KR102603703B1 - 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템 및 이에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법 - Google Patents
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Abstract
본 발명은 유전자분석을 의뢰하는 과정에서 유전정보가 생산되고 분석되며 유전자분석 결과가 의뢰인에게 출고되는 과정을 전산화시킨 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템 및 이에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법을 제공한다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템은, 유전정보 분석이 필요한 의뢰인의 기본 정보가 입력되는 기본 정보 입력 모듈; 상기 의뢰인의 검체가 채취되어 입고되는 검체 입고 모듈; 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 비식별화 모듈; 상기 의뢰인의 검체에서 유전정보가 생산되는 유전정보 생산 모듈; 분석 알고리즘에 의해 상기 유전정보 생산 모듈에서 생산된 유전정보가 분석되는 유전정보 분석 모듈; 및 상기 유전정보 분석 모듈에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 제공되는 결과 출력 모듈;을 포함한다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템은, 유전정보 분석이 필요한 의뢰인의 기본 정보가 입력되는 기본 정보 입력 모듈; 상기 의뢰인의 검체가 채취되어 입고되는 검체 입고 모듈; 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 비식별화 모듈; 상기 의뢰인의 검체에서 유전정보가 생산되는 유전정보 생산 모듈; 분석 알고리즘에 의해 상기 유전정보 생산 모듈에서 생산된 유전정보가 분석되는 유전정보 분석 모듈; 및 상기 유전정보 분석 모듈에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 제공되는 결과 출력 모듈;을 포함한다.
Description
본 발명은 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템 및 이에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 유전자분석을 의뢰하는 과정에서 유전정보가 생산되어 분석되고 유전자분석 결과가 의뢰인에게 출고되는 과정을 전산화시킨 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템 및 이에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법에 관한 것이다.
1953년에 왓슨과 크릭은 DNA의 구조를 밝히면서 상보적인 염기 결합이 DNA 복제와 유전정보를 제공한다고 발표하였다. 그 이후 70년이 지난 지금, 의학 및 생명공학의 발달로 다량의 유전정보를 고속으로 분석하는 것이 가능하게 되었고 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)의 결실로서 인간 유전체의 99% 이상이 해독되게 되었다. 그리고 이러한 유전자들이 어떻게 활동하고 질병과 어떠한 연관성을 가지고 있는지에 대하여 상당한 부분들이 밝혀지고 있으며 돌연변이 유전자, 특정 질환과 연관성이 있는 유전자 변이 등도 확인 가능하게 되었다. 또한 수많은 질환들을 분자유전학적 기법으로 진단하고 치료하는 시대가 열리게 될 것이라고 기대하고 있다.
유전자 검사(genetic test)는 유전 질환과 관련된 유전체 내의 변화를 검출하기 위하여 인간의 DNA, RNA, 염색체, 단백질 그리고 특정 대사산물을 분석하는 것을 말한다. 유전자검사에는 염색체의 수적 그리고 구조적이상을 확인하는 세포유전검사(cytogenetic test), 유전자의 DNA와 RNA를 검사하는 분자유전검사(molecular genetic test), 그리고 유전자의 대사 산물을 검사하는 생화학적 검사(biochemical test)가 있다. 유전자 검사는 질병이 발병한 환자, 보인자 진단 및 질병 예측을 위한 검사, 약물 반응에 대한 검사, 산전 검진 및 진단, 신생아 집단 검진의 경우에 시행될 수 있는데, 감염 질환, 종양 질환, 유전 질환 뿐 아니라 혈액형 유전 검사, HLA typing, 법의학 등의 분야에서도 널리 사용되고 있다.
이러한 유전자 검사에 대한 수요가 증가하면서 유전자 검사 의뢰인으로부터 검사 의뢰서를 접수하고 검체를 채취하여 유전자 검사를 실시하여 의뢰인에게 결과를 통보하는 과정을 전산화시켜 체계적으로 관리하는 방법에 대한 연구가 더 필요한 실정이다.
본 발명은 상기와 같은 문제점을 해결하기 위하여 유전자분석을 의뢰하는 과정에서 유전정보가 생산되고 분석되며 유전자분석 결과가 의뢰인에게 출고되는 과정을 전산화시킨 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템 및 이에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법을 제공하는 것을 목적으로 한다.
상기한 목적을 달성하기 위하여 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템은, 유전정보 분석이 필요한 의뢰인의 기본 정보가 입력되는 기본 정보 입력 모듈; 상기 의뢰인의 검체가 채취되어 입고되는 검체 입고 모듈; 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 비식별화 모듈; 상기 의뢰인의 검체에서 유전정보가 생산되는 유전정보 생산 모듈; 분석 알고리즘에 의해 상기 유전정보 생산 모듈에서 생산된 유전정보가 분석되는 유전정보 분석 모듈; 및 상기 유전정보 분석 모듈에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 제공되는 결과 출력 모듈;을 포함한다.
상기 유전정보 분석 모듈은 각각의 유전정보 분석 항목에 대해 좋음, 보통, 주의로 구분하여 분석 결과를 산출하는 것을 특징으로 한다.
또한, 상기한 목적을 달성하기 위하여 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법은, 의뢰인의 기본 정보를 입력받고 상기 의뢰인의 검체가 채취되며, 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 제1 단계; 상기 의뢰인의 검체로부터 유전정보가 생산되는 제2 단계;상기 제2 단계에서 생산된 유전정보가 분석되는 제3 단계; 및 상기 제3 단계에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 출고되는 제4 단계;를 포함한다.
상기 제4 단계는, 상기 제3 단계에서 분석된 결과가 출력된 파일이 점검되는 제4-1 단계, 상기 출력된 파일의 마스터가 점검되는 제4-2 단계, 상기 출력된 파일이 모니터링되는 제4-3 단계 및 상기 출력된 파일이 리포트로 발행되는 제4-4 단계를 포함한다.
상술한 바와 같이, 본 발명은 유전자분석을 의뢰하는 과정, 유전정보가 생산되고 분석되는 과정 및 유전정보가 분석된 결과가 의뢰인에게 통지되는 과정이 모두 전산화되어 신속하게 처리되는 장점이 있다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 구성도이다.
도 2는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 대시보드 화면을 나타낸다.
도 3은 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈에서 사용되는 유전검사 동의서의 예시도이다.
도 4는 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈에서 사용되는 유전검사 의뢰서의 예시도이다.
도 5는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 DTC 입고 화면을 나타낸다.
도 6은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 검진센터 입고 화면을 나타낸다.
