCCTCCTTT
CCTTCTACCTATCTTGCCTT
Celera SNP ID:hCV3023236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1981506 - 30000675586425
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3P1(4942117..5028198)
染色体: Chr1
OMIM番号: 142461
OMIM情報: 基底膜のヘパラン硫酸塩プロテオグリカン;HSPG2
ゲノム配列 (配列番号13246):
SNP情報
コンテクスト (配列番号28865):
GAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGC
GTTCCCCACTGCCCTGGCAG
Y
ACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATCTGCAATGCCACTAGC
CCTGCTGGGCACGCTGAGGC
Celera SNP ID:hCV15966517
SNP位置ゲノム: 62831
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,6
6|T,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,257|C,1233) 全体(C,
1233|T,257)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28866):
GTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGAGTTTCCAAGGCCTTTGTTACTTTCTGCTATCTGC
GACTCCATGAGCTAGACACA
M
CCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGCAGCACCAAGACACGAGAAGGACCAGGTCAATCCT
CTCTCACCCTCCCCCATGCA
Celera SNP ID:hCV26076920
SNP位置ゲノム: 60542
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28867):
GTCTGGACGCCCCACATTCATGGTGTGGCCCTGAGTAAGGCCCTTCCCGTCTCTGTATGGCAAGAGCGCTGGACCCAGGA
GTTTCCAAGGCCTTTGTTAC
Y
TTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACAGGCTGGC
AGCACCAAGACACGAGAAGG
Celera SNP ID:hCV26076921
SNP位置ゲノム: 60508
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28868):
CTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCTTCCACCAGCCCTAC
CAGCTGAGACCCTGAGCTTC
Y
GAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCT
CGCTGCTCTGACAGACCCAT
Celera SNP ID:hCV26076922
SNP位置ゲノム: 59850
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28869):
AGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCAGTTTCCTCCACTGTAAAGTGAGTGGGTTGGACCTCTAGGATTCTGTGAATGAAGCT
TCCACCAGCCCTACCAGCTG
R
GACCCTGAGCTTCCGAGAGAACTCTTGGGTACCGGCACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCT
GATAACTGTCCCCTCGCTGC
Celera SNP ID:hCV26076923
SNP位置ゲノム: 59836
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28870):
ATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCC
CAGGGGATAAAATACGTTTG
S
GGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGACCTGGGTTTTTCTCTTGGCTCTGCAGCTGAATCCTTTCCTGGGCCTCA
GTTTCCTCCACTGTAAAGTG
Celera SNP ID:hCV26076924
SNP位置ゲノム: 59679
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28871):
TGCTGGTCAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGA
GCTCAGGAAGCCTGAAGGAC
M
CTGTAGCTGCAGTACAAGAGCATAGGCTTGACCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAG
GCAGGAAGATCACGAGGTCA
Celera SNP ID:hCV28978355
SNP位置ゲノム: 52318
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28872):
CCACTAGAAACAGGGAGCTCACTACTCCTGAGTCTGCCCCATCGATCTTTACACAATCTTGGCTTGGTAGAGCACAGACT
GTTTCCTCTAGCACATACCC
R
TTAGACCCGAGTTCTGCTCCTTCCTTCTAGACCTCTGCACATTGACAATAGGTAATCAGGCCTTTATTTATCCTGTACTT
CCAAGTCCAAAACACATTAG
Celera SNP ID:hCV27513695
SNP位置ゲノム: 12540
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28873):
ATGGAATCAGGAAGTTGAGAGCGGGCTGGGCACAGCAGGGCCACCACCAGCCCCACAGCACCTTGGTGCAAAATAGAAAA
GGACATCTCTGGCTGGGCGC
R
GTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAGCCAGCCC
GGCCAACATGGCGAAACGAA
Celera SNP ID:hCV26076926
SNP位置ゲノム: 58400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28874):
CCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGG
CAGGAGAATCGCTTGAACCC
R
GGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCAGTCTCAAAAAA
AAAAAAAAAAGTACCTCACA
Celera SNP ID:hCV26076928
SNP位置ゲノム: 51260
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28875):
TTCATCTATGAAATGGAGCAGTACTGCCCACCTGCTTGGTCATGGTGTGGTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTT
ATTTTATTTTATTTTATTTT
W
TTTTTTTGAGAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCC
TTCCGGGTTCACACCATTCT
Celera SNP ID:hCV26076929
SNP位置ゲノム: 48569
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,2|-,10) 全体(A,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28876):
TGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAATTCACTGTGGAACCCGTGCCCGAGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGC
AACTTTGCCCAACTCGGCCA
Y
GAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAGGGAGACAAGGTGGGCCCCAGCCAAGCACCAGGGTCAGCCGTGAC
TCAGACATGAGTTCACCTCT
Celera SNP ID:hCV25626321
SNP位置ゲノム: 30094
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28877):
CGGTGTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCAC
ATGCCCCCATTATTTCTCTC
R
CAGTCCTGATCTCAACAGGACCCCATTCCGCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCT
CAGGCTGACGCCCCCTCCTT
Celera SNP ID:hCV25626322
SNP位置ゲノム: 29834
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28878):
GGCTGCCTGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTG
TGCTGCCCAGCCCCAGGCGG
W
GTTGCCACCTGCTGCCTGTTACTGTCCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGC
CCCCATTATTTCTCTCGCAG
Celera SNP ID:hCV25626323
SNP位置ゲノム: 29737
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|T,1) 白人(A,34) 全体(A,63|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28879):
ACCAGAGACAGGGAGCCAATTCAGAAACACAGATTACTCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAAC
AGTGTGGACTGGGAGAGGGC
Y
GTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGAAGTGGGGAAGGAGGGGCGCCGGCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGA
CACTGGAGGGAGGGGTTCTG
Celera SNP ID:hCV25472361
SNP位置ゲノム: 37952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,6) 白人(C,28) 全体(C,54|T,
6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28880):
ACATAGGGCTGGCAGGGCAGGGATGCCCTGGGGTCTGAAATGTAGACACATGTGATCTAGAGATGATGTCATGCCCAGGG
GTGGGGAGTACGGGGAGACC
R
TGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCACCCAGGGCCCTTCC
TCACCATGGCCACCCTCTGC
Celera SNP ID:hCV25626181
SNP位置ゲノム: 62622
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,23) 白人(A,1|G,19) 全体(A,6
|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28881):
CCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCCCGGTCATCTCCATCGACCCGCCCAGCA
GCACCGTGCAGCAGGGCCAG
R
ATGCCAGCTTCAAGTGCCTCATCCATGACGGGGCAGCCCCCATCAGCCTCGAGTGGAAGACCCGGAACCAGGAGCTGGAG
GGTGAGCCAGGCTGGTGGGC
Celera SNP ID:hCV25626182
SNP位置ゲノム: 60242
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28882):
GCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTA
TGGCAGATGCCATGGGCAAG
R
GGGGAAGGGAGGGCCCTGAAGCTAAGCCCACCCCTGCTGAGCCCAGCCCTCTGCCCCTTTGGCCCCAGGCCTTAGGAGCC
CGGTCATCTCCATCGACCCG
Celera SNP ID:hCV25626183
SNP位置ゲノム: 60114
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28883):
CGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCTGGAGGAGGCAGAGAGGCCTCCGGGGTGGTGA
GATCCAAGGGACCCCTCTTG
M
TGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCC
TTCCCGTCACACTTTGCTTT
Celera SNP ID:hCV25626257
SNP位置ゲノム: 49706
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28884):
GGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGC
ACCAGGTATGGCAGCCCCCC
R
GGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCT
CGCTGCTGCGGCTGCACCAG
Celera SNP ID:hCV25626258
SNP位置ゲノム: 49422
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,6
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28885):
GGGCAGGCCCACGCCCAGGTCACGTGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGG
GACCACCTTGCTGGAGGGGC
Y
GGATGGGACTGTTCCAGCCCCCTCCCAACCCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGT
GACCCCGGCCGACTCAGGCG
Celera SNP ID:hCV25626259
SNP位置ゲノム: 49444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,12) 白人(C,1|T,13) 全体(C,1|T,2
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28886):
GACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGA
CTCACGACTGAGAGAGAGAG
R
AGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGAC
TGTGGGGTTGGGACGCCTGG
Celera SNP ID:hCV32294950
SNP位置ゲノム: 79908
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号28887):
TCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAG
GGCCCCGCCCACCGGGCCCC
R
CCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCC
GCTGGTGCTCAGGAAGAGCT
Celera SNP ID:hCV32294951
SNP位置ゲノム: 79761
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号28888):
TAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCATTCATTCATTCATTC
ATTCATGCATGCATGCATCA
K
TTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTGGCTCTTGTGGGAAG
AGGTGTATTCTCACTGGGGA
Celera SNP ID:hCV32294952
SNP位置ゲノム: 70086
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28889):
ACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCACCGCCGGTCAAGATTGAGTCCTCATCGCCTTCTGTGACAGAAGGGCAAAC
ACTCGACCTCAACTGTGTGG
K
GGCAGGGTCAGCCCATGCCCAGGTCACCTGGTACAGGCGAGGGGGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCT
GAGCCTATGGCAGGGGACCC
Celera SNP ID:hCV26076930
SNP位置ゲノム: 47647
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28890):
GTGAATCTCTTTGGAGGAGAATCTGTAACCCACATGTTTTTATGAGGATGCACGTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTCTT
TTTTTTTTCAAGACAGTCTC
R
CTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCT
GCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
Celera SNP ID:hCV26076932
SNP位置ゲノム: 38969
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28891):
AACTCCTGAGCTCAAGCAACCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCT
TTTTACTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGGGTCTCAGTCTCGTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACA
GACATGAGCCACTGTGCCTG
Celera SNP ID:hCV26076933
SNP位置ゲノム: 38625
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28892):
CATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATC
TCTATTTAAAAAAAAAAAAA
A
AAGTGCCTGAGCAACATAGGGCGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAGGTGAAAAAAAAAATAAAAAATTTTTAAAAA
TCACTGTGCTGTACACACCT
Celera SNP ID:hCV26076934
SNP位置ゲノム: 35204
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|-,12) 全体(A,3|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28893):
AGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAAT
TAGCTGGGCGTGGTGGCGGG
Y
GCCTGTAATCTCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCTGTAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGA
TCATGCCACTTCACTCCAGC
Celera SNP ID:hCV26076935
SNP位置ゲノム: 34141
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28894):
GAACCCTCTGTGTGCATGTGGGCGGCCTGGAGTTAACCCTTGGGTGCCAGCCTGGAGAGGGGGGGCATGCATCTTTCTTC
CTAATTAGTGTGGGCCTTTC
T
GACTACCATGTCCGTGGGTAGAGGACCCTGCCCATGGCTCTAGCTCCAGGACTTTGGGAGGTCTTAGCTCGCCTGCTCCC
TCCATTTCATCAGAACCGCA
Celera SNP ID:hCV26076936
SNP位置ゲノム: 31917
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28895):
CTGGGGGAATGAGAAGTGCCTCCACCTCCCAGGCTAGCCCAGCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGC
CATGTCCCAAATGGCCTCTG
R
TCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAAGGGCTGAGGGCATCAGGGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCA
GCCCCAGGTGGAGCCCCACC
Celera SNP ID:hCV29769915
SNP位置ゲノム: 57944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28896):
TGTGACCCCCAAGGCAGCGTCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCC
CTGCGGGGCCTGCTCTGCCC
Y
GCTGCCCAGACCCTGCGGGGAAATCAGGCAGCATCTGGTGGAAGCCGAGACCTGGGCATGGGGGGCAGGGCATGGGGGAC
AGGGCAGGGGCTGCCCGGGG
Celera SNP ID:hCV25626333
SNP位置ゲノム: 29369
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28897):
AGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACT
CCCCTTTGGCTTTGCCTGTC
Y
GAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTAC
TCACATCAGAAATCAGAGCT
Celera SNP ID:hCV25626334
SNP位置ゲノム: 29048
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28898):
GCTAAGCTGGGAGCATTGCTTGAGCGCATGAATTCTAGGCTGTGGTGAGCCGTGATCACACCTGTGAATACAACCAAGAC
CCTTTGTCTAAAAAAAAAAA
A
GAAGTGGACACGTGAGTGAGTAAATGCATAAGACCTGACAAGTGAGTGTGTTTGTGAGTGAATGCATGAAAAAGTGAATG
AGGAGTGAATGAATGCTGGA
Celera SNP ID:hCV11552645
SNP位置ゲノム: 67183
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28899):
GTCATTGGGGTCGGGTTACCCAGAGTCCCTAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCC
GAGCCTGTTTCTTCATCTGT
M
AAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTC
CCGCTCAGTGGTGAGCAGAG
Celera SNP ID:hCV25626335
SNP位置ゲノム: 29069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,40) 全体(A,77|C,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28900):
GCTGCTCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAG
GGGAAGGGCTGAGGGCATCA
R
GGTGGCATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTC
CTCCCGAGTGGCAGAAGGGC
Celera SNP ID:hCV11552646
SNP位置ゲノム: 57985
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28901):
TGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTC
CTGATCTCAAGTGATGCGCC
K
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAATTGCAAAGCATTCTATCAGTTGTT
TTCAACTCCCTGATGTCTTA
Celera SNP ID: hCV27471403
SNP位置ゲノム: 66571
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28902):
AGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGA
TAGGAGAAGGCCCCACCACC
Y
CCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAG
AGGGGTGCTGGGTGGCGGGT
Celera SNP ID:hCV25626336
SNP位置ゲノム: 29099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28903):
GGAAGAGAGATCAAAGTTTTCTCGAAATCAAATTTCCACTAGAACTTTCCCACCTTTCTGGATTGCTGCCCCTCAAGATG
GGTGTATCAGGCAGGCCCAG
R
CTGCAGCCCTCAGCCTCCCCCTTGCCACCCACAGGTGTGAATGTGACAATGCCTGCGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTC
CTCCACGCAGCTGCAGATCG
Celera SNP ID:hCV11552719
SNP位置ゲノム: 20787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,37|G,1) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60) 全体(G,60|A
,32)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28904):
TCTCTCTCTGCTTCTCTCCATCTCGTCTCCCTCGCTGTCAATGTCCCTTCTTGCCTCCTTCTCTGTCTCTACTCTGCAGG
CTCAGGGCAGCCCCTGGGCC
R
CCCGCCCGTGGCTGGCATGATGGTCTCGGAGCCTGATGAGGAGTCCCCTCTCAGTAAGTGACCCAGGCCCTGGCCAGGTG
GGAGCGCTGCTCTCCCTCTG
Celera SNP ID:hCV30472280
SNP位置ゲノム: 8683
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28905):
CAGGCCCATGCCCAGGTCACGTGGTACAAGCGCGGGGGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGG
AGGATTCCAGGTCAGGCAAG
R
TTAGACCTGCAGTTGCTTTCTGTACCCAAACCTCATGCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTT
TGCGGGACGAGTTCACCAGC
Celera SNP ID:hCV25626193
SNP位置ゲノム: 59596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,1|G,37) 全体(A,7
|G,65)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28906):
TGAGGGTTAAGTGAGTTAGTGCATGTAATGTGCTTAGAGCGTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTAT
TATTATCATTTTTTTTTTTT
T
GAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAACTCACTGCAACTTCCGCCTTCCAGGTT
CAAGCGATTCTCCTGTCTCA
Celera SNP ID:hCV11552649
SNP位置ゲノム: 55325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28907):
GGCAGCCTCCCCGCCCGGCACCAGGTACAGGGGCCAGGATGGGGAGGATTCCAGGTCAGGCAAGGTTAGACCTGCAGTTG
CTTTCTGTACCCAAACCTCA
Y
GCAAACACCAGCCTGCTTGGGGACCCCAGGGGATAAAATACGTTTGCGGGACGAGTTCACCAGCCTGCAAATCAGGAGAC
CTGGGTTTTTCTCTTGGCTC
Celera SNP ID:hCV25626194
SNP位置ゲノム: 59632
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28908):
TGTTACTTTCTGCTATCTGCGACTCCATGAGCTAGACACACCCAGGCCGGAGGGATTGGGGAAGTGGGCCCAGGGGCACA
GGCTGGCAGCACCAAGACAC
R
AGAAGGACCAGGTCAATCCTCTCTCACCCTCCCCCATGCAACCTCACAGACAACGTCCACATCAGTCCCAATGGCTCCAT
CATCACCATCGTGGGCACCC
Celera SNP ID:hCV25471573
SNP位置ゲノム: 60602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,10) 白人(A,6|G,6) 全体(A,1
6|G,16)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,10) 全体(G,10|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28909):
CCCTTCTTAGGTTATATCAGCCACTCTCAAGCCACCGCGCCCCCAGGATCAACTGGAGCTGGTCTTCACTGCCACCACCT
TCAGCCCCTGCCTTGATCCC
Y
GGAGCCTGGCCTCTCTCACCCACCCCCTGTGCCCACAGCTCCAGGACTGGCCCAGCCCATCTACATCGAGGCCTCCTCTT
CACACGTGACTGAAGGGCAG
Celera SNP ID:hCV25626195
SNP位置ゲノム: 59365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,5) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
8|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28910):
GTCTGCGGCTCCCCCAGGTCTCACCAGCTGATTCTGGAGAATATGTGTGCCGTGTGGAGAATGGATCGGGCCCCAAGGAG
GCCTCCATTACTGTGTCTGT
R
CTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAGGTGAGGAGCCAGGTGTGGCTGGGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAG
CTCCCAAGGAAGATGCCTGT
Celera SNP ID:hCV25626269
SNP位置ゲノム: 48095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28911):
ATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCA
CCCCACCTTGGCCAGGTCCA
Y
GGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGACTCTGGCGAGTACTCGTGCCAAGTGACCGGAAGCTCAGGCAC
CCTGGAGGCATCTGTCCTGG
Celera SNP ID:hCV25626196
SNP位置ゲノム: 58892
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,39|T,1) 全体(C,6
9|T,9)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28912):
GCCATCCCACACCACTGGCCCTGGGCCATTTCCACACCGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTG
GGTGACCTGGCCCCGGTCAA
Y
GGGACCTCCCAGGTGAGACCCAACCCCATACTGCTACTTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTC
CTGACTTCCCCACCTCCCCA
Celera SNP ID:hCV25471649
SNP位置ゲノム: 70662
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,2|T,34) 全体(C,1
0|T,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,3|T,31) 全体(C,1
1|T,59)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28913):
AATGGGCCTCCAGCTTGTGGTTAGAGGCTGGGGAGGGAAGAAGCCATATTCGGCTGGCCATGTGGAGGCAGAAGGGTGTG
GCCCTAGTCCCAGAAAGGCC
R
CCTGTCGGCCGTCCCCACTAGGGCCTGGTCACAGCCCAGAGCCTTCTGCCCCAGGGCTACAGGTTACAGCCCAAGAGTTC
AGGCCTCTGAGCAGCCGCTC
Celera SNP ID:hCV25474622
SNP位置ゲノム: 49145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,3) 白人(A,8|G,12) 全体(A,2
9|G,15)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28914):
GGGGCAGGACGCCCCCTACCATGGGCAGAGAGGCAGGTATTGAGCTCTGTGGAGACAGAACTTGAAGCCAGGGGAGGGGA
GAACCCACCAGCCAGGGCTC
R
GGCTTCCATCTCGGACTGAACTCCGCTGGGGGCAGGCGAGTGCCCCAGGAGTGGGAGGAAACCTGGGTGCAGAAATGAGG
AAGCTGTGTTTGTGGGGCCC
Celera SNP ID:hCV27471194
SNP位置ゲノム: 78354
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,45|G,1453) 全体(G,1
453|A,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28915):
ATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCCA
TCGCGTAGGCTGGATTGCAG
W
GGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAT
TACAGCTGTGTGCCACCACG
Celera SNP ID:hCV26076941
SNP位置ゲノム: 25306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28916):
TTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAG
ATGGAGTCTCGCTCCCATCG
Y
GTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTTCAAACAATTCTCCTTCCTCAGCC
TCCTGAGTAGCTGGGATTAC
Celera SNP ID:hCV26076942
SNP位置ゲノム: 25289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,9) 全体(C,9|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28917):
GCCTAAGTGCTTGTTAAGTGGGAATTACTATTCAGATGGCAATGACGCCTCATACATGTGCTCTTTCTTTTCTTTTCTTT
TCTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTCTCGCTCCCATCGCGTAGGCTGGATTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGTT
TCAAACAATTCTCCTTCCTC
Celera SNP ID: hCV26076943
SNP位置ゲノム: 25265
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,10) 全体(-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28918):
GGATGGGCAAGCTGAGTAACTTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTAT
CACCTACCTCTCAAGGTCCT
T
AGGGGAGTTAAATGAGGTGGTGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTT
CAATCAAGTCGCTGTATTTC
Celera SNP ID:hCV26076944
SNP位置ゲノム: 25007
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,15) 全体(-,15|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28919):
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAA
ACCCCATCTCTACTAAAAAT
R
CAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCT
GGGAAGCAGGGTTGCAGTGA
Celera SNP ID:hCV26076945
SNP位置ゲノム: 24653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28920):
ACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATCCCAGCTACTCA
GGAGGCTGAGGCAGGAAAAT
Y
GCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCA
GTCTCAGAAAAAAAAAACAA
Celera SNP ID:hCV26076946
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28921):
AATCTAGCCAGGCGTGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGG
AGGTTGAGGCTGCAGTGAGC
Y
ATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCCATCCCTAAAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCC
CAAAGTTGTCCCCCAGTATA
Celera SNP ID:hCV26076947
SNP位置ゲノム: 18938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28922):
GGAGGGAGGATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAA
AACAAAAAATCTAGCCAGGC
R
TGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCA
GTGAGCTATGATCACACCAT
Celera SNP ID:hCV26076948
SNP位置ゲノム: 18851
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28923):
GCCGCTGTGGCGGTCGCAGTGACACCAGGTGAGAGTGTAAGCCAGGCCGAGGCCCAGCCAGGTTCCTAGAGAAGTTAAGG
TTGGAGAGGAGGCCGGGTGC
R
GGGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGAGGATTGCTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCTT
GGGCAACGTAGCAAGACCCT
Celera SNP ID:hCV16231129
SNP位置ゲノム: 13731
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28924):
AATGACTTGTATAAAACTTAGTTACCTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCTGGGGA
GGGAGGATTGCTTGTGGCCA
K
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGAGAGACCCCATCTCTACAAATAATTAAAAACAAAAAATCTAGCCAGGCGTGG
TGGCTTGCACCTGTAGTCCC
Celera SNP ID:hCV26076949
SNP位置ゲノム: 18774
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28925):
GAATGGATCGGGCCCCAAGGAGGCCTCCATTACTGTGTCTGTGCTCCACGGCACCCATTCTGGCCCCAGCTACACCCCAG
GTGAGGAGCCAGGTGTGGCT
R
GGCCGGGGCTGAGCCCTAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAG
GCAGGCTTTGACCCTTCAGC
Celera SNP ID:hCV25626270
SNP位置ゲノム: 48153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28926):
CGGGCATCCTGACAGTTAAATAGGAGGGGGAGGCTGGAGAGGCAGCGACCACATCAGGTGGTATCCTGTATGTCCTGTCC
CGCAAGAAGCCTGATGCTTG
W
TAGTGCAAGATTAAGGATAATCTTCAGGCTCTTCTCTGTGGTCCTGGGTGGTGTGTCTGGGCGCGTGTCCATGTTCCTGC
TGTGAGCTTGTCCAGCTTCT
Celera SNP ID:hCV11552726
SNP位置ゲノム: 15807
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,17) 全体(A,1|T,17) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28927):
GGTAGCCTGCCTCCCCACACCCAGGTATGTGGGCCCTGAGCCTATGGCAGGGGACCCAGGGTGCAGGGGCTGTGGCGGAG
GCGGGGCCTGTACGCTGGGC
S
GGGGAGGCGGCACACTGCCCCACACGTTCCACCAGCAGAAGCCAGGCCTCATCTCCCTCCCTCCCAGTTTCTAGCATGGG
ATGGCTCGGAGCAGAGCCAG
Celera SNP ID:hCV25626271
SNP位置ゲノム: 47791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(G,38) 全体(C,2|G,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28928):
ACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGCAGCGGCCGGACGTGGTCCTCGTGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCC
CGAGGCCACACACCCACCCA
M
CCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGG
ATTTAGGCTGGGTAGGCACT
Celera SNP ID:hCV25626418
SNP位置ゲノム: 21629
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1) 白人(A,40) 全体(A,75|C,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,38) 全体(A,68|C,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号28929):
CTAATATTGGCCCTGCACCTGCCTCTCCCTTTTATGCCCTATCTGTCCCCCTGGCCAGCCGTTGTCCAGCTGCCTCTGGG
GCAGCTGACCCATCTCACCC
R
CGGCAGGCCCGGTCAGAGCGCACAGACATCGCGACACTGCTCATCCCAGCCATCACGACTGCTGACGCCGGCTTCTACCT
CTGCGTGGCCACCAGCCCTG
Celera SNP ID:hCV25626272
SNP位置ゲノム: 47335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,36) 全体(A,71|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28930):
TCTCGCCCATCTCGGTTTCCCTGTGCCTAGCTCAGTGCCTGGCACACAGTAAGTCTCAGGTAGGCAGAGTGAGGGAGGAG
CTGGAAGACTATAGGCACCT
Y
ATAGGCACGAGGTGTCAAGTGTGCCCACAGCTGCCCGTGCTGATCCACCCTGTTGTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCT
CCCTGCGTTACAACGTGCGC
Celera SNP ID:hCV25626419
SNP位置ゲノム: 21427
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28931):
GACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCC
CACCACCTCCGAGGGCTGTC
R
TGAGAGTGTTGAGTACTCACATCAGAAATCAGAGCTCCCGCTCAGTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGT
GGCGGGTTTGGGGCTCCAGC
Celera SNP ID:hCV25626346
SNP位置ゲノム: 29112
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28932):
TTTCTTCATCTGTAAAATGGGGATAGGAGAAGGCCCCACCACCTCCGAGGGCTGTCGTGAGAGTGTTGAGTACTCACATC
AGAAATCAGAGCTCCCGCTC
W
GTGGTGAGCAGAGTGGAGGGAAGAGGGGTGCTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAG
ACAGCCAGGTGCCAGGGCCC
Celera SNP ID:hCV25626347
SNP位置ゲノム: 29156
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|T,1) 白人(A,40) 全体(A,77|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28933):
CTGGGTGGCGGGTTTGGGGCTCCAGCCATGGCTTTCTTCCACCTCAGGAGACAGCCAGGTGCCAGGGCCCATAGGCTGCA
ACTGTGACCCCCAAGGCAGC
R
TCAGCAGCCAGTGTGATGCTGCTGGTCAGTGCCAGTGCAAGGTCAGTCCGAATCCCTGTCCCTGCGGGGCCTGCTCTGCC
CCGCTGCCCAGACCCTGCGG
Celera SNP ID:hCV25626348
SNP位置ゲノム: 29287
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28934):
GGGCTCAGTGCCTGGTGAGTAGCTCTCAGGGAGGGCAGGGCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGG
CAGGATCAGGAGGCCAAGCC
R
CAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCC
CAGCACTTGGGGTCACCCCC
Celera SNP ID:hCV11552658
SNP位置ゲノム: 52049
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,35) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28935):
GTTCCGCACCTCAATTAAAGCCAAGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATC
ACCGGAGCCCAGGAGTTTGA
R
GCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGCCTCTAAAACAAGACAAACA
AACAAAAACCCTTAATTATT
Celera SNP ID:hCV16231130
SNP位置ゲノム: 13318
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28936):
ACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCA
GGCCCCTGCCCTGTGGGCCC
M
AGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGC
GATGAGCTAGACTGTGGTGC
Celera SNP ID:hCV26076950
SNP位置ゲノム: 14810
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号28937):
AGGTCCTTCTATGGTCAAGTCCCAAGTTCCTTTTGGCTCTTTCTGGGAGCCTCTTTCCTGTCTGGTTCCATCTGCTCTCC
CAGATGTGAAATACAGAGCT
S
CTGGAACCTTTTGATCTTCAGCTTTTTACAAATGAAGTCTCTGCTCTTGCTGACTTATTCCTTGCTATGGGCCCTTATCT
GACCCTGGATCCTCAGACCC
Celera SNP ID:hCV16231131
SNP位置ゲノム: 3075
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28938):
CTGTGGGAGCCCAGGGGAGCGGTCTCTACCCCAGCCAGGGCAGATCAGGAAGATCAGGAGACAATGGCTGAGCCAAGTCC
TGAGGAATGAGTAGGAACTG
R
CCGAGGAAGGCTGGCAGAGCCTTTCCCAGTCACACGCAGGTAATCCCTGTGCCAGGCCAACTCCCTCTGGGAGCCACCCC
TTCTTGTCCAGCCTTCCTCT
Celera SNP ID:hCV26076952
SNP位置ゲノム: 11253
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28939):
ATGTACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCC
ATCTCTATCAAAAGTCAAAA
M
ATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCAGTGGGAGGATAGCTTGAGCCTTAGAG
TTTGAGGCTGCAGTGAGCTG
Celera SNP ID:hCV26076953
SNP位置ゲノム: 10547
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28940):
TTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCACTGC
R
CCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAGGCACCAGCTGCAGGGTGGGA
GATGGGAGGTGTTCACCCAG
Celera SNP ID:hCV26076954
SNP位置ゲノム: 9726
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28941):
GCTGCGGCTGCACCATGTGTCCCCGGCCGACTCGGGTGAATACGTGTGCCGGGTGATGGGCAGCTCTGGCCCCCTGGAGG
CCTCAGTCCTGGTCACCATC
R
AAGCCTCTGGCTCAAGTGCTGTCCACGTCCCCGGTGAGGGTCCCTGCAGTGGGACGGGAAGGCCGGGGGAGGGAGGAAGG
GACAGAGACCAGGGGGCAGA
Celera SNP ID:hCV25922594
SNP位置ゲノム: 56184
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28942):
CGCAGCCCGGCACGCCACCCCTCTCCTCCACGCAGCTGCAGATCGACCCATCCCTGCACGAGTTCCAGCTAGTCGACCTG
TCCCGCCGCTTCCTCGTCCA
Y
GACTCCTTCTGGGCTCTGCCTGAACAGTTCCTGGGCAACAAGGTGAGGGGCCTGGGCTGCCACCCTGGGTGGGGAAAGAA
TTCCTGTGGGCTCTGCTCCT
Celera SNP ID:hCV25626420
SNP位置ゲノム: 20943
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号28943):
CAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAGTGAGCCCAGAGAGGACCCAGGTCCACGCAGGCCGCACCG
TCAGGCTGTACTGCAGGGCT
K
CAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCA
GGAGGAGGAGGCCCACAGGC
Celera SNP ID:hCV25626282
SNP位置ゲノム: 46962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,25|T,1) 全体(G,63|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(G,33|T,1) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28944):
AAGGAAGGGGGCAGCCTCCCACCACAGGTGAGGAGATGGGCCCACCCAGGAGGAGGAGGCCCACAGGCTCTGCAGAGAGT
CCCAGCCACCTTCCCTCCCC
S
TTCACGCCCCACCCCACCTCCTCCTCTGTGGCTCCCTTCACCTCCAAGATGGTGGTCTCCTGCCCCTGCATCCCAGCAGG
GAGCCCCTGCCGTCCTCTTG
Celera SNP ID:hCV25626283
SNP位置ゲノム: 47095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,6) 白人(C,18|G,6) 全体(C,3
8|G,12)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28945):
ACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACA
AATCCACGGCGGCATCCTGC
R
CCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGGG
CTGTGCTCCACGTGCATGGT
Celera SNP ID:hCV25626284
SNP位置ゲノム: 46704
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,36) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28946):
AGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCCCAGGCCACATCCCCACCCATCTGGAAGTGAAGGC
CCAGGGACTCCTCCAACAGA
M
AACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAG
AGAGGAGGGGGATATGACCA
Celera SNP ID:hCV12010623
SNP位置ゲノム: 79823
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号28947):
AAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGC
TCTTCTCTGCCCAGTTTCCC
Y
GTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGGCCCTCAGCCCAGCCC
TGGGGTTCTGCTTCCCTTCA
Celera SNP ID:hCV25626358
SNP位置ゲノム: 28766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28948):
CAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATCAGCATGGACGTGGCTGTGCCCGAG
GAAACCGGCCAGGACCCCGC
R
CTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCC
AGCCAGCCCCCTCCATGGTG
Celera SNP ID:hCV25626359
SNP位置ゲノム: 27380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,4|G,34) 全体(A,4|G,7
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28949):
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
S
CCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCA
GGAACGGCACTCCCTTAGGG
Celera SNP ID:hCV27509701
SNP位置ゲノム: 78663
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28950):
AAAGGACAGAAGGAGGGAGACCAGTTCAGAAGTTATTAGAACAACCCAGACGAGAGCTGGTGGTGGCTCAGACCAGGTGA
TGGCAGAGCAGGTGTGAGAA
R
GGTCAGAGTCTGGAGAGCTTTCAAAGGACTTGTCACTGGCTTGGTTATGGGTTATAGGCTATGGGTTAAGCGGGGAGTAA
AAGATGACTCAGTGAGGCCT
Celera SNP ID:hCV30744708
SNP位置ゲノム: 85154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28951):
CCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAGGGTTGCTATTTTTATATAAAGGAGTCAGGGAA
GAACTTAAAGAGACCCACCA
R
GAAGCAAAGGAACGAGCTTGCAATGCAGATCTCAGAAGAAAAGTCTTCTGGTAGAGGACACAGCTACTGCAAAGGCCAGA
ACAAAGCTGGAGTGTGGAGG
Celera SNP ID:hCV30744709
SNP位置ゲノム: 83289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28952):
TGAACGCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAG
GTGTCACCGGGTGTGGGGGC
R
GAGCCGGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTAC
CTGGAGCACAGCGCCGCCTG
Celera SNP ID:hCV25626431
SNP位置ゲノム: 17596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(A,2|G,36) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,2|G,36) 全体(A,5
|G,61)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28953):
AGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACTGAAAATCCACAAATT
AGCCGGGCGTGGTGGTGCGC
R
CCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAT
CGTGCCGTTGCACTCCAGCC
Celera SNP ID:hCV15977124
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,13) 全体(G,13|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28954):
TACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCCGGGGGCTGGTTCTTGAAATAGAGGTGGCCTCACCTTCTGCCCCAGTGCTCAG
GCACCAGCTGCAGGGTGGGA
R
ATGGGAGGTGTTCACCCAGACCTGCCCTTGGTCTCGAAGAACGAAGCGGGGTGGGGTCAGGCTGAAGGGCCTGTGCCCTT
CCCAGGCCCTAGTAGAAAGG
Celera SNP ID:hCV16016902
SNP位置ゲノム: 9807
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,7|G,4
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28955):
GCCCCACATTCTCTCTCCTCGTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTC
ACCCACGCTCCTCAGCCCCT
R
CTTCCCGGTTCCGTCAGGCCCCTGCCCTGTGGGCCCCAGGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTA
CCTCTGCGACGGACAGGAGG
Celera SNP ID:hCV25626432
SNP位置ゲノム: 14773
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26) 白人(A,4|G,28) 全体(A,4|G,5
4)
SNP型: サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号28956):
GGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTGACCCTTTTGTGCCTCACTTTCCCTGTCTGTA
AAACGGAGAGTCTTAACAAT
R
TCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCACAAG
GAGAGGGACGCAGGAGGGGG
Celera SNP ID:hCV25626360
SNP位置ゲノム: 26841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28957):
TACAATGAGTGTGTGGCCCTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGG
TGAGGGGATGTCCGGGGCCA
Y
GAGTGGTTTGGGTGCCAGGGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGC
AGGCAGAGGATGGGGGCATA
Celera SNP ID:hCV25626433
SNP位置ゲノム: 14410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28958):
GAATGGTGTGAACCCCGGAGACGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGCGAG
AATCTGTCTCAAAAAAAAAA
A
TGGACGTTTGCTGAATGAATTTCTCTGGAGAATAGAGACCTTACCTCTCTCATCACCCAACCTGCTAACACTCCCTTACA
CTCCCCTTTCTCAGTTCACC
Celera SNP ID:hCV11552675
SNP位置ゲノム: 41826
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,7) 全体(A,2|-,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28959):
AGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTC
CCTGCGAAGGCACAAATCCA
Y
GGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCA
GCAGGTGGCCAGGGCTGTGC
Celera SNP ID:hCV25626294
SNP位置ゲノム: 46690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,34) 全体(C,69|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号28960):
CATCCATCCGCCACAGCTCACAGTGCAGCCCGGGCAACTGGCGGAGTTCCGCTGCAGCGCCACAGGGAGCCCCACGCCCA
CCCTCGAGTGGACAGGTGAG
R
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGG
TGCTGACCCCACGTCTACTC
Celera SNP ID:hCV25626295
SNP位置ゲノム: 46544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28961):
ATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCCC
TAGTGGGATGCTGTCCTTGT
R
CATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTTC
CCCAGCGTCCAGCCCTCGGA
Celera SNP ID:hCV25626296
SNP位置ゲノム: 42585
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28962):
TTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTAC
TGAAAATCCACAAATTAGCC
K
GGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGT
TGCAGTGAGCCGAGATCGTG
Celera SNP ID:hCV12010636
SNP位置ゲノム: 52485
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28963):
ATACTCTGCCAGTCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGG
CGATGGTGTGATGGTGTTGT
S
GGGGGCAGGGGCTCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCC
ACGCTCTGGGGTTGGGGTTG
Celera SNP ID: hCV27505936
SNP位置ゲノム: 31170
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28964):
CCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCTACAGGCAGAGCCCAGCACTGATAGGGCCCCGCCCACCGGGCCCCGCCCACCC
CAGGCCACATCCCCACCCAT
Y
TGGAAGTGAAGGCCCAGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTT
AGGTGGGGGAAGGCAGGACT
Celera SNP ID:hCV30744710
SNP位置ゲノム: 79789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号28965):
AAATAAATAAATAAAATAAAAATTATCTATATATAATATTCATTCATAGGGTTGTTGTAAGGATTGAGTTAAATGCAGTG
GTGTCTGTAGCTGGATGGGA
Y
GCTCCCCGCACAGCCACATCATAGGTGTTAGGTAAATGTCAGCCGTTCTCCTCATCATTTGGTGGAGGGTAGCAGAGGGT
CCCCTACTCTTGTCCCCTGC
Celera SNP ID:hCV30744711
SNP位置ゲノム: 76625
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28966):
CTAATATAATAGGCGAGGCAGTGGTATAGTGGGTAAGAGTATAGACTTGGAGCCAGCCTGCTTGGGTTCAAATCCTAGCT
CTCCCACTTACTAGCTGTGG
R
ACTTTGGGTGAGTCGCTTAACCTCTCTGTGCCTCATATAAAATGGAGATGAGTAACATCTTTCCCTAAAGATTTGGATAA
AATTTTATGTGAGAGTAAAA
Celera SNP ID:hCV30744712
SNP位置ゲノム: 74997
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28967):
CAGCAAAAGGATGTGGGGAGAGAAGATCCAGGGGATGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACA
GCCCCAGGGCTGGGACTGCA
R
GAAGTGGTGACATCCCTCCTCTGGGACCCCTCTACCCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTC
TCCTGCCCCGGCCTGCCCCA
Celera SNP ID:hCV30744714
SNP位置ゲノム: 70421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28968):
ATTCCCCCAGGGCAGCCTGGAATGTACAGGGAGAGAGCTAGGCCATAGAGCATCAAGAAGAAAAAAGAAACCTTGTCCTC
ATCTGCAGGGAGTGCCTGCT
Y
TGCTGGGAGAGACCTGCAGCATAGTCTGAGGGCAGAGACATAACCCAGTCAACAAACAGACCTAATAGAGAGTAAAACAA
GGACAACAGATGCAGGGCAG
Celera SNP ID:hCV30744716
SNP位置ゲノム: 67925
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28969):
GATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCTCCCAGCTGCGGCTCCACCTCGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCG
AGTATGTGTGTCGTGCAGCC
R
GCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTCACCGTCCCGCCCAGTGAGGGGTCTTCCTACCGTGAGTATGGC
AGATGCCATGGGCAAGGGGG
Celera SNP ID:hCV25474659
SNP位置ゲノム: 60017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
8|G,10)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,12) 全体(G,3|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28970):
TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCA
GCCTGGGAACAGAGCGAGAC
Y
CCGTCTCAAAAAAAGTATTGAGTCCCTCCCACTCTTTTCGTGGCCTGCCCTCCCCACCCAGAAGCGAGGAGCTGTGGAAA
CAGAGCCCAGCGCTCCACAG
Celera SNP ID:hCV30744717
SNP位置ゲノム: 65019
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28971):
CCCTGCATGTGTAGGTGTCTTTGCCATGGCCAAGTCCCTGGATTCTCTTATTTAAACTGCAGGCAGAATAGGCTTTGCTG
TCCTTCCTTAAAATGTCTGA
R
TATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAG
TTTGAGACCAGCCTGGGCAA
Celera SNP ID:hCV30744718
SNP位置ゲノム: 64734
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28972):
CTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCC
ACCCACCTCAGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACTGCACTCGTCCTGAGCCTCAGTTTCTTTATCTGTAAAGTGGAGAGAACAATGCCA
ACCATGTAGGCTGAGTTGGA
Celera SNP ID:hCV30744719
SNP位置ゲノム: 64436
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28973):
CAAGGTGGAGCTTATCCTGGGCTCGGCAGCAGCCTGAGGTCACGTGGAGTTGACACCACGCCTGTCCCCATTCAGCCCAG
ATACTGAGCTCTGCCTCCGC
R
CTGCTGGGCCCAGGGATGAGCCTGTCAGTGTGGCTGCATGTGCCAAAGCTAATTCTCCAACACAGTGGAATGTGTTCCCT
GCAGCCTGGAGACGGGCAGG
Celera SNP ID:hCV30744649
SNP位置ゲノム: 5389
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28974):
CGTGACCCTGCTGCGCAGCCTCACCCAGGGCTCCCTGATTGTGGGTGACCTGGCCCCGGTCAATGGGACCTCCCAGGTGA
GACCCAACCCCATACTGCTA
M
TTCCAGCCCTCATCCCGCCCTTGCCCAGCCTCTGTTGCCATTCCTGACTTCCCCACCTCCCCAGGGCAAGTTCCAGGGCC
TGGATCTGAACGAGGAACTC
Celera SNP ID:hCV25474226
SNP位置ゲノム: 70699
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,6|C,34) 全体(A,6|C,6
8)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,248|C,1246) 全体(A,
248|C,1246)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28975):
GCAGCGGCCCGATGGGCAGCCAGCCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAG
CATCCTACGCCCAGCAGCCC
R
CTGAGAGCAGGTGTCTGGAGCCAGGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAG
CACAGCCACTTACAGACTGT
Celera SNP ID:hCV25626370
SNP位置ゲノム: 26686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28976):
GGGCCCGAATTCAGGCCTCCGCAAGCTCCTGTCTAACCCTGGTCCCAGGTGACCTCCTATGGAGGAGAGCTGCGCTTCAC
AGTGACCCAGAGGTCCCAGC
Y
GGGCTCCACACCCCTGCACGGGCAGCCGTTGGTGGTGCTGCAAGGTAACAACATCATCCTAGAGCACCATGTGGCCCAGG
AGCCCAGCCCCGGCCAGCCC
Celera SNP ID:hCV25626371
SNP位置ゲノム: 26335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,3) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号28977):
ACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGGGGGAGGCCACTGCCGCATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCT
AGTGTGTGCTGCTTGCCCTC
K
TTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGACACAGGGCCCTGGAGCCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCA
CCTGCCTCCTGCCGCCTCTG
Celera SNP ID:hCV25626445
SNP位置ゲノム: 14130
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28978):
GGACCAAGCGCCAGTCCCAGGCCACGGCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGC
CTGGTCACTTCAGCCTGACC
M
ACGCCGCAAGCACCCACACCACCAACGAGGGCATCTTCTCCCCCACGCCCGGGGAACTGGGATTCTCCTCCTTCCACAGA
CTCTTATCTGGACCCTACTT
Celera SNP ID:hCV25626372
SNP位置ゲノム: 25962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,5) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|C,4) 白人(A,40) 全体(A,70|C,
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号28979):
GCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTTAGAGATGG
GGGAGGCCACTGCCGCATGT
S
CCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCTGCCTGA
CACAGGGCCCTGGAGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25626446
SNP位置ゲノム: 14079
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28980):
CTGGAGTATCGCTGTGACCGGCGGCCCGACTGCAGGGACATGTCTGATGAGCTCAATTGTGGTGAGGGGATGTCCGGGGC
CACGAGTGGTTTGGGTGCCA
R
GGGAGGGCCAGGGTCCTACACCTGGGTCTTGGAGCCCATCAAGGACTATGAGGGTTTGGTGCAGGCAGAGGATGGGGGCA
TAGGAAGGGTGATGACAGAG
Celera SNP ID:hCV25626447
SNP位置ゲノム: 14428
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28981):
AACTGTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTAT
TAATGAATGTAACATGAGGC
Y
GGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGA
CCAGCCTGTCCAACATGGAG
Celera SNP ID:hCV30112342
SNP位置ゲノム: 84018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28982):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCCGAGTTCAAGCCTTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGT
AGCTGGCACTACAGGCACGC
R
CCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGATTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGA
CCTCATGTGATCCACCCACC
Celera SNP ID:hCV30744720
SNP位置ゲノム: 64322
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号28983):
CAGGGTTGCAGGTTATAGGAACAGGGGTCTCCTGAGGGCTCCCTCTGACTCACCCCCATTCTGGCCAGACCCACGGCTCC
CTGCTGAGACTCTACCAAGC
R
TCCCCCGCCGACTCGGGCGAGTACGTGTGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCAT
TGAGCCTGCGGGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV15884786
SNP位置ゲノム: 51859
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,31|G,1467) 全体(G,1
467|A,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号28984):
TGGGGTGTCATGAGGGTGAGCCCTCAAGCAACCAGATGGGACAGCTAAAAACCAAGGAAAGGGCCAGGCATGGTGGCACG
TGCCTGTAATCCCAGCACTT
K
GAGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATCACCTGAG
GTCAGGAGTTCGAGACCACC
Celera SNP ID:hCV30744721
SNP位置ゲノム: 61573
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28985):
CCGTGATGGGAATGACATTCAAGGCCTGACTCTCCTGGGTGTGGGAGGGGAGGGGCAGGACTCTGAGCAGGCTTGGTGGG
TGCTGACCCCACGTCTACTC
R
TCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCACAAATCCACGGCGGCATCCTGCGCCTGCCAGCTGTCGAGCCCAC
GGATCAGGCCCAGTACTTGT
Celera SNP ID:hCV15884787
SNP位置ゲノム: 46645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,210|G,1260) 全体(G,
1260|A,210)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28986):
CGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCCAACAGGATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGG
CCTGGGCATCTGAAGGCTCC
Y
AGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCCCACCTTGGCCAGGTCCACGGCCCACTGCTGAGGCTGAACCAGGTGTCCCCGGCTGA
CTCTGGCGAGTACTCGTGCC
Celera SNP ID:hCV30744722
SNP位置ゲノム: 58850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28987):
GACCTCGGCTCACTGCAATCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAG
GTGTGCTCCACCACGCCCAG
Y
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCC
CAGCCCGGCCTCCCAAAGTG
Celera SNP ID:hCV30744723
SNP位置ゲノム: 57225
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28988):
CCTTGCCTTCAAGGTGCTTCCATTCCAACGGAGGTACAGACAATAACCTTGTGAGCCCAGAACCAGACTGGGGTTGAGGT
CACTGTGAACAGCAAGGAGT
Y
GGGACAAAGAGAGTTTCTTTCTAGTCATCCTTATTTAGGCATAAATACACACAACAAAATATACCCATTTTCAGGGTACA
GTCAGTAATGAGATATGTAT
Celera SNP ID:hCV30744650
SNP位置ゲノム: 4412
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28989):
GGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAA
GAGTGACTCCCAGTGATCTC
R
TATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGATATAGCACAGTGGTAGCTGCTTAGGTATTGGAGCCCGACCACC
AGGGTTCAAATCTCAGCCCT
Celera SNP ID:hCV30744651
SNP位置ゲノム: 2695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28990):
GGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATG
GAATGAGACAGTTGCCTGCT
M
TCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAGCCCCAGCAGGATACTGTGTCAACACTCCGGAGGGCCTTAACAGGCTTTCTGGAGG
GGTGACAAAAGGCTAGACGT
Celera SNP ID:hCV30744724
SNP位置ゲノム: 53962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28991):
CTCTACTGAAAATCCACAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAG
AATCGCCTGAACCCAGGAGG
Y
GGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAA
CCACAGGCTTTGAACTCAGG
Celera SNP ID:hCV30744725
SNP位置ゲノム: 52559
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28992):
GGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGCTGCACAGTCCCAGGCCACTGC
CAGCTCAGGCATCCCATGGG
K
CCATTCTGAGAGCTGGTCAGGTTGGGGACAGGGACTGGCCAACCCTGGGCTCCCTGGTATTGCTCTCTGCTTAGGCCTCA
TGGCCAGCCCAGAGGTCCAG
Celera SNP ID:hCV30744652
SNP位置ゲノム: 2363
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28993):
AGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAATGGTACGTACCAGCCGGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTG
GGAGGCCGAGGTGGGCGAAT
Y
GCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCCGGG
CATAGTGGCAGGCGCCTGTA
Celera SNP ID:hCV30744726
SNP位置ゲノム: 51114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号28994):
AGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGATTTTGATGGGGTGAGCTCACTCCATCCCCACATGCCTGGA
GCCTGGCCCTGGGCAGCTGC
R
GCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTAGCTGCGGGGGCAGTCGGGGGCTCAGTCCCAGGCTTGGGC
TACAAGGAGGGTGGGGTGGA
Celera SNPID:hCV30744653
SNP位置ゲノム: 618
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28995):
TGGCCAGTCATGGTGTGGTTTAAATGAGACAGTGTCTATGGAAAGTACTTGTGAGCACACGGAAGACGTCCTGTAGAAGG
GAGGTGTCTCACTGTCATCC
K
CATCCTTGGGCGCAGCCTGGGTAGTAAAGCTTGCTGGTTCCCTATGGGCCAGAGGAGCTCATCATCAAGAAGTCATGGGT
GGGTCAATGGGCCTCCAGCT
Celera SNP ID:hCV30744727
SNP位置ゲノム: 48959
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号28996):
AGCCTGTGGTGACCGTGGCAGGGAGGCAGGTGGGCAGGCAGGAGCTCTTTTGTCCCCCCGCCCCTGCACTGTCTCTGGAT
TTTGATGGGGTGAGCTCACT
S
CATCCCCACATGCCTGGAGCCTGGCCCTGGGCAGCTGCAGCCGCCCTGGGGACTGTGCAGTGCTCAGACCTTCCTGCCTA
GCTGCGGGGGCAGTCGGGGG
Celera SNP ID:hCV30744654
SNP位置ゲノム: 579
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号28997):
TACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCCCATCTA
TACCTGATTCTCCCACCCTG
K
CTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATGCCTGGT
CCTGGTCTAGGCTCTGCAGA
Celera SNP ID:hCV30744728
SNP位置ゲノム: 45347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28998):
GGCACCTACGTGTGCACCGGCTCCAACATGTTTGCCATGGACCAGGGCACAGCCACTCTACATGTGCAGGGTACACCTCC
CATCTATACCTGATTCTCCC
M
CCCTGGCTCTCCCCCATTCCCACCAGAATTAGCACAGCATTTCTTCATTCTGCTGATCATTTCTGAGCACCTGCTGCATG
CCTGGTCCTGGTCTAGGCTC
Celera SNP ID:hCV30744729
SNP位置ゲノム: 45341
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号28999):
CCTACCATGCACCCTCTGCATGATACTAATCCTAATGCTTATTAAGCACTTACTGTATAAGTAATTCTAGTGCTTATTAA
GCACTTACTGTATAAGTAAA
Y
GCCTCACTAAGTGCCTTACCTGCTTGATCCCATTTACCCAGCCGATTCTCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCAGAAAAC
GGAAATAATAATAACACAAG
Celera SNP ID:hCV11552904
SNP位置ゲノム: 1067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29000):
GCACCTGCTCTGTGGATGCGCGGCTTCCGCTCCTGCATGGCTGTGACTTCTCTGTCCCTGTCTGTGTCTCTCTCAAGCTC
CATCTCCCTGAGGAAGAACA
Y
TGGTCACCAGCCACTAGAGAGGCCTAGCAGGGCCCAGCCCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAG
GGCCTGTCAGTGGGAGCACA
Celera SNP ID:hCV27477265
SNP位置ゲノム: 16333
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,116|T,1352) 全体(C,
116|T,1352)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29001):
GATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATCGAGTACAGCCCTCAGCTGGAG
GATGCAGGCTCCAGAGAGTT
Y
CGAGAGGTGTCCGAGGCTGTGGTAGACACGGTGAGGTGAAGGGGGTTTGGGAAGCTCGCGGGTGTGGCGGGGCAGGACCG
AGGATGGGGTGAAGGCCTCT
Celera SNP ID:hCV25626451
SNP位置ゲノム: 11711
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29002):
ATTTAACCATGGTTAGGGGTACAGTTCAGTGGCATTAAATATATTCTGATAGAGTTTGGATCTGTGTTCCCACCCAAATC
TCAGGTCAAATTGTAATTCC
Y
AGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTAGGAAGTGATTAGATCATGGGGGTGGATTTCTCATGAATAGTTTAGCACCATCCGTTT
GGTGCTGTTCTCAAGATAGT
Celera SNP ID:hCV29968315
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29003):
CTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATGTGAACCTGGGAGGTAGAGCTTTCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACAGCAC
TGCAGCCTGGGTGACAGAGC
R
AGACCCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGC
TGAGGCGAGAGGATTGCTTG
Celera SNP ID:hCV29968316
SNP位置ゲノム: 61989
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29004):
GGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
GCGCCCAGCCACATGTGCTC
Y
TTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCAGGCAGCCTCTCCCATG
GGCTGTCCTTCAGCTCCAAC
Celera SNP ID:hCV16016926
SNP位置ゲノム: 25559
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29005):
CATACATCGATGCCTCCCGCAGGTCAGCCCCAGCTCCGGGTCGGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAG
AATATTCTGGGCAGGGAGGC
R
GGAGACTTGGATTCAGATCTCTACCTGATCACTAAGTTATCCCATGCTCCTGGACCTCTCTAGGCCTCTGTTTCCTTTTC
TGTATAATGGGCCCCCTGAC
Celera SNP ID:hCV16016927
SNP位置ゲノム: 23409
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29006):
TTTAAAGGATGGAGAGGAAAGAAGGGTGTGGGCAAGATGGCTGGCTGGGCACAGCCCAAGACAGCTGGGCACTCCCTTCT
CCCCTCCTTCTTTGTCCTCA
Y
TGGGCCAGGCTGTGGCCTGCATGTGTGTGGTGTGGTGGTTGCATGCGTGTGGCATGTCAACTGTGTGTGGGGTCTGTTTT
AGAGATGGGGGAGGCCACTG
Celera SNP ID:hCV30382732
SNP位置ゲノム: 13970
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29007):
GGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCAG
GTCAGCCCCAGCTCCGGGTC
R
GGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTCT
ACCTGATCACTAAGTTATCC
Celera SNP ID:hCV16016928
SNP位置ゲノム: 23351
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,38) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29008):
ACCAGCTCTTCATGGAGCCGTGCCCAGGTACCTCTGCAAGGTGGGCGGGCAGGACCGCCAAGCCCTGGGCCGGATGGACC
AAGCGCCAGTCCCAGGCCAC
R
GCCCCCATCCCAGCCCTTTCTCCTCCTCCCAGTTGCATGGGGCCTCTGAGGAGCCTGGTCACTTCAGCCTGACCAACGCC
GCAAGCACCCACACCACCAA
Celera SNP ID:hCV25626385
SNP位置ゲノム: 25887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29009):
TCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCTGGAGGCCGTGCTCATCCAGACC
GTGTACAACACCAAGATGGC
Y
AGCGTGGGACTTAGCGACATCGCCATGGATACCACCGTCACCCATGCCACCAGCCATGGCCGTGCCCACAGTGTGGAGGA
GTGCAGGTGCCTGAGCCGGC
Celera SNP ID:hCV12010651
SNP位置ゲノム: 21875
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,33) 白人(T,40) 全体(C,5|T,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号29010):
CAGCCACATGTGCTCTTTCAGTGGCTCCCCTGGGTCTTGGGTTCTTATCTGGACTGAGGGTGGATTCGGCCAGAGCTCCA
GGCAGCCTCTCCCATGGGCT
S
TCCTTCAGCTCCAACTCTGTGCCTGCAGAACAATGTGGTGGGGCGCTTGTGCAATGAATGTGCTGACGGCTCTTTCCACC
TGAGTACCCGAAACCCCGAT
Celera SNP ID:hCV25626386
SNP位置ゲノム: 25644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,29) 白人(G,32) 全体(C,1|G,6
1)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29011):
GTGCCAGGTGGACTCCTATGGCGGCTCCCTGCGTTACAACGTGCGCTACGAGTTGGCCCGTGGCATGCTGGAGCCAGTGC
AGCGGCCGGACGTGGTCCTC
R
TGGGTGCCGGGTACCGCCTCCTCTCCCGAGGCCACACACCCACCCAACCTGGTGCTCTGAACCAGCGCCAGGTCCAGTTC
TCTGAGGTGGGTGGCGCCTG
Celera SNP ID:hCV12010652
SNP位置ゲノム: 21582
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号29012):
GCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGGATACG
AGGGCAACCCCATCCAGCCC
R
GCGGGAAGTGCAGGCCCGTCAGTGAGTATGGCTGCCACCATCCCCTGACACCCACCTCCCAACCCAACCTGGGCTGCACA
CCAGGCACCCTCCCTCCCTG
Celera SNPID:hCV25626387
SNP位置ゲノム: 23870
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,22) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29013):
CTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTGTGTTGAGCTCTCACTATGTGCTAGGCAGCATCCTTT
ACAAATCACAAATCACAACT
R
TGTGAGACAGGTCCTGCTACTGCCCCATTTCATAAATAAGGCAAGAGGGGCTTGGTAACTTACCCAAAGCCCCGCAGCTG
GGAGGTGGGAATGCCGGGAT
Celera SNP ID:hCV11552698
SNP位置ゲノム: 30628
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29014):
CCCACTGTATACTAGGTGCCCAGAACAGTGCCTGACACCCAGTAGGTACTCAACAAATACTTGTTGTTGCTGATTACATC
TCTTTTTTGCTTATAGACGA
M
CTGGGCAGTGGGGACCTGGGCAGCGGGGACTTCCAGATGGGTAAGTTGCTGCAGGCCTCCTGCAGGTCTCCCTCCTGTCC
CCCAGGGAAGCCCCAGAGCC
Celera SNP ID:hCV12010659
SNP位置ゲノム: 6363
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,15) 全体(A,1|C,15) ;no_pop(C,-|A,-)
;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号29015):
GAGGTGGCAGATTCAAGACTCATTTTAGAGGTAGGATCAGCAGGACTTGACTGGTCGGTGAGGGCAAAAGAAAAGGGTGG
GCCGGGCACGGTGGGTCACG
Y
CTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTCGTA
AAACCCTGTCTCTAGTACAA
Celera SNP ID:hCV30744730
SNP位置ゲノム: 43000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29016):
AGCCCACCCTCCTTAGGCAGCTTTACTGTAGCAGTCTCATCCCACTTCTGACACCCAACTCTGTACTTTAGCTGGGCTTA
ACTTTTTAAATGCTTTTTCT
Y
TTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCC
TGCCTCAGTGCTGGCATTAC
Celera SNP ID:hCV30744731
SNP位置ゲノム: 40825
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29017):
CCATCTGAGCACTGAGCCCAGCGACCCTCATCCCCGCCTCAGTACCCTCACATGCCCCCATTATTTCTCTCGCAGTCCTG
ATCTCAACAGGACCCCATTC
Y
GCACCTTAACACCCTCCCGTGCCCCATCCCCCACCAAGGCACCCCGGTGCTCAGGCTGACGCCCCCTCCTTTTTCCCCTG
CCAGATCTCCACCCACTTTG
Celera SNP ID:hCV15884797
SNP位置ゲノム: 29863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,23|C,1479) 全体(C,1
479|T,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29018):
GAGTCTCGCTTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGC
CATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Y
GGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGT
TGGCAGGCTGGTCTCTAACT
Celera SNP ID:hCV30744732
SNP位置ゲノム: 39374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29019):
GACACACATCCTAGCCTGCGGTTCACCTTCAGCCCCCTGGCCCCCTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCC
CTGCTTCTTTCTGAAACTCC
Y
GGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCCAGGGCGCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACA
TGGGCGAGTCAGGCTCTTCT
Celera SNP ID:hCV15884798
SNP位置ゲノム: 28692
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,16|T,1482) 全体(C,1
6|T,1482)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29020):
AGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAGACTGAGCAGA
AGTGGGGAAGGAGGGGCGCC
R
GCCTGTGATGTTCCAGGGTCACCCCTGGGAGGACACTGGAGGGAGGGGTTCTGGGTCTGCTGGCTGTGGGTGGGGCACGT
TGGGAACAGAGGCCAACCTT
Celera SNP ID:hCV30744733
SNP位置ゲノム: 37999
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29021):
CTGCCTTATGGGAAATTCCTGTAAATGAAAGCAGACCTGGAGTTTGTTCGCCGGCACCGTCAGGCAATGGGGAATAGAGA
ACCTTGCAGAGCAAAGAGGC
Y
GCTCAGCATCATCACCACCATGTCTGGGGCTACAGAGGAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGG
CCTCTTGGTTTGGGCAGGGA
Celera SNP ID:hCV30744734
SNP位置ゲノム: 36297
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29022):
GCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCAG
TGGGCTTGTCTGCAACAAAG
M
ATCTATCGGCTCATGCAACTGCAGAGTCTAAGCATGTATGGTGTCAGGCATGGCCTTATCCAGGGGCTCATTAGGGCTTT
ATCTTGGTTCTCCAGCTTCT
Celera SNP ID:hCV30744735
SNP位置ゲノム: 35721
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29023):
CATGTCCCATGCCCCACGTGTGCTGTGGATGTGTCTAGTGTGTGCTGCTTGCCCTCGTTGTGCCTGCCAGAAACCGAGCT
GCCTGACACAGGGCCCTGGA
K
CCCACTCCAGCCACACAGCACCTACAGCTTCCCGCACCTGCCTCCTGCCGCCTCTGACTCCAGTCTGCTTCCTTTCCACC
TGCAGTGCCCCAGTTCCCAA
Celera SNP ID:hCV25473949
SNP位置ゲノム: 14174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,12) 白人(G,29|T,9) 全体(G,
55|T,21)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,716|T,776) 全体(G,7
16|T,776)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29024):
AGCTTAAGCAACATAGCGAAATGCTGTCTCTAAAAAAATAAATCGGCCGGGCATGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCA
TTTTGGGAGGCTGAGGCAGG
R
CAATCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGGGAGACCCCATCTCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAA
GTGCCTGAGCAACATAGGGC
Celera SNP ID:hCV30744736
SNP位置ゲノム: 35126
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29025):
CAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAAAATTCAGCTTCCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGC
CTATAATCGCAGCACTTTGG
R
AGACTGGGGCAGGCAGAACACCTGAGGACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAA
AATACAAAAACTAGCCGGGT
Celera SNP ID:hCV30744738
SNP位置ゲノム: 34338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29026):
CCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCG
AACACCTGAGGTCAGGAGTT
Y
GAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTG
TAATCTCAGCTACTTAGGAG
Celera SNP ID:hCV30744739
SNP位置ゲノム: 34066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29027):
TATTTACAAACCATGTTAAGTTATCTGAAAGAAAAGTACAGCCTGCTCTGAGGTAATACGAGAAGTCCCATCCTCTTGGA
AGCCTCCCTGGCTCTCCAGG
S
TGGGCCAGTGCCCTCCTCTGCACCCGCACAGCCCTGATATGCTTCCTGCACTCTCATTTTCATGTAGAATTTCCATGTTG
GGTTCCCAACTAGTAAGTCC
Celera SNP ID:hCV1603701
SNP位置ゲノム: 41348
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29028):
TTTGTATTTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGTTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGC
CTCGGCCTCCCAGAGTGCTG
R
GATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCCAGCCCATTTTGCTTTTTATAAACACCACGGAGATGAGTGTCCTTGTAATGAAAT
CTTTGTGCCCTTCCATGATT
Celera SNP ID:hCV1603702
SNP位置ゲノム: 39995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29029):
CATCCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGC
CAATTCAGAAACACAGATTA
Y
TCCGGCCCAAAGCACAGCATAGAGATGCCTCCCAGAGGTGAACAGTGTGGACTGGGAGAGGGCCGTGGGTGGGAGGACAG
ACTGAGCAGAAGTGGGGAAG
Celera SNP ID:hCV1603705
SNP位置ゲノム: 37888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,6) 白人(C,3|T,3) 全体(C,13
|T,9)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29030):
CGGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCAC
GTTCTCCTCCGTGCCGCTGG
Y
GGCCAGCATCAGCGCAGTCAGCCTGGAGGTCGCCCAGCCGGGGCCCTCAAACAGACCCCGCGCCCTCGAGGTGGAGGAGT
GCCGCTGCCCGCCAGGCTAC
Celera SNP ID:hCV1603706
SNP位置ゲノム: 37367
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|T,14) 白人(C,6|T,32) 全体(C,
18|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (T,5|C,5) 全体(C,5|T,5)白人(C,82|T,226) 中国人(C,14|T,
46) 日本人(C,5|T,15)アフリカ人(C,41|T,59);(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
CEPH(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29031):
AAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATGAATGTCTGCCCTGGTGGCAGAGGAGAGAAAGCAAAG
TCCTGTGGGACAGAGCTGGG
K
AGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGGACTCCCCAGTCATGAGCAACACAGTGCCCAAGTCCA
GTGGGCTTGTCTGCAACAAA
Celera SNP ID:hCV1603707
SNP位置ゲノム: 35619
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,11) 全体(G,11|T,4) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29032):
TGCTAGAGTAGGAATAGTATGCCAGTCAGGTGGAGGAGGGTGCAACCTCAGACTTGGGACTGCTGCAGGCCAGGATTCAT
TCATTCATTCATTCATTCAT
K
CATGCATGCATCAGTTATTTGCTGACCACCCCATGTGTGCCAGGCACTGATACAGGTAAAACAAAACAGACCAAATTCTG
GCTCTTGTGGGAAGAGGTGT
Celera SNP ID:hCV30166546
SNP位置ゲノム: 70072
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29033):
GTGTTTGATAAATGCTGGTTAGCTGAGTGAACACACAAATGAACAAAGAGGTAGGCTTGATGCAGTTTGGTATTGAGATG
AATGTCTGCCCTGGTGGCAG
R
GGAGAGAAAGCAAAGTCCTGTGGGACAGAGCTGGGGAGCCTCAGCTGTCCACGTGAAGGTCCTCTGCAGCAGAAGTAAGG
ACTCCCCAGTCATGAGCAAC
Celera SNP ID:hCV1603708
SNP位置ゲノム: 35583
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,16) 全体(G,1|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29034):
CCTGCTGCCCTGTCCTGCAATTCTCAGACCTATCTCTGTCTCCTGTCCTGGCATTTCCCTGCGCCCCACAGGGGGAGGCG
TACTTTGCGCGGATGCGCCG
R
GCTCACCAGGTAGGCCCAGGACGTGCGTGGTGTGAAGTTGGTGTGGTGGGGCGTGGTGCCTTCTCGGGTGCTCCCAGCCC
TGCGTGGGGAGATGCGCAGT
Celera SNP ID:hCV1603709
SNP位置ゲノム: 31482
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,741|A,753)全体(G,741|A,753)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29035):
CCTTGTCCCGGGCCACTTCCAGCCTCTGGCCACTCCATAGAGGGCCTGTCAGTGGGAGCACAGACCGTCGAGCCCCTCAG
GGGACCACACTGTGCCAGGC
R
TTCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCT
TGTCCATGTGAGCAAGATAG
Celera SNP ID:hCV16016938
SNP位置ゲノム: 16472
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29036):
CTCAGACACTTGCTTCCTGGACACGGATGGCCAAGCCACATGTGACGCCTGTGCCCCAGGCTACACTGGCCGCCGCTGTG
AGAGGTGAGGGAGAGCCTTG
K
GGGCTGCAGGAAGGGGGCTCCTGGGTGGGGTCATGGAAGTGCTGATGGCGGCCCCCTCTCTCCCCTAGCTGTGCCCCCGG
ATACGAGGGCAACCCCATCC
Celera SNP ID:hCV25626397
SNP位置ゲノム: 23764
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,34) 全体(G,71|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29037):
TGGCTTCTTTGGGGACGCCATGAAGGCCACGGCCACTTCCTGCCGGCCCTGCCCTTGCCCATACATCGATGCCTCCCGCA
GGTCAGCCCCAGCTCCGGGT
Y
GGGGGGGGTTTGGCTGGGGACAGTGCAACAGGCCAGAGAATATTCTGGGCAGGGAGGCGGGAGACTTGGATTCAGATCTC
TACCTGATCACTAAGTTATC
Celera SNP ID:hCV25626398
SNP位置ゲノム: 23350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,38) 全体(C,65|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29038):
GGCCCTACCTGGGCACCTGCTCTGGTTGCAGTTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTG
GTGAGTAGTGCCAGCAGACA
Y
TTGAACACTAAAATAGGAGAAGGGACAATGTGTGAGATTCCCTGTGTTCATGAGCTCAGCACAAGCCTCCAGAATGACTG
TCATGACTGCCAGATGAACT
Celera SNP ID:hCV25626399
SNP位置ゲノム: 22238
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
5)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29039):
TGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCA
CCAAATGCGGGGCTCTGCAC
R
CCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCT
CTTCCTGTGCATTTCGTCTC
Celera SNP ID:hCV25626104
SNP位置ゲノム: 72978
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36|G,4) 全体(A,7
3|G,5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29040):
AGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTCGTGTCCCTGGCGATGGTGGGCGGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGT
AAGCACCCAGCACCAAATGC
R
GGGCTCTGCACACCAAGCCTTGTGCCCCCCTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAG
GGCAAGTCCCCTCTTCCTGT
Celera SNP ID:hCV25626105
SNP位置ゲノム: 72966
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29041):
TGGACGTGGAGTTCAAGCCACTCGCCCCTGACGGGGTCCTGCTGTTCAGCGGGGGGAAGAGCGGGCCTGTGGAGGACTTC
GTGTCCCTGGCGATGGTGGG
Y
GGCCACCTGGAGTTCCGCTATGAGTTGGGGTCAGGTAAGCACCCAGCACCAAATGCGGGGCTCTGCACACCAAGCCTTGT
GCCCCCCTCGGCTCTTCAAG
Celera SNP ID:hCV25626106
SNP位置ゲノム: 72909
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29042):
GCTGCCCCGGGCCTTCCTGGGGGACAAGGTAACAAGGATTTGGGGGGATTATAGGGGTGTCATAGAATCCCAAAATATCA
GAGGGCCCTTTGTCAAGGCC
Y
TTTATGACACAAATGGGGAGACCGAGGCTCACGGTGGGTAGAGACTTGCCTGGGGTCTCATGTTCAGGTCAGAGCACAGC
TGAGACTGAACTCAGCTCTG
Celera SNP ID:hCV30744740
SNP位置ゲノム: 33513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29043):
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCCGCTCCTCTGCTCGTTGGACCCGGATCAGCAGCACCCCTGCCAAGTTGGAGCAGCGGACAT
ATGGGCTCATGGACAGCCAC
R
CGGTGCTGCAGGTGAAGCCGGGGCTGCCTCTCTGGGTCTGAGGCCCAGTCCATGGCCCAGCCTTGAGCGGGTGCTTGGAG
GAGATAGTAGTGGATGGGCA
Celera SNP ID:hCV16171020
SNP位置ゲノム: 61213
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,35) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,10) 全体(G,10|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29044):
TACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGATGGTGTTGTGGGGGGCAGGGGCT
CAGGGGTGGGCTCTGGGACA
R
CCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGTTGGGGTTGCCCTATCCCTGTTC
GTTGGACACAGCCAGGTACT
Celera SNP ID:hCV30744741
SNP位置ゲノム: 31204
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29045):
TCAGAGGTGAACCTGTCTTTGCTACTCCAGAACAGGGTCTGGTGGAAAGGTGGTGATGATGGTGGTGGCGATGGTGTGAT
GGTGTTGTGGGGGGCAGGGG
Y
TCAGGGGTGGGCTCTGGGACAGCCTGCCCAAATGTGTTCTTGAGCAGCACGGGCATCCGGTGGCACCCACGCTCTGGGGT
TGGGGTTGCCCTATCCCTGT
Celera SNP ID:hCV30744742
SNP位置ゲノム: 31182
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29046):
CTCCTTCCATCCGTCTACCCAGGCCCAGGTGGAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTG
CCAGCAACCCAGACGGCTGC
S
TGCCCTGCTTCTGTATGGGCATCACCCAGCAGTGCGCCAGCTCTGCCTACACACGCCACCTGGTGAGAGCCTGTGCTGCC
CAGCCCCAGGCGGTGTTGCC
Celera SNP ID:hCV30744743
SNP位置ゲノム: 29643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29047):
AAGGTGGGTCATCGGCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCC
CCCACCCTGGTCAGACTGGC
Y
CAGCACTGGGATGGGGACTTATAGTCCCTGCTTCCTTCCACTCTGGGATACTGGGTGGAGAAGGACCTACCCCAGGACAA
GGCCCTGTGGCTCTTTATGG
Celera SNP ID:hCV30744746
SNP位置ゲノム: 6995
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29048):
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Y
GAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGT
GAGTCCTGGGCCCCACGCCA
Celera SNP ID:hCV16171027
SNP位置ゲノム: 27356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29049):
GACGTGGCTGTGCCCGAGGAAACCGGCCAGGACCCCGCGCTGGAAGTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGG
GCCGTCCTGCCAGGTGAGTC
M
TGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAGCCCCCTCCATGGTGCTTCCCGCTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCC
CTGGCCATCCAGTGCCCCTA
Celera SNP ID:hCV1603710
SNP位置ゲノム: 27442
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,10) 全体(A,1|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29050):
GAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGG
AGCTCTGGAGAGTCATTCGC
S
GGAGAGTGATCGTTCTTTCAGGCCCGTGGGCTCTTGTAGCCTGTATCAGCCTGTCATTGGGGACCCCAGGGGAACGAGGT
GGTATAACCTCTCCAGGTGA
Celera SNP ID:hCV1603711
SNP位置ゲノム: 27022
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29051):
AATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTGGGGTGCATGTGATTCA
CAAGGAGAGGGACGCAGGAG
R
GGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGAGCTCTGGAGAGTCATT
CGCCGGAGAGTGATCGTTCT
Celera SNP ID:hCV1603712
SNP位置ゲノム: 26938
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29052):
AACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACGGGGATTG
GGGTGCATGTGATTCACAAG
K
AGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCCACAGGGA
GCTCTGGAGAGTCATTCGCC
Celera SNP ID:hCV1603713
SNP位置ゲノム: 26922
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29053):
TCTGTAAAACGGAGAGTCTTAACAATGTCTCCCATACAGGCTGGTCTGGGGCCAGGCTCCCTAGAAAGAAGCCTGAGACG
GGGATTGGGGTGCATGTGAT
Y
CACAAGGAGAGGGACGCAGGAGGGGGGAGGGGCCATGCAGGGATATGGTTTCAGGTCAAGTCTAGCCCCAGCCTCAGCCC
ACAGGGAGCTCTGGAGAGTC
Celera SNP ID:hCV1603714
SNP位置ゲノム: 26915
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(C,23|T,9) 全体(C,2
7|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29054):
CTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTGGACCTGGCCCACCGGCCTTCCGT
ACCAGGACAGGTGGCCTGGC
R
TTGGGAAGGAGCACTGGTTAGGGAGTCAGGTGACCACAGTTCAAGTCCCAGTCATTCTTTATGCAGCCTTTGTATCTGCA
TTGTACCTTTGCTTTTGCCA
Celera SNP ID:hCV1603715
SNP位置ゲノム: 24311
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,17) 全体(G,17|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29055):
CATCAGGGAAATGACCAGGAACCTGCAAAAAAGGCTGAGCGGGGGATGGGGAAGGTAAGTGTGTGGGGTTCTGGGAAACT
GCATTTCACCCCTGTTCAAC
K
GTACATGGCAGCCCTACCTCCATCCCACTCCTAATTGGGTGTGGTGGGCAGGTGGGACATCTTTAGATCCCCAGGAAGGT
TATTCCTGGGTGATTTGTTC
Celera SNP ID:hCV1603643
SNP位置ゲノム: 85623
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29056):
CTGTGACGAGCGTGGCAGCATGGGGACCTCCGGGGAGGCCTGCCGCTGTAAGGTACGCGTGCCATCTGCCACCCACCCAG
GGGCCTTGGGCCCAGCACCA
Y
AGCTGGGAGGAGGAAGAAGGAAGCTCCGTCCTCTCCATAGATCCTTGGCCAGTGGGTGGTAACCCAGTCAGAGGCTGGTG
GACCTGGCCCACCGGCCTTC
Celera SNP ID:hCV1603716
SNP位置ゲノム: 24187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,7) 白人(C,31|T,9) 全体(C,5
6|T,16)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29057):
GCAAGTTAAGTTTGAGATTTCGCCTATACATCCACGCAGAGATGCTGAGCAGGGAGGAGGTTATGTGGCTGAAGTTCAAA
GACAAGTCCCACAGGTGATA
Y
GATATAAATGAGACCCACAAGGGAATGAGCCTGGATGGAGGACAAGGGGACATAGGACCTGGGTCTCATGGCACAAAGCA
TACAGCATCAGGGAAATGAC
Celera SNP ID:hCV1603644
SNP位置ゲノム: 85437
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29058):
AGGTCCAGTTCTCTGAGGTGGGTGGCGCCTGAGCCCTTAGGGCTGGGAGCAAAGGGGGATTTAGGCTGGGTAGGCACTGA
TGTGTGACCCCTGCCACCTT
Y
ACCCATACCCAGGAGCACTGGGTCCATGAGTCTGGCCGGCCGGTGCAGCGCGCGGAGCTGCTGCAGGTGCTGCAGAGCCT
GGAGGCCGTGCTCATCCAGA
Celera SNP ID:hCV1603717
SNP位置ゲノム: 21752
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,16) 全体(C,16|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29059):
AACAGCTGTTTGCCACGGTCCTCGCAGCCTCTGGAGATCTGGACAGGGCCCCAGCAGCACTGTGACAGGGCTGTCGGGAG
GACTAATAAGACCCTGCCAG
Y
GGAGGACTCCAGGCGTGCCTGGCACAGAGCCAGCACTCCTATTCACGCTGGGTCTTGTCACGCCCAGGGTCTCTGGCATC
AGCATGGACGTGGCTGTGCC
Celera SNP ID:hCV25474254
SNP位置ゲノム: 27255
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29060):
AGGCTACTTTAAGCACCATCTTACAGATAAGGAAACTGAGGCCCTTGCCCAGGCTTACAACACACCTGGACTTGGTCTCC
TGTTCCTCAGCCCTGTGTAG
M
TCTCCTGCCTGCAGGGTTGTTCCAGCCCTGAAAGTCTGTGGGTCTCTTAGCAAGAAAGACCCTGAGAAGTCTGGCTGCAA
AGAATCCCCTTGTCCTTTCT
Celera SNP ID:hCV1603718
SNP位置ゲノム: 20129
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,9) 全体(A,4|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29061):
CAAATATGTCTTCATGGCACTGGGAGTTTAGTGTGGGGAGAAACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATA
GATGCTAGTGAGAAAAATTA
Y
GCATGTTGGTGGGGGCAGGGCTGCCGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTG
TCGCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID:hCV1603646
SNP位置ゲノム: 81742
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 全体(C,10|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29062):
TGTCAAGGGAATTCCCATGTAGGGTGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACATAGAAG
AGGGTTGGACTAGACGACCC
R
TCATAACAACAGCAACAATAAGAGCTAGCCATTTTATATCAATGTGCTCATTTTAGCTTATACCTCTAGGAGGCAGGCTA
CTTTAAGCACCATCTTACAG
Celera SNP ID:hCV1603719
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29063):
TGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCC
GGCGCCCCGCCCCCACAGCC
Y
CTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCCCCTCGTAGGCACCTGCCTGCCCCACACGGAC
TCCCGGGCCACGCCCCAGCC
Celera SNP ID:hCV16172333
SNP位置ゲノム: 78953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,6) 白人(C,40) 全体(C,72|T,
6)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29064):
AGACTTCCCTGAGTTTGTCACTCTGTGTTTCCATTTTACAGAGAGGTTGTCACTTGCCGAGTTCAATTAGCTGGAAGTGA
TAGGAGGACTTGAACTCACA
Y
GGTCTGGCTCCAGGGCCTAAGGTCTATGAGTGGAGCTACTTCCCAAGGAAGAGGGTGTACATGTACTGAGCATTGAGGCA
GGGTCTCACTCTGTCGCCCA
Celera SNP ID:hCV1603647
SNP位置ゲノム: 81055
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,5) 全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号29065):
CTCGCCTCCTGGGCTGCTGGAGCCCACAGGCCCTGTCCTCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTG
ACCGGGGGCAGATTCTCCTC
R
GGCATCACAGGCTGTGTCAAGAACCTGGTGCTGCACTCGGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCA
GCACCGCGCCCAGGCCGGGG
Celera SNP ID:hCV1603648
SNP位置ゲノム: 78884
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(A,7|G,33) 全体(A,1
4|G,62)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,7|A,8) 全体(G,7|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(A,24|G,68)全体(G,68|A,24)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29066):
TCACCATCGTGGGCACCCGGCCCAGCAACCACGGTACCTACCGCTGCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGT
GTGGTGAACCTCAGTGTGCA
Y
GGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGGGGCTCTGCCCTGTTTCCAGCCCTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCC
TCCTTCCACCATTGACTCTG
Celera SNP ID:hCV16172335
SNP位置ゲノム: 60785
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,2) 白人(C,10) 全体(C,30|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,36) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29067):
CACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGT
GGCAGTCAACGCCAAGGGCA
R
CGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGC
CTTCCTCGCCTCCTGGGCTG
Celera SNPID:hCV1603649
SNP位置ゲノム: 78699
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4
|G,72)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,4|G,10) 全体(G,10|A,4)白人(A,57|G,253) 中国人(A,13|
G,47) 日本人(A,3|G,17)アフリカ人(A,8|G,88) ;(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,250|G,
1250)全体(G,1250|A,250)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29068):
TGCCGAGTGTTGGGCAGCTCCGTGCCTCTAGAGGCCTCTGTCCTGGTCACCATTGAGCCTGCGGGCTCAGTGCCTGGTGA
GTAGCTCTCAGGGAGGGCAG
R
GCTGGGGACCCAGGGTGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTG
AGACCAGGAGCCCCATCTCA
Celera SNP ID:hCV25473386
SNP位置ゲノム: 51987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,1|G,33) 全体(A,
13|G,55)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,11) 白人(A,2|G,28) 全体(A,
15|G,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,318|G,117
4) 全体(G,1174|A,318)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP位置ゲノム: 59973
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29070):
ATATCCGGGGCCTTCAAATGCCAGTGGGTAGCATCCTAACTGGGTCAGTGTAGACAGGAGGGTAGGTCACTGGGTAACCT
GGTCCTGACTGTGACCTCCC
R
GAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCCACGAGGCTGCAGGATGCCTGGGAGC
TGGGTGGGGCTTGGGAGAGG
Celera SNP ID:hCV7475468
SNP位置ゲノム: 7387
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,15) 全体(G,1|A,15) ;アフリカ系アメリカ人
- 12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,21|A,74)アジア人 -12人 Coriel
le細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,43|A,52)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,44|G,51)全体(G,
115|A,170);TSC_42_A(G,21|A,59)SC_12_A(G,-|A,-) TSC_42_C(A,32|G,48)TSC_42_AA(G,2
3|A,51)SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-) 全体(G,92|A,142)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29071):
CCACCCAGGCACTCCCCCACCCCCAGCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCGCTCTTGTTGCCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAG
TGTCTGCCACCACCCCTGGC
Celera SNP ID:hCV29823973
SNP位置ゲノム: 71682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29072):
TGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGCCCC
CCAGAGGCCTGTGGGCCCGA
Y
GCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGAGGA
AGGTGAGGGGAGCCAGGCCT
Celera SNP ID:hCV25626117
SNP位置ゲノム: 72251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29073):
AGGCCAGGAGCATCGAGGAGGCCAGCGCCACCCCTCAGAGCTGGGGGCCTGTGGGAAGAGAAAGTCCACTCAGGCCTCGG
CCTGGGTCCTCTGCCCCGTC
Y
CCATCACCTAGAGAGGGACAGGTATGATTTTGGTGGGAAGAGTAGGAGCAAGGTGTAACCTTCCAAAGCTGCGTCTTGTC
TCGTGGGGTCCCTGCCTGCT
Celera SNP ID:hCV3036142
SNP位置ゲノム: 80655
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号29074):
GGGTGTGATGGGCAGACCTCTGGCATCAGGACCCCCCTCCCTCCAGAGTCACCTCCGTGTCTTTTCACTGGCCTATGTGC
CCCCCAGAGGCCTGTGGGCC
S
GACGCCACCTGTGTGAACCGGCCTGACGGTCGAGGCTACACCTGCCGCTGCCACCTGGGCCGCTCGGGGTTGCGGTGTGA
GGAAGGTGAGGGGAGCCAGG
Celera SNP ID:hCV25626118
SNP位置ゲノム: 72248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29075):
CAGCTGAGTCTCAGAGGGTTAGGGGGCCTGTCCAACATCAGACAGAGAGCCAGGGGGTTAGAACCCAAAGAGTCTGACCC
CAGAGCCTAGTATCATTCCC
R
TGTGCCCGAAGCCCCTCTAGGGATGGCCTCCCTGATCCTATAAGGCTGGGCCACTCAACTGCAGCCCCCTGGGGAGACCT
GGCTGGGACATGGGTAGCAC
Celera SNP ID:hCV3036143
SNP位置ゲノム: 80345
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号29076):
CCCACCCAGGGATGCTGCTGTACAATGGGCAGAAGCGAGTCCCAGGGAGCCCCACCAACCTGGCCAACCGGCAGCCCGAC
TTCATCTCCTTCGGCCTCGT
K
GGGGGAAGGCCCGAGTTCCGGTGAGACCCCCAGCCTCCCCACCTACAGGGGGACTGGACACAGGGCTTTGGTCTGGCAAG
TGCTACCCTGGGCTCCATTA
Celera SNP ID:hCV15958223
SNP位置ゲノム: 69811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号29077):
TGAGACCCCCAGGGTCCTAGTGTCAGCTGGGGAGGCTGGGTGGGGCACTCTGAGGCCATGATGGGCCCTACGGATGATAA
AACGATTCCCAAGCCAGAGG
M
TCTCGAAGTCACCTGGCCACATGTCTGCCCAGCCTGAGCCCCTTATTGAGTGAGGGCCCCCAAAGAGGACCCCTGTCATA
TTGGAGCTCCTCCCAGCCCC
Celera SNP ID:hCV25626119
SNP位置ゲノム: 72451
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|C,2) 白人(A,40) 全体(A,72|C,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29078):
CGAGGAGATCGTCTTCCATGACCTCAACCTCACGGCGCACGGCATCTCCCACTGCCCCACCTGTCGGGACCGGCCCTGCC
AGGTGACCCCACACCCCACA
Y
ACCACCTGGCTGCCGTGGCCTCCACCCCTAGCCATGGCTGGCCCCTGTGGGGATTATGGGGGGTACTGAATGTTCTCGGC
CTTACTTCTGGGGGCTGCTT
Celera SNP ID:hCV3036144
SNP位置ゲノム: 71130
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,6|T,28) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,7|T,8) 全体(C,7|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,233|T,1261)全体(C,233|T,1261)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29079):
TGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGAGCAAAGTTGGAGGGCACCTGCGGCCAGGC
ATTGTGCAGAGCGGAGGTGT
Y
GTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACTGCCACCAACGCAGCTGGCACCACACAATC
CCACGTCCTGCTGCTTGTGC
Celera SNP ID:hCV15958224
SNP位置ゲノム: 67544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,3) 全体(C,7
4|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,262|C,1242) 全体(C,
1242|T,262)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29080):
GGGTGGTGCCCTACTTCACGCAGACCCCCTACTCCTTCCTACCGCTGCCCACCATCAAGGATGCCTACAGGAAGTTCGAG
ATCAAGATCACCTTCCGGCC
Y
GACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGCTGGCCTGGGTTGAGGGACCTCGTGGAGTAACTGCCA
TCATGGCAGGAGCCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV3036145
SNP位置ゲノム: 69045
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,40) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29081):
CTGCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCA
CTGGCTGTGCGGTCCAGGGC
R
CGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATT
GAATTCAATATGGGGCCCTC
Celera SNP ID:hCV15807441
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29082):
AAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGCAGGTTGGATGGGAGTGGGCACCTCAGAAAGTCACCAGGACTTGGGGTCAGGAACA
GTGGCTGGGTGGGCCCAGAA
S
TGCCCCCACTGTCCCCCTACCCACCGATGGAGCCCCCAGATAGAGCTGGGTGGCCTGTTTCTGCAGCCCTTGGGCAGTTC
TCACTCCTAGGAGAGCCAAC
Celera SNP ID:hCV773107
SNP位置ゲノム: 79288
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号29083):
CATTCTGAGAGACAGAGGTGCCAGTGTACCCAGATTATAGGAGCCCAGGCTTTGGCATCTCCTTGGCCTGAGGGTGGCCT
CCAGCTATACCACTTACTGC
Y
GCTGTGTCTTTGGGCAAGTCTCTTGGCCTCCCTGGTCCTATTTTCCCAAAGATAGAGGCAGGCAGATGGACTCAGTTCTT
TCTGGCACTGAGAGGCAGAA
Celera SNP ID:hCV1603720
SNP位置ゲノム: 18371
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29084):
TGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGG
GGCCGGGTAATGTGATGAGT
K
GTTCGATGACAGCTGGTGGCCGCATCATGCTGGCTGTGAGTTGGACAGTGTTGTGCAGCAGGGGCTAGGCATGGCGAGGG
CCGCTGTGGGTTATGTGGGC
Celera SNP ID:hCV1603721
SNP位置ゲノム: 16693
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,23|T,11) 白人(G,35|T,3) 全体(G,
58|T,14)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,14) 全体(G,14|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29085):
TCTGGTAGAGAAGGGTGGGCGGGGCATTGCTGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTT
GTCCATGTGAGCAAGATAGC
R
CTTCTGTGCCTCTGAGCGTGGCTGGGTGACGCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCA
GGTGGAGTGAGGGGTGGGGG
Celera SNP ID:hCV1603722
SNP位置ゲノム: 16574
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,19) 全体(G,19|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,643|G,843) 全体(G,843|A,643)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29086):
GAGGACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACG
GTGAGGAGCTGGTCAGCGGC
M
GGTCCCCAGGTCCCAACGTGGCAGTCAACGCCAAGGGCAGCGTCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGG
GGCAGGAACGGCACTCCCTT
Celera SNP ID:hCV1603650
SNP位置ゲノム: 78659
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,4|C,36) 全体(A,5
|C,71)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,8) 全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29087):
CGGAGCCCAGGAGTTTGAAGCTGCAGTGAGCTAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACCCTGC
CTCTAAAACAAGACAAACAA
R
CAAAAACCCTTAATTATTGCACCCAGAGATCAAGCTTGCTCTTCTGCATCATCAGGCCCAGGTCTAAAGACTGCTGGGGG
TCCAGCCCTCCTCTCTCACT
Celera SNP ID:hCV1603723
SNP位置ゲノム: 13400
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29088):
CGTTCAGCGGGGGAAAGAAAGAGCTTGGGAAACAGGGACAGACTTCTGAGTCTGGAGTCTCGATATCAGAGGGAGGGGAC
TCTGTCGTGGGGCCGGGGAG
R
ACCAGGAAGTTTGTGGAAAGGGGCCTGACCCAGTTCCACTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGA
GGAGCTGGTCAGCGGCCGGT
Celera SNP ID:hCV1603651
SNP位置ゲノム: 78562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
25|G,53)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,10) 全体(G,10|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,480|A,1018)全体(G,480|A,1018)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29089):
TTCCTTCTACTGTGCCTTTGGTCTCCTGTTTTAACCTCCTGAGTCTCTTTTTTTTCTCTAGACCGAACAGCCCTAGTTCA
TCCTTCACAGGTGTGGTTCT
Y
GGCCCTGTCTCCATCTCAGTTCCCTGTCTCTGGGAAGACCCTGACTCAGTGGAACTCAGAATGGAACAAACTCCATCCCC
TACTATGGTGTAGCCCAATT
Celera SNP ID:hCV1603724
SNP位置ゲノム: 13086
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,11) 全体(C,11|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29090):
GGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTCTGAAGGGAGGCCAGGAAGT
GGGTCATTGACTGCGAGAGC
R
TGAGGTCAAGGGGGAGTTTTCGGAAATGGGAAATCCTAGAATGCACTCTGGACCGAAGTGATCGCATGAGAAGGAGGAGA
CGCTGATGTTGCGAGAGCAG
Celera SNP ID:hCV27944621
SNP位置ゲノム: 44266
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29091):
CATGGGGGCACCTGCCAGGGCACCCGCTGCCTCTGCCTCCCTGGCTTCTCTGGCCCACGCTGCCAACAAGGTACCCAGGC
CTGGCTTCTCTCCACTTCAT
Y
TCTGTCTTGGGGCCCCGGAGCTCGACATAGTACCCACGGGTGTCTATGCCCACCAACTGGACCCTGCCCTTCTCCATAGG
CTCTGGACATGGCATAGCAG
Celera SNP ID:hCV1603652
SNP位置ゲノム: 74327
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,38) 全体(C,68|T,
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29092):
CGTGAATGAAATCCCAGGTTCCCCTCCATCAAGCCTAGAGTCTGGTGGTGGAGAGAGGACCACAGCAGCTTCGATTCTTG
GGCGGTTTGCTGTGTGCCAG
K
TGATGCATCTGAGTACAAGGGCCTGGTGCATGTGAGCACAATGTCATGCACTCCTCGCAGCAACCCAGGTGGTACATGCA
GTCAATATCCCCATTAGGAA
Celera SNP ID:hCV1603725
SNP位置ゲノム: 10919
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,11) 全体(G,11|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29093):
GTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATGGCAAACGGCTGGACCTCACCTACAGTTTCCTAGGCAGCCAG
GGCATCGGGCAATGCTATGA
Y
AGCTCCCCATGTGAGCGCCAGCCTTGCCAACATGGTGCCACGTGCATGCCCGCTGGCGAGTATGAGTTCCAGTGCCTGTG
TCGAGATGGATTCAAAGGTG
Celera SNP ID:hCV1603653
SNP位置ゲノム: 73974
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,28) 白人(C,9|T,29) 全体(C,
19|T,57)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,23) 白人(C,6|T,20) 全体(C,1
5|T,43)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,238|T,1244)全体(C,238|T,1244)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29094):
CTGGCTCAGCTCCAGCCCCCTGTGTGTCAAGACCCGTCCCTGATAGCCTCCCCTCCCTAGGACCCCTTCCCACGTCTCCT
CCCCCAGTTTCTTTCCATGT
W
CTGACCTGTCTCTTTCTGTCTTCCCCCATGCCCGTGTGTCCTGCTCTGACCCTTGTCGGCATGTCTGTGTGTGTCCCCTG
TCCTCCCTGCCCTGGGCCCT
Celera SNP ID:hCV1603726
SNP位置ゲノム: 8208
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,12) 全体(A,1|T,12) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29095):
TCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCATCTCATCTCACCTCCTAGCCGGCTATTGACC
CTTTGCCCTCTGTCCCCAGC
W
CTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGGCCGAGGGGCAGACCCTGGACCTGAACTGCCT
CGTTGCTGGTCAGGCCCATG
Celera SNP ID:hCV16172340
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2) 白人(A,33|T,1) 全体(A,6
7|T,3)
SNP型: サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36) 白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,
1)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29096):
GTAGGCACTCAACTCCTGCGCCTCCCTCCCCACACCGAGAATCCATGCTACCACTCAGGGCCCAATGTGGGCTCCCAGCT
CCCCTCTGCTGCATTCTTCT
Y
CCTGCTGGTACACCTGGGTCTCTGCCTCCCAGGCCCCTTTAGTCCCTCGGTGTCCCTGTCCCCACAGGTGTCAGTGAATG
GCAAACGGCTGGACCTCACC
Celera SNPID:hCV1603654
SNP位置ゲノム: 73832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,7) 白人(C,23|T,5) 全体(C,5
0|T,12)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29097):
ACCTGGTCCTGACTGTGACCTCCCAGAGCCTGGACTTGGGGCTCTGCCTGAAGGTTTTCCATTTCCATGTGTAGGTCTCC
ACGAGGCTGCAGGATGCCTG
S
GAGCTGGGTGGGGCTTGGGAGAGGGAGTGTCAGGTGGGCCCCAGGCACACATGGCACGTCCCGTCCTGGAATGGCCTATG
CTAATGTGTCCCTGGAGCTG
Celera SNP ID:hCV1603727
SNP位置ゲノム: 7463
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,11) 全体(G,11|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29098):
TGAGAGCAGCAGCTACGTGTGCGTCTGCCCAGCTGGCTTCACCGGGAGCCGCTGTGAGCACTCGCAGGCCCTGCACTGCC
ATCCAGGTACGCACCCCGAC
Y
GCCAGTCGCTGTCGCCCCAGGGCCTGCCTCTTCCCTTTGCTGCCTCCCCATATCCACCACCATCTCAACCACTGGGGCAC
TTCCACACCCCCCACTCTCA
Celera SNP ID:hCV1603655
SNP位置ゲノム: 71359
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29099):
ATTAGACTTTCACCCCTAAGGGTTCATATAAATGGAATCGTATAGTTTGTAGTCTTGTGTGTCTGGCTTCTTTCAGATCC
ACACCTATCAATCAGTGGTT
Y
GATCCTCCTTATTCCTGAGTAGGTGGAGGAGGTGGTATTTAAGTTGATTTTGGAGGATGCATTGGAGTTCGCCTGAGAAA
CAAAGAGAGGAAGGGCATTC
Celera SNP ID:hCV1603728
SNP位置ゲノム: 4716
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGGTAAGACACCACCCCTA
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP位置ゲノム: 68776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29101):
ACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAAGGGTCACTGTCAACTCAGGTGATACTAGGCTGAGGAAA
TGCATTGCAAAGTGGCATGC
M
GTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTCATATCTGCTTCATTGCATACCCCTGGTCACAGAGGTGA
TATAGCACAGTGGTAGCTGC
Celera SNP ID:hCV1603729
SNP位置ゲノム: 2652
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,11) 全体(A,11|C,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29102):
GTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCA
GCTGGATGGCAGCCTGCCAC
Y
TGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCA
CTAACCGCCAGGGCAAGGTC
Celera SNP ID:hCV1603657
SNP位置ゲノム: 68731
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29103):
ACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCT
GCACAATTTTTTGCCCAGGC
R
TGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAAACAGCCG
CTTTTCCCCTCTGAGCCATA
Celera SNP ID:hCV1603658
SNP位置ゲノム: 68165
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29104):
AGTAAAACAAGGACAACAGATGCAGGGCAGACACAAACACTGTGTGTTCTTTAAAGGCAATTCCTTTTTACCCCAAGCCC
TGTGACTTGCCTCCAAACTT
Y
CTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCAAAGGGCTGCACAATTTTTTGCCCAGGCATGTTGAAGAGG
TCTCAGGCTGTGGAGTGAAA
Celera SNP ID:hCV1603659
SNP位置ゲノム: 68096
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,277|C,1215)全体(C,1215|T,277)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29105):
GGCTGGGATGCAGAGAACAGGCTGGAGTGGCTTCAGAGAACAGGAGTGACCGGTGACCATCTTATCCCTCAGCTGCCGGC
AGCACCCAGCCCATCCGCAT
Y
GAGCCCTCCTCCTCGCAAGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGGCAGTCCCATGCCCAGGT
CACGTGGCACAAGCGTGGGG
Celera SNP ID:hCV16172347
SNP位置ゲノム: 50656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29106):
CCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCTGCTTCCCGGTTCCGTCAG
GCCCCTGCCCTGTGGGCCCC
R
GGAGGCCGCATGCCGCAATGGGCACTGCATCCCCAGAGACTACCTCTGCGACGGACAGGAGGACTGCGAGGACGGCAGCG
ATGAGCTAGACTGTGGTGCG
Celera SNP ID:hCV7475475
SNP位置ゲノム: 14811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号29107):
GACTCTGAGCAGGCTTGGTGGGTGCTGACCCCACGTCTACTCGTCAGGGGGCCCCGGCGGCCAGCTCCCTGCGAAGGCAC
AAATCCACGGCGGCATCCTG
Y
GCCTGCCAGCTGTCGAGCCCACGGATCAGGCCCAGTACTTGTGCCGAGCCCACAGCAGCGCTGGGCAGCAGGTGGCCAGG
GCTGTGCTCCACGTGCATGG
Celera SNP ID:hCV16172348
SNP位置ゲノム: 46703
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,29|T,1) 全体(C,6
6|T,2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29108):
AGATGCCCCATTGGCTATTCTGGCTTGTCCTGCGAGAGCTGTGATGCCCACTTCACTCGGGTGCCTGGTGGGCCCTACCT
GGGCACCTGCTCTGGTTGCA
R
TTGCAATGGCCATGCCAGCTCCTGTGACCCTGTGTATGGCCACTGCCTGGTGAGTAGTGCCAGCAGACACTTGAACACTA
AAATAGGAGAAGGGACAATG
Celera SNP ID:hCV7475476
SNP位置ゲノム: 22168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,32) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92) SC_12_A(G,-
|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号29109):
TTTGTGCAAGTCATTTCACATCCCTGAGCCTCTGTTTCCTCATGTGAAGGATGAAGGTATCACCTACCTCTCAAGGTCCT
TAGGGGAGTTAAATGAGGTG
R
TGTCGAATGGAAAGCAGAACAGTGCGTGAAACACTCCATAAATAGAAGCAGCAATTATTTCAATCAAGTCGCTGTATTTC
AAGTCTAAATTTATTGGTGA
Celera SNP ID:hCV7475477
SNP位置ゲノム: 25027
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29110):
CATCAAGGTACCCATGGCCCTAGGCTCCTCAGCCCCAAGAGCCATCCCAGTGGGAGGGGAGGCAGGGGCCTGTCCCTGCC
CTAGTGGGATGCTGTCCTTG
Y
GCATGGGGCTGGATGTGAGAAAGAGTGTATCTGCACCAACAAGCTCTTGTCTCCTCCCCACCAGGCTCCGAGCTCCACTT
CCCCAGCGTCCAGCCCTCGG
Celera SNP ID:hCV25472233
SNP位置ゲノム: 42584
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,5) 白人(C,40) 全体(C,71|T,
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29111):
CTATGAAGGAGATGTTATTCCTCCTGTTTCAGAGACGAGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAA
TCAGATGGGCAGATAGTGAA
W
AGGCGAGGATTTCAAACAAACTCGGTGTCTGTGACAGTCTTGCCAGAACCTGTGATGACAGAAGCAGGAGAAACTGAGGC
ACAGAGAGACTAGGAAACTG
Celera SNP ID:hCV773110
SNP位置ゲノム: 12822
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,19) 全体(A,19|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29112):
TACAGGAAGTTCGAGATCAAGATCACCTTCCGGCCCGACTCAGCCGATGGTGAGCAGGAGGGTTAATTTGCGGGGTGGGC
TGGCCTGGGTTGAGGGACCT
Y
GTGGAGTAACTGCCATCATGGCAGGAGCCCTGGCTGCCCCTCAGTCCTGCCCCAATCCCTCAGCCCTCCCTCTCCAGAAG
CCCCCAGACCTCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV25626129
SNP位置ゲノム: 69110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
0|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29113):
TCAGAGTCCTCAGACCTGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATT
TCTAACATTTCAAATTCTCA
R
TAGCCACGTGTGGCTTGCAGCCACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATT
TTGTGAGGGTTAAGTGAGTT
Celera SNP ID:hCV3036154
SNP位置ゲノム: 55141
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29114):
TGTGCAGACCGTGGTGGTTGGCCACGCCGTGGAGTTCGAATGCCTGGCACTGGGTGACCCCAAGCCTCAGGTGACATGGA
GCAAAGTTGGAGGGCACCTG
Y
GGCCAGGCATTGTGCAGAGCGGAGGTGTCGTCAGGATCGCCCACGTAGAGCTGGCTGATGCGGGACAGTATCGCTGCACT
GCCACCAACGCAGCTGGCAC
Celera SNP ID:hCV15958234
SNP位置ゲノム: 67515
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,33|C,1443) 全体(C,1
443|T,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29115):
CTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTTTCAGGTCAGAGTCCTCAGACCTGGTG
GTACTCAGGCAAGGGCCAGC
R
GAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATTCTCAATAGCCACGTGTGGCTTGCAGC
CACTGACTTGGCCTGTGCAG
Celera SNP ID:hCV3036155
SNP位置ゲノム: 55082
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29116):
TGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTGT
GTCAGTGGTTGTCATTCCTC
Y
GCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTGT
GTCAGTGCCGGGGAGCCCCG
Celera SNP ID:hCV15958235
SNP位置ゲノム: 61033
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29117):
AGACCGATAGCAGCCTCAACAGGCTGAGCAGGAAGGCCTGAGCCAGCTGGTGACCCCAGCGTCCCTCCACTCCCTCTCCC
TCTCCTTCCCCATCCGCACG
Y
CCAGACCCATGGCTCCCACCTGCGGTTGCACCAAATGTCTGTGGCTGACTCGGGCGAGTATGTGTGCCGGGCCAACAACA
ACATCGATGCCCTGGAGGCC
Celera SNP ID:hCV3036156
SNP位置ゲノム: 54828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,12) 全体(C,4|T,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29118):
GTGGGGAGACAGGTGCCCACCCAGCAGTTACTAAGCTGGAGGCCATGGCAGTGTGGGTGAGCAGCAGAGCCCTGCCTGTG
TGTCAGTGGTTGTCATTCCT
Y
CGCACAGGGCCCCCTACAGTGTCCGTGCTCCCCGAGGGCCCCGTGTGGGTGAAAGTGGGAAAGGCTGTCACCCTGGAGTG
TGTCAGTGCCGGGGAGCCCC
Celera SNP ID:hCV15958236
SNP位置ゲノム: 61032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29119):
TGTCACGTCAGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGA
GAGCAGAGAGGGCAGGGGGT
M
CAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCGGTGCCATCACTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCC
GTCTGTCCCCAGTGCCCAGC
Celera SNP ID:hCV3036157
SNP位置ゲノム: 54392
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|C,26) 白人(A,29|C,9) 全体(A,
39|C,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(C,264|A,1238)全体(A,1238|C,264)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29120):
AGCTGTGCCCCTGCTACGGAGACCCTGCTGCCGGCCAGTGCGTCCAGTCCCTGCCTGCACCTGCCCTTCCCTGAAATGTC
TACCACCCGCTCCCACACCC
S
CTTCATCCAGGGCCCTTCTGAGAGGCAGTGGTTAAATCCTGGCCTTACTGCCTGCTCAGTGTCACTTGGTGTGAGATACA
CTTCACTTTCAGGGCCTCAG
Celera SNP ID:hCV15807451
SNP位置ゲノム: 27983
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29121):
CACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGG
ATACCACTGATTGCGAGATC
Y
GCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTTTGGAGACA
TCGAAATGTGTGTCTAGAAT
Celera SNP ID: hCV3036158
SNP位置ゲノム: 51510
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29122):
GGGAGGTGGAGGTTACAGTAGGCCAAGACCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAGAAA
AAAAAAACAACCCAGAGATA
Y
AGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCTCATCAGACTAATCCTGGAGAGTGCCAAATGAAGAAGCAT
GGCCTGCAGAGGGCAACTCT
Celera SNP ID:hCV15807452
SNP位置ゲノム: 22679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29123):
CTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGTTAATATTTTACTATAATGCCATTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAG
AATTTAGGATACCACTGATT
K
CGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTAAGAAAAAGCTTCTATTTGTAAGGTTATTCATTGTAGATGCATCTTGATTT
TGGAGACATCGAAATGTGTG
Celera SNP ID:hCV3036159
SNP位置ゲノム: 51502
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,6) 全体(G,6|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29124):
GCCGAGGTCTGACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTG
GGAGGAAGCCGGGCTCCCTC
R
CCGCCGGAGACGGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCT
GAGGCACATGCTGCACAGTC
Celera SNP ID:hCV1603731
SNP位置ゲノム: 2230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,21|G,1) 全体(A,5
0|G,6)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29125):
TGGCGCCCAGAGATGCCAGCCCCACTGGTGGTGCCTTTGACATGGGTCTTGTCCATGTGAGCAAGATAGCGCTTCTGTGC
CTCTGAGCGTGGCTGGGTGA
Y
GCTGTGGTTGTGACAGTGATGTGCCAGCCATAACTGGCATGGGGAATGCAGGTGGAGTGAGGGGTGGGGGCCGGGTAATG
TGATGAGTGGTTCGATGACA
Celera SNP ID:hCV15807453
SNP位置ゲノム: 16604
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29126):
CTCCTGTGGTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGA
GGAGGATCCAGCCTGCATTC
R
TTGTCCCTAATGACACAACTTGGACCTGGAGTTCCATGTGACCCTCGTTCTCACCAGGAGGGCCTGGACATAGCCCACCT
CTGGGATTGGGTGCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV1603732
SNP位置ゲノム: 1820
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,14) 全体(G,2|A,14)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29127):
AGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCC
ATTCTGTGCCCCACTCCTGT
R
GTTTTCTCCTCCGTTCTTAGTCCTTTCCTAGGCAGCCTTGTCTGCCTCTTTATCCTCACCCAGGCCAGGAGAGGAGGATC
CAGCCTGCATTCATTGTCCC
Celera SNP ID:hCV1603733
SNP位置ゲノム: 1727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;アジア人対立遺伝子頻
度パネル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A
).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,71|A,96)白人 対立遺伝子頻度パネル
(42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,26|A,141)アフリカ系ア
メリカ人 対立遺伝子頻度パネル (42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(G,24|A,143)全体(G,121|A,380);(G,-|A,-)TSC_42_A(A,13|G,69|G,-|A,-) TSC_42_C
(G,35|A,47|G,-|A,-)TSC_42_AA(A,12|G,70|G,-|A,-)全体(G,174|A,72)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29128):
CTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG
ATGGGGTTTCACCCTGTAGG
M
CAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTC
TGTGCCCCACTCCTGTGGTT
Celera SNP ID:hCV1603734
SNP位置ゲノム: 1630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|C,10) 全体(A,6|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29129):
CTCCCGAGTAGTTGGGACTATAGGCATGCACCACCGCGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACC
CTGTAGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGTACCTGCTCTCCGTATCTGTACCTCTCCCTCCTTCTCTCCATTCTGTGCCCCACTCC
TGTGGTTTTCTCCTCCGTTC
Celera SNP ID:hCV29896257
SNP位置ゲノム: 1643
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29130):
GAGTTCACCTCTGCGCCGTCTCTCAGCAGGCAGGCACCTGCCACCTGCATGGCCATATCGTGGTTAGGCACGTGGCTTTT
GCAGTCCCATAGACATTGGT
Y
TGAACCCCAGCTCTGCCGCTTGCCAGCCAGACACCATTTGATAAACCTCAACTTCATGGTGGCTGAGGGGATTGGAGATC
GTGCCTGGCACATAATAAGT
Celera SNP ID:hCV7475485
SNP位置ゲノム: 30283
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_
12_AA(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29131):
TGTGTCCCAAGGGCACACGGCTAATGTGTGGCAGAAACTAATTTGAACCTGGGTCTGATTGACTCCAAAGCCTAGCATGT
CCTAACCACTGGGCAGTGCA
K
CCTCACGTTTGGGCCACACTCTCCGGGGGTTAAAACCCAGTTCATGCCCTTGAGGGGGCCCACCAGAGACAGGGAGCCAA
TTCAGAAACACAGATTACTC
Celera SNP ID:hCV7475486
SNP位置ゲノム: 37790
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,8|T,87)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)白人- 12人 CEPH/UTAHライ
ブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96)全体(G,104|T,183) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G,-)
SC_12_C(T,-|G,-)SC_12_AA(T,-|G,-)SC_95_C(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29132):
AGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGAC
CCCAGGACGCAGGTACCTAC
R
TCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGCCAGGTAAGACACCACCCCTAAGA
ATTGGCAGTGCCCTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25626130
SNP位置ゲノム: 68799
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,33) 全体(A,3|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29133):
GAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGGGCCCCTGGAGCCGTGGGCCAAGGCCAGGG
CCCTCAGTGCTAGTGCATTT
R
CAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTGATGCTGCCCTCAGTCCGACCCCAGGACGC
AGGTACCTACGTCTGCACCG
Celera SNP ID:hCV25626131
SNP位置ゲノム: 68708
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,3|G,37) 全体(A,4
|G,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29134):
TCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATGGGAGGTGG
GCCCCTGGAGCCGTGGGCCA
R
GGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACATGCTG
ATGCTGCCCTCAGTCCGACC
Celera SNP ID:hCV25626132
SNP位置ゲノム: 68679
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,40) 全体(A,66|G,
6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29135):
ACACCTGTTACTCAAGGCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGT
CAAAGGGGTCGCCTCCAACA
K
GATGCGCCTACATATCTGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACC
CTCCCCGCTCTCACCCCACC
Celera SNP ID:hCV25626206
SNP位置ゲノム: 58778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29136):
CCCTCCTTCCGCCCACCCCAGCAATCTGTGGCCTCTGGAGGCCCAGCCTCAACTCACATCCTGCTCCTCCAGGGCTGCCA
GCATCACACGGAGGGCCCTC
R
GTGTGAGCAGTGCCAGCCAGGATACTACGGGGACGCCCAGCGGGGGACACCACAGGACTGCCAGCTGTGCCCCTGCTACG
GAGACCCTGCTGCCGGCCAG
Celera SNP ID:hCV27837776
SNP位置ゲノム: 27820
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29137):
GCTCTTGACTTCCTCCTGCCGGAGAAACCATCATAATAAACATGCCCTCCACAATGCGGACTGTCAAAGGGGTCGCCTCC
AACAGGATGCGCCTACATAT
Y
TGTGCATGGCAGTCCCAGGGTGTGGGTACCAGAGGCCTGGGCATCTGAAGGCTCCCAGCTCACCCTCCCCGCTCTCACCC
CACCTTGGCCAGGTCCACGG
Celera SNP ID:hCV25626207
SNP位置ゲノム: 58794
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29138):
CCCAGTCACCATCAGGTATGCAGCTGGCAGGAAATGGTGGGAGAGCCGCTGGATGTGGGGGCCCTGGCTAGCTTTGCCAA
GAGGGAGACCTAGGAGCCCC
Y
GTGGGGTGCAGTACCCCCCTGTGTCAGAGGTTAGACCCTGGCCCCAGGCCTTCAACAGTTCCAGACTGGCACCTGACTCT
GTTCCTCTGTCCTGTCCCCT
Celera SNP ID:hCV25626208
SNP位置ゲノム: 55963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,36) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,32) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29139):
TACCTCACAGAATTATCTTAAAGATTAAAATATATGCAAAATCCTCAGAGCTTAGGCTCACAGAAAGTACTCTAAGCTGT
TAATATTTTACTATAATGCC
R
TTAGCTATTGTTGTTACCATATTTTGTAGAATTTAGGATACCACTGATTGCGAGATCCGCTATGATTTTATGTACCTCTA
AGAAAAAGCTTCTATTTGTA
Celera SNP ID:hCV3036160
SNP位置ゲノム: 51452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29140):
TTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAGTGAGACAGGGATGGGAGGG
CGTCCATAAAGGCTGTGTCA
Y
CAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGAGCCGGTGTAAAACACGCAC
CTCAAAGTCACCCTGCCCTG
Celera SNP ID:hCV16131920
SNP位置ゲノム: 43358
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29141):
AGGTACATTCAGAGAAGTGAGACAGGGAGGTTGAGGGGTGAGGATAAGAAGCAATCTGCTGGAGCCGAGGGTGGAGCTGG
AGTACTGCAGGGTTATCAAG
Y
GTGATATGCATTCTCAAACTGTGTGGAGTACATCACCATTTGTGTCCTATATTACTTAATCCTCATGATACCCTTCAAAG
TGGGTATTACTTTTACTTCC
Celera SNP ID:hCV3036162
SNP位置ゲノム: 34711
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29142):
TGAGTATTCATATTGCCTCTATTTTGTTCCAACAATTTCAAGTACCTCTTAAGAATACACATAGCAGGCTGGGCGTGGTG
GCTCACACCTGTAATCCCAA
Y
ACTTTGGGAGACTGGGGCAGGCGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTC
TACTAAAATAACAAAAATTA
Celera SNP ID:hCV3036163
SNP位置ゲノム: 34022
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,9) 全体(C,9|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29143):
GCCTTTTCTCTGGGCTTCCTTGACCTTGTGTCTAGATGCTGGCCTAGTTTTTGGTACTTCACTCAGTCATTCAAGAAGCA
TTAATTATTTACTGTGTGCT
K
CGTCGTGTACAGGCCGAGTGGGCCCTGGCCTCCCAGAGCTCCCTGTCCATCCCATTATCATTCCTGTCACCATCAGTATC
ATTATTATTATCATCATGAG
Celera SNP ID:hCV3036164
SNP位置ゲノム: 33802
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,11) 全体(G,11|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29144):
ATCCCGGGATATCCCCGCCTAGCTCAGGAGGAACAAGAGGGCAGTGGGTACAAGGGCCAGAGTGCCAGGTATCAGCACTT
GTGAGCAGACAGTGCAGAGC
R
GGTGGCTGGCTGGGCCCGTGGGGAGGTGAAGCCTCACGGACGTCCTTTCTGTCCCTCTCTGCTCCCTTCTGCCGCTCTTC
GGCTCCTGGTCCCCCAGGTG
Celera SNP ID:hCV3036165
SNP位置ゲノム: 32564
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29145):
GCGTGGCCTCCAATGCCTACGGTGTGGCCCAGAGTGTGGTGAACCTCAGTGTGCACGGTGAGGGGACGTTGACCCTGTGG
GGCTCTGCCCTGTTTCCAGC
M
CTGATTCTCAGCTCAGAGCCTCCAAGTTTAAATCCTCCTTCCACCATTGACTCTGTCTTGGGCATTCTCCCTCTCTGAGC
CTCAGTTTCCACCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV15958245
SNP位置ゲノム: 60830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35) 白人(A,3|C,37) 全体(A,4
|C,72)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29146):
GCCCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGG
CAATGTGACGAAACCCCGTC
Y
CTACAAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTAGGGAGGCTGAGGTGGGAG
GATCGCTGGTACCCAGGATG
Celera SNP ID:hCV3036166
SNP位置ゲノム: 30878
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,6|T,8) 全体(C,6|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29147):
TCCAGGCCTCAATGGAACGGGAAGGGAAAGAAGCCATGTCCCAAATGGCCTCTGGTCCTAGTATCTGGGCCCCAGGGGAA
GGGCTGAGGGCATCAGGGTG
S
CATCTCAGCTCACTGACCTCTCCCCTGTGCCCCAGCCCCAGGTGGAGCCCCACCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCCC
GAGTGGCAGAAGGGCAGACC
Celera SNP ID:hCV15958246
SNP位置ゲノム: 57990
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,23) 白人(C,4|G,28) 全体(C,5
|G,51)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,128
|G,600) 全体(G,600|C,128)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29148):
TGTTCATGACTTTTAGCTTTCATGCAGTTATTCTACAAACAGATCTGGGAGAGGCCGGGAAATATAAAGACAAGTGAGAC
ACAGTTTCAGTGTCATTCAC
R
TGCCCGCTCCGACTTCACTCATCCACACTGCTGGCTCTGTGCTTGTGTTGGACACAGTAATTCTCATGATAGGTCATGTG
TGTTGAGCTCTCACTATGTG
Celera SNP ID:hCV3036167
SNP位置ゲノム: 30491
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,14) 全体(G,14|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29149):
CTGGAAGTGGCCAGGGAGGCTGGCCTCAGGCTGCTGGGGGTGCAGGAGACCCACTGAGTCCCCTGCCTGCCTCCTTCCAT
CCGTCTACCCAGGCCCAGGT
R
GAAGGCCTCACTTGCAGCCACTGCCGGCCCCACCACTTCCACCTGAGTGCCAGCAACCCAGACGGCTGCCTGCCCTGCTT
CTGTATGGGCATCACCCAGC
Celera SNP ID:hCV3036168
SNP位置ゲノム: 29573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,27) 白人(A,23|G,9) 全体(A,2
8|G,36)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;JBIC-対立遺伝子(A,619|G,663)全体(G,663|A,619)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29150):
AACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAATAATAATAATAATGCACCTCAGAGTCACCCTGCCCTGTCGTCCAGGGAAAAG
TGAGACAGGGATGGGAGGGC
R
TCCATAAAGGCTGTGTCACCAAGCAGATTGCCACCGTGAGCAGTTGTTGCTTAGTACAACCGAGGAAGCTTTTAAAGGGA
GCCGGTGTAAAACACGCACC
Celera SNP ID:hCV16131927
SNP位置ゲノム: 43339
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29151):
GCAGGTGCGCCCCTGGCTACTATGGCAACCCCAGCCAGGGCCAGCCATGCCAGAGTGAGTAGGATTGGGGAGGTCATTGG
GGTCGGGTTACCCAGAGTCC
Y
TAGGGCGGAGCTAGGACAGAAGCCTTTACTCCCCTTTGGCTTTGCCTGTCCGAGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGG
ATAGGAGAAGGCCCCACCAC
Celera SNP ID:hCV3036169
SNP位置ゲノム: 28997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,4|T,36) 全体(C,
24|T,50)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,13) 白人(C,4|T,36) 全体(C,
25|T,49)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29152):
CTCACCTGTGGTCTGGGCAGACACGTCTCCCGGGGCTCACTGGGGAAGGGGAGCATTCATACCTCCTCAGCCTCCTCCAA
GGGTCACTGTCAACTCAGGT
G
ATACTAGGCTGAGGAAATGCATTGCAAAGTGGCATGCAGTGTGGCTGAGAGGCTTTGCAAGAGTGACTCCCAGTGATCTC
ATATCTGCTTCATTGCATAC
Celera SNP ID:hCV11552882
SNP位置ゲノム: 2614
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,15) 全体(G,1|-,15)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29153):
GAAGGGACAGAGACCAGGGGGCAGAACTGGCAGAAGGAAACACTTTCTGGCACTCGGCGAGAACTGCCGCTCTGATTCCA
GACTTCACCTCCCGCCACCC
R
CACGGTCCCAGGACCAAGGAGCCGGCTCAGGTGGAGTGGTTCCTGTCCCTCTCCACGGCTTGCGAGCATAGGCTTTGGAC
TATGCTCATCTGTGCATGAG
Celera SNP ID:hCV1603676
SNP位置ゲノム: 56360
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29154):
CTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCAAGTGTTAACTATTAGTGTTACTCTGGGGGGTGAGATTTTCTATGG
CAGAGGGTCCCACCAACCCT
R
TTCCCAAATCTGACAACGGCTGTGCCGACTCACTGATCTCTGTTCCCCCAGCCCCTGGCAGCTCCATGCCCATCAGAATT
GAGTCATCCTCCTCACACGT
Celera SNP ID:hCV1603677
SNP位置ゲノム: 55674
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29155):
GGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTC
CTCACTCCCCTCTGCAAGGC
R
TGGCCCATGCCCTGGTCCTCCCATCAGGGTTGCTGAGCTGAGGGCATCAAGTCCAGGCCCCCAGATGCCTGAAAAGCTGG
ATCTGGCCTTGAAACCCTGG
Celera SNP ID:hCV7475491
SNP位置ゲノム: 49907
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,17|G,78)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ
(A,12|G,84) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA (6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)
全体(G,253|A,33);(G,-|A,-)SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-) SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29156):
CTGCAGGGAGGGCCGCAGAGGTTCCATCCAAGTCGACGGTGAGGAGCTGGTCAGCGGCCGGTCCCCAGGTCCCAACGTGG
CAGTCAACGCCAAGGGCAGC
R
TCTACATCGGTAAGTCTGGGGCTCCTTCTCAGGGCAGGGGCAGGAACGGCACTCCCTTAGGGCTAGAGCTCGCCCAGCCT
TCCTCGCCTCCTGGGCTGCT
Celera SNP ID:hCV7475492
SNP位置ゲノム: 78701
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,12) 白人(G,22) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29157):
ACTGACTTGGCCTGTGCAGATAAAAAGCATTTCCATCATCACAGGAAGTTTACGAATTTTGTGAGGGTTAAGTGAGTTAG
TGCATGTAATGTGCTTAGAG
Y
GTGCCTGGCATGCCAGAAGTGCTTTATAAGTGTTAACTATTATTATCATTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTG
TCACCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID:hCV1603679
SNP位置ゲノム: 55264
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29158):
ACTCCCGGGCCACGCCCCAGCCCGACAATGTCGAGTATATTATTATTAATATTATTATGAATTTTTGTAAGAAACCGAGG
CGATGCCACGCTTTGCTGCT
M
CCGCCCTGGGCTGGACTGGAGGTGGGCATGCCACCCTCACACACACAGCTGGGCAAAGCCACAAGGCTGGCCAGCAAGGC
AGGTTGGATGGGAGTGGGCA
Celera SNP ID: hCV7475493
SNP位置ゲノム: 79132
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,9) 全体(A,9|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C
,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号29159):
TCTCAGTGTCCCCAGGATGTGGCACAGGCTTGGCCAAGAGCAAACGCTCAATGTTGGAAGGTGGGCCTGAGGCACAGATG
GGAGGTGGGCCCCTGGAGCC
R
TGGGCCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACA
ACATGCTGATGCTGCCCTCA
Celera SNP ID:hCV25626142
SNP位置ゲノム: 68671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(A,27|G,7) 全体(A,2
8|G,38)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29160):
TCTCACCTCCCGGCAGGCGGAGCCCCTGACGTGGCCACGCTGACCGGGGGCAGATTCTCCTCAGGCATCACAGGCTGTGT
CAAGAACCTGGTGCTGCACT
Y
GGCCCGACCCGGCGCCCCGCCCCCACAGCCCCTGGACCTGCAGCACCGCGCCCAGGCCGGGGCCAACACACGCCCCTGCC
CCTCGTAGGCACCTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25626143
SNP位置ゲノム: 78922
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29161):
CCTTTTTACCCCAAGCCCTGTGACTTGCCTCCAAACTTCCTTACCTATACTGCCCCTAGTGTGCACTTCTCAGGTCCCCA
AAGGGCTGCACAATTTTTTG
M
CCAGGCATGTTGAAGAGGTCTCAGGCTGTGGAGTGAAATGGATCTGGCCCTGAACCCTGACTCTGCCCGACCAGGAGCAA
ACAGCCGCTTTTCCCCTCTG
Celera SNP ID:hCV25626144
SNP位置ゲノム: 68158
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29162):
GCCGGCAGCCCCTCCGGTGAGTCTGCCTAGGAAAGGGACGAGGGATGCAGGCAACAGTGTTCCCTGGGGAGAAGGAACTT
TCAGGTCAGAGTCCTCAGAC
Y
TGGTGGTACTCAGGCAAGGGCCAGCGGAAAGATGCGTGGGTTCAGTGGCTACGGCTACCCCATTTCTAACATTTCAAATT
CTCAATAGCCACGTGTGGCT
Celera SNP ID:hCV25626218
SNP位置ゲノム: 55056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,16|T,2) 全体(C,3
1|T,3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29163):
GCGTCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCAT
TGAATTCAATATGGGGCCCT
Y
AGCCCAGCCCTGGGGTTCTGCTTCCCTTCATCCAAAATTCATCAGAGGCTTTTTCTCTCTGCAGGTGCGCCCCTGGCTAC
TATGGCAACCCCAGCCAGGG
Celera SNP ID:hCV3036170
SNP位置ゲノム: 28836
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29164):
TCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCA
GAGAGGTCCCCGGTGCCATC
R
CTGTTATCTCACTCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTC
GTCTTCCCCCACGGTGGTGG
Celera SNP ID:hCV25626219
SNP位置ゲノム: 54438
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,2) 白人(A,27|G,1) 全体(A,4
7|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29165):
CAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACTGGCTGTGCGGTCC
AGGGCGCGTCCCTGCTCTTC
Y
CTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGAATTCAATATGGGG
CCCTCAGCCCAGCCCTGGGG
Celera SNP ID:hCV3036171
SNP位置ゲノム: 28751
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,29|T,9) 全体(C,3
6|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) JBIC-対立遺伝子(C,362|T,1138)全体(C,362|T,1138)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29166):
GCCCCAGCCAGGCCAGAGTCTTCCCACAAAACCCCTGCTTCTTTCTGAAACTCCTGGGTTCCTACCTGCCCCAATTCACT
GGCTGTGCGGTCCAGGGCGC
R
TCCCTGCTCTTCTCTGCCCAGTTTCCCCGTAACATGGGCGAGTCAGGCTCTTCTTTTCTTCCAGTGCATGAGGCCATTGA
ATTCAATATGGGGCCCTCAG
Celera SNP ID:hCV3036172
SNP位置ゲノム: 28738
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,1|G,39) 全体(A,9
|G,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29167):
GAGGGTGGGGGGATGCGCACAGGGGGTGTCCCTGGAATCCTCAGGCAGGGCCCAGCGCTCCCAACCCAGAGGAATCAGGG
ATGCCTCTCGCTCTTAACCT
Y
GCACAGGCCCCAGAAGACAGTCAGCTCCCCTCCTCGGGAGACTCAACCTCTAGCCCAGAATTCAAGACCCTCAGACACAC
ATCCTAGCCTGCGGTTCACC
Celera SNP ID:hCV3036173
SNP位置ゲノム: 28518
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29168):
GTGGAACAGTGCTCCTGCCCACCCGGGTACCGTGGGCCGTCCTGCCAGGTGAGTCCTGGGCCCCACGCCAGCCCAGCCAG
CCCCCTCCATGGTGCTTCCC
R
CTCCTTCTCCATGAGCCCTCCACACCTCCCCAGCCCTGGCCATCCAGTGCCCCTACCTGAATGGGCCGTGTTCGGAAGTC
CCTCCCACTGCCATCTTTCT
Celera SNP ID:hCV3036174
SNP位置ゲノム: 27487
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,8) 全体(G,8|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,725|A,761)全体(G,725|A,761)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29169):
AAGACTCAGTCTCAGAAAAAAAAAACAACCCAGAGATACAGCATCCAGACAAGGGAGGTGTTGGCCCTCCTCTCCACCCT
CATCAGACTAATCCTGGAGA
R
TGCCAAATGAAGAAGCATGGCCTGCAGAGGGCAACTCTAGGGGGAAGAGCCCTTGGGGTGGGACCTTATTTCTTAGGAAT
AGTGGCGAGAGCTGGGATTG
Celera SNP ID:hCV3036175
SNP位置ゲノム: 22741
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29170):
GTCAAGATCATTAAAAACAAGGAAATCCTGAGAAACTGCCACAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAAT
GAATGTAACATGAGGCCGGG
Y
GCGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAG
CCTGTCCAACATGGAGAAAT
Celera SNP ID:hCV29643375
SNP位置ゲノム: 84022
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29171):
GAGGCAGGAGGATCTGTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGACAA
CAGAGTGAGACCCCATCCCT
R
AAAACAAAACAAAACTTAGTTACTTCCCAAAGTTGTCCCCCAGTATATTTACAATGCTAATGGCCGTGGCCACCATTTGG
TGAGCAGGCAGTTGGCCCTG
Celera SNP ID:hCV3036177
SNP位置ゲノム: 18991
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29172):
CAACTGTTTACTGAGCACTGACTGCCTTTATTTCCAGCCTCCGGGTCAGTCTTCACAGCAATTCCTATGAAGGAGATGTT
ATTCCTCCTGTTTCAGAGAC
S
AGGGAACTGAGGCCCAGAAAGGAAAATCTAAATTTGTCCAGAATCAGATGGGCAGATAGTGAAAAGGCGAGGATTTCAAA
CAAACTCGGTGTCTGTGACA
Celera SNP ID:hCV3036178
SNP位置ゲノム: 12758
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,17) 全体(G,17|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29173):
TCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCAGTTCCGACGCCTGGGCACAGGTGAGCCTATC
CTGGTGTCTGGGATCGCCTC
Y
TCCAGACTCGTGGGGTCCCCTTTCAGTGTCTCTGCCATAGGCTCCCAACTTGGGCTTGCACACCACTAGAAACAGGGAGC
TCACTACTCCTGAGTCTGCC
Celera SNP ID:hCV3036179
SNP位置ゲノム: 12377
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,12) 全体(C,12|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29174):
CTGCCATACCTCCTGCCATCTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCG
GGCGAGTACGTGTGTCACGT
M
AGTAACGGTGCAGGCTCCCGGGAGACCTCGCTCATCGTCACCATCCAGGGCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGA
GGGCAGGGGGTACAGACAAG
Celera SNP ID:hCV1603680
SNP位置ゲノム: 54300
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29175):
TGAGGAGGCAAGGCAGGGAGGCCCCCAGAGTCCAGGGGCAGCGGCAGCAGTGCCCAAGATGTGGAGGAGCTGCCCACACC
TACTGCCATACCTCCTGCCA
Y
CTGCTTCCTGCAGATCGTGGGCTCCCGGCTGCGGATCCCTCAGGTGACTCCGGCAGACTCGGGCGAGTACGTGTGTCACG
TCAGTAACGGTGCAGGCTCC
Celera SNP ID:hCV1603681
SNP位置ゲノム: 54218
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,6) 白人(C,31|T,7) 全体(C,6
1|T,13)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,218|C,1270)全体(C,1270|T,218)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29176):
TGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCT
CACTGAAAAGCTGCTCCGGG
Y
CATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAGATGGAATGAGACAGTTGCCTGCTCTCAGGCAGCTCGCAGGCTGTGGGAG
CCCCAGCAGGATACTGTGTC
Celera SNP ID:hCV1603682
SNP位置ゲノム: 53907
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29177):
GCTCGTTTTTCAGCACCCCCACCCACCTCCACCCAGCCCCTGGCACCTCCTCTGGCAGACTCCCCCTCCTACCACGTCCT
CCTGGCCTGCATTCCCACCC
S
CTCCTGCCAGCACACAGCCTGGGGTCCCTCCCTCAGGGGCTGTAAGGGAAGGCCCACCCCAACTCTTACCAGGAGCTGCT
ACAGGCAGAGCCCAGCACTG
Celera SNP ID:hCV7475642
SNP位置ゲノム: 79636
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(G,248
|C,1248) 全体(G,248|C,1248)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号29178):
CAGCCAAGGGGAGCCTAAAGAGGCATGATGACTATTAATGAATGTAACATGAGGCCGGGTGCGGAGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCC
R
AGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAATTAGCTGAGCGTGGTG
Celera SNP ID:hCV29697562
SNP位置ゲノム: 84063
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29179):
AGGGCCAGCAGGTGGGGAGGGCAAAAGCAGGGCACACCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCT
GTGCTCATTCAGTCATTCAA
M
AAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATACAGAAATAAGGCTCCCTGACCTCAGGGAGAT
CCACTTCTGCACCAAATCTC
Celera SNP ID:hCV1603683
SNP位置ゲノム: 53787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,8|C,32) 全体(A,1
6|C,62)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29180):
CAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCAGGACTCACGACTGAGAGAGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCC
CCATCTGCAGGAGCCTGAAG
R
TCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCAGACTGTGGGGTTGGGACGCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCC
TCCTGTGGTCTTTGTCTTGA
Celera SNP ID: hCV7475643
SNP位置ゲノム: 79951
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号29181):
CCAGGCTCCCCACACCATCACCTGGTATAAGCGTGGAGGCAGCTTACCCAGCCGGCACCAGGTACAGGGCCAGCAGGTGG
GGAGGGCAAAAGCAGGGCAC
R
CCAGCCCCCAATGGGAAGAGGGGGGACTCTCAGCACCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCC
TTGCTGGATGGGTCCTAGAC
Celera SNP ID:hCV1603684
SNP位置ゲノム: 53722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29182):
GACAGGGACAGTGATCCAGAGCTGATGGCCAGGCCTTGGGGGTCAGAGTGAGGGGCCAAATGGGCTCATGCTGCCTACCT
CATCTCCCCTGTAGCATGTC
R
ACAAACACTGGTCCCCACTTTTCTCTGGTGCCAAGTCTCAGTCGTCCCTGGCATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGT
CCTGACACTGGGGCGGTAGA
Celera SNP ID:hCV1603685
SNP位置ゲノム: 53044
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29183):
GCGGGGGCAGCCTCCCGGCCCGGCACCAGGTAGGAGGCAGGAGCTCAGGAAGCCTGAAGGACCCTGTAGCTGCAGTACAA
GAGCATAGGCTTGACCGGGC
R
CAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT
GACCAACATAATGAAACCCC
Celera SNP ID:hCV1603686
SNP位置ゲノム: 52356
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29184):
CCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCAGGGCCTATAAAATGGTAACAAT
GGTACGTACCAGCCGGGCAC
R
GTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCT
GGCCAGTATGGTGAAACCCC
Celera SNP ID:hCV1603687
SNP位置ゲノム: 51063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29185):
TATTGGGGGAGGGCTAGAGGCTCCCCTGAGATCAGGAAGCCCTGGACCCCATTGCACAGATGTATAGTGCAGTGGTTAGA
AACCAGAATCTAGGACTGAC
Y
AACCTGGGTGTGAATTCTGGCTCCACCACTTAGCTTGTGACCTCGGACAAGTTACTTAACCTCTCTGTGCTATAGTTTCA
GGGCCTATAAAATGGTAACA
Celera SNP ID:hCV1603688
SNP位置ゲノム: 50940
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号29186):
CAAGAATGTGGGACGGGGCCATGGACAGTGGGTTGCAGGATCCTGGCCCCTAGGCTGAGGGGCTGGCACTTCCTAGATCG
GGGGGACAGCGGTGGGGCAT
Y
TGCTGGCCTCCGGGAAGCCCCCCTCACACCTCTGCCCACGGCTGCCCAGGTTCGTGGCTCCCGCCTGTACATCTTCCAGG
CCTCACCTGCCGATGCGGGA
Celera SNP ID:hCV1603689
SNP位置ゲノム: 50349
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(C,1|T,35) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29187):
GCAGCGGTTCCTCCCACGGTGAGAGCAGAGAGGGCAGGGGGTACAGACAAGTGGCGCAGAGGGTGGCAGAGAGGTCCCCG
GTGCCATCACTGTTATCTCA
M
TCTGGCTGCGTGGTCCACACCCGTCTGTCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCCCACCGATCAGGATCGAGTCGTCTTCCCCCAC
GGTGGTGGAAGGGCAGACCT
Celera SNP ID:hCV25626220
SNP位置ゲノム: 54450
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|C,24) 白人(C,40) 全体(A,2|C,6
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29188):
GCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAGACCAAGAGCATT
GGGGCCAGCGTTGAGTTCCA
Y
TGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGGTCACAGCGTGCA
GGATGGGGTGCTCCGGTGAG
Celera SNP ID:hCV25626154
SNP位置ゲノム: 65429
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,38|T,2) 全体(C,6
8|T,10)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29189):
CAGGCCCTCCCGGCTCTCTCCCTGCCACCTCCATCCCAGCAGGGTCCACGCCCACCGTGCAGGTCACGCCTCAGCTAGAG
ACCAAGAGCATTGGGGCCAG
Y
GTTGAGTTCCACTGTGCTGTGCCCAGCGACCGGGGTACCCAGCTCCGTTGGTTCAAGGAAGGGGGTCAGCTGCCTCCGGG
TCACAGCGTGCAGGATGGGG
Celera SNP ID:hCV25626155
SNP位置ゲノム: 65417
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,32) 全体(C,65|T,
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29190):
GTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGATGGCTGGGTTTTTGTGGAGCTGGATGTGGGC
TCGGAAGGGAATGCGGATGG
K
GCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGCCTCCTACGTCACCTCTCCCCAGGGATTCCA
GTTCCGACGCCTGGGCACAG
Celera SNP ID:hCV3036180
SNP位置ゲノム: 12245
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,5) 白人(G,12|T,24) 全体(G,
45|T,29)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,649|G,849)全体(G,849|T,649)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号29191):
GAGCCTCATGGAGGAGCTGAGAACACAGGTGTCTCGCTGACCCTCCTCTCCTGCCTGTCTCCATCCCCAGGGAGCTGGAT
GGCTGGGTTTTTGTGGAGCT
S
GATGTGGGCTCGGAAGGGAATGCGGATGGGGCTCAGATTCAGGAGATGCTGCTCAGGGTCATCTCCAGCGGCTCTGTGGC
CTCCTACGTCACCTCTCCCC
Celera SNP ID:hCV3036181
SNP位置ゲノム: 12215
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|G,33) 白人(C,23|G,11) 全体(C,
28|G,44)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,15) 全体(G,15|C,2) ;no_pop(G,-|C,-)
;no_pop(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,330|G,420) 全体(G,420|C,330)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号29192):
CAGGGGCTAGGCCAGCCACTGCCCCTGCCCAGGACACAGCCAGGCCCACCCTGGGCCCACAGATCTAAACACAGTGGGCT
GGAACCCTGGCGGGCGTTCT
Y
CCCCATGGGGTGTTGACGGGCAGAGATGGGTGCAGCAGCCCTGCAGGGACCAGGCCCTGCATTCCAGAGGCCACTTGTGT
CCACCCCAGCACAGGCCAAT
Celera SNP ID:hCV3036182
SNP位置ゲノム: 9007
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29193):
TCTGTGGAATCGGGCATTCAGGCAGGCAGCAGGGCATGCAGAGCACAGATCGAGCCTGACGCTAGGCTTGGGAGAGAACC
TTGCCTTAAGGTGGGTCATC
R
GCTGGGAAGCAAGGGTTCCTAGCTTAGGGAGGCAAGGCTAGGCTCTTGGAGGGAGGAGAGTCAGCCCCCACCCTGGTCAG
ACTGGCCCAGCACTGGGATG
Celera SNP ID:hCV3036183
SNP位置ゲノム: 6908
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29194):
GGTGTAGCAGTGGGCACACAGGTGTCAGCCTCGAGGGAGGCCTCTGGGGGCCATCCCCCCAACTCTGCCTGAATGGTCCA
ACTGCCTAAGGCCACTAGAT
R
CCAGGCTGGGGCTCTCAAAATGATCCTCCTTCGATTTTCCAGTTTATTTCCGAGCCCTGGTGAATTTCACTCGCTCCATC
GAGTACAGCCCTCAGCTGGA
Celera SNP ID:hCV30022312
SNP位置ゲノム: 11589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29195):
ACAAAACACATGAATAGAATTTATGTCTAAAGGAGATAGATGCTAGTGAGAAAAATTACGCATGTTGGTGGGGGCAGGGC
TGCCGCTTTTCTTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCCTTCCGGGTTC
Celera SNP ID: hCV26076907
SNP位置ゲノム: 81784
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29196):
ACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGACTCCACCTGTCAGAGTAACCACCGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTT
GGCCACATGACTCCTCAGGC
R
TCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCATCTCTGCCCTCATCTCTCTCACTTCCTCACTCCCCTCTGCAAGGCG
TGGCCCATGCCCTGGTCCTC
Celera SNP ID:hCV1603690
SNP位置ゲノム: 49827
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29197):
CCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAGTTAAAGCACCTGCCCCAGGGGGCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTT
TACCTCTCTGAGCCTCAGTG
K
TCTCAGCTGTACAGTGGGTTATATAAGACTGAATGAGGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
AGGCTGAGGCGGGCAGATCA
Celera SNP ID:hCV26076908
SNP位置ゲノム: 65666
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29198):
GTGAGATCCAAGGGACCCCTCTTGCTGACAGGGCAGAAGGCCCACACCGGAGCTGGCTGCAGGGCCCTGCCCAGGCCGAC
TCCACCTGTCAGAGTAACCA
Y
CGCCTTCCCGTCACACTTTGCTTTGGCCACATGACTCCTCAGGCGTCCCCTCCCACCTCCTCTTCCTCTCTCCAACTCAT
CTCTGCCCTCATCTCTCTCA
Celera SNP ID:hCV1603691
SNP位置ゲノム: 49782
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29199):
CCACACGGGAGCACCTGCTGATGGCACTGGCAGGCATCGACACCCTCCTGATCCGAGCATCCTACGCCCAGCAGCCCGCT
GAGAGCAGGTGTCTGGAGCC
R
GGGCAGGAGGACCAGCATGGGCTTGGGGAGGGGCTCCATCTAAGCGGTGCAGTACAGCACAGCCACTTACAGACTGTGTG
ACCCTTTTGTGCCTCACTTT
Celera SNP ID:hCV25474447
SNP位置ゲノム: 26709
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,40) 全体(A,68|G,
4)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29200):
AGGATGGGGTGCTCCGGTGAGTGGGGCCGGGGGCAGGACTGGACTTGGGCAGCATAGCCCAGGGCTCACAGTGAGCAGAG
TTAAAGCACCTGCCCCAGGG
K
GCGCAACATGAAGCACTGTCCTTGGACACATCACTTTACCTCTCTGAGCCTCAGTGTTCTCAGCTGTACAGTGGGTTATA
TAAGACTGAATGAGGTCCAG
Celera SNP ID:hCV26076909
SNP位置ゲノム: 65609
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29201):
AGAGAGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCC
CCCAGACTGTGGGGTTGGGA
Y
GCCTGGCCTCTGTGTCCTAGAAGGGACCCTCCTGTGGTCTTTGTCTTGATTTTTCTTAATAAACGGTGCTATCCCCGCCA
GGGGCCTCCTGAGTCTTTGA
Celera SNP ID:hCV7475651
SNP位置ゲノム: 80002
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(T,6|C,86) 全体(C,86|T,
6)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号29202):
ACCCCTAGACCCCTCCTCTCCAGCTGCCCGTCTGGCTCCAACACATGCCTGAAGTGCTGGGTTCCTCTGGGAGGAAGCCG
GGCTCCCTCACCGCCGGAGA
Y
GGGCTGGAGGGCAGGAAACCTGGGTTCTATTTCTGACCTTGGAGCTGCTAATGGCCCTCCTTGGGACCTGAGGCACATGC
TGCACAGTCCCAGGCCACTG
Celera SNP ID:hCV27839612
SNP位置ゲノム: 2241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,16) 全体(C,47|T,
1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCT
GGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP位置ゲノム: 49574
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) (A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29204):
AGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGGCT
CCCAGCTGCGGCTCCACCTC
R
TCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAGTC
ACCGTCCCGCCCAGTGAGGG
Celera SNP ID:hCV16172380
SNP位置ゲノム: 59975
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29205):
CCCGGCCCATCCGCATCGAGCCCTCCTCCTCACACGTGGCGGAAGGGCAGACCCTGGATCTGAACTGCGTGGTGCCCGGG
CAGGCCCACGCCCAGGTCAC
R
TGGCACAAGCGTGGGGGCAGCCTCCCTGCCCGGCACCAGGTATGGCAGCCCCCCGGGACCACCTTGCTGGAGGGGCTGGA
TGGGACTGTTCCAGCCCCCT
Celera SNPID:hCV1603693
SNP位置ゲノム: 49367
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,21) 全体(A,1|G,4
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29206):
TAGGAGCTCCCAAGGAAGATGCCTGTGGCTTCTTCAGTGGGACCAGGACAGGGGGGCATTCCAGGCAGGCTTTGACCCTT
CAGCGCCTGCTCAGAGAGAG
R
AGGAGGTTGAGTGGACGGGAGGGAGGTTAAGGCTGGTCCAGCTTACCTGGGCTCCCTATGAGTGACTGTTTCAGAATTTG
TCAGGAAGCAGCAGAATGTC
Celera SNP ID:hCV1603695
SNP位置ゲノム: 48270
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,19) 白人(A,2|G,26) 全体(A,5
|G,45)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29207):
GCTGACGCCGGCTTCTACCTCTGCGTGGCCACCAGCCCTGCAGGCACTGCCCAGGCCCGGATCCAAGTGGTTGTCCTTTC
AGGTACGGACTCTCTGGGAA
Y
GGAGGGGTGGGGAGGGCAAGCCAGGGCTCCCCTGGGGCCTGCTGACCCCTACTCTGGCCCCAGCCTCAGATGCCAGCCCA
CCGCCGGTCAAGATTGAGTC
Celera SNP ID:hCV1603696
SNP位置ゲノム: 47496
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(C,1|T,25) 全体(C,1|T,5
7)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,14) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,3
7)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGT
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP位置ゲノム: 46923
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,5
6) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29209):
AGCGGAGCCAGAGCGTGCGCCCCGGAGCTGACGTCACCTTCATCTGCACAGCCAAAAGCAAGGTGTGCAGGTCAGGGAGT
GGGGATGGAGGAAGTCTGTC
Y
TCTGGGGTCTCTGAGCCCCACCCATGACCCCCTTTCGCCTTGCCCTGCAGTCCCCAGCCTATACCCTGGTGTGGACCCGC
CTGCACAACGGGAAACTGCC
Celera SNP ID:hCV1603698
SNP位置ゲノム: 45079
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,47|T,31)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,14) 白人(C,21|T,15) 全体(C,
29|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,718|C,776)全体(C,776|T,718)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号29210):
GGGCTTTCAGGGCAGCCTCCCTGCTGGGAAGTCACATAAGGGCAGAGAAATAGCCCTTGGAGGTCATGCTTTGACAAGAG
CGGTTTTCAGTGGAGAGAAG
R
GATAGAAACCAGATTGGAAGGAGGCGACACATGGGTGGGAAGGCAGCGAGTGTGGACAACTCCTGCAAGAGTCTTGGCTC
TGAAGGGAGGCCAGGAAGTG
Celera SNP ID:hCV1603699
SNP位置ゲノム: 44146
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29211):
TGGGTCACGGGGAGGGACGACAAGACAGGGACAGGAACGGGAACAGCCCCAGGGCTGGGACTGCAGGAAGTGGTGACATC
CCTCCTCTGGGACCCCTCTA
Y
CCAACTGGGCCCCTAGCCCTTCTTACAAACCCCCTATCCACTCTCTCCTGCCCCGGCCTGCCCCACGGAGCAGGTTCGAT
GCAGGCTCAGGCATGGCCAC
Celera SNP ID:hCV25474013
SNP位置ゲノム: 70456
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,14|T,14) 全体(C,
49|T,15)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29212):
CCTCACTCTGTGCTCATTCAGTCATTCAACAAACATTGAGTATCCTTGCTGGATGGGTCCTAGACCAGTGCTGAGAATAC
AGAAATAAGGCTCCCTGACC
K
CAGGGAGATCCACTTCTGCACCAAATCTCACTGAAAAGCTGCTCCGGGCCATGTCCTGTGCCTGACACTGAAGATTCCAG
ATGGAATGAGACAGTTGCCT
Celera SNP ID:hCV25626230
SNP位置ゲノム: 53858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,35) 白人(T,40) 全体(G,3|T,7
5)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29213):
CATGGGTGAGGTGGGACGCTAGACCCAGTCCTGACACTGGGGCGGTAGATAGGAAGGGAGAAGGTGGTTTTCCCTGGAAG
AGTTTCCATCGAGTTCCAGC
W
GGCTGGGCTGGGAGTGGCACCAGGGAAGGGAACAGGAGCTTGGCGTGAGCCGCAGTGCCCAGCTCTGAGCCTGCCTCCTC
CCTCCTGACCCTCCCAGGTG
Celera SNP ID:hCV25626231
SNP位置ゲノム: 53196
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,37) 全体(A,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29214):
CAGCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCT
GATTCAGGGGAGTACGTGTG
Y
CGTGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGA
GTGTCTCGGGGGTCATGCAA
Celera SNP ID:hCV25626232
SNP位置ゲノム: 53356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29215):
GCCCGGGGCATGGTGTTTGGCATTCCTGACGGTGTCCTTGAGCTCGTCCCACAACGAGGTACTGCCGGAGGGCAGGTGTC
ACCGGGTGTGGGGGCGGAGC
Y
GGGCTGCCCACCACAGCCGGCTGCAGCCCCCGCCCATGCCGCCCAGCAGGCCCCTGCCCTGACGGCCACTTCTACCTGGA
GCACAGCGCCGCCTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25471613
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,10) 白人(C,24|T,14) 全体(C
,42|T,24)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,7) 白人(C,26|T,10) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29216):
GCCTGTAAGGCAGGATTTGGGGGGTGGTAACTGTAGGAGCAGCCCACAAAGCCCACTGCCCCCGCCCACGTTGCCACCCC
CAACCCAGGAATTCTGGCGC
Y
GGCCCGATGGGCAGCCGGCCACACGCGAGCACCTCCTGATGGCACTGGCCGACCTGGATGAGCTCCTGATCCGGGCCACG
TTCTCCTCCGTGCCGCTGGC
Celera SNP ID:hCV25626307
SNP位置ゲノム: 37267
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,38) 全体(C,59|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29217):
GAACTGAGAAATGTCCTGTTTCCCAGGCAACCATGCACCCTGGCCTCTTGGTTTGGGCAGGGAGGGGGGTGGGGGAGTGT
GGCACAGGTGCAAAAAGGCC
R
CCAGATGCTCCATCCCTCACCTATATGGTCCAACACTCACACCCCAAGGTCAGCCTGTGACCTCTGGGCTTGCCTCTTTG
CAGGTGGCGGCCTACGGTGG
Celera SNP ID:hCV25626308
SNP位置ゲノム: 36435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29218):
CTCCACCCACTTTGCCCCTGGGGACTTCCAAGGCTTTGCCCTGGTGAACCCACAGCGAAACAGCCGCCTGACAGGAGAAT
TCACTGTGGAACCCGTGCCC
R
AGGGTGCCCAGCTCTCTTTTGGCAACTTTGCCCAACTCGGCCATGAGTCCTTCTACTGGCAGCTGCCGGAGACATACCAG
GGAGACAAGGTGGGCCCCAG
Celera SNP ID:hCV25626309
SNP位置ゲノム: 30050
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29219):
AAGGGCAGGGGGGCTCCTGTGCCACTGCAGCTGGTGCCAACTGGTCCTGAGCCTCTGGGCCTGGAGAGTGAGGCAGGCAA
GGGTCCCAGAGGAAGGCAGA
R
TAGCTGGACCCCACCCGAGGGTCCAGGATCCCCACTGCCTCAGCTGAGCTGTGGCTGCTGCAGGTGTGACAGTGACCACC
CCCTCGCTGTCGGGTGCTGG
Celera SNP ID:hCV25626092
SNP位置ゲノム: 72658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,36) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29220):
GATCACCCAGGGCCCTTCCTCACCATGGCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACT
CGACTCCACAGGCAGCCCCG
Y
GCCCACCATCCACTGGTCCAAGCTGCGTTCCCCACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCC
GGGTAGCCCAGCAGGACTCG
Celera SNP ID:hCV25626166
SNP位置ゲノム: 62784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29221):
TACGGGGAGACCGTGTTGCTAGCATCCCCCAGTGATGGCCGAGGAACCCAACTGGGGTCCCCATAGAGGGACAGGATCAC
CCAGGGCCCTTCCTCACCAT
R
GCCACCCTCTGCGGGTCCCTGAGGTAGCCCAGTGACTTCTGTCATCTTCCACTCGACTCCACAGGCAGCCCCGCGCCCAC
CATCCACTGGTCCAAGCTGC
Celera SNP ID:hCV25626167
SNP位置ゲノム: 62710
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29222):
CCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCCAGATTTCA
TCAGCTAAACCATCAGATGC
R
GGCACTTATGTGTGCCTTGCTCAGAATGCACTAGGCACAGCACAGAAGCAGGTGGAGGTGATCGTGGACACGGGCGCCAT
GGCCCCAGGGGCCCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV25626168
SNP位置ゲノム: 62334
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,34) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号29223):
ACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGC
ACCTGTAGTCTCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCC
TGGGAACAGAGCGAGACTCC
Celera SNP ID:hCV26076911
SNP位置ゲノム: 64921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号29224):
GTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT
GGGCAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATCGCTTGAA
Celera SNP ID:hCV26076912
SNP位置ゲノム: 64849
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29225):
TGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATATATAAATAAGTAAATAAATAGATA
CCAAGGCAGGGTAGAGGAAA
Y
AGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACATCAGCGTCCCCACTGAGTCCCCACATAACCAGCCTCCTTGCTTTCTCCC
AGATTTCATCAGCTAAACCA
Celera SNP ID:hCV26076914
SNP位置ゲノム: 62225
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,15) 全体(C,4|T,15) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号29226):
GAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAGATGGTGCCACTGCACTCCAACCTGTGCGACAGAGT
AAGACCCTGTCTCAAAAAAT
R
AATATATAAATAAGTAAATAAATAGATACCAAGGCAGGGTAGAGGAAATAGGGAAGACCAAGCCAGAGCTGGGGCTGACA
TCAGCGTCCCCACTGAGTCC
Celera SNP ID:hCV26076915
SNP位置ゲノム: 62176
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,16) 全体(G,4|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号29227):
AGGGACTCCTCCAACAGACAACGGACGGACGGATGCCGCTGGTGCTCAGGAAGAGCTAGTGCCTTAGGTGGGGGAAGGCA
GGACTCACGACTGAGAGAGA
S
AGGAGGGGGATATGACCACCCTGCCCCATCTGCAGGAGCCTGAAGATCCAGCTCAAGTGCCATCCTGCCAGTGGCCCCCA
GACTGTGGGGTTGGGACGCC
Celera SNP ID:hCV27469971
SNP位置ゲノム: 79905
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号29228):
ACAAGGAGCAGGTGAGGAGCCATCTGCTTCTGCCAAATGCCAAGCGGAATCTATCCACAGAGGAGCCAGTCCTGGGTATC
AGCCCCACATTCTCTCTCCT
Y
GTGGAGACGACATCTTTACCGCCCCGGCCAGAGACAACCATCATGCGACAGCCACCAGTCACCCACGCTCCTCAGCCCCT
GCTTCCCGGTTCCGTCAGGC
Celera SNP ID:hCV25473150
SNP位置ゲノム: 14692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,1) 白人(C,6|T,8) 全体(C,13|
T,9)
SNP型: サイレント変異;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,649|C,845) 全体(C,8
45|T,649)
SNP型: サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号29229):
CTCGGCTCTTCAAGCCCCAGGGAGGCATGGGAGGATAAATGCAGGGATCAGGGCAAGTCCCCTCTTCCTGTGCATTTCGT
CTCTGTGTCACTTGAGGCCA
R
TCCCTAGCCCTCTCTGAGCCATGGGCTCCTCATCTGGAATACAGAAGGCTGTAGGGCATTCCCCATCTGCTCAGGGCCCT
GTTTGTGGTGGAGAGGGCAG
Celera SNP ID:hCV25471621
SNP位置ゲノム: 73096
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,2|G,24) 全体(A,4
|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29230):
GCTCTGAGCCTGCCTCCTCCCTCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGA
TTCAGGGGAGTACGTGTGCC
R
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTACCCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGT
GTCTCGGGGGTCATGCAAAT
Celera SNP ID:hCV25626245
SNP位置ゲノム: 53358
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29231):
TCCTGACCCTCCCAGGTGCATGGCTCGAGGCTACGCCTGCTCCAGGTGACCCCAGCTGATTCAGGGGAGTACGTGTGCCG
TGTGGTCGGCAGCTCAGGTA
Y
CCAGGAAGCCTCAGTCCTTGTCACCATCCAGCAGCGCCTTAGTGGCTCCCACTGTGAGTGTCTCGGGGGTCATGCAAATG
GTGGAGGGCTGGGGGACCCC
Celera SNP ID:hCV25626246
SNP位置ゲノム: 53379
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29232):
CACTGCCCTGGCAGCACCGGCTGGAAGGTGACACACTCATCATACCCCGGGTAGCCCAGCAGGACTCGGGCCAGTACATC
TGCAATGCCACTAGCCCTGC
Y
GGGCACGCTGAGGCCACCATCATCCTGCACGTGGAGAGTAAGGCCTCATCCCTTCTTTGTCTGCACCAAATGGAGATCTG
AGCCCCCCGACTAGGCTCCA
Celera SNP ID:hCV15966516
SNP位置ゲノム: 62917
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,31) 全体(C,
25|T,47)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,227|T,1075) 全体(C,
227|T,1075)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号29233):
TGGGAGGCCCCCCACTCTTGCAACGGCAGGATCAGGAGGCCAAGCCGCAGACTGCACCTGCCTTGAGACCAGGAGCCCCA
TCTCATCTCACCTCCTAGCC
R
GCTATTGACCCTTTGCCCTCTGTCCCCAGCACTTGGGGTCACCCCCACGGTCCGGATCGAGTCATCGTCTTCGCAAGTGG
CCGAGGGGCAGACCCTGGAC
Celera SNP ID:hCV25626247
SNP位置ゲノム: 52103
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号29069):
ACAGTTGGGCTTGGGGACATTCCTTGTCCTGGGGACTTTGCCCTGATAACTGTCCCCTCGCTGCTCTGACAGACCCATGG
CTCCCAGCTGCGGCTCCACC
W
CGTCTCCCCTGCCGACTCAGGCGAGTATGTGTGTCGTGCAGCCAGCGGCCCAGGCCCTGAGCAAGAAGCCTCCTTCACAG
TCACCGTCCCGCCCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV16172339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,11) 全体(A,3|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29100):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGGTAAGACACCACCCCTA
Celera SNP ID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,2|G,38) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29203):
CCACCCCATTTGCACACAGACCCACGGCTCGCTGCTGCGGCTGCACCAGGTGACCCCGGCCGACTCAGGCGAGTATGTGT
GCCATGTGGTGGGCACCTCC
R
GCCCCCTAGAGGCCTCAGTCCTGGTCACCATCGAAGCCTCTGTCATCCCTGGTGAGTGACTCCCAGTGACATGGAAAGCT
GGAGGAGGCAGAGAGGCCTC
Celera SNP ID:hCV1603692
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,11|G,281) 中国人(A,1|G,57) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,1|G,83)全体(G,441|A,13) (A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号29208):
TGGGGGCCGGGAGTGTGCTCAGCCCAGGGCGTGTTCTCACAGGACTCTGTCTGCAGGGGGCGGTGGGCCCAGAGTCCAAG
TGAGCCCAGAGAGGACCCAG
R
TCCACGCAGGCCGCACCGTCAGGCTGTACTGCAGGGCTGCAGGCGTGCCTAGCGCCACCATCACCTGGAGGAAGGAAGGG
GGCAGCCTCCCACCACAGGT
Celera SNP ID:hCV1603697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,25) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): (A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)白人(A,12|G,286) 中国人(A,1|G,5
6) 日本人(A,0|G,20)アフリカ人(A,0|G,105)全体(G,467|A,13)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 54
Celera遺伝子:hCG1983436 - 63000132408385
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1440433..1453317)
染色体:Chr16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13247):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29245):
TAGAGGGGGTGCGGGACGGGGACTCACAGGAGATGCAGGACGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAG
CTTCACCACGGCGGTCATGT
R
CTTCTGTCCCCTGGGGGAGGGAGGAAGGCGAGACGGCGCGGCTGGGCCTCTCCCACTCGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCT
GACCACCCCAGGGCACCCAG
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,22) 白人(A,15|G,23) 全体(A
,31|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,20) 白人(A,15|G,23) 全体(A
,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
CEPH(A,46|G,46)全体(G,46|A,46) JBIC-対立遺伝子(A,137|G,1343) 全体(G,1343|A,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 55
Celera遺伝子:hCG1983504 - 207000009752055
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(153315..179283)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13248):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29371):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 56
Celera遺伝子:hCG1984906 - 67000129032891
遺伝子記号:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTB5(953619..1000815)
染色体:Chr16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: インターロイキン4 レセプター;IL4R
ゲノム配列 (配列番号13249):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29616):
CCCCAACCTGAGCCAGAAACCTGGGAGCAGATCCTCCGCCGAAATGTCCTCCAGCATGGGGCAGCTGCAGCCCCCGTCTC
GGCCCCCACCAGTGGCTATC
R
GGAGTTTGTACATGCGGTGGAGCAGGGTGGCACCCAGGCCAGTGCGGTGGTGGGCTTGGGTCCCCCAGGAGAGGCTGGTT
ACAAGGCCTTCTCAAGCCTG
Celera SNP ID:hCV2351160
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): IB| ファミリー(G,17|A,78) ハテライト、サウスダコタ(G,3
67|A,1020)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女
性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,41|A,54)CEPHの12人の男性/11人
の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,425|A,1152) ;(A,-|G,-) ;(A
,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) CEP
H(G,34|A,58)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,34
|A,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号29671):
GCGGTTCCTGGAGGCATGTCCCGGACACAGCTGTGGGGCCCAGCCAGCCTACAGGTGACCAGCCTAACCCAGCCCCTGTG
TCTGCAGAGCCCACACGTGT
N
TCCCTGAGAACAACGGAGGCGCGGGGTGCGTGTGCCACCTGCTCATGGATGACGTGGTCAGTGCGGATAACTATACACTG
GACCTGTGGGCTGGGCAGCA
Celera SNP ID:hCV2769554
SNP供給源: Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(T,-|C,-);PCT-TFR
ICTN-PTNEL(T,-|C,-)PCT-EUR(ETN-PTNEL(T,-|C,-) (C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 57
Celera遺伝子:hCG1990845 - 84000313585636
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W5TR(1508484..1522290)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13250):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29771):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAAT
ATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAA
TTAATTAAAATAGCACACAA
Celera SNP ID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,
17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1990887 - 30000662104255
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVP4(3610252..3648275)
染色体: Chr8
OMIM番号: 116810
OMIM情報: カテプシンB;CTSB
ゲノム配列 (配列番号13251):
SNP情報
コンテクスト (配列番号29873):
GTGTGTGGGCAGCGTGCCCATCCACCGCCATCCCGGGAGACCCTTCAGTCAGTGGGTGACTCTCTTCCAGGCCGGGCACA
ACTTCTACAACGTGGACATG
R
GCTACTTGAAGAGGCTATGTGGTACCTTCCTGGGTGGGCCCAAGCCACCCCAGAGGTGAGTGCCTGCTCCTCTGCACCGC
TGTAATGTGAGTGGCAGGCG
Celera SNP ID:hCV8339791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,1) 白人(A,33|G,3) 全体(A,6
0|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,37|G,3) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 59
Celera遺伝子:hCG2002012 - 30000675550972
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6818853..7006839)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13252):
SNP情報
コンテクスト (配列番号30034):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACC
TTGCCAGCACCCTTGGCTTT
Celera SNP ID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG2002097- 62000133391414
遺伝子記号:PECAM1
タンパク質名: 血小板/上皮細胞接着分子 (CD31 抗原);CD31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(447326..550986)
染色体:Chr17
OMIM番号: 173445
OMIM情報: 血小板-上皮 細胞接着分子1;PECAM1
ゲノム配列 (配列番号13253):
SNP情報
コンテクスト (配列番号30834):
ACAACAATCACAGTGACACTGACAAATACTGGCTACCTTTCCCCTCTAAGCATCATCTGTTGGGAATCTGATTGTGTCCT
CTTCCCAATAGGATTATAAA
Y
CATTGAAAACACCAAGTACATCTTGACCATATTTTATTTTTTAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAGACAG
AGTCTCACTCTGTTGCCCAG
Celera SNP ID:hCV11616565
SNP位置ゲノム: 43470
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30835):
GCCAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGG
GAGGCTGAGGCACGAGAATC
R
CTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGATCCGAGATTGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTG
TCTAAAAAAAAAAAAAGTTT
Celera SNP ID:hCV29479932
SNP位置ゲノム: 67087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30836):
TACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTA
GTGTAAGGGAAAGTTATAAG
Y
GAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGT
TCGCTTTCTTGGACACTGCT
Celera SNP ID:hCV27961665
SNP位置ゲノム: 80565
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30837):
CATACCATTTACCTATTTAAAGCGTGCAATTCAATGGTGTTTCATATATTCAGAGTTGTGCAACCATCACCCCAATCAAT
TTTAGAACATTTTCATTATC
Y
CAAAAAGAAACCTGTATTCTTTAGCTATCTTGCCTAATCCCCCAGCCCTAGCCAACCAAACTACTTTCCATCTCCATGGA
TTTGCGTATTCTGGACATTG
Celera SNP ID:hCV7940757
SNP位置ゲノム: 17860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30838):
AGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCCACTGAACAGTGAAATATTTCCAGACTC
ACCCACGTCCTGCATTCACA
Y
GAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTGGGCTTCTCTGACTAGCCTTGGCCAGTTCTGATTTCG
AATATTCTCTCCTGCAATTT
Celera SNP ID:hCV11614606
SNP位置ゲノム: 90552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,347
|C,1127) 全体(C,1127|T,347)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30839):
TTTCGTTTAACGCCAAAGTCTAGGCTCTGGAAGTGAGGCAGATCTAGGGTGTATGCTTGGAGGAGTGGAGCAGCTGACAG
CTCATTGCAATTTAGCCGAT
W
CTAATTACCCCCTACACACCAGGCCATCAGCTGCAGGAGACACCCAAGCTTCTTGACCTCAGTTCACCTTCTGATGAGGG
AATCAGACATGTGATCACTT
Celera SNP ID:hCV11614607
SNP位置ゲノム: 90829
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(T,421
|A,1043) 全体(A,1043|T,421)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30840):
GACAGAGACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTC
CCTGGGCAGTGCGGGACACA
R
ATGTGTTCTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGA
TCCAAAGGGTGTCTCTGGAC
Celera SNP ID:hCV11614609
SNP位置ゲノム: 91893
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30841):
TTATTTAGAAAGATGATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTA
TATTTGTTACCTATTGCTGC
W
TAACAATTTACCTAAAACTTACTGGCTTAAGATAACACAGATTTATTATCCTGAAGTTTCTGAGGGTCAGGAATGCAGGA
GTGGCTGAGTTGGGTGGTGC
Celera SNP ID:hCV29299810
SNP位置ゲノム: 35029
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30842):
TTCCCCAGAATGAGGGATCCCAGACAGGAGAGAGAGTGATCAGGATAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGT
ATTTTGTTGGTTAATGTTAA
Y
GTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCA
AGGGAGGTGGTGGTGGTTGT
Celera SNP ID:hCV29299811
SNP位置ゲノム: 35407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30843):
CTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGA
GCAGAGGGCAAGGACCATTG
R
GGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTG
TTTTGTCGATGATATTTGTG
Celera SNP ID:hCV29299812
SNP位置ゲノム: 35458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30844):
GATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAACAGAGTTTATAAAATGCTTTTCTTTTTTCCATCCTGCCC
TCTCTTCTCCCTTGTCTGTT
Y
GAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGTTAATTTATTTATTTTCTGAGAT
GGAGTTTTTGCTCTATTGCT
Celera SNP ID:hCV29299813
SNP位置ゲノム: 35649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30845):
GCATGGTGGTGCACCCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCACGAGGTGGAGGTT
GCTCTGTCTCAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGCGTTTAGGAGAAGCTGCGGCTGATAAATTACAAATAGATGGGTTTTCGTCTGACCTGCTAATCTTCCACTAGA
TGGCGTCATTGTCAAGTGTC
Celera SNP ID:hCV26027687
SNP位置ゲノム: 844
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号30846):
GACAGGTTCTGCCAGTATCTCTGGCCAGCTAGCTAACTAACTTTTTTCTTATTCCAAAAAAATGACTTGGGACCACTTAT
AAAAATTATGTATTGTTCAA
Y
GAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCTATGGCCCATTTAGCACAAACG
CATCCCAAAGATTGCTAGAA
Celera SNP ID:hCV29299814
SNP位置ゲノム: 38444
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30847):
AACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCAT
GCACCACCAAGCCCAGCTAA
T
TGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTC
CTGGACTCATGTGATCCTCC
Celera SNP ID:hCV26027688
SNP位置ゲノム: 1828
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30848):
AAAAATTATGTATTGTTCAATGAGATACAATTAATGAGGAAATCAGGATGAGAGAAAAATAAAGGCAGGGAAATAAAGCT
ATGGCCCATTTAGCACAAAC
R
CATCCCAAAGATTGCTAGAAGCAGAGGTGAAATTTTTGCTGTGTGTTAACAATCAAAGCAAAAAGAGGAACAAGGTCCAT
TAGAACATTCTCAGAATCCA
Celera SNP ID:hCV29299815
SNP位置ゲノム: 38524
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30849):
ACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATG
CACCACCAAGCCCAGCTAAT
T
GTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCC
TGGACTCATGTGATCCTCCT
Celera SNPID:hCV26027689
SNP位置ゲノム: 1829
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30850):
ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGATGATCTACCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACA
GGCGTGAGCCACCGTGCCCA
R
CCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTT
AAGCCATCGAGGGTCAGACA
Celera SNP ID:hCV29299816
SNP位置ゲノム: 45639
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30851):
TGCGCCACCACACCCGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAAGGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTC
CTGACCTCAGGTGATCCGCC
Y
GCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGATGTATATCTTAGGAAGCTCC
CGCATAGTGGCCCAGTAGAG
Celera SNP ID:hCV29299817
SNP位置ゲノム: 26476
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30852):
ATCTCTGCCCGGCTTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATCATCCTGAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGA
ATAGTTTCAGAAGGAATGGT
R
CCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTG
ATTATTGCCACAATTTCAGA
Celera SNP ID:hCV29299818
SNP位置ゲノム: 55418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30853):
ATGGTGCTGGTTATCCCCACAGTCACTGTATTATCCCTGCCACAGAGTGAGCACTTAATCAATTTCAGTTTAAAAACACA
GGAGGAACTTGAGCCCTATA
R
AGTTCAGTGTCTTGCCCAGGGTACTACTAGAGCAGTCCCCTGACTCCGAGACCAGGACCCTCCCACAGCACCACCTGGGC
CACCTGGAGTCAATCAGGGC
Celera SNP ID:hCV29299819
SNP位置ゲノム: 82766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30854):
TTTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCC
CCCCTCACCCTCCCAAAGTG
Y
TGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTTCTAACATCAGAAATGACAAGGTCTCTGGGTGCTTCTGGA
CCTGGTTCTGGTGGGGTGCA
Celera SNP ID:hCV32376741
SNP位置ゲノム: 78243
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30855):
CGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTATTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGA
TCCACCTGTCTTGGCCTCCC
R
AAGTGCTGGGATTCATTCTAGAACATTTTCAACACCCCAGAAACAAGTCCTGTTGAGTCCACTCAGGAGATCCCCAGCCT
ATCCTTCCCTCATCCCCACT
Celera SNP ID:hCV31809726
SNP位置ゲノム: 33695
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30856):
CGGAAGTTCAAGTGTCCTCAGCTGAGTCTCACAAAGGTAAGTGCCACTCGAGTGAGTCCCCAGGCATTGCCTTTGGCTTG
GGTTTAAACCCCAGTGGTGG
S
GGGGGTGCTGTGTTCAGTGAGAAGAGTCTGTGCACCCTCAGTCGCTCCAAAGGAAGTGATTAGCAGACCTACCGGCCTGC
TAAGACTGGAAGGAGCAAAG
Celera SNP ID:hCV29497729
SNP位置ゲノム: 71863
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30857):
TATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCCT
CAAACTCCTGGGCTTAAGCA
Y
TGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGTT
GTTACTATGTTCTTACTGTG
Celera SNP ID:hCV31809727
SNP位置ゲノム: 20896
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30858):
CAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCT
CCTGAGTAGCTGGGATGACA
R
GTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGCTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAAC
TCTTGACCTCAGGTGATCCA
Celera SNP ID:hCV31809728
SNP位置ゲノム: 35850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30859):
TCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATGACAAGTGCCCGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATT
TTTAGTAAAGGCTAGGTTTC
M
CCATGTTGGCCAGCGGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTAGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGG
TGTGAGCCGCCACACCCTGC
Celera SNP ID:hCV31809729
SNP位置ゲノム: 35905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30860):
AGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATTTCCCCCA
ACTTGCTACATACTTCCTTA
S
CCCTCTCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCA
TCAGCCACTGGGCCATGTAA
Celera SNP ID:hCV29805031
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SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30861):
ACTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGC
AGTGCGGGACACAGATGTGT
Y
CTCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAG
GGTGTCTCTGGACAAAGGCT
Celera SNP ID:hCV11614610
SNP位置ゲノム: 91900
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30862):
TTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAAAAAACAGGCCTCAAACGGGTGCATCTCACGTTAGCT
AGAGACAGAACTGGAGCTAG
M
AGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAGTGGGGCACCCTTGGGACGCTGTGCTGGGCGTACATG
GGTGCTTGATGAAGTTACTT
Celera SNP ID:hCV28027887
SNP位置ゲノム: 95594
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30863):
CTCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCA
GTGCGGGACACAGATGTGTT
S
TCCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGG
GTGTCTCTGGACAAAGGCTT
Celera SNP ID:hCV11614612
SNP位置ゲノム: 91901
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2|-,8) 全体(G,2|C,2|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30864):
TCCCTCCAAGATGTGAAGTTGCTGTCCCAGCAATAATGGCTTTGAGAGAGTGGAAAATGAGGTCTTTGCTCCCTGGGCAG
TGCGGGACACAGATGTGTTC
T
CCTGAAGCGATAAACATGGCTGGGTCCACCCAAAACACCCTGTAGGACCAACTTATTTACTTTGTCTTGGATCCAAAGGG
TGTCTCTGGACAAAGGCTTG
Celera SNP ID:hCV11614613
SNP位置ゲノム: 91902
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,8) 全体(-,8|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30865):
TGCAACCTCTGTCCCCCGGCCTCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAG
TAATATTCTACTGTGGCCTG
K
GTGACCCTGGGCAAGTCATAGAGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTC
AGTGGTCCTCGGGCTTTATT
Celera SNP ID:hCV25708
SNP位置ゲノム: 84898
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,4) 全体(G,4|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30866):
CCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCAAGCCCAGCTAATT
G
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCT
GGACTCATGTGATCCTCCTG
Celera SNP ID:hCV26027690
SNP位置ゲノム: 1830
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30867):
CCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGTTATCGGCA
TAATTGGAGAACTTTTGTCT
M
CTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTC
TGTCCCCCGGCCTCAAGCAT
Celera SNP ID:hCV25709
SNP位置ゲノム: 84726
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30868):
TCTTTGCATTTTTGATAGAGATGGGGCTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTAAACTCAGGGGATCCACCC
ACCTTGGCCTCCCAAAGTGC
Y
GGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTT
ACCATTTTCTTTTTTTTTGA
Celera SNP ID:hCV11614619
SNP位置ゲノム: 94677
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30869):
CATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCA
CCACCAAGCCCAGCTAATTG
T
TTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTG
GACTCATGTGATCCTCCTGC
Celera SNP ID:hCV26027691
SNP位置ゲノム: 1831
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30870):
ATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGACTACAGGCATGCAC
CACCAAGCCCAGCTAATTGT
T
TTGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTTTGTTTGTTTTAGTGATGGAGTCTCACTATGCTGCCCAGGCCAGTCTCAAACTCCTGG
ACTCATGTGATCCTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV26027692
SNP位置ゲノム: 1832
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30871):
GGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAG
TAGATGGGATTACAGGCGCC
Y
GCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGA
GCGATCTCGGCTCACTGCAA
Celera SNP ID:hCV147692
SNP位置ゲノム: 79011
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30872):
ATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAC
TCTGTCTGTCTCAAAAAAAA
R
AGAGAGAGAGAGAGAGAATGCATCTCCTTCCTTCTTGAAATGCCCAGATTGCCGTGGTCATATCATTGATGAGCTAAGTA
ATGGGATTCTTGGGCTTATA
Celera SNP ID: hCV26027693
SNP位置ゲノム: 2443
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号30873):
GTTCCCCAAGGTCTTGGACGTCGAGTGTTTTGCTTTGGAGACCCCCAGTAGCTTCAGCCTTTCTTCTTGTTTTCTTTTTT
CTCTTTTTTTTTTTTGGATA
Y
GGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGT
GATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID:hCV147693
SNP位置ゲノム: 78885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30874):
TGTAATCCATCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATCAA
GCCACTGCTCTCCAGCCTGG
R
TGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGG
CAGTACACAGTCCCCGGGGG
Celera SNP ID:hCV29299820
SNP位置ゲノム: 73764
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30875):
TGAGCCAGGATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTC
CTAACTGTCCTCCTCCTTTG
Y
GAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCAC
GCTCAAAGGAAGCAGTCTCA
Celera SNP ID:hCV29299821
SNP位置ゲノム: 73830
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30876):
TTATTATTACTTTTTGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGCAGCC
TCAAACTCCTGGGCTTAAGC
R
TTGCTCCCACCTCAGCTTCACGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCACCGTATGCAGCTATTTTTTATATTTTTTTGT
TGTTACTATGTTCTTACTGT
Celera SNP ID:hCV26976717
SNP位置ゲノム: 20895
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30877):
GGCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACA
GAGCAAGACTCGGTCTCAGA
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCAC
TTTGGGCAGCTGATGTGGGA
Celera SNP ID:hCV26027695
SNP位置ゲノム: 58675
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30878):
AGCACCATTTCCTGTGCATATTCTCATACCCCAACTTGGCTGCCTTTTTGATTTTTACGTATCTATTTATTTCAATTGTG
TTTAATCAGGTAATGAAGCT
M
TAAAGAAACAGGAAACATGGAGACAGTGGTATAGAACAAGGTGAAGGATTACATCCTTGCATAACCTTGGTGAATACATA
TGTTACATTCAGTGTATTTC
Celera SNP ID:hCV30683292
SNP位置ゲノム: 10326
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30879):
GATCAAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGATGGCAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGT
CCTCCTCCTTTGCGAACCCA
R
ATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAG
GAAGCAGTCTCAGAACCTTC
Celera SNP ID:hCV29299822
SNP位置ゲノム: 73838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30880):
GGGGGGACGTGTAGGGATTTGGGAAAAACACCTGGTTTTATGGTCATGGACTTTCAGTACATTTTTTTCCAAATCCCCTA
CAGATCAATTACTTTTTCTC
T
TTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCT
CACTGCAACCTCTGCATCCC
Celera SNP ID:hCV26976718
SNP位置ゲノム: 39503
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|-,4) 全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30881):
GCAGGAGAATCCCTTGGACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTCAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGCAAGACTCGGTCTCAGAA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGCTCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATACTTATAATCCCAGCACT
TTGGGCAGCTGATGTGGGAG
Celera SNP ID:hCV26027696
SNP位置ゲノム: 58676
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,2) 全体(C,2|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30882):
CGGCACACTGGTGGGCGTGTCTTATGGAAAGCTGCTTTCTCTCAGTCCCTGTTTAGCTAGTCTTCAATTTGGTCCAGTGT
CCAAGCCCTACCTTTGGAGT
Y
GAGTTCCGCCGCCTACCTCAGAACATTTGTAGAGCCATTTAAAAAGGAAAACTCTCTAATGTGACCCTTTGTAGATCCAC
TTTATGTCTGATAAGGAAAG
Celera SNP ID:hCV30683293
SNP位置ゲノム: 12907
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30883):
TCAAGCATCCTCCCCTCTCAGCCTCCTAAGTAGATCCTATCTACTTTAAACATGAAGAGTAATATTCTACTGTGGCCTGG
GTGACCCTGGGCAAGTCATA
R
AGCCTCTCAAGACCTTGGTCACCTTCTCTGTGAGATGAGGTATGGGCTGGAGGCAGGTCAGTGGTCCTCGGGCTTTATTA
AAACATCAATAGTTTGGCGC
Celera SNP ID:hCV29299823
SNP位置ゲノム: 84919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30884):
TTGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAG
ATGTTTTGTGCATTTTCTTT
T
TTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGA
GTACAGTGGCGCAATCTCAG
Celera SNP ID:hCV26976719
SNP位置ゲノム: 46696
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30885):
AGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGGCTGAGCCTAAGCGT
GACAGGTGTCAGGTGCCAGT
M
TCAGGAGTAGGCAATTGTCCTGCATGCAGTGAAAAGCCAGAAGATGGAAGGAAGGACAGGATGCAAATGAGTTCTCGGAA
CGATCCACCTGGTGGCTGGG
Celera SNP ID:hCV26027697
SNP位置ゲノム: 61859
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30886):
GGTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAAACCACCCTGGCCAACATGGTGTAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCTGGGCATGGTG
R
TACATGTTTATAATCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACC
TGAGATCTCAACATTGCACT
Celera SNP ID:hCV30683294
SNP位置ゲノム: 68817
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30887):
TAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACAGTCCCCGGGGGTCACTGCACACTCCTGCACGCTCAAA
GGAAACAGTGGCTCCTGCAC
R
CTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAGCTCCCTGGGATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTG
AGGCTAACCCCAGGCTGCAT
Celera SNP ID:hCV29299824
SNP位置ゲノム: 73911
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30888):
GGGTCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTT
TAAACTGGGTCGATATCAGT
R
GCTCACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCAC
AGAAGGCCAGTAACAGCATT
Celera SNP ID:hCV26027698
SNP位置ゲノム: 62057
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30889):
GTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTGGG
AGGAGGAGGCTGCAGTGAGC
Y
GGGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAA
AAAGAAAAAGACTACACAGC
Celera SNP ID:hCV30683295
SNP位置ゲノム: 69133
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30890):
GAGGCTAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAA
ATACAAAAAATTAGCTGGAC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAG
TGAGCCAAGATCGCACCAGT
Celera SNP ID:hCV29299825
SNP位置ゲノム: 85478
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30891):
TCAGGGAGCAGGCATGGTGACTTCAGACCTCATGGTACGTTAGAGGCTAATGTGAAGCCCATGTGAAGCTGTTGGTTTAA
ACTGGGTCGATATCAGTGGC
W
CACATTTACTGACCATGTGTCCAGCCCTGTGTGAAGTACTGTAGTAAATTGCTCCAATGGAAACTCACAATAACCACAGA
AGGCCAGTAACAGCATTGTC
Celera SNP ID:hCV26027699
SNP位置ゲノム: 62060
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30892):
CCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCTAA
TTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Y
GAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
GGATTACAGGCATAAACCAC
Celera SNP ID:hCV31809730
SNP位置ゲノム: 37926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30893):
GGATTGTTTCTCCCTCTGTTCTAGAAATGCTCTCCCAGCCCAGGATTTCTTATGATGCCCAGTTTGAGGTCATAAAAGGA
CAGACCATCGAAGTCCGTTG
S
GAATCGATCAGTGGAACTTTGCCTATTTCTTACCAACTTTTAAAAACAAGTAAAGTTTTGGAGAATAGTACCAAGAACTC
AAATGATCCTGCGGTATTCA
Celera SNP ID:hCV30683296
SNP位置ゲノム: 59514
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号30894):
AAAAAAAAATTGGGGCCCAGTGTGGGGTAGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGAC
CTTTCCCCTTCATGTTCCCC
R
TCATCTTCTAGCATGCAGCATTTCAGGACTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCC
CTTTCACCCCCTGAGTAATA
Celera SNP ID:hCV29299826
SNP位置ゲノム: 85718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30895):
TCTCTAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATACCT
AGCTCTACATCTTTATCACA
Y
TCTGTTCCTTTGCCTTGGTGGGAAAAGTTGCAGCTTAGTACCAACTGCCTCCTGCTTGAGCCACTGTGCACAGTTACTAT
CAGCCTGGCCCTGTAGGCAC
Celera SNP ID:hCV31809731
SNP位置ゲノム: 41513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30896):
TCCTCAGTGGGAAAGTCACCTAAATCAAAGTAGGGAAGAACTGGGTTATACTCAAAAAACAACTTCCTGACTCATAATGA
GCTACTGGGTAAGGCAGTGG
R
ACCTCTTTTTTCTTGAGCATTGAGGTGGTGATTTTTAAAGACAATGGACAATAAATTGCTCTCTTCTGCCTGAAGCACTG
AGGGATTGGACTAAATCATT
Celera SNP ID:hCV30683297
SNP位置ゲノム: 69747
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30897):
AGGATTGGGTGAAGCAGAGGCGGTCAGCATGTGCCCTCCTTGCCAAGCTGTGCAGCTGCAGGGATGCCATCACCTAACTG
GTCCCTCTTTCCCCATTTGC
R
CAAAAGCTGTGTGGGCTGCAGAGGTCCAGGTAGACCCGTAAAGAGGGTCACTTGGGGGCAATGGAGAGCTTTTTGGGAAT
TCAATTTGAGTTTTCTAGAC
Celera SNP ID:hCV29299827
SNP位置ゲノム: 75245
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30898):
GAAAAAACATCTTTTGTTTTTACAAAAGATGGGGACCTATCACACTATTTTACAGCTTTTTAAAAACCAGACAAAATCTT
ATGGACTTTTGTCCATATGA
R
GAAATATAGATCTATCTCATTTTAGAACTCAGAACTTGACTGTAGGGATGGGCCATCTCTGCAACCCTCAAACTCCTGGG
CTTGAGTGATTTACCTCATC
Celera SNP ID:hCV31809732
SNP位置ゲノム: 46421
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30899):
AGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
ACTGTGGCCAAATCAGATGGCTGGAAACAAAGGCTGGAGTTTGGGAATGGAGAATCACCGGATATGAGCTGAAAAAGTGG
CTGAGCCTAAGCGTGACAGG
Celera SNP ID:hCV30683298
SNP位置ゲノム: 61744
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30900):
GGAGGGTGAGCTGGCCGTGACCACCCCACCATGCGCCTGGTATATGGTGTTTGATAGCATTTGTTGCAGTGTCTGCGTTG
TTTGTGCACCTGTCTGCCTC
R
CAGCCTGGAGCTCCTGAAAGCTGGGACCAGGCCCGATCACCTTTCCTCTTCCACAGTGCGGGGTTCACACTAGGTGTCTA
GGATTCTGCTGAGTGAGTGA
Celera SNP ID:hCV29299828
SNP位置ゲノム: 76126
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30901):
GGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACAACAGCCTGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAA
AAAGTGAAAGGGTAATACAG
K
CACATGATTTAAATAACAAAAGTACAGAAAGCTTTACAAAGAAAAGTCCCCAACTGCTCAGTTTCTGCCACCCACCCCTC
TGCCACAGATAATAAGAATC
Celera SNP ID:hCV31809733
SNP位置ゲノム: 23387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30902):
TCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGG
AAAAGCGGATACAGGAGGTA
S
CCAAGTTCTGCTTGGACCTGCAGGGAGTGAGGCTGGCCGGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGA
GTTCAGGAAAGTAACCTGGA
Celera SNP ID:hCV30683299
SNP位置ゲノム: 62432
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30903):
GATTCTGCTGAGTGAGTGATTTGGCCAGGCCTGACATCAAGCAGAGGGTGTCTTGGGGATGTGGAGGATCCCCCAATAGG
GTTGGGGATCCCTACAGCTT
Y
CCTTGAGGCCCCCACATCTGGTGCCACAGAAAGAGAGTGAGGGGTGTGTGGGCATCTCTGCTGTCCCAGCAGTGTGGTGC
CCTGGTAGCTCAGCCACTCT
Celera SNP ID:hCV29299829
SNP位置ゲノム: 76308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30904):
CTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCA
AGTAGCTGGGATTGGAGGCA
Y
GCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTC
CTGGCCACAAGTGATCCACC
Celera SNP ID:hCV458427
SNP位置ゲノム: 87140
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30905):
TCAAGGAGATTGCAGTCCATTTGGGGGAGGACAGGCCATTATGACACATCCTATAATAAAAGTGTCTGGCTGGGCGCGGT
GGCTCACGCCTGTAATCCCA
K
CACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCT
ACTAAAAATACAAAAAATTA
Celera SNP ID:hCV31809734
SNP位置ゲノム: 25313
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30906):
TTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTA
CTAAAAATACAAAAATTATC
Y
GGGCATGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGG
TTGCAGTGAGCCAAGATCAC
Celera SNP ID:hCV31809735
SNP位置ゲノム: 25720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30907):
TGGTGACGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAACCCGTGAGGTGGAGGTTGCA
GTGAGCCAAGATCACGCCAC
Y
GCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGAGGGAAAACCAGGGAGGTA
AGGGGGTTGCAGAGGAAGGG
Celera SNPID:hCV31809736
SNP位置ゲノム: 25826
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30908):
CACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCAT
AAACTCCCTCACTTGGTTGT
Y
GCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCTGGTCTATTGCAAGTGCCCACAGGAGCACTTTGTAGAAGCAGGAACTAG
AGATCCCAGGGTGTGTTGAA
Celera SNP ID:hCV76414
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,2) 全体(C,1|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30909):
TGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCAGAAATGA
TGTATATCTTAGGAAGCTCC
Y
GCATAGTGGCCCAGTAGAGTACGCATTTGTTTAGGGGTGCATGCTGGGGAGGGGCCTCTCATAGGGCTGCGTATGTCACC
CACACCAAAAGCTGAGGAGA
Celera SNP ID:hCV31809737
SNP位置ゲノム: 26557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30910):
CATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCC
ACATTAACACTTGACTTCCC
R
CTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAA
ACTCCCTCACTTGGTTGTTG
Celera SNP ID:hCV76415
SNP位置ゲノム: 93082
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30911):
TTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCC
TCCCGGGTTCAAGCGATTCT
M
CTGCCTCAGCCTCTTGGGTAGCTGGGATTATAGGCGTGTGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTGGAGACA
GGGTTTCACCATGTTGGCCA
Celera SNP ID:hCV31809738
SNP位置ゲノム: 27761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30912):
TGACCCTGCCACATATGGAGAATGTAGCAGTTGCTTACCCAAGGCATAGGATTCAACCAAGGCCAGGCTTTGACTTAGGA
ATCAGAGACCCACATTAACA
Y
TTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTTCTTGGCCTCTCAAGACCTCTGCTTCCTAATCTGTAAACT
GGGAATCATAAACTCCCTCA
Celera SNP ID:hCV76416
SNP位置ゲノム: 93071
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30913):
GGAAAAGTCAGCCCAAGAAAGGCAGGGGGCCCAGACTTATGCTGTGTGGCAAAAGCCCTCTTTGATGGGGGAAGGGGAGG
ACTGGAAAAGCAGAGAGATC
Y
TTCTGGATGTCCTGGGAGAGCAGCCCTTTGGGTGGTGGGTGGAGGCTGGAGGCAGGGAGGAATCCCCTCACAGTGCCATG
AGAAGGGCCCCCAAACCCAG
Celera SNP ID:hCV31809739
SNP位置ゲノム: 28736
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30914):
GTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAAATGCCTACTTG
AGGTTCTTTCGCTGTTGGGA
R
AGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTG
GGGGTGCTGTCCTCAACCTC
Celera SNP ID:hCV29904753
SNP位置ゲノム: 87798
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30915):
CTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCA
CACGCCACCACGCCCGGCTA
R
TTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCG
CCTCGGCCTCCCAAAGTGTT
Celera SNP ID:hCV76417
SNP位置ゲノム: 94924
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30916):
AAGTGATTTACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGTCAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGTCCACAAATATTCTAT
TTCACTCAGTATTGCCATCC
R
TTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTCTTATATCTTGAA
CAATGAATCTGGCTCATAGT
Celera SNP ID:hCV29943229
SNP位置ゲノム: 43198
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30917):
CTCTTTTTAAGGTAGAATCATATCATTTTAAAACATTTCAGTTGGACCATCTAAGTTCAGTCCTTCATTTTCAAAATTAA
AAAACAGGCCTCAAACGGGT
R
CATCTCACGTTAGCTAGAGACAGAACTGGAGCTAGAAGTCAGATCTCTTACAAAGTTGCCTTTCTTCTTCTGTGGGTAAG
TGGGGCACCCTTGGGACGCT
Celera SNP ID:hCV76418
SNP位置ゲノム: 95558
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30918):
GATATAAGCCAATTCTGTTCTGGGGACTTGCCAGAAATGACACAATTGGCCAGTTGACCCACAGCCTAGTTCCTAGCAGA
GATTGGATAGCTGATTGAGC
R
TTGTGGCTGTTTTGAGGCTTGACCAGAGATTCCTGCCGTTGGCAGAGGGGAATCTGTAGTCTTTGCTTCTTGGTAGCAGG
TGAGGCTGAAAACGCAAGTA
Celera SNP ID:hCV487067
SNP位置ゲノム: 40692
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30919):
GCCAGCTGGGACTGTGCTAATTCGGTAAGGCCTGGGTGGAGAAGGAGGGCCTGGGCACGACCATCTGGTTTCGGAATGGA
GGTAGCAGTCATTTATTAAG
Y
ACTTAATGTATATCGGGCACTGTACAGGAGACGTTCTGGCTGTTCTCCTGTACATTTCCTGCAAAGACCTAATGAGATAT
GATTACTCCATCCTACAGGT
Celera SNP ID:hCV487068
SNP位置ゲノム: 40960
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30920):
ATTTTTGAAAAACCAATTCTCTGGGGAATTTTTAGCTCAAATACCTCATTTCACAATCTCCATATATTCAGAGCTAACAA
AATGCAAATCTGACAATAAA
Y
AGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTCAAGGTTGCTCCCATTGTGCAGTTGTAC
AAAAATGCCCCTTCTACTTT
Celera SNP ID:hCV27983242
SNP位置ゲノム: 80524
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30921):
TTGGGAGCACCGCCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAA
CAAGCACAGATGTTCTTCAA
M
TGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATAT
TATTCTTAATTGAAAACTTG
Celera SNP ID:hCV11412864
SNP位置ゲノム: 97010
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30922):
CTGCTTGAATCCTGTACTCCCTCCAGGGGCCAAGATGTGGCAGCTCACAGAATGCCTATATCTTTTTTTTTTTTTGTCTT
TTGAGACAGTCTCACTCTGT
Y
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCACCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAG
CCTCTCAAGTAGCTGGGATT
Celera SNP ID:hCV487069
SNP位置ゲノム: 41235
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30923):
AAACCTGAAGCATCCCAGGAGCACCCACTCCAGGAGTTTTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGT
TCTCATGTGGTAATCGGTCA
Y
TGAAGGACTTAAAATGGTCCTTAGCCAACACACAGTAGAACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTT
CATGAGCATATACTGGTCGC
Celera SNP ID:hCV29225682
SNP位置ゲノム: 98955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30924):
ATTGCTGTCCATTGTTTGTTGCCAAACCAATTGACTGCATTCTTTTCTGTTTTCCATCTTTCTTAGTTTAGGCTTCATGT
TATCGGCATAATTGGAGAAC
K
TTTGTCTACTTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTGGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACT
GCAACCTCTGTCCCCCGGCC
Celera SNP ID:hCV25710
SNP位置ゲノム: 84718
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,6) 全体(G,2|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30925):
TTCTCGGCCGCGGAACTCATTAGTTAGAGCGCCCTCTTGTGTTCTCATGTGGTAATCGGTCATTGAAGGACTTAAAATGG
TCCTTAGCCAACACACAGTA
R
AACTTTTCCCTCTTCTGACCCCAAGAGGTCAGCCACCCATTTCATGAGCATATACTGGTCGCCCCATCAGCGTTCTCTGA
TTGGCTAACTGAACCCACTC
Celera SNP ID:hCV29225683
SNP位置ゲノム: 98993
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30926):
CAGGGGAGATGAGACGTAAATCCCAGAACTATGCCAAATACATAAAACCCCAAGTTAAGGGTCAGGCAGGGCACTTAGAT
CTCTCAAGTTGCCTGCCTGA
Y
CCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTTGG
TCTCTCCCTGTGCCTTAAGA
Celera SNP ID:hCV11412867
SNP位置ゲノム:100678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30927):
GTATTGAGCACTCCCTCTGTGTGAGACACTTGGAGCCCTACCTTAATCCCCAAGATCATCTAACAGTTGATGGGGGTTCT
ATTATTATTCTTGCTCTGCA
K
ATGGGGAAACGGGCCCAGAGGTTAACTAATTTGTCCTTGTTCCACAGCCAGTGGCAGAGCAAGGACTGAACCCAGGGGGC
CTGGCTGAAGCCATGCTCTT
Celera SNP ID:hCV25711
SNP位置ゲノム: 84467
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,4) 全体(G,3|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30928):
AAGAACTGCAAGTGTGCATGGAGTAAGTGTTCCATCCGTATTTGAGTTTTTCACATTTTGTCTTCAGATTGCTTTAGAAA
ATGCCTACTTGAGGTTCTTT
Y
GCTGTTGGGAGAGGTTCCAGAGCCCTTAGGGGACTAGGAGGGTCCAGGAATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCA
GATTTGCATTGGGGGTGCTG
Celera SNP ID:hCV29225684
SNP位置ゲノム: 87787
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30929):
TCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGGGCAGTTGAACTGGGTTATT
TGCGTTGCTCACTGCCATGT
Y
ATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAAAAGTACTCC
ACTGAACAGTGAAATATTTC
Celera SNP ID:hCV29225687
SNP位置ゲノム: 90424
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30930):
TGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTGTAAGTACACATTTCATATACATTATATTTAA
AAGTACTCCACTGAACAGTG
R
AATATTTCCAGACTCACCCACGTCCTGCATTCACACGAATTCTTCCCCGCTCCCTAGTCTGTTTCAGACCAGAAGCCCTG
GGCTTCTCTGACTAGCCTTG
Celera SNP ID:hCV29225688
SNP位置ゲノム: 90516
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30931):
GGCGTGAGCCACTGCGCCCGCCCGGCAAATTCACCATTTTCCAGTGTATACTTAACCATTTTAAAGTGTATAATTCAGTT
GCATTAGGTCCGTTCACATT
R
CTGTGCAACCACCACCACTATCCATCTCCAGAGCTTTTTCTTTTTAAGTGAAAGCAAGTTTATTAGAGAAGTAAAGAAAC
AAAAGAATGGCTACTCCATA
Celera SNP ID:hCV11614626
SNP位置ゲノム: 95134
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30932):
AGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCC
AAGTGATTCTCATGCCTCAG
S
CTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACC
ATTGTTGGCCAGGCTGGTCT
Celera SNPID:hCV29225689
SNP位置ゲノム: 87113
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30933):
TGTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGA
TGTTTTGTGCATTTTCTTTT
T
TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAG
TACAGTGGCGCAATCTCAGC
Celera SNP ID:hCV26976720
SNP位置ゲノム: 46697
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30934):
GTAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGAT
GTTTTGTGCATTTTCTTTTT
T
ATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGT
ACAGTGGCGCAATCTCAGCT
Celera SNP ID:hCV26976721
SNP位置ゲノム: 46698
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30935):
TAACTTGTGTACTTTGGCAACTATTTTACTATTATTATTTATGTGGTTAATTCTTAGTAGTCAAATTGTTGAATCAGATG
TTTTGTGCATTTTCTTTTTT
A
TTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTCGAGTA
CAGTGGCGCAATCTCAGCTC
Celera SNP ID:hCV26976722
SNP位置ゲノム: 46699
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,4) 全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30936):
AGCCAAGATCACGCCACCGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCCGACAGA
GGGAAAACCAGGGAGGTAAG
R
GGGTTGCAGAGGAAGGGCAGCTCAGTCTGGGGAAGACGAGGAAAAATTCTGGAGAAATGGATTCCTGAACTGAGTTAGGA
AGGATGGGTAGGAATTTGCT
Celera SNP ID:hCV26976723
SNP位置ゲノム: 25909
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30937):
TACCCAACTGGTATATTGGCATATACATTGGGTCCTGCTGGTCTATAGTGTGTGCTAGCAATTTAGTTAAGTATTGATCA
TGACTTATATTTTGATGGCT
C
ATGGTATTTTTTTACTGATACAATTTATATTATCTCATTAAAGAAAAGTACCAGTTCAACACATATTGAGCATTTTCTGT
ATGCTGGGCAACTTACTGGG
Celera SNP ID:hCV26976724
SNP位置ゲノム: 51969
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,9) 全体(C,1|-,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30938):
AGGCATGCACCACCACACCTAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCGGGCTTGTCTTG
AACTCCTGACATTGTGATCC
R
TCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCTGCCAGTTCAGTGTTTTTCCTATGGGGT
CTGTGACAAATAATGCATCT
Celera SNP ID:hCV26976725
SNP位置ゲノム: 52501
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30939):
AAACAGCCAGCCCAGCTGTCTATCTCTGTAAGAGTTCTCAGTCCCAGCTATTCCTAGGGTCACTGACAACCCCCAGGCTC
TAACCCAGACCTCAGGATCT
Y
GTTCTGGATCCCGGGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGT
CTGGACAAGGGTCACGGTGG
Celera SNP ID:hCV29299830
SNP位置ゲノム: 77694
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30940):
CGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGG
TATTTCTAGTTCTAGATCCC
Y
GAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTGTTTCTC
CACATCCTCTCCAGCACCTG
Celera SNP ID:hCV26976726
SNP位置ゲノム: 53403
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30941):
GTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTC
TAGGGTTTTTATGGTTTTAG
K
TCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTAC
ATGTGGCTAGCCAGTTTTCC
Celera SNP ID:hCV26976727
SNP位置ゲノム: 53976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,2) 全体(G,2|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30942):
AGGATTCCCTCTTTTTCTATTGACTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTGCCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTC
GGCTGTGAATCCATCTGGTC
Y
TGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTTATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTT
CTTCCTGGTTTAGTCTTGGG
Celera SNP ID:hCV26976728
SNP位置ゲノム: 55470
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30943):
ATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAGCTATTGATTATTGCCACAATTTCAGATCCCGTT
ATTGGTCTATTCAGAGATTC
R
ACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCCTAGATTTTCTAGTTTATTTGT
GTAGAGGTGTTTGTAGTATT
Celera SNP ID:hCV26976729
SNP位置ゲノム: 55546
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30944):
GATGCAGCATGTTCCTTTCTGATTGTGCCACGCTAAGGCTCTGCTTCTTGTTGGAAGGAGTAGGGTCTTTCTCACCCTCC
AGAAATCCTGGAGGGATCTT
K
CAGCATTGGTGGGCAGGTAAAACCCAGAAACACTGTGCTTATTAGAGGGAAGGTGGTATTGAGTGACCCCCAATAAAACA
GGGGGCCCAGGGCCGCGCGC
Celera SNP ID:hCV31809740
SNP位置ゲノム: 85245
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30945):
AGGTTTGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTT
CTAGCATGCAGCATTTCAGG
R
CTGCCTATTTTGGGAAATGGCTTAAAGGGCACAGTTCTGGCCCTTAAACCCCCTTTCACCCCCTGAGTAATACAAAATAA
GCCCTCCCCTAGATAAGCAA
Celera SNP ID:hCV31809741
SNP位置ゲノム: 85746
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30946):
CCTGGGGTAGTTTTCCTGACTGTGCAGGCTGAATGGGTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGG
CAATGGGGTCCTGAAATCAC
M
CCTTGCTCCATGATCTGGGAGGAGTCTTGGACTTCTCCTTGTCTTCTCTTTTTGAGCCTGGGCTGAGTGTCAGCAGCTGT
ATGCACAGAACTTTCCTTAC
Celera SNP ID:hCV31809742
SNP位置ゲノム: 74129
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30947):
GACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGGATCTT
CTAACATCAGAAATGACAAG
R
TCTCTGGGTGCTTCTGGACCTGGTTCTGGTGGGGTGCAGTGGTGGGGTACAGCCTTGCCTGCAGAGCCTCAGACCTTTTC
CTATGACTGCAGTGGACTGA
Celera SNP ID:hCV31809743
SNP位置ゲノム: 78305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30948):
GAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGAC
AAATGACAAGACAAAGGAAG
R
ATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCA
GGTGTGTTTTCTTAGGAGTT
Celera SNP ID:hCV31809744
SNP位置ゲノム: 81653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30949):
TTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTG
AGATGGAGTCTTGCTGTGTC
R
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCGAGTAACTGGGACTA
Celera SNP ID:hCV26761501
SNP位置ゲノム: 89549
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30950):
ATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCGC
R
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGG
TGCCCACCACCACGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV26761502
SNP位置ゲノム: 89573
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30951):
CTGTTTTTGTCTACACTCTTTCTCTTTTCCTCTACCATGCTGAAGGCTGAAAGACAGGAAGATGGTGCCATCAGCAAATA
TTATTCTTAATTGAAAACTT
R
AAATGTGTATGTTTCTTACTAATTTTTAAAAATGTATTCCTTGCCAGGGCAGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTCAGGAGGCTGAGGTG
Celera SNP ID:hCV8730881
SNP位置ゲノム: 97110
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30952):
ATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATAGCAC
GATCTTGGTTCACTGCAACA
W
TCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGC
TAATTTTTGTATTTTTAGTA
Celera SNP ID:hCV26761503
SNP位置ゲノム: 87077
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,10) 全体(A,10|T,3) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30953):
ACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCATAAAATATACATAATATTAAGTTTACCATTTTCTTTTTTTTTG
AGACGGAGTCTTGCTCTGTC
R
CCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCGAGTGGCTGGGACTA
Celera SNP ID:hCV26761504
SNP位置ゲノム: 94797
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30954):
GGGTCTGGGCTCTCAGGTGATTGGGAGGCCATAGCCCAACCCTGCGTTGAGGGACCTGGCAGAATGTCTGGACAAGGGTC
ACGGTGGCAGGGGAAGAGGA
R
TGGGGCCAGCAAGCTGGAGGCTGCAGGCCCTTGCTGGGGGCCTCTCCATCCGTGGCCCCTCAGGTCCAGGGTTCCTCTGG
TGCATGTGGCCCTGCTCCAC
Celera SNP ID:hCV29889322
SNP位置ゲノム: 77808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30955):
TGGAGTGCAATAGCACGATCTTGGTTCACTGCAACAATCGCCTCCTGGGTCCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAA
GTAGCTGGGATTGGAGGCAT
R
CACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCC
TGGCCACAAGTGATCCACCG
Celera SNP ID:hCV26761505
SNP位置ゲノム: 87141
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,10) 全体(G,10|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30956):
GTGATTCTCATGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTGGAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTA
GTAGAGACGGAGTTTCACCA
T
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCACAAGTGATCCACCGGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATGACAGGCG
TGAGCCACTGCGCCCAGTCC
Celera SNP ID:hCV26761506
SNP位置ゲノム: 87195
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30957):
GAGCAGAGACCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGAATCCATCTAAAAAAAATTGCTTGCTAAAGAAGT
GGTCTCCTGAGGTCTTAAGA
Y
GTTCCTGACAATGTCTTGAGTGGGTGGGAGAGAGGCTGCAGTCATTGTGCTGTGGAATTTCAGAGGTGAGAACCACACCT
AACCAAAATTACTTTCCCTG
Celera SNP ID:hCV29225690
SNP位置ゲノム: 95917
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30958):
AAATTGTGGTAAAATACAAATAATATAACATTTATTATTAATGACATTTAGTACATTCACGGTGTTGTGCAACCATCACC
ATTGTCTAATTCTAGAACAT
W
TTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTGGATCTC
AGCTCACTGCAACCTTCACC
Celera SNP ID:hCV30285385
SNP位置ゲノム: 33423
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30959):
ATTTTTTTGTAGAGATGAGGGTGTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGTGATAGAACTCCTGC
CTCAGCCTCCCAAATTCTGG
K
ATTATAGGTGTGAGCCACTACGCCTGGCCTTTTATCAGTTTCTTGAAGGGAGATAGGGTCCAAAAAAGGGTTAGGAACTT
CTAAATAATTAAAAACTCAC
Celera SNP ID:hCV30516995
SNP位置ゲノム:101554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30960):
CTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATA
ACAGATATGAGCCACCACAC
M
CAGCTGCGTGTGGCATTTTCTATTTTAGTTTGGTGGCACACACATCCTCCTGGGAATCTAATCCAGGAAGTTTATCTTCC
ATTCTTTCAACCCCATATCC
Celera SNP ID:hCV30051147
SNP位置ゲノム: 33201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30961):
CTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTGTCAGTGCTTCCTTGAGGAGAGGAGCCTGCAGGACATGG
CTGATTTCTTTTCTTTCTCT
S
TTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTT
TCTCTTTCCTCCTTCTTTCT
Celera SNP ID:hCV26976731
SNP位置ゲノム: 83124
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,5) 全体(G,3|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30962):
CTCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCT
TTCCTCCTTCTTTCTATCTT
T
CTCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCC
AGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
Celera SNP ID:hCV26976732
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30963):
TCTCTCTCTTTCTTTCTCTCTCGCTCTCTCTTTTTCTTTTTCTTCCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTTCCTTTTCTCTT
TCCTCCTTCTTTCTATCTTT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTGTAAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCA
GGCTGGAGTGCAGTGGCACG
Celera SNP ID:hCV26976733
SNP位置ゲノム: 83231
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30964):
ACCGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCTTCCTGGGTAGCTGGGACCAGAGGCGTGAGCCGC
CATAGCTGGCTAATTTTTAA
T
TTTTTTTTTGCAGAGATGAGGTTTCACCATGGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCTCCTT
GGCCTCGCAAAGTGCTGGGA
Celera SNP ID:hCV11614639
SNP位置ゲノム: 98559
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,6|T,7) 全体(T,7|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30965):
GCTTAGGCTTCTCTCACACTCATCCTCAGCCTCTCTTTGTTCAAGTCTTCCCCAGAGCCCAGAGCTGTTAAGGATCATCA
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCT
CCAGCTCCCGGGTTCAAGTG
Celera SNPID:hCV26976734
SNP位置ゲノム: 83862
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,2) 全体(-,2|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30966):
CGGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGG
CCTGAAGCTCTCTTCCTCAT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGC
TTCCTCTGCTTCCCGGGTTC
Celera SNP ID:hCV26976735
SNP位置ゲノム: 74409
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30967):
GGGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGC
CTGAAGCTCTCTTCCTCATT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCT
TCCTCTGCTTCCCGGGTTCA
Celera SNP ID:hCV26976736
SNP位置ゲノム: 74410
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30968):
GTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGG
ATTACAGGCATGTGCCACCA
Y
ACCCGGCTAATTTTGTATTTTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCAAACTCCTAACCTCAAGT
GATCCACCCACCCTGGCCTC
Celera SNP ID:hCV449987
SNP位置ゲノム:102403
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30969):
GGGGTTGTGTACTGCCCAATCTGCACAACTCACTTCCAAGTCTAGACTGGACCTGAGAGGGGTGGGGAACGCGGCAGGCC
TGAAGCTCTCTTCCTCATTT
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTATGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAGTTTCGGCACACTGCTT
CCTCTGCTTCCCGGGTTCAA
Celera SNP ID:hCV26976737
SNP位置ゲノム: 74411
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,4) 全体(T,4|-,1)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30970):
TTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGGGGCATTCTT
TCACCCCCAGGGACTGTGGG
R
ACAATAAGAGAAGTAGGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCCGGTGAATC
ATTGAGGCCAGGAGTTCAAG
Celera SNP ID:hCV28956394
SNP位置ゲノム: 59783
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30971):
GGGAAGGGTTGAAGGGACAAGAAGGAGGTATTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCCC
AGGCATTCAAGACCAGCCTG
K
GCAACAAAGCAAGAACTTATTTCTACAAAAAATTTAAAAATAAGGAGGTATCGAGACCCTCCAGGATTGGGTGAAGCAGA
GGCGGTCAGCATGTGCCCTC
Celera SNP ID:hCV26976738
SNP位置ゲノム: 75082
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30972):
TCGACTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCGC
CCGCCACCACACTCAGCTAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGATGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCA
ACCTCCGCCTCCCGGTTCAA
Celera SNP ID:hCV26976739
SNP位置ゲノム: 79030
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,9) 全体(-,9|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30973):
TAACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGA
GCCCACTGGTGTCCCAGGCC
Y
GGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGA
CCATCTGCTCTCACACTAGA
Celera SNP ID:hCV28956395
SNP位置ゲノム: 62248
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30974):
AACAGCATTGTCGTTATTTTATCATGACGCAACTGAGGCTTAGGGCAGACAGCTGGTGGGTGGTGGGACTGGGATTTGAG
CCCACTGGTGTCCCAGGCCC
R
GAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCACAGGAGAGTGACTCATAAGTTACAATACCATCTGCTGAC
CATCTGCTCTCACACTAGAA
Celera SNP ID:hCV28956396
SNP位置ゲノム: 62249
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30975):
AAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTC
AAAGACTTTGAACATTGCTC
Y
AGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATG
GAATTATTACAAGCACAAGA
Celera SNP ID:hCV28956397
SNP位置ゲノム: 67734
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30976):
CCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCC
ATTTTCAAGACAGAGACCAG
R
TATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTTCAAATTTGCCA
CAAAGGGAAAGCAATTTCAA
Celera SNP ID:hCV28956398
SNP位置ゲノム: 67776
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30977):
CAGAGACCAGATATTGAATGAAAACATTGGTAAAACATCTTCTCAGATGGAATTATTACAAGCACAAGACAGTTTTACTT
CAAATTTGCCACAAAGGGAA
W
GCAATTTCAATATTCTCTCAGTAAAGGCATAAATAAAGTGTTCCAACTAAGAAATATCTATTCATAAGGCTCATCAGTAG
CTTCAGGGTCAGCTCAGCTG
Celera SNP ID:hCV28956399
SNP位置ゲノム: 67866
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30978):
TATTGCCATCCGTTCTTACACATCTGTCTGCTCTTCTGGATAGTGAAATTGTAAAGACAGAGATGGTGTTTGGTTTATTC
TTATATCTTGAACAATGAAT
S
TGGCTCATAGTAGGCATTCAGTCAATGTTCATGGAATAAATTAAAGTCAGTCCTAGCCTGTGGCTGCATTCAATAAAGGG
TAACAACAATCACAGTGACA
Celera SNP ID:hCV29871216
SNP位置ゲノム: 43287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30979):
GAGACACCATGCCTGGCCTACTTTATATATTTTCAATGTACTATTTCTGCATTACATATTTTATGTACTTTTTAATATCA
ATAGTATGTCTGTATTAGAA
R
TAACAATGTAAAAGTGAAATAAGCACTGGGAGCGTCCAAAGCTATTTTAAAGGTGTTGGGGGTGGCCAGGTGCAGTGGCT
CTCGCCTGTAATCCCAGCAC
Celera SNP ID:hCV30525962
SNP位置ゲノム: 537
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号30980):
CTCTCTTAGGTTTTCTGACTGGGGCCCTGCAAATTACACAAGACAGATTAACAAGAGAAAAACAGAGACCCTCTTTGTTT
TTCTCTTGTTAATCTGCCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGTAGTTTCTGCTTTTAGTCAGATAAACAAGCTCTGGGAAGACTTCCTTCTACATCTGAA
CCAGCTCAAAACAATCCTTA
Celera SNP ID:hCV26976740
SNP位置ゲノム: 82216
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,2) 全体(A,2|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30981):
CCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGGATGAGCTACCATGCCCAGCCAGGAATCCTTTTTTTTAATTGTCA
TAAAATATACATAATATTAA
R
TTTACCATTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACT
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGT
Celera SNP ID:hCV30012829
SNP位置ゲノム: 94754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30982):
AATCATAATACCAATAAGCATAGAAAAAATGTTAGGGGTCATGTTTGGTTGTCACGTGAACTATATCCTTACAGTGATGG
TGATAGTAATTTAGGGTATG
Y
CAGACTTCATCTAGCTTAAGTGGGTAAACATTGTGAAAAAGCTGGGCTAGGTGCCAGGGCTTGAGAATGGGTGGGCAGAG
AAGGCTGAAGATGGCTGAAC
Celera SNP ID:hCV29660714
SNP位置ゲノム: 61275
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30983):
ACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAACTATATTCAGGCCAGGCATGGTAGTTCATGCCTATAA
TCCCAGCTCTTTGGGAGGCT
R
AGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGTGCAACAAAGCGAGACTAGGAGAATCGCTGGAATCTG
GGAGGAGGAGGCTGCAGTGA
Celera SNP ID:hCV32290347
SNP位置ゲノム: 69030
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30984):
CAATTTAGGATCCGAATTTTGGTAGTTGAGGATGGAGCTAGGAAAAGCGGATACAGGAGGTAGCCAAGTTCTGCTTGGAC
CTGCAGGGAGTGAGGCTGGC
Y
GGGCTCCAGGTGGAAATGCCCAGGTGAAAAGGGAGACTTGGAGTTCAGGAAAGTAACCTGGACTGGAGCCATAGGTTTAG
GTGTCAGTGGCTCAGAGACA
Celera SNP ID:hCV32290348
SNP位置ゲノム: 62470
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30985):
TCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTC
CAAACTCCCCGTAGAAGAAA
K
ATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAATATTATAATTCTCCATTTTCAAGACAGA
GACCAGATATTGAATGAAAA
Celera SNP ID:hCV27943202
SNP位置ゲノム: 67689
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30986):
GGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCA
Y
GCCCAGCCGTTAATTCTATTCTTACTGCTTACTCCCTTATTTTGTATGTTCTTCTTCTATCTTACATCTTTTGCTTTTGC
TATTGCTTAAGCTAGCCTAC
Celera SNP ID:hCV29600046
SNP位置ゲノム: 28419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号30987):
ATCATTGCCATCTGTCTCCCTTCCTCTGAGGCTAACCCCAGGCTGCATCCACCTAGCCAGGCAGGCCTGGGGTAGTTTTC
CTGACTGTGCAGGCTGAATG
S
GTGCAGTTTTCCAGGCCGTGCCAGCCACTAGCCAGACCACATGGCAATGGGGTCCTGAAATCACCCCTTGCTCCATGATC
TGGGAGGAGTCTTGGACTTC
Celera SNP ID:hCV11618864
SNP位置ゲノム: 74064
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30988):
AAGACTCCGTCTAAAAAAAAATTAAAAATGCATCTCCTAACTGTCCTCCTCCTTTGCGAACCCAGATTGGGCAGTACACA
GTCCCCGGGGGTCACTGCAC
M
CTCCTGCACGCTCAAAGGAAACAGTGGCTCCTGCACGCTCAAAGGAAGCAGTCTCAGAACCTTCCTGCCCAGCTGGGAAG
CTCCCTGGGATCATTGCCAT
Celera SNP ID:hCV11618865
SNP位置ゲノム: 73874
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5) 全体(A,5|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30989):
AGTCTTTAAACACTGGCCATGACACACTACACTGATGCATTATGTGATCTGTAGTTTGGAAGCCACTGCTTTAAGCCATC
GAGGGTCAGACACCAGGAAG
Y
TGGGTTTGGAGGGGATCGGGAGGAAAGAGGGGCCAGGTCCTCAGCCTTGGCCTCCTGTTGTTCAACGTAGATTTGCGTTG
GACAAACAGCAAACAAATGA
Celera SNP ID:hCV156761
SNP位置ゲノム: 45748
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号30990):
TGGGCCAGACCCTGCCCTGCAGACACTCACGCTTTGGGGTCCCTCTTTTTCTTACCCACAACATCCTGTTTCCCAAAACC
GTGGTGCTCTCCCCTCTCCC
S
CTCCACACCACATGGAAGTCAATTGCTCCCTCCTTTGGGTTCCTAGAGAATGAATGTTCTTTGTACCTTCAGGGAAGACG
TTGGAACTGCAGCACATGGC
Celera SNPID:hCV29798809
SNP位置ゲノム: 31665
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号30991):
ACTAGAGATCCCAGGGTGTGTTGAAATCAAAATGACCTTTGAGGGAGACCACACCATATTCCGGGTACAAGGCAGGGCGA
TTTCACAACTGCACTTGGGT
R
GCTGATGGCTGGCTTCTGATTTAAGCACAGCAAGCCCAGACCTTGGATGTGAGCGTGTTAACCTTTACTTCAAAATCCCT
AAGGCCCTGTTGATTGTGGC
Celera SNP ID:hCV30048661
SNP位置ゲノム: 93357
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30992):
CTTCCTCTGTCACCCAGGCTAAAGAGCAATGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TCCTGTCTCAGCCTCCCAAG
M
AACTGGGATTACAGGCACGCGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAGGATGGGGTTTTACCATGTTGGC
CAGCCTGGTCTCGAACTCCT
Celera SNP ID:hCV463719
SNP位置ゲノム: 42991
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号30993):
ACTGTTTAGCACCCGAGTATTTGCATGAAGAGTTTCATTTCATTTTTTCAAGTGGAACCATGGAGGAGAGTGGCTGCCCA
AGGTGGGGTTTGTCTTTTGC
Y
GTCTGAGTGGCCCCTGGGATGCAGGTATGTCCATTATTTAAATCTCTTGGTGTTTACAGACCACATGGGTAACCCCTGTT
GTGGCAAGGCTGAGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV30382148
SNP位置ゲノム: 6063
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号30994):
AACACCGCAAGGGCAAATGGAAAGGTAAACGGGAAGGAGATGTCTCCCCAGCAGGCTATTTGAGGACAGTCTTCCCTGCA
GAAGATCTCAACCTGGGGTC
M
ACAGAGTGGAAATGTTAGAGTAGGGAGCTAGGCAAACATGAGCAGGACAGGTGAGGGCCCCCACAGGAATGTCAGGCTAC
CATCAGGTGATGGTCAGGTG
Celera SNP ID:hCV153428
SNP位置ゲノム:100140
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号30995):
GGTGGTTTGGGGTTAGAACAATAACAACAACAAATATATCTATATATTGTTTTCTGTTTTTATATTTCATTTTAAGGCCA
GCAGTACCACTTCTGAACTC
Y
AACAACGAGAAAATGTCAGATCCCAATATGGAAGCTAACAGTCATTACGGTAAAGTCATGTTCTCCTGCCATTTCTAATT
TCCCCCAACTTGCTACATAC
Celera SNP ID:hCV25592527
SNP位置ゲノム: 67405
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4) 白人(C,38) 全体(C,66|T,
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号30996):
GCACTCCAGCCTGGGTGATAAGAGCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTC
CTCTTCCTCTGCCCTTCTTT
K
CTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAG
TCTGGAGAGGACATTGTGCT
Celera SNP ID:hCV25592528
SNP位置ゲノム: 63424
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,34) 全体(G,69|T,
1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号30997):
TGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAA
CCAGACTACTTGGGAGCACC
K
CCTGTGAAATACCAACCTGAAGACACCGTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATG
TTCTTCAACTGTTTTTGTCT
Celera SNP ID:hCV15966140
SNP位置ゲノム: 96921
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,50|G,1446) 全体(G,1
446|T,50)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号30998):
TCAGAAGCAGAATATGTAAGTGGTGGGATTACAGTTGGAAGAGAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGC
CACTGGGCCATGTAATATAC
R
GAAACGTAAAAGGAAAGGTAACATATTTTATTCTAACTTTGCCACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATA
ATCATAATGCCTTCAAAGAC
Celera SNP ID:hCV27905475
SNP位置ゲノム: 67619
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号30999):
GAAACCCTGGCTTCAACAGGGTACTTCATCTCATCAGCCACTGGGCCATGTAATATACGGAAACGTAAAAGGAAAGGTAA
CATATTTTATTCTAACTTTG
Y
CACCTTCCAAACTCCCCGTAGAAGAAAGATGGAGAATAATCATAATGCCTTCAAAGACTTTGAACATTGCTCCAGCGTAA
TATTATAATTCTCCATTTTC
Celera SNP ID:hCV27905476
SNP位置ゲノム: 67661
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31000):
AGCAGAGGAAATAGGGCAGGGTGGCTGCCGGCGCTGGCAGGCCTCCAGCCTCTGGGGCCAGCACGGCTTGCTTGGCCCAC
TTGCATGGGGCTCTCCTGGC
M
GAGGAGGGGCCAGAGCCTTGGCTTTCTAGTTGGGGCACCTCGGCCCTGCATCCTGTTCCCCAAGGGTCCTTGGACCCAGC
AGGGCTGAAACAAAATGGAG
Celera SNP ID:hCV30318826
SNP位置ゲノム: 93710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31001):
TCATGCTATGACCTGGGCCAGAGTGCAGCGGTGCAATCCTAGCTCACTGTAGCCTCAAAGTCCTGAGCTCAAACAAGCCT
CCCATCTCAGCCTCCAGAGT
R
GCTGGGACTACCGGGGCACACCACCACACCAGGCTAATTTTTAAAAATTTTTTGAGAGAAGTTGGTGGGAGGTGAAAAAA
AAAATTTTTTTTTTTTGGTA
Celera SNP ID:hCV11614598
SNP位置ゲノム: 18196
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31002):
GTTAATGTCCAATCCTCACAGACACACTGTGAGGCAGATGCTCGCATTCTCTCCATCTTGCCTATGAAGAAATCAAGGCT
CAGAGAAGTTAAGCAAATCC
Y
CTGAGGTCACACAGCTAGTCTGGGCCTAGAAGAGCCTTTTCTCCTACTATTACTCTGTGTTGCTTCATAATATGGTGTAA
GTTCTGTGGGAGCCCAGAAA
Celera SNP ID:hCV30273764
SNP位置ゲノム: 6660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31003):
CTGCTAATCTTCCACTAGATGGCGTCATTGTCAAGTGTCTGTAATTTCAAAAGCGCTAGGGAGGAAAGACTGCCCATTAA
TTGTTTATGCCTTAACACTT
Y
ATTTTTATTTTCGCTTGTTTTTCTTTTGAGTCACTTGAAATTAAAGAAAAAAAAGCTGAGGCCAGGCACAGCGGCTCACT
CCTGTAATCCCAGCACTTTG
Celera SNP ID:hCV30075785
SNP位置ゲノム: 1006
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31004):
TGTTTCATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGCGTGAGCCACC
R
CACCCCGCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATG
AAACTGTGCTACGTGCAACT
Celera SNP ID:hCV29697000
SNP位置ゲノム: 12337
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31005):
CTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCC
TTTTCCTGCTTTTCAGCCCC
R
GTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAA
TGAAGGATCTGGTCCCATCA
Celera SNP ID:hCV25592532
SNP位置ゲノム: 63459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31006):
GTATTTCCTACCTTGGTGGCTTCTATGGGTTCCTGGGAAGGTGGGATGGTTTTTGCAGTTGTATTTTGCTAGAGGTGACA
GTGGGGAGGAAGTGCATGGA
R
GGTAAAGCTGGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGCTACCCAGGCTGGAGT
GCAGTGGTGTGATGTTAGCT
Celera SNPID:hCV26018201
SNP位置ゲノム: 4440
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31007):
ACCTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTC
CTACCTTTTCACCATCAAAA
M
CCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTTATGTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA
GTGGCACAACCATGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV453978
SNP位置ゲノム: 1640
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,7) 全体(A,7|C,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31008):
ATTGGGCAAACCAGAAAAGATAAATTTGGGGGGAAATTACATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGT
CCACACCTAGTCCTGTAATG
Y
GTGTAGAGTGGGGTGCAAGCGTCTTGGAGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGC
TTTGTAATTAACCTGGTGGT
Celera SNP ID:hCV1841900
SNP位置ゲノム: 65144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,3) 白人(C,8|T,6) 全体(C,25
|T,9)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31009):
CAGGAGAGAAGGAGGCAACAGCAGAGGGAAGCTGGGGAGTGTCCAGGACATACAGGGCTCTAGGACAGGTAGTCAGCCAC
TCCCAGGACCCGGTCTCATT
Y
GCCAAGCCGGGAGAAGTCAGGGGAAGGCACACCCATGTAGATATTTGCAAATATTTCCAAAATAGGAAACTTACATTTTG
TCATAAATGGTCCCCTTCTT
Celera SNP ID:hCV30429779
SNP位置ゲノム: 45969
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31010):
GGGTAAACCAAATGAGGTGCTCGTTAAAAGAATTTAGTCCTTACATGAAAAATACCATCAAATGTATGTAGAGTTTCTTT
TAGTCCTGCAGAAATGCATA
M
CTGATACCTTGATTATCACAGAGAAAAATGTTTTTGGCTACTTTAAAATGTTCCATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCT
ACCTTTTCACCATCAAAAAC
Celera SNP ID:hCV29931701
SNP位置ゲノム: 1541
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31011):
GTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGA
TTCTCTTGCCTCAGCCTCCC
R
AGTATCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCC
CAGGCTGGTCTCAACTCCTG
Celera SNP ID:hCV29853044
SNP位置ゲノム: 55992
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31012):
TGTGCCTGGCTCGATGTTGCCAAAGTGCTAGATATTGCCAAAGTGCTCTTCAAGATGGTTGAACATTTTCATCAGTAGTG
ATGCTAGTGTTTGTTTTCCC
R
CATCCTTACCAACAAACTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAAATAGAGATTAGGGTCTTGCTATGTTGACCAGGCTGTT
CTCGAACTCCTGGCCTCAAG
Celera SNP ID:hCV26015742
SNP位置ゲノム: 47522
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31013):
CTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCACCAGGTTCAAGTGATTCTCCT
GCCTCAGCCTCCTGAGTAGC
Y
GGCATTACAGGGGGCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGC
TGGTCTTAAACTCCTGACCT
Celera SNP ID:hCV26015743
SNP位置ゲノム: 48097
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31014):
GATGTGGATGCTGTTGGTCTCTGGACCACACTTTGGGTGGCGAGATTCTGGTTGATTATAGAACTCCAGTCAAGTTGTCA
CTGTCACTATATTATTCAGT
M
ACGATCCTTTCATTTAACCTGTGGCTGTGTTTTATCCAGCTAAGATTTTATTATAGCTTCAACTGAACCAGGATTTTAGC
CTATTTTTAATGCTCTAACC
Celera SNP ID:hCV29618196
SNP位置ゲノム: 57769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31015):
CCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAGTGTC
TTGAGTGGGTGGGAGAGAGG
Y
TGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACAC
AGCTGCAGGGACCCTCGTGG
Celera SNP ID:hCV502420
SNP位置ゲノム: 97523
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,33|T,59) 全体(C,33|T,59)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31016):
CCCGTCACTTGCCTCTCATAGGAAACACCATCTCTAATGAATGCAGGCAGGGATCACCCACCACCTATGCAGAGCTTCCT
GCTCTCATTGGCTTTTCTCA
S
CCTCACTGTCCTCTTGCTGACATCCGGTTGGGACCATTTGCGCAACTGCAGACTGGCAGGGCCAGGCAAACACAGCATGG
CGCCTGCCAAGAAGGTGGTG
Celera SNP ID:hCV11611926
SNP位置ゲノム: 88574
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,1) 全体(G,1|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31017):
AGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTGACACAGCTGCAGGGACCCTCGTGGATGTTGT
ATTAAATAAATTTGACCTTT
R
CTCTTTGCAGATCTGTGAAATGTTGTCTTCTGAGGGGCCACATGCATCTATAGTGCTGAGGACTCCTTGGGCCTCTGAAG
TCACAGAGAGAACCGAGCAG
Celera SNP ID:hCV502421
SNP位置ゲノム: 97651
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号31018):
TAAGGCACATCCCACCTGATTACTGTGGCTCTGGATGGGTGCTGAGTCTTGCTCTGGGCACCAGCCCTACCTGTTGAGCC
AGAGGCCCACCTCCCCATCA
Y
GGAATCTACTCACTCAATGGTCCATCTTCTACTTTTTTGTTGCTATTTTTTGTTTTTTGAGACTAAGTCTTGCTCTGTCA
CTCAGGCTGGAGTGCAATAG
Celera SNP ID:hCV30102821
SNP位置ゲノム: 86953
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31019):
AGCCAGGGGAAGGGAGAAGTCTTACTGCCGGCTCCCTCCAGGCTCCCTTCCTCGTGATTTATCACTATGGAAACTGAGCT
CCTTTCCTCTTCGCGCTGCC
R
GCTGGTGGGGGTGCACATTGTTGATGCCGTTGCCCCACAGATCAGAAGTTCCTTCCTCTTTCCTGCTGCAGAAATGCCAC
AGTAACCTACGTGGCCCAAG
Celera SNP ID:hCV29985826
SNP位置ゲノム: 7534
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31020):
TTCAAGCGATTCTCGTCCCTTAGCTCTCGAGTAACTGGGATCACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGAAT
TTTTAGTAGAGACGGGGTTT
S
GCCATGTTGGCCAGAATGGTCTCAACCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCCCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGTATGAGCCACCTTGCCCA
Celera SNP ID:hCV30429780
SNP位置ゲノム: 78173
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31021):
TGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCGG
GCGTGGTGGCGCATGCCTGT
R
GTATCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGAGATTATCGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCGCC
ACTGCACTCCAGCCTGAGTG
Celera SNP ID:hCV26761491
SNP位置ゲノム: 97309
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号31022):
GAATCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAATTGCTTGCTAAAGAAGTGGTCTCCTGAGGTCTTAAGACATTCCTGACAG
TGTCTTGAGTGGGTGGGAGA
R
AGGTTGCTGTCATTGCGCTGTGGAATTTCACAGATGAGAACCACGCCTAGCCAAAATCACTTTTCCTGTTTGCCTCAGTG
ACACAGCTGCAGGGACCCTC
Celera SNP ID:hCV26761492
SNP位置ゲノム: 97519
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,0|G,92) 全体(G,92)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31023):
ACCCAAGTGTAGTGTACTTCCTTTTGTTCCTGCTCTAAAACTTTTTAATAAACTCTCACTCCTGCTCTAAAACTTGCCTT
GGTCTCTCCCTGTGCCTTAA
R
ACCACTTAAAACCACCTCTGCCCCTCAGCTGAGTTCTGTCTTTGAGAAGGCAAGCATCAAGTTTGCTGCAGACCCATTGG
ATTCACCACTGGTAACAGAA
Celera SNP ID:hCV26761493
SNP位置ゲノム:100777
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31024):
ATAATTCTGAGCAGGCTGGCAGTCCTACCTTTTCACCATCAAAAACCCCCCATTATTTTTATTATGTATTTATTTATTTT
ATGTTTTGAGGCAGGGTCTC
R
CTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCATGGCTCACTACAGCCTTGAACTCCAGGGCCTCATCCTCCCAACT
CAGCCTCCCTAATAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV315373
SNP位置ゲノム: 1696
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31025):
ATTGGTCTATTCAGAGATTCGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGAGTGTGTGTGTTGAGGAATTTATCCATTTCTCC
TAGATTTTCTAGTTTATTTG
B
GTAGAGGTGTTTGTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCGGTGATGATATCCCCTTTATCATTTTTTA
TTGCGTGTATTTGATTCTTC
Celera SNP ID:hCV30573887
SNP位置ゲノム: 55626
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31026):
ACAGTCACTCAGCGGAGGGAGGCTTGTGTCTCTCAATCAGGCTGATACTGACAGACTTTCTCTTCAATCAGGCTGATACT
GACAGACTTTCTCTTTCCCC
R
TAGGAGTGCCCAGTCCCAGGGTGACACTGGACAAGAAAGAGGCCATCCAAGGTGGGATCGTGAGGGTCAACTGTTCTGTC
CCAGAGGAAAAGGCCCCAAT
Celera SNP ID:hCV27854672
SNP位置ゲノム: 44488
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,29) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
7)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31027):
TCTCTTTTTTATACTTATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCT
CAGCTCACTGCAACCTCTGC
M
TCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACACCCGGCTAATTTTG
TATTTTTAGTAGAGACAGGG
Celera SNP ID:hCV493272
SNP位置ゲノム: 39599
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31028):
CGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACAGGGCAAAACCCCGTCTCTAAAACAACAA
CAACAACAAAAAAATCCAAA
R
AGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAG
GCACACGTTGCGGTAAGCTG
Celera SNP ID:hCV26027700
SNP位置ゲノム: 63210
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31029):
AGACACACAAACATGCGCATAACACCCACATGTTGCACACACACATTGAATGCTTTGTAATTAACCTGGTGGTTGTGCTG
TGACTTCTACCCTATGCTTG
K
GGTTAGCTAAGTAAGCCCGGCTGAGCAGCCAGGACCACCTGCTGATAACCAGGAATCAGAGTCAGCTGTCCAAGACTCAA
GGAAAAGGGCAGAGCATCAG
Celera SNP ID:hCV30683300
SNP位置ゲノム: 65272
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31030):
CTGCTCTGTGAGCACGGTGGACATGTCTGGAGGGAGATTCTGGTCATTAGGAAGTTTTCAGTGGCTCTTGGCAAACTTAG
AAAAATATAGGCCTTCCTTG
R
GTGTGAGTTGTGTGTGTGAGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCTCCGTGGAAGAATGCCAATTGTCCTTTCA
TGGGAAGGAATGGCTTTTAT
Celera SNP ID:hCV30683301
SNP位置ゲノム: 66489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31031):
GAAAGAAGGACACAGAGACAGTGTACAGTGAAGTCCGGAAAGCTGTCCCTGGTGAGTGAGGGTCTCCAGTGCCCCAGCCT
GGGGGATGCCCCCTAGAATC
W
CTGATGGGGCCTTGGGAGTGGGCAGAGAAAAGAAGAAGCAAAGAAGGCCAAAAAAGGGGTGCCACCTCTTACACCAGCGC
TGTGGGCTTCCTCTCTCCCA
Celera SNP ID:hCV25650769
SNP位置ゲノム: 78560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|T,6) 白人(A,40) 全体(A,72|T,
6)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31032):
TTCTTCAAGACTCAACTCAATGATGTCTTCTCTTTCCAAAACAAAATGGGTCTACCCCAGGGTGCCAGTCAGTACAGCTC
TGATGCTCTCTCTACATTCA
R
TGGTATTTGTGTGTATAAAGGCCACAGCGGTGTGTTAAGACACCTCGTTCTGCAGTCACTCTGCCTGGGTTTCAATCTGG
GCAAGTCCCTTAACAGCTCT
Celera SNP ID:hCV29545961
SNP位置ゲノム: 42625
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31033):
TAAAAGCTGCATTGTCTTTTATTACCTGATGGAGTATTTTGTTGGTTAATGTTAACGTGGGAGGTGACCACGTGTAAGTG
TGATGAGCAGAGGGCAAGGA
Y
CATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAAGGGAGGTGGTGGTGGTTGTGGCGGTAAAAACTAGGTCACTGTTT
TTGTTGTTTTGTCGATGATA
Celera SNP ID:hCV61290
SNP位置ゲノム: 35452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31034):
CTCTCTTCTCCCTTGTCTGTTCGAGCTAGCCATGGGAATGTGGTGTTCCTGCCAGTGCATCCATTGAGTTCGTTTATTGT
TAATTTATTTATTTTCTGAG
W
TGGAGTTTTTGCTCTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGATTCAA
GTGATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID:hCV61291
SNP位置ゲノム: 35728
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31035):
GAGCAGATAATGTGTGTTAGAGTTGCTTAGAAAAACAAGATGGTGGACGGGCCCCATGCTAGTGGGTACCATCCCTACTG
GAAAAACCACTGCTTGGTGC
R
TTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAATCAAATGAACTAGGACTGGTTAGTGG
GAGGCTCACGCAAGGGTTGT
Celera SNP ID:hCV61292
SNP位置ゲノム: 36121
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31036):
TACTGGAAAAACCACTGCTTGGTGCATTAGCCAAATTTGCTTTAAAATTGTTTTTTAAAAAGGGAGGGCTTTTATAAAAA
TCAAATGAACTAGGACTGGT
Y
AGTGGGAGGCTCACGCAAGGGTTGTGCTGAGGCTGGAAGGCCCAGAGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTC
CAAGGGCAGACACTGCCAGC
Celera SNP ID:hCV61293
SNP位置ゲノム: 36196
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31037):
AGTAGGAAGAGTTGTGGAGTGCAGAATGAGCTCTCCAAGGGCAGACACTGCCAGCCTCACTGTTCTCTGAACCCCCAGTA
TGGGGGACAGTGCTTGGCAC
R
GAAAAACCCCCTTAAATGTTTGCTATGAATGGTGCTAAGGAAGAAGGCAGAGAATGTCAACCAGAGGCCAGGCACTGGGC
AATATATACACGGCCCCTTC
Celera SNP ID:hCV61294
SNP位置ゲノム: 36342
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31038):
TGGGTCAGGAGAAAATTAATTGAATTGCCCAGTGGGGAAATGGGAGGAGATTTCCTTCCTGAAATCAAACCTGGCGATCA
TTCCCAGTTGTTTAATGGCC
R
TTGCCTCTGAAAACATTGGAGGAAATATCTTAACAATGAGATAGCCACGTAGCCAAAGACTAATTTGGTATTGTTTGACT
TGCTTCAATGGCACATTCTG
Celera SNP ID:hCV30030819
SNP位置ゲノム: 92339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31039):
CCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCTCACTGCC
GCCTCAACCTCCTAGGCTCA
R
GTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTTTTAATTT
TTTTTTTTGTAGAGATAGCA
Celera SNP ID:hCV30465510
SNP位置ゲノム: 44103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31040):
TCCCAAAGTGTTGTGATTATAGGCATGAGCCAACACTCCTGGCCCCTTCATTATTTGTATTTTATAAATCTCATTATTGG
GAATATTTTATCCAAAATAG
Y
ATTAACTAAGTAGTCAATGATTTTTCTATTTGTATTTATATGTATATTTGATTAATTAAAGTCCCCAGTAGATAAGGGAC
AACCTTGCTAAATTGATAAA
Celera SNP ID:hCV30580188
SNP位置ゲノム: 2039
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31041):
GAGATAAAGACCTTTTCCATGCACCCTCATACACAGAAACCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGC
CTGGTTAGAGGCTGGTTTTT
K
CTCTTTTCCTTTGGTCCTTCAAAGGCTTGTAGTTTTGGCTAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAG
CCTCCCCCTGTCCCCTCTAT
Celera SNP ID:hCV31573351
SNP位置ゲノム: 96774
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31042):
CAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAATGGGAAAACCAGACTACTTGGGAGCACCGCCTGTG
AAATACCAACCTGAAGACAC
S
GTTCATTCAGGCAACGCACAAAACAGAAAATGAAGGTGGAACAAGCACAGATGTTCTTCAACTGTTTTTGTCTACACTCT
TTCTCTTTTCCTCTACCATG
Celera SNP ID:hCV435365
SNP位置ゲノム: 96948
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(C
,36|G,56) 全体(G,56|C,36)JBIC-対立遺伝子(C,430|G,1060)全体(G,1060|C,430)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31043):
AATATCAAAGAACCAGCAGTAAATCTATTGAAAAACTTCAGAGTCCAAAGTATTTCTAAAGCCCAAATTGTCCCTTCATA
TATATTTCATAATTCAATAG
R
AAAAGAATTCTTTCTTCAGAATGAACTTTGGCAATAGAAAAGAAACCTTATTTCCACATTCAGAAAGGATGACAATGCTG
GAAAGCAAATTAACTTTTTT
Celera SNP ID:hCV31573352
SNP位置ゲノム:102144
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31044):
CCAATTTTCTTTTTTATACTCAATCATTTCTAGCGCATGGCCTGGTTAGAGGCTGGTTTTTTCTCTTTTCCTTTGGTCCT
TCAAAGGCTTGTAGTTTTGG
S
TAGTCCTTGTTCTTTGGAAATACACAGTGCTGACCAGACAGCCTCCCCCTGTCCCCTCTATGACCTCGCCCTCCACAAAT
GGGAAAACCAGACTACTTGG
Celera SNP ID:hCV435366
SNP位置ゲノム: 96813
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|C,0);(G,-|C,-) POOLE|_CEPH(C,88|G,100) 全体(G,100|C,88)CEPH(C,43|G,49)
全体(G,49|C,43)JBIC-対立遺伝子(C,424|G,1060)全体(G,1060|C,424)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31045):
AGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGA
CAAATGACAAGACAAAGGAA
R
GATGGTTTTTGGCTTCCCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGC
AGGTGTGTTTTCTTAGGAGT
Celera SNP ID:hCV488248
SNP位置ゲノム: 81652
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31046):
ATTTTTTCCTTTCTTTTCTTCTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCACTGCT
CACTGCCGCCTCAACCTCCT
M
GGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACCAGTGCACACCACTAACTACCCCTGGCTAATTT
TTAATTTTTTTTTTTGTAGA
Celera SNP ID:hCV29816780
SNP位置ゲノム: 44096
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31047):
GTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGCGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTG
AAATCCCATCTCTACTAAAA
R
TACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAA
TCCGGGAGGCGGAGGTTGCA
Celera SNP ID:hCV31573353
SNP位置ゲノム:103097
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31048):
AATCCATCCTGCTAAGTTAATGTTGGGTAGAAAGAGATACAGAGGGGCTGTTGAATTTCCCACATACCCTCCTTCCACCA
AGTTGGAACATCCTTGGAAA
Y
TGGAAGAGCACAAGAGGAGATCCAGGGCAAGGCCATTGGGATATTCTGAAACTTGAATATTTTGTTTTGTGCAGAGATAA
AGACCTTTTCCATGCACCCT
Celera SNP ID:hCV435367
SNP位置ゲノム: 96600
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31049):
TCAAAAAAATAAAAATAAATATAAATATATAAAGCTTCTTAACAAAGAGCAATAAATTTGTAGACAAATGACAAGACAAA
GGAAGGATGGTTTTTGGCTT
Y
CCAGAGTGGCAAACTGAGAAAGTCAATCAAGTGGCCACAAATATTTTATGGGGGCATTTACAGCAGGTGTGTTTTCTTAG
GAGTTTCTGCTTTTAGGGCT
Celera SNP ID:hCV488249
SNP位置ゲノム: 81668
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31050):
CTTGTCGCTACAGAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNP ID:hCV435368
SNP位置ゲノム: 96405
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,17|G,13) 全体(A
,38|G,28)
SNP型: hmCS;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-)
;(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,432|G,1064) 全体(G,1064|A,432) CEPH(G,38|A,54) 全体
(G,38|A,54)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号31051):
AGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCATG
TACCTGTAACCCCAGCTCCT
Y
GGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTATTGCACTCCAGC
CTGGGCAACAAGAATGAAAC
Celera SNP ID:hCV29708688
SNP位置ゲノム: 81461
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31052):
TCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTT
TCACCACGTTGGCCAGGCTG
R
TCTCGAATGCCTGACCTTTGGTGATCTGCCCGCCTTGTCCTCATGTGTGCTCCACAGGCCTTTGGGTTGGGATTGCAGGC
GTGAGCCACCATGCCCAGCC
Celera SNP ID:hCV65223
SNP位置ゲノム: 97975
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31053):
ACAAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCA
AGCAATTCTCCTGCCTCAGC
Y
TCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACTG
TGTTGGCCAGGCTGGTCTCA
Celera SNP ID:hCV315612
SNP位置ゲノム: 70062
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31054):
CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGGGG
CATGAGAATTGCTTGAACCC
R
GGAGGCAGAGGTTCGGTGAGCCAGGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCAGGACTTTGTCTCAGAAAAA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
Celera SNP ID:hCV30015375
SNP位置ゲノム: 31096
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31055):
CAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAGCGAAACCCCATCTC
TACTAAAAACACAAAAATTA
S
CCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGA
GGCTGCAGTGATCCGAGATT
Celera SNP ID:hCV315613
SNP位置ゲノム: 67026
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31056):
CAGGGAAGACGTTGGAACTGCAGCACATGGCACAGGGAGCGACTCTCCCACTGCCTCCTCAGGCCTCTGCCTTGTTTTAC
ACTCAAGGAAACAGACCCAG
R
GGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTCTCCATTCCTTAGG
CCCCCTAGGCCAGCATTTGC
Celera SNP ID:hCV30015376
SNP位置ゲノム: 31835
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31057):
ATCTTGATGAATTGTTTAGTCAGTTACAGATCAAACTCCATGTTCTTTTCTCTGTTCTCACGACTACTCTTGACTAGTCT
AAAAATATATTAGGTTGTTG
M
AAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTTTAAAAGATGGCAAAAAACACAATTATAAGTAGCACACATTTTCTTTTTT
TTTTCCTTTTTTTTTTGAGA
Celera SNP ID:hCV11616539
SNP位置ゲノム: 29715
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAAC
TAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACAT
TAAAAAAAAGACTCATAGGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP位置ゲノム: 69428
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31059):
TGTCTCTAAACTGGCAGACCATTAGGGAACCTGCCAGGTCTCTAACCTGCCCAGGGGTGAAGGTAGAGAGAGCCCTGGTT
CTTGCACAGGCTGTAGCCCT
Y
GGGGCCTGCAGCTGCCTGCAGCTGTGCCTCCAACCCACCTGGAAGCCTCTGGTCCTGGAAGCCAAGGGGTTTCCTGTTTG
TCAGTGCTTCCTTGAGGAGA
Celera SNP ID:hCV488251
SNP位置ゲノム: 82985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31060):
TCCTAGGAGTTCTTAATCCCAGGTTAGTAAGAAAATTGCTCAAGCATTTCAGCAGGGATGCTACTTACTTCCCAGAGGGG
GCTATAATTACATCACAAAA
R
GTCCTGTCCCAGACCAAATTTGGAACACTCTTCCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCAATCTC
Celera SNP ID:hCV28956400
SNP位置ゲノム: 68080
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31061):
ATTGTGACCCCCGCTGTGACAGACAGGCCCTGAGCCTGCCCGAGGTCCAGGAGGAACTGTATGTGAGCTTGGGGCTGGGT
CTATACTGAGGCCCCTTGGC
R
TACTTTTCTCGATAAGACTGAGGACTTATGGCCCTCCCACCATTCCCTCCACCACCTTCGAGAACAGCAACCATCCCCAA
TGCCCACATCTCCTCTTGGG
Celera SNP ID:hCV432100
SNP位置ゲノム: 88228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31062):
ATCACGGGGTCCTTTGGGTCCTTGCAGGTCAGATTTGCATTGGGGGTGCTGTCCTCAACCTCACTCAATGCATGGAAGTT
GACACAATGGCTCAACATTA
S
CGTTGGGCTGATTCATCATTTGGCTGTTGACACCAGCCTCTGGCCCAGCCAGGACAGAAAAAGGGCCCCTGAGGAACTTC
TGGCTCTGTTCCCTCTATGG
Celera SNPID:hCV432101
SNP位置ゲノム: 87937
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,2) 全体(G,1|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31063):
TCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCGCAGCTCACTGCAACCTCCAGCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTC
AGCCTCCTGAGTAGCTGGGA
M
CACAGCTACTGCCACCACGCCCGGGTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGA
TCTCGAACTCCAGACCTCAG
Celera SNP ID:hCV488255
SNP位置ゲノム: 83996
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,6) 全体(A,3|C,6) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31064):
GCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCACGTCGATCTGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
GCACCGGGCCTAGGGATTTT
Y
TTATGGTCCCTTTCATAAGGGCACCAGTCCCATTCATGAGGCCTCCACCCTCATGACATAACCACCTCCAAAGGCTCCAC
CTGCAAGTACTATCACACTG
Celera SNP ID:hCV30327413
SNP位置ゲノム: 16829
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31065):
AAGCACTCAGTAAGTGCTTTATTTATTTATTCAAAATAAATAAATAAATATAAAAGGATGACTCCTCCGAGTACAGTCGG
CAAACCAGCAGCAGCAATCT
Y
GGGCCCAGCCCAGACCCACAAAACTAGTCTCTGGAATCTGAACTTAGCCAGCTTCAGATGTTTCTGATGCTGCCAATATT
TGAGAAGCACTGTTTGTGTT
Celera SNP ID:hCV29636301
SNP位置ゲノム: 79873
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31066):
GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGTGTGAGCCACC
R
CGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCA
ATTCCATAATTAGTTTTTTG
Celera SNP ID:hCV11616540
SNP位置ゲノム: 30080
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31067):
GCAATGTGAAAATTCAAGGTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACTAAATCTCGGTCTATTGCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGTGCAATCTC
R
GCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCCACGGCACGTG
CCACCACACCTGGCTAATTT
Celera SNP ID:hCV11618217
SNP位置ゲノム: 9375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31068):
TCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCA
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTAC
AGGTGCCCACCACCACGCCT
Celera SNP ID:hCV31573365
SNP位置ゲノム: 89570
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31069):
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTGGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGTGTGAGCCACCA
Y
GCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATTGCTGTTTTTTGGGATGGGGAAGTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAA
TTCCATAATTAGTTTTTTGT
Celera SNP ID:hCV11616541
SNP位置ゲノム: 30081
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31070):
GGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CTGAGTAGCTGGGCCCACGG
M
ACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCCAACT
CCTGACCTCAAGTGATCCTC
Celera SNP ID:hCV11618218
SNP位置ゲノム: 9450
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31071):
GTGCTACTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCT
CACTGCAACCTCTGCCTCCT
R
GGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTA
TTTTTAGTAGAGATGGGATT
Celera SNP ID:hCV31573366
SNP位置ゲノム: 89603
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31072):
TGAAACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGCAGTGCCATCTCAGCTGACTGCAACTCCGTGCAACACCCC
CCGGCCCCTAAGGCTTAAGC
R
ATCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGACACACACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGAGGTTT
TACCATGTTGCCCAGACTGG
Celera SNP ID:hCV466403
SNP位置ゲノム: 80092
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31073):
GGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATTTTCTAGATTTCAGTGCATT
GCTGTTTTTTGGGATGGGGA
R
GTGATTTTTTTATTTTAATGAGCAATTCCATAATTAGTTTTTTGTTGTTTTACCATAATGGCTTATTTGAATATTGTAAC
CTATCCCCAACTGTTTTTAT
Celera SNP ID:hCV11616542
SNP位置ゲノム: 30136
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31074):
TTACAGGCGTGCACCACTATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGCTAG
TCTCAAACTCCTGACCTCAG
R
CGATCCACCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCGGGCCCTGAAATGTTTTTCTTC
CAGAGGCCCTGTGTGAGGAA
Celera SNP ID:hCV11618219
SNP位置ゲノム: 10759
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31075):
TGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCGTGATACTACATTTCTAAAAAACTGTTTAAAATGTTAAATGAGG
CCAGATGTGGTGACTCACAC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGC
AAAACTCCATTTCTACAAAA
Celera SNP ID:hCV31573367
SNP位置ゲノム: 89867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31076):
TAACAAAATGCAAATCTGACAATAAACAGCCGTTCTCTATTTGTCTAGTGTAAGGGAAAGTTATAAGTGAGGTAGGGTTC
AAGGTTGCTCCCATTGTGCA
R
TTGTACAAAAATGCCCCTTCTACTTTCTTGGTGGTCCCTGAGAGTGTTCGCTTTCTTGGACACTGCTGAAGAGTTCACTT
TCAGTTGCTTTCGTTAAGCA
Celera SNP ID:hCV466404
SNP位置ゲノム: 80598
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,7) 全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31077):
AAGACAGATCCTAGTTTAAATTGTTGCTACTTTTTTTACTCCTAAATGATAAAAATCACACACTGGAGCTCATTTTCCAT
TCACCTGTGAGGCTACAAGT
R
TATCTGTAATATTTTGTGCTTGTACAAAGGGAAGTGGGGTGCTGCCTATCTTTGAAGCCTGGTTTATCTTCCACTTTACA
GCTAATTTTGAACCTTTGTC
Celera SNP ID:hCV11616543
SNP位置ゲノム: 30373
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31078):
CACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACA
TGGCAAAACTCCATTTCTAC
W
AAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATT
CCTTGAATCTGGGAGGCGGA
Celera SNP ID:hCV31573368
SNP位置ゲノム: 89964
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31079):
ATGGGATTTGTCCATGGGATTCACCACAAATCCCATTTTACAGTTGAGGATACTAAGGCATAGAGAGGTTAAGACGCTTG
CCCAAGATCACGCAGCAAGC
M
AGCCCCTGAGAATCGTTCCTCCCCGGAGTGGACTCCACGCTCTTGATCACTGAGGTGTACTGTCTTCGGTTTGGGAAAGT
CGGGTGGTAGAAGGTGGAAG
Celera SNP ID:hCV466405
SNP位置ゲノム: 80860
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,3) 全体(A,2|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31080):
CCATGGCAACCCACGGAGGCAGGATATCCATAATCTTCATAATTATCCTGCTGGACTGATGGTGTCACCAAGCCTCAGAA
ATAACCGATTTTACCAGCCG
Y
GTTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGAATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAAACCAGCC
TGGCCAAAACAGTGAAACCC
Celera SNP ID:hCV11616544
SNP位置ゲノム: 30897
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31081):
GGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTGTATTTTTAGTATAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACT
CCTAACCTCAGATGATCTAC
Y
CACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTCAGTCTTTAAACACTGGCCAT
GACACACTACACTGATGCAT
Celera SNP ID:hCV30591843
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31082):
AAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTC
CTTGAATCTGGGAGGCGGAG
K
GTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCA
CCACACTCCAGCCTGAGTGA
Celera SNP ID:hCV31573369
SNP位置ゲノム: 90066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31083):
CACTCAAGGAAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGG
AACCAGGTCTCCATTCCTTA
G
GCCCCCTAGGCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACA
GCCTCGGCCCTTTCCCTTCC
Celera SNP ID:hCV11616545
SNP位置ゲノム: 31914
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31084):
ATGCTTCATATTATTTGATGTCAGTTAAAACCCCAAAATAGTGATCAATACATTTCTTACCAAAGGATCTACTTTAAAGA
CAGTTTTACATTCAATATCC
S
CAGCAAGACTCGGCTTACCTTCAGAAAATTGCTCAGAATAAGGAAACAAATGGTGATTTCAACATTTGAAGGGGGTAGCC
CTCATCTCTCAAAAGTAATA
Celera SNP ID:hCV30553235
SNP位置ゲノム:101757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31085):
AAACAGACCCAGGGGCCACAAGGCACCAAGCAAGCAGGGTCAACACTGGGGGTGGGCAGGGCGGCGGCTGGAACCAGGTC
TCCATTCCTTAGGCCCCCTA
G
GCCAGCATTTGCAGTGCGTGGCCTGCAGGCTTGCTCTGAGTCTCCCGCTCTGCGGCTGGGGTCCTGGGACAGCCTCGGCC
CTTTCCCTTCCTTCCATCTC
Celera SNP ID:hCV11616546
SNP位置ゲノム: 31923
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,5) 全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31086):
AGCCTCGGCCCTTTCCCTTCCTTCCATCTCAGGCCTCTTTGTTCCCCTCCAGCCCGCACCTCACTGCAGCTGCCTCACCT
CAGGAGGTGACGGCTGCTCC
R
TCTTCACCTAGAAAACAGTCATCTGGAGGGAACTCCCTCAACTTCCCGCCTGGGCCTGGCTGCAGGCTTATCAGCCTCTC
CACCCATCCTCTCGGTTTCC
Celera SNP ID:hCV11616547
SNP位置ゲノム: 32094
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31087):
AAGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCAGCTTCAGCTTTTCTGACAGTAGACTGACTTTGGGAGTGGGTGTGGGTTTGCGGATC
TGCTCTATTTCCTTTGGTTC
R
GCTGGCCCCACTTCGCTTCCCGTGACGACCCACTGCTTACTCATGAAAGGGCTTCCCCCAGAGCTGAGCACAGAGCTTAA
GCAGACCCGGAACTGGGGGA
Celera SNP ID:hCV30537701
SNP位置ゲノム: 79405
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31088):
AGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCAGTGCACTCCAGGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTG
GGGCCCAGTGTGGGGTAGGT
Y
TGTGAGATCAGTGAGCCAGCTGGGTGCAGAGCGGAGTCTTTGCTGACCTTTCCCCTTCATGTTCCCCGTCATCTTCTAGC
ATGCAGCATTTCAGGACTGC
Celera SNP ID:hCV30033310
SNP位置ゲノム: 85650
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31089):
CACGCCCGGATAATATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGA
CCTCGTGATCTGCCTGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTA
TCCTGGCTAACCCAAAAGGG
Celera SNP ID:hCV30609806
SNP位置ゲノム: 57411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31090):
CCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACACCCGGCCAAGAATATCAAAATTCCATTTTTTAAATCTGTAT
CCTGGCTAACCCAAAAGGGT
M
AGACTTCCAGTGGACAGAATGTAGGTATTTGACCACCAGGAGCTGGGCTTCTCAGGCCTGAATGTGCATGCAAGACCTGG
TTAAAATACAGGTTATGATT
Celera SNP ID:hCV30609807
SNP位置ゲノム: 57513
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31091):
AGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGG
GTGCAGTGAGCCGAGATAGT
K
CCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGAC
AAAGCGAGACTCTGTCTCAA
Celera SNP ID:hCV31573370
SNP位置ゲノム: 90087
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31092):
TTCCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCAGCTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGG
TTACGGTGAGCCAAGATGGC
R
CCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCC
AGGGACTTTATGCGCATGTC
Celera SNP ID:hCV31573371
SNP位置ゲノム: 90143
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31093):
AAAACCCACTCAGACTCCTGAAATCAGAGACTATCGTGTCACTGGGACAAGGAGCCCAATTTACAGATGAGGAAACTGAG
GCCTGCACTGGTAGAATAGC
R
TGTCTGGGGTCACCTGGATGGCTAATAGAGTGAGGAACAGAGCCCAGGCCTCTATACTCTGCGGCCAGTCCTCTGTCACG
ACAGAGACTCCCTCCAAGAT
Celera SNP ID:hCV9489827
SNP位置ゲノム: 91713
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31094):
AGTCTGCTCCCAGGATGGTTCTGAGAGCTCACCCATGACTGGTCCTGTCCCCCCAGAAAAAAGAATAGAGTCATTTGATG
GGAGCACAGGGTTTCCAGCC
R
TTGGGAAAGGAATTTTGAACCTTTAAGCAAATGGGTTTTGTTTATAAAAGAAGCAGGTATAGCTTCCCTAATAATCAGCT
GGTGTGGGTCAGGAGAAAAT
Celera SNP ID:hCV9489828
SNP位置ゲノム: 92154
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,8) 全体(G,4|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31095):
CTGAGGCAGGAGAATTCCCTGGAGGTAGAGGTTACGGTGAGCCAAGATGGCGCCACCACACTCCAGCCTGAGTGACAAAG
CGAGACTCTGTCTCAAAAAA
W
AAAAAATAAAGAAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCT
GTCTTGCACAAAGGAGCCAT
Celera SNP ID:hCV31573372
SNP位置ゲノム: 90192
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31096):
AAAATTTTAAATGAAGTGCCAGGGACTTTATGCGCATGTCATGTGGAGCTAGAGGGTCCCGGGGAAGCTGTCTTGCACAA
AGGAGCCATAAACCTCTAAG
R
GCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCCTGACCCTGTGATGTTGTTGGG
GCAGTTGAACTGGGTTATTT
Celera SNP ID:hCV31573373
SNP位置ゲノム: 90304
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31097):
GTATAATTATAACTGCTCCCCACCCCCAAAAAAGCCAAATCGTAGTGGAAAATGACTAGGAAAAAAAAAAGTATCAACAG
GGTTTGGAGAATGAGGCCAG
R
TATCATTTTTATCTGCTACTTCCTACTTTCCATAGTTTTCATTTTTTTCTTAAAAAAATATGTGCTACTAATTTTTTTTT
TTTTTTGAGATGGAGTCTTG
Celera SNP ID:hCV454544
SNP位置ゲノム: 89441
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31098):
AGGAGCCATAAACCTCTAAGGGCACCTGCCGGCTGATGTCTCCTGGCTCTCGCCTCCTCCCTCTTTTCTCGACCTGCTCC
TGACCCTGTGATGTTGTTGG
R
GCAGTTGAACTGGGTTATTTGCGTTGCTCACTGCCATGTCATCCTTTGTTTTGTAGATGCCGTGGAAAGCAGATACTCTG
TAAGTACACATTTCATATAC
Celera SNP ID:hCV31573374
SNP位置ゲノム: 90384
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31099):
GGACCCCACGCCTACGTGCATTCAAGTCCCTCTCCCCTACCACCACTTCTAGAATCTCTATTTCTGCTTCTGGCTCTGTT
CTCTCAGTGAATGGGAACTC
T
TTTTTTTAGGAAAAAGAAAAATCACAAGCAGACACCCACCCCCACCGTTTATCTGGTGTCCCCCTATCTGGCCTTTCTAG
TTTCCTTTCTCAGTCGAACC
Celera SNP ID:hCV11616550
SNP位置ゲノム: 32382
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31100):
CTTTATTCCCAAAGAGGATACCGGTGGTGTTATTGAAAAGAGCAAAAACTTGGAAAGCACCTACATTTTTAAAGTAAGGA
ATTGGTGAAGTCAATAGTTG
Y
ACATCCATTTAACAATTATTTAGTAGCTAATTGGACAATTATGCTTAAGAAGTTTTCAGAAAAAGTTTATAAAGCCATGT
TATATGAAAAAGTTAAGTTA
Celera SNP ID:hCV454546
SNP位置ゲノム: 89224
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31101):
TGGGAGGTGACCACGTGTAAGTGTGATGAGCAGAGGGCAAGGACCATTGGGGGGGGCATCTTGAAGGGCTTCTATAGCAA
GGGAGGTGGTGGTGGTTGTG
S
CGGTAAAAACTAGGTCACTGTTTTTGTTGTTTTGTCGATGATATTTGTGTTAAGATGAAGAGCTGAGACTCATATCTCAA
CAGAGTTTATAAAATGCTTT
Celera SNP ID:hCV11616552
SNP位置ゲノム: 35509
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,8) 全体(G,8|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31102):
GCAGTGGAGTGAGCAAAACTGGGAGGCTGGAGAAGTCGCTTTAAATTAACCTGAAAATGTTTAATATGCTTTTTATTTTG
TTTATTTTTTTTGAGATGGA
R
TCTATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATATCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATT
CTTCTGCCTCAGCCTCCCGA
Celera SNP ID:hCV11616554
SNP位置ゲノム: 36825
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31103):
AGAGAGTTATTTTATTCCTGAAGTCCGGATCTATGACTCAGGGACATATAAATGTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGA
AAACCACTGCAGAGTACCAG
S
TGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGCACAGGCAAGCAGATGGAGCAAAGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTG
TGAATGAATAGTGACACTGG
Celera SNP ID:hCV11616559
SNP位置ゲノム: 42020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,22) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,31|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31104):
ATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGCTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTTC
AATGAGCTGAAATTGTGCCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACAACAAAAATGTATTTCTC
ACAGTTCTGGAGTTTGGGAA
Celera SNP ID:hCV26002405
SNP位置ゲノム: 16294
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31105):
TCGGGGTGTCAGGTACTTTTCAGGTCTGAGGTGAGGCCGTGGGCAGGGCAGCTTCTACCCACCTCATCTCAACTCTCCCT
TTTCTTGCTCAGTGTCACAT
R
TAGGACCAGTTACATAATTTGTGGGTCTAGTGCAAATGAAAATTCAAAATTATCAGGAATTTCAAGGTGGCGACAGCAAG
GCATCAAACCAAGCATGGCA
Celera SNP ID:hCV26002406
SNP位置ゲノム: 15577
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31106):
TGGAGAATAGTACCAAGAACTCAAATGATCCTGCGGTATTCAAAGACAACCCCACTGAAGACGTCGAATACCAGTGTGTT
GCAGATAATTGCCATTCCCA
Y
GCCAAAATGTTAAGTGAGGTTCTGAGGGTGAAGGTGATAGGTAAGTTGCTGTGCTGTGAGAAGAAATCATGTGGGCTTGG
GGCATTCTTTCACCCCCAGG
Celera SNP ID:hCV7483821
SNP位置ゲノム: 59673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,37|T,3) 全体(C,
61|T,15)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号31107):
GCCAAGGCCGGTGAATCATTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
ACAAAAATTAGCTGGGCATG
R
TGGCGTGCGCCTATAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCACTG
AGCCAAGTTGCGCCATTGCA
Celera SNP ID:hCV1841892
SNP位置ゲノム: 59947
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31108):
TGGGACTGGGATTTGAGCCCACTGGTGTCCCAGGCCCGGAGCTTGGCTTCTTCCATTGTCTTACCACAGCCTGCACTCAC
AGGAGAGTGACTCATAAGTT
M
CAATACCATCTGCTGACCATCTGCTCTCACACTAGAAGGAAAGTCTACTTGGGAAGACAATTTAGGATCCGAATTTTGGT
AGTTGAGGATGGAGCTAGGA
Celera SNP ID:hCV1841893
SNP位置ゲノム: 62312
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31109):
GGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCC
TGGCCAACAGGGCAAAACCC
Y
GTCTCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAATCCAAAGAGTTAGCTGGGCCTGGTGGGCGCACCTGTCATTCCAGCTACTC
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAT
Celera SNP ID:hCV1841894
SNP位置ゲノム: 63173
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31110):
GCGGGACTCTGTCTCAGAGGAAAAAAAAAAAAGTTGAGCAGTGGCTGTCTCATGTTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCT
CAGTGTGAATCCTTTTCCTG
S
TTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCTATCCTGTCAAGTAAGGTGGTGGAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCA
ATGTGCTGTGAATGAAGGAT
Celera SNP ID:hCV1841896
SNP位置ゲノム: 63447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31111):
TTCCTCTTCCTCTGCCCTTCTTTGCTCAGTGTGAATCCTTTTCCTGCTTTTCAGCCCCGGTGGATGAGGTCCAGATTTCT
ATCCTGTCAAGTAAGGTGGT
R
GAGTCTGGAGAGGACATTGTGCTGCAATGTGCTGTGAATGAAGGATCTGGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAA
AGAGGGCAAACCCTTCTATC
Celera SNP ID:hCV1841897
SNP位置ゲノム: 63501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,34) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31112):
GGTCCCATCACCTATAAGTTTTACAGAGAAAAAGAGGGCAAACCCTTCTATCAAATGACCTCAAATGCCACCCAGGCATT
TTGGACCAAGCAGAAGGCTA
D
CAAGGAACAGGAGGGAGAGTATTACTGCACAGCCTTCAACAGAGCCAACCACGCCTCCAGTGTCCCCAGAAGCAAAATAC
TGACAGTCAGAGGTGAGTCA
Celera SNP ID:hCV1841898
SNP位置ゲノム: 63650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,29) 白人(A,18|G,16) 全体(A,
23|G,45)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(T,-|G,-|A,-) ;no
_pop(G,-|A,-)no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31113):
TGCGTGGTGCTTTTCTGACCCCTGGATTCAGCTAGGCAAAAATGAAAGCTATTATTTTCCTCATTGGGCAAACCAGAAAA
GATAAATTTGGGGGGAAATT
R
CATCTTTGTGTGGTTAGAAGAAGCCATTTCTGTAGATTTGTCCACACCTAGTCCTGTAATGCGTGTAGAGTGGGGTGCAA
GCGTCTTGGAGACACACAAA
Celera SNP ID:hCV1841899
SNP位置ゲノム: 65082
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29) 白人(A,15|G,21) 全体(A,
18|G,50)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,716|G,778)全体(G,778|A,716)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31114):
CCAGGCTTTGACTTAGGAATCAGAGACCCACATTAACACTTGACTTCCCACTTCTTAGCCATGTCACCATGGGCAAATTT
CTTGGCCTCTCAAGACCTCT
R
CTTCCTAATCTGTAAACTGGGAATCATAAACTCCCTCACTTGGTTGTTGCAAGGGTTGAATGAGCACCTGGCATAGACCT
GGTCTATTGCAAGTGCCCAC
Celera SNP ID:hCV9489837
SNP位置ゲノム: 93133
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31115):
AGAGTTGCTTCTGTGAATCCCCCACTGCCCAGCCCAGAGCCCTCTCAGTGCCTCTGAACCCCTTCTGCAGTTTGTTGAGA
CCTCTTATACCTTCTACTTC
R
TAGTGGTGTTGTTTATCAATAATTGATACAATATAAAATTCTTGGGGACAGCTTCTTGCATCCCCAGCATAGAGAACAGT
GTGGGTCAGATAAGGGTCCA
Celera SNP ID:hCV9489838
SNP位置ゲノム: 94195
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31116):
CACCATGCTGCAATCCAGCATGGCCAAAGAGAGCTGATACATTTCCTGCCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATG
GGGCTTTGGTGCTCGTGGGA
R
GAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGTCTACTGTGCGTGTTGAGGGTGCAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGC
TCACTGCTTCTGTGACCTTG
Celera SNP ID:hCV26001034
SNP位置ゲノム: 50256
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31117):
CCCCTGCTTATCTGAATGAATGTGCTCAGATGGGGCTTTGGTGCTCGTGGGAAGAAACCACTGCAGAGCGAGTTAACAGT
CTACTGTGCGTGTTGAGGGT
R
CAGGCTCCGGCACCAAAGCTCAACCCTGCCGCTCACTGCTTCTGTGACCTTGGGTGAGTTATTGAACGTGCCGCAGCGCT
GTGAGATGGTGATAATGACC
Celera SNP ID:hCV26001035
SNP位置ゲノム: 50304
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31118):
ATCATGTTGGACCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCGTGAGCCACCACACCC
Y
GCCAGCTCCTGCTCCCTTTCATGGTGGGTGGTGCAAAGCAGGATTGCTCTTGGCCCCTCAAGGCCAAACTAATGAAACTG
TGCTACGTGCAACTGATGCA
Celera SNP ID:hCV29787037
SNP位置ゲノム: 12343
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31119):
TCTGTGGGCCTTCTCTCCAGAAAAAGCACACATTTGCACACAATTGGAGGTAGTTGATGAGCCTCCTAACACCCACCCAT
GCACCTCCCAGGGGCTGTGT
M
CCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTTGGCTGGTTT
ATTTAGAAAGATGATAATGT
Celera SNP ID:hCV29299808
SNP位置ゲノム: 34850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31120):
TGCAGTGGCACGATAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGG
ATTACAGGTGCCCACCACCA
Y
GTCTGCCTAATTTTTGTATTTTTATTTTTATTACTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGCAGTCTCGCTCT
GTCACCCAGGCTGGAGTGCA
Celera SNP ID:hCV30501318
SNP位置ゲノム: 57112
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31121):
GGCTGTGTCCCCCAGGTTGTGAACAGTCACTCTGTGTAAATAGTGAGACCTACAGGCAGTAATTCAGTTTGGCTGTGCTT
GGCTGGTTTATTTAGAAAGA
Y
GATAATGTTTTCCATATTATCAAAACAAGAATCAGGCAGAGACTTTTGAAGTTTGGTTGCGTGGTATATTTGTTACCTAT
TGCTGCTTAACAATTTACCT
Celera SNP ID:hCV29299809
SNP位置ゲノム: 34942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31122):
GTACTGTGATTGTGAACAACAAAGAGAAAACCACTGCAGAGTACCAGGTGTTGGTGGAAGGTGAGTCCTTGGAACTGAGC
ACAGGCAAGCAGATGGAGCA
W
AGCACACAGTGGCGTGAATAACAGCTGTGAATGAATAGTGACACTGGACTTAACTCTCCACCCATCACCCTCTCATTCAT
CTGCCTGGCATTTTCCTTAC
Celera SNP ID:hCV11616564
SNP位置ゲノム: 42073
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|T,32) 白人(A,16|T,20) 全体(A,
20|T,52)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31123):
TGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACA
GGGGTTCTCCACCATGCCTG
K
CTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGGTGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTAACCTCATG
ATCCGCCCGCCTTGGCCTCC
Celera SNP ID:hCV29672323
SNP位置ゲノム: 28286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31058):
TGTTAGGGGTACTGAATTTTTAAAAGGTTTTAGAAAACTAGAATTTCCCTTGTCACTCACCCTAATTGTTATTTTTCAAC
TAGGTCACAATGACGATGTC
R
GAAACCATGCAATGAAACCAATAAATGATAATAAAGGTAATTATCTAATTACATGTTTTTATTAGAACCAACTTTTACAT
TAAAAAAAAGACTCATAGGA
Celera SNP ID:hCV16170911
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG2002898 - 207000007120537
遺伝子記号:IL6ST
タンパク質名: インターロイキン6 シグナル伝達因子 (gp130, オンコスタチン M レセ
プター);CD130;CDw130;GP130;GP130-RAPS;IL6R-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT8U(5800050..5865981)
染色体: Chr5
OMIM番号: 600694
OMIM情報: インターロイキン6 シグナル伝達因子;IL6ST
ゲノム配列 (配列番号13254):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31129):
CTTGGATTATGAAGTGACTCTCACAAGATGGAAATCACATTTACAAAATTACACAGTTAATGCCACAAAACTGACAGTAA
ATCTCACAAATGATCGCTAT
S
TAGCAACCCTAACAGTAAGAAATCTTGTTGGCAAATCAGATGCAGCTGTTTTAACTATCCCTGCCTGTGACTTTCAAGGT
TTGTATCTGTGAGATGGAGC
Celera SNP ID:hCV16170435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16) 白人(C,24|G,12) 全体(C
,42|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;P(U1(G,7|C,33|G,-|C,-) 全体(G,7|C,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 62
Celera遺伝子:hCG20029 - 30000669498093
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35726248..35827249)
染色体:Chr14
OMIM番号: 603271
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,非レセプター型, 21;PTPN21
ゲノム配列 (配列番号13255):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31378):
TCTCATTTTGAACTCATTTTTTCTAGATAACCTCTTTGTGCCCAACCAGAACGGATACTACTGTCACTCTCAGACAAGCT
TGGATAGAGCCCAGATTGAC
Y
TCAACGGTCGGATCCGTAATGGCAGTGTCTACAGTGCACACAGCACCAACTCCTTAAATAATCCTCAGCCCTACTTGCAG
CCCTCGCCGATGTCGTCCAA
Celera SNP ID:hCV25942539
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,50|T,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,470
|C,1012) 全体(C,1012|T,470)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号31425):
ATTCTTAAGAAACGGCTAGTTGATGGGGAGTGCTCAACAGCACGACTCCCTGAAAATGCAGAAAGAAATCGATTCCAAGA
TGTTCTTCCTTATGATGATG
Y
GAGAGTGGAGTTGGTCCCAACTAAAGAAAACAACACTGGTTACATCAACGCATCACATATTAAGGTGAGAGGAACGCCTC
AAGTAATCAACAGCACATGC
Celera SNP ID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,18) 白人(C,13|T,23) 全体(C
,33|T,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,228
|T,480) 全体(C,228|T,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号: 63
Celera遺伝子:hCG20055 - 30000674838828
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(39330257..39386083)
染色体:Chr14
OMIM番号: 109150
OMIM情報:MACHADO-JOSEPH病;MJD
ゲノム配列 (配列番号13256):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31543):
CATATCGCCAGGGCCAGGTAATGTTTTTGGGAGAGACGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGAC
TCAGGTGATTCTCCCACCTC
R
GCCTCTCGAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGAACAAATTGTTAAGTACAATGCTTTTCATTGTAGA
AAACATCTCGGAAACTTTTG
Celera SNP ID:hCV27204342
SNP位置ゲノム: 7429
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31544):
CCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTCCACCATATGAAAATACATTCTTTTCAAGTAACTATCATTCAGACTTT
TGTCCCCCACTTTTTTTTTT
W
AAAGAAAAATAAAAGGCTGGGCACGGTGGCTTACGTCTGTAATCCCACCATTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCT
GAGGTCAGGAATTCAAGACC
Celera SNP ID:hCV16009714
SNP位置ゲノム: 32563
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31545):
ACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGG
TTGTGTGATCTTTTAAAAAC
R
TCAGTGACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATG
AATTCAATATTTCAAGTTAA
Celera SNP ID:hCV11666105
SNP位置ゲノム: 19174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31546):
AGAATATTCTTAAAGAGAAAACGTTTTAAAGGCTTACTCAAATGAGTATAAACAAACATATTGTTGCTTGAATTGGTAAA
TACAGTGATTGGTTTTTGTT
S
TGTTGTGTTTTGTTTTCAGGTAGTTCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGA
AGAGCTTCGGAAGAGACGAG
Celera SNP ID:hCV595210
SNP位置ゲノム: 31534
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,17) 白人(C,8|G,32) 全体(C,
27|G,49)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31547):
AGTGGTGCATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAA
AACATCAGTGACACTTAACT
R
TAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCAATATTTCAAGT
TAATATTGTCTGTTTTCTTT
Celera SNP ID:hCV11666106
SNP位置ゲノム: 19191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31548):
AATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGCTTTGGCATCT
CCACTTGGAAATCCAAAAAG
Y
GTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCCATTTCCATAA
GGGTGACTCTTGTACTCTGG
Celera SNP ID:hCV595211
SNP位置ゲノム: 26897
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31549):
TCTATGTGTCAATAATTACCAAACTTTTATCTTTAGTCTTGACATCTACCCTGAACACCTAGCTTTGACTAACTCCTAGC
TTTGGCATCTCCACTTGGAA
R
TCCAAAAAGTGTTTCAAACTGAACATGTCTATGAAAGACTTATTTTTTTCTCTCTATCCATGCTATCCATCAGGTTTTCC
ATTTCCATAAGGGTGACTCT
Celera SNP ID:hCV595212
SNP位置ゲノム: 26887
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31550):
ACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCATCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACA
GAGCTGACCCCATAAGTGGT
R
CATGAGGCCATCTTGTGGCACAGCATCACTAAGCTGCTGCAGAGACGTTCATATGGTTGTGTGATCTTTTAAAAACATCA
GTGACACTTAACTATAAATA
Celera SNP ID:hCV2985702
SNP位置ゲノム: 19097
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,19) 白人(A,6|G,30) 全体(A,
25|G,49)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60) 全体(G,32|A
,60)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNPID:hCV16189421
SNP位置ゲノム: 30174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号31552):
AGAAGGAAGGGGTACATACAACATTTTTTCTAGTGCTGAAAGACAAAAACTCTAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGT
AATCCCAGCACTTTTGGAGG
Y
TGAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATA
CAAAAATTAGCCAGGTGTGG
Celera SNP ID:hCV30252430
SNP位置ゲノム: 45595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31553):
TGTACTCTTAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATG
GAAATCACTTTTTACAACCT
R
TATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTG
TGGTTTTAATCTTTGTGGGT
Celera SNP ID:hCV16189422
SNP位置ゲノム: 30493
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31554):
AAAATCATAAAGTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCT
ATGGCTCACGCTTGTAATCC
S
AGCACTTTCGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCT
TCTCTACTAAAAATACAAAA
Celera SNP ID:hCV30252431
SNP位置ゲノム: 37184
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31555):
TTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCATAAAACCCCAAGCAAAACTCTACTACATCAGCTGTGTCACTGT
AAAACCTGCCTTAACTCACA
K
AAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAA
TGTCTTCTCTAGGTGTGGCT
Celera SNP ID:hCV30018528
SNP位置ゲノム: 37623
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31556):
AAGGATTGTAGAATCTTCATATTAGAGTGGGGCATTTAAAAATTCCTTCTTGAGAAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTA
ATAATAACCTTAATTCTGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACC
ATCCTGGCTAACATGGTGAA
Celera SNP ID:hCV30252432
SNP位置ゲノム: 17077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31557):
TTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTA
CTTTGGGAGGCCCAGGCGGG
Y
GGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTG
GGTGTGGTGGCGTGTGCTTG
Celera SNP ID:hCV2985706
SNP位置ゲノム: 18432
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31558):
ATTTTTCATAAACTAAAAGTAGAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACA
TACCTTCTTGAGTGGAGGGG
M
AGAGGGCATGGAGTGATAGCAGATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCA
GGATTTGCTAATGGGAGGAT
Celera SNP ID:hCV2485380
SNP位置ゲノム: 39515
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31559):
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCC
TGGGTGAAAGAGTGAGACTC
Y
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTT
TTGGAAATATTAGCAAGAAG
Celera SNP ID:hCV30252433
SNP位置ゲノム: 15684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31560):
TTATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAA
TCCCAGTACTTTGGGAGGCC
S
AGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATAGCTGGGTGTGGTGGCG
Celera SNP ID:hCV2985707
SNP位置ゲノム: 18424
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31561):
TTTGATTGCCTAATACTTGAGCCACCACTTCAGTGATATGGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTG
GGGATGTTTTAAAGAGGAAA
R
TACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGCAGCTCTTAGCCAGGCCTCCACAGTACC
ACAAACCAACTTGCAGGAAG
Celera SNP ID:hCV2485381
SNP位置ゲノム: 37928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31562):
TGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTATGAGTGTTTGATTGCCTAATACTT
GAGCCACCACTTCAGTGATA
Y
GGTATAATTTATCAAACAGTGTTGAGAAACAGAAACTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTA
GGGGTTTACATAATCTTAAG
Celera SNP ID:hCV2485382
SNP位置ゲノム: 37866
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31563):
TACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGG
TGGTTATATATATATGTACT
Y
GCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAGTACTTTCGGAACCTCTCC
TGAGCGACCTATCTCTGCAG
Celera SNP ID: hCV2985709
SNP位置ゲノム: 17564
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31564):
ATGTGTGTGAAACTATTTTATAAACTGTAAAGTATTCCATACATACATGTTGGCAGTTATTAATGTCTTCTCTAGGTGTG
GCTTTGAAATGGATGCAGAT
K
CTTTCTGTTACAAAAAACATAAGTTGCAAATGTTCTATAACAAGGAGAGACACAAATATCTTCATGGACATGGATTGCTA
TGAGTGTTTGATTGCCTAAT
Celera SNP ID:hCV2485383
SNP位置ゲノム: 37741
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31565):
ATTTCCTTAGATATCTAAATAAAATTGAAATTTCATTAATGGGAAGATTATTTTTATCCTGAACTTTTCTTGCCTCTATG
CATGCCTCTGAGTACTCCAT
R
TGGTGTGCAATCCCATTTTTGATTAATAGAGTCCTGCTGGATTAGCAGGGACAGAAATCAGCTTTAGATTTCTTTCTTTT
TTTTTTTTCTTTCTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV7585157
SNP位置ゲノム: 31035
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31566):
CAAGTACAATGTCAGCAATAACTAGTGCTTTTTAGTAAACAGGGTCAGGCAACCTTGTACCCTTTTAAAAATGTTCGAAT
ATCGATATACCTCCTTCCTA
M
TTGGTGGAGGATTGATTGAGGAGGAAAGTGTGCAGTGATGGTTACCAGCTTCAGCCTCTTGGCTTGACTTTGCAAATACT
GGTGAGAATTTGGAAAGAGC
Celera SNP ID:hCV2485386
SNP位置ゲノム: 36618
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31567):
GCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGTCGGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGC
CAGACTGGTCTCGAACTCCT
R
ATCTCAGGCAATCTGCCAGCCTGGGTCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGAACTTTT
TATAGTAGTAACGATAATTC
Celera SNP ID:hCV2485387
SNP位置ゲノム: 36384
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31568):
GACAGAGAGAGGGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACACCTTAATCTGGTTTCAAGGTGCAAGATCTGCACCTA
TCCTTCCATTTAAGTTTCAT
S
AAACCGCTGCTACCTCCCCGTCTCCCACACAATTTATGGGACTTCTAAGTTCCCTCTAAAGGGTCCGAACACCTACACTG
GTAACAAGCCACCTGGATTT
Celera SNP ID:hCV16151208
SNP位置ゲノム: 4967
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31569):
CACCTCAAATGTCTTATCATTTCTTCTAGTTTTTCTGAGGATGTCAGATTATTGGGTTAAAGGATATGAACATTTTTAAG
GCCTTGGAACAGATTTCTAA
W
TTGCTTTCCAGAATAATTCCCATGTGATACTTTCACCATGTTTATTTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAA
ATCTCACTCTGTCACCCAGG
Celera SNP ID: hCV30306469
SNP位置ゲノム: 35607
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31570):
AATCACAAAATTCAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGT
GTTTATAAAAAATTATGTAC
Y
ACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAA
GCACTTTCCTCTCCCTTACA
Celera SNP ID:hCV16151209
SNP位置ゲノム: 25436
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31571):
TCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTCAGGAGGAGA
ATCGCTTGAACCTGGGAGGC
R
GAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAA
AAAACCTATAGCCTTCTAGA
Celera SNP ID:hCV29675527
SNP位置ゲノム: 18586
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31572):
CCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGATTGAGGAATATATTGTCCTCAAATTTTATGAGGGTTGACT
ATTCATTTTAACTTTAATTA
R
GATTGGGCACAAATTTTGAAACATAATAACATTACAGGACCGGGGCCCGATCCAGACCCCAAGAGAGGGTTCTTGGATCT
TGTGCAAGAATGAATTCAGG
Celera SNP ID:hCV2231905
SNP位置ゲノム: 54963
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31573):
TCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTTTGCTCAACTGATTTTTAATACTGAGGG
CCAAACAAAGCACATCAAAT
Y
TTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAATGTAGTGATTGGAATCCACCTAGACTGA
TTGAGGAATATATTGTCCTC
Celera SNP ID:hCV2231906
SNP位置ゲノム: 54822
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
;TSC_42_C(C,9|T,73)TSC_42_AA(C,1|T,71) 全体(C,10|T,144)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31574):
GGCTCAGGATCGATCCTATGTAAGATTCTGTTTTGCATTTCATACATTTCTTTTCCCAAATTTGATTTTTAAAGTTGTAA
TTTCTTAAAGAAGAGAAATA
Y
ATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCACCTTTGTGATGTCCATGAGCA
TCTGCCCTGTAGCCTTCCTG
Celera SNP ID:hCV11473248
SNP位置ゲノム: 18951
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19) 白人(C,32|T,8) 全体(C,
51|T,27)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31575):
TGGATCCTCAGTCTTTTCCAAGAGAAGCTAAGAATTCCAAATTTTTATTTGAAATATATTTTTTAAATGTTTGTTCAACT
GGCCCAGTGCCAGTGGCTCA
Y
GCCTTTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGAAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAT
AAAGAGACCCCATCTCTATT
Celera SNP ID:hCV2231907
SNP位置ゲノム: 54627
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31576):
CTGGCTCCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGA
CACCTCCACAATGTCCGTGG
R
GGCCATGTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAAC
TCCCATGTGCGTTCAGCAGT
Celera SNP ID:hCV29783840
SNP位置ゲノム: 44615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31577):
GCACTTTTGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCA
TCTCTAAAAAAAAAATGAAA
R
AAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCA
AGCCTGCAGTGAATCATGAT
Celera SNP ID:hCV11666111
SNP位置ゲノム: 20753
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31578):
GCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACACT
GTTTCTGAAAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGGG
CAGTGGCTCACGCCTGTAAT
Celera SNP ID:hCV27204280
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31579):
TCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAG
AGAATCACTTAAGCCCAGGT
R
TTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATAT
GTTATATGTGATAGTGCTTT
Celera SNP ID:hCV11666115
SNP位置ゲノム: 22424
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31580):
CGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACAC
TGTTTCTGAAAAAAAAAAAA
A
TATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGGG
GCAGTGGCTCACGCCTGTAA
Celera SNP ID:hCV27204281
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,6) 全体(A,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31581):
CATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGTGGCTTTTGATTTTTTTTTTTTAATGTATAGC
TCTCTTTGAATTCTTTGGTG
K
TTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATTCTTTTTCTAACACTGTGAGTTGTATCCAGAG
TACTTTCGGAACCTCTCCTG
Celera SNP ID:hCV2985710
SNP位置ゲノム: 17546
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,10) 全体(G,10|T,2) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31582):
GCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCT
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TCATGCTAGTGCCAAGAGCTACTAAATTCTTAAAACCGGCCCATTGGACCTGTACAGATAAAAAATAGATTCAGTGCATA
ATCAAAATATGATAATTTTA
Celera SNP ID:hCV27204282
SNP位置ゲノム: 51882
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31583):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTG
GTGACAGAGCGAGACTCCAT
Y
TCAAAGAAAAAAAGAAATCCTTAATTCTAATAAGTCACAATGTCTCAAACTTACCATCTGTTGGGTAAATTTGAGAAAAT
GCAATACCTTGCTACCATCC
Celera SNP ID:hCV2985711
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31584):
AGTTCATATATACCCTAGTTAAAGCACTTAAGAAAATATGGCATGTTTGACTTTTAGTTCCTAGAGAGTTTTTGTTTTTG
TTTTTGTTTTTTTTTGAGAC
R
GAGTCTTGCTATGTCTCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCA
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV27204283
SNP位置ゲノム: 50366
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31585):
AGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGACACGT
GCCTGTAATCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCC
TGGTGACAGAGCGAGACTCC
Celera SNP ID:hCV2985712
SNP位置ゲノム: 17247
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31586):
AGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGAA
TTTCTCTAAACAGAAAAGAA
A
TGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGAC
TTTCCCCTCCTTTTGAATTT
Celera SNP ID:hCV27204284
SNP位置ゲノム: 46151
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31587):
AAAGATTAATTTGCATCTGGATGCTAATAATAACCTTAATTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCCGAGGTGGGC
R
GATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTG
GACGTGGTGACACGTGCCTG
Celera SNP ID:hCV2985713
SNP位置ゲノム: 17131
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31588):
CAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAGGA
ATTTCTCTAAACAGAAAAGA
A
ATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATAGA
CTTTCCCCTCCTTTTGAATT
Celera SNP ID:hCV27204285
SNP位置ゲノム: 46150
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31589):
TAGAGGTGTTTTGACAATTACTGCAGAAGCAATAGCTATATAGTGGGCTTTCCCTTTAGATTTCTTATAATGGAAATCAC
TTTTTACAACCTATATTTTA
Y
TAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTAACACAATAGTAAATTGTGGTTTTA
ATCTTTGTGGGTATCAGTTG
Celera SNP ID:hCV16189431
SNP位置ゲノム: 30501
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31590):
ACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
ACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTC
TTCAGGAGACCTACCCTAAA
Celera SNP ID:hCV27204286
SNP位置ゲノム: 46014
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,9) 全体(A,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31591):
GACATTTAAACTACTGACTATGCATTTTTATTCTTTTGGGAGGGTTTAATGTTTATAGTTTAAAGCAAACTGTTGTTTTT
AAAAAAGTATCTAACAGGGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACC
ATCCTGGCTAACATGGTGAA
Celera SNP ID:hCV30036391
SNP位置ゲノム: 22981
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31592):
GCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGCGAGACCTTGTCTCAAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGG
AAAATTAACGATTTGTCTTC
Celera SNP ID:hCV27204287
SNP位置ゲノム: 45997
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31593):
ATAATTTAGATATTCATACTTTCCAACATTATCCTGTGTGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGA
TGAGGAAATAAGACTTTTAG
M
GGTTTGCAAACAAAATGATGGGAAAGTGGAACAATGCGTCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAA
AGAGGCATTCAGCAATTAAA
Celera SNP ID:hCV30090605
SNP位置ゲノム: 48410
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31594):
GGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACA
GAGCGAGACCTTGTCTCAAA
W
AAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGG
GAAAATTAACGATTTGTCTT
Celera SNP ID:hCV27204288
SNP位置ゲノム: 45996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,9) 全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31595):
ATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGTTGAGCGAGAC
TCCATCTCAAAAAAAAAAAA
A
TTATCCAGGCTTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGG
TGGAGGTTGCAGTGAGCCAA
Celera SNP ID:hCV27204289
SNP位置ゲノム: 45843
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31596):
CCTATATGGGTGATGTTGGAGAAGAGGCCGAGTAGAGAATCCAGACTGTTGCTGACACCCAGCAGTAACAAGGACACCTC
CACAATGTCCGTGGAGGCCA
Y
GTGGAGATCAGTAACAAGGCACTGCTCTCCCTCCCAGTCAGAGAGATGTCAGTGGAGGACTAGGGGGCTAGAACTCCCAT
GTGCGTTCAGCAGTAATCCC
Celera SNP ID:hCV29494608
SNP位置ゲノム: 44621
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31597):
CGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTA
CAGGCACACGGCACTATGCC
Y
GGCTAATTTTTTGTATCTTTGTTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTTATGATC
CACCTGTCTTGGCCTCCCAA
Celera SNP ID:hCV1262848
SNP位置ゲノム: 16135
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,32|T,8) 全体(C,
49|T,23)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31598):
CCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTGATTACAGGTATGAGCC
ACCATGCCTGGCCCATTTCT
S
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCGC
ATTGCAACCTCTGCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV29494609
SNP位置ゲノム: 38582
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31599):
CCCCTTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATAT
TTTTGTTCTAATTTGCTTTC
R
TGAGTGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTA
TTATTTTTTCCAAGTGGTCT
Celera SNP ID:hCV29856173
SNP位置ゲノム: 53344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31600):
TCGCATGAGCCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGTGCCAAGGGCTCACCACTGCATTCCAGCCTGCCCAACAGAGTGAGACA
CTGTTTCTGAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGACTTCCTATTAAAAACTTTATCCCAGTCGGG
GGCAGTGGCTCACGCCTGTA
Celera SNP ID:hCV32097345
SNP位置ゲノム: 52347
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31601):
TTGTAAAATAATCTAAGACATGTAGCTTTTAGCTTTGTAACCTCTATAATATTGATGGCACAGTGGGAGTGGATGCTGAG
TACCACTTGAACATGTTCCA
Y
CTCAGTGTCTTCACAGCTGGAAGGTGTCTACATTGTTTCAAGGTGGACAATTGATTTACTTCTCATTTTTCATAAACTAA
AAGTAGAATAAAGGCTATTC
Celera SNP ID:hCV29856174
SNP位置ゲノム: 39350
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31602):
AAGCTATAGTTTATACATCAGGTACTGCCATTTACTGTAAACCACCTGCAAGAAAGTCAGGAACAACTAAATTCACAAGA
ACTGTCCTGCTAAGAAGTGT
R
TTAAAGATTTCCATTTTGTTTTACTAATTGGGAACATCTTAATGTTTAATATTTAAACTATTGGTATCATTTTTCTAATG
TATAATTTGTATTACTGGGA
Celera SNP ID:hCV32097346
SNP位置ゲノム: 50984
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31603):
TTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATTAGTGGTTTCCACTAGT
TAGAGAAAGTGGGTAAAAGA
K
AGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCTTGATTGTAGTGGTGGT
GGTTACATGAATACACGTGT
Celera SNPID:hCV32097347
SNP位置ゲノム: 47503
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31604):
TGCTTTCTTTGCAGCCCTTCTAAGTAATGGCTTTTTCTTTTATACATCACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATG
TTTTTCTTCTTTGCCTCTTC
Y
AGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTCCAGTTTCTTTGAAATACATGCCCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGG
Celera SNP ID:hCV11473252
SNP位置ゲノム: 24191
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,13) 全体(C,1|T,13) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31605):
AAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGATAGAGAACATATT
AGTGGTTTCCACTAGTTAGA
S
AAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAACACTTCTATGTCT
TGATTGTAGTGGTGGTGGTT
Celera SNP ID:hCV32097348
SNP位置ゲノム: 47487
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31606):
CACATATCACACGGCTGAGAGGAGGGATAGATGTTTTTCTTCTTTGCCTCTTCTAGGCCACTGTTCTTCCTTATAAACTC
CAGTTTCTTTGAAATACATG
Y
CCCTAACGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTCAGG
AGATCGAGACCATCCTGGCT
Celera SNP ID:hCV11473253
SNP位置ゲノム: 24238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,13) 全体(C,13|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31607):
TGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGAA
GGCTAAGGCAGGAAAATCAC
Y
GGAACCTGGGAGACGGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACTAGTGTACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATC
TAAATTTGTGTCAGGATTCC
Celera SNPID:hCV32097349
SNP位置ゲノム: 45121
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31608):
GAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAGAGTATTTA
R
CAGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA
GTTTGAGACCAGCCTGGCCA
Celera SNP ID:hCV30432933
SNP位置ゲノム: 23292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31609):
TGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCA
TGCCTGGCTAATTTTTGTGT
Y
TTTTGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTACCTCGGCCT
CCCAAAGTTCTGGGATTACA
Celera SNP ID:hCV29874461
SNP位置ゲノム: 35838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31610):
TAATCCGTCATCATAATCACTCCATTGCATTCTTCAACGTGTTTCCCCTCTCTCCCTCCATCATACTTGAATGACAAAAA
TCTCAACCCTGGTTAAACCA
M
ATCTTGGCCTTGTCCATTCCTGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACT
TTTTTCTTAAATGATCTATC
Celera SNP ID:hCV11473256
SNP位置ゲノム: 25037
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31611):
TGTACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATC
CATCCATTCACCCATCCATC
T
ATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCC
TGGGCTCAAGTGATTCTCTT
Celera SNP ID:hCV11473257
SNP位置ゲノム: 25158
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31612):
GTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAG
GTGGCACTCCCTTTTCCCTG
Y
TGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAA
TTTTCAGGATTTAATTGAAA
Celera SNP ID:hCV30486473
SNP位置ゲノム: 44814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31613):
TTGGAGGTATGGGAGCGCATTCCCAAATAGACGTGGTAGTTCATTTAGCTGCTCATGGCCGCTTCAGGCAGTCCTGTAAG
CCTGTTAGCATCAGGGGAAT
R
GATGCAAACCATAAATCTGGATCAACTCCTAAAACCTTACCTTGTGCCCAGCCTTGTAAGTGCTTGCTAAATAGGAATTC
CACCATATGAAAATACATTC
Celera SNP ID:hCV11666124
SNP位置ゲノム: 32415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;(G,-|A,-) SC_12_A(G,-|A
,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31614):
AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTG
GGTGACAAGACCAAAACTCC
W
TCTCAAAAAAAAAAAAGATTATAGCATCTTTATTCATCATTGCCCAAAATTACAAACTGCCTAAATGTAGACCTTCATTT
AGTTAATGAATGCACAAACT
Celera SNP ID:hCV27204290
SNP位置ゲノム: 43518
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31615):
TGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCG
GCACTTTGGGAGGCCAAGGC
Y
GATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAT
TTGCTGGGCATGGTGGTGGG
Celera SNP ID:hCV27204291
SNP位置ゲノム: 43301
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31616):
ATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGA
TTTACAGGCATGTGCCACCA
Y
GCCTGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCA
GGTGAGCCGCCCACCTCGGC
Celera SNP ID:hCV9832504
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31617):
TAAGCACTGAATTTTTAAGGTTGTATTAATTTGCAAATAAATGTCTATCTTATTATTTTGAGAGATTTAAAAAATTTTAG
TTCTTCAAAATTGCATTTTC
R
CATTTTGAATTACGTTATCTTTGACAAATACAGAAGATGTCAAATTTTGGTTTATTTTCTTTGGTTCTAATTTATATTTT
TGTTTAAAACTATATTTTTC
Celera SNP ID:hCV32395910
SNP位置ゲノム: 21921
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31618):
ACACTTAACTATAAATATAATCTTAAATTATCACAAATTTTATATAATATTTGCCAGTAGACAACATAAATATGAATTCA
ATATTTCAAGTTAATATTGT
S
TGTTTTCTTTTTTAGAAATGAAAGATCATTTATATGCAATTATAAGGAACACTGGTTTACAGTTAGAAAATTAGGAAAAC
AGGTAACATTTCTTACCCTT
Celera SNP ID:hCV30072610
SNP位置ゲノム: 19281
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31619):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCT
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGGCTGGACACGGTGGCTTACGCCTGTTATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTT
CAAGACCAGCCTGGCCAACA
Celera SNP ID:hCV27204292
SNP位置ゲノム: 43246
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,6) 全体(A,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31620):
CGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGC
TCACCGTAACTTCTGCCTCC
Y
GGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGATTTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGT
ATTTTAGTAGAGATGGAAGG
Celera SNP ID:hCV9832505
SNP位置ゲノム: 26125
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31621):
CAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTCCTAA
ATTTGGAATGGAGTGGTTTA
R
CTTATGAAAAGTTGCTATTTTTCTTAACAGGTTATAAGCAATGCCTTGAAAGTTTGGGGTTTAGAACTAATCCTGTTCAA
CAGTCCAGAGTATCAGAGGC
Celera SNP ID:hCV32395911
SNP位置ゲノム: 18753
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31622):
ATTCTCTTACCTCTCACTGCCCCCTCTACTTCTCTGAACCTGCAGTCCCCAAAGTCACCAATGGTCTCCATAGCAACAAA
ATTTAGTGGGCTCTTATACG
W
CCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACCCCTTGAAGCATCCCCTGCCCAGGCCTTCCACAATGT
CACACTCTCTTGCTTCTCCT
Celera SNP ID:hCV30072611
SNP位置ゲノム: 2952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31623):
CACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCA
CATCGCCTGGCTAATTTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Celera SNP ID:hCV27204293
SNP位置ゲノム: 42195
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31624):
CTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAT
GGAGTTTCCCTCTTGTTGCT
Y
CGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCTTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGATTTACAG
Celera SNP ID:hCV9832506
SNP位置ゲノム: 26075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31625):
CTACTGGGGATGTTTTAAAGAGGAAAATACTTAATATAGAAATTAGGGGTTTACATAATCTTAAGAAAGGATGAAGGTGC
AGCTCTTAGCCAGGCCTCCA
S
AGTACCACAAACCAACTTGCAGGAAGAGCTGTAACCACTGCCCCAGTTGGGACAATGGGTAATGAGGATATTAAATTTAA
GAACATACTGCTATAGCAAT
Celera SNP ID:hCV344444
SNP位置ゲノム: 38002
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31626):
GTCTGCGTGCGGCACGTGGGCGGGGTACCGGGGCGGGCCGGGGAGGGGCGGGGTGGGCGGAGGAGAGGGGCAGGGGGCGG
AGCTGGAGGGGGTGGTTCGG
Y
GTGGGGGCCGTTGGCTCCAGACAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAAGTGAGTGTCCGCGTTCGGTGGGGAGC
TGTCTGCCGCGCGGTGGCGG
Celera SNP ID:hCV32395912
SNP位置ゲノム: 6033
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;UTR5
コンテクスト (配列番号31627):
GGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
TGAGTAGCTGGGACTACAGG
Y
GCCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATC
TCCTGACCTCATGATCCGCC
Celera SNP ID:hCV27204294
SNP位置ゲノム: 42166
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31628):
TGATGTCAGATAGGTTGGGTTAAGGAATAGACCTTATTGGGGAAAGAGAGAACTTGGAGGGCCAAGGTTAGCAGGAGAAG
GAAATGTTCTCTCATCTGCC
R
TCAATTCAGGGAGGGGCAAACCTGGTGTCTGTGTTCACAGGGAGGGATCCATCCATCTGTGATTCTCCCTTCTTATCAGG
TAGCATGGGAAAGCTACACT
Celera SNP ID:hCV1262850
SNP位置ゲノム: 13516
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31629):
AAAGAAACGGAAAAAAAAAACTTAGTTGGATTCAAATTGCAACACAATCATTATATTACTAGAGCTTATTTGCCAGAAAA
CATTTTAAGTTTTGACTTAC
K
TAAAGCCTTTACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTC
TTTAGAGTCCATAAAACAGA
Celera SNP ID:hCV25957179
SNP位置ゲノム: 30063
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,14) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
26|T,46)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31630):
CAATGATCCTTGGCATAGAAAGCTGCCACCACAATTGCCTAGAGATGGGAACATGAAGTCTGGCCCCCATTGCAACAGCA
GTGAAGCAGAATTTTGGGAC
K
GGCATCTCCCAAATGGCTTTGCTTGCCACCAGAGAACAACCAAAGTGGAGGGAGATGGCTAGGCCTCATTTCTGCCTATT
TTATTTTATTTTTTGAGACG
Celera SNP ID:hCV344445
SNP位置ゲノム: 38199
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,9) 全体(G,1|T,9) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31631):
GTACTGTCTCTCCACTGCATTCCCACCAAATATAACCACTATGCTGAATTCTGACATCATAAATGAGTTTTGCCTGATTT
TGAGCTTTTGTGACTGGAAG
Y
GTACAGTGTATATACCCTTTCGATTCTGTCCTCTTTAGTTTACCATTGTTTGAGAAATTTATCCATACTGTTCCAGAATT
AACTACTGTTAATTATTGTT
Celera SNP ID:hCV1262851
SNP位置ゲノム: 11976
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31632):
TTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCAAAAATTCCTTAGACATCATGGAT
ATTTTTCTTTTTTTGAGATG
R
AGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCATGGCA
TTCTCCTGCCTCAGCCTCCT
Celera SNP ID:hCV27204295
SNP位置ゲノム: 42046
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31633):
TTTGGGAATAATATGCAGATATGATTTTCCATTATGTCTCAGTTGTTCAGTGTATATTTTCTAAGTACAAGAATATATTC
CTACATATTTACATGATAAC
Y
GTCATGTTTAAACATTTTAAAATGGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCA
ATCAGTATTACTTAAAATCT
Celera SNP ID:hCV437232
SNP位置ゲノム: 40433
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31634):
GGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCACAGTAATTTGTACAGTCTCCA
AAAATTCCTTAGACATCATG
R
ATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCGGCTCACTGCAAG
CTCTGCTTCCTGGGTTCATG
Celera SNP ID:hCV27204296
SNP位置ゲノム: 42023
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31635):
AGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACC
CCAATAAATCTGTTTTTTTT
W
AAATGTAAATACAAGCCAAAAAAGGTATAAGTCAAGAAAATATATTGAATTAAATCTGTAAGAGATAATTCAAAAACAAA
AACCCTATTGTTATCTTTTA
Celera SNP ID:hCV7585173
SNP位置ゲノム: 20982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,10) 全体(A,10|T,1) ;no_pop(T,-|A,-)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31636):
GAATAAAGGCTATTCCTCTAAAATTGCTATCTCACCTGTCACTCCCTTGCATTCTCACATACCTTCTTGAGTGGAGGGGC
AGAGGGCATGGAGTGATAGC
R
GATGTGCCAGGAATTCTCCATAACTCAGTCCGTCCCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATA
CTGCCCTTACGTGCATCATT
Celera SNP ID:hCV437233
SNP位置ゲノム: 39536
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,8) 全体(G,2|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31637):
CCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTGCTAGAACATTTAATGAATACTTTAACATAATAATTTAAACTTCAC
AGTAATTTGTACAGTCTCCA
R
AAATTCCTTAGACATCATGGATATTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCG
CGATCTCGGCTCACTGCAAG
Celera SNP ID:hCV27204297
SNP位置ゲノム: 42003
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31638):
AAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCT
AGGGAGGCTGAGGAGGGAGC
M
CAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGGAGATCCTGTCTCAAAAA
AAAAGTTTCAAATTATACAC
Celera SNP ID:hCV7585174
SNP位置ゲノム: 20824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31639):
TTAGTAGAGACAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
CAAGCCACTGTGCCTGACCCGTTTCTGCTTTTTAAAGCTCATGTGAGCACTTAATTTGTAACCAGAATCCTACTTGTAAA
ATAATCTAAGACATGTAGCT
Celera SNP ID:hCV437234
SNP位置ゲノム: 39176
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31640):
TGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGA
TTAAGGAGCAGTTACCAAAA
R
AAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCAAGGCAGGAGAGGATTG
CTAGAACATTTAATGAATAC
Celera SNP ID:hCV27204298
SNP位置ゲノム: 41857
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,5) 全体(G,5|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31641):
CATTCATCATGTTCGCTACCTTCACACTTTATCTGACATACGAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTC
CCTCTTTAATCATATTAAGA
M
TCTTAAGTAAATTTGTAATCTACTAAATTTCCCTGGATTAAGGAGCAGTTACCAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGA
TGTGGTGGCTCACATCTGTA
Celera SNP ID:hCV27204299
SNP位置ゲノム: 41799
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,4) 全体(A,4|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31642):
TTTCCAAAATTCATTTGTTGAAATGTAGTCTCCAGTGTGTTGGTTTAACAGATGGGGCCTTTGGGAGATGATTAGATCAT
AAGGCCAAGCCTTGTGACTG
R
GATTAGTGCCCTTATGCAGAGAGGAAGCTTGTTTGCCCCTTTTCCCCTTCCACCATGTGAGGACAAAAAAATGCACCATC
TATGAGGAATGGGCCCTCAC
Celera SNP ID:hCV1262856
SNP位置ゲノム: 2375
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31643):
ATTACAGGCATGAGCCATTGCACCCGGCCATCACTGAAGGATTTTGAAGTCAGAGTTGTGTAATCATTTAAGAATCCCTG
CCAATGTAAGTCCCCTGAAG
R
TGGGACTGTTTGTGTTTTTCATGGTTATAGTCCCAGGGCCTGATATGCAGTTATTCTTGTTAAACAAAAGAAAATCTTGT
GAGATTTGCATTTTTGGAAG
Celera SNP ID:hCV1262857
SNP位置ゲノム: 1916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31644):
AGTGGGAGAACTGGGATCAGATGCAGGCAGTCTGATTCTAAATCAGTTGCTGTTACCCACTCTGACAACAGTAAGTGAGT
AGCCTGCTCAGTCAAGTACT
R
TATTAGTAGGGCCCTTTACAGACATATTTATTTCTCACAGTCACTCAATGAGACGGCTCTTCCAGTCTTACAATGGAGAA
AGTGAGGCTCAGAGACTTTA
Celera SNP ID:hCV15873531
SNP位置ゲノム: 29071
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31645):
ATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATCACTTGAACC
Y
GGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGACCAAAACTCCTTCTCAAAA
AAAAAAAAGATTATAGCATC
Celera SNP ID:hCV32097350
SNP位置ゲノム: 43446
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31646):
CCCGCCACATCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCT
CCTGACCTCATGATCCGCCC
K
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACGTCCGGCCAGAAATCATGAATATTAGTAGGTGAAAA
ATAAACACATTTTACCACCT
Celera SNP ID:hCV32097351
SNP位置ゲノム: 42268
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31647):
TGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTCAGACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGC
AGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
S
GGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAG
GCCTGCTCACCATTCATCAT
Celera SNP ID:hCV32097352
SNP位置ゲノム: 41608
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31648):
TCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTGAATGTTTC
AGACAGCAGCAAAAGCAGCA
R
CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGG
AGCACTTGGGAGTGATCTAG
Celera SNPID:hCV32097353
SNP位置ゲノム: 41583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31649):
CTTTTTACAAGATCCCCAGGACACTAAAGTATAGAGTGAAGCTTGAGAAGCGCTGTTGTGTGGATTGTTCTTAACCAGCT
GCAGTGATGAATATGAATAA
Y
GCAGGCCAGCACAGTCCATTGATATTCTATTCCAGCTTACTGCCTGCCAAAAGGTCCATTATTACTGGATCCTCAGTCTT
TTCCAAGAGAAGCTAAGAAT
Celera SNP ID:hCV29639548
SNP位置ゲノム: 54461
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31650):
ATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTTG
AATGTTTCAGACAGCAGCAA
M
AGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCACC
AGTTCAGGAGCACTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV32097354
SNP位置ゲノム: 41575
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;ミスセンス;繰り返し
コンテクスト (配列番号31651):
AATGTATTTTCCTTATGAATAGTTTTTCTCATGGTGTATTTATTCTTTTAAGTTTTGTTTTTTAAATATACTTCACTTTT
GAATGTTTCAGACAGCAGCA
R
AAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCCAC
CAGTTCAGGAGCACTTGGGA
Celera SNP ID:hCV32097355
SNP位置ゲノム: 41574
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;繰り返し;サイレント変異
コンテクスト (配列番号31652):
GGGGATTTGTATTACATTGTTTCTCTTTTTGAAAAAATTACAGAGGAGCTTAATGCAATCAGTATTACTTAAAATCTGAT
AATGTGTGTTAAATAGTAGT
Y
TTCATTTATTTCATTTATCAGGTGTTCAGTGAATGCTTACTATGTAACAGCACAGTTATCAGCACTGGGGAAATAGATGA
GTAAGATAAGATTTGCACTT
Celera SNP ID:hCV32097356
SNP位置ゲノム: 40557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31653):
TAATTTATGAGTCATTAAATAATATTTTCAAGCCATGACATTTTTTCCAGCAGTAGTCTCTAAATCTGTTTTACCATCAT
AAAACCCCAAGCAAAACTCT
R
CTACATCAGCTGTGTCACTGTAAAACCTGCCTTAACTCACAGAAGCATGAAATTAAGCAATGTGTGTGAAACTATTTTAT
AAACTGTAAAGTATTCCATA
Celera SNP ID:hCV32097357
SNP位置ゲノム: 37581
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31654):
TAAACTGCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTT
TTTTTTTCTTTTTTGAGACG
R
GGTCTCGCTTTTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCA
ATTCCCCTGCCTCAGCCTCC
Celera SNP ID:hCV32097358
SNP位置ゲノム: 36177
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31655):
CAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGT
GGCAGGCACCTGTAGTCCCA
K
CTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCAC
TCCAGTCTGGGCGACAGAGC
Celera SNP ID:hCV32097359
SNP位置ゲノム: 35141
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31656):
GCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAA
TACAAAAAAATTAGTTGGGC
R
TGGTGGTGCACACCTGTAATCACAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAG
TGAGCCGAGATTGTGCCACT
Celera SNP ID:hCV11473267
SNP位置ゲノム: 34818
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31657):
GGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAA
AGGCTGGGCGCGGTAGTTCA
Y
GCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATACAG
TGAAACCCCGTCTCTACTAA
Celera SNP ID:hCV11473269
SNP位置ゲノム: 34991
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31658):
TGTTGTTGTTGTTTAAGACAGAGCTTCGCTGTGTCATCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATAGCTCACTGCAACCTCTGC
CTCCCGCGTTCAAGCAATTC
Y
CCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT
GCGGTTTCACCATGTTGGCC
Celera SNP ID:hCV30288579
SNP位置ゲノム: 55292
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31659):
TAACTACTGTTAATTATTGTTAATTAACTACTGTTGTAGTTAATTCATCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTA
AACACAATTTCCATTCTACT
R
TGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGTTTCCAGTTTGGGGTCCATTACAAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTA
TTACTACAAATAGTAATGCT
Celera SNP ID:hCV16009740
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31660):
CAGATGAGCCTTTAGTGCTGTCTGATATTTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAA
TTATGTACCACTCTCCAAGA
W
GTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCT
CCCTTACACACCTTCCTTGT
Celera SNP ID:hCV16009741
SNP位置ゲノム: 25448
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31661):
ATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCC
AAGGTGACTAATTTCACAGC
Y
TATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCTCTCCCTTACACACCTTCCTTGTGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACAT
AGAAGCAATTAAAATTATGT
Celera SNP ID:hCV16009742
SNP位置ゲノム: 25497
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31662):
GCCTGGGCAACATAAAGAGACCCCATCTCTATTAAAAAAAAATAGAGACAATGCTGCCTTAAAAAAGTCAAATAAATGTT
TGCTCAACTGATTTTTAATA
S
TGAGGGCCAAACAAAGCACATCAAATTTTTAAGTGCTGCTTTTCCTCATTTTATCCAACTCTGGACACCAGAATCCAAAT
GTAGTGATTGGAATCCACCT
Celera SNP ID:hCV11666133
SNP位置ゲノム: 54795
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31663):
GGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGCGAGGTGGCACTCCCTTTTCCCTGTTGCCAGTGCTGTG
TCAGTGGAGGCTTGCTAAAT
Y
GGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCCAAATTTTCAGGATTTAATTGAAAATCACTAAGCTGGG
CATGGTGGCTCACACCTGTA
Celera SNP ID:hCV29892477
SNP位置ゲノム: 44848
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31664):
ATGTTTATAAAAAATAATGTGCCACCCTCCAAGGTGACTAATTTCACAGCTTATGTCTTTAAACCTTTAAGCACTTTCCT
CTCCCTTACACACCTTCCTT
R
TGGCTTTCCGTTACATTCTGCTGAGAACATAGAAGCAATTAAAATTATGTTCTTTCTACCAGCAAATTTATCAATTTGCT
TATATCTTCACCTGTGCTTT
Celera SNP ID:hCV16009749
SNP位置ゲノム: 25547
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,10) 全体(G,10|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31665):
AAAAGAGCTCAACTTGAAATATTTCCAGAGTTTAAACAATCTTACTAAGCTTTGATGGGTTGTATCTATTCTTAACATGT
GAAACTTCCTTATTACCTAT
R
ATATACACTAACTTAAATATTGACAATTTTTTTCCAGTGGTTTAACTTGAATTCTCTCTTGACGGGTCCAGAATTAATAT
CAGATACATATCTTGCACTT
Celera SNP ID: hCV328703
SNP位置ゲノム: 23760
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31666):
GAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAAT
ACAAAAATTAGCTGGGTGTG
R
TGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTG
ATCCGAGATCATGCCACTGC
Celera SNP ID:hCV328704
SNP位置ゲノム: 23445
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31667):
TCAAGCAATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATT
TTTAGTAGAGACGGGGTTTC
R
CCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGTCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAG
GCGTGAGCCACCATGCCGAG
Celera SNP ID:hCV30144653
SNP位置ゲノム: 21344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31668):
CAGGAGAATCGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAG
CGAGATACTGTCTCAAAAAG
R
AAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCA
GGAGATGGAGACCATCCTGG
Celera SNP ID:hCV32097360
SNP位置ゲノム: 34962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31669):
AAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCCTGCA
CTTTGGAAGGCTGAGGTGGG
Y
GGATCACCTGAGGTCAGGAGGGTCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATAC
AAAAATTAGCCAGGCATGAT
Celera SNP ID:hCV32097361
SNP位置ゲノム: 34392
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31670):
GTGAAAGGCCAGCCACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAGGTAAGGCCTGCTCACCATTCATCATGTTCGCTACC
TTCACACTTTATCTGACATA
M
GAGCTCCATGTGATTTTTGCTTTACATTATTCTTCATTCCCTCTTTAATCATATTAAGAATCTTAAGTAAATTTGTAATC
TACTAAATTTCCCTGGATTA
Celera SNP ID:hCV27204300
SNP位置ゲノム: 41739
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号31671):
AAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCC
GGGAGGCGAGGTTGCGGTGA
R
CCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAA
TAAAAAATAACTTAAATCTA
Celera SNP ID:hCV32097362
SNP位置ゲノム: 34181
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31672):
CACTGCAACCTCTACCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCC
ACCACGCCTGGCTAATTTTT
R
TATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGTCCAGGCTCGTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCG
GCCTCCCAAAGTGCTGGGAT
Celera SNP ID:hCV27204301
SNP位置ゲノム: 41177
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,11) 全体(G,11|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31673):
ATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGA
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCA
TCTCAAATAAATAAATAAAT
Celera SNP ID:hCV32097363
SNP位置ゲノム: 34151
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31674):
ATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
AACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATATG
AAATACAGATTGAGTATCCC
Celera SNP ID:hCV27204302
SNP位置ゲノム: 39923
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31675):
TCTATATCATCAATTATCTAGTTAATGTAAAAAATAAATCTAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCTGAGGTGGGC
R
GATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAG
CCAGGCGTGGTGGCGCATGC
Celera SNP ID:hCV32097364
SNP位置ゲノム: 34010
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31676):
AATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATAT
GAAATACAGATTGAGTATCC
Celera SNP ID:hCV27204303
SNP位置ゲノム: 39922
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31677):
CACACGGCCAATCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGC
ACAATTTCTGCTCACTGCAA
Y
CTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACACACCACCATGCCTG
GCTAATTCTTGTATTTTTAG
Celera SNP ID:hCV32097365
SNP位置ゲノム: 33493
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31678):
AAATCCTTGTTCCTTTTCAAATTCTTATATACCTTTTTTTTTTAAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATC
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTTGTATTTACATATA
TGAAATACAGATTGAGTATC
Celera SNP ID:hCV27204304
SNP位置ゲノム: 39921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31679):
GATCCTCCCACCTCAGCCCCTCAAACAGTTGAGATTATAGTATGAACCACTGTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTT
GTACTGAACAGTTTGTCCTT
Y
CCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGAACTTGATATTTCCTGTAGCAATACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTT
CAAGTACTTATTTTTCATAA
Celera SNP ID:hCV16075476
SNP位置ゲノム: 11470
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号31680):
AAGTCTTTCTGAATCCTCAGCTTGTATTTTTTTCCAGTGTTCTGTGCTGCCTTTTTATCTACTAGTGTTTTACATCAATT
TTGAATCTCTTTACTAACTG
K
TTAGGTTGATTTTTGCCTTTTTTTTTTAGGTTATTCTATATTTGTCGTTAAGGGTGATCTGCCAGATTGCGAAGCTGACC
AACTCCTGCAGATGATTAGG
Celera SNP ID:hCV32097366
SNP位置ゲノム: 29327
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31681):
TGAGAGGAACTCTATAAAAAATGTGCCATTCTATTAATAATTGTTGCTGGTAATTTAAAAATCCTTGTTCCTTTTCAAAT
TCTTATATACCTTTTTTTTT
T
AAACACTTGATCTTAGCCAAAAGACCGAGAAGCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGA
GATTGTCAGCTGTTTGTAAG
Celera SNP ID:hCV27204305
SNP位置ゲノム: 39863
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,5) 全体(-,5|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31682):
TTTTTTTTTTTTTTTAACCTATAGCTTCTCACTGAGATTGTCAGCTGTTTGTAAGTTTTGGTTTTTGGTTTTCTGTGTTT
GTATTTACATATATGAAATA
Y
AGATTGAGTATCCCTTATCCAAAATGCTTAAGACTGGAAGTGTTTTAGATTTGGGGTTTTTTAGGATTTGTGAATATTTG
CACTATACTTACCAGTTAAG
Celera SNP ID:hCV11473271
SNP位置ゲノム: 40009
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31683):
GTGCCTAGCCTTAAGTGATTTTTAAATTTGTACTGAACAGTTTGTCCTTTCCTTCCATTAAATCATATTAGAAGTACAGA
ACTTGATATTTCCTGTAGCA
R
TACAGTTTTTCTTTGATGAAGTTTGATTTCAAGTACTTATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTA
ATCAAATATTTGGATGTCAC
Celera SNP ID:hCV16075477
SNP位置ゲノム: 11521
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31684):
TTTTAATTCTTTGATTTTAGATACTTGTATCTTTTTTCTTTTATATTTAAAACCTTGGTTCCTGATGATATCCCTTCTTA
GAAACCCTGTCTACCTTTGG
Y
CTTCAGCCCACCATGCTGTGGTTTTCCTAACTTGCTGCCTGCACTTTTCAGATTCCTTTCATGGATCTTAAATATCATCT
GTAAATAAGATCTATGTGTC
Celera SNP ID:hCV32097367
SNP位置ゲノム: 26696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31685):
TTACAGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGTCTGGTC
TTGAACTCCTGACCTCAGGT
S
ATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGTTGAGCTGCCATGCCCGGCCAACACAAGATTTCAATGAAGAAGATT
ACAGAAAAGGTGAGTAGCCT
Celera SNP ID:hCV30288580
SNP位置ゲノム: 687
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31686):
TATTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACT
ACAGCCTAGGCGACAAGAGC
R
AGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCCCTATTACAGATTCATAATTTATGAGTCATTAAATAATAT
TTTCAAGCCATGACATTTTT
Celera SNP ID:hCV27204306
SNP位置ゲノム: 37425
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31687):
TCTCAATTGCAAGCATATTACTCTTTAACTACCACCTCCTATCTTTAAACCATGTTTTGTCTGTTTTTTTATTCCAGCCA
TTCTTTAAACCCTACTGTGG
R
GCCCAAGCATTTCCTTTATACGCATTCTTCCTTTCTTCTACTGCTTATTTTCTGTAATCCGTCATCATAATCACTCCATT
GCATTCTTCAACGTGTTTCC
Celera SNP ID:hCV32097368
SNP位置ゲノム: 24882
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31688):
ATGAGGAGGAGAGGATGAGAATGGCAGAAGGAGGAGTTACTAGTGAAGATTATCGCACGTTTTTACAGGTACTGATTTTA
AACTCACTAAGTCACATTTC
W
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCTGCCTCCCGGGTTCAA
Celera SNP ID:hCV30540835
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31689):
GTAATTGCATAAATGCATAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGC
TTGTAATCCCAGCACTTTCG
R
AGGCCAAGGCAGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCTTCTCTACTAAA
AATACAAAAAAATTAGCCGA
Celera SNP ID:hCV27204307
SNP位置ゲノム: 37195
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31690):
ACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGA
CTCGTTGTCTTTTTCTCTAC
Y
TCAACTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTAC
TCTTGCTTAGCTATTACCAG
Celera SNP ID:hCV32097369
SNP位置ゲノム: 24661
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31691):
AGTTTTTCTTTTCCCTTTTTGAGTATTTGAAGCTTCATACTGAATATAGTAATCATAGTATTCATGCATAAAGAAAATCA
TAAAGTAATTGCATAAATGC
R
TAAAGTAATCATAGTTTTCATGCATTAAAAAAACTAGTTTTGGCTGGGCGCTATGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTT
TCGGAGGCCAAGGCAGGCGA
Celera SNP ID:hCV27204308
SNP位置ゲノム: 37111
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31692):
TCAGCCTCCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGT
TTCACCGTGTTGTCCAGGCT
S
GTGTCAAACTTCTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCC
TGGCCATGATAGGTTATTTT
Celera SNP ID:hCV11473274
SNP位置ゲノム: 41219
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31693):
CTGAAAGTTCAGTTCAACTATGTTAAAACATAGTAGGGGCCTGGCAGGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCCAGAACTTAGGG
AGGCCAAGGTGGGCAGATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATTGTGAAACCGTATCGCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCAT
GGCGGTGGGCACCTGTAGTC
Celera SNP ID:hCV29729944
SNP位置ゲノム: 14854
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31694):
CGTTTGAACCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCTATCCTGGGTGACAGAGCGAGATACT
GTCTCAAAAAGAAAAAAAAA
A
GGCTGGGCGCGGTAGTTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACGAAGTCAGGAGATGGA
GACCATCCTGGCTAATACAG
Celera SNP ID:hCV27204309
SNP位置ゲノム: 34971
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31695):
AAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTT
GTCCAGGCTCGTGTCAAACT
Y
CTGACCTCAAGCCATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACTCCTGGCCATGATA
GGTTATTTTGTGATGAAAAT
Celera SNP ID:hCV11473275
SNP位置ゲノム: 41230
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,10) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31696):
GCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATTAGCCAGGTGTGGTGGC
R
CGCACCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGACGGTTGCAGTGAGCCA
AGGTCGCGCCACTGCACTCC
Celera SNP ID:hCV11473277
SNP位置ゲノム: 45700
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31697):
GTGGATACCATTTAGAAAAGGATGGGCCATTCTTCCTATAGGGATCTGACTGGTGAATTATAACTGTGCTGTTAACTTTG
GAAATGGGAATGCACAAGAT
R
TTGTTTTAAATATGCACGCTAATGACAGTTTGTATCCTTCTTTCCCCACCCCCACCCTTGCTTCAACTACCTGTCAAAAT
TAACAGCAGCCTTCTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25961864
SNP位置ゲノム: 16392
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,32|G,8) 全体(A,
45|G,25)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31698):
TCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCAGATT
TTTGTATTTTTGGTAGAGAC
R
CGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTG
GGATTACAGGCATGAGCCAC
Celera SNP ID:hCV336154
SNP位置ゲノム: 50532
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31699):
ATCTTCACCTGTGCTTTGAGCCTATTTAAATAGATGAATGGTCCCCTACCTCTAACCAAAACCAGTCCCTCACTTGTGGG
CTGGATCCCAGCTCTTCTCA
Y
CTACTCAAGATGTTCCTGCTTTCATCTCTCCACTCTCTTATATAATCAGTTCCCCCCCCCTTTTTTTGTAATATTCCTAT
AAGCAGTAAAATAAGCTTTT
Celera SNP ID:hCV16009750
SNP位置ゲノム: 25731
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31700):
GGGGTTACAGGCGTGAGCCACCATGCCGAGCCCTAAGTTGGTTCTTTCTTAAAGTTCTTCCTGAGGAGCCAAGAGCAAGT
TAAGGAGATGTAACCTAGAA
R
CTTACAGTGGAGGCTAGCTGGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACT
GAGGCCAGGAGCTTGAGAGC
Celera SNP ID:hCV29585246
SNP位置ゲノム: 21515
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31701):
CTTCTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGCGGGATCTTGGCTCCCTGCAACCTCCGCCA
CCTGGGTTCAAGCAATTCTC
Y
TGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGTGTCTACAGCCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCGCCATGTTGGTCAG
Celera SNP ID:hCV29585247
SNP位置ゲノム: 21257
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31702):
CTCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAATGATTAAATTATTTAGGG
GAGCCGGGCGCAGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAG
GATGAAACCCCGTCTCTACT
Celera SNP ID:hCV29585248
SNP位置ゲノム: 15426
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31703):
GTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGGTGTG
GTGGCGGACGCCTGTAGTCC
S
AGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGC
CCTCCAGCCTGGGCGACAGA
Celera SNP ID:hCV32097370
SNP位置ゲノム: 24413
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31704):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTGTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGATCTTGGCTCACTGCAA
CCCCTGCCTCCGAGGTTCAA
R
CGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTA
GTAGAGATAGGGTTTTGCCC
Celera SNP ID:hCV30504485
SNP位置ゲノム: 31226
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31705):
GCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATGAAAGAAAAAAAAATTGGC
TAGGCGTGGTGATGCATGGC
Y
GTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTC
CAGCTTGGGTGACAGAAGGA
Celera SNP ID:hCV32097371
SNP位置ゲノム: 20788
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31706):
CACCCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAGAAATATAGAAAT
TAAAGCATACATGGCCAGGC
R
TAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAAC
CTGGCCAACATGGCGAAAGC
Celera SNP ID:hCV27204310
SNP位置ゲノム: 34681
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31707):
AACAAAATACTACCTGCTGTATGGTATCATTTATTAAAAGTCTAGAAAAGTGCAGATTCATCTGTAGTGATGGAAAGCAG
ATTGACCAGCGGTTGCCTGG
K
GACGAGAAGGCTATGGAGGAGTGAGAGGGGAGGGTTACAGAGAGGCACGGGAAACATGGCAATGAGGAATGTGTTCACTA
TCTTGGTTGTAGTAATGGTT
Celera SNP ID:hCV32097372
SNP位置ゲノム: 20480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31708):
GGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAATA
AATAAATAAATAAATAAATA
A
TAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTGG
GCACGGTGGCTCACGCCTCT
Celera SNP ID:hCV27204311
SNP位置ゲノム: 34261
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31709):
CGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAT
AAATAAATAAATAAATAAAT
A
ATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCTG
GGCACGGTGGCTCACGCCTC
Celera SNP ID:hCV27204312
SNP位置ゲノム: 34260
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31710):
TTTCTTAAAGAAGAGAAATACATTTTGAATACTTTTGTTTTGATGTTCCCTGTTTCATTCACTCAGACTTTCCTATTTCA
CCTTTGTGATGTCCATGAGC
R
TCTGCCCTGTAGCCTTCCTGGCACCCCAGTGTCTGTGGCAGCACAGAGCTGACCCCATAAGTGGTGCATGAGGCCATCTT
GTGGCACAGCATCACTAAGC
Celera SNP ID:hCV32097374
SNP位置ゲノム: 19031
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31711):
CCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAA
TAAATAAATAAATAAATAAA
T
AATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGCT
GGGCACGGTGGCTCACGCCT
Celera SNP ID:hCV27204313
SNP位置ゲノム: 34259
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,6) 全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31712):
TCCTCATTGTTATCTAGTATTCTTTTGTGAGTAAACACAATTTCCATTCTACTGTGATCCCAGCTATCCATTTGGGTCGT
TTCCAGTTTGGGGTCCATTA
S
AAATAGTAATGCTATCTGTAATGCTATTTTGTATTACTACAAATAGTAATGCTATTTGTGGCACAAAAATACTGCTTTTG
TGAACATTCTTATACATGTC
Celera SNP ID:hCV32097375
SNP位置ゲノム: 12203
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31713):
CCCGGGAGGCGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAA
ATAAATAAATAAATAAATAA
A
TAATAAAAAATAACTTAAATCTACTTAATTAGAAAAACTAACATTCTAAAAATTTTATTTTAAGAAATATCAAAATTGGC
TGGGCACGGTGGCTCACGCC
Celera SNP ID:hCV27204314
SNP位置ゲノム: 34258
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,6) 全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31714):
CCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCT
ATCATTTTTATACAAGTGCT
R
GGTTTTGGGAGAATGTAATGATGGCTTTTTTCTTACTAAACTTTCAGTGCAGGAGGAGGAGAAAGAAAGTAAATAGTTAT
ATGAACACAGTAGAAAGTCA
Celera SNP ID:hCV32097376
SNP位置ゲノム: 5595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31715):
CCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
CAAGAAAAAAACTCTAAACCCAGAGTTACATATCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCT
TCAGGAGACCTACCCTAAAA
Celera SNP ID:hCV11473281
SNP位置ゲノム: 46015
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|A,5) 全体(A,5|C,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31716):
TATTTTTCATAATTTAAAGCTATTTTTTATAGAGAGAATTTTAATCAAATATTTGGATGTCACTATTGCTATATATGGTA
TTAAGTATGGTGACCATAGT
Y
TGTAAACTCCAAACTGACAGCAAGACAGGAAATTTGTGTTAGCAAAGGCTTTTTTCTTACTGTTTGAATTTTTTAAAAAT
TAGATACAATACAGAGAGGA
Celera SNP ID:hCV16075487
SNP位置ゲノム: 11659
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31717):
GTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCG
CCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
K
GCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAAT
GATGGCTTTTTTCTTACTAA
Celera SNP ID:hCV32097377
SNP位置ゲノム: 5534
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31718):
TCCAGTGAAATATCCTTCAGGAGTGAAGGGAAAATTAACGATTTGTCTTCAGGAGACCTACCCTAAAAGAATGGCTAAAG
GAATTTCTCTAAACAGAAAA
G
AAATGATAAAAGAAGTAATTTTGGAACATCAGGAAGGAAGAAAGAACAATAAAAAGAGTAAAATATGGGTAAACACAATA
GACTTTCCCCTCCTTTTGAA
Celera SNP ID:hCV11473282
SNP位置ゲノム: 46148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31719):
CCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGA
AGTTGCAGTGAGCTGAGATA
R
CGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAGAGAAAGAAAACTTCATGTTAAAGAT
TACAAGATAAATAATCAGAC
Celera SNP ID:hCV27204316
SNP位置ゲノム: 32815
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31720):
GGTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCC
GCCCGCCTCGGCCTCCCAAA
R
TGCTGGGATTACAAGCGTGAAGCACCTCGCCCGGCCTAGCTATCATTTTTATACAAGTGCTAGGTTTTGGGAGAATGTAA
TGATGGCTTTTTTCTTACTA
Celera SNP ID:hCV32097378
SNP位置ゲノム: 5533
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31721):
ACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAA
TCCCAGCTACTTGGGAGGCT
S
AGACAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATAACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGAC
AAGAGCGAGACTTCGTCTCA
Celera SNP ID:hCV27204317
SNP位置ゲノム: 32761
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31722):
CCTCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAATATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCT
CAAATTAAAAAAAAAAAAAA
A
TTAATGATAGAGAAACTTAAATCAGTTAGATTGTTTTAGGTATAGCCCATCCTTGGTTTTTGTGTGTAGCATCTAGCTTG
GGGAAACCCTGGATTTCTGG
Celera SNP ID:hCV27204318
SNP位置ゲノム: 28040
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,12) 全体(A,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31723):
AGGGGAGCTGCTTCTTTCTTTCTTCTCCCTTCCTTCTTGCTTATTAAACTCTCCGCTCCTTAAAACCACTCCACGTTTGT
CCATGTCGTTTTATGTAATT
Y
GACTCAAGACGAAAAAGGCTAGTATTCCTCCACTCGGTATCATCACCACATTCTGTTGAGTCTCTTTACGTCCAAAGAAT
CTCTCAAAATGGGCTATTTC
Celera SNP ID:hCV30468575
SNP位置ゲノム: 4340
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31724):
TGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGAAGGGGTTTCTCCATGTTTGTTAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGT
GAGCCGCCCACCTCGGCCCC
C
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTA
GAGACAGGGTTTCACCATAT
Celera SNP ID:hCV27204319
SNP位置ゲノム: 26293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31725):
GCATTTTGTTTTTTCTACAAGCGGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAG
GGAGAACTTATTTTGGTAGA
Y
ATGATTTCTGACATTGCAGGTAGCAAGTTGAATATAATTTTTCTAAAGTAGCACCCACAGCAGCCAAATTATCAGATGTA
TATAGTAGACTAGTTTTAAG
Celera SNP ID:hCV29603168
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31726):
TTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTATTTTTTCCAAGTGGTCTGGCATTTTAAGAATTAGTGCTAATA
ACGTAACTTCTAAATTTGTC
R
TAATTGGCATGTTTAATAGCATATCAAAAAACATTTTAAGCCTGTGGATTCATAGACAAAGCAATGAGAAACATTAGTAA
AATATAAATGGATATTCCTG
Celera SNP ID:hCV2485355
SNP位置ゲノム: 53490
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31727):
AATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGC
GACAGAGGATGCAGTGAGCC
R
AGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCATGCTAGTGCCA
AGAGCTACTAAATTCTTAAA
Celera SNP ID:hCV2485357
SNP位置ゲノム: 51816
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31728):
CTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGA
GAATTGCTTGAACCCTGGCG
R
CAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGACTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAA
AAAAATCATGCTAGTGCCAA
Celera SNP ID: hCV2485358
SNP位置ゲノム: 51797
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号31729):
TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGCGGTTTCATCATGTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCT
GCCTTGGCCTCCCAAAGTGT
K
GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGCTAGAGAGTTTTTAAAGCAGAGCTGAGCACACACTGGATGCGTTTG
AATGTGTTTGTGTAGTTTGT
Celera SNP ID:hCV2485359
SNP位置ゲノム: 50611
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,7) 全体(G,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31730):
TGCTGAGTGCAAAAAAGCCTCAAAGGGTCTTACACTGTATGATTCCACTTGTTCAACTAAAAATGACAGCTGTATAGAGA
TAGAGAACATATTAGTGGTT
K
CCACTAGTTAGAGAAAGTGGGTAAAAGATAGGTGGGTGGGAATATAAATCGATAGCAGGGAGATCTTTGTGGTATTATAA
CACTTCTATGTCTTGATTGT
Celera SNP ID:hCV29928524
SNP位置ゲノム: 47474
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31731):
CACTTTTTACAACCTATATTTTATTAGGAGTAGTTATATTTTTACTCCTGGTTATTTTATTTGGTTTCAACACTGTACTA
ACACAATAGTAAATTGTGGT
K
TTAATCTTTGTGGGTATCAGTTGACCCTTATCCAAATCAGCTGTTACATAAATATGTGCCATTAGACACTATGGAAGGGC
CTGGACAGGGAATATAAACT
Celera SNP ID:hCV2985687
SNP位置ゲノム: 30578
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,10) 全体(G,1|T,10) ;no_pop(T,-|G,-)
;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31732):
GTGCCCAGCCAAAAATAGAAATTTATATTCTCACAAAAACATGTACATGAATGTTTATAGCAGCTTTACTTGTCATAATC
AAAAACTGGAAACAACCAAA
R
TGTCCTACAGTGAAACAAACTGTAGTACATCCATAGCATGTAATACTCTACTGTCAGGATTAAAAAGAAACCCACTGTTG
GCACAGGCAGCACCGTGGCT
Celera SNP ID:hCV29838282
SNP位置ゲノム: 47256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31733):
AATAAAATGGTCTAAAGACATACATCATAGAGAAACTATAATACAAAATTTACAGGTATATCTAAGAAAAGAAAAGTATA
TTTAAAGCATAAAAATAAAC
Y
GCTCTTTTACTTAAAATTTTTTAAAAACTGGATTAAAAATATGAAACTTCCAACAAATTGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTT
TCTTTTTTGAGACGAGGTCT
Celera SNP ID:hCV29928525
SNP位置ゲノム: 36082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31734):
GCTGAGCTGGCAGCTGATTAGATGGTGACCACCCAGTTTGAGGGTGGGTCTACCTCTCCCAGTTCACTGGCTTAAATGTT
AATCTCCTTTGGCAACACCC
Y
CGCAGACACACCCAGAAACAATAATTTGTAGCCTTCAATCCAATCAAGTTGATAATATTAACCATCACAGGAAGGTACTA
GTATCATATGTTTAACAGTA
Celera SNP ID:hCV2985688
SNP位置ゲノム: 28845
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,12) 全体(C,2|T,12) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31735):
GCAGTAATCCCCATGACCGCCACTCCTTGACATCACAGGCCTTGAAGAAACCTGGACTTTCACTCCCCTCTGGTTGTAGC
GAGGTGGCACTCCCTTTTCC
Y
TGTTGCCAGTGCTGTGTCAGTGGAGGCTTGCTAAATTGGAAGATGTAAATAAGATTCACATTCTCATAACATAATACCCC
AAATTTTCAGGATTTAATTG
Celera SNP ID:hCV29838283
SNP位置ゲノム: 44811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31736):
CACGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAACTACAAAAATTAGCTGGG
CGCGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACCTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGCGACAGAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCA
CTGTACTCCAGACTGGGCGA
Celera SNP ID:hCV27466614
SNP位置ゲノム: 51747
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31737):
CTCCATAGCAACAAAATTTAGTGGGCTCTTATACGACCTTATATTGCTTGACTTCTTGGCAGCAACTGACACTGACTACC
CCTTGAAGCATCCCCTGCCC
M
GGCCTTCCACAATGTCACACTCTCTTGCTTCTCCTCCCTCCTCCTTGGTTATTGCTTCTCCTATCCTCACGGCTCAGCTC
TAGCCCTCTTCTCAATCACT
Celera SNP ID:hCV32097380
SNP位置ゲノム: 3017
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31738):
GTTGGCTACCTTGGAGGGCAGATAGTGAATTTTCAGAAATTTCCCTTTTTTTGTCAGACAGATTGAAATAAACAGGTTTG
CATTTTGTTTTTTCTACAAG
Y
GGCAAGCCCATGACCCTAGAAGTCTGACATCTATGGAACCTTCAGTTTAAATGCCCAGGGAGAACTTATTTTGGTAGATA
TGATTTCTGACATTGCAGGT
Celera SNP ID:hCV29838284
SNP位置ゲノム: 18016
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31739):
TTCCTGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCCGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCC
TGTCTCTACTAAAAATACAA
R
AAAATTAGCCGGGCATGGTGGAGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCTG
GATGCGGAGGTTGCAGTGAG
Celera SNP ID:hCV32097381
SNP位置ゲノム: 1078
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31740):
CTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGACCGGC
TAATTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCTCCGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCGTAACTTCTGCCTCCTGGGT
TCAAGCGATTTTCTTGCCTC
Celera SNP ID:hCV27204320
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,8) 全体(T,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31741):
TAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATTATAATCACAAAATTCAGATGA
GCCTTTAGTGCTGTCTGATA
Y
TTCTACTATGTTTTCTTAGTGATGTACCACCCTCCAAGGTGTTTATAAAAAATTATGTACCACTCTCCAAGATGTTTATA
AAAAATAATGTGCCACCCTC
Celera SNP ID:hCV27204321
SNP位置ゲノム: 25375
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31742):
TGGCAAATGTGCTGTCTCTAACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGG
GAGGCTGAGGCAGGAGAATC
R
CTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTTACAGAGTGAGACTCTT
CTCAAAAAAAAAAAAAAGTA
Celera SNP ID:hCV29693718
SNP位置ゲノム: 23496
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31743):
CCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCATC
CATTCACCCATCCATCTATC
A
AAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGGG
CTCAAGTGATTCTCTTGCCT
Celera SNP ID:hCV27204322
SNP位置ゲノム: 25162
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,10) 全体(A,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31744):
ACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCAT
CCATTCACCCATCCATCTAT
C
AAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTGG
GCTCAAGTGATTCTCTTGCC
Celera SNP ID:hCV27204323
SNP位置ゲノム: 25161
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,10) 全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31745):
TACCAGAGTAGCTGGACGTGGCTAAAAAATAACATAAAACATGATGATTGGTTTTACTTTTTTCTTAAATGATCTATCCA
TCCATTCACCCATCCATCTA
T
CAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCAAACTCCTG
GGCTCAAGTGATTCTCTTGC
Celera SNP ID:hCV27204324
SNP位置ゲノム: 25160
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,10) 全体(T,10|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31746):
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCT
GGGCGACAGAGCGAGACTCC
R
TCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAATACATGCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATC
CACAAGTCTCTTTTCATCAG
Celera SNP ID:hCV27204325
SNP位置ゲノム: 24524
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31747):
AGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGAG
ACAGGGTCTCACTATGTTAC
A
GCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGCA
TGAGCTGCATGCCCAGCTAA
Celera SNP ID:hCV27204326
SNP位置ゲノム: 22570
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31748):
TAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAGA
GACAGGGTCTCACTATGTTA
C
AGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGGC
ATGAGCTGCATGCCCAGCTA
Celera SNP ID:hCV27204327
SNP位置ゲノム: 22569
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,7) 全体(C,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31749):
CTAGATGACCATCTCTTTTAAAAAAATGTGTTTATATGTTATATGTGATAGTGCTTTTTAAAAACATTTTTAAATTATAG
AGACAGGGTCTCACTATGTT
R
CAGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCTAACCTCCCAAAGTGCTCGGATTATAGG
CATGAGCTGCATGCCCAGCT
Celera SNP ID:hCV27204328
SNP位置ゲノム: 22568
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,7) 全体(A,7|-,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31750):
TTTAGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTGAGGCCAGGAGCTTGAGAGCAGCTTGGCCCAACACAGTGACACCTTGTCTCT
ACAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGCAGCTTACAGCAGTAGAGGCTGATGCGAGTGGGAATCACCTCTAGGTAAAAACCAGTGTAGCGTACTGCTGAGATTAT
TTAACCTCTGGGTTTTATTT
Celera SNP ID:hCV27204329
SNP位置ゲノム: 21668
