CN106498071A - 从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系 - Google Patents

从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系 Download PDF

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Abstract

本发明涉及一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系，主要应用于健康人皮肤肤质优良程度的检测和评估，采用19个基因位点的分型计算均分，获得皮肤性能评价。本发明通过检测和评估可以帮助一些化妆品公司或美容院给顾客提供个性化的护肤品，最大化提高使用的效果，也可以使一些保健品厂家潜在的消费人群得到拓展。

Description

从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系
技术领域
本发明属于生物样本的基因检测领域，主要应用于健康人皮肤肤质优良程度的检测和评估，尤其是一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系。
背景技术
人们对肤质的了解目前仅处于外观和一些简单的理化检测，实际上影响肤质最根源的因素是基因，通过基因的检测和评估可以了解自身肤质在基因层面上的好坏倾向。
人们对护肤品的选择都是通过试用、品牌效应和口碑等因素来主导，但是相同护肤品对不同人的效果大不相同，通过基因检测和评估可以给消费者指明方向。
针对外界环境对肤质的影响很大，比如空气污染、紫外线、抽烟等会造成皮肤衰老、晒黑起痘问题，但是不同人对外部因素的敏感性不同，比如相同环境下有人容易晒黑，有人容易起痘，通过基因检测和评估人们可以有选择的规避一些自身肤质敏感的环境，有助于保养。
发明内容
本发明的目的在于克服现有技术的不足之处，提供一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系，主要应用于健康人皮肤肤质优良程度的检测和评估。
本发明采用的技术方案是：
一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系，评价指标为：
⑴Rs1799750：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为缺失型“C－”或“－－”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“－－”＝“C－”>“CC”，打分为1、1、0；
⑵Rs3025058：原始基因型为“－－”，当发生SNP突变为插入型“A－”或“AA”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“AA”>“A－”>“－－”，打分为2、1、0；
⑶Rs3918242：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⑷Rs7616661：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“GG”>“GT”＝“TT”，打分为1、0、0；
⑸Rs4880：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”>“AG”>“AA”，打分为2、1、0；
⑹Rs1800566：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑺Rs1050450：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”＝“AG”>“AA”，打分为1、1、0；
⑻Rs1001179：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“TT”＝“CT”>“CC”，打分为1、1、0；
⑼Rs17553719：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响水分吸收能力，优良程度为“TT”>“CT”>“CC”，打分为2、1、0；
⑽Rs1834640：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑾Rs2228478：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“GG”>“AG”＝“AA”，打分为1、0、0；
⑿Rs1800414：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⒀Rs25487：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“CC”>“CT”，打分为2、1、0；
⒁Rs13181：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“TT”或“GT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“GT”>“GG，打分为2、1、0；
⒂Rs7531806：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，起痘风险程度为“AA”>“AG”>“GG”，打分为2、1、0；
⒃Rs747650：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，起痘风险程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
(17)Rs478304：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，起痘风险程度为“TT”＝“GT”>“GG”，打分为1、1、0；
(18)Rs8032158：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”＝“CT”>“TT”，打分为1、1、0；
(19)Rs873549：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”>“CT”＝“TT”，打分为1、0、0；
均分＝X1*A1+Y1*B1+Z1*C1+X2*A2+Y2*B2+Z2*C2+X3*A3+Y3*B3+Z3*C3+X4*A4+Y4*B4+Z4*C4
其中：Xn为打分第一列的数字，Yn为打分第二列的数字，Zn：打分第三列的数字，n为基因编号，1、2.....19；
An、Bn、Cn为每个位点的三种基因型在中国汉族人群当中的比例，n为基因编号，1、2.....19。
而且，6项的打分的均分如下：
本发明具有的有益效果：
本发明通过检测和评估可以帮助一些化妆品公司或美容院给顾客提供个性化的护肤品，最大化提高使用的效果，也可以使一些保健品厂家潜在的消费人群得到拓展。
本发明通过检测和评估可以使人们从遗传的层面上了解自身最根源的皮肤特征和问题倾向，为个人和皮肤科医生解决皮肤问题提供科学地依据。
如今市场上的护肤产品和项目琳琅满目，消费者对挑选何种产品非常头疼，而且现代人的肌肤问题纷繁复杂，“广谱”产品很难有效补充肌肤所需，弄不好反而伤害了皮肤。现在消费者可以根据检测和评估结果，选择自身皮肤需要的护肤元素，不再花费大量时间和金钱在对自身无用的产品和项目上，省钱的同时也减少了肌肤受伤害的风险。
现代人的饮食习惯和生活方式缺乏科学的管理，抽烟、饮食不均衡等因素都会对皮肤产生不良的影响，严重时还会造成皮肤老化和皮肤病。通过检测和评估的结果可以帮助人们主动地规避皮肤问题的诱因，有的放矢地调整生活方式和营养平衡，达到降低风险和延缓衰老的目的。
具体实施方式
下面结合具体实施例对本发明作进一步详述，以下实施例只是描述性的，不是限定性的，不能以此限定本发明的保护范围。
一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系
第一步，提取受检者的DNA样本。
用核酸纯化技术提取受检者口腔脱落细胞的DNA样本。通常用口腔拭子反复刮擦口腔两侧，一般为40-60次，刮完的拭子放到离心管中，我们用盐析法或购买的试剂盒提取纯化的DNA。
第二步，检测DNA样本的分型结果。
用KASP基因分型技术对DNA样本进行19个位点的分型。位点信息如下：
第三步，根据我们设计的评价指标进行打分。
评价指标为：
