CN109196590A - 使用snps分析疾病相关基因组的系统和设备 - Google Patents

使用snps分析疾病相关基因组的系统和设备 Download PDF

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Abstract

本发明涉及使用SNP分析疾病相关基因组的系统和装置。用于疾病和药物反应预测的常规遗传分析系统包括一系列程序，例如，根据请求人的请求和疑似疾病的类型、接收、个体基因组变异识别(实验)、预测和结果报告、以及与其相关的信息的收集和应用，进行预咨询。然而，在这样的系统中，出现可靠性问题的原因是，对广泛发布的数据的准确识别以及将来提交给请求人的目标和详细报告的讨论不充分。使用本发明的SNP分析疾病相关基因组的系统和装置包括以下步骤：(1)通过改进算法从疾病和药物反应相关数据库、研究数据库和基因数据库中获得客观和特异的SNP‑疾病关联；(2)分析步骤(1)中得出的特定疾病相关SNP的复杂性，从而计算疾病的风险。因此，预期本发明的系统和设备具有提高疾病预测结果的准确性的效果。

Description

使用SNPS分析疾病相关基因组的系统和设备
技术领域
本发明涉及使用SNP分析疾病相关基因组的系统和装置。
背景技术
单核苷酸多态性(SNPs)是在单个染色体区域的单个碱基处发生的常见DNA序列变异，在人类基因组中存在约300万个SNP。SNP以高频率发生，是稳定的，并且遍布基因组，由此产生个体遗传多样性。这种SNP差异对不同疾病的易感性产生差异。因此，近年来，开发了“用于预测疾病的遗传分析技术”，其包括：根据SNP信息选择适合的参与人类疾病的基因(疾病候选基因)；鉴定基因变异；统计分析基因与疾病的相关性(US2008-0020484，KR1483284等)。这种用于疾病和药物反应预测的遗传分析服务旨在通过分析与疾病和药物反应相关的遗传变异，基于检查、治疗和处方之前的个体特征来预测疾病发生和预后的可能性，这些特征是对发生某些遗传疾病的高风险的家庭和亲属进行的。
因此，“关于疾病与遗传信息之间关系的数据库”的准确性对于准确的疾病预测非常重要。
用于疾病和药物反应预测的常规遗传分析系统包括一系列程序，例如，根据请求者的请求和疑似疾病的类型、接收、个体基因组变体识别(实验)和结果报告，以及与其相关的信息的收集和应用进行预咨询。然而，在这样的系统中，出现可靠性问题是因为对广泛发布的数据的准确识别以及将来要提交给请求人的目标和详细报告的讨论不充分。
本发明涉及使用SNP分析疾病相关基因组的系统和装置。期望根据本发明的系统使用改进的算法提供高度准确地预测疾病的效果。
技术问题
本发明是为了解决现有技术中出现的上述问题而作出的，并且涉及使用SNP分析疾病相关基因组的系统和装置。
然而，本发明要实现的技术目的不限于上述技术目的，并且本领域技术人员从以下描述中可以清楚地理解上面未提及的其他目的。
技术方案
在下文中，将参考附图描述本文描述的各种实施方式。在以下描述中，阐述了许多具体细节，例如具体配置、组成和过程等，以便提供对本发明的透彻理解。然而，某些实施方式可以在没有这些具体细节中的一个或多个的情况下实施，或者与其他已知方法和配置组合实施。在其他情况下，没有特别详细地描述已知的方法和制备技术，以免不必要地模糊本发明。贯穿本说明书对“一个实施方式”或“实施方式”的引用意味着结合该实施方式描述的特定特征、配置、组成或特性包括在本发明的至少一个实施方式中。因此，贯穿本说明书在各个地方出现的短语“在一个实施方式中”或“实施方式”不一定是指本发明的相同实施方式。另外，特定特征、配置、组成或特性可以在一个或多个实施方式中以任何合适的方式组合。
除非在说明书中另有说明，否则说明书中使用的所有科学和技术术语具有与本发明所属技术领域的技术人员通常理解的含义相同的含义。
在本发明的一个实施方案中，广义上的“遗传信息”是指在DNA的核苷酸序列中编码的所有信息。在本发明中，“遗传信息”包括单个单核苷酸多态性信息。
