JP2011528903A5 - - Google Patents
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Claims (13)
- 対象においてＡＬＳまたは関連する運動ニューロン疾患を検出するための方法であって、
個体から得た試料において、ＦＵＳ／ＴＬＳの核酸またはそのフラグメント中の１または２以上の遺伝子マーカーを検出すること、
を含み、
ここで、前記１または２以上の遺伝子マーカーは、Ｃ１５５１Ｇ、Ｃ１５６１Ｇ、Ｇ１５４２Ｔ、Ｇ１５４３Ｔ、Ｃ１５６１Ｔ、Ｇ１５６２Ａ、Ａ１５６４ＧまたはＧ１５７２Ｃからなる群より選択され、および
ここで、１または２以上のマーカーの存在は、前記個体がＡＬＳもしくは関連する運動ニューロン疾患を有するか、またはＡＬＳもしくは関連する運動ニューロン疾患についての遺伝的素因または易罹患性を有することを示す、
前記方法。 - 変異がＦＵＳ／ＴＬＳのエクソン１５中にある、請求項１に記載の方法。
- 遺伝子マーカーの１または２以上が、ＦＵＳ／ＴＬＳタンパク質中の（野生型と比較しての）アミノ酸変化をコードする、請求項１または２に記載の方法。
- アミノ酸変化が、Ｈ５１７Ｑ、Ｒ５２１Ｇ、Ｒ５１４Ｓ、Ｇ５１５Ｃ、Ｒ５２１Ｃ、Ｒ５２１Ｈ、Ｒ５２２ＧまたはＲ５２４Ｓにおけるものである、請求項３に記載の方法。
- ８つ全てのマーカーを含むハプロタイプを検出することを含む、請求項１〜４のいずれか一項に記載の方法。
- 核酸が、ＤＮＡ、ゲノムＤＮＡ、ＲＮＡ、ｃＤＮＡ、ｈｎＲＮＡまたはｍＲＮＡである、請求項１〜５のいずれか一項に記載の方法。
- １または２以上の遺伝子マーカーの検出が、シークエンシング、ハイブリダイゼーション、制限酵素断片分析、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイまたは対立遺伝子特異的ＰＣＲにより達成される、請求項１〜６のいずれか一項に記載の方法。
- １または２以上の遺伝子マーカーが、変異体ＦＵＳ／ＴＬＳタンパク質に選択的に結合する抗体またはその抗原結合フラグメントを用いて同定される、請求項１〜６のいずれか一項に記載の方法。
- Ｃ１５５１Ｇ、Ｃ１５６１Ｇ、Ｇ１５４２Ｔ、Ｇ１５４３Ｔ、Ｃ１５６１Ｔ、Ｇ１５６２Ａ、Ａ１５６４ＧまたはＧ１５７２Ｃからなる群より選択されるマーカーの少なくとも１つを検出するためのプローブの少なくとも１つの組み合わせを含む、診断用キットおよび／または研究用キット。
- 変異型ＦＵＳ／ＴＬＳの活性のモジュレーターを含む、ＡＬＳまたは関連する運動ニューロン疾患の処置または予防のための組成物。
- モジュレーターが、変異型ＦＵＳ／ＴＬＳ発現を減少させるｓｉＲＮＡ分子である、請求項１０に記載の組成物。
- モジュレーターが、野生型ＦＵＳ／ＴＬＳ発現を増大させる発現ベクターである、請求項１０に記載の組成物。
- シークエンシングが、ゲノムＤＮＡのエクソンシークエンシングである、請求項７に記載の方法。
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