RU2014103137A - Способ определения функции ошибок спаривания днк - Google Patents
Способ определения функции ошибок спаривания днк Download PDFInfo
- Publication number
- RU2014103137A RU2014103137A RU2014103137/10A RU2014103137A RU2014103137A RU 2014103137 A RU2014103137 A RU 2014103137A RU 2014103137/10 A RU2014103137/10 A RU 2014103137/10A RU 2014103137 A RU2014103137 A RU 2014103137A RU 2014103137 A RU2014103137 A RU 2014103137A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- nuclear
- defective
- function
- sample
- extract
- Prior art date
Links
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6813—Hybridisation assays
- C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
- C12Q1/6886—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
- C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Immunology (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Pathology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Oncology (AREA)
- Hospice & Palliative Care (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
Abstract
1. Количественный способ для определения, обладает ли обследуемый человек нарушенной функцией репарации ошибочно спаренных оснований ДНК, включающий а) получение экстракта ядерных белков из образца, полученного из организма обследуемого человека, б) получение экстрактов ядерных белков с нормальной функцией ММR и дефектной функцией ММR в качестве положительного и отрицательного контроля, соответственно, в) смешивание в отдельных сосудах каждого ядерного экстракта с, по меньшей мере, одним гетеродуплексным ДНК-субстратом, включающим ошибочно спаренные основания, г) выполнение анализа репарации ошибочно спаренных оснований указанного образца и контрольных экстрактов ядерных белков и указанных субстратов, и д) определение, способен ли ядерный экстракт, полученный из указанного образца, к репарации указанного ДНК-субстрата.2. Способ по п. 1, в котором указанный образец включает нормальные клетки, полученные из конститутивных тканей.3. Способ по п. 2, в котором указанные нормальные клетки представляют собой фибробласты.4. Способ по п. 2, в котором указанные нормальные клетки представляют собой клетки, полученные из крови.5. Способ по п. 1, в котором указанный субстрат получен из плазмиды с последовательностью SEQID NO:1.6. Способ по п. 5, в котором указанный субстрат дополнительно включает нуклеотидную последовательность, которая выбрана из группы, состоящей из последовательностей SEQID NO:2 и SEQIDNO:3.7. Способ по п. 6, в котором указанный ядерный экстракт с дефектной функцией ММR получен из линии клеток, которая выбрана из группы, состоящей из линии клеток НСТ116 и LоVо.8. Способ по п. 7, в котором общее количество ядерного экстракта в к�
Claims (1)
1. Количественный способ для определения, обладает ли обследуемый человек нарушенной функцией репарации ошибочно спаренных оснований ДНК, включающий а) получение экстракта ядерных белков из образца, полученного из организма обследуемого человека, б) получение экстрактов ядерных белков с нормальной функцией ММR и дефектной функцией ММR в качестве положительного и отрицательного контроля, соответственно, в) смешивание в отдельных сосудах каждого ядерного экстракта с, по меньшей мере, одним гетеродуплексным ДНК-субстратом, включающим ошибочно спаренные основания, г) выполнение анализа репарации ошибочно спаренных оснований указанного образца и контрольных экстрактов ядерных белков и указанных субстратов, и д) определение, способен ли ядерный экстракт, полученный из указанного образца, к репарации указанного ДНК-субстрата.
2. Способ по п. 1, в котором указанный образец включает нормальные клетки, полученные из конститутивных тканей.
3. Способ по п. 2, в котором указанные нормальные клетки представляют собой фибробласты.
4. Способ по п. 2, в котором указанные нормальные клетки представляют собой клетки, полученные из крови.
5. Способ по п. 1, в котором указанный субстрат получен из плазмиды с последовательностью SEQID NO:1.
6. Способ по п. 5, в котором указанный субстрат дополнительно включает нуклеотидную последовательность, которая выбрана из группы, состоящей из последовательностей SEQID NO:2 и SEQIDNO:3.
7. Способ по п. 6, в котором указанный ядерный экстракт с дефектной функцией ММR получен из линии клеток, которая выбрана из группы, состоящей из линии клеток НСТ116 и LоVо.
8. Способ по п. 7, в котором общее количество ядерного экстракта в каждом сосуде находится в диапазоне от 50 до 500 мкг, предпочтительно от 50 до 200 мкг, более предпочтительно от 75 до 100 мкг.