在本发明的一个实施方案中，“单核苷酸多态性(SNP)”是在单个染色体区域中的单碱基处发生的常见DNA序列变异。人类基因组中约有300万个SNP，每个约500到1,000个碱基发生一个SNP。在这些SNP中，假设约200,000个SNP是存在于编码蛋白质的基因中的cSNP。SNP以高频率发生，是稳定的，并且遍布基因组，由此产生个体遗传多样性。即，任何人在DNA链的特定位点具有腺嘌呤(A)，而任何人在特定位点具有胞嘧啶(C)。这些微小差异(SNP)可以改变每个基因的功能，并且它们相互作用以产生不同体型的人并且对不同疾病的易感性产生差异。也就是说，如果可以找到肝炎患者和未患肝炎的人之间的遗传差异，可以找出肝炎易感性变化的原因。如果是这样，人类基因组研究的最终目标是利用这种遗传差异来开发用于预防或治疗肝炎的药物。因此，大型全球制药公司和基因组研究机构认为，SNP可以提供有关新药开发的来源信息。基于这一信念，他们组建了SNC联盟(TSC)，并专注于SNP研究，以推进健康和长寿的梦想，这是人类永恒的理想。然而，即使已经开发了大量SNP，SNP本身也没有意义。即，如果没有比较和分析SNP的对象，则这些SNP是无用的。因此，国内制药公司和研究机构已经努力确保他们有很多心脏病、痴呆症、艾滋病等疾病的比较细节(患者的DNA和临床数据)，并建立一个关于哪些SNP与哪些疾病相关的数据库。
在本发明的一个实施方案中，“与疾病和药物反应相关的数据库”是指通过比较疾病-SNP关联结果来测量特定疾病风险的数据池，并包括与特定SNP相关的特定疾病的症状、处方药的类型、处方药的浓度、药物处方的频率、药物处方的使用期限和副作用的信息。本发明中的“与疾病和药物反应相关的数据库”是数据池，可以是由国内外FDA、医疗机构和健康检查中心提供的疾病和药物信息，并且可以包括特定个体的年龄和性别信息以及他/她的配偶、孩子、父母、堂兄等的家庭历史信息。
在本发明的一个实施方案中，“研究数据库”是指通过比较疾病-SNP关联结果来测量特定疾病的风险的数据库，并且研究数据可以包括但不限于临床或学术论文。如果数据池中的数据是来自论文的数据，则数据池应包括论文的PubMed标识符(PMID)、研究主题、研究方法、研究期、研究结果、期刊信息和研究的重复性信息，并且可以包括作为研究对象的个人的年龄和性别信息，以及他/她的配偶、孩子、父母、堂兄等的家族历史信息。
在本发明的一个实施方案中，“基因数据库”是指通过比较疾病-SNP关联结果来测定特定疾病风险的数据池，其中数据池可以包括遗传信息，包括与特定疾病相关的特定SNP的染色体数、基因座和等位基因信息。特别地，在存储在遗传数据库中的数据中，待分析个体的种族信息可以作为重要因素，但不限于此。
在本发明的一个实施方案中，“比值比”是相对风险的估计，其是从病例对照研究估计的。相对风险是根据队列研究(Cohort study)估计的值，并且定义为在存在风险因素时发生的任何事件的概率与在没有风险因素的情况下发生事件的概率的比率。在队列研究的情况下，预先设定风险因素，随着时间的推移观察事件的发生，因此，表明事件与风险因素的关联的相对风险是可靠的。然而，在属于本发明技术领域的病例对照研究中，根据事件的发生在分组后确定是否存在风险因素，因此，相对风险不显著，因此使用作为相对风险估计的比值比。
在本发明的一个实施例中，“算法”指的是通过计算机编程执行的程序，以解决给定的问题。当通过预定顺序的机械处理自然地获得期望结果时，预定顺序被称为用于该目的的算法。通常，可以通过计算机程序转换和处理其算法已知的算法。本说明书中的算法将特定个体的遗传信息与存储在疾病和药物反应相关数据库、研究数据库和基因数据库中的信息进行比较，从而得出特定疾病的发生概率(风险)，或得出对特定疾病高度敏感的候选药物，或得出具有高副作用风险的候选药物，但不限于此。
