JP2012502398A - 複数の環境的リスク因子及び遺伝的リスク因子を組み込む方法及びシステム - Google Patents
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Abstract
Description
本出願は、2008年9月12日出願の米国仮出願番号第61/096758号に基づく優先権を主張するものであり、この仮出願全体を本明細書中に援用する。
一般的な病気及び状態の病因は、典型的には、遺伝的因子と環境因子の両方の結果と考えられる。遺伝子型決定技術における最近の進歩は、そういった疾患に関する遺伝子の貢献に対する理解を大いに改善した。多くの全ゲノム関連研究が最近終了し、ゲノム全般にわたる一般的な病気と一般的な遺伝子変異体との新たな関連の発見を目指している。これらの研究は、疾患のメカニズム、及び彼らの遺伝的組成に基づいた、彼らが一生のうちで病気に罹る個体のリスクに光を当てた。生涯の早い時期に臨床的意志決定プロセスの中に遺伝性の遺伝的リスク情報を組み込むことは、疾患若しくは状態を改善する又はさらに、予防する際に重要な影響を持つ。
本開示は、個体の疾患又は症状に関する環境遺伝複合指数(EGCI)スコアの作成方法を提供する。この方法は、該個体の遺伝子サンプルからゲノムプロファイルを作成し;該個体から少なくとも1つの環境因子を得;ゲノムプロファイル及び少なくとも1つの環境因子からEGCIスコアを作成し;そして該個体又は該個体のヘルスケア管理者にEGCIスコアを報告することを含み得る。その方法は、追加の又は修正した環境因子を用いて更新したEGCIスコアをさらに含むことができる。いくつかの実施形態では、その方法はコンピューターによって実施される。例えば、EGCIスコアは、コンピューターによって算定され、そしてその結果がコンピューターによって入手され、出力される。
援用
本開示は、個体(単独)の自身のゲノムプロファイルの遺伝的組成に基づくリスク推定の開発方法を提供する。いくつかの実施形態では、推定は、個体のゲノムプロファイル又は遺伝的組成のみに基づき、すべてのその他の因子が固定されている。本明細書中に記載のリスク推定又はリスクスコアは、遺伝複合指数(GCI)とも呼ばれ、特徴の決定など臨床方針決定のガイドとなる任意型の遺伝的リスク因子の入力を伴って臨床現場で使用できる測定可能な尺度である。GCIは、平均生涯リスク、複数のリスク遺伝子座にわたるオッズ比情報、及び基準集団中の遺伝子型頻度の分布を伴う個体の遺伝子型に関する情報を、状態を発症する個体のリスクを表す1つの統合されたスコアに組み合わせる。より高いGCIスコアは、状態に関するより高いリスクとして直観的に解釈され得る。GCIは、以下に詳述されるいくつかの仮定に基づく。異なる条件下、GCIのロバスト性を試験するためのシミュレート・データ、並びに実際の遺伝子型及び臨床データも本明細書中に記載されている。いくつかの実施形態では、SNPの影響は、文献の中で統計学的に有意であることが示されている既知のSNP‐SNP相互作用が存在しない限り、独立している。弱いSNP‐SNP相互作用は予測性に有意に影響しないので、独立に関するこの仮定は、典型的には、我々のモデルの一般性に影響しない。
GCIは、個体のゲノムプロファイルに基づいて作成される。個体のゲノムプロファイルは、遺伝子変異又はマーカーに基づく個体の遺伝子に関する情報を含んでいる。遺伝子変異はゲノムプロファイルを構成する遺伝子型を形成し得る。このような遺伝子変異又はマーカーには、単一ヌクレオチド多型(SNP)、単一及び/又は複数のヌクレオチド反復、単一及び/又は複数のヌクレオチド欠失、マイクロサテライト反復(典型的には5〜1000反復単位を伴う少数のヌクレオチド反復)、ジヌクレオチド反復、トリヌクレオチド反復、配列再編成(転座及び複製を含む)、コピー数変異(特異的な遺伝子座の喪失と獲得の両方)等があるが、これだけに限定されるものではない。その他の遺伝子変異には、染色体複製及び転座、並びにセントロメア及びテロメア反復配列がある。