⑴Rs1799750：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为缺失型“C－”或“－－”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“－－”＝“C－”>“CC”，打分为1、1、0；
⑵Rs3025058：原始基因型为“－－”，当发生SNP突变为插入型“A－”或“AA”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“AA”>“A－”>“－－”，打分为2、1、0；
⑶Rs3918242：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⑷Rs7616661：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“GG”>“GT”＝“TT”，打分为1、0、0；
⑸Rs4880：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”>“AG”>“AA”，打分为2、1、0；
⑹Rs1800566：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑺Rs1050450：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”＝“AG”>“AA”，打分为1、1、0；
⑻Rs1001179：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“TT”＝“CT”>“CC”，打分为1、1、0；
⑼Rs17553719：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响水分吸收能力，优良程度为“TT”>“CT”>“CC”，打分为2、1、0；
⑽Rs1834640：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑾Rs2228478：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“GG”>“AG”＝“AA”，打分为1、0、0；
⑿Rs1800414：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⒀Rs25487：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“CC”>“CT”，打分为2、1、0；
⒁Rs13181：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“TT”或“GT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“GT”>“GG，打分为2、1、0；
⒂Rs7531806：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，起痘风险程度为“AA”>“AG”>“GG”，打分为2、1、0；
⒃Rs747650：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，起痘风险程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
(17)Rs478304：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，起痘风险程度为“TT”＝“GT”>“GG”，打分为1、1、0；
(18)Rs8032158：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”＝“CT”>“TT”，打分为1、1、0；
(19)Rs873549：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”>“CT”＝“TT”，打分为1、0、0；
第四步，综合评价该受检者的皮肤肤质优良程度。
以皮肤弹性为例，由于每个人每个位点只存在一种基因型，所以四个位点理论最高值为6分，理论最低值为0分。由于每个位点的三种基因型在中国汉族人群当中的比例可以通过数据库查到，因此我们可以计算出所有位点得分的平均数为3.16，当该受检者得分高于平均数3.16时，综合评价为优；当该受检者低于平均数3.16时，综合评价为差。详细计算方式如下：
假设一号位点三种基因型打分分别为：X1、Y1、Z1，从数据库中查到汉族人群比例为A1、B1、C1；二号位点三种基因型打分分别为X2、Y2、Z2，从数据库中查到汉族人群比例为A2、B2、C2；三号位点三种基因型打分分别X3、Y3、Z3，从数据库中查到汉族人群比例为A3、B3、C3；四号位点三种基因型打分分别X4、Y4、Z4，从数据库中查到汉族人群比例为A4、B4、C4；那么汉族人口的平均得分为：
均分＝X1*A1+Y1*B1+Z1*C1+X2*A2+Y2*B2+Z2*C2+X3*A3+Y3*B3+Z3*C3+X4*A4+Y4*B4+Z4*C4(即各分值所占比重的总和)。
其中：Xn为打分第一列的数字，Yn为打分第二列的数字，Zn：打分第三列的数字，n为基因编号，1、2.....19。
An、Bn、Cn为每个位点的三种基因型在中国汉族人群当中的比例(在较长一段时期内是不变的，即使变化也变化不大，变化不会影响均分的变化)可以通过搜索基因组数据库Ensemble(http://asia.ensembl.org/index.html)查到，具体方法为选择物种为Human输入Rs号搜索，在新网页中选择Evidence status中的Frequency(频率)，在列表中找到EAS(EastAsian，东亚)下方的CHB(Han Chinese in Beijing,China)人群，即可看到Genotype:frequency列中各基因型的频率。Rs3025058位点在数据库中查不到，所用比例为实验获得(本申请实验采用人数为100人)。
实施例
⑴单以“弹性”为例，每个位点的三种基因型在中国汉族人群当中的比例，可以通过搜索基因组数据库Ensemble(http://asia.ensembl.org/index.html)查到，具体方法为选择物种为Human输入Rs号搜索，在新网页中选择Evidence status中的Frequency(频率)，在列表中找到EAS(EastAsian，东亚)下方的CHB(Han Chinese in Beijing,China)人群，即可看到Genotype:frequency列中各基因型的频率。Rs3025058位点在数据库中查不到，所用比例为实验获得(本申请实验采用人数为100人)。
⑵计算方式如下：
Rs1799750位点三种基因型打分分别为：1、1、0，从数据库中查到人群比例为11.7％、44.7％、43.7％；Rs3025058位点三种基因型打分分别为2、1、0，人群比例为27％、44％、29％；Rs3918242位点三种基因型打分分别2、1、0，从数据库中查到人群比例为73.8％、25.2％、1％；Rs7616661位点三种基因型打分分别1、0、0，从数据库中查到人群比例为6.8％、40.8％、52.4％；那么汉族人口的平均得分为：
3.16＝1*0.117+1*0.447+0*0.437+2*0.27+1*0.44+0*0.29+2*0.738+1*0.252+0*0.01+1*0.068+0*0.408+0*0.524(即各分值所占比重的总和)。
当该受检者得分高于平均数3.16时，综合评价为优；当该受检者低于平均数3.16时，综合评价为差。
其他6项的打分方法与上述相同，结果如下：
项目 平均分 范围 评价标准
弹性 3.16 0-6 大于平均分为优、小于平均分为差
自由基抵抗能力 1.476 0-5 大于平均分为优、小于平均分为差
水分吸收 1.564 0-2 大于平均分为优、小于平均分为差
损伤修复 2.271 0-4 大于平均分为优、小于平均分为差
起痘风险 2.698 0-5 大于平均分为风险低、小于平均分为风险高
肤色 1.214 0-4 大于平均分为浅、小于平均分为深
疤痕风险 0.699 0-2 大于平均分为风险低、小于平均分为风险高
当前的实验结果：取1人的DNA样本：
检测结果如下：
位点 基因型 评价
Rs1799750 —C 1
Rs3025058 T— 1
Rs3918242 TT 2
Rs7616661 TT 0
最终得分为：3分，平均分小于3.16，该受检者皮肤弹性为差。
而该受检者外观显示与同龄人相比皱纹较多，皮肤缺乏弹性，但经过我们建议补充胶原蛋白类保健食品和使用含有维生素C的护肤品，坚持两个月之后，皮肤弹性大有改善。

