RU2013158667A - Способ диагностики болезни гоше - Google Patents
Способ диагностики болезни гоше Download PDFInfo
- Publication number
- RU2013158667A RU2013158667A RU2013158667/15A RU2013158667A RU2013158667A RU 2013158667 A RU2013158667 A RU 2013158667A RU 2013158667/15 A RU2013158667/15 A RU 2013158667/15A RU 2013158667 A RU2013158667 A RU 2013158667A RU 2013158667 A RU2013158667 A RU 2013158667A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- biomarker
- individual
- sample
- level
- determining
- Prior art date
Links
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims abstract 28
- 201000010099 disease Diseases 0.000 title 1
- 208000037265 diseases, disorders, signs and symptoms Diseases 0.000 title 1
- 239000000090 biomarker Substances 0.000 claims abstract 40
- 208000015872 Gaucher disease Diseases 0.000 claims abstract 11
- 238000004949 mass spectrometry Methods 0.000 claims abstract 5
- 102100037328 Chitotriosidase-1 Human genes 0.000 claims abstract 2
- 238000000018 DNA microarray Methods 0.000 claims abstract 2
- 108010057052 chitotriosidase Proteins 0.000 claims abstract 2
- 238000003018 immunoassay Methods 0.000 claims abstract 2
- 238000000338 in vitro Methods 0.000 claims abstract 2
- 150000007523 nucleic acids Chemical class 0.000 claims abstract 2
- 102000039446 nucleic acids Human genes 0.000 claims abstract 2
- 108020004707 nucleic acids Proteins 0.000 claims abstract 2
- 210000002966 serum Anatomy 0.000 claims abstract 2
- 150000001875 compounds Chemical class 0.000 claims 3
- 239000003153 chemical reaction reagent Substances 0.000 claims 2
- 102100023701 C-C motif chemokine 18 Human genes 0.000 claims 1
- 101000978371 Homo sapiens C-C motif chemokine 18 Proteins 0.000 claims 1
- 238000001514 detection method Methods 0.000 claims 1
- 238000003745 diagnosis Methods 0.000 claims 1
- 230000003993 interaction Effects 0.000 claims 1
- 239000007787 solid Substances 0.000 claims 1
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
- G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
- G01N33/50—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
- G01N33/68—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids
- G01N33/6893—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids related to diseases not provided for elsewhere
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
- G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
- G01N33/50—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
- G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
- G01N33/50—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
- G01N33/92—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving lipids, e.g. cholesterol, lipoproteins, or their receptors
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
- C12N9/00—Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof; Processes for preparing, activating, inhibiting, separating or purifying enzymes
- C12N9/14—Hydrolases (3)
- C12N9/24—Hydrolases (3) acting on glycosyl compounds (3.2)
- C12N9/2402—Hydrolases (3) acting on glycosyl compounds (3.2) hydrolysing O- and S- glycosyl compounds (3.2.1)
- C12N9/2405—Glucanases
- C12N9/2434—Glucanases acting on beta-1,4-glucosidic bonds
- C12N9/2442—Chitinase (3.2.1.14)
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N2405/00—Assays, e.g. immunoassays or enzyme assays, involving lipids
- G01N2405/08—Sphingolipids
- G01N2405/10—Glycosphingolipids, e.g. cerebrosides, gangliosides
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N2800/00—Detection or diagnosis of diseases
- G01N2800/04—Endocrine or metabolic disorders
- G01N2800/044—Hyperlipemia or hypolipemia, e.g. dyslipidaemia, obesity
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Hematology (AREA)
- Immunology (AREA)
- Urology & Nephrology (AREA)
- Food Science & Technology (AREA)
- General Physics & Mathematics (AREA)
- Cell Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Medicinal Chemistry (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Pathology (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Endocrinology (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Other Investigation Or Analysis Of Materials By Electrical Means (AREA)
Abstract
1. Способ in vitro для диагностики болезни Гоше у индивидуума, включающий стадиюa) выявления биомаркера в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.2. Способ по п.1, где свободным лизо-Gb1 является лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.3. Способ по п.1, дополнительно включающий стадиюb) определения уровня биомаркера, присутствующего в образце.4. Способ по п.3, где уровень биомаркера указывает на то, страдает ли индивидуум или имеет ли индивидуум риск развития болезни Гоше.5. Способ по п.1, дополнительно включающий выявление по меньшей мере одного дополнительного биомаркера в образце от индивидуума.6. Способ по п.5, где по меньшей мере один дополнительный биомаркер выбран из группы, включающей хитотриозидазу и CCL18.7. Способ по любому из пп.1-6, где биомаркер и/или по меньшей мере один дополнительный биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.8. Способ по п.7, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.9. Способ по любому из пп.1-6, где стадия b) дополнительно включает сравнение уровня биомаркера в образце от индивидуума с пороговым уровнем.10. Способ по п.9, где, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень, это указывает на то, что индивидуум страдает или имеет риск развития болезни Гоше.11. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.12. Способ определения течения болезни Гоше
Claims (16)
1. Способ in vitro для диагностики болезни Гоше у индивидуума, включающий стадию
a) выявления биомаркера в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
2. Способ по п.1, где свободным лизо-Gb1 является лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.