例えば、SNPプロファイルは、Affymetrix Genome Wide Human SNP Array 6.0を使用して900000以上のSNPを遺伝子型決定することによって作成できる。あるいは、Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K Array Setを使用することによって、全ゲノムサンプリング解析を通じて500000以上のSNPを決定することができる。これらのアッセイでは、ヒトゲノムの小集団を、制限酵素消化され、アダプターライゲーションされたヒトゲノムDNAを使用した単一プライマー増幅反応によって増幅する。典型的には、次いで、増幅されたDNAを断片化し、サンプルの品質を決定した後、コートされた石英表面の特定位置にDNAプローブを有するマイクロアレイへのハイブリダイゼーションのためにサンプルを変性させ、そして標識する。増幅されたDNA配列の関数として、それぞれのプローブにハイブリダイズする標識の量を監視し、それにより、配列情報及び得られるSNP遺伝子型を求める。
ゲノムプロファイルは、表現型プロファイルを作成するのに使用される。このゲノムプロファイルは、典型的には、デジタル保存され、表現型プロファイルを作成する任意の時点で容易にアクセスされる。表現型プロファイルは、遺伝子型を表現型と相関させ又は関連づける規則を適用することによって作成される。典型的には、その規則はコンピュータを使用して適用される。規則は、遺伝子型と表現型との相関を実証する科学的研究に基づいて作成できる。相関は、1人又はそれ以上の専門家による委員会により監督又は検証される。個体のゲノムプロファイルに規則を適用することにより、個体の遺伝子型と表現型との関連性が決定できる。個体の表現型プロファイルはこの決定を有することになる。その決定は、該個体が所定の表現型を有する、又はその表現型を発現するであろうという、個体の遺伝子型及び所定の表現型の間の明らかな関連性であってもよい。あるいは、その個体が所定の表現型を持たない、又は発現しないであろう、という決定がなされてもよい。他の実施形態では、この決定は、個体がある表現型を有する、又は発現するであろうというリスク因子、推定、又は確率であってもよい。
いくつかの実施形態では、多数の遺伝子マーカー又は変異体と1若しくは複数の疾患又は症状の関連性に関する情報を組み合わせ、解析して遺伝複合指数(Genetic Composite Index)(GCI)スコアを求める。例えば、GCIスコアには、1若しくは複数のオッズ比、又はある表現型に関して異なった遺伝子変異体の有無からの相対リスクを組み込むこともできる。GCIスコアには、様々な遺伝子変異体からの少なくとも2、3、4、5、6、7、8、9、又は10のオッズ比又は相対リスクを組み込むこともできる。
GCIスコアは、遺伝子マーカーセットに起因すると考えられるリスクが個体の遺伝子マーカーに起因すると考えられるリスクの積である、という仮定の下で算定される。これは、異なる遺伝子マーカーが他の遺伝子マーカーとは独立して疾患のリスクに帰する、ことを意味する。形式的には、リスク対立遺伝子r1、...、rk及び非リスク対立遺伝子n1、...、nkを有するk遺伝子マーカーがある。SNP iにおいて、3つの考え得る遺伝子型値をriri、niri、及びniniとして示す。個体の遺伝子型情報は、位置iにおけるリスク対立遺伝子の数によって、ベクター(g1、...、gk){ここで、giは、0、1、又は2であり得る。}により記述され得る。同一位置での同型非リスク対立遺伝子と比較した場合の位置iにおける異型遺伝子型の相対リスクをλi 1によって示す。言い換えれば、以下のとおりである。
他の実施形態では、異なる遺伝子マーカーに関する相対リスクは既知であり、乗法的モデルがリスク評価のために使用され得る。しかしながら、いくつかの実施形態では、関連研究を含めて、試験設計は相対リスクの報告を妨げている。いくつかの症例‐対照試験では、相対リスクは更なる仮定なしにはデータから直接算定できない。相対リスクを報告する代わりに、遺伝子型のオッズ比(OR)を報告することが通例であり、これは、リスク遺伝子型(riri又はniriのいずれか)を付与された疾患を保有する確率対リスク遺伝子型を付与される疾患を保有しない確率である。式で表すと以下のとおりである。
