JP2016063837A - 脳卒中に関連した遺伝子遺伝子多型およびその検出方法および使用 - Google Patents
脳卒中に関連した遺伝子遺伝子多型およびその検出方法および使用 Download PDFInfo
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Abstract
【解決手段】本発明は、脳卒中および他の血管疾患などの関連する病態と関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、ハプロタイプ、ディプロタイプなどの、サインマーカーのセットとして使用し得る核酸分子の群を含めた、多型を含む核酸分子、そのような核酸分子によってコードされた改変型タンパク質、それらの多型の核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびにそれらの核酸およびタンパク質を使用する方法、さらに、それらの検出のために試薬を使用する方法に関する。
【選択図】なし
Description
血管疾患は、脳卒中などの脳血管疾患を含めた、いくつかの関連する病態、ならびに頚動脈疾患、冠状動脈疾患、末梢動脈疾患、大動脈瘤および血管性認知症を包含する。
Association)。
P、G.M. PudduおよびA. Muscari、Acta Cardiol、2001年、56巻(4号):225〜31頁、Albert, M.A.ら、JAMA、2001年、286巻(1):64〜70頁、Rosenson, R.S.、Curr Cardiol Rep、1999年、1巻(3号):225〜32頁、Dangas, G.ら、Thromb Haemost、2000年、83巻(5号):688〜92頁、Crisby, M.、Drugs Today(Barc)、2003年、39巻(2号):137〜43頁、Liao, J.K.、Int J Clin Pract Suppl、2003年(134巻):51〜7頁)。しかし、高コレステロール血症が、スタチンによって逆転する、これらの追加の病態機構の多くにおける因子であることから、これらのスタチンの利益のうちの多くが、LDLの低下の結果であり得る。
ら、Am J Cardiol、1999年、83巻(6号):852〜6頁)、およびアポリポタンパク質E(Gerdes, L.U. ら、Circulation、2000年、101巻(12号):1366〜71頁、Pedro−Botet, J. ら、Atherosclerosis、2001年、158巻(1号):183〜93頁)を含めた、いくつかの遺伝子における多型が、スタチンに対する応答に影響を与えることが示唆されている。これらの改変体のうち、臨床的な事象に影響するものもあれば、代替エンドポイントの変化と関連するものもあることが示された。
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こし、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる(Gusella,Ann.Rev.Biochem.55,831−854(1986))。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバーのDNAに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性である。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。遺伝子配列の複数の形態の共存は、SNPを含む遺伝的多型をもたらす。
(i)このヒト被験体が、表1〜2で同定されたSNP、遺伝子、転写物、および/またはコードされたタンパク質を有することを決定する工程、および
(ii)この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量の一種以上の薬剤(例えば、スタチン)を投与する工程。
CD000022−CDRと名付けられたCD−R上に含まれるファイルの説明
CD000022−CDRと名付けられたCD−Rは、以下のテキスト(ASCII)ファイルを含む。
1およびDuplicate Copy 2上に提供されている配列表と同一である。
表1および表2は、本発明のSNPおよび関連する遺伝子/転写物/タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表1および表2の各々は、遺伝子/転写物/タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転写物配列およびタンパク質配列(表1)またはゲノム配列(表2)、ならびにその遺伝子/転写物に見出される各SNPに関するSNP情報が続く。
−遺伝子番号(1〜n、ここでn=表の遺伝子の総数)
−遺伝子についてのCelera hCG識別番号およびUID内部識別番号
−転写物についてのCelera hCT識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−転写物についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NM番号)(表1のみ)
−hCT転写物によりコードされるタンパク質についてのCelera hCP識別番号およびUID内部識別番号(表1のみ)
−タンパク質についての公開Genbank登録番号(例えば、RefSeq NP番号)(表1のみ)
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子/タンパク質名
−Celeraゲノム軸位置(開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す)
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man;Johns Hopkins大学/NCBI)公開参照番号
−OMIMエントリにおける代替の遺伝子/タンパク質名および/または記号
注意:代替的スプライス形態の存在に起因して、表1における単一の遺伝子エントリに対して複数の転写物/タンパク質エントリが提供され得る;すなわち、単一の遺伝子番号に対して、複数のエントリが、それらの転写物/タンパク質情報および転写物/タンパク質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
−IUBコードによって同定されたSNPを有する転写産物配列(表1のみ)(配列表の配列番号1〜80に相当する)(転写産物配列は、5’UTR領域、タンパク質コード領域、および3’UTR領域を含み得る)。(以下に留意すること:hCT転写産物のヌクレオチド配列とGenebank登録番号により同定される対応する公開された転写配列との間の相違が存在する場合、このhCT転写産物配列(およびコードされたタンパク質)が提供され、公開配列がNM数により同定されたRefSeq転写産物配列ではない場合、このRefSeq NM転写産物配列(およびコードされるタンパク質)が提供される。しかし、このhCT転写産物またはこのRefSeq NM転写産物が転写配列として使用される場合、開示されるSNPは、この転写産物内のIUBコードによって表される)。
−コンテクスト配列(表1の転写産物配列から選択され、そして、表2のゲノム配列から選択される)は、そのIUBコードによって表されるSNPを有し、SNP位置の上流(5’)に100bp+SNP位置の下流(3’)に100bpを含む(表1の転写産物ベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号161〜259として提供され、表2のゲノムベースのSNPコンテクスト配列は、配列表中に配列番号436〜1566として提供される)。
(以下に留意すること:複数の「Applera」源の単一SNPへのエントリーは、同一のSNPが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、およびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果(例えば、観察された対立遺伝子の数)が提供されることを示唆する)。
UTR 5」=SNPは、推定5’UTRに位置する;「PUTATIVE UTR 3’’=SNPは、推定3’UTRに位置する;「DONOR SPLICE SITE」=SNPは、ドナースプライシング部位(5’イントロン境界)に位置する;「ACCEPTOR SPLICE SITE」=SNPは、受容体スプライシング部位(3’イントロン境界)に位置する;「CODING REGION」=SNPは、転写産物のタンパク質コード領域に位置する;「EXON」=SNPは、エクソンに位置する;「INTRON」=SNPは、イントロンに位置する;「hmCS」=SNPは、ヒト−マウス保存セグメントに位置する;「TFBS」=SNPは、転写因子結合部位に位置する;「UNKNOWN」=SNP型は、定義されない;「INTERGENIC」=SNPは、遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である]。
表3は、脳卒中関連用途のためなど、特定のSNPを対立遺伝子特異的PCRによってアッセイするために使用し得る例示的なプライマーの配列(配列番号1567〜1914)を提供する。
表4は、特定の照会SNPに関係するまたは由来するLD SNPのリストを提供する。表4の列1(これは、各照会SNPのhCV識別番号を示す)および列2(これは、各照会SNPの公開rs識別番号を示す)に示される照会SNPは、これらの表に示すように、脳卒中と統計学的に有意に関連する。これらのLD SNPはまた、それらが、照会SNPを有するLD中にあることに基づいて、疾患関連性についてのマーカーとしても役立ち得る、SNPの例として提供される。r2値およびr2閾値の計算を含めた、そのようなLD SNPを選択する判断基準およびプロセスが、以下の実施例8に記載される。
表5は、虚血性脳卒中研究におけるARIC参加者のベースラインの特徴を提供する。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
(項目1)
ヒトにおいて脳卒中の危険性が変化しているかどうかを決定する方法であって、前記ヒト由来の核酸を、配列番号436〜1566のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの101位によって表される多型からなる群から選択される多型またはその相補体の有無について試験する工程を包含し、前記多型が、脳卒中の危険性の変化を示す方法。
(項目2)
前記多型が、表6〜9、11〜14、16〜22、24、26、28〜30および33〜38のうちの少なくとも1つに記載される多型からなる群から選択される、項目1に記載の方法。
(項目3)
前記多型が、MYH15多型rs3900940(hCV7425232)、CALM1多型rs3814843(hCV11476411)、染色体4q25多型rs2200733(hCV16158671)、および染色体9p21多型rs10757274(hCV26505812)からなる群から選択される、項目2に記載の方法。
(項目4)
前記危険性の変化が、危険性の増加である、項目1に記載の方法。
(項目5)
前記危険性の変化が、危険性の減少である、項目1に記載の方法。
(項目6)
前記核酸が、前記ヒト由来の生物学的サンプルからの核酸抽出物である、項目1に記載の方法。
(項目7)
前記生物学的サンプルが、血液、唾液または頬の細胞である、項目6に記載の方法。
(項目8)
前記試験工程の前に、前記生物学的サンプルから前記核酸抽出物を調製する工程をさらに包含する、項目6に記載の方法。
(項目9)
前記調製工程の前に、前記生物学的サンプルを前記ヒトから得る工程をさらに包含する、項目8に記載の方法。
(項目10)
前記試験工程が、核酸増幅を含む、項目1に記載の方法。
(項目11)
前記核酸増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応によって実施される、項目10に記載の方法。(項目12)
前記多型の有無を脳卒中の危険性の変化と相関させる工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目13)
前記相関工程が、コンピューターソフトウェアによって実施される、項目12に記載の方法。
(項目14)
前記試験が、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチド連結アッセイ、サイズ解析、一本鎖高次構造多型分析、または変性勾配ゲル電気泳動(DGGE)を使用して実施される、項目1に記載の方法。
(項目15)
前記試験が、対立遺伝子に特異的な方法を使用して実施される、項目1のいずれか1つに記載の方法。
(項目16)
前記対立遺伝子に特異的な方法が、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、または対立遺伝子特異的増幅である、項目15に記載の方法。
(項目17)
表3に提供される対立遺伝子特異的プライマーを使用して実施される、項目16に記載の方法。
(項目18)
自動化された方法である、項目1に記載の方法。
(項目19)
前記多型の存在を、HMG−CoAレダクターゼ阻害剤による脳卒中の危険性の低下と相関させる工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目20)
前記相関工程が、コンピューターソフトウェアによって実施される、項目19に記載の方法。
(項目21)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、親水性スタチンである、項目19に記載の方法。
(項目22)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、疎水性スタチンである、項目19に記載の方法。
(項目23)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、プラバスタチン、アトルバスタチン、シンバスタチン、セリバスタチン、ロバスタチン、ストルバスタチン、ロスバスタチンおよびフルバスタチン、またはそれらの組合せからなる群から選択される、項目19に記載の方法。
(項目24)
前記多型が、表23、25、27、31〜32、および37〜38に提供される多型からなる群から選択される、項目19に記載の方法。
(項目25)
前記多型が、染色体9p21多型rs10757274(hCV26505812)である、項目24に記載の方法。
(項目26)
ヒトにおいて脳卒中の危険性を低下させるための方法であって、有効量の治療剤を前記ヒトに投与する工程を包含し、前記ヒトが、配列番号436〜1566のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの101位によって表される多型からなる群から選択される多型またはその相補体の有無に起因して、脳卒中の危険性が増加していると同定されている方法。
(項目27)
前記ヒト由来の核酸を、前記多型の有無について試験する工程を包含する、項目26に記載の方法。
(項目28)
前記治療剤が、HMG−CoAレダクターゼ阻害剤を含む、項目26に記載の方法。
(項目29)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、親水性スタチンである、項目28に記載の方法。
(項目30)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、疎水性スタチンである、項目28に記載の方法。
(項目31)
前記HMG−CoAレダクターゼ阻害剤が、プラバスタチン、アトルバスタチン、シンバスタチン、セリバスタチン、ロバスタチン、ストルバスタチン、ロスバスタチンおよびフルバスタチン、またはそれらの組合せからなる群から選択される、項目28に記載の方法。
(項目32)
前記多型が、表23、25、27、31〜32、および37〜38に提供される多型からなる群から選択される、項目28に記載の方法。
(項目33)
前記多型が、染色体9p21多型rs10757274(hCV26505812)である、項目32に記載の方法。
(項目34)
脳卒中の危険性が増加しているヒトを同定する方法であって、前記ヒト由来の核酸サンプルを、第二の多型との連鎖不均衡中にある第一の多型の有無について試験する工程を包含し、前記第二の多型が、配列番号436〜1566のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの101位によって表される多型からなる群から選択される多型またはその相補体であり、前記第一の多型が、前記脳卒中の危険性が増加しているヒトを同定する方法。
(項目35)
前記連鎖不均衡が、r2=1である、項目34に記載の方法。
(項目36)
前記第一の多型が、表4に記載される多型からなる群から選択される、項目34に記載の方法。
(項目37)
前記第一の多型の有無を脳卒中の危険性の増加と相関させる工程をさらに包含する、項目34に記載の方法。
(項目38)
前記相関工程が、コンピューターソフトウェアによって実施される、項目37に記載の方法。
(項目39)
前記ヒトを選択して、治療剤の臨床試験に含める工程をさらに包含する、項目1に記載の方法。
(項目40)
ヒトにおいて脳卒中の危険性が変化しているかどうかを決定するためのキットであって、少なくとも1つの容器および前記容器中に保管される少なくとも1つのポリヌクレオチド検出試薬を含み、前記ヌクレオチド検出試薬が、配列番号436〜1566のヌクレオチド配列のうちのいずれか1つの101位によって表される多型からなる群から選択される多型またはその相補体の有無を検出することができるキット。
(項目41)
前記ポリヌクレオチド検出試薬が、前記多型の存在下では前記核酸に選択的にハイブリダイズし、前記多型の非存在下では前記核酸にハイブリダイズしない、項目40に記載のキット。
cancer prevention」、Nat Rev Cancer、2005年12月;5巻(12号):930〜42頁;Stammら、「The role of statins in cancer prevention and treatment」、Oncology、2005年5月;19巻(6号):739〜50頁;およびSleijferら、「The potential of statins as part of anti−cancer treatment」、Eur J Cancer、2005年3月;41巻(4号):516〜22頁に概説され、これらのそれぞれの全体が参考として本明細書中に援用される。
試験結果(例えば、1種以上の本明細書において開示されるSNPのアッセイに基づいた個体の脳卒中の危険性もしくは個体のスタチン応答などの予測される薬物応答性、および/または1種以上の本明細書において開示されるSNPにおける個体の対立遺伝子(1つ以上)/遺伝子型など)、ならびに/あるいは試験に関する任意の他の情報が、本明細書においては「報告」と呼ばれ得る。有形の報告が、試験プロセスの一部として場合によっては作成され得る(これは、本明細書においては、「報告(reporting)」、または報告の「提供(providing)」、報告の「作成(producing)」もしくは報告の「作成(generating)」と交換可能に呼ばれ得る)。
表1および表2は、脳卒中と関連する本発明の各SNPについての種々の情報を提供し、コードされる遺伝子産物(核酸配列中に、IUBコードによって示されるSNPを有する)の転写産物配列(配列番号1〜80)、ゲノム配列(配列番号260〜435)およびタンパク質配列(配列番号81〜160)を含む。さらに、表1および表2は、SNPコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各SNPの位置の上流(5’)に100ヌクレオチド+下流(3’)に100ヌクレオチド(配列番号161〜259は、表1に開示される転写産物ベースのSNPコンテクスト配列に対応し、配列番号436〜1566は、表2に開示されるゲノムベースのコンテクスト配列に対応する)、各SNP位置における代替的なヌクレオチド(対立遺伝子)、および例えば、SNP型(コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、UTRなど)、SNPが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
本発明は、表1および/または表2に開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、AppleraまたはCeleraの所有として認識された一つ以上のSNPを含む。表1〜2の少なくとも一つに開示された一つ以上のSNPを含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「SNP含有核酸分子」と言われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラグメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマー(「SNP検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される)を含み、これらは、開示されたSNP、および単離された全長遺伝子、転写産物、cDNA分子、およびこれらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされたタンパク質を発現する目的で使用され得る。
Protocols in Bioinformatics,John Wiley & Sons,Inc.,N.Y.を参照のこと。
本発明の特定の局面において、表1および/または表2に開示されたSNPおよびその関連転写物配列(配列番号1〜80として表1に提供される)、ゲノム配列(配列番号260〜435として表2に提供される)および関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号161〜259として表1に提供され、ゲノムベースの関連配列が、配列番号436〜1566として表2に提供される)は、SNP検出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「SNP検出試薬」は、本明細書中に開示される特定の標的SNP位置を特異的に検出し、好ましくは、標的SNP位置の特定のヌクレオチド(対立遺伝子)に対して特異的である(すなわち、検出試薬は、好ましくは、標的SNP位置にある異なる選択的ヌクレオチドを区別し得、これによって標的SNP位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする)。代表的に、このような検出試薬は、標的SNP含有核酸分子に対して配列特異的様式の相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表1および/または表2に提供される一以上のSNPを含有する標的核酸にハイブリダイズするプローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的SNP位置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的SNP位置で特定のヌクレオチド(対立遺伝子)を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、SNP位置に対して5’側および/または3’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表1および/または表2に提供される関連配列(転写物ベースの関連配列が、配列番号161〜259として表1に提供され;ゲノムベースの関連配列が、配列番号436〜1566として表2に提供される)に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点として作用するプライマーである。本明細書中に提供されるSNP配列の情報はまた、本発明の任意のSNPを(例えば、PCRを使用に)増幅するためのプライマー(例えば、対立遺伝子特異的プライマー)を設計するためにも有用である。
NaDodSO4(SDS)を含む溶液を用いる55℃でのプレハイブリダイゼ−ション;同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプロ−ブをインキュベ−トすること、その後、2×SSPEおよび0.1% SDSを含む溶液を用いて55℃または室温で洗浄すること。
当業者は、本明細書中に開示されるSNPおよび関連する配列情報に基づいて、検出試薬が、本発明の任意のSNPを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発および使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態またはシステム形態のうちの1つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」および「システム」とは、本明細書中でSNP検出試薬の文脈で使用される場合、複数のSNP検出試薬の組み合わせ、または1つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素(例えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ(例えば、市販用に意図されるパッケ−ジング)、SNP検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など)と組み合わせた1種以上のSNP検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、SNP検出キットおよびSNP検出システム(パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組(例えば、TaqManプロ−ブ/プライマ−の組)、核酸分子のアレイ/マイクロアレイ、および本発明の1種以上のSNPを検出するための1種以上のプロ−ブ、プライマ−、または他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない)をさらに提供する。上記キット/システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例えば、種々の製造業者により提供されるアレイ(「DNAチップ」)および微小流体システム(「ラブ・オン・ア・チップ(lab−on−a−chip)」システム)は、代表的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット/システム(例えば、プロ−ブ/プライマ−の組)は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、1つ以上の容器中にパッケ−ジングされた1種以上のSNP検出試薬を(必要に応じて、他の生化学試薬とともに)含み得る。
Genet.2002 Dec;12(4):181〜92;Heller「DNA microarray technology:devices,systems,and applications」Annu Rev Biomed Eng.2002;4:129〜53、Epub 2002 Mar 22;Kolchinskyら「Analysis of SNPs and other genomic variations using gel−based chips」Hum Mutat.2002
Apr;19(4):343〜60;およびMcGallら「High−density genechip oligonucleotide probe arrays」Adv Biochem Eng Biotechnol.2002;77:21〜42。
Deliv Rev.2003 Feb 24;55(3):349〜77参照)が挙げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体「容器」、微小流体「チャンバ」、または微小流体「チャネル」と呼ばれ得る。
本発明の核酸分子は、特に脳卒中および関連の病態の診断および処置において種々の用途を有する。例えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーRNA、転写物、cDNA、ゲノムDNA、増幅されたDNAまたは他の核酸分子においてSNPの遺伝子型を特定するために、ならびに全長cDNAおよび表1に開示される改変体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用である。
どの特定のヌクレオチド(すなわち対立遺伝子)が、一以上のSNP位置の各々に存在するかを決定するプロセス(例えば、表1および/または表2に開示される核酸分子のSNP位置)は、SNP遺伝子型特定と称される。本発明は、脳卒中または関連の病態についてのスクリーニングまたは疾病素質の決定、または処置形態の応答性の決定、あるいは遺伝子地図またはSNP関連分析などにおいて用途のための、SNP遺伝子型特定の方法を提供する。
genome using matrix−assisted laser desorption/ionization time−of−flight mass spectrometry」、Rapid Commun Mass Spectrom.2003;17(11):1195−202を参照のこと。
mass spectrometry−based SNP genotyping」、Methods Mol Biol.2003;212:241−62;Jurinkeら、「The use of MassARRAY technology for high throughput genotyping」、Adv Biochem Eng Biotechnol.2002;77:57−74;およびJurinkeら、「Automated genotyping using the DNA MassArray technology」、Methods Mol Biol.2002;187:179−92。
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定(薬理ゲノム学)、薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのSNP遺伝子型特定は、代表的に、1種以上の特定のSNPと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関連を最初に確立することに依存する。
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連/相関に関する情報は、いくつかの方法で活用され得る。例えば、1つ以上のSNPと、処置が利用可能な疾患に対する素因との間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。SNPとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはSNPを検出した後に正当化されないこともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化(例えば、食事、運動)を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによって危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得る。
種々の程度のLDが、いくつかのSNPが他よりもより密接に関連している(すなわち、LDにおいてより強い)という結果を有する2つ以上のSNPの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってLDが延びる物理的な距離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、LDが生じるために必要とされる2つ以上のSNP部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。
上述のように、本発明の1つの局面は、照会SNPから特定のLDの距離にあるSNPがまた、脳卒中を有するかまたは脳卒中を発症する増加した危険性または減少した危険性を同定するための確実なマーカーとして使用され得るという発見である。本明細書において使用される場合、用語「照会SNP」とは、遺伝子型決定の結果および解析、または、本願に記載される実際に行った実施例において例示されるような他の適切な実験方法を用いて、疾患の増加した危険性または減少した危険性に関連することが見出されたSNPをいう。本明細書において使用される場合、用語「LD SNP」とは、本願に記載される計算方法の下で、「照会SNP」とLDであることに起因して、疾患の増加した危険性または減少した危険性に関連するSNPとして特徴付けられたSNPをいう。以下、出願人は、特定のSNPが照会SNPとLDであるかどうかを当業者が決定し得る計算方法を記載する。パラメーターr2は、マーカー間の連鎖不均衡の程度を特徴付けるために、遺伝学の分野において一般に使用される(Hudson,2001)。本明細書において使用される場合、用語「〜とLDである」とは、照会SNPに対し、r2のようなパラメーターの閾値の上で測定される特定のSNPをいう。
P11=freq(A1B1) (1)
P12=freq(A1B2) (2)
P21=freq(A2B1) (3)
P22=freq(A2B2) (4)。
p1=freq(A1)=P11+P12 (5)
p2=freq(A2)=P21+P22 (6)
q1=freq(B1)=P11+P21 (7)
q2=freq(B2)=P12+P22 (8)。
P11+P12+P21+P22=1 (9)
p1+p2=1 (10)
q1+q2=1 (11)。
D=P11−p1q1 (16)
であり、D=0は、完全な連鎖平衡を示す。D=0からの実質的な偏差は、試験される染色体のサンプルにおけるLDを示す。Dがとり得る最大値および最小値を含めた、Dの多くの特性が、Lewontin(1964)において考察される。数学的には、基本的な代数学を用いて、Dがハプロタイプの観点だけから記述され得ることが示され得る:
D=P11P22−P12P21 (17)。
p2,cs=freq(症例におけるA2) (20)
q1,cs=freq(症例におけるB1) (21)
q2,cs=freq(症例におけるB2) (22)
同様に、
p1,ct=freq(対照におけるA1) (23)
p2,ct=freq(対照におけるA2) (24)
q1,ct=freq(対照におけるB1) (25)
q2,ct=freq(対照におけるB2) (26)。
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対して、特定のSNP対立遺伝子もしくはハプロタイプもしくはディプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション(例えば、SNP)が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および/または異常作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Roses、Nature 405、857−865(2000);Gould
Rothberg、Nature Biotechnology 19、209−211(2001);Eichelbaum、Clin.Exp.Pharmacol.Physiol.23(10−11):983−985(1996);およびLinder、Clin.Chem.43(2):254−266(1997)を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のSNP遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝する様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるSNPは、これらの酵素の活性に影響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬物浄化に影響を与え得る。
the treatment of dementia」、Ann Med.2002;34(5):357−79、Maimoneら、「Pharmacogenomics
of neurodegenerative diseases」、Eur J Pharmacol.2001年2月9日;413(1):11−29、およびPoirier、「Apolipoprotein E:a pharmacogenetic target for the treatment of Alzheimer’s disease」、Mol Diagn.1999年12月;4(4):335−41において議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Siestら、「Pharmacogenomics of drugs affecting the cardiovascular system」、Clin Chem Lab Med.2003年4月;41(4):590−9、Mukherjeeら、「Pharmacogenomics in cardiovascular diseases」、Prog Cardiovasc Dis.2002年5月〜6月;44(6):479−98、およびMooserら、「Cardiovascular pharmacogenetics in the SNP era」、J Thromb Haemost.2003年7月;1(7):1398−402において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、McLeodら、「Cancer pharmacogenomics:SNPs、chips、and the individual patient」、Cancer Invest.2003;21(4):630−40、およびWattersら、「Cancer pharmacogenomics:current and future applications」、Biochim Biophys Acta.2003年3月17日;1603(2);99−111において議論されている。
Drug Technology:Principles,Strategies,and Applications,Crooke(編)、Marcel Dekker、Inc.:New York(2001)において広範に概説されている。アンチセンス核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるmRNAの領域に相補的であるように設計され、その結果、アンチセンス分子がmRNAとハイブリダイズし、それによってタンパク質へのmRNAの翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌクレオチドが、当該分野で使用され、そのうちの2つが切断剤(cleaver)および遮断剤(blocker)である。切断剤は、標的RNAに結合することによって、その標的RNAを切断する細胞内のヌクレアーゼ(例えば、RNaseHまたはRNaseL)を活性化する。遮断剤(これもまた、標的RNAに結合する)は、リボソームの立体障害を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリノ、ロックされた核酸(locked nucleic acid)、およびメチルホスホネートが挙げられる(例えば、Thompson、Drug Discovery Today、7(17):912−917(2002))。アンチセンスオリゴヌクレオチドは、治療剤として直接的に有用であり、そして(例えば、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において)遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用である。
Agents”, J. Biol. Chem. 278: 7108−7118,
2003;Agami、「RNAi and related mechanisms
and their potential use for therapy」、Curr Opin Chem Biol.2002年12月;6(6):829−34;Laveryら、「Antisense and RNAi:powerful tools in drug target discovery and validation」、Curr Opin Drug Discov Devel.2003年7月;6(4):561−9;Shi、「Mammalian RNAi for the masses」、Trends Genet 2003年1月;19(1):9−12)、Shueyら、「RNAi:gene−silencing in therapeutic intervention」、Drug Discovery Today 2002年10月;7(20):1040−1046;McManusら、Nat Rev Genet 2002年10月;3(10):737−47;Xiaら、Nat Biotechnol 2002年10月;20(10):1006−10;Plasterkら、Curr Opin Genet Dev 2000年10月;10(5):562−7;Bosherら、Nat Cell Biol 2000年2月;2(2):E31−6;およびHunter、Curr Biol 1999年6月17日;9(12):R440−2)。
Guide to Genetic Variation and Genomic Medicine,2002年3月;S30−S36)。
Toxicology,John Wiley & Sons,Inc.,N.Y.に記載される方法)に関連して有用である。
本明細書中に開示される任意の脳卒中関連タンパク質(およびコードする核酸分子)は、脳卒中および関連の病状を処置または予防するための治療標的として用いられ得(またはそれ自体が治療用化合物として直接用いられ得)、そして本開示は、これらの治療標的のいずれかを標的とする(またはそれらから構成される)治療用化合物(例えば、低分子、抗体、治療タンパク質、RNAiおよびアンチセンス分子など)が開発されることを可能にする。
Pharmacology,John Wiley&Sons,Inc.,N.Y.を参照のこと。
脳卒中および関連病態におけるそれらの診断用途、危険性評価用途、予防用途および治療用途に加えて、本発明により提供されるSNPはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法(例えば、Gill,「An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms(SNPs) for forensic purposes」,Int J Legal Med.2001;114(4−5):204−10を参照のこと)のような適用のためのヒト識別マーカーとして有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが個体におけるSNP位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するSNPマーカーのセットを識別する。分析されるSNP位置が多いほど、1個体におけるSNPのセットが、関連しない個体におけるSNPのセットと同じである確率は、低くなる。好ましくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない(すなわち、独立して遺伝する)。従って、SNPの好ましいセットは、本明細書中に開示されるSNPの中から選択され得、これらのSNPとしては、異なる染色体上のSNP、異なる染色体アーム上のSNP、および/または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散されるSNPが挙げられ得る。
(SNP含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質)
本発明は、SNP含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の(すなわち、野生型)タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードする。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表1および配列表において配列番号81〜160として提供される:これらの改変体は、一般に、本発明の改変タンパク質/ペプチド/ポリペプチド、または多型タンパク質/ペプチド/ポリペプチドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可能に本明細書中で使用される。
immobilization of recombinant proteins」,Protein Expr Purif.1997 Oct;11(1):1−16にさらに記載される。
Vosら、Science 255:306−312(1992))。
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに限定されない:改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ(例えば、高処理能力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ)において使用され得る;抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る;生体液中の改変タンパク質(またはその結合パートナー)のレベルを定量的に決定するために設計されたアッセイにおける試薬(標識された試薬を含む)として使用され得る;細胞または組織に対するマーカーとして(この細胞または組織において、このマーカーは、(構成的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれかで)優先的に発現される);治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る;およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示される任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である(例えば、Molecular Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring Harbor Laboratory Press,SambrookおよびRussell,2000,ならびにMethods in Enzymology:Guide to Molecular Cloning Techniques,Academic Press,Berger,S.L.およびA.R.Kimmel(編),1987を参照のこと)。
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合(すなわち、抗体が、本発明の1つ以上のSNPに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合)、この抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する(改変体アミノ酸配列は、例えば、非同義的cSNP、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナンセンスSNP、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすSNPに起因し得る)。
antibody)(Segalら,J.Immunol.Methods 248:1,2001;Carter,J.Immunol.Methods 248:7,2001)、ダイアボディ(diabody)、トリアボディ(triabody)、およびテトラボディ(tetrabody)(Todorovskaら,J.Immunol.Methods,248:47,2001))、ならびにFab接合体(ダイマーまたはトリマー)、およびミニボディ(minibody)をさらに含む。
limpet)ヘモシアニン、ジニトロフェノールなど)。
「Antibody manufacture in transgenic animals and comparisons with other systems」,Curr Opin Biotechnol.2002 Dec;13(6):625−9;Andreakosら,「Monoclonal antibodies in immune and inflammatory diseases」,Curr Opin Biotechnol.2002 Dec;13(6):615−20;Kellermannら,「Antibody discovery:the use of transgenic mice to generate human monoclonal antibodies for therapeutics」,Curr Opin Biotechnol.2002 Dec;13(6):593−7;Piniら,「Phage display and colony filter screening for high−throughput selection of antibody libraries」,Comb Chem High Throughput Screen.2002 Nov;5(7):503−10;Batraら,「Pharmacokinetics and biodistribution of genetically engineered antibodies」,Curr Opin Biotechnol.2002 Dec;13(6):603−8;およびTangriら,「Rationally engineered proteins or antibodies with absent or reduced immunogenicity」,Curr Med Chem.2002 Dec;9(24):2191−9。
抗体は、標準的な技術(例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降)によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するために、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビトロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するために使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常な状態(例えば、脳卒中)における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用され得る。
本発明はまた、本明細書中に記載されるSNP含有核酸分子を含むベクターを提供する。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、SNP含有核酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、SNP含有核酸分子は、ベクター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖RNAウイルスベクターもしくは二本鎖RNAウイルスベクター、または一本鎖DNAウイルスベクターもしくは二本鎖DNAウイルスベクター、あるいは人工染色体(例えば、BAC、PAC、YAC、またはMAC)が挙げられるが、これらに限定されない。
Harbor,NYに記載されている。
Cloning:A Laboratory Manual,Cold Spring
Harbor Laboratory,Cold Spring Harbor Laboratory Press,Cold Spring Harbor,NY)に記載されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
Harbor,N.Y.1986)に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝子の存在、および/または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックmRNAの発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有するトランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。
and comparisons with other systems」,Curr Opin Biotechnol.2002 Dec;13(6):625−9;Pettersら,「Transgenic animals as models for human disease」,Transgenic Res.2000;9(4−5):347−51;discussion 345−6;Wolfら,「Use of transgenic animals in understanding molecular mechanisms of toxicity」,J Pharm Pharmacol.1998 Jun;50(6):567−74;Echelard,「Recombinant protein production in transgenic animals」,Curr Opin Biotechnol.1996 Oct;7(5):536−40;Houdebine,「Transgenic animal bioreactors」,Transgenic Res.2000;9(4−5):305−20;Pirityら,「Embryonic stem cells,creating transgenic animals」,Methods
Cell Biol.1998;57:279−93;およびRoblら,「Artificial chromosome vectors and expression
of complex proteins in transgenic animals」,Theriogenology.2003 Jan 1;59(1):107−13を参照のこと。
Atherosclerosis Risk in Communities(ARIC)研究において脳卒中と関連するSNP
概説
複数の先行研究(Bareら、2007年)において冠動脈心疾患(CHD)と関連した51種のSNPを、これらのSNPがAtherosclerosis Risk in Communities(ARIC)研究において偶発的虚血性脳卒中と関連するかどうかを決定するために解析した。この解析を実施するために、14,215の個体の多人種ARICコホートから、このコホートを潜在的な脳血管事象について平均13.5年間追跡することによって、495例の確認された虚血性脳卒中を同定した。51種のSNPについての危険対立遺伝子を、これらのSNPがCHDと関連した、少なくとも2つの先行研究からの結果に基づいて特定した。この解析の結果、年齢および性別について調整したコックス比例ハザードモデルによって、偶発的脳卒中と関連し(p≦0.05)、先行研究によって特定されたものと同じ危険対立遺伝子を有したSNPが、白人(white)/白人(Caucasian)(これらの用語は、本明細書においては交換可能に使用される)においては3種、かつ黒人/アフリカ系アメリカ人(これらの用語は、本明細書においては交換可能に使用される)においては2種同定された。SERPINA9中のrs11628722多型が、白人および黒人の両方において、偶発的虚血性脳卒中と関連した。したがって、SERPINA9中の遺伝子の変化は、従来の危険因子を考慮した後でも、白人および黒人の両方において、偶発的脳卒中と関連した。
Atherosclerosis Risk in Communities(ARIC)研究
研究参加者を、ARIC研究、すなわち、動員時(1986〜1989年)に45〜64歳の15,792の個体を含むアテローム動脈硬化症およびその臨床的続発症の前向き調査から選択した。被験体を、4つの地域:Forsyth County、NC;Jackson、MS(黒人のみ);MinneapolisのNorthwestern郊外、MN;およびWashington County、MDからの確率抽出によって選択した。最初の臨床的な検査は、心血管の危険因子、社会経済的因子および家族の病歴を確定するための自宅における問診、臨床的な検査、ならびに検査室測定のための採血を含んだ。ARIC研究の設計および方法の詳細な説明が、他所(ARIC Investigators(1989年)「The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study: design and objectives」、American Journal of Epidemiology 129巻:687〜702頁)に公開されている。
虚血性脳卒中を、参加者に年1回連絡を取り、前年の間の入院を同定し、潜在的な脳血管事象について、地域の病院からの退院リスト、および州の人口動態統計局からの死亡証明書を調査することによって決定した(ARIC Investigators(1989年)American Journal of Epidemiology 129巻:687〜702頁;Rosamondら(1999年)Stroke 30巻:736〜743頁)。病院の記録を入手し、コンピューターアルゴリズムおよび医師の検討により抽象化し、分類した。虚血性脳卒中事象の確定および分類についての品質保証に関する詳細が、他所(Rosamondら(1999年)Stroke 30巻:736〜743頁)に公開されている。虚血性脳卒中事象を、実際の入院が確認されたかまたはおそらく入院した塞栓性または血栓性の脳梗塞と定義した。参加者が、脳卒中の既往歴を確かに有するかまたは脳卒中の既往歴について不明である;最初の来診時において一過性虚血性の発作/脳卒中の症状もしくはCHDを有する;白人もしくは黒人以外の人種背景を有する;黒人の人種背景を有するが、Jackson、MSからではない;DNAの使用に対する制限を有する;または従来の心血管もしく脳血管の危険因子のうちのいずれかについてのデータを欠く場合には、この解析から参加者を除外した。残った14,215人の参加者を、偶発的虚血性脳卒中について、平均13.5年間追跡し、495例の偶発的虚血性脳卒中を同定した。
この研究において考慮した心血管の危険因子を、ベースラインにおいて測定し、それらには、年齢、性別、ウエスト−ヒップ比、糖尿病、高血圧および喫煙状況が含まれた。ウエスト(臍のレベル)とヒップ(最大臀部)との外周の比を、脂肪分布の尺度として計算した。糖尿病を、≧126mg/dlの空腹時血糖レベル、≧200mg/dlの非絶食時血糖レベル、または医師が糖尿病と診断した旨の自己申告もしくは糖尿病薬の使用によって定義した。座位の血圧をランダム−ゼロ血圧計を用いて3回測定し、最後の2回の測定値を平均した。問診者が実施した質問票を使用して、降圧薬の使用を判定した。高血圧を、≧140mmHgの収縮期血圧もしくは≧90mmHgの拡張期血圧、または現在降圧薬を使用していることと定義した。タバコの喫煙状況を、現在喫煙しているまたは現在は喫煙していないに分類した。研究プロトコールは、協力機関の施設内倫理委員会によって承認され、書面によるインフォームドコンセントを各参加者から得た。
ARIC研究以外の複数の先行研究においてCHDと関連した機能性SNP51種を、この研究において考慮した。先行研究の詳細な説明が他所(Bareら、Genetics in Medicine、2007年10月;9巻(10号):682〜9頁)に提示されている。手短かに述べると、49種のSNPについての危険対立遺伝子を、少なくとも2つの先行の症例−対照研究における心筋梗塞との有意な関連性に基づいて特定した。これらの研究は、Cleveland Clinic Foundation Heart Center、Cleveland、Ohio(CCF)またはUniversity of California、San Francisco(UCSF)のGenomic Resource in Arteriosclerosisのいずれかによって動員された心筋梗塞症例および対照を含んだ。これらの2つの研究においては、心筋梗塞の病歴を、全ての症例が有したが、対照は有さず、全ての被験体が、自己申告により、ラテン系アメリカ人ではない白人であった。2種の追加のSNPについても、危険対立遺伝子を、2つのCHD予防試験:Cholesterol and Recurrent Events (CARE)研究(Sacksら(1996年)New England Journal of Medicine 335巻:1001〜1009頁)およびWest of Scotland Coronary Prevention Study(WOSCOPS)(Packardら(2000年)New England
Journal of Medicine 343巻:1148〜1155頁)のプラセボアーム(arm)におけるCHDとの関連性に基づいて特定した。これらのSNPのうちの1つ(KIF6中のrs20455)は、複数の試験について補正した後に、CHDと有意に関連した(Iakoubovaら、Journal of the American College of Cardiology、2008年;51巻:435〜43頁)。CAREおよびWOSCOPSにおいてCHDと関連した第二のSNPは、FCARにおけるrs11666735であった(Iakoubovaら(2006年)Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology 26巻:2763〜2768頁)。
遺伝子型の頻度とハーディ−ワインベルグ平衡の期待値との一致を、人種により層別化した非症例においてχ2適合度検定を使用して、白人および黒人において別々に試験した。ハーディ−ワインベルグ平衡からの偏差を、0.05未満のp値によって決定した。コックス比例ハザードモデルを使用して、偶発的虚血性脳卒中までの時間をモデル化した。追跡時間の期間を、最初の臨床への来診から追跡の終わりまでの時間と定義し、追跡の終わりは、症例については、最初の虚血性脳卒中事象であり、非症例については、2002年の12月31日、死亡日、または追跡中止の場合の日は最後に連絡を取った日であった。各モデルを、白人および黒人において別々に評価し、これは、(事前に特定した危険対立遺伝子の付加的効果としてモデル化した)所与のSNP、年齢および性別を含んだ。コックス比例ハザードモデルにおける潜在的な交絡因子として評価した追加の危険因子は、ウエスト−ヒップ比、糖尿病、高血圧および喫煙状況を含んだ(Folsomら、(1999年)Diabetes Care 22巻:1077〜1083頁)。SNPおよび危険因子を、ワルドの統計(Wald statistic)によって、モデルにおける統計学的有意性について判定した。0.05の両側p値を使用して、虚血性脳卒中との統計学的有意性を判定したが、この研究内の複数の比較についての調整は試みなかった。
従来の危険因子について、人種に特異的な比率、平均および標準偏差を、表5に示す。平均値および比率が、全ての危険因子について、偶発的虚血性脳卒中症例と非症例との間で有意に異なった(p≦0.03)。
この研究では、複数の先行研究においてCHDと関連した、51種の推定上の機能性SNPが、大規模の前向きARIC研究からの白人個体間および黒人個体間において虚血性脳卒中を予測するかどうかを調査した。白人における3種のSNPおよび黒人における2種のSNPが、確立された危険因子を考慮に入れた後でも、偶発的虚血性脳卒中と関連した。SERPINA9中のrs11628722多型が、ARIC研究からの白人および黒人の両方において、虚血性脳卒中と関連した。
ARIC参加者における51種のSNPのさらなる解析において、虚血性脳卒中の危険性を予測するSNPが、コックス比例ハザード解析によって同定され、これらには、年齢および性別についての調整後の<0.2の両側p値、および>1.0のハザード比(HRR)を有するSNPが含まれた。これらのSNPを、表7〜9に示す(表7〜9に示されるp値は、両側p値であり、したがって、これらのSNPの片側p値は、これらの両側p値の半分である)。白人のARIC参加者における、およびそれとは別に黒人のARIC参加者における、年齢および性別についての調整後に虚血性脳卒中を予測するSNP(<0.2の両側p値、および>1.0のHRR)を、表7(白人)および表8(黒人)に示す。同じ危険対立遺伝子を有する黒人および白人の両方のARIC集団における、年齢および性別についての調整後に虚血性脳卒中を予測するSNPを、表9に示す。
Cardiovascular Health Study(CHS)において脳卒中と関連するSNP
概説
冠動脈心疾患(CHD)と関連した74種のSNP(その全体が、参考として本明細書中に援用されるShiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008年1月;28巻(1号):173〜9頁)を、これらのSNPが偶発的虚血性脳卒中と関連するかどうかを決定するために解析した。この解析を実施するために、危険対立遺伝子を、74種のSNPのそれぞれについて、CHDの先行研究に基づいて事前に特定した。Cardiovascular Health Study(CHS)と呼ばれるより高齢の成人の集団に基づいた研究において、従来の危険因子について調整するコックス比例ハザードモデルを使用して、これらのSNPと偶発的虚血性脳卒中との関連性を、14年の追跡の間に推定した。この解析の結果、74種のうちの7種のSNP(HPS1、ITGAE、ABCG2、MYH15、FSTL4、CALM1およびBAT2の中)の事前に特定した危険対立遺伝子が、白人のCHS参加者においては、脳卒中の危険性の増加と関連した(<0.05の片側P、誤り発見率(FDR)=0.42)。アフリカ系アメリカ人の参加者においては、5種のSNP(KRT4、LY6G5B、EDG1、DMXL2およびABCG2の中)の事前に特定した危険対立遺伝子が、脳卒中と関連した(<0.05の片側P、FDR=0.55)。ABCG2中のVal12Met SNPは、白人(ハザード比1.46、90%CI 1.05〜2.03)およびアフリカ系アメリカ人(ハザード比3.59、90%CI 1.11〜11.6)の両方のCHS参加者において脳卒中と関連した。脳卒中の10年間の累積発生率のカプラン−マイヤー推定値は、白人(10%対6%)およびアフリカ系アメリカ人(12%対3%)の両方のCHS参加者において、Met対立遺伝子保有者間においてよりも、Val対立遺伝子ホモ接合型間においての方が大きかった。したがって、(ステロールおよび生体異物の輸送体をコードする)ABCG2中のVal12Met SNPは、白人およびアフリカ系アメリカ人のCHS参加者において、偶発的虚血性脳卒中と関連した。
Cardiovascular Health Study
CHSは、より高齢の成人における、CHDおよび脳卒中を含めた、心血管疾患についての危険因子の前向きの集団に基づいた研究である。65歳以上の男性および女性を、米国内の4つの地域(Sacramento County、California;Washington County、Maryland;Forsyth County、North Carolina;およびPittsburgh、Allegheny County、Pennsylvania)におけるMedicare適格性リスト上の個体の無作為サンプル、ならびに同じ世帯の年齢適格メンバーから動員した。潜在的な参加者が、施設に収容されている、自宅で歩行可能でない、ホスピスケア下にある、癌のために放射線照射もしくは化学療法を受けている、少なくとも3年間、地域に留まることが予想されない、または問診を受けるのが不可能である場合、これらの参加者を除外した。CHSは、1989〜90年に5201人の参加者を登録した。1992〜93年には、追加の687人のアフリカ系アメリカ人の参加者がコホートに参加した。DNAを提供しないまたは民間企業がDNAを研究のために使用することに同意しない参加者(n=514)、およびDNAサンプルの量が十分でない参加者(n=130)を除外し、遺伝子研究には5244人の参加者が残った。各現場の施設内倫理委員会が研究方法を承認し、全ての参加者が書面によるインフォームドコンセントを提出した。CHSの設計7および動員8の詳細が報告されている。
虚血性脳卒中についての危険性推定値を、以下の従来の危険因子について調整した:糖尿病(少なくとも126mg/dLの空腹時血清ブドウ糖レベル、またはインスリンもしくは経口血糖降下薬の使用によって定義される)、空腹時耐糖能異常(110〜125mg/dLの空腹時ブドウ糖レベル14と定義される)、高血圧(少なくとも140mmHgの収縮期血圧、少なくとも90mmHgの拡張期血圧、または医師による高血圧の診断および降圧薬の使用によって定義される10)、現在喫煙中であること、LDL−コレステロール、HDL−コレステロール、ならびにボディマス指数(BMI)。他の共変量として、心房細動、頚動脈内膜中膜肥厚(IMT)、および遺伝子型が含まれた。心房細動を、ベースラインの検査時に実施した12−リード安静時ECGに基づいて同定した。CHS Electrocardiography Reading Centerにおいて、心房細動または粗動について記録を読んだ15。また、総頚動脈および内頚動脈の超音波検査も、ベースラインにおいて実施した。IMTを、左頚動脈および右頚動脈の壁の近位および遠位の最大IMTの平均と定義した16。CHS参加者の遺伝子型を、PCR、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド連結アッセイ、およびLuminex(登録商標)100(商標)xMAPマイクロスフェア(Luminex、Austin、TX)に結合させたオリゴヌクレオチドへのハイブリダイゼーションを組み合わせたマルチプレックス法、ならびにそれに続く、Luminex 100測定器上でスペクトル上明確に異なるマイクロスフェアの検出により決定した(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008年1月;28巻(1号):173〜9頁)。
CHSにおいて遺伝子型解析した74種のSNPのそれぞれについて、危険対立遺伝子を、先行データに基づいて事前に特定した(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008年1月;28巻(1号):173〜9頁)。74種のうちの14種のSNPについては、CHDとの遺伝的関連性が以前に公開されている17−21。残りの60種のSNPは、記載(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol、2008年1月;28巻(1号):173〜9頁)によれば、1つ以上のMIの先行研究においてMIと関連した。
遺伝子改変体についての危険性推定値が、白人とアフリカ系アメリカ人との間で異なる場合があることから、CHSにおいては、SNPと偶発的虚血性脳卒中との関連性を、各人種において別々に調査した。主要エンドポイントまでの時間の解析を実施した。追跡は、CHSへの登録時に始まり、いずれかの型の偶発的脳卒中の日、偶発的MIの日、死亡日、追跡中止の日または2004年6月30日のうちの最も早い日に終わった。追跡時間の中央値は、11.2年(1989〜90年コホートについては11.9年、およびアフリカ系アメリカ人コホートについては10.7年)であった。
虚血性脳卒中のこの遺伝子研究における3,849人の白人および673人のアフリカ系アメリカ人のCHS参加者のベースラインの特徴を、表10に示す。追跡の間(11.2年の中央値)に、最初の偶発的虚血性脳卒中事象は、白人の参加者における407例およびアフリカ系アメリカ人の参加者における70例が発症した。偶発的虚血性脳卒中と、1つ以上の複数の先行研究において冠動脈心疾患(CHD)と関連することが以前に見出された(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008年1月;28巻(1号):173〜9頁)74種のSNPとの間の相関性を調査した。具体的には、各SNPについて、CHDの危険性の増加と関連した対立遺伝子(危険対立遺伝子)はまた、脳卒中の危険性の増加とも関連するかどうかを決定した。
CHSにおいて試験した74個の遺伝子改変体の間では、7つが白人の参加者において偶発的虚血性脳卒中と関連し、5つがアフリカ系アメリカ人の参加者において偶発的虚血性脳卒中と関連することが見出された。特に、ABCG2 Val12MetのVal対立遺伝子と偶発的虚血性脳卒中の危険性の増加との間の関連性が同定され、この関連性は、白人およびアフリカ系アメリカ人の両方において一貫性があった。
CHS研究におけるSNPの補足的な解析
本明細書中実施例2において記載されるCHS研究において解析されたSNPと、Cholesterol and Recurrent Event(CARE)試験およびWOSCOPS試験においてCHDの危険性と関連することが見出された追加のSNP(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol.
2008年1月;28巻(1号):173〜977頁)とを併せて含む77種のSNPのさらなる解析において、虚血性脳卒中の危険性を予測する3種の追加のSNPが、コックス比例ハザード解析によって、白人において、年齢および性別について調整し、また、(Shiffmanら、Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008年1月;28巻(1号):173〜9頁に記載されているものに類似する)喫煙、糖尿病、高血圧、HDL−C、LDL−CおよびBMIを含めた、従来の危険因子についても調整した後に、≦0.05の片側p値を有することが同定された。これらの3種のSNPを、表14に示す。また、表14に示されるように、ハザード比は、rs2243682/hCV1624173およびrs34868416/hCV25951678のSNPについて、黒人および白人において一貫性があった。
Vienna Stroke Registryにおいて非心塞栓性脳卒中と関連するSNP
概説
Vienna Stroke Registry(VSR)において、Atherosclerosis Risk in Communities(ARIC)などの以前の研究(例えば、Bareら(2007年)、Genet Med 9巻(10号):682〜9頁、およびMcPhersonら(2007年)、Science 316巻(5830号):1488〜91頁)において冠動脈心疾患(CHD)と関連したSNPについて、各SNPのCHD危険対立遺伝子の保有者を、非心塞栓性脳卒中の危険性の増加について解析した。症例−対照研究において、VSR7からの562例の非心塞栓性脳卒中およびVienna8市からの815例の健康対照を、SNPのそれぞれについて遺伝子型解析した。CHD危険性と以前に関連した対立遺伝子を、危険対立遺伝子として事前に特定し、この危険対立遺伝子を、非心塞栓性脳卒中との関連性について試験した。
研究集団
VSRにおける脳卒中症例は一貫して、1998年10月から2001年6月までの間に、Viennaの脳卒中ユニット(unit)に、急性虚血性脳卒中発症の72時間以内に入院した白人患者である。全ての患者が、頭蓋のCTまたはMRIを受け、脳卒中の重症度、危険因子および病歴7を含めた、標準的なプロトコールに従って、書類に記録された。非心塞栓性脳卒中を有する患者のみが、この研究における症例として含まれた。対照は、45歳以上、動脈血管疾患がなく、一等親血縁者の中には動脈血管疾患が報告されていない8、Viennaのヘルスケアプログラム中の非血縁の白人参加者であった。遺伝子型を、以前の記載に従って決定した9。この研究は、ヘルシンキ宣言に従い、Medical University Viennaの倫理委員会によって承認された。全ての被験体が、書面によるインフォームドコンセントを提出した。
統計
症例と対照との間の従来の危険因子の差を、ウイルコクソンの順位和検定(連続型変数)またはカイ二乗検定(不連続型変数)によって判定した。ロジスティック回帰モデルから推定したオッズ比を、年齢(症例については指標脳卒中事象時、対照については登録時)、性別、現在喫煙している(対現在喫煙していない)、糖尿病(医師の診断、またはインスリンもしくは経口血糖降下薬のいずれかの使用によって定義される)、高血圧(>140mmHgの収縮期血圧、>90mmHgの拡張期血圧、医師による高血圧の診断、または降圧薬の使用によって定義される)、脂質異常症(≧240mg/dL(6.2mmol/L)の総コレステロール、≧160mg/dL(4.1mmol/L)のLDL−C、<40mg/dL(1.0mmol/L)のHDL−C、または脂質低下薬の使用によって定義される)、およびボディマス指数(BMI)を含めた、従来の危険因子について調整した。この研究の目的が、以前の研究においてCHDの危険性の増加と関連することが見出されたものと同じ対立遺伝子が、VSRにおいて、非心塞栓性の脳卒中の危険性の増加と関連するかどうかを決定することであることから、片側p値および90%信頼区間を使用した(これは、真の危険性推定値が90%信頼区間の下限よりも大きい95%の信頼性があるからである)。全ての他のp値は、両側である。90%の検出力で検出可能な、非保有者と比較したCHD危険対立遺伝子の保有者についての効果のサイズを、片側検定および0.05のアルファを仮定してQUANTO10を使用して計算した。複数の仮定検定を説明するために、誤り発見率q値を、BenjaminiおよびHochbergの方法11によって、年齢および性別について調整したモデルからのCHD危険対立遺伝子保有者状況についてのp値を使用して推定した。所与のSNPのq値は、より低いかまたは等しいq値を有するSNPのセットの間で偽陽性であることが予想される比率を示す。
症例および対照の臨床的特徴を、表15に示す。CHDの危険性の増加と以前に関連したSNPの対立遺伝子2,3の保有者はまた、非心塞栓性脳卒中の危険性の増加とも関連するかどうかを決定した。これらのSNPの遺伝子型の分布は、ハーディ−ワインベルグ平衡から逸脱しなかった(p>0.17)。複数の検定を説明するために、誤り発見率q値を、SNPについて推定した。SNPのうちの4種が、0.15以下の誤り発見率q値で非心塞栓性脳卒中と関連することが見出された。これら4種のSNPについて、CHD危険対立遺伝子の保有者は、非保有者と比較して、年齢および性別について調整した後に非心塞栓性脳卒中の危険性の増加を示した。オッズ比は、C9p21 SNPについては1.20(90%信頼区間(CI)0.95〜1.50)、KIF6 SNPについては1.24(CI 1.01〜1.52)、MYH15 SNPについては1.31(CI
1.07〜1.60)、およびVAMP8 SNPについては1.21(CI 0.99〜1.49)であった(モデル1、表17)。ホモ接合型保有者およびヘテロ接合型保有者を別々に調べると、C9p21 SNPについては、ホモ接合型保有者(OR=1.59)が特に、危険性の増加を示した(ヘテロ接合型保有者のOR=1.05)ことが見出された。これらのオッズ比は、VAMP8 SNPについてのオッズ比が増加したことを例外として、追加の危険因子(喫煙、高血圧、糖尿病、脂質異常症およびBMI)について調整した後には多少減少した(モデル2、表17)。心筋梗塞の病歴を有する全ての症例(n=40)を解析から除いても、C9p21ホモ接合型(1.45、CI 1.05〜1.99)、MYH15保有者(1.24、CI 0.99〜1.55)およびVAMP8保有者(1.28、CI 1.01〜1.61)についての、完全に調整したオッズ比は、目に見えては変化しなかった。しかし、心筋梗塞の病歴を有する症例を除くと、KIF6保有者についてのオッズ比は、1.15(CI 0.91〜1.45)に低下した。
4種のSNPが、年齢および性別を調整した後に、誤り発見率を0.15に制御した場合、非心塞栓性脳卒中と関連することが決定された。これら4種のSNPについて、CHD危険対立遺伝子(C9p21上のrs10757274のG、KIF6中のTrp719Arg(rs20455)のArg、MYH15中のThr1125Ala(rs3900940)のAla、およびVAMP8中のrs1010のC)の保有者はまた、非心塞栓性脳卒中の危険性の増加も示した。
Vienna Stroke RegistryにおけるSNPの補足的な解析
さらなる解析において、19種のSNP(これらには以前に、ARIC研究の白人または黒人の参加者において偶発的CHDと関連することが見出された)の遺伝子型を、Vienna Stroke Registry(「VSR」、562例のアテローム血栓性脳卒中を含むおよそ764例の虚血性脳卒中、および同じ領域からの45歳以上である815人の対照)の症例および対照において決定した。
UCSF/CCF研究において脳卒中と関連するSNP
推定上の機能性SNP25,878種の対立遺伝子の頻度を、Vienna Stroke Registry(「VSR」、約562例の症例および815例の対照、研究ID V0031)のアテローム血栓性脳卒中症例および健康対照において決定し、これら25,878種のSNPのうちの約3,300種の対立遺伝子の頻度がアテローム血栓性(非心塞栓性)脳卒中と関連することを見出した(0.05以下の両側p値)。次いで、これら3,300種のSNPを、UCSFおよびCCFのサンプルのセット(研究ID GS41)からの脳卒中の病歴を有する症例ならびに脳卒中および心筋梗塞の病歴を有さない対照の脳卒中研究においてさらに試験した。これら3,300種のSNPのうちの292種の対立遺伝子の頻度が、UCSF/CCF脳卒中研究(およそ570例の症例および1604例の対照)においても、脳卒中の危険性と再び関連し(<0.05の片側p)、危険対立遺伝子は、VSR研究およびUCSF/CCF研究において同じであった。次いで、これらの脳卒中の関連性を、VSR被験体中の292種のSNPを個別に遺伝子型解析することによって確認し、これらのSNPのうちの101種が脳卒中の危険性と関連する(対立遺伝子、付加、優性または劣性のモードにおいて、p<0.05)ことを再び見出した。次いで、これら101種のSNPを、UCSF/CCF脳卒中研究において遺伝子型解析し、これらのSNPのうちの61種が、UCSF/CCF研究においても、脳卒中と依然として関連し(<0.05の片側p、またはp<0.1の両側p)、VSR研究においてのものと同じ危険対立遺伝子を有することを決定した。
German West研究において脳卒中と関連するSNP
2つの症例−対照研究(Vienna Stroke RegistryおよびUCSF/CCF Stroke研究)の両方において脳卒中と関連する61種のSNPの同定を、上記の実施例4に記載する。ここでは、実施例5により、これら61種のSNP、およびGerman West研究(これは、本明細書においては「Muenster」脳卒中研究と交換可能に呼び得る)における、17種の追加のSNPの解析を記載する。
概説および結果
また、German West研究においては、(German West研究、ならびに上記のVienna研究およびUCSF/CCF研究の中の)3つの大きな研究集団において非心塞栓性脳卒中と関連するSNPも同定した。症例−対照研究設計を使用した:Vienna研究、UCSF/CCF研究、およびGerman West研究(728例の非心塞栓性の脳卒中、1,041例の対照)。Vienna研究およびUCSF/CCF研究の両方において危険性の増加と関連したこれらのSNPの対立遺伝子はまた、German West研究においても危険性の増加と関連するかどうかを決定した(したがって、有意性の片側検定を使用した)。年齢、性別、高血圧および糖尿病について調整するロジスティック回帰分析を実施した。
1.08〜1.76)、rs10948059のCTまたはCCの保有者(77%の対照、OR 1.38、CI 1.06〜1.79)、およびrs362277のCCの保有者(80.0%の対照、OR 1.39、CI 1.05〜1.84)。複数の検定について補正した後、4種のSNPのこのセットの誤り発見率(FDR)は、0.67であった。
研究被験体
3つの研究全て(German West研究、ならびにVienna研究およびUCSF/CCF研究)における被験体は、ヨーロッパ系の子孫の、非血縁の男性および女性であり、書面によるインフォームドコンセントを提出していた。Vienna研究においては、非心塞栓性脳卒中症例(心塞栓性起源ではない虚血性脳卒中症例と定義され、大血管脳卒中および小血管脳卒中を含む)を、Vienna Stroke Registry(VSR)から選び出した。VSRにおける脳卒中症例は一貫して、1998年10月から2001年6月までの間に、Viennaの脳卒中ユニットに、急性虚血性脳卒中発症の72時間以内に入院した白人患者である。全ての患者が、頭蓋のCTまたはMRIを受け、脳卒中の重症度、危険因子および病歴を含めた、標準的なプロトコールに従って、書類に記録された。対照は、45歳以上、動脈血管疾患がなく、一等親血縁者の中には動脈血管疾患が報告されていない、Viennaのヘルスケアプログラム中の非血縁の白人参加者であった。この研究は、ヘルシンキ宣言に従い、Medical University Viennaの倫理委員会によって承認された。
症例と対照との間の従来の危険因子の差を、ウイルコクソンの順位和検定(連続型変数)またはカイ二乗検定(不連続型変数)によって判定した。Vienna研究またはUCSF/CCF研究についてのオッズ比は調整せず、German West研究についてのオッズ比は、ロジスティック回帰モデルから推定し、年齢(症例については指標脳卒中事象時、対照については登録時)、性別、糖尿病(医師の診断、またはインスリンもしくは経口血糖降下薬のいずれかの使用によって定義される)、高血圧(>140mmHgの収縮期血圧、>90mmHgの拡張期血圧、医師による高血圧の診断、または降圧薬の使用によって定義される)を含めた、従来の危険因子について調整した。複数の仮説検定を説明するために、誤り発見率(FDR)q値を、BenjaminiおよびHochbergの方法(Journal of the Royal Statistical Society 1995年;Serials B:1289〜1300頁)によって、年齢、性別、高血圧および糖尿病について調整したモデルからの危険遺伝子型保有者の状況についてのp値を使用して推定した。
CARE研究またはPROSPER研究において脳卒中またはスタチン応答と関連するSNP
2つの症例−対照研究(Vienna Stroke RegistryおよびUCSF/CCF Stroke研究)の両方において脳卒中と関連する61種のSNPの同定を、上記の実施例4に記載する。上記の実施例5は、これらの61種のSNP、およびGerman West研究における17種の追加のSNPの解析を記載する。ここで、実施例6は、2つのプラバスタチン試験における脳卒中の危険性と脳卒中スタチン応答(SSR)との関連性についてのSNPの解析を記載する:CARE(「Cholesterol and Recurrent Events」研究、これは、MIを以前に有したことがある個体から構成される)、およびPROSPER(「Prospective Study of Pravastatin in the Elderly at Risk」研究、これは、心血管疾患(CVD)の病歴を有するまたは有しない高齢の個体から構成される)。
Cardiovascular Health Study(CHS)において脳卒中と関連するSNP
2つの症例−対照研究(Vienna Stroke RegistryおよびUCSF/CCF Stroke Study研究)の両方において脳卒中と関連する61種のSNPの同定を、上記の実施例4に記載する。上記の実施例5は、これら61種のSNP、およびGerman West研究における17種の追加のSNPの解析を記載する。ここでは、実施例7により、脳卒中と関連することが以前に(例えば、上記の実施例4、5および/または6で)見出されたSNPの、Cardiovascular Health Study(CHS)における偶発的脳卒中事象との関連性の解析を記載する。CHSは、米国内における高齢の白人または黒人の参加者の集団に基づいた研究である。関連性を、3つの関係する脳卒中エンドポイント、すなわち、脳卒中(全てのサブタイプ)(エンドポイント:表33〜36中の「stroke」)、虚血性脳卒中(出血性脳卒中は除外する)(エンドポイント:表33〜36中の「ischem」)、およびアテローム血栓性脳卒中(出血性脳卒中および心塞栓性脳卒中は除外する)(エンドポイント:表33〜36中の「athero」)について解析した。
脳卒中と関連する追加のLD SNP
別の調査を実施して、本明細書において記載され、表に示されている脳卒中と関連することが見出されている特定の「照会SNP」を有する連鎖不均衡(LD)中のSNPを同定した。照会SNPを、表4の列1(これは、各照会SNPのhCV識別番号を示す)、および列2(これは、各照会SNPの公開rs識別番号を示す)に示す。方法は、本出願中、既に記載されている。手短かに概要を述べると、検出力の閾値(T)を、51%などの適切なレベルで設定して、LDマーカーを使用して疾患関連性を検出した。この検出力の閾値は、上記の式(31)に基づいており、これには、以前の疾患関連性研究からの対立遺伝子の頻度のデータ、真の疾患関連マーカーではないマーカーの検出についての予測される誤り率、および0.05の有意性レベルが組み込まれている。この検出力の計算およびサンプルサイズを使用して、LDの閾値レベル、またはr2値を、各照会SNPについて導出した(rT 2、上記の式(32)および(33))。閾値rT 2は、非照会SNPが疾患関連性を検出するためのT以上の検出力を依然として保持することを可能とするような、照会SNPとそのLDSNPとの間の連鎖不均衡の最小値である。
遺伝子番号: 1
遺伝子シンボルABCA1 - 19
遺伝子名: ATP結合カセット,サブファミリーA(ABC1),メンバー1
公開転写物受託番号:NM_005502
公開タンパク質受託番号: NP_005493
染色体: 9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: タンジアー病,205400 (3); HDL欠損, 家族性, 604091 (3);/脳のアミロイド
アンギオパチー,105150 (3);{家族性高コレステロール血症における冠動脈
疾患に対する保護},143890(3)
転写物配列 (配列番号1):
タンパク質配列 (配列番号81):
SNP情報
コンテクスト (配列番号161):
GCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTCTGAGCTTTGTGGCCTACCAAG
R
GAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTACATCTCCCTTCCCGAGCAAGG
Celera SNPID:hCV2741051
公開SNPID:rs2230806
SNP染色体部位:106660688
転写物配列中のSNP配列番号1
SNP部位転写物: 970
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,26|A,14) アフリカ系アメリカ人 (G,14|A,24) 全体 (G,40|A,38)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号81, 位置219,(R,AGG) (K,AAG)
SNP供給源: HGMD;dbSNP; Celera; HapMap; HGBASE; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号81, 位置219,(R,AGG) (K,AAG)
遺伝子番号: 2
遺伝子シンボルABCG2 - 9429
遺伝子名: ATP結合カセット,サブファミリーG(WHITE),メンバー2
公開転写物受託番号:NM_004827
公開タンパク質受託番号: NP_004818
染色体: 4
OMIM番号: 603756
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号2):
タンパク質配列 (配列番号82):
SNP情報
コンテクスト (配列番号162):
TCCTGAGATCCTGAGCCTTTGGTTAAGACCGAGCTCTATTAAGCTGAAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAG
R
GTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGA
Celera SNPID:hCV15854171
公開SNPID:rs2231137
SNP染色体部位:89280138
転写物配列中のSNP配列番号2
SNP部位転写物: 528
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|A,2) アフリカ系アメリカ人 (G,34|A,0)
全体(G,66|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号82, 位置12,(V,GTG) (M,ATG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|A,4) アフリカ系アメリカ人 (G,33|A,1)
全体 (G,65|A,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号82, 位置12,(V,GTG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,118|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号82, 位置12,(V,GTG) (M,ATG)
遺伝子番号: 3
遺伝子シンボルAIG1 - 51390
遺伝子名: アンドロゲン誘発性1
公開転写物受託番号:NM_016108
公開タンパク質受託番号: NP_057192
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号3):
タンパク質配列 (配列番号83):
SNP情報
コンテクスト (配列番号163):
TAGTTTTAAAACCAGAATTGGACCTTGGATTTTTATTTTGGCAATTGTAACTCCATCTAATCAAGAAAGAATAAAAGTTTATTGCACTTCTTTTTGAGAA
M
TATGTTAAAGTCAAAGGGGCATATATAGAGTAAGGCTTTTGTGTATTTAATCCTAAAGGTGGCTGTAATCATGAACCTAGGCCACCATGGGGACCTGAGA
Celera SNPID:hCV7576514
公開SNPID:rs9908
SNP染色体部位:143702859
転写物配列中のSNP配列番号3
SNP部位転写物: 1110
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|C,25)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 4
遺伝子シンボルAPC - 324
遺伝子名: 膨大部周囲
公開転写物受託番号:NM_000038
公開タンパク質受託番号: NP_000029
染色体: 5
OMIM番号: 175100
OMIM情報: ガードナー症(3); 大腸腺腫性ポリポーシス (3); 直腸結腸/癌 (3); デスモイド病, 遺伝性, 135290 (3); ターコット症候群,276300(3); 大腸腺腫性ポリポーシス,減衰 (3); 胃癌, 137215 (3);/, 膨大部周囲 (3)
転写物配列 (配列番号4):
タンパク質配列 (配列番号84):
SNP情報
コンテクスト (配列番号164):
TCTAGACCAGCTTCTCCCACTAGGTCCCAGGCACAAACTCCAGTTTTAAGTCCTTCCCTTCCTGATATGTCTCTATCCACACATTCGTCTGTTCAGGCTG
R
TGGATGGCGAAAACTCCCACCTAATCTCAGTCCCACTATAGAGTATAATGATGGAAGACCAGCAAAGCGCCATGATATTGCACGGTCTCATTCTGAAAGT
Celera SNPID:hCV15851766
公開SNPID:rs2229995
SNP染色体部位:112206694
転写物配列中のSNP配列番号4
SNP部位転写物: 7562
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号84, 位置2502,(G,GGT) (S,AGT)
遺伝子番号: 5
遺伝子シンボルASAH1 - 427
遺伝子名: N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ(酸セラミダ
ーゼ) 1
公開転写物受託番号:NM_004315
公開タンパク質受託番号: NP_004306
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号5):
タンパク質配列 (配列番号85):
SNP情報
コンテクスト (配列番号165):
TCAGGACCAACGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAA
R
GCTAAAGGTTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAAGTTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGCCTGGCCTACTT
Celera SNPID:hCV2442143
公開SNPID:rs12544854
SNP染色体部位:17973091
転写物配列中のSNP配列番号5
SNP部位転写物: 460
SNP供給源: HGMD;dbSNP; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,60|A,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号85, 位置88,(M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 5
遺伝子シンボルASAH1 - 427
遺伝子名: N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ(酸セラミダ
ーゼ) 1
公開転写物受託番号:NM_177924
公開タンパク質受託番号: NP_808592
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号6):
タンパク質配列 (配列番号86):
SNP情報
コンテクスト (配列番号166):
TCAGGACCAACGTACAGAGGTGCAGTTCCATGGTACACCATAAATCTTGACTTACCACCCTACAAAAGATGGCATGAATTGATGCTTGACAAGGCACCAA
R
GCTAAAGGTTATAGTGAATTCTCTGAAGAATATGATAAATACATTCGTGCCAAGTGGAAAAGTTATGCAGGTGGTGGATGAAAAATTGCCTGGCCTACTT
CeleraSNPID:hCV2442143
公開SNPID:rs12544854
SNP染色体部位:17973091
転写物配列中のSNP配列番号6
SNP部位転写物: 527
SNP供給源: HGMD;dbSNP; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,60|A,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号86, 位置72,(M,ATG) (V,GTG)
遺伝子番号: 6
遺伝子シンボルBAT2 - 7916
遺伝子名:HLA-B関連転写物2
公開転写物受託番号:NM_080686
公開タンパク質受託番号: NP_542417
染色体: 6
OMIM番号: 142580
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号7):
タンパク質配列 (配列番号87):
SNP情報
コンテクスト (配列番号167):
ACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACAAGGACTCAGACTTACGCCTAG
R
GGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAGCTGCTTCCCAGTGCTGCTGCC
Celera SNPID:hCV25623804
公開SNPID:rs11538264
SNP染色体部位:31711168
転写物配列中のSNP配列番号7
SNP部位転写物: 5570
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,39) アフリカ系アメリカ人 (A,1|G,31)
全体(A,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号87, 位置1774,(V,GTG) (M,ATG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,39) アフリカ系アメリカ人 (A,2|G,36)
全体(A,3|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号87, 位置1774,(V,GTG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,119|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号87, 位置1774,(V,GTG) (M,ATG)
遺伝子番号: 7
遺伝子シンボルBUD13 - 84811
遺伝子名:BUD13ホモログ(S. cerevisiae)
公開転写物受託番号:NM_032725
公開タンパク質受託番号: NP_116114
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号8):
タンパク質配列 (配列番号88):
SNP情報
コンテクスト (配列番号168):
TGGGCTGTGGTAGTGGGCATAGGCAGCGAGATATCCAGTGGTAACAGTTGTCTGTGCTAATAATTGGAGCCCACACAGACCAGCAACTTGTTGAATGCCA
S
TTTTGACCACAGAAGAATATTCGAGACCTGATGTTTGGACTGAGGTACCTGTACTTCTTGGGTGTGACAGCACCGGCTGTTGCTGGCTTTCAGAGGAAGC
Celera SNPID:hCV22275299
公開SNPID:rs28927680
SNP染色体部位:116124283
転写物配列中のSNP配列番号8
SNP部位転写物: 2009
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,1) アフリカ系アメリカ人 (G,23|C,5)
全体(G,56|C,6)
SNP型: UTR3
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,8|G,112)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 8
遺伝子シンボルC1orf161 - 126868
遺伝子名: 染色体1 オープンリ−ディングフレーム161
公開転写物受託番号:NM_152367
公開タンパク質受託番号: NP_689580
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号9):
タンパク質配列 (配列番号89):
SNP情報コンテクスト (配列番号169):
TTCCTTAGCATGTGGGTCAGTGGCTCCTGATGTTCTGTCTGCTTCCCTGGTATTCTCTAAGCAGGGAGGGGAATGGTTTTGATGATAAGTGTAAGTCAAA
R
ATGAAAGTACAACTCTTGGCCTGATCCCAACCATAGCCCTCTCTTTGCTTCCCATGCCATGGGCCATGGATGGAACTTCCTTATATATTTATGTAAATAA
Celera SNPID:hDV70820421
公開SNPID:rs17035363
SNP染色体部位:116478246
転写物配列中のSNP配列番号9
SNP部位転写物: 2091
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 9
遺伝子シンボルC6orf142 - 90523
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム142
公開転写物受託番号:hCT1642539
公開タンパク質受託番号: hCP1641226
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号10):
タンパク質配列 (配列番号90):
SNP情報
コンテクスト (配列番号170):
ATATTACTGAAAAAAGAGGAGGAAGTCTATGAACCCAACCCTTTCAGTAAATACTTGGAAGATAACAGCGACCTCTTTTCTGAACAGGATGTAACAGTCC
Y
TCCCAAGCCTGTCTCGCTCCATCCTTTATATCAGACTAAACTCTATCCTCCTGCTAAGTCACTGCTGCATCCACAGACCCTCTCACATGCTGACTGTCTT
Celera SNPID:hCV15879601
公開SNPID:rs2275769
SNP染色体部位:54203483
転写物配列中のSNP配列番号10
SNP部位転写物: 1165
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号90, 位置376,(P,CCT) (S,TCT)
コンテクスト (配列番号171):
TCCCCAAAGACATTGTTGGGTTCTGACACAGTCAAAACTCCTACAACTCTTCCAAGAGCAGCTGGTCGAGAAACCAAATATGCAAATCTCTCCTCACCAA
W
TTCTACAGTATCTGAGAGTCAGCTGACTAAGCCTGGAGTAATTCGCCCAGTACCTGTAAAATCCAGAATATTACTGAAAAAAGAGGAGGAAGTCTATGAA
Celera SNPID:hCV25929027
公開SNPID:rs6934690
SNP染色体部位:54162645
転写物配列中のSNP配列番号10
SNP部位転写物: 997
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (A,22|T,16)
全体(A,55|T,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号90, 位置320,(T,ACT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|A,116)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号90, 位置320,(T,ACT) (S,TCT)
遺伝子番号: 9
遺伝子シンボルC6orf142 - 90523
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム142
公開転写物受託番号:hCT2284982
公開タンパク質受託番号: hCP1853870
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号11):
タンパク質配列 (配列番号91):
SNP情報
コンテクスト (配列番号172):
CTTCATGGGATGGCCCCTCAGCAAAAGCATGGGCAGACTCCTACAACTCTTCCAAGAGCAGCTGGTCGAGAAACCAAATATGCAAATCTCTCCTCACCAA
W
TTCTACAGTATCTGAGAGTCAGCTGACTAAGCCTGGAGTAATTCGCCCAGTACCTGTAAAATCCAGAATATTACTGAAAAAAGAGGAGGAAGTCTATGAA
Celera SNPID:hCV25929027
公開SNPID:rs6934690
SNP染色体部位:54162645
転写物配列中のSNP配列番号11
SNP部位転写物: 491
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (A,22|T,16)
全体(A,55|T,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号91, 位置164,(T,ACT) (S,TCT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|A,116)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号91, 位置164,(T,ACT) (S,TCT)
遺伝子番号: 10
遺伝子シンボルC6orf15 - 29113
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム15
公開転写物受託番号:NM_014070
公開タンパク質受託番号: NP_054789
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号12):
タンパク質配列 (配列番号92):
SNP情報
コンテクスト (配列番号173):
GCCTGAAGAACTCTCTTACCTCTCCAGTGCTGCGGCCCTCGCTCCGGGCAGTGGCCCTTTGCCTGGGGAGTCTTCTCCCGATGCCACAGGCCTCTCACCC
Y
AGGCTTCACTCCTCCACCAGGACTCGGAGTCCAGACGACTGCCCCGTTCTAATTCACTGGGAGCCGGGGGAAAAATCCTTTCCCAACGCCCTCCCTGGTC
Celera SNPID:hCV15947385
公開SNPID:rs2233980
SNP染色体部位:31187623
転写物配列中のSNP配列番号12
SNP部位転写物: 493
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,1|C,19) アフリカ系アメリカ人 (T,0|C,26)
全体(T,1|C,45)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号92, 位置164,(P,CCC) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,20)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号92, 位置164,(P,CCC) (P,CCT)
遺伝子番号: 11
遺伝子シンボルCENPE - 1062
遺伝子名: 動原体プロテインE, 312kDa
公開転写物受託番号:NM_001813
公開タンパク質受託番号: NP_001804
染色体: 4
OMIM番号: 117143
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号13):
タンパク質配列 (配列番号93):
SNP情報
コンテクスト (配列番号174):
AATTCATAGCAACCTTAAGGGAAATGATAGCTAGAGACCGACAGAACCACCAAGTAAAACCTGAAAAAAGGTTACTAAGTGATGGACAACAGCACCTTAC
Y
GAAAGCCTGAGAGAAAAGTGCTCTAGAATAAAAGAGCTTTTGAAGAGATACTCAGAGATGGATGATCATTATGAGTGCTTGAATAGATTGTCTCTTGACT
Celera SNPID:hCV1624173
公開SNPID:rs2243682
SNP染色体部位:104278991
転写物配列中のSNP配列番号13
SNP部位転写物: 6360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,6|C,34) アフリカ系アメリカ人 (T,2|C,36)
全体(T,8|C,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号93, 位置2090,(T,ACG) (M,ATG)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号93, 位置2090,(T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号: 12
遺伝子シンボルCHPT1 - 56994
遺伝子名: コリンホスホトランスフェラーゼ1
公開転写物受託番号:NM_020244
公開タンパク質受託番号: NP_064629
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号14):
タンパク質配列 (配列番号94):
SNP情報
コンテクスト (配列番号175):
AGCTCTTTGACCATGGCTGTGACTCTCTTTCCACAGTATTTATGGCAGTGGGAGCTTCAATTGCCGCTCGCTTAGGAACTTATCCTGACTGGTTTTTTTT
Y
TGCTCTTTTATTGGGATGTTTGTGTTTTATTGCGCTCATTGGCAGACTTATGTTTCAGGCATGTTGAGATTTGGAAAAGTGGATGTAACTGAAATTCAGA
CeleraSNPID:hCV2637554
公開SNPID:rs3205421
SNP染色体部位:100632476
転写物配列中のSNP配列番号14
SNP部位転写物: 709
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,85|C,35)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号94, 位置162,(F,TTC) (S,TCC)
遺伝子番号: 13
遺伝子シンボルCHSY-2 - 337876
遺伝子名: コンドロイチンシンターゼ-2
公開転写物受託番号:NM_175856
公開タンパク質受託番号: NP_787052
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号15):
タンパク質配列 (配列番号95):
SNP情報
コンテクスト (配列番号176):
GTAGAGACAATACAATTCAGGGACAACAGGTGTACTATCCCATCATCTTTAGCCAGTATGACCCAAAGGTAACAAACGGGGGAAATCCTCCCACTGATGA
R
TACTTCATATTCTCAAAAAAGACTGGATTTTGGAGAGACTATGGATATGGCATCACCTGTATTTACAAAAGTGATCTTCTAGGTGCAGGTGGATTTGATA
Celera SNPID:hCV26478797
公開SNPID:rs2015018
SNP染色体部位:129549025
転写物配列中のSNP配列番号15
SNP部位転写物: 2292
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,35|G,85)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号95, 位置764,(D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 14
遺伝子シンボル クロック - 9575
遺伝子名: クロックホモログ(マウス)
公開転写物受託番号:NM_004898
公開タンパク質受託番号: NP_004889
染色体: 4
OMIM番号: 601851
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号16):
タンパク質配列 (配列番号96):
SNP情報
コンテクスト (配列番号177):
TTGAGTGTTCTAGTTCCTGGAATTAGTTGGCAGAGAAAATGCTGCCTAGTGCTACAGATGTACATTAAATACCAGCCAGCAGGAGGTGATCATAGGGGCA
Y
AGCCAGTTCTGACAGTGTTTTAGGTGCCTGGATATTTTTTGATGGAAAAAGAATATATTGCCAAATATTAAGAAGCTCAGCTATGAAATGACCTCCAGGG
Celera SNPID:hCV8746719
公開SNPID:rs1801260
SNP染色体部位:55996126
転写物配列中のSNP配列番号16
SNP部位転写物: 3092
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,87|C,33)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号178):
TTAAATGAATCTTTAGAACTTGGCAAGTCTCACTAGATACCTTCAATCATCATTTTGAGCTCAAAGAATTCTGAGACTTATGGTTGGTCATATAGAAGAG
K
ACCTTGAACCTATAGTTTCCTGAAGAATCAGTTTAAAAGATCCAAGGAGTACAAAAGGAGAAGTACAAATGTCTACTACAAGACGAAAACGTAGTATGTT
Celera SNP ID:hDV75209995
公開SNPID:rs2070062
SNP染色体部位:56050355
転写物配列中のSNP配列番号16
SNP部位転写物: 238
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,87|G,33)
SNP型: UTR5
遺伝子番号: 15
遺伝子シンボルDDR1 - 780
遺伝子名: ジスコジインドメインレセプターファミリー,メンバー1
公開転写物受託番号:NM_001954
公開タンパク質受託番号: NP_001945
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号17):
タンパク質配列 (配列番号97):
SNP情報
コンテクスト (配列番号179):
CCACTGGACAACACTGATTCCTGGAGAGGTGGCTGCGCCCCCAGCTTCTCTCTCCCTGTCACACACTGGACCCCACTGGCTGAGAATCTGGGGGTGAGGA
R
GACAAGAAGGAGAGGAAAATGTTTCCTTGTGCCTGCTCCTGTACTTGTCCTCAGCTTGGGCTTCTTCCTCCTCCATCACCTGAAACACTGGACCTGGGGG
Celera SNPID:hCV8941918
公開SNPID:rs1049633
SNP染色体部位:30975506
転写物配列中のSNP配列番号17
SNP部位転写物: 3418
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 15
遺伝子シンボルDDR1 - 780
遺伝子名: ジスコジインドメインレセプターファミリー,メンバー1
公開転写物受託番号:NM_013993
公開タンパク質受託番号: NP_054699
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号18):
タンパク質配列 (配列番号98):
SNP情報
コンテクスト (配列番号180):
CCACTGGACAACACTGATTCCTGGAGAGGTGGCTGCGCCCCCAGCTTCTCTCTCCCTGTCACACACTGGACCCCACTGGCTGAGAATCTGGGGGTGAGGA
R
GACAAGAAGGAGAGGAAAATGTTTCCTTGTGCCTGCTCCTGTACTTGTCCTCAGCTTGGGCTTCTTCCTCCTCCATCACCTGAAACACTGGACCTGGGGG
Celera SNPID:hCV8941918
公開SNPID:rs1049633
SNP染色体部位: 30975506
転写物配列中のSNP配列番号18
SNP部位転写物: 3455
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 15
遺伝子シンボルDDR1 - 780
遺伝子名: ジスコジインドメインレセプターファミリー,メンバー1
公開転写物受託番号:NM_013994
公開タンパク質受託番号: NP_054700
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号19):
タンパク質配列 (配列番号99):
SNP情報
コンテクスト (配列番号181):
CCACTGGACAACACTGATTCCTGGAGAGGTGGCTGCGCCCCCAGCTTCTCTCTCCCTGTCACACACTGGACCCCACTGGCTGAGAATCTGGGGGTGAGGA
R
GACAAGAAGGAGAGGAAAATGTTTCCTTGTGCCTGCTCCTGTACTTGTCCTCAGCTTGGGCTTCTTCCTCCTCCATCACCTGAAACACTGGACCTGGGGG
Celera SNP ID:hCV8941918
公開SNPID:rs1049633
SNP染色体部位:30975506
転写物配列中のSNP配列番号19
SNP部位転写物: 3256
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 16
遺伝子シンボルDHODH - 1723
遺伝子名: ジヒドロオロテートデヒドロゲナーゼ
公開転写物受託番号:NM_001361
公開タンパク質受託番号: NP_001352
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号20):
タンパク質配列 (配列番号100):
SNP情報
コンテクスト (配列番号182):
TCCGGGATTTATCAACTCAAACCATTCGGGAGATGTATGCACTCACCCAAGGCCGAGTTCCCATAATTGGGGTTGGTGGTGTGAGCAGCGGGCAGGACGC
YCTGGAGAAGATCCGGGCAGGGGCCTCCCTGGTGCAGCTGTACACGGCCCTCACCTTCTGGGGGCCACCCGTTGTGGGCAAAGTCAAGCGGGAACTGGAGG
Celera SNPID:hCV25615822
公開SNP ID:
SNP染色体部位:70614922
転写物配列中のSNP配列番号20
SNP部位転写物: 1044
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,37|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号100, 位置341,(A,GCG) (V,GTG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号100, 位置341,(A,GCG) (V,GTG)
遺伝子番号: 17
遺伝子シンボルDMXL2 - 23312
遺伝子名:Dmx-様2
公開転写物受託番号:NM_015263
公開タンパク質受託番号: NP_056078
染色体: 15
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号21):
タンパク質配列 (配列番号101):
SNP情報
コンテクスト (配列番号183):
GTAAGAGATGGGATATTGGTGGTAGGAATGGATTGTGAAATGCATGTATATGCACAGTGGAAGCATGCTGTCAAATTTGGAGACACTGAAGCTGATAGTT
Y
TAATGCAGAAGAGGCAGCAATGCAAGATCATTCGACCTTTAAATCTAATATGCTGGCAAGAAAAAGTGTTGTTGAAGGAACAGCTATTTCTGATGATGTT
Celera SNPID:hCV25742059
公開SNPID:rs12102203
SNP染色体部位:49578851
転写物配列中のSNP配列番号21
SNP部位転写物: 4088
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,18|C,22) アフリカ系アメリカ人 (T,23|C,15) 全体 (T,41|C,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号101, 位置1288,(S,TCT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,52|C,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号101, 位置1288,(S,TCT) (P,CCT)
遺伝子番号: 18
遺伝子シンボルDPCR1 - 135656
遺伝子名: びまん性汎細気管支炎危険領域1
公開転写物受託番号:NM_080870
公開タンパク質受託番号: NP_543146
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号22):
タンパク質配列 (配列番号102):
SNP情報
コンテクスト (配列番号184):
AATAAAACTGAAGTTACTCATCAGGTGCCCACTGGTTCTTTCACCCTCATTACATCTAGAACGAAGCTGAGTTCTATCACATCAGAAGCCACAGGAAACG
R
GAGCCATCCATACCTCAATAAAGATGGCTCACAGAAAGGTATCCACGCTGGACAGATGGGAGAGAATGATTCATTCCCTGCATGGGCCATAGTTATTGTG
Celera SNPID:hCV27463692
公開SNPID:rs3132580
SNP染色体部位:31028103
転写物配列中のSNP配列番号22
SNP部位転写物: 567
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号102, 位置137,(E,GAG) (K,AAG)
遺伝子番号: 19
遺伝子シンボルEDG2 - 1902
遺伝子名: 内皮分化,リゾホスファチド酸 Gタンパク質共役受容体,
2
公開転写物受託番号:NM_001401
公開タンパク質受託番号: NP_001392
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号23):
タンパク質配列 (配列番号103):
SNP情報
コンテクスト (配列番号185):
CGTGTGCTGTCCACAGTGCGACGTGCTGGCCTATGAGAAATTCTTCCTTCTCCTTGCTGAATTCAACTCTGCCATGAACCCCATCATTTACTCCTACCGC
Y
ACAAAGAAATGAGCGCCACCTTTAGGCAGATCCTCTGCTGCCAGCGCAGTGAGAACCCCACCGGCCCCACAGAAGGCTCAGACCGCTCGGCTTCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25983294
公開SNPID:rs3739709
SNP染色体部位:112677675
転写物配列中のSNP配列番号23
SNP部位転写物: 1291
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,5|C,29) アフリカ系アメリカ人 (T,0|C,8) 全体 (T,5|C,37)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号103, 位置314,(R,CGC) (R,CGT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号103, 位置314,(R,CGC) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号186):
TATTTAAAATACCCAAGTACATTCTAATTACCAGTATATCAGAGGAAAATTTTCGTAGTCTTTGTAAAATAATATACTCATCATAGAAAACTTGAAAAAT
R
CAGAAATGTATAAAAAAGCAAAAATGATTACTGATAATATCACAACCCAGAAGTAACCACCTTTAAAAAGCAACCCCCATGTATGCCTATATGTGTATTG
Celera SNPID:hCV613577
公開SNPID:rs551517
SNP染色体部位: 112676614
転写物配列中のSNP配列番号23
SNP部位転写物: 2351
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,89|A,31)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号187):
AACATAATTTTAATGGCTATATTATATTCCATTTAATGGATGCAACTCAGTTTATTTAACCATTCCCATGTTGTTAACTATTTAGGTTGTTTCTAATTTT
S
ATTATTATAAAGTTGCAGAAATTTGGTGTACATAAAACTGTCTCCATATAATTGATTATTAGGATATATTCCCATGAAGGATTCTTTTTTTAAAAAAATG
Celera SNPID:hCV8780367
公開SNPID:rs1061548
SNP染色体部位:112676307
転写物配列中のSNP配列番号23
SNP部位転写物: 2658
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|C,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 19
遺伝子シンボルEDG2 - 1902
遺伝子名: 内皮分化,リゾホスファチド酸 Gタンパク質共役受容体,
2
公開転写物受託番号:NM_057159
公開タンパク質受託番号: NP_476500
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号24):
タンパク質配列 (配列番号104):
SNP情報
コンテクスト (配列番号188):
CGTGTGCTGTCCACAGTGCGACGTGCTGGCCTATGAGAAATTCTTCCTTCTCCTTGCTGAATTCAACTCTGCCATGAACCCCATCATTTACTCCTACCGC
Y
ACAAAGAAATGAGCGCCACCTTTAGGCAGATCCTCTGCTGCCAGCGCAGTGAGAACCCCACCGGCCCCACAGAAGGCTCAGACCGCTCGGCTTCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25983294
公開SNPID:rs3739709
SNP染色体部位:112677675
転写物配列中のSNP配列番号24
SNP部位転写物: 1369
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,5|C,29) アフリカ系アメリカ人 (T,0|C,8) 全体 (T,5|C,37)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号104, 位置314,(R,CGC) (R,CGT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号104, 位置314,(R,CGC) (R,CGT)
コンテクスト (配列番号189):
TATTTAAAATACCCAAGTACATTCTAATTACCAGTATATCAGAGGAAAATTTTCGTAGTCTTTGTAAAATAATATACTCATCATAGAAAACTTGAAAAAT
R
CAGAAATGTATAAAAAAGCAAAAATGATTACTGATAATATCACAACCCAGAAGTAACCACCTTTAAAAAGCAACCCCCATGTATGCCTATATGTGTATTG
Celera SNPID:hCV613577
公開SNPID:rs551517
SNP染色体部位:112676614
転写物配列中のSNP配列番号24
SNP部位転写物: 2429
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,89|A,31)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号190):
AACATAATTTTAATGGCTATATTATATTCCATTTAATGGATGCAACTCAGTTTATTTAACCATTCCCATGTTGTTAACTATTTAGGTTGTTTCTAATTTT
S
ATTATTATAAAGTTGCAGAAATTTGGTGTACATAAAACTGTCTCCATATAATTGATTATTAGGATATATTCCCATGAAGGATTCTTTTTTTAAAAAAATG
Celera SNPID:hCV8780367
公開SNPID:rs1061548
SNP染色体部位:112676307
転写物配列中のSNP配列番号24
SNP部位転写物: 2736
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|C,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 20
遺伝子シンボルEPHA1 - 2041
遺伝子名: EPHレセプターA1
公開転写物受託番号:NM_005232
公開タンパク質受託番号: NP_005223
染色体: 7
OMIM番号: 179610
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号25):
タンパク質配列 (配列番号105):
SNP情報
コンテクスト (配列番号191):
CGTGCCCGCCGGCCACACTTCCAGAAGCTTCAGGCACATCTGGAGCAACTGCTTGCCAACCCCCACTCCCTGCGGACCATTGCCAACTTTGACCCCAGGA
R
GACTCTTCGCCTGCCCAGCCTGAGTGGCTCAGATGGGATCCCATATCGAACCGTCTCTGAGTGGCTCGAGTCCATACGCATGAAACGCTACATCCTGCAC
Celera SNPID:hCV25596936
公開SNPID:rs6967117
SNP染色体部位:142798989
転写物配列中のSNP配列番号25
SNP部位転写物: 2786
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,38|A,2) アフリカ系アメリカ人 (G,36|A,2)
全体(G,74|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号105, 位置900,(M,ATG) (V,GTG)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,14|G,102)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号105, 位置900,(M,ATG) (V,GTG)
コンテクスト (配列番号192):
GCAACTGCTTGCCAACCCCCACTCCCTGCGGACCATTGCCAACTTTGACCCCAGGATGACTCTTCGCCTGCCCAGCCTGAGTGGCTCAGATGGGATCCCA
R
ATCGAACCGTCTCTGAGTGGCTCGAGTCCATACGCATGAAACGCTACATCCTGCACTTCCACTCGGCTGGGCTGGACACCATGGAGTGTGTGCTGGAGCT
Celera SNP ID:hCV485060
公開SNPID:rs1804527
SNP染色体部位:142798945
転写物配列中のSNP配列番号25
SNP部位転写物: 2830
関連した照会SNP:hCV25596936 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,39|A,1) アフリカ系アメリカ人 (G,36|A,2)
全体(G,75|A,3)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号105, 位置914,(P,CCA) (P,CCG)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,15|G,105)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号105, 位置914,(P,CCA) (P,CCG)
遺伝子番号: 21
遺伝子シンボルFXN - 2395
遺伝子名: フラタキシン
公開転写物受託番号:NM_000144
公開タンパク質受託番号: NP_000135
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号26):
タンパク質配列 (配列番号106):
SNP情報
コンテクスト (配列番号193):
TGTAGAAAGAATGTGTTGCCTCCTACCTTGCCCCCAAGTTCTGATTTTTAATTTCTATGGAAGATTTTTTGGATTGTCGGATTTCCTCCCTCACATGATA
Y
CCCTTATCTTTTATAATGTCTTATGCCTATACCTGAATATAACAACCTTTAAAAAAGCAAAATAATAAGAAGGAAAAATTCCAGGAGGGAAAATGAATTG
Celera SNPID:hCV1463226
公開SNPID:rs10890
SNP染色体部位: 70877744
転写物配列中のSNP配列番号26
SNP部位転写物: 1234
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,62|T,58)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 21
遺伝子シンボルFXN - 2395
遺伝子名: フラタキシン
公開転写物受託番号:NM_181425
公開タンパク質受託番号: NP_852090
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号27):
タンパク質配列 (配列番号107):
SNP情報
コンテクスト (配列番号194):
TGTAGAAAGAATGTGTTGCCTCCTACCTTGCCCCCAAGTTCTGATTTTTAATTTCTATGGAAGATTTTTTGGATTGTCGGATTTCCTCCCTCACATGATA
Y
CCCTTATCTTTTATAATGTCTTATGCCTATACCTGAATATAACAACCTTTAAAAAAGCAAAATAATAAGAAGGAAAAATTCCAGGAGGGAAAATGAATTG
Celera SNPID:hCV1463226
公開SNPID:rs10890
SNP染色体部位:70877744
転写物配列中のSNP配列番号27
SNP部位転写物: 1242
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,62|T,58)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 22
遺伝子シンボルFZD1 - 8321
遺伝子名:frizzledホモログ1 (Drosophila)
公開転写物受託番号:NM_003505
公開タンパク質受託番号: NP_003496
染色体
7OMIM番号: 603408
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号28):
タンパク質配列 (配列番号108):
SNP情報
コンテクスト (配列番号195):
TCTGTCCCCTCCCTTTCTTTCCTGGCTTGAGGTAGGGGCTCTTAAGGTACAGAACTCCACAAACCTTCCAAATCTGGAGGAGGGCCCCCATACATTACAA
Y
TCCTCCCTTGCTCGGCGGTGGATTGCGAAGGCCCGTCCCTTCGACTTCCTGAAGCTGGATTTTTAACTGTCCAGAACTTTCCTCCAACTTCATGGGGGCC
Celera SNPID:hCV27511436
公開SNPID:rs3750145
SNP染色体部位:90734767
転写物配列中のSNP配列番号28
SNP部位転写物: 3049
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,100|C,16)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 23
遺伝子シンボルGNL1 - 2794
遺伝子名: グアニンヌクレオチド結合タンパク質様1
公開転写物受託番号:NM_005275
公開タンパク質受託番号: NP_005266
染色体: 6
OMIM番号: 143024
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号29):
タンパク質配列 (配列番号109):
SNP情報
コンテクスト (配列番号196):
ATACTTTCAGACCTACTTTCTTACCCCCTCTGTGAAGCTCTGTGACTGCCCAGGCCTCATCTTCCCATCTCTTCTGCCTAGGCAGTTGCAGGTTCTGGCA
R
GGATCTACCCTATCGCCCAGATCCAGGAGCCCTACACTGCTGTGGGCTACCTGGCCTCCCGAATTCCCGTGCAGGCCCTGCTCCACCTGCGCCACCCAGA
Celera SNPID:hCV25606244
公開SNPID:rs3130247
SNP染色体部位:30623022
転写物配列中のSNP配列番号29
SNP部位転写物: 2316
関連した照会SNP:hCV8942032(検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,4|A,34) アフリカ系アメリカ人 (G,0|A,38)
全体(G,4|A,72)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号109, 位置429,(A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,4|A,36) アフリカ系アメリカ人 (G,0|A,38)
全体(G,4|A,74)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号109, 位置429,(A,GCA) (A,GCG)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型: サイレントな稀なコドン
タンパク質コーディング: 配列番号109, 位置429,(A,GCA) (A,GCG)
遺伝子番号: 24
遺伝子シンボルGUCY1B2 - 2974
遺伝子名: グアニル酸シクラーゼ1,可溶性,β2
公開転写物受託番号:hCT18637
公開タンパク質受託番号: hCP44079
染色体: 13
OMIM番号: 603695
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号30):
タンパク質配列 (配列番号110):
SNP情報
コンテクスト (配列番号197):
GACAGGGAAGAAGGAGCATGTTGTGTTTCTGATTGTACAGAAGGCTCACAGGAAGATGAGAAAGACAAAGCCAAAAAGGTTACAAGACAGTCAGGGCATG
S
AGAGAGACCAAGAGGCCCTCCAGGCAGCTTTCCTCAAGATGAAGGAGAAATATTTGAATGTCTCTGCTTGTCCTGTGAAAAAATCCCACTGGGATGTTGT
Celera SNPID:hCV11758801
公開SNPID:rs11841997
SNP染色体部位:50500360
転写物配列中のSNP配列番号30
SNP部位転写物: 816
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,39|C,1) アフリカ系アメリカ人 (G,23|C,11)
全体(G,62|C,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号110, 位置128,(M,ATG) (I,ATC)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号110, 位置128,(M,ATG) (I,ATC)
遺伝子番号: 24
遺伝子シンボルGUCY1B2 - 2974
遺伝子名: グアニル酸シクラーゼ1,可溶性,β2
公開転写物受託番号:hCT2315581
公開タンパク質受託番号: hCP1886671
染色体: 13
OMIM番号: 603695
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号31):
タンパク質配列 (配列番号111):
SNP情報
コンテクスト (配列番号198):
GACAGGGAAGAAGGAGCATGTTGTGTTTCTGATTGTACAGAAGGCTCACAGGAAGATGAGAAAGACAAAGCCAAAAAGGTTACAAGACAGTCAGGGCATG
S
AGAGAGACCAAGAGGCCCTCCAGGCAGCTTTCCTCAAGATGAAGGAGAAATATTTGAATGTCTCTGCTTGTCCTGTGAAAAAATCCCACTGGGATGTTGT
Celera SNPID:hCV11758801
公開SNPID:rs11841997
SNP染色体部位:50500360
転写物配列中のSNP配列番号31
SNP部位転写物: 876
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,39|C,1) アフリカ系アメリカ人 (G,23|C,11)
全体(G,62|C,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号111, 位置128,(M,ATG) (I,ATC)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|C,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号111, 位置128,(M,ATG) (I,ATC)
遺伝子番号: 25
遺伝子シンボル HIVEP3- 59269
遺伝子名: ヒト免疫不全ウイルスI型エンハンサー結合タンパク質3
公開転写物受託番号:NM_024503
公開タンパク質受託番号: NP_078779
染色体: 1
OMIM番号: 606649
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号32):
タンパク質配列 (配列番号112):
SNP情報
コンテクスト (配列番号199):
CAGGAGCGAGGCCGCTGGAGTCCCACTGAGAGCTCGTCAGCCTCCGTGTCGCCTGTGGCTAAGGTCTCCAAATTCACACTCTCCTCAGAGCTGGAGGGCG
R
GGACTACCCCAAGGAGAGGGAGAGGACCGGCGGAGGCCCGGGCAGGCCTCCTGACTGGACACCCCATGGGACCGGGGCACCTGCAGAGCCCACACCCACG
Celera SNPID:hCV31227848
公開SNPID:rs11809423
SNP染色体部位:41749116
転写物配列中のSNP配列番号32
SNP部位転写物: 7727
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,112|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号112, 位置2272,(G,GGG) (R,AGG)
コンテクスト (配列番号200):
TCCAGAATCTGAGTTGGAGGTTGCCCCCAAGGGAAGACAGGAGAGCGAAGAACCACAGCCCTCATCCAGTAAACCCTCTGCCAAAAGCTCATTGTCCCAG
S
TTTCCTCTGCGGCCACCTCACATGGTGGACCCCCGGGAGGCAAGGGCCCAGGGCAGGACAGGCCCCCATTGGGGCCCACTGTGCCCTACACAGAAGCACT
Celera SNPID:hDV70662612
公開SNPID:rs17363472
SNP染色体部位:41819795
転写物配列中のSNP配列番号32
SNP部位転写物: 4174
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|C,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号112, 位置1087,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 26
遺伝子シンボルHLF - 3131
遺伝子名: 肝白血病因子
公開転写物受託番号:NM_002126
公開タンパク質受託番号: NP_002117
染色体: 17
OMIM番号: 142385
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号33):
タンパク質配列 (配列番号113):
SNP情報
コンテクスト (配列番号201):
GACTCCCATTTTGGTGTGCATCTGTGTGTGTGTGCGTGTATATGTGCTTGTGCTCATGTGTGTGGTCAGCGGTATGTGCGTGTGCGTGTTCCTTTGCTCT
K
GCCATTTTAAGGTAGCCCTCTCATCGTCTTTTAGTTCCAACAAAGAAAGGTGCCATGTCTTTACTAGACTGAGGAGCCCTCTCGCGGGTCTCCCATCCCC
Celera SNPID:hDV70999843
公開SNPID:rs17746075
SNP染色体部位:50753458
転写物配列中のSNP配列番号33
SNP部位転写物: 1632
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|G,20)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 27
遺伝子シンボルHPS1 - 3257
遺伝子名:Hermansky-Pudlak症候群 1
公開転写物受託番号:NM_000195
公開タンパク質受託番号: NP_000186
染色体: 10
OMIM番号: 604982
OMIM情報:Hermansky-Pudlak症候群, 203300 (3)
転写物配列 (配列番号34):
タンパク質配列 (配列番号114):
SNP情報
コンテクスト (配列番号202):
GGCGATCCTCCCTCCGGAGCCCCCCTTCAACCCTCCCGGAAGTGAGGACCAGGGATGCTGTGCTGCTCTCCCATGAGCCAGTCACCGAGTCGGTCTGCTG
M
AGCCCTTTCTGAACCTCTGGCCGTCTGGATGCTCCACTGTGCTTGCCAAGATGAAGTGCGTCTTGGTGGCCACTGAGGGCGCAGAGGTCCTCTTCTACTG
Celera SNPID:hCV2169762
公開SNPID:rs1804689
SNP染色体部位:100195097
転写物配列中のSNP配列番号34
SNP部位転写物: 196
SNP供給源: dbSNP;Celera;HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|A,35)
SNP型: UTR5
コンテクスト (配列番号203):
GCAAGGGGCCGCTGGCTGCCTTTGTCAAAACTAAGGTCTGGTCTCTGATCCAGCTGGCGCGCAGATACCTGCAGAAGGGCTACACCACGCTGCTGTTCCAR
GAGGGGGATTTCTACTGCTCCTACTTCCTGTGGTTCGAGAATGACATGGGGTACAAACTCCAGATGATCGAGGTGCCCGTCCTCTCCGACGACTCAGTGC
Celera SNPID:hCV15752716
公開SNPID:rs2296436
SNP染色体部位:100169841
転写物配列中のSNP配列番号34
SNP部位転写物: 2055
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,107|G,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号114, 位置603,(Q,CAG) (R,CGG)
遺伝子番号: 27
遺伝子シンボルHPS1 - 3257
遺伝子名:Hermansky-Pudlak症候群 1
公開転写物受託番号:NM_182639
公開タンパク質受託番号: NP_872577
染色体: 10
OMIM番号: 604982
OMIM情報:Hermansky-Pudlak症候群, 203300 (3)
転写物配列 (配列番号35):
タンパク質配列 (配列番号115):
SNP情報
コンテクスト (配列番号204):
CCCTCCGGAGCCCCCCTTCAACCCTCCCGGAAGTGAGCATTTGCAGGACCAGGGATGCTGTGCTGCTCTCCCATGAGCCAGTCACCGAGTCGGTCTGCTG
M
AGCCCTTTCTGAACCTCTGGCCGTCTGGATGCTCCACTGTGCTTGCCAAGATGAAGTGCGTCTTGGTGGCCACTGAGGGCGCAGAGGTCCTCTTCTACTG
Celera SNPID:hCV2169762
公開SNPID:rs1804689
SNP染色体部位:100195097
転写物配列中のSNP配列番号35
SNP部位転写物: 205
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|A,35)
SNP型: UTR5
遺伝子番号: 28
遺伝子シンボルIER2 - 9592
遺伝子名: 即時初期反応2
公開転写物受託番号:NM_004907
公開タンパク質受託番号: NP_004898
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号36):
タンパク質配列 (配列番号116):
SNP情報
コンテクスト (配列番号205):
AGGCGCCGACAGCCGAGGAGACCTCCGCCTGCTGTGCCCCGCGCCCCGCCAAAGTCAGCCGCAAACGACGCAGCAGCAGCCTGAGCGACGGCGGGGACGC
Y
GGACTGGTCCCGAGCAAGAAAGCCCGTCTGGAAGAAAAGGAAGAAGAGGAGGGAGCGTCATCCGAAGTCGCCGATCGCCTGCAGCCCCCTCCGGCGCAAG
Celera SNPID:hCV9326822
公開SNPID:rs1042164
SNP染色体部位:13125398
転写物配列中のSNP配列番号36
SNP部位転写物: 727
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,93|T,27)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号116, 位置133,(A,GCT) (V,GTT)
遺伝子番号: 29
遺伝子シンボルIL4R - 3566
遺伝子名: インターロイキン4レセプター
公開転写物受託番号:NM_000418
公開タンパク質受託番号: NP_000409
染色体: 16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: {アトピー,罹患しやすい}(3)
転写物配列 (配列番号37):
タンパク質配列 (配列番号117):
SNP情報
コンテクスト (配列番号206):
TTCATTTAACAGAGCTTCCTTAGGTTGATGCTGGAGGCAGAATCCCGGCTGTCAAGGGGTGTTCAGTTAAGGGGAGCAACAGAGGACATGAAAAATTGCT
R
TGACTAAAGCAGGGACAATTTGCTGCCAAACACCCATGCCCAGCTGTATGGCTGGGGGCTCCTCGTATGCATGGAACCCCCAGAATAAATATGCTCAGCC
Celera SNPID:hCV8903085
公開SNPID:rs8832
SNP染色体部位:27283288
転写物配列中のSNP配列番号37
SNP部位転写物: 3356
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,47|G,73)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号207):
TTGTGAACGAGTTGTTGGCTGCTCCCTCCACAGCTTCTGCAGCAGACTGTCCCTGTTGTAACTGCCCAAGGCATGTTTTGCCCACCAGATCATGGCCCAC
R
TGGAGGCCCACCTGCCTCTGTCTCACTGAACTAGAAGCCGAGCCTAGAAACTAACACAGCCATCAAGGGAATGACTTGGGCGGCCTTGGGAAATCGATGA
Celera SNPID:hCV8903086
公開SNPID:rs1049631
SNP染色体部位:27283043
転写物配列中のSNP配列番号37
SNP部位転写物: 3111
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,48|A,72)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 30
遺伝子シンボルITGAE - 3682
遺伝子名: インテグリン,αE (CD103抗原, ヒト粘膜リンパ球抗原 1;αポリペプチド)
公開転写物受託番号:NM_002208
公開タンパク質受託番号: NP_002199
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号38):
タンパク質配列 (配列番号118):
SNP情報
コンテクスト (配列番号208):
AACCAGACAGCGGCGGCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTCCTACA
R
CGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGCAGATG
Celera SNPID:hCV1022614
公開SNPID:rs220479
SNP染色体部位:3603924
転写物配列中のSNP配列番号38
SNP部位転写物: 1529
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,26|A,8) アフリカ系アメリカ人 (G,36|A,2)
全体(G,62|A,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号118, 位置477,(I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,29|A,11) アフリカ系アメリカ人 (G,32|A,2)
全体 (G,61|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号118, 位置477,(I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号118, 位置477,(I,ATC) (V,GTC)
遺伝子番号: 31
遺伝子シンボルKIAA1949 - 170954
遺伝子名:KIAA1949
公開転写物受託番号:NM_133471
公開タンパク質受託番号: NP_597728
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号39):
タンパク質配列 (配列番号119):
SNP情報
コンテクスト (配列番号209):
AACAGTTCCGCAGGAGTGGAGGCAGCAGAGCAGAGGCCTGTGGAAGATGGCGAGAGGGGCATGAAGCCAACAGAAGGGTGGAAATGGACCCTGAACTCCG
R
GAAGGCTCGAGAATGGACACCCAGGGACATAGAGGCTCAAACTCAGAAACCAGAACCTCCAGAGTCAGCAGAGAAGCTTCTGGAATCTCCCGGTGTGGAG
Celera SNPID:hCV30424437
公開SNPID:rs9262143
SNP染色体部位:30760760
転写物配列中のSNP配列番号39
SNP部位転写物: 1205
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号119, 位置339,(G,GGG) (R,AGG)
遺伝子番号: 32
遺伝子シンボルKIF6 - 221458
遺伝子名: キネシンファミリーメンバー6
公開転写物受託番号:NM_145027
公開タンパク質受託番号: NP_659464
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号40):
タンパク質配列 (配列番号120):
SNP情報
コンテクスト (配列番号210):
TGGGCAGAGGAGGCCACCAACCTGCAGGTAAATTCTCCAGCAGTGAATTCACTCGATCACACGAAGCCATTTCTCCAGACATCTGACTCCCAGCATGAAT
Y
GTCCCAACTCCTCTCTAACAAAAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACTGGCAGATTCGATGTCTGTGATGTGAATGCCAGGAAAATCCTG
Celera SNPID:hCV3054799
公開SNPID:rs20455
SNP染色体部位: 39433056
転写物配列中のSNP配列番号40
SNP部位転写物: 2251
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,23|C,13) アフリカ系アメリカ人 (T,10|C,26) 全体 (T,33|C,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号120, 位置719,(R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,77|C,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号120, 位置719,(R,CGG) (W,TGG)
遺伝子番号: 33
遺伝子シンボルLOC646377 - 646377
遺伝子名: ピリンおよびHINドメインファミリー,メンバー1α1 アイソフォームに類似
公開転写物受託番号:hCT2346726
公開タンパク質受託番号: hCP1912870
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号41):
タンパク質配列 (配列番号121):
SNP情報
コンテクスト (配列番号211):
TTCCAGCAAAAGGAAAAACCTCATCAAAGAAGAGGAAGCAGAGAAAAGTAGGTCCAACTACACCTTTAGCAACCACAGACAAGAAGTTCACAGCTGAAGG
R
GGAGAGGAGACTCCTATAGCTCAGCGTTTTCACACACCATAG
Celera SNPID:hCV16093418
公開SNPID:rs2213948
SNP染色体部位:157116578
転写物配列中のSNP配列番号41
SNP部位転写物: 549
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,17|G,103)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号121, 位置183,(G,GGA) (E,GAA)
遺伝子番号: 34
遺伝子シンボルLOC728213 - 728213
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC728213
公開転写物受託番号:hCT2346876
公開タンパク質受託番号: hCP1910866
染色体: 13
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号42):
タンパク質配列 (配列番号122):
SNP情報
コンテクスト (配列番号212):
CCGAGAGCCTCACACTTGTGCTCAGTGCCGCCTCACCCCTGGTGGATCCGCGATGGCCGCGGATTCCCCTGGATTGCCGGCGCTGGGCAGGAGCGCCACT
Y
CTAATCTCTCCCGAGACTGGACGCCCGGCGCCTTCCACGCGCGTTGTGTCTTTCCGGGCGGTCCCTCGAAGCTGGCTACCCCGCGGGCTGTTGACTGCAG
Celera SNPID:hCV2028241
公開SNPID:rs2296860
SNP染色体部位:98650754
転写物配列中のSNP配列番号42
SNP部位転写物: 206
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,12|C,26) アフリカ系アメリカ人 (T,28|C,8)
全体(T,40|C,34)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号122, 位置47,(L,CTT) (P,CCT)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,95)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号122, 位置47,(L,CTT) (P,CCT)
遺伝子番号: 35
遺伝子シンボルLOC731450- 731450
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC731450
公開転写物受託番号:hCT2278247
公開タンパク質受託番号: hCP1903195
染色体: 18
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号43):
タンパク質配列 (配列番号123):
SNP情報
コンテクスト (配列番号213):
ACTTGCTCTTAGGAGTGCATTTTTTGTAGCTGTGGGTTTTTGACTATCTCTGCTGCTTTCTCCAGCCCCTACCCTCGTGACTACAAGGGAAAACGTGCGG
Y
GCTCACGAGAGAGCCTTTATGGGATTTTTAAAAAATGGGGATTGTGGGAAAATGGCTCCAGCAGTCACAGTTTTTCAGTTTCTCACAATCCCATAAAAAC
Celera SNPID:hCV8147903
公開SNPID:rs680014
SNP染色体部位:75538981
転写物配列中のSNP配列番号43
SNP部位転写物: 1367
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号214):
GAGCCAGACCGCTCTGGACTGTTTTAATTTTTTCAGCCTTAATACCTGCCAGAATTTTTTTTTTACTATGTATCTTTGTCCTTACGTATATAAATTTTAT
R
TACAATTGAGATTATCCTGTATTTGCTTTTCCCCCCTCACTTTTATATGGTGACTTTTCTCATGTTAGGCTGAATACTAACATTTTGGAAACTGTCGGCC
Celera SNPID:hCV3068760
公開SNPID:rs585571
SNP染色体部位:75539676
転写物配列中のSNP配列番号43
SNP部位転写物: 672
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,37|G,83)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号215):
ATCCCATAAAAACAGAGCAACCAGGTAACAAAACTAAAGCATGGGCAACATTTACAGACCACTGGATGGTGAAGAATTCCCATGAACCCCTGGTTCACAC
Y
GTAAGGACACACTACTCAGCATGGGCAACATTTACAGACTACTGGATGGTGAAGAATTCCCATGAACCCCTGGTTCACACTGTAAGGACAGACTACTCAG
Celera SNPID:hCV11788468
公開SNPID:rs553352
SNP染色体部位:75538793
転写物配列中のSNP配列番号43
SNP部位転写物: 1555
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 36
遺伝子シンボルLY6G5B - 58496
遺伝子名: リンパ球抗原6複合体,G5B座
公開転写物受託番号:NM_021221
公開タンパク質受託番号: NP_067044
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号44):
タンパク質配列 (配列番号124):
SNP情報
コンテクスト (配列番号216):
GCTGTCAGTACGATTATTGCAACTCCTGGTCAAGCCCCCAACTCCAGAGCTCTCTGCCGGAGCCCCATGACAGGCCCCTGGCCCTGCCTCTGTCTGACTC
M
CAGATTCAGTGGTTCTACCAGGCCCTGAACCTCTCCCTGCCCCTCCCCAATTTCCATGCTGGGACGGAGCCTGATGGCCTGGACCCCATGGTCACACTGT
Celera SNPID:hCV25952089
公開SNPID:rs11758242
SNP染色体部位:31747824
転写物配列中のSNP配列番号44
SNP部位転写物: 393
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,17) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号124, 位置131,(S,TCC) (Y,TAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,19) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号124, 位置131,(S,TCC) (Y,TAC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,119|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号124, 位置131,(S,TCC) (Y,TAC)
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボルMUTYH - 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
公開転写物受託番号:NM_001048171
公開タンパク質受託番号: NP_001041636
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
転写物配列 (配列番号45):
タンパク質配列 (配列番号125):
SNP情報
コンテクスト (配列番号217):
GTGCCGGGCACGCCAGAGAGTGGAGCAGGAACAGCTCTTAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGGCAGTCCTGACGTGGAGGAGTGTGCTCCCAACACTGGACAG
S
GCCACCTGTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGGGACCAGACCCTGGGAGTGGTCAACTTCCCCAGAAAGGCCAGCCGCAAGCCCCCCAGGGAGGAGAGCTC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
転写物配列中のSNP配列番号45
SNP部位転写物: 1189
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号125, 位置324,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボルMUTYH - 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
公開転写物受託番号:NM_001048172
公開タンパク質受託番号: NP_001041637
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
転写物配列 (配列番号46):
タンパク質配列 (配列番号126):
SNP情報
コンテクスト (配列番号218):
