KR102458862B1 - 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법 - Google Patents

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Abstract

유전자 분석 정보 제공 시스템은 유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장하며, 검체 번호에 보안 코드를 할당하고, 제1 보안 코드를 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장한다. 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자의 단말로부터 검체 번호와 보안 코드가 입력되는 경우, 입력된 보안 코드가 입력된 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 보안 코드와 동일한지 판단하고, 두 보안 코드가 동일한 경우에, 단말로 입력된 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공한다.

Description

유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법{SYSTEM AND METHOD FOR PROVIDING GENETIC ANALYSIS INFORMATION}
본 발명은 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법에 관한 것이다.
인간의 유전 정보는 아데닌(Adenine), 구아닌(Guanine), 시토신(Cytosine), 티민(Thymine)이라는 4가지 염기로 구성된 약 30억 개의 염기 서열에 저장된다. 피검자의 염기 서열 자체를 해독하는 기술은 이미 상용화되어 있으나, 이 염기 서열에 의해 암호화되어 있는 3만여 개의 유전자 중 일부분만이 그 의미가 밝혀져 있다. 염기 서열에 의해 암호화 되어 있는 유전자 정보는 앞으로도 지속적으로 밝혀질 것이기 때문에, 염기 서열을 해독한 피검자는 새롭게 밝혀진 유전자의 특정 염기 서열에 대한 본인의 보유 여부를 확인하기 위해 본인의 염기 서열에 대한 반복적이고 지속적인 검사를 필요로 한다.
일반적으로, 피검자는 병원 등의 의료 기관에 방문하여서 유전자 샘플을 추출하고, 의료 기관은 유전자 분석 기관에 피검자의 유전자 샘플을 제공하여서 유전자 검사를 의뢰한다. 그러면, 유전자 분석 기관은 유전자를 분석하여서 분석 결과를 보고서 형태로 의료 기관에 제공하고, 의료 기관의 의료진은 보고서를 피검자에게 제공하고 또한 보고서에 기초해서 분석 결과를 피검자에게 설명한다.
이 경우, 시간적인 제약으로 인해 의료진이 분석 결과를 피검자에게 충분히 설명하지 못한다는 문제점이 있다. 또한 의료진이 모든 분석 결과를 알지 못하는 경우, 피검자에게 정확한 설명을 제공할 수 없다는 문제점이 있다.
또한 개인의 유전자 분석 결과, 즉 유전자 정보는 본인뿐 아니라 혈연 가족의 유전적 특성을 총망라하고 있으므로 해킹 등에 의해 해당 정보에 대한 침해 사건이 발생할 경우에는 상상을 초월할 정도로 심각한 피해를 초래할 수 있다. 따라서, 유전자 정보를 특정 개인과 연관시키지 않으면서 관리할 수 있는 시스템이 요구된다.
본 발명이 이루고자 하는 과제는 피검자의 유전자 정보를 개인 정보와 연관시키지 않고 저장하면서, 피검자에게 유전자 분석 결과를 제공할 수 있는 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법을 제공하는 것이다.
본 발명의 한 실시예에 따르면, 저장 장치와 프로세서를 포함하는 유전자 분석 정보 제공 시스템이 제공된다. 상기 프로세서는, 유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하며, 상기 검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하며, 피검자의 단말로부터 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하고, 상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공한다.
본 발명의 다른 실시예에 따르면, 컴퓨팅 장치에 의한 유전자 분석 정보 제공 방법이 제공된다. 상기 컴퓨팅 장치는 유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장하고, 검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장한다. 피검자의 단말로부터 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 컴퓨팅 장치는 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하고, 상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공한다.
본 발명의 또 다른 실시예에 따르면, 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램이 제공된다. 상기 컴퓨터 프로그램은, 컴퓨팅 장치에, 유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장하는 단계, 검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하는 단계, 피검자의 단말로부터 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하는 단계, 그리고 상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공하는 단계를 실행시킨다.
본 발명의 한 실시예에 따르면, 피검자의 이름 등의 개인 정보와 관계 없이 검체 번호만으로 유전자 분석 결과를 관리할 수 있으므로, 피검자를 익명화할 수 있으며, 피검자도 자신의 개인 정보를 사용하지 않고 검체 번호로 유전자 분석 결과를 확인할 수 있다. 이에 따라, 해킹 등에 의해 유전자 분석 정보 제공 시스템에 저장된 유전자 분석 결과가 유출되더라도, 해당 유전자 분석 결과가 익명화되어 있으므로, 개인의 유전자 분석 결과를 보호할 수 있다.
