JP2018057395A - 心筋梗塞に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 - Google Patents

心筋梗塞に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用 Download PDF

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Abstract

【課題】新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびに心筋梗塞
および関連する病態に関係するＳＮＰのハプロタイプを同定すること。
【解決手段】本発明は、心筋梗塞に関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は
、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変タンパク質、多型
核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸分子およびタンパク質を
用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。特に、本発明は、
ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型（ＳＮＰ）、ならびに心筋梗塞および関係する病理
とのそれらの関連に関する。正常個体に対しての、心筋梗塞患者集団における対立遺伝子
頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天然に存在するＳＮＰは、診断試薬
の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析のための標的と
して、使用され得る。
【選択図】なし

Description

（発明の分野）
本発明は、心筋梗塞の診断および治療の分野に属する。特に、本発明は、ヒトゲノムに
おける特定の一塩基多型（ＳＮＰ）、ならびに心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む）および
関係する病理とのそれらの関連に関する。正常個体に対しての、心筋梗塞患者集団におけ
る対立遺伝子頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天然に存在するＳＮＰ
は、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連分析および連鎖分析の
ための標的として、使用され得る。特に、本発明のＳＮＰは、心筋梗塞を発症する危険性
が増加した状態または減少した状態にある個体を同定するためおよび疾患の早期検出のた
め、心筋梗塞の予防および／または処置のために臨床的に重要な情報を提供するため、な
らびに治療剤をスクリーニングして選択するために有用である。本明細書において開示さ
れるＳＮＰはまた、ヒト同定用途のために有用である。これらの多型およびそれらのコー
ドする産物の存在を検出するための方法、アッセイ、キットおよび試薬が提供される。
（発明の背景）
（心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む））
心筋梗塞（ＭＩ）は、先進国における最も一般的な死亡原因である。心筋梗塞（ＭＩ）
は、アテローム発生、血栓形成および増殖を含む多因子性疾患である。血栓症は、冠状動
脈の完全な閉塞もしくは部分的な閉塞をもたらし得る。管腔の狭窄もしくは冠状動脈の封
鎖は、心筋への酸素および養分の供給を低下させ（心性虚血）、心筋の壊死および／もし
くは気絶を引き起こす。ＭＩ、不安定狭心症もしくは突然虚血死は、心筋傷害の臨床的な
発現である。アテローム性動脈硬化症の急性合併症の基礎をなすメカニズムは同じである
と考えられるので、これら３種の終点は、急性冠状症候群（Ａｃｕｔｅ Ｃｏｒｏｎａｒ
ｙ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ）の一部である。
アテローム発生は、ＭＩの病因の第一の工程であり、血液成分、機械的な力、妨害され
た血液の流れ、および管壁異常の間の複雑な相互作用である。細胞レベルにおいて、これ
らは、内皮機能不全、改変されたリポタンパク質による単球／マクロファージ活性化、単
球／マクロファージの血管内膜（ｎｅｏｉｎｔｉｍａ）への移動ならびにプラークの蓄積
をもたらす中膜からの血管平滑筋細胞（ＶＳＭＣ）のその後の移動および増殖を含む。
近年、不安定な（脆弱な）プラークは、動脈血栓事象およびＭＩの基礎をなす原因とし
て認識された。脆弱プラークは、しばしば狭窄性はなく、分裂するかもしくは浸出するよ
うになり、従ってトロンボゲン形成中心を形成する高い可能性を有するプラークである。
２つの脆弱プラーク形態学が記載されている。脆弱プラーク形態学の第一のタイプは、保
護線維性被膜の破裂である。保護線維性被膜の破裂は、異なる壊死コアを有する大脂質プ
ールおよび軟脂質プールのような異なる形態学的特徴ならびにプラークの肩の領域におけ
る線維性被膜の希薄化を有するプラークにおいて生じる。線維性被膜は、相当な代謝活性
を有している。ＶＳＭＣアポトーシスと組合わせされて、炎症メディエーターにより調節
されると考えられているマトリックス合成とマトリックス分解の間の不均衡は、プラーク
破裂のメカニズムの基礎となる鍵である。脆弱プラーク形態学の第二のタイプは、「プラ
ーク浸出」として公知であり、また、致命的な冠状血栓事象も引き起こし得る。プラーク
浸出は、プラーク破裂とは形態学的に異なる。浸出したプラークは、プラーク線維性被膜
において破損を有さず、ただ血管内膜の表面の浸出のみである。内皮細胞の損失は、血栓
形成を促進するトロンビン形成内皮下マトリックスを曝露し得る。このプロセスは、炎症
メディエーターにより調節され得る。プラーク破裂事象およびプラーク浸出事象の両方に
とって、急性血栓の増殖は、凝固と血栓崩壊との間の均衡に依存する。脆弱プラークによ
るＭＩは、以下を含む複雑な現象である：プラーク脆弱性、血液脆弱性（凝固亢進、低血
栓崩壊）、および心臓脆弱性（虚血もしくは不整脈傾向への心臓の感受性）。
再発性心筋梗塞は、一般的に、破裂前もしくは浸出前の状態を経験し得る複数の脆弱プ
ラークにより引き起こされ、極端な血液凝固性により連関するＭＩ進行の重篤な形態と見
なされ得る。
現在の利用可能な予防手段および治療介入にも関わらず、ＭＩの発生数は、未だ高い。
米国において、毎年１，５００，０００人よりも多くの人々が、急性ＭＩに罹患しており
（多くは、ＭＩの非認識によって援助を捜し求めることもない）、そしてそれらの人々の
３分の１が死亡している。４０歳における冠状動脈疾患事象の生命危険性は、男性につい
て４２．４％（２人に１人）、そして女性について２４．９％（４人に１人）である（Ｌ
ｌｏｙｄ−Ｊｏｎｅｓ ＤＭ；Ｌａｎｃｅｔ、１９９９ ３５３：８９−９２）。
現在のＭＩの診断は、心筋の進行性壊死、欠陥のある心電図（ＥＣＧ）、および異常な
心室壁運動もしくは血管造影的データの検出（急性血栓の存在）を示すトロポニンＩもし
くはトロポニンＴのレベルに基づく。しかし、急性ＭＩの２５％の無症候性特性（非定型
胸痛の非存在、低いＥＣＧ感受性）により、ＭＩのかなりの部分は診断されず、そしてそ
のため、適切に処置されない（例えば、再発性ＭＩの予防）。
ＭＩの非常に高い有病率および生命危険性に関わらず、脆弱プラークの高い危険性を有
する個体を同定し得、そして予防処置を正当化し得る良い予後マーカーは存在しない。Ｍ
Ｉの危険性評価および予後は、現在、古典的な危険因子もしくは近年導入されたフラミン
ガム危険指数（Ｆｒａｍｉｎｇｈａｍ Ｒｉｓｋ Ｉｎｄｅｘ）を用いて行われている。
これらの評価の両方は、予防処置を正当化するために、ＬＤＬレベルに相当な重きを置い
ている。しかし、全てのＭＩの半分は、明らかな高脂血症を有さない個体において生じる
ことが、十分に立証されている。従って、ＭＩに対する素因を予測するためのさらなる危
険因子が必要とされている。
他の出現する危険因子は、Ｃ反応タンパク質（ＣＲＰ）、ＩＣＡＭ−１、ＳＡＡ、ＴＮ
Ｆ α、ホモシステイン、障害のある空腹時血糖、新しい脂質マーカー（ｏｘ ＬＤＬ、
Ｌｐ−ａ、ＭＡＤ−ＬＤＬなど）およびプロトロンビン因子（フィブリノゲン、ＰＡＩ−
１）などの炎症生体マーカーである。いくらかの見込みを示すにも関わらず、これらのマ
ーカーは、低い特異性および低い陽性予測値、ならびに異なる群の人々（例えば、男性−
女性、喫煙者−非喫煙者、ホルモン補充治療使用者、異なる年齢群）ために使用されるべ
き複数の参照範囲の必要性のような相当な制限を有する。これらの制限は、ＭＩスクリー
ンニングのための非依存的予後マーカーとしてのこのようなマーカーの利用可能性を減少
する。
遺伝学は、ＭＩ危険性において重要な役割を果たす。ＭＩの陽性家族歴を有する家系は
、一般的な母集団の１４％、早発性ＭＩの７２％、および全てのＭＩの４８％を占める（
Ｗｉｌｌｉａｍｓ Ｒ Ｒ、Ａｍ Ｊ Ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ、２００１；８７−１２９
）。さらに、複製関連研究は、ＭＩに関連し、そしてＭＩ遺伝的特性に関連性のあるゲノ
ムの複数の領域の証拠を明らかにしており、これらの領域としては、染色体１４、２、３
および７上の領域が挙げられ（Ｂｒｏｅｃｋｅｌ Ｕ、Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ
、２００２；３０：２１０；Ｈａｒｒａｐ Ｓ、Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍ
ｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ、２００２；２２：８７４−８７８、Ｓｈｅａｒｍａｎ Ａ、Ｈ
ｕｍａｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２０００、９；９，１３１５−１３
２０）、このことは、遺伝的危険因子が、ＭＩの開始、発現、および進行に影響を与える
ことを示唆している。最近の関連研究は、冠状心疾患の急性合併症と関連する対立遺伝子
変異体を同定しており、これらの対立遺伝子変異体としては、ＡｐｏＥ遺伝子、ＡｐｏＡ
５遺伝子、Ｌｐａ遺伝子、ＡＰＯＣＩＩＩ遺伝子、およびＫｌｏｔｈｏ遺伝子の対立遺伝
子変異体が挙げられる。
一塩基多型のような遺伝的マーカーは、他のタイプの生体マーカーよりも好ましい。Ｍ
Ｉについての予後の遺伝的生体マーカーは、寿命における初期に遺伝型決定され得、そし
て種々の危険因子に対する個体の応答を予測し得る。血清タンパク質レベルと感受性遺伝
子の遺伝的分析により明らかにされた遺伝的素因との組合わせは、遺伝型と環境因子との
間の相互作用の統合された評価を提供し得、相乗的に上昇した診断試験の予後値をもたら
す。
したがって、（特に、ＭＩに対する素因を有しているとして認識されていない個体のた
めの）ＭＩに対する素因を予測可能な新規遺伝的マーカーが差し迫って必要とされている
。このような遺伝的マーカーは、現存する危険因子および生体マーカーを用いることによ
り現在評価され得る母集団に比べて非常に大きい母集団において、ＭＩの予後を可能にし
得る。遺伝的試験の利用可能性は、例えば、感受性個体に提供されるべき急性冠状事象の
ための適切な予防処置（このような予防処置としては、例えば、スタチン処置およびスタ
チン用量段階的拡大、ならびに改変可能危険因子への変更が挙げられる）を可能にし、Ｅ
ＣＧおよび血管造影試験についての閾値を低下させ、そして情報価値のある生体マーカー
の十分なモニタリングを可能にし得る。
さらに、ＭＩに関連する遺伝的マーカーの発見は、ＭＩの治療介入もしくは予防処置の
ための新規の標的を提供し、そしてＭＩおよび他の心臓血管疾患を処置するための新しい
治療剤の開発を可能にする。
（ＳＮＰ）
全ての生体のゲノムは、それらの継続的な進化の過程で、自然発生性の突然変異を起こ
し、前駆遺伝子配列の改変形態を生じる（Ｇｕｓｅｌｌａ，Ａｎｎ．Ｒｅｖ．Ｂｉｏｃｈ
ｅｍ．５５，８３１−８５４（１９８６））。改変形態は、前駆形態に対して、進化上の
利益もしくは不利益を与え得るか、または中立的である。いくつかの例において、改変形
態は、その種に進化上の利益を与え、最終的に、その種の多くかまたはほとんどのメンバ
ーのＤＮＡに組み込まれ、効率的にその前駆形態になる。さらに、改変形態の効果は、環
境に依存して、有益でもあり有害でもある。例えば、ヘテロ接合性の鎌形赤血球突然変異
はマラリアに対する耐性を与えるが、ホモ接合性の鎌形赤血球突然変異は通常は致死性で
ある。多くの場合、前駆形態および改変形態の両方が生き残り、種の集団内で共存する。
遺伝子配列の複数の形態の共存は、ＳＮＰを含む遺伝的多型をもたらす。
ヒトのゲノムにおける全多型のおよそ９０％は、ＳＮＰである。ＳＮＰは、異なる対立
遺伝子または代替的ヌクレオチドが集団内に存在するＤＮＡ中の一塩基の配置である。Ｓ
ＮＰ位置（本明細書において、交換可能に、ＳＮＰ、ＳＮＰ部位またはＳＮＰ座と呼ばれ
る）には、通常、対立遺伝子の高度に保存された配列（例えば、集団のメンバーの１／１
００もしくは１／１０００未満で異なる配列）が先行するか、または対立遺伝子の高度に
保存された配列が後に続く。個体は、各ＳＮＰ位置における対立遺伝子に関して、ホモ接
合性またはヘテロ接合性であり得る。ＳＮＰは、いくつかの例において、「ｃＳＮＰ」と
呼ばれ、そのＳＮＰを含むヌクレオチド配列がアミノ酸をコードする配列であることを表
し得る。
ＳＮＰは、多型部位における一ヌクレオチドの他への置換から生じ得る。置換は、転移
または塩基転換であり得る。転移は、一プリンヌクレオチドの、他のプリンヌクレオチド
による置換、または一ピリミジンの他のピリミジンによる置換である。塩基転換は、ピリ
ミジンによるプリンの置換またはその逆である。ＳＮＰはまた、「ｉｎｄｅｌ」（Ｗｅｂ
ｅｒら、「Ｈｕｍａｎ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ
ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ ２００２ Ｏｃｔ；７
１（４）：８５４−６２）と呼ばれる一塩基が挿入または欠失した改変体であり得る。
同義的コドン変化またはサイレント突然変異／ＳＮＰ（「ＳＮＰ」、「多型」、「突然
変異」、「突然変異体」、「改変」、および「改変体」のような用語は、本明細書におい
て、交換可能に使用される）は、遺伝暗号の縮重に起因する、アミノ酸の変化をもたらさ
ないものである。一アミノ酸をコードするコドンを異なるアミノ酸をコードするコドンに
変化させる置換（すなわち、非同義的コドン変化）は、ミスセンス変異と呼ばれる。ナン
センス変異は、非同義的コドン変化の一つの型を生じる。その中では、終止コドンが形成
され、それによってポリペプチド鎖の早期終止および短縮型タンパク質を生じる。リード
スルー突然変異は、停止コドンの破壊を引き起こし、それよって延長されたポリペプチド
産物をもたらす、別の型の非同義的コドン変化である。ＳＮＰは、二対立遺伝子性（ｂｉ
−ａｌｌｅｌｉｃ）、三対立遺伝子性（ｔｒｉ−ａｌｌｅｌｉｃ）、または四対立遺伝子
性（ｔｅｔｒａ−ａｌｌｅｌｉｃ）であり得るが、大部分のＳＮＰは、二対立遺伝子性で
あり、したがって、多くの場合、二対立遺伝子マーカーまたはジアレリック（ｄｉ−ａｌ
ｌｅｌｉｃ）マーカーと呼ばれる。
本明細書中で使用される場合、ＳＮＰおよびＳＮＰ遺伝子型への言及は、個別のＳＮＰ
および／またはハプロタイプを含み、これらは、一般的に互いに遺伝するＳＮＰの群であ
る。ハプロタイプは、個別のＳＮＰと比較して、疾患または他の表現型効果とより強い相
関を有し得、したがって、いくつかの場合、診断精度の上昇を提供し得る（Ｓｔｅｐｈｅ
ｎｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２９３，４８９−４９３，２００１年７月２０日）。
原因（Ｃａｕｓａｔｉｖｅ）ＳＮＰは、遺伝子発現または遺伝子産物の発現、構造、お
よび／または機能における変化を生じるＳＮＰであり、したがって、最も可能性のある臨
床表現型として予測される。このような分類の一つとしては、ポリペプチド産物をコード
する遺伝子領域に含まれるＳＮＰ（すなわち、ｃＳＮＰ）が挙げられる。これらのＳＮＰ
は、ポリペプチド産物のアミノ酸配列の変化をもたらし得（すなわち、非同義的コドン変
化）、そして欠損型または他の改変型タンパク質の発現を生じる。さらに、ナンセンス変
異の場合、ＳＮＰは、ポリペプチド産物の早期終結を生じ得る。このような変異体産物は
、病的状態（例えば、遺伝病）を生じ得る。コード配列中のＳＮＰが遺伝病を引き起こす
遺伝子の例としては、鎌形赤血球貧血および嚢胞性線維症が挙げられる。
原因ＳＮＰは、必ずしもコード領域に生じる必要はない；原因ＳＮＰは、例えば、最終
的に核酸にコードされたタンパク質の発現、構造および／または活性に影響し得るあらゆ
る遺伝子領域に起こり得る。このような遺伝子領域としては、例えば、転写に関与する領
域（例えば、転写因子結合ドメインにおけるＳＮＰ、プロモーター領域におけるＳＮＰ）
、転写物のプロセシングに関する部位に関与する領域（例えば、不完全なスプライシング
を引き起こし得るイントロン−エクソン境界におけるＳＮＰ、または、ｍＲＮＡプロセシ
ングシグナル配列（例えば、ポリアデニル化シグナル領域）におけるＳＮＰ）、が挙げら
れる。いくつかのＳＮＰは、原因ＳＮＰではないが、やはり疾患を引き起こす配列に密接
に関連し、したがって、疾患を引き起こす配列に分けられる。この状況において、ＳＮＰ
の存在は、疾患の存在、疾患の素因、または疾患発症の危険性の増加と関連する。これら
のＳＮＰはまた、原因ＳＮＰでなくとも、やはり診断、疾患の素因のスクリーニング、お
よび他の用途に有用である。
ＳＮＰと特定の障害との関連性の研究は、目的の障害（例えば、心筋梗塞）を有する個
体由来の生物学的サンプル中のＳＮＰ対立遺伝子の存在または頻度の決定、およびその情
報と、好ましくは同様の年齢および人種のコントロール（すなわち、障害を有さない個体
；コントロールは、「健康」個体、「正常」個体ともいわれる）との比較に関係する。患
者およびコントロールの適切な選択は、ＳＮＰの関連性の研究の成功に重要である。した
がって、十分特徴付けられた表現型を有する個体のプールが、非常に望ましい。
ＳＮＰは、疾患組織サンプルまたは疾患個体から得られた任意の生物サンプルにおいて
スクリーニングされ得、コントロールサンプルと比較され得、特定の病的状態（例えば、
心筋梗塞に関連する病態）の発生の増加（または減少）について選択され得る。一旦統計
学的に有意な関連が、一以上のＳＮＰと目的の病的状態（または他の表現型）との間に確
立された場合、このＳＮＰ周辺の領域は、必要に応じて十分にスクリーニングされて、こ
の病的状態または表現型に影響する原因遺伝子座／配列（例えば、原因となるＳＮＰ／突
然変異、遺伝子、調節領域など）を同定し得る。関連性の研究は、一般的な集団内で行わ
れ得、罹患家系中の関係する個体において行われる研究（連鎖研究）に限定されない。
臨床試験は、医薬品による処置に応答する患者が、多くの場合、異種性であることを示
した。医薬品の設計および治療を改善することへの必要性が引き続いて存在する。これに
関して、ＳＮＰは、特定の医薬品による治療に最も適した患者を同定するために使用され
得る（これは、多くの場合、薬理ゲノム科学と称される）。同様に、ＳＮＰは、患者が毒
性の副作用を発現する可能性の増加、または患者がその処置に応答しない可能性に起因し
て、特定の処置から患者を除外するために使用され得る。薬理ゲノム科学はまた、薬学的
研究に使用されて、薬物の開発および選択のプロセスを支援し得る。（Ｌｉｎｄｅｒら（
１９９７），Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，４３，２５４；Ｍａｒｓｈａｌｌ
（１９９７），Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１５，１２４９；Ｉｎｔｅ
ｒｎａｔｉｏｎａｌ Ｐａｔｅｎｔ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ＷＯ ９７／４０４６２
，Ｓｐｅｃｔｒａ Ｂｉｏｍｅｄｉｃａｌ；およびＳｃｈａｆｅｒら（１９９８），Ｎａ
ｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１６，３）。
（発明の要旨）
本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびに心筋梗塞（
再発性心筋梗塞を含む）および関連する病態に関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関
する。本明細書において開示される多型は、診断用試薬の設計のための標的として、なら
びに心筋梗塞および関連する病態の診断および処置に使用するための治療剤の開発のため
の標的として、直接的に有用である。
本発明は、例えば以下の項目を提供する。
（項目１）
心筋梗塞を発生させる変更された危険性を有する個体を同定するための方法であって、
該方法が、該個体の核酸において、配列番号１〜８２８および１６５７〜７３，０８５の
ヌクレオチド配列のいずれか一つに一塩基多型（ＳＮＰ）を検出する工程を包含し、ここ
で、該ＳＮＰの存在が、該個体における心筋梗塞の変更された危険性と関連する、方法。
（項目２）
前記変更された危険性が、上昇した危険性である、項目１に記載の方法。
（項目３）
前記個体が、以前に心筋梗塞を有していた、項目２に記載の方法。
（項目４）
前記変更された危険性が、減少した危険性である、項目１に記載の方法。
（項目５）
前記ＳＮＰが、表６〜７に記載のＳＮＰからなる群より選択される、項目１に記載の方
法。
（項目６）
項目１に記載の方法であって、以下：対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーショ
ン、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレア
ーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイズ
分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施さ
れる、方法。
（項目７）
少なくとも８個の連続したヌクレオチドを含む単離された核酸分子であって、ここで、
該ヌクレオチドの一つが、配列番号１〜８２８および１６５７〜７３，０８５のヌクレオ
チド配列、またはその相補体のいずれか一つより選択される一塩基多型（ＳＮＰ）である
、核酸分子。
（項目８）
前記ＳＮＰが、表３および４に記載のＳＮＰからなる群より選択される、項目７に記載
の単離された核酸分子。
（項目９）
配列番号８２９〜１６５６のアミノ酸配列のいずれか一つをコードする、単離された核
酸分子。
（項目１０）
配列番号８２９〜１６５６からなる群より選択されるアミノ酸配列を含む、単離された
ポリペプチド。
（項目１１）
項目１０に記載のポリペプチド、もしくはその抗原結合フラグメントに特異的に結合す
る、抗体。
（項目１２）
前記抗体が、モノクローナル抗体である、項目１１に記載の抗体。
（項目１３）
増幅されたポリヌクレオチドであって、該増幅されたポリヌクレオチドが、配列番号１
〜８２８および１６５７〜７３，０８５のヌクレオチド配列またはその相補体のいずれか
一つより選択される一塩基多型（ＳＮＰ）を含み、ここで、該増幅されたポリヌクレオチ
ドが、約１６ヌクレオチドと約１，０００ヌクレオチドとの間の長さである、ポリヌクレ
オチド。
（項目１４）
項目１３に記載の増幅されたポリヌクレオチドであって、ここで、前記ヌクレオチド
配列が、配列番号１〜８２８および１６５７〜７３，０８５のヌクレオチド配列のいずれ
か一つを含む、ポリヌクレオチド。
（項目１５）
配列番号１〜８２８および１６５７〜７３，０８５のヌクレオチド配列のいずれか一つ
の一塩基多型（ＳＮＰ）を含む核酸分子に、特異的にハイブリダイズする、単離されたポ
リヌクレオチド。
（項目１６）
８〜７０ヌクレオチドの長さである、項目１５に記載のポリヌクレオチド。
（項目１７）
対立遺伝子特異的プローブである、項目１５に記載のポリヌクレオチド。
（項目１８）
対立遺伝子特異的プライマーである、項目１５に記載のポリヌクレオチド。
（項目１９）
項目１５に記載のポリヌクレオチドであって、該ポリヌクレオチドが、表５（配列番号
７３，０８６〜７３，９９７）に記載のプライマー配列からなる群より選択されるヌク
レオチド配列を含む、ポリヌクレオチド。
（項目２０）
核酸中の一塩基多型（ＳＮＰ）を検出するためのキットであって、該キットが、項目１
５のポリヌクレオチド、緩衝剤、および酵素を備える、キット。
（項目２１）
核酸分子中の一塩基多型（ＳＮＰ）を検出するための方法であって、該方法が、ストリ
ンジェントなハイブリダイゼーション条件下で、配列番号１〜８２８および１６５７〜７
３，０８５のヌクレオチド配列のいずれか一つにおいてＳＮＰに特異的にハイブリダイズ
する試薬と、試験サンプルとを接触させる工程；ならびにハイブリダイズした二重鎖の形
成を検出する工程を包含する、方法。
（項目２２）
項目２１に記載の方法であって、以下：対立遺伝子特異的プローブハイブリダイゼーシ
ョン、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立遺伝子特異的増幅、配列決定、５’ヌクレ
アーゼ消化、分子ビーコンアッセイ、オリゴヌクレオチドライゲーションアッセイ、サイ
ズ分析、および一本鎖立体配座多型からなる群より選択されるプロセスにより検出が実施
される、方法。
（項目２３）
改変体ポリペプチドを検出するための方法であって、該方法が、試験サンプル中の配列
番号１〜８２８および１６５７〜７３，０８５のヌクレオチド配列のいずれか一つにおけ
る一塩基多型（ＳＮＰ）によりコードされる改変体ポリペプチドと、試薬とを接触させる
工程、および該試薬の該ポリペプチドへの結合を検出する工程を包含する、方法。
（項目２４）
心筋梗塞を治療的もしくは予防的に処置するのに有用な薬剤を同定するための方法であ
って、該方法が、候補薬剤に項目１０に記載のポリペプチドを、該ポリペプチドと該候
補薬剤との間に結合複合体を形成させるために適切な条件下で接触させる工程、ならびに
該結合複合体の形成を検出する工程を包含し、ここで、該複合体の存在が、該薬剤を同定
する、方法。
心筋梗塞に関連するＳＮＰの同定に基づいて、本発明はまた、これらの改変体を検出す
る方法、ならびにこの課題の遂行のために必要とされる検出試薬の設計および調製を提供
する。本発明は、以下を具体的に提供する：心筋梗塞に関与する遺伝子配列における新規
のＳＮＰ、このようなＳＮＰを含む核酸分子にコードされた改変型タンパク質、このコー
ドされた改変型タンパク質に対する抗体、この新規のＳＮＰ情報を含む、コンピュータベ
ースのデータ保存システム、試験サンプルにおいてこれらのＳＮＰを検出する方法、本明
細書において開示されたＳＮＰの存在またはそのコードする産物に基づいて、心筋梗塞を
発症する危険性を変化（すなわち、増加または減少）させた個体を同定する方法、処置に
応答する可能性がより高いかまたはより低い個体を同定する方法、改変型遺伝子／タンパ
ク質に関連する障害の処置に有用な化合物をスクリーニングする方法、これらの方法によ
って同定される化合物、改変型遺伝子／タンパク質によって媒介される障害を処置する方
法、ならびにヒトの同定のために本発明の新規ＳＮＰを用いる方法。
表１〜２において、本発明は、本発明のＳＮＰを含む、遺伝子情報、転写物配列（配列
番号１〜８２８）、コードされたアミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、ゲノム配
列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６），転写物ベースのコンテクスト（ｃｏｎｔｅ
ｘｔ）配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）およびゲノムベースのコンテクスト配列
（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）を提供し、そして大規模ＳＮＰ情報（観察され
た対立遺伝子、対立遺伝子頻度、対立遺伝子が観察された集団／民族集団、ＳＮＰの型お
よび対応する機能的効果についての情報、ならびに、ｃＳＮＰに関して、コードされたポ
リペプチド産物についての情報を含む）を提供する。転写物配列（配列番号１〜８２８）
、アミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１
８，０１６）、転写物ベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５
２）、およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０
８５）もまた、配列表に提供される。
本発明の特定の実施形態において、ヒトゲノムにおいて天然に存在するＳＮＰが提供さ
れる。これらのＳＮＰは、心筋梗塞に関連し、したがって心筋梗塞の診断および／または
処置における種々の用途を有し得る。本発明の一局面は、少なくとも１つのヌクレオチド
が、表３および／または表４に開示されたＳＮＰであるヌクレオチド配列を含む、単離さ
れた核酸分子に関する。代替の実施形態において、本発明の核酸は、増幅されたポリヌク
レオチドであり、これは、ＳＮＰを含む核酸テンプレートの増幅によって生成される。別
の実施形態において、本発明は、本明細書において開示されたＳＮＰを含む核酸分子によ
ってコードされた、改変型タンパク質を提供する。
本発明のなお別の実施形態において、ＳＮＰを、その天然に存在する隣接（ｆｌａｎｋ
ｉｎｇ）ヌクレオチド配列（これは例えば、ＤＮＡもしくはｍＲＮＡのいずれかであり得
る）と関連させて検出する試薬が提供される。特に、このような試薬は、例えば、目的と
するＳＮＰの特異的検出に有用なハイブリダイゼーションプローブまたは増幅用プライマ
ーの形態であり得る。代替の実施形態において、タンパク質検出試薬は、本明細書におい
て開示されるＳＮＰを含む核酸分子によってコードされる改変型タンパク質を検出するた
めに使用され得る。タンパク質検出試薬の好ましい実施形態は、抗体または抗原応答性抗
体フラグメントである。
また、ＳＮＰ検出試薬を含むキット、および検出試薬を利用することにより本明細書で
開示されるＳＮＰを検出するための方法が、本発明において提供される。特定の実施形態
において、本発明は、本明細書において開示されるＳＮＰ対立遺伝子の存在または非存在
を検出することによって、心筋梗塞を発症する危険性の増加または減少を有する個体を同
定する方法を提供する。別の実施形態においては、本明細書において開示されるＳＮＰ対
立遺伝子の存在または非存在を検出することによって心筋梗塞を診断する方法が、提供さ
れる。
本発明の核酸分子は、発現ベクター（例えば、宿主細胞において改変型タンパク質を産
生するためのもの）に挿入され得る。したがって、本発明はまた、ＳＮＰを含む核酸分子
を含むベクター、このベクターを含む遺伝的に操作された宿主細胞、およびこのような宿
主細胞を用いて組み換え改変タンパク質を発現させる方法を提供する。別の特定の実施形
態において、宿主細胞、ＳＮＰを含む核酸分子、および／または改変型タンパク質は、心
筋梗塞の処置に有用な治療剤または薬学的化合物をスクリーニングおよび同定するための
方法において、標的として使用され得る。
本発明の一局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を処置するための方法である。ここで
、このヒト被験体は、表１〜２に同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされ
たタンパク質を有する。本方法は、このヒト被験体に、疾患の影響を相殺する（例えば、
この表１〜２に同定された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質の活
性を阻害（または刺激）することによって相殺する）治療的有効量または予防的有効量の
一種以上の薬物を投与する工程を包含する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を治療的または予防的に処置するの
に有用な薬剤を同定するための方法である。ここで、このヒト被験体は、表１〜２に同定
された遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパク質を有する。本方法は、遺
伝子、転写物、またはコードされたタンパク質と候補薬剤との間の結合複合体の形成を可
能にするのに適切な条件下で、この遺伝子、転写物、および／またはコードされたタンパ
ク質とこの候補薬剤とを接触させる工程、およびこの結合複合体の形成を検出する工程を
包含する。ここで、この複合体の存在は、前述の薬剤の存在を同定する。
本発明の別の局面は、ヒト被験体において心筋梗塞を処置するための方法であって、こ
の本方法は、以下を包含する：
（ｉ）このヒト被験体が、表１〜２で同定された遺伝子、転写物、および／またはコー
ドされたタンパク質を有することを決定する工程、および
（ｉｉ）この被験体に、この疾患の影響を相殺する、治療的有効量または予防的有効量
の一種以上の薬剤を投与する工程。
本発明の多くの他の用途および利点は、本明細書における好ましい実施形態の詳細な説
明を概説することによって、当業者に明らかとなる。考察の明確さのためにのみ、本発明
は、非限定的な実施例によって以下の節に記載される。
（ＣＬ００１４９９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒに含まれるファイルの説明）
ＣＬ００１４９９ＣＤＲと名付けられたＣＤ−Ｒは、以下の５つのテキスト（ＡＳＣＩ
Ｉ）ファイルを含む：
１）ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１４９９．ｔｘｔは、配列表を提供する。この配列表は
、一以上の本発明のＳＮＰを含む各心筋梗塞関連遺伝子に関して、表１に示される転写物
配列（配列番号１〜８２８）およびタンパク質配列（配列番号８２９〜１６５６）を、そ
して表２に示されるゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）を提供する。各
ＳＮＰに隣接するコンテクスト配列もまた、配列表に提供され、これらは、表１に示され
る転写物ベースのコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）および表２に示
されるゲノムベースのコンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）の両方
を含む。コンテクスト配列は、一般的に、各ＳＮＰを囲む全体で２００ｂｐのコンテクス
ト配列について、このコンテクスト配列の中央にＳＮＰを有し、各ＳＮＰの１００ｂｐ上
流（５’）および１００ｂｐ下流（３’）を提供する。ファイルＳＥＱＬＩＳＴ＿１４９
９．ｔｘｔは、サイズ６５，１３０ＫＢである。
２）ファイルＴＡＢＬＥ１＿１４９９．ｔｘｔは、表１を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ１＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１３，０６８ＫＢである。
３）ファイルＴＡＢＬＥ２＿１４９９．ｔｘｔは、表２を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ２＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ５２，６５８ＫＢである。
４）ファイルＴＡＢＬＥ３＿１４９９．ｔｘｔは、表３を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ３＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１２０ＫＢである。
５）ファイルＴＡＢＬＥ４＿１４９９．ｔｘｔは、表４を提供する。ファイルＴＡＢＬ
Ｅ４＿１４９９．ｔｘｔは、サイズ１５９ＫＢである。
ＣＬ００１４９９ＣＤＲとラベルされたこのＣＤ−Ｒに含まれる資料は、本明細書によ
って、米国特許法施工規則１．７７（ｂ）（４）に従って、参考として援用される。
（表１および表２の説明）
表１および表２（どちらもＣＤ−Ｒで提供される）は、本発明のＳＮＰおよび関連する
遺伝子／転写物／タンパク質情報を開示する。各遺伝子について、表１および表２の各々
は、遺伝子／転写物／タンパク質情報を含むヘッダーを提供し、このヘッダーの後に、転
写物配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）、ならびにその遺伝子
／転写物に見出される各ＳＮＰに関するＳＮＰ情報が続く。
注意：ＳＮＰは、表１および表２の両方に含まれ得る；表１は、それらの転写物配列お
よびコードされるタンパク質配列に関するＳＮＰを示し、一方表２は、それらのゲノム配
列に関するＳＮＰを示す（いくつかの例では、表２はまた、最後の遺伝子配列の後に、一
以上の遺伝子間領域のゲノム配列、ならびにそれらの遺伝子間領域内に位置する任意のＳ
ＮＰについてのＳＮＰコンテクスト配列および他のＳＮＰ情報を含み得る）。ＳＮＰは、
それらのｈＣＶ（または、いくつかの例では、ｈＤＶ）識別番号に基づいて、表の間で容
易に相互参照可能である。
遺伝子／転写物／タンパク質情報は、以下を含む：
−遺伝子番号（１〜ｎ、ここでｎ＝表の遺伝子の総数）
−遺伝子についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＧ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号
−転写物についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＴ識別番号およびＵＩＤ内部識別番号（表１の
み）
−転写物についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ ＮＭ番号）
（表１のみ）
−ｈＣＴ転写物によりコードされるタンパク質についてのＣｅｌｅｒａ ｈＣＰ識別番
号およびＵＩＤ内部識別番号（表１のみ）
−タンパク質についての公開Ｇｅｎｂａｎｋ登録番号（例えば、ＲｅｆＳｅｑ ＮＰ番
号）（表１のみ）
−当該分野で公知の遺伝子記号
−当該分野で公知の遺伝子／タンパク質名
−Ｃｅｌｅｒａゲノム軸位置（開始ヌクレオチド位置−停止ヌクレオチド位置を示す）
−遺伝子が位置する染色体の染色体番号
−各遺伝子の医学的重要性に関するさらなる情報を得るための、ＯＭＩＭ（Ｏｎｌｉｎ
ｅ Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ Ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ ｉｎ Ｍａｎ；Ｊｏｈｎｓ Ｈｏｐ
ｋｉｎｓ大学／ＮＣＢＩ）公開参照番号
−ＯＭＩＭエントリにおける代替の遺伝子／タンパク質名および／または記号
注意：代替的スプライス形態の存在に起因して、表１における単一の遺伝子エントリに
対して複数の転写物／タンパク質エントリが提供され得る；すなわち、単一の遺伝子番号
に対して、複数のエントリが、それらの転写物／タンパク質情報および転写物／タンパク
質配列が異なるシリーズで、提供され得る。
以下の遺伝子／転写産物／タンパク質情報は、以下のような各遺伝子に対する転写産物
配列およびタンパク質配列（表１）またはゲノム配列（表２）である：
−ＩＵＢコードによって同定されたＳＮＰを有する転写産物配列（表１のみ）（配列表
の配列番号１〜８２８に相当する）（転写産物配列は、５’ＵＴＲ領域、タンパク質コー
ド領域、および３’ＵＴＲ領域を含み得る）。（以下に留意すること：ｈＣＴ転写産物の
ヌクレオチド配列とＧｅｎｅｂａｎｋ登録番号により同定される対応する公開された転写
配列との間の相違が存在する場合、このｈＣＴ転写産物配列（およびコードされたタンパ
ク質）が提供され、公開配列がＮＭ数により同定されたＲｅｆＳｅｑ転写産物配列ではな
い場合、このＲｅｆＳｅｑ ＮＭ転写産物配列（およびコードされるタンパク質）が提供
される。しかし、このｈＣＴ転写産物またはこのＲｅｆＳｅｑ ＮＭ転写産物が転写配列
として使用される場合、開示されるＳＮＰは、この転写産物内のＩＵＢコードによって表
される。）
−コードされたタンパク質配列（表１のみ）（配列表の配列番号８２９〜１６５６に相
当する）。
−遺伝子のゲノム配列（表２のみ）、遺伝子の境界の両端の６ｋｂ（すなわち、遺伝子
の５’側の６ｋｂ＋遺伝子の３’側の６ｋｂ）を含む（配列表の配列番号５６０８〜５７
８０に相当する）。
最後の遺伝子配列の後、表２は、遺伝子間の領域のさらなる遺伝子配列（そのような場
合、これらの配列は、「遺伝子間領域」として同定され、数値の識別番号を与えられる）
ならびにＳＮＰコンテクスト配列および各遺伝子間領域内に存在する任意のＳＮＰ（そし
て、このようなＳＮＰは、ＳＮＰ型に関して「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」として同定される
）についての他のＳＮＰ情報を含み得る。
以下に留意すること：転写産物、タンパク質および転写産物ベースのＳＮＰコンテクス
ト配列は、表１および配列表の両方に提供される。ゲノムおよびゲノムベースのＳＮＰコ
ンテクスト配列は、表２および配列表の両方に提供される。各転写産物配列に対する配列
番号（配列番号１〜８２８）、タンパク質配列に対する配列番号（配列番号８２９〜１６
５６）および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番号（配列番号１６
５７〜１７，５５２）は、表１に示され、各ゲノム配列に対する配列番号（配列番号１７
，５５３〜１８，０１６）およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列に対する配列番
号（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）は、表２に示される。
ＳＮＰ情報は、以下を含む：
−コンテクスト配列（表１の転写産物配列から選択され、そして、表２のゲノム配列か
ら選択される）は、そのＩＵＢコードによって表されるＳＮＰを有し、ＳＮＰ位置の上流
（５’）に１００ｂｐ＋ＳＮＰ位置の下流（３’）に１００ｂｐを含む（表１の転写産物
ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１６５７〜１７，５５２として
提供され、表２のゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、配列表中に配列番号１８，
０１７〜７３，０８５として提供される）。
−ＳＮＰに対するＣｅｌｅｒａ ｈＣＶ内部識別番号（いくつかの場合、「ｈＤＶ」番
号が、「ｈＣＶ」番号の代わりに示される）。
−ＳＮＰ位置（所定の転写産物配列内のＳＮＰの位置（表１）または所定のゲノム配列
内のＳＮＰの位置（表２））。
−ＳＮＰ源（これは、内部配列決定プロジェクトおよび／または公開データベースに依
存する以下の５個のコードの一つ以上の任意の組合せを含み得、ＳＮＰは、以下に見出さ
れた：「Ａｐｐｌｅｒａ」＝３９の個体の遺伝子および調節領域の再配列決定の間に見出
されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ」＝ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム
配列のアセンブリの間に見出されたＳＮＰ、「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」
＝心筋梗塞または関連する病理を有する個体由来の核酸サンプルの再配列決定の間に見出
されたＳＮＰ、「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「Ｈ
ＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥ公開データベースに見出されたＳＮＰ、「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕ
ｍａｎ Ｇｅｎｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）公開データベース
に見出されたＳＮＰ（以下に留意すること：複数の「Ａｐｐｌｅｒａ」源の単一ＳＮＰへ
のエントリーは、同一のＳＮＰが、複数の重複する増幅産物によって網羅されたこと、お
よびこれらの増幅産物のそれぞれの再配列決定結果（例えば、観察された対立遺伝子の数
）が提供されることを示唆する）。
−［集団１（対立遺伝子１の数｜対立遺伝子２の数）集団２（対立遺伝子１の数｜対立
遺伝子２の数）総数（対立遺伝子１の総数｜対立遺伝子２の総数）］の形式における集団
／対立遺伝子／対立遺伝子数の情報。この分野における情報は、集団／特定のＳＮＰ対立
遺伝子が観察された人種群（「ｃａｕ」＝白人、「ｈｉｓ」＝ラテン系アメリカ人、「ｃ
ｈｎ」＝中国人、および「ａｆｒ」＝アフリカ系アメリカ人、「ｊｐｎ」＝日本人、「ｉ
ｎｄ」＝インド人、「ｍｅｘ」＝メキシコ人、「ａｉｎ」＝アメリカインディアン、「ｃ
ｒａ」＝Ｃｅｌｅｒａドナー、「ｎｏ＿ｐｏｐ」＝集団の情報が利用可能ではない）、同
定されたＳＮＰ対立遺伝子、および観察された対立遺伝子数（各集団群内および総対立遺
伝子数の内で）を含む、ここで以下が適用される；利用可能な［対立遺伝子の領域におけ
る「−」は、挿入／欠失（「ｉｎｄｅｌ」）多型の欠失対立遺伝子を表し、（この場合対
応する挿入対立遺伝子は、一つ以上のヌクレオチドから構成され得るが、「｜」の反対側
の対立遺伝子の領域に示される）；数領域における「−」は、対立遺伝子数情報が利用可
能ではないことを示唆する］。
以下に留意すること：「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源のＳＮＰに関しては、３９人の個体
（２０人の白人および１９人のアフリカ系アメリカ人）の遺伝子／調節領域を再配列決定
し、そして、各ＳＮＰの位置は、各個体の二つの染色体によって表される（男性のＸ染色
体およびＹ染色体上のＳＮＰを除く、これらについては、各ＳＮＰの染色体に対する位置
は、一つの染色体によって代表される）ので、７８本以下の染色体を、各ＳＮＰ位置に関
して遺伝子型特定した。従って、アフリカ系アメリカ人（「ａｆｒ」）の対立遺伝子の数
の合計は、３８以下であり、白人の対立遺伝子の数の合計（「ｃａｕ」）は、４０以下で
あり、全ての対立遺伝子の数の合計は、７８以下である。
（以下に留意すること：セミコロンは、それぞれの示されたＳＮＰ源に対応する集団／
対立遺伝子／数情報を分ける；すなわち、四つのＳＮＰ源（例えば、「Ｃｅｌｅｒａ」、
「ｄｂＳＮＰ」、「ＨＧＢＡＳＥ」および「ＨＧＭＤ」）が示される場合、集団／対立遺
伝子／数情報は、セミコロンによって分けられる４つの群に提供され、ＳＮＰ源の一覧と
同じ順序で、列挙され、順序に基づくそれぞれのＳＮＰ源に対応する各集団／対立遺伝子
／数情報群を伴なう；従って、この例において、第一の集団／対立遺伝子／数情報群は、
第一の列挙したＳＮＰ源（Ｃｅｌｅｒａ）に相当し、セミコロンによって分けられる第三
の集団／対立遺伝子／数情報群は、第三の列挙したＳＮＰ源（ＨＧＢＡＳＥ）に対応する
；任意の特定のＳＮＰ源に対する集団／対立遺伝子／数情報が利用可能ではない場合、一
対のセミコロンが、ＳＮＰ源のリストと集団／対立遺伝子／数情報の対応するリストとの
間の対応を維持するために、なおプレースホルダー（ｐｌａｃｅ−ｈｏｌｄｅｒ）として
挿入される。）
−ＳＮＰ型（例えば、遺伝子／転写産物における位置および／または予測される機能効
果）［「ＭＩＳ−ＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に
変化を引き起こす（すなわち、コードＳＮＰと同義語ではない）；「ＳＩＬＥＮＴ ＭＵ
ＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、コードされたアミノ酸に変化を引き起こさない（すなわち、
コードＳＮＰの同義語）；「ＳＴＯＰ ＣＯＤＯＮ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終
止コドンに位置する；「ＮＯＮＳＥＮＳＥ ＭＵＴＡＴＩＯＮ」＝ＳＮＰは、終止コドン
を作製するかまたは破壊する；「ＵＴＲ ５」＝ＳＮＰは、転写産物の５’ＵＴＲに位置
する；「ＵＴＲ３」＝ＳＮＰは、転写産物の３’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ
ＵＴＲ ５」＝ＳＮＰは、推定５’ＵＴＲに位置する；「ＰＵＴＡＴＩＶＥ ＵＴＲ
３’’＝ＳＮＰは、推定３’ＵＴＲに位置する；「ＤＯＮＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ
」＝ＳＮＰは、ドナースプライシング部位（５’イントロン境界）に位置する；「ＡＣＣ
ＥＰＴＯＲ ＳＰＬＩＣＥ ＳＩＴＥ」＝ＳＮＰは、受容体スプライシング部位（３’イ
ントロン境界）に位置する；「ＣＯＤＩＮＧ ＲＥＧＩＯＮ」＝ＳＮＰは、転写産物のタ
ンパク質コード領域に位置する；「ＥＸＯＮ」＝ＳＮＰは、エクソンに位置する；「ＩＮ
ＴＲＯＮ」＝ＳＮＰは、イントロンに位置する；「ｈｍＣＳ」＝ＳＮＰは、ヒト−マウス
保存セグメントに位置する；「ＴＦＢＳ」＝ＳＮＰは、転写因子結合部位に位置する；「
ＵＮＫＮＯＷＮ」＝ＳＮＰ型は、定義されない；「ＩＮＴＥＲＧＥＮＩＣ」＝ＳＮＰは、
遺伝子間である、すなわち、任意の遺伝子境界の外側である］。
−タンパク質コード情報（表１のみ）、関連する場合、［タンパク質配列番号、アミノ
酸位置（アミノ酸−１、コドン１）（アミノ酸−２、コドン２）］の形式におけるタンパ
ク質コード情報。この分野における情報としては、コードタンパク質配列の配列番号、Ｓ
ＮＰを含むコドンによってコードされる配列番号によって同定されるタンパク質内のアミ
ノ酸残基の位置、代替的なＳＮＰ対立遺伝子によってコードされるアミノ酸（一文字アミ
ノ酸コードによって表される）（終止コドンの場合には、一文字アミノ酸コードに対して
、「Ｘ」が使用される）、およびアミノ酸残基をコードする代替的なＳＮＰヌクレオチド
を含む代替的なコドン（従って、例えば、ミスセンス変異型ＳＮＰに関しては、少なくと
も二つの異なるアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが、一般に示される；サイ
レント変異型ＳＮＰに関しては、一つのアミノ酸および少なくとも二つの異なるコドンが
一般に示されるなど）が挙げられる。ＳＮＰがタンパク質コード領域の外側（例えば、Ｕ
ＴＲ領域）に位置する例において、「Ｎｏｎｅ」は、タンパク質配列番号の後に示される
。
（表３および表４の説明）
表３および表４（両方ともＣＤ−Ｒに提供される）は、表１（表３の場合）または表２
（表４の場合）からのＳＮＰの一部のリストを提供し、それらの表では、ＳＮＰ源は、以
下の３つの分類の一つに該当する：１）ＳＮＰ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみで、それ以外
ではない、ＳＮＰ、２）ＳＮＰ源が、「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」のみで
、それ以外ではない、ＳＮＰ、および３）ＳＮＰ源が、「Ａｐｐｌｅｒａ」および「Ｃｅ
ｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」の両方で、それ以外ではない、ＳＮＰ。
これらのＳＮＰは、いずれの公開データベース（ｄｂＳＮＰ、ＨＧＢＡＳＥおよびＨＧ
ＭＤ）中にも見出されず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲノム配列のア
センブリ（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）の間にも見出されなかった。表３およ
び表４は、ｈＣＶ識別番号（または「Ｃｅｌｅｒａ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ」ＳＮＰ源
を有するＳＮＰに対するｈＤＶ識別番号）およびこれらのＳＮＰのそれぞれに対するコン
テクスト配列の配列番号を提供する。
（表５の説明）
表５は、合成されて、心筋梗塞関連研究の過程の間に、表６〜表７に開示されるＳＮＰ
をアッセイするための対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応を実施するために研究室で使用される
、プライマーの配列（配列番号７３，０８６〜７３，９９７）を提供する。
表５は、以下を提供する：
−「ｈＣＶ」と表示された列は、各ＳＮＰ部位に対するｈＣＶ識別番号を提供する。
−「対立遺伝子」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（対立遺伝子特異的
プライマーは、各行の「配列Ａ」および「配列Ｂ」として示される）によって標的される
ｈＣＶ識別番号によって同定されたＳＮＰ部位における二つの代替的な対立遺伝子を示す
。
−「配列Ａ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に
示された第一対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する。
−「配列Ｂ（対立遺伝子特異的プライマー）」と表示された列は、「対立遺伝子」列に
示された第二対立遺伝子に対して特異的である対立遺伝子特異的プライマーを提供する。
−「配列Ｃ（共通プライマー）」と表示された列は、対立遺伝子特異的プライマー（「
配列Ａ」プライマーおよび「配列Ｂ」プライマー）のそれぞれとあわせて使用され、ＳＮ
Ｐ位置ではない部位にハイブリダイズする。
全てのプライマー配列は、５’〜３’方向に示される。
「対立遺伝子」列に示されたそれぞれの対立遺伝子は、その対立遺伝子に特異的である
対立遺伝子特異的プライマーの３’ヌクレオチドに一致する。従って、「対立遺伝子」列
に示された第一対立遺伝子は、「配列Ａ」プライマーの３’ヌクレオチドに対応し、「対
立遺伝子」列に示された第二対立遺伝子は、「配列Ｂ」プライマーの３’ヌクレオチドに
対応する。
（表６および表７の説明）
表６〜表７は、表１〜５に開示されるＳＮＰの統計学的分析の結果を提供する（ＳＮＰ
は、それらのｈＣＶ識別番号に基づいて、表の間で相互参照され得る）。表６は、ＳＮＰ
と心筋梗塞との関連に関する統計学的結果を提供し、そして表７は、ＳＮＰと再発性心筋
梗塞（ＲＭＩ）との関連に関する統計学的結果を提供する。表６〜表７に示された統計的
結果は、これらのＳＮＰとＭＩ（表６）および／もしくはＲＭＩ（表７）との関連に関す
る支持を提供する。例えば、表６〜表７に提供された統計学的結果は、これらのＳＮＰと
ＭＩおよび／もしくはＲＭＩとの関連が、３つの遺伝子型関連試験および／もしくは対立
遺伝子関連試験のうちの少なくとも一つにおけるｐ値＜０．０５により支持されることを
示す。さらに、一般的に、表６〜表７において同定されたＳＮＰは、ＭＩおよび／もしく
はＲＭＩとのそれらの関連が、少なくとも２つの独立して収集されたサンプルセットにお
いて有意であることによって再現されているＳＮＰであり、このことは、これらのＳＮＰ
とＭＩおよび／もしくはＲＭＩとの関連を、さらに立証する。さらに、統計学に基づく分
析の結果はまた、以下も提供する；層別化された分析は、例えば、従来の危険因子（階層
）とＳＮＰとの間の相互作用を介して、ＭＩおよび／もしくはＲＭＩの危険性の上昇した
予測を可能にし得る。
以下に留意すること：ＳＮＰは、それぞれのＳＮＰのｈＣＶ識別番号に基づいて、表１
〜７の間で相互参照され得る。しかし、表１〜７に含まれる１６個のＳＮＰは、以下のよ
うに二つの異なるｈＣＶ識別番号を有する。
−ｈＣＶ１１１５９９４１は、ｈＣＶ２６８４１９１７に相当する。
−ｈＣＶ１１２９４３６は、ｈＣＶ２６５８１１５５に相当する。
−ｈＣＶ１５７５１９３４は、ｈＣＶ２５４７４３１５に相当する。
−ｈＣＶ１５９７６９７は、ｈＣＶ２２２７４０３１に相当する。
−ｈＣＶ１６０７２７１９は、ｈＣＶ２５４７３７００に相当する。
−ｈＣＶ１６０８９１２０は、ｈＣＶ２５４７３１５０に相当する。
−ｈＣＶ１６１７２５７１は、ｈＣＶ２５４７４６２７に相当する。
−ｈＣＶ１６１９２１７４は、ｈＣＶ２２２７１９９９に相当する。
−ｈＣＶ１６２７３４６０は、ｈＣＶ２６１６５６１６に相当する。
−ｈＣＶ２３０３８９０は、ｈＣＶ２７８６１０７５に相当する。
−ｈＣＶ２５７７２４６４は、ｈＣＶ２５３１７３２に相当する。
−ｈＣＶ７４８２１７５は、ｈＣＶ２６５４６２２１に相当する。
−ｈＣＶ７４９９９００は、ｈＣＶ２５６２０１４５に相当する。
−ｈＣＶ７５９１５２８は、ｈＣＶ２５６１８３１３に相当する。
−ｈＣＶ９４８５７１３は、ｈＣＶ２５６４０９２６に相当する。
−ｈＣＶ９４９４４７０は、ｈＣＶ２６６６５７１４に相当する。
（表６（心筋梗塞と関連するＳＮＰ））
表６についてのカラム見出しの説明：
Figure 2018057395
層別化に基づいた分析についての「層別化」カラムおよび「層」カラム（表６）におけ
る記載事項の定義：
Figure 2018057395
「層」カラム（表６）における記載事項の定義：
Figure 2018057395
（表７（再発性心筋梗塞と関連するＳＮＰ））
表７についてのカラム見出しの説明：
Figure 2018057395
層別化に基づいた分析のための「層」カラム（表７）における記載事項の定義：
Figure 2018057395
図１は、コンピュータ読み取り可能な形態の本発明のＳＮＰ情報を含む、コンピュータに基づく検出システムの線図による表示を提供する。
（発明の詳細な説明）
本発明は、心筋梗塞（再発性心筋梗塞を含む）と関連するＳＮＰ、ＳＮＰを含む核酸分
子、本明細書中に開示されるＳＮＰの検出ための方法および試薬、検出試薬の開発のため
のこれらのＳＮＰの使用、およびこれらの試薬を使用するアッセイまたはキットを提供す
る。本明細書中に開示される心筋梗塞関連ＳＮＰは、ヒトにおける心筋梗塞に対する素因
および関連する病理を診断し、スクリーニングし、そして評価するために有用である。さ
らに、このようなＳＮＰおよびそれらにコードされる産物は、治療薬の開発のための有用
な標的である。
多数のＳＮＰが、３９の個体のＤＮＡを再配列決定することにより同定されてきた。そ
して、それらは、表１〜２では、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰ源と示されている。白人人種
群およびアフリカ系アメリカ人人種群のそれぞれにおいて見出されたそれらの対立遺伝子
頻度が提供される。本明細書中に含まれるさらなるＳＮＰは、既にショットガン配列決定
およびヒトゲノムのアセンブリの間に、同定され、そして、それらは、表１〜２では、「
Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源として示されている。さらに、情報、特に、３９の個体から得た
対立遺伝子頻度情報が表１〜２に提供され、各遺伝子／転写産物内の各ＳＮＰの正確な位
置の同定は、ハプロタイプ（すなわち、同時に遺伝するＳＮＰの群）を、容易に推測する
ことを可能にする。本発明は、ＳＮＰハプロタイプならびに個々のＳＮＰを含む。
従って、本発明は、心筋梗塞と関連する個々のＳＮＰならびに心筋梗塞と関連する遺伝
子領域におけるＳＮＰおよびハプロタイプの組合せ、多型／改変転写産物配列（配列番号
１〜８２８）およびＳＮＰを含むゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１６）、
コードされるアミノ酸配列（配列番号８２９〜１６５６）、および転写産物ベースのＳＮ
Ｐコンテクスト配列（配列番号１６５７〜１７，５５２）およびゲノムベースのＳＮＰコ
ンテクスト配列（配列番号１８，０１７〜７３，０８５）の両方（転写産物配列、タンパ
ク質配列および転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表１および配列表に提供さ
れ；ゲノム配列およびゲノムベースのＳＮＰコンテクスト配列は、表２および配列表に提
供される）、試験サンプルにおいて、これらの多型を検出する方法、心筋梗塞を有するか
、または発症する個体の危険性を決定する方法、心筋梗塞などの改変遺伝子／タンパク質
と関連する障害を処置するために有用な化合物についてスクリーニングする方法、これら
のスクリーニング方法によって同定された化合物、処置計画を選択するために、開示され
たＳＮＰを使用する方法、改変遺伝子／タンパク質と関連する障害を処置する方法（すな
わち、治療方法）、およびヒト識別に関して本発明のＳＮＰを使用する方法を提供する。
本発明は、心筋梗塞と関連する新規ＳＮＰ、ならびに当該分野で既知であるが、心筋梗
塞と関連することが既知ではなかったＳＮＰを提供する。従って、本発明は、本明細書中
に開示された新規ＳＮＰに基づいた新規組成物および新規方法を提供し、また、心筋梗塞
に関連する方法（例えば、心筋梗塞を診断する工程のため、など）における、既知ではあ
るが、関連していなかったＳＮＰを使用する新規の方法を提供する。表１〜２において、
既知のＳＮＰは、それらが見出された公開のデータベースに基づいて同定され、一つ以上
の以下のＳＮＰ型として示される：「ｄｂＳＮＰ」＝ｄｂＳＮＰに見出されるＳＮＰ、「
ＨＧＢＡＳＥ」＝ＨＧＢＡＳＥに見出されるＳＮＰ、および「ＨＧＭＤ」＝Ｈｕｍａｎ
Ｇｅｎｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ（ＨＧＭＤ）に見出されるＳＮＰ。ＳＮ
Ｐ源が「Ａｐｐｌｅｒａ」のみであって、それ以外ではない新規ＳＮＰ、すなわち、いず
れの公開データベースにも見出されず、ショットガン配列決定およびＣｅｌｅｒａヒトゲ
ノム配列のアセンブリの間（すなわち、「Ｃｅｌｅｒａ」ＳＮＰ源）にも見出されなかっ
たＳＮＰは、表３〜４に示される。
本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の増加
、または心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の減少のいずれかと関連し得る。心筋
梗塞を有するかまたは発症する危険性の減少と関連するＳＮＰ対立遺伝子は、「保護」対
立遺伝子と称され得、そして心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性の増加と関連する
ＳＮＰ対立遺伝子は、「感受性」対立遺伝子または「危険因子」と称され得る。従って、
特定のＳＮＰ（またはそれらにコードされる産物）は、個体が、心筋梗塞を有するかまた
は発症する危険性が増加したことを示すＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、感受性対立遺伝子
）を保有するか否かを決定するためにアッセイされ得るのに対して、他のＳＮＰ（または
それらにコードされる産物）は、個体が、心筋梗塞を有するかまたは発症する危険性が減
少したことを示すＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、保護対立遺伝子）を保有するか否かを決
定するためにアッセイされ得る。同様に、本発明の特定のＳＮＰ対立遺伝子は、特定の処
置または治療化合物に対する応答の可能性の増加もしくは減少、または特定の処置または
治療化合物由来の毒作用を受ける可能性の増加または減少のいずれかと関連し得る。用語
「変化した」は、本明細書中では、これらの二つの可能性（例えば、危険性／可能性の増
加または減少）のいずれかを含むように使用され得る。
当業者は、核酸分子が二本鎖分子であり得、一本鎖上の特定の部位に対する参照はまた
、相補鎖上の対応する部位を参照するということを容易に認識する。ＳＮＰ位置、ＳＮＰ
対立遺伝子またはヌクレオチド配列の規定において、核酸分子の一本鎖上の特定の部位に
おけるアデニン、チミン（ウリジン）、シトシン、グアニンに対する参照はまた、核酸分
子の相補鎖上の対応する部位におけるチミン（ウリジン）、アデニン、グアニンまたはシ
トシン（それぞれ）を規定する。従って、参照は、特定のＳＮＰ位置、ＳＮＰ対立遺伝子
またはヌクレオチド配列を参照するために、どちらかの鎖上でなされ得る。プローブおよ
びプライマーは、どちらかの鎖にハイブリダイズするように設計され得、そして、本明細
書中に開示されるＳＮＰ遺伝子型特定方法は、一般にどちらかの鎖を標的し得る。本明細
書を通して、ＳＮＰ位置を同定する工程において、参照は、便宜のために、一般に、タン
パク質コード鎖に対してなされる。
本発明の改変ペプチド、改変ポリペプチドまたは改変タンパク質に対する参照は、当該
分野で公知のペプチド／ポリペプチド／タンパク質の対応するアミノ酸配列とは異なる少
なくとも一つのアミノ酸残基を含むペプチド、ポリペプチド、タンパク質またはこれらの
フラグメントを含む（当該分野で公知のタンパク質は、相互変換可能に、「野生型」タン
パク質、「参照」タンパク質または「正常」タンパク質と称され得る）。このような改変
ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は、本発明により開示されるＳＮＰ位置をコードす
るタンパク質での非同義的ヌクレオチド置換（すなわち、ミスセンス変異）により引き起
こされるコドン変化から生じ得る。本発明の改変ペプチド／ポリペプチド／タンパク質は
また、ナンセンス変異（すなわち、早すぎる終止コドンを作製するＳＮＰ、終止コドンを
なくすことによるリードスルー変異を作製するＳＮＰ）から、または他にタンパク質の構
造、機能／活性、もしくは発現を変える、本発明により開示される任意のＳＮＰ（例えば
、プロモーターまたはエンハンサーなどの調節領域におけるＳＮＰまたは代替的なスプラ
イシング、または不完全なスプライシングを生じるＳＮＰ（例えば、イントロン内のＳＮ
Ｐもしくはエキソン／イントロン境界でのＳＮＰ））に起因して生じ得る。本明細書中で
使用される場合、用語「ポリペプチド」、「ペプチド」、および「タンパク質」は相互変
換可能に使用される。
（単離された核酸分子ならびにＳＮＰ検出試薬およびキット）
表１および表２は、心筋梗塞と関連する本発明の各ＳＮＰについての種々の情報を提供
し、コードされる遺伝子産物（核酸配列中に、ＩＵＢコードによって示されるＳＮＰを有
する）の転写産物配列（配列番号１〜８２８）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１
８，０１６）およびタンパク質配列（配列番号８２９〜１６５６）を含む。さらに、表１
および表２は、ＳＮＰコンテクスト配列を含み、この配列は、一般に、各ＳＮＰの位置の
上流（５’）に１００ヌクレオチド＋下流（３’）に１００ヌクレオチド（配列番号１６
５７〜１７，５５２は、表１に開示される転写産物ベースのＳＮＰコンテクスト配列に対
応し、配列番号１８，０１７〜７３，０８５は、表２に開示されるゲノムベースのコンテ
クスト配列に対応する）、各ＳＮＰ位置における代替的なヌクレオチド（対立遺伝子）、
および例えば、ＳＮＰ型（コード部位、ミスセンス部位、スプライシング部位、ＵＴＲな
ど）、ＳＮＰが見出されたヒト集団、見出された対立遺伝子頻度、コードされるタンパク
質についての情報などに関連する改変体についてのさらなる情報を含む。
（単離された核酸分子）
本発明は、表１および／または表２に開示された一つ以上のＳＮＰを含む単離された核
酸分子を提供する。好ましい単離された核酸分子は、表３および／または表４に同定され
た一つ以上のＳＮＰを含む。表１〜４の少なくとも一つに開示された一つ以上のＳＮＰを
含む単離された核酸分子は、本文を通して相互変換可能に、「ＳＮＰ含有核酸分子」と言
われ得る。単離された核酸分子は、必要に応じて全長改変タンパク質またはそれらのフラ
グメントをコードし得る。本発明の単離された核酸分子はまた、プローブおよびプライマ
ー（「ＳＮＰ検出試薬」と題された以下の節により詳細に記載される）を含み、これらは
、開示されたＳＮＰ、および単離された全長遺伝子、転写産物、ｃＤＮＡ分子、およびこ
れらのフラグメントをアッセイするために使用され得、これらは、例えば、コードされた
タンパク質を発現する目的で使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「単離された核酸分子」は、一般に、本発明のＳＮＰを
含む核酸分子、またはこのような分子（例えば、相補的配列を有する核酸）にハイブリダ
イズする核酸分子を含み、そして、核酸分子の天然供給源に存在するほとんどの他の核酸
から分離される。さらに、「単離された」核酸分子（例えば、本発明のＳＮＰを含むｃＤ
ＮＡ分子）は、他の細胞物質、または組換え技術によって産生される場合、培養培地、ま
たは化学合成される場合、化学的前駆物質もしくは他の化学物質を、実質的に含み得ない
。核酸分子は、他のコード配列または調節配列に融合され得、それでもなお、「単離され
た」と考えられ得る。非ヒトトランスジェニック動物に存在する核酸分子は、動物には、
天然には存在しないが、やはり「単離された」と考えられる。例えば、ベクター中に含ま
れる組換えＤＮＡ分子は、「単離された」と考えられる。「単離された」ＤＮＡ分子のさ
らなる例としては、異種宿主細胞内で維持される組換えＤＮＡ分子、および溶液中の（部
分的に、または実質的に）精製されたＤＮＡ分子が挙げられる。単離されたＲＮＡ分子は
としては、本発明の単離されたＳＮＰ含有ＤＮＡ分子のインビボＲＮＡ転写産物またはイ
ンビトロＲＮＡ転写産物が挙げられる。本発明に従う単離された核酸分子としては、さら
に、合成により生成されたこのような分子が挙げられる。
一般に、単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、本発明によって開示される一以上のＳＮＰ
位置を含み、それらのＳＮＰ位置の両側の隣接ヌクレオチド配列を有する。隣接配列は、
上記ＳＮＰ部位と天然で結合しているヌクレオチド残基および／または非相同ヌクレオチ
ド配列を含み得る。好ましくは、上記隣接配列は、特に上記ＳＮＰ含有核酸分子が、タン
パク質またはタンパク質フラグメントを産生するために使用される場合、ＳＮＰ位置の両
側の約５００ヌクレオチド、約３００ヌクレオチド、約１００ヌクレオチド、約６０ヌク
レオチド、約５０ヌクレオチド、約３０ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約２０ヌク
レオチド、約１５ヌクレオチド、約１０ヌクレオチド、約８ヌクレオチドまたは約４ヌク
レオチド（もしくはこれらの間の任意の他の長さ）、あるいは全長遺伝子または全タンパ
ク質コード配列（またはエクソンのようなその任意の一部分）までである。
全長遺伝子および全タンパク質コード配列について、ＳＮＰ隣接配列は、例えば、ＳＮ
Ｐの両側の約５ＫＢ、約４ＫＢ、約３ＫＢ、約２ＫＢ、約１ＫＢまでである。さらに、こ
の場合には、単離核酸分子は、エクソンの配列を含む（タンパク質をコードするエクソン
配列および／または非コードエクソン配列を含む）が、イントロンの配列も含み得る。従
って、任意のタンパク質コード配列は、隣接しているか、またはイントロンによって分離
され得る。重要な点は、核酸が、遠く離れかつ重要ではない隣接配列から単離され、およ
び適切な長さであり、その結果、特定の処置または組換えタンパク質の発現、ＳＮＰ位置
をアッセイするためのプローブおよびプライマーの調製、およびＳＮＰ含有核酸配列特異
的な他の用途のような本明細書中で所望される用途に供され得る。
単離されたＳＮＰ含有核酸分子は、例えば、ゲノムＤＮＡから単離された遺伝子（例え
ば、クローニングまたはＰＣＲ増幅による）、ｃＤＮＡ分子、またはｍＲＮＡ転写分子の
ような全長遺伝子または転写物を含み得る。多型の転写配列は、表１および配列リスト（
配列番号１〜８２８）に提供され、そして多型ゲノム配列は、表２および配列リスト（配
列番号１７，５５３〜１８，０１６）に提供される。さらに、本明細書中に開示される一
以上のＳＮＰを含むこのような全長遺伝子および転写物もまた、本発明に包含され、そし
てこのようなフラグメントは、使用され、例えば、特定の機能ドメインまたは抗原エピト
ープのようなタンパク質の任意の一部分を発現し得る。
従って、本発明はまた、表１〜２に提供される核酸配列（転写配列は、配列番号１〜８
２８のような表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６のよ
うな表２に提供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５
２のような表１に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０
１７〜７３，０８５として表２に提供される）およびその相補体のフラグメントも含む。
フラグメントは代表的に、少なくとも約８以上のヌクレオチド、より好ましくは少なくと
も約１２以上のヌクレオチド、そしてさらに好ましくは、少なくとも約１６以上のヌクレ
オチチドの隣接したヌクレオチド配列を含む。さらに、フラグメントは、少なくとも約１
８ヌクレオチド、約２０ヌクレオチド、約２２ヌクレオチド、約２５ヌクレオチド、約３
０ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約５０ヌクレオチド、約６０ヌクレオチド、約１
００ヌクレオチド、約２５０ヌクレオチド、または約５００ヌクレオチドの長さを含み得
る。フラグメントの長さは、意図される用途に基づく。例えば、このフラグメントは改変
体ペプチドのエピトープ保有領域または、正常／野生型のタンパク質と異なる改変体ペプ
チドの領域をコードし得るか、またはポリヌクレオチドプローブまたはポリヌクレオチド
プライマーとして有用であり得る。このようなフラグメントは、ポリヌクレオチドプロー
ブの合成ために表１および／または表２に提供さえるヌクレオチド配列を使用して単離さ
れ得る。次いで、標識されたプローブが、使用され、上記コード領域に一致する核酸を単
離するために、例えば、ｃＤＮＡライブラリー、ゲノムＤＮＡライブラリー、またはｍＲ
ＮＡをスクリーニングし得る。さらに、プライマーが、一以上のＳＮＰ部位をアッセイす
る目的で、または遺伝子の特定領域をクローニングするために、増幅反応において使用さ
れ得る。
本発明の単離核酸分子はさらに、核酸サンプル中の目的のポリヌクレオチドのコピー数
を増加するために使用される種々の核酸増幅方法のうちの一つの産物である、ＳＮＰ含有
ポリヌクレオチドをさらに含む。このような増幅方法は、当該分野において周知であり、
そしてこれらとしては、ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）（米国特許第４，６８３，１９
５号および同第４，６８３，２０２号、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐ
ｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉ
ｏｎ，Ｈ．Ａ．Ｅｒｌｉｃｈ編，Ｆｒｅｅｍａｎ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ，ＮＹ，１９９２）
、リガーゼ連鎖反応（ＬＣＲ）（ＷｕおよびＷａｌｌａｃｅ，Ｇｅｎｏｍｉｃｓ ４：５
６０，１９８９；Ｌａｎｄｅｇｒｅｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４１：１０７７，１９８８
）、鎖置換増幅（ＳＤＡ）（米国特許第５，２７０，１８４号；および同第５，４２２，
２５２号）、転写媒介性増幅（ＴＭＡ）（米国特許出願第５，３９９，４９１号）、連鎖
直線増幅（ｌｉｎｋｅｄ ｌｉｎｅａｒ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ）（ＬＬＡ）（米
国特許第６，０２７，９２３号）など、ならびに等温増幅方法［例えば、核酸配列ベース
の増幅（ＮＡＳＢＡ）ならびに自己維持配列複製（ｓｅｌｆ−ｓｕｓｔａｉｎｅｄ ｓｅ
ｑｕｅｎｃｅ ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎ）のような（Ｇｕａｔｅｌｌｉら、Ｐｒｏｃ．Ｎ
ａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ８７：１８７４，１９９０）］が挙げられるがこれ
らに限定されない。このような方法論に基づいて、当業者は、本明細書中に開示されるＳ
ＮＰの５’側および３’側の領域任意の適切なにプライマーを容易に設計し得る。このよ
うなプライマーは、その配列中に目的のＳＮＰを含む限り任意の長さのＤＮＡを増幅する
ために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、本発明の「増幅ポリヌクレオチド」は、ＳＮＰ含有核酸
分子であり、その量は、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、インビトロで実施
された任意の核酸増幅方法によって少なくとも２倍に増加している。他の好ましい実施形
態において、増幅ポリヌクレオチドは、試験サンプル中のその開始量と比較した場合、少
なくとも１０倍、５０倍、１００倍、１０００倍、またはさらに１０，０００倍の増加の
結果である。代表的なＰＣＲ増幅において、目的のポリヌクレオチドは、増幅されないゲ
ノムＤＮＡの少なくとも５０，０００倍の量上まってしばしば増幅されるが、アッセイの
ために必要とされる増幅の正確な量は、その後使用される検出方法の感度に依存する。
一般に、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１６ヌクレオチドの長さである。より
代表的には、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約２０ヌクレオチドの長さである。本
発明の好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約３０ヌクレオ
チドの長さである。本発明のより好ましい実施形態において、増幅ポリヌクレオチドは、
少なくとも約３２ヌクレオチド、約４０ヌクレオチド、約４５ヌクレオチド、約５０ヌク
レオチド、または約６０ヌクレオチドの長さである。本発明のさらに別の好ましい実施形
態において、増幅ポリヌクレオチドは、少なくとも約１００ヌクレオチド、約２００ヌク
レオチド、または約３００ヌクレオチドの長さである。本発明の増幅ポリヌクレオチドの
全長は、目的のＳＮＰが存在するエクソン、イントロン、または遺伝子全体程度の長さで
あり得るが、増幅産物は、代表的には約１，０００ヌクレオチド以下の長さである（しか
し、特定の増幅方法は、１０００ヌクレオチドの長さよりも長い増幅産物を生じ得る）。
より好ましくは、増幅ポリヌクレオチドは、約６００ヌクレオチド以下の長さである。増
幅ポリヌクレオチドの長さに関わらず、目的のＳＮＰは、その配列に沿って至る所に位置
し得ることが理解される。
本発明の具体的な実施形態において、増幅産物は、少なくとも約２０１ヌクレオチドの
長さであり、表１〜２に示される転写ベースの関連配列またはゲノムベースの関連配列の
一つを含む。このような産物は、その５’末端もしくは３’末端またはその両方に付加的
な配列を有し得る。別の実施形態において、増幅産物は、約１０１ヌクレオチドの長さで
あり、そして本明細書中に開示されるＳＮＰを含む。好ましくは、そのＳＮＰは、増幅産
物の中央に位置する（例えば、２０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において１０１
位、または１０１ヌクレオチドの長さである増幅産物において５１位）か、または増幅産
物の中央から１ヌクレオチド、２ヌクレオチド、３ヌクレオチド、４ヌクレオチド、５ヌ
クレオチド、６ヌクレオチド、７ヌクレオチド、８ヌクレオチド、９ヌクレオチド、１０
ヌクレオチド、１２ヌクレオチド、１５ヌクレオチド、もしくは２０ヌクレオチド以内に
位置する（しかし、上に示したように、目的のＳＮＰは、増幅産物の長さに沿って至る所
に位置し得る）。
本発明は、本明細書中に開示される一以上のＳＮＰ、その相補体およびそのＳＮＰ含有
フラグメントを含む、一以上のポリヌクレオチド配列を含むか、このポリヌクレオチドか
らなるか、または本質的にこのポリヌクレオチドから構成される単離核酸分子を提供する
。
従って、本発明は、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のうちのい
ずれかから核酸分子（転写物配列は、配列番号１〜８２８として表１に提供され、ゲノム
配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供され、転写物ベースのＳ
ＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、そしてゲノム
ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，９８５として表２に提供され
る）または表１に提供される改変タンパク質のうちのいずれか（配列番号８２９〜１６５
６）をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌクレオチド配列が、この核
酸分子の全長ヌクレオチド配列である場合、そのヌクレオチド配列からなる。
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかか
ら本質的になる核酸分子（転写配列は、配列番号１〜８２８として表１に提供され、ゲノ
ム配列は、配列番号１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供され、転写物ベースの
ＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、そしてゲノ
ムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供さ
れる）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号８２９〜１６５６）のいずれか
をコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、そのヌクレオチド配列が、最終の
核酸分子において少数の付加的なヌクレオチド残基しか伴わずに存在する場合、本質的に
そのようなヌクレオチド配列から成る。
本発明はさらに、表１および／もしくは表２に示されるヌクレオチド配列のいずれかま
たはそのＳＮＰ含有フラグメントを含む核酸分（転写物配列は、配列番号１〜８２８とし
て表１に提供され、ゲノム配列は、配列番号１７，５３３〜１８，０１６として表２に提
供され、転写物ベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１
に提供され、そしてゲノムベースのＳＮＰ関連配列は、配列番号１８，０１７〜７３，０
８５として表２に提供される）または表１に提供される改変タンパク質（配列番号８２９
〜１６５６）のうちのいずれかをコードする任意の核酸分子を提供する。核酸分子は、ヌ
クレオチド配列が、その核酸分子の最終のヌクレオチド配列の少なくとも一部である場合
、そのヌクレオチド配列を含む。このような様式において、その核酸分子は、ヌクレオチ
ド配列のみであり得るか、または付加的なヌクレオチド残基（例えば、天然にそれに関係
する残基）かもしくは異種ヌクレオチド配列を有する。このような核酸分子は、１個〜少
数の付加的なヌクレオチドを有し得るか、またはさらに多くの付加的なヌクレオチドを含
み得る。種々の型のこれら核酸分子がどのようにして容易に作製され得、そして単離され
得るのかの簡単な説明を、以下に提供する。そしてこのような技術は、当業者にとって周
知である（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃ
ｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈ
ａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。
単離核酸分子は、成熟タンパク質に加え付加的なアミノ末端アミノ酸もしくはカルボキ
シル末端アミノ酸またはその両方、あるいは成熟ペプチド内のアミノ酸をコードし得る（
成熟形態が、例えば、一より多くのペプチド鎖を有する場合）。このような配列は、前駆
体から成熟形態へのタンパク質のプロセッシングにおいて一定の役割を果たし得、タンパ
ク質の輸送を容易にすること、タンパク質の半減期を伸長もしくは短縮し得、またはアッ
セイもしくは産生のためにタンパク質の操作を容易にし得る。一般的なインサイチュの場
合と同様に、一般的であるように、付加的なアミノ酸は、細胞の酵素によって成熟タンパ
ク質からプロセッシングされ除去され得る。
従って、単離核酸分子としては、ペプチドをコードする配列のみを有する核酸分子、成
熟ペプチドをコードする配列およびさらなるコード配列（例えば、リーダー配列または分
泌配列（例えば、プレ−プロタンパク質配列またはプロタンパク質配列））を有する核酸
分子、付加的なコード配列を有する成熟ペプチドをコードする配列または付加的なコード
配列を有さない成熟ペプチドをコードする配列に加えて付加的な非コード配列（例えば、
ｍＲＮＡの転写、ｍＲＮＡプロセッシング（スプライシングシグナル、およびポリアデニ
ル化シグナルを含む）リボソーム結合、および／または安定性において一定の役割を果た
す、転写されるが翻訳されない配列のような、例えば、イントロンおよび非コード５’配
列および非コード３’配列）、が挙げられるが、これらに限定されない。さらに、核酸分
子は、例えば、精製を容易にするペプチドをコードする異種マーカー配列へ融合され得る
。
単離核酸分子は、ｍＲＮＡのようなＲＮＡの形態、またはｃＤＮＡおよびゲノムＤＮＡ
を含むＤＮＡ形態であり得、例えば、分子クローニングによって得られ得るかまたは化学
合成技術による産生またはその組合せにより産生され得る（ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕ
ｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒ
ｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，ＮＹ）。さら
に、単離核酸分子（特にプローブおよびプライマーのようなＳＮＰ検出試薬）はまた、部
分的または全体的にペプチド核酸（ＰＮＡ）のような一以上の型の核酸アナログ形態（米
国特許第５，５３９，０８２号；同第５，５２７，６７５号；同第５，６２３，０４９号
；同第５，７１４，３３１号）であり得る。核酸、特にＤＮＡは、二本鎖であってもまた
は一本鎖であってもよい。一本鎖核酸は、コード鎖（センス鎖）または相補的非コード鎖
（アンチセンス鎖）であり得る。ＤＮＡセグメント、ＲＮＡセグメント、またはＰＮＡセ
グメントは、例えば、ヒトゲノムのフラグメント（ＤＮＡまたはＲＮＡの場合）、または
単一のヌクレオチド、短いオリゴヌクレオチドリンカーから、あるいは一連のオリゴヌク
レオチドから構築され、合成核酸分子を提供し得る。核酸分子は、参考として本明細書中
に提供される配列を使用して容易に合成され得、オリゴヌクレオチドおよびＰＮＡオリゴ
マーの合成技術は、当該分野で周知である（例えば、Ｃｏｒｅｙ、「Ｐｅｐｔｉｄｅ ｎ
ｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ：ｅｘｐａｎｄｉｎｇ ｔｈｅ ｓｃｏｐｅ ｏｆ ｎｕｃｌ
ｅｉｃ ａｃｉｄ ｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．
１９９７年６月；１５（６）：２２４−９、およびＨｙｒｕｐら、「Ｐｅｐｔｉｄｅ ｎ
ｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄｓ（ＰＮＡ）：ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ，ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ ａ
ｎｄ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｏｒｇ Ｍｅｄ Ｃｈ
ｅｍ．１９９６年１月；４（１）：５−２３を参照のこと）。さらに、大規模な自動化オ
リゴヌクレオチド／ＰＮＡ合成（アレイまたはビーズ表面または他の固体支持体上での合
成を含む）が、市販の核酸合成機（例えば、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ（Ｆ
ｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ，ＣＡ）３９００ Ｈｉｇｈ−Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ＤＮＡ Ｓ
ｙｎｔｈｅｓｉｚｅｒまたはＥｘｐｅｄｉｔｅ ８９０９ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄ
Ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ Ｓｙｓｔｅｍ）、および本明細書中に提供される配列情報を使用し
て容易に達成され得る。
本発明は、当該分野で公知の改変されたヌクレオチド、合成ヌクレオチド、もしくは天
然に生じないヌクレオチド、または改変された構造エレメント、合成の構造エレメント、
もしくは天然に生じない構造エレメント、または他の代替的な／改変された核酸化学を含
む、核酸アナログを含む。このような核酸アナログは、例えば、表１および／または表２
において同定される一以上のＳＮＰを検出するための検出試薬（例えば、プライマー／プ
ローブ）として有用である。さらに、これらアナログを含むキット／系（例えば、ビーズ
、アレイなど）もまた、本発明に含まれる。例えば、本発明の多型配列に基づくＰＮＡオ
リゴマーは、特に企図される。ＰＮＡオリゴマーは、ＤＮＡのアナログであり、そのリン
酸骨格は、ペプチド様骨格で置換されている（Ｌａｇｒｉｆｆｏｕｌら、Ｂｉｏｏｒｇａ
ｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，４：１０８１
−１０８２（１９９４）、Ｐｅｔｅｒｓｅｎら、Ｂｉｏｏｒｇａｎｉｃ ＆ Ｍｅｄｉｃ
ｉｎａｌ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ Ｌｅｔｔｅｒｓ，６：７９３−７９６（１９９６）、Ｋ
ｕｍａｒら、Ｏｒｇａｎｉｃ Ｌｅｔｔｅｒｓ ３（９）：１２６９−１２７２（２００
１）、ＷＯ９６／０４０００）。ＰＮＡは、従来のオリゴヌクレオチドおよびオリゴヌク
レオチドアナログよりも、高い親和性および特異性で、相補的なＲＮＡまたはＤＮＡとハ
イブリダイズする。このＰＮＡの特性は、従来のオリゴヌクレオチドおよびペプチドを用
いては達成し得ない新規な分子生物学適用および生化学の適用を可能とする。
核酸の結合特性および／または安定性を改善する核酸改変のさらなる例は、イノシンの
ような塩基アナログ、インターカレーター（米国特許第４，８３５，２６３号）および副
溝の結合体（米国特許第５，８０１，１１５号）の使用を含む。従って、核酸分子、ＳＮ
Ｐ含有核酸分子、ＳＮＰ検出試薬（例えば、プローブおよびプライマー）、オリゴヌクレ
オチド／ポリヌクレオチドに対する本明細書中における言及は、ＰＮＡオリゴマーおよび
他の核酸アナログを含む。当該分野で公知の核酸アナログおよび選択的核酸化学／改変核
酸化学の他の例は、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃ
ｉｄ Ｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２
）に記載される。
本発明はさらに、本明細書中に開示される改変体ポリペプチドのフラグメントをコード
する核酸分子および改変体ポリペプチドの明白な改変体をコードする核酸分子を提供する
。このような核酸分子は、パラログ（ｐａｒａｌｏｇ）（異なる遺伝子座）およびオーソ
ログ（ｏｒｔｈｏｌｏｇ）（異なる生物体）のように、天然に生じ得るか、または組換え
ＤＮＡ方法もしくは化学合成によって構築され得る。天然に生じない改変体は、核酸分子
、細胞、または生物への適用されるものを含む、変異誘発技術によって作製され得る。従
