JP2020537514A5 - - Google Patents
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Description
本発明は、表１または５に言及されるいずれかの遺伝子座、遺伝子または領域での染色体相互作用の検出を含む。本発明は、染色体相互作用を検出するための本明細書に記載の核酸およびプローブの使用、例えば、少なくとも１、２、４、６または８の異なる遺伝子座または遺伝子における染色体相互作用を検出するための少なくとも１、２、４、６または８のそのような核酸またはプローブの使用を含む。本発明は、表２または７に挙げられるいずれかのプライマーまたはプライマーペアを使用する、または本明細書に記載のこれらのプライマーの変異体を使用する染色体相互作用の検出を含む（プライマー配列を含むまたはプライマー配列のフラグメントおよび／またはホモログを含む配列）。
「プライマーペア」の相同性は、例えば、２つの配列を単一の配列と見なすことで（２つの配列が連結されているかのように）計算することができ、その後に単一配列として再度考慮される別のプライマーペアと比較することができる。
Claims (11)
- 集団における疾患サブグループを示す染色体の状態を検出するプロセスであり、その染色体の状態に関係する染色体相互作用がゲノムの規定された領域内に存在するかまたは存在しないかを検出することを含むプロセスであって、前記疾患サブグループが筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）サブグループであり、かつ表１、５、１０または１１に示されるいずれかのプローブまたはプライマーペアにより表される少なくとも４個の染色体相互作用が分類されるプロセス。
- ＡＬＳと診断する、またはＡＬＳの予後を決定するために実行される請求項１記載のプロセス。
- 分類される染色体相互作用の特異的な組み合わせが、
（ｉ）表１または表５のプローブにより表されるすべての染色体相互作用を含む；または
（ii）表１または表５のプローブにより表される少なくとも５、６または７個の染色体相互作用を含む；または
（iii）表１０または表１１に示されるいずれかのプローブまたはプライマーペアにより表される染色体相互作用のすべてを含む；または
（iv）表１０のプローブにより表される少なくとも５、６または７個の染色体相互作用を含む
請求項１または２記載のプロセス。 - 染色体相互作用が、
−染色体相互作用の部位でのＤＮＡループの存在または非存在を検出することにより、および／または
−染色体コンフォメーションに集められる染色体の遠位領域の存在または非存在を検出することにより、および／または
−前記分類のあいだに生成され、その配列が、染色体相互作用に集められる染色体の領域に各々対応する２つの領域を含むライゲーションされた核酸の存在を検出することにより分類され、ここで、ライゲーションされた核酸の検出が、好ましくは、（ｉ）表１または表５に記載される特異的プローブ配列のいずれかに少なくとも７０％の同一性を有するプローブを用いる、および／または（ii）表２または表７のいずれかのプライマーペアと少なくとも７０％の同一性を有するプライマーペアを用いるものである、および／または
−プロセスが医学的治療のために個体を選択するために実施される
請求項１〜３のいずれか１項に記載のプロセス。 - 少なくとも５〜９の異なる染色体相互作用が分類される請求項１〜４のいずれか１項に記載のプロセス。
- 集団における疾患サブグループを示す染色体の状態を検出するプロセスであり、その染色体の状態に関係する染色体相互作用がゲノムの規定された領域内に存在するかまたは存在しないかを検出することを含むプロセスであって、前記疾患サブグループがハンチントン病サブグループであり、かつ表１２に示されるいずれかのプローブにより表される少なくとも４個の染色体相互作用が分類される
プロセス。 - ハンチントン病と診断する、またはハンチントン病の予後を決定するために実行される請求項６記載のプロセス。
- 分類される染色体相互作用の特異的な組み合わせが、
（ｉ）表１２のプローブにより表されるすべての染色体相互作用を含む；または
（ii）表１２のプローブにより表される少なくとも５、６または７個の染色体相互作用を含む
請求項６または７記載のプロセス。 - 染色体相互作用が、
−染色体相互作用の部位でのＤＮＡループの存在または非存在を検出することにより、および／または
−染色体コンフォメーションに集められる染色体の遠位領域の存在または非存在を検出することにより、および／または
−前記分類のあいだに生成され、その配列が、染色体相互作用に集められる染色体の領域に各々対応する２つの領域を含むライゲーションされた核酸の存在を検出することにより分類され、ここで、ライゲーションされた核酸の検出が、好ましくは、（ｉ）表１２に記載される特異的プローブ配列のいずれかに少なくとも７０％の同一性を有するプローブを用いる、および／または（ii）表１２のいずれかのプライマーペアと少なくとも７０％の同一性を有するプライマーペアを用いるものである、および／または
−プロセスが医学的治療のために個体を選択するために実施される
請求項６〜８のいずれか１項に記載のプロセス。 - 少なくとも５〜９種の異なる染色体相互作用が分類される請求項６〜９のいずれか１項に記載のプロセス。
- 分類または検出が、ライゲーション産物を増幅可能なプライマーおよびＰＣＲ反応中にライゲーション部位に結合するプローブを用いる定量ＰＣＲ（ｑＰＣＲ）によるライゲーション産物の特異的な検出を含み、前記プローブが染色体相互作用に集まっている各染色体領域由来の配列に相補的な配列を含み、好ましくは、前記プローブは、
前記ライゲーション産物に特異的に結合するオリゴヌクレオチド、および／または
オリゴヌクレオチドの５’末端に共有結合される蛍光団、および／または
オリゴヌクレオチドの３’末端に共有結合される消光団、および
任意に、
前記蛍光団がＨＥＸ、テキサスレッドおよびＦＡＭから選択され；および／または
前記プローブが１０〜４０ヌクレオチド塩基長、好ましくは２０〜３０ヌクレオチド塩基長の核酸配列
を含む請求項１〜１０のいずれか１項に記載のプロセス。
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