CN109666734A - 一种马凡综合征多位点筛查试剂盒 - Google Patents
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Abstract
本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：c.4987T＞G，c.3617G＞A，c.5032T＞G，c.4087G＞A，c.4588C＞T，c.2861G＞T，c.718C＞T，c.4460A＞G。本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。
Description
技术领域
本发明涉及SNP领域，特别涉及与马凡综合征相关的SNP。
背景技术
马凡(Marfan)综合征，也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。马凡综合征最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。
马凡综合征无法根治，只能通过手术或者药物对具体症状进行有限的缓解。经过治疗的患者多数可以存活到中年，通常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。
因此，通过正确的诊断，防止新生儿患此遗传病，十分重要。
FBN1基因的突变是导致马凡综合征的原因之一，基因诊断也成为目前确诊马凡综合征的重要手段。然而，并不是前述基因的任何位点的突变都与马凡综合征相关；通过检测现有的少数SNP位点来诊断马凡综合征亦难免造成假阴性的检测结果。
发明内容
本发明要解决的技术问题是：提供新的FBN1基因SNP位点，以及它们在制备马凡综合征筛查试剂盒中的用途。
首先，本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：
c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G；
c.3617G＞A：编码区第3617位碱基G变成A；
c.5032T＞G：编码区第5032位碱基T突变成G；
c.4087G＞A：编码区第4087位碱基G变成A；
c.4588C＞T：编码区第4588位碱基C变成T；
c.2861G＞T：编码区第2861位碱基G突变成T；
c.718C＞T：编码区第718位碱基C变成T；
c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A变成G。
本发明还提供了检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、 c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G 的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。
如前述的用途，所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点 c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、 c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类 FBNl基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460 位碱基的核酸片段的相关试剂。
如前述的用途，所述检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、 c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。
如前述的用途，所述检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、 c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
本发明还提供了一种马凡综合征的筛查试剂盒，它包括任选的用于检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、 c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂。
如前述的试剂盒，所述的试剂包括检测人类FBNl基因突变位点 c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、 c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类 FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460 位碱基的核酸片段的相关试剂。
如前述的试剂盒，所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。
如前述的试剂盒，所述检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、 c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序用试剂或荧光定量PCR试剂。
如前述的试剂盒，所述检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、 c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
本发明的试剂盒，通过检测FBNl基因的SNP位点c.4987T＞G、 c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T 和/或c.4460A＞G来辅助马凡综合征的筛查，具有可靠的特异性。本发明的试剂盒在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的马凡综合征家系的确诊患病成员中，分别检测出所述突变中的其中1个，检测结果具有可重复性。
本发明所提供的检测FBNl基因的SNP位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、 c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G 的试剂在制备马凡综合征筛查试剂盒的用途。且该检测试剂可以是包括测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂、单链构象多态性分析用试剂或者测序试剂等多种SNP检测试剂，转化生产的前景十分广阔。
显然，根据本发明的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本发明上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。
以下通过实施例、实验例形式的具体实施方式，对本发明的上述内容作进一步的详细说明。但不应将此理解为本发明上述主题的范围仅限于以下的实施例。凡基于本发明上述内容所实现的技术均属于本发明的范围。
附图说明
图1是马凡综合征家系图：实心方形或圆形表示马凡综合征患者；箭头表示先证者；斜杠表示已故；A-H分别依次对应1-8号家系。
图2是本发明所述SNP位点测序图。
具体实施方式
实施例本发明的试剂盒及使用方法
本发明试剂盒中的全部组分、含量和使用方法如下：
1.PCR扩增试剂(50人份)：
PCR扩增试剂用于扩增SNP位点所在的一段DNA序列，其组成见表1。
表1PCR扩增试剂
| 组分 | 浓度 | 体积 |
| PCR混合液 | 2× | 1.2ml |
| 引物对 | 10μM | 100μl |
| 纯水 | 2ml |
表1中PCR混合液包括Taq酶、dNTP、镁离子等常规PCR所需成分；其中引物对信息如表2所示。
表2 FBN1基因扩增所用引物
2.FBN1基因变异分型检测试剂(50人份)：
该试剂包括如表3所示的组分。
表3 FBN1基因变异分型检测试剂
| 组分 | 体积 |
| 血清碱性磷酸酶 | 250μl |
| 限制性外切酶 | 12μl |
| 纯化缓冲液 | 12μl |
| Bigdye Mix | 30μl |
| 5×buffer | 200μl |
| ddH<sub>2</sub>O | 1ml |
| F引物 | 各100μl |
所述F引物为测序所用引物，其序列紧靠SNP位点，位于SNP位点5’端，具体序列如表4所示。
表4 F引物序列表
| SEQ ID NO. | 对应位点 | 序列(5’→3’) |
