CN107828879B - 一种pkp2基因突变检测试剂盒及其检测方法 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种PKP2基因突变检测试剂盒，包括用于特异性扩增PKP2基因上R158K、Q211X、L419S和N852fsX930多态性位点的引物对，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物。上述PKP2基因突变检测试剂盒的检测方法包括：对样品中的PKP2基因的4个多态性位点的同时扩增采用聚合酶链式反应，其扩增产物的检测采用高效液相色谱、多重荧光毛细管电泳或聚丙烯酰氨凝胶电泳。
Description
技术领域
本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种PKP2基因突变检测试剂盒。
背景技术
致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricularcardiomyopathy/dysplasia，简称ARVC/D)是一种以纤维、脂肪组织进行性取代心肌组织的常染色体显性遗传病，伴有不完全外显，由此导致右心室扩大及起源于右心室的室性心律失常，可表现为心悸、晕厥、心力衰竭甚至猝死，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死。
目前认为，ARVC/D是一种遗传性桥粒心肌疾病。通过一系列的病理生理改变，最终导致临床心律失常、心力衰竭及猝死。PKP2基因编码的PKP2蛋白是桥粒蛋白的重要组成成分，其结构的改变会影响到桥粒的功能。PKP2基因内含子及外显子突变均有可能影响PKP2蛋白的结构。
目前，临床上对于遗传性心肌病的常规诊断技术，主要有影像学检查和实验室检查两大类。就影像学检查一般包含心脏彩超、心脏 CT和心脏核磁共振。这些虽然能较为准确地判断心室壁厚度，心腔大小等客观指标，但也只能是粗略地判断患者是否患有遗传性心肌病，而不能精确、特异性对遗传性心肌病的具体种类等做出确切判断。实验室检查，主要包含传统生化指标的检测，如心肌肌钙蛋白、心房钠尿肽等，仅能反映心脏损伤，不能对遗传性心肌病的具体类型及其基因突变情况进行区分。如采用分子生物学的方法辅助临床诊断，那就可以大大降低患者的损伤性、提高患者的依从性。
同时，传统的基于Sanger测序的基因检测方法存在通量低的弊端，一次反应只能检测一个扩增区域，无法满足庞大的基因检测区域和多样本检测时效性的要求。因此，有必要寻求一种新的检测致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)基因突变的方法，提高诊断准确性，降低成本和劳动强度并提高时效性
发明内容
本发明提供一种高准确性、低成本、高通量、快速的检测试剂盒，可用于检测与致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)相关的PKP2基因的突变类型。
一种PKP2基因突变检测试剂盒，包括用于特异性扩增PKP2基因上R158K、Q211X、L419S和N852fsX930多态性位点的引物对，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个多态性位点的公共上游引物、野生型特异引物和突变型特异引物序列如SEQ ID NO: 1～12所示。
其中，序列如SEQ ID NO: 1、4、7、10所示的公共上游引物的 5'端标记有荧光标记染料，所述荧光标记染料选自FAM、HEX、TAMRA、 ROX、Cy3、Cy5、JOE、VIC、PET。
所述PKP2基因突变检测试剂盒还包括基因序列对照模板，所述基因序列对照模板包括正常序列模板SEQ ID NO: 13～14，以及突变序列模板SEQ ID NO: 15～16。
所述PKP2基因突变检测试剂盒还包括PCR缓冲液、热启动Taq 酶、超纯水、荧光分子量内标和等位基因分型标准物。
上述PKP2基因突变检测试剂盒的检测方法包括：对样品中的 PKP2基因的4个多态性位点的扩增采用聚合酶链式反应，其扩增产物的检测采用高效液相色谱、多重荧光毛细管电泳或聚丙烯酰氨凝胶电泳。
进一步，所述聚合酶链式反应的扩增程序为：95℃2分钟；94℃ 30秒、59℃30秒、72℃30秒，共10个循环；94℃30秒、58℃30 秒、72℃30秒，共18个循环；72℃10分钟。
本发明的有益效果是：
(1)基于聚合酶链式反应提高了多态性位点地检测灵敏度,大大降低假阳性；
(2)公共上游引物通过配备不同的荧光基团,能在一次反应下同时最多检测8个不同的样本，具有高效节约的特点；
(3)聚合酶链式反应在1.5个小时内完成，毛细管电泳检测过程也不足1个小时，整个检测过程在3小时内完成，具有用时少，快速和准确度高的特点；
(4)样本直接免提直扩,可以省去DNA抽提步骤，唾液卡、FTA 卡和血滤纸可以直接扩增，减少了操作步骤，简化了其操作流程；
(5)本发明能够准确判断正常及突变样本的基因分型。
附图说明
图1是实施例1的检测图谱；
图2-5是实施例2的检测图谱(各附图中：A是正常分型示意图， B是突变分型示意图)；
图6是实施例3的检测图谱；
图7是实施例4的检测图谱；
图8是实施例5的检测图谱；
图9是实施例6的检测图谱。
具体实施方式
下面通过具体实施方式结合附图对本发明作进一步详细说明。但本领域技术人员将会理解，下列实施例仅用于说明本发明，而不应视为限定本发明的范围。实施例中未注明具体技术或条件者，按照本领域内的文献所描述的技术或条件(例如参考J.萨姆布鲁克等著，黄培堂等译的《分子克隆实验指南》，第三版，科学出版社)或者按照产品说明书进行。所用试剂或仪器未注明生产厂商者，均为可以通过市购获得的常规产品。