또한, 피검자에게 유전자 분석 결과에 대한 상세한 설명을 제공할 수 있으며, 의료진에게도 유전자 분석 결과를 설명하는데 도움이 되는 인터페이스를 제공할 수 있다.
도 1은 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 사용한 유전자 분석 결과를 제공하는 개념을 설명하는 도면이다.
도 2는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 나타내는 도면이다.
도 3a 및 도 3b는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 제공하는 스크래치 카드의 한 예를 나타내는 도면이다.
도 4는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 사용한 유전자 분석 결과를 제공하는 개념을 설명하는 도면이다.
도 5는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 방법을 나타내는 흐름도이다.
도 6a, 도 6b, 도 6c, 도 6d 및 도 6e는 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 피검자의 단말로 제공하는 화면을 나타내는 도면이다.
아래에서는 첨부한 도면을 참고로 하여 본 발명의 실시예에 대하여 본 발명이 속하는 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자가 용이하게 실시할 수 있도록 상세히 설명한다. 그러나 본 발명은 여러 가지 상이한 형태로 구현될 수 있으며 여기에서 설명하는 실시예에 한정되지 않는다. 그리고 도면에서 본 발명을 명확하게 설명하기 위해서 설명과 관계없는 부분은 생략하였으며, 명세서 전체를 통하여 유사한 부분에 대해서는 유사한 도면 부호를 붙였다.
다음, 본 발명의 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템 및 방법을 첨부된 도면을 참고로 하여 상세하게 설명한다.
도 1은 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 사용한 유전자 분석 결과를 제공하는 개념을 설명하는 도면이다.
도 1을 참고하면, 유전자 검사가 필요한 피검자(110)는 병원 등의 의료 기관(120)에 방문하고, 의료 기관(120)에서는 피검자(110)의 유전자 샘플(130), 예를 들면 혈액 등의 샘플을 수집한다. 의료 기관(120)은 유전자 샘플(130)을 포함하는 검사 키트에 식별 번호(앞으로, "검체 번호"라 한다)(kit number, KN)를 할당하고, 유전자 분석 기관(140)에 유전자 분석을 의뢰한다. 검체 번호는 피검자(110)의 이름과 같은 개인 정보나 의료 기관(120)에서 피검자(110)의 의료 차트 관리를 위한 차트 번호와 관계 없이, 유전자 분석을 위한 검사 키트마다 생성되는 번호이다. 즉, 검체 번호는 피검자(110)의 개인 정보와 전혀 연관되지 않는 식별 번호이다.
유전자 분석을 위해 유전자 분석 기관(140)에 검사 키트와 함께 제공되는 유전자 분석 의뢰서(150)에는 검체 번호, 검사 항목, 의료 기관(120)의 정보 등이 기재된다. 의료 기관은 피검자(110)의 진료를 위한 차트(예를 들면, EMR(electronic medical record)(160)에 검체 번호를 추가할 수 있다.
유전자 분석 기관(140)은 의료 기관(120)으로부터 검사 키트와 유전자 분석 의뢰서(150)를 수신한다. 이 경우, 유전자 분석 기관(140)은 유전자 분석의 대상이 되는 피검자의 이름과 같은 개인 정보를 제공받지 않으므로, 검사 키트에 할당된 검체 번호만으로 유전자 분석의 대상을 식별한다. 유전자 분석 기관(140)의 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 검사 키트에 포함된 유전자 샘플(130)을 분석하여서 유전자 분석 결과를 생성하고, 유전자 분석 결과를 포함하는 보고서(170)를 의료 기관(120)으로 제공한다. 이러한 보고서(170)에는 식별 정보로 검체 번호가 사용된다. 의료 기관(120)은 보고서(170)를 피검자(110)에게 제공한다.
이와 같이, 의료 기관(120)에서 보고서(170)를 피검자(110)에게 제공하는 경우, 보고서(170)의 내용을 피검자(110)에게 설명하는데 시간적인 제약이 있어서 피검자(110)에게 충분한 설명을 제공할 수 없다는 문제점이 있다. 이에 따라, 피검자에게 분석 결과에 대한 설명을 제공할 수 있는 유전자 분석 정보 제공 시스템에 대해서 도 2, 도 3a 및 도 3b를 참고로 하여 설명한다.
