JP2020178552A - 妊娠糖尿病のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Abstract
Description
rs12477314:FEV1とFVCの比率に関するSNP(非特許文献 1)
rs1862513:血液中のレジスチン濃度に関するSNP(非特許文献 2)
rs9373124:好酸球数に関するSNP(非特許文献 3)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 4)
rs4895441:白血球数に関するSNP(非特許文献 5)
rs6496932:角膜の厚さに関するSNP(非特許文献 6)
rs430727:骨密度(背骨)に関するSNP(非特許文献 7)
rs430727:骨密度(大腿骨の付け根)に関するSNP(非特許文献 8)
rs1934179:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 9)
染色体番号 2
染色体上の位置 239877148
塩基配列 GCACCAAGTATTTCCCAGCTGGACG[T/C]ATACTTGTGTGAAGGGTGCGGTGTG(配列番号1)
染色体番号 19
染色体上の位置 7733793
塩基配列 CCTTCCCACTTCCAACAGGGCCTCC[G/C]TCTTCATGTCCAGAGACTGGTCAGG(配列番号2)
染色体番号 6
染色体上の位置 135423209
塩基配列 TTTATCCATATGTTTATCCATTTGT[T/C]CATGAACATTTGGTTTATTTCTACC(配列番号3)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号4)
染色体番号 6
染色体上の位置 135426573
塩基配列 CTGGGGAAAGACTCTTTGTAAAGTG[A/G]TACATGAGCAGAGAACTGAGTAAGT(配列番号5)
染色体番号 15
染色体上の位置 85825567
塩基配列 TGCCTGGGATGTTTACAACTTTGCT[A/C]CCTGTTTCCTCTTTTATCCTGATGA(配列番号6)
染色体番号 3
染色体上の位置 41128564
塩基配列 CACTCTTAGGGTGTGGGAGCCCTGC[A/G]CAAATATTTTTTGCAGGGCCCCTGT(配列番号7)
染色体番号 X
染色体上の位置 50182184
塩基配列 TGTATTTCTTCCAATAGTGACTGGC[T/C]TTTAGGAGCCAATTGATAGAAAAAT(配列番号8)
rs430727、rs9373124、rs4895441、及びrs1862513に対応付けた値(特徴量)ついては、本疾患のリスクと負の相関があることを表す重みづけを行い、rs1934179に対応付けた値(特徴量)ついては、その遺伝子型に応じて本疾患のリスクと正の相関又は負の相関があることを表す重みづけを行うことができる。
rs430727の遺伝子型がAG又はAA、rs1934179の遺伝子型がCC、rs9373124の遺伝子型がTC、rs4895441の遺伝子型がAG、及びrs1862513の遺伝子型がGCである場合に、本疾患のリスクと負の相関があることを表す重みづけを行うことができる。また、特徴量として値0を対応付けた各SNPの遺伝子型の場合には、本疾患のリスクと相関がない或いは無視しうる程度に低いものと評価することができる。
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1〜xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (1)
- rs12477314、rs1862513、rs9373124、rs12688220、rs4895441、rs6496932、rs430727、及びrs1934179を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報に基づいて、妊娠糖尿病のリスクを判定する、方法。
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Citations (5)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
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CN107723357A (zh) * | 2017-09-14 | 2018-02-23 | 北京青梧桐健康科技有限公司 | 用于检测妊娠糖尿病患病风险的snp标志物及试剂盒 |
US20180114600A1 (en) * | 2015-03-23 | 2018-04-26 | Adelaide Research & Innovation Pty Ltd | Methods and systems for determining risk of a pregnancy complication occurring |
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Patent Citations (5)
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Non-Patent Citations (1)
Title |
---|
メディカル・サイエンス・ダイジェスト, vol. 44, no. 6, JPN6019021086, 2018, pages 27 - 28, ISSN: 0004782409 * |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP7096784B2 (ja) | 2022-07-06 |
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