在本发明的一个实施方案中，“目标疾病”是指可以通过本发明的算法预测其发生和发病风险的疾病。在本发明中，目标疾病可大致分为慢性疾病、癌症疾病、药物反应敏感性疾病和其他疾病。具体而言，慢性疾病包括但不限于1型糖尿病、2型糖尿病、丙型肝炎、川崎病、强直性脊柱炎、牛皮癣、肺结核、高血压、骨关节炎、骨质疏松症、冠状动脉疾病、溃疡性结肠炎、嗜睡症、青光眼、脑动脉瘤病、中风、多囊卵巢综合征、多发性硬化症、胆结石、卢伽雷氏病、狼疮、类风湿性关节炎、风湿性心脏病、慢性肾病、膝关节骨性关节炎、病理性近视(高度近视)、白塞氏病、白内障、白癜风、肥胖、非酒精性脂肪肝、心肌梗死、心房颤动、阿司匹林过敏性慢性荨麻疹、特应性皮炎、过敏性食物过敏、妊娠期糖尿病、妊娠成瘾、甘油三酯水平、哮喘、椎间盘突出、痴呆、克罗恩病、痛风、帕金森病、阻塞性肺病、皮脂腺慢性病、冠心病、偏头痛和黄斑变性；癌症疾病包括但不限于肝癌、甲状腺癌、睾丸癌、口腔癌、急性髓性白血病、卵巢癌、胆道癌、结肠癌、头颈癌、弥漫性胃癌、膀胱癌、儿童白血病、食道癌、肾癌、胃癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌、肺癌和皮肤癌；药物反应敏感性疾病包括但不限于甲基苯丙胺引起的精神病、血管紧张素转换酶抑制剂敏感性、华法林药物敏感性和异丙酚麻醉敏感性；其他疾病包括但不限于多动症、恐慌症、尼古丁成瘾、酒精依赖、双相情感障碍、抑郁症、自闭症和精神分裂症。
另外，可以根据是否可以计算患病率来对目标疾病进行分类。具体而言，在上述目标疾病中，1型糖尿病、2型糖尿病、丙型肝炎、川崎病、强直性脊柱炎、牛皮癣、肺结核、高血压、骨关节炎、骨质疏松症、冠状动脉疾病、溃疡性结肠炎、嗜睡症、青光眼、脑动脉瘤疾病、中风、多囊卵巢综合征、多发性硬化症、胆结石、卢伽雷氏病、狼疮、类风湿性关节炎、风湿性心脏病、慢性肾病、膝关节骨性关节炎、病理性近视(高度近视)、白塞氏病、白内障、白癜风、肥胖、非酒精性脂肪肝、心肌梗死、心房颤动、特应性皮炎、食物过敏性过敏、妊娠期糖尿病、妊娠成瘾、哮喘、椎间盘突出、痴呆、克罗恩病、痛风、帕金森病、皮脂腺慢性病、黄斑变性、肝癌、甲状腺癌、睾丸癌、口腔癌、急性髓性白血病、卵巢癌、胆道癌、结直肠癌、头颈癌、弥漫性胃癌、膀胱癌、儿童白血病、食道癌、肾癌、胃癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌、肺癌、皮肤癌、多动症、恐慌症、酒精依赖、双相情感障碍、抑郁、自闭症和精神分裂症，可以归类为可以从已知数据库中轻易计算出患病率的疾病；阿司匹林过敏性慢性荨麻疹、甘油三酯水平、甲基苯丙胺引起的精神病、血管紧张素转换酶抑制剂敏感性、华法林药物敏感性、异丙酚麻醉敏感性、阻塞性肺病和尼古丁成瘾，可以将其分类为不易从已知数据库计算其患病率的疾病，但是本发明的范围不限于此。
在本发明中，对于易于计算患病率的疾病组，通过基于相应种族的患病率和基因型频率确定群体中所有基因的加权平均得分并预测群体中受试者的相对风险和发病率来设定算法。为了判断，使用平均风险评分和基因型频率(％)作为判断标准。具体地，当受试者的平均风险评分≤1时，判断为“标准阶段”，当受试者的风险平均评分＞1时，判断为“警告护理阶段”和“注意护理阶段”。另外，当平均风险评分高于受试者的平均风险评分的基因型组合的频率总和为5％或更低时，判断为“注意护理阶段”，当频率总和超过5％时，判断为“警告护理阶段”。根据算法的补充，可以调整区分警告护理阶段和注意护理阶段的频率的参考值。对于不易计算患病率的疾病组，可以在三个水平(低/中/高)判断从本发明的第一至第三数据库中鉴定的基因型，从而产生特定疾病和药物反应的发病率预测模型。
本发明提供了使用SNP分析疾病相关基因组的系统和装置。更具体地，根据本发明，在疾病和药物反应的基因预测中，存储以下数据：关于整体疾病和药物反应的原因、诊断、预防等信息；关于遗传因素的遗传信息，例如搜索与其相关的基因、SNP名称和搜索基因的基因座等；分析数据以统计证明或验证搜索到的基因是相关基因。根据对存储数据的审查，鉴于等位基因关联研究和遗传关联研究的一般特征，综述了基因的优先级和基因相关研究的重点，从而选择要应用于统计预测算法的SNP和相关值。因此，产生了每种疾病和药物反应的统计预测模型。
统计预测模型的产生包括以下步骤：搜索目的疾病和药物反应的一般信息；搜索相关基因作为原因间的遗传因素；并搜索遗传信息。
搜索关于目的疾病和药物反应的一般信息的步骤是收集关于目的疾病和药物反应的信息的步骤，并且是确认定义、原因、诊断、治疗、预防和护理以及检查疾病是否可由遗传因素引起的过程。