って、その改変体は、ヌクレオチドの置換、欠失、転位、および挿入を含み得る（表１〜
２において開示されるＳＮＰに加えて）。改変体は、コード領域および非コード領域のい
ずれかまたは両方に生じ得る。この改変体は、保存的および／または非保存的なアミノ酸
置換を生じ得る。
さらに、天然に生じる対立遺伝子改変体（ならびにオルソログおよびパラログ）ならび
に変異誘発技術によって産生される合成改変体のような、表１〜２に開示される核酸分子
の改変体は、当該分野において周知の方法を使用して同定および／または産生され得る。
さらにこのような改変体は、表１および／または表２において開示される核酸配列（また
はそのフラグメント）と少なくとも、７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％〜９０％
、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９９％の
配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子を
含む、ヌクレオチド配列を含み得る。さらに、改変体は、表１に開示されたポリペプチド
配列（またはそのフラグメント）と少なくとも７０％〜８０％、８０％〜８５％、８５％
〜９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または
９９％の配列同一性を共有し、かつ表１および／または表２に開示される新規ＳＮＰ対立
遺伝子を含む、ヌクレオチド配列を含み得る。従って、本発明は、表１〜２において示さ
れる配列と比較した場合ある程度の配列改変体を有するが、本明細書中に開示される新規
ＳＮＰ対立遺伝子を含む、単離核酸分子を特に企図する。言い換えれば、単離核酸分子が
、本明細書中に開示された新規ＳＮＰ対立遺伝子を含む限り、この新規ＳＮＰ対立遺伝子
に隣接する核酸分子の他の部分は、表１〜２に示される特定の転写物配列、ゲノム配列、
および関連配列からある程度変化し得、表１に示される特定のポリペプチド配列からある
程度変化したポリペプチにコードし得る。
配列相同性を共有する二つの分子の二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の同一性のパーセントを決定するために、これらの配列は、最適な比較を目的としてアラ
イメントされる（例えば、ギャップが、最適なアライメントのために第一および第二のア
ミノ酸配列または核酸配列の一方または両方に導入され得、そして非相同性配列は、比較
目的のために、無視され得る）。好ましい実施形態において、参照配列の長さの少なくと
も３０％、４０％、５０％、６０％、７０％、８０％、または９０％以上は、比較の目的
でアライメントされる。次いで対応するアミノ酸位置またはヌクレオチド位置でのアミノ
酸残基またはヌクレオチドが、比較される。第一の配列におけるある位置が、第二の配列
における対応する位置と同じアミノ酸残基またはヌクレオチドによって占められている場
合、その分子は、その位置で同一である（本明細書中で使用される場合、アミノ酸または
核酸の「同一性」は、アミノ酸または核酸の「相同性」と等しい）。二つの配列の間の同
一性のパーセントは、二つの配列の最適なアライメントのために導入される必要性がある
ギャップの数および各ギャップの長さを考慮して、それらの配列により共有される同一位
置の数の関数である。
二つの配列間の配列の比較および同一性のパーセントの決定は、数学的アルゴリズムを
用いて達成され得る。（Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏ
ｇｙ、Ｌｅｓｋ，Ａ．Ｍ．編、Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅ
ｗ Ｙｏｒｋ，１９８８；Ｂｉｏｃｏｍｐｕｔｉｎｇ：Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ ａｎｄ
Ｇｅｎｏｍｅ Ｐｒｏｊｅｃｔｓ，Ｓｍｉｔｈ，Ｄ．Ｗ．編、Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒ
ｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９３；Ｃｏｍｐｕｔｅｒ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ Ｓ
ｅｑｕｅｎｃｅ Ｄａｔａ，Ｐａｒｔ １、Ｇｒｉｆｆｉｎ，Ａ．Ｍ．およびＧｒｉｆｆ
ｉｎ，Ｈ．Ｇ．、ｅｄｓ．，Ｈｕｍａｎａ Ｐｒｅｓｓ， Ｎｅｗ Ｊｅｒｓｅｙ，１９
９４；Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇ
ｙ，ｖｏｎ Ｈｅｉｎｊｅ，Ｇ．，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，１９８７；およびＳ
ｅｑｕｅｎｃｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ Ｐｒｉｍｅｒ，Ｇｒｉｂｓｋｏｖ，Ｍ．およびＤｅ
ｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．編、Ｍ Ｓｔｏｃｋｔｏｎ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ，１９９
１）。好ましい実施形態において、二つのアミノ酸配列間の同一性のパーセントは、Ｂｌ
ｏｓｓｏｍ ６２マトリックスまたはＰＡＭ２５０マトリックスのいずれか、ギャップウ
ェート（ｇａｐ ｗｅｉｇｈｔ）１６、１４、１２、１０、８、６または４、長さウェー
ト（ｌｅｎｇｔｈ ｗｅｉｇｈｔ）１、２、３、４、５または６）を使用して、Ｎｅｅｄ
ｌｅｍａｎおよびＷｕｎｓｃｈのアルゴリズム（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．（４８）：４４
４−４５３ １９７０））を用いて決定され、これは、ＧＣＧソフトウェアパッケージ内
のＧＡＰプログラムへ組み込まれている。
さらに別の好ましい実施形態においては、二つのヌクレオチド配列間の同一性のパーセ
ントは、ＮＷＳｇａｐｄｎａ．ＣＭＰマトリックスならびにギャップウェート（４０、５
０、６０、７０、または８０）および長さウェート（１、２、３、４、５、または６）を
使用してＧＣＧソフトウェアパッケージ内のＧＡＰプログラム（Ｄｅｖｅｒｅｕｘ，Ｊ．
ら、Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．１２（１）：３８７（１９８４））を用いて
決定される。別の実施形態において、二つのアミノ酸配列または二つのヌクレオチド配列
の間の同一性のパーセントは、ＰＡＭ１２０ウェート残基表、ギャップ長ペナルティー１
２およびギャップペナルティー４を用いて、ＡＬＩＧＮプログラム（バージョン２．０）
へ組み込まれているＥ．ＭｙｅｒｓおよびＷ．Ｍｉｌｌｅｒのアルゴリズム（ＣＡＢＩＯ
Ｓ，４：１１−１７（１９８９））を使用して決定される。
本発明のヌクレオチド配列およびアミノ酸配列は、さらに「照会配列」として使用され
、例えば、他のファミリーメンバーまたは関連配列を同定するために、配列データベース
に対して検索を実施し得る。このような検索は、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉ
ｏｌ．２１５：４０３−１０（１９９０））のＮＢＬＡＳＴプログラムおよびＸＢＬＡＳ
Ｔプログラム（バージョン２．０）を使用して実施し得る。ＢＬＡＳＴヌクレオチド検索
は、ＮＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝１００、ワード長（ｗｏｒｄｌｅｎｇｔｈ）＝１
２）を用いて実施し、本発明の核酸分子に相同なヌクレオチド配列を得ることが可能であ
る。ＢＬＡＳＴのタンパク質検索は、ＸＢＬＡＳＴプログラム（スコア＝５０、ワード長
＝３）を用いて実施し、本発明のタンパク質に相同なアミノ酸配列を得ることが可能であ
る。比較目的のためにギャップをいれたアライメントを得るために、Ｇａｐｐｅｄ ＢＬ
ＡＳＴが、Ａｌｔｓｃｈｕｌら（Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５（１７）：
３３８９−３４０２（１９９７））に記載されるように利用され得る。ＢＬＡＳＴおよび
ｇａｐｐｅｄ ＢＬＡＳＴプログラムを利用した場合、それぞれのプログラム（例えば、
ＸＢＬＡＳＴおよびＮＢＬＡＳＴ）のデフォルトパラメーターが、使用され得る。ＢＬＡ
ＳＴに加えて、当該分野で使用される他の検索プログラムおよび配列比較プログラムの例
としては、ＦＡＳＴＡ（Ｐｅａｒｓｏｎ，Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２５，３
６５−３８９（１９９４））およびＫＥＲＲ（Ｄｕｆｒｅｓｎｅら、Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅ
ｃｈｎｏｌ ２００２ Ｄｅｃ；２０（１２）：１２６９−７１）が挙げられるが、これ
らに限定されない。生命情報科学技術に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ
Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ
＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
本発明はさらに、表１および／または表２に開示される核酸分子の非コードフラグメン
トを提供する。好ましい非コードフラグメントとしては、プロモーター配列、エンハンサ
ー配列、イントロン配列、５’非翻訳領域（ＵＴＲ）、３’非翻訳領域、遺伝子調節配列
および遺伝子終止配列が挙げられるが、これらに限定されない。このようなフラグメント
は、例えば、異種遺伝子の発現を制御することおよび遺伝子調節剤を同定するためにスク
リーニングを開発することにおいて有用である。
（ＳＮＰ検出試薬）
本発明の特定の局面において、表１および／または表２に開示されたＳＮＰおよびその
関連転写物配列（配列番号１〜８２８として表１に提供される）、ゲノム配列（配列番号
１７，５５３〜１８，０１６として表２に提供される）および関連配列（転写物ベースの
関連配列が、配列番号１６５７〜１７，５５２として表１に提供され、ゲノムベースの関
連配列が、配列番号１８，０１７〜７３，０８５として表２に提供される）は、ＳＮＰ検
出試薬の設計のために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「ＳＮＰ検出試薬」
は、本明細書中に開示される特定の標的ＳＮＰ位置を特異的に検出し、好ましくは、標的
ＳＮＰ位置の特定のヌクレオチド（対立遺伝子）に対して特異的である（すなわち、検出
試薬は、好ましくは、標的ＳＮＰ位置にある異なる選択的ヌクレオチドのを区別し得、こ
れによって標的ＳＮＰ位置に存在するヌクレオチドの正体を決定することを可能とする）
。代表的に、このような検出試薬は、標的ＳＮＰ含有核酸分子に対して配列特異的様式の
相補的な塩基対合によってハイブリダイズし、試験サンプル中において当該分野で公知の
形態のような他の核酸配列から標的改変体の配列を区別する。検出試薬の例は、表１およ
び／または表２に提供される一以上のＳＮＰを含有する標的核酸にハイブリダイズするプ
ローブである。好ましい実施形態において、このようなプローブは、同一の標的ＳＮＰ位
置において異なるヌクレオチドを有する他の核酸から標的ＳＮＰ位置で特定のヌクレオチ
ド（対立遺伝子）を有する核酸を区別し得る。さらに、検出試薬は、ＳＮＰ位置に対して
５’側および／または３’側にある特定の領域にハイブリダイズし得、特に表１および／
または表２に提供される関連配列（転写物ベースの関連配列が、配列番号１６５７〜１７
，５５２として表１に提供され；ゲノムベースの関連配列が、配列番号１８，０１７〜７
３，０８５として表２に提供される）に対応している領域にハイブリダイズし得る。検出
試薬の別の例は、標的ポリヌクレオチドの相補鎖に沿うヌクレオチドの伸長の開始点とし
て作用するプライマーである。本明細書中に提供されるＳＮＰ配列の情報はまた、本発明
の任意のＳＮＰを（例えば、ＰＣＲを使用に）増幅するためのプライマー（例えば、対立
遺伝子特異的プライマー）を設計するためにも有用である。
本発明の一つの好ましい実施形態において、ＳＮＰ検出試薬は、単離もしくは合成され
たＤＮＡ、あるいはＲＮＡのポリヌクレオチドプローブまたはプライマー、またはＰＮＡ
オリゴマー、またはＤＮＡ、ＲＮＡおよび／もしくはＰＮＡの組合せであり、表１および
／または表２に同定されたＳＮＰを含有する標的核酸分子のセグメントに対してハイブリ
ダイズする。ポリヌクレオチドの形態の検出試薬は必要に応じて、改変塩基アナログ、イ
ンターカレート剤、または副溝に結合体を含み得る。プローブのような複数の検出試薬は
、ＳＮＰ検出キットを形成するために、例えば、固体支持体（例えば、アレイもしくはビ
ーズ）に付着させられるか、または溶液中にて供給され得る（例えば、ＰＣＲ、ＲＴ−Ｐ
ＣＲ、ＴａｑＭａｎアッセイ、もしくはプライマー伸長反応のような酵素反応のためのプ
ローブ／プライマーセット）。
プローブまたはプライマーは代表的には、精製されたオリゴヌクレオチドまたはＰＮＡ
オリゴマーである。このようなオリゴヌクレオチドは、代表的に、ストリンジェントな条
件下で、標的核酸分子の少なくとも約８個、約１０個、約１２個、約１６個、約１８個、
約２０個、約２２個、約２５個、約３０個、約４０個、約５０個、約６０個、約１００個
（またはこれらの間のいずれか他の個数）連続するヌクレオチドに対してハイブリダイズ
する、相補的なヌクレオチド配列の領域を含む。特定のアッセイに依存して、その連続す
るヌクレオチドは、標的ＳＮＰ位置を含み得るかあるいは所望されるアッセイを実施する
ためにＳＮＰ位置に十分に近い、５’側および／または３’側の特定の領域含み得るかい
ずれかである。
他の好ましいプライマー配列およびプローブ配列は、配列表および表１〜２に開示され
る転写物配列（配列番号１〜８２８）、ゲノム配列（配列番号１７，５５３〜１８，０１
６）およびＳＮＰ関連配列（転写物ベースの関連配列か、配列番号１６５７〜１７，５５
２として表１に提供され、ゲノムベースの関連配列か、配列番号１８，０１７〜７３，０
８５として表２に提供される）を使用して容易に決定される。このようなプライマーおよ
びプローブが、本発明のＳＮＰの遺伝子型分類のための試薬として直接的に有用であり、
任意のキット／システム形態へ組込まれ得ることは、当業者に明らかである。
標的ＳＮＰ含有配列に特異的なプローブまたはプライマーを作製するために、そのヌク
レオチド配列の５’末端または３’末端において開始する、目的のＳＮＰ周辺の遺伝子配
列／転写物配列および／または関連配列が代表的には、コンピューターアルゴリズムを使
用して調べられる。次いで代表的なアルゴリズムは、その遺伝子配列／ＳＮＰ関連配列に
特有であり、このオリゴマーは、ハイブリダイゼーションのために適切な範囲内のＧＣ含
量を有し、ハイブリダイゼーションを妨げ得る推定二次構造を有さず、かつ／または所望
される他の特性を保有するか、あるいは、所望されない他の特質を欠く、規定された長さ
のオリゴマーを同定する。
本発明のプライマ−またはプロ−ブは、代表的には、少なくとも約８ヌクレオチド長で
ある。本発明の一実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なくとも約１０ヌ
クレオチド長である。好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、少なく
とも約１２ヌクレオチド長である。より好ましい実施形態において、プライマ−またはプ
ロ−ブは、少なくとも約１６ヌクレオチド長、１７ヌクレオチド長、１８ヌクレオチド長
、１９ヌクレオチド長、２０ヌクレオチド長、２１ヌクレオチド長、２２ヌクレオチド長
、２３ヌクレオチド長、２４ヌクレオチド長、または２５ヌクレオチド長である。プロ−
ブの最大の長さは、使用されるアッセイの型に依存して、標的配列が検出される限りであ
り得るが、その最大長は、代表的には、約５０ヌクレオチド長未満、６０ヌクレオチド長
未満、６５ヌクレオチド長未満、または７０ヌクレオチド長未満である。プライマ−の場
合には、その最大長は、代表的には、約３０ヌクレオチド長未満である。本発明の具体的
な好ましい実施形態において、プライマ−またはプロ−ブは、約１８ヌクレオチド長〜約
２８ヌクレオチド長の範囲内にある。しかし、他の実施形態（例えば、核酸アレイ、およ
びプロ−ブが基材に付着する他の実施形態）において、上記プロ−ブは、より長い（例え
ば、約３０〜７０ヌクレオチド長、７５ヌクレオチド長、８０ヌクレオチド長、９０ヌク
レオチド長、１００ヌクレオチド長以上）ものであり得る（以下の「ＳＮＰ検出キットお
よびシステム」と題する節を参照のこと）。
ＳＮＰを分析するために、選択的ＳＮＰ対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドを使
用することが、適切であり得る。標的配列における単一ヌクレオチド変化を検出するその
ようなオリゴヌクレオチドは、「対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド」、「対立遺伝子
特異的プロ−ブ」または「対立遺伝子特異的プライマ−」のような用語によって呼ばれ得
る。多型を分析するための対立遺伝子特異的プロ−ブの設計および使用は、例えば、Ｍｕ
ｔａｔｉｏｎ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ Ａ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ａｐｐｒｏａｃｈ，Ｃｏ
ｔｔｏｎら編，Ｏｘｆｏｒｄ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｒｅｓｓ，１９９８；Ｓａｉｋ
ｉら，Ｎａｔｕｒｅ ３２４，１６３〜１６６（１９８６）；Ｄａｔｔａｇｕｐｔａ，Ｅ
Ｐ２３５，７２６；およびＳａｉｋｉ，ＷＯ８９／１１５４８に記載される。
各々の対立遺伝子特異的プライマ−または対立遺伝子特異的プロ−ブの設計は、変数（
例えば、標的核酸分子中のＳＮＰ位置に隣接するヌクレオチド配列の正確な組成、ならび
にそのプライマ−またはプロ−ブの長さ）に依存するが、プライマ−およびプロ−ブの使
用における別の要因は、そのプロ−ブまたはプライマ−と、標的配列との間のハイブリダ
イゼ−ションが実施される条件のストリンジェンシ−である。より高いストリンジェンシ
−条件は、より低いイオン強度の緩衝液および／またはより高い反応温度を利用し、そし
て安定な二重鎖を形成するためには、プロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のより完全
な一致を必要とする傾向がある。しかし、そのストリンジェンシ−が高すぎる場合、ハイ
ブリダイゼ−ションは、全く生じないかもしれない。対照的に、より低いストリンジェン
シ−条件は、より高いイオン強度の緩衝液および／またはより低い反応温度を利用し、そ
してプロ−ブ／プライマ−と標的配列との間のよりミスマッチした塩基による安定な二重
鎖の形成を可能にする。例としてであって限定としてではないが、対立遺伝子特異的プロ
−ブを使用する高ストリンジェンシ−ハイブリダイゼ−ション条件についての例示的な条
件は、以下の通りである：５×標準的生理食塩水リン酸ＥＤＴＡ（ＳＳＰＥ）、０．５％
ＮａＤｏｄＳＯ<SUB>４</SUB>（ＳＤＳ）を含む溶液を用いる５５℃でのプレハイブリ
ダイゼ−ショ
ン；同じ溶液中にある標的核酸分子とともに同じ温度でプロ−ブをインキュベ−トするこ
と、その後、２×ＳＳＰＥおよび０．１％ ＳＤＳを含む溶液を用いて５５℃または室温
で洗浄すること。
中程度のストリンジェンシ−のハイブリダイゼ−ション条件が、例えば、約５０ｍＭ
ＫＣｌを含む溶液を用いて、約４６℃にて、対立遺伝子特異的プライマ−伸長反応のため
に使用され得る。あるいは、上記反応は、高温（例えば、６０℃）にて実行され得る。別
の実施形態において、オリゴヌクレオチド連結アッセイ（ＯＬＡ）反応（この反応におい
て、２つのプロ−ブが、それらが標的配列と完全に相補的な場合に連結される）のために
適切な中程度にストリンジェントなハイブリダイゼ−ション条件は、約１００ｍＭ ＫＣ
ｌの溶液を、温度４６℃にて利用し得る。
ハイブリダイゼ−ションベ−スのアッセイにおいて、ある個体由来の標的ＤＮＡのセグ
メントにハイブリダイズするが、別の個体由来の対応するセグメントには、その２つの個
体由来の個々のＤＮＡセグメントにおける異なる多型形態（例えば、選択的ＳＮＰ対立遺
伝子／ヌクレオチド）の存在に起因してハイブリダイズしない、対立遺伝子特異的プロ−
ブが、設計され得る。ハイブリダイゼ−ション条件は、対立遺伝子間のハイブリダイゼ−
ション強度における検出可能な有意な差異が存在し、好ましくは、本質的には二元の応答
が存在し、それによって、プロ−ブが対立遺伝子のうちの一方のみにハイブリダイズする
かまたは一方の対立遺伝子に対して有意により強くハイブリダイズするに充分に、ストリ
ンジェントであるべきである。プロ−ブは、ＳＮＰ部位を含む標的配列にハイブリダイズ
してそのＳＮＰ部位がそのプロ−ブの配列に沿ったどこかに整列するように設計され得る
が、そのプロ−ブは、好ましくは、標的配列のセグメントにハイブリダイズして、そのＳ
ＮＰ部位が、そのプロ−ブの中心位置（例えば、そのプロ−ブのいずれかの末端から少な
くとも３ヌクレオチド離れているそのプロ−ブ内の位置）と整列するように設計される。
このプロ−ブ設計は、一般的には、異なる対立遺伝子形態間でのハイブリダイゼ−ション
における良好な識別を達成する。
別の実施形態において、プロ−ブまたはプライマ−は、標的ＤＮＡのセグメントにハイ
ブリダイズして、そのＳＮＰがそのプロ−ブまたはプライマ−の最も５’側の末端または
最も３’側の末端のいずれかと整列するように、設計され得る。オリゴヌクレオチド連結
アッセイ（米国特許第４，９８８，６１７号）における使用のために特に適切な具体的な
好ましい実施形態において、上記プロ−ブの最も３’側のヌクレオチドは、その標的配列
中のＳＮＰ位置と整列する。
オリゴヌクレオチドプロ−ブおよびオリゴヌクレオチドプライマ−は、当該分野で周知
の方法によって調製され得る。化学合成方法としては、Ｎａｒａｎｇら、１９７９、Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８：９０により記載されるホスホトリエス
テル法；Ｂｒｏｗｎら、１９７９，Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ ６８
：１０９により記載されるホスホジエステル法；Ｂｅａｕｃａｇｅら、１９８１、Ｔｅｔ
ｒａｈｅｄｒｏｎ Ｌｅｔｔｅｒｓ ２２：１８５９により記載されるジエチルホスホロ
アミデ−ト法；および米国特許第４，４５８，０６６号に記載される固体支持体法が挙げ
られるが、これらに限定されない。
対立遺伝子特異的プロ−ブは、しばしば、対の状態で（または、より一般的ではないが
、３個または４個の組の状態で（例えば、ＳＮＰ位置がそれぞれ３個または４個の対立遺
伝子を有することが公知である場合、あるいは、標的ＳＮＰ対立遺伝子の核酸分子の両方
の鎖をアッセイするために））使用され、そのような対は、そのＳＮＰ位置で対立遺伝子
改変体を示す１ヌクレオチドミスマッチ以外は同一であり得る。一般的に、１つの対のう
ちの一方のメンバ−は、より一般的なＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、標的集団中において
より頻繁である対立遺伝子）を有する標的配列参照形態と完全に一致し、その対のうちの
もう一方のメンバ−は、より一般的ではないＳＮＰ対立遺伝子（すなわち、その標的集団
において稀な対立遺伝子）を有する標的配列形態と完全に一致する。アレイの場合には、
複数のプロ−ブ対が、複数の異なる多型を同時に分析するために同じ支持体上に固定され
得る。
ある型のＰＣＲベ−スのアッセイにおいて、対立遺伝子特異的プライマ−は、ＳＮＰ位
置と重複し、そのプライマ−が完全相補性を示す対立遺伝子形態の増幅のみをプライミン
グする、標的核酸分子上の領域にハイブリダイズする（Ｇｉｂｂｓ，１９８９，Ｎｕｃｌ
ｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｒｅｓ．１７：２４２７〜２４４８）。代表的には、それらのプライ
マ−の最も３’側のヌクレオチドは、その標的核酸分子のＳＮＰ位置と整列し、かつその
ＳＮＰ位置と相補的である。このプライマ−は、遠位部位にてハイブリダイズする第二の
プライマ−と整列の結合に使用される。増幅は、これらの２つのプライマ−から進行し、
どの対立遺伝子形態が試験サンプル中に存在するかを示す検出可能な産物を生じる。コン
トロ−ルが、通常、第二のプライマ−対を用いて実施される。この第二のプライマ−対の
うちの一方は、その多型部位で一塩基ミスマッチを示し、この第二のプライマ−対のうち
のもう一方は、遠位部位に対して完全相補性を示す。この一塩基ミスマッチは、増幅を防
止するかまたは増幅効率を実質的に減少させ、その結果、検出可能な産物が形成されない
か、または検出可能な産物がより低量もしくはより低速度で形成される。上記の方法は、
一般的には、そのミスマッチがそのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置にある（すな
わち、そのオリゴヌクレオチドの最も３’側の位置が、標的ＳＮＰ位置と整列する）場合
に、最も効率的に作用する。なぜなら、この位置は、上記プライマ−からの伸長に対して
最も不安定であるからである（例えば、ＷＯ９３／２２４５６参照）。このＰＣＲベ−ス
アッセイは、下記のＴａｑＭａｎアッセイの一部として利用され得る。
本発明の具体的実施形態において、本発明のプライマ−は、標的ＳＮＰを含む核酸分子
のセグメントに対して実質的に相補的な配列を含み、但し、そのプライマ−は、そのプラ
イマ−の最も３’側の末端にある３つのヌクレオチド位置のうちの１つにおいてミスマッ
チヌクレオチドを有し、その結果、そのミスマッチヌクレオチドは、そのＳＮＰ部位にお
いて特定の対立遺伝子と塩基対形成しない。好ましい実施形態において、上記プライマ−
中のミスマッチヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレ
オチドから２番目にある。より好ましい実施形態において、上記プライマ−中のミスマッ
チヌクレオチドは、そのプライマ−の最も３’側の位置にある最後のヌクレオチドである
。
本発明の別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬は、検出可能なシグナルを発
する蛍光発生レポ−タ−色素で標識される。好ましいレポ−タ−色素は、蛍光色素である
が、検出試薬（例えば、オリゴヌクレオチドまたはプライマ−）に結合され得る任意のレ
ポ−タ−色素が、本発明における使用のために適切である。そのような色素としては、ア
クリジン、ＡＭＣＡ，ＢＯＤＩＰＹ、カスケ−ドブル−、Ｃｙ２、Ｃｙ３、Ｃｙ５、Ｃｙ
７、ダブシル、エダンス、エオシン、エリスロシン、フルオレセイン、６−Ｆａｍ、Ｔｅ
ｔ、Ｊｏｅ、Ｈｅｘ、オレゴングリ−ン、ロ−ダミン、Ｒｈｏｄｏｌ Ｇｒｅｅｎ、Ｔａ
ｍｒａ、Ｒｏｘ、およびテキサスレッドが挙げられるが、これらに限定されない。
本発明のなお別の実施形態において、その検出試薬は、特に、その試薬が自己クエンチ
ングプロ−ブ（例えば、ＴａｑＭａｎ）（米国特許第５，２１０，０１５号および同第５
，５３８，８４８号）または分子ビ−コンプロ−ブ（米国特許第５，１１８，８０１号お
よび同第５，３１２，７２８号）または他のステムレスプロ−ブもしくは直鎖状ビ−コン
プロ−ブ（Ｌｉｖａｋら、１９９５、ＰＣＲ Ｍｅｔｈｏｄ Ａｐｐｌ．４：３５７〜３
６２；Ｔｙａｇｉら、１９９６、Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １４：３
０３〜３０８；Ｎａｚａｒｅｎｋｏら、１９９７、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２５
：２５１６〜２５２１；米国特許第５，８６６，３３６号および同第６，１１７，６３５
号）として使用される場合に、クエンチャ−色素（例えば、Ｔａｍｒａ）でさらに標識さ
れ得る。
本発明の検出試薬はまた、他の標識（ストレプトアビジン結合のためのビオチン、抗体
結合のためのハプテン、および別の相補的オリゴヌクレオチド（例えば、ジップコ−ドの
対）に結合するためのオリゴヌクレオチドが挙げられるが、これらに限定されない）を含
み得る。
本発明はまた、本明細書中で同定されたＳＮＰヌクレオチドを含まない（またはそのＳ
ＮＰヌクレオチドと相補的である）が、本明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰをアッ
セイするために使用される、試薬も企図する。例えば、本明細書中に提供される標的ＳＮ
Ｐ位置に隣接はするが直接的にはハイブリダイズしないプライマ−が、それらのプライマ
−が、その標的ＳＮＰ位置と近接する（すなわち、その標的ＳＮＰ部位から１ヌクレオチ
ド以上以内にある）領域にハイブリダイズプライマ−伸長反応において、有用である。そ
のプライマ−伸長反応の間に、プライマ−は、代表的には、特定のヌクレオチド（対立遺
伝子）が標的ＳＮＰ部位に存在する場合にはその標的ＳＮＰ部位を過ぎては伸長できず、
そのプライマ−伸長産物は、ＳＮＰ対立遺伝子がどの標的ＳＮＰ部位に存在するかを決定
するために容易に検出され得る。例えば、特定のｄｄＮＴＰが、一旦ｄｄＮＴＰが上記伸
長産物（その最も３’側の末端にｄｄＮＴＰを含み、そのｄｄＮＴＰが本明細書中に開示
されるＳＮＰに対応する、プライマ−伸長産物は、本発明により包含される組成物である
）に組み込まれるとプライマ−伸長を終結させるために、上記プライマ−伸長反応におい
て使用される。従って、ＳＮＰ部位に近接する領域中の核酸分子に結合する試薬は、結合
した配列はそのＳＮＰ部位自体を必ずしも含まないけれども、これもまた本発明によって
包含される。
（ＳＮＰ検出キットおよびＳＮＰ検出システム）
当業者は、本明細書中に開示されるＳＮＰおよび関連する配列情報に基づいて、検出試
薬が、本発明の任意のＳＮＰを個別にかまたは組み合わせてアッセイするために開発およ
び使用され得、そのような検出試薬は、当該分野で周知である確立されたキット形態また
はシステム形態のうちの１つに容易に組み込まれ得ることを、認識する。用語「キット」
および「システム」とは、本明細書中でＳＮＰ検出試薬の文脈で使用される場合、複数の
ＳＮＰ検出試薬の組み合わせ、または１つ以上の他の型のエレメントまたは構成要素（例
えば、他の型の生化学試薬、容器、パッケ−ジ（例えば、市販用に意図されるパッケ−ジ
ング）、ＳＮＰ検出試薬が結合している基材、電子ワ−ドウェア構成要素など）と組み合
わせた１種以上のＳＮＰ検出試薬のようなものを指す。従って、本発明は、ＳＮＰ検出キ
ットおよびＳＮＰ検出システム（パッケ−ジされたプロ−ブとプライマ−との組（例えば
、ＴａｑＭａｎプロ−ブ／プライマ−の組）、核酸分子のアレイ／マイクロアレイ、およ
び本発明の１種以上のＳＮＰを検出するための１種以上のプロ−ブ、プライマ−、または
他の検出試薬を含むビ−ズが挙げられるが、これらに限定されない）をさらに提供する。
上記キット／システムは、種々の電子ハ−ドウェア構成要素を必要に応じて含み得る。例
えば、種々の製造業者により提供されるアレイ（「ＤＮＡチップ」）および微小流体シス
テム（「ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」システム）は、代表
的には、ハ−ドウェア構成要素を含む。上記キット／システム（例えば、プロ−ブ／プラ
イマ−の組）は、電子ハ−ドウェア構成要素を含まないかもしれないが、例えば、１つ以
上の容器中にパッケ−ジングされた１種以上のＳＮＰ検出試薬を（必要に応じて、他の生
化学試薬とともに）含み得る。
いくつかの実施形態において、ＳＮＰ検出キットは、代表的には、１種以上の検出試薬
と、アッセイまたは反応（例えば、ＳＮＰ含有核酸分子の増幅および／または検出）を実
行するための必要な他の構成要素（例えば、緩衝液、酵素（例えば、ＤＮＡポリメラ−ゼ
もしくはリガ−ゼ）、鎖伸長ヌクレオチド（例えば、デオキシヌクレオチド三リン酸）、
Ｓａｎｇｅｒ型ＤＮＡ配列決定反応の場合には鎖終結ヌクレオチド、ポジティブコントロ
−ル配列、ネガティブコントロ−ル配列など）を含む。キットは、標的核酸の量を決定す
るための手段、およびその量を標準物と比較するための手段をさらに含み得る。キットは
、そのキットを使用して目的のＳＮＰ含有核酸分子を検出するための指示書を含み得る。
本発明の一実施形態において、１種以上のアッセイを実行して本明細書中に開示される１
種以上のＳＮＰを検出するための必要試薬を含むキットが、提供される。本発明の好まし
い実施形態において、ＳＮＰ検出キット／システムは、核酸アレイの形態、または区画分
けされたキット（微小流体システム／ラブ・オン・ア・チップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈ
ｉｐ）システムを含む）の形態である。
ＳＮＰ検出キット／システムは、例えば、各標的ＳＮＰ位置またはその付近にある拡散
分子にハイブリダイズする１つ以上のプロ−ブまたはプロ−ブ対を含み得る。複数の対立
遺伝子特異的プロ−ブ対が、多数のＳＮＰを同時にアッセイするためにこのキット／シス
テム中に含まれ得る。上記多数のＳＮＰのうちの少なくとも１つは、本発明のＳＮＰであ
る。いくつかのキット／システムにおいて、上記対立遺伝子特異的プロ−ブは、基材（例
えば、アレイまたはビ−ズ）に固定される。例えば、同じ基材は、表１および／または表
２に示されるＳＮＰのうちの少なくとも１個、１０個、１００個、１０００個、１０，０
００個、１００，０００個（もしくはこれらの間の他の任意の個数）または実質的にすべ
てを検出するための、対立遺伝子特異的プロ−ブを含み得る。
用語「アレイ」、「マイクロアレイ」、および「ＤＮＡチップ」とは、基材（例えば、
ガラス、プラスチック、紙、ナイロン、または他の型の膜、フィルタ−、チップ、もしく
は他の適切な固体支持体）に付着された、別個のポリヌクレオチド群を指すために本明細
書中で互換可能に使用される。上記ポリヌクレオチドは、上記基材上で直接合成され得る
か、または上記基材とは別個に合成された後で上記基材に付着される。一実施形態におい
て、上記マイクロアレイは、米国特許第５，８３７，８３２号、ＣｈｅｅらのＰＣＴ出願
ＷＯ９５／１１９９５（Ｃｈｅｅら）、Ｌｏｃｋｈａｒｔ，Ｄ．Ｊ．ら（１９９６；Ｎａ
ｔ．Ｂｉｏｔｅｃｈ．１４：１６７５〜１６８０）およびＳｃｈｅｎａ，Ｍ．ら（１９９
６；Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．９３：１０６１４〜１０６１９）（これら
すべては、その全体が参考として本明細書中に援用される）に記載される方法に従って、
調製されそして使用される。他の実施形態において、このようなアレイは、Ｂｒｏｗｎら
、米国特許第５，８０７，５２２号により記載される方法により生成される。
核酸アレイは、以下の参考文献中に概説されている：Ｚａｍｍａｔｔｅｏら「Ｎｅｗ
ｃｈｉｐｓ ｆｏｒ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｂｉｏｌｏｇｙ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｔ
ｉｃｓ」Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ Ａｎｎｕ Ｒｅｖ．２００２；８：８５〜１０１；Ｓｏ
ｓｎｏｗｓｋｉら「Ａｃｔｉｖｅ ｍｉｃｒｏｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ ａｒｒａｙ ｓｙ
ｓｔｅｍ ｆｏｒ ＤＮＡ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａｎ
ｄ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ｐｓｙｃｈｉａｔｒ
Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ｄｅｃ；１２（４）：１８１〜９２；Ｈｅｌｌｅｒ「ＤＮＡ
ｍｉｃｒｏａｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：ｄｅｖｉｃｅｓ，ｓｙｓｔｅｍｓ，ａｎ
ｄ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｂｉｏｍｅｄ Ｅｎｇ．２００２；
４：１２９〜５３、Ｅｐｕｂ ２００２ Ｍａｒ ２２；Ｋｏｌｃｈｉｎｓｋｙら「Ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＳＮＰｓ ａｎｄ ｏｔｈｅｒ ｇｅｎｏｍｉｃ ｖａｒｉａｔｉ
ｏｎｓ ｕｓｉｎｇ ｇｅｌ−ｂａｓｅｄ ｃｈｉｐｓ」Ｈｕｍ Ｍｕｔａｔ．２００２
Ａｐｒ；１９（４）：３４３〜６０；およびＭｃＧａｌｌら「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔ
ｙ ｇｅｎｅｃｈｉｐ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｒｏｂｅ ａｒｒａｙｓ」
Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：２１〜４２
。
多数のプロ−ブ（例えば、対立遺伝子特異的プロ−ブ）が、アレイにおいて実施され得
、各プロ−ブまたはプロ−ブ対は、異なるＳＮＰ位置にハイブリダイズし得る。ポリヌク
レオチドプロ−ブの場合、これらのプロ−ブは、光指向性化学プロセスを使用して、基材
上の指定領域で合成され得る（かまたは、別個に合成され得、その後、指定領域に付着さ
れ得る）。各ＤＮＡチップは、格子様パタ−ンで整列され（例えば、１０セント銀貨の大
きさまで）小型化された、例えば、数千〜数億個の個々の合成ポリヌクレオチドプロ−ブ
を含み得る。好ましくは、プロ−ブは、順序立ったアドレス指定可能なアレイ状に固体支
持体に付着される。
マイクロアレイは、固体支持体に付着した多数の独特の一本鎖ポリヌクレオチド（通常
は、合成アンチセンスポリヌクレオチドまたはｃＤＮＡフラグメントのいずれか）から構
成され得る。代表的なポリヌクレオチドは、好ましくは、約６〜６０ヌクレオチド長、よ
り好ましくは約１５〜３０ヌクレオチド長、最も好ましくは約１８〜２５ヌクレオチド長
である。特定の型のマイクロアレイまたは他の検出キット／システムについて、ほんの約
７〜２０ヌクレオチド長であるオリゴヌクレオチドを使用することが、好ましくあり得る
。他の型のアレイ（例えば、化学発光検出技術と組み合わせて使用されるアレイ）におい
て、好ましいプロ−ブの長さは、例えば、約１５〜８０ヌクレオチド長、好ましくは約５
０〜７０ヌクレオチド長、より好ましくは約５５〜６５ヌクレオチド長、最も好ましくは
約６０ヌクレオチドであり得る。このマイクロアレイまたは検出キットは、遺伝子／転写
物または標的ＳＮＰ部位の既知の５’配列または３’配列を網羅するポリヌクレオチド；
遺伝子／転写物の全長配列を網羅する連続するポリヌクレオチド；または標的遺伝子／転
写物配列の長さに沿った特定の領域（特に、表１および／または表２に開示される１つ以
上のＳＮＰに対応する領域）から選択される独特のポリヌクレオチドを含み得る。上記マ
イクロアレイまたは検出キットにおいて使用されるポリヌクレオチドは、目的のＳＮＰに
対して特異的（例えば、標的ＳＮＰ部位の特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的、また
は複数の異なるＳＮＰ部位にある特定のＳＮＰ対立遺伝子に対して特異的）であり得るか
、あるいは目的の多型遺伝子／転写物に対して特異的であり得る。
ポリヌクレオチドアレイに基づくハイブリダイゼ−ションアッセイは、完全一致標的配
列改変体およびミスマッチ標的配列改変体に対する、上記プロ−ブのハイブリダイゼ−シ
ョン安定性の差異に依存する。ＳＮＰ遺伝子型決定のために、ハイブリダイゼ−ションア
ッセイにおいて使用されるストリンジェンシ−条件は、１ＳＮＰ位置程度にしか互いと異
ならない核酸分子が区別され得るのに充分に高いことが、一般的には好ましい（例えば、
代表的ＳＮＰハイブリダイゼ−ションアッセイが、１つの特定のヌクレオチドがＳＮＰ位
置に存在する場合にハイブリダイゼ−ションが生じるが、代替的ヌクレオチドがそのＳＮ
Ｐ位置に存在する場合にはハイブリダイゼ−ションは生じないように、設計される）。そ
のような高いストリンジェンシ−の条件は、例えば、ＳＮＰ検出のために対立遺伝子特異
的プロ−ブの核酸アレイを使用する場合に、好ましくあり得る。そのような高いストリン
ジェンシ−の条件は、先の節において記載されており、当業者にとって周知であり、そし
て例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌ
ｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（１９８９）６．３．１〜６．
３．６において見出され得る。
他の実施形態において、上記アレイは、化学発光検出技術と組み合わせて使用される。
以下の特許および特許出願（これらはすべて、本明細書により参考として援用される）は
、化学発光検出に関するさらなる情報を提供する：米国特許出願１０／６２０３３２およ
び同１０／６２０３３３は、マイクロアレイ検出のための化学発光アプロ−チを記載し、
米国特許第６１２４４７８号、同第６１０７０２４号、同第５９９４０７３号、同第５９
８１７６８号、同第５８７１９３８号、同第５８４３６８１号、同第５８００９９９号、
および同第５７７３６２８号は、化学発光検出を実施するためのジオキセタンの方法およ
び組成物を記載し；公開された米国出願ＵＳ２００２／０１１０８２８は、マイクロアレ
イコントロ−ルのための方法および組成物を開示する。
本発明の一実施形態において、核酸アレイは、約１５〜２５ヌクレオチド長のプロ−ブ
のアレイを含み得る。さらなる実施形態において、核酸アレイは、多数のプロ−ブを含み
得、ここで、少なくとも１つのプロ−ブは、表１および／もしくは表２において開示され
る１つ以上のＳＮＰを検出可能であり、かつ／または少なくとも１つのプロ−ブは、表１
、表２、配列表、およびそれらの相補的な配列に開示される配列からなる群より選択され
る配列のうちの１つのフラグメントを含み、そのフラグメントは、少なくとも約８個連続
するヌクレオチド（好ましくは、１０個、１２個、１５個、１６個、１８個、２０個、よ
り好ましくは２２個、２５個、３０個、４０個、４７個、５０個、５５個、６０個、６５
個、７０個、８０個、９０個、１００個（またはこれらの間の他の任意の個数）以上連続
するヌクレオチドを含み、かつ表１および／または表２において開示される新規なＳＮＰ
対立遺伝子を含む。いくつかの実施形態において、上記ＳＮＰ部位に対して相補的なヌク
レオチドは、上記プロ−ブの中心から５ヌクレオチド内、４ヌクレオチド内、３ヌクレオ
チド内、２ヌクレオチド内、または１ヌクレオチド内、より好ましくは上記プロ−ブの中
心にある。
ポリヌクレオチドプロ−ブは、ＰＣＴ出願ＷＯ９５／２５１１１６（Ｂａｌｄｅｓｃｈ
ｗｅｉｌｅｒら）（これは、本明細書中にその全体が参考として援用される）に記載され
るように、化学カップリング手順およびインクジェット適用装置を使用することによって
、基材表面上で合成され得る。別の局面において、ドット（またはスロット）ブロットと
類似する「格子状」アレイが、真空系、熱的結合手順、ＵＶ結合手順、機械的結合手順、
または化学結合手順を使用して、基材表面にｃＤＮＡフラグメントまたはオリゴヌクレオ
チドを整列させて結合するために使用され得る。アレイ（例えば、上記のアレイ）は、手
によってか、あるいは利用可能なデバイス（スロットブロット装置またはドットブロット
装置）、材料（適切な任意の固体支持体）、および機器（ロボット機器を含む）を使用す
ることによって、生成され得、そして８個、２４個、９６個、３８４個、１５３５個、６
１４４個以上のポリヌクレオチド、または市販の機器の効率的使用のために適する他の任
意の数のポリヌクレオチドを含み得る。
そのようなアレイまたは他のキット／システムを使用して、本発明は、試験サンプル中
にある本明細書中に開示されるＳＮＰを同定するための方法を提供する。そのような方法
は、代表的には、試験核酸サンプルを、本発明の少なくとも１つのＳＮＰ位置に対応する
１つ以上のプロ−ブを含むアレイとともにインキュベ−トする工程、ならびに上記試験サ
ンプル由来の核酸と上記プロ−ブのうちの１つ以上との結合についてアッセイする工程を
包含する。ＳＮＰ検出試薬（またはそのような１種以上のＳＮＰ検出試薬を使用する、キ
ット／システム）を、インキュベ−ション条件は、上記アッセイにおいて使用される形式
、使用される検出方法、ならびに上記アッセイにおいて使用される検出試薬の型および性
質に依存する。当業者は、市販のハイブリダイゼ−ション形式、増幅形式、およびアレイ
アッセイ形式のうちのいずれか１つが、本明細書中に開示されるＳＮＰを検出するために
容易に適合され得ることを、認識する。
本発明のＳＮＰ検出キット／システムは、ＳＮＰ含有核酸分子の後の増幅および／また
は検出のために、試験サンプルから核酸を調製するために使用される構成要素を含み得る
。そのようなサンプル調製構成要素は、任意の体液（例えば、血液、血清、血漿、尿、唾
液、粘液質、胃液、精液、涙、汗など）、皮膚、毛髪、細胞（特に、有核細胞）、生検、
口腔スワブまたは組織標本からの、核酸抽出物（ＤＮＡおよび／またはＲＮＡを含む）、
タンパク質抽出物もしくは膜抽出物を生成するために使用され得る。上記の方法において
使用される試験サンプルは、上記アッセイ形式、上記検出方法の性質、およびアッセイさ
れるべき試験サンプルとして使用される具体的な組織、細胞、または抽出物に基づいて、
変化する。核酸抽出物、タンパク質抽出物、および細胞抽出物を調製する方法は、当該分
野で周知であり、利用されるシステムと適合するサンプルを得るために容易に適合され得
る。試験サンプルから核酸を抽出するための自動サンプル調製システムは、市販されてお
り、その例は、ＱｉａｇｅｎのＢｉｏＲｏｂｏｔ ９６００、Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓ
ｙｓｔｅｍｓのＰＲＩＳＭ ６７００、およびＲｏｃｈｅ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｓｙｓ
ｔｅｍｓのＣＯＢＡＳ ＡｍｐｌｉＰｒｅｐ Ｓｙｓｔｅｍである。
本発明により企図される別の形態のキットは、区画分けされたキットである。区画分け
されたキットは、試薬が別個の容器中に含まれる任意のキットを包含する。そのような容
器としては、例えば、小さいガラス容器、プラスチック容器、プラスチック片、ガラス片
、または紙片、またはアレイ形成材料（例えば、シリカ）が挙げられる。そのような容器
によって、試験サンプルおよび試薬が相互混入しないようにある区画から別の区画へと試
薬を効率的に移動することが可能であるか、またはある区画からそのキット中に含まれな
い別の容器に移動することが可能であり、各容器の薬剤または溶液は、ある区画から別の
区画または別の容器へと、定量的様式で添加され得る。そのような容器としては、例えば
、試験サンプルを受容する１つ以上の容器、本発明の１つ以上のＳＮＰを検出するための
少なくとも１つのプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬を含む１つ以上の容器、洗浄試薬（
例えば、リン酸緩衝化生理食塩水、Ｔｒｉｓ緩衝液など）を含む１つ以上の容器、および
結合したプロ−ブまたは他のＳＮＰ検出試薬の存在を明らかにするために使用される試薬
を含む１つ以上の容器が、挙げられ得る。上記キットは、例えば、核酸増幅反応または他
の酵素反応（例えば、プライマ−伸長反応）、ハイブリダイゼ−ション、ライゲ−ション
、電気泳動（好ましくは、キャピラリ−電気泳動）、質量分析法、および／またはレ−ザ
−誘導蛍光検出のための、区画および／もしくは試薬を必要に応じてさらに含み得る。上
記キットはまた、そのキットを使用するための指示書を備え得る。例示的な区画分けされ
たキットとしては、当該分野で公知の微小流体デバイス（例えば、Ｗｅｉｇｌら「Ｌａｂ
−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ ｆｏｒ ｄｒｕｇ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ」Ａｄｖ Ｄｒｕｇ
Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ ２４；５５（３）：３４９〜７７参照）が挙
げられる。そのような微小流体デバイスにおいて、上記容器は、例えば、微小流体「容器
」、微小流体「チャンバ」、または微小流体「チャネル」と呼ばれ得る。
マイクロ流体デバイスは、「ラボオンチップ（ｌａｂ−ｏｎ−ａ−ｃｈｉｐ）」系とも
称され得、生物医学的なマイクロ電気機械系（ｂｉｏＭＥＭ）または多構成の集積系は、
ＳＮＰを分析するための本発明の典型的なキット／系である。このような系は、単一の機
能性デバイスにおいてプローブ／標的ハイブリダイゼーション、核酸増幅、およびキャピ
ラリー電気泳動法の反応のような過程を縮小化および分画化する。このようなマイクロ流
体デバイスは代表的に、系の少なくとも一つの局面において検出試薬を利用し、そしてこ
のような検出試薬は使用され、本発明の一以上のＳＮＰを検出し得る。マイクロ流体系の
一つの例は、米国特許第５，５８９，１３６号に開示され、この開示はチップにおいてＰ
ＣＲ増幅の統合およびキャピラリー電気泳動が記載される。典型的なマイクロ流体系は、
マイクロチップ上に含まれるガラス、シリコン、石英、またはプラスチックのウエハ上に
設計されるマイクロチャネルのパターンを含む。サンプルの移動は、電気、電気浸透性、
または流体静力学の力によって制御され得、この力は、機能的顕微鏡バルブおよび可動部
分を伴わないポンプを作成するためにマイクロチップの異なる範囲にわたって適用される
。電圧の変化は、マイクロ機械加工チャンネル間の交点で液体の流動を制御する方法およ
びマイクロチップの異なるセクションにわたりポンプ注入するための液体流量を変化させ
るための方法として使用され得る。例えば、米国特許第６，１５３，０７３号（Ｄｕｂｒ
ｏｗら）および同第６，１５６，１８１号（Ｐａｒｃｅら）を参照のこと。
ＳＮＰの遺伝子型を特定するために、典型的なマイクロ流動系は、例えば、核酸増幅、
プライマー伸長、キャピラリー電気泳動、およびレーザー光誘導蛍光検出のような検出方
法を統合し得る。このような典型的な系を使用するための典型的なプロセスの最初の工程
において、核酸サンプルは、好ましくはＰＣＲによって増幅される。次いで、増幅産物は
、ｄｄＮＴＰ（各ｄｄＮＴＰに対して特異的な蛍光）および適切なオリゴヌクレオチドプ
ライマーを使用する自動プライマー伸長反応に供され標的ＳＮＰのちょうど上流にハイブ
リダイズするプライマー伸長反応を実施する。３’末端において伸長が一旦完了すると、
このプライマーは、キャピラリー電気泳動によって組込まれていない蛍光ｄｄＮＴＰから
分離される。キャピラリー電気泳動に使用される分離培地は、例えば、ポリアクリルアミ
ド、ポリエチレングリコールまたはデキストランであり得る。単一のヌクレオチドプライ
マーの伸長産物中に組込まれたｄｄＮＴＰは、レーザー光誘導蛍光検出によって同定され
る。このような典型的なマイクロチップが、使用され例えば、少なくとも９６サンプル〜
３８４サンプル、またはそれ以上が同時に処理され得る。
（核酸分子の使用）
本発明の核酸分子は、特に心筋梗塞の診断および処置において種々の用途を有する。例
えば、核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして、例えば、メッセンジャーＲ
ＮＡ、転写物、ｃＤＮＡ、ゲノムＤＮＡ、増幅されたＤＮＡまたは他の核酸分子において
ＳＮＰの遺伝子型を特定するために、ならびに全長ｃＤＮＡおよび表１に開示される改変
体ペプチドをコードするゲノムクローンおよびそのオーソログを単離するために有用であ
る。
プローブは、表１および／または表２に提供される核酸分子の全長に沿って任意のヌク
レオチド配列にハイブリダイズし得る。好ましくは本発明のプローブは、表１および／ま
たは表２に示されるＳＮＰ位置を含む標的配列の領域にハイブリダイズする。より好まし
くは、プローブは、配列特異的様式でＳＮＰ含有標的配列にハイブリダイズし、その結果
、標的配列を、どのヌクレオチドがＳＮＰ部位に存在するかによって標的配列と異なる他
のヌクレオチド配列とを識別する。このようなプローブは、試験サンプル中のＳＮＰ含有
核酸の存在を検出するために、またはどのヌクレオチド（対立遺伝子）が、特定のＳＮＰ
部位に存在するかを決定する（すなわち、ＳＮＰ部位の遺伝子型決定）ために特に有用で
ある。
核酸のハイブリダイゼーションプローブは、核酸発現の存在、レベル、形態、および／
または分布を決定するために使用され得る。レベルが決定される核酸は、ＤＮＡまたはＲ
ＮＡであり得る。従って、本明細書中に記載されるＳＮＰに特異的なプローブが、使用さ
れ所定の細胞、組織、または生物において存在、発現および／または遺伝子のコピー数を
調べ得る。これらの用途は、正常レベルに対する遺伝子発現の増加または減少に関与する
障害の診断に関連する。ｍＲＮＡ検出のためのインビトロ技術としては、例えば、ノーザ
ンブロットハイブリダイゼーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げら
れる。ＤＮＡを検出するためのインビトロ技術としては、サザンブロットハイブリダイゼ
ーションおよびインサイチュハイブリダイゼーションが挙げられる（Ｓａｍｂｒｏｏｋお
よびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒ
ａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ、Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ、Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
プローブは、例えば、被験体に由来する細胞のサンプルにおいて改変タンパク質コード
核酸（例えば、ｍＲＮＡ）のレベルを測定することのよって、またはポリヌクレオチドが
、目的のＳＮＰを含有するか否かを決定することによって、改変タンパク質が発現される
細胞または組織を同定するための診断試験キットの一部として使用され得る。
従って、本発明の核酸分子は、ハイブリダイゼーションプローブとして使用され本明細
書中に開示されるＳＮＰを検出し得、それによって多型を有する個体が、心筋梗塞の危険
性にあるか否か、または初期段階の心筋梗塞にかかっているか否かを決定し得る。疾患の
表現型に関連するＳＮＰの検出は、活性疾患および／または疾患の遺伝的疾病素質につい
ての診断ツールを提供する。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子の任意の所定領域、特に表１および／または表２に
同定されるＳＮＰ含有領域を増幅するためのプライマーとしても有用である。
本発明の核酸分子はまた、組換えベクターを構築するためにも有用である（以下により
詳細に記載される）。このようなベクターとしては、表１に提供される任意の改変体ペプ
チド配列の一部または全体を発現する発現ベクターが挙げられる。ベクターはまた、例え
ば細胞のゲノムのような別の核酸分子配列へ組み込むために使用され、遺伝子および／ま
たは遺伝子産物のインサイチュでの発現を変化させる、挿入ベクターも含む。例えば、内
因性のコード配列は、相同組換えを介して、一以上の特異的に導入されたＳＮＰを含有す
るコード領域の全体または一部分と置換され得る。
本発明の核酸分子はまた、改変タンパク質の抗原部分、特に、表１および／または表２
に開示されるＳＮＰによって生じる改変体アミノ酸配列（例えば、アミノ酸置換）を含む
抗原部分を発現するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本発明の核酸分子の遺伝子調節領域を含むベクターを構築す
るのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子に由来する発現
されたｍＲＮＡ分子の全体または一部分に対応するリボザイムを設計するのにも有用であ
る。
本発明の核酸分子はまた核酸分子および改変体ペプチドの一部分または全体を発現する
宿主細胞を構築するのにも有用である。
本発明の核酸分子はまた、核酸分子および改変体ペプチドの全体または一部分を発現す
るトランスジェニック動物を構築するためにも有用である。表１および／または表２に開
示されるＳＮＰを含有する核酸分子を有する組換え細胞およびトランスジェニック動物の
産生は、例えば、処置化合物および投薬レジメンの効果的な臨床設計を可能とする。
本発明の核酸分子はまた、例えば、核酸の発現を調節する化合物を同定するための薬物
スクリーニングのアッセイにおいても有用である。
本発明の核酸分子はまた、細胞が異常な遺伝子発現をしている患者の遺伝子治療におい
ても有用である。従って、エキソビボで操作されそして患者に戻された患者の細胞を含む
組換え細胞は、個体へ導入され、ここで組換え細胞は、所望されるタンパク質を産生し個
体を処置する。
（ＳＮＰ遺伝子決定方法）
どの特定のヌクレオチド（すなわち対立遺伝子）が、一以上のＳＮＰ位置の各々に存在
するかを決定するプロセス（例えば、表１および／または表２に開示される核酸分子のＳ
ＮＰ位置）は、ＳＮＰ遺伝子型特定と称される。本発明は、心筋梗塞もしくは関連病理に
ついてのスクリーニングまたはその疾病素質の決定、または処置形態の応答性の決定、あ
るいは遺伝子地図またはＳＮＰ関連分析などにおいて用途のための、ＳＮＰ遺伝子型特定
の方法を提供する。
核酸サンプルは、当該分野において周知の方法によって遺伝子特定され、どの対立遺伝
子が、目的の任意の所定遺伝子領域（例えば、ＳＮＰ位置）に存在するかを決定し得る。
隣接する配列が、オリゴヌクレオチドプローブのようなＳＮＰ検出試薬を設計するために
使用され得、このプローブは必要に応じてキットフォーマット中に与えられ得る。代表的
なＳＮＰ遺伝子特定方法は、Ｃｈｅｎら、「Ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏ
ｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ：ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，ｐｒｏｔｏ
ｃｏｌ，ｃｏｓｔ ａｎｄ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ」、Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃ
ｓ Ｊ．２００３；３（２）：７７−９６；Ｋｗｏｋら、「Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ
ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｃｕｒｒ Ｉｓ
ｓｕｅｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３ Ａｐｒ；５（２）：４３−６０；Ｓｈｉ、「Ｔ
ｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ ｆｏｒ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ： ｄ
ｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｉｎ ｄｒｕ
ｇ ｔａｒｇｅｔｓ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ｇｅｎｅｓ」、Ａｍ Ｊ Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ．２００２；２（３）：１９７−２０５；およびＫｗｏｋ、「Ｍｅ
ｔｈｏｄｓ ｆｏｒ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐ
ｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅ
ｔ ２００１；２：２３５−５８に記載される。高処理のＳＮＰ遺伝子型特定についての
代表的な技術は、Ｍａｒｎｅｌｌｏｓ、「Ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ＳＮＰ ａ
ｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ」
、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００３ Ｍａｙ；６（
３）：３１７−２１に記載される。一般のＳＮＰ遺伝子特定方法としては、ＴａｑＭａｎ
アッセイ、分子ビーコンアッセイ、核酸アレイ、対立遺伝子特異的プライマー伸長、対立
遺伝子特異的ＰＣＲ、配列されたプライマー伸長、均質なプライマーの伸長アッセイ、質
量分析法による検出を伴うプライマー伸長、高熱配列決定（ｐｙｒｏｓｅｑｕｅｎｃｉｎ
ｇ）、遺伝子アレイで選別される複合プライマーの伸長、周期的増幅（ｒｏｌｌｉｎｇ
ｃｉｒｃｌｅ）を伴うライゲーション、同質のライゲーション、ＯＬＡ（米国特許第４，
９８８，１６７号）、遺伝子アレイで選別される複合ライゲーション反応、制限断片長の
多型、一塩基の伸長タグアッセイおよびインベーダーアッセイが挙げられるが、これらに
限定されない。このような方法は、例えば、発光または化学発光の検出、蛍光検出、時間
分解型蛍光検出、蛍光共鳴エネルギー伝達、蛍光偏光、質量分析、および電気検出のよう
な検出機構と組み合わせて用いられ得る。
多型を検出するための種々の方法としては、切断因子からの保護がＲＮＡ／ＲＮＡ二重
鎖またはＲＮＡ／ＤＮＡ二重鎖において不一致の塩基を検出する方法（Ｍｙｅｒｓら、Ｓ
ｃｉｅｎｃｅ ２３０：１２４２（１９８５）；Ｃｏｔｔｏｎら、ＰＮＡＳ ８５：４３
９７（１９８８）およびＳａｌｅｅｂａら、Ｍｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．２１７：２８６
−２９５（１９９２））、改変体および野生型の核酸分子の電気泳動の移動度の比較（Ｏ
ｒｉｔａら、ＰＮＡＳ ８６：２７６６（１９８９）；Ｃｏｔｔｏｎら、Ｍｕｔａｔ．Ｒ
ｅｓ．２８５：１２５−１４４（１９９３）；およびＨａｙａｓｈｉら、Ｇｅｎｅｔ．Ａ
ｎａｌ．Ｔｅｃｈ．Ａｐｐｌ．９：７３−７９（１９９２））ならびに変性勾配ゲル電気
泳動（ＤＧＧＥ）を用いる変性剤の勾配を含むポリアクリルアミドゲルにおいて多型フラ
グメントまたは野生型フラグメントの移動をアッセイすること（Ｍｙｅｒｓら、Ｎａｔｕ
ｒｅ ３１３：４９５（１９８５））が挙げられるが、これらに限定されない。特定の位
置での配列変動はまた、ＲＮａｓｅ保護およびＳ１保護のような、ヌクレアーゼプロテク
ションアッセイまたは化学切断方法によっても調べられ得る。
好ましい実施形態において、ＳＮＰ遺伝子型特定は、５’ヌクレアーゼアッセイとして
も公知であるＴａｑＭａｎアッセイを用いて実施される（米国特許第５，２１０，０１５
号および同第５，５３８，８４８号）。ＴａｑＭａｎアッセイは、ＰＣＲの間に特定の増
幅産物の蓄積を検出する。ＴａｑＭａｎアッセイは、蛍光レポーター色素およびクエンチ
ャー色素を用いて標識されたオリゴヌクレオチドプローブを利用する。レポーター色素は
、適切な波長での放射線照射によって励起され、蛍光共鳴エネルギー伝達（ＦＲＥＴ）と
呼ばれるプロセスを介して同一のプローブ中のクエンチャー色素へエネルギーを伝達する
。このプローブへ取り付けられた場合、励起されたレポーター色素は、シグナルを放射し
ない。インタクトのプローブにおいてクエンチャー色素とレポーター色素の近さは、レポ
ーターについての減少した蛍光を維持する。レポーター色素およびクエンチャー色素は、
それぞれ最も５’の末端および最も３’の末端に有り得るか、またはその逆であり得る。
あるいは、レポーター色素は、最も５’の末端または最も３’の末端にあり得るが、クエ
ンチャー色素は、内部のヌクレオチドに取り付けられる（またはこの逆）。さらに別の実
施形態において、レポーターおよびクエンチャーの両方、互いに離れて内部のヌクレオチ
ドへ取り付けられ得、その結果レポーターの蛍光は、減少される。
ＰＣＲの間、ＤＮＡポリメラーゼの５’ヌクレアーゼ活性がプローブを切断し、それに
よってレポーター色素とクエンチャー色素とを分離し、そして結果として、レポーターの
蛍光の上昇を生じる。ＰＣＲ産物の蓄積は、レポーター色素の蛍光の上昇を直接モニタリ
ングすることにより検出される。ＤＮＡポリメラーゼは、プローブがＰＣＲの間に増幅さ
れる標的ＳＮＰ含有鋳型にハイブリダイズする場合にのみ、レポーター色素とクエンチャ
ー色素との間のプローブを切断し、かつプローブは、特定のＳＮＰ対立遺伝子が存在する
場合にのみ、標的ＳＮＰ部位にハイブリダイズするように設計されている。
好ましいＴａｑＭａｎプライマーおよびＴａｑＭａｎプローブの配列は、本明細書中で
提供されるＳＮＰおよび関連する核酸配列情報を用いて、容易に決定され得る。Ｐｒｉｍ
ｅｒ Ｅｘｐｒｅｓｓ（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔ
ｙ、ＣＡ）のようなコンピュータープログラムの多くは、最適なプライマー／プローブの
セットを容易に得るために使用され得る。本発明のＳＮＰを検出するためのこのようなプ
ライマーおよびプローブが、心筋梗塞および関連する病理学のための診断アッセイにおい
て有用であり、かつキット形式に容易に組み込まれることが、当業者に明らかである。本
発明はまた、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｅａｃｏｎプローブ（米国特許第５，１１８，８０
１号および同第５，３１２，７２８号）ならびに他の改変形式（米国特許第５，８６６，
３３６号および同第６，１１７，６３５号）の使用のような、当該分野において周知のＴ
ａｑｍａｎアッセイの改変を含む。
本発明のＳＮＰの遺伝型を決定するための別の好ましい方法は、ＯＬＡにおける二つの
オリゴヌクレオチドプローブの使用である（例えば、米国特許第４，９８８，６１７号を
参照）。この方法において、一つのプローブは、その最も３’末端にＳＮＰ部位が整列し
た、標的核酸のセグメントにハイブリダイズする。第二のプローブは、標的核酸分子の第
一のプローブのすぐ３’に隣接するセグメントにハイブリダイズする。二つの並列したプ
ローブは、標的核酸分子にハイブリダイズし、そして、もし第一のプローブの最も３’の
ヌクレオチドとＳＮＰ部位との間に完全な相補性があれば、リガーゼのような結合剤の存
在下で連結される。ミスマッチがある場合、連結は起こらない。反応後、連結されたプロ
ーブは、標的核酸分子から分離され、そしてＳＮＰの存在の指標として検出される。
以下の特許、特許出願、および公開されている国際特許出願は、全て、本明細書で参考
により援用され、種々の形式のＯＬＡを実施するための技術に関するさらなる情報を提供
する：米国特許第６０２７８８９号、同第６２６８１４８号、同第５４９４８１０号、同
第５８３０７１１号、および同第６０５４５６４号は、ＳＮＰ検出を実施するためのＯＬ
Ａストラテジーを記載する；ＷＯ ９７／３１２５６およびＷＯ ００／５６９２７は、
ユニバーサルアレイを用いたＳＮＰ検出を実施するためのＯＬＡストラテジーを記載し、
ここで、ジップコード配列は、ハイブリダイゼーションプローブの一つに導入され得、か
つ結果として生じた産物（もしくは増幅産物）は、ユニバーサルジップコードアレイにハ
イブリダイズし得る；米国特許出願ＵＳ０１／１７３２９（および０９／５８４，９０５
）は、ＯＬＡ（もしくはＬＤＲ）、続いてＰＣＲを記載し、ここで、ジップコードはＯＬ
Ａプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、電気泳動もしくはユニバーサル
ジップコードアレイ読み出し装置により決定される；米国特許出願６０／４２７８１８、
同６０／４４５６３６および同６０／４４５４９４は、ＳＮＰｌｅｘ法およびＯＬＡに続
くＰＣＲを用いた多重ＳＮＰ検出のためのソフトウェアを記載し、ここで、ジップコード
は、ＯＬＡプローブに組み込まれ、かつ増幅されたＰＣＲ産物は、ジップシュート（ｚｉ
ｐｃｈｕｔｅ）試薬とハイブリダイズし、かつＳＮＰの同定は、ジップシュートの電気泳
動読み出し装置により決定される。いくつかの実施形態において、ＯＬＡは、ＰＣＲ（も
しくは別の核酸増幅方法）の前に実施される。他の実施形態において、ＰＣＲ（もしくは
他の核酸増幅方法）は、ＯＬＡの前に実施される。
ＳＮＰを遺伝子型決定するための別の方法は、質量分析に基づく。質量分析は、ＤＮＡ
の４種のヌクレオチドの各々の固有の質量を利用する。ＳＮＰは、代替的なＳＮＰ対立遺
伝子を有する核酸の質量の差異を測定することにより、質量分析によって明白に遺伝子型
決定され得る。ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ（Ｍａｔｒｉｘ Ａｓｓｉｓｔｅｄ Ｌａｓｅｒ Ｄ
ｅｓｏｒｐｔｉｏｎ Ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ−Ｔｉｍｅ ｏｆ Ｆｌｉｇｈｔ）質量分析
技術が、ＳＮＰのような分子質量のきわめて正確な決定のために好ましい。ＳＮＰ分析に
対する数多くのアプローチが、質量分析に基づいて開発されている。好ましい質量分析に
基づくＳＮＰを遺伝子型決定する方法は、プライマー伸長アッセイを含み、これも、従来
のゲルに基づく形式およびマイクロアレイのような他の適用と組み合わせて利用され得る
。
代表的に、プライマー伸長アッセイは、標的ＳＮＰ部位から（５’）上流の鋳型ＰＣＲ
アプリコンに対する、プライマーの設計およびアニールを含む。ジデオキシヌクレオチド
三リン酸（ｄｄＮＴＰ）および／もしくはデオキシヌクレオチド三リン酸（ｄＮＴＰ）の
混合物を、鋳型（例えば、ＰＣＲなどにより代表的に増幅されている、ＳＮＰ含有核酸分
子）、プライマー、およびＤＮＡポリメラーゼを含有する反応混合物に添加する。プライ
マーの伸長は、混合物中のｄｄＮＴＰのうちの一つに対して相補的なヌクレオチドが生じ
る鋳型中の最初の部位で、終結する。プライマーは、ＳＮＰ部位に直接隣接する（すなわ
ち、プライマーの３’末端のヌクレオチドは、標的ＳＮＰ部位の隣のヌクレオチドにハイ
ブリダイズする）か、もしくはＳＮＰ部位から二つ以上のヌクレオチド離れているかのど
ちらかであり得る。プライマーが、標的ＳＮＰ部位から数ヌクレオチド離れている場合、
唯一の制限は、プライマーの３’末端とＳＮＰ部位との間の鋳型配列が、検出されるべき
ものと同じ型のヌクレオチドを含まないこと、またはこのことが、伸長プライマーの未完
成な終結を引き起こすことである。あるいは、全ての４種のｄｄＮＴＰのみが、ｄＮＴＰ
なしで反応混合物に添加される場合、プライマーは常に、標的ＳＮＰ部位に対応するただ
一つのヌクレオチドにより伸長される。この場合、プライマーは、ＳＮＰ部位より一つ上
流のヌクレオチドに結合するために設計される（すなわち、プライマーの３’末端のヌク
レオチドは、標的ＳＮＰ部位の５’側で標的ＳＮＰ部位に直接隣接するヌクレオチドにハ
イブリダイズする）。ただ一つのヌクレオチドによる伸長は、伸長されるプライマーの全
体の質量を最小にし、それにより、代替的なＳＮＰヌクレオチドの間の質量の差異の分解
能を上昇させるので、ただ一つのヌクレオチドによる伸長が好ましい。さらに、非改変ｄ
ｄＮＴＰのプライマー伸長反応に代えて、質量標識されたｄｄＮＴＰが用いられ得る。こ
のことは、これらのｄｄＮＴＰにより伸長されたプライマーの間の質量の差異を上昇させ
、それにより、上昇する感度および精度を提供し、そして特に、ヘテロ接合の塩基部位を
決定するために有用である。質量標識はまた、集中的なサンプル調製手順の必要性を軽減
し、そして質量分析の必要とされる分解能を低下させる。
伸長されたプライマーは、次に精製され得、そして、標的ＳＮＰ部位に存在しているヌ
クレオチドの同一性を決定するために、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分析により分析され得る
。分析の一つの方法において、プライマー伸長反応からの生成物は、マトリックスを形成
する光吸収結晶と組み合わせられる。次に、このマトリックスは、核酸分子をイオン化し
、そして気体相に脱着するために、レーザーのようなエネルギー源により打ち付けられる
。次に、イオン化された分子は、飛行管内に放射され、そして加速されて検出器に向かっ
てこの管を下る。レーザーパルスのようなイオン化現象と分子が検出器と衝突する間の時
間は、その分子の飛行時間である。飛行時間は、イオン化された分子の電荷に対する質量
比（ｍ／ｚ）と正確に相関する。より小さいｍ／ｚを有するイオンは、より大きいｍ／ｚ
を有するイオンよりも早くこの管を下って進行し、そしてそのため、このより軽いイオン
は、より重いイオンの前に検出器に到達する。したがって、飛行時間は、対応する、かつ
非常に正確なｍ／ｚに変換される。この様式で、ＳＮＰは、一塩基部分に異なるヌクレオ
チドを有する核酸分子において固有の、質量のわずかな差異、および対応する飛行時間の
差異に基づいて同定され得る。ＳＮＰ遺伝子型決定のための、ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ質量分
析と関連するプライマー伸長反応アッセイの使用に関するさらなる情報については、例え
ば、Ｗｉｓｅら、「Ａ ｓｔａｎｄａｒｄ ｐｒｏｔｏｃｏｌ ｆｏｒ ｓｉｎｇｌｅ
ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｒｉｍｅｒ ｅｘｔｅｎｓｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ
ｇｅｎｏｍｅ ｕｓｉｎｇ ｍａｔｒｉｘ−ａｓｓｉｓｔｅｄ ｌａｓｅｒ ｄｅｓｏ
ｒｐｔｉｏｎ／ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ ｔｉｍｅ−ｏｆ−ｆｌｉｇｈｔ ｍａｓｓ ｓｐ
ｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｒａｐｉｄ Ｃｏｍｍｕｎ Ｍａｓｓ Ｓｐｅｃｔｒｏｍ．２
００３；１７（１１）：１１９５−２０２を参照のこと。
以下の参考は、ＳＮＰ遺伝子型決定のための質量分析に基づく方法を記載する、さらな
る情報を提供する：Ｂｏｃｋｅｒ、「ＳＮＰ ａｎｄ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｄｉｓｃｏｖ
ｅｒｙ ｕｓｉｎｇ ｂａｓｅ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｃｌｅａｖａｇｅ ｓｎｄ ＭＡＬ
ＤＩ−ＴＯＦ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ」、Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ
．２００３年７月；１９補遺１：Ｉ４４−Ｉ５３；Ｓｔｏｒｍら、「ＭＡＬＤＩ−ＴＯＦ
ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ−ｂａｓｅｄ ＳＮＰ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」
、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００３；２１２：２４１−６２；Ｊｕｒｉｎｋ
ｅら、「Ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ ＭａｓｓＡＲＲＡＹ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｆｏｒ
ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ」、Ａｄｖ Ｂｉｏｃｈｅｍ
Ｅｎｇ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２；７７：５７−７４；およびＪｕｒｉｎｋｅら
、「Ａｕｔｏｍａｔｅｄ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｔｈｅ ＤＮＡ Ｍａｓ
ｓＡｒｒａｙ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｂｉｏｌ．２００２
；１８７：１７９−９２。
ＳＮＰはまた、直接のＤＮＡ配列決定によっても評価され得る。種々の自動化配列決定
手順が利用され得（（１９９５）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １９：４４８）、これら
としては、質量分析による配列決定が挙げられる（例えば、ＰＣＴ国際公開番号ＷＯ９４
／１６１０１；Ｃｏｈｅｎら、Ａｄｖ．Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ．３６：１２７−１６２（
１９９６）；およびＧｒｉｆｆｉｎら、Ａｐｐｌ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏ
ｌ．３８：１４７−１５９（１９９３）を参照のこと）。本発明の核酸配列は、当業者が
このような自動化配列決定手順のための配列決定プライマーを容易に設計することを可能
にする。Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ ３７７、３１００、３７００、３７３
０、および３７３０ｘｌ ＤＮＡ Ａｎａｌｙｚｅｒｓ（Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔｙ、ＣＡ
）のような商業的な機器が、自動化配列決定のために、当該分野において一般的に使用さ
れる。
本発明のＳＮＰの遺伝子型を決定するために使用され得る他の方法としては、一本鎖高
次構造多型（ＳＳＣＰ）および変性勾配ゲル電気泳動（ＤＧＧＥ）が挙げられる（Ｍｙｅ
ｒｓら、Ｎａｔｕｒｅ ３１３：４９５（１９８５））。ＳＳＣＰは、Ｏｒｉｔａら、Ｐ
ｒｏｃ．Ｎａｔ．Ａｃａｄ．に記載のように、一本鎖ＰＣＲ産物の電気泳動移動度の変化
により、塩基の差異を識別する。一本鎖ＰＣＲ産物は、二本鎖ＰＣＲ産物を加熱するか、
もしくはそれ以外で変性させることにより生成され得る。一本鎖核酸は、塩基配列に部分
的に依存する二次構造を、再び折りたたむか、もしくは形成し得る。一本鎖増幅産物の異
なる電気泳動移動度は、ＳＮＰ部位の塩基配列の差異に関連する。ＤＧＧＥは、多型ＤＮ
Ａに固有の異なる配列依存的安定性および融解特性、ならびに変性勾配ゲルにおける電気
泳動移動度パターンの対応する差異に基づいて、ＳＮＰ対立遺伝子を識別する（Ｅｒｌｉ
ｃｈ、編、ＰＣＲ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ ａｎｄ Ａｐｐｌｉ
ｃａｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ、Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａ
ｎ ａｎｄ Ｃｏ、Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ、１９９２、７章）。
配列特異的リボザイム（米国特許第５，４９８，５３１号）はまた、リボザイム切断部
位の発生もしくは消失に基づいてＳＮＰを評価するために、使用され得る。完全にマッチ
する配列は、ヌクレアーゼ切断消化アッセイによるか、もしくは融解温度の差異により、
ミスマッチ配列と区別され得る。ＳＮＰが制限酵素切断部位に影響する場合、ＳＮＰは、
制限酵素消化パターンの変化、およびゲル電気泳動により決定される核酸フラグメントの
長さの対応する変化により確認され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、例えば、ヒト被験体から生物学的サンプル（例えば、組織、細
胞、流体、分泌物などのサンプル）を収集する工程、サンプルの細胞から核酸（例えば、
ゲノムＤＮＡ、ｍＲＮＡもしくは両方）を単離する工程、標的核酸領域のハイブリダイゼ
ーションおよび増幅が生じるような条件下で、標的ＳＮＰを含む単離された核酸の領域に
特異的にハイブリダイズする一つ以上のプライマーに、核酸を接触させる工程、そして、
本発明のＳＮＰ部位に存在するヌクレオチドを決定する工程、または、いくつかのアッセ
イにおいては、増幅産物の存在もしくは非存在を検出する工程（アッセイは、特定のＳＮ
Ｐ対立遺伝子が存在するか、もしくは存在しない場合にのみ、ハイブリダイゼーションお
よび／もしくは増幅が生じるように設計され得る）を包含し得る。いくつかのアッセイに
おいて、増幅産物の大きさは、検出され、そしてコントロールサンプルの長さと比較され
る；例えば、欠損および挿入は、正常な遺伝子型と比較した増幅産物の大きさの変化によ
り検出され得る。
ＳＮＰ遺伝子型決定は、以下に記載のような数多くの実用的な適用のために有用である
。このような適用の例としては、ＳＮＰ−疾患関連分析、疾患素因スクリーニング、疾患
診断、疾患予後判断、疾患経過モニタリング、個体の遺伝子型に基づく治療ストラテジー
の決定（薬理ゲノミクス）、疾患もしくは薬物に対する応答の見込みに関連したＳＮＰ遺
伝子型に基づく治療剤の開発、処置レジメンについての臨床試験のための患者母集団の階
層化、個体が治療剤により有害な副作用を経験する可能性の予測、ならびに法医学のよう
なヒトの確認適用が挙げられるが、これらに限定されない。
（ＳＮＰと表現型形質との間の遺伝子型関連の分析）
疾患診断、疾患素因スクリーニング、疾患予後、薬物反応性の決定（薬理ゲノム学）、
薬物毒性スクリーニングおよび本明細書中に記載される他の用途のためのＳＮＰ遺伝子型
特定は、代表的に、１種以上の特定のＳＮＰと目的の特定の表現型形質との間の遺伝的関
連を最初に確立することに依存する。
異なる研究設計が、遺伝的関連研究のために使用され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅ
ｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ（１９
９８），６０９−６２２）。観察研究は最も頻繁に実施され、この研究において、患者の
応答は妨害されない。第１の型の観察研究は、疾患の予測される原因が存在する人のサン
プルと、予測される原因が存在しない人の別のサンプルを同定し、次いで、２つのサンプ
ルにおける疾患の発症頻度が比較される。これらの標本抽出された集団はコホートと呼ば
れ、この研究は、前向き研究である。他の型の観察研究は、ケース−コントロールまたは
後向き研究である。代表的なケース−コントロール研究において、サンプルは、疾患の特
定の徴候のような目的の表現型を有する個体（ケース）、および、結論が導かれる集団（
標的集団）における表現型（コントロール）を有さない個体から、収集される。次いで、
疾患の可能な原因が、過去に遡って調査される。ケース−コントロール研究においてサン
プルを収集する時間および費用が、前向き研究にかかるものよりもかなり少ないので、ケ
ース−コントロール研究は、少なくとも、探索および発見の段階の間、遺伝的関連の研究
において、最も一般的に使用される研究設計である。
両方の型の観察研究において、考慮されるべき強力な交絡因子が存在し得る。交絡因子
は、疾患の実際の原因および疾患自体の両方に関連するものであり、そして、年齢、性別
、民族性ならびに環境因子のような人口統計学的情報を含む。研究において、交絡因子が
ケースおよびコントロールで適合せず、そして、適切に制御されない場合、偽の関連結果
が生じ得る。強力な交絡因子が同定される場合、これらは、以下に説明される分析方法に
より制御されるべきである。
遺伝的関連研究において、試験されるべき目的の原因は、特定の対立遺伝子またはＳＮ
Ｐ、またはいくつかのＳＮＰからの対立遺伝子もしくはハプロタイプの組合せである。従
って、標本抽出された個体からの組織生検（例えば、全血）が収集され得、ゲノムＤＮＡ
が、目的のＳＮＰについて遺伝子型を特定される。目的の表現型形質に加えて、人口統計
学的情報（例えば、年齢、性別、民族性など）、臨床的情報および環境的情報のような、
形質の出現に影響を及ぼし得る他の情報が収集されて、サンプルセットをさらに特徴付け
、そして定義し得る。多くの場合、これらの因子は、疾患および／またはＳＮＰ対立遺伝
子頻度に関連することが知られている。見込みのある遺伝子−環境および／または遺伝子
−遺伝子の相互作用もまた存在する。遺伝子−環境および遺伝子−遺伝子の相互作用に取
り組むための分析方法（例えば、２つの異なる遺伝子における両方の感受性対立遺伝子の
存在の効果が、２つの遺伝子における個々の対立遺伝子の効果を合わせたものよりも大き
い可能性がある）は、以下に議論される。
全ての関連する表現型および遺伝子型情報が得られた後、統計的分析を実施して、対立
遺伝子または遺伝子型の存在と個体の表現型特徴との間に任意の有意な相関があるかどう
かを決定する。好ましくは、遺伝的関連についての統計的試験を実施する前に、データの
検査および精選がまず実施される。サンプルの疫学的および臨床的データは、表およびグ
ラフを用いて、記述統計学によりまとめられ得る。データの評価は、好ましくは、データ
の完成性、矛盾したエントリーおよび異常値についてチェックするために実施される。次
いで、χ二乗検定およびｔ検定（分布が正常でない場合は、ウィルソン順位和検定）を用
いて、それぞれ、離散型変数および連続型変数についてのケースとコントロールとの間の
有意差についてチェックし得る。遺伝子型の質を保証するために、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎ
ｂｅｒｇ不均衡検定がケースおよびコントロールについて別個に実施され得る。個々のマ
ーカーについてのケースおよびコントロールの両方におけるＨａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒ
ｇ不均衡（ＨＷＥ）からの有意な偏差は、遺伝子型の誤差の指標であり得る。ＨＷＥがマ
ーカーの大半で違反される場合、これは、さらに調査されるべき集団下部構造の指標であ
る。さらに、ケースのみにおいて、Ｈａｒｄｙ−Ｗｅｉｎｂｅｒｇ不均衡は、マーカーの
疾患との遺伝的関連を示唆し得る（Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｄａｔａ Ａｎａｌｙｓｉｓ，Ｗｅ
ｉｒ Ｂ．，Ｓｉｎａｕｅｒ（１９９０））。
単一のＳＮＰの対立遺伝子が、表現型形質のケースまたはコントロールの状態に関連す
るかどうかを試験するために、当業者は、ケースおよびコントロールにおける対立遺伝子
の頻度を比較し得る。標準的なχ二乗検定およびフィッシャーの正確検定が、２×２の表
（２つのＳＮＰ対立遺伝子×２つの目的の分類形質における結果）について実施され得る
。ＳＮＰの遺伝子型が関連するかどうかを試験するために、χ二乗検定が、３×２の表（
３つの遺伝子型×２つの結果）について実施され得る。スコア検定がまた、遺伝子型関連
について実施され、ケースおよびコントロールにおける３つの遺伝子型頻度（主なホモ接
合型、ヘテロ接合型および少数のホモ接合型）を対照させ、そして、遺伝の３つの異なる
様式、すなわち、優性（対比係数２，−１，−１）、相加的（対比係数１，０，−１）お
よび劣性（対比係数１，１，−２）を用いて、傾向を探索する。少数の対立遺伝子 対
主要な対立遺伝子についてのオッズ比、ならびに、ヘテロ接合性改変体およびホモ接合性
改変体 対 野生型の遺伝子型についてのオッズ比が、所望の信頼限界（通常は９５％）
を用いて算出される。
混同（ｃｏｎｆｏｕｎｄｅｒ）を制御し、交互作用および効果モディファイアを試験す
るために、人口統計学的情報（例えば、年齢、民族および性別）または交互作用要素もし
くは効果モディファイア（例えば、公知の主要遺伝子（例えば、アルツハイマー病につい
てのＡＰＯＥ、または自己免疫疾患についてのＨＬＡ））または環境因子（例えば、肺癌
における喫煙）を含む、混乱を生じる可能性のある階層化した因子を用いて、階層化した
分析が実施され得る。階層化した関連試験は、０、１および２の改変体の対立遺伝子を有
する遺伝子型の序数的性質を考慮に入れるＣｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−Ｈａｅｎｓｚ
ｅｌ検定を用いて実施され得る。ＳｔａｔＸａｃｔによる完全検定（ｅｘａｃｔ ｔｅｓ
ｔ）がまた、計算的に可能な場合実施され得る。混乱モディファイア効果を調節し、交互
作用について試験するための別の方法は、ＳＡＳまたはＲのような統計的パッケージを用
いて、逐次重ロジスティック回帰分析を実施することである。ロジスティック回帰は、モ
デル構築技術であり、ここで、最もフィットし、かつ最も倹約な（ｐａｒｓｉｍｏｎｉｏ
ｕｓ）モデルが構築され、二分法の結果（例えば、特定の疾患を有するか否か）と、一連
の独立した変数（例えば、別個の関連する遺伝子の遺伝子型、ならびに関連す得る人口統
計学因子および環境因子）との間の関連を記述する。最も一般的なモデルは、オッズ比の
ロジット変換が、変数（主要効果）とそのクロス積項（ｃｒｏｓｓ−ｐｒｏｄｕｃｔ ｔ
ｅｒｍｓ）（交互作用）との一次結合（ｌｉｎｅａｒ ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ）として
表されるものである（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｌｏｇｉｓｔｉｃ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ，Ｈｏ
ｓｍｅｒ ａｎｄ Ｌｅｍｅｓｈｏｗ，Ｗｉｌｅｙ（２０００））。特定の変数または交
互作用が、結果と有意に関連するかどうかを試験するために、このモデルにおける係数を
まず推定し、次いで、ゼロからのその逸脱（ｄｅｐａｒｔｕｒｅ）の統計的有意差につい
て試験される。
１つのマーカーについての関連の検定を同時に実施することに加え、ハプロタイプ関連
分析がまた、互いに密接に連鎖される多数のマーカーを調べるために実施され得る。試験
されるマーカーが、それ自体疾患を生じる変異ではないが、このような変異と連鎖不均衡
である場合、ハプロタイプ関連試験は、遺伝子型関連試験または対立遺伝子関連試験より
も強力であり得る。この試験は、なお、疾患が、実際に、ハプロタイプに関する対立遺伝
子の組み合わせにより生じる場合により強力である（例えば、ＡＰＯＥは、互いに非常に
密接している２つのＳＮＰにより形成されたハプロタイプである）。ハプロタイプ関連を
効果的に実施するために、マーカー−マーカー連鎖不均衡の指標（Ｄ’およびＲ<SUP>２<
/SUP>の両方
）が、代表的には、ハプロタイプ構造を明らかにするために、遺伝子内のマーカーについ
て算出される。連鎖不均衡における最近の研究（Ｄａｌｙら、Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔ
ｉｃｓ，２９，２３２−２３５，２００１）は、遺伝子内のＳＮＰが、ブロックパターン
で組織化され、ブロック内に高い程度の連鎖不均衡が存在し、そして、ごくわずかの連鎖
不均衡しかブロック間に存在しないことを示している。一旦これらが明らかにされると、
疾患状態とのハプロタイプ関連が、このようなブロックを用いて実施され得る。
ハプロタイプ関連試験は、対立遺伝子関連試験および遺伝子型関連試験と同じ様式で実
施され得る。遺伝子における各ハプロタイプは、多対立遺伝子マーカーにおける対立遺伝
子と類似する。当業者は、ケースおよびコントロールにおけるハプロタイプの頻度を比較
するか、または、異なる対のハプロタイプとの遺伝子関連を試験し得る。プログラム「ｈ
ａｐｌｏ．ｓｃｏｒｅ」を用いて、ハプロタイプについてスコア試験がなされ得ることが
提案されている（Ｓｃｈａｉｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．，７０，４２５−４
３４，２００２）。この方法において、ハプロタイプはまず、ＥＭアルゴリズムによって
推測され、そして、他の因子の調節を可能にする一般化線形モデル（ＧＬＭ）フレームワ