도 7은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 입고대기 화면을 나타낸다.
도 8은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 입고승인 화면을 나타낸다.
도 9는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험대기 화면을 나타낸다.
도 10은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험 STEP1 화면을 나타낸다.
도 11은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험 STEP2 화면을 나타낸다.
도 12는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 분석대기 화면을 나타낸다.
도 13은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 분석처리 화면을 나타낸다.
도 14는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 결과승인 화면을 나타낸다.
도 15는 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈에서 출력된 결과가 의뢰인의 스마트폰에 표시되는 것을 나타내는 예시도이다.
도 16은 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈에서 출력된 결과가 pdf 양식으로 출력된 것을 나타내는 예시도이다.
도 17은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 출고관리 화면을 나타낸다.
도 18은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 순서도이다.
도 19는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개요도이다.
도 20은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개념도이다.
도 21은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계의 세부 순서도이다.
도 22는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계의 세부 처리 과정을 나타낸다.
도 2는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 대시보드 화면을 나타낸다.
도 3은 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈에서 사용되는 유전검사 동의서의 예시도이다.
도 4는 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈에서 사용되는 유전검사 의뢰서의 예시도이다.
도 5는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 DTC 입고 화면을 나타낸다.
도 6은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 검진센터 입고 화면을 나타낸다.
도 7은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 입고대기 화면을 나타낸다.
도 8은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 입고승인 화면을 나타낸다.
도 9는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험대기 화면을 나타낸다.
도 10은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험 STEP1 화면을 나타낸다.
도 11은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 실험 STEP2 화면을 나타낸다.
도 12는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 분석대기 화면을 나타낸다.
도 13은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 분석처리 화면을 나타낸다.
도 14는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 결과승인 화면을 나타낸다.
도 15는 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈에서 출력된 결과가 의뢰인의 스마트폰에 표시되는 것을 나타내는 예시도이다.
도 16은 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈에서 출력된 결과가 pdf 양식으로 출력된 것을 나타내는 예시도이다.
도 17은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템의 출고관리 화면을 나타낸다.
도 18은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 순서도이다.
도 19는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개요도이다.
도 20은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개념도이다.
도 21은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계의 세부 순서도이다.
도 22는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계의 세부 처리 과정을 나타낸다.
본 발명은 다양한 변경을 가할 수 있고 여러 가지 실시 예를 가질 수 있는 바, 특정 실시 예들을 도면에 예시하고 상세한 설명에 상세하게 설명하고자 한다. 그러나, 이는 본 발명을 특정한 실시 형태에 대해 한정하려는 것이 아니며, 본 발명의 사상 및 기술 범위에 포함되는 모든 변경, 균등물 내지 대체물을 포함하는 것으로 이해되어야 한다. 각 도면을 설명하면서 유사한 참조부호를 유사한 구성요소에 대해 사용하였다.
제1, 제2, A, B 등의 용어는 다양한 구성요소들을 설명하는 데 사용될 수 있지만, 상기 구성요소들은 상기 용어들에 의해 한정되어서는 안 된다. 상기 용어들은 하나의 구성요소를 다른 구성요소로부터 구별하는 목적으로만 사용된다.
예를 들어, 본 발명의 권리 범위를 벗어나지 않으면서 제1 구성요소는 제2 구성요소로 명명될 수 있고, 유사하게 제2 구성요소도 제1 구성요소로 명명될 수 있다. "및/또는"이라는 용어는 복수의 관련된 기재된 항목들의 조합 또는 복수의 관련된 기재된 항목들 중의 어느 항목을 포함한다.
어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "연결되어" 있다거나 "접속되어" 있다고 언급된 때에는, 그 다른 구성요소에 직접적으로 연결되어 있거나 또는 접속되어 있을 수도 있지만, 중간에 다른 구성요소가 존재할 수도 있다고 이해되어야 할 것이다. 반면에, 어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "직접 연결되어" 있다거나 "직접 접속되어" 있다고 언급된 때에는, 중간에 다른 구성요소가 존재하지 않는 것으로 이해되어야 할 것이다.
본 출원에서 사용한 용어는 단지 특정한 실시 예를 설명하기 위해 사용된 것으로, 본 발명을 한정하려는 의도가 아니다. 단수의 표현은 문맥상 명백하게 다르게 뜻하지 않는 한, 복수의 표현을 포함한다. 본 출원에서, "포함하다" 또는 "가지다" 등의 용어는 명세서상에 기재된 특징, 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것이 존재함을 지정하려는 것이지, 하나 또는 그 이상의 다른 특징들이나 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것들의 존재 또는 부가 가능성을 미리 배제하지 않는 것으로 이해되어야 한다.
다르게 정의되지 않는 한, 기술적이거나 과학적인 용어를 포함해서 여기서 사용되는 모든 용어들은 본 발명이 속하는 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자에 의해 일반적으로 이해되는 것과 동일한 의미를 가지고 있다. 일반적으로 사용되는 사전에 정의되어 있는 것과 같은 용어들은 관련 기술의 문맥 상 가지는 의미와 일치하는 의미를 가지는 것으로 해석되어야 하며, 본 출원에서 명백하게 정의하지 않는 한, 이상적이거나 과도하게 형식적인 의미로 해석되지 않는다.
이하에서는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 대해 도면을 참조하여 설명한다. 도 1은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 구성도이다. 도 1을 참조하면, 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 기본 정보 입력 모듈(100), 검체 입고 모듈(200), 비식별화 모듈(300), 유전정보 생산 모듈(400), 유전정보 분석 모듈(500) 및 결과 출력 모듈(600)을 포함하여 구성될 수 있다. 본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 의뢰인으로부터 유전자 분석 의뢰서를 접수하고 검체를 채취하며 채취한 검체에서 유전자정보를 생산하여 분석하고 그 결과를 의뢰인에게 전송하는 과정을 전산화시킨 시스템이다. 도 2는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 대시보드 화면을 나타낸다. 도 2를 참조하면, 본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 대시보드를 통해 관리자는 유전자 분석이 진행되는 상황을 파악할 수 있다.