도 2는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 나타내는 도면이며, 도 3a 및 도 3b는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 제공하는 스크래치 카드의 한 예를 나타내는 도면이다.
도 2를 참고하면, 유전자 분석 정보 제공 시스템(200)은 네트워크를 통해 피검자의 단말(20)과 연결되어 있다.
유전자 분석 정보 제공 시스템(200)은 도 1에서 설명한 유전자 분석 기관에서 제공하는 시스템으로, 유전자 분석 기관은 의료 기관(10)으로부터 유전자 분석이 필요한 피검자의 유전자 분석을 의뢰받는다. 도 1에서 설명한 것처럼 유전자 분석 기관은 의료 기관(10)에서 수집한 피검자의 유전자 샘플을 포함하는 검사 키트와 검사 키트에 할당된 검체 번호를 제공받는다.
유전자 분석 정보 제공 시스템(200)은 염기 서열 해독부(210), 유전자 분석부(220), 분석 결과 생성부(230), 인증부(240), 분석 결과 제공부(250) 및 저장 장치(260)를 포함한다.
염기 서열 해독부(210)는 피검자의 샘플로부터 염기 서열 해독을 수행한다. 염기 서열 해독은 다양한 방법으로 수행될 수 있으며, 본 발명은 염기 서열 해독 방법에 한정되지 않는다. 어떤 실시예에서, 염기 서열 해독부(210)는 유전자 분석 기관이 아닌 별도의 기관의 시스템에 제공될 수도 있다.
유전자 분석부(220)는 해독된 염기 서열로부터 유전자 정보를 분석한다. 분석 결과 생성부(230)는 유전자 분석부(220)에서 분석한 유전자 정보에 기초해서 다양한 분석 결과를 생성하고, 분석 결과를 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치(260)에 데이터베이스로 저장한다. 또한 분석 결과 생성부(230)는 검사 키트에 할당된 검체 번호와 연관되어 있는 보안 코드를 생성하고, 이를 저장 장치(260)에 데이터베이스로 저장한다. 즉, 저장 장치(260)에는 검체 번호와 보안 코드가 연관되어 저장된다. 분석 결과 제공부(250)는 분석 결과를 포함하는 보고서를 의료 기관(10)에 제공할 때, 보안 코드를 함께 제공할 수 있다.
한 실시예에서, 분석 결과가 저장되는 저장 장치(260)와 보안 코드가 저장되는 저장 장치(260)는 서로 다른 저장 장치일 수 있다. 다른 실시예에서, 분석 결과와 보안 코드는 동일한 저장 장치(260)에 저장될 수 있다. 또 다른 실시예에서, 분석 결과와 보안 코드는 동일한 저장 장치(260)에 저장되고, 서로 다른 데이터베이스에 기록될 수 있다.
어떤 실시예에서, 보안 코드는 숨겨진 형태로 제공될 수 있다. 보안 코드를 제공받은 피검자는 숨겨진 보안 코드가 보이도록 하는 특정 행위를 수행함으로써 보안 코드를 식별할 수 있다. 이 경우, 보안 코드가 한번 보인 후에는 다시 숨겨진 형태로 돌아가지 않도록 설정되어 있을 수 있다. 이에 따라, 피검자는 자신의 보안 코드를 제3자가 먼저 식별했는지를 확인할 수 있다.
어떤 실시예에서, 보안 코드는 카드나 종이 등의 물리적인 매체에 숨겨진 형태로 인쇄되어 제공될 수 있다. 한 실시예에서, 도 3a에 도시한 것처럼, 보안 코드는 스크래치 카드(scratch card)에 인쇄되어 제공될 수 있다. 예를 들면, 스크래치 카드는 분석 결과 보고서와 동봉되어 제공되거나, 분석 결과 보고서에 부착되어 제공될 수 있다. 이 경우, 도 3b에 도시한 것처럼, 피검자는 스크래치 카드에서 스크래치 처리를 수행함으로써 보안 코드(예를 들면, "0128")가 보이도록 할 수 있다. 이와 같이, 보안 코드가 물리적인 매체에 인쇄되어 보고서와 함께 제공됨으로써, 피검자만이 보안 코드를 수령할 수 있도록 보장할 수 있다.