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,8) 全体(A,1|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31751):
ACAACACTGGGCTATTAGGAATAACTTTTTAAAAATTACTGTTCTGTATAAATATTTGAAATTCAAGTACAGAAAATATC
TGAAACAAAAAGCATTGTTG
Y
TTGGCCATGATACAAGTGCACTGTGGCAGTGCCGCTTGCTCAGGACCCAGCCCTGCAGCCCTTCTGTGTGTGCTCCCTCG
TTAAGTTCATTTGCTGTTAT
Celera SNP ID:hCV7585138
SNP位置ゲノム: 53816
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31752):
AACTACCAGTAGTCCATATTGTTTAATATTAAGTTGAATAAAATAAATTTTATTTCAGTCAGAGCCTAAATCACATTTTG
ATTGTCTGAATTTTTGATAC
Y
ATTTTTAAAATCATGCTAGTGGCGGCTGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAAGTGGGT
GGATCACGAGGTCGGGAGTT
Celera SNP ID:hCV7585139
SNP位置ゲノム: 51562
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,28|T,64) 全体(C,28|T
,64)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31753):
TTTTTGCCTCATTTATCCTGGACTTGGTGCTGGAGAAGCTATGGGTTCAGACCAAGAGAAAACCCCATGAAAAGCCTGCT
CTCTCTAGCCAAAAGAGGCA
R
CCTAGCAAGATAAAAACCTTTAGATAATAAGCACTTGACTCCAGTCAAACAAAACAGAATAAACTGGCCCCATTCACCCC
TGTCAGCAAAGGCCAAGTGG
Celera SNP ID:hCV2485367
SNP位置ゲノム: 44221
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31754):
TTGCAGTAAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAA
CCATTCAGCTGAATCTCAAA
R
GCAGAGAGAAGACAGACTGGCTAGGGACCTTGGAACCAGAGGAGCAGTGTGGTGGGGAGTGGACTGGATTTTCTTTTTGC
CTCATTTATCCTGGACTTGG
Celera SNP ID:hCV2485368
SNP位置ゲノム: 44047
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31755):
TACAAGATTAGTCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCC
CGGGAAGCGAAGGTTGCAGT
R
AGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAG
CTGAATCTCAAAGGCAGAGA
Celera SNPID:hCV2485369
SNP位置ゲノム: 43954
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31756):
AAGAGCTTGAGAATATCTTACATAGTCACATGTTGCTGAGAAGAGTTAAGAACTAACTTCTTGATGTTCATTTTTAACAA
TGGCTTGCATTCAAAACCTT
R
TAGAGCTCATTAGTAGGAGCTAAGAAGCTAATATTTGCCTTTCACTAAAATTCCTGATTACTTAGCCTAGGTAGTTCGTT
GTCTCTCTAGGTTCTGTCTT
Celera SNP ID:hCV27521335
SNP位置ゲノム: 36813
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31757):
TTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTC
CTAAAAATACAAACATTAAC
Y
GGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTCCTGGGAGGCAG
AGGTTGCAGTGAGCTAATAT
Celera SNP ID:hCV2985690
SNP位置ゲノム: 27874
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,11) 全体(C,2|T,11) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31758):
CACCAAAGTTTAAGAAAAATGTGCTAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAG
ATCACCTGAGGTCAGGAGTT
M
GAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTCCTAAAAATACAAACATTAACTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTG
TAATCCCAGCTACTCAGGAG
Celera SNP ID:hCV2985691
SNP位置ゲノム: 27815
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,10) 全体(A,2|C,10) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31759):
ATTAGGAGTGGACTGGGATGATTTTGTTGTAGTCTGCCTAGCCTGCTGTCCCTTTAACTCTTCCGTGACCATGCACTTGA
AGATACTGTTTGTGATATGT
R
AAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCCCCAGGACAGCTTTGGCACA
TGGTATCATGTTTCATAATA
Celera SNP ID:hCV11666097
SNP位置ゲノム: 6899
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G,36|A,56) 全体(G,36|A,56)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31760):
TGGCATATTTATTATACAATACAGAAACAATTTTACTGGCAGAAAACACATTAAACCGTCTAAACTCTGAATACAGTTGT
CCTCATAAAAAATGTTCAAC
R
TACTATTTTGAGGTTTTCCATTAATAGTTCTTATAATCTTTGTCCCATTATGTGTTAATCCAACAAAGGATATCCAATAA
CAAACACCAAAGTTTAAGAA
Celera SNP ID:hCV2985692
SNP位置ゲノム: 27630
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号31761):
ATACTGTTTGTGATATGTAAAGAAACTCCTCGTTTCTCTCATACTATTATCCAGCCATTTGTGTGTGAGTGAAGCCTTCC
CCAGGACAGCTTTGGCACAT
R
GTATCATGTTTCATAATAGTTTCGTGTTTGGAAAGAGTTGCTGGTAAGGCTGTTATTTAATAGGAGGAGCAAAGGGTTTT
TGTTTTATTAAATACTTATA
Celera SNP ID:hCV11666098
SNP位置ゲノム: 6981
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31762):
GAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGCGAGCCAAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCTCAAA
AAAAAATTAAAAAAAAAAAA
W
ATGTGAAGTCTTGAATAAAACCCAAGATCTTTACCATGGCCCCTGAACAGGGCAGAGTATCCATTCTTCAGACACTCTTC
ATAGAATACCATGGTGAGCT
Celera SNP ID:hCV2985693
SNP位置ゲノム: 27430
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,6) 全体(A,2|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31763):
ATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCAAAAG
TAGGGAAGCTGACAGTGCAG
M
CTTCAGTCTGTGGCAAAAGGCCTGAGAGCCCCTGGCAAACCACTGGTGTAAGTTCAAGAGTCCAAAAGATGAAGAACTTG
GAGTCTGATGTTTGAGGGCA
Celera SNPID:hCV29386487
SNP位置ゲノム: 28563
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31764):
CCATCTATCAAAGTGACTAGGCCTATTTCTGAAGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATAATCACAGCTCATTGCAGCTCCA
AACTCCTGGGCTCAAGTGAT
Y
CTCTTGCCTTAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGTGCTACCACACCTAGCTAAGGTTTTACTTTAAATTTATT
ATAATCACAAAATTCAGATG
Celera SNP ID:hCV2985694
SNP位置ゲノム: 25253
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31765):
ACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGACAGAACTAATAAGGTAGATGTATATATGAAGGGTAAT
GTATTAAGGAGTATCGACTC
R
TATGATCACAAGGTGAAGTCCCACAATAGGCTCTCTGCAGGCTGAGGAACCAGGAAGCCAGTCCAAGTCCCAAAACCTCA
AAAGTAGGGAAGCTGACAGT
Celera SNP ID:hCV29386488
SNP位置ゲノム: 28458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31766):
TTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTCA
GGGTGGGGGTAGCTCTTTCC
R
CAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTAT
TAGGGTTCTCTAGAGGGACA
Celera SNP ID:hCV29386489
SNP位置ゲノム: 28302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31767):
AGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAGTGAATCATGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAGG
AGATCCTGTCTCAAAAAAAA
A
GTTTCAAATTATACACTTTAAATATGTGCAGTTTATTATATGTCACTTATACCCCAATAAATCTGTTTTTTTTAAAATGT
AAATACAAGCCAAAAAAGGT
Celera SNP ID:hCV27204330
SNP位置ゲノム: 20908
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,8) 全体(A,8|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31768):
GAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGGCACAAGACCCCATCTCTAAAA
AAAAAATGAAAGAAAAAAAA
A
TTGGCTAGGCGTGGTGATGCATGGCCGTAGTCCCAGGTGCTAGGGAGGCTGAGGAGGGAGCACAGAGGTCAAGCCTGCAG
TGAATCATGATCGTGCTACT
Celera SNP ID:hCV27204331
SNP位置ゲノム: 20762
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31769):
GGGAGCCTCAGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCC
TGGGCGACAGAGCAAGACTC
Y
GTCACAAAAAAAAAAAAAAAAACCTATAGCCTTCTAGAGAAATTTATATATGAAGTACACAACTAACATAGCTACACTTC
CTAAATTTGGAATGGAGTGG
Celera SNP ID:hCV27204332
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31770):
GGATTTTTGAGGCAGTTTTATTTAGGAATTGTGTGGTTTTCTGGAACATCTCAGAGACCTGGTATGAAAAGCACTCTTCT
AATATATATGTGTTTTTTTT
T
ATGGATTTAGTGATATATCTATACACACACACTTTTTAAAACCTATAGCCGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATC
CCAGTACTTTGGGAGGCCCA
Celera SNP ID:hCV27204333
SNP位置ゲノム: 18325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31771):
GTAAATTTGAGAAAATGCAATACCTTGCTACCATCCTTTTAAATCAGCCTACCAGACTGGATTTCCTTATTATGGTTTGT
GGCTTTTGATTTTTTTTTTT
T
AATGTATAGCTCTCTTTGAATTCTTTGGTGGTTATATATATATGTACTCGCAAGATTCTTTTATCTGTGGGTCTTTCATT
CTTTTTCTAACACTGTGAGT
Celera SNP ID:hCV27204334
SNP位置ゲノム: 17515
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,11) 全体(-,11|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31772):
GCATGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACTCC
GTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
TTATTTAGGGGAAGATACTATACAATTCTGTTTAACAAGTCACATTTTAATTTTTTCTTTTGGAAATATTAGCAAGAAGG
CTCACTTTGTGCTCAACATT
Celera SNP ID:hCV27204335
SNP位置ゲノム: 15705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31773):
TTTTTTTTTTTGAGACGAAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCG
CCTCCTGAGTTTAAGCGATT
M
TTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCGGTTACAGGCAAGTGCCTCCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTCTTTTGTAGACA
TGGGGTTTCACCATGTTGCC
Celera SNP ID:hCV30000617
SNP位置ゲノム: 35769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31774):
TCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTCT
TTCCTTCCTTCCTTCCTTCT
T
TCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAGA
GTCTCACTTTGTCACCAGGC
Celera SNP ID:hCV27204337
SNP位置ゲノム: 10391
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31775):
GTTAGGGCATTTTTCTTGGATCTTTTTGCAGACTAGCTAATTAGCTCTCGCCTCAGGCTTTTTCCATATAGTTTGTTTTC
TTTTTCTGTCTTGTAGGTAA
K
TTGGCTCACATCATGTAATAGTGGCTTTCATTTCTTATTAACCAAATTAACCTTTCAGGAAAGTATCTCTACTTTCCTGA
TGTTGATAATAGTAATGGTT
Celera SNP ID:hCV7585140
SNP位置ゲノム: 48679
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;アジア人 -12人 Coriell
e細胞レポジトリからのDNA(6男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,21|T,74)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのD
NA (6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,17|T,78)全体(G
,38|T,152);(T,-|G,-)SC_12_C(T,-|G,-)CEPH(T,29|G,63) SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T
,-|G,-) 全体(G,63|T,29)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31776):
GCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAATACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAGAGTATTTAGCAGAG
R
CCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGA
GACCAGCCTGGCCAATGTGG
Celera SNP ID:hCV30000618
SNP位置ゲノム: 23298
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号31777):
TTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTTC
TTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
T
TTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCAG
AGTCTCACTTTGTCACCAGG
Celera SNP ID:hCV27204338
SNP位置ゲノム: 10390
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31778):
TTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATGATG
GGAAAGTGGAACAATGCGTC
K
GTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTTCTA
AATGTTTCTTTTTCTTTTTT
Celera SNP ID:hCV7585141
SNP位置ゲノム: 48451
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31779):
TTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTCTTT
CTTTCCTTCCTTCCTTCCTT
C
TTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCTTCA
GAGTCTCACTTTGTCACCAG
Celera SNP ID:hCV27204339
SNP位置ゲノム: 10389
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31780):
TGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTAAAAATTTACAGCAAATAGGACGGGCACGGTG
GCTTACGCCTGTGATGCTAG
M
AGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCT
CTACTAAAAATACAAAAGAA
Celera SNP ID:hCV595208
SNP位置ゲノム: 31814
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31781):
TGATTACAGCATAGGGTCCACTTTGGTAATGTGTCAAAGAGATGAGGAAATAAGACTTTTAGCGGTTTGCAAACAAAATG
ATGGGAAAGTGGAACAATGC
R
TCGGTTGTAGGACTAAATAATGATCTTCCAAATATTAGCCAAAGAGGCATTCAGCAATTAAAGACATTTAAAATAGTTTT
CTAAATGTTTCTTTTTCTTT
Celera SNP ID:hCV7585145
SNP位置ゲノム: 48448
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A
,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号31782):
TTTAATATTTGCTTTGGCTATTTTGTCTATTTGTAAATGGTTACTGCCTGAATCCTGTGAATATTTGAATGTATTTTTTA
AAAATTTACAGCAAATAGGA
Y
GGGCACGGTGGCTTACGCCTGTGATGCTAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGGGCAACACAGTG
Celera SNP ID:hCV595209
SNP位置ゲノム: 31783
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31783):
GGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTAAGGTCTTACACCTACACACAGGTCA
GTATTCTGGCTCAGAGACCA
R
CAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTAAAACACAAAATTGAGAGGAACTCTA
TAAAAAATGTGCCATTCTAT
Celera SNP ID:hCV2485378
SNP位置ゲノム: 39696
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31784):
GTTTGACACCTTAAATAGCTTTTAGGTATTTGGCTTCCCAGCCCCTATTTTTAGTTACAAGGGGTGTACATGTGTGGGTC
AGGGTGGGGGTAGCTCTTTC
Y
GCAGATGATTAGTTTTAGCCATGTTACTAGTTATTGCACACATTATCTGTGTCCTCACAGCAGCCCTGTGAGTAAGTGTA
TTAGGGTTCTCTAGAGGGAC
Celera SNP ID:hCV29386490
SNP位置ゲノム: 28301
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31785):
CCTCTTGTGCTATGTTGCAGCATCAGGATTTGCTAATGGGAGGATACTGCCCTTACGTGCATCATTAGCCATGCACACTA
AGGTCTTACACCTACACACA
R
GTCAGTATTCTGGCTCAGAGACCAACAGGGAGAAATTGCAGTTCTCATTAGTTGAACTTTCTTTATTGTTCACAGTTTTA
AAACACAAAATTGAGAGGAA
Celera SNP ID:hCV2485379
SNP位置ゲノム: 39671
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号31786):
TTTATAACCAGCATCTTTTTGCTTTAAAAAATGACCTGGCTTTGTATTTTTTTAGTCTTAAACATAATAAAAATATTTTT
GTTCTAATTTGCTTTCATGA
R
TGAAGATTATTGACATCGTTGGTAAATTCTAGAATTTTGATTTTGTTTTTTAATTTGAAGAAAATCTTTGCTATTATTAT
TTTTTCCAAGTGGTCTGGCA
Celera SNP ID:hCV29946322
SNP位置ゲノム: 53348
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31787):
TACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCACACAAAAAAATTAGAAAATTTGTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCC
AGCTGCTTGGGAGGATGAAG
Y
GAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGACTAGATGACCATC
TCTTTTAAAAAAATGTGTTT
Celera SNP ID:hCV29386491
SNP位置ゲノム: 22400
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31788):
GGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGTCTTGAATCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTACAACATAGTGTAAGACCCCTTCTCCA
CACAAAAAAATTAGAAAATT
Y
GTCAAGCATCTTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGATGAAGCGAGAGAATCACTTAAGCCCAGGTGTTCG
AGGCTGCAGTGAGCTATGAT
Celera SNP ID:hCV29386492
SNP位置ゲノム: 22348
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31789):
CAAAAGAAAATCTTGTGAGATTTGCATTTTTGGAAGATCACTGACAGCACCATGAATTAGACATATTGAGACTGGAATCA
GAAGACCAATTCAAAGATCC
Y
TGGACTAGAGTACACAAGATACCAAGAGGGCTTGAACTAAGTAGTAGCAATGAAGACAAGGGCAAGAGAGAGTTAGGAGT
GGATTTATAGCATTTGAGGA
Celera SNP ID:hCV29386494
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号31790):
TACAGGTACTGATTTTAAACTCACTAAGTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTGCCC
ATGCTGGAGTGCAATGGCGC
R
ATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGG
CACACGGCACTATGCCCGGC
Celera SNP ID:hCV25969457
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31791):
GCCCCTAGATTAAACTATCCCTTGTCCTTTTGCACTCATCCACAAGTCTCTTTTCATCAGTGATTTTAGGATCTGACTCG
TTGTCTTTTTCTCTACTTCA
R
CTACTTTTATCATTCTTAATTATTTCTGTATCGTCAATCAATCCAGTACCTGCCTCTTAGTTTCAAAATCACTTACTCTT
GCTTAGCTATTACCAGTAAT
Celera SNP ID:hCV30612825
SNP位置ゲノム: 24665
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31792):
TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGCCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAATCATGAGATTTCAATACCGCTGAACTT
TGATTATGGCAAAGTGAACT
Y
CTGCTTTGATTAAAGCTTGATGAGAGAGGTGGCTGGGGATAGTTTGAGATAAGGGCAAGGCAGGAAAATGCATAATCTTA
CGTGGGCTCATTGTCATTGT
Celera SNP ID:hCV11473238
SNP位置ゲノム: 11090
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号31793):
GAATTTCTTTTATTTTTTTTTTTGTTTTTAATTTATTTATTCCCTCCCTCCCTCCTTTCTTCCTTTCTTCCTTTTCTTTC
TTTCTTTCCTTCCTTCCTTC
C
TTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGAACTTTCT
TCAGAGTCTCACTTTGTCAC
Celera SNP ID:hCV27204340
SNP位置ゲノム: 10386
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号31551):
ACATTACAAATGCCTTTATGTTATGTCTAAAATAGAAGATTGGTTGCAGTTATTACCAGTGCTTTTGTTCTTTAGAGTCC
ATAAAACAGACCTGGAACGA
R
TGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGAATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAA
GAAATTGACATGGAAGATGA
Celera SNP ID:hCV16189421
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,6|G,28) 全体(A,
20|G,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
JBIC-対立遺伝子(A,704|G,798)全体(G,798|A,704)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 64
Celera遺伝子: hCG2005595- 66000115966888
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8522603..8539536)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
ゲノム配列 (配列番号13257):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31814):
CCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAA
GCTGCGTGATGATGAAATCG
R
CTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCT
GCCAATAGGGATGACAGTCA
Celera SNP ID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30) 白人(A,14|G,24) 全体(A,
22|G,54)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;CEPH(A,31|G,61)全体(G,61|A,31)PA200426(A,173|G,425) 全体(G,425|A,173
)HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) JBIC-対立
遺伝子(A,598|G,886)全体(G,886|A,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 65
Celera遺伝子:hCG2005673 - 30000675550389
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6407929..6423851)
染色体:Chr12
OMIM番号: 138400
OMIM情報: グリセロアルデヒド-3-ホスフェートデヒドロゲナーゼ;GAPD
ゲノム配列 (配列番号13258):
SNP情報
コンテクスト (配列番号31972):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTC
CCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCT
CTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
Celera SNP ID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG2009092 - 207000007139537
遺伝子記号:DDEF1
タンパク質名: 発生および分化促進因子1;ASAP1;KIAA1249;PAG2;PAP;ZG14P
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2RH(44203644..44591424)
染色体: Chr8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13259):
SNP情報
コンテクスト (配列番号32674):
GATTCCCACCTGAGCCCGCCCTGCGGAGGCCCTCTGTACACATGAAGGGTGGTCCTTGATTATTATCTCACCTTCTTATT
TCATCTGCCAGCCAAGCCCT
R
TCAAGAAAGAGCGCTCACCCAGACCTCAGAGCTTCTGCCACTCCTCCAGCATCTCCCCCCAGGACAAGCTGGCACTGCCA
GGATTCAGCACTCCAAGGGA
Celera SNP ID:hCV7686234
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,401|G,1101)全体(G,1101|A,401)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 68
Celera遺伝子:hCG201186 - 62000133431907
遺伝子記号:BCL2A1
タンパク質名:BCL2-関連タンパク質 A1;BCL2L5;BFL1;GRS;HBPA1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(2444127..2466684)
染色体:Chr15
OMIM番号: 601056
OMIM情報: BCL2-関連タンパク質A1;BCL2A1
ゲノム配列 (配列番号13261):
SNP情報
コンテクスト (配列番号32802):
GAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACACTGCCAGAACACTATTCAACCAAGTGAT
GGAAAAGGAGTTTGAAGACG
R
CATCATTAACTGGGGAAGAATTGTAACCATATTTGCATTTGAAGGTATTCTCATCAAGAAACTTCTACGACAGCAAATTG
CCCCGGATGTGGATACCTAT
Celera SNP ID:hCV25992796
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,8|G,30) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,7|G,31) 全体(A,9
|G,65)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号32803):
TTCAAGGTGAGCCAGCTCAAGACTTTGCTCTCCACCAGGCAGAAGATGACAGACTGTGAATTTGGATATATTTACAGGCT
GGCTCAGGACTATCTGCAGT
R
CGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAAACGTCCAGAGTGCTACAAAATGTTGCGTTCTCAGTCCAAA
AAGAAGTGGAAAAGAATCTG
Celera SNP ID:hCV7509650
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26) 白人(A,8|G,32) 全体(A,
20|G,58)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,25) 白人(A,8|G,30) 全体(A,
19|G,55)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,48|A,44)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号32805):
TTGGATATATTTACAGGCTGGCTCAGGACTATCTGCAGTGCGTCCTACAGATACCACAACCTGGATCAGGTCCAAGCAAA
ACGTCCAGAGTGCTACAAAA
K
GTTGCGTTCTCAGTCCAAAAAGAAGTGGAAAAGAATCTGAAGTCATGCTTGGACAATGTTAATGTTGTGTCCGTAGACAC
TGCCAGAACACTATTCAACC
Celera SNP ID:hCV7509654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,15|T,13) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
23|T,45)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,14|T,18) 白人(G,8|T,32) 全体(G,
22|T,50)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(G,28|T,64) 全体(G,28|T,64)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG2015310 - 30000675601968
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(56819190..56960311)
染色体:Chr12
OMIM番号: 601557
OMIM情報: アセチル-CoAカルボキシラーゼ-β;ACACB
ゲノム配列 (配列番号13262):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33232):
TTGTGCAGAGACATCTGATCCCCGCAGCTCTGTGTTCCAGATAATTCAGCAGGCAGGACAGGTGTGGTTCCCAGACTCAG
CCTACAAAACCGCCCAGGCC
R
TCAAGGACTTCAACCGGGAGAAGTTGCCCCTGATGATCTTTGCCAACTGGAGGGGGTTCTCCGGTGGCATGAAAGGTAAG
CCCCTCCCTGCCTATGTTAC
Celera SNP ID:hCV16166043
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,7) 白人(A,29|G,5) 全体(A,5
6|G,12)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,327
|A,1159) 全体(G,327|A,1159)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 70
Celera遺伝子:hCG2022206 - 208000027096710
遺伝子記号:AGTR1
タンパク質名: アンジオテンシンIIレセプター, 1型;AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT
2R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46882675..46939873)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
ゲノム配列 (配列番号13263):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33292):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) (A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR3
遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG2023324 - 30000669567219
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYJC(5582533..5693244)
染色体: Chr7
OMIM番号: 168820
OMIM情報: パラオキソナーゼ1;PON1
ゲノム配列 (配列番号13264):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33478):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNP ID:hCV8952861
SNP位置ゲノム:104020
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(T,21|C,71) 全体(C,71|T,21)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33479):
GGTCAGAGAAATTTTGTGAGTCTTATTGAAATGGGGCAGAATTGTATCCTTGGAAGCAGCAGCGTGGTGACCAAGGACAA
GAGGCAACTTTTCTCTGATA
Y
ATTTTGCTCCATCACAATTGTGTTTTACTTTATGTCTTGTTCTTTTCTTGTTTTTAATCTTTTAAGTCCCTTGACTTTAA
TACCCTCGTGGATAACATAT
Celera SNP ID:hCV25471629
SNP位置ゲノム: 99982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30) 白人(T,40) 全体(C,6|T,7
0)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33480):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNP ID:hCV8952862
SNP位置ゲノム:104455
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33481):
GGAGTCTGACTCAAGCTTTACTATAGAGTAGCATGCCTGTGAGATTCTCCAAAGTTAATATGGTTTCCCAAGTAAATGGT
TGAACAAGTCAACAATTTCC
M
AAAGAAGTTTCCAAAAGATATTTGTAGTTTGGACTGTGAGACGTATTTTTTAAGCCTTCATATATGCATTTTTCTGATTC
TACCCTTCTTTTGCAGAAAG
Celera SNP ID:hCV25999541
SNP位置ゲノム: 12070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,7) 白人(A,36) 全体(A,63|C,
7)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,62|A,1226) 全体(A,1
226|C,62)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33482):
TTCCATAATTGTGCTTTCAAATGTAATTTCTAGCTGCCAATTTACACTTTACCACAGTTAAGACTTAGTTTCATTTCCAT
GAAAAATGTGCACTTTGCTC
Y
TGATTGACAGATATATGCTTTGACAATTGATACAGGTTTACCCAGTCAAGGCTTGTTTTAGTTGAAGGTGAAAATGGAAG
AGGGAAAAAAAATTGCTTCA
Celera SNP ID:hCV8952863
SNP位置ゲノム:105877
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,34|T,61)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,36|T,60)由来不明. 研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(T,164|C,595) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(T,43|C,52)全体(C,717|T,328) ;(T,-|C,-) SC_12_A(T,8|C,14)SC_12_
C(T,11|C,13)SC_12_AA(T,9|C,15) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,42|T,28)
CEPH(T,38|C,54)全体(C,54|T,38)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33483):
GGACCAAGACTAGATTTCCTGAGACTTTAAATACGCAAGACAAATGCAAACAAAATCTGCCAACATACCCAGGCTGCTTT
TCAGGAGTGAATCACTGAAG
Y
GCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCATCATAATGTA
AACCATTCTAAGAGAAAATA
Celera SNP ID:hCV8952867
SNP位置ゲノム:107841
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(T,26|C,69)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,32|C,63)由来不明. 研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(T,254|C,505) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由
来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(T,40|C,55)全体(C,692|T,352) ;(T,-|C,-) SC_12_A(T,6|C,16)SC_12_
C(T,10|C,14)SC_12_AA(T,6|C,12) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,42|T,22)
CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33484):
CACTGAAGTGCATTTGGATTTCCTATAACACTACTTTCTTTTGGGAATGTACAGCCCTCCCCCAGCTCCCCATCCCCCAT
CATAATGTAAACCATTCTAA
K
AGAAAATATGGATGTTTTGGCTGGGGGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAAGCAGGAGGACC
ACTTGAGCCCAGGAGTTTGA
Celera SNP ID:hCV8952868
SNP位置ゲノム:107933
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,16|G,76) 全体(G,76|T
,16)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33485):
TAAATTATAGTTTGCGTGTGTAAGAATGAATGAAATTAATAGCCCTCACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTT
TAAAATAACCCCATACTCTA
Y
GATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCCCCTCGCTATGTGAGACTGACTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTG
GCTGAGAGATATCAGAGACT
Celera SNP ID:hCV30010538
SNP位置ゲノム:105591
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33486):
GAGGACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTAAGACATGATGGCACCACTGCAGTCCAGTCTGGGTGACAGATGA
CAGAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAGAAAAGAAAATATGGACATTTTATTTCTGGACTTTATCCTTAAATGCTTAGCTTTAGAATAGTGCACAGGTACATC
CTTAATAAAAAGTAAATTTG
Celera SNP ID:hCV8952869
SNP位置ゲノム:108107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 繰り返し;UTR5
コンテクスト (配列番号33487):
AGGATAAAGGATATTTAAATACCTCATGGGTCTCTTTTTCCACCTCCCTTTCACTTTAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNP ID:hCV25996062
SNP位置ゲノム: 38356
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37) 白人(C,40) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号33488):
GGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAG
GTAAAACCTGTATGTTTAGG
R
ATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTA
TTTTACCATACAGATGTGTT
Celera SNP ID:hCV25996065
SNP位置ゲノム: 30225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33489):
CCACCTGACTGAGCCCTACCAGCTCATTTAATTACCTGTCACTACTTAAGCCCTCCCAGTGGGACATCTGCCCCGTCCAC
TCTGCCCCATGCAAGGTCTT
S
AGGGGTGTACTAAATGACATTCTTTGTGGGTTTTTCTCAGCACATTTCCTTACTGACATCTCTCCACATTACCTAAAGAA
TGTCATTGACCACTCCCTGG
Celera SNP ID:hCV25995265
SNP位置ゲノム: 7883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4) 白人(C,38) 全体(C,70|G,
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33490):
CCTCAGTATTTCTTTTTATTGCATTCGTTGTCTAACAACAATAATACTCATTGGCAAGAAATTTATTTACACTAACAAAT
TAAATTTAATCACAGGTATT
K
TTAGATTGGTCAGAAAACAAAAGACCACTGTGATATTTTGCTTGAATGCCTCTGAAAACCAAAGAGTAAGGAATGTCATT
TGAAACTTTTTGAACAATCT
Celera SNP ID:hCV2548951
SNP位置ゲノム:106083
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|T,96)アジア人 -12人 Corielle
細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,14|T,81)白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリか
らのDNA (6 男性,6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,0|G,96)
全体(G,110|T,177);(T,-|G,-)SC_12_A(T,-|G,-) SC_12_C(T,-|G,-) SC_12_AA(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号33491):
TTGGGTCAAAAAACCACTTTATTCACAGCAAGATTGGAGTTACTCATGATTCCAGTGACATAATATCCCGTGCCCTACAT
GGGCTCAATTTTTCTGAGAT
K
CTGCTCACAGCCCAGGATGCTGGGTTCTCTGAAAGACTGTCTTGAAATTATCAATGAGTGTGATGCTTAGGGAACACCCC
CAACATATTTCATTATTTAG
Celera SNP ID:hCV2548952
SNP位置ゲノム:105112
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)CEPH(T,39|G,53)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G
,-) 全体(G,53|T,39)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33492):
TCAGAACAGGCTCCCTGCTAGACTGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTG
TTGCGTTCCTTGCAGAGCTC
R
TGTAGGAGCTCAGTAATTGTGTCTTGAATGAATGGGACCCCAGGTTTCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCA
GGTTTCATCTGCCGTGGAAT
Celera SNP ID:hCV2548954
SNP位置ゲノム: 98790
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33493):
CAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGAATAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCA
AGGCTCTGCTCTCACCAGGG
Y
GAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAA
TTGTCACATTATTCTTTCTT
Celera SNP ID:hCV2548957
SNP位置ゲノム: 97494
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,512|C,954)全体(C,954|T,512)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33494):
AGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATT
TTGTACCACGTCGGTAAGAA
K
TTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTT
AGCCTATCTGAAGCCAAATA
Celera SNP ID:hCV15962746
SNP位置ゲノム: 83060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,685|T,809) 全体(G,6
85|T,809)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33495):
TGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGA
GACTGTCATGAGGGGCCTCA
Y
TCAGAGAAAATTACCTTAAAGCAACATCAAATGTAACATCGTGTTTGACATTAAAAATCACTGGCAGGGCTAGTTTGGTA
TTAGCTCAAGTAAAATGGAA
Celera SNP ID:hCV2548958
SNP位置ゲノム: 97239
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33496):
TTTCTTCTGATCTCCCTCTCCTCCACCTTCCTTCCCTCTCCTCCCTTTTCTTTCTCTTTTTTCCTCTATGTTGATGGAAC
AGCCAAGAAATAGCCTCAAA
T
TGTACTTTATGCAGGGCTGCTCTCCACAATGTTTATGAAGTCCACGTGCTCACGATGGCTGCTAGGTGACCTGGCTGCCC
CTCACCTCTCTGCCTTTACC
Celera SNP ID:hCV2548959
SNP位置ゲノム: 96494
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33497):
TGAAAAGACAGGAAAGGACTGTGCTTTTCTCTTCCATTTTACCTTTTCATTCTGAGACCACTAAGGTCTTTGCATTAAGT
AGGTGACGTGAACCCTAGTG
R
CCACTGCCCACCAAAATGCCCCTCATCTCCAGCTCTGTCAGGAGTACCTTTAGTTACTCAAATGGAAATATCTCAGTGTA
ATGATGGGGCTACAACATAT
Celera SNP ID:hCV8952870
SNP位置ゲノム:108306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(A,32|G,60)
全体(G,60|A,32)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33498):
CTAATATTACCAGATTTTTACTAATTTAGTGTTTTAGTATTTGAAAAGTTTTGCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGG
CTTCTTATTTCTCATGATGT
K
AAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGACATTAATAGAGTATCCAATATGGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGA
AGACAGACAGAAAAACATAA
Celera SNP ID:hCV8952871
SNP位置ゲノム:110154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(G,14|T,78) 全体(G,14|T
,78)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33499):
GCCAAATTGTATCACTCATTAATAGTGGCTTCTTATTTCTCATGATGTTAAAAAATAACAAAGCACCAGACATCTCAAGA
CATTAATAGAGTATCCAATA
Y
GGCAGTTTCATTATCATACCCCTAATGAAGACAGACAGAAAAACATAATGGTGACTTTGATAACTGTAAAACACAATGTT
ACTTCATGTCAACGTTTCTG
Celera SNP ID:hCV8952872
SNP位置ゲノム:110206
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(C,9|T,83)
全体(C,9|T,83)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33500):
CTCTTGCCTTCACTCTGCTCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCA
CACTCCCAGCACAACCTCAC
W
ATTAAGTGAATATGTCCCGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGT
CCAGGAAGTTCTGCCCCAGG
Celera SNP ID:hCV30316450
SNP位置ゲノム: 89577
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33501):
AAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTT
CAGTTTATGTCTAGATTGTT
T
ATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAAT
TATACCACATGTATATTCTG
Celera SNP ID:hCV26570658
SNP位置ゲノム: 3239
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33502):
AAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTC
AGTTTATGTCTAGATTGTTT
A
TATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATT
ATACCACATGTATATTCTGC
Celera SNP ID:hCV26570659
SNP位置ゲノム: 3240
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,3) 全体(A,3|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33503):
TGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACTAAAAGTTAGTGTTA
GGGCTAAGTTCCTCCCATAC
Y
GATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTT
CTTTCAGAATTTGGTGTGTT
Celera SNP ID:hCV2548960
SNP位置ゲノム: 95789
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33504):
GGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAGGGCAG
AAGAGGAGGAAGACTTCTCT
Y
GATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAGGGCTTTCCTGCA
ACTTTCCCGAGAGAGAACTC
Celera SNP ID:hCV2548961
SNP位置ゲノム: 95565
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,480|C,832)全体(C,832|T,480)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP位置ゲノム: 94248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G
,443) フィンランド人(A,87|G,250);(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400)Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33506):
CAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCT
AGCACGAAGGCTCCATCCCA
Y
ATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAATACCTTCACCTTATATATTATG
TGTGTATGTTTTAATTGCAG
Celera SNP ID:hCV2548963
SNP位置ゲノム: 94070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,2) 白人(C,6) 全体(C,14|T,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33507):
TTGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTA
CAGTCAATAAAAGAAATAAT
R
GGAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTG
GGGCAATCAAACCAAATGAC
Celera SNP ID:hCV15892186
SNP位置ゲノム:109526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号33508):
TTATGTGTTCCCTATTGTACCCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAAT
CAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
Y
CATAGCATTCTATTTCTGAGCATTCTTGTTCATGGACATTTCATTCAGTTTAGAATCACGAAATCTTAAGGCTGGAAGAT
CAACCAGTCTATCATCCTGC
Celera SNP ID:hCV2548966
SNP位置ゲノム: 93516
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33509):
CTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGACTCA
CTTATGTGTTCCCTATTGTA
Y
CCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAATCAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
TCATAGCATTCTATTTCTGA
Celera SNP ID:hCV2548967
SNP位置ゲノム: 93435
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33510):
GAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCACTAGTGGCCAAGTAGGAACCCCAGCTCAGGTCAT
CTTCTGCCCCATCAAGATGA
R
TAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATTTATTTAACAAATATATTTTGGAGAGAGAATAAG
GTCACTGAGTGGAGAATGTG
Celera SNP ID:hCV2548968
SNP位置ゲノム: 91895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33511):
ATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGG
ATTTAGGAGAACAATCCGAC
W
CTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCA
TTTGACTACCTCCATATCTG
Celera SNP ID:hCV2548969
SNP位置ゲノム: 91573
SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,3) 全体(A,1|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33512):
GTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTAT
GTCTAGATTGTTTATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCAC
ATGTATATTCTGCATCCCCC
Celera SNP ID:hCV26570660
SNP位置ゲノム: 3247
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33513):
CTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGT
CTAGATTGTTTATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACAT
GTATATTCTGCATCCCCCTT
Celera SNP ID:hCV26570661
SNP位置ゲノム: 3249
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33514):
ATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTAT
TAATCTTGCTAGTGGTCTAT
S
TATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAGCTCCTGCATTCATTGATTTTTTGAAGGGTTTTTCATGTATCTATCTCCTTCA
GTTCTGCTCTGATCTTAGTT
Celera SNP ID:hCV30371116
SNP位置ゲノム: 16154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33515):
CCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCT
AGATTGTTTATATATATACA
Y
ACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGT
ATATTCTGCATCCCCCTTAA
Celera SNP ID:hCV26570662
SNP位置ゲノム: 3251
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33516):
TTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTCAGTTTATGTCTAG
ATTGTTTATATATATACACA
Y
ACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATTATACCACATGTAT
ATTCTGCATCCCCCTTAATG
Celera SNP ID:hCV26570663
SNP位置ゲノム: 3253
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33517):
TCTGGTAGTCATCTTCCCACTAACTGGTATTCCTCTCACCATGTCTGCCTTTATTTGGAGCTCTGCAAATGTTTGTGGAT
CGAATATTAACCACGTTACT
Y
GATTTAAAACTCTAAACACGTTCCATCTTGGGTTCCCTGCCATTCTTAACAAGTCTTTCAAAGAGAAATAGAGAACAGAC
TGCATTTTAATTCCCAGTAC
Celera SNP ID:hCV26570665
SNP位置ゲノム: 12667
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,2) 全体(C,2|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33518):
ATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGT
GTGTAGTAGCAGAAAATAGA
Y
TGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCCTAGGCAAAGATCTCTGCTTT
TTTCTGCGAGCAGCCAGCAT
Celera SNP ID:hCV27970578
SNP位置ゲノム: 80941
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33519):
GTCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAAC
TCATCCTCTTTTATGGCTGC
A
TAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCAT
TACTATTGTGAACAGTGCTG
Celera SNP ID:hCV26570666
SNP位置ゲノム: 13624
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33520):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGGATAAGGGGGAA
ATGAGGGAAATAGAAACCAT
Celera SNP ID:hCV15783507
SNP位置ゲノム: 30156
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号33521):
TCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACT
CATCCTCTTTTATGGCTGCA
T
AGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCATT
ACTATTGTGAACAGTGCTGC
Celera SNP ID:hCV26570667
SNP位置ゲノム: 13625
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33522):
TCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCT
CCAGCTTTGTTCTTTTTCCT
K
AGAATTGTCTTGGCTATGCGGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAAT
CATTGGTAGCTTGATGGGGA
Celera SNP ID:hCV26570668
SNP位置ゲノム: 14693
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33523):
AGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAGATTTTGCCTGGTCAGAGAGCTAAATG
TGAGCTTTGTGTTCATACTT
R
AATTCCAATCCCTGCTCAGCCACTTTATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGA
AAATAACACCTCACGGAGGT
Celera SNP ID:hCV15752117
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33524):
CATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTCC
TTAGAATTGTCTTGGCTATG
Y
GGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCATTGGTAGCTTGATGGGG
ATGACACTGAATCTATAAAT
Celera SNP ID:hCV26570669
SNP位置ゲノム: 14712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33525):
GGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAG
CAGATCTGTGGTAACACTCA
R
TTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCAC
ATGCCCTGTGAAGATTTGGC
Celera SNP ID:hCV2548970
SNP位置ゲノム: 91434
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33526):
TTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTA
CACAACCCCTTCTATAAATT
K
CTTCTGCATTAAACACTACATCATGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTC
AGTTGTGTGGGAGCACTGTA
Celera SNP ID:hCV2548971
SNP位置ゲノム: 88927
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,3) 全体(G,2|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
JBIC-対立遺伝子(T,415|G,865)全体(G,865|T,415)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33527):
TTGTCTATTCCCTAAGCACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCA
CAGGTCATTTCAACTTTCAC
R
TTTTTAAACAAATTTCAGAATAAGCCCTTTAATTTAAAATTGTTGATAGGTCCCAATTCCCAATTCCCAAGCTTTGAAGA
CAGAATCCACCATATTTGCT
Celera SNP ID:hCV2548973
SNP位置ゲノム: 86031
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33528):
GGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCT
TTGGGTGTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATGACTT
AGTACCACTAAATTTCACTA
Celera SNP ID:hCV2548974
SNP位置ゲノム: 84784
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33529):
CCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAA
TAAACTGGAACCATGTTGCC
R
TTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAG
AGAGGATATTATGTATCTCT
Celera SNP ID:hCV2548975
SNP位置ゲノム: 83662
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33530):
GACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCT
TGCCTCTTACGTCAGATTTT
Y
TTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAA
TCACCCCCAAATTCCTATCA
Celera SNP ID:hCV2548977
SNP位置ゲノム: 82937
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,34|T,58)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,34|T,58)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33531):
CATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGG
CACTTTTACAAAGCAGATTA
Y
TAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTTCTTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTA
CTCATTTTTTTCTGAATGAA
Celera SNP ID:hCV2548978
SNP位置ゲノム: 82902
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,26|C,66)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
全体(C,66|T,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33532):
CTAAGTTCACATCTATCAATCAGGAAACCACAGTCTCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTAT
TTCTAGTACCTAGACTGGTG
R
CTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTA
CGTCAGATTTTCTTAGACAG
Celera SNP ID:hCV2548979
SNP位置ゲノム: 82845
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33533):
GAGTTATGGAGGATTCCTTCTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATCGTCCCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGG
TAGAATTTGTCTGTGAATCC
R
TCTGGTCCTGGACTTTCATTGGTTGGTAGGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGA
TTCAACTTTTTCCTGGTTTA
Celera SNP ID:hCV26570670
SNP位置ゲノム: 15852
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33534):
TTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCC
CTTTATCATTTTTTATTGCA
Y
CTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTATCTATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAG
CTCCTGCATTCATTGATTTT
Celera SNP ID:hCV26570671
SNP位置ゲノム: 16102
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33535):
ACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAACTTTCTTGGAAATTATCCCTTTT
TTCCATGTAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNP ID:hCV26000843
SNP位置ゲノム: 34900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31) 白人(G,38) 全体(A,7|G,6
9)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33536):
ATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAACATACGTGT
GCATGTGTCTTTATAGCAGC
R
GGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGTTCTAGATCCC
TGAGGAATCGCCACACTGTC
Celera SNP ID:hCV26570672
SNP位置ゲノム: 17497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33537):
TCTTTTCCTAACTGAATACCCTTTATTTCTTTCTCTTGTCCAATTGCCCTGGCCAGAATTTCCAATACTATGTTGAATAG
GAGTGGTGAGAGAGGGCATC
S
TTGTCTTGTGCAGGTTTTCAAATGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCTATTCAGTATGATATTGGCTGTGGATTTGTCATAAA
TAGCTCTTATTATTTTGAGA
Celera SNP ID:hCV16218292
SNP位置ゲノム: 15293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,10) 全体(G,2|C,10)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33538):
TATGTCCTGAGTGTTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATC
TTGAATTAATTTTTGTATAA
R
GTGTGAGGAAGGGATCCAGTTTTGGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCC
TTTCCCCATTTCTTGTTTTT
Celera SNP ID:hCV26570673
SNP位置ゲノム: 18190
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33539):
GTCTTGTGCTGGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATA
GCTCTTATTATTTTGAGATA
Y
GTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCATCTAG
TGAGATAATCATGTGGTTTT
Celera SNP ID:hCV26570674
SNP位置ゲノム: 19179
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33540):
CTGCCAGGCCTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGGA
TAGTTTAGGAAGAATGGTAC
Y
AGCTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGATCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAAT
TATTGTCTCAATTTCAGAGC
Celera SNP ID:hCV26570675
SNP位置ゲノム: 19589
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33541):
GAATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAG
ACTAGGATTGCAACTCCTGC
T
TTTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATG
AGATGGGTCTCCTGAATACA
Celera SNP ID:hCV26570676
SNP位置ゲノム: 23286
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33542):
AATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAGA
CTAGGATTGCAACTCCTGCT
T
TTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATGA
GATGGGTCTCCTGAATACAG
Celera SNP ID:hCV26570677
SNP位置ゲノム: 23287
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33543):
GACACGGGAGGGAATTTCCTGGTCTGCTGGTTGCAAAGACTGTGGGAAAAGCACAGTATTTGGGCAGGAGCGTACCGTTC
CTCCAGGTACAGACTGTCAC
R
GCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAAATCCCCTGACCCCTTGCACTTCCTGGGTGAGGTGACGCCCTGCCCCACTTTGGCTT
GCCCTCCATGGGCTGCACCC
Celera SNP ID:hCV26570678
SNP位置ゲノム: 25373
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33544):
GGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGTTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTACTTCACCTGCTTTTATGCTGTTTACCATTTTCTCATTCACAAAACTTGCTCTTCCCTGATACTGCAGTGC
ACCTAGCTGTTCCAGTTCTC
Celera SNP ID:hCV15752127
SNP位置ゲノム: 88293
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33545):
AAGTGATTTTCCATCCTTTTATCTTTCCTTCTCTTCCCCATGTGAGACACACACACACACACACACACACACACACACAC
ACACACATATACATATATAT
Y
CCTTTCAATGGACTTTCCACTCATCCACCCATTCATCACCATTATGTTTTATTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAA
TATAGTGTTTGATGTGTGGA
Celera SNP ID: hCV15752128
SNP位置ゲノム: 88775
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33546):
TAATTTAAACTTGTTATTATTCATATATCACAACTGTTATTATTGGTCATTTACTGTATGCCAGGCATGGTGTGAAGGCC
TTTGCATTCATTATTTCATT
K
TATTCTTACTCTAGCCTTTCAAGGTATACAGAGAAAACAGAGGTTCAGAATAGTGGCTCAAAATTTAGTGACAATGCTGT
GGCCCCACATTATAAGGATA
Celera SNP ID:hCV15752129
SNP位置ゲノム: 92660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33547):
CCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATCACCCTTAACATCTTGTACCTGCCCTTTGGTTCCTTGAG
GGCATGCTACAAATATTCAC
Y
ACACTTTCCCTAGACCAGAGTTTTTTCAAATGGTGGGTAACAAAGTCAATTTAGTAAATAATTACCAACATTTAAAAATA
AATAAAACAGAATTGAACAG
Celera SNP ID:hCV2548980
SNP位置ゲノム: 82357
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,37|T,55)全体(C,37|T,55)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33548):
CAAAATATATAAACATATAGAAGGATAAGTGCATTTAGTAGAAATACTTACAATAAAAAAATCTCTTAAAATCTATGAGC
CATTCAATGTATACACAACG
M
AAGAAGTGGCAATAAGGCTATGATTACAGCTCCAGGTCCTGACTGACCTCGCCAAGTTCCATACACAATATATTTTTTAA
TGCCATGTGATTGCAGTGTG
Celera SNP ID:hCV25995000
SNP位置ゲノム:107159
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34) 白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,7
1)
SNP型: hmCS;UTR5
コンテクスト (配列番号33549):
TATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCATCTTTTGTGAACCCATATGTTTAGTG
ACCCTTGTGAGTCAGGCAGC
R
TGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACTATCCTTGGTGTTTTTCACAAGTCTTGGCCCAT
TCAGTGATTTTATGTCCTTG
Celera SNP ID:hCV2548981
SNP位置ゲノム: 82149
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,188|A,1300
) 全体(G,188|A,1300)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33550):
GATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCC
CTTTAACTGTGATTATTCTA
Y
GTTTTCCAGGCTAGAGATCATCTTCTATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCAT
CTTTTGTGAACCCATATGTT
Celera SNP ID:hCV2548982
SNP位置ゲノム: 82023
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,214|T,1270)全体(C,214|T,1270)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33551):
ATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGAAAATAACACCTCACGGAGGTGTTTGA
GGATTAAACGCGGGCATATA
Y
GGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGTTGAGATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAA
GTGCTGACTTAATGCCCCCT
Celera SNP ID:hCV2548983
SNP位置ゲノム: 81885
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女性).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58) アジア人 -12人 Corielle細胞レ
ポジトリからのDNA(6男性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,43|
T,52) 白人 - 12人CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA (6
男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,37|C,58)
全体(C,159|T,126);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) CEP
H(C,24|T,68)全体(C,24|T,68)SC_12_A(T,-|C,-) SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33552):
GAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATATTTCCTAAT
AAATTGAAAATGAGGTAGAA
M
AAATATGAGTTGGATGATAATAACACAGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAG
ATTTTGCCTGGTCAGAGAGC
Celera SNP ID:hCV2548984
SNP位置ゲノム: 81631
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,6) 全体(A,6|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A
,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,
378|C,914) 全体(A,378|C,914)CEPH(A,25|C,67)全体(A,25|C,67)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33553):
CCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCACAGCAAA
GGCTGTATGGTTTCTGCGCA
R
AGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCC
TTTGACAAGATATTTCCTAA
Celera SNP ID:hCV2548985
SNP位置ゲノム: 81509
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
JBIC-対立遺伝子(G,523|A,743)全体(G,523|A,743)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33554):
AACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAG
TGAGAACTTCTCTGACTGCT
R
TTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACACA
CACATGCATCACCTAGAGCA
Celera SNP ID:hCV2548987
SNP位置ゲノム: 77069
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33555):
TTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGAGCAGAGAGAGAGGGCAGTAGTTACAATGTGAGGCCA
AAGAAGCTTCCCCCCAGAAA
R
CTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGA
GAAGGTATAACTGGGACCAA
Celera SNP ID:hCV2548988
SNP位置ゲノム: 76825
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33556):
CTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGGACACAGA
TCATCATTCCCCCTCTTTTC
S
AATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCT
TAGCCAGTGGTATTCAGTTG
Celera SNP ID:hCV2548989
SNP位置ゲノム: 76467
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(G,17|C,75)全体(G,17|C,75) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33557):
AAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGA
GTTGAAACTCAGGCAAAGTA
Y
AGTGAAGGAGAACTTTTGTGGACTGCCTACCTTTGCAACTTATTATAATTTCTGAATAGTTTTGTGTGTGTTTTATTTCT
TTCTCCCCCACAGAACACGA
Celera SNP ID:hCV16164054
SNP位置ゲノム: 83891
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,689
|T,807) 全体(C,689|T,807)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C
,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33558):
TTTTCAGCAATTTTCAGAATGTGGGGTACTTGGTGCTTTGTTGTTTTTATCTTTGAGCCCTTCGATGCTGATTCTATAAT
CACAGAAAAATTCTCATTCT
R
TATTCCTTTGGCATCAAACAGGTTTTAGTTTCAGGTAGCAGAAACCACTCTATCTAGTTTTTGGGGAAAGTGATCAAATG
CAGGAACTAATGCTTCACAA
Celera SNP ID:hCV11236605
SNP位置ゲノム: 45510
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,2) 全体(G,2|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33559):
TATAGGAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTT
TGCCACTACATGATATAATC
R
ATGTAGGAATGGGAACAATACAATTAAACTATACACCCCTTCTCTCTGCTTTGAGGAAGGTTAGTTATAGAATACCAGGA
CCGGAAATAATCTTATAATC
Celera SNP ID:hCV343734
SNP位置ゲノム: 29575
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33560):
AAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACAGGGTTTCA
S
CATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGG
TGTAAGCCACCACTCCCAGC
Celera SNP ID:hCV26570682
SNP位置ゲノム: 32783
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33561):
CTGTGAGCCATAACAATCTTACCTCCTGGTGTTAAGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTT
TATACCTGCTAGTTCTCTCT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAG
GTGGAGTGCAGTGGCGTGAT
Celera SNP ID:hCV26570684
SNP位置ゲノム: 62886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33562):
AGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCA
GCCTCCGCCTCTTGGGTTCA
Celera SNP ID:hCV26570685
SNP位置ゲノム: 62920
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33563):
GTTTTTTAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGTACAGAATGTTCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATG
GTGGTTTGGTGCACCCATCA
R
CCCATCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGTCTCCACCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATG
TTCCCCGCCCTGTGTCCATG
Celera SNP ID:hCV30280452
SNP位置ゲノム: 58374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33564):
GACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGC
CTCCGCCTCTTGGGTTCAAG
Celera SNP ID:hCV26570686
SNP位置ゲノム: 62922
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33565):
CATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCT
CCGCCTCTTGGGTTCAAGCA
Celera SNP ID:hCV26570687
SNP位置ゲノム: 62924
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33566):
TAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCC
GCCTCTTGGGTTCAAGCAAT
Celera SNP ID:hCV26570688
SNP位置ゲノム: 62926
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,1) 全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33567):
TATTACTCTATTACCCTTTAAAAATTTGTTATTTATTTACTTATTTTACTACACCTGGGGGTAGTAAATTTTCAGCAATA
AAAAGCTATTGCTCTAAACC
R
TTCCACTCTGCCCCTTTCTGTGAAAAACAGACAAATGATAGTCCAGCATACTAATTTAAGAAATTTACTTTTAAAAAAGA
GAGAGTAAAATCAGATTGTA
Celera SNP ID:hCV15752139
SNP位置ゲノム: 92906
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,94|A,1380)全体(G,94|A,1380)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33568):
TTGGACTTGAGCAACTGGATGGTAGTGATGCCATTTATTGAAGTGTGAGTTTGGGCAGGGGGGATTAAGAGTTTTCCTTT
GGACACATTTTGAAAAGACT
R
TTAAACACCCCAGTGGGCATGTCAACCAGGTAGCCTGCTGGGCCCTGCCCAAATTCCTTATGCACTGTTTATGAGCATAA
GAAAATGATTGTTTGGTTTA
Celera SNP ID:hCV2548990
SNP位置ゲノム: 76160
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(A,23|G,69)全体(G,69|A,23) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33569):
CTTCACCCACTCCAGTTGAGCCTTCAGATAAGATGGCAATTCACACTGACAGCTCAGCTGCTAACTCATGAGAGACCTTG
AGCCAGAGGTATCTAGCTGT
R
CCATGCCTGAATTCCTGACCCACAGAAATGATGAGATAATAAATGTTTGTTGTTTTTAATGGTGAGACTTTAGTATAATT
TGTTATGCAGCATACGATAA
Celera SNP ID:hCV2548991
SNP位置ゲノム: 75868
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33570):
AGGTATGAGAGGGATTGCAAATAGGCATGAAGAAATTTGGAGGCAAAGGATATATTTATTACCTTGATGCCTGTGATGTT
TTCATGGGTGAATATATATG
Y
CAAAACTTATTGATTTATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTG
CAGTTTATTGTATATAAATT
Celera SNP ID:hCV2548992
SNP位置ゲノム: 73376
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33571):
ATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATATCCTTTTGTTACATATTTAGGATCTGCGGTAATATCCTCTTTATTTCTCACA
TTTAGAATTTGTTTTCTTTC
Y
CATTTTCTTTCTGTCAGTCTTACCACAGTTTTATATCTTTCATTAGTCTTTTCAATAATCAACTTTTGAATGTTTTGTCC
TAAGTTTTTATTGTAGTAAA
Celera SNP ID:hCV2548993
SNP位置ゲノム: 70863
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33572):
GTTTTAATTATAATAGATTTATAATAAACCTTGATTTTTGGTATTAAAATCCCCCAAATTTGTTCTTCCTCAAAATTTTT
TATGGATATTCTTAACTCTT
Y
GTATTTTCACTTAAATTTAGAGTCAGATTGCCAATTTGTACAAAACCTTTCTAGGATTTGTGTTGGAATTTTATTGAGCT
CCTTATAGATCAATGCGGGG
Celera SNP ID:hCV2548994
SNP位置ゲノム: 69546
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33573):
TTCATGACCAGTCCGGGCTACATAGCAAGACCCCCATCTCTATGTTAAAAAAAAAAAAACTTTAAAAAAAATTACTACAG
CTTTATATATAAGATATATG
K
TGGCACCTGCTGTAGTCCCAGGTACATGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAAGTAGAGGCTGCAGTGA
GCCATGATCACACCACTGCA
Celera SNP ID:hCV327126
SNP位置ゲノム: 1376
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,5) 全体(G,5|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33574):
ATAAATCACATATATGTGCAGCTTTTGCAAGTACTGTCAAGCAGTTTTCCAAAGTGGTTGTAGCAGCATACTCCTTCACG
AATAATGTTGGAGAGTTCTA
S
TTGCTTCATTTCTTTGCCAGCACTTAATAATATTAGTTTTCCTTCTTTAACTTTTAACTATTTGGATTGTTATGTAAGAA
TATCTCATTGTGGTTTTATT
Celera SNP ID:hCV2548995
SNP位置ゲノム: 68418
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33575):
TCCATAATCCACTCTCATCATTGTGTAGCAATGTTTCTAAAACACCTGCCAAAACATGTTACTTCCAGTGGCTTCCCAAT
GCCCCTTAGAATATAATTCA
R
GTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAATTCTCACCATCTTCTTCCCAAATCTTTAAGCTCAGT
GATTCTCAAAGCATGGTCCC
Celera SNP ID:hCV327127
SNP位置ゲノム: 1928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33576):
CAATGAGATTTTCTAGAAGAGTGATTCACTAGAAATGTAAATGACCATATTAGCACAGCCAAGGGCAAGTCATCCAACTG
AGGGAAACCAAGAGGAATGT
W
CTTAAGCAGAAGCAGAGAATGTAATGAAAATTTTTAACATATTCAGTTTCATATTCTGTCTAACAGATGTATCAGAAAAA
GCTCAGTCCTTTAGGGATGA
Celera SNP ID:hCV2548996
SNP位置ゲノム: 67048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33577):
AGTGGCTTCCCAATGCCCCTTAGAATATAATTCAGGTTTCTTAACTTGGCCTACAATCTGCCTTCCTCTCCAGATTCAAT
TCTCACCATCTTCTTCCCAA
W
TCTTTAAGCTCAGTGATTCTCAAAGCATGGTCCCTGGGCCAGCAGCATCAGCATCACCTGCAAACTTGTTAGAGATGCAA
ATTCTCAAGCCCCACCCCAA
Celera SNP ID:hCV327128
SNP位置ゲノム: 1994
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,6) 全体(A,6|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33578):
TACACTCTATGGGGCATTGTCATTAGCTTCCTGATCAAAATTCGCTCACCTTCACATCAGATTCCAGCCATGGAAAGAAG
AAAGAGAGGATGAGAAAACA
Y
GTCAAATATCTTTGGGCCCAATTTGGAAATGGCACAAACTACCTCCACTGACATTCTATTGATAAGAGAATAGTTATACA
ATTATAGCTAATTGGAAGGA
Celera SNP ID:hCV2548997
SNP位置ゲノム: 64045
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33579):
GGGAGGATGTATGTGTCGAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTC
TCTGATGGTAGTTTGTATTT
Y
TGTGGGATCAGTGGTGATATCCCCTTTATCATTTTTTATTGCACCTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATC
TTGCTAGTGGTCTATCTATT
Celera SNP ID:hCV30406947
SNP位置ゲノム: 16058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33580):
TATCAATGTGTTGTCAGTGAGCCATTATGGTCCTTTTAAATTCAATAAAGGGTCTATTTGGTGGGACATTAGGAGCCAGA
TTGATTGTCCCATTGTGATA
Y
TGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCTGGGTCTAGG
TTCTTTGAAAAGTAACCTAC
Celera SNP ID:hCV11236612
SNP位置ゲノム: 54632
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33581):
TAATAGGATTATATAGAACCTTGTGCCAAGTAATTGCAGATACACATTATTTCAAGCTCACAAGGAGCATCTACAAAAAT
TGACTATATACCTGGCTGTC
W
AGCGAGTCTTGATAATAGTATATATTGTCTGACTACAATGCAATCAAGCTTAGACTCAATTTTTTAAAAACCTAGAAAAT
TTGCATGTTGAAAAATTATG
Celera SNP ID:hCV29667400
SNP位置ゲノム: 49277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33582):
TCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATATT
ACAGCATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAA
AATCAGGCATATAGCAGATG
Celera SNP ID:hCV26570690
SNP位置ゲノム: 80024
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33583):
GGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAA
AACATATAAATAAAACTAAG
W
ATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAA
AAATATAGAGTGATACTTGA
Celera SNP ID:hCV26570691
SNP位置ゲノム: 80087
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3|-,6) 全体(A,3|-,6|T,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33584):
CAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATT
GGAGCTTGGCACATAGTAGG
C
CATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGA
GTTTGAGAATCGATACGGAT
Celera SNP ID:hCV26570692
SNP位置ゲノム: 80890
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33585):
CAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAA
TACTGTATCACTAGTTCTCT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCA
GTAGCTTCGCTCTGCTCAGG
Celera SNP ID:hCV26570693
SNP位置ゲノム: 83227
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33586):
TGAGGAAGCTATTTTGAGGGTGTCAGGCATAGGGGTGTTGGGACCCAGTGCTAGTTTCTGGAGTTTCTTCCAAATCATCT
GGGGCTGCCTGAGTTAGGAA
R
TGGTCCTTTAGGACCAGTTGCCCTTCTGGTGTCTCTGGGTCTAGGTTAGTATATCTCATTAGGGCCTCTTGTAGCCTCCC
TAGGAAAGCAGAGGAGGTTT
Celera SNP ID:hCV2549001
SNP位置ゲノム: 56641
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33587):
AAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAAT
ACTGTATCACTAGTTCTCTA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAG
TAGCTTCGCTCTGCTCAGGC
Celera SNP ID:hCV26570694
SNP位置ゲノム: 83228
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33588):
AAAGCTCTAGTCCATCAATTTAAAACAAATATACTAAGTGTAAATTTTAATTAAACTTGTTAATGAATTAATATATTTTT
AATTTCCATATAATCGCATT
M
ATCAATTTGAATAAATGAAAGAATGAATTATTCTGAACCTATTAAAGAAGAGTGATGTATAGCCCCAGTTTCAAGTGAGG
TGTGATAAAGAAATGGATCC
Celera SNP ID:hCV25472982
SNP位置ゲノム: 85435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|C,20) 白人(A,7|C,33) 全体(A,
23|C,53)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33589):
TTGTGATATTGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCT
GGGTCTAGGTTCTTTGAAAA
R
TAACCTACAGCATGTTTGACTGGCCCAAAGGTTTCAGTTAGAACTCCTAGTGCTATACCTTGCCTTTTCAGTGATGAAAA
ACTGAAATGGTTTGGTTAGT
Celera SNPID:hCV2549002
SNP位置ゲノム: 54724
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;CEPH(A,44|G,48) 全体(G,
48|A,44)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33590):
AAACTAAAATGCAAGTATCCAGGCTGCTGGTTCAGCATTTTTTCAATTTCTTATGGGAGTTAGTTCTATGTGAGCCCAGA
TATGTGAGCACATTTTTGCC
Y
TGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTACACACAGACACACACAGATACACACACACA
CACACACACACACACACACA
Celera SNP ID:hCV30082481
SNP位置ゲノム: 93799
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33591):
AGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATA
CTGTATCACTAGTTCTCTAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGT
AGCTTCGCTCTGCTCAGGCA
Celera SNP ID:hCV26570695
SNP位置ゲノム: 83229
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33592):
TGCACTGAGGTCCCTGGGGACAGAGCTTTAGTCTCTACAACTTGGTGATGGGACTCTGTAGCATACCCTGCATATCTAGT
TCCATCCCTGACGAAGCTAC
K
GCCATCTGAAAACCATATTTTGTCTGGATTATCTATGGGCTGATCCTTTAAGTCTTCCCAGCTGGCATAAATTTTGTTAA
GAATCTCACAGCATGAATAT
Celera SNP ID:hCV2549003
SNP位置ゲノム: 54327
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)CEPH(G,0|T,92)全体(T,92)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33593):
GTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATAC
TGTATCACTAGTTCTCTAAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTA
GCTTCGCTCTGCTCAGGCAG
Celera SNPID:hCV26570696
SNP位置ゲノム: 83230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33594):
TGCTTACTAACGGCCCTACTAACCTGTTGAGTTACTTAGGAAATAAAGGATGGACCATTGTCACTTTGCAATGACCTGGG
TAGCTCAAACCAGGAAATGC
R
TTCCTTTAGGAGGAATTTAGCTACCTCCTGTGCCTTCTCAGTCTTTGTGGAGCAGGCTTCTACCCATTTTGTGAAGGTAT
CTACACAGACCAAGAGGTAC
Celera SNP ID:hCV2549004
SNP位置ゲノム: 53097
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33595):
TGAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTT
ACACACAGACACACACAGAT
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTA
CAGTGCTATAATCACCTCCT
Celera SNP ID:hCV26570698
SNP位置ゲノム: 93869
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33596):
GAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTA
CACACAGACACACACAGATA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTAC
AGTGCTATAATCACCTCCTC
Celera SNP ID:hCV26570699
SNP位置ゲノム: 93870
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33597):
ATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAATATACAAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCAGGCGACTGTATTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
R
GCAGGAGAATGGCGGGAACCCAGGGGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCGGGGTGACAG
AGCGAGACTCCGTCTCAAAA
Celera SNP ID:hCV2549007
SNP位置ゲノム: 46465
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33598):
AGGCAAGATTCTTCCCACAGAGGGAGGACCACCATCCACTTGAGAACTAAATAAGAGCATCTTAACTCCTTCTGTAAGGG
ATGCCTGCACTAAAAAAATT
R
TGTAAGTCATCCCTGAGGAATTTGGCTAATGTCAGAAAGCCAGTTCACTTTGGTGCATAGATATCTATGACATTAGTACT
TTCATCAGAAGAAGAACAAT
Celera SNP ID:hCV2549008
SNP位置ゲノム: 42017
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,463|A,809)全体(G,463|A,809)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33599):
GACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATGAGAAAAGTAAAGTTTTTG
ACAGGTAGGGAGATAAGGTT
C
GTTAACTCTTTTAGGCCACCATTAACTTTTCAATAACTCTTGCTGTTGGGAATAATGGAAAAACATAAGCTCGATTATTC
ATATTGACCCAGATTGCCAT
Celera SNP ID:hCV2549009
SNP位置ゲノム: 40177
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,6) 全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33600):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNP ID:hCV27473620
SNP位置ゲノム: 104202
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33601):
ATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATA
TATATAAAAATCAGGCATAT
R
GCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAAAAATATAGAGTGATACTTGAATATGTATTA
TAATCATACTTCATTGAAAG
Celera SNP ID:hCV32339700
SNP位置ゲノム: 80117
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33602):
AAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGC
AATTTGAATGAATGAGGCGT
R
TGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCC
TAGGCAAAGATCTCTGCTTT
Celera SNP ID:hCV32339701
SNP位置ゲノム: 80921
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33603):
TGCCTTGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTT
TGGGTCATGAAGATGGATCC
Y
TCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAG
AGCCTGGTACCTCTCCCCTC
Celera SNP ID:hCV32339702
SNP位置ゲノム: 81162
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33604):
TGGTTTGGATGTTCGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGT
CATGAAGATGGATCCCTCAT
K
AATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCT
GGTACCTCTCCCCTCTCTTA
Celera SNP ID:hCV32339703
SNP位置ゲノム: 81167
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33605):
ATTCAAAGCCTGTTTAAAGCACTTCAAGAATATTAAAAATACTACCCCATTATCTTCTTTTACTGTGGTTTAGAAAAGGA
TTGCAGTGGTACTTTCAAGG
R
GTGTGCATTTTTATACCTCTTCTCCAAAATAAAAGTGAGTGTTGTCTCTCATTACCACTTGCTTAAGTGTAAATGTCATT
TACTTCAAAGGTATGTCTAT
Celera SNP ID:hCV2549010
SNP位置ゲノム: 39446
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33606):
CGTCCTCTCCAAACCTCGTATTTGATCTCTAATGTTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGAT
CCCTCATGAATAGATTAATG
M
CCTCCTTGGGAGTGAGTGAATTCTCACTCTATTCATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCC
TCTCTTACATTCTCTCTCAT
Celera SNP ID:hCV32339704
SNP位置ゲノム: 81180
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33607):
TTGTTTCCTTGGACTTTAGGTTCTTCCCAGTTAAAGGAGGGATGTGGACTTAAGGATATAAGGACCTCATTCCAAATTTT
TACATAACTCTTGAAACACA
Y
TTTCCTAACACACTACAAAGGAAGATAAATGAGCAATACCCCTGCCCCTTATGAAAGTACAAAGTATTTGACCACTTATG
CTAAGTTCAGTTACACAAAA
Celera SNP ID:hCV2549011
SNP位置ゲノム: 38782
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,310|T,1182)全体(C,310|T,1182)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33608):
TTGGAGGTGGGGCCCAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGAAGATGGATCCCTCATGAATAGATTAATGACCTCCTTGGGAGT
GAGTGAATTCTCACTCTATT
Y
ATTTCGAGAGAGCTGGTTGATTGAAAAGAGCCTGGTACCTCTCCCCTCTCTTACATTCTCTCTCATCCCATGATCTCTGT
GAGTACTGGCTTCTCTTCAT
Celera SNP ID:hCV32339705
SNP位置ゲノム: 81214
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33609):
TCTGGAAGTGGGAGGCAAGAGGCCCACAGTAGGCATGAGCTGAGACACTGCTAGGCTGCCCCTCTGGGAAGTACATCAGA
CCTGTGCAGAACTGGTTGAA
R
TAGCAGCAGCTGGAACAAGGTAGGTGAGGCTATGAGGATCTAAAGAGGAGCCTGAGGGTACACTGGCACAGGCATTGATA
AGCACTTACAAGGGGGCATA
Celera SNP ID:hCV2549012
SNP位置ゲノム: 37136
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33610):
AAATAAACCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCA
CAGCAAAGGCTGTATGGTTT
Y
TGCGCAGAGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGAC
TTAAGCCTTTGACAAGATAT
Celera SNP ID:hCV32339706
SNP位置ゲノム: 81502
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33611):
GGTTGTGTTCTGTGAGCCTCACCCACTGGGTGTTATAACCAACCTCCAGATGAGCCACTTCTTTGTTTAATTACAGCTTT
AAAGTAGAATTTTTTAAAAG
Y
CCTTGGGCACTTATAAAAATTACATTTGTTAAGCATTGACTATGTGCCAGGCACTATGCCAGAATACTTAATTTAACTTA
ATTCTCACAAAGCCTTTAAT
Celera SNP ID:hCV2549013
SNP位置ゲノム: 35463
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33612):
AATAACACCTCACGGAGGTGTTTGAGGATTAAACGCGGGCATATATGGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGT
TGAGATATGACATGTTTGGG
Y
CACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCCCTTTAACTGTGATTATTC
TATGTTTTCCAGGCTAGAGA
Celera SNP ID:hCV32339707
SNP位置ゲノム: 81940
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33613):
AAATTGCTGATGGATCATTCGCCTCCTGAGCTTCAATTTCCTCAACTAAATCTGGATTCTGGCATTTGTCTGACTTACCT
ATCATGTAGACTGTGAGGGT
M
AAATGCAAGATGTAAGAAGAAAACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAAC
TTTCTTGGAAATTATCCCTT
Celera SNP ID:hCV2549014
SNP位置ゲノム: 34777
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|C,24) 白人(A,25|C,13) 全体(A
,39|C,37)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,4) 全体(A,1|C,4) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33614):
TATGTTTAGTGACCCTTGTGAGTCAGGCAGCATGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACT
ATCCTTGGTGTTTTTCACAA
R
TCTTGGCCCATTCAGTGATTTTATGTCCTTGAATCTCTCCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATC
ACCCTTAACATCTTGTACCT
Celera SNP ID:hCV32339708
SNP位置ゲノム: 82218
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33615):
AGCACAAGTGATTGTTCACTATTGTGTCTAGCAAAAGACTGAAGGTCCGTGTTGGGGCTGAAATCCAACCCATGTTCTGT
TTGCCACGCCCTGAGCCTTG
R
AACAGAGCTGGATCAGACCAGAAGGAAGATTTCCTCTGTGAGCAAGCACCTTTCCTTAATTTGCATCAAAGTGCCCAGTG
TGTTTCAGAGGTCCTGGTTA
Celera SNP ID:hCV2549015
SNP位置ゲノム: 33934
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,3) 全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33616):
TTCAGATGTGTATGTGTATGTGTGTGCATGTGCTGGGTGTTCGCACCATATAAAATACTTTTCCTACTGTGAGTCTCTGT
CTGAAAAGTTTGTAAGCCAC
Y
GCTTTATCACTTCCCCTTTTATTTCCTTATTGTCAATATTTGCAATTATAATGTCAGATTTTCATTTTGAAAATACCTTT
CCCTTTCTTAGGTTATGGGA
Celera SNP ID:hCV32339709
SNP位置ゲノム: 82613
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33617):
AGCACATAGTAATATTCAACTTTATAGATGGATACAATGAAGTTTAGAGGAATGCAGTGAAGTGTGACTTCACTTCTGCA
ATTAGTAAATGGCTGATCCA
S
AACTCAGACAGAGGAGGTCTCACTTCTAATCCTGTGTCTTTTACTAAAATGAGATTAGGACTCTATTTAAATAATTTTAA
AACTGCAACTGTTTTGCCTC
Celera SNP ID:hCV2549016
SNP位置ゲノム: 33317
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33618):
TGATTAATTTAATATTGATGAAATAAATTCAAGATTGTTGTTGATATCCATCTGCTTATCATCACTCAGATTTTGAGCCA
AATTCCCACTGATTGAACGG
A
AAAAAAAAAAAAAAACTCAAGCTGTAAATTTAGTATAAAGTCATACCATATTTGTAGTATATTTACTCACCTGGCAGAAA
CAAACACATATCCTCTCTGG
Celera SNP ID:hCV9954987
SNP位置ゲノム: 47352
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,4) 全体(A,4|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33619):
GCCATCCTAATCCTATGAAGCTACTGAACTATAACCCTGAGGACCCTCCAGGATCAGAAGTAAGTTCCTATACCTCTCTG
AGCTCACAGGCAAAGCTGCA
R
GAACAAATTTGTTGGGGTGACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATG
AGAAAAGTAAAGTTTTTGAC
Celera SNP ID:hCV25997719
SNP位置ゲノム: 40058
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2) 白人(A,34|G,4) 全体(A,6
0|G,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33620):
AGATGGCAAATTTTATGGGAAAAAAGGCTCAGCAGAGTAAAGGGGATCAGGATTACTATATGCAGCAGGATGAGCAGGTC
CTACTACTAAAGTCAGAGAT
S
AGAGTAGGCCTCATTGAGAAAGTACAATTTGAAAAAAATTAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAA
ATTCAAATTCAAACCCAGTA
Celera SNP ID:hCV11708901
SNP位置ゲノム: 40926
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,14|C,78) 全体(G,14|C,78)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33621):
ATGAAGCTACCTGGGACTAAAGATTTCTTTAAGGGGGATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATA
TTACAATTAAATGTTTCTGC
Y
TGTGTATGCTTTGATAAATTTAGCAATTCATTCTTTTCATTTAAATTTGCAGATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATA
TCCTTTTGTTACATATTTAG
Celera SNP ID:hCV30226262
SNP位置ゲノム: 70710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33622):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNP ID:hCV11708905
SNP位置ゲノム: 77793
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3) 白人(C,9|T,7) 全体(C,30
|T,10)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,11|T,9) 全体(C,3
9|T,11)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CHを伴わないII型糖尿病|(C,268|T,277) CHを伴うII型糖尿
病|(T,120|C,153)全体(C,421|T,397) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA
-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号33623):
CACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGG
CAAGAGATGATATCATGAGG
Y
CTGCATCAGGAGCAAGCCAAATCCCCAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCA
CAGGAAGCTATATATGCCTG
Celera SNP ID:hCV11708906
SNP位置ゲノム: 79375
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33624):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTACTATTTATTAAAACCAAAACCA
AACTTAAAACAAAAACAGAA
Celera SNP ID:hCV25628704
SNP位置ゲノム: 87011
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33625):
CTGATACTTTAATGGCTCTAAGGGTGAAGAGGCCCCTTCGGACTGGAGTTAGTTGGGAATTCAGAGTTCCATCTCTCCAA
GCTTTAATAAGAACTAGTGA
R
CCTGGAGGATACAGAGGCTGGTATTTTTCCCCTTCTGATTTTGGCTTTCTTTGTAACCAAAATTCCTGGAGAGCCTGTTG
GAAACCTGCTAAAGAAGAGA
Celera SNP ID:hCV30334506
SNP位置ゲノム: 52634
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33626):
GGGTTGGGATTCTGTCCCAGGGGCCCTTTGGCCCTCAGAGAAGTCTCAGATCCAGTGGCTGAGCTTGTGGCAGAGGGGCA
AGCCATGCGGGGCTTTTTCC
Y
ATCTGCTCCACTGGGGCTGTTTGCCTTCCAGTGGCCTGACTTCTCACACCAATGTCAGTTATCTGGGAGGGTTGTCTGAG
GGCAACCTGGAGGGGGCTAA
Celera SNP ID:hCV30334507
SNP位置ゲノム: 56339
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33627):
CAATAAATGTTAGTTCCCTGCTTCCCTTTAAAGTATTTAATAAAGGGTTAAGTGCTATACAAGGGGGGTGGGGATATTTT
AAGAATGTATCAAAAGTTTC
M
TAACTTTTAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAG
TAAAACCTAATAAAAATTAA
Celera SNP ID:hCV30334508
SNP位置ゲノム: 78764
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33628):
TTTGAAAATACCTTTCCCTTTCTTAGGTTATGGGACAGATTCCAACTTTCCTTTGAAGCCTGCTTTCTAAGTTCACATCT
ATCAATCAGGAAACCACAGT
Y
TCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGT
TATACGTTGGGACAAACTGT
Celera SNP ID:hCV32339710
SNP位置ゲノム: 82779
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33629):
ATGAAAGGAAGTACCTACTTACTTGTTATGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAA
GTCCACATTTAAACATACAT
K
TTGAATGCTGTGCCTTGACTTCCAGGGTTGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCC
AGTAGAACCTGAAAACTGCC
Celera SNP ID:hCV25996342
SNP位置ゲノム: 7613
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33) 白人(T,34) 全体(G,3|T,6
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33630):
TGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTC
CTATCATTTTGTACCACGTC
R
GTAAGAATTTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTA
AATTTCTTAGCCTATCTGAA
Celera SNP ID:hCV32339711
SNP位置ゲノム: 83052
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33631):
ATGCAGGCCTTGTGTATGATTTTCTGAAGTTAAAAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGC
AGATGCCCAGTCCAGGCTGC
S
GAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATG
TTGCCATTTACCCGGACTTT
Celera SNP ID:hCV32339712
SNP位置ゲノム: 83576
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33632):
GTTTGGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACT
TCTAGGGTTTAAAGTTAATG
W
ATACACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAA
ACAAATTATAGCTAACACAG
Celera SNP ID:hCV11236567
SNP位置ゲノム: 3809
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|A,4|-,6) 全体(A,4|-,6|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33633):
TACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAG
AGGATATTATGTATCTCTTA
K
GTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTG
GAAAAATTGCAGGAAAAACT
Celera SNP ID:hCV32339713
SNP位置ゲノム: 83765
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33634):
GTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAA
ACTAAATATTGTACCCAGAG
K
TCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGAGTTGAAACTCAGGCAAAGTACAGTG
AAGGAGAACTTTTGTGGACT
Celera SNP ID:hCV32339714
SNP位置ゲノム: 83815
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33635):
TAACCTGAGGAGATGGCAGAAGAGGGGAGGGAGAGCCAGATAAAGCATTGAATAAAGGTAACTTTTTTTTAGAAAGGCTC
TGACAGGACTTTGCAATTAC
Y
ACAAGGCTTCTCCTTATGCATCTCTCTTTTGATATTGGACAGGAAAATTTTTTCCAGAAGCTCTCAGCAGATTTCCCCTT
AGATCTTATTTGTCAGAGCT
Celera SNP ID:hCV32339715
SNP位置ゲノム: 84442
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33636):
AAATAGTTCATTTTTCTCTAGATAAATTGAAATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTA
ATATTTAACCGATGTTTATA
R
TTAGTAGTAAAAATTCATATTCTTGATCACCTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCT
TCAATATGGCTTTCCAAGGG
Celera SNP ID:hCV32339716
SNP位置ゲノム: 85089
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33637):
AGTCTTTCACTTAGGCTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTG
TATGCATTTACACTTGTGCT
R
TAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAG
CAATTTTTTTGTGAGTTCAG
Celera SNP ID:hCV32339717
SNP位置ゲノム: 85803
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33638):
TAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTA
TGCATATTTGTGTTCTTCGG
Y
CTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCT
CAATTGTCTATTCCCTAAGC
Celera SNP ID:hCV32339718
SNP位置ゲノム: 85847
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33639):
ATTCTTGCCTCCTCAAAGGAAATAATTTACCTAAGGGGTATAAGGTAGAGTGAGAGACCAAGGCAAGTTTTTGAACAGGA
ATGAGAGCAGGAGTGAAAGG
A
AGAAAGTATACTTGGAAGAGGGCCAAGCGGGCAACTTAAGAGATCCAAGTGCCTCATCCAACCCTTCACTTGGGGTTTTT
ATACATTGGCCTGGTTCTGA
Celera SNP ID:hCV9954992
SNP位置ゲノム: 49823
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33640):
ATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTTGTGCTATAATTATGATCATGCGTGTTCTATGCATATTTGTGTT
CTTCGGTCTACATTGAACCA
Y
ATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCTCTCAATTGTCTATTCC
CTAAGCACTTAAAATTGCCA
Celera SNP ID:hCV32339719
SNP位置ゲノム: 85861
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33641):
GGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTA
CCATACAGATGTGTTTTTTT
W
AAATGATAAATAGGTATAAAACCTTGTAAACATTGCATTAAAGAAGGAACACTAGTATTTTTGGCCCTATGTGGCCTCCT
CCTCTTCCTTCTATCCACTT
Celera SNP ID:hCV2630119
SNP位置ゲノム: 30331
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,36|T,4) 全体(A,74|T,
4)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33642):
GGGAGCAAAAGAACAAAAACTGACAGCTGTGAAACTGACAACTATGACAACTATGGTAAGAAAGTTGACAGATGTATATG
TGAAGGTTCCTGAGGGTAAA
S
TAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTAGGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGG
GCTAAAGAGCATTCTAGGTG
Celera SNP ID:hCV11708910
SNP位置ゲノム: 80532
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G
,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33643):
TGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTA
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAA
Y
GGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAAGAAATACAGGGAAGAGTCCTT
AGTATCATGACACTTGATTT
Celera SNP ID:hCV11708911
SNP位置ゲノム: 80610
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,5|T,87) 全体(C,5|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33644):
TACCCTCTTAAATAAGCAACCACATGCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAA
TATTCATCTTTTTCTCAAAG
R
TGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATT
TGAATGAATGAGGCGTGTGT
Celera SNP ID:hCV11708912
SNP位置ゲノム: 80824
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33645):
TTTTCCTTTTGGCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAA
GAACCTTCTGAGGACTCAAG
M
CCCTCAGAGACGGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATT
CAAGTTATTACCAGGAAAAA
Celera SNP ID:hCV25628712
SNP位置ゲノム: 91094
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,1|C,35) 全体(A,4
|C,66)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33646):
GTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAGTTCAGTGTATTCAAGAATTGTTTTCCT
CTCAATTGTCTATTCCCTAA
R
CACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCACAGGTCATTTCAACTT
TCACATTTTTAAACAAATTT
Celera SNP ID:hCV32339720
SNP位置ゲノム: 85946
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33647):
GCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGCTTATATCATTGAAGACTATTATTAATTGCCTTTTTGGTCTGCTCTTCC
ATTTTTGATCTTTCTCATGG
S
CTGGAAGCTGTAGTGTCGTGCACATATGACTTTGCTGCAGGGGATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATG
TGGCTTCCAGAAGACTTCTC
Celera SNP ID:hCV32339721
SNP位置ゲノム: 86624
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33648):
AAAAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTG
TATGTTTAGGGATAAGGGGG
Celera SNP ID:hCV2630120
SNP位置ゲノム: 30134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,12|G,28) 全体(A
,36|G,42)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,233|A,1259)全体(G,233|A,1259)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号33649):
ATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATC
CAACAGTGTTGGAATTGGGG
R
TCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTAC
TATTTATTAAAACCAAAACC
Celera SNP ID:hCV32339722
SNP位置ゲノム: 86990
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33650):
GATCCTAATAGTAGAAAGGACCACTGTCCAAGTTACTGGAATAAACTTTTTGTGATGTTTGAGTAAAGCATTCATGTCAG
AATTTTCAGACATACCTATA
K
GAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTTTGCCA
CTACATGATATAATCGATGT
Celera SNP ID:hCV2630121
SNP位置ゲノム: 29479
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33651):
TATCCAGCCCTGATCATTATAGCTTTTCCATTTTAAACGATTTTCAAGACTCGGGCATTTACAGGAACAGATTTTTCTAA
CCCAAGGCATCTGTAAGCTA
Y
AGGTCCAGTGACAGAAAGTCACCATGGTCAGCTTTCTGCCGGTCCCATTATCTTCAATGCCTCCTGTCCGCTGGTTCCTC
TGTTCTGTGTTCAAAATGCT
Celera SNP ID:hCV32339723
SNP位置ゲノム: 87430
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33652):
TGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTAC
AGTCAATAAAAGAAATAATA
R
GAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGG
GGCAATCAAACCAAATGACT
Celera SNP ID:hCV27846204
SNP位置ゲノム:109527
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号33653):
CAGATTCCAATTCCGTTAGTCTGAGGGAGGCCTGGATCACAGTAGTTGTTAAAAGTTTTTCAGTTGATAAAAATGTCAGG
CTAGGGTTAAGAACCACGTT
Y
ATACCCATTACCTCCATTTCATCATCAGACGATCCCTCATTCAGTTCCTCTTCTGGACTTTCCCCACTGTGGGTGGCTAA
AATTGCTACCTTGAGAATCA
Celera SNP ID:hCV32339724
SNP位置ゲノム: 87806
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33654):
AAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAA
ATAATAGGAAAACAAAATGT
K
CACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGGGGCAATCAAACCAA
ATGACTTTTACAATTTCATC
Celera SNP ID:hCV27846205
SNP位置ゲノム:109541
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,33|T,1) 全体(G,69|T,
1)
SNP型: hmCS;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(G,37|T,1) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号33655):
TCCATGCTGCTCTCATGCTCACATCAATAGCTGTATAGACAGTGCATTAATGTTGTCCTCTGGAGCTGCCAGATGGATCC
CTATGCTCTCATCCCACCTC
Y
GGGTAAACCAGTCAACTAAAAAAGCCAAAACAGAATTTTGGAGGGCTAATTAGAACACCACAGGAATGCCCAGCTTTGAC
TGCCTCATGGTGGGCAACTC
Celera SNP ID:hCV29171061
SNP位置ゲノム: 12333
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33656):
TTCCCTCTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCACCTCCTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTCT
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTTGGCTCACTGAAAACTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGGGACCAC
AGGTGCATGCCGCCATGCCT
Celera SNP ID: hCV32339725
SNP位置ゲノム: 88061
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33657):
CTCTGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATTTTATTTCTCCTTCACTTGTGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGG
TTGAAAATTCTTTTCTTTAA
K
ATCGTTGAATATTGGCCCCCACCCTCTTCTGGCTTGTAGAGTTTCTGCCAAGAGATCAGCTGTTAGTCTGATGGGCTTCC
CTTTGTCGGTAACTGGACCT
Celera SNP ID:hCV29171062
SNP位置ゲノム: 21321
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33658):
TGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGACAT
CCCCAAATAGGGGTATTATT
M
TTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCTATA
GACACTTTAAACTCAAAATG
Celera SNP ID:hCV32339726
SNP位置ゲノム: 88570
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33659):
TGTTTGAATACTGTTCTCAGAAATCTAACATGTAAACTAAAGGCCCTTTAGTTTAGTTGTCACTAAAGACAACTGTGAGA
CGTTAAAAAACATAACATAA
R
GGGGAAAAAAACAAATTAGACTCATCAAAGTTAAAAGCTTTTGTGCTTCAAAAGACACCATCAAGAAAGTGAAAAACAAC
CCAAAGAATGAGAGATAGTA
Celera SNP ID:hCV29171063
SNP位置ゲノム: 30557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33660):
AAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTACACAACCCCTTCTATAAATTTCT
TCTGCATTAAACACTACATC
R
TGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATA
TAGCTCATCTGCTAACAAAT
Celera SNP ID:hCV32339727
SNP位置ゲノム: 88950
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33661):
TACCTCTTTTTTAAAATCATTCATTACGGTGGTAACTAATTTTTTTTTTATGAGATGAAGTTTTGCTCGTCTCCCAAGCT
GGAGTGCAGTGGCACAATCT
M
AGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGC
GCCACCATGCCCGGCTAATT
Celera SNP ID:hCV29171064
SNP位置ゲノム: 32652
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33662):
CAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTCAGTTGTGTGGGAGCACTGTAATATAGCTCATCTGCTAACAAATATTTAGG
TTGTTCCCACCTTTATGCTC
W
TTGCAAACAATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGA
ATCCACTGCACAAAATGTGA
Celera SNP ID:hCV32339728
SNP位置ゲノム: 89078
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33663):
AGTAAAGAAATGAAGTTATGCCAAGTAGCAGTAGGGTTGACAGGCTAAGAAGCAGTAGGCACCTATTCATAAGACTGATT
TTAGACTTAGCAGTGGGATT
Y
TAATGATAGTTGTGCATAGGCTAATAAGTGTGTGGGAAAGTCTCAGAGGAAGGTATCCTGGGGGCTTTTGCTCCCACAGG
TGCCATTGTTGCTGAGATGC
Celera SNP ID:hCV2630127
SNP位置ゲノム: 11383
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33664):
ATGCCAAAATAAACTTTCTCGCACATGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGC
ACAAAATGTGAATTCAGGTT
W
TAATCCTCACTTGAATTTGATTTCCAACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGC
CTCTCATGACCTTTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV32339729
SNP位置ゲノム: 89188
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33665):
GCTGCACTTGAAATATGAATACTTCAGTAGGACTTTCACTAGGCAGGATTATCGAGTAGGTGGCCTCTGTATTTAATACC
TACGTATCTTCTCTTCCACT
S
CTTTCCATTCTATAGCTTCCCATGTCTCCAATATATGCTTCTACTCCATAATAGGTTCCATGTGTTTTCTTAGCTGGCTA
TCAGAAACTTCTCTCCAAGA
Celera SNP ID:hCV2630128
SNP位置ゲノム: 11086
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33666):
ATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTG
GTCTCGAACTTCTGACCTCA
R
GTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCACTCCCAGCCTACAGTAGTAACTTTT
TTTTTTAAATGTTAAAGGAT
Celera SNP ID:hCV29171065
SNP位置ゲノム: 32820
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33667):
ATTTGAGTTTTCTGCCTTTTCTTGCCTCTCAATTTCTAAAAAATAAAGTAATCTGAACCTTGCACTCCCTAGTCTTAGAG
GTGGTTTGTGCTAGCAGCTG
K
AAAGCAGAAGAAACCAAAGAAAACGCCTTTCCTGAATTGTTTTTAAAAACCTGAGCCCCTTCAAGGGATTCTGTTGGAGA
AGGGATATGAATATGTGGAT
Celera SNP ID:hCV2630129
SNP位置ゲノム: 9333
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,5) 全体(G,5|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33668):
GGAATTCTTTAATGCTAATTTACCATGCTGGGGATTTGAATTACTGATTATGGTATTCGAATAAAAACTAACCACTTCTA
GGGTTTAAAGTTAATGTATA
Y
ACACACACACACACACACACACACACATGCACACACACACACAGAGACTCCTCTGCCTAAAGTGAAGAATTTTTAAACAA
ATTATAGCTAACACAGAACT
Celera SNP ID:hCV31373233
SNP位置ゲノム: 3813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33669):
GATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAG
TTCAGAACACATGAGTATGG
K
ACACAGATATGGTTTTTTGAGGGCCACATTTTTTTTCTTGTCTGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAG
TTAGTTCCCTGGCTTACCTG
Celera SNP ID:hCV16111797
SNP位置ゲノム:102364
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33670):
TAATCTCACCTACTAGTTAATGCCACACCTGCTTATTTGGGCTCCACAGCTCCAATTCTTCCTGACATTGCTAACAGAAA
AATAAAATAAAATCAGGCTA
R
ATTGTGTTCCCTGTTCTGGGAATATGTTCTTTCACCTTCTCACCTTTGCTTATGAAATTCCCTCCAAACTTACTGATTCC
TCTGTCTCTGCTTACTAAAA
Celera SNP ID:hCV28014059
SNP位置ゲノム: 8887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33671):
GAAATCTAACATCAATATTTTTGTTTATGAATGTTGCTTTGAATATCCTCTTTTAAAAATCTTTATGTACCCCAAAATTA
TGAAATATGCTTCCTTGTGA
W
CTTATAAAATATTTATAGTTATTTTTCACATTTAGATTTTTCATCCACCCAGAATATACTTTTGGTTGTCCTGTGAGTAG
GAATCAAGATTCATTTTGGC
Celera SNP ID:hCV28035828
SNP位置ゲノム: 68863
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33672):
ACCCTCAATCTTGTTCACAGCAGTTCACATTCCAATTGAAATGGGTAGGTGACATTTCTGAGGTGGGTACTACCTAGAAT
TAGTTAGTTTGTTTTATCTC
R
CATTCATATTTACATGCCATGTCCATTGAGCTCACTAAATATTGTTATGTTGGCTTGTGTCAGAAATTCATTGTCTAGCT
GGGAAATGTTGCTTATTTTA
Celera SNP ID:hCV29171067
SNP位置ゲノム: 34330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33673):
AGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTA
TCCTGAGACTTTGCTGAATT
K
GCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACA
ATTTGACTTCCTCTTTTCCT
Celera SNP ID:hCV31373234
SNP位置ゲノム: 18884
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33674):
CTTGCAGTTAGACAAAGAGAGAGTTGTATATGGTACCATCTTCTTTCACACTGTCCAACATGAAGCTAAGATTAAAGGAT
TTAAATAACTGTCGCCTCAA
M
ATAAAATGAGTTTTTGCCTGTAAGTTCTAACATATACGATGGTGTTGAAAATTGTCTTATTTTCAAGATATCATTTGTGT
TATTTTAAAATATCTCTTCT
Celera SNP ID:hCV29171068
SNP位置ゲノム: 40419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33675):
CTCTCTGTTTGTCTGTTATTGGTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAA
TTTGCTTATGAGTTTAAGGA
R
ATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTC
CTAATTGAATATCCTTTATT
Celera SNP ID:hCV31373235
SNP位置ゲノム: 18902
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33676):
TAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAAATTCAAATTCAAACCCAGTAATTGGCCTAGTGGGTAAAT
TAGGACATACAGTTATTTCT
R
CTTCCAGTATTGCTGTCTTTCAGTTAAAAATATGATTATTTCTTTTTTTATTAATGTATTAGTCACAGCTTCTTAAAAAG
AACACAAGAAATGTAAAAAG
Celera SNP ID:hCV29171069
SNP位置ゲノム: 41066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33677):
AATTTGCTTATGAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAG
GGACAATTTGACTTCCTCTT
Y
TCCTAATTGAATATCCTTTATTTCTTTCTCCTGCCTGATTGCCTTGGCGAGAACTTCCAACACTATGTAGAATAGGAGTG
GTGAGAGAGGGCATCCCTGT
Celera SNP ID:hCV31373236
SNP位置ゲノム: 18980
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33678):
CAGCGGAGGCTGCAGAACAGCGAATATTGCTGAACAGCAAATGTTACTGTTTGATTGTTCCTCTGGAGGTTTCGTCTCAG
AGGGGTACCTGGCCATGTGA
R
GTGTCAGTCTGCCCGTACTGGGGTGTGCCTCCCAGTTAGGCTACTCAGGGGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTTT
CTGTTCTCAGATCTCAAGCT
Celera SNP ID:hCV31373237
SNP位置ゲノム: 22403
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33679):
GCTTAGCAAGCTCTGCTTTAAAAGATAATTGAATCTAACAATTTTTCATTGGTTTATAGTATACAAACTATTTTCATATA
TAATGGTGTCTTTACTTCTC
R
AAATAAAATCCTGGGCCCAACCTTGACACTTCCTCTCCCTGGCCCTTTTGATCAACTCATTATAATGTTTTGTTTAATGT
ATCTCTCCAATATCTCTCCA
Celera SNP ID:hCV31373238
SNP位置ゲノム: 31919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33680):
TTTATAAAGGGTCTCACAATCTGAGGGAAACATTTTCCACTTTTTAATTTCAAAGCACACAAAAAGTGTTACTCCATTGG
AAAGGCTATGAGGATGACTT
Y
TAATCTTCGGGACTCAAATGCCTCGGGATAGTCACTCAAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACA
GGATTTCTCTCTGTCACCCA
Celera SNP ID:hCV31373239
SNP位置ゲノム: 47951
SNP供給源: dbSNP母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33681):
CTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGT
CTAACTTGCCTGAGAGCTCA
R
AGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGG
GAACTTCCATCACCTCAATC
Celera SNP ID:hCV27922118
SNP位置ゲノム: 93298
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33682):
TGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAAAATACTTCTAAGATATTTAAGAAAATGCAA
TATAATAGATCATAAATTAG
R
TGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCAAATATTACCAAAGTGTAAACATAACTTAAG
ATAATCATCCTTCTATTTCT
Celera SNP ID:hCV27840325
SNP位置ゲノム:109863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33) 白人(G,38) 全体(A,3|G,7
1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33683):
ACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTG
CCCCTCGCTATGTGAGACTG
H
CTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAAC
AAAATGACGGGCGAGGAAGC
Celera SNP ID:hCV11236651
SNP位置ゲノム:105638
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,1|A,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33684):
TTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCC
CCTCGCTATGTGAGACTGAC
T
ACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAACAA
AATGACGGGCGAGGAAGCTT
Celera SNP ID:hCV11236652
SNP位置ゲノム:105640
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,6) 全体(-,6|T,1) SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33685):
TGTATTTTCTGAGACTATATCCTTAGGATACATTTCTAGAAGTAGAATCCACTGCACAAAATGTGAATTCAGGTTTTAAT
CCTCACTTGAATTTGATTTC
Y
AACACCCTCCTTCCTCAGCTGTATTCAGGGCCTTTGGATTCTTCCTGTCAAATGCCTCTCATGACCTTTCCTGCCTTTTA
TTGCCAGTGGCATCCTCTTG
Celera SNP ID:hCV32339730
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33686):
CTGCCTTTTATTGCCAGTGGCATCCTCTTGGTCCAGTCCTTTCTCTCCACATTGCTGGATTACTGCTGTAGCCTCAGCTC
ATGTTACTCCTTGGTTCAAA
Y
ACCCCAGTGAGCAAAGCTTGGATCTTCATCTTAAGCCCTAACAAGACTGATTCTGGCTCCCTGTGGTTTCAGCCCTCTCA
CTCTCCCACTCTCTCTTGCC
Celera SNP ID:hCV32339731
SNP位置ゲノム: 89384
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33687):
GGCCGAGGGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
ATAACAATTAGCCGGGCATG
K
TGGCGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCATCGGAGGTT
GCAGTGAGCTGAGATCGCGC
Celera SNP ID:hCV2630130
SNP位置ゲノム: 8323
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,3) 全体(G,3|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33688):
GGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTATTCGTTCTCTTATTTCACTTA
GGTTTTTGCTCTAACATCCC
Y
TCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCT
TTGTAGCATTTAACGCCAAC
Celera SNP ID:hCV32339732
SNP位置ゲノム: 89777
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33689):
TGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAAGTCCACATTTAAACATACATTTTGAATG
CTGTGCCTTGACTTCCAGGG
Y
TGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATT
GAGGAACTTGGTATGTATGT
Celera SNP ID:hCV2630131
SNP位置ゲノム: 7641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,17) 白人(C,10|T,26) 全体(C
,31|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33690):
ATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATT
TTTCCTTTGTAGCATTTAAC
R
CCAACTAAAATAAATTAAACACTTGTTTGCTGAATGGGGTAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTC
TCAATTCAACCTGCCAAATT
Celera SNP ID:hCV32339733
SNP位置ゲノム: 89872
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33691):
CTCGGCGCCGCGCAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTG
TCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTGACAGGGCGTCTTCGACTCTCTTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGC
CTGGCGCCCCCTTCCTAGCG
Celera SNP ID:hCV2630132
SNP位置ゲノム: 6087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,31|T,9) 全体(C,
56|T,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33692):
GCCTAGAACCAGAATTGTTACCCTAAACTAGGAAGCAATCCTTGCCTCAGATATGTACCCCTAAGAGTGATAGACAAAAC
TTTCCTTTAAAAGCCCAACC
R
CAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGAGAATTGTTTAGGATCTTTTTCGTATCTCTATTT
TCAAGTTGAATTATTTTTAA
Celera SNP ID:hCV29171070
SNP位置ゲノム: 41286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33693):
ATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTTTATCCTGTTGTATTTTTCCTTTGTAGCATTTAACGCCAACTAAAATAAATTAA
ACACTTGTTTGCTGAATGGG
K
TAATGAAAATCATTTTAGCAGCTTTCTCTGTTCAAATCTTCTCAATTCAACCTGCCAAATTTTGCATCTTAACATGGTGA
AACCCCATCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID:hCV32339734
SNP位置ゲノム: 89911
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33694):
TTTCCTTCTCCCGTTAACTATGGGGACAGACGCAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACG
AAGGTCAGGAGACAGGTTCC
S
GTGCCCCAAATCCTGGAGAAGATGAGTTAAAGCTCTTCGCTTCGATTGCCTTCGCCCTTCCCGCGTCTCGGGAGCAATTC
AGTGTCGCCTCACGTCTGGC
Celera SNP ID:hCV2630133
SNP位置ゲノム: 5527
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,3) 全体(G,3|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,389|G,705)全体(G,705|C,389)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33695):
GATAGACAAAACTTTCCTTTAAAAGCCCAACCACAATGTCTGTCTTAAGGAAATGAAATATGATACATAGGATTATTGGA
GAATTGTTTAGGATCTTTTT
Y
GTATCTCTATTTTCAAGTTGAATTATTTTTAAAATTTTAGATAAGACTTTTTGTCACAATTACTGACACCCTTTAATTTT
GGTTGAATCTCATGTTTTGT
Celera SNP ID:hCV29171071
SNP位置ゲノム: 41354
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33696):
AAACAAAACAAAACAAAAACGCCAATTTGATCATGTCAGAGGTTTCAAAAGACCTACTCTTTCTTAAGGCAAAGACCATA
ATCTAACTTTTACTTGCCAG
Y
TCTGATCACACATTCTTGACCGCTTAGACTGGTCACCTTTGTGTTCTTAAAGTCCCACTTATCCAAGGAAGCTGCTTCTG
TTTGTTTGCTACTATTTCTC
Celera SNP ID:hCV32339735
SNP位置ゲノム: 90277
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33697):
AATGACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCC
CGTTAACTATGGGGACAGAC
R
CAGCTATTCACAAGTCCGTCTGGGCAGCACACTCCGAGGTAAGGCACGAAGGTCAGGAGACAGGTTCCCGTGCCCCAAAT
CCTGGAGAAGATGAGTTAAA
Celera SNP ID:hCV2630134
SNP位置ゲノム: 5458
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33698):
AATTTGTCCTAGACTGTCCTTTGCAAGGTGGAAGAAGTTGTAAAAACTCTTAATGACTTTCCATTGGGAGGTTCCATTTT
TGGACCCATCTTTTCTAATA
Y
CACTTTAATGGGAATAGCCCCTATTTGCATTATGGCTGAGAAGAAAAATGGAATAGATATAGGGGCTCTTCCCAGTACGG
TTTGCAGTGTGACTCTCACT
Celera SNP ID:hCV29171072
SNP位置ゲノム: 53495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33699):
CAGATGTTCTTCTATGGAATGTATCATCTCACACTGTGTAAATTACACCTGATCACACCTTCTCATATTGGGAGTTCCCA
TGGTTTTTATCCCTTTCATC
R
CAACTGTGCATTTCGTGGAGACCATTTGAACTGGAAAACTTAAAGGATTCTTTGGAGTTTTAGTGTCAGTGATACTCATT
CTTGAGAATTTTTTTTTCTC
Celera SNP ID:hCV32339736
SNP位置ゲノム: 90477
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33700):
CCCCCTCCAACCTGGTGTTCATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAG
GGCCTACCCTGCCAAGGAAA
Y
GACCTTCCCCTTCCTCGCCTCTGCTCCTCTTCCCGTTTCCTGTCTTTTCCTTCTTTTCTCCTGGTGTTTCCTTCTCCCGT
TAACTATGGGGACAGACGCA
Celera SNP ID:hCV2630135
SNP位置ゲノム: 5360
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33701):
CTATTTCTTCCTTAGTGTATTGGAGAAAGGGCAGTTCACTGGGGAGAGAGAGGAACAAGTCTCCCATGAAGGTATCATTT
GACATGGCTGCCTCTTCAGC
R
TTTTTGTCAGCTAACCTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTC
CTGGGGCAAATGAGCAGCCT
Celera SNP ID:hCV29171073
SNP位置ゲノム: 53938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33702):
AAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTTAGTTTTTCCTTTTGGCC
AGAGTAGGTATGGCTGTTCA
M
CTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGAGGACTCAAGCCCCTCAGAGACGGC
CCATTCTTTTCCTCTCTTGT
Celera SNP ID:hCV32339737
SNP位置ゲノム: 91028
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33703):
CTGTCCGTAAATAAAAATAGATCATGCTTGAATGTGCTACTTTGCCCGAACTCCCCAAGTCTTCCCGCATCTTCAGTTCC
TCCCCCTCCAACCTGGTGTT
Y
ATCAGGAGAGGGGAAAGAGCATTTCTTGCCTGGCAGGAACTCAAGACCTAGAAGAAAGAGGGCCTACCCTGCCAAGGAAA
TGACCTTCCCCTTCCTCGCC
Celera SNP ID:hCV2630136
SNP位置ゲノム: 5279
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33704):
TACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCACCTGGCCCCACACAAAGCCTCTAAATACA
CCCTCTTAAGGTAGATGACT
R
GTGAGGTCATGTAGGTTGCAAATAAAGACAGGCCAAAACATGCTCAGGCTCAGATAAAGTTATGGGTTATGTGATACATG
TGGCTAATTATTGGAAAGGG
Celera SNP ID:hCV31373240
SNP位置ゲノム: 48338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33705):
GAATTAGAAACACAGACCCAAGAGGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTG
ATTGCACAAAATTTATGCAA
Y
AGCAGATCTGTGGTAACACTCAATTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCT
CCAATCTCAGTCAACTTCCT
Celera SNP ID:hCV32339738
SNP位置ゲノム: 91411
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33706):
TTTTGGAGTCTGCTGCTTGACAGCTGCCTGACCTACAGCAAGCCACATAAGCAATCTGTGCTGCAGGTCTCACCTGTAAA
ATTGGGGTAAGGCTACCCAC
R
CTCCAGAGATTGTGTTGATAATTAAATGCGTTAACATAGGTGTCAGCACAGGCAAAGCACACAGTCAGTACTGCATAAGC
GGTGGGCTTCATTATTCATC
Celera SNP ID:hCV2630137
SNP位置ゲノム: 4934
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33707):
CATCTGCTCAGGTTCTGGTGAGGACCTCAGGAAGCTTAAAATCATGGGGGAAGGTGATGGGCATCACTAGCATGTCACAT
GGCAAGAGAGGGAGTGGGGG
K
GGGGGGAGGTGCTATAGTCTTTTAAACAACCAAATCTCACGTGAACTCAGAGCAAGAGAACTCACTCATTACCATGAGGA
TGGCACCAAGACAATTCAGA
Celera SNP ID:hCV29171074
SNP位置ゲノム: 75229
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33708):
CTGTTTCCCCATGTAGTTTAATAGAAGCCCCTGTGGTGTCCTTCACAATGCTCTACTGCCACTTCCTGGGGCAAATGAGC
AGCCTCCAGTAGCTCTAAGA
Y
TTGAGACCCATACTTAATAGGAGCATCCTGAGCTGTTAGGTACCTTCTTTCCTTCCAGATAGCCATGTGGGCATGAAGCA
CCAAGAAGGCATATTTGGAA
Celera SNP ID:hCV31373241
SNP位置ゲノム: 54054
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33709):
GCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACT
CAATTCCCCCTAGGCACCTT
S
TTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTG
GCTTGTAAGGCCAGTGATGG
Celera SNP ID:hCV32339739
SNP位置ゲノム: 91452
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33710):
TGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCTTAGCCAGTGGTATTCAGTTGGTGGCCAGGCTGTGGTGGCTGGGCTTGTCTA
ATAGCCCACTTCATTCATTT
S
TGCTTCCTTGGTGCCGATGGTTAAGAGGTTGGCTTCAGCTGACCACTTTCCCTCTCCATATGTTCATGGCCTTTCATGTG
AATGCTCCAGTGGAGTGGTC
Celera SNP ID:hCV29171075
SNP位置ゲノム: 76619
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33711):
TGTTATTGTCTCAGGTCTACTTGGTGCAGTCTCCAAGGTTTTATTCACCCCTGTGAGCCACCATCAGGGCCAGCTGAGAG
ATCAGCTATGGGGACCAGAG
M
TACTGTGACTGAGAGGAACCATTTTGGGGGTTAGTTAATAAGCAGGAGAATGAAAGGGGAGAAGGAAACCATGTATGGGT
ATGGGGGTTGGATGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV31373242
SNP位置ゲノム: 59613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33712):
CTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACCTTTCTTAAGAAAGG
GCTAATATAAAAAATACATT
K
ATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACTTTGAAGAAAACTCT
CCAGATTTCTCCTACAATAT
Celera SNP ID:hCV2630139
SNP位置ゲノム: 1063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33713):
TGTCCTGCATATAGATCGCTATGGTAGCTGATATAGTGCAAAACAAAAGAAGTCCACCATCTGGCCTAGGGATCATAACA
TAACAGAGTTGATAGGAAAC
R
ACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCCAGTTTTCTCTTACAAAGATGAT
AGACTAGTCATCCTGCAAAG
Celera SNP ID:hCV29171076
SNP位置ゲノム: 86237
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33714):
CTTCAGGGAAAGCTGTCAAGGGAAGGTACAGGGGAGGCTTCTGGGTTGTTAGTAATATTATATTTTAACCTGGATGGTGA
TTTACATTGGTGTTTGTTTT
R
TAACTGTCCTATAGAAGGATATATGTATTTTATACACTCTCAGGTATATATGATGTATGTCACAATTTTCTAATGGATAT
GAGAGAGCAAAGTCAGCTTC
Celera SNP ID:hCV31373249
SNP位置ゲノム: 65521
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33715):
TTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCT
CACTCCTCCATCTCACCCAG
Y
AAACCGCCCCTTGAGACTCGCTTATGGGGAAAGTGAGCTACTTGCGTTTCCAAAGACTGCCGAGCCGAATTAGTCCCATT
TATTTTTTGAAGGTTATGAT
Celera SNP ID:hCV15861804
SNP位置ゲノム: 6234
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
4|T,6)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,559|T,931) 全体(C,5
59|T,931)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33716):
TGTGCTTGATTTTTCTCCTCCATGGTTTATAAGGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGG
AAAAATACTTCTGATGGACC
Y
GAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGA
TTAGCACATTCACAGATGAA
Celera SNP ID:hCV29866300
SNP位置ゲノム: 86955
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33717):
TAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAGCAGATCTGTGGTAACACTCAATT
CCCCCTAGGCACCTTGTTCA
Y
GTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTG
TAAGGCCAGTGATGGATTTA
Celera SNP ID:hCV32339740
SNP位置ゲノム: 91457
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33718):
TATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGC
CAGTGATGGATTTAGGAGAA
M
AATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTA
TGTACAGCATTTGACTACCT
Celera SNP ID:hCV32339741
SNP位置ゲノム: 91564
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33719):
CAGATATTTTCAAACTTTTAAAATGGAACCTGGTTGTCCCATCATAGGCAGTATTGAGTGCAGAAGACATTACTCAGACC
TTTCTTAAGAAAGGGCTAAT
R
TAAAAAATACATTTATTACATGAATTGATTCAAGGCCTGAAAATGATGATTAGGATAAACATGACTTTTGTCACTCCACT
TTGAAGAAAACTCTCCAGAT
Celera SNP ID:hCV2630140
SNP位置ゲノム: 1049
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33720):
GAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGA
TGGATTTAGGAGAACAATCC
R
ACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACA
GCATTTGACTACCTCCATAT
Celera SNP ID:hCV32339742
SNP位置ゲノム: 91570
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33721):
TTTATCTTAGAAATAAAAAAAATGAATAATCTCTGATTTTTGGCTTCTCTGGACCATGAGGAATTCTATCAAACTCAGTA
TATTGTGCACTTATTTATGG
K
GTCTTCTCTCTGATCTTATACTGAGCTGAACAATTGAAAACAACTGAAACTGTAATTGGGATATGACACCATGAGGTGAA
TATAGGTCTTACAGGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2630141
SNP位置ゲノム: 101
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33722):
TGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGGATTTAGGAGAACAATCCGACTCTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTG
ATTACGATTTTCTAGAATCC
Y
AACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCATTTGACTACCTCCATATCTGTAAATCTAGATTTGTACTCTTTGCAGGTAC
CTAGCTAAGGGCCTGGTATG
Celera SNP ID:hCV32339743
SNP位置ゲノム: 91623
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33723):
GAAGGAGTTTTGCATTTCCTCAACATGTTAAACATAGAGTTACCACACAATCCAGCAACTCTGCACCTTGGTGTATGCTC
AAGAGAATTGAAAACCTATC
Y
ATGCAAAAACCCATATACAAATGTTCATAGCAGCATTACTCCTAATACAAAAGGTGGAAATAACCCAAATGTCTATCAAC
TGATGCATTCATAAACAAAA
Celera SNP ID:hCV11236598
SNP位置ゲノム: 31098
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33724):
TTTCTTATCTGGTGGTTTGAGGATGAGGAAAATGAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCAC
TAGTGGCCAAGTAGGAACCC
Y
AGCTCAGGTCATCTTCTGCCCCATCAAGATGAATAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATT
TATTTAACAAATATATTTTG
Celera SNP ID:hCV32339744
SNP位置ゲノム: 91862
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33725):
AAACCTCTACAAAATAGTGAAAAAAATTATGTGTTTTAACATTTAATCTTGGAAATCTCAGATTGGTCTACGTTACCGGA
TTGGAGTATTTTTTTCTTGA
K
CCAGTTGCAAAAATATTGGTCTTAGGCAGCATTGGAGACTGAAAATAACCACGGTGCCGTAATTAACTAGAGTTCTGCTC
TCTCAATCCAAGGATTAGCT
Celera SNP ID:hCV32339745
SNP位置ゲノム: 92391
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33726):
TGAATTATTACTTTACCTCTCTAAGCCTCAAAGCCTCACTTTCCTTCTTTTTAGTCCCATCAAACTTGCAGCAAGCAATT
CACTTTACTTCTTTGTAGGT
R
AGGTTAATAAGAAGTAATGTGACAAGGCATGCAAACGCTGAGTGAAATAATAATATGACTATTATTATTTCATTATTCAT
TCCATTTATTTTTTATTCTT
Celera SNP ID:hCV8952818
SNP位置ゲノム: 4158
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,13) 全体(G,1|A,13) ;no_pop(G,-|A,-)
;CEPH(G,34|A,58)全体(G,34|A,58)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33727):
ATTCCCACTGCAACTCCACAAATTAAGATCCTGACCCTTAGTTTTCTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATT
TAACCTCTCTTTACAGATGA
R
AAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCC
TCTGCAATAGAGCAGAGATA
Celera SNP ID:hCV32339746
SNP位置ゲノム: 93253
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33728):
TTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGTCTAACTTGCCTGAGAGCTCAGAGCTGCGTCAGA
GCTGATGCGCTGGCCATGAC
R
CCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGAC
TCACTTATGTGTTCCCTATT
Celera SNP ID:hCV32339747
SNP位置ゲノム: 93331
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33729):
TACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATA
TTAATTGTGTTCCATTATAG
S
TAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAA
TACCTTCACCTTATATATTA
Celera SNP ID:hCV32339748
SNP位置ゲノム: 94048
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33730):
TATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTGCAGTTTATTGTATAT
AAATTATATCTCAATAAAGA
Y
GTTTGTATTTTAAAATGGGGAATAAAAAGCTTATGGAAAGACAGTGTTTCAGGCAAAAGAGCAAATGAAAACAAAAGCCC
AGAGCAAGAGCTCCAGAAAA
Celera SNP ID:hCV31373251
SNP位置ゲノム: 73492
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33731):
TATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCTT
GACCCCTACTTACAATCCTG
R
GAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGA
TTTTGCTAATGGAATCAACA
Celera SNP ID:hCV32339749
SNP位置ゲノム: 94255
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号33732):
TGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGGCAAGAGATGATATCATGAGGCCTGC
ATCAGGAGCAAGCCAAATCC
Y
CAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCACAGGAAGCTATATATGCCTGGGCTG
GAGGGAACTTAAGGAAGCAC
Celera SNP ID:hCV31373253
SNP位置ゲノム: 79400
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33733):
TTTCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATA
TTACAGCATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATA
AAAATCAGGCATATAGCAGA
Celera SNP ID:hCV31373254
SNP位置ゲノム: 80022
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33734):
AAGAAAGTTGACAGATGTATATGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGA
AGCTACAAAGCATCATGAGT
M
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAA
GAAATACAGGGAAGAGTCCT
Celera SNP ID:hCV31373255
SNP位置ゲノム: 80589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33735):
GTTTGATCTTTTACTTCCTCTATATTTTCTCTATTTTAGAACTTTCAAACCAGTGTCACACTGCCTGCTTTCTAGGAGGA
CATCCCCAAATAGGGGTATT
V
TTATTCTTCTTCTTTTCATTAGCCCTTCACTTTTAATGCCGCAGGTGCTTACTGGACACTTCTATTTGGATTCCTTTCCT
ATAGACACTTTAAACTCAAA
Celera SNP ID:hCV31373256
SNP位置ゲノム: 88567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(G,-|C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33736):
CATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACAGTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGC
TTTTGCATCTAAAAACCATC
R
GACATAAACTTCTGCCTAAGTACTGAGATATATCACATTTCTATTTTCCTTTAGCTGTAGCGGATAGTTAATCCACTTTT
AGTTTTTCCTTTTGGCCAGA
Celera SNP ID:hCV31373257
SNP位置ゲノム: 90910
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33737):
GTTCCTCCCATACTGATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGT
AAACTCACTGAGTTCTTTCA
R
AATTTGGTGTGTTTGAGGTGGGTTCCATTTTCCATTCCTTAAGCAAAGTTCTTCCCTATGAATAGGTATTACAACTTCAT
CTTAATCTCTCAAGTTGTGT
Celera SNP ID:hCV31373258
SNP位置ゲノム: 95876
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33738):
AGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATTATTCTTTC
TTTTGAAAGACCGTATTAAT
W
AATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTGATGAGGTG
TGGATGGGTTTATGTCCAAT
Celera SNP ID:hCV31373259
SNP位置ゲノム: 97613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33739):
ACACCTCTCAGTGTCCTTCCTCTTTTAAAATATTGTGATTGAGCTTTATGGTCATTTGATACTTTTTTTCAAGCACTAGT
TTTTAGAAGTATATACACTT
Y
TGGCCTTGTAAGAGATCCACTTACCTTCATTCAATTTAAGGAAAAAGTTGTGACTTCGAAGTAATAAGATTGAGCCTATA
TATGTCATCTAGAAACACCA
Celera SNP ID:hCV345613
SNP位置ゲノム: 39222
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33740):
TTCAACTTGTTCTCAGTCAAAACTTACTTATTATATGTCTCTTTCCATAGAAAAAAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGA
GAAAAAAGATCTAACTAAAC
W
TTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCATTTATACTCATTAGTTTATTACTCAATAATTTCCCAATATGATTGTA
TAATGTAGCGTTTTAGGCTT
Celera SNP ID:hCV29902440
SNP位置ゲノム: 11627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33741):
CCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTG
TGCTTTGGGTGTTTCTTTTT
Y
TTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATG
ACTTAGTACCACTAAATTTC
Celera SNP ID:hCV29703738
SNP位置ゲノム: 84780
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33742):
ACTGCATTTTGGGTAGCATTGGTATATACATGAAATATCTATATCCATCCACATATATGCCCTTTCTCATCTTGTGTCAT
CATCAAGGATTTTAGAGTCC
R
TAACATATGCTTAGAGAAAGCAACAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCCAAGGT
GGGTGGATCACCTGAGGTCA
Celera SNP ID:hCV32339750
SNP位置ゲノム: 95002
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33743):
ACACCAGGGACAGCATTTCGGTAAACAAACAAAAAAATGTGTATTTATGAGATGTTGAAATTTTTCATATATTAATATTT
GTTAAATCAATTGCATTTTG
R
AATGGGGATATGATTTTGAAAAAGTATATTTACCACATTTTCAATGTGAATTCTGATTGCTGGAATTGGATGTCTAATAT
TCCATTTGGGGCAATAAAAT
Celera SNP ID:hCV8952823
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33744):
CACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAA
AAAGCAAGCAAGCAAGCAAG
Y
GAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGT
AATTTCTTTTTTTTGTTGGG
Celera SNP ID:hCV32339751
SNP位置ゲノム: 95363
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33745):
TCCTTGATATAAAGGAAATACCTGAATCTTTATGTATAAGATCTGCAAGGAAAGAGTATAGAGTGAGAAGGGAGGAGGGA
TCGATAAAAACAGAAGGAGG
Y
ATAAATCCAAGAGTCAGGAAGAGGAGCAGGATTTCTATCTGGGAACTCAACTTTTGACGTTTTGATAAGAAAGAAGAAGG
TATACTGTAGTGTCAAATGC
Celera SNP ID:hCV8952824
SNP位置ゲノム: 27522
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,45|C,47) 全体(C,47|T,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33746):
ACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGCA
AGCAAGCAAGCAAGTGAGAG
S
AACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGAGCAGTAATTTC
TTTTTTTTGTTGGGGGGATG
Celera SNP ID:hCV32339752
SNP位置ゲノム: 95369
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33747):
CAATGTGTGGGGAGTCAAAAACAAAATTACATGAGGCTGTGGAAAAAATAAGTTCTGTTACACTTCATGGTTTTAGCTTT
TTCAGAATTGGAACAGGATA
R
AGTGGAAAGAACTTAGTCTTTTGCTAATGGACATGTGATTAGTATCTTTTATTCCTTGTTCTGTGGCTAAGACCAATGGA
CTATTAAGTTGGTTTTCTCC
Celera SNP ID:hCV8952825
SNP位置ゲノム: 44730
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;CEPH(A,22|G,70) 全体(G,
70|A,22)(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33748):
CAAGTGAGAGCAACAGGGACAGGGACAGCTTTTAATTATTCATATCATAGACCAGTTTTCAAAAAATAGAAGATAATTGA
GCAGTAATTTCTTTTTTTTG
K
TGGGGGGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAG
GGCAGAAGAGGAGGAAGACT
Celera SNP ID:hCV32339753
SNP位置ゲノム: 95459
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33749):
ACCACACTCAGGGCAGAAGAGGAGGAAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGA
TTAAAACAAGGGGCTGTTGT
Y
CAAGGGCTTTCCTGCAACTTTCCCGAGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGT
CAAACCAAAAGAGAAACGCT
Celera SNP ID:hCV32339754
SNP位置ゲノム: 95629
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33750):
AAGACTTCTCTTGATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAG
GGCTTTCCTGCAACTTTCCC
R
AGAGAGAACTCACTAGCCCCTGAAATGCAGAACCTGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAAT
GCATTTTACTCCCAGATACT
Celera SNP ID:hCV32339755
SNP位置ゲノム: 95654
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33751):
ACGTATTTTCCCTCGCCTTTCCTGCTTTATTTTTCCATTCAGCACGTATTGCTAACATACTATATATTTTATTCATACCC
TTTATTACCTGATTCCCCAA
S
TAGGGTGTAAGCTCCACAAGGACAGGCTGTTTTTCTATTTGCTTCTGGTACAATTCACATTGACTAGTTGGCACTTAACA
AATACTTGTTAAATTACTGC
Celera SNP ID:hCV32339756
SNP位置ゲノム: 96871
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33752):
GACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGGTAAGTCATAAGGAGCTGGCAGAGTCAGGGT
TCTGGTAAGTGTCTGTCCTA
R
AAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGCAAACAGCAAGAGCTTCAGGCATATAAATAA
CAAACTGGGAGTGTGTGTTT
Celera SNP ID:hCV8952829
SNP位置ゲノム: 59181
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33753):
TGGTCATCTGAAGGTTGGAGTCAAAATGGGTGAAAACACAAAGGAGAGGAAAAAGAGACCAAGAGCAAACTAGAGCCCTA
AGAAAGCAGCCCTCTACCTC
Y
GAAAAACAGCAAGACGTTGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCC
TGTCAGCACATCTGAGAGAC
Celera SNP ID:hCV32339757
SNP位置ゲノム: 97121
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33754):
CACGATAGAAATAATTCTCTCCTCTCTCCAAAAAAAGATTCCAGGACTTAGTCAATGAATTAGTCACACTTCAATGAACC
TCAATGCGCAAAAACCTGGA
R
TATTTGTTAACAGAGAATACTCTGTTTTTCCCAAAGAGAATAATTTATTATGTTTTCTTGACCAAGGAATGCGAATTTTT
CGAGTTGCCTTTGTGGGAGT
Celera SNP ID:hCV31373260
SNP位置ゲノム: 98505
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33755):
TGGAATTTCACACGCTCATACTGGCTAAGGGAATAAAAAACAAGCTGCGGTTTTAACAACAGGTATTTCTGTAAAACAAA
AGTTAAAGAATTTTATGAGA
M
TAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCAAGGCTCTGCTCTCACCAGGGTGAGACTGAGGGCAAGGCCAGT
TTCAGCAACAGACCAGGCCT
Celera SNP ID:hCV32339758
SNP位置ゲノム: 97435
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33756):
ACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCA
GGGTTAGCTCACGTGTCTTT
R
GAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCA
CATAGTAAGTCTGACTATGG
Celera SNP ID:hCV31373261
SNP位置ゲノム:103851
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33757):
TTTGGGAAATGGTGAATGAATAGGTATCACATACTTGTGTTCATCAAGCTCCAGGCTTTGCATACCAGAGGAGTTCTGTG
GTTTCTGACAGCTAACTGGT
R
AATCACATAAACCATAGAATGTAATTGATTCTATCAAGAAGTAAAATCAAATGAAGTATAGATGGAGCATTCTGTGGACT
GCTATCAATTTTCTCTAAAG
Celera SNP ID:hCV32339685
SNP位置ゲノム: 67250
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33758):
GCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAATTGTCACATT
ATTCTTTCTTTTGAAAGACC
R
TATTAATTAATATCAGTTAATTAATGCCCGAGAGTGCCAAGTAATTTGATAAACTAGCTGAGGCTATTCTTAAATTTGTG
ATGAGGTGTGGATGGGTTTA
Celera SNP ID:hCV32339759
SNP位置ゲノム: 97605
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33759):
CCAGAAAACATATGCATTATGAAGTTCCCCTCTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTAC
TCCCATTTTCCCTTCGATAT
R
TGACTTTTTCTCAGTAAATATTAACCTGAACTATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAAT
GACACATAGGAAAATCTTAA
Celera SNP ID:hCV31373262
SNP位置ゲノム:103989
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33760):
AAACCACCTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGG
ACACAGATCATCATTCCCCC
Y
CTTTTCGAATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAG
GGTGGCTTAGCCAGTGGTAT
Celera SNP ID:hCV32339686
SNP位置ゲノム: 76460
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33761):
CCTTTCATGTGAATGCTCCAGTGGAGTGGTCAGGTTTTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGA
GCAGAGAGAGAGGGCAGTAG
Y
TACAATGTGAGGCCAAAGAAGCTTCCCCCCAGAAAACTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATT
CCACAAGAGATGAAAGGACA
Celera SNP ID:hCV32339687
SNP位置ゲノム: 76789
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33762):
AGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGAC
CAAAAGCCTTGAGAAGGAAA
S
AGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGT
CTTTACTCAAATGCCCCATT
Celera SNP ID:hCV32339688
SNP位置ゲノム: 76943
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33763):
ACAGTAGGCGGTCTGCAAGCCTGAGGAGCAAGGAGAGCCAGTCTGAGTCTCAAAACTGAAGAATTTGGAGTCTGATGTTT
GAGGGCAGGAAGCATCAGCA
Y
GGGAGAAAGATGTAGGCTGGGAGGGTAGGCCAGTCTCTCCTCTTCATGTTTTTCTGCCTGCTTTATATTCGCTGGCAGCT
GATTAGATTGTGCCCACCCA
Celera SNP ID:hCV2259745
SNP位置ゲノム:102720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-) PGA-EUR
(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33764):
ATTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACAC
ACACATGCATCACCTAGAGC
R
TTATATATGCCACAGTGACATGTTTTGCTGATTTCTCAATTGACTCCCCCCATTGGAATGAACGTAAGCTTGAGGAAGAC
GTTTTGTCCTGTTCTGTAGC
Celera SNP ID:hCV32339689
SNP位置ゲノム: 77169
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33765):
AATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTAATATTTAACCGATGTTTATAATTAGTAGTA
AAAATTCATATTCTTGATCA
N
CTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCTTCAATATGGCTTTCCAAGGGTTTAATTGAT
TTGGAAGTATTAAGTATCAA
Celera SNP ID:hCV2259746
SNP位置ゲノム: 85119
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A
,-)TSC_42_A(T,8|G,76)TSC_42_C(G,40|T,44) SC_12_C(C,-|A,-) 全体(G,116|T,52)PCA-
アフリカ系パネル(C,-|A,-)PCA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33766):
ATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAAGACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGG
TAAGTCATAAGGAGCTGGCA
R
AGTCAGGGTTCTGGTAAGTGTCTGTCCTAGAAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGC
AAACAGCAAGAGCTTCAGGC
Celera SNP ID:hCV2259747
SNP位置ゲノム: 59151
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33767):
GAGGACTTGGGGCTTGGAAGAATAAGGGTTTGCAAATGGCAAAGGAAGAATTTTCCTTCCTCCCTAAGGATTGCTTACTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GTGGGGGGGCAGTGGTAGTAGGTGGGGTCCTTAAAAAGCCACAGAGTGAGATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAA
GACACCAAAAAACTTGGCCC
Celera SNP ID:hCV2259748
SNP位置ゲノム: 59000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33768):
TCCCAGCACAACCTCACAATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTC
ACTATTAAGTGAATATGTCC
M
GGAAGTTCTGCCCCGGGGCCTTTGCACACTCCCAGCACAACCTCACTATTAAGTGAATATGTCCAGGAAGTTCTGCCCCA
GGGCCTTTGCACACTTTCTC
Celera SNP ID:hCV30604990
SNP位置ゲノム: 89595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33769):
GTCACAAAGAAAGCTGCCACTGGAAGGCCTAGTGGTGTACAAGTTAGGGTTAAAATAGTGATAATAATCAGAGCAATTGC
AAGTAAGATTTCTAATATTA
R
GATCATCTTACTCTGAAGAGAAAGGATGTTGAGGGGCATTACTTATCTTTTCACTTAAAGAGGAATCACAGATTTTCCAG
TGCCTCTCAAGTGTGTTCTG
Celera SNP ID:hCV30172711
SNP位置ゲノム: 52349
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33770):
TTCTCCAAAAGTTAGTGTAAAATTTAGCATTTTTTCTTCCTTAAGTGTTTGGAATAATTCACTTATGAAGCTACCTGGGA
CTAAAGATTTCTTTAAGGGG
R
ATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATATTACAATTAAATGTTTCTGCTTGTGTATGCTTTGATA
AATTTAGCAATTCATTCTTT
Celera SNP ID:hCV8952832
SNP位置ゲノム: 70646
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33771):
TGTGATACGCAGGGGTCTTGCATGAGTTAGCATGGAGAGGAATTATTTATTTGCAAGGCAAAGAGTTCATTGCTGGACTC
AGAACAGGCTCCCTGCTAGA
Y
TGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTGTTGCGTTCCTTGCAGAGCTCATG
TAGGAGCTCAGTAATTGTGT
Celera SNP ID:hCV32339760
SNP位置ゲノム: 98712
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33772):
TATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAAAAGCCTTGAGAAGGAAAGAGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAAC
AGCAGACAGCAGAGAAGAGA
S
ACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAGTGAGAACTTCTCTGACTGCTATTC
TTCAGCAGAGGGTATTCCTT
Celera SNP ID:hCV8952833
SNP位置ゲノム: 76992
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33773):
TCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCAGGTTTCATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAA
AGATAAGAGCAAAGCCCTGA
R
ACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGG
AGAAAGCAAGCATGGAGCCG
Celera SNP ID:hCV32339761
SNP位置ゲノム: 98937
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33774):
GGCACCTATTCTCTGTCTTCTCTCTTTACAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNP ID:hCV8952834
SNP位置ゲノム: 77739
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18) 白人(A,12|G,26) 全体(A
,26|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(G,13|A,79)全体(G,13|A,79) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号33775):
ATCTGCCGTGGAATTCACCAATTGGCTGTACTGCTTCCAAAGATAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTC
AAAGACATTATGGTATCAGA
R
TGGTGTGCTGACACTGGGATGGACAGGGGTTTAGGGATGGAGAAAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGG
GGTAAGAAAGACTGATGGCT
Celera SNP ID:hCV32339762
SNP位置ゲノム: 98977
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33776):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNP ID:hCV8952835
SNP位置ゲノム: 77775
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号33777):
TAAGAGCAAAGCCCTGAAACAAACATTTTCCTCATTCAAAGACATTATGGTATCAGAGTGGTGTGCTGACACTGGGATGG
ACAGGGGTTTAGGGATGGAG
M
AAGCAAGCATGGAGCCGCCTGTCTTGCCTGTCTCTGGGGTAAGAAAGACTGATGGCTCTGCATGGTGGCGAGACTGAGGC
TCTGCCATGATGCTTGAGCC
Celera SNP ID:hCV32339763
SNP位置ゲノム: 99020
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33778):
GACGTTTTGTCCTGTTCTGTAGCATCTAGAACAGCGCCTGGCACATAGTAGGTACTCAATAAATGCCAGCTGCATGAGGA
AATGAATGAGCTGTGTGGGG
R
ATGTACTTGAGTGAACTCTAAAGTCAGAGTGGTGTTGAGAGAAAAATGCTTGAAATCCAGATGTTGGAAGGTGACACAGA
GTAGTAGCCTGGTGAGAACA
Celera SNP ID:hCV32339690
SNP位置ゲノム: 77347
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33779):
ATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGA
AAAAAAGTAAGAAGCAGTTG
K
TATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGA
TTATAGGTATAGATAAAAAT
Celera SNP ID:hCV8952836
SNP位置ゲノム: 78996
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33780):
TGAGCCCTCTAATCCCTCCTTGGGCATGTGAGGAACAGCTCTCATTTTGAGTAGGAGGCACAGGGAAACGTTGGTTTTCT
GCAGCTGTCTGCTTATGCCC
K
GGCTTTTTCAATGAGTCATGACCAGTTATTTACAGGTTCTCTGGGCACTGAGGTATGCTGGCCTCTGAGGTACATGGTAG
ATATTATTTCTCCAACTGAG
Celera SNP ID:hCV32339764
SNP位置ゲノム: 99215
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33781):
TCTGCGGGGGTTTCATAAATGTTTGTCCAGCCGTCATGTGTCACTTGAAAACAAACTCTTGCTCATGGCCTGAGACATGG
GATAAGGAGGCAATTGCCAG
S
GGTGTGAGTGCCCAGGTTGTCAGCATACACGAATTAATTTTTCATGAAGATTTGTGTGCCCTGGCTACAGATTCACTTCT
CAACCTGGAAAGAAACAAAC
Celera SNP ID:hCV32339691
SNP位置ゲノム: 78200
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33782):
AGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCA
GGCAGCCGGCTGGCACTTCC
Y
TCTCACATCTGTTCATTTTTCCTTTGTCCTTTACTCAGACATTTTCTATGGTGTTTATGCACTCATATCTAATAAGTCGC
TCCTGTGTATGTGTGTGAGT
Celera SNP ID:hCV8952837
SNP位置ゲノム: 83346
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,368|C,1120)全体(C,1120|T,368)
CEPH(T,18|C,74)全体(C,74|T,18)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33783):
TAGAAGATCTCATCTTCCACCTTAGTTACAGTACTCAAAGGTCCCATTTTTTGTCCACGGTCTTTATTCAGTGAACTATT
TTGGGTACAAGTAAGAATTT
K
CAACCTACTTCAATATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATA
TATGATATCATCTTGACATA
Celera SNP ID:hCV32339765
SNP位置ゲノム:101191
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33784):
TGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACCTAATAAAAATTAAATATAAAAAAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCT
TACATTCAGAATGGGTTTTT
R
CTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGC
TTTTAAATCATGTAAAAATT
Celera SNP ID:hCV32339692
SNP位置ゲノム: 78926
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33785):
TTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTGTGGAGTGTTCAGTGCTCAGAACT
GAGCAGAATGTTAGATTCTA
R
TTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGACTTGGTTTGTTGTTCTGGAGAAAA
TACTTCATTTCTAATGATTG
Celera SNP ID:hCV32339766
SNP位置ゲノム:101612
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33786):
TATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACA
GAGTGCAGAAAAAAAGTAAG
R
AGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGC
CAAAGGAGATTATAGGTATA
Celera SNP ID:hCV32339693
SNP位置ゲノム: 78987
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33787):
CAGAACTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCA
TGGACTTGGTTTGTTGTTCT
K
GAGAAAATACTTCATTTCTAATGATTGATCTGCAAAGGAGTAGCAAAAAGTAGTAACAATTCCTTATCCAATGCACTGCC
CCTAGATGAGTGATTTAGTT
Celera SNP ID:hCV32339767
SNP位置ゲノム:101685
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33788):
TCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCCACATCCTGCAATAATATGAAACAACCTGTACTTTCTGTTCTCTTTTCTGG
CAGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGTGAGTGTTTTCTTTCACTTTTCTGTGTTCTAGAACGTTTTC
TAGGACTGGCAGTTTAAGTC
Celera SNP ID:hCV2259750
SNP位置ゲノム: 85606
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30) 白人(A,13|T,27) 全体(A,
21|T,57)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 個体(T,221|A,412) フィンランド人(A,82|T,129) 全体(A,49
4|T,350) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)SNP型: hmCS;
ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号33789):
TTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGAAAAAAAGTAAGAAGCAGTTGGTATTCTTGGCTTTT
AAATCATGTAAAAATTACAG
Y
TTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATATATAGATAAAGGAT
GGGTTGCTGAGCCTCCTGGA
Celera SNP ID:hCV32339694
SNP位置ゲノム: 79031
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33790):
TCATACTAAGTTGAATCACACGCTATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCT
TAACATGATACTACACTGTT
R
TTATTGATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGG
TTAAGTTCAGAACACATGAG
Celera SNP ID:hCV32339768
SNP位置ゲノム:102258
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33791):
CTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTCCTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTG
ACAGGGCGTCTTCGACTCTC
Y
TTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCTC
ACTCCTCCATCTCACCCAGC
Celera SNP ID:hCV25999446
SNP位置ゲノム: 6134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33792):
TAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGATTATAGGTATAGATAAAAATAT
ATAGATAAAGGATGGGTTGC
Y
GAGCCTCCTGGAGTGACCCAGACAGAGGAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCA
ACTGGGTCTGGGGACCAGAT
Celera SNP ID:hCV32339695
SNP位置ゲノム: 79119
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33793):
TATTGCTATTTTTTACAGTCAGAATGATCAGATATTGGCTATTTCATATGGTTGGCTTAACATGATACTACACTGTTATT
ATTGATACAATCACATTTCT
Y
CTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAGTTCAGAACACATGAGTAT
GGTACACAGATATGGTTTTT
Celera SNP ID:hCV32339769
SNP位置ゲノム:102281
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33794):
GAAGGAAGGGAAATTTTACCCACTGTTGGAAACCCCTAAAACCTAGCTACTCAACTGGGTCTGGGGACCAGATGCCTGAG
CATCACCTAGGGGCTCCCTG
Y
ACAGGCAGAATCTCAAGCCCTACCCCACACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGA
TCATGAATCTGCCCCAGGGA
Celera SNP ID:hCV32339696
SNP位置ゲノム: 79247
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33795):
AAGCACACAAGGGATGCCTCAAGAGATTTCTGAGTTTCCCAGGTGGGAGCAGTACAGAGAAAAGAACTGAGAGAGTTCCC
CTAGACCACGAGTCTCCCAC
M
CACGAGTCTCCCACCTTTGTAGTCGGCTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTC
CCCTCCCCTACCCCAACTTG
Celera SNP ID:hCV32339697
SNP位置ゲノム: 79595
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33796):
CTGTATGTGCCGCACAAGTCCAGGGAATGCCTTGGATGATGGTAGAAACAGCTCCCCTCCCCTACCCCAACTTGGGCTAT
GGAATGTTGCAGCATCTGTA
Y
GGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTTCTCAGAAGGAAACCACAAAGC
TAACGTTGGGCCTCTCGATG
Celera SNP ID:hCV32339698
SNP位置ゲノム: 79722
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33797):
GGAATGTTGCAGCATCTGTATGGCAACTTCCTTGTCCCTACATTGCTAATTGCAATACGTGAGTCCACTGAGTTTCCCTT
CTCAGAAGGAAACCACAAAG
Y
TAACGTTGGGCCTCTCGATGCATTTCTGCCATTCCATGCTTACTGTAGGCAACACACAGTTGTGGGAAGAGAGTAGTTGT
GGATTCCTGATGACCTGGGT
Celera SNP ID:hCV32339699
SNP位置ゲノム: 79802
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33798):
TAACAGGAGTTCAAAGTCTACAGATCATCCTAGTCTCTAAGGCTTAGTCAACAATGCCTTATTTACTTTAAAGTAAAACC
TAATAAAAATTAAATATAAA
M
AAATTATATGAGCTTATGGACTAATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAAT
TTTTTTAAGTTACAGAGTGC
Celera SNP ID:hCV29938360
SNP位置ゲノム: 78872
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33799):
ATAGGGTATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTG
TAGTAGTATTCATATTCACT
M
TACAAATAACTGTCAAAATATATAAGCCTGCAAATAATCAAGAGGTATAATTAGACTAGATGATTGGTAGGGTCTAGTCT
GACTCGAATTGTATCACTCA
Celera SNP ID:hCV11708898
SNP位置ゲノム: 9885
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) TSC_42_A(C,13|A,71) TSC_42_C(C,21|A,63
)TSC_42_AA(C,17|A,67)全体(A,201|C,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33800):
CTCATATCTAATAAGTCGCTCCTGTGTATGTGTGTGAGTGCACCTGTGTGTGTGAAATGCCTTTTTACATGCAGGCCTTG
TGTATGATTTTCTGAAGTTA
M
AAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGCAGATGCCCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGG
GCAGATGAGTAGGAGGCTGC
Celera SNP ID:hCV8952840
SNP位置ゲノム: 83508
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|A,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)CEPH(C,26|A,66) 全体(A,66|C,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33801):
TTGAGTATATTATGATTCACAGCTTATCTTATTTGTTTGTCATCTCCCTTAATTATGTATTTAATTCATAAGGCCAAAAT
ATTACATATAGAAATAGAGA
Y
GGAATGAGGAGATGGAGAAGAAAAGTACTCTCACTAAGTATATCTTATTTGGAAAGAGGGATTCAGTAGATGCACTAGAA
GAAATGAAATCAGGCTAGCA
Celera SNP ID:hCV11708899
SNP位置ゲノム: 33737
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33802):
CAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGC
CATTTACCCGGACTTTCCAC
Y
TAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTC
TTATGTGTACCTATCCACCT
Celera SNP ID:hCV8952841
SNP位置ゲノム: 83681
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,29|C,63)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,63|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33803):
AACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTG
ATGAAATTGCTCCTGTTCCT
R
CCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAAT
ATTGTACCCAGAGTTCCCCA
Celera SNP ID:hCV8952842
SNP位置ゲノム: 83721
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,40|A,52)全体(G,40|A,52)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33804):
TGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAGTTAGTTCCCTGGCTTACCTGAAAATACATGAAAACGGACCTT
AATTACTGCATGGCAACAGT
Y
TGGCTATTGCTGAGTGTATTAGTCAAGGTTCCCTAGAGGGACAGAACTAATAGGATATATATATATGTAAAGGGGGTTTA
TTAAGTATTAACTTACCTGA
Celera SNP ID:hCV32339770
SNP位置ゲノム:102507
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33805):
GTAGGGCTTTTTTTTGAGAATACACTATCAAATCAGTCTTGGAATACTTGAAAACCTCATTTACCATAAAAATCCTTCTC
ACTAAAATGGATAAATCAGT
Y
ATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACAT
GTGTGTATCGCTGCCTTGCC
Celera SNP ID:hCV32339771
SNP位置ゲノム:103701
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33806):
TGTGACCCCAAAAGTACTTACCCTAAAACATGTGTTGCCTGAAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTT
CAGAAGACACAGGGGAGCAG
R
GTTAGCTCACGTGTCTTTAGAACTCCAGTACTCACCCAGGGACTCCAGTTCACAGGCCAGAAAACATATGCATTATGAAG
TTCCCCTCTACTCCATGCAC
Celera SNP ID:hCV32339772
SNP位置ゲノム:103832
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33807):
CTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTACCTCCGAGGTTCAAGAGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCG
GATAGCTGGGACTACAGGCA
M
ACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACC
TGACCTCAGGTGATCCACCC
Celera SNP ID:hCV32339773
SNP位置ゲノム:104722
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33808):
GATGCTGGGAAAGTAATTATCAAGCCTCCAATGTGGGAGGCAGGCCCTGTCAGCAAAGATAAAACGGTAGGAGAATAGCA
GCTGGGAGGCAACCAACAAG
R
AGAGTCCCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCT
TTTGTGTGCTTTGGGTGTTT
Celera SNP ID:hCV8952846
SNP位置ゲノム: 84673
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)CEPH(G,41|A,51)全体(G,41|A,51)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33809):
CTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCACACCCAGCCAGAAACGAAGTTTTTCTAAGGCACTTGTT
ATGATGATAGTCTGGCATTT
Y
CGGGAAAATGTTTTGCCAATAAATTGAGAACCACCAACAGTTGTTTAAGAATCACTGACTTGAAGTAATAAACAGGAACA
TTTTGTTTGGGTCAAAAAAC
Celera SNP ID:hCV32339774
SNP位置ゲノム:104925
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33810):
CTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTT
GTGCTATAATTATGATCATG
Y
GTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAG
TTCAGTGTATTCAAGAATTG
Celera SNP ID:hCV8952847
SNP位置ゲノム: 85818
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,43|C,49)
PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,49|T,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33811):
TCTTTCTTGTTCTTGATGATAGATAAGCAAATTCCACTGAAGAAACAAAAGCCTATCCAATTTGACACAGCACATACTCA
AGATCACTCAAAAAGGGACA
Y
GGCTTGGTTAGAAATTTCATAACATACATTGTGAAAAAGAGGAAAACAGCTTAATTCATGTATTCTGTGATTCCCAGATC
TAAATTTTCGCACTGACATA
Celera SNP ID:hCV32339775
SNP位置ゲノム:105376
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33812):
ATAACAGAGTTGATAGGAAACGACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCC
AGTTTTCTCTTACAAAGATG
R
TAGACTAGTCATCCTGCAAAGCAATGTCTTGCAAACTTTCTTGAGCAACATAAGGTGTATTTCAAGCAAAATCTTATATG
GGAACACAATATATAAAACA
Celera SNP ID:hCV8952849
SNP位置ゲノム: 86316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,28|G,67)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,39|G,56)由来不明. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,176|A,583) 白人 -12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriel
le細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(G,48|A,48)全体(G,347|A,698) ;CEPH(A,27|G,65) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)全体(G,65|A,27)SC_12_A(G,-|A,-) SC_12_C(G,-|A,-)S
C_12_AA(G,-|A,-)SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33813):
GCTTAGGTTTAGAACCCACCACTTAAAATGATTTCATAACCCTAACAGACAAACCCAGTAATGACTCAGATTGGATTTTC
CATCAACTTAGTGGAATAGG
R
TATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTGTAGTAG
TATTCATATTCACTATACAA
Celera SNP ID:hCV2294022
SNP位置ゲノム: 9790
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33814):
GCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGC
TAAAAAGATTAAATGAGGAA
R
TATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAG
CAGAAAATAGACTGATTAGA
Celera SNP ID:hCV16170350
SNP位置ゲノム: 80849
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33815):
ATTTCAAGCAAAATCTTATATGGGAACACAATATATAAAACAACAGCTTTATTGTTTTGATTGAAGGCTAAGAAAGGAGT
AGTTCCTCTGGCCCACCAAA
M
CTCTGTCTTTGAGATGCTTCCAAGGACCTACCAGGGAACAGTTTAAAAGCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGC
TTATATCATTGAAGACTATT
Celera SNP ID:hCV8952850
SNP位置ゲノム: 86475
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) CEPH(C,33|A,59)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) 全体(A,59|C,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33816):
ACCCTTTGTGCCTTTTGCTAGTTTTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTG
TGGAGTGTTCAGTGCTCAGA
M
CTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGAC
TTGGTTTGTTGTTCTGGAGA
Celera SNP ID:hCV16170351
SNP位置ゲノム:101589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号33817):
GATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATGTGGCTTCCAGAAGACTTCTCCTGGGGACCCATTACAGAAGCT
AACTAAGAGGCTTCCTATGT
R
GCCATCTGGCTAGCCCTGTGGTTTGGAGCAGTCAACATGAACCCATGGGCCATGCAGCGCCTCTATTAGCATTTGAAGTA
CTGGTATTGTGCTTGATTTT
Celera SNP ID:hCV8952851
SNP位置ゲノム: 86767
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,37|A,55)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,37|A,55)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33818):
AGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTAC
ACACAGACACACACAGATAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACA
GTGCTATAATCACCTCCTCA
Celera SNP ID:hCV26570700
SNP位置ゲノム: 93871
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,1|-,9) 全体(A,1|C,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33819):
ACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGAT
TTCTTAGACCAATGATTGTC
T
TTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTT
GATTTTAGGAATAGACAGTG
Celera SNP ID:hCV26570701
SNP位置ゲノム: 93995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33820):
TCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTAT
TCGTTCTCTTATTTCACTTA
R
GTTTTTGCTCTAACATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTT
TATCCTGTTGTATTTTTCCT
Celera SNP ID:hCV8952853
SNP位置ゲノム: 89757
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33821):
CACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATT
TCTTAGACCAATGATTGTCT
T
TAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTG
ATTTTAGGAATAGACAGTGA
Celera SNP ID:hCV26570702
SNP位置ゲノム: 93996
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33822):
CATTCTTGAGAATTTTTTTTTCTCCTGTGGAGTTTTGAGTTTTCAGAGACTGTCACTGGTTCTTCCTTGAGCCACTTTTG
TTTGGAACAGGAGCAATCAC
M
AATGCTTCTCTCTACAAAGAGATGAAAATATTCCATCTGCCTGACATCCTAACTACTAGCTGGAGGTGGGTTGAAATTGG
TTTTTGGAGAGAGGGCTGAC
Celera SNP ID:hCV8952854
SNP位置ゲノム: 90654
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)SC_12_A(C,-|A,-)
SC_12_C(C,-|A,-)SC_12_AA(C,-|A,-) SC_95_C(C,-|A,-) CEPH(A,40|C,52)
全体(A,40|C,52)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33823):
GGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTG
GCCAATATGGTGAAACCCCG
Y
CTCTACTAAAGGTACAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGA
GAATCACTTGAACCTGGGAG
Celera SNP ID:hCV26570703
SNP位置ゲノム: 97861
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33824):
ATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATATATGATATCATCTT
GACATATTTGTCTACTGCTG
K
GTATTGTTAAAGCTCAGTTTTAAGAGTCCATTTCACCTGCCCAACAGGAAAAAAAAAAGTGTTAAAGCCCGTATCTCTTG
GGTTAAAAAAAAAAGAAACA
Celera SNP ID:hCV8952855
SNP位置ゲノム:101306
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,39
|T,56)全体(G,39|T,56);(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)SC_12_A(G,8|T,14)SC_12_C(G,10|T,14) SC_12_AA(G,5|T,15) SC_95_C(T,-|G
,-) 全体(G,23|T,43)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33825):
AAATGAACCAGATAAGTGACTTTATTCCCAGCTACTGTTTTTTCAGTTGACAACATAATTCTCAATTCTTGGTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
GACAGAGTATCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCA
CACCATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNP ID:hCV26570704
SNP位置ゲノム:100289
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,1) 全体(G,1|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33826):
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCGCATGCCACCAT
GCCTGGCTAATTTTTTGTAT
T
TTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCCTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTGCTGACCTTGTGATCCACCCG
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV26570705
SNP位置ゲノム:100447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,3) 全体(-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33827):
ACTGACTCAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACGCTCACAGACACCCAGGATCAATACTTTGCATCCTTCAATCCAATCA
AGTTGACTCTCAGTATTAAC
Y
ATCATACTGAGTAACAGCTTCCTCCCTCCACATTTACTGAAATCCCCACTGCTCCCTAATGTCCCACATCCAGGATGCGC
TGCTCATTTGCATTTCCTGC
Celera SNP ID:hCV26570706
SNP位置ゲノム: 102951
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33828):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNPID:hCV8952859
SNP位置ゲノム:103773
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) CEPH(G,32|A,60)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,32|A,60)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33829):
AAATGCTGAAAACTAGCTCTTACTGAGAAAAAAGATCTAACTAAACTTTCATATTAATATTCAGTAATCTTTCATATTCA
TTTATACTCATTAGTTTATT
R
CTCAATAATTTCCCAATATGATTGTATAATGTAGCGTTTTAGGCTTTACGTTGGAAGAGAAGGAATGCTTGGCAGAGAGG
CCTGTAATAAAAGACCTTCA
Celera SNP ID:hCV30622874
SNP位置ゲノム: 11681
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33830):
TTTTAGGAATAAGAATTTGATTTATAACATTGTCAGTTGGACATTTATCTAAACATTCAATATACAAAGTTATAAAGAAA
AATACTTCTAAGATATTTAA
R
AAAATGCAATATAATAGATCATAAATTAGGTGCAAAAACAAGACACTTACAGACATTTCCAGTATATACATCCATTTTCA
AATATTACCAAAGTGTAAAC
Celera SNP ID:hCV29992594
SNP位置ゲノム:109833
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号33831):
GCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGA
GGACTCAAGCCCCTCAGAGA
Y
GGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATTCAAGTTATTAC
CAGGAAAAAAATCCTCTTCT
Celera SNP ID:hCV25471551
SNP位置ゲノム: 91105
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,35|T,1) 全体(C,6
8|T,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C
,-) PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(T,678|C,798)全体(C,798|T,678)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33505):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNP ID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17) 白人(A,26) 全体(A,33|G,
17)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,2) 全体(G,1|A,2) ;(G,-|A,-) スペイン人男
性(A,158|G,365)北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|G,1420)個体(A,190|G
,443) フィンランド人(A,87|G,250);(G,-|A,-) ;CEPH(G,17|A,75)
PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-) 全体(G,17|A,75)
HISP1(G,-|A,-)PAC1(G,-|A,-) CAUC1(G,-|A,-) AFR1(G,-|A,-) P1(G,-|A,-)
Han(A,1600|G,2400)Cau(G,152|A,308) 全体(G,2552|A,1908)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG20262 - 67000129407882
遺伝子記号:FCAR
タンパク質名:IgAのFcフラグメント, 以下に対するレセプター;CD89
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(4727438..4757054)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147045
OMIM情報: IgAのFcフラグメント,以下に対するレセプター;FCAR
ゲノム配列 (配列番号13265):
SNP情報
コンテクスト (配列番号33832):
AAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGGTTTTCCAT
CTTATCTGTCTTCTGATTTT
K
TATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTG
AGACAGAGTCTCACTCTGTT
Celera SNP ID:hCV7841618
SNP位置ゲノム: 22181
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33833):
CCCAGGAGGCAGCTGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCACCTCAA
GAAAAAAAAAAAAAACACGG
Y
TGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCTGAGCACATTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAG
ACCAGCCTGGCCAACATAGT
Celera SNP ID:hCV7841619
SNP位置ゲノム: 20906
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33834):
TTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAAT
TTCACAAGATAATGTCATCA
G
TTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTG
TACGTGCAGGTCACAGGGGA
Celera SNP ID:hCV11464637
SNP位置ゲノム: 26389
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33835):
CACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGACTGGCCTC
TTCTCCTTAGGGCAGTTTGC
Y
GGAGGTGTGGTTGAAGCACTCAGAGTCTTTGCTCCTTCCCCAGTCTGAGGGCAGCAAGGCCAGTACCACCGCAGTGGCAG
CGGCAGAGTGACCTTCCGTT
Celera SNP ID:hCV30302399
SNP位置ゲノム: 13205
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33836):
GGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTTTCCAGGGAAGCATGCAGCCACGACCCCGGGCAGAGTT
CAGGCAGAAGCTGGGCCACT
R
TGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGGAGCCATCTCACTGCTCCCACGCACCATGCCCGTGGCC
TCTGCGGGGGCTGTGGTAAC
Celera SNP ID:hCV27977742
SNP位置ゲノム: 16032
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33837):
GCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATA
ATGTCATCAGTTAAGGCAGG
A
ACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGT
CACAGGGGATATGATGGCTT
Celera SNP ID:hCV26895060
SNP位置ゲノム: 26400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33838):
AGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAAT
GTCATCAGTTAAGGCAGGAA
C
AGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCA
CAGGGGATATGATGGCTTAG
Celera SNP ID:hCV26895061
SNP位置ゲノム: 26402
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33839):
GAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGATAATGT
CATCAGTTAAGGCAGGAACA
G
GCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGGTCACA
GGGGATATGATGGCTTAGCT
Celera SNP ID:hCV26895062
SNP位置ゲノム: 26404
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33840):
ATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGTAAGTGTGTTTTCTATTGGCTGGTGATGGT
CTTTTCTTTCCATATTTAGC
R
TTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCAGCATTTGCTTGTCTGTAAAGGATCTTATT
TCTCCTTCACTTATGAAACT
Celera SNP ID:hCV7841690
SNP位置ゲノム: 11313
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33841):
GGGGATATGATGGCTTAGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATA
GTGGTAAAGTGTTGGGATGG
Y
GAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGG
GAACCTAGAGTGGGAGAGAT
Celera SNPID:hCV26895063
SNP位置ゲノム: 26585
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33842):
GGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGGTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTGCTAAGGATTGCTGTATGTCTGATTGTATGATTGACTTTAGAGTATGTGCCATGAGGCAATGAAAACAATG
TAGATTCTGTTGTTTTGGGG
Celera SNP ID:hCV7841691
SNP位置ゲノム: 10115
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33843):
AGGCCTGACATTCCTGTCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGATGGTGAAAATTT
TGGGGGGTGGTATGGAGAGA
K
AATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAA
GGAAGATTTTGTGTTAAGGG
Celera SNP ID:hCV26895064
SNP位置ゲノム: 26614
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,8) 全体(G,8|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33844):
GCTAAGGATTGTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCT
CACTGCAAGCTCCGCCTCCC
R
GGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCCCGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTTT
TGTATTTTTAGTAAAGACGG
Celera SNP ID:hCV7841692
SNP位置ゲノム: 9916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33845):
TGGTGAAAATTTTGGGGGGTGGTATGGAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGC
GTGGGAACCTAGAGTGGGAG
M
GATTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGTTAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACT
GGTGATGGCCTGGATGCAGT
Celera SNP ID:hCV26895065
SNP位置ゲノム: 26682
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,8) 全体(A,8|C,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33846):
GAGAGAGAATGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCGGGATTAGGGGCGGCGTGGGAACCTAGAGTGGGAGAGATTA
AGCTGAAGGAAGATTTTGTG
K
TAAGGGGTGATATTGTGGGATTGTTAGAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTA
TGAATTGAAAAACTAAATGG
Celera SNP ID:hCV26895066
SNP位置ゲノム: 26708
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|T,7) 全体(G,3|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33847):
GAAGAAACATTTTTCATTTAGAATTACTGGTGATGGCCTGGATGCAGTTTTGTATGAATTGAAAAACTAAATGGAATAAG
GAAAGGAGAAAAACAGGTAT
W
AAAGGTCTAAGAATTGGGACGACTCAGGACATCTGATTAGAGAGTGCCTAAGGAGGTTCAGCATAGCCTTGCCAGCAAAG
ATTATTTATTTACTTCAAGA
Celera SNP ID:hCV26895067
SNP位置ゲノム: 26835
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,7) 全体(A,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33848):
CAGTGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGAT
GACAAGTTTTTTGGGGCACA
W
TCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTAC
CTTGTAGCATTCTGAGGACA
Celera SNP ID:hCV26895068
SNP位置ゲノム: 27109
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33849):
AGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGA
GACTGGGGCTTAATAAAAAG
S
AGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGT
AAAAGTATTGTCCAGTCTTT
Celera SNP ID:hCV26895069
SNP位置ゲノム: 27157
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33850):
GCAGCTGCTCTGCACTCCCGAGCTGGGGGCTCTGCCTGGTAAAGTGGGGGTGGGAGCTCACGGGGAAGAGAGACTGGACT
CCTCTCTGTCTGATGGCTGT
R
GCATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTG
GATTGTGTTTCAAATTTCTC
Celera SNP ID:hCV27956197
SNP位置ゲノム: 14069
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33851):
TCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGCTCTAGCTAGGACCTCCAGTACTATGTTGAACA
GAAGTAGTGAGAGACGGCAT
S
CATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATAC
ATCATTCTTATTATTTTGAA
Celera SNP ID:hCV30104347
SNP位置ゲノム: 8299
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33852):
GGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAG
GATGGTCTCAATCTCCTGAC
S
TCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATTTCTTTCTT
TCATTTCTACCTTGAAGAAT
Celera SNP ID:hCV1163994
SNP位置ゲノム: 11824
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33853):
GCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTGT
TTTTAATAGACCATTAGTCC
R
TTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGC
TGATTTGACTAATAAAGGCC
Celera SNP ID:hCV30104348
SNP位置ゲノム: 27311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33854):
CTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCA
GCCTCCCCAGTAGCTGGGAC
W
ACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGG
TCTCAATCTCCTGACCTCGT
Celera SNP ID:hCV1163995
SNP位置ゲノム: 11728
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|T,10) 全体(A,2|T,10) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33855):
TCATAAGAACATTAAATATAGGCCCCCAATCTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATG
GCATTCCCTTTGTAGGTGAC
M
TGCCCCTTCTTTTTTGCTGCCTTTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAG
GCTGGAGTGCAATGGCGTGA
Celera SNP ID:hCV1163997
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33856):
TGATCTCAGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTCTCCATTTATTCTGGATTTTCTAGTTTGTGTGCATAGAGGTGTTCAT
AATATTCTCTGATGATTGTA
Y
TTCTGTGGGGTGAGTGGTAATATACCCTTTGTTGTTTCTAATTGTGTTTATCCGGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTA
GTCTAACTAGTCATCTGTCT
Celera SNP ID:hCV27878255
SNP位置ゲノム: 9326
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33857):
GGATCATCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTAACTAGTCATCTGTCTTACTAATTTTTTCAAAAATTCTACTCCTCGATT
TGCTGATCTTCTGAATGCTT
K
TTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTTGTTTCCTATGAGCTTTGGGGTTGATTTCCTCT
TGGTTCTCTTAGTTCCTCTT
Celera SNP ID:hCV27878256
SNP位置ゲノム: 9480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33858):
ACTCCTCGATTTGCTGATCTTCTGAATGCTTTTTCGTGTCTCAATCTCCTTCAGCTCAGCTCTGATTTTGGTTATTTCTT
GTTTCCTATGAGCTTTGGGG
Y
TGATTTCCTCTTGGTTCTCTTAGTTCCTCTTGTTATGATGTTAGGTTGTTAATTTGAACTTTTTCTAGCTTTTTGAAGTG
GGAGTTTAGTGCTATAAACT
Celera SNP ID:hCV27878257
SNP位置ゲノム: 9549
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33859):
TGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTTTTGAGGGTAGTGGTCCATTATTTTCAAGGGTAC
TCCCACTACTGGAAATTGTC
Y
GATGTTTTGCTCATGACTAGACTGAGTTATGGGTCATTGCAGGCAAGACCACAGAAGCAAAGTGCCATTTCATCTCCTCA
TAGCAAAGGTTTAAACTGTC
Celera SNP ID:hCV7841620
SNP位置ゲノム: 18684
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33860):
TCATATCACCTGCAAACAGGGATAGTTTGACTTCCTTTCTTCCTATTTGGATGCCTTTTATTTCTCTCTTGCCTGATTGC
TCTAGCTAGGACCTCCAGTA
M
TATGTTGAACAGAAGTAGTGAGAGACGGCATCCATGTCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCAT
TCAATATGATGTTGACTGTG
Celera SNP ID:hCV31722705
SNP位置ゲノム: 8267
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33861):
CGCAATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTA
CAGGTGCCCGCCACCCCGCC
Y
GGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGA
TCCGCCAGCCTTGGCTTCCC
Celera SNP ID:hCV31722706
SNP位置ゲノム: 9983
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33862):
AGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAA
TACAAAAAAATTAGCCAGGC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGTGCGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCA
GTGAGCCAAGATCATGCCAC
Celera SNP ID:hCV1478508
SNP位置ゲノム: 6939
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33863):
TTTCCTGTCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTA
TGTACGTAAGTGTGTTTTCT
W
TTGGCTGGTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAAT
TCCCTCAGCATTTGCTTGTC
Celera SNP ID:hCV31722707
SNP位置ゲノム: 11277
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33864):
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGG
GCGACACAGCGAGACTCTGT
S
TCAAAAAAAAAAAAAAATGCCAGCTCTTCTTTATATATCTGGTGGGATTGAGCTGTGAATCCATCTGGTACTGGTCTTTT
TCTGGTCTGTCATTACAGAG
Celera SNP ID:hCV1478509
SNP位置ゲノム: 7075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,9) 全体(G,2|C,9) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33865):
GAGGGTGGGGCTGTTGTGCCGCGGAATCAAGCTGGGGCTTGGTGAAGAGCAGGGGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGA
CTGAGCTCCTCTCCGTATGG
M
GACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCCGGGCGCGGTGGACTCACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA
GGCGGGCGGATCACGAGGTC
Celera SNP ID:hCV31722708
SNP位置ゲノム: 13466
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33866):
AGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGACAAGTTTTTTGGGGCACAATCTAAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGAC
TGGGGCTTAATAAAAAGCAG
Y
GTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTTGTAGCATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAA
AGTATTGTCCAGTCTTTTTT
Celera SNP ID:hCV26895070
SNP位置ゲノム: 27160
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33867):
GGGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGC
CGGGCGCGGTGGACTCACGC
Y
CGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGA
AACCCCGTCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID:hCV31722709
SNP位置ゲノム: 13519
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33868):
TGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGT
GAGGTGTGTTTTTAATAGAC
Y
ATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAA
CTGCTTGGCTGATTTGACTA
Celera SNP ID:hCV30302400
SNP位置ゲノム: 27302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33869):
ACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGCCTCGGCAG
ATGTGGCTGAACCGAGCTGG
R
GCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTGAAGGCAGA
GAGGAGCCAGGACTGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25472878
SNP位置ゲノム: 21619
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,29|G,9) 全体(A,
55|G,21)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33870):
TCTTTTGCCAGTTTTCAAGGGGAATACTTCCAGCTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGACTGTGAGTTTGTCATACATCA
TTCTTATTATTTTGAAATAT
R
TTTCTTCAATGCCTAGTTTGTCGAGGTTTTTTAGCATAAAGGGATGTTGAATTTTATCAAAAGCTCTATTGAGAGGATTA
TGTGTGTGGGGAGGGTTGTT
Celera SNPID:hCV7841702
SNP位置ゲノム: 8404
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33871):
TAGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAATTCCCCGTCTCT
ACTGAAAATGCAACAATCGC
Y
GGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGGCCAACACAGTG
Celera SNP ID:hCV7841631
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33872):
CTGTCTGGGCCAGAGGATTCAGGCACAGGAAGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAG
CTCTAGGATAAAGAAATTGA
R
GAATAGCCTGAAGCACCATTCTTATTTTAATCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTC
ACTTTGTTATCTCCAAACCC
Celera SNP ID:hCV1478510
SNP位置ゲノム: 7341
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33873):
TTCTTACCATTAATGAACAAATATCGACACATTCCCAGCTACAGTCTACAGTTTATTTACATTTTCTTAGTTTTTACCTG
ATAGTCTTTCTCTGTTCCAG
R
ATCCCATTCAAGATTTCACATTGCGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTAGGGAAGCCGAGGCGGG
TGGATCACCCAAGGTCAGGA
Celera SNP ID:hCV7841632
SNP位置ゲノム: 17667
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,6) 全体(G,4|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33874):
AGGTAAGTGTCCTGTAAATCTCTCCCAGCCCCTTTAGACCCTCTTGGGAGCTCTAGGATAAAGAAATTGAAGAATAGCCT
GAAGCACCATTCTTATTTTA
R
TCCCCATTCTAGTTGTTTCTGCTGTGCTTCTCTTGCATAATTTCTATCTCACTTTGTTATCTCCAAACCCTTCAGACTCA
TTAATGCTCAGGCCTGGATT
Celera SNP ID:hCV1478511
SNP位置ゲノム: 7371
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,9) 全体(G,3|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33875):
GGTTGAGGGCTCACAGGGAGAGGAGACTGAGCTCCTCTCCGTATGGCGACTGCGGTGTGCTGGAAGCATGAATGAAGGCC
GGGCGCGGTGGACTCACGCT
Y
GGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCTGGTGAA
ACCCCGTCTCTACTAAAAAC
Celera SNP ID:hCV31722710
SNP位置ゲノム: 13520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33876):
GAAGTTTTCATGAACAATACACTGAAATATGTTTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGG
GCTATTTGGTCTCTTTTCAT
R
ATCCCATATTTCTTAGAGGTTTTGTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAG
CCAGTATTCATGCTCTGAGA
Celera SNP ID:hCV29707643
SNP位置ゲノム: 12124
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33877):
ATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCAGATTTCTGGGGAACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTT
GTGTTGATTCTTTTTTTTTT
Y
TTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCTGCAACCTTCACC
TCCCGGGTTCAAGCGATTCT
Celera SNP ID:hCV31722711
SNP位置ゲノム: 14308
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33878):
GGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGCTTGGTGAGGTGTG
TTTTTAATAGACCATTAGTC
Y
ATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGG
CTGATTTGACTAATAAAGGC
Celera SNP ID:hCV30482335
SNP位置ゲノム: 27310
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33879):
ACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCCCCTAACTCTTGTATTTTGACAAAGTCGGC
AGTAGTGCTCTGTGGTTGTG
R
GGAGGGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTT
CCTTTGTTAGGATTGTTCTG
Celera SNP ID:hCV31722712
SNP位置ゲノム: 15184
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33880):
AGGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATG
GAGGGAGGACCACCCCGCAC
Y
TCTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCT
AACGTGGTGAGTCCTTCTCA
Celera SNP ID:hCV31722713
SNP位置ゲノム: 15373
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33881):
GGATTGTTCTGCCCACGGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGG
AGGGAGGACCACCCCGCACC
W
CTGCAGGCTGATGAAATCAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTA
ACGTGGTGAGTCCTTCTCAG
Celera SNP ID:hCV31722714
SNP位置ゲノム: 15374
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33882):
GGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCGC
ACCTCTGCAGGCTGATGAAA
K
CAGGTGTTTCACCCCTCTGAACGTTCTGAGAATGAGGGCTCCTCACGGCTTGGTCGCCACCTAACGTGGTGAGTCCTTCT
CAGCAAGGGTGATTGGAGCC
Celera SNP ID:hCV31722715
SNP位置ゲノム: 15391
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33883):
GGAAGACCCAGCAAGCCTGGCCCGTCTGGCTGCAAGTGGCAGGGGTGGGTGGAGTCACCCACTTCACCATCTGGGTGCTT
TCCAGGGAAGCATGCAGCCA
Y
GACCCCGGGCAGAGTTCAGGCAGAAGCTGGGCCACTATGCTGGAAACTGGCCTTGAGCCTTGTGGAGTAACGGCAGGTGG
AGCCATCTCACTGCTCCCAC
Celera SNP ID:hCV31722716
SNP位置ゲノム: 15995
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33884):
TGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG
AGTAGCTGGGACTACAGGCG
Y
CCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTT
CTGACCTCGTGATCCGCCCG
Celera SNP ID:hCV31722717
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33885):
AAGACACTGTTGCTTTTTGAGTTGATGGAGTTCTTGCTCAGTTCTTTCTCATCCATGTGGGCTAATGTTCCTTTGAGTGT
GCTGCAATTTGAATTTTTTT
Y
TTTTTTCTTTTAACCGTGATGTAATTTGAGCACAGTCAGTAGACTTCTTTTCTGGATGGTTTCAGAGGGCTGGGGCTTCG
CACAGGGTCTTTATTTATAG
Celera SNP ID:hCV29563011
SNP位置ゲノム: 12615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33886):
GCCACCACGCCCGGCCCCCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCC
AGGCGTGAGCCACCGTGCCC
R
GCAGGTGTCATGTATCTTTAGGTTTGTCTTGGCTGTCACAGCTTCTCAGATGTTGCTGGTTTTCCATGACCTTGTCAGTT
TTGAGGGTAGTGGTCCATTA
Celera SNP ID:hCV31722718
SNP位置ゲノム: 18550
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33887):
TGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCTCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTA
GCTGGGCGTGGTGGCGGGTG
Y
CTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATC
ATGCCACTGCACTGCAGCCT
Celera SNP ID:hCV31722719
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33888):
TCCCACAGAGAAGGAAAGGAATGGCTTCCCCATGGCGAGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCC
CATGCCTTTCATATCTGCCA
M
ATCGAGTCCTGTGATTCCCTTGGATGGATCTGTGAAAATCCAGTGCCAGGCCATTCGTGAAGCTTACCTGACCCAGCTGA
TGATCATAAAAAACTCCACG
Celera SNP ID:hCV25594097
SNP位置ゲノム: 17127
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|C,2) 白人(A,40) 全体(A,76|C,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33889):
TAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCC
ACCGGGCAGGAATATGAAGA
Y
GTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGCAAAGGCTCTCACTCCAGGACAGTGGAGAGAGAAAGGCTTCCCCACCACACTT
TCCGCTTTCACTTCCTCGCT
Celera SNP ID:hCV25594098
SNP位置ゲノム: 20185
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号33890):
ACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGTGGTCCTTCCCCAGTAATGCCTTGGAGCTTGTGGTCACAGGT
AGGTACCGCCCAGTCCAGCC
Y
TGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCAGGAATATGAAGACGTGCACTGAGAGTGAAGTGAAGAGAGGC
AAAGGCTCTCACTCCAGGAC
Celera SNP ID: hCV25594099
SNP位置ゲノム: 20133
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,1) 白人(C,28|T,2) 全体(C,5
5|T,3)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATA
GAGTATTTTTCAAGAAGTTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP位置ゲノム: 17363
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号33892):
CCTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTCAGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAA
AAAACAATAATAGGCTGGGC
R
CAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGC
CTGACCAACATGGAGAGACC
Celera SNP ID:hCV31722720
SNP位置ゲノム: 19459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33893):
TGAAGTTTTGGAATGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAA
TATAGGATAGGGCACTACAG
R
TTCCGGTACAGTGACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTT
CTTATTTTTAATAGAGTATT
Celera SNP ID:hCV7841643
SNP位置ゲノム: 17350
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
16|G,52)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;CEPH(A
,31|G,61) 全体(G,61|A,31)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33894):
CATCTCTATTTAAAAAAATATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGG
CAACGAACTGTTCCACTTTG
Y
TGTGAGGCAATAGATGTGGAAATTCCCTGACGAGGGGCTCTGTCCTCATACTTCCTGCGGAGCTTATTGTCGTAAGAATA
TCTGTCATCCTGCTAATGTG
Celera SNP ID:hCV7841716
SNP位置ゲノム: 6055
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,29|T,43)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,25) 白人(C,15|T,13) 全体(C
,26|T,38)
SNP型: UTR 5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号33895):
GAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAA
ATATATAATAATAACAATAA
K
AAGAAGAAGAAAAGAATAAAGGAGAAAAGGTCTTTCTAATAGCTCACTCTTTTCTCTCTTAGGCTTGTATGGCAAACCCT
TCCTCTCTGCAGATCGGGGT
Celera SNP ID:hCV31722721
SNP位置ゲノム: 19760
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33896):
CGGCCTAAATTTTTTTTTAAATAAAGAATGGTAGGTTCTTCACACCCTAATGTATTTTTACTTCTCCCACAGAGAAGGAA
AGGAATGGCTTCCCCATGGC
R
AGCCACCTCAGTCTGGGCTTTCTTTTCTTCCAGGGGACTTTCCCATGCCTTTCATATCTGCCAAATCGAGTCCTGTGATT
CCCTTGGATGGATCTGTGAA
Celera SNP ID: hCV7841644
SNP位置ゲノム: 17063
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,26|G,14) 全体(A,
56|G,22)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号33897):
GCAAACCCTTCCTCTCTGCAGATCGGGGTCTGGTGTTGATGCCAGGAGAGAATATTTCCCTCACGTGCAGCTCAGCACAC
ATCCCATTTGATAGATTTTC
W
CTGGCCAAGGAGGGAGAACTTTCTCTGCCACAGCACCAAAGTGGGGAACACCCGGCCAACTTCTCTTTGGGTCCTGTGGA
CCTCAATGTCTCAGGGATCT
Celera SNP ID:hCV31722722
SNP位置ゲノム: 19932
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33898):
AGGCGTGGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGA
GGTTGCAGTGAGCCGAGATC
R
CGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCC
ATAATCACCTCCTTCCCAGT
Celera SNP ID:hCV31722723
SNP位置ゲノム: 21143
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33899):
CTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCA
GCCTGGGCAACAGAGTGAGA
M
TCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTG
GGAAGCACAGTTCCTTGCCC
Celera SNP ID:hCV31722724
SNP位置ゲノム: 21179
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33900):
GACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
M
ACACACAACCTGCCCATAATCACCTCCTTCCCAGTTTATAGCACTTCCCTGGGAAGCACAGTTCCTTGCCCGTGAACACA
GTCTTGCTGACTGATCAGTG
Celera SNP ID:hCV31722725
SNP位置ゲノム: 21208
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33901):
ATTGCTATTTACTTCATTGTCCAGTAGCTTATGTATGAAAATATAATTATAAAATGTAAGGGTCCTACTTCCAGTGAAAC
TGAAGGGACTTAGGCCCACT
K
TTATCCTTTACTGAGAGCTTATCTCTACTTGATAAAATTTCTACTGTATTCTTGGCTTAACTCAGGTCCTGTGATTAAAA
AAAAAATGCAAAGTATTTCT
Celera SNP ID:hCV31722726
SNP位置ゲノム: 23140
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号33902):
GCTAAGATGGTAAATTGTATGTTATGTTTTTACTACAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTTG
CCCAGGCTGGAGTGCAATGG
Y
GCGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTAC
AGGCATGCGCCACCACGCCT
Celera SNP ID:hCV31722727
SNP位置ゲノム: 24840
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33903):
CATTCTGAGGACAGGCCTGAATTCTGAGAAAAGAAAGTGGTAAAAGTATTGTCCAGTCTTTTTTAAGTTGGTGGCTGAGC
TTGGTGAGGTGTGTTTTTAA
W
AGACCATTAGTCCATTCTACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTG
AAAAACTGCTTGGCTGATTT
Celera SNP ID:hCV31722728
SNP位置ゲノム: 27297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33904):
GAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCCTTCTCAGACCCTGTGGGAAAGGCC
TCTACCCATCCAGTGAAAGT
K
TCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGTAAAGTCAATTTGCCAGTCCTGGGCGGGGGC
AAATCCCCGAGCCTGATGTG
Celera SNP ID:hCV31722729
SNP位置ゲノム: 27540
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33905):
TGTAAACAAGAGCAGGGCATGTGTGAGTAGTTGAGAATGGTGAATAGGAGTATGACTAGACAGAAGATAGTAGGGATGAC
AAGTTTTTTGGGGCACAATC
Y
AAGTTGGTCTGGTGTCTGGAATGAGACTGGGGCTTAATAAAAAGCAGTGTCTATACAGGAGCTCAAATGTGCTGTACCTT
GTAGCATTCTGAGGACAGGC
Celera SNP ID:hCV12016140
SNP位置ゲノム: 27112
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33906):
CTTCTCTTTGGGTCCTGTGGACCTCAATGTCTCAGGGATCTACAGGTGCTACGGTTGGTACAACAGGAGCCCCTACCTGT
GGTCCTTCCCCAGTAATGCC
Y
TGGAGCTTGTGGTCACAGGTAGGTACCGCCCAGTCCAGCCCTGTGTCTGGGTTGGCTGTCCAGGGCCTTGCCACCGGGCA
GGAATATGAAGACGTGCACT
Celera SNP ID:hCV25594100
SNP位置ゲノム: 20092
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(C,2|T,38) 全体(C,3
|T,75)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29) 白人(C,2|T,32) 全体(C,3
|T,61)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号33907):
GTGGCAGGACTGGTCCTCGTGGCTCTCTTGGCCATACTGGTTGAAAATTGGCACAGCCATACGGCACTGAACAAGGAAGC
CTCGGCAGATGTGGCTGAAC
Y
GAGCTGGAGCCAACAGATGTGTCAGCCAGGATTGACCTTTGCACGAACACCAAGTGTCTGCAAGTAAACACCTGGAGGTG
AAGGCAGAGAGGAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV25594101
SNP位置ゲノム: 21611
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,38) 全体(C,74|T,
2)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33908):
AAGCATGAGCTCATTGAGGGGATGCTTGAGGGAGTCCCATTTTGGCAAGCGAAAAGGAAAATGAGCTCCCGTTTCAGGGC
TCTGGGGTTGGGATGGAATG
R
AACACAACCACCAACCATTCATCTCCTTGAATTGTGTCTCCAGACTCCATCCACCAAGATTACACGACGCAGAACTTGAT
CCGCATGGCCGTGGCAGGAC
Celera SNP ID:hCV25594102
SNP位置ゲノム: 21420
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,31) 白人(A,2|G,24) 全体(A,5
|G,55)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33909):
ATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGAC
CCCATCTCTATTTAAAAAAA
Y
ATACATATATATGTCTTCTCTTGGGCTCCACCCAAGAGCAACCTGGAACTAAGTTATTCGGCAACGAACTGTTCCACTTT
GTTGTGAGGCAATAGATGTG
Celera SNP ID:hCV27829181
SNP位置ゲノム: 5973
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(C,2|T,36) 全体(C,3
|T,71)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33910):
GGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGCA
GATCACGAGGTCAGGAGTTC
R
AGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGT
AAATCTGAGATACTCAGGAG
Celera SNP ID:hCV26895025
SNP位置ゲノム: 1967
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33911):
TGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAATGAAAATTCACTTCTCATTCGTTTCTCAT
CTGAAACATAAATAGAAATA
Y
AGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGGCCAACATAGAAAGACCCCATCTCTATTTA
AAAAAATATACATATATATG
Celera SNP ID:hCV7841726
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,28) 白人(C,18|T,18) 全体(C,
26|T,46)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33912):
GGAAAGGCCTCTACCCATCCAGTGAAAGTGTCTACCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTCAGGGCATGTGAGT
AAAGTCAATTTGCCAGTCCT
R
GGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGA
TGGAACACTGATAAGTGGTT
Celera SNP ID:hCV31722730
SNP位置ゲノム: 27611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33913):
TGAGACAGGAGAATCGTTTGAACTGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCG
ACAGGGTGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAATACTGCAGAGAGTTAAGGCCCTCACTGGACACTCTCCGGTACCTCTGAGGTCAGTGGATAGAGAAGC
AGCTCCCCTTCTTCTTCCTC
Celera SNP ID:hCV26895026
SNP位置ゲノム: 2170
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,5) 全体(A,5|-,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33914):
AAGTGGAAGCTAAATAATAGAACTCATGAACACAAAAAAGGGAAAAACAGACAATGGGGTCTCCTTTAGGGTGGAGGGTG
GGAGGCGGGAAAGGAGCAGG
M
AAAGTAACTATTAGGTACCAAGCTTATTACCTAGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAGTTTACC
TGTATAACAAACCTTCCCAT
Celera SNP ID:hCV7841727
SNP位置ゲノム: 5248
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33915):
GTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAACATGGTGAAACCCC
R
TTTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGCA
GAATTGCTTGAACCCGGGAG
Celera SNP ID:hCV7841654
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33916):
CCAGTCCTGGGCGGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAG
AATAGCAGATGGAACACTGA
K
AAGTGGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCT
ACATGGAAGAGGCTATGAAA
Celera SNP ID:hCV31722731
SNP位置ゲノム: 27703
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33917):
ATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGA
ACCCGGGAGGCGCAGCTTGC
R
GTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTGCAGCGTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAG
AAGCATGAATGAAGGCCCCA
Celera SNP ID:hCV7841655
SNP位置ゲノム: 13728
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33918):
GGGGGCAAATCCCCGAGCCTGATGTGTAGGGAAGGGAGGGGACCTGAGCAATCCCTGAGGGGTAGTAGAATAGCAGATGG
AACACTGATAAGTGGTTTCC
W
TGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACATGGAAGAGG
CTATGAAATATCAACCGAAT
Celera SNP ID:hCV31722732
SNP位置ゲノム: 27715
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33919):
AAACATCAAGTGTAATACACCTTAAATATATACAATTTCCATTTGTCAATCATATCTCAATAAAGCTAAAAGAAACCTCT
AAGTTTCAACTTTATTTTCA
R
AAAGCTGTGCCATGCTTACCTCAGTGCCTAAGTATACTCTAATTCATGGAAATGGCCTTTAAAACTGCAGAGAGTGGCTG
GGTGCAGTGGCTCACGCCTA
Celera SNP ID:hCV30176563
SNP位置ゲノム: 1813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33920):
ACGCTCGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATCT
GGTGAAACCCCGTCTCTACT
R
AAAACACAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGG
AGAATGGCGTGAACCCGGGA
Celera SNP ID:hCV7841656
SNP位置ゲノム: 13615
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,4) 全体(G,1|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33921):
GGTTTCCATGAGGATAGATTTCCAGGATGGAAAGGAAATGAGAGGTTCTAAGAGATGGGCTAGCAGCTTGTAACCTACAT
GGAAGAGGCTATGAAATATC
R
ACCGAATAGAATGGGCCTGTGAGGCTGGAAGGAGGTATTTTCCTTGGTCTAAGAACCATTTGCCTTGTGTGGGAAGAGAT
TGATGGGTGGAAGTTTCAGT
Celera SNP ID:hCV31722733
SNP位置ゲノム: 27808
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33922):
GGAGATTTTAGTGGCTGCCAAGGAGATTCTGATCTCCTTAGTGGAAAGGCCGTCTTTGTCAATGTATCTATAACTTTGTC
TCTACCCAAGCCCAAGCTAG
S
TTGTGGGGCTCAAGGTTTAATATTTGTATTAAACCTATAGTGTGTTATCTGGGATTCATGATGGTCCCAAGGTTCTTATC
AAGGAGAGACTTAGAGGCTG
Celera SNP ID:hCV15973993
SNP位置ゲノム: 6413
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,228|C,1238) 全体(G,
228|C,1238)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33923):
ATAATGACCGGGCCCCCACACATGAAAAAGAATTCTGGGAACTCAAAAAGCCAGTGTGTCCCCACCATGGACCCCTTGGA
TTGTGTTTCAAATTTCTCCT
Y
AATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGCTAAGAACCA
GATTTCTGGGGAACTATCGA
Celera SNP ID:hCV30428795
SNP位置ゲノム: 14172
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33924):
TTTCCATGTTCCTTGCTTTCTCCCCATCTCTTTCGGGGATGCCAATGGGCTATTTGGTCTCTTTTCATGATCCCATATTT
CTTAGAGGTTTTGTTCATTA
W
TTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTCTTTCCTTAT
TTTGCTTTATTTTGCCATTA
Celera SNP ID:hCV26895034
SNP位置ゲノム: 12156
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33925):
TACTTTTCCTGAAGACTGAGGACTGTAAGGGATATAAAGGTTTCACTGAATACCAAGAGCCTGAAAAACTGCTTGGCTGA
TTTGACTAATAAAGGCCGGT
S
TGCTATCAGACTGTATAGAGGTGGGAAGGCCAAACTGTGGAATTATGTCTGACAGAAGGGAAGAAATGACCTCGGTGGCC
TTCTCAGACCCTGTGGGAAA
Celera SNP ID:hCV11353896
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,2) 全体(G,2|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33926):
CAGGATCAATCGTACTCCAAACCTCAGCATCACAAATTATTTAAATTTTTCTCTTTTTTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTG
TTGAGACGAAGTCTCACTCT
K
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCCC
AATCTCCCGAGTAGCTGGGA
Celera SNP ID:hCV26895037
SNP位置ゲノム: 16705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,3) 全体(G,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33927):
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAA
TTAGCCGGGCGTGGTGGCGG
R
TGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCATGAACCCGGGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAG
ATCACGCCACTGCACTCCAG
Celera SNP ID:hCV7841738
SNP位置ゲノム: 4753
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33928):
ACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGC
GTGAGCCACCACGCCCGGCC
Y
CCGAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGTG
CCCGGCAGGTGTCATGTATC
Celera SNP ID:hCV26895038
SNP位置ゲノム: 18466
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33929):
CTGAAATATGGGACAAGCTCAGGACTTCAAAATACTTCGGCGTTGGAAGGGCTAAGTTATGATGTATTAAAATGAAAATA
AAGTGGGGCGCGGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGACCGAAGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGG
TGAAACCCCGTTTCTACTGA
Celera SNP ID:hCV7841739
SNP位置ゲノム: 4618
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33930):
GGACCTTAGCAGCGGTTGTGGCAGACGGCCTTTCACTTGTCCCTTGGAACTCCACCCCAGAGAGATGTGGAGCCACTATC
AGTGCGATGAGCCAAGAGTG
R
GGCGACTGCACTGTGGGTCCAAGCTAGGGGCCCTGCCTAGTGATGAGCAGGGGGGACAGGTGGGTCACAGGGGTGACAGA
CTGGCCTCTTCTCCTTAGGG
Celera SNP ID:hCV7841666
SNP位置ゲノム: 13096
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33931):
TTTAATTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCT
CACTGCAAGCTCTGCCTCCC
R
GGTTCACGCCATTCTCCTGCCCCAATCTCCCGAGTAGCTGGGACTACACGCGCCCGCCACCACGTCCTGCTAATTTTTTG
TATTTTCAGTAGACACGGGG
Celera SNP ID:hCV29689546
SNP位置ゲノム: 16762
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33932):
GGGTGACTCCCTCGCCTGGTCCATTCTTGGGCCTTGGAGGAGCCTCCTACAGTCACTGGCTCTGCACCCACTGTTTCCTT
TGTTAGGATTGTTCTGCCCA
Y
GGGGCTCCCTCAGGCAGGGCATGGTGGGCAGACAGGCTGTATCCTTCCCCGGCCAGCCCTATGGAGGGAGGACCACCCCG
CACCTCTGCAGGCTGATGAA
Celera SNPID:hCV30500282
SNP位置ゲノム: 15289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号33933):
TGAGAACAAAGGAATGAATAAATAAGGCATAAGTAACAAAACAACAAAAAAAGAAAATTAGAATGCGGTCAATTTCATGC
AATCATCAACACCAAATTTC
Y
AGAACGTAGTATTTCCAAATTTCCCGAACGTAAATATGTATGTGGAAATTAACAAAATGTGGCAAAACAAAAGGTCACTT
AAATTTGCACAAATGAAACA
Celera SNP ID:hCV7841740
SNP位置ゲノム: 4392
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33934):
GTTCATTAATTTTTATTCTTTTTCTTCATTTTTGTCTGACTGAATTAGTTCAGAGAGCCAGTATTCATGCTCTGAGATTC
TTTCCTTATTTTGCTTTATT
Y
TGCCATTAATACTTGTGATCGCATTATGAAATCTCGTAGTGTGTTTTTCAGCTCCATCAGATCCGTTTGGTTCTTTCAAA
ATGACCATCTCATAGATTAG
Celera SNP ID:hCV29599095
SNP位置ゲノム: 12248
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33935):
TCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCGCCACGCCCAGCTCATTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACAGGGTTTCA
Y
CATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAG
GCATGAGCCACTGCGCCTGG
Celera SNP ID:hCV26895042
SNP位置ゲノム: 25776
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33936):
CGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGG
CCTTAGAAAACTTCTTTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCGCTACGCTGGTGTGATCTGGGCTCACTGCAATCTCCGCC
TCCCAGGTTCAAGTGATTCC
Celera SNP ID:hCV26895043
SNP位置ゲノム: 25897
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,4) 全体(T,4|-,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33937):
TCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGG
CTAATTTCTTGTATTTTCGT
R
GAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTG
TGAGCAACAAGGCTGTTTAT
Celera SNP ID:hCV26895044
SNP位置ゲノム: 26072
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33938):
CTTGTATTTTCGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACC
AAACAGGCTCTGTGTGAGCA
R
CAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGCAGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGT
TTTATAGGATTTGGGTAGGT
Celera SNP ID:hCV26895045
SNP位置ゲノム: 26159
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33939):
ATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGT
TTATTTCACCTGGGTGCAGG
Y
AGGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAAT
TACAGTCAAAGGGGGGTTGT
Celera SNP ID:hCV26895046
SNP位置ゲノム: 26189
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33940):
TGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAAGGCTGTT
TATTTCACCTGGGTGCAGGC
R
GGCTGAGTCCGACAAGAGAGTCAGCGAAGGGGGATAGGGGTGGGGCCGTTTTATAGGATTTGGGTAGGTAAAGGAAAATT
ACAGTCAAAGGGGGGTTGTT
Celera SNP ID:hCV26895047
SNP位置ゲノム: 26190
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33941):
ATTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCA
GGATGAACCAGAAGAAGGAA
T
TTCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCA
GGAACCGGCCATCTGGATGT
Celera SNP ID:hCV26895048
SNP位置ゲノム: 26368
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33942):
TTACAGTCAAAGGGGGGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAG
GATGAACCAGAAGAAGGAAT
T
TCACAAGATAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAG
GAACCGGCCATCTGGATGTG
Celera SNP ID:hCV26895049
SNP位置ゲノム: 26369
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,5) 全体(T,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33943):
CGTTTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATAGCATGAACCC
R
GGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAA
AAAAAAAGAATAAATAAAAT
Celera SNP ID:hCV11506561
SNP位置ゲノム: 4807
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33944):
TTTTTTTTTTTTATTAGAGATGGGATTTCATCACATTGGCCAGGCTAATGTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCA
CCTCAGCCTCCCAAAGTGCC
R
GGGTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTGCTTCTTTATCCAACTTGCCACTCTCTGCATTTTAATTAGGACAA
TTAGTCCATTTACATTCAAA
Celera SNP ID:hCV11506562
SNP位置ゲノム: 11052
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33945):
CTCTTCTGGATTGTAGAGTTTCTGCTGAAAGGTCTGCTGTTAGCTCGATGGCATTCCCTTTGTAGGTGACCTGCCCCTTC
TTTTTTGCTGCCTTTTCACA
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCA
CTGCAAGCTCCGCCTCCCGG
Celera SNP ID:hCV11506564
SNP位置ゲノム: 11584
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33946):
ATATTCTGTCCCAAGCCCGTCTATTTGGATGTAGCATCTGGTTCAAAGATGAATTTGAACACCATTAGACACTGGCTTAA
TGAAAATTCACTTCTCATTC
R
TTTCTCATCTGAAACATAAATAGAAATATAGGTCTTAGGCAGGAGGATTTCTTGATGCCAGAAGTTAGAGACTACCCTGG
CCAACATAGAAAGACCCCAT
Celera SNP ID:hCV27848653
SNP位置ゲノム: 5857
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,2|G,34) 全体(A,4
|G,66)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33947):
TCATCATGTTGTTAGCTGGTTTGGTTATTATGCAGACTTGTTTGTGTGGTTGTTTTATAGTGTCACTGGTTTATGTACGT
AAGTGTGTTTTCTATTGGCT
R
GTGATGGTCTTTTCTTTCCATATTTAGCGTTCCTCTTAGGACCTCTTGTAAGGCAGGCCTGATGGTAATAAATTCCCTCA
GCATTTGCTTGTCTGTAAAG
Celera SNP ID:hCV29870220
SNP位置ゲノム: 11284
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号33948):
AGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCGCACCGCCACGCCCGGCTAATTTCTT
GTATTTTCGTGGAGACGGGG
Y
TTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGTTTCATGCGCGTCCGTGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTCTGTGTGAGCAACAA
GGCTGTTTATTTCACCTGGG
Celera SNP ID:hCV7841606
SNP位置ゲノム: 26082
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33949):
ATTGGTGTCTGAGGACGTGTCTCATCTGTCGTACAGCTGGGATCTGCAGAACAGATCCCCCCCGCACCCAAGAAGCTGGG
ATTACAGGCACCCGCCGCCA
Y
GCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGG
TGATCTGCCCGCCTCAGCCT
Celera SNP ID:hCV7841607
SNP位置ゲノム: 25734
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33950):
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGG
CCTCCCAAGTAGCTGGGATT
R
CAGGCTCCCACCATCACGCCCAGCTACTTTTACAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCACATTGGCCAAGCTGGTC
TCAAACTTCTGACCTCGTGA
Celera SNP ID:hCV7841608
SNP位置ゲノム: 22382
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号33951):
TATCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAGCTGGCAGGCTTAACATCTAAAGAGTCAATGTTTTAGTGAGAGTTCAAGAG
CCAGAAAAGACTGATGTCCA
R
GCAAAAGGAACTTCATCTTACATTACCAGTTCAATGTTTTGTTCTATTCAGGTCCCACCTGATTGAATGAGGCCGACTCA
CATTAGGGAGAGCAATCTGC
Celera SNP ID:hCV7841750
SNP位置ゲノム: 3502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号33952):
GGTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAA
GGAATTTCACAAGATAATGT
C
ATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGG
ATGTGTACGTGCAGGTCACA
Celera SNP ID:hCV26895050
SNP位置ゲノム: 26384
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,5) 全体(C,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33953):
GTTGTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAG
GAATTTCACAAGATAATGTC
A
TCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGA
TGTGTACGTGCAGGTCACAG
Celera SNP ID:hCV26895051
SNP位置ゲノム: 26385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,5) 全体(A,5|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33954):
GTTCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAA
TTTCACAAGATAATGTCATC
A
GTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGT
GTACGTGCAGGTCACAGGGG
Celera SNP ID:hCV26895052
SNP位置ゲノム: 26388
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33955):
CTACTCGGGAGGAGGATGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGCAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGGG
CCACTGCACTGCAGCGTGGG
M
GACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGCATGAATGAAGGCCCCAGGCTCCTTGCTTCTTCC
CCAGATCACGGGCAGCAGAG
Celera SNP ID:hCV30446740
SNP位置ゲノム: 13765
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33956):
TCTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATT
TCACAAGATAATGTCATCAG
T
TAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGT
ACGTGCAGGTCACAGGGGAT
Celera SNP ID:hCV26895053
SNP位置ゲノム: 26390
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33957):
CTTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTT
CACAAGATAATGTCATCAGT
T
AAGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTA
CGTGCAGGTCACAGGGGATA
Celera SNP ID:hCV26895054
SNP位置ゲノム: 26391
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,6) 全体(T,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33958):
TTTGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTC
ACAAGATAATGTCATCAGTT
A
AGGCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTAC
GTGCAGGTCACAGGGGATAT
Celera SNP ID:hCV26895055
SNP位置ゲノム: 26392
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33959):
TGGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCAC
AAGATAATGTCATCAGTTAA
G
GCAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGT
GCAGGTCACAGGGGATATGA
Celera SNP ID:hCV26895056
SNP位置ゲノム: 26394
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33960):
GGTGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACA
AGATAATGTCATCAGTTAAG
G
CAGGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTG
CAGGTCACAGGGGATATGAT
Celera SNP ID:hCV26895057
SNP位置ゲノム: 26395
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33961):
GGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGA
TAATGTCATCAGTTAAGGCA
G
GAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAG
GTCACAGGGGATATGATGGC
Celera SNP ID:hCV26895058
SNP位置ゲノム: 26398
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33962):
GGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAGAT
AATGTCATCAGTTAAGGCAG
G
AACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCAGG
TCACAGGGGATATGATGGCT
Celera SNP ID:hCV26895059
SNP位置ゲノム: 26399
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,6) 全体(G,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33963):
TTTCTCCTCAATTTCGAAGAGCGTCCTGGCCATCCAGATTCTGAATTCTATAACCCTCGTTTCATTCATCTCAATGTAGC
TAAGAACCAGATTTCTGGGG
R
ACTATCGAGTTGCCAGAGTTCTTGTGTTGATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTGTGGCAGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCT
GGAGTGCAGTGGCACGATCT
Celera SNP ID:hCV11506570
SNP位置ゲノム: 14264
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号33964):
CGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAG
TAGAGCCCGGGTTTTGTCAC
R
TTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCCGGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTG
AGCCACCGCGCCCGGCCTTG
Celera SNP ID:hCV11506571
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号33965):
GCATGTTCAAACCAATCAAATGGTGTTTTCTTATGCAGGACTGATCGATTTGCACCCACCTTTCTGCACATAAGTTATGG
TTTTCCATCTTATCTGTCTT
Y
TGATTTTTTATATCCTGTTTAATTTCTTCCTTCATTGTTCTTCTCTTTTTTTATTTATTTTATTTATTTTTATTTTTATT
TTTATTTGAGACAGAGTCTC
Celera SNP ID:hCV11506572
SNP位置ゲノム: 22173
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号33966):
TGGGCAGGAGTGGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTAGGGGAGCTTTTGAGTCAGGATGAACCAGAAGAAGGAATTTCACAAG
ATAATGTCATCAGTTAAGGC
A
GGAACAGGCCATTTTCATTTCTTTCGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACCGGCCATCTGGATGTGTACGTGCA
GGTCACAGGGGATATGATGG
Celera SNP ID:hCV15764101
SNP位置ゲノム: 26397
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,6) 全体(A,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号33891):
TGAGACTGATCCTGAGTTCGTCATTGACCACATGGACGCAAACAAGGCAGGGCGCTATCAGTGCCAATATAGGATAGGGC
ACTACAGGTTCCGGTACAGT
R
ACACCCTGGAGCTGGTAGTGACAGGTAAGGAAACATCCAGGGTCCACAGCCCTGGTGTGATTTTTTTCTTATTTTTAATA
GAGTATTTTTCAAGAAGTTT
Celera SNP ID:hCV7841642
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,73)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;ミスセンス
遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG2026446 - 208000035535279
遺伝子記号:FGB
タンパク質名: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35408155..35430003)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
ゲノム配列 (配列番号13266):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34029):
AGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAA
GGGGTCATGGTACTCAATGA
R
GAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGAC
AACATTTTTGTACATTATGT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,8|G,28) 全体(A,1
0|G,62)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) CEPH(A,26|G,66) PGA-アフリカ人-パ
ネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,66|A,26) JBIC-対立遺伝子(A,215|
G,1275) 全体(G,1275|A,215)WIAF-CSNP-P(1(A,35|G,73)全体(G,73|A,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
遺伝子記号:SERPINA5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41852472..41876144)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13267):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34070):
AGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCCCTTGATGCCCA
GCTCAGTGCCACAAAGCTCA
R
TAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAAC
TGTCAGTTCATCCTGCATGG
Celera SNP ID:hCV9596992
SNP位置ゲノム: 17145
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,64|A,31);(A,-|G,-)
CEPH(G,42|A,50)全体(G,42|A,50) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34071):
AGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGG
TCATGGCAGCTGCTCATGAA
R
GACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTA
GGGCTTTTGGCCAGATATGC
Celera SNP ID:hCV29386789
SNP位置ゲノム: 6714
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34072):
TCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAACTCCTGAAATCATATAGAAAGGC
TGGGGTGGGCCCTGTCATTC
R
TGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATATCAAGGTGGAAATGGCCCATTTAA
TGATTGATTATATCATTTTG
Celera SNP ID:hCV9596993
SNP位置ゲノム: 17430
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);(A,-|G,-)CEPH(A,8|G,84) 全体(G,84|A,8) PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34073):
GCCCATTTAATGATTGATTATATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAG
CCTTTTGCAAATAGTAGAGT
R
TCAGTTGCAGGTGCCAATGACTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATA
ACTGTCTTTATGGAGGCAGC
Celera SNP ID:hCV9596994
SNP位置ゲノム: 17601
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);POOLE|_CE
PH(G,88|A,100) 全体(G,88|A,100)(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(E
AN-パネル(A,-|G,-)CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A,43)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34074):
TGAGGTATTTTGTTACAGCAGCCAGAGAAGACTGATACACTGGGGTGCCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCT
TTCAAAACGCACCACCCTCA
S
TCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTGCATGGCAGTGGGAGTCATGAGTTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACA
TTCCTTAAGATGTAAGCTTG
Celera SNP ID:hCV3267687
SNP位置ゲノム: 3558
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34075):
AGGGGGTGAGGCTTGCCCAGGGTGACCTAGTAGCTGAATAGATGGGAGAATGGAGGCCAGGGCCTCACTGAGACTCTCTG
GTCAGCTGCCCCTGGGCTGT
R
TCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTTGAGCCAC
ATTGTTTCTTTAGAAGCATC
Celera SNP ID:hCV30180626
SNP位置ゲノム: 9286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34076):
GCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCGGTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACA
AAATGTAGAAATAAAGTAAG
M
AGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGT
GTCCTTGCTCATAGATCAGG
Celera SNP ID:hCV29386790
SNP位置ゲノム: 6769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34077):
GACTGGTCAGTTCATTCATTCATTCATTCTACAAAGGTTTATGGAGCATCTCTCCTGACTGCAAGCTCTTGAAGGTGAGA
GCAGCACAAATGAGGGTCCC
W
TGGAGAGAGAGGCCGGAATGAAAAATGTCAATGACAAATGCATATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGA
GAAAGAGTCAAGGGACTGTT
Celera SNP ID:hCV29386791
SNP位置ゲノム: 7314
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34078):
TATCCTTCATGTAATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGA
AGGCACTTCCTAGCTATGTG
R
TCTCCAAAAAATACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCC
ATGAGAATTCAATGACAGAC
Celera SNP ID:hCV15860415
SNP位置ゲノム: 16322
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34079):
GCAGGGAGAGCGTATATGGGACCTCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTT
TTTAAATTATACTTTAAGTT
M
TGGGGTACAGGTGCAGAATATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTACCATGGTGGTTTGCTGCACCCCCTTTTTTTA
AGAAAATGTTTCAAAAAGAA
Celera SNP ID:hCV29386794
SNP位置ゲノム: 21594
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34080):
GTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCT
ATTCTGTTCTATTCTTTCTA
K
TCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAAT
TCCACTCCACTCCACTCCAG
Celera SNP ID:hCV15860416
SNP位置ゲノム: 15514
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34081):
ATCCAAGTCCTGGGGGCCTAGCCCAGTTGGAGGGACAAGAGCTGGAAACTGGGTTCCTTAGGGTGGTGCCAGAGTGGGCA
GAGACCTCTGGGCAGCCCAC
R
TCCAAGTCCAGAGCAAGGGGAGGCTCATCCTAGAAAAGAGGCCAGAGGAGCCATAACCACCATTGTTCCTTGGGTTAAGG
AGTCCTTTTTTAAAACCATC
Celera SNP ID:hCV15860417
SNP位置ゲノム: 15110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,6|A,90)全体(G,
6|A,90) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34082):
TAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGTATTGAAGGTAAGGACTTCAGTATATGCATTTTGGGGGCACAA
TTCAGCCAGAACAGGAGGAC
R
GTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCAT
GGAGCAGCCCCTGGGGGAAG
Celera SNP ID:hCV15860344
SNP位置ゲノム: 11225
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34083):
GCCGTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGA
GATTAAGGCACCAGCAGGAT
W
TGTTCCTTCCAAGGCCCCTCTCCTTGGCTCACAGGTGGCTGCCTTCTCCCTGTCTTCACCTGGTCTTCCCTCTGTGCATG
TCTCTATCCTGATCTCCTCT
Celera SNP ID:hCV15860345
SNP位置ゲノム: 10945
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|T,94)全体(A,
1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34084):
AGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAAT
ATCCCACACCATCGGAAATT
M
CTCAGTCCCAGCAAATTGGAATGGTTGGTCACCCTACTAGTAATTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAG
CCAGGCCCTGAGTGACATCT
Celera SNP ID:hCV30018532
SNP位置ゲノム: 2663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34085):
CATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTG
AGACAGCACTCTGCACCGGT
R
TCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCAAGCC
CATAGAAATCCTGAATCCAC
Celera SNP ID:hCV3267690
SNP位置ゲノム: 5246
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34086):
GTGCTTCAATGCATGAAACGCATCAATGACTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAG
CTCTTGCCAAGATCATTCTT
K
TTCTTAGAAAGCCCACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGC
AGAGAAGTAATACAAGGTTA
Celera SNP ID:hCV1088242
SNP位置ゲノム: 20404
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,11) 全体(G,11|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) ;no_p
op(G,-|T,-)TSC_42_A(T,6|G,76) TSC_42_C(G,32|T,48|G,-|T,-) 全体(G,108|T,54)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34087):
CTTGCAGCAGAGGCCACACTCAGCCCCCCTCTGCCCTTTGAGTTTTTGCAGCTCTTGCCAAGATCATTCTTGTTCTTAGA
AAGCCCACCATTATTTTCCT
Y
TCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGG
ACTCTTTCTCCCACCTCTCC
Celera SNP ID:hCV1088243
SNP位置ゲノム: 20433
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,11) 全体(C,3|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34088):
GTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATT
TCAGGGTAGTTTGGTCATCC
R
CGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCC
CTCCCAGGACGCTCACCTCT
Celera SNP ID:hCV25999771
SNP位置ゲノム: 19256
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,8) 白人(A,2) 全体(A,12|G,8
)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34089):
GCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAA
GCACTGTGCTGGGGGTCATC
R
CAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCA
TGAACCTCTGAGGAGTCAGG
Celera SNP ID:hCV25993385
SNP位置ゲノム: 18853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,9|G,11) 全体(A,3
2|G,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34090):
GAGAGACCCTGAAATAAGGCCATGGGGACAAAATGTCGGCTGGATAGGAGGTGCTCAGTAAGTGGCAGCTTCTGTTGTTT
TCTGTGCCTGGAGTCTTGGG
S
CTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGG
CCGGTCATGGCAGCTGCTCA
Celera SNP ID:hCV3267699
SNP位置ゲノム: 6609
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34091):
TATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTGGAAAACTCTGTAAAATAGAG
AGCTTACTTTTGGTGAAGGT
Y
AAACATAGTAATATTTATGGAGTGTCTAGTATGTCTTTAATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCA
GAGGGAGCAAGATTTCTGGG
Celera SNP ID:hCV29856179
SNP位置ゲノム: 8895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34092):
ACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTC
TCCTGCAGGGTGGTGGGGGT
S
CCCTACCAAGGCAATGCCACGGCTTTGTTCATTCTCCCCAGTGAGGGAAAGATGCAGCAGGTGGAGAATGGACTGAGTGA
GAAAACGCTGAGGAAGTGGC
Celera SNP ID:hCV15860422
SNP位置ゲノム: 14749
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2) 白人(C,34) 全体(C,68|G,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,5|G,90)全体(G,
90|C,5) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34093):
GAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAATGTGCCCAATGTTATAAAGAGACTTGCCTTCATATTCAAGAGGTTCAACA
GTCACTGCTCTGGGGCTGCC
R
TAAAGATGGTCTCCGCTGGCTATCTTTACTGTCTTCACTCCTTTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAA
TTCTTTTTCATTTTTCCCTT
Celera SNP ID:hCV15860423
SNP位置ゲノム: 14484
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,6|G,90)全体(G,
90|A,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34094):
GAAGGATGGTAGAAGAAAGGTAGTACCAGTATGCTTTAGCTCATGCAGGCAAACAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGT
GGCTGATTACAGGAGGATCA
Y
AGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACA
CAAGACCTAGATCAGGAGCT
Celera SNP ID:hCV30432935
SNP位置ゲノム: 2448
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34095):
GTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAA
CGTTAGAGAATCAGAGAACA
Y
CAGGGGTCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTC
CAAGAATGTGCCCAATGTTA
Celera SNP ID:hCV15860424
SNP位置ゲノム: 14327
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|C,93)全体(C,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34096):
TGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGT
CTTTGCCTGCATGGGCTGCC
R
TCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGATT
AAGGCACCAGCAGGATTTGT
Celera SNP ID:hCV15860352
SNP位置ゲノム: 10848
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34097):
GGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTG
GATTTTAATTCCGGTTCCAT
Y
ACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAATAGAGTGAGTTTACTTTTG
GAAAACTCTGTAAAATAGAG
Celera SNP ID:hCV29874465
SNP位置ゲノム: 8774
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34098):
GGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGA
GGACTGAAGGCGAAGGCCAC
R
TCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGAT
GAAAAGATGTCTTTGCCTGC
Celera SNP ID:hCV15860353
SNP位置ゲノム: 10737
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34099):
GTGAACCTGGGGCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATC
TCTAGTGCTTGGCAGGGGGC
R
GGGTCTTGAGGGGGTGTCCACAACACATGGCAGACTGCAGATGAAGAAACTGAGGCCCAGAGGGGGTGAGGCTTGCCCAG
GGTGACCTAGTAGCTGAATA
Celera SNP ID:hCV29874466
SNP位置ゲノム: 9125
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34100):
TTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACA
GGAACGGCTCTTGGGTGAAG
Y
GGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCG
CTAGAGACAAAGATGAGTGC
Celera SNP ID:hCV15860354
SNP位置ゲノム: 10700
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,16|T,79)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,16|T,79);(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34101):
TCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCTCTC
AGGTTCAAGCATATGCCCCC
Y
CTAATCTACAAGAAATTAGCTGCAGAAAACCAAGGAATAGAACCTGGAAAAAGAGAGGGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTC
CCTGTCTCTGGAATGCCAAC
Celera SNP ID:hCV32097850
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34102):
GGTTTGCTAGAGCTGTCCCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGC
CCATGCCATTCCAGGAAAAT
K
ATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTC
TGCAGGCAGGCCTGCTGGCC
Celera SNP ID:hCV32097851
SNP位置ゲノム: 5785
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34103):
CCTTTCCCTGTCTCTGGAATGCCAACAATAGGGAGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAA
AATGATGGCCCAGCTGGTGG
Y
GTAAGGCTTGGGGGGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTG
GCCGGAAACCTGCCAGGAAA
Celera SNP ID:hCV32097852
SNP位置ゲノム: 5802
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34104):
AGGCTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGG
GGGCAGCGAGTGGGCATCGT
K
GTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTC
CCGGGGCGGGGCCAGGGAGG
Celera SNP ID:hCV32097853
SNP位置ゲノム: 5835
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34105):
CTCTTTGGTCTTGTCTCTCAGGAGTGCCCATGCCATTCCAGGAAAATGATGGCCCAGCTGGTGGTGTAAGGCTTGGGGGG
CAGCGAGTGGGCATCGTGGT
S
AAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGCCAGGAAAGGAAGGGGCTGTCCCG
GGGCGGGGCCAGGGAGGGGT
Celera SNP ID:hCV32097854
SNP位置ゲノム: 5838
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34106):
ATCCAGGGCAGAGCAGGTCCAGGCCAGGTGCAGCCAGGTCACAGCAGCCCTAGTGGGTTAGAGCACAAATCAAAGTTTAG
CATTTATCTGAAACACAGGA
K
TTGGCCATGAGTTTCTTAGGCGAGGAAGCGCTGTGACCATATTTATGATTGAAGGAGATTCTTTTATATGCTGTATATAG
AAAGCCTTTCAGGGCAAAGA
Celera SNP ID:hCV32097855
SNP位置ゲノム: 7739
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34107):
AGGGCTTCACCTGTCTCTGTCAAAGCCATGTATTTCCACCAGAGGCCCAAGAGTGCGATGGCAAACCCTGGATTTGAAAC
TAAGAAACGTAAAACAAGCA
Y
TGAGGACTCCACTGCCTCTTGAGTGACCTCTCTGACCCTCTGTTTCTTCTGCACTGTTAGGATAATGATACTAACTCCAT
GTTGTTGTAGAGAAGTATAA
Celera SNP ID:hCV32097856
SNP位置ゲノム: 8538
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34108):
ATCTGCAGATTAGGGCTATTGTTGGTGGCTACTAAGTCAGGGATTTCAAAATCAGGAAGATGCAGCCAGGAAAAGAGGAG
GCAGGACTCTGCAGAGGAGG
Y
AGGACTCTGCAGAGTCAGAGTGATAACCGAGTCTGAGTCCAAGCTTTGCCAGTGTTAGCAAGCGACTCCATCTCTCTGAA
CCTCGGATTACCCATCTGTA
Celera SNP ID:hCV32097857
SNP位置ゲノム: 9670
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34109):
GGGGCCCACTCTAGTGACCTCATTCTAACTCAGTCCCCTCTTTAAAAGCCCTATCTCCAGATATAGTCACATTCTGGGGT
ATTGAAGGTAAGGACTTCAG
Y
ATATGCATTTTGGGGGCACAATTCAGCCAGAACAGGAGGACGGTGGGGATGTCCACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCC
TTTAGGAGGGGAAGATGTCT
Celera SNP ID:hCV16071824
SNP位置ゲノム: 11183
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34110):
TGTACCTTTTTGGGTGGTGCAGGGCTGAAGGAGTTGGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTG
TGGCTGCTGGGTTTGGTGCC
R
GGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTG
GCAAGGGTGACCTGCTGGAG
Celera SNP ID:hCV32097858
SNP位置ゲノム: 9891
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34111):
GTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGG
CCACGTCAGGAGTGATGGGA
K
ACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGC
CTGCATGGGCTGCCGTCACA
Celera SNP ID:hCV16071825
SNP位置ゲノム: 10753
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34112):
GGCACAGTGCCTGAAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCA
GGCAGAAACTTCTACATGAG
S
CTCCTTCTCGGAAGGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACT
TAAAGACAGGCCTGCAGTCC
Celera SNP ID:hCV32097859
SNP位置ゲノム: 9926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34113):
ATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACC
CTGGGAAATCGTCTTTGGCC
R
GAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGA
AACCCAAGTAAGTCCAGGCT
Celera SNP ID:hCV11665329
SNP位置ゲノム: 21327
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;UTR5
コンテクスト (配列番号34114):
CAAGCCAGCGGAGGTCAGCCCTCACCAGCCCTGGCTGGCTCTCTGGCTGCAGAGTTGCTGAGCAGGGCTGGAGAACAGAC
CAAATGGGGCCAGCCAAGTT
Y
GCACATCCTCAGAGCCACCCGCTCAAGTGTTTAGCTCTCCTGGGGTGATTGACTTCAGTGGGAGCGTGGCTCTGCCATGA
TTCAGACTTCTGGCCTCCAG
Celera SNP ID:hCV2188864
SNP位置ゲノム: 565
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,9) 全体(C,9|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号34115):
TCACTTTCCAGGTATTACCTCTGATTTGCTCTACCAACTCCACACCCCACCTGCAGCCACATAACCTTCCATGATCACGG
CCATGCACAACACACCATGT
Y
CCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGGCTTGAGACAGCACTCTGCACCGGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAG
TGTATGGCTGAGTTAGGGAA
Celera SNP ID:hCV9596946
SNP位置ゲノム: 5187
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34116):
GAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATGGGGAGGCATGGGCACAGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGA
GGAAGAGGAGGACTGAAGGC
S
AAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCAT
CTGGAAGATGAAAAGATGTC
Celera SNP ID:hCV27204878
SNP位置ゲノム: 10728
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|C,72)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|G,0)全体(G,24|C,72);(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34117):
GGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCTA
AAATTTAAATCAAAATATTG
S
AATGAAAGTGCAAACAGAGAAGTTCACCCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTG
GAGATTTGGTCTTGAGTAAA
Celera SNP ID:hCV15860431
SNP位置ゲノム: 14205
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|C,91)全体(G,
4|C,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34118):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCTTCCATTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCAC
TCCTCCACTCCACTCCACTC
Y
ATTCTATTCTATTCCATTCCATTCTACTCTATTCTATTCCATTCCATTGCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCT
ATTCCACTCCTCTCCCCTCC
Celera SNP ID:hCV27204879
SNP位置ゲノム: 15952
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34119):
GAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCCTACTGCAGAGGGAGGAGGCAAGACTTCTACCCGTAGCCAGATG
GGGAGGCATGGGCACAGGAA
Y
GGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCCACAAAG
GCCTCCCTGAGAAGCGCTAG
Celera SNP ID:hCV15860361
SNP位置ゲノム: 10684
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,1|C,94)全体(C,
94|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34120):
GGGCAGGACTGTCCTGTTCAGTGCACTGTGACCCGGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCG
GTGCCACCCACCTAGCTTTC
R
TGCCTGAGGGTGGTCCTCAGACTCCTCCTAGAACAGGCCCAGAGGCTCTTAGCTATGTAAGTATTCATTCCTCCAATCAC
TGCAGAGCACTCACCAGGTA
Celera SNP ID:hCV349464
SNP位置ゲノム: 23288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,10) 全体(G,10|A,5) ;no_pop(A,-|G,-)
;CEPH(A,35|G,57)WICGR1_白人(A,-|G,-) 全体(G,57|A,35)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34121):
GTTTTTCTGAAGGTAGGGCTTTTGGCCAGATATGCAGCAATAAAAGAGCAAACTGCTTCCTTGGGCCAGTGTCCTTGCTC
ATAGATCAGGAAACCGAAGC
W
TGAAGAATACAGGCGGCAGATGCCTGAAGGTAACGGACGTGTTCATGGTGCTGACGGTGATGATAAGTGACAGATGTAGA
CTCATCTCCAAACTTGTCAG
Celera SNP ID:hCV3267704
SNP位置ゲノム: 6880
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34122):
AAAGAGGGTGCGGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCT
ACATGAGGCTCCTTCTCGGA
R
GGAGCTCAGGACACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCT
GCAGTCCAAGCCTGCCCAAT
Celera SNP ID:hCV32097860
SNP位置ゲノム: 9939
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34123):
GGGCAATGCGCCCAACTGCTGTGGCTGCTGGGTTTGGTGCCAGGTTCGATTCTGCAGGCAGAAACTTCTACATGAGGCTC
CTTCTCGGAAGGAGCTCAGG
R
CACAATTTGGAGGCTGGGCTGGCAAGGGTGACCTGCTGGAGCTATTCAACTTCACTTAAAGACAGGCCTGCAGTCCAAGC
CTGCCCAATTCCTGAGACCA
Celera SNP ID:hCV32097861
SNP位置ゲノム: 9950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34124):
GTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCC
TATGCATCTGCTTCCCAAGA
K
CTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTC
CACTCCAGTTCACTCTATTC
Celera SNP ID:hCV32097862
SNP位置ゲノム: 15491
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34125):
GTCTAATCACAAGAAAATGACAGCCAATCCCAAGTTCAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTG
TCGAGGTCTTGAAAGGCAAG
R
AAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAA
AAGGACATTAGTAGGACAGC
Celera SNP ID:hCV11665332
SNP位置ゲノム: 21301
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号34126):
GCAGTCAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACT
GCACTCCACTCCTTTATTCT
R
TTCTGTTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCC
TCTCTTTTCCCACAAGTAGT
Celera SNP ID:hCV32097863
SNP位置ゲノム: 16101
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34127):
GGAGCTAGTGCAAGCACAATGATAAGAGTGAGCCTGGCAGACACTGACCCCAGCAATAATCAGGTAAACAAATAAACAGA
ACTACAAACTATGATGACAA
S
AATTCATCCATCCACAGATATTCACTGAATGGCCACTGTGTGCCTGGCACTGTTCCAAGTGCTGAAGAAAAATGAAGAAA
ACAAAAATCCCTGCCCTTAT
Celera SNP ID:hCV11665333
SNP位置ゲノム: 20794
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,9) 全体(G,9|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34128):
GTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCT
CTTTATGAAGGGGCCCCTTC
R
TGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAG
CCAGTCCAAGGTCACAGGGA
Celera SNP ID:hCV16063811
SNP位置ゲノム: 18594
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34129):
ATGGGATACCCCACAAAGGCCTCCCTGAGAAGCGCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATG
TCTTTGCCTGCATGGGCTGC
Y
GTCACAAAGTCCCAGGGGCTAGGGGGCTTCAACAACAGAAATTTCTTTCTTTACAACTCTGGAAGCTGGAAGTCTGAGAT
TAAGGCACCAGCAGGATTTG
Celera SNP ID:hCV16063812
SNP位置ゲノム: 10847
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,28|T,67)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|T,0)全体(C,28|T,67);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34130):
TCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCA
GTGTATGAATTTTGGGAGGA
Y
GCAACTCAGCCAGGCTCACTCTTATCATTACAGCTGCACTAGTGCCATGCCTGGTTCCCAGTGGACACCCCAGGAACAGC
CATCCATCCAGAGTGATATT
Celera SNP ID:hCV11665335
SNP位置ゲノム: 19877
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34131):
GAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCCTCTG
CACCTGGTAATTAGCCGGCC
Y
GGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTGAGAA
TATGGAGGCCTCAGATGGGG
Celera SNP ID:hCV16063813
SNP位置ゲノム: 10311
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34132):
TGTGGAGGAGACAAGGAGGAGGGAGGTGGCCGTGCCGGCGGTTCAGTGACAGAGATCCTAAATGGGAGGCCAATCCTAAA
TGGGATGATCTCTTTCATCC
Y
AATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTGCA
CATGAGTAGATGCCTCCATG
Celera SNP ID:hCV25999719
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 白人(C,4) 全体(C,21|T,1
)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34133):
GTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTA
ACTTAATAACCTCTTTAAAG
K
CTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGACTTCAGTGTATGAATTTTGGGAGGATGCAACTCA
GCCAGGCTCACTCTTATCAT
Celera SNP ID:hCV11665336
SNP位置ゲノム: 19805
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,3) 全体(G,1|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34134):
CAGATGATGGGCAGAGGGAAGCATGGTGGCTGATTACAGGAGGATCATAGCAGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCA
CAAAGACTGAGAAGAGAAGA
Y
AAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTA
ATGACTCGAGTAGCCAACTC
Celera SNP ID:hCV29711821
SNP位置ゲノム: 2501
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34135):
GAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGGACACTAAGATGG
CTTTGGAGCGTGAGAAGGAC
Y
TCACCTAGCAAATGTGGGAAAGGAGTGAGACCTCCAGGCAGAGGGACTGGCTGGAGACGAGCGTGATGTGGTGAGCCATG
GAGTGTATGGGTCCCCACAG
Celera SNP ID:hCV16071765
SNP位置ゲノム: 19003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,25) 白人(C,5|T,9) 全体(C,12
|T,34)
SNP型: イントロン;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34136):
TGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGTGGGCTCAGGGTGGCTCTTTATGAAGGGGCCCCTTCATG
GGGTCATGCACTCCTGTGTG
Y
TTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGC
CCTGTCTGTGTCTCACACAG
Celera SNP ID:hCV16071766
SNP位置ゲノム: 18617
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34137):
GCCCAGATCGCACATGTGCGGGCTGGTGGCAGGGGAGATGGCAGCAACCAGACTCAGACATTTCTCTGCAGTTGTGCTGT
GGGCTCAGGGTGGCTCTTTA
Y
GAAGGGGCCCCTTCATGGGGTCATGCACTCCTGTGTGTTTTCCCTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCT
CTGGAGTTTACCCAGCCAGT
Celera SNP ID:hCV16071767
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34138):
CCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTTTCTTGCAAGGATCCTTGTGATTGTAATTA
GGACCCAGCTGGATAATCCA
Y
GACAATCTCTTCAAGATCCTTAACTTAATCACATCTGCAAAGTCCCTTTTGTCATAGAACGATAACATTCACAGGTTCTG
GGTATTAGGACACGGATAAC
Celera SNP ID:hCV30144656
SNP位置ゲノム: 4134
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34139):
GGCTGTATCCAATAAGGAAACTCCCCTGCTTCTGAAGCTGTTCTCGAAATTATCAGCTCAGTGTGACCCTGTGGGGGGTT
GAGCCACATTGTTTCTTTAG
M
AGCATCTCCATACATGGCTGGTTCCAACCCTTGGCAGGAGGGACCATATTGTGCTGTAAAATAGACTCATTTAGAGAAGC
CGGAGATTAAAGCACCCACC
Celera SNP ID:hCV30144657
SNP位置ゲノム: 9380
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34140):
CCATGCCCCCGAGACTCCTTCCAAATCTCTCCTTTCAAAACGCACCACCCTCAGTCCTGATTCCTTCAGAGCTCTTTCTG
CATGGCAGTGGGAGTCATGA
R
TTACCTCAGACTTTCCCCCAAATTCTCAAGACATTCCTTAAGATGTAAGCTTGGGAAACGGCATGTGATGTCTTTCCCTC
GTGGGTGGTCAGAGCACAGA
Celera SNPID:hCV2188875
SNP位置ゲノム: 3605
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34141):
GGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACCTACAGGGTAAAA
TCAGGTCACGGTCACATATA
G
CCTGACTACTCCCCTCAGGACCCTCATTCACAGCCACTGTATTAATTTGCTGGGGCTGCCAAAACAAAGTGTCCTCATCT
GGGAGGCTGCAGTAGATTTG
Celera SNP ID:hCV27204880
SNP位置ゲノム: 19443
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|-,7) 全体(G,2|-,7)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34142):
GCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCA
CCAGTCTTATAGAATTAGGG
C
CCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGG
GTTAGGACTTCAGTGTATGA
Celera SNP ID:hCV27204881
SNP位置ゲノム: 19764
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|-,3) 全体(C,1|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34143):
CACCATTATTTTCCTTTCTAGCCATATGGATTCTAAAAGTTCCTCTTGTGAGCTGTAATCAGAATGCAGAGAAGTAATAC
AAGGTTAGGGCCCAGGACTC
Y
TTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTTAAAAAATGACCTTGGTCTTCGGGGGAAGAACTTCCCACCACAG
TGAACAGCCATGCCCAGCCT
Celera SNP ID:hCV2188877
SNP位置ゲノム: 20518
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,5) 全体(C,4|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34144):
TAGAGAAGTATAAATGAGCTAATACAGGTGAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCAC
TCCTCAGAGCCACTCAGAGA
S
AGGCTGTGCACGAGTCAGAGGAACCTGGATTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCA
CTTAGCCTCAGTCTATTCAA
Celera SNP ID:hCV9596953
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34145):
TATAATGTGACAAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGA
CAAGTACTGTGGAATGAGGC
Y
GTCATCTAAATGGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGG
ATCGAGGTTGGCATCGCCAG
Celera SNP ID:hCV2188878
SNP位置ゲノム: 21006
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3;UTR5
コンテクスト (配列番号34146):
AAGATAACATAATGAAAAAGAATGAAGAATAAAATAGAAAAGTAAAATGGATTGCATGTCACTTGATGACAAGTACTGTG
GAATGAGGCCGTCATCTAAA
Y
GGAGCACAGAAAGTGGAACATGGCGACATCTCAGCCAAAAGACCCGGCAGACACCATCTTGGCCAAGGGATCGAGGTTGG
CATCGCCAGCTGTGAGCAGT
Celera SNP ID:hCV2188879
SNP位置ゲノム: 21017
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,9) 全体(C,4|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: 繰り返し;UTR3;UTR 5
コンテクスト (配列番号34147):
CCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCCCTCTCTGAGGACACCTTCTTT
CCCTTTCAGAACAAAGAACA
K
CCACCATGCAGCTCTTCCTCCTCTTGTGCCTGGTGCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGG
GAGATGAAGAAGAGAGTCGA
Celera SNP ID:hCV9596954
SNP位置ゲノム: 11914
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34148):
CCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGC
AGCAGAAGGGACTTTACCTT
Y
GACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGC
CATGCTCTCCCTGGGGGCTG
Celera SNP ID:hCV9596955
SNP位置ゲノム: 12069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,17) 白人(C,1|T,35) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,16) 全体(C,1|T,16) ;未知(C,0|T,0) ;CEPH(C
,30|T,62)WICGR1_白人(C,-|T,-)全体(C,30|T,62) WIAF-CSNP-P(1(C,33|T,69) 全体(C,33
|T,69)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34149):
AGGCTGTGCCCCACCCTCTGATTCTAGAGTCTGGACTGTATCAGAGGTGAGTGCCTACTAGAGGTAACAAGGTCAGGACC
CCAAACCTTGTCCATCCCCC
R
AAGTACTGAGCCCCCACCATGCACCAGCCCATGCCAGATGCTTTGCACTTGTGATATCACCCATCCCTTGACAACCCAGC
AAGTTCTATTATTGTTCCCA
Celera SNP ID:hCV15860440
SNP位置ゲノム: 18307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34150):
TAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAGTGGTGCAGCCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACAC
TCAGTCCTGTGCTCTGTGCT
R
TGGAGGAGAGATGACCAGGAGCAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCC
CTCCCTCCCTTCACCAAGCA
Celera SNP ID:hCV15860441
SNP位置ゲノム: 17962
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)全体(G,
4|A,91) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34151):
ACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGTGACCCAAGAA
CTCCTGAAATCATATAGAAA
R
GCTGGGGTGGGCCCTGTCATTCGTGGTTGATTTCAATACACTCAAGTGCCATTCATCCTTTAAGAAAAACATCTGGATAT
CAAGGTGGAAATGGCCCATT
Celera SNP ID:hCV15860442
SNP位置ゲノム: 17407
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,7|A,88)全体(G,
7|A,88) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34152):
ATAATTAGTGGTTTTACTGAAAAGTAGAGAGAGTTGGCCCAGAGGGAGCAAGATTTCTGGGTCTCAAACATGTAGCCCAG
GAGAGCCTAAGTGAACCTGG
R
GCCCTCTCCAAACAGATCCTGGGGGAGACTCAGTGCACACCCGGAGAAGCAGCTCCTCCCCATCGGATCTCTAGTGCTTG
GCAGGGGGCGGGGTCTTGAG
Celera SNP ID:hCV30522769
SNP位置ゲノム: 9035
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34153):
ACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGA
AGGGGGCTAAGCTATGGCCC
W
TCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATGATGATT
GCTTCCACCCACACGACTGC
Celera SNP ID:hCV15860446
SNP位置ゲノム: 16862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3) 白人(A,38) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34154):
TCAAAAAGAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAAAGAAATAAAATAAAATAAAAAGAAGTTGGAAACAATCACTTGTAGC
GTTTTGTTCAGAAGTTCCCA
W
AGGAAGGTCAGAGAAGGGTCATTGAAGACTTCCCAATGGGAAAAACCATTCATTTCCAGGATCCATACTAACTTCTTTCT
AAAATTTAAATCAAAATATT
Celera SNP ID:hCV15860447
SNP位置ゲノム: 14103
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34155):
GGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCA
CAGAGGCTTTCAGCAGCTCC
Y
TCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGC
AGGACACCTTCGTAAGTGCC
Celera SNP ID:hCV15860448
SNP位置ゲノム: 12263
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0);PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34156):
TCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAACTTCCTCTCCTCTCCTCATCTCCACCAGTCT
TATAGAATTAGGGCCCCCCA
R
TGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATACAGTCACATTTTGAAATATTGAGGGTTAGGA
CTTCAGTGTATGAATTTTGG
Celera SNP ID:hCV11665341
SNP位置ゲノム: 19771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号34157):
TCCCTTGATGTGGATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCC
TTCCTCTCCCCGTCATCCCT
R
AATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCT
GAATGGACCAAACATACCCA
Celera SNP ID:hCV15860449
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0);PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34158):
GAACCGCCTGGGGATACCAGGAGGTGAGGTCGAGGAGGAACGAGGTATCACTCCTCAGAGCCACTCAGAGAGAGGCTGTG
CACGAGTCAGAGGAACCTGG
R
TTTTAATTCCGGTTCCATCACTCAGTAGCTGAAACAAGCTATTCCACTTCACTTAGCCTCAGTCTATTCAATCTGTAAAA
TAGAGTGAGTTTACTTTTGG
Celera SNP ID:hCV29892486
SNP位置ゲノム: 8755
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34159):
CCTCTCCCCTTGGTTTGCAGGTGGCTCTCCTCTCCCTATGTCTTCACATGGTCCTCCTCTGCATGTGCCTGAGTTCTAAC
TTCCTCTCCTCTCCTCATCT
M
CACCAGTCTTATAGAATTAGGGCCCCCCAATGACCTCATTCTAACTTAATAACCTCTTTAAAGTCTCTATCTCCAAATAC
AGTCACATTTTGAAATATTG
Celera SNP ID:hCV11665342
SNP位置ゲノム: 19741
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34160):
AGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCC
ACCCTGTGTAAACCCTCATG
Y
CCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTC
TGGAAAGTCAGCACCTGGAC
Celera SNP ID:hCV3267719
SNP位置ゲノム: 11761
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,4) 白人(C,16|T,20) 全体(C,
38|T,24)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,12) 全体(C,12|T,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(T,27|C,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|T,0)全体(C,68|T,27);PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34161):
CCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGGGCCCTTTCTCTCCCTCACCCCCCTGTCTG
CACATGAGTAGATGCCTCCA
Y
GCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCCACCAGGCCCTCCCATGGAACGAGCTCACC
TACAGGGTAAAATCAGGTCA
Celera SNP ID:hCV11665343
SNP位置ゲノム: 19330
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;WICGR1_白人(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34162):
CTAATCAACTCCCAAAGGCCCCCTGTCCTAATACCACCACCTTGGGGGTTAGGTTTCAACATATGAACAATGTGGGGACA
CAAACATTGAGACCACAGCA
S
TGAGTGTCGAACTTGGACTCTGAGATTTCCTATCCCCTGGTGCAGGGCAGTCCCCATTACACCAGATTGCTGAGGGCAGC
TGGGAAATAAGCTAAGGACG
Celera SNP ID:hCV15860379
SNP位置ゲノム: 13574
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,14|G,81)
全体(G,81|C,14);PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34163):
CATGGAGAGAGCCCAGCAGAAAGGGATTCCCTCCAAGGCGACACACAGGGCAAAGCTCACATCAGAAGCCAGGCAGGCCC
TCTGCACCTGGTAATTAGCC
R
GCCCGGGTGCTGTCAGGCTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGCATGTACCCTATGGTACAGTTG
AGAATATGGAGGCCTCAGAT
Celera SNP ID: hCV16063823
SNP位置ゲノム: 10307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34164):
TATCATTTTGTGGATATAGTTATAATCTGATGGGCCTGGCTGGGAGTGGAAGAAGGGAAGCCTTTTGCAAATAGTAGAGT
ATCAGTTGCAGGTGCCAATG
R
CTAACTTTTTGAATTCTATGTTGGCATTAACAATAAAGCATTTTGCAAACACTGGTTATAACTGTCTTTATGGAGGCAGC
TCTGGGAATGGTGACATTGA
Celera SNP ID:hCV11665347
SNP位置ゲノム: 17621
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,0|A,92) 全体(A,92)
SNP型: hmCS;イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34165):
TTACCTTCCCAAATTCTCCATTGAGGGCTCCTATCAGCTGGAGAAAGTCCTCCCCAGTCTGGGGATCAGTAACGTCTTCA
CCTCCCATGCTGATCTGTCC
S
GCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTCCTATGCATCTGCTTCCCAAGATCTATTCT
GTTCTATTCTTTCTATTCTA
Celera SNP ID:hCV27465084
SNP位置ゲノム: 15418
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34166):
CAGGGACATTTGGCAAAATAGCCCACCACTCCTACTTAAAAGTGTCGAGGTCTTGAAAGGCAAGGAAACCCTGGGAAATC
GTCTTTGGCCGGAGGAAACT
M
AGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTCGGACAGAAAAGGACATTAGTAGGACAGCTGGTGAAACCCAAGTA
AGTCCAGGCTGTACCAATGT
Celera SNP ID:hCV2188880
SNP位置ゲノム: 21337
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,11) 全体(A,1|C,11) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 繰り返し;UTR5
コンテクスト (配列番号34167):
CATTTCCTACTTGCTCCATGGCTCAGTTGAACAGATACTTAGAGGTTGATGCCCATAGGCAGAAGCTTTGCCATTTGCTA
TGATGACTTCACCTGCCCCT
R
GTGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGC
AGCGGCAGCCACGGGGACAA
Celera SNP ID:hCV11471247
SNP位置ゲノム: 16580
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(A,5|G,31) 全体(A,1
1|G,61)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,6|G,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,90|A,6);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34168):
AGGCAAGGAAACCCTGGGAAATCGTCTTTGGCCGGAGGAAACTCAGCAGACATGACGACTAAATGCAATGTAGAATCCTC
GGACAGAAAAGGACATTAGT
R
GGACAGCTGGTGAAACCCAAGTAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTC
CACATTTACATTAGGAGAAG
Celera SNP ID:hCV2188881
SNP位置ゲノム: 21394
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,11) 全体(G,2|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;(A,-|G,-)CEPH(A,30|G,62) 全体(G,62|A,30)
SNP型: 繰り返し;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号34169):
TGACATTGATAGCTTACCATGCTCCAGGCCGGGTGCCTGGCCCTTCACCTGGATGGTCGCATTTGCCCCTCATAAGACTC
CCATGAAGAAAGGCACCACT
R
TTATCCCATCTGTTATTCACAGATGGGAAAGGCAAGGCTTGAAGTGGTTAGGTGGCTTACCCAGTCACATATCTTCTAAG
TGGTGCAGCCAGAATTTGGC
Celera SNP ID:hCV16071777
SNP位置ゲノム: 17813
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34170):
TAAGTCCAGGCTGTACCAATGTCCACTTCCCAGTTCTGAGGAACATGCTGTGGTCTGTCCACATTTACATTAGGAGAAGC
AGGGAGAGCGTATATGGGAC
Y
TCTCTGTATTGTTTTTATAACTTTTCTGTAAATCCAAAACTGTCTTAAAATAGTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTG
GGGTACAGGTGCAGAATATG
Celera SNP ID:hCV2188882
SNP位置ゲノム: 21516
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,12) 全体(C,12|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34171):
CTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAATTCCACT
CCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTCCACTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTC
CATTCCACTCCATTCCACTC
Celera SNP ID:hCV16071778
SNP位置ゲノム: 15621
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34172):
TTAAGCTCCCCCTCGGGATTCAAATGCACACAGATTTTTGGTGCTTTGCCGCCTACAGTACAAGAGAGGGCAGGACTGTC
CTGTTCAGTGCACTGTGACC
Y
GGACGCTCAGGCCCACGGAACTCCCCTACTCCCCCTGCTCCCTGCGGTGCCACCCACCTAGCTTTCGTGCCTGAGGGTGG
TCCTCAGACTCCTCCTAGAA
Celera SNP ID:hCV2188883
SNP位置ゲノム: 23221
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,13) 全体(C,13|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34173):
CTCACACTTCCATAGCACGTGCCCCCAAGCACCCCATGGTGTAGGTGCTGTTATTATCACTATCTTACAGTTATGGAGCA
GTGGCTCAAGGTGTAACTGA
Y
TTGCCCAAAATCACACTACAAGGACACAGCAGGGCTGAGATTTGAACCCAGGCAGTGGCTTCAGAGCCTGAGCTGTTTCC
TACTGCAGAGGGAGGAGGCA
Celera SNP ID:hCV16071779
SNP位置ゲノム: 10540
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34174):
CACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTT
TACCTTTGACCTCTACAGGG
Y
CTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGG
GGGCTGGGTCCAGCACAAAG
Celera SNP ID:hCV9596962
SNP位置ゲノム: 12083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,34|T,2) 全体(C,
53|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;未知(C,0|T,0);WIAF-CS
NP-P(1(T,10|C,92)全体(C,92|T,10)(C,-|T,-) CEPH(T,4|C,88) 全体(C,88|T,4)PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP位置ゲノム: 12110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34176):
TCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCT
TCCGCTGCCCCCAGCCAGAG
Y
ATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGAT
CCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
Celera SNP ID:hCV9596964
SNP位置ゲノム: 12111
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|T,17) 白人(C,32|T,2) 全体(C,
51|T,19)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,13) 白人(C,11|T,1) 全体(C,
24|T,14)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,16) 全体(C,16|T,1) ;PGA-アフリカ人-パネル
(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) WIAF-CSNP-P(1(T,3|C,99) 全体(C,99|T,3)CEPH
(T,0|C,92)全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34177):
CTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTA
AACCCTCATGCCCAGTCTTG
S
GGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCA
GCACCTGGACCAGCTCCACC
Celera SNP ID:hCV3267720
SNP位置ゲノム: 11771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|G,6) 白人(C,16|G,22) 全体(C,
40|G,28)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,10) 全体(G,4|C,10) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(C,27|G,68) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団 Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(C,0|G,0)全体(G,68|C,27);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34178):
GGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACACATTGAAGCACTGTGCTGGGGGTCATCACAGGCTGTTTAACTCA
ATTGTCACATGAGCCTGGGT
R
CACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACAGACAGCATGAACCTCTGAGGAGTCAGGTTTTCTTGGATGAAGGG
ACACTAAGATGGCTTTGGAG
Celera SNP ID:hCV25997556
SNP位置ゲノム: 18890
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(A,1|G,13) 全体(A,2
|G,42)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34179):
CCTCCTTCCTCTCCCCGTCATCCCTAAATCTTGTCCTCGAGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGC
GGGTGCCATCCCTTCTCTTT
R
AAGCTGAATGGACCAAACATACCCATTGAGTGTTGGGTGGGGACATCTCTGGAAAGTCAGCACCTGGACCAGCTCCACCC
CTCTCTGAGGACACCTTCTT
Celera SNP ID:hCV3267721
SNP位置ゲノム: 11792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,22|G,16) 全体(A,
28|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,31|G,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,64|A,31);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34180):
CCAGTCCCCCGTATCCCTCAGATCTTGGCCCCTCTGCCCTCATAGAGGCCAAGACTCCCTCAGACAAATGCTTGTTCCTC
TGAAATGCCTCCTCCTGACT
Y
CTCAGCAAGAGCTGACCTCTGCTTATCTCCCCGACACTCCTTGTAAGCATTCCTGCTCGCCTCTGCAGCTCCTGCCAGTT
GCTGACCCTGGGGAAAGCAA
Celera SNP ID:hCV15860380
SNP位置ゲノム: 13022
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,6|C,90)全体(C,
90|T,6) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34181):
ATCTTTGGCCATTTGGGTGGCTATAACAAAATACCATAAACTGGGTGGCTTAGCAACAACAAACATATATTTCTCATAGT
TCTGGAGGCTGAGAAGTCCA
K
GATCAAGGCACTGGCAGATGCAGTGCCCATTCCTTGGTTCATAGAGAGTGCCTTCTTAGTATATCCTTGCTGGAAGGAGG
AAGGCAGCTCTCTGTGGTCT
Celera SNP ID:hCV3267722
SNP位置ゲノム: 13325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,15) 全体(G,15|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34182):
GAAGGTAAGATGAATGCCTTCTTGCTGTGGATGGGATTAGTGAGGCTGAGATGCTGTTTCCTCCACGGAGGAAGAGCTGG
TTGCTGTCTTCGGGCCCCTG
R
GGACATCTGAAGCCCCAGCTTTCTACAGGCTCTGAAGTATGAACCCATTGTGGCCACCATGGCAAAGACACCAACACCTT
AGCCACTCAGGGCAGGACAC
Celera SNP ID:hCV15860381
SNP位置ゲノム: 12792
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82)
全体(G,82|A,13);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34183):
CCTTGGTGGGAGTAAGGGGCTCTAAGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCC
AGGAGAACCTAGTATGGGCA
W
CCACACACCCTTCCTGATGGTGACTTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGAT
TGCTACTCACACATCTGTGC
Celera SNP ID:hCV30468579
SNP位置ゲノム: 22360
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34184):
ATATAAAGGCACATGTGTAATTGAAAGAGCTTTGAGAGAAAGAGTCAAGGGACTGTTCCAGAGAATAGCCATGGAAGGGG
AAAAGGTCCAGTGTGATAAG
R
TATTGCAAAGAAGTGACATTTAAGCAAAAGCCTGCAGCCTATGCAGAAGTTGGCCTCAGTGAGAAAGGTTGGGGGAGGGT
TCCAGTAGAGAGGGAAGGTA
Celera SNP ID:hCV30630946
SNP位置ゲノム: 7458
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34185):
GGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACTCTATG
ATGATTGCTTCCACCCACAC
R
ACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCACTATTCATCAATGAAGATTAACACT
GAGATCCAGAGAGGCTGGAT
Celera SNP ID:hCV3267724
SNP位置ゲノム: 16957
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,1|G,37) 全体(A,6
|G,68)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,9) 全体(G,9|A,3) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(A,18|G,78)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,78|A,18);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
JBIC-対立遺伝子(A,128|G,1344)全体(G,1344|A,128)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34186):
TCAGTGCCACAAAGCTCAATAGGAGGGATGTTCCAGTGGATGAGGGCCACCAGGAAGCACAGGTCCAAGGCTGGTCCCAC
ACTTATCAGCAGCAACAACT
S
TCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGGGGCTACTGTTTCAGTCCTAATGTGCTGTGTGA
CATTGGGACAACACTTTCCC
Celera SNP ID:hCV3267725
SNP位置ゲノム: 17227
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,13) 全体(G,13|C,1) ;Coriell細胞レポジトリ
から入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(C,16|G,79)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Cori
ell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(
C,0|G,0) 全体(G,79|C,16);(C,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34187):
GCTGGTCCCACACTTATCAGCAGCAACAACTGTCAGTTCATCCTGCATGGGAAAAATGTTGGAATGGGAGTCTGAAATGG
GGCTACTGTTTCAGTCCTAA
Y
GTGCTGTGTGACATTGGGACAACACTTTCCCTCTCTGGACCTCAGTTTCCCTCTGTATACAAGGATCAGATTCTTGCTGT
GACCCAAGAACTCCTGAAAT
Celera SNP ID:hCV3267726
SNP位置ゲノム: 17296
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,45|T,50)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,
0|T,0) 全体(C,45|T,50);(C,-|T,-)CEPH(T,40|C,52)全体(C,52|T,40) PGA-
アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号34188):
AAATCTACAGGCCTCAGGGTGGGAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACA
GGTTTAGTTGACTAATGAGG
Y
ATTACAAATAATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGA
ACATTCAATCTTGCCGTCAC
Celera SNP ID:hCV11665350
SNP位置ゲノム: 16913
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34189):
AGGTGACAACACACACAGGAGCCACAGACACAAGACACAAGACACTTTTGACTCCCAGGAGAACCTAGTATGGGCATCCA
CACACCCTTCCTGATGGTGA
Y
TTTTTATGTAGACATGCAGAGTGCAGTTAACCAGCTGTTCCTGCACACATCTGGATTGCTACTCACACATCTGTGCACAC
ACACACACAGCCTCCTGGAG
Celera SNP ID:hCV29766032
SNP位置ゲノム: 22384
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34190):
CCAGAATTTGGCGGGGGGAGTGCGACCAAGAACCCTACACTCAGTCCTGTGCTCTGTGCTGTGGAGGAGAGATGACCAGG
AGCAGAAACTTCATTCAGGG
R
CATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCACCATGTGTTTCCTCATGTGC
CGAATGAAGAGGATTAGATA
Celera SNP ID:hCV3267727
SNP位置ゲノム: 18002
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,10) 全体(G,3|A,10) ;Coriell細胞レポジトリ
から入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Cori
ell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(
A,0|G,0) 全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パ
ネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34191):
CAGAAACTTCATTCAGGGACATCTCAGGCACCAGCTCCCCCATGAGCCAGCTAAGTTCCCTCCCTCCCTTCACCAAGCAC
CATGTGTTTCCTCATGTGCC
R
AATGAAGAGGATTAGATACTCAAGAATGGAATGAGTGGGTGAGTGAGTCCTTCGCTGCACCCAAGTCTGATTTTCTGTGC
GCCTGCTCACCCCACCCTGC
Celera SNP ID:hCV3267728
SNP位置ゲノム: 18084
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,11) 全体(G,11|A,4) ;Coriell細胞レポ
ジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団. 研究された染色
体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64) CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の
集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34192):
CTTGCATCATGCCTTGCCTGTCTTGGCAAATATTTCTCTGGAGTTTACCCAGCCAGTCCAAGGTCACAGGGAAGCCCTGT
CTGTGTCTCACACAGAAGGT
Y
AACGTCCAGCACTGTCCAAACTTTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACT
GTGGTCTCTGCTGCATGTCA
Celera SNP ID:hCV3267729
SNP位置ゲノム: 18723
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号34193):
CCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCAC
AAAGATGCAGATCCTGGAGG
K
CCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGC
CCAGAGATGGCTTCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV15860388
SNP位置ゲノム: 12200
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,2|G,93)全体(G,
93|T,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34194):
GCTTCTCAGCCCTCAGGGGGCCTCCCTTCACCGCCACCACCCCCGGGAGATGAAGAAGAGAGTCGAGGACCTCCATGTAG
GTGCCACGGTGGCCCCCAGC
R
GCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGCTTCCGCTGCCCCCAGCCAGAGCATCTTCTTCTCCCCTGTG
AGCATCTCCATGAGCCTGGC
Celera SNP ID:hCV15860389
SNP位置ゲノム: 12049
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34195):
TGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCAGCGGCAGCCACGGGG
ACAATATTCACTTTCAGGTC
R
GCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGG
CAAAGTGAACCGCCCCTGAG
Celera SNP ID:hCV11665354
SNP位置ゲノム: 16697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,105) 全体(G,105|A,
3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34196):
CGTCTTCACCTCCCATGCTGATCTGTCCGGCATCAGCAACCACTCAAATATCCAGGTGTCTGAGGTGGGTTCAGAAGCTC
CTATGCATCTGCTTCCCAAG
R
TCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACTCCACT
CCACTCCAGTTCACTCTATT
Celera SNP ID:hCV11665357
SNP位置ゲノム: 15490
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,4|A,91)CEPHの1
2人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入
手可能なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,4|A,91)
;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34197):
CACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGGAGACAAGCTTCAACCACAAAGGCACCCAAGA
GCAAGACTTCTACGTGACCT
Y
GGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCACTACCTCCTGGACCGGAACCTCTCCTGCAGGG
TGGTGGGGGTCCCCTACCAA
Celera SNP ID:hCV25637368
SNP位置ゲノム: 14658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,34) 全体(C,67|T,
1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34198):
TTTATTTGCAGCTGAGAATTTCTAATTCTGACACAAAATTCTTTTTCATTTTTCCCTTTTTTCATCTTTAGCTAAGTGGG
AGACAAGCTTCAACCACAAA
S
GCACCCAAGAGCAAGACTTCTACGTGACCTCGGAGACTGTGGTGCGGGTACCCATGATGAGCCGCGAGGATCAGTATCAC
TACCTCCTGGACCGGAACCT
Celera SNP ID:hCV11665358
SNP位置ゲノム: 14627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32) 白人(G,34) 全体(C,4|G,6
6)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(C,3|G,103) 全体(G,103|C,3)PGA-アフリカ人
-パネル(C,-|G,-)CEPH(C,0|G,92)全体(G,92)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号34199):
CAAGATCTATTCTGTTCTATTCTTTCTATTCTACTCTACCCCATTTCATTCCATTCCATTCCACTCAACTCCACTCCACT
CCACTCCACTCCAGTTCACT
Y
TATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTTTATTCAATTCCACTCCACTCCACTCCAGTTCACTCTATTCAGTTC
CACTCCACTCCACTCCACTC
Celera SNP ID:hCV32395948
SNP位置ゲノム: 15586
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34200):
CAACTCCACTCCACTCTCTACTATTCTATTCCACTCCTCTCCCCTCCACTCCATTCCATTGCAGTCCACTCCACTGCACT
CCACTCCTTTATTCTGTTCT
R
TTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTCTCCCTCTCCCTCTCT
TTTCCCACAAGTAGTGAAAG
Celera SNP ID:hCV32395949
SNP位置ゲノム: 16106
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34201):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNP ID:hCV9596971
SNP位置ゲノム: 12232
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17) 白人(A,35|G,3) 全体(A,
54|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|A,99) 全体(G,3|A,99)PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,24|A,68) 全体(G,24|A,68)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号34202):
AGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGTGCCATGAAGACGCTG
TACCTGGCAGACACTTTCCC
Y
ACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATTGTGGA
CTTGCTTAAGAACCTCGATA
Celera SNP ID:hCV9596972
SNP位置ゲノム: 12396
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,5) 白人(C,22|T,12) 全体(C,
55|T,17)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,12) 全体(C,5|T,12) ;12の多世代家系からの9
3人の白人CEPH個体,96の独立した染色体を提供する.研究された染色体の数を示す集団の
大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,133|C,238)Coriell細胞レポジト
リから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,10|C,85)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Co
riell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|T,0)全体(C,323|T,143);CEPH(T,24|C,68)WICGR1_白人(C,-|T,-) 全体(C,68|T,24
) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号34203):
TCCCTACCAACTTTAGGGACTCTGCAGGGGCCATGAAGCAGATCAATGATTATGTGGCAAAGCAAACGAAGGGCAAGATT
GTGGACTTGCTTAAGAACCT
M
GATAGCAATGCGGTCGTGATCATGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTAAGGCCCTTGGGCCCAAACCTGCACTTTCTTT
GGCTTTTCTGCTGCTTTTAT
Celera SNP ID:hCV9596973
SNP位置ゲノム: 12492
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号34204):
CCAGATATCAGGTAGCATTCACAGCCAGCCACATTTTTCACCCTCTTCACTTGGAGATTTGGTCTTGAGTAAAACGTTAG
AGAATCAGAGAACATCAGGG
R
TCCAGGGCCTCTGAAGATGTGAAAACCAACCTCCTTGTTTTGCAAATGTGGAAGGAAAAGTCCCACGAAAAGTCCAAGAA
TGTGCCCAATGTTATAAAGA
Celera SNP ID:hCV16285058
SNP位置ゲノム: 14333
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,29|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,29|A,66);(A,-|G,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34205):
ATGGGTAGACAGGATTCCTGCCCTGGCAGCCAGACCCCTGCCTTGGGTCTGCACCTCCTCTCCCTCCTTCCTCTCCCCGT
CATCCCTAAATCTTGTCCTC
R
AGCCACTGCCACCCTGTGTAAACCCTCATGCCCAGTCTTGCGGGTGCCATCCCTTCTCTTTGAAGCTGAATGGACCAAAC
ATACCCATTGAGTGTTGGGT
Celera SNP ID:hCV15860390
SNP位置ゲノム: 11730
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,38) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|G,93)全体(G,
93|A,2) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34206):
GTAGCTGGACTTAGCTCTAGATACCCAGTGCTCATCTCTAGACTGGGCTGAGATCAGTGTCTCCCTTGAAGGGTTATTGT
AAGGATGAAAAAAGATAATG
Y
GTTTAAAGCACTTGGTGTAGTAGGTGGTCTTTTTAAAAGTGTGAATAAATACTAGTTCTTATTATTTCTGTGGATATCCA
ACAGCCACATAATTGGGCCC
Celera SNP ID:hCV30054437
SNP位置ゲノム: 4916
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34207):
AAGGCCAGCAGTGCTGATGGTCCCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAA
ACCAGGACACCAGAGTGAAG
R
CCAGAAGCTCACATGGAAGCAGCTTAGTTCCCTGGTAACCTCGAGATGCTGATGAGACAGAGCAGAGCAGAGGGAACCCT
CTCCCTCCATATCCCATCCT
Celera SNP ID:hCV15860397
SNP位置ゲノム: 11506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(A,2|G,34) 全体(A,3
|G,59)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,10|A,85);PGA-アフ
リカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34208):
AGAAGGGGACAGTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCA
AGGCCAGCAGTGCTGATGGT
S
CCAGGCATGTAGCTGGTCTGAGTTCATAGAAGGACCACAGCGCCCTGCCATGTGCCAAACCAGGACACCAGAGTGAAGGC
CAGAAGCTCACATGGAAGCA
Celera SNP ID:hCV15860398
SNP位置ゲノム: 11427
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|C,93)全体(G,
2|C,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34209):
CACATGAAGAGGTTCAGGCAGAATTCCTTTAGGAGGGGAAGATGTCTCTCTGTGGGACAAGGGTGGCATGGAGCAGCCCC
TGGGGGAAGGAGAAGGGGAC
W
GTTTGCATACTGGTATTCTGCCTACCCCAGGGTGGACACTCACTCAGCGTTTGCTGAATGAACAGGGCAAGGCCAGCAGT
GCTGATGGTCCCAGGCATGT
Celera SNP ID:hCV15860399
SNP位置ゲノム: 11337
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,2|T,93)全体(A,
2|T,93) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34210):
AAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCAACCTCCAGAAAAGCTCAGAGAAGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGC
TCCTTCAGGAACTCAACCAG
S
CCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAATGCCCTTTTCACCGACCTGGTGGTAGACCTGCAGGACACCTTCGTAAGT
GCCATGAAGACGCTGTACCT
Celera SNP ID:hCV11665363
SNP位置ゲノム: 12280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): WIAF-CSNP-P(1(G,3|C,99) CEPH(G,0|C,92) 全体(G,3|C,191)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号34211):
ATGAGGATATTGGCAGGGCTCCACTCTTTCTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCATTCCTTTCCCTCTCCAGCTTCTAGAAG
CTTCCTCACTCCTTGGCACC
Y
GGCTCCGACATCACATTGACTTTTCCCTTCCTGCTTCTACCATCACATCACCTTCTTCTGACTCCAATCTCCTGCCTCTT
TCTTGCAAGGATCCTTGTGA
Celera SNP ID:hCV29530925
SNP位置ゲノム: 4004
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34212):
AGGAACGGCTCTTGGGTGAAGTGGAGGGAGGAAGAGGAGGACTGAAGGCGAAGGCCACGTCAGGAGTGATGGGATACCCC
ACAAAGGCCTCCCTGAGAAG
M
GCTAGAGACAAAGATGAGTGCCTCCTCATCTGGAAGATGAAAAGATGTCTTTGCCTGCATGGGCTGCCGTCACAAAGTCC
CAGGGGCTAGGGGGCTTCAA
Celera SNP ID:hCV16285065
SNP位置ゲノム: 10779
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,22|C,73)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|C,0)全体(A,22|C,73);(A,-|C,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34213):
TGGCCTGGTGATGCCTGGTGTCTCCCCTGCAGATGGTGCACAAAGCTGTGGTGGAGGTGGACGAGTCGGGAACCAGAGCA
GCGGCAGCCACGGGGACAAT
M
TTCACTTTCAGGTCGGCCCGCCTGAACTCTCAGAGGCTAGTGTTCAACAGGCCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAA
CATCCTCTTCCTTGGCAAAG
Celera SNP ID:hCV9596982
SNP位置ゲノム: 16682
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,25|C,9) 白人(A,12|C,22) 全体(A,
37|C,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,13) 全体(A,13|C,3) ;WIAF-CSNP-P(1(C,35|A,
73) 全体(A,73|C,35)CEPH(C,40|A,52)全体(A,52|C,40)JBIC-対立遺伝子(C,155|A,1319)
全体(A,1319|C,155)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR5
コンテクスト (配列番号34214):
CTGGGAGGTCCTTTTCATGCTTCAAAGCCAGCTCAGTGTCCTCCTTTGTACAAAAAAATGTCCTGACCTCTCAGAACTTC
ATTCTTTCTCTCTTTCTGTC
R
ATCTTTGTCTGAACTCCTCTATCATTTTGTGCACCCAGGAACGTGTGACAATTGAGTTGAACAGGCTGCAAAAACGAAAA
AGAAGAAAGAAATGCTGAGT
Celera SNP ID:hCV30360951
SNP位置ゲノム: 20175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34215):
TGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGAAATCTACAGGCCTCAGG
GTGGGAGATGAAGGGGGCTA
W
GCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCATTACAAATAATATTACT
CTATGATGATTGCTTCCACC
Celera SNP ID:hCV9596983
SNP位置ゲノム: 16851
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16) 白人(A,9|T,29) 全体(A,
31|T,45)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,48|T,48)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|T,0)全体(A,48|T,48);(A,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)CEPH(A,43|T,49) 全体(A
,43|T,49)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34216):
TATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAATCTTGCCGTCA
CTATTCATCAATGAAGATTA
R
CACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAGAGTCCTGGCC
CTTGATGCCCAGCTCAGTGC
Celera SNP ID:hCV9596984
SNP位置ゲノム: 17033
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,31|A,64)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0)全体(G,31|A,64);(A,-|G,-)
CEPH(A,40|G,52)全体(G,52|A,40) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,155|A,1313) 全体(G,155|A,1313)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号34217):
TGGTTCCCAACCCAGCAGGACTTCCAAGCCCTCCATCTGGCCCTGATCTGGCTTCTCTCTGTCCTCCCTTCCTCCTCTCT
GATGGGCTCCCGGTGCCCCA
Y
CACCCCCTTAGCCTGTACTGCTATCACTCCTGTGGTTCTCTCAGCCCAAAATGCAGCCTCCCACTGCTGTGCTGTAAGCT
ATTCTGTCTGTTCACTCCTC
Celera SNP ID:hCV29549053
SNP位置ゲノム: 1742
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34218):
TGGGGTGGGGAGAGGGCAGGCACTTTCCCTGCGCGACCCCGTTTAACCCTCTCTGCCCCACTGATGTGGTCCCTGTTGTC
CCCGATGCACAGAGGAAGAA
Y
CTGTGTCAGGACCCCCAGAGCGGTGTCTCCACTAAGCAGAAGTCTCTGTTTCTCTCCTGGCCTCTCCCAGAGGGGCTGCT
CTGAAGCATGTGGATTTGAT
Celera SNP ID:hCV29549054
SNP位置ゲノム: 22655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34219):
AGATGTTTAAGGCAAGATTGACAGCCCCACAAAGACTGAGAAGAGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAA
GACCTAGATCAGGAGCTAGA
R
GCTGGATCCCAGAACAAGGCAAGAGCCTAATGACTCGAGTAGCCAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTT
AGCACTGAATATCCCACACC
Celera SNP ID:hCV29747971
SNP位置ゲノム: 2552
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34220):
CACTCCACTCATCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCATCCACTCCACTC
TTCCATTCCACTCCATTCCA
Y
TCCTCCACTCCACTCTTCCACTCCACTCCATTCCACTCCTCCACTCCACTCCACTCTATTCTATTCTATTCCATTCCATT
CTACTCTATTCTATTCCATT
Celera SNP ID:hCV29747972
SNP位置ゲノム: 15895
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34221):
CAATCCTAAATGGGATGATCTCTTTCATCCCAATTTCAGGGTAGTTTGGTCATCCACGCCACATTCCAAGTGTCCCCTGG
GCCCTTTCTCTCCCTCACCC
Y
CCTGTCTGCACATGAGTAGATGCCTCCATGCAGCCCTCCCAGGACGCTCACCTCTATCCACAGATGCTTCTCCAAAACCC
ACCAGGCCCTCCCATGGAAC
Celera SNP ID:hCV26000376
SNP位置ゲノム: 19301
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,1) 全体(C,17|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34222):
TCAGAATGCAGAGAAGTAATACAAGGTTAGGGCCCAGGACTCTTTCTCCCACCTCTCCCTGCAGAGACTCAGATTTTTTT
AAAAAATGACCTTGGTCTTC
R
GGGGAAGAACTTCCCACCACAGTGAACAGCCATGCCCAGCCTACACTTGACTGTGCGGCTTACTTAGCTCATCCATCCAA
AGGCTATTCCTGGGTTGCCT
Celera SNP ID:hCV16010758
SNP位置ゲノム: 20576
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,8) 全体(G,8|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34223):
TTACTCAGCAAACAGTCACAAAGCAGCTCCTGTGTGGGGGGTCAGGGGTGGGCTCACTGTGGTCTCTGCTGCATGTCACA
CATTGAAGCACTGTGCTGGG
R
GTCATCACAGGCTGTTTAACTCAATTGTCACATGAGCCTGGGTGCACAAAATGGTAGAGCAGCTCAGAGAGAGATGGACA
GACAGCATGAACCTCTGAGG
Celera SNP ID:hCV25993368
SNP位置ゲノム: 18846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(A,1|G,17) 全体(A,3
|G,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34224):
ATGACTTTGAAAATTCCCCTCATTCTTCTGAGCCCCAATTCAGTGATTGGTGCAATCACAGGCTTGGCTACAGTGACCCA
TTCATTGCAGGCATGGTGAG
W
CTCTCAATCCCTCTCATTTCCACTAGAATCTAACTGTTGGGATCTATGACCCAGTCAGCATAGCAGGCCTGTGGGGAGCT
CTCAGGTTCAAGCATATGCC
Celera SNP ID:hCV11665376
SNP位置ゲノム: 5523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34225):
CTGCTCCCACCTTCCCACCCAGATCACCCTGGTGGATTCCATGGACCAGTGACCATCCTCATCTACTTGAATGTTCTGCT
GCATCTGACACTGACAGTGA
Y
ATCCCTTGTCCTCCCTTGTTTACTGCCCTGGTCCTCCTCCTTCCCAGCCATCATCACCTTTGTGAGCTCTCTCCCTCTCT
GCTCAGGCTTATGCCGAGGG
Celera SNP ID:hCV11665377
SNP位置ゲノム: 1105
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34226):
AGAAGATAAGAAAAATGGGAAAGTTATTAAGACACAAGACCTAGATCAGGAGCTAGAAGCTGGATCCCAGAACAAGGCAA
GAGCCTAATGACTCGAGTAG
Y
CAACTCATCCCAGTTTGCCAAGGTCTTTGCCAGTTTTAGCACTGAATATCCCACACCATCGGAAATTACTCAGTCCCAGC
AAATTGGAATGGTTGGTCAC
Celera SNP ID:hCV11471275
SNP位置ゲノム: 2595
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号34227):
GGCAGCGAGTGGGCATCGTGGTGAAAGCCTCGGGATCAGGGAGCTGCGTCTGCAGGCAGGCCTGCTGGCCGGAAACCTGC
CAGGAAAGGAAGGGGCTGTC
Y
CGGGGCGGGGCCAGGGAGGGGTGGAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCT
GCCCTTTCTGAGCCCGAGGG
Celera SNP ID:hCV16063787
SNP位置ゲノム: 5916
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34228):
TTAAGACCAGTGCCCCACTTCAGAGCAGAAGCATCAGCCAGGCCCTGAGTGACATCTTGTAGGCTCTTGAACTGGTCTCA
CTCAATCCCCATGAGGCCCA
R
TACCATGGAACAGAGGGCAGGGAGGCTGAGGGCCAAGCAGAGGAGCACCTGTGCTCAGCAGGGCAAGGCATCACAGGGGC
CAACATTGGTTTCCCTGCCC
Celera SNP ID:hCV29386782
SNP位置ゲノム: 2807
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34229):
GCCACATAACCTTCCATGATCACGGCCATGCACAACACACCATGTCCCCCAGGCAAGGGGACCTTAGAAACATAACCAGG
CTTGAGACAGCACTCTGCAC
Y
GGTGTCTTGGAAATGCTCTTAAGAGTGTATGGCTGAGTTAGGGAACCAGGATTTCAAAGTAGAAAGGGAGAATCTACCCA
AGCCCATAGAAATCCTGAAT
Celera SNP ID:hCV29386783
SNP位置ゲノム: 5242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号34230):
AATATTACTCTATGATGATTGCTTCCACCCACACGACTGCAACATACAGGTGCCTTGGGGAAATGTGGAGAACATTCAAT
CTTGCCGTCACTATTCATCA
R
TGAAGATTAACACTGAGATCCAGAGAGGCTGGATGACTTGCTCAAGTTCACCAGCATGGTAGTGGCAAAGAGAGGTCCAG
AGTCCTGGCCCTTGATGCCC
Celera SNP ID:hCV15860406
SNP位置ゲノム: 17023
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;UTR3
コンテクスト (配列番号34231):
GAGACAGGGCCGGCTGTGGTCAGTGACAAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACT
GCCACCTCCACTGTGTGCAC
R
CTCAGCTACGGGACACAGTAAGTACCGATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGA
TGGACTCTAGAGTTTTGGGG
Celera SNP ID:hCV29386784
SNP位置ゲノム: 6040
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号34232):
AAATGCTGGCTGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGC
TACGGGACACAGTAAGTACC
R
ATGCCGCAAAGGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGG
TCTGCAAAGCTCTGAAGGAG
Celera SNP ID:hCV29386785
SNP位置ゲノム: 6067
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号34233):
CCCTTTCTGATGTTCATTGTGGATAACAACATCCTCTTCCTTGGCAAAGTGAACCGCCCCTGAGGTGGGGCTTCTCCTGA
AATCTACAGGCCTCAGGGTG
R
GAGATGAAGGGGGCTAAGCTATGGCCCATCTGTATGCTGGTAGCTAGTGATTTACACAGGTTTAGTTGACTAATGAGGCA
TTACAAATAATATTACTCTA
Celera SNP ID:hCV15860407
SNP位置ゲノム: 16834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,1|G,94)全体(G,
94|A,1) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号34234):
TGCAATCCAGCCAGCCCTCTGCCCTTTCTGAGCCCGAGGGACTGCCACCTCCACTGTGTGCACACTCAGCTACGGGACAC
AGTAAGTACCGATGCCGCAA
M
GGGAGGTCCCCAGGGCTTGAGGGCATGTGAGGCGAGGAGAGGATGGACTCTAGAGTTTTGGGGTTTGGGGTCTGCAAAGC
TCTGAAGGAGTCTCATCTCT
Celera SNP ID:hCV29386786
SNP位置ゲノム: 6077
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号34235):
AATGGGAAGCCATATCCACCACTGTTCCTTGAGTTAAGGAGTCCTGTTTTAAACAATCAAAACTAAGAAGGCACTTCCTA
GCTATGTGATCTCCAAAAAA
Y
ACTTGACTCTCTGAGCTTCCTTTCTCTCTTCTATAAAATTGAAGAATTACACCTTGCTCAAAGATGCCATGAGAATTCAA
TGACAGACACATGCGAAGTC
Celera SNP ID:hCV15860408
SNP位置ゲノム: 16334
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,1|T,94)全体(C,
1|T,94) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号34236):
GTGCCTGGAGTCTTGGGCCTTTAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCC
TGGAGGCTGCCACCCAGGCC
R
GTCATGGCAGCTGCTCATGAAGGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGA
ATTTTTAGTTTTTCTGAAGG
Celera SNP ID:hCV29386787
SNP位置ゲノム: 6692
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号34237):
TAGAAATCAGGAACAATGATCCAATATTATCGGCTTCCGTGAGATAAGGGCATCTTGCCTGGAGGCTGCCACCCAGGCCG
GTCATGGCAGCTGCTCATGA
R
GGACAGTAACAATTTGGCAGTTTGTTAAATGAACAAAATGTAGAAATAAAGTAAGCAGAATTTTTAGTTTTTCTGAAGGT
AGGGCTTTTGGCCAGATATG
Celera SNP ID:hCV29386788
SNP位置ゲノム: 6713
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号34175):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 75
Celera遺伝子:hCG2029168 - 208000027256712
遺伝子記号:SERPINA1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 1;A1A;A1AT;AAT;PI;PI1;α-1-抗トリプシ
ン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41647779..41673650)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13268):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34322):
CTCACCCCTGGTGATGCCCACCTTCCCCTCTCTCCAGGCAAATGGGAGAGACCCTTTGAAGTCAAGGACACCGAGGAAGA
GGACTTCCACGTGGACCAGG
Y
GACCACCGTGAAGGTGCCTATGATGAAGCGTTTAGGCATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAAGCTGTCCAGCTGGGTGC
TGCTGATGAAATACCTGGGC
Celera SNP ID:hCV1260328
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,5|T,27) 全体(C,
25|T,43)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;20人のヨーロッパ人個体,
10人のアジア人 および10人のアフリカ系アメリカ人のサブセットを含む遺伝子多型を
発見するために使用されるサンプル.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,41|T,8
6) 全体(C,41|T,86);(T,-|C,-);;CEPH(C,25|T,67) 全体(C,25|T,67)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 76
Celera遺伝子:hCG2029799 - 206000043238910
遺伝子記号:PLG
タンパク質名: プラスミノーゲン
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(9818206..9881899)
染色体: Chr6
OMIM番号: 173350
OMIM情報: プラスミノーゲン;PLG
ゲノム配列 (配列番号13269):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34505):
TACCACAGACCCCAGCGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGAAAAAATGCTCAGGAACAGAAGCGAGTGTTGTAGCACCTC
CGCCTGTTGTCCTGCTTCCA
R
ATGTAGAGACTCCTTCCGAAGAAGGTAAGAAATCTGTGGCTGGACATCTACACACTTGGACGCTGGGATGAAAAGCCATG
GAAAATCTCACTGATGCAGA
Celera SNP ID: hCV25614474
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,8|G,32) 全体(A,1
2|G,64)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG2029801 - 104000117735079
遺伝子記号:TCP1
タンパク質名:t-複合体 1;CCT1;Ccta;D6S230E
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10855196..10888371)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
ゲノム配列 (配列番号13270):
SNP情報
コンテクスト (配列番号34871):
ACTAAGATATAATTTCTAAAGATTCCTATGTATTACTCTTTTAGATGTTACTCTTACCTATAAATAGGTTGATGTTTAAA
CCACTATGATATACTCACCT
Y
TTCTAGTTGACACCAAAACTGGTACAATCTCTTTGTCAAAATGGCCAGCTTTCTGTGCATTCTCTGTCCTGTTCTGGGAC
AGAACTGCAACCTTGTCCTG
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,24) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
30|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,265|T,1203)全体(C,265|T,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 79
Celera遺伝子:hCG2029888 - 207000007208537
遺伝子記号:IGF2R
タンパク質名: インスリン様成長因子2 レセプター;CD222;CIMPR;M6P-R;MPRI
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10538646..10688028)
染色体: Chr6
OMIM番号: 147280
OMIM情報: インスリン様成長因子2 レセプター;IGF2R
ゲノム配列 (配列番号13272):
SNP情報
コンテクスト (配列番号35608):
ACGAGACCCAGGTTCACAGCTGCGGGCCTGTCCCCCCGGCACTGCCGCCTGCCTGGTAAGAGGACACCAGGCGTTTGATG
TTGGCCAGCCCCGGGACGGA
S
TGAAGCTGGTGCGCAAGGACAGGTCAGTCAAGGCCTCCGATGCTGTTGGCGTTTTTAATCTCCAGCAAGGACCTGACTTT
CAGGGAGCTGCAGGAACATC
Celera SNP ID:hCV2200985
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,42|G,266) 中国人(C,16|G,42) 日本人(C,5|G,15) ア
フリカ人(C,10|G,86)全体(G,409|C,73)no_pop(C,5|G,5);(C,-|G,-) P|R90(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 80
Celera遺伝子:hCG2030538 - 30000672395545
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(38751894..38847726)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13273):
SNP情報
コンテクスト (配列番号35792):
ATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCT
GTTCAGATGACTGCAAGGAC
M
AGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCC
AGCGTCTTAGCGGGGCTTTA
Celera SNP ID:hCV1207994
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|C,30) 白人(A,35|C,5) 全体(A,4
3|C,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,2) 全体(A,2|C,2) ;(LL患者(A,50|C,455) コ
ントロール個体(A,24|C,216)全体(A,74|C,671);(A,-|C,-)CEPH(C,20|A,72) 全体(A,72|C
,20)ELY(C,138|A,783) 全体(A,783|C,138)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG2031953 - 30000669607613
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(43644876..44059993)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13274):
SNP情報
コンテクスト (配列番号36732):
TAGGAGTTTCAGAAGACTCTTGGTGGCAAGCAGCCTGTGTATGATACCACAATTAGAACTGGCAGAGCACTGAAAGAAAA
GACTTTGCTTCCCGAAGATA
S
TCAGAAACTTGACAATTTCCTAGGAGAAGTCAGAGACAAATGGGATACTGTTTGTGGCAAGTCTGTGGAGCGGTGAGCAT
GAATGTCCCCTTCAGGGGTC
Celera SNP ID:hCV3112686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,3) 白人(C,23|G,13) 全体(C,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,7) 全体(G,4|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)CEPH(G,39|C,53)全体(G,39|C,53)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 82
Celera遺伝子:hCG2033000 - 30000675545157
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1V9(20311882..20368955)
染色体: Chr9
OMIM番号: 602930
OMIM情報: 有糸分裂のカタストロフィーを予防2, XENOPUS, HOMOLOG OF;XPMC2H
ゲノム配列 (配列番号13275):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37152):
GTCTCCCAGTGACAACACCCGCCCCCCGCCCCACCGCCATCCCCCTCCTCTGCCTCCTCCTGGCCAGGCCTGCGAGAAGA
CCCAGCTGGAGTTCATGTCG
S
AACAGTGCGCCAGGACCGACGGCCAGCCGCTGCGCTCCTCCCCTGGCGGCGCCTCCTTCTACCACTGGGGTGCTGCTGTA
CCACACAGCCAAGGTGGGGC
Celera SNP ID:hCV11571465
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,9) 全体(G,1|C,9) ;国立心血管センターにお
ける高血圧および腎臓病の部門からの日本人患者,日本.(G,138|C,589)全体(G,138|C,589)
;JBIC-対立遺伝子(G,276|C,1218)全体(G,276|C,1218) (C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号: 83
Celera遺伝子:hCG2033729 - 30000669613932
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1521115..1567993)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13276):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37392):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GTGAGTCGACGTGTCCGGAGGTGGGACTGGTCTTGGGTAGTGGTGTGGGCAAGTGGCCAATGGCTCAGGAGAGTGGGGAC
CCTCAGTTTGCAAAGAATGG
Celera SNP ID: hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
56|G,16)
SNP型: ミスセンス;UTR5
遺伝子番号: 84
Celera遺伝子:hCG2039388 - 207000007219537
遺伝子記号:CPB1
タンパク質名: カルボキシペプチダーゼB1 (組織);AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1B;AT2
R1;AT2R1A;AT2R1B;HAT1R;PASP;PCPB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(46765794..46939789)
染色体: Chr3
OMIM番号: 106165
OMIM情報: アンジオテンシンレセプター1;AGTR1
ゲノム配列 (配列番号13277):
SNP情報
コンテクスト (配列番号37625):
TTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAG
CACTTCACTACCAAATGAGC
M
TTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTT
TCTTTCCTTTTGCAACAAGA
Celera SNP ID:hCV3187716
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|C,4) 白人(A,34|C,4) 全体(A,6
2|C,8)
SNP型: イントロン;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|A,10) 全体(A,10|C,5) ;インド人(C,33|A,350)
北アイルランド,フランス,スコットランド(A,580|C,1420)フランス人高血圧者(A,148|C,2
63) テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を
示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,68|C,68)
フランス人正常血圧者(C,166|A,429) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,34|C,34)
全体(A,1609|C,1984);HYP2(A,34|C,34)全体(A,34|C,34)CEPH(C,35|A,57)
全体(A,57|C,35)PA128275074(C,16|A,78) 全体(A,78|C,16) (A,-|C,-) JBIC-
対立遺伝子(C,109|A,1389)全体(A,1389|C,109)
SNP型: イントロン;UTR3
遺伝子番号: 85
Celera遺伝子:hCG2039416 - 208000027133940
遺伝子記号:CR1
タンパク質名: 補体成分(3b/4b)レセプター 1, Knops血液型システムを含む;C3BR;CD3
5
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3HS(16194965..16332900)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120620
OMIM情報: 補体成分レセプター1;CR1
ゲノム配列 (配列番号13278):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38037):
TGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCTACTAATAAATGCACAGCTCCAGAAGTTGAAAATGCAATTAGAGTAC
CAGGAAACAGGAGTTTCTTT
W
CCCTCACTGAGATCATCAGATTTAGATGTCAGCCCGGGTTTGTCATGGTAGGGTCCCACACTGTGCAGTGCCAGACCAAT
GGCAGATGGGGGCCCAAGCT
Celera SNP ID:hCV25598589
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,38) 白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,7
7)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号38047):
TGGAGACTTCTACAGCAACAATAGAACATCTTTTCACAATGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATG
GAGAACAGCTGTTTGAGCTT
R
TGGGAGAACGGTCAATATATTGCACCAGCAAAGATGATCAAGTTGGTGTTTGGAGCAGCCCTCCCCCTCGGTGTATTTCT
ACTAATAAATGCACAGCTCC
Celera SNP ID:hCV25598594
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(A,1|G,39) 全体(A,2
|G,76)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 86
Celera遺伝子:hCG2039549- 30000668524474
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41863087..41907062)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13279):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38552):
GTCGAGGACCTCCATGTAGGTGCCACGGTGGCCCCCAGCAGCAGAAGGGACTTTACCTTTGACCTCTACAGGGCCTTGGC
TTCCGCTGCCCCCAGCCAGA
R
CATCTTCTTCTCCCCTGTGAGCATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGA
TCCTGGAGGGCCTGGGCCTC
Celera SNP ID:hCV9596963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,17|G,5) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
40|G,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,2) 白人(A,7|G,5) 全体(A,19
|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,7|G,10) 全体(G,10|A,7) ;30人のヨーロッパ人個
体,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む
、遺伝子多型発見のために使用されるサンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,25|A,230)Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人
の女性の集団. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,10|A,85)CEPHの12人の男性
/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|G,0) 全体(G,35|A,315);PGA-アフリカ人-パネ
ル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)CEPH(G,21|A,71)
全体(G,21|A,71)WIAF-CSNP-P(1(G,10|A,92) 全体(G,10|A,92)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号38593):
GGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNP ID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24) 白人(A,17|G,17) 全体(A,
23|G,41)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26) 白人(A,22|G,18) 全体(A,
30|G,44)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,8) 全体(G,8|A,4) ;非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(A,293|G,362)白人(A,308|G,321)スコットランド人男性およびスコットランド
人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,232|A,241) 全体(G,915|A,842);(A
,-|G,-);;(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 87
Celera遺伝子:hCG2039550 - 208000027256732
遺伝子記号:SERPINA2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 2;ARGS;ATR;PIL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41632127..41649610)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13280):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38656):
CAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAACCTACAAACTCAAGAGAGTCCTTAGGAATCTGGGCA
TCACCAAGATCTTCAGCAAC
R
AGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCTCCAAGGTGAGGTCACCCAGAAGACCGTGTTGTCCC
CTGGTGTCGGCTGGCAGATT
Celera SNP ID:hCV25640504
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,25) 白人(A,6|G,32) 全体(A,1
1|G,57)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号38659):
TGCTGCTCCATGCCTTGATTCTCTTTCCTGCATGGCAGGTCTATCAATCTACATTTTCCCAAACTGTCCATTTCTGGAAC
CTACAAACTCAAGAGAGTCC
Y
TAGGAATCTGGGCATCACCAAGATCTTCAGCAACAAGGCCGACCTCTCTGGAGTCAGTCAGGAGGCACCCCTGAAGCTCT
CCAAGGTGAGGTCACCCAGA
Celera SNP ID:hCV25640505
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19) 白人(C,14|T,24) 全体(C
,25|T,43)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 88
Celera遺伝子:hCG2039647 - 209000071820835
遺伝子記号:MC1R
タンパク質名: メラノコルチン1 レセプター (α メラノサイト刺激ホルモン レセプタ
ー);MGC14337;MSH-R
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(168441..183951)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13281):
SNP情報
コンテクスト (配列番号38812):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60) ;(C,-|T,-);(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 91
Celera遺伝子:hCG2041081 - 209000073582133
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(35408151..35421583)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134830
OMIM情報: フィブリノーゲン,B β ポリペプチド;FGB
ゲノム配列 (配列番号13284):
SNP情報
コンテクスト (配列番号39026):
ACATAATGTACAAAAATGTTGTCACATACAGAAGAGCAAAAATCTACGTATTGGGGACTATTGCTGTGGGAAGAAGGGCC
TGATCTTCATACTCATCTTC
Y
TCATTGAGTACCATGACCCCTTCCAATTCATCCATACTACACCATCATCTGTGCCATGCTTTGCCATGTCCCAGGTGTAC
TGTCCACCCCAGTAGTATCT
Celera SNP ID:hCV7429784
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,28|T,8) 全体(C,6
2|T,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) CEPH(T,26|C,66) PGA-アフリカ人-パネル(
T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) 全体(C,66|T,26) JBIC-対立遺伝子(T,215|C,127
5) 全体(C,1275|T,215)WIAF-CSNP-P(1(T,35|C,73)全体(C,73|T,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
遺伝子番号: 92
Celera遺伝子:hCG2042771 - 207000009752078
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(153315..182248)
染色体:Chr16
OMIM番号: 155555
OMIM情報: メラノコルチン1 レセプター;MC1R
ゲノム配列 (配列番号13285):
SNP情報
コンテクスト (配列番号39117):
CTCCATGCTGTCCAGCCTCTGCTTCCTGGGCGCCATCGCCGTGGACCGCTACATCTCCATCTTCTACGCACTGCGCTACC
ACAGCATCGTGACCCTGCCG
Y
GGGCGCGGCGAGCCGTTGCGGCCATCTGGGTGGCCAGTGTCGTCTTCAGCACGCTCTTCATCGCCTACTACGACCACGTG
GCCGTCCTGCTGTGCCTCGT
Celera SNP ID:hCV11951095
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,2) 全体(C,72|T,
2)SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): クイーンズランド、オーストラリア(T,60|C,737) 全体(C,73
7|T,60);(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2042882 - 30000054045390
遺伝子記号:WWOX
タンパク質名:WW ドメイン含有酸化還元酵素;D16S432E;FOR;FRA16D;HHCMA56;PRO0128
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W3V0(8985499..10110499)
染色体:Chr16
OMIM番号: 605131
OMIM情報: WW ドメイン含有酸化還元酵素;WWOX
ゲノム配列 (配列番号13286):
SNP情報
コンテクスト (配列番号40183):
TGGGAAGTCAGAACTTGGTTGCTTCATGTCATATTTCCTATTTTTAAGATTTACAGATATTAACGACTCCTTGGGAAAAC
TGGACTTCAGTCGCCTCTCT
S
CAACAAAAAACGACTATTGGGCGATGCTGGCTTATAACAGGTCCAAGCTCTGCAACATCCTCTTCTCCAACGAGCTGCAC
CGTCGCCTCTCCCCACGCGG
Celera SNP ID:hCV25654217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5) 白人(C,36|G,2) 全体(C,6
9|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,125|C,1363) 全体(G,
125|C,1363)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号41267):
CCATAACACATTTACTGTAACTTGATACCATGAACTACACTTGCTGTTATTTATCATTTCTTTTTATTTTCTCTCATTGC
AGCATAAAGCCAAGGTAGAA
R
CAATGACCCTGGACCTCGCTCTGCTCCGTAGCGTGCAGCATTTTGCTGAAGCATTCAAGGCCAAGAATGTGTGAGTGTTC
CAGTGGAGGGTTATAGATCA
Celera SNP ID:hCV57888
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 95
Celera遺伝子:hCG20960- 79000075510514
遺伝子記号:NID2
タンパク質名: ナイドジェン2 (オステオナイドジェン)
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVQK(699195..775754)
染色体:Chr14
OMIM番号: 605399
OMIM情報: ナイドジェン2;NID2
ゲノム配列 (配列番号13288):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45384):
ATCCAGCCCTACCCAGATGGAGGGCCAGTGCCTTCGGAAATGGATGTTCCCCCAGCTCATCCTGAAGAAGAAATTGTTCT
TCGAAGTTACCCTGCTTCAG
R
TCACACTACACCCTTAAGTCGAGGGACGTATGAGGTGGGACTGGAAGACAACATAGGTTCCAACACCGAGGGTGAGTGCA
TTAGAAAACTGGGTGCTAAG
Celera SNP ID:hCV15876071
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17) 白人(A,1|G,1) 全体(A,1
4|G,18)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,20) 白人(A,30|G,10) 全体(A
,44|G,30)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,685
|G,809) 全体(G,809|A,685)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG21084 - 145000147684229
遺伝子記号:SPATA7
タンパク質名: 精子形成関連7;HSD-3.1;HSD3
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(35646280..35742819)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13289):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45821):
CTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGG
CTGCAAGAGGACTAAGCATG
R
ATGGCAGCCGGAGAGGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTC
GGGTCCGGGCAGCTGAGTGC
Celera SNP ID:hCV2485037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,14|G,22) 全体(A,
16|G,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス;UTR5
コンテクスト (配列番号45842):
GCATGTGCTGTTGATTACTTGAGGCGTTCCTCTCACCTTAATATGTGATGCGTTGATGTAACCAGTGTTGTTTTCTTTAG
TTGGGACCAACTCCACTCTC
R
CATCATCATAAGGAAGAACATCTTGGAATCGATTTCTTTCTGCATTTTCAGGGAGTCGTGCTGTTGAGCACTCCCCATCA
ACTAGCCGTTTCTTAAGAAT
Celera SNP ID:hCV16182835
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,18|G,20) 白人(A,23|G,13) 全体(A
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,228
|A,480) 全体(G,228|A,480)
SNP型: hmCS;ミスセンス;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号: 97
Celera遺伝子:hCG21108 - 30000672735592
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1699520..1717830)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3
ゲノム配列 (配列番号13290):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45943):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
TCACTTGTGCGTGTCTGGTG
Celera SNPID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;プールされたゲノム|94人
の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0
|C,0);POOLE|_CEPH(G,59|C,129) 全体(G,59|C,129)(G,-|C,-) CEPH(C,29|G,63)
全体(G,63|C,29)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 98
Celera遺伝子:hCG21122 - 116000144866432
遺伝子記号:BCL2L12
タンパク質名:BCL2-様 12 (プロリンリッチ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VSLL(1705092..1725866)
染色体:Chr19
OMIM番号: 603734
OMIM情報: インターフェロン制御因子3;IRF3
ゲノム配列 (配列番号13291):
SNP情報
コンテクスト (配列番号45980):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACAC
CATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGT
GGGTGGCTGTTGGAAATGTG
Celera SNP ID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム
|94人の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(C,0|G,0);POOLE|_CEPH(C,59|G,129) 全体(G,129|C,59)(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63)
全体(G,29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号: 99
Celera遺伝子:hCG21635 - 63000132574637
遺伝子記号:APOBEC1
タンパク質名: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;BEDP;CDAR1
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W234(5278403..5306927)
染色体:Chr12
OMIM番号: 600130
OMIM情報: アポリポタンパク質B mRNA 編集酵素, 触媒 ポリペプチド 1;APOBEC1
ゲノム配列 (配列番号13292):
SNP情報
コンテクスト (配列番号46137):
GCCGGAAGATCTGGCGAAGCTCAGGCAAAAACACCACCAATCACGTGGAAGTTAATTTTATAAAAAAATTTACGTCAGAA
AGAGATTTTCACCCATCCAT
S
AGCTGCTCCATCACCTGGTTCTTGTCCTGGAGTCCCTGCTGGGAATGCTCCCAGGCTATTAGAGAGTTTCTGAGTCGGCA
CCCTGGTGTGACTCTAGTGA
Celera SNP ID:hCV15757745
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,20) 白人(C,32|G,6) 全体(C,
42|G,26)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)CEPH(G,12|C,80)全体(G,12|C,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:100
Celera遺伝子:hCG21784 - 104000117760833
遺伝子記号:LAMA2
タンパク質名: ラミニン,α 2 (メロシン,適応性筋ジストロフィー);LAMM
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(41128211..41773390)
染色体: Chr6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: ラミニン, α-2;LAMA2
ゲノム配列 (配列番号13293):
SNP情報
コンテクスト (配列番号46496):
TGAGAGGGGTGAAGGGTGGCAGGAAAGAATTTGATTTCCAACTGTATTGAATCAGATGTGACTTATACTTGTTTATTTTT
AATATTTTATCAGCATCTTT
R
CAGTTCAAGTGGATGAAAACAGAAGATACATGCAAAACCTGACAGTTGAACAGCCTATCGAAGTTAAAAAGCTTTTCGTT
GGGGGTGCTCCACCTGAATT
Celera SNP ID:hCV16047108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3) 白人(A,34|G,2) 全体(A,6
7|G,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,219|A,1263) 全体(G,
219|A,1263)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号46730):
AATGATTATGCATCTTCTGTCTTGTAGCTCCCAGCAGTAGGAGGACAGTTGACATTTACCATATCATATGACCTTGAAGA
AGAGGAAGAAGATACAGAAC
R
TGTTCTCCAGCTTATGATTATCTTAGAGGTAGAGTACTGAGAGCATGTTCACCCGTGTTACTTCCTGATGTTACTTAAGG
TTACCAGTACTGTATTTTTT
Celera SNP ID:hCV25990513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,3|G,37) 全体(A,
15|G,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号47664):
AGACGAACCTGTGGTTCTGCCAGGGAATCTCTAAAGCTAAGCCATAAATGAGACTTCTGTTTAATCTTCAATAACCACTT
GCTGTTGCAGGCCTATTATG
Y
AATACTCCTCAACAGGGGCCGTCTGGAAGTGCATCTCTCCACAGGGGCACGAACAATGAGGAAAATTGTGATCAGACCAG
AGCCAAATCTGTTTCATGAT
Celera SNP ID:hCV1819516
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,16) 白人(C,6|T,26) 全体(C,
24|T,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
遺伝子番号:101
Celera遺伝子:hCG22136 - 65000099360834
遺伝子記号:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7613941..7629745)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107741
OMIM情報: アポリポタンパク質E;APOE
ゲノム配列 (配列番号13294):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48170):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号48242):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症ア
ルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コ
ントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカ
インディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号:102
Celera遺伝子:hCG22159 - 83000099411475
遺伝子記号:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター, α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(2414935..2496145)
染色体: Chr4
OMIM番号: 173490
OMIM情報: 血小板由来成長因子レセプター, α;PDGFRA
ゲノム配列 (配列番号13295):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48258):
TTGGCCCTATACTTAGGCCCTTTTTCTCTCTAGATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNP ID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32) 白人(C,3|T,37) 全体(C,9
|T,69)
SNP型: ミスセンス変異;hmCS
遺伝子番号:103
Celera遺伝子: hCG22321- 67000129208286
遺伝子記号:TGFB1
タンパク質名: 形質転換成長因子,β 1 (Camurati-Engelmann病);CED;DPD1;TGFB
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4037003..4072773)
染色体:Chr19
OMIM番号: 190180
OMIM情報: 形質転換成長因子,β-1;TGFB1
ゲノム配列 (配列番号13296):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48466):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCT
GCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGT
TTCCCAGCCTGACTCTCCTT
Celera SNP ID:hCV8708473
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, 白人(C,
259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,83
0) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546)全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC_
42_C(T,21|C,59)TSC_42_AA(T,23|C,61) 全体(C,158|T,78) |-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E
-1(T,-|C,-)CEPH(T,28|C,64) 全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267)全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号48470):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HI
SP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-)
E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG22331 - 83000099478487
遺伝子記号:SERPINA10
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードA(α
-1 抗プロテアーゼ,抗トリプシン),メンバー 10;CENTERIN;PZI;ZPI
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(41551950..41573913)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13297):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48628):
GCTCCACTTGCAGGCCCTGAAGCCCACCAAGCCCGGGCTCCTGCCTTCCCTCTTTAAGGGACTCAGAGAGACCCTCTCCC
GCAACCTGGAACTGGGCCTC
W
CACAGGGGAGTTTTGCCTTCATCCACAAGGATTTTGATGTCAAAGAGACTTTCTTCAATTTATCCAAGAGGTATTTTGAT
ACAGAGTGCGTGCCTATGAA
Celera SNP ID:hCV1260411
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,15|T,5) 白人(A,16|T,6) 全体(A,3
1|T,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|T,7) 白人(A,25|T,9) 全体(A,5
6|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,63|T,247) 中国人(T,25|A,31) 日本人(T,8|A,10) ア
フリカ人(A,29|T,71)(T,1|A,6)全体(A,6|T,1) ;(T,-|A,-) ;(T,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(
A,619|T,877) 全体(A,619|T,877)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号48651):
GTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACCAGACCAGCAGGGTAGTGCAGGCTCCCAAGGAGGAAGAGGAAGATGAGCAGG
AGGCCAGCGAGGAGAAGGCC
R
GTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAAACTTCGGATTCAGCCTGCTG
CGAAAGATCTCCATGAGGCA
Celera SNP ID:hCV7586197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,27|G,11) 全体(A
,48|G,26)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A
,-)CEPH(G,17|A,75)全体(G,17|A,75) JBIC-対立遺伝子(A,619|G,885) 全体(G,885|A,619
)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号48659):
GGCCAGCGAGGAGAAGGCCAGTGAGGAAGAGAAAGCCTGGCTGATGGCCAGCAGGCAGCAGCTTGCCAAGGAGACTTCAA
ACTTCGGATTCAGCCTGCTG
Y
GAAAGATCTCCATGAGGCACGATGGCAACATGGTCTTCTCTCCATTTGGCATGTCCTTGGCCATGACAGGCTTGATGCTG
GGGGCCACAGGGCCGACTGA
Celera SNP ID:hCV15943710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
遺伝子番号:105
Celera遺伝子:hCG22372 - 145000147333355
遺伝子記号:SSTR4
タンパク質名: ソマトスタチンレセプター 4
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(3208688..3294819)
染色体:Chr20
OMIM番号: 182454
OMIM情報: ソマトスタチンレセプター 4;SSTR4
ゲノム配列 (配列番号13298):
SNP情報
コンテクスト (配列番号48926):
AGTCAAGGTGGAGCCGGGCGTCGGGCTGGGCGGGGGCTCGCCAGAGCCGCTGTCGCCACCGTCCACCTTGCCGGAGTCAC
AGTCGGTGCCAATGTGGCGG
R
CAAGGGCCGAGTCGGGCCCGCAGATGCACTCGAAGGTACCGGGGAGGTTGTGGCACACCCCGGAGCAGAAGCCGCCGTTT
TCGCACTCGTCGATGTCCGT
Celera SNP ID:hCV2531431
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,71)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(A,2|G,14) 全体(A,2|G,20
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(A,4|G,36) 全体(A,5
|G,69)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:106
Celera遺伝子:hCG22650 - 208000027765687
遺伝子記号:QSCN6
タンパク質名: キエスシンQ6;Q6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(18480275..18538192)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603120
OMIM情報: キエスシンQ6;QSCN6
ゲノム配列 (配列番号13299):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49334):
AGAATTGTCTCTTGCAGGCTGGAGGAGATTGATGGATTCTTTGCGAGAAATAACGAAGAGTACCTGGCTCTGATCTTTGA
AAAGGGAGGCTCCTACCTGG
S
TAGAGAGGTGAGCTGCCCTGAAGTTCCCTGCAATTCTTGGATAGCCATGGAGAGAGAGCCCCAGTTTGGGAGCAGGGCTT
TTCCTGCCAATTCTAGGGTC
Celera SNP ID:hCV25761292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|G,29) 白人(C,9|G,31) 全体(C,1
6|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:108
Celera遺伝子:hCG22875 - 30000672753482
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT9V(2566707..2602704)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13301):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49546):
ACTTTCTTTCAATAAAAGTGGCGGTGGTGGAGACATCCACCAGGGCTTCCAGTCTCTTCTCACCGAAGTGAACAAGACTG
GCACGCAGTACTTGCTTAGG
R
TGGCCAACAGGCTCTTTGGGGAAAAGTCTTGTGATTTCCTCTCAGTAAGTCATACTTGCTCTTATTCACTAAAGAAATAA
AGGTGGCCAGGTAGTGGGGG
Celera SNP ID:hCV16190893
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,8) 白人(A,30|G,10) 全体(A,
60|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,413|A,1065) CEPH(G,
32|A,59) 全体(G,445|A,1124)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR5
遺伝子番号:109
Celera遺伝子:hCG22931 - 30000674319132
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32VY4T(674788..691431)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147910
OMIM情報: カリクレイン1;KLK1
ゲノム配列 (配列番号13302):
SNP情報
コンテクスト (配列番号49621):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACT
GTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
Celera SNP ID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(
G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C
,-)全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)
全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:110
Celera遺伝子:hCG23227 - 30000662109062
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VW1T(2668207..2870197)
染色体:Chr11
OMIM番号: 600925
OMIM情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター型, J;PTPRJ
ゲノム配列 (配列番号13303):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50152):
GGAGAAGAAATCTCTCTGCCATCACTTTCTTATGATTCTCCTTCTGTGTACCTTTCTTAGCTGGTCACCCTTCTGCAGAT
GTCCTGAAATACACGTATGA
S
GATTTCAAAAAGGGAGCCTCAGATACTTATGTGACATACCTCATAAGAACAGAAGAAAAGGGACGTTCTCAGAGCTTGTC
TGAAGTTTTGAAATATGAAA
Celera SNP ID:hCV25943544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32) 白人(C,22|G,18) 全体(C,
24|G,50)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号50231):
GCCAGCAATACAGAGAGAAGCCGGGCAGGGAGCCCCACCGCCCCTGTGCATGATGAGTCCCTCGTGGGACCTGTGGACCC
ATCCTCCGGCCAGCAGTCCC
R
AGACACGGAAGTCCTGCTTGTCGGGTTAGAGCCTGGCACCCGATACAATGCCACCGTTTATTCCCAAGCAGCGAATGGCA
CAGAAGGACAGCCCCAGGCC
Celera SNP ID:hCV8895373
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,11|G,29) 全体(A
,24|G,54)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG23475 - 30000662138967
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1ET(31878599..32043755)
染色体:Chr10
OMIM番号: 600448
OMIM情報: プロテインキナーゼC, θ形態;PRKCQ
ゲノム配列 (配列番号13304):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50366):
TTTGTCATCCAGGCTCGCTGCTTAAGAGATACTGAACAGATCTTCAGAGAAGGTCCGGTTGAAATTGGTCTCCCATGCTC
CATCAAAAATGAAGCAAGGC
Y
GCCATGTTTACCGACACCGGGAAAAAGAGGTAGCTGTCCTGATCAGCAGTCTAATCACTGTCAGTCATTAATCTCAATTA
ACCCTAACCTAATGCCCTTG
Celera SNP ID:hCV15954277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12) 白人(C,25|T,11) 全体(C
,47|T,23)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,706|C,772) 全体(C,7
72|T,706)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG23557 - 30000672836692
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(23744743..23795096)
染色体: Chr8
OMIM番号: 193002
OMIM情報: 溶質キャリア ファミリー18, メンバー 1;SLC18A1
ゲノム配列 (配列番号13305):
SNP情報
コンテクスト (配列番号50882):
CTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAATCTTT
GTGGACAAAGGCACACACAC
R
CACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCAACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCT
GTCTTGCTAACAGCTGCCAA
Celera SNP ID:hCV8804625
SNP位置ゲノム: 6005
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,5) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
45|G,29)
SNP型: UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,9) 白人(A,11|G,23) 全体(A,
30|G,32)
SNP型: UTR 5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人 - 12人 アフリカ系アメリカ人生まれ
のCorielleレポジトリからのDNA(6 男性, 6女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(A,9|G,86)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女
性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91)由来不明.研究された染色体
の数を示す集団の大きさ(G,351|A,408) 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCoriell
e細胞レポジトリからのDNA (6男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(A,39|G,56)全体(G,584|A,460) ;SC_12_A(G,2|A,22) SC_12_C(G,10|A,14)SC_12_AA(
G,1|A,21)SC_95_C(G,-|A,-) 全体(G,13|A,57)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号50883):
TTTTTTTTTAGCGTTAAATCGAAAGTTCCCTAGTTAATTCCCACAATTAGGAGGGGCCCACCAGTTCCACAAATAGGAAA
TCTCTGCACTGCTCTTGCTC
R
TAAAGTGTATTTGCTTTTTCATAAATTGCTTATGTTCTTTGAGCCACCAATGGTTTAATGTCAGAATAATATAGATCATT
AGAGCCTCTCAAGATCCCAC
Celera SNP ID:hCV8804626
SNP位置ゲノム: 5416
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(G,385|A,1109) 全体(G,3
85|A,1109)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50884):
GTGCCTACTGTGTGCCAGGCACTCTTCTAAGTGTTTATTGTTCATTTATTTTCTCGAATCTTCACAAGAATGCTCTAAGT
CAGCAAATGGAAGTACTAAG
M
AATCAGGTAGTGTGTCTAAAGTCTCACAGCTAAGTGAATGGCAGACCCAGGACTGAAACTGATCATTCAGATGCTTCTTT
TCTGTGTCCTAGTATTTCTA
Celera SNP ID:hCV8804627
SNP位置ゲノム: 159
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50885):
CCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTAT
ACTTTAAGTTCTAGGGTACA
Y
GTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATT
AGGTATATCTCCTAATGCTA
Celera SNP ID:hCV30366999
SNP位置ゲノム: 11598
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50886):
GGAGCCCCCCGGCAAAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATC
ATCTCTCTCATTCCCTTTCA
Y
CCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTTGATACTCTCTCTGCTTTGCCATGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTT
CATATTTCTTTTGTGCACTT
Celera SNP ID:hCV25767556
SNP位置ゲノム: 42019
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,36) 全体(C,1|T,6
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50887):
TGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGG
AGGAAGAGACTACCCGGGTC
R
GGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACAGGTATCTCACT
GGGTGCAGTGCCCCGCAGGG
Celera SNP ID:hCV25603239
SNP位置ゲノム: 10020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号50888):
TGCTATAACAAATACTTGAAAATATGGAAGCAGCTTTGGAACTGGAAAATTGGTAGAGGCTGCAATAATTTGGAGGAGCA
GGCTAGAAAGAGCCTGTATT
K
CTGTGGTTAAGGCATTAAGGGTGATTCTGGTGAGGGCTCAGAAGAAGAGGAGAGCTATAGAGAAAGTCTGAATCTTTTTA
GACATTGGTTAAGAGGTTGT
Celera SNP ID:hCV30973390
SNP位置ゲノム: 26365
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50889):
CATCTGCTTACCGGATTAGTTACGCTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAA
GGAGTCCAGGCTGCTGGATT
M
TGGTGGTCCATTACCAGCGTGCCCAACATTGCCTTTGCGATCAGGGGTGAGTTCTTGAGCTGGGCTGCGCAACCCAGTTG
CCCCATCAAGATGCATTCCC
Celera SNP ID:hCV2715971
SNP位置ゲノム: 32225
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,5) 全体(A,3|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50890):
ATCATTTCTCAATGACTTGTAACACCTAATGCAATGGAAATGCTATATAAATAGTTGTTATACTGTATTATTTTCTTTTT
TGTATTATTTTTATCTTGTA
Y
TGTTATTTTTATTTTTTTTCCTCATATATTTTTGATCTGCGATTAGTTGAATCCAAGGATGTGAAACCTGCAAATACAAA
GGGCCAAGTATAATTTGTTT
Celera SNP ID:hCV30973391
SNP位置ゲノム: 27850
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号50891):
TTATTTATTCATCTTATTTCATTCATCAGCTCATGGGCATTTGCGTCATGTTCACCTTTCAGCTGTTGTGAATAATGCTG
CTCTAAACATTTATGTATAA
R
TTGTTGTGTGGGCATATGTTCTCATTTCTCCTGGGTATATACCTAGGAGTAAAATTGTTCGGTCCTGTGATAACTTGATG
TTAAAACTCTGAGGAACTGC
Celera SNP ID:hCV29573198
SNP位置ゲノム: 49692
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内コンテクスト(配列番号50892):
CCGATGAGCATTAGTCCTAGAGTGTCCTCTATGGTCCTAATGCTTATTCCTTTCCAGGGTGTGTAACCACCCAGGGACAT
CTGCTTACCGGATTAGTTAC
R
CTCACCGATGTAGCAGTCCTGCACCTGTTTTCCCGCCTTTCTTGACCACAAAGAAAGGAGTCCAGGCTGCTGGATTCTGG
TGGTCCATTACCAGCGTGCC
Celera SNP ID:hCV2715972
SNP位置ゲノム: 32148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50893):
CAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGATAAAGTCCTAGGGGCACCACCTTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCA
TAGGAGTGGGTTAGTCACAA
R
AGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCTCTCAAATGCCCTTTCTCCATGTGATACCCTTCGGCTGTATTATGACCC
AACAAGAAGTCCCTCACCAG
Celera SNP ID:hCV30973392
SNP位置ゲノム: 28305
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50894):
TCTGTTAGTGGCTTCTGACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGC
ATAGATGAGGGGGTGGCTTA
Y
TTCTATTCGGACAATCTTTTTTAAAGCGTCCTTGTAGACTGCACTAGAAGCAAGCCCTATTAGGCATTTGATTTGCCCAG
GCTTTCCATATTCCAGAGCC
Celera SNP ID:hCV2715973
SNP位置ゲノム: 31242
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50895):
CTGGCTGGAATGCCTGGGGTTTATATCCCGATCATTGTCCCTCCCTCTGTGCTCTCAGGTGATAGATTATTTGATTATTT
CTTTACCTCCTGCTTTTAGC
S
TAATTGGTATTTTAGTGAGCTCTCTTTACTATGTGATTGGTCAGGTGTGAGCTGAGTTACTAGCCCCTTGTTTAAAGGTG
GGTGTGGTCACCTTCCCCAG
Celera SNP ID:hCV30973393
SNP位置ゲノム: 29745
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号50896):
AAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTTTGGCCAAGGTTC
CATCGAGCCTAGTGAGGGTG
R
TATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTCAGGATGTACAGG
GATGTAGAAAAAGGCATCCT
Celera SNP ID:hCV30973394
SNP位置ゲノム: 30280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50897):
AGGTCAAGCATACCCAGGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGG
ATCATCTGTTAGTGGCTTCT
S
ACTCAGAGGACCTTCGTCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGC
TTACTTCTATTCGGACAATC
Celera SNP ID:hCV30973395
SNP位置ゲノム: 31158
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50898):
GCTATGTCCTCCAAAATTTGTGTGTTGGAAACTTAATCCCCAATGCAACAGTGTTGAGAAGTGGAACCTTTAGTAGGTGA
TAAAGTCCTAGGGGCACCAC
M
TTTATGAATAGATTAAAGCAATTATCATAGGAGTGGGTTAGTCACAAAAGGGGGGAGTTTGGCCCCTTTTTCTTTTCTCT
CTCAAATGCCCTTTCTCCAT
Celera SNP ID:hCV2715976
SNP位置ゲノム: 28257
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50899):
GGGCTCTGTGAGGGTGATGACATGGGCTGGCACTTGCCCTGGGCACCCTCAGTCCTGCTGCTGGATCATCTGTTAGTGGC
TTCTGACTCAGAGGACCTTC
R
TCCCCTGGGACAGTGGGCCTTCCAGTGATTCTCTTGACATAAGGGGCATAGATGAGGGGGTGGCTTACTTCTATTCGGAC
AATCTTTTTTAAAGCGTCCT
Celera SNP ID:hCV30973396
SNP位置ゲノム: 31174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50900):
GCCATCCTTGTTATACAGTTACAAAAAACTTGGCAGACTTGTATCCATAACCTAGGACTTCATGGAATGAAGAACTTAGA
GGCAATAAACTAGGATATCT
R
GCAGAAGAAATATCTAAGCAGCAAAGCTTCAGGCTGCTTTGTGGCTGTTTTAACTGCATATATAGTGACATGTGAAAGCA
AAGAAATGATTTAAAGGTGA
Celera SNP ID:hCV2715977
SNP位置ゲノム: 26660
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50901):
AACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGACAGCACCACGCCATTCAC
GAGGGATTCATTCCCATGAC
Y
CAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAAGAGGACAAATATCAAGC
AATATCACCTTGATGTCAGT
Celera SNP ID:hCV30973397
SNP位置ゲノム: 35251
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50902):
TCGGATAAGTTATTTAACCTCTTTGACCTCTGATATGGTGTGAATGTGTCCCCCAAAATTTATATGTTGCAAATTGAATC
CCCAGTGCAACAGTCTTGAG
M
AGTGGGACCTTTGAGAGATGATGAGATCATGGGAGCACCCTCATGAATGGATTAAGGCCATTATCATGGGAGTGAGTTTG
TCATAATAAAAGGGGAGTTC
Celera SNP ID:hCV2715978
SNP位置ゲノム: 25911
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50903):
AGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATTCTAAGCAAGACTCCCAGCTGCACTCCTAGTGCCAAA
TTGAATTTTTATGGGTTGCA
R
GTGCTTTTGACCATGACGATTAATTGAGTTAGTCGGTATTCAGTGCAGATAATTCATCGCCTGCCCTAAGGCTCTGACCA
CTCAGGGTCTCGATACTAGT
Celera SNP ID:hCV2715979
SNP位置ゲノム: 25212
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50904):
AAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCG
GGAGGCGGAGCTTGCAGTGG
S
CCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGC
AGTGGCTTCTCTTCTTGCCT
Celera SNP ID:hCV30973399
SNP位置ゲノム: 43217
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50905):
CTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTT
GTTTGACTCTAAGCCAAAAA
Y
GGCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGG
CCTTGACTTTGCATTCCACA
Celera SNP ID:hCV30042447
SNP位置ゲノム: 18668
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50906):
CTGCCAATACCTCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGGTAAGATTTTTCTCTCTCCGGACAAATTTAATCTT
TCCTTGTGATTTGTGTCTCT
R
TCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTTTGTTTTGGGA
TTTGGGTGTGTGTGTTTCTC
Celera SNP ID:hCV27851684
SNP位置ゲノム: 6199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50907):
TGGAGAGGAGGATCTAGCCCTTCCCAGGAACCCTGAGGAAAGAGGACAGGGAAGGCTACGTGCAAATTGCTCCATCACTG
CAGGGAGGAGAGGCTTACGG
R
GCCAGAGGGGAAGCTGATAAGAACATGATATAGTTCAGCATGCAATAAAAAGCACTAAATCTAATTTTGGGGGGGCAATT
CTAAGCAAGACTCCCAGCTG
Celera SNP ID:hCV2715980
SNP位置ゲノム: 25075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50908):
TGGTTTCAGCTCCTTTGATTTTCTGTGAAAACTTGTGCAGATGCCTTAAACCCTCTGAGCATCACTTTTCTCATTGCTAA
AATGAGCATCAAAATACTAT
S
TAGTTCAAGAGAAATTGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCAT
TACCATCCACATTCTCCTCC
Celera SNPID:hCV2715981
SNP位置ゲノム: 24727
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,6) 全体(G,1|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50909):
CAGACCATGTGCTCCCCCAAGTGGCAGCTGGGTAAGTGACCTCAGCACCCCCGCTCAGGGCCTGGCAGGAGGAGGTGGGT
GCCATGAGTCCTTTCGTTCA
R
TGTCACACAGGGACAACATGCTTCCTTTGTAGAATGACCTCCCACGTCCACACCCATGAATCAAGCCCAAGAGGGTGTGT
GGTCCCTCAGAGAAGCAGTC
Celera SNP ID:hCV2715982
SNP位置ゲノム: 24422
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50910):
AGAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCC
CTGTTAAATAGAATGGTCTC
W
GTGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTA
TGAAACATGGTATAATCAGA
Celera SNP ID:hCV30258475
SNP位置ゲノム: 15725
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50911):
TTATAGTTATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGA
AGTGGGACTGTTGGGTCAAA
S
GGTTTATTGTACTTTTAAATGTATATTTTAATGATTTACATCAGTTTCTTTACTTCGAATAATAATTGGGTAAGCGAATG
ATCTCTTTAGTTTTAGGATC
Celera SNP ID:hCV2715983
SNP位置ゲノム: 23128
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,5) 全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50912):
CCGCAGTCTCCTGAGATGCTCTGCTCTTTACAGACTGGCTTTAGGAGTAGGATGTCTGGGTCCTGGAGAGGGAAGTCATA
ACCACCACCCATCCAGGACT
Y
CTCAGGGCAAGGAGCACCAAATACCCTCTGCACAGGCTCCCAGGCCTGGCATATGCTTGGGCCCAGCACCCCTCCAGCCC
TGGCCCAGGCGTAGGGACAC
Celera SNP ID:hCV2715984
SNP位置ゲノム: 19119
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50913):
TAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCT
CCCTTTGGAAGTGTAATGTA
Y
GAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCC
TCCAGCAGGTGACAGCCCAG
Celera SNP ID:hCV22273005
SNP位置ゲノム: 17749
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,38) 全体(C,71|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,27|T,3) 白人(C,34) 全体(C,61|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3) 白人(C,36) 全体(C,67|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,2) 白人(C,36) 全体(C,52|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号50914):
GAGATTGTTGATGCCCGTTACTACCCTTAAACCCTCCACCCCCCAACTAGGAGCCATGCCTAATGTAATCAAGAGTGAAA
TGGTGGCCCATGTAAAGGGT
Y
CAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTC
TTAGTCCATTTAGCATTGCT
Celera SNP ID:hCV9639964
SNP位置ゲノム: 12661
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50915):
GCAGCAAACTATAGCGATGAATACATTCTGCTGATGTCTTTGTTTCCTATCCCTATTTCTCGCTCTAGGTTTACATTTTA
AAACTGTTTCCATCTAGGCC
R
CGCGCTGTGGCTCGCGTCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGACTTCGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
Celera SNP ID:hCV27512326
SNP位置ゲノム: 5003
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50916):
AATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGAC
TCTAAGCCAAAAACGGCTCT
R
GAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGCCTTGAC
TTTGCATTCCACAGCTTGTC
Celera SNP ID:hCV2715985
SNP位置ゲノム: 18675
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50917):
TAGCATGGTTACAGTAAACTGAAAAAATATATCTATTTGATCTAATATGTATTATCCCTATAATATATGAGTATGTATTA
GAAACATGCCCAAATAGTAC
R
TAATCCATAAATGATAGCTACTGTTATTGTTGCTGTTATTCTTATTATTGCCCAACATGTGATGATTCTTAGTCTATACC
TGCTTTCCCAGGCCCTCAAT
Celera SNP ID:hCV27512327
SNP位置ゲノム: 4005
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50918):
TTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACAT
ACACACACGCGCGCACACAC
R
CACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTC
CCAGAGCCTCAGGTGGAGCT
Celera SNP ID:hCV25761468
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,28|G,2) 全体(A,3
9|G,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50919):
ATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCG
CGCACACACACACACACACA
M
ACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCA
GGTGGAGCTTAGCCCCTAGC
Celera SNPID:hCV16135399
SNP位置ゲノム: 17523
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,15) 白人(A,4|C,28) 全体(A,5
|C,43)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,27) 白人(A,5|C,33) 全体(A,8
|C,60)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50920):
CATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTG
GGGACTGAGTATTTGGAGCT
R
TAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCTTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATC
CCTAACTGTCATTCTGTCAC
Celera SNP ID:hCV11862284
SNP位置ゲノム: 18520
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50921):
TGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGAGAACTGTGTT
TGGATTCCAGGATAGGGTTA
Y
GTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAA
AGAAGCCATAGAGAATCTAT
Celera SNP ID:hCV2715988
SNP位置ゲノム: 18262
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50922):
GATGGCTGAATGCAGGAACCCAGGCATGCCTGCCAAACCATAAGAAGAAAAGTGAAGAGGAATAGGGTCAGCGAAAGTGA
GAACTGTGTTTGGATTCCAG
K
ATAGGGTTACGTTTCAGGTAGTGTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGT
GCATAATCAAAGAAGCCATA
Celera SNP ID:hCV2715989
SNP位置ゲノム: 18252
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,4) 全体(G,4|T,3) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50923):
CCTTGAGAGGGGTGCTTTCGATGTCATCAACATTGGAGCATGGGCTAGCAGGCCAGTCCAGGGGTCTGTAGTAGATCTTA
GTCACAGACTGCATCTGGGG
Y
TCCATTTGAAGAACCATTTATAGTTTTACAGCTTCAATTCTGGAAGAGACAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGA
TTGAAATGTATAGCCTAAAG
Celera SNP ID:hCV9639896
SNP位置ゲノム: 30111
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50924):
GGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTA
AGCCCATAATTGTACTTTCT
M
AGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGCCAAGGG
GACTCCCCTCTTTATGCTTC
Celera SNP ID:hCV25761103
SNP位置ゲノム: 24044
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,6
7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50925):
ATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTAACAAGGAGCCATTGCCAACGCTAATATCTCAAGAATCTGTGGTGG
ATTTTAAACGCGTCAGCTCT
S
CCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGATGGGGTTGAGAGCTGAATTGCAAGTGAAAGCTGGAATGTCCTTATT
CCCATTCTGAAGCACCAGGG
Celera SNP ID:hCV29049476
SNP位置ゲノム: 488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50926):
AGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
AGGCCAAGGCAAGAGGGTCA
Y
TCGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAGCATGGCGAAACTCCTTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGCA
TGGTGGTACGTTCCTGTGGT
Celera SNP ID:hCV30973400
SNP位置ゲノム: 45391
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50927):
CCTGGGCAATAGACTGAGACCCTGACTCAAAAAATAAGAAGTCAACACCAAACACTGTAAAGTAAGTCAGGACACTTTTT
AAAATTATAGATCAGAGGTA
K
GTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAATTCCACAAAAATAGGAAATGGAATTAGTCT
TTATTAGTGGCCTTATAAAG
Celera SNP ID:hCV30973401
SNP位置ゲノム: 45682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50928):
CGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTA
TGGTCATATCTGCATGTTTG
K
TTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATA
GCTGCATTTCTGCTCCCACT
Celera SNP ID:hCV29049478
SNP位置ゲノム: 10542
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50929):
ACACTTTTTAAAATTATAGATCAGAGGTAGGTTAAAGATCATATATATAGCGTATATATGGAAGAGTATAAAAAGAAGAA
TTCCACAAAAATAGGAAATG
R
AATTAGTCTTTATTAGTGGCCTTATAAAGAAGGCCACTAATATAAAGAAGAGAATGCACGGTAAATTTCCCATATTCACA
GGTCAGATGAATTTCTTGTA
Celera SNP ID:hCV30973402
SNP位置ゲノム: 45753
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50930):
TTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGG
AATTGTATCTTTTTTTTTTT
M
AATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAA
TTTGCTTCCTCTTTTCTTCC
Celera SNP ID:hCV29049479
SNP位置ゲノム: 10704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50931):
AGAAGAGGAAACTGATGAGATGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCGTTGATCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCAT
CTTGGCCTCCCAAAGTAATG
R
GATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAGATACAATTCACATGCC
ATACCGTTCATCCATTTAAA
Celera SNP ID:hCV30973403
SNP位置ゲノム: 49091
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50932):
GAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAG
AGTATACAATTTTTAGGGCC
Y
GATAGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGA
AAATGAAATTCTCCCCAGAA
Celera SNP ID:hCV27964220
SNP位置ゲノム: 7046
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50933):
CTCAGAACGTGTAGTTTAGGCAAAGGCAATAATGATGGCTGAGGCACTGCTGGGATGCTTGGAAAGAGGGTGGGGCGACC
AAGTTTAGATGAGAGTGTGT
Y
CTGACGAGAGTGGGTCCTGGATGTTTAGGCTGTATTTTAACCCTGCTTCTTCTACCTTAGTTCAGTGTGGCTCAAAATGA
TCAGAATGAAGAATTCAGAA
Celera SNP ID:hCV27964221
SNP位置ゲノム: 23561
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50934):
CTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGA
GCGAGAGACAGACAGACAGA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGA
GCAGAGATGGCTTGGCAAGG
Celera SNP ID:hCV29898497
SNP位置ゲノム: 39591
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50935):
CGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGCATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCT
GGCTAACATGGTGAAACCCC
R
TCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGG
AGAACGGCATGAACCCGGGA
Celera SNP ID:hCV25603250
SNP位置ゲノム: 43099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50936):
CACCACTTTGGAGAAGCCCTGTACAGGCCACCAGATGTTACTGGAGGGTCTTTGTTCTTAGAGCTCCCAAGATGGGGCGG
GCTGCTCCTAAGATGGCAGC
R
AGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTAT
AGCTCTATTAGAAGCCGTGG
Celera SNP ID:hCV30114559
SNP位置ゲノム: 34051
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50937):
TTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATAT
ATTCGACACATATATGGGGT
R
TGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGG
AGATAATGACATTGGGGACT
Celera SNP ID:hCV30204586
SNP位置ゲノム: 18405
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50938):
TTCTGCAATAAAAGACATCCTCTGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTG
TTTGACTCTAAGCCAAAAAC
R
GCTCTGGAAAATCCATATCCCACCACGAAGGAAAAAAAGTAAGAAAGTGCATCAAGTGTAAAAATGTTTGATCTAAAGGC
CTTGACTTTGCATTCCACAG
Celera SNP ID:hCV29482744
SNP位置ゲノム: 18669
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50939):
CAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAAAACAGTACAGTCCAGTGC
CTCTTTGCTTAGGCTAATAT
S
TGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAG
GTTGCAATTAAATCTTTGTG
Celera SNP ID:hCV27855617
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,40) 全体(C,76|G,
2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号50940):
AATGAGGAGATTGGTAAAAAAAAGATGTGCGGTGGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGG
AGGCTGAGGCGGGCGCATCA
Y
GAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGT
GGTGATGGGCGCCTGTAGTT
Celera SNP ID:hCV25603257
SNP位置ゲノム: 43053
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1) 白人(C,36|T,4) 全体(C,6
9|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50941):
TTTTGGGATTTGGGTGTGTGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTT
GTCTTTTATTCTTATCCATA
Y
ATATCCTAAGTCAATTTGTATTCAGAAATACCTCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTAC
TGGTTAAAACTTAACTGAGA
Celera SNP ID:hCV27855618
SNP位置ゲノム: 6372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,34|T,4) 全体(C,72|T,
4)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50942):
CCATTGTAAAGGCCATCGGTTTTCCCTGGCTCATGGTCATCACTGGGGTCATCAACATCGTCTATGCTCCACTCTGCTAC
TACCTGCGGAGCCCCCCGGC
R
AAGGAAGAGAAGCTTGTAAGGAGCACCGACTGTTAAAAGAGAAATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCC
CTTTCATCCTGGGCTGTTAT
Celera SNP ID:hCV25603258
SNP位置ゲノム: 41932
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,36) 全体(A,69|G,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号50943):
AACAGCCACTCCTGGCTCCTTGTCACTTCTGGGTTAGAATCTGGCAGCATCCTCCCTCTTGTGTACTCCCTCCTTCCACC
ACGATGCTGCCTGAACAATC
Y
TCCTGAGCCCAGAGCAGGTGATGTTTCTCACCTGATGTTTCTCCATAGGCCGCAAGGCCAAGTACATGACTCATCTGCAT
ATACAAGGTTCCTGCATATG
Celera SNP ID:hCV2715991
SNP位置ゲノム: 17119
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50944):
CGCCACACCTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGC
AGGACCTGGTGCCCCACTTT
Y
CCCTGTCTACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACA
TCCTCTGGGTCACCCACTGC
Celera SNP ID:hCV25603259
SNP位置ゲノム: 41633
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,38) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,28) 全体(C,56|T,
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50945):
CTTCCATCTGCTGTGTGGTGACTCGGTTTATACTTCTGTGGTTTCTCAGTTTTCTTGCCATTTAAATAGCAAAACTGAGG
AGTGGGAGATTGAAAAGACA
R
CTCAAAAAACAGGGAACAGTCATCATGCTTTATTAAAAACATATGCATCAAGACTCATATCTGCAGTATCACGGGCATGT
TCTCTGGCGGCTGGGGAAGC
Celera SNP ID:hCV2715992
SNP位置ゲノム: 14619
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,141|A,1341)全体(G,141|A,1341)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50946):
TAAAAACACAACCAAAGACATCTGTAATGAATGGGCAAAGGGATTACAATTCTTCTGATTCAGACACTTCGAGGAGATTA
TTCTTACCCTAGGAGACATT
W
TTCTGGAATTGGAGGTGAGACATGTCTGGACTTAACTACCCTGACCACCAGCACCCTCTGATTTAGTTTTGTGTTGCGGG
AAGTCAGGGACCCTGAATGG
Celera SNP ID:hCV2715993
SNP位置ゲノム: 13527
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50947):
GAGGGATCCTTCCCCATAACCCAAACACCTTCCACTGGGCCCCATCTCCAACACCGGGGATCAAATTTCAACATGAGATT
TGGTGGGGACAAACAACCCA
W
GTCCACACTGTAGTGAGGGGCTTCCCAGGATGTAAGACTTCCTGTTTTTGTGGGGTATTTTGAGTTTCAGTTTTAAAAAC
AAGGAAGTTCTGGGCAGACC
Celera SNP ID:hCV2715994
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50948):
AAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTTGCCTAGAATTGAGGGGTGTCTTAGTCCA
TTTAGCATTGCTATAAAGGA
R
TACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCA
GCATCTGCTTCTGGTGCGGG
Celera SNP ID:hCV2715995
SNP位置ゲノム: 12770
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50949):
GGTGGCCCATGTAAAGGGTCCAAAGTGAAAAAAATAATTGCTTTGGTATTCCTAAATAGAATGACCAACTCTCCTGGTTT
GCCTAGAATTGAGGGGTGTC
Y
TAGTCCATTTAGCATTGCTATAAAGGAATACCTGAGGCTGGGTCATTTATATTAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTC
TGCAGGCTCTACAAGAAGCA
Celera SNP ID:hCV2715996
SNP位置ゲノム: 12742
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50950):
ACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACC
CATTAACTCATCATTTACAT
Y
AGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCCGACTCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGAAGTTCCCCTTCCGGTG
TCCATGTGTTCTCTGTTCAA
Celera SNPID:hCV2715997
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50951):
CAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTG
CACAACGTGCAGGTTTGTTA
Y
GTATGTATACATGTGCCATGTTGGAGTACTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCC
TCCCCTCTCCCCCGACTCCA
Celera SNP ID:hCV2715998
SNP位置ゲノム: 11622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50952):
ATATCTAATGCAATCTTATGAAGTTGGCATTTTATGCCATTTTACCCATAGCTATGAAGGCCAGAGGGTCCAGCTGCCGT
ACAGCACTAGCCCACACTTT
Y
TTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCCTGTTAAATAGAATGGTCTCTGTGTGCCTAGATTTTCCT
TTCCCTGATCTGCTCTGTAA
Celera SNP ID:hCV29049481
SNP位置ゲノム: 15663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50953):
TTCCCTTGTTGGCCTCATCCTATTTCAACTCCTTTAGAAATATCACTGAGAAAAGGTTAAATTTCCTTCTCCTTAAGAAG
CTGGGAAACACATAAACGTC
R
GAGAAAGGTCCGGAAGCCCAGCCTGTTGGAGGAAGTGAGCCTCCCCGATTTAGAGGCCACTGCTTCGCCTCGGTTCCCAT
GCACACAGCACCAGAGCATG
Celera SNP ID:hCV29049482
SNP位置ゲノム: 16364
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50954):
TCACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGA
ATCATTGCTCCCAGGGAAAC
M
ACACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTC
TTTATAAAAGAGAAAAAGAA
Celera SNP ID:hCV26256208
SNP位置ゲノム: 9065
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,3|-,4) 全体(A,3|C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50955):
GGCGAAAACACCATCCAACATCACACAGCTAGGAAACGCCACAGCCAGGATACAGACTCCGATTTTCTGGGCTTGGAAAC
CCAAGCCCCAAACGATAAAA
Y
TACCCTTTCTTTGAGGCTCCTCCCTCATACAACTTAATTGACAAGCTACATGCTTTCACTTATTACATGCCAAGCACAGT
GCCAGTACTGTAGGGTGGGA
Celera SNP ID:hCV29049483
SNP位置ゲノム: 16677
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50956):
CACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAA
TCATTGCTCCCAGGGAAACC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCT
TTATAAAAGAGAAAAAGAAG
Celera SNP ID:hCV26256209
SNP位置ゲノム: 9066
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|-,4) 全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50957):
AAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCC
GGGAGGCGGAGCTTGCAGTG
R
GCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTG
CAGTGGCTTCTCTTCTTGCC
Celera SNP ID:hCV22272077
SNP位置ゲノム: 43216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,30) 白人(A,3|G,21) 全体(A,3|G,5
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50958):
TCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACTTCTTCA
CCTTGTAACTAATACATAAC
M
TGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCCATTGAT
GATTCTTGACTGACCCAATC
Celera SNP ID:hCV196513
SNP位置ゲノム: 20200
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50959):
TTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACTGTGCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAAC
TTTCACCATGCTTTAATTAT
Y
TGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACACACACACACACACAAACACACACACTTCCT
CCACTAGAAAGTGGGCTTGA
Celera SNP ID:hCV16135403
SNP位置ゲノム: 17458
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50960):
CTGCTGTACATGAAGAGCATCCCTCAAAGGTGTTGGGAGCCAAAGGAGTCCATGCTTTTGAAAGTAATGTGTAGTCTGCC
TCTGAGTGCTTGCTATGTGG
S
CCACCATATACTAGGTAGCATCACCAAGGGGAGGAAATAGCCCAGGTCCACCTGGGTTTGAATGCTGACCACGTCACTTA
