RU2005127808A - Применение генов семейства sgk для диагностики и терапии катаракты и глаукомы - Google Patents

Применение генов семейства sgk для диагностики и терапии катаракты и глаукомы Download PDF

Info

Publication number
RU2005127808A
RU2005127808A RU2005127808/15A RU2005127808A RU2005127808A RU 2005127808 A RU2005127808 A RU 2005127808A RU 2005127808/15 A RU2005127808/15 A RU 2005127808/15A RU 2005127808 A RU2005127808 A RU 2005127808A RU 2005127808 A RU2005127808 A RU 2005127808A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
hsgkl
hsgk3
gene
cell groups
hsgk1
Prior art date
Application number
RU2005127808/15A
Other languages
English (en)
Inventor
Андреас БУСЙАН (DE)
Андреас БУСЙАН
Original Assignee
ЛАНГ Флориан (DE)
Ланг Флориан
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by ЛАНГ Флориан (DE), Ланг Флориан filed Critical ЛАНГ Флориан (DE)
Publication of RU2005127808A publication Critical patent/RU2005127808A/ru

Links

Classifications

    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/70Carbohydrates; Sugars; Derivatives thereof
    • A61K31/7088Compounds having three or more nucleosides or nucleotides
    • A61K31/713Double-stranded nucleic acids or oligonucleotides
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/33Heterocyclic compounds
    • A61K31/395Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K38/00Medicinal preparations containing peptides
    • A61K38/16Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/33Heterocyclic compounds
    • A61K31/395Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins
    • A61K31/435Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins having six-membered rings with one nitrogen as the only ring hetero atom
    • A61K31/4353Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins having six-membered rings with one nitrogen as the only ring hetero atom ortho- or peri-condensed with heterocyclic ring systems
    • A61K31/4355Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins having six-membered rings with one nitrogen as the only ring hetero atom ortho- or peri-condensed with heterocyclic ring systems the heterocyclic ring system containing a five-membered ring having oxygen as a ring hetero atom
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/33Heterocyclic compounds
    • A61K31/395Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins
    • A61K31/55Heterocyclic compounds having nitrogen as a ring hetero atom, e.g. guanethidine or rifamycins having seven-membered rings, e.g. azelastine, pentylenetetrazole
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K31/00Medicinal preparations containing organic active ingredients
    • A61K31/70Carbohydrates; Sugars; Derivatives thereof
    • A61K31/7088Compounds having three or more nucleosides or nucleotides
    • A61K31/711Natural deoxyribonucleic acids, i.e. containing only 2'-deoxyriboses attached to adenine, guanine, cytosine or thymine and having 3'-5' phosphodiester links
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K38/00Medicinal preparations containing peptides
    • A61K38/16Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • A61K38/17Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K48/00Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P25/00Drugs for disorders of the nervous system
    • A61P25/02Drugs for disorders of the nervous system for peripheral neuropathies
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P27/00Drugs for disorders of the senses
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P27/00Drugs for disorders of the senses
    • A61P27/02Ophthalmic agents
    • A61P27/06Antiglaucoma agents or miotics
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P27/00Drugs for disorders of the senses
    • A61P27/02Ophthalmic agents
    • A61P27/12Ophthalmic agents for cataracts
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P43/00Drugs for specific purposes, not provided for in groups A61P1/00-A61P41/00
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
    • G01N33/68Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids
    • G01N33/6893Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing involving proteins, peptides or amino acids related to diseases not provided for elsewhere
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/16Ophthalmology
    • G01N2800/166Cataract
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/16Ophthalmology
    • G01N2800/168Glaucoma

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Ophthalmology & Optometry (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Gastroenterology & Hepatology (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Neurosurgery (AREA)
  • Neurology (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
  • Pharmaceuticals Containing Other Organic And Inorganic Compounds (AREA)
  • Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)

Claims (18)