ークを用いて、スコア試験が実施される。
遺伝子関連試験の実施における重要な決定は、有意なレベルの決定であり、試験のｐ値
がそのレベルに到達するときに、有意な関連が示され得る。正のヒットがその後の確認試
験において追跡される、探索分析において、調節されていないｐ値＜０．１（寛大な側の
有意差レベル）が、ＳＮＰの、疾患の特定の表現型特徴との有意な関連についての仮説を
作成するために使用され得る。ＳＮＰが疾患と関連を有するとみなされるためには、ｐ値
＜０．０５（当該分野で従来使用されている有意差レベル）が達成されることが好ましい
。関連が示されるためには、ｐ値＜０．０１（厳密な側の有意差レベル）が達成されるこ
とがより好ましい。ヒットが、同じ供給源のより多くのサンプル、または、異なる供給源
の異なるサンプルにおける確認分析において追跡される場合、複数の試験についての調節
が、実験−ワイズ（ｗｉｓｅ）誤差率を０．０５に維持しつつ、過剰数のヒットを避ける
ように実施される。異なる種類の誤差率をコントロールするための複数の試験について調
節するための異なる方法が存在するが、一般に使用されるがやや保守的な方法は、実験−
ワイズ誤差率またはファミリー−ワイズ誤差率を制御するためのＢｏｎｆｅｒｒｏｎｉ補
正である（Ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ａｎｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｔ
ｅｓｔｓ，Ｗｅｓｔｆａｌｌら、ＳＡＳ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ（１９９９））。誤り発見
率（ＦＤＲ）を制御するための並べ替え検定が、より強力であり得る（Ｂｅｎｊａｍｉｎ
ｉ ａｎｄ Ｈｏｃｈｂｅｒｇ，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ ｔｈｅ Ｒｏｙａｌ Ｓｔａｔ
ｉｓｔｉｃａｌ Ｓｏｃｉｅｔｙ，Ｓｅｒｉｅｓ Ｂ ５７，１２８９−１３００，１９
９５，Ｒｅｓａｍｐｌｉｎｇ−ｂａｓｅｄ Ｍｕｌｔｉｐｌｅ Ｔｅｓｔｉｎｇ，Ｗｅｓ
ｔｆａｌｌ ａｎｄ Ｙｏｕｎｇ，Ｗｉｌｅｙ（１９９３））。多様性を制御するための
このような方法は、試験が依存的である場合に好まれ、誤り発見率の制御は、実験−ワイ
ズ誤差率の制御と対抗するのに十分である。
統計学的に有意なマーカーが探索段階で同定された後の異なる集団に由来するサンプル
を用いる複製研究において、次いで、メタ分析が異なる研究の証拠を合わせることによっ
て実施され得る（Ｍｏｄｅｒｎ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，Ｌｉｐｐｉｎｃｏｔｔ Ｗ
ｉｌｌｉａｍｓ ＆ Ｗｉｌｋｉｎｓ，１９９８，６４３−６７３）。利用可能な場合、
同じＳＮＰについての当該分野で公知の関連結果がメタ分析に包含され得る。
遺伝子型の特定と疾患状態の分類の両方が、誤りを含み得るので、オッズ比およびｐ値
が、遺伝子型の特定および疾患分類の誤差率についての種々の推定の際にどのように変化
するかを見るために、感度分析を実施し得る。
疾患の有病率が異なる下位集団群と関連する場合、ケースとコントロールとの間の下位
集団ベースの標本抽出の偏りが、ケース−コントロール関連研究における偽の結果をもた
らし得ることは周知である（ＥｗｅｎｓおよびＳｐｉｅｌｍａｎ，Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇ
ｅｎｅｔ．６２，４５０−４５８，１９９５）。このような偏りはまた、遺伝的関連研究
における統計学的な力の消失をもたらし得る。集団の層化を検出するために、Ｐｒｉｔｃ
ｈａｒｄおよびＲｏｓｅｎｂｅｒｇは、疾患と連鎖しないマーカーを分類し、これらのマ
ーカーに関する関連試験の結果を使用して、任意の集団層化が存在するかどうかを決定す
ることを示唆した（Ｐｒｉｔｃｈａｒｄら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎ．１９９９，６５
：２２０−２２８）。層化が検出される場合、ＤｅｖｌｉｎおよびＲｏｅｄｅｒに提案さ
れたようなゲノムコントロール（ＧＣ）法（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｂｉｏｍｅｔｒｉｃｓ １
９９９，５５：９９７−１００４）が、集団層化に起因する試験統計のインフレーション
を調節するために使用され得る。ＧＣ法は、集団構造レベルの変化に対して堅固であり、
かつ、ＤＮＡプール設計に適用可能である（Ｄｅｖｌｉｎら、Ｇｅｎｅｔ．Ｅｐｉｄｅｍ
．２０００１，２１：２７３−２８４）。
１５〜２０のリンクしないマイクロサテライトマーカーを用いる、Ｐｒｉｔｃｈａｒｄ
法が推奨されるが、集団層化を検出するのに十分な力を得るために、３０以上の二対立遺
伝子マーカーを使用することを示唆した。ＧＣ法については、約６０〜７０の二対立遺伝
子マーカーが、集団層化に起因する試験統計についてのインフレーション因子を推定する
ために十分であることが示されている（Ｂａｃａｎｕら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ
．２０００，６６：１９３３−１９４４）。従って、７０の遺伝子間のＳＮＰは、ゲノム
スキャンにおいて示されるものとリンクしない領域において選択され得る（Ｋｅｈｏｅら
、Ｈｕｍ．Ｍｏｌ．Ｇｅｎｅｔ．１９９９，８：２３７−２４５）。
一旦、個々の危険因子（遺伝的または非遺伝的）が、疾患に対する素因について見出さ
れると、次の工程は、カテゴリー（例えば、疾患または疾患なし）を予測するための分類
／予測スキームを設定することであり、このカテゴリーは、個体がその関連するＳＮＰの
遺伝子型および他の非遺伝的危険因子に依存しているかということである。別個の形質に
ついてのロジスティック回帰、および、連続的な形質についての線形回帰は、このような
仕事についての標準的な技術である（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ Ａｎａｌ
ｙｓｉｓ，Ｄｒａｐｅｒ ａｎｄ Ｓｍｉｔｈ，Ｗｉｌｅｙ（１９９８））。さらに、他
の技術がまた、分類を設定するために使用され得る。このような技術としては、異なる方
法の性能の比較における用途に適切なＭＡＲＴ、ＣＡＲＴ、神経ネットワークおよび判別
分析が挙げられるが、これらに限定されない（Ｔｈｅ Ｅｌｅｍｅｎｔｓ ｏｆ Ｓｔａ
ｔｉｓｔｉｃａｌ Ｌｅａｒｎｉｎｇ，Ｈａｓｔｉｅ，Ｔｉｂｓｈｉｒａｎｉ ＆ Ｆｒ
ｉｅｄｍａｎ，Ｓｐｒｉｎｇｅｒ（２００２））。
（疾患の診断および素因のスクリーニング）
遺伝子型と疾患に関連する表現型との間の関連／相関に関する情報は、いくつかの方法
で活用され得る。例えば、１つ以上のＳＮＰと、処置が利用可能な疾患に対する素因との
間の高度に統計的に有意な関連の場合は、個体におけるこのような遺伝子型パターンの検
出は、処置の即時管理、または、少なくとも、個体の定期的なモニタリングの制度を正当
化し得る。子供をもうけようと意図している夫婦における、深刻な疾患に関連する感受性
対立遺伝子の検出はまた、その生殖決定において、夫婦に価値あるものであり得る。ＳＮ
Ｐとヒトの疾患との間の、弱いが、なお統計学的に有意な関連の場合、即時の治療的介入
またはモニタリングは、感受性対立遺伝子またはＳＮＰを検出した後に正当化されないこ
ともある。それにもかかわらず、被験体は、単純なライフスタイルの変化（例えば、食事
、運動）を始めることを動機付けされ得、このライフスタイルの変化は、個体がほとんど
、または全く費用をかけずに達成され得るが、個体が感受性対立遺伝子を有することによ
って危険性が増加し得る、状態を発症する危険性を減少するという、強力な利点を与え得
る。
本発明のＳＮＰは、異なる方法で、個体における心筋梗塞に対して寄与し得る。いくつ
かの多型は、タンパク質コード配列内で生じ、そして、タンパク質の構造に影響を及ぼす
ことによって、疾患の表現型に寄与する。他の多型が、非コーディング領域で生じるが、
例えば、複製、転写および／または翻訳への影響を介して、間接的に表現型上の効果を発
揮し得る。単一のＳＮＰが、１つ以上の表現型形質に影響を及ぼし得る。同様に、単一の
表現型形質は、異なる遺伝子の複数のＳＮＰにより影響を受け得る。
本明細書中で使用される場合、用語「診断する」、「診断」および「診断学」としては
、以下のいずれかが挙げられるがこれらに限定されない：個体が現在有し得るかもしくは
その危険にある心筋梗塞の検出、素因のスクリーニング（すなわち、個体が将来的に心筋
梗塞を発症する危険性の増加の決定、または、個体が将来的に心筋梗塞を発症する危険性
を減少するかの決定；再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）の場合には、素因スクリーニングは、代
表的に、以前に心筋梗塞を有していた個体が、将来的に別の心筋梗塞を罹患する危険性の
決定、または心筋梗塞を経験していない個体が、将来的に再発性心筋梗塞を罹患する危険
性にあるかどうかの決定を含み得る）、心筋梗塞を有することが知られている個体におけ
る心筋梗塞の特定の型もしくはサブクラスの決定、以前になされた心筋梗塞の診断の確認
もしくは補足、どの治療ストラテジーに個体が最も積極的に応答する可能性があるかを決
定するため、もしくは、患者が特定の処置に応答する可能性があるかを予測するための個
体の薬理ゲノム学的評価、患者が特定の処置もしくは治療化合物から毒性効果を経験する
可能性があるかの予測、ならびに心筋梗塞を有する個体の将来的な予後の評価。このよう
な診断的用途は、個々のＳＮＰもしくは固有の組合せのＳＮＰ、または、本発明のＳＮＰ
ハプロタイプに基づく。
ハプロタイプは、例えば、特定のゲノム領域が、特定の表現型に影響を与える遺伝子座
を有するかどうかを決定するために、より少ない数のＳＮＰが遺伝子型を特定され得る点
で、特に有用である（例えば、連鎖不均衡ベースのＳＮＰ関連分析）。
連鎖不均衡（ＬＤ）とは、所定の集団における各対立遺伝子の存在の別個の頻度から予
測されるものよりも多い頻度での、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の同
時遺伝（例えば、選択的なヌクレオチド）をいう。独立して遺伝される２つの対立遺伝子
の同時遺伝の予測される頻度は、第１の対立遺伝子の頻度に第２の対立遺伝子の頻度を乗
じたものである。予測された頻度で同時に生じる対立遺伝子は、「連鎖不均衡」であると
言われる。対照的に、ＬＤは、２つ以上の異なるＳＮＰ部位における対立遺伝子の間の任
意の非ランダムな遺伝的関連をいい、この遺伝的関連は一般に、染色体に沿う２つの遺伝
子座の物理的な近接性に起因する。ＬＤは、２つ以上のＳＮＰ部位が、所定の染色体上で
互いに密接に物理的に近接している場合に生じ得、従って、これらのＳＮＰ部位における
対立遺伝子は、１つのＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）が、近くに
位置する異なるＳＮＰ部位における特定のヌクレオチド（対立遺伝子）と非ランダムな関
連を示す結果のために、複数の世代について分離されていないままである傾向がある。従
って、ＳＮＰ部位の１つの遺伝子型を特定することにより、ＬＤにおける他のＳＮＰの遺
伝子型を特定したものとほとんど同じ情報が生じる。
診断目的のために、特定のＳＮＰ部位が、心筋梗塞の診断に有用であることが見出され
る場合、当業者は、このＳＮＰ部位を有するＬＤにおける他のＳＮＰ部位がまた、状態を
診断するために有用であることを認識する。種々の程度のＬＤが、いくつかのＳＮＰが他
よりもより密接に関連している（すなわち、ＬＤにおいてより強い）という結果を有する
２つ以上のＳＮＰの間で遭遇され得る。さらに、染色体に沿ってＬＤが延びる物理的な距
離は、ゲノムの異なる領域間で異なり、従って、ＬＤが生じるために必要とされる２つ以
上のＳＮＰ部位の間の物理的分離の程度は、ゲノムの異なる領域の間で異なり得る。
診断用途のために、実際に疾患を生じる（原因となる）多型ではないが、このような原
因となる多型を有するＬＤ中にある多型（例えば、ＳＮＰおよび／またはハプロタイプ）
がまた、有用である。このような場合、原因となる多型を有するＬＤ中にある多型の遺伝
子型は、原因となる多型の遺伝子型の予測となり、従って、原因となるＳＮＰにより影響
を受ける表現型（例えば、心筋梗塞）の予測となる。従って、原因となる多型を有するＬ
Ｄ中にある多型マーカーは、診断マーカーとして有用であり、そして、実際の原因となる
多型が未知である場合、特に有用である。
ヒトのゲノムにおける連鎖不均衡は、以下で総説されている：Ｗａｌｌら、「Ｈａｐｌ
ｏｔｙｐｅ ｂｌｏｃｋｓ ａｎｄ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ
ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００３
Ａｕｇ；４（８）：５８７−９７；Ｇａｒｎｅｒら、「Ｏｎ ｓｅｌｅｃｔｉｎｇ ｍａ
ｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ：ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏ
ｆ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｗｏ ａｎｄ
ｔｈｒｅｅ ｄｉａｌｌｅｌｉｃ ｌｏｃｉ」，Ｇｅｎｅｔ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ．２
００３ Ｊａｎ；２４（１）：５７−６７；Ａｒｄｌｉｅら、「Ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏｆ
ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇｅｎ
ｏｍｅ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ．２００２ Ａｐｒ；３（４）：２９９−３０９
（ｅｒｒａｔｕｍ ｉｎ Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ２００２ Ｊｕｌ；３（７）：
５６６）；およびＲｅｍｍら、「Ｈｉｇｈ−ｄｅｎｓｉｔｙ ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ ａ
ｎｄ ｌｉｎｋａｇｅ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｉｎ ｔｈｅ ｈｕｍａｎ ｇ
ｅｎｏｍｅ ｕｓｉｎｇ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ２２ ａｓ ａ ｍｏｄｅｌ」；Ｃｕ
ｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２００２ Ｆｅｂ；６（１）：２４−３０。
疾患の表現型（例えば、心筋梗塞）を有する特定のＳＮＰおよび／またはＳＮＰハプロ
タイプの寄与または関連は、本発明のＳＮＰを使用して、その遺伝子型を有さない個体と
比較して、特定の遺伝子型の結果として検出可能な形質（例えば、心筋梗塞）を発現する
個体、または、その後に、検出可能な形質（例えば、心筋梗塞）を発現する危険性を増加
もしくは減少してその遺伝子型を配置する個体を同定し得る、優れた診断試験を開発し得
る。本明細書中で使用される場合、診断は、単一のＳＮＰまたは一群のＳＮＰに基づき得
る。複数のＳＮＰ（例えば、表１および／または表２に提供されるＳＮＰの、２、３、４
、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、１７、１８、１９
、２０、２４、２５、３０、３２、４８、５０、６４、９６、１００、または、これらの
間の任意の数、もしくはこれ以上）の組合せた検出は、代表的に、正確な診断の可能性を
増加する。例えば、心筋梗塞と相関することが公知の単一のＳＮＰの存在は、個体が心筋
梗塞を有するか、もしくは、心筋梗塞を発症する危険性があるという、２０％の可能性を
示唆し得るのに対して、各々が心筋梗塞と相関する５つのＳＮＰの検出は、個体が心筋梗
塞を有するか、もしくは、心筋梗塞を発症する危険性があるという、８０％の可能性を示
唆し得る。診断もしくは素因のスクリーニングの精度をさらに高めるために、本発明のＳ
ＮＰの分析は、心筋梗塞の他の多型もしくは他の危険因子（例えば、疾患の症状、病理学
的特徴、家族歴、食事、環境因子またはライフスタイル因子）の分析と組合せられ得る。
当然、心筋梗塞の処置もしくは診断において、本発明は一般に、心筋梗塞を発症する危
険性のある（または危険性の低い）個体、および／または、心筋梗塞に関連する病理の絶
対的な同定は提供しないが、むしろ、統計的に有意な関連結果に基づいて、疾患を発症す
る程度もしくは可能性の特定の増加（または減少）を示唆することは、当業者により理解
される。しかし、この情報は、例えば、予防処置を開始するため、または、１つ以上の有
意なＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプを保有する個体に、軽微な臨床症状のような警告
的な徴候を予見するため、または、初期段階で状態の処置を同定および開始するために、
状態の発生をモニターする、定期的な健康診断を有するために使用され得るものとして、
非常に価値がある。適時処置されないと非常に衰弱するかまたは致死である疾患の場合特
に、潜在的な素因の知識が、たとえ、この素因が絶対的なものでないとしても、効率的に
処置するためのまさに有意な様式に貢献する可能性がある。
本発明の診断技術は、種々の方法論（例えば、ハプロタイプ決定のための個体の染色体
の分析を可能にする方法、家族研究、単一精子ＤＮＡ分析または体細胞ハイブリッドが挙
げられる）を採用して、検出可能な形質を発症する危険性の増加もしくは減少に関連する
ＳＮＰもしくはＳＮＰパターンを試験被験体が有するかどうか、または、個体が特定の多
型／変異の結果として検出可能な形質を罹患するかどうかを決定し得る。本発明の診断を
用いて分析された形質は、心筋梗塞に関連する病理および傷害において通常観察される、
任意の検出可能な形質であり得る。
本発明の別の局面は、個体が、１つ以上の形質を発症する危険性がある（または危険性
が低い）かどうか、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝子もしくは形質が
影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現するかどうかを決
定する方法に関連する。これらの方法は一般に、個体から核酸サンプルを得る工程、およ
び、この核酸サンプルをアッセイして、１つ以上のＳＮＰ位置にどのヌクレオチドが存在
するかを決定する工程を包含し、ここで、アッセイされるヌクレオチドは、形質を発症す
る危険性の増加もしくは減少の指標、または、個体が、特定の形質が原因となる対立遺伝
子もしくは形質が影響を与える対立遺伝子を保有する結果として、１つ以上の形質を発現
することの指標である。
別の実施形態において、本発明のＳＮＰ検出試薬を用いて、個体が、遺伝子発現（集合
的に、細胞もしくは体液の「遺伝子応答」）のレベル（例えば、サンプル中のｍＲＮＡも
しくはタンパク質の濃度など）またはパターン（例えば、発現の反応速度論、分解速度、
安定性プロフィール、Ｋｍ、Ｖｍａｘなど）に影響を及ぼす、１つ以上のＳＮＰ対立遺伝
子を有するかどうかを決定する。このような決定は、（例えば、核酸アレイ、ＲＴ−ＰＣ
Ｒ、ＴａｑＭａｎアッセイもしくは質量分析を用いることによって）ｍＲＮＡもしくはタ
ンパク質の発現をスクリーニングすること、個体において変更された発現を有する遺伝子
を同定すること、変更された発現を有する遺伝子の発現に影響を与え得る、表１および／
もしくは表２に開示されるＳＮＰの遺伝子型（例えば、変更された発現を有する遺伝子内
および／もしくはその周囲にあるＳＮＰ、調節／制御領域にあるＳＮＰ、変更された発現
を有する遺伝子の発現に影響を与え得る経路に関与する他の遺伝子内および／もしくはそ
の周囲にあるＳＮＰ、または、遺伝子型が特定され得る全てのＳＮＰ）を特定すること、
ならびに、ＳＮＰ遺伝子型を変更された遺伝子発現と相関させることによって達成され得
る。この様式において、特定のＳＮＰ部位における特定のＳＮＰ対立遺伝子は、遺伝子発
現に影響を与えると同定され得る。
（薬理ゲノム学および治療学／薬物開発）
本発明は、特定の治療剤もしくは薬学的化合物、またはこのような化合物のクラスに対
して、特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプを有する被験体の薬理ゲノム学を評
価するための方法を提供する。薬理ゲノム学は、臨床的に有意な遺伝性のバリエーション
（例えば、ＳＮＰ）が、影響を受けた人における変化した薬物の性質および／または異常
作用に起因する薬物に対する応答において機能する役割を扱う。例えば、Ｒｏｓｅｓ、Ｎ
ａｔｕｒｅ ４０５、８５７−８６５（２０００）；Ｇｏｕｌｄ Ｒｏｔｈｂｅｒｇ、Ｎ
ａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ １９、２０９−２１１（２００１）；Ｅｉｃ
ｈｅｌｂａｕｍ、Ｃｌｉｎ．Ｅｘｐ．Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．Ｐｈｙｓｉｏｌ．２３（１０
−１１）：９８３−９８５（１９９６）；およびＬｉｎｄｅｒ、Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．４
３（２）：２５４−２６６（１９９７）を参照のこと。こららのバリエーションの臨床結
果は、代謝における個々のバリエーションの結果として、特定の個体における治療用薬物
の重篤な毒性、または特定の個体における薬物の治療不全を生じ得る。従って、個体のＳ
ＮＰ遺伝子型は、治療用化合物が身体に作用する様式、または身体がその化合物を代謝す
る様式を決定し得る。例えば、薬物代謝酵素におけるＳＮＰは、これらの酵素の活性に影
響を与え得、これは次々に薬物作用の強度および期間の両方、ならびに薬物代謝および薬
物浄化に影響を与え得る。
薬物代謝酵素、薬物輸送体、製剤用のタンパク質、および他の薬物標的におけるＳＮＰ
の発見は、なぜ数名の患者が期待された薬物効果を得ず、過度の薬物効果を示すのか、ま
たはなぜ標準的な薬物投薬量から重篤な毒性を受けるのかを説明してきた。ＳＮＰは、代
謝の速い人（ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の遺伝子型、および代謝の
遅い人（ｐｏｏｒ ｍｅｔａｂｏｌｉｚｅｒ）の表現型において発現し得る。従って、Ｓ
ＮＰは、タンパク質の対立遺伝子改変体をもたらし得、その改変体において、ある集団の
１以上のタンパク質機能が、別の集団におけるタンパク質機能と異なる。従って、ＳＮＰ
およびコードされる改変ペプチドは、処置様式に影響を与え得る遺伝的素因を確認するた
めの標的を提供する。例えば、リガンドベースの処置において、ＳＮＰは、リガンド結合
においてほぼ活性なアミノ末端細胞外ドメインおよび／またはレセプターの他のリガンド
結合領域に対する上昇を与え得、それによって、その後のタンパク質活性化に影響を与え
る。従って、リガンド投薬量は、必然的に特定のＳＮＰ対立遺伝子もしくはハプロタイプ
を含む所定の集団内の治療効果を最大化するように修正される。
遺伝子タイピング（ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ）の代替として、代替のＳＮＰ対立遺伝子に
よってコードされる改変アミノ酸配列を含む特定の改変タンパク質が同定され得る。従っ
て、個体の薬理ゲノム的特徴付けは、個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく予防的用途または治
療的用途のために有効な化合物およびそのような化合物の有効投薬量の選択を可能にし、
それによって、治療の有効性を増強および最適化する。さらに、特定のＳＮＰ／ハプロタ
イプを含む組み換え細胞およびトランスジェニック動物の作製は、有効な臨床設計ならび
に処置化合物および投薬レジメンの試験を可能にする。例えば、トランスジェニック動物
は、ヒト疾患感受性遺伝子に対してオルソログな遺伝子における特定のＳＮＰ対立遺伝子
のみが異なるように作製され得る。
本発明のＳＮＰの薬理ゲノム学的使用は、患者の介護に対して（特に、心筋梗塞を処置
することにおいて）いくつかの有意な利点を提供する。個々のＳＮＰ遺伝子型に基づく個
体の薬理ゲノム学的特徴付けは、特定の医薬での処置に対して応答しそうにない個体を同
定し得、それによって、医師が、それらの個体に対して効果のない医薬を処方するのを回
避することを可能にする。一方で、個体のＳＮＰ遺伝子タイピングは、医師に、個々のＳ
ＮＰ遺伝子型に基づいて最も有効な適切な医薬および投薬レジメンを選択することを可能
にし得る。この情報は、医薬を処方することにおける医師の信頼を増加させ、そして患者
に彼らの薬物レジメンに従うように動機付けする。さらに、薬理ゲノム学は、毒性に対す
る素因のある患者、および特定の薬物または薬物投薬に対する副作用を同定し得る。薬物
副作用は、米国単独で１年あたり１００，０００件を超える可避可能な死亡をもたらし、
従って、入院および死亡の重要な原因、ならびに保健医療システムにおける重要な経済的
な負担を表す（Ｐｆｏｓｔら、Ｔｒｅｎｄｓ ｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ、２０
００年８月）。従って、本明細書中に開示されるＳＮＰに基づく薬理ゲノム学は、生命を
維持することおよび保健医療費を実質的に減少させることの両方に対する可能性を有する
。
薬理ゲノム学は、一般的には、Ｒｏｓｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ａｎ
ａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ ｒｅｌｅｖａｎｔ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏ
ｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅｄ．２００３；８５：２２５
−３７においてさらに議論されている。アルツハイマー病および他の神経変性障害に関す
る薬理ゲノム学は、Ｃａｃａｂｅｌｏｓ、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｆｏｒ
ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｄｅｍｅｎｔｉａ」、Ａｎｎ Ｍｅｄ．２００２
；３４（５）：３５７−７９、Ｍａｉｍｏｎｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ
ｏｆ ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｅｕｒ Ｊ Ｐｈ
ａｒｍａｃｏｌ．２００１年２月９日；４１３（１）：１１−２９、およびＰｏｉｒｉｅ
ｒ、「Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ：ａ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃ ｔａ
ｒｇｅｔ ｆｏｒ ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉ
ｓｅａｓｅ」、Ｍｏｌ Ｄｉａｇｎ．１９９９年１２月；４（４）：３３５−４１におい
て議論されている。心血管疾患に関する薬理ゲノム学は、Ｓｉｅｓｔら、「Ｐｈａｒｍａ
ｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ ｏｆ ｄｒｕｇｓ ａｆｆｅｃｔｉｎｇ ｔｈｅ ｃａｒｄｉｏ
ｖａｓｃｕｌａｒ ｓｙｓｔｅｍ」、Ｃｌｉｎ Ｃｈｅｍ Ｌａｂ Ｍｅｄ．２００３年
４月；４１（４）：５９０−９、Ｍｕｋｈｅｒｊｅｅら、「Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍ
ｉｃｓ ｉｎ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｄｉｓｅａｓｅｓ」、Ｐｒｏｇ Ｃａｒ
ｄｉｏｖａｓｃ Ｄｉｓ．２００２年５月〜６月；４４（６）：４７９−９８、およびＭ
ｏｏｓｅｒら、「Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ
ｉｎ ｔｈｅ ＳＮＰ ｅｒａ」、Ｊ Ｔｈｒｏｍｂ Ｈａｅｍｏｓｔ．２００３年７月
；１（７）：１３９８−４０２において議論されている。癌に関連する薬理ゲノム学は、
ＭｃＬｅｏｄら、「Ｃａｎｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ＳＮＰｓ、ｃｈ
ｉｐｓ、ａｎｄ ｔｈｅ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌ ｐａｔｉｅｎｔ」、Ｃａｎｃｅｒ Ｉ
ｎｖｅｓｔ．２００３；２１（４）：６３０−４０、およびＷａｔｔｅｒｓら、「Ｃａｎ
ｃｅｒ ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ：ｃｕｒｒｅｎｔ ａｎｄ ｆｕｔｕｒｅ
ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ」、Ｂｉｏｃｈｉｍ Ｂｉｏｐｈｙｓ Ａｃｔａ．２００３年
３月１７日；１６０３（２）；９９−１１１において議論されている。
本発明のＳＮＰはまた、心筋梗塞に対する新規な治療標的を同定するために使用され得
る。例えば、疾患に関連する改変体（「改変遺伝子」）もしくはそれらの産物、ならびに
これらの改変遺伝子もしくはそれらの産物と相互作用することによって直接的もしくは間
接的に調節される遺伝子またはそれらの産物を含む遺伝子は、例えば、疾患を処置するか
または疾患の発症を予防もしくは遅延させる治療剤の開発のために標的化され得る。その
治療剤は、例えば、標的遺伝子もしくは遺伝子産物の機能またはレベルを調節する低分子
、タンパク質、タンパク質フラグメンもしくはペプチド、抗体、核酸、またはそれらの誘
導体もしくは模倣物から構成され得る。
本明細書中で開示されるＳＮＰ含有核酸分子、およびそれらの相補的核酸分子は、細胞
、組織、および生物における遺伝子発現を制御するためのアンチセンス構築物として使用
され得る。アンチセンス技術は、当該分野で十分に確立されており、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ
Ｄｒｕｇ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｐｒｉｎｃｉｐｌｅｓ，Ｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ，ａ
ｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ，Ｃｒｏｏｋｅ（編）、Ｍａｒｃｅｌ Ｄｅｋｋｅｒ、
Ｉｎｃ．：Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（２００１）において広範に概説されている。アンチセンス
核酸分子は、一般的には、遺伝子によって発現されるｍＲＮＡの領域に相補的であるよう
に設計され、その結果、アンチセンス分子がｍＲＮＡとハイブリダイズし、それによって
タンパク質へのｍＲＮＡの翻訳をブロックする。種々のクラスのアンチセンスオリゴヌク
レオチドが、当該分野で使用され、そのうちの２つが切断剤（ｃｌｅａｖｅｒ）および遮
断剤（ｂｌｏｃｋｅｒ）である。切断剤は、標的ＲＮＡに結合することによって、その標
的ＲＮＡを切断する細胞内のヌクレアーゼ（例えば、ＲＮａｓｅＨまたはＲＮａｓｅＬ）
を活性化する。遮断剤（これもまた、標的ＲＮＡに結合する）は、リボソームの立体障害
を通してタンパク質翻訳を阻害する。例示的な遮断剤としては、ペプチド核酸、モルホリ
ノ、ロックされた核酸（ｌｏｃｋｅｄ ｎｕｃｌｅｉｃ ａｃｉｄ）、およびメチルホス
ホネートが挙げられる（例えば、Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔ
ｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。アンチセンスオリゴヌクレオチ
ドは、治療剤として直接的に有用であり、そして（例えば、遺伝子ノックアウト実験また
は遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を決定および確認するためにもまた有用
である。
アンチセンス技術は、以下：Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｄ ＲＮＡ
ｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ ｔｏｏｌｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒ
ｙ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ
Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｔｅｐｈｅｎｓら、「Ａｎｔｉ
ｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｉｎ ｃａｎｃｅｒ」
、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｍｏｌ Ｔｈｅｒ．２００３年４月；５（２）：１１８−２２；
Ｋｕｒｒｅｃｋ、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ．Ｉｍｐｒｏｖｅｍ
ｅｎｔ ｔｈｒｏｕｇｈ ｎｏｖｅｌ ｃｈｅｍｉｃａｌ ｍｏｄｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ
」、Ｅｕｒ Ｊ Ｂｉｏｃｈｅｍ．２００３年４月；２７０（８）：１６２８−４４；Ｄ
ｉａｓら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ：ｂａｓｉｃ ｃ
ｏｎｃｅｐｔｓ ａｎｄ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ」、Ｍｏｌ Ｃａｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．
２００２年３月；１（５）：３４７−５５；Ｃｈｅｎ、「Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｅｖｅｌ
ｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓ ａｓ
ａｎｔｉ−ｃａｎｃｅｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｍｏｌ Ｍｅ
ｄ．２００３；７５：６２１−３６；Ｗａｎｇら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａｎｔｉｃａ
ｎｃｅｒ ｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」、Ｃｕｒｒ
Ｃａｎｃｅｒ Ｄｒｕｇ Ｔａｒｇｅｔｓ．２００１年１１月；１（３）：１７７−９６
；およびＢｅｎｎｅｔｔ、「Ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ｏｆ ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉ
ｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｄｒｕｇ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ」、Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ Ｎ
ｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄ Ｄｒｕｇ Ｄｅｖ．２００２年６月；１２（３）：２１５−２
４においてさらに概説されている。
本発明のＳＮＰは、特定の核酸改変体に対して特異的なアンチセンス試薬を設計するた
めに特に有用である。本明細書中に開示されるＳＮＰ情報に基づいて、アンチセンスオリ
ゴヌクレオチドが、１以上の特定のＳＮＰヌクレオチドを含むｍＲＮＡ分子を特異的に標
的するように生成され得る。この様式において、１以上の望ましくない多型（例えば、欠
損タンパク質（例えば、触媒ドメインにおけるアミノ酸置換をもたらすＳＮＰヌクレオチ
ド）を含むｍＲＮＡ分子の発現は、阻害され得るかまたは完全にブロックされ得る。従っ
て、アンチセンスオリゴヌクレオチドは、特定の多型形態（例えば、欠損タンパク質をコ
ードするＳＮＰ対立遺伝子）に特異的に結合するように使用され得、それによって、この
形態の翻訳を阻害するが、代替の多型形態（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコ
ードする代替のＳＮＰヌクレオチド）には結合しない。
アンチセンス分子は、遺伝子発現および欠損タンパク質の産生を阻害するために、ｍＲ
ＮＡを不活性化するように使用され得る。従って、これらの分子は、異常な遺伝子発現も
しくは望ましくない遺伝子発現、または特定の欠損タンパク質の発現によって特徴付けら
れる障害（例えば、心筋梗塞）を処置するために使用され得る。この技術は、翻訳される
べきｍＲＮＡの能力を減弱する、ｍＲＮＡにおける１以上の領域に相補的なヌクレオチド
配列を含むリボザイムによる切断に関与し得る。考え得るｍＲＮＡ領域としては、例えば
、タンパク質コード領域、特に、タンパク質の触媒活性、基質／リガンド結合、もしくは
他の機能的活性に対応するタンパク質コード領域が挙げられる。
本発明のＳＮＰはまた、特定のＳＮＰ改変体を有する核酸分子を特異的に標的にするＲ
ＮＡ干渉試薬を設計するために有用である。ＲＮＡ干渉（ＲＮＡｉ）（遺伝子サイレンシ
ングとしてもまた称される）は、遺伝子をオフ（ｏｆｆ）にするための二本鎖ＲＮＡ（ｄ
ｓＲＮＡ）分子の使用に基づいている。細胞に導入される場合、ｄｓＲＮＡは、その細胞
によって低分子干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）として公知の短いフラグメント（一般的には、
長さが約２１〜２２ｂｐ）にプロセシングされ、このｓｉＲＮＡは、細胞が配列特異的様
式で使用して、相補的なＲＮＡを認識し、そして破壊する（Ｔｈｏｍｐｓｏｎ、Ｄｒｕｇ
Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄａｙ、７（１７）：９１２−９１７（２００２））。従っ
て、ＲＮＡｉ分子（ｓｉＲＮＡを含む）は配列特異的様式で作用するので、本発明のＳＮ
Ｐは、特定のＳＮＰ対立遺伝子／ヌクレオチド（例えば、欠損タンパク質の産生をもたら
す有害な対立遺伝子）を有する核酸分子を認識し、そして破壊するが、代替のＳＮＰ対立
遺伝子（例えば、正常な機能を有するタンパク質をコードする対立遺伝子）を有する核酸
分子に影響を与えないＲＮＡｉ試薬を設計するために使用され得る。アンチセンス試薬の
ように、ＲＮＡｉ試薬は、（例えば、欠損した、疾患を引き起こす遺伝子をターンオフ（
ｔｕｒｎ ｏｆｆ）するための）治療剤として、直接的に有用であり得、また、（例えば
、遺伝子ノックアウト実験または遺伝子ノックダウン実験において）遺伝子機能を特徴付
けし、そして確認するのに有用であり得る。
以下の参考文献は、ＲＮＡｉのさらなる概説を提供する：Ａｇａｍｉ、「ＲＮＡｉ ａ
ｎｄ ｒｅｌａｔｅｄ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐｏｔｅｎｔｉａ
ｌ ｕｓｅ ｆｏｒ ｔｈｅｒａｐｙ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｃｈｅｍ Ｂｉｏｌ．２
００２年１２月；６（６）：８２９−３４；Ｌａｖｅｒｙら、「Ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ａ
ｎｄ ＲＮＡｉ：ｐｏｗｅｒｆｕｌ ｔｏｏｌｓ ｉｎ ｄｒｕｇ ｔａｒｇｅｔ ｄｉ
ｓｃｏｖｅｒｙ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ」、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｄｒｕｇ Ｄ
ｉｓｃｏｖ Ｄｅｖｅｌ．２００３年７月；６（４）：５６１−９；Ｓｈｉ、「Ｍａｍｍ
ａｌｉａｎ ＲＮＡｉ ｆｏｒ ｔｈｅ ｍａｓｓｅｓ」、Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｅｎｅｔ
２００３年１月；１９（１）：９−１２）、Ｓｈｕｅｙら、「ＲＮＡｉ：ｇｅｎｅ−ｓｉ
ｌｅｎｃｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ」、Ｄｒｕ
ｇ Ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ Ｔｏｄａｙ ２００２年１０月；７（２０）：１０４０−１０
４６；ＭｃＭａｎｕｓら、Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｇｅｎｅｔ ２００２年１０月；３（１０）
：７３７−４７；Ｘｉａら、Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ ２００２年１０月；２０（
１０）：１００６−１０；Ｐｌａｓｔｅｒｋら、Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｇｅｎｅｔ Ｄｅ
ｖ ２０００年１０月；１０（５）：５６２−７；Ｂｏｓｈｅｒら、Ｎａｔ Ｃｅｌｌ
Ｂｉｏｌ ２０００年２月；２（２）：Ｅ３１−６；およびＨｕｎｔｅｒ、Ｃｕｒｒ Ｂ
ｉｏｌ １９９９年６月１７日；９（１２）：Ｒ４４０−２）。
ＳＮＰの原因とされる病的状態（例えば、心筋梗塞）を有する被験体は、遺伝的欠損を
修正する（ｃｏｒｒｅｃｔ）ように処置され得る（Ｋｒｅｎら、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａ
ｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ ９６：１０３４９−１０３５４（１９９９）を参照のこと）。
そのような被験体は、その被験体から取り出された生物学的サンプル中の多型を検出し得
る任意の方法によって同定され得る。そのような遺伝的欠損は、そのような被験体にＳＮ
Ｐの位置で正常／野生型ヌクレオチドを供給する修復配列を組み込んでいる核酸フラグメ
ントを投与することによって、持続的に修正され得る。この部位特異的修復配列は、被験
体のゲノムＤＮＡの内因性修復を促進するように作動するＲＮＡ／ＤＮＡオリゴヌクレオ
チドを含み得る。部位特異的修復配列は、適切なビヒクル（例えば、ポリエチレンイミン
との複合体）中で投与されるか、アニオン性リポソーム、ウイルスベクター（例えば、ア
デノウイルス）もしくは投与された核酸の細胞内取り込みを促進する他の薬学的組成物中
にカプセル化される。次いで、キメラオリゴヌクレオチドが被験体のゲノムへの正常配列
の取り込みを誘導するにつれて、先天的病理をもたらす遺伝的欠損が克服され得る。取り
込みの際に、正常な遺伝子産物が発現され、置換が広められ、それによって、被験体の臨
床状態の持続的修復および治療的増強が引き起こされる。
ｃＳＮＰが、病的状態の原因とされるかまたは病的状態の要因とされる改変タンパク質
を生じる場合において、そのような状態を処置する方法は、その病理を有する被験体にそ
の改変タンパク質の野生型同族体／正常同族体を投与する工程を包含し得る。一旦、有効
な投薬レジメンで投与されると、野生型同族体は、病理状態の補完または改善を提供する
。
本発明はさらに、心筋梗塞を処置するために使用され得る化合物または薬剤を同定する
ための方法を提供する。本明細書中で開示されるＳＮＰは、治療剤の同定および／または
開発のための標的として有用である。治療剤または治療用化合物を同定するための方法は
、代表的には、その薬剤または化合物がＳＮＰ含有核酸またはコードされる産物の活性お
よび／または発現を調節する能力をアッセイする工程、そしてＳＮＰ含有核酸またはコー
ドされる産物の所望でない活性または発現によって特徴付けられる障害を処置するために
使用され得る薬剤または化合物を同定する工程を包含する。そのアッセイは、細胞ベース
のシステムおよび細胞を含まないシステムで実施され得る。細胞ベースのアッセイは、目
的の核酸分子を天然に発現する細胞、または特定の核酸分子を発現するように遺伝的に操
作された組換え細胞を含み得る。
心筋梗塞患者における改変遺伝子発現としては、例えば、ＳＮＰ含有核酸配列（例えば
、ＳＮＰを含むｍＲＮＡ転写物分子に転写され得るＳＮＰを含み、順に改変タンパク質に
翻訳され得る遺伝子）、または１以上のＳＮＰに起因して発現が変化する正常／野生型核
酸配列（例えば、正常な転写物の発現レベルまたは発現パターンに影響を与えるＳＮＰを
含み得る調節／制御領域）の発現のいずれかが挙げられ得る。
改変体遺伝子発現のためのアッセイは、核酸レベル（例えば、ｍＲＮＡレベル）、発現
したタンパク質レベル、またはシグナル伝達経路に関連する対応化合物の直接アッセイを
含み得る。さらに、シグナル伝達経路に応じてアップレギュレートもしくはダウンレギュ
レートする遺伝子の発現もまた、アッセイされ得る。この実施形態において、これらの遺
伝子の調節領域は、レポーター遺伝子（例えば、ルシフェラーゼ）に対して作動可能に連
結され得る。
改変体遺伝子発現の調節因子は、例えば、細胞が候補化合物／薬剤と接触され、そして
ｍＲＮＡの発現が決定される方法において同定され得る。候補化合物の存在下でのｍＲＮ
Ａの発現のレベルは、その候補化合物の非存在下でのｍＲＮＡの発現のレベルと比較され
る。次いで、候補化合物は、この比較に基づいて改変体遺伝子発現の調節因子として同定
され得、そして本発明の１以上のＳＮＰに起因する改変体遺伝子発現（例えば、ＳＮＰ含
有核酸の発現、または核酸分子の発現に影響を与える１以上のＳＮＰに起因する正常／野
生型核酸分子の発現の変化のいずれか）によって特徴付けられる障害（例えば、心筋梗塞
）を処置するために使用され得る。ｍＲＮＡの発現が、候補化合物の非存在下よりもその
存在下において統計的に有意に大きい場合、その候補化合物は、核酸発現の刺激物質とし
て同定される。核酸発現が候補化合物の非存在下よりもその存在下において統計的に有意
に小さい場合、その候補化合物は、核酸発現のインヒビターとして同定される。
本発明はさらに、標的として、改変体核酸発現を調節する遺伝子として薬物をスクリー
ニングすることを通して同定される化合物を使用して、ＳＮＰまたは関連する核酸ドメイ
ン（例えば、触媒ドメイン、リガンド／基質結合ドメイン、調節／制御領域など）または
遺伝子、あるいはコードされるｍＲＮＡ転写物を用いる処置方法を提供する。調節として
は、核酸発現のアップレギュレーション（すなわち、活性化または作動化（ａｇｏｎｉｚ
ａｔｉｏｎ））あるいはダウンレギュレーション（すなわち、抑制または拮抗化（ａｎｔ
ａｇｏｎｉｚａｔｉｏｎ））のいずれかが挙げられ得る。
ｍＲＮＡ転写物およびコードされるタンパク質の発現は、野生型でも改変体でも、調節
／制御エレメント（例えば、発現を調節するプロモーターまたは転写調節因子結合ドメイ
ン）中の特定のＳＮＰ対立遺伝子に伴って個々に変更され得る。この状況において、処置
方法および化合物は、本明細書中で議論されるように、改変体調節／制御エレメントを調
節または克服し、それによって、野生型タンパク質もしくは改変タンパク質のいずれかの
正常または健常な発現レベルを生じることを確認する。
本発明のＳＮＰ含有核酸分子はまた、臨床試験または処置レジメンにおいて、改変遺伝
子またはコードされる産物の発現もしくは活性における化合物を調節することの有効性を
モニタリングするのに有用である。従って、遺伝子発現パターンは、化合物（特に、患者
が耐性を発達させ得る化合物）を用いる処置の有効性を持続させることについての指標、
ならびに毒性についての指標として役立ち得る。遺伝子発現パターンはまた、その化合物
に対して影響を受けた細胞の生理学的応答を示すマーカーとして役立ち得る。従って、そ
のようなモニタリングは、その化合物の投与の増加、または患者が耐性を生じていない代
替の化合物の投与のいずれかを可能にする。同様に、核酸発現レベルが、望ましいレベル
より低い場合、その化合物の投与は、相応に減少され得る。
本発明の別の局面において、薬学的パックが提供され、そのパックは、治療剤（例えば
、低分子薬物、抗体、ペプチド、アンチセンス核酸分子またはＲＮＡｉ核酸分子など）、
および本発明によって提供される１以上のＳＮＰもしくはＳＮＰハプロタイプについて診
断的に試験されるヒトへの治療剤の投与のための指示書のセットを含む。
本発明のＳＮＰ／ハプロタイプはまた、薬物開発プロセスの多くの様々な局面を改良す
るのに有用である。例えば、個体は、ＳＮＰ遺伝子型に基づく臨床試験のために選択され
得る。個体がその薬物に対して最も応答しそうであることを示すＳＮＰ遺伝子型を有する
個体は、その試験に含まれ得、そして個体のＳＮＰ遺伝子型が、個体がその薬物に対して
あまり応答しそうにないかまたは応答しないことを示すか、あるいは副作用を有しそうで
あることを示す個体は、その臨床試験から除外され得る。このことは、臨床試験の安全性
を改善するだけでなく、その試験が統計学的に有意な効力を示す機会を高める。さらに、
本発明のＳＮＰは、特定の以前に開発された薬物が、臨床試験において不十分に実施され
た理由を説明し得、そして臨床試験において以前に不十分に実施された薬物から恩恵を受
ける集団のサブセットを同定する一助となり、それによって、以前に開発された薬物を「
救い」、そしてその薬物を、それから恩恵を受け得る特定の心筋梗塞患者集団に利用可能
にする。
ＳＮＰは、薬物発見、薬物スクリーニング、および薬物開発において、多くの重要な用
途を有する。潜在的な薬物標的として選択される任意の遺伝子／タンパク質について、そ
の遺伝子／タンパク質の改変体が、患者集団中に存在するという高い確率が存在する。従
って、治療剤の選択および送達における遺伝子／タンパク質の改変体の影響を決定するこ
とは、薬物発見および薬物開発プロセスの不可欠な局面であるべきである。（Ｊａｚｗｉ
ｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ
ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
特定の治療標的（例えば、遺伝子、ｍＲＮＡ転写物、またはタンパク質）の改変体（例
えば、ＳＮＰおよび任意の対応するアミノ酸多型）に関する知識は、改変体を超える効力
を示す治療剤候補（例えば、低分子化合物、抗体、アンチセンス核酸化合物またはＲＮＡ
ｉ核酸化合物など）を同定するために、改変体のパラレルスクリーニングを可能にする（
Ｒｏｔｈｂｅｒｇ，Ｎａｔ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ ２００１年３月；１９（３）：２０
９−１１）。このような治療剤候補は、患者集団のより大きいセグメントにわたって等し
い効力を示し、それによって、治療剤候補についてのより大きい潜在的な市場をもたらす
ことが期待される。
さらに、潜在的な治療標的の改変体を同定することは、その標的の最も一般的な形態が
、治療剤候補の選択のために使用されることを可能にし、それによって、選択された候補
物について観察される実験的な活性が、患者集団の最も大きい集団において期待される実
際の活性を反映することを確認する一助となる（Ｊａｚｗｉｎｓｋａ，Ａ Ｔｒｅｎｄｓ
Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ ａｎｄ Ｇｅｎｏｍｉｃ
Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２００２年３月；Ｓ３０−Ｓ３６）。
さらに、標的の全ての公知の改変体に対して治療候補をスクリーニングすることは、特
定の改変体に関連した潜在的毒性および有害な反応の早期同定を可能にし得る。例えば、
治療標的または薬物代謝遺伝子におけるＳＮＰによって引き起こされる、例えば、薬物の
吸収、分布、代謝および排出（ＡＤＭＥ）における変動性が同定され得、そしてこの情報
は、薬物開発プロセスの間に利用されて、薬物の廃棄における変動性が最小にされ得、そ
して広範囲の患者集団にわたってより安全である治療薬剤が開発され得る。改変タンパク
質および表１〜２に提供されるコード多型核酸分子を含め、本発明のＳＮＰは、当該分野
で確立された種々の毒物学的方法（例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ
Ｔｏｘｉｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．に
記載される方法）に関連して有用である。
さらに、当該分野で公知の任意のタンパク質（またはＲＮＡもしくはＤＮＡのいずれか
の核酸分子）を標的とする治療薬剤は、表１に開示される改変タンパク質（または多型核
酸分子）と交叉反応し得、それにより、薬物の薬物動態特性に顕著に影響を与え得る。そ
の結果、表１〜２に開示されるタンパク質改変体およびＳＮＰ含有核酸分子は、対応する
当該分野で公知のタンパク質形態（またはその核酸分子）を標的とする治療薬剤を開発、
スクリーニングおよび評価する際に有用である。さらに、上記で考察されるように、特定
の薬物標的の全ての多型形態の知識は、この薬物標的のこのような多型形態の大部分また
は全てに対して有効である治療薬剤の設計を可能にする。
（薬学的組成物およびその投与）
本明細書中に開示される任意の心筋梗塞関連タンパク質（およびコードする核酸分子）
は、心筋梗塞および関連の病状を処置するための治療標的として用いられ得（またはそれ
自体が治療用化合物として直接用いられ得）、そして本開示は、これらの治療標的のいず
れかを標的とする（またはそれらから構成される）治療用化合物（例えば、低分子、抗体
、治療タンパク質、ＲＮＡｉおよびアンチセンス分子など）が開発されることを可能にす
る。
一般に、治療用化合物は、類似の有用性を果たす薬剤についての受け入れられた投与形
態のいずれかによって、治療有効量で投与される。本発明の治療用化合物の実際の量、す
なわち、有効成分は、多数の要因（例えば、処置すべき疾患の重篤度、被験体の年齢およ
び関連の健康状態、用いられる化合物の効力、投与経路および投与形態、ならびに他の要
因）に依存する。
治療有効量の治療用化合物は、例えば、１日あたりレシピエントの体重１ｋｇあたり約
０．０１〜５０ｍｇ（好ましくは約０．１〜２０ｍｇ／ｋｇ／日）の範囲であり得る。従
って、一例として、７０ｋｇのヒトに対する投与については、投薬範囲は、最も好ましく
は、１日あたり約７ｍｇ〜１．４ｇである。
一般に、治療用化合物は、以下の経路のうちの任意の１つによって薬学的組成物として
投与される：経口投与、全身投与（例えば、経皮投与、鼻腔内投与または坐剤投与）、ま
たは非経口投与（例えば、筋肉内投与、静脈内投与または皮下投与）。好ましい投与様式
は、苦痛の程度に従って調整され得る、従来の毎日の投薬レジメンを用いた、経口投与様
式または非経口投与様式である。経口用組成物は、錠剤、丸剤、カプセル剤、半固体、散
剤、徐放性処方物、液剤、懸濁剤、エリキシル剤、エアロゾル剤または任意の他の適切な
組成物の形態を採り得る。
処方物の選択は、種々の要因（例えば、薬物の投与形態（例えば、経口投与については
、錠剤、丸剤またはカプセル剤の形態の処方物が好ましい）および薬物物質のバイオアベ
イラビリティ）に依存する。近年、薬学的処方物は、表面積を増大させる、すなわち、粒
子サイズを減少させることによってバイオアベイラビリティが増大し得るという原理に基
づいて、より乏しいバイオアベイラビリティを示す薬物について特に開発されている。例
えば、米国特許第４，１０７，２８８号は、活性な物質が高分子の架橋マトリクス上に保
持される、１０ｎｍ〜１，０００ｎｍの〜サイズ範囲の粒子を有する薬学的処方物を記載
する。米国特許第５，１４５，６８４号は、薬物物質が、表面モディファイヤの存在下で
ナノ粒子（４００ｎｍの平均粒子サイズ）まで粉砕され、次いで、液体媒体中に分散され
て、顕著に高いバイオアベイラビリティを示す薬学的処方物が得られる、薬学的処方物の
生産を記載する。
薬学的組成物は、一般に、少なくとも１つの薬学的に受容可能な賦形剤と組み合わせた
治療用化合物から構成される。受容可能な賦形剤は、無毒性であり、投与を補助し、そし
てこの治療用化合物の治療的利益に対して有害には影響を与えない。このような賦形剤は
、任意の固体、液体、半固体、またはエアロゾル組成物の場合は気体の、当業者に一般的
に入手可能である賦形剤であり得る。
固体の薬学的賦形剤としては、デンプン、セルロース、滑石、グルコース、ラクトース
、スクロース、ゼラチン、麦芽、イネ、粉、チョーク、シリカゲル、ステアリン酸マグネ
シウム、ステアリン酸ナトリウム、モノステアリン酸グリセロール、塩化ナトリウム、脱
脂粉乳などが挙げられる。液体賦形剤および半固体賦形剤は、グリセロール、プロピレン
グリコール、水、エタノールおよび種々の油（石油起源、動物起源、植物起源もしくは合
成起源の油（例えば、落花生油、大豆油、鉱油、胡麻油など）を含む）から選択され得る
。（特に注射可能溶液用に）好ましい液体キャリアとしては、水、生理食塩水、水性デキ
ストロースおよびグリコールが挙げられる。
圧縮ガスは、エアロゾル形態で本発明の化合物を分散させるために使用され得る。この
目的で適切な不活性ガスは、窒素、二酸化炭素などである。
他の適切な薬学的賦形剤およびそれらの処方物は、Ｒｅｍｉｎｇｔｏｎ’ｓ Ｐｈａｒ
ｍａｃｅｕｔｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｅ．Ｗ．Ｍａｒｔｉｎ編（Ｍａｃｋ Ｐｕｂ
ｌｉｓｈｉｎｇ Ｃｏｍｐａｎｙ，第１８版，１９９０）に記載される。
処方物中のその治療化合物の量は、当業者によって採用される十分な範囲内で変化し得
る。代表的には、その処方物は、重量％（ｗｔ％）ベースで、処方物全体に基づいて、約
０．０１〜９９．９９ｗｔ％の治療化合物を含み、そのバランスをとるものは、１種以上
の適切な薬学的賦形剤である。好ましくは、その化合物は、約１〜８０ｗｔ％のレベルで
存在する。
治療化合物は、単独で、または他の治療化合物もしくは１種以上の他の活性成分と組み
合わせて投与され得る。例えば、心筋梗塞関連タンパク質のインヒビターまたは刺激剤は
、同じ心筋梗塞関連タンパク質または異なる心筋梗塞関連タンパク質の活性を阻害するか
または刺激する別の薬剤と組み合わせて投与されて、それにより心筋梗塞の影響に対抗し
得る。
薬理学に関するさらなる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｉｎｃ．，Ｎ．Ｙ．を
参照のこと。
（ヒト識別適用）
心筋梗塞病理学および関連病理学におけるそれらの診断用途および治療用途に加えて、
本発明により提供されるＳＮＰはまた、法医学、親子鑑定、および生物測定法（例えば、
Ｇｉｌｌ，「Ａｎ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｔｈｅ ｕｔｉｌｉｔｙ ｏｆ ｓｉ
ｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ） ｆｏｒ
ｆｏｒｅｎｓｉｃ ｐｕｒｐｏｓｅｓ」，Ｉｎｔ Ｊ Ｌｅｇａｌ Ｍｅｄ．２００１；
１１４（４−５）：２０４−１０を参照のこと）のような適用のためのヒト識別マーカー
として有用である。個体間の核酸配列における遺伝的変動は、個体を識別し、生物学的サ
ンプルと個体とを識別するために遺伝マーカーとして使用され得る。どのヌクレオチドが
個体におけるＳＮＰ位置のセットを占めるかという決定は、その個体を区別するＳＮＰマ
ーカーのセットを識別する。分析されるＳＮＰ位置が多いほど、１個体におけるＳＮＰの
セットが、関連しない個体におけるＳＮＰのセットと同じである確率は、低くなる。好ま
しくは、複数の部位が分析される場合、その部位は、連鎖していない（すなわち、独立し
て遺伝する）。従って、ＳＮＰの好ましいセットは、本明細書中に開示されるＳＮＰの中
から選択され得、これらのＳＮＰとしては、異なる染色体上のＳＮＰ、異なる染色体アー
ム上のＳＮＰ、および／または同じ染色体アームに沿って実質的な距離だけ離れて分散さ
れるＳＮＰが挙げられ得る。
さらに、本明細書中に開示されるＳＮＰの中でも、特定の法医学的適用／ヒト識別適用
における使用に好ましいＳＮＰとしては、縮重コドン位置（すなわち、２以上の選択的ヌ
クレオチドのうちの１つであり得、同じアミノ酸をなおコードし得る特定のコドンにおけ
る三番目の位置）に位置するＳＮＰが挙げられる。なぜなら、これらのＳＮＰは、コード
されるタンパク質に影響を及ぼさないからである。そのコードされるタンパク質に影響を
及ぼさないＳＮＰは、少ない選択圧下にあると予測され、よって、集団中でより多型性で
あると予測され、これは、代表的には、法医学適用／ヒト識別適用の利点である。しかし
、特定の法医学適用／ヒト識別適用（例えば、ＤＮＡサンプルから表現型的特性を推測す
る（個体の家系を推論するかまたはその個体の１種以上の物理的特性を推論する））に関
して、そのコードされるタンパク質に影響を及ぼすＳＮＰを利用することは望ましいこと
であり得る。
表１〜２（これは、「Ａｐｐｌｅｒａ」ＳＮＰソースと識別される）に開示されるＳＮ
Ｐの多くについては、表１〜２は、３９個体に由来する染色体のＤＮＡを再配列決定する
ことによって得られたＳＮＰ対立遺伝子頻度を提供する（表１〜２はまた、「Ｃｅｌｅｒ
ａ」ソースＳＮＰ、利用可能な場合、ｄｂＥＳＴ、ＨＧＢＡＳＥ、および／またはＨＧＭ
Ｄからの公的なＳＮＰについての対立遺伝子頻度情報を提供する）。表１〜２に提供され
るその対立遺伝子頻度は、これらのＳＮＰが、ヒト識別適用のために容易に使用されるよ
うにし得る。表１および／または表２に開示される任意のＳＮＰは、ヒト識別のために使
用され得るが、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の頻度が、５０％に近くなる
ほど、そのＳＮＰが、集団中の異なる個体の間を区別する能力が大きくなる。なぜなら、
２つの無作為に選択された個体が、そのＳＮＰ部位において異なる対立遺伝子を有する可
能性は、興味深いことに高くなるからである。表１〜２に提供されるＳＮＰ対立遺伝子頻
度を使用すると、当業者は、その少数の対立遺伝子の頻度が、例えば、少なくとも１％、
２％、５％、１０％、２０％、２５％、３０％、４０％、４５％、または５０％であるか
、あるいはその間の任意の他の頻度であるＳＮＰのサブセットを容易に選択し得る。従っ
て、表１〜２は、３９個体に由来する染色体の再配列決定に基づいて対立遺伝子頻度を提
供するので、ＳＮＰのサブセットは、ヒト識別について容易に選択され得、そのサブセッ
トにおいて、特定のＳＮＰ部位における少数の対立遺伝子の総対立遺伝子数は、例えは、
少なくとも１個、２個、４個、８個、１０個、１６個、２０個、２４個、３０個、３２個
、３６個、３８個、３９個、４０個、またはその間の任意の他の数である。
さらに、表１〜２はまた、広い対立遺伝子頻度情報と合わせて個体群（民族群または人
種群と本明細書中で交換可能にいわれる）情報を提供する。例えば、３９個体の群（ＤＮ
Ａを再配列決定した）を、２０名の白人および１９名のアフリカ系アメリカ人で構成した
。この個体群情報は、ヒト識別のためのＳＮＰ選択をさらに精緻にし得る。例えば、ヒト
識別についての好ましいＳＮＰは、白人集団およびアフリカ系アメリカ人集団の両方にお
いて類似の対立遺伝子頻度を有する表１〜２から選択され得る；従って、例えば、両方の
集団において等しく高い識別能を有するＳＮＰが選択され得る。あるいは、白人集団とア
フリカ系アメリカ人集団との間で対立遺伝子頻度は統計学的に有意に異なる（極端な例と
して、特定の対立遺伝子が、白人個体群またはアフリカ系アメリカ人個体群のいずれかで
のみ観察され得るが、他方の個体群においては観察されない）ＳＮＰが選択され得る；こ
のようなＳＮＰは、例えば、ある犯罪現場で回収された生物学的サンプル（例えば、毛髪
または血痕）から、未知の加害者の人種／民族を推定するために有用である。統計学的方
法を含め、ＳＮＰを使用して、ＤＮＡサンプルから家系を推定するという議論については
、Ｆｒｕｄａｋｉｓら、「Ａ Ｃｌａｓｓｉｆｉｅｒ ｆｏｒ ｔｈｅ ＳＮＰ−Ｂａｓ
ｅｄ Ｉｎｆｅｒｅｎｃｅ ｏｆ Ａｎｃｅｓｔｒｙ」，Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｆｏｒ
ｅｎｓｉｃ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ ２００３；４８（４）：７７１−７８２を参照のこと。
ＳＮＰは、短い直列反復（ＳＴＲ）のような多型マーカーの他のタイプより多くの利点
を有する。例えば、ＳＮＰは、容易にスコア付けされ得、自動化しやすく、このことによ
り、ＳＮＰは、大規模な法医学的データベースについて選択されたマーカーにされる。Ｓ
ＮＰは、反復多型よりもゲノム全体を通して遙かに多く見出される。２つの多型形態の集
団頻度は、通常、複数対立遺伝子座における複数の多型形態のものよりも高い正確性で決
定され得る。ＳＮＰは、反復多型よりも変異として安定である。ＳＮＰは、分析を妨害し
得る人工産物（例えば、スタッターバンド（ｓｔｕｔｔｅｒ ｂａｎｄ））に感受性でな
い。スタッターバンドは、反復多型を分析する場合に頻繁に遭遇し、サンプル（例えば、
多数の供給源に由来するＤＮＡの混合物を含み得る犯行現場サンプル）を分析する場合に
、特に煩わしい。ＳＴＲマーカーを超えるＳＮＰマーカーの別の有意な利点は、ＳＮＰを
スコア付けするために必要な核酸の長さがより短いことである。例えば、ＳＴＲマーカー
は、一般に、長さが数百塩基対である。他方、ＳＮＰは、単一のヌクレオチド、一般には
、プライマーおよび／またはプローブ結合のためのＳＮＰ位置のいずれかの側の短い保存
領域を含む。これは、ＳＮＰを、ＤＮＡが、短い小片にフラグメント化され得る、法医学
的ケースワークにおいて頻繁に遭遇する高度に分解した、または時間が経った生物学的サ
ンプルにおける型決定により扱いやすくする。
ＳＮＰはまた、ＳＴＲ遺伝子座を分析する場合に頻繁に遭遇する微小改変体（ｍｉｃｒ
ｏｖａｒｉａｎｔ）および「オフラダー（ｏｆｆ−ｌａｄｄｅｒ）」対立遺伝子になりに
くい。微小改変体は、増幅されたＤＮＡ生成物のサイズを変化させる反復単位内の欠失ま
たは挿入であり、その結果、その増幅された生成物は、正常サイズの反復単位を有する参
照対立遺伝子と同じ速度で移動しない。サイズによって（例えば、ポリアクリルアミドゲ
ルでの電気泳動によって）分離される場合、微小改変体は、標準サイズの反復単位の参照
対立遺伝子ラダーと整列しないが、むしろ、参照対立遺伝子の間に移動する。その参照対
立遺伝子ラダーは、対立遺伝子分類のために対立遺伝子の正確なサイズ分けのために使用
される；従って、参照対立遺伝子ラダーと整列しない対立遺伝子は、実質的な分析の問題
をもたらす。さらに、複数対立遺伝子の反復多型を分析する場合、ときおり、その集団中
であらかじめ認められるよりも多いかまたは少ない反復単位、あるいは参照対立遺伝子ラ
ダーに含まれるよりも多いかまたは少ない反復単位からなる対立遺伝子が見出される。こ
れらの対立遺伝子は、参照対立遺伝子ラダーにおける既知の対立遺伝子のサイズ範囲の外
側に移動し、そのために、「オフラダー」対立遺伝子といわれる。極端な場合、その対立
遺伝子は、ごく少数の反復しか含まないかまたは非常に多くの反復を含み得るので、それ
は、その参照対立遺伝子ラダーの範囲の十分外に移動する。この状況において、その対立
遺伝子は、観察すらされないかもしれないか、または、多重分析を用ると、別の遺伝子座
についてのサイズ範囲内にまたはそのサイズ範囲近くに移動し得、さらに分析を混乱させ
る。
ＳＮＰ分析は、ＳＴＲ分析において遭遇する微小改変体およびオフラダー対立遺伝子の
問題を回避する。重要なことに、微小改変体およびオフラダー対立遺伝子は、顕著な問題
を生じ得、そして特定の既知の対立遺伝子に特異的なオリゴヌクレオチドプローブを利用
する、オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアレイのような分析法を使用する場合
に、完全に見逃され得る。さらに、ＳＴＲ分析で遭遇するオフラダー対立遺伝子および微
小改変体は、たとえ正しく型分類されたとしても、不適切な統計学的分析をもたらし得る
。なぜなら、その集団中のそれらの頻度は、一般に、未知であるかまたは特徴付けが乏し
く、よって、その適合する遺伝子型の統計学的有意性には疑問が残り得る。ＳＮＰ分析の
全てのこれらの利点は、大部分のＤＮＡ識別例の結論（個体の終身刑、または死亡した個
体の家族に対する遺体の再関連づけをもたらし得る）に鑑みて、注目に値する。
ＤＮＡは、生物学的サンプル（例えば、血液、骨、毛髪、唾液、または精液）から単離
され得、特定のＳＮＰ位置における参照供給源からのＤＮＡと比較され得る。複数のＳＮ
Ｐマーカーは、適合している遺伝子型の識別能および統計学的有意性を増大させるために
、同時にアッセイされ得る。例えば、オリゴヌクレオチドアレイは、多数のＳＮＰを同時
に遺伝子型決定するために使用され得る。本発明により提供されるＳＮＰは、個体を識別
するか、または特定の生物学的サンプルと個体を関連づけるために、他の多型遺伝マーカ
ー（例えば、当該分野で公知の他のＳＮＰ）またはＳＴＲと組み合わせてアッセイされ得
る。
さらに、本発明により提供されるＳＮＰは、ＤＮＡ遺伝子型のデータベース（例えば、
犯罪者ＤＮＡデータバンク（例えば、ＦＢＩのＣｏｍｂｉｎｅｄ ＤＮＡ Ｉｎｄｅｘ
Ｓｙｓｔｅｍ（ＣＯＤＩＳ）データベース））中に含めるために遺伝子型決定され得る。
次いで、未知の供給源の生物学的サンプルから得られた遺伝子型が、適合している遺伝子
型を見出すためにデータベースに対して問い合わせられ得、本発明のＳＮＰは、そこで既
知のＤＮＡ配列および未知のＤＮＡ配列を同一性について比較するヌクレオチド位置を提
供する。従って、本発明は、例えば、法医学的適用、生物測定法適用、または他のヒト識
別適用において使用するために、本発明の新規なＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子を含むデ
ータベース（例えば、そのデータベースは、集団の個々のメンバーが、本発明の１以上の
新規なＳＮＰ部位において、どの対立遺伝子を保有するかを示す情報を含み得る）を提供
する。このようなデータベースは、代表的には、本発明のＳＮＰまたはＳＮＰ対立遺伝子
が、コンピューター読み取り可能な媒体（本明細書中の、標題「コンピューター関連実施
形態」の節を参照のこと）上に記録される、コンピューターベースのシステムを含む。
本発明のＳＮＰはまた、親子鑑定において使用するためにアッセイされ得る。親子鑑定
の目的は、通常、ある男性が子供の父親であるか否かを決定することである。大部分の例
において、その子供の母親は、既知であり、よって、その子供の遺伝子型に対する母親の
寄与が追跡され得る。親子鑑定は、その母親に帰さない子供の遺伝子型の一部が、推定の
父親の遺伝子型と一致するか否かを調査する。親子鑑定は、その推定の父親およびその子
供における多型のセットを分析することによって行われ得、本発明のＳＮＰは、ここで同
一性についてその推定の父親および子供のＤＮＡ配列を比較するためのヌクレオチド位置
を提供する。その父親に帰する、子供における多型のセットが、その推定の父親の多型の
セットと適合しない場合、実験誤差を除いて、その推定の父親が、その子供の父親でない
と結論づけられ得る。その父親に帰する子供における多型のセットが、推定の父親の多型
のセットと適合する場合、統計学的計算は、偶然一致した適合の可能性、および推定の父
親がその子供の真の生物学的父親であるという可能性に関して引き出される結論を決定す
るために行われ得る。
親子鑑定に加えて、ＳＮＰは、血族鑑定の他の型についても（例えば、移民目的の家族
関係を確証するため、またはある個人が、死亡した個人からの相続を主張するために、そ
の死亡した個人の血縁関係にあると主張する場合のため、など）に有用である。親子鑑定
および他の型の血族鑑定についてのＳＮＰの有用性に関するさらなる情報に関しては、統
計学的分析のための方法を含め、Ｋｒａｗｃｚａｋ，「Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｖｉｔｙ ａ
ｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｆｏｒ ｂｉａｌｌｅｌｉｃ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄ
ｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ」，Ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ １９９９ Ｊｕ
ｎ；２０（８）：１６７６−８１を参照のこと。
ヒト識別のための本発明のＳＮＰの用途は、生物測定系と一般にいわれる種々の鑑定シ
ステムにさらに拡張し、代表的には、ヒト（または他の生物）の物理的特性をデジタルデ
ータに変換する。生物測定系は、このような独自の解剖学的または生理学的特性（人差し
指、親指の指紋または掌紋；手の形状；手の甲側の静脈パターン；網膜の血管パターンな
らびに虹彩の色および外観；顔の特徴；声のパターン；サインおよびタイピングの強弱；
ならびにＤＮＡとして）を測定する種々の技術的デバイスを含む。このような生理学的測
定値は、同一性を確認し、例えば、その識別に基づいて、アクセスを制限または許容する
ために使用され得る。生物測定法のための適用の例としては、物理的区域のセキュリティ
ー、コンピューターおよびネットワークのセキュリティー、航空機乗客のチェックインお
よび搭乗手続、金銭取引、医療記録アクセス、政府機関配電、投票、法執行、パスポート
、査証および入国管理、刑務所、種々の軍事的用途、ならびに高価なもしくは危険な品物
（例えば、自動車もしくは銃）へのアクセス制限目的（例えば、Ｏ’Ｃｏｎｎｏｒ，Ｓｔ
ａｎｆｏｒｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ Ｌａｗ Ｒｅｖｉｅｗおよび米国特許第６，１１
９，０９６号を参照のこと）が挙げられる。
ＳＮＰ（特に、本発明によって提供されるＳＮＰ）の群は、生物測定法適用（例えば、
上記のもの）のために個体を固有に識別するために、分類され得る。このようなＳＮＰ分
類は、例えば、ＤＮＡチップ／アレイを用いて、達成され得る。好ましくは、ＤＮＡサン
プルを取得するための最小限に侵襲性の手段が利用される。例えば、ＰＣＲ増幅により、
頬内のぬぐい液または指紋（これらは、ＤＮＡ含有皮膚細胞および接触する間に自然に移
った油を含む）から、分析に十分な量のＤＮＡを得られるようになる。
法医学的／ヒト識別適用においてＳＮＰを使用するための技術に関するさらなる情報は
、例えば、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ
，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ＆Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．（２００２），１４．１−１４．７に見出
され得る。
（改変タンパク質、抗体、ベクターおよび宿主細胞、ならびにその使用）
（ＳＮＰ含有核酸分子によりコードされる改変タンパク質）
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子を提供し、その多くは、当該分野で公知の（すなわち、
野生型）タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列をコードするタンパク質をコードす
る。本発明の多型核酸分子によりコードされるアミノ酸配列は、表１および配列表におい
て配列番号８２９〜１６５６として提供される：これらの改変体は、一般に、本発明の改
変タンパク質／ペプチド／ポリペプチド、または多型タンパク質／ペプチド／ポリペプチ
ドといわれる。用語「タンパク質」、「ペプチド」、および「ポリペプチド」は、交換可
能に本明細書中で使用される。
本発明の改変タンパク質は、例えば、本明細書中に開示されるｃＳＮＰ位置のいずれか
１つにおいて非類似のヌクレオチド置換によってコードされ得る。さらに、改変タンパク
質はまた、発現、構造、および／または機能が本明細書中で開示されるＳＮＰ（例えば、
終止コドンを作り出すまたは破壊するＳＮＰ、スプライシングに影響を及ぼすＳＮＰ、お
よび制御エレメント／調節エレメント（例えば、プロモーター、エンハンサー、または転
写因子結合ドメイン）におけるＳＮＰ）によって改変されるタンパク質が挙げられ得る。
本明細書中で使用される場合、タンパク質またはペプチドは、細胞物質も化学的前駆物
質も他の化学物質も実質的に含まない場合に、「単離される」または「精製される」とい
われる。本発明の改変タンパク質は、均質にまで、または他のより低い純度まで精製され
得る。精製のレベルは、意図される用途に基づく。その重要な特徴は、その調製物が、他
の成分のかなりの量が存在しても、改変タンパク質の望ましい機能を与えることである。
本明細書中で使用される場合、「細胞物質を実質的に含まない」とは、約３０％（乾燥
重量で）の他のタンパク質（すなわち、夾雑タンパク質）、約２０％未満の他のタンパク
質、約１０％未満の他のタンパク質、または約５％未満の他のタンパク質を有する、その
改変タンパク質の調製物を包含する。その改変タンパク質が組換え生成される場合、それ
はまた、培養培地を実質的に含まないことであり得る（すなわち、培養培地は、そのタン
パク質調製物の容量の約２０％未満を表す）。
語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含まない」は、改変タンパク質の合成に
関与する化学前駆物質または他の化学物質から分離されている、その改変タンパク質の調
製物を包含する。一実施形態において、語句「化学前駆物質も他の化学物質も実質的に含
まない」は、約３０％（乾燥重量で）未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質または約
２０％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質、約１０％未満の化学前駆物質または他
の化学物質、または約５％未満の化学前駆物質もしくは他の化学物質を有する、その改変
タンパク質の調製物を包含する。
単離された改変タンパク質は、その改変タンパク質を天然に発現する細胞から精製され
得るか、これを発現するように改変された細胞（組換え宿主細胞）から精製され得るか、
または公知のタンパク質合成方法を使用して合成され得る。例えば、ＳＮＰを含有する、
改変タンパク質をコードする核酸分子は、発現ベクターにクローニングされ得、その発現
ベクターは、宿主細胞に導入され得、およびその改変タンパク質は、その宿主細胞におい
て発現され得る。次いで、その改変タンパク質は、標準的なタンパク質精製技術を使用し
て、任意の適切な精製スキームによってその細胞から単離され得る。これらの技術の例は
、以下に詳細に記載される（Ｓａｍｂｒｏｏｋ ａｎｄ Ｒｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍ
ｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌ
ｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）。
本発明は、本発明のＳＮＰを含む１以上のコドンによってコードされる１以上の改変体
アミノ酸を含むアミノ酸配列を含むか、またはこれらからなるか、またはこれらから本質
的になる単離された改変タンパク質を提供する。
従って、本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる
１以上のアミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する、短縮ま
たは伸長）を含むアミノ酸配列からなる改変タンパク質を提供する。タンパク質は、その
アミノ酸配列は、そのタンパク質のアミノ酸配列全体である場合に、アミノ酸配列からな
る。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成もしくは破壊にそれぞれ起因する、短縮もしくは
伸長）を含むアミノ酸配列から本質的になる改変タンパク質をさらに提供する。タンパク
質は、アミノ酸配列が、最終的なタンパク質中にわずか数個のさらなるアミノ酸残基とと
もに存在する場合、このようなアミノ酸配列から本質的になる。
本発明は、表１および／または表２に提供されるＳＮＰによってコードされる１以上の
アミノ酸多型（または終止コドンの生成または破壊にそれぞれ起因する短縮または伸長）
を含むアミノ酸配列を含む改変タンパク質をさらに提供する。タンパク質は、アミノ酸配
列が、そのタンパク質の最終的なアミノ酸配列の少なくとも一部である場合に、そのアミ
ノ酸配列を含む。このようにして、そのタンパク質は、その改変体アミノ酸配列のみを含
んでいてもよいし、さらなるアミノ酸残基（例えば、そのタンパク質と天然に関連してい
るか、または異種アミノ酸残基である、連続したコードされる配列）を有していてもよい
。このようなタンパク質は、数個のさらなるアミノ酸残基を有し得るか、または多くのさ
らなるアミノ酸を含み得る。これらのタンパク質のどの程度種々の型が作製されかつ単離
され得るかの簡単な説明は、以下に提供される。
本発明の改変タンパク質は、キメラタンパク質または融合タンパク質を形成するために
、異種配列に結合され得る。このようなキメラタンパク質および融合タンパク質は、改変
タンパク質に実質的に相同でないアミノ酸配列を有する異種タンパク質に作動可能に連結
されたその改変タンパク質を含む。「作動可能に連結される」とは、その改変タンパク質
およびその異種タンパク質についてのコード配列が、インフレームで連結されることを示
す。その異種タンパク質は、その改変タンパク質のＮ末端またはＣ末端に融合され得る。
別の実施形態において、その融合タンパク質は、自動化ＤＮＡ合成機を含む従来の技術に
よって合成される融合ポリヌクレオチドによってコードされる。あるいは、遺伝子フラグ
メントのＰＣＲ増幅は、２つの連続した遺伝子フラグメントの間に相補的な突出部（ｏｖ
ｅｒｈａｎｇ）を生じる別のプライマーを使用して行われ得、これらのフラグメントは、
その後、キメラ遺伝子配列を生成するためにアニールおよび再増幅され得る（Ａｕｓｕｂ
ｅｌら，Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏ
ｇｙ，１９９２を参照のこと）。さらに、多くの発現ベクターが、市販されており、これ
らはすでに融合部分（例えば、ＧＳＴタンパク質）をコードしている。改変タンパク質を
コードする核酸は、その融合部分がその改変タンパク質にインフレームで連結されるよう
に、このような発現ベクターにクローニングされ得る。
多くの場合、その融合タンパク質は、その改変タンパク質の活性に影響を及ぼさない。
その融合タンパク質としては、酵素融合タンパク質（例えば、β−ガラクトシダーゼ融合
物）、酵母ツーハイブリッドＧＡＬ融合物、ポリ−Ｈｉｓ融合物、ＭＹＣタグ化融合物、
ＨＩタグ化融合物およびＩｇ融合物が挙げられるが、これらに限定されない。このような
融合タンパク質（特に、ポリ−Ｈｉｓ融合物）は、組換え発現後のそれらの精製を容易に
し得る。特定の宿主細胞（例えば、哺乳動物宿主細胞）において、タンパク質の発現およ
び／または分泌は、異種シグナル配列を使用することで増大され得る。融合タンパク質は
、例えば、Ｔｅｒｐｅ，「Ｏｖｅｒｖｉｅｗ ｏｆ ｔａｇ ｐｒｏｔｅｉｎ ｆｕｓｉ
ｏｎｓ：ｆｒｏｍ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｆｕｎｄａ
ｍｅｎｔａｌｓ ｔｏ ｃｏｍｍｅｒｃｉａｌ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ａｐｐｌ Ｍｉｃｒ
ｏｂｉｏｌ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００３ Ｊａｎ；６０（５）：５２３−３３．Ｅ
ｐｕｂ ２００２ Ｎｏｖ ０７；Ｇｒａｄｄｉｓら，「Ｄｅｓｉｇｎｉｎｇ ｐｒｏｔ
ｅｉｎｓ ｔｈａｔ ｗｏｒｋ ｕｓｉｎｇ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｔｅｃｈｎｏｌ
ｏｇｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｐｈａｒｍ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；３（
４）：２８５−９７；およびＮｉｌｓｓｏｎら，「Ａｆｆｉｎｉｔｙ ｆｕｓｉｏｎ ｓ
ｔｒａｔｅｇｉｅｓ ｆｏｒ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，ｐｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ａｎｄ
ｉｍｍｏｂｉｌｉｚａｔｉｏｎ ｏｆ ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎｓ」
，Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｅｘｐｒ Ｐｕｒｉｆ．１９９７ Ｏｃｔ；１１（１）：１−１６に
さらに記載される。
本発明はまた、本発明の改変体ポリペプチドのさらに明らかな改変体（例えば、天然に
存在する成熟形態（例えば、対立遺伝子改変体）、天然に存在しない組換え由来改変体、
ならびに配列相同性を共有するこのようなタンパク質のオルソログおよびパラログ）に関
する。このような改変体は、組換え核酸技術およびタンパク質生化学の分野における分野
で公知の技術を使用して容易に生成され得る。しかし、改変体は、本発明より前の先行技
術において公知であるものを除くことが理解される。
表１に開示される改変体ポリペプチドのさらなる改変体は、表１に開示されるアミノ酸
配列（またはそれらのフラグメント）と少なくとも７０〜８０％、８０〜８５％、８５〜
９０％、９１％、９２％、９３％、９４％、９５％、９６％、９７％、９８％、または９
９％の配列同一性を共有し、かつ表１に開示される新規なアミノ酸残基（対立遺伝子）（
新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる）を含むアミノ酸配列を包含し得る。従って
、本発明は、表１に示されるポリペプチド配列と比較して、ある程度の配列の変化を有す
るが、本明細書中に開示される新規ＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる新規アミノ酸
残基（対立遺伝子）を含む、ポリペプチドを具体的に企図する。言い換えると、ポリペプ
チドが本明細書中に開示される新規なアミノ酸残基を含む限りにおいて、その新規なアミ
ノ酸残基に隣接するポリペプチドの他の部分は、表１に示されるポリペプチド配列からあ
る程度変化し得る。
本明細書中に開示されるアミノ酸配列のうちの１つを含むタンパク質の全長の予めプロ
セシングされた形態、ならびに成熟プロセシング形態は、本発明の改変タンパク質のうち
の１つに対して完全な配列同一性を有し、本明細書中に提供される改変タンパク質と同じ
遺伝子座によってコードされると容易に同定され得る。
改変体ペプチドのオルソログは、改変体ペプチドの少なくとも一部に対してある程度有
意な配列相同性/同一性を有し、別の生物に由来する遺伝子によってコードされると容易
に同定され得る。好ましいオルソログは、ヒト治療標的および因子の開発のために、非ヒ
ト哺乳動物（好ましくは、霊長類）から単離される。このようなオルソログは、そのオル
ソログタンパク質を生じる２つの生物の関連性の程度に依存して、中程度からストリンジ
ェントな条件下で、改変体ペプチドコード核酸分子にハイブリダイズする核酸配列によっ
てコードされ得る。
改変タンパク質としては、本発明のＳＮＰによって引き起こされる、アミノ酸配列にお
ける欠失、付加および置換を含むタンパク質が挙げられるが、これらに限定されない。１
つのクラスの置換は、ポリペプチド中の所定のアミノ酸が類似の特性の別のアミノ酸で置
換される、保存的アミノ酸置換である。代表的な保存的置換は、脂肪族アミノ酸の中では
、Ａｌａ、Ｖａｌ、Ｌｅｕ、およびＩｌｅの１つを別のアミノ酸で置換すること；ヒドロ
キシル残基ＳｅｒとＴｈｒとの交換；酸性残基ＡｓｐとＧｌｕとの交換；アミド残基Ａｓ
ｎとＧｌｎとの間の置換；塩基性残基ＬｙｓとＡｒｇとの交換；ならびに芳香族残基Ｐｈ
ｅとＴｙｒとの置換である。どのアミノ酸変化が表現系的にサイレントであり得るかに関
してのガイダンスは、例えば、Ｂｏｗｉｅら，Ｓｃｉｅｎｃｅ ２４７：１３０６−１３
１０（１９９０）において見出される。
改変タンパク質は、１つ以上の活性（例えば、別の分子に結合する能力、基質に触媒作
用を及ぼす能力、シグナル伝達を媒介する能力など）において十分に機能的であり得るか
、またはこれらの活性において機能を欠き得る。十分に機能的な改変体は、代表的には、
保存的改変または重要でない残基または重要でない領域における改変を含む。機能的な改
変体はまた、機能において何の変化ももたらさないか、またはわずかな変化しかもたらさ
ない、類似のアミノ酸の置換を含み得る。あるいは、このような置換は、ある程度まで、
機能に正にまたは負に影響を及ぼし得る。非機能的改変体は、代表的には、１つ以上の非
保存的アミノ酸置換、欠失、挿入、逆位、短縮もしくは伸長、または重要な残基もしくは
重要な領域における置換、挿入、逆位、もしくは欠失を含む。
タンパク質の機能のために必要不可欠なアミノ酸は、当該分野で公知の方法（例えば、
部位特異的突然変異誘発またはアラニン走査突然変異誘発（Ｃｕｎｎｉｎｇｈａｍら、Ｓ
ｃｉｅｎｃｅ ２４４：１０８１−１０８５（１９８９）））によって、特に、表１に提
供されるアミノ酸配列および多型情報を用いて同定され得る。後者の手順は、分子中の全
ての残基において単一のアラニン変異を誘発する。次いで、生じる変異体分子は、生物活
性（例えば、酵素活性）について試験されるか、またはアッセイ（例えば、インビトロ増
殖活性）で試験される。結合パートナー／基質結合について重要な部位はまた、構造分析
（例えば、結晶化、核磁気共鳴または光アフィニティーラベリング）によって決定され得
る（Ｓｍｉｔｈら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．２２４：８９９−９０４（１９９２）；ｄｅ
Ｖｏｓら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５５：３０６−３１２（１９９２））。
ポリペプチドは、２０種の天然に生ずるアミノ酸と一般的に言われる２０種のアミノ酸
以外のアミノ酸を含み得る。さらに、多くのアミノ酸（末端アミノ酸を含む）は、天然の
プロセス（例えば、プロセシングおよび他の翻訳後修飾）によって、または当該分野で周
知の化学的修飾技術によって修飾され得る。従って、本発明の変異タンパク質はまた、誘
導体またはアナログを含み、この誘導体またはアナログにおいては、置換されたアミノ酸
残基は、遺伝暗号によってコードされるものでないか、置換基が含まれるか、成熟ポリペ
プチドが別の化合物（例えば、ポリペプチドの半減期を増加させる化合物（例えば、ポリ
エチレングリコール））と融合されるか、または、さらなるアミノ酸がこの成熟ポリペプ
チド（例えば、リーダー配列もしくは分泌配列またはこの成熟ポリペプチドの精製のため
の配列あるいはプロタンパク質配列）に融合される。
公知のタンパク質修飾としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：アセチ
ル化、アシル化、ＡＤＰリボシル化、アミド化、フラビンの共有結合、ヘム部分の共有結
合、ヌクレオチドまたはヌクレオチド誘導体の共有結合、脂質または脂質誘導体の共有結
合、ホスファチジルイノシトールの共有結合、架橋、環化、ジスルフィド結合形成、脱メ