CTGATTGTGACCTCGGATAA
Celera SNP ID:hCV29049487
SNP位置ゲノム: 25718
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50961):
ACTTCCCACTGGGAGGATGGGCAGTGAGTGAGTGGTGAGGGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATT
GTTATAGAAGAGGCAGTGGA
W
ACATGAGGGGCACCCCTTACTTTCCATCCATTTGCTGTCCAGTTGAGGAGATAAAATAACCACAACAGAGAACAGCTATG
AAAAATGCAGTACTTTGGGA
Celera SNP ID:hCV29049488
SNP位置ゲノム: 38766
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50962):
AACAGATGTTTTTCATGCAGGGGTCATGTATCTATAAATACATATTCTGGAGCACCTATTTTGCACAAAATACTGCTAAA
ATGTAAGCTATAATCAGGTC
Y
TAAAGAACGAGCAACGTGGATTGAGAAAAATCTAATTAAGGAAATTTTACACCATTTAAAATGATGTCAAGGAGGTGTAT
CTAGGAGGCTGTAGGCTTCC
Celera SNP ID:hCV32312305
SNP位置ゲノム: 28841
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50963):
ATTCCAAAAAGCCTACTGCTTTTCAGTTAAGGGCTTTAAAGGTTAAGCTTAGAAAAGTAAATTTGCTAAAGAAACAAGAA
AGAGAAAGACAAATACTCTA
Y
CCAGGATCAGCTAAATGTTTCTAATAAAATGGAGATGGGATAAACACAGTACATGAGAAAAGTAAGTCTGGAAATTGATG
CTGAGAAGTAAAGGAAGAAG
Celera SNP ID:hCV2716000
SNP位置ゲノム: 11323
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,7) 全体(C,4|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号50964):
CAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAG
CTGTTTGAATATGTATGCTA
Y
GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCAT
CTATGAGAAGCAATGATATT
Celera SNP ID:hCV2716001
SNP位置ゲノム: 11056
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50965):
TCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTGGATCTACGCCACACC
TCGGTGTATGGGAGTGTCTA
Y
GCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTGGTGCCCCACTTTCCCCTGTCTA
CTCTTTACCAGCTGGAAGTG
Celera SNP ID:hCV25603260
SNP位置ゲノム: 41562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
1|T,3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号50966):
CTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTA
GTCCATGTATGTGAGTGCCT
K
TTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCAT
GTTTCTCTCCACAGTTAGTA
Celera SNP ID:hCV2716005
SNP位置ゲノム: 10679
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,13) 白人(G,16|T,22) 全体(G
,41|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|G,8) 全体(G,8|T,5) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(T,275|G,417)全体(G,417|T,275)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50967):
ATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTT
ACCATACACCCAAATAGCTG
Y
ATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAAT
TCCCTTTTAGGATTGGATAT
Celera SNP ID:hCV2716006
SNP位置ゲノム: 10627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13) 白人(C,18|T,22) 全体(C
,43|T,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,537|C,769)全体(C,769|T,537)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50968):
ATGGGACAGTCCTGTTGTAATCTAGAGCACTGGCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATA
TACACTCCACCTAGGCTATC
M
TTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCC
CTATTTCATCTCCACACTAC
Celera SNP ID:hCV2716007
SNP位置ゲノム: 10489
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,16) 白人(A,17|C,23) 全体(A
,39|C,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,5) 全体(A,5|C,2) ;no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-
対立遺伝子(C,621|A,881)全体(A,881|C,621)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50969):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNP ID:hCV2716008
SNP位置ゲノム: 9895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30) 白人(C,10|G,30) 全体(C,
18|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,61|C,249) 中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;(G,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,378|
G,1122) 全体(G,1122|C,378)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号50970):
CTCGGTGTATGGGAGTGTCTACGCCATCGCTGATGTGGCTTTTTGCATGGGCTTTGCTATAGGTATGTTGGCAGGACCTG
GTGCCCCACTTTCCCCTGTC
Y
ACTCTTTACCAGCTGGAAGTGCAGCCAGGAAGCTATCCTCCTAGGGTTCTGGAGATCTTTGACGCTGAGACATCCTCTGG
GTCACCCACTGCCCCTAGCA
Celera SNP ID:hCV25603267
SNP位置ゲノム: 41641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,33) 白人(T,36) 全体(C,3|T,6
9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50971):
AGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCA
GACAAAGCAAATGGACTAAA
K
GGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGAT
TCTTCTATGATGCCCATCAT
Celera SNP ID:hCV25603268
SNP位置ゲノム: 41413
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34) 白人(T,40) 全体(G,2|T,7
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50972):
CCCCATGCAGGTTCCTCTGGCTCACAATATTTTTGGTCTCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGA
AGTGCCCTCAAAGAAAACAA
K
AAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATGCCTTTCCTCCCCCTTTTCTCATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAG
GATCAGGAGGGCAGCTGGCA
Celera SNP ID:hCV25603269
SNP位置ゲノム: 41225
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,33) 白人(T,40) 全体(G,1|T,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号50973):
ACTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAAT
CATTGCTCCCAGGGAAACCA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTT
TATAAAAGAGAAAAAGAAGT
Celera SNP ID:hCV26256210
SNP位置ゲノム: 9067
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|-,4) 全体(C,3|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50974):
AGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAA
GAAACTCAGGGAGTTAAATT
K
ATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTC
TTTGTTTCTTAGCACTCCAG
Celera SNP ID:hCV25603197
SNP位置ゲノム: 17976
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,32) 白人(G,2|T,38) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,34) 白人(G,2|T,36) 全体(G,2|T,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50975):
CTTCTCATTATTCATAGTTCTGTAGTTATAGTTATGCTCTATAAAGTCGCTGCAAACACTGAATTAGTGAATACTGAATC
ATTGCTCCCAGGGAAACCAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACAATTATAATCTTAAATCTTAAACATCGTGGTACATCGTGTTTTCTTT
ATAAAAGAGAAAAAGAAGTT
Celera SNP ID:hCV26256211
SNP位置ゲノム: 9068
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,3|-,5) 全体(A,3|C,3|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50976):
ACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAG
CCTCCAGCAGGTGACAGCCC
M
GGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAG
GACTGCCCCGTTGTAGAAAA
Celera SNP ID:hCV25603198
SNP位置ゲノム: 17848
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,38) 全体(A,71|C,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|C,1) 白人(A,40) 全体(A,73|C,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50977):
CAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGA
GTGCCTGTTGGAATTGTATC
T
TTTTTTTTTTCAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAG
TTAGTAAGTAATTTGCTTCC
Celera SNP ID:hCV26256212
SNP位置ゲノム: 10693
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,8) 全体(T,8|-,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50978):
AAAAGGGCTTTACCCTCAGTGAAAAGTGTCTTCTATTTTCATTATCTTTCAGAAACAGGAGCCCATTTCTCTTCTGCTGG
AGTTATTGACATTCTCCTGA
S
CTCCCCTGTGTGTTCCTACCTTTTCTGAACCTCTTAGACTCTTAGAAATAAAAGTAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTG
ATTAGACCCAAGATTTCATG
Celera SNP ID:hCV27495952
SNP位置ゲノム: 44134
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号50979):
CTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAG
GTAAGTCACCATCAGAGCCT
M
CAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACA
TGTTTTGATGGATCAAGGAC
Celera SNP ID:hCV25603199
SNP位置ゲノム: 17831
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,36) 全体(A,3
|C,69)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|C,33) 白人(A,2|C,38) 全体(A,3
|C,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50980):
TTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGA
ATTGTATCTTTTTTTTTTTC
A
ATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAAT
TTGCTTCCTCTTTTCTTCCC
Celera SNP ID:hCV26256213
SNP位置ゲノム: 10705
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,8) 全体(A,4|-,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50981):
GTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCT
GTTTGAATATGTATGCTACG
K
GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCT
ATGAGAAGCAATGATATTAT
Celera SNP ID: hCV26256214
SNP位置ゲノム: 11058
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3|-,9) 全体(G,3|-,9|T,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50982):
TAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTT
TGAATATGTATGCTACGGGG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATG
AGAAGCAATGATATTATTTT
Celera SNP ID:hCV26256215
SNP位置ゲノム: 11061
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50983):
GTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAACAGATATTTTATTCACTTCACTTCAGCTGGACATAATGAGAGCTGTTTG
AATATGTATGCTACGGGGTG
T
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATATGCATCAGTAATCCCTTGAGCAAGTTTAATACAAACTTTCCATCTATGAG
AAGCAATGATATTATTTTGT
Celera SNP ID:hCV26256216
SNP位置ゲノム: 11063
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50984):
CTCTGTGGCATCAGACAAGTCACTTTCTCTCCCTGTACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGG
TCTCTAAGCCCATAATTGTA
Y
TTTCTCAGATTCTGTGAAAATAGGAGAGATGTATGCACTGTACAAATGGACATTTTTTGTTATCCATGTTCTCAGAGTGC
CAAGGGGACTCCCCTCTTTA
Celera SNP ID:hCV22273029
SNP位置ゲノム: 24038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4) 白人(C,25|T,15) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4) 白人(C,24|T,12) 全体(C,
58|T,16)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50985):
GGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTGGTTCCCGATGGCCCTGCTGATCCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCC
TTCTCCCTCGCGTTTTTCTT
Y
TCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACACGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTATACAT
GTGCCATGTTGGAGTACTGC
Celera SNP ID:hCV26256217
SNP位置ゲノム: 11554
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,4) 全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50986):
TAGAAAGAGGTTTGTTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTCTACAAGAAGCATGACACCAGCATCTGCTTCTGGTGCGGGCCTC
AGGGAGCTTCCACTCATGGT
R
GAAGGTGAAGGGGAGCTGGCTGTGCAGAGATGAGAGAGGAAGAAAGAGAGAGGAGAGGGAGGTGCCAGCCTTTTTTTAAC
CAGCAGCTCTTGAGAGAACT
Celera SNP ID:hCV26256218
SNP位置ゲノム: 12895
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50987):
ATCAATACTCTTATAATTTCCTATGCCTGTCTTTACTTTAATCTCTTAATCCCATGGTCTTCGTAAACTGAGGATGTATG
TCGACTCAGGACCCTGTGAG
K
ATTGCGTTAACTGCACAAATTGTTCATAAAGCGTGTGTGTTTGAACAATATGAGATCTCAGAACCTTGAAAAAAGAATAG
GATAATGGAGATGTTCAGGG
Celera SNP ID:hCV26256219
SNP位置ゲノム: 13893
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50988):
TGACTCCAAGTGCCTCTGAGGCAGCGAGATCTTCTCACAGGGGTGCCTTTCTGGACTCTGCTCTATAAAAACAGCATATT
TTATTTGGATATCTGATTTA
K
TATCAAGACCTTGCCTTCCTTGTGGTTCTTTCCCTCAGAATCCTGCTTTTTTTAGTTGATACTCTCCTAATCATTACATT
AAGTTACACCCTTGTATAAA
Celera SNP ID:hCV2716010
SNP位置ゲノム: 8779
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,3) 全体(G,3|T,3) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50989):
ATCAATATCTATGTTGGTTTTAAAAATTTTTTGAGAGTTAGGGGTCTTGCTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTG
GGCTCAAGATATCCTCCCAC
Y
TCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAGGCACATCCCACCATACCTGGCAGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTA
GAGGAAAAAGATGAAGTAAA
Celera SNP ID:hCV2716011
SNP位置ゲノム: 7691
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50990):
CGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCTGACTAAT
GATATGAAATCCTGAATAGA
S
AACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAACAAAAGA
ATGAGCGTGCTTCTAGAACC
Celera SNP ID:hCV2716012
SNP位置ゲノム: 7218
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50991):
GAAGCCACGTCAAAGAAAATGAAATTCTCCCCAGAAACTCTTATTACTTGAAGTTTGACAAGGTACTGTGACTTAATGCT
GACTAATGATATGAAATCCT
R
AATAGAGAACTAATCATGAAAGTCAATATTTTATTTTCACAGATGAAGGCATCTTTCTGATCAGGGGTTTGTAGCTCAAA
CAAAAGAATGAGCGTGCTTC
Celera SNP ID:hCV2716013
SNP位置ゲノム: 7211
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号50992):
GAGGTAGCTCTGTAATGCTTGTACGAGTCAGTCCTCTGAGGCTTACTTGAAGAAAGGGCGGTGCAGCCCTTCCACACACC
TTCCCTGGATGTGTGGTTGA
Y
TCTTGGCAAGCTTTGACACCCCAGGGCTGCTGCGTTACACAATTCAGTTCTGCTGAGCTCACCCCTACAATTTCGTGTAT
GGGACAGGAGAACTTTCTCT
Celera SNP ID:hCV11862237
SNP位置ゲノム: 46929
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号50993):
TCATATTTCCACAGTCAGTGGATTTCATATTTCCACAGTCGGTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACA
TTTGTTATTGTCTGTCTTTT
Y
AATTATATCCATCCTAGGGGGTGTGAAATGGTCGCTTGTGGTTTTGATTTGAATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGC
ATCTTTTCATGTACTTATTG
Celera SNP ID:hCV2715938
SNP位置ゲノム: 49916
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,8) 全体(C,2|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号50994):
AGATAACTGAAGTCATTGATTATAAATAACTGGCATTTGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTAT
ATTTAGACAATTGAGATAAA
S
TTGAAAACACAGTTTAATTTCCCTTTTTTACTTAACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAA
TATAATTTTTAAGAGCCGCT
Celera SNP ID:hCV2716014
SNP位置ゲノム: 6778
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号50995):
CCTGTGATAACTTGATGTTAAAACTCTGAGGAACTGCCAGACTGTTTTCCAAAGTAGCTTTCATATTTCCACAGTCAGTG
GATTTCATATTTCCACAGTC
R
GTGGATGAAGGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGCCAACATTTGTTATTGTCTGTCTTTTTAATTATATCCATCCTAGGGG
GTGTGAAATGGTCGCTTGTG
Celera SNP ID:hCV2715939
SNP位置ゲノム: 49856
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号50996):
TTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGTAT
TCAGAAATACCTCCTTTATA
Y
AGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCTTG
GTCACGTTAATATGTAGTAG
Celera SNP ID:hCV2716015
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8|T,30) 白人(C,21|T,13) 全体(C,
29|T,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50997):
GCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCACCTGGAACAGGTGTTAGTCCGAGGCAGAAGACAGCAGAC
AAAGCAAATGGACTAAATGG
R
GGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGACTGTGTCCTGTTTGCTCTGGCCACAGGCATGGTGGATTCT
TCTATGATGCCCATCATGGG
Celera SNP ID:hCV8804594
SNP位置ゲノム: 41416
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,
58|G,16)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
A(G,2|A,16)SC_12_C(G,9|A,15)SC_12_AA(G,4|A,20) SC_95_C(G,-|A,-)
全体(G,15|A,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50998):
ACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGTCAATTTGT
ATTCAGAAATACCTCCTTTA
Y
ATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACTTAGGACCT
TGGTCACGTTAATATGTAGT
Celera SNP ID:hCV2716016
SNP位置ゲノム: 6412
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,11|T,27) 白人(C,2|T,30) 全体(C,
13|T,57)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号50999):
TTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCATACATATCCTAAGT
CAATTTGTATTCAGAAATAC
M
TCCTTTATATAGAGAAATGAAGGATCTTAAGTAATTGCATGCATTTACTGGTTAAAACTTAACTGAGAATTTGGTTCACT
TAGGACCTTGGTCACGTTAA
Celera SNP ID:hCV2716017
SNP位置ゲノム: 6404
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31) 白人(A,21|C,13) 全体(A,
24|C,44)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51000):
TTCCAGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGG
GAGGGGAAGGAGAGAGAGAG
Y
GAGAGACAGACAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGA
CTAATTTCCTTTAAGATGAG
Celera SNP ID:hCV15958101
SNP位置ゲノム: 39572
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,4|C,1496) 全体(C,14
96|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51001):
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGAT
GAGCAGAGATGGCTTGGCAA
R
GACTGTCAGAAAGACTGTTTCTGAATAGGCAGGAATTTAGCACGGGGGAAGAGGCCACCAGCTGCAGTGGCTTTCCTTTG
AGGGGAAGTGGGAAAGGAGA
Celera SNP ID:hCV25603276
SNP位置ゲノム: 39690
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51002):
GGTTTGGGGATCTTGGAAGGTTACAGGGGTGGACTTCAGTGTCTTGTACGAGACAAGGCATTTTAGAGTAAATTGGACAT
GTCCTAAGGTAAGGATCTGT
R
TCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACA
AGATGGGTCGGTATGTAGCC
Celera SNP ID:hCV25603277
SNP位置ゲノム: 38449
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,34) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51003):
TGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTGTAAGGGAAGGAAGAGTGTGTCCCACGGCACCTCCTCTGCCTTTCTATAGAAA
AAGGGATGGAGCCAGGGGAG
W
CAAGGAAAGGGCAGGGAGAGAGCTCATTTGGGTACAAACTGGTCATGTAGGGATGCTGTCCTCAGGTCCTAAGGGGTTGC
TGGGATTAGGGCTGGTGGGA
Celera SNP ID:hCV15958102
SNP位置ゲノム: 39296
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,24|A,1480) 全体(A,1
480|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51004):
AGGCTCTACTTTTCTCCTCGCAAATATTCATACTCTGCTAACACCCGCTTTCTTCTTTTTCTTCTCCAACTACACACTCT
TTTCTGACACCTCTGTGTTC
T
TCACACAAGCTTCTTCCCCTCCAGATACTCTACACTTGGCAAAGCCCTCGTGGCTGCCTGAAATTCCTGAGACATTGACT
GTGCTTTCATTGCATGCAAC
Celera SNP ID:hCV26256220
SNP位置ゲノム: 17322
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,8) 全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51005):
GCTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACA
CATACATACACACACGCGCG
C
ACACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTC
TGAATTCCCAGAGCCTCAGG
Celera SNP ID:hCV26256221
SNP位置ゲノム: 17505
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,7) 全体(C,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51006):
TGGTTCCATCTTGGCTTCCAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCACAGATGCAA
AACAGTACAGTCCAGTGCCT
Y
TTTGCTTAGGCTAATATCTGCCCTCTCTTTATCCTCTCCAGCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCT
GAATGAACCCTGTTGGAGGT
Celera SNP ID:hCV12107124
SNP位置ゲノム: 5869
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51007):
CTTTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACAC
ATACATACACACACGCGCGC
R
CACACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCT
GAATTCCCAGAGCCTCAGGT
Celera SNP ID:hCV26256222
SNP位置ゲノム: 17506
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51008):
CATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGC
GCGCACACACACACACACAC
A
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTC
AGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
Celera SNP ID:hCV26256223
SNP位置ゲノム: 17522
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51009):
GTGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGA
GAATCTATCTATCTATCTAT
M
TATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATA
TGTGCACACACACATGTAAT
Celera SNP ID:hCV26256224
SNP位置ゲノム: 18375
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|C,4) 全体(C,4|-,3) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51010):
CTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTC
CGGCCATCACCATGCTCCGG
M
CCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCT
TTGCTCCTGGACAACATGCT
Celera SNP ID:hCV22271506
SNP位置ゲノム: 8251
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,526|A,948) 全体(A,9
48|C,526)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号51011):
TGGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAG
AATCTATCTATCTATCTATC
T
ATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATAT
GTGCACACACACATGTAATT
Celera SNP ID:hCV26256225
SNP位置ゲノム: 18376
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51012):
TCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTTTAGGATGAGTACACACCGATAAAAACTTCCCACTGGGAGGAT
GGGCAGTGAGTGAGTGGTGA
R
GGTGGTATGGAGAATGGATTGTCCTGAGCTCTGAGCTGATTGTTATAGAAGAGGCAGTGGATACATGAGGGGCACCCCTT
ACTTTCCATCCATTTGCTGT
Celera SNP ID:hCV15958109
SNP位置ゲノム: 38704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,283|G,1219) 全体(G,
1219|A,283)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51013):
GGGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGA
ATCTATCTATCTATCTATCT
A
TCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATG
TGCACACACACATGTAATTA
Celera SNP ID:hCV26256226
SNP位置ゲノム: 18377
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51014):
CACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGT
AGTGTCAGTCTTCACTAAGA
R
TGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTT
ATGCATAATAGGGTGGTAGC
Celera SNP ID: hCV22271509
SNP位置ゲノム: 17896
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4) 白人(A,23|G,11) 全体(A,
53|G,15)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,28|G,4) 白人(A,26|G,12) 全体(A,
54|G,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51015):
TCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAG
TGGGAGCTCCCTTTGGAAGT
R
TAATGTACGAGTTTGTTGGGAAGTCTGCACCCTTCCTCATCCTGGCCTTCCTGGCACTACTGGATGGAGGTAAGTCACCA
TCAGAGCCTCCAGCAGGTGA
Celera SNP ID:hCV25603200
SNP位置ゲノム: 17741
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51016):
GGGGATAGTGACGTATTTGGCTTGATGTTGGACAAAGATGGTGGAAGAACCTTGTGCATAATCAAAGAAGCCATAGAGAA
TCTATCTATCTATCTATCTA
T
CTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCATGTATATCTGGAGATCTCCATATATATATATATATGT
GCACACACACATGTAATTAT
Celera SNP ID:hCV26256227
SNP位置ゲノム: 18378
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,4) 全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51017):
AAAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTC
ATGTATATCTGGAGATCTCC
A
TATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGT
AACATCATCTCAGAGATGAA
Celera SNP ID:hCV26256228
SNP位置ゲノム: 18441
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,5) 全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51018):
AAGAAGCCATAGAGAATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATATTCGACACATATATGGGGTGTGTATATATATATTCA
TGTATATCTGGAGATCTCCA
T
ATATATATATATATGTGCACACACACATGTAATTATAGCTAGGAGATAATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTA
ACATCATCTCAGAGATGAAG
Celera SNP ID:hCV26256229
SNP位置ゲノム: 18442
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,5) 全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51019):
CCTCCCAAAGTAATGGGATTACAGGAATGATCCACTGCCACCAGCCAAAATCCATTTTTTTTGGTAACAGCTTTATTGAG
ATACAATTCACATGCCATAC
Y
GTTCATCCATTTAAAGTATACTATTCAGTGGCTTTAAGTATATTCACAGGACTGTGCAGCCATCACCACCATAAATTTTA
TATTTTCATCAGCCCAGAAA
Celera SNP ID:hCV2715940
SNP位置ゲノム: 49176
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51020):
GAAACAATGTGACAGTGAAAACTTTGTTATTTGTAACGTGAGAATAACAATGACACAGTTGTAACAGGAGTGTAATTAAG
ATGAATGAGGTAATAAGAAG
Y
AGACAAAGAACACACTTTATCAACCATAAACCCCTATTTAAGGCCAGATGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTT
TGGGAGGCTGAGGAGGGCGG
Celera SNP ID:hCV2715941
SNP位置ゲノム: 48572
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51021):
ACCCCAGAAACACAAACGTCATTTCAGGTTTCATTTGTTGCTTTCAAGAAATTATTAGAAGCAAAGTGTGTTGTGATCCC
CTCCCCTCCTCCTTGCCCTC
Y
TTGTTGTCCTCCTTCTCCTTATCTTCTTCCTCCTCCTCTCCTCGCTCCTCTCCTCCCCTGCTGTCCCTTCTCCCCCTCCC
CCCTCCTCCTCCTCCCCCTC
Celera SNP ID:hCV2715942
SNP位置ゲノム: 47486
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51022):
AAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCACTA
GAGGGCTAACTCTAGGGTGA
R
TATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGCTA
CATAAAATAATTTTTAAAAA
Celera SNP ID:hCV2715943
SNP位置ゲノム: 46440
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51023):
GGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCTTA
GTGATATATTGAGTATTGAG
Y
ACCAAGAAGAGAACCATGAACAGCAGTGTGCTGTGATGTTCTATCAGTGACCTGGAGCATGGCTTGAATGGGAAAAGGGT
ATGAATGGGACAGTCCTGTT
Celera SNP ID:hCV15968450
SNP位置ゲノム: 10304
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,15|T,1477) 全体(C,1
5|T,1477)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51024):
TAAAGTAGCCTACACCTTTAAGGAGGCCCATTTGTGATGGCCACAGTCTCAGAACACCACTGGAGGAACTCTAAAATCAC
TAGAGGGCTAACTCTAGGGT
R
AATATTAGGAAATACTTCCCCGCTACCCACCCACTGTGTTCTTATGTATGGAATTGATTTTTCCAAGATAAAGCCTTAGC
TACATAAAATAATTTTTAAA
Celera SNP ID:hCV2715944
SNP位置ゲノム: 46438
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51025):
GGGCAGTGTGCCATGCTCCCTGTAGGGAGTGGACAGTGGCACCCCAGAGATGTCCACCTCCTAATCCTGGAACCTGTGAG
TATGTTGCCTTGGTAGTCCC
S
TATGGTAAAAGGGACTTTGCAGATATGATTAAGGATCTTGAGATGGGGAGGTGATCTTGGAATATCTGGGTGGGCCCAGG
GTCATCCCGTGAGTCCTTAC
Celera SNP ID:hCV2716020
SNP位置ゲノム: 4540
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|C,3) 全体(G,3|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51026):
TACAGAAATGAACACATTTAAAAAATGGGAACAATTTTTTGTCAGAGAAACTGATTCCTGGCTTGCCAGCTAACATTGTT
TGAACAATATGCAAAGATGT
R
GATAAAGGGAAGCCAGTGGACACAATTTGAGACTTTTAAAACAATTCTTGTCAAGGGTTAACACCAGGCCGGGCACAGTG
GCTCATGTCTGTAATCCCAG
Celera SNP ID:hCV2715945
SNP位置ゲノム: 45261
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51027):
AAGAATGGTATTTCCCTAGCTACTAACAGTGTATGTGAATTTCCATTCCACAGTACTCACAGTTTTTTTTTTTATTCTAT
GATTAAAGGGAGGAAGTTGA
S
TGCTCATTCATTTTTAATGGACAACAATTTGATTATTAATAGTGATGGGCATTTGTGAGGAGACCCCAGACTTGGCCAGC
CTGTGAATACTAGCATGGTT
Celera SNP ID:hCV2716021
SNP位置ゲノム: 3814
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|G,5) 全体(G,5|C,4) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51028):
GGAAATAATGGCAGAGACAGAGGTAAGAAGCAGGATGGAGAGACCCACACAGACAGGCTTTTGGGATGCCTGAATATCAG
ATTGGGGTTTTCAGACTTTA
Y
CTGGAATGACACCAGGGTCTGATTTTTGCACTGCTCTGTAGGAGTCTGAGGCTCCAACACAAACCCTGAATCAAAGAGCA
CATTCAAGCTGAACCTTTCA
Celera SNP ID:hCV2715946
SNP位置ゲノム: 44720
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51029):
GGAAGCAATGAGAAACAAAAGCACCCTCCAGCTCTGAGTCACAGGGCCGTCTCCTCTGCCAGGCCATGTCAGCCACAGCC
CAGGGTACATGTAATTGGGT
W
ATAGATATTATTTGGCCCGGAGAAAAAGCTGTCCGTCTGAGGATGTTGTATGCCAACCACTTTAACTAGAAAGATAACAG
AGCCACTATCAAAGAGCCTC
Celera SNP ID:hCV2716022
SNP位置ゲノム: 2103
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|A,6) 全体(A,6|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号51030):
TAGAAGAAAGACAGAAAAAATAACTGATTAGACCCAAGATTTCATGGGAAGAAGTTAAAAGAAACTGCCTTGAAATCCCT
CCTGATTGTAGATTTCCTAA
Y
AGGAGGGGTGTAATGTGACATTGTTCATACTTGCTAATAAATACATTATTGCCTAATTCAGACCTGGTAAACTAGATGTT
GTTTTATAGCACAAGAGAGT
Celera SNP ID:hCV2715947
SNP位置ゲノム: 44289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,624|T,868)全体(C,624|T,868) CEPH(C,19|T,73) 全体(C,1
9|T,73)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51031):
AAAATTAGCCTGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGCATGAACCCGG
GAGGCGGAGCTTGCAGTGGG
S
CGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGATAATAATGTGCA
GTGGCTTCTCTTCTTGCCTC
Celera SNP ID:hCV2715948
SNP位置ゲノム: 43218
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,9) 白人(C,19|G,7) 全体(C,4
0|G,16)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51032):
TTCCATTTGGCTTCCTGCTGTAACTTTCACTACCACTGTTAAATTCAGTTAAAAGCAAATGAGATACTTGTCCTGACAAG
GGTTGATATACTAGGTACCC
S
GGGAGGCTGGTGCATGTACATGCAGAGGGTCCTATGCATGTTTCTTGAGTACTTAGCAATGCCAGCCTTGGAAGAACTAG
TGGGAGGACGGAATGAGGAG
Celera SNP ID:hCV2715949
SNP位置ゲノム: 42861
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51033):
CTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAG
ATGGGTCGGTATGTAGCCTC
R
GGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGG
TTGAAAGTTTAGGATGAGTA
Celera SNP ID:hCV15958110
SNP位置ゲノム: 38552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51034):
TATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGATGGGTTCCTTGTAGTAGAGTTACTAAGTCAAAGAGT
ATACAATTTTTAGGGCCCGA
Y
AGATTTCATGATGGTAATCTATTTTAAAATTTAAATGAGTGATATTGTTGATACCACAACAGAAGCCACGTCAAAGAAAA
TGAAATTCTCCCCAGAAACT
Celera SNP ID:hCV30096673
SNP位置ゲノム: 7049
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51035):
TTTAGAGTAAATTGGACATGTCCTAAGGTAAGGATCTGTGTCCTTCCACAGGTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCC
TACCTCATTGGCACCAACCT
Y
TTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTATGTAGCCTCGGGATCTGGGACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAG
CGCCCGTTCCTGATCTTGGA
Celera SNP ID:hCV15958111
SNP位置ゲノム: 38510
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,86|C,656) 全体(C,65
6|T,86)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51036):
TGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGCCTCCAGCTTCCTCTGTGGCATCAG
ACAAGTCACTTTCTCTCCCT
R
TACTGGGGTTCCTGGTCTCTGCAGTAAAGGAGATACTGTAGATGGTCTCTAAGCCCATAATTGTACTTTCTCAGATTCTG
TGAAAATAGGAGAGATGTAT
Celera SNP ID:hCV25603287
SNP位置ゲノム: 23972
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,40) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,24) 全体(A,1|G,5
5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51037):
AGTACCAGGGAGATCTAGTGGAAACCAGGAGTCCAGACATCTATTGTCCAACCCTGACCTTGCTACCAATCCACTCTGAC
CTTGTTGATGGTCACGTGAA
S
GCAGGAACCATGGCTGGAATATGTTGCTTCTCTATCTGTGACTATTACAGTGCCTACCTTTCACACAGGAGGGGTCCTGC
CTCCAGCTTCCTCTGTGGCA
Celera SNP ID:hCV22273041
SNP位置ゲノム: 23847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,10|G,26) 全体(C
,23|G,47)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|G,16) 白人(C,12|G,28) 全体(C
,22|G,44)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,436
|G,1038) 全体(G,1038|C,436)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51038):
AATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCA
TGGAGTCCTATTTTTGTAGT
T
CATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGA
TCATGGCTCACTGTAGCCTC
Celera SNP ID:hCV26256230
SNP位置ゲノム: 20817
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,3) 全体(T,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51039):
ATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCAT
GGAGTCCTATTTTTGTAGTT
C
ATCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGAT
CATGGCTCACTGTAGCCTCC
Celera SNPID:hCV26256231
SNP位置ゲノム: 20818
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,3) 全体(C,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51040):
TAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCAGTGTAGAATCATG
GAGTCCTATTTTTGTAGTTC
A
TCACTCTATTTACTTGTTTAATTTTTTTTTGGAGACAGGGCCTCTTTCTGTGACTGAGGCTGGAGTGTAGAGGTGTGATC
ATGGCTCACTGTAGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV26256232
SNP位置ゲノム: 20819
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51041):
GAGGGTCCAGCTGCCGTACAGCACTAGCCCACACTTTCTTCCAGGTCTGCAGTGCTTTCCTGCTCTTCCCTGGGCACCCC
TGTTAAATAGAATGGTCTCT
K
TGTGCCTAGATTTTCCTTTCCCTGATCTGCTCTGTAACCCCTCATTTTGGGAAATGTGCTAGGAAATGATAAAATGTTAT
GAAACATGGTATAATCAGAC
Celera SNP ID:hCV30060412
SNP位置ゲノム: 15726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51042):
GTATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCT
TATTATTTTCCACCTGGTGG
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGT
GTACACAATAGTGTGTGCGC
Celera SNP ID:hCV26256233
SNP位置ゲノム: 22884
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51043):
TATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTT
ATTATTTTCCACCTGGTGGT
R
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTG
TACACAATAGTGTGTGCGCC
Celera SNP ID:hCV26256234
SNP位置ゲノム: 22885
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51044):
TGGTTTGAATGCAAAATTTGGAGCTTTGTGTGGCTCCAAAGCCCATGTTTCCTGAACACTTCCCTCTACTGTCACAAAAA
GCCATGTGTTCAGGACTTCA
R
TTTACAAAATACTTTTGCATGCATTACCTAATTTGCTCCACATTGTAACCCGGTATGATATAATCATAGCTTTGCTTTTT
CCAGATGTGGAAACCAAGGC
Celera SNP ID:hCV30474496
SNP位置ゲノム: 37574
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51045):
TGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTTT
TGTTTTGGGATTTGGGTGTG
Y
GTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCAT
ACATATCCTAAGTCAATTTG
Celera SNP ID:hCV15958118
SNP位置ゲノム: 6290
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51046):
TTGTGTCTCTGTCAGAGGATTTTGACTGTTAAGTAAAGTTTACTATTGATTTGTTGGCAAATTCCTGGTTTTGTTTGTTT
TTGTTTTGGGATTTGGGTGT
K
TGTGTTTCTCTCTCTTTGTAGTACTTACTTCACTCACTATGTTTTTTAATTTTCCATGGCTTGTCTTTTATTCTTATCCA
TACATATCCTAAGTCAATTT
Celera SNP ID:hCV15958119
SNP位置ゲノム: 6289
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51047):
ATTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTA
TTATTTTCCACCTGGTGGTA
T
ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGT
ACACAATAGTGTGTGCGCCA
Celera SNP ID:hCV26256235
SNP位置ゲノム: 22886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,6) 全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51048):
AGATCTGTAACTCTGGATAGAGCAATAAATAAACACAACAGCGCTGGTCAAGTTTTCATATCCTTAAAATGGAGGTATAG
ATTCTTTTCCATGAGAAAGT
S
TGAGAGTGCAGGAGGATGATGTATGTGGCCAATAGTGCACTCTGAATAAATGCATTTCATGTGAAAACTCTTTGAACCTT
GCTCCCACCTGACCCATCTG
Celera SNP ID:hCV8804602
SNP位置ゲノム: 41000
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) SC_12_A(G,-|C,-) SC_12_C(G,
-|C,-)SC_12_AA(G,-|C,-)SC_95_C(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51049):
TTCTTTTTTTTGCGTTCTCCTTTTTTTCTCAATAATATGTCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTAT
TATTTTCCACCTGGTGGTAT
A
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTA
CACAATAGTGTGTGCGCCAT
Celera SNP ID:hCV26256236
SNP位置ゲノム: 22887
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|A,6) 全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51050):
TTTTTTCTTTAAGAATTACCCAATCTGTGGTAATATGTTACAGCAGCAAAAATAAAACAGACTAAGACCAACTTCAGTTT
TTTAATTTGTAAAAAAGTAG
R
TATTTTTCAGAGTCATTTTCATCTGGAATCCTAAATGGATTAGCCCAGTGCGTGGAATACAGGATACTATCAGTAAATAA
AAAATTATTTGTACAATTTT
Celera SNP ID:hCV8804603
SNP位置ゲノム: 28575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51051):
AACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTC
AGGTGGAGCTTAGCCCCTAG
S
AGGCCTTCTGCAAATGCTCACGGGGTAAATATGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGT
CTCCTATGCCTCTCCAGTGG
Celera SNPID:hCV25603210
SNP位置ゲノム: 17623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,38) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51052):
TCCTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
K
ATATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTAT
GTTTAGGTAGTTTTCAGTAT
Celera SNP ID:hCV26256237
SNP位置ゲノム: 22926
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,7) 全体(G,2|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51053):
TCCACTCCAGTGTGCCCAGGATTTTGGACATGGAGTCAAAGGCAATTATTCTCCAGCTTTAAGACATAATATTGTTTTCT
GTTTTGGGCTTTGGACTTTC
R
TGGGACCTGTTACCCCTTTCTTCTTCCCTGTTGCTTCCTTTTGAAATAAGAATGCCTGTTCTATCTTTGTTCCACCATTA
TTTTTGAAAGTAGGTAAATT
Celera SNP ID:hCV8804604
SNP位置ゲノム: 27518
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51054):
CTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGAGCTTAGCCCCTAGCAGGCCTTCTG
CAAATGCTCACGGGGTAAAT
R
TGGATAATTCTCACTGCAAAGGACTCACCCTCACCTCTGGAATCTGTGTCTCCTATGCCTCTCCAGTGGGAGCTCCCTTT
GGAAGTGTAATGTACGAGTT
Celera SNP ID:hCV25603211
SNP位置ゲノム: 17654
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,1) 白人(A,36) 全体(A,57|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51055):
CTGAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
B
ATACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGT
TTAGGTAGTTTTCAGTATTT
Celera SNP ID:hCV26256238
SNP位置ゲノム: 22928
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51056):
CATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATAC
ATACACACACGCGCGCACAC
R
CACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAAT
TCCCAGAGCCTCAGGTGGAG
Celera SNP ID:hCV25603212
SNP位置ゲノム: 17510
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,3) 白人(A,14|G,8) 全体(A,15
|G,11)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51057):
GAAAATTACTCTACTAGTTCACAGAATCTTTCCTTATTATTTTCCACCTGGTGGTATATATATATATATATATATATATA
TATATATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTT
AGGTAGTTTTCAGTATTTTA
Celera SNP ID:hCV26256239
SNP位置ゲノム: 22930
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51058):
CATTAGAGCCTCTCAAGATCCCACAAGGAACTGCACTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATT
TATTGGATGCTACCATGTAT
S
AGGCACTGAGCCAGTATTGAGATGTGAAGACACAGTGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTA
TGGCTTGAGAACAACATACA
Celera SNP ID:hCV16080899
SNP位置ゲノム: 5593
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51059):
TGGATGAATAAATGACATATGAGGTGAAAATGCTTTGTACCCTGTACAATATTAATGTGCACCATTACCATCCACATTCT
CCTCCCTTCAGCTCCTCATC
Y
TCAAGACTACCCTTTGGTTATCTTTTTTACCTCTAAAAAGGGGTGTATGTAGCACTCACTTAGGAAAAGCTATGGGCCCA
GGAGAGAGGGTTCCAGCTTC
Celera SNP ID:hCV8804608
SNP位置ゲノム: 24843
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51060):
GCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACCTGCTGATTTTGTCTGGTTAAAAGATCGTTCAATATAAGATATAAAAAAGGATC
TGATTGTATCACAAGATATT
R
TTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTGTGGGACCCAGCAAT
GGTAAAGACCAGATCTGGAT
Celera SNP ID:hCV8804609
SNP位置ゲノム: 14289
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51061):
AATTCACTTCTGTTTCTTTCCATCATCTCTCTCATTCCCTTTCATCCTGGGCTGTTATTTCCTCCCTCTATTGCTCTGTT
GATACTCTCTCTGCTTTGCC
R
TGTTTCCCAATCCCCTTTCATCTTCATATTTCTTTTGTGCACTTCCTTAATTTCCCTTCTCTAAGTAACCACTTCCCTCT
TTCTGGGGCTATCAGGAAGG
Celera SNP ID:hCV2715950
SNP位置ゲノム: 42075
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51062):
CATCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCC
ACCTGGAACAGGTGTTAGTC
Y
GAGGCAGAAGACAGCAGACAAAGCAAATGGACTAAATGGAGGAGGAGAGGCGGGGTGGTACTAACTGTGGGTGGGGCTGA
CTGTGTCCTGTTTGCTCTGG
Celera SNP ID:hCV2715951
SNP位置ゲノム: 41376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,32|T,8) 全体(C,6
5|T,11)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51063):
GCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGGCTTTGGGTCTGATG
CCTTTCCTCCCCCTTTTCTC
M
TCAGAGGAGGTAGGTGCAGAGGCAGAAGGATCAGGAGGGCAGCTGGCAGGGTTGTGGAGAGATGAGCTCGTAATTCCCAC
CTGGAACAGGTGTTAGTCCG
Celera SNP ID:hCV2715952
SNP位置ゲノム: 41277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|C,8) 白人(A,30|C,6) 全体(A,5
6|C,14)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,8) 全体(A,8|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51064):
TTCCATAGACTCCCTGGTCACCCACAATGATTTTGGGGATGGTAGATATTTTTCTATACCTTGCATATAAATTAAACTTA
ACAAGGAGCCATTGCCAACG
S
TAATATCTCAAGAATCTGTGGTGGATTTTAAACGCGTCAGCTCTGCCTGTGAAATTCTGCGCACACAATCAAGGACAGAT
GGGGTTGAGAGCTGAATTGC
Celera SNP ID:hCV30973372
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGG
CTTTGGGTCTGATGCCTTTC
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP位置ゲノム: 41162
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) (G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51066):
GGGTTTTTGTTGGGGGATTGGGAGGGCAATGGGAATGAGTCTCACAAGCTTCCTGACAGGGGACCCAAGCCACACCACCT
GCCCCCTCTAGCTTACAGCT
R
ACTGGTTGTTGGGGCCTCTTCTCTATCTTCTTTTTCCAACAGCTACCAAGTTAGAAGTCTAAATGAAACCTTTCAGTGAT
GTCCATAATGGAAAACAGAG
Celera SNP ID:hCV2715954
SNP位置ゲノム: 40646
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51067):
TTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTG
GAATTGTATCTTTTTTTTTT
Y
CAATTCCCTTTTAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTA
ATTTGCTTCCTCTTTTCTTC
Celera SNP ID:hCV30973374
SNP位置ゲノム: 10703
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51068):
AGCCAATACTATTGATAATTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACG
GTATGCTAAACCCTTAAGGG
K
TGAGTGTCCTGGGGTAGCAGGTTTGAATGGCAGGTACCCAGAGAGGGAGGTAAGGAACCTGAAAAAGAGGGAAGAAGGGG
TTTTTGTTGGGGGATTGGGA
Celera SNP ID:hCV2715955
SNP位置ゲノム: 40468
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,14) 全体(G,14|T,1) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51069):
AGAAGTAAAGGAAGAAGGAATGAAAAGGGTTAGCGTTAGCAGGTTAAGGCAGGGGAAGGCAGCCTGTGGATCCAGCCTTG
GTTCCCGATGGCCCTGCTGA
W
CCTCTGCTCTCCAACAACACACCTCCTTCTCCCTCGCGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTAATTATACTTTAAGTT
CTAGGGTACACGTGCACAAC
Celera SNP ID:hCV30973375
SNP位置ゲノム: 11507
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51070):
GCCCCCATCACCTGTCCTCCTTGACTTTCAGTAGAATTGACATCTGTCCTTAGCCCCTTGAGTTTCAGTGGTAAGATGAC
ATCGGTCCTTAGCCCCCATC
R
CCTGTCCTCTTTGACTTTCAGTGCCAATTGTGCCCACCTTCCTATATGACATGGAGTTCAAAGAAGTCAACTCTTCTCTG
CACCTCGGCCATGCCGGAAG
Celera SNP ID:hCV22272102
SNP位置ゲノム: 9705
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,227|A,1261) 全体(G,
227|A,1261)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51071):
GGTTCTGATGGTGTCCACAGGGTTGTCAAGGTAATCCAAATAAACCACAGTGTCTGGCACATGGTGAGCCCATAGTGAAT
CTCAGCCAATACTATTGATA
W
TTTATAAACATTTCTTGAGGCATGAACCCTAAAAATTGTTATCAGCCAGCAGCATCTAAACGGTATGCTAAACCCTTAAG
GGGTGAGTGTCCTGGGGTAG
Celera SNP ID:hCV2715956
SNP位置ゲノム: 40385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,13) 全体(A,13|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51072):
TTCCAGCTATCAGAAGTGTATATGATGGTTGCCTGGGGAGACATGAGACACACACTGAGAAGTAAGACAATGCGGTGTGC
TAGTGGATCTGAGACGTTTT
R
GCATGATATCCTTGCCTGATTCTCTGCCAAGAATTCATGTGTTAAAAGCTTTACTTTTAAAGTAAACTGTATATGTTAAG
TAATTATTGTTTAACTTATA
Celera SNP ID:hCV30973376
SNP位置ゲノム: 12322
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51073):
CACAAACCTCCTAGGCCTGAGGGAGAGAAGAACAGGGCTACAAGGCACTGTAAACTGTGCTCAAGACCAGCTGGAGGTCC
TGAGCAGGAGCATGGGATCC
R
GGTTCCATGGCAGGTTTTGCCACTTTCTATGCATGTGACTTTGAGCAGGTTACTTCATCTCCGTGTGCTCAGCATCCTCA
TCTATGTAGAGAGGGTTCTG
Celera SNP ID:hCV2715957
SNP位置ゲノム: 40191
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51074):
TTCATTGCATGCAACATTTTACTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACAT
ACATACACACACGCGCGCAC
R
CACACACACACACAAACACACACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGA
ATTCCCAGAGCCTCAGGTGG
Celera SNP ID:hCV30973377
SNP位置ゲノム: 17508
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51075):
CCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGACAGACAGAGAGAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTTGGCAAGGACTGT
CAGAAAGACTGTTTCTGAAT
Celera SNP ID:hCV2715958
SNP位置ゲノム: 39616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,6
|G,70)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51076):
CTGTCAAACTTTCACCATGCTTTAATTATTTGTGTCCCTCCCTACACACACACACACATACATACACACACGCGCGCACA
CACACACACACACAAACACA
M
ACACTTCCTCCACTAGAAAGTGGGCTTGATGGGGACAGGGATCATGTCTCCATCTCTGAATTCCCAGAGCCTCAGGTGGA
GCTTAGCCCCTAGCAGGCCT
Celera SNP ID:hCV30973378
SNP位置ゲノム: 17529
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51077):
TGGAGGTAAGTCACCATCAGAGCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTC
TTCACTAAGAATGGGCGGTT
Y
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATA
GGGTGGTAGCACTACAGCTG
Celera SNP ID:hCV30973379
SNP位置ゲノム: 17906
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51078):
CTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCATGCAAGAAATATTTATTGGATGCTACCATGTATCAGGCACTGAGCCAG
TATTGAGATGTGAAGACACA
S
TGCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTATGGCTTGAGAACAACATACATTGTTTCTTTCCAGG
AAGCTAATTGGGGTACATGG
Celera SNP ID:hCV27857540
SNP位置ゲノム: 5628
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37) 白人(G,40) 全体(C,1|G,7
7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51079):
GTCTAGCTTTCTTGCCTGCCAGTGTGTCCTACCTCATTGGCACCAACCTCTTTGGTGTGTTGGCCAACAAGATGGGTCGG
TATGTAGCCTCGGGATCTGG
R
ACGAACAGTAGAAATGTAAGATGGAAGAGCGCCCGTTCCTGATCTTGGAATGATGAACAGCTTCCATACGGTTGAAAGTT
TAGGATGAGTACACACCGAT
Celera SNP ID:hCV11862259
SNP位置ゲノム: 38561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,31) 全体(A,3|G,6
9)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51080):
GGGAATAAGCCTGGGACACCCTCCATGGGCTCACTGCCCAGGACCACCTTGGGACTCTGCTCTCTGCGTTTCAGTGCAGT
GCCCCTCAACTGTGCCAGCC
R
TGGCTCAAGTGGGCCCAGATGTGGCCTGGCCTCCCACTCTGGAGGGTGCAAGTGGTAAGCCTTGGTGGTGTCTATGTGGT
GCAAATTTTGCACGTGCGCA
Celera SNP ID:hCV26256240
SNP位置ゲノム: 27114
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51081):
TGAGTATCTCTCTACTCTCTCAAAAATGTGCCCATATATTTATATTTAGACAATTGAGATAAACTTGAAAACACAGTTTA
ATTTCCCTTTTTTACTTAAC
R
TTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCATTAA
CATGTTTGACTTTTTTCACT
Celera SNP ID:hCV27903003
SNP位置ゲノム: 6815
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51082):
TTGATATGCACTATTTTGTTTAAACCTCACAACTGGCCTGTCTGGTAGAAATTATGATTATCCCCATATTTCAGAGATTT
CTTTTCTTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTGGCAGCTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTACCATATAATGGGAGGCGGCCCAAAGGGAATT
GCCACTGCTGGCTGGAATGC
Celera SNP ID:hCV26256241
SNP位置ゲノム: 29557
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51083):
ATTGTTTTTTGAGTAATGTTTTACTTTTCGATACAAAAATATGTCCTACGTTCATCTTGTACTTTCCCTGCCTCAGCCCT
GAATTCATTTCCCCAAGGAG
S
CCAGGTTCTTGTTAGTAGGGAATGGTGTTTAGAAACCAAACTATGGGGCCGGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAG
CAGTTTGGGAGGCCGAGGCA
Celera SNP ID:hCV51485
SNP位置ゲノム: 21250
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,6) 全体(G,4|C,6) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51084):
ACATTATAGTAATAGTATTTTCTGTATCATTAAAATTATTTGAAAATATAATTTTTAAGAGCCGCTTAATAATCCACCAT
TAACATGTTTGACTTTTTTC
R
CTAAGAAAAATAATTCTGCAATTGATCATTTTGAGTATAAGTCTTTGGCTGCATCTCTGACCTTTTTTCTTTTGTAGGAT
GGGTTCCTTGTAGTAGAGTT
Celera SNP ID:hCV27903004
SNP位置ゲノム: 6913
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51085):
CTGAGTCTGGTCAGACCTTCGTATGGTAATTAAGATTAAAATCCCCTGTTAGGAAATTGGCTGGGTTAAGGGAATTTTCA
GTGGTTAATGTTAAGTCATC
T
TTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGATTTTTGAGTTAGTAAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGACTTAG
GATAGTTCTGAACTGGTGAG
Celera SNP ID:hCV26256242
SNP位置ゲノム: 32873
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51086):
AACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGTAGGATTT
TGGCCAAGGTTCCATCGAGC
M
TAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATTGAGAGTC
AGGATGTACAGGGATGTAGA
Celera SNP ID:hCV27903005
SNP位置ゲノム: 30268
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51087):
GGCTGGGTTAAGGGAATTTTCAGTGGTTAATGTTAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTAACAGACTAGCCCCATACTTTAAGA
TTTTTGAGTTAGTAAGCTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTGACTTAGGATAGTTCTGAACTGGTGAGGTGTGCTCACAATGAGGTTTCCTCTAAAAGTTATTTTT
CTACTTCCTTCTGTTAGCAA
Celera SNP ID:hCV26256243
SNP位置ゲノム: 32931
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,4) 全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51088):
AGGCTCAGTCCTTGGATCTCTATTCTTTATTTGTTCTTTCATAGGCAATCCCATCCATTTGCATGGCTTTAAGTATCTAA
CTGCCTGACAGCTCTGCTTG
R
ATATCTACCAGTCACTTCAAACCTCTCACGTTCCCCCCATGCTCTTGCACTTCAACCAGTCTTCCCTATCTCCAGCTACC
CAATCGATTAAGACAAAAAC
Celera SNP ID:hCV27903006
SNP位置ゲノム: 36558
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51089):
CTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTGTTTAC
TGTGGTGGGTACGTTTGTGG
S
TCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAATCCATCTG
AGAATTTTCCTTTTTATGCT
Celera SNP ID:hCV15958054
SNP位置ゲノム: 8378
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51090):
TGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTCCTGGGTGTCCATCTT
CAACAGACTGCCTCTCTTCA
M
GGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCAGTATAATTTAATACC
TGCTGATTTTGTCTGGTTAA
Celera SNP ID:hCV8804610
SNP位置ゲノム: 14135
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51091):
AGCGGTTGCTGAAGGAGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATTCGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATG
CTGTTTACTGTGGTGGGTAC
R
TTTGTGGGTCTTTGTGCTGAGGGTTAATTTGCTGTGGGCCCCAGCAGGCAGTGTACACCCTGCTTGAGTTCAACAGTGAA
TCCATCTGAGAATTTTCCTT
Celera SNP ID:hCV15958055
SNP位置ゲノム: 8370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51092):
AATCAGGAGTGGCAATGGGTGCCTTGCTGGATCAGAAGTGCAGTGGACACCCTGCCAGATCTGGAGGGGTGGAAGTCAAT
GGTGGGTCTGTGATGGCAGC
R
CTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTACAGTTGCAAGAT
TTAATAGAGTGAAAACAGAG
Celera SNP ID:hCV26256244
SNP位置ゲノム: 34352
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51093):
TGGAAGTCAATGGTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAA
ACACGGACCAGAAGAGTGTA
Y
AGTTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCC
CAGTGCTCTTTCAAATCCTG
Celera SNP ID:hCV26256245
SNP位置ゲノム: 34421
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51094):
GTGGGTCTGTGATGGCAGCGCTCAGCCGTGGTGGACGGCGAATGAAAGCTCAGCTCGAGCCAGAACAAACACGGACCAGA
AGAGTGTACAGTTGCAAGAT
Y
TAATAGAGTGAAAACAGAGCTCCCAAAGGGGGTTGCCCTCAGAGATTTCTTGATCTTACCAAATTTCCCAGTGCTCTTTC
AAATCCTGGACTTGTCATCA
Celera SNP ID:hCV26256246
SNP位置ゲノム: 34433
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,8) 全体(C,3|T,8) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51095):
AATGACATTGGGGACTGAGTATTTGGAGCTGTAACATCATCTCAGAGATGAAGGCTGTGGGGGCCACCTAGACAACATCT
TCTGCAATAAAAGACATCCT
S
TGTGAATATCCCTAACTGTCATTCTGTCACAGTTAATAAATATCAGAGTTGGTACTTGTTTGACTCTAAGCCAAAAACGG
CTCTGGAAAATCCATATCCC
Celera SNP ID:hCV29988564
SNP位置ゲノム: 18590
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51096):
CTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGTAGTCCATGTATGTGAGTGCCTGTTGGAATTGTATCTTTTTTTTTTTCAATTCCC
TTTTAGGATTGGATATCATA
Y
CCCCATGTTTGCTGGCTTTGTTATCATGTTTCTCTCCACAGTTAGTAAGTAATTTGCTTCCTCTTTTCTTCCCTTCACTG
ATTACCTTTGATTTTATCAA
Celera SNP ID:hCV25603220
SNP位置ゲノム: 10732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51097):
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAA
CAAACAAACAAACAAACAAA
M
AAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGG
ATCACTTGATCCCAGGAGGT
Celera SNP ID:hCV26256248
SNP位置ゲノム: 38047
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51098):
GACTGTCTGGGAGCCTGGCAGGACAGAGCCATATTTCTCTTATTGTTTTGGATGACATATTCCTGTTGGATCTCAGTTTC
CTGGGTGTCCATCTTCAACA
S
ACTGCCTCTCTTCAAGGACAATAACTAGATGTTATTTTTATTTTGCATTTGCTACAGAGTCTAGCAGAGCTGCGCATTCA
GTATAATTTAATACCTGCTG
Celera SNP ID:hCV8804615
SNP位置ゲノム: 14120
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51099):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGGATTTCATGACCAGCCTGGGCAACATGACGAGACTCCATCTCTACAAAAC
AAACAAACAAACAAACAAAC
A
AAAAAAAAACAAAAAAAAACAACTAGGTGTGGTGGTGTTCATCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGA
TCACTTGATCCCAGGAGGTC
Celera SNP ID:hCV26256249
SNP位置ゲノム: 38048
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|-,5) 全体(A,4|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51100):
ATTACCTTTGATTTTATCAAGTGAATGCGGTGTAGATAGCAGGGTAACCTAGAATGTAATTAGGCATCTGACTAAGCAGA
CTGGAATATTGGTTTAAATG
Y
TCTGCTGTTTTTGGTATGTGGACTAGAACAGTAGTGACAATTCAGTCTAGTTGGAATTGGTCTATTCTGCTATAGAAGAA
CAGATATTTTATTCACTTCA
Celera SNP ID:hCV8804616
SNP位置ゲノム: 10913
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,9) 全体(C,9|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;A(C,0|
T,84)B(C,0|T,84)C(C,0|T,84) 全体(T,252)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51101):
GGGTGCAGTGCCCCGCAGGGTACACAGGAGTAGGAGGACTAGAAAAGTATAGAAAGGGGGTTGGAAGGGAAAAAGAAGAA
ATACTCACTTGTATGATTCC
Y
CAGGGGAGTCAGCTATTCGGAAAGCTCGTTACTCAAAGAATAACATGTTACTGATGAAATGTTATGGGATCAGATTTTCT
TAGTGATATATTGAGTATTG
Celera SNP ID:hCV8804617
SNP位置ゲノム: 10201
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|T,25) 白人(C,23|T,17) 全体(C
,36|T,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(C,535|T,715) 全体(C,535|T,715) (T,-|C,
-)SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51102):
ACCTAGGCTATCATTTCTGGAAATGAGAATTTTGGCCCTGATCTATGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATAC
TCATCCACATGCCCTATTTC
R
TCTCCACACTACATTCAGAGGCATGTTTTACCATACACCCAAATAGCTGCATTTCTGCTCCCACTTACATTTAAAAATGT
AGTCCATGTATGTGAGTGCC
Celera SNP ID:hCV25603229
SNP位置ゲノム: 10577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51103):
ACTGCCATAGGACATCAGAGAAGGAAAGAAGTTTGGTACTTTCTGTGTTTTTTGAGACAGACCTCAAGGACCAAATAAAA
TAGGACAGGTAGGAGGCAGT
S
TGAGCTGGGCAACAGCATGAGTTAAGTTTGAGGGCTACTTCTAAGGAACAAGTGCCTCCTGAGTCAGCTGATTCCTCCTG
TAAGGGAAGGAAGAGTGTGT
Celera SNP ID:hCV2715960
SNP位置ゲノム: 39143
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51104):
GCCTCCAGCAGGTGACAGCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTT
GGACATGTTTTGATGGATCA
R
GGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGT
TATTGGAGCCCCCAGCTAAT
Celera SNP ID:hCV30973380
SNP位置ゲノム: 17927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51105):
GCCCAGGTCAGGTTGGGAATGCATTATGTTGTAGTGTCAGTCTTCACTAAGAATGGGCGGTTTGGACATGTTTTGATGGA
TCAAGGACTGCCCCGTTGTA
R
AAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCT
AATCAGTAGACACGCTGAAC
Celera SNPID:hCV30973381
SNP位置ゲノム: 17944
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51106):
GGACATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATA
GGGTGGTAGCACTACAGCTG
Y
TATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCT
ACAGCCTTCCAAAGTCTCTC
Celera SNP ID:hCV30973382
SNP位置ゲノム: 18007
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51107):
GGAGGCCCAGCTCTTTTAACAACCAGCTCTTGTGTGAACTTACAGAGCAAGAAGTCACTCATTACCGTGAGGATGGGGAC
AGCACCACGCCATTCACGAG
S
GATTCATTCCCATGACCCAAACACCTCCCACTCAGCCCCACCTTTACCACTGGAGATGAAGTTATAACGTGAAATTTCAA
GAGGACAAATATCAAGCAAT
Celera SNP ID:hCV2715963
SNP位置ゲノム: 35234
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51108):
ATGTTTTGATGGATCAAGGACTGCCCCGTTGTAGAAAAGAAAGAAGAAACTCAGGGAGTTAAATTTATGCATAATAGGGT
GGTAGCACTACAGCTGTTAT
K
GGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTTCTTTGTTTCTTAGCACTCCAGCTTTGCATCCTACAG
CCTTCCAAAGTCTCTCCTGA
Celera SNP ID:hCV30973383
SNP位置ゲノム: 18011
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51109):
CAGCAAGCATCCTATGCCCTCATCCTTTTCTCTGAACATGTCTTTCATCTTCTTGCCCTACTGAGACCCAGATGTTTTCT
GTGAACATTGTTTTCCTGCA
R
CATCTAGATGGAAGTTCATGTTCCACACCTTGCTCTCCTTTGTTGCTTCCGAGTCATTTCTTCTCTATTCTCCTTCAAAG
ATCTCAGCTCCTTTGAATGT
Celera SNP ID:hCV2715964
SNP位置ゲノム: 34632
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51110):
TATGCATAATAGGGTGGTAGCACTACAGCTGTTATTGGAGCCCCCAGCTAATCAGTAGACACGCTGAACTGTCTCACCTT
CTTTGTTTCTTAGCACTCCA
R
CTTTGCATCCTACAGCCTTCCAAAGTCTCTCCTGAGGTAAGCAGACACAAAGCTCCATTTCTAACAGTTATACAGGATGG
CTGAATGCAGGAACCCAGGC
Celera SNP ID:hCV30973384
SNP位置ゲノム: 18076
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51111):
CTTAGTGCGCCATCTATGCTGCATCTTACACATTCCATGAAATAAGTACAATTTTTAGCCTCACTCTACAGATAATGAAA
TCGAGGGTGAACAGAGAAGC
R
TCTGAAAGAATTTGAAACTATGACATAATCAATACTTTGAGTGCCAATTCCCCCAGAGCAACTAGGAGCCTCCCGCAGTC
TCCTGAGATGCTCTGCTCTT
Celera SNP ID:hCV30973385
SNP位置ゲノム: 18946
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51112):
TGCCCGTCGCCTCTCAGTGGTGATGTCCATTTTGATCACTGGGTCAAGGTGTTGTCTGGGTCTCTTGTGTAGTAATTACT
TCTTCACCTTGTAACTAATA
Y
ATAACATGTGGGAGATGTTGTAAAGTCATATAAATCTCCTACTCCTCCTTAAATTTCCTTTCTGCCTAGATTTGTTATCC
ATTGATGATTCTTGACTGAC
Celera SNP ID:hCV30973386
SNP位置ゲノム: 20194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51113):
GTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTAT
TAGAAGCCGTGGGTCACAGA
W
GAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTAGGTGTGCAGGAACAATGGCAA
GCTTTTAGCCCAATCAGGAG
Celera SNP ID:hCV2715967
SNP位置ゲノム: 34160
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,3) 全体(A,3|T,2) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51114):
GTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAATACTCTAAAAAACAAAAAAGCAATAGCCATTCCTTTCTTACTCTCTTTATATGTATA
TATTTATAAATATTTATACC
R
AATAGGTATATAATAATTTTATGTACATGTGATTATGTTCACAAAAAACTTAAAAAACATTTATTTATCTGATATTATCA
GTGTAGAATCATGGAGTCCT
Celera SNP ID:hCV30973387
SNP位置ゲノム: 20705
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51115):
TAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACAGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATG
TGGTGAGTGTTATAGCTCTA
K
TAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGATGAACCTGGGCACTTA
GGTGTGCAGGAACAATGGCA
Celera SNP ID:hCV2715968
SNP位置ゲノム: 34139
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51116):
CATTACCACCTAAAAGTCAAAATTATTCCAAAAGGTGTACTCAGAAAGTGTCAATCCCTCCAGTCTTTCTAACCCTCCCC
CTCTCCCACCCCTACCACTC
R
TAGGTAACCAATTTTAATGCCTTCTGGTTTGTCTTTCCTGTGTCTTAGTGTTTTTTCCTCAAAATAAATCGCTTATGTGT
TTTCTTATTTTTCCCTTTTC
Celera SNP ID:hCV30973388
SNP位置ゲノム: 22658
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51117):
AGAGCTCCCAAGATGGGGCGGGCTGCTCCTAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACA
GATTCCAAGGAATGGAACCT
K
GGGCCATGTGGTGAGTGTTATAGCTCTATTAGAAGCCGTGGGTCACAGAAGAGAACCGTGGAATGCAGTGACTAGTGTTC
AGCTGGATTAGGATGAACCT
Celera SNP ID:hCV2715969
SNP位置ゲノム: 34110
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51118):
CACACACACACCCACACACAATTTTGTATGTGTACACAATAGTGTGTGCGCCATATTTTATTCCATCTCCTATGTTTAGG
TAGTTTTCAGTATTTTATAG
W
TATAAATAGTGCTGTAATTTGCATGACTGCATGTTTATAATGTTGTCATTAATCTTTAGAGTCAATTCCTAGAAGTGGGA
CTGTTGGGTCAAAGGGTTTA
Celera SNP ID:hCV30973389
SNP位置ゲノム: 23034
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51119):
TGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTAAGTATAAGAAGACCTGGGGGAGGGGAAGGAGAGAGAGAGCGAGAGACAGAC
AGACAGAGAGAGAGAGAGAG
R
GAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACAGACATTTAAAGACTAATTTCCTTTAAGATGAGCAGAGATGGCTT
GGCAAGGACTGTCAGAAAGA
Celera SNP ID:hCV26256250
SNP位置ゲノム: 39604
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51120):
ATCACAAGATATTATTTTCTACCCAATTCCTATAATCCTCGAAGCACCTACTTACTGTCACTGTACTCCAGATGATCCTG
TGGGACCCAGCAATGGTAAA
R
ACCAGATCTGGATTTTGCACATGGACGATCCAGGAGTATGATCTAAGAACCAGTTTCCAGCCTAGGACACTGAGCTTCAT
GGACATCCCTCATTTCAGTG
Celera SNP ID:hCV27480499
SNP位置ゲノム: 14376
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,141|G,1357) 全体(G,
1357|A,141)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51121):
AGTTACCAAGTTAACTCCCTCATAAGTGGGCAGAATTCCATTGGCACATCCGTTCATCCACTCATTCACTCTAGTGCAAC
ATTATCCTTACCAGGTCACT
T
TTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGTAATAGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTC
TGCCTCCCGGGTTCAAGAGA
Celera SNP ID: hCV26256252
SNP位置ゲノム: 42367
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51122):
TGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTGGCATCCCAAGTAGCTGGGATTA
CAGGCATGTACCACCATGTC
Y
GGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGCAGGTCACGTTTTTAAAAGTACAAAAACC
CCAGGGAAGAGATCCATACC
Celera SNP ID:hCV26256253
SNP位置ゲノム: 42523
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51123):
CTATGTAGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGATATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGAGACTCCAG
GCACATCCCACCATACCTGG
Y
AGTATCTCAATATTTTAAAAGAGTGGATCTAGAGGAAAAAGATGAAGTAAATGATAGTACAGGTAGTCCTTAGATATGAC
ATAAACCATCAAGGTGATAG
Celera SNP ID:hCV2323096
SNP位置ゲノム: 7740
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51124):
ATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACTGCTTGCAAGGCAC
AGGTTTCTTGGAGGAAGAGA
Y
TACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGTGATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACCAACA
GGTATCTCACTGGGTGCAGT
Celera SNP ID:hCV8804621
SNP位置ゲノム: 10009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,28|T,12) 全体(C,
56|T,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(T,385
|C,1113) 全体(C,1113|T,385)CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51125):
CAAACTTAACCAGGAGGTTAAGATACAGAGATTGAAATGTATAGCCTAAAGTGCAGCGGGAGGTACATCCAACAGTTAGT
AGGATTTTGGCCAAGGTTCC
R
TCGAGCCTAGTGAGGGTGGTATTAAATAGGCTTACCAGGCAAGTATGGGTACAGAGGGTCTTCAAAGGCATACAAGAATT
GAGAGTCAGGATGTACAGGG
Celera SNP ID:hCV27942356
SNP位置ゲノム: 30261
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51126):
GATTTATAAGAAGTGAACAGTGATACAGACATGGAGATGTTTCCAAATATCATCCTACTACTTGCAACCCTTTGCACTTT
TCGTTTTAATAGTGAGTTTC
M
TTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGGCTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGAGCC
CGCAGGGGAAGACTGCCCCA
Celera SNP ID:hCV15958066
SNP位置ゲノム: 8127
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,229|C,1263) 全体(A,
229|C,1263)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号51127):
TTGTAGCTCAAACAAAAGAATGAGCGTGCTTCTAGAACCACAGAGCAAGGGAACATGGTAGAGGATAAGCTGGCAAGTTG
AAAAGCGTGGGATTTCATCC
M
AGTTTGACACTAACTGTGCAACCCCAAACAAATCTCCTAACCTTCAGAGGCTCGGATTTCTTGTCTATGAGATGAAGGTT
GGTCTACATCAGTGTTTCTC
Celera SNP ID:hCV2323097
SNP位置ゲノム: 7380
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A
,6|C,86) 全体(A,6|C,86)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51128):
ATTTTTCTGATGACCAATAATGTTGAGCATCTTTTCATGTACTTATTGACCATGTATACATTTTCTTTGTGGAAATGTCT
ATTCAGAGCCTTTGTCCATT
A
AAAAAAAAAAAAATGGTTGTCTTGGCCGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGT
GGATCACGAGGTCAGGAGTT
Celera SNP ID:hCV26256256
SNP位置ゲノム: 50069
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|-,9) 全体(A,2|-,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51129):
GCTTCCCAGGAGTTGTATTGACGATTATTCTGATATTTTCAAGAGATATACACTCCACCTAGGCTATCATTTCTGGAAAT
GAGAATTTTGGCCCTGATCT
R
TGGTCATATCTGCATGTTTGTTTGTTTGCTCATACTCATCCACATGCCCTATTTCATCTCCACACTACATTCAGAGGCAT
GTTTTACCATACACCCAAAT
Celera SNP ID:hCV25603230
SNP位置ゲノム: 10521
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51065):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
S
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGG
CTTTGGGTCTGATGCCTTTC
Celera SNP ID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,30|G,282) 中国人(C,1|G,59) 日本人(G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) (G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:113
Celera遺伝子: hCG23580- 30000672882168
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV2M(1979838..2010030)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107266
OMIM情報: CD22 抗原;CD22
ゲノム配列 (配列番号13306):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51209):
GGCTGTCAGAGGCCAGGGAAGGGGACGAGGGTTGGGGAACAGGTGGTTAGCACTTCATCCTCGTCTCCCTCCCAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
R
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGGTACTGA
Celera SNP ID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(A,4|G,26) 全体(A,6
|G,62)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,71|G,237) 中国人(A,17|G,43) 日本人(A,8|G,10) ア
フリカ人(A,10|G,90)全体(G,380|A,106)no_pop(G,2|A,4);(A,-|G,-) SNP型: hmCS;イン
トロン;ミスセンス
遺伝子番号:114
Celera遺伝子:hCG24334 - 149000145776913
遺伝子記号:CTSH
タンパク質名: カテプシンH;CPSB;MGC1519
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5LP(3470448..3505792)
染色体:Chr15
OMIM番号: 116820
OMIM情報: カテプシンH;CTSH
ゲノム配列 (配列番号13307):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51259):
CTCCCAGTTGACGCTCTGGGCCGCCACCTCCGCGGACCCTGAGCGCAAGAGCCAAGCCGCCAGCGCTGCGATGTGGGCCA
CGCTGCCGCTGCTCTGCGCC
R
GGGCCTGGCTCCTGGGAGTCCCCGTCTGCGGTGCCGCCGAACTGTGCGTGAACTCCTTAGGTACGCAGAGGGCGCGCCGC
CCGAGAGGGTGCTAGCAGGC
Celera SNP ID:hCV15882348
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,3|G,35) 全体(A,3|G,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
遺伝子記号:KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(49632339..49781274)
染色体:Chr14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13308):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51368):
GTAGCCGGGCAGCTGGTTTGGCCCAGGGCCTCCTTCCACATTAGTAGCCCCAGGGCCAGATGGAGCCAAAGGTCAGCTCT
CTGCAGCGCGGGATGTGCTC
R
GTGATGGCTTTGTCCCATCATAGGGGGGTGTCCCCCCAGAGACAAAGCTGCAGAGCACATTCCATGCCAGACGCTCTGGC
CAGGAAGCTGAGGCCGGGCT
Celera SNP ID:hCV27475459
SNP位置ゲノム:141470
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): JBIC-対立遺伝子(A,712|G,778) 全体(G,778|A,712)no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51369):
ACAGAAACTGTGAGGATGCTGGTACTGGGAAAAAGGATCTGCACAGCCTCTAGAGGCCTCCCAGCAAATGCGGGGAGCCA
TGCCCCCAGGGTCTACACAC
W
CTCGTTCATCAACATCACAACTGGAATTCGGGATTTGTGAAGTTTAGAGCTGAACAGACTGTTACAGATTATGAGTCAAC
ACGTATATTTTCTCTTTCAA
Celera SNP ID:hCV25603884
SNP位置ゲノム: 108166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|T,29) 白人(A,3|T,37) 全体(A,6
|T,66)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51370):
AAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTATGAGGAAAAATATTTTTATTTTTAAAAAAGTTTTATTGATCGATTGATTTGAG
ATGGGGTCTTGCTCTGTCAC
Y
TAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCGGGCTCAATGGATCCTCCAGGTTCAGTCG
ATCCTCCGGGCTCAATTGAT
Celera SNP ID:hCV11663059
SNP位置ゲノム: 12467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51371):
CAATTGTGGAGGCAGCAGTGGGGCAGGGGGGATGGTTCGTTGTTGGGCAGAGAAACCTTCAGTGGAGTCAGGAAAGAGGT
AAAGAGTAGGGTAAATGCCT
Y
TGTGCATAACTGTCTACATTTTGGTCATGGTGAGGCCTCAGGGATGAGGACACCAGTGGTGTCCACCAGCCCTGGGGAGT
GTGGTGGTGGGAGAACCTTT
Celera SNP ID:hCV27991170
SNP位置ゲノム:108846
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51372):
CGAGAGTGGGATCAAGTGCCAGGCACAGTGCAGGCTGTGTGAGTACTCAGTGAATGGTTCCCTGTGTGCTAATGGGGCAC
ACACCTGTGAGGGTGTGGTC
R
GGCCTCTGTTGGTACAGGGATGACAGTGTGGTTTGACAAAAAACAAACAGTAGAAAGGGTGAAAAATCAATTATTGTCTT
AGCCAAAAAATTCTTGTTGT
Celera SNP ID:hCV27505676
SNP位置ゲノム: 67529
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51373):
GCTGTCTGTGAGGCAGCCTTTGTGCTGGGGCTGTGCTGTCGCCGCTGCTTCCTGGGCCAGGGGACAAGCCTCCCATCATG
TTCCTTATCAGGGGAACCCA
R
GCCGTCCTGCTGGTGCTTTTGTGGGAGGGCAGTTTGCACACTGCCCAGGCCCTTCTGTCCTTTGACTTCTGGCTTTCGGT
GGCTTTGCTGGCCCTGCCAA
Celera SNP ID:hCV15954219
SNP位置ゲノム:140039
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,11|G,25) 全体(A
,21|G,51)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,684|G,782) 全体(G,7
82|A,684)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51374):
AGCCACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCA
ACACTTTGGGAGGCCGAGGC
R
GGCGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTA
GCTGGGCTTGGTGGCATGTG
Celera SNP ID:hCV30097714
SNP位置ゲノム: 75514
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51375):
TCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTACCAGGAATCAGGCAC
CACTCCGCTGCTGTAAGTCT
K
CGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGAGCTAATGGCCCAGG
CTGCCCTCCTGCTGCAGTGC
Celera SNP ID:hCV27475460
SNP位置ゲノム:147473
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51376):
CATAGTGGTTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCA
GCCCTGGGCAACACAGGGAG
W
CCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTGGCTACATGTAGTAGCATTCGCCTGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTG
CTTGATCCTGGAAGTCAAGG
Celera SNP ID:hCV29501802
SNP位置ゲノム: 91824
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51377):
AATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCATTAGC
Y
ACTGTGCCCAGCCTGGAGGCTTCCTTTTGTATTGTGGACTTTCTAAGCTGGCCTCCACTTTTCCTTTCTCTCCTGTTTCT
GTCTTTTTATGCTTTTATCC
Celera SNP ID:hCV29501803
SNP位置ゲノム:126816
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51378):
GATCGCCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCT
CTATTTAGAGGACATCTCCA
R
AACAAACCCACCAAAGGCAGTAATCAGATACGATGCTGTTGATAGAGTTGTCCATAAAAGATCCACGATGTCAAAACACC
CTTGGTTCGTCCTAACGATC
Celera SNP ID:hCV1662653
SNP位置ゲノム: 64020
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51379):
TTAGTTACTGAGGTGCCAGAGGGACCTAGTGAGATTCTGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTAT
GTGGGTGGGCCCTGGGGGTG
S
CCTCTAGGGTTGGGTGTGCTGCTGTGTGCAGGGAGTGTGGGAACAGGCACAGCACAAGTTGGCCGAGGTCTGGTGGGGAA
GCAGTGGCACGGAGGCAGCT
Celera SNP ID:hCV1662654
SNP位置ゲノム: 64279
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|G,11) 全体(G,11|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51380):
TGGGGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTC
AACCAGGTAAGTGAAGGGAC
K
CCACCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAG
GAGCAGTATTGACTTACACT
Celera SNP ID:hCV1662656
SNP位置ゲノム: 68042
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,10) 全体(G,10|T,1) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51381):
GGATGGACTAGGACAGATCCGATGACTTAGTGTCCAAGTTCAATTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAA
AATCAAAGTTCATAGATTAG
R
TGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGTACTTTTCTTTATCTACAGGAGCTGTAAAATTGACAAGCT
TGGCATGTGGAAATCAGCAC
Celera SNP ID:hCV25603894
SNP位置ゲノム:107817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51382):
GGCTTGTTTCATGTTTCTTTCAAGAAGGCTGGGTGCTGAGTTGGAATGAATATAGTATCTATCTCCTAGACACAGTCAAC
CAGGTAAGTGAAGGGACGCC
R
CCATATCTTCTGTGTCTATAGGCAAGAGAATGTATCTCTATAAACTGTTCTACTCAGGGACCTCAGAATGCTACCAGGAG
CAGTATTGACTTACACTTTA
Celera SNP ID:hCV1662657
SNP位置ゲノム: 68045
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|G,9) 白人(A,21|G,15) 全体(A,
48|G,24)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,10) 全体(G,1|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51383):
CTTGTTGACCACTGTGTCAGCTGCTGTGGACCAAAATACACAGGATGCTGTGTGAGTTTAGACACACTTTTGTCCAGGTG
AAGGGTCAGGGAAGACATCC
K
GAAGGCATGGGTTCCAGGTTGAGAGATCATTCCTCCTTTGACCAGTGATGTGGAGGAAGGGCATCGAGAAGTCCACCAGC
CATACCAGCCGTGTGGGAAA
Celera SNP ID:hCV29989671
SNP位置ゲノム: 58107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51384):
GCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACACTGGCTGCTGCATGCTGCCACTAACATGTCCCCA
GTTCCGGAAGTCTCCTGTCC
K
TTCTCTTGTCACCCAACTCCTGCCTTCCCTGAAAGTCCCTTCCCGCTTCCAGCCCGCCGGGGTCAGCTTGGTCAGCGTCC
ATTCCAGCCCCAACGACCAG
Celera SNP ID:hCV25603895
SNP位置ゲノム:139662
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37) 白人(T,40) 全体(G,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51385):
GGCCTCCACGACCCTGGACTGGGTGTGGCTCTGCCTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCAT
GTCGCTTTATTTAGGGACAC
Y
CTAGAATTATCTGGAGAAAGGGTTTGAAGGCCAGCTGTCGTCCAGAACTAAGATCTGAAGTGGTTTTGTCTATGCTTTCT
TTCTTTAACACATTCTTCCT
Celera SNP ID:hCV25603896
SNP位置ゲノム: 93181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51386):
GGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTTTTCTTCTTTGGTGTGTGTCAGCAGAACATGAAGTT
CATCTTCTCCTCATTGAAGT
Y
TTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCAGAAAGAAAACTGGCCCGGGGTGGGGGGCAGAACTAGA
CTCGACTCTTCTAGCCTGGT
Celera SNP ID:hCV1662659
SNP位置ゲノム: 69671
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;(C,-|T,-)CEPH(T,39|C,53) 全体(C,53|T,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51387):
ACCGCGCCTGGCATAGTTTTTAGTATTTAAATTAAAATGTCGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACAC
TTTGGGAGGCCGAGGCAGGC
R
GATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACATAAATTAGCTG
GGCTTGGTGGCATGTGCCTG
Celera SNP ID:hCV29773141
SNP位置ゲノム: 75518
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51388):
TGGTCCTTTCACAAGCGCACACGTGCACATTTGTGTTTGGATGGTCATCTTGTTACTAGAAATGCAGAGGTGTGGACCTG
AGCTAGAACCTTCCCTCAAG
R
CAGAGAGTCTACACTTGTAACTGCTCTGACAGCAGGGCTTTTGCTTGTCTCCTCCTTCCAGGTGAGCATCACGGACTATG
TGGTGTTTGACCAGTGCAGC
Celera SNP ID:hCV25603897
SNP位置ゲノム: 92304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,32) 白人(A,1|G,31) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51389):
GTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCT
GTTCAGCAATAAAAAGGAAC
R
AAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACA
TATTATATGATTCAATTTTA
Celera SNP ID:hCV27512541
SNP位置ゲノム: 8587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51390):
AAGAGGTTTATTCTTCATTCACCAAATATCCTTTATTTAAAATTTTTTTTCTTGAGCCAAAAATATGTGTGCAAGTTAGT
CTCTTACTAATCATATAGAA
Y
CGTGCCTTATTTTGAATGTTCTTATTCTGAATTAGAAGGTGGAAGCAGGAGCACCTGTCACAGCTCCCTGGAATCGACAC
CCTGCTCCGAATTTCCTGGG
Celera SNP ID:hCV27512542
SNP位置ゲノム: 76936
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51391):
AGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGGATCTGATTTTCTGAATTACCACAGTATTAGATTCAAATGTTCAG
TTTTCAACAAAACAAATCAC
R
AGGCACACAAAGAAACAGGAAAGTATGCTCTTCCAAGGAAAAAAAAAACAACTGAAACTGTGAGACCACATAGTAGACCT
ACTAGAAAAAGATTTTAAAA
Celera SNP ID:hCV29700959
SNP位置ゲノム: 40054
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51392):
GCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTGTTTTC
CTGTAAAATGGGGTGGGGGT
R
GAAGAAGCATCGACTTAGGGGAATCACCAAGGTGCCTTGAGTTTGTTCATTTTATAAGGGATATTCTGAAAGGTATTTTT
GCACCCTTTCCTCAGTTACA
Celera SNP ID:hCV1662660
SNP位置ゲノム: 69841
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,9) 全体(G,9|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51393):
GCTCTCTGTGGGTTTTGAAGGTGACTAGACAGATGGAACTTTGTGCAGGGTTCTGCTTGGAAAACGAGATTGGGAAAACC
AGCTCTTCCCTAACTAGGAG
Y
GATTGTATACCTTTTCCATGTAGCCCCAGCTCACAGCATTTATCCTTTTTTTTTCTTGTGTATATTTTTATCCCTTGTTC
ATAGCTTCGGAGATTTGATG
Celera SNP ID:hCV25753883
SNP位置ゲノム: 51134
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,30) 白人(C,1|T,23) 全体(C,1|T,5
3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51394):
AGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAATTTTGTTCAATTTTGATCAATTTGAATTTCAATACTTA
CAAGTAGCTGGTGGCTGCCT
R
TTGGACAGGGAGCTCTAGGCAAGATCTGCCATTAAGTTATGTAATCTTCAGCAAGTCGCTTCACAGCAGAGTCCTCCCCT
CCAGTCTCCAGTGTACACTT
Celera SNP ID:hCV1662661
SNP位置ゲノム: 73072
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,14) 全体(G,4|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51395):
AGAGAGGATGGCGAATGGATCAAAGTGGGCTGTGGTCTTGTGTTGAGGGTACTGTAGCTGGAACTGCTCTGGCCTTGTGC
CCTGTGGTGTCGTGTTGCAG
R
AAAGATGAGTCCACTGCAGTGGGAAGCTCACTGGCCCTTGGGCTTGGGGACAGGAGACAGGTACTCACATGCCTGTTCTC
ACTCTGCGGTCTACTGGCCT
Celera SNP ID:hCV1662662
SNP位置ゲノム: 73408
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51396):
TCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTG
CACAGTAATTTAACTCAGAC
Y
CAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTGG
ATGTCCGCAGTCCAGACACA
Celera SNP ID:hCV16180219
SNP位置ゲノム: 88389
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|T,1) 全体(C,73|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51397):
GGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGA
TGGTCTTGATCTCCTGACCT
Y
GTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTC
TATGAATTTAGAATCATTCA
Celera SNP ID:hCV1662665
SNP位置ゲノム: 74314
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51398):
GGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTG
ATCTCCTGACCTTGTGATCC
R
CCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATT
TAGAATCATTCAGTTCTTTA
Celera SNP ID:hCV1662666
SNP位置ゲノム: 74322
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51399):
CACATAGGAAAAGGTCTGAAGGAATTTTCACATGATTACTTAACTCTAGGTAGGGATTAAGATTGGGATGGGCTGAGGGA
GGAAGAGTGAAAGGGAATTA
Y
GTATTTTTTTAACTTTACTGAGGAATTACTAGAAATTTTTGGTACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTT
GTTTTGAGCTTTGGCTGCCA
Celera SNP ID:hCV8900872
SNP位置ゲノム: 29401
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_
C(C,-|T,-)SC_12_AA(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51400):
CCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACC
TTGTGATCCGCCCGCCTTGG
S
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTC
AGTTCTTTAGCTGGCTGGTG
Celera SNP ID:hCV1662667
SNP位置ゲノム: 74333
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,11) 全体(G,1|C,11) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51401):
TCATAAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATT
AAAATTTTTTTAGGTAATCA
R
TGAGGTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTA
GACCTTAAAAGTTGGAGCTT
Celera SNP ID:hCV8900873
SNP位置ゲノム: 62956
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51402):
TTTCAAATGTTTTTAACAGTGACTCTTAGGGAAAAAAAATACATTTTATTAGATGTCCATTCTCCCTAAATTTACCTGAG
TTCAACTGAATTCCAATAGG
K
TTTTTTTTAGTGTTAATTTAAAAAAACAAGCTGGCCAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC
AAGGTGGGCGGATCACTTAA
Celera SNP ID:hCV30385959
SNP位置ゲノム: 31110
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51403):
AGTGGTAAAACCAGACTCTTCTTTCTTAGTGAGAGATGGTCTGGAGATGTCTGGATGCTCAGAGCGTGTCCACGTGCAGC
AAGCGGAGAAGCTGCCAGGG
R
CCACAGTTTCTGAGACGAGGCTCAGAGGCTCTTCCATGGCCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCG
CTCAACTCCACCGACAGCGG
Celera SNP ID:hCV1662669
SNP位置ゲノム: 74604
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,30) 白人(G,40) 全体(A,6|G,7
0)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2|G,310) 中国人(A,0|G,60) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(A,19|G,81)(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51404):
ACGATCATTGTTTCAAAGCTGAATTTGATATATAATATCCTCCTTGGACCCTATCCAAAGGGATTTAGTTACTGAGGTGC
CAGAGGGACCTAGTGAGATT
Y
TGGTGTGCGAAGAAACCCCGCAAATAACTATCTGTTTGCCTATGTGGGTGGGCCCTGGGGGTGGCCTCTAGGGTTGGGTG
TGCTGCTGTGTGCAGGGAGT
Celera SNP ID:hCV8900879
SNP位置ゲノム: 64215
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,18
|C,77) 全体(C,77|T,18);(C,-|T,-)SC_12_A(C,-|T,-) SC_12_C(C,-|T,-) SC_12_AA(C,-|
T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51405):
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAG
AAATGGGGTTTCACCATGTT
K
GCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGC
CACTGTGCCCAGCCTGGAGG
Celera SNP ID:hCV29700960
SNP位置ゲノム:126735
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51406):
CGTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTT
GCCGGGGGAGTCAAGCCTTT
W
GAACTGCACCCGCGTCTGGAATCCCCCAACAGTGGAAGTTGCAGCTTACCTGAGAGGCACCTGGGGCTTGTTTCATGTTT
CTTTCAAGAAGGCTGGGTGC
Celera SNP ID:hCV25751783
SNP位置ゲノム: 67880
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35) 白人(T,38) 全体(A,1|T,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51407):
TGGACAAATAAATGTGGAAACTACAAAGTCTGAATGAATGTGAAAGTTCCTGGAAGAAGACAATATAGAATATTTTTAAC
ATTTTAAAATTCACCAGATA
K
AGCTGAATCCTCTTCCAGCTTAATGGCTCCACAAAGTTTTTACCTTAAGCCCTTTGTTTTCCAAAGATTGGAAATAAGGT
AAAGTTGTGACTGTCTGCTA
Celera SNP ID:hCV1883519
SNP位置ゲノム: 2837
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,25|T,11) 白人(G,23|T,15) 全体(G
,48|T,26)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,5) 全体(G,4|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP位置ゲノム: 77601
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,
54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51409):
TGTTTCAAAACTGTGTCTTGCCCTGTCTCCTACTAACTGTCGATGTGAGGTATGAATTATGGCTGCGCACTTACAGCCAC
GTGTGCTTTCCACAGTCTAC
R
CTGGCTTCTGTCAGTGCTAGCAGTGTGACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGT
TTAACTCTTTTACTTCTCTA
Celera SNP ID:hCV1662672
SNP位置ゲノム: 78729
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,7) 全体(G,7|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51410):
CCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCC
AGAACCCACAGCCTCCACCC
R
TGGCTGGCGTGATTGCTGCAGCAGTGGCGCCTCCTAGCTCAGGACAGTGGCGACTGCCCGGCTGCATGCACTCCGATTAC
CCACGTGCTGCCGTCCTGGT
Celera SNP ID:hCV25753968
SNP位置ゲノム:141203
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号51411):
TTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTTCTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCAC
TCTGTCACCCAGGATGGAGC
R
CAGTGGCGCAATCATGGCTCATTGCTGCCTCGACCTCCCCAAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCTGAGTCACT
GGGACTACAGGCATGTGCCA
Celera SNP ID:hCV1662673
SNP位置ゲノム: 79109
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,6) 全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51412):
CTCTCTTAAGAGTGTTCCCGGCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTT
GCACAGTAATTTAACTCAGA
S
CCAAACTTCCTTCCCTGGCACCTGCTGATCCGCTCCAGGGCCACGTCTCTTCTCCCAGCCACGCCTGCCGGGAGACCCTG
GATGTCCGCAGTCCAGACAC
Celera SNP ID:hCV16180229
SNP位置ゲノム: 88388
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,37|G,1) 全体(C,7
4|G,2)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51413):
AAAAAAGTGAGGAAATGATAAAGGCAAAATGCAGTCCAGTGGTTCCATCTGGGGCACAAGGGGGCAGGAAGTGTTAGGAG
CACAGGAGAACATTGGTTGG
R
TGACTGATGATTTCTTTCCTAAGTTTGGGGATGGGTTCCCAGGTGTACCTTTCCTTGCTAGGCTTCATAACTGCATGGAT
ATATGTACATATACACAGTG
Celera SNP ID:hCV8900880
SNP位置ゲノム: 65497
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(A,43|G,49) 全体(G,49|A
,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51414):
TAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCA
AAATGCTGGGATTACAGGTG
M
GAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCACGTCGGCACCTACGCCAGTGGGGACACTTT
TGCCTTGAAGCAGCCTGGTT
Celera SNP ID:hCV1662675
SNP位置ゲノム: 81882
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|A,6) 全体(A,6|C,2) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51415):
TGTCGATGACCTCAAGTGTCCTGGGCAGTAGCGTGGATCAGTTAAGTGCAGAGTCTCCAGACCAGGAAAGCAGCTTCAAT
GGTGAAGTGAACGGTGTCCC
R
CAGGAAAATACTGACCCCGAAACGTTTAATGTCCTGGAGGTGTCAGGATCAATGCCTGATTCTCTGGCTGAGGAAGATGA
CATTAGAACTGAAATGCCAC
Celera SNP ID:hCV25750482
SNP位置ゲノム: 77168
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
4|G,4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51416):
CCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGCTCCTGTG
GACGATGTCGGGGGGCTCTC
R
AAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGGAGGGAAG
GGGCTGGACACCTGGGCTCT
Celera SNP ID:hCV11467424
SNP位置ゲノム:140532
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51417):
TGGACCTCTCCCAGCTAGGTACGGCCACCTCGTGAGTACACCTGCCGGTGCCCTGACTGCCCTAAACCGGCATCACAACG
TGATGTCGGACAAAACTGCC
Y
GGCCTGTGTCCAACCTGTGAGAGTTCTGAGGGGGTGTTTATAAGCTGCTGAATTTCAGGAGCTCAGTTGGCCACTCTTTC
AGACTAGACAGGCTCTGGGT
Celera SNP ID:hCV1662676
SNP位置ゲノム: 95447
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,8) 全体(C,8|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T
,-) JBIC-対立遺伝子(T,264|C,1226)全体(C,1226|T,264)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51418):
TGTTTTGCTACACTCCGTGGGCTGTCATCTGATACCAGTGACAACTGTGCAAGGGTGGTACCTCCCGATTCTGCACCCAG
TGTGGGGCGTCCTCCACCTG
Y
CCCTCTCCAGCAGCACCACCAGCTAATGGAGCTGCACACCTTTTATTCCCCGGTTGAAAGTCAAAATAACCCATCAAAAT
TAAAAACTTCTCATCCAAAA
Celera SNP ID:hCV1662678
SNP位置ゲノム:105390
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51419):
CAGAACCCGCAGACACGGCTGTGGGTGTGGAGCACAGGATCTCCATTGGGGAAACTGGCGGTTTCTTTAAAAATGAAACA
GGCCGGGCGCAGTGGCTCAC
R
CCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAA
AACCCTGTCTCTACTAAAAA
Celera SNP ID:hCV1662679
SNP位置ゲノム:105895
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,7) 全体(G,5|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51420):
ATCATGGTAGGAAATAATTTCTGCTTAAACCAAGATGATAACAGATTATCATCAGAGACAGATTTAGAAACTTTAAACAA
AGCTGTTTAGTTTCAGTTTC
Y
CCTTGTCTTAAGAGCAGAGCTTTTGCTCTTTTTAAAATAAACTCCCTGCCTTACCCTCCCGACTCCTCACCCCCAGACTC
TAGACCAGGCCCTGTCCTGT
Celera SNP ID:hCV8900885
SNP位置ゲノム: 69112
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;SC_12_A(C,-|T,-) SC_12_C(C,-|T,-)SC_1
2_AA(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51421):
TTACCCAGTAGGTATAATTAACTTCATTTTATAGGTAGAGAAATGGAGACAGGGGACCGTCTGGGACAGATGTCACAGTC
ACCCTCAGAGACTGGACCAC
Y
CAGTGGCAGCATGACTGGCAGCTTTCGGAAACAAATGTTATGTTTGCAGCAGTCCATCAGTTATTTAAAATTAGCCAAAA
ACATAGACTCTCCTTCTACA
Celera SNP ID:hCV8900886
SNP位置ゲノム: 70155
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) CEPH(C,45|T,47) 全体(C,45|T
,47)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51422):
ATTTGGACTCTCACACATGCATTTTTATGCTTTGAGCTGTTACCGTTGTTTAGTTTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTGACAGGCCACA
R
TTGCTGGTTTGGAAGGATCCGGTGATATTGTGTCTGTTTCGTGCACAGAAAATGAAATATTTTTCTTGAAAGGAGATAGG
AACATTATAAGAATTTCAAG
Celera SNP ID:hCV8900887
SNP位置ゲノム: 70992
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,12|A,80) 全体(G,12|A
,80)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51423):
GAACAAAGAAAGACAAATAGGTGGTGCCCAGGGGGGAACCATGTGGCCTGGTGGGAGTTTTGGGAGAGGGGCCGTGTGGC
AGCACATTGGTGTGTGACGC
R
GGTGCCTGTGGAGGGAACACAGTGCTGGTGGGGACAGAGTGCAGGCGGTGGCCTCAGTTGGGCCCTCTCATGGGCAGCAG
TGTAGGGTTGACCAGAAACC
Celera SNP ID:hCV27506576
SNP位置ゲノム: 62198
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51424):
AGTGGTGCAGGTCTCTAAGGTGTGTATTTGGGCTTCACTGGGAGGTTTCTCTCGGGGAGAAACCTGGCTTGAGTGGGATT
GAGTCTCAAGAGTGTGAGGG
M
AACAGGAACAAGTCCATCCTGAGTCCAAGATGGCCTTGGGCCATCTGGTGTTCAGCAGATACTCATTGAGGGGTTGGGTG
TGTGAACAGAGGGATGGCCT
Celera SNP ID:hCV27506577
SNP位置ゲノム: 97847
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51425):
TCAGTGCATGTAAAGTTAAGCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGC
CTGCGTTCTCGCCCTCTAGT
Y
CCTTCTGATATGTCTCTGACTTCTCATGACTTTAGTTTCTCCTTCTCTACCTCCATTTCTCTTCCCTGCACTTTTTTCTT
CCTCTCTTATTGGGATTCAG
Celera SNP ID:hCV1883520
SNP位置ゲノム: 6957
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51426):
GGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGC
AAGACACCACCTCAAAAAAA
W
ATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATACACATATATATGTATATGTATGTGTGTGTATATATATAT
ATCTATATCTCACATGGTCA
Celera SNP ID:hCV30313567
SNP位置ゲノム: 27415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51427):
TGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCT
GCCTAACACGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGCGGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAG
AATCGCTTGAACCCAGGAGG
Celera SNP ID:hCV29519943
SNP位置ゲノム: 49107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51428):
AGTTCTTACAGGGCACATGTGGGGGAATAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGT
GTGCAGGGACTGTGATGGAA
R
GCTGATGGATGCACAAACAAAACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGAT
TTGTGCTACAACATGGAGGA
Celera SNP ID:hCV1883521
SNP位置ゲノム: 8517
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51429):
CCACCATGCCCAGATAATTTTTTAAATTTTGGTAGAGACAAGGTCTTGCTGTTGCCCAGGCTCGTCTCAAACTCCTTGGC
TCAAGCAGTCCTCCCTCCTT
R
GTCTTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTATGAGACACCGTGCCCAGCCCTTTCCTCTTTTCACACCCTTCTGGCAGCTTCC
CACGTCACTCAGAATGAAAT
Celera SNP ID:hCV29519944
SNP位置ゲノム:134200
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51430):
GAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGAGAACATTAGGCTAAGTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCAC
ATATTATATGATTCAATTTT
R
ATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGACAGAGAGGAGATCAGTGGTTGCCCAGGGCTGAGAGAAGAAGCGTGTAGAG
GGGTGATTGCTAAAGGGTAG
Celera SNP ID:hCV1883522
SNP位置ゲノム: 8687
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51431):
TGTTTCTTAGACTTTGCCCATTGTAAAATTGTCTTTTGTTGTTGTTTTGAGATGAAGTCTTGCTGTGTTGATCAGGCTGG
TCTCAAATTCCTGGGTTCAA
K
CGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTATAGCCACGTGCCACTGCACCCAGCTTTTAAAATTGTCTTTTT
ATTATTGAGTTATAAGAGCT
Celera SNP ID:hCV1883523
SNP位置ゲノム: 11479
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|G,6) 全体(G,6|T,3) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51432):
CCATGAAGTGGAGGTAACATTCATGTCTAATGTTTGGGGATTGCAGGAAAAAAAAATGGAAGTAACTATGATGCCTACTT
CATGTTTGTTTTTTTTTTCT
Y
TCTTTTTGGTGAGGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTT
TCAACTTACTATTTTTTGAC
Celera SNP ID:hCV1883524
SNP位置ゲノム: 16238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51433):
ACATGGGACTCTATTCTGTCTGTGGTTAGGGGGCTTTTATGGACCAAGATACAGCTTTTGTATCTAAGAGAAATGTTTAC
AAATACTTGTGTTTTAATCA
R
TATTCAATATATTAAAGTTTTCATTTAAAACGTAACTAATTTAAGCCTCTGTGCTCATTTTAAAATAATCAAAATGGTTC
ATACACATACAGCCCTTTCT
Celera SNP ID:hCV1883525
SNP位置ゲノム: 21294
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51434):
TTATTGACTCACAGTTACGCATGGCTGCGGAGGCCTCAGGAAACTTACAGTCATGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCT
CACTGTCACAAGAACAGGAG
K
GGGGAAACCATGCCCATGATTCAGTTATCTCTACCTGGTCCCTCCTACGACATGTGGGGATTATGGGAACTACAATTCAA
GATGAAATTTGGGTGAGGAC
Celera SNP ID:hCV1883526
SNP位置ゲノム: 23250
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,8) 全体(G,8|T,4) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51435):
CAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCCCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCA
CTGCATCCGGCCGGAAGTTG
Y
TTTTATTTTTTTACTATTTTTAATTTTTTTAAAGAGGTTTATTTGGCCCACAATTCTGTAGCTGGAAAGTCCAAGATTGG
GCAGCTGCATCTGGTGGGGA
Celera SNP ID:hCV1883527
SNP位置ゲノム: 26958
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,3) 全体(C,2|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51436):
GTAACAAAACTTATAGAGCTTTAGTAATTAAGGGAGTGTGGTATTAGCACAAGAAAAGATACATAGATCACTGGAACAGA
TTAGAGAAGTCAGAAGACCA
R
CATGTATATGGATACTTGAGTAATTGCAAAGGTGATACGACAAAGTCTTTTTCAGTAAATGATGTGGGACAGCTGGATAT
GAATGGGAAGAAAAATGAAA
Celera SNP ID:hCV1883528
SNP位置ゲノム: 32271
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51437):
CTAAAACTATGGTTTTTAAAGATATACACGCATGTGGTAAAGCTATGAATCAAAGCAAGAGAATATTTCATCTCAATGTT
AGGAGAGTGGTTTTGGTGGG
R
TGGGGTATGTAGTCAGGCAGAGGCACACAAGAGCTTCAAAGGTGCTGTTAATGGTCCCTTTCCCAAGCTAGATGGGGATT
CCATGGGTGCTCATTTTTTA
Celera SNP ID:hCV1883529
SNP位置ゲノム: 34190
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51438):
ACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAG
AGTGAGACTCCATCTTAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAA
GTGTTTACAGGAGCAGGCAC
Celera SNP ID:hCV26351648
SNP位置ゲノム: 20747
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51439):
AGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTTTCTCTC
TTAAGAGTGTTCCCGGCCAT
Y
CTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGACCCAAA
CTTCCTTCCCTGGCACCTGC
Celera SNP ID:hCV16180230
SNP位置ゲノム: 88313
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51440):
ACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTA
AAAAAAAGAAAGAAAGAAAA
R
AAGAGAACATTTTAGTATTTAAAACTTACTACAACACTTTGAAAGCAGATATTTTTTTCCTAAGTGTTTACAGGAGCAGG
CACATGCCTGTTTTTCAAAG
Celera SNP ID:hCV26351649
SNP位置ゲノム: 20764
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51441):
GCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCTGGGCTCCAGGCCACCCCTG
AGCTGGGCAAGGGCAGCCAG
Y
CCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAAGCCTATCAAAGTGAAAAGG
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV16180231
SNP位置ゲノム: 74763
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38|T,2) 全体(C,7
5|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,87|C,1407) 全体(C,1
407|T,87)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51442):
ACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGA
CGTGGTGGCAGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCA
CTGCACTCCAGCCTGGGCGA
Celera SNP ID:hCV1662680
SNP位置ゲノム:106033
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51443):
GAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGG
TGCCTGTAATCCCAGCTACT
Y
GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGC
CTGGGCGACAGAGCGAGACT
Celera SNP ID:hCV1662681
SNP位置ゲノム:106045
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,6) 全体(C,5|T,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51444):
TGGGAGACTTAGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACC
ATCACAGGTCACTGCAACCT
Y
GACTTCCTGGGCCCAACCGATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTG
TGTATTTTGTAGAGACAGGA
Celera SNP ID:hCV1662682
SNP位置ゲノム:107213
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51445):
TTGAGATGGGGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGGTCACTGCAACCTCGACTTCCTGGG
CCCAACCGATCTCAGCCTCC
Y
GAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAACTAATTTCTGTGTATTTTGTAGAGACAGGATCTCACTATGCT
GCCCAAACTGGTCTTGAACT
Celera SNP ID:hCV1662683
SNP位置ゲノム:107245
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51446):
GCAGCTGAGAGATGAATTTTACATTTTGTTTAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGT
ATCCCAGGCTAGAGTGCAGT
R
GTGCAGTCTCTGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAATAGCTGGGATT
ACAGGTGTGCACCACCACAC
Celera SNP ID:hCV8900891
SNP位置ゲノム: 72761
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51447):
TACATATTACACGCATAAACACAGCAACACAAAGATTTGTTTTGAGCTTTGGCTGCCAGTTATTAGTGGTTTAACCCCAG
AGATGAATTAAATATTTATG
Y
TGTTGTTGTTGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAA
GAAATTCTAAGATTCCTGCT
Celera SNP ID:hCV11467508
SNP位置ゲノム: 29544
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51448):
GTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCAGCCT
AGGCAGCGTAGTGAGACCCC
R
TCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGGAGGC
TGAGGTGGGAGGATCACTTG
Celera SNP ID:hCV1662688
SNP位置ゲノム:116823
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51449):
TGTAGAGTTGTTTTAAATATTAAAGTGTACAAAAAAAAAATTTAAATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCC
AGCACTTTGGGAGGTCGAGG
S
GGGTAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTATTATTGTGAAATCCCATCTCTATGAAAAATACAAAAG
TTAGCCAGGTGTGGTGGCAT
Celera SNP ID:hCV1662689
SNP位置ゲノム:121185
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,4) 全体(G,2|C,4) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51450):
CGATCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTCCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGCT
TAACAGGCGTGTGCCACCAC
R
CCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGG
TGAGCCACCTGCCTTGGCCT
Celera SNP ID:hCV30043496
SNP位置ゲノム:124947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51451):
GGATTTAATGGGTTTGTGTGCTAAGAACAGTTTGTATTAAGTACAGACGGTTTTCAACTTACAGAGTTTCAACTTACTAT
TTTTTGACTTTAAGATTGAG
Y
GAAAACGATACCATTCAGTAGAAACTGTATTTCCAGTAACCATACAACCATTCTGTTTTTCACTTTCAATATGGTATTAA
ATAAATTACATGAGATATGC
Celera SNP ID:hCV16136651
SNP位置ゲノム: 16351
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,11) 全体(C,11|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51452):
AGGTGACAGGGATCCTGGCCCTTTGAGCCCCTGACTCTCTAACTTCCTCCCTTCCTCATCCCACTCCAGGTAGCTGGGAA
GCCAAGAAATTTTATGGTGT
R
TTTTTATTTGGAGGTTCGGTGTGGAAGTAAGACTTGCCATGGTGAGCAGGGCTGGATTGAGAAGAGTTGGGCACCATTTT
CTTTGAAGTAGTTAACTTCT
Celera SNP ID:hCV8900897
SNP位置ゲノム: 79798
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51453):
AAATTTTAGATCACCTACTACTTTTTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTC
CTGCCTCAGTGTCTCATAGA
R
CTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGTGCTCGGCCTTTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAG
TTTCACTCTTTTTGCCCAGG
Celera SNP ID:hCV11467439
SNP位置ゲノム:131018
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51454):
GCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTTTGTAGGGAGA
CAGCAGCACGCGTCTCAGAA
S
GTTTGTAGTAGAGGGGTGTCCACAGATAGCAGGGGTTGGGAGAAGGGTTGACTTGGCGTCTTGCTGACCCGTTTTACCGT
CTCGTGTTAATGATATCCTC
Celera SNP ID:hCV8900898
SNP位置ゲノム: 80579
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,40|C,52) 全体(G,40|C
,52)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51455):
CTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCC
ATTCATTCTTTCATGCTGCT
S
TTAGGCCATTGTTAGTGAACTGGAGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATG
GAATCATTTGCTTGCTTTTT
Celera SNP ID:hCV8900899
SNP位置ゲノム: 81487
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51456):
TGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGGC
CCATCTTTTAATAAGAGCTC
R
GCATATTCATACTTGATTGATCAGCATTTTCGTCATTAGAAATGAGGTGGGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTGTTTT
CATTTCAAAGATTAAAAACC
Celera SNP ID:hCV1883531
SNP位置ゲノム: 39153
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51457):
GAAGAGGGAGCACCAGTCATCTGTCTCCACACCTAGACATCAATTGTACTGGCAGGATCTGTCTGATCTAACTATTTTGG
AACTCGGAAGTCTACTGAGG
Y
TTACACATTCTTGCTGGGATGGCAAACTGTGGTTAATTTTGGTCAGTTTCAACTCTTAGCACAGTAGCAGCTATGCACTC
CCCAACCCCAGTTCTGTGGA
Celera SNP ID:hCV1883532
SNP位置ゲノム: 39388
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51458):
CTAAAAAAACAAACTTCAGAGAGGAGAGAAATGCCTCCTCATATACAAGGGACCCCCAATAAGATTATAAGCAGATTTCT
CATCAAAAACTTTGGAGGGG
Y
CAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAG
ACCAGCCTGGCCAACATGGC
Celera SNP ID:hCV1883534
SNP位置ゲノム: 41714
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51459):
GATAAACCAACTAGATTTAACAGACATTTATAGAACACTCTACCCAATAACAATAGCATACATTTTCTCAAATGTAGATG
GGATGTTTTCCAGGATAGAC
Y
ATATGTTAAGCCACAAATTAGTGTCAATAGATTTTAAAAGATATACAAAGTATGTTCTTATTGCAACCACAACAGGATAA
AGTTAGAAATCAGTAACAGA
Celera SNP ID:hCV1883537
SNP位置ゲノム: 44872
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51460):
TGTCATTTTCATCATGAGAGCTGGCTGGGTCTTAGAATCATTTGGTACAATCCCCACTTTTTATAGATAAAGAAATTCTA
AGATTCCTGCTTCAAGGCAC
R
TATCTCTGATTGCCTAACCATTGTGCTTACTTCTTGTGAGAGGAGGTAGGCCCTCTGTGCAGTCTGTGGATTTCAAGGAT
ATGGAATACAGATGCGTGGT
Celera SNP ID:hCV26351650
SNP位置ゲノム: 29654
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51461):
AAAGTATCTCTGTTTGCAGATGACATGATCTTGTATGTAGAAACCCTAAAGATTCCACAAAAAATTGTTTGAACTAATAC
ATGAAACTGACATAGTAGCA
R
CATACAAAGTCAATGCACAAAAATCAGTTGCATTTCTAAACACCAACAATGAATAATATGAAAAAGAAATTAAGAGGAAA
ATTCCACTTAAAATGGCATT
Celera SNP ID:hCV1883538
SNP位置ゲノム: 46412
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51462):
CCTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGC
CCACGTATATCAGGGGAAGA
A
TATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGC
TTTCCAGCTTAAACTTCAAT
Celera SNP ID:hCV26351651
SNP位置ゲノム: 33535
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|A,7) 全体(A,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51463):
CTGAGATCTAACACTTACAGTGGTTTGATCAGAAATTGCACCATGCTTGCCAAGCAACTTTTGGACTAAAAGTTGCTGCC
CACGTATATCAGGGGAAGAA
T
ATATATATATATATATATAGTACCTATCTTAGCATCTGATTTGTATGACCATTACTTCAATGTAAAATAATAAATTGGCT
TTCCAGCTTAAACTTCAATT
Celera SNP ID:hCV26351652
SNP位置ゲノム: 33536
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,7) 全体(T,7|-,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51464):
TTTAAAATGCTGTAGGGAATGAAAGGACATGATTTTGAGGCAAGGGTGGGAAGAGAAGCACTTCCAGCTTCCTAAGCCTT
CTCCAGCAGCTGCCCCACCC
Y
CCGGCCCCATCCCCAGAAGGTCCGGGAGAGCACCATGGCGCCATCCTTCCTAGGAACTGCCAACCCTCCCTCCCTCCAGG
GCACCGAGTTGATAGTCTTC
Celera SNP ID:hCV29538109
SNP位置ゲノム: 94649
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51465):
GAATTTTGGAAAACGTTTAGCCTTTATCTCTGAAGATACCACTTTTCATTACCCTCTCTTTTCATTTCCTGCTGAAACCC
CTTTTTTTGTTTGTTTTTTG
Y
TTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCGCA
ACCTCTGCCTCCCACATTCA
Celera SNP ID:hCV26351653
SNP位置ゲノム: 34719
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51466):
TGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTA
ACAGAGTGAGACTCCTTCTC
W
AAATAAATAAATAAATAAGATGTGGAAAAAGGTAAAACAGCGTATGAAGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCC
AGCATTTTGAGAGGCAGATC
Celera SNP ID:hCV26351655
SNP位置ゲノム: 40478
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,1|-,9) 全体(A,1|-,9|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51467):
GAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTGGGTGACAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAA
CAAGAGCAAAACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAATCCTACTATATGCTATATATAAGAGACTCACGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCC
TGTAATCCCAGCAGTTTGGG
Celera SNP ID:hCV26351656
SNP位置ゲノム: 44171
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,3) 全体(A,3|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51468):
GTAAACAAATGACCAATAAGCATATGAAAAATGACCATCACTAATTATTAGGGCATGCATGTCAAAACTATACCCCACAC
CCATTAGGATGGCTACTGTC
A
AAAAAAAGAAAAAAAGGAAATAACAAGGGTTGGTAAGGATGTGAGAAATGGGAACCCTGGTGCATTGTTCACAGGAATGA
GATGATGCAGCCAATACTAG
Celera SNP ID:hCV26351657
SNP位置ゲノム: 48230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,9) 全体(A,1|-,9)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51469):
TCATAAAGACGGAAAGTAGAATGGTAGTTGCCAGGGGCTGGGGGGAGGGATGAATGGGGAATTATTGTTTAATAGAGTTT
CAGTTTTACAAGATTAAATA
K
TCGTGGAGATGGATAATGGTGATGATTGAAGAGCATTATGAATGTATTGAATACCACTGAAATGTATACTTTAAAAAGGG
ATACTGGTAATTTTACGTTA
Celera SNP ID:hCV26351658
SNP位置ゲノム: 48863
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51470):
TTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCACGCC
Y
AGCCAAGAATTCAGCAATTATTAGCTGCATGACTTTCAGTCCCTCTGATCCAAGACTGACCTAGTACAAATATTCTCTAG
TAGTAGTTCTCAAGCTTTGT
Celera SNP ID:hCV26351659
SNP位置ゲノム: 52325
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51471):
TTTCACTATTTCATCTGCCTCCCTGTCTAGATCATAAGCTACTTGGGAGTAAGAACTGTTTTGTTTTTTGTATTCTTTCC
ACTCCTCCATGGCATTCACT
R
CAACATAAATCATAGAGGTCAGAACATACTGAAGTGCATTTTGAGTTAAAATGCTCAAAAGTGATCTTAGTGACACGTGT
TTACTTTCCCTGTTTATTTA
Celera SNP ID:hCV27841953
SNP位置ゲノム: 19476
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
5|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51472):
GCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCAGCCAGGAGGGACTGTTCCCATTGCGGGCAGAATCTGTTAC
TTGCAATCAGAAGAACTTCA
R
CTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTTAAACTCGCCTTTCACTTTCATTTTCCTAT
CAGTAAAGTGAAGGGTCATA
Celera SNP ID:hCV1662690
SNP位置ゲノム:122737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51473):
GACCTCTCCCTCTGGGCTGCACTCATCCAGAAGGTGCTTCCCCGAGCCTGTCTGTAGAGTCAGCCACAGAGCAGGGCGAT
GAGCTATCAGAGACCAGGGT
R
TGTGCCACTGGGTCCAGCTTCTGCTCTTCTTGTCTCACAGCAATATTTGAGTCCTGGTGCTAGCCATGGCGCAGTCGTTG
GGCTGGTATCAGTGACAAGG
Celera SNP ID:hCV11467440
SNP位置ゲノム:128589
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51474):
TTTTGAACTCCTGGGCTCCAGCAATCCTGCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTCCAGGCATGAGCAACTGCACCTG
GCACCCCTCCTGTTTTCTGT
Y
TGCTCTGGCTGAAGGCCTCCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGC
TGGAGTGCAGTGGCGCAATC
Celera SNP ID: hCV1662696
SNP位置ゲノム:126497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,5) 全体(C,3|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51475):
AATGAGGTTGGTGAGTTCAAAAAACAGAAAACAAAACAAAACAAACAAGCAAACAAAAAAACCAGTGTGCTGGAATGAAA
TAGACAGAAAAGGACTAGTG
Y
GTGAGTAGGTGATCAGACAACTAGAACCTAATAGGCCAAGATAAGAAGTTGGACCGAGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTCAGGAGGCCA
Celera SNP ID:hCV11467517
SNP位置ゲノム: 4343
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51476):
GAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGT
AGCTGGGATTACAGGCACCC
R
CCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAC
CTCAGGTGATCCACCTGCCT
Celera SNP ID:hCV1662697
SNP位置ゲノム:126680
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51477):
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAA
ATGGGGTTTCACCATGTTGG
Y
CAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCA
CTGTGCCCAGCCTGGAGGCT
Celera SNP ID:hCV1662698
SNP位置ゲノム:126737
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,6) 全体(C,6|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51478):
ATCATATAATATGTGGCCTTTTTTATCTGACATCTTTCACTTTGTATCATGTTTCGGAGTTCATCCACGTTGTAGGTGTA
TCAGTTCTTAATTCCTTTTT
R
TGACTACATCACAGCTCTGTTGTATGGATAGGCCACATTGGTTTATCATTTCACCAGTGGATGGACATTTGGATTGTTTC
TGCTTATTGGCTACTGTGAA
Celera SNP ID:hCV11467446
SNP位置ゲノム:109746
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51479):
AGGCTTTCTTCAGATGTTGGCAGTCCCCTGGTTGGAAGAGTGAGGCCCAGCAAGGCTGACTGGAAGCCCTGAGCACATGC
ATGGAGCCTGTGGGCCCCGC
R
GGTCTCTGACAGCAATCTGGCTGGGCTGCTGGGTGGGGAGTCGTTGCTTTTAGCCTTCCAGGGCCCGCTGAGTCCTTGCC
ATGCATCCCCCACTTTCCAG
Celera SNP ID:hCV1662699
SNP位置ゲノム:127238
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51480):
CTTTATATTTTTCCTTTTAAGTTACAACCCGCATAACATAAAATTTCAGCCTTCTACAGTGTGCAGCTCAGTGGCTTTAG
CATCAGTTAGCAGCAGTTAG
Y
ACCATCCAATTCCAGAGGGTTCCCATCACTCCAAAACAGAGAGAACACCCTTACCCATTAGCAGTCACTTCCTGTTCTCA
CAGAACCAGCCCCTCCGCCC
Celera SNP ID:hCV11467447
SNP位置ゲノム: 109478
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51481):
CCAGGGAGAAATAAACAGGTGAGTACTCATGATCTTAACACGTGTTAACTTCTTGGCACATTCCTCATGGATTTTTAAAA
TTAGAAATCCTCATCTGCTT
R
GAAAGTTTATGCTCAGAGAAAGCCGGGCACGACTTTCTCTGCCCAGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAGGCC
AAGGCGGGCTGATCACGAGG
Celera SNP ID:hCV25754282
SNP位置ゲノム: 50280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,19|G,5) 白人(A,19|G,7) 全体(A,3
8|G,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51482):
TGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCAAAATCA
GCCTAGGCAGCGTAGTGAGA
Y
CCCGTCTCTACAGGTAATTTTTTAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGCTACTCAGG
AGGCTGAGGTGGGAGGATCA
Celera SNP ID:hCV29538110
SNP位置ゲノム: 116819
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51483):
ATAGACTTATGTTTTATAAGCTTCCACTTCTATGACTAAGGAGTTGGCCTACTGGAACATTCACTTTTTTCATTCCACTG
TTGTGTATTACTTTTACTTG
R
AAAAGAAGCTATTATCATTCCTACTTCCTTGAAAGGTTAGTAGGAGTGATGCCAAGCACTTCTGAATCCTAACTGTGGAC
AAGTCAGTGATTTCAATGGA
Celera SNP ID:hCV1883541
SNP位置ゲノム: 51594
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,9) 全体(G,6|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,366|A,1112)全体(G,366|A,1112)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCC
TCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP位置ゲノム: 88550
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号51485):
ATTACAGCATTTCAAATAAAAATGGTGTTTTGTGAAAAAAGCAGCTGGCTCAGCTCATAGCTGCAACAGTTGCACAAGTG
GTTTCCTTGAGAGAACCACT
R
AGTGTATTTCAGTGTGCAGCAGAAGGGAGAATACAAAAGTACCTATCCTCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCCA
Celera SNP ID:hCV1883546
SNP位置ゲノム: 55497
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,11) 全体(G,11|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51486):
TTTTTTTTTGAGACATGGTCTTACTCCTCTCACCCAGGCTGGTGCACAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCTTTGAC
TTCCCAGGTTCAGGTGATTC
Y
CCCACCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCACACCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTGTATTTTTATAGAGA
CAGGGCTTCGCCATGTTGCA
Celera SNP ID:hCV26351660
SNP位置ゲノム: 54976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51487):
GCAGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATA
TATATATAATGTATATATAT
W
TATATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGC
CTCTGGGTTCAAGTGATTCT
Celera SNP ID:hCV26351661
SNP位置ゲノム: 56123
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51488):
AGTATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATA
TATATAATGTATATATATAT
W
TATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCT
CTGGGTTCAAGTGATTCTCC
Celera SNP ID:hCV26351662
SNP位置ゲノム: 56125
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,5) 全体(A,5|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51489):
TATTTCTGAAATAATTGATGAAACTTTTCATATATATATTGGATTTCATATATATGAAATATACATATATTTCATATATA
TATAATGTATATATATATAT
W
TTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCTTGCCTCT
GGGTTCAAGTGATTCTCCTG
Celera SNP ID:hCV26351663
SNP位置ゲノム: 56127
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,4) 全体(A,4|T,1) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51490):
CCAGCTCCGTGGCCAGCGAGCCAAGGAGCAGGAGCAGCTCGCTCAACTCCACCGACAGCGGCTCCGGGCTCCTGCCCCCT
GGGCTCCAGGCCACCCCTGA
R
CTGGGCAAGGGCAGCCAGCCCCTGTCACAGAGATTCAACGCCATCAGCTCAGAGGACTTTGACCAGGAGCTTGTCGTGAA
GCCTATCAAAGTGAAAAGGA
Celera SNP ID:hCV25750076
SNP位置ゲノム: 74744
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,38) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51491):
CTGTAACCTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACCATAGGCACGTGCCAACA
TGCCTGGCTAATAAAAAAAA
W
TTTTTTGTAGAGACATGATCTCACAATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTAAAGTATCATTTTATGTTAATAGCATTTTATAT
ATTTAATATCATTTAATTTC
Celera SNP ID:hCV26351664
SNP位置ゲノム: 56710
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,8) 全体(A,1|T,8) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51492):
GCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCATGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCT
TGACCTCAGATGATCTGCCG
Y
CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCATGATGCATCCAGCCTGAATACAATGTTATGTGATGCGTGACTGTATCT
GCCACTCATGGTTGTTGTAA
Celera SNP ID:hCV26351665
SNP位置ゲノム: 67318
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51493):
TTGAAAAAAAAAATTTGGTTTTGACATTTAGGTCCAATTTTCTGCCGAGAAATGATGTATGTTTTTTGTATGTAAACACA
AAATTAAACTTGTTCTTTTT
K
TTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGC
TTACTGCAACCTCCACCTCC
Celera SNP ID:hCV26351666
SNP位置ゲノム: 68303
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,2|-,10) 全体(G,2|-,10|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51494):
TGAAGTATAACTAAGCTGTTTTGTTATACACAGGCATCTCTCATTTGTAAATAATTTGTAAATTGAAGCGAGAAATGCTG
TATTCTTAGTATTTTTTTAC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTTCACTCTGTCGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAA
CCTCCACCTCCCAGGCTCAA
Celera SNPID:hCV26351667
SNP位置ゲノム: 73761
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,4|T,5) 全体(T,5|-,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51495):
CCCAGGCTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGCACCACCACACCCTGCTAAATT
TTGAGACTCCGTCTCAAAAA
W
AAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAGCTTCTTGAAGAACAAA
AACTATTTCTTAGAGTCTTT
Celera SNP ID:hCV26351668
SNP位置ゲノム: 73951
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,1|-,8) 全体(A,1|-,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51496):
CTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAC
TGTGTTAGCCAGGATGGTCT
Y
GATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCATCCTA
GTTTTGCTGGTTTCTATGAA
Celera SNP ID:hCV26351669
SNP位置ゲノム: 74300
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51497):
ATATTAATATACTAACTCTTCATAAAAATAATACGTGTTTCTCTTTCTCATTGTTGCTTTAAAGCAACCGAACTAACGAA
GACGGGCCTATGGATATGTT
R
GATATATTCCAATTATTTGGCTTCCTCTTTAGGAATTCTGTTTTAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCC
TGACTCTAAAAGGAAAGTCC
Celera SNP ID:hCV3059846
SNP位置ゲノム: 81366
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-)CEPH(A,40|G,52) 全体(G,52|A,40)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51498):
TAATGAGCTCTCTGCTGTGGGTGAACAGTCTACTCCCTGACTCTAAAAGGAAAGTCCATTCATTCTTTCATGCTGCTGTT
AGGCCATTGTTAGTGAACTG
S
AGCTGGTGTTTCCTGAACGATGTTCTCCTGAGCTGGAAGACCTCCCATATCTGCATGGAATCATTTGCTTGCTTTTTCTT
TCTTTCTTTCTTTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV3059847
SNP位置ゲノム: 81510
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51499):
AGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGC
CCGGCTAATTTTGTATTTTT
R
GTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCA
Celera SNP ID:hCV29791044
SNP位置ゲノム:126710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51500):
CCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGAGCATGTTTTAATCACTGCTGT
GAGTCGTCAGCTGGGGATGA
R
TCTTCAGGTTGAAGCTCTTGCACAGCTGGCTCTCTCCTAGCTGTGTAAGAACCTCTGGCCTGGGTGCACAGCCATGCTGG
CTTCATAGGCCATATGCTGG
Celera SNP ID:hCV3059848
SNP位置ゲノム: 85055
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51501):
GAGGCTGAGGCGAGCAGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATGGCAAAACCCCGTCTGTACAAA
AAATACAAAAATTAGCTGGG
K
GCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAAGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCATGA
TGGCTGCCACCTCACTCCAG
Celera SNP ID:hCV16011905
SNP位置ゲノム:119649
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51502):
GGATTACAGGCATGCACCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGAATAGGAT
GGTTTTGATCTCCTGACCTC
R
TGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAG
TAGAGATAGGGTTTCACTAT
Celera SNP ID:hCV30151752
SNP位置ゲノム:113789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51503):
TGGCAGGCGTTGATGAGGCCCTGCGGCTGGTGGTGCCGTTGGGGACAGGCCGTCCTGGAGAGTCGGGTGAGGCGGAGCCA
GCCCCTGTGGTCGTAGTCAC
Y
GCCCGTTATTCTGTGTTCTGGGCTTTGCGGCAACACACAAGTTTATTCTCTTTTCTGCATGGCAGCCCTCCGGCTGTTAA
AAGACGCTCTCAAACCTCCC
Celera SNP ID:hCV16011906
SNP位置ゲノム: 58714
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51504):
AAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTG
AGGTCAGGAGTTCAAGACCA
R
CCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCA
GCTACTTGGTTGGGAGGCTG
Celera SNP ID:hCV11467454
SNP位置ゲノム: 96691
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51505):
CCTCCTGTTTGCAAACCCACAGCGCCTCTAAGCCTGGGGTTCCTGGTGGGGCCCTGTGCCTGCTTAGGATTTCTCCTCCC
AGAGGCAGACAAGAAGAGTG
K
GTTCTTCTTGTCGCAGAGCTGTAGGAGCCTGCACACACAGCCACTCTGCCTCTCAGGGTGCCACAGTCAGCGCAGAGAAG
CCTCAGGGGTGGCCTGGTCT
Celera SNP ID:hCV1883551
SNP位置ゲノム: 57722
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|T,6) 全体(G,5|T,6) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51506):
AGCGAAAATGAACTACTGGCAGCTCTTGAAAAGCTGAGGTGCCTGCAGGCCTTTACACGTGTTCTCTCTGCAGGAAAGCT
CCTTCCTTCCTCAGGCTCAC
R
ATGCCCATCCTCCAAGATGCACCCGGATCCCACTGCCTGTAGGAAGCAACCCCCAGACCACCAAGAGCCAACTCAGGTTG
TTTGTTCTCCCCGAACCCTC
Celera SNP ID:hCV29078227
SNP位置ゲノム: 3329
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51507):
CACAGTCAGCGCAGAGAAGCCTCAGGGGTGGCCTGGTCTATCTGTTCCTTGTGGAGCCACCTCCTCCACACAGCCCTGGT
GAGGGGTCAGGGTTGTGGGG
S
TCACTCGTTATTCAGCACGTGTTTACCATGCACCCCTGTGCACTGTGGCAGGCTCAGCAGTGACATGGTAAACACGGCAG
ATCTGAGCCCTCCGTTGTGG
Celera SNP ID:hCV1883552
SNP位置ゲノム: 57884
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,8) 全体(G,4|C,8) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51508):
ATGAGGTAAATGGAGGAATAGCTCTTACCACCTGTTCTATAATTGTCTAAGGGTTTTCCCCCCAACAGGAGATTCTGAGG
GCAGGATCACATCTGATTCA
Y
GGTCAGCCTGACTCATACGGGGCACATATTTAGGAACCAAAAACATAACTGACTTCAAGAAACTCAAGGGCTGGTAAAGA
CAGACCAGTCATCAGCGTCA
Celera SNP ID:hCV29078228
SNP位置ゲノム: 5206
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51509):
TTTAGGGAACATTGATTGAAAGCGTGCTCTGCTCCCCAGGAACGTTTTAGGATGCAGAAACAAATAAATGTGTCCCCTTC
TCAGAAGGAGAGAGATTTTA
Y
TGAGCCTTGGGGAAATGAGGGCTAACAGAATAAGAGGAAATGTTTTTAACATCTGTGTCTTAAAGACTTGCTTTCTGCTG
TAGACTATTGTGTGCGTCTA
Celera SNP ID:hCV1883553
SNP位置ゲノム: 59930
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51510):
GGCTGTGGGTCTGAGACCTGGGGGTTGGGTGAGGTGGAACATGGAGTTGGGTGAACATTGGGTAAGGAGGAGGAGCAGAA
AGTCTTAGCAGAAATGTTTG
Y
TGTGTCTGCATTGTTTTTCCCAAACCTAGCGCAGGACAGTGAGACAGCGGCTCTATGCCTTTTCCTCAGCCCGTCCTAGA
CACTGTTTCTGCCAGGAGGA
Celera SNP ID:hCV29078229
SNP位置ゲノム: 14328
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51511):
GCTGGCAGATTTGCTGCCACGTTGGTTCTGAGGTGTGAGAGGGATGAGTTGGAGATGATTCCTAGGTCTGTGGTCTATGC
AGCTGGGTGAGTGGACATGC
Y
GTGGATTGACGCAGAGAATCCTGGAGGCACGGGGAGAAGGAGGAGATGGAACAGCCTGCTGTGGCCCCGCCATGTCCTCT
CCCTGCAGTGGAGAGCTGGC
Celera SNP ID:hCV1883554
SNP位置ゲノム: 61653
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51512):
GCGGGTGTACCTCTCGGGGAGCTGTGCGCTGGCAGCCACTGGCATGCAGACAGGAGCTCGCCTAGGGAGATTTGGGCAGG
CTTGTGTTCTGAAGAGGAAA
S
GGCATCAGGAGAGAACAGGAGTTGGGGGGTCAGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCG
GGGGCTGAGGCAGCTTCGAC
Celera SNP ID:hCV1883555
SNP位置ゲノム: 61868
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51513):
AGAGGAGTCGGAGGCCATATGGAGGGACATAGCAGCTGCTGCGAGACCGGGGGCTGAGGCAGCTTCGACGGGCCTGAGTC
TGTAGCATGGAGGCTGTGCA
S
AGCCCTCCTCATCAGCAGGGCCAAGGGATTGGAAGGGCTGAAAGAGGAGTTGACGGCGAGTATGGAGAGCTTTTAGGAGG
AGTGTTTTTGTAGAAGAGAA
Celera SNP ID:hCV1883556
SNP位置ゲノム: 62000
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51514):
TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGTCACCGTGCCCATCCTAGTTTTGCTGGTTTCTATGAATTTAGAATCATTCAGTTCTTTAGCTGGCTGGTGCCTCT
GTGACAACTGGTATTTAGGG
Celera SNP ID: hCV26351670
SNP位置ゲノム: 74358
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51515):
CTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCTATT
CAGCAGTTTTAGAGGCAGCC
M
CTCCCAGGACCTTGCTCAGCAGGGCTCCTTTCCCTTCCTCCAGGGTAAGAGTCCACCTGGTGTTCAGGACCTCGCCTTCT
CATGCCCACTCAGATGCACC
Celera SNP ID:hCV1883557
SNP位置ゲノム: 63530
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,4) 全体(A,3|C,4) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51516):
TCACTGAGTGAGCAATGCTCCATACATCCAAAAGCAGAGAACACATACATTTCTTCCCCAAAGGAGTTTTACTGCAAAAT
ACTTCACATTAACGGAAAAT
M
CACACACACACACACACACACACTGTAAGGTCTAAATGATGACAGAACACCTGTGTGTACTCACCACCCTGCTTAAAGGG
TCTCAGTTTTGTACTTTTCA
Celera SNP ID: hCV26351671
SNP位置ゲノム: 75036
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,1|-,6) 全体(A,1|C,1|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51517):
TTATTTATTTATTTTTTGCGACAGAGTTTCGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAC
CTCACCTCCTGAGTTCAAGC
R
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTATGCATGCCCAGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGATACAGGGTTTCTCCATGTTGG
TCAGGCTGGTCTTGAACTCC
Celera SNP ID:hCV26351672
SNP位置ゲノム: 75258
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51518):
TTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGC
GAGCTCCACCTCCCAGGTTC
R
CACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTT
TTTTAGTGGACACGGGGTTT
Celera SNP ID:hCV26351673
SNP位置ゲノム: 81698
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51519):
CATCACCACGCCCAGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTT
CTGACCTCAAGTGATCTGCC
Y
GCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGG
CCAGGTGTGGTGGCTCATGC
Celera SNP ID:hCV26351674
SNP位置ゲノム: 84053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51520):
GAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACCGGGCATCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGG
AGGCGGAAGTTGCAGAGAGC
Y
GAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAGACAGACAAAAAAAAGCAACA
ACAACAAAAAGCCAGAATGG
Celera SNP ID:hCV26351675
SNP位置ゲノム: 87630
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51521):
TGTGATACCTTTTTAGATGCATATTATGTTTCTAAGTACCGTATACTGTTGTCCATTGGAAATACCTGATTTAAAAGCAA
AATTAAAGCTGGGCATAGTG
K
TTCATGCCAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCACTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCCTGGG
CAACACAGGGAGACCTGTCT
Celera SNP ID:hCV26351676
SNP位置ゲノム: 91731
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51522):
TACACATCCTGGGGTTTGTTTCTGTGAGTGAACCCCTTGCTTTTCTCCAGCCCTCTCCCTGCTGCATGGCCTCCACGACC
CTGGACTGGGTGTGGCTCTG
C
CTGGCAGTATTCAGAGGGAGATGAATGTTAGGCTGTGATTGCTCATGTCGCTTTATTTAGGGACACTCTAGAATTATCTG
GAGAAAGGGTTTGAAGGCCA
Celera SNP ID:hCV26351677
SNP位置ゲノム: 93114
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,8) 全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51523):
GAGTAGAATAGTGCACTTGCTCTGCAAATGCACTTTTGAGGCAAATCTCTTGACTCCCTTCTAGCTAGACTGCAGTCTCA
AAGCCCTTCTTGTGTAGAGC
Y
TGCGAGCTGTCAGTGGATAGCATCAAATCAAGCGGATGGATTCTTGAAAGCTAAATGTCATCATTTGACAGAGCTACTAT
GAGGAAAAATATTTTTATTT
Celera SNP ID:hCV16162987
SNP位置ゲノム: 12314
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51524):
ATGTGATGTATGGAAAGGGGGTTCCATAGCCAAACAAGTTAAGCTAAGTTCAGAGGGAAGGTGGTGAATAGAAATCCCAA
ACATCTGATCCCAGCACAGC
Y
AGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGCA
TCCCACAGCCCTGCTGGCCG
Celera SNP ID:hCV3059850
SNP位置ゲノム:136359
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51525):
GCGCCTGACCCAAGAGACCTTTTAATAATTACTTATTTAAGTGAAAATTTTGAATGCAGGTGTGCTGTCTGCCCAGGAGC
CCGTGTATGACTGTGCATGG
Y
GGCTGTCATCAGGTGGCATGCATTGAATGGGGATTATTGACTGTAAAGGAGAGTCATCAAGCTGACATGGCTGCTGCCTG
TGTTACTTATCTGGAATTAA
Celera SNP ID:hCV26351678
SNP位置ゲノム:100212
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51526):
CGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGG
AGTGACTCCCTGGTGGACGC
R
CTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGT
TCCAGAACCCACAGCCTCCA
Celera SNP ID:hCV25753209
SNP位置ゲノム:141099
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35) 白人(G,40) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号51527):
CACTCTCTGTTCACCTGGGCCATCCCTGCCCTTCTTGGCCTCCTGCTGGAGTCCATGCTGGTATCTGCTGGGCTGTCCCT
CAGTCTGGCCCACCTGACAT
Y
CTGGAGACAAGTGACCATCTCCCCCGTGAGACTGGCACTAGGGGCAGGACGTGGCCTCTCTGCCTCCTGCGGGGCCCACA
CTGGCTGCTGCATGCTGCCA
Celera SNP ID:hCV3059851
SNP位置ゲノム:139527
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,8) 全体(C,1|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51528):
TCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAAAAGTAATTATAGTGTGTGT
ACTTTTCTTTATCTACAGGA
G
CTGTAAAATTGACAAGCTTGGCATGTGGAAATCAGCACATCTGGGCCTGTGATTCCAGGGGTGGAGTTTACTTCCGTGTA
GGGACTCAGCCTCTCAATCC
Celera SNP ID:hCV26351679
SNP位置ゲノム:107879
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,9) 全体(G,1|-,9)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51529):
CAGATGTGCGCCACTATGCCCACCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTT
GAACTCCCAACCTCAGGTGA
K
CCACCTGCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTACTGGGCATTTGTGTGTCT
TCTTTGGAGAAATGTTTCTT
Celera SNP ID:hCV31067714
SNP位置ゲノム: 11286
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51530):
CCGCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGG
CTGCCCGCCTCCTGGAGAGC
R
CACTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCA
CAGGAGGGTGCATGGGGCGT
Celera SNP ID:hCV3059852
SNP位置ゲノム:141858
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51531):
AGGGGTGACACACTGAGGTGTGTGGGAGATGTACTGAATGGAGAATCGGGGACATGGAGAGGAGAGGAGGAGGGATCAGG
GATGATGCTCCTTTTCTGGC
Y
TGGTCAGCATGGCCCAGGCAACTGGTAGAAGATACAAGATAGGTAAGTGTCTTTGACATTGTTCATTTACTCTGTGTTTA
TAGCTAGGATGTAAGTTTTA
Celera SNP ID:hCV31067715
SNP位置ゲノム: 13957
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51532):
GCACCGCACCGCACCGTACCTCGCCACATCTCACCACACCACACCACACCACACCTCACTGCCCACACACGGCGCAGGCT
GCCCGCCTCCTGGAGAGCAC
W
CTTCAGCTGAAACAGTAAAGCCTGATGGGTGCAAATGGAACCTGGATGTGTGCACGTGTGTCCCAGGTAGGGACGGCACA
GGAGGGTGCATGGGGCGTGG
Celera SNP ID:hCV3059853
SNP位置ゲノム:141860
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,5) 全体(A,5|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51533):
GCCCAGACCTGCGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGT
GATTGACAAGTATGTGATTG
R
CTCTTGTCCCTGCAGTGACTGCGTCAGATGAGCTGTGGGCTGTGGGCCCGCCCGGCTACCTCCTCCAACGGCTGACAAAG
ACGTTCAGCCACTCGCACGG
Celera SNP ID:hCV25751609
SNP位置ゲノム:140847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29) 白人(G,24) 全体(A,1|G,5
3)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51534):
TCTCCTGAAGTGCTGGGGTTTACAGGTGTGAGACACCGCGCCCAGCCTTCTTTGTGCTTTTCTATATTAACAAATTTTTG
AGGCCGGGCATGGTGGTTCA
Y
ACCTGTAATCCCAGCAAGTCTGGGCGTGGTAGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCA
CCTGAGATCAGGAGTTCAAG
Celera SNP ID:hCV31067716
SNP位置ゲノム: 15657
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51535):
CCTAGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATC
TTAAAATCCATGCACAGAGG
Celera SNP ID:hCV31067717
SNP位置ゲノム: 22460
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51536):
AGTCACACTGCTAAAGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAA
AATCCATGCACAGAGGCATC
Y
TAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTA
AAATCCATGCACAGAGGCGT
Celera SNP ID:hCV31067718
SNP位置ゲノム: 22463
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51537):
AGATCGCTGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTAAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGA
GGCATCCTAGTCACACTGCT
R
AAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAG
AGGCGTCCTAGTCACACTGC
Celera SNP ID:hCV31067719
SNP位置ゲノム: 22477
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51538):
ATTACAGGCATGAATCACCCCGACTAGCCTGACTTAATATTGTTAAGCTGTCCATACCACCCAAAGTAATTTATAAGTTA
ATTCAATACAATTTCTATCA
M
ACTCCCAAGGCCATTTTTTGGCTTGGGAGTTTTAGAATATAAAAATTTATTCTAAAATTCATATGGGATCTCAGGAGAAC
CTGAAAAGCCCCAACAAACC
Celera SNP ID:hCV16011913
SNP位置ゲノム: 47006
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51539):
CCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCCCCGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGG
GTTTCACTGTGTTAGCCAGG
M
TGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCC
CATCCTAGTTTTGCTGGTTT
Celera SNP ID:hCV11467463
SNP位置ゲノム: 74293
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,11) 全体(A,11|C,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51540):
CGGAGCAAGTCTCAAAAAAAAAAGCAACTTTTTGATAGTGAGCATTTATAACTGTTATAAAAAGAAACCTTTATTTTTAA
AAAGTTAAATAAATTATGGC
R
CATCAATGTGTGTATGAGTATGTATGTATGCACTCTTTAAGGAAACAAAGCCTTTTACTATTTCTGTGCCTTGGAAAGAA
GAATAAGAAGTTTCTGCATC
Celera SNP ID:hCV29646661
SNP位置ゲノム: 16038
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51541):
TGGACGGAACAGCCAATGCAAGGGCCCTGGGGTGAGAACGAGCTGGATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGT
CAGTCCACTATGTAGAAATA
S
AAAACCTACAGTTCAAAGAGACCATAAATCCATGATGCAAGAAGTTTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACC
TGTAGAGCTAAAATATCCCT
Celera SNP ID:hCV29078231
SNP位置ゲノム: 18638
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51542):
ACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATATAAAAAGAAAGCTATGGCAAATTATTTTACTGATTTTAATATATGAG
CTTCTTGAAGAACAAAAACT
R
TTTCTTAGAGTCTTTTGTATGATTCTTTTAGTTTTGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTG
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID:hCV11467466
SNP位置ゲノム: 74036
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,5) 全体(G,5|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51543):
GATTAATTTGATCAGAAGAGGGACTGGAAGTTGGTCAGTCCACTATGTAGAAATAGAAAACCTACAGTTCAAAGAGACCA
TAAATCCATGATGCAAGAAG
K
TTCTGTGAGAGGAGCTTGGAAGTCTCCATAGAACCTGTAGAGCTAAAATATCCCTCCAGGTGTAATCAGGTACAGAGCAT
CTACCTGGACTGTTACAGCC
Celera SNP ID:hCV29078232
SNP位置ゲノム: 18683
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51544):
TTCCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTT
TTCAGCCAGGCGCAGTGGCT
Y
ATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGC
CTGGCCAACATGGTGAAACT
Celera SNP ID:hCV29078234
SNP位置ゲノム: 69321
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51545):
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCA
GAAAGAAAACTGGCCCGGGG
K
GGGGGGCAGAACTAGACTCGACTCTTCTAGCCTGGTTCTGCCTTTAACCAAGAGTCTCTTATCGGCCGGAGCCTGGTTTG
TTTTCCTGTAAAATGGGGTG
Celera SNP ID:hCV29078235
SNP位置ゲノム: 69735
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51546):
CAGGCCTAAGGTCAAGGAATACAGGGTTGTAGGCGACAGTTGGTCTGTCTGCTCCCCTGGGAATAGCCTTTGAGCTCATT
TAGACATACTTTATTGACAG
R
ACACAAGGAGGCAAGGGGAGAGCCCTGGACAGGGAGCCAGGGACCCTGAGCTTTGGCCTGCCACTGCCTTGCAGTTTGAC
AGACCTCAGATTTCATCTGG
Celera SNP ID:hCV29078236
SNP位置ゲノム: 85645
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51547):
GTGCCCACCTCCCACCACGGCTACCAGAGCTGTCTTCCTCAAACCCAGCTCAGATGGTGTTGCCCTCCACGTTACATGGC
TCCACGCTGCCACTAGAATA
Y
AGCTCCAGTCTTTGGTGTGGCACCCAGGGTCTCGCAGCCAGACCCGGCCTGCTGTTCCGAGGCCTCGTGCGTTGGGGACT
CCAGCCACTCCTGGCCTTTG
Celera SNP ID:hCV29078237
SNP位置ゲノム:101194
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51548):
GGGTCCTGCCTAACTCTAAGGGAATGTGAGGGAGCCATGGAGTGCTTGGGGAGGGCTGTGGTCTCTGCCACCGCGTTCAC
CACATCCTGACCACTTCTTC
M
ATGGAACAGGTTCACAAACCTCATTCATCCAGGCGGCCTGGGTGACACTCTGGGGTAAAAGTCTGCAGGAAAGCCCTCAG
TTCAACTTTGTCATCTTTCA
Celera SNP ID:hCV29078238
SNP位置ゲノム:104630
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51549):
TTATTACTCTCTTGAGTTACGGTGTTCTCAAGCCCAGCTGAGTCCACACAGCCGATGTGGATGGACTAGGACAGATCCGA
TGACTTAGTGTCCAAGTTCA
R
TTGCAAATGCAGCCTCATTTCTTTCTTTGAAGTAGAAAATCAAAGTTCATAGATTAGATGAAAGAATAGTCATTGTACAA
AAGTAATTATAGTGTGTGTA
Celera SNP ID:hCV15884504
SNP位置ゲノム:107759
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,38|G,2) 全体(A,6
9|G,3)
SNP型: イントロン;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,88|A,1412) 全体(G,8
8|A,1412)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51550):
AACCACTGGCGCCTGTGCTTCCAGAGCTGTGGGCAGAGTGCCATGGAGCCAGCTGGAGAGGGAAGTGCTGTCAGGGCCTT
GGAGTGGTCAGAGGATCTCA
Y
AAGAGGTGGCACTGGTACAAGAAAGGCAAGTAGGAGTGTAGCAGGCAGGCAGGACAGAGGGTGTTCTAAGCAGAGGGGAC
ATGAAGTATAGGCACTGAGC
Celera SNP ID:hCV29078239
SNP位置ゲノム:117916
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51551):
GTACAATCTCAGCTCACTGCGAGCTCCACCTCCCAGGTTCGCACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACT
ACAGGCACCCGCCACCACGC
Y
CAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCAT
GATCCGCCCGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID:hCV2946651
SNP位置ゲノム: 81758
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51552):
GCAAACTGGACGTTGAGTCAGAGCTCGCTTTTTAAAAATGCTGCCGCCCTCTGCGCAGCCCTGAGCATCACAGCGTCATG
AGTCTGTCATGACGGTCTCT
R
TTCAGAATTGCCCACCGTCAGGTAGTTCTGGTTTAGTGTCTGTGACGGCTTAGGTCCAAATATTTTTCTTTATTTTCATG
CTAATCGAAGTTGATCTCTG
Celera SNP ID:hCV2946652
SNP位置ゲノム: 86823
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51553):
CTCTGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGACA
TGTGCCTCCACGCCTGGCTA
T
TTTTTTTTTTCCATATTTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGT
GATCCGCCCACCTCGGCCTC
Celera SNP ID:hCV26351680
SNP位置ゲノム:110739
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|-,4) 全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51554):
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATG
GGTCAGTGCATGTAAAGTTA
R
GCACGGTGCCTGCCGCTGTACATTTCAGTAAAGGGGAGCCCCTGCTGTCATCTGTGCTAGCCTGCGTTCTCGCCCTCTAG
TCCCTTCTGATATGTCTCTG
Celera SNP ID:hCV921385
SNP位置ゲノム: 6875
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;(A,-|G,-) SC_12_A(A,-|G
,-)SC_12_C(A,-|G,-)CEPH(G,16|A,76) SC_12_AA(A,-|G,-) 全体(G,16|A,76)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51555):
ATACAAGAGAATATGAGTAAGCCTTAAAAAGGAAGGAGTTCTGATATGTGCTATAACACGGATGAACCTTGAAGATACTG
TGTTAAGGAGATAAGCCAGT
Y
AGAAAAAAGGCAAATACTGTATGGTTCCATTTGTATGAGGTATTTAGAGTATTCAAAATCACGGTAAAAGGAATCTGAGG
AGATTAAAAAAAAAAGAGTA
Celera SNP ID:hCV30403993
SNP位置ゲノム: 48655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51556):
TGTTTGTCTGGATTTGGTATCAAGGTAATGCTGCTGGCCTCATAGAATGCACTGGGAAGTGTTTTCTTCTTTTCTACTTT
TTGGAAGAGTTTTTGAAAGA
W
TGGTTTTATTTTTTACACCCCATTTGTTAGAATTCGTCATCCCATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTT
TTTTGTGGGAAGTTTTTTTG
Celera SNP ID:hCV26351681
SNP位置ゲノム:112900
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51557):
ATCCATGAATTCATGTAGCCATGTAGGCCTGAACTTTTTTTGTGGGAAGTTTTTTTGACTACTGGTTCAATCTCTTTATT
CATTATAGGTCTATTCAGAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTGACATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGATGTTGGCGCGATCTCGGCCCACTGCAA
CCTCCGTCTCCTGGGTTCTT
Celera SNP ID:hCV26351682
SNP位置ゲノム:113044
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,5) 全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51558):
CCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGGTTACAGGCGTGCACCACCATGCCC
GGCTAATTTTGTTTCTTGTG
T
TTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCC
TCCGCCTCCTGGGTTCAAGC
Celera SNP ID:hCV26351683
SNP位置ゲノム:113557
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51559):
TTGAGGGTCTTTCTCCATTGTCTCTCGGCTTCCAGGATTGCTACTGAGAAGCCAGAAGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
Celera SNP ID:hCV26351684
SNP位置ゲノム:125610
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51560):
TCTAGATTCAGTAATGCACAGAGAGATCAGTAAAATTAGAAGGGAGTAGTTGATGGCTTTGCGAATTGCTAAGGTAGAAG
GGAGCTGTTACTCAAGATGC
R
TGTTCAATTTAAAATGAATGTATTCTTTGGACCTGGACATAAGAGTTCTATTGACTTTTTGCCACTATTTTATATTTAGG
GCTGTCATACTTGGGTGAAT
Celera SNP ID:hCV27478075
SNP位置ゲノム: 8048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51561):
TGGGGATGATATTGTCTATGACAACACTTTGTGAATGATACGGCACTGTCAAACATGAGGTTGTACATAATGAATTATAA
CACATGCTCTGTTTTCCCTC
Y
GCACACGGTGACGTACTCATAGTGGCACAGAGGGAGAGTCCACCCTGCAGAGAGGAGCCTTCCTCACTGCCATGTTTAGC
ACTGCTGGGGCACAGTGATT
Celera SNP ID:hCV30403996
SNP位置ゲノム:109156
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51562):
TTTAGTAGAGATTAGGTCTCGAGCTACTGGGCTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGTGTCTCATAGAACTGGGATTATAGGT
GTAAGCCACTGTGCTCGGCC
T
TTTTTTTTTTTTAATTGAATTTTTTTTTATTTTTTTGATACGTAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGC
GCAATCTTGACTCACCGCAA
Celera SNP ID:hCV26351686
SNP位置ゲノム:131053
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|T,3) 全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51563):
TCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAA
TCCATGCACAGAGGCGTCCT
R
GTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAA
ATCCATGCACAGAGGCACCC
Celera SNP ID:hCV31067720
SNP位置ゲノム: 22567
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51564):
ACAAAGGACCGGAGATGCTGAGCATGGACAGAGGCTGCCCAAGGACCAGGGCAGGGCGGCAGTCTTGTGCCGCGGCCTGG
TCAACGCAGATGTTGCCTGC
S
CGGCAGCACATTCGGGAGGACAGCTGTGCCTAGAGGAGAGGGGCCTCAGCTGAGCCAGGATGGTGAGGGCAGCACAGGCA
GGTGGCAGGGGCTCCTGGGC
Celera SNP ID:hCV26351687
SNP位置ゲノム:139251
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,6) 全体(G,2|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51565):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAG
TCACACTGCTGAAGATCACA
R
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTA
GTCACACTGCTGAAGATCAC
Celera SNP ID:hCV31067721
SNP位置ゲノム: 22589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51566):
CAGAATAGGTAGTAAGTGTTAAAGGATGGGGTGTCCTGGAGTCAGAGCCGGGCAGGTCCCAGCGGCCCCTTCCTAGCTCT
GTGCTGGGGCAAGTGCCCTA
Y
CTCACTCCGCTCCAGTTTCATCACCAGTGGAATGGAGATGAGAATAGTTTCTACCTCTGGCTTGGTAAGAGGATTAAATG
GGTCAGTGCATGTAAAGTTA
Celera SNP ID:hCV27475673
SNP位置ゲノム: 6774
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51567):
CCTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
R
TCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATC
TTAAAATCCATGCACAGAGG
Celera SNP ID:hCV31067722
SNP位置ゲノム: 22613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51568):
TAGGGAAGAGTGGAAAGGGACTTTGTTCTGCAGAGACATACAGGTTATGGTGTGTGCAGGGACTGTGATGGAAAGCTGAT
GGATGCACAAACAAAACGTG
R
CCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGAACCTTGA
GAACATTAGGCTAAGTGAAA
Celera SNP ID:hCV27475674
SNP位置ゲノム: 8544
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51569):
GATCTGTTGAATACCAACAGATTGGATAACCTAGATGAAATGGACAAACCCCTAGAAACACAAAACCTACTGAGACTAAA
CCGTGAAAAAATAGAATACC
Y
GAGTAGATCTATAATTAGTAAGAGGATAGAATCAATAATCAAATATCTCCTTGTAAAGAAAAGCCCTAGACACGAAGCCT
TCACCAGTGAATTTAACCAA
Celera SNP ID:hCV29736989
SNP位置ゲノム: 45587
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51570):
CTGGTCACACTGCTAAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTT
AAAATCCATGCACAGAGGCG
Y
CCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCT
TAAAATCCATGCACAGAGGC
Celera SNP ID:hCV31067723
SNP位置ゲノム: 22614
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51571):
CTCTCTAGCTAAGATGACTGCAACACTGAAGGAAATGTTATTAGATTTCTAAGCATTTTAATAATTATAAGGAATTGGTT
TGTGACCCAGGTGAACATCT
Y
AGTTTGTCCCCTGGTTTTTCTTAGCTGCCCTCAAACCCATGGATTTGTTCAGTACTTGCATGCATAGAAAGCATCTCTTT
GTTGGGATTATTTGTACTTA
Celera SNP ID:hCV27475675
SNP位置ゲノム: 76736
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,234|C,1242) 全体(C,1242|T,
234)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51572):
CTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACAGTCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTAG
TCACACTGCTGAAGATCACC
V
TCTTAAAATCCATGCACAGAGGCACCCTAGTCACACTGCTGAAGATCACCATCTTAAAATCCATGCACAGAGGCGTCCTA
GTCACACTGCTGAAGATCAC
Celera SNP ID:hCV31067724
SNP位置ゲノム: 22640
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51573):
CATTTTTAAAGTGGCTGAGAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGA
TCACTTGAGGTCGGGAATTC
R
AGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCTG
TAATCCCAGCTACTGAGAAA
Celera SNP ID:hCV31067726
SNP位置ゲノム: 24102
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51574):
GAGACCAATCTGGCCAACATGGCGAGAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAATAGTGGCTCATGCCT
GTAATCCCAGCTACTGAGAA
R
GCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCTAAGATCGTGCCAGTGCACTCCAGCCTAGG
CGACAGAGTGAGACTCCATC
Celera SNP ID:hCV31067727
SNP位置ゲノム: 24202
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51575):
TTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTAC
TAAAAATACAAAAAAAAGGC
Y
GGGTGCGGTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATGGAGGCC
ATTGGGCTAACATGGTGAAA
Celera SNP ID:hCV31067728
SNP位置ゲノム: 31415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51576):
CGGGCTGGTGTTAAACTCCGACCTCAGTTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAC
CGTGCCCAGCCCACATTTTG
K
TTTCTACATAATTTAAAATAATTTTTTTGGTAAAATAATTTCTAAAGCATTTAAAATAATTATTTACTTTATGGTTTGGG
GCACACAGTTTATAAAGGTA
Celera SNP ID:hCV31067729
SNP位置ゲノム: 43085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51577):
AAAACACCATTTTATAGCTAGAATTTGTTAGCCAGAACACACTCCTTACATATCAACGTGGTCTATAAAGGGAATTAAAA
TTTTTTTAGGTAATCAATGA
S
GTTTTTGGAAATCATCTCTACCGAAATTAAGAAATTATATTAATTTGTTTATGATTTTAGAATCCTGCAATACTTAGACC
TTAAAAGTTGGAGCTTCAGT
Celera SNP ID:hCV11467473
SNP位置ゲノム: 62960
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,10) 全体(G,10|C,1) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51578):
TAGCGGTGGGGACTTGCCTTGAGTGCGCTCCAGGTGGTCCCTGGGGACTCGGTCCTGGCACCCCTGCCCTCCTGGATTGC
ATCCCACAGCCCTGCTGGCC
R
CCCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCT
TGGATCTCACCGGTGCATCT
Celera SNP ID:hCV29078240
SNP位置ゲノム:136459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51579):
CAGGACGATAACGATGACAGGGGCAACACCATGGTCCTCGCTGCCCTTCCTGGGGCAGGAGGGCCCAGAAGACTGATAAG
CTAAACCCAGGGCCTCCCTC
R
GCTGCTTATCTGCCCAGCACCTTTCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGT
CCTGAACCACAGATCCCTGG
Celera SNP ID:hCV29078242
SNP位置ゲノム: 147315
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51580):
CGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATGACAAGGTCAGGAGATCG
AGACCATCCTGGTTAATATG
R
TGGAACCCTGTCTCTACTGAAAAGTGGAACCCTGTCTCTATTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCATGCTTGGTGGTGGGT
GCCTGTAGTCCCAGCTACTC
Celera SNP ID:hCV31067730
SNP位置ゲノム: 44328
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51581):
ACATACCAAAATTTATGGGACAGTGAAAACAGTGCTAAAGGAGAAATTTATAGCTTTAAATATATACATTAAAAAATAAG
AAAAATCTCAAATCAACAAC
Y
TAAACTTTACCATTTAAGGAACTAGAAAAGGAAGAAAAACTAAACTCAAAACTAGCAGAAGGAAGGAAATAATAAGATTA
GAACAGAGGTAAAGGAAATA
Celera SNP ID:hCV31067731
SNP位置ゲノム: 45196
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51582):
AATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCCACCTCCTAGGTTCAA
R
TGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAG
TAGAGACAGGATTTCGTGTT
Celera SNP ID:hCV31067732
SNP位置ゲノム: 47409
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51583):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAATGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGG
CACCACACCTGGCTAATTTG
Y
GTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Celera SNP ID:hCV31067733
SNP位置ゲノム: 47479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51584):
GATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGGCACCACACCTGGCTAATTTGTGTATTTTTAGT
AGAGACAGGATTTCGTGTTA
K
CCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCC
ACCGTACCTGGCCCAGTCAA
Celera SNP ID:hCV31067734
SNP位置ゲノム: 47511
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51585):
CGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTG
CAGTGAGCCAAGGTGGCGCC
W
CTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAATTAAAATTGGGGCATGAGGGCAGGGTGCAGTGG
CTCACATCTGTAATCCCAGC
Celera SNP ID:hCV31067735
SNP位置ゲノム: 49237
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51586):
AATGCTACAGGGTACAGCCCATTTGAGCTCCTGTATGGATACTCCTTTTTGTTAGGCCCCAGTCTCATTCCGGACACTAG
ACCAACTTAGACTGTGCCCC
S
CCTCAAAAAAAAAAAACTTGTCATCCCTACTATCTTCTGTCTAGTCATATTCCTATTCACCATTCTCAACTAACTCATAC
ATGCCCTGCTCTGGTTTACA
Celera SNP ID:hCV31067736
SNP位置ゲノム: 53430
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51587):
TTGCAACATTTTCATGTAATGGAAATTTCTTTATCTTGATTTTGGTGTTGGTTACATGACTATAAATTTGTCAAAATTCA
TAGAATTGTATACCCAAAAA
R
GGACGAAATTTACTGTAAGTTTTACCAACAAATCTGATCACTGCCCCCTACTTCCCTCACAAAATGTCAGTGATGTTACA
GCAGTATTTCTGAAATAATT
Celera SNP ID:hCV31067737
SNP位置ゲノム: 55942
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51588):
TGAGTGCTTTAGTTACATAAGATGAACCAGTCAAAATGGAAATGACAAGAGATTTTTCAGAGGTCCTACAAATAGAAGGA
AAACATTTAAAAATTGGATC
R
CCAAGAGAAATTGATTGACAGGAAAGGCAGAGGAAGAGATTATGGGCTCCCTTGCTGGAATTCCTCTGGTTCGCTCTATT
TAGAGGACATCTCCAAAACA
Celera SNP ID:hCV31067738
SNP位置ゲノム: 63924
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51589):
CCATTCTGAGCTCAGCGGGCCTCTGACAGGCACCCCTTTCTTTTATAAGCAGAGCCTCACTGTAGAAAATAAACAGTTTT
CAGCCAGGCGCAGTGGCTTA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTGGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCT
GGCCAACATGGTGAAACTCC
Celera SNP ID:hCV31067739
SNP位置ゲノム: 69323
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51590):
TTTTGCCATGACTAGGCATTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACAT
TCCTTTTCCTGCGTGAAGAT
M
GTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCA
ATGCCATTCCGACAAAGATC
Celera SNP ID:hCV15751887
SNP位置ゲノム: 19739
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1) 白人(A,38|C,2) 全体(A,6
5|C,3)
SNP型: hmCS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1) 白人(A,36|C,2) 全体(A,7
3|C,3)
SNP型: hmCS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,89|
A,1393) 全体(A,1393|C,89)
SNP型: hmCS;UTR5
コンテクスト (配列番号51591):
GCTGTAATTTTCACACTGGCTTTATAGGCAGCCTCACTTTAAAGCCAACATTTAAAGAAAAGCTTTAAGATCTCAACTTG
AAAAGATAATTTAGTGCCAG
Y
GGTATGAAGTGTCTAGTGGAGGCACTCTATGCTTTGTGATCAGTTTCTCTCCTTTTTAAAAAATCTGTCATTCCTAAAAC
TCGTATCCCTGTGTCTGGAT
Celera SNP ID:hCV15876430
SNP位置ゲノム: 92718
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,78|T,1408) 全体(C,7
8|T,1408)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51592):
GACGCTTTGTCAGTGCTCACCATGTGCAGGTATCCCACAAAGCACTTTAGAGGTTTAACTCTTTTACTTCTCTAAACACG
AACTATAAAATAGGCACTCT
Y
CTTGTCCCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGG
GCGGGCCCCAGGACCCCCTC
Celera SNP ID:hCV31067740
SNP位置ゲノム: 78856
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51593):
CCCATTTTACAGAGGAGAAAATGGAAGCACAGAACAGCTAGACAGCTTGCACAAGGTCACATAGCAAATGAAGGGCGGGC
CCCAGGACCCCCTCACTCAC
Y
CTCTGTGCTGTCATGCCTCAGAAGTGAAACATGCTGCTTACTTGTTTTGAGACAAAACGCCATAAGTCTGGCTTTTTTTT
CTTCTTTCTTTCTTTTTTTT
Celera SNP ID:hCV31067741
SNP位置ゲノム: 78963
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51594):
CGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAAGTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCGACTTGCTTGAACCCAGGA
GGCGGAGGTTGCAGTGAGCC
K
AGATTGTGCCCCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGTCTCTGTCTCAAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAATATGGTGG
AAAAAAGAAAGACAGTGGTA
Celera SNP ID:hCV31067742
SNP位置ゲノム: 80240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51595):
GATTAGACTACAAAAAATTGACTTGCATCCAAATGTTGAAGAACCTGGCTCTTTGTGTAAGGTGAGGTATGCCTGCAGAA
TAATAGCAGCTCCTTCGTAA
Y
GTGATGTGATGCTCTAAGCGTTACATTTGCAAAGGTGTTAGAACAGGAGAAAATGTCATCCAGGGACTCCAGGGAGTCTT
TGTAGGGAGACAGCAGCACG
Celera SNP ID:hCV31067743
SNP位置ゲノム: 80468
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51596):
AGCTGGATGGGCTACTCGGGTCCCGGCTATGGCATCCTCAGCTTGGTGGTCTCCGAGAAGTATATCTGGTGCCTGGACTA
CAAAGGCGGCCTGTTCTGCA
R
CGCGTTGCCGGGCGCCGGGCTGCGCTGGCAGAAGTTTGAAGATGCTGTCCAGCAGGTGGCAGTCTCGCCCTCAGGTTCGC
CTCCCCGCTCCCTGCTCCCG
Celera SNP ID:hCV31067744
SNP位置ゲノム: 80868
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51597):
TTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCC
CAACACTTTGGGAGGCCTAG
Celera SNP ID:hCV31067745
SNP位置ゲノム: 84082
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51598):
TAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCC
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
Y
GTGAGCCACCACACCAGGCCATAATTTGCTCTAAATAGCAGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAC
ACTTTGGGAGGCCTAGACGA
Celera SNP ID:hCV31067746
SNP位置ゲノム: 84086
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51599):
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGTCCAGCTCACTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTC
ACTATGTTGGCCAGTCTGGT
Y
TTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCACCGGCCTCAGGA
GCATGTTTTAATCACTGCTG
Celera SNP ID:hCV31067747
SNP位置ゲノム: 84933
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51600):
ATCACTCGAGTCCAGGAGTTCAAAGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTT
GGACATGGTGGCACACGCCG
K
TGGTCCCAACTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATAGTTTGAGCCCAGGAGACAAAGGTTTCAGCCAAGATCACACCAC
CACACTCCAACCTGGGCAAC
Celera SNP ID:hCV31067748
SNP位置ゲノム: 89213
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51601):
CTTAGGAACTTCCTGGCTGCAAGGCTTCCCAGTTTTTTTAACTTAGAACCAGCATTTGGTTATGTGGTAGACTTGAATTG
TATAAGCATTTAATGTTTGA
R
AACTCAATCACATGTACTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGGAGAAAGAAAGCAAGAAGAGGGCTGGGCACAG
TGGCTAATGCCTATAATCCC
Celera SNP ID:hCV31067749
SNP位置ゲノム: 96535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51602):
CCCACCCTGAGGACCTGGAGGACGAGTGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCT
GTGGCGGGCACAGGGGCTTC
R
GAGTGACTCCCTGGTGGACGCGCTGCCTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCA
TCTATGTTGGTTTCTGTCTC
Celera SNP ID:hCV16011942
SNP位置ゲノム:141077
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26) 白人(A,7|G,19) 全体(A,9
|G,45)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51603):
CGGTCTCTGCCTTGGCAGCCAGCACTCACAAGCCCTGGCTTGAGCAGCCTCCACGGGATCAGACATTGACGTCCAGCGAT
GAGGAGGACATCTATGCCCA
Y
GGGCTTCCTTCTTCATCCTCAGAGACGAGTGTGACAGAGCTCGGACCTAGTTGCTCCCAGCAGGACCTGAGCCGGCTGGG
TGCAGAGGACGCCGGGCTGC
Celera SNP ID:hCV25752005
SNP位置ゲノム: 77834
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号51604):
AATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCGGCTTGTGACAACC
TCCATATCCCGGGTTCAAGC
R
ATTCTGCCACCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACCTGCCATCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTGTAG
AGACGGAGTTTTACCATGTT
Celera SNP ID:hCV30277572
SNP位置ゲノム: 52134
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51605):
ATGGTTTATAATTGCATTTTTGTGTTCTACATGATTTAAGAGACTAAAATGCTTTTTTAAAATTAGTCTAAAAGCTAGTA
GTATTGTAATGTTGGTTTGT
R
AATCCACATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGTGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGG
TGTGATATGGGCTCACTGCA
Celera SNP ID:hCV11467499
SNP位置ゲノム: 42756
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51606):
ACTCTTAACTCTTGAAGTAAATAAATAATCTTTGCTGGCAGGACTGTGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATA
TCCTGAGTCGTCCCAATTCT
Y
AGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTCTCAATTCATCCAAAACCATATCCAGGCCATCAT
CAATCATTCTATATGACAAA
Celera SNP ID:hCV29718866
SNP位置ゲノム: 53698
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51607):
AGCTACTTGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGC
ACTCTCCAGCCTGGTGACAG
R
GCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTT
AGCTGATGGAAGGGCACAGT
Celera SNP ID:hCV29718867
SNP位置ゲノム: 84412
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51608):
ACAGGCATTTGGGGTGCAGAGATGCTGACGCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTG
GGTGGGTGGAGGGGCAGGAC
S
GGCTGCAGCCATGTTTCCCTTAGAAACAGACTGCTGGAATTAACGAACTAAACAAATGAACCAAGGTGCTTCACCCCCCA
AAAAAGTGAGTTTTGTTCTG
Celera SNP ID:hCV27492820
SNP位置ゲノム:147004
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,721
|C,765) 全体(G,721|C,765)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51609):
GTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGC
Y
ACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCCTGACCTTATGATCTGC
Celera SNP ID:hCV30187694
SNP位置ゲノム:125731
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51610):
ACATCTCAAATAAATAAATAAATACATAAATAAATAAATTACTTTTAAGAATCACCAATAGAAATCTGTCTTTCCATCTT
TTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
Y
GGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGC
AATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNP ID:hCV30187695
SNP位置ゲノム:146066
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51611):
CACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTAGTGGACACGGGGTTTCACTGTGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGA
CCTCATGATCCGCCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCACTACGCCCGGCTTTGCTTGTTTTTTCTTAAGGTTGTGTTGGCCAC
GTCGGCACCTACGCCAGTGG
Celera SNP ID:hCV27515820
SNP位置ゲノム: 81853
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51612):
AAGCCCCTGGCTGCATTGCAGTCTGTATGCTACCAGCTGATGAGAGCCTCTTGCCATTCCGTAAAGCAAGCATCGTCCTA
GGCTGCCTGGCAGTGGTTGG
Y
GTGCTCAGCCCCGGGGGCTCCTACAGGGTGCTGAGTAGACATCACCCATTCTTTTGCCTGAAAAGGCCCCTGAACACTAA
CTCAGCTGAAGAAGCAAGTT
Celera SNP ID:hCV31067750
SNP位置ゲノム: 97047
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51613):
AAGCAATTCTCCCTGTCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATT
TTTAGTAGAGACAGGGTTTC
R
CCATGTTGGCCAGTCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCGTGAGCCACCACGTACAG
Celera SNP ID:hCV31067751
SNP位置ゲノム: 98547
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51614):
TATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTA
Y
AGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTTAAATACAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTA
CCAGAGCAATTACTGCTATA
Celera SNP ID:hCV31067753
SNP位置ゲノム:103706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51615):
TCGATCTCCTGATCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCC
TCAATTTTTTTTTTTTAAAT
R
CAGCTTCCCTCTTCTTTCTACCCCTATACAAATTACCAGAGCAATTACTGCTATAGGATTAAATTAAAGGAATTCTTAAA
TTAAATGGTTGGCTGCTGAA
Celera SNP ID:hCV31067754
SNP位置ゲノム:103751
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51616):
GCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAGAAAAAA
M
CAAAAAAACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGATTCTG
TCTCAAAAAAAATAAAAAAG
Celera SNP ID:hCV31067755
SNP位置ゲノム:106183
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51617):
GAACAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCCATTACCTTCCCAAATCCTATAAAACGGCCCCACCCCTATCTCCCTCTGCTGA
CTCTCTTTTCGGACTCAGCC
Y
GCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAT
GGCTGGATTCTGCATTCAAT
Celera SNP ID:hCV30566171
SNP位置ゲノム: 54394
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51618):
TAAAGTCTCAGAGGTCAGAGGTTGCTGATGCAGAGGACCCAGGCTGACCCAGGTCCAAACCTTAGATCCTCCTTTGCCTC
CTGGCCTGGCCACCTCCTGC
Y
GTGTGGCCCTCAGCAGATCTCTTTCTGGCTGAGTCCCGACGGTCTCATGGGTGAAGTGGGATGATACTAATCGTGTATCA
TTGTTGTGGGTTTGAGATGA
Celera SNP ID:hCV31067756
SNP位置ゲノム:106833
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51619):
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCCAGCCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACT
ATGTTGGCCAGGCTGGTCTC
R
AACTCCTGACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCT
CTCTTTCTTCTTGAGTCAAT
Celera SNP ID:hCV31067757
SNP位置ゲノム:113908
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51620):
TCATACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTTTT
TTTTTTGTATTTTATGTTGA
K
ACAGGGTTTTACCACGTTAGCCAGGACATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCA
GGAGGCCGAGGCAGGAGAAT
Celera SNP ID:hCV31067758
SNP位置ゲノム:120482
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51621):
TTGGTCTCCTTGATCCAACCTCACTGAGCCAGCGTCGCTTGTATGCATGATACTGCAAGACTTCCTTCCCAGCTGGCCTG
CACGCAGGTGCCTTGGAGAG
R
CATTGGGCAGATGGCATGTGGCCATTTCCAGCAGTGGGGCGCAGTGCTCAGGGAGACTGCAGCATCCTGGAGCCCTGCCA
GCCAGGAGGGACTGTTCCCA
Celera SNP ID:hCV31067759
SNP位置ゲノム:122596
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51622):
ACACACAAATTGAATTTTCAGGACTGCCTTGGAAAACCAGTGGTGGGGAAGATGGAATGAGGATAACCCTCTTCTGAAGG
AGTGACTAGGAAGTAGCTTT
K
GTTAGGCATCAGCTATATTATACCCACGTGTCTTTTTCAATAGAAGACTGGCATCTACTGGATTTTTTTTTCCAATTTTT
TCTTAAAGAAGTTACACTTA
Celera SNP ID:hCV30079676
SNP位置ゲノム: 7660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51623):
TGGGAGGTCATCTGAAGGAGCCCTGGCCGAGTCACGCGGAGGGGCCCGGCGTCTGTGGCGGGCACAGGGGCTTCGGAGTG
ACTCCCTGGTGGACGCGCTG
Y
CTCAACACTTGTCCAGACACCTCTGGCCAGGTTGGACCCGCACACTTACTTTCATCTATGTTGGTTTCTGTCTCGTTCCA
GAACCCACAGCCTCCACCCG
Celera SNP ID:hCV27472004
SNP位置ゲノム:141103
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51624):
AGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCA
TCTTGGTTGGTTTTTTTTTT
W
TTATTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACT
GCAAGCTCCACCTCCCGGGT
Celera SNPID:hCV31067760
SNP位置ゲノム:122955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51625):
GGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCCTCCCTGGAGATATGAATTCAGCAGGTCTGGGGTGAGGCCCAGGCATCT
TGGTTGGTTTTTTTTTTTTT
W
TTTTTTATTGATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCA
AGCTCCACCTCCCGGGTTCA
Celera SNP ID:hCV31067761
SNP位置ゲノム:122958
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51626):
TTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAATGGCGCAATCACAG
CTCATTGTAGCTTTAAACTT
S
TGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCACCATGTTCAGCTAATTTTTT
TATTATTTTTTGTAGAGATG
Celera SNP ID:hCV31067762
SNP位置ゲノム:126270
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51627):
CCTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGTGTTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAA
TCTGGGCTCACTACAGCCTC
Y
GCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTA
ATTTTGTATTTTTGGTAGAA
Celera SNP ID:hCV31067763
SNP位置ゲノム:126616
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51628):
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCACGTAGCTGGGATTA
Y
AGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGA
ACTCCTGACCTCAGGTGATC
Celera SNP ID:hCV31067764
SNP位置ゲノム: 126671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51629):
GGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACG
TAGCTGGGATTACAGGCACC
Y
GCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGA
CCTCAGGTGATCCACCTGCC
Celera SNP ID:hCV31067765
SNP位置ゲノム:126679
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号51630):
GTGGCGCAATCTGGGCTCACTACAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGG
ATTACAGGCACCCGCCACCA
Y
GCCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGT
GATCCACCTGCCTTGGCCTC
Celera SNP ID:hCV31067766
SNP位置ゲノム:126687
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51631):
CAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACG
CCCGGCTAATTTTGTATTTT
Y
GGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
Celera SNP ID:hCV30331578
SNP位置ゲノム:126709
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51632):
CACTCCAGGCAGAGTCAGGGTGTCCCTCTGGCCCTTCTCTCTGTTACGCAGTATGGCATTGGTTTGTCCGGGTTGTGCCC
CACCCTCCCCAGTAGGATGG
Y
AGTTCTGGGTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGT
CGAACAAATGATCACATGCC
Celera SNP ID:hCV31067768
SNP位置ゲノム:134573
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51633):
GTGGGCAGAAACAAGTGTTTTGTTTGCAGTTGAGGTTTCCCCAAAACCCAGCATGTGTGGGTGCTCATTTGTCGAACAAA
TGATCACATGCCTCCAATTA
R
AGGTGTCCAGGAGACAGCTGGTGTGAGGCCTTGGGCCACATGAGCCCTGCCAGTGGTAGGGGTGGTATGGTGTACCATGG
AACCCAGTCTGGGAAATACT
Celera SNP ID:hCV31067769
SNP位置ゲノム:134682
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51634):
GGAGAATTAAGAAGTGACTGTGCATGCCTAGGAAAAGGTATAGGCACAGTAAAGACCTGAGAAGACCCTGAGTTTATACC
CAAGACTGATCTTTGGCACA
S
ACGGCCTACAGTAAACAAAAAGAATCACACACACATCCACACACAGAATAACAAAACCCAGTAAACTTGAAAAGGGGAGG
ATCTGATTTTCTGAATTACC
Celera SNP ID:hCV30475571
SNP位置ゲノム: 39909
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51635):
GAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGTGTGACATTGTCAGGTACTGGCGGGCCAGAGACTCCTT