1. Применение антагониста белка hsgk1 или hsgk3, обладающего структурным сходством с природным субстратом белка hsgk1 или hsgk3 или применение негативного регулятора транскрипции гена hsgk1 или hsgk3 при производстве лекарственного средства для терапии и/или профилактики катаракты, глаукомы или диабетической невропатии.
2. Применение антагониста белка hsgk1 или hsgk3 по п.1, причем этот антагонист обладает структурным сходством с фосфорилируемыми аминокислотами серином или треонином.
3. Лекарственное средство, содержащее какой-либо из антагонистов белка hsgk1 или hsgk3, обладающего структурным сходством с природным субстратом белка hsgk1 или hsgk3 или содержащее какой-либо негативный регулятор транскрипции гена hsgk1 или hsgk3, для терапии и/или профилактики катаракты, глаукомы или диабетической невропатии.
4. Лекарственное средство, содержащее какой-либо из антагонистов белка hsgk1 или hsgk3 по п.3, причем этот антагонист обладает структурным сходством с фосфорилируемыми аминокислотами серином или треонином.
5. Применение одно- или двухцепочечной нуклеиновой кислоты, содержащей последовательность одного из человеческих гомологов семейства hsgk или одного из его фрагментов, для диагностирования предрасположенности к развитию катаракты, глаукомы и/или диабетической невропатии.
6. Применение по п.5, характеризующееся тем, что указанная одно- или двухцепочечная нуклеиновая кислота включает в себя последовательность гена hsgkl согласно Acc. No. NM_005627 или какой-либо из его фрагментов.
7. Применение по п.6, характеризующееся тем, что указанный ген hsgkl включает в себя по меньшей мере один полиморфный нуклеотид, в частности, "одиночный нуклеотидный полиморфизм" гена hsgkl.
8. Применение по п.7, характеризующееся тем, что указанный полиморфный нуклеотид гена hsgkl выбирается из следующей группы: G-вставка в положении 732/733 в интроне 2 гена hsgkl, Т/С-замена в положении 2071 в интроне 6 гена hsgkl и Т/С-замена в положении 2617 в экзоне 8 гена hsgkl.
9. Применение по п.5, характеризующееся тем, что указанная одно- или двухцепочечная нуклеиновая кислота включает в себя последовательность гена hsgk3 согласно Acc. No. AF169035 или одного из его фрагментов.
10. Применение по п.9, характеризующееся тем, что указанный ген hsgkl включает в себя по меньшей мере один полиморфный нуклеотид, в частности, "одиночный нуклеотидный полиморфизм" гена hsgk3.
11. Применение антител, специфичных к субстрату человеческих гомологов семейства sgk для диагностирования предрасположенности к развитию по меньшей мере одного из таких заболеваний как катаракта, глаукома, диабетическая невропатия, причем указанные антитела обладают специфичностью к тем эпитопам человеческих гомологов, которые содержат участок фосфорилирования в фосфорилированной или в не фосфорилированной форме.
12. Применение по п.11, характеризующееся тем, что указанный субстрат человеческих гомологов семейства sgk представляет собой белок Nedd4-2 с AccNo.BAA23711.
13. Набор для диагностики одного из таких заболеваний как катаракта, глаукома и диабетическая невропатия, содержащий антитела, специфичные к белкам hsgkl или hsgk3, или нуклеиновые кислоты, способные гибридизоваться в жестких условиях с геном hsgkl согласно Acc. No. NM_005627 или с геном hsgk3 согласно Acc. No. AF169035, либо содержащий указанные антитела и нуклеиновые кислоты одновременно.
14. Набор по п.13, характеризующийся тем, что указанные нуклеиновые кислоты способны гибридизоваться в жестких условиях с такими областями гена hsgkl согласно Acc.No. NM005627 или гена hsgk3 согласно Acc. No. AF169035, которые включают в себя полиморфные нуклеотиды, в частности, "одиночные нуклеотидные полиморфизмы" гена hsgkl или hsgk3.
15. Способ скрининга с целью идентификации и характеристики терапевтически активных веществ из множества тестируемых веществ для терапии и/или профилактики по меньшей мере одного из таких заболеваний как катаракта, глаукома и/или диабетическая невропатия, состоящий из следующих этапов:
a) гетерологическая коэкспрессия
i) переносчика глюкозы Glut 1 и
ii) белка hsgkl и/или hsgk3 в клетках.
b) культивирование по меньшей мере одной группы клеток с A1 по Ах в присутствие по меньшей мере одного тестируемого вещества, причем группы клеток с различными индексами с 1 по Х различаются по меньшей мере по одному из добавляемых к ним тестируемых веществ, и культивирование группы контрольных клеток В в отсутствие какого-либо тестируемого вещества,
c) определение активности переносчика глюкозы Glutl в группах клеток с A1 по Ах по сравнению с активностью переносчика глюкозы Glutl в группе контрольных клеток В.
16. Способ скрининга по п.15, причем на этапе а) дополнительно или вместо переносчика глюкозы Glutl осуществляется коэкспрессия субстрата hsgkl Nedd4-2, и причем на этапе с) определяется степень фосфорилирования субстрата hsgkl Nedd4-2 (Acc No. BAA23711) в группах клеток с Al по Ах по сравнению с группой контрольных клеток В.
17. Способ скрининга с целью идентификации и характеристики терапевтически активных веществ из множества тестируемых веществ для терапии и/или профилактики по меньшей мере одного из таких заболеваний как катаракта, глаукома и диабетическая невропатия, состоящий из следующих этапов:
a) гетерологическая коэкспрессия
i) переносчика глюкозы Glutl и
ii) белка hsgkl и/или hsgk3
в, по меньшей мере, одной группе клеток с A1 по Ах и
гетерологическая экспрессия
i) переносчика глюкозы Glut1
в, по меньшей мере, одной группе клеток с B1 по Вх
b) культивирование групп клеток с A1 по Ах и с B1 по Вх в присутствие по меньшей мере одного тестируемого вещества, причем группы клеток с различными индексами с 1 по Х различаются по меньшей мере по одному из добавляемых к ним тестируемых веществ,
c) сравнительное определение активности переносчика глюкозы Glutl в группах клеток с A1 по Ах и в группах клеток с B1 по Вх.
18. Способ скрининга по п.17, причем на этапе а) - дополнительно или вместо переносчика глюкозы Glutl осуществляется коэкспрессия субстрата hsgkl Nedd4-2, как в группах клеток с Al по Ах, так и в группах клеток с B1 по Вх, и причем на этапе с) определяется степень фосфорилирования субстрата hsgkl Nedd4-2 (Acc No. BAA23711) в группах клеток с A1 по Ах по сравнению с группами клеток с Bi по Вх.
RU2005127808/15A 2003-02-07 2004-02-05 Применение генов семейства sgk для диагностики и терапии катаракты и глаукомы RU2005127808A (ru)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
DE10305212.7 2003-02-07
DE10305212A DE10305212A1 (de) 2003-02-07 2003-02-07 Verwendung der sgk-Genfamilie zur Diagnose und zur Therapie von Katarakt und Glaukom