기본 정보 입력 모듈(100)에는 유전정보 분석을 의뢰하는 의뢰인의 기본 정보가 입력된다. 유전자검사는 개인의 중요한 신체정보를 분석하는 행위이기 때문에 반드시 검사 전에 의뢰인의 동의가 필요하다. 여기서, 의뢰인은 유전자검사를 병원 또는 유전자검사기관에 요청하는 검사대상자를 의미한다. 도 3은 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈(100)에서 사용되는 유전검사 동의서의 예시도이며, 도 4는 본 발명의 일 실시예에 의한 기본 정보 입력 모듈(100)에서 사용되는 유전자검사 의뢰서의 예시도이다. 도 3 및 4를 참조하면, 유전정보 분석을 의뢰하는 의뢰인은 유전검사 동의서 또는 유전검사 의뢰서를 작성해여 한다. 유전자검사 동의서에는 의뢰인의 성명, 생년월일, 주소, 전화번호, 성별이 기입되고, 의뢰인이 미성년자일 경우 법정대리인의 정보가 기입되며, 유전자 검사기관 정보, 유전자검사의 목적, 유전자검사 항목, 유전자검사 의뢰기관 정보 등이 기입된다. 또한, 유전자검사 의뢰서에는 유전자검사를 의뢰하는 의료기관 정보, 의뢰인의 검체번호, 생년월일, 성별, 유전자검사에 참고가 되는 질병명, 의뢰하는 유전자 검사항목, 기타 진료소견, 유전자검사를 의뢰받는 유전자검사기관 정보 등이 기입된다. 의뢰인는 유전검사 동의서 또는 유전검사 의뢰서를 작성하고, 작성된 정보는 기본 정보 입력 모듈(100)에 입력된다. 유전검사 동의서 또는 유전검사 의뢰서는 종이 양식의 형태로 작성될 수 있고, 또는 해당 웹페이지에서 직접 기재하거나, 스마트폰 앱에서 직접 기재할 수 있다. 기본 정보 입력 모듈(100)은 인터넷 통신으로 연결되고, 웹페이지 또는 모바일 디바이스을 통해 입력된 기본 정보는 인터넷 통신을 통해 기본 정보 입력 모듈(100)로 전송되게 된다. 여기서, 해당 웹페이지는 유전자 검사기관에서 제공하는 웹사이트의 유전검사 신청 페이지이고, 또한 의뢰인은 유전자 검사기관이 제공하는 스마트폰 전용 앱을 다운받아 모바일 디바이스에 설치하여 전용 앱의 유전검사 신청 페이지에서 유전검사를 신청할 수 있다. 기본 정보 입력 모듈(100)은 유전검사 신청이 완료된 의뢰인에게 이메일 또는 앱 통지를 통해 유전검사 신청이 완료되었음을 통지할 수 있고, 의뢰인은 기본 정보 입력 모듈(100)에서 부여한 유전검사 신청 번호를 통해 본인의 유전검사 진행과정을 확인할 수 있다. 도 5는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 DTC 입고 화면을 나타낸다. 여기서, DTC는 직접 유전자 검사(direct to customer, DTC)를 의미하는데, 의뢰인이 유전자검사를 병원에 의뢰하지 않고 유전자 검사기관에 직접 의뢰하는 것을 말한다. 본 발명에서는 DTC 의뢰인을 별도로 관리할 수 있다.
검체 입고 모듈(200)에서는 의뢰인의 검체가 채취되어 입고된다. 여기서, 의뢰인의 검체가 검체 보관용 케이스에 보관되고, 상기 검체 보관용 케이스에는 의뢰인의 입고 정보인 의뢰인의 성명이 기재되고, 검체 입고 모듈(200)에는 상기 입고 정보가 저장되면 입고 대기 상태가 되며, 상기 입고 정보와 상기 기본 정보 입력 모듈(100)에 저장된 정보와 일치하게 되면, 검체 입고 모듈(200)에 입고 승인 정보가 저장되어 다음 단계로 넘어가게 된다.
본 발명에서 검체는 유전자의 서열 정보를 추출하기 위해 필요한 의뢰인의 혈액, 타액, 모발 등이고, 본 발명에서는 혈액 또는 타액을 검체로 사용하는 것이 바람직하다. 의료기관 또는 유전자 검사기관은 의뢰인의 혈액 또는 타액을 채취하고 검체 상태를 확인하여 검체 입고 모듈(200)을 통해 유전자검사를 위해 입고시킨다. 검체에는 의뢰인를 인식할 수 있는 의뢰인의 이름이 표기될 수 있고, 검체 입고 모듈(200)을 통해 검체를 입고할 때 의뢰인의 기본 정보와 검체에 표기된 정보를 비교하여 정보가 일치하면 검체 입고 모듈(200)을 통해 검체를 입고시킨다. 도 6은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 검진센터 입고 화면을 나타내며, 도 7은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 입고대기 화면을 나타내며, 도 8은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 입고승인 화면을 나타낸다. 도 6 내지 8을 참조하면, 관리자는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 입고 화면을 통해 검체의 입고 상황을 파악할 수 있다.
비식별화 모듈(300)에서는 의뢰인의 기본 정보가 비식별화된다. 의뢰인의 기본 정보와 검체가 본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 입고되게 되면, 의뢰인의 개인 정보 보호를 위해 의뢰인의 기본 정보를 사용하지 않고 의뢰인에게 특정의 일련번호 또는 바코드 또는 QR코드를 부여할 수 있다. 비식별화 모듈(300)은 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 구비된 알고리즘을 사용하여 의뢰인에게 일련번호 또는 바코드 또는 QR코드를 부여하고, 부여된 일련번호 또는 바코드 또는 QR코드는 검체에 부착되며, 유전자검사 중에는 의뢰인의 기본 정보가 노출되지 않는다.