3. Способ по п.1, дополнительно включающий стадию
b) определения уровня биомаркера, присутствующего в образце.
4. Способ по п.3, где уровень биомаркера указывает на то, страдает ли индивидуум или имеет ли индивидуум риск развития болезни Гоше.
5. Способ по п.1, дополнительно включающий выявление по меньшей мере одного дополнительного биомаркера в образце от индивидуума.
6. Способ по п.5, где по меньшей мере один дополнительный биомаркер выбран из группы, включающей хитотриозидазу и CCL18.
7. Способ по любому из пп.1-6, где биомаркер и/или по меньшей мере один дополнительный биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.
8. Способ по п.7, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.
9. Способ по любому из пп.1-6, где стадия b) дополнительно включает сравнение уровня биомаркера в образце от индивидуума с пороговым уровнем.
10. Способ по п.9, где, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень, это указывает на то, что индивидуум страдает или имеет риск развития болезни Гоше.
11. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.
12. Способ определения течения болезни Гоше у индивидуума, включающий стадию
а) определения в несколько моментов времени уровня биомаркера, присутствующего в образце от индивидуума, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
13. Способ определения эффективности по меньшей мере одного способа лечения, используемого у индивидуума с положительными результатами тестирования на наличие или риск развития болезни Гоше, включающий стадию
а) определения в несколько моментов времени уровня биомаркера, присутствующего в образце от индивидуума,
где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
14. Способ определения эффективности соединения для лечения болезни Гоше, включающий стадии:
a) определения уровня биомаркера у индивидуума, имеющего болезнь Гоше;
b) введения указанному индивидууму указанного соединения;
c) определения вновь уровня биомаркера у указанного индивидуума;
d) определения того, является ли уровень биомаркера, определенный на стадии а), более низким, чем уровень биомаркера, определенный на стадии с),
где, если уровень биомаркера, определенный на стадии с), является более низким, чем уровень биомаркера, определенный на стадии а), то это указывает на эффективность указанного соединения, и где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
15. Применение масс-спектрометрии для выявления биомаркера, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
16. Набор для определения присутствия биомаркера в образце от индивидуума, где набор содержит
a) партнера биомаркера по взаимодействию;
b) необязательно твердую подложку, содержащую по меньшей мере один реагент для улавливания, присоединенный к ней, где реагент для улавливания связывает биомаркер; и
c) инструкции по применению набора для выявления биомаркера, где биомаркером является свободный лизо-Gb1.