GTGCCGGGCACGCCAGAGAGTGGAGCAGGAACAGCTCTTAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGGCAGTCCTGACGTGGAGGAGTGTGCTCCCAACACTGGACAG
S
GCCACCTGTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGGGACCAGACCCTGGGAGTGGTCAACTTCCCCAGAAAGGCCAGCCGCAAGCCCCCCAGGGAGGAGAGCTC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
転写物配列中のSNP配列番号46
SNP部位転写物: 1080
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号126, 位置311,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボルMUTYH - 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
公開転写物受託番号:NM_001048173
公開タンパク質受託番号: NP_001041638
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
転写物配列 (配列番号47):
タンパク質配列 (配列番号127):
SNP情報
コンテクスト (配列番号219):
GTGCCGGGCACGCCAGAGAGTGGAGCAGGAACAGCTCTTAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGGCAGTCCTGACGTGGAGGAGTGTGCTCCCAACACTGGACAG
S
GCCACCTGTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGGGACCAGACCCTGGGAGTGGTCAACTTCCCCAGAAAGGCCAGCCGCAAGCCCCCCAGGGAGGAGAGCTC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
転写物配列中のSNP配列番号47
SNP部位転写物: 1077
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号127, 位置310,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボルMUTYH - 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
公開転写物受託番号:NM_001048174
公開タンパク質受託番号: NP_001041639
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
転写物配列 (配列番号48):
タンパク質配列 (配列番号128):
SNP情報
コンテクスト (配列番号220):
GTGCCGGGCACGCCAGAGAGTGGAGCAGGAACAGCTCTTAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGGCAGTCCTGACGTGGAGGAGTGTGCTCCCAACACTGGACAG
S
GCCACCTGTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGGGACCAGACCCTGGGAGTGGTCAACTTCCCCAGAAAGGCCAGCCGCAAGCCCCCCAGGGAGGAGAGCTC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
転写物配列中のSNP配列番号48
SNP部位転写物: 996
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号128, 位置310,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボルMUTYH - 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
公開転写物受託番号:NM_012222
公開タンパク質受託番号: NP_036354
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
転写物配列 (配列番号49):
タンパク質配列 (配列番号129):
SNP情報
コンテクスト (配列番号221):
GTGCCGGGCACGCCAGAGAGTGGAGCAGGAACAGCTCTTAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGGCAGTCCTGACGTGGAGGAGTGTGCTCCCAACACTGGACAG
S
GCCACCTGTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGGGACCAGACCCTGGGAGTGGTCAACTTCCCCAGAAAGGCCAGCCGCAAGCCCCCCAGGGAGGAGAGCTC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
転写物配列中のSNP配列番号49
SNP部位転写物: 1222
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,33)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号129, 位置335,(Q,CAG) (H,CAC)
遺伝子番号: 38
遺伝子シンボルNEU3 - 10825
遺伝子名: シアリダーゼ3(膜シアリダーゼ)
公開転写物受託番号:NM_006656
公開タンパク質受託番号: NP_006647
染色体: 11
OMIM番号: 604617
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号50):
タンパク質配列 (配列番号130):
SNP情報
コンテクスト (配列番号222):
GTTCCGGCAGGAAGATGACAGAGGGATTACCTACCGGATCCCAGCCCTGCTCTACATACCCCCCACCCACACCTTCCTGGCCTTTGCAGAGAAGCGTTCT
Y
CGAGGAGAGATGAGGATGCTCTCCACCTGGTGCTGAGGCGAGGGTTGAGGATTGGGCAGTTGGTACAGTGGGGGCCCCTGAAGCCACTGATGGAAGCCAC
Celera SNPID:hCV1053082
公開SNPID:rs544115
SNP染色体部位:74383344
転写物配列中のSNP配列番号50
SNP部位転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,28|T,10) アフリカ系アメリカ人 (C,22|T,16) 全体 (C,50|T,26)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号130, 位置79,(S,TCT) (S,TCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|C,93)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号130, 位置79,(S,TCT) (S,TCC)
遺伝子番号: 39
遺伝子シンボルNPY2R - 4887
遺伝子名: 神経ペプチドYレセプターY2
公開転写物受託番号:NM_000910
公開タンパク質受託番号: NP_000901
染色体: 4
OMIM番号: 162642
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号51):
タンパク質配列 (配列番号131):
SNP情報
コンテクスト (配列番号223):
GCTGCCTCTCCATGCCTTCCAGCTTGCCGTTGACATTGACAGCCAGGTCCTGGACCTGAAGGAGTACAAACTCATCTTCACAGTGTTCCACATTATCGCC
Y
TGTGCTCCACTTTTGCCAATCCCCTTCTCTATGGCTGGATGAACAGCAACTACAGAAAGGCTTTCCTCTCGGCCTTCCGCTGTGAGCAGCGGTTGGATGC
Celera SNPID:hCV25473186
公開SNPID:rs2880415
SNP染色体部位:156355477
転写物配列中のSNP配列番号51
SNP部位転写物: 1438
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|T,68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号131, 位置312,(F,TTC) (F,TTT)
遺伝子番号: 40
遺伝子シンボルOR5K3 - 403277
遺伝子名: 嗅覚 レセプター,ファミリー5,サブファミリーK,メンバー3
公開転写物受託番号:NM_001005516
公開タンパク質受託番号: NP_001005516
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号52):
タンパク質配列 (配列番号132):
SNP情報
コンテクスト (配列番号224):
AGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTGG
R
TTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATTA
Celera SNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
転写物配列中のSNP配列番号52
SNP部位転写物: 132
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号132, 位置44,(G,GGT) (D,GAT)
遺伝子番号: 41
遺伝子シンボルOR5K4 - 403278
遺伝子名: 嗅覚 レセプター,ファミリー5,サブファミリーK,メンバー4
公開転写物受託番号:NM_001005517
公開タンパク質受託番号: NP_001005517
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号53):
タンパク質配列 (配列番号133):
SNP情報
コンテクスト (配列番号225):
AAAATTCACCACTTTTTCTGTGATATTCTTCCACTGTATAGACTCTCCTGTACAGATCCTTCTATTAATGAACTAATGATATATATCTTTTCAATACCAA
R
TCAAATCTTTACCATTGCTACTGTCTTGATCTCTTATCTCTGCATCCTTTTGACTGTTTTCAAAATGAAATCCAAGGAGGGAAGAGGTAAAGCATTTTCT
Celera SNPID:hCV7917138
公開SNPID:rs9822460
SNP染色体部位:99556003
転写物配列中のSNP配列番号53
SNP部位転写物: 617
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,88|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号133, 位置206,(I,ATT) (V,GTT)
遺伝子番号: 42
遺伝子シンボルSDCBP2 - 27111
遺伝子名: シンデカン結合タンパク質(シンテニン)2
公開転写物受託番号:NM_015685
公開タンパク質受託番号: NP_056500
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号54):
タンパク質配列 (配列番号134):
SNP情報
コンテクスト (配列番号226):
CAGCGGACTGTCACCATGCACAAGGACAGCATGGGCCACGTCGGCTTCGTGATCAAGAAGGGGAAGATTGTCTCTCTGGTCAAAGGGAGTTCTGCGGCCC
Y
CAACGGGCTCCTCACCAACCACTACGTGTGTGAGGTGGACGGGCAGAATGTTATCGGGCTGAAGGACAAAAAGATCATGGAGATTCTGGCCACGGCTGGG
Celera SNPID:hCV1619596
公開SNPID:rs1048621
SNP染色体部位:1241046
転写物配列中のSNP配列番号54
SNP部位転写物: 604
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号134, 位置138,(R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 42
遺伝子シンボルSDCBP2 - 27111
遺伝子名: シンデカン結合タンパク質(シンテニン)2
公開転写物受託番号:NM_080489
公開タンパク質受託番号: NP_536737
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号55):
タンパク質配列 (配列番号135):
SNP情報
コンテクスト (配列番号227):
CAGCGGACTGTCACCATGCACAAGGACAGCATGGGCCACGTCGGCTTCGTGATCAAGAAGGGGAAGATTGTCTCTCTGGTCAAAGGGAGTTCTGCGGCCC
Y
CAACGGGCTCCTCACCAACCACTACGTGTGTGAGGTGGACGGGCAGAATGTTATCGGGCTGAAGGACAAAAAGATCATGGAGATTCTGGCCACGGCTGGG
Celera SNPID:hCV1619596
公開SNPID:rs1048621
SNP染色体部位:1241046
転写物配列中のSNP配列番号55
SNP部位転写物: 797
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号135, 位置223,(R,CGC) (C,TGC)
遺伝子番号: 43
遺伝子シンボルSERPINA9 - 327657
遺伝子名: セルピンペプチダーゼ阻害剤,clade A (α−1 抗プロ
テイナーゼ, 抗トリプシン),メンバー9
公開転写物受託番号:NM_001042518
公開タンパク質受託番号: NP_001035983
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号56):
タンパク質配列 (配列番号136):
SNP情報
コンテクスト (配列番号228):
GGAAGGTTGTAGACATAATCCAAGGCCTTGACCTTCTGACGGCCATGGTTCTGGTGAACCACATTTTCTTTAAAGCCAAGTGGGAGAAGCCCTTTCACCC
Y
GAATATACAAGAAAGAACTTCCCATTCCTGGTGGGCGAGCAGGTCACTGTGCATGTCCCCATGATGCACCAGAAAGAGCAGTTCGCTTTTGGGGTGGATA
Celera SNPID:hCV25924894
公開SNPID:rs17090921
SNP染色体部位:94003448
転写物配列中のSNP配列番号56
SNP部位転写物: 569
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|C,12) アフリカ系アメリカ人 (T,4|C,28)
全体(T,8|C,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号136, 位置136,(P,CCT) (L,CTT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号136, 位置136,(P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号229):
CACTCCAGAAAAGGTGGATAGAGGTGTTCATCCCCAGATTTTCCATTTCTGCCTCCTACAATCTGGAAACCATCCTCCCGAAGATGGGCATCCAAAATGT
Y
TTTGACAAAAATGCTGATTTTTCTGGAATTGCAAAGAGAGACTCCCTGCAGGTTTCTAAAGCAACCCACAAGGCTGTGCTGGATGTCAGTGAAGAGGGCA
Celera SNPID:hCV25925481
公開SNPID:rs11628722
SNP染色体部位:94000858
転写物配列中のSNP配列番号56
SNP部位転写物: 905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,7|C,33) アフリカ系アメリカ人 (T,18|C,18)
全体(T,25|C,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号136, 位置248,(V,GTC) (A,GCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,18|C,102)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号136, 位置248,(V,GTC) (A,GCC)
遺伝子番号: 43
遺伝子シンボルSERPINA9 - 327657
遺伝子名: セルピンペプチダーゼ阻害剤,clade A (α−1 抗プロ
テイナーゼ, 抗トリプシン),メンバー9
公開転写物受託番号:NM_175739
公開タンパク質受託番号: NP_783866
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号57):
タンパク質配列 (配列番号137):
SNP情報
コンテクスト (配列番号230):
GGAAGGTTGTAGACATAATCCAAGGCCTTGACCTTCTGACGGCCATGGTTCTGGTGAACCACATTTTCTTTAAAGCCAAGTGGGAGAAGCCCTTTCACCC
Y
GAATATACAAGAAAGAACTTCCCATTCCTGGTGGGCGAGCAGGTCACTGTGCATGTCCCCATGATGCACCAGAAAGAGCAGTTCGCTTTTGGGGTGGATA
Celera SNPID: hCV25924894
公開SNPID:rs17090921
SNP染色体部位:94003448
転写物配列中のSNP配列番号57
SNP部位転写物: 869
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|C,12) アフリカ系アメリカ人 (T,4|C,28)
全体(T,8|C,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号137, 位置236,(P,CCT) (L,CTT)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|T,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号137, 位置236,(P,CCT) (L,CTT)
コンテクスト (配列番号231):
CACTCCAGAAAAGGTGGATAGAGGTGTTCATCCCCAGATTTTCCATTTCTGCCTCCTACAATCTGGAAACCATCCTCCCGAAGATGGGCATCCAAAATGT
Y
TTTGACAAAAATGCTGATTTTTCTGGAATTGCAAAGAGAGACTCCCTGCAGGTTTCTAAAGCAACCCACAAGGCTGTGCTGGATGTCAGTGAAGAGGGCA
Celera SNPID:hCV25925481
公開SNPID:rs11628722
SNP染色体部位:94000858
転写物配列中のSNP配列番号57
SNP部位転写物: 1205
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,7|C,33) アフリカ系アメリカ人 (T,18|C,18)
全体(T,25|C,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号137, 位置348,(V,GTC) (A,GCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,18|C,102)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号137, 位置348,(V,GTC) (A,GCC)
遺伝子番号: 44
遺伝子シンボルSFTPG - 389376
遺伝子名: 表面結合タンパク質G
公開転写物受託番号:NM_205854
公開タンパク質受託番号: NP_995326
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号58):
タンパク質配列 (配列番号138):
SNP情報
コンテクスト (配列番号232):
ATCTCAACACCATGTTGTCTGCAACACATGACAGCCATTGAAGCCTGTGTCCTTCTTGGCCCGGGCTTTTGGGCCGGGGATGCAGGAGGCAGGCCCCGAC
Y
CTGTCTTTCAGCAGGCCCCCACCCTCCTGAGCGGCAATAAATAAAATTCGGTATGCTGAATTCAATAAAAAAAAAA
Celera SNPID:hCV27452792
公開SNPID:rs3095153
SNP染色体部位:31007174
転写物配列中のSNP配列番号58
SNP部位転写物: 386
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 45
遺伝子シンボルSLC22A15 - 55356
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー22(有機カチオン輸送体),メンバー15
公開転写物受託番号:hCT2278529
公開タンパク質受託番号: hCP1882416
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号59):
タンパク質配列 (配列番号139):
SNP情報
コンテクスト (配列番号233):
ATTTCTGTGCCTAGGAGGACTGGCTTGTCTTATTGTAATGTTTCTTCCAGAAAAGAAAGACACAGGTGTGTTTGCAGTGGTGAACAGCCATTCCTTGTCC
Y
TGCTGGGGAAGCTGACCATCAGTGCTGCCTTTAACATTGTTTATATCTACACCTCTGAGCTTTACCCTACAGTCATCAGGAATGTTGGGCTTGGAACTTG
Celera SNPID:hCV27494483
公開SNPID:rs3748743
SNP染色体部位:116406946
転写物配列中のSNP配列番号59
SNP部位転写物: 1343
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,24|T,4)
全体(C,58|T,6)
SNP型: ESS
タンパク質コーディング: 配列番号139, 位置None
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,112|T,8)
SNP型: ESS
タンパク質コーディング: 配列番号139, 位置None
コンテクスト (配列番号234):
GGGCATGATGAATGGAGGGATGTCGCTGGTGGCCTTTGTCTTGCTTAATGAATGTGTGGGCACCGCCTACTGGGCACTTGCAGGATCGATTGGCGGCCTC
S
TCTTTGCAGTTGGCATTGCCCAATATGCCCTGTTAGGATACTTCATCCGCTCCTGGAGGACCCTAGCCATTCTGGTTAACCTGCAGGGAACGGTGGTCTT
Celera SNPID:hCV25763709
公開SNPID:rs2488429
SNP染色体部位:116371053
転写物配列中のSNP配列番号59
SNP部位転写物: 746
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,36|G,2) アフリカ系アメリカ人 (C,35|G,3)
全体(C,71|G,5)
SNP型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号139, 位置None
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,8|C,112)
SNP型: ESE
タンパク質コーディング: 配列番号139, 位置None
遺伝子番号: 46
遺伝子シンボルSLC39A7 - 7922
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー39(亜鉛輸送体),メンバー7
公開転写物受託番号:NM_001077516
公開タンパク質受託番号: NP_001070984
染色体: 6
OMIM番号: 601416
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号60):
タンパク質配列 (配列番号140):
SNP情報
コンテクスト (配列番号235):
GGCCATAGCCATGGCTACTCCCATGAGAGCCTCTACCACAGAGGACATGGACATGACCATGAGCATAGCCATGGAGGCTATGGGGAGTCTGGGGCTCCAG
S
CATCAAGCAGGACCTGGATGCTGTCACTCTCTGGGCTTATGCACTGGGGGCCACAGTGCTGATCTCAGCAGCTCCATTTTTTGTCCTCTTCCTTATCCCC
Celera SNPID:hCV25651109
公開SNPID:rs35690712
SNP染色体部位:33277370
転写物配列中のSNP配列番号60
SNP部位転写物: 488
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,2|G,38) アフリカ系アメリカ人 (C,0|G,32)
全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号140, 位置124,(G,GGC) (R,CGC)
SNP供給源: dbSNP;CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|G,116)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号140, 位置124,(G,GGC) (R,CGC)
遺伝子番号: 46
遺伝子シンボルSLC39A7 - 7922
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー39(亜鉛輸送体),メンバー7
公開転写物受託番号:NM_006979
公開タンパク質受託番号: NP_008910
染色体: 6
OMIM番号: 601416
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号61):
タンパク質配列 (配列番号141):
SNP情報
コンテクスト (配列番号236):
GGCCATAGCCATGGCTACTCCCATGAGAGCCTCTACCACAGAGGACATGGACATGACCATGAGCATAGCCATGGAGGCTATGGGGAGTCTGGGGCTCCAG
S
CATCAAGCAGGACCTGGATGCTGTCACTCTCTGGGCTTATGCACTGGGGGCCACAGTGCTGATCTCAGCAGCTCCATTTTTTGTCCTCTTCCTTATCCCC
Celera SNPID:hCV25651109
公開SNPID:rs35690712
SNP染色体部位:33277370
転写物配列中のSNP配列番号61
SNP部位転写物: 791
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,2|G,38) アフリカ系アメリカ人 (C,0|G,32)
全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号141, 位置124,(G,GGC) (R,CGC)
SNP供給源: dbSNP;CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|G,116)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号141, 位置124,(G,GGC) (R,CGC)
遺伝子番号: 47
遺伝子シンボルSPHK1 - 8877
遺伝子名: スフィンゴシンキナーゼ1
公開転写物受託番号:NM_021972
公開タンパク質受託番号: NP_068807
染色体: 17
OMIM番号: 603730
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号62):
タンパク質配列 (配列番号142):
SNP情報
コンテクスト (配列番号237):
GCCCAAGGATGGGAAAGGTGTGTTTGCAGTGGATGGGGAATTGATGGTTAGCGAGGCCGTGCAGGGCCAGGTGCACCCAAACTACTTCTGGATGGTCAGC
Y
GTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCCGCGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGC
Celera SNPID:hCV540056
公開SNPID:rs346802
SNP染色体部位:71895196
転写物配列中のSNP配列番号62
SNP部位転写物: 1512
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号142, 位置377,(S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号238):
CCAAACTACTTCTGGATGGTCAGCGGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCC
R
CGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGCAGGACCCTTCCTCCTTCCCTAGGGCTGCAGAGCCTGTCCACAGCTCCTGTGGGGGTGGAGGAGACTCCTCTGGAGA
Celera SNPID:hCV540057
公開SNPID:rs346801
SNP染色体部位:71895273
転写物配列中のSNP配列番号62
SNP部位転写物: 1588
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,5)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 47
遺伝子シンボルSPHK1 - 8877
遺伝子名: スフィンゴシンキナーゼ1
公開転写物受託番号:NM_182965
公開タンパク質受託番号: NP_892010
染色体: 17
OMIM番号: 603730
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号63):
タンパク質配列 (配列番号143):
SNP情報
コンテクスト (配列番号239):
GCCCAAGGATGGGAAAGGTGTGTTTGCAGTGGATGGGGAATTGATGGTTAGCGAGGCCGTGCAGGGCCAGGTGCACCCAAACTACTTCTGGATGGTCAGC
Y
GTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCCGCGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGC
Celera SNPID:hCV540056
公開SNPID: rs346802
SNP染色体部位:71895196
転写物配列中のSNP配列番号63
SNP部位転写物: 1804
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号143, 位置449,(S,AGC) (S,AGT)
コンテクスト (配列番号240):
CCAAACTACTTCTGGATGGTCAGCGGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCC
R
CGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGCAGGACCCTTCCTCCTTCCCTAGGGCTGCAGGGCCTGTCCACAGCTCCTGTGGGGGTGGAGGAGACTCCTCTGGAGA
Celera SNPID:hCV540057
公開SNPID:rs346801
SNP染色体部位: 71895273
転写物配列中のSNP配列番号63
SNP部位転写物: 1880
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,5)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 48
遺伝子シンボルTCF19 - 6941
遺伝子名: 転写因子19(SC1)
公開転写物受託番号:NM_001077511
公開タンパク質受託番号: NP_001070979
染色体: 6
OMIM番号: 600912
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号64):
タンパク質配列 (配列番号144):
SNP情報
コンテクスト (配列番号241):
CACAGCAGCCAAGGTACTTTGGTCAATAATGTCCGACTCCCAAGAGGTCACAGGCTGGAATTGAGTGATGGAGACCTCCTGACCTTTGGCCCTGAAGGGC
Y
CCCAGGAACCAGCCCCTCGGAGTTCTACTTCATGTTCCAACAAGTACGAGTCAAGCCTCAGGACTTTGCTGCCATTACCATCCCACGGTCTAGGGGAGAA
Celera SNPID:hCV25606044
公開SNPID:rs7750641
SNP染色体部位:31237289
転写物配列中のSNP配列番号64
SNP部位転写物: 850
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,71|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号144, 位置109,(P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号144, 位置109,(P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 48
遺伝子シンボルTCF19 - 6941
遺伝子名: 転写因子19(SC1)
公開転写物受託番号:NM_007109
公開タンパク質受託番号: NP_009040
染色体: 6
OMIM番号: 600912
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号65):
タンパク質配列 (配列番号145):
SNP情報
コンテクスト (配列番号242):
CACAGCAGCCAAGGTACTTTGGTCAATAATGTCCGACTCCCAAGAGGTCACAGGCTGGAATTGAGTGATGGAGACCTCCTGACCTTTGGCCCTGAAGGGC
Y
CCCAGGAACCAGCCCCTCGGAGTTCTACTTCATGTTCCAACAAGTACGAGTCAAGCCTCAGGACTTTGCTGCCATTACCATCCCACGGTCTAGGGGAGAA
Celera SNPID:hCV25606044
公開SNPID:rs7750641
SNP染色体部位:31237289
転写物配列中のSNP配列番号65
SNP部位転写物: 1096
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,71|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号145, 位置109,(P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号145, 位置109,(P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 49
遺伝子シンボルTESK2 - 10420
遺伝子名: 精巣特異的キナーゼ2
公開転写物受託番号:NM_007170
公開タンパク質受託番号: NP_009101
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号66):
タンパク質配列 (配列番号146):
SNP情報
コンテクスト (配列番号243):
CTATTACCCCGGTTCTTTCCCCACCCCAGGTCTGTCTCTTGCCTTTTCTTGGGGCATATAAGCTACTGAGTGGAACATGGAGCTGATCAAGAGGCCGTAA
Y
GGTCATGGCTGTTTCCCAGACCTGAATATTGGGGTGCTTCTTGCCAGTATTCTAAGACATTTGAGTAATTGCTGTTTGCACTTACTGCATGGTCAGACCA
Celera SNPID:hCV29681797
公開SNPID:rs9429072
SNP染色体部位:45582678
転写物配列中のSNP配列番号66
SNP部位転写物: 2540
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,86|C,34)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 50
遺伝子シンボルTUBB - 203068
遺伝子名: チューブリン,β
公開転写物受託番号:NM_178014
公開タンパク質受託番号: NP_821133
染色体: 6
OMIM番号: 191130
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号67):
タンパク質配列 (配列番号147):
SNP情報
コンテクスト (配列番号244):
GGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGA
R
TGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTG
Celera SNP ID:hCV26546104
公開SNPID:rs8233
SNP染色体部位:30800944
転写物配列中のSNP配列番号67
SNP部位転写物: 2253
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 51
遺伝子シンボル UMODL1- 89766
遺伝子名: ウロモジュリン-様1
公開転写物受託番号:NM_001004416
公開タンパク質受託番号: NP_001004416
染色体: 21
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号68):
タンパク質配列 (配列番号148):
SNP情報
コンテクスト (配列番号245):
GATTAATGTGACAACCTTTTCAATAAGCAGAAATAACGTAGGTACACATCACTCTTTACATTTTTCTAAGCATTTTCACAGCCGTTTCTTCATATAATCC
R
ACCACAGTGGGAGGTGTGATTTACCCATTACACAATGAGAAACCAGAGGAGCCGATGAGTTACTTAATTGAGGTCACAGAATGAATTAGCAAGAAAATGG
Celera SNPID:hCV1723718
公開SNPID:rs12481805
SNP染色体部位:42435968
転写物配列中のSNP配列番号68
SNP部位転写物: 4672
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,80|A,36)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 51
遺伝子シンボルUMODL1 - 89766
遺伝子名: ウロモジュリン-様1
公開転写物受託番号:NM_173568
公開タンパク質受託番号: NP_775839
染色体: 21
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号69):
タンパク質配列 (配列番号149):
SNP情報
コンテクスト (配列番号246):
GATTAATGTGACAACCTTTTCAATAAGCAGAAATAACGTAGGTACACATCACTCTTTACATTTTTCTAAGCATTTTCACAGCCGTTTCTTCATATAATCC
R
ACCACAGTGGGAGGTGTGATTTACCCATTACACAATGAGAAACCAGAGGAGCCGATGAGTTACTTAATTGAGGTCACAGAATGAATTAGCAAGAAAATGG
Celera SNPID:hCV1723718
公開SNPID:rs12481805
SNP染色体部位:42435968
転写物配列中のSNP配列番号69
SNP部位転写物: 5056
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,80|A,36)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 52
遺伝子シンボルVAMP8 - 8673
遺伝子名: 小胞結合膜タンパク質8 (endobrevin)
公開転写物受託番号:NM_003761
公開タンパク質受託番号: NP_003752
染色体: 2
OMIM番号: 603177
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号70):
タンパク質配列 (配列番号150):
SNP情報
コンテクスト (配列番号247):
CTCTTTGCCACTGGTGCCTTCTCTTAAGTAACAGGGAACCTCTCCCACCTGCCCTTCTCTTCAGGGACAACCCTCCATAAATGTGTGCCAAGAGGGTCTC
Y
TTTCCTGTCTTCCTCTACAGAGAATGCTGCTCGGTCCTCCTACCCCTCTTCCCGAGGCCCTGCTGCCATGTTGTATGCCCCAGAAGGTACCTTGGTCCCC
Celera SNP ID:hCV2091644
公開SNPID:rs1010
SNP染色体部位:85662493
転写物配列中のSNP配列番号70
SNP部位転写物: 499
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,16|T,18) アフリカ系アメリカ人 (C,12|T,14) 全体 (C,28|T,32)
SNP型: UTR3
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,61|C,59)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 53
遺伝子シンボルWDR31 - 114987
遺伝子名: WD 反復ドメイン31
公開転写物受託番号:NM_001006615
公開タンパク質受託番号: NP_001006616
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号71):
タンパク質配列 (配列番号151):
SNP情報
コンテクスト (配列番号248):
CTTATAAATACGGACAGTTGTGGCCTATAATTGGAAAACTGGAAATGTGGTGAAAAGGTTCAAAGGACATGAACATGAGATCACCAAGGTAGCCTGTATT
Y
CCAAATCCAGCCAGTTCTTCAGTGCCTCTCGTGACAGGATGGTCATGATGTGGGACTTGCACGGTTCCTCACAACCAAGGCAGCAATTGTGTGGCCATGC
Celera SNPID:hCV25609987
公開SNPID:rs10817479
SNP染色体部位:115125244
転写物配列中のSNP配列番号71
SNP部位転写物: 456
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,2|C,36) アフリカ系アメリカ人 (T,1|C,35)
全体(T,3|C,71)
SNP型: UTR5
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: UTR5
遺伝子番号: 53
遺伝子シンボルWDR31 - 114987
遺伝子名: WD 反復ドメイン31
公開転写物受託番号:NM_001012361
公開タンパク質受託番号: NP_001012361
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号72):
タンパク質配列 (配列番号152):
SNP情報
コンテクスト (配列番号249):
GGGAAAGATAAGACAGTTGTGGCCTATAATTGGAAAACTGGAAATGTGGTGAAAAGGTTCAAAGGACATGAACATGAGATCACCAAGGTAGCCTGTATTC
Y
CAAATCCAGCCAGTTCTTCAGTGCCTCTCGTGACAGGATGGTCATGATGTGGGACTTGCACGGTTCCTCACAACCAAGGCAGCAATTGTGTGGCCATGCC
Celera SNP ID:hCV25609987
公開SNPID:rs10817479
SNP染色体部位:115125244
転写物配列中のSNP配列番号72
SNP部位転写物: 590
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,2|C,36) アフリカ系アメリカ人 (T,1|C,35)
全体(T,3|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号152, 位置113,(P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号152, 位置113,(P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 53
遺伝子シンボルWDR31 - 114987
遺伝子名: WD 反復ドメイン31
公開転写物受託番号:NM_145241
公開タンパク質受託番号: NP_660284
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号73):
タンパク質配列 (配列番号153):
SNP情報
コンテクスト (配列番号250):
GGGAAAGATAAGACAGTTGTGGCCTATAATTGGAAAACTGGAAATGTGGTGAAAAGGTTCAAAGGACATGAACATGAGATCACCAAGGTAGCCTGTATTC
Y
CAAATCCAGCCAGTTCTTCAGTGCCTCTCGTGACAGGATGGTCATGATGTGGGACTTGCACGGTTCCTCACAACCAAGGCAGCAATTGTGTGGCCATGCC
Celera SNPID:hCV25609987
公開SNPID:rs10817479
SNP染色体部位:115125244
転写物配列中のSNP配列番号73
SNP部位転写物: 587
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,2|C,36) アフリカ系アメリカ人 (T,1|C,35)
全体(T,3|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号153, 位置112,(P,CCC) (S,TCC)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号153, 位置112,(P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号: 54
遺伝子シンボルWDR78 - 79819
遺伝子名: WD 反復ドメイン78
公開転写物受託番号:NM_024763
公開タンパク質受託番号: NP_079039
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号74):
タンパク質配列 (配列番号154):
SNP情報
コンテクスト (配列番号251):
CATGACGCCCGGCAAACATTCCGGAGCCTCGGCCCGAGCCGCTAACGCAGGAGCTTGGGGGTACAGGGACTTCAGAGGCGGCCAAAAAAAGGGGTGGTGG
S
CCACTCCCCAGCTGGTCGCCACCATGCCAGTCTCTCCGGCAGGCAGTCACAAGCAGCAGAACTTCGGGTTGAACAATGCCACACAACCAAAGAAGTCTAT
Celera SNPID:hCV11288054
公開SNPID:rs3008858
SNP染色体部位:67163004
転写物配列中のSNP配列番号74
SNP部位転写物: 156
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,29|C,5) アフリカ系アメリカ人 (G,21|C,7)
全体(G,50|C,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|C,6) アフリカ系アメリカ人 (G,25|C,11)
全体(G,57|C,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号252):
GTGCCGCCAGCCAACCGCGCGGCCGCTTGTTGAGCCAGGGCTCCACCGTCGCCATGACGCCCGGCAAACATTCCGGAGCCTCGGCCCGAGCCGCTAACGC
S
GGAGCTTGGGGGTACAGGGACTTCAGAGGCGGCCAAAAAAAGGGGTGGTGGACCACTCCCCAGCTGGTCGCCACCATGCCAGTCTCTCCGGCAGGCAGTC
Celera SNPID:hCV11288055
公開SNPID:rs1886686
SNP染色体部位:67163056
転写物配列中のSNP配列番号74
SNP部位転写物: 104
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,6|C,30) アフリカ系アメリカ人 (G,9|C,21)
全体(G,15|C,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,7|C,33) アフリカ系アメリカ人 (G,10|C,22)
全体(G,17|C,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,24|C,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号154, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
遺伝子番号: 54
遺伝子シンボルWDR78 - 79819
遺伝子名: WD 反復ドメイン78
公開転写物受託番号:NM_207014
公開タンパク質受託番号: NP_996897
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号75):
タンパク質配列 (配列番号155):
SNP情報
コンテクスト (配列番号253):
CATGACGCCCGGCAAACATTCCGGAGCCTCGGCCCGAGCCGCTAACGCAGGAGCTTGGGGGTACAGGGACTTCAGAGGCGGCCAAAAAAAGGGGTGGTGG
S
CCACTCCCCAGCTGGTCGCCACCATGCCAGTCTCTCCGGCAGGCAGTCACAAGCAGCAGAACTTCGGGTTGAACAATGCCACACAACCAAAGAAGTCTAT
Celera SNPID:hCV11288054
公開SNPID:rs3008858
SNP染色体部位:67163004
転写物配列中のSNP配列番号75
SNP部位転写物: 156
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,29|C,5) アフリカ系アメリカ人 (G,21|C,7)
全体(G,50|C,12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|C,6) アフリカ系アメリカ人 (G,25|C,11)
全体(G,57|C,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,87)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置33,(W,TGG) (C,TGC)
コンテクスト (配列番号254):
GTGCCGCCAGCCAACCGCGCGGCCGCTTGTTGAGCCAGGGCTCCACCGTCGCCATGACGCCCGGCAAACATTCCGGAGCCTCGGCCCGAGCCGCTAACGC
S
GGAGCTTGGGGGTACAGGGACTTCAGAGGCGGCCAAAAAAAGGGGTGGTGGACCACTCCCCAGCTGGTCGCCACCATGCCAGTCTCTCCGGCAGGCAGTC
Celera SNPID:hCV11288055
公開SNPID:rs1886686
SNP染色体部位:67163056
転写物配列中のSNP配列番号75
SNP部位転写物: 104
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,6|C,30) アフリカ系アメリカ人 (G,9|C,21)
全体(G,15|C,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,7|C,33) アフリカ系アメリカ人 (G,10|C,22)
全体(G,17|C,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,24|C,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号155, 位置16,(A,GCA) (G,GGA)
遺伝子番号: 55
遺伝子シンボルZNF132 - 7691
遺伝子名: ジンクフィンガータンパク質132
公開転写物受託番号:NM_003433
公開タンパク質受託番号: NP_003424
染色体: 19
OMIM番号: 604074
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号76):
タンパク質配列 (配列番号156):
SNP情報
コンテクスト (配列番号255):
TTAGATGGTACAAGGACAGGGACGCACTTATGAAGAGCTCTAAAGTCCACCTGTCAGAGAACCCCTTCACTTGCAGGGAAGGTGGGAAGGTCATCCTGGG
R
AGCTGTGACCTCCTCCAGCTTCAAGCTGTTGACAGTGGGCAGAAGCCATATTCCAATCTTGGGCAGCTTCCAGAAGTCTGTACCACACAGAAACTCTTCG
Celera SNPID:hCV1116793
公開SNPID:rs1122955
SNP染色体部位:63638015
転写物配列中のSNP配列番号76
SNP部位転写物: 1010
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,31|A,3) アフリカ系アメリカ人 (G,29|A,1)
全体(G,60|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号156, 位置203,(G,GGC) (D,GAC)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|A,8) アフリカ系アメリカ人 (G,33|A,5)
全体(G,65|A,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号156, 位置203,(G,GGC) (D,GAC)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号156, 位置203,(G,GGC) (D,GAC)
遺伝子番号: 56
遺伝子シンボルhCG2023022 -
遺伝子名:
公開転写物受託番号:hCT2319904
公開タンパク質受託番号: hCP1786847
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号77):
タンパク質配列 (配列番号157):
SNP情報
コンテクスト (配列番号256):
AAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTGA
R
TTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATTA
Celera SNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
転写物配列中のSNP配列番号77
SNP部位転写物: 63
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: Celera;HapMap;dbSNP
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号157, 位置6,(D,GAT) (G,GGT)
遺伝子番号: 57
遺伝子シンボルhCG2038204 -
遺伝子名:
公開転写物受託番号:hCT2342630
公開タンパク質受託番号: hCP1908643
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号78):
タンパク質配列 (配列番号158):
SNP情報
コンテクスト (配列番号257):
CCTCTCTCCATAAAGGCCACTAGAAAGTACTGTGATGCCAGGCTGCTCCACATCCAGGCAGCCTGGGTGACCACTGCCCTTTATGAGAATCAGAAAAAGC
S
GTCTCCCGAGTAGTTGGAATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTC
Celera SNPID:hCV435733
公開SNPID:rs10276935
SNP染色体部位:149775350
転写物配列中のSNP配列番号78
SNP部位転写物: 1135
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,76|G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号158, 位置5,(A,GCT) (G,GGT)
遺伝子番号: 58
遺伝子シンボルhCG2038502 -
遺伝子名:
公開転写物受託番号:hCT2345644
公開タンパク質受託番号: hCP1912272
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号79):
タンパク質配列 (配列番号159):
SNP情報
コンテクスト (配列番号258):
ATACAAAATGATAATGAGTGAGTAACCAAAAGCCCTCCAAAGCTTACATCCTAGAGTCCCAAAATCCCAGATGCCAGGACTGGGCATGGCATGTTCTTTC
R
TTCCTTA
Celera SNPID:hCV16167752
公開SNPID:rs2930285
SNP染色体部位: 2720609
転写物配列中のSNP配列番号79
SNP部位転写物: 852
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,31|A,83)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 59
遺伝子シンボルhCG2041082 -
遺伝子名:
公開転写物受託番号:hCT2346313
公開タンパク質受託番号: hCP1910807
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
転写物配列 (配列番号80):
タンパク質配列 (配列番号160):
SNP情報
コンテクスト (配列番号259):
TTGTGAGTTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTATATTGTGTCTACCCAGCACAACAAAACGGGGGACTTGGCATTCCCCCCCTTCTCCCGCCTCCACC
M
ACACTAATTTATGCATTCTTTAAAGCCAAAGGAATCAAAGTGAAATTTCACACCTAGTCTGTATCAAGCATGTGCTAGGTTAATTTAACCTTACTGCTCT
Celera SNPID:hCV11450563
公開SNPID:rs2038366
SNP染色体部位:101473486
転写物配列中のSNP配列番号80
SNP部位転写物: 635
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,22|A,16) アフリカ系アメリカ人 (C,22|A,14) 全体 (C,44|A,30)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号160, 位置142,(P,CCC) (H,CAC)
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|A,51)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号160, 位置142,(P,CCC) (H,CAC)
表2
遺伝子番号: 1
遺伝子シンボル:ABCA1 - 19
遺伝子名: ATP結合カセット,サブファミリーA(ABC1),メンバー1
染色体: 9
OMIM番号: 600046
OMIM情報: タンジアー病,205400 (3); HDL欠損, 家族性, 604091 (3);/脳のアミロイド
アンギオパチー,105150 (3);{家族性高コレステロール血症における冠動脈
疾患に対する保護},143890(3)
ゲノム配列 (配列番号260):
SNP情報
コンテクスト (配列番号436):
GTGCTTGAAGTTTCTCCAGTGAGCAAGTCTACTCACCAGGATTGGCTTCAGGATGTCCATGTTGGAACGAAGTACTCGCTCTGCTGCAGCCAGTTTCTCC
Y
TTGGTAGGCCACAAAGCTCAGAAACTTCTTGGTCACCAAGTTGAATCATCTCTTCTGATTTTGATCCATTGCACAGACTTGTCAAATGTAACTGGTAGCC
Celera SNPID:hCV2741051
公開SNPID:rs2230806
SNP染色体部位:106660688
ゲノム配列中のSNP:配列番号260
SNP部位ゲノム: 87584
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,26|T,14) アフリカ系アメリカ人 (C,14|T,24) 全体 (C,40|T,38)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
SNP供給源: HGMD;dbSNP; Celera; HapMap; HGBASE; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
コンテクスト (配列番号437):
GACAAAGAACACTCGCAAAGTCAGCTGGCGTGACTGGGAGTAGAACCCCCATCTCCATGGTCCCAATCCAAGCCTCTTCCTCACACCTGCGGTTAGATTG
R
AATTTAGCTCATCTCAAACCCCTCTGGTACTCTCCTCCATCTGCCAAACATTTGTCAGTTTCACCTCCTCTGCCAGCTACAAAGCTCCTCAAGGGCACCT
Celera SNPID:hCV2959482
公開SNPID:rs3890182
SNP染色体部位:106687476
ゲノム配列中のSNP:配列番号260
SNP部位ゲノム:114372
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|A,11)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 2
遺伝子シンボル:ABCG2 - 9429
遺伝子名: ATP結合カセット,サブファミリーG(WHITE),メンバー2
染色体: 4
OMIM番号: 603756
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号261):
SNP情報
コンテクスト (配列番号438):
CGATAGCAGATGTTATGAAAACTTAACACAGCTCCTTCAGTAAATGCCTTCAGGTCATTGGAAGCTGTCGCGGGGAAGCCATTGGTGTTTCCTTGTGACA
Y
TGGGATAAAAACTTCGACATTACTGGAAGACATCTGGAGAGTTTTTATCTTTCTGCAGACAGAAAAGCAATAGTAAGTTGATAGTCCAGATAAATGAGAT
Celera SNPID:hCV15854171
公開SNPID:rs2231137
SNP染色体部位:89280138
ゲノム配列中のSNP:配列番号261
SNP部位ゲノム: 59698
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,34|T,0)
全体(C,66|T,2)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン;偽遺伝子
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,33|T,1)
全体(C,65|T,5)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,118|T,2)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号: 3
遺伝子シンボル:AIG1 - 51390
遺伝子名: アンドロゲン誘発性1
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号262):
SNP情報
コンテクスト (配列番号439):
CCCTGGGCAATAGTTCTACCCTCTACAACCAAGGAGGAGCCAGTCGCTGAACCATCTTTGAAGCCATTGGTCCTTCATTTCATCCTGTCTCTGTCCCTTT
Y
AGTCCATGCTGTCAATGTTTCTGCTGGTATAAAATTCTCAAAAACCTTATTGGCCTCCCATGCAAGTCATGGGGGTCCAAGCAGTCAGACAAGAGGGCAC
Celera SNPID:hCV3054550
公開SNPID:rs1559599
SNP染色体部位:143700036
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:286320
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号440):
CTTCCAAATGATAGCTCCTCATTAAAACTAGCTAAAATGGATGATAGAGCTTGGGATAGGTTCACCACTTATATCCTAGACCAGTACTTTCTAGGATGGA
S
TTTATATGGAAGACCAAAGGTTTACTCCTTGGGCTGTCAACCTTCATTTTACTTAGCTCTTCAAACAAGTCAAGCCTTGTTTTTAGCTCAGCTCCTGGGG
Celera SNPID:hCV1649763
公開SNPID:rs11155286
SNP染色体部位:143642707
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:228991
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|G,31)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号441):
AGGTTTACTCCTTGGGCTGTCAACCTTCATTTTACTTAGCTCTTCAAACAAGTCAAGCCTTGTTTTTAGCTCAGCTCCTGGGGAATTGTTCTGTTGACAA
Y
GTACTGCAGAAAACAGTCCAAACAATTCTTAAGAGCTAAGAGCCACCTTTGGTGACTAGACTTTGTAACCATCTCATTTATCCAAGGTGGATCTACATCT
Celera SNPID:hCV1649764
公開SNPID:rs11155287
SNP染色体部位:143642825
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:229109
関連した照会SNP:hCV3054550(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,88|C,32)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号442):
CAGGGGGTGTTAAAGAGGTCTAGCTGGAGCCAGCCAGATCCCCCACATAAGGAAGCTCTTCATTTCAGAAACCCTTCAGAGACCCCTGCAAACCTCACAC
K
TATGCACCCGACGCAGAGGTGAGCACCTGGACTTCAGCCTCACAGCACTAATCAGTGGGAAGCAGGGATTTGCCAATGACAGGGAAAGCCCCTTGCATAA
Celera SNPID:hCV1649774
公開SNPID:rs11754096
SNP染色体部位: 143654299
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:240583
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号443):
AATTCCTGAATGCCTGCAGAGACCCTAGGAGAAAGGCTCATTTTCTTTTTTTCTCTCTCTCTCTTCCCCGCCACCCTTATTTTATTTTCATTTTATCCTC
Y
GTTCTTCATACGGGCTTTGGTCCTACTTTACAGCATGTGTGGCTCTTCATAACCTATTGAGAAAGTTAAAGAGTTTTCTGAAATTTTCTTATGGTTCATA
Celera SNPID:hCV1649776
公開SNPID:rs4896633
SNP染色体部位:143656078
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242362
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号444):
CTTTGGTCCTACTTTACAGCATGTGTGGCTCTTCATAACCTATTGAGAAAGTTAAAGAGTTTTCTGAAATTTTCTTATGGTTCATATATTAAGTTATTTC
Y
GGAGCTCTGCTTTTCCCATGAGATTCGAGAATGTCATTGCTTTCCCATTATTCCAATCTGCGTATTTTTACAAGCACTGTGCTGAGAATGCACTATTTTC
Celera SNPID:hCV1649777
公開SNPID:rs11752523
SNP染色体部位:143656193
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242477
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,97|T,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号445):
CTGACAACAGAGAGTATGTCTTGCCCTTGGTGCCTGAGAATGTCCACTTGGGTGTTGGTCAAATCAGCTTCTTAGACCTGCATCTGGACAGAAAAGGCTT
R
TGTATATAATCTGTCTCAATCCCCAGTATTTATTATTCTGAGTTTTTTGTTCTCCTACCCCCAACAGCTGGTTCTCAGACATTCTGGGAGTACATGAAGA
Celera SNPID:hCV1649778
公開SNPID:rs11753048
SNP染色体部位:143656433
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242717
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号446):
AGACCTGCATCTGGACAGAAAAGGCTTGTGTATATAATCTGTCTCAATCCCCAGTATTTATTATTCTGAGTTTTTTGTTCTCCTACCCCCAACAGCTGGT
Y
CTCAGACATTCTGGGAGTACATGAAGAACTAGAATTCCCCATGTGCTATTAACCTTGCCCCACCCTGAAGTCATGTTTTATGTGGTTATGATCCTTCCCC
Celera SNPID:hCV1649779
公開SNPID:rs11755477
SNP染色体部位:143656506
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242790
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,95|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号447):
ATTGGCATTACCATTAAACTAATACTACTCTTTAGTATATGTAAAATGCATAGGACAGTAACTCACACAGAGAATGTACTGTGGCTTCAGCTGTCATTAC
Y
TTAGCAAAATTTTGGCTGATGTCACCAGTGACTTCTCCTTTGCTGAATTTATGGAATGCTCTGTAGACCTCTTCTCAATTGACATTTCAGCAATTTGATA
Celera SNPID:hCV1649780
公開SNPID:rs4896636
SNP染色体部位:143657468
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:243752
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号448):
CCATTAAACTAATACTACTCTTTAGTATATGTAAAATGCATAGGACAGTAACTCACACAGAGAATGTACTGTGGCTTCAGCTGTCATTACTTTAGCAAAA
Y
TTTGGCTGATGTCACCAGTGACTTCTCCTTTGCTGAATTTATGGAATGCTCTGTAGACCTCTTCTCAATTGACATTTCAGCAATTTGATACTAAAACAAA
Celera SNPID:hCV1649781
公開SNPID:rs4896637
SNP染色体部位:143657478
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:243762
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号449):
CTTCCCTTTTGCTTGCTAGCTCCAGACACAGTGATCTTCTCTGATTGTCAAAAGCAATAAGCTTCATCCACCTTCAAAGCTTTCACTTTCTTTGTGCCAC
M
AACAAATCCCACCTCTCCCCCAGTCATGTCTCGCACCAGTGTTAGTTTCAAATCCTGCTCCTCTTTCAGGCCTCAACTTAACTCTTTTTCTCGGGGAAGC
Celera SNPID:hCV1649782
公開SNPID:rs9496565
SNP染色体部位:143658411
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:244695
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,96|C,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号450):
TCTCTGCTGTGATAATGAAACTGTAATCTCTTCTTCTCACAGTCCTTAGGAATACTCTTCCAAGTCTCAGCTAGCAGAGTCGAGAAATAGCATGACATAG
R
GCAGGTGTAACTGTCATAGAAGGGCATTGTGTGGGTGCCACAATCATCTAAGTCTACCAGCAGTATATGACCAGAAGCATTACAGGAACAGCATGGCTGG
Celera SNPID:hCV1649784
公開SNPID:rs11753012
SNP染色体部位:143662184
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:248468
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号451):
AACTGTCATAGAAGGGCATTGTGTGGGTGCCACAATCATCTAAGTCTACCAGCAGTATATGACCAGAAGCATTACAGGAACAGCATGGCTGGAATAGCAG
Y
ACACATAGCTGGGCTACTGAAGGTGTCAAACAGAGCCTGTTACAGGTGTCATCAATTGATGGACATTTGGTTTGTTTCTTTTTGGCTAAAGATGGAAGTT
Celera SNPID:hCV1649785
公開SNPID:rs967633
SNP染色体部位:143662293
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:248577
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号452):
AGGGATTTCAAGCCACTGAGAGGGTCTGATTGAATTCGAAAACCACAGTATGATGCTGCACAGTCATGTAATTTATGACACACAAAACTCTTCAACAGTA
R
GCTCTGCCTCTTCTCAGAACGCCACACATCAGCTCTGCTAAACTGCTTGTAGTTCCACGAACTCACCTCTGGGATTTGCAGTGTTCTTCTCTTTGCCTAG
Celera SNPID:hCV1649786
公開SNPID:rs9376741
SNP染色体部位:143662541
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:248825
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号453):
ACTCTTGAATGATGGTTTCTAGAACACAACTGGAAAGAGGCAAGAGTCTATTTACCCAGTTGCACACAGGTAGAAAAGAATAAGTTACCAGCCAGGATTC
Y
CAGTGTAATCTAGCATTAGAGATAACCCCTGATAGACATCAGAAGAGGGTGTAAGTCCCTTTTCAAAAGAAAAAATTAAAAACTACTAGTGATATGCCTT
Celera SNPID:hCV1649787
公開SNPID:rs11754065
SNP染色体部位:143663324
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:249608
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|T,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号454):
CAGGAATTCATTCTGGGAGGCATTCACAATTTGCCTCTTTCTCCAGGGATGGGCGGAGGGACTTGTAACCTTGAAAACATTCTTGCATGTGAGAAGTACA
R
AAAAATATTATATATTTCTGCATAAGGAGAAGCAGTAGAAAGTTTTTGTTTGTTCTGTTTGCTTTTTTTTAATCTAACATAAATTGACTATGCCAAAAAC
Celera SNPID:hCV3054531
公開SNPID:rs6937858
SNP染色体部位:143685721
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:272005
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号455):
TCTGTGCTTTCTACATAAAAAGTGCAAAATTGTTTTACCACCAACCCCAGAATGAATTTTCGCCTGCAAGAAGAGGGGGGATCTCACCCTCATTGATAAC
R
CAGGTTCTCAGGTATAGATCCCCAGGTTTCCTGCCAAAAATGAGGTACATGTGTAGGTAATGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTAT
Celera SNPID:hCV3054542
公開SNPID:rs9399439
SNP染色体部位:143694613
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:280897
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号456):
CCAACTGCAAGCCAAGGAGAGAGGACTCAGAGGAACCAAACCTGCTGACACCTTGATCTTGGACTTCTAGCCACCAGAACTTTGAGAAAATAAATTAATA
W
TGTTTAAGCCACCAGTCAGTGGACTGACATTTTGCTATGTCAGTAACAGCAAATTAATACGAACTGTGTACAAACGATGGATGAATTTTGGAGGATGATA
Celera SNPID:hCV3054556
公開SNPID:rs11751030
SNP染色体部位:143704543
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:290827
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,93|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号457):
TAGTTTTAAAACCAGAATTGGACCTTGGATTTTTATTTTGGCAATTGTAACTCCATCTAATCAAGAAAGAATAAAAGTTTATTGCACTTCTTTTTGAGAA
M
TATGTTAAAGTCAAAGGGGCATATATAGAGTAAGGCTTTTGTGTATTTAATCCTAAAGGTGGCTGTAATCATGAACCTAGGCCACCATGGGGACCTGAGA
Celera SNPID:hCV7576514
公開SNPID:rs9908
SNP染色体部位:143702859
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:289143
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|C,25)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号458):
TTGTTATGCTGTCTGGCTTGTTCTGAGGTCAACAGGGAAGTCAACTAGTACTCAGTCATTCAAATAAGGAGAATAATGTACTCAGACTTAACATTGTTCT
S
GTATTCAGTCCTACCAAAACATCATTTCTGCCACTTACTCAGGAAAGAGTAAAAGCTCTAACTCTTAATTTAATTTACCTTTCTCCTTCCTATACGATAC
Celera SNPID:hCV9783869
公開SNPID:rs4896639
SNP染色体部位:143671500
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:257784
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号459):
CCAAAAAAACACTGATTAAGCAACTATTCATGAAGAAGAATGCCTTTGTGAGATTTAGGGAACCCAAGAAAAAGGTTGCAGCACACCAATGGTGCAAAAT
R
TCTGAGAAAAGCTGCATTTAAAAGGATAAAATGAGTAGTTTCCCTCTATCAGATTTACACTTCCCCTAAGCTACCACAGCACAGTACCAAGAAAGATCCC
Celera SNPID:hCV11208814
公開SNPID:rs4896640
SNP染色体部位:143679041
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:265325
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,96|G,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号460):
TATCCAACATATGCCAAAAAGGCACAGTTAAAAAATGCCCTGGCAGTTTCTGGAGAGAGATTCTATGCCATGCTGATAGGTAGCACCAAACTAAAGCCAG
Y
ACTGGGCGCTGGGGAGAGGGAGACCCATGACAAGAGGAAGTTCTGTTTGACTTCTGGAGAAACAGAAACTATAGTGGCTGAGACTGGCAGTTCCTCATCA
Celera SNPID:hCV11208823
公開SNPID:rs9403478
SNP染色体部位:143639425
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:225709
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,94|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号461):
CAATACAAAGGGACCAACATCAAGTGCTAGCATTGTCTTTCCAGTGGGGATGATGAAATTGTTAGCTCTTTAGGGAGCTCCATGAGGGCCCACCCTTGCA
Y
TGTCCTGTCCTCTTCTCCCTTAACGCCATGGCAACAAGCAGTCCACCCAAAAGTCTCTGCTTCTGATAAACCCAGACCATCTTCCATGGCATTTACTCAT
Celera SNPID:hCV27888181
公開SNPID:rs4896650
SNP染色体部位:143719649
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:305933
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,20)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号462):
GCTGCTTCCCTATTTCCCTACTCACAGCTGAGTGCCTTCAAAGAGTTGTCTGCATTGTCTCTACTCTCACACCGCAAAGGCTTAGAGACAAGGTGGTATA
R
TGGTTGAGATAGTGGATTCATGAGCCAGACTGCCTAAGCCTGTATTCTGCTTCTGCCATATGAACTGGGCCAAGTCACTTAACCTCTCTGTGCCTTGGTT
Celera SNPID:hCV27888182
公開SNPID:rs4896635
SNP染色体部位:143657223
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:243507
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号463):
TCTTCTTGGACCAGCCCCTGTACATCTAGCTGCTTCCCTATTTCCCTACTCACAGCTGAGTGCCTTCAAAGAGTTGTCTGCATTGTCTCTACTCTCACAC
M
GCAAAGGCTTAGAGACAAGGTGGTATAGTGGTTGAGATAGTGGATTCATGAGCCAGACTGCCTAAGCCTGTATTCTGCTTCTGCCATATGAACTGGGCCA
Celera SNPID:hCV27888183
公開SNPID:rs4896634
SNP染色体部位:143657195
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:243479
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,95|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号464):
TAGTAGGAATATAGTATTTATTGGATGAATGAATGAATGAATGAACAAACGAGCATGGGAAGCAGTGTGTGTCAGTAAAAGAGCATGTTTTAGAGTCAGG
Y
AGATCTGGAATCAAATGTTGGCTACACCATTTATGAGTTCTACACTACCTTTGACAAGTGAACCCCTCTGTTCCTTCATTTCGTCATGTATAAAATGAAG
Celera SNPID:hCV27888184
公開SNPID:rs4895606
SNP染色体部位:143637580
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:223864
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号465):
CCCTCTGTTCCTTCATTTCGTCATGTATAAAATGAAGAAGATAACTACTACATTAGGATTGCTGTGAGAATTAAATATGATAACAGTGGGAAATGTCTAG
Y
ATAAACTCAGCATATATTAGGAGCTCAGTAAATGGTAGCTATTATTATTGTTATTCCATATTTCTGCACATCCAGTTAATGATAGAGGAAGCAGCATAAA
Celera SNPID:hCV27937623
公開SNPID:rs4895607
SNP染色体部位:143637744
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:224028
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,95|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号466):
CTCAGACATTCTGGGAGTACATGAAGAACTAGAATTCCCCATGTGCTATTAACCTTGCCCCACCCTGAAGTCATGTTTTATGTGGTTATGATCCTTCCCC
Y
ACTCCCCAGCTTCCCTACAGCCATGCCTACACCACTGCTTCTTTTCCCCATAGTCTGCCCAAATCACCAGTGTGATGCTGCTTGTGCTCTTGATGCTACT
Celera SNPID:hCV32241106
公開SNPID:rs11753058
SNP染色体部位:143656607
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242891
関連した照会SNP:hCV3054550(検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|T,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号467):
TTTAAAATTAGTTACATTTAAATGTAATTAAATGCTAAAAATCTCTCTTCCTTCCGTCTCTCTGTCTCTCTCTTTCTCCCACACACATTCACTCTATATG
Y
CCCCCATTTCTGAAAGCAAAATTGATAGAAATATAGAATGCATCTAGCAGCATTACCATATTAGTTTCCTAACTCATGGAGCTGGGACTTTTAAGTAGGA
Celera SNPID:hCV32241095
公開SNPID:rs11757293
SNP染色体部位:143703939
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:290223
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号468):
TCAAAAAAAAATATTGTGGGAATATTTTAAAGAAGAGAACCACATAGTCAGAATTATGTTTTTAAAGCCATACTCTGACATTGCAGGATGCTGATATCTA
Y
GAATAAGTGGATTCTACTGAGAAAATATCTGAAAAGCAGGTGAATAACATTAAAATCCTAGGTTATTGTTTTTCAAGCTTCCTTTTGTTAAATTTCAGAG
Celera SNPID:hCV30398541
公開SNPID:rs9285499
SNP染色体部位:143636057
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:222341
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,31)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号469):
TCTAGGGTTTGGCAGACACCTCCCTCACCCTCACCCGTGCAAACCCAGCTCTTCATCCTCTTTCATGTCTTGCAGTGGTAACAGTGCCCTTAGTGGACTG
Y
GCTGTACCTTTACTTTTTCTTCTCCTTGGCCATGTGAATGAATGCTGTCCTTTACCCTTCTACTTATCAACCCCTAGTCACATTTAAAAACCCAGTTCTA
Celera SNPID:hCV29604750
公開SNPID:rs9390074
SNP染色体部位:143638410
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:224694
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号470):
TACTTCGGATGTCATTTCTATCTCCCTTGAAGAGGAGAAACATCTCATCCAGCTAACACTGTTCAGTGGCCCCAAGGGCAGATCCACGTTGATTCTCTTC
R
TGCCCTCACTAATGCTGCGTTTTCCTGTATTCTTCGAACATTTGACTTATTTGGGAAGCCTAGAAGCTTTGCCAAAGATTAGGATCAGCCAGAGATTGGT
Celera SNPID:hCV30272167
公開SNPID:rs9390075
SNP染色体部位:143639800
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:226084
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号471):
GCCAAAGACCCATCACATCAGGCCAAGTGCCTTCTATAAACATGTTCCCCTTATTCTCCCTTTGCCACACAAAGTGTCTAGCCACACATGCTAAACTTAA
R
CCAAAGATATGTAAAGAATGTTAGAAAATGTATTATAAAGAAATAGTTAATATGAATACAAGGTGAAACAGTGCTATTTGCCTATCAGACAAAGACAGGT
Celera SNPID:hCV30344162
公開SNPID:rs9390076
SNP染色体部位:143661211
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:247495
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号472):
GTGGGCTGCCCACATGCACAGTGGCCTGCCAGCACTTGGCAGGGGCCGCATGCGCAGTGTGTTTACCGGAGTTGCGCGCATGCTCACTTGAGGCATCCCC
S
CTTACCAGTTGAATGCTCCTGGAAAGTCATATAACAATTAAACTCCACCATTTTTCCTCTTAGTGTGCATGACTGAGCCCACTCACCCAACTCCTGAGAT
Celera SNPID:hCV30217924
公開SNPID:rs9399434
SNP染色体部位:143653324
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:239608
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,88|G,30)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号473):
AGGCCCCAAAATCTTAAGTGACCCTCCAGAACAGGTGATGGCAGAGCCAGTGCCTTCTAACTGATGTTCAGTCCAGTCTCCAAATTTCCCCTTTGTATAA
S
AATACCAGTTGTATTTGATTAGGGCCCACCCTGATGACCTCATTTGTAAATACTTATCTCCAAGTAAAGTCACATTCTGACTTTAAAACCACATCCTGGG
Celera SNPID:hCV30146228
公開SNPID:rs9403485
SNP染色体部位:143699309
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:285593
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,88|C,22)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号474):
CATTCTGACTTTAAAACCACATCCTGGGGGTTAGGATTTCAGCATATGAATTTGGAAGTGGGGGACAGAGTTCAGCTCATAATACTTCACTCTCTCCCCA
M
CAGAATACATGTCCTTCACCCAATGAAAATATTCCATCCCAACAACCCCAAACGTCTTTCAGACATCAACTCTCAAGTCCAAAATCTCATCTTAAATATC
Celera SNPID:hCV30524360
公開SNPID:rs9403486
SNP染色体部位:143699482
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:285766
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,93|A,25)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号475):
AGACTCTAAACAGGGACTCCTTCGATCTCCCCCTACAAACATCATTTCTGCACCCATCCTCTCTTCACCTCCTGAGACAATAGGAAAAGGGCCTCTATGT
Y
TTTCAGCAAGCAATCCTTCCTTCTGGACTCTGGCCTCATACCCTTCTACCTCTCCTGGGACCCCATTCATGCCCATCACTTCATTCTCCTGTAAGTTCAG
Celera SNPID:hCV29930123
公開SNPID:rs9496561
SNP染色体部位:143656924
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:243208
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号476):
GAATGTAGATCCCCATGTCTTGATGAGAAACTATCAATGTTACATTGTAAAAAGAATATATGTGATTATGAAATATTGGTGGCTAGATTTGGAAACTACA
M
TCTGTCACACACATCCAAAACAATAAACTGAAAGCTGACTTTGAAATTAAGATAATAAGGTTATAGAGTACAAATATATGCAAATCCATAGTTTTATTAT
Celera SNPID:hCV29947932
公開SNPID:rs9496594
SNP染色体部位:143709310
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:295594
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|C,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号477):
CTTCCCTCACGAACCTTACCCTGGAAGGCAGAAGTCTAGATCTTTGAAGTTAGATGCTCCTTGTTTAGTTCCCGTCTTCCTCGGGTCTTTGAGCAAATTA
Y
TTATCCTCTCTTAGCCTCATTGTTACCACCTTTAAAATGGGAAAGAATGCCTGCCTCACAGAGTTGTGAGGATTAATGAG
CCCATAGGGATGCTCAGGAA
Celera SNPID:hCV32404557
公開SNPID:rs4896632
SNP染色体部位:143655844
ゲノム配列中のSNP:配列番号262
SNP部位ゲノム:242128
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|T,23)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 4
遺伝子シンボル:APC - 324
遺伝子名: 膨大部周囲
染色体: 5
OMIM番号: 175100
OMIM情報: ガードナー症(3); 大腸腺腫性ポリポーシス (3); 直腸結腸/癌(3); デスモ
イド病, 遺伝性,135290 (3); ターコット症候群,276300 (3); 大腸腺腫性ポリポーシス,
減衰 (3); 胃癌,137215(3);/アデノーマ, 膨大部周囲 (3)
ゲノム配列 (配列番号263):
SNP情報
コンテクスト (配列番号478):
ATCTAGACCAGCTTCTCCCACTAGGTCCCAGGCACAAACTCCAGTTTTAAGTCCTTCCCTTCCTGATATGTCTCTATCCACACATTCGTCTGTTCAGGCT
R
GTGGATGGCGAAAACTCCCACCTAATCTCAGTCCCACTATAGAGTATAATGATGGAAGACCAGCAAAGCGCCATGATATTGCACGGTCTCATTCTGAAAG
CeleraSNPID:hCV15851766
公開SNP ID:rs2229995
SNP染色体部位:112206694
ゲノム配列中のSNP:配列番号263
SNP部位ゲノム:115211
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|A,2)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号: 5
遺伝子シンボル:ASAH1 - 427
遺伝子名: N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ(酸セラミダ
ーゼ) 1
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号264):
SNP情報
コンテクスト (配列番号479):
GTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCA
Y
TGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAG
Celera SNPID:hCV2442143
公開SNPID:rs12544854
SNP染色体部位:17973091
ゲノム配列中のSNP:配列番号264
SNP部位ゲノム: 24870
SNP供給源: HGMD;dbSNP; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,60|T,58)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
遺伝子番号: 6
遺伝子シンボル:BAT2 - 7916
遺伝子名:HLA-B関連転写物2
染色体: 6
OMIM番号: 142580
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号265):
SNP情報
コンテクスト (配列番号480):
AGAGAAGGGAAGGACTAAAGGTGGGACATAGAGGACACATGTCTGTCACGGGACAATGTCTCCTGCCTTCTTGTGATCACAGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGTAAGTGGGAGTAAGAGTTTGGTGGAAAGGCCCAAGATTTCTGGGGA
Celera SNPID:hCV25623804
公開SNPID:rs11538264
SNP染色体部位:31711168
ゲノム配列中のSNP:配列番号265
SNP部位ゲノム: 54720
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,39) アフリカ系アメリカ人 (A,1|G,31)
全体(A,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,39) アフリカ系アメリカ人 (A,2|G,36)
全体(A,3|G,75)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,119|A,1)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号481):
AAACAGGTGAAAACACAAAAGTCCACAATCCAGCACAGGTGATCTCATCTTTCCCCCACCCCCACCAGGGTTCCTCTACGTGCTGGCAGGGGTGAGATTG
R
GTGACTTCTCTGGCCAAGTCTTATCAATATTTTTCAACTAATGAATGGCTCCCAGGTGATGATACTTTCAGCTTCTGAGAACAGCTTCTCCTCTGAGGCT
Celera SNPID:hCV16134786
公開SNPID:rs2857595
SNP染色体部位:31676448
ゲノム配列中のSNP:配列番号265
SNP部位ゲノム: 20000
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 7
遺伝子シンボル: BUD13- 84811
遺伝子名:BUD13ホモログ(S. cerevisiae)
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号266):
SNP情報
コンテクスト (配列番号482):
GCTTCCTCTGAAAGCCAGCAACAGCCGGTGCTGTCACACCCAAGAAGTACAGGTACCTCAGTCCAAACATCAGGTCTCGAATATTCTTCTGTGGTCAAAA
S
TGGCATTCAACAAGTTGCTGGTCTGTGTGGGCTCCAATTATTAGCACAGACAACTGTTACCACTGGATATCTCGCTGCCTATGCCCACTACCACAGCCCA
Celera SNPID:hCV22275299
公開SNPID:rs28927680
SNP染色体部位:116124283
ゲノム配列中のSNP:配列番号266
SNP部位ゲノム: 10184
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,1) アフリカ系アメリカ人 (C,23|G,5)
全体(C,56|G,6)
SNP型:MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,8|C,112)
SNP型:MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
遺伝子番号: 8
遺伝子シンボル:C1orf161 - 126868
遺伝子名: 染色体1 オープンリ−ディングフレーム161
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号267):
SNP情報
コンテクスト (配列番号483):
TTCCTTAGCATGTGGGTCAGTGGCTCCTGATGTTCTGTCTGCTTCGCTGGTATTCTCTAAGCAGGGAGGGGAATGGTTTTGATGATAAGTGTAAGTCAAA
R
ATGAAAGTACAACTCTTGGCCTGATCCCAACCATAGCCCTCTCTTTGCTTCCCATGCCATGGGCCATGGATGGAACTTCCTTATATATTTATGTAAATAA
Celera SNPID:hDV70820421
公開SNPID:rs17035363
SNP染色体部位:116478246
ゲノム配列中のSNP:配列番号267
SNP部位ゲノム: 32347
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 9
遺伝子シンボル:C6orf142 - 90523
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム142
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号268):
SNP情報
コンテクスト (配列番号484):
CTGACCTATGTCTATCGTAGACCTAATTCCAAGCGTGCTTGACTTTTTTATGCTAACATCCTCTTATGCCTTTCTTCTTCCCCACCAGGATGTAACAGTC
Y
CTCCCAAGCCTGTCTCGCTCCATCCTTTATATCAGACTAAACTCTATCCTCCTGCTAAGTCACTGCTGCATCCACAGACCCTCTCACATGCTGACTGTCT
Celera SNPID:hCV15879601
公開SNPID:rs2275769
SNP染色体部位:54203483
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:221735
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号485):
ACAAACTTCAAAATACTTAAACACATACATATTTTAATAAATTATGAGTTTCACTAATAAATGCCATGTTTATGTTTTGC
AGGCAAATCTCTCCTCACCA
W
CTTCTACAGTATCTGAGAGTCAGCTGGTATGTATCTTCTAAGTCACAGATCTACTGCAAATTCTGATCTCTCAAGAGAGCTTTACCTGAGTAAAAGTGAA
Celera SNPID:hCV25929027
公開SNP ID:rs6934690
SNP染色体部位:54162645
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:180897
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (A,22|T,16)
全体(A,55|T,21)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|A,116)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
コンテクスト (配列番号486):
ATATTTTTTTCTTGGAATATTAATACATACAAGGCTTTCTTTGAAGATACTTTTCTACTCCAGTTGTATGACTAGAAGCCTCATATAAGAACTATTTCAT
Y
TGTCACTAGGCACTAGATGAACCAGCCAAGACTGAAAGTGTCTCCAAGGACAACACATTAGAACCACCAGTGGAGGTAATAACTTCAGATTACCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25930618
公開SNPID:rs10484648
SNP染色体部位:54133114
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:151366
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,1|T,11) アフリカ系アメリカ人 (C,1|T,21)
全体(C,2|T,32)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号487):
CTTGGTTTAATCCTTTAAGAAATTATTTCAAAGTGGCAAATATATATATGTGTATATATATATATAATGATTTTATAAAATAAGATATAGTAAAACAACT
M
TTTGTGAATGTAATAAAAAAAACTTACTTTTTGCCCAATAAAATAATCCTGTTGTTTGTGTTCTCTAGTGGCAAAACTACAAAGCATTGCTTTGAATGAC
Celera SNPID:hCV2140762
公開SNPID:rs2792638
SNP染色体部位:54164803
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:183055
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|A,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号488):
AAAGCATCTTATTATTATGTCATGATTCCCAATGAAGGAATTTGGGGGATTTATAGAGATTGGATAAAAAGATATTTAGATTTTTTCCTAATTTAATTAA
Y
ATGTTTGAGCCTTTTCTCTCTTTTCCCCATGATAATAATTTGGAATTATTTAGTACAATATACTAAAAAATATTAGTAATACAAATTGTAAAGTGAAACT
Celera SNPID:hCV2140769
公開SNPID:rs1150875
SNP染色体部位:54158282
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:176534
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,4|C,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号489):
ACATTGTGGTTTACATTTAATTTTGCACTTTCTCTGGGAAGTTTCTGATAGCAGTGATACGGAGTTCATAATACTGGATGAAATAAAAATGTCTGGGGGT
R
TCTAAAGCATCTTATTATTATGTCATGATTCCCAATGAAGGAATTTGGGGGATTTATAGAGATTGGATAAAAAGATATTTAGATTTTTTCCTAATTTAAT
Celera SNPID:hCV2140770
公開SNPID:rs2792635
SNP染色体部位:54158178
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:176430
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,4|A,110)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号490):
AAGGCATTTGAAATTCATCCATATTATTGCATGGATCAGTAGCTCTTTTTTTTTTAATTGCTGATTAGTAGTCCACTGTGTGGATGTTCCATCCTTTATT
W
ATCTGTTCACCAGTTAATAGATGGCTGGGTTATTTCTAATTCGGAGCTATTACTAATAAAGCTGCCAAGAACATTTGTAAACAAGACTTTGTATGGATAT
Celera SNPID:hCV2140772
公開SNPID:rs11963558
SNP染色体部位:54137605
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:155857
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号491):
GACATGACTTGATGTAGAACTGACGGACATCATTTAGGAGATGAGTGACATGACTCGACTTATACTGTGGTTATCTTATGATTTATTCAACAGGATTGTG
M
ACCCTCTGAAAACAGGGGGTATGTCTTTTTTTTATCTCTATAGACACTATAGTTCCTGACACAGACTAGATCTTAACTGGCAAAATGTCTCCAGTGAACA
Celera SNP ID:hCV3248104
公開SNPID:rs1340664
SNP染色体部位:54170099
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:188351
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,110|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号492):
TTGAAGGATGCAGTAATGGCTAAAGCCCATCTCTCTCTTTCTCTCATTATTTTTTCTTATATGATTAAAACAATGTCAAAGGCTGTAGAATATGGATTAC
R
AATTTTTATTTCACACAAGAGCCATTCTTATACTCATCTCAAATGTTACTCTTCCCAGTTGGTGTAAAACTGGAGCGATATGAATGATCAAAATTTTAAT
Celera SNPID:hCV3248105
公開SNPID:rs7751241
SNP染色体部位:54157618
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:175870
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号493):
TGAGTACCCACCACAACTTTTAGAACTCAGTACTGCTTGCCTACAGAAGCCATCACGGATGCCTTAAAAAGGGTGGTGATGGGAGGTTAAAAGTCTTCCC
R
TAGAAGAGTTGACAGCTGCTCCTTAAGAGTTTGCAGCTGCCAAAGCTGATAAATAGATTCAGGTAAGGATGCTGAGACAACCAGAAAGAGCTGGGAACCA
Celera SNPID:hCV7807314
公開SNPID:rs9382274
SNP染色体部位:53985140
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 3392
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号494):
GTGGACACATGTTGTCACTTCTCTTGTGTATATACCTAGCAGTGGAATTTTGGGGTAATATTGTAATTCTATGTATAGCATTTTGAGGAATTGCCACACT
S
TTGTCTAAAGTGGCTGTGCCCCTTTATGATTTCAGGAGTAATGTAAGAGGGTTTCAGTTTCCTCACATCCTTGCCAATGCTTGTTATTGTTTGTGTTTTA
Celera SNPID:hCV7807316
公開SNPID:rs9357783
SNP染色体部位:53986773
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 5025
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号495):
CCACAGATGGGGCTAGGGGTGGGGGATGGTTTCTGGATGAAACTGTGCCACCTCAGATCATCAGGCATTCGTTAGATTCTCGTAAGGAGCATGAAACCTG
K
ATTCCTTACATGCGCAGTTCACAATAAGATTCACGCTCTGATGAGAATCTAATGCTGCTGCTGATCTGACAGGTGGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCGC
Celera SNPID:hCV7807392
公開SNPID:rs9349691
SNP染色体部位:53987277
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 5529
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号496):
AATTTATTTTTTATTCAAAAAATTTTTCCACCTCTAACTTCGTTGTGAAGACTATTTAGTACAGCAAATGTTATGGACAGTTTAAAGGATTGGGGCCAAC
R
TTAACTGACCAAGAACAACTTCCATCTAAATCATCACAAAAAATGTTTAAATAAAGAAAGAAAAAAGTAAAAGTAAAAAAGGGGGACAACAGGAGCTTCA
Celera SNPID:hCV7807393
公開SNPID:rs9349692
SNP染色体部位:53988970
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 7222
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,104|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号497):
TCATTCTTTGTACACACCTGTGAAGCCCACCCTCATTTCTCTAGTGCTCCCAACTCAATTACATCCTAGTCTGTTGGGAC
TGCTGACTCAGGAGCATATA
R
AACTCTTTAATCCTATCTTTGTTGTAAGGCTGGCATGTCTGGGTATTAGCTCGCTAAACCAGGCAGCTGAGGTCTGCCAGATCGTCCATAAAATCAAACA
Celera SNPID:hCV7807402
公開SNPID:rs1325821
SNP染色体部位:53989271
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 7523
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号498):
ATATTTCAAACATGAGAAGAAAAATCAATTAACATGGACTTAAAAGGACATTTCCACCTCTTTGAAAACCATCTATTAAATCATGTGGAATATCTTAGTC
R
TTGATTCTGCTAGATGACAATAAAGCTAATTTTTGTGGGAAATGGTAGAGAGGTGCAAGAAAGGAGGAAAGTATTTTGTAACAATATGTTTCAATTTGGT
Celera SNPID:hCV7807421
公開SNPID:rs9395899
SNP染色体部位:53994702
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 12954
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,115|G,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号499):
GATGATTAGGATAATGTTCTCCAAATAACTGAGACAACCCTTAAGCATTATGAGTAATTAAAAAATTCTGGTCTTACCCCAGGTGAAGTATAGTAGTAAA
Y
AGTAACCGTGAATCCTGATCATTTGGCAGACCAAAGTGAAAAACTAAGTAGTTGAAAAACTTAAATCTCTTTTGAATAAGAAATAATTCCATCTTAATTT
Celera SNPID:hCV7807440
公開SNPID:rs12662586
SNP染色体部位:53999099
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 17351
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,115|C,5)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号500):
TTCAGTGTTCCTAAAAAGCTTCTTTAAATTACAGTGCCTGGTTGAGGAGGCACTTATAATTAGAGTCAATGGGCAAAAAATGACTTAGAATTACTGTGGG
Y
ATCTGCAAAATAATATTCACATTTTACTTTAAAATGTACCTGTCTGCTTCACTGTGTATAGTAACGCGATGTGTAAAAAA
TAATGAAGTGTTTCGTACCT
Celera SNPID:hCV8767722
公開SNPID:rs1342831
SNP染色体部位:54204110
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:222362
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号501):
TTATCTTGCTGACTCAATGAGATTGTGTCAGAGAGGAATGCAAGGCCATCTGATTTTGGTGCTTTACTCCTTATCCGAGAGCAGATTTATGGAAGCCTTG
R
GTGCTTACATCCTTCTGCCTGTACCACCTTGGCTACCAGCAGACTGCAGGCTCCTCAAGGTCAGGAACTCTATGTTCTTGGCACCTTGTAAGCCTGATAC
Celera SNPID:hCV8768817
公開SNPID:rs1325833
SNP染色体部位:54004114
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 22366
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号502):
CTAATAGGCACGTGCTGGCATCTCATCATGGCTTGAACTTGCATCCCTCGTGGCCAATAATGTTGAGCATCTTTTCATGTGCAGACTTTCCATTTGTATA
K
CATTGCTTAAGTACCTATTCAAGGATTTTTGTCATTGGCAAAGTATTTTGCTGTCGATTAGTTTAGGCCAGTGTTTTTTTCATCAGCCCACAATTGGCAT
Celera SNPID:hCV8768819
公開SNPID:rs991199
SNP染色体部位:54014476
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 32728
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,111|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号503):
AGTTTCTGAGATTATTTTTTCTAGACAGTCATCTTCAGATGATTTGATATCAGGCTGAAGACCATGTGTCTTCTGGGTCACTCTTACTCCTAGGGGCTCA
R
TCTGTTTTTGGCAAGTCCTGGTTGACTTTCTCTCTCTATACCTGTGAGATATCAAAAGTTTGGGTTAGCTTCTCAAGCAACTCATCATTATTTGCAAACA
Celera SNPID:hCV8768954
公開SNPID:rs1150884
SNP染色体部位:54140624
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:158876
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|G,114)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号504):
CTCCCTAGGTCATGTACCACCCTAGTCTACTGGCTCTGAGCTCAGTGCAGTACTAGGAGTTGCCTAGGAATTGCAGTCCTTATGTCCTAGACTTTCCTCC
R
TTTGCCTAGAATCCCAGAGCACTTTTGCCTATGGTGGTGAGCCTTTCCAAGAGAGTCAACTTCCAGCTGCTGGGATGGGCAGTTCCCCTCTGTATAGGCC
Celera SNPID:hCV8768992
公開SNPID:rs1299293
SNP染色体部位:54154879
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:173131
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,4|A,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号505):
TAAACCTTCACAAAGCTTTCCTAGCTGTTGAGCTGAATCATCACAAAGATATTAACAAAGGCCAGCGGGGTCTTTTTCCCTGCATAAGATAACACACAAG
W
TAGGCACCCCAAGGTAGCTAAACCCTGGTCTTCTTTGGCAGTAGGGGAGCCTGGTTTAGATGACATTTGCCTTTTGCTTTTGAAATTTCATGCCGTTACA
Celera SNPID:hCV8769017
公開SNPID:rs1150874
SNP染色体部位:54166663
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:184915
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|T,110)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号506):
AAGATCTGTCTGATAAGGTGATGTTTAAACGGACATTTGAAAAACTGAAAAAGAAGGAATAAGGGAGTTCCAGACAAGGGAAGAGCAAATACAAACTCCT
R
GAGGAGGCAGTATCATATAATGTGTAAGCTAGAGTAGAAACAGTGAAGGGGTGGAAGGGAGAGTACTAGGAAATAAGATTGGAAAAAGAGAGGCTGGTTA
Celera SNPID:hCV8769025
公開SNPID:rs1340665
SNP染色体部位:54169777
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:188029
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号507):
GGAAACTACTGCATGCTATAAAGTATTCACACAGCTGCTGAAGCTCAGTGGCATCCAAAAAATGAGGCCAACCACGGGGACACCAGTCTTGAGTTCGAAG
Y
CCAACTGTGTCATCTGTTAGTTATGCTAACTTGGGCAAATATTCAGTTTTGCTGCCTTTAAAATGGGGGAAAATATGGAGCCTGCATGTCTGTGAGGGAT
Celera SNPID:hCV11396361
公開SNPID:rs9370261
SNP染色体部位:54047475
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 65727
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,104|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号508):
GGCAGGGAATGAAAGGAATTTTTGAAAGAGACACACAATATACACTGAAAGCAGTTGTCTCATGAGGGACACCATCTCATGAGGAGAGGTTGTCTTCTTA
S
TGGTAAGAGATTCTGACCTATGTCTATCGTAGACCTAATTCCAAGCGTGCTTGACTTTTTTATGCTAACATCCTCTTATGCCTTTCTTCTTCCCCACCAG
CeleraSNPID:hCV15879602
公開SNPID:rs2275770
SNP染色体部位:54203370
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:221622
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|C,1)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号509):
TTCTGCTGTTACAAGGCAGCACTGAGTTCAATGTAATGTCCCCCAGTTGCTGTGCTCTTCCTTTCCCAAGTGCACAGACTCTCTGTGCTGCATGGTCACT
R
CTGGGGAGTAGGGGGAAGGGTGACATTAACAATTCAAGACTGTCTCTCCAACCCCCTTCAATGCCTCTTTCAGCAATATGAAGTTAAAACTAGGTACTAT
Celera SNPID:hCV16113165
公開SNPID:rs2792634
SNP染色体部位: 54155136
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:173388
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|G,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号510):
TTTTTTTTTTTGTAAGTGAACTGGTCACAGGAAGAGAGGAAGATTAAAAAAAGTGAAAGTATTAAAATGGCTTATAATATTAAATAATATGAGATAAGAG
K
TAAAGCCAGAATAAAGCTGATGAAGGTCAGTGATTTGGAAGTCCCAATGATGTGGATGTTGCACTAGTAGCACTAGAGAAATGAAGATGGTGGATAGGAG
Celera SNPID:hCV26548331
公開SNPID:rs2145761
SNP染色体部位:54141721
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:159973
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,114|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号511):
TTATTGATAAGTAGGGACTTACCCCTGCCCTTTTGTTATTAGTTTTCTGGTTGTTTTGTGGTATCCTCTTTTTTCTTTTCCTTTTTCCTGTCTTTCTTTT
Y
GTGAATGTGATTTTCTCTGGTTGTATGCTTTAATTTTTTGCTTTTTTATTTTTTGTGTATCTGTTGTATGGTTTTTAATTTGAGGTTACCATGAGGCTTG
Celera SNPID:hCV26548343
公開SNPID:rs2754795
SNP染色体部位:54152261
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:170513
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号512):
TCAGCGTGTGGGAAATACTTCCAGGCCAGGGACTCACCCTTCAGGCAATGGGCTCCCTTCTGGCCCAGGGCTGGTCCAGAAATGATGTCTAAGAGCCTAT
K
CCTGGATTCAGGGACCTCAAAAGCCTGTTTGTTGCTCTACCTCCCTGTGATCAAGCTGGTACCTAAGGTGCAAGACAAAGTTCCCTTTACTTTTCCCTAT
Celera SNPID:hCV26548347
公開SNPID:rs2754798
SNP染色体部位:54154223
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:172475
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,4|T,116)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号513):
GTAGAGACCAAAATTTCATGTTAAGTTTCTCAGTAAGCATCCGTCAGCTGGAAGGCAACTGGAGGGAATTCGGAACCAGGATTCTCTGAGTTTCTGAACA
S
TGTGTCACTCCTGAATTTTTAGTAAAATTAATTAATTTTTCCCTTTCTTAGGGAGGTAAGACATTTCCGAGATGTCAATAAGAGGATTATATGGTTGATC
Celera SNPID:hCV29161504
公開SNPID:rs6914051
SNP染色体部位:53998873
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 17125
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,7|C,109)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号514):
TTCATTAATAATGTTTATGTTCTAACTTTATGTATGATTAGAAATCCGTGTGAATAAACCAGGTAATTTATTTTCAATCATCATAGAAATAAACAGCTTT
R
CTCTCAATTCTAAAACTTTTCTGACAAGTTTTTAAAGATAATGGAGATTAGATAGCTATCGAGATGATTAAAATATAAAATATTTGAGATTGTTGGAATT
Celera SNPID:hCV29161551
公開SNPID:rs6924913
SNP染色体部位:54216987
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:235239
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号515):
TTCTTTGCAGTTGCACTCCTCTATTTGTTGCACCACCAGTTTCTCTCCAAAACAACACATTGCCTAGAATTGAAGACCTTATTCATTCTTTCCAGACCCA
Y
CCTTCCCTGATTCCTTATCCATGACAAACTCAACTCCGAAACTTATTGTGTCATGAACTAAACCTTGTACTTCTGCCCCTCCACTCACTTTAATATTTTC
Celera SNPID:hCV30298180
公開SNPID:rs10080252
SNP染色体部位:54202932
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:221184
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号516):
AGAGTTTTATTGCATATCACCATGAACAGAGGGAGAAAAACAACAATTTATTTTAAATGAAGAAGATTAAAATCGTGTAAAGTCCCTAAAGAAGTGGCCT
Y
TTTCCTTGACTTTCTGAAGATGAGAACTTTGGCTTTCTACTCTTTCTTCTGAGGGTGAAACTCACCAACCCACTTTCCTTCTTCTCATCCTCTATTGGAA
Celera SNPID:hCV30154225
公開SNPID:rs10155669
SNP染色体部位:54168722
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:186974
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号517):
TTGTGTTAAATAGATGCCAATAGGGAAGTTTGGGATCACTAATAAGGGATTTACAGGAAGAGGTAAAATGAAGGACTGATTCTGAGCTACTGACTGAGAA
W
TTGACAGGTGCCCATGTATTCTTTCTGCATACATATTTTCATGCCTTTACTTCCTCTTTTTAAAAATTTATTAATTAGAGAAACTCAGGAAAATCAATCT
Celera SNPID:hCV30514288
公開SNPID:rs10484649
SNP染色体部位:54106966
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:125218
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号518):
TTCTGGGAGTGAATGATTGAATTGGAGTAGATGAGAACATCTTTGTAATTGAGGAGCTCAAAAAATGGAAAAGACAGAGATTTCTACATGAATTTTGAAA
Y
AGGCAAAAATTATGGAAGAAACATGAGGAAAGAACTATTATGATCCATGAGTTGACATCATCAATAAATAAGGAGAAATTACCAGAAAGCTGATAAAGTC
Celera SNPID:hCV31341185
公開SNPID:rs9474746
SNP染色体部位:54142003
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:160255
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号519):
ATGTGCATAATTTAAAAAAATTATCAAATTGTATTTAATTATGCATATTTATTGCTTTCTTTCTCTATCTTGAACTTCTTGAAGAGGCAGATATACTATA
K
TCTTTACTAAATGTTCATTAAATAAATAAGTTTAGTTTGGGGCCAGATAGGTCTCTAAAATTTCCAATTTTATTCCACAGGCTCTTAAGGCAAATTTTTG
Celera SNPID:hCV31341182
公開SNPID:rs11969948
SNP染色体部位:54126908
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:145160
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号520):
AAAGAAAAAACTCAGAGCATTGCCTATGTTTTATTCCAGGGTATAGAATTGTGAGCAGTAAAACCAATCAACTAGTGTTTGGTGCACAACTGCTAGGATA
Y
GATGAGACCTATTCTCAAGCAGCTTGCAGTCTTTTGGGGAAATGTCTTTGGGGAAATGAGGAACACACACACACACACACACACACATATATATATATAC
Celera SNPID:hCV31341214
公開SNPID:rs9474774
SNP染色体部位:54222405
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:240657
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号521):
AAGTTTATATTTTTGCCTTGAGTTTTAACTAATAATTGCATTATGGCATCATACTTGATAAGACATTAACAAAACCGGCATCCAAGGTCATGAAGCTGTG
M
AATTTTCAGTACTGTTTAAAGACACAAGGTACTCAATATTATAATGTGTAAAGTTTTACTGAAGCAAATGATAAAATTCTCTTTTGAAGAATCTTAACAG
Celera SNPID:hCV30586618
公開SNPID:rs4329099
SNP染色体部位:54193071
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:211323
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,114|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号522):
TTGCTTTGAAATGTACTTATTTTCCCTCTACACGTTTTAAAAATTTCATTTTAGGATATTTCTGAAATCATTTCCTGCTGACCTGATTTTACATTAGACA
Y
CTTTGTGATAAAAAAGGTAATAGCATATGGAAACATACATTCTATTCCTTCACCATCTGAGTGACAGTGCGAAGAGGGATCAGACTAGAGAATCATTTGT
Celera SNPID:hCV30225882
公開SNPID:rs9283918
SNP染色体部位:54034826
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 53078
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,113|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号523):
AAGCATCATGGAACCAATGAATTATCCAAGTAAAAGAGGAACTGAAACTCATCTATTTAGGGCCCAGACTTTAAAGATGAAAACCTAAAGCCCAGACACA
R
AGTGATTTTCCCCAGGTCACAAAGGGAATTAATTAGATAGACAAACTTGGGAACCTTTGGGCATTACCACAAATATATGCTCTACTTTTGAATTCTAAAA
Celera SNPID:hCV29703374
公開SNPID:rs9283919
SNP染色体部位:54222025
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:240277
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,112|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号524):
AAAATCTCAGCATGGGTGGGAAGATAAAGCAAGGGTTAGTTTAGAAGTCCTATTTTGGTTATAGCTCCAGGATTGCCTAGGGATTTGTGCCAATCCCATT
R
CTTTCTCAAGTTGGTTGTATATTTTTTAAACCATTGCCCTTTAAAAGTCTTTGCTTTGAAATGTACTTATTTTCCCTCTACACGTTTTAAAAATTTCATT
Celera SNPID:hCV30424487
公開SNPID:rs9296737
SNP染色体部位:54034675
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 52927
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号525):
CTTACAAAATGATTTATGGCTAGTCCAGAAAGCACTTTCGGATTGCTCTATTGGAAATCAGGAGACAACTGTGACCCATTACTCCTGTGCATCCGCACAG
R
CACACTTATTCCCTCTGCTACTGGCCCTGTGACCCACCAGGCTAAAGGCTGTATTGGAACATAGGCACACCTATTTCTTTGCATATTTTCTTTGACTGCT
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号526):
CCCAGGTGACTTTGGTATTACTTCTATCCCAGTTTTTCAGATCAAGAGACAAAGCACTGAGAAATTAAATGACTTGCCCAAAGACATGCACAGCTAGTTG
R
CACCAGAGATGGCATTTATCCACAAAACTCTGGTTCTAGCACACAACACATAACAATTCCATATGGCTGCTACACTGGGTAGATGGGAGGTTGGGACTAT
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号527):
TTGCAGAAGTAAACAGTAGGAGACCCAGGAGTGAGAGACCTCTTCTACTTCTGAGAGAATACTTTTATATTTTCGTGTCGTGTGTTTTTAGTTTTCTCTG
Y
GATACTGAAAAATCCCCAATCTTCTATATGCAGAAAAATGCTAAAACCCATCTCTAGAAGCTTGCCAGCAAGAATGCCTTTATTTCCACAGCTATTATCC
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号528):
GCATTTTATATGTATTCACTCATTTACTCCTCACAATAGCCCAGGTGACTTTGGTATTACTTCTATCCCAGTTTTTCAGATCAAGAGACAAAGCACTGAG
R
AATTAAATGACTTGCCCAAAGACATGCACAGCTAGTTGGCACCAGAGATGGCATTTATCCACAAAACTCTGGTTCTAGCACACAACACATAACAATTCCA
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号529):
AGTCAACTCATATACTTGAAACATTAAGATTTGTCCATTTCTAATGGGATTGCCAGTTTAATCAACTTTGACTCTTTTGTTGCTTTCCTTCATTTAAATT
R
TTAACAAATAAACCAATTTCCACTTATGAGCAAAAGTGGATAGATATAGTGGATAGATATAGACTCACATTCAATTCAAATAATTATGAGTAGCTGGCTC
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,110|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号530):
TCTTTTTGCCCAGGATATGCCTAGAAACATCATGAGCCAGGGCCTGTAATGGGGGCATCATAGCTCTGCCTAGTGCTCTATCCAATTGTGGATGAGCTGA
Y
CTCCAGGATGTAAGACAAAGTCCTCTTTACTCTTCATTCTCCTCTCCTTAAGCAGAAGCAAGGAGTCACTTTTGTTGCTGCGAGCAGCACTGTCTGGAGT
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号531):
AGAAGTAGAGGCTAAACCAACTCATACCCCAAACCCTGGGCACAAAGATAATCCCAGGTAGTGGTCCTTTCCCTGTATGAACCTGTTGGAAAAACATCTC
R
TCCAGGAAATCCATTTGCTATGGAAATAAATAAAATACAAAAGGAAAAAAAGAACTCCAGAGTGAATAACAAACAAAATTAATATTTAACTTGAGACTTT
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SNP染色体部位:54194056
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号532):
GTCTTGGTAGAAAATAAATAGCTTTCATGTACTGATACAGAAAAATTCCAAAATTGTCAAATAAAAAAATCAAACAAGACACAGAACATTGTAAAGAGGA
Y
ATTATCTTTTTAAATTTTAAATTTAAATTTTTATTTTTTCTTCAACTTTTAAGTTCCAGGGTATATGTGCAGGATGTCTAGGTTTATTACATAGGTAAAC
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,109|C,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号533):
ATGTAAAGAATCACTCCACTTATAATAAGGCAAGGGAGAATCATCTATTAGAATAGTGAGGGAGCCTACCTAGCAAAATGTATTCTGAATGAGAAATACA
Y
ATATAGGAAATAGGAGAAATGAAAAACAATAGCAATAGAGAGCTAACTCCTTTTGTTTCCCCATCATAGAGGATTAGGGGTTGGCATACCTAGTCTGGAA
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号534):
ATATTAATAAATGTTGTAATATATTTTTGATATTTGGCCTAATACAGATTAAATCTTTAAGACATATAGCTAATTCTTTTTTTTTGATATGAGAGGCATA
K
TTCTATCGAGAGGAGCTTTTTCCACATAGCATGTATTATCCACAGACCTCAATAAAGAAAAAACTCAGAGCATTGCCTATGTTTTATTCCAGGGTATAGA
Celera SNP ID:hCV29649199
公開SNPID:rs9474772
SNP染色体部位:54222251
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,116|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号535):
TAGGTCCAGCATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGCTCTCCCTCTTCCCACAACCCTGGACAAGCCCCAGTATGTGTTGTTCCCCCACCATGTGTTCATGT
S
TTCTTATTTTTCAGCTCCCACTTATAAGGGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTACTGTTCCTGCATTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCGGCTCCATCC
Celera SNPID:hCV29649198
公開SNPID:rs9885975
SNP染色体部位:54202333
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号536):
TTTGTTAGGATAAAATAATACATTTCTCCAAATTATTTTTTTCAAACACTTAAGCTCTACTCATCCAAATTTCAAAATGCGTATGATTTTTCCTTTATTG
R
TAATTGTTAGTTATTAGCTACTGATTTTTTTGGTCAGCCTTATTTATTTATTTCCTTGGAATTAGTATACTTTTTTCCTGTCCTTTCTTAAAATATGGGA
Celera SNPID:hCV30370722
公開SNPID:rs9942457
SNP染色体部位:54134283
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SNP部位ゲノム:152535
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,115|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号537):
AGTTCCTGTCTTCTTGAAGTTTTGTAGAATGATAGTATCATCTCAAAAATAATTAATTCTTTTCAAAAATCAAGCTCCTCAGTAAAGCCTTTTTTTGAAA
M
ATTAGTTCTATGTATACTGAAATTGAAAGAGGACAATTCTCAAGTGACTAAAAAGCGGTTTAAAGCATTTTATCAGAAATAACTATGTTACCTATCTCAT
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公開SNPID:rs16869492
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
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母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|A,4)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号538):
TGTGCAGACTACAAGAAATAAGAAACTCAGTGCAGTGATTATATTGTACAGACTTGACTGAGAAGAAAACAACATAGGCCTGTAATTATGGGAAATATAG
K
ATCAAGAAAGAGCTTGGGATATGTATGTATATATTCGTTTTTGTCAGTTAGCTTTTGTTGCTTAACAAACCATGCCAGCATTTAGTGTTTTAAAACACAA
Celera SNPID:hDV70710884
公開SNPID:rs16884761
SNP染色体部位:54104460
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関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号539):
TTGGCTATTTATTGTCTAAAATTGTAAATTCCTGAATAATAGATATCTTCACTAAAATGATGGAAATTTCTAGTAAAACAGTTTGAAACATTAACTGATA
W
TCCCCTTTTAAAGAAATTGTTTTGGTATCCTATAGCCACAGCCAACAAATCATCTTGTCATTATTATCCCAATAAAAATAATTACAATATATTTATTTGT
Celera SNPID:hDV70711006
公開SNPID:rs16884943
SNP染色体部位:54163971
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:182223
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号540):
TTACAATATATTTATTTGTAATACTGAGAAATCATAAAAAGTGTTGTTTGACTTTTAAAATAGCTTGATTCAATCAATCCACTTGGGTATACTGGTGTTT
M
TACATATAGTGTGTATATGGCATGTGTTTGAATATGTGTGTGCATTAGTGTCAATTGGTTTAGAACAGTGTGTGTGTGGGGGGGCAATATAGTATAGTTG
Celera SNP ID:hDV70711009
公開SNPID:rs16884946
SNP染色体部位:54164153
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:182405
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|C,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号541):
GTGGGAGAGGCCCCTTCACAAGCTGGCTTTAGCCTGCTTCTTAGGCCATGAGCATTCTTTTCTTAAACTCCTTGGATATTTCACCCTGTAAACATTGAAG
K
TTGACTTTCCTTGTTCATTTCTTCTTCTACTTATTTATTTTCAAATTTAGTACGTGTGTAACGTTTATATTGGTAACGTTATTGAGAGCATGTAAATTGG
Celera SNPID:hDV70711130
公開SNPID:rs16885091
SNP染色体部位:54215045
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:233297
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|T,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号542):
ATAGCCCAAACCTGGGAACACAAAGTCCAAGAAAAGAACGTGGAAAATCTGGTAGAGTGGAGGAAATGGAGCAAAAATCATTGTCTAATTGTCAGAGACA
R
CCATCAAATCCAGGAAACTCATAAGAACTAAAGAGCATGAAAACTGGTAGAGAAGCAAATATGAAGCATCAGTAACAGACTCTGATACTGAATGTATCTG
Celera SNPID:hDV71001425
公開SNPID:rs17755375
SNP染色体部位:54172771
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:191023
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,114|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号543):
AAGAAAGAAGAAATGAAGCAGGAAGTCAAATGAAAAAAAGAGACAGAGGTGTGGACAACTTAGGATCATGGCCCAGATATCAGGCATCTCCATAATTACA
R
GTGGCTATAGAAATCAGGAACTGCCTGGACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGCACTTAATGGAGGAATATTGTTCTCATGTGTATACTCT
Celera SNPID:hCV29811423
公開SNPID:rs10484647
SNP染色体部位:54173333
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:191585
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,116|A,4)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号544):
CTCTTTTCCCTACCAAAATGACTATGCTTGACATTCAACTTTGATGATTATGTCAGTGACTTTCAGGTTTCTATCTAATG
ATTCATCAAGTTGTATTTCA
R
CTGTGACCTTCAACTTCCCTTCTTTATGTCACCCACATGTTAATATTACAGGATAAATACCTTTGTCGTAGGTGAAACTGACAATACTGCCTTTTACTCT
Celera SNPID:hCV29902056
公開SNPID:rs9464034
SNP染色体部位:54179512
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:197764
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|G,4)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号545):
CTTTTATCTAATTCGTTTTTTAAAATGCCAAACAGGACTCACTGATAGTCATGACTTGTGGTTGGAAAAACACGGATCTAGGCTAGCAGCTGTGTTTTAC
R
GATGGGAAATCCAGAGTCTGGCAACACAAGTGTTGTCTAAGGTCAAAAAGCTCATTAGCTGCTAAAACGAGGGGGCTTTTTAAAACACAAGTGGAATTTC
Celera SNPID:hCV30388486
公開SNPID: rs9382285
SNP染色体部位:54066253
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム: 84505
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,114|G,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号546):
CATAAACAAACATGCAAAACGAAAACTAATAAAAACCCTACACTTTAACTTCATGTCCCTGCTTTTTAACTTTTTGTTGTTTTTTTATGTCTTATTATAC
K
ATGTCTTAGAAAGTTGTAATTATTATTTTTGACTGGTTCATCATTTAGTCTTTCTACTTAAAAGCAGTTTACATACCACAATTACAGTGTTATAATATTC
Celera SNPID:hCV31341188
公開SNPID:rs6905950
SNP染色体部位:54152516
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:170768
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,114|G,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号547):
CCTGTGCTTCTCTCCAGCTAGCCTCTCTGAATTGATCCTAGTAACGGTTCGCACTCAGGTGTTCAATGATTGACAAAAGCTTGTCTTCCTCTCTAACCCC
K
CACTCCCTGGGGGGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGTAGTTTCGCTCTTGGCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCA
Celera SNPID:hDV77036921
公開SNPID:rs4715443
SNP染色体部位:54115954
ゲノム配列中のSNP:配列番号268
SNP部位ゲノム:134206
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,117|T,3)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 10
遺伝子シンボル:C6orf15 - 29113
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム15
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号269):
SNP情報
コンテクスト (配列番号548):
ACCAGGGAGGGCGTTGGGAAAGGATTTTTCCCCCGGCTCCCAGTGAATTAGAACGGGGCAGTCGTCTGGACTCCGAGTCCTGGTGGAGGAGTGAAGCCTT
R
GGTGAGAGGCCTGTGGCATCGGGAGAAGACTCCCCAGGCAAAGGGCCACTGCCCGGAGCGAGGGCCGCAGCACTGGAGAGGTAAGAGAGTTCTTCAGGCA
Celera SNPID:hCV15947385
公開SNPID:rs2233980
SNP染色体部位:31187623
ゲノム配列中のSNP:配列番号269
SNP部位ゲノム: 41304
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,19) アフリカ系アメリカ人 (A,0|G,26)
全体(A,1|G,45)
SNP型: ESE;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,20)
SNP型: ESE;サイレント変異
コンテクスト (配列番号549):
TTAGGATGTGGACATCTTTGATGGTGTTGGGGTTGAAGACATCATTCTGCCTGCTACTGGTGGTCAGATGTGCCATAGAGTATAAGAAACCTTGGGAGAA
R
GTGGCTATTTCCAAGTAACAGTAGAGGAGAGCCTTTAAATGCTGCTGTCAAATGGCCAGGACTTGATCCTTGTTGAAGCTGGGCGATGAGAATGTAGAGA
Celera SNPID:hCV27452387
公開SNPID:rs3094222
SNP染色体部位:31189413
ゲノム配列中のSNP:配列番号269
SNP部位ゲノム: 43094
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,85|G,19)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号550):
CAAGATACCTGAAAGGAAAAGTTGACTGCCAATCAAAATACGTTGCTGGGTGACCAAGAAATCAAAGTTAAGAGAGGTAGATATTTTAGGAGTATTTCAT
M
CAGGTCATAGTAAAACCCAGTCCAGGAATAAAACATTGTATGTATCTATACCAGCCTTGTTTTAAACAAAATCTAAAATAGCTTAAACACAATACAACAG
Celera SNPID:hCV27465407
公開SNPID:rs3130544
SNP染色体部位:31166319
ゲノム配列中のSNP:配列番号269
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|A,18)
SNP型: INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 11
遺伝子シンボル:CENPE - 1062
遺伝子名: 動原体プロテインE, 312kDa
染色体: 4
OMIM番号: 117143
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号270):
SNP情報
コンテクスト (配列番号551):
TCAGGTTTCGGTAAGCCTTTGGAAGACAACCAATAATCATTTGTAGTTTTAACAGGGGGTACTTACTTTTATTCTAGAGCACTTTTCTCTCAGGCTTTCC
R
TAAGGTGCTGTTGTCCATCACTTAGTAACCTTTTTTCAGGTTTTACTTGGTGGTTCTGTCGGTCCTGCTTTGGTAAAAAGAAAATAAACAGGGCTTTTGT
Celera SNPID:hCV1624173
公開SNPID:rs2243682
SNP染色体部位:104278991