チル化、共有結合架橋の形成、シスチンの形成、ピログルタメートの形成、ホルミル化、
γカルボキシル化、グリコシル化、ＧＰＩアンカー形成、ヒドロキシル化、ヨウ素化、メ
チル化、ミリストイル化、酸化、タンパク質分解プロセシング、ホスホリル化、プレニル
化、ラセミ化、セレノイル化、硫酸化、タンパク質へのアミノ酸の転移ＲＮＡ媒介性付加
（例えば、アルギニル化）、およびユビキチン化。
このようなタンパク質修飾は、当業者に周知であり、科学文献に非常に詳細に記載され
ている。いくつかの特に一般的な修飾、グリコシル化、脂質結合、硫酸化、グルタミン酸
残基のγカルボキシル化、ヒドロキシル化およびＡＤＰリボシル化は、例えば、以下の最
も基本的な教科書に記載される：例えば、Ｐｒｏｔｅｉｎｓ−Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ ａｎ
ｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐｒｏｐｅｒｔｉｅｓ，第２版，Ｔ．Ｅ．Ｃｒｅｉｇｈｔｏｎ
，Ｗ．Ｈ．Ｆｒｅｅｍａｎ ａｎｄ Ｃｏｍｐａｎｙ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ（１９９３）；
Ｗｏｌｄ，Ｆ．，Ｐｏｓｔｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｃｏｖａｌｅｎｔ Ｍｏｄｉｆ
ｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｐｒｏｔｅｉｎｓ，Ｂ．Ｃ．Ｊｏｈｎｓｏｎ（編），Ａｃａｄｅ
ｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｎｅｗ Ｙｏｒｋ １−１２（１９８３）；Ｓｅｉｆｔｅｒら，Ｍ
ｅｔｈ．Ｅｎｚｙｍｏｌ．１８２：６２６−６４６（１９９０）；およびＲａｔｔａｎら
，Ａｎｎ．Ｎ．Ｙ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．６６３：４８−６２（１９９２）。
本発明は、変異タンパク質のフラグメントをさらに提供する。このフラグメントは、本
明細書中に開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされる、１つ以上のアミノ酸配列
改変体（例えば、置換、または停止コドンの作製もしくは破壊に起因する切断または伸長
）を含む。しかし、本発明が関係するフラグメントは、本発明の前の先行技術で開示され
ているフラグメントを包含するようには解釈されない。
本明細書中で使用される場合、フラグメントは、改変タンパク質由来の、少なくとも約
４、少なくとも約８、少なくとも約１０、少なくとも約１２、少なくとも約１４、少なく
とも約１６、少なくとも約１８、少なくとも約２０、少なくとも約２５、少なくとも約３
０、少なくとも約５０、少なくとも約１００（もしくは合間の任意の他の数）またはそれ
以上連続するアミノ酸残基を含み得る。ここで、少なくとも１つのアミノ酸残基（例えば
、本発明によって提供されるｃＳＮＰ位での非同義ヌクレオチド置換によってコードされ
る改変体アミノ酸残基）は、本発明のＳＮＰによって影響を受ける。ｃＳＮＰによってコ
ードされる改変体アミノ酸は、フラグメントの配列に沿って任意の残基位置を占め得る。
このようなフラグメントは、改変タンパク質の１つ以上の生物活性を保持する能力、また
は機能を行う（例えば、免疫原として作用する）能力に基づいて選択され得る。特別に重
要なフラグメントは、生物活性フラグメントである。このようなフラグメントは、代表的
には、本発明の改変タンパク質のドメインもしくはモチーフ（例えば、活性部位、膜貫通
ドメイン、またはリガンド／基質結合ドメイン）を含む。他のフラグメントとしては、ド
メイン含有フラグメントまたはモチーフ含有フラグメント、可溶性ペプチドフラグメント
、および免疫原構造を含むフラグメントが挙げられるが、これらに限定されない。予想さ
れるドメインおよび機能的部位は、当業者に周知のコンピュータープログラムによって容
易に同定可能である（例えば、ＰＲＯＳＩＴＥ分析）（Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏ
ｌｓ ｉｎ Ｐｒｏｔｅｉｎ Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，
Ｎ．Ｙ．（２００２））。
（改変タンパク質の使用）
本発明の改変タンパク質は、種々の方法で使用され得る以下が挙げられるが、これらに
限定されない：改変タンパク質の生物活性を決定するためのアッセイ（例えば、高処理能
力スクリーニングのための複数タンパク質の一団におけるアッセイ）において使用され得
る；抗体を産生させるか、または別の型の免疫応答を誘発するため使用され得る；生体液
中の改変タンパク質（またはその結合パートナー）のレベルを定量的に決定するために設
計されたアッセイにおける試薬（標識された試薬を含む）として使用され得る；細胞また
は組織に対するマーカーとして（この細胞または組織において、このマーカーは、（構成
的に、または組織分化もしくは組織発生の特定の段階で、あるいは疾患状態でのいずれか
で）優先的に発現される）；治療剤のスクリーニングのための標的として使用され得る；
およびヒト被験体に投与される直接的治療剤として使用され得る。本明細書中に開示され
る任意の改変タンパク質は、研究用製品としての商品化のために試薬等級またはキット型
へと開発され得る。上記で列挙された用途を実行するための方法は、当業者に周知である
（例えば、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕ
ａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｓ
ａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，ならびにＭｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎ
ｚｙｍｏｌｏｇｙ：Ｇｕｉｄｅ ｔｏ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ Ｔｅｃｈ
ｎｉｑｕｅｓ，Ａｃａｄｅｍｉｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｂｅｒｇｅｒ，Ｓ．Ｌ．およびＡ．Ｒ．
Ｋｉｍｍｅｌ（編），１９８７を参照のこと）。
本発明の特定の実施形態において、本発明の方法は、本明細書中に開示される１つ以上
の改変タンパク質の検出を含む。改変タンパク質は、配列番号８２９〜１６５６として、
表１および配列表に開示される。このようなタンパク質の検出は、例えば、抗体、低分子
化合物、アプタマー、リガンド／基質、他のタンパク質もしくはタンパク質フラグメント
、または他のタンパク質結合剤を用いて達成され得る。好ましくは、タンパク質検出剤は
、本発明の改変タンパク質に特異的であり、従って、本発明の改変タンパク質と野生型の
タンパク質または別の改変体形態との間を識別し得る。これは、一般的には、例えば、改
変タンパク質と野生型タンパク質との間で異なるタンパク質の領域（例えば、本発明の非
同義ｃＳＮＰによってコードされた１つ以上のアミノ酸置換を含む、タンパク質の領域、
または、停止コドンを作製し、それによってより短いポリペプチドをもたらすナンセンス
改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域、または、停止コドンを破壊し、それによってよ
り長いポリペプチドをもたらす読み通し改変体型ＳＮＰに従うタンパク質の領域（ここで
、このポリペプチドの部分は、このポリペプチドのうちの１つのバージョンでは存在する
が、他のバージョンでは存在しない））に結合する検出薬剤を選択するか、または設計す
ることによって達成され得る。
本発明の別の特定の局面において、本発明の改変タンパク質は、ヒトにおいて、心筋梗
塞を診断するための、または心筋梗塞に対する素因を決定するための標的として使用され
る。従って、本発明は、細胞、組織、または生体における本発明の１つ以上の改変タンパ
ク質の存在もしくはレベルを検出するための方法を提供する。このような方法は、代表的
には、試験サンプルと薬剤（例えば、抗体、低分子化合物、またはペプチド）とを接触さ
せる工程を包含する。この薬剤は、改変タンパク質と相互作用することが可能であり、そ
の結果、改変タンパク質への薬剤の特異的な結合が検出され得る。このようなアッセイは
、単一検出フォーマットまたはアレイのような複数検出形式（例えば、抗体アレイまたは
アプタマーアレイ（タンパク質検出のためのアレイはまた、「タンパク質チップ」とも呼
べれ得る））で提供され得る。目的の改変タンパク質は、試験サンプルから単離され得、
そして本発明によって開示される１つ以上のＳＮＰによってコードされた改変体アミノ酸
配列の存在についてアッセイされ得る。このＳＮＰは、タンパク質および対応するタンパ
ク質機能／活性に対して、（例えば、アミノ酸の置換、欠失、挿入および／もしくは再配
列をもたらし得るタンパク質コード領域における非同義置換；停止コドンの形成もしくは
破壊；またはプロモーターのような制御要素の変更を介して）変化を引き起こし得る。Ｓ
ＮＰはまた、非適切な翻訳後修飾をもたらし得る。
サンプルにおける改変タンパク質を検出するための１つの好ましい薬剤は、タンパク質
の改変体形態に選択的に結合することが可能な抗体である（抗体は、次節でより詳細に記
載される）。このようなサンプルとしては、例えば、被験体から単離された組織、細胞、
および生体液、ならびに被験体内に存在する組織、細胞、および液体が挙げられる。
本明細書中に開示される心筋梗塞に関連する改変タンパク質およびそのフラグメントの
検出のためのインビトロ法としては、酵素結合イムノソルベントアッセイ（ＥＬＩＳＡ）
、ラジオイムノアッセイ（ＲＩＡ）、ウエスタンブロット法、免疫沈降、免疫蛍光、およ
びタンパク質アレイ／チップ（例えば、抗体またはアプタマーのアレイ）が挙げられるが
、これらに限定されない。イムノアッセイおよび関連するタンパク質検出法に関するさら
なる情報については、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏｃｏｌｓ ｉｎ Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇ
ｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．，およびＨａｇｅ，「Ｉｍｍｕｎｏ
ａｓｓａｙｓ」，Ａｎａｌ Ｃｈｅｍ．１９９９ Ｊｕｎ １５；７１（１２）：２９４
Ｒ−３０４Ｒを参照のこと。
アミノ酸改変体を検出するさらなる分析法としては、電気泳動移動度の変化、トリプシ
ンペプシド消化の変化、細胞ベースのまたは細胞フリーのアッセイにおけるタンパク質活
性の変化、リガンドまたは抗体結合パターンにおける変化、等電点の変化、および直接ア
ミノ酸シークエンシングが挙げられるが、これらに限定されない。
あるいは、改変タンパク質は、改変タンパク質に特異的な標識抗体（または他の型の検
出試薬）を被験体に導入することによって、その被験体においてインビボで検出され得る
。例えば、この抗体は、放射性マーカーで標識され得る。被験体におけるこの放射性マー
カーの存在および位置は、標準画像化技術によって検出され得る。
本発明の改変タンパク質の他の使用は、そのタンパク質の分類または作用に基づく。例
えば、ヒトから単離されたタンパク質およびそれらの哺乳動物相同分子種は、特に、この
タンパク質を発現する細胞または組織における生物学的応答または病理学的応答を調節す
るための治療用途での使用のための薬剤（例えば、低分子薬または抗体）を同定するため
の標的として作用する。薬学的薬剤は、タンパク質活性を調節するように開発され得る。
遺伝子発現を調節するための代替物として、治療化合物が、タンパク質機能を調節する
ように開発され得る。例えば、本明細書中に開示される多くのＳＮＰ（例えば、非同義ｃ
ＳＮＰおよびナンセンス変異型ＳＮＰ）は、コードされたタンパク質のアミノ酸配列に影
響を与える。コードされたアミノ酸配列におけるこのような変化は、特に、このようなア
ミノ酸配列改変体が機能的タンパク質ドメイン（例えば、触媒ドメイン、ＡＴＰ結合ドメ
イン、またはリガンド／基質結合ドメイン）において起こる場合、タンパク質機能に影響
を与え得る。機能的ドメインにアミノ酸配列の変化を有する改変タンパク質が、病理学的
状態を引き起こし得るか、または病状学的状態に影響を与え得るということは当該分野で
確立されている。このような例において、化合物（例えば、低分子薬または抗体）は、改
変タンパク質を標的にするように開発され得、そしてタンパク質機能／活性を調節（例え
ば、アップレギュレーションまたはダウンレギュレーション）し得る。
本発明の治療方法は、本発明の１つ以上の改変タンパク質を標的にする方法をさらに含
む。改変タンパク質は、例えば、低分子化合物、抗体、アプタマー、リガンド／基質、他
のタンパク質、または他のタンパク質結合剤を用いて、標的され得る。さらに、当業者は
、表１に開示される新規のタンパク質改変体（および多型核酸分子）が、対応する当該分
野で公知のタンパク質（またはｍＲＮＡ分子のような核酸分子）の競合的インヒビターと
して作用することによって、それら自身で治療剤として直接的に使用され得ることを認識
する。
本発明の改変タンパク質は、薬物スクリーニングアッセイ、細胞ベース系または細胞フ
リー系において特に有用である。細胞ベース系は、タンパク質を自然に発現する、生検標
本、または細胞培養物細胞を利用し得る。１つの実施形態において、細胞ベースのアッセ
イは、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞を含む。細胞フリーのアッセイは、改変
タンパク質またはその改変タンパク質をコードする対応するＳＮＰ含有核酸フラグメント
に直接結合する化合物の能力を検出するために使用され得る。
本発明の改変タンパク質、およびその適切なフラグメントは、高処理能力スクリーニン
グアッセイにおいて使用され、この改変タンパク質を結合する能力および／またはこの改
変タンパク質の活性を調節する能力について候補化合物を試験し得る。これらの候補化合
物は、正常機能（例えば、野生型／非改変タンパク質）を有するタンパク質に対してさら
にスクリーニングされ、タンパク質活性に対する化合物の効果をさらに決定し得る。さら
に、これらの化合物は、インビボ活性／有効性を決定するために、動物系または無脊椎動
物系において試験され得る。化合物は、この改変タンパク質を活性化する（アゴニスト）
か、または不活性化（アンタゴニスト）すると同定され得、そして異なる化合物は、この
改変タンパク質の種々の程度の活性化または不活性化を引き起こすと同定され得る。
さらに、改変タンパク質は、この改変タンパク質とこのタンパク質と正常に相互作用す
る標的分子との間の相互作用を刺激するか、または阻害する能力について化合物をスクリ
ーニングするために使用され得る。標的は、リガンド、基質、またはこのタンパク質が正
常に相互作用する結合パートナー（例えば、エピネフリンまたはノルエピネフリン）であ
り得る。このようなアッセイは、代表的に、改変タンパク質またはそのフラグメントをこ
の標的分子と相互作用させ、そしてこのタンパク質とこの標的との間の複合体の形成を検
出するか、またはこの改変タンパク質とこの標的との相互作用の生化学的因果関係（例え
ば、シグナル伝達の任意の関連する効果）を決定することを可能にする条件下で、この改
変タンパク質と候補化合物とを組み合わせる工程を包含する。
候補化合物としては、例えば、以下が挙げられる：１）可溶性ペプチドのようなペプチ
ド（Ｉｇテイル融合ペプチド、ならびにランダムペプチドライブラリーのメンバー（例え
ば、Ｌａｍら，Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８２−８４（１９９１）；Ｈｏｕｇｈｔｅｎら，
Ｎａｔｕｒｅ ３５４：８４−８６（１９９１）を参照のこと）、およびＤ−立体配置ア
ミノ酸および／またはＬ−立体配置アミノ酸から作製されるコンビナトリアルケミストリ
ー由来の分子ライブラリーのメンバーを含む）；２）リンペプチド（例えば、ランダムか
つ部分的に変性した、リンペプチドライブラリーに指向するメンバー（例えば、Ｓｏｎｇ
ｙａｎｇら，Ｃｅｌｌ ７２：７６７−７７８（１９９３）を参照のこと））；３）抗体
（例えば、ポリクローナル抗体、モノクローナル抗体、ヒト化抗体、抗イディオタイプ抗
体、キメラ抗体、および単鎖抗体、ならびにＦａｂ、Ｆ（ａｂ’）<SUB>２</SUB>、Ｆａ
ｂ発現ライブラリーフラグメント、および抗体のエピトープ結合フラグメント）；そして
４）有機低分子および無機低分子（例えば、コンビナトリアルライブラリーおよび天然産
物ライブラリーから得られる分子）。
１つの候補化合物は、リガンド結合に対して競合する改変タンパク質の可溶性フラグメ
ントである。他の候補化合物としては、突然変異体タンパク質、または改変タンパク質機
能に影響を与え、従ってリガンドに対して競合する突然変異を含む適切なフラグメントが
挙げられる。従って、リガンドに対して（例えば、より高い親和性で）競合するフラグメ
ント、またはリガンドに結合するが、放出させないフラグメントは、本発明によって包含
される。
本発明は、改変タンパク質活性を調節する（刺激するか、または阻害する）化合物を同
定するための他の終点アッセイをさらに含む。このアッセイは、代表的に、タンパク質活
性を示すシグナル伝達経路における現象のアッセイを包含する。従って、改変タンパク質
依存性シグナルカスケードに応答してアップレギュレーションされるか、またはダウンレ
ギュレーションされる遺伝子の発現が、アッセイされ得る。１つの実施形態において、こ
のような遺伝子の調節領域は、容易に検出可能なマーカー（例えば、ルシフェラーゼ）に
作動可能に連結され得る。あるいは、この改変タンパク質のリン酸化、または改変タンパ
ク質の標的もまた、測定され得る。この改変タンパク質によって媒介される生物学的機能
および生化学的機能のいずれ、終点アッセイとして使用され得る。これらは、本明細書中
、本明細書中で引用される参考文献（これらの終点アッセイの標的および当業者に公知の
他の機能について、参考として援用される）に記載される生化学的現象または生物学的現
象の全てを含む。
結合化合物および／または活性化化合物もまた、キメラ改変タンパク質を用いることに
よってスクリーニングされ得る。ここで、アミノ末端細胞外ドメインもしくはその部分、
膜貫通ドメインの全体もしくは部分領域、および／またはカルボキシル末端細胞内ドメイ
ンもしくはその部分は、異種ドメインまたは部分領域によって置換され得る。例えば、基
質結合領域は、改変タンパク質によって正常に認識される基質とは異なる基質と相互作用
するように使用され得る。従って、異なる一組のシグナル伝達成分は、活性化についての
終点アッセイとして利用可能である。これは、アッセイが、改変タンパク質が誘導される
特異的宿主細胞以外において実行されることを可能にする。
改変タンパク質はまた、この改変タンパク質と相互作用する化合物を発見するために設
計された方法での競合的結合アッセイにおいて有用である。従って、化合物は、化合物を
改変タンパク質に結合させるか、または別に改変タンパク質と相互作用させる条件下で、
この改変タンパク質に曝露され得る。この改変タンパク質と正常に相互作用する結合パー
トナー（例えば、リガンド）もまた、混合物に添加される。試験化合物が、この改変タン
パク質またはその結合パートナーと相互作用する場合、この改変タンパク質から形成され
る複合体の量、またはこの改変タンパク質由来の活性を減少させる。この型のアッセイは
、改変タンパク質の特定領域と相互作用する化合物についてスクリーニングすることに特
に有用である（Ｈｏｄｇｓｏｎ，Ｂｉｏ／ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，１９９２，Ｓｅｐｔ
１０（９），９７３−８０）。
細胞フリーの薬物スクリーニングアッセイを実行するために、改変タンパク質もしくは
そのフラグメントのいずれか、またはその標的分子を固定化して、１つまたは両方のタン
パク質の非複合形態からの複合体の分離を促進すること、およびアッセイの自動化を適応
することが、時に所望される。マトリックスにタンパク質を固定化するための任意の方法
が、薬物スクリーニングアッセイにおいて使用され得る。１つの実施形態において、さら
なるドメインを含む融合タンパク質が、タンパク質をマトリックスに結合させる。例えば
、グルタチオン−Ｓ−トランスフェラーゼ／<SUP>１２５</SUP>Ｉ融合タンパク質は、グ
ルタチオンセファロースビーズ（Ｓｉｇｍａ Ｃｈｅｍｉｃａｌ，Ｓｔ．Ｌｏｕｉｓ，Ｍ
Ｏ）、またはグルタチオン誘導化マイクロタイタープレートに吸着され得、これは次いで
、細胞溶解物（例えば、<SUP>３５</SUP>Ｓ標識化）および候補化合物（例えば、薬物候
補）と組み合わされ、そしてこの混合物は、複合体形成をもたらす条件下で（例えば、塩
およびｐＨについて生理学的な条件で）インキュベートされる。インキュベーションに続
いて、このビーズは任意の未結合標識を取り除くために洗浄され、そして固定化されたマ
トリックスおよび放射標識が直接的に、またはこの複合体が解離された後の上清において
、決定され得る。あるいは、この複合体は、マトリックスから解離され得、ＳＤＳ−ＰＡ
ＧＥによって分離され得、そしてビーズ画分に見出される結合物質のレベルは、標準的な
電気泳動技術を用いてゲルから定量され得る。
改変タンパク質またはその標的分子のいずれかは、ビオチンおよびストレプトアビジン
の結合を利用して固定化され得る。あるいは、改変タンパク質と反応するが、この改変タ
ンパク質のその標的分子への結合を妨害しない抗体が、プレートのウェルへと誘導体化さ
れ、そして、改変タンパク質が抗体結合によってこのウェルにトラップされ得る。標的分
子および候補化合物の調製物は、この改変タンパク質が存在するウェル中でインキュベー
トされ、そしてこのウェルにトラップされた複合体の量が、定量され得る。ＧＳＴ−固定
化複合体について上記された方法に加えて、このような複合体を検出するための方法とし
ては、タンパク質標的分子と反応する抗体、または改変タンパク質と反応して標的分子と
競合する抗体を用いた複合体の免疫検出、および標的分子に関する酵素活性を検出するこ
とに依存する酵素結合アッセイが挙げられる。
これらの薬物スクリーニングアッセイに従って同定される改変タンパク質活性の調節因
子は、このタンパク質経路によって媒介される障害（例えば、心筋梗塞）を有する被験体
を処置するために使用され得る。これらの処置方法は、代表的には、このような処置を必
要とする被験体に、薬学的組成物におけるタンパク質活性の調節因子を投与する工程を包
含する。
本明細書中に開示される改変タンパク質、またはそのフラグメントは、この改変タンパ
ク質の発現もしくは活性の不適切な欠如、またはこの改変タンパク質の所望しない発現も
しくは活性によって特徴付けられる障害を処置するために、それ自身直接的に使用され得
る。従って、処置するための方法は、本明細書中に開示される改変タンパク質またはその
フラグメントの使用を包含する。
本発明のさらに別の局面において、改変タンパク質は、２−ハイブリッドアッセイまた
は３−ハイブリッドアッセイで「おとり（ｂａｉｔ）タンパク質」として使用され（例え
ば、米国特許第５，２８３，３１７号；Ｚｅｒｖｏｓら（１９９３）Ｃｅｌｌ ７２：２
２３−２３２；Ｍａｄｕｒａら（１９９３）Ｊ．Ｂｉｏｌ．Ｃｈｅｍ．２６８：１２０４
６−１２０５４；Ｂａｒｔｅｌら（１９９３）Ｂｉｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ １４：９２
０−９２４；Ｉｗａｂｕｃｈｉら（１９９３）Ｏｎｃｏｇｅｎｅ ８：１６９３−１６９
６；およびＢｒｅｎｔ Ｗ０９４／１０３００を参照のこと）、この改変タンパク質に結
合するか、またはこの改変タンパク質と相互作用し、そして改変タンパク質活性に関係し
ている他のタンパク質を同定し得る。このような改変タンパク質結合タンパク質はまた、
例えば、タンパク質媒介シグナル伝達経路の要素として改変タンパク質または改変タンパ
ク質標的によるシグナルの伝達に関係している可能性がある。あるいは、このような改変
タンパク質結合タンパク質は、改変タンパク質のインヒビターである。
２−ハイブリッド系は、大部分の転写因子（代表的に、別個のＤＮＡ結合ドメインおよ
び活性化ドメインからなる）のモジュール的性質に基づく。簡単に言うと、このアッセイ
は、代表的に、２つの異なるＤＮＡ構築物を利用する。１つの構築物において、改変タン
パク質をコードする遺伝子は、公知の転写因子（例えば、ＧＡＬ−４）のＤＮＡ結合ドメ
インをコードする遺伝子に融合される。他の構築物において、ＤＮＡ配列のライブラリー
に由来し、非同定タンパク質（「おとり（ｐｒｅｙ）」または「サンプル」）をコードす
るＤＮＡ配列は、公知の転写因子の活性化ドメインをコードする遺伝子に融合される。「
おとり（ｂａｉｔ）」タンパク質および「おとり（ｐｒｅｙ）」タンパク質がインビボで
相互作用し、改変タンパク質依存性複合体を形成し得る場合、この転写因子のＤＮＡ結合
ドメインおよび活性化ドメインは、極めて近接する。この近接は、この転写因子に対応す
る転写調節部位に作動可能に連結されるレポーター遺伝子（例えば、ＬａｃＺ）の転写を
可能にする。レポーター遺伝子の発現が検出され得、そして機能的転写因子を含む細胞コ
ロニーが単離され得、改変タンパク質と相互作用するタンパク質をコードするクローン化
遺伝子を得るために使用され得る。
（改変タンパク質に対する抗体）
本発明はまた、本明細書中に開示される改変タンパク質およびそのフラグメントに選択
的に結合する抗体を提供する。このような抗体は、本発明の改変タンパク質を定量的に、
または定性的に検出するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、抗体が改変
タンパク質に結合するが、非改変タンパク質に有意に結合しない場合（すなわち、抗体が
、本発明の１つ以上のＳＮＰに起因する改変体アミノ酸配列を含まない、正常タンパク質
、野生型タンパク質、または当該分野で公知のタンパク質に有意に結合しない場合）、こ
の抗体は、標的改変タンパク質に選択的に結合する（改変体アミノ酸配列は、例えば、非
同義的ｃＳＮＰ、停止コドンを作製し、それによってポリペプチドの短縮を引き起こすナ
ンセンスＳＮＰ、またはポリペプチドの伸長をもたらす読み通し変異を引き起こすＳＮＰ
に起因し得る）。
本明細書中で使用される場合、抗体は、当該分野で認識される用語と一致した用語にお
いて定義される：抗体は、抗原初回刺激に応答して生体より産生される、複数サブユニッ
トのタンパク質である。本発明の抗体は、モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体
の両方、ならびにこのような抗体の抗原応答性のタンパク質分解性フラグメント（例えば
、Ｆａｂフラグメント、Ｆ（ａｂ）’<SUB>２</SUB>フラグメント、およびＦｖフラグメ
ント）を含む
。さらに、本発明の抗体は、任意の種々の操作された抗原結合分子（例えば、キメラ抗体
（米国特許第４，８１６，５６７号、同第４，８１６，３９７号；Ｍｏｒｒｉｓｏｎら，
Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ，８１：６８５１，１９８４；Ｎｅｕｂ
ｅｒｇｅｒら，Ｎａｔｕｒｅ ３１２：６０４，１９８４）、ヒト化抗体（米国特許第５
，６９３，７６２号；同第５，５８５，０８９号；および同第５，５６５，３３２号）、
単鎖Ｆｖ（米国特許第４，９４６，７７８号；Ｗａｒｄら，Ｎａｔｕｒｅ ３３４：５４
４，１９８９）、２つの結合特異的部位を有する二重特異性抗体（ｂｉｓｐｅｃｉｆｉｃ
ａｎｔｉｂｏｄｙ）（Ｓｅｇａｌら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：
１，２００１；Ｃａｒｔｅｒ，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２４８：７，２０
０１）、ダイアボディ（ｄｉａｂｏｄｙ）、トリアボディ（ｔｒｉａｂｏｄｙ）、および
テトラボディ（ｔｅｔｒａｂｏｄｙ）（Ｔｏｄｏｒｏｖｓｋａら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．
Ｍｅｔｈｏｄｓ，２４８：４７，２００１））、ならびにＦａｂ接合体（ダイマーまたは
トリマー）、およびミニボディ（ｍｉｎｉｂｏｄｙ）をさらに含む。
多くの方法が、所定の標的抗原に対する抗体を産生するか、および／または同定するた
めに、当該分野で公知である（Ｈａｒｌｏｗ，Ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒ
ｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｐｒｅｓｓ，（１９８９））。一般的に、単離されたペプチド（
例えば、本発明の改変タンパク質）が、免疫原として使用され、そして哺乳動物生物体（
例えば、ラット、ウサギ、ハムスター、またはマウス）に投与される。全長タンパク質、
抗原性ペプチドフラグメント（例えば、改変タンパク質と対応する野生型タンパク質との
間で変動する領域を含むペプチドフラグメント）、または融合タンパク質のいずれかが使
用され得る。免疫原として使用されるタンパク質は、天然に存在し得るか、合成または組
換えで産生され得、そしてアジュバントと組み合わせて投与され得る。このアジュバント
としては、以下が挙げられるが、これらに限定されない：フロイントアジュバント（フロ
イント完全アジュバントおよびフロイント不完全アジュバント）、鉱物ゲル（例えば、水
酸化アルミニウム）、界面活性物質（例えば、リソレクチン、プルロニック（ｐｌｕｒｏ
ｎｉｃ）ポリオール、ポリアニオン、ペプチド、油性乳濁液、スカシ貝（ｋｅｙｈｏｌｅ
ｌｉｍｐｅｔ）ヘモシアニン、ジニトロフェノールなど）。
モノクローナル抗体は、ハイブリドーマ技術によって産生され得る（Ｋｏｈｌｅｒおよ
びＭｉｌｓｔｅｉｎ，Ｎａｔｕｒｅ，２５６：４９５，１９７５）。ハイブリドーマ技術
は、特異的モノクローナル抗体を分泌する細胞を不死化させる。この不死化細胞株は、２
つの異なる細胞型（代表的には、リンパ球、および腫瘍細胞）を融合させることによって
インビトロで作製され得る。ハイブリドーマ細胞は、インビトロまたはインビボで培養さ
れ得る。さらに、全てのヒト抗体は、トランスジェニック動物によって産生され得る（Ｈ
ｅら，Ｊ．Ｉｍｍｕｎｏｌ．，１６９：５９５，２００２）。ＦｄファージおよびＦｄフ
ァージミド技術は、インビトロで組換え抗体を産生し、選択するために使用され得る（Ｈ
ｏｏｇｅｎｂｏｏｍおよびＣｈａｍｅｓ，Ｉｍｍｕｎｏｌ．Ｔｏｄａｙ ２１：３７１，
２０００；Ｌｉｕら，Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ．３１５：１０６３，２００２）。抗体の相
補決定領域が同定され得、そしてこのような領域に対応する合成ペプチドが、抗原結合を
媒介するために使用され得る（米国特許第５，６３７，６７７号）。
抗体は、好ましくは、対応する野生型タンパク質と比較して、改変体アミノ酸配列を含
む改変タンパク質の領域または別個のフラグメント（例えば、非同意語（ｎｏｎｓｙｎｏ
ｎｙｍｏｕｓ）的ｃＳＮＰによってコードされるアミノ酸を含む改変タンパク質の領域、
停止コドンを作製するナンセンスＳＮＰによってもたらされる短縮によって影響を受ける
領域、またはＳＮＰによってもたらされる読み過ごし変異（ｒｅａｄ−ｔｈｒｏｕｇｈ
ｍｕｔａｔｉｏｎ）に起因する停止コドンの破壊から生じる領域）に対して調製される。
さらに、好ましい領域は、機能／活性および／またはタンパク質／結合パートナー相互作
用に関与する領域を含む。このようなフラグメントは、タンパク質の表面に位置する領域
に対応するフラグメント（例えば、親水性領域）のような物理的特性について選択され得
るか、あるいは配列のユニークさに基づいてまたは本発明によって提供されるＳＮＰによ
ってコードされる改変体アミノ酸残基の位置に基づいて選択され得る。抗原性フラグメン
トは、代表的に、少なくとも約８〜１０個の連続したアミノ酸残基を含み、ここで、この
アミノ酸残基の少なくとも１つは、本明細書中に開示されるＳＮＰによって影響を受ける
アミノ酸である。しかし、抗原性ペプチドは、少なくとも、１２個、１４個、１６個、２
０個、２５個、５０個、１００個（もしくはこれらの間の任意の他の数）またはそれ以上
のアミノ酸残基を含み得、但し、少なくとも１つのアミノ酸は、本明細書中に開示される
ＳＮＰによって影響を受ける。
本発明の抗体の検出は、抗体またはその抗原反応性フラグメントを検出可能物質に結合
する（すなわち、物理的に連結する）ことによって促進され得る。検出可能物質としては
、種々の酵素、補欠分子団、蛍光物質、発光物質、生物発光物質、および放射性物質が挙
げられるが、これらに限定されない。適切な酵素の例としては、セイヨウワサビペルオキ
シダーゼ、アルカリホスファターゼ、β−ガラクトシダーゼ、またはアセチルコリンエス
テラーゼが挙げられ；適切な補欠分子団複合体の例としては、ストレプトアビジン／ビオ
チンおよびアビジン／ビオチンが挙げられ；適切な蛍光物質の例としては、ウンベリフェ
ロン、フルオロセイン、フルオロセインイソチオシアネート、ローダミン、ジクロロトリ
アジニルアミンフルオレセイン、ダンシルクロリドまたはフィコエリトリンが挙げられ；
発光物質の例としては、ルミノールが挙げられ；生物発光物質の例としては、ルシフェラ
ーゼ、ルシフェリン、およびエクオリンが挙げられ、そして適切な放射性物質の例として
は、<SUP>１２５</SUP>Ｉ、<SUP>１３１</SUP>Ｉ、<SUP>３５</SUP>Ｓまたは<SUP>３</SU
P>Ｈが挙げられる。
抗体（特に、治療剤としての抗体の使用）は、以下で概説される：Ｍｏｒｇａｎ，「Ａ
ｎｔｉｂｏｄｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ」
，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ｖａｃｃｉｎｅｓ．２００３ Ｆｅｂ；２（１）：５３−９；
Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｃａｎｃｅｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ａｍ Ｊ Ｃｌｉｎ
Ｐａｔｈｏｌ．２００３ Ａｐｒ；ｌ１９（４）：４７２−８５；Ｇｏｌｄｅｎｂｅｒｇ
，「Ａｄｖａｎｃｉｎｇ ｒｏｌｅ ｏｆ ｒａｄｉｏｌａｂｅｌｅｄ ａｎｔｉｂｏｄ
ｉｅｓ ｉｎ ｔｈｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｆ ｃａｎｃｅｒ」，Ｃａｎｃｅｒ Ｉｍｍ
ｕｎｏｌ Ｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒ．２００３ Ｍａｙ；５２（５）：２８１−９６．Ｅｐ
ｕｂ ２００３ Ｍａｒ １１；Ｒｏｓｓら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ−ｂａｓｅｄ ｔｈｅ
ｒａｐｅｕｔｉｃｓ ｉｎ ｏｎｃｏｌｏｇｙ」，Ｅｘｐｅｒｔ Ｒｅｖ Ａｎｔｉｃａ
ｎｃｅｒ Ｔｈｅｒ．２００３ Ｆｅｂ；３（１）：１０７−２１；Ｃａｏら，「Ｂｉｓ
ｐｅｃｉｆｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｙ ｃｏｎｊｕｇａｔｅｓ ｉｎ ｔｈｅｒａｐｅｕｔ
ｉｃｓ」，Ａｄｖ Ｄｒｕｇ Ｄｅｌｉｖ Ｒｅｖ．２００３ Ｆｅｂ １０；５５（２
）：１７１−９７；ｖｏｎ Ｍｅｈｒｅｎら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄ
ｙ ｔｈｅｒａｐｙ ｆｏｒ ｃａｎｃｅｒ」，Ａｎｎｕ Ｒｅｖ Ｍｅｄ．２００３；
５４：３４３−６９．Ｅｐｕｂ ２００１ Ｄｅｃ ０３；Ｈｕｄｓｏｎら，「Ｅｎｇｉ
ｎｅｅｒｅｄ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｎａｔ Ｍｅｄ．２００３ Ｊａｎ；９（１）
：１２９−３４；Ｂｒｅｋｋｅら，「Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ
ｆｏｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｔ ｔｈｅ ｄａｗｎ ｏｆ ｔｈｅ ｔｗ
ｅｎｔｙ−ｆｉｒｓｔ ｃｅｕｔｕｒｙ」，Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．
２００３ Ｊａｎ；２（１）：５２−６２（Ｅｒｒａｔｕｍ ｉｎ：Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｄ
ｒｕｇ Ｄｉｓｃｏｖ．２００３ Ｍａｒ；２（３）：２４０）；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，
「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉ
ｍａｌｓ ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」
，Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５
−９；Ａｎｄｒｅａｋｏｓら，「Ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｉｎ
ｉｍｍｕｎｅ ａｎｄ ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｄｉｓｅａｓｅｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏ
ｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６１５−２０；Ｋｅｌ
ｌｅｒｍａｎｎら，「Ａｎｔｉｂｏｄｙ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ：ｔｈｅ ｕｓｅ ｏｆ
ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ｍｉｃｅ ｔｏ ｇｅｎｅｒａｔｅ ｈｕｍａｎ ｍｏｎｏｃｌ
ｏｎａｌ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｆｏｒ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏ
ｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：５９３−７；Ｐｉｎｉ
ら，「Ｐｈａｇｅ ｄｉｓｐｌａｙ ａｎｄ ｃｏｌｏｎｙ ｆｉｌｔｅｒ ｓｃｒｅｅ
ｎｉｎｇ ｆｏｒ ｈｉｇｈ−ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｎ
ｔｉｂｏｄｙ ｌｉｂｒａｒｉｅｓ」，Ｃｏｍｂ Ｃｈｅｍ Ｈｉｇｈ Ｔｈｒｏｕｇｈ
ｐｕｔ Ｓｃｒｅｅｎ．２００２ Ｎｏｖ；５（７）：５０３−１０；Ｂａｔｒａら，「
Ｐｈａｒｍａｃｏｋｉｎｅｔｉｃｓ ａｎｄ ｂｉｏｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ
ｇｅｎｅｔｉｃａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ」，Ｃｕｒｒ
Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６０３−８；および
Ｔａｎｇｒｉら，「Ｒａｔｉｏｎａｌｌｙ ｅｎｇｉｎｅｅｒｅｄ ｐｒｏｔｅｉｎｓ
ｏｒ ａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ｗｉｔｈ ａｂｓｅｎｔ ｏｒ ｒｅｄｕｃｅｄ ｉｍｍ
ｕｎｏｇｅｎｉｃｉｔｙ」，Ｃｕｒｒ Ｍｅｄ Ｃｈｅｍ．２００２ Ｄｅｃ；９（２４
）：２１９１−９。
（抗体の使用）
抗体は、標準的な技術（例えば、アフィニティークロマトグラフィーまたは免疫沈降）
によって天然の細胞供給源からまたは組換え宿主細胞から、本発明の改変タンパク質を単
離するために使用され得る。さらに、抗体は、生物の種々の組織の間、および正常な発生
または疾患の進行の過程にわたって、種々のタンパク質の発現のパターンを決定するため
に、細胞または組織において本発明の改変タンパク質の存在を検出するために有用である
。さらに、抗体は、発現の量およびパターンを評価するためにに、インサイチュ、インビ
トロ、体液中、または細胞溶解物もしくは懸濁液において、改変タンパク質を検出するた
めに使用され得る。また、抗体は、異常な組織分布、発生の間の異常な発現、または異常
な状態（例えば、心筋梗塞）における発現を評価するために使用され得る。さらに、全長
改変タンパク質の循環するフラグメントの抗体検出は、代謝回転を同定するために使用さ
れ得る。
本発明の改変タンパク質に対する抗体はまた、遺伝薬理学の分析において有用である。
従って、代替のＳＮＰ対立遺伝子によってコードされる改変タンパク質に対する抗体は、
改変された処置の様式を必要とする個体を同定するために使用され得る。
さらに、抗体は、疾患の活性段階のような疾患の状態において、またはタンパク質の機
能に関連する疾患（特に、心筋梗塞）に対する素因を有する個体において、改変タンパク
質の発現を評価するために使用され得る。本発明のＳＮＰ含有核酸分子によってコードさ
れる改変タンパク質に特異的な抗体は、改変タンパク質の存在をアッセイするために（例
えば、改変タンパク質の存在によって示されるような心筋梗塞に対する素因についてスク
リーニングするために）、使用され得る。
抗体はまた、電気泳動度、等電点、トリプシンペプチド消化、および当該分野で周知の
他の物理的アッセイによる分析とともに、改変タンパク質を評価するための診断ツールと
して有用である。
抗体はまた、組織型別のために有用である。従って、特定の改変タンパク質が特定の組
織における発現と相関している場合、このタンパク質に対して特異的な抗体は、組織型を
同定するために使用され得る。
抗体はまた、種々の組織における細胞内の改変タンパク質の異常な細胞内局在化を評価
するために使用され得る。診断的使用は、遺伝的試験だけではなく、処置様式をモニタリ
ングする際にも適用され得る。従って、処置が、改変タンパク質の発現レベルまたは存在
、あるいは改変タンパク質の異常な組織分布または発展的な発現を直すことを最終的な目
標とする場合、改変タンパク質または関連するフラグメントに対する抗体は、治療効力を
モニターするために使用され得る。
抗体はまた、例えば、結合パートナーに対する改変タンパク質の結合を遮断することに
よって、改変タンパク質の機能を阻害するために有用である。これらの使用はまた、処置
が改変タンパク質の機能を阻害することを包含する治療的文脈において適用され得る。抗
体は、例えば、結合を遮断するかまたは競合的に阻害し、従って、改変タンパク質の活性
を調節する（作用するかまたは拮抗する）ために使用され得る。抗体は、機能に必要とさ
れる部位を含む特異的改変タンパク質フラグメントに対して、または細胞もしくは細胞膜
と関連するインタクトな改変タンパク質に対して調製され得る。インビボ投与について、
抗体は、放射性核種、酵素、免疫原性エピトープ、または細胞傷害性剤のようなさらなる
治療的ペイロードと連結され得る。適切な細胞傷害性剤としては、ジフテリアのような細
菌性毒素、およびリシンのような植物性毒素が挙げられるが、これらに限定されない。抗
体またはそのフラグメントのインビボ半減期は、ポリエチレングリコールに対する結合を
介するペグ化によって延長され得る（Ｌｅｏｎｇら、Ｃｙｔｏｋｉｎｅ １６：１０６，
２００１）。
本発明はまた、抗体を使用するためのキット（例えば、試験サンプル中の改変タンパク
質の存在を検出するためのキット）を包含する。例示的なキットは、抗体（例えば、標識
された抗体または標識可能な抗体）および生物学的サンプル中の改変タンパク質を検出す
るための化合物または薬剤；サンプル中の改変タンパク質の量、または存在／非存在を決
定するための手段；サンプル中の改変タンパク質の量と標準とを比較するための手段；お
よび使用のための説明書を含み得る。
（ベクターおよび宿主細胞）
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含むベクターを提供する
。用語「ベクター」は、ビヒクル、好ましくは、核酸分子をいい、これは、ＳＮＰ含有核
酸分子を輸送し得る。このベクターが核酸分子である場合、ＳＮＰ含有核酸分子は、ベク
ター核酸に共有結合的に連結され得る。このようなベクターとしては、プラスミド、一本
鎖ファージもしくは二本鎖ファージ、一本鎖ＲＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＲＮ
Ａウイルスベクター、または一本鎖ＤＮＡウイルスベクターもしくは二本鎖ＤＮＡウイル
スベクター、あるいは人工染色体（例えば、ＢＡＣ、ＰＡＣ、ＹＡＣ、またはＭＡＣ）が
挙げられるが、これらに限定されない。
ベクターは、染色体外エレメントとして宿主細胞内で維持され得、ここで、このベクタ
ーは、ＳＮＰ含有核酸分子を複製し、そしてそのさらなるコピーを産生する。あるいは、
ベクターは、宿主細胞ゲノム内に組み込まれ得、宿主細胞が複製する場合にＳＮＰ含有核
酸分子のさらなるコピーを産生し得る。
本発明は、ＳＮＰ含有核酸分子の維持のためのベクター（クローニングベクター）また
は発現のためのベクター（発現ベクター）を提供する。ベクターは、原核生物細胞または
真核生物細胞あるいはその両方（シャトルベクター）において機能し得る。
発現ベクターは、代表的に、ＳＮＰ含有核酸分子の転写が宿主細胞において許容される
ように、ＳＮＰ含有核酸分子に対してベクター内で作動可能に連結されるシス作用性調節
領域を含む。ＳＮＰ含有核酸分子はまた、転写に影響し得る別の核酸分子を用いて、宿主
細胞中に導入され得る。従って、第２の核酸分子は、ベクターからのＳＮＰ含有核酸分子
の転写を可能にするために、シス調節制御領域と相互作用するトランス作用因子を提供し
得る。あるいは、トランス作用因子は、宿主細胞によって供給され得る。最終的に、トラ
ンス作用因子は、ベクター自体から産生され得る。しかし、いくつかの実施形態において
、核酸分子の転写および／または翻訳が無細胞系において行われ得ることが理解される。
本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が作動可能に連結され得る調節配列は、ｍ
ＲＮＡ転写を指向するためのプロモーターを含む。これらの調節配列には、バクテリオフ
ァージλ由来の左プロモーター、Ｅ．ｃｏｌｉ由来のｌａｃプロモーター、ＴＲＰプロモ
ーター、およびＴＡＣプロモーター、ＳＶ４０由来の初期プロモーターおよび後期プロモ
ーター、ＣＭＶ最初期プロモーター、アデノウイルス初期プロモーターおよびアデノウイ
ルス後期プロモーター、ならびにレトロウイルス末端反復配列が挙げられるがこれらに限
定されない。
転写を促進する制御領域に加えて、発現ベクターはまた、転写を調節する領域（例えば
、リプレッサー結合部位およびエンハンサー）を含み得る。例としては、ＳＶ４０エンハ
ンサー、サイトメガロウイルス最初期エンハンサー、ポリオーマエンハンサー、アデノウ
イルスエンハンサー、およびレトロウイルスＬＴＲエンハンサーが挙げられる。
転写開始および制御のための部位を含むことに加えて、発現ベクターはまた、転写終結
に必要な配列、および転写される領域において、翻訳のためのリボソーム結合部位を含み
得る。発現のための他の調節制御エレメントとしては、開始コドンおよび終止コドンなら
びにポリアデニル化シグナルが挙げられる。当業者は、発現ベクターにおいて有用な多く
の調節配列を知っている（例えば、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏ
ｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓ
ｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹを参照のこと）。
種々の発現ベクターは、ＳＮＰ含有核酸分子を発現するために使用され得る。このよう
なベクターとしては、染色体ベクター、エピソームベクター、およびウイルス由来のベク
ター（例えば、細菌性プラスミド由来、バクテリオファージ由来、酵母エピソーム由来、
酵素染色体エレメント（酵母人工染色体を含む）由来、バキュロウイルス、パポバウイル
ス（例えば、ＳＶ４０）、ワクシニアウイルス、アデノウイルス、ポックスウイルス、偽
狂犬病ウイルス、およびレトロウイルスのようなウイルス由来のベクター）が挙げられる
。ベクターはまた、プラスミド由来のものおよびバクテリオファージ遺伝子エレメント（
例えば、コスミドおよびファージミド）由来のもののようなこれらの供給源の組み合わせ
由来であり得る。原核生物宿主および真核生物宿主に対する適切なクローニングベクター
および発現ベクターは、ＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ、２０００，Ｍｏｌｅｃ
ｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹに記載されている。
ベクター中の調節配列は、１つ以上の宿主細胞における構成的発現（例えば、組織特異
的発現）を提供し得るか、または例えば、温度、栄養添加剤、または外来因子（例えば、
ホルモンもしくは他のリガンド）によって、１つ以上の細胞型における誘導性発現を提供
し得る。原核生物宿主細胞および真核生物宿主細胞における核酸配列の構成的発現または
誘導性発現を提供する種々のベクターは、当業者に周知である。
ＳＮＰ含有核酸分子は、当該分野で周知の方法論によってベクター中に挿入され得る。
一般的に、最終的に発現されるＳＮＰ含有核酸分子は、ＳＮＰ含有核酸分子および発現ベ
クターを、１つ以上の制限酵素を用いて切断し、次いで、フラグメントを一緒に連結する
ことによって、発現ベクターに連結される。制限酵素消化および連結についての手順は、
当業者に周知である。
適切な核酸分子を含むベクターは、周知の技術を使用して、増殖または発現のための適
切な宿主細胞内に導入され得る。細菌宿主細胞としては、Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｓｔｒｅｐｔｏ
ｍｙｃｅｓ、およびＳａｌｍｏｎｅｌｌａ ｔｙｐｈｉｍｕｒｉｕｍが挙げられるが、こ
れらに限定されない。真核生物宿主としては、酵母、昆虫細胞（例えば、Ｄｒｏｓｏｐｈ
ｉｌａ）、動物細胞（例えば、ＣＯＳ細胞およびＣＨＯ細胞）、ならびに植物細胞が挙げ
られるが、これらに限定されない。
本明細書中に記載されるように、融合タンパク質として改変体ペプチドを発現すること
が望ましくあり得る。従って、本発明は、改変体ペプチドの産生を可能にする融合ベクタ
ーを提供する。融合ベクターは、例えば、組換えタンパク質の発現を増加し得、組換えタ
ンパク質の溶解性を増加し得、そして例えば、アフィニティー精製のためのリガンドとし
て作用することによってタンパク質の精製を補助し得る。タンパク質分解性切断部位は、
融合部分の接合において導入され得、その結果、所望の改変体ペプチドが、最終的に、融
合部分から分離され得る。このような使用に適切なタンパク質分解性酵素としては、Ｘａ
因子、トロンビン、およびエンテロキナーゼが挙げられるが、これらに限定されない。代
表的な融合発現ベクターとしては、ｐＧＥＸ（Ｓｍｉｔｈら，Ｇｅｎｅ ６７；３１−４
０（１９８８））、ｐＭＡＬ（Ｎｅｗ Ｅｎｇｌａｎｄ Ｂｉｏｌａｂｓ，Ｂｅｖｅｒｌ
ｙ，ＭＡ）およびｐＲＩＴ５（Ｐｈａｒｍａｃｉａ，Ｐｉｓｃａｔａｗａｙ，ＮＪ）（こ
れらは、それぞれグルタチオンＳ−トランスフェラーゼ（ＧＳＴ）、マルトースＥ結合タ
ンパク質、またはプロテインＡを標的組換えタンパク質に融合する）が挙げられる。適切
な誘導性非融合Ｅ．ｃｏｌｉ発現ベクターの例としては、ｐＴｒｃ（Ａｍａｎｎら，Ｇｅ
ｎｅ ６９：３０１−３１５（１９８８））およびｐＥＴ １１ｄ（Ｓｔｕｄｉｅｒら，
Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎ
ｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５：６０−８９（１９９０））が挙げられる。
組換えタンパク質発現は、遺伝子的背景を提供することによって細菌宿主において最大
化され得、ここで、宿主細胞は、組換えタンパク質をタンパク質分解的に切断する能力を
損なっている（Ｇｏｔｔｅｓｍａｎ，Ｓ．，Ｇｅｎｅ Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ｔｅｃｈ
ｎｏｌｏｇｙ：Ｍｅｔｈｏｄｓ ｉｎ Ｅｎｚｙｍｏｌｏｇｙ １８５，Ａｃａｄｅｍｉ
ｃ Ｐｒｅｓｓ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ，Ｃａｌｉｆｏｎｉａ（１９９０）１１９−１２８
）。あるいは、目的のＳＮＰ含有核酸分子の配列は、特定の宿主細胞（例えば、Ｅ．ｃｏ
ｌｉ）についての優先的なコドン利用を提供するように変更され得る（Ｗａｄａら，Ｎｕ
ｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．２０：２１１１−２１１８（１９９２））。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、酵母において作動する発現ベクターによって発現され得る
。酵母（例えば、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉｓｉａｅ）における発現のためのベクターの例として
は、ｐＹｅｐＳｅｃ１（Ｂａｌｄａｒｉら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：２２９−２３４（１９８
７））、ｐＭＦａ（Ｋｕｒｊａｎら，Ｃｅｌｌ ３０：９３３−９４３（１９８２））、
ｐＪＲＹ８８（Ｓｃｈｕｌｔｚら，Ｇｅｎｅ ５４：１１３−１２３（１９８７））、お
よびｐＹＥＳ２（Ｉｎｖｉｔｒｏｇｅｎ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ｓａｎ Ｄｉｅｇｏ
，ＣＡ）が挙げられる。
ＳＮＰ含有核酸分子はまた、例えば、バキュロウイルス発現ベクターを使用して、昆虫
細胞中で発現され得る。培養された昆虫細胞（例えば、Ｓｆ９細胞）中のタンパク質の発
現に利用可能なバキュロウイルスベクターとしては、ｐＡｃシリーズ（Ｓｍｉｔｈら，Ｍ
ｏｌ．Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．３：２１５６−２１６５（１９８３））およびｐＶＬシリー
ズ（Ｌｕｃｋｌｏｗら，Ｖｉｒｏｌｏｇｙ １７０：３１−３９（１９８９）が挙げられ
る。
本発明の特定の実施形態において、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子は、哺
乳動物発現ベクターを使用して哺乳動物細胞において発現される。哺乳動物発現ベクター
の例としては、ｐＣＤＭ８（Ｓｅｅｄ，Ｂ．Ｎａｔｕｒｅ ３２９：８４０（１９８７）
）およびｐＭＴ２ＰＣ（Ｋａｕｆｍａｎら，ＥＭＢＯ Ｊ．６：１８７−１９５（１９８
７））が挙げられる。
本発明はまた、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子が逆方向でベクター中にク
ローニングされるが、アンチセンスＲＮＡの転写を可能にする調節配列に作動可能に連結
されるベクターを包含する。従って、アンチセンス転写は、本明細書中に記載されるＳＮ
Ｐ含有核酸配列（コード領域および非コード領域の両方を含む）に対して産生され得る。
このアンチセンスＲＮＡの発現は、センスＲＮＡの発現に関連する上記のパラメーター（
調節配列、構成的発現または誘導性発現、組織特異的発現）のそれぞれに供される。
本発明はまた、本明細書中に記載されるベクターを含む組換え宿主細胞に関連する。従
って、宿主細胞としては、例えば、原核生物細胞、下等真核生物細胞（例えば、酵母）、
他の真核生物細胞（例えば、昆虫細胞）、および高等真核生物細胞（例えば、哺乳動物細
胞）が挙げられる。
組換え宿主細胞は、当業者が容易に利用可能な技術によって、本明細書中に記載のベク
ター構築物を細胞に導入することによって調製され得る。これらには、リン酸カルシウム
トランスフェクション、ＤＥＡＥ−デキストラン媒介トランスフェクション、カチオン性
脂質媒介トランスフェクション、エレクトロポレーション、形質導入、感染、リポフェク
ション、およびＳａｍｂｒｏｏｋおよびＲｕｓｓｅｌｌ，２０００，Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ
Ｃｌｏｎｉｎｇ：Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａ
ｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ，ＮＹ）に記載
されるような他の技術が挙げられるがこれらに限定されない。
宿主細胞は、１つより多くのベクターを含み得る。従って、異なるＳＮＰ含有ヌクレオ
チド配列が、同じ細胞中に、異なるベクターで導入され得る。同様に、ＳＮＰ含有核酸分
子は、単独で、またはＳＮＰ含有核酸分子に関連しない他の核酸分子（例えば、発現ベク
ターにトランス作用因子を提供する核酸分子）のいずれかで導入され得る。１つより多く
のベクターが細胞内に導入される場合、ベクターは、独立して導入され得るか、同時に導
入され得るか、または核酸分子ベクターに連結され得る。
バクテリオファージおよびウイルスベクターの場合、これらは、感染および形質導入の
ための標準的な手順によって、パッケージされたウイルスまたはカプセル化されたウイル
スとして細胞に導入され得る。ウイルスベクターは、複製コンピテントであり得るかまた
は複製欠損であり得る。ウイルス複製が欠損である場合、複製は、欠損を補う機能を提供
する宿主細胞中で行われ得る。
ベクターは、一般的に、組換えベクター構築物を含む細胞の亜集団の選択を可能にする
選択マーカーを含む。マーカーは、本明細書中に記載されるＳＮＰ含有核酸分子を含む同
じベクター中に挿入され得るか、または別のベクター内であり得る。マーカーとしては、
例えば、原核宿主細胞についてのテトラサイクリン耐性遺伝子またはアンピシリン耐性遺
伝子、および真核生物宿主細胞についてのジヒドロ葉酸レダクターゼ耐性遺伝子またはネ
オマイシン耐性遺伝子が挙げられる。しかし、発現型の特性についての選択を提供する任
意のマーカーが有効であり得る。
成熟改変タンパク質が、適切な調節配列の制御下で、細菌、酵母、哺乳動物細胞および
他の細胞において産生され得る場合、無細胞転写および翻訳系がまた、本明細書中に記載
されるＤＮＡ構築物由来のＲＮＡを使用して、これらの改変タンパク質を産生するために
使用され得る。
改変タンパク質（Ｇタンパク質共役レセプター（ＧＰＣＲ）のようなタンパク質を含む
複数膜貫通ドメインを用いて達成することが困難である）の分泌が所望される場合、適切
な分泌シグナルは、ベクター中に組み込まれ得る。シグナル配列は、ペプチドに対して内
因性であり得るかまたはこれらのペプチドに対して異種であり得る。
改変タンパク質が媒体中に分泌されない場合、タンパク質は、標準的な破壊手順（凍結
／解凍、超音波、機械的破壊、溶解剤の使用などを含む）によって、宿主細胞から単離さ
れ得る。次いで、改変タンパク質は、回収され得、例えば、硫酸アンモニウム沈殿、酸抽
出、アニオン交換クロマトグラフィーまたはカチオン交換クロマトグラフィー、ホスホセ
ルロースクロマトグラフィー、疎水性相互作用クロマトグラフィー、アフィニティークロ
マトグラフィー、ヒドロキシアパタイトクロマトグラフィー、レクチンクロマトグラフィ
ー、または高速液体クロマトグラフィーを含む周知の精製方法によって精製され得る。
本明細書中に記載される改変タンパク質の組換え産生が行われる宿主細胞に依存して、
これらは、種々のグリコシル化パターンを有し得るか、または細菌において産生される場
合、非グリコシル化であり得ることもまた理解される。さらに、改変タンパク質は、宿主
媒介プロセスの結果として、いくらかの場合で、初期改変メチオニンを含み得る。
ベクターおよび宿主細胞に関するさらなる情報について、Ｃｕｒｒｅｎｔ Ｐｒｏｔｏ
ｃｏｌｓ ｉｎ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｊｏｈｎ Ｗｉｌｅｙ ＆ Ｓ
ｏｎｓ，Ｎ．Ｙ．を参照のこと。
（ベクターおよび宿主細胞の使用、ならびにトランスジェニック動物）
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、種々の用途を有
する。例えば、細胞は、所望量の改変タンパク質またはそのフラグメントの調製物に精製
され得る改変タンパク質を産生するために有用である。従って、発現ベクターを含む宿主
細胞は、改変タンパク質産生に有用である。
宿主細胞はまた、改変タンパク質または改変タンパク質フラグメントを含む細胞ベース
のアッセイ（例えば、上記のものおよび当該分野で公知の他の形式）を行うために有用で
ある。従って、改変タンパク質を発現する組換え宿主細胞は、改変タンパク質機能を刺激
するかまたは阻害する化合物をアッセイするために有用である。改変タンパク質の機能を
調節する化合物のこのような能力は、ネイティブ／野生型タンパク質に対する化合物のア
ッセイから、または化合物の無細胞アッセイから明らかではないかもしれない。組換え宿
主細胞はまた、公知の機能と比較して、改変タンパク質における機能的変化をアッセイす
るために有用である。
遺伝的に操作された宿主細胞は、非ヒトトランスジェニック動物を作製するためにさら
に使用され得る。トランスジェニック動物は、好ましくは、動物の１つ以上の細胞が導入
遺伝子である非ヒト哺乳動物（例えば、齧歯類動物（例えば、ラットまたはマウス））で
ある。導入遺伝子は、トランスジェニック動物が発生する細胞のゲノム内に組み込まれ、
そしてその細胞型または組織の１つ以上において成熟動物のゲノムに残る本発明のＳＮＰ
を含む外来ＤＮＡである。このような動物は、インビボで改変タンパク質の機能を研究す
るため、ならびに改変タンパク質活性のモジュレーターを同定および評価するために有用
である。トランスジェニック動物の他の例としては、非ヒト霊長類、ヒツジ、イヌ、ウシ
、ヤギ、ニワトリ、および両生類が挙げられるが、これらに限定されない。トランスジェ
ニック非ヒト哺乳動物（例えば、ウシおよびヤギ）は、動物の乳に分泌され得、次いで回
収され得る改変タンパク質を産生するように使用され得る。
トランスジェニック動物は、ＳＮＰ含有核酸分子を受精された卵母細胞の雄性前核内に
導入し（例えば、マイクロインジェクションまたはレトロウイルス感染によって）、そし
て偽妊娠した雌性養育動物において卵母細胞を発生させることによって作製され得る。本
発明の１つ以上のＳＮＰを含む任意の核酸分子は、潜在的に、非ヒト動物のゲノム内に導
入遺伝子として導入され得る。
発現ベクターにおいて有用な調節配列または他の配列のいずれも、トランスジェニック
配列の一部分を形成し得る。これは、まだ含まれていない場合、イントロン配列およびポ
リアデニル化シグナルを含む。組織特異的調節配列は、特定の細胞または組織中の改変タ
ンパク質の発現を指向するために、導入遺伝子に作動可能に連結され得る。
胚操作およびマイクロインジェクションによりトランスジェニック動物（特に、マウス
のような動物）を作製するための方法は、当該分野において慣用的であり、例えば、両方
ともＬｅｄｅｒらによる、米国特許第４，７３６，８６６号および同第４，８７０，００
９号、Ｗａｇｎｅｒらによる米国特許第４，８７３，１９１号、ならびにＨｏｇａｎ，Ｂ
．，Ｍａｎｉｐｕｌａｔｉｎｇ ｔｈｅ Ｍｏｕｓｅ Ｅｍｂｒｙｏ，（Ｃｏｌｄ Ｓｐ
ｒｉｎｇ Ｈａｒｂｏｒ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｐｒｅｓｓ，Ｃｏｌｄ Ｓｐｒｉｎｇ
Ｈａｒｂｏｒ，Ｎ．Ｙ．１９８６）に記載される。同様の方法は、他のトランスジェニ
ック動物の作製に使用される。トランスジェニック創始動物は、そのゲノム中の導入遺伝
子の存在、および／または動物の組織または細胞におけるトランスジェニックｍＲＮＡの
発現に基づいて、同定され得る。次いで、トランスジェニック創始動物は、導入遺伝子を
保有するさらなる動物を繁殖させるために使用され得る。さらに、導入遺伝子を保有する
トランスジェニック動物は、さらに、他の導入遺伝子を保有する他のトランスジェニック
動物に繁殖され得る。トランスジェニック動物はまた、動物全体または動物の組織が本明
細書中に記載される相同組換え宿主細胞を使用して作製されている非ヒト動物を含む。
別の実施形態において、導入遺伝子の調節された発現を可能にする選択された系を含む
トランスジェニック非ヒト動物が作製され得る。このような系の１つの例は、バクテリオ
ファージＰ１のｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系である（Ｌａｋｓｏら、ＰＮＡＳ８９
：６２３２−６２３６（１９９２））。リコンビナーゼ系の別の例は、Ｓ．ｃｅｒｅｖｉ
ｓｉａｅのＦＬＰリコンビナーゼ系である（Ｏ’Ｇｏｒｍａｎら、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２５
１：１３５１−１３５５（１９９１））。ｃｒｅ／ｌｏｘＰリコンビナーゼ系が導入遺伝
子の発現を調節するために使用される場合、Ｃｒｅリコンビナーゼおよび選択されたタン
パク質の両方をコードする導入遺伝子を含む動物が一般的に必要とされる。このような動
物は、例えば、２匹のトランスジェニック動物を交配することにより、「二重」トランス
ジェニック動物を構築することによって提供され得、一方は、選択された改変タンパク質
をコードする導入遺伝子を含み、他方は、リコンビナーゼをコードする導入遺伝子を含む
。
本明細書中に記載される非ヒトトランスジェニック動物のクローンもまた、例えば、Ｗ
ｉｌｍｕｔ，Ｉら、Ｎａｔｕｒｅ ３８５：８１０−８１３（１９９７）およびＰＣＴ国
際公開番号ＷＯ ９７／０７６６８およびＷＯ ９７／０７６６９に記載される方法に従
って作製され得る。簡単に述べると、トランスジェニック動物由来の細胞（例えば、体細
胞）は、単離され、増殖周期を出て、Ｇ<SUB>０</SUB>期に入るように誘導され得る。次
いで、静止細
胞は、静止細胞が単離される同じ種の動物由来の除核された卵母細胞に、例えば、電気パ
ルスの使用によって、融合され得る。次いで、再構築された卵母細胞は、桑実胚または胚
盤胞まで発生するように培養され、次いで、偽妊娠雌性養育動物に移される。この雌性養
育動物から生まれた子孫は、細胞（例えば、体細胞）が単離される動物のクローンである
。
本明細書中に記載される改変タンパク質を発現する組換え細胞を含むトランスジェニッ
ク動物は、インビボの文脈で、本明細書中に記載されるアッセイを行うために有用である
。従って、インビボで存在し、リガンドまたは基質の結合、改変タンパク質活性化、シグ
ナル伝達、または他のプロセスもしくは相互作用に影響し得る種々の生理学的因子は、イ
ンビトロ無細胞アッセイまたは細胞ベースのアッセイから明らかではないかもしれない。
従って、本発明の非ヒトトランスジェニック動物は、インビトロ改変タンパク質機能およ
び改変タンパク質機能／活性もしくは発現を調節する治療剤または化合物の活性をアッセ
イするために使用され得る。このような動物はまた、ヌル変異（ｎｕｌｌ ｍｕｔａｔｉ
ｏｎ）（すなわち、１つ以上の改変タンパク質を実質的にまたは完全に排除する変異）の
効果を評価するために適切である。
トランスジェニック動物に関するさらなる情報について、Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ａｎ
ｔｉｂｏｄｙ ｍａｎｕｆａｃｔｕｒｅ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ
ａｎｄ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｓ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｓｙｓｔｅｍｓ」，Ｃｕｒ
ｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２００２ Ｄｅｃ；１３（６）：６２５−９；Ｐ
ｅｔｔｅｒｓら，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ａｓ ｍｏｄｅｌｓ ｆｏ
ｒ ｈｕｍａｎ ｄｉｓｅａｓｅ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；９（４
−５）：３４７−５１；ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ ３４５−６；Ｗｏｌｆら，「Ｕｓｅ ｏ
ｆ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ ｉｎ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ｍｏ
ｌｅｃｕｌａｒ ｍｅｃｈａｎｉｓｍｓ ｏｆ ｔｏｘｉｃｉｔｙ」，Ｊ Ｐｈａｒｍ
Ｐｈａｒｍａｃｏｌ．１９９８ Ｊｕｎ；５０（６）：５６７−７４；Ｅｃｈｅｌａｒｄ
，「Ｒｅｃｏｍｂｉｎａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎ ｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ ｉｎ ｔｒａｎ
ｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｃｕｒｒ Ｏｐｉｎ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．１９９
６ Ｏｃｔ；７（５）：５３６−４０；Ｈｏｕｄｅｂｉｎｅ，「Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ
ａｎｉｍａｌ ｂｉｏｒｅａｃｔｏｒｓ」，Ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ Ｒｅｓ．２０００；
９（４−５）：３０５−２０；Ｐｉｒｉｔｙら，「Ｅｍｂｒｙｏｎｉｃ ｓｔｅｍ ｃｅ
ｌｌｓ，ｃｒｅａｔｉｎｇ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａｌｓ」，Ｍｅｔｈｏｄｓ
Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌ．１９９８；５７：２７９−９３；およびＲｏｂｌら，「Ａｒｔｉ
ｆｉｃｉａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ｖｅｃｔｏｒｓ ａｎｄ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ
ｏｆ ｃｏｍｐｌｅｘ ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｉｎ ｔｒａｎｓｇｅｎｉｃ ａｎｉｍａ
ｌｓ」，Ｔｈｅｒｉｏｇｅｎｏｌｏｇｙ．２００３ Ｊａｎ １；５９（１）：１０７−
１３を参照のこと。
（コンピューター関連実施形態）
本発明において提供されるＳＮＰは、その使用を容易にするために、種々の媒体中に「
提供され」得る。この節において使用される場合、「提供される」とは、単離された核酸
分子以外の製品をいい、この製品は、本発明のＳＮＰ情報を含む。このような製品は、そ
れらが天然もしくは精製された形態にある場合、ＳＮＰもしくはその部分集合の試験に直
接には適用可能でない手段を用いて、当業者が製品を試験することを可能にする形態で、
ＳＮＰ情報を提供する。このような形態で提供され得るＳＮＰ情報は、例えば、配列番号
１〜８２８、配列番号８２９〜１６５６、配列番号１７，５５３〜１８，０１６、配列番
号１６５７〜１７，５５２、および配列番号１８，０１７〜７３，０８５のような多型核
酸配列ならびに／または多型アミノ酸配列の情報；観察されたＳＮＰ対立遺伝子、代替的
なコドン、母集団、対立遺伝子出現率、ＳＮＰ型、および／もしくは影響を受けるタンパ
ク質についての情報；または表１〜２および／もしくは配列表において本発明により提供
される任意の他の情報のような、本発明により提供される任意のＳＮＰ情報を含む。
本実施形態の一つの適用において、本発明のＳＮＰは、コンピューター読取可能媒体に
記録され得る。本明細書中で使用される場合、「コンピューター読取可能媒体」とは、コ
ンピューターにより直接読まれ、かつ直接アクセスされ得る任意の媒体をいう。このよう
な媒体としては、：フロッピー（登録商標）ディスク、ハードディスク保存媒体、および
磁気テープのような磁気保存媒体；ＣＤ−ＲＯＭのような光学保存媒体；ＲＡＭおよびＲ
ＯＭのような電気保存媒体；ならびに磁気／電気保存媒体のようなこれらの分類のハイブ
リッドが挙げられるが、これらに限定されない。当業者は、そこに本発明のヌクレオチド
配列が記録されたコンピューター読取可能媒体を備える製品を生成するために、現在公知
の任意のコンピューター読取可能媒体がどのように使用され得るかを、容易に理解し得る
。一つのこのような媒体は、本願を提供され、すなわち、本願は、詳細なＳＮＰおよび配
列の情報（配列番号１〜８２８として転写体の配列が提供され、配列番号８２９〜１６５
６としてタンパク質配列が提供され、配列番号１７，５５３〜１８，０１６としてゲノム
配列が提供され、配列番号１６５７〜１７，５５２として転写体に基づく関連配列が提供
され、そして配列番号１８，０１７〜７３，０８５としてゲノムに基づく関連配列が提供
される）を含む添付の表に加えて、配列表において、ＡＳＣＩＩテキスト形式で、そこに
提供／記録されているＳＮＰを含む核酸配列（およびコードされたタンパク質配列）を有
するコンピューター読取可能媒体（ＣＤ−Ｒ）を含む。
本明細書中で使用される場合、「記録された」とは、コンピューター読取可能媒体に情
報を保存するためのプロセスをいう。当業者は、本発明のＳＮＰ情報を含む製品を生成す
るためにコンピューター読取可能媒体に情報を保存するために、現在公知の任意の方法を
、容易に採用可能である。
種々のデータ保存構造体は、そこに本発明のヌクレオチド配列もしくはアミノ酸配列が
記録されているコンピューター読取可能媒体を生成するために、当業者に入手可能である
。データ保存構造体の選択は、一般的に、保存された情報にアクセスするために選択され
る手段に基づく。さらに、種々のデータ処理のプログラムおよび形式が、本発明のヌクレ
オチド／アミノ酸配列情報をコンピューター読取可能媒体に保存するために使用され得る
。例えば、配列情報は、ワードプロセシングテキストファイルで表わされ得るか、Ｗｏｒ
ｄＰｅｒｆｅｃｔおよびＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｗｏｒｄのような市販のソフトウェアにお
いてフォーマットされ得るか、ＡＳＣＩＩファイルの形態で表わされ得るか、もしくはＯ
Ｂ２、Ｓｙｂａｓｅ、Ｏｒａｃｌｅなどのようなデータベースアプリケーションに保存さ
れ得る。当業者は、本発明のＳＮＰ情報がそこに記録されているコンピューター読取可能
媒体を得るために、任意の数のデータ処理構造化形式（例えば、テキストファイルもしく
はデータベース）を容易に採用し得る。
コンピューター読取可能な形態において本発明のＳＮＰを提供することにより、当業者
は、種々の目的のために慣用的にＳＮＰ情報にアクセスし得る。コンピューターソフトウ
ェアは、公的に利用可能であり、当業者は、コンピューター読取可能媒体において提供さ
れる配列情報にアクセスし得る。公的に利用可能なコンピューターソフトウェアの例とし
ては、ＢＬＡＳＴ（Ａｌｔｓｃｈｕｌら、Ｊ．Ｍｏｌ．Ｂｉｏｌ． ２１５：４０３−４
１０（１９９９））およびＢＬＡＺＥ（Ｂｒｕｔｌａｇら、Ｃｏｍｐ．Ｃｈｅｍ．１７：
２０３−２０７（１９９３））検索アルゴリズムが挙げられる。
本発明は、システム、特にコンピューターに基づくシステムをさらに提供し、このシス
テムは、本明細書中において記載されるＳＮＰ情報を含む。このようなシステムは、例え
ば、数多くのＳＮＰ位置に関する情報、もしくは数多くの個体からのＳＮＰ遺伝子型に関
する情報を保存および／または分析するように設計され得る。本発明のＳＮＰ情報は、貴
重な情報源となる。コンピューターに基づくシステムにおいて保存／分析される本発明の
ＳＮＰ情報は、母集団におけるＳＮＰ対立遺伝子の出現率を決定するか、もしくは分析し
、疾患遺伝子をマッピングし（遺伝子型−表現型関連研究）、ＳＮＰをハロタイプに分類
し、ＳＮＰハロタイプを特定薬物への応答と関連付けるようなコンピューター集約的な適
用のため、または種々の他のバイオインフォマティクス、薬理ゲノミクス、薬物開発もし
くはヒトの同定／法医学の適用のために使用され得る。
本明細書中で使用される場合、「コンピューターに基づくシステム」とは、本発明のＳ
ＮＰ情報を分析するために使用されるハードウェア手段、ソフトウェア手段、およびデー
タ保存手段をいう。本発明のコンピューターに基づくシステムの最小のハードウェア手段
は、代表的に、中央処理装置（ＣＰＵ）、インプット手段、アウトプット手段、およびデ
ータ保存手段を含む。当業者は、現在入手可能なコンピューターに基づくシステムのうち
の任意の一つが、本発明における使用のために適切であることを容易に理解し得る。この
ようなシステムは、ＣＤ−Ｒで提供されるＳＮＰ情報もしくはその部分集合を利用するこ
とにより、いずれの実験も行うことなく本発明のシステムに変化され得る。
上に述べられるように、本発明のコンピューターに基づくシステムは、そこに本発明の
ＳＮＰが保存されているデータ保存手段、ならびに検索手段を支え、かつ実行するために
必要なハードウェア手段およびソフトウェア手段を含む。本明細書中で使用される場合、
「データ保存手段」とは、本発明のＳＮＰ情報を保存し得る記憶装置もしくはそこに本発
明のＳＮＰ情報が記録されている製品にアクセスし得る、メモリ接近手段をいう。
本明細書中で使用される場合、「検索手段」とは、データ保存手段の中に保存されてい
るＳＮＰ情報に基づいて、標的配列のＳＮＰを同定するか、もしくは分析するために、コ
ンピューターに基づくシステムで実行される一つ以上のプログラムもしくはアルゴリズム
をいう。検索手段は、どのヌクレオチドが標的配列の特定のＳＮＰ部位に存在するかを決
定するために使用され得る。本明細書中で使用される場合、「標的配列」は、検索される
か、もしくは問われるべきＳＮＰ部位を含有する任意のＤＮＡ配列であり得る。
本明細書中で使用される場合、「標的構造モチーフ」、もしくは「標的モチーフ」とは
、ＳＮＰ部位を含有する任意の合理的に選択された配列もしくは配列の組み合わせをいい
、ここで、この配列は、標的モチーフの折り畳みで形成されている三次元構造に基づいて
選択される。当該分野に公知の種々の標的モチーフが存在する。タンパク質標的モチーフ
としては、酵素活性部位およびシグナル配列が挙げられるが、これらに限定されない。核
酸標的モチーフとしては、プロモーター配列、ヘアピン構造、および誘導可能発現エレメ
ント（タンパク質結合配列）が挙げられるが、これらに限定されない。
インプット手段およびアウトプット手段のための種々の構造的形態が、本発明のコンピ
ューターに基づくシステムにおいて情報をインプットおよびアウトプットするために使用
され得る。アウトプット手段のための例示的な形態は、目的の特定のＳＮＰ部位の特定の
ヌクレオチド（対立遺伝子）の存在もしくは非存在を示すディスプレイである。このよう
な表示は、同時に多くのＳＮＰについて、迅速に二進法で評価するシステムを提供し得る
。
本発明のＳＮＰ情報を含むコンピューターに基づくシステムの一つの例示的な実施形態
は、図１において提供される。図１は、本発明を実行するために使用され得るコンピュー
ターシステム１０２のブロック図を提供する。コンピューターシステム１０２は、バス１
０４に結合された処理装置１０６を備える。メイン記憶装置１０８（好ましくは、ランダ
ムアクセスメモリ（ＲＡＭ）として実行される）ならびにハードドライブ１１２およびリ
ムーバブル媒体保存装置１１４のような種々の二次保存装置１１０もまた、バス１０４に
結合されている。リムーバブル媒体保存装置１１４には、例えば、フロッピー（登録商標
）ディスクドライブ、ＣＤ−ＲＯＭドライブ、磁気テープドライブなどが相当し得る。そ
こに記録されている制御理論および／もしくはデータを含む（フロッピー（登録商標）デ
ィスク、コンパクトディスク、磁気テープなどのような）リムーバブル媒体１１６は、リ
ムーバブル媒体保存装置１１４に挿入され得る。コンピューターシステム１０２は、リム
ーバブル媒体保存装置１１４に一度挿入されたリムーバブル保存媒体１１６からの制御理
論および／もしくはデータを読むために適切なソフトウェアを備える。
本発明のＳＮＰ情報は、メイン記憶装置１０８、二次保存装置１１０のいずれか、およ
び／もしくはリムーバブル保存媒体１１６に、周知の様式で保存され得る。（ＳＮＰ評価
ツール、調査ツール、比較ツールなどのような）ＳＮＰ情報に接近し、そしてこれを処理
するためのソフトウェアは、実行の間、好ましくはメイン記憶装置１０８に属する。
（実施例：心筋梗塞および再発性心筋梗塞と関連するＳＮＰの統計学的分析）
心筋梗塞研究（表６を参照）
ＭＩとヒトゲノムにおけるＳＮＰとの関連を決定するために、３種の独立して収集され
た症例−コントロールサンプルセットから抽出したゲノムＤＮＡを用いて、症例−コント
ロール遺伝研究を実施した。
研究Ｓ００１２は、１４００種のサンプルを有し、患者（症例）は、自己申告されたＭ
Ｉ歴を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴も１時間より長く続く急性アンギナの履歴も
有していなかった。研究Ｓ００２８は、１５００種のサンプルを有し、患者（症例）は、
ＭＩ歴の臨床的証拠を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴を有していなかった。研究Ｖ
０００１は、１２８８種のサンプルを有し、この研究において、患者（症例）は、ＭＩ歴
の臨床的証拠を有し、そしてコントロールは、ＭＩ歴を有していなかった。各々の研究に
含まれる全ての個人は、書面によるインフォームドコンセント様式に署名していた。研究
プロトコルは、ＩＲＢに承認されたものであった。
Ｑｉａｇｅｎ製のＱＩＡ−ａｍｐキットのような従来のＤＮＡ抽出方法を用いて、血液
サンプルからＤＮＡを抽出した。抽出されたＤＮＡにおけるＳＮＰマーカーを、遺伝子型
決定により分析した。いくつかのサンプルを、個別に遺伝子型決定し、一方で、これらの
サンプルはまた、プール研究のためにも使用し、この研究において、約５０個体由来のＤ
ＮＡをプールし、そしてプールしたＤＮＡにおいて、対立遺伝子頻度を決定した。研究Ｓ
００１２（Ｍ）および研究Ｓ００１２（Ｆ）のために、男性もしくは女性の症例およびコ
ントローのみを、プール研究において使用した。Ｇｅｒｍｅｒら（Ｇｅｒｍｅｒ Ｓ．、
Ｈｏｌｌａｎｄ Ｍ．Ｊ．、Ｈｉｇｕｃｈｉ Ｒ．２０００、Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓ．１
０：２５８−２６６）により記載された方法と同様にして、ＰＲＩＳＭ ７９００ＨＴ配
列検出ＰＣＲシステム（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ、Ｆｏｓｔｅｒ Ｃｉｔ
ｙ、ＣＡ）を用いた対立遺伝子特異的ＰＣＲにより、遺伝子型およびプール対立遺伝子頻
度を得た。対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応のためのプライマーは表５において提供される。
人口統計学的特性および環境特性、血管疾患歴、ならびに試験したＳＮＰについての対
立遺伝子頻度に対する概要的な統計を得、そして症例とコントロールとの間で比較した。
複数試験補正は行わなかった。
関連性の試験を、層別化していない設定と層別化した設定の両方について計算した：１
）対立遺伝子関連性のＦｉｓｈｅｒ’ｓ正確検定、および２）２種の異なる遺伝様式（優
性、および劣性）を考慮した、遺伝子型関連性の漸近的χ二乗検定。
効果の大きさを、対立遺伝子オッズ比により、９５％の信頼区間を含んで見積もった。
報告された対立遺伝子１は、症例において過小に表され得るか（症例において、コントロ
ールにおけるよりも低い対立遺伝子頻度を有し、このことは、報告された対立遺伝子１が
減少した危険性と関連し、そして他の対立遺伝子が疾患についての危険因子であることを
示す）、または症例において過剰に表され得る（報告された対立遺伝子１が、疾患の進行
における危険因子であることを示す）。
対立遺伝子関連試験もしくは２種の遺伝子型試験（優性、劣性）のいずれかにおいて、
ｐ値＜０．０５を示した場合、ＳＮＰを、有意な遺伝的マーカーであると考えた。サンプ
ルセットのうちの一つにおいて、マーカーが、対立遺伝子関連試験もしくは遺伝子型関連
試験のｐ値＜０．０５を示し、そして別の独立したサンプルセットにおいて、同じ試験お
よび層（もしくは下位の層）が、有意（ｐ＜０．０５）である場合、マーカーとＭＩとの
関連性は再現性があると見なされた。
報告された対立遺伝子１がＭＩに対する危険性の減少と関連する再現性のあるマーカー
の例は、ｈＣＶ８８５１０７４である（表６）。ｈＣＶ８８５１０７４は、研究Ｓ００２
８の全ての個体（層＝「全て」）および研究Ｓ００１２の非喫煙層（層別化＝「喫煙」、
層＝「Ｎ」）と有意な関連性を示す。分析のために同じ対立遺伝子（対立遺伝子１＝「Ａ
」）を用いると、両方の研究におけるオッズ比は、１未満（それぞれ、０．８４および０
．７８）である。
報告された対立遺伝子１がＭＩに対する危険性の上昇と関連する再現性のあるマーカー
の例は、ｈＣＶ２７１６００８である（表６）。ｈＣＶ２７１６００８は、研究Ｓ００２
８の全ての個体（層＝「全て」）および研究Ｓ００１２の全ての男性（層＝「全て」、研
究＝「Ｓ００１２（Ｍ）」）と有意な関連性を示す。分析のために同じ対立遺伝子（対立
遺伝子＝「Ｃ」）用いると、両方の研究におけるオッズ比は、１より大きい（それぞれ、
１．４２および１．３２）。
（再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）研究（表７を参照））
再発性心筋梗塞（ＲＭＩ）に関連する遺伝的マーカーを同定するために、コレステロー
ルおよび再発性事象（Ｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ ａｎｄ Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ Ｅｖｅｎ
ｔｓ）（ＣＡＲＥ）研究由来のサンプルを、５００個の候補遺伝子における機能的なＳＮ
Ｐについての８６４回のアッセイを利用して、遺伝子型決定した。詳細に記録されるＭＩ
は、ＣＡＲＥ研究についての記録特徴のうちの一つである。患者は、５年間追跡され、そ
して再発性ＭＩの比率を、プラバスタチン処置群およびプラセボ群において記録した。
初期の分析（ＣＡＲＥ）において、ＳＮＰ遺伝子型頻度を、５年間のＣＡＲＥ追跡（症
例）の間、別のＭＩ（二次、三次、もしくは四次）を有する２６４人の患者群において、
二次ＭＩを経験していない（コントロール）１２５５人のＣＡＲＥ患者群における頻度に
対して比較した。
初期の所見を再現するために、３９４人のＣＡＲＥ患者の第二群を分析し、この患者は
、ＣＡＲＥ記録のときのＭＩの前には、ＭＩ歴を有するが、試行追跡（症例）の間はＭＩ
を経験せず、そして二次ＭＩを有さない１２２１人のＣＡＲＥ患者を、コントロールとし
て使用した（プレＣＡＲＥ研究）。ＣＡＲＥ研究からの患者は、プレＣＡＲＥ研究におい
ては使用しなかった。
ＣＡＲＥ研究とプレＣＡＲＥ研究との間で再現されるＳＮＰをまた、研究Ｓ００１２（
ＵＣＳＦ）における一次ＭＩについて試験した。研究Ｓ００１２は、１４００種のサンプ
ルを有した。この研究におけるＭＩ患者（症例）は、自己申告されたＭＩ歴を有し、そし
てコントロールは、ＭＩ歴も１時間よりも続く急性アンギナの履歴も有さなかった。この
研究における対立遺伝子頻度を、プール実験において検出し、この実験において、約５０
個体由来のＤＮＡをプールし、そしてプールしたＤＮＡにおいて、対立遺伝子頻度を決定
した。研究Ｓ００１２については、男性の症例およびコントロールのみを、プール研究に
おいて使用した。
Ｑｉａｇｅｎ製のＱＩＡ−ａｍｐキットのような従来のＤＮＡ抽出方法を用いて、血液
サンプルからＤＮＡを抽出した。Ｇｅｒｍｅｒら（Ｇｅｒｍｅｒ Ｓ．、Ｈｏｌｌａｎｄ
Ｍ．Ｊ．、Ｈｉｇｕｃｈｉ Ｒ．２０００、Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓ．１０：２５８−２
６６）により記載されている方法と同様にして、ＰＲＩＳＭ ７９００ＨＴ配列検出ＰＣ
Ｒシステム（Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ）を用いる対立遺伝子特異的ＰＣＲ
により、遺伝子型を得た。対立遺伝子特異的ＰＣＲ反応のためのプライマーを、表５に提
供する。
非階層および層において、対立遺伝子、優性、もしくは劣性の関連性に対する漸近的χ
二乗検定または相加的遺伝子型関連性に対するＡｒｍｉｔａｇｅ ｔｒｅｎｄ検定を用い
て、統計学的分析を行った。再現されたＳＮＰを、表７に提供する。ＳＮＰは、両方のサ
ンプルセットにおいて危険性対立遺伝子が同一であり、両方のサンプルセットにおいてp
値が０．０５よりも小さく、そして同じ層の両方のサンプルセットにおいて有意な関連性
が見られるか、もしくは一方の層が他方の層に含まれる場合に、再現性があると考えられ
る。
効果の大きさを、対立遺伝子型オッズ比ならびに優性様式および劣性様式についてのオ
ッズ比により、９５％の信頼区間を含んで見積もった。Ｃｏｃｈｒａｎ−Ｍａｎｔｅｌ−
Ｈａｅｎｓｚｅｌオッズ比の均質性を、Ｂｒｅｓｌｏｗ−Ｄａｙ試験を用いて、異なる層
にわたって、試験した。ＳＮＰは、対立遺伝子関連性試験もしくは３種の遺伝子型試験（
優性、劣性、相加的）のうちのいずれかにおいて、ｐ値＜０．０５を示す場合、有意な遺
伝的マーカーであると考えられる。Ｈａｌｄａｎｅ Ｏｄｄｓ Ｒａｔｉｏｓを、症例か
コントロールかのいずれかがゼロである場合に、使用した。症例およびコントロールの両
方において、有意なＨＷＥ違反を有するＳＮＰ（両方の試験において、ｐ＜１×１０<SUP
>−４</SUP>）は、さらなる分析には考慮しなかった。なぜなら、個々のマーカーに対す
る症例およびコントロールの両方における、ＨＷＥからの有意な逸脱は、遺伝子型決定エ
ラーの指標であり得るからである。サンプルセットのうちの一つにおいて、マーカーが、
対立遺伝子関連性試験もしくは遺伝子型関連性試験のｐ値＜０．０５を示し、そして一つ
もしくは二つの他の独立したサンプルセットのいずれかにおいて、同じ試験および同じ層
が有意である（ｐ＜０．０５）場合、マーカーとＲＭＩとの関連性は、再現性があると考
えられる。
本明細書中に引用される全ての刊行物および特許は、本明細書中で完全に参考として援
用される。記載されている本発明の組成物、方法およびシステムの種々の改変および変化
が、本発明の範囲および精神から逸脱することなく、当業者に明らかである。本発明は、
特定の好ましい実施形態および特定の実施例と関連して記載されているが、特許請求され
ているような本発明が、このような特定の実施形態に不当に限定されるべきではないこと
が理解されるべきである。実際に、分子生物学、遺伝学および関連する分野の当業者に明
らかな、本発明を実施するための上に記載された様式の種々の改変が、添付の特許請求の
範囲の範囲内であることが意図される。
［表１］
遺伝子番号: 3
Celera 遺伝子:hCG14778 - 146000219965978
Celera 転写物:hCT5799 - 146000219965979
公開転写物受託番号:NM_000634
Celera タンパク質:hCP35590 - 197000064940657
公開タンパク質受託番号: NP_000625
遺伝子シンボル:IL8RA
タンパク質名: インターロイキン8 レセプター, α;C-C CKR-1;C-C-CKR-1;CD128;CDw128
a;CMKAR1;CXCR1;IL8R1;IL8RBA
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(23708653..23712812)
染色体: Chr2
OMIM 数: 146929
OMIM 情報: インターロイキン8 レセプター, Α;IL8RA

