JP7164125B2 - シーケンシングベースのアッセイの妥当性を確保するための品質管理鋳型 - Google Patents
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Description
本願は、2018年1月5日に出願された米国仮特許出願第62/614,236号明細書の利益を主張するものであり、この参照により全体として本明細書に援用される。
図1A~図1D及び図2~図3に示されるとおり、方法100の実施形態(例えば、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシングのうちの少なくとも一方に関連する特徴付けのための;等)は、品質管理鋳型(QCT)分子セット(例えば、各QCT分子が標的関連領域、変動領域等を含む)を生成することS110;QCT分子セットに基づき(例えば、QCT分子セットの変動領域に基づき;等)QCTシーケンスリードクラスターセット(例えば、QCT分子セットに対応する;等)を(例えば、計算的に;等)決定することS120;及び/又はQCTシーケンスリードクラスターセットに基づき、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシングのうちの少なくとも一方に関連するシーケンシング関連パラメータ(例えば、コンタミネーションパラメータ、分子カウント数パラメータ等)を決定することS130を含み得る。
方法100の実施形態は、QCT分子セットを生成することS110を含んでもよく、これは、下流の計算処理を促進するためなど(例えば、配列関連パラメータ決定を促進するためのQCTシーケンスリードクラスター決定;等)、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシング(例えば、ハイスループットシーケンシング等)のうちの少なくとも一方の1つ以上の段階(例えば、ステップ、フェーズ、期間、時期等)で使用される(例えば、加えられる、処理される、シーケンシングされる等)ことになる分子を生成する働きをし得る。
方法100の実施形態は、1つ以上のQCTシーケンスリードクラスターを決定することS120を含んでもよく、これは、シーケンシング関連パラメータ決定を促進するため、QCT分子シーケンスリードを(例えば、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシングの後に等)クラスター形成する働きをし得る。
方法100の実施形態は、1つ以上のシーケンシング関連パラメータを決定することS130を含み得る。
シーケンシング関連パラメータを決定することS130は、加えて又は代わりに、1つ以上のコンタミネーションパラメータを決定することS132を含んでもよい。コンタミネーションパラメータは、クロスコンタミネーションパラメータ(例えば、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシングのうちの少なくとも一方に関連する試料及び/又は試料コンパートメント間でのクロスコンタミネーション;異なるユーザー間でのクロスコンタミネーションを記述する;等)、キャリーオーバーコンタミネーションパラメータ(例えば、シーケンシングライブラリ調製及びシーケンシングのうちの少なくとも一方の複数の工程間でのキャリーオーバーコンタミネーションを記述する;等)、インデックスホッピングコンタミネーションパラメータ(例えば、インデックスホッピングプライマーに関連するインデックスホッピングコンタミネーションを記述する等)のうちの1つ以上を含んでもよい。コンタミネーションパラメータは、インデックスミスアサインメント(例えば、ハイスループットシーケンシングに関連する等)の程度を記述することができ、例えばここでコンタミネーションパラメータは、クロスコンタミネーション(及び/又は他の好適なコンタミネーション)(例えば、その累積効果)及びインデックスミスアサインメントの両方、及び/又はシーケンシングライブラリ調製及び/又はシーケンシングに関連する任意の他の好適な特性を記述することができる。
シーケンシング関連パラメータを決定することS130は、加えて又は代わりに、1つ以上の分子カウント数パラメータを決定することS134を含んでもよい。分子カウント数パラメータは、標的分子カウント数(例えば、当初の試料中にあるなどの、標的分子の絶対分子カウント数;当初の試料中にあるなどの、内因性標的分子の絶対カウント数;等);リファレンス分子カウント数(例えば、内因性リファレンス分子の絶対カウント数;当初の試料中にあるなどの;等);QCT分子カウント数(例えば、有効なQCTシーケンスリードクラスターの数に対応する;試料の成分に加えられる別個のQCT分子の数に対応する;等);関連する比(例えば、補正係数;分子カウント数と関連するシーケンスリード数との間の比;等);及び/又は分子カウント数に関連する任意の他の好適なパラメータのうちの1つ以上を含んでもよい。
方法100の実施形態は、加えて又は代わりに、診断を促進することS140を含んでもよく、これは1つ以上の病態についての1つ以上の診断を補助し、決定し、提供し、及び/又は他の形で促進する働きをし得る。
Claims (7)
- 妊婦に関連する母体試料からの遺伝的障害の出生前診断を促進するための方法において、
・前記母体試料に、前記遺伝的障害に関連する品質管理鋳型(QCT)分子セットを加えることであって、前記QCT分子セットが、
・内因性標的分子の標的配列領域のヌクレオチド配列と合致するヌクレオチド配列を有する標的関連領域、及び
・前記内因性標的分子の配列領域のヌクレオチド配列と異なるヌクレオチド配列を有する変動領域
を含むこと;
・前記QCT分子セットと、前記内因性標的分子の前記標的配列領域を含む核酸分子と、内因性リファレンス分子の配列領域を含む核酸分子とを共増幅することに基づき共増幅混合物を生成すること;
・前記共増幅混合物をシーケンシングすること;
・前記シーケンシングからのQCT分子シーケンスリードから検出される別個の前記変動領域の数に基づき、前記QCT分子セットのユニークな数を計算的に決定することであって、前記QCT分子シーケンスリードが前記QCT分子セットに対応すること;
・前記QCT分子シーケンスリードの数を前記QCT分子セットのユニークな数で除すことに基づき平均QCTシーケンシング深度を計算すること;