PKP2基因突变检测试剂盒，包括用于特异性扩增PKP2基因上 R158K、Q211X、L419S和N852fsX930多态性位点的引物对，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个多态性位点的公共上游引物、野生型特异引物和突变型特异引物序列如SEQ ID NO: 1～12所示。其中，序列如SEQ IDNO: 1所示的为R158K多态性位点公共上游引物，序列如SEQ ID NO: 2所示的为R158K多态性位点野生型特异引物，序列如SEQ ID NO: 3所示的为R158K多态性位点突变型特异引物；序列如SEQ ID NO: 4所示的为Q211X多态性位点公共上游引物，序列如 SEQ ID NO: 5所示的为Q211X多态性位点野生型特异引物，序列如SEQ ID NO: 6所示的为Q211X多态性位点突变型特异引物；序列如SEQ ID NO: 7所示的为L419S多态性位点公共上游引物，序列如SEQID NO: 8 所示的为L419S多态性位点野生型特异引物，序列如SEQ ID NO: 9所示的为L419S多态性位点突变型特异引物；序列如SEQ ID NO: 10所示的为N852fsX930多态性位点公共上游引物，序列如SEQ ID NO: 11 所示的为N852fsX930多态性位点野生型特异引物，序列如SEQ ID NO: 12所示的为N852fsX930多态性位点突变型特异引物。序列如SEQ IDNO: 1、4、7、10所示的公共上游引物的5'端标记有荧光标记染料，所述荧光标记染料选自FAM、HEX、TAMRA、ROX、Cy3、Cy5、JOE、VIC、 PET。所述PKP2基因突变检测试剂盒还包括基因序列对照模板，所述基因序列对照模板包括正常序列模板SEQ ID NO: 13～14，以及突变序列模板SEQ ID NO: 15～16。所述PKP2基因突变检测试剂盒还包括 PCR缓冲液、热启动Taq酶、超纯水、荧光分子量内标和等位基因分型标准物。
具体为如表1所示：
表1、试剂盒的组成
本发明试剂盒的具体检测方法：
1、样本DNA的提取
根据样本的实际情况，选择合适的方法提取样本DNA，常见的方法有：磁珠法、阴离子交换树脂法和碱裂解法等等。若样本是血滤纸、 FTA卡、唾液卡等，可简化步骤，直接扩增。
2、PCR反应
PCR反应的扩增体系如下：
PCR反应的扩增程序如下：
3、遗传分析仪荧光电泳检测
12μL去离子甲酰胺与0.5μL分子量内标(AGCU Marker SIZ-500)混合。再加入1μLPCR反应产物或PKP2 Allelic Ladder，涡旋混匀3500r/min离心2min，95℃变性3min，冰浴3min，用遗传分析仪ABI3130XL进行检测分析。
实施例1，标准图谱的建立：
按上述检测方法，对照基因序列进行检测，获得如图1所示的正常序列对照野生型特异引物的4个位点检测图谱以及突变序列对照突变型特异引物的4个位点检测标准分型图谱。
实施例2,按上述检测方法，利用PKP2基因检测试剂盒分别检测R158K、Q211X、L419S和N852fsX930单检测位点,以正常或突变序列为模板的分型对比，结果如图2～5所示。
实施例3，一号样品检测：
按上述使用方法对一号样品进行检测，获得如图6所示的图谱，可知一号样品为L491S和N852fsX930位点双位点突变。
实施例4，二号样品检测：
按上述使用方法对二号样品进行检测，获得如图7所示的图谱，可知二号样品为L491S、R158K和N852fsX930位点三位点突变。
实施例5，三号样品检测：
按上述使用方法对三号样品进行检测，获得如图8所示的图谱，可知三号样品为N852fsX930单位点突变。
实施例6，四号样品检测：
按上述使用方法对四号样品进行检测，获得如图9所示的图谱，可知四号样品为正常并没有发生突变。
SEQUENCE LISTING
<110> 广东华美众源生物科技有限公司
<120> 一种PKP2基因突变检测试剂盒及其检测方法
<130> 2017
<160> 16
<170> PatentIn version 3.5
<210> 1
<211> 23
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 1
gggaagagga acagcacagt aca 23
<210> 2
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<212> DNA
<213> 人工序列
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gctgtgcgtg tagtgagccc 20
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<211> 16
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 3
tgcgtgtagt gagcct 16
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<211> 23
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 4
gggaagagga acagcacagt aca 23
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<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 5
atgtgtcaaa gtggcgctg 19
<210> 6
<211> 23
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 6
tggtatgtgt caaagtggcg cta 23
<210> 7
<211> 22
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 7
caggttaagc agcttcgtgg ca 22
<210> 8
<211> 20
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 8
ctaagtttct caaggcccca 20
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<211> 24
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 9
aatactaagt ttctcaaggc cccg 24
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<212> DNA
<213> 人工序列
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catccagaag cctcactcat tc 22
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<212> DNA
<213> 人工序列
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cttcttgtag gcatgatgca gttc 24
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cttgtaggca tgatgcagtt 20
