JP2005276022A - 診断支援システムおよび診断支援方法 - Google Patents
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Abstract
【解決手段】ハプロタイプブロック推定手段13によってハプロタイプブロックの位置を推定し、ハプロタイプブロックごとに解析を行なうことによって、個体のハプロタイプパターンを高精度に推定する。遺伝的構造推定手段15によって個体のハプロタイプパターンによるクラスタリングを行ない、集団をいくつかの亜集団に分割することによって、集団に存在する遺伝的構造の影響を除去する。遺伝的構造情報データベース16と診療情報データベース11とを用いて臨床情報と遺伝子情報との関連性を解析することによって、高精度な診断支援知識を提供する。臨床情報と遺伝子情報との関連性の解析によって得られた診断支援知識を基礎として、罹患危険度算出手段19によって所定の個体が疾患に罹患する危険度を算出する。
【選択図】図1
Description
min(|D’|)>0.8
推定したハプロタイプブロックについて、各ハプロタイプブロック内における集団のハプロタイプ頻度および個体のハプロタイプパターンを推定する。個体が持つ2つのハプロタイプの組み合わせのことをディプロタイプ形と呼ぶことにする。遺伝子型データから個体のディプロタイプ形を推定するための手法は現在までにいくつか提案されている。代表的なものとしては、例えば、文献:Excoffier L & Slatkin M: Maximum‐likelihood estimation of molecular haplotype frequencies in a diploid population, Mol Biol Evol, Vol. 12, pp. 921-927, 1995に示すようなEMアルゴリズムを用いた手法や、文献:Stephens M et al.: A new statistical method for haplotype reconstruction from population data, Am J Hum Genet, Vol. 68, pp. 978‐989, 2001に示すようなPHASE法等がある。
また、式(17)は個体iの亜集団jへの帰属度である。
Claims (7)
- 複数の個体の診療情報を格納する診療情報データベースと、集団の遺伝子多型に関する情報を格納する遺伝子多型情報データベースと、前記遺伝子多型情報データベースの情報を基礎として前記集団のハプロタイプブロックおよび前記各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプ頻度を推定するハプロタイプブロック推定処理プログラムと、前記集団の推定された前記各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプパターンおよび前記ハプロタイプ頻度を格納するハプロタイプ情報データベースと、前記ハプロタイプ情報データベースの情報を基礎として前記集団に存在する遺伝的構造を推定して、前記集団を複数の亜集団に分割する遺伝的構造推定処理プログラムと、分割された前記亜集団ごとの前記ハプロタイプ情報および前記各個体の前記各亜集団への帰属度情報を格納する遺伝的構造情報データベースと、前記診療情報データベースおよび前記遺伝的構造情報データベースの情報を基礎として被診断者のハプロタイプと形質との関連性を解析する関連性解析処理プログラムと、前記関連性解析処理プログラムによって得られた情報を格納する診断支援知識データベースと、前記診断支援知識データベースの情報を基礎として所定の個体が疾患に罹患する危険度を算出する罹患危険度算出処理プログラムとを有することを特徴とする診断支援システム。
- 前記遺伝的構造推定処理プログラムは、前記各ハプロタイプブロック内に存在するハプロタイプ間に定義される距離にもとづくクラスタリングを行なう処理と、前記クラスタリングによって得られた前記亜集団ごとに前記ハプロタイプパターンおよび前記ハプロタイプ頻度を求める処理と、適切な前記亜集団の数を判定する処理と、得られた前記亜集団に対する前記各個体の帰属度を求める処理を行なう請求項1に記載の診断支援システム。
- 前記距離が、各ハプロタイプ間における組み換えおよび突然変異の起こりやすさにより定義される請求項2に記載の診断支援システム。
- 遺伝子多型に関する情報を格納する遺伝子多型情報データベースの情報を基礎としてハプロタイプブロックおよび各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプ頻度を推定するステップ、推定された前記各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプパターンおよびハプロタイプ頻度をハプロタイプ情報データベースに格納するステップと、前記ハプロタイプ情報データベースの情報を基礎として集団に存在する遺伝的構造を推定して、前記集団を複数の亜集団に分割する遺伝的構造を推定するステップと、分割された前記亜集団ごとの前記ハプロタイプ情報および前記各個体の前記各亜集団への帰属度情報を遺伝的構造情報データベースに格納するステップと、複数の個体の診療情報を格納する診療情報データベースと前記遺伝的構造情報データベースの情報を基礎としてハプロタイプと形質との関連性を解析する関連性解析ステップと、前記関連性解析ステップで得られた情報を診断支援知識データベースに格納するステップと、前記診断支援知識データベースの情報を基礎として所定の個体が疾患に罹患する危険度を算出する罹患危険度算出ステップとよりなることを特徴とする診断支援方法。
- 前記遺伝的構造を推定するステップは、前記各ハプロタイプブロック内に存在するハプロタイプ間に定義される距離にもとづくクラスタリングを行なう処理と、前記クラスタリングによって得られた前記亜集団ごとに前記ハプロタイプパターンおよび前記ハプロタイプ頻度を求める処理と、適切な前記亜集団の数を判定する処理と、得られた前記亜集団に対する前記各個体の帰属度を求める処理を行なうことよりなる請求項4に記載の診断支援方法。
- 請求項5に記載の診断支援方法において、前記距離が、各ハプロタイプ間における組み換えおよび突然変異の起こりやすさにより定義されることを特徴とする診断支援方法。
- 複数の個体の診療情報を格納する診療情報データベースと、遺伝子多型に関する情報を格納する遺伝子多型情報データベースと、前記遺伝子多型情報データベースの情報を基礎としてハプロタイプブロックおよび前記各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプ頻度を推定するハプロタイプブロック推定処理プログラムと、推定された前記各ハプロタイプブロック内におけるハプロタイプパターンおよび前記ハプロタイプ頻度を格納するハプロタイプ情報データベースと、前記ハプロタイプ情報データベースの情報を基礎として集団に存在する遺伝的構造を推定して、前記集団を複数の亜集団に分割する遺伝的構造推定処理プログラムと、分割された前記亜集団ごとの前記ハプロタイプ情報および前記各個体の前記各亜集団への帰属度情報を格納する遺伝的構造情報データベースと、前記診療情報データベースおよび前記遺伝的構造情報データベースの情報を基礎としてハプロタイプと形質との関連性を解析する関連性解析処理プログラムと、前記関連性解析処理プログラムによって得られた情報を格納する診断支援知識データベースと、前記診断支援知識データベースの情報を基礎として所定の個体が疾患に罹患する危険度を算出する罹患危険度算出処理プログラムとを有する診断支援システムに接続して受けることができるサ診断支援ービスであって、診断支援ービスを受けるものは、被診断者の個体から受け取った前記所定の個体遺伝子型データおよび形質データを診断支援システムに送信して、診断支援システムは、前記集団に存在する遺伝的構造に関する情報と、前記所定の個体の前記各亜集団への帰属度と、前記所定の個体が疾患に罹患する危険度とを算出して前記診断支援ービスを受けるものに提供することを特徴とする診断支援サービス。
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