KR101607827B1 - 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법 - Google Patents

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Abstract

본 발명은 개인 유전체 정보가 입력되는 입력부; 상기 입력부에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부의 데이터와 매칭하여, 상기 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출하는 추출부; 상기 추출부에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 비만 위험도를 산출하는 산출부; 및 상기 산출부에 의해 산출된 비만 위험도를 출력하는 출력부;를 포함하도록 한 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템과, 이를 이용한 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법에 관한 것이다.
본 발명에 따르면, 개인의 유전형 자료에 기반한 계산 방법을 통해 개인 맞춤형 비만위험도를 제공할 수 있고, 누구나 시간과 장소, 기기의 제한없이 빠르고 쉽게 본인의 데이터를 직접 등록할 수 있으며, 공개 데이터를 연동하여 비만위험도를 파악할 수 있도록 하고, 데이터 입력의 첫 단계부터 분석 및 예측방법, 비만위험도 결과값까지 쉽게 이해할 수 있는 간편하고 직관적인 유저 인터페이스(user interface)를 기반으로 할 수 있고, 비만위험도 계산을 위한 유전체 빅데이터 분석을 웹상에서 신속하게 수행하도록 할 수 있다.

Description

개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법{Obesity risk analysis system based on personal genome and method thereof}
본 발명은 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법에 관한 것으로서, 보다 상세하게는 개인의 유전형 자료에 기반한 계산 방법을 통해 개인 맞춤형 비만위험도를 제공하는 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법에 관한 것이다.
일반적으로, 지방 세포(adipose tissue)는 인체의 필수 성분이나, 너무 많은 체지방은 의학적 이상인 비만증을 유발한다. 에너지원 과다와 앉아서 일하는 라이프스타일에 따른 비만증은 전세계적인 현상으로서, 예방 가능한 사망의 주원인으로 인식하고 있다.
이러한 비만증은 환경 및 유전 인자의 조합에 의해 발생하는 대표적인 다인성 질환(multifactorial disease)이고, 종종 다른 질병과 관련되어 있다. 또한 비만증은 유전적인 요소에 의할 수 있는데, 이에 대한 증거로는, 예를 들면 가족의 클러스터링(clustering) 및 일란성 쌍둥이 인체조성의 높은 일치성 등을 들 수 있다.
이와 같은 유전체 정보에 대한 비만 정보를 제공하는 기술로는 한국공개특허 제10-2014-0085819호의 "비만에 대한 영양 유전체 정보를 제공하는 방법 및 이를 이용한 장치"가 제시된 바 있는데, 이는 정보 및 문헌 기반 유전 정보로부터 유전정보를 독립적으로 수집하여 입력하는 입력부; 실험 DEG 기반 유전 정보, MOA 분석 기반 유전정보 및 문헌 기반 유전 정보의 공통된 유전정보를 선별하는 연산부; 상기 선별된 유전정보를 실험 DEG 기반 유전 정보, MOA 분석 기반 유전정보 및 문헌 기반 유전 정보의 공통된 유전정보에 관한 제 1 그룹; 실험 DEG 기반 유전 정보 및 MOA 분석 기반 유전정보의 공통된 유전정보에 관한 제 2 그룹; MOA 분석 기반 유전정보 및 문헌 기반 유전 정보의 공통된 유전정보에 관한 제 3 그룹;및 실험 DEG 기반 유전 정보 및 문헌 기반 유전 정보의 공통된 유전정보에 관한 제 4 그룹으로 구분하여 저장하는 저장부; 및 상기 저장된 유전정보에 대하여 영양체 섭취 이전 및 영양체 섭취 이후의 유전자 발현 수준 및 단백질 발현 수준을 비교하여 출력하는 비만 관련 영양체 유전정보를 구축하기 위한 장치가 제공된다.