いくつかの実施形態では、相対リスクの推定に及ぼす異なるパラメーター(有病率、対立遺伝子頻度、及びオッズ比誤差)の作用が計測される。相対リスク値に及ぼす対立遺伝子頻度及び有病率推定値の作用を計測するために、異なるオッズ比と異なる対立遺伝子頻度のセットの値からの相対リスクが(HWE下で)算定され、そしてこれらの算定結果が、0〜1の範囲の有病率に関してプロットされる。加えて、有病率の固定値に関して、得られた相対リスクは、リスク‐対立遺伝子頻度の一関数としてプロットされ得る。p=0である場合、λ1=OR1、λ2=OR2であり、そしてp=1である場合、λ1=λ2=0である。これは、前記方程式から直接算定され得る。さらに、いくつかの実施形態では、リスク対立遺伝子頻度が高い場合、λ1は線形関数により近くなり、そしてλ2は有界二次微分を伴う凹関数に近くなる。極限において、c=1である場合、λ2=OR2+p(1‐OR2)であり、そして以下のとおりである。
一実施形態では、GCIは、関連集団を表す基準セットを使用して算定される。この基準セットは、HapMap又は別の遺伝子型データセット中の集団の1つであってもよい。
により置き換えられる。
モデルは、随意数の考え得る変異体が生じる状況に拡大され得る。従来の考察は、3つの考え得る変異体(nn、nr、rr)が存在する状況に関係する。一般的に、多SNP関連が知られている場合、随意数の変異体が集団中に見出され得る。例えば、2つの遺伝子マーカー間の相互作用が、ある状態と関連する場合、9つの考え得る変異体が存在する。これは、8つの異なるオッズ比値を生じる。
症例-対照試験における複対立遺伝子のオッズ比から相対リスクを推定する方法はまた、本明細書中に開示される。従来のアプローチに対比して、本方法は対立遺伝子頻度、疾患の有病率、及び異なる対立遺伝子の相対リスク間の依存関係を考慮に入れる。シミュレートした症例-対照試験におけるアプローチの成果が計測され、非常に正確であることがわかった。
特定のSNPが疾患Dとの関連に関して試験される場合、R及びNはこの特定のSNPのリスク及び非リスク対立遺伝子を意味する。各々、人がリスク対立遺伝子に関して同型接合であり、非リスク対立遺伝子に関して異型接合又は同型接合であるとすると、P(RR|D)、P(RN|D)及びP(NN|D)は、疾患により影響を受ける確率を意味する。fRR、fRN、及びfNNは、集団中の3つの遺伝子型の頻度を意味するのに使用される。これらの定義を使用して、相対リスクは以下のとおりに定義される。
いくつかの実施形態では、環境因子は、環境遺伝複合指数(EGCI)スコアを作成するGCIスコアの中に組み入れられる。EGCIスコアは、コンピューターによって算定するか、又は決定することができる。環境因子には、非遺伝因子、例えば食生活因子、運動する習慣からの因子、及びその他のライフスタイルなど、又は個人的な選択、例えば個人的な人間関係、仕事や家庭状況などがあるが、これだけに限定されるものではない。例えば、喫煙(喫煙の頻度及び/又は量、ニコチン摂取レベル等)、薬物使用(薬物使用のタイプ、量、及び頻度)、並びにアルコール摂取(例えば量及び頻度)が、EGCIスコアを作成するためにGCIスコアに組み入れられる環境因子であり得る。その他の環境因子は、食生活のタイプ、摂取の量、及び頻度があってもよい。その他の因子は、個体の運動計画、例えば特定のタイプの身体的活動の強度、タイプ、長さ、及び頻度などである。
本明細書中に開示された個別の行動計画は、個体のゲノムプロファイルに基づいた、個体の健康又はウェルネスを改善するために重要な対応可能な情報を提供する。行動計画は、特定の遺伝子型相関を考慮した個体にとって有益であり、そして治療療法の投与、処置の潜在的必要性又は処置の効果の観察、又は食生活、運動、及びその他の個人的な習慣/活動における生活習慣変更を含み得る行動指針を提供し、それらは、個体のゲノムプロファイルに基づいて個別の行動計画へと個別化され得る。あるいは、個体は、自身のゲノムプロファイルに基づいた特定の格付けを与えられ得るが、加えて、任意に他の情報、例えば家族歴、既存の生活習慣及び地理など、例えば労働条件、作業環境、個人的な人間関係、家庭環境、などを含むが、これだけに限定されるものではない。組み込まれ得るその他の因子には、民族性、性別、及び年齢がある。様々な食事的及び運動的予防策のオッズ比と、疾患又は症状のリスク減少とそれらの関連もまた格付けシステムに組み入れられる。