Claims (2)

1.一种从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系，其特征在于：评价指标为：
⑴Rs1799750：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为缺失型“C－”或“－－”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“－－”＝“C－”>“CC”，打分为1、1、0；
⑵Rs3025058：原始基因型为“－－”，当发生SNP突变为插入型“A－”或“AA”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“AA”>“A－”>“－－”，打分为2、1、0；
⑶Rs3918242：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⑷Rs7616661：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，影响皮肤弹性，优良程度为“GG”>“GT”＝“TT”，打分为1、0、0；
⑸Rs4880：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”>“AG”>“AA”，打分为2、1、0；
⑹Rs1800566：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑺Rs1050450：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“GG”＝“AG”>“AA”，打分为1、1、0；
⑻Rs1001179：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“CT”或“TT”型时，影响自由基抵抗能力，优良程度为“TT”＝“CT”>“CC”，打分为1、1、0；
⑼Rs17553719：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响水分吸收能力，优良程度为“TT”>“CT”>“CC”，打分为2、1、0；
⑽Rs1834640：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“AA”>“AG”＝“GG”，打分为1、0、0；
⑾Rs2228478：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，肤色由浅到深程度为“GG”>“AG”＝“AA”，打分为1、0、0；
⑿Rs1800414：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，优良程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
⒀Rs25487：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“CC”>“CT”，打分为2、1、0；
⒁Rs13181：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“TT”或“GT”型时，影响DNA损伤修复能力，优良程度为“TT”>“GT”>“GG，打分为2、1、0；
⒂Rs7531806：原始基因型为“GG”，当发生SNP突变为“AG”或“AA”型时，起痘风险程度为“AA”>“AG”>“GG”，打分为2、1、0；
⒃Rs747650：原始基因型为“CC”，当发生SNP突变为“TT”或“CT”型时，起痘风险程度为“CC”>“CT”>“TT”，打分为2、1、0；
(17)Rs478304：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“GT”或“GG”型时，起痘风险程度为“TT”＝“GT”>“GG”，打分为1、1、0；
(18)Rs8032158：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”＝“CT”>“TT”，打分为1、1、0；
(19)Rs873549：原始基因型为“TT”，当发生SNP突变为“CC”或“CT”型时，留疤风险程度为“CC”>“CT”＝“TT”，打分为1、0、0；
均分＝X1*A1+Y1*B1+Z1*C1+X2*A2+Y2*B2+Z2*C2+X3*A3+Y3*B3+Z3*C3+X4*A4+Y4*B4+Z4*C4
其中：Xn为打分第一列的数字，Yn为打分第二列的数字，Zn：打分第三列的数字，n为基因编号，1、2.....19；
An、Bn、Cn为每个位点的三种基因型在中国汉族人群当中的比例，n为基因编号，1、2.....19。
2.根据权利要求1所述的从基因水平检测和评估皮肤肤质的体系，其特征在于：6项的打分的均分如下：
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