ゲノム配列中のSNP:配列番号270
SNP部位ゲノム: 42579
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,6|G,34) アフリカ系アメリカ人 (A,2|G,36)
全体(A,8|G,70)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,24)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位
遺伝子番号: 12
遺伝子シンボル:CHPT1 - 56994
遺伝子名: コリンホスホトランスフェラーゼ1
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号271):
SNP情報
コンテクスト (配列番号552):
TTAATTCTTAATGATTCTTAAACTTTGTTTCTTTCAGTATTTATGGCAGTGGGAGCTTCAATTGCCGCTCGCTTAGGAACTTATCCTGACTGGTTTTTTT
Y
CTGCTCTTTTATTGGGATGTTTGTGTTTTATTGCGCTCATTGGCAGACTTATGTTTCAGGCATGTTGAGATTTGGAAAGTAAGTATGCTTTTTAAGTTGT
Celera SNPID:hCV2637554
公開SNPID:rs3205421
SNP染色体部位:100632476
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 26928
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,85|C,35)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;ESSSYNONYMOUS
コンテクスト (配列番号553):
AAACAATATAAATGCCTTTTATGAGTATGGTATGTGCCTATACGTCTGTGGTTTACAGTTCAGTAGGTTTAAAACACATGGCCAGCAATGGTTAATGAAA
M
CTGGCTCAGTTCCACTGGTCACAATAAAAGGCTAGGTTGTCCATTCCTACTTGAGACTTGGTTGATTATAAACCTAATCATGATACCAACAAGTATTTTT
Celera SNPID:hCV2637565
公開SNPID:rs10860779
SNP染色体部位:100651393
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 45845
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,2|C,24) アフリカ系アメリカ人 (A,4|C,12)
全体(A,6|C,36)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|A,35)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号554):
ATAACATCAGTGATAACTATTAGCAATTTGATATATGGTATATATTTTTTTCCCTCTGCATATACCGTTACCTATGTGTGAGCACATGTTGTTCTGTAAC
Y
TTTTTAACTTAACAGTGTAGTCAACTGATAATTCAATAATGGAAGTAAAGGTAAAAATAAACTAAGCCTACAGAGATTTTTACATCTTTGCTATTTAATA
Celera SNPID:hCV2637556
公開SNPID:rs2041150
SNP染色体部位:100634466
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 28918
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,71|C,49)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号555):
CGACGTGGATGACATAATTTCTATTCAAAATGATTATAAAATACAGAATATAGTGCTTGAGAGAGACACGTTAGCCATCTAAGGAAAAGAAAATCAATAT
Y
GGTAACACTTCAATTACAAAGTTGGATAAATGGAGCATTATTACATTTTTTTTCTATTGAGACATATCTTTATGGTTGGTCTCCAATTAATGGTGGCTTT
Celera SNPID:hCV2637560
公開SNPID:rs9669539
SNP染色体部位: 100642750
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 37202
関連した照会SNP:hCV2637554(検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,81|C,33)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号556):
ATGTCTATGGAAACTAAAAAAACTACAGTGACTATTAGTACCTCAATAAAGAAGACTATTGGAATTTTCCCTGCTTTTTAAGTGAAATTGACCTGGGAGT
R
TTTAAATTTGCCTTAAATCATATGGTTGTTTTTATTATAATTTTTCCTTATGTACACAAGTAGTGGGTAATTATTGTGAAAAAACTTCAGACTTTACAGG
Celera SNPID:hCV11704313
公開SNPID:rs2041149
SNP染色体部位:100634236
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 28688
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,75|G,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号557):
CACTATTACATAAATATTTTATACTTTCAGTATTATCTATAATAAATTTATAAAACAAGCACTGTTTCACCACCGGACAGAGCAAAGGTTTCAAAAAAGA
K
TTGACTGTATGAACAATCCATTTAGAGGAGCTAAATATTAACTCTTTTTTAAGATAACTAATCTCTAACAAAGCTCATATTATTGATACTTAATATATTA
Celera SNPID:hCV27278316
公開SNPID:rs10778146
SNP染色体部位:100654307
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 48759
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,73|T,47)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号558):
ATTTTTAGCCAGTTTAAAACGTGTGTGAATATCAAACTGGAATCAGACATCTGTGGCACTGTATTATGTCTCTGTCACCCTCAGGTTCTATGAAACCTTG
R
AAAGCACAACTCAGGTTTGTATACTCCTGTAGGCCATACACTACATCACACTGTTCTTTAGGCCTCTTGCACAAAATAGATGGTCAGAAAATGTCTACAT
Celera SNPID:hCV27480555
公開SNPID:rs3764973
SNP染色体部位:100640923
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 35375
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,77|A,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号559):
AAGCATATTGACTGACTAATAGCCCAAGGAAAAGAGGAGATGAAGTTAGGGGAATCTATGAGTGAAGGAAATCCCCCTGTGCAGGAGGCTAGTATACCAT
M
AATAAGGTTATATTTGAATATAAAACATAAACCCTGTAGATTTCATTGTGTCTTATTTCAGTTATGAAGCCCCCATTGTATCATCATTTTTTATCACAGA
Celera SNPID:hCV29407573
公開SNPID:rs7965541
SNP染色体部位:100644420
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 38872
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|A,43)
SNP型: ナンセンス変異;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号560):
AGGAAGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCTGTGAGGTTGACGCTGCAGTCAGCTGAGATCACGCCACTGCTCTCCAGC
CTGGGGCAACAGAGTGAGAT
Y
GTCTCAAAAGAAACAAACAAACAAAAAACACTTTTGAAGACATAAGGTAGGTTAAAAAAATCCTTTGTAATTAGAAAATGTGTCACTTTTTTAGCTAAGA
Celera SNPID:hCV32176762
公開SNPID:rs7135472
SNP染色体部位:100661892
ゲノム配列中のSNP:配列番号271
SNP部位ゲノム: 56344
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|T,41)
SNP型: 偽遺伝子
遺伝子番号: 13
遺伝子シンボル:CHSY-2 - 337876
遺伝子名: コンドロイチンシンターゼ-2
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号272):
SNP情報
コンテクスト (配列番号561):
TGTAGAGACAATACAATTCAGGGACAACAGGTGTACTATCCCATCATCTTTAGCCAGTATGACCCAAAGGTAACAAACGGGGGAAATCCTCCCACTGATG
R
TTACTTCATATTCTCAAAAAAGACTGGATTTTGGAGAGACTATGGATATGGCATCACCTGTATTTACAAAAGTGATCTTCTAGGTGCAGGTGGATTTGAT
Celera SNPID: hCV26478797
公開SNPID:rs2015018
SNP染色体部位:129549025
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:290603
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,35|G,85)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号562):
ATCTGATTCCTGTTGGAATCACAACACTTTATAATTTTCAGCATCTGCTCACAATGTTTGAAAAATTATGGCTTGTTAGATATCCTGATGCCTTAAGTCA
W
ATCTCAGAAATCTATTTCAGTACTATTCCTCACTATAATTAATATTGTTTAAAACAATAGAGATGTCTTTGAAATTTAAAAATATAAGAAATATTTTTAA
Celera SNPID:hCV2553995
公開SNPID:rs10057898
SNP染色体部位:129589100
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:330678
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|A,36)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号563):
ATTGTTGTTTTGTATAATCTCATGACTCAAAGATAGAGCAATGTAATATACAAAAGAAACCATGTATGAATGTGAACTTCAGTGCAAGCATCAGTGTAAT
R
AGCAGCTCAGGAATAGTACCAAATGCCTTAGGAATTTGATCTTTCTGCAAATATTTATTGAGGACATACTAAGTGTCAGGGACCATTCCAGGTGCCAAGG
Celera SNPID:hCV2554001
公開SNPID:rs6861345
SNP染色体部位:129580715
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:322293
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,37)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号564):
ATAACATAAAAAAGTCAATTAATACATATTTTATATGTTATATGCATTATAGACCGTATTCTTGTAATACAGTAAGCTAGAGAATGGAAAATGTTATTAA
R
AAAATCATTAAAAAACCATCTTCTATTCATTAAGTCAAAGTAGATCATCCTAAAGGTCTTTAACCTCATCATCTCCACATTAAGTAGGCTGAGGAGGATA
Celera SNPID:hCV2554006
公開SNPID:rs1557759
SNP染色体部位:129572006
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:313584
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,37)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号565):
CATGACCATTGTTTGGGCTGTGTGAGTGTTTTGTGCATGTCTTTCTAGAGTTTCTGAAGCACACATTTTACTTTTTTAACCCTCTATACACAAAATGCAG
Y
ATATTATACATATTGTTGTGCACTTTGATGTTCTGTTTCTACTTAATGGAAAAATAATTTGCATCAAAATTGATTTGAAAGTGATTGTTGTAAATTGTTG
Celera SNPID:hCV2557450
公開SNPID:rs42250
SNP染色体部位:129550933
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:292511
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|T,84)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号566):
CCAGTTCCTGAGTAATCTGCTGTGGTGGTTTTTATCATGGCAAATCAGCCAAGCTAAAACTACTTTTCCCAGAATTCCCTTCCACCCATGGTTCTGGATG
W
GGGTTGGCCACAGGGAAAGTTGTGAGAGTTATAGAGAGGAGAGAATCAGCAGACATTAGCTCCTAAGGTCGTTGTAAGGTACCAGGTGCCACCATAATTA
Celera SNPID:hCV29134287
公開SNPID:rs6878107
SNP染色体部位:129597103
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:338681
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,68|A,34)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号567):
TATGAATATGGTTTGTCTGCTTATAACTTTATGCCTGTGCTACTGTTATTATACCTGAGTGTTTGTTTGCAAAAATATACACTATTATTTACCTATTTTA
Y
CATGTAAAGTGGCCTGTGAAGTGTTCTGTCATGCTTTCATATGTTTCTCAAATAAATATATTTTAGAAATGTAAATAAATATCTTTCAAATTATTTTTAT
Celera SNPID:hCV30441646
公開SNPID:rs6883532
SNP染色体部位:129607105
ゲノム配列中のSNP:配列番号272
SNP部位ゲノム:348683
関連した照会SNP:hCV26478797 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,84|T,36)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 14
遺伝子シンボル: クロック- 9575
遺伝子名: クロックホモログ(マウス)
染色体: 4
OMIM番号: 601851
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号273):
SNP情報
コンテクスト (配列番号568):
GCTAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAATAATTTGGAAGGTCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGGCAACAAAGTCA
S
ATCCTATCTCTGCAAAAATAAATGACAATAATAATAATAATAGGAAATTGTCTGCACTTAGGTAAAATGAACTAGTTTGAAGCAGGCCAATATTCTTGCT
Celera SNPID:hCV31137507
公開SNPID:rs7660668
SNP染色体部位:56096454
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:154802
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,87)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号569):
TCCCATTTGTTTGTCTTTTTACTAGCAGTACAAACTTATGGATTCCTTTTTTCAATGGTTTATAATTAATTATTTAACTATTTTGCTGCTTAAATTATCC
R
ATGTTAGGCCAGTGAGAGCCTCTCCAAACTGTGTCCTGTGTCTTTGTGGCATGCTCCCATTTGATTTTGCTCCTCACTTTCTAGTACAACAAGATATTAC
Celera SNPID:hCV769774
公開SNPID:rs550144
SNP染色体部位:55976241
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 34589
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,87|A,33)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号570):
GTCTGACATCTGCTAATCTTCAGAGGGCAGTGCAGTGCTTTAGAACTGTATATAGAACTTTGGGGAAGGTCTGAGCAGCATAGAATAACGTTGGACTTGT
Y
ATTAACTCCTTCATGCGAAGAGCTTACTGCTTTTTTGAAGCTTTGTCACATTTACAGCGTAATGACAGCCAAGACACTGGTTTGTCTTTTTCATTAGGCC
Celera SNPID:hCV8746676
公開SNPID:rs880358
SNP染色体部位:55971235
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 29583
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号571):
TCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAA
W
AAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACA
Celera SNPID:hCV8746701
公開SNPID:rs6802
SNP染色体部位: 55986858
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 45206
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,87|A,33)
SNP型:MICRORNA;UTR3;TFBS SYNONYMOUS;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号572):
CCCTGGAGGTCATTTCATAGCTGAGCTTCTTAATATTTGGCAATATATTCTTTTTCCATCAAAAAATATCCAGGCACCTAAAACACTGTCAGAACTGGCT
R
TGCCCCTATGATCACCTCCTGCTGGCTGGTATTTAATGTACATCTGTAGCACTAGGCAGCATTTTCTCTGCCAACTAATTCCAGGAACTAGAACACTCAA
Celera SNPID:hCV8746719
公開SNPID:rs1801260
SNP染色体部位:55996126
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 54474
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,87|G,33)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号573):
CTTCAATGCCAAGTTCTCGTCGTCTTTCAGCCCTAACTTCTGCATAACTACAAATGGAAAAAATAATCAAATTTTAGTGTCTGGTCATTCGTTTAAAATA
S
TGCACAGCTGTAACTATTCAGTGTTGTTACGTGTCTCATCTGTTCATCTAGACTATTTGCTATGTGCTACACAAACCTAAAATATACCTATAATGTCTTA
Celera SNPID:hCV8746730
公開SNPID:rs11240
SNP染色体部位: 56014107
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 72455
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|G,33)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号574):
ACTATGTCCCACCCAGACCAAGACAAATAAATAGATCAAACTGACTTCAAAAAAATCATAGTTTATTCAGGACATAGAAGAAATCTCAAAATAGAACAAA
R
TATTCTCAAAGGACTACTGAAGATACCGCATTCAATTAAACAAAAATAGGTATATTTAACAAATAATAATACAAGAGTCCACTATGCCAAGAACTGTTAC
Celera SNPID:hCV8746755
公開SNPID:rs1021307
SNP染色体部位:56090471
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:148819
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,30|A,84)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号575):
TCACAAGGTAGGTATTATTATCCTCATTTTGTAGACTAGAAACTGAGGACAAAGAGATTAATCATTTGCCCATTGTCATGGTTTTGAAGTTGTGGAGCTG
K
GATCTAAACCCACACAGTCAGGAAGTCTGGTTCCATTGTCAATGCTTTTAGCTACTATCCTGTGTTGTCTCTTGAAATGATACCAGCAGAAAATAAGCAA
Celera SNPID:hCV8746756
公開SNPID:rs1021306
SNP染色体部位:56090701
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:149049
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,26|G,86)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号576):
ACATTTGGGGTCAGATACCCACTCCTTCACCCAAGGATAAAAGTTGGACAAAAAGGGATCTACCATAGCCAAAACCTCCAACTCTCTACCCTCAGACCAC
R
TAAGTTCAACACTTGGCAAGAGGAAAAACACCTGACAGAATCACTGAAGCCAGGTTCCTGGGGTGTACTATGGTTTTTCCTTTCCTTTTTATGCCTCACC
Celera SNPID:hCV11746020
公開SNPID:rs1979605
SNP染色体部位:56113630
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:171978
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号577):
GAACCAGCAAGAATATGTAACACTAATAGATACAGCTAATACTTGTAAAAAAGATGCTGACTGAAATCTAAAATAGGGTACAAGTGCATGAAGTACCTCA
M
CTTCTAAACAGCTGCCAACATTTGGGGTCAGATACCCACTCCTTCACCCAAGGATAAAAGTTGGACAAAAAGGGATCTACCATAGCCAAAACCTCCAACT
Celera SNPID:hCV11746021
公開SNPID: rs1979604
SNP染色体部位:56113512
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:171860
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,26|C,82)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号578):
CTTGCTAAAAGAATGTGTGTGTGCACTTTGCTAAAGAGCGGGGCTGAAATCACAAGCAGTCAGTTCTAACATGATATAATTTTATTATTTTTACAAATGT
Y
AAAGTCTCCAGAACTGTTTGTGGGTAAAAACTTACTGCCACCTGGTGGATCTGAGTTAAGACAAAGGGAAATAGATATCTTTTTTAAGCTCTCCTAAATA
Celera SNPID:hCV27941642
公開SNPID:rs4865012
SNP染色体部位:56115543
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:173891
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,83)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号579):
TACATTTCATTCATTTACTAATTCATTTGACAAATATGTATTAGCACTCATGTGCTCTGTTCTGGACATGTTTAGTAAGCAATGAATAAGACATTTAGCT
R
CTTTCCTACAGTTTTTCCTTCTTTTTCCTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTTACTCTGCTGCCCAGACTGGAGTGCAGTTGCACAAACATGGCTCACTGCA
Celera SNPID:hDV70995909
公開SNPID:rs17722979
SNP染色体部位:56041168
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 99516
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号580):
ATTAAACTTGTCTTAGCTGGAACCAACTCTCTATACCCTGCTGAGGTTTGTGGGTCTTACTCTGTCCTTCAGAGTGTTAATGAAATTTTTCTTAGCTTCC
Y
GTCGTTCAAATGTTTTTTAAACATACCTGGGTCTTTCATGCAAGTTACTAATACAAATTTGAATGAGATGTAGCTAAGAACTAAATCTGAAATCACAAAT
Celera SNPID:hDV71005355
公開SNPID:rs17776975
SNP染色体部位:55971652
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号581):
ATATCCAACTAAAGTAATAACTCAGAGTTGAGGCTATAAGAGTAAGTTTAAATAATTCAACATTTGCATAATCAAAAAAATGGAAAAAAACAGGAATCTC
K
GTATCCACCTGTTTCACAGAAGTTACACCTAATAGGGCTTTTAATAAATGGTTGTAAAGCAACCTGTAAATATAAATGCCATTATGTAATTATAGTCAAT
Celera SNPID:hDV71953492
公開SNPID:rs7698022
SNP染色体部位:56102104
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:160452
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号582):
CCTTTGCCAGCAGGCACAAAGTTATCCACATCAGTAGGTGGTGCTGGAGGGACACTGCCAAGAAAGTGCTCAACTCCTGGTTCTGGTGCTTCTTGCTCTT
W
TGTCAGGGTGCCAACGGGAAGCTTTTAATATTTTCTCAACCACGTTTAACATATGATATGGTCTGGTTATTGTTAATTTCTGAAATCAAAGTTGTGTGCC
Celera SNPID:hDV75174888
公開SNPID:rs17721497
SNP染色体部位:56006005
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム: 64353
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|T,32)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号583):
AAATATCATTTTACGATGCATTCTAAGATGCACCTTTCTTTACCTTTTGTACTCCTTGGATCTTTTAAACTGATTCTTCAGGAAACTATAGGTTCAAGGT
M
CTCTTCTATATGACCAACCATAAGTCTCAGAATTCTGTTTAAACAAGAAAAAATGTTAGATTTATTCAACTTACATAGAAGTTTATCATTAAAAGGGTTT
Celera SNPID:hDV75209995
公開SNPID:rs2070062
SNP染色体部位:56050355
ゲノム配列中のSNP:配列番号273
SNP部位ゲノム:108703
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,87|C,33)
SNP型: UTR5;偽遺伝子
遺伝子番号: 15
遺伝子シンボル:DDR1 - 780
遺伝子名: ジスコジインドメインレセプターファミリー,メンバー1
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号274):
SNP情報
コンテクスト (配列番号584):
AGTCAAATTCCATGCTGCTTACTGATAAGCTGGGGGCACTGGCTTCTGCTCTTGCTCTTTCTTCTGGAAACATTATTCTGTTCCTTTGGACATGGGCAAG
S
GTCCTGTCCCTAACTTGTCCTTCTTTTTCTTTTGATCTTAACCAGTTTCACTTGTACCAAGACCAAACTTTCTTACCTTTCCATGCAGGGAAACAGGCAC
Celera SNPID:hCV8942032
公開SNPID:rs1264352
SNP染色体部位:30897626
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 92708
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|G,23)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号585):
TCTGTATTCCTTGGATGTGGAATTCATCAATGAGATCCTCAACATACGTACCAAGTGAGAATTGGGGCACAGGTAGGGCACTGGGGAGGAAAAGCACCCA
R
AGGTATATACATGACCCTTTTCACTTCCCAGAGAAGTTCCTAGACTGCTTCTCACAGCTGTTCCCCATTCCTTAGAAGCCAGTTTGGTTTTCTAATTCTG
Celera SNPID:hCV25966128
公開SNPID:rs9262135
SNP染色体部位:30726885
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 78033
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,36|G,4) アフリカ系アメリカ人 (A,36|G,0)
全体(A,72|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号586):
CTATAATCACCCCTTACATTGTGACTTCTTGCAAATAAATACACCCCACTTTCAGCCTCACTCATTTATTATAAAATTGT
AAGAGGTGGAACAAGCCTTT
R
TTTAGAGATGTGATTCATGTGTTGCTTGCTGGAGTTTCTGAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCAAGATAGCAGATGGCCAGATGAGCCACTGGGAA
Celera SNPID:hCV2437063
公開SNPID:rs3131060
SNP染色体部位:30871270
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 66352
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号587):
CATGCCCAGCTGGGCAGTGCCACTTGTGTCTGAGCCTCAGCAAAACTGCATGTCCCTAAATGTCAGGGGTCTTCACAGACAAGTGAAGCAACCAGAAATA
Y
TGAATTTTCAGATGGACATGTTTATCGTACTGAATCTCCATAGCCAGGAGGCACAGACAACTAATAAAGCCCTGTGCCCCATTATTGCTTCATTGATTCA
Celera SNPID:hCV2437065
公開SNPID:rs3129985
SNP染色体部位:30870521
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 65603
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号588):
CTGGCTTCGGCTGTGTCTTTTGTGAGTCATCCTTGCTGCTTTGTTCCAGCCCCACTGATGGGCCTCCTGCCCTCCCCCATGCAGGACTTAGTCACCGCTC
S
TGTCATCAATCCCTCTGGAATGCACCCCTCCTCCAGACACCCATGCTCCCCACATCCTTTATTATTTTGTTAAAACTAGCAATGCCCCCCCCAACCCCCA
Celera SNPID:hCV2437122
公開SNPID:rs3095337
SNP染色体部位:30845570
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 40652
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,95|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号589):
GGTACTATGCTCAGTACCTGGGTGACAGGATCATTCATACCCCAAACCTCAGCATCATGCAGTATACCTAGGTAACAAACCTGCACATATACCCCAGAAT
Y
TAAAATAAAAGTTGGGGAGGGAGGGAAGGATAGAAAGATTAAAAAAGTAATACACAATGGTGGGGCATGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCTAGCATTTTGG
Celera SNPID:hCV2437158
公開SNPID:rs2284174
SNP染色体部位:30821559
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 16641
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,98|C,22)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号590):
GAGACAGGTTTTATACCACATTGCCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTTGATTGAAGCGATCTACCTGCCTTGGTCTGACAAAGTGCTGAGATTACAGATGTG
M
CTTGCCTGACCTGATTATTGTTTTTTATATCTCCTTTAATGTACAGGTTAGCTCTCTCATTTTTTCCCCCTCTTGAAATAGGTTTGTTGGAGAAAATGGA
Celera SNPID:hCV8692767
公開SNPID:rs1264376
SNP染色体部位:30873558
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 68640
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|A,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号591):
TGAATCCTCCACTCTCCTGGTTCTCTCCTCTGTGCTGGTAGGAGGGGAGGCTGGGAGAGAATGGGAGAGGTGGTCATGATCAGTAAAGAGACAATTGGAG
R
GAGATGGTCCAACCCTGTGGTTCTGGACTCTGAAGTGGTCTTTACTGAAAACAGCAGATTCCTAGGCTCAGAACAGTGGCAAAATAGCTTGGAATTTAGG
Celera SNPID:hCV8692768
公開SNPID:rs1264377
SNP染色体部位:30872886
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 67968
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号592):
TGCCCGGCCGGGATGTATGCTCTTGGATCCACTGTCTCTCACAGACTAGTGTGGGCCTTGGGCCCCCCTCATTTTGACATCCTTCCAGATGGTTCCCTGC
Y
CCTAGGCCAACCTCCACAGTCATGTGGGCCATGATGGCCCTCTGGTGGCCCTCTAACGTCTCCAGGGCAATGTGGGCAATCTCAGCCTCCGTCTTCCCCA
Celera SNPID:hCV8692796
公開SNPID:rs1059612
SNP染色体部位:30816934
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 12016
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号593):
AACTGCCTCTTAACTCACCCGCACAGACGCGGCTTCTGCCTCCGCCTGCATAATTAGTTGGGACCTGTGGACAGAAGGGAAGTGGAGGGTGGAGCCCAGC
R
GCCCTTACTCCCAGGAGAAAGGCCCAGTGCTGCAGAGGCAGACGCTCCTGAAACCTGAAATCCATAGGAGTCCAGGTGGTGAAGGCTTCAGCACTCCATC
Celera SNPID:hCV8692806
公開SNPID:rs1064627
SNP染色体部位:30806520
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 1602
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号594):
CCACTGGACAACACTGATTCCTGGAGAGGTGGCTGCGCCCCCAGCTTCTCTCTCCCTGTCACACACTGGACCCCACTGGCTGAGAATCTGGGGGTGAGGA
R
GACAAGAAGGAGAGGAAAATGTTTCCTTGTGCCTGCTCCTGTACTTGTCCTCAGCTTGGGCTTCTTCCTCCTCCATCACCTGAAACACTGGACCTGGGGG
Celera SNPID:hCV8941918
公開SNPID:rs1049633
SNP染色体部位:30975506
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:170588
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型:MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号595):
CATTGCCTTGAAAAGCTCTGGAATAGCTAACTCTCGTCCCATGCCAGTGTCTTCCTGGTTTGAGGTTGGCGCATGGAATACTGGGAAGATACAGCATAGA
Y
CCAGTCTCTCACTCAACCGGGAGACACAGGGCCCTCCGGGAGGCTGAGGTGTGGGGAACTATAGCTCTTGGGCTGTTCCTGATGCCTCGTCCTGTCTTCT
Celera SNPID:hCV8941930
公開SNPID:rs886422
SNP染色体部位:30972258
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:167340
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号596):
TGCCCGCCATCTCCAGCTTAGATGAGTGCAGTAGATGCCAAACGCGTCTCCCTGCTTCTGCCCTTTTCTGCCTGGAGTCAAATCTCCACCTGGGGGGGCG
R
CATCCAGTGGACCTTAGAGCATGTAAATCAGATACGTCACACCTAGCTGACACCCCCATGCTGGCTTTCCACTCTGCCAGAACAAAAGCTGAGTCCCTAG
Celera SNPID:hCV8941940
公開SNPID:rs1264322
SNP染色体部位:30965873
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:160955
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号597):
CACCATGCCTGGCCAAAAATCTTAAGATGTTTACAACATCCAAGATTTATTTTTGCTCATGCTATATGTATTCATTGCAGGTTGGCTATGGCCCTGTCCA
Y
GTCATCTCACACCAGGACCCAGATGGCAGAGCTGGAGCAGTGACAGGTGTCATGAGAGGAGAAAGAGTCATGGAGAACCACACACTGGCCTTTGAAGCTA
Celera SNPID:hCV8941988
公開SNPID:rs2535340
SNP染色体部位:30946476
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:141558
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号598):
CCTGCCACTGCCTGCTGGAGTGGCCGAGTATGGTACTCTGGCCAACCACTAGCAGAGCCCAGCTGTCCCCACAAAGGTGACAAAAATGTGAAGGAAGCTG
Y
CTTGAACACTCCAGACCAGCCAGCTGCCGAAGATGGCATTGAGTGACTCCAGTTAACATCAAGCAGAGTAGAATTGCTGAACTGACAGACACAATTTTTT
Celera SNPID:hCV8942006
公開SNPID:rs1264341
SNP染色体部位:30910444
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:105526
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号599):
AAGAAGTGGGACATTTGGAGCCCCAGACAAACCAATGACACAGACTGAGACACTGTGGAGCTGGATGCCTTTCTGTGTGTTTGTTAGAGTATGAGAAGCC
Y
GCTGGGAACAAGTAAGGGCATCCCTAACCATCAGTGTCCATTGCCCAAGAGAGATGGCAGAAGTGGGTTGGTCCAAATCCTTTCCGTTGTAAATGTGGAG
Celera SNPID:hCV8942015
公開SNPID:rs1264347
SNP染色体部位:30906676
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:101758
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号600):
AGCTTTCCCTGTTAATGTAGTCAACTTAAGCTACTGCCATGGTTCAGGTTCCATCATGCTTCAAATATAGTTTATGACTGTAGTTACGTAGTGTGGCAGC
R
ACACAGGGCAACTTGGGGCTGGGGAGAAGTGAGCGTGTCTTTCCCTCCCCAAATGCAGTCATTTAGCATCTTCCTCTTTCAGAGTCCTGTATCCCAGCGA
Celera SNPID:hCV8942025
公開SNPID:rs1264349
SNP染色体部位:30904638
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 99720
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号601):
GGGGGAGCCCTTTCCCCATCTTGGGGCTGTGGATCTCAGCTTTCCAGAATATTTGTGTGCATGTGAGTGAGCACATCTGACTTAATTTTTATATTCAGTA
Y
AGAATCATGACTCAGCTTTCCCTGTTAATGTAGTCAACTTAAGCTACTGCCATGGTTCAGGTTCCATCATGCTTCAAATATAGTTTATGACTGTAGTTAC
Celera SNPID:hCV8942026
公開SNPID:rs1264350
SNP染色体部位:30904524
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 99606
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,96|C,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号602):
CCCTGATAGTGGGTGGGATCGCCTGGGAGAGTACGGAGGAAGAGGAGGATGGATTCAGAATGGAGTCCCAGTGCTTGGGTAGTGCATGGAGGACAGGACC
M
CTGAACAGGCCGGCAAAGTGTGGGTAGAGAGGTCAAGGAGAGAGAGGAGAAGTTACTGTAGAAATCGATAACTTCAACAAATGAGAGAGAGGTCAGCTGT
Celera SNPID:hCV8942038
公開SNPID:rs1264353
SNP染色体部位:30895741
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 90823
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|A,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号603):
TATCGTCCTCTTCTCCTTCAACCATGGAAACTTGATTTTGTCTGTGGCATCCATGTGCCTCTTTGAAACACTCACCTCCTCAGACTGCCTTGAATCCAGG
S
GTGGCCACATGACTGGGTAATGAGTCACCGGTAGAAGTCGGCTTGATGGGGCTTTTAGGGAAACAACGGCTTTCCTGTTTTTGTTTTTCTTCTTCTTCTT
Celera SNPID:hCV9481170
公開SNPID:rs886423
SNP染色体部位:30890184
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 85266
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|G,23)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号604):
TCGGCATCAGCCTTGTGCCTATACCCACAGGAGCAGGAGCACAAGCCATTGCAGGTGCGGGCTCCTCAGATGGAGCAACTCCAATGTCACCTGCTCCTCA
Y
CTGTACCCAGTGGACTTTTTTGGCAGCCTCCCCCATCTTCTCGTGTGGCTCCATATCTTTATATCTTCTGTGGCAGACGTAGCCTGCTGCCTCCCCAAAC
Celera SNPID:hCV11690723
公開SNPID:rs886424
SNP染色体部位:30889981
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 85063
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,22)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号605):
ACTTGGGAGAAGGGGGTGGAGCCACGGGAAGTTCGTGCCATGTGCAGTTGGGGAGGAGCCTGGCCTCTTCAGTTCTTGTGTGTAGCCTGGAATCAGTCTG
S
GGGTGGGGGTGCTGTTGGCAGGAACTCTTCTTGCTTTGCTGAGAGATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTTTTCACCCAATAAATTCTGTTCCCCTCACCCTT
Celera SNPID:hCV16027870
公開SNPID:rs2517578
SNP染色体部位:30919244
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:114326
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,94|G,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号606):
GGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGA
R
TGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTG
Celera SNPID:hCV26546104
公開SNPID:rs8233
SNP染色体部位:30800944
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 3974
関連した照会SNP:hCV8942032(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号607):
TAGGGCTGTGTCATGTTCCACACACGTGGGGATATGTGGGGGCGGCCATGCTGCCAGGCACATGTAGGGGCAAGGGCAAGAGGACAAAGGTGGGAATAGC
Y
TTGTTGGGTGGACCCAGTTTCTAACAGCTAGCGTTTGCATATCAAAGGTTGCTGGCCCAAGTCTAAGAGCCAGGGCTTTCATGCTAGACAAGAGCTGTGA
Celera SNPID:hCV26546345
公開SNPID:rs2535332
SNP染色体部位:30921228
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:116310
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号608):
TTGGCTGTGTCTCCACCCAAATATCATCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTGTCATGGGAGGGACTTGGTGGCAGGTAACTGAATCATGGGTGG
Y
GGGTTTTTCCCATGCTATTGTCATGATAGTGAATAAGTCTTATGAGATCTGATGGTTTTATAAAGGGCTGTTCCCCTGAGCATGCTCTTGCCTGCTGCCA
Celera SNPID:hCV26546351
公開SNPID:rs2263298
SNP染色体部位:30928352
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:123434
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号609):
GATTCGCAACAAAACAGTGGTTCCAGAGCCTGTTTGCTGACTTCTACCATGATCTACAGGTGAATTAACTGGGGCGCTGAGAAAAGCAGTGATATGCCCT
R
GAATTAATTAACTGTCAATAGGCTGCAACTAGTTCCCTATACTAGTGGGGTGACCACAAGCACAGGTTGCAGAGACAGTCGACCTGGATTTCACTCCAGC
Celera SNPID:hCV27452369
公開SNPID:rs3094127
SNP染色体部位:30805426
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 508
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,97|G,23)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号610):
GAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAA
R
TCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAAT
Celera SNPID:hCV27452726
公開SNPID:rs3095329
SNP染色体部位:30801795
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 3123
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号611):
AGGTCTCAGTCTTTTGAGGGAGACAGATCAGTAATGGAAGCTTTCTAATGTACAGCTAAGTAAACGGTGATCAATAGTGT
TAGGTAAAGTGTGGAGGAGA
R
GTCCGTGAACAATCCTGGGGAGATGACACCATTGTTTTATCTTGTTAATGCATTTACTTCACAGAATCACAGGATAATGGAATTGGACGGCACCATGAGA
Celera SNPID:hCV27452728
公開SNPID:rs3095336
SNP染色体部位:30846425
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 41507
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号612):
GTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGAC
R
GCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCC
Celera SNPID:hCV27452739
公開SNPID:rs3095330
SNP染色体部位:30801612
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 3306
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号613):
CTTCCCATGTTCTTCTCAACTTGCCAAAACACCAAACTCTGGGGTATCATTTTCTGAGCCCCAACACCTTGATGGAAGTATTTACACCACAGAAATCGGA
W
ATGTTGCAAGTCAGAACTTTCACCTACCCCCAGCCCTCCACTGCCTCTGAGAGTTAAACATTTACAGGCCACTGCCACATCTGCTCCTTTCTTTCCTTCA
Celera SNPID:hCV27452751
公開SNPID:rs3095338
SNP染色体部位:30839380
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 34462
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号614):
AAACCACTTCTTCTTCAGAAATCTTGTACTGAGAAATGGAAGCCCATTTCTGATCACATACATGACCCATGCTTCTTCAGAAAGGAAGGCATGAAGTTGA
M
GGGGGAACTAAGACTGCTGAGTTCTTCTGTCTTCGGCCACAGGAAACTAACTGATTCATGGCACTTTGTACCCATGAGCTCATCTAGTCCTCCCAGGGCA
Celera SNPID:hCV27452821
公開SNPID:rs3095340
SNP染色体部位:30834918
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|C,22)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号615):
ATGAATGCTGAATTAGTTAATACCTAATTTGTTCCTAGAAGAAATACAGGCTAGGTTCCCGTGAGCCTCTGGTCAAAACATTTTCATCAACTGATCAACA
W
AGAGCCTTGCTTTATATGTGTTTCTGTTTAAAGACACCTTATGTAAAATATATTGTTGATTCATTAACACTGAACTCACAGCTAACAGCAGTATAACTTA
Celera SNPID:hCV27462390
公開SNPID:rs3130660
SNP染色体部位:30814340
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 9422
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,101|A,19)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号616):
TCAGCTTAGGAAACAGCTTTTGTAAAACTGCGTAACTAGTAGTAGGTGAGAGAGGAATACGAATGATATACACACCATTAAAGACAACTTACTAACAGCA
Y
GAGTCCGACATAGATTCCTTCCTACTTGGGTTTGAACCCTGAGCCCACCACTTACTAGCTGTGAGAAAGTGAATGAGTTGCCTCCCTTTCCTGTGCCTCT
Celera SNPID:hCV27462600
公開SNPID:rs3131050
SNP染色体部位:30868004
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 63086
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|C,20)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号617):
TAAAAAGGACCTAGCCTAGCAGCAGGCATGTAGTAAGAGCTCAGTAAGTATTACATTTGTTTAATTAGTGTCTGCCTACCAGGTTCAACCCTTGGCTTCA
Y
ATGTCCAGCAACACTTCCTAACTTGCCCATTCTTGCCCTTCCTTGGGTCCTGCTGTTTATTCTGTTCTCTGAAATAAGGAGTTCCTCCCAGTATTGTAGC
Celera SNPID:hCV27462601
公開SNPID:rs3131064
SNP染色体部位:30871872
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 66954
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,96|C,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号618):
ACTTGACCATGTCCATGCCTGCTTCAGTAAGTTCAGTGGCTCCAAACTCTCTGAGTTCCCAACCCAAATCCAGGCACCTTGCAGGCTTTCTCTTTCAACA
Y
CCCCATTGCTTCTTGATGTTGTGCATCTCTAATTTTGTCCTTTTTCTCACACATGCCAAACTCTTACCCATTGGACCCTATAACCGTTCTATTTCTTTTC
Celera SNPID:hCV27462981
公開SNPID:rs3129973
SNP染色体部位:30829122
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 24204
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号619):
ACCCCCAAAATCCATTGGTGTGGGGTTAGATGAGGGATCCTAAAAGGAGAGGGAGGCTGCTGTGCAGTGATCCCACCGGCCTGCTTGCAGGAAGGAGAGC
Y
GACCCTTTCTTGACCTCTACCAAAGACACTAGAGAGCTTTGTAAATCTTCCAATTAGATGATACATAAATACTTCCCCAGGTCTTCTAGGCCTGATTCAA
Celera SNPID:hCV27462982
公開SNPID:rs3129984
SNP染色体部位:30869551
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 64633
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号620):
CCAGTATTGTAGCTGATAAGGTTAGAGCTCAAAGCAGTTAGGGACCTCAAGAGGTATCCTAGTCTGGTTCCTGGTCTAGATAAAATATTATCCCTTATTG
Y
AGAAGTAGCAACTGAATCTAGGAAAGGTTGAGTGATTTGAGAGACTATAGTAGGCATAGGTGGGGATATTGGCTAATTCTTAGTTCTTCTGACTTAGGAG
Celera SNPID:hCV27463637
公開SNPID:rs3130641
SNP染色体部位:30872060
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 67142
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号621):
AGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCACAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGCTCTTTATTCCCCACCTCTAGCCCCATCCT
R
TGAATTCTTCTTTATGTCCGCTTGTCACCACCACCCAGACTACTCTGACAGCCTCCCCAGTGGATTTCCCACTATGCTTATTCCCTCCGATTCTTGCTGT
Celera SNPID:hCV27463694
公開SNPID:rs3132610
SNP染色体部位:30652380
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム:152538
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号622):
TCCCACCCCTCCTGTGAAAGGCTCCCTTCTGAGTTCCAGGTCCCTATCTGATGACCCACCTCACCTATGCCTGCCTAATACCTGAATGGCCATCTCTTTC
M
GAGACCACTCTTATTCCCAGGTGTGTGACCTCCTCCTACAGACTACAGTGGGAAAGACACCATCTCCAGGTAACCCCAACACAGTGAGGGGTGGAGCGGG
Celera SNPID:hCV27463813
公開SNPID:rs3131044
SNP染色体部位:30866643
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 61725
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|C,21)
SNP型: アクセプタースプライス部位;イントロン
コンテクスト (配列番号623):
AGCCTGAGTGTCTTGAAGGATAACTAGGAGTTAGCAATGGCAAGGTTTCTGAGGAGAAAGAGGGACCACGATGGGCAGAGGGGCAATAGGAGCCAGGTAG
Y
TGCAGGTAGTCTGGGGTTGCTGGACCCTTGATGAGAGGCTGTGGGCAGCAGGAGATGAGGCTGGAGAGGGATTCAGGGTCCTATCACAGAGACTCAAATG
Celera SNPID:hCV27464298
公開SNPID:rs3132600
SNP染色体部位:30854346
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 49428
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号624):
TTGTGCATCCTGTTCCTTTTATAAGAACACCAGTCCCATCAGATTAGGGCCTCACCCTTAGGACCTCATTTAACCTGAATCACCTAAAAACCCTATCTCC
M
AATATAGTCGCATTGAGAGTTAGGGGTTCAACATACGAATTTGGGGGGACACAATTCATTCCATAGTGTAGGGTCCACTGGGCCTTTTTTGGTTGAGCCC
Celera SNPID:hCV27464300
公開SNPID:rs3132605
SNP染色体部位:30847951
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 43033
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号625):
AAGCAGGCCCTGCAAAGGGGCTTTCTGGAAAATTTGAGCCTGAGTGTCTTGAAGGATAACTAGGAGTTAGCAATGGCAAGGTTTCTGAGGAGAAAGAGGG
R
CCACGATGGGCAGAGGGGCAATAGGAGCCAGGTAGCTGCAGGTAGTCTGGGGTTGCTGGACCCTTGATGAGAGGCTGTGGGCAGCAGGAGATGAGGCTGG
Celera SNPID:hCV27465359
公開SNPID:rs3129978
SNP染色体部位:30854310
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 49392
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|G,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号626):
TGGGGAGCGAAGCTGGACGTTGCAGCCCTACCCTGTCCCCAGAGGTTTTTCTGTCCCTTTATGTCTATGAACAAGTACAGCTGAGGCCATCAGCACTGCA
S
ACACCTGGAACAGTCTTGTTAAAACAGGACCTCCCTAAAGGCCAAGAGCTAAGGAAAGAGAAAGTGAAGGACTGAGCAGCAGGTAACCAGAATCAGAGTC
Celera SNPID:hCV27465360
公開SNPID:rs3129980
SNP染色体部位:30866350
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 61432
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|G,20)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号627):
GAGATGAGGCTGGAGAGGGATTCAGGGTCCTATCACAGAGACTCAAATGTTAAGATGTTGGTCTTTAAGTGGATGGGCTCGGGGATATTTGGGCTGTTAT
K
TGGGGAAGTGACATGGTCAGATTTTTAGCTAAATTGCTCTGCCTGCCATGTGGACAGTGTGTTGGGGCAGCATTTCTTTGCATGAGGTCTCTGGGGATTG
Celera SNPID:hCV27465417
公開SNPID:rs3130673
SNP染色体部位:30854498
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 49580
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号628):
TGTCAGTATTCAGCAGTGTGCCTGATTGATATATACTAGGTACTCAATGGTTTTGACTGAATGATGAATAAATAAATGAATAAATAAAGAAGCCCAGATT
Y
TCTTAATTTAGGTCTATGCTGTCTAATACAGTAGCATGTGGCTATTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATG
Celera SNPID:hCV30045930
公開SNPID:rs3095326
SNP染色体部位:30833820
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 28902
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号629):
GGAATGTTCTAGCACCAGGCCTGATCCGTCTTGGCACACTCCACAGGCTTTTCTATGTTTAGCCTCCTTTCCAGCTGCCCAGAGGACACGCCATAGCTGG
S
AGACATCACTGTCGAGGTGTGGGTCACAAGCTTACCCCTCCCATGAGGCAGGGTTACCAGCTTTCCTATCGTTTGAAGAATTTAGCAATCTGAGTTTATT
Celera SNPID:hCV29522452
公開SNPID:rs3095334
SNP染色体部位:30850692
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 45774
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号630):
AACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGTCCATCTCAGCCTCCTAAAGTATTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTGCATTCTTTTTATAACCTCAT
Y
TTTTTTTGATCTGCATCACCTCCCTCCTACCCTATTGGTCAGAGTAGTCACAGCCCCGCTCCCATTCAAAGAGAGGGAACATGGCCCCTACCTGGAGTGT
Celera SNPID:hCV30262102
公開SNPID:rs3130665
SNP染色体部位:30843958
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 39040
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号631):
TGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATCAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAATCTTTCAACCCCCAAAATCCAT
Y
GGTGTGGGGTTAGATGAGGGATCCTAAAAGGAGAGGGAGGCTGCTGTGCAGTGATCCCACCGGCCTGCTTGCAGGAAGGAGAGCCGACCCTTTCTTGACC
Celera SNPID:hCV30045931
公開SNPID:rs3131055
SNP染色体部位:30869466
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 64548
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号632):
AGATCGGTGCCAAGGTAAGAATTTTACACCTCTTTTATTTCTTTTTACAAGGAAAAATCCAGGTAAGTTATGAAAAAATGGTTGTGGGGCATTTGCACCC
K
CTATCCTTAATCAAGATTTGCCCCTCTCAAGTTTGTTACATTTATATATATAACAATTGTAGCTAGCATTTGCCTTTGGAAAGCTGGGAATCATTTTTCT
Celera SNPID:hCV29486333
公開SNPID:rs3132584
SNP染色体部位:30796406
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 8512
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|T,23)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号633):
TTCCCAGACCCCTTTTGACATGTCAGTGCCGAGTTCCTGGTTCATCCCCCATCATTTTCCTCTCCCCCAGCCACCAGAGCCTCCCCTCACATACCCTTTT
Y
TTTTCCCAAAGAAGGAGAAGCAGACGAGTTGAAGAGAACTCCATTTTATTATGGAAAGTTAAAAAACAAACAAAACAAAACAGGCAATTGATAAAGGCGG
Celera SNPID:hCV30442461
公開SNPID:rs9262141
SNP染色体部位:30752116
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 52802
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号634):
TCCACACCGGGAGATTCCAGAAGCTTCTCTGCTGACTCTGGAGGTTCTGGTTTCTGAGTTTGAGCCTCTATGTCCCTGGGTGTCCATTCTCGAGCCTTCC
Y
GGAGTTCAGGGTCCATTTCCACCCTTCTGTTGGCTTCATGCCCCTCTCGCCATCTTCCACAGGCCTCTGCTCTGCTGCCTCCACTCCTGCGGAACTGTTG
Celera SNPID:hCV30424437
公開SNPID:rs9262143
SNP染色体部位:30760760
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 44158
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号635):
ACAAGAGTAAAATAATAAATCAAGTAGGAATGGAGGGGAGGATATGCATGCAGCACTAGATAATATCTATACAGAGAGAGGATGAGGTCTTGGAAGATGA
R
TCTGAAGACTTTCCTGTTGGAGAGGGGCTCTATGCTCGGCATGCTGACTGCTTTTACAACCCCACCCCCACATCTCATCTTAACCACAAGACAGTCTTGT
Celera SNPID:hCV29992140
公開SNPID:rs9262200
SNP染色体部位:30868704
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 63786
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号636):
GGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCT
GGTCTCGAACTCCTGACCTC
R
TGAGCTGTCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCAGAGTCTTTATTTATTATTTAGAGAGGGTCTCACT
Celera SNPID:hCV29594803
公開SNPID:rs9262204
SNP染色体部位:30869068
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 64150
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,93|A,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号637):
AGAGTGGCCCTGGCCAGTTACCTTTGATTGCCAGAGAGATACTAGAAGCTGGTTGCTGAAAGACTGAAAAAAGAAAAAAAGTCAGGTCACTCACCCAAAC
S
AGGCAATGATGATCAGATGCTTCCACATGGACAGACACCTTTCAGTCTCACTGGAGTGTAGCTCTGGCCAGAGACCTGCAATTGTCTTTGTGCTTAGATG
Celera SNPID:hCV29558680
公開SNPID:rs3132599
SNP染色体部位:30856143
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 51225
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号638):
CTGAAGAAAGTGTTTCCAGGAGGAAGGAATGGTTTACTTGGTCAAATGCTGCTGATCAAGGAGCAAAGAGGTCTGAGAAGTTACCATTGGATTTATCTGC
R
TTAGGCCATTGGTGATCTTAATGAGCAGTTTTGGTGCAGCGGTGTTTGGAAGCCTGGATGCAGTGGGTCTTGTAGACTGAGAAGCTAGGAACACAGCAAG
Celera SNPID:hCV29666973
公開SNPID:rs9262130
SNP染色体部位:30711498
ゲノム配列中のSNP:配列番号274
SNP部位ゲノム: 93420
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 16
遺伝子シンボル:DHODH - 1723
遺伝子名: ジヒドロオロテートデヒドロゲナーゼ
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号275):
SNP情報
コンテクスト (配列番号639):
TGGGGCTGAAGCCACATCCTTCTTTATGGTGTCGCCATGTGCTTCTCTGTAGGCCGAGTTCCCATAATTGGGGTTGGTGGTGTGAGCAGCGGGCAGGACG
Y
GCTGGAGAAGATCCGGGCAGGGGCCTCCCTGGTGCAGCTGTACACGGCCCTCACCTTCTGGGGGCCACCCGTTGTGGGCAAAGTCAAGCGGGAACTGGAG
Celera SNPID:hCV25615822
公開SNP ID:
SNP染色体部位:70614922
ゲノム配列中のSNP:配列番号275
SNP部位ゲノム: 24778
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,37|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
遺伝子番号: 17
遺伝子シンボル:DMXL2 - 23312
遺伝子名:Dmx-様2
染色体: 15
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号276):
SNP情報
コンテクスト (配列番号640):
ACATCATCAGAAATAGCTGTTCCTTCAACAACACTTTTTCTTGCCAGCATATTAGATTTAAAGGTCGAATGATCTTGCATTGCTGCCTCTTCTGCATTAG
R
ACTATCAGCTTCAGTGTCTCCAAATTTGACAGCATGCTTCCACTGTGCATATACATGCATTTCACAATCCATTCCTACCACCAATATCCCATCTCTTACC
Celera SNPID:hCV25742059
公開SNPID:rs12102203
SNP染色体部位:49578851
ゲノム配列中のSNP:配列番号276
SNP部位ゲノム: 60670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,18|G,22) アフリカ系アメリカ人 (A,23|G,15) 全体(A,41|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,52|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 18
遺伝子シンボル:DPCR1 - 135656
遺伝子名: びまん性汎細気管支炎危険領域1
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号277):
SNP情報
コンテクスト (配列番号641):
CAGCAGAGCCTACAGAACATGGAGAAAGGACACCATCAGCCAATGAGAAGACCATACCATCTCCAGCAAAGCCTACAGAACACGAAGAAATGACCCCATC
R
GCCAATGAGAACACCACACCATCCCCAGTAAAGCCTACAGAACATGGAGAAAAGACTACATTGGCCAATGAGAAGATCACACTATCCCCAGAAGGGCCTA
Celera SNPID:hCV27452331
公開SNPID: rs3094086
SNP染色体部位:31027370
ゲノム配列中のSNP:配列番号277
SNP部位ゲノム: 16315
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,21)
SNP型: ESE;転写因子結合部位;UTR5;サイレントな稀なコドン;SILENTMU
TATION;イントロン
コンテクスト (配列番号642):
TCTAGAAACGTTGCCCATTGCTATTGTTGTGGGACTATGTACAGGTCACTTTTCCTCCGTGAAATGTAAATTTCTCAGATGTAAAATAGGGGAAGTTGAC
Y
GCTTCTAAAGAGCCTTATGGAGCATTGGGAGATCAATCACCATAGAAGAGAATCCAGAAAGAGAATGTCTGTGAGGCCACCAGCCACATCCTGGGGCCGG
Celera SNPID:hCV27463047
公開SNPID:rs3130782
SNP染色体部位:31022822
ゲノム配列中のSNP:配列番号277
SNP部位ゲノム: 11767
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号643):
ATGCACGATGCTCCTAATTAAATATCAAAAATGTAAAGTAGGTGTCGTATTTGACTAAAAATTGATATTTTTCAGGAAGGACTATGCCCCCAGGGCCCAC
Y
GTAGCCTTTGAGACCATGGTGGAGTCTGTGTCCACAATGGCCTCAACCACAGGCTCTGAGAGTACCTCAACCTCTGAGATCATCGCCATCTCCACCATGG
Celera SNPID:hCV27463454
公開SNPID:rs3131934
SNP染色体部位:31039823
ゲノム配列中のSNP:配列番号277
SNP部位ゲノム: 28768
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,97|C,23)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号644):
AAATAAAACTGAAGTTACTCATCAGGTGCCCACTGGTTCTTTCACCCTCATTACATCTAGAACGAAGCTGAGTTCTATCACATCAGAAGCCACAGGAAAC
R
AGAGCCATCCATACCTCAATAAAGATGGCTCACAGAAAGGTATCCACGCTGGACAGATGGGAGAGAATGATTCATTCCCTGCATGGGCCATAGTTATTGT
Celera SNPID:hCV27463692
公開SNPID:rs3132580
SNP染色体部位:31028103
ゲノム配列中のSNP:配列番号277
SNP部位ゲノム: 17048
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号645):
GGACTGCAGTGAGCTGTGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGCAGAGTAAGACTCTATCTCAAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCGGCCGGAT
R
CAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCC
Celera SNPID:hCV29883892
公開SNPID:rs3132581
SNP染色体部位:31021437
ゲノム配列中のSNP:配列番号277
SNP部位ゲノム: 10382
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,19)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 19
遺伝子シンボル:EDG2 - 1902
遺伝子名: 内皮分化,リゾホスファチド酸 Gタンパク質共役受容体,
2
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号278):
SNP情報
コンテクスト (配列番号646):
GGGAGGAAGCCGAGCGGTCTGAGCCTTCTGTGGGGCCGGTGGGGTTCTCACTGCGCTGGCAGCAGAGGATCTGCCTAAAGGTGGCGCTCATTTCTTTGTC
R
CGGTAGGAGTAAATGATGGGGTTCATGGCAGAGTTGAATTCAGCAAGGAGAAGGAAGAATTTCTCATAGGCCAGCACGTCGCACTGTGGACAGCACACGT
Celera SNPID:hCV25983294
公開SNPID:rs3739709
SNP染色体部位:112677675
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 72351
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,5|G,29) アフリカ系アメリカ人 (A,0|G,8) 全体 (A,5|G,37)
SNP型: サイレントな稀なコドン;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,98|A,22)
SNP型: サイレントな稀なコドン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号647):
CAATACACATATAGGCATACATGGGGGTTGCTTTTTAAAGGTGGTTACTTCTGGGTTGTGATATTATCAGTAATCATTTTTGCTTTTTTATACATTTCTG
Y
ATTTTTCAAGTTTTCTATGATGAGTATATTATTTTACAAAGACTACGAAAATTTTCCTCTGATATACTGGTAATTAGAATGTACTTGGGTATTTTAAATA
Celera SNPID:hCV613577
公開SNPID:rs551517
SNP染色体部位:112676614
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 71290
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,31)
SNP型:MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号648):
CTCTCAGACATCCTCCTGACCTCCCCTGACCTGCTTCACCACTGTGTTACCTCACTGGTTACTTGTTACAGCAAACTGATGCAACTACTAGTCTACCTGG
R
CAACATATTAAACAGGTATCACCTAATAGGGTGGCAGCCTATCGGGGTGATTCCTGGCGAATACACAGTAACCAACCACATACTGACACACTCAACCCAT
Celera SNP ID:hCV1316797
公開SNPID:rs1043128
SNP染色体部位:112675750
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 70426
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,21)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号649):
ATAATGGGGGTGTATGTGGATGGCTTTTTGAGATTAACGCTTTTTCTAAAAGAATAACCCAGATTAATTAAAAAATCTTTTTTCCTGACTATTGAAACTA
Y
ATAATTTACCTGAGGTATCTCCACAGTATTATTGTTCTATATTATTTCCACCCTGATACCAATTTTACTCCATCTAGTTTGGTGTTCAACACTGCCATTC
Celera SNPID:hCV1316809
公開SNPID:rs12555590
SNP染色体部位:112683217
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 77893
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,93|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号650):
CATTTTTTTAAAAAAAGAATCCTTCATGGGAATATATCCTAATAATCAATTATATGGAGACAGTTTTATGTACACCAAATTTCTGCAACTTTATAATAAT
S
AAAATTAGAAACAACCTAAATAGTTAACAACATGGGAATGGTTAAATAAACTGAGTTGCATCCATTAAATGGAATATAATATAGCCATTAAAATTATGTT
Celera SNPID:hCV8780367
公開SNPID:rs1061548
SNP染色体部位:112676307
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 70983
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|G,21)
SNP型:MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号651):
ACAAACCTTGGAGACCTAAACTCAACAGGCCCCAAACTGAACTAAGCGTCTACCCTTATGCCTTCCCCATACTGTCCAAATCAGAAAATTAACTCCTCAG
K
TGAAGTTGATGCTATTAATCTATGAATGACCCTTTGAGTAGCAAGTCTGAAAAGCAAGAACTTTTTTCATGACTCCAACA
CTAGATTATCAAGTCTTCCT
Celera SNPID:hCV27503139
公開SNPID:rs3936868
SNP染色体部位:112638906
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 33582
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|T,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号652):
TTCCTGCATCAATGTTAATTTGACTTTAATAATTGCATTGAGGTTATGAAAGAGAATGTCCTTATCTGTGGAATTACATAAAAAAGTATTCAGGGCTGAT
R
GGGCATCATGTTGGCAATTTATTCACAAAATCTGTAAATTTGGTTAGCTTTTCCATAAGTTCCAAAATGCAAGTTATCTTTAACATAAAAAATTGGGTTG
Celera SNPID:hCV27883057
公開SNPID:rs4978964
SNP染色体部位:112673468
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 68144
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号653):
TACATACCTAGGTGGCACATTGTTTCTTCTAACGTACATCTTTTTTTTGGAATCTCTTTTCTTCTCCCTCCCCCACCCCCATTTTCTAGAGTGTATCCAT
R
AGCATTCTTTCTAGAAAGTTTGCATAAGCTTAAAATCATTTTCTCTCAGAACACTGTCTTCTAGTATTTAGTCTTGCAGGTGAGAAGTCTGATGTATGAT
Celera SNPID:hCV31956076
公開SNPID:rs10817101
SNP染色体部位:112686085
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 80761
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号654):
TTTCTAAGGTTCTCGACTCCAGGCTCTGGCTCCCAGATGGCATCTCTGGACCACCAGGGCAAGGGAGAACTTGCCAGCTTGAAGGGAAGGACACATGTTC
R
GCTGAATTTGCTACCTGCTGATTGTAGAGCACTTGGGCCTTGAGCAAAAGTAGGCAGTAGCCAGGCAGTGGTCACTACAGGCCTTGGGTGAGACCCAGTA
Celera SNPID:hCV31959065
公開SNPID:rs10980575
SNP染色体部位:112625324
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号655):
AAATGTTAGCAATTCTCCGGGGTTGCTCTTGGCTTTTTCTTTTCCCCTCACTCTGCATGCTTTCCTTGAGAAATCTCAAACATGCTCATGTTTCCAGAGC
M
ATCTATATGCCAGTTATAGATTTTTATTTCAAACTTACTCCTTTCTTCTAAAGCAAGTCCTGTATGTGCAATTGCTACAACTCAACTTCCTACACAACCT
Celera SNPID:hCV31956059
公開SNPID:rs10980596
SNP染色体部位:112659578
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 54254
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|A,29)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号656):
TATATCCACCTAAAATTAAAGGTTCAGAATTCTCTTCCAAATCCTCATTGAGACATTCACTTGAATAAATATTTTATCTTTTTCCAACACCTTAGTGATA
Y
ACTGAAAATGTTATAATGGTTATATCATTGGAAGATATATATATAACTTTTATCTTGTTGGTTATTAAACCTATAAGTAGAAATACCACCGTGACTTTAT
Celera SNPID:hCV31956070
公開SNPID:rs10980605
SNP染色体部位:112674911
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 69587
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,93|C,27)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号657):
TAAGCAATTGAGATATGAAAAACTGCATTCAGGAAACACTTCACCTCACATAACAACATGGTTTTTAATAGCAGTGTTATTTTCAGGCAAAAGATAAGCA
Y
GAATGATAAGTGTCCTTTAATGTTTAATTAAGGCATAGTTTCTGGATTCAGGTTGTCTGGGCCCAAATCTTTGTTTGACATGTAATAAACTGGGTGAACT
Celera SNPID:hCV31956071
公開SNPID:rs10980607
SNP染色体部位:112678196
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 72872
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号658):
CATAATTTGTTTGGGGAGACAAAATAGATAAATATATATAAGGAATTATCAATTGCAATATAAAGAATATGTAATTAGCCATCAAATAATGCTATAAACA
R
CAAATATTAGACCCCCAGTTTTTTCTTTGAGACTGTTTCCTCATGTGTAAGAGTTACCACAAAGATCAAAATACAAATTATATGAATGTTTTATGTGAGC
Celera SNPID:hCV31956067
公開SNPID:rs10980602
SNP染色体部位:112671221
ゲノム配列中のSNP:配列番号278
SNP部位ゲノム: 65897
関連した照会SNP:hCV25983294 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|G,27)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 20
遺伝子シンボル:EPHA1 - 2041
遺伝子名: EPHレセプターA1
染色体: 7
OMIM番号: 179610
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号279):
SNP情報
コンテクスト (配列番号659):
TGCAGGATGTAGCGTTTCATGCGTATGGACTCGAGCCACTCAGAGACGGTTCGATATGGGATCCCATCTGAGCCACTCAGGCTGGGCAGGCGAAGAGTCA
Y
CCTGTGGGACATGGGCATGTCAGTCACAGCGGGTACATGGGCTGATCTGGTTGGCCTTGGCCTCTGAGCATCAGCAGCCAGCACTGAAGTTCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV25596936
公開SNPID:rs6967117
SNP染色体部位:142798989
ゲノム配列中のSNP:配列番号279
SNP部位ゲノム: 10662
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,38|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,36|T,2)
全体(C,74|T,4)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,14|C,102)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
コンテクスト (配列番号660):
TATTTAATGCCCTTTATCAGAAACTCCAAAACCACAGAAGCAAGTGTGTAGGAGACAGGGGTTGCTCCAGGGCACCTGATGAGGGGTTTTTAACAAGAAC
R
CAATGGTTCAAAGAGGATACAGAGCAGAGCAGAGTGAGTACCTCTGGAAACTCTTGGACCAGAGAAGCCAGCTGGGCTGCCCAGGGAAGCGCTGGAAGGA
Celera SNPID:hCV25596967
公開SNPID:rs7800937
SNP染色体部位:142803429
ゲノム配列中のSNP:配列番号279
SNP部位ゲノム: 15102
関連した照会SNP:hCV25596936 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,39|G,1) アフリカ系アメリカ人 (A,34|G,2)
全体(A,73|G,3)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,15|A,105)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号661):
GCTCCAGCACACACTCCATGGTGTCCAGCCCAGCCGAGTGGAAGTGCAGGATGTAGCGTTTCATGCGTATGGACTCGAGCCACTCAGAGACGGTTCGATA
Y
GGGATCCCATCTGAGCCACTCAGGCTGGGCAGGCGAAGAGTCATCCTGTGGGACATGGGCATGTCAGTCACAGCGGGTACATGGGCTGATCTGGTTGGCC
Celera SNPID:hCV485060
公開SNPID:rs1804527
SNP染色体部位:142798945
ゲノム配列中のSNP:配列番号279
SNP部位ゲノム: 10618
関連した照会SNP:hCV25596936 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,36|T,2)
全体(C,75|T,3)
SNP型: UTR3;サイレントな稀なコドン;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,15|C,105)
SNP型: UTR3;サイレントな稀なコドン;サイレント変異
遺伝子番号: 21
遺伝子シンボル: FXN- 2395
遺伝子名: フラタキシン
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号280):
SNP情報
コンテクスト (配列番号662):
TGTAGAAAGAATGTGTTGCCTCCTACCTTGCCCCCAAGTTCTGATTTTTAATTTCTATGGAAGATTTTTTGGATTGTCGGATTTCCTCCCTCACATGATA
Y
CCCTTATCTTTTATAATGTCTTATGCCTATACCTGAATATAACAACCTTTAAAAAAGCAAAATAATAAGAAGGAAAAATTCCAGGAGGGAAAATGAATTG
Celera SNPID:hCV1463226
公開SNPID:rs10890
SNP染色体部位:70877744
ゲノム配列中のSNP:配列番号280
SNP部位ゲノム: 47580
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,62|T,58)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
遺伝子番号: 22
遺伝子シンボル:FZD1 - 8321
遺伝子名:frizzledホモログ1 (Drosophila)
染色体: 7
OMIM番号: 603408
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号281):
SNP情報
コンテクスト (配列番号663):
TCTGTCCCCTCCCTTTCTTTCCTGGCTTGAGGTAGGGGCTCTTAAGGTACAGAACTCCACAAACCTTCCAAATCTGGAGGAGGGCCCCCATACATTACAA
Y
TCCTCCCTTGCTCGGCGGTGGATTGCGAAGGCCCGTCCCTTCGACTTCCTGAAGCTGGATTTTTAACTGTCCAGAACTTTCCTCCAACTTCATGGGGGCC
Celera SNPID:hCV27511436
公開SNPID:rs3750145
SNP染色体部位:90734767
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 51291
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,100|C,16)
SNP型: UTR3;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号664):
TCTTTCCCCTCTGATTGTGTTTGTAATCTAGGTGATGGCTAGCTGGTATACTAGCAGAGTGAGTGGAAAAGGTGTCAGAAAAGGGTATCAGAGGCTCAGC
R
ACTCAACCCATCTCATTAGAGTCAACGAGGCACCTCTTAAAAGTATAGAAGAATGGAAATCCTTTCTTCATTTGTGCTTTGGAAAAAGAAAAAGAGTAAA
Celera SNPID:hCV106815
公開SNPID:rs11771236
SNP染色体部位:90710692
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 27216
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,105|A,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号665):
ATATGGAGGTTAATTTGGTATCAACTATCAAATGTAAAATGTATATACCTTTTGGCTTAACAATTTCATTTCTAGGAATATATGCATGTACATGCACATA
Y
GCAAAATGATATAGTTACAGGATATTTATTGCAGCTTTATTTTTAATAAATGATTAGAAGCAAATGCCAATGAATAGGAGACTGGTTAGATAAATTATAT
Celera SNPID:hCV188768
公開SNPID:rs10953041
SNP染色体部位:90713476
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,107|C,13)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号666):
GCCTTGTTTGCTGAAACAGAGCCACCAGGTAAAGAGCCCTCGACTACCCTAAGGCTTCCATGCTGGAGAGGCCACTAGTAAGCACTCTGGCTAACAGTCC
Y
ATCCGAGTCCAGCCATCCGGAAGTGGATCTTCCAGCCCCAGCTGTTTCAGTCCTCAATTGCTCTAGTTACCCCTGCTCCCCATCAGCTGTCGGAGTCCTC
Celera SNPID:hCV2835970
公開SNPID:rs12540728
SNP染色体部位:90718078
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 34602
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,105|T,13)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号667):
CACAAATGTACTTTATTAATCAACCGGTGATGTTGCTCTTAAAGCATAAGTGCATCTCTATGCATTAATGTATGCTTTGGGATATGCTATAGTCACACGC
Y
ACATCGTGATGTTTCAGTCAATGACAGACCACATATATGATGGTGGGCCCATAAGATTATAATACAGTATTTTTGCTGTTCCTTTTCTACTTTAAGATAT
Celera SNPID:hCV2835987
公開SNPID:rs10953044
SNP染色体部位:90744021
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 60545
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,104|C,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号668):
AATAAACAAAATATGGGCATGCATGCTAAAGGGAAAATGTGTGCAGGTCTACTGCATTAAATCCTGTGTGCTCCTCTTTTGGATTTACAGAAATGTGTCA
M
ATGTAAATCTTTCAAAGCCATTTAAAAATATTCACTTTAGTTCTCTGTGAAGAAGAGGAGAAAAGCAATCCTCCTGATTGTATTGTTTTAAACTTTAAGA
Celera SNPID:hCV8315224
公開SNPID:rs1052015
SNP染色体部位:90735667
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 52191
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,104|C,16)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号669):
TTTGTGTGATGGATTATGTTTATTGATTTGCGTATGCTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATGAAGCCAACTTGATCATGGTGGGTAACCTTTTTGATGC
R
CTACTGAGTTTGCTTTGCCAATATTTTATTGAGGATTTTCATGTTGATGTTTATCAGGGATATTGGCCTGAAATTTTTTTTTTGTTGTGTCTCTCCTAGG
Celera SNPID:hCV27170501
公開SNPID:rs12533378
SNP染色体部位:90722360
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 38884
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,105|A,15)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号670):
TATATAGAAAGTTTTGCAGAAACTGCCTGACCTCTTTTCTGGGGCCTTCACCTGCTGCTCAGGGGTGGCCCTCAACAGCTATGTCTGTCCTCTAACACCA
R
CATCCCTAGCTCAGTCCAGTTAGTCCAAAGGCAGACACTAAATACAGGGTGGACCAATGACATTCCCTTTTTAACTGAAATGATTACAGTTGTTGATAAC
Celera SNPID:hCV29373899
公開SNPID:rs7781027
SNP染色体部位:90715392
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 31916
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,104|G,12)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号671):
CTGTAATAATTCTTGCTCCATTCCAGCCCTTTCAGAAGAGGGGCCTTCTTTCTTCTAACTAGGACTTAGCCCCCTCTCCAATGCCATAGTAGCTGTACTG
S
AGACTAATTCATATGAAATTTACCAGGTCTGGAAAAAACTTAAACAGAAAATATTCCAGGTGTACACAGGAGAACTCAAGTGTGGTGATGAAATCAGAGA
Celera SNPID:hDV72086373
公開SNPID:rs41406349
SNP染色体部位:90742929
ゲノム配列中のSNP:配列番号281
SNP部位ゲノム: 59453
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,16|C,104)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 23
遺伝子シンボル:GNL1 - 2794
遺伝子名: グアニンヌクレオチド結合タンパク質様1
染色体: 6
OMIM番号: 143024
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号282):
SNP情報
コンテクスト (配列番号672):
CTGGGTGGCGCAGGTGGAGCAGGGCCTGCACGGGAATTCGGGAGGCCAGGTAGCCCACAGCAGTGTAGGGCTCCTGGATCTGGGCGATAGGGTAGATCCC
Y
GCCAGAACCTGAGGGAAATGAGCACTCAGTACTTTCCTCAATGTCCCACCTTCTCTCTTTCCCTTACCCACCCTCCCCGTCATACCTGCAACTGCCTAGG
Celera SNPID:hCV25606244
公開SNPID:rs3130247
SNP染色体部位:30623022
ゲノム配列中のSNP:配列番号282
SNP部位ゲノム: 39183
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|T,34) アフリカ系アメリカ人 (C,0|T,38)
全体(C,4|T,72)
SNP型: サイレントな稀なコドン;サイレント変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|T,36) アフリカ系アメリカ人 (C,0|T,38)
全体(C,4|T,74)
SNP型: サイレントな稀なコドン;サイレント変異
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,102|C,18)
SNP型: サイレントな稀なコドン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号673):
CATTGATATACTCATTAAAATGTGACTCATCCAGGAAAATCCCATCCCTAAATTATTTAAAGTTTTTGTTTTCCCTCAGCTACTATTTCTGTTCTACCTT
R
TGCAAACTAATGAGAAACCATTGTCCCAAGACTGGTGGCCTCCTGGCATGGTTGTGCAACAGCTGTTGTCAAACTCCAGAGTCTAAAGTGCACCACGAAA
Celera SNPID:hCV30280013
公開SNPID:rs3094024
SNP染色体部位:30603839
ゲノム配列中のSNP:配列番号282
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号674):
GATAAGTAGACAGAAAAATCGATTAATACAGAAGCTGGCAAAAACTAGTAAAGCAAATATGGCAAAATGTAGAATTTGTTGAATCTTTCAGTATTTGGGT
R
TTTATTGTTCTTTTTCTATGTTAGAAATTTTTCAAAATAAAAAGTTGCAAATGATTTCCATATTATTCTGATTTTTACACAGTAACAGAAAACATTCCTG
Celera SNPID:hCV30496055
公開SNPID:rs3130117
SNP染色体部位:30616935
ゲノム配列中のSNP:配列番号282
SNP部位ゲノム: 33096
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,102|A,18)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 24
遺伝子シンボル:GUCY1B2 - 2974
遺伝子名: グアニル酸シクラーゼ1,可溶性,β2
染色体: 13
OMIM番号: 603695
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号283):
SNP情報
コンテクスト (配列番号675):
TTCTGTTGTTTGCATAGATTTTTCCAAGACTCGTAGCTCTACTTAAGTGCAACTGTTCTTTCTAAAGGCACAGCAAACCCAGTACCTCTTGGTCTCTCTC
S
ATGCCCTGACTGTCTTGTAACCTTTTTGGCTTTGTCTTTCTCATCTTCCTGTGAGCCTTCTGTACAATCAGAAACACAACATGCTCCTTCTTCCCTGTCC
Celera SNPID:hCV11758801
公開SNPID:rs11841997
SNP染色体部位:50500360
ゲノム配列中のSNP:配列番号283
SNP部位ゲノム: 43712
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,39|G,1) アフリカ系アメリカ人 (C,23|G,11)
全体(C,62|G,12)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,116|G,4)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号676):
CATACATGGTAACTTAAGCAGGTAATGATCACCCTATCAGTTGCAACTGGGGTGGCCAAGTACAGAGTCTTGAGTTGACTCAGGACCTATGACTGGTTCC
R
GCTGCAGAAGTGGGCACTGAAGACTGGAAAGATCAATTTATTTGAGGAGGATTGAAAAAAAAAAGCCATCAAATTCAAATTTCAAATCCTTCATATGGTT
Celera SNPID:hCV30023295
公開SNPID:rs9591381
SNP染色体部位:50499461
ゲノム配列中のSNP:配列番号283
SNP部位ゲノム: 42813
関連した照会SNP:hCV11758801 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|G,4)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 25
遺伝子シンボル:HIVEP3 - 59269
遺伝子名: ヒト免疫不全ウイルスI型エンハンサー結合タンパク質3
染色体: 1
OMIM番号: 606649
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号284):
SNP情報
コンテクスト (配列番号677):
GTGGGTGTGGGCTCTGCAGGTGCCCCGGTCCCATGGGGTGTCCAGTCAGGAGGCCTGCCCGGGCCTCCGCCGGTCCTCTCCCTCTCCTTGGGGTAGTCCC
Y
GCCCTCCAGCTCTGAGGAGAGTGTGAATTTGGAGACCTTAGCCACAGGCGACACGGAGGCTGACGAGCTCTCAGTGGGACTCCAGCGGCCTCGCTCCTGG
Celera SNPID:hCV31227848
公開SNPID:rs11809423
SNP染色体部位:41749116
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム: 10844
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,112|T,4)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号678):
GTCAGCTACCACAGCTGAGATTCAGCGAGCTATCTACACTAAGTGTACCAGGAGAAAGGGTTCCACCCCATCCTCTAAGGTTGCTCAAAGGCTGTCTCCA
R
TCCATAATGACACCCCTTTTTAAGACCCTTCAGCCTCCCCACTAGTTTAGGCCCCACGGCATGGCTCTGGAGGCCTCACCTCTCTCATTCCCTCCATCTG
Celera SNPID:hCV1654102
公開SNPID:rs12740722
SNP染色体部位:41847854
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム:109582
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号679):
CTTAAAAAATGAATTCATCAGGGCCTAGAATCATCACCGTCCTAAGTGCCTCCTTCAGGGTACCACAGTGCCAGCCCCTGTCCCCTCCCTTCATCTTTGC
R
TGGAAGAGATGGGCAGAGCTGGGCCCTTTAGGGTCTGAGGTACAACTGAAGCCTCAGAAGAACCGATAAACCATGTTTCTTGTTTGCCACACAGAAATGG
Celera SNPID:hCV3056582
公開SNPID:rs12757352
SNP染色体部位:41851099
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム:112827
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号680):
AGGGTGACCAGCCCCTCATACCCTCTGACCTGGATTCATTCATGGAAAACAGGCACAACCTAGAGTCCATAGATAGCCTGTGTTGGAAGGAAGAGGTTTT
Y
TGCTAATCCAATGGGTCAAACAGTGCTGTTCCCCCAAGAAGCCTGGGATGTCTGCCTTGAGCCAGGCCTGTGGCTTAACCAGTTCATCAGTGTCTTCCAG
Celera SNPID:hCV11874240
公開SNPID:rs12731266
SNP染色体部位:41834671
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム: 96399
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号681):
AAAATTAAAAAAAAAAATAGTGGGGAGGAAGTGAATGCAATGCATACAGACTGGCTGCAGAGACCCCTCCTTCTTCCCCTCCTCCCTGACTTTTTCCTGC
R
GCTTCCAGAACATGGGAAGCAGACCCTTTAACCAAGAGGGAGACTGAGTCTTCATAGGGATTGATTCTGCTCAAGAAGAAAGGCACCACTGTTGAAGACT
Celera SNPID:hCV15842490
公開SNPID:rs2181276
SNP染色体部位:41801721
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム: 63449
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,114|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号682):
GTGCTTCTGTGTAGGGCACAGTGGGCCCCAATGGGGGCCTGTCCTGCCCTGGGCCCTTGCCTCCCGGGGGTCCACCATGTGAGGTGGCCGCAGAGGAAAT
S
TGGGACAATGAGCTTTTGGCAGAGGGTTTACTGGATGAGGGCTGTGGTTCTTCGCTCTCCTGTCTTCCCTTGGGGGCAACCTCCAACTCAGATTCTGGAG
Celera SNPID:hDV70662612
公開SNPID:rs17363472
SNP染色体部位:41819795
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム: 81523
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,109|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号683):
TAGGCCTTCTCTTTCATTCTATTGGTTTGCTTCCAATGTTTGGTGATTTTGGTTATCCAATATATTTATGAATGAGGGATTATGTTGTAAAGTTAGGATA
Y
GTATTAGGATACAGGTTCTAGCTCCTATAACAAGGACCTAACTGCAGGAGTGGCTTAGACGAGACAGTTTATTTCTGTCTTATGTGCAATCTGAGTTTAA
Celera SNPID:hDV71039510
公開SNPID:rs6600383
SNP染色体部位:41845975
ゲノム配列中のSNP:配列番号284
SNP部位ゲノム:107703
関連した照会SNP:hCV31227848 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 26
遺伝子シンボル:HLF - 3131
遺伝子名: 肝白血病因子
染色体: 17
OMIM番号: 142385
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号285):
SNP情報
コンテクスト (配列番号684):
TCTCTAACTTCTTTTTATCCTGCAAAGCCTGGCACAATGCCTGGAAATGGTATAGAGAGATAACAGTTACTGAGTCCTAAACCTGTGCCTTCCACATCTC
W
TTTAATCCTCACACTACAAAACAGGTACTATTATTATCCCTGTTTTGCAGATAAAGAAACAGGCTTATGGAAATTAGGTAATCAGCATTTTTAACCCAGA
Celera SNPID:hCV32160712
公開SNPID:rs11079160
SNP染色体部位:50759724
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 72354
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号685):
AAAGGGTCTGAGGCTCGGTCTGGGCTCAGTGAAGAGTTCTGTGATTAATTAGTGATGTCTGCCCTTGGCTTGGGTGGGGCAGTACTGGTGCCTGGTGTTT
K
CTGTCCTGCCAGAGCAGGTTTGGAAGATCCTTTAGTAGTTGTCCTTCTACTGGGCAGCAGATCAAGGACTCAGGCCGGTGTTGCTTCCGATGTCCTGGAA
Celera SNPID:hCV1388786
公開SNPID:rs11079157
SNP染色体部位:50715798
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 28428
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,82|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号686):
GGGGGTCTCAGGGAACTTTTTATAAAAAGAAATGCATTTAGTTCGTAAGGCCTGATTGAGATAATTCCAAGTCTGTTTTC
TCAGCTCTTAATCCTTCCTA
R
CACTTTGCATTCATTGTATTAATAAATAAGCCTGTTTTCAGCCTAGTTAGAAAAAAAAAGGCCAGCCTCATTCATTAGAATTCTGCGTTCCCTTTGGTTA
Celera SNPID:hCV1388790
公開SNPID:rs955734
SNP染色体部位:50722222
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 34852
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号687):
CGTTAGTGGAAGAGATTACAGAGAACACTGGCTAGGAGCCAAGGCAAGAAGGCTTTGGAAAGGCATGTTTGCCTTTGAGTGCTTAACTTAGAGACTCATG
Y
GGGAAAGAATCTGTGGATCTCTTTGAGAAGCTGCAGAACAGCAGATACACCTGAATCCTATTCATGTTCATCCAGAAACGCAGACTTTAAAACAACCTTG
Celera SNPID:hCV1388795
公開SNPID:rs11651545
SNP染色体部位:50734731
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 47361
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号688):
AAATATATAAGATGGCACTAAGGTATCTTTGGGGAGAAACGGGACCTGGTTTTGTTTCGCAGGTCCTTTGCCATTTGCTGTTTGATACTGGGGAAGCCAC
R
TACCTTGTCTGTGGTCCAGTTAGGTTTCTCCACTCTGCAGGTAGGGCTGACCTACTTCCATTGGAGGAAAAACCTAGAGAGAAAGAATGTCAAGAAAGGT
Celera SNPID:hCV1388815
公開SNPID:rs12453442
SNP染色体部位:50745420
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 58050
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,100|A,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号689):
ATGAGTACATTGATTAGCGGCAGGTTGAAGATTTTTTTTTTTAATTTCTATTTTTAATTACCAAAGTGTATGTATCTATTATATGATATTGTAATAGTTC
R
GAATAATATAAAAGGTAGAAAGTCTTACATCTTTGCCTCTGCCAATCCCCCTTCTAGAGGCTCCACCTTTATAGATTAGTATAAATCTTTTTGCGCCTCT
Celera SNPID:hCV1388823
公開SNPID:rs9895713
SNP染色体部位:50752149
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 64779
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号690):
CCAGAAAGAAGGTGATGGTTGAAGTGAGTGAAGATAAGCAGGAGCTTGTCAGGAAGAGATGGAGAGGGATATCCCAGGTGGCAACACAGAGGTAAGAGAA
R
AGAACAGAACACTCCCACAGGCGACAGCATGGTAGGTGCAAAGGGTATACGGTGAGCGGTAAAAAATGAGGTATGACCAGACCATGAAATTCCTTGCATG
Celera SNPID:hCV1388832
公開SNPID:rs12453544
SNP染色体部位:50762786
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 75416
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号691):
AATTGGAACTGGTAATCAGTCTTTGGGCAAATGGAGAGTGGGATCCACAGACAGATTAAAAGGGTGACCCCAGGATGATCCCAGAAGCTAGTGCATGAAG
R
ATTTCTGATTTCTGATCCTGTTTCTTGGCATGTGACTTCTAGGCCAGTTGTTTCCTCTCTGGGTATTTTTTGAAATGCACTTTTATGTCTTGATGCTGAA
Celera SNPID:hCV7595955
公開SNPID:rs1465353
SNP染色体部位:50747911
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 60541
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号692):
GATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATCCTAGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCACATCTTACATGGCAGCAGGTGAGAGAGT
R
TGTGCAGGGGAACTGCCCCTTATAAAACCATCAGATCTTGTGATACTTATTCACTATCACAAGAACAGCACGGGAAAAACCTGCCCCCATAATTCAATTA
Celera SNPID:hCV7595964
公開SNPID:rs2010671
SNP染色体部位:50761101
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 73731
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号693):
GTGTTATTTTAAGAAACTGCCACAACCACCCCAACCTTCAGCAAACACCACCCTGATCGATTAGTAGCCACCAACATTAAGGCAAGACCCATCATAAGTA
R
AAATGGCCCACTAAAGGCTCAGGTGATCTTTACCATTGTTTAGCAATATAGTATTCTTAAGGCATGTACATTGTTTTTAGTCATAATGGTATTACACACT
Celera SNPID:hCV8675361
公開SNPID:rs7223639
SNP染色体部位:50724760
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 37390
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,90|G,30)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号694):
AAATGGCAACAGACTCTTTTCCTAATGTTTACACGTAATGGATTGAACTGGCTTAGCATCATGCTTTACCCATATTTCTGTTGACAGCCTGTTACTGTGT
R
GAGAGAATTGCTGGATAAGAGCCACTGAGATCAAAGGGATCTTTACAATGGGCCTTTCAGTATATTTGTTCTGTAATCATGGACTGAAAACTTACTGAGC
Celera SNPID:hCV11616144
公開SNPID:rs11656978
SNP染色体部位:50738768
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 51398
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号695):
AAACAGTGTGGAGGTTCCTCAGAAAACTAGAAATAGATCTACCATATGACCCAGCAGTGCCACTGCTGGGTGTACAGCTGTACTTCGTTTTATCGGACTT
Y
ACCATATTACACTTTGCCGATAGTGTGTTTATTAAAAATTGAAGGTTTGTGGTAACCCTGCATTGCACAAGCCTTTTGGCACTATTTTTCCAACAGTATG
Celera SNPID:hCV27267033
公開SNPID:rs11079158
SNP染色体部位:50722640
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 35270
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号696):
CCACTCAATTTTCATATCTTTAAAATTAAATTTTCATATAAGTATATGGAACCAAAATATTATTTTCATTCATTTACCTGCCACCAGAGAGGATGTCATC
R
GCCAACCCGCAAAGGTGGTGGGATCTACCAGCCATATAACTCTTCTGCATTTGTTCCCTCCATTGTAAGTGAGGGTGCTGATACCTGCTTCAGAGGATTC
Celera SNPID:hCV32160723
公開SNPID:rs11654125
SNP染色体部位:50712304
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 24934
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号697):
ATGTTGTCATAATAGCTAACCCTTCTTTAGTGCTTCTTATAGTCTGGGCACTGGACTGAGGTTTATATGTGTTATATCATTAAAACTCAATCTCTGGGAA
Y
GACTGTTAGTACTTGGTAGGTATACTATTATTATTGTCGTTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCCCAGAGAAAGTGAGCAAAATGGTGCTGGGGGCGATTA
Celera SNPID:hCV32160720
公開SNPID:rs11656169
SNP染色体部位:50725952
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 38582
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号698):
TTTCTTAGTCTTCTTAAGAAGTTTTTCCTTTCTGTCAGGGAGGCAGCAGTGGGGGTGGAGGGCAGGGAAGGAGGGATTGTTTTTACACTGACCACAGTAA
R
ATATTACTCAGGCTAATTAAGGCCTAGAGAATGGTTAAACAAGAAATTAGAGTAAATTATGTAAATTCTGGCCACCAATATGAGTACATTGATTAGCGGC
Celera SNPID:hCV30379482
公開SNPID:rs9895210
SNP染色体部位:50751969
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 64599
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|G,15)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号699):
GACCCTGTATGGCAGACACAGCTGAATGTGTGTTCAGAGTTCCAAGCTCAGGAATCTGGGAGTGGCCAGCCTGGAGGTTCATTCTTTATCTGTGACGAAC
R
TCTGAACCCTCAGCCTGTCCCAAGGACCACGAGCCATACAGGGGATCATAGTCCTCTGTTTTGGGTTAAATGAAGGTTGTCAGGTGGAGGTTGTTAAGGG
Celera SNPID:hCV29495159
公開SNPID:rs9903045
SNP染色体部位:50760258
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 72888
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号700):
GACTCCCATTTTGGTGTGCATCTGTGTGTGTGTGCGTGTATATGTGCTTGTGCTCATGTGTGTGGTCAGCGGTATGTGCGTGTGCGTGTTCCTTTGCTCT
K
GCCATTTTAAGGTAGCCCTCTCATCGTCTTTTAGTTCCAACAAAGAAAGGTGCCATGTCTTTACTAGACTGAGGAGCCCTCTCGCGGGTCTCCCATCCCC
Celera SNPID:hDV70999843
公開SNPID:rs17746075
SNP染色体部位:50753458
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 66088
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|G,20)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号701):
AGGGGTCTGGCATGACACTAAGTCATCAAACTGTTACACGAGGAAGGAAAAAGCCTCGCTGTATTAAACCATTGAGATACTGGGGTTTCTTGTTGCATGG
M
CTAACTGCTGATTAGCCTAACCCTAATATGAGGACCTTCTTCTGAAGCCCAGTGTCCTTAATTTGAGGTCTTGACATCTTTGCCAGGTTCCCAACTGTAA
Celera SNPID:hDV70999855
公開SNPID:rs17746146
SNP染色体部位:50760650
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 73280
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|A,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号702):
GCCTAACCCTAATATGAGGACCTTCTTCTGAAGCCCAGTGTCCTTAATTTGAGGTCTTGACATCTTTGCCAGGTTCCCAACTGTAATCTAGGCTCATCAC
Y
CCTCACATACCTGACTTTGAGGTTTGTCCACCTTCTGGACAGACCTCCCACCCTGGTTAGGCTAAGCCTACTGGGTTGGACCTTCAGAACATCACTGCCT
Celera SNPID:hDV71012207
公開SNPID:rs17818816
SNP染色体部位:50760765
ゲノム配列中のSNP:配列番号285
SNP部位ゲノム: 73395
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 27
遺伝子シンボル:HPS1 - 3257
遺伝子名:Hermansky-Pudlak症候群 1
染色体: 10
OMIM番号: 604982
OMIM情報:Hermansky-Pudlak症候群, 203300 (3)
ゲノム配列 (配列番号286):
SNP情報
コンテクスト (配列番号703):
TGGATGCTGCCTGCCTCCCTGTCCTCCCCAGGTGGGGCAAGATCATCTACCTTGGCAAGCACAGTGGAGCATCCAGACGGCCAGAGGTTCAGAAAGGGCT
K
CAGCAGACCGACTCGGTGACTGGCTCATGGGAGAGCAGCACAGCATCCCTGGTCCTGCAAATGCTTAAAACAGAGAGAATATGAGGGCAGGCAGATGCCC
Celera SNPID:hCV2169762
公開SNPID:rs1804689
SNP染色体部位:100195097
ゲノム配列中のSNP:配列番号286
SNP部位ゲノム: 39151
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,85|T,35)
SNP型: UTR5;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号704):
AGCGGGAAGTGTGTGTGGCCCGTCCTGGCCCAGGGACTCAGCCTCACCTACCATGTCATTCTCGAACCACAGGAAGTAGGAGCAGTAGAAATCCCCCTCC
Y
GGAACAGCAGCGTGGTGTAGCCCTTCTGCAGGTATCTGCGCGCCAGCTGGATCAGAGACCAGACCTGGGGAAAAGACAGCAAGCATCACCACTCTCCCAG
Celera SNPID:hCV15752716
公開SNPID:rs2296436
SNP染色体部位:100169841
ゲノム配列中のSNP:配列番号286
SNP部位ゲノム: 13895
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,107|C,13)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;ESE
SYNONYMOUS
遺伝子番号: 28
遺伝子シンボル:IER2 - 9592
遺伝子名: 即時初期反応2
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号287):
SNP情報
コンテクスト (配列番号705):
GAGGCGCCGACAGCCGAGGAGACCTCCGCCTGCTGTGCCCCGCGCCCCGCCAAAGTCAGCCGCAAACGACGCAGCAGCAGCCTGAGCGACGGCGGGGACG
Y
TGGACTGGTCCCGAGCAAGAAAGCCCGTCTGGAAGAAAAGGAAGAAGAGGAGGGAGCGTCATCCGAAGTCGCCGATCGCCTGCAGCCCCCTCCGGCGCAA
Celera SNP ID:hCV9326822
公開SNPID:rs1042164
SNP染色体部位:13125398
ゲノム配列中のSNP:配列番号287
SNP部位ゲノム: 13116
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,93|T,27)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 29
遺伝子シンボル:IL4R- 3566
遺伝子名: インターロイキン4レセプター
染色体: 16
OMIM番号: 147781
OMIM情報: {アトピー, 罹患しやすい}(3)
ゲノム配列 (配列番号288):
SNP情報
コンテクスト (配列番号706):
CACAGCTAGGAAATCCTGGAGCCAGGATTTGAACCCGGGTCTGACCTAAGAGCTCCCAGCCGCCGTGATATATCAGCTTATGTCATCCTGACACCTACGC
R
GATGTCGGCTCGAATCCACTTTGCCTGAGCATTGTCTCAGAGAAATCTAATTTAAAAATTAGGCAGCAAATAGAAAATATATTTGACTGCTAGAGATGCA
Celera SNPID:hCV2769503
公開SNPID: rs4787956
SNP染色体部位:27285750
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 62998
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,85|G,33)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号707):
AGTAAGTCTCAGCCTCATTTTACCCAGCCCCTCTTCAAAGCTCCAGTTTAAATAAACCTCTGACAAAAGGGTGAGTTATTCAACAGATTACCAGCATGAG
Y
AACTGATGCTTACCTGCCGGGGATCTCTGGAAGACCATGCATGGCACATGCCCAGTTATGCCTGCAAAGGAGAGGGAGCTGGGGTATTTGTCCACCAGCT
Celera SNPID:hCV2769507
公開SNPID:rs3024685
SNP染色体部位:27284411
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 61659
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,69|C,39)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号708):
AAACATACCTCCAGACACTGCTGTGAGTGCTGTGTCTCTGTTAACTCCTGGAATTCACCCATCCAGAGGAACCAGGATGCAAGAGGTTAAGAAACTTGCC
R
TCTGGGTTTGGGTTCCCCATACAAGGATTCAAATAGTTGATTTAGGAAGTAATCCCGGGAAACCCTGCTAAGGTAGTGGGGAACTGAGGCAGGGAAGGAC
Celera SNPID:hCV8903080
公開SNPID:rs1029489
SNP染色体部位:27283718
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 60966
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,39|G,81)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号709):
TTCATTTAACAGAGCTTCCTTAGGTTGATGCTGGAGGCAGAATCCCGGCTGTCAAGGGGTGTTCAGTTAAGGGGAGCAACAGAGGACATGAAAAATTGCT
R
TGACTAAAGCAGGGACAATTTGCTGCCAAACACCCATGCCCAGCTGTATGGCTGGGGGCTCCTCGTATGCATGGAACCCCCAGAATAAATATGCTCAGCC
Celera SNPID:hCV8903085
公開SNPID:rs8832
SNP染色体部位:27283288
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 60536
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,47|G,73)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号710):
TTGTGAACGAGTTGTTGGCTGCTCCCTCCACAGCTTCTGCAGCAGACTGTCCCTGTTGTAACTGCCCAAGGCATGTTTTGCCCACCAGATCATGGCCCAC
R
TGGAGGCCCACCTGCCTCTGTCTCACTGAACTAGAAGCCGAGCCTAGAAACTAACACAGCCATCAAGGGAATGACTTGGGCGGCCTTGGGAAATCGATGA
Celera SNPID:hCV8903086
公開SNPID:rs1049631
SNP染色体部位:27283043
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 60291
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,48|A,72)
SNP型:MICRORNA;UTR3;サイレントな稀なコドン;サイレント変異
コンテクスト (配列番号711):
CCTTCCTCTCTGCCATGGAACCACAGAGCAAGTCAGCAGTTCTCCTTCCTAATCAAAAAGCAGCATGGAGGAGAAGGCTCCTTTGCCACCTTCCTTTCTG
Y
TTTGGATGGTGCTTTTGCAATCATGAGGAGACAAGCCTGGAGATGAAAGGAGGCATTCTGAATATGGTGGAGTGGAAGAAGAAGAAGGCCTGCCTGGGGC
Celera SNPID:hDV70776992
公開SNPID:rs16976728
SNP染色体部位:27289213
ゲノム配列中のSNP:配列番号288
SNP部位ゲノム: 66461
関連した照会SNP:hCV2769503 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,81|T,39)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 30
遺伝子シンボル:ITGAE - 3682
遺伝子名: インテグリン,αE (CD103抗原, ヒト粘膜リンパ球抗原 1;αポリペプチド)
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号289):
SNP情報
コンテクスト (配列番号712):
ACCTGCTCTCCCTCCAGCACTGGCAGGAAGCTGGCCTCTCTGCCCTCCTTCTGGAGCTCAAACACGGCCCCATGATGTTTGTACCGTGGAGCCCCCGCGA
Y
GTAGGAGAGGCTGCAGGTCTTGTGCAGCACGGCCACAGCGTAACCTGGGGCAAGGGTGGTGTGGCTGTGAACACACCGTGTGCTCCCACCTGGCCTCTCT
Celera SNPID:hCV1022614
公開SNPID:rs220479
SNP染色体部位:3603924
ゲノム配列中のSNP:配列番号289
SNP部位ゲノム: 49253
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,26|T,8) アフリカ系アメリカ人 (C,36|T,2)
全体(C,62|T,10)
SNP型: ミスセンス変異
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,29|T,11) アフリカ系アメリカ人 (C,32|T,2)
全体(C,61|T,13)
SNP型: ミスセンス変異
SNP供給源: dbSNP;HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,103|T,23)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 31
遺伝子シンボル:KIAA1949 - 170954
遺伝子名:KIAA1949
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号290):
SNP情報
コンテクスト (配列番号713):
TTCCCAGACCCCTTTTGACATGTCAGTGCCGAGTTCCTGGTTCATCCCCCATCATTTTCCTCTCCCCCAGCCACCAGAGCCTCCCCTCACATACCCTTTT
Y
TTTTCCCAAAGAAGGAGAAGCAGACGAGTTGAAGAGAACTCCATTTTATTATGGAAAGTTAAAAAACAAACAAAACAAAACAGGCAATTGATAAAGGCGG
Celera SNPID:hCV30442461
公開SNPID:rs9262141
SNP染色体部位:30752116
ゲノム配列中のSNP:配列番号290
SNP部位ゲノム: 9971
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号714):
TCCACACCGGGAGATTCCAGAAGCTTCTCTGCTGACTCTGGAGGTTCTGGTTTCTGAGTTTGAGCCTCTATGTCCCTGGGTGTCCATTCTCGAGCCTTCC
Y
GGAGTTCAGGGTCCATTTCCACCCTTCTGTTGGCTTCATGCCCCTCTCGCCATCTTCCACAGGCCTCTGCTCTGCTGCCTCCACTCCTGCGGAACTGTTG
Celera SNPID:hCV30424437
公開SNPID:rs9262143
SNP染色体部位:30760760
ゲノム配列中のSNP:配列番号290
SNP部位ゲノム: 18615
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
遺伝子番号: 32
遺伝子シンボル:KIF6 - 221458
遺伝子名: キネシンファミリーメンバー6
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号291):
SNP情報
コンテクスト (配列番号715):
ACAGGAATAGGTTAAACAGAAAGGTAGGGAGCCTTTTCTGGGAACTCTAACACCTCCGGTGAGTTCTCACCTTACCTTTTGTTAGAGAGGAGTTGGGACC
R
TTCATGCTGGGAGTCAGATGTCTGGAGAAATGGCTTCGTGTGATCGAGTGAATTCACTGCTGGAGAATTTACCTGTTGGCCCCAGAAGGAGTTTCACAGT
Celera SNPID:hCV3054799
公開SNPID:rs20455
SNP染色体部位:39433056
ゲノム配列中のSNP:配列番号291
SNP部位ゲノム: 31147
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,23|G,13) アフリカ系アメリカ人 (A,10|G,26) 全体 (A,33|G,39)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,77|G,43)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
コンテクスト (配列番号716):
AGCACGGCATGGATGCAGGGCTGTAAATGAATGGGGCCCGTGCCTCAGAATCCCGTCAGAGCTGCCCTGGTGCTCAGGGACTGGGACCCTATAGGAGCTT
Y
GGAGGCCAGGCTATGGCACCAGGGTTTGAGTCCATCACAGAGAAGCAGACGGAGACATTTTGGTCCAGTAGGCCCATGGGAATCTGTGTGTGAGATGAAT
Celera SNPID:hDV77718013
公開SNP ID:
SNP染色体部位:39436428
ゲノム配列中のSNP:配列番号291
SNP部位ゲノム: 34519
SNP供給源: CDX
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,96|T,24)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 33
遺伝子シンボル:LOC646377 - 646377
遺伝子名: ピリンおよびHINドメインファミリー,メンバー1α1 アイソフォームに類似
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号292):
SNP情報
コンテクスト (配列番号717):
ATTCCAGCAAAAGGAAAAACCTCATCAAAGAAGAGGAAGCAGAGAAAAGTAGGTCCAACTACACCTTTAGCAACCACAGACAAGAAGTTCACAGCTGAAG
R
AGGAGAGGAGACTCCTATAGCTCAGGTAAGCTTGAGTAAGAGGAGCAGGCTTCAATTCCCACAGAAGAAACTGCCATGGCTCTTCCACTCTGTCTCTCCA
Celera SNPID:hCV16093418
公開SNPID:rs2213948
SNP染色体部位:157116578
ゲノム配列中のSNP:配列番号292
SNP部位ゲノム: 11418
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,17|G,103)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS;偽遺伝子
遺伝子番号: 34
遺伝子シンボル:LOC728213 - 728213
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC728213
染色体: 13
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号293):
SNP情報
コンテクスト (配列番号718):
TGCAGTCAACAGCCCGCGGGGTAGCCAGCTTCGAGGGACCGCCCGGAAAGACACAACGCGCGTGGAAGGCGCCGGGCGTCCAGTCTCGGGAGAGATTAGA
R
GTGGCGCTCCTGCCCAGCGCCGGCAATCCAGGGGAATCCGCGGCCATCGCGGATCCACCAGGGGTGAGGCGGCACTGAGCACAAGTGTGAGGCTCTCGGG
Celera SNPID:hCV2028241
公開SNPID:rs2296860
SNP染色体部位:98650754
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 12985
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,12|G,26) アフリカ系アメリカ人 (A,28|G,8)
全体(A,40|G,34)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,95)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号719):
TTCTTCAGCACAGTCCACACTCTGGGCTGCCTTTCTACAGCCTTCCATTCCCTGTGTTCCAGCATAAGGCTCTGGTGTGGCTCACCTCCAGGGGCAGTTA
Y
GTGCCCGTCAGTTTAGCACAGCCTGCATTCTTCCCCGTTGCTCCTAACACTTAGGGACTGTCATGACCATGTCTGTATTGTTAAAGTGTTGAACAAACCT
Celera SNPID:hCV2028227
公開SNPID:rs9517637
SNP染色体部位:98639816
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 2047
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,43|C,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号720):
GGCTGCCTTTCTACAGCCTTCCATTCCCTGTGTTCCAGCATAAGGCTCTGGTGTGGCTCACCTCCAGGGGCAGTTATGTGCCCGTCAGTTTAGCACAGCC
Y
GCATTCTTCCCCGTTGCTCCTAACACTTAGGGACTGTCATGACCATGTCTGTATTGTTAAAGTGTTGAACAAACCTGTTCTCTGTATCTGTGTCACCGTC
Celera SNPID:hCV2028228
公開SNPID:rs9517638
SNP染色体部位:98639840
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 2071
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号721):
GTGACGGAGCGAGACCCTGTCTAAATATATATATGTATATATCCCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCAGCAAAGTCGGTGTCTG
R
TGAGGGCTGGCTCTGTTTCCAGCTGTGCCTTCACATGGTGGGAGCGCAGAACAAGTGCCCTCAGGCCTCTTTTATAAGGGCACTGATCCTGTTCATGAGA
Celera SNPID:hCV2028233
公開SNPID:rs9517642
SNP染色体部位:98643913
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 6144
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,27|A,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号722):
TGAAGCCTATTTTATCCAAGGATTGACCACCAACCCTAGTGATTATCTACTGATTTCCCAGAAGGCTGCTGCCGAGAATCTCTGGAGATTCGGAGATGGA
Y
TTCTCAGCCACAAAGTGGAACAGGATATCACCTCTATGCTGGGGGGACAGGAGATACCGTTTGTACACAGCTCGATACTTTGGAAGTTTGTGATTGTTTG
Celera SNPID:hCV2028235
公開SNPID:rs9517644
SNP染色体部位:98644900
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 7131
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,95)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号723):
ACAGGTGTAGGGTTTCCTCTACCTCTGCACTACTGACAATCCAGGCGGGGTAATTCTTTACTGTGGGCAGGAGGAGGGGGGAGGTTGGCCCGGTATTGCC
R
GATGTTTAGCAGCACCCTTGGCCTCAGCCCATTAGATGCCAGTAGCACCCTCTCCCCAGCACGTTGTGACACCCAAAAATGTCTCCAGATATTGTCCCCT
Celera SNPID:hCV2028239
公開SNPID:rs11069357
SNP染色体部位:98647631
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 9862
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,24|G,86)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号724):
CTCAGTCAACATTAATTGCATGCCTAATATTTTCCAGGTATAGTTCCCACCCTCAAGGAGTTCACTGTCTATTGGGGCAAAACTTTTTAAAAAAGAACGT
Y
TGTCCTCGGTGCTGTGGGTTTATTGCAGGGGGTAGGCTGGTTGTGGGGAGGCACAGTTAAGGAAGACTTCCCAATGTAGCAATATTTGGGCTGACTTTTG
Celera SNPID:hCV3193760
公開SNPID:rs9585021
SNP染色体部位:98654481
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 16712
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号725):
GGATGGCCGTTCCTCAGAAGGCTGTGTCTTACATGCTCATTTTACAAACATTTTGGGCATCTCCTCTGGGCGATGAACTGGGCTAGGTGCTGGGAATGCA
R
CAACGAACAGGTCCTGGTCTCAGTGCTTACAGTGCTGACGGAGCTTAGGCACAGTTTTCCAGGACTGGTCATTAGAAAAGGCTGTGTGTCAGCTTTAACA
Celera SNPID:hCV16091979
公開SNPID:rs2182885
SNP染色体部位:98653125
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 15356
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,43|A,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号726):
AGGGACAAGCTTAAGAGAGGATGCTTTTAGAAAATGTTTCTTTTCATCGTAAAAGTAACGTTAACCACACTATAGGAAGTTTGGAAAATAGAAAAAAAAC
R
GTCCTAGCATTTCATTTAATTTATTCGTCTTTTCTTTTTCTATACACTTATGTTCTTGTTTTGAAATAACTGACTTTGTTATAAAATGAGTACGTGTTCA
Celera SNPID:hDV70984009
公開SNPID:rs17655647
SNP染色体部位:98660383
ゲノム配列中のSNP:配列番号293
SNP部位ゲノム: 22614