本開示は、個体が自身の健康と精神衛生について十分に情報を得るような個体のゲノムプロファイルに基づく表現型プロファイル及び個別の行動計画、並びに個体が自身の健康を増進するに違いない専用オプションを提供する。個体に自身の個別の行動計画を続ける支援と動機を提供できるオンラインコミュニティーなどのコミュニティーもまた本明細書中に提供される。例えば、個別の行動計画に従うことによって自身の健康を増進しようとする個体の動機づけにはまた、報奨金も含むことができる。
ゲノムプロファイル、表現型プロファイル、並びに表現型及びゲノムプロファイルに関連するその他の情報、例えば個別の行動計画などを含む報告が、個体に提供され得る。ヘルスケア管理者及び提供者、例えば介護者、医師、及び遺伝カウンセラーなどもまた、報告にアクセスできる。この報告は、印刷されるか、コンピューター上に保存されるか、又はオンラインで閲覧することができる。あるいは、プロファイル及び行動計画は、紙の形態で提供できる。それらは、ある時期に紙、コンピューターが読み取り可能な形式、又はオンラインによって提供されるその後の更新を伴った、紙又はコンピューターが読み取り可能な形式、例えばオンラインなどの状態で存在してもよい。結果は、コンピューターによって作り出され、そして出力できる。それらは、コンピューターが読み取り可能なメディアに保存できる。
ゲノムプロファイル、表現型プロファイル、及び報告は、個別の行動計画を含めて、ヒト又はヒト以外の個体に関して作成できる。例えば、個体には、他の哺乳動物、例えばウシ、ウマ、ヒツジ、イヌ、又はネコなどが含まれ得る。個体とは、人のペットであるかもしれず、ペットの所有者が自身のペットの健康と寿命を増進する個別の行動計画を求めることもある。個体、又は彼らのヘルスケア管理者が契約者であることもある。本明細書中に記載したように、契約者とは、1若しくは複数のサービスに対する購買又は支払いによりサービスを契約する人間の個体である。サービスには、次のもののうち1若しくは複数が包含されるが、これだけに限定されるものではない:自身又は別の個体、例えば契約者の子供又はペットなどのゲノムプロファイルを決定させること、表現型プロファイルを入手させること、その表現型プロファイルを更新させること、並びに自身のゲノム及び表現型プロファイルに基づく(個別の行動計画を含めた)報告を入手すること。
WTCCCデータ(Wellcome Trust Case Control Consortium,Nature.447:661‐678(2007))を使用して、GCIフレームワークを試験した。このデータセットは、疾病表現型に基づいて7つの下位集団に分割される約14000人の個体と、UK Blood Service Control Groupからの1500のサンプルから成る1つの非罹患対照下位集団の遺伝子型を含む。それらの遺伝率及び平均生涯リスクにおいて実質的に異なる3つの異なる疾患:2型糖尿病、クローン病、及び関節リウマチとの関連においてGCIを試験する。よって、分析は、2型糖尿病、クローン病、関節リウマチの下位集団、及びコントロール群に限られる。これらの状態の各々と有意に関連することが文献に報告されており、且つ、1セットの品質の基準(表2を参照のこと)を通過したSNPを使用した。
GCIスコアは、すべてのSNPが互いに無関係であり、且つ、それらが疾患に関するリスクに対して独立した影響をもつという仮定に基づいている。図1に示されているように、本明細書で研究した3つの例は、GCIモデルと、SNPの間の対依存性がロジスティック回帰を通して包含されているモデルの有意差を全く示していない。SNP‐SNP相互作用が他の疾患において存在していて、考慮されなければならないたくさんの既知の例がある(例えば、Zheng et al.,N Engl J Med.358:910‐919(2008))。これらの相互作用が知られていれば、それらを容易にGCIモデルに組み入れることができる。しかしながら、リスク推定に対する未知のSNP‐SNP相互作用の影響を理解することは重要である。