유전정보 생산 모듈(400)에서는 의뢰인의 검체에서 유전정보가 생산된다. 유전정보를 검체로부터 생산하기 위해서는 적절한 DNA 농도와 DNA 순도여야 하는데, 유전정보 생산 모듈(400)은 유전정보 생산 전에 DNA 농도 및 DNA 순도를 측정하기 위한 장치에 의하여 DNA 농도 및 DNA 순도를 측정되고, 측정된 DNA 농도 및 DNA 순도 데이터를 저장한다. 예를 들어, DNA의 파장대는 260nm의 빛을 흡수하며, 260nm에서 흡광도가 1.0일 때, ds DNA(double strand DNA)의 농도는 50 ug/ml, ss DNA(single strand DNA)의 농도는 33 ug/ml로 알려져 있어, 이를 통해 DNA 농도를 측정할 수 있다. 또한, DNA 순도는 260nm의 흡광도값을 280nm값 또는 230nm값의 비율로 결정한다. 유전정보 생산 모듈(400)은 DNA 농도 및 DNA 순도가 적절한 기준 이상이면, DNA 추출하여 유전자의 유전정보인 서열정보를 읽어들인다. 유전정보의 생산은 유전자의 서열 정보를 읽어들이는 것이며, 유전자의 서열 정보는 염기서열을 의미한다. 염기서열은 DNA의 기본단위 뉴클레오티드의 구성성분 중 하나인 염기 A(adenine), T(thymine), G(guanine), C(cytosine)의 4가지 화학물질들이 나열되어 있는 것을 말하며, 이 4가지의 물질이 어떻게 조합되었느냐에 따라 그 세포의 기능 및 성질이 결정된다. 지구상의 모든 생명체들은 염기서열을 통해 생물의 유전형질을 결정하는 단백질을 지정하게 되는데, 즉 핵 속의 유전자, 유전자 속의 염기서열은 세포의 기능과 성질을 규정해 주는 프로그램이다. 인간의 경우 이 4가지 종류의 염기가 30억쌍으로 개개인마다 다르게 일정한 순서로 늘어서 있다. DNA 염기서열은 A, T, G, C의 네 개 문자의 반복으로 이루어지는 비정형의 문자열이다. 유전정보 생산 모듈(400)은 생산된 비정형의 문자열을 데이터 파일로 저장하여 유전정보 분석을 위해 상기 데이터 파일을 유전정보 분석 모듈(500)로 전송한다. 도 9는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 실험대기 화면을 나타내며, 도 10은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 실험 STEP1 화면을 나타내며, 도 11은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 실험 STEP2 화면을 나타낸다. 도 9 내지 11을 참조하면, 관리자는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 실험 화면을 통해 유전정보 생산 상황을 파악할 수 있다.
유전정보 분석 모듈(500)에서는 분석 알고리즘에 의해 유전정보 생산 모듈(400)에서 생산된 유전정보가 분석되는데, 각각의 분석 항목에 대해 좋음, 보통, 주의 3 단계로 분석할 수 있다. 유전정보 생산이 끝난 DNA를 이용하여 genome-wide SNP array칩 또는 NGS(Next Generation Sequencing) 기법을 이용하여 대용량 유전체/genome 서열 분석을 수행한다. NGS 기법으로 생산된 데이터는 read filtering, read mapping, variant calling, 주석 분석을 수행하며, genome-wide SNP array를 이용하여 생산된 대용량 고집적 SNP 데이터는 microarray의 이미지 원천 데이터로부터 genotype(AA, AB, BB)을 calling 하기 위해 분석 알고리즘이 이용될 수 있다. 기존의 이미 확보된 데이터를 seed로 삼아 샘플의 genotype이 결정되며, 검증이 충분히 이루어진 SNP만을 genotyping 하여 calling을 수행하기 위한 cluster 형성에 대한 에러율이 낮아질 수 있다. NGS 정보는 DNA, RNA 서열을 단편화 하여 처리될 수 있으며, genome 전체를 해독하는 whole genome sequencing, 원하는 부분만을 해독하는 targeted sequencing이 모두 적용될 수 있으며, 읽는 영역에 따라 paired read의 depth를 30 X ~ 1000 X까지 정할 수 있다. NGS 서열을 분석하기 위해 Roche454, Illumina, PacBio 등의 플랫폼이 있으며, target 영역을 효율적으로 sequencing하기 위해 MiSeq, Ion Torrent 등의 플랫폼이 최근에는 사용되고 있다. 정해진 target 영역의 서열을 정확도 높게 panel을 제작하여 해독하여 암, 희귀질환 등의 진단에 활용할 수 있다. 인간은 이미 참조 서열이 있으므로, 참조 서열과 생산된 해독 데이터를 비교하는 resequencing 방법으로 분석을 한다. 참조서열에 read를 mapping하고, variant calling, annotation 분석을 수행하여 개인 유전체 정보를 확보한다. 도 12는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 분석대기 화면을 나타내며, 도 13은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 분석처리 화면을 나타내며, 도 14는 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 결과승인 화면을 나타낸다. 도 12 내지 14를 참조하면, 관리자는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 분석 화면을 통해 유전정보 분석 상황을 파악할 수 있다.
유전정보 분석 모듈(500)은 각각의 유전정보 분석 항목에 대해 좋음, 보통, 주의로 구분하여 분석 결과를 산출할 수 있다. 의뢰인은 유전자검사 신청 시 검사 항목을 지정하게 된다. 예를 들어, 의뢰인이 간암, 원시, 편도선 수술, 황반변성, 녹내장, 중증 안구건조증에 대해 유전자검사를 의뢰하였다면, 유전정보 분석 모듈(500)은 분석 알고리즘을 이용하여 각각의 유전자검사 항목을 분석하여 이를 의뢰인이 이해하기 쉽게 좋음, 보통, 주의로 구분하여 결과를 산출할 수 있다. 즉, 좋음은 해당 항목의 질병에 대해 걸릴 확률이 낮은 것을 의미하고, 주의는 해당 항목의 질병에 대해 걸릴 확률이 높은 것을 의미한다. 의뢰인은 유전정보 분석 모듈(500)에서 분석한 결과가 주의 판정을 받은 경우 의료기관을 찾아 정밀검사를 실시할 수 있다.
결과 출력 모듈(600)에서는 유전정보 분석 모듈(500)에서 분석된 결과가 출력된다. 결과 출력 모듈(600)은 유전자검사를 의뢰한 의뢰인가 검사를 의뢰한 유전자 검사항목에 대해 좋음, 보통, 주의 3 단계로 분석된 결과를 pdf 파일, 웹 페이지, 앱 페이지 형태로 출력하여 인터넷 통신을 통해 의뢰인에게 결과를 공유할 수 있다. 도 15는 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈(600)에서 출력된 결과가 의뢰인의 스마트폰에 표시되는 것을 나타내는 예시도이며, 도 16은 본 발명의 일 실시예에 의한 결과 출력 모듈(600)에서 출력된 결과가 pdf 양식으로 출력된 것을 나타내는 예시도이다. 도 15 및 도 16을 참조하면, 결과 출력 모듈(600)은 pdf 파일을 의뢰인의 이메일 주소로 발송하거나, 웹 페이지를 통해 열람할 수 있게 하거나, 스마트폰의 앱을 통해 열람할 수 있게 할 수 있다. 도 17은 본 발명의 일 실시예에 의한 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 출고관리 화면을 나타낸다. 도 17을 참조하면, 관리자는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)의 출고 화면을 통해 유전정보 분석 결과의 출고 상황을 파악할 수 있다.