그러나, 이와 같은 종래 기술은 시간과 장소 등에 구애없이 손쉽게 사용하는데 어려움이 따르고, 비만에 대한 위험도를 판단할 수 있는 정보의 제공이 미흡하여 이용자에게 불편을 초래하는 문제점을 가지고 있었다.
상기한 바와 같은 종래 기술의 문제점을 해결하기 위하여, 본 발명은 개인의 유전형 자료에 기반한 계산 방법을 통해 개인 맞춤형 비만위험도를 제공하고, 누구나 시간과 장소, 기기의 제한없이 빠르고 쉽게 본인의 데이터를 직접 등록하며, 공개 데이터를 연동하여 비만위험도를 파악할 수 있도록 하고, 데이터 입력의 첫 단계부터 분석 및 예측방법, 비만위험도 결과값까지 쉽게 이해할 수 있는 간편하고 직관적인 유저 인터페이스(user interface)를 기반으로 하고, 비만위험도 계산을 위한 유전체 빅데이터 분석을 웹상에서 신속하게 수행하도록 하는데 목적이 있다.
본 발명의 다른 목적들은 이하의 실시례에 대한 설명을 통해 쉽게 이해될 수 있을 것이다.
상기한 바와 같은 목적을 달성하기 위해, 본 발명의 일측면에 따르면, 개인 유전체 정보가 입력되는 입력부; 상기 입력부에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부의 데이터와 매칭하여, 상기 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출하는 추출부; 상기 추출부에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 비만 위험도를 산출하는 산출부; 및 상기 산출부에 의해 산출된 비만 위험도를 출력하는 출력부;를 포함하는, 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템이 제공된다.
상기 입력부는, 이용자의 단말기가 통신망을 통해서 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공하고, 상기 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 할 수 있다.
상기 추출부는, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋과, 비만 유병률 정보를 제공하는 데이터베이스부로부터 상기 오즈비와 유병률 정보를 추출할 수 있다.
상기 산출부는, 오즈비를 이용하여 아래의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환하고, 상기 RR을 이용하여 아래의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환할 수 있다.
[수학식 1]
Figure 112014117172020-pat00001
여기서, OR은 오즈비이고, Rc는 유병률(prevalence)이다.
[수학식 2]
Figure 112014117172020-pat00002
여기서, λ는 RR(Relative Risk)이고, g는 유전자형(genotype)이고, k는 질병과 관련된 SNP의 갯수이고, i는 인덱스(index)이다.
본 발명의 다른 측면에 따르면, 개인 유전체 정보를 입력부를 통해서 입력받는 단계; 상기 입력부에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부의 데이터와 매칭하여, 상기 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출부에 의해 추출하는 단계; 상기 추출부에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 산출부에 의해 비만 위험도를 산출하는 단계; 및 상기 산출부에 의해 산출되는 비만 위험도를 출력부에 의해 출력하는 단계;를 포함하는, 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법이 제공된다.
상기 입력받는 단계는, 이용자의 단말기가 통신망을 통해서 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공하고, 상기 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 할 수 있다.
상기 추출하는 단계는, 상기 추출부가 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋과, 비만 유병률 정보를 제공하는 데이터베이스부로부터 상기 오즈비와 유병률 정보를 추출할 수 있다.
상기 산출하는 단계는, 오즈비를 이용하여 상기의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환하고, 상기 RR을 이용하여 상기의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환할 수 있다.
본 발명에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법에 의하면, 개인의 유전형 자료에 기반한 계산 방법을 통해 개인 맞춤형 비만위험도를 제공할 수 있고, 누구나 시간과 장소, 기기의 제한없이 빠르고 쉽게 본인의 데이터를 직접 등록할 수 있으며, 공개 데이터를 연동하여 비만위험도를 파악할 수 있도록 하고, 데이터 입력의 첫 단계부터 분석 및 예측방법, 비만위험도 결과값까지 쉽게 이해할 수 있는 간편하고 직관적인 유저 인터페이스(user interface)를 기반으로 할 수 있고, 비만위험도 계산을 위한 유전체 빅데이터 분석을 웹상에서 신속하게 수행하도록 할 수 있다.