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,93)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 35
遺伝子シンボル:LOC731450 - 731450
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC731450
染色体: 18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号294):
SNP情報
コンテクスト (配列番号727):
GTTTTTATGGGATTGTGAGAAACTGAAAAACTGTGACTGCTGGAGCCATTTTCCCACAATCCCCATTTTTTAAAAATCCCATAAAGGCTCTCTCGTGAGC
R
CCGCACGTTTTCCCTTGTAGTCACGAGGGTAGGGGCTGGAGAAAGCAGCAGAGATAGTCAAAAACCCACAGCTACAAAAAATGCACTCCTAAGAGCAAGT
Celera SNPID:hCV8147903
公開SNPID:rs680014
SNP染色体部位:75538981
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 10709
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,33|G,87)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号728):
GCCTGGGTCCTTGACCCTCGGCACGGGCACTCACTCCTGCCCCCTGCGTGCTGGTGGGTGGGGCTGGGAGGTTCAGGGCCTTGCCTCCCAGAAAATGCCT
K
CACGGCTTCCTCAGTGGGCACTGGCCGTACCTGGGAGGATTGTGGAGGCAGATCCCAATGCTGGTGTATTCCCTGGACAGAAAACCCCAGGATGGAAGAT
Celera SNPID:hCV806021
公開SNPID:rs618342
SNP染色体部位:75542343
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 14071
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,56|G,64)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号729):
GAATATTTATTCTATTATGCCACAAATTAAGCAGAACTCTGCAAAGTGATCTCTAAAAATAAGTCTGAAAAATAATCATCTAATTCCAGTAGAGGCCTCT
Y
ACACTTTTTAAATGTTAACTCCAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGCGTGGATCACTTGAACCCAGGAG
Celera SNPID:hCV2745000
公開SNPID:rs2680752
SNP染色体部位:75534705
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 6433
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,29|C,81)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号730):
GTTCATCCATGTTGTACCATGTATCCGAACTTCATTTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTTCATGGACATACCAATTTTGTTTATCCATTAATCATTTG
S
TGAACGTTTAGGTCATTTCCACCTTTTAGCTATTGCGAAAAGTGCCGCTATGAATATTTAGGTACAAGTTTTCATATGGACATATATTTTCAATTCTCCT
Celera SNPID:hCV2745001
公開SNPID:rs1788659
SNP染色体部位:75530689
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 2417
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号731):
ATGCCGGAACTCGTAGTCTCGGGATGCTGGGTCTCAGCGCGTGATGGGGTAATGGCACGCAGGCCTGCGTTGAACGCTGGGACTCGTAGTCCCGCCATGC
Y
CTGTCCGCGGTGCACGCCGGGATACGTAGTTCCGAGCGCGCCAAGACCGTCACTGGGACTGGGCGACAGCGGCCCGCGTTGCATGCCGCTGCTCCACGGT
Celera SNPID:hCV3068757
公開SNPID:rs3826573
SNP染色体部位:75540520
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 12248
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,55|C,61)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号732):
GGCCGACAGTTTCCAAAATGTTAGTATTCAGCCTAACATGAGAAAAGTCACCATATAAAAGTGAGGGGGGAAAAGCAAATACAGGATAATCTCAATTGTA
Y
ATAAAATTTATATACGTAAGGACAAAGATACATAGTAAAAAAAAAATTCTGGCAGGTATTAAGGCTGAAAAAATTAAAACAGTCCAGAGCGGTCTGGCTC
Celera SNPID:hCV3068760
公開SNPID:rs585571
SNP染色体部位:75539676
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 11404
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,37|C,83)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号733):
CTCGCTCTAGACCACAGTGGCAGTGTTGAAGCTTTCCAGCCACGGCTCTGTGGATGTGTGCAGTGTTGGGAATCAGGCTGGGCTGCCCTTGTTCCTTCTT
Y
ACATTCCTCAGACGTTGTGCTTTACAGCCACAGTTTCAGTAACCGCTGCCAGAGCCCCACCTGTGCGTGTTCTCCAGGATGGCTGCGTCTGGGCTCTGGG
Celera SNPID:hCV8831352
公開SNPID:rs500795
SNP染色体部位:75549029
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 20757
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,56|C,64)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号734):
CTGAGTAGTCTGTCCTTACAGTGTGAACCAGGGGTTCATGGGAATTCTTCACCATCCAGTAGTCTGTAAATGTTGCCCATGCTGAGTAGTGTGTCCTTAC
R
GTGTGAACCAGGGGTTCATGGGAATTCTTCACCATCCAGTGGTCTGTAAATGTTGCCCATGCTTTAGTTTTGTTACCTGGTTGCTCTGTTTTTATGGGAT
Celera SNPID:hCV11788468
公開SNPID:rs553352
SNP染色体部位:75538793
ゲノム配列中のSNP:配列番号294
SNP部位ゲノム: 10521
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: UTR3;イントロン
遺伝子番号: 36
遺伝子シンボル:LY6G5B - 58496
遺伝子名: リンパ球抗原6複合体,G5B座
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号295):
SNP情報
コンテクスト (配列番号735):
TGCTGTCAGTACGATTATTGCAACTCCTGGTCAAGCCCCCAACTCCAGAGCTCTCTGCCGGAGCCCCATGACAGGCCCCTGGCCCTGCCTCTGTCTGACT
M
CCAGATTCAGTGGTTCTACCAGGCCCTGAACCTCTCCCTGCCCCTCCCCAATTTCCATGCTGGGACGGAGCCTGATGGCCTGGACCCCATGGTCACACTG
Celera SNPID:hCV25952089
公開SNPID:rs11758242
SNP染色体部位:31747824
ゲノム配列中のSNP:配列番号295
SNP部位ゲノム: 11117
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,17) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,20)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,19) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,22)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,119|A,1)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
遺伝子番号: 37
遺伝子シンボル:MUTYH- 4595
遺伝子名:mutYホモログ(E. coli)
染色体: 1
OMIM番号: 604933
OMIM情報: 多発性結腸直腸腺腫,608456 (3)
ゲノム配列 (配列番号296):
SNP情報
コンテクスト (配列番号736):
AGCTCTCCTCCCTGGGGGGCTTGCGGCTGGCCTTTCTGGGGAAGTTGACCACTCCCAGGGTCTGGTCCCAGGGCTCCGAGGGAGGCAGGCACAGGTGGCA
S
TGTCCAGTGTTGGGAGCTGGGAACGGAGATCCCCGAACCCTACTCAAGCCAAGAGGGCTTTAGGGGCCAACCTAGAGAGTGGGCTTTGGCCGGGTTCTGC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 12591
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,83|C,33)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号737):
AGGTGAGATGAGTTAGTCCTGGGTCTTGGGTGGCTGTCCTAGGATACACTTCACATTCCAAACACAATTACTCATCTTTG
CTTTCTAAGTGCTAGGCATA
R
TTTTAAGTGCTAGAAATAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCT
Celera SNPID:hCV148812
公開SNPID:rs2153608
SNP染色体部位:45586528
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 29027
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号738):
TAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTC
R
GAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATATAAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACA
Celera SNPID:hCV16138635
公開SNPID:rs2153609
SNP染色体部位:45586645
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 29144
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,33)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号739):
AATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTCAGAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATA
Y
AAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACAACCAACCTCTTCTCTGGCATTAAAAGTCTATGATCTGGCTTTATC
Celera SNPID:hCV16154820
公開SNPID:rs2185549
SNP染色体部位:45586690
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 29189
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|C,34)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号740):
CACGGCCAGCTTCTCACTCCCCATGCTGTGGGGTGAGATTATACAGAAAATGAGCTTGCCAATGGCTGGTGCAATGGAATCTTTTGACCATTCCTCCACC
Y
CAAGGATGGGTACAGACGAGGACTAAACAAATTTAGGGAGCTGAGGTTGAGCTGTGACCAAGTCCTGGCCTCTGGGGAGGAGGCTAGAATTTTCCCTTAG
Celera SNPID:hCV16188158
公開SNPID:rs2298018
SNP染色体部位:45586028
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 28527
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,85|C,33)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号741):
TGGTCTGACCATGCAGTAAGTGCAAACAGCAATTACTCAAATGTCTTAGAATACTGGCAAGAAGCACCCCAATATTCAGGTCTGGGAAACAGCCATGACC
R
TTACGGCCTCTTGATCAGCTCCATGTTCCACTCAGTAGCTTATATGCCCCAAGAAAAGGCAAGAGACAGACCTGGGGTGGGGAAAGAACCGGGGTAATAG
Celera SNPID:hCV29681797
公開SNPID:rs9429072
SNP染色体部位:45582678
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 25177
関連した照会SNP:hCV27504565(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号742):
CCATCCGCCTCATCCCCTCACTATGCTCTAGCCAAGGTTGACTGAATTTAGTTGCTTAAACACCTCAAGTGTGTCTGCCCACCTTGGGGCCTCACACAAT
Y
CATTTCCTCTGTTTGGACTCTTTTATGCTTTTACCTAACACCTTATCATTTTTCAAGTCTTGACTGAAATGTCCAAATCAGGTCCCCTCATCTTATCCTA
Celera SNPID:hCV29736116
公開SNPID:rs3219472
SNP染色体部位:45576637
ゲノム配列中のSNP:配列番号296
SNP部位ゲノム: 19136
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,34)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 38
遺伝子シンボル:NEU3 - 10825
遺伝子名: シアリダーゼ3(膜シアリダーゼ)
染色体: 11
OMIM番号: 604617
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号297):
SNP情報
コンテクスト (配列番号743):
TGTTCCGGCAGGAAGATGACAGAGGGATTACCTACCGGATCCCAGCCCTGCTCTACATACCCCCCACCCACACCTTCCTGGCCTTTGCAGAGAAGCGTTC
Y
ACGAGGAGAGATGAGGATGCTCTCCACCTGGTGCTGAGGCGAGGGTTGAGGATTGGGCAGTTGGTACAGGTGACTCTTCATCCCAGATCTGAGTCTGGGC
Celera SNPID:hCV1053082
公開SNPID:rs544115
SNP染色体部位:74383344
ゲノム配列中のSNP:配列番号297
SNP部位ゲノム: 16517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,28|T,10) アフリカ系アメリカ人 (C,22|T,16) 全体 (C,50|T,26)
SNP型: サイレント変異;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|C,93)
SNP型: サイレント変異;イントロン
遺伝子番号: 39
遺伝子シンボル:NPY2R - 4887
遺伝子名: 神経ペプチドYレセプターY2
染色体: 4
OMIM番号: 162642
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号298):
SNP情報
コンテクスト (配列番号744):
ACCGCTGCTCACAGCGGAAGGCCGAGAGGAAAGCCTTTCTGTAGTTGCTGTTCATCCAGCCATAGAGAAGGGGATTGGCAAAAGTGGAGCACATGGCGAT
R
ATGTGGAACACTGTGAAGATGAGTTTGTACTCCTTCAGGTCCAGGACCTGGCTGTCAATGTCAACGGCAAGCTGGAAGGCATGGAGAGGCAGCCAGCTGA
Celera SNPID:hCV25473186
公開SNPID:rs2880415
SNP染色体部位:156355477
ゲノム配列中のSNP:配列番号298
SNP部位ゲノム: 16245
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,52|A,68)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号745):
AGCGAATCAGCTTCCTGATTATTGGCTTGGCCTGGGGCATCAGTGCCCTGCTGGCAAGTCCCCTGGCCATCTTCCGGGAGTATTCGCTGATTGAGATCAT
Y
CCGGACTTTGAGATTGTGGCCTGTACTGAAAAGTGGCCTGGCGAGGAGAAGAGCATCTATGGCACTGTCTATAGTCTTTCTTCCTTGTTGATCTTGTATG
Celera SNPID:hCV7427258
公開SNPID:rs1047214
SNP染色体部位:156355126
ゲノム配列中のSNP:配列番号298
SNP部位ゲノム: 15894
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,13|T,11) アフリカ系アメリカ人 (C,2|T,28)
全体(C,15|T,39)
SNP型: サイレント変異;コード領域
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,18|T,16) アフリカ系アメリカ人 (C,6|T,28)
全体(C,24|T,44)
SNP型: サイレント変異;コード領域
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|T,68)
SNP型: サイレント変異;コード領域
コンテクスト (配列番号746):
ATTTCTTAGTGGATATAACTAGGAAATATGAATGACATTTTGGAACTGTCAATATTGTGATGTGGTGCTAATCTTATTCAAAACATGGTTGAACATGGTT
K
AGCGATTTTGCTACTAGTGATAATCACTTGTCCTGATATAGTCACCATCTGCTGTGGTTTGTATATTTCCTCCAAAATTCAGGTGATGAAAGTTAATGGC
Celera SNPID:hCV16209365
公開SNPID:rs2342652
SNP染色体部位:156361562
ゲノム配列中のSNP:配列番号298
SNP部位ゲノム: 22330
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号747):
ATGCTTATTCTTAGATCCTATTCTATTCTTACAGATTCTGAATTGAAATTCTCATCTGGGCCCAAGAAACTGCCTGGTAAATAATTACCCTTGGTAATTC
S
ATGTAGATGGTGTCTATGTATCACATAAAGAAATATTCTGGTTTAATAATCAAACCAGCCAAAATGTGATGGTGAGAAAAGATGGAAGGTAAGAGTAAAA
Celera SNPID:hCV29013151
公開SNPID:rs7688639
SNP染色体部位:156364718
ゲノム配列中のSNP:配列番号298
SNP部位ゲノム: 25486
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 40
遺伝子シンボル:OR5K3 - 403277
遺伝子名: 嗅覚 レセプター,ファミリー5,サブファミリーK,メンバー3
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号299):
SNP情報
コンテクスト (配列番号748):
TAAAATTCACCACTTTTTCTGTGATATTCTTCCACTGTATAGACTCTCCTGTACAGATCCTTCTATTAATGAACTAATGATATATATCTTTTCAATACCA
R
TTCAAATCTTTACCATTGCTACTGTCTTGATCTCTTATCTCTGCATCCTTTTGACTGTTTTCAAAATGAAATCCAAGGAGGGAAGAGGTAAAGCATTTTC
Celera SNPID:hCV7917138
公開SNPID:rs9822460
SNP染色体部位:99556003
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 10753
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,88|G,26)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号749):
AGCTACCACCACTGCCTGCAACACACTGGCTAACCAGGAGGTCTGAGTCTGTCCACATGCCGAGTTCACTACCATCATAATCAACATTCAAGAAAAACAA
M
ACACTAAGGCTATCTATAATCAAGGATTCTCACAAAGTCTACATCACTCCCCTGCCACTCCCATCACAGCCAGTACTGGTACCAACTGCTGTGGTTTTGA
Celera SNPID:hCV50572
公開SNPID:rs11721164
SNP染色体部位:99597452
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 52202
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|A,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号750):
CAGGCTACAGCCTACACTGTGAAACAGCCAAAAAACTCTAAGTCCCCAAAGTGTGAGAAGGGGACAGACTGCATCCAGGATACACATCCCCATCAGGGAA
Y
GTGAAATCCAGGCCATGGGGGAAGGCCTTTACCCTACCCAGAGCTGGGACTGATTTAGGGAATAGTGAGAAATATAAAAGTAGAGGCAGTAGTGGAAAGC
Celera SNPID:hCV50573
公開SNPID:rs10433345
SNP染色体部位:99596496
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 51246
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|T,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号751):
TTGCAATCAGATCTGTGCTGAAAAGCACATGCTAACAGCTTATACAATAGTAACAGGAAGACCTATGACCTTAATTATAGAACCTCATTTATCTCTTATA
Y
TTCTAAATTCTGTATGACTAGGTATTGCAACATCTTGATGCATTATGGTGAAGAATATTTCCACCAAGTAAAGGAAGCTTTCTGTGACCCACTGACTGAT
Celera SNPID:hCV130955
公開SNPID:rs9862953
SNP染色体部位:99583381
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 38131
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号752):
TTGGTGACCTTATCTGGAAAGGGTTACTAAGCTAGCAAAAGCATTCTTCAAATCACTGTGTTTCTGTGCAGTTTTTAAAATGTAGACATTTAAAATGCCT
W
AAGAGTAATTCATTTTAAGCGTCACATTGATCCAATAGGATACGATTTAAAACTTGTTTACTTTTTCCTGGAGGAAAAGATACCATAAGAAAATGTCTTA
Celera SNPID:hCV159392
公開SNPID:rs1497530
SNP染色体部位:99554967
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 9717
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,29|T,91)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号753):
TCTATTATTTTTCTGTTTGTTTTGAAACGCCTTTTTTCTTAGGATCATAATGATAGCTTATTCTATCAGGGATAAGGGAATAATGTATTTTGAAAGCCAT
W
AGTTTGGGACACTATCTTTTGCTGGTACAGTGACTTGATATATTTTAATATATGGCTTATCTATGACGGTTATAAATTGCATCTTCTGATCTTGTAATTT
Celera SNPID:hCV246831
公開SNPID:rs7640341
SNP染色体部位:99578163
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 32913
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号754):
AATGCTTTGATTTTCTATCTTCCTTTAATATTATTTTCATGTGGATGTAGTCTATTATTTTTCTGTTTGTTTTGAAACGCCTTTTTTCTTAGGATCATAA
W
GATAGCTTATTCTATCAGGGATAAGGGAATAATGTATTTTGAAAGCCATTAGTTTGGGACACTATCTTTTGCTGGTACAGTGACTTGATATATTTTAATA
Celera SNPID:hCV246832
公開SNPID:rs7640257
SNP染色体部位:99578113
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 32863
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号755):
GAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTG
R
TTTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATT
Celera SNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 47080
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
SNP供給源:Celera;HapMap;dbSNP
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号756):
GAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTG
R
TTTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATT
Celera SNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 47080
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
SNP供給源:Celera;HapMap;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号757):
AGAAAAATGGTAGAAAAGAGTCAATTTAGATAAAAGAAAGACACCTAAAATTTTATGTAATGATTTTATATATTTCTTTGTAGACTTTCCTTTAAAGCTA
R
TAGTCTGCAGAAACCAAAGAATCATTAAGGATCATTAGTAGAATTCATAAAGCAACTTTACTCATTCCAGGTCATCAGGGTGGAGCTAATACTGAAATTA
Celera SNPID:hCV362326
公開SNPID:rs9289587
SNP染色体部位:99591060
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 45810
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号758):
TCGGTTTCATATGAATCAGCAAGATGATCATCAAACAGACTTTAGTGAAGGTCATTTGTTTTTACCTCATTATCTCACAAGACATCTTTAATTAATTTCA
R
GTGGTTTATATATTTTTAGGACTGAGTCCACAGAATTACACTGATGTCAGTGCAGAGAAATCCCTTTAGGATTTGGTGGAAAGCTTTAACTTTGCAGTGT
Celera SNPID:hCV362328
公開SNPID:rs6799469
SNP染色体部位:99590066
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 44816
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号759):
TAATAATAATATCAAAGTTTCCCTGAGGGCATTGTAGGATGTGGGAACAAATTCACCTCACAGAGTGAAGAAGTTGATGACCTTGGCCGCACTTTCTACA
Y
TTTCTTGGATCCTCTTTAAATACTAATTATTTTCTACAAAGCATATTAGTCACACTTCCCCCAGTAACAGGTCAAACCAG
CCTGAGACTATTTTCTGCCT
Celera SNPID:hCV362329
公開SNPID:rs9844815
SNP染色体部位:99589817
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 44567
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号760):
ACACTTCCATTGAGAAATCTTTCTTTGTTCCTCGGGTCACTATGCACTTTCTTCTTTATATTTTTATAAACCTTACTTACCCTTTTTTTGGCCAGGTGCT
R
GGATTACACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGGATCATTTGAGGTCAAGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCC
Celera SNPID:hCV362331
公開SNPID:rs13086478
SNP染色体部位:99588081
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 42831
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号761):
TGCAACAGAAAGGAAAGCTTAAATAAAACTCTTTGCAAGAATGCCTATTGAGCTACATTTTGATAGCCTCTCAGTAAGTAACAACTCAGTATCAGTCCTT
K
GTTAGAAATTGCCAATGTCTTTATTCCAACAAATGGCTCCATAAATAATTCTTAGTAGCACTGTCAGGGTACACATTTTTATCTGTGGAAGTTTTAACAA
Celera SNPID:hCV362335
公開SNPID:rs6439823
SNP染色体部位:99585491
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 40241
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|T,21)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号762):
AACATCTTTGCATCGCTGGGCTATATCCCACCTAATCATGGTATATTATATTTTTGATGTATTCTTGGACTTAGCATGCTAGTATTTTCTTGAGGATTTT
W
GAATCTATCTTCATCAGGGGTATTCGTTTCTACTTTTTTATAGTGTCTGTCTGTTTTTGGTACCAGAGGAACTCTTCTTGTCATAACTTAAGCCAGAATT
Celera SNPID:hCV362337
公開SNPID:rs7630351
SNP染色体部位:99585252
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 40002
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号763):
TCCCTTTTGGCCCAGGATGTGTCTAGGAATGTCATCCAGGAACCAGGCCCTGGAAAAAGGGCCTCACATCTCTGACCAGTACACTAACTTATGTGGCTGG
R
TTGGTATTTAAGATGTAAGACAAAGTCCCCCTTACTCTTCCCTCTCCTCTCCTCAAGTGGAAGAAAGGAATCTCTTTTAGAGCCATGAGCTGTGCAGCCT
Celera SNPID:hCV11538341
公開SNPID:rs9848078
SNP染色体部位:99562595
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 17345
関連した照会SNP:hCV7917138(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,93|A,13)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号764):
CCAGAAGCATTTATTGACAAACTCTTCTCTAACTGATTTCTTATGTCTCCTTTTTGTACATTTATGCTCATACATTCACATGTACATGCATACACAGAGA
R
GTCTATTTCTAGCCCGTTTGTACAACAAAAACAAGACGGTTCTAGTTCGTACACTTCTGTCTCAGGAGGGAAGATGGACATTTTAAAAGGCAATCAAACT
Celera SNPID:hCV11538354
公開SNPID:rs11708509
SNP染色体部位:99558233
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 12983
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号765):
TCCTCAGTTCTTGGTGAATTTCATACAGTTCCTAAGATATAAATTTAACATATCTGTTATATGCTTTTTTAAAACATTCAATCTACTGGAAGAATATATA
R
AAATTATTTTCTTGGAGAGAGATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAGCCCCATATAATATATATATTCTATATTATATGACATATA
Celera SNPID:hCV11556848
公開SNPID:rs4857380
SNP染色体部位:99591691
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 46441
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号766):
TAAATAATATTTTTTGACTACCACTAGTACTTATATTACAATCAGTGAGATTGTTCTATTTTAGCTTTCTCTCTTTACCTCTACTTATTTTGTTTTTACT
Y
TTCATTTACTTTTTTATTATGATGCATTCATCATAATAATGATGATGCCTTACTTACAGAGATTTAAGATTTACAGAGGAGTCACAAAGATGGTATGGAG
Celera SNPID:hCV26005059
公開SNPID:rs13093620
SNP染色体部位:99576395
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 31145
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号767):
AGAGACAGTCACTGGAGGACTCTATTTGGTCATCTTGCTCTACCTCCCTCTACTTTTACTTTATTGATTTTGTAGCTCAAATCATTCCAATTTTGGCCAC
Y
GAAGCTATTTCCCTCGCCTCCTGTGTGCTTTTGACAAACACCCATAATTGTGTATATGGGATGTGTTTTTGTTGGTTTATTTTTGGCACTTTTTTATTGG
Celera SNPID:hCV26008835
公開SNPID:rs9821488
SNP染色体部位:99570206
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 24956
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,50|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号768):
GCTAAACAAAAATATCTTTTCATCACTTAAAAGTAAAAACATGAAAGAAAACTAATTTATACACCTATCCACCTATCTGCTATGCACTACTAGACTTTTT
R
TATATATAAACTACCGATTAGGCCTTAATTCTTACACATTTCCTCAGTAGAAATCTCGTATCTTGAAATCCTGAATGTCTTGCCCAAATTCATTCAGCTC
Celera SNPID:hCV26158969
公開SNPID:rs4630981
SNP染色体部位:99565209
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 19959
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号769):
TGAATCAATATTGCCTTTTCTTTACATCCTTTGGAGTTTAGAAAAAGGATAACTTTTGTTTCATTAATCTTTTCTGTTATTTTATTATCAAATTCATTTA
Y
TTTGCTCCAATCTTATTTCTTTTCTTCTAATAATTTTTGGTTTCATTTTCTGTTGCTTTTCTAGATCTTTAAGATGCATCATTAAGTTGTTTATGGGAAA
Celera SNPID:hCV26158970
公開SNPID:rs7616504
SNP染色体部位:99565430
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 20180
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,70|C,50)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号770):
CAAAGAAATTCCTCTACTTGTTGTAAAAAGGAAAAAAATTGAAGGAACAATAATATGCTCTCAATTACAATCAATTACAATATTATAACCCCTCATTCAT
Y
TCTCAACAGACAAGGTGGAGATGAATAAGGAGAATCACTCCTTGATAGCTGAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCT
Celera SNPID:hCV26922587
公開SNPID:rs13069360
SNP染色体部位:99592179
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 46929
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,93|T,27)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号771):
AGTATTATCACAGAAGCCAGAGGTGAAGGGACTTTCAATAGCACCAAACACTACAGCTTGGTTAGGAAGATAGGTAGATGTTCTTTGAAGGTGACATTTA
S
AGTTCATTGCGATCTTACTCAGAGAAAAGTTTCAGTGAAATGGTGAGGGCAGAAACCATAAATTTGAGGGATCTAAGTAGAACAATTTGTAATCTAACTG
Celera SNPID:hCV26922590
公開SNPID:rs7646920
SNP染色体部位:99587692
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 42442
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号772):
TTTTTATCTGTGGAAGTTTTAACAAGCAATCATATGCATGGGTCACTCCATGGCTTAACAAACGGAGAATGAAAAACTAATGCAGACTAGTGCCACTGTC
R
CTTCATAACAAATCAGAAAATAAGCATTGGTCCTCTCCTCTAAACTTAAACTATAGATAAAAAAGGAACTTATCAGCAGGTATCAATCCCGCTGGGTGTT
Celera SNPID:hCV29281482
公開SNPID:rs6439825
SNP染色体部位:99585667
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 40417
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|G,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号773):
GGAAAACAAATAGTGTAAAAGCTGGAGGCATCACATTACCAGACTTCAAAATATATTACAAGGCTATCACAACCAAAAAGCATGGTATTGGTATAAAAAA
R
CAGATGTACAGATGAATGGAACTGACTAGAGAACCAGAATTAAACTCATGTATGTAGAACCAATTGATTTTCAATAAAGGTGCCAAGAACATACATTTGG
Celera SNPID:hCV29644396
公開SNPID:rs9877169
SNP染色体部位:99548695
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 3445
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,50|A,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号774):
GGAAGAGTTTGTGACTTATATGGAGCCAGTGAGACAGAAAAGGTGATTTTTTCCTGAAAAATGAGTTTTCTTATTTTAAAAGAGATCCACAAAAAATAGT
Y
TTTCTCTCTCTGAGTGTTACGGTATGCGGATATGAAACCCAGCAGAGCCAATTCCCTTTCACCATCAAGAGGAAAACCAGCCTGGAGTTGTAGTCAATAC
Celera SNPID:hCV30320887
公開SNPID:rs9289589
SNP染色体部位:99594253
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 49003
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号775):
CCATCTAGTTAAGACAGGTTAAATTCTCCTCTAGTTCATTCTTTGATTTATTTGATTGTAGTTGGGTTGGTTCTTTGGGGGCTTGGCTAAGAAGCATACT
Y
TAGTTTCTTTGTATTATTCTCTTAATAGTAACCATTCTAATCTCCCTGGTATGCTGTGTCCTCTCAAGAACCTTAAATGCATGCTCATAACCATCAACAA
Celera SNPID:hCV30212818
公開SNPID:rs9826529
SNP染色体部位:99586114
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 40864
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,100|C,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号776):
CCCCAATTTAAGTCAGCCCAAAAGGCAGAGCTATAAGTTCTCACTTGGATCTGTCAGATATCTAAGGGCAAATCAGTCAACATTTCTACAGATAGTAGAT
M
TATTTTCGCGTAGTTTATAAGTTTGGTATACTATGAAAAGAAAGAGGGTTCCTCACCTTTGGTGGAACCCCCATCAAAAATGCGCCCCAAGTAGATGAGT
Celera SNPID:hDV77184830
公開SNPID:rs6796827
SNP染色体部位:99579041
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 33791
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号777):
CAGTGAATACAAACCTGAGAGCTCCAAATAGATACAATCCACATTAAAAAGCAGAATAAATAAACCTGTCAGTTTTCAGAATAATAAGTGTTGTCTAATA
R
CCTATGAAGATTATTATTTTCAAAATTATCACTATGAATTCATAGATTTTAACATGTTATCAACTTAATAAATTATAATTATTATTCTTTGACCGATAGG
Celera SNPID:hDV77231044
公開SNPID:rs7638805
SNP染色体部位:99575250
ゲノム配列中のSNP:配列番号299
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 41
遺伝子シンボル:OR5K4 - 403278
遺伝子名: 嗅覚 レセプター,ファミリー5,サブファミリーK,メンバー4
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号300):
SNP情報
コンテクスト (配列番号778):
TAAAATTCACCACTTTTTCTGTGATATTCTTCCACTGTATAGACTCTCCTGTACAGATCCTTCTATTAATGAACTAATGATATATATCTTTTCAATACCA
R
TTCAAATCTTTACCATTGCTACTGTCTTGATCTCTTATCTCTGCATCCTTTTGACTGTTTTCAAAATGAAATCCAAGGAGGGAAGAGGTAAAGCATTTTC
Celera SNPID:hCV7917138
公開SNPID:rs9822460
SNP染色体部位:99556003
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 10615
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,88|G,26)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号779):
TTGGTGACCTTATCTGGAAAGGGTTACTAAGCTAGCAAAAGCATTCTTCAAATCACTGTGTTTCTGTGCAGTTTTTAAAATGTAGACATTTAAAATGCCT
W
AAGAGTAATTCATTTTAAGCGTCACATTGATCCAATAGGATACGATTTAAAACTTGTTTACTTTTTCCTGGAGGAAAAGATACCATAAGAAAATGTCTTA
Celera SNPID:hCV159392
公開SNPID:rs1497530
SNP染色体部位:99554967
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 9579
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,29|T,91)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号780):
TCCCTTTTGGCCCAGGATGTGTCTAGGAATGTCATCCAGGAACCAGGCCCTGGAAAAAGGGCCTCACATCTCTGACCAGTACACTAACTTATGTGGCTGG
R
TTGGTATTTAAGATGTAAGACAAAGTCCCCCTTACTCTTCCCTCTCCTCTCCTCAAGTGGAAGAAAGGAATCTCTTTTAGAGCCATGAGCTGTGCAGCCT
Celera SNP ID:hCV11538341
公開SNPID:rs9848078
SNP染色体部位:99562595
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 17207
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,93|A,13)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号781):
CCAGAAGCATTTATTGACAAACTCTTCTCTAACTGATTTCTTATGTCTCCTTTTTGTACATTTATGCTCATACATTCACATGTACATGCATACACAGAGA
R
GTCTATTTCTAGCCCGTTTGTACAACAAAAACAAGACGGTTCTAGTTCGTACACTTCTGTCTCAGGAGGGAAGATGGACATTTTAAAAGGCAATCAAACT
Celera SNPID:hCV11538354
公開SNPID:rs11708509
SNP染色体部位:99558233
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 12845
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号782):
GCTAAACAAAAATATCTTTTCATCACTTAAAAGTAAAAACATGAAAGAAAACTAATTTATACACCTATCCACCTATCTGCTATGCACTACTAGACTTTTT
R
TATATATAAACTACCGATTAGGCCTTAATTCTTACACATTTCCTCAGTAGAAATCTCGTATCTTGAAATCCTGAATGTCTTGCCCAAATTCATTCAGCTC
Celera SNPID:hCV26158969
公開SNPID:rs4630981
SNP染色体部位:99565209
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 19821
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号783):
TGAATCAATATTGCCTTTTCTTTACATCCTTTGGAGTTTAGAAAAAGGATAACTTTTGTTTCATTAATCTTTTCTGTTATTTTATTATCAAATTCATTTA
Y
TTTGCTCCAATCTTATTTCTTTTCTTCTAATAATTTTTGGTTTCATTTTCTGTTGCTTTTCTAGATCTTTAAGATGCATCATTAAGTTGTTTATGGGAAA
Celera SNPID:hCV26158970
公開SNPID:rs7616504
SNP染色体部位:99565430
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 20042
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,70|C,50)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号784):
GGAAAACAAATAGTGTAAAAGCTGGAGGCATCACATTACCAGACTTCAAAATATATTACAAGGCTATCACAACCAAAAAGCATGGTATTGGTATAAAAAA
R
CAGATGTACAGATGAATGGAACTGACTAGAGAACCAGAATTAAACTCATGTATGTAGAACCAATTGATTTTCAATAAAGGTGCCAAGAACATACATTTGG
Celera SNPID:hCV29644396
公開SNPID:rs9877169
SNP染色体部位:99548695
ゲノム配列中のSNP:配列番号300
SNP部位ゲノム: 3307
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,50|A,70)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 42
遺伝子シンボル:SDCBP2 - 27111
遺伝子名: シンデカン結合タンパク質(シンテニン)2
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号301):
SNP情報
コンテクスト (配列番号785):
CCGGCAGTCCCTCCCTGGTGCGGCCACCAGCCTACCTTCAGCCCGATAACATTCTGCCCGTCCACCTCACACACGTAGTGGTTGGTGAGGAGCCCGTTGC
R
GGCCGCAGAACTCCCTTTGACCAGAGAGACAATCTTCCCCTTCTTGATCACGAAGCCGACGTGGCCCATGCTGTCCTTGTGCATGGTGACAGTCCGCTGG
Celera SNPID:hCV1619596
公開SNPID:rs1048621
SNP染色体部位:1241046
ゲノム配列中のSNP:配列番号301
SNP部位ゲノム: 12427
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|A,32)
SNP型: ミスセンス変異;ESE
遺伝子番号: 43
遺伝子シンボル:SERPINA9 - 327657
遺伝子名: セルピンペプチダーゼ阻害剤,clade A (α−1 抗プロ
テイナーゼ, 抗トリプシン),メンバー9
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号302):
SNP情報
コンテクスト (配列番号786):
ATCCACCCCAAAAGCGAACTGCTCTTTCTGGTGCATCATGGGGACATGCACAGTGACCTGCTCGCCCACCAGGAATGGGAAGTTCTTTCTTGTATATTCA
R
GGTGAAAGGGCTTCTCCCACTTGGCTAGCACAAAGAGAGAAAAGAAGTCTTTATGTCAAAGTACAATTAGTGAGGCAAAGACAGCAAACTGAAATGGGGA
Celera SNPID:hCV25924894
公開SNPID:rs17090921
SNP染色体部位:94003448
ゲノム配列中のSNP:配列番号302
SNP部位ゲノム: 12732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|G,12) アフリカ系アメリカ人 (A,4|G,28)
全体(A,8|G,40)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,85|A,31)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
コンテクスト (配列番号787):
CAGCTTGGACTTTTTTGCAAATATTTTCATTCAACTCACTTTAGAAACCTGCAGGGAGTCTCTCTTTGCAATTCCAGAAAAATCAGCATTTTTGTCAAAG
R
CATTTTGGATGCCCATCTTCGGGAGGATGGTTTCCAGATTGTAGGAGGCAGAAATGGAAAATCTGGGGATGAACACCTCTATCCACCTGTGGAGTAGGGA
Celera SNPID:hCV25925481
公開SNPID:rs11628722
SNP染色体部位:94000858
ゲノム配列中のSNP:配列番号302
SNP部位ゲノム: 10142
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,7|G,33) アフリカ系アメリカ人 (A,18|G,18)
全体(A,25|G,51)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
SNP供給源: dbSNP;HapMap; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,18|G,102)
SNP型: ミスセンス変異;ESS
遺伝子番号: 44
遺伝子シンボル:SFTPG - 389376
遺伝子名: 表面結合タンパク質G
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号303):
SNP情報
コンテクスト (配列番号788):
TCTGTGCTCAGGGACCCACAGAGTCAAGCAAGTTATTGAATTCAGCATACCGAATTTTATTTATTGCCGCTCAGGAGGGTGGGGGCCTGCTGAAAGACAG
R
GTCGGGGCCTGCCTCCTGCATCCCCGGCCCAAAAGCCCGGGCCAAGAAGGACACAGGCTTCAATGGCTGTCATGTGTTGCAGACAACATGGTGTTGAGAT
Celera SNPID:hCV27452792
公開SNPID:rs3095153
SNP染色体部位:31007174
ゲノム配列中のSNP:配列番号303
SNP部位ゲノム: 10058
関連した照会SNP:hCV8942032(検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型:MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号789):
GTGTGTGTGTCCCCAAACAACTCCCCAGATGCCTTGTAGGCCTGTGACACTGGTGTTGAGGGAGACATTGTCCATCCCTGGAACCCTCTGCTCAACAGGG
S
GACAGTCAGAGACTTGAGCATCCAACCCCCACTTCCTGCCAGCTCTGTGCTCAGGGACCCACAGAGTCAAGCAAGTTATTGAATTCAGCATACCGAATTT
Celera SNPID:hCV29703261
公開SNPID:rs3095155
SNP染色体部位:31007030
ゲノム配列中のSNP:配列番号303
SNP部位ゲノム: 9914
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|G,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 45
遺伝子シンボル:SLC22A15 - 55356
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー22(有機カチオン輸送体),メンバー15
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号304):
SNP情報
コンテクスト (配列番号790):
GCCATTTAGAGGAATTGTTTCAACTGTGGGTCTCACAGGCATTGCCCTTGTCCTCCTCAGACACAGGTGTGTTTGCAGTGGTGAACAGCCATTCCTTGTC
Y
TTGCTGGGGAAGCTGACCATCAGTGCTGCCTTTAACATTGTTTATATCTACACCTCTGAGCTTTACCCTACAGTCATCAGGTACGTGTCTCACACAGCCT
Celera SNPID:hCV27494483
公開SNPID:rs3748743
SNP染色体部位: 116406946
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:229579
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,24|T,4)
全体(C,58|T,6)
SNP型: ESS;サイレント変異
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,112|T,8)
SNP型: ESS;サイレント変異
コンテクスト (配列番号791):
AGAAATTGGCTCTGTAACTTGGGGTTGGAAATGGTGCTGCAGATGGTGCTTTCTCCAGTGACAGTTCTCTTTTCCCTGAATTAGGATCGATTGGCGGCCT
S
TTCTTTGCAGTTGGCATTGCCCAATATGCCCTGTTAGGATACTTCATCCGCTCCTGGAGGACCCTAGCCATTCTGGTTAACCTGCAGGGAACGGTGGTCT
Celera SNPID:hCV25763709
公開SNPID:rs2488429
SNP染色体部位:116371053
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:193686
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,36|G,2) アフリカ系アメリカ人 (C,35|G,3)
全体(C,71|G,5)
SNP型:ESE;MICRORNA;UTR3;サイレントな稀なコドン;サイレント変
異
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,8|C,112)
SNP型:ESE;MICRORNA;UTR3;サイレントな稀なコドン;サイレント変
異
コンテクスト (配列番号792):
TGCAAAAAAGATTTGACAGGCTGAAACAATGGACCAGATCTAACAAGATTATGTTTAATGGGGATAAATGTAAAGTCTTAACATTTGGTTAAAATAAACA
R
GCAAATAAGATGGAATAAGCAGCAGATGGGAAAGATGTGGTTTGATAGGAGCCTGTGTGAAAATAATAGAGATGTTTCAGCTGATTATAAGCCCAGAATG
Celera SNPID:hCV8690513
公開SNPID:rs1342718
SNP染色体部位:116251426
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 74059
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号793):
TAAAAGGCACCTGTACTTTTAAGGCAAAACATAAAGGGACTTTAAGTTATCTTTGGCACAGGATGAAAAATATGTCCATTGCTTGAGATCAATATTGTAA
Y
TGGCACAATATTAACAAATGGCAGAAAACAGATTCTTTCAGTATTTATGTCCCTTCCATAATTCCTATCAAGGAAAGCAACTTCATGTTGGAAAAGGTTC
Celera SNPID:hCV8690516
公開SNPID:rs1418656
SNP染色体部位:116250576
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 73209
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,109|T,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号794):
TTGTTATTGTTTTATAATTCAATTCTAATGTGGCCAGAAAATATAATCTGTATGGTTTTTATGTTACCCAAAGTTTTCTTGGTGTTACCATGGGAACGAA
R
ATCTACTAGAATCTTTTGCTTGCTAACCAGAAACAGCTCTTCTACTCCCTTTACTCCAACTAACTTAGCCTCTTCAAGGCAGGAATGATATCATACTAGT
Celera SNPID:hCV8690521
公開SNPID:rs1767265
SNP染色体部位:116248970
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 71603
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号795):
CCTCAGGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCCAGCCTGCTATAACTTTTGATTCTCCAAAACATAA
Y
TACTATAGCCTACTGTTTACCAGAAGCCTTACCAAACGCAAGAACAGTGATTAATACACATTTTGTATGTTATGCATATTATCTACTGTATTGTTATAAT
Celera SNPID:hCV8691661
公開SNPID:rs815105
SNP染色体部位:116243037
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 65670
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号796):
TGGAAGAGGAGTGTCACGTAGGAATGCCTTTAGCATCCTCTGGCCCTGGGAGAAAACCTGGCAGTGCACTTGTCCCTGAGTGGTCCTAAGTGCCTTCTGG
R
TTTGTGAGTGAGATGCCCCCCCTTGCTCCATCACCAGACCTTCTGCACCCCATAGTGATAAACAGCCTTCCCTTCTATGTCAACCCACGGCCGTGTGGAA
Celera SNPID:hCV8691672
公開SNPID:rs815107
SNP染色体部位:116242415
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 65048
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,111|G,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号797):
CTCCTGGGGCCCTGCTCCCAGCCAATGACTGAGTGTGGCAGAGGCATAGGGCAGCCCCATTCCTGGGAGAGATGGGGCTCCCTGACACCTGATGGCTTAA
K
GACACCTAGGTGGCCTTGCCAAGTCTTCCTTAGACCTAACAGCAATGTAGTTCACTTCCATTCCACCTTCTTTTCCTCTTGCCTAAATCTAGGTCAGACT
Celera SNPID:hCV8691697
公開SNPID:rs815118
SNP染色体部位:116237430
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 60063
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|T,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号798):
CTAACTTTTTGGAAAGCTGCCCATTTTTAATTCCCAGACCTGTGTATATCTAAAAATTTTAGCCTTTCTTCTTGTCTCTTATAGATAAAAAATCTATTTA
S
AATTTAGGCTCCAGGGATATTAATTTTATATTTTATTTAAATGACTAATATTGCACTGCCAGAGTTACCACTGCTCTTTCTACTTGGCACAGATAGCCTG
Celera SNPID:hCV8691711
公開SNPID:rs1281540
SNP染色体部位:116232744
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 55377
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|G,9)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号799):
CAAATGGATCCATCCGGTCAATTATGACGAACATGTGAAAAAAATAGAAACCTATCTAAGATGATATATTATAACTAAATTGTACCATAGTGATGACATC
S
ATTTGATTTTTAAAAAGGCAGTTAAATACAAATTGATATCTTGGAGAAAAGTACATAGAAAAAGTCCACTTGGGCTGAGCCTTGACATTGGGGAGCATTG
Celera SNPID:hCV8692279
公開SNPID:rs1466812
SNP染色体部位:116205432
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 28065
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,113|G,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号800):
CAGGATCTGGAGTCTCTCAGGTCTGGGCTGAGGAAAGGAAGAAGGATCCCAACAACTCTCAGGCATCGAGTCTGCTCTGAGACTCAGGAGAAAGTTTGGC
R
GGAGAGTGGGAAGGAGAGGCAGGGCTGTGTCCAGAGAGCGGGGCTGCTCCAGTGAGCTCTCCCTGCCCCGTGGGAAGGGCAACCAAAGAGAACAGTGGTG
Celera SNPID:hCV8692280
公開SNPID:rs815102
SNP染色体部位:116207367
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 30000
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SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,8)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号801):
CAGTGGTGACACTGAGGACGTCAGGGAGCAGTCAGGCTGGGAGCTGGACTGGCTGTCCACATGGAAACTGATGTCACTAGAAAATGAACAGGGATACTGG
S
AGGCTGGTCAGTTTTCAGTGAGTTTGGGGAAGGACAGGAAGTCAGTAAGTGATGGAGATGAAAAGGGTGGAAGATGGCAGAGCACTGTGACACCTACCTG
Celera SNPID:hCV8692287
公開SNPID:rs864175
SNP染色体部位:116207560
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 30193
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|C,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号802):
GCAATTATAAGCAATATCTTAAGCAATATCAAGTTAAAAAAATAAAATGGTGCTCTCTTTTCATACTTTTCTGAGTTGGTTTATAAATCTTGATGTCCAG
R
GAGGGAAAATGTTGAAAGGCATAGAAGACATTGGGAAATGGGCAGCAGTGTGCAATTCAAACTTAGCGATGGAAAAGCCACACTTTGGGGAAAATCGCCC
Celera SNPID:hCV8692304
公開SNPID:rs1767259
SNP染色体部位:116212750
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 35383
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,112|G,8)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号803):
CATGTGTCATTTTGCTTTCAGCGAATTGTAATGTACCATAGTCTAAGTGCTATAGGATGTCACTGGTATGGCTGGATTTATTAAAGCAAGACTTAAAACA
Y
GGAAGAAGCTTTACAATGCATTTTTAATGACATAAGGAGTGACTATGAACATCTTTTGTATCTCAGAGAAATTTACTGATGAATGCATAAAAAATTACTT
Celera SNPID:hCV8692310
公開SNPID:rs1775519
SNP染色体部位:116213525
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 36158
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,109|T,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号804):
AGGATGTCACTGGTATGGCTGGATTTATTAAAGCAAGACTTAAAACACGGAAGAAGCTTTACAATGCATTTTTAATGACATAAGGAGTGACTATGAACAT
S
TTTTGTATCTCAGAGAAATTTACTGATGAATGCATAAAAAATTACTTTGAAGAGCTGTTAACTTAGAGATGGAATTTAACATTCTTCTGTTACAAAAAAG
Celera SNPID:hCV8692311
公開SNPID:rs1767258
SNP染色体部位:116213578
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 36211
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|C,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号805):
CTTTGGGATTTTCTTGACAGTCATATAAAAAGTAAGGACAGTTTTTTTTTTTCCATTTCCAATCTGTATGCCTTTTGTTTTACCTTATTCCTCTGGCTAG
M
ATGTCTAGCACTGTGCTGAATAAAATGGTAAGAGTGGACATCCTTGCCTTGATTCTGATCTTAGAAGGGATACACTCCGTCTTTCACCATTAAGTGCAGT
Celera SNPID:hCV8701061
公開SNPID:rs1689087
SNP染色体部位:116341134
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:163767
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,8|A,110)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号806):
CTCTGGTAGACAATGGATAGTGGTTGCTGTTTGTGGCTTTAAGGCCCATCTGCTGATGGGTGCAATTTTATTAGGCAAAAATATGTGGGTGAATGTGTGC
M
TGGTAGTTGTAGATAACAGTGGAGAGAAGAACGAGCGAATATTTTTGTTTTTTGGGGGGGAAAGGAATACTATGTGAGCTGTGTGAATTTGTCACAGCCA
Celera SNPID:hCV8701081
公開SNPID:rs1775702
SNP染色体部位:116332439
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:155072
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,111|C,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号807):
AACAGACATCACAATTAACGGAAAATTTTGGAAGCATAAGAAGGATACTGGCAGGTCAAGGACACTAGCTGGTCGCCATTTCTATTCAATGTTAAACTAG
R
AGTCATGGTCTAGACAATGGAATACTATGCAGCTGTTAAAAAGACAACACATAATAAACAAAAAGGCAAATGAGGTTAGGAGGTGGAGGCATGAGGGGAC
Celera SNPID:hCV8701111
公開SNPID:rs1281693
SNP染色体部位:116319842
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:142475
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,104|G,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号808):
AAATATGTTTGTGTATGAGTGCACATTTTCCTGTACCCTCATATTTCTGAGAAATCCTATAACTTTCATTAGCTTTGCAAAAGGTTCAGGGACTAAAAAA
R
GGTGAAGGAATAATCTTGGCTCTGGCAGATTAACTGTAGGAGTAGAAAAGGAAACAGAATATTCAAAGTCTTGTGCTGGAACAAATAACTTTCAGGATTT
Celera SNPID:hCV8701127
公開SNPID:rs1798109
SNP染色体部位:116304684
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:127317
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号809):
TCTGCCCTAAACAGCCATTGTTTGTAGGAAGTTTGAGACTTCCTGGTCTCCCACAGAGCAGCTGGCTAGGGCTCAAAGGATACACCTTGGTGTTTCAGGT
Y
CATCTGTCTGATTGGCGCATCTGACCCTGAGGTGTAATAATCCTGAGTCTCACTGAAGCAGGTTCTCATAACTCTTTTTTTCCTCTTTTAAACCCTTCCT
Celera SNPID:hCV8701139
公開SNPID:rs1798110
SNP染色体部位:116302546
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:125179
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号810):
CATGGAGGTAAGAGGAAAACAAGGAGAATGTCATGAAACAAAAGCTACAGAAGCGAGTGCTTCCAGAGCATAGGAGTGGTTAACAATGTTAAATGCCACC
R
CCAAGAGGTCAAGTAAGATGAAAACTGAAAAGTATCCTTTGGATTTAGAAGTTATTGGTTATCTCAAAAAAAGCAGTTCCAAGGTATGAAAGAGGCAAAA
Celera SNPID:hCV8701140
公開SNPID:rs699768
SNP染色体部位:116301619
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:124252
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号811):
GGAGCAGATGTAGTGCATGGGCTGGAATCATGAGGTCACTTTTGAACATAGTATGTGTGAGATATCCAAAAAGAGAGACTGAGGAAGCAGTTGGGATTGA
R
GGCAGGGATCTGAAGCTTAGATGAGAGGTCTGGGATTGAGAATACACAGGGTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTG
TAAAATAGGGGGTAATGGAA
Celera SNPID:hCV8701141
公開SNPID:rs1689096
SNP染色体部位:116301291
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:123924
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|G,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号812):
AACAAAAACATTCCAGTTTCCCTTCAAGATACGTATGGTGTGACAGTCAATAAATTTATCAGCTCTGCTTTATTGTAAATATTCATTTATTCAATATATA
R
TTAGTATTTACCAACTATGTCCTAGGCCCTGTGCTAGATTCTGGGCAAACAACAGTGAACAAAGTAGATGTTGTCCCTGCCTTTATTTACAAATAAATTC
CeleraSNPID:hCV8701148
公開SNPID:rs699766
SNP染色体部位:116298813
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:121446
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号813):
AACTGTGAGTCAATTAAACCTGTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTACAGGTGCCTGAGAGGAAACAAAGTTGAAGTTGTTTTGTTG
K
CTTACAGTATACTTTCTCTCCCTTCTAAAAACCAAGTTTTGGGTCTAGGAGAAATATGAGGCATTAAACCTAGAGTTGAAGTTTGATTAGCATGGAAAAT
Celera SNPID:hCV8701153
公開SNPID:rs699765
SNP染色体部位:116297664
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:120297
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,107|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号814):
AATCTTCGGGTAAGGAATGCTTTGAAGAAAACAGTCTTCAGTGAAAACCTCAGGAAATTACCACAAGGCTTAATTAAATGGAGAATCTACATGGTTTTAG
R
AAAAGGATTATTTGGGTTTTTGTTCAAGTAGAATACTTCATTCTCTGTTAGTGCTAGAAAGTGAAATATTGCCTAAATTTATAATAATATTATCAGGCAG
Celera SNPID:hCV8701160
公開SNPID:rs699761
SNP染色体部位:116294265
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:116898
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号815):
CTTTCTCATCAACCTTTAAAAAGGAAACTTGTGAACTAATTTGTCTTTCATCTTTTTAGTTTTCCCCCATTCTTCCTCCTGTGGCCTAACTAATCCAATA
K
CTAGAACCAAGAGAAAAGTGAAATAGAAAGCAAGCCTGGATAATCCACAAACATAAAAATCAGACACTGAAGGGTAGAACTTGATATTTTGTGCTAAACC
Celera SNPID:hCV8701179
公開SNPID:rs699755
SNP染色体部位:116289005
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:111638
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号816):
TATACTCATATGTGAATCAAGAGGATGGAAGCTGGAGTTATGCCCACTTCCACGTGGGAAATTTTGCTTACGTTCTCCATAACTCAGGGCTCCACTGATA
Y
AGAGGATTTAGAATCAAAGGAGGAATCATCAAGGGGAATAAGGTAATGGCTCCACTGAATTAGCAGCTGAATTATTGGCCTATTTTAGGCTTCTCATGAC
Celera SNPID:hCV8701181
公開SNPID:rs699754
SNP染色体部位:116286456
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:109089
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,112|C,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号817):
TGAATTGGGTGATGCCTACTCATATTGGCGAGGACAGATCTTCTTTACTCAGTCATCTGAGTAAATGTTTCTCTCTCCCAAGGCTTGTTCAATAGGCTCA
Y
GAATAACCATCACGGGCCCCAGTGATACAGCAAGTATATTCATAGGCTTACCATCATGGATTTTGCTTCTGTCCTTGGGAAAGAGGTGCTATTGTCACTG
Celera SNP ID:hCV8701183
公開SNPID:rs699752
SNP染色体部位:116285471
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:108104
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,111|C,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号818):
ATTCAGGAGAAATTATATCGGTCCAATAACCGAGTGACATTGAACAAATTGCTGAATTTCTCTTTCCTCTATTACAACAGAAAATAAGTATGCACAGAAT
R
TCCACATCAGGCATTTTCTTATGACACCCTCTCCCCAAATTGAGTAAGATGTCACTATTAGATTCTTTCATAGCTCCCTGTGTTTACTCTTCTCATAGCC
Celera SNPID:hCV8701197
公開SNPID:rs699748
SNP染色体部位:116277366
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 99999
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,111|G,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号819):
TTTGGACCTTTGCATCTTAGCTAATGCTTGCCTCTCTTTCCCTCTCTGCAATTCCTCCTATTCTCTCCCTCTTTACTGGTGAGTTCAATCATTGAATGGC
Y
GGGGGAACTGCTTTTATTTAATTCTCACCTCCCCAGAAAAGCTTTCCCCAAATTCCCCATCACAGACTTCTGAACTCCTAGTGTTCTTTTGGTCTGTGCT
Celera SNPID:hCV8701213
公開SNPID:rs1342719
SNP染色体部位:116268550
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 91183
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,9|C,111)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号820):
TGTAGCCTCCACTCAAAATCACCAGGCATGCAAATAAGCAGGAAAATACCTCCCACAAGTAGAAGAAAAATCAATAGAAACAAAACCAAAAATGCACAGA
Y
GATAGAATTAAGAGACAAGAATATTAAAACAGCTATTATAAATGTACTCCATGTGCTTAAGAATACAAGCAGAATACAAGCAGAGAGGCCAAAAGAAAGA
Celera SNPID:hCV12084456
公開SNPID:rs1935829
SNP染色体部位:116386365
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:208998
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,13|C,105)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号821):
AGTTTCTTTTGTCATAAATATACGTGATATAAAATTTACCATTTTATTCACATTTAAGTGTGTAGTTTCAGATGCATTGCATACATTCAAATTGCTGTGT
W
ACCATTGCCACTATTCATCTCCAGGACGCTTTCAACATTCCAAACTGAAACTCTGTTCCATTATGCAATAATTCCCTGTTCCCCCCTCCTTCTGGCGCCT
Celera SNPID:hCV12085551
公開SNPID:rs1994830
SNP染色体部位:116362234
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:184867
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,8|A,112)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号822):
TCTGAGTAAATGTTTCTCTCTCCCAAGGCTTGTTCAATAGGCTCATGAATAACCATCACGGGCCCCAGTGATACAGCAAGTATATTCATAGGCTTACCAT
Y
ATGGATTTTGCTTCTGTCCTTGGGAAAGAGGTGCTATTGTCACTGGCTATCACCACTTCTGAGCGACCAACTTGTTCTCATTGTTAACTAATCCTGGTGT
Celera SNPID:hCV12085641
公開SNPID:rs699753
SNP染色体部位:116285526
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:108159
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号823):
AAAACAATTATCAGCCAAGAATTTTGTATCCAGCGAAACTAAGCATCATATATGAAGGAAAGATACAGTCTTTCTCAGACAAACAATTGGTGAGAGACGT
Y
GATATACCAAGCCACCACTACAAGAACTGCTAAAAGAAGCTCTAAATCTTGAAACAAATCCTGGAAACACATCAAAACAGAAACTCTTTAAAGCATAAAT
Celera SNPID:hCV12085820
公開SNPID:rs815124
SNP染色体部位:116307511
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:130144
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号824):
CCGTAAGCATTCCTCATGAGTCAAAAATCCTACCACAGAACTATCCATGTTTCAAAATAAATTAATTTTTTACAAAACAAAATTTTTTCTTCAAATGCTG
S
AGCTCTTTTAATCTCTTTTATATGAAACTTTCTTTCTCTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTCTCTTTCTCTCCTTCTTTCTCTCTTTTCTTCTCTCCT
Celera SNPID:hCV15752023
公開SNPID:rs2995522
SNP染色体部位:116360178
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:182811
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,8|C,112)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号825):
AATAGTGACCCTCAGTCTCCAGCAGGTGCTCCAAGATGTATCCAGAACAACATGGGGAGCAGGGCATGGACTGTCCCTGCTGCACAGTTAGATGAGATCC
Y
CATACTGCCACCCCGTGGCACCTCCACCCTCCCTCAGGGCTCTTTGGGAACTCTGGGGTCATGATTTGGGATCAATTATCTTTTAAGCATTCCAGATGCT
Celera SNPID:hCV16027831
公開SNPID:rs2488452
SNP染色体部位:116351419
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:174052
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,7|C,111)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号826):
ACTTAACCCAATAACATCCTTGATAGCATTGTATTTTCCTCTCATGTATTGAATCCAATTCAGGATCACACATGACATTTAGTTGTCATAGTTCTTTAGT
R
TCTTTTGACCTTCAGCCTTTTTTTTTCTTTTATAACATTGATATTTTTAAGCATCTATACCTTTTCTCTTTTTCAAAATAAGAATGTTCTTCATTTTGGA
Celera SNPID:hCV16052590
公開SNPID:rs1689088
SNP染色体部位:116339107
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:161740
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,9|A,111)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号827):
ACCGCTTGCCCTGGCTTCCACCTGGTGAAATCCTTATCTACCCTCTAAGGCTCACTTTCAGTGTCACCTTCCCCGTGAGTCTTCCCAGCCAACTCCCCAG
K
AGAAAATACGCTTTTGTTCCTGTTCCAGTACTAATTTATTTGCACGTATGTTACAGACTGTTGTTTGTGGTTCAGCTCTAAAAGTTCTTTGAGGTCAGAA
Celera SNPID:hCV16250228
公開SNPID:rs2486081
SNP染色体部位:116338170
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:160803
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号828):
TCTTAGGAGTCCTCCGTGGAGTGCCCCACTCCTAAAAGTTACTATACTAACTTTTTGAGGGACCACCAAAGCAGCATTTCTGATTGCAATTCCTGACGTT
W
CTCTTCACTTAGAAACCTCCAATGATTCTCCCACAGCACACAGAACACAGTAGAGACCCTATGAGTTACATTCAGGACCTCTCACACTTCGTAGCTTGGT
Celera SNPID:hCV16250229
公開SNPID:rs2486080
SNP染色体部位:116337846
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:160479
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,111|T,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号829):
AAAAAGAAAATATTCAAACTTTATTTTATATTTAAGTTTTAGCTAAAAATGAGATGTGTTACTATTATTTAATACACAGGTTGACAGTGATGACTTCACC
R
TACCAGTGTCTGTTGGTCACAAACCACGTGTATACTCTGCAGCAAGGATGGGCTGGCAGTGAAAACCTCATGTGTCATTTTGCTTTCAGCGAATTGTAAT
Celera SNPID:hCV26680298
公開SNPID:rs4839049
SNP染色体部位: 116213356
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 35989
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,11|A,109)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号830):
TTTATGTTAATTTACTAAAATTAAAACATTTGAATTGATTTTAAAGAAGACTATTGAGTAAATACTAGCAGACAGAAAATGGGCATGTGAAAACTAGCAA
R
GGGTACTCAGATGACTGAAGTTAGGGAAAAGCTGAGCTAGCCATATAATTCTTCCCAGTTATGTAAAGATATATTCTTTACTTTCCTGACTCTGATTGGG
Celera SNPID:hCV26680430
公開SNPID:rs2488433
SNP染色体部位:116328295
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:150928
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号831):
AGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCGACCTTC
M
TGTAATTTCTTATTGCTCATTAATGTCCTTTTTTTTCAGATTGAAGAACTCTCTTTAGCATTTCTTGTAGGACAGGTCTGGTGTTGACAAAATCCCTCAG
Celera SNPID:hCV26680450
公開SNPID:rs2488449
SNP染色体部位:116345083
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:167716
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,-|C,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号832):
ATGAGGCAAATAAATGAAGAAAATGAGTTTCTGAGACACTGTTTAGGTAACCATAAATCAGACAGATATTTTTATGGTGGGCAAATTGATGAAGATACTT
W
TAGTAGGTGATTTATATTCATAACAAATACATATTGAAATAATTGTCACTACTGTATCAGAATTAAAAACCAGCTTCACATTAGGACTTCTCCATACAAA
Celera SNPID:hCV26681176
公開SNPID:rs11810230
SNP染色体部位:116413982
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:236615
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|A,8)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号833):
CTTGTTCTTGCCTAGAACCAAAAGTTCATATAAATATTTATGAATGAGGCTAGGCGTGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC
R
AGCTGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATGAGCCTGGCATGGTGGTG
Celera SNPID:hCV29197202
公開SNPID: rs1775518
SNP染色体部位:116232343
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 54976
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,108|A,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号834):
GGGAACAGATTGGAAAAAGGGAAGTGGAGGTAAAGAGGTCAGATAATGGGTGTTGCAATACTCCAAGTGAGAGATGATGGTGGACTATGTAAGTTTTATG
S
ATCAACAAGCAGGCATCACTCGTGTCTCTTTTTAACTTCTTTTTTTTTAACTTTTTATTGTGAATCAGTTTCAGACTTACCAAAAATATAAAAATAGCAC
Celera SNPID:hCV31476567
公開SNPID:rs10923675
SNP染色体部位:116210097
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム: 32730
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,12|C,108)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号835):
TCTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGGGCCCACATAGCCAAAGCAAGACTAAGCAAAAAGAACAAATCTGGAGGCATCTCACTACCTGATTTCTAACTA
Y
ACTATAGGGCCATAGTCACCAAAACAGCATGATAGTGGTATAAAAATAGGCATATAGACCAGTGGAACAGAATAGAGAACTCAGAAATAAATCCAAATAC
Celera SNPID:hCV31477571
公開SNPID:rs10923965
SNP染色体部位:116395458
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:218091
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,112|C,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号836):
GAGTCTGGCAGAGTCTGGACTACTCTGTTCAAGACACACTCTTTAAAGAAGATTTATTTTATAGTTAAGCAGGGAAGGTGAAACTTATTTTTTGGACTGG
R
GCATGTCTATGCCTCCCTCCTTTCAAGTTGAGAGAGCATGAACACAGGTTCTATTCACTAAATTAATCCCTCTTGTAGTC
CTTCCACTTATTAGTTCAGC
Celera SNPID:hCV31477547
公開SNPID:rs10923969
SNP染色体部位:116405145
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:227778
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,112|A,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号837):
TCCCCTGTCCCTGTCAGTTACTATCTTTCTTTCATTTCGAGGAATAGAAAACTATGGGGAATCCCTTTCAGGTTATATAAATTTGCTATTTCTTATCACT
R
CAACCTTTGCCTCCTATGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCAACCAATGCCCACTAATTTTTGTATTT
CeleraSNPID:hCV29723037
公開SNPID:rs1775698
SNP染色体部位:116339473
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:162106
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号838):
TCTCCTTAAGGTGTTGAGAGTAGTTTCTGCTTTCTGGACTGAGCCCTGATGGATAGGTTGCTTTCCAAGATTATTGTGAAGTTTACTAGAGACACTTTAT
S
TAAACTTGATTCATGCTTGGGAAGTGCTTACTTAGTAAATACTAATGTTCCTTCTCTTATAATTTTTATATACAAAATAACAGATGAAACCTCCAGATGT
Celera SNPID:hDV70820092
公開SNPID:rs17034936
SNP染色体部位:116279770
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:102403
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,108|C,8)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号839):
AATTGAATTTGTAGTTAAAAACATTCCCACAAAAAGAATTCTAGGCCCAGATGGCTTTACTGGTAAATTCTATGAAACGCAAAAGAAATAGCATCAATTG
W
ACACACTTTTCCAGAAAATAAAGAGGAGAGAATAACTCTCCCGGCTTAGCCTCTAAGGGCCTGCAATTACTTTGGTACCTAAACCAAACAAAATAAAGGC
Celera SNPID:hCV31476715
公開SNPID:rs10923964
SNP染色体部位:116388187
ゲノム配列中のSNP:配列番号304
SNP部位ゲノム:210820
関連した照会SNP:hCV27494483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,106|A,10)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 46
遺伝子シンボル:SLC39A7 - 7922
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー39(亜鉛輸送体),メンバー7
染色体: 6
OMIM番号: 601416
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号305):
SNP情報
コンテクスト (配列番号840):
TGGCCATAGCCATGGCTACTCCCATGAGAGCCTCTACCACAGAGGACATGGACATGACCATGAGCATAGCCATGGAGGCTATGGGGAGTCTGGGGCTCCA
S
GCATCAAGCAGGACCTGGATGCTGTCACTCTCTGGGCTTATGTGAGTCTCCAGGGGATGGGAGAGAGAAGGGCTGGTTCTGGATTGTTGGGAAACTCCAC
Celera SNPID:hCV25651109
公開SNPID:rs35690712
SNP染色体部位:33277370
ゲノム配列中のSNP:配列番号305
SNP部位ゲノム: 10695
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,2|G,38) アフリカ系アメリカ人 (C,0|G,32)
全体(C,2|G,70)
SNP型: ミスセンス変異
SNP供給源:dbSNP;CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,4|G,116)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 47
遺伝子シンボル:SPHK1 - 8877
遺伝子名: スフィンゴシンキナーゼ1
染色体: 17
OMIM番号: 603730
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号306):
SNP情報
コンテクスト (配列番号841):
AGCCCAAGGATGGGAAAGGTGTGTTTGCAGTGGATGGGGAATTGATGGTTAGCGAGGCCGTGCAGGGCCAGGTGCACCCAAACTACTTCTGGATGGTCAG
Y
GGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCCGCGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTG
Celera SNPID:hCV540056
公開SNPID:rs346802
SNP染色体部位:71895196
ゲノム配列中のSNP:配列番号306
SNP部位ゲノム: 12899
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号842):
CCAAACTACTTCTGGATGGTCAGCGGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCC
R
CGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGCAGGACCCTTCCTCCTTCCCTAGGGCTGCAGGGCCTGTCCACAGCTCCTGTGGGGGTGGAGGAGACTCCTCTGGAGA
Celera SNPID:hCV540057
公開SNPID:rs346801
SNP染色体部位: 71895273
ゲノム配列中のSNP:配列番号306
SNP部位ゲノム: 12976
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,5)
SNP型:MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号843):
GTGAGGTCTGGTCAAAGGCAACTTTAGCTCTTCCATTTCCACTCAAAGGATCTGTAATGTTCTAATTTTTCAAAAAGAAAAGTAGGCTTGAGGAGTAATC
R
TAATATAATTAATTTCAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTACAAC
Celera SNPID:hCV540061
公開SNPID:rs346816
SNP染色体部位:71902533
ゲノム配列中のSNP:配列番号306
SNP部位ゲノム: 20236
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|G,3)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 48
遺伝子シンボル:TCF19 - 6941
遺伝子名: 転写因子19(SC1)
染色体: 6
OMIM番号: 600912
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号307):
SNP情報
コンテクスト (配列番号844):
CCCACCATCAACAGGTACTTTGGTCAATAATGTCCGACTCCCAAGAGGTCACAGGCTGGAATTGAGTGATGGAGACCTCCTGACCTTTGGCCCTGAAGGG
Y
CCCCAGGAACCAGCCCCTCGGAGTTCTACTTCATGTTCCAACAAGTACGAGTCAAGCCTCAGGACTTTGCTGCCATTACCATCCCACGGTCTAGGGGAGA
Celera SNPID:hCV25606044
公開SNPID:rs7750641
SNP染色体部位:31237289
ゲノム配列中のSNP:配列番号307
SNP部位ゲノム: 12063
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,5) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,71|T,5)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
遺伝子番号: 49
遺伝子シンボル:TESK2 - 10420
遺伝子名: 精巣特異的キナーゼ2
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号308):
SNP情報
コンテクスト (配列番号845):
TAGCTATTTATTCTATTTACCTTCATACATCTAGCTAACATACACTGCCATTTCTGACCTTATCTACTGATTTTACAGTGTAGCAGCTGAGGATTTAGCA
Y
TCTTAAATATTTCCCTTCCAATATTGTTATAAGATAATTTGGGGTAAAATTGACATTCAGGGGAAAAAAATCAAGACTCAGGATTACATCGTTAAAATTA
Celera SNPID:hCV8754449
公開SNPID:rs781226
SNP染色体部位:45645249
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 73106
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号846):
AGGTGAGATGAGTTAGTCCTGGGTCTTGGGTGGCTGTCCTAGGATACACTTCACATTCCAAACACAATTACTCATCTTTGCTTTCTAAGTGCTAGGCATA
R
TTTTAAGTGCTAGAAATAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCT
Celera SNPID:hCV148812
公開SNPID:rs2153608
SNP染色体部位:45586528
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 14385
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,86|G,34)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号847):
CTTGCTACAGATTCCAAAGTTGGAACAGCTCCCAGGAGCCAACATAGAACCAACTCCTGGGAATGATACCACTTATCAAGTTAGGAAAATTACACTTGGC
R
AATCTATTAGAAACATATCTAGCCTAAACTCAAAAAGAACTCTGTGAATTCAAGTGTCACACTAGTTTAACAATCATGAGGGGATTAGGAGAAAGATTAG
Celera SNPID:hCV469305
公開SNPID:rs7543428
SNP染色体部位:45612230
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 40087
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号848):
AGGGACTAGTCACTGTTATTTTGTTCAAAGAGTTAACATGTATTAAATAATTTATACATGCCAGGCACTGTACTAAATAAGTATTTTATATTTCATCCTC
M
CAACATCCTTGTGAGGTCAACATTATATCAACAGCATTTGCCACAATTAATACTCCTTCCTTGAAACTCTTTCCTTTTCATTACAGGCCAGCACGTTCTT
Celera SNPID:hCV519782
公開SNPID:rs2492840
SNP染色体部位:45622379
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 50236
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|A,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号849):
TAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTC
R
GAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATATAAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACA
Celera SNPID:hCV16138635
公開SNPID:rs2153609
SNP染色体部位:45586645
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 14502
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,33)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号850):
AATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTCAGAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATA
Y
AAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACAACCAACCTCTTCTCTGGCATTAAAAGTCTATGATCTGGCTTTATC
Celera SNPID:hCV16154820
公開SNPID:rs2185549
SNP染色体部位:45586690
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 14547
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|C,34)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号851):
CACGGCCAGCTTCTCACTCCCCATGCTGTGGGGTGAGATTATACAGAAAATGAGCTTGCCAATGGCTGGTGCAATGGAATCTTTTGACCATTCCTCCACC
Y
CAAGGATGGGTACAGACGAGGACTAAACAAATTTAGGGAGCTGAGGTTGAGCTGTGACCAAGTCCTGGCCTCTGGGGAGGAGGCTAGAATTTTCCCTTAG
Celera SNPID:hCV16188158
公開SNPID:rs2298018
SNP染色体部位:45586028
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 13885
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,85|C,33)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号852):
AAGGCCTTTGCTGATCCCTTCTAAAAATAACCAAGAGCATTTGGCTATTTGGGCTTCATCACTACCAGTCTATTAACATCATATTAAAAATTACTAATAT
Y
ATAAGCTATGTCAAAATCTCATTAATGCTGCTGGAAAGACTGGCAATAAATACTCTTCCATAAAGTACACATTGTATGTTTTATATGGCTATAAAGAAGC
Celera SNPID:hCV27913398
公開SNPID:rs4660853
SNP染色体部位:45621677
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 49534
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号853):
CTGAGATTAAATTATATCCCTGCCTAGGAATAATTCTATTCCCATTATCCTACTATAACAAAAACAGTTAAAGTAAAATATGATAAGCTACATTTCCTGC
W
TGATTAAGGCTTTCCAAACTATGATGGGTACTAGCAGGAATTGGCTAACTATGGCCAACTACCTGTTTTTATAAATTAAGTTTTACTAGAACATAGATAT
Celera SNPID:hCV27967653
公開SNPID:rs4660854
SNP染色体部位:45626674
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 54531
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|T,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号854):
GCTGTCATTCCTATAAGGCAAGAATTTCTTAACCCTTCTCATGTCATTTGCTCCTGTAACACATATTCAGGAGATTGAAGTTAAACATGAAGGCTCTCAA
R
ATGTATGAGTTGGCTGGGCACAGTGCATGCCTGTAATCCCAGCACCTTAGGAGGCTGAGGTGGGTGACTGCTTGAGCTCACAAGTTTGAGACCAGTCTGG
Celera SNPID:hCV27968738
公開SNPID:rs4660849
SNP染色体部位:45592459
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 20316
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,85|A,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号855):
CCACCAACTGAAAAGTATTTGGTGAATGTCATCTAAGTTTCAAGGACTGTGCTAGATATTTTTAATAATTTATTTTTTAT
TATCCTTACCATATAGTTGT
K
CTGCCAAGTCAAATTATAAGGCAATTAAACCTAGAAGTCTCGAAAGACCTATGCCATCAAGGCCTTTGCTGATCCCTTCTAAAAATAACCAAGAGCATTT
Celera SNP ID:hCV27989232
公開SNPID:rs4660852
SNP染色体部位:45621518
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 49375
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|T,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号856):
TGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTATGAGCCACCAGGCTGGCCCAGAGAACTTAAATAACTTGCCTATGATTATTCAACTAGTAAATAGT
R
CAGCTTGGATTTGTATCCAAGCCTTGTGACCTAAAAGCCTGGGTTTCTTCTACCCTAGGAGTGTACATTTATGTAGGGAAGCTAAAGCAAAAAAAGCTTT
Celera SNPID:hCV29054909
公開SNPID:rs4520450
SNP染色体部位:45607360
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 35217
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号857):
TAGTACACAACTCATTCTCCCATTTAACAGTATCTTTTTAAAATTTATTTTCATTTTTTACAACAGGTAGAACCCACTATCAATAACTTATCATTCTCAC
R
CCTCCCTTAGGTTATTCCATTAGCTTTCTAACCTGTTTTCTTGCCCCCTTTTGCATCTTGAAAAGATTTAGCCCTCATTCCAATCCATTTTCCACAATAT
Celera SNPID:hCV29482894
公開SNPID:rs9326141
SNP染色体部位:45601530
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 29387
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|A,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号858):
TGGTCTGACCATGCAGTAAGTGCAAACAGCAATTACTCAAATGTCTTAGAATACTGGCAAGAAGCACCCCAATATTCAGGTCTGGGAAACAGCCATGACC
R
TTACGGCCTCTTGATCAGCTCCATGTTCCACTCAGTAGCTTATATGCCCCAAGAAAAGGCAAGAGACAGACCTGGGGTGGGGAAAGAACCGGGGTAATAG
Celera SNPID:hCV29681797
公開SNPID:rs9429072
SNP染色体部位:45582678
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 10535
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号859):
CCTTTAAGGAGATCACAATCTATTAAGGGACATAGTCAAACAATATCATATAATAAATATTAAAATATAGTTATGTGCAGGTAGGACAACACCATGCAGC
R
ACAAGGATAAAGCTAAACTGTGGAGGCATGTCAGAGGAAATGCAGAGAGGAAATAAGGAGTCAGAAAGGATGACCTGGAGTAGCAGGAAAGTAGCACGAA
Celera SNPID:hCV30456994
公開SNPID:rs9429158
SNP染色体部位:45593980
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 21837
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号860):
ACAACATGGCCAAGAGAATATTGCATTATGATCACTCATTACTGTCATTTCCACCACAACCTGCTTTAAAATATGCAACTTAACACAGATTTTAAAGGAT
S
TTCTTCTCTGTCGGCAAAATTAACACACCAGCCCTTCCAATGAATTCACATTTCAGAGAACAATCACACATGCAGGGAATGCATCAAATACTTTTATGCT
Celera SNPID:hCV30874754
公開SNPID:rs11211101
SNP染色体部位:45621898
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 49755
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|C,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号861):
CCATCCGCCTCATCCCCTCACTATGCTCTAGCCAAGGTTGACTGAATTTAGTTGCTTAAACACCTCAAGTGTGTCTGCCCACCTTGGGGCCTCACACAAT
Y
CATTTCCTCTGTTTGGACTCTTTTATGCTTTTACCTAACACCTTATCATTTTTCAAGTCTTGACTGAAATGTCCAAATCAGGTCCCCTCATCTTATCCTA
Celera SNPID:hCV29736116
公開SNPID:rs3219472
SNP染色体部位:45576637
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 4494
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号862):
ATATGTTAGATTGCCTTATAGTTCCCCCATTAATAATCAAACGGTACTATTTATATAAGCCTTGTCATGATGGTATCTTAGGCCATTTGGCTATGAGGTG
Y
CTGTTTTGTGGCATGGCCAACTTCCTCTGAAAGCGACTCTTTTCTAACCTGGTCACACAGCAATTTGGACAGCAAGAGAGTGCTACAGAGATCAGCTGAT
Celera SNPID:hCV30258653
公開SNPID:rs9429076
SNP染色体部位:45592076
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 19933
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,86|C,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号863):
TATAAGCTACCCAGTCTATGATATATTCTTATAGCAGCATAAATGGACTAAGACAACTGCCTAGGCTAAAGAGTATAGGTTCTTCCCACATATCCCTATA
K
GGTCTGGTAGGTACCAATTCAGGCACAGACAAGCACATAAACATATCCATACAGAGAATATTCTGGACTGGCTCTAGGGAATATGTACCTCTCTCTGAGG
Celera SNP ID:hCV29609344
公開SNPID:rs9429160
SNP染色体部位:45600555
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 28412
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,85|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号864):
AATGAAATGATAAGGTTGGAATGGATGGCCAGTTTGGGGAAGGTAACCAAGCTAAGCTGTACTGCAAACACTAGCAAAATAACTGAGTGGAAAAAAAGAA
W
ATGAACTATAATGAGTAACAACTATTAATATACAGAGAGATCTGAGAGTTAACAGCATGGGATAACAGATTTTTAAAAAACAGTTTCTAAGGAAGGGCAC
Celera SNPID:hCV32304101
公開SNPID:rs4660851
SNP染色体部位:45616397
ゲノム配列中のSNP:配列番号308
SNP部位ゲノム: 44254
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,85|T,33)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 50
遺伝子シンボル:TUBB - 203068
遺伝子名: チューブリン,β
染色体: 6
OMIM番号: 191130
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号309):
SNP情報
コンテクスト (配列番号865):
AACTGCCTCTTAACTCACCCGCACAGACGCGGCTTCTGCCTCCGCCTGCATAATTAGTTGGGACCTGTGGACAGAAGGGAAGTGGAGGGTGGAGCCCAGC
R
GCCCTTACTCCCAGGAGAAAGGCCCAGTGCTGCAGAGGCAGACGCTCCTGAAACCTGAAATCCATAGGAGTCCAGGTGGTGAAGGCTTCAGCACTCCATC
Celera SNPID:hCV8692806
公開SNPID:rs1064627
SNP染色体部位:30806520
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 20384
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号866):
GGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGA
R
TGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTG
Celera SNPID:hCV26546104
公開SNPID:rs8233
SNP染色体部位:30800944
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 14808
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号867):
GATTCGCAACAAAACAGTGGTTCCAGAGCCTGTTTGCTGACTTCTACCATGATCTACAGGTGAATTAACTGGGGCGCTGAGAAAAGCAGTGATATGCCCT
R
GAATTAATTAACTGTCAATAGGCTGCAACTAGTTCCCTATACTAGTGGGGTGACCACAAGCACAGGTTGCAGAGACAGTCGACCTGGATTTCACTCCAGC
Celera SNPID:hCV27452369
公開SNPID:rs3094127
SNP染色体部位:30805426
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 19290
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,23)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号868):
GAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAA
R
TCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAAT
Celera SNPID:hCV27452726
公開SNPID:rs3095329
SNP染色体部位:30801795
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 15659
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号869):
GTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGAC
R
GCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCC
Celera SNPID:hCV27452739
公開SNPID:rs3095330
SNP染色体部位:30801612
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 15476
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号870):
AGATCGGTGCCAAGGTAAGAATTTTACACCTCTTTTATTTCTTTTTACAAGGAAAAATCCAGGTAAGTTATGAAAAAATG
GTTGTGGGGCATTTGCACCC
K
CTATCCTTAATCAAGATTTGCCCCTCTCAAGTTTGTTACATTTATATATATAACAATTGTAGCTAGCATTTGCCTTTGGAAAGCTGGGAATCATTTTTCT
Celera SNPID:hCV29486333
公開SNPID:rs3132584
SNP染色体部位:30796406
ゲノム配列中のSNP:配列番号309
SNP部位ゲノム: 10270
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|T,23)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号: 51
遺伝子シンボル:UMODL1 - 89766
遺伝子名: ウロモジュリン-様1
染色体: 21
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号310):
SNP情報
コンテクスト (配列番号871):
GATTAATGTGACAACCTTTTCAATAAGCAGAAATAACGTAGGTACACATCACTCTTTACATTTTTCTAAGCATTTTCACAGCCGTTTCTTCATATAATCC
R
ACCACAGTGGGAGGTGTGATTTACCCATTACACAATGAGAAACCAGAGGAGCCGATGAGTTACTTAATTGAGGTCACAGAATGAATTAGCAAGAAAATGG
Celera SNPID:hCV1723718
公開SNPID:rs12481805
SNP染色体部位:42435968
ゲノム配列中のSNP:配列番号310
SNP部位ゲノム: 89831
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,80|A,36)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 52
遺伝子シンボル:VAMP8 - 8673
遺伝子名: 小胞結合膜タンパク質8 (endobrevin)
染色体: 2
OMIM番号: 603177
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号311):
SNP情報
コンテクスト (配列番号872):
ACCCTCCATAAATGTGTGCCAAGAGGGTCTCCTTTCCTGTCTTCCTCTACAGAGAATGCTGCTCGGTCCTCCTACCCCTCTTCCCGAGGCCCTGCTGCCA
Y
GTTGTATGCCCCAGAAGGTACCTTGGTCCCCCGGAAGGAGAGAAAAAAGAGAGATGGACTGTGGCTGCATTTCTTGGGTCCTTAGAGTGGGCTGGAGAGA
Celera SNPID:hCV2091644
公開SNPID:rs1010
SNP染色体部位: 85662493
ゲノム配列中のSNP:配列番号311
SNP部位ゲノム: 14265
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,16|T,18) アフリカ系アメリカ人 (C,12|T,14) 全体(C,28|T,32)
SNP型: ミスセンス変異;MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,61|C,59)
SNP型: ミスセンス変異;MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
遺伝子番号: 53
遺伝子シンボル:WDR31 - 114987
遺伝子名: WD 反復ドメイン31
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号312):
SNP情報
コンテクスト (配列番号873):
GCATGGCCACACAATTGCTGCCTTGGTTGTGAGGAACCGTGCAAGTCCCACATCATGACCATCCTGTCACGAGAGGCACTGAAGAACTGGCTGGATTTGG
R
AATACAGGCTACCTGCTCAGGGAAAAAACAACAACACTGAAATAGCTCTGGTATGCTAGTTGGACTGGACTTTAAATTGGGGGAAAGATGAGTCTGCATA
Celera SNPID:hCV25609987
公開SNPID:rs10817479
SNP染色体部位:115125244
ゲノム配列中のSNP:配列番号312
SNP部位ゲノム: 17493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,2|G,36) アフリカ系アメリカ人 (A,1|G,35)
全体(A,3|G,71)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,9)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5
遺伝子番号: 54
遺伝子シンボル:WDR78 - 79819
遺伝子名: WD 反復ドメイン78
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号313):
SNP情報
コンテクスト (配列番号874):
GGACTACGGTTTTTAGCGCCGGAACTTACAACCCGAAGTTCTGCTGCTTGTGACTGCCTGCCGGAGAGACTGGCATGGTGGCGACCAGCTGGGGAGTGGT
S
CACCACCCCTTTTTTTGGCCGCCTCTGAAGTCCCTGTACCCCCAAGCTCCTCCGTTAGCGGCTCGGGCCGAGGCTCCGGAATGTTTGCCGGGCGTCATGG
Celera SNPID:hCV11288054
公開SNPID:rs3008858
SNP染色体部位:67163004
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:121848
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,29|G,5) アフリカ系アメリカ人 (C,21|G,7)
全体(C,50|G,12)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|G,6) アフリカ系アメリカ人 (C,25|G,11)
全体(C,57|G,17)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号875):
ACTGCCTGCCGGAGAGACTGGCATGGTGGCGACCAGCTGGGGAGTGGTGCACCACCCCTTTTTTTGGCCGCCTCTGAAGTCCCTGTACCCCCAAGCTCCT
S
CGTTAGCGGCTCGGGCCGAGGCTCCGGAATGTTTGCCGGGCGTCATGGCGACGGTGGAGCCCTGGCTCAACAAGCGGCCGCGCGGTTGGCTGGCGGCACG
Celera SNPID:hCV11288055
公開SNPID:rs1886686
SNP染色体部位:67163056
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:121900
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,6|G,30) アフリカ系アメリカ人 (C,9|G,21)
全体(C,15|G,51)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,7|G,33) アフリカ系アメリカ人 (C,10|G,22)
全体(C,17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,24|G,76)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
コンテクスト (配列番号876):
CTAGCACTTGTTATGTGACTCTTTGATTCTAGCCATCTTAGTGGGTATAAAGTGAATATTTCATTGTGGGCTTGATTTCAATTTCTCTGATGGCTAACAA
Y
GTCCACCATATTTTCATATGCTTTTTGATCATTTGTATATATTTTCTTGAGAAATGAGCATTCAGATTGTATGATGAATAATTATTTGTCTTTATTAATG
Celera SNPID:hCV1958424
公開SNPID:rs1925408
SNP染色体部位:67137622
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム: 96466
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号877):
ATATTTCATTGTGGGCTTGATTTCAATTTCTCTGATGGCTAACAACGTCCACCATATTTTCATATGCTTTTTGATCATTTGTATATATTTTCTTGAGAAA
Y
GAGCATTCAGATTGTATGATGAATAATTATTTGTCTTTATTAATGAATTGTAAGAGTTCTTTATATATGATAAAAGCTCTTATCAGATATATGTTTCACA
Celera SNPID:hCV1958425
公開SNPID:rs1925409
SNP染色体部位:67137677
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム: 96521
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号878):
TAATGAATTGTAAGAGTTCTTTATATATGATAAAAGCTCTTATCAGATATATGTTTCACAAATATTTTCTATTTCTGTGGGTTATCTTTTCACTCTGTAT
R
TGCTTTTGATGCAAACATTTAAAAATTTTCATAAGGTCAAATTTGTCTACTTTTTCTTTTGTTACGTATGCTTTCAGTGTCACATGTAAGAATCCTATGC
Celera SNPID:hCV1958426
公開SNP ID:rs1925410
SNP染色体部位:67137818
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム: 96662
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,43|G,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号879):
TCATTTGCAAGTCCTAATAGTATTTTAGTGAATTCCTTAGGAGTCTGTATATATAACATCATGTCATCTGCAAATAAAGATGTTTTTACCTCTTACTTTC
Y
GAACTGGATGCCTTTTATTTCTTTTTCTTGTCTAATTTACATGCCTAGAACCTCCATGATAATGTTGAATAGCAATGCAAGGACTTGTCTTGTTCCTGAT
Celera SNPID:hCV1958427
公開SNPID:rs1118392
SNP染色体部位:67139137
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム: 97981
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,36|T,78)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号880):
AAGTCAGAGAGAAGTGGCTTGACTTCAGAGGGACAGCTTGATGGTGTAGCTTTGAAGAGGAATCTGGCTGGGGACGGCTGAACTTCAGGGGAAGATTACC
Y
TCCCGTTCTGTCCCCTTTTCAGCTCCTCTTCCCACTGAGAACCACTTTCACACAATAAAATCCCCTGCATTTACCAGCTTCAACTCTCATGCGACCTCAT
Celera SNPID:hCV1958436
公開SNPID:rs3008854
SNP染色体部位:67158539
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:117383
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,31|C,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号881):
GTGGGCAGCATTACGGGCAGCGCTAAGGAACCATTTAAAGTAAGACAAGTCCACACAGCTGTGTGCTTTTCTACAGTCTTGTTCAACTGCTGCATAACAA
Y
AGAATGTTGGAAGCAGGAATTAGTTTTAAAGTAAGATGGTATTGACGAGACGACAATAAAATACCTCTACTACAGAGCACAGCAATGTTCGGCCTGGTGG
Celera SNPID:hCV1958439
公開SNPID:rs4655658
SNP染色体部位:67162196
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:121040
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,85)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号882):
CCCCAGAGTCTAAATTGTTATAAGTACAGTATTTTCTTGGTGCATTTTGAGAGGTACCTTTTTGGATTGCATAACAGATAGGTTTATATAGTATATATAT
R
TATGTTACTTGTATTTGAATCAGGTGTTGGTACTGAATAAAAGGTTATATTTCTTAGGTATATGTAAATTGCCAAAGAAGTTTGTTCATTGGTTCGTTTA
Celera SNPID:hCV1958440
公開SNPID:rs3736905
SNP染色体部位:67165202
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:124046
関連した照会SNP:hCV1958451(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,45|G,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号883):
GAGGGAACTAAAAAATCTAATATGTAAAAGAAATTATGTTAACTTTTTTGTTTTAAAAATTAAAGATGGTTGCGTTATTGTAAGATAAAGGAAAAAAATA
Y
TTTGATTCACTAATCATTTCCTAATATTTTCTAATGTATGTTTTAGTTTTCTTAAATATTTTATCAGTTGGAGAATGGAATGTTTTGTGGGAACGCATGG
Celera SNPID:hCV1958441
公開SNPID:rs3929738
SNP染色体部位:67170453
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:129297
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号884):
ACCTTCTAAAAGGACGCTCTCCTAGTCACACTTGAAGGAAATTACAGGATAGTTGCAGTTTTACTAACTGCAAAAATAAGAGGAAAATGAGAGAAAAAAT
R
AGAGGAAGAAATAGTTAATCCTTTGGGTTTTATAAGGAATGTACTAGGGACCTTTGGGAACGAACAATTTGTCTTGTATTTTAGCGTTTGTAAACACGTA
Celera SNPID:hCV1958444
公開SNPID:rs2985818
SNP染色体部位:67171504
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:130348
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号885):
TTGCTAATTTTTAAAAATTGGGTTGTCTCAATATTGCTTTGAAGGTTGTTTATACATTCTAGTTATAAATATTTTATCAAAATATGCTTTGTAAATAATT
Y
TCCCCATTGTGTCACATTTCTTTGCATTCTGTTATCAATGTCTTTCAAAGAGAAAAAGTTTTAATTTTGATGAAGTCCAATTTATGAATTTTATCTTTTA
Celera SNPID:hCV11731325
公開SNPID:rs1925411
SNP染色体部位:67142880
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:101724
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号886):
CACCTGCCCTCAAGGACAACTACTTTACCAGAGCCTAACTAGAGTTTTATCAGGGCCTGACTGACATGTGGGAATGGAAATACCCAACTCTGGCCCCCAA
Y
AGCCATCTTTTCACCCCAAAGAAAAAATGTACTGAAAAGCACTTGTCAAGTCTCATCCCAGGGACAAGGGCCCATTAAAACACTAAGAGCTAATCATAGG
Celera SNPID:hCV15755638
公開SNPID:rs3008853
SNP染色体部位:67158076
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:116920
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号887):
GCCTGAGACCCATCCCTAGGTAAGTAACTGACTTGGGGTTTTCCTTGGCTCAAGTTAAGATTAACAACCAGCTGGTCTTAATTTCTCCTCACAATTAGAG
Y
GCTCAGTGATGATGTTGTTGGGGATTTTTGTTGTTGTTTGTTCTGGTTTGAAGTTGCTGTTTAAGGATCCTAATTCTAGTTCAAAGATGCATTCTACAAA
Celera SNPID:hCV16186183
公開SNPID:rs2182143
SNP染色体部位:67151524
ゲノム配列中のSNP:配列番号313
SNP部位ゲノム:110368
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,31|C,83)
SNP型: UTR3;イントロン
遺伝子番号: 55
遺伝子シンボル:ZNF132 - 7691
遺伝子名: ジンクフィンガータンパク質132
染色体: 19
OMIM番号: 604074
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号314):
SNP情報
コンテクスト (配列番号888):
GAAGAGTTTCTGTGTGGTACAGACTTCTGGAAGCTGCCCAAGATTGGAATATGGCTTCTGCCCACTGTCAACAGCTTGAAGCTGGAGGAGGTCACAGCTG
Y
CCAGGATGACCTTCCCACCTTCCCTGCAAGTGAAGGGGTTCTCTGACAGGTGGACTTTAGAGCTCTTCATAAGTGCGTCCCTGTCCTTGTACCATCTAAA
Celera SNP ID:hCV1116793
公開SNPID:rs1122955
SNP染色体部位:63638015
ゲノム配列中のSNP:配列番号314
SNP部位ゲノム: 12021
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,3) アフリカ系アメリカ人 (C,29|T,1)
全体(C,60|T,4)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|T,8) アフリカ系アメリカ人 (C,33|T,5)
全体(C,65|T,13)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|T,23)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS;イントロン
遺伝子番号: 56
遺伝子シンボル:hCG2023022
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号315):
SNP情報
コンテクスト (配列番号889):
AGCTACCACCACTGCCTGCAACACACTGGCTAACCAGGAGGTCTGAGTCTGTCCACATGCCGAGTTCACTACCATCATAATCAACATTCAAGAAAAACAA
M
ACACTAAGGCTATCTATAATCAAGGATTCTCACAAAGTCTACATCACTCCCCTGCCACTCCCATCACAGCCAGTACTGGTACCAACTGCTGTGGTTTTGA
Celera SNPID:hCV50572
公開SNPID:rs11721164
SNP染色体部位:99597452
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 15183
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|A,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号890):
CAGGCTACAGCCTACACTGTGAAACAGCCAAAAAACTCTAAGTCCCCAAAGTGTGAGAAGGGGACAGACTGCATCCAGGATACACATCCCCATCAGGGAA
Y
GTGAAATCCAGGCCATGGGGGAAGGCCTTTACCCTACCCAGAGCTGGGACTGATTTAGGGAATAGTGAGAAATATAAAAGTAGAGGCAGTAGTGGAAAGC
Celera SNPID:hCV50573
公開SNPID:rs10433345
SNP染色体部位:99596496
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 14227
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|T,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号891):
TTGCAATCAGATCTGTGCTGAAAAGCACATGCTAACAGCTTATACAATAGTAACAGGAAGACCTATGACCTTAATTATAGAACCTCATTTATCTCTTATA
Y
TTCTAAATTCTGTATGACTAGGTATTGCAACATCTTGATGCATTATGGTGAAGAATATTTCCACCAAGTAAAGGAAGCTTTCTGTGACCCACTGACTGAT
Celera SNPID:hCV130955
公開SNPID:rs9862953
SNP染色体部位:99583381
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 1112
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号892):
GCTAACAAATGTTCATAAAAATAATTATCTGATATCTTAAGGTGACAATAGGATGCAAATTTTGAGGGTGTAGAAAGGGCTTATTGGATGTGGTCTACAT
R
CAGCTGGCTTGGGTCAGGGAAATTAGGCTGGGAGGGGGAATGAGAACATTTCCATTTACATTATGGATATCCTGGGAATCTATAGTGGCTTCGAGGCTTT
Celera SNPID:hCV362321
公開SNPID:rs9847827
SNP染色体部位:99603298
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 21029
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号893):
GAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTG
R
TTTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATT
CeleraSNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 10061
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
SNP供給源:Celera;HapMap;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号894):
GAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCTGTTTGTGGTGTTCTTTGCCATCTATCTGATCACCATGGTGGGGAACATTG
R
TTTGGTGGCATTGATTTATATAGAGCAACGTCTTCACACACCAATGTACATATTTTTAGGCAACCTAGTTCTGATGGATTCCTGCTGTTCCTCTGCTATT
Celera SNPID:hCV362323
公開SNPID:rs13068323
SNP染色体部位:99592330
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 10061
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
SNP供給源:Celera;HapMap;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号895):
AGAAAAATGGTAGAAAAGAGTCAATTTAGATAAAAGAAAGACACCTAAAATTTTATGTAATGATTTTATATATTTCTTTG
TAGACTTTCCTTTAAAGCTA
R
TAGTCTGCAGAAACCAAAGAATCATTAAGGATCATTAGTAGAATTCATAAAGCAACTTTACTCATTCCAGGTCATCAGGGTGGAGCTAATACTGAAATTA
Celera SNPID:hCV362326
公開SNPID:rs9289587
SNP染色体部位:99591060
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 8791
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号896):
TCGGTTTCATATGAATCAGCAAGATGATCATCAAACAGACTTTAGTGAAGGTCATTTGTTTTTACCTCATTATCTCACAAGACATCTTTAATTAATTTCA
R
GTGGTTTATATATTTTTAGGACTGAGTCCACAGAATTACACTGATGTCAGTGCAGAGAAATCCCTTTAGGATTTGGTGGAAAGCTTTAACTTTGCAGTGT
Celera SNPID:hCV362328
公開SNPID:rs6799469
SNP染色体部位:99590066
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 7797
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号897):
TAATAATAATATCAAAGTTTCCCTGAGGGCATTGTAGGATGTGGGAACAAATTCACCTCACAGAGTGAAGAAGTTGATGACCTTGGCCGCACTTTCTACA
Y
TTTCTTGGATCCTCTTTAAATACTAATTATTTTCTACAAAGCATATTAGTCACACTTCCCCCAGTAACAGGTCAAACCAGCCTGAGACTATTTTCTGCCT
Celera SNPID:hCV362329
公開SNPID:rs9844815
SNP染色体部位:99589817
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 7548
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号898):
ACACTTCCATTGAGAAATCTTTCTTTGTTCCTCGGGTCACTATGCACTTTCTTCTTTATATTTTTATAAACCTTACTTACCCTTTTTTTGGCCAGGTGCT
R
GGATTACACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGGATCATTTGAGGTCAAGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCC
Celera SNPID:hCV362331
公開SNPID:rs13086478
SNP染色体部位:99588081
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 5812
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号899):
TGCAACAGAAAGGAAAGCTTAAATAAAACTCTTTGCAAGAATGCCTATTGAGCTACATTTTGATAGCCTCTCAGTAAGTAACAACTCAGTATCAGTCCTT
K
GTTAGAAATTGCCAATGTCTTTATTCCAACAAATGGCTCCATAAATAATTCTTAGTAGCACTGTCAGGGTACACATTTTTATCTGTGGAAGTTTTAACAA
Celera SNPID:hCV362335
公開SNPID:rs6439823
SNP染色体部位:99585491
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 3222
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|T,21)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号900):
AACATCTTTGCATCGCTGGGCTATATCCCACCTAATCATGGTATATTATATTTTTGATGTATTCTTGGACTTAGCATGCTAGTATTTTCTTGAGGATTTT
W
GAATCTATCTTCATCAGGGGTATTCGTTTCTACTTTTTTATAGTGTCTGTCTGTTTTTGGTACCAGAGGAACTCTTCTTGTCATAACTTAAGCCAGAATT
Celera SNPID:hCV362337
公開SNPID:rs7630351
SNP染色体部位:99585252
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 2983
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|A,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号901):
TCCTCAGTTCTTGGTGAATTTCATACAGTTCCTAAGATATAAATTTAACATATCTGTTATATGCTTTTTTAAAACATTCAATCTACTGGAAGAATATATA
R
AAATTATTTTCTTGGAGAGAGATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAGCCCCATATAATATATATATTCTATATTATATGACATATA
Celera SNPID:hCV11556848
公開SNPID:rs4857380
SNP染色体部位:99591691