상기 결과 출력 모듈(600)은 기본 정보 입력 모듈(100)에서 상기 의뢰인의 요청에 의해 출력된 결과를 공유하고 싶은 사람이 지정된 경우, 지정된 사람의 모바일 디바이스로 상기 출력된 결과를 전송하는 결과 공유부를 포함한다. 의뢰인의 유전자검사 결과는 의뢰인 본인뿐만 아니라, 의뢰인의 주치의, 가족, 친구 등 많은 사람이 관심을 가지고 있다. 예를 들어, 의뢰인은 기본 정보 입력 모듈(100)에서 기본 정보 입력 시 출력된 결과를 전송받을 이메일 주소를 복수로 등록할 수 있고, 결과 공유부는 기본 정보 입력 모듈(100)에 등록된 복수의 이메일 주소로 출력된 결과를 전송할 수 있다. 따라서, 의뢰인은 출력된 결과를 받고 별도로 자신의 건강 정보에 관심을 가진 다른 사람에게 출력된 결과를 보내줄 필요가 없는 장점을 갖는다.
상기 유전정보 분석 모듈(500)의 각각의 유전정보 분석 항목의 유전정보 분석 결과는 이상 없음, 이상 있음의 2 단계의 판정 양식, 주의, 보통, 좋음의 3단계의 판정 양식, 매우 주의, 주의, 보통, 좋음, 아주 좋음의 5 단계의 판정 양식으로 유전정보 분석 모듈(500)에 저장되고, 상기 결과 출력 모듈(600)은 상기 결과 공유부에서 전송하기 위한 상기 유전정보 분석 결과를 상기 2 단계의 판정 양식, 3 단계의 판정 양식 및 5 단계의 판정 양식 중에서 선택하여 상기 지정된 사람의 모바일 디바이스로 전송하는 결과 범위 지정부를 포함한다. 따라서, 기본 정보 입력 모듈(100)에서 의뢰인은 유전정보 분석 결과를 공유하는 지정된 사람에 따라 서로 다른 판정 양식을 체크하게 되면, 유전정보 분석 결과가 체크된 범위 내에서 공유하려는 지정된 사람에서 상기 선택된 판정 양식으로 정보를 공유할 수 있다.
예를 들어, 가족에게는 5 단계의 판정 양식을 공유하여 보다 상세한 내용을 공유할 수 있고, 친구에게는 2 단계 판정 양식을 공유하여 불필요한 설명을 줄일 수 있는 장점을 갖는다. 의뢰인은 기본 정보 입력 시 복수의 이메일 주소를 입력하고 각각의 이메일 주소에 대해 유전정보 분석 결과를 받을 수 있는 2 단계의 판정 양식, 3 단계의 판정 양식 및 5 단계의 판정 양식 중에서 선택하여 지정할 수 있다.
상기 유전정보 분석 모듈(500)은 상기 유전정보 분석 결과가 상기 제2 단계의 판정 양식에서 이상 있음, 제3 단계의 판정 양식에서 주의, 제5 단계의 판정 양식에서 매우 주의 및 주의의 어느 하나에 해당되는 것으로 판단되면, 상기 유전정보 분석 결과를 결과 출력 모듈(600)로 전송하지 않고, 여분으로 보관된 검체로 유전정보 재생산을 진행하도록 재검사 신호를 생성하는 재검사 설정부를 포함한다.
또한, 기본 정보 입력 모듈(100)에서 유전정보 분석 결과가상기 제2 단계의 판정 양식에서 이상 있음, 제3 단계의 판정 양식에서 주의, 제5 단계의 판정 양식에서 매우 주의 및 주의의 어느 하나에 해당되는 것으로 판단될 때, 재검사가 수행되는 것을 원하는 재검사 희망 입력부가 구비되고, 상기 재검사 희망 입력부에 의뢰인이 웹페이지 또는 모바일 디바이스에서 재검사 희망을 선택한 경우에 한하여, 상기 재검사 설정부에 의하여 재검사 신호가 생성되고, 상기 재검사 희망 입력부에 의뢰인이 웹페이지 또는 모바일 디바이스에서 재검사 희망을 선택하지 않으면, 상기 재검사 설정부에 의하여 재검사 신호는 생성되지 않으며 유전정보 분석 결과는 이상 여부와 상관 없이 결과 출력 모듈(600)에 전송된다.
상기 재검사 설정부에서 생성된 재검사 신호가 상기 기본 정보 입력 모듈(100)에 전송되어 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 기설정된 경우에 한하여 재검사가 진행되고, 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 기설정되지 않으면 재검사는 진행되지 않고, 상기 유전정보 분석 결과는 결과 출력 모듈(600)로 전송된다.
또한, 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 저장되면, 검체 입고 모듈(200)에는 의뢰인의 혈액 또는 타액의 검체가 2개로 나뉘고, 1개의 검체는 유전자 제1 차 검사를 실시하도록 제1 입고가 진행되고, 나머지 1개의 검체는 상기 재검사 설정부에서 재검사 신호를 받을 때에 한하여, 유전자 제2 차검사를 실시하도록 제2 입고가 진행되는 재검사 입고부를 포함한다.