9. Количественный способ для выявления гена репарации ошибочно спаренных оснований с дефектной функцией, включающий
а) получение экстракта ядерных белков из образца, полученного из организма обследуемого человека,
б) получение экстрактов ядерных белков с нормальной функцией ММR и дефектной функцией ММR в качестве положительного и отрицательного контроля, соответственно,
в) смешивание по меньшей мере одного экстракта ядерных белков с дефектной функцией ММR с указанным ядерным экстрактом, полученным из указанного образца,
г) смешивание в отдельных сосудах каждого ядерного экстракта, полученного на стадиях а-в с, по меньшей мере, одним гетеродуплексным ДНК-субстратом, включающим ошибочно спаренные основания,
д) выполнение анализа репарации ошибочно спаренных оснований с указанном образцом и контрольными экстрактами ядерных белков и указанным субстратом, и
е) выявление указанного дефектного гена путем определения, способен ли ядерный экстракт указанного образца к репарации указанного субстрата и комплементации указанного ядерного экстракта с дефектной функцией ММR.
10. Способ по п. 9, в котором указанный образец включает нормальные клетки, полученные из конститутивной ткани.
11. Способ по п. 10, в котором указанные нормальные клетки представляют собой фибробласты.
12. Способ по п. 10, в котором указанные нормальные клетки представляют собой клетки, полученные из крови.
13. Способ по п. 9, в котором указанный субстрат получен из плазмиды с последовательностью SEQID NO:1.
14. Способ по п. 13, в котором указанный субстрат дополнительно включает нуклеотидную последовательность, выбранную из группы, состоящей из последовательностей SEQID NO:2 и SEQID NO:3.
15. Способ по п. 9, в котором указанный ядерный экстракт с дефектной функцией ММR получен из линии клеток, выбранных из группы, состоящей из линии клеток НСТ116 и LоVо.
16. Способ по п. 15, в котором общее количество ядерного экстракта в каждом сосуде находится в диапазоне от 50 до 500 мкг, предпочтительно от 50 до 200 мкг, более предпочтительно от 75 до 100 мкг.
17. Способ диагностики у обследуемого человека синдрома Линча путем выявления дефектного гена репарации ошибочно спаренных оснований ДНК с помощью способа по любому из пп. 9-16, при котором указанный образец представляет собой клинический образец, полученный из конститутивной ткани обследуемого человека.
18. Набор для применения в способе по любому из пп. 1-17, который содержит, по меньшей мере, один гетеродуплексный ДНК-субстрат, включающий ошибку спаривания оснований, по меньшей мере, один ядерный экстракт с дефектной функцией ММR, и ядерный экстракт с нормальной функцией ММR в качестве положительного контроля.
19. Набор по п. 18, в котором указанный ядерный экстракт с дефектной функцией ММR получен из линии клеток с дефицитом ММR, связанным с МLH1, МSН2 или МSН6.
20. Набор по п. 19, который содержит, по меньшей мере, два ядерных экстракта с дефектной функцией ММR.
22. Набор по п. 20, в котором указанные ядерные экстракты с дефектной функцией ММR получены из линий клеток с дефектом ММR, связанным с МLH1 или МSН2/МSН6, соответственно.
22. Набор по п. 21, в котором указанные ядерные экстракты с дефектной функцией ММR получены из клеток НСТ116 и LоVо, соответственно.
23. Набор по п. 22, который дополнительно содержит дополнительные реагенты, необходимые для выполнения анализа ММR.
24. Набор по п. 23, который дополнительно содержит 10x ММR буфер, состоящий из 200 мМ Трис-НСl рН 7,6, 400 мМ КСl, 50 мМ МgСl2,10 мМ глутатиона, 500 Мг/мл БСА, 1 мМ каждого дНТФ и 15 мМ АТФ; и СТОП-раствор для анализа ММR, состоящий из 42 мМ ЭДТА, 1,2% СДС, 50,4 мкг/мл протеиназы К.
25. Набор по п. 23, который содержит реагенты для осветления образца, например ТЭ буфер, фенол/хлороформ/изоамиловый спирт и хлороформ; для осаждения указанного образца, например NаСl и этиловый спирт; и для выявления репарации, например РНКазу А и рестриктазы ВglW и Есо31l с буфером и загрузочной краской.