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 9422
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号902):
AACAGCATGGTACTGGTACAAGACCAGAAACATACCAATGGAACAGAATAAAGAACGCCTGAATTAGACCACACACCTACAACCATCTGATCTTTGACGG
W
TCTGACAAAAACAGGCAACAGGTAAAGGATTACTTTTTCAGTAAATGGTGCTGGGATAACTGGGTAATCATATACAGAAAATTGAGCCTGGGCTCCTTCC
CeleraSNPID:hCV26922520
公開SNPID:rs9869161
SNP染色体部位:99614574
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 32305
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,20|A,100)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号903):
CAAAGAAATTCCTCTACTTGTTGTAAAAAGGAAAAAAATTGAAGGAACAATAATATGCTCTCAATTACAATCAATTACAATATTATAACCCCTCATTCAT
Y
TCTCAACAGACAAGGTGGAGATGAATAAGGAGAATCACTCCTTGATAGCTGAGTTCATCCTCACAGGATTTACATATCATCCAAAGCTGAAGACTGTTCT
Celera SNPID:hCV26922587
公開SNPID:rs13069360
SNP染色体部位:99592179
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 9910
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,93|T,27)
SNP型:TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号904):
AGTATTATCACAGAAGCCAGAGGTGAAGGGACTTTCAATAGCACCAAACACTACAGCTTGGTTAGGAAGATAGGTAGATGTTCTTTGAAGGTGACATTTA
S
AGTTCATTGCGATCTTACTCAGAGAAAAGTTTCAGTGAAATGGTGAGGGCAGAAACCATAAATTTGAGGGATCTAAGTAGAACAATTTGTAATCTAACTG
Celera SNPID:hCV26922590
公開SNPID:rs7646920
SNP染色体部位:99587692
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 5423
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|C,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号905):
TTTTTATCTGTGGAAGTTTTAACAAGCAATCATATGCATGGGTCACTCCATGGCTTAACAAACGGAGAATGAAAAACTAATGCAGACTAGTGCCACTGTC
R
CTTCATAACAAATCAGAAAATAAGCATTGGTCCTCTCCTCTAAACTTAAACTATAGATAAAAAAGGAACTTATCAGCAGGTATCAATCCCGCTGGGTGTT
Celera SNPID:hCV29281482
公開SNPID:rs6439825
SNP染色体部位:99585667
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 3398
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|G,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号906):
GGAAGAGTTTGTGACTTATATGGAGCCAGTGAGACAGAAAAGGTGATTTTTTCCTGAAAAATGAGTTTTCTTATTTTAAAAGAGATCCACAAAAAATAGT
Y
TTTCTCTCTCTGAGTGTTACGGTATGCGGATATGAAACCCAGCAGAGCCAATTCCCTTTCACCATCAAGAGGAAAACCAGCCTGGAGTTGTAGTCAATAC
Celera SNPID:hCV30320887
公開SNPID:rs9289589
SNP染色体部位:99594253
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 11984
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号907):
CCATCTAGTTAAGACAGGTTAAATTCTCCTCTAGTTCATTCTTTGATTTATTTGATTGTAGTTGGGTTGGTTCTTTGGGGGCTTGGCTAAGAAGCATACT
Y
TAGTTTCTTTGTATTATTCTCTTAATAGTAACCATTCTAATCTCCCTGGTATGCTGTGTCCTCTCAAGAACCTTAAATGCATGCTCATAACCATCAACAA
Celera SNPID:hCV30212818
公開SNPID:rs9826529
SNP染色体部位:99586114
ゲノム配列中のSNP:配列番号315
SNP部位ゲノム: 3845
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,100|C,20)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 57
遺伝子シンボル:hCG2038204
遺伝子名:
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号316):
SNP情報
コンテクスト (配列番号908):
CCCTCTCTCCATAAAGGCCACTAGAAAGTACTGTGATGCCAGGCTGCTCCACATCCAGGCAGCCTGGGTGACCACTGCCCTTTATGAGAATCAGAAAAAG
S
TGTCTCCCGAGTAGTTGGAATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCT
Celera SNPID:hCV435733
公開SNPID:rs10276935
SNP染色体部位:149775350
ゲノム配列中のSNP:配列番号316
SNP部位ゲノム: 23577
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,76|G,44)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;UTR3
遺伝子番号: 58
遺伝子シンボル:hCG2038502
遺伝子名:
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号317):
SNP情報
コンテクスト (配列番号909):
ATACAGTGACTATCAGACCTTCAGCTAATTCAGGCATGAAGTCCCAACTGTCCCTGGGAAAACAGAACTAAAAATGGAGGCATCACTCCTAAGTGAGCAG
Y
GAAGCTTAAGCAAAGACAAGAAGGATACATAACTGTGTATGAGAGTTGGCTAATGGCATCAGAAGACTGAGATAACACTGAAGCAGACTTTGTACCCAGA
Celera SNPID:hCV15857769
公開SNPID:rs2924914
SNP染色体部位:2715983
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 25407
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,34)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3
コンテクスト (配列番号910):
AGTAATTCACAAAATACAAAGGAACCCAACAATTTTATAGGCACAAAAGTGTGTGGGTCACAAGAATATCTTGTTCAAAATGTCACCAGATGAAATGATG
S
AGATTTGTTTCTTTTAATAGTTTTAACTAGGGAATAACACAGTAAAATATATGAAGCGTACTTCTGTAAATCGTGCAGCTTGGATAAATTTGAGCACACA
Celera SNPID:hCV1379455
公開SNPID:rs2942805
SNP染色体部位:2716485
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 25909
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|G,86)
SNP型: UTR5;UTR3
コンテクスト (配列番号911):
CTCAACACAATAGAAAGGAGACAGAGCTCTGAACCTGGAAGGGAGGCTACAGTTCCATGCAGGCAGGTCATTAGAGCTAAAAAATGAAAAAAAATTCCTA
K
CTACCACTAGCACACACTTGTTAGAAGCTACATAGGCATCAAAATCTCATTTAAGGATGAGAGATTGTTAATGCGGTTATCTCAAAAGTAATTCACAAAA
Celera SNPID:hCV1379456
公開SNPID:rs2978341
SNP染色体部位:2716298
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 25722
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,34|G,86)
SNP型: UTR5;UTR3
コンテクスト (配列番号912):
TGTGATTTTCTATTTCCCAGTGGTTCCAAAAGCTGATAGATTTTTCTTTTTGCAAAACATATTGCAAATATATGTTTCTAAAATCTCCCCATGTTGACAT
W
TGACAAATAGTGAGTCTTATAAGAACAAATCTCCTACAGATTTACAGACAAATAGAAAGATATATCCACATGGCTTATTAAATACAGACAATATTAGTCT
Celera SNPID:hCV15857755
公開SNPID:rs2924920
SNP染色体部位:2710803
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 20227
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,32|A,86)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号913):
TCTTTCTTATTTATAATGTTCCATTGTTTATGAATAAACCACTTTATTTTTATTCTCCTTTTGATGGGGAAATTTTATTTCATTGTTTTTTTCCTTTGCT
R
CGGCATTAGGGATTGAAGCCTCTGTGAGCCTTCTTATACGTGTCCTTTGCAGACTTTTACAGTTCTTTCTGCTGCATGCACACAGGAAGAGAGTCTCTGG
Celera SNPID:hCV15857780
公開SNPID:rs2924912
SNP染色体部位:2716945
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 26369
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,32|G,86)
SNP型: UTR5;UTR3
コンテクスト (配列番号914):
ATCACCTTCAGCATAAAATAAAATATGTTTACGTAAGTGCATTCAAAGAGAGAACCATGTCCTAAGGCATCAACAGAAAAGGGTAAGATTGAGTGTTACG
R
TAGTCTGAATGTGGATAATGATGCATAGTGACTGACATTGAAGAGACAATTAAAACGAATCTGGCCATAAAAAGATACACAAGAATATATATTTTATTTT
Celera SNPID:hCV15878591
公開SNPID:rs2978339
SNP染色体部位:2711093
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 20517
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号915):
AATGCCCCAAACATAGAATGTTCAGGACCCATGTCACAGGAGAAATGTCCACTGTAAGGATTCGCATGAATTACTGTATCTTCCTGGGGTCCATCCAATG
Y
GTCCATCAATACGAGGAAAGAAGGCCATTTCACTGGGCATGGAGGAAGGTTGACAGACCGTGCATTGACAAATACCAAGTACTTGTTCTCTCTCTCTCTC
Celera SNPID:hCV15878604
公開SNPID:rs2978352
SNP染色体部位:2713876
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 23300
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号916):
GGAATAACACTCACCTGATCACGGACCTAGTTTGAGCCTGGACAGGGTGTCCTAGTCCTCTCTGTGCTCACTTTTTATCCTATCACCTGTTTATAAGGAA
Y
GAAAGAACATGCCATGCCCAGTCCTGGCATCTGGGATTTTGGGACTCTAGGATGTAAGCTTTGGAGGGCTTTTGGTTACTCACTCATTATCATTTTGTAT
Celera SNPID:hCV16167752
公開SNPID:rs2930285
SNP染色体部位:2720609
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 30033
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,83)
SNP型: UTR3;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号917):
CTTCAGAAAAGAAAAAGAAATAACACATTTCCCAAAGCCCAACATATACACCAAATCCCAGTGTGCCTGCCACTCCCCTTGGCTGGATGCTGGAGGCCTG
K
TCTCCACGTCTCTCTCCCCTTCACTCTGTAGTTGCTCTTGGGACACAGTTGTAAAACCCACACAAGGTTTCTTGGAAAGACCTGAACTAAACAGTTTCTA
Celera SNPID:hCV27184738
公開SNPID:rs2942808
SNP染色体部位:2719393
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 28817
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|G,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号918):
AAAGTAAAAGGAGTTTGTCAGCCAGTGTTTATCTAAATTAATATTTATTGCAGAAGACCAACTTTCACCCACCCACTCTTCACTAATTTGTATGAAAAAC
K
CACACAGACAATAATGGGAATTCCGCTGGCATTTTTCTGGATAACTATGATTTTCTCACATCTTTTGAAGAAATGGAATCATCTAAGACAACACTTCTGT
Celera SNPID:hCV29765690
公開SNPID:rs9644266
SNP染色体部位:2710576
ゲノム配列中のSNP:配列番号317
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV15857769 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,32|G,84)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 59
遺伝子シンボル:hCG2041082
遺伝子名:
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号318):
SNP情報
コンテクスト (配列番号919):
GAGCAGTAAGGTTAAATTAACCTAGCACATGCTTGATACAGACTAGGTGTGAAATTTCACTTTGATTCCTTTGGCTTTAAAGAATGCATAAATTAGTGTG
K
GTGGAGGCGGGAGAAGGGGGGGAATGCCAAGTCCCCCGTTTTGTTGTGCTGGGTAGACACAATATACCTCTTCCCCTTTAAGTGAAATAAGTCTTCAAAT
Celera SNPID:hCV11450563
公開SNPID:rs2038366
SNP染色体部位:101473486
ゲノム配列中のSNP:配列番号318
SNP部位ゲノム: 10462
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,22|T,16) アフリカ系アメリカ人 (G,22|T,14) 全体 (G,44|T,30)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,83|T,51)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;偽遺伝子
遺伝子番号: 60
遺伝子シンボル:ABCF1 - 23
遺伝子名: ATP結合カセット,サブファミリーF(GCN20),メンバー1
染色体: 6
OMIM番号: 603429
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号319):
SNP情報
コンテクスト (配列番号920):
AGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCACAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGCTCTTTATTCCCCACCTCTAGCCCCATCCT
R
TGAATTCTTCTTTATGTCCGCTTGTCACCACCACCCAGACTACTCTGACAGCCTCCCCAGTGGATTTCCCACTATGCTTATTCCCTCCGATTCTTGCTGT
Celera SNPID:hCV27463694
公開SNPID:rs3132610
SNP染色体部位:30652380
ゲノム配列中のSNP:配列番号319
SNP部位ゲノム: 15231
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 61
遺伝子シンボル:ACOT8 - 10005
遺伝子名: アシルCoAチオエステラーゼ8
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号320):
SNP情報
コンテクスト (配列番号921):
TATGGTAGCCACTAGCCACATGTGACTATGGAGCACCTGAAATGTGGCTAATGCAACTGAGGAACAGAATTGTTCATTCTACTGACTTTGGTTTTTTTTT
K
TTTTTTTTTTTTTAAGACGGAATCTCGCTCTGTTGCCCAGTCAGGAGTGCAGTGACTCAATCTTGCTTACTGCAACCTCTGCCCCCTGGGTCCAAGCGAC
Celera SNPID:hCV26534413
公開SNPID:rs544055
SNP染色体部位:43907883
ゲノム配列中のSNP:配列番号320
SNP部位ゲノム: 14115
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|T,10)
SNP型: イントロンICINDEL;イントロン
遺伝子番号: 62
遺伝子シンボル:ALOX5 - 240
遺伝子名: アラキドン酸5-リポキシゲナーゼ
染色体: 10
OMIM番号: 152390
OMIM情報: {アテローム性動脈硬化症、に罹患しやすい}(3); {喘息, 抗ロイコトリエン
薬治療への減衰/応答}, 600807 (3)
ゲノム配列 (配列番号321):
SNP情報
コンテクスト (配列番号922):
ACAGCCTCTGCTCTCCCCAAGTTCTCAGTGCCACTTGCGGTACTTGGAGCAGGGGTGCTCCGGGAGTCTGCAGAGGAAGAGCGACCCATGAGAGAATCAG
R
AGGGCTTCCTGGAGGAGGCCACCCCAGCGCTGATACTGAGGATGGATTCTGGAGCACAGAGGCTCCTTCAGCGCGGGCTTCTTCACTGGCTGGACCTGCG
Celera SNPID:hCV27830265
公開SNPID:rs12762303
SNP染色体部位:45189177
ゲノム配列中のSNP:配列番号321
SNP部位ゲノム: 9542
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,8|G,4) アフリカ系アメリカ人 (A,28|G,8) 全体 (A,36|G,12)
SNP型: イントロン
SNP供給源:Applera;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (A,-|G,-)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 63
遺伝子シンボル:ATP6V1G2 - 534
遺伝子名:13kDa, V1 サブユニット G2
染色体: 6
OMIM番号: 606853
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号322):
SNP情報
コンテクスト (配列番号923):
AGTTCTATCTTTTTCCTGCATCCTGTCTGGAAGTTAGAAGGAAACAGACCACAGACCTGGTCCCCAAAAGAAATGGAGGCAATAGGTTTTGAGGGGCATG
R
GGACGGGGTTCAGCCTCCAGGGTCCTACACACAAATCAGTCAGTGGCCCAGAAGACCCCCCTCGGAATCGGAGCAGGGAGGATGGGGAGTGTGAGGGGTA
Celera SNPID:hCV50000055
公開SNPID:rs1800629
SNP染色体部位:31651010
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム:114055
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,26)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号924):
CCATTAGGTGAATAGTTGTTTGGGGATCTGGGCCTTGGTACAGTATCAAATAACACCAGAAACTACTTTCTGGTTTCAAGGGGGAAAAGAACAACTGTGG
R
ATCAGACTGTCACGACGCTAATCCTATGGTAAATCTAAAATCATTAATGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA
Celera SNPID:hCV26778946
公開SNPID:rs2734583
SNP染色体部位:31613459
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 76504
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号925):
TGAAATAGCGTTGAAGGAGCTGACTTTGACTCCCGGAGATGAAGGAGAAAGAGGAAATCAGAAGGGACCAAGGATGGTGAAGTTCTTAAGAGAAACTGAG
K
AGGAAGAGAGGATGATGTGGTGGGAGACGTGTAGAGAGTCCTTGTAGATCTGTCATATTGAAGGGGACTATGGTCCCAGAGGTACAGATGTCCTAAAACA
CeleraSNPID:hCV27452303
公開SNPID:rs3094005
SNP染色体部位:31573026
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 36071
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,18|T,102)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号926):
CTGTGTTTGTACTGTGATAACTGGTGCTTGAAGGGAGGACATATAGTTACATGTTGCGGGAAAACACATGTCATTAGAAAACTTGGCATGATTTAGGGAC
M
ATTGCCTTTTCCATGGTAGATGTGGGACTCTCTGTCATCTTCACCTTGTTGTTCCAAGTGCAGAAGAGAAAGCTTCTTCCTGCTTTCAGCTGCGTGACTG
Celera SNPID:hCV27455402
公開SNPID:rs3099844
SNP染色体部位:31556955
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|A,18)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号927):
GCAGGGGCAGTGCAGGTCTGTGGTCACTCCTGCTCTCACCTGCGGCGTCTCCCGTGGAGGGATTGTCACTTCTGGTTCCCTGTGGGCAGGAATGGTTTCC
W
CGTAGGTCACTGGGGTTTTGGCCAGGAAAAGGGTATGAAATTCATGTGCCAGTTTCTCAAAATTCCTGCTTTCAATGTTGATGTCCAATAAAGATGTTCG
Celera SNPID:hCV27462380
公開SNPID:rs3130614
SNP染色体部位:31584437
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 47482
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|T,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号928):
TTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCATGCACGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCATCCTGTT
R
GCCACATTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAATAATCCACACGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCATTGTGCACTTGGCCAGAA
Celera SNPID:hCV30589567
公開SNPID:rs3093975
SNP染色体部位:31614117
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 77162
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号929):
TCGATCTCTTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCATCCACTATATTTGAACC
R
ACCCAAAGGCCAGTGCTTTCTTAATTAAGTTCCCACAGGTGAACAAAGCCAAAATTCAGATTCTATTTTATTTATGGTTTAGAATTACCTACTGTGAAAA
Celera SNPID:hCV30319025
公開SNPID:rs3093988
SNP染色体部位:31600432
ゲノム配列中のSNP:配列番号322
SNP部位ゲノム: 63477
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 64
遺伝子シンボル:BAT1 - 7919
遺伝子名:HLA-B関連転写物1
染色体: 6
OMIM番号: 142560
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号323):
SNP情報
コンテクスト (配列番号930):
CCATTAGGTGAATAGTTGTTTGGGGATCTGGGCCTTGGTACAGTATCAAATAACACCAGAAACTACTTTCTGGTTTCAAGGGGGAAAAGAACAACTGTGG
R
ATCAGACTGTCACGACGCTAATCCTATGGTAAATCTAAAATCATTAATGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA
Celera SNPID:hCV26778946
公開SNPID:rs2734583
SNP染色体部位:31613459
ゲノム配列中のSNP:配列番号323
SNP部位ゲノム: 17484
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号931):
TTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCATGCACGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCATCCTGTT
R
GCCACATTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAATAATCCACACGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCATTGTGCACTTGGCCAGAA
Celera SNPID:hCV30589567
公開SNPID:rs3093975
SNP染色体部位:31614117
ゲノム配列中のSNP:配列番号323
SNP部位ゲノム: 18142
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号932):
TCGATCTCTTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCATCCACTATATTTGAACC
R
ACCCAAAGGCCAGTGCTTTCTTAATTAAGTTCCCACAGGTGAACAAAGCCAAAATTCAGATTCTATTTTATTTATGGTTTAGAATTACCTACTGTGAAAA
Celera SNPID:hCV30319025
公開SNPID:rs3093988
SNP染色体部位:31600432
ゲノム配列中のSNP:配列番号323
SNP部位ゲノム: 4457
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 65
遺伝子シンボル:BCL2 - 596
遺伝子名: B-細胞CLL/リンパ腫 2
染色体: 18
OMIM番号: 151430
OMIM情報: 白血病/リンパ腫,B-細胞, 2 (2)
ゲノム配列 (配列番号324):
SNP情報
コンテクスト (配列番号933):
GGAGAAAGAAATGAATTCTCCTAACTGGGAGTGTTTAATTATGTATAAAGTTCGTTGACCTCACAGGCGGCTGTCAGATGATCTTGCTAAGGCCTGTGAA
Y
GGCATCCCAGGAATGCAGTGATGTGGGCAGAAACCGAGTGAGTTCATGCCACCGAATGCTTTAAATGGGACCGAATCAGCAGCCGTCCAGAAAGACTCCA
CeleraSNPID:hCV1408483
公開SNPID:rs17070848
SNP染色体部位:59056480
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:124921
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号934):
GGCACCACTCTCTTCCTCCCCGTCTACTTGGTGAACAGGAATTAGAGGAGCAGGCCCCCAGTGTGGAAGGAAAGGGAAGCCAGTGCTGTGGAGTACCCAC
Y
GAATGCCGCACCGCACACTTGCACATACATCCTCTCACTTCAACTCAGCAAGAACTCTGCAGGGCGGGTATTTTACAGACCAGGAAGCCCAAGACCACAC
Celera SNPID: hCV1408479
公開SNPID:rs12961976
SNP染色体部位:59068157
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:136598
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号935):
CAGAGCCCCTGGAGAGCTGTGGGATGGCTAACTGCGGGAGCCCTGCTACTCCGGGTAGGGGAGAGGCGGGGGCCTGTGAAATAGGTGGGCTTGGTGCTTC
Y
TATAACATTTAAATTACCTGATTGGGGGTCCAATATTATGTTCCTTCAGTAGCTTTCTCACCAAACACACATTTTATCCATCCAAATATTATGCTTTCGG
Celera SNPID:hCV1408480
公開SNPID:rs11663275
SNP染色体部位:59057261
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:125702
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号936):
TGTGTGTTCTCTTTTGTCTCTACCTGGAGCATCCCCATCTGTCTATTGTGAAAGGACCAGGAAACGCTGGGAGACGGGCTGGCATGTGCTTCTTGGTAAC
R
AGAGAGCAGAGCCCCTGGAGAGCTGTGGGATGGCTAACTGCGGGAGCCCTGCTACTCCGGGTAGGGGAGAGGCGGGGGCCTGTGAAATAGGTGGGCTTGG
Celera SNPID:hCV1408481
公開SNPID:rs11152374
SNP染色体部位:59057154
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:125595
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号937):
AATGTATGTCCCCAGAGGAGGTGCAAGCAGGGAGATGAGGTTGTAAAGTTAATTTAGAACCTGACTAGGAGGGTTCTAAGTGCTAGGCAAAGACAGGAGC
S
TATCAACATATTAACAATAGGGCTGTGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGGTGGTGGGTTATGAGTGATTTTTTTTTCTTCTGTTTGCTTTTCTCTATT
Celera SNPID:hCV1408515
公開SNPID:rs12967026
SNP染色体部位:59034281
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:102722
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,27|G,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号938):
TGGAATCTTAAAGTTGAGAGTATGGACTCAGGGAGATGCTGTTCATTAGCCAGGATAAGAGATGTGGTTTGAAAGAGCTGGACTTCCTTTTCTCACTTTG
Y
AATTGACCTGCTGACTAAACTTGGGCTACTCACTTCTTAACCTCAGTCTGTCTTGAATTTCCCCTGTGCAAAAAAACATGGGAAGACAATATCTAAATGC
Celera SNPID:hCV29202466
公開SNPID:rs7234941
SNP染色体部位:59073831
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:142272
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号939):
TTAGCTCCTACGTTCATTTTATCTGCAGAATTTCTCCGTGGTGAACTGGATGCTAATACCATTATAAGAGCTTCATAGAGAGACAGAGAATAAGCACATC
Y
GAGAGAGAAATCAGGACTTTGCACCCTGGGGATACTGCCTCAACTGAATCTGCATCAGTAATTCGGTGGGATATTGTCTCCCCCAAGGCATCCCTGCTAT
Celera SNPID:hCV31494861
公開SNPID:rs12970840
SNP染色体部位:59066853
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:135294
関連した照会SNP:hCV1408483(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号940):
AGCAAATCAGTGAACCTCTCTGGGCCTTATCTGTGTGCTCATCTGTAAAATGGGGATACTCATAGTAGTTATGACTTAGAGGCAGTGGTTAAGCGCATGG
K
CTCTGGAATTCGATCTGGACTTGATCCTCAGCTCTGCTACTTACCAGCTGTGAGACCTTAGTCAATTTACTTAAACTCTCTAAGATGTACTATCCTCATC
Celera SNPID:hCV31494763
公開SNPID:rs7242542
SNP染色体部位:59052906
ゲノム配列中のSNP:配列番号324
SNP部位ゲノム:121347
関連した照会SNP:hCV1408483 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,100|T,20)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 66
遺伝子シンボル:C10orf33 - 84795
遺伝子名: 染色体10 オープンリ−ディングフレーム33
染色体: 10
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号325):
SNP情報
コンテクスト (配列番号941):
AGCGGGAAGTGTGTGTGGCCCGTCCTGGCCCAGGGACTCAGCCTCACCTACCATGTCATTCTCGAACCACAGGAAGTAGGAGCAGTAGAAATCCCCCTCC
Y
GGAACAGCAGCGTGGTGTAGCCCTTCTGCAGGTATCTGCGCGCCAGCTGGATCAGAGACCAGACCTGGGGAAAAGACAGCAAGCATCACCACTCTCCCAG
Celera SNPID:hCV15752716
公開SNPID:rs2296436
SNP染色体部位:100169841
ゲノム配列中のSNP:配列番号325
SNP部位ゲノム: 46527
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,107|C,13)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;ESE
SYNONYMOUS
遺伝子番号: 67
遺伝子シンボル:C10orf38 - 221061
遺伝子名: 染色体10オープンリ−ディングフレーム38
染色体: 10
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号326):
SNP情報
コンテクスト (配列番号942):
CTTTTTTCACAACAGTTGTTAAGTTGTTAGCAAACCTGTGTTTTCACAGCAAGCTAGGAAGTCCCTTAGATCATTATCCAGAAAAACGGCATGTAATTAG
R
ACTACACAGAAAGGCGCCCTAGAAAATACAGAACAGGGCTAGAGGTACACACCTGCAGACAGGTGTTCTACAACAAGGCTAAGTGCACATCTGTCCACCT
Celera SNPID:hCV1746715
公開SNPID:rs4750628
SNP染色体部位:15431188
ゲノム配列中のSNP:配列番号326
SNP部位ゲノム:147540
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,57|A,61)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 68
遺伝子シンボル:C11orf47 - 283294
遺伝子名: 染色体11 オープンリ−ディングフレーム47
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号327):
SNP情報
コンテクスト (配列番号943):
GAGAGGTGGTCCCATCAAGAACTACGTGACGCTGGTGAGCCGCCTGAATGTTTGGCAGGCCCGTGTCTCCAGTATGCCTATCGAGTTGCTCACAAAAGGC
R
GGTTGCTGCTACTTAGCTGCCATGATGTACAGGCAGAGATGGGTGAGTACTGCTTCTCTTCCCTCTCCTCCTTCCCTTTTCTGTATGTCTATTCACATGG
Celera SNPID:hCV26881276
公開SNPID:rs2344829
SNP染色体部位:6506885
ゲノム配列中のSNP:配列番号327
SNP部位ゲノム: 41778
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,49|A,71)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号: 69
遺伝子シンボル:C6orf134 - 79969
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム134
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号328):
SNP情報
コンテクスト (配列番号944):
TCTGTATTCCTTGGATGTGGAATTCATCAATGAGATCCTCAACATACGTACCAAGTGAGAATTGGGGCACAGGTAGGGCACTGGGGAGGAAAAGCACCCA
R
AGGTATATACATGACCCTTTTCACTTCCCAGAGAAGTTCCTAGACTGCTTCTCACAGCTGTTCCCCATTCCTTAGAAGCCAGTTTGGTTTTCTAATTCTG
Celera SNPID:hCV25966128
公開SNPID: rs9262135
SNP染色体部位:30726885
ゲノム配列中のSNP:配列番号328
SNP部位ゲノム: 34253
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,36|G,4) アフリカ系アメリカ人 (A,36|G,0)
全体(A,72|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号945):
CTGAAGAAAGTGTTTCCAGGAGGAAGGAATGGTTTACTTGGTCAAATGCTGCTGATCAAGGAGCAAAGAGGTCTGAGAAGTTACCATTGGATTTATCTGC
R
TTAGGCCATTGGTGATCTTAATGAGCAGTTTTGGTGCAGCGGTGTTTGGAAGCCTGGATGCAGTGGGTCTTGTAGACTGA
GAAGCTAGGAACACAGCAAG
Celera SNPID:hCV29666973
公開SNPID:rs9262130
SNP染色体部位:30711498
ゲノム配列中のSNP:配列番号328
SNP部位ゲノム: 18866
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 70
遺伝子シンボル:C6orf136 - 221545
遺伝子名: 染色体6 オープンリ−ディングフレーム136
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号329):
SNP情報
コンテクスト (配列番号946):
TCTGTATTCCTTGGATGTGGAATTCATCAATGAGATCCTCAACATACGTACCAAGTGAGAATTGGGGCACAGGTAGGGCACTGGGGAGGAAAAGCACCCA
R
AGGTATATACATGACCCTTTTCACTTCCCAGAGAAGTTCCTAGACTGCTTCTCACAGCTGTTCCCCATTCCTTAGAAGCCAGTTTGGTTTTCTAATTCTG
Celera SNPID:hCV25966128
公開SNPID:rs9262135
SNP染色体部位:30726885
ゲノム配列中のSNP:配列番号329
SNP部位ゲノム: 13698
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,36|G,4) アフリカ系アメリカ人 (A,36|G,0)
全体(A,72|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,19)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 71
遺伝子シンボル:C9orf4 - 23732
遺伝子名: 染色体9 オープンリ−ディングフレーム4
染色体: 9
OMIM番号: 604574
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号330):
SNP情報
コンテクスト (配列番号947):
TTTTAATTTTGTTACAAGTGGAAAGAAGTACAGACTGTGTGTAAAATATATTTAATAATCTTCAGTTGATTAAAAGTGTCTGACCTCCTGAATAATCCAT
Y
TGAAACTTGGGTTAGGGAGACTAAGGCATATACATTCAGTGCAAAGGTCTCCTTAGGAATAGGGCTCAGAGTGAGGGTTTTTAAGGTCCTATCTGCTAGG
Celera SNPID:hCV27473671
公開SNPID:rs3750465
SNP染色体部位:110940498
ゲノム配列中のSNP:配列番号330
SNP部位ゲノム: 11040
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,83|C,37)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号948):
ACGCAGGTGGCTCTCATGTCCATTGCAGTTCCTCTGTCTCTTCTTATAGCTTATCATCTGATCCTTGTACCTGCGACTGAGCCCTAAGAAATCTCCAAGT
Y
AAACATTAGCCAGGATCAGATTTGATAGCTGGGCTGTCCACTCAGGATACTGCAAAATAAATACTACACGGAACAAGCAGAATACTAAACAAAGGACAAA
Celera SNPID:hDV70967853
公開SNPID:rs17552292
SNP染色体部位:110931775
ゲノム配列中のSNP:配列番号330
SNP部位ゲノム: 2317
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|T,37)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
遺伝子番号: 72
遺伝子シンボル:C9orf46 - 55848
遺伝子名: 染色体9 オープンリ−ディングフレーム46
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号331):
SNP情報
コンテクスト (配列番号949):
CTGGGACAAATTGAGTTTTCTGTGCCTTTGGGTTTTTTTCCACTTAAATCTCAGACGCTGTAATAGCAGTTATATTATCTGGTCTCCTCAGGACTACTCC
R
GAGAGGTACTTTTAGGACAAATGGGTATTTGTCAAGTTGTTATGGATGTTCACAATAAAGATATGATCATAGTTCTGATT
AATTGCTTAGGGTTAATATA
Celera SNPID:hCV1348610
公開SNPID:rs3739636
SNP染色体部位:5382199
ゲノム配列中のSNP:配列番号331
SNP部位ゲノム: 44228
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,78|A,42)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 73
遺伝子シンボル:C9orf5 - 23731
遺伝子名: 染色体9 オープンリ−ディングフレーム5
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号332):
SNP情報
コンテクスト (配列番号950):
TACCAGAAGACTCTTTTCCATTCTGTTTTTCATAGAGGGTACCCACAGACATCAGGAAAACAATAACCAGGAATACTGGAATTCTCCATGAGCCAGCCAG
R
GATGCTGCAAATTATTAAGAATTAACATTTTTAGTGAAATAAAAACCTAGTACTTGTTTTTACAAAACTCAGTTTTGTAGTTTGACAGAACAATCTGGTA
Celera SNPID:hCV15961264
公開SNPID:rs2271878
SNP染色体部位:110908706
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム:101465
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,7|G,17) アフリカ系アメリカ人 (A,4|G,26)
全体(A,11|G,43)
SNP型: UTR5;サイレント変異;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,82|A,38)
SNP型: UTR5;サイレント変異;イントロン
コンテクスト (配列番号951):
ATTTCAGGCAACAACAGAGTAAAATTAATATATGCTGGGTATTTACATTTGTTCCAAAGCAAACAAAAATGTTCCAGACTATTTATCTCTAGCCATATTA
Y
GTTCTTTCCTTAAATCTACTCCTGAGTATTCCCAGTAAATTTCCTTTCTCATGTTTTTGCTTCTATTTTCTTTGCTCTATTCTTAGGTCTCTAAGAGAGC
Celera SNPID:hCV25805845
公開SNPID:rs3750451
SNP染色体部位:110862687
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 55446
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,82|T,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号952):
CCTCCATCAAGGATAATTAAGTGAGCACAATTTAGCATGTAATTCAGTTAATTATGCTTTTATATGACGACAGCAACAATGAGAGCATCCCTGTTACTCA
Y
AGGTCAGACTTTTGGCAACCTCCTAAAATATAGTTTTTAACATAGGTGATGATAAAAGGCCTCCTGAGGAAAATATCTGTCACAAAGCCCAAGATTTCTA
Celera SNPID:hCV1751510
公開SNPID:rs11789624
SNP染色体部位:110836052
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 28811
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,81|C,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号953):
GAGAAAGCTCTTCAGAGGAATCTCTGTAAAATCTGTACATTTTAAGTCTTGAATTTGAGCCAGTAAAGAAACAGCCCTAGGAACTTAAACTGCAAAAAAA
M
CACCTTGAATTATAGCCTTAAAATTACATAACTTGATATAGCTTTGGTTAGAAAAATGTCTCAGGCCATAACCCATTCTTTAGTCTGTACCATATTTATC
Celera SNPID:hCV1751522
公開SNPID:rs11792861
SNP染色体部位:110849116
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 41875
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,81|C,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号954):
TAGATTATAGTTCTGGTACCAAAGGTTGTTAAAATTTTTTCTGTATTTAAAATAAGGTGATAATAAAACAAATGGTTTTTAAATGCCAGTATACTATGGA
R
CCAAGACATAAGCTACTGTTATAATACATAATTAGTGTATGCACTCCCAAGAAGGGAAGTCGAATCTAATTTGTAAAAGACTGATTTCCTCATATCGCTG
Celera SNPID:hCV1751524
公開SNPID:rs10512391
SNP染色体部位:110849351
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 42110
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,82|G,38)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号955):
GCCTATCACTAACTCCCCTACTCACTCAAGAGGGATCCCTCAGCAGAAACCAATGCCCTACAGTTTAGACTGGTCTGCCTTCACCTTCCTGGGTAAAGGT
K
AATCTCTATCACCTACTACCTACCAAGAGAACAACCCTGATTAAAAACAACTTAGTTTAGCCTACTGGGTTTCTCCCAAGTAAGCGAAGGGATAAGTGCA
Celera SNPID:hCV1751537
公開SNPID:rs11788825
SNP染色体部位:110869578
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 62337
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|G,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号956):
TCCCTCAGCAGAAACCAATGCCCTACAGTTTAGACTGGTCTGCCTTCACCTTCCTGGGTAAAGGTTAATCTCTATCACCTACTACCTACCAAGAGAACAA
Y
CCTGATTAAAAACAACTTAGTTTAGCCTACTGGGTTTCTCCCAAGTAAGCGAAGGGATAAGTGCAACTGAGAACCATTTCAGTGCCATCTCCTAATGAGG
Celera SNPID:hCV1751538
公開SNPID:rs11794648
SNP染色体部位:110869613
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 62372
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,81|T,39)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号957):
ATCTGTAGACAGTGAGATTTTGAGTGATTTTTAGTTTCTTCCTTTTGTTTCTCTGTATTTCCTAACTTTACTGCAACACACATATTATCTGAGAAATTAA
Y
TCTTTTTAAAACATACTGCAGCTAGTAATCTGCTCTTGGAGTTTATTATCGCCATCAGAAAGAAGCAAGGAGTAAAGTATTGGTCAACTGTAGAAGCTTT
Celera SNPID:hCV1751568
公開SNPID:rs11788904
SNP染色体部位:110904873
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 97632
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,73|C,37)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号958):
TCAGAGCATGAAGAAAAAAGAACTGATGGGATTACTAAAAAAGACAGAAAAAAACTATCTCCTACGTTATTTTGGTCAAATCTATCAATACAAATAATCT
Y
CGCATCTTAAAAATGTTTATAGCTTCTAACCTCAGAATTCAACTTTCAGACTTTATCCTTACTAAATAATGATAAATTTTGAAAAAGTTTTAAATATAAA
Celera SNPID:hCV1751573
公開SNPID:rs7870597
SNP染色体部位:110911685
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム:104444
関連した照会SNP:hCV27473671(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|C,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号959):
CGTCCCCAGCAAAGCTTCCCGTCCTCTCGATAGGTGACTCGTCCTAAATCAGCTCTGAATTCCCGCAAAGACTTCTGGAAGCTGTGCTGGGGTTGAAACT
N
GTAGACCAAAACCAGAATCAAGTCTGTTGGGAGGGGCCTTTCCCCTGGGACGGGAATTCCAGTGGTAATGTCTTCCTGGGGCTTCTCCGGAAGGTCCAAT
Celera SNPID:hCV8779898
公開SNPID:rs1333344
SNP染色体部位:110816045
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 8804
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (A,-|G,-)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号960):
TTCCTGTCCTTTTGGTCTGTGCCATCCAGCTGCAACTAACCTCCCATACAATGTCGTGCCATGTCAACGATTTACCAGTTAGTGAAATGTTTCAGTGAAA
R
GCTTATCAAATCAATTCAACCAACCTTGATGAAACTGACGTGCCTGGGAGAGGGCCAGATGAATAAAATGAAGTGTAGAGATACATAATTTTTTTTAAGT
Celera SNPID:hCV11265714
公開SNPID:rs12686736
SNP染色体部位:110928560
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム:121319
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,37)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号961):
TCCTTTTTCCCATTCTCCTTTTAAAATGTATTATATCCAAAGAGCCAGAGGACAGAAGACCTCACTTCTTACTTCAAAGATGTATGGCCCCTAATTTCCC
R
CCTTCCCCGCTCCACTGAACTCACAGTATTTATATCCATATCCATTCTGACCTGCTTTCCCCAGCTGTTCCATTCGTGCCATGGATTCATCTCATGCTTC
Celera SNP ID:hCV15849807
公開SNPID:rs2900481
SNP染色体部位:110871646
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 64405
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,82|A,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号962):
CAAAGAAAATACCAAGGATCTGCTCAACAACTAAACAGAGAGGACAGAGCAAAAAGAAAACAACAGAGCTTCAGGTTTTAAACCTGAAGGGGAAAGAATA
S
CAGTGTCTCAAAGTCATGGAGAAGGCCAGAATGGAAGAGGCATGCAAGAAAAGGGCAGTTTGTTTAGTATGGGCAACAGGAACTCAAAAAGGATGATGAA
Celera SNPID:hCV27507261
公開SNPID:rs3829084
SNP染色体部位:110841545
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 34304
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,81|G,39)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号963):
CACAAAATCATAAAAACCTGGACTCTATGGGGTGGTGCAGAGGGGTGCAGGGAAAGCACCTTCATATGGTCACTACAGAAGAAAAGCTGTAGTTGAAAAA
S
AAGACGTTAGCGGCAAACGTGACCTTGTACATGCAAAAAGAAACACCAAGCTTTTCTAAAGCATCCCAAGAGGTATACTGTTAGGAGCAAAGTGAAGCCC
Celera SNPID:hCV27511474
公開SNPID:rs3750454
SNP染色体部位:110841146
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 33905
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|G,37)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号964):
GTTTTATAAATAAAACAGCAGAGAAAAATCCTCTTACAATTTACCAGAAAACAGAATTTAACTCCCTCAAATTCCTAGCAACTTTTTCTTCTTTTTTATA
W
CAGCTTTATTAAACTATGATTTACAAATAATAAAACTCACCAATTTGAAGCATTCAATTCAGTAATGTGCACAAATATATACATTCTATAACCATCATTA
Celera SNPID:hCV29343287
公開SNPID:rs7855282
SNP染色体部位:110842435
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 35194
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|A,38)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号965):
CAAATAATCCTACATTTTAAACAACTTGTGTTTTCAGAATATATACTTGATAGATTGCTAGAATTCCTTTCATGCAAAGCTACCATCTAACATTTCAAAA
M
TACATTTAACTAGATTAATAACTGCTGAAACACCACAATGCACTGCTCAACCCCAAGGTGAGCAACAGCATTGCTAAATAAGTTATTCTTAATTTAGATC
Celera SNPID:hCV29343294
公開SNPID:rs7470160
SNP染色体部位:110884067
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 76826
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,82|A,38)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号966):
ACGCAGGTGGCTCTCATGTCCATTGCAGTTCCTCTGTCTCTTCTTATAGCTTATCATCTGATCCTTGTACCTGCGACTGAGCCCTAAGAAATCTCCAAGT
Y
AAACATTAGCCAGGATCAGATTTGATAGCTGGGCTGTCCACTCAGGATACTGCAAAATAAATACTACACGGAACAAGCAGAATACTAAACAAAGGACAAA
Celera SNPID:hDV70967853
公開SNPID:rs17552292
SNP染色体部位:110931775
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム:124534
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|T,37)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号967):
TCTTAGCCCATTGCTTCCTTAGCTCTATTCCCTACGATATACTCACACTAAGGCTGAGGCCAACCAGTGGAATAAACAACCAGCCTTCTGCTGCAAACCT
R
AGCAAGACTGAAAAACAGGAGATGGTTGATGCATTTCAAATTGCCCAGACTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGGGAGGCTGA
Celera SNPID:hDV70979148
公開SNPID:rs17628095
SNP染色体部位:110928993
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム:121752
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,83|A,37)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号968):
CTGTTCTATACATGACCTATCTACCAACTAGAATATAAGCCCCTCAAAAAACAGCAACAAATAAGCACACAATAAATCCTTGCTTAAAATGCTTAAAATA
Y
CCTTGTGGATGAGATGGTGAAACATGAGTTGGGTAATAATACAGCATTCTCAGAAAATGAGACTTGTGGACATATGAGTTTTCTGGAGAACTGCTGTTTT
Celera SNPID:hDV70997039
公開SNPID:rs17729523
SNP染色体部位:110813138
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 5897
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,80|C,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号969):
GTAGAAAGGGTTCAGCTAAGAACTACAGTCCACTCTCAGCCCTGTCATGTACTATAGGACAAGTCTTCATTCACAACAAATGGATAGCAACACCAATCTC
R
TAACACTGGGAAAACTGCATACAATATTTAGAAGGAACACTAATACAGCAGAATCTGCACACAACGGAGTCAAAGATCTGAGGCCAAATCCTACTACACT
Celera SNPID:hDV74776655
公開SNPID:rs1044905
SNP染色体部位:110821316
ゲノム配列中のSNP:配列番号332
SNP部位ゲノム: 14075
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,82|A,38)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 74
遺伝子シンボル:CALM1 - 801
遺伝子名: カルモジュリン1 (リン酸キナーゼ,δ)
染色体: 14
OMIM番号: 114180
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号333):
SNP情報
コンテクスト (配列番号970):
CCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCT
K
CTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTGTAATTACCTGAATCTGAAAGGAATGCCTA
Celera SNPID:hCV11474611
公開SNPID:rs3814843
SNP染色体部位:89942766
ゲノム配列中のSNP:配列番号333
SNP部位ゲノム: 19640
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|G,4)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 75
遺伝子シンボル:CLIC5 - 53405
遺伝子名: 塩化細胞内チャネル5
染色体: 6
OMIM番号: 607293
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号334):
SNP情報
コンテクスト (配列番号971):
TAGATCTGAAATGAATGAAGGGACAGAGGATGCTGCACCACCTTGCAGAGGAATCAACGAGCTCTTAAAAGGCAGCAACTAGCAACTGCTATCAATGACA
K
GTCTCTAACAATTATTTACTGGAGAGTTTTATAAGCAAACCACAAGTCCATTGGACAGAAGATAAAGCTTACACACTCAGTTAACTCCTTCACTCCTAAA
Celera SNPID:hCV1209800
公開SNPID:rs35067690
SNP染色体部位:46156079
ゲノム配列中のSNP:配列番号334
SNP部位ゲノム:191908
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,114|T,6)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 76
遺伝子シンボル:CSNK2B - 1460
遺伝子名: カゼインキナーゼ2, βポリペプチド
染色体: 6
OMIM番号: 115441
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号335):
SNP情報
コンテクスト (配列番号972):
TGCTGTCAGTACGATTATTGCAACTCCTGGTCAAGCCCCCAACTCCAGAGCTCTCTGCCGGAGCCCCATGACAGGCCCCTGGCCCTGCCTCTGTCTGACT
M
CCAGATTCAGTGGTTCTACCAGGCCCTGAACCTCTCCCTGCCCCTCCCCAATTTCCATGCTGGGACGGAGCCTGATGGCCTGGACCCCATGGTCACACTG
CeleraSNPID:hCV25952089
公開SNPID:rs11758242
SNP染色体部位:31747824
ゲノム配列中のSNP:配列番号335
SNP部位ゲノム: 16188
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,17) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,20)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|C,19) アフリカ系アメリカ人 (A,1|C,3) 全体 (A,2|C,22)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,119|A,1)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
遺伝子番号: 77
遺伝子シンボル:CTDP1 - 9150
遺伝子名: CTD(カルボキシ末端ドメイン, RNA ポリメラーゼ II, ポリペプチド A) ホスファターゼ, サブユニット1
染色体: 18
OMIM番号: 604927
OMIM情報: 先天白内障, 顔の異形症および神経障害,604168 (3)
ゲノム配列 (配列番号336):
SNP情報
コンテクスト (配列番号973):
GTTTTTATGGGATTGTGAGAAACTGAAAAACTGTGACTGCTGGAGCCATTTTCCCACAATCCCCATTTTTTAAAAATCCCATAAAGGCTCTCTCGTGAGC
R
CCGCACGTTTTCCCTTGTAGTCACGAGGGTAGGGGCTGGAGAAAGCAGCAGAGATAGTCAAAAACCCACAGCTACAAAAAATGCACTCCTAAGAGCAAGT
Celera SNPID:hCV8147903
公開SNPID:rs680014
SNP染色体部位:75538981
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 57238
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号974):
TGAGCCGGGCATCAGTGGCGGCGTGTTGGGGAAGCGTGGTGCTCTGAGGAGGGCGGCTGCAGGAGGAGGGTGGCTGCAGAAGCACGGACGTGTGGTTGTC
R
TCGTCGTTACTGAAACAACCCCTCATCACACGGATGACTTATGGGACTGCGGCCTTCCTGAAGCAGGGACGGTTGCCCTTGGTTCTCCACAGACAAGTCT
CeleraSNPID:hCV806008
公開SNPID:rs655609
SNP染色体部位:75557160
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 75417
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,7|G,25) アフリカ系アメリカ人 (A,5|G,27)
全体(A,12|G,52)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,29|G,91)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号975):
TGAGCACTTTACTGTAAATTGAAGACTTTGCAAACTTAGGAAGATAACACAGTAGGCTTAAAGTTCAGAAGATAAATTTATAGATCAAGAAACCCAGAGC
R
GAGGTGATCCCAAGAAACCTCTGCCTGATTTGTTGATTTTCACAGTGGTGCTTCCTGAAGTGTAGAAGGGATGTTTGCAGATAGCTTGGTTTTACTATCT
Celera SNPID:hCV805999
公開SNPID:rs649763
SNP染色体部位:75570391
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 88648
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号976):
GACAGATACCTTCTTAAATCAGTTCACAGGGACTTTGGGCCGGGCTGCTTGTGTGTGCTCTTGCTGGGTGCTGTCACTGCACACAGCATGATTGTCCCCT
R
CCTACACATGGGTACCCTTAGGGTTTAGCGTTTGCTTCTGTCTCCCTGGGTGATAGCGTGAATGCCAGGCTACGGTGCCCTCTGGGAGGCAGCACCAGCA
Celera SNP ID:hCV806002
公開SNPID:rs681631
SNP染色体部位:75566288
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 84545
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号977):
GCGTGGAGGCTGGAATGAGAGCGTTCAGGGCTTTTCACCCCTGTTTTCTGTCAGCATCTGCAAAGACGAAGTGTAGAAATGTCTCGTATTAAGAAAAGAC
R
TTGCTCTCTGCTCCCTGTCTGCACGCGGGTTTCCCAGCCTTTGCACACACAGACATTCTGAGCCAGATGGCCTGGCTGGGAGCATCCTGCATGCTGTGGG
Celera SNPID:hCV806012
公開SNPID:rs671424
SNP染色体部位:75551625
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 69882
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,56|G,64)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号978):
GCCTGGGTCCTTGACCCTCGGCACGGGCACTCACTCCTGCCCCCTGCGTGCTGGTGGGTGGGGCTGGGAGGTTCAGGGCCTTGCCTCCCAGAAAATGCCT
K
CACGGCTTCCTCAGTGGGCACTGGCCGTACCTGGGAGGATTGTGGAGGCAGATCCCAATGCTGGTGTATTCCCTGGACAGAAAACCCCAGGATGGAAGAT
Celera SNPID:hCV806021
公開SNPID:rs618342
SNP染色体部位:75542343
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 60600
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,56|G,64)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;イントロン
コンテクスト (配列番号979):
AATTAAAAACACACCTGGTGAAAATTCTAAGACAAAACGGGATCCTTCTAACTCAGAGTCGCTAGAGTTACCACCACAATCAAATGCACCCTAGAAGCTT
Y
TGGCGGTGTGTGCGCGTGGGCTCAGGGCTCGTGACCCTCTGTTCCGGCCCACGCTTCTGACCGGTGATTAGAAAGCGGCACGTTCTATCCTCGGCCCTGT
Celera SNPID:hCV1731571
公開SNPID:rs580675
SNP染色体部位:75511020
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 29277
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号980):
ACCCAGGTGGCGTGGCCAGTGCTGTTTATTGCAGCCATTCTGATAGGTGTGTCCTGAGCTGGTTGTGGCTGTAACCTGCATTTCCGTGGTGAATAATTAC
S
CATCACTCCTGTGTTTGTTCCATCTGCTAGTCCTTGGTTGGATGTGTGGCTTACAAATCCTTTCCTCCCAGTCAGCAACTTGAGTTTTCATCCTCTAGAG
Celera SNPID:hCV2744994
公開SNPID:rs2510276
SNP染色体部位:75585538
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム:103795
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号981):
GAATATTTATTCTATTATGCCACAAATTAAGCAGAACTCTGCAAAGTGATCTCTAAAAATAAGTCTGAAAAATAATCATCTAATTCCAGTAGAGGCCTCT
Y
ACACTTTTTAAATGTTAACTCCAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGCGTGGATCACTTGAACCCAGGAG
Celera SNPID:hCV2745000
公開SNPID:rs2680752
SNP染色体部位:75534705
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 52962
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,29|C,81)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号982):
GTTCATCCATGTTGTACCATGTATCCGAACTTCATTTTTTATGGCCAAATAATATTCCATTTCATGGACATACCAATTTTGTTTATCCATTAATCATTTG
S
TGAACGTTTAGGTCATTTCCACCTTTTAGCTATTGCGAAAAGTGCCGCTATGAATATTTAGGTACAAGTTTTCATATGGACATATATTTTCAATTCTCCT
Celera SNPID:hCV2745001
公開SNPID:rs1788659
SNP染色体部位:75530689
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 48946
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号983):
CTTAGCCCATGGTTGGGTGAGGTCCCCGTGTGGTTGATCTGTCCCTGAGTCCCCGAGGTCCCCTTGCGGTTGATCTGTCCCTGAGCCCGTGGTTGGGTGA
R
GTCCCCGTGCGGTTGATCTGTCCCTGAGTCCCTGAGGTCCCCCGTGTGGTTGATCTGTCCCTGAGCCTGTGGTTGGGTGAGGTCCCCCGTGCGGTTGATC
Celera SNPID:hCV3068685
公開SNPID:rs3859321
SNP染色体部位:75602168
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム:120425
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号984):
TTTTTCTTCTTTTGCCTGTCAGTATGTGGTGGTCACATTGACTGATTTTTGGACATGAAAACAACCTTGCACCCCAGAAACAATTCCCGTTGGTTGTGGT
R
TATAGTAACCTTGATGCGCTTCTGTGAAGTGTCTTTATGTTGACGTTGAGGGGCCTGTGGGGCTGCACTTGTCACGTTGTGTGCCGTCTGCCCCCAGGTT
Celera SNPID:hCV3068718
公開SNPID: rs673590
SNP染色体部位:75586155
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム:104412
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号985):
CGGTTAATGGGGAGATGGAGAGGTACGGCTTGATGTCCTTTTCGAGCCTTTGCAGGATCCAGCACTGTCCCTGCGTGGGGATGCTGAGGCCTGGAGTGCA
Y
GGCCCTCCCAAGTCAGGAGCAGGGGTGGCCAGGGCGTGGCCTTCGCACAGTGGGTGGCAGCTCCCGAACCTGGGTGGACAGGTGAGAAGGCCCCGCCAGG
Celera SNPID:hCV3068726
公開SNPID:rs685665
SNP染色体部位:75579994
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 98251
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号986):
TCCCAGTTTTCCTTAAACACATCCCTGGGTATTGGGCCATAGTGTTCTGTAGAGAGAGTGAATGTGGGGGCGGTGGCTCTGCGGGGAATAACCGTTCCCC
R
TGCGCAGTGGTCAGGCTGGGCGCTGGCTGGGGCCCCAGAGAGCAGCGTGGTTTAACTTGTCAGTCAGGCATGCAGCTGACGTCCACCCTACGAAAGTTAA
Celera SNPID:hCV3068731
公開SNPID:rs522723
SNP染色体部位:75574510
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 92767
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,32|G,88)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号987):
CCTGTTTTACTTATGCAAGTGCCTTCCATAATTTTCATATCCATCTGGTTTAGATAGGCACTTCAGTAAGATATTACAAATTTTTCATGTTAGTAGAATT
R
TAAACACTTATCAACATGGTTTGTGTTTGAGAAATAAGTTCACCATAAGAGAAAAGAAGCCCCACACGAGCCACGTCTTACCTCAAAAGGGATGAAGTGT
Celera SNPID:hCV3068735
公開SNPID:rs517479
SNP染色体部位:75571110
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 89367
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号988):
AGCCTCTTGGGAGAGTAATAATTATGTTGTATTCATTCCCGCACCTTATATTCCTAGCAAAATTCCAAGTAATGTTAAACTCAGTAAATGTTAAATGATC
R
AATACCCTTAAACACGTTATGTGGGTGCCATGGAATACCTATCTCTTGAGGTATGTGCAGATTTATGGCTTCAGCCACTTGTATGATGAGTAGCTGAAAC
Celera SNPID:hCV3068736
公開SNPID:rs485400
SNP染色体部位:75569936
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 88193
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号989):
CACAAGCCCCAGTGAGGAGGAGCATGTGGAAGGCTCGGATCTGTTTAAATGCTTGGCTGGAGGGGTTTGGGCTAAAAGCAGAGGGTCCCAGGTTTTAGCC
R
GGCTACACCCTTGCCACCCGTCACACCAGCAGGCAGGGTATGGGTCACCACAGTCTGATTCCACGTTCATGAGGCCTCGTGTGGTGAGAGATGAAGCAGG
Celera SNPID:hCV3068738
公開SNPID:rs503615
SNP染色体部位:75568179
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 86436
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号990):
TGCCTGCTATGATCTGAGGGTTTTACAGCCCCCAAGTCCATGTGTTAAAACCCAGTCCCAGGGCGAGGGTGTTAGGAGGGGCGTGGGAGGTGGTGAGGTC
M
TGTGGACTCCATCCTCGTGAATGGAATCAGGGCCCTTACCCAGGTGGGCCCTGGGAGCTGCGGGAAATGCAGCAAGCCGGCGCCCACTGACCTGCAGCCA
Celera SNPID:hCV3068739
公開SNPID:rs603957
SNP染色体部位:75567082
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 85339
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|A,87)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号991):
ATGCCGGAACTCGTAGTCTCGGGATGCTGGGTCTCAGCGCGTGATGGGGTAATGGCACGCAGGCCTGCGTTGAACGCTGGGACTCGTAGTCCCGCCATGC
Y
CTGTCCGCGGTGCACGCCGGGATACGTAGTTCCGAGCGCGCCAAGACCGTCACTGGGACTGGGCGACAGCGGCCCGCGTTGCATGCCGCTGCTCCACGGT
Celera SNPID:hCV3068757
公開SNPID:rs3826573
SNP染色体部位:75540520
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 58777
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,55|C,61)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号992):
GGCCGACAGTTTCCAAAATGTTAGTATTCAGCCTAACATGAGAAAAGTCACCATATAAAAGTGAGGGGGGAAAAGCAAATACAGGATAATCTCAATTGTA
Y
ATAAAATTTATATACGTAAGGACAAAGATACATAGTAAAAAAAAAATTCTGGCAGGTATTAAGGCTGAAAAAATTAAAACAGTCCAGAGCGGTCTGGCTC
Celera SNPID:hCV3068760
公開SNPID:rs585571
SNP染色体部位:75539676
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 57933
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,37|C,83)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号993):
AGCCGGAAAACGGCAGTTTTTAAAAAGCTATCGTGTGCAATAGCAACAGAAAATAAAGTAACCAGGAATAAATACAAAACAAAAATGAGCAAGTGCTATA
Y
GGAGAAAATCATAAAACCTTATTGGAGGACTTTGAAATGGACCTAAGCAAGTGAAATGGTAGACCAAGTTGACAGATGGGAAAATTCAAATCACAAAACT
Celera SNPID:hCV8155000
公開SNPID:rs605183
SNP染色体部位:75515931
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 34188
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号994):
TAAACTACCCACAGCAATGCAAGAAAAGAAAGAAAAGCTACAAAACTTGGAAGGGAAGCATAAAACAATCATCATTCATAAATGATATGTGTTTTTACCA
Y
GGAAACTGCAAATAATCTACCGATATACTATTAGAAATAAAAGATCTTAGTAAGGTGAGTGCGTGGCGCCAGTTCATGAAAATCCACTGCAGTTCTGTAA
Celera SNPID:hCV8155010
公開SNPID:rs570029
SNP染色体部位:75515717
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 33974
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号995):
AAAGATAAAGAAATTTCCTATACATTTGGAAATTTTAAGATGTACTTTGAACTAACTCCTTCATCAAAGAAAAAGATTGC
GATAGAAATAAAGCCATACT
Y
GAATGATTGACTATTTTGAAACTTGTGAGAGGAAGCAAAAGTGAGATCTAGTAGGGCATTTATAGCTCTGAGATTTGATTCAAATGAACACAGGCTTAAA
Celera SNPID:hCV8155011
公開SNPID:rs589394
SNP染色体部位:75514717
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 32974
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号996):
GTCCTTACAGGTGGAGGATCCCTCCTCCCCCAAATCCAAAGCTTTTTGAGTGCCCACATGGTGCTTAAAGGAAATACTCATTAGGGTATTTTGGATTTTT
Y
GGATTGGGGATGTTCAGCTGGTAAGTTTAACGCAAATACTCCAAACTCAGAAAAAAATTCAATATCCAAAACGTCCCTGGTCCCACGCACTTCAGGTAAG
Celera SNPID:hCV8831345
公開SNPID:rs529195
SNP染色体部位:75575216
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 93473
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号997):
CCCCATTTCCACCCGGAAGTCCGTCCTTGCTGATGTAACACCATGTCAGGTGTGGCTTGTTTTCCCGAGGAGCCTGGTGGCCACAGCCTCAGCTTCAGCC
R
CTTCCTGGTTCTCGGTGGCCAGTCCCCACAGACTGTGAGACCTATGCTTGCTAATGTTAACTAAGAAGAGAATCTGAAAGTATTTACTTCAGAAACCTCC
Celera SNPID:hCV8831346
公開SNPID:rs1239783
SNP染色体部位:75572959
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 91216
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号998):
CTCGCTCTAGACCACAGTGGCAGTGTTGAAGCTTTCCAGCCACGGCTCTGTGGATGTGTGCAGTGTTGGGAATCAGGCTGGGCTGCCCTTGTTCCTTCTT
Y
ACATTCCTCAGACGTTGTGCTTTACAGCCACAGTTTCAGTAACCGCTGCCAGAGCCCCACCTGTGCGTGTTCTCCAGGAT
GGCTGCGTCTGGGCTCTGGG
Celera SNPID:hCV8831352
公開SNPID:rs500795
SNP染色体部位:75549029
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 67286
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,56|C,64)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号999):
CTTTCTCCGCGTCACATCAGCAGGGCCCCTCCACTCACGGGGACTTTCCACATTTTGCTCTTTTTCTCTGCCTCATGTATCGAAATAAAAGCAACCGCAA
R
CACATGCCTCTTCTGGAATGCGTGCTCTGTCTCAAAACCCAGCCCAAAAGGAAGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAAGAAACTGGTTTTCC
Celera SNPID:hCV11785233
公開SNPID:rs2460397
SNP染色体部位:75511743
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1000):
GCTGCGGCCCAGGTGAGGTGGAGGAAGGCCCTGCTCATGTTGCCCTCACCACTACCTGCTGAGGGAGCGAGTTTCTGGGAGTGATATCTTGAGCCTCTTC
Y
GCTTGATCTCCTGGGAGGGCTCATCCGTTCAGGTCCACAGGACATTTTAAAGAGCTCCCTGTGCGATCGTGAGGTATATTGAAGTTTAAGAACCACTACT
Celera SNPID:hCV11788458
公開SNPID:rs2460386
SNP染色体部位:75518922
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 37179
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1001):
CTGAGTAGTCTGTCCTTACAGTGTGAACCAGGGGTTCATGGGAATTCTTCACCATCCAGTAGTCTGTAAATGTTGCCCATGCTGAGTAGTGTGTCCTTAC
R
GTGTGAACCAGGGGTTCATGGGAATTCTTCACCATCCAGTGGTCTGTAAATGTTGCCCATGCTTTAGTTTTGTTACCTGGTTGCTCTGTTTTTATGGGAT
Celera SNPID:hCV11788468
公開SNPID:rs553352
SNP染色体部位:75538793
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 57050
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1002):
GTGGAGCAGAGCCTGCACTAGAATAAGACAGTCAGAACCTTTCAACCGCAGTACAGAAAATTACGTGACTCCGACGTGGCCAGTATGCGAGTGATTTTCT
R
CGAAGGCCTGTGTTTGGTCACGTTGCTGGAAGCCTGCGGAGTGCTGCCTGCGTGCACTGGGCGCAGGTGCCCTTGGCGTCAGGAGCCGGCCTTGTCTCTG
Celera SNPID:hCV26871521
公開SNPID:rs12605631
SNP染色体部位:75551903
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 70160
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,87|G,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1003):
CGGCTGGTAAACAGCACTGTGAGGAAGGGAAACTTGATTGGACTGGAAGGCGTTGGTAGCCGGGATCTGTGCTGCCCTGGAGTGGGGAGATTGCAGGCCC
Y
GAGGGATGCTTCCTGAGCATGTGGCCTCTGTGCCTGTTTGCCCGCGTGGACCCGAGATCAGCCCTCAGCCTAAGGTTGTGGCCCCTGGAGACCCCATGTA
Celera SNPID:hCV27516223
公開SNPID:rs3786238
SNP染色体部位:75579565
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 97822
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,26|C,94)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1004):
CCATGGGGCATCCCGCCTGGAAAGGTCCCATTGACAGATGCAGCTTGGGTGGCTGTCTCATGTCCGCGGGTCAGGGTGGTCGGAGCAGCCCGGCTGGGAC
R
GGAGTGTGGGGGCTGTGAGCACCTAGGGGCGGGTGCTGAGTGCTGGGCGGCCTCATGTCTGCAGGGCAGGGTGGTCGGAGCAGCCCGGCTGGGATGGGAG
Celera SNPID:hCV27877725
公開SNPID:rs4799077
SNP染色体部位:75555138
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム: 73395
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,30|A,90)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1005):
TGCAGTTGGTGGGCCGCCTACCTGCATCTCATTCTTCACGCCCTCCACCATTCTGTGTGTGACACCAGCAGCTTCCAAACTCAGCAGCCCCTGGTGATGG
M
CACTTGGTTGTCTCCATGCTGATCCATGTCATCTTACATGTGTGCAGGCGTGTGAGGTGTGTGCAGGTGTGGGGGGGGATCTGTACATCTGCGCAGGCGT
CeleraSNPID:hCV29779584
公開SNPID:rs4799081
SNP染色体部位:75597665
ゲノム配列中のSNP:配列番号336
SNP部位ゲノム:115922
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|A,89)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 78
遺伝子シンボル:CTNNAL1 - 8727
遺伝子名: カテニン(カドヘリン結合タンパク質), α-様1
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号337):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1006):
CGTCCCCAGCAAAGCTTCCCGTCCTCTCGATAGGTGACTCGTCCTAAATCAGCTCTGAATTCCCGCAAAGACTTCTGGAAGCTGTGCTGGGGTTGAAACT
N
GTAGACCAAAACCAGAATCAAGTCTGTTGGGAGGGGCCTTTCCCCTGGGACGGGAATTCCAGTGGTAATGTCTTCCTGGGGCTTCTCCGGAAGGTCCAAT
Celera SNPID:hCV8779898
公開SNPID:rs1333344
SNP染色体部位:110816045
ゲノム配列中のSNP:配列番号337
SNP部位ゲノム: 81373
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (A,-|G,-)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1007):
CTGTTCTATACATGACCTATCTACCAACTAGAATATAAGCCCCTCAAAAAACAGCAACAAATAAGCACACAATAAATCCTTGCTTAAAATGCTTAAAATA
Y
CCTTGTGGATGAGATGGTGAAACATGAGTTGGGTAATAATACAGCATTCTCAGAAAATGAGACTTGTGGACATATGAGTTTTCTGGAGAACTGCTGTTTT
Celera SNPID:hDV70997039
公開SNPID:rs17729523
SNP染色体部位:110813138
ゲノム配列中のSNP:配列番号337
SNP部位ゲノム: 78466
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,80|C,38)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1008):
GTAGAAAGGGTTCAGCTAAGAACTACAGTCCACTCTCAGCCCTGTCATGTACTATAGGACAAGTCTTCATTCACAACAAATGGATAGCAACACCAATCTC
R
TAACACTGGGAAAACTGCATACAATATTTAGAAGGAACACTAATACAGCAGAATCTGCACACAACGGAGTCAAAGATCTGAGGCCAAATCCTACTACACT
Celera SNPID:hDV74776655
公開SNPID:rs1044905
SNP染色体部位:110821316
ゲノム配列中のSNP:配列番号337
SNP部位ゲノム: 86644
関連した照会SNP:hCV27473671 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,82|A,38)
SNP型: UTR3
遺伝子番号: 79
遺伝子シンボル:DCUN1D3 - 123879
遺伝子名: DCN1,cullin neddylation 1における欠損,ドメイン含有 3 (S. cerevisiae)
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号338):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1009):
TGGAACGGTGGTAGAAACAAGTACCAATTCTGAACCAACTGTTGAAGCCTTAGATTTGGTATTAAATGCAAGATGTTCATTTTTTCCTTGCTTTTGCATA
Y
AGATAGGTGAATTCAAGGTAGGAGACTGCAACTGCCCCACAGAAGTAGAGGACTTAGTATTAAAAAGAGGTAAGGAACTTTTGACATTGTGAAGACTTGC
Celera SNPID:hCV2192261
公開SNPID:rs3213646
SNP染色体部位:20717568
ゲノム配列中のSNP:配列番号338
SNP部位ゲノム: 49329
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,20|T,20) アフリカ系アメリカ人 (C,8|T,28)
全体 (C,28|T,48)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,2|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,6|T,20) 全体 (C,8|T,22)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,46|C,74)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
遺伝子番号: 80
遺伝子シンボル:DHX16 - 8449
遺伝子名:DEAH (Asp-Glu-Ala-His) ボックス ポリペプチド 16
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号339):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1010):
TCTGTATTCCTTGGATGTGGAATTCATCAATGAGATCCTCAACATACGTACCAAGTGAGAATTGGGGCACAGGTAGGGCACTGGGGAGGAAAAGCACCCA
R
AGGTATATACATGACCCTTTTCACTTCCCAGAGAAGTTCCTAGACTGCTTCTCACAGCTGTTCCCCATTCCTTAGAAGCCAGTTTGGTTTTCTAATTCTG
Celera SNPID:hCV25966128
公開SNPID:rs9262135
SNP染色体部位:30726885
ゲノム配列中のSNP:配列番号339
SNP部位ゲノム: 7999
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,36|G,4) アフリカ系アメリカ人 (A,36|G,0)
全体(A,72|G,4)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1011):
TTCCCAGACCCCTTTTGACATGTCAGTGCCGAGTTCCTGGTTCATCCCCCATCATTTTCCTCTCCCCCAGCCACCAGAGCCTCCCCTCACATACCCTTTT
Y
TTTTCCCAAAGAAGGAGAAGCAGACGAGTTGAAGAGAACTCCATTTTATTATGGAAAGTTAAAAAACAAACAAAACAAAACAGGCAATTGATAAAGGCGG
Celera SNPID:hCV30442461
公開SNPID:rs9262141
SNP染色体部位:30752116
ゲノム配列中のSNP:配列番号339
SNP部位ゲノム: 33230
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 81
遺伝子シンボル:EXOD1 - 112479
遺伝子名: エキソヌクレアーゼドメイン含有1
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号340):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1012):
TGGAACGGTGGTAGAAACAAGTACCAATTCTGAACCAACTGTTGAAGCCTTAGATTTGGTATTAAATGCAAGATGTTCATTTTTTCCTTGCTTTTGCATA
Y
AGATAGGTGAATTCAAGGTAGGAGACTGCAACTGCCCCACAGAAGTAGAGGACTTAGTATTAAAAAGAGGTAAGGAACTTTTGACATTGTGAAGACTTGC
Celera SNPID:hCV2192261
公開SNPID:rs3213646
SNP染色体部位:20717568
ゲノム配列中のSNP:配列番号340
SNP部位ゲノム: 11021
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,20|T,20) アフリカ系アメリカ人 (C,8|T,28)
全体(C,28|T,48)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,2|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,6|T,20) 全体 (C,8|T,22)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,46|C,74)
SNP型: ミスセンス変異;ESS;イントロン
遺伝子番号: 82
遺伝子シンボル:FCRLB - 127943
遺伝子名: Fc レセプター-様B
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号341):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1013):
GGGCCACCCGCCTGCGCTCCGCCGACGCCCTTGGAACAATCGGCTGGAGCCCTGAAACCCGACGTGGACCTTCTGCTCCGAGAAATGCAGCTGCTCAAAG
R
CCTTCTGAGCCGGGTGGTCCTGGAATTAAAGGAGCCACAGGCCCTCCGGGAGCTCAGGGGAACGCCCGAGACCCCCACCTCTCACTTTGCTGTGAGCCCG
Celera SNPID:hCV25951678
公開SNPID:rs34868416
SNP染色体部位:159963943
ゲノム配列中のSNP:配列番号341
SNP部位ゲノム: 14862
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|G,32) アフリカ系アメリカ人 (A,0|G,36)
全体(A,4|G,68)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,5|G,29) アフリカ系アメリカ人 (A,1|G,35)
全体(A,6|G,64)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
SNP供給源: dbSNP;Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,18|G,102)
SNP型: ミスセンス変異;UTR3
遺伝子番号: 83
遺伝子シンボル:FKBP1A - 2280
遺伝子名:FK506結合タンパク質1A, 12kDa
染色体: 20
OMIM番号: 186945
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号342):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1014):
CCGGCAGTCCCTCCCTGGTGCGGCCACCAGCCTACCTTCAGCCCGATAACATTCTGCCCGTCCACCTCACACACGTAGTGGTTGGTGAGGAGCCCGTTGC
R
GGCCGCAGAACTCCCTTTGACCAGAGAGACAATCTTCCCCTTCTTGATCACGAAGCCGACGTGGCCCATGCTGTCCTTGTGCATGGTGACAGTCCGCTGG
Celera SNPID:hCV1619596
公開SNPID:rs1048621
SNP染色体部位:1241046
ゲノム配列中のSNP:配列番号342
SNP部位ゲノム: 46576
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|A,32)
SNP型: ミスセンス変異;ESE
遺伝子番号: 84
遺伝子シンボル:FLOT1 - 10211
遺伝子名:flotillin 1
染色体: 6
OMIM番号: 606998
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号343):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1015):
GGTACTATGCTCAGTACCTGGGTGACAGGATCATTCATACCCCAAACCTCAGCATCATGCAGTATACCTAGGTAACAAACCTGCACATATACCCCAGAAT
Y
TAAAATAAAAGTTGGGGAGGGAGGGAAGGATAGAAAGATTAAAAAAGTAATACACAATGGTGGGGCATGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCTAGCATTTTGG
Celera SNPID:hCV2437158
公開SNPID:rs2284174
SNP染色体部位:30821559
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 28069
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,98|C,22)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1016):
TGCCCGGCCGGGATGTATGCTCTTGGATCCACTGTCTCTCACAGACTAGTGTGGGCCTTGGGCCCCCCTCATTTTGACATCCTTCCAGATGGTTCCCTGC
Y
CCTAGGCCAACCTCCACAGTCATGTGGGCCATGATGGCCCTCTGGTGGCCCTCTAACGTCTCCAGGGCAATGTGGGCAATCTCAGCCTCCGTCTTCCCCA
Celera SNPID:hCV8692796
公開SNPID:rs1059612
SNP染色体部位:30816934
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 23444
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1017):
AACTGCCTCTTAACTCACCCGCACAGACGCGGCTTCTGCCTCCGCCTGCATAATTAGTTGGGACCTGTGGACAGAAGGGAAGTGGAGGGTGGAGCCCAGC
R
GCCCTTACTCCCAGGAGAAAGGCCCAGTGCTGCAGAGGCAGACGCTCCTGAAACCTGAAATCCATAGGAGTCCAGGTGGTGAAGGCTTCAGCACTCCATC
Celera SNPID:hCV8692806
公開SNPID:rs1064627
SNP染色体部位:30806520
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 13030
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1018):
GGGGAAAGAGACCAGCCTTGGTCCCTAAGCCTCCAGAAACGTCTTCTTAATCCCCACCTTTTCTTACTCCCAAAAAAGAATGAACACCCCTGACTCTGGA
R
TGGTGTATACTGCCACATCAGTGTTTGAGTCAGTCCCCAGAGGAGAGGGGAACCCTCCTCCATCTTTTTTGCAACATCTCATTTCTTCCTTTTGCTGTTG
Celera SNPID:hCV26546104
公開SNPID:rs8233
SNP染色体部位:30800944
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 7454
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|A,23)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1019):
GATTCGCAACAAAACAGTGGTTCCAGAGCCTGTTTGCTGACTTCTACCATGATCTACAGGTGAATTAACTGGGGCGCTGAGAAAAGCAGTGATATGCCCT
R
GAATTAATTAACTGTCAATAGGCTGCAACTAGTTCCCTATACTAGTGGGGTGACCACAAGCACAGGTTGCAGAGACAGTCGACCTGGATTTCACTCCAGC
Celera SNPID:hCV27452369
公開SNPID:rs3094127
SNP染色体部位:30805426
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 11936
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,23)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1020):
GAGCCAGTGCACCAGGCCCACCAATGAGTCTTAACTGGGGAAGGCATAGGCTTAGATGCAGGATCCAGGGATGGAAAATGGAAGCTGAGAAGAATGACAA
R
TCACGTGTAACTGGTTTCCAGACCAGCATCCACATCCTCTGGGAACTTGCAGAAATAAATGCAAGTTTTTCATCCCACCCAGATGTACTGAACCATAAAT
Celera SNPID:hCV27452726
公開SNPID:rs3095329
SNP染色体部位:30801795
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 8305
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1021):
GTACTGGTAAGGACACTGACTGCTTTATAGACCCTCACATCATTGTTTCTGGTACCCAAACTGCTCTGAGCACCAGTCAGTCTTTACTGTAGTCTCTGAC
R
GCTCACTACAGCCTTGATGTCCTGGGCTCAAACAATCCATCTCATTCTCCCAAGCAGCTGGGACTGTAGGCATAAGCCAGGTGAGCCAGTGCACCAGGCC
Celera SNPID:hCV27452739
公開SNP ID:rs3095330
SNP染色体部位:30801612
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 8122
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1022):
ATGAATGCTGAATTAGTTAATACCTAATTTGTTCCTAGAAGAAATACAGGCTAGGTTCCCGTGAGCCTCTGGTCAAAACATTTTCATCAACTGATCAACA
W
AGAGCCTTGCTTTATATGTGTTTCTGTTTAAAGACACCTTATGTAAAATATATTGTTGATTCATTAACACTGAACTCACAGCTAACAGCAGTATAACTTA
Celera SNPID:hCV27462390
公開SNPID:rs3130660
SNP染色体部位:30814340
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 20850
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,101|A,19)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1023):
AGATCGGTGCCAAGGTAAGAATTTTACACCTCTTTTATTTCTTTTTACAAGGAAAAATCCAGGTAAGTTATGAAAAAATGGTTGTGGGGCATTTGCACCC
K
CTATCCTTAATCAAGATTTGCCCCTCTCAAGTTTGTTACATTTATATATATAACAATTGTAGCTAGCATTTGCCTTTGGA
AAGCTGGGAATCATTTTTCT
Celera SNPID:hCV29486333
公開SNPID:rs3132584
SNP染色体部位:30796406
ゲノム配列中のSNP:配列番号343
SNP部位ゲノム: 2916
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,97|T,23)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号: 85
遺伝子シンボル:FSTL4 - 23105
遺伝子名: フォリスタチン-様4
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号344):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1024):
ACCCCCCCAGGGCTGAGCTGGCCCTGCGGGTGGCTCCTTTAAGTTCTTCAGCATGCCCACCTTCCCCGTGGACAGCTCCAGGAACAGCAGGTCCGGCTCC
R
TGTGCAGAGCCGCGTAGATGTTGTATTGATTGCTTTCAGTGAAGGAGCGCTGGAAGGCCAAGTCTGAGATGCCCGAGTTTATTTGCAGGTCATACAGGGT
Celera SNPID:hCV25637605
公開SNPID:rs3749817
SNP染色体部位:132562945
ゲノム配列中のSNP:配列番号344
SNP部位ゲノム: 12894
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|G,36) アフリカ系アメリカ人 (A,2|G,36)
全体(A,6|G,72)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,22)
SNP型: ミスセンス変異;転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1025):
TCATTCAAACCAGGACACATGTAAGTTCCACTCATATGTGGGAGAGGGAAGGCGAGCCTGTTTTTGCTGAGTCTCTGATCTAGGCGGTCTCCAGAGGGCT
M
TGTGGGTTGTACTTCTTCGATGCCCATGTGAGAGTCACCACAGCCTGAGACACATAAGGAGAATGCAGTAGTGCCAGCCTGTGGCCTTCTGTTCTGGGTT
Celera SNPID:hCV2930693
公開SNPID:rs13183672
SNP染色体部位:132561416
ゲノム配列中のSNP:配列番号344
SNP部位ゲノム: 11365
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|C,3) アフリカ系アメリカ人 (A,29|C,9)
全体(A,62|C,12)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|C,25)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
遺伝子番号: 86
遺伝子シンボル:GCKR- 2646
遺伝子名: グルコキナーゼ(ヘキソキナーゼ 4) 調節因子
染色体: 2
OMIM番号: 600842
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号345):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1026):
TCCTGACCTCAGGTGATCCCCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAACAAATGTATTGATCAGCAAA
Y
ATGTGTCAGTCATGGTCTAAAAAACTGGGGCCCTGGAGCAGAATAAGTCACCATCTCTGCCCTTTCAAGAAGCCTGTGGTTTAGTGGAATGAATCCCACT
Celera SNPID:hCV2862873
公開SNPID:rs780094
SNP染色体部位:27594741
ゲノム配列中のSNP:配列番号345
SNP部位ゲノム: 31531
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,46|C,74)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 87
遺伝子シンボル:GNMT - 27232
遺伝子名: グリシンN-メチルトランスフェラーゼ
染色体: 6
OMIM番号: 606628
OMIM情報: グリシンN-メチルトランスフェラーゼ欠損, 606664 (3)
ゲノム配列 (配列番号346):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1027):
GATCTAGAAAGCAGATACCCTGTTTTTCTCTCCTTGAGCCTCCCTGACCCCAGGACAGGGCTGTCCCCATGTAGTGAGGCTGTGTCTCCCACACCACCTG
Y
GGTGCTCTGGCCGGGGCATCCAGCATATCCAACAGCCAAAGACTAATTAATTCCCTTTGGCATTGCTGTGCTGCCAATAAAACCTCAACGTTATGACTGG
Celera SNPID:hCV11425801
公開SNPID:rs3805953
SNP染色体部位:43044878
ゲノム配列中のSNP:配列番号346
SNP部位ゲノム: 18400
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,0|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,2|T,30) 全体 (C,2|T,34)
SNP型: UTR5;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,53|T,67)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1028):
GGACAGACTCGGGCGCCCGGCCCAAAGCCCGGCAGGGGCGTGTCCGCGCGCTCACCTGCTATTGGCCAGGTGGGGCTGTCGGCTGCCAGCAGTGCTTATG
Y
TTTAAGTGCGGAGCGGGTGGCTGCGGAGCCAGGCGCGGCGCAGGATGGTGGACAGCGTGTACCGGACCCGCTCCCTGGGGGTGGCGGCCGAAGGGCTCCC
Celera SNPID:hCV11425842
公開SNPID:rs10948059
SNP染色体部位:43036439
ゲノム配列中のSNP:配列番号346
SNP部位ゲノム: 9961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,17|T,19) アフリカ系アメリカ人 (C,10|T,16) 全体 (C,27|T,35)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,19|T,21) アフリカ系アメリカ人 (C,13|T,23) 全体 (C,32|T,44)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,59|T,61)
SNP型: UTR5;UTR3;イントロン
遺伝子番号: 88
遺伝子シンボル:GNPTAB - 79158
遺伝子名: N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ,αおよびβサブユニット
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号347):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1029):
CTGAATCCCAAACACCAGGAAGAGAAGTTTGTATCCATGTGAAAAGCAAACATGAACTGCTATATTATTCTTTTCATAAAGGCAGTGAACCCATAAAATC
R
GGGTTTTCAGATTTATGTGAGACCTGTGTGCCAGACAGACTGAGATGGACTTTACATAGACAGAGCAGGAGTCCGATTATTGGAGTCTGTGTGAGGGAAT
Celera SNPID:hCV2411030
公開SNPID:rs741645
SNP染色体部位:100702438
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 49030
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,85|G,35)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1030):
GCAAAGAGGGCTGTACGCTAGGTAATTATTATTGTAGCTTATGGTTTGCTTGGCTTGTGGGAAACATTTTGTAAAAAATCAAGTATTTTACTGGATTACT
R
AAGACACTAAATAGGTGTTAAAGGTATTTTTATTTTTTTTGAAAATTCCAATTTCTTTCTCCTCCAAACGAGAACAGGGTTTATAGAAAAAATATAATGG
Celera SNPID:hCV2637574
公開SNPID:rs730013
SNP染色体部位:100674112
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 20704
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,74|G,46)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1031):
AATGCATTTTTCACAAACCAAACCTGAAGTACTTTATCCTATTGGATCATGGCAAAAACCCCAAATAAACTGCTGAAGTACACAGACGAGCTGCTCTTCT
S
TTATCAGCCTGACTGCGTACCAGCTCTGTGTGAGGCGTCTGGTGAATTCCCGACCCACAAATAGTCTCATAGTCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
Celera SNPID:hCV2637576
公開SNPID:rs3817305
SNP染色体部位:100675869
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 22461
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,84|C,34)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1032):
CGTCATCTTGCATTCCCCAGTGGTTAGCACCGTGAGAGCACTGAGGAGAGGTACAGATGACACCACAGCACAGTGAAGCC
ATGGTACAGGGCAACGAGCA
S
TCCAACTTTGAGGCTTGGCTCACACTGATTTGCTGTTATAATGTTGGGGAAGCGAATGAACTTAATTGAACTTCAGGGTTTTTCATCAGTAAAGCTGGAA
Celera SNPID:hCV2637583
公開SNPID:rs4764813
SNP染色体部位:100681684
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 28276
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,85|C,35)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1033):
GATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCT
R
TAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAA
Celera SNPID:hCV2637585
公開SNPID:rs10492085
SNP染色体部位:100686456
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 33048
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,74|A,46)
SNP型: TFBS SYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1034):
CCTTGTCCAAAGATGAAACGAACTTGCAGGACTTTGTACCTTTGAATATGCTTTTCCTTCTGCCTAGAACATTCTTTCTTTCATGCTTCCTTTAACCACC
W
CCTCCTTCCTCAATTCCCTCCCTTCCCTCACCTCTCACAAAGAGAATCTATAGCTTCATATGCAGCTTCCACACTACTTTGAACTGTAAGGAATCCTGAT
Celera SNPID: hCV2905213
公開SNPID:rs11832844
SNP染色体部位:100710530
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 57122
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,90|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1035):
ACCTGCGAGGGCAAAGTGGTTCAACAGTTCAAGTCTTGAAGTCCAATGTCTAACAGCCCTCTCCTCTGACATGCGACGTACACCCCTAATGCAACACATC
Y
GAAACTGAGCTCTGGGTCTCCTTCCAAAAGACACTTGCTTCTGCCACTGAAGCTCTGAGTGTGGTTAATTCCATCACTTCTATCTTCACCAGAAAGGTCC
Celera SNPID:hCV8698769
公開SNPID:rs919214
SNP染色体部位:100694908
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 41500
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,95|T,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1036):
AGAAAATTACTTCTGGCACTTAAACAAAACCACTCTTTCATTCATTTTTATTCACTCATACTTATTTATTCACTCAGTTTCTTGATAAATACTTCCTGCG
K
ATATGGAGAGATGAACAAGATGAAGTCCCTGCTTTTAAGTGTTTAGAAAACTGAGGCGTTGCTGACATGCTGACTGATGACTTGCCATCACATAAGACAC
Celera SNPID:hCV11704321
公開SNPID:rs1811338
SNP染色体部位:100667441
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 14033
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,74|G,46)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1037):
CACTATTACATAAATATTTTATACTTTCAGTATTATCTATAATAAATTTATAAAACAAGCACTGTTTCACCACCGGACAGAGCAAAGGTTTCAAAAAAGA
K
TTGACTGTATGAACAATCCATTTAGAGGAGCTAAATATTAACTCTTTTTTAAGATAACTAATCTCTAACAAAGCTCATATTATTGATACTTAATATATTA
Celera SNPID:hCV27278316
公開SNPID:rs10778146
SNP染色体部位:100654307
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 899
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,73|T,47)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1038):
AAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAGATTAAAAAAAAAAAATCAAAACCAAGTTCTCTGAAATGATAGTTATATTACAAAGAAAAATCATGTAAATAATTGA
R
AGAGAGAGACAGTGCCTTATAGCTACAGATTATATGAATTTGATAATTTCTGCTTACTATGTCTCTAACCAAGCTGTAAGATGCTACAGTTCTGGCAAAA
Celera SNPID:hCV29407507
公開SNPID:rs7957655
SNP染色体部位:100672422
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 19014
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,74|A,46)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1039):
CACAAAACATTAAAGCTAAAATGAGGCTCTTAGAAATATAGTCTCATAGTTTGTAAACATTTTTTAAACAATGAAACCTTTCCCAGAAAACAAGTCCACA
Y
GAAATAGATAAGAGGGGCTACTCCCAACCCACAAGGCAGCTGGGAGTAACTCAGTTTGGGAACCACTGAGGATCACAATTTGTGCTGCACCTAGGAGCAG
Celera SNPID:hCV29407514
公開SNPID:rs7960795
SNP染色体部位:100743750
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 90342
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,28)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1040):
TCAAGTGAATATAATGAATAATGCTCTATAAATTTAATGCTTTATAAATTGAAAGGTAGTAAGTAAATGTAACAAATTGCTATTATCAACAAGTCAAAAT
R
TAACTATGTGAGGGAGAGGGAAGAGCTGCTGAGGAGAGAAAATACTTATTTCTTTTGCAACTCTTTAGTAATTCTGTGACCTATCACAATCTGCTGCTGA
Celera SNPID:hCV32176795
公開SNPID:rs4764814
SNP染色体部位:100685234
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 31826
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,74|G,46)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1041):
AGGAAGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCTGTGAGGTTGACGCTGCAGTCAGCTGAGATCACGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGGCAACAGAGTGAGAT
Y
GTCTCAAAAGAAACAAACAAACAAAAAACACTTTTGAAGACATAAGGTAGGTTAAAAAAATCCTTTGTAATTAGAAAATGTGTCACTTTTTTAGCTAAGA
Celera SNPID:hCV32176762
公開SNPID:rs7135472
SNP染色体部位:100661892
ゲノム配列中のSNP:配列番号347
SNP部位ゲノム: 8484
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|T,41)
SNP型: 偽遺伝子
遺伝子番号: 89
遺伝子シンボル:GRIK3 - 2899
遺伝子名: グルタミン酸レセプター,イオンチャネル型,カイニン酸
3
染色体: 1
OMIM番号: 138243
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号348):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1042):
TGATGATGCTGGCGCTGCCACCGCGGGGTGACTCACATGAGTCCTGTGGTGCCAGTCCAGAGCCAGGAGCCCCTGGCACTTAGGAAAGGGCCGAGCTGAT
R
GCAGCGTCTGCCAGCTTGTCAGTTCTGCGGAAACCCTTCACAGAGATGGGTCTGGGCTTGGACTTCAAAGGCTCCTCTGGTAAAGACCTGCTAATTGCTT
Celera SNPID:hCV11861255
公開SNPID:rs529407
SNP染色体部位:37180520
ゲノム配列中のSNP:配列番号348
SNP部位ゲノム:151319
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|G,31)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 90
遺伝子シンボル:GTF2H4 - 2968
遺伝子名: 一般転写因子IIH,ポリペプチド 4, 52kDa
染色体: 6
OMIM番号: 601760
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号349):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1043):
GTCGTGGAAACCAATTACCGACTGTATGCCTACACGGGTGAGGCGGGACAGAGGGCCCCTGGAAGAGGAGGTTGGGGGTGAGGGAATGCCAGTTTATGTT
Y
GTGTTTACCTGGCAGTCTACAGAGCTCTCTGACATTTCTCATGACACTTGAAAGAAGGGCTTGAGGGAGTCTGGGTGTGG
GGGTGGCCTCCTCATCCTCT
Celera SNPID:hCV8941879
公開SNPID:rs1264308
SNP染色体部位:30987966
ゲノム配列中のSNP:配列番号349
SNP部位ゲノム: 14010
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,32|T,0)
全体(C,64|T,4)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,34|T,0)
全体(C,68|T,4)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1044):
CCACTGGACAACACTGATTCCTGGAGAGGTGGCTGCGCCCCCAGCTTCTCTCTCCCTGTCACACACTGGACCCCACTGGCTGAGAATCTGGGGGTGAGGA
R
GACAAGAAGGAGAGGAAAATGTTTCCTTGTGCCTGCTCCTGTACTTGTCCTCAGCTTGGGCTTCTTCCTCCTCCATCACCTGAAACACTGGACCTGGGGG
Celera SNPID:hCV8941918
公開SNPID:rs1049633
SNP染色体部位:30975506
ゲノム配列中のSNP:配列番号349
SNP部位ゲノム: 1550
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型:MICRORNA;UTR3
遺伝子番号: 91
遺伝子シンボル:HHLA1 - 10086
遺伝子名:HERV-H LTR-結合 1
染色体: 8
OMIM番号: 604109
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号350):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1045):
ATGGAGAGACAAGAGGAGAAGCTGGTTTGGAAAGCTGTCTCATGGTCTGGGAAAGGGAAAATAATGTTTTGGACAAAGGTGGTAACAGTGAAGGTGAAGA
K
AATTCTTTTGCATAGATGGGACTTAAATGCAAAAAGTCAAGGGAACAACAGAAGTAGGGAAGTTATTCTTGCCATTTTGAACAAATTCATTTGGATTCTG
Celera SNPID: hCV1894196
公開SNPID:rs9642905
SNP染色体部位:133186420
ゲノム配列中のSNP:配列番号350
SNP部位ゲノム: 51208
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,90|T,24)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 92
遺伝子シンボル:HLA-B - 3106
遺伝子名: 主要組織適合性複合体、クラスI,B
染色体: 6
OMIM番号: 142830
OMIM情報: {強直症,罹患しやすい},106300 (3);/{Stevens-John
Son症候群, カルバマゼピン誘発性,罹患しやすい},608579 (3); {Abacavir過敏性,罹患
しやすい} (3)
ゲノム配列 (配列番号351):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1046):
GTTAGAGTTTAGCCTGAGCAACATTTGAGGCCAGCCAGGGAAACATATCAAGACCACATCTCAAAAATAACAACAAAAAAAAATCCAGGTTTGCTTGTGG
K
GATCACCTGAGTCCATGAAATAAGTAGACATTGGGGCTGTAGCAATGCAGAGATAGGTGGAATCAAGACATAGTCCTCTTGCATTCCACACATCACAGGC
Celera SNPID:hDV75435585
公開SNPID:rs3134792
SNP染色体部位:31420305
ゲノム配列中のSNP:配列番号351
SNP部位ゲノム: 6425
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|G,17)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 93
遺伝子シンボル:IER3 - 8870
遺伝子名: 前初期反応3
染色体: 6
OMIM番号: 602996
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号352):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1047):
GGTACTATGCTCAGTACCTGGGTGACAGGATCATTCATACCCCAAACCTCAGCATCATGCAGTATACCTAGGTAACAAACCTGCACATATACCCCAGAAT
Y
TAAAATAAAAGTTGGGGAGGGAGGGAAGGATAGAAAGATTAAAAAAGTAATACACAATGGTGGGGCATGGTGGCTCTTGCCTGTAATCCTAGCATTTTGG
Celera SNPID:hCV2437158
公開SNPID:rs2284174
SNP染色体部位:30821559
ゲノム配列中のSNP:配列番号352
SNP部位ゲノム: 12603
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,98|C,22)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1048):
TGCCCGGCCGGGATGTATGCTCTTGGATCCACTGTCTCTCACAGACTAGTGTGGGCCTTGGGCCCCCCTCATTTTGACATCCTTCCAGATGGTTCCCTGC
Y
CCTAGGCCAACCTCCACAGTCATGTGGGCCATGATGGCCCTCTGGTGGCCCTCTAACGTCTCCAGGGCAATGTGGGCAATCTCAGCCTCCGTCTTCCCCA
Celera SNPID:hCV8692796
公開SNPID:rs1059612
SNP染色体部位:30816934
ゲノム配列中のSNP:配列番号352
SNP部位ゲノム: 7978
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,101|T,19)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1049):
ATGAATGCTGAATTAGTTAATACCTAATTTGTTCCTAGAAGAAATACAGGCTAGGTTCCCGTGAGCCTCTGGTCAAAACATTTTCATCAACTGATCAACA
W
AGAGCCTTGCTTTATATGTGTTTCTGTTTAAAGACACCTTATGTAAAATATATTGTTGATTCATTAACACTGAACTCACAGCTAACAGCAGTATAACTTA
Celera SNPID:hCV27462390
公開SNPID:rs3130660
SNP染色体部位:30814340
ゲノム配列中のSNP:配列番号352
SNP部位ゲノム: 5384
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,101|A,19)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1050):
ACTTGACCATGTCCATGCCTGCTTCAGTAAGTTCAGTGGCTCCAAACTCTCTGAGTTCCCAACCCAAATCCAGGCACCTTGCAGGCTTTCTCTTTCAACA
Y
CCCCATTGCTTCTTGATGTTGTGCATCTCTAATTTTGTCCTTTTTCTCACACATGCCAAACTCTTACCCATTGGACCCTATAACCGTTCTATTTCTTTTC
Celera SNP ID:hCV27462981
公開SNPID:rs3129973
SNP染色体部位:30829122
ゲノム配列中のSNP:配列番号352
SNP部位ゲノム: 20166
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 94
遺伝子シンボル:KCNQ3 - 3786
遺伝子名: カリウム電位型チャネル,KQT-様サブファミリー,メンバ
ー3
染色体: 8
OMIM番号: 602232
OMIM情報: 癲癇, 良性 新生児,2型, 121201 (3)
ゲノム配列 (配列番号353):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1051):
TTCACACATCTATTCATTCGGCAGGCAGTGAGCACTGACTCTGTGCCTGCCACTATACTAGGAAGTCAAAGTTGATATTCCAGTTAGGGATAAAGAAAGG
M
CTGCTGGGTGCAGTGGCTGACGCCTGTAATACCAGCAGTTTGGGAGGCTGAATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAGCACGGTGAAAC
Celera SNPID:hCV29539757
公開SNPID:rs10110659
SNP染色体部位:133217274
ゲノム配列中のSNP:配列番号353
SNP部位ゲノム: 16836
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,90|A,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1052):
GCTTCTTTGTAGCTTTTGGTGAAGGCCCTAGAGTATCTGCTTATGTCCTGACAACATGGGGATTCTCTGGGACAAGGCAAGAGGACCCAAGCTGTGTTCA
R
ATGAGACCCAGAGATCCCAGTGCAAAGGGACACCTTTGGTAAAACTGGCCACTTTGGGTCATATAGATCCCAAAAGAAATCATGCCTGACTTCCTAAAAT
Celera SNPID:hCV29774726
公開SNPID:rs10108362
SNP染色体部位:133204453
ゲノム配列中のSNP:配列番号353
SNP部位ゲノム: 4015
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,23)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1053):
CGATTTTTGGCGGTGTCAAAGAAATTCATTATTTCCCTTGAAGCTTATTTTAAGCCCATAACAGTGCTATCTGGAGGATGAAGGCTTAGGTAGAATGACA
R
TCTTTAAAATTACTGGGCCAACTATTGTTGTTCTAGAACTTGACCATCCTTCTTTCTGAATATCTCTTAGGAGCTTTCACTTCAGCCTGACTCAGGAGAA
Celera SNPID:hCV30513298
公開SNPID:rs9297840
SNP染色体部位:133204059
ゲノム配列中のSNP:配列番号353
SNP部位ゲノム: 3621
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,96|G,24)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1054):
ATTTTGGTTTCCTGACTGTTATTCCATGGCTATTGACATCATAACTGCCCGTTTTTACAAAATGCTTTTTCAAAGGGCATTTTTACAGCTTATTAAAGAT
Y
TGATACATTTTAAAAGTAGAAAAAAAAAATCACATATGGAGTCATCATCTCAGTACAGCCACTGCAGTCTCTCAGGGGAAGTCTTACTCCTTTTCTCCAG
Celera SNPID:hDV70983393
公開SNPID:rs17652451
SNP染色体部位:133217876
ゲノム配列中のSNP:配列番号353
SNP部位ゲノム: 17438
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,95|C,25)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 95
遺伝子シンボル:KIAA0409 - 23378
遺伝子名:KIAA0409
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号354):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1055):
GAGAGGTGGTCCCATCAAGAACTACGTGACGCTGGTGAGCCGCCTGAATGTTTGGCAGGCCCGTGTCTCCAGTATGCCTATCGAGTTGCTCACAAAAGGC
R
GGTTGCTGCTACTTAGCTGCCATGATGTACAGGCAGAGATGGGTGAGTACTGCTTCTCTTCCCTCTCCTCCTTCCCTTTTCTGTATGTCTATTCACATGG
Celera SNPID:hCV26881276
公開SNPID:rs2344829
SNP染色体部位:6506885
ゲノム配列中のSNP:配列番号354
SNP部位ゲノム: 60843
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,49|A,71)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号: 96
遺伝子シンボル:KRT4 - 3851
遺伝子名:keratin 4
染色体: 12
OMIM番号: 123940
OMIM情報: 白色海綿状母斑,193900 (3)
ゲノム配列 (配列番号355):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1056):
CAGCCCCCCAGGTGTGTTCCAGCAAGCTCTATTCCACTAGGGAAGAAATGAGTCATCGTATGTGTTGATACAGGCTGAAGGCCGCCACAAACACATACCT
K
CAGGAGCTTCTAATCTCATCAGGAACATGTTGAGAGTCTGACGGCCTGTTATAACGGCGAACCACCCTGTTCCAAGCAGCGGGACTTGCTCTGCTTTCTC
Celera SNPID:hCV945276
公開SNP ID:rs89962
SNP染色体部位:51201439
ゲノム配列中のSNP:配列番号355
SNP部位ゲノム:275162
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,69|T,49)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 97
遺伝子シンボル:LAMA2 - 3908
遺伝子名: ラミニン,α2 (メロシン, 先天性筋ジストロフィー)
染色体: 6
OMIM番号: 156225
OMIM情報: 筋ジストロフィー,先天性 メロシン欠損, 607855 (3);/筋ジストロフィー,
先天性,LAMA2欠損に部分的に依存, 607855(3)
ゲノム配列 (配列番号356):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1057):
TTGACAATCTTTTAATAATTTCCAAAACAATCGGGGGTAATGTTCGAATTCTAAGTTCTTGTCATAAATGAATCAATCCAGTTGGCAGGAGATGGATGTA
S
TCTTTTTGCTGGTGTTCCGTGCTAAGAAAAGCACACACATTTTTCTTGAGAGTATGGCTAGCCGAAAAGCATCTGAGAATTGATGGAATCCTAAGGCAGA
Celera SNPID:hCV30308202
公開SNPID:rs9482985
SNP染色体部位:129476205
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:240170
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,28|G,92)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1058):
ACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGG
W
GTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATA
Celera SNPID:hCV15967216
公開SNPID:rs2279165
SNP染色体部位:129509981
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:273946
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,14|T,0) アフリカ系アメリカ人 (A,0|T,2) 全体 (A,14|T,2)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|A,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1059):
AGTGGTTATTATCAAATTTTTATTTTAGAATTGTAGATTATTATTATTATTATTATTTGAAATTTGACAGACTTTCCTTTGTTCAGATCCAAGCTGTGCC
R
CTTATTACATGTGTAACATTTATCAAACATTTTAGCCTTCTCAAACTTTAATTTCTTCTTTTGTAAAATGAGAATCACAATGTCTACTTAATAATCTTAT
Celera SNPID:hCV26000215
公開SNPID:rs17056847
SNP染色体部位:129507115
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:271080
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,6|G,32) アフリカ系アメリカ人 (A,3|G,11)
全体(A,9|G,43)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1060):
TCTGTAACTTAGCAAAAATACAAATTGGTGTTTCCACTTTGATTTCTCTTTTTGAAATAAATTTTCAGCTTGACTTTCTTTTGCCTCGGGTATTCTGGAT
K
ATCATTTTGTAGCATCTGGATAATTTTACATTAACATCTGGAGTTGAGGGTCTTTTTATTTGTCGGATGCATATAGAATACTTCTGTAAGAAATGTATTT
Celera SNPID:hCV923718
公開SNPID:rs727183
SNP染色体部位:129478215
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:242180
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1061):
TATATGAGATCCATTTTCATTCTTAAAGAAAATTATTATATCTTTTTATTAATATGGTGGATATTTACTCAGTAAATAATAAAGAAAACTAATATGAAGT
R
CAATTTGTAATATTCTATTTATGATGCATGATTTTTGTTGCACAATTAGAAAATACTTAAGTTCTTGAGAATAGTTGGAAAGGGTTGTAATGATCAGAAA
Celera SNPID:hCV923730
公開SNPID:rs265361
SNP染色体部位: 129579551
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:343516
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,24|A,84)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1062):
ATTCTTAAAGAAAATTATTATATCTTTTTATTAATATGGTGGATATTTACTCAGTAAATAATAAAGAAAACTAATATGAAGTGCAATTTGTAATATTCTA
Y
TTATGATGCATGATTTTTGTTGCACAATTAGAAAATACTTAAGTTCTTGAGAATAGTTGGAAAGGGTTGTAATGATCAGAAACACATATTATACCTAAAC
Celera SNPID:hCV923731
公開SNPID:rs265360
SNP染色体部位: 129579569
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:343534
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,28|C,90)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1063):
AAAATCCAGATCATACTGATTTGTTGCCATGGTATAGTAGTCAGAGAATCTTGCTCTGGGCAGTTACAATATTTTGGAGATTGTTTTACATAATAGCAAC
W
ATAACAGGAACAATGATAACTGCTAACTTGTTTACATTTACAAAATGTCAAATACTATTCTAGATTATTCAATTGAATCATCACAACAACGCTATGAGGT
Celera SNPID:hCV923753
公開SNPID:rs265382
SNP染色体部位: 129601900
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:365865
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1064):
AACAACGCTATGAGGTAGTTACTGTTATATTGTTTTGATTTCCCTGATGGAGACTTGACACAAAGAGAGACTAAGTAATTCACTCCTGTCACACACAGCT
W
AAAAGTGGCAGAGCTGAGTGTTTTGCCCCAGGTAGTCCAGTTCTAGAACTGTACTCTTTTCCACTATGCTATACCATCTTCCTAATACTATCTGTACAAG
Celera SNPID:hCV923754
公開SNPID:rs265381
SNP染色体部位:129602085
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:366050
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1065):
ATCTCTGGTGGTCTGTTCCAGAACTATGTCCTTGACTCTGTCACATTCATACTTTTCATCACTACTTTTTATACTTCTGCAATTTAGGTCACCCAATACA
S
GTTATCTTATCAGGTTAAACTGATTGTAGTGGTCACATTGAAAAAGAAAAAAAAAATCCCAAATTCAGGACTTTTCCCAACCAGTTCTAATTAATGCACG
Celera SNPID:hCV923758
公開SNPID:rs265388
SNP染色体部位:129606522
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:370487
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,27|G,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1066):
TTAAACTGATTGTAGTGGTCACATTGAAAAAGAAAAAAAAAATCCCAAATTCAGGACTTTTCCCAACCAGTTCTAATTAATGCACGTGTGAAAGGACATA
R