TCACATCGTGCTTGTCCTAC
Y
CTTCGTTCTTGTCCACTTGACACCACAAGGCACCATGAGGCCGTTCCTGGGAGGCAGCACCTGCAGCCTCCATGGCTATA
GGCTAAGCTTGAATCTCTGC
Celera SNP ID:hCV25603858
SNP位置ゲノム: 86609
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51636):
AGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACGTAGAAAGGCCCCGTCTATATTTTTAATTAATTAATTAATTAAAGTTTTTTTTTAAA
GCACTCATCATAAAAGAATA
Y
AGCAAAATACCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGG
CTTCTTCCCATCTTCCTGGC
Celera SNP ID:hCV25603859
SNP位置ゲノム: 86281
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51637):
TGTAGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGAGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGGGCCACTGCACTCAG
CCTGGGTGACAGAGCGAGAC
Y
CTGTCTCAAAACAAACCAAAAAACAAATTAGTTAACCTGTCTGGAGCTCAGTCCCATATTTGTAAAATGTGGCTAACTAC
AGCACCTTCCCTTATAGAAA
Celera SNP ID:hCV30529898
SNP位置ゲノム: 37325
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51638):
CAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGTTTCGCTCTTATTGCCTAGTCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGC
TCACTACAACCTCCGCCTAC
Y
GGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGGTGATTTTTG
TATTTTTAGGAGAGACGGGG
Celera SNP ID:hCV30584041
SNP位置ゲノム:110153
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51639):
CTTCCCTCCACTATTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATTATCAATAAAAAAATAAA
TTAAAAAAAAAAATAAAAAA
W
AAAAAATAAAAAAATAAAAACACACCTCACCAAGCTCAGCCACCAACTTAAAAAGGACTGGACAATACTTTTACCACTTT
CCCTTCTCAGAATTCAGGCC
Celera SNP ID:hCV30529899
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51640):
TGTCCAGAATGACTTGCTCTTCCTCTTTTAAAGAGCATTTACTGGTGTCCCCATGTGCTTTTCGTCAGACTGTGCTCTCC
CACCCTCTGAGACCTGGCCT
S
CATCCCTACCCCTTCCTGAAGCCCTCCTGGGCTGTCTGCAGGCTGGCCTCTCACCTAGAGTGAGGGCCCTGCCAGGGAGT
GCCAGTCCTCCTTTCGGAGA
Celera SNP ID:hCV31067770
SNP位置ゲノム:134923
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51641):
CTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACCTGTGCAGCGTCAGC
GCCCAGAGCGCACAGTCGCG
R
CCCTCCACGGTGCAGCTGCCTCCCGAAGCCGAGATGCGCGCCTATGCCGCCTGCCAGGATGCGCTGTGGGCGCTGGACAG
CCTCGGCCAGGTGTTCATCA
Celera SNP ID:hCV16191530
SNP位置ゲノム: 95201
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51642):
TCTAGCGGCTTCTAGTAAAGGCTGTTAATGGGCGGAGGCTCACATTAGGAGGCAGAGCCCGGAAGCGAGAGAGCCAAGGG
AGACAGGGAAGTTTTATGTT
M
CAGAGACGTTGCGAGGTGATGGAGAGAAGAGGAAAGGGATGCGGGGTAGCCATCCTCTGCCCGCTCACGAGCACTTCTCC
GCCTGCCACCGTGCTGCTTC
Celera SNP ID:hCV31067772
SNP位置ゲノム:135674
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51643):
TTGCAGACAGGTAACCGCGGGCCACGCTTAGAGGCCTGCCAGCTCTGCCGTCACTGCCTCTGCTGCACCCTGCTTTGCTA
GTAACATGCTTACCACAATC
R
CTATGATTAAGAGGCTAAATCCATTCGAATTAAGACACTTCTGGGAAGAGAGTATTTGCCATTTGGCATGTATTAGCAGT
TTCCTGCATTGACACAAACT
Celera SNP ID:hCV16191531
SNP位置ゲノム: 83437
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,51|
G,699) 全体(G,699|A,51)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51644):
TAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACA
CCATTGCACTCCAGCCTGGG
W
AACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTG
CAGTCACTCCAGCGGCACCC
Celera SNP ID:hCV31067773
SNP位置ゲノム:137536
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51645):
GTTTTTTGTTCTTTCTTTCTTTCTTCTAATTTTAGTACTGGGAAATTTGGTGCTTGTTTTATACCAGGACTCTGTAAGCA
AAGTGATCTAACCTTGTATG
Y
GTCACGGCCCGGGCTCCGGCTATGGAAGGCTGATGTCCACGGGACTGTTCAAGCCACGTTTATCTTAAAAGATGCTTTTG
CCGGGGGAGTCAAGCCTTTT
Celera SNP ID:hCV16191532
SNP位置ゲノム: 67780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51646):
TTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAAC
TCCGTCTCAAAAAAAAAAAA
M
AAAAACTAAACTAGCTCATTCACCTCACTGGCAGGCTGAGACCTGCAGTCACTCCAGCGGCACCCTGAGTGAGCTCACAC
AAGAGAGAACTTTGGCCAGG
Celera SNP ID:hCV31067774
SNP位置ゲノム:137571
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51647):
GAGTGAGCTCACACAAGAGAGAACTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGG
GAATGGCTCACTTGAACCCA
S
GAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCAGTGTCTACAACAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGT
GCACCTGTAGTCCCAGATTC
Celera SNP ID:hCV31067775
SNP位置ゲノム:137738
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51648):
GTCAGGTGCAGTGGCTCACATCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTTG
AGACCAGCCTGGCCAACATG
R
CGAAACTCTGTCTCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGATGGTGGCGTATGTGCCTGTAATCCCAGCCATCTGGGTGCCT
GAGGCACAAGAATCGCTTGA
Celera SNP ID:hCV30133678
SNP位置ゲノム: 41813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51649):
GGTGCTGTTGACATCCACTTACAGCTGAGGGTACGAAGTTCACATGGAGATGGTGGCTTGTCCAGTGTCCCCCACCTAGA
ATGTGGCAAGCCCAGACCTG
Y
GCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCAAGCTCCCAGCTCCATCTGTGCCCACCCCACAGGCTGTGTGATTGACAAGTA
TGTGATTGGCTCTTGTCCCT
Celera SNP ID:hCV31067776
SNP位置ゲノム:140758
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51650):
CTGCATAAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTT
TGTTCCTTCCCGGGTTTGTC
Y
TGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGA
CCTGCGGGCTGGCTCCGAGT
Celera SNP ID:hCV31067777
SNP位置ゲノム:142200
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51651):
TTCCTTCCCGGGTTTGTCCTGAGCCTGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGAC
TGGCAGGGCGGTCACGGGAC
Y
TGCGGGCTGGCTCCGAGTGGCAGCCCATGCCTTCTGCGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTA
TGGACGGCTGCTGTGGCCCC
Celera SNP ID:hCV31067778
SNP位置ゲノム:142282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号51652):
CACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTGCCCACCCCGCCCA
CTGGCATCTGCGTGTGAGGG
M
TAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGGCTGCTTTTTTTAGCC
TGCCCCTGGCCCAGGCCCAG
Celera SNP ID:hCV31067779
SNP位置ゲノム:142434
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51653):
CATGGATGGACACCCATTAGCACAGATGGCCCTAAACAGGAGTGTGGAGCATGCAGCACTGAGGGAACCATGGACTCCAT
GCAGAGATCAGGAAGGCAGC
R
TGCAGAGTGGACCAACAGCTAAGCCTTGAAGCTGACGAGGACTTCCCCATATGGAAGGAGGGGGAGGGCGTCTCCAGCAA
AGAGGGCAGTGTCTGCCTAG
Celera SNP ID:hCV8900905
SNP位置ゲノム: 87908
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,16|A,76) 全体(G,16|A
,76)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51654):
TGGGAGCCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTCC
AGCCTGGTGACAGGGCGAGA
Y
TCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAATAGCAGTTCAGCAAGTCACAGGAAGCTGCCCTCAGGGAAGTTTTTAGCTGAT
GGAAGGGCACAGTGGGACTT
Celera SNP ID:hCV30421975
SNP位置ゲノム: 84419
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51655):
CCAAAAAAGGAAAAATAAGCCAATAACCAAGTCAAAATGAGGTGTGGAGTTCTGACTGTGTGTCTTTGGGGCTTCTTCCC
ATCTTCCTGGCAGGTCTGAG
Y
GTGGATCGCCCTTGTGCCAGAGCCGTAAAGGTGGACTGTCCCTACCCGCTGTCCCAGATCACAGCCCGGAACAATGTGGT
GTGGGCGCTGACAGAGCAGA
Celera SNP ID:hCV25603869
SNP位置ゲノム: 86391
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3) 白人(C,31|T,3) 全体(C,6
0|T,6)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22) 白人(C,32|T,4) 全体(C,54|T,
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号51656):
TCTGTTACTTGCAATCAGAAGAACTTCAACTAATACTTGTTTTTTGCCTGTAGATTCAATTGACCTTGGGAATGTTGCTT
AAACTCGCCTTTCACTTTCA
Y
TTTCCTATCAGTAAAGTGAAGGGTCATATCCACATTAGAGCCATCAGAGGAGCTTATTAAAAATGTCCAGGCCTCGGCCC
TCCCTGGAGATATGAATTCA
Celera SNP ID:hCV30025585
SNP位置ゲノム:122809
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51657):
ACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCCAC
CACGCCTGGCTAATTTTTTT
W
TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACA
Celera SNP ID:hCV31067780
SNP位置ゲノム:146218
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51658):
GCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATTTGACGGCCCAGCAGAATTCCCAGGCAGGGCAGCCTGGCTATCCTCCCT
GGTGTCTCGGCTCTGAGAGC
R
GAGACCCAGCCTCCCAGCCTGGAGTTGTGGTGAATTCGCAAACAAGTCTCCATCTCCAGAACCTTCCTGAAGAAAACAGC
TCTCCAGGCTGGGGCAAGAA
Celera SNP ID:hCV31067781
SNP位置ゲノム:148742
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51659):
TGGGCTCAAGTGATCCTCTTACCTCATCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGTGTGTACAAAATACAAAAAACACTCC
CAGCTGTCCAGCCTTAAATA
M
AATCTTGTACATAAGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCT
GAGGCACCTCTGCAAGGCCA
Celera SNP ID:hCV1662700
SNP位置ゲノム:129225
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(A,-|C,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51660):
AGCCAGATGTGTTCAACAAGTAACAGCAAAACTGGTCCCATGAAACTGCCCCTTCCACAGGGGCCCTGAGGCACCTCTGC
AAGGCCAGGGCCCCACAGGC
R
CTGCTGGAAAACTGCTGGTCTTCGGGCCAGTGAGGACAGAGAGAGAGCTCAGCACAGCAGGCCCCGGGCAGCCATACCCA
CCTCGTACCACGGTCAGAGT
Celera SNP ID: hCV1662701
SNP位置ゲノム:129339
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,4) 全体(G,4|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,150|G,744)全体(G,744|A,150)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51661):
AAATACAGCAAAGGTGTGTTGAGACCGCCAGTGAATCAGGTCACTGTGATGAAAGCCGCACAGCAGGTCTGTGTGTTAAC
CCCACGCGGCACCTTCCTTG
S
TCACTGTGAGCAAACAGTGGAATTCCCTGCTCCCAAGATCCTGTGCTGCTTCCCACTGGCACCACTCTCAGACCGTAAGA
AATCGGTTTGCTCCAGAGGA
Celera SNP ID:hCV29935465
SNP位置ゲノム:132886
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51662):
CCGTGTGGGAATGGGCAGGTGAGTGAGCTGGCATCTGTGGCCAGGTGGCTAGCGTCTGCTGAAAGGCAAAGGCTGCCTTG
TGCATTTAGGGCAGGCGGCT
Y
GGTGCAGACAACACCTCGATGACAAACATGACCCCTTTCTGCAGGAAGCTTCCTGTGGCTGTGCCAGAGCAGCAAGGACC
TGTGCAGCGTCAGCGCCCAG
Celera SNP ID:hCV8900910
SNP位置ゲノム: 95086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,7) 白人(C,20|T,6) 全体(C,4
3|T,13)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人 - 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポ
ジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,39
|T,56) 全体(C,39|T,56);JBIC-対立遺伝子(T,347|C,963)全体(C,963|T,347) (C,-|T,-)
SC_12_C(T,7|C,13)SC_12_AA(T,3|C,21) SC_95_C(C,-|T,-)全体(C,34|T,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51663):
TCCTCTAGGTCCTCTCCTCCCACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGA
CTCAGTGGGAGCAGCTGTAC
Y
AGGAATCAGGCACCACTCCGCTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCAC
CCAAATCGATGACATCAGGA
Celera SNP ID:hCV8900911
SNP位置ゲノム:147439
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-) CEPH(C,26|T,66)
全体(C,26|T,66)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51664):
GAGGCAGTGATGTCACGGGACTCGGAGATGAGCCGTGTCCTGCAGATGATGGACCAAATAGCACACAGTTACCCTTCCAA
GAACAGGACAGCTCTCCTGG
R
GCGCATGATGGGGAAGACATCCAACCCATTGGCCCCCAAAGCACTTTTTGTGAAGTCCCCCTCCTGAACTCACTCACTGT
GCCTTCCAGCCTCAGCTGGG
Celera SNP ID:hCV25603870
SNP位置ゲノム: 77423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,32) 白人(A,4|G,36) 全体(A,8
|G,68)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号51665):
AAAATACCTCATTTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCC
TTCCCGGGTTTGTCCTGAGC
Y
TGCACTGTCCTCGCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCG
GGCTGGCTCCGAGTGGCAGC
Celera SNP ID:hCV1662706
SNP位置ゲノム:142206
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51666):
TGTGTGGCCCAGCACCCTGGACTCCTCCATGCCCAGGTGTGCTCCCCCCAGGCACGCTGGGGGCAGGGTGGGCAGCAGGT
GCCCCCCACCAGGATAGTGG
Y
TCTTCCTCCTGCAGACCTTCAGCCCTCTGCTCCTGGCAGGACACTGTGGCCCTCCTGCCCACGTTGGTGCGGGTTGAATT
TGACGGCCCAGCAGAATTCC
Celera SNP ID:hCV8900912
SNP位置ゲノム:148593
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51667):
TTGAAAGGATTGTAATGCTTTGTTCTGTAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAG
ATAGTCTGTGGAAACCTTGG
Y
CATGGCATCGATATCAGAGCCTGTTACATTCAGAGAGTTCTGCCCGTTGTACTATCTCCTCAATGCCATTCCGACAAAGA
TCCAGAAGGGTTTCCGCTCT
Celera SNP ID:hCV25603871
SNP位置ゲノム: 19757
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,7
4|T,2)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1) 白人(C,37|T,1) 全体(C,6
8|T,2)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号51668):
TTCAAATCAAATCTTACAAATTTAGAAGAGAGATATGTTTTCCGAAAACAGTGGAAGCCCTTTGTTCCTTCCCGGGTTTG
TCCTGAGCCTGCACTGTCCT
Y
GCCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGA
GTGGCAGCCCATGCCTTCTG
Celera SNP ID:hCV1662707
SNP位置ゲノム:142218
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51669):
CCTGCAGCCTCAGAGGGGCAGGCATCCCCGCACAGACTTGACTGGCAGGGCGGTCACGGGACCTGCGGGCTGGCTCCGAG
TGGCAGCCCATGCCTTCTGC
R
GGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAGTG
CCCACCCCGCCCACTGGCAT
Celera SNP ID:hCV1662708
SNP位置ゲノム:142320
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,5) 全体(G,5|A,4) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(A,539|G,547)全体(G,547|A,539)CEPH(A,26|G,66)全体(G,66|A,26)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51670):
CGGGGTATGGGTTGACACTTGACAGGTTGAAACCAGTGCCTCTATGGACGGCTGCTGTGGCCCCTTCAGACAATGGGCAG
TGCCCACCCCGCCCACTGGC
R
TCTGCGTGTGAGGGCTAGGCCGCCCTGCCACACATCCCGCCCCCTCCCGGAGGCAGCTTCAGGACAGGACACCAGGCTGG
CTGCTTTTTTTAGCCTGCCC
Celera SNP ID:hCV1662709
SNP位置ゲノム:142419
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(G,424|A,492)全体(G,424|A,492)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51671):
GGAAGAACCTTCTTCTGAATAGGATTTGAGGTAACTTAGGAAACTGCTCTCAATACGGAATTTTAAAGTTGGTGAGGAAG
TCGACAGAAGGGGAAGTCAC
R
GTAGGAAAATCAAGGTACTATCAGGATGAAGTCAGCACGCAGAGCAAGGCCAGCGAGGCCCAGGCGCCAGGCCTTGGTCC
CTGCCCACCTCACCCAGGCC
Celera SNP ID:hCV11663048
SNP位置ゲノム:146693
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51672):
CCCGCCCCAGCCTCCCTGCTGTGACAGGGGCAGGGGCTGCGGTGACCCTGCAGCACAGGCGCGGCTCCCTCGGATCCCTT
GGATCTCACCGGTGCATCTG
R
GGTTCTGCGTGGAAAGTGGCTCGGGCTTCCAATGCCGCTCTGCTTTAAGCTGGGACCGCTGTCCAGGGTGGTGCCCAGCC
TTCTGGCATCTGCCATCCAA
Celera SNP ID:hCV11663049
SNP位置ゲノム:136561
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51673):
AGAGATGGGGGTGTTCTCTCACTGCTGGCTTTTGATGAGCCCAGGAGGGCTCAGCCTTCACTATCCTCCCTAACAGGCAT
TTGGGGTGCAGAGATGCTGA
Y
GCCTGAATAAGGTTGGGATTCGGGGCCCTTGGGAACACTGGGCACCTGGTGGGTGGGTGGAGGGGCAGGACGGGCTGCAG
CCATGTTTCCCTTAGAAACA
Celera SNP ID:hCV27510413
SNP位置ゲノム:146932
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,287|C,1195) 全体(C,
1195|T,287)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号51674):
TCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGC
ACGAGAATCACTTGAACCCA
S
GAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCCCTGTACACCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACA
AACAGAACAAAAAACAAAAA
Celera SNP ID:hCV29483735
SNP位置ゲノム:106586
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51675):
CGCAGGACCTCACCGCGCCAGCGTGAAGTTCCCGGGCATGGTCATGAAAGCGTGGTTCTGTAAGAAATCAGAGGGAGAAA
GGGAGAGAAGGGGGAGGGAG
R
CAACCCAAACGTTGGAGGGTATTTGTTGTAAACTTCAAACTTTTGGCAGGTTTGAAATTTTTCATAACTCCGGGGAGGAG
CAAGAGGGGTGAAAAGAAAC
Celera SNPID:hCV1662710
SNP位置ゲノム:145005
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号51676):
CACCAGTACAGGGGTCTGGGAGGGGGTTGCAGGGGGTCCTGAACCACAGATCCCTGGAGACTCAGTGGGAGCAGCTGTAC
CAGGAATCAGGCACCACTCC
R
CTGCTGTAAGTCTGCGTGAGAGCCACTGGCCAGCTTCCTCTGACTTCCCTGTCCCCTCACCCAAATCGATGACATCAGGA
GCTAATGGCCCAGGCTGCCC
Celera SNP ID:hCV1662711
SNP位置ゲノム:147459
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号51677):
AGGGGAAGGAGTAGAGAGATGGAGGCGCTCAGGGGCCTTGGATTCCTTTTGTGCCTACTCGCTTTTTTCTTAGGTTATTT
TCTCTCTTAAGAGTGTTCCC
R
GCCATCCTGGGTCATCAGTGTGTCTTTCAAAAGCTGCCACCCACTTGAACCATATCTCTTGCACAGTAATTTAACTCAGA
CCCAAACTTCCTTCCCTGGC
Celera SNP ID:hCV11663052
SNP位置ゲノム: 88307
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6 男
性, 6 女性).研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,13|G,82) 白人 - 12人 CEPH
/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6 女性). 研究さ
れた染色体の数を示す集団の大きさ(A,4|G,91) 全体(G,173|A,17) ;(A,-|G,-) SC_12_A(G
,10|A,14)SC_12_C(A,4|G,20) SC_12_AA(A,2|G,18) SC_95_C(A,-|G,-)
全体(G,48|A,20)CEPH(A,25|G,67) 全体(G,67|A,25)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号51678):
GCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATTTGAAAAAAAGAAAAGAAAGGG
TTTTCTTCTTTGGTGTGTGT
Y
AGCAGAACATGAAGTTCATCTTCTCCTCATTGAAGTCTTATGAATTATTATCAGCCGTACCTGGTAACACTGGTTTGGCA
GAAAGAAAACTGGCCCGGGG
Celera SNP ID:hCV11663055
SNP位置ゲノム: 69634
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51679):
GACATTGGATGAATCCACGCAGGGAATGTCTGTTCATTCAGCGCTGGAGCTTTGCGCCAAGCCTCTGCCCTGCTCCAGTA
CTCCTCATCGGGGGATATCT
R
TGAACAAGGCAGAACAGATCTCTAATCTCAGGGAGCTGTGTGCAGAGTAGTGAACAGATAAACATGTCAGAGGGTGCAGA
GCCAGAGAGGGAGGAGCAGG
Celera SNP ID:hCV11663056
SNP位置ゲノム: 61037
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51680):
AACGTGGCCTGTCTACACAATGGAAGGCTGTTCAGCAATAAAAAGGAACGAAGTACTGATTTGTGCTACAACATGGAGGA
ACCTTGAGAACATTAGGCTA
R
GTGAAAGCAACCAGACACAAAATACCACATATTATATGATTCAATTTTAATGAAATCTCCAGAATAGGCGAACTGTAGAC
AGAGAGGAGATCAGTGGTTG
Celera SNP ID:hCV27497018
SNP位置ゲノム: 8638
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号51681):
AGCTATAATGTTTACCTGCCTAAAAGTTCCATGTTGCCAGTATTAAACATACTTCTTTTTGCCATGACTAGGCATTGAAA
GGATTGTAATGCTTTGTTCT
R
TAGCCCCCAGGTTTCCCTAGATGACAAATAAACATTCCTTTTCCTGCGTGAAGATAGTCTGTGGAAACCTTGGCCATGGC
ATCGATATCAGAGCCTGTTA
Celera SNP ID:hCV25603882
SNP位置ゲノム: 19683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,25) 白人(G,40) 全体(A,1|G,6
5)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号51682):
AAAATTCCCGGCAGCGTGTCGTGTTTCACAGGCAGGTGCCCGGGGCCAGTGGGCTTAAGGCCCCTTGGGGTTCCCAGGGC
TCCTGTGGACGATGTCGGGG
K
GCTCTCGAAGAAGCCGACCCCACTGGGCTCCAATCTCTCAAAGCAAGAACTGAGGGCAAAGCCAGGAGTGTGTCCCAGGG
AGGGAAGGGGCTGGACACCT
Celera SNP ID:hCV25603883
SNP位置ゲノム:140525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号51408):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNP ID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
57|G,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,1|A,6) 全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,
54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88);(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号51484):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCC
TCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNP ID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG25062 - 30000669983953
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY08(8523626..8554946)
染色体: Chr1
OMIM番号: 236250
OMIM情報: 5,10-@メチレンテトラヒドロホレート還元酵素;MTHFR
ゲノム配列 (配列番号13309):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51696):
TGACTGTCATCCCTATTGGCAGGTTACCCCAAAGGCCACCCCGAAGCAGGGAGCTTTGAGGCTGACCTGAAGCACTTGAA
GGAGAAGGTGTCTGCGGGAG
Y
CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTCTTTGAGGCTGACACATTCTTCCGCTTTGTGAAGGCATGCACCGACATGGGCATCA
CTTGCCCCATCGTCCCCGGG
Celera SNP ID:hCV1202883
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8) 白人(C,24|T,14) 全体(C,
54|T,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;CEPH(T,31|C,61)全体(C,61|T,31)PA200426(T,173|C,425) 全体(C,425|T,173
)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) JBIC-対立
遺伝子(T,598|C,886)全体(C,886|T,598)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:117
Celera遺伝子:hCG25215 - 208000034985688
遺伝子記号:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(3866416..3926902)
染色体:Chr12
OMIM番号: 103950
OMIM情報: α-2-マクログロブリン;A2M
ゲノム配列 (配列番号13310):
SNP情報
コンテクスト (配列番号51941):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTGAGTGATTACTTGAGTAAGGGAAAACTTGAATGTTATTTCAACTG
GATTTCCCAGTAGGTTTCAG
Celera SNP ID:hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4) 白人(A,18|G,6) 全体(A,3
2|G,10)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8) 白人(A,26|G,10) 全体(A,
52|G,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,17) 全体(G,4|A,17) ;白人(G,0|A,0) ;(G,-|A
,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:119
Celera遺伝子:hCG25498- 30000674839826
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(50654438..50784910)
染色体:Chr14
OMIM番号: 602678
OMIM情報: MAP/微小管親和性制御キナーゼ3;MARK3
ゲノム配列 (配列番号13312):
SNP情報
コンテクスト (配列番号52245):
GCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTTGGGGGGA
TATCCGTGGCCTTGGTCTCG
Y
CACAGTGCTGCTGTTCCCCCAGGACCCACACTTGGGACAGGGAGTGGACTTAAGCCTGACGGTGCCCGAGAAGCGCTTGT
CCTTCTGGGGGTCATAGTTC
Celera SNP ID:hCV25926771
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|T,15) 白人(C,14|T,4) 全体(C,
31|T,19)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号52632):
ACCGTGTTTTCATCGTGTGTGAGCAGGGAAGGGAACTTTACTGCCTTTGTTAGGCCTATGCCGAGGATTCGTGGGATTTG
CTTTATCAGAGACTCTGAAG
S
CAAAAATGCATCATACTTCTTGGCCAGCTTCTTGACCAGATTCTTATTCTTGAGTTTTTTTGGCACCTCAGTGTCCACTT
GGGGGGATATCCGTGGCCTT
Celera SNP ID:hCV25926178
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1) 白人(C,8|G,4) 全体(C,43
|G,5)
SNP型: イントロン;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
遺伝子番号:120
Celera遺伝子:hCG26685 - 30000662163878
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5477518..5504290)
染色体: Chr2
OMIM番号: 601203
OMIM情報: インターロイキン1 レセプター-様 1;IL1RL1
ゲノム配列 (配列番号13313):
SNP情報
コンテクスト (配列番号52699):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
遺伝子記号:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(27710984..27830020)
染色体: Chr8
OMIM番号: 153622
OMIM情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1
ゲノム配列 (配列番号13314):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53067):
GACTTTGGATTTCCTTATATAAGTACCTTGACAGATGACTAACCCATTTTTCCTATGCTTTACAACTATGATCAGTAACT
GTAATTTTTTTAAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTATG
GTAATTTTAGCTATTTAATC
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2) 白人(C,30|G,4) 全体(C,6
6|G,6)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:122
Celera遺伝子:hCG27979 - 83000099540221
遺伝子記号:DBH
タンパク質名: ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ (ドーパミン β-モノCelera遺伝子軸:
GA_x5YUV32W1V9(20530191..20565292)
染色体: Chr9
OMIM番号: 223360
OMIM情報: ドーパミン β-ヒドロキシラーゼ, 血漿;DBH
ゲノム配列 (配列番号13315):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53390):
GGTTTGCCCCTGCCCAGACCTGGGGCCCTCTCAGGACACACCCGTCTGTCTGACACCTTGCCCCACACAGGCATTTTACT
ACCCAGAGGAAGCCGGCCTT
K
CCTTCGGGGGTCCAGGGTCCTCCAGATATCTCCGCCTGGAAGTTCACTACCACAACCCACTGGTGATAGAAGGTAGGCGG
CTCTGCTGCCATCCTCCTCA
Celera SNP ID:hCV12020339
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,34|T,2) 白人(G,33|T,1) 全体(G,6
7|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|G,230)白人サンプル, Corie
ll 変異パネル(T,18|G,182)40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(T
,14|G,133) 白人,UK または Eireで生まれた両親(T,28|G,327) ハザレ,ジンバブエ由来
の80染色体; テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色
体の数を示す集団の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,29|G,266)CEPH
個体, 非関連(T,4|G,96)全体(G,1234|T,118) ;WIAF-CSNP-P(1(T,7|G,63) 全体(G,63|T,
7)HYP3(T,15|G,133)全体(G,133|T,15)(G,-|T,-) CEPH(T,8|G,84) 全体(G,84|T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号: 123
Celera遺伝子:hCG28122 - 30000662099332
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUMT(20563082..20586679)
染色体: Chr9
OMIM番号: 601965
OMIM情報: 上皮分化遺伝子3;EDG3
ゲノム配列 (配列番号13316):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53566):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNP ID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22) 白人(A,2|G,36) 全体(A,4
|G,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:124
Celera遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
遺伝子記号:ABO
タンパク質名:ABO血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチルガカクトサミニ
ルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトランスフェラー
ゼ)
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1V9(20154285..20186355)
染色体: Chr9
OMIM番号: 110300
OMIM情報: ABO 血液型;ABO
ゲノム配列 (配列番号13317):
SNP情報
コンテクスト (配列番号53617):
GGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGATGATCAGTGACTTCTGCGAGCGGCGCTTCCTCAGCGAGGTGGATTACCTGGTGT
GCGTGGACGTGGACATGGAG
W
TCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCGCTGTTCGGCACCCTGCACCCCGGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAG
GCCTTCACCTACGAGCGCCG
Celera SNP ID:hCV25610819
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|T,29) 白人(A,3|T,27) 全体(A,1
0|T,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|T,29) 白人(A,8|T,30) 全体(A,1
7|T,59)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号53671):
CTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGGCGATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCT
TCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
R
TGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACGGCATCGAGGCCGTGTGGCACGACGAG
AGCCACCTGAACAAGTACCT
Celera SNP ID:hCV25610774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26) 白人(A,7|G,29) 全体(A,
17|G,55)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,29) 白人(A,9|G,31) 全体(A,1
8|G,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号53848):
CGCTGCTGGCCGCACCATGCACTTTTTGGAGGAAGGGACCAACAGGCAGTCTTCGTTCTGTGTCCTGAGTCTTGGCACAC
TTCCTTTCTGCAGTTACGGG
K
TCCTAAGCCCCAGAAGTCTAATGCCAGGAAGCCTGGAACGGGGGTTCTGGTGAGTGCAGGGAAGAGCAGGTGGAGCATCC
ATGCTGGCCGGGGTGCTGGC
Celera SNP ID:hCV8784787
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,18|T,6) 白人(G,11|T,3) 全体(G,2
9|T,9)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,26|T,10) 白人(G,32|T,8) 全体(G,
58|T,18)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) CEPH(T,40|
G,52) PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)全体(G,52|T,40)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:125
Celera遺伝子:hCG28286 - 105000095105244
遺伝子記号:NOS2A
タンパク質名: 酸化窒素合成酵素2A (誘導性,血球);HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VS61(806120..861809)
染色体:Chr17
OMIM番号: 163730
OMIM情報: 酸化窒素合成酵素2A;NOS2A
ゲノム配列 (配列番号13318):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54085):
AGCTGTGGCCAGGTTTCCAGAAGAAAGGAAAAAACAGTGTTTTTATTCATCCTGGCTTGAGAACTCTGTCATTCCCTCTC
TTTCTAGAAACTGAAGAAAT
Y
GCTCTTCATGCTGAAAGAGCTCAACAACAAATTCAGGTAAAGCTTTTTCCGTTGTCCTACTCCTAGCCCTGCCCTGTGGA
CCCAAAGTCTGGGTTCAGGG
Celera SNP ID:hCV11889257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2) 白人(C,25|T,1) 全体(C,5
3|T,3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-
対立遺伝子(T,96|C,1404)全体(C,1404|T,96)HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)
CAUC1(T,-|C,-)AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG28476 - 67000129466007
遺伝子記号:ICAM1
タンパク質名: 細胞間接着分子1 (CD54), ヒトライノウイルス レセプター;BB2;CD54
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1487425..1514934)
染色体:Chr19
OMIM番号: 147840
OMIM情報: 細胞間接着分子1;ICAM1
ゲノム配列 (配列番号13319):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54165):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNPID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号54172):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNP ID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:127
Celera遺伝子:hCG28713 - 30000675559331
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13881145..13905039)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13320):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54276):
AACTCAGAGCAAAGACAGGATGTGTAGGAGACAGGAAGGCCTGAATATCCCCCGTTTCTGGCTCCCCCAGGCTCTGGCAG
TCGGGACACTGCCCTCATCG
Y
GGGCAGCCTTGTGCCTCTGCTGCTGCTCTTCCTGGGTCTTGCCTGCTGTGCCTGCTGCTGCTGGGCCCCCCGATCAGACC
TCAAGGACAGGTGAACGCCA
Celera SNP ID:hCV12114319
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号54316):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:128
Celera遺伝子:hCG29299 - 66000115763904
遺伝子記号:CCL11
タンパク質名: ケモカイン(C-C モチーフ) リガンド 11;MGC22554;SCYA11
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0LL(1866110..1880780)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13321):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54374):
TCTCACGCCAAAGCTCACACCTTCAGCCTCCAACATGAAGGTCTCCGCAGCACTTCTGTGGCTGCTGCTCATAGCAGCTG
CCTTCAGCCCCCAGGGGCTC
R
CTGGGCCAGGTAAGCCCCCCAACTCCTTACAGGAAAGGTAAGGTAACCACCTCCAGAGCTACTAGGTCAGCAAGAATCTT
TACAGACTCACTGCAAATTC
Celera SNP ID:hCV7449808
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31) 白人(A,6|G,34) 全体(A,1
1|G,65)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,202|G,128
6) 全体(G,1286|A,202)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:129
Celera遺伝子:hCG29991 - 30000608579860
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(28191743..28268332)
染色体:Chr13
OMIM番号: 182135
OMIM情報: 5-@ヒドロトリプトアミン(セロトニン) レセプター 2A;HTR2A
ゲノム配列 (配列番号13322):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54490):
CTACAAGTCTAGCCAACTTCAAATGGGACAAAAAAAGAATTCAAAGCAAGATGCCAAGACAACAGATAATGACTGCTCAA
TGGTTGCTCTAGGAAAGCAG
Y
ATTCTGAAGAGGCTTCTAAAGACAATAGCGACGGAGTGAATGAAAAGGTGAGCTGTGTGTGATAGGCTAGTTGCCGTGGC
AACTGTGGAAGGCACACTGA
Celera SNP ID:hCV11696920
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,3) 白人(C,30|T,2) 全体(C,5
3|T,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,25|C,230)白人(T,11|C,189)
白人サンプル,Coriell 変異パネル(C,22|T,178) CEPH 個体, 非関連(C,5|T,95)
全体(C,446|T,309);(T,-|C,-) ;WIAF-CSNP-P(1(T,8|C,68) CEPH(T,0|C,92) 全体(C,160|
T,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:130
Celera遺伝子:hCG31440 - 30000672755513
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTAS(801255..899815)
染色体:Chr17
OMIM番号: 602391
OMIM情報: ホスファチジルエタノールアミン N-メチルトランスフェラーゼ;PEMT
ゲノム配列 (配列番号13323):
SNP情報
コンテクスト (配列番号54704):
TTGTTCTCTGCTCACGGTTTAGGTTGCACGATGGGAACACAAGACCCGCAAGCTGAGCAGGGCCTTCGGATCCCCCTACC
TGGCCTGCTACTCTCTAAGC
V
TCACCATCCTGCTCCTGAACTTCCTGCGCTCGCACTGGTAAGCACAGCTCTCTCACTGGGGAGCCACAACCCCTGGGCTA
GCGGGAGGGCCGCTACTGGT
Celera SNP ID:hCV7443062
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7) 白人(A,12|G,26) 全体(A,1
3|G,33)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): アジア人対立遺伝子頻度パネル (42サンプル;10人の中国
人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研究された染色体の数を示す集
団の大きさ(G,77|A,90)アジア人 -12人 Corielle細胞レポジトリからのDNA(6男性,6
女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,24|A,72)由来不明. 研究された染
色体の数を示す集団の大きさ(G,380|A,380) 白人- 12人 CEPH/UTAHライブラリ由来のCori
elle細胞レポジトリからのDNA(6 男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団
の大きさ(G,31|A,64)全体(G,512|A,606) ;(G,-|A,-) TSC_42_A(A,14|G,68)SC_12_A(G,-|
A,-)TSC_42_C(A,39|G,45) TSC_42_AA(A,9|G,65) SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) S
C_95_C(G,-|A,-)全体(G,178|A,62) JBIC-対立遺伝子(A,264|G,1230) 全体(G,1230|A,264
) (G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG31572 - 84000314791301
遺伝子記号:KDR
タンパク質名: キナーゼ挿入ドメインレセプター (III型 レセプター チロシンキナー
ゼ;FLK1;VEGFR;VEGFR2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(3265538..3324648)
染色体: Chr4
OMIM番号: 191306
OMIM情報: キナーゼ挿入ドメインレセプター;KDR
ゲノム配列 (配列番号13324):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55013):
TTTTTTTCAGCATCAGCATAAGAAACTTGTAAACCGAGACCTAAAAACCCAGTCTGGGAGTGAGATGAAGAAATTTTTGA
GCACCTTAACTATAGATGGT
R
TAACCCGGAGTGACCAAGGATTGTACACCTGTGCAGCATCCAGTGGGCTGATGACCAAGAAGAACAGCACATTTGTCAGG
GTCCATGGTAAGCTATGGTC
Celera SNP ID:hCV22271999
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,18) 白人(A,3|G,31) 全体(A,5
|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,172|G,1332) 全体(G,
1332|A,172)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:132
Celera遺伝子:hCG31588 - 84000313645322
遺伝子記号:TNFRSF10A
タンパク質名: 腫瘍壊死因子レセプター スーパーファミリー, メンバー 10a;APO2;Apo2
;DR4;MGC9365;TRAILR-1;TRAILR1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUUD(20702875..20748964)
染色体: Chr8
OMIM番号: 603611
OMIM情報: 腫瘍壊死因子 レセプタースーパーファミリー, メンバー 10A;TNFRSF10A
ゲノム配列 (配列番号13325):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55214):
GAGAGAAGTCCCTGCACCACGACCAGGAACACAGCATGTCAGTGCAAACCAGGAACTTTCCGGAATGACAATTCTGCTGA
GATGTGCCGGAAGTGCAGCA
S
AGGGTGAGACAACAGCCAAGGGGCTCCCAGCAGCCTCAAAGAAACCACAGAAGCAAGAACCCTAAAAAGACCCGAGTCTC
CTTGTACCCGTATCTATCAG
Celera SNP ID:hCV11852251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,19|G,13) 白人(C,22|G,10) 全体(C
,41|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,2) 全体(G,2|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C
,-)HISP1(G,-|C,-)PAC1(G,-|C,-) CAUC1(G,-|C,-) AFR1(G,-|C,-) P1(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号55243):
AAAGAAGAGTTTCCTAGCCACCGCCACGATCCTCTGGGAACTCTGTGGCAATTCATTCATTGGCTTTTCTCTCCCTTCCC
AGGATCTCATAGATCAGAAC
R
TCCTGGAGCCTGTAACCGGTGCACAGAGGGTGTGGGTTACACCAATGCTTCCAACAATTTGTTTGCTTGCCTCCCATGTA
CAGCTTGTAAATCAGGTACA
Celera SNP ID:hCV12102850
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12) 白人(A,21|G,17) 全体(A
,47|G,29)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
ミスセンス
コンテクスト (配列番号55252):
TTGTATGCAATGCTGATGAAATGGGTCAACAAAACTGGACGGAACGCCTCGATCCACACCCTGCTGGATGCCTTGGAGAG
GATGGAAGAGAGACATGCAA
R
AGAGAAGATTCAGGACCTCTTGGTGGACTCTGGAAAGTTCATCTACTTAGAAGATGGCACAGGCTCTGCCGTGTCCTTGG
AGTGAAAGACTCTTTTTACC
Celera SNP ID:hCV15852235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4) 白人(A,33|G,7) 全体(A,6
7|G,11)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG32197 - 146000220283152
遺伝子記号: KL
タンパク質名:klotho
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8B1(14386610..14448328)
染色体:Chr13
OMIM番号: 604824
OMIM情報:KLOTHO;KL
ゲノム配列 (配列番号13326):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55330):
TTACTGAATCTGAGAAAAAGTTCATCAAAGGAACTGCTGACTTTTTTGCTCTTTGCTTTGGACCCACCTTGAGTTTTCAA
CTTTTGGACCCTCACATGAA
R
TTCCGCCAATTGGAATCTCCCAACCTGAGGCAACTGCTTTCCTGGATTGACCTTGAATTTAACCATCCTCAAATATTTAT
TGTGGAAAATGGCTGGTTTG
Celera SNP ID:hCV2983035
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,15) 白人(A,1|G,7) 全体(A,2|
G,22)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
遺伝子記号:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY6P(489939..734135)
染色体: Chr1
OMIM番号: 120280
OMIM情報: コラーゲン, タイプXI, α-1;COL11A1
ゲノム配列 (配列番号13327):
SNP情報
コンテクスト (配列番号55798):
ACCTATTTAATTGCCTCTTCTTTATTTATGTCCTCTCTCTTCTTTCTAACAGGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGTAAGTATATGTTAACAAGAGTGATGTTCTGACAGTTTGCATCTGGAAGCTGCCAATGATTTCTCTGAACTTATA
AGATAGACAAAAAGCACATT
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,19|C,73) 全体(C,73|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:135
Celera遺伝子:hCG32703 - 30000675561296
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10792973..10807643)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13328):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56696):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATG
CCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGA
AATGAGGAATCAGGACTATC
Celera SNPID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,8
77|A,617)CEPH(G,26|A,66)全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:136
Celera遺伝子:hCG32707 - 66000115711449
遺伝子記号:CXCL16
タンパク質名: ケモカイン(C-X-C モチーフ) リガンド 16;CXCLG16;SR-PSOX;SRPSOX
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10787063..10805958)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13329):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56778):
GATAGTCCTGATTCCTCATTTCTTTCCTTTCCAGAATGTGGACATGCTTACTCGGGGATTGTGGCCCACCAGAAGCATTT
ACTTCCTACCAGCCCCCCAA
Y
TTCTCAGGCCTCAGAGGGGGCATCTTCAGATATCCACACCCCTGCCCAGATGCTCCTGTCCACCTTGCAGTCCACTCAGC
GCCCCACCCTCCCAGTAGGA
Celera SNP ID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,617|C,877) 全体(C,8
77|T,617)CEPH(C,26|T,66)全体(C,26|T,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:137
Celera遺伝子:hCG33048 - 84000314084586
遺伝子記号:HDLBP
タンパク質名: 高密度リポタンパク質結合タンパク質(ビギリン);HBP;VGL
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VWPT(46744110..46845156)
染色体: Chr2
OMIM番号: 142695
OMIM情報: 高密度リポタンパク質結合タンパク質;HDLBP
ゲノム配列 (配列番号13330):
SNP情報
コンテクスト (配列番号56926):
TCTGTTTTAGCTATCTCTTTGGTTTTGGTGTGGTAGGTTCACATCGAGTTCACAGAGGGCGAAGACAAGATCACCCTGGA
GGGCCCTACAGAGGATGTCA
R
TGTGGCCCAGGAACAGATAGAAGGCATGGTCAAAGATTTGGTAAGGTACCCCTTGGAATGTTGTGTGTGCTGGTGACAAG
GGAGGCTCTGAGTTGGGCAT
Celera SNP ID:hCV22274624
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7) 白人(A,27|G,13) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) CEPH(G,18|A,74) 全体(G,18|A,74)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号:138
Celera遺伝子:hCG33203 - 68000102202487
遺伝子記号:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球抗原 1; α ポリペ
プチド);CD103;HUMINAE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11729203..11827919)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE
ゲノム配列 (配列番号13331):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57398):
TGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTATGAACTAACACTCTTA
TTCCTAGTTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAGTGAGTACTCCCAAGA
GGCCAGCAGCGGTGTGACTC
Celera SNP ID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,19|T,17) 全体(C,
49|T,19)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3) 白人(C,14|T,6) 全体(C,3
9|T,9)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,5) 全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(T,37|C,55)全体(C,55|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG33395 - 30000676073403
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29797802..29892312)
染色体: Chr1
OMIM番号: 602600
OMIM情報: 低密度リポタンパク質レセプター-関連タンパク質 8;LRP8
ゲノム配列 (配列番号13332):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57637):
TAATACCTGTTAAAGTAACGTAAGTCTGTGATTTGTCAATACTAAATAAATAGTAACTCTTATGGATCTAATGATGAATT
CTTTGGTTTGTCTCCCCAGC
R
AGTGGCATTAAGCCTTGAAGATGATGGACTACCCTGAGGATGGGATCACCCCCTTCGTGCCTCATGGAATTCAGTCCCAT
GCACTACACTCTGGATGGTG
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
24|G,52)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,7) 全体(G,7|A,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(G,68|A,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,34
|A,34) 全体(G,102|A,102);HYP2(G,34|A,34)全体(G,34|A,34)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG33721 - 146000219433902
遺伝子記号:SERPINB2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,クレードB (
オブアルブミン),メンバー2;HsT1201;PAI;PAI2;PLANH2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUQQ(16862979..16891169)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13333):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57861):
ATATATAAAGAATTCCTTCTTTCTTTTCAAGGCACAAGCTGCAGATAAAATCCATTCATCCTTCCGCTCTCTCAGCTCTG
CAATCAATGCATCCACAGGG
R
ATTATTTACTGGAAAGTGTCAATAAGCTGTTTGGTGAGAAGTCTGCGAGCTTCCGGGAAGTAAGTGAAACCTGTAATTGA
AATGGCTGGATCCCAAACAA
Celera SNP ID: hCV8931357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,12) 白人(A,30|G,8) 全体(A,
50|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,7) 全体(G,3|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) CEPH(G,
15|A,77) 全体(G,15|A,77)WIAF-CSNP-P(1(G,34|A,70)全体(G,34|A,70)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:141
Celera遺伝子:hCG34031 - 30000662063270
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x54KRFTF0F9(10863788..10895445)
染色体: Chr6
OMIM番号: 100678
OMIM情報: アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼ 2;ACAT2
ゲノム配列 (配列番号13334):
SNP情報
コンテクスト (配列番号57917):
CAGGACAAGGTTGCAGTTCTGTCCCAGAACAGGACAGAGAATGCACAGAAAGCTGGCCATTTTGACAAAGAGATTGTACC
AGTTTTGGTGTCAACTAGAA
R
AGGTGAGTATATCATAGTGGTTTAAACATCAACCTATTTATAGGTAAGAGTAACATCTAAAAGAGTAATACATAGGAATC
TTTAGAAATTATATCTTAGT
Celera SNP ID:hCV1361979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,8) 白人(A,18|G,22) 全体(A,
42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-
対立遺伝子(G,265|A,1203)全体(G,265|A,1203)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG34605 - 30000675612483
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1500078..1522549)
染色体: Chr2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13335):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58082):
TTGTGTGCTATTTTAATTAATTGCTGTTTCTGTGGTGGTGGGTCAGTATGTCTTAATTCTGAATGTTTTCCCTGCACCTC
CTAAAAGATCTTTTTTCCCC
Y
AAGTCCTAACAGAATGGTATATTCCTCTGGAAAAAGATGAACGTCACCAATGGATTGTGCTGCTCTCGTTTCAGCTTTGA
TTTTTTTGTCCTTGAGAACC
Celera SNP ID:hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,18|T,6) 白人(C,29|T,11) 全体(C,
47|T,17)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG36798 - 146000219439768
遺伝子記号:KCNMB1
タンパク質名: カリウム高伝導性カルシウム活性化チャネル,サブファミリー M, β メ
ンバー 1;K(VCA)β;SLO-β;hslo-β
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(5517310..5540865)
染色体: Chr5
OMIM番号: 603951
OMIM情報: カリウムチャネル,カルシウム活性化, 高伝導性, サブファミリー 1;KCNMB1
ゲノム配列 (配列番号13336):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58224):
TTTTCTTTACTCCATATCAAGCCCTTGGCTAAGAAATGGGGATTTCCAAGCCCACAGCTGCTCTTGTTTCTCCCCACAGT
GCTCCTACATCCCAGGCAGC
S
TGGACAATTACCAGACGGCCCGGGCCGACGTGGAGAAGGTCAGAGCCAAATTCCAAGAGCAGCAGGTCTTCTACTGCTTC
TCCGCACCTCGGGGGAACGA
Celera SNP ID:hCV3026206
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,9) 全体(G,9|C,2) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)JBIC-対立遺伝子(C,209|G,1291)全体(G,1291|C,209)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:144
Celera遺伝子:hCG36860 - 30000676100238
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W88E(9595704..9639689)
染色体: Chr5
OMIM番号: 602568
OMIM情報: メチオニン合成還元酵素;MTRR
ゲノム配列 (配列番号13337):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58255):
GTACTCAACCACTGAGTGTACAATTCTAATTCTCAGACTTTTTCAGCTTGACAACCTTTTAGTGATCCATTATATATTAT
ATTTCAGAAAAGAGCTCAGA
Y
ATTTCCTTAAGCATGGGATCTTAACTCATCTAAAGGTTTCCTTCTCAAGAGATGCTCCTGTTGGGGAGGAGGAAGCCCCA
GCAAAGTATGTGCAAGACAA
Celera SNP ID:hCV7580070
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12) 白人(C,32|T,6) 全体(C,
56|T,18)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,
-|T,-)AFR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-) JBIC-対立遺伝子(T,172|C,1314) 全体(C,1314|T,172)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG36879 - 30000662136326
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9281784..9333701)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601604
OMIM情報: インターロイキン12レセプター,β-1;IL12RB1
ゲノム配列 (配列番号13338):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58635):
TCGATGCGTCTCTCCCCTCTCCTTCCAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGGTAAT
Celera SNP ID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31) 白人(C,9|T,29) 全体(C,1
2|T,60)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) CEPH(C,24|T,68)
全体(C,24|T,68)JBIC-対立遺伝子(C,639|T,853) 全体(C,639|T,853)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:146
Celera遺伝子:hCG37044 - 30000669838259
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(9597591..9624062)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13339):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58693):
ACTGCTGGCAGAATCTTCGTCCGCACGGCCCCAGCTGGAGTTGCACTTGCGGCCGCAAGCCGCCAGGGGGCGCCGCAGAG
CGCGTGCGCGCAACGGGGAC
S
ACTGTCCGCTCGGGCCCGGGCGTTGCTGCCGTCTGCACACGGTCCGCGCGTCGCTGGAAGACCTGGGCTGGGCCGATTGG
GTGCTGTCGCCACGGGAGGT
Celera SNP ID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6) 白人(C,27|G,9) 全体(C,33|G,9
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|G,5) 全体(C,39|G,5
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63) 全体(G,29|C
,63)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58698):
GCTCCTGGTGTTGCTGGTGCTCTCGTGGCTGCCGCATGGGGGCGCCCTGTCTCTGGCCGAGGCGAGCCGCGCAAGTTTCC
CGGGACCCTCAGAGTTGCAC
W
CCGAAGACTCCAGATTCCGAGAGTTGCGGAAACGCTACGAGGACCTGCTAACCAGGCTGCGGGCCAACCAGAGCTGGGAA
GATTCGAACACCGACCTCGT
Celera SNP ID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,6) 白人(A,6|T,30) 全体(A,6|T,36
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-) HISP1(A,-|T,-)
PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,-|T,-)AFR1(A,-|T,-) CEPH(A,31|T,61) P1(A,-|T,-)
全体(A,31|T,61)JBIC-対立遺伝子(A,489|T,1015)全体(A,489|T,1015)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
遺伝子記号:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子 1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;L
SEL;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(8018367..8051409)
染色体: Chr1
OMIM番号: 153240
OMIM情報: セレクチンL;SELL
ゲノム配列 (配列番号13340):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58731):
AGCAAATTGCTATATTAAGTTTAATGGTTCACTGATTTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTG
TGTTGGAAACTGCTAAGCTT
Y
CTTGAGACAGCAAGAGGAGTCAGCCTGGTCCCTGATTTCAGGAAAATTATTACCTAGCTGGGGAGTTAAGACAGGAATAT
AGAAAGAAAAAAATCAGAAA
Celera SNP ID:hCV30072958
SNP位置ゲノム: 23467
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58732):
AGTGTCCTATTTATCATTGCATCTTTGGGATCCACAAAATGCCTGTATATATGAGGCACTTGCTTGTGAGCCTGAATTGA
ATTGGACAATTTAATTTTTT
W
AAAAAGCAATGTTTGTAAACAATAAAGAATTAAAACCAAAATACATTTAAATGTCAACCAACTGAAATAGATCTATAGAT
CTAACTCATTTCACTTGATC
Celera SNP ID:hCV15802128
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,8) 全体(A,8|T,1) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58733):
AATAAAATAGAACAAAACAAAACTGTGCATCAGTTCTGATGTAAATTTGAAGTAATTTTTCATCTATGTCTGAGAAACCT
GTTACCTCAGACAGGGTTAG
Y
AGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTGTAAGCACCACCTCAAAGGCTATAAATGTGTGGTTTAAGAGTAT
ACATCTAAATATAATTTTGT
Celera SNP ID:hCV2459430
SNP位置ゲノム: 7073
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58734):
AAAGGTACTTGTAGGCTCCCAAACCTACACGGTGAAAAGCTAGAGAGCATGGGCTCTCTTCAGGGGTTAACTTCAGGAAG
TGCCACTAACAAGGACGTCC
R
CTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAGTTTTGC
AAACATCATAAATATGTCTG
Celera SNP ID:hCV2459431
SNP位置ゲノム: 5488
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58735):
ATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATACTTTAATT
TCTGGGATACATGAGCAGAA
Y
GTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTC
TCCTAATGCTGTTCCTCCCC
Celera SNP ID:hCV2459432
SNP位置ゲノム: 2111
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,8) 全体(C,8|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58736):
TCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCATTTAAA
TTTGAGAATAGTGGGTGCTA
R
GTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATTAGCTA
TGTATAACCTGAGAGCACTG
Celera SNP ID:hCV16191230
SNP位置ゲノム: 17830
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58737):
TGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTCTTTTTTTAAACTTTTTTTAAATTATAC
TTTAATTTCTGGGATACATG
W
GCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCATTCATCAACCTGTCATCTACATTAG
GTATTTCTCCTAATGCTGTT
Celera SNP ID:hCV2459433
SNP位置ゲノム: 2104
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,8) 全体(A,8|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58738):
CCCTGTCCATTTACACTGGCAATTACAAAAATATTATTTATCAGTCCCTAATTGCGTGCCACTCTGATCTTATCTTTCAT
TTAAATTTGAGAATAGTGGG
Y
GCTAGGTAAGTTTTCTAACCAATCCAGAAAGACAAAGTGTGTGAGGGGGGTGGGGATTGTTGATATGCAAGAACTTCATT
AGCTATGTATAACCTGAGAG
Celera SNP ID:hCV16191231
SNP位置ゲノム: 17825
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58739):
TATGCTTTCCAACCATCCGTCACTGGAGAGGAAAAGAGAAGGAGGACTGCCTTGAGAAGTTAACATCTGCTGCCCAGATT
ATCACTCCCTTTACCTTAAG
R
CATGAGTGTGTCTCAGCTTTAAAGTGTGAGCAACCCACTAGCCTGCAGCAGGCCTTGGGTGTATGGTGCCACATTTGGCC
AAACTCACCTGGAAGAACCA
Celera SNP ID:hCV16191232
SNP位置ゲノム: 17113
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,230|G,1054) 全体(G,
1054|A,230)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58740):
ACTTAGAAAAAAGTAAGTCTAGATACTTCTTTCAGGGTATAGTGGGAGCACTGGCACTTTCACAAGTCTCCCTGGCTCCA
CGTTTTTCCCCATTTTACCA
Y
GTCTTCCAAGTTCCTGCCATAAGTTCAGCTTAATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCC
CAACCATGTCTCTTACTAGT
Celera SNP ID:hCV2459436
SNP位置ゲノム: 1935
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58741):
AAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAGGGGCACTAGACCC
TAGGATTCCTTGAGTGCAAT
R
AGCTATGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGAGTGACAGAGCAGCATTCCCATCTCTTAGAGAAAGAGAGAGAGAGATTG
AGAGAATTAGAGGAGAGGAC
Celera SNP ID:hCV2459437
SNP位置ゲノム: 1736
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58742):
ATTTTTGCTAATGCCTTTTCTCTATTTTCTATTTTCAGGCAAGAAATCCAAGAGAAGGTAAGTTTTATTAGTGGCGAGGA
GTTTCCACATCTGCTGATTC
R
TTCTCTACTTCCTTAAGTTACTTCCTGCTCTAGCTAGACACATTAACCCCATAGTAGTTTATTTACCTGGGGTCCTCATC
CAAATGACCAGATAAGGTGA
Celera SNP ID:hCV15867960
SNP位置ゲノム: 21213
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;(G,-|A,-) PGA-アフリカ
人-パネル(G,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|A,-)no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58743):
GAAATAATTGCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAG
TTTCAAGGTATGCCACTAAG
Y
TTCCTATAAGTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTG
TATTTTATACGTAAAAATTT
Celera SNP ID:hCV25619716
SNP位置ゲノム: 10003
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
0)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58744):
CCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTCA
TTTTCTATTTTTTATTCATA
R
TTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTTC
TCCCATTGTTGTGACAAATT
Celera SNP ID:hCV30397230
SNP位置ゲノム: 7607
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58745):
GTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGGGTGGGAACCAACAAATCTCTTACTGAAGAA
GCAGAGAACTGGGGAGATGG
Y
GAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGA
TGACGCCTGCCACAAACTAA
Celera SNP ID:hCV25619717
SNP位置ゲノム: 9166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35) 白人(T,38) 全体(C,3|T,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58746):
CGTGGAGATCTATATCAAGAGAAACAAAGATGCAGGCAAATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCT
GTTACACAGGTAGGGAGTGA
S
AAGACGGCTATGCTGCCTCAGACTCAGGAAGGGCCACGGTTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGG
ATGAGAACAGCTTCTGGTTC
Celera SNP ID:hCV25619718
SNP位置ゲノム: 9299
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,38) 全体(C,75|G,
1)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58747):
TGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATTTCCAAGTCTTAAATTTACCTATTGTACCACCAATCAGAACAGGG
AAATAGATACAGTTTCTGGA
K
AGGGTTGTCAAAATCAAAAGAGTTAAAATTCTGGAACTGAGCTAGAATAGAAGACAGAATTGAGGTCAAAATGCTTCCTA
GACTTTTATATTCTCTCCTT
Celera SNP ID:hCV32141590
SNP位置ゲノム: 12400
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58748):
CCCTCAATTATAAAGGAATAATGTTAATTAAGAAATCTCTGTTAAGGTACTTACAATCTGTACCAAATATTTAGCACCTC
ATTTTCTATTTTTTATTCAT
M
GTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATACGAGCTTATTAAGGGACGGGGGTTTATCATTTTTTGGTCCTT
CTCCCATTGTTGTGACAAAT
Celera SNPID:hCV30577323
SNP位置ゲノム: 7606
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58749):
TTCATCTATGTCTGAGAAACCTGTTACCTCAGACAGGGTTAGTAGACATATGTGTTTTATTCTGATTATTAAGAAAGTTG
TAAGCACCACCTCAAAGGCT
R
TAAATGTGTGGTTTAAGAGTATACATCTAAATATAATTTTGTATTTCATTTGCAGATATTTCCATGGAAATGTCAGAGCA
CCCAGAGGGACTTATGGAAC
Celera SNP ID:hCV32141592
SNP位置ゲノム: 7131
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58750):
GGAGCAGGAGGAAAAAGAAGAGGAAGAAGAACAGCAACAACAATGAGTGAAGGAGGAGGAGGGTAAGGAAAGATGCATAG
GAGAATGGAAGGAAGGATAG
M
AAGGAGGGAAGGAAGAGAGAATCTAGTCACATTACTTTCTGATCAGCAGTTCATTTTTGTCTCAGTGGGAGGCAATAGAG
GCCAGTCTAGGAAAGGGGTG
Celera SNP ID:hCV32141593
SNP位置ゲノム: 5879
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58751):
CGTCCACTAGGTGGTGAGCAAGGAAAGACGGAGGTGAAGGAACCGAAACGAGTCAAGTCCACTGCTTAGCTCTACTGAAG
TTTTGCAAACATCATAAATA
Y
GTCTGAAATGCAGTTTTGATTTGTAGTATTTGCAATTTCCAAGGGCCATTTACCACAGGTAGCCAAGAGTTAGTTTAGCA
TTTATGAAAAAGATAGGGGA
Celera SNP ID:hCV32141594
SNP位置ゲノム: 5583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58752):
GTTTGCCGTATTTTATTGAGTATTTTCGCAATGATGTTCATCAGGGATATTGGCCTGAAATTTTCTTTTTTTGTTGTGTC
TCTGCCAGGTTTTAGTATCA
S
GATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTGAGGGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTA
CCAGCACCTCTTTGTACCTC
Celera SNP ID:hCV32141595
SNP位置ゲノム: 4566
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58753):
CCTGACATTTCTATCTTCTTATATTAATAAGAAAAATAAAACGAAATAGTGGTAAAGTGTTGGGGCAGTGAAAATTTTTG
GGGGTGGTGTGGAGAGATAA
Y
GGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAAGGA
AGATTTTGTGGTAAGGGGTG
Celera SNP ID:hCV11342207
SNP位置ゲノム: 29483
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,7) 全体(C,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58754):
CATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATACGTTCCATCAATACCTAGTTTA
TTGAGAGTTTTTAGCATGAA
R
GGGTGTTGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTA
ATGGATTCTGTTTATTGATT
Celera SNP ID:hCV32141596
SNP位置ゲノム: 4280
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58755):
TTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATG
TTGAACAGGAGTGGTGAGAG
R
GGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGCTATTGGCTGTGGGTTTG
TCATAAATAGCTCTTATTAT
Celera SNP ID:hCV32141597
SNP位置ゲノム: 4128
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58756):
CATGTCATCTGCAAACAGACACAATTTGACTTCCTCTCTTCTATTTGAATACACTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGC
CCTGGCCAGAACTTCCAATA
Y
TATGTTGAACAGGAGTGGTGAGAGAGGCATACTTGTCTTGTGCCAGTTTTTAAAGGGAACGCTTTCAGTTTTTGCCCATT
CAGTATGCTATTGGCTGTGG
Celera SNP ID:hCV32141598
SNP位置ゲノム: 4103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58757):
TTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTATTGCTGTATAGGAA
TTCTTGTGATTTTTTCACAT
K
GATTTTGTAACCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTGATCAGTTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAAAT
ATACAATCATGTCATCTGCA
Celera SNP ID:hCV32141599
SNP位置ゲノム: 3915
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58758):
TCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATGAACCATAGTTAATTTGGTC
TCTTATAAATTGGACTCTAC
Y
GTTTTAGCAAATTTGGACTTTTTAATCTTTGATTTCTATAAAGAAAGGGATTGCCAAGAAATAATTGCATGCAGAAATGA
TTGAGGTCAGGTCATCATTT
Celera SNP ID:hCV11975318
SNP位置ゲノム: 9845
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;JBIC-対立遺伝子(T,390|C
,1098) 全体(C,1098|T,390)CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23) PGA-アフリカ人-パネル(T
,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58759):
GCTCACATCACCTCAGTTTTCACATTGTGAAGTAGAGAGTGTGGTGCTGCGTGCTTCCTTCTTGGTCTAACCTTATATAA
TTTTATATAAAAATTGCACT
R
TCTTTGGTGTATGAATATTTCTGTAAAATCTTCTACAATTCCAAAACAGCCAGCATTTTCCAAGTGATGTTTTAATAATG
AACCATAGTTAATTTGGTCT
Celera SNP ID:hCV11975319
SNP位置ゲノム: 9725
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,7) 全体(G,1|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) JBIC-対
立遺伝子(G,348|A,1148)全体(G,348|A,1148)PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58760):
TACCAAATATTTAGCACCTCATTTTCTATTTTTTATTCATAGTTCAGTGTACATTAATGTCATTTCTACAATTACAATAC
GAGCTTATTAAGGGACGGGG
S
TTTATCATTTTTTGGTCCTTCTCCCATTGTTGTGACAAATTTTATATCTGATTCTTGAAGACTCTCCAGCAATAGCTTTG
AACTTGGTTTTTCATTTCCT
Celera SNP ID:hCV27936996
SNP位置ゲノム: 7666
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58761):
GCTTGGCCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGCACGTGCCTGTATTCCC
AGCTACTCAGGAAGTTGAGG
Y
GGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGT
GAGACTCCATCTCAAAAATA
Celera SNP ID:hCV30090966
SNP位置ゲノム: 25344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58762):
TTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTTGGCTGTGAATCCAT
CTGGTCCTGGGCTTTTTTTA
R
TTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGT
CTTGGGAGGGTGTATGTGTC
Celera SNP ID:hCV29621703
SNP位置ゲノム: 4712
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58763):
TCTTCTATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAA
GAAATTAAATAATGTGTAAG
Y
GGAAACTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCT
GTTTTTCTGTGGCTAGTGAG
Celera SNP ID:hCV11342286
SNP位置ゲノム: 518
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,9) 全体(C,9|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58764):
GGCAAGACAATTTGGTTGATAAGGCACAGATCCTGAACTAACCTGTAAGGCATGTCCAGTTTTTGGACAGGTAAAATGGG
GGAATTGTAAGGAGAGTTTA
Y
AGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCTGTTGTGGGATGGGATACT
GGCGTTGACCCAGGTAAGGG
Celera SNP ID:hCV27243119
SNP位置ゲノム: 31766
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58765):
ATGGAACGATGACGCCTGCCACAAACTAAAGGCAGCCCTCTGTTACACAGGTAGGGAGTGACAAGACGGCTATGCTGCCT
CAGACTCAGGAAGGGCCACG
S
TTAAGAGAATACTCAGATTTACCCCATGGAAAGGTGGGGGGATGAGAACAGCTTCTGGTTCATTCTAAAATACATCTAGC
CCTCTATATAATCTTGCATC
Celera SNP ID:hCV25619725
SNP位置ゲノム: 9338
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,36) 全体(C,2|G,7
4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58766):
AGAAGGTAATGTGGAGTGGGTAGCCTCTGCATTGATTAAGAAGGGGACGGACTTACCCTCCACTGTAAGAGTTACCAAAA
GCATCTGTGATGGTCCAGGA
K
GCTTCTGAGGCGATCAGGCAGCATCAGTCTTCAGCCACTAAGCCAAGAAGATCTGGGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTG
GGCCAGAGTTCCAGGGGCTC
Celera SNP ID:hCV32141567
SNP位置ゲノム: 32335
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58767):
AGCCTGTTGTGGGATGGGATACTGGCGTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGAT
TTGTTGCCAGGGAGGGAGTA
K
AGGTGTCCCATACCTGTGGGTTAAGGTAGGGGGATATGAGAGGAAGTGGCAAAGGAGTTGCCACTTTTGGGTTGGGAAGA
AGGGCAGCAATGAGATGTGG
Celera SNP ID:hCV32141568
SNP位置ゲノム: 31924
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58768):
ATTGTAAGGAGAGTTTACAGGCTTTAAAAGGACATGTTGTAACAGGCAAGTGATAACAGGCTTTAATCCCTTTAAAGCCT
GTTGTGGGATGGGATACTGG
Y
GTTGACCCAGGTAAGGGTGATTAGGTTTTAATGGGATAGTAATGAGGGTGTGATTTGTTGCCAGGGAGGGAGTAGAGGTG
TCCCATACCTGTGGGTTAAG
Celera SNP ID:hCV32141569
SNP位置ゲノム: 31849
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58769):
CAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAAATCGCCACATTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTTCCAC
CAACACTGTAAAAAGCATTC
Y
TATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATAATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGCATC
TCATTGTGGTTTTGATTTGC
Celera SNP ID:hCV30486830
SNP位置ゲノム: 2698
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58770):
AAGACTCATGTCTCAAAAACCGAGCTCTCCGAGTGAACAATTCCTTTTCCTCTTAAGGGCTTACAACTCTAAGGGGGTCT
GCGTGAGAGGGTCATGACTG
M
TTGAGCAAGCAGGGGGAGCAAGCAGGGGGTACATGACTAGGGGCTGCGTGTACTGGTAATTAGAGGAACAGAACAAGACA
GGGATTTTCACAGTGCTTTT
Celera SNP ID:hCV2459411
SNP位置ゲノム: 29790
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,3) 全体(A,3|C,1) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58771):
AACGGGCGATGTTTCTCAGGGCTGCTTCGAGCAGGATTAGGGGTGGCGTGAGAACCTAGAGTGGGAGAGATTAAGCTGAA
GGAAGATTTTGTGGTAAGGG
K
TGATATTATGGGGTTGTTAGATGAAACTGTAGCAGGACAAGACACAGACAAAACCCCTCAGACACTGAGTTAAAGAAGGA
AGGGCTTTATTCAGCTGGGA
Celera SNP ID:hCV2459412
SNP位置ゲノム: 29581
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58772):
AAGATTTCATAAGTCAGCATGAAGTTTCGATTCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGG
ATAAAAGCTGTCAGGGTTAC
M
ATAAGGAATTAGCATGGTAGATTCCCGCTCTCAAGAAGCTCACGATCTAATGAGCTTGTTAGATTAATTAGAACTCTAAG
GTCTGGAAGAAACTATGCCA
Celera SNP ID:hCV16161169
SNP位置ゲノム: 10622
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,7) 全体(A,1|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58773):
TAGAAAGAAGCAAGAAAGAGGCTTCTTGTCCAAATTGCACTGTGGAAAATGAATAAATGTATTCTTTAGACATCTATATT
TTTCCCCTTAAACTTCCTCC
Y
ATCTGCCAGTTGACTTCTCTGTACAGTTCTTTCTCCAAAGTTCTTTGCATTGCCCTCTTTCAACTTCAGCAATTTGATTT
TTCCCTTCTGTTCAAATGTC
Celera SNP ID:hCV2459414
SNP位置ゲノム: 28656
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58774):
TGAAATGGGGATCCCATTATCTTCGTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGA
GTACCAAGTTCATGAAATTG
W
CAGAGTCCCAGGAACACAGAATTATTCATTCCTTCTGATTTGTTCACCCAAGATCAATGTGCCTGGGCTGTATTATTGTA
GTTTCCTACAGAAATAGTTC
Celera SNP ID:hCV2459415
SNP位置ゲノム: 28336
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58775):
GTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCC
TCAACCCCCAGCCCACAGGT
S
TTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAATAAGACCATAAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAA
GATGGCTGACTTTGCTCTTT
Celera SNP ID:hCV2459416
SNP位置ゲノム: 26129
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,5) 全体(G,5|C,3) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号58776):
GAGCATGGAATGTTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTC
CTTCACATTCCTTGTAAGTT
S
GATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATCGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTATTAT
TGCTGTATAGGAATTCTTGT
Celera SNP ID:hCV32141600
SNP位置ゲノム: 3801
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58777):
GAGATCCTTTAAATCCTTCCATGAAACGTTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTG
CATCTGGGAAGATTTCTACC
Y
GACCAACAGTTCCTTCAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGC
TTTTTGTCTTTTCTGAGGAG
Celera SNP ID:hCV2459417
SNP位置ゲノム: 26064
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(C,25|T,67)全体(C,25|T,67)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号58778):
TCAGTAGTAGCTTGATGGGGATAGCACTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGTCATTTTCATGATATTGATTCTT
CCTACCCATGAGCATGGAAT
R
TTTTTCCATTCATTTGTGTCCTCTCTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAATAGGTCCTTCACATTCCT
TGTAAGTTGGATTCCTAGGT
Celera SNP ID:hCV32141601
SNP位置ゲノム: 3712
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58779):
ATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAGAAAAGATTTCAAATA
GTAGTCTTTAATACTTTAAA
K
GATTAAAACAGTAATGCAACACTGTCTACGTGCTAGGACCTGAACTAAATACTTGGAAATATTTTATTTTATCAACCCAA
TGAGGATGATACAATTATTA
Celera SNP ID:hCV2459418
SNP位置ゲノム: 19974
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58780):
CCATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTA
ATCCATCTTGAGTTAATTTT
Y
ATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGG
GGAATCCTTTCCCAATTGCT
Celera SNP ID:hCV32141602
SNP位置ゲノム: 3243
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58781):
GTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTATTGCTGTTAGGTTCATCATCCCTA
AAAAAAATATTTATGTGAAG
Y
TAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGTCATCAGCAGGCTGAATTTTAGAAG
AAAAGATTTCAAATAGTAGT
Celera SNP ID:hCV2459419
SNP位置ゲノム: 19858
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58782):
TGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTTTTTCTAGTTATAGATCCTTGAGAA
ATCGCCACATTGTCTTCCAC
R
ATGATTGAACTAATTTACACTTCCACCAACACTGTAAAAAGCATTCTTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTT
TCCTGACTTTTTAATAATCG
Celera SNP ID:hCV32141603
SNP位置ゲノム: 2651
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58783):
TATGGCTGTATAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATCATCTTTATCCAGTTTATCATTGGTGGGCATTTGGGTTGGT
TCCAACTCTTTGCTGTTGTG
M
ATAGTGCCTCAATAAACATAAGTGTGCATGTGTCTTTATCGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAAT
GGGATTGCTGGGTCAAATGG
Celera SNP ID:hCV32141604
SNP位置ゲノム: 2504
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58784):
AGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTT
TCTTTTTTTAAACTTTTTTT
W
AATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGC
TGCATTCATCAACCTGTCAT
Celera SNP ID:hCV32141605
SNP位置ゲノム: 2075
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58785):
GGTGAGAGCAGTCTCAGGGAATTGGTGTGGCTGAAAGCCTGATTGGACAAGCTTCAAGACAGAATTACAGCCTGAGCAAC
ATAGTGAGATCCTGTCTCTA
Y
AAAAATAAAAAATAAAAAAATTAGTCGAGGGTTGGGGCATGTGCCTGTAGTCTTAGCTACATGGGAGGCTGAGGGAGAAG
GGGCACTAGACCCTAGGATT
Celera SNP ID:hCV32141606
SNP位置ゲノム: 1622
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP位置ゲノム: 13007
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号58787):
TAAATGGTATTCAAAGTCAAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCT
CTGGAGTACTCCAAGGGTTT
S
GAGGTTGGGGAGATGAGGGAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCC
TGGTGAAGTAAGATGAGGAT
Celera SNP ID:hCV32141607
SNP位置ゲノム: 1382
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58788):
TGGCTTCTTACTGAAAGGTTACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTT
GCCTAGTTTGTTATTTTGAA
A
TTATCATATGTTTTGTTTTCTCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCT
AGTGCATTACTTGACACTCA
Celera SNP ID:hCV27243129
SNP位置ゲノム: 27065
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|-,4) 全体(A,1|-,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58789):
TGAATTTTATCCAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTTTTTGTGATTGGTTCTGTTTACGTAATGGAT
TCTGTTTATTGATTTGTGTA
Y
GTTGAACCAGCCTTGCATTCCAGGGATGAAGCCAACTTGATTGTGGTTGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTCAGT
TTGCCGTATTTTATTGAGTA
Celera SNP ID:hCV27243161
SNP位置ゲノム: 4387
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58790):
TGCACCTAAATAATAAATATCCTCCTGAACCCCATCGGTCTCTCTGATTTCTTAAAAAATCCCGCAATATTTCCACTACC
AAAATTTGTTGACACATTGG
R
TATGACTTGTGAAAAAAAAGAGAGGTGTCTCAGTTAACTCCAAAAGTTTTGGTCTGAGTAACTGGAAGGATGGAGTTATA
ATCCACTGAGATGGAAAGGC
Celera SNP ID:hCV32141608
SNP位置ゲノム: 1009
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58791):
GAATTTTTGGTGTGTAAGATTTGTCCCTGTGCACAAAAGCTATACCCCTAAATCAAGTTACATCAAAATGATAGATCTAC
GTAGGAAGTACAGAGGAAGA
R
CTAGACAATCAGTGCCTTTGATAATAAGGCAGGGGAGGAGAAGCTGACAGCTGGGGCCAGTTGGAAACTTAGGCTCACAT
CACCTCAGTTTTCACATTGT
Celera SNP ID:hCV27480806
SNP位置ゲノム: 9552
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|A,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(A,340|G,936)全体(G,936|A,340)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58792):
ACCCTGTAACATGCAATTTTGCATTTGAATAAAGCCTGCTTTTTAAGTGTTAACTAGTTTGCCTAGTTTGTTATTTTGAA
ATTATCATATGTTTTGTTTT
Y
TCCCCAGTGAGATTACATGCTCCTTCAGGGCAGAGTTTGTGTCAGATCCCTGGAGTATCTAGTGCATTACTTGACACTCA
ATAAATGAATGTTCAAATAA
Celera SNP ID:hCV32141570
SNP位置ゲノム: 27085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58793):
TTTTGTGTGGTGGCACCTCCTACGTCAAACATGAAGTGTGTTTCCTTCAGTGCATCTGGGAAGATTTCTACCTGACCAAC
AGTTCCTTCAGCTTCCATTT
Y
GCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTGAGGAGAAACAAAT
AAGACCATAAAGGGAAAGGA
Celera SNP ID:hCV32141572
SNP位置ゲノム: 26092
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号58794):
CATACCTACGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTCCTAGAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTCCATTTAAGTCTTTAA
TCCATCTTGAGTTAATTTTT
R
TATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACATCATTTATTAAATGGG
GAATCCTTTCCCAATTGCTT
Celera SNP ID:hCV27243168
SNP位置ゲノム: 3244
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58795):
TCGCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTC
CATCTCAAAAATAAATAAAT
W
AATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCT
GGAGACAAAGACCGTATGCA
Celera SNP ID:hCV32141574
SNP位置ゲノム: 25452
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58796):
CAGCTTCCATTTCGCCCCTCATTTATCCCTCAACCCCCAGCCCACAGGTGTTTATACAGCTCAGCTTTTTGTCTTTTCTG
AGGAGAAACAAATAAGACCA
Y
AAAGGGAAAGGATTCATGTGGAATATAAAGATGGCTGACTTTGCTCTTTCTTGACTCTTGTTTTCAGTTTCAATTCAGTG
CTGTACTTGATGACAGACAC
Celera SNP ID:hCV8919501
SNP位置ゲノム: 26180
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;アフリカ系アメリカ人 -
12人 アフリカ系アメリカ人生まれのCorielleレポジトリからのDNA(6男性, 6女性).
研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,4|T,91) アジア人 -12人 Corielle細胞レ
ポジトリからのDNA(6男性, 6 女性). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,3|
T,92) 由来不明. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,80|C,679)白人 - 12人 C
EPH/UTAHライブラリ由来のCorielle細胞レポジトリからのDNA(6男性, 6女性). 研究
された染色体の数を示す集団の大きさ(C,17|T,78) 全体(C,703|T,341);(T,-|C,-)TSC_42_
A(C,4|T,80)SC_12_A(T,-|C,-) TSC_42_C(C,7|T,75) TSC_42_AA(C,4|T,76)SC_12_C(T,-|C
,-) CEPH(C,8|T,84)SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-) 全体(C,23|T,315)PGA-EUR(EA
N-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号58797):
TATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCA
TTCTTGCCAACATTTTTAGG
K
GCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAGGCATTAGACTAGCAAGGCTGGTCCAGTCT
TTGCCTATGCTGTAGACTCA
Celera SNP ID:hCV8919502
SNP位置ゲノム: 15757
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,5) 全体(G,1|T,5) ;(T,-|G,-) SC_12_A(T,-|G
,-)SC_12_C(T,-|G,-)SC_12_AA(T,-|G,-) SC_95_C(T,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(T,-
|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58798):
TGGCAAAATAGGGCTTTCACCTGGGTAGGATGATTCTAGAATGCCACTTTACAGCCACTGAAATATATTGCCTCCCAAAT
GATTCTTTCTGCTCAAAGAG
W
TTTTTTTAAGTTATCTACTTATTTATATTCTGCTTTTTTCAAAAAGAATGTGAGAACAGTACAAAATGTGTTCAGTATAG
CAAATTAAAATTAATTAAAA
Celera SNP ID:hCV32141575
SNP位置ゲノム: 20248
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58799):
CTAGCCACTCTGAGAAATGGGAAGTTTTGATCAGAAAGCTCTGCTTTCACAATATTGTTACCTTTCCGTAAAGATTTCAT
AAGTCAGCATGAAGTTTCGA
Y
TCACTTCTCAACAAGTCTTTTTGAGTACCACAAGAAGCACAGTGTTGGGATAAAAGCTGTCAGGGTTACCATAAGGAATT
AGCATGGTAGATTCCCGCTC
Celera SNP ID:hCV11342221
SNP位置ゲノム: 10552
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58800):
GGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTG
TATATGTATATATATACACA
S
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGA
GCATGGTAGCCAATGAAGTG
Celera SNP ID:hCV32141578
SNP位置ゲノム: 19210
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58801):
ATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTCTCTGTGTTTCAGAGTTCCAGTCATTGAACAA
GTCCATGGAGCTAAATACAA
Y
GATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATGAACCACAAATCTGGGCATTGAGATTCTGTAG
GCATTAGACTAGCAAGGCTG
Celera SNP ID:hCV8919507
SNP位置ゲノム: 15728
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)CEPH(C,29|T,63)
全体(C,29|T,63)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58802):
AAGATTTTAGTTGTAGGTTGGTCCTTTAAAACATGAAGAGTATTTTTCCTATGGAGGCAATGGTAGAAATAATGGCTACA
TTCCCAGGCTAAATCTAAGA
S
AAAATATAGTTAATGGCATTTACAAGGATAAAAGTAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTG
TCTATGTGTGTGTGTATATG
Celera SNP ID:hCV32141579
SNP位置ゲノム: 19095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58803):
TTTCCTTTGACTGGTGAATTATCCAGTTCAGATCATTGGCTTTTATTTTTCCTGAAGTTGTATTAGGCTTTTAGCTCTTC
TCTGTGTTTCAGAGTTCCAG
W
CATTGAACAAGTCCATGGAGCTAAATACAACGATGACCATTCTTGCCAACATTTTTAGGTGCATTTTCAGGAACTCTATG
AACCACAAATCTGGGCATTG
Celera SNP ID:hCV8919508
SNP位置ゲノム: 15697
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,4) 全体(A,1|T,4) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58804):
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNP ID:hCV8919509
SNP位置ゲノム: 9136
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,11|T,27) 全体(C,
20|T,56)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号58805):
ATAAATAAATAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCAT
TAGATCTGGAGACAAAGACC
K
TATGCACCACAAAAATTTCTCCAAGTGGGGTCTGTGCGCCAGTGGCATAAGCATCACTAAAGAGCTTGTTAGGGGTGCAG
AATCTCAGGCTCCACTCAGA
Celera SNP ID:hCV30468914
SNP位置ゲノム: 25546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58806):
TAGTATGGAGACTTTCCCTCCTTTCTTTTAGGAAAGGAATAAGGAACAGTTCCAGAAACATGTGTCCTTGTGCATGGGCT
CATCTAGACACATTTTGTGC
W
CCAGGCATTATCATTTTCTGATTAGTCACTACCATTGGCCCTGTTTGGTAAATAAGGAAACCAGGGCAATGATGTTTTAG
GCCAAATCTCAAAAATACCA
Celera SNP ID:hCV2459420
SNP位置ゲノム: 19490
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|A,8) 全体(A,8|T,2) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58807):
GCTTATGAAGAATAGATAGGATTTAGGTATATGGAGAAAAGCAGGAAAGGAAGGCAGTCTGTAGGAAGGAAATTGTGTAA
GCAGTGGTATGGTAGTGAGA
M
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTG
GAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
Celera SNP ID:hCV16191220
SNP位置ゲノム: 23766
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,172
|C,1280) 全体(A,172|C,1280)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58808):
ACATGTAAATCAGCCCAGGACACACCTTCATTAAAACAGGTTGGCTGATTTTCGCTTTTCATCTGATAAACTTTTAAAAA
TGTCTATTACCTTCAAGGCA
R
CTTGCTAGGCTGATAACAACTAAGTGAGATATTCTAATGGTTCTTTGCTCTTATGTAATTCTTTAATACTTTTTTTTTTT
TGAGACAGAGCCTCACTCTG
Celera SNP ID:hCV2459423
SNP位置ゲノム: 16389
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58809):
ATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCTAGAGCAAG
GTAGCAATAATGGCTTAAAT
Y
TGACAGATGAGGAATAAGACATGAAAGTTGTACTGTTTACTAAATGGCATGGCAGGGTCTAAAATGTGAAAACTTTGATT
TCCAAGTCTTAAATTTACCT
Celera SNP ID:hCV2459424
SNP位置ゲノム: 12255
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,6) 全体(C,1|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58810):
GTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATACTCTTTAAATCAATGAAAAAAGATAACA
TTTTCTCTTAGTTCCCATGT
Y
TCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTCCTTGAGTCCATTCTTCCTTGAAGTCTCT
AGAGCAAGGTAGCAATAATG
Celera SNP ID:hCV2459425
SNP位置ゲノム: 12146
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号58811):
GCTGCAAGTGACATCTCTTTGATGTCATATGGAAGAGTTAAAACAGGTGGAGAAATTCCTTGATTCACAATGAAATGCTC
TCCTTTCCCCTGCCCCCAGA
M
CTTTTATCCACTTACCTAGATTCTACATATTCTTTAAATTTCATCTCAGGCCTCCCTCAACCCCACCACTTCTTTTATAA
CTAGTCCTTTACTAATCCAA
Celera SNP ID:hCV27243130
SNP位置ゲノム: 26843
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,3) 全体(A,1|C,3) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)POOLE|_CEPH(A,60|C,128)全体(A,60|C,128)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号58812):
ATTTCTACCTACCATTTTGTCCTACAGGGTGAAATCTAAGCTCTTCAAGCCCCAGAGTAATGCTTGATATATAATAGATA
CTCTTTAAATCAATGAAAAA
A
GATAACATTTTCTCTTAGTTCCCATGTTTCTCCCTAATCTCATCTCATATAGTTTCCAAATACAAAAATTCTTCTGATTC
CTTGAGTCCATTCTTCCTTG
Celera SNP ID:hCV2459426
SNP位置ゲノム: 12118
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|A,4) 全体(A,4|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58813):
GTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAA
TAAATTAAATTAAATTAAAT
W
AAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGGAGACAAAGACCGTATGCACCA
CAAAAATTTCTCCAAGTGGG
Celera SNP ID:hCV27243131
SNP位置ゲノム: 25475
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58814):
TTGCCAGCCCTGGTCATGCAGTGGCCATGGAGAATGTGTAGAAATCATCAATAATTACACCTGCAACTGTGATGTGGGGT
ACTATGGGCCCCAGTGTCAG
Y
TTGGTAAGTCTCTTTCCTTTCTTTGCTTCTTCTTAGGTAAAGTCACAGGAATCATTATAGCTTATCATGAAGCTGGTTGG
AACAAAATGATACTAGCCAC
Celera SNP ID:hCV2459427
SNP位置ゲノム: 10359
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,7|T,31) 白人(C,5|T,27) 全体(C,1
2|T,58)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,1|T,7) 全体(C,1|T,7)白人(C,86|T,220) 中国人(C,0|T,4
6) 日本人(C,0|T,16)アフリカ人(C,15|T,85);(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号58815):
GCTTGAACCCAGGAGGCCGTGGTTGCATGAGCTGCCTCCGTGCCACTGCACTCCGGACTGGGCAACAGAGTGAGACTCCA
TCTCAAAAATAAATAAATAA
W
TAAATTAAATTAAATTAAATTAAAATAAACATAAATTTAAAAAATCAATCTACACTGTCCTTCAGACTCATTAGATCTGG
AGACAAAGACCGTATGCACC
Celera SNP ID:hCV27243132
SNP位置ゲノム: 25454
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,1|-,3) 全体(A,1|-,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58816):
AGAAGGTCTAGGTTCTACTTCAAATCTGCAAACAACTATTCTGTGATCCTGAGATGGTCACATACACTCTTAGGCTCTGT
TTCCTCATCTCTAAGTGTCT
R
GCTCAGCCTGGAGTAGTGCTAGGTTCTTTTTAGCTGTAACATTATGTAAGTCTGCATAGGTCACACTGATGTCTTGCAGA
TTTCCTGGCACATCATGGAA
Celera SNP ID:hCV2459428
SNP位置ゲノム: 8821
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58817):
CTTATTATGCTTCTCCCATAGGTACATATGTGTTGGCCTTCAAGAAATGATTCCAGGATTAAAAAGTATACGTAAATTGT
ATAGTTATATGATATTACAC
K
GTAATTAGTTGTAAATCATTAACAGCTACAAAGAAAAAGAAATATGAATGTCTAAAATATGTTGGTTAAATTTCACCTGA
AATAATTTTGAGAAAAAAAT
Celera SNP ID:hCV2459429
SNP位置ゲノム: 8542
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,7) 全体(G,7|T,1) ;no_pop(T,-|G,-) ;PGA-ア
フリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58818):
AAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
ATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGACT
AGAGCCTTCACCCCTATTCT
Celera SNP ID:hCV27243135
SNP位置ゲノム: 19233
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58819):
AAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGAC
TAGAGCCTTCACCCCTATTC
Celera SNP ID:hCV27243136
SNP位置ゲノム: 19232
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58820):
TTGGCTTTAAGGATTCTCACTACAGATAATGCTGAAGATAATAATATGAAGACTAGCTAATGTTTACTTAGAATTTCTGA
TGAGTCAGGCTTTGTTCTAA
S
GTCCTTGACTTATGCTAATTGAATTACATTTAGTTTCCATATCAATTTGATAAAGATAACACAATTTCATTATTCCTCTT
ATATAGATGAAGAAACTGAA
Celera SNP ID:hCV25619707
SNP位置ゲノム: 12729
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|G,36) 白人(C,2|G,38) 全体(C,4
|G,74)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58821):
AAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACAG
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
GAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTGA
CTAGAGCCTTCACCCCTATT
Celera SNP ID:hCV27243137
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,7) 全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58822):
GCATGCAGAAATGATTGAGGTCAGGTCATCATTTAACCTTCTCACTCATTAAAAACAAGTAATTTCAAGAGTTTCAAGGT
ATGCCACTAAGTTTCCTATA
R
GTGTTACAGAATATTAGTATTGGTAATTTCATTCCAAAAGCAAATAAATGCCTATGACTATATGCTTAGTGTATTTTATA
CGTAAAAATTTTAGCATATG
Celera SNP ID:hCV25619708
SNP位置ゲノム: 10012
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,38) 全体(A,73|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58823):
TAAAAAGTCATAAATCTCTATGTGTGTGTTTAGGTGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTGTATATGTATATATATACACA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
AGAATTTATAGGCTTTTTGGGTTCTAATAGTTAGAAAAAGGGCACAGGTAACTATTTAGAGCATGGTAGCCAATGAAGTG
ACTAGAGCCTTCACCCCTAT
Celera SNP ID:hCV27243138
SNP位置ゲノム: 19230
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58824):
AGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAAGGCAACTTTC
TTTTTTTAAACTTTTTTTAA
A
TTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTG
CATTCATCAACCTGTCATCT
Celera SNP ID:hCV27243172
SNP位置ゲノム: 2077
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|A,8) 全体(A,8|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58825):
TCAGTGGGAACCCTGCCTCTGTCTCCGTGATGTGACCCTGGCCAGTTGTTACTCTCTCTGAACTTCAGATTTATTTATGA
AATGGGGATCCCATTATCTT
Y
GTCACATGATTGTGCTCCACATTTTATGAAATAACTCCTCCTATGCTTTACTCAGAGTACCAAGTTCATGAAATTGTCAG
AGTCCCAGGAACACAGAATT
Celera SNP ID:hCV29397271
SNP位置ゲノム: 28259
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58826):
AATGATCAAGAGCATGGATTTGGAACTGATTGGCCTCTGTTCAAATTCCCAACCATGTCTCTTACTAGTTATGTGACTAA
GGCAACTTTCTTTTTTTAAA
M
TTTTTTTAAATTATACTTTAATTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGG
TGGTTTGCTGCATTCATCAA
Celera SNP ID:hCV27243173
SNP位置ゲノム: 2067
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,8) 全体(A,2|C,8) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号58827):
TGGTGGATATCACATTCAAACTCTTTTTGTAGTTGAACTAATTAAGTAAGTTTTCTATAGGCCTTGAGCAAGTGACAGAG
TTAGTTACAATAATCATAAA
M
CTTTATCAAATATTAATTCCATGTTGTATACTGTTATGAATGGTTTACATGTCTTAAATCATGAAATATGCCTTTAAGTC
TGTGGGAGAAGGGTCTATGA
Celera SNP ID:hCV29397272
SNP位置ゲノム: 24103
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58828):
TATGAAAGCATTTTTCAGGGGCCACTGAGCAGAACTTTCTTGAGCCCATGGCTTATTGAGGAGTTGTGGAGTTGAAGTTG
GAAAGGAAGGCTGGCCCCAA
Y
AACATAAGTCTTGAATGCTTCACCAGATGGTCTAGAAAGGCCTAGCAAAGAAGAATTATTTGCCCAGCTCTCATTTATTG
ACCAAGGCTGTATTAATTCA
Celera SNP ID:hCV29397273
SNP位置ゲノム: 23867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58829):
AGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTC
AAGGCTGCAGTAAGCCATGA
S
AGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATAAAACAACAT
CTTCCATTTTCACCAACTTA
Celera SNP ID:hCV32141580
SNP位置ゲノム: 18875
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58830):
GTCCTTGAGGCACAGGAGGAGAGACTGGCTGGAAGAATATTAGCAAAAAGCTAATTACCATGCTAAGCAAATTGCTATAT
TAAGTTTAATGGTTCACTGA
W
TTTTTATAATCAGTCAATTAATAGTTGTTTATTGAACATTTTTGTGTTGGAAACTGCTAAGCTTTCTTGAGACAGCAAGA
GGAGTCAGCCTGGTCCCTGA
Celera SNP ID:hCV29397274
SNP位置ゲノム: 23402
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58831):
CAAAAAATTAGTCAGGCATGGTAGCATGCACATGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACC
CAGGAGGTCAAGGCTGCAGT
R
AGCCATGACAGCACCACTGCACTCCACAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCATTTATA
AAACAACATCTTCCATTTTC
Celera SNP ID:hCV32141581
SNP位置ゲノム: 18866
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58832):
TATATGTTTCATATAAATGGAATCAGACAACATGTAACCTTTTGTATCTGGCTTCTTTTGGAACAGGAATTAAAAGAAAT
TAAATAATGTGTAAGCGGAA
R
CTCAGTTGTATGTAACAAAACCCAACTCCCCCTGAGAAAGAGAAAGAGCTGGAGCCCTTTAAAAATTAACTGCCTGTTTT
TCTGTGGCTAGTGAGACTTA
Celera SNP ID:hCV27243175
SNP位置ゲノム: 523
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58833):
TGAAACTGAACACATGCCCCCTTAGTTCCTTTTTCTTCAAAATGAAACTCTCTCAGTAGGAACAGATTCTTACTCATCTA
TTGCTGTTAGGTTCATCATC
M
CTAAAAAAAATATTTATGTGAAGCTAACCAGAATCTGAAATTAATTCAGATTTGATTCCCCCTGCTCAAGTGCACTTGGT
CATCAGCAGGCTGAATTTTA
Celera SNP ID:hCV29397275
SNP位置ゲノム: 19834
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58834):
ATATACCTGTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAG
CTCAGCAGTTCAAGACCAGC
Y
TGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGC
TACTCGGGAGGCTGAGACAG
Celera SNP ID:hCV32141582
SNP位置ゲノム: 17355
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58835):
AAGAGTGTGAATTGGACCACCAAGTTAGTGAGGTTAGACACAGAAGAGCAAAGCGGTGATCTCTGGAGTACTCCAAGGGT
TTGGAGGTTGGGGAGATGAG
S
GAGAATCAACACATGATACAGAAGAAATAGCCAGTGAAGTAGGAGGAAAACCAGGAGCTCCCTGGTGAAGTAAGATGAGG
ATGGAGAATAGGCTGTTTGT
Celera SNP ID:hCV30504831
SNP位置ゲノム: 1400
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58836):
ATTAGTCTATTCAGGGATTTGACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCCAGGAATTTATCCATTTCTTC
TAGATTTTCTAGTTTATTTG
Y
GTAAAGATGTTTATAGTAATCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTACGGGATCAGTGGTAATATCCCCTTTACCATTTTTTA
TTGTGTCTATTGATTCTTCT
Celera SNP ID:hCV29397276
SNP位置ゲノム: 4854
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58837):
AGTTTCCTCATCTGTCAAATGGCATCAAATGGGCTACTACTGGGAGATGTAAGGAGGAAAAAAGTCAAATATCATGAGAT
AGACTAAGGAAATAATGCTG
R
TGGTCTCATGCTATGTGCCTTACTGATTTCTCTTTCAGAATTGGACAAAAGTTTCTCAATGATTAAGGAGGGTGATTATA
ACCCCCTCTTCATTCCAGTG
Celera SNP ID:hCV32141583
SNP位置ゲノム: 15977
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58838):
GGAGGAGTTCCTCTTTTTCTATTCTCTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGGTACCAGCACCTCTTTGTACCTCTGGTAGAAT
TTGGCTGTGAATCCATCTGG
W
CCTGGGCTTTTTTTAGTTGGTAGGCTATTAATTGCTGCCTTAATTTCAGAACTTGTTATTAGTCTATTCAGGGATTTGAC
TTCTTCCTGGTTTAGTCTTG
Celera SNP ID:hCV29397277
SNP位置ゲノム: 4696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58839):
TTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTCCTGGAAAACTGAAATCT
TAACGATGGAGCTGATGGAT
R
AGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCTAGAAATAAATTTGTATG
CTTAACTCACTGTAAAATCT
Celera SNP ID:hCV32141584
SNP位置ゲノム: 14502
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58840):
TGGGAAGAAGAAAACCATTTGTGAATCATCTGGAATCTGGTCAAATCCTAGTCCAATATGTCAAAGTGAGTAAGTTTGTC
CTGGAAAACTGAAATCTTAA
Y
GATGGAGCTGATGGATGAGCAGATATGAGGAAAGACATACATAAACATTTACATGTTGTTTTGCTAAGAATATGTGGCCT
AGAAATAAATTTGTATGCTT
Celera SNP ID:hCV32141585
SNP位置ゲノム: 14485
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号58841):
AGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGAACAGATGAAACGGCAGAGATTC
TCTGAGAATATCCCATAAGA
R
CCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGGGTCACCTTAGCTAGGGCAGCAGCCTGGAGTA
GCTACTCCTCTCCCCACAGC
Celera SNP ID:hCV32141586
SNP位置ゲノム: 13978
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58842):
GCTCAAAAAGGTATTTCTTTTTATTAAAAAAAGAAATACTTTTCTTTCCTGGTGTCTGGCTATCTAATTTTTTTTTTTTT
TAGGTATTTGAGGCATTGAC
Y
CATTATGATCAAGAGTGAGGCTATAACATTAAATATAAGCATCAATAGTTAATTAAGCAGCAACAATACTTTAAAAAATA
TACATAGTAAATATTAAATA
Celera SNP ID:hCV8919515
SNP位置ゲノム: 6771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル
(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58843):
AACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTA
GATATCAGAACAGATGAAAC
R
GCAGAGATTCTCTGAGAATATCCCATAAGAGCCCTTGATGCAGAGGCCATATGGCATGGTACTTCCAGCAGAAGGGGAGG
GTCACCTTAGCTAGGGCAGC
Celera SNP ID:hCV32141587
SNP位置ゲノム: 13947
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58844):
TGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAGTTTAAGTAGTTTAATTCTTAGAAGTGCTATCAAAATCCCTTA
TTGAAATTATAAAACTGTCA
R
CCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCAGTGAATTGGGATGTTTTTCAAAATGCTTGGGTAGATATCAGA
ACAGATGAAACGGCAGAGAT
Celera SNP ID: hCV32141588
SNP位置ゲノム: 13855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58845):
CCATATGGGAGAAAACCAATGTCATCTGAACTTACGAAGTTTTGGTTAACTTTTCTACAAGTATGCTCCTGATGCATTAG
TTTAAGTAGTTTAATTCTTA
R
AAGTGCTATCAAAATCCCTTATTGAAATTATAAAACTGTCAACCCACCTACTGGAATTTACGGAAGTTGGACTTGCTTCA
GTGAATTGGGATGTTTTTCA
Celera SNP ID:hCV32141589
SNP位置ゲノム: 13813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58786):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNP ID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7) 白人(C,23|T,9) 全体(C,5
4|T,16)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG37135 - 30000669839258
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(29085544..29114237)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600646
OMIM情報: プロテインC レセプター;PROCR
ゲノム配列 (配列番号13341):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58848):
CTCCTTGGGGGCCTATTCTTCGGGCTAACTCTTTGCATGTTCTGCAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNP ID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6) 白人(A,38|G,2) 全体(A,7
0|G,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,9) 全体(G,2|A,9) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,6|A,90)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriell
細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,0|
G,0) 全体(G,6|A,90);(A,-|G,-)CEPH(G,7|A,85) 全体(G,7|A,85)PGA-アフリカ人-パネル
(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:149
Celera遺伝子:hCG37187 - 146000220350063
遺伝子記号:NPC1
タンパク質名:Niemann-Pick病, タイプ C1;NPC
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W66L(2589859..2656985)
染色体:Chr18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13342):
SNP情報
コンテクスト (配列番号58974):
CCCCGGGCTCTGCTAGAAAGTGCCGGGGTCCAGATTCCTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAAT
TGTCGGAGCCGAAATAAACA
R
AGACTCCGCGGCCGGGCGGGACCTTACCCGGAAGTCCCCCAGAACAGCACTACCCTTCGCTGAAACCTCGCCCGCCCCCT
CCAACCCAGAGACGAAAAGG
Celera SNP ID:hCV27840969
SNP位置ゲノム: 5640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(G,18) 全体(A,3|G,4
3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58975):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACG
TCATATTTTTGCCTCTTTAT
Celera SNP ID:hCV7490119
SNP位置ゲノム: 47644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6) 白人(C,11|G,7) 全体(C,3
7|G,13)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,35|C,57)
全体(G,35|C,57)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号58976):
TGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACA
TGCTACATTATCTACGACAT
Y
CTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTG
CCTCATTAAAAGACCTTGGT
Celera SNP ID:hCV16017383
SNP位置ゲノム: 9016
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58977):
TTCGTTTCCTCAGTGGGGTTGCAGCAGTGGGTGAGGTGGTGTGCCAGTGCCGAGGACACGGCTGCGACCAAGGCAGACAT
GGTCCTTGCCTTTGTGGCCC
Y
ACCATCTAGTCAGGGTGGCACAGCAGAACCAAGTAATTAATCATAGCTGGGGAGGCGCGAAAGCAGCAGGACAAGAGTGG
GAATAGCAGGGCAGGGTTGA
Celera SNP ID:hCV16017384
SNP位置ゲノム: 35676
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58978):
ACTAGAGGCTCCCCAAGGACTGGCTATTCTAACCAACACAGTAAAAGTCTGTCATTACAAGAAGTGGTTTCGTCATGCAG
GTAAAGACCCCAACTTGACC
K
TACACTTCCCATTCCAACTAATAATGTCAGGAGTCACTCAGCATTCTGAGTCAGGGAGGCAGACCTGTCTTAGCATATGA
GTCATCTTCTAAGACAGTGA
Celera SNP ID:hCV31851137
SNP位置ゲノム: 62754
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58979):
TGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGTGGGCTTAGGATG
CAGTGAGTCGTGTTCATACC
R
CTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTCACTCTGTTGTCC
AGGCTGGTCTCAAGCAATTC
Celera SNP ID:hCV31851138
SNP位置ゲノム: 60135
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58980):
AGCCAGGTGAAGTGGTGTGCGTCTGCAGTCCCACCTACTTGTTAGGCTGAGGCAGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGAAGGGT
GGGCTTAGGATGCAGTGAGT
S
GTGTTCATACCACTGCACTGCAGCCTGAGGAAGAAAGCAAAGAGCCCATCTCCAAAAGAGAGGGAGAGAGATGTGGTCTC
ACTCTGTTGTCCAGGCTGGT
Celera SNP ID:hCV31851139
SNP位置ゲノム: 60123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58981):
CAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCA
AACTCATAACATGTGTTGCC
S
GAGCAGACCTAGAAATGTTTACAAGTCCTCTCTGAAACACAGAATTGTACATTCAACTCTAGGTTTAATACAGCCCTGTA
AAGTAAAAAGGAGGACCTTT
Celera SNP ID:hCV7490126
SNP位置ゲノム: 47936
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58982):
AAGAAGCCAGACAGCCTGGGAAGGAGATTCTTAAAGCTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAAC
AGTAGATAAAATGTTTTTCC
Y
GTGAGCTTTTATCAGTCCATATAAACAAGAGTTTTAAGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAA
AGAAACTTTTATTTTTCCTC
Celera SNP ID:hCV7490127
SNP位置ゲノム: 51720
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58983):
CTGTTAAAATGTATCTAAAAAAAAAGCAAAAGCAAATGTGGAACAGTAGATAAAATGTTTTTCCCGTGAGCTTTTATCAG
TCCATATAAACAAGAGTTTT
M
AGTTTTTTATTTTGAAATAGTTTCAGATTCACAGAAAGTTGCAAAGAAACTTTTATTTTTCCTCTTAATAATGAGGAAAT
AGAAGCCAAGAGAGGTGAAG
Celera SNP ID:hCV7490128
SNP位置ゲノム: 51756
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58984):
CACACTTAAGGAAACACCATCTGGGGACACAGGGAGAAGGTGCTGTCTACAAGCCAGGAAGAGAGCCCTCACCAGGAACC
AAATAAGCTCCCCATGCTGA
W
CTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTATTTTGTGCAA
TGGCCTCAGACGTCACTAAA
Celera SNP ID:hCV7490056
SNP位置ゲノム: 1187
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,6) 全体(A,3|T,6) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop
(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58985):
GGACAGGAAGTTCATTCTTGCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCAT
GATGTATTGATATTAATTAA
M
CTAAATACATATGGAAATATTCTTTCATTACTTAGAGCTTATATAGTTCCTGGTGCAGATGTGCAAAAATAGTGCTTTAG
TAATTGCTAAGTCACTATCT
Celera SNP ID:hCV29312077
SNP位置ゲノム: 18648
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58986):
ACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAATTTCTTTGGAGGGCAATTTGAC
AACAATCAAAACTTAAATAC
S
CATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAAT
GGGCCAGGAGTGGTGGCTCA
Celera SNP ID:hCV7490057
SNP位置ゲノム: 2796
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号58987):
CCTGCTCCAGGTGTGATCCCAGGTGCAATCCAGCTCAACAAGCACACTGAGCCTCAGGAGCTCTTGGGATCAGAACCCAG
GACTCGATCCCACTCCGTGC
Y
GCCTTCTCACCCACCCCTCTTCCACCAAGTGGGTGGAAATAGCACTTGCTTTGAAATAAGTAACGAATGATCTTTGTGAA
AAGGAACCTAAACAGCAGTG
Celera SNP ID:hCV29312078
SNP位置ゲノム: 17266
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58988):
TGCATAGAGTATCTGAGAAAATGAGGCATGCAGTCGATGTTTGGTATTTTTGTTTCATTTATTTATTTTACTGCCATGCC
TCGAGAACAATAGATGTTCA
K
TAAGTATTTGAATATGTTAGTTAATGCTTTAGGATTTCCTAAAGGCAGTGGAATAGAATTCTCACTGAGTTCAGAGCTTT
TCTGATAATAATGTGTGCTT
Celera SNP ID:hCV16235835
SNP位置ゲノム: 12404
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58989):
CTAACCTTTAAAAATAGAAACTCTTTAGCTGTGTAACTACTAAATTCTGGGTAGAAGCCAAAACAATCAGCACTTCTCAT
TTCTGAACTTAGATAATCCA
R
TTGTACTCCCTCAGCTCATTGTGAGTTTTGACAAGTTCTGCATCCATGAACACCAGATGTAATACAATAGGGAATTTCAA
AGGAAGGATTACACACCTAG
Celera SNP ID:hCV29312079
SNP位置ゲノム: 13079
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58990):
TCTGGGTGGTCAGTGGCCATGAGAGGTCAAGTGAGTTGCTTTCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAA
GGGATGTTTCCCAAAGGAGT
Y
TGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCC
CTCCAGTGTGTTTTATGTCT
Celera SNP ID:hCV16235836
SNP位置ゲノム: 56838
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58991):
TCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAAAATGACCCACGGTTGAAAGAACAATACTGATTTGCTTCATTTAT
AGCTTTGTCACTAAATTGAA
S
CACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTTTATCATCTCCGGGGGATAGAAAGTAGTTCTATTACAATCTAATA
TACTAGTTCCTTTTAAGAAA
Celera SNP ID:hCV30357978
SNP位置ゲノム: 59815
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58992):
CTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAA
CACAGTGAAACCCTATCTCT
R
CTAAAAATATTCTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGA
GAGTGGTGTGAACCCGGGAG
Celera SNP ID:hCV30393978
SNP位置ゲノム: 41963
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号58993):
GGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCA
GATATTTAACGCGGCGCAGC
Y
GGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCT
GAAATGTCTCACTGAAAATA
Celera SNP ID:hCV30321644
SNP位置ゲノム: 52805
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号58994):
ATGTTGATAGTTGAAAATGGCATCCTTGAGTAGCCACTGAATCCTTCTCCACATGACACTCTAAGCAGCAGCTCCCAAAT
CCACAGGCACTCGCTTACAA
R
ATGTTTGCCGTTGTTTTCAAAGGCAGTCTTTCTCTTCTGTGCACACAACTCATTGGGGAAGCAGCCTTGTTAATGACCAG
AAGCTCTTGACTCACCACAT
Celera SNP ID:hCV16017397
SNP位置ゲノム: 49883
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58995):
TTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGCCTCGTCATGCTCCTTGCCAGCCCATCCATGTATAGGGT
TATGGGCTATCTCACTCCCC
S
ATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCTGGCCT
TGATTTGGAAGCTTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV31851140
SNP位置ゲノム: 54564
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58996):
GTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAG
GCTTCTGGTAAGCCGGGGGG
K
GGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATG
TTTAAAACTGCCATAAATTC
Celera SNP ID:hCV31851141
SNP位置ゲノム: 47679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号58997):
AAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAATTAGCCAGGCATGGGGATACGTCTCTGTAGTACCAGCTACTCAAGAGG
CTAAGGCAGGAGGATCCCTT
M
AGCTGAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCCACTGTACTCCAGCCGAGGCAACAGAGAGAGACTCTATTTC
AAAACAGGAACAAAAGCAAA
Celera SNP ID:hCV31851142
SNP位置ゲノム: 46935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号58998):
CAGGGGAGAAGTTGCAATCTGTATTTAAAATTTACTGTGCATCAGAGAGGAAAATGCCATTTCTAATTGTTGGAGAAGGG
ATGGTGTCAGCAACTGACTA
R
CCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAATTCCAGATGGATAAAAGATTGAAAT
GTAAGAACTGGGCCAGGCGT
Celera SNP ID:hCV31851143
SNP位置ゲノム: 41757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号58999):
CTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTC
TGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAATGCAAGTA
GAGGAATTGAGTTATTTTGA
Celera SNPID:hCV29654708
SNP位置ゲノム: 3769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59000):
ACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACGCAAGCTATCTTTGTAAAACA
GCTCATGACATTTCTTTCCC
R
GAAATCTCTAATTGTTCCCCAGTGCCTCCAGAATAAAAATCCAAACTACTTAACTGGCACTGAGTCCTTTTATTTTGCAT
TTGTCTGTCCATTACTCTTC
Celera SNP ID:hCV31851144
SNP位置ゲノム: 40147
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59001):
AACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTT
TGTGTATGCCGATTACCACA
Y
GCACTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACAT
GGGCAAAAGCTTGTTTTATG
Celera SNP ID:hCV31851145
SNP位置ゲノム: 37855
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59002):
TGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTTAAGTTAGGTTTCAAGAAAGTGAATGATGTT
GAACTTAATGGAATATTTAT
K
GTTGCTCACTTTTGTATTTACTTCAGATAGTAGACCTTGCCTTTTTCTTGAAATTGAGATGAGCAGAGAAAGAAGACTTC
AGTGGCGTTTCTCTATTGAG
Celera SNP ID:hCV31851146
SNP位置ゲノム: 36589
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59003):
GATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTCTTTATCTGCCTTCACGTAGAACTTAAAACAG
ACCCTGGTCCCCACCTCGGG
R
TTTCCTCGCGCCCACGGGCTGCGCTGCGCAGCTGGGCCAGCAGGTGGCGAGGCTCCCGCACTTTTTTTCCCGGGCCTGGC
CGCACCGCCACCGCCCACCC
Celera SNP ID:hCV27478387
SNP位置ゲノム: 5370
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59004):
CACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCATGAGGTCAGGAGTCCATTGCAAACAGCCCTGGCG
ACAGTGCGAGACTGTGTCTC
M
CCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGAGTCAAATGAGCGAAATCAGATTCAAATCTAATTAAATGGAGTACTATA
GTCCTTTTAGATATTTGCAT
Celera SNP ID:hCV31851147
SNP位置ゲノム: 33115
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59005):
CATTATTCAGCGAAATTAACGAGGATCTAAATAAATGGAAAGACATTCCATGTTTATCAATCAAAAGACTTAATATTGTT
TAGATATCAGTATTCTCCAA
R
TTGTTTTATAGATTCAGGGCAATCTCTGTTATAATCCCAACTGACTTCTTTGTGGAAATTGACAAGCTGATTCTGAAATT
CACATAGAAGTTTGAGGGAC
Celera SNP ID:hCV31851149
SNP位置ゲノム: 27390
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59006):
CTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCC
CCTCCAGTGTGTTTTATGTC
Y
TCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACC
ATGGTCCTCCTGGGCTGTGA
Celera SNP ID:hCV30267737
SNP位置ゲノム: 56938
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGA
TGAATACATTTTTCAAAACA
Celera SNP ID:hCV7490135
SNP位置ゲノム: 52145
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59008):
ATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAG
CTCGGTGGCTTGCTCCTTGG
K
TGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGG
ACAACATCTTCATTCTGGTG
Celera SNP ID:hCV30267738
SNP位置ゲノム: 48170
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59009):
ACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTT
AACGCGGCGCAGCTGGACAA
Y
TAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGT
CTCACTGAAAATAGACTTTC
Celera SNP ID:hCV7490136
SNP位置ゲノム: 52812
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12) 白人(C,19|T,19) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,38|T,54) 全体(C,38|T
,54)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59010):
GATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGA
GAGAACAAGCTAAACCTTTG
S
TGTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTT
GCTTAGCCTCAAGTGCTCAG
Celera SNP ID:hCV7490137
SNP位置ゲノム: 55590
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59011):
GCTACAGATAATTTAGTCTTGGGTCAACTTTCTCCTCTCCCTCTACAAGGGAAATGTTCAAAAGTGTTTAGACTTTGGTG
ATGCAGCATGATTGGGAAAG
Y
AGAGGGCACAGAAAGATGCCAGGCTTTGTGGTCTCCAGGCAAGCTCAGGAATGTGACAAAGCATACCGAAAAGAAAAGCG
GGCTGGGAGCAGTGGCTCAC
Celera SNPID:hCV7490066
SNP位置ゲノム: 3389
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59012):
CCACTTGTTTAAAACGTTTGTATATTATATTCACATATGTATGCTTTCCACTACATAGAAGTTTTCTGGAAGGTATTTCT
GCACATTTATAAAGATGCAC
R
TCTAATAATTTCATTTCCCCCCATTTTCTACTTATTGCTCTGAGGTCAACACTGAATAGTCCTTATGAAGATGGTATTGA
ATATTCTTTCAACAAAAAAG
Celera SNP ID:hCV7490067
SNP位置ゲノム: 4143
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59013):
TCTCATCTATAACAGTAGACCAAGGATCTACAGGCAAGATCAAACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAA
GTGAGATGCAGCCGCCAGCT
M
GTGGGATGCAGGGACCCTGAATTTACTACTCCTCCACTATCCCCCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAAT
CTCAGCGACCTTATTCTAAT
Celera SNP ID:hCV27513428
SNP位置ゲノム: 64532
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59014):
GTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAAAA
TTTGGAGGGATTGTGGTGTT
S
GCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGG
ATTAATATTTCTCCCTGTCT
Celera SNP ID:hCV1016937
SNP位置ゲノム: 59155
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59015):
CCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAAC
GAAGATCTGGGCACTAGGTA
Y
GCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGG
CTGGAATGCAGTGGCGCGAT
Celera SNP ID:hCV27004500
SNP位置ゲノム: 34840
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59016):
ATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGT
GTTTGCCTGATAGTGATTTT
Y
TTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACT
CAGTTATTTACATCATGGAC
Celera SNP ID:hCV27004501
SNP位置ゲノム: 34519
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59017):
AATATCTTGGGGGAAGATGCTTTGAGACTATACTAATATTTTGTTCCTCCTGAAACTCAACCACTGATTTTAGCATTCAT
TGTTGGGTCTTGTCTGCAAC
M
GTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCTCTTCCTCTGCATTTACTAACTGGACTTCTGT
ACAGAAAGCTATCCCTTCTC
Celera SNP ID:hCV27004502
SNP位置ゲノム: 34484
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59018):
TACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAA
TCATTAAAGATGAGAGCACT
Y
GAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGTATCCGTACTCTCAGATATGAGCCCTGCTTCAGATAGGGGAGCACTGAGG
TCCAAGAAAAGAAGTTGTGA
Celera SNP ID:hCV7490144
SNP位置ゲノム: 57672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) SC_12_A(T,-|C,-)
SC_12_C(T,-|C,-)CEPH(T,36|C,56) SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-)
全体(C,56|T,36)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59019):
GCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTC
CGCCAGTGGTTGACCCTGCC
Y
GCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTC
CTTTCGGATAACCCTAACCC
Celera SNP ID:hCV29491793
SNP位置ゲノム: 53968
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59020):
GCAAAATATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGA
CACAGGAAGGGGAACGTCAC
R
CACCGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGCCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAAT
GGGTACAACACATCAACATG
Celera SNP ID:hCV27004503
SNP位置ゲノム: 33733
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59021):
TGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCC
ACTCACGGATTAATATTTCT
Y
CCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATT
CTATCCTGAGGCATTCTTTT
Celera SNP ID:hCV7490145
SNP位置ゲノム: 59248
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59022):
ACCATGCCTGCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAAC
TCCTGACCTCAGGTGATCTG
M
CCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACCGTGCCCAGCCGGCCACTCATTCTTTAGAAAGTCAG
AGTCAAGGCCAGGCTCAGTG
Celera SNP ID:hCV27004504
SNP位置ゲノム: 32911
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59023):
GGCTCAAGGAATCCTCCCTCGGCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGTGTATACCACCAAACTCAGCTAATTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
AGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAGGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCC
AGAGTGCTGGGATTATAAGC
Celera SNP ID:hCV15846723
SNP位置ゲノム: 65416
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59024):
CCAGCCAACTAGCTCCCTTTCTCCTGCAGAAATAAGAAAAAGTCTCTCTCTCTCATAGGGCCATCAGTAAATAAAGCCAA
AAGTTGTGCCACTGAAGAGC
R
ATACAAAGGAACAGAGCGCGAACGGCTTCTAAATTTCTAGCCCTCTCGCAGGGCATCCTGACTGAACTGTGTCTAAGGGT
CGGTCGGTTTACCACTGGAC
Celera SNP ID:hCV7490146
SNP位置ゲノム: 60384
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(A,1|G,91) 全体(G,91|A,1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59025):
ACAACTGTAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTGCCACTAT
GCCCAGCTAACTTAAAAAAA
W
TTTTTTTTTTGTATAGAGGGAGTCTTGCTACATTGCCCTGGCTGAGAATTTACATTTCTAACAAGTTCCAAGGAGATGCT
CCTGCTGCTGGTCTGGGGAT
Celera SNP ID:hCV7490073
SNP位置ゲノム: 4690
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59026):
AGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTT
GGACGCCATGTATGTCATCA
K
GTGGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGT
TTGTCATCCAGGGCAAAAAG
Celera SNP ID:hCV27004505
SNP位置ゲノム: 32337
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59027):
AGTGGGGGCACCAGGAGCTGGAGCCTGGGGAGTGGGAAGCGAGAGCACAGAGCTGACTGAGGACCACGAGGTCGTCGTGG
AGGACCTAGGCTGAAGGTCC
Y
GAAGAAATCCCCATAGTTTCACTGCCAGGCCAGCCAGGTGGACATCTCAGGGCTGAGGAGGTGAGAAGGCAAGACAGAAA
GTGAAACAGCACTTTATAGG
Celera SNP ID:hCV7490074
SNP位置ゲノム: 4939
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) CEPH(C,32|T,60) 全体(C,32|T
,60)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59028):
TTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCA
CAGCACCATGTAGCTGCCAA
V
ACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATG
TATGTCATCATGTGGATCAC
Celera SNP ID:hCV27004506
SNP位置ゲノム: 32246
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59029):
AGTGATTGTTCTACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTAGCTAATTTTATTTATGTT
TTTCTTTATTTTTTTTTTTT
T
GAGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAA
GCGATTCTCCTGCCTCAGCC
Celera SNP ID:hCV27004360
SNP位置ゲノム: 20974
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|-,5) 全体(-,5|T,4)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59030):
TCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCT
GAACGCTGTATCCTTGGTCA
R
CCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGAATTGGCTGTCTTAGATT
CCATGTAAACCCTAAAGATG
Celera SNP ID:hCV1016941
SNP位置ゲノム: 57146
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59031):
GGTGAGAAGGCAAGACAGAAAGTGAAACAGCACTTTATAGGATAGGGATGGGAAGGTCATCTGCATCATGGGACTCCTTG
GGGAGGGGTTCGGTCATTGC
B
CCAGATGAAGGTTTAGTCTTTTCATCGTAAATTTGCTTTCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTT
CAAAATGGAAATGACAGATG
Celera SNP ID:hCV7490075
SNP位置ゲノム: 5099
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59032):
TTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATGA
CAAGGCCCTGGGACTCCTGT
R
TGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTA
CCATCACTCCTGTGTTTTCA
Celera SNP ID:hCV27004507
SNP位置ゲノム: 31173
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59033):
CGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGCT
AATTTTTTAAAAATTTGTTT
G
GGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTA
AGTACTGGGAGTACAGGCAT
Celera SNP ID:hCV27004361
SNP位置ゲノム: 19960
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,7) 全体(G,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59034):
CCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTC
CAGTGTGTTTTATGTCTTCT
R
CGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGG
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTC
Celera SNP ID:hCV1016942
SNP位置ゲノム: 56942
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59035):
ACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACTTCCAGCCAGGATGACTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTGGTCTTCTC
W
GCTGTGTCTCTAGAAGATGACCTTTTGAGAAGCAAACCTGAATGTTGATTCAAGCCCAAATTTCCTGGGCTCAGGTGTTA
ATTTTTTAAGTCTTTGGAAC
Celera SNP ID:hCV16235780
SNP位置ゲノム: 16866
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59036):
ACCACTTACAACCATAATTTGGTACAATCGTTTCAAAACTACTTGAAAAACAACTTTGCAGTACGTAGTAAGTTGAAGCT
AACCCTCCTCCCAGAAATTT
S
ACTTATAGATGCCTGCCTTAGAGAAACTCTAAATGCATATAAACCTGGAGACCCATATAAGAACACCCACTGTAACACTA
TTGTGATTGTGAAAAATTGA
Celera SNP ID:hCV16235781
SNP位置ゲノム: 24923
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59037):
GGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGC
TCTGAAGAAAGCCCGACTTA
Y
AGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGCCCTTTT
TCAATGGGGTTTACCCAGCA
Celera SNP ID:hCV1016943
SNP位置ゲノム: 55889
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59038):
TCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGGC
TAATTTTTTAAAAATTTGTT
T
GGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCT
AAGTACTGGGAGTACAGGCA
Celera SNP ID:hCV27004362
SNP位置ゲノム: 19959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59039):
TGCTCAATACTATGAGTCATCAGGGAAATACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCACCAGGATGGCTAG
AATCAAAGTCACATAACAAG
M
AGTGTTGACAAGGCTGTGGAAAATAGGAACCTTTATTAAAAAGAAATCCAAAAACCAAAAACAGCTGGGCACAGTGGCTC
ATGCCTATAATCCAGCACTT
Celera SNP ID:hCV27004508
SNP位置ゲノム: 28859
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59040):
TCAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
CTCTTACTACTCAATGATAAATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAA
GATATACAAATGACCAACAA
Celera SNP ID:hCV27004509
SNP位置ゲノム: 28646
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,3|A,4) 全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59041):
CTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTGG
CTAATTTTTTAAAAATTTGT
T
TGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCC
TAAGTACTGGGAGTACAGGC
Celera SNP ID:hCV27004363
SNP位置ゲノム: 19958
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59042):
CTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCA
TGGCACCAGGGTCGGAGCCA
Y
GTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCA
GTAATGTCACCGAAACCATG
Celera SNP ID:hCV1016944
SNP位置ゲノム: 55814
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59043):
TGTGTGTGTGTAAGTATTTTTTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGC
CTTAAGTGATCCTCCTGCCT
Y
GGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTA
AATTATGCCATAGCCAGTTG
Celera SNP ID:hCV16235782
SNP位置ゲノム: 26119
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59044):
CCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCTCTCAACTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACAACCCCTG
GCTAATTTTTTAAAAATTTG
T
TTGGGGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTC
CTAAGTACTGGGAGTACAGG
Celera SNPID:hCV27004364
SNP位置ゲノム: 19957
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,7) 全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59045):
ACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGAAGGAAGAAACTCCGAAAACATCTGA
ACATCAGAAGGGACAGATTC
Y
AGACGCGCCACCTTAAGAGCTGTAACGCTCACCGCCAGGGTCCGCGGCTTCATTCTTGAAGTCAGTGAGACCAAGAACCC
ACCAATTCCGGACACAATGT
Celera SNP ID:hCV27004365
SNP位置ゲノム: 15998
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,6) 全体(C,6|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59046):
CTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGG
AAGGCAAACAGAGGCCTCAG
B
GGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTG
CCATTGCAGATAAGCATCCA
Celera SNP ID:hCV1016946
SNP位置ゲノム: 54016
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59047):
CTGCTTTTATGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGATCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCCAGCGAGACCACGAGCCCACTGGG
AGGAACGAACAACTCCAGAC
R
CGCTGCCTTAAGAGCTGTAACACTCACCGCGAAGGTCTGCAGCTTCACTCCTGAGCCAGCGAGATCACGAACCCACCAGA
AGGAAGAAACTCCGAAAACA
Celera SNP ID:hCV27004366
SNP位置ゲノム: 15872
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,5) 全体(G,5|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59048):
AGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTG
GGTGAAGCCACAGTCGTCTT
R
CTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCT
GAAAAATTTTCAAATTATCA
Celera SNP ID:hCV1016947
SNP位置ゲノム: 53226
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59049):
AGGATTGTAAATACACCAATCGGCACTCTGTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCT
CAAGGTTTGTGAGTGCACCA
R
TCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGGGGCCTTGGAGAACCTGTGTGTGGAAACTCTGTATCTAACTAATCTGATGG
GGACGTGGAGAACCTTTGTA
Celera SNP ID:hCV27004367
SNP位置ゲノム: 15452
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59050):
ACTCGTTAAACCAAATCAGGATGAGAGTGCCTCCGGGGAATTGTGTCCTTGTGCACATTAACGCCCCTCACATAGGTGTG
GCGTCAATAGGAAGTGGTGA
R
TCAGGGGAGAGGGGGTTCCGTGGACTAGAAAAAACTCTCCTTCGACTTCTATTTAGTTCTCAGAAGGGGATAGGTGATGT
TGATCCAATAATGGACTAAG
Celera SNP ID:hCV27881072
SNP位置ゲノム: 7023
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59051):
AAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGT
GAGTGCTCCAATCGACACTC
T
GTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGT
GTTTAGCTCAAGGTTTGTGA
Celera SNP ID:hCV27004368
SNP位置ゲノム: 15189
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59052):
ACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGT
CCTGGATCGACGATTATTTC
R
ACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCC
TTTACCAAATCTTTCCTGTT
Celera SNP ID:hCV1016949
SNP位置ゲノム: 53201
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59053):
TGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTTTTGGAACATT
TGCTTTGGCAACAAAACTTT
Y
AAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCC
TTGCTTAGGTCACAAGAGGA
Celera SNP ID:hCV16026446
SNP位置ゲノム: 10154
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59054):
CCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATAGTGCATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAA
TTATGCCATAGCCAGTTGTT
Y
TGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGGTCTCATGCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGATGCAATCATGGCTC
ACTGCAGCCTCAACCTCCTA
Celera SNP ID:hCV16235789
SNP位置ゲノム: 26222
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59055):
TAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTG
TGAGTGCTCCAATCGACACT
C
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTG
TGTTTAGCTCAAGGTTTGTG
Celera SNP ID:hCV27004369
SNP位置ゲノム: 15188
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59056):
AATTAGCACCCATCCTCAGAACGGGGTGGCTGCCTAGGGTCTTCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTAT
TTCAGAGCTGTGGCATCTCC
R
TGGAGTTCTGCAGCCACATAACCAGAGCGTTCACGGTGAGCATGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTT
GCCCACATGGGCAGCTCCGT
Celera SNP ID:hCV30249608
SNP位置ゲノム: 58081
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59057):
GAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGT
GTTCAGTGGAATCACACTTA
V
AAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCA
TGGTCTTACTGGGAGCCACT
Celera SNP ID:hCV12087100
SNP位置ゲノム: 59130
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59058):
ACATAAGGTTTCTCATCCTGTTCTAACTCCAGCGATTGCCTCTCAGGATTGGTATCTGGCCTTAGCTTCTCAGAGGAGGG
CTTTTCTTTATCACTTTACC
Y
TGTGGTTTTGTAGGAGCGTCGAGGTTGCCCTGGAATTTTCTTAATAAAAACATAGAAGCCCCGGGCTCTGACCAGTCAAG
GCCATACTTGAAGGAGGAGA
Celera SNP ID:hCV15956866
SNP位置ゲノム: 53609
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59059):
ACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTA
TTTGGCCATGGTCTTACTGG
R
AGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAAT
AGAAGGACATTACTGAAAGG
Celera SNP ID:hCV12087103
SNP位置ゲノム: 59223
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59060):
ATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTG
TGTGTGTAAGTATTTTTTTA
W
TTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCC
TGCCAAAGTGTTGGGACTGT
Celera SNP ID:hCV27004510
SNP位置ゲノム: 26043
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59061):
CAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAGC
AATAGAGTCCAAAAGGACTC
R
GCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCTT
ACCCTTCCATGAACAGCTAA
Celera SNP ID:hCV2950791
SNP位置ゲノム: 63977
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,6) 全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59062):
GGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTG
TGTGTGTGTAAGTATTTTTT
T
ATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGG
CCTGCCAAAGTGTTGGGACT
Celera SNP ID:hCV27004511
SNP位置ゲノム: 26041
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59063):
TGCGGGTGGGGTGACCTTAACGGGTTCCAGCAATTTCTCCTGGTCAACACAAACGTGCCACAGAAAACCAGGCTTTTGGC
TGTGTGTAGAGAGGGCCCCA
R
AAAGTTCCTGGTACAGTAAGATTGGTGTGATGGAGGCCTTGTAAGTCCAATGGGATGCTTGGCCTCCTCTAGCACCCAGG
GTGCCCTGGGTAATTAGCAC
Celera SNP ID:hCV2950792
SNP位置ゲノム: 57889
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59064):
AGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGT
GTGTGTGTGTAAGTATTTTT
T
TATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCG
GCCTGCCAAAGTGTTGGGAC
Celera SNP ID:hCV27004512
SNP位置ゲノム: 26040
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59065):
TGGTGAAATCCCCCTCATCCTCGGAGCTCTGGGTCTGTACAGTCTCTTCCTCTTGGCTATAATTTTGCCTTTTAGTGTTT
GCTCCCTCCTCTGTGCCTGC
R
TAGCGCCATGCACCATGTGCCATTGATGGCACTGGGCTGTATTTGCCTGCCTCTTGCCCAGTGATTCTGAGCTCCCAAAG
GTGAGTGCTGAGCTGTATTA
Celera SNP ID:hCV2950793
SNP位置ゲノム: 40668
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,8) 全体(G,8|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;CEPH(G
,34|A,58) 全体(G,34|A,58)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59066):
CAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTG
TGTGTGTGTGTAAGTATTTT
T
TTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTC
GGCCTGCCAAAGTGTTGGGA
Celera SNP ID:hCV27004513
SNP位置ゲノム: 26039
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59067):
TCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGTGAAACACCGTCTTAAAAACATTTTGTTTTTCTTTTCATTGTTGAGGTTGAGGCTG
CTGTGAGCTGTGATCACGCC
R
GTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATAAATAATAGCAATTATGTG
CCGTAGAGAAAATGTGGCTA
Celera SNP ID:hCV7490082
SNP位置ゲノム: 7269
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59068):
TTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTT
CCTGAGTACTTGAGATTAGG
Y
GTGCCACCATACCCGGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCT
TTTTCCTCCCACAGTTGTAA
Celera SNP ID:hCV2950794
SNP位置ゲノム: 40436
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59069):
TCAGGATTGTGTTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGT
GTGTGTGTGTGTAAGTATTT
T
TTTATTTTTTGGAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCT
CGGCCTGCCAAAGTGTTGGG
Celera SNP ID:hCV27004514
SNP位置ゲノム: 26038
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59070):
ATTCTAATCACTTCAAGTGACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTC
CAGAAGAGGCGGAAAGCTGC
R
GCCCACCTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCG
GCCTCTTGAGGAGCGGGCTG
Celera SNP ID:hCV7490156
SNP位置ゲノム: 63321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(A,10|G,22) 全体(A,
14|G,52)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59071):
TGAGCTGTGATCACGCCAGTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAACAAAAAAGAGAGAGAAATA
AATAATAGCAATTATGTGCC
K
TAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTATTTTAGAGACAGGTTC
TTGCTCTGTTGCCCAGGCGT
Celera SNP ID:hCV7490083
SNP位置ゲノム: 7352
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59072):
AAAAATGATGGGGGACAGAGGTGCGTGAGCCTTGTGTTTCCTCAAAGCGGACGTGGTTCCCACCAGTGTGGAAGCGGTAC
AGGGAGTGGCAGGCTCCTGG
Y
GGCAGGGACCTGAATTGGTTTGTAGTTATGCTTGTGCGCGTCCTCATAACCCCAGTCTCGCCCTAGCGCTGTCCCCTTTC
CTCTCCCTCCAGCTTTTCCT
Celera SNP ID:hCV2950795
SNP位置ゲノム: 39513
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,5) 全体(C,5|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,36|T,56) 全体(C,36|T,56)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59073):
ACTCTAATCACATGAAGTCTCCTCGTTTTCAGCAACTTCCTTGTTTTGAGCATTCTCAGTCCAGAAGAGGCGGAAAGCTG
CGGCCCACCTTCTTTTCCAC
R
AAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCT
GCTTCGGCTCTGCCCTGCTT
Celera SNP ID:hCV7490157
SNP位置ゲノム: 63340
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,13|G,25) 全体(A,
20|G,52)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;(G,-|A,-) CEPH(A,42|G,50) 全体(G,50|A
,42)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号59074):
CAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCAGGGCCCCATTTCACATGCTACATTATC
TACGACATTCTTGTCCTGTT
S
CCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTGCAACAGCATTTGCTGCCTCATTAAAAG
ACCTTGGTGTGGGTCTTGAC
Celera SNP ID:hCV7490084
SNP位置ゲノム: 9028
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59075):
AACGTAGAAAAGGAAGTTAGGTTTTAAGAAAAAGTACTGAAACTAAAGACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCT
GTCTGTCCTCTCTAGTACCC
R
AATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACA
ATATCACTGACCAGTTCTGC
Celera SNP ID:hCV1016951
SNP位置ゲノム: 53160
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59076):
ATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCCCGGCTTCCCAAACTGCTGAAATAATAGGC
GTGAGCCACCGTGCCCAGCC
Y
CAATATTTTTTAAAATAAGAAACAAAATAAATAAAATCACAGATTGCATTTAGGTACTTCCATACATTGCTGGCTGCAAT
TTCTTTGGAGGGCAATTTGA
Celera SNP ID:hCV2950797
SNP位置ゲノム: 2674
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59077):
GAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCA
GCAGATATTTAACGCGGCGC
M
GCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGG
CCTGAAATGTCTCACTGAAA
Celera SNP ID:hCV1016952
SNP位置ゲノム: 52802
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59078):
CTGTCCCCCAGGCTGAAGTGTAGTGGTTTGATTGTGGCTCACTGAAGTGTTGACCCTGGGCTCAAGCTATCCTTCCACCT
CAGCCTCCCACGTAGCTGGG
R
CTGCAGGTGCATGCCACCATGCCCAACTAATTTTTAAATTTTTTGTAGACACAAGGTCTTGCTGTGTTGCCCAAGGTGGT
CTTGAATTCCTGGGCTGGAG
Celera SNP ID:hCV27004371
SNP位置ゲノム: 9479
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59079):
AGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGT
ACCTGCATGCGGGTCCGCCT
R
TGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAAC
AATGATTCCCTGGTGCAGCA
Celera SNP ID:hCV1016953
SNP位置ゲノム: 52684
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59080):
TGTGGAACTGTACCTGTTGGTACGGCTCCTTTTTAGGTGGCAGTGTGCTGAAGCAGGAAAATAACAGACAAGTTAAACAT
GAGACAGCTGGCAGTCTTTC
Y
CATTTAAAATGCAGGGGAGCCCGGGCCAGAACCCAGCGTGTGATGTGCGGTTGGTGCCTGGAGAGTCGTCTTGGTTCAAC
TCTACACCCTGGCTTAGCCT
Celera SNP ID:hCV25974320
SNP位置ゲノム: 58444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59081):
ATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAG
CAAGACTCTGTCTCAAAAAA
R
AAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGACCACACAAACCCTTCATATGTACCAGGAA
TGCAAGTAGAGGAATTGAGT
Celera SNP ID:hCV27004372
SNP位置ゲノム: 3761
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59082):
GGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTGGGAGGCTATGATGGTAAGTAAGAGAAGCTTTGACTTTTCCTTTTAGATAA
AGTCATCTCGGTTTTGTCAT
Y
AGCATCAAGTGGTAATTATGAAGATTTCATAAATTGGGCAGTTTTGTTAATTTCTTACCTCTTGAATCCCAGAATAGTAT
CTCCTTTGGCTTTGGGTTTG
Celera SNP ID:hCV22274054
SNP位置ゲノム: 41064
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34) 白人(T,40) 全体(C,4|T,7
4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,26) 白人(T,2) 全体(C,4|T,28
)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59083):
TAAATACCCATTTCCTTTGATCCAACAATATAAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACAT
CCAAGAATGGGCCAGGAGTG
S
TGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTG
GGCAACATGGTGAAACCCCG
Celera SNP ID:hCV27004373
SNP位置ゲノム: 2889
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59084):
CTTCTTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAG
ACATCTGCTTGGCCCCTCTT
Y
CACCGTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAA
GGGGACGACTTCTTTGTGTA
Celera SNP ID:hCV1016955
SNP位置ゲノム: 37740
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59085):
AGGCAAGCTTGCAATTTGTTAGGTAGGTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTG
CAGATCAGCAGCAGAAAAAA
W
TTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTGGCTTGGCATGG
TGGTTCATACCTATTATCCA
Celera SNP ID:hCV27004374
SNP位置ゲノム: 1473
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,3) 全体(A,3|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59086):
CTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGT
CTGTGGATGAGGTCACAGCA
Y
CATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTT
GGCTTGGACGCCATGTATGT
Celera SNP ID:hCV1016956
SNP位置ゲノム: 32231
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59087):
CTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCAAGCTTG
CAATTTGTTAGGTAGGTAGG
M
ATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAA
GCTTTTTAAAAAAATTTTAG
Celera SNP ID:hCV27004375
SNP位置ゲノム: 1404
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59088):
TCTAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGTAGAAAACTCATCAAGCTGTACAGCTAAGTTCTGT
ATACCTCATATATGAATATT
R
TATCTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCA
GAAGCATTAACTAAAGCTCT
Celera SNP ID:hCV27004376
SNP位置ゲノム: 302
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59089):
CTTGTCTCCTTTTTCCTTTGGGTTTCCTCTTCTAGCAATGTACAATGCCTGCCGGGATGTGGAGGCCCCCTCAAGTAATG
ACAAGGCCCTGGGACTCCTG
K
GTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTT
ACCATCACTCCTGTGTTTTC
Celera SNP ID:hCV1016958
SNP位置ゲノム: 31172
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59090):
GGATCACCTACATGGCGTTTTTGCTTGTGTTTTTTGGAGCATTTTTTGCAGTGTGGTGCTACAGGTAAGCAGTTTTGTTT
GTCATCCAGGGCAAAAAGAG
S
AAAATTGCCCACTGGCACTTTGAGCTTTCATTTGTCAGAGCTTGGTTACTTAGGACAAGAAACAAATACCTCCATGAATA
CCATTGCATGGATTATTGTG
Celera SNP ID:hCV25922318
SNP位置ゲノム: 32440
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1) 白人(C,40) 全体(C,77|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59091):
CGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCT
GGAATTACAGGCATAAGCCA
Y
TGAGCCCAGCCCTAAACTTACTTTAATTCAGCATGTATGGAACCTTAGCTGTAATCTGATAGTCTCCAGTGTGGAAGACC
CTAATGCAGTGGCTGGGCAT
Celera SNP ID:hCV27978662
SNP位置ゲノム: 46647
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59092):
GATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGAGTGAGTCACTCATGGGTGTGAGCAGACTGTCCTTGCATT
GTGGGAAGCTAGACACTTGC
R
GCAAGCACTTAAACTTCATTTTCTAAATTAACCAATGGCAGATCTGAGTTACGTAGTTTTGTTCACTTGGTACTAATGAT
GCTAAGAAGAAACTGTAAAC
Celera SNP ID:hCV25472110
SNP位置ゲノム: 44680
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,33|G,45)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59093):
AGTATGCCTAAGATGAAAATGGTATTTCAGATTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGG
AAAGATTATCCCTCACTAGT
R
AGGAAAGTAATCGATAGAGAAGAAAGTAATGCCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCT
ATTCTTCTAACAGTCCTCCC
Celera SNP ID:hCV15956876
SNP位置ゲノム: 53837
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59094):
GGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTC
TCACTGACAAACACATTTAC
Y
AGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCTTTGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTG
AAGAAATAAGTCACTCTAGA
Celera SNP ID:hCV30465742
SNP位置ゲノム: 36326
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59095):
TGGCCCTATTATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGA
ACCTGTTTTGTGAGCTGACA
Y
GTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACA
AATGTGAAAGAGTTACAATA
Celera SNP ID:hCV28016636
SNP位置ゲノム: 23678
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59096):
CTTCTTTTCCACGAAGGCTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCT
TGAGGAGCGGGCTGCTTCGG
Y
TCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACA
GTTCATCCACAAGGACTGAA
Celera SNP ID:hCV7490164
SNP位置ゲノム: 63428
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号59097):
ACACAGATGGGAAAAACAAAAACAGTGAAGGTATGAAGTGAGATGCAGCCGCCAGCTCGTGGGATGCAGGGACCCTGAAT
TTACTACTCCTCCACTATCC
M
CCACTACTGCCACCTTGCCCTATGGCAGGCGGCAAATCTCAGCGACCTTATTCTAATATATAGGAAACAATTTTGCATCA
TAATTACTTAGAAAATACCC
Celera SNP ID:hCV7490165
SNP位置ゲノム: 64575
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(A,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59098):
GGTTTCTAGGTGATGGCAGTGATCAGCTGCGGCCAGCCAGGTTTTTCTTCATCTGGACTGTGCCTCTCACTTTCAAATTT
TTGGAACATTTGCTTTGGCA
R
CAAAACTTTTAAAAAACCAACTCTCTCTGGTGCAGGTGTTCTGTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTA
TTACTGTCCCTTGCTTAGGT
Celera SNP ID:hCV7490092
SNP位置ゲノム: 10144
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59099):
TCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCGCACTCGCGGATCGTCACACGGTCAGGCCACCGCGCGTCACCGCCCCGGGCTCTGCTAG
AAAGTGCCGGGGTCCAGATT
Y
CTTTCAGGTGACTGGGTTGGGAGGAGAAGTCGCTCAGCGTAATTGTCGGAGCCGAAATAAACAGAGACTCCGCGGCCGGG
CGGGACCTTACCCGGAAGTC
Celera SNP ID:hCV30447963
SNP位置ゲノム: 5576
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59100):
GTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTG
CCAAGACTGCTCTATTGTCT
R
TGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGA
TCACCTACATGGCGTTTTTG
Celera SNP ID:hCV29727060
SNP位置ゲノム: 32262
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59101):
CAGCCCTGTAAAGTAAAAAGGAGGACCTTTTAGTAACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTG
TCGCCTCTCTCAGGTGGATT
S
GAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTG
GGTTGCCCTTGACCCTCATT
Celera SNP ID:hCV30447965
SNP位置ゲノム: 48107
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59102):
GGGGCTTCACCATGTTGCCTAGCCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTTCCTAAGTACTG
GGAGTACAGGCATGAGCCAC
R
GTACCTGTCCTCACTTGCTGCTTTCATCATAATTATTAAAGGTTTCAACTTTCCCTGGAATTACTAATAGAAATAGTAAG
TAGCACTCTGGTTGAATTGA
Celera SNP ID:hCV7490099
SNP位置ゲノム: 20068
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59103):
CCAGCAGACCGTGTGGGACGGCACAGAAACTGCCATTTGGGATCAGACCTACTGATTCCCACAGCCCAGAACACCCACAG
CAATAGAGTCCAAAAGGACT
Y
AGCCATCCCTCACGTCTGGCAGCGTAGGAATGGACACTGTCCCAGCAACTGGCCCTCTTCAGTGCCTGTCTCAGACCTCT
TACCCTTCCATGAACAGCTA
Celera SNP ID:hCV3204004
SNP位置ゲノム: 63976
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,6) 全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59104):
CAACGAGGTGCAAAAGAGGCTGCATATAACTCTCTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCA
TCTTTCACTGGTTTTGCACA
M
ATCGCTCCAGAACCACCCGTCAACAATTATGCTTTAGGCCTCAGCATTAGAAGCCAAACTACCAGCTCTAGGGCCTCACC
CAAGGAAACTCCAGTGATTC
Celera SNP ID:hCV3204005
SNP位置ゲノム: 63124
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|C,5) 全体(A,4|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)CEPH(C,45|A,47)全体(A,47|C,45)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59105):
AAGCATCTCGTAGGTGTGTCTACTGGGTTTTAACTTATTTTTCTTTAATAAAATACATTGTTTTCCTAAGTTTTGGGGTT
ACCCTATCTGCTTTGAGAGA
C
AAATACAAAAGCTAAATGGAAGAGATTCTATCTAACCTGTCCTTATGGTAACTAAATGCCGTCTTACATTGAGCTAGAAA
TAGACCTAGAAGTTTCATTA
Celera SNP ID:hCV3204006
SNP位置ゲノム: 61159
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59106):
TTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCA
TCTTAAAAGGGTGGCACAAT
R
GAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCATTCTTTTCAAGTATTTGAACTCATACTAATGGTCATTTGATAA
TGATAAATGATACTGAGTAA
Celera SNP ID:hCV3204007
SNP位置ゲノム: 59304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,41|G,35)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,8) 全体(G,3|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59107):
AGATCCTCTGTAATTATTCCTTAAATGTTATTGCAGGGTGGAGGTGGAGATGAGACTAACAGGCTTAAGTCTTATCCCGG
ACTCTCAAACTCTAACCTGT
R
GCATACAGTGCAGAGAAAGAACACCGTAACTCCAAAGGCTTAATTTTTCAGGGGCTGACTTTATACCTCTCATAAAGTTT
CCCAATAGCAGGTTGCTATT
Celera SNP ID:hCV25620700
SNP位置ゲノム: 19321
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59108):
AAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTTTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCAC
TTGAACCTGGGAGAAATCCT
Y
GTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGG
AATCACACTTACAAAATTTG
Celera SNP ID:hCV3204008
SNP位置ゲノム: 59038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,29) 白人(T,40) 全体(C,3|T,6
9)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(C
,0|T,92) 全体(T,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59109):
GAGGAGAAGGGCAACACGGGGACCTTGAAGCGGGGTCGCGGCGGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCA
CCTCCCAGAAAGGGCGGAGC
Y
GACGACGCCTTCTTCCTTCCTGACCGGCGCGCGCAGCCTGCTGCCGCGGTCAGCGCCTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCC
TGCGCGGGGTGCTGAAACAG
Celera SNP ID:hCV25620701
SNP位置ゲノム: 5946
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2) 白人(C,12) 全体(C,42|T,
2)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,1) 白人(C,4) 全体(C,19|T,1
)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59110):
TGGGCTAGTCTGCCTGTAATTTGTTATTCTTTAGAGATTGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTT
TACTTAGAAAATTGCACCCC
R
CCCCAGGAGCTCTCCGACCAGTGCCTTTTGCCTCCTATGTGGTTATCAGGTACTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCACTC
GAGAAGGTATTCATGGAAAA
Celera SNP ID:hCV3204009
SNP位置ゲノム: 57592
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59111):
TCCCGGGCCGAGCCAGACTCCATAAGTCCCGCGCCTGGCCCCCGGGGATTGCAGGGGCTGAGGAGAAGGGCAACACGGGG
ACCTTGAAGCGGGGTCGCGG
S
GGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGAGTCCCGGCAGCGGCACCTCCCAGAAAGGGCGGAGCCGACGACGCCTTCTTCCTTCCT
GACCGGCGCGCGCAGCCTGC
Celera SNP ID:hCV25620702
SNP位置ゲノム: 5887
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,14|G,2) 白人(C,4) 全体(C,18|G,2
)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|G,3) 白人(C,15|G,5) 全体(C,4
4|G,8)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59112):
CTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTAT
TGACGCTCTGAAGAAAGCCC
R
ACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCTTACAGGTAAAGCCTGC
CCTTTTTCAATGGGGTTTAC
Celera SNP ID:hCV29546214
SNP位置ゲノム: 55883
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59113):
CCCGGCTGTAAACAGAAGTGACGCAGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTT
CTCTCTCTTTGCGGGATTGG
Y
AGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTT
GGTGCCAGGATTATAGTCTA
Celera SNP ID:hCV29546215
SNP位置ゲノム: 51246
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59114):
TAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCT
GAACGAAGTATTGAAGATGA
M
CTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTT
GGGGCACATCAAAAGCTGTC
Celera SNP ID:hCV29546216
SNP位置ゲノム: 47554
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59115):
TTACATACACCTCCCATCCCCAGCTTTATCTTACATATTCCCTGTCCCTGCCCTGCAAGGAGCTCTGGTTCCTTTTATTG
GAGAATGGTATGTAGAAACG
R
AGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGA
GTCTTGCTCTGTCACCAGGC
Celera SNP ID:hCV30105632
SNP位置ゲノム: 34821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59116):
CGGCTATACTAGTATACCTGATGGTGCCTCTGACCATGGAAATGTGATTTCCTGGCCTAGTTCTGGGCTAGTCTGCCTGT
AATTTGTTATTCTTTAGAGA
Y
TGCACAAGCCTGTAGCCTGATGACAGCAGGATGTTCACTTTTTACTTAGAAAATTGCACCCCGCCCCAGGAGCTCTCCGA
CCAGTGCCTTTTGCCTCCTA
Celera SNP ID:hCV3204010
SNP位置ゲノム: 57529
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59117):
ATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAAAAAAAAGAAGCCAGTCTGGGAG
AGAACAAGCTAAACCTTTGG
Y
GTTCCCTTATCTGGGGGCCTTCTTCATCCCTGAAATGTACAGCTGGGTCTGACCTCTGAGTCCAGGGTCAGGTGATTTTG
CTTAGCCTCAAGTGCTCAGA
Celera SNP ID:hCV3204011
SNP位置ゲノム: 55591
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,4) 全体(C,4|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59118):
CGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGGCTGAGGTTGTTCCCAGGGCCCTTGCCCTTTCCTGCTTCCTATTACACAACA
GGACTGAGTAAACCCTGTAC
M
TTTGATTATACATGAAACCAGGTGGAGAAACAGCAGCTATGTACCAAAGAACCCAGAGCAATCGAGAAAAGCCCATCTGG
CCAGGCGAAGTGGCTCACAC
Celera SNPID:hCV3204012
SNP位置ゲノム: 55170
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,7) 全体(A,2|C,7) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59119):
GTAGCCACCGTTCCTGGGGAGCCTCCAGGGTGCCAGCGTCATGCCAGGCACTCCCTGACATTATTCCATTTCTCATCACG
CAGCCTATGAGTAGGTGGTG
K
TATACCCATTTACAGAAGAGGAGACTGGGGCTCAGAGGTGGTCATTTTGCTCGGGGTTACATGACCAGTAAGTGGCAGGG
CTGAGGTTGTTCCCAGGGCC
Celera SNP ID:hCV3204013
SNP位置ゲノム: 55018
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|G,7) 全体(G,7|T,2) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59120):
CCCTGGGCATGAGAATGAACGCAGATTCCTGTGCACATTCCAAGCGGGGCTGAGGGAGAGGACGGCCTGCTGGTAATCCA
GGCCTGAAGGAACTTGGCCT
R
TTCACTTGTACTGATGGCAGCTGGGGCGTGATCTTAGCTTTAGTAACATTATCCCACATTAAGGTTGCGATTCTTTTAGC
CTCGTCATGCTCCTTGCCAG
Celera SNP ID: hCV3204014
SNP位置ゲノム: 54425
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59121):
TTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTT
CTCCTTTACCAAATCTTTCC
Y
GTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAAAATCATTTGCATCGTGCCTCAGTTTATACCTATTTGTATATCAAAG
CTGGGTCTCCCTGTGTCATC
Celera SNP ID:hCV3204015
SNP位置ゲノム: 53298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,14) 白人(C,18|T,18) 全体(C
,40|T,32)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,7) 全体(C,1|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59122):
GAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGT
AGCTGGGATTACAGGCACCT
K
CCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCTTGA
CCTCAGGTGATCTGCCAGCC
Celera SNP ID:hCV3204016
SNP位置ゲノム: 46508
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,7) 全体(G,7|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59123):
CCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGACGAGAGGCTCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATGTTTGCATGTC
TCTAAAAAAAAGAAAAAAGA
R
AATTTAAAAAGAAAAAAAAGCGTACAATTCAGTAGCTTTACTATATTCACGTGTATGTGCAGCCATCACCACAGTCAATT
TTAGGAACATTTTCATTACT
Celera SNP ID:hCV3204017
SNP位置ゲノム: 45638
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,7) 全体(G,6|A,7) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59124):
GTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCAC
CATCGCCATGGTCTTGGTCA
W
CATGTTTGGAGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATA
CAGTCTCAGTTTGTCCCTAG
Celera SNP ID:hCV30285631
SNP位置ゲノム: 57089
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59125):
GATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCCATCCTTCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACTTGAG
ATTAGGCGTGCCACCATACC
Y
GGCATACAGGACTTGCCAAACCACCATCTTGCTCTCATTCCCTCTCACTGTTCTCTCTCCCTCCCTTTTTCCTCCCACAG
TTGTAATTGTGTGAGACACC
Celera SNP ID:hCV3204019
SNP位置ゲノム: 40450
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59126):
TCACTTGAACCTGGGAGAAATCCTTGTAAGGAAGTGTTTTTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGT
ATCTCTTCTTTTAGGTGTTC
R
GTGGAATCACACTTACAAAATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTC
AGGATGTATTTGGCCATGGT
Celera SNP ID:hCV25620713
SNP位置ゲノム: 59114
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59127):
AATTTGGAGGGATTGTGGTGTTGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATG
GTCTTACTGGGAGCCACTCA
Y
GGATTAATATTTCTCCCTGTCTTACTCAGTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACAT
TACTGAAAGGGAATTCTATC
Celera SNP ID:hCV25620714
SNP位置ゲノム: 59233
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,38) 全体(C,75|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59128):
TCAACAGGAAGAGAGCCATCCTAAAGGAAGTGCTTTATTTCAGAGCTGTGGCATCTCCGTGGAGTTCTGCAGCCACATAA
CCAGAGCGTTCACGGTGAGC
R
TGAAAGGCAGCCGCGTGGAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACG
CCGGCAGAGTCGCACCACAA
Celera SNP ID:hCV25620715
SNP位置ゲノム: 58123
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,38) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1) 白人(A,2) 全体(A,31|G,1
)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59129):
ACCTGGCCAAGTTGTAGCTGATGGTCTGTCCGAAAATGCTGGTTCACTCTCCACTGGCCAACTGTCTGTCTGCACTGCAC
TGCCAGTTGCCTCTTGCCTG
S
GCCATTGCGCTAACATCTCCACTTACTGTTCCACCTGCTTCCTGTTTCTTTGCCGTTTCCAGACCTTCCACTTTGCCACG
CAAGCTATCTTTGTAAAACA
Celera SNP ID:hCV3204020
SNP位置ゲノム: 40026
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)CEPH(C,13|G,79)全体(G,79|C,13)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59130):
GCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAAAATTTTATTG
GCTTGGCATGGTGGTTCATA
M
CTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAT
GCCACTAGACTACAACCTGG
Celera SNP ID:hCV11779502
SNP位置ゲノム: 1563
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,5) 全体(A,1|C,5) ;no_pop(C,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59131):
AGTGCAGCTGCCTCTCACCCTTTACCTCGTGCCTGGGTCGCTAACACAGTGTCATGTATCACACCCCCCACAAGATTTAA
AGATAGAAGAGCCTTTGGTG
Y
CTTTTGTTCTGTCTCAGATATATAGCCCAGTCCCCTGTAGTGCCCCAGCTATTTGGGAGGCAGCCTCCCTCTGAGGAGTT
GAGGCAGTATAGGTCTGCAG
Celera SNP ID:hCV3204021
SNP位置ゲノム: 38660
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59132):
TTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGT
CAACATGTTTGGAGTTATGT
R
GCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCT
AGCTCCTGTTTCACTTGGGG
Celera SNP ID:hCV27004477
SNP位置ゲノム: 57107
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59133):
ATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTT
GGTCAACATGTTTGGAGTTA
Y
GTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTC
CCTAGCTCCTGTTTCACTTG
Celera SNP ID:hCV27004478
SNP位置ゲノム: 57104
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59134):
TTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGA
CCTCTGCTGACTTTATTGAC
R
CTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAGCCAGTAATGTCACCGAAACCATGGGCATTAACGGCAGTGCCTACCGAGTATTTCCT
TACAGGTAAAGCCTGCCCTT
Celera SNP ID:hCV27004479
SNP位置ゲノム: 55867
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59135):
CCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTAT
AGCGGCACTATTCACAATAG
Y
AAAGACTTGGAACCAACCTAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATACACACCATGGAATACT
CTGCAGCCATAAAAAATGAT
Celera SNP ID:hCV3204024
SNP位置ゲノム: 33480
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,8) 全体(C,8|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59136):
CAAAATGGTAGAATTTATGTGTATCCTTAACCCAGTTTCCCCGATGATACAACTTACATAACTCATAGTACATCTAGAAC
TAGAAATACCATTTGACCCA
K
CCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATAGCG
GCACTATTCACAATAGCAAA
Celera SNP ID:hCV3204025
SNP位置ゲノム: 33383
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|G,9) 全体(G,9|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59137):
AACATGACAAAATCCCATCTCTACATAAATACAAAAATTAGCCAGCAATGGTGGTGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTGG
GAGGCTGAGGCAGGAGGATT
R
ATTGAGTTCGGGTGGTCAAGGCCACAAAAAGCCGCGATTGCACCACTGTACTTCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACACTG
TCCCCCTGTCAGGCCCCCAC
Celera SNP ID:hCV29636546
SNP位置ゲノム: 43733
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59138):
TCAGGTAACTAGTTCATAGTTTCTCCCAGTAAGAGAGGTAACTGGTACATTTATCCTGCTGTGGCTAATTTAGGGGGTGC
TGGGAGTGGGAATGGAGGAG
S
AAATGAATTGCCTTCAGGCATTGCTGTCATAATTGAAAGAATAAGCAGTTAAAAAGGGGGTGGGAGGCAGCTTTTCTAGA
GCTCTGCTATAGTATTAGCT
Celera SNP ID:hCV3204026
SNP位置ゲノム: 31767
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,4) 全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59139):
ATTACTGATAATAGCCAAACTGTGGAAACAACTCAGATATTTATCACCTGATATATGGATAAACAAAACATATGTCCTTG
CAATGAAATGTTGTTCGGCC
R
TAAAAAGAAATGAAGTATTGATACATGCCACAATATGCATGAACCTTGAGAACATTATGCTAAATGAAAGAAGCCGGTCA
TGAAAGACCACATATTATAT
Celera SNP ID:hCV3204027
SNP位置ゲノム: 29415
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59140):
TGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGGACTCCAGCCTGAGGGACAGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
ACTCTTACTACTCAATGATA
R
ATAAATAACCCAATTTAAAATGGCAAAAGATCTGAATAGAGTAGACATTTCTCTAAGGAAGATATACAAATGACCAACAA
GCACATGAGAGATGCTCAAT
Celera SNP ID:hCV3204028
SNP位置ゲノム: 28666
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59141):
AAGAACACCCACTGTAACACTATTGTGATTGTGAAAAATTGAAGACCTCAAGAACGAGAAGACAAGACACAGACTGGGAG
AAAGTATTTGCAAAAGACAT
R
TTAGTAAGGACTGTTATTCAAAATATACAAATAACTCCTAAAACTCAATAAGAAAGCAAACAGCCCAATTGAAAAATGGA
CAAAACAACCTGAACAGATA
Celera SNP ID:hCV3204029
SNP位置ゲノム: 25082
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,11) 全体(G,3|A,11) ;no_pop(G,-|A,-)
;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59142):
AGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGGCAGGATGGTCTC
GATCTCCTGACCTCGTGATC
Y
GCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTAACCT
TTCCTGAACTGTTCCTATCG
Celera SNP ID:hCV29763089
SNP位置ゲノム: 12803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59143):
TTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAA
GTATTGAAGATGAACTAAAT
Y
GTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCAC
ATCAAAAGCTGTCGCAGGCT
Celera SNP ID:hCV29799058
SNP位置ゲノム: 47561
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59144):
TGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTTATGTGG
CTCTGGGGCATCAGTCTGAA
Y
GCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAGTTTGTCCCTAGCTCCTGTTTCACTTGGGGGA
ATTGGCTGTCTTAGATTCCA
Celera SNP ID:hCV25620725
SNP位置ゲノム: 57129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,40) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59145):
CAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCG
CGATATTTCTGGTGACCATG
K
TCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCATGGTCTTGGTCAACATGTTTGGAGTT
ATGTGGCTCTGGGGCATCAG
Celera SNP ID:hCV25620726
SNP位置ゲノム: 57022
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1) 白人(G,40) 全体(G,77|T,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59146):
TCGGTGAGTCTTGTAGACAGCCAGCAAGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGA
CAGGATGAACACGCAGTGTT
Y
GGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCA
TCATTGACGACACTATCTTC
Celera SNP ID:hCV25620727
SNP位置ゲノム: 56879
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1) 白人(C,39|T,1) 全体(C,7
6|T,2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59147):
CATCAGCACGGCTATCACAAATTTATGAGGCATCTCCTAGGGAGAAAAAAATGTGGTCTTACAAATACCAACGAGGTGCA
AAAGAGGCTGCATATAACTC
Y
CTATCCAACCCCCACCTTGTTTCCATCTTAAAATGGCCCAGTGTTCATCTTTCACTGGTTTTGCACACATCGCTCCAGAA
CCACCCGTCAACAATTATGC
Celera SNP ID:hCV25756708
SNP位置ゲノム: 63056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,34) 全体(C,1|T,6
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59148):
CAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTC
AGTACCTGCATGCGGGTCCG
Y
CTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGC
AACAATGATTCCCTGGTGCA
Celera SNP ID:hCV29961577
SNP位置ゲノム: 52681
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59149):
GACCTGGACTCTCTTGACACCCAGGATTCTTTCCTCAGGGGACATGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGG
CCATGGCACCAGGGTCGGAG
Y
CACGTACTTCATGACCTACCACACCGTGCTGCAGACCTCTGCTGACTTTATTGACGCTCTGAAGAAAGCCCGACTTATAG
CCAGTAATGTCACCGAAACC
Celera SNP ID:hCV27004480
SNP位置ゲノム: 55811
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59150):
GGGATGGTGTCAGCAACTGACTAGCCATAGGGGAAACAATTGACTTTGATCTCTGACTTGTTCATTTCACCAAAATAAAT
TCCAGATGGATAAAAGATTG
R
AATGTAAGAACTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAG
GTCAGGAGATCGAGACCATC
Celera SNP ID:hCV29961578
SNP位置ゲノム: 41834
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59151):
TACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCT
GCAGGCCTCTGACTCCGGAA
R
GCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGC
AAAGGGTAAGTGCTGCTGCC
Celera SNP ID:hCV27004482
SNP位置ゲノム: 53998
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59152):
GACTTCCTCCCTGTGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGA
TCGACGATTATTTCGACTGG
R
TGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACC
AAATCTTTCCTGTTTTGCTG
Celera SNP ID:hCV27004483
SNP位置ゲノム: 53207
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59153):
AGAGCCCTTCTCTCCCCGACAGGAGCATTGTCCGTGATGCCAGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGT
CTTCATTGACTTTCTTCTGC
M
GATTACCTGTTTCGTGAGTCTCTTGGGGTTAGACATTAAACGTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTA
ATTTGAGTCTAGAATCTAGA
Celera SNP ID:hCV27004485
SNP位置ゲノム: 51270
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59154):
GGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTCCTCCTGGGCTGTGAGCTCTGGTCTGCAGTCATCATGTGTGCCACCATCGCCAT
GGTCTTGGTCAACATGTTTG
K
AGTTATGTGGCTCTGGGGCATCAGTCTGAACGCTGTATCCTTGGTCAACCTGGTGATGGTGAGTCCTCATACAGTCTCAG
TTTGTCCCTAGCTCCTGTTT
Celera SNP ID:hCV30628053
SNP位置ゲノム: 57098
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59155):
GATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAAT
GTTACAGCTACTGAAGATTA
Y
GTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAA
GTAAACTTTTAATTATTCCT
Celera SNP ID:hCV3204030
SNP位置ゲノム: 23728
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|T,32) 白人(C,5|T,35) 全体(C,9
|T,67)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,31) 白人(C,5|T,33) 全体(C,1
0|T,64)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59156):
ACAAGTGGGACAGACAACCCTGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAG
GCATCGCGGGCATCTTGATC
R
TGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATC
CCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
Celera SNP ID:hCV30628054
SNP位置ゲノム: 48142
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59157):
ATCATGCAGTCCTTCCTCTCCCCCCATGCTTTGCTTTGCACATCATTCTTGTCCCTCCCTCTGGTGAAGGGTTGTGATAG
AGTCAGGTCCTCAGTAGAGC
Y
GGCCTCGGGGAGCTGTTAAAAATTTTGTTCTGCTGTAGCTGGCTGGTTTTGTCAAACTTAGTTTTTTATCTGTTCTGTTG
GCTATGACCCTGAGCAGTGA
Celera SNP ID:hCV3204031
SNP位置ゲノム: 21742
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59158):
TGTAACTAATTGGTGATTGTGTCTGTCGCCTCTCTCAGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATC
GTGCTGAGCTCGGTGGCTTG
S
TCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGT
TGGAGTGGACAACATCTTCA
Celera SNP ID:hCV27004487
SNP位置ゲノム: 48162
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59159):
CCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGT
ACTTTGACCAGCACTTTGGG
M
CTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCT
GATGTACCCTTTGGACCTCC
Celera SNP ID:hCV30628055
SNP位置ゲノム: 36266
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59160):
AGACAGACTCTTGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCTCCCGGGTTCAAG
CGATTCTCCTGCCTCAGCCT
S
CCCAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATG
TTGGCCAGGCTGGTCTCAAA
Celera SNP ID:hCV3204032
SNP位置ゲノム: 21076
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59161):
TAAGTAAGTAGTAAAAAAAAGAAAAAAAGTCCGTCTATACACTGTAAAGTGCTGTGTAAATGTTCATAATTACTATCACT
GTCTTCTTCATAGTTGATGG
R
GGGAAGGCTGGATACATAAAAAAATGGTAATACAGTAAGAAGTGCTCAGATAAGAATAAAGATAAAATGTTATGGAGAGT
CCATTTTTGAGCTGAGCTAT
Celera SNP ID:hCV11779514
SNP位置ゲノム: 10557
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59162):
AATCTGACCATTTCCTTCACTGCTGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGT
TGTAATTAGCTATGCCATCA
K
GTTTCTATATATTTCCCTAGCCTTGGGGCACATCAAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTAT
GTTCTAGAGGTTAACAGCAG
Celera SNP ID:hCV27004488
SNP位置ゲノム: 47610
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59163):
CTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAAGCATTAACTAAAGCTCTCCTATATTTCACCAAAATGT
GTTGGCAATTCGTAGCCTGC
Y
GGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACAGCCTCCCACTCTCTATAGGCGCTTCTTTTAGAGCCAG
CTCCACTGCTGGTCCTGGAG
Celera SNP ID:hCV29763090
SNP位置ゲノム: 443
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59164):
ATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCT
CATTGTGATTGAAGTCATCC
Y
GTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAG
GGCTCAGCATCTGTTCAAGT
Celera SNP ID:hCV30141727
SNP位置ゲノム: 48224
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59165):
CTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGT
CAGCCCCCAGCAGCCAGGCT
Y
GCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACT
GACAAACACATTTACCAGCC
Celera SNP ID:hCV30628056
SNP位置ゲノム: 36230
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59166):
TAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAATCTGA
CCATTTCCTTCACTGCTGAA
Y
GAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTA
TATATTTCCCTAGCCTTGGG
Celera SNP ID:hCV27004489
SNP位置ゲノム: 47537
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59167):
GGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCT
ACATTGGGTTGCCCTTGACC
Y
TCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAG
GTATACTTCCATATTCTCAC
Celera SNP ID:hCV30141728
SNP位置ゲノム: 48202
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59168):
AGGTTTTAAAATTTTCTTTTGAGATTGCCTCGGTGTTTTTCCTTAAAGTTAGCACATTCTTTGCTTTCTACTTCAGCCTC
AAGGACAGGAAGTTCATTCT
Y
GCTCTTTACATTGGGGTGTTGATGTTTGTGGTTTTGTTGTTTTGTTCTTCATGTTACTCATGATGTATTGATATTAATTA
ACCTAAATACATATGGAAAT
Celera SNP ID:hCV3204034
SNP位置ゲノム: 18566
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)SC_12_A(T,-|C,-)SC_12_C(T,-|C,-) SC_12_AA(T,-|C,-) SC_95_C(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59169):
ATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGAAGGGGCTTTTTTTTA
ACCTTTCCTGAACTGTTCCT
R
TCGTTGAAAGAAGCTTCCCTATCCAGTCATTTTCTTAGTAATTAAACTCTAGAGCATGTTGTGAAATATCCATATGATCT
AACCTTTAAAAATAGAAACT
Celera SNP ID:hCV11779517
SNP位置ゲノム: 12900
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59170):
CATCTGCACCAGAGACACTGCCGGGTCCGAGTGAGGGCAGGAGGCTGCACGAGGGAGCCTCCCTGGGAGTGAGCGATAGG
TTCGCTATGGGAGGTGGGTT
Y
GAAAGGTGCCTGAGATTTTCATTTGAAACTCTGTTGAAGAGGAATTGGCAATAGAGGAGGAAATACAAATAGAGGAAAGA
TTGGTTTCGTCTTAAGCACT
Celera SNP ID:hCV3204037
SNP位置ゲノム: 13622
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,5) 全体(C,5|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号59171):
TAATAGATCAGGAATGGGTTTAGCCTGCTGGCCTGACCCCTGATTCAGTCACCACACTGTGAACATTCCATAGGGAAAAA
ACTGCAGACAGTGTATACTG
R
CACCCACTTTCATAGTTTTGTTTTAGTTTTGTGGCTCCTAAATGTCTAAGACTAACTAGTAATATGACCTTGGGTGAGTC
ACATAAAAAACCAGAAGCTA
Celera SNP ID:hCV3204038
SNP位置ゲノム: 11298
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,5) 全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;SC_12_
A(G,-|A,-)SC_12_C(G,-|A,-)SC_12_AA(G,-|A,-) SC_95_C(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59172):
AGCAATTATGTGCCGTAGAGAAAATGTGGCTATTCTGTTTCCCTAGAGTTTTTTAAAATTTATTTTTAAAATTTATTTAT
TTTAGAGACAGGTTCTTGCT
S
TGTTGCCCAGGCGTGGGGGCAGTGTCGCCATCATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTTCCACC
TTGGCCTCCCAAAGCACTGG
Celera SNP ID:hCV3204039
SNP位置ゲノム: 7438
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop
(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59173):
ATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTGCCTCTTTATTCTTATTCCATTATGTTTAAAACT
GCCATAAATTCCCCCATGTT
K
TAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCCAACTTTTTGGTTTATCTTAAAGTTTATTTCACA
TAATCCAGTTTTTTCTTATT
Celera SNP ID:hCV25620663
SNP位置ゲノム: 47789
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,5|T,29) 白人(G,2|T,12) 全体(G,7
|T,41)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59174):
CTTATTCCATTATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATT
TTCTTCATTCCAACTTTTTG
K
TTTATCTTAAAGTTTATTTCACATAATCCAGTTTTTTCTTATTTGTCCAGTCCATCACCTAAGAATGCAAACTCATAACA
TGTGTTGCCCGAGCAGACCT
Celera SNP ID:hCV25620664
SNP位置ゲノム: 47846
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1) 白人(G,14) 全体(G,47|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59175):
TTCATTAAACTGTGAAAGTGACATGTGGCTGAAGCTTTTAGATAAGGGGAAAGATTATCCCTCACTAGTAAGGAAAGTAA
TCGATAGAGAAGAAAGTAAT
R
CCCCTCACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCC
GCCAGTGGTTGACCCTGCCT
Celera SNP ID:hCV25620738
SNP位置ゲノム: 53868
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27) 白人(G,2) 全体(A,1|G,29
)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59176):
TCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTC
GTCTTGCTGTCGAGTGGACA
R
TATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAAT
TATCATTTAAAAATCATTTG
Celera SNP ID:hCV25620739
SNP位置ゲノム: 53241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,40) 全体(A,77|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59177):
TGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTGCTGGC
TGTTGGAGTGGACAACATCT
Y
CATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAAT
GGCTCCTGGGCTCCGCATTC
Celera SNP ID:hCV12087081