転写物配列 (配列番号:7):

タンパク質配列 (配列番号:835):

SNP 情報

内容 (配列番号:2848):
GAAGAGGACATGTCAAATATTACAGATCCACAGATGTGGGATTTTGATGATCTAAATTTCACTGGCATGCCACCTGCAGA
TGAAGATTACAGCCCCTGTA
K
GCTAGAAACTGAGACACTCAACAAGTATGTTGTGATCATCGCCTATGCCCTAGTGTTCCTGCTGAGCCTGCTGGGAAACT
CCCTGGTGATGCTGGTCATC
Celera SNPID:hCV25632288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4|T,34)白人(T,40) 全体(G,4|T,74)SN
P型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:835,31,(R,AGG) (M,ATG)

遺伝子番号: 4
Celera 遺伝子:hCG15256 - 116000144873411
Celera 転写物:hCT1967176 - 116000144873433
公開転写物受託番号:NM_003706
Celera タンパク質:hCP1781251 - 197000069371906
公開タンパク質受託番号: NP_003697
遺伝子シンボル:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ IVC (細胞質ゾル, カルシ
ウム非依存性);cPLA2-γ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603602
OMIM 情報: ホスホリパーゼA2, グループ IVC;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号:8):

タンパク質配列 (配列番号:836):

SNP 情報

内容 (配列番号:2869):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNPID:hCV16196014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:836,38, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 4
Celera 遺伝子:hCG15256 - 116000144873411
Celera 転写物:hCT1967175 - 116000144873457
公開転写物受託番号:NM_003706
Celera タンパク質:hCP1781260 - 197000069371907
公開タンパク質受託番号: NP_003697
遺伝子シンボル:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ IVC (細胞質ゾル, カルシ
ウム非依存性);cPLA2-γ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603602
OMIM 情報: ホスホリパーゼA2, グループ IVC;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号:9):
タンパク質配列 (配列番号:837):

SNP 情報

内容 (配列番号:2887):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNPID: hCV16196014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:837,38, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 4
Celera 遺伝子:hCG15256 - 116000144873411
Celera 転写物:hCT6277 - 116000144873412
公開転写物受託番号:NM_003706
Celera タンパク質:hCP36798 - 197000069371905
公開タンパク質受託番号: NP_003697
遺伝子シンボル:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ IVC (細胞質ゾル, カルシ
ウム非依存性);cPLA2-γ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(89601..152608)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603602
OMIM 情報: ホスホリパーゼA2, グループ IVC;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号:10):

タンパク質配列 (配列番号:838):

SNP 情報

内容 (配列番号:2905):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNPID:hCV16196014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:838,38, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号: 4
Celera 遺伝子:hCG15256-116000144873411
Celera 転写物:hCT2283777- 116000144873479
公開転写物受託番号:NM_003706
Celera タンパク質:hCP1858774 - 197000069371908
公開タンパク質受託番号: NP_003697
遺伝子シンボル:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2, グループ IVC (細胞質ゾル, カルシ
ウム非依存性);cPLA2-γ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(139893..152569)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603602
OMIM 情報: ホスホリパーゼA2, グループ IVC;PLA2G4C

転写物配列 (配列番号:11):

タンパク質配列 (配列番号:839):

SNP 情報

内容 (配列番号:2911):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGCCCCAGTTGTTGCTGTGCTGGGCTCAGGCGGAGGACTGCGGGCTCACATTGCCTGCCTTGGGGTCCTGAGT
GAGATGAAAGAACAGGGCCT
Celera SNPID:hCV16196014
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:839,無し

遺伝子番号: 7
Celera 遺伝子:hCG15481 - 102000094639196
Celera 転写物:hCT6505 - 102000094639197
公開転写物受託番号:NM_016412
Celera タンパク質:hCP35703 - 197000064938331
公開タンパク質受託番号: NP_057496
遺伝子シンボル: IGF2AS
タンパク質名: インスリン様成長因子2, アンチセンス;PEG8
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6LE(1778009..1786155)
染色体:Chr11
OMIM 数: 147470
OMIM 情報: インスリン様成長因子II;IGF2

転写物配列 (配列番号:15):

タンパク質配列 (配列番号:843):

SNP 情報

内容 (配列番号:2942):
CGCTCTGTGGCAGGCGGTGGACGCTGCTGAAGCTCTGGCTCTGAGCTCACCGCTCCGCCGTCCGTGGGACCAAGCCCAGC
ATTTTACAAACCCAGCTCCT
K
TCTCCAAGGGTCCTCAGAGCGCCCCTCCGTCACCCCCTGCAGGGCGCCGCAGACGAGGCGCTGACCTTGCGCTCGCTCCC
CTCGCTGGGGAAGGACACAC
Celera SNPID:hCV8692704
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:843,125, (V,GTC) (F,TTC)

内容 (配列番号:2942):
CGCTCTGTGGCAGGCGGTGGACGCTGCTGAAGCTCTGGCTCTGAGCTCACCGCTCCGCCGTCCGTGGGACCAAGCCCAGC
ATTTTACAAACCCAGCTCCT
K
TCTCCAAGGGTCCTCAGAGCGCCCCTCCGTCACCCCCTGCAGGGCGCCGCAGACGAGGCGCTGACCTTGCGCTCGCTCCC
CTCGCTGGGGAAGGACACAC
Celera SNPID:hCV8692704
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:843,125, (V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号: 8
Celera 遺伝子:hCG15848 - 146000220474494
Celera 転写物:hCT6878 - 146000220474495
公開転写物受託番号:NM_007348
Celera タンパク質:hCP35549 - 197000064932342
公開タンパク質受託番号: NP_031374
遺伝子シンボル:ATF6
タンパク質名: 活性化転写因子6
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(94208..292030)
染色体: Chr1
OMIM 数: 605537
OMIM 情報: 活性化転写因子6;ATF6

転写物配列 (配列番号:17):

タンパク質配列 (配列番号:845):

SNP 情報

内容 (配列番号:2960):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGAAAATGGACTGACTCCAAAGAAAAAAATTCAGGTGAATTCAAAACCTTCAATTCAGCCCAAGCCT
TTATTGCTTCCAGCAGCACC
Celera SNPID:hCV25631989
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4)白人(C,35|T,5)全体(C,63|T,9
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:845,157, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号: 10
Celera 遺伝子:hCG16212 - 116000144873121
Celera 転写物:hCT7244 - 116000144873122
公開転写物受託番号:NM_002152
Celera タンパク質: hCP35265- 197000069371885
公開タンパク質受託番号: NP_002143
遺伝子シンボル:HRC
タンパク質名: ヒスチジンリッチカルシウム結合タンパク質
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1195030..1199250)
染色体:Chr19
OMIM 数: 142705
OMIM 情報: ヒスチジンリッチカルシウム結合タンパク質;HRC

転写物配列 (配列番号:23):

タンパク質配列 (配列番号:851):

SNP 情報

内容 (配列番号:3052):
CAGCCCTAGAGACCATCCAGATGAGAACAAGGATGTTTCCACAGAGAATGGGCATCATTTCTGGAGCCACCCAGACCGTG
AAAAGGAGGATGAAGATGTC
K
CCAAGGAATATGGGCACCTACTCCCAGGCCACAGGTCCCAAGACCACAAAGTCGGAGATGAGGGTGTCTCAGGTGAGGAG
GTCTTTGCAGAGCATGGTGG
Celera SNPID:hCV11506744
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,5|T,5)白人(G,16|T,20) 全体(G,21|T,
25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:851,96, (A,GCC) (S,TCC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,6|T,18)白人(G,17|T,21) 全体(G,23|T
,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:851,96, (A,GCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:851,96, (A,GCC) (S,TCC)

遺伝子番号: 13
Celera 遺伝子:hCG1640344- 84000314107628
Celera 転写物:hCT1640471- 84000314107629
公開転写物受託番号:NM_030662
Celera タンパク質:hCP1628570 - 197000069468350
公開タンパク質受託番号: NP_109587
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(26321581..26323310)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:28):

タンパク質配列 (配列番号:856):

SNP 情報

内容 (配列番号:3101):
TGTGAAGCCCTCCAACATCCTCGTGAACTCTAGAGGGGAGATCAAGCTGTGTGACTTCGGGGTGAGCGGCCAGCTCATCG
ACTCCATGGCCAACTCCTTC
R
TGGGCACGCGCTCCTACATGGCTCCGGAGCGGTTGCAGGGCACACATTACTCGGTGCAGTCGGTCATCTGGAGCATGGAC
CTGTCCCTGGTGGAGCTGGC
Celera SNPID:hCV25637537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7)白人(A,4|G,22) 全体(A,5|G,29
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:856, 227, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,
70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:856, 227, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 13
Celera 遺伝子: hCG1640344- 84000314107628
Celera 転写物:hCT1951821 - 84000314107634
公開転写物受託番号:NM_030662
Celera タンパク質:hCP1767911 - 197000069468351
公開タンパク質受託番号: NP_109587
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(26321585..26326105)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:29):

タンパク質配列 (配列番号:857):

SNP 情報

内容 (配列番号:3111):
TGTGAAGCCCTCCAACATCCTCGTGAACTCTAGAGGGGAGATCAAGCTGTGTGACTTCGGGGTGAGCGGCCAGCTCATCG
ACTCCATGGCCAACTCCTTC
R
TGGGCACGCGCTCCTACATGGCTCCGGAGCGGTTGCAGGGCACACATTACTCGGTGCAGTCGGTCATCTGGAGCATGGAC
CTGTCCCTGGTGGAGCTGGC
Celera SNPID:hCV25637537
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7)白人(A,4|G,22) 全体(A,5|G,29
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:857, 227, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35) 白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,
70)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:857, 227, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 15
Celera 遺伝子:hCG1640820 - 84000314555032
Celera 転写物:hCT1640947 - 84000314555033
公開転写物受託番号:NM_000305
Celera タンパク質:hCP1630639 - 197000069406914
公開タンパク質受託番号: NP_000296
遺伝子シンボル:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM 数: 602447
OMIM 情報: パラオキソナーゼ2;PON2

転写物配列 (配列番号:34):

タンパク質配列 (配列番号:862):

SNP 情報

内容 (配列番号:3161):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
CeleraSNPID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:862,332, (S,TCT) (C,TGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):日本人(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:862,332, (S,TCT) (C,TGT)

内容 (配列番号:3163):
GGCATCAGCACTTTCATAGACAACGATGACACAGTTTATCTCTTTGTTGTAAACCACCCAGAATTCAAGAATACAGTGGA
AATTTTTAAATTTGAAGAAG
S
AGAAAATTCTCTGTTGCATCTGAAAACAGTCAAACATGAGCTTCTTCCAAGTGTGAATGACATCACAGCTGTTGGACCGG
CACATTTCTATGCCACAAAT
Celera SNPID:hCV2630153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,28|G,8) 全体(C,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:862,169, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,6)全体(G,2|C,6) ;非家族性の初期に発症するア
ルツハイマー疾患研究についてのスコットランドの男性および女性の非痴呆コントロール
(G,171|C,484)スコットランドの男性および女性の非家族性の初期に発症するアルツハイ
マー疾患患者(G,105|C,368)
全体(G,276|C,852);no_pop(G,-|C,-);;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:862,169, (A,GCA) (G,GGA)

遺伝子番号: 15
Celera 遺伝子:hCG1640820 - 84000314555032
Celera 転写物:hCT2320310 - 84000314555116
公開転写物受託番号:NM_000305
Celera タンパク質:hCP1873656 - 197000069406920
公開タンパク質受託番号: NP_000296
遺伝子シンボル:PON2
タンパク質名: パラオキソナーゼ2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5549785..5580204)
染色体: Chr7
OMIM 数: 602447
OMIM 情報: パラオキソナーゼ2;PON2

転写物配列 (配列番号:35):

タンパク質配列 (配列番号:863):
SNP 情報

内容 (配列番号:3165):
GACATCTGGGTAGGCTGTCATCCTAATGGCCAGAAGCTCTTCGTGTATGACCCGAACAATCCTCCCTCGTCAGAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNPID:hCV8952817
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:863,320, (S,TCT) (C,TGT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):日本人(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:863,320, (S,TCT) (C,TGT)

内容 (配列番号:3167):
AGTCGTGGGTTTGATTTGGCCTCATTCAATCCACATGGCATCAGCACTTTCATAGACAACGAATTCAAGAATACAGTGGA
AATTTTTAAATTTGAAGAAG
S
AGAAAATTCTCTGTTGCATCTGAAAACAGTCAAACATGAGCTTCTTCCAAGTGTGAATGACATCACAGCTGTTGGACCGG
CACATTTCTATGCCACAAAT
Celera SNPID: hCV2630153
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,28|G,8) 全体(C,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:863,157, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,6)全体(G,2|C,6) ;非家族性の初期に発症するア
ルツハイマー疾患研究についてのスコットランドの男性および女性の非痴呆コントロール
(G,171|C,484)スコットランドの男性および女性の非家族性の初期に発症するアルツハイ
マー疾患患者(G,105|C,368)
全体(G,276|C,852);no_pop(G,-|C,-);;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:863,157, (A,GCA) (G,GGA)

遺伝子番号: 19
Celera 遺伝子:hCG1643976- 146000220190286
Celera 転写物:hCT1644103 - 146000220190287
公開転写物受託番号:NM_019888
Celera タンパク質:hCP1634410 - 197000069371777
公開タンパク質受託番号: NP_063941
遺伝子シンボル:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3レセプター;MC3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(8041359..8042442)
染色体:Chr20
OMIM 数: 155540
OMIM 情報: メラノコルチン3 レセプター;MC3R

転写物配列 (配列番号:42):

タンパク質配列 (配列番号:870):

SNP 情報

内容 (配列番号:3227):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNPID:hCV25640926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:870,81, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:870,81, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,1)全体(G,1|A,1);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:870,81, (I,ATT) (V,GTT)

遺伝子番号: 20
Celera 遺伝子:hCG1644130 - 146000219722637
Celera 転写物:hCT2285762 - 146000219722661
公開転写物受託番号:NM_033554
Celera タンパク質:hCP1854305 - 197000069367439
公開タンパク質受託番号: NP_291032
遺伝子シンボル:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6073199)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1
転写物配列 (配列番号:43):

タンパク質配列 (配列番号:871):
SNP 情報

内容 (配列番号:3306):
TGTGGTGCTGCAAGGGCCCCTCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCT
TCTGGCTGTTCCAGTACTCC
K
CAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCACGTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAG
ATGTATCTCTCCAGGAAGCG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,15|T,17)白人(G,9|T,5) 全体(G,24|T,
22)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:871,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:871,無し

遺伝子番号: 20
Celera 遺伝子:hCG1644130 - 146000219722637
Celera 転写物:hCT1967720 - 146000219722647
公開転写物受託番号:NM_033554
Celera タンパク質:hCP1779945 - 197000069367438
公開タンパク質受託番号: NP_291032
遺伝子シンボル:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6045879..6073199)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:45):

タンパク質配列 (配列番号:873):

SNP 情報

内容 (配列番号:3452):
TGTGGTGCTGCAAGGGCCCCTCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCT
TCTGGCTGTTCCAGTACTCC
K
CAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCACGTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAG
ATGTATCTCTCCAGGAAGCG
CeleraSNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,15|T,17)白人(G,9|T,5) 全体(G,24|T,
22)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:873,無し

SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:873,無し

遺伝子番号: 21
Celera 遺伝子:hCG1645014 - 146000220318010
Celera 転写物:hCT1964569 - 146000220318018
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1779312 - 197000064918985
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(7645684..7652772)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:47):

タンパク質配列 (配列番号:875):

SNP 情報

内容 (配列番号:3476):
AGTACTTACTATTTAAATGATGCCCAGAGCCTCTGAATCCCCTAGAAGTACAGAGGAGGGGGAGATCATTAATGGTGTGG
AGAAGTTGGAGGAGGTGAGA
Y
GATGCCAGATGTCAGGAGCAAGGGAGCACCAGTGGTAGAAGAACCTGCCTCCCCTGGCTCCATCAAAGGCCACAGGCCCA
TGAGAATCACCCGGCCTGCT
Celera SNPID:hCV25931248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,6)白人(C,30|T,4) 全体(C,54|T,
10)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:875,無し

遺伝子番号: 29
Celera 遺伝子:hCG17039 - 145000146900401
Celera 転写物:hCT8086 - 145000146900402
公開転写物受託番号:NM_004525
Celera タンパク質:hCP35177 - 197000064926039
公開タンパク質受託番号: NP_004516
遺伝子シンボル:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;GP330;MEGALIN;gp330
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(25077259..25307064)
染色体: Chr2
OMIM 数: 600073
OMIM 情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質2;LRP2

転写物配列 (配列番号:69):

タンパク質配列 (配列番号:897):


SNP 情報

内容 (配列番号:3731):
AAGATTGCTCACAAAGTACATGCTCAAGTCATCAGATAACATGCTCCAATGGTCAGTGTATCCCAAGTGAATACAGGTGC
GACCACGTCAGAGACTGCCC
M
GATGGAGCTGATGAGAATGACTGCCAGTACCCAACATGTGAGCAGCTTACTTGTGACAATGGGGCCTGCTATAACACCAG
TCAGAAGTGTGATTGGAAAG
Celera SNPID:hCV25646223
SNP位置転写物: 506
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35)白人(A,7|C,33) 全体(A,10|C,
68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,134, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:3732):
CAAGTGTACTACCAGGCTTCCCTGAGGCCCTATGGAGTGACTGTTTACCATTCCCTCAGACAGCCCTATGCTACCAATCC
GTGTAAAGATAACAATGGGG
R
CTGTGAGCAGGTCTGTGTTCTCAGCCACAGAACAGATAATGATGGTTTGGGTTTCCGTTGCAAGTGCACATTCGGCTTCC
AACTGGATACAGATGAGCGC
Celera SNPID:hCV25646150
SNP位置転写物: 2110
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,669, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:3733):
ATTTGCCTGCCTGTACCAGGAGGATTGTTTTCCTGCGCCTGTGCCACTGGATTTAAACTCAATCCTGATAATCGGTCCTG
CTCTCCATATAACTCTTTCA
Y
TGTTGTTTCAATGCTGTCTGCAATCAGAGGCTTTAGCTTGGAATTGTCAGATCATTCAGAAACCATGGTGCCGGTGGCAG
GCCAAGGACGAAACGCACTG
Celera SNPID:hCV16170700
SNP位置転写物: 6298
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2065, (T,ACT) (I,ATT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2065, (T,ACT) (I,ATT)

内容 (配列番号:3734):
TGCACAACAGGAACCATGGCAGGAATATACACTTTCCCATAGCAAATAGCATACCTGACTCTCTGTGCTAATATTGCACA
TTTGTTAAACAATGAATGAA
D
GGATGGATGGATGGATGGAT
Celera SNPID:hCV27054030
SNP位置転写物: 15451
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,1|A,1|-,10)全体(G,1|A,1|-,10|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:897,無し

内容 (配列番号:3735):
GGTCCTGCTCTCCATATAACTCTTTCATTGTTGTTTCAATGCTGTCTGCAATCAGAGGCTTTAGCTTGGAATTGTCAGAT
CATTCAGAAACCATGGTGCC
R
GTGGCAGGCCAAGGACGAAACGCACTGCATGTGGATGTGGATGTGTCCTCTGGCTTTATTTATTGGTGTGATTTTAGCAG
CTCAGTGGCATCTGATAATG
Celera SNPID:hCV16170701
SNP位置転写物: 6371
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2089, (P,CCA) (P,CCG)

内容 (配列番号:3736):
CGGTGCCAAATTTCCAGCGAGTGTGTGGGTGCCCTTATGGAATGAGGCTGGCTTCCAATCACTTGACATGCGAGGGGGAC
CCAACCAATGAACCACCCAC
R
GAGCAGTGTGGCTTATTTTCCTTCCCCTGTAAAAATGGCAGATGTGTGCCCAATTACTATCTCTGTGATGGAGTCGATGA
TTGTCATGATAACAGTGATG
Celera SNPID:hCV3017580
SNP位置転写物: 3173
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,24)白人(A,13|G,15) 全体(A,25|
G,39)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1023, (T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,24)白人(A,12|G,16) 全体(A,24|
G,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 1023,(T,ACA) (T,ACG)
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1023, (T,ACA) (T,ACG)

内容 (配列番号:3737):
GCCACTTCTGCTTCCCGGTGCCAAATTTCCAGCGAGTGTGTGGGTGCCCTTATGGAATGAGGCTGGCTTCCAATCACTTG
ACATGCGAGGGGGACCCAAC
M
AATGAACCACCCACAGAGCAGTGTGGCTTATTTTCCTTCCCCTGTAAAAATGGCAGATGTGTGCCCAATTACTATCTCTG
TGATGGAGTCGATGATTGTC
Celera SNPID:hCV3017581
SNP位置転写物: 3158
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|C,24)白人(A,10|C,10) 全体(A,14|C
,34)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1018, (T,ACA) (T,ACC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|C,29)白人(A,13|C,17) 全体(A,20|C
,46)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 1018, (T,ACA) (T,ACC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,5)全体(A,2|C,5);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1018, (T,ACA) (T,ACC)

内容 (配列番号:3738):
AGATGAACGTCAAGATTGCTCACAAAGTACATGCTCAAGTCATCAGATAACATGCTCCAATGGTCAGTGTATCCCAAGTG
AATACAGGTGCGACCACGTC
R
GAGACTGCCCCGATGGAGCTGATGAGAATGACTGCCAGTACCCAACATGTGAGCAGCTTACTTGTGACAATGGGGCCTGC
TATAACACCAGTCAGAAGTG
Celera SNPID:hCV25646227
SNP位置転写物: 495
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,131, (R,AGA) (G,GGA)

内容 (配列番号:3739):
CCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAG
ATGAAGATGGATGTGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
CeleraSNPID:hCV25646316
SNP位置転写物: 879
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 259, (R,CGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:3740):
GCCATCGATTGGGCTGCTTCACGATTGTACTGGGTAGATGCCTATTTTGATAAAATTGAGCACAGCACCTTTGATGGTTT
AGACAGAAGAAGACTGGGCC
R
TATAGAGCAGATGACACATCCGTTTGGACTTGCCATCTTTGGAGAGCATTTATTTTTTACTGACTGGAGACTGGGTGCCA
TTATTCGAGTCAGGAAAGCA
Celera SNPID:hCV25646154
SNP位置転写物: 2830
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3) 白人(A,38) 全体(A,73|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,909, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:3741):
AAAGTTTGGCTTTTGATTGGATTTCAAAGAATCTCTATTGGACAGACTCTCATTACAAGAGTATCAGTGTCATGAGGCTA
GCTGATAAAACGAGACGCAC
R
GTAGTTCAGTATTTAAATAACCCACGGTCGGTGGTAGTTCATCCTTTTGCCGGGTATCTATTCTTCACTGATTGGTTCCG
TCCTGCTAAAATTATGAGAG
Celera SNPID:hCV3017494
SNP位置転写物: 2564
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26)白人(A,18|G,22) 全体(A,30|
G,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 820, (T,ACA) (T,ACG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,5)全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 820, (T,ACA) (T,ACG)
内容 (配列番号:3742):
ATATGTCAAAACACATGATTTTTAAGCAAAAGATTGATGGCACAGGAAGAGAAATTCTCGCAGCTAACAGGGTGGAAAAT
GTTGAAAGTTTGGCTTTTGA
Y
TGGATTTCAAAGAATCTCTATTGGACAGACTCTCATTACAAGAGTATCAGTGTCATGAGGCTAGCTGATAAAACGAGACG
CACAGTAGTTCAGTATTTAA
Celera SNP ID:hCV3017495
SNP位置転写物: 2480
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34)白人(C,3|T,37) 全体(C,7|T,7
1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,792, (D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,792, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:3743):
CCGGGGAAGGAACGGCGAGGCCGGGGACCGTCGCGGAGATGGATCGCGGGCCGGCAGCAGTGGCGTGCACGCTGCTCCTG
GCTCTCGTCGCCTGCCTAGC
S
CCGGCCAGTGGCCAAGAATGTGACAGTGCGCATTTTCGCTGTGGAAGTGGGCATTGCATCCCTGCAGACTGGAGGTGTGA
TGGGACCAAAGACTGTTCAG
Celera SNPID:hCV8822379
SNP位置転写物: 167
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,2) 全体(C,31|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,21, (A,GCC) (A,GCG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,21, (A,GCC) (A,GCG)

内容 (配列番号:3744):
CTTGGAGTTGGCTTTCCAATTGGCATAACTGTTGATCCTGCTCGTGGGAAGCTGTACTGGTCAGACCAAGGAACTGACAG
TGGGGTTCCTGCCAAGATCG
S
CAGTGCTAACATGGATGGCACATCTGTGAAAACTCTCTTTACTGGGAACCTCGAACACCTGGAGTGTGTCACTCTTGACA
TCGAAGAGCAGAAACTCTAC
Celera SNPID:hCV25646174
SNP位置転写物: 5806
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2)白人(C,40) 全体(C,74|G,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1901, (A,GCC) (G,GGC)

内容 (配列番号:3745):
GCAGCCACCTCTGCCTTCTGAGACCTGGAGGATACAGCTGTGCCTGTCCCCAAGGCTCCAGCTTTATAGAGGGGAGCACC
ACTGAGTGTGATGCAGCCAT
Y
GAACTGCCTATCAACCTGCCCCCCCCATGCAGGTGCATGCACGGAGGAAATTGCTATTTTGATGAGACTGACCTCCCCAA
ATGCAAGTGTCCTAGCGGCT
Celera SNPID:hCV3017498
SNP位置転写物: 13217
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|T,14)白人(C,4|T,30) 全体(C,12|T,
44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4371, (I,ATC) (I,ATT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4371, (I,ATC) (I,ATT)

内容 (配列番号:3746):
TGCCAGCAGGGCTATTTCAAGTGCCAGAGTGAGGGACAATGCATCCCCAACTCCTGGGTGTGTGACCAAGATCAAGACTG
TGATGATGGCTCAGATGAAC
R
TCAAGATTGCTCACAAAGTACATGCTCAAGTCATCAGATAACATGCTCCAATGGTCAGTGTATCCCAAGTGAATACAGGT
GCGACCACGTCAGAGACTGC
Celera SNPID:hCV25646191
SNP位置転写物: 403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,100, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:3747):
GGATGAGCCCATTGAAGAATGCATGAGCTCTGCCCATCTCTGTGACAACTTCACAGAATTCAGCTGCAAAACAAATTACC
GCTGCATCCCAAAGTGGGCC
R
TGTGCAATGGTGTAGATGACTGCAGGGACAACAGTGATGAGCAAGGCTGTGAGGAGAGGACATGCCATCCTGTGGGGGAT
TTCCGCTGTAAAAATCACCA
Celera SNPID:hCV25646248
SNP位置転写物: 11196
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 3698,(M,ATG) (V,GTG)
内容 (配列番号:3748):
TCATTGAAAGAGTTGATAAGGCCACTGGGGCCAACAAAATAGTCTTGAGAGATAATGTTCCAAATCTGAGGGGTCTTCAA
GTTTATCACAGACGCAATGC
Y
GCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAACATGAATGCCTGTCAGCAGATTTGCCTGCCTGTACCAGGAGGATTGTTTTC
CTGCGCCTGTGCCACTGGAT
Celera SNPID:hCV25646177
SNP位置転写物: 6149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2015, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:3749):
ATTGTCATGATAACAGTGATGAGCAACTATGTGGCACACTTAATAATACCTGTTCATCTTCGGCGTTCACCTGTGGCCAT
GGGGAGTGCATTCCTGCACA
M
TGGCGCTGTGACAAACGCAACGACTGTGTGGATGGCAGTGATGAGCACAACTGCCCCACCCACGCACCTGCTTCCTGCCT
TGACACCCAATACACCTGTG
Celera SNPID:hCV15757978
SNP位置転写物: 3353
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1083, (Q,CAA) (H,CAC)

内容 (配列番号:3750):
AAATCTGAGGGGTCTTCAAGTTTATCACAGACGCAATGCCGCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAACATGAATGCCT
GTCAGCAGATTTGCCTGCCT
R
TACCAGGAGGATTGTTTTCCTGCGCCTGTGCCACTGGATTTAAACTCAATCCTGATAATCGGTCCTGCTCTCCATATAAC
TCTTTCATTGTTGTTTCAAT
Celera SNPID:hCV25646178
SNP位置転写物: 6210
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2036, (I,ATA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,35) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2036, (I,ATA) (V,GTA)

内容 (配列番号:3751):
CCTGTCCCCAAGGCTCCAGCTTTATAGAGGGGAGCACCACTGAGTGTGATGCAGCCATCGAACTGCCTATCAACCTGCCC
CCCCCATGCAGGTGCATGCA
Y
GGAGGAAATTGCTATTTTGATGAGACTGACCTCCCCAAATGCAAGTGTCCTAGCGGCTACACCGGAAAATATTGTGAAAT
GGCGTTTTCAAAAGGCATCT
Celera SNP ID:hCV25646284
SNP位置転写物: 13259
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,5)白人(C,34) 全体(C,57|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4385, (H,CAC) (H,CAT)

内容 (配列番号:3752):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGTTGTGTATTACACTGTGCGAGGGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATC
CCCAACTTTGAATCCGGCCG
Celera SNPID:hCV16165996
SNP位置転写物: 12384
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33)白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 4094,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 4094,(K,AAG) (E,GAG)

内容 (配列番号:3753):
CGTAGAATTAAACCAGATGGATCTTCTCTGATGAACATTGTGACACATGGAATAGGAGAAAATGGAGTCCGGGGTATTGC
AGTGGATTGGGTAGCAGGAA
M
TCTTTATTTCACCAATGCCTTTGTTTCTGAAACACTGATAGAAGTTCTGCGGATCAATACTACTTACCGCCGTGTTCTTC
TTAAAGTCACAGTGGACATG
Celera SNPID:hCV25646179
SNP位置転写物: 6577
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38) 白人(A,39|C,1) 全体(A,77|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2158, (N,AAT) (T,ACT)

内容 (配列番号:3754):
CTGAGATATGCTTGCACAATGAGTTTTCATGTGGCAATGGAGAGTGTATCCCTCGTGCTTATGTCTGTGACCATGACAAT
GATTGCCAAGACGGCAGTGA
Y
GAACATGCTTGCAACTATCCGACCTGCGGTGGTTACCAGTTCACTTGCCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGT
TTGTGATGGAGAAGATGACT
Celera SNPID:hCV25473917
SNP位置転写物: 743
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,22|T,10)白人(C,32|T,8) 全体(C,54|T
,18)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,213, (D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,4)全体(C,3|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,213, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:3755):
GACTCTCTATGGCCAGTATATTTACTGGACTGACTTGTACACACAAAGAATTTACCGAGCTAACAAATATGACGGGTCAG
GTCAGATTGCAATGACCACA
R
ATTTGCTCTCCCAGCCCAGGGGAATCAACACTGTTGTGAAGAACCAGAAACAACAGTGTAACAATCCTTGTGAACAGTTT
AATGGGGGCTGCAGCCATAT
Celera SNPID:hCV25646196
SNP位置転写物: 7998
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,39|G,1)全体(A,76|G,2
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2632, (N,AAT) (D,GAT)

内容 (配列番号:3756):
CTGGACTGACTTGTACACACAAAGAATTTACCGAGCTAACAAATATGACGGGTCAGGTCAGATTGCAATGACCACAAATT
TGCTCTCCCAGCCCAGGGGA
R
TCAACACTGTTGTGAAGAACCAGAAACAACAGTGTAACAATCCTTGTGAACAGTTTAATGGGGGCTGCAGCCATATCTGT
GCACCAGGTCCAAATGGTGC
Celera SNPID:hCV25646197
SNP位置転写物: 8022
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2640, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:3757):
CCCTGAGGCCCTATGGAGTGACTGTTTACCATTCCCTCAGACAGCCCTATGCTACCAATCCGTGTAAAGATAACAATGGG
GGCTGTGAGCAGGTCTGTGT
Y
CTCAGCCACAGAACAGATAATGATGGTTTGGGTTTCCGTTGCAAGTGCACATTCGGCTTCCAACTGGATACAGATGAGCG
CCACTGCATTGCTGTTCAGA
Celera SNPID:hCV8822146
SNP位置転写物: 2129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19)白人(C,11|T,29) 全体(C,30|
T,48)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,675, (V,GTC) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) 白人(C,33|T,51) ア
フリカ系アメリカ人(C,31|T,53)no_pop(T,-|C,-) アジア人(C,14|T,70) 全体(C,78|T,17
4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,675, (V,GTC) (V,GTT)

内容 (配列番号:3758):
GAGCCAACAAGTGGCATGGAGGGAACCAGTCAGTTGTAATGTATAATATTCAATGGCCCCTTGGGATTGTTGCGGTTCAT
CCTTCGAAACAACCAAATTC
Y
GTGAATCCATGTGCCTTTTCCCGCTGCAGCCATCTCTGCCTGCTTTCCTCACAGGGGCCTCATTTTTACTCCTGTGTTTG
TCCTTCAGGATGGAGTCTGT
Celera SNPID:hCV25473975
SNP位置転写物: 5204
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12)白人(C,29|T,3) 全体(C,51|T
,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1700, (S,TCC) (S,TCT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1700, (S,TCC) (S,TCT)

内容 (配列番号:3759):
CGTTTATTTGTGTGACGGAGACAATGACTGTGGAGATAACAGTGATGAAAACCCTACTTATTGCACCACTCACACGTGCA
GCAGCAGTGAGTTCCAATGC
N
CATCTGGGCGCTGTATTCCTCAACATTGGTATTGTGATCAAGAAACAGATTGTTTTGATGCCTCTGATGAACCTGCCTCT
TGTGGTCACTCTGAGCGAAC
Celera SNPID:hCV3017531
SNP位置転写物: 8718
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30)白人(A,6|G,32) 全体(A,14|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2872, (T,ACA) (A,GCA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,67|C,245)中国人(T,28|C,32) 日本人(T,8|C,12)
アフリカ人(T,22|C,78)no_pop(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2872, (P,CCA) (S,TCA) 2872,(T,ACA) (A,GCA)

内容 (配列番号:3760):
CACGCTTTCCTGATGGTGCATACTGCCAGGCTACTATGTTCGAATGCAAAAACCATGTTTGTATCCCGCCATATTGGAAA
TGTGATGGCGATGATGACTG
Y
GGCGATGGTTCAGATGAAGAACTTCACCTGTGCTTGGATGTTCCCTGTAATTCACCAAACCGTTTCCGGTGTGACAACAA
TCGCTGCATTTATAGTCATG
Celera SNPID:hCV25474231
SNP位置転写物: 11705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35)白人(C,7|T,33) 全体(C,10|T,
68)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3867, (C,TGC) (C,TGT)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3867, (C,TGC) (C,TGT)

内容 (配列番号:3761):
CCTGTGGTACCAACAATGGTGGCTGTTCTCATCTCTGCCTCATCAAGCCAGGAGGAAAAGGGTTCACTTGCGAGTGTCCA
GATGACTTCCGCACCCTTCA
R
CTGAGTGGCAGCACCTACTGCATGCCCATGTGCTCCAGCACCCAGTTCCTGTGCGCTAACAATGAAAAGTGCATTCCTAT
CTGGTGGAAATGTGATGGAC
Celera SNPID:hCV3017519
SNP位置転写物: 10607
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3501, (Q,CAA) (Q,CAG)

内容 (配列番号:3762):
CTTCACCAGCTGCTGATGGAACTCAGGTGACAAAATGGAATCTCTTCAAACGAAAATCTAAACAAACTACCAACTTTGAA
AATCCAATCTATGCACAGAT
R
GAGAACGAGCAAAAGGAAAGTGTTGCTGCGACACCACCTCCATCACCTTCGCTCCCTGCTAAGCCTAAGCCTCCTTCGAG
AAGAGACCCAACTCCAACCT
Celera SNPID:hCV25646302
SNP位置転写物: 13907
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,34)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4601, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,34)白人(A,1|G,33)全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4601, (I,ATA) (M,ATG)

内容 (配列番号:3763):
TTGTCCAGGACAAGATCTTCTGGCCCTGCGGCTTAACTATTGACTACCCCAACAGACTGCTCTACTTCATGGACTCCTAT
CTTGATTACATGGACTTTTG
Y
GATTATAATGGACACCATCGGAGACAGGTGATAGCCAGTGATTTGATTATACGGCACCCCTATGCCCTAACTCTCTTTGA
AGACTCTGTGTACTGGACTG
Celera SNPID:hCV25474057
SNP位置転写物: 4979
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15)白人(C,15|T,25) 全体(C,38|
T,40)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1625, (C,TGC) (C,TGT)

内容 (配列番号:3764):
ACCTGGAGTGTGTCACTCTTGACATCGAAGAGCAGAAACTCTACTGGGCAGTCACTGGAAGAGGAGTGATTGAAAGAGGA
AACGTGGATGGAACAGATCG
R
ATGATCCTGGTACACCAGCTTTCCCACCCCTGGGGAATTGCAGTCCATGATTCTTTCCTTTATTATACTGATGAACAGTA
TGAGGTCATTGAAAGAGTTG
Celera SNPID:hCV3017539
SNP位置転写物: 5963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,39|G,1) 全体(A,67|G
,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1953, (R,CGA) (R,CGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1953, (R,CGA) (R,CGG)

内容 (配列番号:3765):
GGGGCTTGGCAGTGGACCGAAGTGATGGCTACGTTTATTGGGTTGATGATTCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATC
AATGGAGAGAACTCTGAAGT
R
ATTCGTTATGGCAGTCGTTACCCAACTCCTTATGGCATCACTGTTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTT
GAAAAAGATCTTCCAAGCCA
Celera SNPID:hCV16170711
SNP位置転写物: 6914
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2270, (V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2270, (V,GTA) (V,GTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2270, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:3766):
AAAGTGGCTGATTTCCACTGACCTGGACCAACCAGCTGCTATTGCTGTGAATCCCAAACTAGGGCTTATGTTCTGGACTG
ACTGGGGAAAGGAACCTAAA
M
TCGAGTCTGCCTGGATGAATGGAGAGGACCGCAACATCCTGGTTTTCGAGGACCTTGGTTGGCCAACTGGCCTTTCTATC
GATTATTTGAACAATGACCG
Celera SNPID:hCV25472546
SNP位置転写物: 12732
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,25|C,11)白人(A,8|C,32) 全体(A,33|C
,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4210, (I,ATC) (L,CTC)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4210, (I,ATC) (L,CTC)

内容 (配列番号:3767):
AGGCTCCTACATCTGTAAGTGTGCCCCAGGCTACCTCCGAGAACCAGATGGAAAGACCTGCCGGCAAAACAGTAACATCG
AACCCTATCTCATTTTTAGC
R
ACCGTTACTATTTGAGAAATTTAACTATAGATGGCTATTTTTACTCCCTCATCTTGGAAGGACTGGACAATGTTGTGGCA
TTAGATTTTGACCGAGTAGA
Celera SNPID:hCV25646234
SNP位置転写物: 9717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,39|G,1) 全体(A,73|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3205, (N,AAC) (D,GAC)

内容 (配列番号:3768):
AATCACTATTTATTTCCTAAGTTGAACCTGAATAGAAAGGGAAACCATTCTTATTAAGCTTTTTATTAGGCCCTGTGGCT
AAATGTGTACATTTATATTA
RAATGTACTGTACAGTCCAGATCTTTTCTTTAATTCTTATTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTTG
CTATATTGCCAAGGCTGATCT
Celera SNPID:hCV8813635
SNP位置転写物: 15137
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:897,無し

内容 (配列番号:3769):
GTACTGCTTCTCAATTCAAGTGTGCCAGTGGGGATAAATGTATTGGCGTCACAAATCGTTGTGATGGTGTTTTTGATTGC
AGTGACAACTCGGATGAAGC
R
GGCTGTCCAACCAGGCCTCCTGGTATGTGCCACTCAGATGAATTTCAGTGCCAAGAAGATGGTATCTGCATCCCGAACTT
CTGGGAATGTGATGGGCATC
Celera SNPID:hCV3017575
SNP位置転写物: 3764
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,19)白人(A,11|G,9) 全体(A,26|G
,28)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1220, (A,GCA) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1220, (A,GCA) (A,GCG)

内容 (配列番号:3770):
GATGAGAAAGGCTGTGGCATTAATGAATGCCATGACCCTTCAATCAGTGGCTGCGATCACAACTGCACAGACACCTTAAC
CAGTTTCTATTGTTCCTGTC
R
TCCTGGTTACAAGCTCATGTCTGACAAGCGGACTTGTGTTGATATTGATGAATGCACAGAGATGCCTTTTGTCTGTAGCC
AGAAGTGTGAGAATGTAATA
Celera SNPID:hCV25646236
SNP位置転写物: 9517
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3138, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:3771):
AACTTCTGGGAATGTGATGGGCATCCAGACTGCCTCTATGGATCTGATGAGCACAATGCCTGTGTCCCCAAGACTTGCCC
TTCATCATATTTCCACTGTG
M
CAACGGAAACTGCATCCACAGGGCATGGCTCTGTGATCGGGACAATGACTGCGGGGATATGAGTGATGAGAAGGACTGCC
CTACTCAGCCCTTTCGCTGT
Celera SNP ID:hCV25646163
SNP位置転写物: 3940
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,37|C,1) 全体(A,74|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1279, (D,GAC) (A,GCC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,30|C,2) 全体(A,67|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1279, (D,GAC) (A,GCC)

内容 (配列番号:3772):
TCTTACTTGCCAATGATTCTAAGACCTGTGAAGACATAGATGAATGTGATATTCTAGGCTCTTGTAGCCAGCACTGTTAC
AATATGAGAGGTTCTTTCCG
S
TGCTCGTGTGATACAGGCTACATGTTAGAAAGTGATGGGAGGACTTGCAAAGTTACAGCATCTGAGAGTCTGCTGTTACT
TGTGGCAAGTCAGAACAAAA
Celera SNPID:hCV25646165
SNP位置転写物: 4340
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32)白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1412, (R,CGC) (R,CGG)

内容 (配列番号:3773):
GGTGACTGGTCCGATGAACTGGGTTGCAATAAAGGAAAAGAAAGAACATGTGCTGAAAATATATGCGAGCAAAATTGTAC
CCAATTAAATGAAGGAGGAT
Y
TATCTGCTCCTGTACAGCTGGGTTCGAAACCAATGTTTTTGACAGAACCTCCTGTCTAGATATCAATGAATGTGAACAAT
TTGGGACTTGTCCCCAGCAC
CeleraSNPID:hCV25646270
SNP位置転写物: 12064
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31)白人(T,40) 全体(C,1|T,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3987, (S,TCT) (F,TTT)

内容 (配列番号:3774):
GGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATCCCCAACTTTGAATCCGGCCGCAATAATCTTGTGCAGGAA
GTTGACCTGAAACTGAAATA
Y
GTAATGCAGCCAGATGGAATAGCAGTGGACTGGGTTGGAAGGCATATTTACTGGTCAGATGTCAAGAATAAACGCATTGA
GGTGGCTAAACTTGATGGAA
Celera SNPID: hCV25646271
SNP位置転写物: 12524
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,37|T,1)全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4140, (Y,TAC) (Y,TAT)

内容 (配列番号:3775):
GTGATACAGGCTACATGTTAGAAAGTGATGGGAGGACTTGCAAAGTTACAGCATCTGAGAGTCTGCTGTTACTTGTGGCA
AGTCAGAACAAAATTATTGC
S
GACAGTGTCACCTCCCAGGTCCACAATATCTATTCATTGGTCGAGAATGGTTCTTACATTGTAGCTGTTGATTTTGATTC
AATTAGTGGTCGTATCTTTT
Celera SNPID:hCV25646166
SNP位置転写物: 4448
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,4)白人(C,37|G,1) 全体(C,55|G,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,1448, (A,GCC) (A,GCG)

内容 (配列番号:3776):
TTGACTGTACCAATCGAACAGTGCTTGTGTCAGAGGGCATTGTCACACCACGGGGCTTGGCAGTGGACCGAAGTGATGGC
TACGTTTATTGGGTTGATGA
Y
TCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATCAATGGAGAGAACTCTGAAGTGATTCGTTATGGCAGTCGTTACCCAACTCC
TTATGGCATCACTGTTTTTG
Celera SNPID:hCV25646183
SNP位置転写物: 6863
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,1|T,39) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2253, (D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,1|T,39) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2253, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:3777):
GGTTGATGATTCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATCAATGGAGAGAACTCTGAAGTGATTCGTTATGGCAGTCGTT
ACCCAACTCCTTATGGCATC
R
CTGTTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTTGAAAAAGATCTTCCAAGCCAGCAAGGAACCAGAGAACACA
GAGCCACCCACAGTGATAAG
Celera SNPID:hCV25646184
SNP位置転写物: 6954
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2284, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:3778):
GCAGAAAGTCTGGCTGTAGACTGGGTTTCCAGAAAGCTCTACTGGTTGGATGCCCGCCTGGATGGCCTCTTTGTCTCTGA
CCTCAATGGTGGACACCGCC
R
CATGCTGGCCCAGCACTGTGTGGATGCCAACAACACCTTCTGCTTTGATAATCCCAGAGGACTTGCCCTTCACCCTCAAT
ATGGGTACCTCTACTGGGCA
Celera SNPID: hCV27487571
SNP位置転写物: 10018
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3305, (H,CAC) (R,CGC)

内容 (配列番号:3779):
TTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTTGAAAAAGATCTTCCAAGCCAGCAAGGAACCAGAGAACACAGAG
CCACCCACAGTGATAAGAGA
Y
AATATCAACTGGCTAAGAGATGTGACCATCTTTGACAAGCAAGTCCAGCCCCGGTCACCAGCAGAGGTCAACAACAACCC
TTGCTTGGAAAACAATGGTG
Celera SNPID:hCV25646185
SNP位置転写物: 7058
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2318, (D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2318, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:3780):
AAACTCGAGTCTGCCTGGATGAATGGAGAGGACCGCAACATCCTGGTTTTCGAGGACCTTGGTTGGCCAACTGGCCTTTC
TATCGATTATTTGAACAATG
R
CCGAATCTACTGGAGTGACTTCAAGGAGGACGTTATTGAAACCATAAAATATGATGGGACTGATAGGAGAGTCATTGCAA
AGGAAGCAATGAACCCTTAC
Celera SNPID:hCV25646277
SNP位置転写物: 12829
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4242, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:3781):
TCAACAGAAAATTTCCTCATCTTTGCCTTGTCTAATTCCTTGAGAAGCTTACACTTGGACCCTGAAAACCATAGCCCACC
TTTCCAAACAATAAATGTGG
R
AAGAACTGTCATGTCTCTAGACTATGACAGTGTAAGTGATAGAATCTACTTCACACAAAATTTAGCCTCTGGAGTTGGAC
AGATTTCCTATGCCACCCTG
Celera SNPID:hCV25646189
SNP位置転写物: 7357
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 2418,(E,GAA) (G,GGA)

内容 (配列番号:3782):
GGGCAGATCTTAACATGGATATTGGAGTGTCTGGTTTTGGACCTGAGACTGCTATTGACAGGTCAATGGCAATGAGTGAA
GACTTTGTCATGGAAATGGG
R
AAGCAGCCCATAATATTTGAAAACCCAATGTACTCAGCCAGAGACAGTGCTGTCAAAGTGGTTCAGCCAATCCAGGTGAC
TGTATCTGAAAATGTGGATA
Celera SNPID:hCV25646295
SNP位置転写物: 13649
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32) 白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 4515,(G,GGA) (G,GGG)

内容 (配列番号:3783):
ACCAAAGACTGTTCAGATGACGCGGATGAAATTGGCTGCGCTGTTGTGACCTGCCAGCAGGGCTATTTCAAGTGCCAGAG
TGAGGGACAATGCATCCCCA
R
CTCCTGGGTGTGTGACCAAGATCAAGACTGTGATGATGGCTCAGATGAACGTCAAGATTGCTCACAAAGTACATGCTCAA
GTCATCAGATAACATGCTCC
Celera SNPID:hCV25472875
SNP位置転写物: 352
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14) 白人(A,26|G,12) 全体(A,50
|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,83, (N,AAC) (S,AGC)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,83, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:3784):
CAGTATGAGGTCATTGAAAGAGTTGATAAGGCCACTGGGGCCAACAAAATAGTCTTGAGAGATAATGTTCCAAATCTGAG
GGGTCTTCAAGTTTATCACAR
ACGCAATGCCGCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAACATGAATGCCTGTCAGCAGATTTGCCTGCCTGTACCAGGAG
GATTGTTTTCCTGCGCCTGT
Celera SNPID:hCV27993721
SNP位置転写物: 6139
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,2012, (K,AAA) (R,AGA)

内容 (配列番号:3785):
CTGATGAGCTGATGCACCTGTGCCACACCCCAGAACCCACGTGTCCACCTCACGAGTTCAAGTGTGACAATGGGCGCTGC
ATCGAGATGATGAAACTCTG
Y
AACCACCTAGATGACTGTTTGGACAACAGCGATGAGAAAGGCTGTGGCATTAATGAATGCCATGACCCTTCAATCAGTGG
CTGCGATCACAACTGCACAG
Celera SNPID:hCV25646221
SNP位置転写物: 9386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,3094, (C,TGC) (C,TGT)

内容 (配列番号:3747):
GGATGAGCCCATTGAAGAATGCATGAGCTCTGCCCATCTCTGTGACAACTTCACAGAATTCAGCTGCAAAACAAATTACC
GCTGCATCCCAAAGTGGGCC
R
TGTGCAATGGTGTAGATGACTGCAGGGACAACAGTGATGAGCAAGGCTGTGAGGAGAGGACATGCCATCCTGTGGGGGAT
TTCCGCTGTAAAAATCACCA
Celera SNPID:hCV25646248
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 3698,(M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:3752):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGTTGTGTATTACACTGTGCGAGGGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATC
CCCAACTTTGAATCCGGCCG
Celera SNPID:hCV16165996
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33)白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897,4094, (K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:897, 4094,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号: 34
Celera 遺伝子:hCG1730699 - 145000147777930
Celera 転写物:hCT1768510 - 145000147777931
公開転写物受託番号:NM_002424
Celera タンパク質:hCP1716013 - 197000069364704
公開タンパク質受託番号: NP_002415
遺伝子シンボル:MMP8
タンパク質名: マトリクスメタロプロテナーゼ8 (好中球コラゲナーゼ);CLG1;HNC;PMNL-
CL
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VVY5(12613305..12625780)
染色体:Chr11
OMIM 数: 120355
OMIM 情報: マトリクスメタロプロテナーゼ8;MMP8

転写物配列 (配列番号:89):

タンパク質配列 (配列番号:917):

SNP 情報

内容 (配列番号:3976):
AGAGTTGCAAGAGGCAATAAATGGCTTAACTGTAGATATGGCTGAAGCAAAATCAAATGTGGCTGTATCCACTTTCAGAA
TGTTGAAGGGAAGTTCAGCA
W
GCATTTTCGTTACATTGTGTCCTGCTTATACTTTTCTCAATATTAAGTCATTGTTTCCCATCACTGTATCCATTCTACCT
GTCCTCCGTGAAAATATGTT
Celera SNPID:hCV11482579
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:917,無し

遺伝子番号: 35
Celera 遺伝子:hCG17353 - 64000127011174
Celera 転写物:hCT2267112 - 64000127011202
公開転写物受託番号:NM_000602
Celera タンパク質:hCP1904603 - 197000069467867
公開タンパク質受託番号: NP_000593
遺伝子シンボル:SERPINE1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター, クレードE (ネ
キシン, プラスミノーゲン活性化因子インヒビター１型),メンバー1, メンバー1;PAI;PA
I-1;PAI1;PLANH1
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTLAET(180078..182202)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:90):

タンパク質配列 (配列番号:918):

SNP 情報

内容 (配列番号:3986):
CCCTCCCGCCTGTCTTCCAGAACGATTCCTTCACCAGCCCTCTTTCCATTGCTCTAGGATGCAGATGTCTCCAGCCCTCA
CCTGCCTAGTCCTGGGCCTG
R
CCCTTGTCTTTGGTGAAGGGTCTGCTGTGCACCATCCCCCATCCTACGTGGCCCACCTGGCCTCAGACTTCGGGGTGAGG
GTGTTTCAGCAGGTGGCGCA
Celera SNPID:hCV2620926
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2) ;30人の ヨーロッパ人, 14 人
のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプ
ル(A,5|G,90)全体(G,90|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:918,15, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号: 35
Celera 遺伝子:hCG17353 - 64000127011174
Celera 転写物:hCT2267114 - 64000127011188
公開転写物受託番号:NM_000602
Celera タンパク質:hCP1904602 - 197000069467866
公開タンパク質受託番号: NP_000593
遺伝子シンボル:SERPINE1
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテナーゼインヒビター,
クレードE (ネキシン,プラスミノゲン活性化因子インヒビター1), メンバー1;PAI;PAI-1
;PAI1;PLANH1
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTLAET(179940..191885)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:91):

タンパク質配列 (配列番号:919):

SNP 情報

内容 (配列番号:4013):
CAGCCGCCGCCAGAGCAGGACGAACCGCCAATCGCAAGGCACCTCTGAGAACTTCAGGATGCAGATGTCTCCAGCCCTCA
CCTGCCTAGTCCTGGGCCTG
R
CCCTTGTCTTTGGTGAAGGGTCTGCTGTGCACCATCCCCCATCCTACGTGGCCCACCTGGCCTCAGACTTCGGGGTGAGG
GTGTTTCAGCAGGTGGCGCA
Celera SNPID:hCV2620926
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2) ;30人の ヨーロッパ人, 14 人
のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプ
ル(A,5|G,90)全体(G,90|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:919,15, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号: 35
Celera 遺伝子:hCG17353 - 64000127011174
Celera 転写物:hCT8403 - 64000127011175
公開転写物受託番号:NM_000602
Celera タンパク質:hCP33986 - 197000069467865
公開タンパク質受託番号: NP_000593
遺伝子シンボル:SERPINE1
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードE (
ネキシン, プラスミノゲン活性化因子インヒビター1),メンバー1;PAI;PAI-1;PAI1;PLANH
1
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTLAET(179940..192253)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:92):

タンパク質配列 (配列番号:920):

SNP 情報

内容 (配列番号:4042):
CAGCCGCCGCCAGAGCAGGACGAACCGCCAATCGCAAGGCACCTCTGAGAACTTCAGGATGCAGATGTCTCCAGCCCTCA
CCTGCCTAGTCCTGGGCCTG
R
CCCTTGTCTTTGGTGAAGGGTCTGCTGTGCACCATCCCCCATCCTACGTGGCCCACCTGGCCTCAGACTTCGGGGTGAGG
GTGTTTCAGCAGGTGGCGCA
Celera SNPID:hCV2620926
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2) ;30人の ヨーロッパ人, 14 人
のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプ
ル(A,5|G,90)全体(G,90|A,5);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:920,15, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号: 38
Celera 遺伝子:hCG1748536 - 104000116735786
Celera 転写物:hCT2282904- 104000116735796
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質: hCP1853642- 197000069366776
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:HCGIV.9
タンパク質名: 仮想タンパク質HCGIV.9;HCGIV.9
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(2826496..2976196)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142800
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス I, A;HLA-A

転写物配列 (配列番号:109):

タンパク質配列 (配列番号:937):

SNP 情報

内容 (配列番号:4354):
GTCAGGGTTCTTCAAGTCACAAAGGGAAGGGCAGGAACAACTCTTGCCTCTCAGTCCCACACAAGGCAGCTGTCTCACAC
TTTACAAGCTGTGAGAGACA
Y
ATCAGAGCCCTGGGCACTGTCACTGCTTGCAGCCTGAGTCCTCCTCCACCTCACAGCAGCGACCACAGCTCCAGTGATCA
CAGCTCCAAAGAGAACCAGG
Celera SNPID:hCV26546221
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:937,無し

遺伝子番号: 39
Celera 遺伝子:hCG1748539 - 104000116730507
Celera 転写物:hCT2282384 - 104000116730613
公開転写物受託番号:NM_002116
Celera タンパク質:hCP1853671 - 197000069366805
公開タンパク質受託番号: NP_002107
遺伝子シンボル:HLA-A
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス I, A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(2972555..2976002)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142800
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス I, A;HLA-A

転写物配列 (配列番号:111):

タンパク質配列 (配列番号:939):

SNP 情報

内容 (配列番号:4506):
AGCTGTGGTCGCTGCTGTGAGGTGGAGGAGGAAGAGCTCAGATAGAAAAGGAGGGAGCTACTCTCAGGCTGCAAGCAGTG
ACAGTGCCCAGGGCTCTGAT
R
TGTCTCTCACAGCTTGTAAAGTGTGAGACAGCTGCCTTGTGTGGGACTGAGAGGCAAGAGTTGTTCCTGCCCTTCCCTTT
GTGACTTGAAGAACCCTGAC
Celera SNPID:hCV26546221
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:939, 358, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 39
Celera 遺伝子:hCG1748539 - 104000116730507
Celera 転写物:hCT1786919 - 104000116730508
公開転写物受託番号:NM_002116
Celera タンパク質:hCP1712957 - 197000069366795
公開タンパク質受託番号: NP_002107
遺伝子シンボル:HLA-A
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス I, A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(2972555..2976199)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142800
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス I, A;HLA-A

転写物配列 (配列番号:112):

タンパク質配列 (配列番号:940):

SNP 情報

内容 (配列番号:4619):
AGCTGTGGTCGCTGCTGTGAGGTGGAGGAGGAAGAGCTCAGATAGAAAAGGAGGGAGCTACTCTCAGGCTGCAAGCAGTG
ACAGTGCCCAGGGCTCTGAT
R
TGTCTCTCACAGCTTGTAAAGTGTGAGACAGCTGCCTTGTGTGGGACTGAGAGGCAAGAGTTGTTCCTGCCCTTCCCTTT
GTGACTTGAAGAACCCTGAC
Celera SNPID:hCV26546221
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:940, 358, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
Celera 転写物:hCT1967007 - 207000006901262
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP1779933 - 207000006901213
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5830332)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:155):
タンパク質配列 (配列番号:983):

SNP 情報

内容 (配列番号:5120):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:983,99, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
Celera 転写物:hCT2343626 - 207000006901254
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP1909032 - 207000006901219
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826227..5834971)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:156):

タンパク質配列 (配列番号:984):

SNP 情報

内容 (配列番号:5135):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,34|G,4)全体(A,68|G,8
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:984,393, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:984,393, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:5143):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:984,578, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
Celera 転写物:hCT2285794 - 207000006901232
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP1854338 - 207000006901217
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834971)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:157):

タンパク質配列 (配列番号:985):

SNP 情報

内容 (配列番号:5163):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: UTR3
タンパク質コーディング: 配列番号:985,無し

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
Celera 転写物:hCT2343628 - 207000006901225
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP1909031 - 207000006901215
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826270..5834971)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:158):

タンパク質配列 (配列番号:986):

SNP 情報

内容 (配列番号:5177):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,34|G,4) 全体(A,68|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:986,286, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:986,286, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:5184):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:986,471, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子: hCG17504- 207000006901231
Celera 転写物:hCT8553 - 207000006901209
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP37469 - 207000006901211
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826199..5834972)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:159):

タンパク質配列 (配列番号:987):

SNP 情報

内容 (配列番号:5199):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,34|G,4) 全体(A,68|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:987,393, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:987,393, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:5206):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGGGCTGACATTCACCCTACGCCCTGGCGAGGTGACGGCGCTGGTGGGACCCAATGGGTCTGGGAAG
AGCACAGTGGCTGCCCTGCT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:987,578, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 43
Celera 遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
Celera 転写物:hCT2343627 - 207000006901269
公開転写物受託番号:NM_000593
Celera タンパク質:hCP1909033 - 207000006901221
公開タンパク質受託番号: NP_000584
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ATP結合カセット, サブファミリーB(MDR/TAP);ABC1
7;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5826200..5834972)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:160):

タンパク質配列 (配列番号:988):

SNP 情報

内容 (配列番号:5221):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGTTGCTGGAAGTGCAGGTGCGGGAATCT
CTGGCAAAGTCCAGCCAGGT
Celera SNPID:hCV549926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,34|G,4) 全体(A,68|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:988,393, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:988,393, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 44
Celera 遺伝子:hCG17507 - 146000219724352
Celera 転写物:hCT1962865 - 146000219724363
公開転写物受託番号:NM_004159
Celera タンパク質:hCP1776817 - 197000069367481
公開タンパク質受託番号: NP_004150
遺伝子シンボル:PSMB8
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム, マクロペイン) サブユニット, β タイプ,
8 (大きな多機能性プロテアーゼ7)
;D6S216;D6S216E;LMP7;MGC1491;RING10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5821706..5825039)
染色体: Chr6
OMIM 数: 177046
OMIM 情報:PROTEASOME サブユニット, BETA-タイプ, 8;PSMB8

転写物配列 (配列番号:161):

タンパク質配列 (配列番号:989):

SNP 情報

内容 (配列番号:5230):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGCCCACAGAATTCTTCCAGTCCCTGGGTGGGGACGGAGAAAGGAACGTTCAGATTGAGATGGCCCATGGCACCACCACG
CTCGCCTTCAAGTTCCAGCA
Celera SNPID:hCV15869253
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:989, 49, (K,AAG) (Q,CAG)

内容 (配列番号:5230):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGCCCACAGAATTCTTCCAGTCCCTGGGTGGGGACGGAGAAAGGAACGTTCAGATTGAGATGGCCCATGGCACCACCACG
CTCGCCTTCAAGTTCCAGCA
Celera SNPID:hCV15869253
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:989, 49, (K,AAG) (Q,CAG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子: hCG17514- 146000219707780
Celera 転写物:hCT8565 - 146000219707781
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質:hCP37473 - 197000069367536
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6056841..6073623)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:163):

タンパク質配列 (配列番号:991):

SNP 情報

内容 (配列番号:5273):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:991, 85, (E,GAG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:991, 85, (E,GAG) (A,GCG)

内容 (配列番号:5288):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:991,116, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
Celera 転写物:hCT2283126 - 146000219707830
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質:hCP1854407 - 197000069367541
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6056841..6073197)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:164):

タンパク質配列 (配列番号:992):

SNP 情報

内容 (配列番号:5320):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:992, 85, (E,GAG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:992, 85, (E,GAG) (A,GCG)

内容 (配列番号:5333):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:992,116, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
Celera 転写物:hCT1967009 - 146000219707799
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質: hCP1779974-197000069367538
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6056841..6073197)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:165):

タンパク質配列 (配列番号:993):

SNP 情報

内容 (配列番号:5369):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:993, 85, (E,GAG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:993, 85, (E,GAG) (A,GCG)

内容 (配列番号:5384):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATC
CTCCTGCCTCAGCCTCCCAT
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:993,116, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
Celera 転写物:hCT2283130 - 146000219707791
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質:hCP1854403 - 197000069367537
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6056837..6073197)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:166):

タンパク質配列 (配列番号:994):

SNP 情報

内容 (配列番号:5419):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:994,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:994,無し

内容 (配列番号:5437):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:994,12, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
Celera 転写物:hCT1967010 - 146000219707810
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質:hCP1779913 - 197000069367539
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6056841..6073197)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:167):

タンパク質配列 (配列番号:995):

SNP 情報

内容 (配列番号:5448):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:995, 85, (E,GAG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:995, 85, (E,GAG) (A,GCG)

内容 (配列番号:5470):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGAGGCACAGTCTGATTCTGCCCGGAGTAAGACATTGACGGGAGCTGGGGGCTTCGTGCTGGGG
CTCATCATCTGTGGAGTGGG
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:995,116, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 45
Celera 遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
Celera 転写物:hCT1967011 - 146000219707820
公開転写物受託番号:NM_002121
Celera タンパク質:hCP1779938 - 197000069367540
公開タンパク質受託番号: NP_002112
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6059943..6073578)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

転写物配列 (配列番号:168):

タンパク質配列 (配列番号:996):

SNP 情報

内容 (配列番号:5510):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:996, 83, (E,GAG) (A,GCG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:996, 83, (E,GAG) (A,GCG)

内容 (配列番号:5525):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGTCCAGCCTAGGGTGAATGTTTCCCCCTCCAAGAAGGGGCCCTTGCAGCACCACAACCTGCTT
GTCTGCCACGTGACGGATTT
Celera SNPID:hCV25651174
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:996,114, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号: 46
Celera 遺伝子:hCG1760563 - 68000102081733
Celera 転写物:hCT1799052 - 68000102081734
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1707222 - 197000069425501
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTKB(2789329..2793855)
染色体: Chr1
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:169):

タンパク質配列 (配列番号:997):

SNP 情報

内容 (配列番号:5538):
ACTTTCTGCAACCAAGGAAAATTCCCTCTGATCACCACCCTGAAGGATGCTCTGGGCCTGCAGAGTACAAGTTGCAAAGC
TCCAGCCCAACCCATTGCTC
Y
CATTGCCGAGGCAAACATCACATGCGGTGTCAGCCACAGTGGTAGCTCTGGGGGCCGCTCTGGCAGGAGCTCTGGGGGCA
GCCCCAGAGGTAGTGGATTC
Celera SNPID:hCV25931060
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|T,9)白人(C,33|T,7) 全体(C,62|T,
16)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:997,無し

遺伝子番号: 48
Celera 遺伝子:hCG1775981 - 146000220866978
Celera 転写物:hCT2335860 - 146000220866992
公開転写物受託番号:NM_000310
Celera タンパク質:hCP1810519 - 197000064953160
公開タンパク質受託番号: NP_000301
遺伝子シンボル:PPT1
タンパク質名: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1 (セロイド・リポフスチノ
ーシス, 神経細胞1, 乳児性);CLN1;INCL;PPT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W802(43039683..43064261)
染色体: Chr1
OMIM 数: 600722
OMIM 情報: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1;PPT1

転写物配列 (配列番号:172):

タンパク質配列 (配列番号:1000):

SNP 情報

内容 (配列番号:5579):
AAGGATCCTAAATTGCAGCAAGGCTACAATGCTATGGGATTCTCCCAGGGAGGCCAATTTCTGAGGGCAGTGGCTCAGAG
ATGCCCTTCACCTCCCATGA
Y
CAATCTGATCTCGGTTGGGGGACAACATCAAGGTGTTTTTGGACTCCCTCGATGCCCAGGAGAGAGCTCTCACATCTGTG
ACTTCATCCGAAAAACACTG
Celera SNPID:hCV7441704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1000,134, (T,ACC) (I,ATC)
内容 (配列番号:5579):
AAGGATCCTAAATTGCAGCAAGGCTACAATGCTATGGGATTCTCCCAGGGAGGCCAATTTCTGAGGGCAGTGGCTCAGAG
ATGCCCTTCACCTCCCATGA
Y
CAATCTGATCTCGGTTGGGGGACAACATCAAGGTGTTTTTGGACTCCCTCGATGCCCAGGAGAGAGCTCTCACATCTGTG
ACTTCATCCGAAAAACACTG
Celera SNPID:hCV7441704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1000,134, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号: 48
Celera 遺伝子:hCG1775981 - 146000220866978
Celera 転写物:hCT1814666 - 146000220866979
公開転写物受託番号:NM_000310
Celera タンパク質:hCP1739440 - 197000064953159
公開タンパク質受託番号: NP_000301
遺伝子シンボル:PPT1
タンパク質名: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1 (セロイド・リポフスチノ
ーシス, 神経細胞1, 乳児性);CLN1;INCL;PPT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W802(43039683..43064261)
染色体: Chr1
OMIM 数: 600722
OMIM 情報: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1;PPT1

転写物配列 (配列番号:173):

タンパク質配列 (配列番号:1001):

SNP 情報

内容 (配列番号:5583):
AAGGATCCTAAATTGCAGCAAGGCTACAATGCTATGGGATTCTCCCAGGGAGGCCAATTTCTGAGGGCAGTGGCTCAGAG
ATGCCCTTCACCTCCCATGA
Y
CAATCTGATCTCGGTTGGGGGACAACATCAAGGTGTTTTTGGACTCCCTCGATGCCCAGGAGAGAGCTCTCACATCTGTG
ACTTCATCCGAAAAACACTG
Celera SNPID:hCV7441704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1001,134, (T,ACC) (I,ATC)

内容 (配列番号:5583):
AAGGATCCTAAATTGCAGCAAGGCTACAATGCTATGGGATTCTCCCAGGGAGGCCAATTTCTGAGGGCAGTGGCTCAGAG
ATGCCCTTCACCTCCCATGA
Y
CAATCTGATCTCGGTTGGGGGACAACATCAAGGTGTTTTTGGACTCCCTCGATGCCCAGGAGAGAGCTCTCACATCTGTG
ACTTCATCCGAAAAACACTG
Celera SNP ID:hCV7441704
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1001,134, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号: 49
Celera 遺伝子:hCG1776881 - 145000146894000
Celera 転写物:hCT1815600 - 145000146894001
公開転写物受託番号:NM_002500
Celera タンパク質:hCP1723225 - 197000064925637
公開タンパク質受託番号: NP_002491
遺伝子シンボル:NEUROD1
タンパク質名: 神経性分化1;BETA2;BHF-1;NIDDM;NeuroD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12774751..12779260)
染色体: Chr2
OMIM 数: 601724
OMIM 情報: 神経性分化1;NEUROD1

転写物配列 (配列番号:174):

タンパク質配列 (配列番号:1002):

SNP 情報

内容 (配列番号:5591):
GACCTGGTCTCCTTCGTTCAGACGCTTTGCAAGGGCTTATCCCAACCCACCACCAACCTGGTTGCGGGCTGCCTGCAACT
CAATCCTCGGACTTTTCTGC
M
TGAGCAGAACCAGGACATGCCCCCCCACCTGCCGACGGCCAGCGCTTCCTTCCCTGTACACCCCTACTCCTACCAGTCGC
CTGGGCTGCCCAGTCCGCCT
Celera SNPID:hCV25651593
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,2|C,38) 全体(A,2|C,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1002,197, (H,CAT) (P,CCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,2|C,36) 全体(A,2|C,72)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1002,197, (H,CAT) (P,CCT)

遺伝子番号: 52
Celera 遺伝子:hCG1779944 - 209000105681216
Celera 転写物:hCT1818766 - 209000105681228
公開転写物受託番号:NM_018256
Celera タンパク質:hCP1728848 - 209000105681203
公開タンパク質受託番号: NP_060726
遺伝子シンボル:WDR12
タンパク質名:WD 反復ドメイン 12;FLJ10881;FLJ12719;FLJ12720;YTM1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(8412535..8444406)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:178):

タンパク質配列 (配列番号:1006):

SNP 情報

内容 (配列番号:5613):
AAAGGACAAAAATGAGTTCCACAAACATGTGGAGTTTGATTTCCTTATTAAGGGCCAGTTTCTGCGAATGCCCTTGGACA
AACACATGGAAATGGAGAAC
R
TCTCATCAGAAGAAGTTGTGGAAATAGAATACGTGGAGAAGTATACTGCACCCCAGCCAGAGCAATGCATGTTCCATGAT
GACTGGATCAGTTCAATTAA
Celera SNPID:hCV25653599
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,39|G,1) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1006,75, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号: 53
Celera 遺伝子:hCG1780795 - 84000314516645
Celera 転写物:hCT1819638 - 84000314516646
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1738841 - 197000064918806
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(70320473..70321543)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601897
OMIM 情報: ジンクフィンガータンパク質148;ZNF148

転写物配列 (配列番号:180):

タンパク質配列 (配列番号:1008):


SNP 情報

内容 (配列番号:5618):
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATGR
TTTGGATTAGCTGCAAAACACTTTATTGATAGATGAAGATTACTGAGGAAATGTTGGTGCTGTACTGTTTAATTTTGGCA
AAAAAAAGTTTAAAGTCAGA
Celera SNPID:hCV25749133
SNP位置転写物: 856
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,62, (X,TGA) (W,TGG)

内容 (配列番号:5619):
TTTGCACTACTAAAATGGACACTTAAAAATTGTTGCTCTCTCCTCTGCTCGCATTTTCACTCTGCCATGCCCTGCTCTGA
AGAGACACCCACCGTTACCC
M
CAGCAAACAGGCTGGTTTGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGAC
TCAGGGATCCACACAGGCCA
Celera SNPID:hCV25747836
SNP位置転写物: 637
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,5)白人(A,22|C,6) 全体(A,39|C,
11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,無し

内容 (配列番号:5620):
TGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGACTCAGGGATCCACACAGG
CCACAGGCTATGACCTCAAC
R
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATG
Celera SNPID:hCV1486426
SNP位置転写物: 755
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(A,2|G,38) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,29, (S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,29, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:5621):
GCTGCAAAACACTTTATTGATAGATGAAGATTACTGAGGAAATGTTGGTGCTGTACTGTTTAATTTTGGCAAAAAAAAGT
TTAAAGTCAGAAAAAGTGAT
Y
GTATTGCACAGCTCATTTGTGAATGAATTTTTAATCCAGAAATAGAAGTTCAAGCTTTGGATGATGCTGAAAGGCATTCA
GAAGAGTTAGGTTCTATTAG
CeleraSNPID:hCV25748728
SNP位置転写物: 966
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,無し

内容 (配列番号:5620):
TGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGACTCAGGGATCCACACAGG
CCACAGGCTATGACCTCAAC
R
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATG
Celera SNPID:hCV1486426
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(A,2|G,38) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,29, (S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1008,29, (S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号: 56
Celera 遺伝子:hCG1784023 - 145000146697979
Celera 転写物:hCT1822980 - 145000146697980
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1702623 - 197000064959265
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(69543644..69544230)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:185):

タンパク質配列 (配列番号:1013):

SNP 情報

内容 (配列番号:5672):
ATGGATTCCTTGAGGCAGGCAATGC
S
AGAGATAAAGGACTTCACCATCACCTGTGGGAAGACGGACGTGGAGGATCCCCAGGAGCACATCCACATCCAGTGGGTGG
ATGACGACAAGAACTTTAGC
CeleraSNPID:hCV25928236
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35)白人(G,40) 全体(C,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1013,9, (P,CCA) (R,CGA)

遺伝子番号: 58
Celera 遺伝子:hCG1786469- 104000116772095
Celera 転写物:hCT1825507 - 104000116772096
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1733662 - 197000069412267
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYLS(14968398..14971073)
染色体:Chr15
OMIM 数: 602192
OMIM 情報: A DISインテグリンおよび メタロプロテアーゼ ドメイン 10;ADAM10

転写物配列 (配列番号:188):

タンパク質配列 (配列番号:1016):

SNP 情報

内容 (配列番号:5712):
TCTAATGCTTCTGATGCCTTAGACAAGATTCGCTATGAGAGCCTGACAGACCCTTCCAAGTTGGACGGTGGTAAAGAACT
GAAAATTGACATCATCCCCA
M
CCCTCGGGAATGCATCCTGACTTTGGTCAACACAGGCATTGGCATGACCAAGGCTGATCTCATAAATAATTTGGGAGCCA
TTGCCAAGTCTGGTACTGAA
Celera SNPID:hCV3215915
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,10|A,10)全体(A,10|C,10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1016, 54, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号: 60
Celera 遺伝子:hCG1787130 - 64000127131816
Celera 転写物:hCT2279831 - 64000127131897
公開転写物受託番号:NM_003246
Celera タンパク質:hCP1803936 - 197000064936577
公開タンパク質受託番号: NP_003237
遺伝子シンボル:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6935069)
染色体:Chr15
OMIM 数: 188060
OMIM 情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号:190):

タンパク質配列 (配列番号:1018):

SNP 情報

内容 (配列番号:5737):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1018,700, (N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 60
Celera 遺伝子:hCG1787130 - 64000127131816
Celera 転写物:hCT1826182 - 64000127131817
公開転写物受託番号:NM_003246
Celera タンパク質:hCP1704529 - 197000064936572
公開タンパク質受託番号: NP_003237
遺伝子シンボル:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W323(6918231..6935404)
染色体:Chr15
OMIM 数: 188060
OMIM 情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号:191):

タンパク質配列 (配列番号:1019):

SNP 情報

内容 (配列番号:5755):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1019,700, (N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 60
Celera 遺伝子:hCG1787130 - 64000127131816
Celera 転写物:hCT1972728 - 64000127131869
公開転写物受託番号:NM_003246
Celera タンパク質:hCP1784309 - 197000064936576
公開タンパク質受託番号: NP_003237
遺伝子シンボル:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W323(6918231..6935069)
染色体:Chr15
OMIM 数: 188060
OMIM 情報: トロンボスポンジンI;THBS1

転写物配列 (配列番号:193):

タンパク質配列 (配列番号:1021):

SNP 情報

内容 (配列番号:5780):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGATAATTGCCCCAACCTTCCCAACTCAGGGCAGG
AAGACTATGACAAGGATGGA
Celera SNPID:hCV16170900
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1021,700, (N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号: 61
Celera 遺伝子:hCG1789838 - 118000094879268
Celera 転写物:hCT2274784 - 118000094879428
公開転写物受託番号:NM_005502
Celera タンパク質:hCP1872573 - 197000069405837
公開タンパク質受託番号: NP_005493
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名: ATP結合カセット,サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDL
DT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7834987..7905441)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ATP結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号:195):
タンパク質配列 (配列番号:1023):

SNP 情報

内容 (配列番号:5803):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1023, 219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国
人(T,11|C,47)日本人(C,6|T,8) アフリカ人(C,34|T,66) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1023,219, (K,AAG) (R,AGG) 219,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号: 61
Celera 遺伝子:hCG1789838 - 118000094879268
Celera 転写物:hCT2274783 - 118000094879323
公開転写物受託番号:NM_005502
Celera タンパク質:hCP1872571 - 197000069405835
公開タンパク質受託番号: NP_005493
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名:ATP結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDL
DT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7758303..7866507)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ATP結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号:196):

タンパク質配列 (配列番号:1024):

SNP 情報

内容 (配列番号:5813):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTC
TCCGGGCCAACCTGCAAAAG
Celera SNPID:hCV2741104
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G
,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024,1527, (K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)白人(T,66|C,246) 中国人(T,21|
C,39) 日本人(T,6|C,14)アフリカ人(C,18|T,82);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024,1527, (K,AAA) (R,AGA) 1527,(T,ACA) (I,ATA)


内容 (配列番号:5817):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNP ID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024, 159,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国
人(T,11|C,47)日本人(C,6|T,8) アフリカ人(C,34|T,66) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024,159, (K,AAG) (R,AGG) 159,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:5844):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNPID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024,823, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,13)全体(G,1|A,13);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1024,823, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 61
Celera 遺伝子:hCG1789838 - 118000094879268
Celera 転写物:hCT2274785 - 118000094879439
公開転写物受託番号:NM_005502
Celera タンパク質:hCP1872574 - 197000069405838
公開タンパク質受託番号: NP_005493
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名: ATP結合カセット,サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDL
DT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7833011..7905441)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ATP結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号:197):

タンパク質配列 (配列番号:1025):

SNP 情報

内容 (配列番号:5862):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGATGGATGTGACATGTG
ATGACATTGCACATGGGCAG
Celera SNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1025, 219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国
人(T,11|C,47)日本人(C,6|T,8) アフリカ人(C,34|T,66) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1025,219, (K,AAG) (R,AGG) 219,(T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号: 61
Celera 遺伝子:hCG1789838 - 118000094879268
Celera 転写物:hCT1829098 - 118000094879269
公開転写物受託番号:NM_005502
Celera タンパク質:hCP1713177 - 197000069405834
公開タンパク質受託番号: NP_005493
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名:ATP結合カセット, サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDL
DT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7758303..7905441)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ATP結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号:198):

タンパク質配列 (配列番号:1026):

SNP 情報

内容 (配列番号:5867):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTC
TCCGGGCCAACCTGCAAAAG
Celera SNPID:hCV2741104
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G
,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026,1587, (K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)白人(T,66|C,246) 中国人(T,21|
C,39) 日本人(T,6|C,14)アフリカ人(C,18|T,82);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026,1587, (K,AAA) (R,AGA) 1587, (T,ACA) (I,ATA
)

内容 (配列番号:5871):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026, 219,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国
人(T,11|C,47)日本人(C,6|T,8) アフリカ人(C,34|T,66) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026,219, (K,AAG) (R,AGG) 219,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:5899):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNPID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026,883, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,13)全体(G,1|A,13);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1026,883, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 61
Celera 遺伝子:hCG1789838 - 118000094879268
Celera 転写物:hCT1814657 - 118000094879375
公開転写物受託番号:NM_005502
Celera タンパク質:hCP1768958- 197000069405836
公開タンパク質受託番号: NP_005493
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名: ATP結合カセット,サブファミリー A (ABC1), メンバー 1;ABC1;CERP;HDL
DT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7758303..7905441)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ATP結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

転写物配列 (配列番号:199):

タンパク質配列 (配列番号:1027):

SNP 情報

内容 (配列番号:5919):
GCCATCAAACAAATGAAGAAACACCTAAAGCTGGCCAAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTGTGGTTCAATAACAAGGGCTGGCATGCAATCAGCTCTTTCCTGAATGTCATCAACAATGCCATTC
TCCGGGCCAACCTGCAAAAG
Celera SNP ID:hCV2741104
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G
,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1027,1527, (K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)白人(T,66|C,246) 中国人(T,21|
C,39) 日本人(T,6|C,14)アフリカ人(C,18|T,82);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1027,1527, (K,AAA) (R,AGA) 1527,(T,ACA) (I,ATA)


内容 (配列番号:5923):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGAGAACACTAAACTCTA
CATCTCCCTTCCCGAGCAAG
Celera SNPID:hCV2741051
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1027, 159,(K,AAG) (R,AGG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9) 全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国
人(T,11|C,47)日本人(C,6|T,8) アフリカ人(C,34|T,66) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1027,159, (K,AAG) (R,AGG) 159,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:5950):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAATCTGCATGGAGGAGGAACCCACCCACTTGAAGCTGGGCGTGTCCATTCAGAACCTGGTAAAAGTCTACCGAGA
TGGGATGAAGGTGGCTGTCG
Celera SNPID:hCV2741083
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1027,823, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,13)全体(G,1|A,13);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:1027,823, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 66
Celera 遺伝子:hCG1810785 - 146000220705953
Celera 転写物:hCT1950078 - 146000220705954
公開転写物受託番号:NM_005577
Celera タンパク質:hCP1765809 - 197000069410643
公開タンパク質受託番号: NP_005568
遺伝子シンボル:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTF0F9(10032912..10114024)
染色体: Chr6
OMIM 数: 152200
OMIM 情報: アポリポタンパク質(a);LPA

転写物配列 (配列番号:207):

タンパク質配列 (配列番号:1035):


SNP 情報

内容 (配列番号:6777):
TACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAA
CTACCCAAATGCTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNPID:hCV25929266
SNP位置転写物: 683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5)白人(C,36) 全体(C,65|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,228, (T,ACC) (S,AGC)

内容 (配列番号:6778):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTG
GTGCTACACAATGAATCCAA
Celera SNPID:hCV25931084
SNP位置転写物: 2649
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,883, (T,ACA) (T,ACG)

内容 (配列番号:6779):
CACCGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGATGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNPID:hCV11285390
SNP位置転写物: 2423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,19|T,13) 全体(C,54|T
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035, 808,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3) ;北アイルランド人、フランス
人, スコットランド人(T,660|C,1340)全体(C,1340|T,660);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035, 808,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:6780):
AGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAAC
CCTGATGGTGACATCAATGG
Celera SNPID:hCV25931531
SNP位置転写物: 2623
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)白人(G,38) 全体(G,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,875, (A,GCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:6781):
CACTGACAGTTGCCAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNPID: hCV27464218
SNP位置転写物: 3433
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,1145, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:6782):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGACCGAGAACTACTGCAGGAATCCAGATTCTGGGAAACAACCC
TGGTGTTACACAACCGATCC
Celera SNPID:hCV25926037
SNP位置転写物: 1987
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,663, (H,CAT) (Y,TAT)

内容 (配列番号:6783):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGG
GTCCAGGACTGCTACCGAGG
Celera SNPID:hCV25929478
SNP位置転写物: 1459
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19)白人(C,34|G,6) 全体(C,51|G
,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,487, (L,CTC) (V,GTC)

内容 (配列番号:6784):
AGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
GGGCCTCCTTCTGAACAAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNPID:hCV25931644
SNP位置転写物: 2544
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,848, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:6785):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGCACCAACTGAAAACAGCA
Celera SNPID:hCV25929926
SNP位置転写物: 1434
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,478, (T,ACA) (T,ACG)

内容 (配列番号:6786):
CCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCTGGCCT
Celera SNPID:hCV25925506
SNP位置転写物: 1582
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,528, (T,ACA) (P,CCA)

内容 (配列番号:6787):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATC
CAGATGCTGAGATTAGTCCT
Celera SNPID:hCV27531060
SNP位置転写物: 965
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,322, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:6788):
CACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNPID:hCV27531061
SNP位置転写物: 1564
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,522, (R,AGA) (G,GGA)

内容 (配列番号:6789):
AACTCCCACAGTGGCCCCGGTTCCAAGCACAGAGGCTCCTTCTGAACAAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
CeleraSNPID:hCV27531062
SNP位置転写物: 1909
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,637, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:6790):
CTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCT
TAATATCCCCAGAGTGGGTG
Celera SNPID:hCV25929122
SNP位置転写物: 2855
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5)白人(G,38) 全体(G,67|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035, 952,(G,GGG) (V,GTG)

内容 (配列番号:6791):
CGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGAT
CCCATTATACTATCCAAATG
R
TGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGT
GGGAGTACTGCAACCTGACA
Celera SNPID:hCV25925349
SNP位置転写物: 1676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38) 白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,無し

内容 (配列番号:6792):
CTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNPID:hCV25931587
SNP位置転写物: 2583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,861, (K,AAA) (K,AAG)

内容 (配列番号:6793):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACA
GAGTTATCGAGGCTCATTCT
Celera SNPID:hCV25928241
SNP位置転写物: 828
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,36)白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,276, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:6794):
AAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCA
CCTTAATATCCCCAGAGTGG
Celera SNPID:hCV25929140
SNP位置転写物: 2852
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30)白人(G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,951, (A,GCG) (G,GGG)

内容 (配列番号:6795):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGCACCAACTGAGCAAACCCCTGTGGTCCGGCAGTGCTACCATGGTAATGGCCAGAGTTATC
GAGGCACATTCTCCACCACT
Celera SNPID:hCV25930985
SNP位置転写物: 2180
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34)白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035, 727,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:6796):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACACTCTCCACCACTATCAC
Celera SNPID:hCV25929408
SNP位置転写物: 1501
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20)白人(C,34|G,6)全体(C,52|G,
26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035, 501,(L,CTT) (V,GTT)

内容 (配列番号:6797):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNPID:hCV25930271
SNP位置転写物: 3060
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1) 白人(A,36|G,2) 全体(A,73|G
,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,1020, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,1020, (I,ATA) (M,ATG)

内容 (配列番号:6797):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC
Celera SNPID:hCV25930271
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36|G,2) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,1020, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1035,1020, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号: 66
Celera 遺伝子:hCG1810785
Celera 転写物:CRA|335000489558673
公開転写物受託番号:NM_005577
Celera タンパク質:CRA|224000006540879
公開タンパク質受託番号: NP_005568
遺伝子シンボル:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTF0F9(10032912..10114024)
染色体: Chr6
OMIM 数: 152200
OMIM 情報: アポリポタンパク質(a);LPA

転写物配列 (配列番号:208):

タンパク質配列 (配列番号:1036):


SNP 情報

内容 (配列番号:6798):
CACTGACAGTTGCCAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC

Celera SNPID:hCV27464218
SNP位置転写物: 13615
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4524, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:6799):
AGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTA
GGGCCTCCTTCTGAACAAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA

Celera SNPID:hCV25931644
SNP位置転写物: 12726
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4227, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:6800):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCTGGCCTGACCGAGAACTACTGCAGGAATCCAGATTCTGGGAAACAACCC
TGGTGTTACACAACCGATCC

Celera SNPID:hCV25926037
SNP位置転写物: 12169
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4042, (H,CAT) (Y,TAT)

内容 (配列番号:6801):
CACCGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGATGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA

Celera SNPID:hCV11285390
SNP位置転写物: 12605
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,19|T,13) 全体(C,54|T
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036, 4187,(T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3) ;北アイルランド人、フランス
人, スコットランド人(T,660|C,1340)全体(C,1340|T,660);no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036, 4187,(T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:6802):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGCACCAACTGAAAACAGCA

Celera SNPID:hCV25929926
SNP位置転写物: 11616
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36) 白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3857, (T,ACA) (T,ACG)

内容 (配列番号:6803):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACA
GAGTTATCGAGGCTCATTCT

Celera SNPID:hCV25928241
SNP位置転写物: 11010
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,36)白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,73)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3655, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:6804):
AGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAAC
CCTGATGGTGACATCAATGG