인증부(240)는 피검자가 단말(20)을 통해 자신의 유전자 분석 결과를 확인하기 위해서 유전자 분석 정보 제공 시스템(200)에 액세스할 때, 피검자를 인증한다. 피검자는 단말(20)을 통해 식별 정보와 암호를 입력하고, 인증부(240)는 저장된 식별 정보 및 암호가 단말(20)에서 입력한 식별 정보 및 암호와 동일한지를 판단한다. 이 경우, 피검자는 검체 번호를 식별 정보로 보안 코드를 암호로 입력하고, 인증부(240)는 입력된 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 보안 코드가 피검자가 입력한 보안 코드와 동일한지를 판단함으로써, 피검자를 인증할 수 있다.
분석 결과 제공부(250)는 인증부(240)에서 피검자의 인증에 성공한 경우 피검자가 입력한 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 분석 결과를 단말(20)로 제공한다. 이에 따라 피검자는 자신의 유전자 분석 결과를 상세하게 확인할 수 있다.
이와 같이, 본 발명의 한 실시예에 따르면, 의료 기관(10)은 유전자 분석 정보 제공 시스템(200)은 피검자의 이름 등의 개인 정보는 제공하지 않고 검체 번호만 제공함으로써, 유전자 분석 정보 제공 시스템(200)은 피검자의 이름 등의 개인 정보와 관계 없이 검체 번호만으로 유전자 분석 결과를 관리할 수 있으므로, 피검자를 익명화할 수 있다. 또한 피검자도 자신의 개인 정보를 사용하지 않고 검체 번호로 유전자 분석 결과를 확인할 수 있다. 이에 따라, 해킹 등에 의해 유전자 분석 정보 제공 시스템(200)에 저장된 유전자 분석 결과가 유출되더라도, 해당 유전자 분석 결과가 익명화되어 있으므로, 개인의 유전자 분석 결과를 보호할 수 있다.
다음, 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 방법에 대해서 도 4 및 도 5를 참고로 하여 설명한다.
도 4는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 사용한 유전자 분석 결과를 제공하는 개념을 설명하는 도면이며, 도 5는 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 방법을 나타내는 흐름도이다.
도 4를 참고하면, 도 1을 참고로 하여 설명한 것처럼, 의료 기관(120)에서는 피검자(110)의 유전자 샘플(130)을 포함하는 검사 키트에 검체 번호를 할당하고, 유전자 분석 기관(140)에 유전자 분석을 의뢰한다.
도 5를 참고하면, 유전자 분석 기관(140)의 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 피검자의 유전자 샘플로부터 염기 서열을 해독하고(S510), 해독된 염기 서열로부터 유전자 정보를 분석한다(S520). 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 분석한 유전자 정보에 기초해서 다양한 분석 결과를 생성하고(S530), 분석 결과를 피검자의 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관하여 저장한다(S540).
유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 검체 번호에 보안 코드를 할당하여서 검체 번호와 보안 코드를 연관시켜서 저장한다(S550). 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 할당한 보안 코드를 숨긴 후에, 숨겨진 보안 코드를 분석 결과의 보고서와 함께 의료 기관으로 제공한다(S560). 어떤 실시예에서, 도 4에 도시한 것처럼, 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 보안 코드를 숨겨서 인쇄한 매체(180)를 생성한다. 한 실시예에서, 이러한 매체(180)는 보안 코드가 스크래치가 추가되어 있는 스크래치 카드일 수 있다. 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)이 생성한 매체(180)는 유전자 분석 결과가 기재된 보고서(170)와 함께 의료 기관(140)으로 제공된다.
유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 도 4에 도시한 것처럼 피검자의 단말로부터 검체 번호와 보안 코드(190)를 수신하고, 수신한 보안 코드가 수신한 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 보안 코드와 동일한지 확인함으로써 피검자를 인증한다(S570). 피검자의 인증에 성공한 경우(즉, 수신한 보안 코드가 수신한 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 보안 코드와 동일한 경우)(S580), 유전자 분석 정보 제공 시스템(141)은 피검자의 상세 분석 결과를 피검자의 단말로 제공한다(S590).
다음, 유전자 분석 정보 제공 시스템에 유전자 분석 결과를 제공하는 방법에 대해서 도 6a 내지 도 6e를 참고로 하여 설명한다.
먼저, 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 피검자의 단말로 제공하는 유전자 분석 결과에 대해서 도 6a 내지 도 6e를 참고로 하여 설명한다.
도 6a, 도 6b, 도 6c, 도 6d 및 도 6e는 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 피검자의 단말로 제공하는 화면을 나타내는 도면이다.