・前記共増幅混合物のシーケンシングにより決定された前記内因性標的分子についての総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づき前記内因性標的分子の絶対カウント数を決定すること;
・前記共増幅混合物のシーケンシングにより決定された内因性リファレンス分子についての総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づき前記内因性リファレンス分子の絶対カウント数を決定すること;及び
・前記内因性標的分子の前記絶対カウント数と前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数との間の比較に基づき前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進すること
を含むことを特徴とする方法。 - 請求項1に記載の方法において、
・前記遺伝的障害が単一遺伝子病を含み、
・前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性標的分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、前記単一遺伝子病に関連する突然変異を含む前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、
・前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性リファレンス分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、前記突然変異を含まない前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、及び
・前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進することが、前記比較に基づき前記単一遺伝子病の前記出生前診断を促進することを含むことを特徴とする方法。 - 請求項1に記載の方法において、
・前記遺伝的障害が染色体異常を含み、
・前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性標的分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、第1の染色体に関連する前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、
・前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性リファレンス分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、第2の染色体に関連する前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、及び
・前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進することが、前記比較に基づき前記染色体異常の前記出生前診断を促進することを含むことを特徴とする方法。 - 請求項1に記載の方法において、前記遺伝的障害が染色体微小欠失を含み、
・前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性標的分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、微小欠失領域に関連する前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、
・前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性リファレンス分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、微小欠失を有しないものと予想される第2の染色体領域に関連する前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、及び
・前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進することが、前記比較に基づき前記染色体微小欠失の前記出生前診断を促進することを含むことを特徴とする方法。 - 請求項1に記載の方法において、前記遺伝的障害がコピー数変異を含み、
・前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性標的分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、コピー数変異を有し得る領域に関連する前記内因性標的分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、
・前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することが、前記内因性リファレンス分子についての前記総リードカウント数を前記平均QCTシーケンシング深度で除すことに基づいて、コピー数変異を有しないものと予想される領域に関連する前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数を決定することを含み、及び
・前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進することが、前記比較に基づき前記コピー数変異の前記出生前診断を促進することを含むことを特徴とする方法。 - 請求項1に記載の方法において、前記内因性標的分子の前記絶対カウント数及び内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数の各々を決定することに用いられる前記平均QCTシーケンシング深度が、前記QCT分子セットのユニークな数とは別に決定されることを特徴とする方法。
- 請求項1に記載の方法において、前記出生前診断を促進することが、胎児画分測定値、前記内因性標的分子の前記絶対カウント数、及び前記内因性リファレンス分子の前記絶対カウント数に基づき前記遺伝的障害の前記出生前診断を促進することを含むことを特徴とする方法。
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