Celera SNPID:hCV25931531
SNP位置転写物: 12805
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)白人(G,38) 全体(G,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4254, (A,GCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:6805):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACACTCTCCACCACTATCAC

Celera SNPID:hCV25929408
SNP位置転写物: 11683
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20)白人(C,34|G,6) 全体(C,52|G
,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3880, (L,CTT) (V,GTT)

内容 (配列番号:6806):
TACTCCACCACTGTCACAGGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAA
CTACCCAAATGCTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG

Celera SNPID:hCV25929266
SNP位置転写物: 10865
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5)白人(C,36) 全体(C,65|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3607, (T,ACC) (S,AGC)

内容 (配列番号:6807):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATC
CAGATGCTGAGATTAGTCCT

Celera SNPID:hCV27531060
SNP位置転写物: 11147
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3701, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:6808):
CACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA

Celera SNPID:hCV27531061
SNP位置転写物: 11746
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3901, (R,AGA) (G,GGA)

内容 (配列番号:6809):
AACTCCCACAGTGGCCCCGGTTCCAAGCACAGAGGCTCCTTCTGAACAAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA

Celera SNPID:hCV27531062
SNP位置転写物: 12091
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4016, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:6810):
CTGTGGTCGCTCCTCCGACTGTCATCCAGGTTCCAAGCCTAGGGCCTCCTTCTGAACAAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG

Celera SNPID:hCV25931587
SNP位置転写物: 12765
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4240, (K,AAA) (K,AAG)

内容 (配列番号:6811):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGG
GTCCAGGACTGCTACCGAGG

Celera SNPID:hCV25929478
SNP位置転写物: 11641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19)白人(C,34|G,6) 全体(C,51|G
,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3866, (L,CTC) (V,GTC)

内容 (配列番号:6812):
CGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGAT
CCCATTATACTATCCAAATG
R
TGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGT
GGGAGTACTGCAACCTGACA

Celera SNPID:hCV25925349
SNP位置転写物: 11858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3938, (D,GAT) (G,GGT)

内容 (配列番号:6813):
CCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCTGGCCT

Celera SNPID:hCV25925506
SNP位置転写物: 11764
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,35|C,5)全体(A,73|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,3907, (T,ACA) (P,CCA)

内容 (配列番号:6814):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGCACCAACTGAGCAAACCCCTGTGGTCCGGCAGTGCTACCATGGTAATGGCCAGAGTTATC
GAGGCACATTCTCCACCACT

Celera SNPID:hCV25930985
SNP位置転写物: 12362
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34)白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4106, (T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:6815):
CTGCTGCTCACTGCTTGAAGAAGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGCCTGCCGTCATCACTGA
CAAAGTAATGCCAGCTTGTC

Celera SNPID:hCV25930271
SNP位置転写物: 13242
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36|G,2) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4399, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4399, (I,ATA) (M,ATG)

内容 (配列番号:6816):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATTACTGCCGTAACCCTGATGGTGACATCAATGGTCCCTG
GTGCTACACAATGAATCCAA

Celera SNPID:hCV25931084
SNP位置転写物: 12831
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,37)全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4262, (T,ACA) (T,ACG)

内容 (配列番号:6817):
CTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCT
TAATATCCCCAGAGTGGGTG

Celera SNPID:hCV25929122
SNP位置転写物: 13037
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5)白人(G,38) 全体(G,67|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4331, (G,GGG) (V,GTG)

内容 (配列番号:6818):
AAACTTTTTGACTACTGTGATATCCCTCTCTGTGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCA
CCTTAATATCCCCAGAGTGG

Celera SNPID:hCV25929140
SNP位置転写物: 13034
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30)白人(G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1036,4330, (A,GCG) (G,GGG)

遺伝子番号: 67
Celera 遺伝子:hCG1811178 - 84000314690117
Celera 転写物:hCT1951768 - 84000314690153
公開転写物受託番号:NM_002838
Celera タンパク質:hCP1767326 - 197000064932832
公開タンパク質受託番号: NP_002829
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ, レセプター タイ
プ,C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(36985539..37103888)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質−チロシンホスファターゼ, レセプター-タイプ, C;PTPRC

転写物配列 (配列番号:210):

タンパク質配列 (配列番号:1038):

SNP 情報

内容 (配列番号:6825):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1038,296, (I,ATA) (L,CTA)

遺伝子番号: 67
Celera 遺伝子:hCG1811178 - 84000314690117
Celera 転写物:hCT1958680 - 84000314690222
公開転写物受託番号:NM_002838
Celera タンパク質:hCP1767319 - 197000064932834
公開タンパク質受託番号: NP_002829
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシン ホスファターゼ, レセプター タイ
プ,C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(36985539..37103888)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質−チロシンホスファターゼ, レセプター-タイプ, C;PTPRC

転写物配列 (配列番号:211):

タンパク質配列 (配列番号:1039):

SNP 情報

内容 (配列番号:6829):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1039,248, (I,ATA) (L,CTA)

内容 (配列番号:6829):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1039,248, (I,ATA) (L,CTA)

遺伝子番号: 67
Celera 遺伝子: hCG1811178- 84000314690117
Celera 転写物:hCT2323700 - 84000314690190
公開転写物受託番号:NM_002838
Celera タンパク質:hCP1800192 - 197000064932833
公開タンパク質受託番号: NP_002829
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシン ホスファターゼ, レセプター タイ
プ,C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W2NG(37038756..37103888)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質−チロシンホスファターゼ, レセプター-タイプ, C;PTPRC

転写物配列 (配列番号:212):

タンパク質配列 (配列番号:1040):

SNP 情報

内容 (配列番号:6838):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1040,無し

内容 (配列番号:6838):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID: hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1040,無し

遺伝子番号: 67
Celera 遺伝子:hCG1811178 - 84000314690117
Celera 転写物:hCT2323702 - 84000314690263
公開転写物受託番号:NM_002838
Celera タンパク質:hCP1800195 - 197000064932836
公開タンパク質受託番号: NP_002829
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシン ホスファターゼ, レセプター タイ
プ,C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(37038763..37103888)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質−チロシンホスファターゼ, レセプター-タイプ, C;PTPRC

転写物配列 (配列番号:213):

タンパク質配列 (配列番号:1041):

SNP 情報

内容 (配列番号:6844):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1041,209, (I,ATA) (L,CTA)

内容 (配列番号:6844):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTAM
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
CeleraSNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1041,209, (I,ATA) (L,CTA)

遺伝子番号: 67
Celera 遺伝子:hCG1811178 - 84000314690117
Celera 転写物:hCT2323701 - 84000314690118
公開転写物受託番号:NM_002838
Celera タンパク質: hCP1800190- 197000064932831
公開タンパク質受託番号: NP_002829
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシン ホスファターゼ, レセプター タイ
プ,C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(37038763..37103888)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質−チロシンホスファターゼ,レセプター-タイプ, C;PTPRC

転写物配列 (配列番号:214):

タンパク質配列 (配列番号:1042):

SNP 情報

内容 (配列番号:6859):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGGGTTGAAAAGTTTCAGTTACATGATTGTACACAAGTTGAAAAAGCAGATACTACTATTTGT
TTAAAATGGAAAAATATTGA
Celera SNPID:hCV15853800
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1042,257, (I,ATA) (L,CTA)

遺伝子番号: 68
Celera 遺伝子:hCG1811182 - 145000146977547
Celera 転写物: hCT2297698- 145000146977570
公開転写物受託番号:NM_000610
Celera タンパク質:hCP1860877 - 197000069374011
公開タンパク質受託番号: NP_000601
遺伝子シンボル:CD44
タンパク質名:CD44 抗原 (ホーミング機能 および インディアン血液型
系);CD44R;IN;MC56;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM 数: 107269
OMIM 情報: CD44 抗原;CD44

転写物配列 (配列番号:218):

タンパク質配列 (配列番号:1046):

SNP 情報

内容 (配列番号:6902):
ACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAACGGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGA
GGGATATCGCCAAACACCCA
R
AGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACAGCTGCAGCCTCAGCTCATACCAGCCATCCAATGCAAGGAAGGACAACACCAA
GCCCAGAGGACAGTTCCTGG
Celera SNPID:hCV2143205
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33)白人(A,16|G,24) 全体(A,21|G
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1046,417, (K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1046,417, (K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号: 68
Celera 遺伝子:hCG1811182 - 145000146977547
Celera 転写物:hCT1951772 - 145000146977548
公開転写物受託番号:NM_000610
Celera タンパク質:hCP1753227 - 197000069374010
公開タンパク質受託番号: NP_000601
遺伝子シンボル:CD44
タンパク質名:CD44 抗原 (ホーミング機能 および インディアン血液型
系);CD44R;IN;MC56;MDU2;MDU3;MIC4;Pgp1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(15617456..15711006)
染色体:Chr11
OMIM 数: 107269
OMIM 情報: CD44 抗原;CD44

転写物配列 (配列番号:221):

タンパク質配列 (配列番号:1049):

SNP 情報

内容 (配列番号:6941):
ACAATCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAACGGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGA
GGGATATCGCCAAACACCCA
R
AGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACAGCTGCAGCCTCAGCTCATACCAGCCATCCAATGCAAGGAAGGACAACACCAA
GCCCAGAGGACAGTTCCTGG
Celera SNPID:hCV2143205
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33)白人(A,16|G,24) 全体(A,21|G
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1049,417, (K,AAA) (R,AGA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1049,417, (K,AAA) (R,AGA)

遺伝子番号: 69
Celera 遺伝子:hCG1811561 - 84000314456038
Celera 転写物:hCT1953114 - 84000314456039
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1761616 - 197000064917818
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(35581152..35631068)
染色体: Chr3
OMIM 数: 161560
OMIM 情報: インターロイキン12A;IL12A

転写物配列 (配列番号:227):

タンパク質配列 (配列番号:1055):

SNP 情報

内容 (配列番号:7001):
CCATGTCTGTGAAGCACTTGTGGACCATTCAAGATTGTGGAAGAATCACTCAAGAGAAGGAGATAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGAGACGGCTGCTGCTGTTCCAGTCTCTCCTTAGGCAGACTTGAGTT
TCTACCCACTCTTCCCAAGC
Celera SNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29)白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T
,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1055,86, (G,GGC) (C,TGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1055,86, (G,GGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:7001):
CCATGTCTGTGAAGCACTTGTGGACCATTCAAGATTGTGGAAGAATCACTCAAGAGAAGGAGATAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGAGACGGCTGCTGCTGTTCCAGTCTCTCCTTAGGCAGACTTGAGTT
TCTACCCACTCTTCCCAAGC
Celera SNPID:hCV1403468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29)白人(G,10|T,26) 全体(G,19|T
,55)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1055,86, (G,GGC) (C,TGC)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1055,86, (G,GGC) (C,TGC)

遺伝子番号: 71
Celera 遺伝子:hCG1811925 - 145000146896995
Celera 転写物:hCT1955222 - 145000146897028
公開転写物受託番号:NM_000885
Celera タンパク質:hCP1761298 - 197000064925621
公開タンパク質受託番号: NP_000876
遺伝子シンボル:ITGA4
タンパク質名: インテグリン,α 4 (抗原 CD49D, VLA-4 レセプターのα
4 サブユニット;CD49D;CD49d
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12917362..12998875)
染色体: Chr2
OMIM 数: 192975
OMIM 情報: インテグリン,Α-4;ITGA4

転写物配列 (配列番号:233):

タンパク質配列 (配列番号:1061):

SNP 情報

内容 (配列番号:7074):
GTCCAGACTACTACTGGAGAATGCCACTTTGAAAATTATCAAAGAGTGTGTGCATTAGAGCAGCAAAAGAGTGCAATGCA
GACCTTGAAAGGCATAGTCC
R
GTTCTTGTCCAAGACTGATAAGAGGCTATTGTACTGCATAAAAGCTGATCCACATTGTTTAAATTTCTTGTGTAATTTTG
GGAAAATGGAAAGTGGAAAA
Celera SNPID:hCV1276216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,30|G,8) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1061,666, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9) 白人(G,94|A,214) 中国
人(G,4|A,56)日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,20|A,78) 全体(G,123|A,363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1061,666, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号: 71
Celera 遺伝子:hCG1811925 - 145000146896995
Celera 転写物:hCT2290987 - 145000146897060
公開転写物受託番号:NM_000885
Celera タンパク質: hCP1792981- 197000064925622
公開タンパク質受託番号: NP_000876
遺伝子シンボル:ITGA4
タンパク質名: インテグリン,α 4 (抗原 CD49D, VLA-4 レセプターのα
4 サブユニット;CD49D;CD49d
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12917362..12998875)
染色体: Chr2
OMIM 数: 192975
OMIM 情報: インテグリン,Α-4;ITGA4

転写物配列 (配列番号:234):

タンパク質配列 (配列番号:1062):

SNP 情報

内容 (配列番号:7089):
GTCCAGACTACTACTGGAGAATGCCACTTTGAAAATTATCAAAGAGTGTGTGCATTAGAGCAGCAAAAGAGTGCAATGCA
GACCTTGAAAGGCATAGTCC
R
GTTCTTGTCCAAGACTGATAAGAGGCTATTGTACTGCATAAAAGCTGATCCACATTGTTTAAATTTCTTGTGTAATTTTG
GGAAAATGGAAAGTGGAAAA
Celera SNPID:hCV1276216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,30|G,8) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1062,878, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9) 白人(G,94|A,214) 中国
人(G,4|A,56)日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,20|A,78) 全体(G,123|A,363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1062,878, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号: 71
Celera 遺伝子:hCG1811925 - 145000146896995
Celera 転写物:hCT2290988 - 145000146896996
公開転写物受託番号:NM_000885
Celera タンパク質:hCP1792979 - 197000064925620
公開タンパク質受託番号: NP_000876
遺伝子シンボル:ITGA4
タンパク質名: インテグリン,α 4 (抗原 CD49D, VLA-4 レセプターのα
4 サブユニット;CD49D;CD49d
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12917362..12998875)
染色体: Chr2
OMIM 数: 192975
OMIM 情報: インテグリン,Α-4;ITGA4

転写物配列 (配列番号:235):

タンパク質配列 (配列番号:1063):

SNP 情報

内容 (配列番号:7105):
GTCCAGACTACTACTGGAGAATGCCACTTTGAAAATTATCAAAGAGTGTGTGCATTAGAGCAGCAAAAGAGTGCAATGCA
GACCTTGAAAGGCATAGTCC
R
GTTCTTGTCCAAGACTGATAAGAGGCTATTGTACTGCATAAAAGCTGATCCACATTGTTTAAATTTCTTGTGTAATTTTG
GGAAAATGGAAAGTGGAAAA
Celera SNPID:hCV1276216
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,30|G,8) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1063,878, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9) 白人(G,94|A,214) 中国
人(G,4|A,56)日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,20|A,78) 全体(G,123|A,363)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1063,878, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT1813430 - 145000147111872
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1768386 - 197000064940534
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:237):

タンパク質配列 (配列番号:1065):

SNP 情報

内容 (配列番号:7130):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1065,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1065,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303360 - 145000147105377
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807882 - 197000064940523
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:238):

タンパク質配列 (配列番号:1066):

SNP 情報

内容 (配列番号:7139):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24)全体(A,13|T,4
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1066,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1066,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT1967471 - 145000147105395
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1780445 - 197000064940524
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:239):

タンパク質配列 (配列番号:1067):

SNP 情報

内容 (配列番号:7148):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1067,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1067,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303365 - 145000147111722
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807890 - 197000064940531
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:240):

タンパク質配列 (配列番号:1068):

SNP 情報

内容 (配列番号:7163):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1068,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1068,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303363 - 145000147111633
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807888 - 197000064940529
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20923790..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:241):

タンパク質配列 (配列番号:1069):

SNP 情報

内容 (配列番号:7174):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1069,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1069,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303362 - 145000147111560
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807887 - 197000064940528
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:242):

タンパク質配列 (配列番号:1070):

SNP 情報

内容 (配列番号:7189):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
WGTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCC
CCGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1070,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1070,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT1813429 - 145000147105510
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質: hCP1768365- 197000064940527
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:243):

タンパク質配列 (配列番号:1071):

SNP 情報

内容 (配列番号:7206):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1071,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1071,15, (Q,CAG) (L,CTG)
遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303355 - 145000147105493
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807885 - 197000064940526
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20963505..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:244):

タンパク質配列 (配列番号:1072):

SNP 情報

内容 (配列番号:7215):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1072,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1072,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303353 - 145000147111823
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質: hCP1807892- 197000064940533
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1
転写物配列 (配列番号:245):

タンパク質配列 (配列番号:1073):

SNP 情報

内容 (配列番号:7221):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1073,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1073,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物: hCT2303354- 145000147111922
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807895 - 197000064940536
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:246):

タンパク質配列 (配列番号:1074):

SNP 情報

内容 (配列番号:7239):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
CeleraSNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1074,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1074,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物:hCT7733 - 145000147105445
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP33955 - 197000064940525
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:247):

タンパク質配列 (配列番号:1075):

SNP 情報

内容 (配列番号:7256):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1075,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1075,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428- 145000147105376
Celera 転写物:hCT2303358 - 145000147111675
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1807889 - 197000064940530
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:249):

タンパク質配列 (配列番号:1077):

SNP 情報

内容 (配列番号:7275):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1077,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1077,無し

遺伝子番号: 72
Celera 遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
Celera 転写物: hCT1813432- 145000147111772
公開転写物受託番号:NM_054034
Celera タンパク質:hCP1768361 - 197000064940532
公開タンパク質受託番号: NP_473375
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20909546..20985013)
染色体: Chr2
OMIM 数: 135600
OMIM 情報: フィブロネクチン1;FN1

転写物配列 (配列番号:250):
タンパク質配列 (配列番号:1078):

SNP 情報

内容 (配列番号:7291):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1078,15, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1078,15, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号: 73
Celera 遺伝子:hCG1816947 - 92000042687700
Celera 転写物:hCT1812473 - 92000042687701
公開転写物受託番号:NM_001109
Celera タンパク質:hCP1769113 - 197000064922708
公開タンパク質受託番号: NP_001100
遺伝子シンボル:ADAM8
タンパク質名: ジスインテグリンおよび メタロプロテアーゼ ドメイン 8;CD156;CD156
MS2;MS2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUED(749127..763560)
染色体:Chr10
OMIM 数: 602267
OMIM 情報: ジスインテグリンおよび メタロプロテアーゼ ドメイン 8;ADAM8

転写物配列 (配列番号:251):

タンパク質配列 (配列番号:1079):

SNP 情報

内容 (配列番号:7300):
GCGCGGCCTCGGGCTCTGGCTGCTGGGCGCGATGATGCTGCCTGCGATTGCCCCCAGCCGGCCCTGGGCCCTCATGGAGC
AGTATGAGGTCGTGTTGCCG
Y
GGCGTCTGCCAGGCCCCCGAGTCCGCCGAGCTCTGCCCTCCCACTTGGGCCTGCACCCAGAGAGGGTGAGCTACGTCCTT
GGGGCCACAGGGCACAACTT
Celera SNPID:hCV16191372
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,5)白人(C,1|T,1) 全体(C,20|T,6
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1079,35, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1079,35, (R,CGG) (W,TGG)

遺伝子番号: 74
Celera 遺伝子:hCG1818187 - 110000085683607
Celera 転写物: hCT2273798- 110000085683608
公開転写物受託番号:NM_032556
Celera タンパク質:hCP1804697 - 197000064937338
公開タンパク質受託番号: NP_115945
遺伝子シンボル:IL1F10
タンパク質名: インターロイキン1 ファミリー, メンバー 10 (θ);FIL1- θ;FIL1-θ;F
KSG75;IL-1F10;IL-1HY2;IL1-θ;IL1HY2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY9Y(637199..640730)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:252):

タンパク質配列 (配列番号:1080):


SNP 情報

内容 (配列番号:7314):
GTGAGGACCAGACACCACTGATTGCAGGAATGTGTTCCCTCCCCATGGCAAGATACTACATAATTAAATATGCAGACCAG
AAGGCTCTATACACAAGAGA
Y
GGCCAGCTGCTGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTGCTGTGCAGAGAAGATCTGCATACTTCCTAACAGAGGCTTGGC
CCGCACCAAGGTCCCCATTT
Celera SNPID:hCV27504517
SNP位置転写物: 493
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,2|T,28) 全体(C,4|T,5
8)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,24, (D,GAC) (D,GAT)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,24, (D,GAC) (D,GAT)
内容 (配列番号:7315):
AACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTTTTAGCCTTGTGCCCCCAAACCAAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGG
TAGGCAGAATAATGTCCCCC
R
AAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTGCATATGTTACCATACATGTCCAAAGAGGTTTTGCAAATGTGATTATG
TTAAGGATCTTGAAATGAGG
Celera SNPID:hCV25999570
SNP位置転写物: 967
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26)白人(A,1|G,31) 全体(A,3|G,5
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,無し

内容 (配列番号:7316):
ATAATTAAATATGCAGACCAGAAGGCTCTATACACAAGAGATGGCCAGCTGCTGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTG
CTGTGCAGAGAAGATCTGCA
Y
ACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTG
TGGAGACAGAAGAGGGGCCT
Celera SNPID:hCV2146578
SNP位置転写物: 552
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,44, (T,ACA) (I,ATA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,44, (T,ACA) (I,ATA)

内容 (配列番号:7317):
AAGGCTCTATACACAAGAGATGGCCAGCTGCTGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTGCTGTGCAGAGAAGATCTGCAT
ACTTCCTAACAGAGGCTTGG
M
CCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTT
CCCTACAGCTGGAGGATGTG
Celera SNPID:hCV2146579
SNP位置転写物: 573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|C,4)白人(A,14|C,18) 全体(A,26|C
,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,51, (D,GAC) (A,GCC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,51, (D,GAC) (A,GCC)

内容 (配列番号:7318):
GCTCACCAAGGAGAGTGAGCCCTCAGCCCGTACCAAGTTTTACTTTGAACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTT
TTAGCCTTGTGCCCCCAAAC
Y
AAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGGTAGGCAGAATAATGTCCCCCGAAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTG
CATATGTTACCATACATGTC
Celera SNPID:hCV25999034
SNP位置転写物: 920
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4)白人(C,27|T,3) 全体(C,51|T,
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,無し

内容 (配列番号:7319):
TGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTGCTGTGCAGAGAAGATCTGCATACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAG
GTCCCCATTTTCCTGGGGAT
Y
CAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTTCCCTACAGCTGGAGGATGTGAACATTGAGGA
ACTGTACAAAGGTGGTGAAG
Celera SNPID:hCV25991988
SNP位置転写物: 604
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16)白人(C,31|T,1) 全体(C,47|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,61, (I,ATC) (I,ATT)

内容 (配列番号:7316):
ATAATTAAATATGCAGACCAGAAGGCTCTATACACAAGAGATGGCCAGCTGCTGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTG
CTGTGCAGAGAAGATCTGCA
Y
ACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTG
TGGAGACAGAAGAGGGGCCT
Celera SNPID:hCV2146578
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,44, (T,ACA) (I,ATA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1080,44, (T,ACA) (I,ATA)

遺伝子番号: 74
Celera 遺伝子:hCG1818187 - 110000085683607
Celera 転写物:hCT1961184 - 110000085683616
公開転写物受託番号:NM_032556
Celera タンパク質: hCP1772331- 197000064937339
公開タンパク質受託番号: NP_115945
遺伝子シンボル:IL1F10
タンパク質名: インターロイキン1 ファミリー, メンバー 10 (θ);FIL1- θ;FIL1-θ;F
KSG75;IL-1F10;IL-1HY2;IL1-θ;IL1HY2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY9Y(639420..640621)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:253):

タンパク質配列 (配列番号:1081):


SNP 情報

内容 (配列番号:7320):
GCTGTGGCCTCTCCTAG
Y
GAGGGGACATGACTCCTGCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCCCATGTCCAG
TTCCTTCCTGCCTGAGCCTT
Celera SNPID:hCV26000451
SNP位置転写物: 18
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,2)白人(C,9|T,1) 全体(C,33|T,3
)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4)白人(C,29|T,1) 全体(C,57|T,
5)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

内容 (配列番号:7321):
AGTTCCTTCCTGCCTGAGCCTTTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTC
CCTCCTAGAGAAGATCTGCA
Y
ACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTG
TGGAGACAGAAGAGGGGCCT
CeleraSNPID:hCV2146578
SNP位置転写物: 197
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,36, (T,ACA) (I,ATA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,36, (T,ACA) (I,ATA)

内容 (配列番号:7322):
GCTGTGGC
M
TCTCCTAGCGAGGGGACATGACTCCTGCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCC
CATGTCCAGTTCCTTCCTGC
Celera SNPID:hCV26000429
SNP位置転写物: 9
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,29)白人(C,26) 全体(A,1|C,55)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|C,32)白人(C,32) 全体(A,2|C,64)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

内容 (配列番号:7323):
TTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTCCCTCCTAGAGAAGATCTGCAT
ACTTCCTAACAGAGGCTTGG
M
CCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTT
CCCTACAGCTGGAGGATGTG
Celera SNPID:hCV2146579
SNP位置転写物: 218
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|C,4)白人(A,14|C,18) 全体(A,26|C
,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,43, (D,GAC) (A,GCC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,43, (D,GAC) (A,GCC)
内容 (配列番号:7324):
GCTCACCAAGGAGAGTGAGCCCTCAGCCCGTACCAAGTTTTACTTTGAACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTT
TTAGCCTTGTGCCCCCAAAC
Y
AAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGGTAGGCAGAATAATGTCCCCCGAAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTG
CATATGTTACCATACATGTC
Celera SNPID:hCV25999034
SNP位置転写物: 565
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4)白人(C,27|T,3) 全体(C,51|T,
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

内容 (配列番号:7325):
GCTGTGGCCTCTCCTAGCGAGGGGACATGACTCC
Y
GCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCCCATGTCCAGTTCCTTCCTGCCTGAGC
CTTTACCTGCCAAGAGCCTG
Celera SNPID: hCV26000481
SNP位置転写物: 35
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28)白人(T,22) 全体(C,2|T,50)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33)白人(T,32) 全体(C,1|T,65)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

内容 (配列番号:7326):
AACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTTTTAGCCTTGTGCCCCCAAACCAAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGG
TAGGCAGAATAATGTCCCCC
R
AAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTGCATATGTTACCATACATGTCCAAAGAGGTTTTGCAAATGTGATTATG
TTAAGGATCTTGAAATGAGG
Celera SNPID:hCV25999570
SNP位置転写物: 612
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26)白人(A,1|G,31) 全体(A,3|G,5
7)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,無し

内容 (配列番号:7327):
CCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTCCCTCCTAGAGAAGATCTGCATACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAG
GTCCCCATTTTCCTGGGGAT
Y
CAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTTCCCTACAGCTGGAGGATGTGAACATTGAGGA
ACTGTACAAAGGTGGTGAAG
Celera SNPID:hCV25991988
SNP位置転写物: 249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16)白人(C,31|T,1) 全体(C,47|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,53, (I,ATC) (I,ATT)

内容 (配列番号:7321):
AGTTCCTTCCTGCCTGAGCCTTTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTC
CCTCCTAGAGAAGATCTGCA
Y
ACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTG
TGGAGACAGAAGAGGGGCCT
Celera SNPID:hCV2146578
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,36, (T,ACA) (I,ATA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1081,36, (T,ACA) (I,ATA)

遺伝子番号: 77
Celera 遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
Celera 転写物:hCT9445 - 84000313699930
公開転写物受託番号:NM_001337
Celera タンパク質:hCP36669 - 197000064935054
公開タンパク質受託番号: NP_001328
遺伝子シンボル:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR
13;GPRV28;V28
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39263132)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601470
OMIM 情報: ケモカイン(C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1

転写物配列 (配列番号:256):
タンパク質配列 (配列番号:1084):

SNP 情報

内容 (配列番号:7337):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNPID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1084,249, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30)白人(A,6|G,8)全体(A,8|G,38)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1084,249, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1084,249, (I,ATT) (V,GTT)

遺伝子番号: 77
Celera 遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
Celera 転写物:hCT1964496 - 84000313699936
公開転写物受託番号:NM_001337
Celera タンパク質: hCP1779259- 197000064935056
公開タンパク質受託番号: NP_001328
遺伝子シンボル:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR
13;GPRV28;V28
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV34(39246597..39264748)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601470
OMIM 情報: ケモカイン(C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1

転写物配列 (配列番号:257):

タンパク質配列 (配列番号:1085):

SNP 情報

内容 (配列番号:7346):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNPID:hCV7900503
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1085,256, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30)白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1085,256, (I,ATT) (V,GTT)
SNP供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1085,256, (I,ATT) (V,GTT)

遺伝子番号: 78
Celera 遺伝子: hCG18670- 117000147089452
Celera 転写物:hCT2282586 - 117000147089521
公開転写物受託番号:NM_002209
Celera タンパク質:hCP1852982 - 197000069366116
公開タンパク質受託番号: NP_002200
遺伝子シンボル:ITGAL
タンパク質名: インテグリン,α L (抗原 CD11A (p180), リンパ球機能
関連 抗原 1; αポリペプチド);CD11A;CD11a;LFA-1;LFA1A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSJ6(1417273..1467828)
染色体:Chr16
OMIM 数: 153370
OMIM 情報: インテグリン,Α-L;ITGAL

転写物配列 (配列番号:258):

タンパク質配列 (配列番号:1086):

SNP 情報

内容 (配列番号:7361):
CTGCACTCGGAAACCTGGGAGATCCCTTTTGAGAAGAACTGTGGGGAGGACAAGAAGTGTGAGGCAAACTTGAGAGTGTC
CTTCTCTCCTGCAAGATCCA
S
AGCCCTGCGTCTAACTGCTTTTGCCAGCCTCTCTGTGGAGCTGAGCCTGAGTAACTTGGAAGAAGATGCTTACTGGGTCC
AGCTGGACCTGCACTTCCCC
Celera SNPID:hCV11789692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,18)白人(C,12|G,26) 全体(C,24|
G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1086,791, (T,ACA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1086,791, (T,ACA) (R,AGA)

遺伝子番号: 78
Celera 遺伝子:hCG18670 - 117000147089452
Celera 転写物:hCT2282587 - 117000147089488
公開転写物受託番号:NM_002209
Celera タンパク質:hCP1852981 - 197000069366115
公開タンパク質受託番号: NP_002200
遺伝子シンボル:ITGAL
タンパク質名: インテグリン,α L (抗原 CD11A (p180), リンパ球機能
関連 抗原 1; αポリペプチド);CD11A;CD11a;LFA-1;LFA1A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSJ6(1417273..1467828)
染色体:Chr16
OMIM 数: 153370
OMIM 情報: インテグリン,Α-L;ITGAL

転写物配列 (配列番号:259):

タンパク質配列 (配列番号:1087):

SNP 情報

内容 (配列番号:7372):
CTGCACTCGGAAACCTGGGAGATCCCTTTTGAGAAGAACTGTGGGGAGGACAAGAAGTGTGAGGCAAACTTGAGAGTGTC
CTTCTCTCCTGCAAGATCCA
S
AGCCCTGCGTCTAACTGCTTTTGCCAGCCTCTCTGTGGAGCTGAGCCTGAGTAACTTGGAAGAAGATGCTTACTGGGTCC
AGCTGGACCTGCACTTCCCC
Celera SNPID:hCV11789692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,18)白人(C,12|G,26) 全体(C,24|
G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1087,707, (T,ACA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1087,707, (T,ACA) (R,AGA)
遺伝子番号: 78
Celera 遺伝子:hCG18670 - 117000147089452
Celera 転写物:hCT9732 - 117000147089453
公開転写物受託番号:NM_002209
Celera タンパク質:hCP37301 - 197000069366114
公開タンパク質受託番号: NP_002200
遺伝子シンボル:ITGAL
タンパク質名: インテグリン,α L (抗原 CD11A (p180), リンパ球機能
関連 抗原 1; αポリペプチド);CD11A;CD11a;LFA-1;LFA1A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSJ6(1417273..1467828)
染色体:Chr16
OMIM 数: 153370
OMIM 情報: インテグリン,Α-L;ITGAL

転写物配列 (配列番号:260):

タンパク質配列 (配列番号:1088):

SNP 情報

内容 (配列番号:7384):
CTGCACTCGGAAACCTGGGAGATCCCTTTTGAGAAGAACTGTGGGGAGGACAAGAAGTGTGAGGCAAACTTGAGAGTGTC
CTTCTCTCCTGCAAGATCCA
S
AGCCCTGCGTCTAACTGCTTTTGCCAGCCTCTCTGTGGAGCTGAGCCTGAGTAACTTGGAAGAAGATGCTTACTGGGTCC
AGCTGGACCTGCACTTCCCC
Celera SNPID:hCV11789692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,18)白人(C,12|G,26) 全体(C,24|
G,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1088,791, (T,ACA) (R,AGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1088,791, (T,ACA) (R,AGA)

遺伝子番号: 81
Celera 遺伝子:hCG1981506 - 62000133107911
Celera 転写物:hCT2254396 - 62000133107912
公開転写物受託番号:NM_005529
Celera タンパク質:hCP1855115 - 197000069368249
公開タンパク質受託番号: NP_005520
遺伝子シンボル:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸プロテオグリカン2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3P1(4948123..5022197)
染色体: Chr1
OMIM 数: 142461
OMIM 情報: ヘパラン硫酸プロテオグリカンの基底膜;HSPG2

転写物配列 (配列番号:274):

タンパク質配列 (配列番号:1102):

SNP 情報

内容 (配列番号:7611):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,6
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1102,3588, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,9)全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1102,3588, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号: 81
Celera 遺伝子:hCG1981506 - 62000133107911
Celera 転写物:hCT2254394 - 62000133108012
公開転写物受託番号:NM_005529
Celera タンパク質:hCP1855116 - 197000069368250
公開タンパク質受託番号: NP_005520
遺伝子シンボル:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸プロテオグリカン2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM 数: 142461
OMIM 情報: ヘパラン硫酸プロテオグリカンの基底膜;HSPG2

転写物配列 (配列番号:275):

タンパク質配列 (配列番号:1103):

SNP 情報

内容 (配列番号:7690):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCCR
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,6
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1103,3587, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,9)全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1103,3587, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号: 81
Celera 遺伝子: hCG1981506- 62000133107911
Celera 転写物:hCT2254395 - 62000133108113
公開転写物受託番号:NM_005529
Celera タンパク質:hCP1855117 - 197000069368251
公開タンパク質受託番号: NP_005520
遺伝子シンボル:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸プロテオグリカン2 (パールカン);PLC;SJA;SJS;SJS1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3P1(4948116..5022197)
染色体: Chr1
OMIM 数: 142461
OMIM 情報: ヘパラン硫酸プロテオグリカンの基底膜;HSPG2

転写物配列 (配列番号:276):

タンパク質配列 (配列番号:1104):

SNP 情報

内容 (配列番号:7768):
TCAGGCTACCCCACTCCTGACATCAGCTGGAGCAAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGAGCGGGTGGTGCCCTAC
Celera SNPID:hCV1603656
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,2|G,38) 全体(A,9|G,6
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1104,2829, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,9)全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1104,2829, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号: 84
Celera 遺伝子:hCG1984906 - 67000129032891
Celera 転写物:hCT2259509 - 67000129032892
公開転写物受託番号:NM_000418
Celera タンパク質: hCP1850885- 197000069354019
公開タンパク質受託番号: NP_000409
遺伝子シンボル:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTB5(959618..994814)
染色体:Chr16
OMIM 数: 147781
OMIM 情報: インターロイキン4 レセプター;IL4R

転写物配列 (配列番号:284):

タンパク質配列 (配列番号:1112):

SNP 情報

内容 (配列番号:7935):
GGGAAGGGAGGGCATTGTGGCCCGGCTAACAGAGAGCCTGTTCCTGGACCTGCTCGGAGAGGAGAATGGGGGCTTTTGCC
AGCAGGACATGGGGGAGTCA
Y
GCCTTCTTCCACCTTCGGGAAGTACGAGTGCTCACATGCCCTGGGATGAGTTCCCAAGTGCAGGGCCCAAGGAGGCACCT
CCCTGGGGCAAGGAGCAGCC
Celera SNPID:hCV8903097
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):フッター派,サウスダコタ州(C,174|T,1213) 全体(C,174|T,1213
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1112,431, (R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号: 87
Celera 遺伝子:hCG19900 - 145000147643197
Celera 転写物:hCT1952222 - 145000147643221
公開転写物受託番号:NM_005327
Celera タンパク質:hCP1762304 - 197000069479873
公開タンパク質受託番号: NP_005318
遺伝子シンボル:HADHSC
タンパク質名:L-3-ヒドロキシアシル補酵素 A デヒドロゲナーゼ, 短鎖;SCHAD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(56030662..56076119)
染色体: Chr4
OMIM 数: 601609
OMIM 情報: L-3-@ヒドロキシアシル補酵素A デヒドロゲナーゼ, 短鎖;HADHSC

転写物配列 (配列番号:293):
タンパク質配列 (配列番号:1121):

SNP 情報

内容 (配列番号:8128):
GGCGTCACGGGGACGCCGGGGGCGCGCGGGCTGCAGGGCCGCGTAGGTCCCCGCCCCCAGAGTCTGGCTTTCCGCGGCTG
CCCGCCTCGCGCGTCTTCCC
Y
GCCCGGGTCTCCTCGCTGTCGCCGCCGCTGCCACACCATGGCCTTCGTCACCAGGCAGTTCATGCGTTCCGTGTCCTCCT
CGTCCACCGCCTCGGCCTCG
Celera SNPID:hCV25594697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19)白人(T,2) 全体(C,11|T,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1121,47, (P,CCG) (L,CTG)

遺伝子番号: 87
Celera 遺伝子:hCG19900 - 145000147643197
Celera 転写物:hCT10972 - 145000147643198
公開転写物受託番号:NM_005327
Celera タンパク質:hCP38652 - 197000069479871
公開タンパク質受託番号: NP_005318
遺伝子シンボル:HADHSC
タンパク質名:L-3-ヒドロキシアシル補酵素 A デヒドロゲナーゼ, 短鎖;SCHAD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(56030662..56076119)
染色体: Chr4
OMIM 数: 601609
OMIM 情報: L-3-@ヒドロキシアシル補酵素A デヒドロゲナーゼ, 短鎖;HADHSC

転写物配列 (配列番号:294):

タンパク質配列 (配列番号:1122):

SNP 情報

内容 (配列番号:8141):
GGCGTCACGGGGACGCCGGGGGCGCGCGGGCTGCAGGGCCGCGTAGGTCCCCGCCCCCAGAGTCTGGCTTTCCGCGGCTG
CCCGCCTCGCGCGTCTTCCC
Y
GCCCGGGTCTCCTCGCTGTCGCCGCCGCTGCCACACCATGGCCTTCGTCACCAGGCAGTTCATGCGTTCCGTGTCCTCCT
CGTCCACCGCCTCGGCCTCG
Celera SNPID:hCV25594697
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19)白人(T,2) 全体(C,11|T,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1122,47, (P,CCG) (L,CTG)
遺伝子番号: 93
Celera 遺伝子:hCG2002097 - 62000133391414
Celera 転写物:hCT2286687 - 62000133391415
公開転写物受託番号:NM_000442
Celera タンパク質:hCP1792230 - 197000064924871
公開タンパク質受託番号: NP_000433
遺伝子シンボル:PECAM1
タンパク質名: 血小板/内皮細胞接着分子(CD31 抗原);CD31
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3KM(476297..544985)
染色体:Chr17
OMIM 数: 173445
OMIM 情報: 血小板/内皮細胞接着分子1;PECAM1

転写物配列 (配列番号:329):

タンパク質配列 (配列番号:1157):

SNP 情報

内容 (配列番号:9234):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNPID:hCV435368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,17|G,13) 全体(A,38|
G,28)
SNP型: UTR3
タンパク質コーディング: 配列番号:1157,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,10)全体(G,3|A,10) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G
,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1157,無し

遺伝子番号: 93
Celera 遺伝子:hCG2002097 - 62000133391414
Celera 転写物:hCT2286685 - 62000133391435
公開転写物受託番号:NM_000442
Celera タンパク質:hCP1792231 - 197000064924872
公開タンパク質受託番号: NP_000433
遺伝子シンボル:PECAM1
タンパク質名: 血小板/内皮細胞接着分子(CD31 抗原);CD31
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3KM(453325..544985)
染色体:Chr17
OMIM 数: 173445
OMIM 情報: 血小板/内皮細胞接着分子1;PECAM1

転写物配列 (配列番号:330):

タンパク質配列 (配列番号:1158):

SNP 情報

内容 (配列番号:9252):
AAGCAGATACTCTAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
Celera SNPID:hCV435368
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,17|G,13) 全体(A,38|
G,28)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1158,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,10)全体(G,3|A,10);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1158,無し

遺伝子番号: 94
Celera 遺伝子:hCG2002731 - 207000006194788
Celera 転写物:hCT2287790 - 207000006194767
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1814042 - 207000006194753
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:PELO
タンパク質名: ペロタ相同体(キイロショウジョウバエ);CD49a;CGI-17;PRO1770;VLA1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT8U(2652685..2824019)
染色体: Chr5
OMIM 数: 192968
OMIM 情報: インテグリン,Α-1;ITGA1

転写物配列 (配列番号:333):

タンパク質配列 (配列番号:1161):

SNP 情報

内容 (配列番号:9309):
ACTTCTTCTGACATCAGCCAAGTCAATGTTTCGCTTATCTTGTGGAAACCAACTTTTATAAAATCATATTTTTCCAGCTT
AAATCTTACTATAAGGGGAGR
ACTTCGGAGTGAAAATGCATCTCTGGTTTTAAGTAGCAGCAATCAAAAAAGAGAGCTTGCTATTCAAATATCCAAAGATG
GGCTACCGGGCAGAGTGCCA
Celera SNPID:hCV8884725
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,9)白人(A,34) 全体(A,63|G,9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1161, 1106,(E,GAA) (G,GGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1161, 1106,(E,GAA) (G,GGA)

遺伝子番号: 98
Celera 遺伝子:hCG2008967 - 209000073839476
Celera 転写物:hCT2297661 - 209000073839478
公開転写物受託番号:NM_001115
Celera タンパク質:hCP1850581 - 209000073839490
公開タンパク質受託番号: NP_001106
遺伝子シンボル:ADCY8
タンパク質名: アデニル酸シクラーゼ8 (ブレイン);ADCY3;HBAC1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2RH(44935256..45198125)
染色体: Chr8
OMIM 数: 103070
OMIM 情報:ADENYLATE CYCLASE 8;ADCY8

転写物配列 (配列番号:338):

タンパク質配列 (配列番号:1166):

SNP 情報

内容 (配列番号:9376):
GGAGCAGCGCTTCATTCACGGGCACCGGGGAGGCAGCGGCAGCGGGAGTGGAGGCTCGGGCAAAGCCTCGGACCCTGCGG
GCGGCGGCCCCAACCACCAC
R
CGCCGCAGCTGTCAGGCGACTCGGCGCTGCCCCTCTACTCGCTGGGCCCGGGAGAGCGAGCGCACAGCACCTGCGGCACC
AAAGTCTTCCCGGAACGCAG
Celera SNPID:hCV16171764
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1166,80, (T,ACG) (A,GCG)

遺伝子番号:104
Celera 遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
Celera 転写物:hCT2320313 - 84000314555102
公開転写物受託番号:NM_000446
Celera タンパク質:hCP1873655- 197000069406919
公開タンパク質受託番号: NP_000437
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号:370):

タンパク質配列 (配列番号:1198):


SNP 情報

内容 (配列番号:10188):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
Celera SNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 488
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,155, (N,AAC) (D,GAC)

内容 (配列番号:10189):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNPID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T
,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,21, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,21, (F,TTC) (F,TTT)

内容 (配列番号:10190):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 466
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,12|G,28) 全体(A,36|
G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,147, (A,GCA) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,147, (A,GCA) (A,GCG)

内容 (配列番号:10191):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNPID:hCV26000843
SNP位置転写物: 547
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31)白人(G,38) 全体(A,7|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,174, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:10192):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNPID:hCV25996062
SNP位置転写物: 705
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37)白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1198,227, (D,GAC) (A,GCC)

遺伝子番号:104
Celera 遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
Celera 転写物:hCT2320314 - 84000314555046
公開転写物受託番号:NM_000446
Celera タンパク質:hCP1873651 - 197000069406915
公開タンパク質受託番号: NP_000437
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5660202..5687243)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号:371):

タンパク質配列 (配列番号:1199):


SNP 情報

内容 (配列番号:10193):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNPID:hCV8952835
SNP位置転写物: 106
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10194):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNPID: hCV8952861
SNP位置転写物: 1878
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10195):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNPID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2313
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10196):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP位置転写物: 394
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,55, (M,ATG) (L,TTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,55, (M,ATG) (L,TTG)

内容 (配列番号:10197):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP位置転写物: 806
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,192, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,192, (Q,CAA) (R,CGA)

内容 (配列番号:10198):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
RAAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAG
AACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNPID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1631
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10199):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNPID:hCV11708905
SNP位置転写物: 124
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3)白人(C,9|T,7) 全体(C,30|T,1
0)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2)白人(C,11|T,9) 全体(C,39|T,
11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):ＣＨを有さないII型糖尿病|(T,268|C,277) ＣＨを有さないII型
糖尿病|(C,120|T,153)全体(C,397|T,421);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10200):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNPID:hCV25628704
SNP位置転写物: 556
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,109, (I,ATA) (V,GTA)

内容 (配列番号:10201):
TTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNPID:hCV8952834
SNP位置転写物: 70
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18)白人(A,12|G,26) 全体(A,26|
G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10202):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNPID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2060
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,無し

内容 (配列番号:10196):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,55, (M,ATG) (L,TTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,55, (M,ATG) (L,TTG)

内容 (配列番号:10197):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,192, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1199,192, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:104
Celera 遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
Celera 転写物:hCT2320312 - 84000314555087
公開転写物受託番号:NM_000446
Celera タンパク質:hCP1873654 - 197000069406918
公開タンパク質受託番号: NP_000437
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号:372):

タンパク質配列 (配列番号:1200):


SNP 情報

内容 (配列番号:10203):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAAC
CCGTAGAACTTCCTAACTGT
Celera SNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 298
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10204):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNPID:hCV8952861
SNP位置転写物: 1919
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10205):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNPID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2354
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10206):
TCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP位置転写物: 435
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10207):
ATGAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGAACACGACTT
AATGCTCTCCGAGAGGTACA
Celera SNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 276
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,12|G,28) 全体(A,36|
G,42)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10208):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP位置転写物: 847
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,105, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,105, (Q,CAA) (R,CGA)

内容 (配列番号:10209):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNPID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1672
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10210):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNPID:hCV25628704
SNP位置転写物: 597
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,22, (I,ATA) (V,GTA)

内容 (配列番号:10211):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNPID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2101
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10206):
TCATCGACAAAGAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-)全体(A,247|T,386)
;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,無し

内容 (配列番号:10208):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,105, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1200,105, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:104
Celera 遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
Celera 転写物:hCT2320311 - 84000314555074
公開転写物受託番号:NM_000446
Celera タンパク質:hCP1873653 - 197000069406917
公開タンパク質受託番号: NP_000437
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5588532..5625228)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号:373):

タンパク質配列 (配列番号:1201):


SNP 情報

内容 (配列番号:10212):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGTGTATCTTTATGTTGTGAATCAT
CCCCACATGAAGTCCACTGT
CeleraSNPID:hCV15783507
SNP位置転写物: 344
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,107, (N,AAC) (D,GAC)

内容 (配列番号:10213):
AGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGG
AGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATTGAGGAACT
TGAAAGTGGCTCTGAAGATA
Celera SNPID:hCV2630132
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T
,22)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,21, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,21, (F,TTC) (F,TTT)

内容 (配列番号:10214):
CCAGTGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGACAATACTGT
GTATCTTTATGTTGTGAATC
Celera SNPID:hCV2630120
SNP位置転写物: 322
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,12|G,28) 全体(A,36|
G,42)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,99, (A,GCA) (A,GCG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,99, (A,GCA) (A,GCG)

内容 (配列番号:10215):
AAAACCCAAGGGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTC
ATCGACAAAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNPID:hCV26000843
SNP位置転写物: 403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31)白人(G,38)全体(A,7|G,69)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,126, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:10216):
GAGGAACAACAACGTTCTCTGGTATACCTGAAAACTATAAAACATGAACTTCTCAAAAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNPID:hCV25996062
SNP位置転写物: 561
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37)白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1201,179, (D,GAC) (A,GCC)

遺伝子番号:104
Celera 遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
Celera 転写物:hCT2320315 - 84000314555059
公開転写物受託番号:NM_000446
Celera タンパク質:hCP1873652 - 197000069406916
公開タンパク質受託番号: NP_000437
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオキソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VYJC(5595311..5687243)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオキソナーゼ1;PON1

転写物配列 (配列番号:374):

タンパク質配列 (配列番号:1202):


SNP 情報

内容 (配列番号:10217):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNPID:hCV8952835
SNP位置転写物: 286
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10218):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNPID: hCV8952861
SNP位置転写物: 2058
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10219):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNPID:hCV8952862
SNP位置転写物: 2493
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10220):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP位置転写物: 574
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,55, (M,ATG) (L,TTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,55, (M,ATG) (L,TTG)
内容 (配列番号:10221):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP位置転写物: 986
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,192, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,192, (Q,CAA) (R,CGA)

内容 (配列番号:10222):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNPID:hCV8952859
SNP位置転写物: 1811
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10223):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNPID:hCV11708905
SNP位置転写物: 304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3)白人(C,9|T,7) 全体(C,30|T,1
0)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2)白人(C,11|T,9) 全体(C,39|T,
11)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):CHを有さないII型糖尿病|(T,268|C,277)CHを有さないII型糖
尿病|(C,120|T,153)全体(C,397|T,421) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10224):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCA
GATGCCAAGTCCACAGTGGA
Celera SNPID:hCV25628704
SNP位置転写物: 736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,109, (I,ATA) (V,GTA)

内容 (配列番号:10225):
TTCATCCCAGAGGGGCATCCGCCTGTATGAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNPID:hCV8952834
SNP位置転写物: 250
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18)白人(A,12|G,26) 全体(A,26|
G,44)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10226):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNPID:hCV27473620
SNP位置転写物: 2240
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,無し

内容 (配列番号:10220):
GTCTTCTTACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGGAA
TCGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAGTATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGT
CCTGGAAAAATACTTCTGAT
Celera SNPID:hCV2259750
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,55, (M,ATG) (L,TTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,55, (M,ATG) (L,TTG)

内容 (配列番号:10221):
ATCAGACATAAACTTCTGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,192, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン男性(G,158|A,365)
北アイルランド人、フランス人, スコットランド人(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443) フ
ィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);no_pop(G,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1202,192, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:107
Celera 遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera 転写物:hCT2329551 - 208000027255707
公開転写物受託番号:NM_000624
Celera タンパク質:hCP1867832 - 208000027255696
公開タンパク質受託番号: NP_000615
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:383):

タンパク質配列 (配列番号:1211):

SNP 情報

内容 (配列番号:10363):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1211, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|
G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1211, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人の ヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系ア
メリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-)未知(A,-|G,-) ;no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1211, 105,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:107
Celera 遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera 転写物:hCT2329557 - 208000027255772
公開転写物受託番号:NM_000624
Celera タンパク質: hCP1867835- 208000027255692
公開タンパク質受託番号: NP_000615
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:384):

タンパク質配列 (配列番号:1212):

SNP 情報

内容 (配列番号:10395):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1212, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|
G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1212, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人の ヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系ア
メリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-)未知(A,-|G,-) ;no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1212, 105,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:107
Celera 遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera 転写物:hCT2329556 - 208000027255748
公開転写物受託番号:NM_000624
Celera タンパク質:hCP1867834 - 208000027255688
公開タンパク質受託番号: NP_000615
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41858471..41870143)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:385):
タンパク質配列 (配列番号:1213):

SNP 情報

内容 (配列番号:10427):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1213, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|
G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1213, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人の ヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系ア
メリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-)未知(A,-|G,-) ;no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1213, 105,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:107
Celera 遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera 転写物:hCT2329552 - 208000027255725
公開転写物受託番号:NM_000624
Celera タンパク質:hCP1867840 - 208000027255690
公開タンパク質受託番号: NP_000615
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41858523..41870143)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:
転写物配列 (配列番号:386):

タンパク質配列 (配列番号:1214):

SNP 情報

内容 (配列番号:10459):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1214, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|
G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1214, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人の ヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系ア
メリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-)未知(A,-|G,-) ;no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1214, 105,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:107
Celera 遺伝子:hCG2029091 - 208000027255713
Celera 転写物:hCT2329555 - 208000027255750
公開転写物受託番号:NM_000624
Celera タンパク質:hCP1867837 - 208000027255694
公開タンパク質受託番号: NP_000615
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41859001..41870143)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:387):

タンパク質配列 (配列番号:1215):

SNP 情報

内容 (配列番号:10491):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1215, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18) 白人(A,32|G,2) 全体(A,50|
G,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1215, 105,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人の ヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系ア
メリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-)未知(A,-|G,-) ;no_pop(A
,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1215, 105,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:111
Celera 遺伝子: hCG2032991- 83000099540241
Celera 転写物:hCT2335556 - 83000099540253
公開転写物受託番号:NM_001807
Celera タンパク質:hCP1795570 - 197000064928211
公開タンパク質受託番号: NP_001798
遺伝子シンボル:FLJ25862
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ25862;cell1;cell2;cell3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(19987452..19992171)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:398):

タンパク質配列 (配列番号:1226):

SNP 情報

内容 (配列番号:10877):
GTGGGGGCCGACCATAGAGATGAGATCCAGTACATCTTTGGGGAGCCCTTTGCCACCCCACTCCGGGCTACCGGCCCCAA
GACAGGACAGTCTCTAAGGC
Y
ATGACCGCCTACTGGACCAACTTTGCCAAAACAGGGGACCCCAACATGGGCCACTCGGCTGTGCCCACACACTGGGAACC
CTACACTACGGAAAACAGCG
Celera SNPID:hCV2603661
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,7|C,11)全体(C,11|T,7);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1226,184, (P,CCA) (L,CTA)

遺伝子番号:111
Celera 遺伝子:hCG2032991 - 83000099540241
Celera 転写物:hCT2335555 - 83000099540263
公開転写物受託番号:NM_001807
Celera タンパク質:hCP1795571 - 197000064928212
公開タンパク質受託番号: NP_001798
遺伝子シンボル:FLJ25862
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ25862;cell1;cell2;cell3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(19987452..19992301)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:399):

タンパク質配列 (配列番号:1227):

SNP 情報

内容 (配列番号:10888):
GTGGGGGCCGACCATAGAGATGAGATCCAGTACATCTTTGGGGAGCCCTTTGCCACCCCACTCCGGGCTACCGGCCCCAA
GACAGGACAGTCTCTAAGGC
Y
ATGACCGCCTACTGGACCAACTTTGCCAAAACAGGGGACCCCAACATGGGCCACTCGGCTGTGCCCACACACTGGGAACC
CTACACTACGGAAAACAGCG
Celera SNPID:hCV2603661
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,7|C,11)全体(C,11|T,7);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1227,184, (P,CCA) (L,CTA)

遺伝子番号:111
Celera 遺伝子:hCG2032991 - 83000099540241
Celera 転写物:hCT2335554 - 83000099540242
公開転写物受託番号:NM_001807
Celera タンパク質:hCP1795568 - 197000064928209
公開タンパク質受託番号: NP_001798
遺伝子シンボル:FLJ25862
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ25862;cell1;cell2;cell3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(19987452..19992301)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:400):

タンパク質配列 (配列番号:1228):
SNP 情報

内容 (配列番号:10899):
GTGGGGGCCGACCATAGAGATGAGATCCAGTACATCTTTGGGGAGCCCTTTGCCACCCCACTCCGGGCTACCGGCCCCAA
GACAGGACAGTCTCTAAGGC
Y
ATGACCGCCTACTGGACCAACTTTGCCAAAACAGGGGACCCCAACATGGGCCACTCGGCTGTGCCCACACACTGGGAACC
CTACACTACGGAAAACAGCG
Celera SNPID:hCV2603661
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,7|C,11)全体(C,11|T,7);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1228,184, (P,CCA) (L,CTA)

遺伝子番号:112
Celera 遺伝子:hCG2033729 - 67000129469688
Celera 転写物:hCT2336793 - 67000129469767
公開転写物受託番号:NM_002162
Celera タンパク質:hCP1895386 - 197000069448650
公開タンパク質受託番号: NP_002153
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子と類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1539213..1561992)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞接着分子3;ICAM3

転写物配列 (配列番号:402):

タンパク質配列 (配列番号:1230):

SNP 情報

内容 (配列番号:10913):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1230,無し

遺伝子番号:112
Celera 遺伝子:hCG2033729 - 67000129469688
Celera 転写物:hCT2336790 - 67000129469689
公開転写物受託番号:NM_002162
Celera タンパク質:hCP1895376- 197000069448640
公開タンパク質受託番号: NP_002153
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子と類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1531871..1561992)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞接着分子3;ICAM3

転写物配列 (配列番号:404):

タンパク質配列 (配列番号:1232):

SNP 情報

内容 (配列番号:10926):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1232,115, (R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:112
Celera 遺伝子:hCG2033729 - 67000129469688
Celera 転写物:hCT2336788 - 67000129469812
公開転写物受託番号:NM_002162
Celera タンパク質: hCP1895388- 197000069448652
公開タンパク質受託番号: NP_002153
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子と類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1544739..1561992)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞接着分子3;ICAM3

転写物配列 (配列番号:405):

タンパク質配列 (配列番号:1233):

SNP 情報

内容 (配列番号:10943):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1233,115, (R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:112
Celera 遺伝子:hCG2033729 - 67000129469688
Celera 転写物:hCT2336792 - 67000129469718
公開転写物受託番号:NM_002162
Celera タンパク質:hCP1895383 - 197000069448647
公開タンパク質受託番号: NP_002153
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子と類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1555601..1561992)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞接着分子3;ICAM3

転写物配列 (配列番号:407):

タンパク質配列 (配列番号:1235):

SNP 情報

内容 (配列番号:10959):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10)全体(A,56|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1235,115, (R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:112
Celera 遺伝子:hCG2033729 - 67000129469688
Celera 転写物:hCT2336787 - 67000129469791
公開転写物受託番号:NM_002162
Celera タンパク質:hCP1895387 - 197000069448651
公開タンパク質受託番号: NP_002153
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子と類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1527114..1561992)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞接着分子3;ICAM3

転写物配列 (配列番号:408):

タンパク質配列 (配列番号:1236):

SNP 情報

内容 (配列番号:10971):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GGCTCCCGGAGCGTGTGGAGCTGGCACCCCTGCCTCCTTGGCAGCCGGTGGGCCAGAACTTCACCCTGCGCTGCCAAGTG
GAGGATGGGTCGCCCCGGAC
Celera SNPID:hCV25473653
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1236,115, (R,AGG) (G,GGG)

遺伝子番号:114
Celera 遺伝子:hCG2039157 - 206000044822928
Celera 転写物:hCT2343770 - 206000044822929
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1909176 - 206000044822921
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23153507..23344610)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳由来神経栄養性因子;BDNF
転写物配列 (配列番号:410):

タンパク質配列 (配列番号:1238):

SNP 情報

内容 (配列番号:10991):
TGACTACTGAGCATCACCCTGGACGTGTACAAGTCTGCGTCCTTATTGTTTTCTTCATTGGGCCGAACTTTCTGGTCCTC
ATCCAACAGCTCTTCTATCA
Y
GTGTTCGAAAGTGTCAGCCAATGATGTCAAGCCTCTTGAACCTGCCTTGGGCCCATTCACGCTCTCCAGAGTCCCATGGG
TCCGCACACCTGGAGATACT
Celera SNPID:hCV11592758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,31|T,5)全体(C,67|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1238,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,31|T,9) 全体(C,66|T,
10)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1238,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,6)全体(C,6|T,4) ;30人の ヨーロッパ人, 14 人
のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプ
ル(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-) ;;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1238,無し

遺伝子番号:114
Celera 遺伝子:hCG2039157 - 206000044822928
Celera 転写物:hCT2343771 - 206000044822922
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1909175 - 206000044822918
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23175706..23344634)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳由来神経栄養性因子;BDNF

転写物配列 (配列番号:411):

タンパク質配列 (配列番号:1239):

SNP 情報

内容 (配列番号:10994):
TGACTACTGAGCATCACCCTGGACGTGTACAAGTCTGCGTCCTTATTGTTTTCTTCATTGGGCCGAACTTTCTGGTCCTC
ATCCAACAGCTCTTCTATCA
Y
GTGTTCGAAAGTGTCAGCCAATGATGTCAAGCCTCTTGAACCTGCCTTGGGCCCATTCACGCTCTCCAGAGTCCCATGGG
TCCGCACACCTGGAGATACT
Celera SNPID:hCV11592758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,31|T,5) 全体(C,67|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1239,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,31|T,9) 全体(C,66|T,
10)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1239,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,6)全体(C,6|T,4) ;30人の ヨーロッパ人, 14 人
のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人，7人のアフリカ系ピグミーからのサンプ
ル(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-) ;;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1239,無し

遺伝子番号:115
Celera 遺伝子:hCG2039416 - 208000027133940
Celera 転写物:hCT2262682 - 208000027133830
公開転写物受託番号:NM_000651
Celera タンパク質: hCP1799458- 208000027133884
公開タンパク質受託番号: NP_000642
遺伝子シンボル:CR1
タンパク質名: 相補体成分(3b/4b) レセプター 1, ノップ（Ｋｎｏｐｓ）血液型システ
ムを含む;C3BR;CD35
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3HS(16200964..16326899)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120620
OMIM 情報: 相補体成分 レセプター1;CR1

転写物配列 (配列番号:412):

タンパク質配列 (配列番号:1240):

SNP 情報

内容 (配列番号:11006):
CCCTATGGAAAAGAAATATCTTACGCATGCGACACCCACCCAGACAGAGGGATGACCTTCAACCTCATTGGGGAGAGCTC
CATCCGCTGCACAAGTGACC
S
TCAAGGGAATGGGGTTTGGAGCAGCCCTGCCCCTCGCTGTGAACTTTCTGTTCCTGCTGCCTGCCCACATCCACCCAAGA
TCCAAAACGGGCATTACATT
Celera SNPID:hCV25596020
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5)白人(C,21|G,15) 全体(C,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1240,656, (P,CCT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1240,656, (P,CCT) (R,CGT)

内容 (配列番号:11018):
TGGGATAAGAAGGCACCTATTTGTGAGATCATATCTTGTGAGCCACCTCCAACCATATCCAATGGAGACTTCTACAGCAA
CAATAGAACATCTTTTCACA
R
TGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTTGTGGGAGAACGGTCAATAT
ATTGCACCAGCAAAGATGAT
Celera SNPID:hCV25598595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1240,369, (N,AAT) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1)白人(A,35|G,3) 全体(A,64|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1240,369, (N,AAT) (S,AGT)

遺伝子番号:116
Celera 遺伝子:hCG2039431 - 208000027149733
Celera 転写物:hCT2258516 - 208000027149772
公開転写物受託番号:NM_000120
Celera タンパク質:hCP1806342 - 208000027149690
公開タンパク質受託番号: NP_000111
遺伝子シンボル: EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム (生体異物);EPHX;EPOX;MEH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWMC(1785201..1806133)
染色体: Chr1
OMIM 数: 132810
OMIM 情報: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム ;EPHX1

転写物配列 (配列番号:415):
タンパク質配列 (配列番号:1243):

SNP 情報

内容 (配列番号:11089):
CTGCTTCCACTATGGCTTCAACTCCAACTACCTGAAGAAAGTCATCTCCTACTGGCGGAATGAATTTGACTGGAAGAAGC
AGGTGGAGATTCTCAACAGA
Y
ACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCAT
ACCCCGAAGCCCTTGCTGAT
Celera SNPID:hCV14938
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):パーキンソン病を有する患者(C,32|T,37)コントロール(C,158|T
,407) 全体(C,190|T,444);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1243,113, (H,CAC) (Y,TAC)

遺伝子番号:116
Celera 遺伝子:hCG2039431- 208000027149733
Celera 転写物:hCT2258514 - 208000027149726
公開転写物受託番号:NM_000120
Celera タンパク質: hCP1806345- 208000027149688
公開タンパク質受託番号: NP_000111
遺伝子シンボル:EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム (生体異物);EPHX;EPOX;MEH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWMC(1770080..1806133)
染色体: Chr1
OMIM 数: 132810
OMIM 情報: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム ;EPHX1

転写物配列 (配列番号:416):

タンパク質配列 (配列番号:1244):

SNP 情報

内容 (配列番号:11112):
CTGCTTCCACTATGGCTTCAACTCCAACTACCTGAAGAAAGTCATCTCCTACTGGCGGAATGAATTTGACTGGAAGAAGC
AGGTGGAGATTCTCAACAGA
Y
ACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCAT
ACCCCGAAGCCCTTGCTGAT
Celera SNPID:hCV14938
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):パーキンソン病を有する患者(C,32|T,37)コントロール(C,158|T
,407) 全体(C,190|T,444);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1244,113, (H,CAC) (Y,TAC)
遺伝子番号:116
Celera 遺伝子:hCG2039431 - 208000027149733
Celera 転写物: hCT2344145- 208000027149694
公開転写物受託番号:NM_000120
Celera タンパク質:hCP1909440 - 208000027149693
公開タンパク質受託番号: NP_000111
遺伝子シンボル:EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム (生体異物);EPHX;EPOX;MEH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWMC(1770063..1805729)
染色体: Chr1
OMIM 数: 132810
OMIM 情報: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム ;EPHX1

転写物配列 (配列番号:417):

タンパク質配列 (配列番号:1245):

SNP 情報

内容 (配列番号:11130):
CTGCTTCCACTATGGCTTCAACTCCAACTACCTGAAGAAAGTCATCTCCTACTGGCGGAATGAATTTGACTGGAAGAAGC
AGGTGGAGATTCTCAACAGA
Y
ACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCAT
ACCCCGAAGCCCTTGCTGAT
Celera SNPID:hCV14938
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):パーキンソン病を有する患者(C,32|T,37)コントロール(C,158|T
,407) 全体(C,190|T,444);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1245,113, (H,CAC) (Y,TAC)

遺伝子番号:116
Celera 遺伝子:hCG2039431 - 208000027149733
Celera 転写物:hCT2258512 - 208000027149752
公開転写物受託番号:NM_000120
Celera タンパク質:hCP1806343 - 208000027149691
公開タンパク質受託番号: NP_000111
遺伝子シンボル:EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム (生体異物);EPHX;EPOX;MEH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWMC(1770047..1806133)
染色体: Chr1
OMIM 数: 132810
OMIM 情報: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム ;EPHX1

転写物配列 (配列番号:418):

タンパク質配列 (配列番号:1246):

SNP 情報

内容 (配列番号:11147):
CTGCTTCCACTATGGCTTCAACTCCAACTACCTGAAGAAAGTCATCTCCTACTGGCGGAATGAATTTGACTGGAAGAAGC
AGGTGGAGATTCTCAACAGA
Y
ACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGGCTGGACATCCACTTCATCCACGTGAAGCCCCCCCAGCTGCCCGCAGGCCAT
ACCCCGAAGCCCTTGCTGAT
Celera SNPID:hCV14938
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):パーキンソン病を有する患者(C,32|T,37)コントロール(C,158|T
,407) 全体(C,190|T,444);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1246,113, (H,CAC) (Y,TAC)

遺伝子番号:117
Celera 遺伝子:hCG2039549 - 208000028141703
Celera 転写物:hCT2344011 - 208000028141692
公開転写物受託番号:NM_001085
Celera タンパク質:hCP1909255 - 208000028141699
公開タンパク質受託番号: NP_001076
遺伝子シンボル:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー3;AACT;ACT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41869086..41901061)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:419):

タンパク質配列 (配列番号:1247):

SNP 情報

内容 (配列番号:11173):
CATGAAAATCCACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNPID: hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24)白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G
,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1247,34, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G
,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1247,34, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4) ;非家族性の早発性アルツハイ
マー病研究についてのスコットランド人の男性および女性の非痴呆コントロール(G,321|A
,334)白人(A,-|G,-)スコットランド人の男性および女性の非家族性の早発性ア
ルツハイマー病患者(A,-|G,-)全体(G,321|A,334);no_pop(A,-|G,-) ;;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1247,34, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:117
Celera 遺伝子:hCG2039549 - 208000028141703
Celera 転写物:hCT2329550 - 208000028141719
公開転写物受託番号:NM_001085
Celera タンパク質:hCP1867836 - 208000028141694
公開タンパク質受託番号: NP_001076
遺伝子シンボル:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー3;AACT;ACT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41889391..41901061)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:420):

タンパク質配列 (配列番号:1248):

SNP 情報

内容 (配列番号:11182):
CACTACTCCAGACAGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTT
ACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24)白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G
,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1248,9, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G
,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1248,9, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4) ;非家族性の早発性アルツハイ
マー病研究についてのスコットランド人の男性および女性の非痴呆コントロール(G,321|A
,334)白人(A,-|G,-)スコットランド人の男性および女性の非家族性の早発性ア
ルツハイマー病患者(A,-|G,-)全体(G,321|A,334)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1248,9, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:117
Celera 遺伝子:hCG2039549 - 208000028141703
Celera 転写物:hCT2329553 - 208000028141704
公開転写物受託番号:NM_001085
Celera タンパク質:hCP1867838 - 208000028141697
公開タンパク質受託番号: NP_001076
遺伝子シンボル:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー3;AACT;ACT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41889411..41901061)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:422):

タンパク質配列 (配列番号:1250):

SNP 情報

内容 (配列番号:11197):
GGGAGCGGAGGAATCTGTTTTTCCAGGAGAGTTTTAGGCAGCAGCCTGGAGTGTGTGGAGTGTGAGGGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24)白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G
,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1250,9, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G
,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1250,9, (T,ACT) (A,GCT)
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4) ;非家族性の早発性アルツハイ
マー病研究についてのスコットランド人の男性および女性の非痴呆コントロール(G,321|A
,334)白人(A,-|G,-)スコットランド人の男性および女性の非家族性の早発性ア
ルツハイマー病患者(A,-|G,-)全体(G,321|A,334)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1250,9, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:117
Celera 遺伝子:hCG2039549 - 208000028141703
Celera 転写物:hCT2329554 - 208000028141688
公開転写物受託番号:NM_001085
Celera タンパク質:hCP1867839 - 208000028141691
公開タンパク質受託番号: NP_001076
遺伝子シンボル:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードA (
α-1 アンチプロテアーゼ,アンチトリプシン), メンバー3;AACT;ACT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41889391..41901061)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:423):
タンパク質配列 (配列番号:1251):

SNP 情報

内容 (配列番号:11207):
AGACGGCTTTGGAATCCACCAGCTACATCCAGCTCCCTGAGGCAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNPID:hCV2188895
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24)白人(A,17|G,17) 全体(A,23|G
,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1251,9, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G
,44)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1251,9, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4) ;非家族性の早発性アルツハイ
マー病研究についてのスコットランド人の男性および女性の非痴呆コントロール(G,321|A
,334)白人(A,-|G,-)スコットランド人の男性および女性の非家族性の早発性ア
ルツハイマー病患者(A,-|G,-)全体(G,321|A,334)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1251,9, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:121
Celera 遺伝子:hCG2040170 - 209000073574258
Celera 転写物:hCT2345380 - 209000073574259
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1911507 - 232000171425927
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W66L(11016956..11018458)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:428):

タンパク質配列 (配列番号:1256):

SNP 情報
内容 (配列番号:11274):
ATGGCCCAAGCTGACATCGTGCTGATCGGATTGGCAGTCATGGGCCAGAACTTAATTCTGACC
R
TGAAAGACCATGGCTTTGTGGTCTGTGCTTTTAATAGGACTGTCTCCGAAGTGGATGATTTCTTGGCCAATGAGGCAAAG
GGAACCAAAGTGGTGGGTGC
Celera SNPID:hCV2908485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,11)白人(A,18|G,12) 全体(A,37|
G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,7)白人(A,7|G,11) 全体(A,20|G,
18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,7)白人(A,2) 全体(A,13|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:11274):
ATGGCCCAAGCTGACATCGTGCTGATCGGATTGGCAGTCATGGGCCAGAACTTAATTCTGACC
R
TGAAAGACCATGGCTTTGTGGTCTGTGCTTTTAATAGGACTGTCTCCGAAGTGGATGATTTCTTGGCCAATGAGGCAAAG
GGAACCAAAGTGGTGGGTGC
Celera SNPID:hCV2908485
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,11)白人(A,18|G,12) 全体(A,37|
G,23)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,7)白人(A,7|G,11) 全体(A,20|G,
18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,7)白人(A,2) 全体(A,13|G,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1256,22, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:122
Celera 遺伝子:hCG2040788 - 209000073579448
Celera 転写物:hCT2346019 - 209000073579449
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1910911 - 232000171425331
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(43492513..43493217)
染色体:Chr14
OMIM 数: 113503
OMIM 情報:BRADYKININ レセプター B2;BDKRB2

転写物配列 (配列番号:429):

タンパク質配列 (配列番号:1257):

SNP 情報

内容 (配列番号:11287):
TCTGTTCCCTGTTATATAAAGGCCCACCCTCCAGGAACTGTGATTTGTAGCTCAGTTGGTAGGAGGGGTCTTGCAACCTG
GCCCGAGGCAGTGACTAAGG
Y
ACAGGCTATATGTGGGGCCCTGGGGTTTGTCATCTCTGCTGCTAACAAAGGTGGAAAATTCCTACTTCCTGAGCTGAGAT
TGAGGATTCTGACATGCATG
Celera SNPID:hCV25933600
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,29|T,11) 全体(C,54|
T,24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1257,51, (A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,5)白人(C,27|T,11) 全体(C,38|T
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1257,51, (A,GCA) (V,GTA)

遺伝子番号:126
Celera 遺伝子:hCG20514 - 62000133122027
Celera 転写物:hCT11593 - 62000133122028
公開転写物受託番号:NM_002333
Celera タンパク質:hCP38168 - 197000064924113
公開タンパク質受託番号: NP_002324
遺伝子シンボル:LRP3
タンパク質名: 低密度リポタンパク質レセプター関連 タンパク質 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(4144188..4158518)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603159
OMIM 情報: 低密度リポタンパク質レセプター関連 タンパク質 3;LRP3

転写物配列 (配列番号:436):

タンパク質配列 (配列番号:1264):

SNP 情報

内容 (配列番号:11347):
CCGGAGGTGGGACCTTCAGGGCCACCCTTGCCCTCGGGCCTGCGAGACCCAGAGTGCAGGCCCGTGGACAAGGACAGAAA
GGTCTGCAGGGAGCCACTGG
Y
AGACGGCCCAGCTCCTGCAGATGCACCTCGGGAGCCCTGCTCAGCCCAGGACCCGCACCCCCAGGTCTCCACTGCCAGCA
GCACCCTGGGCCCCCACTCG
Celera SNPID:hCV25594815
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|T,8)白人(C,2) 全体(C,20|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1264,708, (A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1264,708, (A,GCA) (V,GTA)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT1956040 - 120000094638749
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1761909 - 197000069388588
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6256338)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:441):

タンパク質配列 (配列番号:1269):

SNP 情報

内容 (配列番号:11423):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1269,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1269,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629- 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259394 - 120000094638847
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865459 - 197000069388593
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202329..6523978)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:442):

タンパク質配列 (配列番号:1270):

SNP 情報

内容 (配列番号:11438):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1270,177, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1270,177, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT11708 - 120000094638768
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP38280 - 197000069388589
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6256338)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:443):

タンパク質配列 (配列番号:1271):

SNP 情報

内容 (配列番号:11451):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1271,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1271,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259395 - 120000094638865
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865460 - 197000069388594
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202329..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:444):

タンパク質配列 (配列番号:1272):

SNP 情報

内容 (配列番号:11467):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1272,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1272,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259398 - 120000094638786
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865456 - 197000069388590
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:445):

タンパク質配列 (配列番号:1273):

SNP 情報

内容 (配列番号:11482):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1273,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1273,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT1956041 - 120000094638806
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1761908 - 197000069388591
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1(α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6256338)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:446):
タンパク質配列 (配列番号:1274):

SNP 情報

内容 (配列番号:11498):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1274,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1274,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259400 - 120000094638708
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865452 - 197000069388586
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:447):

タンパク質配列 (配列番号:1275):

SNP 情報

内容 (配列番号:11514):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1275,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1275,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259397 - 120000094638824
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865458 - 197000069388592
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202329..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:448):

タンパク質配列 (配列番号:1276):

SNP 情報

内容 (配列番号:11531):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1276,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1);イタリア人, サッサリ(T,66|
G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1276,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259399 - 120000094638888
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865461 - 197000069388595
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202182..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:449):
タンパク質配列 (配列番号:1277):

SNP 情報

内容 (配列番号:11546):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNP ID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1277,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1277,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 -120000094638707
Celera 転写物:hCT2259393- 120000094638728
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865453 - 197000069388587
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6202167..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:450):

タンパク質配列 (配列番号:1278):

SNP 情報

内容 (配列番号:11563):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGTGGACTAAAGAGGATGGACATAGAACTTCCACCTCTGCTGTCCCT
AACCTGTTTGTTCCATTGAA
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1278,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1278,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:129
Celera 遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
Celera 転写物:hCT2259401 - 120000094638909
公開転写物受託番号:NM_014190
Celera タンパク質:hCP1865462 - 197000069388596
公開タンパク質受託番号: NP_054909
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデューシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W0YB(6202182..6288290)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデューシン1;ADD1

転写物配列 (配列番号:451):

タンパク質配列 (配列番号:1279):

SNP 情報

内容 (配列番号:11580):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1279,460, (G,GGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人家族(T,46|G,107)
北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(T,420|G,1580) フィンランド人(T,60|
G,247) スウェーデン人(T,121|G,408)オーストラリア人(T,44|G,203)32白人のアメリカ
人; 2 CEPH個々(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1279,460, (G,GGG) (W,TGG)

遺伝子番号:132
Celera 遺伝子:hCG20898 - 145000146699562
Celera 転写物:hCT2266228 - 145000146699630
公開転写物受託番号:NM_000384
Celera タンパク質: hCP1816525- 197000064959166
公開タンパク質受託番号: NP_000375
遺伝子シンボル:APOB
タンパク質名: アポリポタンパク質B (Ag(x) 抗原を含む);FLDB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(65783049..65825593)
染色体: Chr2
OMIM 数: 107730
OMIM 情報: アポリポタンパク質B;APOB

転写物配列 (配列番号:458):

タンパク質配列 (配列番号:1286):

SNP 情報

内容 (配列番号:11667):
TATTCAGGAATATCTTAGCATCCTTACCGATCCAGATGGAAAAGGGAAAGAGAAGATTGCAGAGCTTTCTGCCACTGCTC
AGGAAATAATTAAAAGCCAG
R
CCATTGCGACGAAGAAAATAATTTCTGATTACCACCAGCAGTTTAGATATAAACTGCAAGATTTTTCAGACCAACTCTCT
GATTACTATGAAAAATTTAT
Celera SNPID:hCV7615375
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,76)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1286,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(A,80|G,1920
) 全体(G,1920|A,80);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1286,無し

遺伝子番号:132
Celera 遺伝子:hCG20898 - 145000146699562
Celera 転写物:hCT11980 - 145000146699563
公開転写物受託番号:NM_000384
Celera タンパク質:hCP39554 - 197000064959164
公開タンパク質受託番号: NP_000375
遺伝子シンボル:APOB
タンパク質名: アポリポタンパク質B (Ag(x) 抗原を含む);FLDB
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W5TR(65783049..65825824)
染色体: Chr2
OMIM 数: 107730
OMIM 情報: アポリポタンパク質B;APOB

転写物配列 (配列番号:459):

タンパク質配列 (配列番号:1287):

SNP 情報

内容 (配列番号:11761):
TATTCAGGAATATCTTAGCATCCTTACCGATCCAGATGGAAAAGGGAAAGAGAAGATTGCAGAGCTTTCTGCCACTGCTC
AGGAAATAATTAAAAGCCAG
R
CCATTGCGACGAAGAAAATAATTTCTGATTACCACCAGCAGTTTAGATATAAACTGCAAGATTTTTCAGACCAACTCTCT
GATTACTATGAAAAATTTAT
Celera SNPID:hCV7615375
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1287,4481, (T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(A,80|G,1920
) 全体(G,1920|A,80);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1287,4481, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号:132
Celera 遺伝子:hCG20898 - 145000146699562
Celera 転写物:hCT2266226 - 145000146699596
公開転写物受託番号:NM_000384
Celera タンパク質:hCP1816524 - 197000064959165
公開タンパク質受託番号: NP_000375
遺伝子シンボル:APOB
タンパク質名: アポリポタンパク質B (Ag(x) 抗原を含む);FLDB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(65783049..65825593)
染色体: Chr2
OMIM 数: 107730
OMIM 情報: アポリポタンパク質B;APOB

転写物配列 (配列番号:460):

タンパク質配列 (配列番号:1288):

SNP 情報

内容 (配列番号:11854):
TATTCAGGAATATCTTAGCATCCTTACCGATCCAGATGGAAAAGGGAAAGAGAAGATTGCAGAGCTTTCTGCCACTGCTC
AGGAAATAATTAAAAGCCAG
R
CCATTGCGACGAAGAAAATAATTTCTGATTACCACCAGCAGTTTAGATATAAACTGCAAGATTTTTCAGACCAACTCTCT
GATTACTATGAAAAATTTAT
Celera SNPID:hCV7615375
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,76)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1288,4481, (T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):北アイルランド人、フランス人,スコットランド人(A,80|G,1920
) 全体(G,1920|A,80);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1288,4481, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号:133
Celera 遺伝子:hCG20905 - 84000313398873
Celera 転写物: hCT11987- 84000313398874
公開転写物受託番号:NM_000129
Celera タンパク質:hCP39487 - 197000064923574
公開タンパク質受託番号: NP_000120
遺伝子シンボル:F13A1
タンパク質名: 凝固因子XIII, A1 ポリペプチド;F13A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT9V(5767995..5945812)
染色体: Chr6
OMIM 数: 134570
OMIM 情報: 因子XIII, A1 サブユニット;F13A1

転写物配列 (配列番号:461):

タンパク質配列 (配列番号:1289):


SNP 情報

内容 (配列番号:11931):
CCTTCCATGTGAATGCACAGGAAGCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACG
CAAAAATAGCTCTTGCTTTG
R
CTTAGGTGTGAAGACCCAGACAGGACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAA
ACCCAGGCTATTCGGCAAGG
Celera SNPID:hCV15983535
SNP位置転写物: 2389
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11932):
GCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACT
TAGGTGTGAAGACCCAGACA
K
GACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAG
TTAGTTTTTAATCTCTCCAC
Celera SNPID:hCV15983536
SNP位置転写物: 2412
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11933):
GACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGCCCACAGTGGAGCTTC
AGGGCGTGGTGCCCCGGGGC
R
TCAACCTGCAAGAGTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTCAAGGAGAGATGGGACACTAACAAGGTGGACCACCAC
ACTGACAAGTATGAAAACAA
Celera SNPID:hCV15983554
SNP位置転写物: 219
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,40, (I,ATC) (V,GTC)
内容 (配列番号:11934):
CAGAAGGTGTCATGAAATCAAGGTCCAACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCTGTGCTGGGAAAAGACTTCAAG
CTCTCCATCACCTTCCGGAA
V
AACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATT
CAAGAAGGAGACGTTCGACG
Celera SNPID:hCV27541294
SNP位置転写物: 1727
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,542, (K,AAA) (N,AAC) 542,(N,AAC) (K,AAG)

内容 (配列番号:11935):
CGAACCAGTCGAAACCCAGAAACAGACACGTACATTCTCTTCAATCCTTGGTGTGAAGATGATGCTGTGTATCTGGACAA
TGAGAAAGAAAGAGAAGAGT
W
TGTCCTGAATGACATCGGGGTAATTTTTTATGGAGAGGTCAATGACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGTTTG
AAGATGGCATCCTGGACACT
Celera SNPID:hCV15983577
SNP位置転写物: 715
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,205, (Y,TAT) (F,TTT)

内容 (配列番号:11936):
AGAGGACAGGTCTGTGCGGCTGTCCATCCAGTCTTCCCCCAAATGTATTGTGGGGAAATTCCGCATGTATGTTGCTGTCT
GGACTCCCTATGGCGTACTT
Y
GAACCAGTCGAAACCCAGAAACAGACACGTACATTCTCTTCAATCCTTGGTGTGAAGATGATGCTGTGTATCTGGACAAT
GAGAAAGAAAGAGAAGAGTA
Celera SNPID:hCV27536432
SNP位置転写物: 615
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,172, (R,CGA) (X,TGA)

内容 (配列番号:11937):
GTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTCAAGGAGAGATGGGACACTAACAAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATG
AAAACAACAAGCTGATTGTC
Y
GCAGAGGGCAGTCTTTCTATGTGCAGATTGACTTCAGTCGTCCATATGACCCCAGAAGGGATCTCTTCAGGGTGGAATAC
GTCATTGGTCGCTACCCACA
Celera SNPID:hCV27864924
SNP位置転写物: 333
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,78, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:11938):
AGGCTGATTTATGGTCAGAATTTCCCTCTGATATGTCTAGGGTGTGATTTAGGTCAGTAGACTGTGATTCTTAGCAAAAA
ATGAACAGTGATAAGTATAC
W
GGGGGCAAAATCAGAATGGAATGCTCTGGTCTATATAACCACATTTCTAAGCCTTTGAGACTGTTCCTGAGCCTTCAGCA
CTAACCTATGAGGGTGAGCT
Celera SNPID:hCV8786649
SNP位置転写物: 3553
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11939):
TGCAGTGGGAAGAAGTGTGCCGGCCCTGGGTCTCTGGGCATCGGAAGCTGATAGCCAGCATGAGCAGTGACTCCCTGAGA
CATGTGTATGGCGAGCTGGA
Y
GTGCAGATTCAAAGACGACCTTCCATGTGAATGCACAGGAAGCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTG
GCTAAGGAAATTCTAACGCA
Celera SNPID:hCV11972335
SNP位置転写物: 2270
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30人のヨーロッパ人, 14 人のアジア人, 10人のアフリカ系アメ
リカ人， 7人のアフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,723, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:11940):
GTCAGAAACTTCCAGGACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGC
CCACAGTGGAGCTTCAGGGC
K
TGGTGCCCCGGGGCGTCAACCTGCAAGAGTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTCAAGGAGAGATGGGACACTAAC
AAGGTGGACCACCACACTGA
Celera SNPID:hCV1639938
SNP位置転写物: 204
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1) ;オーストラリア系白人(T,81|G
,219) 30人の ヨーロッパ人,14人のアジア人,10人のアフリカ系アメリカ人， 7人のア
フリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|G,-) 全体(G,219|T,81);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,35, (V,GTG) (L,TTG)

内容 (配列番号:11941):
AACCATCCCTGAGATCATCATCAAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTACCA
ATCCTTTAAAAGAAACCCTG
Y
GAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGTGAAATCCGGCCCAACTCC
ACCGTGCAGTGGGAAGAAGT
CeleraSNPID:hCV27528650
SNP位置転写物: 2085
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,662, (R,CGA) (X,TGA)

内容 (配列番号:11942):
CTAACCATCCCTGAGATCATCATCAAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTAC
CAATCCTTTAAAAGAAACCC
Y
GCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGTGAAATCCGGCCCAACT
CCACCGTGCAGTGGGAAGAA
Celera SNPID:hCV27536835
SNP位置転写物: 2083
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,661, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11943):
AATACCTGGCCTCATTTAAAACAAGACTTCAGATTCCCCACTCAGCCTTTTGGGAATAATAGCACATGATTTGGGCTCTA
GAATTCCAGTCCCCTTTCTC
R
GGGTCAGGTTCTACCCTCCATGTGAGAATATTTTTCCCAGGACTAGAGCACAACATAATTTTTATTTTTGGCAAAGCCAG
AAAAAGATCTTTCATTTTGC
Celera SNPID:hCV15983611
SNP位置転写物: 2743
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11944):
ACAAATTGGAGGAGATGGCATGATGGATATTACTGATACTTACAAATTCCAAGAAGGTCAAGAAGAAGAGAGATTGGCCC
TAGAAACTGCCCTGATGTAC
R
GAGCTAAAAAGCCCCTCAACACAGAAGGTGTCATGAAATCAAGGTCCAACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCT
GTGCTGGGAAAAGACTTCAA
Celera SNPID:hCV27528566
SNP位置転写物: 1605
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,502, (R,AGA) (G,GGA)

