JP2013542723A - アベリノ角膜ジストロフィー診断用システム - Google Patents
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Abstract
Description
それと共に、既存検査は医師の熟練度及び患者の状態といった個人差によって検査結果が変わる場合があって、信頼度と正確性がさらに高い診断方法の開発が求められている。
(a)ネットワークを介して試料に対する情報及び検査依頼書を、入力手段を含むサーバーに伝送して診断サービスを要請して、前記要請に応答して出力手段を含むサーバーから伝えられるアベリノ角膜ジストロフィー判別結果データの提供を受けて保存する少なくとも一つのクライアントを含むクライアントグループ;
(b)前記試料に対する情報、前記検査依頼書、試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含まないTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第1PCR増幅値、及び試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含むTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第2PCR増幅値の入力を受けるための入力手段;
(c)前記第1PCR増幅値が、第2PCR増幅値の5〜9倍の場合、正常と判別し、第1PCR増幅値と第2PCR増幅値の比が1:1.5〜1.5:1の場合アベリノ角膜ジストロフィー異型接合子と判別し、第2PCR増幅値が第1PCR増幅値の5〜9倍の場合アベリノ角膜ジストロフィー同型接合子と判別する分析手段;及び
(d)前記分析手段の判別結果を出力するための出力手段。
本発明はまた、前記アベリノ角膜ジストロフィー診断用システムを含むコンピュータで読み込み可能な媒体(computer readable medium or media)を提供する。
本発明は、さらに前記アベリノ角膜ジストロフィー診断用システム、または前記コンピュータで読み込み可能な媒体を利用するアベリノ角膜ジストロフィー診断方法を提供する。
(a)ネットワークを介して試料に対する情報及び検査依頼書を、入力手段を含むサーバーに伝送して診断サービスを要請して、前記要請に応答して出力手段を含むサーバーから伝えられるアベリノ角膜ジストロフィー判別結果データの提供を受けて保存する少なくとも一つのクライアントを含むクライアントグループ;
(b)前記試料に対する情報、前記検査依頼書、試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含まないTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第1PCR増幅値、及び試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含むTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第2PCR増幅値、の入力を受けるための入力手段;
(c)前記第1PCR増幅値が、第2PCR増幅値の5〜9倍の場合、正常と判別し、第1PCR増幅値と第2PCR増幅値の比が1:1.5〜1.5:1の場合アベリノ角膜ジストロフィー異型接合子と判別し、第2PCR増幅値が第1PCR増幅値の5〜9倍の場合アベリノ角膜ジストロフィー同型接合子と判別する分析手段;及び
(d)前記分析手段の判別結果を出力するための出力手段。
本発明は、好ましくは、ネットワークを介して前記試料に対する情報及び検査依頼書を前記入力手段を含むサーバーに伝送して、診断サービスを要請し、前記要請に応答して前記出力手段を含むサーバーから伝えられるアベリノ角膜ジストロフィー判別結果データの提供を受けて保存する少なくとも一つのクライアントを含むクライアントグループをさらに含んでもよい。
TGFBI遺伝子のコドン124位置を増幅するためのプライマー対
配列番号1:5'−TCCACCACCACTCAGCTGTA−3'
配列番号2:5'−CCATCTCAGGCCTCAGCTT−3'
コドン124位置が「CGC」であるTGFBI遺伝子を識別するためのプローブ
配列番号3:5'−CACGGACCGCACGGA−3'
コドン124位置が「CAC」であるTGFBI遺伝子を識別するためのプローブ
配列番号4:5'−CACGGACCACACGGA−3'
1−1:試料情報及び検査依頼書の入力
個人クライアント、または個人クライアントの試料を採取した医療機関から構成されるクライアントグループは、試料に対する情報及び検査依頼書をシステム運営者のサーバーに伝送する。
この時、システム運営者のサーバーに表示されるオンライン依頼書情報は図2のようになる。
本発明に係るアベリノ角膜ジストロフィー診断システムは、試料DNAの濃度及び純度を算出するための第1演算手段を含む。
図3は、生データを利用したDNA濃度及び純度計算結果を示す。
本発明に係るアベリノ角膜ジストロフィー診断システムは、PCR増幅のための試料DNAの量を算出するための第2演算手段及びPCR装置を含む。
TGFBI遺伝子のコドン124位置を増幅するためのプライマー対
配列番号1:5'−TCCACCACCACTCAGCTGTA−3'
配列番号2:5'−CCATCTCAGGCCTCAGCTT−3'
コドン124位置が「CGC」であるTGFBI遺伝子を識別するためのプローブ
配列番号3:5'−CACGGACCGCACGGA−3'
コドン124位置が「CAC」であるTGFBI遺伝子を識別するためのプローブ
配列番号4:5'−CACGGACCACACGGA−3'
<温度条件>
Pre−read:60℃、30秒
Holding:95℃、10分
Cyclying:95℃、3〜15秒