ROC曲線は、診断を評価するための1つの基準としての役割を果たす、つまり、それは、試験が健康と病気の個体を見分ける能力の定量的尺度を提供する。しかしながら、生涯リスクを推定するとき、正確な確率的推定が使用されていない場合、ROC曲線は理想的な尺度でない。特に、任意のスコア関数対に関して、f1がf2の単調な増加関数である限り、f1(G)及びf2(G)、すなわちROC曲線の関数が同一である。例えば、我々は平易にf2(G)=log(f1(G))を割り当てることができ、そしてこの際、リスクを推定するためにスコアf1及びf2を使用することで、我々はまさに同じROC曲線を得る。しかしながら、これらの2つの関数は、個体に対する大きく異なる確率論的リスク推定をもたらし得る。よって、ROC曲線は、必ずしも、確率論的リスクを報告する試験のための優れた尺度であるわけではない。確率論的リスク評価に関して、より有益な試験は、真のリスク確率と推定リスク確率の平均絶対差であろう。
疾患リスクを評価するのに遺伝子型情報を使用するのとは対照的に、疾患リスクを評価するのに家族歴を使用することは、臨床現場で一般的に実施されている。付加価値に関して家族歴と比較されて遺伝子型情報を使用することについて、疑問が生じる。これらの疑問に対処するために、親の疾患状態情報が知られているシナリオをシミュレートし、そしてこの情報を、疾患に対する個体のリスクに関する試験として使用する。この試験の偽陽性率と真陽性率を、遺伝子型試験によって得られたものと比較する。
疾患予測に対する既知の環境因子の潜在的貢献を推定するために、環境データ及び遺伝データの両方を、リスクを推定するのに使用する。ここで、大きく異なる遺伝率及び平均生涯リスクの値をもつ2型糖尿病、クローン病及び関節リウマチの全般にわたる環境因子の有用性を実証する。リスクは、全SNP及び全環境因子にわたり独立していると仮定する。この仮定は必ずしも成り立つとは限らないが、以下でさらに記載するように、これは実質的に結果に影響しない。この仮定に基づいて、環境因子が考慮される症例に関して、GCIを一般化する。得られた方法をEGCIと呼ぶ。集団の遺伝子型及び表現型値に基づいて1セットの100000の個体に関して遺伝子型及び表現型頻度をシミュレートする。乗法的モデルに基づいてこれらの個体に対して疾病状態を割り当てる。
ヒトゲノム計画、HaPMapプロジェクト、及び関連する構想は、基準ヒトゲノム配列、一般的な遺伝子変異のカタログ、及びいくつかの基準集団のハプロタイプマップをもたらした。さらに、ゲノム及び特性、並びにあらゆる疾患を通じて変異の間の関連を試験するための費用対効果に優れた技術と組み合わせられた情報が、一般的な疾患のリスクに明確に統計学的に関連していることが示された多数の一般的な変異体をもたらした。これらの一般的な変異体は、疾患の確率的発症前リスクの評価において集団由来環境リスク因子データのように使用される。
Claims (31)
- 個体の疾患又は症状に関する環境遺伝複合指数(EGCI)スコアの作成方法であって、以下のステップ:
(a)前記個体の遺伝子サンプルからゲノムプロファイルを作成し;
(b)前記個体から少なくとも1つの環境因子を入手し、この場合、前記の少なくとも1つの環境因子が前記疾患又は症状に関して少なくとも約1の相対リスクを有し;
(c)コンピューターを使用して、前記ゲノムプロファイルと前記の少なくとも1つの環境因子からEGCIスコアを作成し;そして
(d)前記コンピューターから入手し、出力した前記EGCIスコアを、前記個体又は前記個体のヘルスケア管理者に報告すること、
を含む、方法。 - 前記相対リスクが、少なくとも約1.1、1.2、1.3、1.4、又は1.5である、請求項1に記載の方法。
- 前記相対リスクが、少なくとも約2、3、4、5、10、12、15、20、25、30、25、40、45、又は50である、請求項1に記載の方法。
- 前記の少なくとも1つの環境因子が、少なくとも約1のオッズ比(OR)を有する、請求項1に記載の方法。