搜索相关基因的步骤是检索等位基因关联研究的步骤，包括所有证明或试图证明与基因相关的研究，并且是基于实验结果确认相关基因是否可被视为遗传因子的过程。搜索遗传信息的步骤是确认每个种族中相关基因的分布状态，与其他基因的LD关系等的过程。
本发明提供了一种系统和装置，其检查上述关于请求人请求的疾病和药物反应的基因，然后根据相应的疾病和药物反应执行统计预测模型，从而计算表明个体基因型与所请求的疾病和药物反应之间的相关性的结果值。
更具体地，根据本发明，为了准确地预测疾病和药物反应，收集相关信息，并且将关于相关SNP的信息存储到数据库中以选择候选SNP。使用这些信息，应用用于准确预测疾病等的预后的预测算法以生成每个预测模型。
另外，疾病和药物反应相关数据库(本发明中的第一数据库)在搜索相应搜索请求后存储关于疾病相关基因和疾病的信息，并且还存储根据研究对象的诸如患病率/发病率的数据，以及诸如临床信息和健康指南信息的来源。
研究数据库(本发明中的第二数据库)存储例如证明或试图证明相关基因的论文的PubMed标识符(PMID)、研究对象、研究方法、研究期间、研究结果、文献信息等的日期。
基因数据库(本发明中的第三数据库)在通过查询搜索从疾病数据库搜索的基因之后存储诸如与特定疾病相关的特定SNP的性状信息、染色体数、基因座和等位基因信息等数据。
将来自第一至第三数据库的疾病-SNP关联结果与所请求样本的遗传信息进行比较，从而得出提供所要求的样本的个体中特定疾病的发生概率(风险)，或得出对特定疾病高度敏感的候选药物，或得出具有高副作用风险的候选药物。在比较中，关于所请求的样本的年龄和性别信息、他/她的配偶、孩子、父母、堂兄等的家族历史信息，还可以反映与疾病相关位置相关的环境因素信息、和/或习惯信息、营养状态信息、生活方式信息和运动表现信息以获得结果。如果在所要求的样品的遗传信息中存在与特定疾病的发生具有高度相关性的两个或更多个SNP，则可以给出疾病发生的风险加权分数，并且可以根据SNP之间的相关性差异地给出加权分数。在这种情况下，SNP之间的相关性越高，可以给出更高的加权分数。
用于导出提供如上所请求样本的个体中特定疾病的发生概率(风险)的算法可以给出在从第一至第三数据库导出疾病-SNP关联结果的过程中，对研究方法、研究对象、研究期间、研究结果、文献信息等进行信息选择的优先级。例如，如果数据池是第二个数据库，优先级可能是在进行GWAS分析后是否重复进行研究，或者论文是否是最近发表的论文，或者文献是否具有高影响因子，或者结果(风险、置信区间、p值等)是什么等，但不限于此。
另外，第一至第三数据库的组合用于确定优先级，优先级可以如下，但不限于此。
1.目标疾病遗传可能性调查：遗传因素如何影响目标疾病。根据遗传可能性，选择一种研究方法，预测关联研究成功的可能性，从而根据目标疾病的患病率/发病率调查目标疾病的遗传可能性。
2.确认研究对象的表型选择：研究是否基于生化表型进行选择，所述生化表型是对患者进行分组的标准，并且对于疾病的发展是重要的。这被称为与疾病相关的中间表型。研究是否研究这种表型而不是疾病是有意义的，期望与特定基因而不是复杂的疾病的关联变得更强。
3.检查分析中使用的样本量：样本量会影响测试的效果。统计显著性是指与疾病实际上没有关联的遗传变异的概率被认为是统计学上显著的(假阳性)，或者认为与该疾病相关的基因的概率被认为是统计学上无关紧要的(假阴性)。通过从概率1减去该概率而获得的值被称为检验效率(test’s power)。由于统计学意义由遗传模型、基因频率、相对疾病风险和样本量决定，因此在确认这些因素方面具有重要意义。
4.研究对象种族的鉴定：当涉及具有不同遗传背景的多个种族时，根据种族的不同基因型的频率很可能归因于种族差异而不是与疾病相关。因此，确定种族对确认是否是对异质种族群体或同质种族群体的研究具有重要意义。如果用异质种族群体，应考虑检查群体之间是否存在差异。
5.研究对象的基因组样本、临床信息、表型和环境信息的收集检查：由于样本的类型、DNA提取方法的种类、遗传复杂性和表型复杂性，需要检查是否可以收集准确的临床信息和疾病的详细分类，由于大多数疾病都很复杂，因此需要检查是否会收集各种环境因素并应用于分析。