| 17 | c.4987T＞G | AGGCCATTCCAAAATGTGAA |
| 18 | c.3617G＞A | GGGACAGACATCCAAACCAT |
| 19 | c.5032T＞G | AGGCCATTCCAAAATGTGAA |
| 20 | c.4087G＞A | CATTTGTGCTGAGCCTTTTTC |
| 21 | c.4588C＞T | AGATTGGGCCCTGTTCTTTT |
| 22 | c.2861G＞T | AACAGAGTGTTGGCAGTTTGG |
| 23 | c.718C＞T | GCATGATGGTTCCTGCTTTTC |
| 24 | c.4460A＞G | AGATTGGGCCCTGTTCTTTT |
3.标准DNA样品：分别带有c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、 c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T或c.4460A＞G的野生纯合子/杂合子DNA，各50μl。
4.使用方法：
1)DNA提取
取患者全血(EDTA抗凝)2ml，提取其基因组DNA。
2)通过PCR扩增含有所检测的SNP位点的DNA片段，每个突变位点 PCR扩增体系如下：
| 组分 | 浓度 | 体积 |
| 样品DNA | 50ng/μl及以上 | 1μl |
| PCR试剂混合液 | 2× | 10μl |
| 引物对 | 10μM | 2μl |
| 纯水 | 7μl |
反应条件(具体退火温度见表2)：
PCR产物检测：
用2％的琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物，观察PCR反应的效果，并确定其作为模板在后续反应中加入的量。
3)测序分型检测
第一步：PCR产物纯化
体系：
| 组分 | 体积 |
| PCR产物 | 4μl |
| 血清碱性磷酸酶 | 2μl |
| 限制性外切酶 | 0.1μl |
| 纯化缓冲液 | 0.1μl |
反应条件：
第二步：Sanger测序
将前述分型检测试剂作为测序扩增试剂，用于第一步纯化的PCR产物的 Sanger测序。
如果8个检测位点测序结果有任何一个出现杂合双峰，则说明该检测样本马凡综合征患有马凡综合征。
为了进一步说明本发明所述8个突变位点与马凡综合征的关系，以及本发明试剂盒的效果，提供以下实验例。
实验例突变位点的验证
1.方法
招募8个马凡综合征家系，对所有的家系成员都进行了完整的骨科、视力、心血管系统检查，确认其具有马凡综合征。在家系1-8号中依次检查到有4、1、1、1、1、1、3、1名马凡综合征病人(家系图谱如图1所示)。另外招募了1086名未患有马凡综合征的人作为对照。
再提取前述家系以及对照人群的DNA，使用实施例中的扩增试剂对含有 FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和4460位碱基的片段，使用sanger测序。
2.结果
家系1-8号的患病成员依次携带c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T、c.4460A＞G杂合突变；而家系中非患病成员与前述对照人群未见前述位点的突变。正常和突变位点测序图如图2所示。
综上，本发明将FBNl基因c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。
SEQUENCE LISTING
<110> 四川省人民医院
<120> 一种基于多个SNP位点的马凡综合征多位点筛查试剂盒
<130> GY008-18P1680
<160> 24
<170> PatentIn version 3.5
<210> 1
<211> 20
<212> DNA
<213> 人工序列
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<210> 2
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<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 2
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<213> 人工序列
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<213> 人工序列
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<213> 人工序列
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<212> DNA
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<213> 人工序列
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<213> 人工序列
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<400> 19
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<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 20
catttgtgct gagccttttt c 21
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<211> 20
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<213> 人工序列
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<211> 21
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<211> 21
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 23
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<210> 24
<211> 20
<212> DNA
<213> 人工序列
<400> 24
agattgggcc ctgttctttt 20
Claims (10)
1.一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：
c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G；
c.3617G＞A：编码区第3617位碱基G变成A；
c.5032T＞G：编码区第5032位碱基T突变成G；
c.4087G＞A：编码区第4087位碱基G变成A；
c.4588C＞T：编码区第4588位碱基C变成T；
c.2861G＞T：编码区第2861位碱基G突变成T；
c.718C＞T：编码区第718位碱基C变成T；
c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A变成G。
2.检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。
3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460位碱基的核酸片段的相关试剂。
4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。
5.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
6.一种马凡综合征的筛查试剂盒，其特征在于：它包括任选的用于检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460位碱基的核酸片段的相关试剂。
8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。
9.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂。
10.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。
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