内容 (配列番号:11945):
TCATTTACATTACAGCTAAGAAAGATGGCACTCATGTGGTGGAAAATGTGGATGCCACCCACATTGGGAAATTAATTGTG
ACCAAACAAATTGGAGGAGA
Y
GGCATGATGGATATTACTGATACTTACAAATTCCAAGAAGGTCAAGAAGAAGAGAGATTGGCCCTAGAAACTGCCCTGAT
GTACGGAGCTAAAAAGCCCC
Celera SNPID:hCV15983450
SNP位置転写物: 1520
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,473, (D,GAC) (D,GAT)

内容 (配列番号:11946):
TATAGAAGGACTGCAGCCACTGATTCTCTCTTGTCCTTCACATCACCCATGTTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCT
GAAGGGTAATATGGACTCAG
S
CTTGCAAATAGCCAGTGCTAGTTCTGACCCAACCACAGAGGATGCTGACATCATTTGTATTATGTTCCAAGGCTACTACA
GAGAAGGCTGCCTGCTATGT
Celera SNPID:hCV15983612
SNP位置転写物: 3345
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11947):
AGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTAC
ACCGGGGTCCCGAAGGCAGA
R
TTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTTCAAGAAAGAGGCGGTGCTGATCCAAGCCGGCGAGTA
CATGGGTCAGCTGCTGGAAC
Celera SNPID:hCV1860618
SNP位置転写物: 1805
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,36|G,4) 全体(A,71|G,
5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,568, (E,GAA) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,5|A,91)
全体(G,5|A,91);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,568, (E,GAA) (E,GAG)

内容 (配列番号:11948):
AGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTT
TAATCTCTCCACCTTCCAAA
R
AGTGCTAAGCATTAGCTTTAATTAAGCTCTCATAGCTCATAAGAGTAACAGTCATCATTTATCATCACAAATGGCTACAT
CTCCAAATATCAGTGGGCTC
Celera SNPID:hCV15983543
SNP位置転写物: 2521
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11949):
GCTGGGAAAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAG
CCAACATCACCTTCTACACC
R
GGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTTCAAGAAAGAGGCGGTGCTG
ATCCAAGCCGGCGAGTACAT
Celera SNPID:hCV27529389
SNP位置転写物: 1788
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,563, (R,AGG) (G,GGG)

内容 (配列番号:11950):
GACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGTTTGAAGATGGCATCCTGGACACTTGCCTGTATGTGATGGACAGAGC
ACAAATGGACCTCTCTGGAA
K
AGGGAATCCCATCAAAGTCAGCCGTGTGGGGTCTGCAATGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGTTGGATCCT
GGGACAATATCTATGCCTAT
Celera SNPID:hCV27536695
SNP位置転写物: 859
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,253, (R,AGA) (I,ATA)

内容 (配列番号:11951):
ACTAGAGCACAACATAATTTTTATTTTTGGCAAAGCCAGAAAAAGATCTTTCATTTTGCACCTGCAGCCAAGCAAATGCC
TGCCAAATTTTAGATTTACC
W
TGTTAGAAGAGGTGGCCCCATATTAACAAATTGCATTTGTGGGAAACTTAACCACCTACAAGGAGATAAGAAAGCAGGTG
CAACACTCAAGTCTATTGAA
Celera SNPID:hCV15983544
SNP位置転写物: 2885
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11952):
TATAATAAGCCCAACAAGTTGAAGAAGCTGGCGGATCTAGTGACCAGATATATAGAAGGACTGCAGCCACTGATTCTCTC
TTGTCCTTCACATCACCCAT
K
TTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCTGAAGGGTAATATGGACTCAGCCTTGCAAATAGCCAGTGCTAGTTCTGACCC
AACCACAGAGGATGCTGACA
Celera SNPID:hCV15983545
SNP位置転写物: 3295
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11953):
TCTGGAAGAGGGAATCCCATCAAAGTCAGCCGTGTGGGGTCTGCAATGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGT
TGGATCCTGGGACAATATCT
R
TGCCTATGGCGTCCCCCCATCGGCCTGGACTGGAAGCGTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCC
GGTATGGCCAATGCTGGGTT
Celera SNPID:hCV27540483
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,284, (Y,TAT) (C,TGT)

内容 (配列番号:11954):
AAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACAT
CACCTTCTACACCGGGGTCC
Y
GAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTTCAAGAAAGAGGCGGTGCTGATCCAAG
CCGGCGAGTACATGGGTCAG
Celera SNPID:hCV8786720
SNP位置転写物: 1795
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,4)白人(C,26|T,8) 全体(C,56|T,
12)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,565, (P,CCG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,5|C,90) 全体(C,90|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,565, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11955):
ACTGGAAGCGTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGG
TGTCTTTAACACATTTTTAC
R
ATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCT
TCCTGGAAGAAGATGGGAAC
Celera SNPID:hCV27861950
SNP位置転写物: 1081
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,327, (Q,CAA) (R,CGA)

内容 (配列番号:11956):
GGATTCAGTGTGGAACTACCACTGCTGGAATGAAGCATGGATGACAAGGCCTGACCTTCCTGTTGGATTTGGAGGCTGGC
AAGCTGTGGACAGCACCCCC
Y
AGGAAAATAGCGATGGCATGTATCGGTGTGGCCCCGCCTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCTTCCAATTT
GATGCACCTTTTGTTTTTGC
Celera SNPID:hCV27861951
SNP位置転写物: 1302
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,401, (Q,CAG) (X,TAG)

内容 (配列番号:11957):
CCACAGTGGAGCTTCAGGGCGTGGTGCCCCGGGGCGTCAACCTGCAAGAGTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTC
AAGGAGAGATGGGACACTAA
M
AAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATGAAAACAACAAGCTGATTGTCCGCAGAGGGCAGTCTTTCTATGTGCAGATTGA
CTTCAGTCGTCCATATGACC
Celera SNPID:hCV27540847
SNP位置転写物: 284
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,61, (K,AAA) (N,AAC)

内容 (配列番号:11958):
TGGAATGAAGCATGGATGACAAGGCCTGACCTTCCTGTTGGATTTGGAGGCTGGCAAGCTGTGGACAGCACCCCCCAGGA
AAATAGCGATGGCATGTATC
R
GTGTGGCCCCGCCTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCTTCCAATTTGATGCACCTTTTGTTTTTGCAGAGG
TCAACAGCGACCTCATTTAC
Celera SNPID:hCV27861952
SNP位置転写物: 1327
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,409, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:11959):
ATCAAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCT
GCGAAATGTCTGGGTACACC
Y
GGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGTGAAATCCGGCCCAACTCCACCGTGCAGTGGGAAGAAG
TGTGCCGGCCCTGGGTCTCT
CeleraSNPID:hCV27540848
SNP位置転写物: 2104
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,668, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11960):
ACAAGGAGATAAGAAAGCAGGTGCAACACTCAAGTCTATTGAATAATGTAGTTTTGTGATGCATTTTATAGAATGTGTCA
CACTGTGGCCTGATCAGCAG
R
AGCCAATATCCCTTACTTTAACCCTTTCTGGGATGCAATACTAGGAAGTAAAGTGAAGAATTTATCTCTTTAGTTAGTGA
TTATATTTCACCCATCTCTC
Celera SNPID:hCV8786650
SNP位置転写物: 3043
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11961):
ATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACTTAGGTGTGAAGACCCAGACAGGACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGAT
CCCACATATTTCAAAAACAT
R
CTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTTTAATCTCTCCACCTTCCAAAGAGTGCTAAGCATTAGCTTT
AATTAAGCTCTCATAGCTCA
Celera SNPID:hCV8786651
SNP位置転写物: 2460
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11962):
CTTTCCCGAGTCCGTTTGAGGAAGTCCCCGAGGCGCACAGAGCAAGCCCACGCGAGGGCACCTCTGGA
S
GGGAGCGCCTGCAGGACCTTGTAAAGTCAAAAATGTCAGAAACTTCCAGGACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCA
CCCAATAACTCTAATGCAGC
Celera SNPID:hCV15983130
SNP位置転写物: 69
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11963):
GGATGTTCTGGCCAAGCAAAAGTCCACCGTGCTAACCATCCCTGAGATCATCATCAAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTG
GTTCTGACATGACTGTGACA
R
TTCAGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCTGCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATG
AAGAAGATGTTCCGTGAAAT
Celera SNPID:hCV11972321
SNP位置転写物: 2052
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,32) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,651, (I,ATT) (V,GTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,5|G,91) 全体(G,91|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,651, (I,ATT) (V,GTT)

内容 (配列番号:11964):
GCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTC
CTTCAAGAAAGAGGCGGTGC
W
GATCCAAGCCGGCGAGTACATGGGTCAGCTGCTGGAACAAGCGTCCCTGCACTTCTTTGTCACAGCTCGCATCAATGAGA
CCAGGGATGTTCTGGCCAAG
Celera SNPID:hCV11972305
SNP位置転写物: 1867
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35)白人(T,40) 全体(A,1|T,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,589, (Q,CAG) (L,CTG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,589, (Q,CAG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11965):
ATTCTCTCTTGTCCTTCACATCACCCATGTTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCTGAAGGGTAATATGGACTCAGCC
TTGCAAATAGCCAGTGCTAG
Y
TCTGACCCAACCACAGAGGATGCTGACATCATTTGTATTATGTTCCAAGGCTACTACAGAGAAGGCTGCCTGCTATGTAT
TTGCAAGGCTGATTTATGGT
Celera SNPID:hCV11972342
SNP位置転写物: 3367
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11966):
TGTTCTGGCCAAGCAAAAGTCCACCGTGCTAACCATCCCTGAGATCATCATCAAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTT
CTGACATGACTGTGACAATTS
AGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCTGCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAG
AAGATGTTCCGTGAAATCCG
Celera SNPID:hCV11972326
SNP位置転写物: 2055
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,28)白人(C,7|G,29) 全体(C,15|G,
57)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289, 652,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30 ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289, 652,(Q,CAG) (E,GAG)

内容 (配列番号:11967):
TGTTGGATTTGGAGGCTGGCAAGCTGTGGACAGCACCCCCCAGGAAAATAGCGATGGCATGTATCGGTGTGGCCCCGCCT
CGGTTCAAGCCATCAAGCAC
R
GCCATGTCTGCTTCCAATTTGATGCACCTTTTGTTTTTGCAGAGGTCAACAGCGACCTCATTTACATTACAGCTAAGAAA
GATGGCACTCATGTGGTGGA
Celera SNPID:hCV27530998
SNP位置転写物: 1362
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,421, (S,AGC) (G,GGC)

内容 (配列番号:11968):
ATAACCACATTTCTAAGCCTTTGAGACTGTTCCTGAGCCTTCAGCACTAACCTATGAGGGTGAGCTGGTCCCCTCTATAT
ATACATCATACTTAACTTTA
Y
TAAGTAATCTCACAGCATTTGCCAAGTCTCCCAATATCCAATTTTAAAATGAAATGCATTTTGCTAGACAGTTAAACTGG
CTTAACTTAGTATATTATTA
Celera SNPID:hCV11972343
SNP位置転写物: 3688
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11969):
GGAGAGATGGGACACTAACAAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATGAAAACAACAAGCTGATTGTCCGCAGAGGGCAGT
CTTTCTATGTGCAGATTGAC
Y
TCAGTCGTCCATATGACCCCAGAAGGGATCTCTTCAGGGTGGAATACGTCATTGGTCGCTACCCACAGGAGAACAAGGGA
ACCTACATCCCAGTGCCTAT
Celera SNPID:hCV8786854
SNP位置転写物: 366
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,89, (L,CTC) (F,TTC)

内容 (配列番号:11970):
GGTCTGCAATGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGTTGGATCCTGGGACAATATCTATGCCTATGGCGTCCCC
CCATCGGCCTGGACTGGAAG
S
GTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGGTGTCTTTAA
CACATTTTTACGATGCCTTG
Celera SNPID:hCV27540342
SNP位置転写物: 989
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,296, (S,AGC) (R,AGG)

内容 (配列番号:11971):
TGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACTTAGGTGTGAAGACC
CAGACAGGACTGCAGAGGGC
Y
CCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTTTAATCT
CTCCACCTTCCAAAGAGTGC
Celera SNPID:hCV8786659
SNP位置転写物: 2426
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,無し

内容 (配列番号:11972):
TTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGGTGTCTTTAACACATTT
TTACGATGCCTTGGAATACC
M
GCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCTTCCTGGAAGAAGATGG
GAACGTGAATTCCAAACTCA
Celera SNPID:hCV11972274
SNP位置転写物: 1097
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,28|C,10) 全体(A,65|C
,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,332, (P,CCA) (P,CCC)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(C,5|A,91) 全体(A,91|C,5) ;no_pop(C,-|A,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,332, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:11973):
AACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCTGTGCTGGGAAAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAG
CCACAACCGTTACACCATCA
Y
AGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGC
TGGAGCCCTTGTCCTTCAAG
Celera SNPID:hCV11972291
SNP位置転写物: 1753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,551, (T,ACA) (I,ATA)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,551, (T,ACA) (I,ATA)

内容 (配列番号:11974):
CAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAAT
TCAAGAAGGAGACGTTCGAC
R
TGACGCTGGAGCCCTTGTCCTTCAAGAAAGAGGCGGTGCTGATCCAAGCCGGCGAGTACATGGGTCAGCTGCTGGAACAA
GCGTCCCTGCACTTCTTTGT
Celera SNPID:hCV25598400
SNP位置転写物: 1827
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,576, (M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:11975):
TTTAACACATTTTTACGATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAA
TTTGCAAATGGACATCTTCC
Y
GGAAGAAGATGGGAACGTGAATTCCAAACTCACCAAGGATTCAGTGTGGAACTACCACTGCTGGAATGAAGCATGGATGA
CAAGGCCTGACCTTCCTGTT
Celera SNPID:hCV27540438
SNP位置転写物: 1165
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,355, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11940):
GTCAGAAACTTCCAGGACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGC
CCACAGTGGAGCTTCAGGGC
K
TGGTGCCCCGGGGCGTCAACCTGCAAGAGTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTCAAGGAGAGATGGGACACTAAC
AAGGTGGACCACCACACTGA
Celera SNPID:hCV1639938
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1) ;オーストラリア系白人(T,81|G
,219) 30 ヨーロッパ人,14 アジア人,10アフリカ系アメリカ人, 7 アフリカ系
ピグミーからのサンプル(T,-|G,-) 全体(G,219|T,81);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1289,35, (V,GTG) (L,TTG)
遺伝子番号:133
Celera 遺伝子:hCG20905 - 84000313398873
Celera 転写物:hCT2250765 - 84000313398893
公開転写物受託番号:NM_000129
Celera タンパク質:hCP1790934 - 197000064923575
公開タンパク質受託番号: NP_000120
遺伝子シンボル:F13A1
タンパク質名: 凝固因子XIII, A1 ポリペプチド;F13A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT9V(5842474..5892999)
染色体: Chr6
OMIM 数: 134570
OMIM 情報: 因子XIII, A1 サブユニット;F13A1

転写物配列 (配列番号:462):

タンパク質配列 (配列番号:1290):


SNP 情報

内容 (配列番号:11976):
GACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGTTTGAAGATGGCATCCTGGACACTTGCCTGTATGTGATGGACAGAGC
ACAAATGGACCTCTCTGGAA
K
AGGGAATCCCATCAAAGTCAGCCGTGTGGGGTCTGCAATGGGCTTTCTCACTTACGAAGTGGGTATTGATTCTTTGCAGG
ATCCTGTGTGCCTGGTCATA
Celera SNPID:hCV27536695
SNP位置転写物: 803
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,236, (R,AGA) (I,ATA)

内容 (配列番号:11977):
TTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGGTGTCTTTAACACATTT
TTACGATGCCTTGGAATACC
M
GCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCTTCCTGGAAGAAGATGG
GAACGTGAATTCCAAACTCA
Celera SNPID:hCV11972274
SNP位置転写物: 1344
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,28|C,10) 全体(A,65|C
,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,416, (P,CCA) (P,CCC)

SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(C,5|A,91) 全体(A,91|C,5);no_pop(C,-|A,-)

SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,416, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:11978):
ACTGGAAGCGTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGG
TGTCTTTAACACATTTTTAC
R
ATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCT
TCCTGGAAGAAGATGGGAAC
Celera SNPID:hCV27861950
SNP位置転写物: 1328
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,411, (Q,CAA) (R,CGA)

内容 (配列番号:11979):
GGAGCCTCACCTCAGGGGGGCTACAGTTTTGCACAGAGCGGCCCCACTGTTGACGCCAACAGAGGCCATGGTCTGAGCTC
CTTAGCTGTTCAGGAGAGGG
M
TGGGGACTCAGGAACCTCAGAAGGGCAGAGCAGGGCAGAG
Celera SNPID:hCV16065425
SNP位置転写物: 2004
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,無し

内容 (配列番号:11980):
TTAACTGCAGTTTGGGATGGAGGTGGTGCTCAGCTTTTATATAAAGGGGGAAGCAAGTATGATGCTGTGTATCTGGACAA
TGAGAAAGAAAGAGAAGAGT
W
TGTCCTGAATGACATCGGGGTAATTTTTTATGGAGAGGTCAATGACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGTTTG
AAGATGGCATCCTGGACACT
Celera SNPID:hCV15983577
SNP位置転写物: 659
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,188, (Y,TAT) (F,TTT)

内容 (配列番号:11981):
AGAGGACAGGTCTGTGCGGCTGTCCATCCAGTCTTCCCCCAAATGTATTGTGGGGAAATTCCGCATGTATGTTGCTGTCT
GGACTCCCTATGGCGTACTT
Y
GAACCAGTCGAAACCCAGAAACAGACACGTACATTCTCTTCAATCCTTGGTGTGAAGGGATTTCTGACTTCATGGCTGCC
TCTGCCTCTAGGAGTCCTAC
Celera SNPID:hCV27536432
SNP位置転写物: 352
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,86, (R,CGA) (X,TGA)

内容 (配列番号:11982):
TTCACTGTGACACACCTACATGTACCACCTCCATCCATATTTGCTCCAGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGT
TGGATCCTGGGACAATATCT
R
TGCCTATGGCGTCCCCCCATCGGCCTGGACTGGAAGCGTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCC
GGTATGGCCAATGCTGGGTT
Celera SNPID:hCV27540483
SNP位置転写物: 1199
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,368, (Y,TAT) (C,TGT)

内容 (配列番号:11983):
TTTAACACATTTTTACGATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAA
TTTGCAAATGGACATCTTCC
Y
GGAAGAAGATGGGAACGTGAATTCCAAACTCACCAAGGATTCAGTGTGCAAGGATCTCAGGAGCTATTGGCCTCATACTT
ACCTCCCTCCACAGGCTCTG
Celera SNPID:hCV27540438
SNP位置転写物: 1412
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,439, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:11984):
TAGGAGTCCTACTCACACTTGTGCTGCTGCAAGTGAGAAACTTGACCGTCACCTTCAATTTCAATGTTGGCAACAACAAC
AAAAGCAGCCACACACAACA
Y
CTGTGAATGCCCAGACCTTAACTGCAGTTTGGGATGGAGGTGGTGCTCAGCTTTTATATAAAGGGGGAAGCAAGTATGAT
GCTGTGTATCTGGACAATGA
Celera SNPID:hCV2170283
SNP位置転写物: 541
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,149, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:11985):
GAAATAGCACATAGATCTCAGTTCATCCCCAGGATCTGGCAGCAACTATGGGCAGAGAATTTCCCCCAAGGAGATGCAGC
TGCTTCTGCAAAGGCTGCCG
Y
TACTGCAGATAAAGGCTCGTTATTCACTGTGACACACCTACATGTACCACCTCCATCCATATTTGCTCCAGTGAATGCCA
AAGATGACGAAGGTGTCCTC
Celera SNPID:hCV8786788
SNP位置転写物: 1076
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,6)全体(C,5|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,327, (A,GCT) (V,GTT)

内容 (配列番号:11986):
TATTTGCTCCAGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGTTGGATCCTGGGACAATATCTATGCCTATGGCGTCCCC
CCATCGGCCTGGACTGGAAG
S
GTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGGTGTCTTTAA
CACATTTTTACGATGCCTTG
Celera SNPID:hCV27540342
SNP位置転写物: 1236
SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1290,380, (S,AGC) (R,AGG)

遺伝子番号:134
Celera 遺伝子:hCG21108 - 116000144873966
Celera 転写物:hCT1967223 - 116000144873979
公開転写物受託番号:NM_001571
Celera タンパク質:hCP1781252 - 197000069371953
公開タンパク質受託番号: NP_001562
遺伝子シンボル:IRF3
タンパク質名: インターフェロン調節 因子 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711794)
染色体: Chr19
OMIM 数: 603734
OMIM 情報: インターフェロン調節 因子 3;IRF3

転写物配列 (配列番号:463):

タンパク質配列 (配列番号:1291):

SNP 情報

内容 (配列番号:11988):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4)白人(C,2|G,12) 全体(C,14|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:1291,427, (T,ACC) (S,AGC)

SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,7)全体(G,2|C,7) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-
|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1291,427, (T,ACC) (S,AGC)

遺伝子番号:134
Celera 遺伝子:hCG21108 - 116000144873966
Celera 転写物:hCT2283802 - 116000144873990
公開転写物受託番号:NM_001571
Celera タンパク質:hCP1858820 - 197000069371954
公開タンパク質受託番号: NP_001562
遺伝子シンボル:IRF3
タンパク質名: インターフェロン調節 因子 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1705523..1711794)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603734
OMIM 情報: インターフェロン調節 因子 3;IRF3

転写物配列 (配列番号:464):

タンパク質配列 (配列番号:1292):

SNP 情報

内容 (配列番号:11996):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCT
Celera SNPID:hCV7798230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4)白人(C,2|G,12) 全体(C,14|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1292, 432,(D,GAC) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,7)全体(G,2|C,7);no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C
,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1292, 432,(D,GAC) (E,GAG)

遺伝子番号:134
Celera 遺伝子:hCG21108 - 116000144873966
Celera 転写物:hCT12194 - 116000144873967
公開転写物受託番号:NM_001571
Celera タンパク質:hCP38706 - 197000069371951
公開タンパク質受託番号: NP_001562
遺伝子シンボル:IRF3
タンパク質名: インターフェロン調節 因子 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1705519..1711829)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603734
OMIM 情報: インターフェロン調節 因子 3;IRF3

転写物配列 (配列番号:465):

タンパク質配列 (配列番号:1293):

SNP 情報

内容 (配列番号:12004):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
CeleraSNPID:hCV7798230
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4)白人(C,2|G,12) 全体(C,14|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1293,427, (T,ACC) (S,AGC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,7)全体(G,2|C,7);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1293,427, (T,ACC) (S,AGC)

遺伝子番号:138
Celera 遺伝子:hCG22136 - 65000099360834
Celera 転写物:hCT13229 - 65000099360835
公開転写物受託番号:NM_000041
Celera タンパク質:hCP39668 -197000069435173
公開タンパク質受託番号: NP_000032
遺伝子シンボル:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTL1(7619940..7623744)
染色体: Chr19
OMIM 数: 107741
OMIM 情報: アポリポタンパク質E;APOE

転写物配列 (配列番号:475):

タンパク質配列 (配列番号:1303):


SNP 情報

内容 (配列番号:12121):
CTGGCAGGATGCCAGGCCAAGGTGGAGCAAGCGGTGGAGACAGAGCCGGAGCCCGAGCTGCGCCAGCAGACCGAGTGGCA
GAGCGGCCAGCGCTGGGAAC
Y
GGCACTGGGTCGCTTTTGGGATTACCTGCGCTGGGTGCAGACACTGTCTGAGCAGGTGCAGGAGGAGCTGCTCAGCTCCC
AGGTCACCCAGGAACTGAGG
Celera SNPID:hCV904985
SNP位置転写物: 411
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1303,46, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:12122):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNPID:hCV3084793
SNP位置転写物: 662
SNP供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,8|T,10)全体(C,8|T,10) ;白人(C,48|T,255)
全体(C,48|T,255);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1303,130, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:12123):
CATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGTAAGCGGCTCCTCCGCG
ATGCCGATGACCTGCAGAAG
Y
GCCTGGCAGTGTACCAGGCCGGGGCCCGCGAGGGCGCCGAGCGCGGCCTCAGCGCCATCCGCGAGCGCCTGGGGCCCCTG
GTGGAACAGGGCCGCGTGCG
Celera SNPID:hCV904973
SNP位置転写物: 800
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,24|C,279)全体(C,279|T,24);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1303,176, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:12124):
GCGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCG
CCTCCCACCTGCGCAAGCTG
Y
GTAAGCGGCTCCTCCGCGATGCCGATGACCTGCAGAAGCGCCTGGCAGTGTACCAGGCCGGGGCCCGCGAGGGCGCCGAG
CGCGGCCTCAGCGCCATCCG
Celera SNPID:hCV3084794
SNP位置転写物: 761
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,17)全体(C,17|T,1);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1303,163, (R,CGT) (C,TGT)

内容 (配列番号:12122):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNPID:hCV3084793
SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,8|T,10)全体(C,8|T,10) ;白人(C,48|T,255)
全体(C,48|T,255);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1303,130, (R,CGC) (C,TGC)

遺伝子番号:139
Celera 遺伝子:hCG22159 -83000099411475
Celera 転写物:hCT13252 - 83000099411476
公開転写物受託番号:NM_006206
Celera タンパク質:hCP39639 - 197000069469125
公開タンパク質受託番号: NP_006197
遺伝子シンボル:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター, α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(2420934..2490144)
染色体: Chr4
OMIM 数: 173490
OMIM 情報: 血小板由来成長因子レセプター, Α;PDGFRA

転写物配列 (配列番号:476):

タンパク質配列 (配列番号:1304):

SNP 情報

内容 (配列番号:12127):
TATTGAGTGGATGATATGCAAAGATATTAAGAAATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNPID:hCV22271841
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32)白人(C,3|T,37) 全体(C,9|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1304,478, (P,CCC) (S,TCC)
遺伝子番号:140
Celera 遺伝子:hCG22262 - 104000116673373
Celera 転写物:hCT13355 - 104000116673374
公開転写物受託番号:NM_000237
Celera タンパク質:hCP40952 - 197000069428627
公開タンパク質受託番号: NP_000228
遺伝子シンボル:LPL
タンパク質名: リポタンパク質リパーゼ;LIPD
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VUUD(23966231..23994229)
染色体: Chr8
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:478):

タンパク質配列 (配列番号:1306):

SNP 情報

内容 (配列番号:12159):
AAGGTGATCTTCTGTTCTAGGGAGAAAGTGTCTCATTTGCAGAAAGGAAAGGCACCTGCGGTATTTGTGAAATGCCATGA
CAAGTCTCTGAATAAGAAGT
S
AGGCTGAAACTGGGCAAATCTACAGAACAAAGAACGGCATGTGAATTCTGTGAAGAATGAAGTGGAGGAAGTAACTTTTA
CAAAACATACCCAGTGTTTG
Celera SNPID:hCV901792
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,30|G,2) 全体(C,67|G,
3)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1306,474, (S,TCA) (X,TGA)

SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):ヨーロッパ系アメリカ人(G,61|C,568)ヨーロッパ系アメリカ
人(G,1|C,44)アフリカ人-American(C,48|G,-) 北アイルランド人、フランス人, スコッ
トランド人(G,240|C,1760)フィンランド人(C,48|G,-)全体(G,302|C,2468)
SNP型: ナンセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1306,474, (S,TCA) (X,TGA)

遺伝子番号:142
Celera 遺伝子:hCG22367 - 145000147333028
Celera 転写物:hCT13461- 145000147333036
公開転写物受託番号:NM_012072
Celera タンパク質:hCP39829 - 197000069386341
公開タンパク質受託番号: NP_036204
遺伝子シンボル:C1QR1
タンパク質名: 相補体成分1, q サブコンポーネント, レセプター 1;C1qR(P);C1qRP;CD9
3;dJ737E23.1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8PD(3237732..3244875)
染色体:Chr20
OMIM 数: 182454
OMIM 情報:SOMATOSTATIN レセプター 4;SSTR4

転写物配列 (配列番号:482):

タンパク質配列 (配列番号:1310):

SNP 情報

内容 (配列番号:12194):
GGGCACCCCCAAGGCTACACCCACCACAAGTAGACCTTCGCTGTCATCTGACGCCCCCATCACATCTGCCCCACTCAAGA
TGCTGGCCCCCAGTGGGTCC
Y
CAGGCGTCTGGAGGGAGCCCAGCATCCATCACGCCACAGCTGCCTCTGGCCCCCAGGAGCCTGCAGGTGGGGACTCCTCC
GTGGCCACACAAAACAACGA
Celera SNP ID:hCV1212713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,20|T,12)白人(C,13|T,25) 全体(C,33|
T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1310,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,12|T,26) 全体(C,36|
T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1310,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8)全体(C,12|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1310,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1310,541, (P,CCA) (S,TCA)

遺伝子番号:142
Celera 遺伝子:hCG22367 - 145000147333028
Celera 転写物:hCT2313319 - 145000147333029
公開転写物受託番号:NM_012072
Celera タンパク質:hCP1863206 - 197000069386340
公開タンパク質受託番号: NP_036204
遺伝子シンボル:C1QR1
タンパク質名: 相補体成分1, q サブコンポーネント, レセプター 1;C1qR(P);C1qRP;CD9
3;dJ737E23.1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8PD(3236197..3244875)
染色体:Chr20
OMIM 数: 182454
OMIM 情報: SOMATOSTATINレセプター 4;SSTR4

転写物配列 (配列番号:483):

タンパク質配列 (配列番号:1311):

SNP 情報

内容 (配列番号:12207):
GGGCACCCCCAAGGCTACACCCACCACAAGTAGACCTTCGCTGTCATCTGACGCCCCCATCACATCTGCCCCACTCAAGA
TGCTGGCCCCCAGTGGGTCC
Y
CAGGCGTCTGGAGGGAGCCCAGCATCCATCACGCCACAGCTGCCTCTGGCCCCCAGGAGCCTGCAGGTGGGGACTCCTCC
GTGGCCACACAAAACAACGA
Celera SNPID:hCV1212713
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,20|T,12)白人(C,13|T,25) 全体(C,33|
T,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1311,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,12|T,26) 全体(C,36|
T,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1311,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8)全体(C,12|T,8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1311,541, (P,CCA) (S,TCA)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1311,541, (P,CCA) (S,TCA)

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304051 - 145000147122235
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808725- 197000064951366
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42860263..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3
転写物配列 (配列番号:490):

タンパク質配列 (配列番号:1318):

SNP 情報

内容 (配列番号:12277):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1318,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1318,無し

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304044 - 145000147122424
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808729 - 197000064951370
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42861280..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:491):

タンパク質配列 (配列番号:1319):

SNP 情報

内容 (配列番号:12332):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
CeleraSNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1319,3069, (T,ACC) (I,ATC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1319,3069, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304048 - 145000147122328
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808727 - 197000064951368
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42861280..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:492):

タンパク質配列 (配列番号:1320):

SNP 情報

内容 (配列番号:12386):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1320,2869, (T,ACC) (I,ATC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1320,2869, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027- 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304042 - 145000147122281
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808726 - 197000064951367
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42860263..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:493):

タンパク質配列 (配列番号:1321):

SNP 情報

内容 (配列番号:12441):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1321,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1321,無し

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304041 - 145000147122096
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808722 - 197000064951363
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプVI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42860263..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプVI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:494):
タンパク質配列 (配列番号:1322):

SNP 情報

内容 (配列番号:12499):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1322,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1322,無し

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物: hCT14129- 145000147122188
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP40451 - 197000064951365
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42860263..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:495):

タンパク質配列 (配列番号:1323):

SNP 情報

内容 (配列番号:12559):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11)全体(C,47|T
,25)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1323,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1323,無し

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304047 - 145000147122142
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808723 - 197000064951364
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42860263..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:496):

タンパク質配列 (配列番号:1324):

SNP 情報

内容 (配列番号:12618):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1324,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1324,無し

遺伝子番号:145
Celera 遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
Celera 転写物:hCT2304045 - 145000147122376
公開転写物受託番号:NM_004369
Celera タンパク質:hCP1808728 - 197000064951369
公開タンパク質受託番号: NP_004360
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(42861280..42951275)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

転写物配列 (配列番号:497):

タンパク質配列 (配列番号:1325):

SNP 情報

内容 (配列番号:12673):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAAGAAATCTCAGCCCCCACCTCCACAGCCAGCAAGGTCAGCTTCTAGTTCAACCATCA
ATCTAATGGTGAGCACAGAA
Celera SNPID:hCV277090
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1325,2863, (T,ACC) (I,ATC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1325,2863, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号:147
Celera 遺伝子:hCG23557 - 104000116665608
Celera 転写物:hCT2273323 - 104000116665629
公開転写物受託番号:NM_003053
Celera タンパク質:hCP1885376 - 197000069428640
公開タンパク質受託番号: NP_003044
遺伝子シンボル:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 18 (小胞モノアミン), メン
バー1;CGAT;VAT1;VMAT1
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM 数: 193002
OMIM 情報: 溶質キャリヤーファミリー 18, メンバー 1;SLC18A1

転写物配列 (配列番号:500):

タンパク質配列 (配列番号:1328):

SNP 情報

内容 (配列番号:12758):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNPID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1328,360, (L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(C,30|G,282)中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1328,360, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC)
360, (L,CTC)(V,GTC)

内容 (配列番号:12763):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNPID:hCV2716008
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30)白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G
,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1328,98, (T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,22)白人(C,2|G,24) 全体(C,4|G,4
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1328,98, (T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(G,61|C,249)中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)全体(G,95|C,391)no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1328,98, (T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号:147
Celera 遺伝子:hCG23557- 104000116665608
Celera 転写物:hCT14664 - 104000116665609
公開転写物受託番号:NM_003053
Celera タンパク質:hCP40951 - 197000069428639
公開タンパク質受託番号: NP_003044
遺伝子シンボル:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 18 (小胞モノアミン), メン
バー1;CGAT;VAT1;VMAT1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(23750742..23789095)
染色体: Chr8
OMIM 数: 193002
OMIM 情報: 溶質キャリヤーファミリー 18, メンバー 1;SLC18A1

転写物配列 (配列番号:501):

タンパク質配列 (配列番号:1329):

SNP 情報

内容 (配列番号:12773):
GTTGGCCAACAAGATGGGTCGGTGGCTGTGTTCCCTAATCGGGATGCTGGTAGTAGGTACCAGCTTGCTCTGTGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGCATGGTGGATTCTTCTATGATGCCCATCATGGGGCACCTGGTG
GATCTACGCCACACCTCGGT
Celera SNPID:hCV2715953
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1329,392, (L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(C,30|G,282)中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) no_pop(G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1329,392, (I,ATC) (L,CTC) (V,GTC)
392, (L,CTC)(V,GTC)

内容 (配列番号:12778):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNPID:hCV2716008
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30)白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G
,60)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:1329,98, (T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,22)白人(C,2|G,24) 全体(C,4|G,4
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1329,98, (T,ACT) (S,AGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(G,61|C,249)中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)全体(G,95|C,391) no_pop(C,1|G,5) 全体(G,5|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1329,98, (T,ACT) (S,AGT)

遺伝子番号:148
Celera 遺伝子:hCG23580 - 118000094849175
Celera 転写物:hCT2259813 - 118000094849176
公開転写物受託番号:NM_001771
Celera タンパク質:hCP1791326 - 197000064923967
公開タンパク質受託番号: NP_001762
遺伝子シンボル:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107266
OMIM 情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号:502):

タンパク質配列 (配列番号:1330):

SNP 情報

内容 (配列番号:12787):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
N
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,6
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1330,625, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,71|C,237)中国人(T,17|C,43)日本人(T,8|C,10)
アフリカ人(T,10|C,90)全体(C,380|T,106)no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:1330,625, (A,GCC) (V,GTC)
625,(D,GAC)(G,GGC)

遺伝子番号:148
Celera 遺伝子:hCG23580- 118000094849175
Celera 転写物:hCT2259812 - 118000094849235
公開転写物受託番号:NM_001771
Celera タンパク質:hCP1791331 - 197000064923972
公開タンパク質受託番号: NP_001762
遺伝子シンボル:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..1997935)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107266
OMIM 情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号:505):

タンパク質配列 (配列番号:1333):

SNP 情報

内容 (配列番号:12809):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
N
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,6
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1333,386, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,71|C,237)中国人(T,17|C,43) 日本人(T,8|C,10)
アフリカ人(T,10|C,90)全体(C,380|T,106)no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1333,386, (A,GCC) (V,GTC) 386,(D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:148
Celera 遺伝子:hCG23580 - 118000094849175
Celera 転写物:hCT14687 - 118000094849198
公開転写物受託番号:NM_001771
Celera タンパク質:hCP41057 - 197000064923968
公開タンパク質受託番号: NP_001762
遺伝子シンボル:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(1985837..2004029)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107266
OMIM 情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号:506):

タンパク質配列 (配列番号:1334):

SNP 情報

内容 (配列番号:12816):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
N
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,6
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1334,745, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,71|C,237)中国人(T,17|C,43) 日本人(T,8|C,10)
アフリカ人(T,10|C,90)全体(C,380|T,106)no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1334,745, (A,GCC) (V,GTC) 745,(D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:148
Celera 遺伝子:hCG23580 - 118000094849175
Celera 転写物:hCT1954644 - 118000094849216
公開転写物受託番号:NM_001771
Celera タンパク質:hCP1763132 - 197000064923969
公開タンパク質受託番号: NP_001762
遺伝子シンボル:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(1985839..2004029)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107266
OMIM 情報: CD22 抗原;CD22

転写物配列 (配列番号:507):

タンパク質配列 (配列番号:1335):

SNP 情報
内容 (配列番号:12829):
TGGAAGAGGACACAGAGCCAGCAGGGGCTTCAGGAGAATTCCAGCGGCCAGAGCTTCTTTGTGAGGAATAAAAAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
N
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGAGATGCA
Celera SNPID:hCV2531086
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,6
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1335,745, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,71|C,237)中国人(T,17|C,43) 日本人(T,8|C,10)
アフリカ人(T,10|C,90)全体(C,380|T,106)no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1335,745, (A,GCC) (V,GTC) 745,(D,GAC) (G,GGC)

遺伝子番号:150
Celera 遺伝子:hCG24006 - 66000115786940
Celera 転写物:hCT2270665 - 66000115787007
公開転写物受託番号:NM_012079
Celera タンパク質:hCP1872018 - 197000069405282
公開タンパク質受託番号: NP_036211
遺伝子シンボル:DGAT1
タンパク質名: ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼホモ
ログ 1 (マウス);ARGP1;DGAT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(753101..765516)
染色体: Chr8
OMIM 数: 140580
OMIM 情報: 熱ショック転写因子 1;HSF1

転写物配列 (配列番号:511):

タンパク質配列 (配列番号:1339):

SNP 情報

内容 (配列番号:12888):
CAGGTGGTTTCTCTGTTCCTGAAGGATCCCTATAGCTGGCCCGCCCCATGCCTGGTTATTGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGGTGCCCTGACGGAGCAGGCGGGACTGCTGCTGCACGTGGCCAACCTGGCCACCATTCTGTGTTTCC
CAGCGGCTGTGGTCTTACTG
Celera SNPID:hCV25602572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1339,152, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:150
Celera 遺伝子:hCG24006 - 66000115786940
Celera 転写物:hCT1961865 - 66000115786987
公開転写物受託番号:NM_012079
Celera タンパク質:hCP1773755 - 197000069405281
公開タンパク質受託番号: NP_036211
遺伝子シンボル:DGAT1
タンパク質名: ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼホモ
ログ 1 (マウス);ARGP1;DGAT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(753101..765779)
染色体: Chr8
OMIM 数: 140580
OMIM 情報: 熱ショック転写因子 1;HSF1

転写物配列 (配列番号:512):

タンパク質配列 (配列番号:1340):

SNP 情報

内容 (配列番号:12894):
CAGGTGGTTTCTCTGTTCCTGAAGGATCCCTATAGCTGGCCCGCCCCATGCCTGGTTATTGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGGTGCCCTGACGGAGCAGGCGGGACTGCTGCTGCACGTGGCCAACCTGGCCACCATTCTGTGTTTCC
CAGCGGCTGTGGTCTTACTG
Celera SNPID:hCV25602572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1340,152, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:150
Celera 遺伝子:hCG24006 - 66000115786940
Celera 転写物:hCT15120 - 66000115786941
公開転写物受託番号:NM_012079
Celera タンパク質:hCP41615 - 197000069405278
公開タンパク質受託番号: NP_036211
遺伝子シンボル:DGAT1
タンパク質名: ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼホモ
ログ 1 (マウス);ARGP1;DGAT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(753101..765779)
染色体: Chr8
OMIM 数: 140580
OMIM 情報: 熱ショック転写因子 1;HSF1

転写物配列 (配列番号:513):

タンパク質配列 (配列番号:1341):

SNP 情報

内容 (配列番号:12900):
CAGGTGGTTTCTCTGTTCCTGAAGGATCCCTATAGCTGGCCCGCCCCATGCCTGGTTATTGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGGTGCCCTGACGGAGCAGGCGGGACTGCTGCTGCACGTGGCCAACCTGGCCACCATTCTGTGTTTCC
CAGCGGCTGTGGTCTTACTG
Celera SNPID:hCV25602572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1341,152, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:150
Celera 遺伝子:hCG24006 - 66000115786940
Celera 転写物:hCT1961866 - 66000115786968
公開転写物受託番号:NM_012079
Celera タンパク質:hCP1773757 - 197000069405280
公開タンパク質受託番号: NP_036211
遺伝子シンボル:DGAT1
タンパク質名: ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼホモ
ログ 1 (マウス);ARGP1;DGAT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(753101..765779)
染色体: Chr8
OMIM 数: 140580
OMIM 情報: 熱ショック転写因子 1;HSF1

転写物配列 (配列番号:514):

タンパク質配列 (配列番号:1342):

SNP 情報

内容 (配列番号:12905):
CAGGTGGTTTCTCTGTTCCTGAAGGATCCCTATAGCTGGCCCGCCCCATGCCTGGTTATTGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGGTGCCCTGACGGAGCAGGCGGGACTGCTGCTGCACGTGGCCAACCTGGCCACCATTCTGTGTTTCC
CAGCGGCTGTGGTCTTACTG
Celera SNPID:hCV25602572
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異タンパク質コーディング:配列番号:1342,152, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:154
Celera 遺伝子:hCG24314 - 65000099392027
Celera 転写物:hCT15428 - 65000099392028
公開転写物受託番号:NM_001038
Celera タンパク質:hCP41574- 197000069463874
公開タンパク質受託番号: NP_001029
遺伝子シンボル:SCNN1A
タンパク質名: ナトリウムチャンネル,非電位型 1 α;ENaCa;ENaCα;SCNEA;SCNN1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(6576346..6605742)
染色体:Chr12
OMIM 数: 600228
OMIM 情報: ナトリウムチャンネル,非電位型 1, Α サブユニット;SCNN1A

転写物配列 (配列番号:522):

タンパク質配列 (配列番号:1350):


SNP 情報

内容 (配列番号:13126):
AGGCCCTGCTCCCTCTCCAGCCTTGACAGCCCCTCCCCCTGCCTATGCCACCCTGGGCCCCCGCCCATCTCCAGGGGGCT
CTGCAGGGGCCAGTTCCTCC
R
CCTGTCCTCTGGGGGGGCCCTGAGAGGGAAGGAGAGGTTTCTCACACCAAGGCAGATGCTCCTCTGGTGGGAGGGTGCTG
GCCCTGGCAAGATTGAAGGA
Celera SNPID:hCV2981244
SNP位置転写物: 2102
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,8)全体(G,5|A,8)白人(A,89|G,219) 中国人(G,18|
A,42) 日本人(A,7|G,11)アフリカ人(A,8|G,92)全体(G,340|A,146)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,663, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:13127):
CTCCGAAGGTTCCGAAGCCGATACTGGTCTCCAGGCCGAGGGGGCAGGGGTGCTCAGGAGGTAGCCTCCACCCTGGCATC
CTCCCCTCCTTCCCACTTCT
K
CCCCCACCCCATGTCTCTGTCCTTGTCCCAGCCAGGCCCTGCTCCCTCTCCAGCCTTGACAGCCCCTCCCCCTGCCTATG
CCACCCTGGGCCCCCGCCCA
Celera SNPID:hCV25603868
SNP位置転写物: 1968
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,3)白人(G,6) 全体(G,29|T,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,618, (C,TGC) (F,TTC)
内容 (配列番号:13128):
TCGCTTCCATCCCTGGCCGGCC
R
GCGGGCGGGCTCCCCAGCCAGGCCGCTGCACCTGTCAGGGGAACAAGCTGGAGGAGCAGGACCCTAGACCTCTGCAGCCC
ATACCAGGTCTCATGGAGGG
Celera SNPID:hCV1249945
SNP位置転写物: 23
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28)白人(A,23|G,13)全体(A,29|G,
41)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,23)白人(A,14|G,22) 全体(A,15|G
,45)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,無し

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,無し

内容 (配列番号:13129):
GATGTATGGAAACTGCTATACTTTCAATGACAAGAACAACTCCAACCTCTGGATGTCTTCCATGCCTGGAATCAACAACG
GTCTGTCCCTGATGCTGCGC
R
CAGAGCAGAATGACTTCATTCCCCTGCTGTCCACAGTGACTGGGGCCCGGGTAATGGTGCACGGGCAGGATGAACCTGCC
TTTATGGATGATGGTGGCTT
Celera SNPID:hCV25603879
SNP位置転写物: 1115
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,22)白人(G,20) 全体(A,8|G,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,334, (T,ACA) (A,GCA)

内容 (配列番号:13130):
ATTACTCTCACTTCCACCACCCGATGTATGGAAACTGCTATACTTTCAATGACAAGAACAACTCCAACCTCTGGATGTCT
TCCATGCCTGGAATCAACAA
Y
GGTCTGTCCCTGATGCTGCGCGCAGAGCAGAATGACTTCATTCCCCTGCTGTCCACAGTGACTGGGGCCCGGGTAATGGT
GCACGGGCAGGATGAACCTG
Celera SNPID:hCV25603880
SNP位置転写物: 1093
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1)白人(C,36) 全体(C,69|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,326, (N,AAC) (N,AAT)

内容 (配列番号:13131):
TCGCTTCCATCCCTGGCCGGCCAGCGGGCGGGCTCCCCAGCCAGGCCGCTGCACCTGTCAGGGGAACAAGCTGGAGGAGC
AGGACCC
Y
AGACCTCTGCAGCCCATACCAGGTCTCATGGAGGGGAACAAGCTGGAGGAGCAGGACTCTAGCCCTCCACAGTCCACTCC
AGGGCTCATGAAGGGGAACA
Celera SNPID:hCV25603856
SNP位置転写物: 88
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29)白人(T,18) 全体(C,1|T,47)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,無し

内容 (配列番号:13129):
GATGTATGGAAACTGCTATACTTTCAATGACAAGAACAACTCCAACCTCTGGATGTCTTCCATGCCTGGAATCAACAACG
GTCTGTCCCTGATGCTGCGC
R
CAGAGCAGAATGACTTCATTCCCCTGCTGTCCACAGTGACTGGGGCCCGGGTAATGGTGCACGGGCAGGATGAACCTGCC
TTTATGGATGATGGTGGCTT
Celera SNPID:hCV25603879
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,22)白人(G,20) 全体(A,8|G,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1350,334, (T,ACA) (A,GCA)

遺伝子番号:155
Celera 遺伝子:hCG24462 - 104000117051902
Celera 転写物:hCT2307032 - 104000117051921
公開転写物受託番号:NM_000239
Celera タンパク質:hCP1879977 - 197000069413241
公開タンパク質受託番号: NP_000230
遺伝子シンボル:LYZ
タンパク質名: リゾチーム(腎臓 アミロイドーシス)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(17029662..17035522)
染色体:Chr12
OMIM 数: 153450
OMIM 情報: リゾチーム;LYZ

転写物配列 (配列番号:523):

タンパク質配列 (配列番号:1351):

SNP 情報

内容 (配列番号:13132):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1351,88, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:13132):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1351,88, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号:155
Celera 遺伝子:hCG24462 - 104000117051902
Celera 転写物:hCT1951650 - 104000117051911
公開転写物受託番号:NM_000239
Celera タンパク質: hCP1763495- 197000069413240
公開タンパク質受託番号: NP_000230
遺伝子シンボル:LYZ
タンパク質名: リゾチーム(腎臓 アミロイドーシス)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(17029662..17035522)
染色体:Chr12
OMIM 数: 153450
OMIM 情報: リゾチーム;LYZ

転写物配列 (配列番号:524):

タンパク質配列 (配列番号:1352):

SNP 情報

内容 (配列番号:13142):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1352,88, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:13142):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1352,88, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号:155
Celera 遺伝子:hCG24462 - 104000117051902
Celera 転写物:hCT15579 - 104000117051903
公開転写物受託番号:NM_000239
Celera タンパク質:hCP41674 - 197000069413239
公開タンパク質受託番号: NP_000230
遺伝子シンボル:LYZ
タンパク質名: リゾチーム(腎臓 アミロイドーシス)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(17029662..17035523)
染色体:Chr12
OMIM 数: 153450
OMIM 情報: リゾチーム;LYZ

転写物配列 (配列番号:525):

タンパク質配列 (配列番号:1353):

SNP 情報

内容 (配列番号:13152):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1353,88, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:13152):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAA
AGAGGGTTGTCCGTGATCCA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1353,88, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号:156
Celera 遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera 転写物:hCT2332654 - 146000220778288
公開転写物受託番号:NM_014844
Celera タンパク質:hCP1868086- 197000069391220
公開タンパク質受託番号: NP_055659
遺伝子シンボル:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49773353)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:526):

タンパク質配列 (配列番号:1354):

SNP 情報

内容 (配列番号:13163):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1354,688, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1354,688, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13163):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1354,688, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1354,688, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13168):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1354,986, (K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:156
Celera 遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera 転写物:hCT15863 - 146000220775241
公開転写物受託番号:NM_014844
Celera タンパク質:hCP41870 - 197000069391218
公開タンパク質受託番号: NP_055659
遺伝子シンボル:KIAA0329
タンパク質名: KIAA0329遺伝子産物;KIAA0297
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:527):

タンパク質配列 (配列番号:1355):

SNP 情報

内容 (配列番号:13175):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1355,683, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1355,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13175):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1355,683, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1355,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13187):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1355,981, (K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:156
Celera 遺伝子:hCG24742- 146000220775216
Celera 転写物: hCT2332652- 146000220775217
公開転写物受託番号:NM_014844
Celera タンパク質:hCP1868083 - 197000069391217
公開タンパク質受託番号: NP_055659
遺伝子シンボル:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:528):

タンパク質配列 (配列番号:1356):

SNP 情報

内容 (配列番号:13196):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1356,683, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1356,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13196):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1356,683, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1356,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13208):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1356,981, (K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:156
Celera 遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
Celera 転写物:hCT2332651 - 146000220775265
公開転写物受託番号:NM_014844
Celera タンパク質: hCP1868085- 197000069391219
公開タンパク質受託番号: NP_055659
遺伝子シンボル:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(49638338..49775273)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:529):

タンパク質配列 (配列番号:1357):

SNP 情報

内容 (配列番号:13217):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1357,683, (I,ATC) (V,GTC)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1357,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13217):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1357,683, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|
A,54) 日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1357,683, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:13229):
GTGGGCGCTGACAGAGCAGAGGGCCCTCCTGTACCGGGAGGGCGTGAGCAGCTTCTGTCCGGAAGGCGAGCAGTGGAAGT
GTGACATTGTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1357,981, (K,AAA) (Q,CAA)

遺伝子番号:158
Celera 遺伝子:hCG25049 - 104000116898436
Celera 転写物:hCT16171 - 104000116898492
公開転写物受託番号:NM_021094
Celera タンパク質:hCP41956 - 197000069433274
公開タンパク質受託番号: NP_066580
遺伝子シンボル:SLC21A3
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 21 (有機物 陰イオン トラ
ンスポーター), メンバー3;OATP;OATP-A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W45C(11691903..11826681)
染色体:Chr12
OMIM 数: 147940
OMIM 情報: 島アミロイドポリペプチド;IAPP

転写物配列 (配列番号:533):

タンパク質配列 (配列番号:1361):

SNP 情報

内容 (配列番号:13288):
TTTTAAGACCAACGCAGGATCCATCAGAGTGTACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAGTAGGCAAT
ATTGTACGTGGAATGGGTGA
M
ACTCCCATCCTGCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTTGAAAATTCTCCTTTATATATTGGGCTTGT
AGAAACAGGAGCTATTATTG
Celera SNPID:hCV25605897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,36|C,2) 全体(A,68|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1361, 172,(E,GAA) (D,GAC)

遺伝子番号:158
Celera 遺伝子:hCG25049 - 104000116898436
Celera 転写物:hCT2298871 - 104000116898437
公開転写物受託番号:NM_021094
Celera タンパク質:hCP1890007 - 197000069433271
公開タンパク質受託番号: NP_066580
遺伝子シンボル:SLC21A3
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 21 (有機物 陰イオン トラ
ンスポーター), メンバー3;OATP;OATP-A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W45C(11691903..11757912)
染色体:Chr12
OMIM 数: 602883
OMIM 情報: 溶質キャリヤーファミリー 21, メンバー 3;SLC21A3

転写物配列 (配列番号:534):

タンパク質配列 (配列番号:1362):

SNP 情報

内容 (配列番号:13299):
TTTTAAGACCAACGCAGGATCCATCAGAGTGTACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAGTAGGCAAT
ATTGTACGTGGAATGGGTGA
M
ACTCCCATCCTGCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTTGAAAATTCTCCTTTATATATTGGGCTTGT
AGAAACAGGAGCTATTATTG
Celera SNPID:hCV25605897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,36|C,2)全体(A,68|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1362, 172,(E,GAA) (D,GAC)

遺伝子番号:158
Celera 遺伝子:hCG25049 - 104000116898436
Celera 転写物:hCT2298869 - 104000116898455
公開転写物受託番号:NM_021094
Celera タンパク質:hCP1890008 - 197000069433272
公開タンパク質受託番号: NP_066580
遺伝子シンボル:SLC21A3
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 21 (有機物 陰イオン トラ
ンスポーター), メンバー3;OATP;OATP-A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W45C(11697928..11747669)
染色体:Chr12
OMIM 数: 602883
OMIM 情報: 溶質キャリヤーファミリー 21, メンバー 3;SLC21A3

転写物配列 (配列番号:535):

タンパク質配列 (配列番号:1363):

SNP 情報

内容 (配列番号:13310):
TTTTAAGACCAACGCAGGATCCATCAGAGTGTACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAGTAGGCAAT
ATTGTACGTGGAATGGGTGA
M
ACTCCCATCCTGCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTTGAAAATTCTCCTTTATATATTGGGCTTGT
AGAAACAGGAGCTATTATTG
Celera SNPID:hCV25605897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,36|C,2) 全体(A,68|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1363, 170,(E,GAA) (D,GAC)

遺伝子番号:158
Celera 遺伝子:hCG25049 - 104000116898436
Celera 転写物:hCT2298872 - 104000116898472
公開転写物受託番号:NM_021094
Celera タンパク質:hCP1890009 - 197000069433273
公開タンパク質受託番号: NP_066580
遺伝子シンボル:SLC21A3
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 21 (有機物 陰イオン トラ
ンスポーター), メンバー3;OATP;OATP-A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W45C(11691903..11818454)
染色体:Chr12
OMIM 数: 147940
OMIM 情報: 島アミロイドポリペプチド;IAPP

転写物配列 (配列番号:536):

タンパク質配列 (配列番号:1364):

SNP 情報

内容 (配列番号:13321):
TTTTAAGACCAACGCAGGATCCATCAGAGTGTACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAGTAGGCAAT
ATTGTACGTGGAATGGGTGA
M
ACTCCCATCCTGCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTTGAAAATTCTCCTTTATATATTGGGCTTGT
AGAAACAGGAGCTATTATTG
Celera SNPID:hCV25605897
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,36|C,2) 全体(A,68|C,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1364, 172,(E,GAA) (D,GAC)

遺伝子番号:161
Celera 遺伝子:hCG25215- 208000034985688
Celera 転写物:hCT16340 - 208000034985689
公開転写物受託番号:NM_000014
Celera タンパク質:hCP42149 - 208000034985656
公開タンパク質受託番号: NP_000005
遺伝子シンボル:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W234(3872415..3920901)
染色体:Chr12
OMIM 数: 103950
OMIM 情報: Α-2-マクログロブリン;A2M

転写物配列 (配列番号:552):

タンパク質配列 (配列番号:1380):

SNP 情報

内容 (配列番号:13697):
TGGAACTTCCTGTTTGCACACAGAGCAGCATAAAGCCCAGTTGCTTTGGGAAGTGTTTGGGACCAGATGGATTGTAGGGA
GTAGGGTACAATACAGTCTG
K
TCTCCTCCAGCTCCTTCTTTCTGCAACATGGGGAAGAACAAACTCCTTCATCCAAGTCTGGTTCTTCTCCTCTTGGTCCT
CCTGCCCACAGACGCCTCAG
Celera SNPID:hCV2682687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5)白人(G,6|T,14) 全体(G,35|T,
19)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1380,無し

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,5)全体(G,4|T,5);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1380,無し

内容 (配列番号:13699):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTTACCAGAGACAGTTGAACTACAAACACTATGATGGCTCCTACAGC
ACCTTTGGGGAGCGATATGG
Celera SNPID:hCV517658
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4)白人(A,18|G,6) 全体(A,32|G,
10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1380,1000, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8)白人(A,26|G,10)全体(A,52|G,
18)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1380,1000, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,17)全体(G,4|A,17) ;白人s(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1380,1000, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:162
Celera 遺伝子:hCG25337 - 147000095743458
Celera 転写物:hCT16462 - 147000095743469
公開転写物受託番号:NM_003268
Celera タンパク質:hCP42235 - 197000064931940
公開タンパク質受託番号: NP_003259
遺伝子シンボル:TLR5
タンパク質名: トール様レセプター 5;TIL3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3HS(709465..742489)
染色体: Chr1
OMIM 数: 603031
OMIM 情報: トール様 レセプター5;TLR5

転写物配列 (配列番号:553):

タンパク質配列 (配列番号:1381):

SNP 情報

内容 (配列番号:13708):
TTGTGAATGTGAACTTAGCACTTTTATCAATTGGCTTAATCACACCAATGTCACTATAGCTGGGCCTCCTGCAGACATAT
ATTGTGTGTACCCTGACTCG
Y
TCTCTGGGGTTTCCCTCTTCTCTCTTTCCACGGAAGGTTGTGATGAAGAGGAAGTCTTAAAGTCCCTAAAGTTCTCCCTT
TTCATTGTATGCACTGTCAC
Celera SNPID:hCV25608809
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,16|T,12) 全体(C,18|T
,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1381,616, (L,CTC) (F,TTC)

遺伝子番号:162
Celera 遺伝子:hCG25337 - 147000095743458
Celera 転写物:hCT2260361 - 147000095743459
公開転写物受託番号:NM_003268
Celera タンパク質: hCP1799298- 197000064931939
公開タンパク質受託番号: NP_003259
遺伝子シンボル:TLR5
タンパク質名: トール様レセプター5;TIL3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3HS(709451..742489)
染色体: Chr1
OMIM 数: 603031
OMIM 情報: トール様 レセプター5;TLR5

転写物配列 (配列番号:554):

タンパク質配列 (配列番号:1382):

SNP 情報

内容 (配列番号:13711):
TTGTGAATGTGAACTTAGCACTTTTATCAATTGGCTTAATCACACCAATGTCACTATAGCTGGGCCTCCTGCAGACATAT
ATTGTGTGTACCCTGACTCG
Y
TCTCTGGGGTTTCCCTCTTCTCTCTTTCCACGGAAGGTTGTGATGAAGAGGAAGTCTTAAAGTCCCTAAAGTTCTCCCTT
TTCATTGTATGCACTGTCAC
Celera SNPID:hCV25608809
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,16|T,12) 全体(C,18|T
,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1382,616, (L,CTC) (F,TTC)

内容 (配列番号:13711):
TTGTGAATGTGAACTTAGCACTTTTATCAATTGGCTTAATCACACCAATGTCACTATAGCTGGGCCTCCTGCAGACATAT
ATTGTGTGTACCCTGACTCG
Y
TCTCTGGGGTTTCCCTCTTCTCTCTTTCCACGGAAGGTTGTGATGAAGAGGAAGTCTTAAAGTCCCTAAAGTTCTCCCTT
TTCATTGTATGCACTGTCAC
Celera SNPID:hCV25608809
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,16|T,12) 全体(C,18|T
,42)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1382,616, (L,CTC) (F,TTC)

遺伝子番号:163
Celera 遺伝子:hCG25935 - 63000132588075
Celera 転写物:hCT17063 - 63000132588076
公開転写物受託番号:NM_002075
Celera タンパク質:hCP42518 - 197000069463731
公開タンパク質受託番号: NP_002066
遺伝子シンボル:GNB3
タンパク質名: グアニンヌクレオチド結合タンパク質(G タンパク質), beta ポリペプチ
ド 3
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W234(6104210..6111672)
染色体:Chr12
OMIM 数: 139130
OMIM 情報: グアニンヌクレオチド結合タンパク質、β-3;GNB3

転写物配列 (配列番号:555):

タンパク質配列 (配列番号:1383):

SNP 情報

内容 (配列番号:13725):
AGAGGCCATCTGCACGGGCTCGGATGACGCTTCCTGCCGCTTGTTTGACCTGCGGGCAGACCAGGAGCTGATCTGCTTCT
CCCACGAGAGCATCATCTGC
R
GCATCACGTCCGTGGCCTTCTCCCTCAGTGGCCGCCTACTATTCGCTGGCTACGACGACTTCAACTGCAATGTCTGGGAC
TCCATGAAGTCTGAGCGTGT
Celera SNPID:hCV12029981
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):32白人のアメリカ人; 2 CEPH 個々(A,6|G,61) 全体(G,61|A,6);
no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1383,272, (S,AGC) (G,GGC)

遺伝子番号:164
Celera 遺伝子:hCG26491 - 209000105710217
Celera 転写物:hCT17622 - 209000105710237
公開転写物受託番号:NM_001709
Celera タンパク質:hCP42969 - 209000105710213
公開タンパク質受託番号: NP_001700
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23149470..23196184)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳由来神経栄養性因子;BDNF

転写物配列 (配列番号:556):

タンパク質配列 (配列番号:1384):

SNP 情報

内容 (配列番号:13737):
GAAAAAATAATAGAGTGTGGGAGTTTTGGGGCCGAAGTCTTTCCCGGAGCAGCTGCCTTGATGGTTACTTTGACAAGTAG
TGACTGAAAAGAGCAGAGAT
R
ATTAAAAATTAAACTTACAAAGCTGCTAAAGTGGGAAGAAGGAGAACTTGAAGCCACAATTTTTGCACTTGCTTAGAAGC
CATCTAATCTCAGTTCCACC
Celera SNP ID:hCV11592758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,5|G,31) 全体(A,5|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1384,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,9|G,31) 全体(A,10|G,
66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1384,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|A,-);no_pop(G
,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1384,66, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:164
Celera 遺伝子:hCG26491 - 209000105710217
Celera 転写物:hCT2269104 - 209000105710223
公開転写物受託番号:NM_001709
Celera タンパク質:hCP1861046 - 209000105710206
公開タンパク質受託番号: NP_001700
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23150642..23196184)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳由来神経栄養性因子;BDNF
転写物配列 (配列番号:557):

タンパク質配列 (配列番号:1385):

SNP 情報

内容 (配列番号:13744):
GGCCTACCCAGGTGTGCGGACCCATGGGACTCTGGAGAGCGTGAATGGGCCCAAGGCAGGTTCAAGAGGCTTGACATCAT
TGGCTGACACTTTCGAACAC
R
TGATAGAAGAGCTGTTGGATGAGGACCAGAAAGTTCGGCCCAATGAAGAAAACAATAAGGACGCAGACTTGTACACGTCC
AGGGTGATGCTCAGTAGTCA
Celera SNPID:hCV11592758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,5|G,31) 全体(A,5|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1385,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,9|G,31) 全体(A,10|G,
66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1385,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|A,-);no_pop(G
,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1385,66, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:164
Celera 遺伝子:hCG26491 - 209000105710217
Celera 転写物:hCT2269107 -209000105710218
公開転写物受託番号:NM_001709
Celera タンパク質:hCP1861048 - 209000105710211
公開タンパク質受託番号: NP_001700
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23130262..23196184)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳由来神経栄養性因子;BDNF

転写物配列 (配列番号:558):

タンパク質配列 (配列番号:1386):

SNP 情報

内容 (配列番号:13751):
GGCCTACCCAGGTGTGCGGACCCATGGGACTCTGGAGAGCGTGAATGGGCCCAAGGCAGGTTCAAGAGGCTTGACATCAT
TGGCTGACACTTTCGAACAC
R
TGATAGAAGAGCTGTTGGATGAGGACCAGAAAGTTCGGCCCAATGAAGAAAACAATAAGGACGCAGACTTGTACACGTCC
AGGGTGATGCTCAGTAGTCA
Celera SNPID:hCV11592758
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,5|G,31) 全体(A,5|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1386,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,9|G,31) 全体(A,10|G,
66)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1386,66, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|A,-);no_pop(G
,-|A,-);;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1386,66, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:165
Celera 遺伝子:hCG26818 - 83000099308710
Celera 転写物:hCT17951 - 83000099308723
公開転写物受託番号:NM_006217
Celera タンパク質:hCP42788 - 197000064917692
公開タンパク質受託番号: NP_006208
遺伝子シンボル:SERPINI2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードI (
ニューロセルピン),メンバー2;MEPI;PANCPIN;PI14;SERPIN12;TSA2004
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(28166646..28201580)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:559):

タンパク質配列 (配列番号:1387):

SNP 情報

内容 (配列番号:13757):
GAAGGATTCACTGTGAAAGAACAGTATCTCCATGGCAACAAGGAATTTTTTCAGAGTGCTATAAAACTGGTGGATTTTCA
AGATGCAAAGGCTTGTGCAG
R
GATGATAAGTACCTGGGTAGAAAGAAAAACAGATGGAAAAATTAAAGACATGTTTTCAGGGGAAGAATTTGGCCCTCTGA
CTCGGCTTGTCCTGGTGAAT
Celera SNPID:hCV370782
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,21|G,13) 全体(A,42|
G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1387, 148,(E,GAG) (G,GGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1387, 148,(E,GAG) (G,GGG)

遺伝子番号:165
Celera 遺伝子:hCG26818- 83000099308710
Celera 転写物:hCT2318005 - 83000099308711
公開転写物受託番号:NM_006217
Celera タンパク質:hCP1785050 - 197000064917691
公開タンパク質受託番号: NP_006208
遺伝子シンボル:SERPINI2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードI (
ニューロセルピン),メンバー2;MEPI;PANCPIN;PI14;SERPIN12;TSA2004
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(28171660..28201580)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:560):

タンパク質配列 (配列番号:1388):

SNP 情報

内容 (配列番号:13769):
GAAGGATTCACTGTGAAAGAACAGTATCTCCATGGCAACAAGGAATTTTTTCAGAGTGCTATAAAACTGGTGGATTTTCA
AGATGCAAAGGCTTGTGCAG
R
GATGATAAGTACCTGGGTAGAAAGAAAAACAGATGGAAAAATTAAAGACATGTTTTCAGGGGAAGAATTTGGCCCTCTGA
CTCGGCTTGTCCTGGTGAAT
Celera SNPID:hCV370782
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,21|G,13) 全体(A,42|
G,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1388, 148,(E,GAG) (G,GGG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1388, 148,(E,GAG) (G,GGG)

遺伝子番号:167
Celera 遺伝子:hCG26980 - 84000314746096
Celera 転写物:hCT18113 - 84000314746097
公開転写物受託番号:NM_003264
Celera タンパク質:hCP43602 - 197000069431258
公開タンパク質受託番号: NP_003255
遺伝子シンボル:TLR2
タンパク質名: トール様レセプター 2;TIL4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W706(36287356..36309185)
染色体: Chr4
OMIM 数: 603028
OMIM 情報: トール様 レセプター2;TLR2

転写物配列 (配列番号:562):

タンパク質配列 (配列番号:1390):

SNP 情報

内容 (配列番号:13784):
CTGTTCCTGCTGATCCTGCTCACGGGGGTCCTGTGCCACCGTTTCCATGGCCTGTGGTATATGAAAATGATGTGGGCCTG
GCTCCAGGCCAAAAGGAAGC
M
CAGGAAAGCTCCCAGCAGGAACATCTGCTATGATGCATTTGTTTCTTACAGTGAGCGGGATGCCTACTGGGTGGAGAACC
TTATGGTCCAGGAGCTGGAG
Celera SNPID:hCV25607736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,1|C,35) 全体(A,1|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1390,631, (H,CAC) (P,CCC)

遺伝子番号:167
Celera 遺伝子:hCG26980 - 84000314746096
Celera 転写物:hCT2325245 - 84000314746104
公開転写物受託番号:NM_003264
Celera タンパク質:hCP1887995 - 197000069431259
公開タンパク質受託番号: NP_003255
遺伝子シンボル:TLR2
タンパク質名: トール様レセプター 2;TIL4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W706(36287356..36305553)
染色体: Chr4
OMIM 数: 603028
OMIM 情報: トール様 レセプター2;TLR2

転写物配列 (配列番号:563):
タンパク質配列 (配列番号:1391):

SNP 情報

内容 (配列番号:13794):
CTGTTCCTGCTGATCCTGCTCACGGGGGTCCTGTGCCACCGTTTCCATGGCCTGTGGTATATGAAAATGATGTGGGCCTG
GCTCCAGGCCAAAAGGAAGC
M
CAGGAAAGCTCCCAGCAGGAACATCTGCTATGATGCATTTGTTTCTTACAGTGAGCGGGATGCCTACTGGGTGGAGAACC
TTATGGTCCAGGAGCTGGAG
Celera SNPID:hCV25607736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,1|C,35) 全体(A,1|C,71)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1391,631, (H,CAC) (P,CCC)

遺伝子番号:168
Celera 遺伝子:hCG26986 - 84000313682324
Celera 転写物:hCT18119 - 84000313682325
公開転写物受託番号:NM_016362
Celera タンパク質:hCP42679 - 197000064936347
公開タンパク質受託番号: NP_057446
遺伝子シンボル:GHRL
タンパク質名: グレリン前駆体;MTLRP
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VV34(10262546..10267849)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:564):

タンパク質配列 (配列番号:1392):

SNP 情報

内容 (配列番号:13803):
CTCCGCCCGGAAGATGGAGGTCAAGCAGAAGGGGCAGAGGATGAACTGGAAGTCCGGTTCAACGCCCCCTTTGATGTTGG
AATCAAGCTGTCAGGGGTTC
W
GTACCAGCAGCACAGCCAGGCCCTGGGGAAGTTTCTTCAGGACATCCTCTGGGAAGAGGCCAAAGAGGCCCCAGCCGACA
AGTGATCGCCCACAAGCCTT
Celera SNPID:hCV25607748
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2)白人(A,39|T,1) 全体(A,73|T,
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1392,133, (Q,CAG) (L,CTG)

遺伝子番号:169
Celera 遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera 転写物:hCT2273555 - 83000098967932
公開転写物受託番号:NM_002445
Celera タンパク質:hCP1885470 - 197000069428734
公開タンパク質受託番号: NP_002436
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号:566):

タンパク質配列 (配列番号:1394):

SNP 情報

内容 (配列番号:13811):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNP ID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1394,275, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:169
Celera 遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera 転写物:hCT2273548 - 83000098967916
公開転写物受託番号:NM_002445
Celera タンパク質:hCP1885469 - 197000069428733
公開タンパク質受託番号: NP_002436
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号:567):

タンパク質配列 (配列番号:1395):
SNP 情報

内容 (配列番号:13820):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1395,275, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:169
Celera 遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera 転写物:hCT2273552 - 83000098967901
公開転写物受託番号:NM_002445
Celera タンパク質:hCP1885468 - 197000069428732
公開タンパク質受託番号: NP_002436
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27716983..27824019)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号:568):

タンパク質配列 (配列番号:1396):

SNP 情報

内容 (配列番号:13829):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1396,275, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:169
Celera 遺伝子:hCG27149- 83000098967871
Celera 転写物:hCT18283 - 83000098967886
公開転写物受託番号:NM_002445
Celera タンパク質:hCP43688 - 197000069428731
公開タンパク質受託番号: NP_002436
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27823869)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号:569):

タンパク質配列 (配列番号:1397):

SNP 情報

内容 (配列番号:13838):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1397,275, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:169
Celera 遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
Celera 転写物:hCT2273550- 83000098967872
公開転写物受託番号:NM_002445
Celera タンパク質:hCP1885466 - 197000069428730
公開タンパク質受託番号: NP_002436
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター 1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27739284..27792716)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

転写物配列 (配列番号:570):

タンパク質配列 (配列番号:1398):

SNP 情報

内容 (配列番号:13849):
AGGAGAAGTGAAAGTACTGAATAACATCACTAATGATCTCAGACTGAAAGATTGGGAACATTCTCAGACCTTGAGAAATA
TCACTTTAATTCAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTCCT
CCGGGTCTTAAAGGTGATCG
Celera SNPID:hCV16172249
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1398,275, (P,CCT) (A,GCT)

遺伝子番号:170
Celera 遺伝子:hCG27350 - 104000116973030
Celera 転写物:hCT18489 - 104000116973031
公開転写物受託番号:NM_003891
Celera タンパク質:hCP43443 - 197000069389610
公開タンパク質受託番号: NP_003882
遺伝子シンボル:PROZ
タンパク質名: タンパク質Z, ビタミンK-依存 血漿 グリコタンパク質;PZ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8MG(26891805..26905556)
染色体:Chr13
OMIM 数: 176895
OMIM 情報: タンパク質Z;PROZ

転写物配列 (配列番号:571):

タンパク質配列 (配列番号:1399):

SNP 情報

内容 (配列番号:13861):
CTGTCACTGCTGGAGCTGGAGTGGCCCATCCAGTGCCCAGGTGCGGGGCTCCCCGTGTGCACCCCTGAGAAAGACTTCGC
TGAGCACCTCCTCATCCCAC
R
CACCAGGGGCCTCCTCAGCGGCTGGGCACGCAATGGCACTGACCTGGGCAACTCGCTGACCACGCGGCCTGTCACACTTG
TGGAGGGGGAGGAGTGCGGG
Celera SNPID:hCV3046056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,2|G,26) 全体(A,3|G,6
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1399,295, (H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1399,295, (H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号:170
Celera 遺伝子:hCG27350 - 104000116973030
Celera 転写物:hCT2302478 - 104000116973109
公開転写物受託番号:NM_003891
Celera タンパク質:hCP1866488 - 197000069389622
公開タンパク質受託番号: NP_003882
遺伝子シンボル:PROZ
タンパク質名: タンパク質Z, ビタミンK-依存 血漿 グリコタンパク質;PZ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8MG(26891835..26905556)
染色体:Chr13
OMIM 数: 176895
OMIM 情報: タンパク質Z;PROZ

転写物配列 (配列番号:573):

タンパク質配列 (配列番号:1401):

SNP 情報

内容 (配列番号:13872):
CTGTCACTGCTGGAGCTGGAGTGGCCCATCCAGTGCCCAGGTGCGGGGCTCCCCGTGTGCACCCCTGAGAAAGACTTCGC
TGAGCACCTCCTCATCCCAC
R
CACCAGGGGCCTCCTCAGCGGCTGGGCACGCAATGGCACTGACCTGGGCAACTCGCTGACCACGCGGCCTGTCACACTTG
TGGAGGGGGAGGAGTGCGGG
Celera SNPID:hCV3046056
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,2|G,26) 全体(A,3|G,6
1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1401,317, (H,CAC) (R,CGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1401,317, (H,CAC) (R,CGC)

遺伝子番号:172
Celera 遺伝子:hCG27497 - 146000220297152
Celera 転写物:hCT2315581 - 146000220297174
公開転写物受託番号:NM_004129
Celera タンパク質:hCP1886671 - 197000069429935
公開タンパク質受託番号: NP_004120
遺伝子シンボル:GUCY1B2
タンパク質名: グアニル酸シクラーゼ1, 可溶性, β 2;GC-SB2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8B1(32352881..32439320)
染色体:Chr13
OMIM 数: 603695
OMIM 情報: グアニル酸シクラーゼ1, 可溶性, β-2;GUCY1B2

転写物配列 (配列番号:579):

タンパク質配列 (配列番号:1407):

SNP 情報

内容 (配列番号:14026):
GGACAGGGAAGAAGGAGCATGTTGTGTTTCTGATTGTACAGAAGGCTCACAGGAAGATGAGAAAGACAAAGCCAAAAAGG
TTACAAGACAGTCAGGGCAT
S
GAGAGAGACCAAGAGGCCCTCCAGGCAGCTTTCCTCAAGATGAAGGAGAAATATTTGAATGTCTCTGCTTGTCCTGTGAA
AAAATCCCACTGGGATGTTG
Celera SNPID:hCV11758801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|G,23)白人(C,1|G,39) 全体(C,12|G
,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1407,128, (I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,11)全体(G,11|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1407,128, (I,ATC) (M,ATG)

遺伝子番号:172
Celera 遺伝子:hCG27497 - 146000220297152
Celera 転写物:hCT18637 - 146000220297153
公開転写物受託番号:NM_004129
Celera タンパク質:hCP44079 - 197000069429934
公開タンパク質受託番号: NP_004120
遺伝子シンボル:GUCY1B2
タンパク質名: グアニル酸シクラーゼ1, 可溶性, β 2;GC-SB2
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W8B1(32352881..32424529)
染色体:Chr13
OMIM 数: 603695
OMIM 情報: グアニル酸シクラーゼ1, 可溶性, β-2;GUCY1B2

転写物配列 (配列番号:580):

タンパク質配列 (配列番号:1408):

SNP 情報

内容 (配列番号:14043):
GGACAGGGAAGAAGGAGCATGTTGTGTTTCTGATTGTACAGAAGGCTCACAGGAAGATGAGAAAGACAAAGCCAAAAAGG
TTACAAGACAGTCAGGGCAT
S
GAGAGAGACCAAGAGGCCCTCCAGGCAGCTTTCCTCAAGATGAAGGAGAAATATTTGAATGTCTCTGCTTGTCCTGTGAA
AAAATCCCACTGGGATGTTG
Celera SNPID:hCV11758801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|G,23)白人(C,1|G,39) 全体(C,12|G
,62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1408,128, (I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,11)全体(G,11|C,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1408,128, (I,ATC) (M,ATG)

遺伝子番号:175
Celera 遺伝子:hCG27757 - 145000146592395
Celera 転写物:hCT2253126 - 145000146592410
公開転写物受託番号:NM_014031
Celera タンパク質:hCP1895183 - 197000069448447
公開タンパク質受託番号: NP_054750
遺伝子シンボル:VLCS-H1
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 27 (脂肪酸 トランスポータ
ー), メンバー6;FATP6;VLCS-H1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(46871367..46939399)
染色体: Chr5
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:593):

タンパク質配列 (配列番号:1421):

SNP 情報

内容 (配列番号:14397):
CTGGTGGGGGCTGAGATCAGAGCTGTCTTCTGGCCCAGTAGCCCCCATGCTTCTGTCATGGCTAACAGTTCTAGGGGCTG
GAATGGTCGTCCTGCACTTC
K
TGCAGAAACTCCTGTTCCCTTACTTTTGGGATGACTTCTGGTTCGTGTTGAAGGTGGTGCTCATTATAATTCGGCTGAAG
AAGTACGAAAAGAGAGGGGA
Celera SNPID:hCV16033535
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,16|T,14)白人(G,30|T,8) 全体(G,46|T
,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1421,19, (V,GTG) (L,TTG)

遺伝子番号:175
Celera 遺伝子:hCG27757 - 145000146592395
Celera 転写物:hCT18899- 145000146592396
公開転写物受託番号:NM_014031
Celera タンパク質:hCP43307 - 197000069448446
公開タンパク質受託番号: NP_054750
遺伝子シンボル:VLCS-H1
タンパク質名: 溶質キャリヤーファミリー 27 (脂肪酸 トランスポータ
ー), メンバー6;FATP6;VLCS-H1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(46871367..46939047)
染色体: Chr5
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:594):

タンパク質配列 (配列番号:1422):

SNP 情報

内容 (配列番号:14412):
CTGGTGGGGGCTGAGATCAGAGCTGTCTTCTGGCCCAGTAGCCCCCATGCTTCTGTCATGGCTAACAGTTCTAGGGGCTG
GAATGGTCGTCCTGCACTTC
K
TGCAGAAACTCCTGTTCCCTTACTTTTGGGATGACTTCTGGTTCGTGTTGAAGGTGGTGCTCATTATAATTCGGCTGAAG
AAGTACGAAAAGAGAGGGGA
Celera SNPID:hCV16033535
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,16|T,14)白人(G,30|T,8) 全体(G,46|T
,22)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1422,19, (V,GTG) (L,TTG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物:hCT1967440 - 66000116063140
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP1781899 - 197000064921785
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5

転写物配列 (配列番号:595):

タンパク質配列 (配列番号:1423):

SNP 情報
内容 (配列番号:14426):
ATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1423, 129,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1423, 129,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物:hCT2336837 - 66000116063132
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP1789143 - 197000064921784
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5

転写物配列 (配列番号:596):

タンパク質配列 (配列番号:1424):

SNP 情報

内容 (配列番号:14439):
AGTGTTTCTTCTGCTTCAAGGAGCTGGAAGGCTGGGAGCCAGATGACGACCCCATGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1424,89, (R,CGA) (R,CGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1424,89, (R,CGA) (R,CGG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物:hCT1958629 - 66000116063116
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP1766717 - 197000064921781
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5

転写物配列 (配列番号:597):

タンパク質配列 (配列番号:1425):

SNP 情報

内容 (配列番号:14452):
ATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1425, 152,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1425, 152,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物: hCT1962326- 66000116063125
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP1778153 - 197000064921782
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5

転写物配列 (配列番号:599):

タンパク質配列 (配列番号:1427):

SNP 情報

内容 (配列番号:14467):
AGTGTTTCTTCTGCTTCAAGGAGCTGGAAGGCTGGGAGCCAGATGACGACCCCATGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1427,89, (R,CGA) (R,CGG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1427,89, (R,CGA) (R,CGG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物:hCT2336835 - 66000116063149
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP1789145 - 197000064921786
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5
転写物配列 (配列番号:600):

タンパク質配列 (配列番号:1428):
SNP 情報

内容 (配列番号:14481):
ATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID: hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1428, 152,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1428, 152,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:176
Celera 遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
Celera 転写物:hCT18953 - 66000116063100
公開転写物受託番号:NM_001168
Celera タンパク質:hCP43533 - 197000064921779
公開タンパク質受託番号: NP_001159
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 5 (survivin);API4;EPR-1;SURVIVIN
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W262(13311753..13323146)
染色体:Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスIAP 繰返し含有 タンパク質 5;BIRC5

転写物配列 (配列番号:601):

タンパク質配列 (配列番号:1429):

SNP 情報

内容 (配列番号:14494):
ATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1429, 129,(K,AAG) (E,GAG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1429, 129,(K,AAG) (E,GAG)

遺伝子番号:177
Celera 遺伝子:hCG27958 - 104000117375050
Celera 転写物:hCT19103 - 104000117375051
公開転写物受託番号:NM_001627
Celera タンパク質:hCP43486 - 197000064919326
公開タンパク質受託番号: NP_001618
遺伝子シンボル:ALCAM
タンパク質名: 活性化白血球接着分子;CD166;MEMD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(90065731..90275891)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601662
OMIM 情報: 活性化白血球接着分子;ALCAM

転写物配列 (配列番号:602):

タンパク質配列 (配列番号:1430):

SNP 情報

内容 (配列番号:14514):
TGTCCTTAAACCCAAGTGGAGAAGTGACTAGACAGATTGGTGATGCCCTACCCGTGTCATGCACAATATCTGCTAGCAGG
AATGCAACTGTGGTATGGAT
K
AAAGATAACATCAGGCTTCGATCTAGCCCGTCATTTTCTAGTCTTCATTATCAGGATGCTGGAAACTATGTCTGCGAAAC
TGCTCTGCAGGAGGTTGAAG
Celera SNPID:hCV25608687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,36|T,2) 全体(G,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1430,367, (M,ATG) (I,ATT)

遺伝子番号:177
Celera 遺伝子:hCG27958 - 104000117375050
Celera 転写物:hCT2319818 - 104000117375071
公開転写物受託番号:NM_001627
Celera タンパク質: hCP1786686-197000064919327
公開タンパク質受託番号: NP_001618
遺伝子シンボル:ALCAM
タンパク質名: 活性化白血球接着分子;CD166;MEMD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(90065731..90275891)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601662
OMIM 情報: 活性化白血球接着分子;ALCAM

転写物配列 (配列番号:603):

タンパク質配列 (配列番号:1431):

SNP 情報

内容 (配列番号:14530):
TGTCCTTAAACCCAAGTGGAGAAGTGACTAGACAGATTGGTGATGCCCTACCCGTGTCATGCACAATATCTGCTAGCAGG
AATGCAACTGTGGTATGGAT
K
AAAGATAACATCAGGCTTCGATCTAGCCCGTCATTTTCTAGTCTTCATTATCAGGATGCTGGAAACTATGTCTGCGAAAC
TGCTCTGCAGGAGGTTGAAG
Celera SNPID:hCV25608687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,36|T,2) 全体(G,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1431,367, (M,ATG) (I,ATT)

遺伝子番号:177
Celera 遺伝子:hCG27958 - 104000117375050
Celera 転写物:hCT2319816 - 104000117375090
公開転写物受託番号:NM_001627
Celera タンパク質:hCP1786687 - 197000064919328
公開タンパク質受託番号: NP_001618
遺伝子シンボル:ALCAM
タンパク質名: 活性化白血球接着分子;CD166;MEMD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(90065731..90122587)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601662
OMIM 情報: 活性化白血球接着分子;ALCAM

転写物配列 (配列番号:604):

タンパク質配列 (配列番号:1432):

SNP 情報

内容 (配列番号:14547):
TGTCCTTAAACCCAAGTGGAGAAGTGACTAGACAGATTGGTGATGCCCTACCCGTGTCATGCACAATATCTGCTAGCAGG
AATGCAACTGTGGTATGGAT
K
AAAGATAACATCAGGCTTCGATCTAGCCCGTCATTTTCTAGTCTTCATTATCAGGATGCTGGAAACTATGTCTGCGAAAC
TGCTCTGCAGGAGGTTGAAG
Celera SNPID:hCV25608687
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,36|T,2)全体(G,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1432,316, (M,ATG) (I,ATT)

遺伝子番号:179
Celera 遺伝子:hCG28122 - 79000075151795
Celera 転写物:hCT19268 - 79000075151796
公開転写物受託番号:NM_005226
Celera タンパク質: hCP44640- 197000064937673
公開タンパク質受託番号: NP_005217
遺伝子シンボル:EDG3
タンパク質名: 内皮分化,スフィンゴリピド G-タンパク質結合レセプタ
ー,3;EDG-3;LPB3;S1P3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUMT(20578653..20580678)
染色体: Chr9
OMIM 数: 601965
OMIM 情報: 内皮分化 遺伝子3;EDG3

転写物配列 (配列番号:611):

タンパク質配列 (配列番号:1439):