Applications Claiming Priority (5)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US201161503735P | 2011-07-01 | 2011-07-01 | |
| FI20115709A FI20115709A0 (fi) | 2011-07-01 | 2011-07-01 | Menetelmä perinnöllisten syöpien diagnosointiin |
| FI20115709 | 2011-07-01 | ||
| US61/503,735 | 2011-07-01 | ||
| PCT/EP2012/062708 WO2013004618A1 (en) | 2011-07-01 | 2012-06-29 | Method to determine dna mismatch repair function |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2014103137A true RU2014103137A (ru) | 2015-08-10 |
| RU2597290C2 RU2597290C2 (ru) | 2016-09-10 |
Family
ID=44318383
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2014103137/10A RU2597290C2 (ru) | 2011-07-01 | 2012-06-29 | Способ определения функции ошибок спаривания днк |
Country Status (15)
| Country | Link |
|---|---|
| US (1) | US9994899B2 (ru) |
| EP (1) | EP2726629B1 (ru) |
| JP (1) | JP5897706B2 (ru) |
| CN (1) | CN103827316B (ru) |
| AU (1) | AU2012280397B2 (ru) |
| BR (1) | BR112013033478B1 (ru) |
| CA (1) | CA2840526C (ru) |
| DK (1) | DK2726629T3 (ru) |
| ES (1) | ES2646394T3 (ru) |
| FI (1) | FI20115709A0 (ru) |
| IL (1) | IL230002A (ru) |
| PL (1) | PL2726629T3 (ru) |
| PT (1) | PT2726629T (ru) |
| RU (1) | RU2597290C2 (ru) |
| WO (1) | WO2013004618A1 (ru) |
Families Citing this family (6)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN107236037B (zh) * | 2016-03-29 | 2020-09-29 | 博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司 | 一种突变的msh6蛋白及其编码基因、应用 |
| CN109069444A (zh) * | 2016-04-18 | 2018-12-21 | 福慕斯特有限公司 | 作为抗癌疗法的dna修复失活 |
| EP3988570A1 (en) | 2016-06-03 | 2022-04-27 | Bristol-Myers Squibb Company | Use of anti-pd-1 antibody in the treatment of patients with colorectal cancer |
| US11773449B2 (en) | 2017-09-01 | 2023-10-03 | The Hospital For Sick Children | Profiling and treatment of hypermutant cancer |
| CN112501170A (zh) * | 2020-11-30 | 2021-03-16 | 武汉爱博泰克生物科技有限公司 | 一种构建mlh1基因敲除细胞系的方法 |
| WO2022184907A1 (en) * | 2021-03-04 | 2022-09-09 | Lxrepair | Multiplex quantitative assay for dna double-strand break repair activities in a biological medium and its applications |
Family Cites Families (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US7148016B1 (en) * | 1999-01-14 | 2006-12-12 | Ca*Tx Inc. | Immunoassays to detect diseases or disease susceptibility traits |
| JP5341506B2 (ja) * | 2005-04-15 | 2013-11-13 | エピゲノミクス アーゲー | 細胞増殖性疾患分析のための方法および核酸 |
| GB0709445D0 (en) * | 2007-05-17 | 2007-06-27 | Academisch Ziekenhuis Leiden | Functional assay to investigate unclassified sequence variants of mismatch repair genes |
-
2011
- 2011-07-01 FI FI20115709A patent/FI20115709A0/fi not_active Application Discontinuation
-
2012
- 2012-06-29 RU RU2014103137/10A patent/RU2597290C2/ru not_active Application Discontinuation
- 2012-06-29 PL PL12729995T patent/PL2726629T3/pl unknown
- 2012-06-29 ES ES12729995.6T patent/ES2646394T3/es active Active
- 2012-06-29 EP EP12729995.6A patent/EP2726629B1/en active Active
- 2012-06-29 DK DK12729995.6T patent/DK2726629T3/en active
- 2012-06-29 CA CA2840526A patent/CA2840526C/en active Active
- 2012-06-29 PT PT127299956T patent/PT2726629T/pt unknown
- 2012-06-29 WO PCT/EP2012/062708 patent/WO2013004618A1/en active Application Filing
- 2012-06-29 BR BR112013033478A patent/BR112013033478B1/pt active IP Right Grant