도 1은 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템을 도시한 구성도이다.
도 2는 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법을 도시한 흐름도이다.
도 3은 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템에서 입력시 화면을 나타낸 이미지이다.
도 4는 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템에서 출력시 화면을 나타낸 이미지이다.
본 발명은 다양한 변경을 가할 수 있고, 여러 가지 실시례를 가질 수 있는 바, 특정 실시례들을 도면에 예시하고, 상세하게 설명하고자 한다. 그러나, 이는 본 발명을 특정한 실시 형태에 대해 한정하려는 것이 아니고, 본 발명의 기술 사상 및 기술 범위에 포함되는 모든 변경, 균등물 내지 대체물을 포함하는 식으로 이해되어야 하고, 여러 가지 다른 형태로 변형될 수 있으며, 본 발명의 범위가 하기 실시례에 한정되는 것은 아니다.
이하, 첨부된 도면을 참조하여 본 발명에 따른 실시례를 상세히 설명하며, 도면 부호에 관계없이 동일하거나 대응하는 구성요소에 대해서는 동일한 참조 번호를 부여하고, 이에 대해 중복되는 설명을 생략하기로 한다.
도 1은 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템을 도시한 구성도이다.
도 1을 참조하면, 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템(10)은 입력부(11), 추출부(12), 산출부(13) 및 출력부(14)를 포함할 수 있다.
입력부(11)는 개인 유전체 정보가 입력되는데, 예컨대 이용자의 단말기(30)가 유선 또는 무선의 인터넷망 등과 같은 통신망을 통해서 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공할 수 있고, 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버(number)에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 할 수 있다. 여기서 SNP는 단일염기 다형성이라고 할 수 있는데, 염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이로 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하여 약 500~1,000염기당 1개꼴로 나타난다. 또한 SNP는 그 빈도가 높고 안정하며, 유전체 전체에 분포되어 있고, 이에 의하여 개인의 유전적 다양성이 발생한다. 즉 DNA사슬의 특정부위에 어떤 사람은 아데닌(adenine; A)을 가지고 있는 반면 어떤 사람은 시토신(cytosine; C)을 가지고 있는 것이다. 이런 미세한 차이(SNP)에 의하여 각 유전자의 기능이 달라질 수 있고, 이런 것들이 상호 작용하여 서로 다른 모양의 사람을 만들고, 서로 다른 질병에 대한 감수성의 차이를 만들어 낸다.
입력부(11)에 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 이용자의 단말기(30)는 통신이 가능한 다양한 정보처리기기로서, 예컨대 스마트폰 등의 휴대폰, PC, 노트북, 태블릿 PC 등이 사용될 수 있다.
입력부(11)는 통신망과의 통신을 수행하기 위하여 통신모듈을 가질 수 있고, 유전체 정보의 입력을 위하여, 화면, 예컨대 웹페이지 상에 GWAS 연구 선택, 개인 유전체 입력 파일 형식 선택, 성별 선택, 유전자형 직접 입력 등을 위한 필드를 제공할 수 있다. 개인 유전체 정보는 파일 형태로도 입력할 수 있다.
추출부(12)는 입력부(11)에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부(20)의 데이터와 매칭하여, 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출한다.
추출부(12)는 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋(21)과, 비만 유병률(RC) 정보(22)를 제공하는 데이터베이스부(20)로부터 오즈비와 유병률 정보를 추출할 수 있다. 여기서 오즈비는 비만에 한정되는 것을 아니다.