유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자의 염기 서열에 기초해서 각 질병의 유전적 위험도를 계산하고, 각 질병의 유전적 위험도를 제공할 수 있다. 이를 위해서, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))는 피검자가 복수의 질환 중 확인하고자 하는 질환을 선택할 수 있는 인터페이스(610)를 피검자의 단말로 제공할 수 있다. 도 6a에 도시한 것처럼 인터페이스(610)는 복수의 질환, 예를 들면 암(611a), 순환기 질환(611b), 대사 질환(611c), 호흡기 질환(611d), 신경/정신 질환(611e), 근골격계 질환(611f) 및 안질환(611g)을 선택할 수 있는 인터페이스를 피검자의 단말로 제공할 수 있다.
또한 유전자 분석 정보 제공 시스템은 선택된 질환에 포함되는 복수의 세부적인 질병 중 확인하고자 하는 질병을 선택할 수 있는 인터페이스를 피검자의 단말로 제공할 수 있다. 도 6a에 도시한 것처럼, "암(611a)"이 선택된 경우, 인터페이스(610)는 갑상선암(612a), 간암(612b), 식도편평상피암(612c), 위암(612d), 신장암(612e), 전립선암(612f), 폐암(612g), 담낭/담도암(612h), 췌장암(612i), 대장암(612j), 방광암(612k) 및 고환암(612l) 중 어느 하나의 질병을 선택할 수 있는 인터페이스를 피검자의 단말로 제공할 수 있다.
피검자가 단말에서 확인하고자 하는 질병을 선택한 경우, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 해당 질병의 정보에 대한 상세한 설명을 단말로 제공할 수 있다. 어떤 실시예에서, 도 6b에 도시한 것처럼, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 해당 질병의 정보를 애니메이션(620)을 통해 단말로 제공할 수 있다. 이에 따라, 피검자는 해당 질병이 어떻게 작용하는지 쉽게 이해할 수 있다.
또한 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 질병의 정보를 제공한 후에, 분석 결과를 설명하는 화면을 단말로 제공할 수 있다. 어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 선택한 질병의 유전적 위험도를 제공할 수 있다. 한 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 선택한 질병의 유전적 위험도를 평균 위험도(예를 들면, 한국인의 평균 위험도)와 함께 제공함으로써, 피검자가 상대적인 위험도를 쉽게 파악하도록 할 수 있다. 한 실시예에서, 도 6c에 도시한 것처럼, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자가 현재 자신의 위험도를 쉽게 파악할 수 있도록 위험도별 인구 비율을 그래프화한 화면(630)을 제공할 수 있다. 그래프화한 화면(630)에서는 피검자의 위험도 및 평균 위험도의 위치가 함께 표시될 수 있다. 또한 위험도에 따라 일반 관리 대상인지, 관심 관리 대상인지, 집중 관리 대상인지를 그래프와 함께 표시할 수도 있다. 한 실시예에서, 도 6c에 도시한 것처럼, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자가 현재 자신의 위험도를 쉽게 파악할 수 있도록 피검자의 위험도와 평균 위험도의 비율을 제공할 수 있다.
어떤 실시예에서, 도 6d에 도시한 것처럼, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 피검자의 환경적 위험도를 결정하기 위해서 피검자의 답변을 요구하는 인터페이스(640)을 단말로 제공할 수 있다. 해당 인터페이스(640)는 환경적 위험도를 결정하기 위한 질의에 대해서 피검자가 "예" 또는 "아니요"로 답변하기 위한 버튼(641, 642)을 제공할 수 있다.
유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자가 선택한 질병에 영향을 미칠 수 있는 환경적 위험이 존재하는지 피검자에게 질의한 후에, 도 6e에 도시한 것처럼 피검자의 답변에 기초해서 유전적 위험도에 환경적 위험도를 반영한 최종 결과(650)를 제공할 수 있다. 예를 들면, 피검자가 "폐암"을 선택한 경우, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 흡연 환경과 관련된 환경을 질의(과거에 장기간 담배를 피웠는지, 현재 흡연을 하고 있는지, 간접 흡연 환경에 심하게 노출되어 있는지 등을 질의)하는 인터페이스를 제공한 후에, 피검자의 답변에 기초해서 유전적 위험도에 환경적 위험도를 반영한 최종 결과를 제공할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 유전자 분석 결과에 기초해서 피검자가 해당 질병을 예방하기 위한 관리 방법, 필요한 검사 등의 정보를 추가로 제공할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 유전자 분석에 따른 종합 결과를 제공할 수 있다. 예를 들면, 도 6a에 도시한 화면(610)에서 피검자가 종합 결과 보기(613)를 선택하는 경우, 분석한 복수의 질병의 분석 결과를 제공할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자의 단말로 유전자 분석 결과를 설명하기 위한 어플리케이션을 제공할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자의 단말 외에 의료 기관의 단말로도 유전자 분석 결과를 제공할 수 있다. 아래에서는 이러한 실시예에 대해서 설명한다.