- 2012-06-29 AU AU2012280397A patent/AU2012280397B2/en active Active
- 2012-06-29 JP JP2014517733A patent/JP5897706B2/ja active Active
- 2012-06-29 US US14/128,049 patent/US9994899B2/en active Active
- 2012-06-29 CN CN201280032817.6A patent/CN103827316B/zh active Active
-
2013
- 2013-12-17 IL IL230002A patent/IL230002A/en active IP Right Grant
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| US20140220559A1 (en) | 2014-08-07 |
| AU2012280397B2 (en) | 2015-08-13 |
| PL2726629T3 (pl) | 2018-02-28 |
| JP5897706B2 (ja) | 2016-03-30 |
| EP2726629A1 (en) | 2014-05-07 |
| IL230002A (en) | 2016-06-30 |
| ES2646394T3 (es) | 2017-12-13 |
| AU2012280397A1 (en) | 2014-01-09 |
| PT2726629T (pt) | 2017-12-06 |
| FI20115709A0 (fi) | 2011-07-01 |
| CA2840526A1 (en) | 2013-01-10 |
| US9994899B2 (en) | 2018-06-12 |
| EP2726629B1 (en) | 2017-08-30 |
| BR112013033478B1 (pt) | 2020-04-14 |
| CN103827316A (zh) | 2014-05-28 |
| WO2013004618A1 (en) | 2013-01-10 |
| CA2840526C (en) | 2019-03-19 |
| JP2014520515A (ja) | 2014-08-25 |
| CN103827316B (zh) | 2017-06-23 |
| DK2726629T3 (en) | 2017-12-11 |
| RU2597290C2 (ru) | 2016-09-10 |
| BR112013033478A2 (pt) | 2017-03-01 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| RU2014103137A (ru) | Способ определения функции ошибок спаривания днк | |
| EP3218518B1 (en) | Determining tumor load and biallelic mutation in patients with calr mutation using peripheral blood plasma | |
| KR102069043B1 (ko) | 진행성 위암 환자의 수술 후 예후 또는 항암제 적합성 예측 시스템 | |
| CN108034724B (zh) | 用于预测结直肠癌预后及死亡风险的环状rna分子标记物及其应用 | |
| CN108004299B (zh) | 一种使用基因组dna测定端粒长度的荧光定量原位杂交(q-fish)方法 | |
| Nyiraneza et al. | Distinctive patterns of p53 protein expression and microsatellite instability in human colorectal cancer | |
| CN104328164A (zh) | 荧光探针杂交法检测人egfr基因突变试剂盒 | |
| CN107164538B (zh) | 一种检测calr基因突变的内参扩增引物组合物及其扩增体系 | |
| CN103667453B (zh) | 检测11q23/MLL融合基因相对表达量的方法、引物和探针 | |
| Hintzen et al. | Monosomies, trisomies and segmental aneuploidies differentially affect chromosomal stability | |
| CN107164473A (zh) | 一种检测calr基因1型突变的引物组合物及试剂盒 | |
| Chen et al. | cDNA microarray analysis and immunohistochemistry reveal a distinct molecular phenotype in serous endometrial cancer compared to endometrioid endometrial cancer | |
| CN109022433B (zh) | 一种tfeb的新易位伴侣及其检测引物和应用 | |
| CN109517899A (zh) | 用于检测egfr基因突变的试剂盒及检测方法 | |
| CN113881674B (zh) | Linc00958在制备诊断及监测慢性髓细胞白血病的试剂及试剂盒中的应用 | |
| CN110820051B (zh) | 一种高灵敏度融合基因检测方法及其应用 | |
| CN109880908B (zh) | 基于hnRNPA1剪接变体诊断慢粒急变期的试剂及试剂盒 | |
| CN107164474A (zh) | 一种检测calr基因2型突变的引物组合物及试剂盒 | |
| CN112029833A (zh) | 一种用于肿瘤类器官培养条件选择的ctnnb1基因突变的快速鉴定方法 | |
| KR102342523B1 (ko) | 고혈압 또는 비만의 예측 또는 진단용 조성물 | |
| CN102925557B (zh) | 一种检测U BCR融合基因mRNA表达量的试剂盒 | |
| CN112301126B (zh) | Arhgap9基因用于视网膜母细胞瘤预后及耐药性诊断的用途 | |
| CN117106912B (zh) | 一种与结直肠癌高危人群识别和早期筛查相关的增强子rna功能性位点及其应用 | |
| CN113652487B (zh) | 人C11orf86 mRNA在评估肺腺癌患者预后中的应用及检测试剂盒 | |
| CN107419032A (zh) | 用于快速筛查egfr基因外显子18‑21突变的特异性引物及应用 |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| FA92 | Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted) |
Effective date: 20160208 |
|
| FZ9A | Application not withdrawn (correction of the notice of withdrawal) |
Effective date: 20160331 |
|
| PC41 | Official registration of the transfer of exclusive right |
Effective date: 20210825 |