SNP位置ゲノム: 48260
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59178):
CTGTCCCCTTTCCTCTCCCTCCAGCTTTTCCTGGACTTTTTCACCTGAGGGTCCTGCAGTAATGGCAGGTGGCCTGCCCA
GAACCATGCCCTTACCTGCT
K
CTTCTCCCCATTTTGTTTAAAGGCAGTGACAGCTACCAGTTACTCAGGCTTGAGGCTTTATCCCTGAATTCTGCCTCGCC
CTCGCCTTCCTCATGGGGTT
Celera SNP ID:hCV27500892
SNP位置ゲノム: 39682
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(G,5|T,1487) 全体(G,5|
T,1487)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59179):
TCAGTTAGTTTAACTAAAAATATAACATTTTGCTTACCTTTTAGGTTTATTAATTTTGTGAAAAACTACAAGAATCCCAA
TCTGACCATTTCCTTCACTG
Y
TGAACGAAGTATTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGT
TTCTATATATTTCCCTAGCC
Celera SNP ID:hCV27004490
SNP位置ゲノム: 47532
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59180):
AGCGGGTATAACCTTTGTTTCCCTCTGTCCCCTCAGAAAAATCGGCTAGACATCTTTTGCTGTGTCAGAGGTGCTGAAGA
TGGAACAAGCGTCCAGGCCT
S
AGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGACCAATTGTGGTAT
GCGCTTATCTGTGGTTTTTC
Celera SNP ID:hCV12087085
SNP位置ゲノム: 51481
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59181):
TCATTTGTGGAGAACAAACATACAGTTAAAAAAACAAAACTGGGCCGAGAGTTATTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTG
GGAGGCAGAGGCGAGCACAT
Y
ACTTGAGCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTGCAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGC
ATGGTGGTGCATGCTTGTAG
Celera SNP ID:hCV27004491
SNP位置ゲノム: 42376
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59182):
GTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCA
GCACTTTGGGCCTTTCTTCC
R
GACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCCT
TTGGACCTCCGCTTGACATA
Celera SNP ID:hCV27004493
SNP位置ゲノム: 36276
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59183):
CGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGG
TCACAACCAATCCAGTTGAC
Y
TCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAG
CAGCTCATCATCCGGGCCCC
Celera SNP ID:hCV29781028
SNP位置ゲノム: 36203
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59184):
AGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAGTGGTTGACCCTGCCTGCGTTCGCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAG
GCCTCAGGGGGGAGACTTCA
K
GAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGATAACCCTAACCCCAAGTGTGGCAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAA
GCATCCACTGCAACTTTAAT
Celera SNP ID:hCV12087088
SNP位置ゲノム: 54029
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59185):
TTCTGCGTCCGAAACCCTGGCTGTGTCATTTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGT
CCGGGTCACAACCAATCCAG
Y
TGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGA
CGGAGCAGCTCATCATCCGG
Celera SNP ID:hCV27004494
SNP位置ゲノム: 36198
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59186):
TTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Y
AGCCCAGTAGTGTGTTTTTAAAGGACCTAAAAGTTTTAAATAAAATGAGGGCCACAAGGTGAAATTATCCTTTATTAATT
GTTCTCTTAACATCTTCTTA
Celera SNP ID:hCV27004495
SNP位置ゲノム: 35156
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,6) 全体(C,6|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59187):
TACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCTTCAGGTTAGGAACTAGGCA
AGCTTGCAATTTGTTAGGTA
R
GTAGGCATTCTTTTTTTCTCTGCCTATTTGAAGGACTACCTACTTTGAAGGTTGCAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTT
TAAAAAGCTTTTTAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV3204040
SNP位置ゲノム: 1398
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,4|G,6) 全体(G,6|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59188):
TTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCATG
TTTTTGTTTGTTTGTTTGTT
T
TTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCTG
GTTCAAGCAGTTCTCCTGCC
Celera SNP ID:hCV27004496
SNP位置ゲノム: 34889
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59189):
CCATGCTGATCTTGAACTCTCTAACCTCTAGAACTGTAACAGATAAATTCCTATTGTTTAAGTCACACCAGTCTTTGGTA
TTTTGTGCAATGGCCTCAGA
Y
GTCACTAAATGACATTGATTACATTCTATTACCCCAAAACCCTAGTTCTATCTTCATTTTCTGTTATTGAACTTTAGGCT
TCAGGTTAGGAACTAGGCAA
Celera SNP ID:hCV3204041
SNP位置ゲノム: 1278
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,7) 全体(C,7|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59190):
GTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCAT
GTTTTTGTTTGTTTGTTTGT
T
TTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCT
GGTTCAAGCAGTTCTCCTGC
Celera SNP ID:hCV27004497
SNP位置ゲノム: 34888
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59191):
GGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGCA
TGTTTTTGTTTGTTTGTTTG
T
TTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCCC
TGGTTCAAGCAGTTCTCCTG
Celera SNP ID:hCV27004498
SNP位置ゲノム: 34887
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,6) 全体(T,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59192):
TGGTTCCTTTTATTGGAGAATGGTATGTAGAAACGAAGATCTGGGCACTAGGTATGCTCATTGCTGCTGGAAAGAGTAGC
ATGTTTTTGTTTGTTTGTTT
G
TTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCCTCC
CTGGTTCAAGCAGTTCTCCT
Celera SNP ID:hCV27004499
SNP位置ゲノム: 34886
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|G,6) 全体(G,6|-,2)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59193):
ATATTAGTATGCATGGCAGTCAGCATTTTCTTAATAAATAAAGATCTCATCTCAGCCTGGCCAAAATGTGAAACCCTGTC
TCTACTGAAAATACAAAAAA
W
ATTAGCCACACGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAG
GTGGAGTTTGCAGTGAGCCA
Celera SNP ID:hCV11779529
SNP位置ゲノム: 42715
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,3) 全体(A,3|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59194):
TGGACCTCCGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGG
TTTGCTGGCTTTTACATGTT
K
ACTACTGCTAGATGGGGATTTGGGGCTGAATGTCATGGTATATCTTGAAAATCTTAGCGTATAATGGCAAAGCTGCCTTT
AAGTTAGGTTTCAAGAAAGT
Celera SNP ID:hCV25620675
SNP位置ゲノム: 36458
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,40) 全体(G,75|T,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59195):
GCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAG
CTGATGTACCCTTTGGACCT
Y
CGCTTGACATACAGATACTGCACCAGGTAACCTGCTGTTTGAAGAAATAAGTCACTCTAGATGACCTTGTGGTTTGCTGG
CTTTTACATGTTGACTACTG
Celera SNP ID:hCV25620676
SNP位置ゲノム: 36365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59196):
CTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTG
AAGTCATCCCGTTCCTGGTG
S
TGGCTGTTGGAGTGGACAACATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATC
TGTTCAAGTTTCAGGGACTG
Celera SNP ID:hCV30033575
SNP位置ゲノム: 48235
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59197):
TAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCTTTGGAGCCGGGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATG
TCACTGCACTCCAGCCTGGG
M
GACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGGAAAAGGAAAGATAAATTTATAATGTATTGCCAGGAC
CACACAAACCCTTCATATGT
Celera SNP ID:hCV30339622
SNP位置ゲノム: 3733
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCT
TTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID:hCV25472673
SNP位置ゲノム: 32166
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59199):
TATGTGTGAGATCATGCAGAATATAATTTACTTTTCCTTTAGATGTCCATCCTGTTTTTATAACCTACTGAACCTGTTTT
GTGAGCTGACATGTAGCCCT
Y
GACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGTTGATCCTGTTACAAACCAGACGAAAACAAATGTGAAA
GAGTTACAATACTACGTCGG
Celera SNP ID:hCV27860302
SNP位置ゲノム: 23687
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59200):
TTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCTTTCTGTAGATTTTCCAGTCCATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCAC
CAAAGGCTGTGACGAGTCTG
K
GGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAGACTGCTCTATTGTCTGTGGCCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTG
CTCCCTGGACGATCCTTGGC
Celera SNP ID:hCV27860303
SNP位置ゲノム: 32214
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59201):
ATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGG
GGCAGAACATGGTGTGCGGC
R
GCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGT
CTTGTACTTCAGAAGCAGCG
Celera SNP ID:hCV25620750
SNP位置ゲノム: 52750
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59202):
TCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGT
CAGTACCTGCATGCGGGTCC
R
CCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTG
CAACAATGATTCCCTGGTGC
Celera SNP ID:hCV25620751
SNP位置ゲノム: 52680
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,40) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59203):
AGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAGCCAGGAACCTC
CTGGCACCCTCTTATTCTCC
R
TGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACAT
GGTGGATTATTTCAAATCCA
Celera SNP ID:hCV25620752
SNP位置ゲノム: 52554
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,14|G,22) 白人(A,20|G,20) 全体(A
,34|G,42)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59204):
GACTCACCACATTACAAGGAGCCAGAATAAGCTGGAACAAAGTCAGCACTTCTGTGTTTCTTTCACATAGAGAATCATCA
AATAGACCCACTAGTGGGGC
K
GTCTGCCCCATGTCTGAAGTGTAGTAAGAGCAAAGTGACTCTGTCCACTATAGGGGAGGCTGGACTGGAATCACTCAGTC
CAAAGAAGACCATCCACGGG
Celera SNP ID:hCV16017406
SNP位置ゲノム: 50072
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59205):
AGCAAAGTGCTTGCTGCCTTTCTTCATCTCGAGACTGTCCTTGATCCTTTTACTTCTATGGCCACTTCACCTTGCACAAA
AATGACCCACGGTTGAAAGA
R
CAATACTGATTTGCTTCATTTATAGCTTTGTCACTAAATTGAAGCACTGAAGTAGAAGATTAAGAAAATGAGGGGCTTTT
TATCATCTCCGGGGGATAGA
Celera SNP ID:hCV16017407
SNP位置ゲノム: 59771
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59206):
CTGGTCAGGTATTTTGTAGCATGTCCTTCCATTTGGCTTTATCTGGTATTTTCTCATGATGAGATTGAAATAAGGTGTTT
TGACAAGTACATCACAGAAG
Y
CATGTTATGTCTTTCTCGGTGCATCATGTCAGGGATCCCTGATGTTGATGCGTCTCTTTCCTGGTGATGTTAACCTTGAT
CACTTGCTCAAGGTGATGTC
Celera SNP ID:hCV16017336
SNP位置ゲノム: 34233
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59207):
GAGCGCGCGGAAGAGGCACTTGCCCACATGGGCAGCTCCGTGAGTACCCTGAGCAGGGCCACGCCGGCAGAGTCGCACCA
CAAAGTAATCCTCCTCAGTG
R
CTGAAGAGTCTGGATCCTGTACTTACAAAGCAGCTTCTAAGGATTGCAAGCTTTCAGGCAATTCATGAATTAGCTGCCAC
ATCGTGGACAGAACGGACGT
Celera SNP ID:hCV16017337
SNP位置ゲノム: 58241
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59208):
GTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAACCCT
GGCTGTGTCATTTTCTTCTC
R
CTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCC
CAGCAGCCAGGCTCGCCTGG
Celera SNPID:hCV25620686
SNP位置ゲノム: 36136
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59209):
TGAGATAGCAACTAATGCTTTCCCTGTTCCGACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCC
GTTCTTCCAGGAGAGGCGTC
Y
TGCTGTGACCCTGTCAGCGCAGCATTTGAGGGCTGCTTGAGGCGGCTGTTCACACGCTGGGGGTCTTTCTGCGTCCGAAA
CCCTGGCTGTGTCATTTTCT
Celera SNP ID:hCV25620687
SNP位置ゲノム: 36031
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,40) 全体(C,75|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59210):
CTTTGCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGC
AACTAATGCTTTCCCTGTTC
Y
GACTTTCAGGAACGGCTTGGCTCTTAACCTCCACCTTCCCTTCCTCTCCCGTTCTTCCAGGAGAGGCGTCCTGCTGTGAC
CCTGTCAGCGCAGCATTTGA
Celera SNP ID:hCV25620688
SNP位置ゲノム: 35960
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2) 白人(C,40) 全体(C,76|T,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59211):
CTTGTGAATAAATAGTAAATGTGTAGCCTTTTAAAATAATTCTATAATAACTTTGCAAATACAGGATGTGTCTTACCCTT
TTGTACTTCAAAAGGATTAC
R
TGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCTCTTTCAC
CTGAAAGGAACTCTGTCCAG
Celera SNP ID:hCV25620689
SNP位置ゲノム: 20362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32) 白人(A,35|G,1) 全体(A,67|G,
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59212):
TGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCTGGTCAGCCCCCAGCAGCCAGGCTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACC
AGCACTTTGGGCCTTTCTTC
Y
GGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTCACTGACAAACACATTTACCAGCCATACCCTTCGGGAGCTGATGTACCC
TTTGGACCTCCGCTTGACAT
Celera SNP ID:hCV30610037
SNP位置ゲノム: 36275
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59213):
ATGCCACCACACCTAGCTAAGTTTTATATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCC
TGACCTCAAGTCATCTACCC
R
CCTCAGCCTGGTTATTACAGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTAGCCTAATTTTTATTTTTTTCTAGAGATG
AGGGTCTCACTATGTTGGCC
Celera SNP ID:hCV31851016
SNP位置ゲノム: 21201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59214):
TTACAGGCATGCACCCCCCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGT
CTCGAACTCCTGACCTCAGG
Y
GATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTTGTTGTTGTTGTTTT
TAAGAGACAGGGTTTCACTG
Celera SNP ID:hCV31851018
SNP位置ゲノム: 16623
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59215):
TGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATG
TCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGG
AGAACCTTTATGTCTAGCTC
Celera SNP ID:hCV31851019
SNP位置ゲノム: 15250
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59216):
AAACAATTTTGCATCATAATTACTTAGAAAATACCCGGGAGGGGGTGGGGGAGGAGGACCCTTTGTCATACTCCATGTAA
CTCACCATCGCATAACTCTG
S
TCGGCATCCAGGTACTTTTTATACTCATGGTTGAGTTTATCAAAAACAGTGGCTATCACGGGCAGCGATGCTCTGTCTGA
CTCACTTAACACTGGAAAGG
Celera SNP ID:hCV11779541
SNP位置ゲノム: 64740
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,8) 全体(G,1|C,8)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
コンテクスト (配列番号59217):
ATCAAACCAACTTCATGTCAGCTTCAGAATTTCCACACGTTGCTATGATAAAAACTAATCTCAAAAGGTTACCAATGCAA
AAGTACCTTTAAAGGACACT
Y
TAAGAAATACAATACTTTAAAGACCTGACAGCTAGATGTCATTCGCAACCCCTTTCTGGTTACGGTTAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAGCTATAGCAGG
Celera SNP ID:hCV11779542
SNP位置ゲノム: 64959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,8) 全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59218):
GGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTACTTTATGA
GATGCTCTCCTGATTGTGGG
K
CTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGCATCTCAG
CCAGGAACCTCCTGGCACCC
Celera SNP ID:hCV25620762
SNP位置ゲノム: 52442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59219):
TCACTGTTGGGAAAGAGATCTTCACCTCCATTTTCTTAACTTCAAAATGGAAATGACAGATGCTTTTGAGTGGTCTGAAT
ACTTGAAATTTGAGGGAAAA
Y
GTTACCAGAAACACATACAACTAGAGTTAAAGATAAATACATATATCAAACGCATGGCTCAAAAATGACAACGCGTCTTC
TTTATCTGCCTTCACGTAGA
Celera SNP ID:hCV15884986
SNP位置ゲノム: 5238
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,54|
T,1026) 全体(C,54|T,1026)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59220):
TGGTGTGGGCTGTCTGGCATTCTGACTGAGCCCCTCTGGGCACAGCTGCAGAACACGAATAACTAGTCTTATGAGGTTAC
TTTATGAGATGCTCTCCTGA
Y
TGTGGGGCTAGCAGGAGGAGCACCCTGGGGCCCTGGGGGGAAGACTGGTGGTGTTAGGAATCATGAGTCCAGCTGGAGGC
ATCTCAGCCAGGAACCTCCT
Celera SNP ID:hCV25620763
SNP位置ゲノム: 52435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59221):
AGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAAC
TAGTCAGTACCACCTTGTCT
Y
GTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTCAGGCCTGAAATGTCTCACTGAAAATAGACTTTCT
TGGAAAAGTTGTTTTTATGC
Celera SNP ID:hCV25620764
SNP位置ゲノム: 52833
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59222):
GATTACATGAATGAATGTGTCTTAGTTCACTGAGGAATGTTGACCTTACTCTAACTGTTGCCTACTCCCGTGTCTGTGCT
CTTTCACCTGAAAGGAACTC
Y
GTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTG
CCTCTACAGTTTCTGTCCAG
Celera SNP ID:hCV32379033
SNP位置ゲノム: 20456
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59223):
TTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCA
GGAGTGGTGGTGCACAGGTG
R
GAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCATGCCACTGCACGCCAGACTTGGCAACAGAGTG
AGACTCTGTCCCAGAAAAAA
Celera SNP ID:hCV32379034
SNP位置ゲノム: 3038
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59224):
AGAGGAATTGAGTTATTTTGAAATACTTGTTGGCTGGTGATTTATATTTCATTGATTTAGACACTGCTCTGAGTATGGCT
TCAGAAGTGTTACATACGCA
K
AATAAAATCCTTTACAGCTATTAAAAGGAGTGAGGTAGGAAAGCATACTGCTAAAAGCAAAGAAGCCAGATGAGAACTGT
GTACTGTACATCCCCACTTG
Celera SNP ID:hCV30556200
SNP位置ゲノム: 3949
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59225):
CTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCGCGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACC
AGCCGAACGCCGCCGGCGTC
M
GCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGGCCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGT
GAGCGGTCGCCGGCCACCGG
Celera SNP ID:hCV15972833
SNP位置ゲノム: 6103
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|C,2) 白人(A,4) 全体(A,16|C,2
)
SNP型: TFBS;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号59226):
ACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAGTGAGAGCGAGCTTTAATGAGGCCTCCCCTCTCCCCTCCA
GTGTGTTTTATGTCTTCTAC
R
AACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTCGGTGTGTCCCTGGGCGCGATATTTCTGGTGACCATGGTC
CTCCTGGGCTGTGAGCTCTG
Celera SNP ID:hCV30556201
SNP位置ゲノム: 56944
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59227):
GCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAA
CCTTTATGTCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCACCAATCGACACTCTAGCTGCTCTGGTGA
GGACGTGGAGAACCTTTATG
Celera SNP ID:hCV31851020
SNP位置ゲノム: 15242
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59228):
GGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAA
GGTTTGTGAGTGCTCCAATC
R
ACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGC
ACCCTGTGTTTAGCTCAAGG
Celera SNP ID:hCV31851021
SNP位置ゲノム: 15182
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59229):
CTACTGAACCTGTTTTGTGAGCTGACATGTAGCCCTCGACAGAGTCAGTTTTTGAATGTTACAGCTACTGAAGATTATGT
TGATCCTGTTACAAACCAGA
Y
GAAAACAAATGTGAAAGAGTTACAATACTACGTCGGACAGAGTTTTGCCAATGGTAAGTAAACTTTTAATTATTCCTCTT
TTACAGCTGGCATCAGGACA
Celera SNP ID:hCV30537985
SNP位置ゲノム: 23751
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59230):
AGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTATCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTT
AGCTCAAGGTTTGTGAGTGC
W
CCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGTTTGTAAACACACC
AATCAGCACCCTGTGTTTAG
Celera SNP ID:hCV31851022
SNP位置ゲノム: 15175
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59231):
TGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCGGCAGTCTA
TCTAGCTCAAGGTTTGTAAA
Y
ACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGG
ACGTGGAGAACCTTTATGTC
Celera SNP ID:hCV31851023
SNP位置ゲノム: 15131
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59232):
CAACACTCTGTATCTAGCTGCTCTGGTGAGGACGTGGAGAACCTTTATGTCTAGCTCAAGGATTGTAAATACACCAATCG
GCAGTCTATCTAGCTCAAGG
W
TTGTAAACACACCAATCAGCACCCTGTGTTTAGCTCAAGGTTTGTGAGTGCTCCAATCGACACTCTGTATCTAGCTGCTC
TGGTGAGGACGTGGAGAACC
Celera SNP ID:hCV31851024
SNP位置ゲノム: 15123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59233):
AAAAGTATTTCCAACAGTTCTATTTGCGCATGATTGCAAAGATTTACATCCAAGAATGGGCCAGGAGTGGTGGCTCACGC
CTGTAATCCCAGCACTTTAG
S
AGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAATCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAA
AATACAAAAATTAGCCAGGA
Celera SNP ID:hCV31851026
SNP位置ゲノム: 2920
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59234):
TCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACT
AGACTACAACCTGGGTGACA
S
AGTGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAGAAAAAAGCACAGAAAAATAAATAAAATTACTTATAAATGTGTGAAAAGATTT
TTAATCTCACTTATAATTAA
Celera SNP ID:hCV31851027
SNP位置ゲノム: 1670
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59235):
CTTAATTAAAAGGAAAAGTCTATTAACAAAAAGAGTTCTCAAAAATGCTCAACCTGAACCTCCTTAGGGGGTTGGCAGAA
GCATTAACTAAAGCTCTCCT
R
TATTTCACCAAAATGTGTTGGCAATTCGTAGCCTGCTGGAGGAAGGGAGGTGTGAGCTGTTCCCTGTGTTCAGCTGGACA
GCCTCCCACTCTCTATAGGC
Celera SNP ID:hCV31851028
SNP位置ゲノム: 406
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号59236):
TTTACCTTAGGGAAGGGGCTACTGTCAGGGAGGGGTAATTGGGGAGCTTCAACTGAATCTATAGAGTGTGTGTGTGTGTG
TAAGTATTTTTTTATTTTTT
K
GAAGAGACGGGCCTCACTGTGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAA
AGTGTTGGGACTGTAGGTGT
Celera SNP ID:hCV16023264
SNP位置ゲノム: 26049
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59237):
TGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGTTGGGACTGTAGGTGTGAGCC
ACCACACCTGGCCTATAGTG
S
ATTATTATTTTTATTTAGTTTTTAAATTATGCCATAGCCAGTTGTTCTGAATAGTGCAGTACTACAAAACAGAGTCAAGG
TCTCATGCTGTCACCCAGGC
Celera SNP ID:hCV16023265
SNP位置ゲノム: 26175
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59238):
TGTGTCAGAGGTGCTGAAGATGGAACAAGCGTCCAGGCCTCAGAGAGCTGTTTGTTTCGCTTCTTCAAAAACTCCTATTC
TCCACTTCTGCTAAAGGACT
R
GATGAGACCAATTGTGGTATGCGCTTATCTGTGGTTTTTCTCTTTCCTCTCACTGAAACAGATTATCACATGCCTTCTAA
GAAGCCAGACAGCCTGGGAA
Celera SNP ID:hCV30177809
SNP位置ゲノム: 51541
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異
コンテクスト (配列番号59239):
CCAAAGGTTTGGAGTCGCTGAGGACGTGGTACTGCAGGAACTGATGCAGCATATAAAAGAGGTTGTGCTGGACAAGGGTT
TTGATAACAAGTTCATGTAG
R
TAATGCTGAGGACAAAAGTAAAAAGTGAAAGAACACTTCCAAATCATTCAGCTACAACAGACTAGAGGCTCCCCAAGGAC
TGGCTATTCTAACCAACACA
Celera SNP ID:hCV25749890
SNP位置ゲノム: 62593
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,7
4)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号59240):
ACCACGACCATGCCATTATTATTACATTATTATTAGCTAAACCAGAGATCTTAATCAGATTTCACCAGCTTTTTCTCTAA
TGCCCTTCCCTGTTTCAAGG
Y
CCCATATTACATTTTTGTGTTTTATGAGTCCCCTCTAATCTGTGACAGAAAGTTCCTCAGTCTTTCCTTTTCTGGCCTTA
ACACTCTTGATGATACTGGT
Celera SNP ID:hCV16023266
SNP位置ゲノム: 34037
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59241):
TAGCATTCATTGTTGGGTCTTGTCTGCAACAGTTATAACTAAGGTGTTTGCCTGATAGTGATTTTTTTCTCTTTCCCTCT
CTTCCTCTGCATTTACTAAC
Y
GGACTTCTGTACAGAAAGCTATCCCTTCTCCCTCATTTATTTACTCAGTTATTTACATCATGGACTTTTAATTCTGTGGG
TTGTATCCAACACTGTCATT
Celera SNP ID: hCV16023267
SNP位置ゲノム: 34554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59242):
CAGGGCAGGGTTGAACCTCACCCTTCAGAGGCTCCTGTGTCGGCATCTCCTCTGTGGGGTGGGAATAGCGCTCATTGAGG
GCAGCCAACAAAGGTGGCTT
Y
GCTGAGCAGATAGGTAGCTGAGGGCAGGGGTCTCATATGTGTCCCCAGGTGGGCTTGATTCCTGCCATGAGATAGCAACT
AATGCTTTCCCTGTTCCGAC
Celera SNP ID:hCV16023268
SNP位置ゲノム: 35863
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59243):
TTGATGAACACATAACATGTGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGG
GGGTGCATTGCTTAAGCGTG
R
AGATGTGCACAAAGGGAGAGGAAAGGACAGCTGGGCACATCACAGGGATGAGAGTTCCCGGCAGAACCAGCAGCAAGTGC
AGAGCCCTGGCAGGAAGCTC
Celera SNP ID:hCV16023269
SNP位置ゲノム: 38440
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59244):
TTTCTTCTCGCTGGTCTTCATTACTGCGTGTTCGTCAGGCCTGGTGTTTGTCCGGGTCACAACCAATCCAGTTGACCTCT
GGTCAGCCCCCAGCAGCCAG
S
CTCGCCTGGAAAAAGAGTACTTTGACCAGCACTTTGGGCCTTTCTTCCGGACGGAGCAGCTCATCATCCGGGCCCCTCTC
ACTGACAAACACATTTACCA
Celera SNP ID:hCV29528061
SNP位置ゲノム: 36227
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59245):
TGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCGGA
TAACCCTAACCCCAAGTGTG
R
CAAAGGGTAAGTGCTGCTGCCATTGCAGATAAGCATCCACTGCAACTTTAATTTGCAGTAGAAAACTAGGAGAGGACTGG
GCTAAGACAGTTGCATGGGA
Celera SNP ID:hCV32379042
SNP位置ゲノム: 54077
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59246):
GAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGT
GCAGCAGATATTTAACGCGG
Y
GCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCTTGTCTTGTACTTCAGAAGCAGCGGAGGAGGCTCTCAGCCAGGCAGTCAGCTC
AGGCCTGAAATGTCTCACTG
Celera SNP ID:hCV32379043
SNP位置ゲノム: 52799
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59247):
CAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCA
AGGGGCAGAACATGGTGTGC
R
GCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGCAGCTGGACAACTAGTCAGTACCACCT
TGTCTTGTACTTCAGAAGCA
Celera SNP ID:hCV32379044
SNP位置ゲノム: 52747
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59248):
TTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTG
TCCTGGAGGAAGGGCACGAC
K
ACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGATTCCCTGGTGCAGCAGATATTTAAC
GCGGCGCAGCTGGACAACTA
Celera SNP ID:hCV32379045
SNP位置ゲノム: 52714
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59249):
TTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCT
GCATGCGGGTCCGCCTGTGT
R
CTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATG
ATTCCCTGGTGCAGCAGATA
Celera SNP ID:hCV32379046
SNP位置ゲノム: 52688
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59250):
AGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGCAC
GCCTGGAGTCCCAGCTACTC
R
GGAGGCTGGGGCAGGAGAAGCACTCAAACCCGGGAGGTGGAGCTTGGAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGCC
TGGGCGACAGAGCGAGAATC
Celera SNP ID:hCV32379047
SNP位置ゲノム: 47258
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59251):
TTTCAGGTTCTTGACTTACAAATAGCCATCGAAAACATTACTGCCTCTTATGACAATGAGACTGTGACACTTCAAGACAT
CTGCTTGGCCCCTCTTTCAC
Y
GTATAACACGAACTGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGG
ACGACTTCTTTGTGTATGCC
Celera SNP ID:hCV32379048
SNP位置ゲノム: 37744
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59252):
CTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCCCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGC
CACCATGCCTGCATGCCTGA
M
TAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTG
CCCGCCTTGGCCTCCCAGAG
Celera SNP ID:hCV32379049
SNP位置ゲノム: 32830
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59253):
GTTGGAGGATTTGAGAGAAGCTTTAAAATTTTATCTTATTACTGTCCCTTGCTTAGGTCACAAGAGGAGCTCAAAATAAT
TTCATAAACATGAATTGGCT
K
CCCTAGACACAACAAAGGATAAGATCAAAAGAATTAACCCATTTAAAAAAATCAGTCTAGGCTGGTCCTAAGGTAGTGTG
TTATCAATTGATCAAAGTCA
Celera SNP ID:hCV29618457
SNP位置ゲノム: 10287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59254):
GATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTC
ATCCTTTTCTGAGACTGTAG
M
ATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCT
GAACATGTCCCTTTGTGTTG
Celera SNP ID:hCV30177810
SNP位置ゲノム: 49159
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59255):
AACTTGATCTCTGCGCCACTGCACAGCTGCAAGAGACACACACTGGAAAATGGCTTAAGGCAGGGGGCGCTTGGAGAGCA
GGCGGCTCAGAGCAGGGCCC
R
GCCCACATTCTTGGCCAACAATGAACCAGAATCCCTAACTGCTGGTTATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTAT
ATTGTTAGGGGTTTTTTTTC
Celera SNP ID:hCV29618459
SNP位置ゲノム: 56267
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59256):
CTGACAGGACATGGGTGTACACATCTGACTGGTCCAGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTT
CGGCTCTGCCCTGCTTCCAC
Y
GCCTGAAAGAAAAAAACCACAAACTATGATCTTCGGCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACT
GAATTCTTCGATGTGGACCC
Celera SNP ID:hCV25616030
SNP位置ゲノム: 63445
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3) 白人(C,38) 全体(C,73|T,
3)
SNP型: hmCS;サイレント変異;UTR3
コンテクスト (配列番号59257):
AGCACCGCCTGGGTCCGCACCGGCCTCTTGAGGAGCGGGCTGCTTCGGCTCTGCCCTGCTTCCACCGCCTGAAAGAAAAA
AACCACAAACTATGATCTTC
R
GCATCTTAGAGGAAGGGTGCTGTTTACAGTTCATCCACAAGGACTGAATTCTTCGATGTGGACCCAGGATATGAGCGGAA
AACACTTTCTCTACTTAGAT
Celera SNP ID:hCV25616031
SNP位置ゲノム: 63480
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59258):
TGCTGCATCGGCAAGGCCAAGTTGAACACCGGATGGTGCCAACCATCGGTTGTTTGGCAGCAGCTTTGAACGTAGCGCCT
GTGAACTCAGGAATGCACAG
Y
TGACTTGGGAAGCAGTATTACTAGATCTGGAGGCAACCACAGGACACTAAACTTCTCCCAGCCTCTTCAGGAAAGAAACC
TCATTCTTTGGCAAGCAGGA
Celera SNP ID:hCV29312118
SNP位置ゲノム: 60588
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号59259):
TCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTTTCAGGACTCCTACATGGTGGATTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTG
CATGCGGGTCCGCCTGTGTA
S
TTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTTCTTCCAAGGGGCAGAACATGGTGTGCGGCGGCATGGGCTGCAACAATGA
TTCCCTGGTGCAGCAGATAT
Celera SNP ID:hCV30592072
SNP位置ゲノム: 52689
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59260):
GAATGCTAGGGACCTGGCCTAGGGACATTTGTTCAGCCAGTTGAGCAACCACAGTGGCTATTTCTTCAGCATGGGAACAG
AGAAATTATTCCTTTTTGCC
Y
TTAAGGACACTGCTCAGCCGACTACTTCTCAAGAGCTAAGGACTCTCACTTCTGGTTCTAAAGAACTTTGACCTTGAGTT
CTGTTTGTTTGTTACTGGAG
Celera SNP ID:hCV16023270
SNP位置ゲノム: 39048
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59261):
AGGTTTTCTGCAAGGGATGTTTCCCAAAGGAGTCTGACCACTTGGCAGTGGTGACAGGATGAACACGCAGTGTTCGGGAG
TGAGAGCGAGCTTTAATGAG
R
CCTCCCCTCTCCCCTCCAGTGTGTTTTATGTCTTCTACGAACAGTACCTGACCATCATTGACGACACTATCTTCAACCTC
GGTGTGTCCCTGGGCGCGAT
Celera SNP ID:hCV29312119
SNP位置ゲノム: 56905
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59262):
TTATTTTGCATTTGTCTGTCCATTACTCTTCCCAGACTGGCCCCCTCCTTCAGGAGCCCCCTTGGTGGGCACCCCATGCT
CTAGGACAGGACATCTTTTC
Y
TTGAATTATTATTATTTTTTTTTTAGAGATGGGATCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGTTATAGCC
ATCCTTCTGCCTCAGCTTCC
Celera SNP ID:hCV16023271
SNP位置ゲノム: 40317
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59263):
AACCCTCCACTCCTAAAAGGGATGCAGTATTCTAAGCATGGCAGATTACCTACAGCGGAAGCCTGGATCAGTCATCTCTG
ATCTCGGGTGCCCCTTTCTG
S
CCTTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTC
CAGGGCCCCATTTCACATGC
Celera SNP ID:hCV16023274
SNP位置ゲノム: 8898
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59264):
TTTGACCTCCAGCTCTGTGAAGGGCATCAGCTCTCCAGTCAAATTGAACTGCTTGCTAGCAAAATCCTGCCCATCTTCCA
GGGCCCCATTTCACATGCTA
M
ATTATCTACGACATTCTTGTCCTGTTCCCCTAACTAGAATGCCTTCCCTCTGAAGTTCTGAATCTTTATTTAAACTGCTG
CAACAGCATTTGCTGCCTCA
Celera SNP ID:hCV16023275
SNP位置ゲノム: 9001
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59265):
TGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCACGGATTAA
TATTTCTCCCTGTCTTACTC
R
GTTACATAGGTAAGAGTTCTCATCTTAAAAGGGTGGCACAATAGAAGGACATTACTGAAAGGGAATTCTATCCTGAGGCA
TTCTTTTCAAGTATTTGAAC
Celera SNP ID:hCV29871454
SNP位置ゲノム: 59261
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59266):
GGAGATGACTGTCACCCTAGTTAACCTGTCTTTCCAGAACAAGGGTAAAACAAAATGAATGTGTAAGCATCTCCTTGAAG
ATTAGGGAAAGAAGATCCTG
S
GAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAATAC
ACTGATACTATCCTTATGTA
Celera SNP ID:hCV16023276
SNP位置ゲノム: 30160
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59267):
TGTCGCATAATTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGT
CCTAGGAGAAGTGGCTCCCA
K
TATGTTCCTGTCATCCTTTTCTGAGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCT
GCTGAGCCTGGAGAAAGAAG
Celera SNP ID:hCV29835387
SNP位置ゲノム: 49126
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59268):
AAGATACAAAATTTTAAAATGTAATGTGCAGAATAGTATTTTACTGTTTGTGTGGTTAAGAGGGAAAGGGGAAGAATCTG
TGTGTTTGCTTGTGTGTGTG
Y
GGAGTGGCTCTGGAAAGATTCGCAGATGGTCACAGTATGGGGAGGAGAACTAAGACAATGAAACAGATGTTGGAGAAGGA
GAGAATTTTCGATAAACACT
Celera SNP ID:hCV16023278
SNP位置ゲノム: 44123
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59269):
GATTCATTTTGCCCAAAGGTGCCACTAAAAAGGCAAAAGGTCAACACGTGTCCCGCTGCTGTAGAAGGTGGTCTCAGTCG
TCCTGTAGACCCGACGTGGG
Y
GGAGACTCAGTGCACGTGAGAGTGATGTTCACTGGTCCAGTCCCCTGCCGCCTGTGTTCCGAGTGTTTTCCTGATAATGT
GGCTGGCTCAGCTTTCCCTT
Celera SNP ID:hCV16023279
SNP位置ゲノム: 48751
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59270):
CAGATCAGCAGCAGAAAAAAATTTTTTAAAAAGCTTTTTAAAAAAATTTTAGAAGAAATCAAAGGTTTTTTTGGTAATAA
AATTTTATTGGCTTGGCATG
R
TGGTTCATACCTATTATCCAGCACTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTTAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAG
CTGTGATCATGCCACTAGAC
Celera SNP ID:hCV11779498
SNP位置ゲノム: 1553
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号59271):
ATAGGGTCTTGCTTTTTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAGGAGATCTTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGT
GTGAGTCACTGCACCTGGCC
R
AGTCCATTATTTTTTTAATGTTGAGGCAAATGTTGTGAAATGGTATGACTGATAGTTAACTGGGTAATGAGGAAATGAGA
ATTGTATTATTCTCCATGTG
Celera SNP ID:hCV1546373
SNP位置ゲノム: 26509
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,4) 全体(G,4|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号59272):
TGAAAGGAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGA
CAACCTGCAGCTGCCTCTAC
R
GTTTCTGTCCAGGTAGGTTCTGCTGGGGAAACAGAACAACTGGGCTGTAGATACTTGTGAACTGGTAATGCTCAGCTTTC
CATTTATTCTTTGTTTACAT
Celera SNP ID:hCV27863243
SNP位置ゲノム: 20544
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59273):
CAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACGTCATATTTTTG
CCTCTTTATTCTTATTCCAT
Y
ATGTTTAAAACTGCCATAAATTCCCCCATGTTTTAATTGTATGTAACGTTTCTGTTGCCTACATCTATTTTCTTCATTCC
AACTTTTTGGTTTATCTTAA
Celera SNP ID:hCV1546378
SNP位置ゲノム: 47756
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,29) 白人(C,3|T,11) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59274):
TGTGGGAAGGACGCTGACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTT
TACCATCACTCCTGTGTTTT
M
AGGTAGGTATAAAGATTCCAAGTTTGGTGTGTTTATGATATTGTTTTAAAGCCAAGGAACTGGCTGGGCACAGTGGCTCA
CCAGTGCTTGGGGAGACTGA
Celera SNP ID:hCV27863244
SNP位置ゲノム: 31272
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59275):
TGCACCATTTTGAGTGTGTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGT
GTATGCCGATTACCACACGC
R
CTTTCTGTACTGCGTACGGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGG
CAAAAGCTTGTTTTATGAGC
Celera SNP ID:hCV27863245
SNP位置ゲノム: 37858
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59276):
TGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCTGGCCCTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTCAAGACCAGGTCTTACTTTGGTTGCC
CAGGCTGGAGCGCAGTGGCA
Y
GATCTTGGCTCACTACAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATTCTCCCACATCAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATA
GGTGTGCACCATCATGCCCT
Celera SNP ID:hCV30123706
SNP位置ゲノム: 9708
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59277):
GTTAAATTACTTCCAGAACAGCCATTCCGTGCTGGACCACAAGAAAGGGGACGACTTCTTTGTGTATGCCGATTACCACA
CGCACTTTCTGTACTGCGTA
Y
GGTAAGTGGCAAGAGACAATCATTGGTAGACACCATTCTTGGGTCTGACTTAGGGTACATGGGCAAAAGCTTGTTTTATG
AGCATAACCCAGAGGTGAGC
Celera SNP ID:hCV27863246
SNP位置ゲノム: 37875
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59278):
CATGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCA
AGACTGCTCTATTGTCTGTG
K
CCCCAAGCCCCAGCCCCCACCTCCTCCTGCTCCCTGGACGATCCTTGGCTTGGACGCCATGTATGTCATCATGTGGATCA
CCTACATGGCGTTTTTGCTT
Celera SNP ID:hCV30123708
SNP位置ゲノム: 32265
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59279):
CCCTCTTATTCTCCATGATCCTCGCCTTGCTTAGTTACTATCAGAGTGTTCACACTCTCTCCTATTCTTTTATCTTTCTT
TCAGGACTCCTACATGGTGG
W
TTATTTCAAATCCATCAGTCAGTACCTGCATGCGGGTCCGCCTGTGTACTTTGTCCTGGAGGAAGGGCACGACTACACTT
CTTCCAAGGGGCAGAACATG
Celera SNP ID:hCV27863248
SNP位置ゲノム: 52640
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59280):
CCCCCATCCAGCCAGGCAGCCAGTTACCCACGGAAGCCAGATATATGGCCCAAAAATAGTGATGATGACCGGAAGTCTCT
GGCCTTGATTTGGAAGCTTT
K
GGAGGTGGAAGATGAGTATCCCCATGTATGTTAGGTAAACCCTGAACTTAGGTTTTTCATAAGAACATACATCTGACCAG
AGTCATATCAGTGAATCATT
Celera SNP ID:hCV29312120
SNP位置ゲノム: 54660
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59281):
TGGCTTGCTCCTTGGGTGTCTTCAGCTACATTGGGTTGCCCTTGACCCTCATTGTGATTGAAGTCATCCCGTTCCTGGTG
CTGGCTGTTGGAGTGGACAA
Y
ATCTTCATTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTG
TGAATGGCTCCTGGGCTCCG
Celera SNP ID:hCV29312121
SNP位置ゲノム: 48255
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号59282):
TAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTTCGACTGGGTGAAGCCACAGTCGTCTTGCTGTC
GAGTGGACAATATCACTGAC
Y
AGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGTTTTGCTGAAAAATTTTCAAATTATCATTTAAA
AATCATTTGCATCGTGCCTC
Celera SNP ID:hCV29853316
SNP位置ゲノム: 53252
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ナンセンス変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59283):
CATATTATATGATTGGATTTATGTGAACTGTCTGAAATAGTCAGATAAATAGAGACAGTTCAGTGGTTGCTTAGGGCTTA
GGGAAGTAGGGAGGTAGTTG
W
GCATAGCTAGAATACAGGATTTCTTTTGAGGTGATGAAAATGTTATAAAATTGACTATGGTGATAGTTGCATATATCTAT
GAATATGCTAAACTCCATTA
Celera SNP ID:hCV7490100
SNP位置ゲノム: 29606
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59284):
TTGGGTTTGGGTTTCATTCCAGATTTAAAAGAAGTGGATTGGGTTAGCCATTTTTAGGTCACACATGCCTTTGAGAAGCT
GTCGAAGGCTAAGTACCTTT
Y
CCCAGAATAATGCAATTGCAAACCTCTGCATTGTTGTTCAGCTTGAAGGTCATGGGCCTCCGAAGTTCATTTATAGACCC
TCTAGGGAGCTCATGGACCT
Celera SNP ID:hCV29312122
SNP位置ゲノム: 41256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号59285):
ATAGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCT
GGTCTGGACCTCCTGAGCTC
W
GGCAGTCCACCCACCAGGGCCTCCCAAATTACTGGGATTAAAGGTGTGCATAACCACCCCTGGCCCAAAGACAAATATCT
TAAAAGCAAATAGAGACAAG
Celera SNPID:hCV7490101
SNP位置ゲノム: 29864
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59286):
TGGAGCAGGTCAGTAACCCTGTCTGTCCTCTCTAGTACCCGAATAGGCTTCGCCCCCTCGTCCTGGATCGACGATTATTT
CGACTGGGTGAAGCCACAGT
Y
GTCTTGCTGTCGAGTGGACAATATCACTGACCAGTTCTGCAATGCTTCAGGTACCTTCTCCTTTACCAAATCTTTCCTGT
TTTGCTGAAAAATTTTCAAA
Celera SNP ID:hCV27529698
SNP位置ゲノム: 53220
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59287):
TTGTTCAATTACAGGTTGGTAAAAGTGGTTTCTAACACAGTATCTCTTCTTTTAGGTGTTCAGTGGAATCACACTTACAA
AATTTGGAGGGATTGTGGTG
K
TGGCTTTTGCCAAATCTCAAATTTTCCAGATATTCTACTTCAGGATGTATTTGGCCATGGTCTTACTGGGAGCCACTCAC
GGATTAATATTTCTCCCTGT
Celera SNP ID:hCV27529699
SNP位置ゲノム: 59153
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59288):
TGGGAAGTTTCTAGCAAGCAGAGACTGGTAAATGAGAATCGACAGTACAGGACCCATTCCAGCTATTTTCTTAGGTGTAA
TACACTGATACTATCCTTAT
R
TAATGTGTTGTGTGTATGTGTAAGAAAATAAAATCCAAAAAGATAACAGTATTAGGGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTG
TTTTTTTGTGATGGAGTCTT
Celera SNP ID:hCV7490107
SNP位置ゲノム: 30258
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号59289):
GTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTATGTTCCTGTCATCCTTT
TCTGAGACTGTAGCATTTTT
Y
TTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAGCTGGCTACCTGAACATG
TCCCTTTGTGTTGCTTCCTT
Celera SNP ID:hCV16023280
SNP位置ゲノム: 49166
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号59290):
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTTCCATGCCCAGCTGGAAGCTTACATCTTAATGGAGGGAGAC
GGTTGATGAACACATAACAT
R
TGCTATCGTGCCAGCTAGAGATTAGTGCTATGAGGAGAAAAATAAGGCTGGACAGAGTGGGGGGTGCATTGCTTAAGCGT
GGAGATGTGCACAAAGGGAG
Celera SNP ID:hCV7490108
SNP位置ゲノム: 38358
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号59291):
CAGGGTCAGGTGATTTTGCTTAGCCTCAAGTGCTCAGATTCTGCTGATATTTTGCAAGACCTGGACTCTCTTGACACCCA
GGATTCTTTCCTCAGGGGAC
R
TGCTGCCTATAGTTCTGCAGTTAACATCCTCCTTGGCCATGGCACCAGGGTCGGAGCCACGTACTTCATGACCTACCACA
CCGTGCTGCAGACCTCTGCT
Celera SNP ID:hCV30519791
SNP位置ゲノム: 55754
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59292):
AGCCGTGCACACCTTCTCTCTCTTTGCGGGATTGGCAGTCTTCATTGACTTTCTTCTGCAGATTACCTGTTTCGTGAGTC
TCTTGGGGTTAGACATTAAA
B
GTCAAGAGGTAAGTTGGTGCCAGGATTATAGTCTATTTAATTTGAGTCTAGAATCTAGAGGAAGCAGCTAGCGGGTATAA
CCTTTGTTTCCCTCTGTCCC
Celera SNP ID:hCV30519792
SNP位置ゲノム: 51311
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59293):
CCAGCCTCATCAAATGTTCACTGTGTAAATGTTTAGGTCCCTGATGTCTTGAGGCCCTTCTAACTGGGAGGTGTTTTCTA
AACTTTTTGGCAGGGCTCCT
K
CCTCTCTGAATGATACAAGTTTGCTCCATGACCCTTGTCTGGGTACGTTTGGTGGACCAGTGTTCCCGTGGCTTGTGTTG
GGAGGCTATGATGGTAAGTA
Celera SNP ID:hCV30519793
SNP位置ゲノム: 40913
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59294):
CACTGTCAGTATTTTAAAATGTTTTACAAAAAATCTGGAGACCTATTCTTCTAACAGTCCTCCCTGCATGTCTCCGCCAG
TGGTTGACCCTGCCTGCGTT
Y
GCTGCAGGCCTCTGACTCCGGAAGGCAAACAGAGGCCTCAGGGGGGAGACTTCATGAGATTCCTGCCCATGTTCCTTTCG
GATAACCCTAACCCCAAGTG
Celera SNP ID:hCV27863251
SNP位置ゲノム: 53974
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59295):
TTTTAAGAGAGATGAACGTCTTCAAGGGGAAACCCTGGATCAGCAGCTGGGCAGGGTCCTAGGAGAAGTGGCTCCCAGTA
TGTTCCTGTCATCCTTTTCT
R
AGACTGTAGCATTTTTCTTAGGTAATTATGCTTTCAATCCTACCAGTCCTGTAGTCTGCTGAGCCTGGAGAAAGAAGGAG
CTGGCTACCTGAACATGTCC
Celera SNP ID:hCV29997751
SNP位置ゲノム: 49149
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号59007):
TTTACTAAGCAGTCTCTGTCTTATGATTCATTTGTTGTTCCAGATAGCAATATTTGTGGGTGTTCTGTCATTCAGCATCG
CAGTCCTGAACAAAGTAGAT
R
TTGGATTGGATCAGTCTCTTTCGATGCCAGATGTAAGATGACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTTAGCTGATGA
TGAATACATTTTTCAAAACA
Celera SNP ID:hCV7490135
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号59198):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCT
TTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNP ID:hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,21|G,17) 全体(A,
56|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:151
Celera遺伝子:hCG37466 - 84000314796857
遺伝子記号:TLR6
タンパク質名:toll様レセプター 6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W339(29387508..29402451)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13344):
SNP情報
コンテクスト (配列番号59560):
ATCAGTTAATACTTTAGGGTGCTTACAACTGACTAATATTAAATTGAATGATGACAACTGTCAAGTTTTCATTAAATTTT
TATCAGAACTCACCAGAGGT
Y
CAACCTTACTGAATTTTACCCTCAACCACATAGAAACGACTTGGAAATGCCTGGTCAGAGTCTTTCAATTTCTTTGGCCC
AAACCTGTGGAATATCTCAA
Celera SNP ID:hCV1180648
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32|T,2) 白人(C,22|T,18) 全体(C,
54|T,20)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,22|T,16) 全体(C,
55|T,19)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,131|C,179) 中国人(T,0|C,60) 日本人(T,0|C,20) ア
フリカ人(T,9|C,89)全体(C,348|T,140)no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59605):
AAAGTAGGTCTCATGACGAAGGATATGCCTTCTTTGGAAATACTGGATGTTAGCTGGAATTCTTTGGAATCTGGTAGACA
TAAAGAAAACTGCACTTGGG
Y
TGAGAGTATAGTGGTGTTAAATTTGTCTTCAAATATGCTTACTGACTCTGTTTTCAGATGTTTACCTCCCAGGATCAAGG
TACTTGATCTTCACAGCAAT
Celera SNP ID:hCV25615376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,36) 全体(C,2|T,6
4)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36) 白人(T,36) 全体(C,2|T,7
2)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31) 白人(T,38) 全体(C,1|T,6
9)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,5) 白人(T,26) 全体(C,1|T,31
)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号59610):
AGAATCCAGCTACTTGATTTAAGTGTTTTCAAGTTCAACCAGGATTTAGAATATTTGGATTTATCTCATAATCAGTTGCA
AAAGATATCCTGCCATCCTA
Y
TGTGAGTTTCAGGCATTTAGATCTCTCATTCAATGATTTCAAGGCCCTGCCCATCTGTAAGGAATTTGGCAACTTATCAC
AACTGAATTTCTTGGGATTG
Celera SNP ID:hCV25615380
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28) 白人(T,26) 全体(C,2|T,5
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34) 白人(T,40) 全体(C,2|T,7
4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:152
Celera遺伝子:hCG38007 - 30000675564771
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(7916628..7969951)
染色体: Chr1
OMIM番号: 173610
OMIM情報: セレクチンP;SELP
ゲノム配列 (配列番号13345):
SNP情報
コンテクスト (配列番号59887):
ACCATTGCTCTCTGTGTGGCTTTTCTCCTTTCTCAGTATCTTTCTCTTTATCCTTGGTTATTCTCTCCAGCTGTGCAGTG
TCAGCACCTGGAAGCCCCCA
R
TGAAGGAACCATGGACTGTGTTCATCCGCTCACTGCTTTTGCCTATGGCTCCAGCTGTAAATTTGAGTGCCAGCCCGGCT
ACAGAGTGAGGGGCTTGGAC
Celera SNP ID:hCV11975296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,9) 白人(A,2|G,8) 全体(A,9|G
,17)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 30人のヨーロッパ人個体,14人のアジア人,10人のアフリカ系
アメリカ人および7人のアフリカ人ピグミーを含む、遺伝子多型発見のために使用される
サンプル. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,25|G,230)アイルランド人およ
びフランス人(A,257|G,1258)全体(G,1488|A,282);WIAF-CSNP-P(1(A,11|G,95)
全体(G,95|A,11)(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG38186 - 30000675955218
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(67006123..67052394)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134920
OMIM情報: 線維芽細胞成長因子2;FGF2
ゲノム配列 (配列番号13347):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60378):
TGCAGTACAGCAATGGCGATCAGAAGGTAGAACAGCTGTATGGCTGCACATTCCCATCCTCCAAAGCCGATTTATTGCCC
CTGCTGCTTCCCTGGGCTTC
Y
GCTTTCACCACGCAGAATCGGATTCATCAACGTTGACTCTGTGGCTGAGAGAAGGGCCCAGCAGATTACCAGGATATGCT
TCACATCAAGTAGGAGTTGC
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,22) 白人(C,25|T,15) 全体(C
,35|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20) 白人(C,17|T,15) 全体(C
,27|T,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG38543 - 84000314817054
遺伝子記号:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W7K2(35502666..35570789)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13348):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60513):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNP ID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27) 白人(C,17|G,19) 全体(C,
26|G,46)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;CEPH(G,30|C,62) 全体(G,30|C,62)
SNP型: ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:156
Celera遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
遺伝子記号:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質 2, 小腸;FABPI;FABPI, I-FABP
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAM(763338..780252)
染色体: Chr4
OMIM番号: 134640
OMIM情報: 脂肪酸結合 タンパク質2;FABP2
ゲノム配列 (配列番号13349):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60653):
TACAGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTA
AGAATTTTTTTTTTTATGAG
Celera SNP ID:hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,5|G,29) 全体(A,1
2|G,56)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 2型糖尿病を有するOji-Cree, 北オンタリオ,カナダ(A,150|
G,850) 白人,カナダ(G,165|A,496)Keewatinイヌイット,北オンタリオ, カナダ(G,122|A,
227) 全体(G,1137|A,873);(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:157
Celera遺伝子: hCG38891- 111000089511171
遺伝子記号:ABCC6
タンパク質名:ATP-結合カセット, サブファミリー C (CFTR/MRP), メンバー6;ABC34;ARA
;EST349056;MLP1;MOATE;MRP6;PXE
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSUK(770562..831052)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603234
OMIM情報: ATP-結合カセット,サブファミリー C, メンバー 6;ABCC6
ゲノム配列 (配列番号13350):
SNP情報
コンテクスト (配列番号60966):
GGTGCTGTGGCCTACGTGCCCCAGGAGGCCTGGGTGCAGAACACCTCTGTGGTAGAGAATGTGTGCTTCGGGCAGGAGCT
GGACCCACCCTGGCTGGAGA
R
AGTACTAGAAGCCTGTGCCCTGCAGCCAGATGTGGACAGCTTCCCTGAGGGAATCCACACTTCAATTGGGGAGCAGGTGA
GAGTTTGGGGGTCTTTTTGG
Celera SNP ID:hCV25620774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:159
Celera遺伝子:hCG39260 - 84000314339801
遺伝子記号: SN
タンパク質名: 唾液接着;CD169;FLJ00051;FLJ00055;FLJ00073;FLJ32150;SIGLEC-1;dJ1009
E24.1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8PD(22622595..22654752)
染色体:Chr20
OMIM番号: 600751
OMIM情報: 唾液接着;SN
ゲノム配列 (配列番号13352):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61332):
CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAGACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA
TCCTGCGCTGCCAGCTCTCC
R
TGGCCAATCACAGGGCTCAGAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTGTGAGTTGTCTGGGGACACACCCTTGTGGCTGAGC
GCATCTGTTGCTCCTGACAG
Celera SNP ID:hCV2992252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,19|G,9) 全体(A,
43|G,23)
SNP型: ミスセンス;TFBS
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号61375):
ACCTCGGCCACGCTCCGCTTTGCAGCCATAACTTTGACACAAGCTGGGGCCTATCATTGCCAAGCCCAGGCCCCAGGCTC
AGCCACCACGAGCCTAGCTG
Y
ACCCATCAGCCTCCACGTGTCCTGTAAGGACTTTTGTCCCATCCAGGTGTGGGGGAAGGAATGCAGTCCCCCAGTCCTGG
GCTGTGTCACATGACAGAGC
Celera SNP ID:hCV25623265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15) 白人(C,11|T,25) 全体(C
,34|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,7) 全体(C,3|T,7) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-) JBIC-対立遺伝子(C,458|T,840)全体(C,458|T,840)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:160
Celera遺伝子:hCG39376 - 106000122217285
遺伝子記号:ANXA9
タンパク質名: アネキシンA9;ANX31
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10387373..10413469)
染色体: Chr1
OMIM番号: 603319
OMIM情報: アネキシンA9;ANXA9
ゲノム配列 (配列番号13353):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61411):
GGCATTTGGCAGGTCCTGGGGATATCTACACTAGGAAAACTCAGGAGGATTCAGAGAGCTCCTCACCCCACCCCAGATTT
CCAGGTGGAGGCTGTGGATG
R
CATCACATCTGAGACCAGTGGCATCTTGCAGGACCTGCTGTTGGCCCTGGCCAAGGTGAGGAGGACTGACCTGCAAGGAA
GGGAGTCACGTTCACCAGGC
Celera SNP ID:hCV8022252
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,32|G,8) 全体(A,6
9|G,9)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,15) 全体(G,3|A,15) ;no_pop(A,-|G,-)
;SC_12_C(A,-|G,-)SC_12_AA(A,-|G,-) CEPH(G,10|A,82) 全体(G,10|A,82)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG39378 - 30000023325762
遺伝子記号:CTSS
タンパク質名: カテプシンS;MGC3886
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(10617851..10665295)
染色体: Chr1
OMIM番号: 116845
OMIM情報: カテプシンS;CTSS
ゲノム配列 (配列番号13354):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61538):
ATTTGCTTTGTAGACCAGTGAAGAAGTGATGTCTTTGATGAGTTCCCTGAGAGTTCCCAGCCAGTGGCAGAGAAATATCA
CATATAAGTCAAACCCTAAT
Y
GGATATTGCCTGATTCTGTGGACTGGAGAGAGAAAGGGTGTGTTACTGAAGTGAAATATCAAGTGAGTATTACCATCCCA
AGCCTCTGAACCCTAGGTAG
Celera SNP ID:hCV1789791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,23|T,17) 白人(C,28|T,12) 全体(C
,51|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,96|C,214) 中国人(T,21|C,37) 日本人(T,6|C,12) ア
フリカ人(T,32|C,68)(T,1|C,7)全体(C,7|T,1) ;(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
遺伝子記号:ADAMTS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様および
メタロプロテイナーゼ (リプロリシン型), 1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(19809539..19830669)
染色体:Chr21
OMIM番号: 605174
OMIM情報: トロンボスポンジン1型 モチーフを有するディスインテグリン様およびメタ
ロプロテイナーゼ, 1;ADAMTS1
ゲノム配列 (配列番号13355):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61569):
TTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAACATACTTGCATTTGCCCGAATAATGAATAACCAAGAAAAAAACTGA
CAAACGATTTTCTGCAAACT
R
AAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAGCGAGTTGGAGCTTGTGCGAGTT
CTTTCCACTCTGTGTATTTC
Celera SNP ID:hCV529704
SNP位置ゲノム: 7435
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13)
全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61570):
AGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCACTTTATCTATCCCACGCGACTTCAGGGTAG
ACTCCTGCTGGCAGGCAGGA
K
CATAAGTCCGCGGACAGAACGGAGGCCTGGAGTGGAGGAATGTGGTTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAAC
ATACTTGCATTTGCCCGAAT
Celera SNP ID:hCV529705
SNP位置ゲノム: 7289
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G,-) NCBI|NIHP|R(T,5|G,13)
全体(G,13|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNP ID:hCV529706
SNP位置ゲノム: 7139
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号61572):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNP ID:hCV529707
SNP位置ゲノム: 7060
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,32|G,60) 全体(G,60|C
,32)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61573):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNP ID:hCV529708
SNP位置ゲノム: 7042
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;(C,-|A,-) NCBI|NIHP|R(C,2|A,4)
全体(A,4|C,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61574):
AATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTTGCATATTACCACAAATGCCT
GATGAGTGCTAATCTTTAAA
W
AAAAGAGAAAAAGTAAGTGGATTAAATGTTCTTCTGAGCATAGATGGAGTTTTTCAGCTTAGTAGTTGGCAACTCCAACA
TCCATGTCTCTGTTGAAGCG
Celera SNP ID: hCV9501079
SNP位置ゲノム: 3125
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|T,27) 白人(A,7|T,31) 全体(A,1
2|T,58)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61575):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNP ID:hCV529709
SNP位置ゲノム: 6556
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,2|C,5) 全体(A,2|C,5) CE
PH(A,32|C,60)全体(A,32|C,60)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号61576):
TTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGG
GCCTTTCAACAGGTCTGGGA
R
AAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAGGCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGT
TTTTGTCACCTGCAGACCTG
Celera SNP ID:hCV15823211
SNP位置ゲノム: 13041
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,15) 全体(G,2|A,15)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61577):
GGGCCCTCACAAAGTCGTCTCTGGTGAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACAT
ATTTTAAAATCCAGATCGTA
R
GAAGTGTCACCTGGCCCCTCACCCAGGCATGCTTTCTGGGGGAAGCGCAGGGCCAAGCTTTCCCTAGAAAAGCTGGGGCG
AAGAGAGAGCAGGCGGCGGC
Celera SNP ID:hCV11799502
SNP位置ゲノム: 5353
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)CEPH(G,38|A,54)全体(G,38|A,54) JBIC-対立遺伝子(A,555|G,713) 全体(G,713
|A,555)NCBI|NIHP|R(G,2|A,6)全体(G,2|A,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61578):
AAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGG
GCCAACTGAAGTGGGGAAGA
Y
CTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCTACTTGGAGCCAACCAAGAGACCGGACGGGAGTGGGGCGGAAAGGCGGAG
ACCAGTTCGAGCACTAACGC
Celera SNP ID:hCV27485694
SNP位置ゲノム: 4649
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61579):
TTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAACATCATTCC
AAAGTCTGACAATATAATTA
Y
CTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAGCCCCCAGT
TTGACTCTCGCTATGACATC
Celera SNP ID:hCV29768315
SNP位置ゲノム: 1927
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP位置ゲノム: 6414
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号61581):
GCCCATTCAAATCAAGGAGCAAAAATTGGATTATGAAACTCACTACAAGAACCCCATATTACATGTCACTTTTACTAGTG
CCTTGTACAAATTTACTCCT
R
TGGTCTTGTTTCTACATTCAAATGTTTTTCCAATTCACATTTTGCTTATAAATATACATATATGTCCTATGTATATATTT
GCATATTACCACAAATGCCT
Celera SNP ID:hCV9501080
SNP位置ゲノム: 3004
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27) 白人(A,7|G,31) 全体(A,1
4|G,58)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,7) 全体(G,7|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61582):
AAAAAGCGCAATTCCCTCCTTATGCTCTAGGGAATTGAGCCGCGTCCCAGATCACCCATTCCAGAAATGTGAAACCGGGC
CCTCACAAAGTCGTCTCTGG
K
GAAGAGGTGGCGTGCGGGGTGGGGGTTGGTGGAGGGTGAAGGCATAAGCAAACATATTTTAAAATCCAGATCGTAGGAAG
TGTCACCTGGCCCCTCACCC
Celera SNP ID:hCV529711
SNP位置ゲノム: 5277
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61583):
TGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAACACCAA
GTCGCACATCATTTGTTGTA
R
ACCATCGCCACCTTGTGTTTGGAGAAAGATGTACTAAAGTCTGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAA
ATTCCTATTTATAATTAAAA
Celera SNP ID:hCV30074852
SNP位置ゲノム: 1777
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61584):
ACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCT
TTAGCGAGTTGGAGCTTGTG
M
GAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTT
TGTAACCGCTGCCTGTGCGT
Celera SNP ID:hCV30002887
SNP位置ゲノム: 7510
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61585):
ATAACATATGAATCAGTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTT
TAAAATGCAGACAACTTGTT
Y
TTTTTTTCAGACAGTCCCTCTGTTCATAGAGGACAATAATGTGTTTAATAGGTCAAACTGTTAATTGTTCCAATAATTTT
ATGTCAAATGTTTTGAGTTT
Celera SNP ID:hCV9501081
SNP位置ゲノム: 2653
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61586):
AAAGCTTTCCAGCCAGTGTTTCCAGCAGCAAGCATCCTAACCCAGGCCTCGGAATCTGAAGATACAGTGCTCAAATATCA
GTGCTTCTGAGCTACTAACC
R
TTGTAATTGCCCAAGTAGATGGCCAATGAATTGCAATAATTCATAATTCAGTTTTTGGTTATTAATAAGATTTATTGTAT
CTTACACAAAAGAGCATTAT
Celera SNP ID:hCV529712
SNP位置ゲノム: 642
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(A,6|G,12) 全体(G,12|A,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61587):
ACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTAACAAAGAATATAATTTTATTCT
TGAGTTTGGTAATTAGATAA
M
TATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGAGAACTCACATGAAACCCATAAA
GTAAAGAATGGAAAGCAAAG
Celera SNP ID:hCV529684
SNP位置ゲノム: 20627
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61588):
ATAAAAATAATTCCAGTACAAAACCATATGTCATATTTACAAAATTATAAAAGAATTTGCTCAAATTATATTGGGAGTTA
ACAAAGAATATAATTTTATT
M
TTGAGTTTGGTAATTAGATAACTATAGATGAATGATATTTCTTGAAAACAAACACACACAAAAGTCTTTTCATGGAAAGA
GAACTCACATGAAACCCATA
Celera SNP ID:hCV529685
SNP位置ゲノム: 20605
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61589):
TAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTACAGCTCAAGACAATGAGATGTGCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAA
AACCATCATGGATGACTCCA
R
AGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGGTGGGGAGATATTTTGTGCAACTTATATGTGTGC
TGTGTTCTACCTAGAGATCA
Celera SNP ID:hCV529686
SNP位置ゲノム: 20257
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61590):
TTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAAATAAAAGAGGTCAACTTCTA
CAGCTCAAGACAATGAGATG
K
GCAGATTTGTAGATGTGAAGGGAAAAGAAAAAACCATCATGGATGACTCCAAAGATCTGTATTGTTCTTCTGTTTTTTTG
TTTTTGTTTTTGTTTTGGGT
Celera SNP ID:hCV529687
SNP位置ゲノム: 20205
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,4) 全体(G,1|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61591):
CAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGACATGCTTACCTAACATTT
TAATTGGAAGCCATTGTAGA
R
GAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGGTGATAGCTATAGAAGAA
ATAAAAGAGGTCAACTTCTA
Celera SNP ID:hCV529688
SNP位置ゲノム: 20084
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61592):
TGTTCCACTAAAGTAGGCAGTATGTTTGCATTTTGCTCAGAGTAAGATGGGGAGCGAAAGGAACTGAGCACAGGAGAGAC
ATGCTTACCTAACATTTTAA
Y
TGGAAGCCATTGTAGAAGAGGACCCAATAGAAGACCATTGCCATAATTGCAATAAACAGCAATGGTGGGCTGAGCTAGGG
TGATAGCTATAGAAGAAATA
Celera SNP ID:hCV1129203
SNP位置ゲノム: 20067
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,3) 全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)NCBI|NIHP|R(C,6|T,10)全体(C,6|T,10)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61593):
ATATTTCTGTGACATGGGTGAACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTT
CATCTACGTGTTTTCTCAAC
R
AAGTAAATTATGCTTTCTCATAGGAACAGCAGAACATAAAATATAGTAACTCATGAACACAGCAAGTCACAGAGGAATTC
AGAACCATACGCAATGCCCA
Celera SNP ID:hCV529689
SNP位置ゲノム: 19311
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,4) 全体(G,4|A,3) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(G,7|A,9)全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61594):
AGTGTGCAAAGGAAGTGAAGCCAGCCAGCACCAGACCTTGTGCAGACCATCCCTGCCCCCAGTGGCAGCTGGGGGAGTGG
TCATCATGTTCTAAGACCTG
Y
GGGAAGGGTTACAAAAAAAGAAGCTTGAAGTGTCTGTCCCATGATGGAGGGGTGTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTT
AAAGAAACCTAAACATTTCA
Celera SNP ID:hCV32406134
SNP位置ゲノム: 13704
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61595):
AAGATTGCGTGTGCTGGGACTATCAAGGAAATTAAGCAAAGATATCATAGTAGGGAAATGTAGTCTGTTCTGCCATGCAC
ATATTTCTGTGACATGGGTG
R
ACTCATATGACATTGGCAGAAAGTGAGTGATGTCATTAAAGATGGAAGATGTTTTGGTTCATCTACGTGTTTTCTCAACG
AAGTAAATTATGCTTTCTCA
Celera SNP ID:hCV1129204
SNP位置ゲノム: 19231
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(G,-|A,-);NCBI|NI
HP|R(G,7|A,9) 全体(G,7|A,9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61596):
GAATCAAATTAATTTCTGGTTATTTTTTTTTCCTACCTACTAGACTAAAGGACTGAAAGTTAAAGTCATCTTCTCACATT
GTGGGAACTAGTCTTGCTCC
Y
CCAGAACTCATTTAAACGCAGAATTTAATCATTCAATTCAGTGGCCTAACTTGCCACTTGCAACAACAACCTCTCACAAT
AAATTATTTGTCTACATTAG
Celera SNP ID:hCV1129205
SNP位置ゲノム: 16655
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,6) 全体(C,2|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61597):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNP ID:hCV1129208
SNP位置ゲノム: 13277
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,5) 全体(G,2|A,5) 白人(G,17|A,293)
中国人(G,0|A,60)日本人(G,0|A,20) アフリカ人(G,0|A,96) 全体(G,17|A,469)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号61598):
GTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCAT
AAAAGATTAATGTGTTTTTA
R
GCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGTTTTTGTCACCTGCAGACCTGGATATCATGATATCAT
CACAATTCCAACTGGAGCCA
Celera SNP ID:hCV1129209
SNP位置ゲノム: 13077
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,6) 全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,12)全体(G,12|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61599):
GCAATAAGATTTTGTTCTAGAGGAAGGTGAAGCAAGAGGGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTAT
ATCCTTGGTATACATGATTG
Y
TAAAAAGAAAGAAATTTATGATGTCATTTGTTACTAATGTATCTAATAATATACATCAGTGGTTGGCAAACTTCTTTTGT
AAAAAGCCAAATGGTAAATA
Celera SNP ID:hCV9501018
SNP位置ゲノム: 15329
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T,0|C,92) 全体(C,92)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61600):
ATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGG
AACAGGAAGACCCCCAGCCT
Y
TATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAACAATCTTGTCCAATTATGTATTTAGAG
AGATTGTCTAGGCCTTTCCA
Celera SNP ID:hCV29641816
SNP位置ゲノム: 352
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61601):
TACCAGATTTCCTCATTTCATGGCTACTTGTTGAATACTTACTTTGGTATAGACGTCGTGAAAATTGTGAATAGAATATT
GTGTCTATAACATATGAATC
W
GTGAAACAAATAAGAACACATAAGGTGTAAATAGAAATTGACACCTTGATGCTTATCTCTCACTTTAAAATGCAGACAAC
TTGTTCTTTTTTTCAGACAG
Celera SNP ID:hCV9501090
SNP位置ゲノム: 2567
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) NCBI|NIHP|R(T,3|A,5)
全体(A,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61602):
GTTATCTCATGAGAGCTGTGATCCTTTAAAGAAACCTAAACATTTCATAGACTTTTGCACAATGGCAGAATGCAGTTAAG
TGGTTTAAGTGGTGTTAGCT
Y
TGAGGGCAAGGCAAAGTGAGGAAGGGCTGGTGCAGGGAAAGCAAGAAGGCTGGAGGGATCCAGCGTATCTTGCCAGTAAC
CAGTGAGGTGTATCAGTAAG
Celera SNP ID:hCV30128890
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61603):
ATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAGGAGAATA
TTTAATTAGAATTTATTAAA
Y
ATGATTGAGAAGATGTGAAACTTTTGCAAATTCTTAACTTGAACTATTAAGAATAAAAAAGGAAAGGAAAGAAAAAAAAA
AAAAAAACACCAAGTCGCAC
Celera SNP ID:hCV29930808
SNP位置ゲノム: 1663
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61604):
TGGCCTCCAGCCAGGAGGTGGCACTTGCAAAAGAATGCCAACTGTGTTGGTAGTTTTGGGATTCGTGCTTGCCTTATGTT
ACCATGGGTAGGGGAGTCGG
S
GGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCAGGAGTCTCTGTCCATTGTATCA
CACTACCAGGGCAGATGAAG
Celera SNP ID:hCV30254669
SNP位置ゲノム: 17867
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61605):
GCCCAGATTCCACCTCTGTCTGTGTGCAAGGACAGTGTGTAAAAGCTGGTTGTGATCGCATCATAGACTCCAAAAAGAAG
TTTGATAAATGTGGTGTTTG
Y
GGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGA
CCTTATAATTTAAATGGGCC
Celera SNP ID:hCV29445040
SNP位置ゲノム: 12923
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61606):
AAGAAGTTTGATAAATGTGGTGTTTGCGGGGGAAATGGATCTACTTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAA
GTAAGTTTTAAAACACCTAT
Y
TGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAG
GCTAAATAATCTAATTAGCC
Celera SNP ID:hCV29445041
SNP位置ゲノム: 12997
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61607):
CAATTCCAACTGGAGCCACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCC
ATCAAAGCTGCTGATGGCAC
R
TATATTCTTAATGGTGACTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGG
CTCCTCTGCGGCATTGGAAA
Celera SNP ID:hCV29445042
SNP位置ゲノム: 13260
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号61608):
AGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCAACGTGAAATAACGCAAATGGCTTCCTCTTTCCTTTTTTGGACCATCTCA
GTCTTTATTTGTGTAATTCA
K
TTTGAGGAAAAAACAACTCCATGTATTTATTCAAGTGCATTAAAGTCTACAATGGAAAAAAAGCAGTGAAGCATTAGATG
CTGGTAAAAGCTAGAGGAGA
Celera SNP ID:hCV29445043
SNP位置ゲノム: 14489
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61609):
TGGAGCAAGTCATGTCTTGCGTGGATGGCGGCTGGCAAAGAGAGAGAGCCTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTATAAAGCCA
TCAGATCTGATGAGACTTAT
Y
CACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCCATGATGCATTTACCTCCCACTGCATCCCACAACACACAGGAAT
TATGGGAACTACAATTCAAG
Celera SNP ID:hCV29445044
SNP位置ゲノム: 16287
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61610):
ACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGACAGCCTGCACTCAGAATTCCAAACTGCCCCAGGCCAGAAGCAT
TCTGGGCTGAGAGAGAAACT
S
CGGCTTTCAGGCCACACCTCTTCTGGTCCTCCAGCAAAGCGTGGGCATCCAGCTTCTGTGCCTGTGGCTATAGCACAGTT
CCCACTTGACTCTCAATTCT
Celera SNP ID:hCV529690
SNP位置ゲノム: 18306
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61611):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
Celera SNP ID:hCV11729191
SNP位置ゲノム: 14780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61612):
GGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGAGTACAAGCAGCAGCCCCAGTGGTGATCAGAGGGCAACTCCCTGCCTGC
TGGGGTAATGTTACAGGGAG
R
AGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGGGGGTAGCAGGTGGCAGTAAGCCCCACTCAGCCCC
CACACACTTGGCAAGGCAGG
Celera SNP ID:hCV529692
SNP位置ゲノム: 18095
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61613):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNP ID:hCV11729192
SNP位置ゲノム: 14067
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(C,2|T,13) 全体(C,2|T,13)C
EPH(C,7|T,85)全体(C,7|T,85)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61614):
TACCATGGGTAGGGGAGTCGGGGGGAAGGGAGTGGCGTACTCTGGTATTTCAGGCAATGTGCAGGGCCATGGAGCTCCCA
GGAGTCTCTGTCCATTGTAT
Y
ACACTACCAGGGCAGATGAAGGGGCAAAGCCAGGTGGGGACTGGGTCAGGCAAGTTTGCTGTTTGGCTCCCCACTTGTGA
GTACAAGCAGCAGCCCCAGT
Celera SNP ID:hCV529693
SNP位置ゲノム: 17946
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61615):
AAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACA
CAAAGGGAGTCGATCTGGCA
R
ATCATACTCCTCTGAGTTCTGTGAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTT
TTCTGTCTCCAATATTTGCA
Celera SNP ID:hCV29533257
SNP位置ゲノム: 2097
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61616):
TTAGTGCAGTACAAATCCCCACAGTAAGTGACATGGAGGATATACATGAGAAATGCCCTGACCCTCATTAACTATACATG
CCATTTGAGAAAATGAGATA
Y
ATAAATCTAAAATGATAGCTCATAAGATTAAAAAGTCACTTTTAGATCTTGCCTCATTCACCAGAATTCTTTTCTTTTTA
ATAGCTTAGATTGATTTGAT
Celera SNP ID:hCV529694
SNP位置ゲノム: 16852
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61617):
CTACTTTCATTGACCTTAGCTGGAGGAGACATAGGTCAATAGATAAATAATTTTTAAAAATATCTAATTTCTTCAGATGT
CTATACGTAGTACTGAAAAA
Y
ATGCCAAAGTGAAGGGTAAATGCATGAAATGCATAATGTGTAGAGGGTACTGTGTTTAATTAGCATGGTCAGGAAAGTAG
AGAGAAAATGTTTACACTTA
Celera SNP ID:hCV1129210
SNP位置ゲノム: 12640
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1) 白人(C,24|T,6) 全体(C,4
5|T,7)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)CEPH(T,29|C,63)全体(C,63|T,29)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61618):
TGAGAATCTTTTAAGGTGGAAATTTTTTATTGCTGGAAAATTCCTATTTATAATTAAAACAAAACTTTACTGGAAACAAC
ATCATTCCAAAGTCTGACAA
Y
ATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGTTGATTAAAAGTTATGAGTCAGAGTCATTTCTAAG
CCCCCAGTTTGACTCTCGCT
Celera SNP ID:hCV29551329
SNP位置ゲノム: 1919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61619):
AGGAAGGAAACCTGAGGCACAAATATTGAATCTGAAGACCGAATTATTTTCTTAAATTATTTGGCAATAAGATTTTGTTC
TAGAGGAAGGTGAAGCAAGA
S
GGCTGAATAGAAGATTTTTTTCTAATGAGATGTATTTCTTATATCCTTGGTATACATGATTGCTAAAAAGAAAGAAATTT
ATGATGTCATTTGTTACTAA
Celera SNP ID:hCV529695
SNP位置ゲノム: 15266
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;NCBI|NIHP|R(G,5|C,10) 全体(G,5|C,10)C
EPH(C,34|G,58) 全体(G,58|C,34)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61620):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNP ID:hCV1129211
SNP位置ゲノム: 10974
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,3) 全体(C,1|T,3) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)NCBI|NIHP|R(C,4|T,9)全体(C,4|T,9) CEPH(C,34|T,58) 全体(C,34|T,58)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号61621):
CCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTGACTCAGGGCCTCT
GCCTGCCACTCTTGCTCCAA
K
ATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGAACAGAAGAAATCC
TGCTCACACACAGAAAGATC
Celera SNP ID:hCV1129212
SNP位置ゲノム: 8409
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,6) 全体(G,6|T,1) ;no_pop(T,-|G,-);NCBI|NI
HP|R(T,2|G,16) 全体(G,16|T,2)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号61622):
AGCCCAGGCCCTACCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTG
ACTCAGGGCCTCTGCCTGCC
R
CTCTTGCTCCAAGATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGA
ACAGAAGAAATCCTGCTCAC
Celera SNP ID:hCV1129213
SNP位置ゲノム: 8396
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;US集団からのアフリカ系
アメリカ人由来の匿名の無関係な個体 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,0|A,
168)US集団からの白人由来の匿名の無関係な個体研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(A,0|G,168)シンガポール由来の華僑個体 研究された染色体の数を示す集団の大き
さ(G,0|A,168)全体(G,168|A,336);NCBI|NIHP|R(G,4|A,13)全体(G,4|A,13)(G,-|A,-) A(A
,0|G,84)B(A,0|G,84)C(A,0|G,84) 全体(G,252)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号61623):
TTGAACTCCTTTTCTTTTACATTAATTGGCAACTGCCTGCTTTGAGTTTAGTGTTTTCAGTTATGAATGAAGCTTAAATC
TAACACTTCACATGCTTGCA
R
TTGCTCGCTATTACTCTTTTATATGCAAAGAAAAGCTTTTTGGACAGTCAAGCGCTCCTCTGTGCGACTAGGCTTCACAT
ACAGCTCATAGTTAGATACA
Celera SNP ID:hCV29605359
SNP位置ゲノム: 12046
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61624):
GCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTT
CCCCCTTATAAGGCTGACCC
R
GGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCGCAGAACCTGCTTGGGAGGTCTTTCCCGGGTTTGCCCCGCCTCCCAGTTTGC
ACTCCCTCTCGCGGCCATAA
Celera SNP ID:hCV1129214
SNP位置ゲノム: 7747
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,5|G,13)全体(G,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61625):
ATCCATATTTTATTTTATTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATC
TCGGCTCACTGCAACTTCTG
Y
CTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTACCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAAT
TTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Celera SNP ID:hCV27356638
SNP位置ゲノム: 10006
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61626):
AGTATTATTTTGTCAGAGGCAGTTTTCTTTCTTTAAAGTTTAATTGGATTTTTGTTTATGGTAATACAAACACATAATTA
AAAAGTAGTTGATTTAAAAA
M
GCATTTTATTATGCCCTCAAGAATAAATTCATTTAACATTGTAATATTTTTAAAATATTTTCCATAATACTAGGAGGTAG
GAGAATATTTAATTAGAATT
Celera SNPID:hCV30525049
SNP位置ゲノム: 1555
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61627):
CCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGT
ACCCTGAGCGGCTACGCTAG
K
ATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCG
CAGAACCTGCTTGGGAGGTC
Celera SNP ID:hCV1129215
SNP位置ゲノム: 7696
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,4) 全体(G,2|T,4) ;no_pop(T,-|G,-) ;(T,-|G
,-)NCBI|NIHP|R(G,5|T,13)全体(G,5|T,13)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61628):
TTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCC
TGGGTTCAAGCGATTCTGCT
R
CCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG
TTTCACTATGTTGGCCATGC
Celera SNP ID:hCV27356639
SNP位置ゲノム: 10031
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号61629):
GGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGG
CAGAGGAGCAATGGTGACCT
R
GGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAG
GCGGGCTGAAGGCGGTGGGG
Celera SNP ID:hCV1129216
SNP位置ゲノム: 7668
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61630):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNPID:hCV1129217
SNP位置ゲノム: 6288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,7) 全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C
,-)NCBI|NIHP|R(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: UTR 5
コンテクスト (配列番号61631):
CATCTCCTAGATTGGGGAAGAGGGAACTGAGGGAGGAGGGAAGGAGACCCAGGGCAGCTCCAGGATAGGGAAATGTTGAA
GAAGGGACTGCGTTCTCCAA
Y
CGAACCCTCCCTCCTGGGAACCGCAGCCCAGCGCGGTAACTGAGTTACCGCAACCGGGCGGTGGGGAGGAAGGGTGGTCC
AGGAAACCGGCGAGGGAGAA
Celera SNP ID:hCV1129218
SNP位置ゲノム: 5627
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)CEPH(C,30|T,62)全体(C,30|T,62)JBIC-対立遺伝子(T,657|C,829)
全体(C,829|T,657)NCBI|NIHP|R(C,2|T,4) 全体(C,2|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61632):
GGCTTCCCTGAAGCCACAAAGTAAGGATGCAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCAC
TAGCTCCCAGGGTATTAAGT
R
CAGGGAACAGGAAGACCCCCAGCCTCTATGCTTAGACATTGTGCCACTTTAGAATAGTGTCCAACTCTAATCCTTTCAAC
AATCTTGTCCAATTATGTAT
Celera SNP ID:hCV1129219
SNP位置ゲノム: 326
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop
(G,-|A,-)NCBI|NIHP|R(A,4|G,14)全体(G,14|A,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61633):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNP ID:hCV9501028
SNP位置ゲノム: 14830
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;CEPH(T,6|G,86) 全体(G,86|T,6)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号61634):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNP ID:hCV9501029
SNP位置ゲノム: 14339
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;NCBI|NIHP|R(G,2|A,12) CEPH(G,3|A,89)
全体(G,5|A,101)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号61635):
CTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTC
AAGTAAGCAATCTCGCTAGG
W
AAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAGCTTGTAAGAGGGACGTGTGGGAGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTG
GGGCCAACTGAAGTGGGGAA
Celera SNP ID:hCV32269574
SNP位置ゲノム: 4546
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61636):
AAGCAATGTTTTTGTTTTTGTTTTTCAAGTAAGCAATCTCGCTAGGAAAAAAGAAGTTGGAAAGCATCCGGAAAAGAAAG
CTTGTAAGAGGGACGTGTGG
R
AGAACTAGAAGGGACGCTTCTGGCTGGGGCCAACTGAAGTGGGGAAGATCTGGGGAGGAGCGAGGAAAGGACCCAGATCT
ACTTGGAGCCAACCAAGAGA
Celera SNP ID:hCV32269575
SNP位置ゲノム: 4600
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61637):
TGAGACTGTCCTCTTAGGAGTCTACGTTGTACCAAAAAGATATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCT
TTTTTAATTGGCTAGCATGG
K
TTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGAT
TAAAGTCACATGAAGTCTTC
Celera SNP ID:hCV32269576
SNP位置ゲノム: 9201
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61638):
TATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGA
TCATACTCCTCTGAGTTCTG
Y
GAGGGCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAAT
ACTTCTGGGTATATAACCTG
Celera SNP ID:hCV29551330
SNP位置ゲノム: 2119
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61639):
TATATACAAGGCATTTCACCAGTGTTTTTGCAGTTAACCTTTTTTAATTGGCTAGCATGGTTTATCTTACTCATTTCTAC
TGTAATTTAAATATCTCAAG
K
TTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGCTTGATTAAAGTCACATGAAGTCTTCTTATGTCAACAATAATGAAT
GTAGATGCTCCAAAGCATAT
Celera SNP ID:hCV32269577
SNP位置ゲノム: 9241
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号61640):
ATGGTTTATCTTACTCATTTCTACTGTAATTTAAATATCTCAAGTTTCACAGTTCTATTTTAAAAGCATTAGAAAAAAGC
TTGATTAAAGTCACATGAAG
K
CTTCTTATGTCAACAATAATGAATGTAGATGCTCCAAAGCATATGTGAAGGCACACCCTGCCAAAAAAGTTAGATCCCAA
GGGTCATGCTCCCCTTATTA
Celera SNP ID:hCV32269578
SNP位置ゲノム: 9297
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61641):
TTAGATAATTCTAATGCTGATGATTTATGTCTCCATTTAGACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNP ID:hCV25622066
SNP位置ゲノム: 11414
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
5)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号61642):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNPID:hCV25622067
SNP位置ゲノム: 6675
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号61643):
ATAAAGAATGAGTAAGTGAATGGACATGGCTGTGTTCTAAAAAAACTACTTGCAAAAACAAATAATGGGTCAGATTTGTT
CTGCAGATTCAGTTTGCCAA
C
CCTGGTATATACCATAAATTAAATGGAAAGAGCTTTCAGTTCTGGATGCTTTTTGAATTTGTATCTCTTCCTCAATTATA
TCCCATAAGTAAAAATACGT
Celera SNP ID:hCV27356640
SNP位置ゲノム: 15622
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|C,6) 全体(C,6|-,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61644):
CCGGCGAGGGAGAAAAGCGGTGGAAGGGAGAGTCTTCTCCCTGGAGCGGCCCCAGCAGTACAAAGTGCTGGTCACAGCGC
CCCTTCCGCCCCTAGATTGA
S
GAGCAGTGGCGTGGAGCCAGCGCGGAGGCTGCCCCCTCCCCCTCCCGAGCCCGCAGCGCGGAGCGCGGTTTAGCACCAAC
GGAGCCGGGGGCGGCGTCTT
Celera SNP ID:hCV30417135
SNP位置ゲノム: 5814
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61645):
GGAACTCCTCTTTATAAAGCCATCAGATCTGATGAGACTTATCCACTATCACAACAACAGCACAGAAAAGACCCGCCCCC
ATGATGCATTTACCTCCCAC
K
GCATCCCACAACACACAGGAATTATGGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACAG
GTATTACAATATAGCATGCT
Celera SNP ID:hCV27356641
SNP位置ゲノム: 16345
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|T,8) 全体(G,6|T,8) ;no_pop(T,-|G,-) ;no_pop
(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61646):
AGCAATTGTCAAAAAAAGTTAGAACTATTACAACCCCTGTTTCCTGGTACTTATCAAATACTTAGTATCATGGGGGTTGG
GAAATGAAAAGTAGGAGAAA
R
GTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGACCA
GCACTGTTTATGGCTGCTAT
Celera SNPID:hCV30417136
SNP位置ゲノム: 14240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号61647):
ACTCCCTGCCTGCTGGGGTAATGTTACAGGGAGGAGTATAGCTGCCTCTGCTGTACAAATGAATCCACATGGGGAGTCGG
GGGTAGCAGGTGGCAGTAAG
Y
CCCACTCAGCCCCCACACACTTGGCAAGGCAGGTCTCGCATCCACAGTGTTCTACTAGCAGCAGCTAGCTGGGTTCCAGA
CAGCCTGCACTCAGAATTCC
Celera SNP ID:hCV27356642
SNP位置ゲノム: 18162
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61648):
TGTGTTCTTGTCTCCATAATTCAGAAACCTGAATTTTTCTTTACAGCCCCTTCTAGCAGCCATATTGCCTTTATGTAAGG
GTAGGTTTCTAAAAGTACAG
T
TTTTTTTTTTTGAAATTTAGCATGTTTTGTTAGCTAGGGTAGTTTCTTTTTATTTAGGATTACTATTGTCTTATGTTCTG
CTGCTCTTAAGAGAAGTACA
Celera SNP ID:hCV27356643
SNP位置ゲノム: 19578
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,7) 全体(-,7|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61649):
ACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGCATCAGTTACACAAAGGGAGTCGATCTGGCAGATCAT
ACTCCTCTGAGTTCTGTGAG
K
GCATGATGTGGAGGGAATATCAATTTTGAGTCTAAATGCAAGCTACAATAATTTTTCTGTCTCCAATATTTGCAATACTT
CTGGGTATATAACCTGTTTA
Celera SNP ID:hCV29876695
SNP位置ゲノム: 2123
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61650):
TTATCCTTCAAGTCAGGATTGTTGTCATCTCCATTTTACATATGAGGAGGCTGAGGCTCAGGGATGATCCATGGCTTCCC
TGAAGCCACAAAGTAAGGAT
R
CAGCAGTCAGAATGCCAGAATTCAAATGTGGATTACGTGGCTCTCCACCACTAGCTCCCAGGGTATTAAGTGCAGGGAAC
AGGAAGACCCCCAGCCTCTA
Celera SNP ID:hCV29984864
SNP位置ゲノム: 254
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61651):
TTGTCAAGTATTAATGTATACTAAACATACTGTATGTACTTAATATCTATTGAATAAATGAATGAGTTTTTAATCTGTTT
TAGTGGATTGCAAATGTACT
Y
AATCTTTTCATTTGAATGACAAGAAGTTCTCAAATGTAATGAATAAAAGCGGTCCACAGTATTATTTTGTCAGAGGCAGT
TTTCTTTCTTTAAAGTTTAA
Celera SNP ID:hCV30579206
SNP位置ゲノム: 1397
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61652):
TACTGGAAACAACATCATTCCAAAGTCTGACAATATAATTACCTCCTACACAATTAGATAGGTTAAAATGTCAAAACAGT
TGATTAAAAGTTATGAGTCA
R
AGTCATTTCTAAGCCCCCAGTTTGACTCTCGCTATGACATCTTGGGAAAACTACTTAACCCTTTTGAGTCTCATTTCTGC
ATCAGTTACACAAAGGGAGT
Celera SNP ID:hCV30579207
SNP位置ゲノム: 1986
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61653):
CTCCTCTGCTCCTGGGAGCAAAGTGGTCGCAGCCCAGTTTAGGACTTTCTGCAGGGGTTGGGTCTCAGTCCGGAGTGGAA
GGCTCTGTTCCAAATAATCA
R
TCATGCCTGGAAGCTGGAACTTATTTCGCTGGGGCAGTGGGAGTGGGGCCAGAGGCTGCTGGGCAGAGTGGGTGGTCCTT
GTGCCCGGAATTGGCAAGAG
Celera SNP ID:hCV529701
SNP位置ゲノム: 8115
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (G,-|A,-) no_pop(G,-|A,-) NCBI|NIHP|R(A,5|G,13) 全体(G
,13|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61654):
TTGATTATTCAACGTTCAACGATGAGGGTGATTTTAGGAAACCAAAATTAAATCTACGAAACCACCCACTCCTAAATGTG
TAGGGACTAGAGGTCGTTAC
Y
AAGCCCTTCAGAAGTAAGCTGAGTTGCTTCTCTCTGCCATTCTTGCTCATTTGATTTTTCCTGATGAGTGGAAAGCAATG
TTTTTGTTTTTGTTTTTCAA
Celera SNP ID:hCV9501071
SNP位置ゲノム: 4427
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,3) 全体(C,3|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;CEPH(T
,35|C,57) 全体(C,57|T,35)NCBI|NIHP|R(C,3|T,4)全体(C,3|T,4)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61655):
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGA
GCAATGGTGACCTGGGAAGG
Y
ACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCT
GAAGGCGGTGGGGCCCCTTC
Celera SNP ID:hCV529702
SNP位置ゲノム: 7675
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,4) 全体(C,4|T,2) ;(T,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C
,4|T,13) 全体(C,4|T,13)no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61656):
CAATAAGAATACCCTGCAGGTAGAAACACACTAAAGGTCAAACTTACGTTAACATATTTTTAAAAGCTAAAGTTTATGTA
GAGAAGTTGATAGACTGAAA
Y
ACATTACATATGTCTTTAAAGATACAGATTTTCTGCTGTTTTTGTCCCTTTTTGCCCCAATTTAAGGGAATCACATCTAC
CTTCACTCATCTTCATTCAG
Celera SNP ID:hCV9501072
SNP位置ゲノム: 3567
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,28) 白人(C,7|T,33) 全体(C,1
3|T,61)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号61657):
AATAACCAAGAAAAAAACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAAC
CTGACTCCTTCCACCTTTAG
S
GAGTTGGAGCTTGTGCGAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCA
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTA
Celera SNP ID:hCV529703
SNP位置ゲノム: 7494
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(C,5|G,13)
全体(G,13|C,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号61571):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNP ID:hCV529706
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-) CEPH(G,39|C,53)
全体(G,39|C,53)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号61580):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNP ID:hCV529710
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) NCBI|NIHP|R(G,2|C,6)
全体(G,2|C,6)CEPH(G,22|C,70) 全体(G,22|C,70)
SNP型: UTR 5
遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG401253 - 79000075389940
遺伝子記号:COL6A2
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 2;DKFZp586E1322;PP3610
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(545265..592837)
染色体:Chr21
OMIM番号: 120240
OMIM情報: コラーゲン, タイプVI, α-2;COL6A2
ゲノム配列 (配列番号13356):
SNP情報
コンテクスト (配列番号61805):
CTGGCAACGACCTCACGCGTGCGGCTTGCAGGGACGCGTGTGGGCGTGGTGCAGTACAGCCACGAGGGCACCTTTGAGGC
CATCCAGCTGGACGACGAAC
R
TATCGACTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGTGGATTGCAGGTGGCACCTGGACACCCTCAGCCC
TCAAGTTTGCCTACGACCGC
Celera SNP ID:hCV2811372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,7|G,23) 白人(A,18|G,20) 全体(A,
25|G,43)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,6) 全体(G,1|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-)CEPH(A,43|G,49)全体(G,49|A,43) NCBI|NIHP|R(A,5|G,12) 全体(G,12|A,5)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG401305 - 30000681609292
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W8NG(1755355..1810122)
染色体:Chr21
OMIM番号: 600065
OMIM情報: インテグリン,β-2;ITGB2
ゲノム配列 (配列番号13357):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62139):
AGATCACCTTCCAGGTGAAGGTCACGGCCACAGAGTGCATCCAGGAGCAGTCGTTTGTCATCCGGGCGCTGGGCTTCACG
GACATAGTGACCGTGCAGGT
Y
CTTCCCCAGTGTGAGTGCCGGTGCCGGGACCAGAGCAGAGACCGCAGCCTCTGCCATGGCAAGGGCTTCTTGGAGTGCGG
CATCTGCAGGTGAGGCGGGC
Celera SNP ID:hCV1088055
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): フランス人(C,416|T,1184) 全体(C,416|T,1184) ;(T,-|C,-)
CEPH(T,23|C,69)全体(C,69|T,23)NCBI|NIHP|R(T,2|C,13)全体(C,13|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
遺伝子記号:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連 転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4645024..4683473)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13358):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62246):
CTATGGGTGGGATGGTGATCTTTTTTCTTGACCACAGATACTAAAGCTGTTTCAACCGTGCTCCTCTCCTGCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGGTAAGACTCGATGCCTGTGGATCA
CAGAAGTACTTGGAGATGTG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1) 白人(A,18|G,6) 全体(A,2
9|G,7)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号62387):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNP ID:hCV7514692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8) 白人(A,30|C,8) 全体(A,5
2|C,16)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9) 白人(A,20|C,6) 全体(A,4
3|C,15)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:166
Celera遺伝子:hCG40393 - 30000674330026
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYAU(6442145..6502989)
染色体: Chr11
OMIM番号: 186720
OMIM情報: CD6抗原;CD6
ゲノム配列 (配列番号13359):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62429):
TTCTGAGATTATTTTTCTTGTTTTTGAAGAACATCCTTTAGAATTCCCTTAGGTGAGAGTCTGTTAGCTATAAATGCTCT
CAATTTTCATCTGAAAATGT
R
TCTTTTAAACCTTATACTTGAAAGATAGTCAAGGTTGACAGTTATTTTTTTATTAGTACTTTGAGATGTTGTTCCATCGC
CTTCTGGCTTTAGTTATTGG
Celera SNP ID:hCV3012969
SNP位置ゲノム: 2583
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,13) 全体(G,13|A,6) ;no_pop(A,-|G,-)
;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62430):
TAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAA
CAACAGCTACCATATACCGC
R
TCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAA
AGATGAAACCTAGCTGGGCT
Celera SNP ID:hCV7509591
SNP位置ゲノム: 27929
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62431):
AAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAACACTTTCTGTTGATTTTTTTTTTTAACT
ATACTTCTAGCAGGTGACAC
R
TGCACCTGGCTGCACCACTTGTAGATTCCACCTCCATGTTTCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGC
ATCTCTTCATCCATCATCCA
Celera SNP ID:hCV31727130
SNP位置ゲノム: 34789
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62432):
TCCATCGTCCCTTTCCACCCTGCCTCTGGCTCTGTACAGCATCTCTTCATCCATCATCCACTCAACGAGCATTCAGGATG
CAACCGTGTTTTCCTCAGCA
Y
CTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGG
GCGGCATTCTGGGGAGTGCC
Celera SNP ID:hCV31727131
SNP位置ゲノム: 34930
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62433):
CAATGTTTTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA
GTCTTGCTCTGTCGCCCAGG
M
TAGAGCGTAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCC
GAGTAGCTGGAACTACAGGC
Celera SNP ID:hCV31727132
SNP位置ゲノム: 35684
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62434):
TTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACGTAGTGGTGAAGTCTGGGATTG
TAGTGTACCCAGCACTGGAG
Y
GTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACCTTTTGGAATCTCTGATGTCTG
TTACTCCATTCTGTATGTCC
Celera SNP ID:hCV29272156
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62435):
AGCTAAATAATGACAGTGCTGGGACTTAAATACAGCCTAGCTTCAGAGTCTGAGTGTTAATCATGGCTCTTCCAGTGTCC
CTGTGCCACCACAGCCACAC
R
GCTGGGCATTATTACCAGAGCCCCAGCCTAGAATCTGGAGACACCGGCCTATCTGCCCACCAACAGCACAGGCACCGGCT
GCATTCTGGGATACGGGGTT
Celera SNP ID:hCV16197444
SNP位置ゲノム: 57834
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62436):
TTGTCATTCCTTCTGATTCTATCAGATAGTCTGATGATGATGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGC
TCTGTCGCCCAGGCTAGAGC
R
TAGTAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
TGGAACTACAGGCACCTGCC
Celera SNP ID:hCV31727133
SNP位置ゲノム: 35691
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62437):
AATTGCATCTCTGCATGGCCCCAGGGTGGTTTCTTTGCCTGCATGCTAGAGATAAAAATCCCCAACTCACCAAAGTGTAC
AAGTTAATGTAGATGATGCA
Y
CTGAAAATAGCCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTT
GCCTATGTGAATACAGGACT
Celera SNP ID:hCV29272157
SNP位置ゲノム: 13145
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62438):
GTGTGTCGGGCACTGTTCTGAGCACACTGCAGGTACTGACTCATGTATGCTCTCAACAGCCCCATGAAGAACCAGCATCA
TCCCCATCTTATGACTGAGG
R
AACAGGCTCAAGAATGTTCAGTTTTTCCCAGGGCTATCAGCTGAACATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCT
GCCCTCCTCCTTTCCATGTG
Celera SNP ID:hCV16197445
SNP位置ゲノム: 60174
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62439):
TTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGC
R
TGAGCCACCGTGCCTGGCCGATGATGTGTCTTTTAACATCTCTAACATGGCTTTATTTTTAGTATGCTTGTTTTTACAAT
TACCTTCTATTTTAAGCAAG
Celera SNP ID:hCV31727134
SNP位置ゲノム: 35918
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62440):
CCGAACAAAATGCAGTGCTCAGAAATGTTAGCTTATAAATGCTCTACAGCAAGACCAAAGATAATCCCTTGCCTATGTGA
ATACAGGACTCGGTGGTTAA
Y
ATAGTGCTGTTTGCACAATGAGCTCCATCACCCACATGGTGACCTCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGTTTAGCGAGG
CTAAGAGACTTGTCAGGACC
Celera SNP ID:hCV29272158
SNP位置ゲノム: 13256
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62441):
CACAGGAAAGGGTAAAAGTTTGCTCTTACTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAAAGTACCACAGAGTGAGTAATTTAAAACC
AAACAGAAACTTTATTGTCT
Y
ATAGTTCTGCAGGCGTGGAAAGCCCATAGATCTAGGGGCCACATCTGATGAGGGCCTTCTCTCTGCATCATAACACAATG
GAAGGCGTCACATGGCCAGA
Celera SNP ID:hCV31727135
SNP位置ゲノム: 37160
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62442):
AAATAGACCAAAAACATAAACACATTTTTAAAATAGTATCATTTCAGAGAGGGATATGTGCACCAAGGGAAATCAGGCAA
AGTAAGGGGACTGAGAGCGG
Y
TGCACTGGAGACACAGGCAGAACCTCGGAGGGGATATAGACCTGAGTGATGAGATGAGCTGGGAATGCTGAGATCAGGGA
GAGGACATTCCCGTCAGGGG
Celera SNP ID:hCV29272159
SNP位置ゲノム: 19020
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62443):
ATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGG
CATGTGCCACCACACCCGAC
Y
AATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTAATCCAC
ATGCCTTGGCCTCCCAAAGT
Celera SNP ID:hCV31727136
SNP位置ゲノム: 37579
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62444):
TCTTGGGATAGGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGA
GCTGGCAGCTGCTGCTCACT
Y
ATTCATTCAGTCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCT
AGGGTTTTCTGATCTAGGAG
Celera SNP ID:hCV31727137
SNP位置ゲノム: 38435
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62445):
TTAGCAAAAAGTGAAAAGATCGTGAAGACCCAGAGCTCATCCCCTCTGTGAAAGGGGTGATGAGGAGGGGAGAGGAGATG
GCCTCCTAGCTCTAGCAGGT
W
TTTTCTTCTTGACTTTGCAGAAGGACTGAAAACACCGTGGGCAGGGAATAATTTCCTCACTCTGCGATTTCAGAGCATTA
AACGCGGCTTCTGTAAACTC
Celera SNP ID:hCV26898767
SNP位置ゲノム: 7988
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|A,12) 全体(A,12|T,1) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62446):
GGGGATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCT
GCTGCTCACTCATTCATTCA
K
TCAATCAACAAACATTGCCTTGGACACTGTGGGGGACACAGGGCTGACCCAGCCATGGGCCCTGCCCTCTAGGGTTTTCT
GATCTAGGAGAACACATTTT
Celera SNP ID:hCV31727138
SNP位置ゲノム: 38445
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62447):
GGACAACTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGT
TGAAAGTAAATGGAATAGGC
Y
GGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGACCAACATGGAG
Celera SNP ID:hCV31727139
SNP位置ゲノム: 40107
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62448):
ATACGGACATTTTCTTACATAACCACAGTGTACTTATCAAAACCAGATAATTAATGCTGATACAATTCTATTGGATAATC
GACAGAATTTATTCAGATTT
K
GCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGAAATTTTGTTCAGTATGCTGCATTTAATTCTCGTCTCTCTATTCT
CCTTGAATCTGGAATGATTT
Celera SNP ID:hCV26898769
SNP位置ゲノム: 18058
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62449):
TGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAGCTTTACAGAGAATGGAAAGGC
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCC
R
TTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAATAGAGAACAAGGAATCTCGGGA
GCTAATGCTCCTCATCCCCT
Celera SNP ID:hCV25922781
SNP位置ゲノム: 47853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,1) 白人(A,36) 全体(A,39|G,1
)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62450):
GAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAGGATTTCAGCCCTTTCTGGTGGCTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGC
CGAAGTCCAAGAGTTCCAGA
S
CAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCCACGTTTACAAAAAATTAAAAAGTTAGCCGGATGTGAGATTCATGCCTGTAGT
CCCAGCTACTCGGGAGGCTG
Celera SNP ID:hCV11331283
SNP位置ゲノム: 14575
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|G,4) 全体(G,4|C,3) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62451):
ACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTT
GGTAGCCAAATGGGAGAGGT
Y
TTATTATAACCCTTACATCAAGAAAGGAGCTGAGGCTCCGAGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGAC
AACCAAGGCTCTGAATTCCA
Celera SNP ID:hCV29272161
SNP位置ゲノム: 46085
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62452):
CAAGATGGGCTACCCAGGTTGGGCACACTGGTGGATGCCTGTAGTCCCCGCATTTTGGGAGGCCGAGGGGGATGGATCGC
TTGAGCCCAGGAGTTTGAGA
M
CAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTGGTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
Celera SNP ID:hCV29272162
SNP位置ゲノム: 49841
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62453):
CTGATTTTTGCTTTTGGAGCCTCCTTTTCCTAATCTGTAAAATAAGAATGCTAACACCTGCCTCATTGCATTGTTGAAAG
TAAATGGAATAGGCCGGATG
Y
AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCC
TGACCAACATGGAGAAACCC
Celera SNP ID:hCV31727140
SNP位置ゲノム: 40113
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62454):
GAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGA
AACTCTGTCTCAAAAAAAAA
R
AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGTAAATGGAACAATATATGCAAATATGCAAATACCTGTCCTTCATGAATGCTAGTTTCTTA
GTGTCTGAAGGCACTTTGCA
Celera SNP ID:hCV31727141
SNP位置ゲノム: 40395
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62455):
CGCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCA
ATACTACTTAAGTAAATAGA
A
TATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCT
CCATTCATTAAGAAGTGTTA
Celera SNP ID:hCV26898770
SNP位置ゲノム: 19883
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|A,8) 全体(A,8|-,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62456):
CCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGCCCTGCCCGGCTTGCACTTCACGC
CCGGCCGCGGGCCTATCCAC
Y
GGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCAC
AAAGAGGACGCGGGCGCGGT
Celera SNP ID:hCV31727142
SNP位置ゲノム: 43191
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62457):
GCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAA
TACTACTTAAGTAAATAGAA
T
ATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTC
CATTCATTAAGAAGTGTTAG
Celera SNP ID:hCV26898771
SNP位置ゲノム: 19884
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,5|T,8) 全体(T,8|-,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62458):
GGCCACCTGCATTCAAGCAGCAAGGGGAGACTGAAGGGAGGGAGGCCTCTGAGGAGGCTGTTGGTCTGTCCAGGTGGGGC
CAGAAGGTTCTGGACCAGCC
R
GTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAATGTAGATTCTGATTCAGTAGGTCTGAGGCAGA
GCTCCAGAGTCTGCGTTTCT
Celera SNP ID:hCV31727143
SNP位置ゲノム: 43693
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62459):
TACAAAGGTTTTTCATATATGCTTTTATTTTAAAATTTTTTTGTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTACTAAAATTTTA
TTTAGTAAAAATAGTACAGA
W
TTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTACTAGCCTCTTG
TAGAATCTTCCAGACATTTC
Celera SNP ID:hCV26898772
SNP位置ゲノム: 24381
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|A,9) 全体(A,9|T,3) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62460):
CAGGTGGGGCCAGAAGGTTCTGGACCAGCCAGTGCCTCTCTTTGATAAGCAGGAGATGGGGGAGGTGGGGGTGTTAAAAT
GTAGATTCTGATTCAGTAGG
Y
CTGAGGCAGAGCTCCAGAGTCTGCGTTTCTAACAAGATCCCAGGCAATGCCGATGCTGCTGCTCCACAGACCACACTTAT
CACAGCAGGGTTGGCCAGAG
Celera SNP ID:hCV15862455
SNP位置ゲノム: 43763
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,272|T,1200) 全体(C,
272|T,1200)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62461):
CCATAGATCACTGAGTCCTGATACTTCCTGGACAGAAGTCCATTCCCCCACTTTCCTGTGAGCTGCTGGAGGGCAGAAGG
AAAGAGCTGGAGAGAGCTGA
Y
ACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCCAGCTGGGTAGCGGGAATGCCGGCAC
ACAGCCCTGTGTTCATAACC
Celera SNP ID:hCV31727144
SNP位置ゲノム: 45906
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62462):
CAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTT
TTACGAAGATCACCCACCCG
T
GCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAAGATGAAACCTAGCTGGGCTCAGTGACTTTCC
CTAGGTCACACAGCCAGTAA
Celera SNP ID:hCV26898773
SNP位置ゲノム: 27961
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|-,10) 全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62463):
TTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTT
GGTCCATCAGCCCCTCCCTC
R
GCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCT
GCCAGATCCAGCTCCCATCC
Celera SNP ID:hCV31727145
SNP位置ゲノム: 46819
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62464):
CATGGAAGGTATCACGCAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGG
CCGGGCGCGGTGGCTCATGC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACACGGT
GAAACCCTGTCTCTAGTAAA
Celera SNP ID:hCV26898774
SNP位置ゲノム: 28611
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62465):
CATCCACTCAACGAGCATTCAGGATGCAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTC
AGGTGTAGCTGGTGTTGACC
W
GACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGGGCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGC
TGGCCAGCGGGAGGCTCAGC
Celera SNP ID:hCV26898775
SNP位置ゲノム: 34984
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,5) 全体(A,3|T,5) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号62466):
AGATCCAGCTCCCATCCTGGCCCAAACTTCCCCATTTGCAGACAGAGAGGGGAGAGGAGAAAATGAAGACGGGGAGAGGA
GAAAATGAAGACAGGGAGAG
R
GTTCTCTCCCAGGGGAAGCAGACTCTGCCCCCAGCAAAGAGGTCTGGATGATCTCATCTCCCTCCCCGTTGCTGTCACTA
CTAGTCATCTAGCCCTGTGG
Celera SNP ID:hCV31727146
SNP位置ゲノム: 47003
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62467):
CATTTTGATTATCTGCTGTGTGTTCTCCCACACTTATCTTCATGTTCCTGCAATCATACCAGTTCACAGAGGGGGTTTTT
TGGCCTTGCTTCACAAAAAA
Y
GTATCATATTATATTCTCTTCTCTGCATCTTGCTTTTCCTACTCAACACAGCTTGGAAATCCTGCCAACCCATCTGGGTC
TATTTCATTCTTTATAAAGG
Celera SNP ID:hCV26898776
SNP位置ゲノム: 36499
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,7) 全体(C,2|T,7) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62468):
CCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGC
AGAACCCCAGCAGCAGTGGC
R
TGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTC
ATGGACGCACCAGCGGGGAG
Celera SNP ID:hCV31727147
SNP位置ゲノム: 48106
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62469):
AATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGA
GGTGGAGGTTGCGGTGAGCC
R
AGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
GTAAATGGAACAATATATGC
Celera SNP ID:hCV26898777
SNP位置ゲノム: 40334
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,7) 全体(G,7|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62470):
GTCTAGCCTGGCCCACCAGCTTCTGTCCCACCTCCAGGTGTTTGCTCGAGCTGTGCCCTCTCCCTAGAATGCCTTCTTAA
CTCTTGCTACTTGTTGAGGG
Y
GCCTGAAGAGTAGAAAGAGTGAATCTGGGGAACAAATTCAAATTTGGATTTGAATTCTGGCTCTATCAATGCCAGGCTAT
GTGACCGTGGGCTAGGAACT
Celera SNP ID:hCV15851962
SNP位置ゲノム: 23427
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62471):
AAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGGGGATGTGAGCCTTGGCAGAACCCCAGCAG
CAGTGGCGTGGTCCAGCAAT
R
ACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCCAGCATGCCCAGCAGTCATGGACGCACCAG
CGGGGAGAACCAGACTGTGC
Celera SNP ID:hCV31727148
SNP位置ゲノム: 48119
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62472):
GTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCA
GGTTGGAGGATAATAACAAC
M
ACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATC
ATGCCCAGTGCCAGGTTAAA
Celera SNP ID:hCV15851963
SNP位置ゲノム: 27910
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62473):
GGAATGAGGAGGGTGGTGTGTCGATGAGAACAGAACGGAACCAGGTAGACTGGGAGAGGGCAAAAAAATGACTTGTAGAA
TTTCTGCCTCCCCTCCCTCA
R
CCCTCCCCGTAATGGTGAACCACCAGCACCTACCCACCACCATCCCGGCAGGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATC
ACCATCCCCAAAGAAGGTAG
Celera SNP ID:hCV31727149
SNP位置ゲノム: 48386
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: アクセプタースプライス部位;hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号62474):
TTTTACAGAGGCGAGTAGGAAACGTTGTCTTTTACTTCCCCTTGGATTTGGTGACAGAGAGGAGGGGAGATGAAACCTGG
GCATGCATGGAAGGTATCAC
R
CAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGGCCGGGCGCGGTGGCTC
ATGCCTGTAATCCCAGCACT
Celera SNP ID:hCV15851964
SNP位置ゲノム: 28526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62475):
GCCCAGCCTACACTCCCACCTGCTCTGGAGAGGCTGTGTTTCCTTCCAAGGATGGATGCTGATGATGTCTGATGGCTTCT
GGATGTCTGATCTCAAGGGG
R
CCTTCTCTTAGGGGGCTTTAGGCCACCCTGGAAAGGTCTCAGCATCACCCCTTGGAGCGGGGAGGATTTTCACCCCTTGC
CCACACACAAGCTAAAACTG
Celera SNP ID:hCV15978478
SNP位置ゲノム: 23014
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62476):
TCTTTTTCTAAATCACTCCCACTTTCGAGCTTTTTCTATATGTCAAGTATTTCATAGGCTGTCTCATTTCAGTCTCACAA
TATTTTCCTAAGAATCATAG
Y
TGAAAAATTGGGACTGGCACAGAAAGATTAAGTCACCCATTCATGGTCACGAAGCCACTTTGTGTGTCTGGCCCCAGTGC
CCACTGCCTTTCCTCCCTGT
Celera SNP ID:hCV27934423
SNP位置ゲノム: 40679
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62477):
CTTCTTTCTTGCTGCTGTGCAGTCCCTAAGATGTTGCCTTCATCTACATGGTCCAGAATGGCTCACCTCCATGTCCACAT
TCCAGGCAAGGGCAAGGGAA
Y
GATGGGATGCTGGAGATGGCCACAGATTCCCGCTCACAACCCAGCACCCAGAACGAAAACCCACTAGCTGCAAGAGAGGC
AGGGAAACGAAGGCTCTGTC
Celera SNP ID:hCV27934424
SNP位置ゲノム: 51105
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62478):
ACATCAGTGCTGGTGCAATGGGTGGTAGGAATGGAGACCACACATGGACAGATAGTTATGAGAACCATTTCAGAAGTCTG
AGATCGAGTACTAGTTGTCC
R
TAGTGTGGCCAAATCAATGAGGCATCCTTTTATTGACTTTCCTTCTTTTCCTATTTCTCTTCTCTTTGTTCCTCAACCTG
TTCCCTCGGATCGCATTCCC
Celera SNP ID: hCV633755
SNP位置ゲノム: 429
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62479):
ACTCCTCACCAATTTGTTATTGTTTTATGGTTCTTTAGTTTTATCTCATTTTTTTTTTCTTTTTTAATTTTTTTTTCTTT
TTTTTTTTGAGACAGAGTCT
Y
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCCAGTTTCAAGTGATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCTGCATAG
Celera SNP ID:hCV633757
SNP位置ゲノム: 2081
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,7|C,14) 全体(C,14|T,7) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62480):
TCCTGGGCTAAAAGGGGCAGGTGGTTCCCATAGAAGGGGTTCTGGGGAAGTGAGGACCACCATCAGCTGAAGCAGCCCAT
CATCAACCCCATGGCCAGCC
S
CTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTCAGAGGAGCAGAGGGGCCTTCAGG
GGAAGCATGCGCCCACTGGA
Celera SNP ID:hCV16163888
SNP位置ゲノム: 41560
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(C,334|G,1144) 全体(G,
1144|C,334)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62481):
TCAGCCATTTTTCTCTGCACAATATCCATAAGGCTATGATCATCCTGAATATGTTGTTTTTCATCTGTTTTTTCCATCTA
CGATACATATATGCACACAT
R
TTCATCTTTCACGTATTTGCAGGTATAGTCATTGATTCCACAAGATCTTGGGCATTTGCCATGGGCCAGGTATTGGGGGT
TTTTATGGTAATCTTTCCTT
Celera SNP ID:hCV2261283
SNP位置ゲノム: 25987
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62482):
ATCATCAACCCCATGGCCAGCCGCTTCACAATCCTCCAAGGTTCCCTAGTCACTGTGACAGCCTCTAGGACAGTACCCTC
AGAGGAGCAGAGGGGCCTTC
R
GGGGAAGCATGCGCCCACTGGACCAGGGCCCCTGAACTCACAACTCTGCCTTTCTTTCACAAACGGGTGCCCCTGGAGAC
AGGAGCAAGTGAGGAGGGTT
Celera SNP ID:hCV16163889
SNP位置ゲノム: 41638
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62483):
CCCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAA
AAATTAGAACAACACAAGGC
M
GAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGC
AGGCGGATCACCTGAGGTCA
Celera SNP ID:hCV2261284
SNP位置ゲノム: 33287
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62484):
GGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTCTTGGTAGCCAAATGGGAGAGGTCTTATTATAACCCTTACATC
AAGAAAGGAGCTGAGGCTCC
R
AGGCTGAAGTCACAGCTAGAGATTGCTGGCCAGAACTGACAACCAAGGCTCTGAATTCCAGATCCATTCTTGGTCTACCC
ACCAGCTGCGTGTAGCTTGG
Celera SNP ID:hCV2261285
SNP位置ゲノム: 46125
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) CEPH(G,13|A,79) 全体(G,13|A
,79)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62485):
GCGCTCCCAGGGACAACAGAGGGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAAC
GCCTTCTGCCTGAAAATGGC
R
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGCAGGATGCAGGGCTGAGGAGGAAGCTCCGGGGCTGGGTCTCTGGTCCCTGGGAGATGCTGA
GAGATAGGGAGATGGCCCTG
Celera SNP ID:hCV16171259
SNP位置ゲノム: 16055
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62486):
CAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGGTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGC
AGAGGAATTTGAGCTTAATC
M
CCTTGCATTATGAATGTATTCAATCACCTTTATCGGAAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAAT
ATTATAAATATCCTTTGCAC
Celera SNP ID:hCV31727150
SNP位置ゲノム: 49289
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62487):
TGCCTCAGTTCCCTCCAAGGCAAAATGGGGATAATAATGTACCCACTTCACAGAGTTATCATGAGGGTTAAATGAGGTAA
TACTTGTAAGTGTTAGAATA
R
TGCCTCACATATAGTAAGTGCTGTGTTAAGCGTTTGCTAAATAAATGTTTAGTTCTCCATATTGGAAATGAACGAAGGCA
GCCTAGAAACTTCAGACTGG
Celera SNP ID:hCV31727151
SNP位置ゲノム: 49630
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62488):
TTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAGTGAGTGCCTGG
CCGGGCTCCCGAGGGCCCAC
Celera SNP ID:hCV25922655
SNP位置ゲノム: 50235
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5) 白人(G,38) 全体(A,1|G,43
)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62489):
AGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAACAGACAGCCGT
CCCTGCCCCGCCTGCTAACC
Y
AGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCACAGGGATGAAGT
GTCTGTCGAACCTGAGATTC
Celera SNP ID:hCV31727152
SNP位置ゲノム: 51282
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62490):
GTGGCTCAGCACCATAAAAAACACTGGGGAGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCAA
GGCAGGAGGATCACTTTAGC
Y
CAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACCGAAAAAAAAAATTGAAAATCATCCAGTATGG
TGGTGCACACCTGTAGTCCC
Celera SNP ID:hCV31727153
SNP位置ゲノム: 55598
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62491):
GTACAAGCCTGTTGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTAGGAGGATGGTTTGAGCCCGGGAGTTTGAGGCTGCAATGAA
TGAGCCATTATTGTGCCACT
K
CACTCCAGTCTGGGCGATGAAGGAGACCCTGTCTCAATAAAAAAGTAGGGGGAGGGTTGTCCTGGAATATTTAAAATTAC
ATGCGTAACTTGCATCATAT
Celera SNP ID:hCV15978551
SNP位置ゲノム: 10037
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62492):
ACACAGTAGGAGGGCTGATCCCAGCTGGCCCCTGTCTCTATGTCTCCCAGGGACTCAGACCTGGGACCTGCACCTTATTG
AGCCGACATGGGCCAGGCCT
S
TGCTGAGACTGGGAAAGCTGAGATGAATGACAGCCAGGCTCTGACCTGAAGGAGCACCAGCCTGGCAGGGAAGTCACAAA
CATAAGCAGGTGGCTTCCCC
Celera SNP ID:hCV31727154
SNP位置ゲノム: 57177
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62493):
TCAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTT
AAAATGGGAAATACCTTAAC
M
GTATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCC
ACCCAAGGTAAACACAATTG
Celera SNP ID:hCV31727155
SNP位置ゲノム: 59170
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62494):
CAAGTGATCGTCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGGGCCCAGCCCTTTCTTTTTTTA
AAATGGGAAATACCTTAACC
K
TATTAAAACTCCAACAACATGAATTCATACCATTAAAATCTTGCCCCCTCCACCCTGCCCCTTCCTCCCCACCCGGCCCA
CCCAAGGTAAACACAATTGT
Celera SNP ID:hCV31727156
SNP位置ゲノム: 59171
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62495):
CAAGGTTTGGCTGTAGCTGGTTTGGAGACTGTGGTCAGGACTGAGAAATTTCGGGATTCAAGAGACTAAGGAGTGGGTTT
GGCTTGGCCCAGGAGCAGGG
Y
TGGTCCAAAATTTAGAGTCTCGTAGAACCAGAGCCTTTCCTGCCCGTGGTGCCATGTTTCAGCCAAAGCCTTTATGCTTG
TACCACAACCCACCCCTGTG
Celera SNP ID:hCV31727084
SNP位置ゲノム: 996
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62496):
TGAGGGTTAAGGTTCCATATAAAGTGTCTGGCACAATAGGAAGTGCTCACTAAGTACCCGTCAGCATTAAACTTTCCCAC
GTGCCACATGGTGAGGGTGG
Y
GGCCTTTCAGTTCTAGGTCCTCTCTTCCTTCTGGTGGGAGAGTCGGGCTTCCCTCAGTAATGTTGCTTATTCCAATTTGT
TGGGTGAAGGTCAGAAGAGA
Celera SNP ID:hCV31727086
SNP位置ゲノム: 1360
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62497):
AAAGCATGTCTCAATTTGGACACTCAAGTTTCACCAGAAACATTCAATCTGTATTTAGATTTCATACTAGTTACAATTGA
AAAAGGAGAATCACATATCT
M
ACTTACTCTGGCCATTTGAAAAGGTTTTCCAATGATTGAATTGATTATGCCTTTAAAATTAAATGGAAAACATTTTGTAA
ATTAAATAGAAATGAATTGA
Celera SNP ID:hCV15851974
SNP位置ゲノム: 32154
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62498):
TGAAGTGAATATTAAGTTATTTTTAAAATTTTTATAGATATGAGGGTAGAAGTGCAGTTTTGTTACACGGATATATTACG
TAGTGGTGAAGTCTGGGATT
R
TAGTGTACCCAGCACTGGAGTGTTGTACATTGTACCCAATAAGTAATTTTCATTCCTCACTCCCCTCCCATCTTCCCACC
TTTTGGAATCTCTGATGTCT
Celera SNP ID:hCV15978558
SNP位置ゲノム: 10373
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62499):
CGAGTCTGTGAAACATGGGCTGCCTGGGGTGTATCATGTCAATCCAGCCCCAGCAACACTCACATCATGCTGTCTTGCCT
CTACTTACCCTGTGCCCTGT
M
AAGAGCACCCTTCCCGCCACCCTACACCTGAGCTACCTGCTGAAACCTACCAACGCTTCTGTTTGTCCTATTCTCCCTTT
CATTTCTTTCTTTTCGTTTC
Celera SNP ID:hCV31727087
SNP位置ゲノム: 1729
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62500):
GCTCCAGTGGATGGAAAAGGGAATCTAGAACCATCTAGTTCCAAAGCATGGACTTTAGTCTCCAGGCAGTATGGTACTTG
AGATAGTTTTATTTAGGATA
R
GTTCCCAGATGTGGAATTACTGGATTGAAAGAGCTTGGTTTGCTGTTGTTGTTAAGGCTGTTGGCATCTGTGTTTGCAAA
CACTTTCTGTTGATTTTTTT
Celera SNP ID:hCV15851975
SNP位置ゲノム: 34660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62501):
TGTTTCTGAGTTATTAAAGCGAATATCAAGTTCTCTTAAATATTCTAATGTTTACAGATATTGTCAAATTCTCTTAAATT
TTCTACTTCAAAATTGAACC
K
AAGTCAATTACCTGCTCACATTCATGAGGAACTCAATGGCCAAATGTTTTTAAATATCACAAATATAGGACTTTATGCAA
CTCACGGAGCTTGACCCAAC
Celera SNP ID:hCV15978559
SNP位置ゲノム: 10651
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62502):
AGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAGATGCGAGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTT
AGTAGAGATGGGGTTTAGCC
R
TTTTGGCCAAGCTGTTCTCAAACTCATGACCTCAAGTGATCCAACCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA
TGAGCCACCATGTCCAGCCT
Celera SNP ID:hCV31727088
SNP位置ゲノム: 2251
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62503):
CAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACAC
TGGTCACTGGGCACGGCCAG
R
GCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGCTGGCCAGCGGGAGGCTCAGCTTTCCC
TCGATGTCTATGCCTCCTTT
Celera SNP ID:hCV15851976
SNP位置ゲノム: 35010
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62504):
GAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAACCGTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTG
GTACTTTCAACGCCAAAGCT
R
AGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACCGCCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTC
TGGACAACCAGGCGCTGATG
Celera SNP ID:hCV31727089
SNP位置ゲノム: 6590
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62505):
TTTCATTCTTTATAAAGGCTGCATAAGATGCCATGCTGTAAATGGACCGTAATTGATTCAGCCGTTTCCCCTGTGAATGG
GCATTCACTCTGTTTCTAAC
W
TTTTGCCATTCAAAAATCTGCAGTGGACTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTATGCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAG
GCAGATCACTTGAGGTCAGG
Celera SNP ID:hCV32370228
SNP位置ゲノム: 36682
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62506):
TCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGGTAAGTGCAAGGTTCTGGGAGCCATGGCCATCCCAGGG
GGATGTGAGCCTTGGCAGAA
Y
CCCAGCAGCAGTGGCGTGGTCCAGCAATGACCACCCGGCCCTGGCCCTGGGGAGATCCCCAAGGTGGAAAGGATTTTCCC
AGCATGCCCAGCAGTCATGG
Celera SNP ID:hCV16163890
SNP位置ゲノム: 48090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62507):
TCTGAAATCCTAACTTGTGGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAAT
TTGGAGTCATTTCTCCTCCA
R
GGGCTCAGGCTGGGCAGACAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAG
AGGCCCACACGGTTTCCTGG
Celera SNP ID:hCV16171260
SNP位置ゲノム: 38909
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,291|G,1197) 全体(G,
1197|A,291)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62508):
CACCATTTTGGCAAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGTGTGAGCCACTGT
R
CCTGGCCTAGGCTCCATATTTTCATATTCATTCAGTACCTGCTGAGTACCAGGCCCTGTGCTGGCACTGCCATAGGACAT
GAAGGTTTGCCCTTGAACAG
Celera SNP ID:hCV2553002
SNP位置ゲノム: 14034
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62509):
CGAGGGACCTCACAGGGGGGGCCAGAGGAATAAGTGTCACATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCT
CCCCATTGGCTGAATCTGAC
M
GAAGCCATAAGGCCCAGGAAGACAGGGGTTAATCCAAACAGATCAGCCTCCCAGGGCAGAATGGATAGTAGCTCTGGTGG
AATAAATGGACCCTATCTGG
Celera SNP ID:hCV16171261
SNP位置ゲノム: 39903
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62510):
GGTAGGGTTTGGGCCGGGGACCCCTCCCCACTCAAGACTCCTGCAGGAAAGGTCCGCCCTTCCCCCAGGGACTTTTCACC
TCACCCACCATCAGCTGGGC
Y
GTCATGGAACTTTATGGAGCCTGAGCTCTCCTCCTTCAGGCTGAGTGGCCATGCCCAGCCTTCGTTTCCCCGGCTGTAAA
GCAGGGCCAACGGGAGCTCA
Celera SNP ID:hCV2553003
SNP位置ゲノム: 15738
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,4) 全体(C,1|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62511):
TGCTTGGAGAAATGCCAGGCTCCTTAGGGTGTTAGGAGAGACCTGTGGCCACAGCTGCTGCTCCGACTGGGACCGGGCAG
GCGCTCCCAGGGACAACAGA
S
GGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAACGCCTTCTGCCTGAAAATGGCG
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGC
Celera SNP ID:hCV2553004
SNP位置ゲノム: 15975
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,6) 全体(G,6|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62512):
TGTTCACCTCTTTCAGGAGGGGTGCCTGGGAGCAGGCGGGCGCGGGGAGACAGAGCTGAGGAAGCCCCCCAGGCCTGGAG
GAGGCCCGTTCCCCACTCCA
Y
TTGGTGTGCTCTCGTTTTGCCTCCCTCCCTCCTTCAACCAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTT
GGAGAAATATGTTGCTTTGC
Celera SNP ID:hCV2553005
SNP位置ゲノム: 16897
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62513):
ACAGGTTGCTTTGATAAGAAGTGAGCTCCCTGTCAGTGGAGGCATTCAAGCAGAAGCAGCTGGTTGGCTCCTTGGGGGAG
ACTGTGGTAGCAGAGGGGCT
Y
CCAACATTCAATCGTCCACCGTGTCGTGCAGTGTGCCATTGTGGAGACCATAGCCCTGAACCAGACAGACGAGGCTATTC
CCTCAGTGCTGATGTTCTAG
Celera SNP ID:hCV27956214
SNP位置ゲノム: 53470
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62514):
TTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAAGTATGACAATGTCTGAGCTGGAAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCT
GTTTGTCAGAGGAGGAAAGC
R
AGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCCCAGGGTCTTGGAGCAGGGCTGAGAAGCCCAGTCTTTCCAGGGCCTCTTCCCAC
GCTGCCCAGCAGGGCATGGC
Celera SNP ID:hCV2553006
SNP位置ゲノム: 17089
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62515):
TGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTCTGTCCCATTCAGTTTCTAACCCAAGGCCTGGCACACAG
TAGGTGCTCAGTAACATGCA
Y
TGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCA
GACAGTCACTATAGGTAAGT
Celera SNP ID:hCV25922730
SNP位置ゲノム: 45495
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,8) 白人(C,15|T,17) 全体(C,15|T,
25)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62516):
TGATACAATTCTATTGGATAATCGACAGAATTTATTCAGATTTTGCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGA
AATTTTGTTCAGTATGCTGC
R
TTTAATTCTCGTCTCTCTATTCTCCTTGAATCTGGAATGATTTCTCAGATTTTCTTTCTCTTTCATGTCATTGATCTTTT
TGAAGCATAGAGCAGTTATT
Celera SNP ID:hCV2553007
SNP位置ゲノム: 18115
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,6|A,8) 全体(G,6|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62517):
TGGGCAAGTTCCCAAAGCTCTCTGAGGTAAAATGGGTGTGGCCATGTCACTCTTCAGCTTTTGCGCTCTAGGTAGATGCT
AAAGCCTTCCCTGAAGATCT
S
TATGGAACTTTTAGTCACCTGCATCTGTGGGGGCTGCCTCAGCCCTAACCATGTCAACATAGTGTTGAAATTCAGTTCCG
AGAAACACTTGTGGGTTTGT
Celera SNP ID:hCV2553008
SNP位置ゲノム: 20836
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62518):
TGGAAAGCTGAGACCCCTAGCCAGGCAGGGCGTTGTCAAAGTTCACGCACAGAGTCAGTGGCAGAGCCTGGGCAACCCTC
TGCCCAGGCCCCACCGGTCT
Y
AGCTCTCTGGTCTGACACTTCCAGGGGAGCGGCTTCCGGTCCGTCTGACAAACGGGAGCAGCAGCTGCAGCGGGACGGTG
GAGGTGCGGCTCGAGGCGTC
Celera SNP ID:hCV28021005
SNP位置ゲノム: 41989
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62519):
GGTGGGGTAGGGGAGGGAGGTAAGTTTCCTTAGCCACGTGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTC
TGTCCCATTCAGTTTCTAAC
Y
CAAGGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCAGTAACATGCATTGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTG
CACAATCTGTCCACTCCCGA
Celera SNP ID:hCV25922662
SNP位置ゲノム: 45457
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,8) 白人(C,31|T,1) 全体(C,39|T,1
)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62520):
GTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTA
TGAGCCAGCGCATGCGTCTT
Y
TTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCA
ATCTCAGCACACTGCAACCT
Celera SNP ID:hCV11331300
SNP位置ゲノム: 29567
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,10) 全体(C,1|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62521):
TTCCAACCCGGGGGAGTGGTGTGGTTACGAATGTGGCCTCTGCAAGCAGACAGCCTGGGTTCAATTCCCAGCTTGGCCAT
TTTCTAGCCGTGTAATCTTA
R
GCAAGATACTAAACCGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTCGTGGTCTTGCTTTGACAATTAAATCATACTGAATAAATG
TCAGCCATTACTGCTGAGCT
Celera SNP ID:hCV15849777
SNP位置ゲノム: 30566
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,9) 全体(G,9|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62522):
CCCTTCTCCAGACTCAGAGCATGGTAAGTTATCCAGCATAGCTCTTCCCGGAGCACTTTATTCCAGCCCACCTTCCCAGT
GTTGGCCAAGGTGTCATCCA
S
CTGACAATTTACTTAACGTAATTTCCCTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGC
CCAGGCTAGAATGCAGTGGT
Celera SNP ID:hCV15978560
SNP位置ゲノム: 11866
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62523):
CCTTGCAGCCAGAGAGCCAAGTGCTTTCATTTTGTGATGGAGGAGACCCAGGAAGACCCAGTCAGGAGGGGGCATCGAGC
TGGTTTGGAGGACTGGGTAC
W
TGTCGCGAGACTCTGGGCAGGGAGTGCTCTCCTCTCTGCCTTGATCTCCAGGCATGTGTTCCGAGCCTGTGGCCTCATAC
TGGTTCAGGGAAAGCCATTC
Celera SNP ID:hCV31727090
SNP位置ゲノム: 7102
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62524):
TGAGCTGAAACAGACTGTCCGAGAGTGGCCCCCTTTCCTCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCG
GGTCCAAAAGATTTTCCCCA
R
CCCAGGGCTTCAGACCAGCTCCTTCTCAGCTTCCCAGAAGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTG
GCGTCCGAGCCTTGGCAGCT
Celera SNP ID:hCV31727091
SNP位置ゲノム: 7418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62525):
AATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTTCAACAAA
TTTTATGTGATTTATATGTC
R
AACTTATAATATTTTTGATATGATGGGCTAAATGAATTCTATTATCACAATTAAGTTTACATATTCCTTTTTACTTTTTA
AAAATGGGGTTTCTGGTCTG
Celera SNP ID:hCV31727092
SNP位置ゲノム: 9694
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62526):
TTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTC
CACCTCCCAGGTTCAAGCGA
K
TCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCACCATGTTGGTCAG
Celera SNP ID:hCV15978492
SNP位置ゲノム: 17512
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62527):
TGATCCAGAGAAAGGACAAAGGGGGTGGGCATGGTGTCCCCTGACAAGACTGAGCCTGGGGACGCTGACTGCTCTGCAGC
CTGGGGTTACGTCCTACACA
Y
GAGACCCCCATTTCAGGGGCTCCCCAGTACCCTGAGAAGTCCCTGGATTTTCCCAGTGAGCCCTGAGGTTGGGGGGCACC
CGAGTTCACCTCCCTTGATT
Celera SNP ID:hCV31727094
SNP位置ゲノム: 12569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62528):
ATCTAGGAACAGCCCTGAGGGACCTCTGAGGTCCTAGGGACCCTGGAAGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGG
CTGCCTCCCTCATCATGGCA
Y
GCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCA
GGGGAGAGCTTGCTGGGCAG
Celera SNP ID:hCV31727095
SNP位置ゲノム: 13608
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62529):
GAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCT
GCTGTTCATACTCTACCATC
Y
CTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGT
CCAGGCCCCGCCCCCTGAGG
Celera SNP ID:hCV15978567
SNP位置ゲノム: 50122
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62530):
AGTCTTCTTAGCAACAGATGGGGTCAAGTGTGGCTGCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTT
GCCCTGCACCTTGGGGCCAG
S
AGGAAGGCAAAATTAAAGAGGCACCATGAGCCAGGGGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCT
TTTTTTTTTTTTTCTTTTTG
Celera SNP ID:hCV31727096
SNP位置ゲノム: 13655
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62531):
CCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCTACTCTGCCTCTCACCTCTGCTGTTCAT
ACTCTACCATCTCTCCCTAC
R
CCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCC
GCCCCCTGAGGACTCAGACT
Celera SNP ID:hCV15978568
SNP位置ゲノム: 50131
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62532):
GCCTCCCTCATCATGGCACGCCCTCATGGGGTTTGCCTGGGGGTTGCCCTGCACCTTGGGGCCAGCAGGAAGGCAAAATT
AAAGAGGCACCATGAGCCAG
R
GGAGAGCTTGCTGGGCAGCAGGCTCCATATTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCAGT
CTGTTACCCAAGCTGGAGTG
Celera SNP ID:hCV31727097
SNP位置ゲノム: 13690
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62533):
CCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGC
TCAGGTCAGTGGGCGGAGTC
R
CTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCT
GCCCTTGAGATGTCACAGTT
Celera SNP ID:hCV15851986
SNP位置ゲノム: 43316
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62534):
CATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACGGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGTATTTCAGAA
AGAAGGACCCATTTGAAGGC
M
GGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCAAGTAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCGAGA
CCAGCCTGGCCAATATGGCG
Celera SNP ID:hCV31727099
SNP位置ゲノム: 14821
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62535):
TGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCTGCCAGCCACATGAGCTCTTCAATTCTTCCCTGGGA
ATGAGTATGGCTTTAGCTGG
Y
GTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACTG
TATTAGTACTTCAAGCTAGC
Celera SNP ID:hCV27999489
SNP位置ゲノム: 33087
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62536):
CCTCAGTAGCTAGAATTACAAGCATGTGTCCAGCTAATTTACTTATTTATTTATTCATATATATCTATATATATGTATAT
ATATATGTATATATATCTAT
R
GAGAGAGACAAAGGATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCC
TCGGCCCAAGTGATCCAACC
Celera SNP ID:hCV2553010
SNP位置ゲノム: 26324
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3|-,6) 全体(G,3|A,3|-,6)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62537):
GGCAAGAAGTCACCCCTGAGTGGGGCTGCAGAGGTGGGAGACCCTGAATCCCAGACCCCACTCCCGTCCTCATGGAGGGG
ATGTCTGGTGGGAAGGAGGG
R
GGACTCAGGCACAGCTCTTCTGATGGTCTGTTCACTGCCAGAGGTGGCTCAGAGTCACTGTCTCTGGGAAGTCAGCGTTG
GTCTTCCCTCACAGAGAATG
Celera SNP ID:hCV16171271
SNP位置ゲノム: 47297
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,213|G,1103) 全体(G,
1103|A,213)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62538):
TGACAAAGTAAACTCAGCCCAACCGGGTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCC
CTCCCAATTGAATTATATTA
Y
TTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGT
CACCCAGCCTAGAATGCAGT
Celera SNP ID:hCV2553013
SNP位置ゲノム: 29541
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,9) 全体(C,2|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62539):
ACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTACCTCAG
CCTCCTGAGTAGCTGGGACT
R
CAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTC
GAACTCCCGACCTTAGCTAG
Celera SNP ID:hCV2553015
SNP位置ゲノム: 29723
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,14) 全体(G,1|A,14) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62540):
GGGACTACAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGC
TGATCTCGAACTCCCGACCT
Y
AGCTAGTCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCAGGCCCAGCCCGCATCTTTCTAAT
TTTAATGGAATTACAGGCGT
Celera SNP ID:hCV2553016
SNP位置ゲノム: 29817
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,10) 全体(C,3|T,10) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62541):
TTGGGGCCTCCCCTTTCCCTATCAGAGCAGTGGGAAGCATCACAACATCCTTCCCTTATCCCCCTGCACTCTGGACCCCA
GATGCCCGAGATAAGTAGCT
R
CTCCCATCAGTGTGGGTTGGGAGTAGAAAACTAGGAGTCCATCTGGCTGCTTCCCAAACCTGCAAACCAGGAATCCCAGT
CCAGCTTCCCGGCCACTGGG
Celera SNP ID:hCV2553017
SNP位置ゲノム: 30799
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,8) 全体(G,5|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-) JBIC-対立遺伝子(G,601|A,895)全体(G,601|A,895)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62542):
CTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTCTGAGCCA
GGGCCTCGGGAGGCGGGCCC
R
CCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGGTCTGCAG
GTTAGCAGGGAGCACGCCTC
Celera SNP ID:hCV2553018
SNP位置ゲノム: 30995
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,25|A,35) 中国人(G,0|A,20) 日本人(G,1|A,39)
アフリカ人(G,3|A,57)全体(G,29|A,151)no_pop(G,2|A,7) ;アジア人対立遺伝子頻度パネ
ル (42サンプル;10人の中国人および;32人の日本人,Aからの22サンプルを含む|A).研
究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,2|A,165) 白人 対立遺伝子頻度パネル (42サ
ンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,70|G,97)アフリカ系アメリカ人
対立遺伝子頻度パネル(42サンプル). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,8
|A,159) 全体(G,107|A,394);CEPH(G,19|A,73)CEL_アフリカ系アメリカ人(A,-|G,-)CEL_
アジア人(A,-|G,-)CEL_白人(A,-|G,-) 全体(G,19|A,73)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62543):
ACACCACACACTTAAAAGCAATGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAG
CTTTACAGAGAATGGAAAGG
Y
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCCATTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAAT
AGAGAACAAGGAATCTCGGG
Celera SNPID:hCV25922385
SNP位置ゲノム: 47832
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4) 白人(C,35|T,1) 全体(C,39|T,1
)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62544):
AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAG
ACAGGAGAATCGCTTGAATC
Y
GGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAA
AAAAAAAAAGAAAGAAAGAA
Celera SNP ID:hCV29707667
SNP位置ゲノム: 40309
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62545):
TTAAATAATAAATACCCTTACAAATGTAGCTAATCAAACTCCCTTGGTTCTGTGCTATTCCATAGGGTAGCCCCTACAAT
CACGCATTTAAAATGTGATG
R
TAGTCCAAATTGAGATGTGTAAAGTGTAAAATATGCAACAGGTTTTGAAGATGAGTTTCAAGAAAGAATGTAAAATATTT
CAACAAATTTTATGTGATTT
Celera SNP ID:hCV15851916
SNP位置ゲノム: 9586
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62546):
CTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAGC
CCCCAAACTTGGAGCTGGCC
R
GCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATAA
AGCTGGGAGCCCTGAGTCAG
Celera SNP ID:hCV16163900
SNP位置ゲノム: 52460
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62547):
ATTAGCCAAGGGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATC
CAGGCTGCAGTGAGCTATGA
K
CGTATCACTGTGTATCATGCCCCTGCAGGGTCAGAGCAAGACCCTCTTTCTACAAGAAAACAAACACAAGCACAACAAGA
ATATGAAGAGGTGGGGAAAA
Celera SNP ID:hCV27999490
SNP位置ゲノム: 53239
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62548):
ACCTGTAATCCCAGCTACCCGCAAGGCTGAGGGAAGAGAATCGCTTGAAACCGGGAGGCGGAAGTTACAGTGACCCAAGA
TCGCACCACTGCACTTCAGC
S
TATGCAACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAATAATTAATTAATTAATTAAATTGAAAGAAAGACCCATTTGAGCAGAAACC
TGGAGGTGGGACAGCCTACG
Celera SNP ID:hCV31727100
SNP位置ゲノム: 15084
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62549):
GAGCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACA
GCAGATGCCCGGGTGGGGGG
S
GGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGT
CATGTGGGGACACAGGCTGT
Celera SNP ID:hCV31727101
SNP位置ゲノム: 16393
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62550):
ACCCAGTCTCTACTAATATATATAAATTAGGCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATTGCTTGAACTC
R
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATAGAAAGGAAAGAAA
GAAAGAGCAAGAAGGAAGGA
Celera SNP ID:hCV2553020
SNP位置ゲノム: 33521
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,10) 全体(G,2|A,10) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62551):
GCTGGGCTGAGGTCTCCGGGAGGTGCCAGCAGATGCCAGGGTGGCGGGGGGGGGGTTCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGC
AGATGCCCGGGTGGGGGGCG
K
TCTGTGCATGGGGCTGGGGACAGCAGATGCCCGAGTTGGCGGGGGGGGGGGTCTGTGCATGGGGCTGGGGACCAGGGTCA
TGTGGGGACACAGGCTGTAA
Celera SNP ID: hCV31727102
SNP位置ゲノム: 16395
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62552):
ATCAGCATGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGC
CTGTAACCCCAGCTACTCAG
K
AGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAATCAGGAGGGTGGAGGTGGCAGTGAACCGAGATCGCATCACTGCACTCCAGCCTGG
GCAACAGAGGGAGAGTGAGA
Celera SNP ID:hCV2553021
SNP位置ゲノム: 34386
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|T,5) 全体(G,2|T,5) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62553):
CAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTTGGAGAAATATGTTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAA
GTATGACAATGTCTGAGCTG
S
AAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCTGTTTGTCAGAGGAGGAAAGCAAGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCC
CAGGGTCTTGGAGCAGGGCT
Celera SNP ID:hCV31727103
SNP位置ゲノム: 17036
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62554):
CAGTGCATGGCAGGCTGGTACTAATGAGGCCAAGGTTTGAGCTCCCTTTCCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCC
CCGCCTCGGATATTGGAGTC
Y
GGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTAT
GTGTTAGGCACTTTTTTTCA
Celera SNP ID:hCV15978501
SNP位置ゲノム: 18761
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62555):
AGTAGCTGGGACTACAGTCCCGCACCACCACGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAG
GCTGGTCTTTAACTCCTGAC
M
TCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGCGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTTCACT
TAACTTTTAATTTCAGGCTA
Celera SNP ID:hCV31727104
SNP位置ゲノム: 17633
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62556):
CCACTGTGCCTCTGGTGGCTGCTGTCTTGCCCCGCCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTA
GTTCTCCCTCCATCTTTACA
R
TTTTGCCATTCATTTGTTGAGCTACTAGTATGTGTTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGG
TCTTCAAGAAGCTTCTATTC
Celera SNP ID:hCV15978502
SNP位置ゲノム: 18810
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62557):
TTTGTCCTTCCCAGTGAATCATATCAGGAGGCACATGGGCTCTCCATGTCCCCTCTCCGGTGGTCTAACTTGCTTGGCTA
AGGTGTTGTCTGCTAGATTT
M
TCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTAAATATCTTA
CTCTTCCTCAAACCTTTGCC
Celera SNP ID:hCV31727105
SNP位置ゲノム: 18407
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62558):
GGGCATCTGAATTCTTGCGCTGAACATTCTAATACATCAGCCACAGAGTTTATGCTCTGAATTTGGAGTCATTTCTCCTC
CAGGGGCTCAGGCTGGGCAG
M
CAGCCAGGGAGTTAGCGAGGACGGCAATTAGAGGGCTGAAGACTTTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCT
GGAGAGGGCTGTCTGCCAGG
Celera SNP ID:hCV15978503
SNP位置ゲノム: 38927
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62559):
GGCAGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGGAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATACAAAA
ATTAGCCAGCATCGTGGCAA
R
CGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAAACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGTGCCACTGCACTCCAG
Celera SNP ID:hCV2553024
SNP位置ゲノム: 38055
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62560):
GAGGCCTGGATGGAAAGACGGTTCCAGGTAATTTCTGCTTTTGTTCCTGTAGCACAGAAGTCAGAGAACAGAGAAGCCAG
GTTCCCTTCTTGGGATAGGG
R
ATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTG
CTCACTCATTCATTCAGTCA
Celera SNP ID:hCV2553025
SNP位置ゲノム: 38348
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,13) 全体(G,13|A,2) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62561):
TTGGCTAAGGTGTTGTCTGCTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTA
GATTCTTTGAGAATATGTAA
R
TATCTTACTCTTCCTCAAACCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGAT
GGTTACCTGGTGGTGATATT
Celera SNP ID:hCV31727107
SNP位置ゲノム: 18480
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62562):
TTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGGAGAGGGCTGTCTGCCAGGGTGTGCACGCGCACATGCACAAGC
TCAGGCTCAGGGGGTATGTC
Y
GTGGAATCTGCTCAGGTGAAGCTCCAGGAATGTGTAGTGGTCATGTCCGAGTCTTCAGGCTCTGTATCGGTCAGGCCGGA
CTAGGCAAGGCTGTAGCAAC
Celera SNP ID:hCV2553026
SNP位置ゲノム: 39072
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|T,8) 全体(C,5|T,8) ;no_pop(C,-|T,-) ;(C,-|T
,-) JBIC-対立遺伝子(C,353|T,1131)全体(C,353|T,1131)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62563):
CCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAGAAAAGG
K
TCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAATG
TATTCAATCACCTTTATCGG
Celera SNP ID:hCV30086476
SNP位置ゲノム: 49225
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62564):
CTAGATTTCTCTGCTGTAAAGATAATTTCCTCCTTTGTAATTAACATGTATCTTGTGGGTAGATTCTTTGAGAATATGTA
AATATCTTACTCTTCCTCAA
R
CCTTTGCCCACTAGTTGTAACATTATTGTTGATTCTTGCCGGAATCAGTTATTATAAGGATGGTTACCTGGTGGTGATAT
TATAATTCCACCATTCCTTC
Celera SNP ID:hCV31727108
SNP位置ゲノム: 18499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62565):
ACAGTCAAGGAGAGGTCACCTTGAATAAGCAATGTCCTTCACATGAGGGACACAGCCTACCCGAGGGACCTCACAGGGGG
GGCCAGAGGAATAAGTGTCA
Y
ATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCTCCCCATTGGCTGAATCTGACAGAAGCCATAAGGCCCAGGA
AGACAGGGGTTAATCCAAAC
Celera SNP ID:hCV2553027
SNP位置ゲノム: 39842
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,10) 全体(C,10|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62566):
CCTCGGATATTGGAGTCTGGGTCAGCACCTCTCCACCTTAGGGCTAGTTCTCCCTCCATCTTTACAATTTTGCCATTCAT
TTGTTGAGCTACTAGTATGT
R
TTAGGCACTTTTTTTCAGCCACTGAGGATACGGGACAAAGTCCCGGTCTTCAAGAAGCTTCTATTCTAATAGGGAAAATA
GACCAAAAACATAAACACAT
Celera SNP ID:hCV31727109
SNP位置ゲノム: 18844
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62567):
CACACCGGAGGACGACCTCGAGTCATTTCCAGATCTGAGCGTTTCCTTGGATCTGGCCTCCAGACTCCACCCCCACACTT
GGTTCCTAGTCCCACCCCTG
K
GTTCCCAAAGCTAACCCGGTCTCTAACCCCACTTACTGGGCCCGCCGCTTCCCTGTCCCCGCCCGCTCTGGGTCTCTCCT
CCCCTTTCGCCATATACATA
Celera SNP ID:hCV2553029
SNP位置ゲノム: 42609
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,5) 全体(G,5|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62568):
TACACAGGATTTCTCTTCACTATTTTGGCAACTTCTTATGAGTCCATAGTTTGAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAG
GATTTCAGCCCTTTCTGGTG
R
CTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGCCGAAGTCCAAGAGTTCCAGAGCAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCC
ACGTTTACAAAAAATTAAAA
Celera SNP ID:hCV15851926
SNP位置ゲノム: 14523
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62569):
AAGGAAAGAGCTGGAGAGAGCTGATACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCC
AGCTGGGTAGCGGGAATGCC
R
GCACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTC
TTGGTAGCCAAATGGGAGAG
Celera SNP ID:hCV11331322
SNP位置ゲノム: 45982
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|A,5) 全体(G,4|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62570):
AACTCCCAGCTGTGCCTCTTGCTAGCTGTGCCCTGTTGGGCAACTCGGAACCTCTCTGAGCCTCAGACACCTCAATTATA
AAATGGGGGTGATAAGCATA
Y
AGTACTTTCTCCTAGCATTGCTGTGAGGCTCCAGTGAATTAATTTTTGTAAAGCACTTAGAACAGAGCCTCAAAGACAGT
AAGAACTGTCCGAAAGTCTG
Celera SNP ID:hCV11331323
SNP位置ゲノム: 46354
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,11) 全体(C,1|T,11) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62571):
TCTCCAAAAGTGCATCAAGACCACACCCTCCTTCCCAACCACCATTGCACCTAAGGTTAAGATAAAACTCAGGATTTAAT
CCAAGAGAGCCAAATTACAC
R
GACCGGGACAGGCAATGGGTCATTCACTCCCTCTTCCAATATGTACTGATTGAGCAGCTACTACATTATCAATTTTTTCT
TCTGGGCCACCAGAAATGAG
Celera SNP ID:hCV12025993
SNP位置ゲノム: 5635
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|A,6) 全体(G,5|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G
,-)CEPH(G,6|A,86)全体(G,6|A,86)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62572):
CACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCA
CCATTGCCTGGCTAATTTTT
K
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCA
GCCTCCCAGAGTGCTGGGAT
Celera SNP ID:hCV12025995
SNP位置ゲノム: 19666
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP位置ゲノム: 44055
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62574):
CTCTGTATTGTTCCAGTTTTCGTATATGTACCGCCGAAGCTTGCACCCACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGA
GACTGAGTTTCGCTCTTGTC
R
CTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCAAGTAGCTGGGATTA
Celera SNP ID:hCV31727110
SNP位置ゲノム: 19532
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62575):
CCTCACATTATGTGTGTCCTACCTTGGCCTGTGGTTTGGTCACTTGTGTGTGTGTGAACTTCATCCTCCTTGAGGGCAGG
AATATGGTTTCCTCTCTTTC
R
CTTCCACAGAGTCCTGTCCAGAGTTCTGCACACCAAGACTGTGTAAATGAATGGAATTGCATCTGGGAGCTCGAGGCACC
CATGCAAACCTGTGCTGCCA
Celera SNP ID:hCV15852370
SNP位置ゲノム: 4660
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62576):
CAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCGCACCCGGC
CACCCTCTCCTTTTATAAAC
Y
TAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATA
TATAAACAAAGAAAACACTG
Celera SNP ID:hCV31727111
SNP位置ゲノム: 19813
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62577):
TGAGGAGGGAGGTGCCTCTCCCATCCTTAAGCTCAGGAACTCCCCCATTTCCTATTTCTTGCCAACTCTTAAGAAGGAAC
CGTTCACCTTCCAGAGAGGC
R
GGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAGGCCAATCACAGGAGAGCACC
GCCCGAAACAGGACTCAGGG
Celera SNP ID:hCV15852371
SNP位置ゲノム: 6554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP位置ゲノム: 43168
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62579):
TGTCACTATCATGTATCTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAAC
CAAAAGTGTCATTAAATAGC
Y
TGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCC
AGCACTTTGGGAGGCCAAGA
Celera SNP ID:hCV31727112
SNP位置ゲノム: 19938
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62580):
GTTCACCTTCCAGAGAGGCGGGACCACTGATGGTGGTACTTTCAACGCCAAAGCTGAGGCTTGGGGTCCAGCAGGCGTAG
GCCAATCACAGGAGAGCACC
K
CCCGAAACAGGACTCAGGGAAGCCAGGGAGAGTTCTGGACAACCAGGCGCTGATGGCCTCAGCACAACCAGCTGGGGTAG
TCTAGGGCATAAGCGAGCAT
Celera SNP ID:hCV15852372
SNP位置ゲノム: 6635
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62581):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGGTCAGTGGGCGGAGTCGCTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCC
TGGAGTTAGTGCCGGAGAGG
Celera SNP ID:hCV2553031
SNP位置ゲノム: 43288
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,11) 全体(C,11|T,4) ;no_pop(C,-|T,-)
;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62582):
CTCAAACCAATACTACTTAAGTAAATAGAATATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAA
TAGCCTGCCGTCCAAGCATG
M
GCTGTCTCTCCATTCATTAAGAAGTGTTAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTGATGCCTGTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCC
AAGACAGGCAGGTTGCTTGA
Celera SNP ID:hCV31727113
SNP位置ゲノム: 19954
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62583):
TAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGA
GATGAGACTGAGACAAACAT
R
ATTCAGGAGAGAAAGTGGCAAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTA
GGCTAAGGCTGACCACCTCC
Celera SNP ID:hCV2553032
SNP位置ゲノム: 43447
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,12) 全体(G,2|A,12) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62584):
TATCTCAGGTTATTTGGCAAAGGCCTGGAAAGAGGTATCTTTCCATCGATTTCTTACCCCTGAGAACTCCTACTCATCCT
CTAAAACCCTTCCCAATTGT
Y
CCCTGTTTCTTGGAGTCAGTTATTCCCTCCTAACTCTGTTTTTTTTCCAGAGTACTTAGTTCCAAGCCCAAGGATAGCAT
TTATAACTGATCGTAATCAA
Celera SNP ID:hCV31727114
SNP位置ゲノム: 22090
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62585):
GCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGAGATGAGACTGAGACAAACA
TAATTCAGGAGAGAAAGTGG
Y
AAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTAGGCTAAGGCTGACCACCTC
CCGGAAGAGGTGACATTAAA
Celera SNP ID:hCV2553033
SNP位置ゲノム: 43466
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,8) 全体(C,8|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62586):
GAATGAATGAGTGGCATCTCCCTGACCAAGGGTTAAGATAGATGGGAACTCAGAAGGACTTTGAGCCGCCTCAGAAGCAT
CCTGTAAGTGACTTGTGAAG
R
GGAGTAGGGGACAGCCGTGTGGGCTGAGAGCTGAGAGTGTGAGATCAGATTAGAGAGACTGGAAGTCTGGCTCCGCCTCT
TAGTAACTGTGGCCTTGGGC
Celera SNP ID:hCV31727115
SNP位置ゲノム: 22356
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62587):
GTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCCAGGGACCACACCCCGGCCCTTGGTCC
ATCAGCCCCTCCCTCGGCCA
M
GGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCACTCTCACATCTGCTTCCTGCTGCCAG
ATCCAGCTCCCATCCTGGCC
Celera SNP ID:hCV15978513
SNP位置ゲノム: 46824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,265
|A,821) 全体(A,821|C,265)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62588):
ACACGCTTTCTCTTCCTGAGGTTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCC
AGGGACCACACCCCGGCCCT
Y
GGTCCATCAGCCCCTCCCTCGGCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCA
CTCTCACATCTGCTTCCTGC
Celera SNP ID:hCV2553034
SNP位置ゲノム: 46798
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,12) 全体(C,1|T,12) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62589):
CCACACACAAGCTAAAACTGCTTCTGCTGCAGCTCTGGGAGACCTAGAACCAGGGCCCCTCCTGAGAGCCAGTGGGTGGG
GGCAGGCCCCCTGGAAAATC
K
CTGAGAGCTCAGCAGTTTCAGCCTTCACTCCCCTCCTCACTCCCCTCCTCCAGCCTGCAGAAACCTAGCCCAGCCTTTGC
ACAGAGGGTCTTGCTCTGGG
Celera SNP ID:hCV31727116
SNP位置ゲノム: 23195
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62590):
GTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAAT
GTATTCAATCACCTTTATCG
S
AAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAATATTATAAATATCCTTTGCACAGAGAGTCCATATATA
TGAAAAGAGAATGTGAATAC
Celera SNP ID:hCV2553035
SNP位置ゲノム: 49325
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,9) 全体(G,9|C,1) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号62591):
TAGTACAGAATTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTAC
TAGCCTCTTGTAGAATCTTC
Y
AGACATTTCGTTAGAGAGGAATATTGCAAACATACAGAAATGCATTGAGAATGACATTTGTTTATTTGTTTATTTGCTTT
TGAGATGGTGTCTCGCACTG
Celera SNP ID:hCV31727117
SNP位置ゲノム: 24472
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62592):
ACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCT
ACTCTGCCTCTCACCTCTGC
Y
GTTCATACTCTACCATCTCTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTT
CATGCTGCCCATCCAGGTCC
Celera SNP ID:hCV2553036
SNP位置ゲノム: 50104
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,7) 全体(C,7|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)JBIC-対立遺伝子(C,206|T,1268)全体(C,206|T,1268)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62593):
TGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTA
CAGGCACACACCACCACACC
Y
GGCTAATTTTTGTATTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATC
CACTTGCCTCGGCCTTCCAA
Celera SNP ID:hCV31727118
SNP位置ゲノム: 24696
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62594):
CAGGCCTTTGACATTCACCTGAAGATGGCTCTCTGTGTGAGAGCGGGGGAGTGCGGATGAGAGACACAGTTGGCAGGGGT
TCTCGCATGCCATATCCCTC
Y
GTGTCCCATCCTGCCCTGTCTGACCCCATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATA
GCCAGCTCTTTTCATTGCCT
Celera SNP ID:hCV2553037
SNP位置ゲノム: 50673
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62595):
CATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATAGCCAGCTCTTTTCATTGCCTTCTGGG
GATAGGAAGAGGAAAGATAA
Y
GCTGAAGGCAGTTCCCTGGCAATGCTGGGAGGTTGGAATAGACCAGAGCGTCCCACACCTTATTGTGGAATCACTTGGGA
GCTTGTCAAAAATTCCTGAG
Celera SNP ID:hCV2553038
SNP位置ゲノム: 50800
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,2|C,10) 全体(C,10|T,2) ;no_pop(C,-|T,-)
;JBIC-対立遺伝子(T,116|C,1370)全体(C,1370|T,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62596):
ATATATAATTTATATATAAATTTATATAAATTGGACCCTATTGTTCTGAAACTTATTATACTTTTCTCCTTGTTTTCAAA
ATCTAACCAAGTGGATAGAT
R
TGCATCTAGTTCATTCCTGCAATGGAATAATCCAGCCTATGATACAATACAGTCTGTTTATTTCCAGCTGATGGATGGTT
AGAGTACTTCTAATTTTCTT
Celera SNP ID:hCV31727119
SNP位置ゲノム: 25302
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62597):
AGCTGCAAGAGAGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAA
CAGACAGCCGTCCCTGCCCC
R
CCTGCTAACCCAGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCAC
AGGGATGAAGTGTCTGTCGA
Celera SNP ID:hCV2553039
SNP位置ゲノム: 51271
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|G,7) 全体(G,7|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62598):
GCAGGTGCCGGCGCTGGGGCAGGACTGGGAGGAGTCTCACTCTGGGGGCGCCTGGTTCCCCGTGGCTCTAATACTTGCCG
CATCAAATGCATACACCCAC
M
TTTAGGACCGAACCCAATGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAG
TGGAGGGCCAGGAGAGGTGG
Celera SNP ID:hCV15852011
SNP位置ゲノム: 4887
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62599):
TGGAGGAGGACCGCTCCTCATTCCACATGTTGGGGAAATGAAGACAAGCAAGGATGCAGGAAGTGGAGGGCCAGGAGAGG
TGGACCTGGGATGGGACCAA
Y
TGAGGCAGGGCCAGGATTTGGAACCAAACCCCTTCTGGATTTGACCACTTCCAGGGCCCTGCTTGGACAACCAAATTATC
TATTCCTTTTCTCATTCAAT
Celera SNP ID:hCV15852012
SNP位置ゲノム: 5005
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62600):
TCTGCATGGATGCGTGTGCATGCGTGTGTCTGGCTCCGTGACTCTTGGGGTGCAGCCTGGATGGGTGGGCTCCCAGCACA
GGCAGCTGGGGCTCTCCCCA
M
CAGCCCCTGTAACAGCAGCCCAGCTTCCTGCAGACCAAAACCACAAGCAGAACAAGCAGGCGTGAGACACTCACAGGTTG
GGTTTGATCGCATGCGTGTC
Celera SNP ID:hCV27850642
SNP位置ゲノム: 5886
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(A,1|C,27) 全体(A,1|C,5
9)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62601):
CCGGCCACTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTC
TGAGCCAGGGCCTCGGGAGG
Y
GGGCCCACCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGG
TCTGCAGGTTAGCAGGGAGC
Celera SNP ID:hCV7512371
SNP位置ゲノム: 30988
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,3|T,6) 全体(C,3|T,6) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号62602):
TGCCAGTGTTTCTGGCCTGCTGTGCTCTCTTGGAGCCAAATCCCTACTCTTATCCCTTGGGATTTTACTGAGCTGCTTGC
AACCCTCCATGGGACCTTCT
Y
ATTTTACCACCTGGTAGCTGGAAAGAAGGCACGGTCTGGCACGGGAGCCTGAGCCAGCCTTGGAGCCAGGACCCCAGGAG
ACTTTTCTTTTAGAGGAACT
Celera SNP ID:hCV31727120
SNP位置ゲノム: 27488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62603):
GCAGAAAAGAAGGCTAAGGAGCTGTCAGAGTCATCTTTCTGCCTGGTATGGAATGTAGAATCAATAGCCAGCTGCCGTCC
CATAGCTACCAAGGGCCAAA
Y
GAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTTTTACG
AAGATCACCCACCCGTGCAC
Celera SNP ID:hCV31727121
SNP位置ゲノム: 27865
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62604):
AGTTGTCCTCCCACCCTATTCAGCCTACCCAGGCCCCGGGAAATCCAGCCTCTTCTCCAGGCTCCTAAATGATGAGGTTG
AGCCTTCACCCCTCCCCACC
R
CCGCCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTT
GGAGGAAGGTGAGTCAGGAT
Celera SNP ID:hCV2553040
SNP位置ゲノム: 51930
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,9) 全体(G,1|A,9) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62605):
CTCCTGCTCCCTCGATCATCCCGCTCACACTCATCTCCCTCATATCATACCTGCCCCAGTTCCCAGCATATGCAACAAGT
TCAGCAGATGTTCATGGAAC
Y
GAATGCAGGCTGGCAACAGACTCATTTCTCAGCTTTCAGGAGAACATGGCTCACGCCCTCTCACTTTCTTGGGAGAGGAG
GGGGAGTCCCAGCAATTGAA
Celera SNP ID:hCV31727122
SNP位置ゲノム: 28279
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62606):
TCTTCCCCATGAAGCCCAGCCACAGGCTCAGGAGTAAAGTCGGGTCCAAAAGATTTTCCCCAACCCAGGGCTTCAGACCA
GCTCCTTCTCAGCTTCCCAG
M
AGGAATGAGGGCCAGGGGCTGAGCTAGGCATTGGTGCCCTTGGCGTCCGAGCCTTGGCAGCTGGCCCAGCAGCCAGCCAG
GAGAACTGGCTTTGAATGGT
Celera SNP ID:hCV15852382
SNP位置ゲノム: 7456
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62607):
CCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTTGGA
GGAAGGTGAGTCAGGATGGG
R
AGGGGTGTGAATGGCAGTCCCACCTCCAGAGAGTAGCTCAGCTCAGCTTGAGACCTTCCAGCAGGAACCTCCCTCAATGA
GTCTTTCCTGACTTTCACAA
Celera SNP ID:hCV2553041
SNP位置ゲノム: 52034
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62608):
AACAGAGTGAGACTCATCCCCTCCCCAACACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTCTTTGACCTG
AGTGACTGCAGTCCTCTGGG
R
CTGGGACTCTTTGAGCCTTAACTTCCATCCGTCTCTGTCAATTGAGTAAATTGTTTTATTTGTGTCCCCAAGCCCTGCTG
TGGTATAACTGGGGAGTGTG
Celera SNP ID: hCV31727123
SNP位置ゲノム: 28950
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62609):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNP ID:hCV2553042
SNP位置ゲノム: 52348
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,11) 全体(G,1|A,11) ;no_pop(A,-|G,-)
;JBIC-対立遺伝子(G,121|A,959)全体(G,121|A,959)CEPH(A,37|G,55) 全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号62610):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGGTACCCCATCCTACTCCACCCCCCCAGATTTGAGCCAGAATTCTACCT
GAATCCATGTCCTAAAAACT
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置ゲノム: 44296
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2) 白人(A,1|G,25) 全体(A,3|
G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号62611):
CCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTT
TCTTTTTCTTTCTTTCTTTT
Y
TTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCC
CGGATTCAAGCGATTCTCCT
Celera SNP ID:hCV31727124
SNP位置ゲノム: 29595
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62612):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATA
AAGCTGGGAGCCCTGAGTCA
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置ゲノム: 52459
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,11) 全体(C,11|T,1) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異;TFBS
コンテクスト (配列番号62613):
CCAGCACCCTCTCACTCAGAGCTTCCTCCCCTAAATTCATTGGCCCTCCTCTTCCAATTGGCCGATGCATCCTCAGGCCC
TAGACAGTGCTGGAGTGAGC
M
CCATATTTGAGAGCAAGTGGGGAAGGGGTGGGGGCAGTGCGAGGTGAGACTATTAAGTCTCATCTTTTCCCTGCTGTGAG
GTCTGTGGGATGACACATGC
Celera SNP ID:hCV31727125
SNP位置ゲノム: 30101
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62614):
TTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGT
TCAAGACCAGCCTGGCCAAC
R
TGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTATAAAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAG
GGCGCTGAGGCAGGAGAATC
Celera SNP ID:hCV31727126
SNP位置ゲノム: 31631
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62615):
CCTGCGTTTATACAGATGAGTGCTTTGTGTACCATGGGCCCACTTCCGTGATGATAAATGGACGGTGTAGGACAGATTTC
CCATCTATATTGACAGCATA
Y
TGAAAACAGTATGCTGTAGTAGTTAAAAGGGTGATTTCTAGAGCCAGACTGTCCAGGTTCAAATTTTGCTTTGATTACTG
ACCAGCTGGGTGGCCTTGGG
Celera SNP ID:hCV31727127
SNP位置ゲノム: 32520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62616):
CATGGTGTGGCTGGGCCCTGGCTGCCACTGCCCCTGCCCTCCTCCTTTCCATGTGAAGGTACAATCCACACCAAAGGCTC
ACTTCTGTGCCTCCCAATGC
Y
CAGCTGGAGCCACACACAGCTCTTCAGGCCCCACAATTAATTGGCATCCTCCAGACATCTGAGAGAGCCCAAGGGGACCA
GGTCAGGAGCACGCTCTGGC
Celera SNP ID:hCV2553046
SNP位置ゲノム: 60320
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,10) 全体(C,10|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62617):
TGTCCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTT
CCGCCCCTCTCAAAGACCCT
Y
TTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCG
GCCCCCCGTCCTCGCTTCGT
Celera SNP ID:hCV2553047
SNP位置ゲノム: 60638
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,5|C,6) 全体(C,6|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) ;no_pop
(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62618):
ATCTCATCAATCTGTCATTATGCAAGTGACAAAACGGGGCCAGAAAGTGAAAGAACTCATTCAAGGTCATGTAGCAAGTT
AATGATAGAAATCAACTGTC
R
GCTCCTGACGCCCAACCCAGTGACCCTCTCCACTGTGCCCCCAACAATGCTGACATTGCCGAGAAGAGACACCCTGACCT
GCCAGCCACATGAGCTCTTC
Celera SNP ID:hCV31727128
SNP位置ゲノム: 32951
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号62619):
CCCCTGGAAACCTCACCTCCGACGTACACCTGTCCATCCCCCACCCCTCCCTATCGCCCCATCTGCGGTTTCCACTTCCG
CCCCTCTCAAAGACCCTCTT
S
ATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGCGTGGACCTCTCTTGGCCGCCGTCCCCGGCC
CCCCGTCCTCGCTTCGTGAG
Celera SNP ID:hCV2553048
SNP位置ゲノム: 60641
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,6) 全体(G,5|C,6) ;no_pop(C,-|G,-) ;no_pop
(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62620):
CGTGGCCACACTGTCTGCCCAGGTGCTCTCTGCAGGCTCATTGGAGCAGGGTGACTGGGTAGTCAGTATGAAAGCTCACT
GTATTAGTACTTCAAGCTAG
M
CCACATGTCCCCCCAGGAAAAAAGCCCTGTGTATTTATTTGGGGACTTTTAATTTTTATTTGATATAGAACATTTGAAAA
AATTAGAACAACACAAGGCA
Celera SNP ID:hCV31727129
SNP位置ゲノム: 33187
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号62621):
CCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCTCTTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGC
GTGGACCTCTCTTGGCCGCC
R
TCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGTGAGGATGGGATGGAGTCTCCAGAGTGGGGAGGTGCAGGGGAGCCCCAGGGAAGG
GATGGGTTGAAAGAAGCTTC
Celera SNP ID:hCV2553049
SNP位置ゲノム: 60712
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,6|G,6) 全体(G,6|A,6) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号62622):
GCACAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTACGACTAGCCCCGGGAACATAGCAAGACCAGTCTCTACAAAACT
AAAAACTAAATATTAGCCAA
G
GGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATCCAGGCTGCAG
TGAGCTATGATCGTATCACT
Celera SNP ID:hCV11331340
SNP位置ゲノム: 53148
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|-,12) 全体(G,1|-,12)
SNP型: イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号62573):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNP ID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40
)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号62578):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNP ID:hCV2553030
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,10) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,1|C,59)
日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97) 全体(C,396|T,94) ;(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG41293 - 206000045692964
遺伝子記号:SMTN
タンパク質名: スムースリン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(9520423..9572943)
染色体:Chr22
OMIM番号: 602127
OMIM情報: スムースリン;SMTN
ゲノム配列 (配列番号13360):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62654):
AGCAACCCTAGGATCTGCTTCCCTATCCATTGGAGACATGATGAGTTTCACCCATACCCCTGCTTAAAGTCCATGCCCTC
TCCCCACCCTGCAGATGGAA
S
CAGAGCCAGCAGAGCCTCTCGCTGCAGCAGTGGAAGCGGCCAATGGGGCTGAGCAGACCCGAGTGAACAAAGCACCAGAA
GGGCGGAGCCCTCTGAGCGC
Celera SNP ID:hCV25627634
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,17|G,11) 白人(C,29|G,9) 全体(C,
46|G,20)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,10) 全体(G,1|C,10) ;no_pop(C,-|G,-)
;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:168
Celera遺伝子:hCG41331 - 84000315067311
遺伝子記号:APOA4
タンパク質名: アポリポタンパク質A-IV
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26712134..26726737)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107690
OMIM情報: アポリポタンパク質A-IV;APOA4
ゲノム配列 (配列番号13361):
SNP情報
コンテクスト (配列番号62978):
CTGCCCCATGCCAATGAGGTGAGCCAGAAGATCGGGGACAACCTGCGAGAGCTTCAGCAGCGCCTGGAGCCCTACGCGGA
CCAGCTGCGCACCCAGGTCA
R
CACGCAGGCCGAGCAGCTGCGGCGCCAGCTGACCCCCTACGCACAGCGCATGGAGAGAGTGCTGCGGGAGAACGCCGACA
GCCTGCAGGCCTCGCTGAGG
Celera SNP ID:hCV11482766
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4) 白人(A,35|G,3) 全体(A,6
7|G,7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(
A,22|G,125) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CE
PH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(A,44|G,251)全体(G,376|A,66) ;CEPH(G,4|A,88) 全体(G,4|A,88)
(G,-|A,-)JBIC-対立遺伝子(G,509|A,991)全体(G,509|A,991) HYP3(G,22|A,126) 全体(G,
22|A,126)PA129964589(G,18|A,126)全体(G,18|A,126)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し;サイレント変異
遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG41334 - 84000315052642
遺伝子記号:APOC3
タンパク質名: アポリポタンパク質C-III
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26721137..26736494)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107720
OMIM情報: アポリポタンパク質C-III;APOC3
ゲノム配列 (配列番号13362):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63159):
GTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTC
CACCTGCCTATCCATCCTGC
S
AGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTTCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCC
CACCTCATGCCTGGCCCCCC
Celera SNP ID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4) 白人(C,36|G,2) 全体(C,4
8|G,6)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(
G,7|C,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカムセ由来の64染色体,ミシガン;CEP
H個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を
示す集団の大きさ(G,14|C,281)全体(G,21|C,421) ;(C,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(G,474|C
,982) 全体(G,474|C,982)CEPH(G,1|C,91) 全体(G,1|C,91)PA129964589(G,19|C,125) 全
体(G,19|C,125)HYP3(G,7|C,141) 全体(G,7|C,141)
SNP型: UTR 3
遺伝子番号:170
Celera遺伝子:hCG41406 - 145000146587103
遺伝子記号:IL9
タンパク質名: インターロイキン9;HP40;IL-9;P40
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40009645..40025229)
染色体: Chr5
OMIM番号: 146931
OMIM情報: インターロイキン9;IL9
ゲノム配列 (配列番号13363):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63171):
CTTCTGGGGCTGCTTGGCTCTACATCATTTGAGTCACTCTGTCCTTATCAACTTTCATCCCCACAGTATTTTTCCTGTGA
ACAGCCATGCAACCAAACCA
Y
GGCAGGCAACGCGCTGACATTTCTGAAGAGTCTTCTGGAAATTTTCCAGAAAGAAAAGATGAGAGGGATGAGAGGCAAGA
TATGAAGATGAAATATTATT
Celera SNP ID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4) 白人(C,2) 全体(C,28|T,4
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,9) 全体(C,9|T,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,12|T,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|C,0) 全体(C,12|T,83);PGA-アフリカ人-パネル(T,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:171
Celera遺伝子:hCG41541 - 30000672782994
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VU5C(20295381..20381742)
染色体:Chr22
OMIM番号: 600481
OMIM情報: ステロール制御エレメント結合転写因子2;SREBF2
ゲノム配列 (配列番号13364):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63300):