유전자 분석 정보 제공 시스템은 의료 기관의 의료진이 피검자에게 유전자 분석 결과를 설명하는데 사용할 수 있는 자료를 제공할 수 있다. 이를 위해서, 의료진은 사전에 등록된 식별자(identifier, ID)와 암호를 이용해서 유전자 분석 정보 제공 시스템에 로그인할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 의료진이 복수의 질환 중 설명하고자 하는 질환 및 질병을 선택할 수 있는 인터페이스(예를 들면, 도 6a의 610)를 의료 기관의 단말로 제공하고, 선택한 질병에 대한 설명을 제공할 수 있다. 한 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 도 6a 내지 도 6e를 참고로 하여 설명한 유사한 화면을 의료 기관의 단말로 제공할 수 있다. 이에 따라, 의료진은 유전자 분석 정보 제공 시스템에서 제공하는 화면, 애니메이션 등을 보면서 피검자에서 유전자 분석 결과를 설명할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 의료진이 대면 진료용 화면을 제공할 수 있다.
한 실시예에서, 도 6a에 도시한 인터페이스(610)에서 의료진이 종합 결과 보기(613)를 선택하는 경우, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 분석한 복수의 질병의 분석 결과에 대한 요약이 표시되는 화면을 의료 기관의 단말로 제공할 수 있다. 한 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 분석 결과에 대한 요약과 함께 각 질병의 종합 결과(예를 들면, 집중 관리 대상인지, 관심 관리 대상인지 등)를 의료 기관의 단말로 제공할 수 있다.
의료진이 설명하고자 하는 질병을 선택하는 경우, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 선택한 질병의 유전적 위험도를 제공할 수 있다. 예를 들면, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 도 6c를 참고로 하여 설명한 것처럼 유전적 위험도를 제공할 수 있다. 이에 따라, 의료진은 선택한 질병의 유전적 위험도를 설명할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템(예를 들면, 도 2의 분석 결과 제공부(250))은 피검자의 환경적 위험도를 결정하기 위해서 피검자의 답변을 요구하는 화면을 의료 기관의 단말로 제공할 수 있다. 이 경우, 의료진의 설명과 함께 환경적 위험도를 결정하기 위한 질의를 제공할 수 있으므로, 도 6d를 참고로 하여 설명한 질의보다 더 상세한 질의를 제공할 수 있다. 예를 들면, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 흡연 환경과 관련된 환경을 질의(과거에 장기간 담배를 피웠는지, 현재 흡연을 하고 있는지, 간접 흡연 환경에 심하게 노출되어 있는지 등을 질의)하거나, 폐암의 가족력을 질의하거나, 환경적으로 폐암의 위험물질에 노출되어 있는지 등을 질의하는 인터페이스를 제공할 수 있다. 유전자 분석 정보 제공 시스템은 피검자가 선택한 질병에 영향을 미칠 수 있는 환경적 위험이 존재하는지에 대한 답변에 기초해서, 예를 들면 도 6e를 참고로 하여 설명한 것처럼 유전적 위험도에 환경적 위험도를 반영한 최종 결과를 제공할 수 있다. 이에 따라, 의료진은 환경적 위험도와 함께 유전자 분석 결과를 설명할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 유전자 분석 결과에 기초해서 피검자가 해당 질병을 예방하기 위한 관리 방법, 필요한 검사 등의 정보를 추가로 제공할 수 있다. 이에 따라, 의료진은 해당 질병을 예방하기 위한 관리 방법, 필요한 검사 등을 피검자에게 설명할 수 있다.
어떤 실시예에서, 유전자 분석 정보 제공 시스템은 컴퓨팅 기능이 구비된 컴퓨팅 장치로 구현될 수 있다. 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템을 구현할 수 있는 예시적인 컴퓨팅 장치에 대하여 도 7을 참고로 하여 설명한다. 도 7에는 유전자 분석 정보 제공 시스템이 하나의 컴퓨팅 장치로 구현되는 예가 도시되어 있지만, 유전자 분석 정보 제공 시스템의 기능은 복수의 컴퓨팅 장치에 의해 구현될 수 있으며, 또는 복수의 컴퓨팅 장치가 서로 다른 기능을 나누어 구현할 수도 있다.