상기 결과 출력 모듈(600)은 상기 유전자 추가 검사가 끝난 후, 유전자 제1차 검사 및 유전자 제2 차 검사의 결과를 의뢰인에게 전송한다. 따라서, 의뢰인은 자신의 유전자 제1 차 검사에 의하여 유전정보 분석에 이상이 있다는 결과를 받게 되면, 그 결과가 정확하게 검사되었는지 재검사를 받고 싶어하는 경향을 가지고 있어서, 이상이 있다는 결과를 받고 유전자 제2 차 검사를 진행하게 되면 재검사에 시간이 소요되고, 그 기간 동안 불안해 하며 결과를 기다리기 때문에 의뢰인은 사전에 이상이 있는 경우에 재검사를 받을 것을 신청하게 되면, 그 경우에는 여분의 검체가 보관되어 이상이 있는 경우에 한하여 재검사를 진행하고 결과를 의뢰인에게 전송하게 되어 의뢰인은 시간의 절약 및 검사 결과의 신뢰성을 높이는 효과를 갖게 된다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 상기 유전정보 분석 모듈(500)에서 유전정보 분석 중 특징 질병의 위험성이 높다고 판단되어 결과 통지에 시급성을 요하는 의뢰인인 경우 상기 의뢰인의 유전정보 분석 및 결과 출력을 다른 의뢰인보다 긴급히 처리하도록 하는 긴급처리 모듈을 더 포함할 수 있다. 유전정보 분석은 특정 질병에 대해 좋음, 보통, 주의로 판정하여 분석되지만, 유전정보 분석 모듈(500)은 주의로 판정되는 경우 그 단계를 위험 전단계, 의사 상담 요망 단계, 위험 단계로 나누어서 분류할 수 있다. 유전정보 분석 모듈(500)은 유전정보 분석 결과가 위험으로 분류되는 경우, 알림 신호를 생성하여 긴급처리 모듈에 전송한다. 긴급처리 모듈은 유전정보 분석 모듈(500) 및 결과 출력 모듈(600)에 긴급 처리 신호를 전송하여 의뢰인의 유전정보 분석과 결과 출력을 긴급하게 처리하게 할 수 있다. 특정 질병에 대해 위험성을 나타내는 의뢰인의 경우 이에 대한 통지의 긴급성을 요하기 때문에 긴급처리 모듈을 두어 상기 의뢰인에 대한 유전정보 분석을 긴급처리하게 하여 의뢰인에게 시급히 그 결과를 통지할 수 있다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 상기 의뢰인은 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화 단계(S10), 유전정보가 생산되는 단계(S20), 유전정보가 분석되는 단계(S30), 유전정보 분석 결과가 출력되는 단계(S40)에 대한 단계별 진행에 대한 신호를 의뢰인의 모바일 디바이스로 전송하는 유전자 검사 진행 확인부를 포함한다. 또한, 본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화 단계(S10), 유전정보가 생산되는 단계(S20), 유전정보가 분석되는 단계(S30), 유전정보 분석 결과가 출력되는 단계(S40)에 대한 단계별 진행의 각각에 대한 평균 처리 시간 정보와 상기 의뢰인의 검사 결과의 진행시간 정보를 상기 의뢰인의 모바일 디바이스로 전송하는 유전자 검사 진행시간 확인부를 포함한다. 따라서, 의뢰인은 각각의 단계에서 평균 처리 시간에 대하여, 본인의 유전자 검사 결과의 진행이 어느 정도 시간이 경과되었는지를 확인하여 단계별 진행 시간을 보다 면밀하게 예측하게 된다. 상기 비식별화 모듈(300), 유전정보 생산 모듈(400), 유전정보 분석 모듈(500) 및 결과 출력 모듈(600)은 각각의 단계가 시작되는 시간 및 완료되는 시간 정보를 상기 유전자 검사 진행 확인부 및 유전자 검사 진행시간 확인부로 전송하여 상기 유전자 검사 진행 확인부 및 유전자 검사 진행시간 확인부는 전송된 시간 정보를 처리하여 의뢰인에게 전송할 수 있다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 상기 각 단계에서 평균시간보다 상기 의뢰인의 진행 시간이 지연되는 경우, 관리자의 모바일 디바이스에 상기 의뢰인의 특정 단계에서 지연 신호를 전송하고, 상기 관리자는 지연 사유 및 예상 진행 시간을 상기 의뢰인의 모바일 디바이스로 전송하는 유전자 검사 지연 알림부를 포함한다. 여기서, 관리자는 특정 템플릿에 의하여 저장된 지연 사유, 예를 들어 검사 건수의 증가로 인한 지연, 공휴일 등을 선택할 수 있고, 의뢰인 및 시스템 관리자는 늦어진 사유에 대하여 파악할 수 있다. 유전자 검사 지연 알림부를 통해 관리자에게는 유전자 검사의 지연을 파악하고 이로 인한 지연을 미리 의뢰인에게 알려 의뢰인이 유전정보 분석 결과가 늦어져 겪게되는 불편을 예방할 수 있다.
본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)은 상기 각 단계에서 평균 시간보다 상기 의뢰인의 진행 시간이 지연되는 경우, 평균 시간보다 어느 정도의 시간 경과 후에 지연 신호를 생성할지 설정하는 유전자 검사 지연 설정부를 포함한다. 평균 시간보다 늦어지는 경우가 많아지게 되면 불필요한 지연 신호를 줄이기 위하여, 예를 들어 평균 시간 경과 후, 전체 평균 진행 시간의 30%를 초과할 때 지연 신호를 생성하는 것으로 설정하여 지연 신호가 빈번하게 생겨서 작업자의 수고를 줄일 수 있게 된다.
이하에서는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법에 대해 도면을 참조하여 설명한다. 도 18은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 순서도이며, 도 19는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개요도이며, 도 20은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 개념도이다. 도 18 내지 20을 참조하면, 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법은 하기 4 단계를 포함하여 구성될 수 있다.
제1 단계(S10) : 의뢰인의 기본 정보가 입력되고 의뢰인의 검체가 채취되며, 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 단계
제2 단계(S20) : 의뢰인의 검체로부터 유전정보가 생산되는 단계
제3 단계(S30) : 제2 단계(S20)에서 생산된 유전정보가 분석되는 단계
제4 단계(S40) : 제3 단계(S30)에서 분석된 결과가 출력되어 의뢰인에게 출고되는 단계
제1 단계(S10)는 의뢰인의 기본 정보를 입력받고 의뢰인의 검체가 채취되며, 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 단계이다. 의뢰인는 유전자검사를 의뢰하기 위해서 유전자검사 동의서 또는 유전자검사 의뢰서를 작성하고, 검체를 제공해야 한다. 본 발명의 기본 정보 입력 모듈(100)은 유전자검사를 의뢰하는 의뢰인의 유전자검사 동의서 또는 유전자검사 의뢰서를 수취하여 관련 정보를 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 입력시킨다. 검체 입고 모듈(200)을 통해 의뢰인의 검체를 채취하여 유전자검사를 위해 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 입고시킨다. 비식별화 모듈(300)을 통해 의뢰인의 기본 정보를 비식별화시켜 일련번호 또는 바코드 QR코드를 생성시켜 검체가 보관된 전용 용기의 표면에 부착시킨다.
제2 단계(S20)는 의뢰인의 검체로부터 유전정보가 생산되는 단계이다. 유전정보 생산 모듈(400)은 일련번호 또는 바코드 QR코드가 부착된 검체의 DNA 농도 및 순도를 측정하여, 기준치 이상이면 DNA를 추출하여 염기서열 정보를 추출한다. 유전정보 생산 모듈(400)은 생산된 비정형의 문자열인 염기서열을 데이터 파일로 저장하여 유전정보 분석을 위해 데이터 파일을 유전정보 분석 모듈(500)로 전송한다.