TTATTGTGAAAAGAAATGCTATCAAAACAGTCTAATGGCTACAAGAAGAAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGATGAAGAA
Celera SNPID:hCV923759
公開SNPID:rs265387
SNP染色体部位:129606637
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:370602
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,27|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1067):
CTGGTTTTTCCCCCTGAAGGTAGAATTAAAACAGGTACTCATGGGAAACAGCTACTTGTGTTCTTCTTTTCTTAATGGGGTGAAGCTGAAGAACAGGAAA
K
TGAATGGCTTAGCCTAGAACCATCTCCAGGAATGGAGGTAAATTTTTTCCTGCAGTGCCTTCTCAATTTGATATCTGAATCTCCCTGAAGAGAATTTGCC
Celera SNPID:hCV923761
公開SNPID:rs265385
SNP染色体部位: 129607878
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:371843
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,27|T,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1068):
GAAGGTAGAATTAAAACAGGTACTCATGGGAAACAGCTACTTGTGTTCTTCTTTTCTTAATGGGGTGAAGCTGAAGAACAGGAAAGTGAATGGCTTAGCC
Y
AGAACCATCTCCAGGAATGGAGGTAAATTTTTTCCTGCAGTGCCTTCTCAATTTGATATCTGAATCTCCCTGAAGAGAATTTGCCTTAGTAGATATGGAG
Celera SNPID:hCV923762
公開SNPID:rs265384
SNP染色体部位:129607893
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:371858
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|C,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1069):
TTCCCAATGTCTTTCTTAGATGATTAGGTAGTTGAAAGACGCTACTGTTTACGAGGCATTGCTAAAAGCTTTTGGGTTCCATGAGGGAGAGGGCCATGAC
M
TACTCCTTTGTACATTTCCCCACTCCTCCGTTTACATCACATAAACATATATGTATGGTCTTCCATGCAGTCAGCCAAATCAGACAAATCATGCCTAGGA
Celera SNPID:hCV1889342
公開SNPID:rs899350
SNP染色体部位:129477581
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:241546
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,28|A,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1070):
CTGTGTAATCTTAGGTAACTCTTTGAAGTTTAGTTTCCGCATCTAAGAATGAGGAAGTATAAATACATATCTGCCCACGTTGGTTGTATTAAATGAGATA
M
TTTACATAACACATCCGACTAAGGTGCAGATGTAATAAATGACAGCTGTTATTATCATTTATTTCAGCACGTTGCAGAAAGCAACTTACAATTTCTTCTT
Celera SNPID:hCV1889343
公開SNPID:rs1478800
SNP染色体部位:129478689
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:242654
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,34|C,86)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1071):
TTATTCTGAAAACAGTAATTTTCAATATACTATTTTCTTATAACCACTTTAAAGAAATTAAGGACTTGCAGGTTGTCTGGTTTTTTACTATTTTTCTTAT
S
CATAGCAAGGTTGGTGCTCAATAATACTAGATGAGCAACTGAATGAAGAGATGACAAAAATAAATGAATTTATTACCACTGCATGTTAAAGAAGTGTACT
Celera SNPID:hCV1889344
公開SNPID:rs9492240
SNP染色体部位:129479644
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:243609
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1072):
AATTAAGGACTTGCAGGTTGTCTGGTTTTTTACTATTTTTCTTATCCATAGCAAGGTTGGTGCTCAATAATACTAGATGAGCAACTGAATGAAGAGATGA
Y
AAAAATAAATGAATTTATTACCACTGCATGTTAAAGAAGTGTACTTTTTTATGCTTGTCTTTGAGAAAAGTGTCAAGGTGGCATACATGACAAAACACAA
Celera SNPID:hCV1889345
公開SNPID:rs1382515
SNP染色体部位:129479699
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:243664
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,28)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1073):
GTCCCTGCTGAGCAAAAGACAAAGACCTCCTTCTCCATTGTCCCGCACTGATGGTGGGCTTGGGATGTATTTTCAGAAATAATTATTTGCAGGGAACTTA
Y
AAAAACAAATGAATCACCCTCATCACTGTGCTTGTTCCGTTTTGGGATGTTTGTCTACTAGACTTTCTAAATTGGGAGATTTAGAAATTCAGTAAGAAAG
Celera SNPID:hCV1889346
公開SNPID:rs2448012
SNP染色体部位:129484037
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:248002
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,21|C,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1074):
AGTAGTAAATTATAAACAATATATTTTGAATTCATAATTAAAATTAACGAGTCAATTTTCTGAGGCATTGACCTATTAAAGATTTATGAGTTACCTAAAA
Y
CCCAAATCTTCCCTGAGGTAATAGCTTCAGTTGAGATAAAGGGAAGGTATCTTATTTGTCGCTTCACTGCAGGAAAAAATAAAATTTGTGATTATGACTC
Celera SNPID:hCV1889347
公開SNPID:rs7751112
SNP染色体部位:129484716
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:248681
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,78|C,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1075):
TATTGAAGGAAATAAACTTTTTTCTAACCATATTTATGCAATCAATATTTATTAGGTAGTTTTTGAGAAAATCTTATATGAGAACTTATTCCTTGTATAC
M
AAATGTTTCATGGAACACCACCAGCATAGACATTTTTGTTTACTCTGTGCAACTGGATTTCGTTCTGGGGAGCTTCAATTTGTACATGAGCTCATTTTCA
Celera SNPID:hCV1889348
公開SNPID:rs17056825
SNP染色体部位:129485137
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:249102
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|A,23)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1076):
GAACAAAAAGGACGAGGCAATACCTTCTTAACACTGATAATTAAATAAGATAAGCTTAAATTATAAAATCAGCACAGAGGGAATGTAAATTGGTTCAACC
R
TTATGGAAGGAAAAAAGTAGGAAGGTTCCTCAAAAAATTCAAAATGGGACTGCGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAG
Celera SNP ID:hCV1889349
公開SNPID:rs9492243
SNP染色体部位:129485802
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:249767
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1077):
ATTTGAATTACCCGTGCATTACTGTTTCATATATTCATGGTACTTTCATATTTTATAACATTTAAAAATATTTCAATATTCCATTGATTTGAATAAGATT
Y
TTTAAATTACAGTGAAAGCTTTCTGATAAGGTATGGTAAGATTATTTTTCAGTAATTATGCTGATACATATAATAAAGCTACTGACAATTCATAAAGATG
Celera SNPID:hCV1889355
公開SNPID:rs11751534
SNP染色体部位:129501518
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:265483
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|T,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1078):
TTAACAATTTTGGTTTGGTTCAATTTGTTGCATAGGTAATAATAATCCATTTACAGAATACAAAAATAGTGTAAGTATGTGCTTCTTCCTATCTGTATGT
Y
GAGAGATTCCTCATTCTTTTTTATGGTTGCAGATAATTCATTATGCAGATATACAATTTATTTAACCAGTCCCATATTGATGGATATTAGGTTATTTCCA
Celera SNPID:hCV1889357
公開SNPID:rs11756052
SNP染色体部位:129504876
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:268841
関連した照会SNP:hCV30308202(検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1079):
TTTACAGAATACAAAAATAGTGTAAGTATGTGCTTCTTCCTATCTGTATGTTGAGAGATTCCTCATTCTTTTTTATGGTTGCAGATAATTCATTATGCAG
W
TATACAATTTATTTAACCAGTCCCATATTGATGGATATTAGGTTATTTCCAGTCCTTTGATGTGACCAAAAAAGATTATAATAAAAAATGCTGAAAGAAT
Celera SNPID:hCV1889358
公開SNPID:rs11758207
SNP染色体部位:129504925
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:268890
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,82|T,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1080):
TGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCC
M
AAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGA
Celera SNPID:hCV1889359
公開SNPID:rs9492248
SNP染色体部位:129511506
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:275471
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|A,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1081):
TCTCATTCTATCTATGTCCACAAGTTGAATTTTTAAACCATGCTTCAAGGATCAGGTCAAACTCCACTCCTGTCATAAAGCTTCCTTAAGCCTTATAGCA
R
AAATTAGTGCTTCCTCTATGTTCCCGTAATTATTTATTTCTCAGATGCACTTACCATATTCCACCTTGCATTATAGTTGA
TTGTGAGTATATCTTTTTAC
Celera SNPID:hCV1889367
公開SNPID:rs2876021
SNP染色体部位: 129550900
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:314865
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1082):
AAAGTAATCTCTGGTAAACTCTTTTGTTTTGTTGTTCTTGCTTGACTTTCCATTCTACTTCACGGATCTCAAATTAAAGCTATAGATTTGAAGAAGGAAA
Y
TGATATTTGAGATTTGTAGGACAGGGTAGATCTCATCATATAAAAGAAGCTCAACAAATACCTTGTAATTGATGCTACATGCTTAACACAAACAAACAAA
Celera SNPID:hCV1889371
公開SNPID:rs6925197
SNP染色体部位:129559176
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:323141
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1083):
GAAGTTAACTCCAAGCCTATTGATTTGCAAGTAATATCAATCAAAATTCAAAAATTTTTAAAAATGCAAAATTATACAAACTTTCCAGAGAATAGAACAA
Y
TGGGACGTACTCCTCACATAATTTTATGTGGCTTGATATAAAATCTTGACAAGAGGACTATGAAGAAGAAAACCCCTACCCAAAGTCACTCATGAACGTA
Celera SNPID:hCV1889378
公開SNPID:rs9492271
SNP染色体部位:129561824
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:325789
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,84|T,30)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1084):
CCCCAGTGAGGTGAACCTGGTACCTCAATTGGAAATGTGGAAGTCACCCATATTCTGTGTCGCTCATGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTC
S
AATTATACTGGTTTCTAAAAAAGATTGTAATATATTGTTGAGAGTGAAGGGAGTTTTATATCAATAATTAAATTATTTTAAAATATTGTTTATTTCATTT
Celera SNPID:hCV1889383
公開SNPID:rs265334
SNP染色体部位:129591296
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:355261
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,27|C,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1085):
CATCTGAACTGAAGATGTAAAATGTTTGAATCATCAATCCATATGTCATTTAAACCAGAAGACTAGATGTGATAACCAAGAAAATGAATAACGAGACAAA
R
TATGAGATCTAAGGATTGGGCCCTATAGCACCCCAACATTTAGAGGTTAGGAAACTGAGGACGAACTAGAAAGGAGACTAAGAATCAGTGACCAAAAAAG
Celera SNPID:hCV1889389
公開SNPID:rs265332
SNP染色体部位:129592926
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:356891
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,27|G,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1086):
ATGGTGCCTACCCAGAATGAGGGTGGTTCTGTCTTTCCCAGCCCTCTGACTCAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACCCTCACAGACACACTCAGGTACA
R
TACTTTGCATACTTCAGTCAAGTAGACAGTCAATATTAATCACCACATTCTCCAACGCTTTCTCATACAGGTTCTATTTCTCCACTATGAACAGTGAGAT
Celera SNPID:hCV1889390
公開SNPID:rs265380
SNP染色体部位:129603166
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:367131
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,27|G,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1087):
TGTCTTTAGTCATTGCTTCTACATGGCAATAGGAAATATGACCATAAAAACCTCAGTGAAAGTAACCCACATTTAGAGAAGGCTTGTATTCCTTAATCCC
R
CCCCTCTACACACCCCACCCATTCAACCCATCTGTAGCCTCCCTTTCAGCTGTTCTTAAAAGACCTTCCCTTTTAAGGGAACTTACATTTTCCCTTCAAT
Celera SNPID:hCV8922745
公開SNPID:rs1478804
SNP染色体部位:129471387
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:235352
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,28|A,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1088):
GCAATAGGAAATATGACCATAAAAACCTCAGTGAAAGTAACCCACATTTAGAGAAGGCTTGTATTCCTTAATCCCGCCCCTCTACACACCCCACCCATTC
R
ACCCATCTGTAGCCTCCCTTTCAGCTGTTCTTAAAAGACCTTCCCTTTTAAGGGAACTTACATTTTCCCTTCAATACTAAATCCCAAAAGCTAATAGCAA
Celera SNPID:hCV8922746
公開SNPID:rs1478803
SNP染色体部位:129471412
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:235377
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1089):
TGGTTATTATCAGTTTTATTTTACGTTACCTAAGTAGAATTTAAGCCTTTCAGTTAAAATATGACTCCCAAGCAAAAGGAAGAGGATTAATGGATTAACT
R
TTGTTTGTGTTATCAATAATATTGGCAATAACTATTTGTCTATGGTGCTGTGTCAGTTACAAGGCACTCTGCCATGCATTCTTCCATCTGATCCTCACCA
Celera SNP ID:hCV8922755
公開SNPID:rs1478802
SNP染色体部位:129473348
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:237313
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1090):
ATTACTAAATGAGTATGTGAGGACAGAGCAGAGGAAAAGGCCAAGGGTTGAGCACTGTGGTGCTCTATTATGAGAAAGTTAGGAAGGATTAAAGTTGGCA
S
TGAAGGGGATTGAGAAGGAGTAGCTGAAGCGGTAGAAGGAAAACAAGAACAGTGTGTCCTGGAAGTCAGTGGAGTAATCACTTGTCTCAAATGCTGCTAA
Celera SNPID:hCV8922768
公開SNPID:rs1478798
SNP染色体部位:129501753
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:265718
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1091):
AAAAGAGCTTCATTAGGAAGTCTTGGGCCTAATTGTTTTTTGTTTTATAAATTTTAAATGACTGCTCTGTGATGAGCCCATTTCAGTTGAGGCTGTATTA
Y
TTTTCCTGTGGGTAAAATGACATACTGAGCTGATATGGACATCACTTCTCCCACTTTTGCTATTTTAAAAATACAGATATGCTGCATAAACATAGCAAAT
Celera SNPID:hCV8922785
公開SNPID:rs1478793
SNP染色体部位:129543455
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:307420
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1092):
TCTTAGTTCTAAGATCAGGGCTAAAGTTTGGAGTTTTAATGCCCTCACTAGGACTTGACACTAGGATTTGGACCCACAGACGGAAATTGCAGCTGAACTC
M
CTGAAGCAGGGACACTAGAAATGCTTTCAGACAGTGAAATGGGGGCTAGAAAATTCTTCCTGCAAGCCTACAGAGGCAGCTAGAAAATTTTTCTCTTAGG
Celera SNPID:hCV8922791
公開SNPID:rs1478792
SNP染色体部位:129543796
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:307761
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|A,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1093):
GACTTGATTCCTGGGCATTTTTACAAATGGACTTCAATGTGTACATTTAATCCTGAATCTAAATTACAGATGTAGAATTTTTGGCATAAAAGGTTCATGC
R
TGAATGAATTTATCTCTTGCAACCCCTACAGTTCAAATAATATTATGTTAGTCAATTTTTTACATGGACAGACTCTCTCCTTGACCAAATTTTGGAAAGT
Celera SNPID:hCV8922793
公開SNPID:rs1478808
SNP染色体部位:129547178
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:311143
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,79|G,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1094):
GTTTCTTTCTTTTTCCCTCTGCATTACAAATACATACGCAATACTTTTTCAGGTTGTTTTTTCCAAAAGCAACAATAAACTACTAGTGGAGTAAAAAATA
Y
GGAACTGAAAGTCCAACTGTTTGATTAAGTGTATGTTATAACCATTGTATGACTTTGAGTGAATTTCTATTTTTAAGAAAGTGGTATTTGGAACCACAAT
Celera SNPID:hCV11200332
公開SNPID:rs9492268
SNP染色体部位:129555141
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:319106
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|T,22)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1095):
GTTTGACAAATTGAAATGCTAATTATGATTTATCATTTCCATGACATCAAATATCCAGATAGTAATAAACGTTGATGACTAACTATATTTTTCAGTTTCA
S
CCAGATGTTTGGCATCACGTAAGATACCACCTTAGTTTTACATAAAAATAAAATGTTTCTTGAGTCTGGCTTATCATAATGGGGAGGAAACTAATATGAA
Celera SNPID:hCV11200405
公開SNPID:rs6569582
SNP染色体部位:129489230
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:253195
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|C,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1096):
CCAAGTACCAGTGAAAATCTGTGAAATTTGAAATGTTTACCATTTCTATTAATAGAGTTAATTAGTACCACAATTTAGGAGGGCAATATGGTATTATCTA
S
TATCTTTGAAGGTGATAAAACCCTGTCAACCAGCAATTCCACATCCAAACATTTACCCCAAAAAACTCTTACAATGTATAGAGAAAAACCATCTAAAATG
Celera SNPID:hCV11692112
公開SNPID:rs1979404
SNP染色体部位:129545176
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:309141
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1097):
TTTTGTGAAGGCCTTTTCTTTACCAAATTAGTAATATGGTGAATATTAAACTAAACCTGAGTCATACTACATTTGTTTTTAAATTTTGTAGGGAAGGGGG
R
AATAGCAAATAATATTTTATGCTAGTAATCAGGCATTATATCAGTTGTTGTAAGGAACTACATGAAAGTTGGTGGTATACAGGTTACCAGTAGTAAGTTT
Celera SNPID:hCV15796613
公開SNPID:rs2448013
SNP染色体部位:129474670
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:238635
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,28|A,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1098):
GGGTTTCAGATTTAAAAATCAAGAGTAAGAAGTTTTACAATATTTACTAAAGATTACGATTAGTATACCACAAAACATCTGAACTTTAGATATTATTTAT
R
TGACCTTAAAAGTCAGACCTTTCCCTGCCAATGACTTAACTTCTGTCTTTAGTGCTATTTTGTTTGAAGGCTTATTTATCTGCTATGAAGTGATTTTTCT
Celera SNPID:hCV15886692
公開SNPID:rs2494937
SNP染色体部位:129483449
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:247414
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,27|G,89)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1099):
TTTCTTTATTTTCAATTAAAGAGGGACCCTTATTAAAAATATTTTTATTAACCTGTTAGTCTTATCTTGGCAGCTATAAAATATTATATAGTTATATTTG
R
TACATGTGAGCATATGTGTACATATACAACCATTAAGCCATAATATAAGTAGTAAATATTAGTTTTAATGAAGTGTTTATGAATTGGGACAAGAATGTCT
Celera SNPID:hCV16163318
公開SNPID:rs2219787
SNP染色体部位:129541598
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:305563
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,92|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1100):
TCAACACAGTATCATTTCAGTATAAAATCTCATATTTTGAATAAAACAAACATATCTTTACACATTATTAAATGAACTACGCTGACAAATTTTGTTTCTT
Y
TTTTGAGAACCAGAAAAACAATTATACTTAGATGGGCCATCTAAAATGTCCTTCCAGCTTGTGGAGTAGGTTGTGTTTGTTTTTCAATGAACATCTGTTT
Celera SNPID:hCV27442718
公開SNPID:rs7744609
SNP染色体部位:129489033
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:252998
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,89|C,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1101):
GTTTTAGGTTAAAAAAATTCTTTACCTTTTAGCTTTGATGAATTACTTCATTTTTATATCTAATAGGTTTTTTTAACCTTCACTTTAATTGATTTCTTAA
M
CTCTTTATCTTGCTCATTTTTTAATCTTTTTAATGATTTTAAAATGCTGATTTTAATAATTTTATCTTGGCATATTTATATTTATCAGTTTTTCTGCTTC
Celera SNP ID:hCV27442721
公開SNPID:rs10499150
SNP染色体部位:129470952
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:234917
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1102):
ACATCTAGCATTTGCATCAAGGTGAGTTTGTCTCAAAAGCTCTGTTCTAGTGCCCCACTCAAGAACAGATATTGTCAAATTTGTAAAAGATATTTTAACT
R
GAATAGACTTGATTTTTATTGCTGATTTAATCTATTACAAACTATTGCTTTTCTATTCTAAGCTGTTGTAAAAATTATTGCTTTAATATGATCACTTAAT
Celera SNPID:hCV27480203
公開SNPID:rs3778132
SNP染色体部位:129569227
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:333192
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|A,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1103):
TCGACGAGGTGAGAGCTGCAGCAGAATGTCACTGCTCTGATAAAAGGACAACTAAAAGCCAAATATGATTATTTTCAGAAGAATATTTTGCAGTAAATGT
Y
ATTCATGTAATAAATTTATTCTTTAATCTATCAGTGTATTAGCGTTCCCTCCAGGAAGTAGTTTTTAAACTCATCTCAATAATTACTTTCATGTTTAATT
Celera SNPID:hCV27480208
公開SNPID:rs3778137
SNP染色体部位:129528606
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:292571
関連した照会SNP:hCV30308202(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,85|C,35)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1104):
GAATAGAGTATCTACTGTATGACTAGAGGTATAGCTAAGAAAAAAGACTATAGGGAGAAATTAATATTGTAGGACAAAGCATTTAATTCTAGAATGATCC
Y
ACTAAGGTAAGACCACCGTCATCGGTTGCAAAATTGCTGAATCACTAGGGTTAATAGTTACAGATCCTAAATACTCCTCACATGTTTTCTTTCCTCGTTA
Celera SNPID:hCV27480211
公開SNPID:rs3778141
SNP染色体部位:129507991
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:271956
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1105):
GAAGCAGCTCATGCATGTCTAGTAGGTTCCTGGTAGCTGGTACCCTAAGCCCTCAGTAATCAGTGTTTTGTCCTGACTAGGTAGGATGCTTTAAATTAGA
S
GTGTAGCTGTAGGCCTGACCTTGGCTGAAGCATAAAGATGTAAAAACAAATCATTATGCATTCCCAGATTCCTCCTTTAAGGTTCCTTCCATTTCTGGGC
Celera SNPID:hCV27499807
公開SNPID:rs3778134
SNP染色体部位:129554751
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:318716
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1106):
TCGGGGCATAGTGGACACTGGTGATGAATTTGGTGTCAGATCCAGAACATGTTGTCTGTACCCCTCTTACAGCAGTGATTTTCTTCCACCTTGTAATATA
M
TTATCTGAAGTCCGCCTCATCAGAAAGTACATAGGGAAACTATCGTGACTCTATTTCTCCAAGTAGAAACTGTGCTAAGG
GAACTAAAGCAAAAAAGAAA
Celera SNPID:hCV27499808
公開SNPID:rs3778135
SNP染色体部位:129549602
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:313567
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1107):
GTAGCAACAAATATGGAGCATTTAGAACAGTGTCTGGCATTGAGAAAACCTATGTTTTAGTTGTTATTAGTATTAAAAGAAAGGAATTATATTATACATA
Y
TTTTCTTTACCCACAGGCTCTAATACAGAAATTTCCATATGGTAGTAATTCATTACAGATTACCTAGCTGTTAATCATTCAGTGCCATCATTGAATAATT
Celera SNPID:hCV29433849
公開SNPID:rs6569585
SNP染色体部位:129516639
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:280604
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1108):
AGTGCAAGGGCCTTTGAAATCAGGCCTGGTTTGGAATCTTGGTCCAGCAATCAATAGCTGTGTAATCTTAGGTAACTCTTTGAAGTTTAGTTTCCGCATC
Y
AAGAATGAGGAAGTATAAATACATATCTGCCCACGTTGGTTGTATTAAATGAGATAATTTACATAACACATCCGACTAAGGTGCAGATGTAATAAATGAC
Celera SNPID:hCV29433859
公開SNPID:rs7756786
SNP染色体部位:129478632
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:242597
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1109):
GAAGCTATTAAAATAAGCTTCTTATCCTTAGGGAAACTATTTCAACACTAGAGCTATCATCAAAAGTCCTTGAGACAAGTAACCCAGGAGTGGAATGGTT
R
TGATTACACTTTATAAGCAAACTTAAAAAGATATCAGGAGCTGCTTTACTAGGCCCCTGCTATGAAGTGAAAACTGGAGAAAAATCTACAGCAAAGCATT
Celera SNPID:hCV29433860
公開SNPID:rs7738316
SNP染色体部位:129473928
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:237893
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,90|G,28)
SNP型:TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1110):
AATTACTTGACAGGAACTTAAGCATCCGTATTTGTTGCCAGGTAGTCTTCTGTGTGGTTAAAGTACAGAATGTACTCCTACAAAAGCAGAGAGGCGGCCC
R
TTGCCACACAAAAGTGTTTTTTCAGATGGCTTATGGTTAGAACCAATATATTTTTCTAGCATACAGTTTGAGTGATAATAGCTCACATTCCCCGATCACA
Celera SNPID:hCV32245465
公開SNPID:rs12179603
SNP染色体部位:129480443
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:244408
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,92|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1111):
TGTGGACAGTGCAGTAGATAGGAAATAAAATATATAGGGATCAGAAAGGAAGAAATAAAACTCACTTATAGATGATATACTTATCTGCTTGTAAAATCAA
R
AGAATCTACAGACAAATTCTTAATCAGTGAGTCAATAAGGAGACTATATGCAAAATTAATATACAAAAGTCAATCATGTTTCTTTATATCAACAACACTT
Celera SNPID:hCV32245443
公開SNPID:rs12210504
SNP染色体部位:129562423
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:326388
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,83|A,31)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1112):
GTATATTTCATAGATGGCATTGATACAGTAAAATCCTTTATTCTGTAAATGGCATTTATATAGTAAAATCTTTTCCATGGTGAATGATTATTAGTCTTAA
R
TGAAATACAAAGATTTGATTTTATAAGTGAAATATTTCTTAAGTAAACTATCCTTGGCTGCCAGTTTCTTTCTTAAAAGTTTAATATTTCCCAGCAACTT
Celera SNPID:hCV29496377
公開SNPID:rs6569583
SNP染色体部位:129491726
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:255691
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,88|A,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1113):
GACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCA
S
GTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAAT
Celera SNPID:hCV30200320
公開SNPID:rs6569584
SNP染色体部位:129511328
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:275293
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|C,29)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1114):
AAGATGGCCAGAGAAACTGAATGAGAATGGAATCCTGAGGAGAAAACACCAATATTTAAGAGACCTGGTTCTCTCAGTGTTGTGGAACAGGATCCACTGA
K
ATGGAACAGAAGGGTAAGCTTCTGTTAAGCTAGGTAAGGAAGCTTAGGGTTGTGAAAGAAGGTACAAAGACACTGCACACTGACTTTTGGGGAATTACCT
Celera SNPID:hCV30092369
公開SNPID:rs6941264
SNP染色体部位:129469888
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:233853
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1115):
TTTGTGGTAGTTCTTTGATAATTTGTCCTCTTTTGATACCCTTGATTAGCTTTGTTTACCGTTTCCTTTTGCTTGCTTTTCTTTTTTTCAAATCTCTTTA
Y
TTCCTGTGGTGTTTATATTTTCTCTTTTTTATACTTAAATGAATTAAATTTTAATTTATCTATTTTTAAAATAATGGACTATTTAAGCCTATAAGTTTAC
Celera SNPID:hCV30056140
公開SNPID:rs7748051
SNP染色体部位:129538810
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:302775
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,90|T,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1116):
AAATTTTAGGCTATTTTTTTTATTTTTACTTATTTTTTTTAGGCTTTTGTTTAAAACCTGTTTTTTGACCAGTGTTTTTCCTTCTCTTTCTAGGACTCCA
R
CTGCATGTGTGCTAGGGCGTTCATTGTATCTGAGGCAGTGCTAAGTAATTTTTTTTCTTTCTCCGTTCTTTAGATTGGATCATTTCCATTCATCTGTCAT
Celera SNPID:hCV30632610
公開SNPID:rs7762236
SNP染色体部位:129526026
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:289991
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1117):
TCTTGTGGAAATATAGGTTATGATTCAGTAGGGCAGAGCTGAGACGCTGCACTTCAAAAACTTTCCAGGTGATGCTGATGTTGCCGGTTTGTGGGCCATC
R
AATAATTTGGTTTTATGCTTGATTAATGAATCACAAGCCATAGTTTTAAAAATGCAGTGCTATAGGAGAAAACTGATTCTACATACTGTTTTATTTTCCT
Celera SNPID:hCV30182412
公開SNPID:rs9482989
SNP染色体部位:129507508
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:271473
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|G,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1118):
ATGTAGAGCTTTGATATTATTTTGATTTCCTATGTGACAGAATTTTATATATACAGACAGAATATTTTTCTTCCTCTTTTCATCATCTGACATTATGGTG
R
TCCTTAGAATTGCAAATACAGGAGAAGGAAGACACAAACCCAAGACTGTATTAAAAAATGTTTCAGAAATTCTCCTTTGATATAACATTGTTAAGGTTAT
Celera SNPID:hCV30470292
公開SNPID:rs9492234
SNP染色体部位:129469115
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:233080
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,89|A,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1119):
ACTGTGTTGTTTTGGCTCACAGAATATAAAGCGTGTATGTATATACCTGTGTTTCCACATAGACACACTCTGTTACCCTTATATGTATTGTATAATCACA
Y
GTGTAGATGTTCATTGTATCTGGAGTGACAGTTGACACCTTTTAGGGGCATTTTACATGTTTTAAAACCTGACATCCACTTACAGCACTTATCTACTACT
Celera SNPID:hCV30020211
公開SNP ID:rs9492237
SNP染色体部位:129474875
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:238840
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,27)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1120):
CATGTTTTAAAACCTGACATCCACTTACAGCACTTATCTACTACTCTCTTCAGGATAAACTACCTTTATTGCAAGACTTTTGCTAAAAATTCTTAGATTA
Y
GTCAAGGGAAAAAAATCCTCTATTGCTTTTTAAAGAAAAAATTATCAGAATGATTTAATTTTGTGTTATTTTTTATCTCCACATTAGTTTGTTATTTCAG
Celera SNPID:hCV30308204
公開SNPID:rs9492238
SNP染色体部位:129475031
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:238996
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1121):
CATTCCCCGATCACATGCCTTGTGCCAAGTACCATTCTAAATGCCTTGCATCTTGTAACTCATTAAACCTTTACAGTAACCTCATGCAATGTACACTCTT
R
TTGTTCCCATTTTGCAAATAAGAAAACTGATGGGCAATATTACCTTGCCCAAGTTTATACAGCTGGTAAGTGGCAGAGTCAGGATTTGAACCCAGGCTGA
Celera SNPID:hCV30092368
公開SNPID:rs9492241
SNP染色体部位:129480629
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:244594
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1122):
ATAGGGCCCTCATATATTTGTGCATTTTGTTATGGTGTTGGTGCATTTCTTTATTGATTTACAAGAGTTCTTTGAGTATTAGGAACATCCTTCCTTTATC
Y
GTGCCAACAGTACCTTTTATTTTGTCACACAGTTTATTCTTCATCAGAATTCTTTGCTCTTGAGAAGTCCCTGTGAGAGCCTGCCAGCCTTCTACACCTT
Celera SNPID:hCV30110237
公開SNPID:rs9492245
SNP染色体部位:129505850
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:269815
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1123):
TCAGAGAAAAAAAATCAATGAAAATAAATTAGTGTTCTTTCTATCATCTCTTGCAGGAGGTAGAGTGGGGGTTGGGGTACACATCTATTATTTATAACTT
Y
ATCGTACATGAGTCTTTAAAATAATGCAGTATAAGTCAACATATAAATATGTTTTTTGAAAGTACTCAAGTTCAATAAACACTCATTTAAATATATAAAA
Celera SNPID:hCV30398657
公開SNPID:rs9492247
SNP染色体部位:129508506
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:272471
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,29)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1124):
TATAATGTATCTTTAATTTACTAGCTGATTTTAAAATATTCTCATTAGGCCGGGCACAGTGGTTCACCCCAGGAATCCCAGTACTTTGGAAGGCCGAAGC
R
GGCAAGTCGCTTGCGGTCAGGAGTTTAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGCAGG
Celera SNPID:hCV30128317
公開SNPID:rs9492253
SNP染色体部位:129526243
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:290208
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,88|G,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1125):
TCTTTAATTTACTAGCTGATTTTAAAATATTCTCATTAGGCCGGGCACAGTGGTTCACCCCAGGAATCCCAGTACTTTGGAAGGCCGAAGCAGGCAAGTC
R
CTTGCGGTCAGGAGTTTAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAA
Celera SNPID:hCV30560754
公開SNPID:rs9492254
SNP染色体部位:129526252
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:290217
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|A,26)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1126):
ATCCTGTTAATTTGGTTTAGCAAGAATCCCCCCTACCTACCCCTGATGTCTCCTCTTAATGATTGTTCGCCCCTGATCCTTGCTCGTGGCTATAAATCTC
Y
ACCCTTTTCCTTGGCACTGAATCCCTACTTGTTCATGTTGTATTGGGAATGGAGGCTAGTTCTTTACTAAGGTTGCTTTTTCTCTATTGCCATAGTTTCT
Celera SNPID:hCV29532686
公開SNPID:rs9492262
SNP染色体部位:129547525
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:311490
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,86|C,34)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1127):
TGTCTAAAGCACACATTTCTTCCTAAAAGAATGAAAATTGGTTCTTTGGGAACAAAAATATCATATTGATTTTATGTAAAGGCAAACATTCACATGGTGC
R
TCTGTACATAAAATATATCTGGAGTATTAAAGTTTCATGGTGGGGATGATTATGAAAAAATGACTATATAGGCTCCATAGGGACATGATGATAAAAAATA
Celera SNPID:hCV30308200
公開SNPID:rs9492263
SNP染色体部位:129548440
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:312405
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1128):
CACATGGTGCATCTGTACATAAAATATATCTGGAGTATTAAAGTTTCATGGTGGGGATGATTATGAAAAAATGACTATATAGGCTCCATAGGGACATGAT
R
ATAAAAAATAGATTAAGTAGATTGAAAACACTAGTCTAAAGTGAAGTGATGTGTTTTAATATCATAATATGTGAGAATATAAAAGTATTTACGTATGGAT
Celera SNPID:hCV30506242
公開SNPID:rs9492264
SNP染色体部位:129548530
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:312495
関連した照会SNP:hCV30308202(検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,92|A,28)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1129):
CAAGAAAAGAACAAAATTATGGTTTTACTGTGTGTATTTATTTATTTATTTATTTCAATAAATGCCCTTTAGTAGATATTTTTACATCTGGAGACATTCT
Y
ACATCTGGAAGAGGACACTGCAACAGTAGCCTATTTTAATCTTGTCATGAAAATCTTGGGATACATCTTTTTTGCTCAACTCCCTGGTTTTTCTGTCTTA
Celera SNPID:hCV30452477
公開SNPID:rs9492265
SNP染色体部位:129549392
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:313357
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1130):
AAGTCATTGACTATAAGTGCTGTCTGACTCTCAGTATTTGTTTATTTCAAGTACCATATGCTAGAAATTGGCTCTTTTGCAGTTTGGTGTCATATTATTT
R
TGCAAAATCAGTTGGTATGTAGAATCTCACACATAATATAAATTGACATTGATCTAGTTAGGAACATGTGCTTTTATTTTTATCAAAGTCTTATAATAGA
Celera SNPID:hDV70836483
公開SNPID:rs17056909
SNP染色体部位:129546126
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:310091
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1131):
CTTATAAAGAGTAAAATAGATGGATTTTTTATCCTGACAATTACTGTGTGTTTAGTCCCTAAATTTAATATAGTTAATAATATGATTGGGTTTTGCTATT
W
GTTTCCCATTTGTGTCACAAAATTTTTGTTCCCATTCTTCCTTTTCTGTCTACTTTTATGTTAAACAAATATTTTTCAGT
ATTCCATTTTATTTCCTTTA
Celera SNPID:hCV32245454
公開SNPID:rs6569586
SNP染色体部位:129524233
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:288198
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,90|A,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1132):
GCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAA
Y
GCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAAC
Celera SNPID:hDV71969667
公開SNPID:rs7767990
SNP染色体部位:129510980
ゲノム配列中のSNP:配列番号356
SNP部位ゲノム:274945
関連した照会SNP:hCV30308202 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,29)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 98
遺伝子シンボル:LIPC - 3990
遺伝子名: リパーゼ,肝性
染色体: 15
OMIM番号: 151670
OMIM情報: 肝リパーゼ欠損(3)
ゲノム配列 (配列番号357):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1133):
AATGAACACAGAGGGGGAAGAAGTGTGTTTACTCTAGGATCACCTCTCAATGGGTCACTTGGCAAGGGCATCTTTGCTTCTTCGTCAGCTCCTTTTGACA
Y
GGGGGTGAAGGGTTTTCTGCACCACACTTTGACCACAAGCATCACCAATTTCACTGAACCCAACAGAAATTTGGACCCTCTGGGGGCTCTCTGCGTGGCA
Celera SNPID:hCV8757333
公開SNPID:rs1800588
SNP染色体部位:56510967
ゲノム配列中のSNP:配列番号357
SNP部位ゲノム: 9500
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,31)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 99
遺伝子シンボル: LOC345222- 345222
遺伝子名:BC043530により支持される仮想遺伝子
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号358):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1134):
ATTCTGTGGATCTTCCCAAGGGTGTGAAGTGTCCACAGCGTCTGCCTTGGGAGTTTCCATGCCCACCAGAACCATGCCCCAAGCCCCTCAAGCACTCTGA
Y
CTAGGAAAGCCAGTGAAGCAAGGATGACAACATGGCCCTTTGATACTAGCTGAGGGACAGACACAGGTCCTGGGAGACCAGAGAAAGACGAGGGGCAGAG
Celera SNPID:hCV16336
公開SNPID:rs362277
SNP染色体部位:3188851
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 94726
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,108|T,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1135):
ACATAGTTATTAGGATGCCCTTTTTCTTTCTTTTTAAGTCTTTTATCAATTTGGCTTTTTGGAAAAATATCTGATGGAATACTTGTTTCTGCTATATTAG
Y
TGTGTGAGACTAGTGACAGGAGCTGTGGGAAATGAATGCCAAATGTTCTTAGGCATTGATGGGAATTTCAGGGTGTGGTCTTCAAGTTCATTTAAGGGAA
Celera SNPID:hCV1084117
公開SNPID:rs363106
SNP染色体部位:3116907
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 22782
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,35|T,5) アフリカ系アメリカ人 (C,21|T,15)
全体(C,56|T,20)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1136):
GGCCTGGGTCTCCCTGGTGGGGTGTGCATGCCACGCCCCGTGTCTGGATGCACAGATGCCATGGCCTGTGCTGGGCCAGTGGCTGGGGGTGCTAGACACC
Y
GGCACCATTCTCCCTTCTCTCTTTTCTTCTCAGGATTTAAAATTTAATTATATCAGTAAAGAGATTAATTTTAACGTAACTCTTTCTATGCCCGTGTAAA
Celera SNPID:hCV2229297
公開SNPID:rs362303
SNP染色体部位:3212105
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム:117980
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,3) アフリカ系アメリカ人 (C,24|T,14)
全体(C,55|T,17)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,103|T,17)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR3
コンテクスト (配列番号1137):
CACTTCTGAGTTGGGTAAAGAAGTCTGTATCAGTGTAATTTTCTAATCCGTCCTGCATTATCTATGGCTCTTGGTTCATACCTGTCTTGAAGTTCTGTCA
Y
GTTCTGTCTCTTGTCCTCAGTAGAGATGCTACAGCAGTGGCTCGCCTCAGGCAGGGCAGGGCAGTGGGGTGGCTGTCCTGGGGGCAGGCAGTAGGGGCAC
Celera SNPID:hCV2231787
公開SNPID:rs363124
SNP染色体部位:3159610
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 65485
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,7|T,23) アフリカ系アメリカ人 (C,13|T,17)
全体(C,20|T,40)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,104|C,12)
SNP型: MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1138):
TCAACTGAAGATATTGTTCTTTCTCGTATTCAGGAGCTCTCCTTCTCTCCGTATTTAATCTCCTGTACAGTAATTAATAGGTTAAGAGATGGGGACAGTA
M
TTCAACGCTAGAAGAACACAGTGAAGGGAAACAAATAAAGAATTTGCCAGAAGAAACATTTTCAAGGTATGCTTTCTATCTGAGCCTATAACTAACCCAT
Celera SNPID: hCV2231788
公開SNPID:rs363125
SNP染色体部位:3159345
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 65220
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,4|C,28) アフリカ系アメリカ人 (A,13|C,23)
全体(A,17|C,51)
SNP型: ミスセンス変異
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|A,14)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号1139):
GTTTGCTTGGTTCACCACTGAACTTAAAATGCTTTTAAATGAGGGAAGGTGACGATGAGATGATTATGATGATTTGCCCTTGAGTTACATAGCTGGTGTA
Y
AGGAAGCTGTCGTTTCTTTTGGCTTACGTAGAAATGTTTGTGGTGTCTAATTCCACAGATGCACATTGACTCTCATGAAGCCCTTGGAGTGTTAAATACA
Celera SNPID:hCV2231789
公開SNPID:rs363093
SNP染色体部位:3158063
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 63938
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,35|T,5) アフリカ系アメリカ人 (C,22|T,16)
全体(C,57|T,21)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1140):
GAGAAGGTGCCAGCTCTGGGACAGTGTTGGGGTAGTGAGGAGGGAGCCCAGTGGAGAGAAGTCGGGCTTCCTGCTTCCTCACAGTATGTCTGTCCTGACT
S
AACTCGGATGATGTCACTTCCTTTTCATCTTCTCAGGTGTGGAAGCTTGGATGGTCACCCAAACCGGGAGGGGATTTTGGCACAGCATTCCCTGAGATCC
Celera SNPID:hCV2231935
公開SNPID:rs362276
SNP染色体部位:3191670
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 97545
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|G,5) アフリカ系アメリカ人 (C,28|G,10)
全体(C,59|G,15)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP; HapMap;ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|C,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1141):
CTTATCACAGAGAGTGGGCCAGAGGGCTGGGAACCAAGGCCAGAGCTCAGGTTCAGGACCATTCCAGCAATCCCAGCAGAAAATGGGGAGAATTGTATGG
Y
ATAGGCGGATATGAAGGTAGAATCTGCAGGCCTTCAGTGGCCAACTCAGAGTCTAAGTGGATTCCACAGTTACAGCTTGAGCAGCTGGTTGTAGGTCATG
Celera SNPID:hCV2231938
公開SNPID:rs362325
SNP染色体部位:3189124ゲノム配列中のSNP: 配列番号358
SNP部位ゲノム: 94999
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,5|T,35) アフリカ系アメリカ人 (C,10|T,26)
全体(C,15|T,61)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,108|C,12)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1142):
GAAGACAAGTGGAAGCGACTGTCTCGACAGATAGCTGACATCATCCTCCCAATGTTAGCCAAACAGCAGGTTTGTCCCCGCAGCCTTGGCTTGTTGTTGC
R
TAGTGATGGTAGCTTAAGGTCCTTGTGAAAGGTGGGTGGCTGGAATCAGCTCTTCCTTCAGTCCTAATCTGTGCCTTGATAGCAGTTCTCCGTGCTAGTC
Celera SNPID:hCV2484952
公開SNPID:rs363094
SNP染色体部位:3154027
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 59902
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,35|G,5) アフリカ系アメリカ人 (A,25|G,9)
全体(A,60|G,14)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1143):
TAGGAATTATTTCTTCCAGTAGCGCCAGTGTAACCTGAAAGCCTTTGAAAGAGTAGTTTTTGTATAGCTATCTGAAAGGAATTTCTTTCCAAAATATTTT
Y
CCAGTGCTGACAACAAACACGCAGACACACCCTGCAAGGTGAGTGTACGGCGCCGCACAGTGGAGGCATCTGCTGCAGCCGTCGATGTTTGTGTCTTTGG
Celera SNPID:hCV1084102
公開SNPID:rs363141
SNP染色体部位:3131644
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 37519
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,103|C,13)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1144):
CTTTCCTATTTGTTCAGAACTTTTTAAATTACCTCAGAAGCACATGAAATTTAAAGGATTTTAAAAAAAACTTAAAGATTATTTCACATAGCTCTTGCAC
R
TTTCTTGATAAATGAATCCTCAGGTATTCCTCTGTTTTTGTTACTAATAGTTACTTCTTATGGGTTTTTTTTCCCCTGAAAATCATTTATCAAACGTATG
Celera SNPID:hCV1084108
公開SNPID:rs363100
SNP染色体部位:3130105
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 35980
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1145):
AATACACATCAGTAAAGTGAGAGAAAGTTTCTCCAGGTGCGGTTCAAGATATTAGAAACTAATGACTGATGTACACAGACCACCTTTTGGTCTGAAGCAT
Y
TCTAAGTGCCACTGGCTGACATGCAGCCCCTACAGCCTCCAGGCTTCCAGCCCTAGCATGGAGCATCACTCTCCTATGCTTCCCTGGTTGCAGGTGATGG
Celera SNPID:hCV1084110
公開SNPID:rs363101
SNP染色体部位:3126142
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 32017
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,106|C,14)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1146):
TTTGTGGAGCATTTGCATGTGGAAAGCAGCAAAAACATAATGGGAACGGGTTCTTTTGTTATGATTTTTAAAAATCTCTTTTGTAACATCCTTCCCGCTG
Y
GCCGTTTCTGCATATTCCTTTATGTAGCTTTCAAACTCCTCTTAGGAGTTCTGGTCCCTACAGGGCGTGGGAGCCCAGGCTTTACGTAGCTTTCAAACTC
Celera SNPID:hCV2229306
公開SNPID:rs362310
SNP染色体部位:3209574
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム:115449
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1147):
TGGTTCTGGTTATCCTTAGATAATGAAGTAACAGTGTAGCAAATTTCAAAACCTCTTGGAAATGTTATTTTACCATTCAAAAAGGCTTACTAAGGTTCTC
R
TTATGGGTGGCCCTCTTTTTGCAAAAGGTTTTCAGGCTTAAGCTCCATTTCTAGGTGCTCCAACACTCCATTATTTGTATATGTATGGAAATAAAAGCTG
Celera SNPID:hCV2231776
公開SNPID:rs363091
SNP染色体部位:3171936
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 77811
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|A,14)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1148):
CACACCTTTCACTGTCGTCTTCGGTGTCGTGATGTGCTTGGCAGTGTTCGTTTTCATATACCCACTTTGAACGTTGTCAGTGGCAGCCATGTGCTTCTCA
R
GCTCTGCATGTGTGTCTGTGTATGTGAAGGTACTGGTTAGAGACGTTTCAAAAGAGAAGAGAGCATATTCTTTACTCTCAGCAATTTGTAATCTTCTCAG
Celera SNPID:hCV2231797
公開SNPID:rs363095
SNP染色体部位:3150081
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 55956
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1149):
TGTTTGGGGAACATTTTTGCAAAATCTAGAGTTAGTTTAAACAGATTATCAATTATTACCATAATTGATCATCTGCAGTTTCAAGCTATCTAACAGGTTC
R
CTTACCTCTTTAAAAAGGAATGGAATTTAGCAGGACAGTAACTGAGACCCGTGCTCCTGGAGTCCATGTGGGAGCTGTGTGGCTCTGCACAAGCATTTGC
Celera SNPID:hCV2231805
公開SNPID:rs363097
SNP染色体部位:3147057
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 52932
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1150):
AGACGTTCGGGTATGACAGCAAAACGCTGCTACTCCTTAAGAGGCAGGCGCTGTTGGCATAATCAGCTGGGAGGATTGTGGGGTCCAGCGCAGCACTTTT
Y
GGCTCAGTCCATGATTGAGCCAAGAGGCCATCCTTCCCTTCACTCCCCAGGAGGACGAGGTCTGTCACTGTGGAGGGCAGAGGACACCAGAAGCTCCTCT
Celera SNPID:hCV2231808
公開SNPID:rs363098
SNP染色体部位: 3144054
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 49929
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,106|C,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1151):
GCCTGCCCTATCACAGGCATCGGAGCTTGTCACCTGGTTTAAAAGAAGAGAGTTGTGTGGGGATTTGGGATGCACGTTTTTCACTCAAAAGTATTTTAGC
R
TAGAGCTCTGTGATTCCGTAGCTATTTAGGAGTTTAAGCACCTTGAAGGCTTTAATTGCAGAAAGTTCTATGTGGACGTGCAATGTGTTATACGCAGTGT
Celera SNPID:hCV2231925
公開SNPID:rs362274
SNP染色体部位:3196232
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム:102107
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,100|A,10)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1152):
AACCGATTTAAAGAGAGGGCTTTCCTGTGGTGAGGTAAGAGATTAGCTGGTCATTATCATAGAGCCCCCTCTGCCTTTGTGCAGATGGGCTGTGGGAATC
Y
TGGGGTTCCGTTGGGTCCTTTGTCACCTCACTGAAGGCATGTAAGCTGAGCTGGCCAGACCGTGAGCTGATCCTGCCACTTGAACAGCATCAAGCCTGCC
Celera SNPID:hCV2231937
公開SNPID:rs362323
SNP染色体部位:3191124
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 96999
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1153):
ATGGTTTGGGATGAGAACTATCTGGCCTCCACTGGAGGAACAAACACAGGATGTTATCATCTAAGCTCCATGGCCAAGAC
AGAATGGAAGTCAAGGTTGC
R
TATTTGCCGTAGACTTCAACACAGTGTCGTAATGCGTGACGTCAATAACTTGTTTCTAGTGTCTTGGAAGTTGATCTTTAGTCGTAAAAGAGACCCTTGG
Celera SNPID:hCV2231953
公開SNPID:rs362338
SNP染色体部位:3181877
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 87752
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|A,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1154):
GTGTCAGCCACCACGCCCAGCCATATTTTCAGATCTCCCTCTCTTTGCCCTAAACCACTGTGCTTAATAAGTAGTTTTTAGTGGCCAGCAGTCTCCATGT
W
TAACACATTTTAGCAAAATGGAAAATACTATATGTTTTAAATTTGAACGTGAGATTATACTGAAATAAAAATCATCTAACTGGGATTCTTTAAATAGTAA
Celera SNPID:hCV3266236
公開SNPID:rs7654034
SNP染色体部位:3138974
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 44849
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|T,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1155):
CGCTGACGTCAGGGAAGTTGAAACCCAAGAGAAGCCAGTAAAAGTGAGTCTCAGATTGTCACCATGTGCTGGCAGTTTTACACGCTGTCAGTAATAAAAG
W
CTTCTCCCTGCAGGGCAGCCTGCCTCCAATAAATACGTGTAGTATCAAATCCTGTCTTCCCTCATAAATTGTTTGGAAGCTCCCCAAGGACAGTGATGAG
Celera SNPID:hCV29284939
公開SNPID:rs6839081
SNP染色体部位:3159810
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 65685
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,106|A,14)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1156):
ACTTCTGAATTCCTGCCCTGCGAACAGGACTGGATACCTAATAGACAACAGGTACTTGATAACAGTTTATTGAATTAATGAGTGAATGAACAGATACATA
R
ATGCATGAAAGAATGGTTGTAATGTATATAACTTGGATTTCAAGACTTTTTACTGACTGTTCAAAATAAGAAATTGAAAACTTTCCTCTGATTTTCCTCT
Celera SNPID:hCV29284940
公開SNPID:rs6446725
SNP染色体部位:3143632
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 49507
関連した照会SNP:hCV16336(検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1157):
ATGTTGAAAAATGCCGTAGAGAAGATACTTCTTTTCCACCTGTTTTCAACTCATATCATCTTGAATTTCAGGGCACCTTTCCATGCTCCTAGTGCTTGCT
R
TCTGTTTATTATTTTCCTTCCTGAATACCCTGAACTCCAGCATGTTCTGCTGTAATTCTGGCCTCCCTGGCATCTTGGACTCCTGTTTCCTTTGCTCTGT
Celera SNPID:hCV29284943
公開SNPID:rs6839274
SNP染色体部位:3130428
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 36303
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1158):
GACTTCTGCAGGGGTCTCCTCACTGTTAAAGAGCAGATTGAAAGTGAAGAACGTGGGCTAAGTGTTTAGGTCGATATTTAACCCTGCTAGGTTTTGGATA
S
TAAGTGAAATTGAGGCCATTTTGGTTGAAGTTGACAGAAACCACTATCAGGGATCCCCAAGACTACCCCAGGCTTTTCTAGAAAGACTCTCAGCTAAGAT
Celera SNPID:hCV29726333
公開SNPID:rs10021254
SNP染色体部位:3204039
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム:109914
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1159):
CAGTTTTAGAACCCATAAAGGAACTCTGTACTCTTTACCCAAAACCTCCATGCCTCCAGCTGCAGGCAGCCACTAACCTGCCTTCTGTCTCTGTGACTCT
R
CGTCTTCTGGACATTACTGTGGATGGGCTCATACAGTCAGTGAGCTTGTGACTGGTGCCTTCTACCAAGCAGGGTTTTCAGTGTAGCAGCCTCTCTGTTT
Celera SNPID:hCV29816351
公開SNPID:rs10155264
SNP染色体部位:3124125
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1160):
TCGGCAATGGGTTAAGTTGGCAGAAATGAAGGCCTGTTTACGCACTGAGGGCAGAAGCAACAGGGAGGATCAGTTCATGACACAGGAGACACAAATCGCC
R
TTGTGGTGTTCACAGACATGGGTTAGGATTGGCTGCATGGATGACAGAGCACTGTGGGTTCTCCCAGAGTTGCTGGGGAGGAGGCAGAGTTGGTGAGCAC
Celera SNPID:hCV30627341
公開SNPID:rs10488840
SNP染色体部位:3156791
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 62666
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,107|A,13)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1161):
TGGTGTACAGTTCACAAAGCTTAAAAAAATGCTACCTGCCATTTCATCCTCAGTGAGGAAGGTGATACACAGAGAGACCAAGTGACTGTGTCCACGGCGA
Y
GGCGCTCTGCATTTCACTTTAGCGGTTAATGTACTCTACCTATATTTTTACTTTATATTTACCATATATCTTTTCATGTATACTTGGCGTAAGTGCTTTA
Celera SNPID:hDV70681393
公開SNPID:rs16844026
SNP染色体部位:3160331
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 66206
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1162):
TGGTTTGGATTTGATGCCAGGAGGAGACAGCCTCATTTCTAAGGACTAGTCTTGCCTTTGTGGGATAAGGGTGGTGTGTTCTGTGTCCTTCTACATGTCC
R
AGCGATCTCTGTGCAGCTCAAATGTGGTCACTGTCTTATTGCGCTGATTTCCTCTCCTTCCATCTCACAATTGAGGCAAAATATTGTTACTGTTGAAGTG
Celera SNPID:hDV70681394
公開SNPID:rs16844028
SNP染色体部位:3165048
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 70923
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|A,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1163):
CACCAACCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTGAGCCACCTCGCCTGGCCTATTCATCACTAATCAGAATTTCTATGATCAAATGACATGAA
Y
CATTGTTTCCACAACTGCAGTGGAAGGAAATGGCCTGGCAGTGCCAGTTTCAGAAGCAGCCTGCCCCCAGTCAGGCACAGGCCACTGTGCCCCCAGTGTA
Celera SNPID:hDV71057631
公開SNPID:rs7683309
SNP染色体部位:3154749
ゲノム配列中のSNP:配列番号358
SNP部位ゲノム: 60624
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,99|C,13)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:100
遺伝子シンボル:LOC441108 - 441108
遺伝子名:AK128882により支持される仮想遺伝子
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号359):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1164):
GTTCCTAGAGACAAGAAACGTTGATAATCAATTAGCATGTATATGTAATCAAGTGGTAAAGGGCTGACATCAGCCACCACAGTGGAAATGCAAGCTCTTC
M
TCCAGTTCCCACATCTAAGGCATTCATAAACCCAGTGTCCATTGATTGAACAGGAGGACTCTATAATCCCACTACATATACATGCAGTAAACTTTCTTTA
Celera SNPID:hCV2390937
公開SNPID:rs739719
SNP染色体部位:131900764
ゲノム配列中のSNP:配列番号359
SNP部位ゲノム:136192
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,8|C,112)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1165):
ACCAAAGCGATCTGGAGCCATTCATCAGGATAAGTACACACTAGTATAGGAGATACCCAAACTTTTCAAACATTGTTAAATATGAGGTCTGAGCTAATAC
Y
GACACCAGGAAAACCTAAATCTGCCATGATTCTTTGGTAAGAATGGGACTTCCATCGGACAAGTGAAACATGGAGACTCCTAGGCTTGAGTCTTTTATAC
Celera SNPID:hCV2390936
公開SNPID:rs739718
SNP染色体部位:131900972
ゲノム配列中のSNP:配列番号359
SNP部位ゲノム:136400
関連した照会SNP:hCV2390937 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,112|C,8)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:101
遺伝子シンボル:LOC646588 - 646588
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC646588
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号360):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1166):
TGCCTCCTTAAAGATTCCATCGCATTATTAACATGGTAGGTCACTGGTTGGAAATGCAAACGCATAGCCAATTAGTGGAAGACAAGGTGAGCTTGCCAAT
Y
GATAATCACCACACCACCTGTTGCGCTTTGAAAAATTACCTCACAACATTCTTGGGTCCTTAGGTAAATCCTTAAACTTCATCCTGAAGAAAATGAATCA
Celera SNPID:hCV29401764
公開SNPID:rs7793552
SNP染色体部位:25768857
ゲノム配列中のSNP:配列番号360
SNP部位ゲノム:179361
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,31)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:102
遺伝子シンボル:LOC729065 - 729065
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC729065
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号361):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1167):
CTTCCTACAATCTGTAAATTCTAATAAGGCCCTGTAGGAATAGCAGAAAATACCATAGACTCTTTCTCCTGAGAGAGACAATGTTGAGACGGGTGGTAAC
Y
GGCCCAGTAAGTCTGGCCCAAAAATATGACTAGATCTTCTGTCTCCTGATGCCTTCTTTGCATCCTGAATTCTTTTCATATGGATGCCCTTCAAAGCTGG
Celera SNPID:hCV11354788
公開SNPID:rs12644625
SNP染色体部位:111935962
ゲノム配列中のSNP:配列番号361
SNP部位ゲノム: 11790
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1168):
TGATGTGAAAAAACAGAAGTATTAATGAAATGCTGTGGGAACATAAACTAACTAGGGAGTAGTAATTCTGCCTTGGTGGTACTTGGGTTTTGATTTTGAT
Y
AGAGAAAATTAGAACAGGTAATATTTAAGGTAGTTTTGAAGAATGAGTAAAATTTTCCAGAAAGTTTGGGGAATGTAATTCCTGGTAGAGGGAAGCCTGT
Celera SNPID:hCV16158671
公開SNP ID:rs2200733
SNP染色体部位:111929618
ゲノム配列中のSNP:配列番号361
SNP部位ゲノム: 5446
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:103
遺伝子シンボル:LOC729792 - 729792
遺伝子名: 仮想タンパク質LOC729792
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号362):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1169):
GGTGAGTCAGGGTCCCTGACCTATGCTTAAGAGCCATTGCCAAAGATTGACTCAGGGAAATGGGTAGTTCCGTGCCCCATCCTCTTCCCTACTCACTTCC
R
CTTGATACTAGAAGTGAGACTCACTCAGTGTCCACTTTCCCCACCCTTGGAGAGCTCACAGGGAGTGGAGTGTATCACTCACGTAGCCATGTGCTGCTCT
Celera SNPID:hCV8941738
公開SNPID:rs1634721
SNP染色体部位:31085659
ゲノム配列中のSNP:配列番号362
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,100|A,20)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1170):
CACTGCGAAAATCTGCAGTTTCACTCCTGAGGCCAGTGAGATCACGAACCCACCAGAAGAAACGCCGAACACATCTGAACATCAGAAGGAACAAACTCAG
R
ACACACCACTTGTAAGAACTGTGACACTCACGGCGAGAGTCCACGGCTTCATTGTTGAAGTCAGACCAAGAACCCACCAATTCTGGATACACTTTCACTC
Celera SNPID:hCV26544258
公開SNPID:rs1634726
SNP染色体部位:31093807
ゲノム配列中のSNP:配列番号362
SNP部位ゲノム: 28148
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,12)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1171):
TTGGTCTGGGAATATTCAGGGCATCAGGGGAACGAGGCCAACTGAGGATAAGCGGTGGGCATGGAGAGCTGAGGTACAGAGGCCCAAGAAATCGTCAGGC
R
TGAGGAAGCCTACATAGAGAGAGCTCTGCAAAGACTCCTGGAAAGACAGAGGTGGAGAGAAAGGAAAAGAGCACCTGGCACAAAAGATGCAGAAAGCATT
Celera SNPID:hCV27462862
公開SNPID:rs3131788
SNP染色体部位:31132775
ゲノム配列中のSNP:配列番号362
SNP部位ゲノム: 67116
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,100|A,20)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1172):
ACTTAAGTCACTTTTTCTATCTTTTGCTGTGTAATACAAAGACTTCATTTTATACTAGCATGAGGTCGCCCCTGCCCTCAAGCCTAATGGGTCAGGGAAC
Y
AATCCCAGATTGCCACCTTTGAACGTCAATTTTCTGAAACCTCTTGTTATACCAAATACTGTAACAGTCAGAGTTCACTTATGAAAACAGAAACCACTTT
Celera SNPID:hDV75255684
公開SNPID:rs2517546
SNP染色体部位:31117034
ゲノム配列中のSNP:配列番号362
SNP部位ゲノム: 51375
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|T,18)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:104
遺伝子シンボル:MICA - 4276
遺伝子名: MHCクラスI ポリペプチド関連配列 A
染色体: 6
OMIM番号: 600169
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号363):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1173):
GAAATTACAGACTTTGGATATTCCACTTTACCTTCTTGGAAATGTCCCTCCTGGGCCCTTCTCGCTGCTCCCATCTGGACTGGAGGCTTCTCCCTGTGGA
R
CAGAGTCACTGTCCTAGGATCTCCCTCCACCGCCATCTGGGGCAGTGCTTTACATGCAGTGGAGCCACCTGGGGTCCAGCCAAAATGCAGACTGATTCAA
Celera SNPID:hCV27463679
公開SNPID:rs3132472
SNP染色体部位:31494110
ゲノム配列中のSNP:配列番号363
SNP部位ゲノム: 24760
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,102|A,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1174):
CTTCAGCAAATACATCAGTCAGCTGGATGAAGGAGGCAGGTGTGAGCCAGCAAAAAAAAGCTTGTGATTTTATTGGAGCATGAATTTAAAAGTGTTGATG
W
GGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCAGCTTGACCAACATGG
Celera SNPID:hCV30127488
公開SNPID:rs3132473
SNP染色体部位:31516308
ゲノム配列中のSNP:配列番号363
SNP部位ゲノム: 46958
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,88|T,12)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:105
遺伝子シンボル:MIER1 - 57708
遺伝子名: 中胚葉誘発初期反応 1ホモログ(Xenopus laevis)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号364):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1175):
TAGATACTTCTGAATGAATTGGTGAAGTTTTAGTTCATGTTATTTGAAGCATCTTTTGAGTTTTTAATATTTGTTTTGTGGGAGTCTTATGTTTGTAGAT
K
ATTTGTTTATAATTGTGAATTAACTGAACTAAGATAAAACACAACTGCGCATTGTCAAGCAGTAACATTACTAAAATAAATTGCTACCAATTTTATCTTT
Celera SNPID:hCV1958451
公開SNPID:rs2985822
SNP染色体部位:67177498
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 24268
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|G,85)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1176):
GGACTACGGTTTTTAGCGCCGGAACTTACAACCCGAAGTTCTGCTGCTTGTGACTGCCTGCCGGAGAGACTGGCATGGTGGCGACCAGCTGGGGAGTGGT
S
CACCACCCCTTTTTTTGGCCGCCTCTGAAGTCCCTGTACCCCCAAGCTCCTCCGTTAGCGGCTCGGGCCGAGGCTCCGGAATGTTTGCCGGGCGTCATGG
Celera SNPID:hCV11288054
公開SNPID:rs3008858
SNP染色体部位:67163004
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 9774
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,29|G,5) アフリカ系アメリカ人 (C,21|G,7)
全体(C,50|G,12)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|G,6) アフリカ系アメリカ人 (C,25|G,11)
全体(C,57|G,17)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1177):
ACTGCCTGCCGGAGAGACTGGCATGGTGGCGACCAGCTGGGGAGTGGTGCACCACCCCTTTTTTTGGCCGCCTCTGAAGTCCCTGTACCCCCAAGCTCCT
S
CGTTAGCGGCTCGGGCCGAGGCTCCGGAATGTTTGCCGGGCGTCATGGCGACGGTGGAGCCCTGGCTCAACAAGCGGCCGCGCGGTTGGCTGGCGGCACG
CeleraSNPID:hCV11288055
公開SNPID:rs1886686
SNP染色体部位:67163056
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 9826
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,6|G,30) アフリカ系アメリカ人 (C,9|G,21)
全体(C,15|G,51)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,7|G,33) アフリカ系アメリカ人 (C,10|G,22)
全体(C,17|G,55)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,24|G,76)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR5
コンテクスト (配列番号1178):
TCAGTTAAGGACTAGCCAAATTTATTTTCAAACTTCAGATGTTTATCATGAAGTAACTTTGTTAAAAAGGAGATTCTTAAAAGCAAGCATTTGTTTCTTA
Y
AGGTCCGAACAAGGTCAGTTGGTGAATGTGTAGCATTCTATTACATGTGGAAAAAATCTGAACGTTATGATTTCTTTGCTCAGCAAACACGATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV287782
公開SNPID:rs11208979
SNP染色体部位:67214863
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 61633
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,16|T,2) アフリカ系アメリカ人 (C,9|T,5) 全体 (C,25|T,7)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|T,33)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1179):
GTTAAATTATGGAAAACAGCATCTCCCATTGCTTGTGTAATCCTATACCTACACATTCTCCCACTCTAAAGCCTGTTGATTTGGGGGAGGCTGGGGAGAA
K
AGAAGAAACAATTACATAGATGTCAGTGACCACATTGCTAGCCTGAGTCCCAGTTGCCCTCTGGGTTCCACAGAGAGTCACAGTCCCATTTTTGTGGCAT
Celera SNPID:hCV79872
公開SNPID:rs12132532
SNP染色体部位:67229603
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 76373
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,86|T,32)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1180):
TACTCATCTTTGTAGCATTACTGGTAAGTAGGTCGATCCTTGCCCCATAGGCACTTAGTAAACATTTGGTGCCTAAGTGAATAGGTGGGTGAATTATTTC
Y
GAATTAGGGTTTCCTTATATGGCCTTGTCTACCCCAAAGATCCCAAAAATATAAGAACTTTCGTCTGCAGAGAACAGAGGCTGAGCAGAGAATAGAAATC
Celera SNPID:hCV92092
公開SNPID:rs12041926
SNP染色体部位:67207190
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 53960
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,81|T,31)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1181):
AAGCCACCATTTATGCACCAGTAAAGTGCTGGAAGGACCAAATATGAGAAGGCACATTTTAGCCCGAACCCAGTGAAAACACATAGTCGGCCCTCAGTAA
M
TACTGCTTTTCCTTCCTCTTAAACTGCTTTCCATCATTTAGCTGCCAAAAGCAGGTGTTGCCACAAGAGGGCACTTTTAGCACAGCTGGAAAAGCATAGC
Celera SNPID:hCV118052
公開SNPID:rs6673462
SNP染色体部位:67234445
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 81215
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|C,31)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1182):
GTGGTGTTCAGATCCACATCTTCATTAAGTAAGTTGGCATTATATGTACACCAAATTTGAAAATCACTAAGCTGTGTGATTTAATTTATTCCCTTGGTGT
S
TATATCCTTAGTATTCTTTAGTTTATATTTCTAGCATTAACCTATTTCCTGTCTCCAGTTTTGTTTGTCCACCTTGACATTTCTGCTTGCTTAACTAAAT
Celera SNPID:hCV1464018
公開SNPID:rs2985826
SNP染色体部位:67185506
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 32276
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,87)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1183):
ATGAGGGTCAGTTGCATCAGAATCAACCCTGTACTTATTTTAAAAAGCAGATTTTTTGGACCTCTCCCCCGGCATACTGAATCAGAATCTCTGGAGGTGG
K
GTTCAGATCCACATCTTCATTAAGTAAGTTGGCATTATATGTACACCAAATTTGAAAATCACTAAGCTGTGTGATTTAATTTATTCCCTTGGTGTGTATA
Celera SNPID:hCV1464019
公開SNPID:rs2985825
SNP染色体部位:67185410
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 32180
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|G,87)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1184):
AAGTCAGAGAGAAGTGGCTTGACTTCAGAGGGACAGCTTGATGGTGTAGCTTTGAAGAGGAATCTGGCTGGGGACGGCTGAACTTCAGGGGAAGATTACC
Y
TCCCGTTCTGTCCCCTTTTCAGCTCCTCTTCCCACTGAGAACCACTTTCACACAATAAAATCCCCTGCATTTACCAGCTTCAACTCTCATGCGACCTCAT
Celera SNPID:hCV1958436
公開SNPID:rs3008854
SNP染色体部位:67158539
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 5309
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,31|C,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1185):
GTGGGCAGCATTACGGGCAGCGCTAAGGAACCATTTAAAGTAAGACAAGTCCACACAGCTGTGTGCTTTTCTACAGTCTTGTTCAACTGCTGCATAACAA
Y
AGAATGTTGGAAGCAGGAATTAGTTTTAAAGTAAGATGGTATTGACGAGACGACAATAAAATACCTCTACTACAGAGCACAGCAATGTTCGGCCTGGTGG
Celera SNPID:hCV1958439
公開SNPID:rs4655658
SNP染色体部位:67162196
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 8966
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,85)
SNP型: UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1186):
CCCCAGAGTCTAAATTGTTATAAGTACAGTATTTTCTTGGTGCATTTTGAGAGGTACCTTTTTGGATTGCATAACAGATAGGTTTATATAGTATATATAT
R
TATGTTACTTGTATTTGAATCAGGTGTTGGTACTGAATAAAAGGTTATATTTCTTAGGTATATGTAAATTGCCAAAGAAGTTTGTTCATTGGTTCGTTTA
Celera SNPID:hCV1958440
公開SNPID:rs3736905
SNP染色体部位:67165202
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 11972
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,45|G,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1187):
GAGGGAACTAAAAAATCTAATATGTAAAAGAAATTATGTTAACTTTTTTGTTTTAAAAATTAAAGATGGTTGCGTTATTGTAAGATAAAGGAAAAAAATA
Y
TTTGATTCACTAATCATTTCCTAATATTTTCTAATGTATGTTTTAGTTTTCTTAAATATTTTATCAGTTGGAGAATGGAATGTTTTGTGGGAACGCATGG
Celera SNPID:hCV1958441
公開SNPID:rs3929738
SNP染色体部位:67170453
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 17223
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1188):
ACCTTCTAAAAGGACGCTCTCCTAGTCACACTTGAAGGAAATTACAGGATAGTTGCAGTTTTACTAACTGCAAAAATAAGAGGAAAATGAGAGAAAAAAT
R
AGAGGAAGAAATAGTTAATCCTTTGGGTTTTATAAGGAATGTACTAGGGACCTTTGGGAACGAACAATTTGTCTTGTATTTTAGCGTTTGTAAACACGTA
Celera SNPID:hCV1958444
公開SNPID:rs2985818
SNP染色体部位:67171504
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 18274
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1189):
CCAAGATCATGCCACTGCACTTCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGTGTAGCACTATATGAATGTAAG
Y
TGGATGTACTATTTTATTTCATATCTAAATAAAAATTACCCTTATTCCACACCCAAACTTCCTATATTAAGATGCTAAACTCACTTGTTATTTTGAAAGA
Celera SNPID:hCV1958449
公開SNPID:rs1570838
SNP染色体部位:67175903
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 22673
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,45|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1190):
AGTGTGGGACTTAGGATAGGTTACTTAACATTGTTAAACTTCAGATGTTATTACAAGAATAATATATCTAAAGCGCTTAACATAATATTTGGCACATAAT
M
AACACAAAATAAATCTTAGTTAATGTCATTCATAAGATTCTCAAAAAAGTCTCTGACCTATAACTGAAAATGTACAACTTGCCACATAATTTTTTCTTTC
Celera SNPID:hCV1958456
公開SNPID:rs10789219
SNP染色体部位:67190330
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 37100
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1191):
CAGAATATCCATTTGTAATGGGAAATAGAAGTTTTGGATGACAGTTTCTTCCTAGTTCTTCCTAAGAAAATCTTTTCAAATGATAATCATTAATTTCTTC
Y
CACACATGGATTTTGAGTGATGCAGGTTAATTGTATCATCTAATCCAGTCTGATTTACCCATATCCATTGTAGCAATGTGTTTAACACATGAGCTAGACT
Celera SNPID:hCV1958457
公開SNPID:rs2025608
SNP染色体部位:67195138
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 41908
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1192):
CAATTAATATCAACCTCCCAGCTTCCTGTTATATCCAAAGAAAACCCAAACTCCTCAACCAGGCCAGCAAGGCCACCTGCATGATAATGGCCTCTTACCC
R
TGTATCACACTACCTCTGTTATAGCCACACTAGCTGCTTTTGTTGTTAAATAGGCTAGTTTCTTCTGCTTCAAGGGTTTTCAGCTCATTCTCACTCTCTG
Celera SNPID:hCV3144208
公開SNP ID:rs912797
SNP染色体部位:67186066
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 32836
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,83)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1193):
GGGTGTTAATTATTTGGTTAGAAATATCTTGGCTTAATTCATTAGATATCTTTGAGCATATCCAAATATTTGATGGTAGATGTAAAAATAATATGTAGAT
K
TAGACAGGATAAGCAGTCATTTTATAGTATTGGTGTCTTATTTATTCTAGATAGTGAAGTAGAAGAAGAATCTGAAGAAGATGAAGATTATATTCCATCA
Celera SNPID:hCV3144211
公開SNPID:rs2985794
SNP染色体部位:67197899
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 44669
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|G,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1194):
GGCAGGCGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCGTTGCGGGACCCTGTCTCATTTTATAAAACAAAACAAAAAATAAATAAAACA
R
AAATCCACATTTCTGATTTAGTCCTGAACTAGTGCCAAATTAGGCATTTGTTGCCCTGTAAAAAGTATCACGTATATGTTTTTCAATATTATGGAAAGCA
Celera SNPID:hCV3144213
公開SNPID:rs3008873
SNP染色体部位:67198358
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 45128
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,30|A,84)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1195):
AATTAATCATACAGTTAAGTTAAAGAATTGTAAGTTATTGTAAAAGAACTGAGCTCTTAGGAAAAATCTATCTAAACATTATGTAGAATTAGCTGGTTGC
R
GTGATGTTTCCCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGGAGAATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGGCAACATAGTGAGACC
CeleraSNPID:hCV3144214
公開SNPID:rs2985795
SNP染色体部位:67198811
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 45581
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1196):
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTCTACTTAAGGGCAAGTAATTTGAGAATTCTGAAATTAAGCATGATGCTTAGATTGCAGTTTGTTTTGCATTTGCT
M
TAATTTTCAAAATTATTTTTGAAGCAAGACAAAAGTTTAATGTCAGCTTAAGTGCTTAAATATATCATGCTGACCAGAATCCTGTTATTTTTATATGCAT
Celera SNPID:hCV9510886
公開SNPID:rs1137656
SNP染色体部位:67224190
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 70960
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|C,31)
SNP型:MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1197):
TATCTTATGTACATGGTAAGACCAGTGCCTACCATGAACCTATCTTTTTTACCTTTTTAATCATTGTTTTTTTCTGATTTGTTTAAAATTATAGGAATCT
Y
AAGAAGCCACAAAGAAGGGATTTTCATTGATATAAAATGAATTCTTTTTAGTCCTAGGGATACTATGGCCACCAAGTTTATGCATATCCTACTTTGTACA
Celera SNPID:hCV11863077
公開SNPID:rs12137403
SNP染色体部位:67209631
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 56401
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,87|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1198):
GAATGTTGAAAACCTTTTGTTAAATCTGAGTAATTTACTGCATTTTCCATTAATTCAGCTTAGTTAGACTGCTGGATCCAGTGCTTGTTTGCTGTCACAT
R
TACCTAATATGCTTTTAACATATGCCAAATTCTGTTCTTAGTTCTTTACATTTATTAACTTATTTAATTTTCACAACAACCCTGTGAGGAATATCTATTA
Celera SNPID:hCV11864627
公開SNPID:rs4620509
SNP染色体部位:67222529
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 69299
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,87|G,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1199):
TCCCTTTTCTTTTCTATGTAAAAAGAAACAACTGTACTTTAGGACCTCATCATTCTCACTAGCACAACAGCCTGCTCTATCTGATGCATTCACCTCCAGT
Y
CTGCCCTTCCGTGATCCCCACCTGACAGTCATCCACGCAGCAATCCCAGTGATCCTGTCATAGTGCAAATCTCATCTGTAGTAGTTCAACTTAGTCACGC
Celera SNPID:hCV11864638
公開SNPID:rs4486425
SNP染色体部位:67233379
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 80149
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,71|C,45)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1200):
GGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTGTGCAAGCAGTCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGCGTGAGCCAC
Y
GAGTCTGGTCGGTTTATGTTTTTAAAAAGTCCATTTCTCCCACCTTCAGCCAGCCTTCCTTTAGCTTATGCAGACATGATTGCCCTTCCTTTTGTTACAG
Celera SNPID:hCV12102654
公開SNPID:rs1925413
SNP染色体部位:67189689
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 36459
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1201):
CACCTGCCCTCAAGGACAACTACTTTACCAGAGCCTAACTAGAGTTTTATCAGGGCCTGACTGACATGTGGGAATGGAAATACCCAACTCTGGCCCCCAA
Y
AGCCATCTTTTCACCCCAAAGAAAAAATGTACTGAAAAGCACTTGTCAAGTCTCATCCCAGGGACAAGGGCCCATTAAAA
CACTAAGAGCTAATCATAGG
Celera SNPID:hCV15755638
公開SNPID:rs3008853
SNP染色体部位:67158076
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 4846
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|T,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1202):
CTTCAGTTAGCACAAAGCAGGAACACAAATACATGCTATTGCAATTTGAAACAGGATTCCTCAGCAAAATTGATTCTGATTTTTATTATAGTTGTAGCCC
R
GAGTTTGCTGCAAGATTTTCACTTTTACCTTAGATTAAATAAGAGACTTTTTATACTGTCGTGCTTCAACTTGTATTTTTGGTGGTGATGATTTTTTCTT
Celera SNPID:hCV15755654
公開SNPID:rs3008871
SNP染色体部位:67191677
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 38447
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1203):
TTATGGTCACCCTGTTGTGCTGTCAACTATTAGGGGTTACTCATTCTATTTTTTTGTACCCATTAACCATCCCTACCTCTCTCTTACTCCTTTCCCGGAC
Y
GACCTTCCCAGCCTCTAGTAGCCATCCTTCTGCTGTATCTCCATGGGTTCAATTGTTTTGATTTTAGATCCCACACATAATTGAGAACATGGGATACTTG
Celera SNPID:hCV16186149
公開SNPID:rs2985797
SNP染色体部位:67204087
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 50857
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,-|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1204):
AACATTCTAGTATGTCTGACATAATCACTAATGTTACCTTTGAACACTGGGTGTTCTACTCTGTATCAGCTATGCTTACAAATGCTACTAGTCCTCAAGC
R
TTTGGTATCTTAATCATTGGGAAGTGTTTGCAGCCTTTTTCAGAACTTTAACTATTTACCAATGAAGCAACAATCAGTAAGATATTTATTGGCATTCAGT
Celera SNPID:hCV16186204
公開SNPID:rs2985821
SNP染色体部位:67176375
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 23145
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1205):
GTAGTAAAACTTGGGGATATTTTACATAGTCTGTAAAATATCCCCAAGTTTTACTACTGCCAATGTAGTACAATATTTTACAGACAATATTTTACAGACT
R
TGTATGCCCAGCCTTTGCATTCTACTATTACAAAGCTTGACCCTATAGGGTCCAGCAATATTCCCCAACCACATGTCAGTTAGACATGTTTATTAGACTA
Celera SNPID:hCV16186205
公開SNPID:rs2985824
SNP染色体部位:67182759
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 29529
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1206):
TCAACTTAGTCACGCTGGTAGCCAGTGGGCTAAGTCTAGCTGGCAGATTTTTTGTTTTATTTCAATGCCTTTGAGCAGGTATGTACCCCAAGCCCCACCA
Y
TCACTCTAGGCATTCACACCTGGCCCCTGTGAGACATCTGAATTTGCCAACCTCTGACCTACAGTATACAATCCAAATACTGCAGCTGGTGTGATCTTTC
Celera SNPID:hCV26465724
公開SNPID:rs12044278
SNP染色体部位:67233565
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 80335
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,76|C,30)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1207):
TATCTTTTGCAACAATTAGTAATAGAGCTCAGGAGTAAAATGCTTCCCTCATTTTTACGAGAAGGTTAAGTTTTCATTTGTAATTTTGTTATATGCAATA
W
TTGGGGGAATATTGCTTAACAGTTTGTTCCTCCCATCTTGTCAGAGGAATTATCTGTTTGGACAGAGGAAGAGTGTAGAAATTTTGAACAAGGGCTGAAG
Celera SNPID:hCV26465735
公開SNPID:rs12131222
SNP染色体部位:67211123
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 57893
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,87|T,33)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1208):
GAATAATTAAAATGTGTGATTAAAATGTGAGAGATTGCAGTATTTTGACGTATACACACAAATTAATTATATAGATAGAAAAGAAATCTCAGTGTGAGGA
Y
TATAAAGAAGAGTTCAGTGCCTTCATTCCTATATAGTTTTATCTTCTAGTCAAGCCCCAGCCCCAAGAGATTGGTTACCTTAGGAACCATCTCTCTAGTT
Celera SNPID:hCV27996044
公開SNPID:rs4655662
SNP染色体部位:67189020
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 35790
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1209):
GCCTCGGCCGCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCTGAAGATTTTTTTTAAAGAGTCTGTTTCAGATTATTCACCTCATTTGA
R
TTCCAGAAAAAATGCTGTGTATGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCAATCT
Celera SNPID:hCV30441499
公開SNPID:rs4655663
SNP染色体部位:67202691
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 49461
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1210):
GAAATTAGCATTCAGGCCTTACCCCCATGAAGTATTACTGTTAACATATGTTCGGACTGCTTCCCTTCACCAATGTGAACAACTTTTTTTCCCAAACAGT
R
TTAAAAGCCACTTTGCAACACTTGACTTCATCTTAATGTACATTCACTGTTGTTACATACATATCTAAGTAAATCAAAGTTTTGGGTGGAAGTGTTGAGA
Celera SNPID:hDV70961073
公開SNPID:rs17497828
SNP染色体部位:67224910
ゲノム配列中のSNP:配列番号364
SNP部位ゲノム: 71680
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,87|A,33)
SNP型:MICRORNA;UTR3
遺伝子番号:106
遺伝子シンボル:MTAP - 4507
遺伝子名: メチルチオアデノシンホスホリラーゼ
染色体: 9
OMIM番号: 156540
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号365):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1211):
AAATACTTTAACTCATGGCCCGATGATTTTCAGTTAACCAAATTCTCCCTTACTATCCTGGTTGCCCCTTCTGTCTTTTCCTTAGAAATGTTATTGTAGT
R
TTTGCAAGATGGCCTGAATCCTGAACCCCCCATCTTCAATGAGCACCAAATGGTAATTATAGATTCCCAGCTGTAGAGCTATGTCAGACAAAGGAAACTT
Celera SNPID:hCV1754669
公開SNPID:rs2383206
SNP染色体部位:22105026
ゲノム配列中のSNP:配列番号365
SNP部位ゲノム:322391
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,57|G,63)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1212):
CCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTTTCTGCACATGGTGATGGGAGGTACTGGTATTACAAAAAGCTTCTCCCCCGTGGGTCAAATCTAAGCTGAGTGTTG
R
GACATAATTGAAATTCACTAGATAGATAGGAGATAGGGGTAGGGAATTCTAATCAGAGGGAATAGCACATGTAAGGCAAACAATACAGTGCATCTGGGAA
Celera SNPID:hCV26505812
公開SNPID:rs10757274
SNP染色体部位:22086055
ゲノム配列中のSNP:配列番号365
SNP部位ゲノム:303420
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,61|G,59)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:107
遺伝子シンボル:MYH15 - 22989
遺伝子名: ミオシン,重鎖 15
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号366):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1213):
AAGTCAGCCAGGTCTTGGGTGAGGTCAGCTCTCTCCCTTTCCATCTTGGCTCGAGTGGTCCTTTCAGCTTCTAGTTTCTCTTTCAAATCCTTTATTTGAG
Y
CTGTAGCAAGAAATAATTTTGACTTTTACTAAGCACTTGTAGCAAGAGCTTTACTCTATTTTTTTTTAATCACAAAGCTAACATGAAACTTTTGGTTCCC
Celera SNPID:hCV7425232
公開SNPID:rs3900940
SNP染色体部位:109630418
ゲノム配列中のSNP:配列番号366
SNP部位ゲノム: 58513
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,5|T,25) アフリカ系アメリカ人 (C,4|T,28)
全体 (C,9|T,53)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE; CDX_Stroke; CDX_Heart母集団(対立遺伝子、数): 白色人種(T,84|C,36)
SNP型: ミスセンス変異;ESESYNONYMOUS
遺伝子番号:108
遺伝子シンボル:NFIB - 4781
遺伝子名: 核性因子I/B
染色体: 9
OMIM番号: 600728
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号367):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1214):
CGCTGAATTTTATATAGTCTAGGAAACATTTTCACATTGGTTGTTTCAGTCAAATACAAAGAAGTTACAGAACAGCATCGAGTACCTAAGAGAGACCAAA
R
GCATTTCCTTCTGTAAAGCCCTGCAGCTGAGGGCTTACATCCGCCTGGTCCAATCAGTTCATTTCCAAACAAAGGTAGGAAATGGCTGCATCCTAGTATT
Celera SNP ID:hCV1690777
公開SNPID:rs12684749
SNP染色体部位:14228598
ゲノム配列中のSNP:配列番号367
SNP部位ゲノム:166751
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,116|G,2)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:109
遺伝子シンボル:NRXN3 - 9369
遺伝子名:neurexin 3
染色体: 14
OMIM番号: 600567
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号368):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1215):
ATACATGTGTGTTATACTCTTGGTCCTCATAACTCATATTAATGTTAGGAAAATACAGGAGAACCTAGCTTCTCCGAGATGTCCCCTAATCATTTTTAGA
Y
TAAGTGCATGCAATTTCACATACATGTGGCTGTGCAGTACTTTTGCATGCAGACTTTGTCATGTTTCTGAGGATGGGACTGAGAAGAAATGAATGGGATG
Celera SNPID:hCV27892569
公開SNPID:rs4903741
SNP染色体部位:77836397
ゲノム配列中のSNP:配列番号368
SNP部位ゲノム: 93449
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1216):
TTTATGATGCTTTGTACCACTTACACAGACTTGCTTTGTTGATGGCTTTGTCTTGGCTGAAGTAAGACGGTGACACCAGTTGACTTTTAAAAAGCTTTTA
Y
ACCCATAACTTTTTCTTTCTTGCTGTCCCATGTTGACTATTTATAACAGCGTGGATGCATGTTGAGTGCAATAAAGATGAGCTGTGATGATATTCACCAG
Celera SNPID:hCV27198279
公開SNPID:rs4903749
SNP染色体部位:77848479
ゲノム配列中のSNP:配列番号368
SNP部位ゲノム: 81367
関連した照会SNP:hCV27892569 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,90|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1217):
CTTCTTTTTCTTTATTGGTTGATTTATTTTTTAAAAAATTACCGTTTATTTTTAATAAATACATGTATTTTCCCCACTCAATCCAAAATTGTGTTTATCC
R
TGTAATAATCAGTAGGCAGGCTCTAGATTGCTTAACTTTCATTAAGAAGGATTAACCTTGTGAGACACCCAGGCAGTGTGGTTTTTCACTGTGTGTAAAT
Celera SNP ID:hDV71062438
公開SNPID:rs8006711
SNP染色体部位:77843502
ゲノム配列中のSNP:配列番号368
SNP部位ゲノム: 86344
関連した照会SNP:hCV27892569(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:110
遺伝子シンボル:NTRK2 - 4915
遺伝子名: 神経栄養性チロシンキナーゼ, レセプター, 2型
染色体: 9
OMIM番号: 600456
OMIM情報: 肥満, 過食,および発達遅延 (3)
ゲノム配列 (配列番号369):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1218):
TGTCTTTGTTCCATAAACAACCTTGTGATATTTCTTCGAATAATATTTATTCATTTATTTAGAGAACAGAATCCAAAGGACAGTGGAGATTTAGCACCAG
R
GGCAGTGGCTGATAATCTTTGATAACTTTGGGGTTGTGAGACCACTGGCAGTGCTCTCAGGATATCCTCTCCCAATCCAAAATGTACTGAGTGACACATC
Celera SNPID:hCV2121658
公開SNPID:rs1187332
SNP染色体部位:86459182
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 53311
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,16|G,104)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1219):
GCATCGTGGCATTTCCGAGATTGGAGCCTAACAGTGTAGATCCTGAGAACATCACCGAAATGTGAGTTCCTGGAGCTTTTCCTCCTTTTTCTCCTTGCCC
Y
TAGGGCCCGAGCTGGCCAGGTGGGTAGGTCCTGGAAGTGAATGCTGTCCCAAGAGTGGGGAGAAGTCAAAGACAAGGGATGCAGGACAGGGTCATCTGTC
Celera SNPID:hCV2121666
公開SNPID:rs1187326
SNP染色体部位:86475735
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 69864
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,10|T,22) アフリカ系アメリカ人 (C,8|T,18)
全体(C,18|T,40)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,25|T,89)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1220):
GGCCATTCTTGGGTTTTCTAGACTAATGCGAAAGTTTTCACCGTGTTCCAAATTTTTCCTGTGGGTACATCTTCCTATCTGAGATGCCTGTGAGAACATA
Y
CTAACCATTCCCCTTGGAACATAAAAGGATGACTCTCACTGTGAAATAAGGTGAGAAACATTTCTTTCTGCCTGCTCATTCATGGGGCCTGAGAATCTCT
Celera SNPID:hCV1050736
公開SNPID:rs726433
SNP染色体部位:86437156
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 31285
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1221):
GTCAAATGGGGATTATAATAATATCTGTAATTTAAGTTGGTGTCAGAATTAAATGAGACAACAAATGGCTTCTTGTAAGTGCTGGACGATTGTTGGTTAT
R
TAATCTATCTTGGGTTCAGAGAGGATCTTCATCTCATTTTTTCTCATGTTTCCTCAGACTTAATACTCACAATTTTTAATATTTTATAAACAGGAAATTA
Celera SNPID:hCV2121649
公開SNPID:rs17087514
SNP染色体部位:86443239
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 37368
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,13)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1222):
TGGAAAATCAAGTTGAGAAATTTGGAGTTCTAATTATGTTTTTATACAAGAATCCCCTAGATTTGATGTTTATGCATAACTGGGACTATCTTTTTAACAG
N
TTTTTGTATGATTTTCCAAGCCAAAATTCTCTCATTTGTTCACTGGGTCACATGACAAGTTAACTGATTCTGACAGCCTCTTTACAATAGGATGCTAGAA
Celera SNPID:hCV3237574
公開SNPID:rs1211443
SNP染色体部位:86445495
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 39624
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (C,-|T,-)
SNP型: INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1223):
TGATTTTTAATCTTCTCAGTAGATCTTTCATAGAACAGACATTTTTAATTTTGATGAGGTGTAGTTTATTAATTTTTTCCTGTGGATTATACTTTTTTGC
R
TCAAATCTAAGAACTCTACCTAGCCCTAGGCCCCAAACATTTTCTTCCATGACTTTTTTTTTGAAATATTCTATAATTTTACATTTAAGTCCATGTTCCA
Celera SNPID:hCV3237587
公開SNPID:rs1187333
SNP染色体部位:86456172
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 50301
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,16|G,104)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1224):
ACATAGAAGAAAGGAAGAGAATTTGTCTCAATTTTCCAAGAAGGAGCAAATTTGGGATCCAGAATACACCTAAATTACTGTTCATTCTGTTTTCTCAGAC
Y
GCCTCCACTTGCCTAGCCTACTCTTTCTCTTTTTGGGCTATTTTGTCCAATCTTTCCCCATCACTGGACAGGGAGTGGGTACAAAATGAGCCAGGTGGAT
Celera SNPID:hCV3237592
公開SNPID:rs1147193
SNP染色体部位:86462435
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 56564
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,26|T,94)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1225):
CAAATACTGGCTTTCTTTGTAGGCTCAGACTACATATTGTCATGTGAGATGCATTATTAATATATTGTGGATATGCCTCCAAGTCAATCTATATGAAACT
S
TTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCT
Celera SNPID:hCV26567643
公開SNPID:rs1187370
SNP染色体部位:86466108
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 60237
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,25|G,91)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1226):
TAACGTGGATTTTAAAGAACATTATTCAATGTGTTTCCTCTTCAATTACTTCTGTGTCATAATTTAGCTAGCTGTTTGCCTTCAAATGTGGCATTGGCCC
Y
GTGGGCTTGCCTAGTAGTTCACATCATATTCTGTTTGTTCACTTTTGTATTTGTTGGCTAAGTTGACTTTTTTAGAATAAAGATTCTCTAACTTACTAAT
Celera SNPID:hCV7423840
公開SNPID:rs1443441
SNP染色体部位:86595708
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム:189837
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,27|T,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1227):
TGGGCTGGTGGGAGGAAGGTAAGTGTGGCCCCTGCCCCACTGTGGTCCTTGTAGTGGTTGGTTCATAGCACAGGTCTACAAGTGTGTGTATCTACACATG
Y
ATGGACCTTATTTTGTGTAATATATATATATGTACATTATATATATTATATATATATTATGTATATATATATGCATATGTATAATATATATAGGGTCTCC
Celera SNPID:hCV7423871
公開SNPID:rs1209068
SNP染色体部位:86530338
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム:124467
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,18|C,102)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1228):
AGTTCTTTCTGGGCAATACTCTTCTCTTTGCTACTCTGTCTTGTGAACTCTGCACTCCTTGATTTCTCTTGAGCTAGTCTCCTCAACTTAGGTAGATGGC
Y
TCTGCCTGGGTTCCTTCTCTCTGAACGATGACCTTCATTGTCTTATATCCATTGTCTTAACTTTAATATATTTTGTTCAGTGTTTTGGTCATATGATTGA
Celera SNPID:hCV7424026
公開SNPID:rs1307279
SNP染色体部位:86471127
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 65256
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,26|T,94)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1229):
ATGTCACTAGAAGATAGAAAATTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGCCCACCATGGTATATGTAGTCTATTGTCGATG
GAAGCATCATAATGGGACAC
R
TGACTGTATTATAATTTATTGACTTGTTCCACTATTAATGGACATTCAGGTCCTATTTTTAGGTATGGGCCACTGTGTCTTCTATTTATTAAATTATGGT
Celera SNPID:hCV7424033
公開SNPID:rs1659412
SNP染色体部位:86467972
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 62101
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,13|A,107)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1230):
AACAGGACAACACGGGAGCAGGTATGGGTATTGACCTAGACTACCAACATGAACTAAGAAAATAATCCGGAGCTGACCACGAAACCTCGTCAGATGGATG
N
CCTGCAACTTAGATTTAAGGATCACCCACATGCCCGTGACTCCAGTTTTCTGAGGCTCTGTTGAATTTTCTCCATATGCTCTTCCTTTTAGGTGTTCATA
Celera SNPID:hCV7424042
公開SNPID:rs1147198
SNP染色体部位:86465168
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 59297
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (A,-|C,-)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1231):
CATAGAATTCAGTTTGATGGATTCTTAGCTGGTTAGACAGTCACCTTCTATGTAAGGATGAATTAATTAGTTAAGAAATAGATGTCAGCATAGGCAACGT
Y
TTTAGTTGAGTGTCTGGACCTGTCATGTTAAATATTCTTTATCACTGACTTAAATAGAAGCATGAAAGGCAAATATATTAGACCTGCAGGTGAAAAAAAT
Celera SNPID:hCV7424057
公開SNPID:rs1147195
SNP染色体部位:86462994
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 57123
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,13|C,107)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1232):
TGTAACATCCTGACCCTACAGGACTTCCAGTCATTTTGAAGGCCTAGCATGCAGCATGCAATTTGTGAGTCGTGGGCTTCCAACACAGAAGTGGTGGTAG
R
GTGCAGAGAATACCCACTAGATCTGTGATTTTGAATAACCTGTCATGCTTTAGTCCTTAAGTTGAGTGCCTGCCCTTCTGAGTTGGGCCACTGAGCTCAG
Celera SNPID:hCV7424077
公開SNPID:rs1201364
SNP染色体部位:86457198
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 51327
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,13|G,107)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1233):
GTTGCTGAGCCTATGAATAACCTTGCCACCAGGGCCACTGTGTTCATGAGCCCATGGGCAATGACTGGGGTGGCCATCTGTCAGTGCTGTCAGTCAGGGC
S
TAATAATCCTTGCTGCCAGGACCACTGTGTTCATGAGCCCATGGGGCAATGACTTAGGTGGCTGGGGAAGGAGGCTGACTTTTATCCAAGAGTGGGTCAT
Celera SNPID:hCV7424082
公開SNPID:rs1659415
SNP染色体部位:86451764
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 45893
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,15|G,103)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1234):
TTTTATAACCCATCTGTGCCATTGAGGGGCCGAATTTGGCCCAGTTGGGGATTTGGCCAAGGAAAAGGTATGTTACTGGGTCTGTTCTTCCCATAATTCA
N
TTGAATTTCTTGTTTGCAAATTCTGGCCATTTTCTGTACTGCTGGGAAAGATGATTAGAAGAGTATGTGTTCTGGAAGCTGTGGACATTCTATGCTCTCA
Celera SNPID:hCV7424093
公開SNPID:rs1147190
SNP染色体部位:86446306
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 40435
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (A,-|G,-)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1235):
GAATGGAGTTACAACTGTGCAGAAAGTGAGTTTTATGGAAACAACAAATGCAGTTTTGGTTTTGTTGAATTTGAGGTGCTGATGAGAGACCCATGTTCCA
Y
ATAGTTCATTGGCAAATTGAACTGTGGAGCTTAGAGGATCTTATTAGTACCTTATCTAAAAGGTCCCATTATATGTGATTTATGGGACATCAGTTAGGAT
Celera SNPID:hCV7424099
公開SNPID:rs1332894
SNP染色体部位:86440637
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 34766
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,104|T,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1236):
GGCTTGAGTGAATGGAGTTACAACTGTGCAGAAAGTGAGTTTTATGGAAACAACAAATGCAGTTTTGGTTTTGTTGAATTTGAGGTGCTGATGAGAGACC
S
ATGTTCCACATAGTTCATTGGCAAATTGAACTGTGGAGCTTAGAGGATCTTATTAGTACCTTATCTAAAAGGTCCCATTATATGTGATTTATGGGACATC
Celera SNPID:hCV7424100
公開SNPID:rs1332893
SNP染色体部位:86440628
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 34757
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|G,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1237):
ATTAAAATTCTCCTCTGCTGAGGTCACTTTTGGGTGAGCATTCACATGGAACACAAATATCTTTTTGACTTTTTTTGCTCATTCTGAGAATTCTAAGAGT
Y
CTATCCACGTACCTCTTTCCCAGATTTCTTTATCACCAATTTCCAGTCATGCTTCTTCCAAGTCCCTGACTATCCAGCCAAACCACTGGCTTAGCCCATG
Celera SNPID:hCV11868553
公開SNPID:rs2378669
SNP染色体部位:86451980
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 46109
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,12|T,102)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1238):
TTCTATTTCAAAGAAAATTACTGAGAGTTCTAATTACAGTTATTGAAATCCAAATTCTACACAGCACTCTCTTCAATTATGAACAGTGTTCATAAGTAGG
R
TCACTTATCTAGAAAATTATTAAAAATTCAATGTACATGAAAGCCTCAAAAGTCCTTGAAAGGCAAATGTTAGGAAAGGGCTGTTTCCATGACAACATCT
Celera SNPID:hCV11930968
公開SNPID:rs1837305
SNP染色体部位:86437514
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 31643
関連した照会SNP:hCV2121658(検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,104|A,12)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1239):
GAATAACCTTGCCACCAGGGCCACTGTGTTCATGAGCCCATGGGCAATGACTGGGGTGGCCATCTGTCAGTGCTGTCAGTCAGGGCCTAATAATCCTTGC
Y
GCCAGGACCACTGTGTTCATGAGCCCATGGGGCAATGACTTAGGTGGCTGGGGAAGGAGGCTGACTTTTATCCAAGAGTGGGTCATTTTATCCATCTGAT
Celera SNPID:hCV16035227
公開SNPID:rs2579375
SNP染色体部位:86451778
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 45907
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,12|C,104)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1240):
CTCCTCTGCTGAGGTCACTTTTGGGTGAGCATTCACATGGAACACAAATATCTTTTTGACTTTTTTTGCTCATTCTGAGAATTCTAAGAGTCCTATCCAC
R
TACCTCTTTCCCAGATTTCTTTATCACCAATTTCCAGTCATGCTTCTTCCAAGTCCCTGACTATCCAGCCAAACCACTGGCTTAGCCCATGACTTGGTGT
Celera SNPID:hCV16094752
公開SNPID:rs2378670
SNP染色体部位:86451989
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 46118
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,9|A,97)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1241):
AACTAAAATTGATACATAAAATTTTAAAAATACAAACATATAAAATGCAAATATATATATAATTTTGGAGATGCTTGCTATTAACTTTCGAACATAACCA
Y
CCCTACTATTAGTCATGGTTATTAGCAATAGAGAAAACATAATTCAGTCTCCCTAGTTTAGGCAAAAGTGATATTTGATGAATCTATCTAGTTTATAGTA