6.选择用于基因分型和候选SNP的候选基因的确认方法：应确认选择与疾病相关的SNP以及是否研究基因频率的方法，以确定统计检验效率。
7.确认是否进行重复实验：如果发现显著结果，应该进行重复实验，以证明结果是否是统计误差。在本研究中，应检查是否通过统计迭代或函数迭代重复观察统计显著性。首先，有必要确认在过去或现在的研究中如何选择待研究的核苷酸序列变异，并通过重复实验确认显著结果。
8.确认了上述剔除的关联研究中的统计分析结果。在用于测试SNP的遗传特征的统计分析中，基于等位基因频率和基因型频率的分布进行显著性检验，从而评估SNP的相对风险(比值比)。根据基因型，根据遗传模型进行关联分析以估计可能的基因型。遗传模型包括三种模型：显性模型、隐性模型和加性模型。通过这些模型，验证SNP是否将被显著分类为患者组和特定条件的对照组，并验证每个SNP的遗传特征。同样，估计相对风险，并考虑估计的相对风险和相应的p值的置信区间。为了检查统计分析结果中的错误，应该验证是否会检查由与研究设计相关的多重比较引起的错误。
9.最后，确认了在关联研究中使用的已发表期刊的影响因子和出版年份，以及是否根据同一研究重复研究。出版物期刊的影响因子越高，研究出版年份越近，研究越多，优先级越高。
考虑到所有上述问题来设置优先级，并且设置用于计算来自第一至第三数据库的信息的算法。这些预测算法用于产生特定疾病和药物反应的预测模型。
这种优先标准被用作客观标准，例如是否根据信息的积累来验证和相关的疾病、药物和特征，以符合客观的判断标准，而不是基于人的任意判断或知识的积累。考虑到基于这些标准选择的候选基因的信息并考虑患病率/发病率，预测受试者的预后。根据预测结果，可以从第一至第三数据库中选择疾病信息和诸如预防方法的健康指南并将其提供给受试者。
在一个实施方案中，本发明提供了一种用于计算每种疾病发生风险的加权分数的方法，该方法包括以下步骤：(a)评估每种基因基因型的相对风险；(b)概括群体中每种基因的基因型的相对风险；(c)计算每个基因相对风险的分数；(d)计算所有基因相对风险的平均得分；(e)计算受试者基因型的分数；(f)计算受试者基因型的相对风险。在该方法中，步骤(a)中的相对风险通过比值比/((1-患病率)+(患病率×比值比)来计算。在该方法中，步骤(b)中群体中的相对风险通过相对风险×相应的基因型频率来计算。在该方法中，步骤(c)中相对风险的得分被计算为每个基因的基因型的相对风险的得分总和。在该方法中，步骤(d)中相对风险的平均得分被计算为每个基因的相对风险得分的乘积。在该方法中，步骤(e)中的得分被计算为每个基因的受试者基因型的相对风险的乘积。在该方法中，步骤(f)中的相对风险通过步骤(e)中的得分/步骤(d)中的相对风险的平均得分来计算。
在另一个实施方案中，本发明提供了一种预测疾病的方法，包括以下步骤：(a)从所要求的样本中提取DNA；(b)从DNA中提取遗传信息；(c)通过比较遗传信息与第一至第三数据库的疾病-SNP关联结果来测定特定疾病的风险；(d)当所要求的样本的遗传信息中存在与特定疾病相关的两个或更多个SNP时，通过应用权利要求1至9中任一项所述的方法计算的加权分数来计算每种基因型的相对风险；(e)计算所请求样本的相对风险(％)和发生率(％)；(f)判断所请求样本的疾病发生风险。在该方法中，步骤(c)中的第一个数据库是与疾病和药物反应相关的数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病的症状、处方药的种类、处方药的浓度、药物处方的频率、药物处方的使用期限和副作用的信息。在该方法中，步骤(c)中的第二数据库是研究数据库，其包括与特定SNP相关的特定疾病相关的研究论文，并且还包括论文的PubMed标识符、研究主题、研究方法、研究期、研究结果、期刊信息和研究的可重复性信息。在该方法中，步骤(c)中的第三数据库是基因数据库，其包括与特定疾病相关的特定SNP的染色体数目、基因座和等位基因信息。在该方法中，当步骤(d)中的相对风险为1或更大(≥1)时，步骤(e)中的相对风险(％)通过(受试者的平均风险得分-1)×100来计算，当步骤(d)中的相对风险小于1(<1)时，通过(1-受试者的平均风险评分)×100计算。在该方法中，步骤(e)中的发生率(％)通过步骤(d)×患病率中的相对风险来计算。在该方法中，步骤(f)中的判断包括判断当步骤(e)中的相对风险(％)为1或更小(≤1)时，是标准的，当相对风险(％)大于1(＞1)时，需要警告或注意。