도 7은 본 발명의 한 실시예에 따른 컴퓨팅 장치의 한 예를 나타내는 도면이다.
도 7을 참고하면, 컴퓨팅 장치는 프로세서(810), 메모리(820), 저장 장치(830), 통신 인터페이스(840) 및 버스(850)를 포함한다. 컴퓨팅 장치는 다른 범용적인 구성 요소를 더 포함할 수 있다.
프로세서(810)는 컴퓨팅 장치의 각 구성의 전반적인 동작을 제어한다. 프로세서(810)는 처리 회로(processing circuitry)로 구현될 수 있다. 예를 들면, 처리 회로는 CPU(central processing unit), AP(application processor), MPU(microprocessor unit), MCU(micro controller unit), ALU(arithmetic logic unit), GPU(graphic processing unit), 디지털 신호 프로세서(digital signal processor), FPGA (field programmable gate array), SoC(system on chip), 프로그램 가능한 논리 유닛(programmable logic unit), 또는 ASIC(application-specific integrated circuit)을 포함할 수 있지만, 이에 한정되지는 않는다. 또한, 프로세서(810)는 위에서 설명한 유전자 분석 정보 제공 방법을 실행하기 위한 프로그램에 대한 연산을 수행할 수 있다.
메모리(820)는 각종 데이터, 명령 및/또는 정보를 저장한다. 메모리(820)는 위에서 설명한 유전자 분석 정보 제공 방법을 실행하기 위하여 저장 장치(830)로부터 컴퓨터 프로그램(831)을 로드할 수 있다. 저장 장치(830)는 프로그램(831)을 비임시적으로 저장할 수 있다. 저장 장치(830)는 비휘발성 메모리로 구현될 수 있다. 또한 저장 장치(830)는 유전자 분석 결과와 보안 코드를 검체 번호와 연관시켜서 저장할 수 있다.
통신 인터페이스(840)는 컴퓨팅 장치의 유무선 인터넷 통신을 지원한다. 또한, 통신 인터페이스(840)는 인터넷 통신 외의 다양한 통신 방식을 지원할 수도 있다.
버스(850)는 컴퓨팅 장치의 구성 요소간 통신 기능을 제공한다. 버스(850)는 주소 버스(address bus), 데이터 버스(data bus) 및 제어 버스(control bus) 등 다양한 형태의 버스로 구현될 수 있다.
컴퓨터 프로그램(831)은 메모리(820)에 로드될 때 프로세서(810)로 하여금 유전자 분석 정보 제공 방법을 수행하도록 하는 명령어(instructions)를 포함할 수 있다. 즉, 프로세서(810)는 명령어를 실행함으로써, 유전자 분석 정보 제공 방법을 위한 동작을 수행할 수 있다.
위에서 설명한 본 발명의 한 실시예에 따른 유전자 분석 정보 제공 시스템 또는 방법은 컴퓨터가 읽을 수 있는 매체 상에 컴퓨터가 읽을 수 있는 컴퓨터 프로그램으로 구현될 수 있다. 한 실시예에서, 컴퓨터가 읽을 수 있는 매체는 이동형 기록 매체이거나 고정식 기록 매체일 수 있다. 다른 실시예에서, 컴퓨터가 읽을 수 있는 매체에 기록된 컴퓨터 프로그램은 인터넷 등의 네트워크를 통하여 다른 컴퓨팅 장치에 전송되어 다른 컴퓨팅 장치에 설치되어 실행될 수 있다.
이상에서 본 발명의 실시예에 대하여 상세하게 설명하였지만 본 발명의 권리범위는 이에 한정되는 것은 아니고 다음의 청구범위에서 정의하고 있는 본 발명의 기본 개념을 이용한 당업자의 여러 변형 및 개량 형태 또한 본 발명의 권리범위에 속하는 것이다.

Claims (14)

  1. 저장 장치, 그리고
    프로세서를 포함하며,
    상기 프로세서는,
    유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하며,
    상기 검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하며,
    피검자의 단말로부터 상기 피검자의 개인 정보의 제공 없이 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하고,
    상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공하며,
    상기 검체 번호는 상기 유전자 샘플의 상기 피검자의 개인 정보와 연관되어 있지 않는
    유전자 분석 정보 제공 시스템.
