JP6533011B2 - 高正確度変異体コールのためのシステムおよび方法 - Google Patents
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Description
本
例えば、検討される患者配列リードはDNA配列とRNA配列を含み、それぞれの配列は当技術分野で既知のすべての方法を使用して取得できる。さらに、そのような配列リードは、データ記憶装置(例えばデータベース)から、またはシーケンシング装置から提供され得る。例えば、DNA配列リードはNGSシーケンシング装置から導き出され、RNA配列はrtPCRシーケンシング装置から導き出され得る。したがって、患者配列リードの長さは、一般的に20塩基超、より一般的に50塩基超、最も一般的に100塩基超であるが、通常は5,000塩基未満、もしくは3,000塩基未満、もしくは1,000塩基未満である。したがって、検討される患者配列リードは、100塩基と500塩基の間または150塩基と1,000塩基の間の長さであり得る。
Edge0.配列 = ATATC
Edge0.外向き = [TATCG, TATCC]
Edge0.内向き = [TATAT]
Edge0.サポート = {‘参照’: 1, ‘腫瘍’: T0, ‘正常’: N0}
Edge0.quality_sum = {‘tumor’: TQ0, ‘normal’: NQ0}
Edge1.配列 = TATCG
Edge1.外向き = [ATCGG]
Edge1.内向き = [ATATC]
Edge1.support = {‘reference’: 0, ‘tumor’: T1, ‘normal’: N1}
Edge1.品質_sum = {‘腫瘍’: TQ1, ‘正常’: NQ1}
予測されたHLA型と実験に基づいて決定されたHLA型(「真実」)との間の相違をさらに調査することにより、以下にさらに詳細に検討するように、NA19238とNA19239がNA19240の両親であった場合、実験に基づいて決定されたHLAは予想された遺伝パターンと一致しなかったことが驚くべきことに明らかになった。
親1(NA19238): 16:02、 11:01
親2(NA19239): 13:01、 ? ←問題の対立遺伝子
子供(NA19240): 16:02、 12:01
Claims (32)
- 患者についてHLA型をインシリコ予測する方法であって、
複数の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子の配列を含む参照配列を提供すること;
複数の患者配列リードを提供することであって、前記患者配列リードの少なくともいくつかが患者特異的HLAをコードする配列を含む、複数の患者配列リードを提供すること;
前記複数の患者配列リードを複数のk−merのそれぞれのセットへと分解すること;
前記参照配列および前記複数のk−merのそれぞれのセットを用いてde Bruijnグラフを作成すること;
1つの対立遺伝子についてのそれぞれの投票を全て加えることによって前記1つの対立遺伝子に対する前記複数の患者配列リードのそれぞれの投票から算出される複合マッチスコアを使用して前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子のそれぞれをランク付けることであって、各投票が前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子中の対応するセグメントにマッチするk−merを使用する、前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子のそれぞれをランク付けること;
最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第1の対立遺伝子のHLA型として識別すること;および
調節された最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第2の対立遺伝子のHLA型として識別するために、調節された複合マッチスコアを使用して残りの非最上位の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子を再びランク付けること;
を含み、
前記調節された複合マッチスコアは、第1のHLA対立遺伝子とマッチするk−merの重みを削除するのではなく減少させることによって算出される、
方法。 - 前記参照配列が、少なくとも1%の対立遺伝子頻度を有する少なくとも1つのHLA型についての対立遺伝子を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記参照配列が、少なくとも1つのHLA型についての少なくとも10の異なる対立遺伝子を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記参照配列が、少なくとも2つの異なるHLA型についての対立遺伝子を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記HLA型が、HLA−A型、HLA−B型、HLA−C型、HLA−DRB−1型、および/またはHLA−DQB−1型である、請求項1に記載の方法。
- 前記複数の患者配列リードが、複数のDNAシーケンシングリードとRNAシーケンシングリードの少なくとも1つを含む、請求項1に記載の方法。
- 前記患者配列リードが、染色体6p21.3に位置する、請求項1に記載の方法。
- 前記患者配列リードが、次世代シーケンシングリードであり、且つメタデータをさらに含む、請求項1に記載の方法。
- 前記患者配列リードが、50塩基と250塩基の間の長さを有する、請求項1に記載の方法。
- 前記k−merが、10〜20の長さを有する、請求項1に記載の方法。
- 前記k−merが、前記患者配列リードの長さの5%と15%の間の長さを有する、請求項1に記載の方法。
- 前記投票が、患者配列リード当たりのk−merの合計数に対するマッチングk−merの割合を表す値である、請求項1に記載の方法。
- 最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第1のHLA型として識別するステップをさらに含む、請求項1に記載の方法。
- 前記参照配列が、少なくとも1%の対立遺伝子頻度を有する少なくとも1つのHLA型についての対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも1つのHLA型についての少なくとも10の異なる対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも2つの異なるHLA型についての対立遺伝子を含む、請求項1〜13のいずれか1項に記載の方法。
- 前記k−merが、10〜20の長さを有するか、または前記k−merが、患者配列リードの長さの5%と15%の間の長さを有する、請求項1〜14のいずれか1項に記載の方法。
- 前記複合マッチスコアが、前記複数の患者配列リードからのすべての投票の合計である、および/または前記投票が、患者配列リード当たりのk−merの合計数に対するマッチングk−merの割合を表す値である、請求項1〜15のいずれか1項に記載の方法。
- 患者についてHLA型をインシリコ予測するためのコンピュータシステムであって、
複数の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子の配列を含む参照配列を格納する参照配列データベースと;
複数の患者配列リードを格納するもしくは提供する患者配列データソースであって、前記患者配列リードの少なくともいくつかが、患者特異的HLAをコードする配列を含む、患者配列データソースと;
(i)前記複数の患者配列リードを複数のk−merのそれぞれのセットに分解する;