在另一个实施方案中，本发明提供了一种用于预测疾病的装置，包括：(a)提取单元，其被配置为从所请求的样品中提取DNA；(b)输入单元，其被配置为从DNA中提取遗传信息；(c)比较单元，其被配置为通过将遗传信息与来自第一至第三数据库的疾病-SNP关联结果进行比较来测量特定疾病的风险；(d)运算单元，其被配置为当所需样品的遗传信息中存在与特定疾病相关的两个或更多个SNP时，通过应用权利要求1至9中任一项所述的方法计算的加权分数来计算每种基因型的相对风险；(e)计算单元，其被配置为计算所请求样本的相对风险(％)和发生率(％)；(f)判断单元，其被配置为判断所请求样品的发病风险。在该装置中，步骤(c)中的第一数据库是疾病和药物反应相关的数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病的症状、处方药的种类、处方药的浓度、药物处方的频率、药物处方的使用期限和副作用的信息。在该装置中，步骤(c)中的第二数据库是研究数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病相关的研究论文，还包括论文的PubMed标识符、研究主题、研究方法、研究期、研究结果、期刊信息和研究的可重复性信息。在该装置中，步骤(c)中的第三数据库是基因数据库，其包括与特定疾病相关的特定SNP的染色体数目、基因座和等位基因信息。在该装置中，当步骤(d)中的相对风险为1或更大(≥1)时，步骤(e)中的相对风险(％)通过(受试者的平均风险得分-1)×100来计算，当步骤(d)中的相对风险小于1(<1)时，通过(1-受试者的平均风险评分)×100计算。在该装置中，步骤(e)中的发生率(％)通过步骤(d)×患病率中的相对风险来计算。在该装置中，步骤(f)中的判断包括判断当步骤(e)中的相对风险(％)为1或更小(≤1)时，是标准的，当相对风险(％)大于1(＞1)，需要警告或注意。
在下文中，将详细描述本发明的每个步骤。
有益效果
使用本发明的SNP分析疾病相关基因组的系统和装置包括以下步骤：(1)通过改进算法从疾病和药物反应相关数据库、研究数据库和基因数据库中获得客观和特异的SNP-疾病关联；(2)分析步骤(1)中得到的特定疾病相关SNP的复杂性，从而计算疾病的风险。因此，预期本发明的系统和设备具有提高疾病预测结果的准确性的效果。
附图说明
图1显示了本发明一个实施方案中使用SNP预测特定疾病的方法的示意图。
图2显示了本发明的一个实施方案中使用SNP预测对特定药物的易感性的方法的示意图。
图3显示了本发明的一个实施方案中使用SNP预测特定药物的副作用的方法的示意图。
图4显示了本发明的一个实施方案中根据每种基因型应用加权分数并预测疾病发生风险的方法的示意图。
图5具体显示了计算本发明的受试者中疾病发生的相对风险(％)和发病率(％)的步骤的示意图。
发明模式
在下文中，将参考实施例进一步详细描述本发明。对于本领域技术人员显而易见的是，这些实施例仅用于说明目的，并不意图限制所附权利要求中限定的本发明的范围。
在整个说明书中，当任何部分“包括”任何元件时，除非另外特别说明，否则意味着它可以进一步包括其他元件而不是排除其他元件。
实施例1：数据收集
首先，收集关于目标疾病的患病率、比值比和基因型频率的数据。
具体地，患病率是根据公共数据收集的，例如国家健康和营养调查、卫生和福利部-精神疾病流行病学调查、中心痴呆症中心年度报告、公共卫生评估和公开披露机构公开披露3.0公共数据，和/或居民营养人口，同时注意到来源。
对于比值比，从与目的疾病相关的论文中收集例如患者(对照)组研究、元分析、家庭研究、队列研究等类型信息，只要可以找到PubMed、谷歌学术搜索(Google Scholar)等学术论文，论文就不受限制。