  2. 삭제
  3. 제1항에서,
    상기 프로세서는, 상기 유전자 분석 결과에 대한 보고서와 함께 상기 유전자 샘플의 분석을 의뢰한 의료 기관으로 제공될 물리적인 매체에, 상기 제1 보안 코드를 숨겨진 형태로 인쇄하는, 유전자 분석 정보 제공 시스템.
  4. 제3항에서,
    숨겨진 상기 제1 보안 코드는 상기 물리적인 매체에 대한 소정의 행위에 의해 보여지는, 유전자 분석 정보 제공 시스템.
  5. 제4항에서,
    상기 물리적인 매체는 스크래치 카드이며,
    상기 소정의 행위는 스크래치 처리인
    유전자 분석 정보 제공 시스템.
  6. 제1항에서,
    상기 프로세서는 상기 유전자 분석 결과에 따른 특정 질병의 유전적 위험도와 상기 특정 질병의 평균 위험도를 상기 단말로 제공하는, 유전자 분석 정보 제공 시스템.
  7. 제1항에서,
    상기 프로세서는,
    상기 피검자에게 특정 질병에 영향을 미칠 수 있는 환경적 위험이 존재하는지에 대한 질의를 상기 단말로 제공하고,
    상기 피검자로부터의 답변에 기초하여 상기 특정 질병의 환경적 위험도를 계산하고,
    상기 유전자 분석 결과에 따른 상기 특정 질병의 유전적 위험도에 상기 환경적 위험도를 반영한 결과를 제공하는
    유전자 분석 정보 제공 시스템.
  8. 제1항에서,
    상기 프로세서는 상기 유전자 샘플의 유전자 분석을 의뢰한 의료 기관의 단말로 상기 유전자 분석 결과를 설명하기 위한 인터페이스를 제공하는, 유전자 분석 정보 제공 시스템.
  9. 컴퓨팅 장치에 의한 유전자 분석 정보 제공 방법으로서,
    상기 컴퓨팅 장치가 유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장하는 단계,
    상기 컴퓨팅 장치가 검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하는 단계,
    피검자의 단말로부터 상기 피검자의 개인 정보의 제공 없이 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 컴퓨팅 장치가 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하는 단계, 그리고
    상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 컴퓨팅 장치가 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공하는 단계를 포함하며,
    상기 검체 번호는 상기 유전자 샘플의 상기 피검자의 개인 정보와 연관되어 있지 않는
    유전자 분석 정보 제공 방법.
  10. 삭제
  11. 제9항에서,
    상기 컴퓨팅 장치가, 상기 유전자 분석 결과에 대한 보고서와 함께 상기 유전자 샘플의 분석을 의뢰한 의료 기관으로 제공될 물리적인 매체에, 상기 제1 보안 코드를 인쇄하는 단계를 더 포함하는 유전자 분석 정보 제공 방법.
  12. 컴퓨팅 장치에,
    유전자 샘플의 유전자 분석 결과를 상기 유전자 샘플에 할당된 검체 번호와 연관시켜서 저장 장치에 저장하는 단계,
    검체 번호에 제1 보안 코드를 할당하고, 상기 제1 보안 코드를 상기 검체 번호와 연관시켜서 상기 저장 장치에 저장하는 단계,
    피검자의 단말로부터 상기 피검자의 개인 정보의 제공 없이 상기 검체 번호와 제2 보안 코드가 입력되는 경우, 상기 제2 보안 코드가 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 제1 보안 코드와 동일한지 판단하는 단계, 그리고
    상기 제2 보안 코드와 상기 제1 보안 코드가 동일한 경우에, 상기 단말로 상기 검체 번호와 연관되어 저장되어 있는 상기 유전자 분석 결과에 대한 설명을 제공하는 단계를 실행시키기 위하여, 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램으로서,
    상기 검체 번호는 상기 유전자 샘플의 피검자의 개인 정보와 연관되어 있지 않는,
    기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램.
  13. 삭제
  14. 제12항에서,
    상기 컴퓨팅 장치에, 상기 유전자 분석 결과에 대한 보고서와 함께 상기 유전자 샘플의 분석을 의뢰한 의료 기관으로 제공될 물리적인 매체에, 상기 제1 보안 코드를 인쇄하는 단계를 더 실행시키기 위하여, 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램.
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