JP2012094143A - バイオマーカー抽出装置および方法 - Google Patents
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Abstract
【解決手段】配列変異が遺伝子機能にいかなる変化を与えるかを分解し、特定疾患の原因になるバイオマーカーを抽出するバイオマーカー抽出装置は、遺伝子サンプルの配列を分解して遺伝子にマッピングされた変異データを抽出する前処理部と、前記変異データに基づき前記遺伝子の機能に発生する障害を定量化した毒性スコアを求める毒性予測器、および前記毒性スコアが所定の臨界値以上の遺伝子が、遺伝子ネットワークに密集している遺伝子ネットワークのサブモジュールを探索するモジュール化部を含み構成することができる。
【選択図】図1
Description
110 前処理部
120 毒性予測器
130 ネットワーク結合部
135 相互作用データベース
140 モジュール化部
150 優先順位決定部
160 検証部
165 経路データベース
170 毒性計算部
180 有意性計算部
190 スコア計算部
Claims (34)
- 配列変異が遺伝子機能にいかなる変化を与えるかを分解し、特定疾患の原因になるバイオマーカーを抽出するバイオマーカー抽出装置であって、
遺伝子サンプルの配列を分解して遺伝子にマッピングされた変異データを抽出する前処理部と、
前記変異データに基づき前記遺伝子の機能に発生する障害を定量化した毒性スコアを求める毒性予測器、および
前記毒性スコアが所定の臨界値以上の遺伝子が、遺伝子ネットワークに密集している遺伝子ネットワークのサブモジュールを探索するモジュール化部を含むバイオマーカー抽出装置。 - 前記前処理部は、
疾患群の変異と正常群の変異を比較し、前記分解した遺伝子サンプルから前記疾患群に存在する変異を獲得する疾患群比較部と、
前記獲得した疾患群変異と既知の変異データベースを比較して新たな変異を抽出する変異抽出部、および
前記抽出した新たな変異を機能遺伝子にマッピングする変異マッピング部を含む請求項1に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記変異マッピング部は、
前記抽出した新たな変異のうち蛋白質発現時のアミノ酸が変化する種類のみを抽出して前記機能遺伝子にマッピングする請求項2に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記毒性予測器は、
前記変異データを複数の毒性予測モデルに適用し、それぞれの毒性を得た後、前記それぞれの毒性に加重値を適用することによって加重毒性を計算する毒性計算部を含む請求項1に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記毒性計算部は、
前記変異データから多様な要素を含む特徴ベクターを生成する特徴ベクター生成部と、
前記生成した特徴ベクターのうちそれぞれの予測モデルに必要な要素を選別するアダプタと、
前記選別した要素の入力を受けて蛋白質配列内で個別のnsSNP(non-synonymous Single Nucleotide Polymorphism)を発見できるようにする2以上の予測モデル、および
前記予測モデルの出力に加重値を適用して合算する加重値適用部を含む請求項4に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記加重値適用部は、
前記予測モデルの出力を0〜1間の値に正規化した後、前記加重値を適用して合算し、前記合算した結果を0〜1間の値に正規化する請求項5に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記特徴ベクターは、
遺伝子変異とマッピングする遺伝子および蛋白質で該当位置でのアミノ酸の様々な生物種間の保存スコア(conservation score)、アミノ酸置換が起こす生化学性質の変化(hydrophobicity)、蛋白質の構造的特徴の変化、イントロンのスプライス部位(intron splice junction)(情報)の有無の有無、5-UTR(five prime untranslated region)の変異位置のうち2つ以上を含む請求項5に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記予測モデルは、
SIFT(Sorting Tolerant From Intolerant)、PolyPhen、MAPP((Map Annotator and Pathway Profiler)のうち少なくとも1つ以上を含む請求項5に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記毒性予測器は、
前記変異データの頻度に基づき該当遺伝子変異の有意性を計算する有意性計算部、および
前記加重毒性および前記有意性を組み合わせて毒性スコアを計算するスコア計算部をさらに含む請求項4に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記有意性計算部は、
前記該当遺伝子変異が疾患群サンプルから発見された確率により有意性を計算し、
前記確率は、最尤推定またはベイズ確率である請求項9に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記スコア計算部は、
1つの遺伝子内で遺伝子変異が有する毒性スコアの合計を前記遺伝子の長さで割って最終毒性スコアを求める請求項9に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記モジュール化部は、
現在の遺伝子ノードの集合に対する隣接遺伝子の結合が有意であるかに基づき、遺伝子ネットワークを更新する過程を繰り返すことによって前記サブモジュールを探索する請求項1に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記モジュール化部は、
前記毒性スコアが所定の臨界値を上回る遺伝子個数に対する超幾何分布から得られた確率を利用して前記有意性を判断する請求項12に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記所定の臨界値は、