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2005127808A true RU2005127808A (ru) 2006-05-27

Family

ID=32730900

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2005127808/15A RU2005127808A (ru) 2003-02-07 2004-02-05 Применение генов семейства sgk для диагностики и терапии катаракты и глаукомы

Country Status (13)

Country Link
EP (1) EP1663246A2 (ru)
JP (1) JP2006519189A (ru)
KR (1) KR20050114214A (ru)
CN (1) CN1771039A (ru)
AU (1) AU2004210416A1 (ru)
BR (1) BRPI0407300A (ru)
CA (1) CA2514703A1 (ru)
DE (1) DE10305212A1 (ru)
MX (1) MXPA05008394A (ru)
PL (1) PL378399A1 (ru)
RU (1) RU2005127808A (ru)
WO (1) WO2004069258A2 (ru)
ZA (1) ZA200506280B (ru)

Families Citing this family (10)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2005094796A2 (en) * 2004-03-11 2005-10-13 Merck Patent Gmbh Methods for interfering with fibrosis
US20070191326A1 (en) * 2004-03-11 2007-08-16 Florian Lang Methods for modulating glutamate receptors for treating neuropsychiatric disorders comprising the use of modulators of serum and glucocorticoid inducible kinases
DE102004059781A1 (de) * 2004-12-10 2006-06-22 Sanofi-Aventis Deutschland Gmbh Verwendung der Serum-/Glucocorticoid regulierten Kinase
US20060293378A1 (en) * 2005-06-28 2006-12-28 Mcintire Gregory Method of lowering intraocular pressure
WO2007037560A1 (ja) * 2005-09-30 2007-04-05 Link Genomics, Inc. Sgk2遺伝子の治療的又は診断的用途
EP1957986B1 (en) * 2005-11-22 2017-05-24 McGill University Intraocular pressure-regulated early genes and uses thereof
WO2008079980A1 (en) * 2006-12-22 2008-07-03 Alcon Research, Ltd. Inhibitors of protein kinase c-delta for the treatment of glaucoma
DE102008029072A1 (de) * 2008-06-10 2009-12-17 Lang, Florian, Prof. Dr.med. Sgk3 als therapeutisches und diagnostisches Target für Alterserkrankungen
US9012161B2 (en) * 2011-01-25 2015-04-21 Monell Chemical Senses Center Methods of identifying molecules that provide or enhance sweet taste
KR102357260B1 (ko) * 2020-12-10 2022-02-08 주식회사 레피겐엠디 마이크로rna를 이용한 당뇨병성 신경병증의 예측 및 진단 방법 및 이를 위한 키트

