JP2004201692A5 - - Google Patents
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Claims (8)
- ヒト成長遺伝子ＳＨＯＸ（〔配列番号：８〕または〔配列番号：１４〕）における遺伝子欠陥を有するヒト被験体の治療用医薬の調製のための、ヒト成長タンパク質の使用。
- ヒト被験体がＳＨＯＸ遺伝子にハイブリダイズ可能な核酸分子の使用により同定される、請求項１記載のヒト成長タンパク質の使用。
- ＳＨＯＸ遺伝子（〔配列番号：８〕または〔配列番号：１４〕）において遺伝子欠陥を有するヒト被験体における低身長の治療用医薬の調製のためのヒト成長タンパク質の使用であって、ＳＨＯＸ遺伝子における遺伝子欠陥を有する疑いのあるヒト被験体から単離された生物学的試料において遺伝子欠陥を決定する工程を含む方法によって該ヒト被験体が同定される、使用。
- ヒト被験体がＳＨＯＸ遺伝子の構造または発現産物における遺伝子欠陥の決定を含む方法によって同定される、請求項１〜３いずれか記載のヒト成長タンパク質の使用。
- ａ）試験対象の生物学的試料においてＳＨＯＸ遺伝子にハイブリダイズ可能な核酸の少なくとも一部の量または配列を決定する工程；および
ｂ）工程ａ）で決定された量または配列を、正常身長を有するか、またはＳＨＯＸ遺伝子の構造もしくは発現における既知遺伝子欠陥を有するヒト被験体から得られた生物学的試料における該核酸分子の同じ部分の量または配列と比較する工程；
を含み、工程ｂ）における比較により決定された該核酸分子の量または配列における差がＳＨＯＸ遺伝子の遺伝子欠陥を示す、請求項１〜４いずれか記載のヒト成長タンパク質の使用。 - ａ）試験対象の生物学的試料において、核酸配列ＳＨＯＸａ〔配列番号：１０〕またはＳＨＯＸｂ〔配列番号：１２〕によりコードされるヒト成長タンパク質の量または配列を決定する工程；および
ｂ）工程ａ）で決定された量または配列を、正常身長を有するか、またはＳＨＯＸ遺伝子の構造または発現における既知遺伝子欠陥を有するヒト被験体から得られた生物学的試料における該ヒト成長タンパク質の同じ部分の量または配列と比較する工程；
を含み、工程ｂ）における比較により決定されたヒト成長タンパク質の量または配列の差がＳＨＯＸ遺伝子の遺伝子欠陥を示す、請求項１〜４いずれか記載のヒト成長タンパク質の使用。 - ターナー症候群に罹患している患者の治療用医薬の調製が除外される、請求項１〜６いずれか記載のヒト成長タンパク質の使用。
- ＳＨＯＸ遺伝子においてアミノ酸１９５位でのタンパク質切断をコードする核酸配列における変異のホットスポットにより遺伝子変異が引き起こされる、請求項１〜７いずれか記載のヒト成長タンパク質の使用。
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