60℃、30秒〜1分→36サイクル
Post−read:60℃、30秒
実施例1−3のVID陽性値(TGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅するプライマー対及び正常遺伝子断片と結合するプローブを添加して測定した第1PCR増幅値)とFAM陽性値(TGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅するプライマー対及び変異遺伝子断片と結合するプローブを添加して測定した第2PCR増幅値)を図4のように、形質選別プロットで示した。
実施例1−4の判別結果は、図5とともに、画面出力される。この時、図6と同じように、個人結果紙として判別されることができる。このような結果はネットワークを介して前記試料に対する情報及び検査依頼書を伝送してきたクライアントグループに転送される。
Claims (13)
- 下記の手段を含むアベリノ角膜ジストロフィー診断用システムを提供する:
(a)ネットワークを介して試料に対する情報及び検査依頼書を、入力手段を含むサーバーに伝送して診断サービスを要請して、そして前記要請に応答して出力手段を含むサーバーから伝えられるアベリノ角膜ジストロフィー判別結果データの提供を受けて保存する少なくとも一つのクライアントを含むクライアントグループ;
(b)前記試料に対する情報、前記検査依頼書、試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含まないTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第1PCR増幅値、及び試料DNAにTGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対と前記エクソン4部位に突然変異を含むTGFBI遺伝子を検出できるプローブとを添加して測定した第2PCR増幅値、の入力を受けるための入力手段;
(c)前記第1PCR増幅値が、第2PCR増幅値の5〜9倍の場合正常と判別し、第1PCR増幅値と第2PCR増幅値の比が1:1.5〜1.5:1の場合アベリノ角膜ジストロフィー異型接合子と判別し、第2PCR増幅値が第1PCR増幅値の5〜9倍の場合アベリノ角膜ジストロフィー同型接合子と判別する分析手段;及び
(d)前記分析手段の判別結果を出力するための出力手段。 - 前記第1PCR増幅値と第2PCR増幅値とをそれぞれ2つの軸に沿ってプロットした2次元の形質選別プロットを提供する表示手段をさらに含むことを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記第1PCR増幅値及び第2PCR増幅値が、試料DNAに、TGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対、前記エクソン4部位に突然変異を含まないTGFBI遺伝子を検出できるプローブ、及び前記エクソン4部位に突然変異を含むTGFBI遺伝子を検出できるプローブを、共に添加してPCRを行うことによって、同時に測定されることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記試料に対する情報が、試料の種類、依頼者名、依頼機関名、採取日、採取時間及び連絡先のいずれか一つ以上であることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記試料は、口腔粘膜細胞、血液及び毛根のいずれか一つであることを特徴とする請求項4に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記検査依頼書は、遺伝子検査同意書を含むことを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記増幅値を出力するPCR装置をさらに含むことを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記試料のDNAの260nmでの吸光度及び280nmでの吸光度を入力して、試料DNAの濃度及び純度を演算する第1演算手段と、前記プローブ、前記プライマー対及び蒸溜水の量を演算する第2演算手段とをさらに含むことを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記TGFBI遺伝子のエクソン4部位を増幅できるプライマー対は、配列番号1及び2で表されるプライマー対であることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記エクソン4部位に突然変異を含まないTGFBI遺伝子を検出できるプローブは、コドン124位置が「CGC」であるTGFBI遺伝子を検出できるプローブであることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記コドン124位置が「CGC」であるTGFBI遺伝子を検出できるプローブは、配列番号3で表されるプローブであることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記エクソン4部位に突然変異を含むTGFBI遺伝子を検出できるプローブは、コドン124位置が「CAC」であるTGFBI遺伝子を検出できるプローブであることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
- 前記コドン124位置が「CAC」であるTGFBI遺伝子を検出できるプローブは、配列番号4で表されるプローブであることを特徴とする請求項1に記載のアベリノ角膜ジストロフィー診断用システム。
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