- 前記ORが、少なくとも約1.1、1.2、1.3、1.4、又は1.5である、請求項4に記載の方法。
- 前記ORが、少なくとも約2、3、4、5、10、12、15、20、25、30、35、40、45、又は50である、請求項4に記載の方法。
- 前記の少なくとも1つの環境因子が、前記個体の出生地、居住場所、ライフスタイル状況;食生活、運動習慣、及び個人的な人間関係から成る群から選択される、請求項1に記載の方法。
- 前記ライフスタイル状況が、喫煙又はアルコール摂取である、請求項7に記載の方法。
- 前記の少なくとも1つの環境因子が、前記個体の身体計測値である、請求項1に記載の方法。
- 前記身体計測値が、前記個体のボディーマスインデックス、血圧、心拍数、グルコースレベル、代謝物レベル、イオンレベル、体重、身長、コレステロールレベル、ビタミンレベル、血球数、タンパク質レベル、及び転写物レベルから成る群から選択される、請求項9に記載の方法。
- 前記EGCIスコアを作成するために、少なくとも2つの環境因子を使用する、請求項1に記載の方法。
- 前記EGCIスコアを作成するために、前記の疾患又は症状に関する前記の少なくとも1つの環境因子が独立リスクファクターであると仮定する、請求項1に記載の方法。
- 前記の疾患又は症状が、約95%未満の遺伝率を有する、請求項1に記載の方法。
- 前記の疾患又は症状が、約5%、10%、15%、20%、25%、30%、35%、40%、45%、50%、55%、60%、65%、70%、75%、80%、85%、又は90%未満の遺伝率を有する、請求項1に記載の方法。
- 第三者が、前記遺伝子サンプルを入手する、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルを作成するのが第三者である、請求項1に記載の方法。
- 前記報告が、ネットワーク上での前記EGCIスコアの伝達を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記報告が、オンラインポータルを通じてなされる、請求項1に記載の方法。
- 前記報告が、紙によるか、又はeメールによってなされる、請求項1に記載の方法。
- 前記報告が、セキュリティー保護された様式での報告を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記報告が、セキュリティー保護されていない様式での報告を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記遺伝子サンプルが、DNAである、請求項1に記載の方法。
- 前記遺伝子サンプルが、RNAである、請求項1に記載の方法。
- 前記遺伝子サンプルが、血液、毛髪、皮膚、唾液、精液、尿、糞便、汗、及び口腔粘膜サンプルから成る群から選択される生体サンプル由来である、請求項1に記載の方法。
- 前記個体のゲノムプロファイルが、セキュリティー保護されたデータベース又は金庫に預けられる、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルが、一塩基多型プロファイルである、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルが、トランケーション、挿入、欠失、又は反復を含んでなる、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルが、高密度DNAマイクロアレイを使用して作成される、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルが、RT‐PCRを使用して作成される、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノムプロファイルが、DNA配列決定法を使用して作成される、請求項1に記載の方法。
- (e)環境的因子の追加又は修正を伴って前記EGCIスコアを更新するステップをさらに含む、請求項1方法。
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