제3 단계(S30)는 제2 단계(S20)에서 생산된 유전정보가 분석되는 단계이다. 유전정보 분석 모듈(500)은 분석 알고리즘을 사용하여 유전정보를 분석하며, 각각의 분석 항목에 대해 좋음, 보통, 주의 3 단계로 분석할 수 있다. 유전정보 분석 모듈(500)은 DNA를 이용하여 genome-wide SNP array칩 또는 NGS(Next Generation Sequencing) 기법을 사용하여 대용량 유전체/genome 서열 분석을 수행한다.
제4 단계(S40)는 제3 단계(S30)에서 분석된 결과가 출력되어 의뢰인에게 출고되는 단계이다. 제3 단계(S30)에서는 의뢰인가 의뢰한 유전자검사 각각의 분석 항목에 대해 좋음, 보통, 주의 3 단계로 분석하게 되는데, 의뢰인에게 출고되는 검사 보고서에는 각각의 유전자검사 항목의 좋음, 보통, 주의로 지정된 이유와 자세한 설명이 기재되어 의뢰인의 이해를 도울 수 있다. 결과 출력 모듈(600)은 검사 보고서를 pdf 파일, 웹 페이지, 앱 페이지 형태로 출력하여 의뢰인이 결과 보고서를 pdf 파일 양식, 인터넷 웹 페이지, 스마트의 앱 상에서 열람할 수 있도록 한다.
도 21은 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계의 세부 순서도이며, 도 22는 본 발명의 일 실시예에 의한 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계(S40)의 세부 처리 과정을 나타낸다. 도 21 및 도 22를 참조하면, 본 발명의 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템(10)에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법의 제4 단계(S40)는 하기의 4 단계를 포함하여 구성될 수 있다.
제4-1 단계(R10) : 제3 단계(S30)에서 분석된 결과가 출력된 파일이 점검되는 단계
제4-2 단계(R20) : 출력된 파일의 마스터이 점검되는 단계
제4-3 단계(R30) : 출력된 파일이 모니터링되는 단계
제4-4 단계(R40) : 출력된 파일이 리포트로 발행되는 단계
제4-1 단계(R10)는 제3 단계(S30)에서 분석 알고리즘에 의해 분석된 유전정보 분석 결과를 출력하고 출력된 파일을 점검하는 단계이다. 이 단계에서는 출력된 파일이 시스템에 업로드되고 업로드된 상황이 확인되며, 파일 형식에 오류가 있는지 점검하며, 파일 데이터에 오류가 있는지 확인한다.
제4-2 단계(R20)는 출력된 파일의 마스터를 점검하는 단계이다. 이 단계에서는 파일 데이터의 결과 원본인 레퍼런스 및 스코어링 마스터를 확인하며, 비식별화 모듈(300)에서 생성한 바코드를 확인하며, 배치 등록을 확인한다.
제4-3 단계(R30)는 출력된 파일을 모니터링하는 단계이다. 이 단계에서는 처리된 로그 기록을 확인하고 유전정보 분석 결과를 최종으로 확인하며, API에 전송된 로그를 확인한다.
제4-4 단계(R40)는 출력된 파일을 리포트로 발행하는 단계이다. 이 단계에서는 유전정보 분석 결과 리포트를 생성하여 이를 검토하여 의뢰인에서 전송하는 단계이다.
본 발명은 상기 실시 예들에 한정되는 것이 아니라 서로 다른 다양한 형태로 제조될 수 있으며, 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자는 본 발명의 기술적 사상이나 필수적인 특징을 변경하지 않고서 다른 구체적인 형태로 실시될 수 있다는 것을 이해할 수 있을 것이다. 그러므로 이상에서 기술한 실시 예들은 모든 면에서 예시적인 것이며 한정적이 아닌 것으로 이해해야만 한다.
10 : 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템
100 : 기본 정보 입력 모듈
200 : 검체 입고 모듈
300 : 비식별화 모듈
400 : 유전정보 생산 모듈
500 : 유전정보 분석 모듈
600 : 결과 출력 모듈
100 : 기본 정보 입력 모듈
200 : 검체 입고 모듈
300 : 비식별화 모듈
400 : 유전정보 생산 모듈
500 : 유전정보 분석 모듈
600 : 결과 출력 모듈
Claims (4)
- 의뢰인의 기본 정보가 입력되고 상기 의뢰인의 검체가 채취되며, 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 제1 단계; 상기 의뢰인의 검체로부터 유전정보가 생산되는 제2 단계; 상기 제2 단계에서 생산된 유전정보가 분석되는 제3 단계; 및 상기 제3 단계에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 출고되는 제4 단계;를 포함하며,
상기 제4 단계는, 상기 제3 단계에서 분석된 결과가 출력된 파일이 점검되는 제4-1 단계, 상기 출력된 파일의 마스터가 점검되는 제4-2 단계, 상기 출력된 파일이 모니터링되는 제4-3 단계 및 상기 출력된 파일이 리포트로 발행되는 제4-4 단계를 포함하는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법이며,
상기 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템은, 상기 제1 단계 내지 제4 단계에 대한 단계별 진행에 대한 신호를 의뢰인의 모바일 디바이스로 전송하는 유전자 검사 진행 확인부 및 상기 제1 단계 내지 제4 단계에 대한 단계별 진행의 각각에 대한 평균 처리 시간 정보와 상기 의뢰인의 검사 결과의 진행시간 정보를 상기 의뢰인의 모바일 디바이스로 전송하는 유전자 검사 진행시간 확인부를 포함하며,
상기 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템은, 유전정보 분석이 필요한 의뢰인의 기본 정보가 입력되는 기본 정보 입력 모듈; 상기 의뢰인의 검체가 채취되어 입고되는 검체 입고 모듈; 상기 의뢰인의 기본 정보가 비식별화되는 비식별화 모듈; 상기 의뢰인의 검체에서 유전정보가 생산되는 유전정보 생산 모듈; 분석 알고리즘에 의해 상기 유전정보 생산 모듈에서 생산된 유전정보가 분석되는 유전정보 분석 모듈; 및 상기 유전정보 분석 모듈에서 분석된 결과가 출력되어 상기 의뢰인에게 제공되는 결과 출력 모듈;을 포함하며,
상기 유전정보 분석 모듈은 각각의 유전정보 분석 항목에 대해 각각의 유전정보 분석 항목의 유전정보 분석 결과를 이상 없음, 이상 있음의 2 단계의 판정 양식, 주의, 보통, 좋음의 3단계의 판정 양식 및 매우 주의, 주의, 보통, 좋음, 아주 좋음의 5 단계의 판정 양식으로 구분하여 분석 결과를 산출하여 저장되며,