Family Cites Families (12)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO1996006863A1 (en) * 1994-08-30 1996-03-07 University Of Dundee Agents for inducing apoptosis and applications of said agents in therapy
EP0832295A1 (en) * 1995-06-07 1998-04-01 Ligand Pharmaceuticals Incorporated Method for screening for receptor agonists and antagonists
US5925523A (en) * 1996-08-23 1999-07-20 President & Fellows Of Harvard College Intraction trap assay, reagents and uses thereof
DE19708173A1 (de) * 1997-02-28 1998-09-03 Dade Behring Marburg Gmbh Zellvolumenregulierte humane Kinase h-sgk
AU3991499A (en) * 1998-05-15 1999-12-06 Joslin Diabetes Center Independent regulation of basal and insulin-stimulated glucose transport
WO2000035946A1 (en) * 1998-12-14 2000-06-22 The University Of Dundee Methods
US6399655B1 (en) * 1998-12-22 2002-06-04 Johns Hopkins University, School Of Medicine Method for the prophylactic treatment of cataracts
DE19917990A1 (de) * 1999-04-20 2000-11-02 Florian Lang Arzneimittel enthaltend Hemmstoffe der zellvolumenregulierten humanen Kinase h-sgk
WO2001004145A2 (en) * 1999-07-14 2001-01-18 University Of Lausanne Glutx polypeptide family and nucleic acids encoding same
US6416759B1 (en) * 1999-09-30 2002-07-09 The Regents Of The University Of California Antiproliferative Sgk reagents and methods
US20030236246A1 (en) * 2002-04-30 2003-12-25 Brazzell Romulus Kimbro Method for decreasing capillary permeability in the retina
DE10225844A1 (de) * 2002-06-04 2003-12-18 Lang Florian sgk und nedd als diagnostische und therapeutische targets

Also Published As

Publication number Publication date
BRPI0407300A (pt) 2006-02-07
KR20050114214A (ko) 2005-12-05
ZA200506280B (en) 2006-05-31
WO2004069258A2 (de) 2004-08-19
CA2514703A1 (en) 2004-08-19
AU2004210416A1 (en) 2004-08-19
PL378399A1 (pl) 2006-04-03
CN1771039A (zh) 2006-05-10
JP2006519189A (ja) 2006-08-24
DE10305212A1 (de) 2004-08-19
EP1663246A2 (de) 2006-06-07
WO2004069258A3 (de) 2005-02-24
MXPA05008394A (es) 2005-10-05

Similar Documents

Publication Publication Date Title
JP6448149B2 (ja) 肝線維症に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用
Ebermann et al. PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome
CA2100472C (en) Inherited and somatic mutations of apc gene in colerectal cancer of humans
JP2018057395A (ja) 心筋梗塞に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用
CN1092525A (zh) 早老性痴呆的检测方法
DE69734986T2 (de) Mutationen innerhalb der diabetes-suszeptibilitätsgene für die hepatozyten kernfaktoren (hnf) hnf-1alpha, hnf-1beta und hnf-4alpha
JP2003514538A (ja) 哺乳動物毒物学的反応マーカー
DE60109430T2 (de) An entzündlichen darmerkrankungen beteiligte gene und deren verwendung
RU2005127808A (ru) Применение генов семейства sgk для диагностики и терапии катаракты и глаукомы
CN1667416A (zh) 筛检卷曲相关蛋白激动剂或拮抗剂的方法
US8975018B2 (en) Method of detecting expanded CAG repeat region in spinocerebellar ataxia-2 gene
JPH06500688A (ja) 神経線維腫遺伝子
KR102058624B1 (ko) 감각신경성 난청 진단을 위한 마커 tmem43 및 그의 용도
JP2006519189A5 (ru)
US11473143B2 (en) Gene and mutations thereof associated with seizure and movement disorders
US20050130171A1 (en) Genes expressed in Alzheimer's disease
AU2007201232A1 (en) Method for detecting growth hormone variations in humans, the variations and their uses
Fulton et al. The chicken A and E blood systems arise from genetic variation in and around the regulators of complement activation region
US20060141462A1 (en) Human type II diabetes gene-slit-3 located on chromosome 5q35
US6844431B1 (en) Nucleic acid encoding spinocerebellar ataxia-2 and products related thereto
DE60015559T2 (de) Sentrin-spezifische menschliche protease senp1
WO2002053729A1 (fr) Proteines bhlh, leurs genes et leurs utilisations
Valenzuela Villatoro Single‐cell transcriptomic and functional characterization of cortical parvalbumin interneurons in a novel conditional knock‐out mouse lacking CSPα/DNAJC5
Kranc et al. Association between GGA1 gene polymorphisms and occurrence of mammary mixed tumors and aging in domestic bitches1
Deem et al. Problems with paralogs: the promise and challenges of gene duplicates in evo-devo research

Legal Events

Date Code Title Description
FA92 Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted)

Effective date: 20080508