Applications Claiming Priority (3)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| EP11004597A EP2533051A1 (en) | 2011-06-06 | 2011-06-06 | Method for the diagnosis of Gaucher's disease |
| EP11004597.8 | 2011-06-06 | ||
| PCT/EP2012/002409 WO2012167925A1 (en) | 2011-06-06 | 2012-06-06 | Method for the diagnosis of gaucher's disease |
Related Child Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2018129872A Division RU2780331C2 (ru) | 2011-06-06 | 2012-06-06 | Способ диагностики болезни гоше |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2013158667A true RU2013158667A (ru) | 2015-07-20 |
| RU2666952C2 RU2666952C2 (ru) | 2018-09-13 |
Family
ID=44652046
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2013158667A RU2666952C2 (ru) | 2011-06-06 | 2012-06-06 | Способ диагностики болезни гоше |
Country Status (15)
| Country | Link |
|---|---|
| US (3) | US10859580B2 (ru) |
| EP (4) | EP2533051A1 (ru) |
| JP (2) | JP6120832B2 (ru) |
| CN (1) | CN103582818B (ru) |
| AU (2) | AU2012266768B2 (ru) |
| BR (1) | BR112013031431B1 (ru) |
| CA (1) | CA2837609C (ru) |
| DK (2) | DK3318881T3 (ru) |
| ES (2) | ES2820361T3 (ru) |
| IL (2) | IL229607B (ru) |
| NO (1) | NO2718725T3 (ru) |
| PL (2) | PL2718725T3 (ru) |
| PT (2) | PT2718725T (ru) |
| RU (1) | RU2666952C2 (ru) |
| WO (1) | WO2012167925A1 (ru) |
Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2629626C1 (ru) * | 2016-10-05 | 2017-08-30 | Федеральное государственное автономное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГАУ "НЦЗД" Минздрава России) | Способ оценки эффективности лечения болезни Гоше у детей |
Families Citing this family (5)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| MX2015007494A (es) * | 2012-12-11 | 2015-12-15 | Centogene Ag | Metodo para diagnosticar leucodistrofia metacromatica. |
| WO2015121855A1 (en) * | 2014-02-11 | 2015-08-20 | Yeda Research And Development Co. Ltd. | Marker of neuropathic gaucher's disease and methods of use thereof |
| CN105463085A (zh) * | 2015-12-11 | 2016-04-06 | 上海新培晶医学检验所有限公司 | 一种检测戈谢病gba基因突变的试剂盒及其检测方法 |
| EP3264092A1 (en) | 2016-07-01 | 2018-01-03 | Centogene AG | Use of lyso-gb1 as druggable target |
| WO2023232942A1 (en) * | 2022-06-01 | 2023-12-07 | Universiteit Antwerpen | Method for detecting lysosomal storage disease biomarkers and kits for performing the method |
Family Cites Families (9)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US5236838A (en) | 1988-12-23 | 1993-08-17 | Genzyme Corporation | Enzymatically active recombinant glucocerebrosidase |
| UA63743A (en) * | 2003-06-09 | 2004-01-15 | Kyiv P Shupyk Medical Academy | Method for diagnosing gaucher disease |
| EP1528056A1 (en) | 2003-10-29 | 2005-05-04 | Academisch Ziekenhuis bij de Universiteit van Amsterdam | Deoxynojirimycin analogues and their uses as glucosylceramidase inhibitors |
| KR20080033242A (ko) | 2005-06-08 | 2008-04-16 | 아미쿠스 세라퓨틱스, 인코포레이티드 | 리소좀 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이와 관련있는ｃｎｓ 질환의 치료 방법 |
| WO2007150064A2 (en) * | 2006-06-23 | 2007-12-27 | Amicus Therapeutics, Inc. | METHOD FOR THE TREATMENT OF NEUROLOGICAL DISORDERS BY ENHANCING THE ACTIVITY OF β-GLUCOCEREBROSIDASE |
| CA2683713A1 (en) * | 2007-04-13 | 2008-10-23 | Amicus Therapeutics, Inc. | Treatment of gaucher disease with specific pharmacological chaperones and monitoring treatment using surrogate markers |
| CA2685332A1 (en) | 2007-04-26 | 2008-11-06 | Amicus Therapeutics, Inc. | Dosing regimens for the treatment of lysosomal storage diseases using pharmacological chaperones |
| ES2559859T3 (es) * | 2007-05-16 | 2016-02-16 | The Brigham And Women's Hospital, Inc. | Tratamiento de sinucleinopatías |
| EP2361089A4 (en) * | 2008-11-14 | 2012-08-22 | Parkinson S Inst | COMPOSITIONS AND METHODS FOR THE TREATMENT OF ALTERED FUNCTION OF -SYNUCLEINE |
-
2011
- 2011-06-06 EP EP11004597A patent/EP2533051A1/en not_active Withdrawn
-
2012
- 2012-06-06 US US14/124,375 patent/US10859580B2/en active Active
- 2012-06-06 ES ES17206796T patent/ES2820361T3/es active Active
- 2012-06-06 CA CA2837609A patent/CA2837609C/en active Active
