JP7022758B2 - マイクロサテライト座の安定性およびゲノム変化を同時に検出する次世代シークエンシングに基づく方法 - Google Patents
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Description
(1)次世代シークエンシング法に基づき、複数の正常組織サンプル中の複数のマイクロサテライト座の多遺伝子標的キャプチャー(captured sequencing panel)検査を同時に行う;
(2)いずれかのマイクロサテライト座iについて、NGSデータに基づいて、その遺伝子座に対応する標的遺伝子型の異なる長さのシークエンシング断片をカバーするシークエンシング断片の読み取り(reads)数を統計する。標的遺伝子型は、正常組織サンプル中の該マイクロサテライト座の遺伝子型である;
(3)前記シークエンシング断片の数に従って、該マイクロサテライト座に対応する標的遺伝子型のカバー率を計算し、且つ該マイクロサテライト座の標準長さ分布参照セットを構築することにより、最も多くカバーされる1つまたは2つの長さタイプの平均カバー率mean(NTi)および標準偏差sd(NTi)を計算する。
(4)結腸直腸癌サンプルについて、同様に前記の工程に従って決定された標的遺伝子型のカバー率を算出する。カバー率が<mean(NTi)-3sd(NTi)である場合、該マイクロサテライト座は不安定なマイクロサテライト座であり、該マイクロサテライト座は、結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択のための遺伝子検査における候補マイクロサテライト座であると確認される。
(2)次世代シークエンシングのデータに基づいて、遺伝子座の異なる長さの反復配列をカバーするシークエンシング断片の読み取り(reads)数を統計する;
(3)カバー率を算出し、多数の正常サンプルにおけるその分布により、マイクロサテライト座の標準長さ分布参照セットを構築する;
(4)サンプルの各マイクロサテライト座について、工程(2)で異なる長さのシークエンシング断片の読み取り(reads)数を統計し、工程(3)で標的遺伝子型のカバー率を算出する;
(5)算出されたカバー率を標準参照セットと比較し、マイクロサテライト座の安定性状態を判断し、不安定なマイクロサテライト座の割合から、サンプルのマイクロサテライト座の安定性状態を判断する。
(2)前記複数のマイクロサテライト座において、マイクロサテライト座に対応する標的遺伝子型をカバーするシークエンシング断片の読み取り(reads)数が10を超えるマイクロサテライト座の数は、nであり、標的遺伝子型は、正常組織サンプル中のマイクロサテライト座の遺伝子型であり、n≧15である。nにおけるいずれかのマイクロサテライト座について、前記の方法でカバー率Tij<mean(NTi)-3sd(NTi)を満たすかどうかを判定することができる。マイクロサテライト座が表1に示される22個のマイクロサテライト座である場合、表1のmean(NTi)およびsd(NTi)に従って直接に計算を行うことができる;
(3)前記の複数のマイクロサテライト座について、不安定なマイクロサテライト座の数が>40%*nであれば、そのサンプルは高MSIサンプルであると判定される。数が15%~40%*nであれば、そのサンプルは低MSIサンプルであると判定される。数が<15%*nであれば、そのサンプルはMSSであると判定される。
好ましくは、前記方法における前記複数のマイクロサテライト座は、表1に示される22個のマイクロサテライト座である。
実施例
方法および手順
検出および検証の結果
Claims (12)
- 表1に示される22個のマイクロサテライト座またはそのなかの任意の15、16、17、18、19、20、21個の遺伝子座の組み合わせを含み、II期の結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択、リンチ症候群(HNPCC)の診断、予後評価および/または治療レジメンの選択のための遺伝子検査に使用される遺伝子パネル。
- 前記遺伝子パネルはさらに、以下の36個の遺伝子:BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、PTCH1、APCBLM、BMPR1A、CHEK2、EpCAM、GREM1、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、PeOLD1、POLE、PTEN、SMAD4、STK11、TP53、AKT1、ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、EGFR、ERBB2、KIT、MET、PDGFRA、PIK3CA、SDHB、SDHC、SDHDからなる群から選択される任意の1種または複数種の遺伝子を含む、請求項1に記載の遺伝子パネル。