TTTCTTTTCTTCCTAGTGAATTCTCCAGTGCTCTGGAGTACTTGAAATTACTTCATTCTTTTGTGGACTCTGTGGGGGTT
ATGAGCCCCCCACTCTCCAG
S
AGCTCCGTGCTCAAGTCCGCCCTGGGTAAGCACCTGCGGGTGGCCCACAGTCTCAGGGTGCTCAGTTCAGGTCTTCACAG
TGCTTTTGCCCCAGGGGTCC
Celera SNP ID:hCV16170982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,1|G,31) 全体(C,1|G,37
)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG41677 - 84000314859725
遺伝子記号:MTHFD1
タンパク質名: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ (NADP+ 依存性), メテ
ニルテトラヒドロフレート シクロヒドロラーゼ, ホルミルテトラヒドロフレート;MTHFC;
MTHFD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W0QP(11661312..11745024)
染色体:Chr14
OMIM番号: 172460
OMIM情報: メチレンテトラヒドロフレートデヒドロゲナーゼ 1;MTHFD1
ゲノム配列 (配列番号13366):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63702):
CAGCTCACGGTGTCCTGGTTTCCACAGGGCACTCCAGTGTTTGTCCATGCTGGCCCGTTTGCCAACATCGCACATGGCAA
TTCCTCCATCATTGCAGACC
R
GATCGCACTCAAGCTTGTTGGCCCAGAAGGGTTTGTAGGTTAGTGTTTTTTGCAAAACCAGTGAATAGACTGTATGTTTC
TTTTAACATCAGGGGAATTG
Celera SNP ID:hCV1376137
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,27) 白人(A,12|G,22) 全体(A,
21|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,147|G,163) 中国人(A,19|G,41) 日本人(A,2|G,18)
アフリカ人(A,25|G,75)(G,1|A,5)全体(G,1|A,5) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:174
Celera遺伝子:hCG41767 - 30000662122155
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1980044..1998438)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
ゲノム配列 (配列番号13367):
SNP情報
コンテクスト (配列番号63855):
CTCACGCCTGTCGTGTTCAGCCGCTTGAGGTCCACATACTTGCCCAGGGCCTTGATGCCTTTGACGCAGCCACGGACTGA
GCCTCCGGTGGGGAAGAGCC
R
TCGCAGGCTGTGGGGAAGCGGGGATGCGGGTCAGGGCGCCACCTCCAAGCCCAGCCTACCGCCCCAACAGCCTGGCCTCG
GAGCCCCAGCTGCGCACAGT
Celera SNP ID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,16|G,16) 白人(A,16|G,14) 全体(A
,32|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,4) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:175
Celera遺伝子:hCG41774 - 30000674472663
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYHA(1921963..1992476)
染色体:Chr20
OMIM番号: 601033
OMIM情報: ラミニン, α-5;LAMA5
ゲノム配列 (配列番号13368):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64226):
ACTGTGCGCAGCTGGGGCTCCGAGGCCAGGCTGTTGGGGCGGTAGGCTGGGCTTGGAGGTGGCGCCCTGACCCGCATCCC
CGCTTCCCCACAGCCTGCGA
Y
GGCTCTTCCCCACCGGAGGCTCAGTCCGTGGCTGCGTCAAAGGCATCAAGGCCCTGGGCAAGTATGTGGACCTCAAGCGG
CTGAACACGACAGGCGTGAG
Celera SNP ID:hCV25629492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|T,16) 白人(C,14|T,16) 全体(C
,30|T,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,4) 全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG41821 - 30000023645402
遺伝子記号:ACE
タンパク質名: アンジオテンシンI転換酵素(ペプチジル-ジペプチダーゼA) 1;ACE1;CD
143;DCP;DCP1;MGC26566
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W3KM(1340171..1396619)
染色体:Chr17
OMIM番号: 106180
OMIM情報: アンジオテンシンI転換酵素;ACE
ゲノム配列 (配列番号13369):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64493):
TGCGGCCATGGGCCAGGGTTGGGCTACTGCAGGACTTCCCAGCCTCCTCTTCCTGCTGCTCTGCTACGGGCACCCTCTGC
TGGTCCCCAGCCAGGAGGCA
Y
CCCAACAGGTGACAGTCACCCATGGGACAAGCAGCCAGGCAACAACCAGCAGCCAGACAACCACCCACCAGGCGACGGCC
CACCAGACATCAGCCCAGAG
Celera SNP ID:hCV11942529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,17) 白人(T,12) 全体(C,1|T,2
9)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定UTR 5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Harare,ジンバブエ由来の80染色体. 研究された染色体の数
を示す集団の大きさ(T,40|C,120)Harare,ジンバブエ由来のアフリカ人(C,20|T,60)全体(
C,140|T,100);CEPH(C,0|T,92) HYP1(C,20|T,60) 全体(C,20|T,152)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;イントロン;ミスセンス;推定UTR 5
遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG43681 - 30000035144826
遺伝子記号:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;T
NFSF1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4596367..4610638)
染色体: Chr6
OMIM番号: 153440
OMIM情報: リンホトキシン-α;LTA
ゲノム配列 (配列番号13370):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64497):
GGCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGC
TCACACCCCAGCTGCTCAAC
Y
ACCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCC
CCTGACCCGACTCCCTTTCC
Celera SNP ID:hCV26779012
SNP位置ゲノム: 5936
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,32) 白人(C,29|T,5) 全体(C,61|T,
5)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|T,-)P(U1(T,8|C,32|C,-|T,-)全体(C,32|T,8) P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64498):
CCTACCCCTGCCTCAGGAACCCAAGCATCCACCCCTCTCCCCCAACTTCCCCCACGCTAAAAAAAACAGAGGGAGCCCAC
TCCTATGCCTCCCCCTGCCA
Y
CCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGATCCAGACCCCTGATCTCCCACCCCCA
TCCCCTATGGCTCTTCCTAG
Celera SNP ID:hCV31593632
SNP位置ゲノム: 7126
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64499):
AATTCTGGCTTCCTTCAACCAGTTTCCAGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGG
ACAATAAAGAACAAGGAACC
R
AACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAG
TTCCAGAGCAACCTGGGCAA
Celera SNPID:hCV27452264
SNP位置ゲノム: 12931
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64500):
CCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCA
GTGGCCCAGAAGACCCCCCT
M
GGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCC
CGCGATGGAGAAGAAACCGA
Celera SNP ID:hCV31593633
SNP位置ゲノム: 9263
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,-|C,-) AFR1(A,-|C
,-)P1(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64501):
GAACAAGGAACCGAACTGCCGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGC
TTGAACCCAGGAGTTCCAGA
R
CAACCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGAC
TCACATGCCGGCTTGGTCCC
Celera SNP ID:hCV26779014
SNP位置ゲノム: 13019
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(
A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64502):
AGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGG
AGACAATGTGAGAAGGACTC
R
CTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCCTTAGTGGGATACTCAGAACGTCATGGCCAGGTGGGATGTGGGA
TGACAGACAGAGAGGACAGG
Celera SNP ID:hCV31593634
SNP位置ゲノム: 10864
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64503):
GTCTCCTACCAGACCAAGGTCAACCTCCTCTCTGCCATCAAGAGCCCCTGCCAGAGGGAGACCCCAGAGGGGGCTGAGGC
CAAGCCCTGGTATGAGCCCA
W
CTATCTGGGAGGGGTCTTCCAGCTGGAGAAGGGTGACCGACTCAGCGCTGAGATCAATCGGCCCGACTATCTCGACTTTG
CCGAGTCTGGGCAGGTCTAC
Celera SNPID:hCV31593635
SNP位置ゲノム: 11362
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P(U1(A,1|T,39|A,-|T,-) 全体(A,1|T,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64504):
AATTCAAACTGGGGCCTCCAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCC
TTTGGTTCTGGCCAGAATGC
Y
GCAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTC
CTTGAGACACGGAGCCCAGC
Celera SNP ID:hCV31593636
SNP位置ゲノム: 11800
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): P(U1(C,1|T,39|C,-|T,-) 全体(C,1|T,39)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64505):
GGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGA
AGTCGAGTATGGGGACCCCC
M
CTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGAC
GTTTAAGAAGATATGGCCAC
Celera SNP ID:hCV11918222
SNP位置ゲノム: 8645
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-)P1(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネ
ル(A,-|C,-)P(U1(A,8|C,30|A,-|C,-)全体(A,8|C,30) P(U1(A,8|C,32|A,-|C,-) 全体(A,8
|C,32)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64506):
TAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCA
TCTCTCTCTAATATTCTCCC
Y
TTCTTTCTCCTTCAGCCTCCTCCCTTCAGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGG
GTAGGAGACAGAGAGGCCTT
Celera SNP ID:hCV31593638
SNP位置ゲノム: 13961
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-) 全体(C,39|T,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64507):
GAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGA
GTATGGGGACCCCCCCTTAA
Y
GAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAA
GAAGATATGGCCACACACTG
Celera SNP ID:hCV11918223
SNP位置ゲノム: 8651
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(C,268|T,387) 白人(C,21|
T,189) スコットランド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツ
ハイマー病患者(T,218|C,255)スコットランド人(T,120|C,180) 日本人(T,207|C,943) (C
,-|T,-)Tokyoand Seiwa(C,38|T,143) 北アイルランド,フランス,スコットランド(C,220|
T,1780);HISP1(C,-|T,-)PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-) P(
U1(T,2|C,36|C,-|T,-)全体(C,36|T,2)P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-) 全体(C,38|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64508):
CCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCCCATCTCTCTCTAATATTCTCCCCTTCTTT
CTCCTTCAGCCTCCTCCCTT
Y
AGACCCCATGAGCCTTGAATTAAGCTCCTTGGAGGAGAAGAGTTGACTGTCGGGTAGGAGACAGAGAGGCCTTCAGGCAG
CTCTAGGGGGAGAAGTGCGG
Celera SNP ID:hCV31593639
SNP位置ゲノム: 13988
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P(U1(T,2|C,38|C,-|T,-) 全体(C,38|T,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64509):
TCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGG
AGGGATGGAGAGAAAAAAAC
R
TGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTC
TGGCACATGGAAGGTGCTCA
Celera SNP ID:hCV11918224
SNP位置ゲノム: 9996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,3|G,37) 全体(A,5
|G,71)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,3|G,37|A,-|G,-) 全体(G,37|A,3)
JBIC-対立遺伝子(A,313|G,995)全体(G,995|A,313) P|R90(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-)PAC1
(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64510):
GGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCGTAGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACGCCATCTCAAAAA
AAAAAAAAAGTCCAGGCAAG
R
CTCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGCGAGGCTAAGGTGCAAGGATTGCCTGAGGCCAAGAGTTGAAGGCTG
CAGTGAGCTATGATGGTGCC
Celera SNP ID:hCV30121071
SNP位置ゲノム: 153
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64511):
GGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTC
GTGCTTTGGACTACCGCCCA
R
CAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCTT
GGTGGGTTTGGTTTTGGTTT
Celera SNP ID:hCV30480933
SNP位置ゲノム: 6311
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号64512):
CAGGACTTGAGAAGACCTCACCTAGAAATTGACACAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCC
TTGAGACACGGAGCCCAGCC
Y
TCCCCATGGAGCCAGCTCCCTCTATTTATGTTTGCACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGA
TGAATGTATTTATTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV30480934
SNP位置ゲノム: 11902
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号64513):
CCTGGGCCTTGGTGGGTTTGGTTTTGGTTTCCTTCTCTGTCTCTGACTCTCCATCTGTCAGTCTCATTGTCTCTGTCACA
CATTCTCTGTTTCTGCCATG
R
TTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTC
TCTGTCGATCTCTCTCTCGG
Celera SNP ID:hCV2451911
SNP位置ゲノム: 6482
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,20|G,12) 全体(A
,42|G,22)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,21|G,13) 全体(A,
44|G,18)
SNP型: イントロン;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P(U1(G,14|A,26|A,-|G,-) 全体(G,14|A,2
6) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1
(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子
(G,540|A,948) 全体(G,540|A,948)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64514):
GGGACCTGAGCGTCCGGGCCCAGGGGCTCCGCACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTT
CGTGCTTTGGACTACCGCCC
M
GCAGTGTCCTGCCCTCTGCCTGGGCCTCGGTCCCTCCTGCACCTGCTGCCTGGATCCCCGGCCTGCCTGGGCCTGGGCCT
TGGTGGGTTTGGTTTTGGTT
Celera SNP ID:hCV2451912
SNP位置ゲノム: 6310
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|C,17) 白人(A,10|C,24) 全体(A,
19|C,41)
SNP型: イントロン;UTR5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,13|C,27|A,-|C,-) 全体(A,13|C,2
7) JBIC-対立遺伝子(A,693|C,793)全体(A,693|C,793)P|R90(A,-|C,-) PGA-アフリカ人-
パネル(A,-|C,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)HISP1(A,-|C,-) PAC1(A,-|C,-) CAUC1(A,
-|C,-)AFR1(A,-|C,-) P1(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;UTR5
コンテクスト (配列番号64515):
GCAAAGAGAGAAGCCTGTACTCAGCCAAGGGTGCAGAGATGTTATATATGATTGCTCTTCAGGGAACCGGGCCTCCAGCT
CACACCCCAGCTGCTCAACC
R
CCTCCTCTCTGAATTGACTGTCCCTTCTTTGGAACTCTAGGCCTGACCCCACTCCCTGGCCCTCCCAGCCCACGATTCCC
CTGACCCGACTCCCTTTCCC
Celera SNP ID:hCV2451913
SNP位置ゲノム: 5937
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,21) 白人(A,9|G,27) 全体(A,
22|G,48)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(
A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)JBIC-対立遺伝子(A,466|G,944) 全体(G,944|A,46
6)P(U1(A,12|G,28|A,-|G,-) 全体(G,28|A,12)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64516):
CCTGCCCAAGAAAGAAACCAAATTCATACAACCTCCGAAACTGAGATTGAAACCAAGATTGGCCCATCTCAAGGAGCATC
CTTCGCATATCTCACATGCA
Y
GTGACACTGAGCCTCAGCCCAGTCTTACCCTTCCTTCCTCTGTGTCTCTCATGTCTCCCCATCACCCTTCTTGCCTTCCC
TTTTTTGTCTTTCAATGTCC
Celera SNP ID:hCV2451914
SNP位置ゲノム: 2767
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,5) 全体(C,5|T,3)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64517):
GTGGTAAACTGGTTTCAAGATTAGCCCTAGAAACAGGGTTGGGTTGGGGTAGAGGAGAAGTTTTATTTAGGGGGTTATTA
ATTGGGATGTGTTTAGATTT
R
AGGTTAGGGTTACAGTTGGGGTTGAGTTTGAGTTGTGATTTGGGTTGAGGTTAAATTTGGGTTAGGGTTGATGTTGGTAT
TAAATCCCAATTCAGGTTTT
Celera SNP ID:hCV2451915
SNP位置ゲノム: 2393
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|A,7) 全体(G,2|A,7) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64518):
TTCCGGCTGTTGCAGCTGGCCAGCAGTCCGGAGAGAGCTGGAGAGGAGCCGCATTCTCAGGTACCTGAATCACACAGCCA
AGGGACTTCCAGAGATTCGG
S
TGTCTAGGCTTCAAATCACCCTGTCCTAACTCTGCAACCTGAACCAGCCACTTAACCTATCTATCCAATGGGGATAGGAA
TGTCCACCACACATAGGGCA
Celera SNP ID:hCV27452301
SNP位置ゲノム: 12664
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64519):
GAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATGTCTGGCACATGGAAGGTGCTCACTAAGTGTGTATGGAG
TGAATGAATGAATGAATGAA
Y
GAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATGTGGGGTGTGAGAAGAGAGATGGGGGAAGAAACAAGTGATATG
AATAAAGATGGTGAGACAGA
Celera SNP ID:hCV25921877
SNP位置ゲノム: 10133
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(T,36) 白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64520):
AACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTT
TAAGAAGATATGGCCACACA
M
TGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCAT
TATGAGTCTCCGGGTCAGAA
Celera SNP ID:hCV32358700
SNP位置ゲノム: 8749
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64521):
AGCTGTTCTATCCCCTTCCATTCTCTCAGTGGGTGAAATCGAAGAGACTGAGGACAATAAAGAACAAGGAACCGAACTGC
CGGACGTGGTGGCATGCACC
Y
GTAATCCTACCACTTTGCAAGGCCAAGGTGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGTTCCAGAGCAACCTGGGCAACATAGTG
AGATCCTGTCTCTATTTTTT
Celera SNP ID:hCV29231541
SNP位置ゲノム: 12958
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64522):
AAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTCCG
GGTCAGAATGAAAGAAGAAG
R
CCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCA
CCCAGCCTTTCCTGAGGCCT
Celera SNP ID:hCV32358701
SNP位置ゲノム: 8862
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64523):
CCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAAGGGTGGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTTATCCCA
ACACTTTGGGAGGCTGAGGT
R
GGAGGACCACTTGAGCCCACTAGTTCAAGACCAGCCTGTGCAACATAGCAAGACCTTGTTTCTAGAAAAAAAATTAAAGA
TTAGTCAGGTGTAGTGGTGC
Celera SNP ID:hCV29231542
SNP位置ゲノム: 13284
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64524):
TCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCT
GTCCCAGGCTTGTCCCTGCT
M
CCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGG
CCTCAGGACTCAACACAGCT
Celera SNP ID:hCV32358702
SNP位置ゲノム: 8936
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64525):
GGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAATAATTCCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGA
CTGGGAGCCCCCACTGAGTT
Y
GGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCA
TTGGGGTGACCTAGATAGGG
Celera SNP ID:hCV29231543
SNP位置ゲノム: 13589
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64526):
CCAAAAACAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTC
CAGCCCTGGGGTGCCAGGCA
R
GAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCT
CCTCCAGCCTGTGGCTGAAA
Celera SNP ID:hCV29231544
SNP位置ゲノム: 13629
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) P|R90(
A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64527):
TCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGT
CCCAGGCTTGTCCCTGCTAC
M
CCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCC
TCAGGACTCAACACAGCTTT
Celera SNP ID:hCV32358703
SNP位置ゲノム: 8938
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64528):
CCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCC
TGCCACCAAGCCCCCAGCTC
Y
TTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGG
ACTCAGCTTTCTGAAGCCCC
Celera SNP ID:hCV32358704
SNP位置ゲノム: 8989
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64529):
GGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGC
CAGGCAGGAGAAAACCATGT
R
GTAGGCTGAGGGGGTAGGGTGACCCATTGGGGTGACCTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGG
CTGAAAGTCAGCCATGAAGT
Celera SNP ID:hCV29231545
SNP位置ゲノム: 13643
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64530):
TGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTGGGGTGCCAGGCAGGAGAAAACCATGTGGTAGGCTGAGGGGGTAGGG
TGACCCATTGGGGTGACCTA
K
ATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTTACTC
ATCCCAGAAGCACCCACACT
Celera SNP ID:hCV7514890
SNP位置ゲノム: 13683
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-) PGA-EU
R(EAN-パネル(G,-|T,-)NIH90(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64531):
GATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCA
AGCCCCCAGCTCCTTCTCCC
S
GCAGGGACCCAAACACAGGCCTCAGGACTCAACACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCT
TTCTGAAGCCCCTCCCAGTT
Celera SNP ID:hCV32358705
SNP位置ゲノム: 8997
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64532):
CTAGATAGGGCCTTGGGTCACCCTCTGCCTCCTCCAGCCTGTGGCTGAAAGTCAGCCATGAAGTAATGGGGGACACTGTT
ACTCATCCCAGAAGCACCCA
Y
ACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCCGTCTCACCCTAAATGGGACACCC
TAAGTGGGGCATCGGTTTTT
Celera SNP ID:hCV7514891
SNP位置ゲノム: 13780
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;P|R90(C,-|T,-) P(U1(T,1|C,39|C,-|T,-)
全体(C,39|T,1)NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64533):
ACAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTT
TTTCCTGCATCCTGTCTGGA
R
GTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTC
AGCCTCCAGGGTCCTACACA
Celera SNP ID:hCV32358706
SNP位置ゲノム: 9131
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64534):
GAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTG
ATGGACTCACCAGGTGAGGC
Y
GCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGG
AGCTCCTGGGAGATATGGCC
Celera SNP ID:hCV30409453
SNP位置ゲノム: 8435
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (C,-|T,-) HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-)A
FR1(C,-|T,-)P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64535):
TTACTCATCCCAGAAGCACCCACACTTACTCACTTTTGGGAAGGGGGACCTAAAGTGTGAAAAAAAGGTGAGGATTTTCC
GTCTCACCCTAAATGGGACA
Y
CCTAAGTGGGGCATCGGTTTTTCCTCCTCCCCAGAACTTCCTGGTGTTTTCAGGCACCACAGGCTCCTTCCTGCCATCCC
CATCTCTCTCTAATATTCTC
Celera SNP ID:hCV7514892
SNP位置ゲノム: 13858
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;NIH90(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64536):
TCCACCAAGGAAGTTTTCCGCTGGTTGAATGATTCTTTCCCCGCCCTCCTCTCGCCCCAGGGACATATAAAGGCAGTTGT
TGGCACACCCAGCCAGCAGA
Y
GCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAGGGAGAGAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGA
CGCCACATCCCCTGACAAGC
Celera SNP ID:hCV32358707
SNP位置ゲノム: 9517
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64537):
TCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCC
ACCCAAGGGGAAATGGAGAC
R
CAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAGGGAGGGATGGAGAGAAAAAAACGTGGAGAAAGAC
GGGGATGCAGAAAGAGATGT
Celera SNP ID:hCV25630855
SNP位置ゲノム: 9927
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,7
6)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64538):
AGGGACATATAAAGGCAGTTGTTGGCACACCCAGCCAGCAGACGCTCCCTCAGCAAGGACAGCAGAGGACCAGCTAAGAG
GGAGAGAAGCAACTACAGAC
S
CCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTCTCACATACTGACCCAC
GGCTCCACCCTCTCTCCCCT
Celera SNP ID:hCV32358708
SNP位置ゲノム: 9575
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: TFBS;UTR5
コンテクスト (配列番号64539):
ACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTC
TCCTTCTCCCCAACAGTTCC
Y
CAGGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGG
GTTTGGGGGTAGGGTTAGTA
Celera SNP ID:hCV25630856
SNP位置ゲノム: 10484
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,
1)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号64540):
AGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTC
AGGATCATCTTCTCGAACCC
Y
GAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGA
TTGAAGCCCGGCTGATGGTA
Celera SNP ID:hCV32358709
SNP位置ゲノム: 10731
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64541):
TACTTTGGGATCATTGCCCTGTGAGGAGGACGAACATCCAACCTTCCCAAACGCCTCCCCTGCCCCAATCCCTTTATTAC
CCCCTCCTTCAGACACCCTC
M
ACCTCTTCTGGCTCAAAAAGAGAATTGGGGGCTTAGGGTCGGAACCCAAGCTTAGAACTTTAAGCAACAAGACCACCACT
TCGAAACCTGGGATTCAGGA
Celera SNP ID:hCV25630857
SNP位置ゲノム: 11560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|C,2) 白人(A,37|C,1) 全体(A,5
7|C,3)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,1|A,39|A,-|C,-) 全体(A,39|C,1)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64542):
CATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATGGAGACGCAAGAGAGGGAGAGAGATGGGATGGGTGAAAGATGTGCGCTGATAG
GGAGGGATGGAGAGAAAAAA
W
CGTGGAGAAAGACGGGGATGCAGAAAGAGATGTGGCAAGAGATGGGGAAGAGAGAGAGAGAAAGATGGAGAGACAGGATG
TCTGGCACATGGAAGGTGCT
Celera SNP ID:hCV30013016
SNP位置ゲノム: 9994
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;HISP1(A,-|T,-) PAC1(A,-|T,-) CAUC1(A,
-|T,-)AFR1(A,-|T,-)P1(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64543):
GGAGAGAGATGGGGGAGATAAGGAGAGAAGAAGATAGGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAA
TGCCTGGAAGGTGAATACAC
R
GATGAATGGAGAGAGAAAACCAGACACCTCAGGGCTAAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGG
GTGACTCCCTCGATGTTAAC
Celera SNP ID:hCV27452272
SNP位置ゲノム: 10358
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(G,3|A,37|A,-|G,-) 全体(G,3|A,37)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64544):
GAGCGATTCTGTCTTAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGTGCGGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG
GAGGCCGACGCAAGTGGATC
R
CCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGTACTTTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATG
GTGGCATGCACCTATAATCC
Celera SNP ID:hCV30048837
SNP位置ゲノム: 673
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64545):
GGGTGTCTGGCACACAGAAGACACTCAGGGAAAGAGCTGTTGAATGCCTGGAAGGTGAATACACAGATGAATGGAGAGAG
AAAACCAGACACCTCAGGGC
Y
AAGAGCGCAGGCCAGACAGGCAGCCAGCTGTTCCTCCTTTAAGGGTGACTCCCTCGATGTTAACCATTCTCCTTCTCCCC
AACAGTTCCCCAGGGACCTC
Celera SNP ID:hCV27452273
SNP位置ゲノム: 10394
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64546):
ACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCC
TTGGAAGCCAAGACTGAAAC
M
AGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCAC
TCCCCGGGGCTGTCCCAGGC
Celera SNP ID:hCV16286899
SNP位置ゲノム: 8824
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64547):
CCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCA
CATGCCGGCTTGGTCCCACT
S
GTCTTTGTGGTGAAGGAGGGGAGAGGTGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTC
TTCTGGAGAGAGTCAAAGAC
Celera SNP ID:hCV27452279
SNP位置ゲノム: 13123
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP位置ゲノム: 6926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64549):
GGGACCTCTCTCTAATCAGCCCTCTGGCCCAGGCAGTCAGTAAGTGTCTCCAAACCTCTTTCCTAATTCTGGGTTTGGGT
TTGGGGGTAGGGTTAGTACC
R
GTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGGGGGGTATTTTCTA
GGAAGTTTAAGGGTCTCAGC
Celera SNP ID:hCV27472703
SNP位置ゲノム: 10587
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64550):
GTTCTGTGGAAGCCACCTGAAGTCAGGAAGAGATGGAGGGCATCCTTCAGGAGTGAGATGAGACCTCATCATACTTGACT
GTCCAGCATCATCTCTGAGT
R
AGGGGACCAAAAAATTTATCTTCCAAACTAGGACACTTTCAAGAGTGGAAGGGGGATCCATTAATATTTTCACCTGGACA
AGAGGCAAACACCAGAATGT
Celera SNP ID:hCV16026420
SNP位置ゲノム: 5604
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-) P(U1(G,1|A,39|A,-|G,-
) 全体(G,1|A,39)P|R90(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64551):
GTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCTCC
AGGTATGGAATACAGGGGAC
R
TTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTG
GAAGCCAAGACTGAAACCAG
Celera SNP ID:hCV30337072
SNP位置ゲノム: 8726
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G
,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64552):
GGGGAGAGAAGTGGTCTGCCCCATGCAACAGTGGGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACA
CTCTCCAAGTAAAATCACAT
S
AGTAGCAGTAATAATATTTGAGGTGACAAGTTGGTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAAC
TGCTTTTTTTAAACCTTGTA
Celera SNP ID:hCV7514860
SNP位置ゲノム: 4413
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,2|C,7) 全体(G,2|C,7) ;no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G
,-)CEPH(G,17|C,75)全体(G,17|C,75)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64553):
TCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTA
GGATTTGGGGATTGAAGCCC
R
GCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAACAGCACAGGCC
TTAGTGGGATACTCAGAACG
Celera SNP ID:hCV32358710
SNP位置ゲノム: 10821
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64554):
ACTTTAAGCAACAAGACCACCACTTCGAAACCTGGGATTCAGGAATGTGTGGCCTGCACAGTGAAGTGCTGGCAACCACT
AAGAATTCAAACTGGGGCCT
Y
CAGAACTCACTGGGGCCTACAGCTTTGATCCCTGACATCTGGAATCTGGAGACCAGGGAGCCTTTGGTTCTGGCCAGAAT
GCTGCAGGACTTGAGAAGAC
Celera SNP ID:hCV32358711
SNP位置ゲノム: 11717
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64555):
ATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGAA
TATTACATCATAATTTTTTT
W
AAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATGA
GTACATTCTGTGTGATTTCA
Celera SNP ID:hCV7514864
SNP位置ゲノム: 4666
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) ;P|R90(
A,-|T,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64556):
AAAGGGCAACACAGAGAAAAAGAAAGGAGCAGGGGCTAAAAGGGAAACCCACACTGACACAAGAGATAATAAGGTTAAAA
GAATGAGAAGAAGGTTGGGC
S
CAGTGGCTCACGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGGTCACCTGTGGTCAGGAATTCAAGACCAAC
CTGGCCAACATGGTGAGACC
Celera SNP ID:hCV29525377
SNP位置ゲノム: 3465
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64557):
CCCGGGCCCCAGCCCCGACCTAGAACCCGCCCGCTGCCTGCCACGCTGCCACTGCCGCTTCCTCTATAAAGGGACCTGAG
CGTCCGGGCCCAGGGGCTCC
R
CACAGCAGGTGAGGCTCTCCTGCCCCATCTCCTTGGGCTGCCCGTGCTTCGTGCTTTGGACTACCGCCCAGCAGTGTCCT
GCCCTCTGCCTGGGCCTCGG
Celera SNP ID:hCV7514865
SNP位置ゲノム: 6240
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,13|G,15) 白人(A,19|G,15) 全体(A
,32|G,30)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,12|G,22) 白人(A,17|G,15) 全体(A
,29|G,37)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の早期発症アルツハイマー病研究に対するスコット
ランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コントロール(A,244|G,411)スコットラ
ンド人男性およびスコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(A,1
67|G,306) スコットランド人(A,70|G,130)全体(G,847|A,481);(A,-|G,-) P|R90(A,-|G,-
) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) JBIC-対立遺伝子(A,4
72|G,802)全体(G,802|A,472)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 5
コンテクスト (配列番号64558):
CAAGTGGACCTTAGGCCTTCCTCTCTCCAGATGTTTCCAGACTTCCTTGAGACACGGAGCCCAGCCCTCCCCATGGAGCC
AGCTCCCTCTATTTATGTTT
K
CACTTGTGATTATTTATTATTTATTTATTATTTATTTATTTACAGATGAATGTATTTATTTGGGAGACCGGGGTATCCTG
GGGGACCCAATGTAGGAGCT
Celera SNP ID:hCV32358712
SNP位置ゲノム: 11936
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型:hmCS;TFBS;UTR 3
コンテクスト (配列番号64559):
TCTATTTTTTAAAAAAGAATGAAACATAGGAATAAGATGTGGGTGAAGGACTCACATGCCGGCTTGGTCCCACTGGTCTT
TGTGGTGAAGGAGGGGAGAG
R
TGAGAGGTGGGTAATCCGGAAAGAGAAAAGCACCCCCTCCCTGGATGAAGGCTCTTCTGGAGAGAGTCAAAGACAAATAA
GGGTGGGGCGCAGTGGCTCA
Celera SNP ID:hCV32358713
SNP位置ゲノム: 13149
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64560):
GAAGCAACTACAGACCCCCCCTGAAAACAACCCTCAGACGCCACATCCCCTGACAAGCTGCCAGGCAGGTTCTCTTCCTC
TCACATACTGACCCACGGCT
Y
CACCCTCTCTCCCCTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCC
CAAGAAGACAGGGGGGCCCC
Celera SNP ID:hCV16026179
SNP位置ゲノム: 9660
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR5
コンテクスト (配列番号64561):
CAAGAAGACAGGGGGGCCCCAGGGCTCCAGGCGGTGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCA
CCACGCTCTTCTGCCTGCTG
M
ACTTTGGAGTGATCGGCCCCCAGAGGGAAGAGGTGAGTGCCTGGCCAGCCTTCATCCACTCTCCCACCCAAGGGGAAATG
GAGACGCAAGAGAGGGAGAG
Celera SNP ID:hCV27468653
SNP位置ゲノム: 9841
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64562):
AGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGT
CAGGGAGCTCCTGGGAGATA
Y
GGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTAGGAGAATGT
CCAGGGCTATGGAAGTCGAG
Celera SNP ID:hCV29633946
SNP位置ゲノム: 8531
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(C,-|T,-) PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T
,-)P1(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64563):
TGTTTCTGCCATGATTCCTCTCTGTTCCCTTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGC
ATCTTGTCCCCTTCTCTGTC
R
ATCTCTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACT
GTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
Celera SNP ID:hCV30067030
SNP位置ゲノム: 6569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G
,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号64564):
AGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTTCCTTGGAAGCCAAGACTGAAACCAGCATTATGAGTCTC
CGGGTCAGAATGAAAGAAGA
R
GGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCCCAGGCTTGTCCCTGCTACCCC
CACCCAGCCTTTCCTGAGGC
Celera SNP ID:hCV16286900
SNP位置ゲノム: 8860
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64565):
GGCTTTACCCCGGGTCACCACCAGCCCCAGCTCCAACCCCTCTAACACTCTCCAAGTAAAATCACATCAGTAGCAGTAAT
AATATTTGAGGTGACAAGTT
R
GTATTATCTCAAACTTAGGAAAAGTGAATAAAGTCATCTTTAGAAACTGCTTTTTTTAAACCTTGTAACTTGCAAGCTAA
GTGAAAATGGGCTCATGTAT
Celera SNP ID:hCV32358689
SNP位置ゲノム: 4446
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64566):
CCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCAA
AAAAATAATAATTCCAAAAA
M
AAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCTG
GGGTGCCAGGCAGGAGAAAA
Celera SNP ID:hCV16286904
SNP位置ゲノム: 13536
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64567):
GGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAAAATCAGGGACCCCAGAGTT
CCTTGGAAGCCAAGACTGAA
M
CCAGCATTATGAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTC
ACTCCCCGGGGCTGTCCCAG
Celera SNP ID:hCV16134964
SNP位置ゲノム: 8822
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64568):
CGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGGGCTGTCC
CAGGCTTGTCCCTGCTACCC
S
CACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACACAGGCCTC
AGGACTCAACACAGCTTTTC
Celera SNP ID:hCV16134965
SNP位置ゲノム: 8940
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP位置ゲノム: 6953
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64570):
CAAAAGGATAAGGGCTCAGAGAGCTTCAGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAG
CAAAGGAGAAGCTGAGAAGA
Y
GAAGGAAAAGTCAGGGTCTGGAGGGGCGGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAAT
GGGTTACAGGAGACCTCTGG
Celera SNP ID:hCV7514871
SNP位置ゲノム: 8477
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,3|T,27) 白人(C,6|T,28) 全体(C,9
|T,55)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 日本人(T,184|C,966) 全体(C,966|T,184) ;(C,-|T,-)
HISP1(C,-|T,-)PAC1(C,-|T,-) CAUC1(C,-|T,-) AFR1(C,-|T,-) P1(C,-|T,-)
PGA-アフリカ人-パネル(C,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|T,-) P(U1(C,8|T,30|C,-|T,-
) 全体(C,8|T,30)P(U1(C,10|T,30|C,-|T,-)全体(C,10|T,30)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64571):
TGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAATGGGGGCTGCTGGGGTGGCTCAGCCAAACCTTGAGCC
CTAGAGCCCCCCTCAACTCT
S
TTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAAGATGCATCTT
GCCCACAGCACCCTCAAACC
Celera SNP ID:hCV25630729
SNP位置ゲノム: 6862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,2|G,34) 全体(C,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;イントロン
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号64572):
ATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACA
CACACACACACACGCACGCA
Y
GCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCATGG
CCCTGCATGACCTGGCCCCT
Celera SNP ID:hCV11408772
SNP位置ゲノム: 1631
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64573):
AAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCC
AGAAGACCCCCCTCGGAATC
R
GAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCCGCGATG
GAGAAGAAACCGAGACAGAA
Celera SNP ID:hCV2215707
SNP位置ゲノム: 9270
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,36) 全体(A,2|G,6
4)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北アイルランド,フランス,スコットランド(G,100|A,1900)
日本人(A,23|G,1127)全体(G,1227|A,1923) ;PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-) PGA-EUR(
EAN-パネル(A,-|G,-)P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)全体(G,38|A,2) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-
|G,-)CAUC1(A,-|G,-)AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64574):
AAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCC
CAGACTGCCCGTCAGCACCC
Y
AAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTC
CCCACCAGCTCTCCTCCTAC
Celera SNP ID:hCV15861307
SNP位置ゲノム: 6930
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;JBIC-対立遺伝子(T,37|C,1447) 全体(C,1
447|T,37)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64575):
AAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCAGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACG
AGCGAAACCGCCTCTCAAAC
W
AACAAAAAAAAACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACTTGAAACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAGCATAGAC
CCTGTCTCAACAAAAATTTT
Celera SNP ID:hCV26779002
SNP位置ゲノム: 1247
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|T,4) 全体(A,3|T,4) ;no_pop(A,-|T,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号64576):
TTCCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCT
CTCGGGGGTCGGGGGGTGCT
S
TCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCA
GGTTCTCCCCATGACACCAC
Celera SNP ID:hCV2215709
SNP位置ゲノム: 6598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,10|G,24) 全体(C
,25|G,39)
SNP型: イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,16) 白人(C,11|G,25) 全体(C
,27|G,41)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-) ;(C,-|G,-) P(U1(C,13|G,27|C,-|G,-) 全
体(G,27|C,13)HISP1(C,-|G,-)PAC1(C,-|G,-) CAUC1(C,-|G,-) AFR1(C,-|G,-) P1(C,-|G,
-) JBIC-対立遺伝子(C,690|G,806)全体(G,806|C,690)P|R90(C,-|G,-) PGA-アフリカ人-
パネル(C,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64577):
AGTGGGCTATGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATC
ACCTCTGCTCACCTCCCTCT
T
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCA
CGCACCACACACTCTGACGA
Celera SNP ID:hCV26779003
SNP位置ゲノム: 1554
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|T,9) 全体(T,9|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64578):
CAGCTTTTCCCTCCAACCCCGTTTTCTCTCCCTCAAGGACTCAGCTTTCTGAAGCCCCTCCCAGTTCTAGTTCTATCTTT
TTCCTGCATCCTGTCTGGAA
R
TTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCA
GCCTCCAGGGTCCTACACAC
Celera SNP ID:hCV7514878
SNP位置ゲノム: 9132
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 大脳マラリアを有するガンビア人(G,23|A,744) 重度のマラ
リア性貧血を有するガンビア人(G,5|A,258) 軽度のマラリアを有するガンビア人(G,13|A,
684) ガンビア人(A,7|G,734)全体(G,775|A,1693);P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)(A,-|G,-) HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-)
AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64579):
CAGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CCCTCCCCCTCTCTCCCCTG
C
AACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGG
CTGGATGAAATCTAGAGGCT
Celera SNP ID:hCV26779004
SNP位置ゲノム: 1594
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,5) 全体(C,5|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID:hCV7514879
SNP位置ゲノム: 9200
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北アイ
ルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127) 全体(G,3002|A
,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36|A,4
)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64581):
AGAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
CCTCCCCCTCTCTCCCCTGC
A
ACACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGC
TGGATGAAATCTAGAGGCTT
Celera SNP ID:hCV26779005
SNP位置ゲノム: 1595
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,5|-,6) 全体(A,5|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64582):
AGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGTTGTAGGTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACT
TGGAGGGCTAGGATTTGGGG
R
TTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACTTGGAGACAATGTGAGAAGGACTCGCTGAGCTCAAGGGAAGGGTGGAGGAAC
AGCACAGGCCTTAGTGGGAT
Celera SNP ID:hCV27452256
SNP位置ゲノム: 10811
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G
,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号64583):
GAGCAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCC
CTCCCCCTCTCTCCCCTGCA
M
CACACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCT
GGATGAAATCTAGAGGCTTT
Celera SNP ID:hCV26779006
SNP位置ゲノム: 1596
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,5|-,6) 全体(A,5|C,1|-,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64584):
CAAGACACCATGTCAAAAGAAAAAAAAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTC
CCCCTCTCTCCCCTGCAACA
C
ACACACACACACACACACACACACGCACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGA
TGAAATCTAGAGGCTTTACC
Celera SNP ID:hCV26779007
SNP位置ゲノム: 1599
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,2|C,6) 全体(C,6|-,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64585):
AAATCCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACAC
ACACACACACACACACACAC
R
CACGCATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCT
TGCATGGCCCTGCATGACCT
Celera SNP ID:hCV26779008
SNP位置ゲノム: 1624
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64586):
CCAATCACCTCTGCTCACCTCCCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCCTGCAACACACACACAC
ACACACACACACACACGCAC
R
CATGCACGCACCACACACTCTGACGACCTTTAAAGGCTTCCTGTGGCTGGATGAAATCTAGAGGCTTTACCCTTCTTGCA
TGGCCCTGCATGACCTGGCC
Celera SNP ID:hCV26779009
SNP位置ゲノム: 1628
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,5) 全体(G,5|A,1)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64587):
CCTGTCTCTCTCTGTCTCCCTCTGCTCACCTTGGGGTTTCTCTGACTGCATCTTGTCCCCTTCTCTGTCGATCTCTCTCT
CGGGGGTCGGGGGGTGCTGT
Y
TCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGG
TTCTCCCCATGACACCACCT
Celera SNP ID:hCV32358690
SNP位置ゲノム: 6600
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64588):
CTCTCTCGGGGGTCGGGGGGTGCTGTCTCCCAGGGCGGGAGGTCTGTCTTCCGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTTTCT
S
TGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAACGTCTCTTCCTCCCAAGGGTGTGTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTG
GGGCTGCTGCTGGTTCTGCT
Celera SNP ID:hCV32358691
SNP位置ゲノム: 6674
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: hmCS;イントロン;繰り返し;TFBS
コンテクスト (配列番号64589):
CCCACTCCTATGCCTCCCCCTGCCATCCCCCAGGAACTCAGTTGTTCAGTGCCCACTTCCTCAGGGATTGAGACCTCTGA
TCCAGACCCCTGATCTCCCA
Y
CCCCATCCCCTATGGCTCTTCCTAGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCTT
CCTCCAGGATGGTTTCTCCT
Celera SNP ID:hCV32358692
SNP位置ゲノム: 7201
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号64590):
TGTCTGGCTGAGGATTTCAAGCCTGCCTAGGAATTCCCAGCCCAAAGCTGTTGGTCTGTCCCACCAGCTAGGTGGGGCCT
AGATCCACACACAGAGGAAG
R
GCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGACTATTTATGAAGGCAAAAAAATTAAATTATTTA
TTTATGGAGGATGGAGAGAG
Celera SNP ID:hCV32358693
SNP位置ゲノム: 7948
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64591):
CCACCAGCTAGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAG
GGAGGGGACTATTTATGAAG
K
CAAAAAAATTAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGG
CCCAAGAGATGAAGAGTGAG
Celera SNP ID:hCV32358694
SNP位置ゲノム: 8008
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: hmCS;UTR3
コンテクスト (配列番号64592):
AGGTGGGGCCTAGATCCACACACAGAGGAAGAGCAGGCACATGGAGGAGCTTGGGGGATGACTAGAGGCAGGGAGGGGAC
TATTTATGAAGGCAAAAAAA
W
TAAATTATTTATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGA
TGAAGAGTGAGAGGGCATGC
Celera SNP ID:hCV32358695
SNP位置ゲノム: 8017
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: hmCS;繰り返し;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号64593):
TCCCATTCTTCCTCTTTAATTTAAATTTCTCTCTGTGTCTCACTGTTAATTGCAATACCTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTG
TTTTGTTTTGTTTTTTGGTT
K
GTTTGTTTGAAATGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCT
CCTGGGTTCAAGCAGTTCTC
Celera SNP ID:hCV29760495
SNP位置ゲノム: 2965
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64594):
ATTTATGGAGGATGGAGAGAGGGGAATAATAGAAGAACATCCAAGGAGAAACAGAGACAGGCCCAAGAGATGAAGAGTGA
GAGGGCATGCGCACAAGGCT
S
ACCAAGAGAGAAAGAAGTAGGCATGAGGGATCACAGGGCCCCAGAAGGCAGGGAAAGGCTCTGAAAGCCAGCTGCCGACC
AGAGCCCCACACGGAGGCAT
Celera SNP ID:hCV32358696
SNP位置ゲノム: 8128
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
コンテクスト (配列番号64595):
GCCCCACACGGAGGCATCTGCACCCTCGATGAAGCCCAATAAACCTCTTTTCTCTGAAATGCTGTCTGCTTGTGTGTGTG
TGTCTGGGAGTGAGAACTTC
Y
CAGTCTATCTAAGGAATGGAGGGAGGGACAGAGGGCTCAAAGGGAGCAAGAGCTGTGGGGAGAACAAAAGGATAAGGGCT
CAGAGAGCTTCAGGGATATG
Celera SNP ID:hCV32358697
SNP位置ゲノム: 8312
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64596):
AGGGATATGTGATGGACTCACCAGGTGAGGCCGCCAGACTGCTGCAGGGGAAGCAAAGGAGAAGCTGAGAAGATGAAGGA
AAAGTCAGGGTCTGGAGGGG
Y
GGGGGTCAGGGAGCTCCTGGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATG
TGACCACAGCAATGGGTAGG
Celera SNP ID:hCV32358698
SNP位置ゲノム: 8504
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64597):
AGGAGAATGTCCAGGGCTATGGAAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGG
AGTGAAAGAGCCTCCAGGAC
Y
TCCAGGTATGGAATACAGGGGACGTTTAAGAAGATATGGCCACACACTGGGGCCCTGAGAAGTGAGAGCTTCATGAAAAA
AATCAGGGACCCCAGAGTTC
Celera SNP ID:hCV32358699
SNP位置ゲノム: 8702
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64598):
GCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTAAGCTATGATCATGCCACTGTACCCCCGTCTGGGTGACAGAACGAGACCCTGTCTCA
AAAAAATAATAATTCCAAAA
M
CAAATATGGAGACGGAAATTGAGCCCCCCTAGACTGGGAGCCCCCACTGAGTTCGGAAATTAGGCTTTACCTCCAGCCCT
GGGGTGCCAGGCAGGAGAAA
Celera SNP ID:hCV16134971
SNP位置ゲノム: 13535
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64599):
CTGGAAAGGACACCATGAGCACTGAAAGCATGATCCGGGACGTGGAGCTGGCCGAGGAGGCGCTCCCCAAGAAGACAGGG
GGGCCCCAGGGCTCCAGGCG
K
TGCTTGTTCCTCAGCCTCTTCTCCTTCCTGATCGTGGCAGGCGCCACCACGCTCTTCTGCCTGCTGCACTTTGGAGTGAT
CGGCCCCCAGAGGGAAGAGG
Celera SNP ID:hCV2451907
SNP位置ゲノム: 9774
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2) 白人(G,40) 全体(G,76|T,
2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1) 白人(G,38) 全体(G,73|T,
1)
SNP型: hmCS;サイレント変異
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,4) 全体(G,4|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) ;(G,-|T
,-)P(U1(T,2|G,38|G,-|T,-)全体(G,38|T,2)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64600):
CGCCGCGTGCCCCGCCCCGCTCACTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGCAGGTTCTCCCCATGACACCACCTGAAC
GTCTCTTCCTCCCAAGGGTG
N
GTGGCACCACCCTACACCTCCTCCTTCTGGGGCTGCTGCTGGTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGTGAGGCAGCAGGAGAAT
GGGGGCTGCTGGGGTGGCTC
Celera SNP ID:hCV2451908
SNP位置ゲノム: 6725
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29) 白人(C,7|T,31) 全体(C,1
6|T,60)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,3|T,17) 全体(C,8
|T,40)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,88|T,214) 中国人(C,24|T,36) 日本人(C,3|T,17) ア
フリカ人(C,24|T,74)全体(C,139|T,341);(C,-|T,-) ;(C,-|T,-) P(U1(C,12|T,28|C,-|T,
-) 全体(C,12|T,28)P|R90(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64601):
GGGAGATATGGCCACATGTAGCGGCTCTGAGGAATGGGTTACAGGAGACCTCTGGGGAGATGTGACCACAGCAATGGGTA
GGAGAATGTCCAGGGCTATG
R
AAGTCGAGTATGGGGACCCCCCCTTAACGAAGACAGGGCCATGTAGAGGGCCCCAGGGAGTGAAAGAGCCTCCAGGACCT
CCAGGTATGGAATACAGGGG
Celera SNP ID:hCV15894051
SNP位置ゲノム: 8623
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64602):
GTGAGACTCCATCTCTTAGAAAAAAAAAACCAGGCCGGGTGCAGTGGCACATGTCTGTAATTCCAGCACTTCGGGAGGCT
GAGGCAGGCGGATCACTTGA
R
GTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTACTTTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACA
TGCACCTATAATCCCAGCTA
Celera SNP ID:hCV30193143
SNP位置ゲノム: 379
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64603):
GAGTCTCCGGGTCAGAATGAAAGAAGAAGGCCTGCCCCAGTGGGGTCTGTGAATTCCCGGGGGTGATTTCACTCCCCGGG
GCTGTCCCAGGCTTGTCCCT
R
CTACCCCCACCCAGCCTTTCCTGAGGCCTCAAGCCTGCCACCAAGCCCCCAGCTCCTTCTCCCCGCAGGGACCCAAACAC
AGGCCTCAGGACTCAACACA
Celera SNP ID:hCV11917386
SNP位置ゲノム: 8933
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64604):
GCTCACTAAGTGTGTATGGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAACAAGCAGATATATAAATAAGATATGGAGACAGATG
TGGGGTGTGAGAAGAGAGAT
G
GGGGAAGAAACAAGTGATATGAATAAAGATGGTGAGACAGAAAGAGCGGGAAATATGACAGCTAAGGAGAGAGATGGGGG
AGATAAGGAGAGAAGAAGAT
Celera SNP ID:hCV1842620
SNP位置ゲノム: 10192
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|G,9) 全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64605):
CATTTTTTGTGTTAGACAAAAACTAGAAACAAACCAAATCCCCATCAACAGAATATATTAGAATATATTGATACAATAGA
ATATTACATCATAATTTTTT
W
AAAAAACATTACTGATACATACAACCACGTATATGAATCTCACAAACATAATGCTGACTGAAAGAAGTCAAACAGAAATG
AGTACATTCTGTGTGATTTC
Celera SNPID:hCV2215710
SNP位置ゲノム: 4665
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|T,6) 全体(A,1|T,6) ;no_pop(A,-|T,-) ;no_pop
(A,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64606):
CAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATGGGGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAG
TGGCCCAGAAGACCCCCCTC
R
GAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTATCCTTGATGCTTGTGTGTCCCCAACTTTCCAAATCCCCGCCCCC
GCGATGGAGAAGAAACCGAG
Celera SNP ID:hCV11917388
SNP位置ゲノム: 9264
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,
-|G,-)AFR1(A,-|G,-)P1(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-) 全体(G,38|A,2) CEPH(A,7|G
,85)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)全体(G,85|A,7)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64607):
AGGGTTAGTACCGGTATGGAAGCAGTGGGGGAAATTTAAAGTTTTGGTCTTGGGGGAGGATGGATGGAGGTGAAAGTAGG
GGGGTATTTTCTAGGAAGTT
Y
AAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACAAGCCTGTAGCCCATGT
TGTAGGTAAGAGCTCTGAGG
Celera SNP ID:hCV7514883
SNP位置ゲノム: 10675
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号64608):
ATTTTCTAGGAAGTTTAAGGGTCTCAGCTTTTTCTTTTCTCTCTCCTCTTCAGGATCATCTTCTCGAACCCCGAGTGACA
AGCCTGTAGCCCATGTTGTA
R
GTAAGAGCTCTGAGGATGTGTCTTGGAACTTGGAGGGCTAGGATTTGGGGATTGAAGCCCGGCTGATGGTAGGCAGAACT
TGGAGACAATGTGAGAAGGA
Celera SNP ID:hCV7514884
SNP位置ゲノム: 10760
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64609):
AGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCGACAGTGAGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
AGGAAAAGAAATTTTCTGAC
Y
TATCTCATCTGATAGTAGGTTATAAGACCCTCATTCCAGAAGAGGTTCTGCCCTATACCTGGGAGGAAGGAATGCTGTAC
AGAGAGACCAAGAAGAATAT
Celera SNP ID:hCV26779010
SNP位置ゲノム: 3775
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64610):
GCTCGAGGGCCAGGATGTGGAGAGTGAACCGACATGGCCACACTGACTCTCCTCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCAGCAAAC
CCTCAAGCTGAGGGGCAGCT
Y
CAGTGGCTGAACCGCCGGGCCAATGCCCTCCTGGCCAATGGCGTGGAGCTGAGAGATAACCAGCTGGTGGTGCCATCAGA
GGGCCTGTACCTCATCTACT
Celera SNP ID:hCV7514885
SNP位置ゲノム: 11087
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号64611):
CCCCCCAGTCCCAGTCTGTGACCATTAGATGATACTCCTTTTGTTCAATTACATTTCTGCACAGCTGTTCATTCTTCATC
AAATCTAAGCATAAAAATAG
K
TTTCCCCTGGGTCCTTGGGTCTTCATTTCTGAAGGCTCCCATGTCACCTAAAACTTTGATTAAATAAATGTATTATGCTT
TTCTCTTGTTAATCTGTCTT
Celera SNP ID:hCV26779011
SNP位置ゲノム: 3995
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|T,6) 全体(G,1|T,6)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号64548):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64569):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号64580):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127) 全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
遺伝子記号:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌 顆粒;MGC9289;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VT2P(18311937..18340661)
染色体:Chr10
OMIM番号: 177040
OMIM情報: プロテオグリカン1;PRG1
ゲノム配列 (配列番号13372):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64906):
AAAAAAAATAAAAATAAAAACTTCTTAGGACAGAGTGATTAGAAGCTGTGTAGTAGATACTTAGTAACAATGTGGGTTCC
TCGGGCAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNP ID:hCV1842400
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): (A,3|G,3) 全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|G,
39) 日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62);;ブルガリア, ルーマニア, スペイン,英
国からのロマ (ジプシー)(A,5|G,35) 全体(G,35|A,5);(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG96721 - 83000099027938
遺伝子記号:LAMB2
タンパク質名: ラミニン,β 2 (ラミニン S);LAMS
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49109499..49133553)
染色体: Chr3
OMIM番号: 150325
OMIM情報: ラミニン, β-2;LAMB2
ゲノム配列 (配列番号13373):
SNP情報
コンテクスト (配列番号64947):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:184
Celera遺伝子:hCG16110 - 63000132377548
遺伝子記号:MVD
タンパク質名: メバロネート(ジホスホ) デカルボキシラーゼ;MPD
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVT4(1421683..1444891)
染色体:Chr16
OMIM番号: 603236
OMIM情報: メバロネート ピロホスフェートデカルボキシラーゼ;MVD
ゲノム配列 (配列番号13377):
SNP情報
コンテクスト (配列番号65596):
CTGGGTGCCCTGGGGTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCGAGTGGGAGAGGCCCAGCCGCGCCGTCTCGCCTTCCTC
CCTCCCCCAGGGGACAGAAG
Y
ACATGACCGCCGTGGTGAAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCCGTCCTGCATCTCCTGTGAGTC
CCCGTCCCGCACCCCCTCTA
Celera SNP ID:hCV2038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,45|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,16) 白人(C,23|T,15) 全体(C
,43|T,31)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,4|T,6) 全体(C,4|T,6) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-);;HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
CEPH(T,46|C,46)全体(C,46|T,46) JBIC-対立遺伝子(T,137|C,1343) 全体(C,1343|T,137)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:186
Celera遺伝子:hCG1639874 - 68000102204325
遺伝子記号:GSG2
タンパク質名: ハスピン
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(11803850..11818654)
染色体:Chr17
OMIM番号: 604682
OMIM情報: インテグリン,α-E;ITGAE
ゲノム配列 (配列番号13379):
SNP情報
コンテクスト (配列番号65866):
GAGTCACACCGCTGCTGGCCTCTTGGGAGTACTCACTTGGACAGAACTGCAACGAAGCCATGCCTGAATTGAAGGGTGTG
GGTCTCGTTGGCCAAAGACC
R
TCTTTCATTGGAACTAGGAATAAGAGTGTTAGTTCATAGCACACCTGCTTTGTACATAGCAAGTGCTTCTTAAAAAGGGC
TTCGCTCTGTTGCCCAGGCA
Celera SNP ID:hCV1243283
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30) 白人(A,17|G,19) 全体(A,
19|G,49)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25) 白人(A,6|G,14) 全体(A,9
|G,39)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)CEPH(A,37|G,55)全体(G,55|A,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:193
Celera遺伝子:hCG1647900 - 30000674322195
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(680931..699169)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13386):
SNP情報
コンテクスト (配列番号66861):
CCAAGCAGACGAGGACTACAGCCACGACCTCATGCTGCTCCGCCTGACAGAGCCTGCTGATACCATCACAGACGCTGTGA
AGGTCGTGGAGTTGCCCACC
S
AGGAACCCGAAGTGGGGAGCACCTGTTTGGCTTCCGGCTGGGGCAGCATCGAACCAGAGAATTGTATGTGGGGGCAGACT
GTGTAGCCCAAGGCGGGGAT
Celera SNP ID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|G,16) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,41|G,33)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,13) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,30)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,21|G,15) 白人(C,21|G,17) 全体(C
,42|G,32)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,5|G,7) 全体(G,7|C,5) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(G,51|C,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,103|C,192)全体(G,154|C,288);(
G,-|C,-)CEPH(G,10|C,82) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|C,-) PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|C
,-)全体(G,10|C,82)HYP3(G,52|C,96) 全体(G,52|C,96)JBIC-対立遺伝子(G,325|C,1111)
全体(G,325|C,1111)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:196
Celera遺伝子:hCG1654062 - 79000076186728
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W802(29882629..29898805)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13389):
SNP情報
コンテクスト (配列番号67064):
CACCATCCAGAGTGTAGTGCATGGGACTGAATTCCATGAGGCACGAAGGGGGTGATCCCATCCTCAGGGTAGTCCATCAT
CTTCAAGGCTTAATGCCACT
Y
GCTGGGGAGACAAACCAAAGAATTCATCATTAGATCCATAAGAGTTACTATTTATTTAGTATTGACAAATCACAGACTTA
CGTTACTTTAACAGGTATTA
Celera SNP ID:hCV190754
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,28|T,8) 白人(C,24|T,16) 全体(C,
52|T,24)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,6|C,7) 全体(C,7|T,6) ;テカムセ由来の64染色体,
ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された
染色体の数を示す集団の大きさ(C,68|T,68) 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(C,34
|T,34) 全体(C,102|T,102);HYP2(C,34|T,34)全体(C,34|T,34)(C,-|T,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:204
Celera遺伝子:hCG1748235 - 11000595887846
遺伝子記号:SCYA4
タンパク質名: 小誘導性サイトカインA4 (マウスMip-1bに相同);ACT2;AT744.1;Act-2;
LAG1;MIP-1-β;MIP1B;リンパ球-活性化遺伝子1
Celera遺伝子軸:GA_x5J8B7PLWMS(1337..9280)
染色体: 17
OMIM番号: 182284
OMIM情報: 小誘導性サイトカインEA4;SCYA4
ゲノム配列 (配列番号13397):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68089):
AGCTGGGTTCTGAAGCTTCTGAGTTCTGCAGCCTCACCTCTGAGAAAACCTCTTTTCCACCAATACCATGAAGCTCTGCG
TGACTGTCCTGTCTCTCCTC
R
TGCTAGTAGCTGCCTTCTGCTCTCCAGCGCTCTCAGCACCAAGTAAGTCTACTTTTGCAGCTGCTATTTCGAGTCAAGGT
GTAGGCAGAGTCCTTTTTTC
Celera SNP ID:hCV12120554
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号:206
Celera遺伝子:hCG17507 - 146000219724352
遺伝子記号:PSMB8
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β型, 8
(大多機能プロテアーゼ7);D6S216;D6S216E;LMP7;MGC1491;RING10
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(5815707..5831882)
染色体: Chr6
OMIM番号: 177046
OMIM情報: プロテアソームサブユニット, β型, 8;PSMB8
ゲノム配列 (配列番号13399):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68251):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNP ID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,30) 全体(A,2|G,5
8)
SNP型: イントロン;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:207
Celera遺伝子:hCG1766488 - 206000044630967
遺伝子記号:USP21
タンパク質名: ユビキチン特異性プロテアーゼ21;MGC3394;USP16;USP23
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(269031..287259)
染色体: Chr1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13400):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68333):
GAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGC
TGAGGCTGCCCCTCTGGCTC
R
TGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTAT
GATAAAGGGACGGAGAGGCT
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,36) 白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,7
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号68405):
CGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGT
CAGTGTTCTCAGAGGCCAGC
S
GGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTT
CCATCTTTATCCAAGTGGCT
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,38) 白人(C,35|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|C,5) 全体(G,1|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:208
Celera遺伝子:hCG1766508 - 30000672738902
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLS(256742..275447)
染色体: Chr1
OMIM番号: 604014
OMIM情報: β-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ3;B4GALT3
ゲノム配列 (配列番号13401):
SNP情報
コンテクスト (配列番号68424):
AGCCTCTCCGTCCCTTTATCATACCTGGACAGGCAGATGGGCTCCTTGGTACTGCAGATTCACCACAGCTACAGACACTG
CAGTGATGGCACTCAGGGCA
Y
GAGCCAGAGGGGCAGCCTCAGCAGGGAGCAGCTCACTGAGCACTAGAGATCAGGCAGAGGCCTGACTCAGAAGGCATTCC
CATTACAGTTGTCAGTCCTC
Celera SNP ID:hCV25922816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,36|T,2) 全体(C,72|T,
2)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR3
コンテクスト (配列番号68503):
AGCCACTTGGATAAAGATGGAAACACTGACAGGTTCATTACACTCCAGGGGTTCCCCTACCTTCCAGCGCCCTTCTGCCT
GGAGGCTGAGCCCACAGACC
S
GCTGGCCTCTGAGAACACTGACCCCCCTACTAGTCAGGTGGGTTTCAAGGGCCTGAGGCAACATCTCTAGACCTCCACGA
AGTGACCACTGGCTCCAGCG
Celera SNP ID:hCV25652722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,7
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) SNP型:
hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:211
Celera遺伝子:hCG1776913 - 30000675510816
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W1A1(9614030..9632505)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13404):
SNP情報
コンテクスト (配列番号69010):
ACCTCCCGTGGCGACAGCACCCAATCGGCCCAGCCCAGGTCTTCCAGCGACGCGCGGACCGTGTGCAGACGGCAGCAACG
CCCGGGCCCGAGCGGACAGT
S
GTCCCCGTTGCGCGCACGCGCTCTGCGGCGCCCCCTGGCGGCTTGCGGCCGCAAGTGCAACTCCAGCTGGGGCCGTGCGG
ACGAAGATTCTGCCAGCAGT
Celera SNP ID:hCV7494810
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6) 白人(C,9|G,27) 全体(C,9|G,33
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,8) 白人(C,5|G,31) 全体(C,5|G,39
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;(G,-|C,-) CEPH(C,29|G,63) 全体(G,63|C
,29)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
コンテクスト (配列番号69015):
ACGAGGTCGGTGTTCGAATCTTCCCAGCTCTGGTTGGCCCGCAGCCTGGTTAGCAGGTCCTCGTAGCGTTTCCGCAACTC
TCGGAATCTGGAGTCTTCGG
W
GTGCAACTCTGAGGGTCCCGGGAAACTTGCGCGGCTCGCCTCGGCCAGAGACAGGGCGCCCCCATGCGGCAGCCACGAGA
GCACCAGCAACACCAGGAGC
Celera SNP ID:hCV7494817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,30|T,6) 全体(A,36|T,6
)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-) HISP1(T,-|A,-)
PAC1(T,-|A,-)CAUC1(T,-|A,-) AFR1(T,-|A,-) CEPH(T,31|A,61) P1(T,-|A,-)
全体(A,61|T,31)JBIC-対立遺伝子(T,489|A,1015)全体(A,1015|T,489)
SNP型: ミスセンス;サイレント変異
遺伝子番号:214
Celera遺伝子:hCG1779455 - 30002814632803
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VV34(49096105..49121314)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13407):
SNP情報
コンテクスト (配列番号69174):
GAGACTGGAGCAGCTATGAGTGGGTTGGTTGGTGGGCAGGCTTCCCAGGGATGACACATTTCTTCTTCCTCCTCCCTGCA
GGTGCATTGCTGGTTTCCAC
R
GGGACCCACGGCTGCCATATGGGGGCCAGTGCCGGCCCTGTCCCTGTCCTGAAGGCCCTGGGAGCCAACGGCACTTTGCT
ACTTCTTGCCACCAGGATGA
Celera SNP ID:hCV25630499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,7
7)
SNP型: hmCS;ミスセンス;サイレント変異;TFBS
遺伝子番号:227
Celera遺伝子:hCG1811755 - 116000144867407
遺伝子記号:SR-A1
タンパク質名: セリン アルギニン-リッチプレ-mRNAスプライシング 因子 SR-A1
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VSLL(1682103..1710602)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13420):
SNP情報
コンテクスト (配列番号70406):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACAC
CATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGT
GGGTGGCTGTTGGAAATGTG
Celera SNP ID:hCV7798230
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|G,7) 全体(G,7|C,2) ;プールされたゲノム|94人
の非関連性のCEPH個体からのDNA(白人). 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0
|G,0);POOLE|_CEPH(C,59|G,129) 全体(G,129|C,59)(C,-|G,-) CEPH(G,29|C,63) 全体(G,
29|C,63)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:228
Celera遺伝子:hCG1812947 - 30000675955705
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W706(66614740..67018018)
染色体: Chr4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13421):
SNP情報
コンテクスト (配列番号70901):
GCAACTCCTACTTGATGTGAAGCATATCCTGGTAATCTGCTGGGCCCTTCTCTCAGCCACAGAGTCAACGTTGATGAATC
CGATTCTGCGTGGTGAAAGC
R
GAAGCCCAGGGAAGCAGCAGGGGCAATAAATCGGCTTTGGAGGATGGGAATGTGCAGCCATACAGCTGTTCTACCTTCTG
ATCGCCATTGCTGTACTGCA
Celera SNP ID:hCV25956925
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10) 白人(A,15|G,25) 全体(A
,37|G,35)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,10) 白人(A,15|G,17) 全体(A
,35|G,27)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS;UTR5
遺伝子番号:243
Celera遺伝子:hCG1996194 - 30000672764609
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7599593..7624039)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13436):
SNP情報
コンテクスト (配列番号72556):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号72641):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症ア
ルツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コ
ントロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカ
インディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
遺伝子番号:246
Celera遺伝子:hCG2005629 - 30000675950115
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6W6(4663343..4689083)
染色体: Chr6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13439):
SNP情報
コンテクスト (配列番号72828):
CACATCTCCAAGTACTTCTGTGATCCACAGGCATCGAGTCTTACCTGTAAGGGTGCAGTGAGGGTGTCCCAGGGCGGAAG
CCTCCACTGTTTGGATGTAA
Y
TGAGAGTCCATGGCTCCCCCAGAGATCTGCAGGAGAGGAGCACGGTTGAAACAGCTTTAGTATCTGTGGTCAAGAAAAAA
GATCACCATCCCACCCATAG
Celera SNP ID:hCV7514722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,11) 白人(C,6|T,18) 全体(C,7
|T,29)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;イントロン;サイレント変異
遺伝子番号:248
Celera遺伝子:hCG2008078 - 106000122232727
遺伝子記号:MGC45922
タンパク質名: 仮想タンパク質MGC45922
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VY4T(673281..686523)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13441):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73031):
ATCCCCGCCTTGGGCTACACAGTCTGCCCCCACATACAATTCTCTGGTTCGATGCTGCCCCAGCCGGAAGCCAAACAGGT
GCTCCCCACTTCGGGTTCCT
S
GGTGGGCAACTCCACGACCTTCACAGCGTCTGTGATGGTATCAGCAGGCTCTGTCAGGCGGAGCAGCATGAGGTCGTGGC
TGTAGTCCTCGTCTGCTTGG
Celera SNP ID:hCV8705506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,16|G,20) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,33|G,41)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,13|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,30|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,21) 白人(C,17|G,21) 全体(C
,32|G,42)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,5|C,7) 全体(G,5|C,7) ;40人のアフリカ人; 32人
の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(C,51|G,96)ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカ
ムセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団
の大きさ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,103|G,192)全体(G,288|C,154);(
C,-|G,-)CEPH(C,10|G,82) PGA-アフリカ人-パネル(C,-|G,-) PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|G
,-)全体(G,82|C,10)HYP3(C,52|G,96) 全体(G,96|C,52)JBIC-対立遺伝子(C,325|G,1111)
全体(G,1111|C,325)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:251
Celera遺伝子:hCG2021905 - 84000314456046
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VYQG(35598455..35628073)
染色体: Chr3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13444):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73323):
TTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGATATGC
AAACTGGCCCCTTGCATGCA
M
ATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAAGAGG
CAGAGCCTCAGACAAGTGGT
Celera SNP ID:hCV16053900
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): Coriell細胞レポジトリから入手可能なDNAに含まれる、12人
の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,30|A,66)CEPHの
12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団Coriell細胞(CCR)レポジトリから入手可能
なDNA. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,0|A,0)全体(A,66|C,30);PGA-アフ
リカ人-パネル(C,-|A,-)PGA-EUR(EAN-パネル(C,-|A,-) JBIC-対立遺伝子(A,313|C,803)
全体(A,313|C,803)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
コンテクスト (配列番号73402):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAA
GAGGCAGAGCCTCAGACAAG
Celera SNP ID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29) 白人(G,10|T,26) 全体(G,
19|T,55)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|T,6) 全体(G,4|T,6) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,24|T,72)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,
0|G,0) 全体(G,24|T,72);(T,-|G,-)PGA-アフリカ人-パネル(T,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネ
ル(T,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:253
Celera遺伝子:hCG2024997 - 206000045906797
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2NG(212788..226151)
染色体: Chr1
OMIM番号: 605537
OMIM情報: 転写活性化因子6;ATF6
ゲノム配列 (配列番号13446):
SNP情報
コンテクスト (配列番号73455):
ACATATACACCCTTATCCCCTCCCTCATGTACCACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAA
GCCTTGAAGCAATCTGAACA
Y
AGAAACCATCTTTGATTTTCAACTCCTAATTGGGACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATA
GGTATCCTAATATGGCACAT
Celera SNP ID: hCV11629058
SNP位置ゲノム: 4237
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,4|C,7) 全体(C,7|T,4) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73456):
TCTGGTGGAGTTGACTGAGTGGGTGAAACCTGAGATCAAGCTGCTGAGAGAGAAATGCAACACAGTGCACATGTAGGTGC
ACCCGCTTATCCTGAAGGTG
S
AGGACGGCAACAACTTCAGGGTGTCTATCCAGGAAGACACTGTGGACCAGCTGTGGACCGTGGATAGCACAGCGGCCTCC
TCTCTATGCGGCTTCTCCAC
Celera SNP ID:hCV11629059
SNP位置ゲノム: 6524
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,4|C,5) 全体(G,4|C,5) ;no_pop(C,-|G,-) SNP型:
イントロン;UTR3
コンテクスト (配列番号73457):
TTCGGATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTA
AGAAAAGTAAGCAAAGAGTA
R
TGTATTTTAATTATTCTAAACAAATGGACATCTACTTCCCTTAGAATGAAAAGAGGAATCTGTGGAAAATGACTTCCTTC
CATAATCTTCTATCATCTCA
Celera SNP ID:hCV29953697
SNP位置ゲノム: 7495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73458):
ATAAATGGCTGCATGAATCATTGAAAGAAACTTCCCTGCTTTTTTAAAAGAGCAACTAGAAGTATTTACTTTTTGAAAAT
AGAGTAACCATTTGTTAAAC
Y
GTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAATAATTACATAGTAATCTTTTATAGCCAAAGTTA
TGAAGAAGATCAGGATTTGG
Celera SNP ID:hCV27951685
SNP位置ゲノム: 3457
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73459):
GTGTTTATCACAAGAACAATCCTTAATAAACTTCCTGTAAGCACACTCTCAGAGTCAGCTTGCTGGGGAACCCAAGCTAT
AACAACATGTTTATCTTGTT
S
ACACTTTCTTCTGAGTTCTAAATCATGGGAAGTTACAGTTATCCAAAATCTTACTAATTGGAAGATCATTTCATCAGACG
TGTATTGAGCACCTGCTTCA
Celera SNP ID:hCV29628582
SNP位置ゲノム: 4664
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73460):
TACTGATCTTTGAGAAAAAATAAAGGACCCAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAA
AACTATACTGCTAACACATA
K
AAATAACTGCTCACCTTGAACTGAAATTATCCATGGGAAGCCAAATACATCCGTCTATCTATCCATCAATCGATAGATAG
ATGTATTTGTCTCATTCTGT
Celera SNP ID:hCV28016730
SNP位置ゲノム: 11210
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73461):
TTATTGTAGAGAAAAGTGACTTGTAAATCCAAAATTTCATACTGGGATAGGAACTATAAAAGAGACATCCTGCAGAATAC
TGAGATTATAAATAAAACTA
S
TATGTTTGAAGCATTTAGTGTCCTAGCTGTTTTATAGAAGTCATTTCATTTAATCCTTTCAACAGCTTTATGAGGTAGAT
ATCATTACACTATTTTACTT
Celera SNP ID:hCV31086922
SNP位置ゲノム: 1080
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73462):
TCATCACCACTGCTTTAAATGAGGCATACTTCCTCATTTGGATTATGGCAGCAGTCTCTCTTCCTTTAGTCTCTCCTTCA
AATCCACCTCCATCCTTCAT
R
TCATCCATCATGTATTTTTCCCTGCCTAAATTCCTTGGTTGGCTTCTATTAAATCCAAGTTCCTTAAGCATGGCAAACAG
GGGCCAGCTTCCACGAGCTG
Celera SNP ID:hCV31086923
SNP位置ゲノム: 3935
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73463):
TTAGTGAAGTGTAGTAATCCCAGTTACTCAAATTTAAAATGTTTCACTAGTAAACTGAATTTAACGAATTCTCTTTCATA
GAGAATGTTGTGTTATTTTT
M
CTTATTGGTGAAAACCTAGCTGGTGCAGATGAACAGGAATCGAACCTATTATCAGTAAAATTAGATTCCTTTTACAATTT
GGCCATTTATTTTAGCTTTA
Celera SNP ID:hCV25552
SNP位置ゲノム: 11747
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|C,7) 全体(A,3|C,7) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73464):
ACCCATATATAATTCTCTTTACCGCATCCTTTATCACACTCCTACAAGCCTTGAAGCAATCTGAACACAGAAACCATCTT
TGATTTTCAACTCCTAATTG
R
GACTGAACATACTTGTCTTGAACACAGATTGCTGCCTTGTTAGTATAGGTATCCTAATATGGCACATGTGTATAGTTGAA
GCTATAATGCATTCCCCAAG
Celera SNP ID:hCV30566346
SNP位置ゲノム: 4270
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号73465):
TGTTTAGGTCATTGTATGCCTCCAGTTTAACAGATTGAAATAAAACTTGGTTATAAAATTTTGTGATGGCCTGAGTGTGC
TTATCTGAGCTTTAATTTTC
R
GATGTGGACAATTCAGATGATAATTTCCTACTTCAGGTGGACTCATACACTTGATATTTTTCAACTCTGATGGGTAAGAA
AAGTAAGCAAAGAGTAATGT
Celera SNP ID:hCV16206410
SNP位置ゲノム: 7398
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,6) 全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-) ;no_pop
(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73466):
TGGCTCTGGAATACTTTATAAAGTCCCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTT
GGAAAAACTTTTATAATAAT
R
AACTTAGGAACTGGTGTTACAATATGGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGT
TTTTGTTCCTTTTAAGATGG
Celera SNP ID:hCV515827
SNP位置ゲノム: 9275
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,5) 全体(G,1|A,5) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73467):
GGTCTTGGAGCTGAATAGCCGAGTTCAGGAGCTCCGGCTGCAAGACCTGTCCAGAATCCATTCGGTGCCAACCTCGGAGC
CCCTGGCCACCCCAGGCAAC
R
AGGGAGATGGGCCCAACCAAAATCTGCCAGTTCTGCTGACTCAGTTCTCCATCAAGGTCCCAGCACTGCTTGGCAGCGAG
GGACAGCTTCTGCGGAGCAA
Celera SNP ID:hCV31086926
SNP位置ゲノム: 6317
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス
コンテクスト (配列番号73468):
CATCTCAGGATCTTCATTTCTTTTTACACAATTTAGAATTCCTTCTGTATATCCGTTTGTCTCTTTAAGTCTCTGCTAAA
TCCATCAAGCTGTGTATCCT
R
TAATACTTTTTCCCCCAGTTGATTTTCATTGCCCTTTCTTTTTGTCTCTTAGATATTTCTTAAAGTCCCTCATTAGCATT
TCCCTCTCAGGTTATACAGG
Celera SNP ID:hCV16206411
SNP位置ゲノム: 7689
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73469):
TGTCATCCAGGCTGGAGTGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTC
TCCTGCCTCAGCCTTCCTTA
R
TACCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGC
CAGGCTGGTCTCGAACTCCT
Celera SNP ID:hCV31086927
SNP位置ゲノム: 7932
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73470):
CGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCT
CCTGCCTCAGCCTCCCAAGT
W
GCTGGGATTACAGGCATGTGACACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAG
GCTGGTCTCAAACTCCTGAC
Celera SNP ID:hCV31086928
SNP位置ゲノム: 8463
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73471):
CTTATTTTGGAATTAAGTAATTTTAGTTTTAAATTCTAAAACTAAAACATGAAGACCACTAAAATTTGATTGGAAGTTGA
AATTAGTAGATCTAATTTTT
R
TGATTGAGTGAAATGTCTTAAACCACATAAATGATGGAGAAGAGTCTTAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTT
TGGGCTTAGTTTTAAAAAAT
Celera SNP ID:hCV31086929
SNP位置ゲノム: 9530
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73472):
TTTTTGAAAATAGAGTAACCATTTGTTAAACCGTATATACCATTGAAGATGTTTTGGGTATAAAAGGGAATTTCCATAAT
AATTACATAGTAATCTTTTA
K
AGCCAAAGTTATGAAGAAGATCAGGATTTGGGAAAATTGTGGTCAATATTTGATTTTCCTTTTCTGTTTGATAGCCTTAT
CTAAATTCCCCTAGCTTGAA
Celera SNP ID:hCV29085376
SNP位置ゲノム: 3526
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;TFBS
コンテクスト (配列番号73473):
CTGACCTCAACTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGC
ATTTTATGATGCTCACTACC
R
AGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGTAA
AGGGGATAATTGTTATCACC
Celera SNP ID:hCV30259776
SNP位置ゲノム: 2573
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73474):
TCATTTGCAGGTAAGATAAATTACTGCACTGTGAGTCTATTCTAACCTATGTAGATTAGAAAAATCATACACTGGTTTAG
CGGAAACTTTATTTTCTTTC
Y
TTCTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACT
GCAGCCTCCACCTCCCAGGT
Celera SNP ID:hCV30259777
SNP位置ゲノム: 8330
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73475):
CCTACCAGGTTTAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTAAGCCGGGCTAAT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
ATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACCGGGAACTCTTGACCTCGTGAGCCACCCGCCTTGGCC
TCCCAAAGTGCTGGGATTAC
Celera SNP ID:hCV30259778
SNP位置ゲノム: 9890
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73476):
TTTTAAAAAACAACTGCTGATTGCTGACGTCTATGAGGGAAGAAAAATTAGGGGCTGTTATTTTCCTATCAACCATCACT
CTCATTAACAAGAACAGGAA
W
CATTACGAATAAATAAAACTCTTACATCATACCAGAAAAAAGAACAGCTGAATCCCCTAAAGGATTTCATATTCTATCAT
CAGACAACGAAAGAAAATAA
Celera SNP ID:hCV27865203
SNP位置ゲノム: 3250
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73477):
CCCTAAATCAGTTCATACCATTTGACAGGCTTTAATTGCACACAAGTGTATAATGGACAATGTAAGGGAAGAACAAATGT
TGCTTAATTTTTCAACTAAT
K
TTAATCATCTAAGACTTAACATATCTGTTCCTCACATAATATAATCATCTTTTGCTTGTTTCTTTTACTCAAACTGTCAA
GCTTTATGACAGATTGAAAT
Celera SNP ID:hCV11629061
SNP位置ゲノム: 8962
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|G,8) 全体(G,8|T,1) ;no_pop(G,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73478):
CCTACTTCTGCAAAAATTAATCTCTTTGTGATTTTCCCCTTTCTTGCAAATGGTTGGAAAAACTTTTATAATAATAAACT
TAGGAACTGGTGTTACAATA
Y
GGTATCCAATGTGAATCATTTGCCTGTTATTAGTACTTGTTACTTGAAGCCACGTTTTTGTTCCTTTTAAGATGGCAGCT
GAATTGAGCAGGTGTTTTTT
Celera SNP ID:hCV11629064
SNP位置ゲノム: 9300
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,5) 全体(C,1|T,5) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
hmCS;イントロン
コンテクスト (配列番号73479):
CTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTG
GCGGGTCATTCTTTAAAGAC
Y
CTAAAATGTGGCTTTGTGTTCTTTTGCTACGTCGTTGAGGGGAAGCCATTGTCTTCTCAACAGTAAGCTATATGGTTGGT
ATTTTTAAAGTTCAGCATTT
Celera SNP ID:hCV320061
SNP位置ゲノム: 8122
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,3|C,4) 全体(C,4|T,3) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73480):
ACTTCCTCTGTCAGCACTTAAACATTTCTGGAAAATGCTGTAGTGCATTGACATCAGGCATTTTTAAAAAATTACTGATC
TTTGAGAAAAAATAAAGGAC
M
CAGTGAGTTACAGAAATAGATGCTGGACCATCCCTGTTCTCTGCATTAGAAAACTATACTGCTAACACATAGAAATAACT
GCTCACCTTGAACTGAAATT
Celera SNP ID:hCV11626121
SNP位置ゲノム: 11138
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|C,6) 全体(A,2|C,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73481):
AACTAGATCCGGCTGGTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGC
TTTGGTAGGGCTGGGGATGC
M
GGTCAGCCTGCTGAAGGCGTCTAGAGGACTTGGGCGGGGGCGTGACTTCCTGCTGCACCACTTCCTTTCCAGCCACGTGG
GCTTCTGGGACCCTATGACA
Celera SNP ID:hCV408552
SNP位置ゲノム: 5889
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|A,4) 全体(A,4|C,1) ;no_pop(A,-|C,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73482):
TAAAGTTCTTAAACTTCAAACTTCTTAAACGTTTGGGCTTAGTTTTAAAAAATTACTGAATCGTTTATAAATTTTTCTTT
GGTTATTAGAGGCAACATTT
R
TTTTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTA
GTGGCGTGATCTTGGCTCAC
Celera SNP ID:hCV31086930
SNP位置ゲノム: 9678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73483):
CCTTGCTCTGGAGACCCCATTTGGTGAGGTTCTTTTCAAAAGAGATTGTATATTTTTGACCCAGGGATTGTCGATTTGTT
GAGCTCCCATGTAAGTATGC
Y
GCCTTGCCATTGACAGGTCTTCACAATGCTTTCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCC
AGCCAGGCCGCCAGGTAGGT
Celera SNP ID:hCV29773346
SNP位置ゲノム: 5671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73484):
TCTTTTTAAATTTGCTTTTGACTGTTTGTTGCTGGCGAAAATTATTTAAAGTAATTAGGAACTCATCGTAAATATTTTGT
ACACTACTCTAAAAATCTAA
Y
TCCAACTAGTGAATTTAGCATTTATAAATGGAGGTGTCTATAGAGGAATAAAATCTTTGGTTAACCACTACTTTACTTTT
AGCAGTAAAGTCTGCAGCTC
Celera SNP ID:hCV235862
SNP位置ゲノム: 127
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,1|T,9) 全体(C,1|T,9) ;no_pop(C,-|T,-) SNP型:
イントロン
コンテクスト (配列番号73485):
AACCACAATGCAGTTGTCAAATTCAGGTAATTTGACCTTGATCTTTAATCTACAGTCCAGATTCAGATTTTGTTAATTGT
CCCCAAAAAGATGAGTTTAG
R
AAGAGTCATATAACTTAACATTTGTAATGTAAATTAAAGATCTCGGAAGTTTGCTAACCTGATTTAAATACCACAGTGAA
ATGAACCACTTCTGATTTTC
Celera SNP ID:hCV30241666
SNP位置ゲノム: 5402
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73486):
CTAAGCCGGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATCTCAGCCAGGCTGACC
GGGAACTCTTGACCTCGTGA
R
CCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGTGCCTGTCCTATTTTGTAGTCTTTATGAGG
TTTACATATTTATATAGAAT
Celera SNP ID:hCV31086931
SNP位置ゲノム: 9955
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73487):
AGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGCTTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGATGAAACTCCA
TCTCTACTAAAATACAAAAA
R
TTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGCGGGGGTGGGTGGATCACTTGAGCCTG
GGGAAACAGCGATTTCAGTG
Celera SNP ID:hCV31086932
SNP位置ゲノム: 12449
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73488):
GCCTGAAAGGGTCATTTCCCAAAAGAAGTTTATCTTTTAGAGCTGGACTGGTCAGTACAGTAGTCACTAGTCTTGAAATG
TAGCTAGTCCTAACTGAGAT
R
TGCTGTAAGTGTAAAATACACACTAGATTTTGAAGACTTAGGGTGAAGAAAAAGTAAAATATTTTAATAACGCTTATGTT
GCTTACGTGTTGAGTGATAA
Celera SNP ID:hCV31086933
SNP位置ゲノム: 12864
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73489):
CAAGTGTTCATAAGCGGTAAATAAAGCCCTTGGGCTAGGTAATGTAAGATCCATTGCAACCTGGAGATGAAGAACTTTGT
AAAGGGGATAATTGTTATCA
Y
CCATCAGAGCATCAGAGTTTTAAGATGATCTAGATTTAGTCCCACTAATTATATTTCTCCTAACTTTTATAGACAGAGAA
ATCAGTGAAAAATATGTATT
Celera SNP ID:hCV27521453
SNP位置ゲノム: 2672
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|T,-) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73490):
TCTTAAACGACATTCTTTGGAACTGTCTTTCATAGTCAGGCGACCCGCCAGCCAGGCCGCCAGGTAGGTGGAAGGGCGGC
TTCGGGAACTAGATCCGGCT
S
GTTCTCTGCTAACATGTGGTCCTCGATGCTCTAGCGGATTGGCCCCAAACCTCAGCACACAGAGCTTTGGTAGGGCTGGG
GATGCAGGTCAGCCTGCTGA
Celera SNP ID:hCV30097926
SNP位置ゲノム: 5803
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|G,-)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号73491):
TGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAATCTGTTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTGGCTGGAATTACAGGCATATGCCACCA
CACCTGGCTAATTTTTGTGC
T
TTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACTGATCCGCCTGC
CTTGGCCTCCTAAAGTGCTG
Celera SNP ID:hCV26368385
SNP位置ゲノム: 2415
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,1|T,7) 全体(T,7|-,1)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73492):
ATTTTTGTGCTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAACT
GATCCGCCTGCCTTGGCCTC
V
TAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCACTCGGCCTGAAGCATTTTATGATGCTCACTACCAAGTGTTCATAAG
CGGTAAATAAAGCCCTTGGG
Celera SNP ID:hCV26368386
SNP位置ゲノム: 2505
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|C,9) 全体(A,1|C,9) ;no_pop(C,-|A,-) ;no_pop
(A,-|C,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
コンテクスト (配列番号73493):
TCATATGGAAAACCAAATTTCTTAGCCATGTTACTGAATGTCAGTCATTTCCCTTACTTGATCTGCATCACCAACATTAA
GTGCCATGTATCAGATTTCT
R
TATATGTTCCATTATAATCTCATGGGACCACCATAGTACATGCGGTCCATTGTTGACAGACACATCATTATGTGGTGCGT
AAGTGTACTTATAGTTTTAC
Celera SNP ID:hCV15991375
SNP位置ゲノム: 1801
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;繰り返し
遺伝子番号:260
Celera遺伝子:hCG2033711 - 67000129466307
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1550546..1562951)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13453):
SNP情報
コンテクスト (配列番号74160):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCAC
CTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCA
CGTTGCTGAGATTGAAGGCT
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5
遺伝子番号:261
Celera遺伝子:hCG2033712 - 67000129466311
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1552387..1565044)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13454):
SNP情報
コンテクスト (配列番号74225):
CCATTCTTTGCAAACTGAGGGTCCCCACTCTCCTGAGCCATTGGCCACTTGCCCACACCACTACCCAAGACCAGTCCCAC
CTCCGGACACGTCGACTCAC
Y
GTACACGGTGATGTTAGAGGAGCCTGTTATCTGGGAGCCATTGCAGTACACTGAGCAGAGGATCCGACTGTTGCCAGTCA
CGTTGCTGAGATTGAAGGCT
Celera SNP ID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,6|T,26) 白人(C,10|T,30) 全体(C,
16|T,56)
SNP型: ミスセンス;UTR5
遺伝子番号:274
Celera遺伝子:hCG22139 - 30000662085777
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(7622738..7639701)
染色体:Chr19
OMIM番号: 107710
OMIM情報: アポリポタンパク質C-I;APOC1
ゲノム配列 (配列番号13467):
SNP情報
コンテクスト (配列番号75683):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人,. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインディアン,
メキシコ. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86)ミシガン州ジャクソン
出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) 全
体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,1581) M|ECO|
E-1(C,6|T,42)M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:276
Celera遺伝子:hCG22324 - 67000129208278
遺伝子記号:MGC4093
タンパク質名: 仮想タンパク質MGC4093
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VTL1(4061254..4082696)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13469):
SNP情報
コンテクスト (配列番号75833):
TCGCAGGGTGTTGAGTGACAGGAGGCTGCTTAGCCACATGGGAGGTGCTCAGTAAAGGAGAGCAATTCTTACAGGTGTCT
GCCTCCTGACCCTTCCATCC
Y
TCAGGTGTCCTGTTGCCCCCTCCTCCCACTGACACCCTCCGGAGGCCCCCATGTTGACAGACCCTCTTCTCCTACCTTGT
TTCCCAGCCTGACTCTCCTT
Celera SNP ID:hCV8708473
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,1|C,12) 全体(C,12|T,1) ;コントロール, white(C
,259|T,494) UK コーカソイド(C,105|T,300)アイルランド人およびフランス人(C,427|T,8
30) AD症例,白人,後期発症(C,309|T,546)全体(C,1100|T,2170);TSC_42_A(T,34|C,38)TSC
_42_C(T,21|C,59)TSC_42_AA(T,23|C,61) 全体(C,158|T,78)
|-0(T,-|C,-)E-0(T,-|C,-) E-1(T,-|C,-) CEPH(T,28|C,64) 全体(C,64|T,28)
HISP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-) CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-)
アメリカ系白人(T,572|C,1267)全体(C,1267|T,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号75840):
CAGGGGCGGGGCCTCCCCACCACACCAGCCCTGTTCGCGCTCTCGGCAGTGCCGGGGGGCGCCGCCTCCCCCATGCCGCC
CTCCGGGCTGCGGCTGCTGC
Y
GCTGCTGCTACCGCTGCTGTGGCTACTGGTGCTGACGCCTGGCCGGCCGGCCGCGGGACTATCCACCTGCAAGACTATCG
ACATGGAGCTGGTGAAGCGG
Celera SNP ID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,5|T,23) 白人(C,17|T,23) 全体(C,
22|T,46)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,21) 白人(C,16|T,16) 全体(C
,31|T,37)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(T,100|C,163) UK コーカソイド(T,121|C,284) アイル
ランド人およびフランス人(T,528|C,729)全体(C,1176|T,749) ;(T,-|C,-) ;(T,-|C,-) HI
SP1(T,-|C,-)PAC1(T,-|C,-)CAUC1(T,-|C,-) AFR1(T,-|C,-) P1(T,-|C,-) |-0(T,-|C,-)
E-0(T,-|C,-)E-1(T,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;繰り返し
遺伝子番号:279
Celera遺伝子: hCG24315- 30000675548795
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6414349..6464878)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13472):
SNP情報
コンテクスト (配列番号76122):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTC
CCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCT
CTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
Celera SNP ID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(G,20|T,58) 全体(G,20|T,58)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|T,-) ;CEPH(G,17|T,75) 全体(G,17|T,75)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:281
Celera遺伝子:hCG24322 - 335001807652687
遺伝子記号:VWF
タンパク質名:von Willebrand因子;F8VWF;VWD
Celera遺伝子軸:GA_x54KRE8WTEC(2012782..2200568)
染色体: 12
OMIM番号: 193400
OMIM情報: VONWILLEBRAND病
ゲノム配列 (配列番号13474):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78112):
CCAGGACAGCATCCACGTCACGGTGCTGCAGTACTCCTACATGGTGACCGTGGAGTACCCCTTCAGCGAGGCACAGTCCA
AAGGGGACATCCTGCAGCGG
K
TGCGAGAGATCCGCTACCAGGGCGGCAACAGGACCAACACTGGGCTGGCCCTGCGGTACCTCTCTGACCACAGCTTCTTG
GTCAGCCAGGGTGACCGGGA
Celera SNP ID:hCV7481138
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号78175):
CCCTTTGATGTTCCTTTTCAGGCCCAGTGTGCCCTGCTGGTATGGAGTATAGGCAGTGTGTGTCCCCTTGCGCCAGGACC
TGCCAGAGCCTGCACATCAA
W
GAAATGTGTCAGGAGCGATGCGTGGATGGCTGCAGCTGCCCTGGTAATGAACTTCCCACTTTATTTACAGATCAGAGACC
TTGCCAGCACCCTTGGCTTT
Celera SNP ID:hCV8921137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号:284
Celera遺伝子:hCG25955 - 30000662143765
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W234(6390223..6418776)
染色体:Chr12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13477):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78601):
CAGGAAGGGGCCACCACCAGAGGGGCCATTTTGCGGTGGAAATGTCCTTTTCCAACTACCCATGACTCAGCTTCTCCCGG
CTTGGCACCATGCCACAGCC
M
CCACACCTCTGCGGGGAGGGGACACAAGAGGACCTCCATAAACCCACTTCTTTGATTTACCAGAGAATAATCTAGGAAAA
GCATCACCCGGAGGAGAAAT
Celera SNP ID:hCV8921288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): NA(A,58|C,20) 全体(A,58|C,20)
SNP型: イントロン
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-) ;CEPH(C,17|A,75) 全体(A,75|C,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:286
Celera遺伝子:hCG28160 - 30000662163990
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W6FK(5430798..5485744)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604494
OMIM情報: インターロイキン18 レセプター 1;IL18R1
ゲノム配列 (配列番号13479):
SNP情報
コンテクスト (配列番号78900):
TGTGCCCTCATCCAGAACGACGCCAAGGTGATACTTATTGAGATGGAGGCTCTGAGCGAGCTGGACATGCTGCAGGCTGA
GGCGCTTCAGGACTCCCTCC
R
GCATCTTATGAAAGTACAGGGGACCATCAAGTGGAGGGAGGACCACATTGCCAATAAAAGGTCCCTGAATTCTAAATTCT
GGAAGCACGTGAGGTACCAA
Celera SNP ID:hCV25607108
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,16) 白人(A,14|G,6) 全体(A,2
0|G,22)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:287
Celera遺伝子:hCG28255 - 11000596131988
遺伝子記号:ASAH1
タンパク質名:N-アシルスフィンゴシン アミドヒドラーゼ (酸 セラミナーゼ) 1;AC;A
SAH;FLJ21558;N-アシルスフィンゴシンアミドヒドラーゼ;PHP32
Celera遺伝子軸:GA_x5L2HTU51L1(5362800..5403444)
染色体: 8
OMIM番号: 228000
OMIM情報: 線維 脂肪顆粒化
ゲノム配列 (配列番号13480):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79032):
CTGACTGAGTAAAGAAGGAACAGCCATTCTGTTTAGCACGAGAAGGGGATGTTTGGTGTTTTGTGCGTTGCAGGTGCCCT
TGTTTTTGTCTGTTCTTAGA
S
AAAATCTTCAAGTGGCATTGCTTTGTCTTGGTGTGTCATGTCTCAGAATAATCTTATCCGACGTAGGTATCTGTGGGATT
GTTGATGTCCAGGAGGAAAA
Celera SNP ID:hCV2442164
SNP位置ゲノム: 8464
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|C,1) 全体(G,3|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号79033):
AAAGACCACCAGGAACACACCATAAGCTGAACAAATTGGGTTTAGTGTTCTTTGAGGCAAAGGAGACCACACACCATGAG
CGACGGACGGTAGGTTATAG
R
AAAAAACCCATTACAGAATTTGAACTTCGGTTGCATGATTTGGGGTAAGACTGAGGAACCGGGCTTTGCTGTAGATAGAA
TGCTGTTAGAAGGTGGGGCA
Celera SNP ID:hCV2442165
SNP位置ゲノム: 8260
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,6) 全体(G,3|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79034):
ACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCGCCAAAGGCGAT
CGCGACTCTCCTTCTGCAGG
K
AGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCTCCCAGTCCCGC
CTCCTCCGAGCGTTCCCCCT
Celera SNP ID:hCV2442168
SNP位置ゲノム: 6678
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,1) ヒスパニック(T,3) アフリカ人(T,3) 全体(G
,1|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79035):
TGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAGCACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGG
GCTTGCTATGTAAATTCTGT
R
TATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTTGGTAAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTAC
TGCCTATTAAAGTTGATTTC
Celera SNP ID:hCV25610529
SNP位置ゲノム: 26596
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,38) 全体(A,1|G,7
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79036):
CGGCCCCACCTACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGAGGGGGATGGATCACGCCACGCG
CCAAAGGCGATCGCGACTCT
Y
CTTCTGCAGGTAGCCTGGAAGGCTCTCTCTCTTTCTCTACGCCACCCTTTTCGTGGCACTGAAAAGCCCCGTCCTCTCCT
CCCAGTCCCGCCTCCTCCGA
Celera SNP ID:hCV2442169
SNP位置ゲノム: 6667
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|C,3) ヒスパニック(C,3) アフリカ人(C,3)
全体(C,9|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79037):
GTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACT
TTGCGAGGCCGAGGCGGGCG
R
ATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATACAAAAAA
AAAAAAAAAAGTAGCCAGGT
Celera SNP ID:hCV11706888
SNP位置ゲノム: 27385
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79038):
CCCTTGCCTCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTG
TTCCCTTTTTCATAATTACT
S
TACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTC
AAAGACTTGTGGAAAATAGG
Celera SNP ID:hCV2209200
SNP位置ゲノム: 34096
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79039):
GTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTA
AAACAGTCATCTAGAATTCA
Y
TGAGTTTTGTTTCACTTTGACATTTGGGGATCTGGTGGGCAGTCGAACCATGGTGAACTCCACCTCCGTGGAATAAATGG
AGATTCAGCGTGGGTGTTGA
Celera SNP ID:hCV2209201
SNP位置ゲノム: 33653
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79040):
TCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTT
TTTTTTTTCCCCCTATCAGT
W
GATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAATTCACTGAGTTTTGTTTCACTTTGA
CATTTGGGGATCTGGTGGGC
Celera SNP ID:hCV2209202
SNP位置ゲノム: 33593
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79041):
CCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCGGCAGGTTCTCTTTGAGTCAATAGCTTGTCTTCGTCC
ATCTGTTGACAAATGACAGA
Y
CTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGATAACTTCTTTAGGGGAAGTAAAACAGTCATCTAGAAT
TCACTGAGTTTTGTTTCACT
Celera SNP ID:hCV2209203
SNP位置ゲノム: 33569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79042):
CGGCCTCTGAGACATGAAGACACCATCTCCATGTGACCGAACACTGCAGCTGTCTGACCTTCCAAAGACTAAGACTCGCG
GCAGGTTCTCTTTGAGTCAA
W
AGCTTGTCTTCGTCCATCTGTTGACAAATGACAGATCTTTTTTTTTTCCCCCTATCAGTTGATTTTTCTTATTTACAGAT
AACTTCTTTAGGGGAAGTAA
Celera SNP ID:hCV2209204
SNP位置ゲノム: 33533
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79043):
TCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATCT
CGTGACTTGTGTTTGGGTGT
K
TGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACGG
TTTTTACTCCATAGGACACC
Celera SNP ID:hCV2209205
SNP位置ゲノム: 32832
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79044):
CTCACAGGAAGCCTGCCTTCAGTTCACGGGCCCTGCCATACTTGCGTTTTGCCTATACCATCTTTGAGCAAGTCACAATC
TCGTGACTTGTGTTTGGGTG
K
GTGCCTTGTGATCTGGGTGCCTGCAGTTTCCCCCACTGTATTGGAAATGCTTTAAGGATAGGGATAGCCAAAGCTCCACG
GTTTTTACTCCATAGGACAC
Celera SNP ID:hCV2209206
SNP位置ゲノム: 32831
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79045):
TTCCCTACACTGTAGTTTTAAAAAAATGCAAAAAGTTTCCTATCATCCCACCACTCGCTAACAATCATTCCCTGAACGTT
CTGAATATGCCCCCCTAATT
W
TCCCATTTGTTCCTTCTTTTCTTGGTCCTTCTCCACAGCTCTCCCTAAAGTAAACATGCCGCCTTTACCCTGCCAGGACA
AATCCCTCCGGCCTTTAGCA
Celera SNP ID:hCV2209207
SNP位置ゲノム: 32613
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79046):
TATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGG
TGTGTTCAGCTTAGGACTGA
K
TTTTTATTAAAAAATGTTTTTGTGTGGCTAAAACTGTATTTTGGAATACAAGAAAGAAATTGATCACTGAGGCTTGATAG
GTCAGAATATTGTTTATAGC
Celera SNP ID:hCV2209208
SNP位置ゲノム: 32228
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,12|T,22) 白人(G,31|T,5) 全体(G,
43|T,27)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79047):
TGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTG
ATTTTTTTGTTTCGTTTTCT
W
AACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACA
GGCAAGAATTTAAAAAGGGG
Celera SNP ID:hCV2209209
SNP位置ゲノム: 31757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79048):
TGAAATATTAGAGCCAAATTATAACACCTAGCACTTTTACAAATTGAATTGAAACTGAAAATCCACTTAATGGTTTAGGA
TTTTAGAAGTTTTCTTGGAA
R
GAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACT
TTTGAAATTGCTTATTCCGT
Celera SNP ID:hCV25610530
SNP位置ゲノム: 15231
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,1) 白人(A,30|G,4) 全体(A,6
1|G,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79049):
TGCTGCATCGGGCTGGGAGAGAAAGCTCGCGGGTCCCACCGGGCCTCCTACCCAAGTCTCAGCGCGCTTTTCACCGAGGC
CTCAATTCTGGGATTTGGCA
R
CTTTGCTGTGAAAGCCCAAGTGGGTAACCAACAGCTTGGAGGACCCGAGTGGATTCGATTCTCTCTCACTCCTCGGCCAC
TCAACTGCTCCTTGTCCCTG
Celera SNP ID:hCV2442170
SNP位置ゲノム: 6268
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5
コンテクスト (配列番号79050):
AAGAAAAGACTTATTTTAAGAGGCATTGAAACGTATAAAAGAGCAATATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTA
CTTTTGAAATTGCTTATTCC
R
TTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATC
CTCCTTCAGGACCAACGTGA
Celera SNP ID:hCV25610531
SNP位置ゲノム: 15330
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,34) 白人(A,6|G,30) 全体(A,8
|G,64)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79051):
GCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTTTATGCATCAGCTTCTCATA
CTAGTTAACAGCGTATGTCA
R
CATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGC
CTAGGAATTTATTGCACTTC
Celera SNP ID:hCV15958292
SNP位置ゲノム: 10749
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79052):
AATCCAACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCAT
TTGTGCAAGACCGTTTGTCC
M
CTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCCTGACACTCAATAAACAGTCATTGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCA
CGCTGATTGGGTGTGTACAT
Celera SNP ID:hCV8947800
SNP位置ゲノム: 34431
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3
コンテクスト (配列番号79053):
AAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTT
AAATTCTCATAAGTAGCATT
S
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGT
TACTGTATTTTTCAGAAATC
Celera SNP ID:hCV8947801
SNP位置ゲノム: 34234
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79054):
AGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTT
GGAAACATCCCTTCTTCCTT
R
ATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAA
ACTGTTGCCATTAAAGATTC
Celera SNP ID:hCV11706890
SNP位置ゲノム: 31553
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79055):
GAAAAAAAATGACCCACACACAAAAGAACAGTCATACAGTAAAATCTTCATTTAAATGGTAGTACAGACCAGGCACAGTG
GCTTATGCCTGTAATCCTCA
Y
GCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGAGCAACATGGCGAAACCCCGTCT
CTATAAAAAATACAAAAATT
Celera SNP ID:hCV8947808
SNP位置ゲノム: 29926
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79056):
TGATATACTTTGAGTTTTAAGGCATGTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTA
GATGGTATGTGGTACAAACA
R
ATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCAGAACGCCTGCAAAGATGTGTCTGAACCGCACCAGCCAA
GAGGTACCTTTGCAGGGTCA
Celera SNP ID:hCV11706891
SNP位置ゲノム: 31520
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79057):
TCAGGCGTTCATTCTCTGCCCTTCAGTTTCCTGTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACT
AGAATCAAAAATGCTTTGAA
Y
TTTTTAAAAAGCCTTTTATGGTTTTGATTTATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAA
GTACAGTGAGCGACAGGGCC
Celera SNP ID:hCV8947809
SNP位置ゲノム: 29052
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79058):
TACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAAACTTAATTTTCTTTGCTTTTCAGTGGACAGA
GGACTGCAGAAAATCAACCT
R
TCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCTTTGACCTTTGTGAAGTTTTTTCTGTATGTAA
TAATTGCTCATAAACGAACG
Celera SNP ID:hCV11706897
SNP位置ゲノム: 15408
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79059):
CGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAAACATCCCTTCTTCCTTGATGATCGCA
GAACGCCTGCAAAGATGTGT
Y
TGAACCGCACCAGCCAAGAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCT
GGCATTTTTCTTTGGCCTTC
Celera SNP ID:hCV2209210
SNP位置ゲノム: 31583
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号79060):
GACTACAGTCACGTGCCGCCACACCCAGCTACTTTTCTGAATTTTTAGTAGAGACGGAGGCTTGCTGTGTCACCCAGGCT
GGTCTCCCAACTCCTGGGCT
Y
AGGCGATCTTCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGTTCTCCCAAAGTGTTGGGATCGTAGGTGTGAACCGCCATGCCCGGCCT
GGGTTGGATATTTCTTTGTC
Celera SNP ID:hCV16027224
SNP位置ゲノム: 22053
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79061):
TCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGATATACTTTGAGTT
TTAAGGCATGTAGCCTAAGA
R
GGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTATGACCGTTGGAA
ACATCCCTTCTTCCTTGATG
Celera SNP ID:hCV2209211
SNP位置ゲノム: 31456
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79062):
AAGGCTGTTGGCTTCTGTATTTAACTTACTGAACAAAACTATTTTCTTGTGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTA
TGATGTCCTGTCAACAAAAC
S
TGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTATATGTATATTTGCCTTTTAGGGAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCT
CTGTTATCTTTGATCAGTTT
Celera SNP ID:hCV2209212
SNP位置ゲノム: 32095
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79063):
TAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGTTACTGT
ATTTTTCAGAAATCCAACTG
Y
TTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGAC
CGTTTGTCCACTTCATTTTG
Celera SNP ID:hCV2442104
SNP位置ゲノム: 34341
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,11) 中国人(C,11) ヒスパニック(C,11) アフリカ人(
T,1) 全体(C,33|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79064):
ATGTAATAAACAGGTTTTTAGTTTGTTCTTCAGATTGATAGGGAGTTTTAAAGAAATTTTAGTAGTTACTAAAATTATGT
TACTGTATTTTTCAGAAATC
M
AACTGCTTATGAAAAGTACTAATAGAACTTGTTAACCTTTCTAACCTTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTG
CAAGACCGTTTGTCCACTTC
Celera SNP ID:hCV2442105
SNP位置ゲノム: 34335
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,10) 中国人(A,2) ヒスパニック(C,10) アフリカ人(A
,2) 全体(A,4|C,20);no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79065):
CAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGG
AAGTTGCTAACTTAAAAAAC
Y
GCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATT
CTCATAAGTAGCATTCATGT
Celera SNP ID:hCV2442106
SNP位置ゲノム: 34138
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,6) 中国人(T,6) アフリカ人(C,1) 全体(C,1|T,12) ;
no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79066):
TCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAACAAACAGGCAAGAATTTAAAAAGGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAAT
CCATTAAAACTGTTACCTGT
R
TTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGCGGGGATGGAGGGGAGGTTGATTAAAGAATGTCTTGGTTTCTGGTGG
CCCATGTGTGTAGATAAGGC
Celera SNP ID:hCV2442107
SNP位置ゲノム: 31899
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,8) ヒスパニック(A,8) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A
,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79067):
TTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCACTCTGAAGTTGAATAAC
AAACAGGCAAGAATTTAAAA
A
GGGGAAGGAGAGAGAGGAAAGTAATCCATTAAAACTGTTACCTGTATTTCTAACAGTGACTCCCACAGAAACTCCACTGC
GGGGATGGAGGGGAGGTTGA
Celera SNP ID:hCV2442108
SNP位置ゲノム: 31853
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(-,9) ヒスパニック(-,9) アフリカ人(A,1) 全体(A,1|-
,18)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79068):
GGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGT
GCAGCAAACCACCATGGCAC
R
TGTGTACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCAGCACATGTGTCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAATAAATGAAGTTA
TTTACTAAAATTAAAAAAAA
Celera SNP ID:hCV2442109
SNP位置ゲノム: 31107
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79069):
ATCAGACTTGATGTTGTCTTCACAGATTAACTACTTTTGAAATTGCTTATTCCGTTGGCAAGCATTTGTTATTTTCTGAA
ACTTAATTTTCTTTGCTTTT
Y
AGTGGACAGAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAACGTGAGTAAACATCAGATGATCAAAACTCCCT
TTGACCTTTGTGAAGTTTTT
Celera SNP ID:hCV25610541
SNP位置ゲノム: 15377
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3) 白人(C,30|T,6) 全体(C,6
3|T,9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79070):
GTGCCGTCGCGCAGCACGCGCCGCCGGTGAGTGAGCTTGAGCCGAGGCGCAGAGAGGGGCGTGCAGGTGCGGGCGCGGAT
GGAGGCGCAGGTGTGGCGGC
R
CGAGCGGGTACAAGGAACACCTCGTGCTGGGCAGCTTCTTTACGGGGGTCTGTGGTTTCGTGCACAGGGGTGTGGGTGCA
GAGCGGGCTGGCGAACCCCG
Celera SNP ID:hCV25610542
SNP位置ゲノム: 7057
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,30) 白人(G,36) 全体(A,4|G,6
6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79071):
CTGTCAGGAATAAGCTCCTATAAGGAGCTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCT
GTTGAAGTTGTTTGCTTTAG
Y
TATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATACTATATTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCAT
ATATTAAGTTATATTATTTA
Celera SNP ID:hCV25610543
SNP位置ゲノム: 33111
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|T,19) 白人(C,1|T,33) 全体(C,
16|T,52)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79072):
CTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGAATAAAAATTAATCAAAATTAGAGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATGCC
AGCACTTTGCGAGGCCGAGG
Y
GGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCTTCTCTACTAAAAGAAAAATAC
AAAAAAAAAAAAAAAAGTAG
Celera SNP ID:hCV8947811
SNP位置ゲノム: 27379
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79073):
TGAATCACAGTAATTGAGGCTCAGATTTCTGTGTCCTGGTAGAACCATGTGATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTC
CTTTTCCCATATTCTGATCT
W
ACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGTGGGGTTATCTGGCAGATAGACGGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTT
AGGATATTAGGATGTTTCTT
Celera SNP ID:hCV8947812
SNP位置ゲノム: 27174
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79074):
ATACCAGCCTCACTTTCCCGTATTTTTCCTGACTGGTTCCCAGAGTACAAAGCACAGGACAACTTCGCTAACTCACCCTG
ATCTTTGACCTATACTCTGG
K
TATAAATCTGCCTGTACCTTACCCTTGAGATGTCCTGCTCTAGGGGATGATGCCTGAAGGGAAACATTTGATGAATCACA
GTAATTGAGGCTCAGATTTC
Celera SNP ID:hCV15951188
SNP位置ゲノム: 27002
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79075):
CGCCCGAAGGCTGCCTCCTTGGTGACTTGTTTCATCTTGAGTCTAGAGAGTCCAGGCTGGGGAAGAAAACCACCTCCAGC
CGGCCGTTCCAGCACAGCCC
Y
ACTGGCCAAAGCACACACTCACACAATGAAAACACTGAAACTTTTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTC
TGTATATTAACACAAAATTT
Celera SNP ID:hCV8947813
SNP位置ゲノム: 26300
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79076):
TATTTTTTATGAATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTG
GGCAGCATGAAGCACTACAT
R
AAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTT
TTTATTTCTTGGTAAAATTT
Celera SNP ID:hCV15951189
SNP位置ゲノム: 26533
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,26) 白人(A,17|G,21) 全体(A,
23|G,47)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79077):
TTCATTATGTCTTTTAGTAAGCATTTTATTTATTTTTCAGCTAAAGGTTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATA
CATTCGTGCCAAGTGGAAAA
R
TTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGGTAAGAGATATTATTTCTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTT
ATTTATTTAAAGGCATAATT
Celera SNP ID:hCV8947815
SNP位置ゲノム: 21160
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79078):
AGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTC
TCACTGCAACTTCCACCTCC
Y
GGCTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTTCCGAGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGT
TAGTAGTAACGGGGATTTCG
Celera SNP ID:hCV8947816
SNP位置ゲノム: 11769
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79079):
GACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAACCAGAAAAATTAGAGAATTTTCTGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGC
ACTTTCCAGAGAGTTTTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAAC
TTCCACCTCCTGGCTTCAGG
Celera SNP ID:hCV8947817
SNP位置ゲノム: 11678
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79080):
TTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATGGCGCTTTCATTGAGACCTTAATAA
TGTTCTCTTTATATTTTTGT
K
TTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAG
TTTCTATCAAATAACCAGAA
Celera SNP ID:hCV8947818
SNP位置ゲノム: 11517
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79081):
GGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTATCAAGAAATACAAGCTGAACATCGTATCTGAATTAAATAACAAGGGTTATGTAAGTG
GGTTATTAAATATGACTAAA
Y
GGTCACAATCTTACTCTTACATGACTGATACCACCTCTTAACCAGATACTATCAACCCAATTTGCAGGTGTTTAAAGGCA
GTTTTTCCCCCAGATAGGTG
Celera SNP ID:hCV11232236
SNP位置ゲノム: 34639
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,7) 中国人(C,2) ヒスパニック(T,7) アフリカ人(C,2
) 全体(C,4|T,14);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79082):
CTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAACATCACGCACCAGGGCCTGTCAGGGG
GTGGGGTGAAAGGGGAGGGA
K
AGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCA
CATGTGTACCTATGTAACAA
Celera SNP ID:hCV2442110
SNP位置ゲノム: 31025
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|G,5) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79083):
GACCCACTTCATAAGATGTGCGAAGATGAAACGTAATGGCTTAGTAATTAATTGCCAAAGTAAACTTGTAAACTCATTTT
TATGCATCAGCTTCTCATAC
K
AGTTAACAGCGTATGTCAACATTGTTGACATTACCTATTGAATCAGCTTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAAT
CTCATAGACCCCATCTGGCC
Celera SNP ID:hCV15958302
SNP位置ゲノム: 10730
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79084):
TGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGGGGAGGACATTCAAAGAGGCTTAAGTTTCTATCAAATAAC
CAGAAAAATTAGAGAATTTT
Y
TGACCCAAACAGTCTTTTAAAAGCACTTTCCAGAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTTGCTCTG
TCTCCCAGGCTGGAGTGCAG
Celera SNP ID:hCV16097310
SNP位置ゲノム: 11633
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79085):
AACAGAAAACCGAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGAGAGCTGAACAAAGAGAACACGTGAACACAGGGAGGGGAAC
ATCACGCACCAGGGCCTGTC
R
GGGGGTGGGGTGAAAGGGGAGGGATAGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGTAGGGCTTGAAACTTAGATGATGGGTTG
ATGGGTGCAGCAAACCACCA
Celera SNP ID:hCV2442111
SNP位置ゲノム: 31000
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|A,2) ヒスパニック(G,5) 全体(G,10|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79086):
TTCTGTTGTTGAGTGAAAGGCATGGACAGTAAGGGTGGAAGATGATCTCTTGAGGCCACTTTGTTTCTCCTTCAGATTAG
AGGGGCTTCCTAAGATTCCC
R
CTTCCCATCTCAGTGTTCACCATACAGGGTCAGGGATTGCTTTTCCCAGAGGCATTGCTCACCATCCTTTTTTAGAAAAC
ACATTGTGGCTGGCCATGGT
Celera SNP ID:hCV2442112
SNP位置ゲノム: 30565
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79087):
ACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTG
AGCCCAAGGAGGTCGAGACT
R
CAGTGAGCTGGGATCAGTCCACTGCACTTCACCCTGAGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAACAAAATAAATAAA
TACAAAATGTACTACATATT
Celera SNP ID:hCV2442113
SNP位置ゲノム: 30118
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,1) ヒスパニック(G,2) 全体(G,4|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79088):
CACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCTCACGCTTTGGGTGGCTGAGATAGACAGATGACTTGCACCCAGGGGTTTGAGACCA
GTCTGAGCAACATGGCGAAA
M
CCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACGTGCCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTG
AGGTGGGAGGATCACCTGAG
Celera SNP ID:hCV2442114
SNP位置ゲノム: 29999
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79089):
TAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGGAACTATTGCAGAATTTCTTAAGTGAACCTCTGACACTCATGT
GGAATTACTCATGTTTTCTT
Y
GTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTACTTAAAAAGCACTAGGGATACTGACATTATGAAAGGCACCTAT
GAATATTTTTGGTGTACAGA
Celera SNP ID:hCV2442115
SNP位置ゲノム: 29727
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|C,3) 中国人(C,3) アフリカ人(C,3) 全体(C,9|T,1
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79090):
GTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCA
TGTGGATAGGGTTCCTCACT
R
GAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAA
AAAATAAAAATATTTGTCAA
Celera SNP ID:hCV2209225
SNP位置ゲノム: 29542
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79091):
TTTACTATTAAATATTTATTTTAAATTACTCATATTAAAAAATAAAAATATTTGTCAAGCTCCAGCTTAATCCTTTGAGG
AACTATTGCAGAATTTCTTA
R
GTGAACCTCTGACACTCATGTGGAATTACTCATGTTTTCTTTGTGCAGACTGTGTGTTTTATAGCAAATAAATGAATTAC
TTAAAAAGCACTAGGGATAC
Celera SNP ID:hCV2442116
SNP位置ゲノム: 29685
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,1) 中国人(G,3) アフリカ人(G,3) 全体(G,9|A,1
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79092):
TCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATG
GATTCTGGGAAAGAAAGATG
Y
CATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACAGTTCTGGAAAATAGCACAAGGTAAAGTGTTTCGTTGCTTTACTATTAAATAT
TTATTTTAAATTACTCATAT
Celera SNP ID:hCV2442117
SNP位置ゲノム: 29519
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,20|T,14) 白人(C,36) 全体(C,56|T
,14)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,7) 中国人(T,2) アフリカ人(C,7) 全体(C,14|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79093):
ATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTC
TCAGGGACTGTTCAGTCTTA
M
ACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTT
TTTTATGAGGAAGGCTGGAC
Celera SNP ID:hCV2209226
SNP位置ゲノム: 29220
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79094):
TTTCTTAAAACAAATTTTTCTCCCATTGTCATGGTTCTGTATATTAACACAAAATTTTCTTTTCTCATAGGAGAGATTAT
TTCATTCAATATTTTTTATG
W
ATTATTTACCATTTGTACTTCAATAGTAGCAGAAGACAAAAAAGGTAATTGTGCGCTGAGGGAGGGTGGGCAGCATGAAG
CACTACATAAAGAAAAATCT
Celera SNP ID:hCV2209227
SNP位置ゲノム: 26444
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79095):
CCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACACAGAACTGTTTCGTT
CTGTAGGAAGAGTAGGTTGT
R
TTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGATAAATGGATTGCTTGAGTGCTGA
GACAAGAGGGACATGCTCTT
Celera SNP ID:hCV2442119
SNP位置ゲノム: 28116
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,1) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79096):
AGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTTATTTT
CAGGGAGAAGACCTCACATG
Y
CATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCATGTAA
CGAAAAATATTTTCCCCACG
Celera SNP ID:hCV16230042
SNP位置ゲノム: 25312
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号79097):
AAATTAGGTGGTATAATTCTTCCAACTTTGTTTTTCTCAATATTTATTTAAGTTACTGATTTCTCTGAGCAGTATCTTTT
ATTTTCAGGGAGAAGACCTC
R
CATGCCATTCGTTAAAATTATTCTTAGATATTGATGGTTTGGGAAGCTATTTTTAAAATTTCAATTTAAGCTTTATGGCA
TGTAACGAAAAATATTTTCC
Celera SNP ID:hCV16230043
SNP位置ゲノム: 25307
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79098):
ACTTACAGTGTGGTAAGGCAAATTTGACAGCTAATGTTTGAATCACAGGTAATGTCAACCTACTTTATATATTCCCCATG
TTATCAAAAGTTAAAACAAG
R
TGCTAGACCTCCATTCTTACACAGCTGTCCAGCAGATACATTTTCTGTGCTCAAGCTACAGTTCCAGGAGTTTTCTGAGC
TCAAGCTACAGTTCCAGGAG
Celera SNP ID:hCV16230044
SNP位置ゲノム: 14153
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79099):
TGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTA
ATTTTATATGATTATACTAT
R
TTAATATAAATATATACATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCA
AATTCTACAAGTATAGAAAT
Celera SNP ID:hCV25610554
SNP位置ゲノム: 33153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,20|G,14) 白人(A,35|G,1) 全体(A,
55|G,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79100):
ATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTGGTGAGACTTTAGCTAATTTTATATGATTATAC
TATATTAATATAAATATATA
S
ATTATATAACATGCTTTGCATATATTAAGTTATATTATTTAATATTAAATAACTTCTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGA
AATGCTAATATATATCAGAA
Celera SNP ID:hCV25610555
SNP位置ゲノム: 33170
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,33|G,1) 白人(C,36) 全体(C,69|G,
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号79101):
CTAAAGCAAATTCTACAAGTATAGAAATGCTAATATATATCAGAACATCTCTGAATTGAAAACGTCCTTAAAGTAAAAAT
AACTTTTCTTTCAGCTGACC
R
TATACACAACCTTGATAGATGTTACCAAAGGTCAATTCGAAACTTACCTGCGGGACTGCCCTGACCCTTGTATAGGTTGG
TGAGCACACGTCTGGCCTAC
Celera SNP ID:hCV25610556
SNP位置ゲノム: 33326
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79102):
AGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATCTGAGGTTGGGAGTTTGACACCAGACTGGCCAACATGGTAAAACCCCT
TCTCTACTAAAAGAAAAATA
M
AAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCCAGGTGCGGTCGCACATGTCTGTAATCCCAACTACGTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATT
GCTTGAACCTGGGAGGCAGA
Celera SNP ID:hCV11706769
SNP位置ゲノム: 27459
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79103):
TATGTTTGAATCTGAGGCTCACTATTTATAAGCTGTGTGATATTGAGAGAGTTACCTGACTTCTCTGAACCTCAATTTTA
TCATTTGGAAAACAGAATAA
W
TATACCATATTGTAAAGGTCTTGTTAGGATTGATCGTGGTGACTCGGTAAATAAAGCTCCTAGTGTAATGCCTGGCCCTC
ATCATCATGTTGATCATTAC
Celera SNP ID:hCV11232242
SNP位置ゲノム: 28376
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,10|T,2) 白人(A,8|T,14) 全体(A,1
8|T,16)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|A,2) ヒスパニック(T,4) 全体(A,2|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79104):
GCAAGATGTGCATTGTCTTCTTTTATACCTGTAAGGAGAAATTCTTTAAAATCATGGTGGGATATGATTTAGCCATTAAA
ATTGATATAATGTTCAGCAG
W
TAAAAGTAGAATCCAGAATAGTATATACAGTTTTTCCTGTAATAGGAAAATACACAGAACATGTATGTGGACACGATTAA
AGGCCTTAAAATAAAATTGC
Celera SNPID:hCV15852130
SNP位置ゲノム: 7962
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79105):
GTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
AAGAACACAGAACTGTTTCG
K
TCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAGAT
AAATGGATTGCTTGAGTGCT
Celera SNP ID:hCV2442120
SNP位置ゲノム: 28094
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,1|G,3) ヒスパニック(G,3) 全体(G,6|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79106):
TGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTTTGGGAGGCTGACACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAAGATGGTGAAACCCC
R
TCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCATCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGAG
ACTTTTTTGAACCTGCGAGG
Celera SNP ID:hCV2442123
SNP位置ゲノム: 27888
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,3) アフリカ人(G,1) 全体(G,1|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79107):
GAGAAACATGGATTTTGGAGTATTTCTTGGGTAAGTAAAGAACAAAGGGTCAGGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCA
GCTTTTTGGGAGGCTGACAC
R
GGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACATAAAAATTA
GCCAGGCATGGTGGTGGGCA
Celera SNP ID:hCV2442124
SNP位置ゲノム: 27832
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) アフリカ人(G,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79108):
CTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAA
AATAAATTAATTAATCAAAA
Y
TAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAGGTCATCTAATACA
TGGGAGAAACATGGATTTTG
Celera SNP ID:hCV2442125
SNP位置ゲノム: 27648
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79109):
GAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCCAACAGAACGAG
ACTCTGTCTCAAAAATAAAT
W
AATTAATCAAAATTAATTGTCCAGCTTTGATTTAGAATCTTAACTGCTATTACACGTCTCTTCTGTCTACCTTCAAATAG
GTCATCTAATACATGGGAGA
Celera SNP ID:hCV2442126
SNP位置ゲノム: 27635
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|A,2) 全体(A,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79110):
GATAGTGAACCAAAACATGACCATTGATTCCTTTTCCCATATTCTGATCTTACCTGGAAACCCGTGCTCTCAGATTTTGT
GGGGTTATCTGGCAGATAGA
Y
GGTGACAACAGTCCCATCTGGTGAAGGCTTAGGATATTAGGATGTTTCTTACTTCTTATTGTTTGAAGAAACAGTTGTGA
ATAAAAATTAATCAAAATTA
Celera SNP ID:hCV2442128
SNP位置ゲノム: 27224
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,5|C,2) アフリカ人(T,5) 全体(C,2|T,10) ;no_pop(T
,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79111):
GTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTTTACTTCT
ACCCATCTACATGCTTTGAT
R
GAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAACACACATT
CTCCCATCCTTTCCCAGCCA
Celera SNP ID:hCV2442129
SNP位置ゲノム: 26788
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,5) 白人(A,4|G,8) 全体(A,13|
G,13)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,4) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79112):
TAGAAAAAGGCGGAGTTGAGCAAATTCACAAAACTTGTGAACATGCGAGGTGTTTAAAGCTCATGGTTATTTATTATAGT
ATTCCTTTTCAGATATTTTG
K
GGAAAATATTGGAATCTCACATGTGTTATTGAACCGGCAATATAAACCATGAGCTTCATTTGCTCTTGTGGATATAACCG
TCATCATTTCTGTGAATTAT
Celera SNP ID:hCV16230053
SNP位置ゲノム: 13711
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79113):
GGTCTCCCAGGACTGCCAGCTGTGCGTCAAGGAGGGTTAAGGCAGTCTTAAAGCATTGGGGGTGGAGCAATGTGCTGTCA
GGAATAAGCTCCTATAAGGA
R
CTGGAGATTCTTTCCTGAGCCTGTTTATATTCATTACCTGAAACAGTGATCCTGTTGAAGTTGTTTGCTTTAGTTATTTG
GTGAGACTTTAGCTAATTTT
Celera SNP ID:hCV25610566
SNP位置ゲノム: 33037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,9|G,17) 白人(G,34) 全体(A,9|G,5
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79114):
TGTTTTAGAATATCTCATTTGAAACCATGTATGATGTCCTGTCAACAAAACCTGTCCTCAACAAGGTATTTTAAATGTTA
TATGTATATTTGCCTTTTAG
R
GAAAGAATTTGGCCCTATGTTTTATCTTTCTCTGTTATCTTTGATCAGTTTGAGCACAAAAGGTGTGTTCAGCTTAGGAC
TGATTTTTTATTAAAAAATG
Celera SNP ID:hCV25610567
SNP位置ゲノム: 32144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33) 白人(G,36) 全体(A,1|G,6
9)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79115):
CATACTGTGTATAAAGCATAGTGCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATG
GCTGGAACATTCCACTTGGG
K
AATGCTTTGAGTTCCTAGGGAAAAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAG
ATTCGTGAATTTTAAGCAGA
Celera SNP ID:hCV15753005
SNP位置ゲノム: 22945
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79116):
GACAGAAAGGAATCATTGGATGTATATGAGTAAGTAGGTTTGTTAAAGCAAAAGAAGTAGAAACAAAAGCATACACTGAT
ATACTTTGAGTTTTAAGGCA
K
GTAGCCTAAGAGGGAATCTCTCCTTTTGTATCTAGACTCGATGCTAAGCAGGGTAGATGGTATGTGGTACAAACAAATTA
TGACCGTTGGAAACATCCCT
Celera SNP ID:hCV25610568
SNP位置ゲノム: 31444
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,4|T,34) 白人(T,36) 全体(G,4|T,7
0)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,3|T,31) 白人(T,36) 全体(G,3|T,6
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79117):
AGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCTTGGGATACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAA
AAAAGAACACAGAACTGTTT
Y
GTTCTGTAGGAAGAGTAGGTTGTATTATATTGATGATAAGTAAGTCCCAAGTCACACCCAAAATGTGATCATAAGTGAAG
ATAAATGGATTGCTTGAGTG
Celera SNP ID:hCV11232251
SNP位置ゲノム: 28092
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1) ヒスパニック(T,1) 全体(C,1|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79118):
AGGAAATGAAGGGTATTGCCGCTGTTACTGATATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATT
AAATTCTTTTACAAGTTTCC
R
TTGAGGTGTGATATACATACAGCAAAGTGCACAGGTCTTAGATATACAGCTCAGTGAAGCTTCAGAAATGCATGCATGCA
TGTAGCCATGACTCAGATCA
Celera SNP ID:hCV11232256
SNP位置ゲノム: 23815
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6) 白人(A,16|G,2) 全体(A,22|G,2
)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 中国人(A,3) 全体(G,2|A,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79119):
TATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGTTGCAGGGCTAGAAACATTCTTCTCTTCCTCATAGTT
TACTTCTACCCATCTACATG
M
TTTGATGGAAGTGCTCGCAGGAGGTGCTTCCTTATCTTCGTGTATGTCATGACATCTGTCCTTTTCTTGAGGCCCAGAAC
ACACATTCTCCCATCCTTTC
Celera SNP ID:hCV2442130
SNP位置ゲノム: 26781
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,8) 白人(A,9|C,1) 全体(A,17|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|A,4) 全体(A,4|C,3) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79120):
ATTATGATAGCAGTATCTAGAAAAAATTATATGTCCAAGAACTAGATTTCAAAGCATGCTTTTATTATATTTGTTTATAT
TATATTATATATTTTTTATT
R
TTATTATGTTAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAG
GAAATGAAGGGTATTGCCGC
Celera SNP ID:hCV2442135
SNP位置ゲノム: 23636
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,5|A,4) 中国人(A,4) 全体(G,5|A,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79121):
GGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGAGAGA
TAAGGAGTGCTTGTTACGAT
R
TTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAAAAAT
AAGGCAGGAAAAACAATCTG
Celera SNP ID:hCV2442136
SNP位置ゲノム: 23334
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,2) 全体(G,4|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79122):
CATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTG
GATGTTATGAGGTGAGGAGC
R
GCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATAGCTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTA
AATGCACAGTTGAAGGGAGA
Celera SNP ID:hCV15958255
SNP位置ゲノム: 18089
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79123):
TGCAGGTTTATCTCTGTGAGTGTGGGAAGGAAATGGTAAGAACGGTATATGCCAGTGGCTAGAGGGTGAATTCGTGCAGA
GAGATAAGGAGTGCTTGTTA
Y
GATATTTTTGTGGTGTGGGTCAGGTTAGGTCATCCAAGTGGAATTACTCTCGTTCCTGCCTTCTCTGGAGAATGATGGAA
AAATAAGGCAGGAAAAACAA
Celera SNP ID:hCV2442137
SNP位置ゲノム: 23330
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|C,2) 全体(C,2|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79124):
GTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTGTGTTG
TGTTCATCCCCTCTCATCGC
R
TCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAAGAATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTT
GGGATTGGTTGGATGTTATG
Celera SNP ID:hCV15958256
SNP位置ゲノム: 17977
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79125):
GCAAAAGGCCGTGAACTTAAGTTGTGATCTGGATGTTAGTAGTTGCCATTGAGAATAAATATATGATGTCCACCACTGAA
TTTGCTCAATGTCTCTGGTT
Y
GCTAAAAGAATGCAGTTACTTCATCTTAGCTGAAGATCAGCCATTAACCATGACACAGGGCTATGGATAGAATAGTGCAG
GTTTATCTCTGTGAGTGTGG
Celera SNP ID:hCV2442138
SNP位置ゲノム: 23154
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,2) 全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79126):
GCTTGGATGTAATAAGTGTTTAATAAATACCCATTACGTCACATTTGTTTGTTAAATGGCTGGAACATTCCACTTGGGGA
ATGCTTTGAGTTCCTAGGGA
R
AAAAAAAATATGTTTAGGTGACATTACATGTAATTACCAAGTTGGTTAAAAAAGTGAGATTCGTGAATTTTAAGCAGATT
ATCTCAGCAAAAGGCCGTGA
Celera SNP ID:hCV2442139
SNP位置ゲノム: 22967
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,4|A,1) 全体(G,4|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79127):
CTCACAATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACT
TGGGCAAATCTGCATGAATC
Y
AGCTCACTGTCAGAACTTCAGAGGGACTTAAATTTGGGGAATTGGTAATATTAGGGTTACAGCATAGCAAATTATGGTTT
CGTAAAAGGGGATGGGACTA
Celera SNPID:hCV15844343
SNP位置ゲノム: 21303
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79128):
GAGGTACCTTTGCAGGGTCATCTATAGAAAGAAACTGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCC
TTCAAGTAATTTATAAACGT
Y
CTATTTTTCATAGTATCTCTAGCCACTCTCCACTGATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTG
TACTTTCCTTTTCTGGTTCT
Celera SNP ID:hCV25610579
SNP位置ゲノム: 31701
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,29|T,7) 白人(C,36) 全体(C,65|T,
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79129):
ACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTAT
TTCTTTATTTTTATTTTTTT
W
TATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGG
AATGCAGTGGCACGATCTCA
Celera SNP ID:hCV11232260
SNP位置ゲノム: 19721
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(A,4|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79130):
CCCGTGGTCGAGAATCATTGCCCTAGCGGCTGAGTGCTGTGGCCACATCCTCCCTATGACACTTGTACCTGCCAAGCACC
AAACCCATTATCCCTCACGT
K
CATGCTCTCGGAGCTTTTGTTTCAGGCTATCCTTTATGTTCATACTTACCGGACTTCCTCAAAACAAAAAAATGCTGGCA
GGAGCAAAAGAGGATGAGGC
Celera SNP ID:hCV15753018
SNP位置ゲノム: 22499
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79131):
GTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTG
ATTTTTTTTTTGTTTTGAGA
Y
AGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCGCCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCTAGC
AATTCCCCTGCCTCAGCTTC
Celera SNP ID:hCV2442140
SNP位置ゲノム: 19774
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,5|C,2) ヒスパニック(C,2) 全体(C,4|T,5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79132):
TGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAATGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTT
ATTTCTTTATTTTTATTTTT
A
TATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGATTGATTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCT
GGAATGCAGTGGCACGATCT
Celera SNP ID:hCV2442142
SNP位置ゲノム: 19719
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(-,2|A,3) ヒスパニック(-,2) 全体(A,3|-,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAAT
TGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGAT
TGATTTTTTTTTTGTTTTGA
Celera SNP ID:hCV2442143
SNP位置ゲノム: 19671
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(
G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79134):
GGGTAACCAAATTCTACACTGTTGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAA
AACCCTTTCATCATTTCAAG
R
TGATACACCTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATG
GCATGAATTGATGCTTGACA
Celera SNP ID:hCV2442144
SNP位置ゲノム: 19562
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,10) 白人(A,15|G,21) 全体(A
,39|G,31)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,2) ヒスパニック(G,1) 全体(G,1|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79135):
TTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTCCAAATTTTGGTTTG
GGTAACCAAATTCTACACTG
Y
TGTTAAGACTTTGCCTCTCATATATTCTTATAGATGTATCTAACTGACCCTCACAAAAAACCCTTTCATCATTTCAAGGT
GATACACCTCTCATTACAGG
Celera SNP ID:hCV2442145
SNP位置ゲノム: 19483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,22|T,8) 白人(C,14|T,20) 全体(C,
36|T,28)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3) ヒスパニック(T,1) 全体(C,3|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79136):
AATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAAGATTAGGATGGCTGACA
GAATCATGAAGGTTCTTGAA
R
CTGATCGTGGGAAGATAATACATGTTGCCATCTGGGGCTTAAAAGGTGATCTTCCTGAAGGCAACACTGGAGACATTGGT
TTGGCAATAGTGTTACACTC
Celera SNP ID:hCV2442146
SNP位置ゲノム: 19077
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79137):
TGTAGAATTCATCCACCAGAAATATGGCCCAGCTTCACTGATAAGTGACTGGATGTTGCTATATCCTCAGAAATTGCTGC
ACGTAAGTTAAAGAGTAGGA
R
GTTGGAGGATATGACAGAATACAGCTTGGGCTTGGACTTTGTCCAGAAAAATGAGAAGAGAAGAGGTATATAGTAGGGAA
GATTAGGATGGCTGACAGAA
Celera SNP ID:hCV2442147
SNP位置ゲノム: 18959
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79138):
TTTAGCAATGATTTTCACGCAGTTGCCAGAAATCTCATAGACCCCATCTGGCCTAGGAATTTATTGCACTTCATCTGCTT
TTCCCTACTTCTCCCAAAGA
R
GGAACACACAGGTGTAATCCATTCACTTATTCAACAAATACTGCTTGCCTACTATGTGCCAGACTCCTAAACGCTGGGAA
TGCGTCAGCCAATGAGATAG
Celera SNP ID:hCV15958266
SNP位置ゲノム: 10878
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79139):
TTGTGGCACATACCAGAGTCACCCTGCCAGTCTCAGGAGCAGATCAGTGGAACAGATGATGGTTATTTTTAGGCATAGGT
TTATACTGATAAACCACTAA
M
TGGCACACCCTTAAAAGCTATTTCAGTTTAGTAACCAGGGCCAGAAAATAATGTTCCTATAGCAACAAAAATAGTTGTAG
AATTCATCCACCAGAAATAT
Celera SNP ID:hCV2442148
SNP位置ゲノム: 18783
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,3|A,3) 全体(A,3|C,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79140):
ACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACCAGGGCCCCAAGTTACACAGCATTATTTAGAG
AACCAAGTAATTATTTATGA
Y
AGTGGAAATATAAATAGAACCACAGTTCATGACTTAGGTAATAACCCATCCCCAGCTATGGACATAAGTCTAGATAACAT
TTCTATTTAGGAGACTGGTA
Celera SNP ID:hCV2442149
SNP位置ゲノム: 18579
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79141):
TGTTGCCATTAAAGATTCCCTTGGTTCTGGCATTTTTCTTTGGCCTTCAAGTAATTTATAAACGTCCTATTTTTCATAGT
ATCTCTAGCCACTCTCCACT
R
ATTTTTTTGTTTCGTTTTCTTAACTTAAAGAGCAAAATTGTGCTGTACTTTCCTTTTCTGGTTCTAATGCTGGATACCAC
TCTGAAGTTGAATAACAAAC
Celera SNP ID:hCV25610580
SNP位置ゲノム: 31736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(G,32) 全体(A,1|G,6
7)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79142):
ATGGCAGGTATTTCCCGTCAGTGATAATCAGGTTAGAGCTCTTAAGCCATAGTTGATTTTTTCATAGAAAACCAATTCAC
ATGAACCTTCCCTACTAGAT
M
ATTCTATTCCAGGATTTCTGTGACCGCTTATGATTGTGTTCTCAACCTAGAAGCACTAGGTAGAGAATGAACTTTCTTTC
CAAATTTTGGTTTGGGTAAC
Celera SNP ID:hCV25610581
SNP位置ゲノム: 19368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,5|C,27) 白人(A,10|C,18) 全体(A,
15|C,45)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79143):
TTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGTTATATAGTCCAGCCTCTTCCGGGTCCTGACTGGTTACATAGTGTC
ACCTCTTCCGGTTCCTGACA
Y
TGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGATGCCATGTGGATAGGGTTCCTCACTAGAACA
GTTCTGGAAAATAGCACAAG
Celera SNP ID:hCV25610582
SNP位置ゲノム: 29467
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32) 白人(C,11|T,25) 全体(C,
13|T,57)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79144):
TTTCATTGAGGGTCTCCTAATTCTTTCGGGCTCAAATATTTTAAGGAGCTGTACAAGTTATGCCATTTTTTAAGGGTATG
GCGCTTTCATTGAGACCTTA
W
TAATGTTCTCTTTATATTTTTGTTTTTTTTTTAGAATGTTGTGTTCAGTAGCTCTGTAATTAATTTCTCTTAATGAATGG
GGAGGACATTCAAAGAGGCT
Celera SNP ID:hCV16207399
SNP位置ゲノム: 11493
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(-,-|AT,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79145):
GTGCCTTCTGGTTACAAAGTCCAACCTCTTCCGGTTCCCGACTGGTTACAAAGTCTAACCTCTTCTGGTTCCTGACTGGT
TATATAGTCCAGCCTCTTCC
R
GGTCCTGACTGGTTACATAGTGTCACCTCTTCCGGTTCCTGACATTGTGTTCATCTCTTCCAGGTATTCTAGAATGGATT
CTGGGAAAGAAAGATGCCAT
Celera SNP ID:hCV25610589
SNP位置ゲノム: 29422
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(A,10|G,24) 全体(A,
12|G,56)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79146):
ATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGAGAAGAACAAAATTCGTTCACTATGATTTTGTT
TAAATGTACATTTCCAAAAT
Y
GAATATACTTTTCTTTTCTGTCTAAATCACAACCTGAATGTCTGCTAGTTAACAGTTTCATAAAACCTCATACATATACC
AGGGCCCCAAGTTACACAGC
Celera SNP ID:hCV2442150
SNP位置ゲノム: 18447
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|C,3) 全体(C,3|T,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79147):
TAATATGGGGAACAATAATTACTTACTGAATTGTGGGACAAAATTTTACATGTGAAATTATGGTCTGTCAGAAATGGAAT
TAATTTGTTGTGATGAAAAG
Y
TTTTTTCTAGAATATAAGTATTGTAGCATTTCATGTAGATATCAGCTCCTAAGAAAATGGGGAACTTGAAAATGCTTTGA
GAAGAACAAAATTCGTTCAC
Celera SNP ID:hCV2442151
SNP位置ゲノム: 18314
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|C,2) 全体(C,2|T,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79148):
TTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAAATTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTG
GTAAGAGATATTATTTCTCA
M
AATAAATGTTAAGCACATAGAAAATGCGCTGTTATTTATTTAAAGGCATAATTCAGCAACCTCTTCGCAGGGACTTGGGC
AAATCTGCATGAATCTAGCT
Celera SNP ID:hCV15795347
SNP位置ゲノム: 21207
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79149):
AATCAGGAATTTATGGCGGATATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGT
TCATAGGGATGAGATGCATA
K
CTCCAACAGGCCACTGAGTTATCTTTGCTACTAGACATAGAAATCTAAATGCACAGTTGAAGGGAGAGGGGAGACTAGTA
ATACCTGCCCATAATATGGG
Celera SNP ID:hCV2442152
SNP位置ゲノム: 18122
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,3|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,3) 全体(G
,6|T,6)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79150):
ATTGTCCGTTGTGTTGTGTTCATCCCCTCTCATCGCGTCTCTGAGATCCATGAACCTACCCAGGACTCTAGGCTGAAAAA
GAATCAGGAATTTATGGCGG
R
TATAGAGGCATGATTTGGGATTGGTTGGATGTTATGAGGTGAGGAGCAGCTGATTGGAGTTCATAGGGATGAGATGCATA
GCTCCAACAGGCCACTGAGT
Celera SNP ID:hCV2442153
SNP位置ゲノム: 18041
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) アフリカ人(G,3) 全体(G
,6|A,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79151):
TTTAGAAAACTGTTTAACGAGAGGTAAAATGTGCAATTATGGCTAAGCTTTAGTCATTAAAATAATTTGGTTTATTAGAT
TAACCAGTTCTCTCAAATTC
K
AATTAGTGCAGGTTTGATGGTAGAGAGGTTTGTGGGGTCTCATCATCCCCACTTCATTGTAATCCCTTCATTGTCCGTTG
TGTTGTGTTCATCCCCTCTC
Celera SNP ID: hCV2442154
SNP位置ゲノム: 17871
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,2|G,3) ヒスパニック(G,3) アフリカ人(T,2) 全体(G
,6|T,4)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79152):
ATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTCAAATCAATGCTGAAGATAAAGGAACT
GATAGCCAGATCACCCCTGA
R
TCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCACTTGCTCTCTTATTTGTATATGTGTG
TGTTGTGTCACCTGGACTAG
Celera SNP ID:hCV2442155
SNP位置ゲノム: 17385
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,3) 全体(G,2|A,3)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79153):
TAAGTGCGTAGATTTGGGCAGCATCCATGGGCAGATATGAGGGAAGAAAAAGATAACCTGTTTGGCCAGCATGACTAGTC
AAATCAATGCTGAAGATAAA
R
GAACTGATAGCCAGATCACCCCTGAATCCATCTGAGTCCCATTCAGCATTTCTTTCCCACTGCTCACGGGATGCCTAGCA
CTTGCTCTCTTATTTGTATA
Celera SNP ID:hCV2442156
SNP位置ゲノム: 17359
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2|A,2) 全体(G,2|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79154):
GTAAGTTACCATGGAAAGATGATGAAGGGCCCTGTGCTGTGTGCCCTGAAAATCTGGTTTGGGAGGCAAATCCCAGGACA
GGTTGCAACACACATGGCTG
R
TAAGTGCAGATAATACATCCTATCAGGTCATTTACTTTTAGTGCTAAGTCAGCCTCTCTAACATAAATATTTTCCATCTA
CTTTGTTACATTTGTTCGTT
Celera SNP ID:hCV2442157
SNP位置ゲノム: 15018
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,4) 中国人(G,1) ヒスパニック(A,4) 全体(G,1|A,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79155):
TTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCATACAGCTTTTTATTTCTT
GGTAAAATTTTGTGATTGTA
S
TGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAAAAAACCTGGAAGAAATGT
TGCAGGGCTAGAAACATTCT
Celera SNP ID:hCV25610518
SNP位置ゲノム: 26644
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,15|G,15) 白人(C,38) 全体(C,53|G
,15)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79156):
TAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAGGAAGGGATAGGAGTCATTACGTTTC
ACTTAATTTGCCGAGTTGAT
K
CTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAATTGAGGCATTGGTTTTATTATCTCT
GTGGGAAGCTGTTTGATAGA
Celera SNP ID:hCV2442158
SNP位置ゲノム: 12833
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,2) 中国人(T,1) 全体(G,2|T,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79157):
ACTACATAAAGAAAAATCTTCTAAATGAAATTAGAACTTCTGAAATTTGGGCTTGCTATGTAAATTCTGTGTATGTTGCA
TACAGCTTTTTATTTCTTGG
Y
AAAATTTTGTGATTGTACTGAAAATTTTCCTTATTTTCAGACTACTGTACTGCCTATTAAAGTTGATTTCAGACATGCAA
AAAACCTGGAAGAAATGTTG
Celera SNP ID:hCV25610519
SNP位置ゲノム: 26626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33) 白人(T,38) 全体(C,1|T,7
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79158):
AGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATGTCATTATTAG
GAAGGGATAGGAGTCATTAC
R
TTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTTAGGAATTAAA
TTGAGGCATTGGTTTTATTA
Celera SNP ID:hCV2442159
SNP位置ゲノム: 12808
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|A,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79159):
TTCACGATTAACTGTGAAATGTACGTCATTTGTGCAAGACCGTTTGTCCACTTCATTTTGTATAATCACAGTTGTGTTCC
TGACACTCAATAAACAGTCA
Y
TGGAAAGAGTGCCAGTCAGCAGTCATGCACGCTGATTGGGTGTGTACATCTGTGTTGGTTTGGAGGAGGGGGGTTATTAT
CAAGAAATACAAGCTGAACA
Celera SNP ID:hCV2209197
SNP位置ゲノム: 34482
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,10) 中国人(C,1) ヒスパニック(T,10) アフリカ人(T
,10) 全体(C,1|T,30);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79160):
AAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTTTTCATAATTACTCTACTTCCCAGTAACCCTAAGGAAGTTGCTA
ACTTAAAAAACTGCATCCCA
S
GTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTTGTGGAAAATAGGAAGTGAACCCATATTTTAAATTCTCATAAGT
AGCATTCATGTAATAAACAG
Celera SNP ID:hCV2209198
SNP位置ゲノム: 34147
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79161):
TCTAAATAGCACTTTTTGGGGTTCAAGAAGTAATCAGTATGCAAAGCAATCTTTTATACAATAATTGAAGTGTTCCCTTT
TTCATAATTACTCTACTTCC
Y
AGTAACCCTAAGGAAGTTGCTAACTTAAAAAACTGCATCCCACGTTCTGTTAATTTAGTAAATAAACAAGTCAAAGACTT
GTGGAAAATAGGAAGTGAAC
Celera SNP ID:hCV2209199
SNP位置ゲノム: 34104
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3
コンテクスト (配列番号79162):
TCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTCTGACTTCGTTGCTTTGTCTTTTTCT
CAGGGACTGTTCAGTCTTAC
R
CTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCAAGTGAAATGGGAATCTCAGAGCTTT
TTTATGAGGAAGGCTGGACT
Celera SNP ID:hCV25610590
SNP位置ゲノム: 29221
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1) 白人(A,34) 全体(A,67|G,
1)
SNP型: サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1) 白人(A,40) 全体(A,75|G,
1)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号79163):
CCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGCATGGTTGATGTTTC
TGACTTCGTTGCTTTGTCTT
Y
TTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAAGTAGAGCATTCTCA
AGTGAAATGGGAATCTCAGA
Celera SNP ID:hCV25610591
SNP位置ゲノム: 29196
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,1|T,35) 白人(T,40) 全体(C,1|T,7
5)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79164):
TATTTTTGCCTTCCCCATTACCCAAGCTAGGCCTTTATATCCCACTCTGAAGTACAGTGAGCGACAGGGCCTTAAAGCGC
ATGGTTGATGTTTCTGACTT
S
GTTGCTTTGTCTTTTTCTCAGGGACTGTTCAGTCTTACACTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTGGGTAA
GTAGAGCATTCTCAAGTGAA
Celera SNP ID:hCV25610598
SNP位置ゲノム: 29182
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,36) 白人(C,37|G,1) 全体(C,73|G,
1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79165):
GGCTGGGTGTCAAGGGCTGGGAGTCACAATCTGATTTCTAGTCCTGGGTCTTCCGCTCACTTAGGCAAGTCAGGCGTTCA
TTCTCTGCCCTTCAGTTTCC
K
GTCCAAAAAGCGTTGCCAGTGATACCCCACCTACTTATCTCACATACTAGAATCAAAAATGCTTTGAACTTTTTAAAAAG
CCTTTTATGGTTTTGATTTA
Celera SNP ID:hCV25610599
SNP位置ゲノム: 28983
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,6|T,30) 白人(T,38) 全体(G,6|T,6
8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79166):
TAAATGCTTTTATTAATATATTTGTTTTCCAGCCTGGCCTACTTGGCAACTTTCCTGGCCCTTTTGAAGAGGAAATGAAG
GGTATTGCCGCTGTTACTGA
W
ATACCTTTAGGTAAAGTTCACTTAGAAGCTTTAAAAAAAAAAGTAATTAAATTCTTTTACAAGTTTCCATTGAGGTGTGA
TATACATACAGCAAAGTGCA
Celera SNPID:hCV16234878
SNP位置ゲノム: 23746
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(T,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号79167):
CTTTGCTCACAGTTGTCTAGTAAGAAATGTGCCTGTAATTTGATGTTTATTTTGGCTTTGGAACCCAGGGCGTGCAAATG
TCATTATTAGGAAGGGATAG
S
AGTCATTACGTTTCACTTAATTTGCCGAGTTGATTCTAGTGATCACCAGAAGCCCTGAACTACGCGCAGATTATTCTGTT
AGGAATTAAATTGAGGCATT
Celera SNP ID:hCV2442160
SNP位置ゲノム: 12798
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(C,1) 中国人(G,1) 全体(G,1|C,1)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79168):
AGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACACTATCTCGTCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGCTTCAGGCAA
TTCTCCTACCTCAGCCTTCC
R
AGTACCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCTAATTTTTGCATTGTTAGTAGTAACGGGGATTTCGCCATGTTGGCCAG
GCTGGTCTTGAAGTCCTGAC
Celera SNP ID:hCV2442161
SNP位置ゲノム: 11802
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) 全体(G,3|A,2)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79169):
GGCATCCGTTCCAGGAAACATGGGGAGGGGAAAGCTTGGGGGCTAAAGAATGAGGATCGTTTTCATTTGGGGTGTATGTT
AAATTTCAGGTGGCAGAGAG
R
CATCCAGCAGGCCACTCGGACTGGCACTCAGAAGAGAGACACTGAGAGTCACTGGCATAATGATATTATATTTGAAGCCC
TTGGAGCAGATGAACTTACC
Celera SNP ID:hCV2442162
SNP位置ゲノム: 9898
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(A,5) 中国人(G,1) アフリカ人(A,5) 全体(G,1|A,10) ;
no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79170):
CCTCTCAATGGATATAATAGTTCTTATCTAGAACAGCGATTATCAAAGTCTAGTCTGGCCACTGGTGTCACTTTGGGAAG
CTGTTTTCACAGGTTTTCAA
K
GAAACTGGAAAAATAAGAATGCAAAACTAAAATTATTAATTTAGAATGTTAATCTTTACTCTGATTGTATGGACTTCAAG
TTTTCATTGTTGCAAACGTG
Celera SNP ID:hCV2442163
SNP位置ゲノム: 8835
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): 白人(T,4|G,3) ヒスパニック(T,4) 全体(G,3|T,8)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異;UTR5;UTR 3;イントロン
コンテクスト (配列番号79133):
CTCTCATTACAGGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAAT
TGATGCTTGACAAGGCACCA
R
TGGTATGCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTTATATTTTATTTCTTTATTTTTATTTATTGAT
TGATTTTTTTTTTGTTTTGA
Celera SNP ID:hCV2442143
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 白人(G,3|A,2) ヒスパニック(A,2) 全体(G,3|A,4) ;no_pop(
G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号:288
Celera遺伝子:hCG28480 - 67000129466049
遺伝子記号:ICAM4
タンパク質名: 細胞間接着分子4, Landsteiner-Wiener 血液型;LW
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1503284..1516841)
染色体:Chr19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13481):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79186):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号79194):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNPID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:289
Celera遺伝子:hCG28481 - 30000662135940
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W1A1(1506252..1525101)
染色体:Chr19
OMIM番号: 601852
OMIM情報: 細胞間接着分子5;ICAM5
ゲノム配列 (配列番号13482):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79264):
CTTTCTTCTCTCCCTAGTCCTGCCAGCGACTCCCCCACAACTTGTCAGCCCCCGGGTCCTAGAGGTGGACACGCAGGGGA
CCGTGGTCTGTTCCCTGGAC
R
GGCTGTTCCCAGTCTCGGAGGCCCAGGTCCACCTGGCACTGGGGGACCAGAGGTTGAACCCCACAGTCACCTATGGCAAC
GACTCCTTCTCGGCCAAGGC
Celera SNP ID:hCV8726331
SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,8) 全体(G,8|A,1) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 北アイルランド,フランス,スコットランド(A,200|G,1800)白人(A,24|G,177)全体
(G,1977|A,224);(A,-|G,-);;(A,-|G,-) P(U1(A,2|G,38|A,-|G,-)
全体(G,38|A,2)
SNP型: ミスセンス
コンテクスト (配列番号79273):
CACTTTCCCACTGCCCATCGGGGAATCAGTGACTGTCACTCGAGATCTTGAGGGCACCTACCTCTGTCGGGCCAGGAGCA
CTCAAGGGGAGGTCACCCGC
R
AGGTGACCGTGAATGTGCTCTGTGAGTGAGCCGGCGGGCAGAGCTGGGTGGGGGCAGGGGCCATGGACCTAATGCAATCC
TCACCGCCTGTTGTATCCTC
Celera SNP ID:hCV8726337
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7) 白人(A,20|G,16) 全体(A,
51|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,24|G,6) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
47|G,23)
SNP型: ミスセンス
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,3) 全体(G,1|A,3) ;CEPH由来の多世代家族(A,
0|G,0) 40人のアフリカ人;32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(A,44|G,103)
全体(G,103|A,44);HYP3(G,44|A,104)全体(G,44|A,104)(A,-|G,-) P(U1(G,13|A,27|A,-|G
,-)全体(G,13|A,27)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:291
Celera遺伝子:hCG28719 - 30000675559540
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(13896839..13964697)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13484):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79739):
CGCGGAAGGTACCAAGTTTGCACCACAGAGTCGCCGAAGCTCAGGGGAGCTCTCCAGCCCGCTCCGAAAGCCCAAGAGGC
TCTCCCGGGGGGCGCAGTCG
R
GTCCTGAGGGCCGGGAAGCCGAAGAGTCCACAGGCCCAGACGAAGCAGAAGCCCCCGAGTCCTTTCCGGCGGCTGCCAGT
CCCGGGGATTCAGCCACTGG
Celera SNP ID:hCV25613493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 全体(A,2|G,28)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28) 白人(G,2) 全体(A,2|G,30
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,24) 白人(A,1|G,27) 全体(A,1|G,5
1)
SNP型: hmCS;ミスセンス;UTR3
遺伝子番号:293
Celera遺伝子:hCG32704 - 30000675561032
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W2JD(10780926..10799023)
染色体:Chr17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13486):
SNP情報
コンテクスト (配列番号79867):
TCCTACTGGGAGGGTGGGGCGCTGAGTGGACTGCAAGGTGGACAGGAGCATCTGGGCAGGGGTGTGGATATCTGAAGATG
CCCCCTCTGAGGCCTGAGAA
R
TTGGGGGGCTGGTAGGAAGTAAATGCTTCTGGTGGGCCACAATCCCCGAGTAAGCATGTCCACATTCTGGAAAGGAAAGA
AATGAGGAATCAGGACTATC
Celera SNP ID:hCV8718197
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;JBIC-対立遺伝子(A,617|G,877) 全体(G,8
77|A,617)CEPH(G,26|A,66)全体(G,26|A,66)
SNP型: ミスセンス
遺伝子番号:296
Celera遺伝子:hCG34622 - 30000669835063
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W5TR(1510642..1706640)
染色体: Chr2
OMIM番号: 604652
OMIM情報: 転写因子 7-様1;TCF7L1
ゲノム配列 (配列番号13489):
SNP情報
コンテクスト (配列番号80410):
GGTTCTCAAGGACAAAAAAATCAAAGCTGAAACGAGAGCAGCACAATCCATTGGTGACGTTCATCTTTTTCCAGAGGAAT
ATACCATTCTGTTAGGACTT
R
GGGGAAAAAAGATCTTTTAGGAGGTGCAGGGAAAACATTCAGAATTAAGACATACTGACCCACCACCACAGAAACAGCAA
TTAATTAAAATAGCACACAA
Celera SNP ID: hCV25615626
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18) 白人(A,11|G,29) 全体(A,
17|G,47)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン;ミスセンス;ナンセンス変異
遺伝子番号:304
Celera遺伝子: hCG39362- 11000596071012
遺伝子記号:CASP1
タンパク質名: カスパーゼ1, アポトーシス関連システインプロテアーゼ (インターロ
イキン 1, β,コンバターゼ);ICE;IL1BC;IL1BCE;P45
Celera遺伝子軸:GA_x54KRE8WCAA(11953938..11975561)
染色体: 11
OMIM番号: 147678
OMIM情報: カスパーゼ1, アポトーシス関連システインプロテアーゼ;CASP1
ゲノム配列 (配列番号13497):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82411):
TTGATTACATGAGAGGAATATGAGGCTGTTTTCATGATGTGAGAAATCCTTGTGCTCTAAACAGACAAGGTCCTGAAGGA
GAAGAGAAAGCTGTTTATCC
R
TTCCATGGGTGAAGGTACAATAAATGGCTTACTGGATGAATTATTACAGACAAGGGTGCTGAACAAGGAAGAGATGGAGA
AAGTAAAACGTGAAAATGCT
Celera SNP ID:hCV16276495
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異;ミスセンス変異
遺伝子番号:307
Celera遺伝子:hCG41332 - 30000673625060
遺伝子記号:
タンパク質名:
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VVY5(26727170..26741134)
染色体:Chr11
OMIM番号: 107680
OMIM情報: 高密度リポタンパク質のアポリポタンパク質A-I;APOA1
ゲノム配列 (配列番号13500):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82826):
GGGGGGCCAGGCATGAGGTGGGGTAGGAGAGCACTGAGAATACTGTCCCTTTTAAGCAACCTACAGGGGAAGCCCTGGAG
ATTGCAGGACCCAAGGAGCT
S
GCAGGATGGATAGGCAGGTGGACTTGGGGTATTGAGGTCTCAGGCAGCCACGGCTGAAGTTGGTCTGACCTCAGGGTCCA
AATCCCAGAACTCAGAGAAC
Celera SNP ID:hCV8907537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(C,4|G,12) 白人(C,2|G,36) 全体(C,6
|G,48)
SNP型: UTR 3
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 40人のアフリカ人; 32人の白人アメリカ人;2人のCEPH個体(
C,7|G,140) ハザレ,ジンバブエ由来の80染色体;テカセ由来の64染色体,ミシガン;CEPH
個体由来の4染色体研究された染色体の数を示す集団の大きさ.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(C,14|G,281)全体(G,421|C,21) ;(G,-|C,-) JBIC-対立遺伝子(C,474|G,9
82) 全体(G,982|C,474)CEPH(C,1|G,91) 全体(G,91|C,1)PA129964589(C,19|G,125) 全体(
G,125|C,19)HYP3(C,7|G,141) 全体(G,141|C,7)
SNP型: UTR 3
遺伝子番号:308
Celera遺伝子: hCG41403- 208000044074224
遺伝子記号:LOC153328
タンパク質名:CG4995 遺伝子産物に類似
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32VUFE(40016833..40082964)
染色体: Chr5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号13501):
SNP情報
コンテクスト (配列番号82836):
AATAATATTTCATCTTCATATCTTGCCTCTCATCCCTCTCATCTTTTCTTTCTGGAAAATTTCCAGAAGACTCTTCAGAA
ATGTCAGCGCGTTGCCTGCC
R
TGGTTTGGTTGCATGGCTGTTCACAGGAAAAATACTGTGGGGATGAAAGTTGATAAGGACAGAGTGACTCAAATGATGTA
GAGCCAAGCAGCCCCAGAAG
Celera SNP ID:hCV3275199
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,4|G,26) 白人(G,2) 全体(A,4|G,28
)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1) ;Coriell細胞レポジトリか
ら入手可能なDNAに含まれる、12人の男性/12人の女性の集団.研究された染色体の数を示
す集団の大きさ(G,12|A,83)CEPHの12人の男性/11人の女性からなる23個体の集団 Coriel
l細胞(CCR)レポジトリから入手可能なDNA.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(A,
0|G,0) 全体(G,12|A,83);PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス;TFBS
遺伝子番号:314
Celera遺伝子:hCG43716 - 104000116756201
遺伝子記号:TNF
タンパク質名: 腫瘍壊死因子(TNF スーパーファミリー, メンバー 2);CACHECTIN;DIF;
TNFA;TNFSF2
Celera遺伝子軸: GA_x5YUV32W6W6(4599884..4614653)
染色体: Chr6
OMIM番号: 191160
OMIM情報: 腫瘍壊死因子;TNF
ゲノム配列 (配列番号13507):
SNP情報
コンテクスト (配列番号83432):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: hmCS;ミスセンス
コンテクスト (配列番号83438):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127) 全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号83492):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: hmCS;ミスセンス
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: hmCS;ミスセンス
遺伝子番号:315
Celera遺伝子:hCG43768 - 146000220037234
遺伝子記号:IGFBP6
タンパク質名: インスリン様成長因子結合タンパク質6;IBP6
Celera遺伝子軸:GA_x5YUV32W46Y(757016..773853)
染色体:Chr12
OMIM番号: 146735
OMIM情報: インスリン様成長因子結合タンパク質6;IGFBP6
ゲノム配列 (配列番号13508):
SNP情報
コンテクスト (配列番号83744):
TCCCCAAATATCACGGAGTACATGTTCTGTGCCGGCTACTCGGATGGCAGCAAGGACTCCTGCAAGGGGGACAGTGGAGG
CCCACATGCCACCCACTACC
R
GGGCACGTGGTACCTGACGGGCATCGTCAGCTGGGGCCAGGGCTGCGCAACCGTGGGCCACTTTGGGGTGTACACCAGGG
TCTCCCAGTACATCGAGTGG
Celera SNP ID:hCV783138
SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|G,-) ;WIAF-CSNP-P(1(A,3|G,101) 全体(G,101|A
,3)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)SC_12_C(A,-|G,-) SC
_12_AA(A,-|G,-)SC_95_C(A,22|G,164)全体(G,164|A,22) CEPH(A,7|G,85) PGA-アフリカ
人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-) 全体(G,85|A,7)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
コンテクスト (配列番号83841):
CTGTGGCTCACCTAAGAAACCAGCCTCCCTTGCAGGCAACGGCCTAGCTGGCCTGGTCTGGAGGCTCTCTTCAAATATTT
ACATCCACACCCAAGATACG
K
TCTTGAGATTTGACTCGCATGATTGCTATGGGACAAGTTTTCATCTGCAGTTTAAATCTGTTTCCCAACTTACATTAGGG
GTTTGGAATTCTAGATCGTA
Celera SNP ID:hCV783184
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(G,22|T,2) 白人(G,28|T,2) 全体(G,5
0|T,4)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): カメルーン(T,34|G,44) イタリア(T,22|G,66) エチオピア(T
,23|G,65)PNG(T,1|G,87) インド(T,17|G,39)日本(T,5|G,69) 中国(T,6|G,56) 全体(G,42
6|T,108) PGA-アフリカ人-パネル(G,-|T,-)PGA-EUR(EAN-パネル(G,-|T,-)no_pop(G,-|T,
-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号83975):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNP ID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(A,15|C,25|A,-|C,-) 全体(A,15|C,2
5) JBIC-対立遺伝子(A,533|C,929)全体(A,533|C,929)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|C,-)
PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
コンテクスト (配列番号83980):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGC
AATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAG
GATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNP ID:hCV7514879
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): ヨーロッパ人(A,32|G,168) イギリス人(A,12|G,67) 北
アイルランド,フランス,スコットランド(A,360|G,1640)日本人(A,23|G,1127) 全体(G,30
02|A,427);P(U1(A,4|G,34|A,-|G,-)全体(G,34|A,4) P(U1(A,4|G,36|A,-|G,-) 全体(G,36
|A,4)(A,-|G,-)HISP1(A,-|G,-) PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|
G,-)PGA-アフリカ人-パネル(A,-|G,-)PGA-EUR(EAN-パネル(A,-|G,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84016):
AGCCAAACCTTGAGCCCTAGAGCCCCCCTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGC
TGCCCAGACTGCCCGTCAGC
M
CCCCAAGATGCATCTTGCCCACAGCACCCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACA
TGTCCCCACCAGCTCTCCTC
Celera SNP ID:hCV16172087
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,33|C,3) 全体(A,71|C,
3)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,-|C,-) ;P(U1(C,4|A,36|A,-|C,-) 全体(A,36|C,4)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
コンテクスト (配列番号84217):
TACCTGATTTCAGAAATAAAAGAAGTAGAAGAACCACTTCCTTATGTTCCATTTTGGGACTGGCCAGCAGTGCCCAGAAA
GTGTGTCCCAATCCCAGGAC
R
TTGTTGACTTACATGAGAGTAAACGCACCCACAAACCAGATAGTCAAATTAAGTTAATGATTCTCTCAGAGACCCATGCC
ACTGGCTCAGCAGGGTTCAA
Celera SNP ID:hCV11225994
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,3|G,3) 全体(G,3|A,3) ;no_pop(A,-|G,-) SNP型:
遺伝子内
コンテクスト (配列番号84310):
CCACGTCCACGGGCACCGCCCGTTCCCACCCTGCAGGACGCCACAGCATCAGACGAGACGGCCCGTGTGAAGCGCCGAGA
ACAGAGTCTGGCTTCCGGGA
R
GGCTCAGGAAATGCCGAGAGCTCGGCAGAGACACCCACGTGGTGCTGGATTCCACGCACGAGGAACCGACGGGCAGACGT
GGAGCTAAATGATGGTCAAC
Celera SNP ID:hCV1466546
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,26|G,4) 白人(A,16|G,24) 全体(A,
42|G,28)
SNP型: 遺伝子内
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,2|G,3) 全体(G,3|A,2)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84534):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNP ID:hCV3084793
SNP供給源: Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,8|T,10) 全体(C,8|T,10) ;北カレリア、フィンラ
ンド出身のヨーロッパ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,22|T,73)
ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ人, MN. 研究された染色体の数を示す集団の大
きさ(C,11|T,84)白人(C,48|T,255) カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカインデ
ィアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9|T,86) ミシガン州
ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(C,9
|T,86) 全体(C,99|T,584);(C,-|T,-);;アメリカ系白人(C,276|T,1581)全体(C,276|T,158
1)M|ECO|E-1(C,6|T,42) M|ECO|E-2(C,11|T,37) M|ECO|E-3(C,5|T,43)
M|ECO|E-4(C,5|T,43)全体(C,27|T,165)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
コンテクスト (配列番号84541):
AAGGAGAGTCAGGCTGGGAAACAAGGTAGGAGAAGAGGGTCTGTCAACATGGGGGCCTCCGGAGGGTGTCAGTGGGAGGA
GGGGGCAACAGGACACCTGA
R
GGATGGAAGGGTCAGGAGGCAGACACCTGTAAGAATTGCTCTCCTTTACTGAGCACCTCCCATGTGGCTAAGCAGCCTCC
TGTCACTCAACACCCTGCGA
Celera SNP ID:hCV8708473
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(A,1|G,12) 全体(G,12|A,1) ;コントロール, white(G
,259|A,494) UK コーカソイド(G,105|A,300)アイルランド人およびフランス人(G,427|A,8
30) AD症例,白人,後期発症(G,309|A,546)全体(G,1100|A,2170);TSC_42_A(A,34|G,38)TSC
_42_C(A,21|G,59)TSC_42_AA(A,23|G,61) 全体(G,158|A,78)
|-0(A,-|G,-)E-0(A,-|G,-) E-1(A,-|G,-) CEPH(A,28|G,64) 全体(G,64|A,28)
HISP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-) CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-)
アメリカ系白人(A,572|G,1267)全体(G,1267|A,572)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84548):
CCGCTTCACCAGCTCCATGTCGATAGTCTTGCAGGTGGATAGTCCCGCGGCCGGCCGGCCAGGCGTCAGCACCAGTAGCC
ACAGCAGCGGTAGCAGCAGC
R
GCAGCAGCCGCAGCCCGGAGGGCGGCATGGGGGAGGCGGCGCCCCCCGGCACTGCCGAGAGCGCGAACAGGGCTGGTGTG
GTGGGGAGGCCCCGCCCCTG
Celera SNP ID:hCV22272997
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,23|G,5) 白人(A,23|G,17) 全体(A,
46|G,22)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数): アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15) 白人(A,16|G,16) 全体(A
,37|G,31)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): |utch(A,100|G,163) UK コーカソイド(A,121|G,284) アイル
ランド人およびフランス人(A,528|G,729)全体(G,1176|A,749) ;(A,-|G,-) ;(A,-|G,-) HI
SP1(A,-|G,-)PAC1(A,-|G,-)CAUC1(A,-|G,-) AFR1(A,-|G,-) P1(A,-|G,-) |-0(A,-|G,-)
E-0(A,-|G,-)E-1(A,-|G,-)
SNP型: ヒト-マウス保存セグメント(hmCS)
コンテクスト (配列番号84595):
CCAGGCACAGGAAAGGACAGGGTCAGGAAAGGAGGACTCTGGGCGGCAGCCTCCACATTCCCCTTCCACGCTTGGCCCCC
AGAATGGAGGAGGGTGTCTG
K
ATTACTGGGCGAGGTGTCCTCCCTTCCTGGGGACTGTGGGGGGTGGTCAAAAGACCTCTATGCCCCACCTCCTTCCTCCC
TCTGCCCTGCTGTGCCTGGG
Celera SNP ID:hCV905013
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): 北カレリア、フィンランド出身のヨーロッパ人,. 研究され
た染色体の数を示す集団の大きさ(G,44|T,51) ロチェスター由来のヨーロッパ-アメリカ
人,MN. 研究された染色体の数を示す集団の大きさ(T,42|G,53)非家族性の早期発症アル
ツハイマー病研究に対するスコットランド人男性およびスコットランド人女性非痴呆コン
トロール(G,328|T,328)白人患者(G,262|T,295)カンペチェ由来のマヤ語族系アメリカイ
ンディアン,メキシコ.研究された染色体の数を示す集団の大きさ(G,36|T,59)
フランス人(T,370|G,401)白人コントロール(T,291|G,328) スコットランド人男性および
スコットランド人女性 非家族性の早期発症アルツハイマー病患者(G,207|T,266)
ミシガン州ジャクソン出身のアフリカ系アメリカ人. 研究された染色体の数を示す集団の
大きさ(T,22|G,73)フランス人 AD患者(G,372|T,403) 全体(G,2104|T,2127) ;(G,-|T,-)T
SC_42_A(G,17|T,65)TSC_42_C(G,32|T,48) TSC_42_AA(T,38|G,42) 全体(G,91|T,151)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号84903):
AGAGCCTCAAGGTTTGTTTTTTTTTTTTTTAATGTTTTCAACGAGCTGTGACTTGAAACAAGAGGCCAGACCTGGGCAGC
CAGCAAACTATGATGAATAA
Y
GCTGCCAATGAGAGTGCTTTTTTTGTTCATTAACATCCCGCTTGTGCCCTAAGACCAGGGAGTGATGTATGGCAATTGTA
TCAATGTTCCCCACAGGGCA
Celera SNP ID:hCV2782570
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(C,2|T,5) 全体(C,2|T,5) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop
(T,-|C,-)
SNP型: 遺伝子内
コンテクスト (配列番号85086):
GGAGGAAATGGGAATCATTTGGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACCTTAGAATTAAACTCTTAGTTACTGAG
ATGTCGCAACTCACATCACT
R
TGAAAGTCATGTAAAAGGGTTCTGTGTTTGTCCCTTTATTCATTCAACTACTTATTAAGCACCTACTGGGAGTCAGACAC
TTTTTCTAAGTACTAAGATT
Celera SNP ID:hCV3223182
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数): no_pop(G,1|A,8) 全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-) SNP型:
遺伝子内
hCV25636551 配列番号:1041
hCV25636553 配列番号:1052
hCV25636551 配列番号:1069
hCV25636553 配列番号:1079
hCV25636551 配列番号:1107
hCV25636553 配列番号:1117
hCV25637296 配列番号:1148
hCV25637298 配列番号:1165
hCV25637324 配列番号:1166
hCV25637335 配列番号:1169
hCV25637298 配列番号:1178
hCV25637324 配列番号:1179
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hCV25636674 配列番号:1224
hCV25636675 配列番号:1226
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hCV25636674 配列番号:1280
hCV25636675 配列番号:1281
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