GWAS는 인간 질병의 유전적인 특정을 밝히는데 유용한 도구로 사용되어 왔는데, 어떤 형질과 관련된 변이가 존재 할 때, 다른 개체들 사이에서 유전적인 변이를 조사하는 방법으로, 주로 질환과 같은 형질과 단일 염기서열 다형성(SNP) 사이의 관련성에 초점을 맞추고 있다. GWAS는 보통 질환군(case)과 정상군(control) 두 그룹의 DNA를 비교하게 되며, 질환군과 정상군의 그룹 사이에 유의하게 변화가 있는 대립유전자의 빈도를 조사하기 위해 오즈비(odds ratio)를 기본적인 단위로 사용하게 된다. 오즈비는 같은 대립유전형을 가지는 정상군 그룹 내에서의 개체들의 비율과 특정 대립유전형을 가지는 질환군 그룹에서의 개체들의 비율들간의 비(ratio)로 분석한다.
산출부(13)는 추출부(12)에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 비만 위험도를 산출한다. 산출부(13)는 오즈비를 이용하여 아래의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환할 수 있고, RR을 이용하여 아래의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환할 수 있다. 여기서 GCI 스코어는 높으면, 비만 위험도 및 발병 위험이 높다라는 것을 의미할 수 있다.
[수학식 1]
Figure 112014117172020-pat00003
여기서, OR은 오즈비이고, Rc는 유병률(prevalence)이다.
[수학식 2]
Figure 112014117172020-pat00004
여기서, λ는 RR(Relative Risk)이고, g는 유전자형(genotype)이고, k는 질병과 관련된 SNP의 갯수이고, i는 인덱스(index)로서 프로그램 루핑(looping)을 돌리는 변수이다.
GCI 스코어는 승법 모형(multiplicative model)을 사용하여 구하게 된다.
출력부(14)는 산출부(13)에 의해 산출된 비만 위험도, 일례로 GCI 스코어를 출력하도록 하는데, 예컨대 유선 또는 무선의 인터넷망과 같은 통신망을 통해 통신을 수행함으로써, 산출부(13)에 의해 산출된 GCI 스코어를 이용자의 단말기(30)로 출력하여 이용자의 단말기(30)에 이를 디스플레이되도록 할 수 있다.
본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템(10)은 입력부(11)에 입력된 정보, 추출부(12)에 의해 추출된 정보, 산출부(13)에 의해 산출된 결과, 이용자인 회원에 대한 정보 등을 저장하기 위한 저장부(15)가 마련될 수 있다.
본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템(10)을 본 발명에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법에서 보다 상세히 설명하기로 한다.
도 2는 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법을 도시한 흐름도이다.
도 2에 도시된 바와 같이, 본 발명의 일 실시례에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법은 본 발명에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템(10)을 이용한 것으로서, 개인 유전체 정보를 입력부(11)를 통해서 입력받는 단계(S11)와, 입력부(11)에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부(20)의 데이터와 매칭하여(S12), 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출부(12)에 의해 추출하는 단계(S13)와, 추출부(12)에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 산출부(13)에 의해 비만 위험도를 산출하는 단계(S14,S15)와, 산출부(13)에 의해 산출되는 비만 위험도를 출력부(14)에 의해 출력하는 단계(S16)를 포함할 수 있다.
입력받는 단계(S11)는 이용자의 단말기(30)가 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공할 수 있고, 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 할 수 있다.
추출하는 단계(S12,S13)는 추출부(12)가 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋(21)과, 비만 유병률 정보(22)를 제공하는 데이터베이스부(20)로부터 오즈비와 유병률 정보를 추출할 수 있다. 이와 같이, 추출하는 단계(S12,S13)는 입력부(11)를 통해서 유전형 등의 정보가 들어오게 되면, 데이터베이스부(20) 내의 rs 넘버가 있는지 매칭하는데, 이러한 매칭에 사용되는 정보들은 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체, 유전자 변이 위치정보, 유전자형 등이다.