- 前記マイクロサテライト座は、表1に示される22個のマイクロサテライト座であり、および/または
前記1種または複数種の遺伝子は、前記36個の遺伝子である、請求項2に記載の遺伝子パネル。 - II期の結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択、リンチ症候群(HNPCC)の診断、予後評価および/または治療レジメンの選択のための遺伝子検査に使用され、
請求項1に記載の遺伝子パネルを検出する検出試薬を含む、キット。 - 結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択、結腸直腸癌の遺伝的感受性、および胃腸腫瘍の感受性を含む遺伝子検査を同時に行うために使用され、
請求項2または3に記載の遺伝子パネルを検出する検出試薬を含む、キット。 - 前記遺伝子検査は、家族性腺腫性ポリポーシス、散発性CRC、リンチ症候群、および/または散発性MSI+CRCに対する遺伝子検査を含む、請求項5に記載のキット。
- 前記検出試薬は、次世代シークエンシング(Next-generation sequencing,NGS)を実施するための試薬である、請求項4~6のいずれか一項に記載のキット。
- 結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択、結腸直腸癌の遺伝的感受性、および胃腸腫瘍の感受性を含む遺伝子検査に使用されるキットの調製への、
請求項1~3のいずれか一項に記載の遺伝子パネルを検出する検出試薬の使用。 - 前記検出試薬は、次世代シークエンシングを実施するための試薬である、請求項8に記載の使用。
- 前記結腸直腸癌の予後評価および/または治療レジメンの選択のための遺伝子検査は、リンチ症候群(HNPCC)の予後評価および/または治療レジメンの選択のための遺伝子検査である、請求項8に記載の使用。
- (1)次世代シークエンシング法に基づき、結腸直腸癌サンプル中の複数のマイクロサテライト座の多遺伝子標的キャプチャー(captured sequencing panel)検査を同時に行う工程、
前記複数のマイクロサテライト座は、表1に示される22個のマイクロサテライト座、またはそのなかの任意の15、16、17、18、19、20、21個の遺伝子座の組み合わせを含む;
(2)前記複数のマイクロサテライト座において、マイクロサテライト座に対応する標的遺伝子型をカバーするシークエンシング断片の読み取り(reads)数が10を超えるマイクロサテライト座の数は、nであり、標的遺伝子型は、正常組織サンプル中のマイクロサテライト座の遺伝子型であり、n≧15であり、n個のマイクロサテライト座のいずれかについて、NGSデータに基づいて、その遺伝子座に対応する標的遺伝子型の異なる長さのシークエンシング断片をカバーするシークエンシング断片の読み取り(reads)数を統計し、
前記シークエンシング断片の数に従って、該マイクロサテライト座に対応する標的遺伝子型のカバー率を計算し、且つ該マイクロサテライト座の標準長さ分布参照セットを構築することにより、最も多くカバーされる1つまたは2つの長さタイプの平均カバー率mean(NTi)および標準偏差sd(NTi)を計算し、
2番目に多くカバーされるシークエンシング断片の読み取り(reads)数が最も多くカバーされる長さタイプのものの75%未満である場合、最も多くカバーされる長さタイプのみが検討され、その平均カバー率および標準偏差を計算し、
2番目に多くカバーされるシークエンシング断片の読み取り(reads)数が最も多くカバーされる長さタイプのものの75%を超える場合、この両方の最もカバーされる長さタイプが検討され、この場合の平均カバー率は、2つの長さタイプの平均カバー率の合計であり、
該サンプルについて、同様に前記の工程に従って、決定された標的遺伝子型のカバー率を計算し、カバー率Tij<mean(NTi)-3sd(NTi)を満たすかどうかを判定し、マイクロサテライト座が表1に示される22個のマイクロサテライト座である場合、表1のmean(NTi)およびsd(NTi)に従って直接に計算を行い、カバー率が<mean(NTi)-3sd(NTi)である場合、該マイクロサテライト座は不安定なマイクロサテライト座である;
(3)前記の複数のマイクロサテライト座について、不安定なマイクロサテライト座の数が>40%であれば、そのサンプルは高MSIサンプルであると判定され;数が15%~40%であれば、そのサンプルは低MSIサンプルであると判定され;数が<15%であれば、そのサンプルはMSSであると判定される工程;
を含み、次世代シークエンシングに基づき、結腸直腸癌サンプル中のマイクロサテライト座の安定性状態を判定する方法。 - 前記複数のマイクロサテライト座は、表1に示される22個のマイクロサテライト座である、請求項11に記載の方法。
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