(ii)前記参照配列と前記複数のk−merのそれぞれのセットとを使用してde Bruijnグラフを作成する;
(iii)1つの対立遺伝子についてのそれぞれの投票を全て加えることによって前記1つの対立遺伝子に対する前記複数の患者配列リードのそれぞれの投票から算出される複合マッチスコアを使用して前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子のそれぞれをランク付ける;
(iv)最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第1の対立遺伝子のHLA型として識別する;および
(v)調節された最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第2の対立遺伝子のHLA型として識別するために、調節された複合マッチスコアを使用して残りの非最上位の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子を再びランク付ける;
ようにプログラムされた解析エンジンと、
を含み、
各投票が、前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子内の対応するセグメントとマッチするk−merを使用し、
前記調節された複合マッチスコアは、第1のHLA対立遺伝子とマッチするk−merの重みを削除するのではなく減少させることによって算出される、
コンピュータシステム。 - 前記参照配列が、少なくとも1%の対立遺伝子頻度を有する少なくとも1つのHLA型についての対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも1つのHLA型についての少なくとも10の異なる対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも2つの異なるHLA型についての対立遺伝子を含む、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記HLA型が、HLA−A型、HLA−B型、HLA−C型、HLA−DRB−1型、および/またはHLA−DQB−1型である、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記複数の患者配列リードが、複数のDNAシーケンシングリードおよびRNAシーケンシングリードの少なくとも1つを含む、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記患者配列リードが、染色体6p21.3に位置する、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記患者配列リードが、次世代シーケンシングリードであり、且つメタデータをさらに含む、または
前記患者配列リードが、50塩基と250塩基の間の長さを有する、
請求項17に記載のコンピュータシステム。 - 前記k−merが、10〜20の長さを有するか、または前記k−merが、前記患者配列リードの長さの5%と15%の間の長さを有する、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記投票が、患者配列リード当たりのk−merの合計数に対するマッチングk−merの割合を表す値である、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 前記解析エンジンが、最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第1のHLA型として識別するようにさらにプログラムされている、請求項17に記載のコンピュータシステム。
- 参照配列データベースおよび患者配列データソースが解析エンジンに情報的に連結されているコンピュータシステムに、
複数の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子の配列を含む参照配列を前記参照配列データベースから前記解析エンジンに提供するステップと;
複数の患者配列リードを患者配列データソースから前記解析エンジンに提供するステップであって、前記患者配列リードの少なくともいくつかが、患者特異的HLAをコードする配列を含む、ステップと;
前記解析エンジンによって前記複数の患者配列リードを複数のk−merのそれぞれのセットへと分解するステップと;
前記参照配列および前記複数のk−merのそれぞれのセットを使用してde Bruijnグラフを前記解析エンジンによって作成するステップと;
1つの対立遺伝子についてのそれぞれの投票を全て加えることによって前記1つの対立遺伝子に対する前記複数の患者配列リードのそれぞれの投票から算出される複合マッチスコアを使用して前記解析エンジンによって前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子のそれぞれをランク付けるステップであって、各投票が、前記既知のおよび異なるHLA対立遺伝子内の対応するセグメントとマッチするk−merを使用する、ステップと;
最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第1の対立遺伝子のHLA型として識別するステップと;
調節された最上位HLA対立遺伝子を前記患者の第2の対立遺伝子のHLA型として識別するために、調節された複合マッチスコアを使用して残りの非最上位の既知のおよび異なるHLA対立遺伝子を再びランク付けるステップであって、前記調節された複合マッチスコアは、第1のHLA対立遺伝子とマッチするk−merの重みを削除するのではなく減少させることによって算出される、ステップと;
を含む方法を実施させるためのプログラム命令を含む非一時的なコンピュータ可読媒体。 - 前記参照配列が、少なくとも1%の対立遺伝子頻度を有する少なくとも1つのHLA型についての対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも1つのHLA型についての少なくとも10の異なる対立遺伝子を含むか、または前記参照配列が、少なくとも2つの異なるHLA型についての対立遺伝子を含む、請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。
- 前記HLA型がHLA−A型、HLA−B型、HLA−C型、HLA−DRB−1型、および/またはHLA−DQB−1型である、請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。
- 前記複数の患者配列リードが、複数のDNAシーケンシングリードおよびRNAシーケンシングリードの少なくとも1つを含む、請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。
- 前記患者配列リードが、染色体6p21.3に位置する、または
前記患者配列リードが、次世代シーケンシングリードであり、且つメタデータをさらに含む、または
前記患者配列リードが、50塩基と250塩基の間の長さを有する、
請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。 - 前記k−merが、10〜20の長さを有するか、または前記k−merが、前記患者配列リードの長さの5%と15%の間の長さを有する、請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。
- 前記投票が、患者配列リード当たりのk−merの合計数に対するマッチングk−merの割合を表す値である、請求項26に記載のコンピュータ可読媒体。
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