全体遺伝子の毒性スコア分布で所定の百分位数を基準に決定される請求項13に記載のバイオマーカー抽出装置。 - 前記毒性スコアを求めた遺伝子から発現する蛋白質を既知の蛋白質相互作用データベースに結合し、相互作用ネットワークを生成するネットワーク結合部をさらに含む請求項1に記載のバイオマーカー抽出装置。
- 前記モジュール化部によって探索した複数のサブモジュール間の優先順位を、Z-スコア(z-score)を基準にして決定する優先順位決定部をさらに含む請求項1に記載のバイオマーカー抽出装置。
- 前記優先順位で並べ替えたサブモジュールを既知の経路データベースと比較し、機能別関連性を評価する検証部をさらに含む請求項16に記載のバイオマーカー抽出装置。
- 配列変異データが遺伝子の機能に影響を及ぼす障害を定量化するための毒性予測装置であって、
前記変異データを複数の毒性予測モデルに適用し、それぞれの毒性を得た後、前記それぞれの毒性に加重値を適用することによって加重毒性を計算する毒性計算部と、
前記変異データの頻度に基づき、該当遺伝子変異の有意性を計算する有意性計算部、および
前記加重毒性および前記有意性を組み合わせて毒性スコアを計算するスコア計算部を含む毒性予測装置。 - 前記毒性計算部は、
前記変異データから多様な要素を含む特徴ベクターを生成する特徴ベクター生成部と、
前記生成された特徴ベクターのうちそれぞれの予測モデルに必要な要素を選別するアダプタと、
前記選別した要素の入力を受けて蛋白質配列内で個別のnsSNP(non-synonymous Single Nucleotide Polymorphism)を発見できるようにする2つ以上の予測モデル、および
前記予測モデルの出力に加重値を適用して合算する加重値適用部を含む請求項18に記載の毒性予測装置。 - 前記加重値適用部は、
前記予測モデルの出力を0〜1間の値に正規化する後、前記加重値を適用して合算し、前記合算された結果を0〜1間の値に正規化する請求項19に記載の毒性予測装置。 - 前記特徴ベクターは、
遺伝子変異とマッピングする遺伝子および蛋白質で該当位置でのアミノ酸の様々な生物種間の保存スコア(conservation score)、アミノ酸置換が起こす生化学性質の変化(hydrophobicity)、蛋白質の構造的特徴変化、イントロンスプライス接合点(intron splice junction)存在の有無、5-UTR(five prime untranslated region)変異位置のうち2つ以上を含む請求項19に記載の毒性予測装置。 - 前記予測モデルは、
SIFT(Sorting Tolerant From Intolerant)、PolyPhen、MAPP((Map Annotator and Pathway Profiler)のうち少なくとも1つ以上を含む請求項19に記載の毒性予測装置。 - 前記有意性計算部は、
前記該当遺伝子変異が疾患群サンプルから発見された確率により有意性を計算し、前記確率は、最尤推定またはベイズ確率である請求項18に記載の毒性予測装置。 - 前記スコア計算部は、
1つの遺伝子内で遺伝子変異が有する毒性スコアの合計を前記遺伝子の長さで割って最終毒性スコアを求める請求項18に記載の毒性予測装置。 - 配列変異が遺伝子機能にいかなる変化を与えるかを分解し、特定疾患の原因になるバイオマーカーを抽出する方法であって、
バイオマーカー抽出装置が遺伝子に含まれた変異データに基づき前記遺伝子の機能に発生する障害を定量化した毒性スコアを求めるステップと、
前記バイオマーカー抽出装置が、前記毒性スコアが所定の臨界値以上の遺伝子が集められたサブモジュールを遺伝子ネットワークから探索するステップ、および
前記バイオマーカー抽出装置が前記探索した複数のサブモジュール間の優先順位を決定するステップを含むバイオマーカー抽出方法。 - 前記優先順位を決定するステップは、
前記バイオマーカー抽出装置が前記サブモジュールが有する各々のZ-スコア(z-score)を基準に高いZ-スコアを有するサブモジュールに高い優先順位を決定するステップを含む請求項25に記載のバイオマーカー抽出方法。 - 前記バイオマーカー抽出装置が前記毒性スコアを求めた遺伝子から発現する蛋白質を既知の蛋白質相互作用データベースに結合して相互作用ネットワークを生成するステップをさらに含む請求項25に記載のバイオマーカー抽出方法。
- 前記バイオマーカー抽出装置が前記優先順位で並べ替えたサブモジュールを既知の経路データベースと比較し、機能別の関連性を評価するステップをさらに含む請求項25に記載のバイオマーカー抽出方法。
- 配列変異データが遺伝子の機能に影響を及ぼす障害を定量化するための毒性予測方法であって、
バイオマーカー抽出装置が前記変異データから多様な要素を含む特徴ベクターを生成するステップと、
前記バイオマーカー抽出装置が前記生成された特徴ベクターのうちそれぞれの予測モデルに必要な要素を選別するステップと、
前記バイオマーカー抽出装置が前記選別した要素の入力を受けて蛋白質配列内で個別のスコアを提供するステップ、および
前記バイオマーカー抽出装置が前記予測モデルの出力に加重値を適用して合算し、加重毒性を計算するステップを含む毒性予測方法。 - 前記加重値は、
既知の疾患遺伝子変異を学習データとして活用して経験から得られる値である請求項29に記載の毒性予測方法。 - 前記加重毒性を得るステップは、
前記バイオマーカー抽出装置が前記予測モデルの出力を0〜1間の値に正規化する後、前記加重値を適用して合算し、前記合算した結果を0〜1間の値に正規化するステップを含む請求項19に記載の毒性予測方法。 - 前記バイオマーカー抽出装置が前記変異データの頻度に基づき、該当遺伝子変異の有意性を計算するステップ、および
前記バイオマーカー抽出装置が前記加重毒性および前記有意性を組み合わせて毒性スコアを計算するステップをさらに含む請求項29に記載の毒性予測方法。 - 前記有意性を計算するステップは、最尤推定またはベイズ確率に基づき、該当遺伝子変異が疾患群サンプルから発見された確率によって、前記有意性を計算するステップを含む請求項32に記載の毒性予測方法。
- 前記バイオマーカー抽出装置が1つの遺伝子内で遺伝子変異が有する毒性スコアの合計を前記遺伝子の長さで割って最終毒性スコアを求めるステップをさらに含む請求項32に記載の毒性予測方法。
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