收集的数据按人口数据、重要意义等顺序选择。
基于诸如Hapmap 3,1000基因组项目等的公共数据收集基因型频率。
实施例2：计算每种疾病发生风险的加权分数
通过以下步骤1至8计算每种疾病的风险。步骤1至4是计算每个群体风险的步骤；步骤5是计算每个受试者的风险的步骤；步骤6是计算群体中受试者的平均得分的步骤；步骤7和8是群体中受试者的相对风险(％)和发病率(％)的步骤。
更具体地，步骤1是评估每个基因的基因型的相对风险的步骤。即，在该步骤中，使用每个基因的基因型的比值比来估计相对风险，这是目的疾病的风险因素。用以下等式计算相对风险：相对风险＝比值比/((1-患病率)+(患病率)×比值比)))。
步骤2是概括每个基因的基因型的相对风险的步骤。即，该步骤是根据相应的国籍和种族概括每个基因的基因型风险的过程。使用以下等式计算风险：群体的相对风险得分＝相对风险×相应的基因型频率。
步骤3是计算每个基因的相对风险得分的步骤。在该步骤中，计算每个基因的基因型的相对风险的得分之和。
步骤4是计算所有基因的相对风险的平均得分的步骤。在该步骤中，平均分数被计算为基因相对风险的平均分数的乘积。
步骤5是计算受试者基因型的得分的步骤。在该步骤中，将得分计算为每个基因的受试者基因型的相对风险的乘积。
步骤6是使用以下等式计算受试者基因型的相对风险的步骤：群体中受试者的平均风险得分＝(受试者基因型得分(步骤5中的得分))/(所有基因的相对风险的平均得分(步骤4中的得分))。
步骤7是计算受试者的相对风险(％)的步骤。在此步骤中，如果受试者的平均风险得分为1或更高(≥1)，则相对风险通过“(受试者的平均风险得分-1)×100”来计算，如果受试者的平均风险得分小于1(<1)，则相对风险通过“(受试者的1-平均风险得分)×100”计算。
步骤8是通过“群体中受试者的平均风险得分×患病率”计算受试者的发病率(％)的步骤。
步骤1至8在图5中示出。
实施例3：结果判断
基于群体中的平均风险评分和基因型频率(％)，判断受试者中疾病发生的风险。判断优选地是两阶段(标准/警告)类型判断或三阶段(标准/警告/注意)类型判断，但不限于此。
在两阶段类型或三阶段判断中，标准是基于受试者的平均风险评分为1或更低(≤1)的情况，并且警告或注意是基于受试者的平均风险评分超过(＞1)的情况。更具体地，计算与疾病相对应的基因的基因型和一般人群中的频率(％)的每种组合的平均风险得分，并且将具有高于受试者的平均风险得分的平均风险得分的频率相加。当频率为5％或更低时，判断为警告，当频率大于5％时，判断为注意。例外地，对于无法计算患病率的疾病(例如，甘油三酯水平等)，根据从参考文献中确定的基因型在三个水平(低/中/高)进行判断。
尽管已经参考具体特征详细描述了本公开，但是对于本领域技术人员来说显而易见的是，该描述仅是其优选实施例，并且不限制本发明的范围。因此，本发明的实质范围将由所附权利要求及其等同物限定。

Claims (21)

1.一种计算每种疾病发生风险加权分数的方法，该方法包括以下步骤：
(a)评估每种基因基因型的相对风险；
(b)概括群体中每种基因的基因型的相对风险；
(c)计算每个基因相对风险的分数；
(d)计算所有基因相对风险的平均得分；
(e)计算受试者基因型的分数；和
(f)计算受试者基因型的相对风险。
2.如权利要求1所述的方法，其中步骤(a)中的相对风险通过比值比/((1-患病率)+(患病率×比值比)来计算。
3.如权利要求1所述的方法，其中步骤(b)中群体中的相对风险通过相对风险×相应的基因型频率来计算。
4.如权利要求1所述的方法，其中将步骤(c)中的相对风险的得分计算为每个基因的基因型的相对风险的得分的总和。
5.如权利要求1所述的方法，其中将步骤(d)中的相对风险的平均得分计算为每个基因的相对风险得分的乘积。
6.如权利要求1所述的方法，其中将步骤(e)中的得分计算为每个基因的受试者基因型的相对风险的乘积。
7.如权利要求1所述的方法，其中步骤(f)中的相对风险通过步骤(e)中的得分/步骤(d)中的相对风险的平均得分来计算。