상기 유전정보 분석 모듈은 상기 유전정보의 분석 결과가 제2 단계의 판정 양식에서 이상 있음, 제3 단계 판정 양식에서 주의, 및 제5 단계의 판정 양식에서 매우 주의 및 주의의 어느 하나에 해당되는 것으로 판단되면, 상기 유전정보의 분석 결과를 상기 결과 출력 모듈로 전송하지 않고, 여분으로 보관된 검체로 유전정보 재생산을 진행하도록 재검사 신호를 생성하는 재검사 설정부를 포함하며,
상기 기본 정보 입력 모듈은 재검사 희망 입력부를 구비하고, 상기 재검사 설정부에서 생성된 재검사 신호가 상기 기본 정보 입력 모듈에 전송되어 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 기설정된 경우에 한하여 재검사가 진행되고, 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 기설정되지 않으면 재검사는 진행되지 않고, 상기 유전정보의 분석 결과는 결과 출력 모듈로 전송되며,
여기서, 상기 재검사 희망 입력부에서 재검사 희망 입력 정보가 저장되어 재검사 희망 입력 정보가 기설정되면, 상기 검체 입고 모듈에는 의뢰인의 혈액 또는 타액의 검체가 2개로 나뉘고, 1개의 검체는 유전자 제1 차 검사를 실시하도록 제1 입고가 진행되고, 나머지 1개의 검체는 상기 재검사 설정부에서 재검사 신호를 받을 때에 한하여, 유전자 제2 차검사를 실시하도록 제2 입고가 진행되는 재검사 입고부를 포함하며, 상기 결과 출력 모듈은 유전자 추가 검사가 끝난 후 유전자 제1차 검사 및 유전자 제2 차 검사의 결과를 의뢰인에게 전송하는, 것을 특징으로 하는 개인 유전자 분석 서비스 전산 시스템에 의한 유전자 분석 서비스 제공 방법. - 삭제
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Citations (10)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20190000340A (ko) * | 2018-12-20 | 2019-01-02 | (주)신테카바이오 | 개인 유전체 맵 기반 맞춤의학 분석 플랫폼 및 이를 이용한 분석 방법 |
| KR20190080832A (ko) * | 2016-05-27 | 2019-07-08 | (주) 메디젠휴먼케어 | Snp를 이용한 질병 관련 유전체 분석 시스템 및 장치 |
| KR102056583B1 (ko) * | 2018-06-25 | 2019-12-17 | 주식회사 테라젠이텍스 | 유전체 분석 업무의 워크 플로우 관리 장치, 방법 및 컴퓨터 프로그램 |
| KR20210067529A (ko) * | 2019-11-29 | 2021-06-08 | 주식회사 마크로젠 | 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법 |
| KR20210084829A (ko) * | 2019-12-30 | 2021-07-08 | 주식회사 웨이센 | 유전자 분석을 통한 맞춤형 암질환 관련 임상정보 제공 시스템 및 방법 |
| KR102351306B1 (ko) | 2021-09-06 | 2022-01-14 | 주식회사 바스젠바이오 | 질환 연관 유전자 변이 분석을 통한 질환별 위험 유전자 변이 정보 생성 장치 및 그 방법 |
| KR20220109707A (ko) * | 2021-01-29 | 2022-08-05 | 대한민국(관리부서: 행정안전부 국립과학수사연구원장) | 염기서열 시퀀싱 데이터 분석 장치 및 그 동작 방법 |
| KR20220168989A (ko) * | 2021-06-17 | 2022-12-26 | 주식회사 마이지놈박스 | 유전체 분석 결과를 플랫폼 기반으로 제공하기 위한 장치 및 방법 |
| KR20230031761A (ko) | 2021-08-27 | 2023-03-07 | 디어젠 주식회사 | 유전자 정보 분석 방법 |
| KR102516733B1 (ko) | 2022-02-11 | 2023-03-31 | 박정서 | 블록체인을 이용한 유전자 정보 거래 시스템 및 그 유전자 정보 거래 방법과 이를 위한 컴퓨터 프로그램 |
-
2023
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Patent Citations (11)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20190080832A (ko) * | 2016-05-27 | 2019-07-08 | (주) 메디젠휴먼케어 | Snp를 이용한 질병 관련 유전체 분석 시스템 및 장치 |
| KR102056583B1 (ko) * | 2018-06-25 | 2019-12-17 | 주식회사 테라젠이텍스 | 유전체 분석 업무의 워크 플로우 관리 장치, 방법 및 컴퓨터 프로그램 |
| KR20190000340A (ko) * | 2018-12-20 | 2019-01-02 | (주)신테카바이오 | 개인 유전체 맵 기반 맞춤의학 분석 플랫폼 및 이를 이용한 분석 방법 |
| KR20210067529A (ko) * | 2019-11-29 | 2021-06-08 | 주식회사 마크로젠 | 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법 |
| KR102458862B1 (ko) | 2019-11-29 | 2022-10-26 | 주식회사 마크로젠 | 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법 |
| KR20210084829A (ko) * | 2019-12-30 | 2021-07-08 | 주식회사 웨이센 | 유전자 분석을 통한 맞춤형 암질환 관련 임상정보 제공 시스템 및 방법 |
| KR20220109707A (ko) * | 2021-01-29 | 2022-08-05 | 대한민국(관리부서: 행정안전부 국립과학수사연구원장) | 염기서열 시퀀싱 데이터 분석 장치 및 그 동작 방법 |
| KR20220168989A (ko) * | 2021-06-17 | 2022-12-26 | 주식회사 마이지놈박스 | 유전체 분석 결과를 플랫폼 기반으로 제공하기 위한 장치 및 방법 |
| KR20230031761A (ko) | 2021-08-27 | 2023-03-07 | 디어젠 주식회사 | 유전자 정보 분석 방법 |
| KR102351306B1 (ko) | 2021-09-06 | 2022-01-14 | 주식회사 바스젠바이오 | 질환 연관 유전자 변이 분석을 통한 질환별 위험 유전자 변이 정보 생성 장치 및 그 방법 |
| KR102516733B1 (ko) | 2022-02-11 | 2023-03-31 | 박정서 | 블록체인을 이용한 유전자 정보 거래 시스템 및 그 유전자 정보 거래 방법과 이를 위한 컴퓨터 프로그램 |
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