산출하는 단계(S14,S15)는 오즈비를 이용하여 상기의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환하고(S14), RR을 이용하여 상기의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환할 수 있다(S15). 이와 같은 단계(S14,S15)에 의하면, 추출하는 단계(S12,S13)에서 일치하는 유전자 변이가 있을 경우, 데이터베이스부(20) 내의 일치하는 비만관련 유전자 변이정보의 오즈비 정보를 불러와 RR로 변환하는 과정을 거친다(S14). 이때 사용되는 정보는 유전자형, 오즈비, 비만 유병률(RC)이 된다. 오즈비를 RR로 변환하는 이유는 오즈비 자체도 질병 발생 비율로 나타낼 수 있지만, 확률의 개념이 아니기 때문에 앞으로 발병 확률을 나타내주기 위해서 RR로 변환하는 것이다. 데이터베이스부(20) 내에 들어가 있는 데이터를 RR이 포함된 정보를 넣어서 변환 과정을 줄일 수 있지만, 데이터셋으로 모은 연구들은 케이스-콘트롤(case-control) 연구들이기 때문에 오즈비로 되어있다. RR이 구해지면, 구해진 RR과 대립유전자 빈도 값을 적용하여 전체 유전좌위에 대한 상대위험도 GCI 스코어를 구하는데, 이때 승법 모형(multiplicative model)을 사용하여 구하게 된다(S15).
출력하는 단계(S16)는 출력부(14)가 예컨대 유선 또는 무선의 인터넷망과 같은 통신망을 통해 통신을 수행함으로써, 산출부(13)에 의해 산출된 비만 위험도, 일례로 GCI 스코어를 이용자의 단말기(30)로 출력하여 이용자의 단말기(30)에 이를 디스플레이되도록 할 수 있다.
이와 같은 본 발명에 따른 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템 및 방법에 따르면, GWAS 연구를 선택적으로 비교분석할 수 있도록 하고, 다양한 파일형식의 개인 유전체 정보를 입력할 수 있도록 지원할 수 있다. 또한, 개인 성별별로 위험도를 계산할 수 있으며, 파일형태가 아닌 직접 유전자형을 입력하여 비만위험도를 계산할 수도 있다. 결과는 GCI 스코어가 산출되는 형태로 나타나며, GCI 스코어가 1인 경우 정상으로 간주하고, 1보다 높아질수록 위험도가 높아지는 것으로 판단하면 된다. 이러한 결과는 입력한 유전자형을 가졌을 때 예측된 유병률 수치로 판단하면 되는데, 한국 비만 유병률은 질병관리 본부에서 1998-2009년까지 조사한 우리나라 비만 유병률(P(D)=0.313)을 적용할 수 있다.
도 3에서와 같이, 입력부(11)에 의해 제공되는 화면, 예컨대 유전자형 등의 입력을 위해 제공되는 웹페이지 화면에는 GWAS 연구 선택(1), 개인 유전체 입력 파일 형식 선택(2), 성별 선택(3), 유전자형 직접 입력(4) 등을 위한 필드를 제공할 수 있다. 또한 도 4에와 같이, 출력부(14)에 의해 화면에는 비만위험도에 대한 계산 결과값(5)이 GCI 스코어로 표시되고, 적용되는 한국 비만 유병률(6)이 표시될 수 있다.
이와 같은 본 발명에 따르면, 개인의 유전형 자료에 기반한 계산 방법을 통해 개인 맞춤형 비만위험도를 제공할 수 있고, 누구나 시간과 장소, 기기의 제한없이 빠르고 쉽게 본인의 데이터를 직접 등록할 수 있으며, 공개 데이터를 연동하여 비만위험도를 파악할 수 있도록 하고, 데이터 입력의 첫 단계부터 분석 및 예측방법, 비만위험도 결과값까지 쉽게 이해할 수 있는 간편하고 직관적인 유저 인터페이스(user interface)를 기반으로 할 수 있고, 비만위험도 계산을 위한 유전체 빅데이터 분석을 웹상에서 신속하게 수행하도록 할 수 있다.