8.一种预测疾病的方法，包括以下步骤：
(a)从所请求的样本中提取DNA；
(b)从DNA中提取遗传信息；
(c)通过比较遗传信息与第一至第三数据库的疾病-SNP关联结果来测定特定疾病的风险；
(d)当在所要求的样品的遗传信息中存在与特定疾病相关的两个或更多个SNP时，通过应用权利要求1至7中任一项的方法计算的加权分数计算每种基因型的相对风险；
(e)计算所请求样本的相对风险(％)和发生率(％)；和
(f)判断所请求样本的疾病发生风险。
9.如权利要求8所述的方法，其中步骤(c)中的第一数据库是疾病和药物反应相关的数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病的症状、处方药的种类、处方药的浓度、药物处方的频率、药物处方的使用期限和副作用的信息。
10.如权利要求8所述的方法，其中步骤(c)中的第二数据库是研究数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病相关的研究论文，并且还包括论文的PubMed标识符、研究对象、研究方法、研究期、研究结果、期刊信息和研究的可重复性信息。
11.如权利要求8所述的方法，其中步骤(c)中的第三数据库是基因数据库，其包括与特定疾病相关的特定SNP的染色体数目、基因座和等位基因信息。
12.如权利要求8所述的方法，其中，当步骤(d)中的相对风险为1或更大(≥1)时，通过(受试者-1的平均风险得分)×100计算步骤(e)中的相对风险(％)，当步骤(d)中的相对风险小于1(<1)时，通过(1-受试者的平均风险得分)×100计算。
13.如权利要求8所述的方法，其中步骤(e)中的发生率(％)通过步骤(d)中的相对风险×患病率来计算。
14.如权利要求8所述的方法，其中步骤(f)中的判断包括判断当步骤(e)中的相对风险(％)为1或更小(≤1)时，是标准的，当相对风险(％)大于1(>1)时，需要警告或注意。
15.一种预测疾病的装置，包括：
(a)提取单元，其被配置为从所请求的样品中提取DNA；
(b)输入单元，其被配置为从DNA中提取遗传信息；
(c)比较单元，其被配置为通过将遗传信息与来自第一至第三数据库的疾病-SNP关联结果进行比较来测量特定疾病的风险；
(d)运算单元，其被配置为当所需样品的遗传信息中存在与特定疾病相关的两个或更多个SNP时，通过应用权利要求1至7中任一项所述的方法计算的加权分数来计算每种基因型的相对风险；
(e)计算单元，其被配置为计算所请求样本的相对风险(％)和发生率(％)；和
(f)判断单元，其被配置为判断所请求样品的疾病发生风险。
16.如权利要求15所述的装置，其中步骤(c)中的第一数据库是疾病和药物反应相关的数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病的症状、处方药的种类、处方药的浓度、药物处方的频率、药物处方的使用期限和副作用的信息。
17.如权利要求15所述的装置，其中步骤(c)中的第二数据库是研究数据库，包括与特定SNP相关的特定疾病相关的研究论文，还包括论文的PubMed标识、研究主题、研究方法、研究期、研究结果、期刊信息和研究的重复性信息。
18.如权利要求15所述的装置，其中步骤(c)中的第三数据库是基因数据库，其包括与特定疾病相关的特定SNP的染色体数目、基因座和等位基因信息。
19.如权利要求15所述的装置，其中当步骤(d)中的相对风险为1或更大(≥1)时，通过(受试者的平均风险得分-1)×100计算步骤(e)中的相对风险(％)，当步骤(d)中的相对风险小于1(<1)时，通过(1-受试者的平均风险得分)×100计算。
20.如权利要求15所述的装置，其中步骤(e)中的发生率(％)通过步骤(d)中的相对风险×患病率来计算。
21.如权利要求15所述的装置，其中步骤(f)中的判断包括判断当步骤(e)中的相对风险(％)为1或更小(≤1)时，是标准的，当相对风险(％)大于1(>1)时，需要警告或注意。
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