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<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 13
gctggggaag aggaacagca cagtacagct cccagaagtc cgtggaagaa aggtccttga 60
ggcatcctct gaggagactg gagatttctc ctgacagcag cccggagagg gctcactaca 120
cgcacagcga ttaccagtac agccagagaa gccaggctgg gcacaccctg caccaccaag 180
aaagcaggcg ggccgccctc ctagtgccac cgagatatgc tcgttccgag atcgtggggg 240
tcagccgtgc tggcaccaca agcaggcagc gccactttga cacataccac agacagtacc 300
agcatggct 309
<210> 14
<211> 397
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 14
agcagttgag gagcgaagag gtcttacaga acacccacag gccgcatcca gaagcctcac 60
tcattctccc tgatctcaga atgtcctttt cttttcagct atgcctccaa caaagcaagt 120
aaagctgctt ccgtccttct gtattctctg tgggcacaca cgaactgcat catgcctaca 180
agaaggtaag aacatgaaca aggaatgtgt catagttaac agagccaggt aataatggcc 240
cacttgactt gaccctgata tgcatctgct tcttccccag gttaaccagc ttcgtggcat 300
cctcaagctt ctgcagctcc taaaagttca gaatgaagac gttcagcgag ctgtgtgtgg 360
ggccttgaga aacttagtat ttgaagacaa tgacaac 397
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<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 15
gctggggaag aggaacagca cagtacagct cccagaagtc cgtggaagaa aggtccttga 60
ggcatcctct gaggagactg gagatttctc ctgacagcag cccggagaag gctcactaca 120
cgcacagcga ttaccagtac agccagagaa gccaggctgg gcacaccctg caccaccaag 180
aaagcaggcg ggccgccctc ctagtgccac cgagatatgc tcgttccgag atcgtggggg 240
tcagccgtgc tggcaccaca agcaggtagc gccactttga cacataccac agacagtacc 300
agcatggct 309
<210> 16
<211> 225
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 16
tgcctacaag aaggtaagaa catgaacaag gaatgtgtca tagttaacag agccaggtaa 60
taatggccca cttgacttga ccctgatatg catctgcttc ttccccaggt taaccagctt 120
cgtggcatcc tcaagcttct gcagctccta aaagttcaga atgaagacgt tcagcgagct 180
gtgtgcgggg ccttgagaaa cttagtattt gaagacaatg acaac 225
Claims (5)
1.一种PKP2基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括用于特异性扩增PKP2基因上R158K、Q211X、L419S和N852fsX930多态性位点的引物对，所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物，所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物，对应4个多态性位点的公共上游引物、野生型特异引物和突变型特异引物序列如SEQ ID NO: 1～12所示。
2.根据权利要求1所述的PKP2基因突变检测试剂盒，其特征在于，各公共上游引物的5'端标记有荧光标记染料。
3.根据权利要求2所述的PKP2基因突变检测试剂盒，其特征在于，所述荧光标记染料选自FAM、HEX、TAMRA、ROX、Cy3、Cy5、JOE、VIC、PET。
4.根据权利要求1所述的PKP2基因突变检测试剂盒，其特征在于，还包括基因序列对照模板，所述基因序列对照模板包括正常序列模板SEQ ID NO: 13～14，以及突变序列模板SEQ ID NO : 15～16。
5.根据权利要求1所述的PKP2基因突变检测试剂盒，其特征在于，还包括PCR缓冲液、热启动Taq酶、超纯水、荧光分子量内标和等位基因分型标准物。
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Legal Events
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|---|---|---|---|
| PB01 | Publication | ||
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| SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
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| GR01 | Patent grant | ||
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