이와 같이 첨부된 도면을 참조하여 본 발명을 설명하였으나, 본 발명의 기술적 사상을 벗어나지 않는 범위 내에서 다양한 수정 및 변형이 이루어질 수 있음은 물론이다. 그러므로, 본 발명의 범위는 설명된 실시례에 한정되어서는 아니되며, 후술하는 특허청구범위뿐만 아니라 이러한 특허청구범위와 균등한 것들에 의해 정해져야 한다.
11 : 입력부 12 : 추출부
13 : 산출부 14 : 출력부
15 : 저장부 20 : 데이터베이스부
30 : 단말기

Claims (8)

  1. 개인 유전체 정보가 입력되는 입력부;
    상기 입력부에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부의 데이터와 매칭하여, 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출하는 추출부;
    상기 추출부에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 비만 위험도를 산출하는 산출부;
    상기 산출부에 의해 산출된 비만 위험도를 출력하는 출력부;를 포함하고,
    상기 입력부는,
    이용자의 단말기가 통신망을 통해서 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공하고, 상기 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 하고,
    상기 추출부는,
    유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋과, 비만 유병률 정보를 제공하는 데이터베이스부로부터 상기 오즈비와 유병률 정보를 추출하고,
    상기 산출부는,
    오즈비를 이용하여 아래의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환하고, 상기 RR을 이용하여 아래의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환하는, 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 시스템.
    [수학식 1]
    Figure 112016010898445-pat00011

    여기서, OR은 오즈비이고, Rc는 유병률(prevalence)이다.
    [수학식 2]
    Figure 112016010898445-pat00012

    여기서, λ는 RR(Relative Risk)이고, g는 유전자형(genotype)이고, k는 질병과 관련된 SNP의 갯수이고, i는 인덱스(index)이다.
  2. 삭제
  3. 삭제
  4. 삭제
  5. 개인 유전체 정보를 입력부를 통해서 입력받는 단계;
    상기 입력부에 의해 입력된 개인 유전체 정보를, 비만과 유전체 변위의 상관관계를 데이터화한 데이터베이스부의 데이터와 매칭하여, 상기 개인 유전체 정보에 해당하는 유전자 변이 정보의 오즈비(odds ratio)와 유병률 정보를 추출부에 의해 추출하는 단계;
    상기 추출부에 의해 추출된 오즈비와 유병률 정보로부터 산출부에 의해 비만 위험도를 산출하는 단계; 및
    상기 산출부에 의해 산출되는 비만 위험도를 출력부에 의해 출력하는 단계;
    를 포함하고,
    상기 입력받는 단계는,
    이용자의 단말기가 통신망을 통해서 접속하여 개인 유전체 정보를 입력하기 위한 웹페이지를 제공하고, 상기 개인 유전체 정보로서, 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype)이 입력되도록 하고,
    상기 추출하는 단계는,
    상기 추출부가 유전체 변이 레퍼런스 SNP(Single Nucleotide Polymorphis) 넘버에 해당하는 rs ID, 유전자 변이에 해당하는 염색체(chromosone) 정보, 데이터셋내 집단(population)의 변이타입 발생빈도에 해당하는 대립유전자 빈도(allele frequency), 유전자 변이 위치정보, 비만과 관련된 유전자형(genotype), 비만인 사람과 비만이 아닌 사람이 특정 변이타입을 가질 비율에 해당하는 오즈비(odds ratio)를 데이터로서 가지는 비만 GWAS(Genome-wide association study) 데이터셋과, 비만 유병률 정보를 제공하는 데이터베이스부로부터 상기 오즈비와 유병률 정보를 추출하고,
    상기 산출하는 단계는,
    오즈비를 이용하여 청구항 1의 수학식 1에 의하여 RR(Relative Risk)로 변환하고, 상기 RR을 이용하여 청구항 1의 수학식 2에 의하여 GCI(Genetic Composite Index) 스코어로 변환하는, 개인 유전체 기반의 비만 위험도 분석 방법.
  6. 삭제
  7. 삭제
  8. 삭제
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