- 2012-06-06 CN CN201280027860.3A patent/CN103582818B/zh active Active
- 2012-06-06 NO NO12728976A patent/NO2718725T3/no unknown
- 2012-06-06 EP EP12728976.7A patent/EP2718725B1/en not_active Revoked
- 2012-06-06 PT PT127289767T patent/PT2718725T/pt unknown
- 2012-06-06 DK DK17206796.9T patent/DK3318881T3/da active
- 2012-06-06 PL PL12728976T patent/PL2718725T3/pl unknown
- 2012-06-06 BR BR112013031431-1A patent/BR112013031431B1/pt active IP Right Grant
- 2012-06-06 AU AU2012266768A patent/AU2012266768B2/en active Active
- 2012-06-06 DK DK12728976.7T patent/DK2718725T3/en active
- 2012-06-06 RU RU2013158667A patent/RU2666952C2/ru active
- 2012-06-06 EP EP20185233.2A patent/EP3742168A1/en active Pending
- 2012-06-06 ES ES12728976.7T patent/ES2659753T3/es active Active
- 2012-06-06 WO PCT/EP2012/002409 patent/WO2012167925A1/en active Application Filing
- 2012-06-06 PT PT172067969T patent/PT3318881T/pt unknown
- 2012-06-06 EP EP17206796.9A patent/EP3318881B1/en active Active
- 2012-06-06 PL PL17206796T patent/PL3318881T3/pl unknown
- 2012-06-06 JP JP2014513942A patent/JP6120832B2/ja active Active
-
2013
- 2013-11-25 IL IL229607A patent/IL229607B/en active IP Right Grant
-
2017
- 2017-03-28 JP JP2017062025A patent/JP6514256B2/ja active Active
- 2017-09-25 AU AU2017232226A patent/AU2017232226B2/en active Active
-
2018
- 2018-04-30 US US15/966,734 patent/US11092609B2/en active Active
- 2018-06-17 IL IL260078A patent/IL260078B/en active IP Right Grant
-
2021
- 2021-07-20 US US17/380,257 patent/US20220011321A1/en active Pending
Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2629626C1 (ru) * | 2016-10-05 | 2017-08-30 | Федеральное государственное автономное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГАУ "НЦЗД" Минздрава России) | Способ оценки эффективности лечения болезни Гоше у детей |
Also Published As
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Fan et al. | Diagnosing sepsis–The role of laboratory medicine | |
| RU2013158667A (ru) | Способ диагностики болезни гоше | |
| Matijatko et al. | Evidence of an acute phase response in dogs naturally infected with Babesia canis | |
| JP2019535015A5 (ru) | ||
| JP2007532915A5 (ru) | ||
| WO2006026020A3 (en) | Oncofetal fibronectin as a marker for disease and other conditions and methods for detection of oncofetal fibronectin | |
| JP7042279B2 (ja) | 有害事象を示すマーカーとしてのｐｒｏａｄｍ | |
| AR103935A1 (es) | Métodos de detección y cuantificación de il-13 y sus usos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades asociadas a th-2 | |
| WO2018029214A1 (en) | Histones and/or proadm as markers indicating an adverse event | |
| KR101946884B1 (ko) | 대사체 분석을 이용한 베체트병의 진단방법 | |
| Florea et al. | Clinical usefulness of HCV core antigen assay for the management of patients with chronic hepatitis C | |
| JP2020514689A5 (ru) | ||
| Herrmann | The measurement of 25-hydroxy vitamin D–an analytical challenge | |
| RU2011143747A (ru) | Детектирование продуктов разложения фибрина и фибриногена и связанные способы получения и применения для обнаружения и мониторинга рака | |
| JP2014517308A5 (ru) | ||
| EP3497450A1 (en) | Histones and/or proadm as markers indicating organ dysfunction | |
| Liu et al. | Development of an amplified luminescent proximity homogeneous assay for quantitative determination of hepatitis B surface antigen in human serum | |
| JP5805518B2 (ja) | マルチプレックス大腸がんマーカーパネル | |
| US20070042426A1 (en) | Biomarkers and assays for myocardial infarction | |
| US20220050106A1 (en) | Methods and kits for detecting sars-coronavirus-2 antigen | |
| Dagley et al. | Discovery of novel disease-specific and membrane-associated candidate markers in a mouse model of multiple sclerosis | |
| Cho et al. | Diagnosis of albuminuria by tryptic digestion and matrix-assisted laser desorption ionization/time-of-flight mass spectrometry | |
| JP2013527427A5 (ru) | ||
| JP2011523037A5 (ru) | ||
| WO2013038739A1 (ja) | 肺癌マーカー補体Ｃ３ｄｇ分子及び肺癌マーカーの分析方法 |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| PC43 | Official registration of the transfer of the exclusive right without contract for inventions |
Effective date: 20201118 |