JP2018533954A5 - - Google Patents

Claims (12)

1. オリゴヌクレオチドが、オリゴヌクレオチド化合物TTAcActtaattatactTCC（化合物識別番号６２６＿７）であり、ここで大文字がβ−Ｄ−オキシＬＮＡヌクレオシドを表し、小文字がＤＮＡヌクレオシドを表し、すべてのＬＮＡのＣが５−メチルシトシンであり、そしてすべてのヌクレオシド間結合がホスホロチオエート・ヌクレオシド間結合である、アンチセンスオリゴヌクレオチド。
2. 請求項１に記載のオリゴヌクレオチドならびに、医薬的に許容される希釈剤、溶媒、担体、塩、および／または補助剤を含む、医薬組成物。
3. 前記医薬として許容される希釈剤が、リン酸緩衝生理食塩水（ＰＢＳ）を含む、請求項２に記載の医薬組成物。
4. 前記医薬として許容される塩が、ナトリウム塩である、請求項２又は３に記載の医薬組成物。
5. 前記医薬として許容される塩が、カリウム塩である、請求項２又は３に記載の医薬組成物。
6. 医薬として使用するための、請求項２〜５のいずれか一項に記載の医薬組成物。
7. 父方ＵＢＥ３Ａの発現が抑制されている標的細胞におけるＵＢＥ３Ａ発現を生体外で導入する方法であって、
   前記細胞に、請求項１に記載のオリゴヌクレオチドまたは請求項２〜５のいずれか一項に記載の医薬組成物の有効量を投与すること
   を含む方法。
8. 前記ＵＢＥ３Ａの発現が対照に比べて少なくとも４０％増加している、請求項７に記載の方法。
9. ＳＮＯＲＤ１０９Ｂの下流のＳＮＨＧ１４転写物の水準が対照に比べて少なくとも３０％減少している、請求項７または８に記載の方法。
10. 前記標的細胞は神経細胞である、請求項７〜９のいずれか１項に記載の方法。
11. 前記ＳＮＯＲＤ１１５の発現は対照に比べて有意の影響を受けていない、請求項７〜１０のいずれか１項に記載の方法。
12. アンジェルマン症候群の治療または予防のための請求項２〜５のいずれか一項に記載の医薬組成物。