Celera SNPID:hCV16094754
公開SNPID:rs2799484
SNP染色体部位:86444425
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 38554
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,16|T,104)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1242):
AGGAGGGTAGAAGTAAAGGGAATATAGGACAAACATTCATACAAAAAGCTGAAATATAAAAATTTAATCAAAATCAAAATCTGAAATACAAAAATTTACC
R
TAAAAACTGATCTGGGAATGATAGTTGATATAGGCTTTAAAAATATATTGGGTTGTTTAGGTTATAAAAAAATACATATTAATTGTAGAAGACATTGAAA
Celera SNPID:hCV26567602
公開SNPID:rs17087497
SNP染色体部位:86438952
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 33081
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,104|A,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1243):
TCCTATTGGACAGAGAGAAACTTTAATTAGCTGCCTCCAAATGGAGTTTGCCTCCAAATGGCCATTCTTGGGTTTTCTAGACTAATGCGAAAGTTTTCAC
Y
GTGTTCCAAATTTTTCCTGTGGGTACATCTTCCTATCTGAGATGCCTGTGAGAACATACCTAACCATTCCCCTTGGAACATAAAAGGATGACTCTCACTG
Celera SNPID:hCV29169653
公開SNPID:rs7468983
SNP染色体部位:86437097
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 31226
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|T,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1244):
GACTATGTTGTACAGAATGCATGATGAGAAAGAAGTATTAGTAGATATCAGTAACAGTCTGTCTTTTAAACAATGTTGATATAAAAACTTATTTTGCTCA
K
TTTCAGTCCAATTATTTGCCCCCCTAATTTGCCACAGCCTAGTTATTTTAAAATTAATTAATCTGAACTTTTTTTTTCTTCCATGTACCATATTGATTAG
Celera SNPID:hCV29169655
公開SNPID:rs7045967
SNP染色体部位:86442269
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 36398
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,104|T,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1245):
TTTTCCAACAATGGTACCACTTTTTATGGGCCCCTGAAAAACAGTGTCACTGCAATACTTGAAACAAATACTTGATAATACTTGAAATATAGCACCTTTC
Y
ACTGAGGAAGTTAAACAACTTTGCAGGAATTATCTCATGATCTACATGTGATGCTAATGAGGTAGGTGGCAAATATGATCAGCCCCACTTTATAGACGGA
Celera SNPID:hDV70859017
公開SNPID:rs17087470
SNP染色体部位:86430131
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 24260
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,106|C,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1246):
GTGTTAAAAAATGAAATGCTGGAAATTTCCTTCTGGGGGATTTTTCCACATGGGCTAGACTAGTTGAGGTGTCCTATAATGCAGTCTAATATAGAGGTTG
R
ACAATGTGTGGTGCTAGTCTGGGTTTTCAGTGAAGCAGGTGCTGGGACAGAGTCATGAGTGCAGAAGGCTTATGGGCTGTCACACCTGTGAAGGGCGGAA
Celera SNPID:hDV70859019
公開SNPID:rs17087472
SNP染色体部位:86435871
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1247):
AGTCTGAGATTGATTGCATTAAAAAATAATTTCAGCAAAAGTCTGTATCATCACCTTTGTGCTTGAAGAGCAGCAAGTGATACAACCCCAAGCCACTAAC
R
TATATGGCAAGAAGGAGAAGCAGAAGAAAACCAGGGAAAAGAAAAAGCAGATACTCATTGCCCTAAGAAAAATAATTTTGTAATCACAAAATTAAATTAC
Celera SNPID:hDV70859037
公開SNPID:rs17087496
SNP染色体部位:86438228
ゲノム配列中のSNP:配列番号369
SNP部位ゲノム: 32357
関連した照会SNP:hCV2121658 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,104|G,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:111
遺伝子シンボル:NVL- 4931
遺伝子名: 核性VCP-様
染色体: 1
OMIM番号: 602426
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号370):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1248):
TTTCAAATGTCTAAGAAAAAAACAAATTATCTGAGAACAAAAGATCTGGATTGAAGCCCCTGCTCTATAAAGTAGAGGCTGTATGGGCTTGAGGAAATCA
Y
AACCACTTAAGCTTAGTGCCTTTGATTATAAAATGGGGAAAATGACATTTATATAAGGTTACAGGGATCAAATTATATAACATACAGAAGCCATCTGTGC
Celera SNPID:hCV454333
公開SNPID:rs10916581
SNP染色体部位:222543032
ゲノム配列中のSNP:配列番号370
SNP部位ゲノム: 71373
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,108|T,10)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1249):
CAGAAAACAAGCACATCAGTACTTGTCAGTGACCTGGAAAGTTGAATGGGGGAAAAAAAAGAATAAATGATGGTCATCAGAATGTGGCCTAAAGAAAGCA
Y
AGTTTTCAACCAAGTATCACTTGATTGGATTTCACCTTTTTGTTTCCTGATCCACATGCTTTACTGGACTCATTCTCATTAGCGAAGAGGGGACCAGGAA
Celera SNPID:hCV31711080
公開SNPID: rs10916583
SNP染色体部位:222553689
ゲノム配列中のSNP:配列番号370
SNP部位ゲノム: 82030
関連した照会SNP:hCV454333 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|C,10)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:112
遺伝子シンボル:PALLD - 23022
遺伝子名: パラジン(palladin),細胞骨格タンパク質
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号371):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1250):
GAGTTCATCCTTAAAGGAAATGACATTGAACTTGTTTCAAATTCAGCTGCTTTGACTCAGCAAACCACAACAGCTAAAAACCAGGATATCAGAACATTTT
R
GATGGTATCTATGTCTCTGAAAAAGGGACAGTTCAGCAGGCTGATGAGTAAAATCTAAGAGTTGTACAGCTACAGAAACAAGATGTCAGATAATTCCTAA
Celera SNPID:hCV323071
公開SNPID:rs7439293
SNP染色体部位:169914061
ゲノム配列中のSNP:配列番号371
SNP部位ゲノム:269269
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; CDX_Heart
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,52|A,68)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号:113
遺伝子シンボル:PDCL2 - 132954
遺伝子名: ホスデューシン(phosducin)-様2
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号372):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1251):
GAGTGCTTATTTTTCTAAAAAGTGTGACAAGTTCCTGAAATTAGAAATGAAAAGATCTTAAAATACCTAATTTAATCCCTGAAGCCAATGACTATCAAAA
M
CTCTATGGATGTATATGTGTGCAATATATAGTTGCTTTTTCTTGAGTACTGTTATATACTTTGTAAAACCTTAAAACCAAAAATATGTCTTTTAAAATAG
Celera SNPID:hCV8746776
公開SNPID:rs972446
SNP染色体部位:56130505
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 23056
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,17|C,15) アフリカ系アメリカ人 (A,26|C,10) 全体 (A,43|C,25)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1252):
ACATTTGGGGTCAGATACCCACTCCTTCACCCAAGGATAAAAGTTGGACAAAAAGGGATCTACCATAGCCAAAACCTCCAACTCTCTACCCTCAGACCAC
R
TAAGTTCAACACTTGGCAAGAGGAAAAACACCTGACAGAATCACTGAAGCCAGGTTCCTGGGGTGTACTATGGTTTTTCCTTTCCTTTTTATGCCTCACC
Celera SNPID:hCV11746020
公開SNPID:rs1979605
SNP染色体部位:56113630
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 6181
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1253):
GAACCAGCAAGAATATGTAACACTAATAGATACAGCTAATACTTGTAAAAAAGATGCTGACTGAAATCTAAAATAGGGTACAAGTGCATGAAGTACCTCA
M
CTTCTAAACAGCTGCCAACATTTGGGGTCAGATACCCACTCCTTCACCCAAGGATAAAAGTTGGACAAAAAGGGATCTACCATAGCCAAAACCTCCAACT
Celera SNPID:hCV11746021
公開SNPID:rs1979604
SNP染色体部位:56113512
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 6063
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,26|C,82)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1254):
TTTGTGTTTAAACTTTCAACCAATCATTTTAGCATCCATCACTGGATCTTACCCATAGGAAATTACCACTGTTCTGATGGTGATTTTTCTATTTCTCTAA
Y
TTCATTTACACTTATTAATTAAAACTCTTCTGTAAGGGAGAGAGATTACTTCTTCCAAATTTGTTCATGTATTAAGTTATTTATTTATATCACTATGGAC
Celera SNPID:hCV15809632
公開SNPID:rs2101476
SNP染色体部位:56139885
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 32436
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,81|C,27)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1255):
GTCCTAAATCAGACAAGGGAAGGCCCTCAGAGAAGGCCTGACTGCATGAATGCAGATTTTCTCTACAGTTGCAAATCCCCTCCACAAAAGACAGCTTTAC
R
GGGTTACTTCAGTTTTGCTGGCTCTCTGAACACCCATCTCAAAATATGTCAAGAAAGTATATCTTAGGGTAAAATGTTTTGATTTCCTTCAAGGTGAAAT
Celera SNPID:hCV16072560
公開SNPID:rs2130040
SNP染色体部位:56124960
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 17511
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1256):
TGCTTTGGGTAATATGAACACTTTAACAATAATTTTTCCAATCCATGAACATGGAATATCTTCCTATTTATTTGTGTCTTCTTCAATTTCTTTCATCAAC
R
TTTTATCATTTTCAGTCTATGAATTTTTCATGTCCTTGGTTAAATTTATTCCTAAGTATTTACTTTTTTGTAAATATTATAAATGGGATTATTTTCTTGA
Celera SNPID:hCV26406027
公開SNPID:rs4336288
SNP染色体部位:56145012
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 37563
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1257):
CTTGCTAAAAGAATGTGTGTGTGCACTTTGCTAAAGAGCGGGGCTGAAATCACAAGCAGTCAGTTCTAACATGATATAATTTTATTATTTTTACAAATGT
Y
AAAGTCTCCAGAACTGTTTGTGGGTAAAAACTTACTGCCACCTGGTGGATCTGAGTTAAGACAAAGGGAAATAGATATCTTTTTTAAGCTCTCCTAAATA
Celera SNPID:hCV27941642
公開SNPID:rs4865012
SNP染色体部位:56115543
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 8094
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,83)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1258):
CATGCACCTTTTAGGAAGATAAAATTCAAAGGGAATTGATTCATCAACAAAATTAGATATCATGCTAATAAGTGAAAAGAAAGATGCATTGAGAATATAC
R
CTACAGAAATTCAGTAGAGAAGAAAAAGATTACGAATTGGTCCAATATTACATAATGCAGTAAATAAAAATTGAACAGAC
TCATGAAGGAATAAACTTTG
CeleraSNPID:hCV29101714
公開SNPID:rs6851971
SNP染色体部位:56122821
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 15372
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1259):
TCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTGTGTGTTTCTACTTCTTTCC
Y
CACTTAATTCTGAATTCAAATCCCCGGTGAAATGTCTAAATCATATTCTTTACCTTTATTGCAATAAAGTCTGAGAAATATCCTTTTAGTTTTTTAGCTT
Celera SNPID:hCV29101718
公開SNPID:rs7665846
SNP染色体部位:56134002
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 26553
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,28|T,80)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1260):
AGAATTACTGAATCATATGATATCTGTTTAATTTGGAAGGAAATTACCAGTTTTCCACAGCAGTTGTGCAATTTTACATTCCCACCAGCAATGCAAAAGG
R
TTCTAATTTGTCTATATCCTTATCAACAGTTTTGTTATTGCCCATCTTTTCTATCATAAACATTCTAGTGGGTGTGAAGTAGACTGTGGTTTTGAGCTGC
Celera SNPID:hCV29882171
公開SNPID:rs9993599
SNP染色体部位:56147722
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 40273
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,31|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1261):
TTTAAATCATAGCTATAGAGAGTTTATCTAGATGTTGTGCCAACAAATTCTCATGTACAAGTTGAATACTTCATTAAGGAGAATAATGATATCCAACATT
W
ACCAAGTGCTTGCTATGTTACCAGGCACTATTTTAAATACATAACATTAATGAACTTAATCCTTGTAAAAATGTTACAAAGCCAGTACTATTATTATCCC
Celera SNP ID:hCV31137546
公開SNPID:rs11732481
SNP染色体部位:56131136
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 23687
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|T,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1262):
TATTAAATTTGGTTGAATGTTTTTTCTGCATCTAACAAGATGATCATATGATTTTTGTCCATAATTCTGTTAATGTGGTGTGTCATATTTGTAGATTTGC
R
TATGCTGAAACATCCTTGCATCCACAAGATAAATCCCACTTAATTGTGGTACATTATTCTTTTAATGTGCTGTTGACTTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTG
Celera SNPID:hCV31137562
公開SNPID:rs6830728
SNP染色体部位:56145956
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 38507
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,32|A,86)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1263):
GCAGGGTACATTAAGAGTAAGCTTTGGCAGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGAGAGGCCAAAGCAGGCAGATCTTTTGAGGTC
M
GGACTCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACTCCTGTAATCCCAGCTAC
Celera SNPID:hCV31137564
公開SNPID:rs6842960
SNP染色体部位:56150911
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 43462
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,31|C,89)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1264):
CAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAGTGAAATTTTAATAAATGGTGTTGAAACAATTGCATTTTCTTACAGAAAAAAAGTAGA
Y
ACATTCCTGATATGGTTTGGCTATGTCCTCACCCTAATCTCACCTTGAACAATAGTTCTTATAATCCCCACGTGTTGTGGGTGGGAGGTAATTGAATTAT
Celera SNPID:hCV31137533
公開SNP ID:rs6853506
SNP染色体部位:56119131
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 11682
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|T,79)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1265):
ATAGCCTCTACAGCCCAGAGCCCACCAAAATTATTGAAACTAGCCAATCCTAACTCTGCTTACCCTGCCTTGCCATGTGTTTCCCACAGAAACCATAATG
R
AAGCCTTATGCCCATGCTTTCCCCTTGCTCCTTCTGACTTCTGATCAATTCAGGTGCTTCACTGCATGGCCCCTGTGTGGCATGATGTGGCATGCACCCC
Celera SNPID:hCV30440588
公開SNPID:rs6554291
SNP染色体部位:56132128
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 24679
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,31|A,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1266):
ATGGAAGCCTTATGCCCATGCTTTCCCCTTGCTCCTTCTGACTTCTGATCAATTCAGGTGCTTCACTGCATGGCCCCTGTGTGGCATGATGTGGCATGCA
M
CCCTCCCTTGGAAACTGTGAGTAACCAACTATCCTTTCAATAGCAACCATATCCTGACACACTTGAATAAAAACAAAACCCTGGGTATATTTTAAAACAT
Celera SNPID:hCV30494157
公開SNPID:rs10012559
SNP染色体部位:56132225
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 24776
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,29|A,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1267):
CCTGGATTCATGAAGCAAATCTAAATGGTTTCTGACTGTCTGCAAGTTTATTAACATTTAATGATTCTATACCTCTAAGTTTGCTGGAAGTATTTACTCC
Y
TTTCTTTCTCTGTGTATTAACCATATTTTCTTATTTTATGTATTCTTGATGCTCTGGCATCTGACACATTGCTGATTCTGTAGAGTCTGCCCCTCCCAGG
Celera SNPID:hCV31137548
公開SNPID:rs6554290
SNP染色体部位:56131787
ゲノム配列中のSNP:配列番号372
SNP部位ゲノム: 24338
関連した照会SNP:hCV31137507 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,34|C,86)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:114
遺伝子シンボル:PEX6 - 5190
遺伝子名: ぺルオキシソーム生合成因子6
染色体: 6
OMIM番号: 601498
OMIM情報: ぺルオキシソーム生合成障害,相補性群 4 (3);/Pぺルオキシソーム生合成障
害, 相補性群 6(3)
ゲノム配列 (配列番号373):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1268):
GATCTAGAAAGCAGATACCCTGTTTTTCTCTCCTTGAGCCTCCCTGACCCCAGGACAGGGCTGTCCCCATGTAGTGAGGCTGTGTCTCCCACACCACCTG
Y
GGTGCTCTGGCCGGGGCATCCAGCATATCCAACAGCCAAAGACTAATTAATTCCCTTTGGCATTGCTGTGCTGCCAATAAAACCTCAACGTTATGACTGG
Celera SNPID:hCV11425801
公開SNPID:rs3805953
SNP染色体部位:43044878
ゲノム配列中のSNP:配列番号373
SNP部位ゲノム: 15154
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,0|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,2|T,30) 全体 (C,2|T,34)
SNP型: UTR5;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,53|T,67)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1269):
GGACAGACTCGGGCGCCCGGCCCAAAGCCCGGCAGGGGCGTGTCCGCGCGCTCACCTGCTATTGGCCAGGTGGGGCTGTCGGCTGCCAGCAGTGCTTATG
Y
TTTAAGTGCGGAGCGGGTGGCTGCGGAGCCAGGCGCGGCGCAGGATGGTGGACAGCGTGTACCGGACCCGCTCCCTGGGGGTGGCGGCCGAAGGGCTCCC
Celera SNPID:hCV11425842
公開SNPID:rs10948059
SNP染色体部位:43036439
ゲノム配列中のSNP:配列番号373
SNP部位ゲノム: 6715
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,17|T,19) アフリカ系アメリカ人 (C,10|T,16) 全体 (C,27|T,35)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,19|T,21) アフリカ系アメリカ人 (C,13|T,23) 全体 (C,32|T,44)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,59|T,61)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
遺伝子番号:115
遺伝子シンボル:PLEKHG3 - 26030
遺伝子名: プレクストリン相同ドメイン含有,(RhoGefドメインを有する)ファミリーGメ
ンバー3
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号374):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1270):
GGGGGCTCGCCGACACTGTGGAAGGCAGCTTCCCTGGGGCCTATGACTGCAGGGGGCCAAGCCAGAGTGGACTTTGAGCTGGTGATGGGCTGGTGGCGCT
R
TGAGCTTGGGACCCAGCCAGGCACAGCAGTTTCCTGGCCCGCGCTGACTCTGCTCATGCTTTCCTCCTCAGAGCCAACCAAACACCTGCTCAGGCAACTC
Celera SNPID:hCV1262973
公開SNPID:rs229653
SNP染色体部位:64273252
ゲノム配列中のSNP:配列番号374
SNP部位ゲノム: 42306
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,7|G,33) アフリカ系アメリカ人 (A,3|G,35)
全体(A,10|G,68)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,109|A,3)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:116
遺伝子シンボル:PSORS1C1 - 170679
遺伝子名: 乾癬罹患性1候補 1
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号375):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1271):
ACCAGGGAGGGCGTTGGGAAAGGATTTTTCCCCCGGCTCCCAGTGAATTAGAACGGGGCAGTCGTCTGGACTCCGAGTCCTGGTGGAGGAGTGAAGCCTT
R
GGTGAGAGGCCTGTGGCATCGGGAGAAGACTCCCCAGGCAAAGGGCCACTGCCCGGAGCGAGGGCCGCAGCACTGGAGAGGTAAGAGAGTTCTTCAGGCA
Celera SNPID:hCV15947385
公開SNPID:rs2233980
SNP染色体部位:31187623
ゲノム配列中のSNP:配列番号375
SNP部位ゲノム: 7021
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,19) アフリカ系アメリカ人 (A,0|G,26)
全体(A,1|G,45)
SNP型: ESE;サイレント変異
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,96|A,20)
SNP型: ESE;サイレント変異
コンテクスト (配列番号1272):
TTAGGATGTGGACATCTTTGATGGTGTTGGGGTTGAAGACATCATTCTGCCTGCTACTGGTGGTCAGATGTGCCATAGAGTATAAGAAACCTTGGGAGAA
R
GTGGCTATTTCCAAGTAACAGTAGAGGAGAGCCTTTAAATGCTGCTGTCAAATGGCCAGGACTTGATCCTTGTTGAAGCTGGGCGATGAGAATGTAGAGA
Celera SNPID:hCV27452387
公開SNPID:rs3094222
SNP染色体部位:31189413
ゲノム配列中のSNP:配列番号375
SNP部位ゲノム: 8811
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,85|G,19)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1273):
AGGGAGTCAGCTGTAGGGCAGTCGCTCCCTGGCCGAAGCCTTCCTGGCTGTTTCCGTCACACCCTGAGGCCACCCCTCTTATCTTGCGAGGAGGGAGGCA
Y
ACAGAGGCTGTGATTAGCTGTCACAGTAGCAAGACTGTTCCCCTCTCTGTCCTGCGGAGTGAGTGTGAGGGAAAAGAGCTCTCCTTGTCTGCTCATTATG
Celera SNPID:hCV27463630
公開SNPID:rs3130557
SNP染色体部位:31202682
ゲノム配列中のSNP:配列番号375
SNP部位ゲノム: 22080
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,20)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:117
遺伝子シンボル:RBL1- 5933
遺伝子名: .網膜芽細胞腫様1(p107)
染色体: 20
OMIM番号: 116957
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号376):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1274):
GTAGTCTGAAACAGTTTCCAGGACCACTTCTCTCTTGTTTAAAATTCAGCTTTGGTCCTTTGTAATATTCCCCCCTCCATGAGACTCAACTTCTTAGGAA
W
GAACCTTCCTAATGGTGTGAGATATTGACTTAAACATGACCCAAATACATGATTGTTCTGCAATGGCGAGTCAATCTTCCCAAATCTTTTTTATCAGCTC
Celera SNPID:hCV28036404
公開SNPID:rs4812768
SNP染色体部位:35143053
ゲノム配列中のSNP:配列番号376
SNP部位ゲノム: 93461
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,96|A,24)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
遺伝子番号:118
遺伝子シンボル:RFXDC1 - 222546
遺伝子名: 調節因子Xドメイン含有 1
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号377):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1275):
TTCCACTTCAGGAAGTTTTCTCACCATGAGACTAAAATGTACTGTGTTGCTATTGTTACTATTAGTTCTGTTTACCTGAAGAGATAGTGGAAGCTTTGAC
R
AAACATAGGTTAAGAGTAGGGTGGAGTCTAAGCTTTAGTTTATCAGAGCTGGCTTACAAGTAGATTACAAAGTGTGCTGCAGGGTAAAATGAGGGGATAG
Celera SNPID:hCV3082219
公開SNPID:rs1884833
SNP染色体部位:117357969
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 62900
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,91|A,23)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1276):
ATTTCCTTTGTGTTTTGTTGTCAGAGTAGAAAGTGTAGGAATATAATGATAAAGGATCAATAGAGATGAAATTGCTTATAAAAATCAATAGCTTTAATGG
Y
TTTAAATATTTCAGGACATTAGCATTTGACACAAACAACATTGAAAGAAACCTTATTTAATGGACGTTTCTGGCTCAATTCTCAGTCTCTTTAATTTGTG
Celera SNPID:hCV1781515
公開SNPID:rs13218371
SNP染色体部位:117370258
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 75189
関連した照会SNP:hCV3082219 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,95|T,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1277):
TACATATACAGTGCTATCTCTTGTTTTTATTGTCATACACACTCACACACAACTCATACATACATTCATTTTGGAGATAAAATTATAACTTTGAGAAAGG
M
GTTAACATGTTATTCTCTAGGAAGCTAGGAATAAAAAGTAGTTGACCAATAATATGTCTTTCTATAGAAATACTAAGTAAAGATTTGTATTAACCTCTTT
Celera SNPID:hCV1802750
公開SNPID:rs13213246
SNP染色体部位:117345779
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 50710
関連した照会SNP:hCV3082219 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,89|C,19)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1278):
TTCTATAGAATTAAATAAAATCAGTGAATTTGTATTGAAGAATAAACAAAACACATTGTCTATTATTTGAAATAGACTTCCCATATTTAAAGTTTTATAA
R
ATATACAGCATTGAAGCCTGGCCTTACTACGAAAAATACTTTTGTTGGAAAATCTATTGAATAGTTAAAAGAAGTTTTAGTTTTCCAGAACATATTTCAC
Celera SNPID:hCV1802756
公開SNPID:rs13216434
SNP染色体部位:117351920
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 56851
関連した照会SNP:hCV3082219 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1279):
TGAGGGAGATATGCTGAGGTGAACTGAGCAAGCATGTTTCCACGGTTGATTTATTACCTTGGATCTAAAGTTATATTTTTTGTATCTGACTACACAGTTA
R
TAACAGTTTTTCATTTCTTATTCTGTATATCTCTATTATGCAACCTACTGCTAGATCTGTTACTTTTTACAAAAAAAATAGCTGGTATCTATTAAGTATG
Celera SNPID:hCV3082214
公開SNPID:rs17208849
SNP染色体部位:117356995
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 61926
関連した照会SNP:hCV3082219 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|A,25)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1280):
AGACTATTTGAACCTTTTCAGATTTAGAAGCAGTCTTTTACCAAGTACTTTCTTATACATTGAAAGTCAATGAGTGTTCAGGGATTAGCTAGATGCAAAG
M
CTAATTCAGAAGTGAAGGAATCATTACATATAAATTAATACAATTTGATAACACTATCTATCTTTCTACCTCTGTTTCTTTTTCTTTTCCATATGTCTTC
Celera SNPID:hCV3082227
公開SNPID:rs2180621
SNP染色体部位:117360302
ゲノム配列中のSNP:配列番号377
SNP部位ゲノム: 65233
関連した照会SNP:hCV3082219 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,95|A,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:119
遺伝子シンボル: セルピン(SERPINE)2- 5270
遺伝子名: セルピンペプチダーゼ阻害剤,クレード E (ネキシン, プラスミノゲン活性化インヒビター 1型),メンバー2
染色体: 2
OMIM番号: 177010
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号378):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1281):
TTTGCTGAGAATTCTTAGCCATTGCTGGAGTGAATGTAGCTAAGAGTAGAACTAGGATTACTGTAATAGTTACTCTGTTGAAGTGATCTAGAAAATGAGA
Y
GTGTTGAAGCGGGGAAGTGTTTGATTGTCAGGTCTAGAGGAAAAGAATAGGAAAAGTCTCCGAGCTTTGAATTTCCTGATGTTTACATAGTACAAAGGTT
Celera SNPID:hCV11738775
公開SNPID:rs6754561
SNP染色体部位:224547940
ゲノム配列中のSNP:配列番号378
SNP部位ゲノム: 9822
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,81|C,39)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1282):
AGTGAGAAAAAAATCACTTCCTAATGAGCTCTTTAATCCTTGAAGAAAACATTAAATCTCTATTCTGGCGGAGCTAATTTTCAGAAACTGTGAAATATGG
S
AAGTGGTTAATAAGTGATTGCTCCAGGGCATGAAATAAGGACCTGGAGGTGTTAACTGCTTCTAGAAATGTTTACTATTTCTGTTAAGGAGGATTGAAGT
Celera SNPID:hCV3232568
公開SNPID:rs3795880
SNP染色体部位:224559551
ゲノム配列中のSNP:配列番号378
SNP部位ゲノム: 21433
関連した照会SNP:hCV11738775 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|G,35)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1283):
CCACTTGTATCCCAAAAACTATTGAAATAAAAAGATAAAAGGAAAAAATAAATAAATGAAGGTCAATAAATAAACGAAGGCCAATAGCATAATTTGGCAA
Y
GTATCAAATGAAACCTTGTACAGTTTCAGGGCAACACATTCCTAATTCTGATCCTTTTTCTCTGCACAAATCAGTCTCAGTTTGTAACACTTTCTTCAAG
Celera SNPID:hCV27153776
公開SNPID:rs10164837
SNP染色体部位:224555512
ゲノム配列中のSNP:配列番号378
SNP部位ゲノム: 17394
関連した照会SNP:hCV11738775 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,80|C,32)
SNP型: UTR5;イントロン
遺伝子番号:120
遺伝子シンボル:SKAP1 - 8631
遺伝子名: srcキナーゼ結合リンタンパク質 1
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号379):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1284):
AGACACTCTGTGAGGGACTAAGAGCACAGAAAACCCAACTGTGGACCAGTTTGGCCGAAATAATCAAATTGTGTAGAAGTGATGTAATTGGCCCAGAACA
Y
GCAAATGGTAAAAACTGGGACCAGAAGAACCCATGTCTGACTAATGCCAGAATGTCTTACTGCCTGCACATAAGAGTTGCTAAGGGAGGATTCGAGATCA
Celera SNPID:hCV31573621
公開SNPID:rs11079818
SNP染色体部位:43809176
ゲノム配列中のSNP:配列番号379
SNP部位ゲノム:253372
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):no_pop (C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
遺伝子番号:121
遺伝子シンボル:SLC35D1 - 23169
遺伝子名: 溶質キャリアファミリー35(UDP-グルクロン酸/UDP-N-ア
セチルガラクトサミン二重輸送体),メンバーD1
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号380):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1285):
TCTTCATCCTTCTAAGGTATCAATTCAGTAGCCCTAAGAGCACATTCCCAAGAGCTATGAAACCACCTGAATCTGGAGGCTTAATTATCCTAGGCTGACA
M
ACTCAGGAGACCTAAAGATATTGAGAAAAGAGGCATGCAAATTTCTCTAACCTATTTCTTTAGGAAAACTATCTGCTAACAAGGTAACAAAGGCTTACCC
Celera SNPID:hCV11728590
公開SNPID:rs2065002
SNP染色体部位:67259707
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 27268
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,27|C,7) アフリカ系アメリカ人 (A,6|C,22)
全体(A,33|C,29)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,45|A,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1286):
TTATATAGGTTTAACTGAGCTTCTTAAATATATATAAAACTCATCCAAATATCTGTCCTTAAAATACAAAAACAAATAAACAAAAGACAAACAATGAAAA
Y
GCACCAACCCTAATAATAGTATAAGGAAGAACACTATTAAGGAATCAGTGACATTAGCCTCTTCCCAATCGATTTCTCCAGAAGATAAATGCTTTTGCCA
Celera SNPID:hCV2142106
公開SNPID:rs2755271
SNP染色体部位:67247565
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 15126
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,6|T,18) アフリカ系アメリカ人 (C,20|T,6)
全体(C,26|T,24)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,44|T,70)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1287):
ACTAAAGTACAGGAATTTTACCCTCAGAGAGCCACTATGTCTTTCTCATCCCCAGTAAGAACTTTCTTTATTCCCCACTTTTTCTCCTATGAATTGACAT
K
CCAACATCAGTACACAACTGTTAAAGCTTTAGATTGCTACTTACTTTTGAATCTAATTTTTGTTTTACGTATGCACCATTTGCTGCTGTTAGGACATCGT
Celera SNPID:hCV2142162
公開SNPID:rs1024229
SNP染色体部位:67285491
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 53052
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,1|T,9) アフリカ系アメリカ人 (G,2|T,12) 全体 (G,3|T,21)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,41|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1288):
TTACCCTCAGAGAGCCACTATGTCTTTCTCATCCCCAGTAAGAACTTTCTTTATTCCCCACTTTTTCTCCTATGAATTGACATGCCAACATCAGTACACA
M
CTGTTAAAGCTTTAGATTGCTACTTACTTTTGAATCTAATTTTTGTTTTACGTATGCACCATTTGCTGCTGTTAGGACATCGTTTATCAGAATAAAAGCA
Celera SNPID:hCV2142163
公開SNPID:rs1024230
SNP染色体部位:67285508
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 53069
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,3|C,15) アフリカ系アメリカ人 (A,2|C,14)
全体(A,5|C,29)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,41|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1289):
AAGCCACCATTTATGCACCAGTAAAGTGCTGGAAGGACCAAATATGAGAAGGCACATTTTAGCCCGAACCCAGTGAAAACACATAGTCGGCCCTCAGTAA
M
TACTGCTTTTCCTTCCTCTTAAACTGCTTTCCATCATTTAGCTGCCAAAAGCAGGTGTTGCCACAAGAGGGCACTTTTAGCACAGCTGGAAAAGCATAGC
Celera SNPID:hCV118052
公開SNPID:rs6673462
SNP染色体部位:67234445
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 2006
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|C,31)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1290):
TTTTTGAAAGTGCTCAAGTGAACTCAGGATCTGTTTCCTTACTCCCTCAGAGGGGAAGGGCGGTTAATTAAATGGCAGCATAGTTCAATAAAAAGGACAT
S
GGTTTGATGTATTAGCAAGTCATCTTTCTCTGAGTTTTGTTTTCTCATTGGTAAAATAGGGAGAGTAAGACCCATATGACACAAGATACTATCCTTTACT
Celera SNPID:hCV2142099
公開SNPID:rs2065000
SNP染色体部位:67240712
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 8273
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,87|C,33)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号1291):
TACTTGGTCCATTCTCTGTGGGGACCTCAAACTCACCTAGGATACGCAGCCTCCTACCCGATTCACTAAGTGGAAAGTAGTCTGGAGGAGCTCACAGATC
Y
GACCACTCCTGCCCTGTCCTCCCTGGCTCTTCCACTGAGACTGCCACCCAGGACTCCCTTGGATTCCAGCCAGCTGGATGCCTGACCTGGGCGCCAATTC
Celera SNPID:hCV2142100
公開SNPID:rs2755253
SNP染色体部位:67243431
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 10992
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,35|T,81)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1292):
TCTCTGTGGGGACCTCAAACTCACCTAGGATACGCAGCCTCCTACCCGATTCACTAAGTGGAAAGTAGTCTGGAGGAGCTCACAGATCCGACCACTCCTG
Y
CCTGTCCTCCCTGGCTCTTCCACTGAGACTGCCACCCAGGACTCCCTTGGATTCCAGCCAGCTGGATGCCTGACCTGGGCGCCAATTCTTCTGCCCTGGT
Celera SNPID:hCV2142101
公開SNPID:rs2755254
SNP染色体部位:67243443
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 11004
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,45|T,71)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1293):
CTGGTTAGTACTAAAAAAGTCCAGTCCCATGAGGGCCTACCTATTCTCACAGATTAACAGGTCTGTGACTGGTGGTACCCCACATATCTGTGGGTTACTG
R
AGACCATCTATGATAATTAGAATCTTTCACTATCTGAGCTTATTCCTGGCAATACATTTTTTGGGCGGGGGCATGGGAACTTTGGGAAGGCTCTTCTATG
Celera SNPID:hCV2142112
公開SNPID:rs2815351
SNP染色体部位:67250568
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 18129
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,32|G,86)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1294):
AAACGATTATTACTACAAGAGACTACTTGTTTCTTTGTGAGTTTAGATTTAAAAGATGTAGTTTAAATACTTTTAAAAATGTCTGTATCAAAGTACACTA
Y
ACAAGCATTGCATAACCTGGTTTCATAGCATTTTTCTTTCTGGGGATGTGGGATTCAATGTAAAAGCAAAATTCTACATTTGTAAAGCTCTATATGTTTT
Celera SNPID:hCV2142114
公開SNPID:rs2755242
SNP染色体部位:67252186
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 19747
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,42|C,72)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1295):
TGCTGAAGAGAAAAAGGAATGCTGACCGAAGGATTTGCAGGGGATTCTCAAGCACAGAAGGAAGCTTAAAGCCTCTTGTAGGAGGAATGGCTGAGCTAAA
Y
GGGTTATAACTGGGATGCTAATGACAGAAGCTGCACTGTATCCTGTGAGACTTCGACCCTGCAAGGGTATCAGCAGATTCCCATCTGTCTGCATGTGCAA
Celera SNPID:hCV2142122
公開SNPID:rs2755244
SNP染色体部位:67257058
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 24619
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,33|C,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1296):
ACTAATACACCTAAGCCAGCCAGACAGAAAGCTCAGAGCTCACAGACCCTAAAATGCAGTTGTGCACCTTCCATAAGGACAACATGTCCTCTGGGCCAGA
S
GAAGACAAGAGAGATCCTTAAATATTGAAGAAAACCAAATTAAAACTACTTTAAGAGGGGATACAGGTTCACTTAACAACTAAGTGGCAGCAGTTGGAAC
Celera SNPID:hCV2142125
公開SNPID:rs2065001
SNP染色体部位:67259097
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 26658
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1297):
AAATGAAAGGGTACACTGATCATCTCATCTCTTGTCCAAGAGGAATGGATTCTCAAGTACCTAGTTGTTTTTGCAATAGGAGTTTGATAAGCAAATGTGA
S
AAACATTCCACCTTTTTATCTCTGCTAACCTGTCCAGCTTCAACTTTTGCTACTTCCGCATAAATCTGATGGCACCAGGGCTCCAACAATACCAGGCTCC
Celera SNPID:hCV2142126
公開SNPID:rs2755245
SNP染色体部位:67260552
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 28113
関連した照会SNP:hCV1958451(検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1298):
TGCTGGTTCATTTGGTTAGGTGTATCTTTAACTTCGTAAGAAACTGCCAAGCTGTTTTCCAAAGTAGCTACACAATTTTGTATTCTCACCAGCACTATAT
R
AGAGCTCCCACTGATCTATATTCTCACCAACACTTGGAACTGTTACAGGCCATTCTAATAAGTGGTTAAGTGATATTTTCTCATTTTAATTTGCATTTCC
Celera SNPID:hCV2142127
公開SNPID:rs2755246
SNP染色体部位:67261572
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 29133
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1299):
GAAAAAAAATTTCTACTCCCACCCTTCATAGACTTCTTGATATTGCCCCACAGGTCACTAATATTGTGTTCATTTGCTTTACAATCTTTTTTCCTCTATA
Y
GCTTCATCTTGGACAGTTTCCATTACTGTCTTTAATTCACTGATCTTTTCTCCTAATCTGCTGTTTCATTCCTTCCACTTTATTTTTCAATTCAGATATT
Celera SNPID:hCV2142133
公開SNPID:rs2815360
SNP染色体部位:67267046
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 34607
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,45|T,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1300):
AGCAAGACTGTAAGTTCCTTGGGAGCAGGAAATGTGTCACATGTCATTTCTGCAGAGTTCCATGCACTTAGAAGTGCTAAGCACAAATACTAGTGGCAGT
R
GATTAAACATCCATGATCTGTGGCCCAGCATCATTTTCTACACACAGATGAGGTGAACTTTGCTTTTGTTTTAATCCCTGACCCCCTCTGAACTTTGCTT
Celera SNPID:hCV2142134
公開SNPID:rs2755250
SNP染色体部位:67267871
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 35432
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,33|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1301):
AAAGACCTCAAATAAACCTCTCATAAACCTAAGTTTCTTCTCTCCTCTAGCTCTAAATATCTCCTCTGCTTTCGGTGTACAATTCTGACATCTATTAAGT
M
CCATGTGCCAGGCCCCAGGCAGGATTTGAGGCACAATGCTAAAGATGGTTTAATCAGGCTTCCTGATAATCAAGCAGCAAATGATTAAAAAAGTGCTGCC
Celera SNPID: hCV2142135
公開SNPID:rs2755251
SNP染色体部位:67269013
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 36574
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,45|A,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1302):
AGTGCCTATTATGTACCAGGCTCAGAAACATTCAGTAACTTTTCCAAAATTATCTAGCTAGTAAGTACCTGTTCAGCTCCATAACCTATAGTCTTTCCAT
Y
TGTACTGCCGCAAAAAAAAACAAAGGCAAGGCAACAACATGTTCTCAATTTTTTTTTCCTTTATGGCTCCACGTGGTTACCAATCAGTGAGTCAAATAGC
Celera SNPID:hCV2142137
公開SNPID:rs2815363
SNP染色体部位:67269809
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 37370
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,43|T,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1303):
CTTAAACTTCCACCAGTTATCTCCTGGTGGTAGATTTGCAAGCGAATTTTTTATTCTCCCTAAGATAGGAAATAGAAGGCATGGTGAACATACATTTTGT
Y
AATCAGGAAAAAAACAAAACATTTAAAATGAAACAAAACTTCTGCTTCTAGAGAAAGCTCTGATAAAGAGCCATTGTGAAGAGAATGACCTACCTGGTCA
Celera SNPID:hCV2142138
公開SNPID:rs1535365
SNP染色体部位:67270201
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 37762
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,45|C,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1304):
CAGTCAGCCAGAGACATGAGTGTTATCCAGGAAGTAGAGGATATGCATGGAGGCACACATACACACAAATACACATCATCCAGTAACTGACAAACAGCAA
R
AACTTAAATGCCAAAACTTCTGTTTTTCTTTATACATTTTAATTGTTTTGAATGTCTTTCTCCCTGCCTTCTTAAAGTACACTGACTGAAACTAGATTTA
Celera SNPID:hCV2142160
公開SNPID:rs2815380
SNP染色体部位:67283445
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 51006
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,42|A,78)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1305):
TGCATAGGTAGTTGGGCCCCTGGGTGAAATTTCTGAAGTGTGGATCATGGTTAGTTCTGAGATCAAGCTAGAACAATGTCTAAGCACATAGCAGGAACTC
M
AATACTTAAACAATAGCTCAATGAACCTGTGAAGTATAACTTGGGGGTTTAGGGAAACTGAAAATTTCTGGAACTTAGAGTACCAGGCACGAGATAAGAA
Celera SNPID:hCV2142165
公開SNPID:rs2208577
SNP染色体部位:67286162
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 53723
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,41|C,79)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1306):
TCCCTTTTCTTTTCTATGTAAAAAGAAACAACTGTACTTTAGGACCTCATCATTCTCACTAGCACAACAGCCTGCTCTATCTGATGCATTCACCTCCAGT
Y
CTGCCCTTCCGTGATCCCCACCTGACAGTCATCCACGCAGCAATCCCAGTGATCCTGTCATAGTGCAAATCTCATCTGTAGTAGTTCAACTTAGTCACGC
Celera SNPID:hCV11864638
公開SNPID:rs4486425
SNP染色体部位:67233379
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 940
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,71|C,45)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1307):
CCTAAAAAATAAAAATGCTTTCTTATTTTTCCTGTTAAGATGATCTTTGATGTTCACATTAATCCTATTTAAACTGGATAGGAATACTGGGGAAGCACAG
R
ATAGAAGAAGACAAAGAATGTCCTGTAATTTATTCCAGGCTTAGCCCTAATGATAATTCCAGACCCTATATTCCCAGCATAGTCAGTGTATTGGAAAAAA
Celera SNPID:hCV16119992
公開SNPID:rs2815349
SNP染色体部位:67244868
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 12429
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,45|A,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1308):
CCTCTTTATGGTACAGTTTCCTTTACATTCTGTGTTTACTGAGCTCCTTGTGTGTGTGCCTTTAAAGTTTTCATCAAATTTGCAGAAAAAAAATTTCTAC
Y
CCCACCCTTCATAGACTTCTTGATATTGCCCCACAGGTCACTAATATTGTGTTCATTTGCTTTACAATCTTTTTTCCTCTATACGCTTCATCTTGGACAG
Celera SNPID:hCV16120003
公開SNPID:rs2815359
SNP染色体部位:67266962
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 34523
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,28|C,82)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1309):
TAATTCACTGATCTTTTCTCCTAATCTGCTGTTTCATTCCTTCCACTTTATTTTTCAATTCAGATATTTTTCATCCCTAAAAGTTCCAATTGAGTCTTTT
K
TTATAGCTTTCTTTTCTCTTCTCATCCTTTCTTAACAATCCTTCACAGCCTGTCATCCAAAGACTGAAAAATGTTGTTTGATAAATGTTTGATTTTCTAG
Celera SNPID:hCV16120009
公開SNPID:rs2815361
SNP染色体部位:67267179
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 34740
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,26|T,80)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1310):
AATAAAACCTACAGATCATGTCAAAACTACACATTCCAGCTTGCCAAGTAGGTCACTTGCTCTTATTTAAAAAGAGATATCTCAGAGGTAAGAATGGTTA
R
AAACATAACAGTGTCAGTCAAATAATATACTGGCAAAGAGAAAGTTCTATTCATTCATAACTAAAGAATAATTGATCCAA
CCCACCTGTTTTACATATGG
Celera SNPID:hCV16120017
公開SNPID:rs2815370
SNP染色体部位:67276315
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 43876
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|A,85)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1311):
GAATCACTGGCTTTGTACTAAAAAAAAAATCCCATCTGGAGGTAGCAATTAGTAAGTTTAAACACAATCTGTACTGATGCTTTGGAAAGTCATTGGTCAA
R
TGATGTCCACTCTGCCTTTATCTATGTTAACTAGGTATCTTTTATTAACAGTAAGCTGGTTTTTGCATGAGGCATAGTTTAAAAAAATGTTTTTAAGTTA
Celera SNPID:hCV16120018
公開SNPID:rs2815371
SNP染色体部位:67276901
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 44462
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,33|G,87)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン
コンテクスト (配列番号1312):
GACACTTTTTAGCAACACAATAAGTAACTGCTGAACTGAGTATCCCCTATCACCCCACTTGAGGAAAGGGGGCCTCATGAACCCAATTCTTACACTTTTT
W
TTGTCTTTCCCCCCCTTTCTGTGGAAAATGGGGTCTCGCTATATTGCCCAGGCAGGTCGTGAACTCCTGGGCTCAAGCTATCCTCCCGCCTCTACCTCCC
Celera SNPID:hCV16286251
公開SNPID:rs2755256
SNP染色体部位:67244280
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 11841
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,29|T,83)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1313):
TCAACTTAGTCACGCTGGTAGCCAGTGGGCTAAGTCTAGCTGGCAGATTTTTTGTTTTATTTCAATGCCTTTGAGCAGGTATGTACCCCAAGCCCCACCA
Y
TCACTCTAGGCATTCACACCTGGCCCCTGTGAGACATCTGAATTTGCCAACCTCTGACCTACAGTATACAATCCAAATACTGCAGCTGGTGTGATCTTTC
Celera SNPID:hCV26465724
公開SNPID:rs12044278
SNP染色体部位:67233565
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 1126
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,76|C,30)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1314):
TGGATAAACAAAATGGTACACATACAATGGAATATTATTCAGACTTAAGAAGGAAGGAAATTCTGACATATGTTACACAACATGGAATAACATCAAGGGC
R
TTATGCTATGTGAAATAAGCCAGCCACAAAAAGACAAATATGGTACGATTCCACTTATATAAAATACCTAGTGTAGTCAAATTCATAGAAACATAAAGAA
Celera SNPID:hCV27868373
公開SNPID:rs4582760
SNP染色体部位:67236982
ゲノム配列中のSNP:配列番号380
SNP部位ゲノム: 4543
関連した照会SNP:hCV1958451 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,71|A,43)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:122
遺伝子シンボル:SPINT4 - 391253
遺伝子名: セリンペプチダーゼ阻害剤,Kunitz 4型
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号381):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1315):
GGAGCCCTAGCTTTGCATAAATCATACGAGCCCCAATTTCCTTCCAGTTCACTGTCATTTGCCCAAGTCAGCCAGTATCTTTCTGTTGATGGTAACCAAG
R
ACCCTTACGCCCAACCATCCAATTAGAGGAGGGCTCCATTCCAGGGCAGGGCAGGCTTACCCAGCTGCTAGGCTAAGCACACACTTCAAGCATCAGCAAG
Celera SNPID:hCV2358247
公開SNPID:rs415989
SNP染色体部位:43828221
ゲノム配列中のSNP:配列番号381
SNP部位ゲノム: 53819
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(A,115|G,5)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン
遺伝子番号:123
遺伝子シンボル:SYCP3 - 50511
遺伝子名: シナプトネマ複合体タンパク質3
染色体: 12
OMIM番号: 604759
OMIM情報: 減数分裂の混乱による無精子症, 270960(3)
ゲノム配列 (配列番号382):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1316):
AAACAATATAAATGCCTTTTATGAGTATGGTATGTGCCTATACGTCTGTGGTTTACAGTTCAGTAGGTTTAAAACACATGGCCAGCAATGGTTAATGAAA
M
CTGGCTCAGTTCCACTGGTCACAATAAAAGGCTAGGTTGTCCATTCCTACTTGAGACTTGGTTGATTATAAACCTAATCATGATACCAACAAGTATTTTT
Celera SNPID:hCV2637565
公開SNPID:rs10860779
SNP染色体部位:100651393
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 14836
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,2|C,24) アフリカ系アメリカ人 (A,4|C,12)
全体(A,6|C,36)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,85|A,35)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1317):
CGACGTGGATGACATAATTTCTATTCAAAATGATTATAAAATACAGAATATAGTGCTTGAGAGAGACACGTTAGCCATCTAAGGAAAAGAAAATCAATAT
Y
GGTAACACTTCAATTACAAAGTTGGATAAATGGAGCATTATTACATTTTTTTTCTATTGAGACATATCTTTATGGTTGGTCTCCAATTAATGGTGGCTTT
Celera SNPID:hCV2637560
公開SNPID:rs9669539
SNP染色体部位:100642750
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 6193
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,81|C,33)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1318):
CACTATTACATAAATATTTTATACTTTCAGTATTATCTATAATAAATTTATAAAACAAGCACTGTTTCACCACCGGACAGAGCAAAGGTTTCAAAAAAGA
K
TTGACTGTATGAACAATCCATTTAGAGGAGCTAAATATTAACTCTTTTTTAAGATAACTAATCTCTAACAAAGCTCATATTATTGATACTTAATATATTA
Celera SNPID:hCV27278316
公開SNPID:rs10778146
SNP染色体部位:100654307
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 17750
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,73|T,47)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1319):
ATTTTTAGCCAGTTTAAAACGTGTGTGAATATCAAACTGGAATCAGACATCTGTGGCACTGTATTATGTCTCTGTCACCCTCAGGTTCTATGAAACCTTG
R
AAAGCACAACTCAGGTTTGTATACTCCTGTAGGCCATACACTACATCACACTGTTCTTTAGGCCTCTTGCACAAAATAGATGGTCAGAAAATGTCTACAT
Celera SNPID:hCV27480555
公開SNPID:rs3764973
SNP染色体部位:100640923
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 4366
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,77|A,43)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1320):
AAGCATATTGACTGACTAATAGCCCAAGGAAAAGAGGAGATGAAGTTAGGGGAATCTATGAGTGAAGGAAATCCCCCTGTGCAGGAGGCTAGTATACCAT
M
AATAAGGTTATATTTGAATATAAAACATAAACCCTGTAGATTTCATTGTGTCTTATTTCAGTTATGAAGCCCCCATTGTATCATCATTTTTTATCACAGA
Celera SNPID:hCV29407573
公開SNPID:rs7965541
SNP染色体部位:100644420
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 7863
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|A,43)
SNP型: ナンセンス変異;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1321):
AGGAAGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCTGTGAGGTTGACGCTGCAGTCAGCTGAGATCACGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGGCAACAGAGTGAGAT
Y
GTCTCAAAAGAAACAAACAAACAAAAAACACTTTTGAAGACATAAGGTAGGTTAAAAAAATCCTTTGTAATTAGAAAATG
TGTCACTTTTTTAGCTAAGA
Celera SNPID:hCV32176762
公開SNPID:rs7135472
SNP染色体部位:100661892
ゲノム配列中のSNP:配列番号382
SNP部位ゲノム: 25335
関連した照会SNP:hCV2637554 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,77|T,41)
SNP型: 偽遺伝子
遺伝子番号:124
遺伝子シンボル:CNPY3 - 10695
遺伝子名: トリヌクレオチド反復含有5
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号383):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1322):
GGACAGACTCGGGCGCCCGGCCCAAAGCCCGGCAGGGGCGTGTCCGCGCGCTCACCTGCTATTGGCCAGGTGGGGCTGTCGGCTGCCAGCAGTGCTTATG
Y
TTTAAGTGCGGAGCGGGTGGCTGCGGAGCCAGGCGCGGCGCAGGATGGTGGACAGCGTGTACCGGACCCGCTCCCTGGGGGTGGCGGCCGAAGGGCTCCC
Celera SNPID:hCV11425842
公開SNPID:rs10948059
SNP染色体部位:43036439
ゲノム配列中のSNP:配列番号383
SNP部位ゲノム: 41536
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,17|T,19) アフリカ系アメリカ人 (C,10|T,16) 全体 (C,27|T,35)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,19|T,21) アフリカ系アメリカ人 (C,13|T,23) 全体 (C,32|T,44)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,59|T,61)
SNP型:UTR5;UTR3;イントロン
遺伝子番号:125
遺伝子シンボル:TOE1 - 114034
遺伝子名:EGR1の標的,メンバー1(核性)
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号384):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1323):
AGCTCTCCTCCCTGGGGGGCTTGCGGCTGGCCTTTCTGGGGAAGTTGACCACTCCCAGGGTCTGGTCCCAGGGCTCCGAGGGAGGCAGGCACAGGTGGCA
S
TGTCCAGTGTTGGGAGCTGGGAACGGAGATCCCCGAACCCTACTCAAGCCAAGAGGGCTTTAGGGGCCAACCTAGAGAGTGGGCTTTGGCCGGGTTCTGC
Celera SNPID:hCV27504565
公開SNPID:rs3219489
SNP染色体部位:45570092
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 2163
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,83|C,33)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1324):
AGGTGAGATGAGTTAGTCCTGGGTCTTGGGTGGCTGTCCTAGGATACACTTCACATTCCAAACACAATTACTCATCTTTGCTTTCTAAGTGCTAGGCATA
R
TTTTAAGTGCTAGAAATAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCT
Celera SNPID:hCV148812
公開SNPID:rs2153608
SNP染色体部位:45586528
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 18599
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: TFBSSYNONYMOUS;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1325):
TAGCTAGATGAAAACAACCAAAACCCTTGTCCTCTTGGAGCTTGCAATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTC
R
GAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATATAAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACA
Celera SNPID:hCV16138635
公開SNPID:rs2153609
SNP染色体部位:45586645
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 18716
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,83|G,33)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1326):
AATATAGGGGAGAACAACAGACTATCAGGCCCCTGGCCTCCCTTCCTCCTTCCTCAGAAACACAGACCCAAAGCCCAGGCCTGACCTTGCCAACTTGATA
Y
AAGCACAAGACAAGTGTCTAAGCCTTCACTAACCTTCACTGTCCACAAGATCACAACCAACCTCTTCTCTGGCATTAAAAGTCTATGATCTGGCTTTATC
Celera SNPID:hCV16154820
公開SNPID:rs2185549
SNP染色体部位:45586690
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 18761
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,82|C,34)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1327):
CACGGCCAGCTTCTCACTCCCCATGCTGTGGGGTGAGATTATACAGAAAATGAGCTTGCCAATGGCTGGTGCAATGGAATCTTTTGACCATTCCTCCACC
Y
CAAGGATGGGTACAGACGAGGACTAAACAAATTTAGGGAGCTGAGGTTGAGCTGTGACCAAGTCCTGGCCTCTGGGGAGGAGGCTAGAATTTTCCCTTAG
Celera SNPID:hCV16188158
公開SNPID:rs2298018
SNP染色体部位:45586028
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 18099
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,85|C,33)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1328):
TGGTCTGACCATGCAGTAAGTGCAAACAGCAATTACTCAAATGTCTTAGAATACTGGCAAGAAGCACCCCAATATTCAGGTCTGGGAAACAGCCATGACC
R
TTACGGCCTCTTGATCAGCTCCATGTTCCACTCAGTAGCTTATATGCCCCAAGAAAAGGCAAGAGACAGACCTGGGGTGGGGAAAGAACCGGGGTAATAG
Celera SNPID:hCV29681797
公開SNPID:rs9429072
SNP染色体部位:45582678
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 14749
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型: 転写因子結合部位;MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号1329):
CCATCCGCCTCATCCCCTCACTATGCTCTAGCCAAGGTTGACTGAATTTAGTTGCTTAAACACCTCAAGTGTGTCTGCCCACCTTGGGGCCTCACACAAT
Y
CATTTCCTCTGTTTGGACTCTTTTATGCTTTTACCTAACACCTTATCATTTTTCAAGTCTTGACTGAAATGTCCAAATCAGGTCCCCTCATCTTATCCTA
Celera SNPID:hCV29736116
公開SNPID: rs3219472
SNP染色体部位:45576637
ゲノム配列中のSNP:配列番号384
SNP部位ゲノム: 8708
関連した照会SNP:hCV27504565 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,86|T,34)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:126
遺伝子シンボル:TRIM22 - 10346
遺伝子名:tripartite motif-containing 22
染色体: 11
OMIM番号: 606559
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号385):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1330):
TCACGTTCCAGTCCATATTCACATTCTTTTGGCCAATGTTTATCTGCTTTTGCCACCTGCTCTTAATCCTGTGGTATATGGAGTTAAGACCAAACAGATC
M
GTAAAAGAGTTGTCAGGGTGTTTCAAAGTGGGCAGGAAATGGGCATCAAGGCATCTGAGTGACCCTGGAGTATAGAGGGACTTAATCCAAAATAAAAAAA
Celera SNPID:hCV1452085
公開SNPID:rs12223005
SNP染色体部位:5705208
ゲノム配列中のSNP:配列番号385
SNP部位ゲノム: 47544
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|A,-)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:127
遺伝子シンボル:TRIM39 - 56658
遺伝子名: tripartitemotif-containing 39
染色体: 6
OMIM番号: 605700
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号386):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1331):
TATTTTATCTTTTGATAACCCATTTTTTGTTAGCATGAGAGTAGGCGTAGATACCTAATATGCCACATTAGTGGTTCACACCTTATCCTTAAAGCTCCTT
R
TCACAAACCTTCCCATCTTGTTCCTTTGAAGTCATTGAATACCTGAGCAAACTATTAGTCACTACCCATGCATTGATGAGGATCTAACAATAAGATATTT
Celera SNPID:hCV2452431
公開SNPID:rs3132625
SNP染色体部位:30455699
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 62680
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1332):
TGTGGATAAGATATTGGGAACTTCTGAAAAATTTTAGTAGGGCTATGCCTAGAGAATTTTCATGATCTTAACAAATCTTGCTCATTCAGCAAGTCCTTAG
R
GAGCCTTCATGGGAACCTATGAAAAAGAAAGTCCTCAATGTATTACATGGAAAATAACGATAGCAACAACTATAATAATAATAGTGGCTGCATTTAAAGG
Celera SNPID:hCV3273752
公開SNPID:rs3130370
SNP染色体部位:30453273
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 60254
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,16)
SNP型: INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1333):
AAGAAAAATACAGACAAATATCCCCAATGAACATACATGCAAAAATGTTCAACACAATACTAGCTAACCAAATCCAGTAGCCTATCAAAAAAATAATACA
M
CATGTTGAAGTGGGTTTCATCCCAGGGATGCAGAGATGGTTTAACATATGCAAGTCAATAAATGTGATACACCACATAAACAGAATTAAAAACAACAATC
Celera SNPID:hCV7926405
公開SNPID:rs3130126
SNP染色体部位:30461718
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 68699
関連した照会SNP:hCV8942032(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1334):
GGGGGATTGTGAGCAGCTAGTCAATGGATCTGGGGTTGGTGTCCACCATACCACACTCCAAGTCCTCCTAGTTTCTGCTTTCCTCAGTCAGTTAATCTGC
R
AGCTACCTTGCTTCTCATCCTCTCTTCTGTGAGAGGTCAGGCACCATGTTCTGGCAGTTTTCCCAAACATTCCTCTACATTCTTAGCCCCACTGGTCTCC
Celera SNPID:hCV11196362
公開SNPID:rs3129820
SNP染色体部位:30451548
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 58529
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1335):
GAGGGTGTGTCGCTAGCCCTGCTGCATGTGGTGTGGTGCAGGGTGCCAGTGCCTGGTGGGACCAGAGAGCTCCCAGCACAGCCTTTGGGCAGGTGGGACC
R
CCGATCATTTTAAAATAATTTTTTATTGATTTAACTTATATTTTGAGTTCAGGCATACATGTGCAGGTTTATTATATAGGTAAACTTGTATCATGGGGTT
Celera SNPID:hCV27452306
公開SNPID:rs3094032
SNP染色体部位:30459526
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 66507
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1336):
GGAACTGGCTGTCCCACACCACTCTGACATTTCCAGAGAAGCACCGTCCTCTTCCAGTAGGACATGAGTAAGACCAGTGAGGAGCCAACATGCAGCCCCT
S
GGCATCTCTGGGGTTGAAGGAAAGATATATATGTCCTTCTGATGTGTGGAGCCCTGAGGGCAGTGTTCAAGACCCTGCATTTTCCGAAGTACTTGTTTAC
Celera SNPID:hCV27452307
公開SNPID:rs3094036
SNP染色体部位:30471064
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 78045
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(C,103|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1337):
TTTTAATTTGCTGATTTCAAGAGCGGTAAGTGAATACATATGTTTTATATTAAGTCACCAAATTTGTGGTAATTTGTTATAACAGCCATAGGAAACTAAT
R
TACTACTTTGGTAGTCTGGAAGACAACCCTTCCAAGGATATCCATGTCAAATCCTTGGAACATGTAACTATTACTTTATATGACAAAAGAGTGAATATTA
Celera SNPID:hCV27452310
公開SNPID:rs3094057
SNP染色体部位:30437945
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 44926
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1338):
TACCCGTTTCAGCCCAGTGGAATTTAACCAGAACTGTGGGATTGAAACTGTCTCTTGAAGAGGAACTGTGGGGAAAATGAACAAACCAACATTCAGGCTC
M
GTTGGAGTATGCTTTTAGGCTTTCCCAGGTTATGGAGTATAAAGCTAATTGTTGATTCATTCCTTCTTGGCTTTACAGTTGTAGAAAGAGATCTGGCCTA
Celera SNPID:hCV27452312
公開SNPID:rs3094061
SNP染色体部位:30429168
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 36149
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1339):
AGAGAAATGGAATGTTGCGTGAAATGTCATTCCAAGAAGAGAGCAGATTTCCTTTAGGCTAGTCTGATGGATAAAAGGAAGAATAATTTCAGATTTTCCT
R
AAAAGAGGAGGTTGCCTTTGCCTCATTCATTCCATTTGTTAGCCTTTAGAGCAGTGGTATCTAACCCTTTCAATATGAGGACTCTCTTTGCTTATCTGTG
Celera SNPID:hCV27452313
公開SNPID:rs3094064
SNP染色体部位:30404232
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 11213
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1340):
ACACAGATGCAAATGAGATGTTCTGGGAGAAAGCAGAAAAAGCCCTTTTCACAGAGTTCCTTATTTTACTATTCTATTACACTTGTCTGAGGTTACAATC
W
CATCCTTTTTTAACAATCTCTAAATGAGAAAATCATCAAAAGGGTATGTAGTGAGTGACAGACACAGGATAAATGCTGTAAGTCAGTGTTTGATGAAAGA
Celera SNPID:hCV27452317
公開SNPID:rs3094034
SNP染色体部位:30471330
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 78311
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1341):
AGGCCCCAGTGTGTGCAGTTCCCTTCTATATGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTCGGTTTTCTTTTCCC
R
CATTAATTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCCATGTTCCGCAAAGGACAAGAACTCATTCTTTTTTATGGCCACATAGTATTCCATGATGTATA
Celera SNPID:hCV27452321
公開SNPID:rs3094031
SNP染色体部位:30459823
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 66804
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1342):
TTCCAGTAGGACATGAGTAAGACCAGTGAGGAGCCAACATGCAGCCCCTGGGCATCTCTGGGGTTGAAGGAAAGATATATATGTCCTTCTGATGTGTGGA
K
CCCTGAGGGCAGTGTTCAAGACCCTGCATTTTCCGAAGTACTTGTTTACTGAGCAAGTGTTTCTGCTTGTTGCATTATGTCAGGGGATATGGAAGCCACT
Celera SNPID:hCV27452332
公開SNPID:rs3094035
SNP染色体部位:30471115
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 78096
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1343):
ACCCTTCAGCCCAAGGCCACCTGGAGCACATCTGTGGGTGAAGAAGTTGGGTTTATTACTCACTGCAGTGGGAGGGAGAATGCACACCTTGGATAACTAC
Y
GAGTATCTTGGTAAGTGCCTTTTAGATAGAGCCTATTATAATATTTGGGCTTCAGCTGGTATTTCAAGTTTCCCTGGGAT
TTAATTAATTAGTAGTTATG
Celera SNPID:hCV27452568
公開SNPID:rs3094703
SNP染色体部位:30466936
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 73917
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1344):
TCAGTCCTGGGCAGATGGGAAGGTTCATCCCCTGCCCTGCAGCAAGAGGGCCCCGTCCAGGAGGCACCCACAGCAGGGGCAGTGCAGGTTTGTGGTCGCT
S
CTGCTTTCACCTGCACTGTCTCCTATAGAGGGGTTGTCACTTCTGGGTCCCCGTGGGCAGGAAAGTTTGCCTTGTAGGTCACGGGGCATTGGCCAGGGAA
Celera SNPID:hCV27452590
公開SNPID:rs3094717
SNP染色体部位:30493725
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム:100706
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,102|C,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1345):
GAACTTCTGTTTCCTTCAGGGTGACAGAGGGTCATATTGTTCTCTGCAGAGCTCCAATGCATCCCCATCTTCAATCCCGCCAGGCCAAAAGCAATCCCTA
W
GATAAGTCTGGGTCTTTGTGGCTGATGTTTGTAAACTGTGTTGAACCTGTAATGAGGCCTTCATTTCCCTTTAGGCTTTGGTTAAAAGTGTGTCACAATT
Celera SNPID:hCV27462338
公開SNPID:rs3130353
SNP染色体部位:30439195
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 46176
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1346):
AATTGTTGATTCATTCCTTCTTGGCTTTACAGTTGTAGAAAGAGATCTGGCCTAAAATCCCTATAACTGGGACAGGCTGAGTCCAGGCTCTGACATTGGC
Y
AGCTGTGCGACTGGGCAATATTTTGTTTCACTCTCTAGCCTCATTTTCAATAGGTAATACATGCAAGTAGCAGGAAATTCAGAAAGTATGCAAATAGATA
Celera SNPID:hCV27462341
公開SNPID:rs3130374
SNP染色体部位:30429315
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 36296
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1347):
CCGAGAAGCAAGGAGTATGTCTCCCAGAATCCCCTTCCCTGTGTAGTTCCGATTCACATTTTCCAATCAGAGAAACTTGCATGAGATATGGTGCCCAGAA
R
AGATGGAGAGACAGGCCTCTACCCATCAGTCGTGGCTGCAGGCAGAAGAGTAGGCAGATGTCAGGTTCTCAGTGGCTTCTGTGCTAGGCCAAAGACCCAT
Celera SNPID:hCV27462962
公開SNPID:rs3129812
SNP染色体部位:30445953
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 52934
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1348):
CTATTTTGTGCTATTATTAATAATGCAGCCGTAAGCATTTGCGTATAGGTGTTTGTGTGGACAGATGTTTTTGTTTCTCTTGGGTATGCTGTATACCTAG
R
AGGGGATAGCTGGGTCATATGCTAACTTAGTGTTTGACATTTTGAGGAAGTGCTGGCCTGTTTTCTAAAGGGGCTTCACCTCTTTATATTCCCACCAGCA
Celera SNPID:hCV27462963
公開SNPID:rs3129815
SNP染色体部位:30448507
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 55488
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1349):
GGAGAAGGTAAGTAAGAGACTTATCTCCATTCCCTTCATATCTAATTACCAAATCTTCCATCTAGCTCAGTCAGGTTGAGTTGAAAACATCTTGACTTTA
K
TCATTTAGCCACTGAGCACATCATAGCTCTTTTCATACCTCAGTCTTATTCAAATATTTAATTTATCAAGCTCACTTATAAATGCCAAGCCTCTCATTTG
Celera SNPID:hCV27462964
公開SNPID:rs3129818
SNP染色体部位:30450945
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 57926
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1350):
CAGTTAACAATGAAATCAAGATGGAAATTTAAAAATTCTCTGAAATGAATGATAATAGTGTCACAAGTAATCAAAATCTCTGGGATATAGCCAAAGCAGT
R
AAAATAAGAAAGTTCATAGCAATAAGTGCTGACTTAAAAAAGCCTGAAAGAGCCCGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTG
Celera SNPID:hCV27462996
公開SNPID:rs3130123
SNP染色体部位:30460626
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 67607
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1351):
AGTACTCAGCTCAGCACGCTTCTGGTCTCTGGTTCAGCCTTCTCTCCCACCTAGGCCTATGGAGCTACTCCATCTCAGGCTTCTGCTCTTGTCTGGGGTG
Y
GAATCGTAGTGTGTGGCCACTTCCCCAGCTCAGATCATCATTGCCTGTCCCTGGGATTTCTGCCAAAATTTCCCAACACATTTCTTTGCCTTCAGTCTTG
Celera SNPID:hCV27463014
公開SNPID:rs3130352
SNP染色体部位:30436336
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 43317
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1352):
CATTGAGGAAGTATCTGCTCTACCCTTGCTTCAGATTAAACATTTTGAAACTCTCAGTTTTAACATTATTGAGCCTTACTATTATTGAAATAATTCTTTT
Y
CCAAAACACCAGACTACACTCAAACTCCAGAAGATGCCCCTAACCAAGACTAATATTCTGACATCAAAGGAAATCTGTGGATAAGATATTGGGAACTTCT
Celera SNPID:hCV27464304
公開SNPID:rs3132630
SNP染色体部位:30453097
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 60078
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|T,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1353):
AGTTTATAACTTATCTTTCTTGAAGGTAATCTCAGAGTACCTATGAAAAGACATCTATAAAATACTTTTGCAAAAATACCTAATACATCAAATGTGTGCT
Y
ACCACATCTCATCAAAGCAAAGTGTAAAACGTTCTCAGGGACCTGTAGAGCTAAAATGTCACCTTCTATGTTCAAGATATATGTTGAATTCTATGTCCGA
Celera SNPID:hCV27464305
公開SNPID:rs3132631
SNP染色体部位:30452624
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 59605
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,102|T,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1354):
GTCAATTAGGTGTCTGAGAGAAGATCTCCTGGCTTCAATCCAGCTTCACCACCTCCTCAACCTCTCTGAGTCACATAGTAGATTCCTGATGGGTTTTCTC
Y
GATGATTAAATTATATATTGTCTATGTATTATACACATTATTACTGACTGAGACATATTAAGTGTCCACAATTCATAGCTAACATCATATTGATTATACT
Celera SNPID:hCV27464307
公開SNPID:rs3132645
SNP染色体部位:30517228
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム:124209
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,101|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1355):
GAATAATCACCAGCGTGTCTGGAAAGAGTGAGACACTCTGGAGACTCAAGGGACAGTGTTGGCGATTTATTGGAGGTTTGCAGTGTCACAATAGGAGGGT
K
TTTCAATAGGAGGAAAACATGGTCCAATTGAAGAAAGGGCCAGAAGGAAGAAAAGAGGAAGATGGGCTCCAGTGCTAGAAAAGAGAGACCAAATACAGTC
Celera SNPID:hCV27465386
公開SNPID:rs3130350
SNP染色体部位:30435818
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 42799
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1356):
ATCTGAGTTTCTCTTCCTAAAATCCTTTCCTTCTTAGAGCGATCAATGAGCCCTGTTGAATGGCCTATGGAAGGGAAATGAATGTTCTAAATTTCCTCTG
W
CCCTTTTCTTCGGACCCCCAAAGGCATTCCCCACCAGCACCCACTATGACCCCATCTCTGACTGTAATACCACCCTGAGGTGCTGGGCCCTGGGCTTCCA
Celera SNPID:hCV27465389
公開SNPID:rs3130364
SNP染色体部位:30427133
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 34114
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|T,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1357):
CTGCGCCTTTGCTCATTCTGAACTTCTTGTCAATTCTCAAGTGTCAGCAGCCACCTCTAGTTGCAACAGAGTGGACTTTGCTTAATCTTATTGCCCTCTC
M
ACCTCTCTAGGGCATTCTATAGGTAGAATCCTCCTTTTTGTGGTCCCTAAGTTGGCCTGGATATTACACTCTAAAGTCTAGAATGCAGTCATGCCAAATC
Celera SNPID:hCV27465853
公開SNPID:rs3132634
SNP染色体部位:30451251
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 58232
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1358):
TTTTTACATTTTTCTTATTGCCATGTAATTTGGGGCAGAGAGTCTTTGCCTAAGCATGAACTTATTGTGCCATCCTGACCAAAGCCTGTCATTTAGGGAT
R
TGTCCTGCTTTGTGGTGGGTCATTCTGAAATTACCCGTTTCAGCCCAGTGGAATTTAACCAGAACTGTGGGATTGAAACTGTCTCTTGAAGAGGAACTGT
Celera SNPID:hCV27465855
公開SNPID:rs3132649
SNP染色体部位:30429036
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 36017
関連した照会SNP:hCV8942032(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,103|A,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1359):
TACAGACCCAGTAGACACATTTCAAAAATTATAAAATAATTAAACCTTACAATCCCATCGCATTAGTAATCTTTACTTTTCCACAACTTGAAACAATTCT
R
TGTCCTTCAACTCTCGGACCCCTTTCCTCATCGTCTCTTCCTAGGTCAAATATGTATGAAGTTTTCACAACTCTGGAGTGCAGATGTTCTAAGCATGACC
Celera SNPID:hCV30262083
公開SNPID:rs3094050
SNP染色体部位:30466570
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 73551
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1360):
AAATTACTTGTCATGAATTAAGTATTAAGAGGGATTTAAGAGATGAAGAACAGACAGAATATCTTACATCTGGTGAGCTGAGAGAGTTCGTGCCTCTTGG
K
CTCCTTTTTTTGTTAAAGCAGCAAAGGAGGCTTTCTGCTGAGAAGGCAGGGATGGGAGTTTCTTAGAGGACTTGAAGAGAGGAGAATATGGAAGATTCAC
Celera SNPID:hCV29540580
公開SNPID:rs3094067
SNP染色体部位:30407224
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 14205
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,103|G,17)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1361):
TTCAATAGGTAATACATGCAAGTAGCAGGAAATTCAGAAAGTATGCAAATAGATAGGGGAATTAATTTTCCAGCTACCCATTTTATCTTCCAGAGGAGAA
Y
ACGGTAAAAATATTCTGGATATTTTTGTAAATATATATAAACAAGTTGGTATTGATTTAAATTTTTCTTTCATACAAATGGTAGAATACTATTCTATGGG
Celera SNPID:hCV29992126
公開SNPID:rs3094627
SNP染色体部位:30429461
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 36442
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(T,103|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1362):
ATAAAGCAGGTAAACAGGTGACCAATTGGAGTCCCAAAAGAAGATAGACACAGGATCAGAAAAAAAATTCAAAAAAATCTATGGCTGAAAGATTCCCAAA
Y
TTGATGAAGAATTTTAGCTTATAGATGTAAGACACTCATCAAAGCTGAATACCCACATAGAAAATCATAGGTAGAGTGGCCATGGCCTTGGCTGGCCTGA
Celera SNPID:hCV29504305
公開SNPID:rs3094712
SNP染色体部位:30459327
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 66308
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,103|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1363):
AATTAAGAGAGAAAGCTACACATATAAACAATTGATGGACTTGATTGATTAACATGGAAAAGCATTAACTTTCCAGTTTTCTGCCTCTCACTGGAATTTT
R
TCCCTACACTTTGAACTCATTTCAAACTTCTGGCTTAACTAGGAATTGCTATAGTCAGGCTATTCTAGACAGCTCCTGTGAGCCACTAGGATTCAGAGAA
Celera SNPID:hCV29847742
公開SNPID:rs3129809
SNP染色体部位:30443600
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 50581
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1364):
ACTACATTGTCTCAGTCTATCTTTCTGTTCAGTCAGTTAATTATTAGGATAAGAAGATACCATCAATCTGATTTTTCCCCCATATTTTTAAAGGAGAGGA
R
AGAGAACAATTTGGAAGGTCAAGAAGTTGGTATGCCCAGGAGCTCACAACTCTCACCTTTGGGGTTTTATGGAATATTTTTAGGCCTTATTTATTTATTA
Celera SNPID:hCV30352101
公開SNPID:rs3129821
SNP染色体部位:30452017
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 58998
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,102|A,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1365):
AGTGCTCATTTTGCTTATGGAATAATTTTAGGAAATTTTAAGTGTGGTTGATGACATCTTCCTCCAGAGAGGATTTGTGTTTGTTTTGCGTGTTATTTGC
R
TTTGTTTTTTGACAGGTTCCTTGGAGCCTGGCCCACTATAAACTGAATTCACAACTTGATGATTGCCAGACAATCCAGGTAGTGAGAACTTGGGCTGCAA
Celera SNPID:hCV30622443
公開SNPID:rs3129823
SNP染色体部位:30455165
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 62146
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,102|A,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1366):
GAACATGTTTCCACGTGCTTATTGGCCTTTTGTATATTTTCACTGGAGAACTGTAAATCCAAATCCTTTATTTTTAAATTTGATTATTTGCCTTTTTACT
R
TTGAGTTATAACCGGTTTTATATATTATAGACAAAATTTTCTCTTTTACCATATGTATGATTTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTGGGGTTTTTTTTTT
Celera SNPID:hCV30172261
公開SNPID:rs3130365
SNP染色体部位:30449369
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 56350
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1367):
AGGCAAAATTATGTATCTCAAATTTAAAAGTTGATACCTGTTTGCAAGAAACTCATTAAATGCCAAAGAAGTACTTGATTCAAACAAGTTCCTTGAATTC
R
AAATCAATTATTTGTATCTAAAAGTATAAATTGCGTTCTATCTGCATCACCATATGTTAACAAGACAATGCAAAGCTCAAAATGTAATTTTGTATTATTT
Celera SNPID:hCV29775548
公開SNPID:rs3132647
SNP染色体部位:30438716
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 45697
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,101|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1368):
TAAAGGCGATATATGAGCAGCCCATCACTAACATCATATTCAAGGAGAAAGAATGAGGAAGGCTTTTTCTCTACCATCAGAAACAAGACAAATATACCTA
Y
TCACCACATCTGTTCAACTTAGTATTGGAAGTTCTAGCCAGAGTAACTAGGCAAGAAAAATAAAGTAAAACACCCAAAAT
GGAAAGGAAGAAGTAGAATT
Celera SNPID:hCV30190135
公開SNPID:rs3094621
SNP染色体部位:30436732
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 43713
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,103|C,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1369):
GACCTGTGTCCTTGGGGATCCTCCAGTGGCCCTAGTTGCTCCTGCTGGGGATGACCTCAACTCCTGAATCCAACCCTGTAAAATAAGAAGAAATTCAGAC
R
TTGCAAGGCATGAAAAATTTTCTCCCAATAGCAAAGGTGAAGGATGTACTCGGAGAGGAGGGAACATACCAAGAAGAGAAGGAAGGAATATATATTGAAA
Celera SNPID:hCV29721426
公開SNPID:rs3132616
SNP染色体部位:30524435
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム:131416
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1370):
TCAAACTTTAAAGAATTAACTTAGTTTTATTTGGAAATCTTACTGAGGACTATAGACGGAGGCCTACAACCCAAGAACAGCCCTTTAGAGAGGCTCTATC
R
GACTGTACCAGCTCAGTATTTCAGCCCACTGCTTATATTATAGGTGTTCTGTATTGCAACATCACATCACACTTGGTAAGAAGTTACATTAAAGCAGAAT
Celera SNPID:hCV29666963
公開SNPID:rs3130363
SNP染色体部位:30448806
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 55787
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1371):
AGAAAATTAGGTTCAGAAAGTTTAAGTAACTTGCCCAGGGTAACACAATTATGAAGATTTGAGGCCAGAATTCAGTTCCAGGCAGTTTTGTTCTAGATCT
R
TTGCTCTTCAGCCACTATAGTGTCATGCCAAGACTGGCCTAAAGTCGTGTCTTCTGCTCAAACAGGTCCTTCTATGGCAATGACCATGAAATACATGGCT
Celera SNPID:hCV30028026
公開SNPID:rs3130372
SNP染色体部位:30453988
ゲノム配列中のSNP:配列番号386
SNP部位ゲノム: 60969
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,102|G,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:128
遺伝子シンボル:TRIM5 - 85363
遺伝子名:tripartite motif-containing 5
染色体: 11
OMIM番号: 608487
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号387):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1372):
TCACGTTCCAGTCCATATTCACATTCTTTTGGCCAATGTTTATCTGCTTTTGCCACCTGCTCTTAATCCTGTGGTATATGGAGTTAAGACCAAACAGATC
M
GTAAAAGAGTTGTCAGGGTGTTTCAAAGTGGGCAGGAAATGGGCATCAAGGCATCTGAGTGACCCTGGAGTATAGAGGGACTTAATCCAAAATAAAAAAA
Celera SNPID:hCV1452085
公開SNPID:rs12223005
SNP染色体部位:5705208
ゲノム配列中のSNP:配列番号387
SNP部位ゲノム: 73844
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,98|A,-)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:129
遺伝子シンボル:TSPAN5 - 10098
遺伝子名: テトラスパニン5
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号388):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1373):
AACATTAGCAACAAAGTCATCCAAGAAGTCATCTCTGAGAACCTCAAGTCCACGCTGAAACAGGAAGTGAATTTTCTCCTGGTGGGCCTTTTGAAATAAA
Y
GCTCCATCTTAAAAATGCCAGGACCCTTCTTAATAGCTATCATAGAAGTTATACCTCCGATCAAATCAACCATTTACAAA
AAGAATGATGACAGGTGCCT
Celera SNPID: hCV29480044
公開SNPID:rs10516433
SNP染色体部位:99662549
ゲノム配列中のSNP:配列番号388
SNP部位ゲノム: 60128
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1374):
CTTACCTAAGCACAATATAAGGTCACTTTTCAGATAACAAAAAGAAACTATCACATCATCTGTGCATTATTCAGTTAATCTAGCAGATTTGTATCAGAAC
Y
GAAATAGCATATACTATGGGGAAAAAAGATTGCAAAGAGGACCTAAAATCCTTTTTTCCTTTTGCAAGAAACTTCTTTTCATTTTTGATACAAGATTTCA
Celera SNPID:hCV30454150
公開SNPID:rs10516434
SNP染色体部位:99664338
ゲノム配列中のSNP:配列番号388
SNP部位ゲノム: 61917
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:130
遺伝子シンボル:TXNL4B - 54957
遺伝子名: チオレドキシン-様4B
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号389):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1375):
TGGGGCTGAAGCCACATCCTTCTTTATGGTGTCGCCATGTGCTTCTCTGTAGGCCGAGTTCCCATAATTGGGGTTGGTGGTGTGAGCAGCGGGCAGGACG
Y
GCTGGAGAAGATCCGGGCAGGGGCCTCCCTGGTGCAGCTGTACACGGCCCTCACCTTCTGGGGGCCACCCGTTGTGGGCAAAGTCAAGCGGGAACTGGAG
Celera SNPID:hCV25615822
公開SNP ID:
SNP染色体部位:70614922
ゲノム配列中のSNP:配列番号389
SNP部位ゲノム: 51335
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,37|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,39|T,1) アフリカ系アメリカ人 (C,38|T,0)
全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異;ESE;UTR3;イントロン
遺伝子番号:131
遺伝子シンボル:UBAC2 - 337867
遺伝子名: UBAドメイン含有2
染色体: 13
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号390):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1376):
GGTCATGCTACTCATACTAAGGTACTCATTTCAGCAAGTATATAATATTGTAAAGAATCCTAAGATGCTTAATTTTGTAAGTTTGCATTTTACTCGGATC
R
TATTTAGCAAGCAGCAGCTATATTTTTCACTGCTCATCATGCACCACCCTTCTCCTACTTGATAACTCAAACCATTGAAATACAGATGTAGAGTACTAAC
Celera SNPID:hCV302629
公開SNPID:rs9284183
SNP染色体部位:98744372
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:103208
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,26|A,94)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1377):
TGCAGTCAACAGCCCGCGGGGTAGCCAGCTTCGAGGGACCGCCCGGAAAGACACAACGCGCGTGGAAGGCGCCGGGCGTCCAGTCTCGGGAGAGATTAGA
R
GTGGCGCTCCTGCCCAGCGCCGGCAATCCAGGGGAATCCGCGGCCATCGCGGATCCACCAGGGGTGAGGCGGCACTGAGCACAAGTGTGAGGCTCTCGGG
Celera SNPID: hCV2028241
公開SNPID:rs2296860
SNP染色体部位:98650754
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 9590
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,12|G,26) アフリカ系アメリカ人 (A,28|G,8)
全体(A,40|G,34)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン;偽遺伝子
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,95)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1378):
CAGCTCAGACTAAAATTCCAGCTCTGAGACTGAAATCTTACACATGATAAAAATTGCCAGAAGCATGTGAATTTATAACCTGCCAATACAGCCCTGTCTG
R
TGGAGAAACAACCCCACTAGCTACATTGTAACAATGCCACGGATAGACTTGGGGTTCAGGTAGAAGGGCTGGACAATGCCATGAATAGACTTGGGGTTCA
Celera SNPID:hCV1619929
公開SNPID:rs9300542
SNP染色体部位:98838480
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:197316
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,93)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1379):
TTTAGTTTTGGACACTATGGGAAACCTTCAGGTGCCCTTTCTTAGTGTAATTGTTTATTCTTTTTAAAGAACTGTGCTAACATTATTGCTACTTAGCAAT
W
GTTTTTAATCTGGTGAAAATAACAGGTCAGTGGGCAGTGAAAGTTCTCCTGTCACACTTGTCTTCTCACCCATAAAAATCACTTAAAGCTCTGAAGCCAG
Celera SNPID:hCV1619953
公開SNPID:rs9517704
SNP染色体部位:98831062
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:189898
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,26|T,92)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1380):
GGGTGAGAGGGTCTCTTTTCCCTTGGAGACACTGAATAAACTACATGTTGTGGCCTGCATTTTGACTGCAGCCCATCACATGAGGTCAGGTGTGGAACTT
K
CCATTTGTACTGCCATGTTGGTACTCAAAAAGTTTCAAATTCTGGAGCATTTTCGATTTTGAATTTTCAGATTAGGAATGCTTAACGTGTGTTTTGCTTA
Celera SNPID:hCV1619954
公開SNPID:rs912130
SNP染色体部位:98830403
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:189239
関連した照会SNP:hCV302629(検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|T,95)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロンICINDEL;イントロン
コンテクスト (配列番号1381):
GTGCTTGCGTGGGGGAGTCGGGGCATGTGCAGAAAAGGCATGTCACAGCTGAAGGAGGGTGAGAGGGTCTCTTTTCCCTTGGAGACACTGAATAAACTAC
R
TGTTGTGGCCTGCATTTTGACTGCAGCCCATCACATGAGGTCAGGTGTGGAACTTGCCATTTGTACTGCCATGTTGGTACTCAAAAAGTTTCAAATTCTG
Celera SNPID:hCV1619955
公開SNPID:rs912131
SNP染色体部位:98830347
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:189183
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,26|G,92)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1382):
ATTTTCAGATCCTCCTATATTCAGGTCCTTGGGGACCCAGTCTCTTGTGTGTTTTGTGTGCCGACTTGCTCATCATGGGTGATTTCCTTGTGGATTTTGT
R
GTTTTGAATTCTGAGTTTTTCCCCACTGGAGCTTTAACTATAAATCCCATGTAACCCCAAGGCAAGAGAATATCTCTCCAGAGTAATTTTACATTTGCTT
Celera SNPID:hCV1619962
公開SNPID:rs1923895
SNP染色体部位:98816593
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:175429
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1383):
GTGACGGAGCGAGACCCTGTCTAAATATATATATGTATATATCCCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCAGCAAAGTCGGTGTCTG
R
TGAGGGCTGGCTCTGTTTCCAGCTGTGCCTTCACATGGTGGGAGCGCAGAACAAGTGCCCTCAGGCCTCTTTTATAAGGGCACTGATCCTGTTCATGAGA
Celera SNPID:hCV2028233
公開SNPID:rs9517642
SNP染色体部位:98643913
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 2749
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種(G,27|A,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1384):
TGAAGCCTATTTTATCCAAGGATTGACCACCAACCCTAGTGATTATCTACTGATTTCCCAGAAGGCTGCTGCCGAGAATC
TCTGGAGATTCGGAGATGGA
Y
TTCTCAGCCACAAAGTGGAACAGGATATCACCTCTATGCTGGGGGGACAGGAGATACCGTTTGTACACAGCTCGATACTTTGGAAGTTTGTGATTGTTTG
Celera SNPID:hCV2028235
公開SNPID:rs9517644
SNP染色体部位:98644900
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 3736
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,95)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1385):
ACAGGTGTAGGGTTTCCTCTACCTCTGCACTACTGACAATCCAGGCGGGGTAATTCTTTACTGTGGGCAGGAGGAGGGGGGAGGTTGGCCCGGTATTGCC
R
GATGTTTAGCAGCACCCTTGGCCTCAGCCCATTAGATGCCAGTAGCACCCTCTCCCCAGCACGTTGTGACACCCAAAAATGTCTCCAGATATTGTCCCCT
Celera SNPID:hCV2028239
公開SNPID:rs11069357
SNP染色体部位:98647631
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 6467
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,24|G,86)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1386):
AATGTATCAGATTATCATATGTACTCCCAAAATGTGTTCCCTAATATGTATCAATTAAAAAATGAAATTAAAAATGTATTTTTATATATGTATGAGTTTT
R
TGCATGCTCAGGAGCTAACTGGCTGATTTGATAGAAACACACTTCTCTATTTCTTTACACTTGGGTAGCCATTTTCTGAAAGGTGTTCTATGGAAGTTCT
Celera SNP ID:hCV2028245
公開SNPID:rs7995524
SNP染色体部位:98688324
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 47160
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,24|A,92)
SNP型: UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1387):
TTGAGATGGTAATTATTTACCTAATTGACCACTCTCTCAACTGGATGCTTTTGAAAGAGCAGGATCTTACTCTCTCTTACAGCTCCCTCAGCATGGAGTA
R
TGAAGAGTGTTCTTTAATACCAAAGGGACAAAGAAAGCTGACTGGGATCGGTCTGCCACATGCTAGTTGCTTCAGTTATTTTTTTGCACTAAATTATTGT
Celera SNPID:hCV2699349
公開SNPID:rs7999348
SNP染色体部位:98730923
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 89759
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,26|A,94)
SNP型: ミスセンス変異;イントロン
コンテクスト (配列番号1388):
GAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGACAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAGACGGCACCCCTCCTTCCC
Y
GGTTATGCTGCAGTAGCAAACAACTCTGAAATATCAGGAACCCGAGACAAGGCTTGCATCTCACTGGTGTTCCATCTCCACTGCAAGTTACCTAGGAGGG
Celera SNPID:hCV2950553
公開SNPID:rs7322572
SNP染色体部位:98677497
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 36333
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,41|T,79)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1389):
TTGTTTATTACTGGGTGGGGTATCCATATTCTTCACAGAATGGTCCTGCTGAAATTGAATACATAGTTTTGTGAGTGTATACTCACGTCTGATTGTCATT
R
TGGGGGCAGGGAAGGCATGGACAGGAGAGTGAAGATCTTTAACCTTCCTCAGTTTCTTAAGGGAGTCTGTGGCCTCCCCCCCATAAATTAAGAGCTTCTA
Celera SNPID:hCV3042329
公開SNPID:rs4511390
SNP染色体部位:98784029
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:142865
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,22|A,88)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1390):
AGGTGTTTGTTTACATATAAGAACCTGATGATGGTTTTCTCCATGTGCTAGAGACTCTAGTTGCCTTCCAGTATATTTTTTCCTTCATAAGGGAAGGTTC
R
TTTTATTTGAGCCAGCAATGCCTCCAGCTGAGATCACGTATCTCTTATCCTTCGCCTCTCAGTCTGACCACTGGTCTAAGTCCTGGCGTCCTGGCCATTG
Celera SNPID:hCV3042331
公開SNPID: rs2181502
SNP染色体部位:98781320
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:140156
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1391):
CGGCCTATGTCTATGCTCTTAAAAGATAGCTTTGCATAACCACATGCAGTTTCTTCCAACTATATCCCCTATTTCACTCACATATCCCTTCTTCTAGGAA
R
TCTTACTCATTTAAGTCCTGGCCCAACCCTTTTCCTGAGTCAGTCCTGACTTTATTTATGAGAGCTCTCCTCTTAAATTTTTAAGTGACAGTTTATAATT
Celera SNPID:hCV3042333
公開SNPID:rs9517686
SNP染色体部位:98775753
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:134589
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,23|A,91)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1392):
TAGAGTATGTTTTGAGGCCCTGGCCTGCTTCTGGGCGAGGGATGGTAGGTGTGAGTTCCTCTGCGCCGCCTTTGCTTGTGCCCAGCTCTCTCTTCTCTCC
R
TGCTTCCTTTTCTCCTATTTAACCTTTTTTCCCTTAGATTGCTTCTCCATTGACCAAAGAGTGGTATAGGTAGCAGCTCAGATAACTCCTCTGATGCACA
Celera SNPID:hCV3042336
公開SNPID:rs7339230
SNP染色体部位:98773381
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:132217
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1393):
TGAACAAATGGAAACAGCATAACCTGCTGTGGAAGCATAAGCATCTTTAGAGTATGTTTTGAGGCCCTGGCCTGCTTCTGGGCGAGGGATGGTAGGTGTG
R
GTTCCTCTGCGCCGCCTTTGCTTGTGCCCAGCTCTCTCTTCTCTCCGTGCTTCCTTTTCTCCTATTTAACCTTTTTTCCCTTAGATTGCTTCTCCATTGA
Celera SNPID:hCV3042337
公開SNPID:rs7338726
SNP染色体部位:98773334
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:132170
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1394):
CAACATTTCAGTGACCGTATCAACTGTTCTTCTAGATGTCTGGTGAGAGACCTTCAAAAATTGAAGTCAGTCTTTACATATTCATAATTCCACTAATTTT
S
TTACACATTAATACTTTTCCTTAAAGCATTGCTTACTTACTGAACTTCATTTAAATTCTTCTTGTGGTTCTGCAGAGAGCTTTTGAGCCATCTACATCTC
Celera SNPID:hCV3042339
公開SNPID:rs1887704
SNP染色体部位:98772493
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:131329
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,31|G,87)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1395):
CTCAGTCAACATTAATTGCATGCCTAATATTTTCCAGGTATAGTTCCCACCCTCAAGGAGTTCACTGTCTATTGGGGCAAAACTTTTTAAAAAAGAACGT
Y
TGTCCTCGGTGCTGTGGGTTTATTGCAGGGGGTAGGCTGGTTGTGGGGAGGCACAGTTAAGGAAGACTTCCCAATGTAGCAATATTTGGGCTGACTTTTG
Celera SNPID:hCV3193760
公開SNPID:rs9585021
SNP染色体部位:98654481
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 13317
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,25|C,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1396):
ATCACAGGCGTGAGCCACGGCGCCTGGCCTCTTTCCTCGTTTTCGAATTAATTTTAGTGTTTGGGGTTTTAGTGGGGCTTGTTCCCCACTTCAGCTAGGC
Y
GTTGCTCAGCGTCAGTGGCTGGAGATGTTGGCAGAGTCAGTCCCTCCATCCATTAGGTGCTGAAGGGCCACTCAGAAGCCCAAACTTGCAAGGGTTTTTC
Celera SNPID:hCV3193775
公開SNPID:rs7338177
SNP染色体部位:98667457
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 26293
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,41|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1397):
AGCTCGTGCCCACCTTCTTGCCATCGACTCCCCCATTTCACTGCCTGCCTGGCCTCTGTAGGCACTTGAATTTACAACACGTTTTCTTGCCACTAACCAC
R
CATTTCCCCACTTGAAAAGTATTATTTCTTCTCTCTTACAGTTTATCACATGGTCCAGAACTTTCTGTAAGCGTCCTGATTTACTTTATTTAGAGTTATT
Celera SNPID:hCV3193777
公開SNPID:rs7139964
SNP染色体部位:98668215
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 27051
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1398):
AACATTTAGGTGCCCAGTGCCTTTGCTGACTTGCAGATTTGAAACACTTTTCTCTGGCATGCAGGCCTCTGTGTTTGGTGCTGTTTCAGGACTAGGATTT
W
AAATTTTACAGCTCACTCTTTCCTCCCCTCTAATTCACACTGTTTAAGTATTTTAGATGTGGAGCACATTTTTTGTATCTAGAGGGTAAGTCCTTCTCTT
Celera SNP ID:hCV3193779
公開SNPID:rs731955
SNP染色体部位:98668641
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 27477
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,42|T,78)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1399):
TGGAATTGCTAGGTCATGTCATAATTCTGTGCTTGACGTTTTGTGGAACCAAAAAGATATATCTTAAGTATTAAAATAGTACACATATAAAGTTATCATA
S
TTCCTTCTTATATATTAGAAAGAAATGGTTTCTTTATAGTCAGGCAGAACCAAGTTCAAATCCCAGCCCCTCTACTAACTAGCTGTGACCTTCAGTGAGT
Celera SNPID:hCV3193781
公開SNPID:rs984477
SNP染色体部位:98670434
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 29270
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,33|C,79)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1400):
CATATGCACTTGAAAAAATGTGTAACTTGCCGTTGTTGGGTGGAGTGTTCTATAAATGTCAATCAGGCCAAATTGGTTGATAATGTTTTTCAGGTCTTGT
R
TATCCTTACTGATTTTACTGGTCAGCTTGGGCTGCCATAACAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAGGAACAGAAATTAATTTTCTTACAGACCCAGAA
Celera SNPID:hCV3193783
公開SNPID:rs9513584
SNP染色体部位:98674282
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 33118
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,93)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1401):
AAGAAGGGATGACTGTTAATTAGCAATGAAGAGAGGGAAGGGCATTTTACTTCAGGAAGTAACATGAATTTCAGACCCTTAGGAGTGTGGTACAGGAAGC
R
TGCTTTGAGGCAAACCCAGGCTTAGATTGGAGAAGTCCAGGAGGGCTCAGTTGATGAAGGGCTTTATTTTGTAAGTTCTGAACCTCCAGATTTTGGCAGT
Celera SNPID:hCV3193794
公開SNPID:rs2296911
SNP染色体部位:98690314
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 49150
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1402):
CTTAGTTACTGCGTGCAGCTCTTTTCTCAAGCTTTTTGGGCTATCTTGCCCACTTTCTTGATTTCAACTACAGTGAACGTGTATTGTTTGCTTCCCAGCT
S
TCTATTTCCAACCCACACTACTCTCCTGATATTTCTTGAGTCTTATTTCCTTTCTTTCTTTTATTTTATTTTTAGAAATGAGGTCTTATTCAGTTGCCCA
Celera SNPID:hCV3193798
公開SNPID:rs6491493
SNP染色体部位:98698421
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 57257
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|C,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1403):
TACTTCCTTGCCTCCAATTCATTACTGTTTTTTTTTTTCCATATTGACTTCATATGTCTCTCTTCATTAAAAATATATATTTGTTACAGAGAATGCCTCT
S
CCTACCCCCTACCCTGTCCCCCATCACCCCTCTACAGCAAAGACTGCTTTCTGTGATTCTGTAGTTACCGCAGACAGATGTGTGCACAAACGGCATAGAC
Celera SNPID:hCV8698973
公開SNPID:rs927989
SNP染色体部位:98785707
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:144543
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,23|C,73)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1404):
GCGGCTTCCAGAGGAAATGTAAAGACTAGTGAGAAAGCGGAGGTGGGGCACAGGCTCAACCAGGGCACTTGGCAGTGGGGAAGGGGAGAGCCAGGGACAG
R
GACCGTGAGATCCAGGCCCAGAATGGGGTGCACTCAGGAGCCACGAAGCGGGGCACCGCAGAAACCGGAAGCATCCTTCATTCAGTCCCCTGGAACTAGA
Celera SNPID:hCV11491432
公開SNPID:rs7992229
SNP染色体部位:98838980
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:197816
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,21|A,85)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1405):
TTGCTTATATTTAGTTTTAATTTTTAATTGTGGTAAAATGTACATAATATAAAATGTACAATCTTAACTATTTTTGTGTATAGTCCAGTAGTATTAAGTA
Y
GTTCATATTGTGCAACCGATGTCTATAACTCTTCTCATCTTGCAGAAATGAAACTCTGTATCCATTAAACAACTTCCCATTTCCCCCTTCCTCCGCCCAC
Celera SNPID:hCV11697373
公開SNPID:rs7332672
SNP染色体部位:98675472
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 34308
関連した照会SNP:hCV302629(検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,41|T,77)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1406):
GGATGGCCGTTCCTCAGAAGGCTGTGTCTTACATGCTCATTTTACAAACATTTTGGGCATCTCCTCTGGGCGATGAACTGGGCTAGGTGCTGGGAATGCA
R
CAACGAACAGGTCCTGGTCTCAGTGCTTACAGTGCTGACGGAGCTTAGGCACAGTTTTCCAGGACTGGTCATTAGAAAAGGCTGTGTGTCAGCTTTAACA
Celera SNPID:hCV16091979
公開SNPID:rs2182885
SNP染色体部位:98653125
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 11961
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,43|A,75)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1407):
CTCCTTAAGCAGATTGTCCCCCACCCCACCCTTTTTGGAGAGTTTCTAGGATTTTATTTTGGGGGAATAAATAAATTTCTTTCCAACTGGGATGGTGGTG
R
AAAGGCTGTTTGTAGACTGTGGGTGGGGAAGGGTTTGAGGCCCCACTGCTGTCATGCTTGTTCGGTGGCATTTGCACCACTGGAGATGATTTTAGACAGG
Celera SNPID:hCV26560448
公開SNPID:rs7983491
SNP染色体部位:98665069
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 23905
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,95)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1408):
ATATTTTTGAGTTTATACCTAAGTTGTTTTTCAGTTACAACTTTGTCTTATTCAATAACATAAAAATGAACATTTGTTAGCCTTTCATTCTAGTTTACGT
R
TATAATTTTAAAAAATCTTACTAAACGTGATCCTGAAATTTCTTATAGGCAGTTTTCTGTTATCTTAATGAGAATATGTTTTCTTATAAGCACAAAAAAA
Celera SNPID:hCV26560464
公開SNPID:rs7335403
SNP染色体部位:98693774
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 52610
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,23|G,97)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1409):
GGTGGTTCCTCCAGCAACCAACCTTATCTTCTGGGTCCAGGCAAGAGTTGCCTCATTGGCATAAACTCAAGTGTGATGGA
AAAGGGCTCATGATGAAGAA
Y
GAAAGATGCCCTCTCACCCCTGTCTCTTGGAAAATTCCAAGGTTTTAGGAGCTCTATGCCAGGAACTAGGGGAAAGACCAAATACGTATTTCTTATTTTA
Celera SNPID:hCV29166806
公開SNPID:rs7999077
SNP染色体部位:98856122
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:214958
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1410):
AGAAATCTTTGTTATAAGCTACTGAAATTTGATAATTTGTTACCACAGTATAACTTAGAAAAAGCTGACTAATAGTACTCTTTTCTAAGCACTTTACAAA
Y
ATTATTTTAATTAGCCCTCATAAAAACCTGAGGAACTACGGAATATTCTCCCTATTATAGATGAAGAAACTGAGGCACAGGGAAATTAACTACAGTCATG
Celera SNPID:hCV31358982
公開SNPID:rs11842736
SNP染色体部位:98774861
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム:133697
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,23|T,81)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1411):
TCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCTGCCTGTGCTAGCCATTTCTAC
R
TGCATTACCTCACTTCATTCTTAGCATAACCCTGAGAATTAGGTCAGATGAAGTGACTGAAGCTCAGAGAGGTCAGATACTGTGTCCAATGACAAGCATC
Celera SNPID:hCV31358927
公開SNPID:rs9554573
SNP染色体部位:98684763
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 43599
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,25|G,95)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1412):
AGGGACAAGCTTAAGAGAGGATGCTTTTAGAAAATGTTTCTTTTCATCGTAAAAGTAACGTTAACCACACTATAGGAAGTTTGGAAAATAGAAAAAAAAC
R
GTCCTAGCATTTCATTTAATTTATTCGTCTTTTCTTTTTCTATACACTTATGTTCTTGTTTTGAAATAACTGACTTTGTT
ATAAAATGAGTACGTGTTCA
Celera SNPID:hDV70984009
公開SNPID:rs17655647
SNP染色体部位:98660383
ゲノム配列中のSNP:配列番号390
SNP部位ゲノム: 19219
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,25|A,93)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:132
遺伝子シンボル:UBE2O - 63893
遺伝子名: ユビキチン結合体化酵素E2O
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号391):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1413):
AGCCCAAGGATGGGAAAGGTGTGTTTGCAGTGGATGGGGAATTGATGGTTAGCGAGGCCGTGCAGGGCCAGGTGCACCCAAACTACTTCTGGATGGTCAG
Y
GGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCCGCGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTG
Celera SNPID:hCV540056
公開SNPID:rs346802
SNP染色体部位:71895196
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 7705
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号1414):
GGGAAGAAGTGGGGGTGAGCTGGGCTGGACTCCTGGGAGGCCAGCAGTGTTCTTAAGCCTCCCCAGGCATGTGACCAGGGCCCAGAGCCCTGTCCCACGC
R
TGCCCCTGGGTTGCTGGCAGTAAGGGCATGCTTACCTGCCTAGGTTTTCCTGGGTGATGACAGAGGGTGGGGGGCTGACGCTGTCCGTGCCCCCTGGACA
Celera SNPID:hCV540062
公開SNPID:rs346817
SNP染色体部位:71908081
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 20590
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,1|G,37) アフリカ系アメリカ人 (A,2|G,36)
全体(A,3|G,73)
SNP型: イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1415):
GAATACAGTTTTCTTCCAGCTTCTGAAGGAAAGCGTCACATCCACACTGCTAAGTGCACAAATCCTAAGCGTTTGGCTAGCAGTATCTTCACAGACCGCA
M
ACACCTCCGACCAGCACCCAGACCCACAGGCAGAGCGCGTCACGCCCACAGGCCTCCTGGGGCCCCTGTGGTCACTGTCTCACCCACCAGAGGCACTTGG
Celera SNPID:hCV540063
公開SNPID:rs453116
SNP染色体部位:71913399
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 25908
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,2|C,38) アフリカ系アメリカ人 (A,0|C,32)
全体(A,2|C,70)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|A,5)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1416):
CCAAACTACTTCTGGATGGTCAGCGGTTGCGTGGAGCCCCCGCCCAGCTGGAAGCCCCAGCAGATGCCACCGCCAGAAGAGCCCTTATGACCCCTGGGCC
R
CGCTGTGCCTTAGTGTCTACTTGCAGGACCCTTCCTCCTTCCCTAGGGCTGCAGGGCCTGTCCACAGCTCCTGTGGGGGTGGAGGAGACTCCTCTGGAGA
Celera SNPID:hCV540057
公開SNPID:rs346801
SNP染色体部位:71895273
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 7782
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,5)
SNP型:MICRORNA;UTR3
コンテクスト (配列番号1417):
GTGAGGTCTGGTCAAAGGCAACTTTAGCTCTTCCATTTCCACTCAAAGGATCTGTAATGTTCTAATTTTTCAAAAAGAAAAGTAGGCTTGAGGAGTAATC
R
TAATATAATTAATTTCAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTACAAC
Celera SNPID:hCV540061
公開SNPID:rs346816
SNP染色体部位:71902533
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 15042
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1418):
GCTAAGCATGTCCAGGGGCAGGAAACAGCTATTGCAGGCCCAGGCGAGACAGGAGGAAGGGAAGAGGAGCAGGTGTTTGATGCTGCATGGATGCATCAGC
R
TCCGCGAAGAGACGTCTGGGTGAAGAGATGAATGTCTCACTGCACCTGCAGAATTGGGCAGAAACTCCTCCCAGTCTCCATGATGGTGCTGTTTCCGCTG
Celera SNPID:hCV540071
公開SNPID:rs443112
SNP染色体部位: 71925494
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 38003
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,108|A,4)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1419):
CCTCCTTCATCACCTCCCTGCAACTGCGAATGCACAGAAGCATGACATAACCTTGGGGCAGCAGAAAGCTGCTGCCTCACTCCTGCCACAGCTCATGATC
Y
GGAGCCTCACCCCTACCCAGCGCAGCAGTGGCCCCCTTCGCACCACACTCCCCCAAATGCCAAGCCTTGGCTGCTAATCAACAGCCACACTCTGAAAATG
Celera SNPID:hCV540074
公開SNPID:rs369654
SNP染色体部位:71927742
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 40251
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,100|T,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1420):
CCCCAGTACAGTGCTGGGATGACCCAAAAGCACACTGGGGGACCAGAGAAATGCTTTCTTCCTTGGCTTGAAGATGATGTCATCAACCTTCAGGGCCCTC
R
GAATCCCTTAAATAATAAAACAGTCAGAGCACATGAATACCGGGATGCTTTCAGCACTGCATATGTCAAGCCCTGAGGCTCCCAGAATCCCTGGAGACGT
Celera SNPID:hCV7446926
公開SNPID:rs495055
SNP染色体部位:71952485
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 64994
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|G,3)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1421):
CAGTGGCTATCCCTGGAGAGTGAAAATGGTAGGAGGGAGACAAACATTTCACTACATATTTGTTTAAACCTTTTGAATGTTGTGATATTTGCATATATTA
Y
CTGTTTAAATATACAGATACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATTAAGATTTAGTTTTCAGGTTGG
Celera SNPID:hCV31556699
公開SNPID:rs12165049
SNP染色体部位:71943060
ゲノム配列中のSNP:配列番号391
SNP部位ゲノム: 55569
関連した照会SNP:hCV540056 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|C,2)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:133
遺伝子シンボル:VARS2 - 57176
遺伝子名: バリル-tRNAシンテターゼ 2, ミトコンドリア(推定)
染色体: 6
OMIM番号: 604137
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号392):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1422):
GTCGTGGAAACCAATTACCGACTGTATGCCTACACGGGTGAGGCGGGACAGAGGGCCCCTGGAAGAGGAGGTTGGGGGTGAGGGAATGCCAGTTTATGTT
Y
GTGTTTACCTGGCAGTCTACAGAGCTCTCTGACATTTCTCATGACACTTGAAAGAAGGGCTTGAGGGAGTCTGGGTGTGGGGGTGGCCTCCTCATCCTCT
Celera SNPID:hCV8941879
公開SNPID:rs1264308
SNP染色体部位:30987966
ゲノム配列中のSNP:配列番号392
SNP部位ゲノム: 8005
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,32|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,32|T,0)
全体(C,64|T,4)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,34|T,4) アフリカ系アメリカ人 (C,34|T,0)
全体(C,68|T,4)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型: 転写因子結合部位;UTR5;UTR3;イントロン
コンテクスト (配列番号1423):
TCTGTGCTCAGGGACCCACAGAGTCAAGCAAGTTATTGAATTCAGCATACCGAATTTTATTTATTGCCGCTCAGGAGGGTGGGGGCCTGCTGAAAGACAG
R
GTCGGGGCCTGCCTCCTGCATCCCCGGCCCAAAAGCCCGGGCCAAGAAGGACACAGGCTTCAATGGCTGTCATGTGTTGCAGACAACATGGTGTTGAGAT
Celera SNPID:hCV27452792
公開SNPID:rs3095153
SNP染色体部位:31007174
ゲノム配列中のSNP:配列番号392
SNP部位ゲノム: 27213
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,99|A,21)
SNP型:MICRORNA;UTR3;偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1424):
GTGTGTGTGTCCCCAAACAACTCCCCAGATGCCTTGTAGGCCTGTGACACTGGTGTTGAGGGAGACATTGTCCATCCCTGGAACCCTCTGCTCAACAGGG
S
GACAGTCAGAGACTTGAGCATCCAACCCCCACTTCCTGCCAGCTCTGTGCTCAGGGACCCACAGAGTCAAGCAAGTTATTGAATTCAGCATACCGAATTT
Celera SNPID:hCV29703261
公開SNPID:rs3095155
SNP染色体部位:31007030
ゲノム配列中のSNP:配列番号392
SNP部位ゲノム: 27069
関連した照会SNP:hCV8942032 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,92|G,16)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:134
遺伝子シンボル:WFDC3 - 140686
遺伝子名: WAP4つのジスルフィドコアドメイン3
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号393):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1425):
GGAGCCCTAGCTTTGCATAAATCATACGAGCCCCAATTTCCTTCCAGTTCACTGTCATTTGCCCAAGTCAGCCAGTATCTTTCTGTTGATGGTAACCAAG
R
ACCCTTACGCCCAACCATCCAATTAGAGGAGGGCTCCATTCCAGGGCAGGGCAGGCTTACCCAGCTGCTAGGCTAAGCACACACTTCAAGCATCAGCAAG
Celera SNPID:hCV2358247
公開SNPID:rs415989
SNP染色体部位:43828221
ゲノム配列中のSNP:配列番号393
SNP部位ゲノム: 1967
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,115|G,5)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン
コンテクスト (配列番号1426):
AGATGGTTTCTTATGCAGCAATAGATACTGGATACCAAGTTTADTCTGAGAGGCAACAGGTCCAGCTAAAATGATTTGTTTCCCCATACTCTCTTGCAAC
W
AGGGGTGACCACAAACTAGGACATAAACTGGGAAACTTTTGTATTCCTGACACAGGGAATACCCCTTTCAAACTGCTCCCTCACTTCTTTCTTCTTCCAG
Celera SNPID:hCV7499352
公開SNPID:rs1516579
SNP染色体部位:43840551
ゲノム配列中のSNP:配列番号393
SNP部位ゲノム: 14297
関連した照会SNP:hCV2358247 (検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,115|T,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1427):
AACATCTCATAAAATTATGCCATGTGCCCTAGAAACTGGGAGTGCCATACGTCCCAGATTTCACCATTTTGCTGAGCTTGACCTTGAGATGACCAATGCC
R
GGAGCTCTCTGCTACTCTCTGCCCTCGTCCTCAAGACCAGGCATGGAGCACTTACCTCTACCCTTTTCCAGGCCAGGCTTCCTGGAGGCCCAGAGGGTCA
Celera SNPID:hDV70786842
公開SNPID:rs16990761
SNP染色体部位:43841835
ゲノム配列中のSNP:配列番号393
SNP部位ゲノム: 15581
関連した照会SNP:hCV2358247(検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,115|G,5)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1428):
AGTGCTTTCTTTATAATCTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCCCTCTGTGGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCAAAT
Y
CTGGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGA
Celera SNPID:hDV72026194
公開SNPID:rs800683
SNP染色体部位:43832612
ゲノム配列中のSNP:配列番号393
SNP部位ゲノム: 6358
関連した照会SNP:hCV2358247 (検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,112|T,4)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:135
遺伝子シンボル:WFDC8 - 90199
遺伝子名: WAP4つのジスルフィドコアドメイン8
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号394):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1429):
ACCTTACCTTCAATTCTTCTGAAGATTTCACTTTTGTTATCCCAGTGGCTCCAAACTTCTCTCCATCAAGCATGCATTTTATTTCTCCTTTTTATGCCCA
M
TGTTTTGAAATACTCAATCCTAATAAAAGGGCATGTTTCAAGAAATAATTAGTAGTCCTTTCCCAATTTGGTGTTCCTCTTTGGAACTCTTAACTGAGGA
Celera SNPID:hCV27947636
公開SNPID:rs4812923
SNP染色体部位:43651370
ゲノム配列中のSNP:配列番号394
SNP部位ゲノム: 48165
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,112|C,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1430):
TGCTATGACGTCACCTCTATGGAATTTAAACTCACAGAACCTGAGTTCAATTCTTAGAGCAACTAGTTCTGAGGCACTTTCTAGTCCCCCATTTTACAGG
R
TGGGAAGAATTGAATCTCAAAGTAGGGAAAAAACTTTCCTTCCACCTTCACCTCTCCACTTCTGGCTGAAATGGCCCTGAAAGACTCAGCTCTTCCCTAC
Celera SNPID:hCV29899344
公開SNPID:rs4812922
SNP染色体部位:43651140
ゲノム配列中のSNP:配列番号394
SNP部位ゲノム: 47935
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,3)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1431):
AAGATAAAAGCATTTTATGAAAGTAATCACAAAATTTTAAAAAAATATATTTTTTATAAAATGCTTTCAAACTTTCCTATATTTTGAAACCATAGTATTC
M
AACTTTCCAGCACTTACAGAGCATTTCAGATTAGATAAGGTCACTAAATGAAAGAATAACATGTATAACTAATCACATTATTAATCGTTTGGTAGATGCT
Celera SNPID:hCV30187505
公開SNPID:rs6065834
SNP染色体部位:43628087
ゲノム配列中のSNP:配列番号394
SNP部位ゲノム: 24882
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|C,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1432):
CAAGGATCTGGGTGGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGCTTCTGGAGTAAAGTTCCAGTCCCCAATCATCCTCCCTTCAACAACTCAGC
Y
GCTATGACGTCACCTCTATGGAATTTAAACTCACAGAACCTGAGTTCAATTCTTAGAGCAACTAGTTCTGAGGCACTTTCTAGTCCCCCATTTTACAGGA
Celera SNPID:hCV30241248
公開SNPID:rs6073789
SNP染色体部位:43651040
ゲノム配列中のSNP:配列番号394
SNP部位ゲノム: 47835
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1433):
ATCTTTTTCTATTGAGATGTTTGTCATTTTCTCATCAATGTGTTTATTAGAAAAAATAACTTCTGGCTAGTCATATGTATTGCAAATATTTCCCTCAGCC
Y
GTAGTTTGATTTTTATTTATTATGTGTTTTGTTCTATAAAAATTTAAAGAGTTATGTAATCAATAATGCTTATTAATTTTTCTTTATGTCTTACATTTCT
Celera SNPID:hCV30349417
公開SNPID:rs6032347
SNP染色体部位:43644937
ゲノム配列中のSNP:配列番号394
SNP部位ゲノム: 41732
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,109|C,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:136
遺伝子シンボル:WFDC9 - 259240
遺伝子名: WAP4つのジスルフィドコアドメイン9
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号395):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1434):
GCCACACTGGGGGAATCACCCTCATCTGGGCTGCCCTGACTCTCCAGAGCCAGTAGGCAGAAAAGACAGATCATTGATCCACAATACCACAGCTGTCCCT
Y
CTCCTAGGAGGTCCTCTCAGGGTTATCAGTGCCCCATCCATAAACCCCTGGCTGGGGATACTGAGATTCCCACTGGGAGGCCCCAACCAGCACTTTGGGA
Celera SNPID:hCV29537898
公開SNPID:rs6073804
SNP染色体部位:43657703
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 35593
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,111|T,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1435):
AAATCTAATACTTCTTAAACCGAGGAATAGGTAATAGTACCTTTGAGTACTGCTACTTTGAAGGCTATCCTTCCATGAAGGAAATTAAGGACAACTAGAG
R
AAACAGAGGAATGGTCTTAAGAAAGGAAAAAAGAGGGTAAGGATAAATGGAGAAGCAAGTTGAGGGCACCTGTGGATCAGTTATGGGGATATGCCCATAT
Celera SNPID:hCV27947632
公開SNPID:rs4812932
SNP染色体部位:43659964
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 37854
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1436):
GCATGAATACCTAGTCCCTTTTCCTATAGAGAGGTATCAACCCAGGCACACAGTAGCAATTTTATAACCTCCTGTTGATTACTTAATGGAAGTTATTAAA
K
TTTAAAATGAGCCTATTACAGGTTATGTGGATCCTGAAAGAGTAAATGACCACTAGTGGAAATGAAATCAACTAGGCAAAAAGGACAAATCTAATACTTC
Celera SNPID:hCV27947633
公開SNPID:rs4812930
SNP染色体部位:43659777
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 37667
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,108|G,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1437):
ACCTTACCTTCAATTCTTCTGAAGATTTCACTTTTGTTATCCCAGTGGCTCCAAACTTCTCTCCATCAAGCATGCATTTTATTTCTCCTTTTTATGCCCA
M
TGTTTTGAAATACTCAATCCTAATAAAAGGGCATGTTTCAAGAAATAATTAGTAGTCCTTTCCCAATTTGGTGTTCCTCTTTGGAACTCTTAACTGAGGA
Celera SNPID:hCV27947636
公開SNPID:rs4812923
SNP染色体部位:43651370
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 29260
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,112|C,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1438):
GTCATAGCTCATAAGTATCCAGACTTCACCATCTTCTCCCTTTTCTTCAGCACAAAGTGAATGCATTAAGAAATAAGTAATTTTTTTTTCTCCCTTGGAA
K
TGATCAAAGCTACATACAACTGGTTCTCGAATTCTTTTTTTTTTATACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCGATCTTGACTCA
Celera SNPID:hCV30259333
公開SNPID:rs10485458
SNP染色体部位:43661092
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 38982
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|T,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1439):
TGAATATAATATTTAATCCATTCCACTTTTGATAGATATTTGGATTGTATCCAAGTTAGAGTCTTATGAATGTTTCTATGACCACTTTTATATATGGCAC
Y
GGGCATACATATAGATATTCCTGTTGGGTATATACCTAGAAGTGGAATTTTTGGGTCATAGGATATGCATATGTTCAGTTTTAGGAGATCTGCCAAACAG
Celera SNPID:hCV29935270
公開SNP ID:rs6073796
SNP染色体部位:43652882
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30772
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1440):
AGAAGTGGAATTTTTGGGTCATAGGATATGCATATGTTCAGTTTTAGGAGATCTGCCAAACAGTTTTCCAAATTGGTTATATCAGTATACATTCTCATCA
R
CAGAATATGAGACTTCCAGTGATGCTGATTTTTCTGCAACATTTAGGTTTCTTAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAG
Celera SNPID:hCV30259338
公開SNPID:rs6073797
SNP染色体部位:43653020
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30910
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1441):
TCCAGTCGTCTTCTAGAGTCCTTCTTTAACCTTCTTTCCAACCTCTTGACCTTTCCACTATTACTAGTGTCATAGCTCATAAGTATCCAGACTTCACCAT
Y
TTCTCCCTTTTCTTCAGCACAAAGTGAATGCATTAAGAAATAAGTAATTTTTTTTTCTCCCTTGGAAGTGATCAAAGCTACATACAACTGGTTCTCGAAT
Celera SNPID:hDV70786611
公開SNPID:rs16990423
SNP染色体部位: 43661024
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 38914
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,97|T,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1442):
CCTTCTCCCATCTACCCCCCTCATTCTCTATTGCTCTACTTTTCTAGAACCAAATAGGAAGGAAAATAAGAGTCAAAGAAAAGGATAAAATTCTGACATG
R
ATTGCATCATTGCATGAACAAGGCAGTGATTTTCCCTCTGCCTGAAAGTCTTTATATTTGTTCAGAAATTTTCAATGAAG
CAAAAGAGATTTCTTTGTGC
Celera SNPID:hDV70786630
公開SNPID:rs16990452
SNP染色体部位:43674998
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 52888
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|G,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1443):
TGCTATGACGTCACCTCTATGGAATTTAAACTCACAGAACCTGAGTTCAATTCTTAGAGCAACTAGTTCTGAGGCACTTTCTAGTCCCCCATTTTACAGG
R
TGGGAAGAATTGAATCTCAAAGTAGGGAAAAAACTTTCCTTCCACCTTCACCTCTCCACTTCTGGCTGAAATGGCCCTGAAAGACTCAGCTCTTCCCTAC
Celera SNPID:hCV29899344
公開SNPID:rs4812922
SNP染色体部位:43651140
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 29030
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,3)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1444):
CTTCTCATTTTGTCCCTGTTGACACAAGCAACATTGCCTTTGCTTGGCATGAAACCCAGCAGCAGGGCCTAGGCACAGAGATCAGCTCCCTAACTATTCT
R
TTGATGCAACAGCATCACTGGATGTCTCATATCTGAGATACTGCTGATCTGTTCTCCTCTTGGTTTGGGCACAAACCATGCAGATGGGACATTAGTGATG
Celera SNPID:hCV29610044
公開SNPID:rs6073808
SNP染色体部位:43658238
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 36128
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1445):
TGGAATAATACAGTGTGTATTATTTTGTGTCTGGCTTCTTTTGCTCAACATCATGTTTGGAAAGTCCGTCTATATTGTGGATGTTGTTCATTCAATTTCA
Y
TGTTATATAATATTCCATTGAATGAATATAATATTTAATCCATTCCACTTTTGATAGATATTTGGATTGTATCCAAGTTAGAGTCTTATGAATGTTTCTA
Celera SNPID:hCV29827054
公開SNPID:rs6073795
SNP染色体部位: 43652759
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30649
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|C,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1446):
CTGAGGAACCTTGAGAATCTACCCTTTTCAAACTTAACAACCCTTCTAGACTCCAGAATCCATGGATTTAACTGCTTCTTAAGAAAGCGTCCTCTTTGTA
Y
TCTCCAAGTCCTGTGTTTGCTTAAACTCACTCCCTTTGCCTGATCTGCTCCTGCAGTCTCCCACAGGATCCACAATGTGCTGGCCTCTAGAGCTTCCCTA
Celera SNPID:hCV29881294
公開SNPID:rs6073814
SNP染色体部位:43660646
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 38536
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV2358247 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,112|T,6)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1447):
CATTTTCAAAAGAAAATATTGTATGGCATTAGTCATTTGGAATTTTTTAGGCTTTCTTTGTAATCTAAGTCATTGTAACTAAGTACTCAAACCTGCTCAA
Y
TGGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCAGCACTTTTGGAGGCAGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAA
Celera SNPID:hCV30133494
公開SNPID:rs6073819
SNP染色体部位:43682369
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 60259
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1448):
TTTCATTTAATCAAATATTGCAGAAATAATTTATTTTCTATAAAATGATTTTGGGAGCAAGTACTGTTTTCTTTATGTATACTGCACACAAGTGCATAAA
Y
CATTAGTGGATTTTTACTACATACATACCCATCTAGACACCACCCAGATTAAGAAAGAGATCATCAGATAATATTCCTCTTCTCTCATCCAAGAAAAGGT
Celera SNPID:hCV30169599
公開SNPID:rs6073794
SNP染色体部位:43652497
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30387
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1449):
AAGATAAAAGCATTTTATGAAAGTAATCACAAAATTTTAAAAAAATATATTTTTTATAAAATGCTTTCAAACTTTCCTATATTTTGAAACCATAGTATTC
M
AACTTTCCAGCACTTACAGAGCATTTCAGATTAGATAAGGTCACTAAATGAAAGAATAACATGTATAACTAATCACATTATTAATCGTTTGGTAGATGCT
Celera SNPID:hCV30187505
公開SNPID:rs6065834
SNP染色体部位:43628087
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 5977
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,109|C,11)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1450):
CAAGGATCTGGGTGGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGCTTCTGGAGTAAAGTTCCAGTCCCCAATCATCCTCCCTTCAACAACTCAGC
Y
GCTATGACGTCACCTCTATGGAATTTAAACTCACAGAACCTGAGTTCAATTCTTAGAGCAACTAGTTCTGAGGCACTTTCTAGTCCCCCATTTTACAGGA
Celera SNPID:hCV30241248
公開SNPID:rs6073789
SNP染色体部位:43651040
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 28930
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1451):
TGCAGATGGAGGGCTCCTAGACTTAAAAAGACTCTTCAGGGCACTATGTGAAAATAGAAGAGATCCTCTGACTTGAGACAGAGCAAGAACCTATGGGGAA
W
TTCTAGACTCCAGAAAAGAATCCAGACCTTTTATATCCATTATAAGAGGGAGCAAAAGGAAAAAAGAAAGTACAGAAATTCCAAATTGAACACCAAGTTC
Celera SNPID:hCV30277376
公開SNPID:rs6073810
SNP染色体部位:43658868
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 36758
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|T,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1452):
ATCTTTTTCTATTGAGATGTTTGTCATTTTCTCATCAATGTGTTTATTAGAAAAAATAACTTCTGGCTAGTCATATGTATTGCAAATATTTCCCTCAGCC
Y
GTAGTTTGATTTTTATTTATTATGTGTTTTGTTCTATAAAAATTTAAAGAGTTATGTAATCAATAATGCTTATTAATTTTTCTTTATGTCTTACATTTCT
Celera SNPID:hCV30349417
公開SNPID:rs6032347
SNP染色体部位:43644937
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 22827
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,109|C,11)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1453):
CTGGCAGAACCACAATGCCAAGGAGTATCAGCAATTTGGACATCTGAGTAAAGCTGGCAGGAGACTCAGGATTTTACCAGGCTCTGCTGGGGGTAGAAAA
R
GGTTCCAGATGAGGAGTTTGGAGAATGTGTGACTCGACTCTCACTACCTTATCTGGTTCTGCCTCCTCCACTCCTCTGGCCATCACTCCCTGGGTGGGCA
Celera SNPID:hCV30511464
公開SNPID:rs6073791
SNP染色体部位:43651967
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 29857
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1454):
GATAAATGGAGAAGCAAGTTGAGGGCACCTGTGGATCAGTTATGGGGATATGCCCATATACGGGTGGTTGCTTCCTACAGATATTGGGTACATGTAGAAG
R
GAGAGGTCTTTGGGGACCTGGTCGAGAAAAAGTGGCTATGTGATGAGTGGCAGGGATGGGAAGTCAGTGAAGAAGTCAAAGCTCTTGGACAGAAAGAAGA
Celera SNPID:hCV30529696
公開SNPID:rs6073813
SNP染色体部位:43660106
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 37996
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1455):
TGAAAAATATACATTTGAAAAACAGAAAAGAACAAAGAGAAGTAATGAGATAGTAGTTATTCCTTACCTAGAGATAATAACTGTTGATAATTTACTACGT
R
TCCAGATTTTTTTACTGTATCAATACATATATCATCTGAATTTATATCTAATCTTTACCTCTACTCATATATAATCTATATATATGTGTTTTTCATCAAA
Celera SNPID:hCV30601833
公開SNPID:rs6073793
SNP染色体部位:43652262
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30152
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|A,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1456):
ACTACCTTATCTGGTTCTGCCTCCTCCACTCCTCTGGCCATCACTCCCTGGGTGGGCACTGGCTTCTCACAAAGTACTTCCTTTTTCTTATAGCTCATAC
W
CCTCTCATTGCAGAAATAAATTCTCCACACTTTTTTTTAATTTTTGAAATTTGAAAAATATACATTTGAAAAACAGAAAAGAACAAAGAGAAGTAATGAG
Celera SNPID:hCV30601834
公開SNPID:rs6073792
SNP染色体部位:43652110
ゲノム配列中のSNP:配列番号395
SNP部位ゲノム: 30000
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,113|T,7)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:137
遺伝子シンボル:WWOX - 51741
遺伝子名: WWドメイン含有オキシドレダクターゼ
染色体: 16
OMIM番号: 605131
OMIM情報: 食道 扁平上皮癌,133239 (3)
ゲノム配列 (配列番号396):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1457):
CGTTCCTGCAAATATTTCACAGAGGAGTAAGAGCCACATTCTTGCTGGCTTTCCAATTCATTCTCCTCTCTTCGAGTCCACCTCTTAAAACTTCTTAGTG
M
TCTTGCAAGAAACTCATGTCTTTTGTCAGGGAGAATGGCATGGCCTTTGTATGACACTTCCTTCTAGCCAGACTCGGATT
TGGGGGCATCATATTTGGGA
Celera SNPID:hCV31815709
公開SNPID:rs12927043
SNP染色体部位:77796355
ゲノム配列中のSNP:配列番号396
SNP部位ゲノム:1115303
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,107|A,13)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号:138
遺伝子シンボル:hCG1795094
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号397):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1458):
TTGTCTGCTTGGTTGTTCAGTGCCACCTCAGGGGCAGGTATTTTCTGGGCAGATGGGGTGTTAACTTGGGGTTTGGGCTCATTCCACATGGACCATTTCC
R
TCTCATGATGGACACTGTTGGGCCTGTCCAATCTATAACTCTGTAGGTCACACAGAAGCCAATTCATACAACCACTTGGAATTACGTGGTTCTCAGTGTC
Celera SNPID:hCV27301030
公開SNPID:rs2844531
SNP染色体部位:31461150
ゲノム配列中のSNP:配列番号397
SNP部位ゲノム: 13498
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,97|G,17)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1459):
GCCAATTCATACAACCACTTGGAATTACGTGGTTCTCAGTGTCCTGTGGTCAAGAATTCTATCTGATCAGGGCCAGCAACACTAAAAGTTGCTTCGAGAA
R
GGGGCATATATTTCTGCTGTGGATGACATGAACTTACTCCAGAATCCCAGGCCCTCCATTGTGACTTTCCCCACTGATGCTCAGTTCACTCCATCCTGCA
Celera SNPID:hCV27301032
公開SNPID:rs2596565
SNP染色体部位:31461308
ゲノム配列中のSNP:配列番号397
SNP部位ゲノム: 13656
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1460):
CTCTTTCAGCTACTACTGCTGGTTGGTTTTAAAAAAACAAGACAATAGTAAAAATTGGAGACAAGTGTTTGGCCATAAAGAGAAACACTGGCTACCTCCC
R
TATTTTCAAGCATGGGTGATGGTTGCAAGGTGATCCAGCTCACCTTGTAGGGGATGAATCCAGAAAAAGCCTCTGTTACAAATCAAAATGGACATGCCGG
Celera SNPID:hCV30109416
公開SNPID:rs4143332
SNP染色体部位:31456344
ゲノム配列中のSNP:配列番号397
SNP部位ゲノム: 8692
関連した照会SNP:hCV16134786 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,100|A,18)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
遺伝子番号:139
遺伝子シンボル:hCG2038470
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号398):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1461):
TGAGTACCCACCACAACTTTTAGAACTCAGTACTGCTTGCCTACAGAAGCCATCACGGATGCCTTAAAAAGGGTGGTGATGGGAGGTTAAAAGTCTTCCC
R
TAGAAGAGTTGACAGCTGCTCCTTAAGAGTTTGCAGCTGCCAAAGCTGATAAATAGATTCAGGTAAGGATGCTGAGACAACCAGAAAGAGCTGGGAACCA
Celera SNPID:hCV7807314
公開SNPID:rs9382274
SNP染色体部位:53985140
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 92202
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,111|A,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1462):
GTGGACACATGTTGTCACTTCTCTTGTGTATATACCTAGCAGTGGAATTTTGGGGTAATATTGTAATTCTATGTATAGCATTTTGAGGAATTGCCACACT
S
TTGTCTAAAGTGGCTGTGCCCCTTTATGATTTCAGGAGTAATGTAAGAGGGTTTCAGTTTCCTCACATCCTTGCCAATGCTTGTTATTGTTTGTGTTTTA
Celera SNPID:hCV7807316
公開SNP ID:rs9357783
SNP染色体部位:53986773
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 93835
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1463):
CCACAGATGGGGCTAGGGGTGGGGGATGGTTTCTGGATGAAACTGTGCCACCTCAGATCATCAGGCATTCGTTAGATTCTCGTAAGGAGCATGAAACCTG
K
ATTCCTTACATGCGCAGTTCACAATAAGATTCACGCTCTGATGAGAATCTAATGCTGCTGCTGATCTGACAGGTGGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCGC
Celera SNPID:hCV7807392
公開SNPID:rs9349691
SNP染色体部位:53987277
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 94339
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,113|T,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1464):
AATTTATTTTTTATTCAAAAAATTTTTCCACCTCTAACTTCGTTGTGAAGACTATTTAGTACAGCAAATGTTATGGACAGTTTAAAGGATTGGGGCCAAC
R
TTAACTGACCAAGAACAACTTCCATCTAAATCATCACAAAAAATGTTTAAATAAAGAAAGAAAAAAGTAAAAGTAAAAAAGGGGGACAACAGGAGCTTCA
Celera SNPID:hCV7807393
公開SNPID:rs9349692
SNP染色体部位:53988970
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 96032
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.7)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,104|A,6)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1465):
ATAAGTTATTTGACATTTGTTAGGTATAACTTACTCACATGTAAGAGGGGGATAATGTCATAGTTATCTTATGAGGGTGGTAGGAGATGTAGATACAAAA
Y
TGAAAAGCATCTAGCAGTGCCAAATACCTGTGAGTGCCTCCACAGATGTTGACTTGCTTCCTCTTTTTCTTTATGCTGTG
AACAATCCTCCATTGCCTTC
Celera SNPID:hCV31341134
公開SNPID:rs10948793
SNP染色体部位:53975266
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 82328
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,113|C,7)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1466):
ACTCTGCCCGGTCTCCTCCTCCCTTCCTCACCTACCACCACTTCTAACCTCCCACTACCCGTTGCAGATTGGATCATGATGGACACCTGACTCATGGTGG
R
CAAACTGGATCTTTTCTTCTGGGAATTAGACTTGGAAATTCAGAGAAAACAAGTCAGTTTGTATGCATGCCTTGGATTGAGAGACATGAACATTTTGGAC
Celera SNPID:hCV29721486
公開SNPID:rs9370254
SNP染色体部位:53979761
ゲノム配列中のSNP:配列番号398
SNP部位ゲノム: 86823
関連した照会SNP:hCV15879601 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,7)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号:140
遺伝子シンボル:hCG2038538
遺伝子名:
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号399):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1467):
TCTCTAACTTCTTTTTATCCTGCAAAGCCTGGCACAATGCCTGGAAATGGTATAGAGAGATAACAGTTACTGAGTCCTAAACCTGTGCCTTCCACATCTC
W
TTTAATCCTCACACTACAAAACAGGTACTATTATTATCCCTGTTTTGCAGATAAAGAAACAGGCTTATGGAAATTAGGTAATCAGCATTTTTAACCCAGA
Celera SNPID:hCV32160712
公開SNPID:rs11079160
SNP染色体部位:50759724
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 11607
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|T,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1468):
ATGAGTACATTGATTAGCGGCAGGTTGAAGATTTTTTTTTTTAATTTCTATTTTTAATTACCAAAGTGTATGTATCTATTATATGATATTGTAATAGTTC
R
GAATAATATAAAAGGTAGAAAGTCTTACATCTTTGCCTCTGCCAATCCCCCTTCTAGAGGCTCCACCTTTATAGATTAGTATAAATCTTTTTGCGCCTCT
Celera SNPID:hCV1388823
公開SNPID:rs9895713
SNP染色体部位:50752149
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 4032
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,21)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1469):
CCAGAAAGAAGGTGATGGTTGAAGTGAGTGAAGATAAGCAGGAGCTTGTCAGGAAGAGATGGAGAGGGATATCCCAGGTGGCAACACAGAGGTAAGAGAA
R
AGAACAGAACACTCCCACAGGCGACAGCATGGTAGGTGCAAAGGGTATACGGTGAGCGGTAAAAAATGAGGTATGACCAGACCATGAAATTCCTTGCATG
Celera SNPID:hCV1388832
公開SNPID:rs12453544
SNP染色体部位:50762786
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 14669
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,19)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1470):
GATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATCCTAGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCACATCTTACATGGCAGCAGGTGAGAGAGT
R
TGTGCAGGGGAACTGCCCCTTATAAAACCATCAGATCTTGTGATACTTATTCACTATCACAAGAACAGCACGGGAAAAACCTGCCCCCATAATTCAATTA
CeleraSNPID:hCV7595964
公開SNPID:rs2010671
SNP染色体部位:50761101
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 12984
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1471):
TTTCTTAGTCTTCTTAAGAAGTTTTTCCTTTCTGTCAGGGAGGCAGCAGTGGGGGTGGAGGGCAGGGAAGGAGGGATTGTTTTTACACTGACCACAGTAA
R
ATATTACTCAGGCTAATTAAGGCCTAGAGAATGGTTAAACAAGAAATTAGAGTAAATTATGTAAATTCTGGCCACCAATATGAGTACATTGATTAGCGGC
Celera SNPID:hCV30379482
公開SNPID:rs9895210
SNP染色体部位:50751969
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 3852
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,93|G,15)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1472):
GACCCTGTATGGCAGACACAGCTGAATGTGTGTTCAGAGTTCCAAGCTCAGGAATCTGGGAGTGGCCAGCCTGGAGGTTCATTCTTTATCTGTGACGAAC
R
TCTGAACCCTCAGCCTGTCCCAAGGACCACGAGCCATACAGGGGATCATAGTCCTCTGTTTTGGGTTAAATGAAGGTTGTCAGGTGGAGGTTGTTAAGGG
Celera SNPID:hCV29495159
公開SNPID:rs9903045
SNP染色体部位:50760258
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 12141
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,99|G,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1473):
GACTCCCATTTTGGTGTGCATCTGTGTGTGTGTGCGTGTATATGTGCTTGTGCTCATGTGTGTGGTCAGCGGTATGTGCGTGTGCGTGTTCCTTTGCTCT
K
GCCATTTTAAGGTAGCCCTCTCATCGTCTTTTAGTTCCAACAAAGAAAGGTGCCATGTCTTTACTAGACTGAGGAGCCCTCTCGCGGGTCTCCCATCCCC
Celera SNPID:hDV70999843
公開SNPID:rs17746075
SNP染色体部位:50753458
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 5341
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|G,20)
SNP型: UTR3
コンテクスト (配列番号1474):
AGGGGTCTGGCATGACACTAAGTCATCAAACTGTTACACGAGGAAGGAAAAAGCCTCGCTGTATTAAACCATTGAGATACTGGGGTTTCTTGTTGCATGG
M
CTAACTGCTGATTAGCCTAACCCTAATATGAGGACCTTCTTCTGAAGCCCAGTGTCCTTAATTTGAGGTCTTGACATCTTTGCCAGGTTCCCAACTGTAA
Celera SNPID:hDV70999855
公開SNPID:rs17746146
SNP染色体部位:50760650
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 12533
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|A,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1475):
GCCTAACCCTAATATGAGGACCTTCTTCTGAAGCCCAGTGTCCTTAATTTGAGGTCTTGACATCTTTGCCAGGTTCCCAACTGTAATCTAGGCTCATCAC
Y
CCTCACATACCTGACTTTGAGGTTTGTCCACCTTCTGGACAGACCTCCCACCCTGGTTAGGCTAAGCCTACTGGGTTGGACCTTCAGAACATCACTGCCT
Celera SNPID:hDV71012207
公開SNPID:rs17818816
SNP染色体部位:50760765
ゲノム配列中のSNP:配列番号399
SNP部位ゲノム: 12648
関連した照会SNP:hCV32160712 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,99|T,21)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:141
遺伝子シンボル:Chr1:22510888..22567808
遺伝子名:
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号400):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1476):
TAGAGCGACATCAGTGTTCCCAGGGGGAGGGACCTGGACCCTCTCCTGTGTTGCAGGCGGAAGGTGGGTGGGTGGATGGTGAACTGTAAACGCTGGTCTG
K
GAGGCGGCCACATGGCACCAGGAGCAGGGTCTTTCGTAGCCTCTGTGCCCCTTGCTCTAGGTCATTCTCCTTCGAAGGATGCCTTCTGAAGAAGCAATCA
Celera SNPID:hCV11548152
公開SNPID:rs11580249
SNP染色体部位:22529450
ゲノム配列中のSNP:配列番号400
SNP部位ゲノム: 18562
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,11|G,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1477):
GTGCACAGGGACTGCAGACGTGGTGTTAGGGACAGAGTCCCAGGTGGCATAAAGTCGGGTTGGTCCTTGGCAAAAGACTCAGGGTGGCAGAATGCTTTCA
R
TACCTCCCTCCTTTCCTCTGTCACCCCAAACCACAGCAAAAGAGACAGGATGACCCCAGCCCTTTGCTCCCAAGGGACTGACTCCCAAACTCCTCCTTTA
Celera SNPID:hCV30715059
公開SNPID:rs12137135
SNP染色体部位:22547808
ゲノム配列中のSNP:配列番号400
SNP部位ゲノム: 36920
関連した照会SNP:hCV11548152 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|G,22)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1478):
CACACTCAGGCACCCACACGAGTGAGAGCCCGCACACACCACAGACCCCGGAAGGACAGCAAGACTTCCTGGCCCCACACATGTGCCCTGGTTCACCCTC
R
TGCCCGTATGCACAAACACACACGCACGGTGCACTCATGAGTACACGCTGTAACCTGCGTGGGGTGGCTCTGTCAGCCGACCGGGTGGGTGAGAGGAGAA
Celera SNPID:hCV31574252
公開SNPID:rs12128312
SNP染色体部位:22530888
ゲノム配列中のSNP:配列番号400
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV11548152 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,101|A,13)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:142
遺伝子シンボル:Chr1:151454343..151474343
遺伝子名:
染色体: 1
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号401):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1479):
AATCATTATCTGAAATGTTTCATTGTAGAAGCAGCAATGTGGGCTCCAAGTAGATGCAGCAGATCCACATGTCCCTCTGAGGGAAAGCCATGGTGCCAAT
R
GGCAAGAACACCATGATGTGCAAGGCCATCCAAGGGCACCTGGAAAACAACCCAGCTCTGGAAAAACTGTTGCCTCATATCCAGGGAAATGTGGGCTTTG
Celera SNPID:hCV9626088
公開SNPID:rs943133
SNP染色体部位:151464343
ゲノム配列中のSNP:配列番号401
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,77|A,43)
SNP型: 偽遺伝子
遺伝子番号:143
遺伝子シンボル:Chr11:18760175..18800175
遺伝子名:
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号402):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1480):
CGTTGCCACCAACACAACCACACTGGGCACCAAGCTGGAAGCTTGACACTTGTTGAAAAATTTCTCCATTTCAATGTCAGCACCAAAGCCAGCTTCAGTC
W
CTACAAATCCTTCTTCACCAACCAGTTTCAGGGCAATTTTGTCAGCCAACACTGAAGAATTGCCATGGGTGATGTTAGCAAAAGGGCCCACGTGCATGAA
Celera SNPID:hCV31705214
公開SNPID:rs12804599
SNP染色体部位:18849913
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 89738
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|T,22)
SNP型: ミスセンス変異
コンテクスト (配列番号1481):
TTGACACAGCGCAGCACACTGGCTGTGGCAGACTGTGGAAGACTGACTCTTTAGGCCAGACCCTAACCCATCCCTCCTCACTGGGAGGGGCCTTTCTGCA
S
GAAAGCCAGCAACTCCAGCCAGGGCCTTAGGGACAGAACTCTGATCTCGTTGGGCCCTAGGGGGAAGGGTGGCTGTGGTCTCTGCAGACCAGCAGACTTA
Celera SNPID:hCV107313
公開SNPID:rs10833000
SNP染色体部位:18818899
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 58724
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP; Celera;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,95|C,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1482):
GGGGGATAATGTGTAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTACACAGGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTTACCCATTCTCTAAGTTCCCTCTCCTA
R
CCCACATCCCCCAACAGGCCCTGGTAATGTGTTTTTCCCCTGCCTGTGTCCATGCATTCTCATTGTTCAGTTCCCACTTACGAGTGAGAACATGCGGTGT
Celera SNPID:hCV1950266
公開SNPID:rs11024863
SNP染色体部位:18860430
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム:100255
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,95|G,21)
SNP型: 転写因子結合部位;INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1483):
TAAACTAGACACACAAGCCATAAGATAATATAATAAACATTCACACACCCACCACTAAAATGATGTATATATCAACATTTTGTCATATTTGCTTCCAATC
Y
CTCCTAAAAATGAATACATAAAAATGTACTGATACAACTAAAGGCTCAAACCTGCATCTCTCACTGATCTTTTCGAAACTTCTGAAGCTAATATGCATTA
Celera SNPID:hCV1950274
公開SNPID:rs10833015
SNP染色体部位:18858013
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 97838
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,98|C,22)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1484):
GCAGGTCACAGAGGAGGAAGACCAGCACTCTGAGCAGGATGGTCATGTACAGCCTGGTCAAGGGCATCTTCCGGGATCCACAAAGGATCCTGACCAGCAG
R
ACCGGGCTGGACCCGCAGAGAACCACACATAAAAAAATCAGCCATGTGACTGTGATGAAATCTGATGTTTCACACCAAACAGAATCAGCACCACTAGACA
Celera SNPID:hCV1950287
公開SNPID:rs12787111
SNP染色体部位:18842036
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 81861
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,22)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1485):
CTGTGGCTTACAGTTTAGGGTCTTTAAAGACAGACTATATCAGGCTTTTGATTTCATCTCTGCCATCTGAGTGGTCTTTCTGTTTGTGGTTCTCACTAGG
K
CCAGTCTGACTCTGCTGGTCAGTGTCCAGTGTGTTTCCCAGCAGACACAGCTGCCCAGGCTCTATGTGATCATCCTGCTCATGGTTCTGGCCTTCTTTTC
Celera SNPID:hCV29267415
公開SNPID:rs7948997
SNP染色体部位:18814892
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 54717
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,23|T,87)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1486):
TTGGTACATACCCTTACCTTTCCTCCTTCTTCAAGTCCAAAGATAAAGAGCTGCCCCTTGCTAAAGGGGTAGAGCCTTTCTGGGATTCCGTGACTTCAGA
R
CACTATTCTGTGTTGTGTCATTTAGGAGATGCCTACAAGAGCTGGAATGAGAACTGGCAACCAACCCAGGTTTATGAAGATACAGACAGCATGTGATTTC
Celera SNPID:hCV31705227
公開SNPID:rs11024850
SNP染色体部位:18846782
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 86607
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,98|A,22)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1487):
GATCAACATGTCATATAGTTTGGCTTAACCCATATTAATAAAAATGTTTTTTTTTCACCTCTGGCAACTGGAGAAAACAAAATCTAGTCACCTTTTCAGA
M
CCTCTGACATTTAACGTTCTGGCTCCTAGTTACCTTTCCATCTTCATTTATTACTATTCCAATTCTCCTATTTTCTGGGATCATCCTCCAAAACTCCACC
Celera SNPID:hCV31705248
公開SNPID:rs7931749
SNP染色体部位:18823306
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 63131
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,94|A,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1488):
GAAACAACTAGCCTGGCCAAGGACCCCAACTTTTGGAGGAGGATACTGAGGCACAGGGGGAGGAAATCTCTTGTCTGGGGTAGCCCAGTGAGTTAATGGC
Y
GAAAAGTCTCCTGAATCTGGACCAGACATGGTCAGGGATCTCTGGCAACAGGCCACAGAAATGATCATTGGCTGATTTAGGTGAAGGGGAGTTTACTGGA
Celera SNPID:hDV74880995
公開SNPID:rs10832987
SNP染色体部位:18776827
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 16652
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.51)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,94|C,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1489):
TCAACTTTGCTCTGTAATATTTCTTTTGATGTCATAACTTTGTTGTAGGAAGGGCCAGTGACAGGACCTAAATGTCTCTGATTGTTTATTCTTCAAGTCC
Y
GCATCTCAGATTCTGCAGGTCCCCGGCAGCAGGAATGTGATGATGTAAGCAACAAGTGCGCCCTCTGGTGCCATATATAAAACTTGCGAAAAGGATCTGC
Celera SNPID:hDV74888902
公開SNPID:rs11024797
SNP染色体部位:18780891
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 20716
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.6)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,96|C,22)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1490):
GTTTATCCTTCATCTTTGAACAAAATGAATACTTCAAACAATGCAGCATAGCTGCAGTTGCTAGGAAGACAGAGCAGCAACAGAAGCTGCCTGGATACAA
R
GCCATCAGAAAACTCTCATTTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTGCTTCCTTCCTTCCTTCTTCCCCTCTTCCCACCCTCTTTCCCCTCTTTTCAGTGA
CeleraSNPID:hDV75065597
公開SNPID:rs12275926
SNP染色体部位:18780175
ゲノム配列中のSNP:配列番号402
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.6)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,90|A,12)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:144
遺伝子シンボル:Chr11:18885746..18905746
遺伝子名:
染色体: 11
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号403):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1491):
TTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGACAGCCTGTCTTGCCTTCAGCAGCCACCTCAACAGCCATCAATATCAGGCAAGACCTTCCAGCAGGAAAATGTTTG
R
CTTGATAAAGGTTCTGATGATGGTTACCATTTCCTAGTAAAAATATTTCTTAAGTAATACATGTATATTGCTTTAGACATAAGGCCACTGCAACTCAATA
Celera SNPID:hCV11594063
公開SNPID:rs11024880
SNP染色体部位:18895746
ゲノム配列中のSNP:配列番号403
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV31705214 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,93|A,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:145
遺伝子シンボル:Chr12:51191439..51211439
遺伝子名:
染色体: 12
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号404):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1492):
CAGCCCCCCAGGTGTGTTCCAGCAAGCTCTATTCCACTAGGGAAGAAATGAGTCATCGTATGTGTTGATACAGGCTGAAGGCCGCCACAAACACATACCT
K
CAGGAGCTTCTAATCTCATCAGGAACATGTTGAGAGTCTGACGGCCTGTTATAACGGCGAACCACCCTGTTCCAAGCAGCGGGACTTGCTCTGCTTTCTC
Celera SNPID: hCV945276
公開SNPID:rs89962
SNP染色体部位:51201439
ゲノム配列中のSNP:配列番号404
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,69|T,49)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:146
遺伝子シンボル:Chr13:68345991..68365991
遺伝子名:
染色体: 13
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号405):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1493):
ATATTATTAGCAATGATTAAAAAAAAGAAAGTAGACTAGCTGGGAAAGTAGACTAGTAAGTAAGAAGATAAAAAAGGAAGATAGATTCTGCCAAATCATT
Y
TTATAGAGTCATGAATAAAATTCACGTAATTATGAAAATGTATCTGCAGTTTATTCAAATAAAATCAGCTAAATGGGAGAAGCTCTTCTTATTTTGTAAA
Celera SNPID:hCV29566897
公開SNPID:rs10507755
SNP染色体部位:68355991
ゲノム配列中のSNP:配列番号405
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,91|C,29)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:147
遺伝子シンボル:Chr13:98874260..98894260
遺伝子名:
染色体: 13
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号406):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1494):
TTCTCTGGGAGCCTCCATCTTTGGCTCACAGTGGGTGGGCACAGGCACCTCACAAGGCCTGACAGAGGCCAGTCCCCGATCAGTGTAGGGAGAGCAGAGC
R
TTGGAAACCATTGACCAACTTCACCTCCATCACTTCCAGCGAAGTCAGGGGCATACTGCACCCCCACATATTTGTAGGTTGAAGTCCTAACCTCCAGTAC
Celera SNPID:hCV28038226
公開SNPID:rs4772201
SNP染色体部位:98884260
ゲノム配列中のSNP:配列番号406
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV302629 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,103|G,15)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:148
遺伝子シンボル:Chr14:77823502..77863502
遺伝子名:
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号407):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1495):
ATACATGTGTGTTATACTCTTGGTCCTCATAACTCATATTAATGTTAGGAAAATACAGGAGAACCTAGCTTCTCCGAGATGTCCCCTAATCATTTTTAGA
Y
TAAGTGCATGCAATTTCACATACATGTGGCTGTGCAGTACTTTTGCATGCAGACTTTGTCATGTTTCTGAGGATGGGACTGAGAAGAAATGAATGGGATG
Celera SNPID:hCV27892569
公開SNPID:rs4903741
SNP染色体部位:77836397
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
SNP部位ゲノム: 12895
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,92|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1496):
TTTATGATGCTTTGTACCACTTACACAGACTTGCTTTGTTGATGGCTTTGTCTTGGCTGAAGTAAGACGGTGACACCAGTTGACTTTTAAAAAGCTTTTA
Y
ACCCATAACTTTTTCTTTCTTGCTGTCCCATGTTGACTATTTATAACAGCGTGGATGCATGTTGAGTGCAATAAAGATGAGCTGTGATGATATTCACCAG
Celera SNPID:hCV27198279
公開SNPID:rs4903749
SNP染色体部位:77848479
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
SNP部位ゲノム: 24977
関連した照会SNP:hCV27892569 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,90|C,28)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1497):
CTTCTTTTTCTTTATTGGTTGATTTATTTTTTAAAAAATTACCGTTTATTTTTAATAAATACATGTATTTTCCCCACTCA
ATCCAAAATTGTGTTTATCC
R
TGTAATAATCAGTAGGCAGGCTCTAGATTGCTTAACTTTCATTAAGAAGGATTAACCTTGTGAGACACCCAGGCAGTGTGGTTTTTCACTGTGTGTAAAT
Celera SNPID:hDV71062438
公開SNPID:rs8006711
SNP染色体部位:77843502
ゲノム配列中のSNP:配列番号407
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV27892569 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,92|G,28)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:149
遺伝子シンボル:Chr14:105390480..105410480
遺伝子名:
染色体: 14
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号408):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1498):
GACCAACCTGCAATGCTCAGGAAACCCCACAGGCAGTAGCAGAAAACAAAGGCCCTAGAGTGGCCATTCTTACCTGAGGAGACGGTGACCGTGGTCCCTT
K
GCCCCAGACGTCCATGTAGTAGTAGTAGTAGTAATCACAATGGCAGAATGTCCATCCTCACCCCACAAAAACCCAGCCACCCAGAGACCTTCTGTCTCCG
Celera SNPID:hCV12071939
公開SNPID:rs1950943
SNP染色体部位:105400480
ゲノム配列中のSNP:配列番号408
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,72|T,24)
SNP型: ミスセンス変異;UTR5;イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号:150
遺伝子シンボル:Chr16:27309915..27329915
遺伝子名:
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号409):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1499):
AAAAATGAGTCAGCAGGGAGAGCTACAAATTGCATCTTGTTATCAAAACAGCATAAAATAGCCTCCCCCAACTGTGGGACATTTCATCCTGGTATGGCCC
Y
GTTTTCACAGCCTGGTATAAGCTTAGGAATCAAACACACCCAGGTTCAAATCCCAGCTCTAATTCTTCTTGGCTTGTGTGACGTTTCACTCCTCTGGGCC
Celera SNPID:hCV27077072
公開SNPID:rs8060368
SNP染色体部位:27319915
ゲノム配列中のSNP:配列番号409
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,78|T,42)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:151
遺伝子シンボル:Chr16:77786355..77806355
遺伝子名:
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号410):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1500):
ACCTGAAAATGCATACTACACATGGTTCCTTTAAACTTGAAGAAATTAACCAAGTATACGAAAAGAGTTGATGCATAGGCTTGCTACCAATTCCATTTTC
S
CATGATGGAGTGTGCTTTCTGAAGCTAACATTCTAAGATTATATTCCAAATTTCCTGAACAAAATGTACTTATTGCATAGCAAGACTTGCCCCTGAGATC
Celera SNPID:hCV2851380
公開SNPID:rs12445805
SNP染色体部位:77822116
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 35761
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|C,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1501):
GTGTTCTCTCTGCTATCTTGCACTGCCTGCCAAAAAATTCAGGTGACCACAGACAAGGACACACCAGGAGCGTACCTGAGTTGACAGTGAGATGACTGAT
R
AGACGTCCCCAGCATGAGGTTTTAACCATGGACATAGATCTTTGGACTAGCAAAGCCAGGTCTCCCGTTATAAGTGGACCATCCTTTCTGAGTTCCAGAC
Celera SNPID:hCV1565864
公開SNPID:rs12447158
SNP染色体部位:77847985
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 61630
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,105|G,15)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1502):
CCAGAATGGCATTGGGGGTTTAGGGTCCCATGGCGGGGGGTGTAAGTGGAGAAAAACTATATGTGAAAATTAACTTGGGGATACTGGATTGACATTCAGG
R
CTAAACATGTTTGGATCCAGCAGTCTTATGTTTTTGAATGAAAAAAAATTGGAAGACATGGTTTTCTTGGTTACACATGTTCTGTTTTGTCAAAATGTGC
Celera SNPID:hCV2851355
公開SNPID:rs12446298
SNP染色体部位:77831605
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 45250
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,110|G,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1503):
CCATGCCCAGGAAGGCTTCACAAAGTATTTACCCAAATTATTATTTTAAATGGGTTATCAAGGTGGGCACATGGCTTCCCTTCTCTTTGCTTGCAAAGAA
Y
ATCAAAGGGCTGGGCAATGCAAAGGTGATAGAGCCCAGAATGGCATTGGGGGTTTAGGGTCCCATGGCGGGGGGTGTAAGTGGAGAAAAACTATATGTGA
Celera SNPID:hCV2851356
公開SNPID:rs12449083
SNP染色体部位:77831470
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 45115
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,108|T,12)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1504):
TCAATACCTGGAAAGCTCTGTGAGGGCCAAAGCCTTCTCTGTTTTGTTTATTGCTGAAATCCCCAGAAGTTAGGATAGTCCAGGCACATTGTAGCTGCTC
Y
CAAAATATCTATTGACTGAGCAAATGGATGATTCAATGCCCAGCCATGGCAGGGGTAAGGCGCTGGGAATGGGCTGAAGAAGCACAGCCCTCAACTTTAG
Celera SNPID:hCV2851359
公開SNPID:rs12446840
SNP染色体部位:77831183
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 44828
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,110|C,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1505):
TTAGTGCACATTTATTTCTCAAATGCAATCTGAGTTAGATTCATCTATAAAAGCAACCCATTTTGCAAAAGTCGGCTTCAGGACCTCCCAAAGAAAGAGC
M
ACATGTTGTGTGTCTCAGCCTGGAAATGCAAACTGGCCAAGCCCACACCTTTGTCCTAGCAGAAAGCAGGTAGTGGTAGCCCCTGACTTTAGATCATCCA
Celera SNPID:hCV2851368
公開SNPID:rs12447812
SNP染色体部位:77826009
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 39654
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,110|C,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1506):
CCCTAGATGCTAATGGTTTCTTTCCTAGCATGTCTCACAGCTGGGAATCACAGATTTATTCTTTGTCCCTCTCAATACCTGGAAAGCTCTGTGAGGGCCA
R
AGCCTTCTCTGTTTTGTTTATTGCTGAAATCCCCAGAAGTTAGGATAGTCCAGGCACATTGTAGCTGCTCTCAAAATATCTATTGACTGAGCAAATGGAT
Celera SNPID:hCV11667261
公開SNPID:rs12446178
SNP染色体部位:77831112
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 44757
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,108|G,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1507):
TAATCATCAATGGCAAATACATCAATGGGCTAAGCACAAGTACTGTGGGAACAGAGATCACAGGAACCAGCTCTGTCCCACTGGGAGGTGATGGGATACC
R
TTAAAACTTCCCATGGGATGTAATATTGACATTTGAAAAATGGTAGACAAGCAGATTCAAGAATAAGTATATATAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGT
Celera SNPID:hCV11667266
公開SNPID:rs12448204
SNP染色体部位:77825035
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 38680
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|A,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1508):
ATGTTCTAACCCAACGCAAGGAAGCTAAGAATCTTGAAAAAGGGTTAGACAAATTGCTAACTGGAATAACCAGTTTAAAGAAGAACATAAATGACATGAT
Y
GAGCTGAAAAACACAGCATGAGAACTTCATGAAGCATACACAAGTATCAATAGCTGAATTGATCAGACAGAAGAAAGGATATCAGATACTGAAGATTAAC
Celera SNPID:hCV26981883
公開SNPID:rs12447735
SNP染色体部位:77832756
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 46401
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源:dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,10|C,110)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1509):
CACCTCCTGGCCTTTCAGAGTATGGAGACGTGGAAATTCTGAGTAGGTGAGTTCCATCTCAGAGGACACTCAGGGGAAAGCGTGCTGTGCTTCTTAAACT
M
TGATCTATCCTATAGTTTTCTCAGCTCCTGCACTGTTGGCGTTTGGGGCTGGATCACTCTTTGCTGTAGGCAGCTGTCCTGTGTATTTGCAGGGTGCTTA
Celera SNPID:hCV29564089
公開SNPID:rs9924583
SNP染色体部位:77829050
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 42695
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|C,14)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1510):
TGAATGAAAAAAAATTGGAAGACATGGTTTTCTTGGTTACACATGTTCTGTTTTGTCAAAATGTGCCCGATTGCCCTTTCTTCTGTCTGTATGCCTGGTG
M
CATTTTAACTAAACTCCTCATCCCACTCCCAAGCCCTACAACACTTCAACTACCCCTTCAGGACCTCTCTAGCCAACATCATCTTCCCCCTCTCCTACCA
Celera SNPID:hCV31815677
公開SNPID:rs12446340
SNP染色体部位:77831740
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 45385
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,110|C,8)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1511):
TAACTTGGGGATACTGGATTGACATTCAGGACTAAACATGTTTGGATCCAGCAGTCTTATGTTTTTGAATGAAAAAAAATTGGAAGACATGGTTTTCTTG
S
TTACACATGTTCTGTTTTGTCAAAATGTGCCCGATTGCCCTTTCTTCTGTCTGTATGCCTGGTGACATTTTAACTAAACTCCTCATCCCACTCCCAAGCC
Celera SNPID:hCV31815680
公開SNPID:rs12448935
SNP染色体部位:77831675
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 45320
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|C,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1512):
TGCTCAGAAGTGAGGAGTTTCCTGGGCCGTGGGACAGTCCACGCTGAAACTGGTAAAGTCCCGGGCAAGTTGGAATGAGTTGGTTATCCAACTTGAGGCT
R
TTGGTGGAGTTATCTGGGGGATGGTTTGTAGGGAACAAACCTCCAAAATTCAAATTCCAACCCACTGAATGATAGGGTTCTCACTCACACTGGGTTGGAT
Celera SNPID:hCV31815681
公開SNPID:rs12448739
SNP染色体部位:77830814
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 44459
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.8)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,110|A,10)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1513):
CGTTCCTGCAAATATTTCACAGAGGAGTAAGAGCCACATTCTTGCTGGCTTTCCAATTCATTCTCCTCTCTTCGAGTCCACCTCTTAAAACTTCTTAGTG
M
TCTTGCAAGAAACTCATGTCTTTTGTCAGGGAGAATGGCATGGCCTTTGTATGACACTTCCTTCTAGCCAGACTCGGATTTGGGGGCATCATATTTGGGA
CeleraSNPID:hCV31815709
公開SNPID:rs12927043
SNP染色体部位:77796355
ゲノム配列中のSNP:配列番号410
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV2851380 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,107|A,13)
SNP型: イントロン;偽遺伝子
遺伝子番号:152
遺伝子シンボル:Chr16:81105185..81125185
遺伝子名:
染色体: 16
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号411):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1514):
GCTGCCCTGGAATTTTTGGTTCAAAGCTTACTTGCTCTGGAAACACTTCCATTAGCTAAACTTCTACCCTTTAGTCACAGCTTTCTTGACATCAGTGCTT
S
GTATGTGTGCACACATTTTCATGCTTCAGTGAGTAATAATGCACATACCCATGCTCAAGTGCAGAGTCAAGGAAAAGGAGGACTTTGCCCCTCCTACCTA
Celera SNPID:hCV29881864
公開SNPID:rs10514542
SNP染色体部位:81115185
ゲノム配列中のSNP:配列番号411
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,82|C,38)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:153
遺伝子シンボル:Chr17:7921814..7941814
遺伝子名:
染色体: 17
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号412):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1515):
GCCCAGCTGGTGGTGAGTGAGCAGGTGTCTGGGCTCCAAGCCTTCTGGGAGCTGGTGGGGAGGAAGAGCAGGCAGGGCACTGGGCCTGCCTCTGAAAGGG
Y
GGATAGAAGATGCCGTGGATGAAGGCGCCTTCAGGGTGGGGGAGCCAGTCCAGCCTGAGCCAGGGCCCTAGGGAAGTTGCGGGAGGGGGCAGGGTGTGGT
Celera SNPID:hCV15770510
公開SNPID:rs3027309
SNP染色体部位:7931814
ゲノム配列中のSNP:配列番号412
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,91|T,27)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:154
遺伝子シンボル:Chr18:47678026..47698026
遺伝子名:
染色体: 18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号413):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1516):
ACATTTCAAATAAGATGTTTCAGATGATGTAAGCTATTAGTAAAGAAGAATTCAGTTTTGGTGAAATAAATGAGCAATAGTAAGTATACACAATGAAATA
M
TGCACGTGTTCATTTGAGAAAGTATTTGACTACACACACAACACCATGCTATCTACTGAGAAGATTTTGAAGGCTTGTAGGCCAGTCATTGTAATCAATC
Celera SNPID:hCV16164743
公開SNPID:rs2928932
SNP染色体部位:47688026
ゲノム配列中のSNP:配列番号413
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,73|C,47)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:155
遺伝子シンボル:Chr18:75614606..75654606
遺伝子名:
染色体: 18
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号414):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1517):
CGCCTCGGAGGAACGAGCACTCTTTCTCCCCGAGCTCCTCGGCAAGGGTTTCATCACAGAGTGGAGGAGAAAGACCCACAGAATTTACCCATCTGAACAA
Y
CCAGAGAAAGCAGGCTGAGGAAAATGCGCAGATATTCGTATCCAACATGTGTATCTTCAGAGTCCCAGGGTAAGGGGAGGAACATGAGGCTGAAAGTCGG
Celera SNPID:hCV11788533
公開SNPID:rs4799084
SNP染色体部位:75634606
ゲノム配列中のSNP:配列番号414
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,88|T,32)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1518):
TAAAAGCCCCACCTCCGAGAGGCACAGGAGGGCAATTCACGGAGGGTGTTTTCGAACCGGGACAGACGGCTTCAGGAAGCCTTTAGGAACTGTTCTGCCT
R
TGAGGGCCGTGAACAGGGGCAGTTAGGACCCTGCTGGGTGAGGGAGGTTTTGATGGGTGCATCTCGGCACCAGGACACCTGCACAGCACACACCACGGCT
Celera SNPID:hCV12091565
公開SNPID:rs629084
SNP染色体部位:75633283
ゲノム配列中のSNP:配列番号414
SNP部位ゲノム: 18677
関連した照会SNP:hCV8147903 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,36|A,84)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:156
遺伝子シンボル:Chr19:11037711..11057711
遺伝子名:
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号415):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1519):
AATTCCAGGCAGGGCAATGGGGTCGCCTTGTGAACTAAGATGCAGATGGAGAAGAGCAGACACAGACACAGGTCTTGGGGCCCCTGCAGGGGTTTCTCAC
Y
GGCTTTTTCCCCCTGGATTCCTATGGGTTCTGGGGAACAGAGTTAGGTCGGCTGGCAAGACAGATGCATGAGGCTGTGGCGCCCTTGACATTGAGCCGGA
Celera SNPID:hCV9324316
公開SNPID:rs9305020
SNP染色体部位:11047711
ゲノム配列中のSNP:配列番号415
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,102|C,18)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:157
遺伝子シンボル:Chr19:50009299..50029299
遺伝子名:
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号416):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1520):
AGTAGCTGGGTCTACAGGCATAAGCCACCAACTCCTGGCTAATTTATGAATTTTTTGTTGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTCGTCTTGAACT
Y
GAGCTCAAAATGATCTGCTTGCCTTGGCGTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGAGCCCGGCCTCTAAAAAACTTTGTATTAACAACTTT
Celera SNPID:hCV1846459
公開SNPID:rs4803759
SNP染色体部位:50019299
ゲノム配列中のSNP:配列番号416
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|C,75)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:158
遺伝子シンボル:Chr19:50104786..50124786
遺伝子名:
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号417):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1521):
GAGGTGAAGTTACTTGTATAAGGTCACACAGCCAGGAAGTAGAGAACTGGAACTAGATTGAACCCTCAGCCTAGCAATGTCACTATGCTACACTTTTCCT
R
GTGTGGTCTACCCGAGATGAGGGGCTGAGGTTTTTTTTTGTTTTTGTTTCTGTTTTGAGGCAGACTCACTCTCTCCCCCAGGATGGAGTACAGTGGTGCG
Celera SNPID:hCV26682080
公開SNPID:rs4420638
SNP染色体部位:50114786
ゲノム配列中のSNP:配列番号417
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源:dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,98|G,22)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:159
遺伝子シンボル:Chr19:63667678..63687678
遺伝子名:
染色体: 19
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号418):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1522):
TGAGCCCGCCTGACCCCTTAGGCTGGGCTCAGTACCCTACCTTGTCTTCCCACCAGCCGCCTCCCTCCATCAAGTTCCTTTCCACGTCTGCTTGTGCCCC
Y
GTTGTCCCTCAGTTTGTCCACCCTCCTCCAATCTTCCCCTCCCCAAACCCATGACTGATCAGTGGCCCCCAACCTAGGCTCCCACCTCCATGCAGGTCTT
Celera SNPID:hCV1116757
公開SNPID:rs3794971
SNP染色体部位:63677678
ゲノム配列中のSNP:配列番号418
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,95|C,23)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:160
遺伝子シンボル:Chr2:21131826..21151826
遺伝子名:
染色体: 2
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号419):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1523):
CTCAAGGAGATATCTGCATTTCTGTGTTCATTGCAGCATTTTCCCCAATACCCAAGATGTAGAAACAGCCTAAATGTTCATTGTCTTGACAGATGAATGC
R
GGTAAAGAAAATGTGATGTATGCAAACCATGGAATACTATTCAGCTTTAAAAAAAGAACATTTTACAATAGGTGACAACATGGATGAACTTTGAGGACAT
Celera SNPID:hCV3216551
公開SNPID:rs562338
SNP染色体部位:21141826
ゲノム配列中のSNP:配列番号419
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,27|G,93)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:161
遺伝子シンボル:Chr20:37998104..38018104
遺伝子名:
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号420):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1524):
AGTTTTCTCATCTGTGAAATGGCCTAACAACAGTACCTACTCCATAGGGTTGTTGTAATTACTAGATGAGTCAATAGAAGAACTTAAAGGAGTGACTGGC
R
CTCGGGAAATGGTATAAATGTCTGTTGAATAAACTAATATCAGTTTTAGGTCCATGTGCATGCACATGTGTGTGTACATGTGTGTAAGGACCTGTGTGCA
Celera SNPID: hCV1305848
公開SNPID:rs6016200
SNP染色体部位:38008104
ゲノム配列中のSNP:配列番号420
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,21|G,99)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:162
遺伝子シンボル:Chr20:43723868..43763868
遺伝子名:
染色体: 20
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号421):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1525):
AGGCTTAGGAAGTGTTGATCTGCTTCTGAGGCTACCAGCAGGCTACTATTTGCCTCTTTAACTCCCCAATGCAAGTTAATTAATGCAAGTTAATTAGAAG
Y
CCAGCCACCAAGTAGCCCCTAGAAGAGTGTCATAAACCCCTCCCAGAGAAAAACAAGAAGCTGCATTTTTTTAAGTCCTTCTCTGCACTGCCTCCAGAGA
Celera SNPID:hCV26338105
公開SNPID:rs1013561
SNP染色体部位:43743868
ゲノム配列中のSNP:配列番号421
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV2358247 (検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1526):
GCTTAATAGTGAGCATCAGAACTAAAACATTGCACTGGACCTAACTCATTGCCCTGTCATTGTTTCCCAGTGTAAGGAAAACTTATAGTGAGCACCACAG
Y
TTAAATGCCCTGGAACAATATTGCTGCCCTACTATTGTTTCTCAGTGTGGGAAAAACTTAGGTGGGTACTGAAAATCTTGACCTTTTAGTTGTTTCTGGG
Celera SNPID:hCV30007459
公開SNPID:rs10485460
SNP染色体部位:43740584
ゲノム配列中のSNP:配列番号421
SNP部位ゲノム: 16716
関連した照会SNP:hCV2358247 (検出力=.6)
関連した照会SNP:hCV29537898 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,115|T,5)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:163
遺伝子シンボル:Chr3:99432131..99452131
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号422):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1527):
TCCATTCTTCTAGTACTCATTCATTCCCTTAACATTGCCATCAGATCGGTTTTTTGCTAACATAACTCTAATATTTATGTAGCTCTTCAGTTTCTTTTGT
W
GGACTGTCATTGCTACCAAATTATATGCATATATGGTTTAGGTATCTATATCTGTGTGTGTGTAAATATACATTTTTTTATGTGTATGTATAGTCATCTA
Celera SNPID:hCV7917329
公開SNPID:rs904143
SNP染色体部位:99442131
ゲノム配列中のSNP:配列番号422
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV7917138 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,24|T,96)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:164
遺伝子シンボル:Chr3:110061085..110081085
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号423):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1528):
TACAACGCACAAGACAGCCGCCTACAAGAAAGAAGCCTCGGACCCAAAATGTCAAGGTTGAGAAATGCCATCTAGATAGATGGATCAAGAGTAGAGAGAA
R
TCACAAGTAAACAATATTAAGGATGAGAAATGGGGCCATGTCTGCAAGTACTGCAAAACTTAAAAAAGAAAATAAGAATATTAACTTCATGCAAAAATGG
Celera SNPID:hCV9296529
公開SNPID:rs4358307
SNP染色体部位:110071085
ゲノム配列中のSNP:配列番号423
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,42|A,78)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:165
遺伝子シンボル:Chr3:127531239..127551239
遺伝子名:
染色体: 3
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号424):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1529):
CTTGTGGGTTCAGATCGCCTCCTCATGCCTTCACTGTGCAGGTTGACATGTTCATTCCTCACAGGTTCCCCTGCCAGGCCTTGGATAGCCTGAACCAATA
W
AACACAAGGAAAATGACAATTTTCCTGGAAGCCCTGGTCCTGAGGCTTTCTGCCTATGTCCCCTCTCCACCTCCCGGCTCTCACGGCCCCACATAGACTC
Celera SNPID:hCV8820007
公開SNPID:rs938390
SNP染色体部位:127541239
ゲノム配列中のSNP:配列番号424
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,27|A,93)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:166
遺伝子シンボル:Chr4:3057402..3097402
遺伝子名:
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号425):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1530):
GTTGAAGGTTGAGGTACCAATTTCATTATTGCTGACTATAGGAGTTATAGCAAAATATCCATTTGTCTGTTACATGAGTTAAAAATATGGTTGTTGCACT
R
TGAATAGTTTGGTTTAGTCAAAACAGTTGTATCTTAACGGATTGAGAAACAAAAGCAGGACCACTTTTCATCAGCTCCCTCCTTCTCCTTAACCAGCAAT
Celera SNPID:hCV3266250
公開SNPID:rs7665816
SNP染色体部位:3077402
ゲノム配列中のSNP:配列番号425
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|A,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1531):
GGAGCCATGAGACCAGCCACTATTTCACCCTCTCCATCCCTCCACTTTCAGATGTATGTGGCGCCTCCAAAGCCCGAGCTCTTCTTGGCGTCTGTGGCTT
S
AATAAGCTTGCTTTTTGCTGGTATCCCTCCTACCCTCCCCTGTCCCCAGCAAAGCTTGCATTTGAACTTCTTCCTACGGGCTAACAAATCAGTCAGTTAT
Celera SNPID:hCV11764409
公開SNPID:rs6834455
SNP染色体部位:3083446
ゲノム配列中のSNP:配列番号425
SNP部位ゲノム: 26044
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1532):
GAGGTGGGGGAGGGGCTGCTTCCTGGGCTGCCTTGGATTGGAGGGAAGACCTCAGGTGAGTGGGTGGGAATTTGCCCAAGGAGCCATGAGACCAGCCACT
R
TTTCACCCTCTCCATCCCTCCACTTTCAGATGTATGTGGCGCCTCCAAAGCCCGAGCTCTTCTTGGCGTCTGTGGCTTCAATAAGCTTGCTTTTTGCTGG
Celera SNPID:hCV11764411
公開SNPID:rs6843895
SNP染色体部位:3083367
ゲノム配列中のSNP:配列番号425
SNP部位ゲノム: 25965
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,106|G,14)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1533):
TGAACTGTGATTGTGCCACTGTGTTCCATCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAAAAACAGTTACTAGAAGAATGGACATCATAAAGATA
R
GAGCAGAAGTCAGTAAAATAGAAAACAAAAATACATAGGAAATCAATAAAACCAAAAGCTGGTTCATCAAGAACATCAATAAATTGGTAAAGCTGATAGG
Celera SNPID:hCV31758114
公開SNPID:rs7688390
SNP染色体部位:3068687
ゲノム配列中のSNP:配列番号425
SNP部位ゲノム: 11285
関連した照会SNP:hCV16336 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,106|A,14)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:167
遺伝子シンボル:Chr4:156352896..156436796
遺伝子名:
染色体: 4
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号426):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1534):
ACCGCTGCTCACAGCGGAAGGCCGAGAGGAAAGCCTTTCTGTAGTTGCTGTTCATCCAGCCATAGAGAAGGGGATTGGCAAAAGTGGAGCACATGGCGAT
R
ATGTGGAACACTGTGAAGATGAGTTTGTACTCCTTCAGGTCCAGGACCTGGCTGTCAATGTCAACGGCAAGCTGGAAGGCATGGAGAGGCAGCCAGCTGA
Celera SNPID:hCV25473186
公開SNPID:rs2880415
SNP染色体部位:156355477
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 2581
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,52|A,68)
SNP型: サイレント変異
コンテクスト (配列番号1535):
AGCGAATCAGCTTCCTGATTATTGGCTTGGCCTGGGGCATCAGTGCCCTGCTGGCAAGTCCCCTGGCCATCTTCCGGGAGTATTCGCTGATTGAGATCAT
Y
CCGGACTTTGAGATTGTGGCCTGTACTGAAAAGTGGCCTGGCGAGGAGAAGAGCATCTATGGCACTGTCTATAGTCTTTCTTCCTTGTTGATCTTGTATG
Celera SNPID:hCV7427258
公開SNPID:rs1047214
SNP染色体部位:156355126
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 2230
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,13|T,11) アフリカ系アメリカ人 (C,2|T,28)
全体(C,15|T,39)
SNP型: サイレント変異;コード領域
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,18|T,16) アフリカ系アメリカ人 (C,6|T,28)
全体 (C,24|T,44)
SNP型: サイレント変異;コード領域
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|T,68)
SNP型: サイレント変異;コード領域
コンテクスト (配列番号1536):
AAATAAATGTATATAACATTGAACACAGATGGATATAAACATGGGACCAGTAGATACTCTGGACCACTAGAAGTAGGGGAGAGAGGTAGTGGGGAGGGGG
K
TGAAAAGCTACCTATTGGGTGCTATGCTCCCTACCTGGGTGCAATACACCCATGTAACAAACCTGCACATGTACCCCCATAATCAAAAATAAAAGCTGAA
Celera SNPID:hCV7428282
公開SNPID:rs1444792
SNP染色体部位:156405144
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 52248
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源:dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,52|T,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1537):
ACGAAAAACTCTCATAGTGAAGCCAAAGCACATTAATCCTCCTAATCTGCTTTCAGAGTAATGAGGCACAAGCCTTTGTCGCTGGCATGCTCTGTCTGCC
R
TGCTAACACAGTCAGTGGTAATCACAGCCACCACTCACAATTAGGAAGGCTAAAGGCAAAGAACTAGGGTGAGAGGTGACTACACCACCATCCCGGTCTT
Celera SNPID:hCV7428284
公開SNPID:rs1444799
SNP染色体部位:156389829
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 36933
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,52|A,68)
SNP型: INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1538):
CATTTATGGTATCTTACCAAAGAACTCATTTTACAGTAAAATAGGTAAGAAAAAGGCCAACACTCATAAGATTCATGGGTATGATCATGTACTCCATTAG
S
TGACTTGATGAAATGGTACAATAGCCTAATGTTGACTGATTCATGTTCCTTACTGGTTGACAAATCCTGCAGGAATACTGAGCTCCCCTATCAGGTTGCG
Celera SNPID:hCV11313256
公開SNPID:rs1947069
SNP染色体部位:156416953
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 64057
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1539):
CGTGGTGGGTTGATTACATAGAGGCATCAGTGATGATTTGTTCTCAAATAGACATGTAGTCTGGATATGGATCTGTATTTCCTACCTGCAATGCTTGTAT
M
AGTATAACAATTTGTGAAGTTGCTGAATGCCTTGTTTGCCATTTATGGTATCCTGCCATTTATGGTATCTTACCAAAGAACTCATTTTACAGTAAAATAG
Celera SNPID:hCV11313258
公開SNPID:rs1947067
SNP染色体部位:156416796
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 63900
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,52|C,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1540):
ATTTCTTAGTGGATATAACTAGGAAATATGAATGACATTTTGGAACTGTCAATATTGTGATGTGGTGCTAATCTTATTCAAAACATGGTTGAACATGGTT
K
AGCGATTTTGCTACTAGTGATAATCACTTGTCCTGATATAGTCACCATCTGCTGTGGTTTGTATATTTCCTCCAAAATTCAGGTGATGAAAGTTAATGGC
Celera SNPID:hCV16209365
公開SNPID:rs2342652
SNP染色体部位:156361562
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 8666
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1541):
TCCTGAAATGTAACCATCCTCCCCTGAGCTCTCCCCTAAACCTTTAGGAAAATATGTGGCAAGCAAAAGCCTGTTAAGTTGTTTTATTGTAGTAGCAACC
R
AGGAACTGAGCTAAGTATAAAACAAATCATAAATACTTAATGAAATGAAAAACTAAAATCTGATGGCACTCAAAATTTGCATTCATTTCAGAAATGGCAT
Celera SNPID:hCV26159412
公開SNPID:rs2342653
SNP染色体部位:156369315
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 16419
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1542):
ATGCTTATTCTTAGATCCTATTCTATTCTTACAGATTCTGAATTGAAATTCTCATCTGGGCCCAAGAAACTGCCTGGTAAATAATTACCCTTGGTAATTC
S
ATGTAGATGGTGTCTATGTATCACATAAAGAAATATTCTGGTTTAATAATCAAACCAGCCAAAATGTGATGGTGAGAAAAGATGGAAGGTAAGAGTAAAA
Celera SNPID:hCV29013151
公開SNPID:rs7688639
SNP染色体部位:156364718
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 11822
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,52|G,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1543):
AAATAGAAATCTTTTTGTTTTGTTTGCACTGATTATCACACAGATTCAAGAGATGCTCCAGGATGTAGTGATTTCTGCAGAACATTAGAAGACTTTACAA
R
CTGTAGTACTTTATTAATACCATTGTTTTATGATATTTGATACTTTAAAAATTCTATTCAATGTATCATAATGTCTAAACATATCCAGACATTGTTTTCT
Celera SNP ID:hCV29987400
公開SNPID:rs4234915
SNP染色体部位:156372896
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,51|G,67)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1544):
CTAGCAGATAATGGTTGACTTGAAAACAAAAAATCTCCTTGGAATGAAAAATAGGAAACTAAATTTTGGTCAGTAGTGCCAATTAATTAAGTTATTCCCC
M
ATGCTTTCCATATAGTGTGGCCTCATTAATTATTTGTCAAATTTCTGCTAGAATTATAGAAGAAATGAGAAAATTATTCTTTTGTTCTTGTGTCTGCATT
Celera SNPID:hCV30852132
公開SNPID: rs7673498
SNP染色体部位:156399110
ゲノム配列中のSNP:配列番号426
SNP部位ゲノム: 46214
関連した照会SNP:hCV16080230 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,52|C,68)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:168
遺伝子シンボル:Chr5:131880972..131920972
遺伝子名:
染色体: 5
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号427):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1545):
GTTCCTAGAGACAAGAAACGTTGATAATCAATTAGCATGTATATGTAATCAAGTGGTAAAGGGCTGACATCAGCCACCACAGTGGAAATGCAAGCTCTTC
M
TCCAGTTCCCACATCTAAGGCATTCATAAACCCAGTGTCCATTGATTGAACAGGAGGACTCTATAATCCCACTACATATACATGCAGTAAACTTTCTTTA
Celera SNPID:hCV2390937
公開SNPID:rs739719
SNP染色体部位:131900764
ゲノム配列中のSNP:配列番号427
SNP部位ゲノム: 19792
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,8|C,112)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1546):
ACCAAAGCGATCTGGAGCCATTCATCAGGATAAGTACACACTAGTATAGGAGATACCCAAACTTTTCAAACATTGTTAAATATGAGGTCTGAGCTAATAC
Y
GACACCAGGAAAACCTAAATCTGCCATGATTCTTTGGTAAGAATGGGACTTCCATCGGACAAGTGAAACATGGAGACTCCTAGGCTTGAGTCTTTTATAC
Celera SNPID:hCV2390936
公開SNPID:rs739718
SNP染色体部位:131900972
ゲノム配列中のSNP:配列番号427
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV2390937 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,112|C,8)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:169
遺伝子シンボル:Chr6:46146079..46166079
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号428):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1547):
TAGATCTGAAATGAATGAAGGGACAGAGGATGCTGCACCACCTTGCAGAGGAATCAACGAGCTCTTAAAAGGCAGCAACTAGCAACTGCTATCAATGACA
K
GTCTCTAACAATTATTTACTGGAGAGTTTTATAAGCAAACCACAAGTCCATTGGACAGAAGATAAAGCTTACACACTCAGTTAACTCCTTCACTCCTAAA
Celera SNPID:hCV1209800
公開SNPID:rs35067690
SNP染色体部位:46156079
ゲノム配列中のSNP:配列番号428
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,114|T,6)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:170
遺伝子シンボル:Chr6:85111177..85131177
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号429):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1548):
TAGCTATGATCCAAAAATGTAAAAGTAAATAAACATAATAAAACAAATCAATTAACTGAACCAAGCAAACCACACTGGAAGCTTTTATCTTGTTCTTTCC
Y
TCGTTGGCATCAAAGTCTGGCCACTCTTTGGAGATTTACACCTGCGGTGGTTTCATTGCCAAAATGCCTTCTTCCTAACACTTATCTCTATGAGAGGGTC
Celera SNPID:hCV9473891
公開SNPID:rs1555173
SNP染色体部位:85121177
ゲノム配列中のSNP:配列番号429
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,17|T,103)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:171
遺伝子シンボル:Chr6:143732887..143775398
遺伝子名:
染色体: 6
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号430):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1549):
TGGGTCTTCTGCTGATGGACAGAGACGTTCTTCACTGAGACACACTTTGTGAATTCGGGAGTGGTAATCTCTACCCTCAGAGGGCAGTGGGGGTCAGTCA
Y
TGAACTCTTATTCTAAAAAATAAAAACATTAAATAAAGTTAAAATTAAGGATGCTTTATGGAATTTCAGGGTTTCGATGATGTGTAAAGCTAATGGCAAC
Celera SNPID:hCV2867272
公開SNPID:rs11758932
SNP染色体部位:143742887
ゲノム配列中のSNP:配列番号430
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,96|C,24)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1550):
ACCTCATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATAACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCATGGTGTTCTTATAAACACCAGTCATATTCA
R
TCAGGGGCCTACCCTATTCCAGTATGACCTCATCTTAACTAACTCTATCTGCAACACCCCTATTTCCAAATCAGGCCACATTGTGGGGTACTGGGGATTG
Celera SNPID:hCV28024244
公開SNPID:rs4896653
SNP染色体部位:143755398
ゲノム配列中のSNP:配列番号430
SNP部位ゲノム: 22511
関連した照会SNP:hCV3054550 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,86|G,34)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:172
遺伝子シンボル:Chr7:25758857..25778857
遺伝子名:
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号431):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1551):
TGCCTCCTTAAAGATTCCATCGCATTATTAACATGGTAGGTCACTGGTTGGAAATGCAAACGCATAGCCAATTAGTGGAAGACAAGGTGAGCTTGCCAAT
Y
GATAATCACCACACCACCTGTTGCGCTTTGAAAAATTACCTCACAACATTCTTGGGTCCTTAGGTAAATCCTTAAACTTCATCCTGAAGAAAATGAATCA
Celera SNPID:hCV29401764
公開SNPID:rs7793552
SNP染色体部位:25768857
ゲノム配列中のSNP:配列番号431
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,89|T,31)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:173
遺伝子シンボル:Chr7:90736578..90756578
遺伝子名:
染色体: 7
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号432):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1552):
CACAAATGTACTTTATTAATCAACCGGTGATGTTGCTCTTAAAGCATAAGTGCATCTCTATGCATTAATGTATGCTTTGGGATATGCTATAGTCACACGC
Y
ACATCGTGATGTTTCAGTCAATGACAGACCACATATATGATGGTGGGCCCATAAGATTATAATACAGTATTTTTGCTGTTCCTTTTCTACTTTAAGATAT
Celera SNPID:hCV2835987
公開SNPID:rs10953044
SNP染色体部位:90744021
ゲノム配列中のSNP:配列番号432
SNP部位ゲノム: 7443
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;Celera
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,104|C,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1553):
ATATATATAAATCTATATATATATATATATATATAAATCTTTCTGAAAATATATGCCTCTTAAAGCAATTATTTAAGAAGAAGATTCCAAATGTTCATAG
Y
TCTCCCCGAATATACATTATTTTTAAGAATGTGATTTTGGAGAAATTACACAGAAATATATCAAAATTTCTATAAATCAATAATAAGTTAGCATATGCAG
Celera SNPID:hCV32068681
公開SNPID:rs11761729
SNP染色体部位:90746578
ゲノム配列中のSNP:配列番号432
SNP部位ゲノム: 10000
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,104|C,16)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1554):
CTGTAATAATTCTTGCTCCATTCCAGCCCTTTCAGAAGAGGGGCCTTCTTTCTTCTAACTAGGACTTAGCCCCCTCTCCAATGCCATAGTAGCTGTACTG
S
AGACTAATTCATATGAAATTTACCAGGTCTGGAAAAAACTTAAACAGAAAATATTCCAGGTGTACACAGGAGAACTCAAGTGTGGTGATGAAATCAGAGA
Celera SNPID:hDV72086373
公開SNPID:rs41406349
SNP染色体部位:90742929
ゲノム配列中のSNP:配列番号432
SNP部位ゲノム: 6351
関連した照会SNP:hCV27511436 (検出力=.7)
SNP供給源: CDX;dbSNP
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,16|C,104)
SNP型: イントロン
遺伝子番号:174
遺伝子シンボル:Chr8:19866926..19886926
遺伝子名:
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号433):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1555):
CTGAAGATACCTGGATATAAAGAAGGGGGACGAAGAAGCTAGAAAAATGCTGTTGCAATATTATTTTGGCCCTACATTTCCCCCAGCATTCTGTTGCCCA
K
AAATTGATTTGCATCACTGTTTGTCTTGCCTTCTCAGTTCCTTTGGCAATAACGATTATATTATCCATCTACTTTTCTTTTAAAAATTCAAAGTATAAAA
Celera SNPID:hDV70959216
公開SNPID:rs17482753
SNP染色体部位:19876926
ゲノム配列中のSNP:配列番号433
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,105|T,15)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:175
遺伝子シンボル:Chr8:133167664..133217721
遺伝子名:
染色体: 8
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号434):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1556):
TTCACACATCTATTCATTCGGCAGGCAGTGAGCACTGACTCTGTGCCTGCCACTATACTAGGAAGTCAAAGTTGATATTCCAGTTAGGGATAAAGAAAGG
M
CTGCTGGGTGCAGTGGCTGACGCCTGTAATACCAGCAGTTTGGGAGGCTGAATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAGCACGGTGAAAC
Celera SNPID:hCV29539757
公開SNPID:rs10110659
SNP染色体部位:133217274
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 49610
SNP供給源:dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,90|A,18)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1557):
CAGGCCAAGGAAACCACTAATCTACTTTCAATCTCTGTATGCTTTTATTTTCTGAACATTTCCTGTCACTGAAATCATGCAATATATAGTCAGAGAAATA
K
TTTTAAAACATGAATCAAGATCATGTCACTACGTTGCCTAAAATCCTTCCATAGCTTTCGTCAGCACCTAGAATAATATCCCAATTCTTTACCCTGGCTA
Celera SNPID:hCV1894171
公開SNPID:rs2469505
SNP染色体部位:133193716
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 26052
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,84|T,36)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1558):
ATGGAGAGACAAGAGGAGAAGCTGGTTTGGAAAGCTGTCTCATGGTCTGGGAAAGGGAAAATAATGTTTTGGACAAAGGTGGTAACAGTGAAGGTGAAGA
K
AATTCTTTTGCATAGATGGGACTTAAATGCAAAAAGTCAAGGGAACAACAGAAGTAGGGAAGTTATTCTTGCCATTTTGAACAAATTCATTTGGATTCTG
Celera SNPID:hCV1894196
公開SNPID:rs9642905
SNP染色体部位:133186420
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 18756
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,90|T,24)
SNP型: イントロン
コンテクスト (配列番号1559):
TTGCTAAGTACTCTACTGACATCATTCCAGATAATGACCTTTCAAGATAGGTATAATTCTCCCCATTTTACAGATGCTTACCATAAAAGGGTTAAGTAAC
S
CTCTCAAGGTTCTTTCTCTCACATGAAGAAACATTCCTTCCCACTGTACTGACAGTAGAGAGAGGAAAACTTATATAAGCTTTACTAATTTCCTCTCCCA
Celera SNPID:hCV3218376
公開SNPID:rs959003
SNP染色体部位:133197721
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 30057
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (C,83|G,35)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1560):
CAGCTCCAGTATAATCTTAGGGGACCATCATCCTATATGCGGTCGCTTGTTGACTGATACATCATTATGCGGTGCATGACTGCATAAATTTGGGTATGGA
Y
ATAGATATAGACAGAGATATCTTCAGCCCTGAACAGTCTCCTTAACTCCATACTTAAATACCTGCTGGATATTTCCACCAAATGTTTCATATGCATTTGA
Celera SNPID:hCV16018696
公開SNPID:rs2116465
SNP染色体部位:133196026
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 28362
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;Celera; HapMap; ABI_Val; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,84|C,36)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1561):
GCTTCTTTGTAGCTTTTGGTGAAGGCCCTAGAGTATCTGCTTATGTCCTGACAACATGGGGATTCTCTGGGACAAGGCAAGAGGACCCAAGCTGTGTTCA
R
ATGAGACCCAGAGATCCCAGTGCAAAGGGACACCTTTGGTAAAACTGGCCACTTTGGGTCATATAGATCCCAAAAGAAATCATGCCTGACTTCCTAAAAT
Celera SNPID:hCV29774726
公開SNPID:rs10108362
SNP染色体部位:133204453
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 36789
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,91|G,23)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1562):
GCACAGATACGATTTGAAAAGAGGAGAAATTTACCATTGGTAGAGGGTTGGATTTATCTGGAAGGTGAATTGGGCGGGAAGAAAAGTCAAGAGAATGTGC
R
CTTGGATTGGAGAAAAATGTTGCAGGAAGGGAACATCCTCAGGGCAAATTGCATGTTGAGAAGTTCTGCTGTCCATTAGGAATGGGAAGGCCCTGTGGAA
Celera SNPID:hCV29991301
公開SNPID:rs10111409
SNP染色体部位:133187664
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 20000
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.51)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (G,94|A,26)
SNP型:INTERGENIC;未知
コンテクスト (配列番号1563):
CGATTTTTGGCGGTGTCAAAGAAATTCATTATTTCCCTTGAAGCTTATTTTAAGCCCATAACAGTGCTATCTGGAGGATGAAGGCTTAGGTAGAATGACA
R
TCTTTAAAATTACTGGGCCAACTATTGTTGTTCTAGAACTTGACCATCCTTCTTTCTGAATATCTCTTAGGAGCTTTCACTTCAGCCTGACTCAGGAGAA
Celera SNPID:hCV30513298
公開SNPID:rs9297840
SNP染色体部位:133204059
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 36395
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.7)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,96|G,24)
SNP型: 偽遺伝子
コンテクスト (配列番号1564):
CTATTTCATTAGCTGCTCCTGCTCAGCCTCCTTTGCTCGTTCCTTCTCATTTCCTTGGCCTCTTGATGTTGTAGGGCTTAGTCTTTGATTGTCTTCTCTT
K
TCTCTCTATACTTGTTCACTTGGGGATCTCATTCTGTCTCATGGTTTTAAATGTTACCTACAAGTCGTTGAATAGATAGATACAAAGAGTCAATCATTGC
Celera SNPID:hCV31233524
公開SNPID:rs10956635
SNP染色体部位:133194410
ゲノム配列中のSNP:配列番号434
SNP部位ゲノム: 26746
関連した照会SNP:hCV29539757 (検出力=.6)
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (T,69|G,25)
SNP型:INTERGENIC;未知
遺伝子番号:176
遺伝子シンボル:Chr9:22076055..22125026
遺伝子名:
染色体: 9
OMIM番号:
OMIM情報:
ゲノム配列 (配列番号435):
SNP情報
コンテクスト (配列番号1565):
AAATACTTTAACTCATGGCCCGATGATTTTCAGTTAACCAAATTCTCCCTTACTATCCTGGTTGCCCCTTCTGTCTTTTCCTTAGAAATGTTATTGTAGT
R
TTTGCAAGATGGCCTGAATCCTGAACCCCCCATCTTCAATGAGCACCAAATGGTAATTATAGATTCCCAGCTGTAGAGCTATGTCAGACAAAGGAAACTT
Celera SNPID:hCV1754669
公開SNPID:rs2383206
SNP染色体部位:22105026
ゲノム配列中のSNP:配列番号435
SNP部位ゲノム: 28971
SNP供給源: dbSNP;HapMap; HGBASE
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,57|G,63)
SNP型: 転写因子結合部位;イントロン
コンテクスト (配列番号1566):
CCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTTTCTGCACATGGTGATGGGAGGTACTGGTATTACAAAAAGCTTCTCCCCCGTGGGTCAAATCTAAGCTGAGTGTTG
R
GACATAATTGAAATTCACTAGATAGATAGGAGATAGGGGTAGGGAATTCTAATCAGAGGGAATAGCACATGTAAGGCAAACAATACAGTGCATCTGGGAA
Celera SNPID:hCV26505812
公開SNPID:rs10757274
SNP染色体部位:22086055
ゲノム配列中のSNP:配列番号435
SNP部位ゲノム: 10000
SNP供給源: dbSNP;HapMap
母集団(対立遺伝子、数):白色人種 (A,61|G,59)
SNP型: イントロン
Claims (25)
- ヒト由来の核酸の多型を、前記ヒトが脳卒中の危険性の変化を有しているかどうかの指標とする方法であって、前記多型は、配列番号1213のヌクレオチド配列の101位によって表される多型またはその相補体であり、配列番号1213の101位のホモ接合体C/C遺伝子型またはその相補体の101位のホモ接合体G/G遺伝子型の存在が、該ヒトが増加した脳卒中の危険性を有することを示す、方法。
- 前記核酸が、前記ヒト由来の生物学的サンプルからの核酸抽出物である、請求項1に記載の方法。
- 前記生物学的サンプルが、血液、唾液または頬の細胞である、請求項2に記載の方法。
- 試験の前に、前記生物学的サンプルから前記核酸抽出物が調製される、請求項2に記載の方法。
- 前記生物学的サンプルが前記調製の前に前記ヒトから得られたものである、請求項4に記載の方法。
- 前記核酸は、核酸増幅によって試験される、請求項1〜5のいずれか一項に記載の方法。
- 前記核酸増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応によって実施される、請求項6に記載の方法。
- 前記多型の有無が、脳卒中の危険性の変化と相関付けられる、請求項1に記載の方法。
- 前記相関付けが、コンピューターソフトウェアによって実施される、請求項8に記載の方法。
- 前記核酸が、配列決定、5’ヌクレアーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチド連結アッセイ、サイズ解析、一本鎖高次構造多型分析、または変性勾配ゲル電気泳動(DGGE)を使用して試験される、請求項1〜9のいずれか一項に記載の方法。
- 前記核酸が、対立遺伝子に特異的な方法を使用して試験される、請求項1〜9のいずれか一項に記載の方法。
- 前記対立遺伝子に特異的な方法が、対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーション、対立遺伝子特異的プライマー伸長、または対立遺伝子特異的増幅である、請求項11に記載の方法。
- 配列番号1873〜1874およびそれに対して完全に相補的な配列からなる群からなる群より選択される配列を含む対立遺伝子特異的プライマーを使用して実施される、請求項12に記載の方法。
- 自動化された方法である、請求項1に記載の方法。
- 前記指標が、前記ヒトを治療剤の臨床試験に含めるように選択するために使用される、請求項1に記載の方法。
- ヒトにおいて脳卒中の危険性が変化しているかどうかを決定するためのキットであって、少なくとも1つの容器および前記容器中に保管される少なくとも1つのポリヌクレオチド検出試薬を含み、前記ポリヌクレオチド検出試薬が、配列番号1213のヌクレオチド配列の101位におけるホモ接合体C/C遺伝子型またはその相補体の101位のホモ接合体G/G遺伝子型の有無を検出することができるキット。
- 前記ポリヌクレオチド検出試薬が、前記多型の存在下では前記核酸に選択的にハイブリダイズし、前記多型の非存在下では前記核酸にハイブリダイズしない、請求項16に記載のキット。
- ヒトにおいて脳卒中の危険性が変化しているかどうかを決定するためのポリヌクレオチド検出試薬であって、該ポリヌクレオチド検出試薬は、配列番号1213のヌクレオチド配列の101位におけるホモ接合体C/C遺伝子型またはその相補体の101位のホモ接合体G/G遺伝子型の有無を検出することができるポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記ポリヌクレオチド検出試薬が、前記多型の存在下では前記核酸に選択的にハイブリダイズし、前記多型の非存在下では前記核酸にハイブリダイズしない、請求項18に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記ポリヌクレオチド検出試薬は、対立遺伝子特異的なプロ―ブまたは対立遺伝子特異的なプライマーである、請求項18〜19のいずれか1項に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記ポリヌクレオチド検出試薬は、配列番号1873〜1874のいずれか一つのヌクレオチド配列およびそれに対して完全に相補的な配列を含む、請求項18〜19のいずれか1項に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記ポリヌクレオチド検出試薬は、配列番号1873〜1874のいずれか一つのヌクレオチド配列およびそれに対して完全に相補的な配列からなる、請求項18〜19のいずれか1項に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記検出試薬は検出可能に標識される、請求項18〜22のいずれか1項に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記検出試薬は、固体支持体に結合される、請求項18〜23のいずれか1項に記載にポリヌクレオチド検出試薬。
- 前記固体支持体は核酸アレイを含む、請求項24に記載のポリヌクレオチド検出試薬。
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