SNP 情報

内容 (配列番号:14590):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNP ID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22)白人(A,2|G,36) 全体(A,4|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1439,243, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:179
Celera 遺伝子:hCG28122 - 79000075151795
Celera 転写物:hCT2260702 - 79000075151801
公開転写物受託番号:NM_005226
Celera タンパク質:hCP1805033 - 197000064937674
公開タンパク質受託番号: NP_005217
遺伝子シンボル:EDG3
タンパク質名: 内皮分化,スフィンゴリピド G-タンパク質結合レセプタ
ー,3;EDG-3;LPB3;S1P3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUMT(20569081..20580678)
染色体: Chr9
OMIM 数: 601965
OMIM 情報: 内皮分化 遺伝子3;EDG3

転写物配列 (配列番号:612):
タンパク質配列 (配列番号:1440):

SNP 情報

内容 (配列番号:14594):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNPID:hCV25610470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22)白人(A,2|G,36) 全体(A,4|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1440,243, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:180
Celera 遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
Celera 転写物: hCT1971132- 83000099552449
公開転写物受託番号:NM_020469
Celera タンパク質:hCP1783133 - 197000064928154
公開タンパク質受託番号: NP_065202
遺伝子シンボル:ABO
タンパク質名:ABO 血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチル
ガラクトサミントランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトラ
ンスフェラーゼ)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(20160289..20180354)
染色体: Chr9
OMIM 数: 110300
OMIM 情報: ABO 血液型;ABO

転写物配列 (配列番号:613):

タンパク質配列 (配列番号:1441):

SNP 情報

内容 (配列番号:14621):
GGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGG
CGATTTCTACTACCTGGGGG
S
GTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGGTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACG
GCATCGAGGCCGTGTGGCAC
Celera SNP ID:hCV25610773
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,13|G,25)白人(C,4|G,36)全体(C,17|G,
61)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1441,268, (A,GCG) (G,GGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|G,28)白人(C,4|G,36) 全体(C,14|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1441,268, (A,GCG) (G,GGG)

SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1441,268, (A,GCG) (G,GGG)

遺伝子番号:180
Celera 遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
Celera 転写物:hCT19299 - 83000099552438
公開転写物受託番号:NM_020469
Celera タンパク質:hCP43620 - 197000064928153
公開タンパク質受託番号: NP_065202
遺伝子シンボル:ABO
タンパク質名:ABO 血液型 (トランスフェラーゼ A, α 1-3-N-アセチル
ガラクトサミントランスフェラーゼ; トランスフェラーゼ B, α 1-3-ガラクトシルトラ
ンスフェラーゼ)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(20160284..20180354)
染色体: Chr9
OMIM 数: 110300
OMIM 情報: ABO 血液型;ABO

転写物配列 (配列番号:614):

タンパク質配列 (配列番号:1442):

SNP 情報

内容 (配列番号:14656):
GGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGG
CGATTTCTACTACCTGGGGG
S
GTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGGTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACG
GCATCGAGGCCGTGTGGCAC
Celera SNPID:hCV25610773
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,13|G,25)白人(C,4|G,36) 全体(C,17|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1442,268, (A,GCG) (G,GGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|G,28)白人(C,4|G,36) 全体(C,14|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1442,268, (A,GCG) (G,GGG)

SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1442,268, (A,GCG) (G,GGG)

遺伝子番号:181
Celera 遺伝子:hCG28158 - 148000117729378
Celera 転写物:hCT2306247 - 148000117729394
公開転写物受託番号:NM_000877
Celera タンパク質:hCP1796519 - 197000064929160
公開タンパク質受託番号: NP_000868
遺伝子シンボル:IL1R1
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;CD121A;D2S1473;IL-1R-α;IL
1R;IL1RA;P80
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6FK(5655607..5765017)
染色体: Chr2
OMIM 数: 147810
OMIM 情報: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;IL1R1

転写物配列 (配列番号:616):

タンパク質配列 (配列番号:1444):

SNP 情報

内容 (配列番号:14696):
TCAGGACATTACTATTGCGTGGTAAGAAATTCATCTTACTGCCTCAGAATTAAAATAAGTGCAAAATTTGTGGAGAATGA
GCCTAACTTATGTTATAATG
S
ACAAGCCATATTTAAGCAGAAACTACCCGTTGCAGGAGACGGAGGACTTGTGTGCCCTTATATGGAGTTTTTTAAAAATG
AAAATAATGAGTTACCTAAA
Celera SNPID:hCV16170641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1444,124, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1444,124, (A,GCA) (G,GGA)

遺伝子番号:181
Celera 遺伝子:hCG28158 - 148000117729378
Celera 転写物:hCT2306249 - 148000117729379
公開転写物受託番号:NM_000877
Celera タンパク質:hCP1796518- 197000064929159
公開タンパク質受託番号: NP_000868
遺伝子シンボル:IL1R1
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;CD121A;D2S1473;IL-1R-α;IL
1R;IL1RA;P80
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6FK(5655607..5681538)
染色体: Chr2
OMIM 数: 147810
OMIM 情報: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;IL1R1

転写物配列 (配列番号:617):

タンパク質配列 (配列番号:1445):

SNP 情報

内容 (配列番号:14712):
TCAGGACATTACTATTGCGTGGTAAGAAATTCATCTTACTGCCTCAGAATTAAAATAAGTGCAAAATTTGTGGAGAATGA
GCCTAACTTATGTTATAATG
S
ACAAGCCATATTTAAGCAGAAACTACCCGTTGCAGGAGACGGAGGACTTGTGTGCCCTTATATGGAGTTTTTTAAAAATG
AAAATAATGAGTTACCTAAA
Celera SNPID:hCV16170641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1445,124, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1445,124, (A,GCA) (G,GGA)

遺伝子番号:181
Celera 遺伝子:hCG28158 - 148000117729378
Celera 転写物:hCT17817 - 148000117729410
公開転写物受託番号:NM_000877
Celera タンパク質:hCP43672 - 197000064929161
公開タンパク質受託番号: NP_000868
遺伝子シンボル:IL1R1
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;CD121A;D2S1473;IL-1R-α;IL
1R;IL1RA;P80
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6FK(5655607..5692710)
染色体: Chr2
OMIM 数: 147810
OMIM 情報: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;IL1R1

転写物配列 (配列番号:618):

タンパク質配列 (配列番号:1446):

SNP 情報

内容 (配列番号:14729):
TCAGGACATTACTATTGCGTGGTAAGAAATTCATCTTACTGCCTCAGAATTAAAATAAGTGCAAAATTTGTGGAGAATGA
GCCTAACTTATGTTATAATG
S
ACAAGCCATATTTAAGCAGAAACTACCCGTTGCAGGAGACGGAGGACTTGTGTGCCCTTATATGGAGTTTTTTAAAAATG
AAAATAATGAGTTACCTAAA
Celera SNPID:hCV16170641
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1446,124, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1446,124, (A,GCA) (G,GGA)

遺伝子番号:185
Celera 遺伝子:hCG28718 - 103000085265194
Celera 転写物:hCT2289012 - 103000085265236
公開転写物受託番号:NM_000934
Celera タンパク質:hCP1890674 - 197000069433938
公開タンパク質受託番号: NP_000925
遺伝子シンボル:SERPINF2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードF (
α-2 抗プラスミン,因子由来の色素上皮), メンバー2;A2AP;AAP;Α-2-PI;API;PLI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(13776877..13789662)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:626):

タンパク質配列 (配列番号:1454):

SNP 情報

内容 (配列番号:14857):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
CeleraSNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1454,434, (K,AAG) (R,AGG)

内容 (配列番号:14857):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1454,434, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:185
Celera 遺伝子:hCG28718 - 103000085265194
Celera 転写物:hCT2289008 - 103000085265195
公開転写物受託番号:NM_000934
Celera タンパク質:hCP1890670 -197000069433934
公開タンパク質受託番号: NP_000925
遺伝子シンボル:SERPINF2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードF (
α-2 抗プラスミン,因子由来の色素上皮), メンバー2;A2AP;AAP;Α-2-PI;API;PLI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(13776877..13789566)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:627):

タンパク質配列 (配列番号:1455):

SNP 情報

内容 (配列番号:14862):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
CeleraSNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1455,438, (K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:14862):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID: hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1455,438, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:185
Celera 遺伝子:hCG28718 - 103000085265194
Celera 転写物:hCT19873 - 103000085265222
公開転写物受託番号:NM_000934
Celera タンパク質:hCP44114 - 197000069433936
公開タンパク質受託番号: NP_000925
遺伝子シンボル:SERPINF2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードF (
α-2 抗プラスミン,因子由来の色素上皮), メンバー2;A2AP;AAP;Α-2-PI;API;PLI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(13776877..13787807)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:628):

タンパク質配列 (配列番号:1456):

SNP 情報

内容 (配列番号:14868):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1456,456, (K,AAG) (R,AGG)
内容 (配列番号:14868):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1456,456, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:185
Celera 遺伝子:hCG28718 - 103000085265194
Celera 転写物:hCT2289015 - 103000085265209
公開転写物受託番号:NM_000934
Celera タンパク質:hCP1890671 - 197000069433935
公開タンパク質受託番号: NP_000925
遺伝子シンボル:SERPINF2
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードF (
α-2 抗プラスミン,因子由来の色素上皮), メンバー2;A2AP;AAP;Α-2-PI;API;PLI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(13776877..13787147)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:629):

タンパク質配列 (配列番号:1457):

SNP 情報

内容 (配列番号:14874):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1457,434, (K,AAG) (R,AGG)

内容 (配列番号:14874):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1457,434, (K,AAG) (R,AGG)

遺伝子番号:186
Celera 遺伝子:hCG29234- 83000099304742
Celera 転写物:hCT2317473 - 83000099304771
公開転写物受託番号:NM_005312
Celera タンパク質:hCP1795413 - 197000064928054
公開タンパク質受託番号: NP_005303
遺伝子シンボル:GRF2
タンパク質名: グアニンヌクレオチド放出因子2 (プロト癌遺伝子の特定);C3G
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W1V9(18480236..18643308)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600303
OMIM 情報: グアニンヌクレオチド放出因子2;GRF2

転写物配列 (配列番号:631):

タンパク質配列 (配列番号:1459):

SNP 情報

内容 (配列番号:14892):
AGTCTTTGGGGGAGTCTGGGTCTCCATTTCTTGGCCCTCCTTTCCAGCTGCCTCTTGGCGGCCATCCCCAGCCAGACGGA
CCTCTGGCCCCAGGGCAGCA
R
ACAGATACGCCACCTGCTCTCCCCGAGAAGAAGCGCAGGAGCGCAGCCTCCCAGACGGCGGACGGCTCTGGCTGCAGGGT
GTCCTACGAGCGGCATCCCT
Celera SNPID:hCV25610227
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1459,466, (Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1459,466, (Q,CAA) (Q,CAG)

遺伝子番号:186
Celera 遺伝子:hCG29234 - 83000099304742
Celera 転写物:hCT20394 - 83000099304743
公開転写物受託番号:NM_005312
Celera タンパク質:hCP44383 - 197000064928053
公開タンパク質受託番号: NP_005303
遺伝子シンボル:GRF2
タンパク質名: グアニンヌクレオチド放出因子2 (プロト癌遺伝子の特定);C3G
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(18480119..18640906)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600303
OMIM 情報: グアニンヌクレオチド放出因子2;GRF2

転写物配列 (配列番号:632):
タンパク質配列 (配列番号:1460):

SNP 情報

内容 (配列番号:14906):
AGTCTTTGGGGGAGTCTGGGTCTCCATTTCTTGGCCCTCCTTTCCAGCTGCCTCTTGGCGGCCATCCCCAGCCAGACGGA
CCTCTGGCCCCAGGGCAGCA
R
ACAGATACGCCACCTGCTCTCCCCGAGAAGAAGCGCAGGAGCGCAGCCTCCCAGACGGCGGACGGCTCTGGCTGCAGGGT
GTCCTACGAGCGGCATCCCT
Celera SNPID:hCV25610227
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1460,449, (Q,CAA) (Q,CAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1460,449, (Q,CAA) (Q,CAG)

遺伝子番号:188
Celera 遺伝子:hCG30023 - 109000100725451
Celera 転写物:hCT1827849 - 109000100725452
公開転写物受託番号:
Celera タンパク質:hCP1698610 -197000064954574
公開タンパク質受託番号:
遺伝子シンボル:GSDM
タンパク質名: ガスダーミン
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VU68(1653185..1664757)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:636):

タンパク質配列 (配列番号:1464):
SNP 情報

内容 (配列番号:14960):
CTCCCCACCTCCACAGAGACAATGACCATGTTTGAAAATGTCACCCGGGCCCTGGCCAGACAGCTAAACCCTC
R
AGGGGACCTGACACCACTTGACAGCCTCATCGACTTCAAGCGCTTCCATCCCTTCTGCCTGGTGCTGAGGAAGAGGAAGA
GCACGCTCTTCTGGGGGGCC
Celera SNPID:hCV1385736
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,12|G,20) 全体(A,22|
G,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1464,18, (Q,CAA) (R,CGA)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1464,18, (Q,CAA) (R,CGA)

遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera 転写物:hCT2328197 - 145000147655211
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質: hCP1788304- 197000064920945
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:647):

タンパク質配列 (配列番号:1475):

SNP 情報

内容 (配列番号:15091):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1475,1547, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15091):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1475,1547, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386- 145000147654855
Celera 転写物:hCT2328201 - 145000147654998
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質:hCP1788301 - 197000064920942
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:648):

タンパク質配列 (配列番号:1476):

SNP 情報

内容 (配列番号:15110):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1476,1496, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15110):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1476,1496, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera 転写物:hCT2328196 - 145000147654927
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質:hCP1788300 - 197000064920941
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:649):

タンパク質配列 (配列番号:1477):

SNP 情報

内容 (配列番号:15128):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1477,1547, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15128):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1477,1547, (P,CCT) (S,TCT)
遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera 転写物:hCT2328198 - 145000147655139
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質:hCP1788303 - 197000064920944
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:650):

タンパク質配列 (配列番号:1478):

SNP 情報

内容 (配列番号:15147):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1478,1535, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15147):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1478,1535, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera 転写物:hCT23574 - 145000147654856
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質:hCP46370 - 197000064920940
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728134)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:651):

タンパク質配列 (配列番号:1479):

SNP 情報

内容 (配列番号:15165):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1479,1535, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15165):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNP ID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1479,1535, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:193
Celera 遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
Celera 転写物:hCT2328200 - 145000147655068
公開転写物受託番号:NM_001854
Celera タンパク質:hCP1788302 - 197000064920943
公開タンパク質受託番号: NP_001845
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(495938..728019)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1

転写物配列 (配列番号:652):

タンパク質配列 (配列番号:1480):

SNP 情報

内容 (配列番号:15183):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1480,1496, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15183):
TCCTCCAGGYTTACCAGGTCCTCAAGGCCCAAAGGGTAACAAAGGCTCTACTGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGGTCCACCTGGTGAAGTCATTCAGCCTTTACCAATCTTGTCCTCCAAAAAAACGAGAAGACATACTGAAGGCATG
CAAGCAGATGCAGATGATAA
Celera SNPID:hCV8400671
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1480,1496, (P,CCT) (S,TCT)

遺伝子番号:195
Celera 遺伝子:hCG32657 - 84000314069629
Celera 転写物:hCT1815927 - 84000314070704
公開転写物受託番号:NM_023088
Celera タンパク質:hCP1713740 - 197000064951640
公開タンパク質受託番号: NP_075576
遺伝子シンボル:CAPN10
タンパク質名: カルパイン10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(46113013..46125389)
染色体: Chr2
OMIM 数: 605286
OMIM 情報: カルパイン10;CAPN10

転写物配列 (配列番号:659):

タンパク質配列 (配列番号:1487):

SNP 情報

内容 (配列番号:15246):
CAGCACCTTCCTGAAGGACGCGCCAGGGGAGTTCCTGCTCCGAGTCTTCTCTACCGGGCGAGTCTCCCTTAGCGCCATCA
GGGCAGTGGCCAAGAACACC
R
CCCCCGGGGCAGCCCTGCCTGCGGGGGAGTGGGGGACCGTGCAGCTACGGGGTTCTTGGAGAGTCGGCCAGACGGCGGGG
GGCAGCAGGAACTTTGCCTC
Celera SNPID:hCV25614016
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|G,3)白人(A,2) 全体(A,25|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1487,504, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号:195
Celera 遺伝子:hCG32657 - 84000314069629
Celera 転写物:hCT1815925 - 84000314070688
公開転写物受託番号:NM_023088
Celera タンパク質:hCP1713671 - 197000064951639
公開タンパク質受託番号: NP_075576
遺伝子シンボル:CAPN10
タンパク質名: カルパイン10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(46113013..46125389)
染色体: Chr2
OMIM 数: 605286
OMIM 情報: カルパイン10;CAPN10

転写物配列 (配列番号:662):

タンパク質配列 (配列番号:1490):

SNP 情報

内容 (配列番号:15265):
CAGCACCTTCCTGAAGGACGCGCCAGGGGAGTTCCTGCTCCGAGTCTTCTCTACCGGGCGAGTCTCCCTTAGCGCCATCA
GGGCAGTGGCCAAGAACACC
R
CCCCCGGGGCAGCCCTGCCTGCGGGGGAGTGGGGGACCGTGCAGCTACGGGGTTCTTGGAGAGTCGGCCAGACGGCGGGG
GGCAGCAGGAACTTTGCCTC
Celera SNPID:hCV25614016
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|G,3)白人(A,2) 全体(A,25|G,3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1490,376, (T,ACC) (A,GCC)

遺伝子番号:195
Celera 遺伝子:hCG32657 - 84000314069629
Celera 転写物:hCT2304511 - 84000314070761
公開転写物受託番号:NM_023088
Celera タンパク質:hCP1809004 - 197000064951645
公開タンパク質受託番号: NP_075576
遺伝子シンボル:CAPN10
タンパク質名: カルパイン10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(46113013..46125389)
染色体: Chr2
OMIM 数: 605286
OMIM 情報: カルパイン10;CAPN10

転写物配列 (配列番号:667):

タンパク質配列 (配列番号:1495):

SNP 情報

内容 (配列番号:15296):
CAGCACCTTCCTGAAGGACGCGCCAGGGGAGTTCCTGCTCCGAGTCTTCTCTACCGGGCGAGTCTCCCTTAGCGCCATCA
GGGCAGTGGCCAAGAACACC
R
CCCCCGGGGCAGCCCTGCCTGCGGGGGAGTGGGGGACCGTGCAGCTACGGGGTTCTTGGAGAGTCGGCCAGACGGCGGGG
GGCAGCAGGAACTTTGCCTC
CeleraSNPID:hCV25614016
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|G,3)白人(A,2) 全体(A,25|G,3)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1495,無し

遺伝子番号:200
Celera 遺伝子:hCG32900 - 79000075070300
Celera 転写物:hCT24092 - 79000075070312
公開転写物受託番号:NM_002639
Celera タンパク質:hCP46936 - 197000069373423
公開タンパク質受託番号: NP_002630
遺伝子シンボル:SERPINB5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB (
オボアルブミン),メンバー 5;PI5;マスピン
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUQQ(16458236..16486372)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:673):

タンパク質配列 (配列番号:1501):

SNP 情報

内容 (配列番号:15373):
GGCTTGTCTGGAAAATCTAGGGCTGAAACATATCTTCAGTGAAGACACATCTGATTTCTCTGGAATGTCAGAGACCAAGG
GAGTGGCCCTATCAAATGTT
N
TCCACAAAGTGTGCTTAGAAATAACTGAAGATGGTGGGGATTCCATAGAGGTGCCAGGAGCACGGATCCTGCAGCACAAG
GATGAATTGAATGCTGACCA
Celera SNPID:hCV8932279
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7)白人(A,21|G,17) 全体(A,50|G
,24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1501,319, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,
-|G,-) 白人(T,39|C,45)no_pop(A,-|G,-)全体(C,45|T,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1501,319, (I,ATC) (V,GTC) 319,(I,ATC) (L,CTC) (
V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号:200
Celera 遺伝子:hCG32900 - 79000075070300
Celera 転写物:hCT2250466 - 79000075070323
公開転写物受託番号:NM_002639
Celera タンパク質:hCP1860291- 197000069373425
公開タンパク質受託番号: NP_002630
遺伝子シンボル:SERPINB5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB (
ovalbumin), メンバー5;PI5;マスピン
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUQQ(16458236..16486372)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:674):

タンパク質配列 (配列番号:1502):

SNP 情報

内容 (配列番号:15391):
GGCTTGTCTGGAAAATCTAGGGCTGAAACATATCTTCAGTGAAGACACATCTGATTTCTCTGGAATGTCAGAGACCAAGG
GAGTGGCCCTATCAAATGTT
N
TCCACAAAGTGTGCTTAGAAATAACTGAAGATGGTGGGGATTCCATAGAGGTGCCAGGAGCACGGATCCTGCAGCACAAG
GATGAATTGAATGCTGACCA
Celera SNPID:hCV8932279
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7)白人(A,21|G,17) 全体(A,50|G
,24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1502,209, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-
|G,-) 白人(T,39|C,45)no_pop(A,-|G,-)全体(C,45|T,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1502,209, (I,ATC) (V,GTC) 209,(I,ATC) (L,CTC) (
V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号:200
Celera 遺伝子:hCG32900 - 79000075070300
Celera 転写物:hCT1962731 - 79000075070301
公開転写物受託番号:NM_002639
Celera タンパク質:hCP1777365 - 197000069373422
公開タンパク質受託番号: NP_002630
遺伝子シンボル:SERPINB5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター，クレードB (
ovalbumin), メンバー5;PI5;マスピン
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUQQ(16458187..16486372)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:
転写物配列 (配列番号:675):

タンパク質配列 (配列番号:1503):

SNP 情報

内容 (配列番号:15409):
GGCTTGTCTGGAAAATCTAGGGCTGAAACATATCTTCAGTGAAGACACATCTGATTTCTCTGGAATGTCAGAGACCAAGG
GAGTGGCCCTATCAAATGTT
N
TCCACAAAGTGTGCTTAGAAATAACTGAAGATGGTGGGGATTCCATAGAGGTGCCAGGAGCACGGATCCTGCAGCACAAG
GATGAATTGAATGCTGACCA
Celera SNPID:hCV8932279
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7)白人(A,21|G,17) 全体(A,50|G
,24)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1503,319, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,
-|G,-) 白人(T,39|C,45)no_pop(A,-|G,-)全体(C,45|T,39)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1503,319, (I,ATC) (V,GTC) 319,(I,ATC) (L,CTC) (
V,GTC) (F,TTC)

遺伝子番号:202
Celera 遺伝子:hCG33203 - 68000102202487
Celera 転写物:hCT24396 - 68000102202488
公開転写物受託番号:NM_002208
Celera タンパク質:hCP46585- 197000069433895
公開タンパク質受託番号: NP_002199
遺伝子シンボル:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球抗原
1; α ポリペプチド);CD103;HUMINAE
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(11735202..11821918)
染色体:Chr17
OMIM 数: 604682
OMIM 情報: インテグリン,Α-E;ITGAE

転写物配列 (配列番号:681):

タンパク質配列 (配列番号:1509):


SNP 情報

内容 (配列番号:15495):
ATCTCAGTCAGGATAAGCTCACAGATGTGGCCATCGGGGCCCCCCTGGAAGGTTTTGGGGCAGATGATGGTGCCAGCTTC
GGCAGTGTGTATATCTACAA
Y
GGACACTGGGACGGCCTCTCCGCCAGCCCCTCGCAGCGGATCAGAGCCTCCACGGTGGCCCCAGGACTCCAGTACTTCGG
CATGTCCATGGCTGGTGGCT
Celera SNPID:hCV3211470
SNP位置転写物: 1963
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(T,4) 全体(C,2|T,34)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,636, (N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,7)全体(C,3|T,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,636, (N,AAC) (N,AAT)

内容 (配列番号:15496):
CACAAAGAATTCCTCTTCCATGTACATGGGGAGAACCTCTTTGGAGCAGAATACCAGTTGCAAATTTGCGTCCCAACCAA
ATTACGAGGTCTCCAGGTTG
Y
AGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGACTCAGGCCTCCACGGTGTGCACCTGGAGTCAGGAGCGCGCTTGTGCGTACAGTTCGG
TTCAGCATGTGGAAGAATGG
Celera SNPID:hCV22273204
SNP位置転写物: 3162
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15)白人(C,7|T,33) 全体(C,30|T
,48)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,1036, (A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,13)白人(C,6|T,32) 全体(C,25|T
,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,1036, (A,GCA) (V,GTA)

内容 (配列番号:15497):
TCTGTCCCCGCCTCCTGGCCTCCTGGCTGAGGGGAAGCTGAGTGGGCCACGGCCCATGTGT
Y
GCACTCGCCTCGGCTCCCACACAGCCGCCTCTGCTCCAGCAAGGATGTGGCTCTTCCACACTCTGCTCTGCATAGCCAGC
CTGGCCCTGCTGGCCGCTTT
Celera SNPID:hCV3211305
SNP位置転写物: 62
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3)白人(C,19|T,5) 全体(C,52|T,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,3, (R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4)白人(C,32|T,6) 全体(C,66|T,
10)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,3, (R,CGC) (C,TGC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,3, (R,CGC) (C,TGC)

内容 (配列番号:15498):
TAGTTTTTAACCATACATTGTCCCAAAAGTGTCTGTGCATTGTGCAAAAAGTAAACTTAGGAAACATTTGGTATTAAATA
AATTTACACTTTTCTTTGCA
R
TA
Celera SNPID:hCV15906698
SNP位置転写物: 3866
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,無し

内容 (配列番号:15499):
GCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTC
CTACGTCGCGGGGGCTCCAC
R
GTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGC
AGATGGGGTCCTATTTTGGC
Celera SNPID:hCV3211467
SNP位置転写物: 1551
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,25|G,15) 全体(A,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,499, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,3)白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,499, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)白人(G,95|A,213) 中国人(A,10|G,50) 日本人(
A,4|G,16) アフリカ人(G,23|A,73)全体(G,184|A,300);no_pop(G,-|A,-)SNP型:ミスセン
ス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,499, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:15500):
CTAACTCCGGGGAAGATTCCTACATGACAAGCATGGCCTTGAATTACCCCAGAAACCTGCAGTTGAAGAGGATGCAAAAG
CCTCCCTCTCCAAACATTCA
S
TGTGATGACCCTCAGCCGGTTGCTTCTGTCCTGATCATGAACTGCAGGATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTCATCTGC
TCATGTTTCAGTCGTTTGGC
Celera SNPID:hCV25620183
SNP位置転写物: 2782
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|G,30)白人(C,3|G,37) 全体(C,9|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,909, (H,CAC) (Q,CAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,28)白人(C,5|G,35) 全体(C,9|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,909, (H,CAC) (Q,CAG)

内容 (配列番号:15501):
CCTGGACCGCTACACTGAGCCCTTTGCCATCTTCCAGCTGCCCTATGAGAAGGCCTGCAAGAATAAGCTGTTTTGTGTCG
CAGAATTACAGTTGGCCACC
R
CCGTCTCTCAGCAGGAGTTGGTGGTGGGTCTCACAAAGGAGCTGACCCTGAACATTAACCTAACTAACTCCGGGGAAGAT
TCCTACATGACAAGCATGGC
Celera SNPID:hCV25620176
SNP位置転写物: 2618
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,855, (T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,32|G,4) 全体(A,69|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,855, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:15502):
GGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTCCTACGTCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGC
TCCAGAAGGAGGGCAGAGAG
K
CCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGCAGATGGGGTCCTATTTTGGCTCTGAGCTGTGCCCTGTGGACATTGACATG
GATGGAAGCACGGACTTCTT
Celera SNPID:hCV15963330
SNP位置転写物: 1601
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,516, (A,GCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:15503):
GTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTG
TCACCAATTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTAC
GTGAACACAGGCCAGGGGCT
Celera SNPID:hCV1243283
SNP位置転写物: 2954
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2)白人(C,19|T,17) 全体(C,49|T
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,967, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3)白人(C,14|T,6) 全体(C,39|T,
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,967, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,967, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:15504):
TGTAGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGACTCAGGCCTCCACGGTGTGCACCTGGAGTCAGGAGCGCGCTTGTGCGTACAGTT
CGGTTCAGCATGTGGAAGAA
K
GGCATTCAGTGAGCTGTGTCATCGCTTCAGATAAAGAAAATGTCACCGTGGCTGCAGAGATCTCCTGGGATCACTCTGAG
GAGTTACTAAAAGATGTAAC
Celera SNPID:hCV25620204
SNP位置転写物: 3260
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,30)白人(T,38) 全体(G,2|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,1069, (G,GGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:15505):
TCACCCCCAGCGCACTGCCCATCGGCTTCAACGGCGTCGTGAATGTCCGTTTATGTTTTGAAATCAGCTCTGTAACCACA
GCCTCTGAGTCAGGCCTCCG
Y
GAGGCACTTCTCAACTTCACGCTGGATGTGGATGTGGGGAAGCAGAGGAGACGGCTGCAGTGTTCAGACGTAAGAAGCTG
TCTGGGCTGCCTGAGGGAGT
Celera SNPID:hCV8728423
SNP位置転写物: 2269
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34)白人(C,13|T,27) 全体(C,15|T
,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,738, (R,CGC) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,12|T,26) 全体(C,14|T
,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,738, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:15506):
GAACCAGACAGCGGCGGCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACA
AGACCTGCAGCCTCTCCTAC
R
TCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCA
GTGCTGGAGGGAGAGCAGAT
Celera SNPID:hCV1022614
SNP位置転写物: 1535
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,8|G,26) 全体(A,10|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,494, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,11|G,29) 全体(A,13|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,494, (I,ATC) (V,GTC)

内容 (配列番号:15507):
CAGAGATCTCCTGGGATCACTCTGAGGAGTTACTAAAAGATGTAACTGAACTGCAGATCCTTGGTGAAATATCTTTCAAC
AAATCTCTATATGAGGGACT
K
AATGCAGAGAACCACAGAACTAAGATCACTGTCGTCTTCCTGAAAGATGAGAAGTACCATTCTTTGCCTATCATCATTAA
AGGCAGCGTTGGTGGACTTC
Celera SNPID:hCV8728433
SNP位置転写物: 3415
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,1120, (L,CTG) (L,CTT)

内容 (配列番号:15506):
GAACCAGACAGCGGCGGCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACA
AGACCTGCAGCCTCTCCTAC
R
TCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCA
GTGCTGGAGGGAGAGCAGAT
Celera SNPID:hCV1022614
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,8|G,26) 全体(A,10|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,494, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,11|G,29) 全体(A,13|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1509,494, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:202
Celera 遺伝子:hCG33203
Celera 転写物:CRA|335000489561756
公開転写物受託番号:NM_002208
Celera タンパク質:CRA|224000006552558
公開タンパク質受託番号: NP_002199
遺伝子シンボル:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,α E (抗原 CD103, ヒト粘膜リンパ球抗原
1; α ポリペプチド);CD103;HUMINAE
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W2JD(11735202..11821918)
染色体:Chr17
OMIM 数: 604682
OMIM 情報: インテグリン,Α-E;ITGAE

転写物配列 (配列番号:682):

タンパク質配列 (配列番号:1510):


SNP 情報

内容 (配列番号:15508):
CCTGGACCGCTACACTGAGCCCTTTGCCATCTTCCAGCTGCCCTATGAGAAGGCCTGCAAGAATAAGCTGTTTTGTGTCG
CAGAATTACAGTTGGCCACC
R
CCGTCTCTCAGCAGGAGTTGGTGGTGGGTCTCACAAAGGAGCTGACCCTGAACATTAACCTAACTAACTCCGGGGAAGAT
TCCTACATGACAAGCATGGC

Celera SNPID:hCV25620176
SNP位置転写物: 2637
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,838, (T,ACC) (A,GCC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,32|G,4) 全体(A,69|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,838, (T,ACC) (A,GCC)
内容 (配列番号:15509):
CTAACTCCGGGGAAGATTCCTACATGACAAGCATGGCCTTGAATTACCCCAGAAACCTGCAGTTGAAGAGGATGCAAAAG
CCTCCCTCTCCAAACATTCA
S
TGTGATGACCCTCAGCCGGTTGCTTCTGTCCTGATCATGAACTGCAGGATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTCATCTGC
TCATGTTTCAGTCGTTTGGC

Celera SNPID:hCV25620183
SNP位置転写物: 2801
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|G,30)白人(C,3|G,37) 全体(C,9|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,892, (H,CAC) (Q,CAG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,28)白人(C,5|G,35) 全体(C,9|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,892, (H,CAC) (Q,CAG)

内容 (配列番号:15510):
CACAAAGAATTCCTCTTCCATGTACATGGGGAGAACCTCTTTGGAGCAGAATACCAGTTGCAAATTTGCGTCCCAACCAA
ATTACGAGGTCTCCAGGTTG
Y
AGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGACTCAGGCCTCCACGGTGTGCACCTGGAGTCAGGAGCGCGCTTGTGCGTACAGTTCGG
TTCAGCATGTGGAAGAATGG

Celera SNPID:hCV22273204
SNP位置転写物: 3181
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15)白人(C,7|T,33) 全体(C,30|T
,48)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,1019, (A,GCA) (V,GTA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,13)白人(C,6|T,32) 全体(C,25|T
,45)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,1019, (A,GCA) (V,GTA)

内容 (配列番号:15511):
GGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTCCTACGTCGCGGGGGCTCCACAGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGC
TCCAGAAGGAGGGCAGAGAG
K
CCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGCAGATGGGGTCCTATTTTGGCTCTGAGCTGTGCCCTGTGGACATTGACATG
GATGGAAGCACGGACTTCTT

Celera SNPID:hCV15963330
SNP位置転写物: 1620
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,499, (A,GCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:15512):
GTCATCTGCTCATGTTTCAGTCGTTTGGCAGCTAGAGGAGAATGCCTTTCCAAACAGGACAGCAGACATCACTGTGACTG
TCACCAATTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAACCATCCATAATGTAC
GTGAACACAGGCCAGGGGCT

Celera SNPID:hCV1243283
SNP位置転写物: 2973
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2)白人(C,19|T,17) 全体(C,49|T
,19)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,950, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3)白人(C,14|T,6) 全体(C,39|T,
9)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,950, (R,CGG) (W,TGG)
SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,950, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:15513):
GCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTC
CTACGTCGCGGGGGCTCCAC
R
GTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGC
AGATGGGGTCCTATTTTGGC

Celera SNPID:hCV3211467
SNP位置転写物: 1570
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,25|G,15) 全体(A,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,482, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,3)白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,482, (Q,CAG) (R,CGG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)白人(G,95|A,213) 中国人(A,10|G,50) 日本人(
A,4|G,16) アフリカ人(G,23|A,73)全体(G,184|A,300);no_pop(G,-|A,-)SNP型:ミスセン
ス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,482, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:15514):
ATCTCAGTCAGGATAAGCTCACAGATGTGGCCATCGGGGCCCCCCTGGAAGGTTTTGGGGCAGATGATGGTGCCAGCTTC
GGCAGTGTGTATATCTACAA
Y
GGACACTGGGACGGCCTCTCCGCCAGCCCCTCGCAGCGGATCAGAGCCTCCACGGTGGCCCCAGGACTCCAGTACTTCGG
CATGTCCATGGCTGGTGGCT

Celera SNPID:hCV3211470
SNP位置転写物: 1982
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(T,4) 全体(C,2|T,34)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,619, (N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,7)全体(C,3|T,7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,619, (N,AAC) (N,AAT)

内容 (配列番号:15515):
TGCAGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGACTCAGGCCTCCACGGTGTGCACCTGGAGTCAGGAGCGCGCTTGTGCGTACAGTT
CGGTTCAGCATGTGGAAGAA
K
GGCATTCAGTGAGCTGTGTCATCGCTTCAGATAAAGAAAATGTCACCGTGGCTGCAGAGATCTCCTGGGATCACTCTGAG
GAGTTACTAAAAGATGTAAC

Celera SNPID:hCV25620204
SNP位置転写物: 3279
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,30)白人(T,38) 全体(G,2|T,68)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,1052, (G,GGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:15516):
TCACCCCCAGCGCACTGCCCATCGGCTTCAACGGCGTCGTGAATGTCCGTTTATGTTTTGAAATCAGCTCTGTAACCACA
GCCTCTGAGTCAGGCCTCCG
Y
GAGGCACTTCTCAACTTCACGCTGGATGTGGATGTGGGGAAGCAGAGGAGACGGCTGCAGTGTTCAGACGTAAGAAGCTG
TCTGGGCTGCCTGAGGGAGT

Celera SNPID:hCV8728423
SNP位置転写物: 2288
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34)白人(C,13|T,27) 全体(C,15|T
,61)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,721, (R,CGC) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,12|T,26) 全体(C,14|T
,62)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,721, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:15517):
CAGAGATCTCCTGGGATCACTCTGAGGAGTTACTAAAAGATGTAACTGAACTGCAGATCCTTGGTGAAATATCTTTCAAC
AAATCTCTATATGAGGGACT
K
AATGCAGAGAACCACAGAACTAAGATCACTGTCGTCTTCCTGAAAGATGAGAAGTACCATTCTTTGCCTATCATCATTAA
AGGCAGCGTTGGTGGACTTC

Celera SNPID:hCV8728433
SNP位置転写物: 3434
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,1103, (L,CTG) (L,CTT)

内容 (配列番号:15518):
GAACCAGACAGCGGCGGCGGCGGCAGACGCGGAGGCTGCGCAGTACAGCTACCTGGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACA
AGACCTGCAGCCTCTCCTAC
R
TCGCGGGGGCTCCACAGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCA
GTGCTGGAGGGAGAGCAGAT

Celera SNPID:hCV1022614
SNP位置転写物: 1554
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,8|G,26) 全体(A,10|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,477, (I,ATC) (V,GTC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,11|G,29) 全体(A,13|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1510,477, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:204
Celera 遺伝子:hCG34603 - 84000313574957
Celera 転写物:hCT1954179 - 84000313574958
公開転写物受託番号:NM_001747
Celera タンパク質:hCP1767698 - 197000064957461
公開タンパク質受託番号: NP_001738
遺伝子シンボル:CAPG
タンパク質名: キャッピングタンパク質(アクチンフィラメント), ゲル
ゾリン-様;AFCP;MCP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(1423402..1439905)
染色体: Chr2
OMIM 数: 153615
OMIM 情報: キャッピングタンパク質,ゲルゾリン-様;CAPG

転写物配列 (配列番号:688):

タンパク質配列 (配列番号:1516):

SNP 情報

内容 (配列番号:15553):
GAGTGGCTCTCCATTCCCAGGCTCAGTGCAGGATCCAGGCCTGCATGTGTGGCGGGTGGAGAAGCTGAAGCCGGTGCCTG
TGGCGCAAGAGAACCAGGGC
R
TCTTCTTCTCGGGGGACTCCTACCTAGTGCTGCACAATGGCCCAGAAGAGGTTTCCCATCTGCACCTGTGGATAGGCCAG
CAGTCATCCCGGGATGAGCA
CeleraSNPID:hCV15851292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22)白人(A,1|G,5) 全体(A,5|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1516,41, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:204
Celera 遺伝子:hCG34603 - 84000313574957
Celera 転写物:hCT1954180 - 84000313574986
公開転写物受託番号:NM_001747
Celera タンパク質:hCP1767675 - 197000064957463
公開タンパク質受託番号: NP_001738
遺伝子シンボル:CAPG
タンパク質名: キャッピングタンパク質(アクチンフィラメント), ゲル
ゾリン-様;AFCP;MCP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(1420121..1439905)
染色体: Chr2
OMIM 数: 153615
OMIM 情報: キャッピングタンパク質,ゲルゾリン-様;CAPG

転写物配列 (配列番号:689):

タンパク質配列 (配列番号:1517):

SNP 情報
内容 (配列番号:15561):
GAGTGGCTCTCCATTCCCAGGCTCAGTGCAGGATCCAGGCCTGCATGTGTGGCGGGTGGAGAAGCTGAAGCCGGTGCCTG
TGGCGCAAGAGAACCAGGGC
R
TCTTCTTCTCGGGGGACTCCTACCTAGTGCTGCACAATGGCCCAGAAGAGGTTTCCCATCTGCACCTGTGGATAGGCCAG
CAGTCATCCCGGGATGAGCA
Celera SNPID:hCV15851292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22)白人(A,1|G,5) 全体(A,5|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1517,41, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:204
Celera 遺伝子:hCG34603 - 84000313574957
Celera 転写物:hCT25812 - 84000313574972
公開転写物受託番号:NM_001747
Celera タンパク質:hCP47006 - 197000064957462
公開タンパク質受託番号: NP_001738
遺伝子シンボル:CAPG
タンパク質名: キャッピングタンパク質(アクチンフィラメント), ゲル
ゾリン-様;AFCP;MCP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(1420837..1439905)
染色体: Chr2
OMIM 数: 153615
OMIM 情報: キャッピングタンパク質,ゲルゾリン-様;CAPG

転写物配列 (配列番号:690):

タンパク質配列 (配列番号:1518):

SNP 情報

内容 (配列番号:15569):
GAGTGGCTCTCCATTCCCAGGCTCAGTGCAGGATCCAGGCCTGCATGTGTGGCGGGTGGAGAAGCTGAAGCCGGTGCCTG
TGGCGCAAGAGAACCAGGGC
R
TCTTCTTCTCGGGGGACTCCTACCTAGTGCTGCACAATGGCCCAGAAGAGGTTTCCCATCTGCACCTGTGGATAGGCCAG
CAGTCATCCCGGGATGAGCA
Celera SNPID:hCV15851292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22)白人(A,1|G,5) 全体(A,5|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1518,41, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:204
Celera 遺伝子:hCG34603 - 84000313574957
Celera 転写物:hCT1954182 - 84000313575000
公開転写物受託番号:NM_001747
Celera タンパク質:hCP1767688- 197000064957464
公開タンパク質受託番号: NP_001738
遺伝子シンボル:CAPG
タンパク質名: キャッピングタンパク質(アクチンフィラメント), ゲル
ゾリン-様;AFCP;MCP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(1415650..1439905)
染色体: Chr2
OMIM 数: 153615
OMIM 情報: キャッピングタンパク質,ゲルゾリン-様;CAPG

転写物配列 (配列番号:691):

タンパク質配列 (配列番号:1519):

SNP 情報

内容 (配列番号:15577):
GAGTGGCTCTCCATTCCCAGGCTCAGTGCAGGATCCAGGCCTGCATGTGTGGCGGGTGGAGAAGCTGAAGCCGGTGCCTG
TGGCGCAAGAGAACCAGGGC
R
TCTTCTTCTCGGGGGACTCCTACCTAGTGCTGCACAATGGCCCAGAAGAGGTTTCCCATCTGCACCTGTGGATAGGCCAG
CAGTCATCCCGGGATGAGCA
Celera SNPID:hCV15851292
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22)白人(A,1|G,5) 全体(A,5|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1519,41, (I,ATC) (V,GTC)

遺伝子番号:205
Celera 遺伝子:hCG36860 - 61000125119834
Celera 転写物:hCT28090 - 61000125119854
公開転写物受託番号:NM_002454
Celera タンパク質:hCP47574 - 197000069412063
公開タンパク質受託番号: NP_002445
遺伝子シンボル:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン メチルトランスフェラーゼレ
ダクターゼ;MSR
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633644)
染色体: Chr5
OMIM 数: 602568
OMIM 情報: メチオニン合成レダクターゼ;MTRR

転写物配列 (配列番号:692):

タンパク質配列 (配列番号:1520):

SNP 情報

内容 (配列番号:15605):
CGCGGCGTGGTTTCACTGTTACATGCCTTGAAGTGATGAGGAGGTTTCTGTTACTATATGCTACACAGCAGGGACAGGCA
AAGGCCATCGCAGAAGAAAT
R
TGTGAGCAAGCTGTGGTACATGGATTTTCTGCAGATCTTCACTGTATTAGTGAATCCGATAAGTATGACCTAAAAACCGA
AACAGCTCCTCTTGTTGTTG
Celera SNPID:hCV3068176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,17|G,21) 全体(A,44|
G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1520,22, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,4)白人(A,10|G,12) 全体(A,28|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1520,22, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12) ;コントロール 母(A,89|G,89
|G,135|A,152) ケース 母(A,46|G,69)ダウン症を有する子供の母(A,125|G,188)コント
ロール 個々(A,93|G,100)二分脊椎患者(A,45|G,66) 全体(G,647|A,550);no_pop(A,-|G,-
);;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1520,22, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号:205
Celera 遺伝子:hCG36860 - 61000125119834
Celera 転写物:hCT1956198 - 61000125119835
公開転写物受託番号:NM_002454
Celera タンパク質:hCP1762313 - 197000069412062
公開タンパク質受託番号: NP_002445
遺伝子シンボル:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン メチルトランスフェラーゼレ
ダクターゼ;MSR
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W88E(9601703..9633688)
染色体: Chr5
OMIM 数: 602568
OMIM 情報: メチオニン合成レダクターゼ;MTRR

転写物配列 (配列番号:693):

タンパク質配列 (配列番号:1521):

SNP 情報

内容 (配列番号:15636):
CGTTGTGCAGTTTCACTGTTACATGCCTTGAAGTGATGAGGAGGTTTCTGTTACTATATGCTACACAGCAGGGACAGGCA
AAGGCCATCGCAGAAGAAAT
R
TGTGAGCAAGCTGTGGTACATGGATTTTCTGCAGATCTTCACTGTATTAGTGAATCCGATAAGTATGACCTAAAAACCGA
AACAGCTCCTCTTGTTGTTG
Celera SNPID: hCV3068176
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,17|G,21) 全体(A,44|
G,32)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1521,49, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,4)白人(A,10|G,12) 全体(A,28|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1521,49, (I,ATA) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12) ;コントロール 母(A,89|G,89
|G,135|A,152) ケース母(A,46|G,69)ダウン症を有する子供の母(A,125|G,188)
コントロール 個々(A,93|G,100)二分脊椎患者(A,45|G,66) 全体(G,647|A,550);no_pop(A
,-|G,-);;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1521,49, (I,ATA) (M,ATG)

遺伝子番号:206
Celera 遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
Celera 転写物:hCT1967955 - 64000127189248
公開転写物受託番号:NM_005535
Celera タンパク質:hCP1782133 - 197000069449554
公開タンパク質受託番号: NP_005526
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β 1;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号:694):

タンパク質配列 (配列番号:1522):

SNP 情報

内容 (配列番号:15657):
ACAGAGAAGTCTCCTGAGGTGACCCTGCAGCTCTACAACTCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGGCGACTGCGGACCTCAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30)全体(A,3|G,67
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1522,156, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:15659):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1522,365, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1522,365, (T,ACG) (M,ATG)
遺伝子番号:206
Celera 遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
Celera 転写物:hCT2285523 - 64000127189184
公開転写物受託番号:NM_005535
Celera タンパク質:hCP1896286 - 197000069449550
公開タンパク質受託番号: NP_005526
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β1;IL-12R-BETA1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315714)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号:695):

タンパク質配列 (配列番号:1523):

SNP 情報

内容 (配列番号:15675):
ACAGAGAAGTCTCCTGAGGTGACCCTGCAGCTCTACAACTCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGGCGACTGCGGACCTCAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30) 全体(A,3|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1523,156, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:15677):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1523,365, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1523,365, (T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:206
Celera 遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
Celera 転写物:hCT28109 - 64000127189227
公開転写物受託番号:NM_005535
Celera タンパク質:hCP47086 - 197000069449553
公開タンパク質受託番号: NP_005526
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β 1;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(9287783..9315768)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号:696):

タンパク質配列 (配列番号:1524):

SNP 情報

内容 (配列番号:15694):
ACAGAGAAGTCTCCTGAGGTGACCCTGCAGCTCTACAACTCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGGCGACTGCGGACCTCAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30) 全体(A,3|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1524,156, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:15696):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1524,365, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源: HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1524,365, (T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:206
Celera 遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
Celera 転写物:hCT2285517 - 64000127189268
公開転写物受託番号:NM_005535
Celera タンパク質: hCP1896288- 197000069449552
公開タンパク質受託番号: NP_005526
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β 1;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(9288523..9327700)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号:697):

タンパク質配列 (配列番号:1525):

SNP 情報

内容 (配列番号:15710):
ACAGAGAAGTCTCCTGAGGTGACCCTGCAGCTCTACAACTCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGGCGACTGCGGACCTCAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30) 全体(A,3|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1525,196, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:15712):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1525,405, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1525,405, (T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:206
Celera 遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
Celera 転写物:hCT1967956 - 64000127189205
公開転写物受託番号:NM_005535
Celera タンパク質:hCP1782146 - 197000069449551
公開タンパク質受託番号: NP_005526
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β 1;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W1A1(9287783..9327700)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

転写物配列 (配列番号:698):

タンパク質配列 (配列番号:1526):

SNP 情報

内容 (配列番号:15727):
ACAGAGAAGTCTCCTGAGGTGACCCTGCAGCTCTACAACTCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGGCGACTGCGGACCTCAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30) 全体(A,3|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1526,196, (H,CAT) (R,CGT)

内容 (配列番号:15729):
TGGCACATTCCTGCCGACACCCACACAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGCAACC
Celera SNPID:hCV795442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1526,405, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1526,405, (T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT2252419 - 146000219464682
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP1894549 - 197000069447813
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318822)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1

転写物配列 (配列番号:699):

タンパク質配列 (配列番号:1527):

SNP 情報

内容 (配列番号:15739):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1527,無し

遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT2252421 - 146000219464650
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP1894547 - 197000069447811
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318667)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1
転写物配列 (配列番号:700):

タンパク質配列 (配列番号:1528):

SNP 情報

内容 (配列番号:15749):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1528,無し

遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT2252420 - 146000219464642
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP1894544 - 197000069447808
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318456)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1

転写物配列 (配列番号:701):

タンパク質配列 (配列番号:1529):

SNP 情報

内容 (配列番号:15757):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1529,無し
遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT2252418 - 146000219464672
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP1894548 - 197000069447812
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318822)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1

転写物配列 (配列番号:702):

タンパク質配列 (配列番号:1530):

SNP 情報

内容 (配列番号:15760):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1530,無し

遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT28183- 146000219464664
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP47256 - 197000069447810
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318822)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1

転写物配列 (配列番号:703):

タンパク質配列 (配列番号:1531):
SNP 情報

内容 (配列番号:15774):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1531,無し

遺伝子番号:207
Celera 遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
Celera 転写物:hCT2252422 - 146000219464657
公開転写物受託番号:NM_013394
Celera タンパク質:hCP1894545 - 197000069447809
公開タンパク質受託番号: NP_037526
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 繊維芽細胞増殖因子1 (酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;F
GFA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33224586..33318822)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 繊維芽細胞増殖因子1;FGF1

転写物配列 (配列番号:704):

タンパク質配列 (配列番号:1532):

SNP 情報

内容 (配列番号:15784):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1532,無し

遺伝子番号:208
Celera 遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera 転写物:hCT2322837 - 104000117478574
公開転写物受託番号:NM_000655
Celera タンパク質:hCP1800632 - 197000064933273
公開タンパク質受託番号: NP_000646
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL
;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(8024893..8045408)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号:705):

タンパク質配列 (配列番号:1533):

SNP 情報

内容 (配列番号:15786):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1533,226, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15786):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
CeleraSNPID:hCV25474627
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29)白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T
,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1533,120, (L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1533,120, (L,CTC) (L,CTT)

遺伝子番号:208
Celera 遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera 転写物:hCT28318 - 104000117478551
公開転写物受託番号:NM_000655
Celera タンパク質:hCP47957 - 197000064933271
公開タンパク質受託番号: NP_000646
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL
;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号:706):

タンパク質配列 (配列番号:1534):

SNP 情報

内容 (配列番号:15797):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1534,226, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15797):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
CeleraSNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29)白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T
,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1534,120, (L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1534,120, (L,CTC) (L,CTT)

遺伝子番号:208
Celera 遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera 転写物:hCT2322838 - 104000117478563
公開転写物受託番号:NM_000655
Celera タンパク質: hCP1800631- 197000064933272
公開タンパク質受託番号: NP_000646
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL
;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号:707):

タンパク質配列 (配列番号:1535):

SNP 情報

内容 (配列番号:15801):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1535,226, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15801):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29)白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T
,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1535,120, (L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1535,120, (L,CTC) (L,CTT)

遺伝子番号:208
Celera 遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera 転写物:hCT1951558 - 104000117478539
公開転写物受託番号:NM_000655
Celera タンパク質:hCP1767291 - 197000064933270
公開タンパク質受託番号: NP_000646
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL (リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL
;LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(8024366..8045408)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号:708):

タンパク質配列 (配列番号:1536):

SNP 情報

内容 (配列番号:15806):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1536,226, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15806):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29)白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T
,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1536,120, (L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1536,120, (L,CTC) (L,CTT)

遺伝子番号:208
Celera 遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
Celera 転写物:hCT2322836 - 104000117478508
公開転写物受託番号:NM_000655
Celera タンパク質:hCP1800627 - 197000064933268
公開タンパク質受託番号: NP_000646
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL(リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;
LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(8024372..8045408)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

転写物配列 (配列番号:709):

タンパク質配列 (配列番号:1537):

SNP 情報

内容 (配列番号:15815):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1537,226, (P,CCT) (S,TCT)

内容 (配列番号:15815):
CTGCAACTGTGATGTGGGGTACTATGGGCCCCAGTGTCAGTTTGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
AGTATCTGGAGAAGACTCTGCCTTTCAGTCGTTCTTACTACTGGATAGGAATCCGGAAGATAGGAGGAATATGGACGTGG
GTGGGAACCAACAAATCTCT
Y
ACTGAAGAAGCAGAGAACTGGGGAGATGGTGAGCCCAACAACAAGAAGAACAAGGAGGACTGCGTGGAGATCTATATCAA
GAGAAACAAAGATGCAGGCA
Celera SNPID:hCV8919509
SNP位置転写物: 525
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,29)白人(C,11|T,27) 全体(C,20|T
,56)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1537,120, (L,CTC) (L,CTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1537,120, (L,CTC) (L,CTT)

遺伝子番号:209
Celera 遺伝子:hCG37135 - 79000075741507
Celera 転写物:hCT2315937 - 79000075741516
公開転写物受託番号:NM_006404
Celera タンパク質: hCP1858145- 197000069371279
公開タンパク質受託番号: NP_006395
遺伝子シンボル:PROCR
タンパク質名: プロテインＣレセプター, 内皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;bA42O4.2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29108236)
染色体:Chr20
OMIM 数: 600646
OMIM 情報: プロテインＣレセプター;PROCR
転写物配列 (配列番号:711):

タンパク質配列 (配列番号:1539):

SNP 情報

内容 (配列番号:15827):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1539,256, (S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|
G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1539,256, (S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:209
Celera 遺伝子:hCG37135 - 79000075741507
Celera 転写物:hCT2315936 - 79000075741508
公開転写物受託番号:NM_006404
Celera タンパク質:hCP1858144 - 197000069371278
公開タンパク質受託番号: NP_006395
遺伝子シンボル:PROCR
タンパク質名: プロテインＣレセプター, 内皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;bA42O4.2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29096814)
染色体:Chr20
OMIM 数: 600646
OMIM 情報: プロテインＣレセプター;PROCR

転写物配列 (配列番号:712):

タンパク質配列 (配列番号:1540):

SNP 情報

内容 (配列番号:15833):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1540,219, (S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|
G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1540,219, (S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:209
Celera 遺伝子:hCG37135 - 79000075741507
Celera 転写物:hCT28365 - 79000075741527
公開転写物受託番号:NM_006404
Celera タンパク質:hCP48412 - 197000069371280
公開タンパク質受託番号: NP_006395
遺伝子シンボル:PROCR
タンパク質名: プロテインＣレセプター, 内皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;bA42O4.2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(29091543..29096965)
染色体:Chr20
OMIM 数: 600646
OMIM 情報: プロテインＣレセプター;PROCR

転写物配列 (配列番号:713):

タンパク質配列 (配列番号:1541):

SNP 情報

内容 (配列番号:15839):
CTGTGTGCAGTATGTGCAGAAACATATTTCCGCGGAAAACACGAAAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNPID:hCV25620145
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1541,219, (S,AGT) (G,GGT)

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|
G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1541,219, (S,AGT) (G,GGT)

遺伝子番号:210
Celera 遺伝子:hCG37187 - 146000220350063
Celera 転写物:hCT28417 - 146000220350064
公開転写物受託番号:NM_000271
Celera タンパク質:hCP47700 - 197000069426589
公開タンパク質受託番号: NP_000262
遺伝子シンボル:NPC1
タンパク質名: ニーマンピック病,タイプ C1;NPC
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W66L(2595858..2650984)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:714):

タンパク質配列 (配列番号:1542):

SNP 情報

内容 (配列番号:15850):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTGGATTCGAAGGTCTCACTAGGCATCGCGGGCATCTTGATCGTGCTGAGCTCGGTGGC
TTGCTCCTTGGGTGTCTTCA
Celera SNPID:hCV7490119
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6)白人(C,11|G,7) 全体(C,37|G,
13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1542,642, (I,ATC) (M,ATG)

SNP供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1542,642, (I,ATC) (M,ATG)

内容 (配列番号:15889):
GACGCCTGTAATGCCACCAACTGGATTGAATACATGTTCAATAAGGACAATGGACAGGCACCTTTTACCATCACTCCTGT
GTTTTCAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNPID:hCV25472673
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1542,215, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,8)全体(G,1|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1542,215, (H,CAT) (R,CGT)

遺伝子番号:216
Celera 遺伝子:hCG37774 - 104000117648431
Celera 転写物:hCT29008 - 104000117648432
公開転写物受託番号:NM_000253
Celera タンパク質:hCP48619 - 197000069479734
公開タンパク質受託番号: NP_000244
遺伝子シンボル:MTP
タンパク質名: ミクロソームトリグリセリドトランスファータンパク質(
ラージポリペプチド,88kDa)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(47618373..47667550)
染色体: Chr4
OMIM 数: 157147
OMIM 情報: ミクロソームトリグリセリドトランスファータンパク質, 88-KD;MTP

転写物配列 (配列番号:727):

タンパク質配列 (配列番号:1555):

SNP 情報

内容 (配列番号:16074):
CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAG
ACCTACGCTCCTTCATCTAA
Y
CCATGGAAAGGTCAAAGAGTTCTACTCATATCAAAATGAGGCAGTGGCCATAGAAAATATCAAGAGAGGCCTGGCTAGCC
TATTTCAGACACAGTTAAGC
Celera SNPID:hCV22274307
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22)白人(C,10|T,26) 全体(C,26|
T,48)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1555,128, (T,ACC) (I,ATC)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1555,128, (T,ACC) (I,ATC)

遺伝子番号:222
Celera 遺伝子: hCG38543- 84000314817054
Celera 転写物:hCT2327391- 84000314817070
公開転写物受託番号:NM_004684
Celera タンパク質:hCP1906263 - 197000069479527
公開タンパク質受託番号: NP_004675
遺伝子シンボル:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564449)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:740):

タンパク質配列 (配列番号:1568):

SNP 情報

内容 (配列番号:16333):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNPID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27)白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G
,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1568,106, (H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1568,106, (H,CAC) (D,GAC)

遺伝子番号:222
Celera 遺伝子:hCG38543 - 84000314817054
Celera 転写物:hCT29786 - 84000314817055
公開転写物受託番号:NM_004684
Celera タンパク質:hCP48425 - 197000069479526
公開タンパク質受託番号: NP_004675
遺伝子シンボル:SPARCL1
タンパク質名:SPARC-様 1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(35508665..35564788)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:741):

タンパク質配列 (配列番号:1569):

SNP 情報

内容 (配列番号:16341):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNPID:hCV8827241
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27)白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G
,46)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1569,106, (H,CAC) (D,GAC)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1569,106, (H,CAC) (D,GAC)

遺伝子番号:225
Celera 遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
Celera 転写物:hCT29876 - 226000018878111
公開転写物受託番号:NM_000134
Celera タンパク質:hCP48455 - 197000069464429
公開タンパク質受託番号: NP_000125
遺伝子シンボル:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2, 腸;FABPI, I-FABP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAM(769337..774251)
染色体: Chr4
OMIM 数: 134640
OMIM 情報: 脂肪酸結合タンパク質2;FABP2

転写物配列 (配列番号:745):

タンパク質配列 (配列番号:1573):


SNP 情報

内容 (配列番号:16402):
GGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAGGATTGAGCATTATTCTTGGCGCACAGTCCAAAATACAAATTGGACAGAAG
ATCTATATTGTACCAGAACT
R
TTTATTTCACCCCATCAAGTATAAGGTTACTGATTGATTGGTCCTTTTATAAACATTGGTATATTTCCATTCATGCCAAA
GCAAAAGAAGTAAAAGCTAA
Celera SNPID:hCV1582392
SNP位置転写物: 525
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,無し

内容 (配列番号:16403):
CTGTCCGAGAAATTATAGGTGATGAACTAGTCCAGACTTATGTGTATGAAGGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAG
GATTGAGCATTATTCTTGGC
R
CACAGTCCAAAATACAAATTGGACAGAAGATCTATATTGTACCAGAACTATTTATTTCACCCCATCAAGTATAAGGTTAC
TGATTGATTGGTCCTTTTAT
Celera SNPID:hCV8839548
SNP位置転写物: 475
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,無し

内容 (配列番号:16404):
TATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTGATGAAAATGAATAGAGAGTATGTAA
TCTTTGAAAGCTGAATACTG
Y
GTGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATAATGTATACACATGGACACACCAGAGTGTAGAATAATAGACACTGGAGACT
TGGAAGAGTTGGAGGGTTGG
Celera SNPID:hCV8839557
SNP位置転写物: 2002
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,無し

内容 (配列番号:16405):
GTACAATTTTTAAGCATTTGCAGCTGCAACTCTATAGACTTTTGACAAATTCTTTTTCACACTGATGTAGATAACAGCTT
AACATTTACATAGTTCTTAC
K
ACTTGCCACACACTGTTCTAAGTGGTATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTG
ATGAAAATGAATAGAGAGTA
Celera SNPID:hCV8839549
SNP位置転写物: 1876
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,無し

内容 (配列番号:16406):
AGGGAAATAAACTTATTGGAAAATTCAAACGGACAGACAATGGAAACGAACTGAATACTGTCCGAGAAATTATAGGTGAT
GAACTAGTCCAGACTTATGT
R
TATGAAGGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAGGATTGAGCATTATTCTTGGCGCACAGTCCAAAATACAAATTGGA
CAGAAGATCTATATTGTACC
CeleraSNPID:hCV8839542
SNP位置転写物: 418
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,119, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:16407):
TTCTAAGTGGTATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTGATGAAAATGAATAGA
GAGTATGTAATCTTTGAAAG
S
TGAATACTGCGTGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATAATGTATACACATGGACACACCAGAGTGTAGAATAATAGAC
ACTGGAGACTTGGAAGAGTT
Celera SNPID:hCV8839550
SNP位置転写物: 1992
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,無し

内容 (配列番号:16408):
TGACAATTACACAAGAAGGAAATAAATTCACAGTCAAAGAATCAAGCGCTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTT
GGTGTCACCTTTAATTACAA
Y
CTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGGACCTGGAGCCTTGAGGGAAATAAACTTATTGGAAAATTCAAACGGACAGACAA
TGGAAACGAACTGAATACTG
Celera SNPID:hCV1582383
SNP位置転写物: 277
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,11)白人(C,23|T,15) 全体(C,44|
T,26)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,72, (N,AAC) (N,AAT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,72, (N,AAC) (N,AAT)

内容 (配列番号:16409):
AATGGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGG
ACCTGGAGCCTTGAGGGAAA
Celera SNPID:hCV761961
SNP位置転写物: 224
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,
56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,55, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,55, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:225
Celera 遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
Celera 転写物:hCT29876 - 226000018878111
公開転写物受託番号:NM_000134
Celera タンパク質:hCP48455 - 197000069464429
公開タンパク質受託番号: NP_000125
遺伝子シンボル:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2, 腸;FABPI, I-FABP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAM(769337..774251)
染色体: Chr4
OMIM 数: 134640
OMIM 情報: 脂肪酸結合タンパク質2;FABP2

転写物配列 (配列番号:745):

タンパク質配列 (配列番号:1573):

Celera 遺伝子:hCG38657 - 107000109446138
Celera 転写物:hCT2278416 - 107000109446147
公開転写物受託番号:NM_000862
Celera タンパク質:hCP1882181 - 197000069425445
公開タンパク質受託番号: NP_000853
遺伝子シンボル:HSD3B1
タンパク質名: ヒドロキシ-δ-5-ステロイドデヒドロゲナーゼ,3 β- および ヒドロキ
シ-δ-イソメラーゼ1;HSD3B;HSDB3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTKB(11003084..11006644)
染色体: Chr1
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:746):

タンパク質配列 (配列番号:1574):

SNP 情報

内容 (配列番号:16410):
ACTCAGGCCAATTTACACCTATCGACCGCCCTTCAACCGCCACATAGTCACATTGTCAAATAGCGTATTCACCTTCTCTT
ATAAGAAGGCTCAGCGAGAT
Y
TGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACGGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCAC
AAGGAGAACCTGAAGTCCAA
CeleraSNPID:hCV11180111
SNP位置転写物: 826
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3)白人(C,26|T,12) 全体(C,55|T
,15)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,226, (L,CTG) (L,TTG)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,226, (L,CTG) (L,TTG)

内容 (配列番号:16411):
GTCATCAAAACCTGCGCAGTCATTGGCCCAACAAGAAGGTTTCTGTCCTAATCATATACCAGAGGAAAGACCATGTGGTT
TGCTGTTACCAAATCTCAGT
R
GCTGATTCTGAACAATTTAGGGACTCTTTTAACTTGAGGGTCGTTTTGACTACTAGAGCTCCATTTCTACTCTTAAATGA
GAAAGGATTTCCTTTCTTTT
Celera SNPID:hCV27079204
SNP位置転写物: 1186
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,4|G,69) 全体(G,69|A,4)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16412):
GTTCTACTATATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACACCCTGAGCAAAGAGTTCGGCCTCC
GCCTTGATTCCAGATGGAGC
Y
TTCCTTTATCCCTGATGTATTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAATAGTGAGCTTCCTACTCAGGCCAATTTACACCTATCGA
CCGCCCTTCAACCGCCACAT
Celera SNPID:hCV11180112
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22)白人(T,38) 全体(C,16|T,60)

SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,174, (L,CTT) (F,TTT)
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,14|T,22)白人(T,38) 全体(C,14|T,60)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,174, (L,CTT) (F,TTT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,174, (L,CTT) (F,TTT)

内容 (配列番号:16413):
TTGATTCCAGATGGAGCTTTCCTTTATCCCTGATGTATTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAATAGTGAGCTTCCTACTCAGG
CCAATTTACACCTATCGACC
R
CCCTTCAACCGCCACATAGTCACATTGTCAAATAGCGTATTCACCTTCTCTTATAAGAAGGCTCAGCGAGATTTGGCGTA
TAAGCCACTCTACAGCTGGG
Celera SNPID:hCV25619111
SNP位置転写物: 753
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33)白人(G,38) 全体(A,5|G,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,201, (P,CCA) (P,CCG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31)白人(G,40) 全体(A,5|G,71)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,201, (P,CCA) (P,CCG)

内容 (配列番号:16414):
ACAGAACTCCAGAACAAGA
Y
CAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCC
ACACCGCCTGTATCATTGAT
Celera SNPID:hCV27079198
SNP位置転写物: 20
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16415):
ACAGAACTCCAGAACAAGACCAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCA
GGACGT
Y
TCGGTCATCATCCACACCGCCTGTATCATTGATGTCTTCGGTGTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAA
AGTCTTCATCTACACCAGTA
Celera SNPID:hCV11180115
SNP位置転写物: 87
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,40) 全体(C,65|T,13)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16416):
TGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGAACCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGAT
GTGCATGTGGGTATTGTTAG
K
AGATGTCATCAAGCTCCACCCTCCTGGCCTCATACAGAAAGTGACAAGGGCACAAGCTCAGGTCCTGCTGCCTCCCTTTC
ATACAATGGCCAACTTATTG
Celera SNPID:hCV11180109
SNP位置転写物: 975
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,38) 全体(G,73|T,1)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16417):
ACAGAACTCCAGAACAAGACCAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCA
GGACGTCTCGGTC
R
TCATCCACACCGCCTGTATCATTGATGTCTTCGGTGTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAAAGTCTTC
ATCTACACCAGTAGCATAGA
Celera SNPID:hCV1843460
SNP位置転写物: 94
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12)白人(A,40) 全体(A,66|G,12)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,
-|G,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16418):
GGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCCACTGTTAACCCAGTCTATGTTGGCAATGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCC
TTGAGGGCCCTGCAGGACCC
Y
AAGAAGGCCCCAAGCATCCGAGGACAGTTCTACTATATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTA
CACCCTGAGCAAAGAGTTCG
Celera SNPID:hCV27079200
SNP位置転写物: 543
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,131, (P,CCC) (P,CCT)

内容 (配列番号:16419):
CAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCCACACCGCC
TGTATCATTGATGTCTTCGG
W
GTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAAAGTCTTCATCTACACCAGTAGCATAGAGGTAGCCGGGCCCAA
CTCCTACAAGGAAATCATCC
Celera SNPID:hCV1843461
SNP位置転写物: 129
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|T,26)白人(T,40) 全体(A,12|T,66)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

SNP供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,13)全体(A,1|T,13);no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,
-|T,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16420):
ACAGAACTCCAGAACAAGACCAAG
Y
TGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCCACACC
GCCTGTATCATTGATGTCTT
Celera SNPID:hCV25619118
SNP位置転写物: 25
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4)白人(C,40) 全体(C,74|T,4)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,無し

内容 (配列番号:16421):
GCTCAGCGAGATTTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACGGTGGAGTGGGTTGGTTCCCT
TGTGGACCGGCACAAGGAGA
M
CCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAGATGTCATCAAGCTCCAC
CCTCCTGGCCTCATACAGAA
Celera SNPID:hCV8695674
SNP位置転写物: 914
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,3)白人(A,16|C,8) 全体(A,39|C,
11)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1574,255, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:16409):
AATGGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGGG
ACCTGGAGCCTTGAGGGAAA
Celera SNPID:hCV761961
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,
56)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,55, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1573,55, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:227
Celera 遺伝子:hCG38707 - 104000117642692
Celera 転写物:hCT29951 - 104000117642693
公開転写物受託番号:NM_007351
Celera タンパク質: hCP49799- 197000069479591
公開タンパク質受託番号: NP_031377
遺伝子シンボル:MMRN
タンパク質名: マルチメリン;ECM;EMILIN4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(37938156..37997867)
染色体: Chr4
OMIM 数: 601456
OMIM 情報: マルチメリン;MMRN

転写物配列 (配列番号:749):

タンパク質配列 (配列番号:1577):

SNP 情報

内容 (配列番号:16446):
GCATTCTTGGACTATACCTGAGGATGGGAACTCTCAGAAGACTATGCCTTCTGCTTCAGTTCCTCCAAATAAAATACAAA
GTTTGCAAATACTGCCAACC
R
CTCGGGTCATGTCGGCGGAGATAGCTACAACTCCAGAGGCAAGAACTTCTGAAGACAGTCTTCTTAAATCAACACTGCCT
CCCTCAGAAACAAGTGCACC
Celera SNP ID:hCV8933098
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,3)白人(A,37|G,1) 全体(A,66|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1577,58, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4)白人(A,34|G,2) 全体(A,64|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1577,58, (T,ACT) (A,GCT)

SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1577,58, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:230
Celera 遺伝子:hCG39087 - 79000075536141
Celera 転写物:hCT1962972 - 79000075536157
公開転写物受託番号:NM_001233
Celera タンパク質:hCP1777518 - 197000069468040
公開タンパク質受託番号: NP_001224
遺伝子シンボル:CAV2
タンパク質名: カベオリン2;CAV;MGC12294
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(13705537..13714756)
染色体: Chr7
OMIM 数: 601048
OMIM 情報: カベオリン2;CAV2

転写物配列 (配列番号:756):

タンパク質配列 (配列番号:1584):

SNP 情報

内容 (配列番号:16622):
GCGGACTCGGACCAGGACCGGGATCCCCACCGGCTCAACTCGCATCTCAAGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
Celera SNPID:hCV2972952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1584, 102,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1584, 102,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:230
Celera 遺伝子:hCG39087 - 79000075536141
Celera 転写物:hCT1962973 - 79000075536149
公開転写物受託番号:NM_001233
Celera タンパク質:hCP1777520 - 197000069468039
公開タンパク質受託番号: NP_001224
遺伝子シンボル:CAV2
タンパク質名: カベオリン2;CAV;MGC12294
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W188(13705392..13714756)
染色体: Chr7
OMIM 数: 601048
OMIM 情報: カベオリン2;CAV2

転写物配列 (配列番号:757):

タンパク質配列 (配列番号:1585):

SNP 情報

内容 (配列番号:16625):
GGAACGCGCATCAGTTCCCAAGCAGTAGGAAGAACTGGAAGGCCTTGAAAGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
Celera SNPID:hCV2972952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1585,無し

SNP供給源: Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1585,無し

遺伝子番号:230
Celera 遺伝子:hCG39087 - 79000075536141
Celera 転写物:hCT30334 - 79000075536142
公開転写物受託番号:NM_001233
Celera タンパク質: hCP48937- 197000069468038
公開タンパク質受託番号: NP_001224
遺伝子シンボル:CAV2
タンパク質名: カベオリン2;CAV;MGC12294
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(13705537..13714756)
染色体: Chr7
OMIM 数: 601048
OMIM 情報: カベオリン2;CAV2

転写物配列 (配列番号:758):

タンパク質配列 (配列番号:1586):

SNP 情報

内容 (配列番号:16630):
GGCCTTCATTGCGGGAATTCTCTTTGCCACCCTCAGCTGTCTGCACATCTGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
Celera SNPID:hCV2972952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1586, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1586, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:230
Celera 遺伝子:hCG39087 - 79000075536141
Celera 転写物:hCT2305353 - 79000075536163
公開転写物受託番号:NM_001233
Celera タンパク質:hCP1904777 - 197000069468041
公開タンパク質受託番号: NP_001224
遺伝子シンボル:CAV2
タンパク質名: カベオリン2;CAV;MGC12294
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(13705537..13713729)
染色体: Chr7
OMIM 数: 601048
OMIM 情報: カベオリン2;CAV2

転写物配列 (配列番号:759):

タンパク質配列 (配列番号:1587):

SNP 情報

内容 (配列番号:16632):
GGCCTTCATTGCGGGAATTCTCTTTGCCACCCTCAGCTGTCTGCACATCTGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
CeleraSNPID:hCV2972952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1587, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1587, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

内容 (配列番号:16632):
GGCCTTCATTGCGGGAATTCTCTTTGCCACCCTCAGCTGTCTGCACATCTGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
Celera SNPID:hCV2972952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1587, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1587, 130,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:231
Celera 遺伝子:hCG39167 - 79000075933181
Celera 転写物:hCT30415 - 79000075933182
公開転写物受託番号:NM_000772
Celera タンパク質:hCP49000 - 197000069450663
公開タンパク質受託番号: NP_000763
遺伝子シンボル:CYP2C18
タンパク質名: シトクロムP450, サブファミリー IIC (メフェニトイン4-ヒドロキシラ
ーゼ), ポリペプチド18;CPCI;CYP2C;CYP2C17;P450-6B/29C;P450IIC17
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTF114(37621137..37673283)
染色体:Chr10
OMIM 数: 601131
OMIM 情報: シトクロムP450, サブファミリー IIC, ポリペプチド 18;CYP2C18

転写物配列 (配列番号:760):

タンパク質配列 (配列番号:1588):

SNP 情報
内容 (配列番号:16636):
GTGCACGAGATCCAGAGATACATTGACCTCCTCCCCACCAACCTGCCCCATGCAGTGACCTGTGATGTTAAATTCAAAAA
CTACCTCATCCCCAAGGGCA
Y
GACCATAATAACATCCCTGACTTCTGTGCTGCACAATGACAAAGAATTCCCCAACCCAGAGATGTTTGACCCTGGCCACT
TTCTGGATAAGAGTGGCAAC
Celera SNPID:hCV7538986
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1588,385, (T,ACG) (M,ATG)

遺伝子番号:237
Celera 遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
Celera 転写物:hCT401143 - 104000116851305
公開転写物受託番号:NM_006988
Celera タンパク質:hCP801069 - 197000064955866
公開タンパク質受託番号: NP_008919
遺伝子シンボル:ADAMTS1
タンパク質名: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチーフを有
するメタロプロテアーゼ (レプロリシン タイプ),1;C3-C5;KIAA1346;METH1Celeraゲノム
軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824668)
染色体:Chr21
OMIM 数: 605174
OMIM 情報: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチーフを有する
メタロプロテアーゼ,1;ADAMTS1

転写物配列 (配列番号:775):

タンパク質配列 (配列番号:1603):


SNP 情報

内容 (配列番号:16784):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,3)全体(C,1|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,500, (P,CCC) (P,CCT)

内容 (配列番号:16785):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNPID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,227, (P,CCT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16786):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNPID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,200, (V,GTC) (V,GTG)

内容 (配列番号:16787):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNPID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,194, (V,GTA) (V,GTC)

内容 (配列番号:16788):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNPID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,32, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16789):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNPID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5) 白人(C,17|T,293) 中国
人(C,0|T,60)日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,0|T,96) 全体(C,17|T,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,782, (D,GAC) (G,GGC) 782,(A,GCC) (V,GTC)

内容 (配列番号:16790):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNPID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16791):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNPID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4359
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16792):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNPID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,576, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16793):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNPID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603, 72, (E,GAG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16794):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNPID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16795):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16796):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
CeleraSNPID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4309
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16797):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNPID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

内容 (配列番号:16785):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNPID:hCV529706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,227, (P,CCT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16795):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1603,無し

遺伝子番号:237
Celera 遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
Celera 転写物:hCT2296407 - 104000116851318
公開転写物受託番号:NM_006988
Celera タンパク質:hCP1813226 - 197000064955867
公開タンパク質受託番号: NP_008919
遺伝子シンボル:ADAMTS1
タンパク質名: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチーフを有
するメタロプロテアーゼ (レプロリシン タイプ),1;C3-C5;KIAA1346;METH1Celeraゲノム
軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824413)
染色体:Chr21
OMIM 数: 605174
OMIM 情報: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチー
フを有するメタロプロテアーゼ, 1;ADAMTS1

転写物配列 (配列番号:776):

タンパク質配列 (配列番号:1604):


SNP 情報

内容 (配列番号:16798):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1961
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,3)全体(C,1|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,500, (P,CCC) (P,CCT)

内容 (配列番号:16799):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
Celera SNPID:hCV529706
SNP位置転写物: 1140
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,227, (P,CCT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16800):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNPID:hCV529707
SNP位置転写物: 1061
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,200, (V,GTC) (V,GTG)

内容 (配列番号:16801):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNPID:hCV529708
SNP位置転写物: 1043
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,194, (V,GTA) (V,GTC)

内容 (配列番号:16802):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNPID:hCV529709
SNP位置転写物: 557
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,32, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16803):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNPID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2806
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5) 白人(C,17|T,293) 中国
人(C,0|T,60)日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,0|T,96) 全体(C,17|T,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,782, (D,GAC) (G,GGC) 782,(A,GCC) (V,GTC)

内容 (配列番号:16804):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNPID:hCV1129217
SNP位置転写物: 289
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

内容 (配列番号:16805):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGT
Celera SNPID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4308
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

内容 (配列番号:16806):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNPID:hCV25622066
SNP位置転写物: 2187
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,576, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16807):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNPID:hCV25622067
SNP位置転写物: 676
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604, 72, (E,GAG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16808):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNPID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3868
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

内容 (配列番号:16809):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP位置転写物: 415
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

内容 (配列番号:16810):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGT
Celera SNPID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4258
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

内容 (配列番号:16811):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNPID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3596
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し
内容 (配列番号:16799):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT
CeleraSNPID:hCV529706
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,227, (P,CCT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16809):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1604,無し

遺伝子番号:237
Celera 遺伝子:hCG401141
Celera 転写物:CRA|335000489560809
公開転写物受託番号:NM_006988
Celera タンパク質:CRA|224000006565260
公開タンパク質受託番号: NP_008919
遺伝子シンボル:ADAMTS1
タンパク質名: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチーフを有
するメタロプロテアーゼ (レプロリシン タイプ),1;C3-C5;KIAA1346;METH1Celera ゲノム
軸:GA_x5YUV32W8NG(19815538..19824668)
染色体:Chr21
OMIM 数: 605174
OMIM 情報: ジスインテグリン-様および トロンボスポンジンタイプ 1モチーフを有する
メタロプロテアーゼ,1;ADAMTS1

転写物配列 (配列番号:777):

タンパク質配列 (配列番号:1605):


SNP 情報

内容 (配列番号:16812):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGAACTGGAAGCATAAGAAAGAAGCGATTT
GTGTCCAGTCACCGCTATGT

Celera SNPID:hCV529706
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,210, (P,CCT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16813):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC

Celera SNPID:hCV529707
SNP位置転写物: 842
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,183, (V,GTC) (V,GTG)

内容 (配列番号:16814):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC

Celera SNPID:hCV529708
SNP位置転写物: 824
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,177, (V,GTA) (V,GTC)

内容 (配列番号:16815):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG

Celera SNPID:hCV529709
SNP位置転写物: 338
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,15, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16816):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG

Celera SNPID:hCV529710
SNP位置転写物: 196
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

内容 (配列番号:16817):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG

Celera SNPID:hCV9501028
SNP位置転写物: 4142
SNP供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

内容 (配列番号:16818):
AGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG

Celera SNPID:hCV9501029
SNP位置転写物: 3651
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

内容 (配列番号:16819):
CGGCAAGTGTGTGAACAAAACCGACAGAAAGCATTTTGATACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA

Celera SNPID:hCV25622066
SNP位置転写物: 1968
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,559, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16820):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG

Celera SNPID:hCV25622067
SNP位置転写物: 457
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605, 55, (E,GAG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16821):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC

Celera SNPID:hCV1129208
SNP位置転写物: 2587
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5) 白人(C,17|T,293) 中国
人(C,0|T,60)日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,0|T,96) 全体(C,17|T,469)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,765, (D,GAC) (A,GCC) (G,GGC)
(V,GTC)

内容 (配列番号:16822):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT

Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置転写物: 1742
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,3)全体(C,1|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,483, (P,CCC) (P,CCT)

内容 (配列番号:16823):
ACACTTTTGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC

Celera SNPID:hCV1129217
SNP位置転写物: 70
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

内容 (配列番号:16824):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT

Celera SNPID:hCV11729191
SNP位置転写物: 4092
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

内容 (配列番号:16825):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT

Celera SNPID:hCV11729192
SNP位置転写物: 3377
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1605,無し

遺伝子番号:238
Celera 遺伝子:hCG40154 - 145000147171591
Celera 転写物:hCT2306094 - 145000147171592
公開転写物受託番号:NM_005726
Celera タンパク質:hCP1880936- 197000069424200
公開タンパク質受託番号: NP_005717
遺伝子シンボル:TSFM
タンパク質名:Ts トランスレーション伸長因子, ミトコンドリア;EF-TS;EF-Tsmt
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W46Y(5457853..5473116)
染色体:Chr12
OMIM 数: 604723
OMIM 情報: Ts トランスレーション伸長因子,ミトコンドリア;TSFM
転写物配列 (配列番号:778):

タンパク質配列 (配列番号:1606):

SNP 情報

内容 (配列番号:16826):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1606,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1606,67, (F,TTC) (F,TTT)

内容 (配列番号:16826):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1606,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1606,67, (F,TTC) (F,TTT)

遺伝子番号:238
Celera 遺伝子:hCG40154 - 145000147171591
Celera 転写物:hCT1971573 - 145000147171603
公開転写物受託番号:NM_005726
Celera タンパク質:hCP1784026 - 197000069424201
公開タンパク質受託番号: NP_005717
遺伝子シンボル:TSFM
タンパク質名:Ts トランスレーション伸長因子, ミトコンドリア;EF-TS;EF-Tsmt
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(5457853..5478242)
染色体:Chr12
OMIM 数: 604723
OMIM 情報: Ts トランスレーション伸長因子,ミトコンドリア;TSFM

転写物配列 (配列番号:779):

タンパク質配列 (配列番号:1607):

SNP 情報

内容 (配列番号:16831):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1607,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1607,67, (F,TTC) (F,TTT)

内容 (配列番号:16831):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1607,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1607,67, (F,TTC) (F,TTT)

遺伝子番号:238
Celera 遺伝子:hCG40154 - 145000147171591
Celera 転写物:hCT31398 - 145000147171613
公開転写物受託番号:NM_005726
Celera タンパク質:hCP49919 -197000069424202
公開タンパク質受託番号: NP_005717
遺伝子シンボル:TSFM
タンパク質名:Ts トランスレーション伸長因子, ミトコンドリア;EF-TS;EF-Tsmt
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(5457853..5473116)
染色体:Chr12
OMIM 数: 604723
OMIM 情報: Ts トランスレーション伸長因子,ミトコンドリア;TSFM

転写物配列 (配列番号:780):

タンパク質配列 (配列番号:1608):

SNP 情報

内容 (配列番号:16835):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1608,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1608,67, (F,TTC) (F,TTT)

内容 (配列番号:16835):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGCTGGGTCTCTTCTGCGTCAGTCGCCCCAGCCAAGGCACACATTTTATGCTGG
GCCCCGTCTGTCTGCCTCGG
Celera SNPID:hCV3188386
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1608,67, (F,TTC) (F,TTT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1608,67, (F,TTC) (F,TTT)

遺伝子番号:240
Celera 遺伝子:hCG40301 - 145000146843548
Celera 転写物:hCT31556 - 145000146843549
公開転写物受託番号:NM_002224
Celera タンパク質:hCP51151 - 197000069367635
公開タンパク質受託番号: NP_002215
遺伝子シンボル:ITPR3
タンパク質名: イノシトール1,4,5-3リン酸レセプター, タイプ 3;IP3R3Celera ゲノム
軸:GA_x5YUV32W6W6(6608061..6683062)
染色体: Chr6
OMIM 数: 147267
OMIM 情報: イノシトール1,4,5-3リン酸レセプター, タイプ 3;ITPR3

転写物配列 (配列番号:782):

タンパク質配列 (配列番号:1610):

SNP 情報

内容 (配列番号:16861):
GCCCAACAACCACTCCACAGCCAGCCCCCTGGGGATGCCACATGGAGCTGCTGCATTTGTGGACACCTGCAGTGGGGACA
AGATGGACTGTGTCTCAGGG
S
TCTCGGTGCCTGAGGTCCTGGAAGAGGACAGGGAGCTGGACAGCACAGAGCGGGCCTGTGACACTCTGTTGATGTGCATC
GTCACTGTCATGAACCATGG
Celera SNPID:hCV1923359
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,5|G,1)白人(C,17|G,15) 全体(C,22|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1610,2436, (L,CTC) (V,GTC)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,7)全体(G,1|C,7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1610,2436, (L,CTC) (V,GTC)
遺伝子番号:241
Celera 遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera 転写物:hCT2285700 - 104000116756679
公開転写物受託番号:NM_004638
Celera タンパク質: hCP1854271- 197000069367405
公開タンパク質受託番号: NP_004629
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連転写 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4677472)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:783):

タンパク質配列 (配列番号:1611):


SNP 情報

内容 (配列番号:16863):
AGAATGATGATGGTTGGGCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCACAGGGATTCCCAATCAGCTTCTGGTGAGGAACGGCCCCCTGAAGCAGATGGCAAAAAGGGCAACTCCCC
CAACAGCGAACCGCCCACTC
Celera SNPID:hCV3273990
SNP位置転写物: 1284
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,354, (G,GGA) (G,GGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,354, (G,GGA) (G,GGT)

内容 (配列番号:16864):
CCGCCCTATGGACCCCAGGGGCCTTACCGATACCCCACTCCTGATGGGCCCAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGGGCC
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,296, (H,CAC) (R,CGC)

内容 (配列番号:16865):
TCCTAAGACGGCCTGGGCAGAAACCTCTCGGCCTCCAGAGACAGAGCCGGGACCTCCTGCCCCAAAGCCTCCCCTACCCC
CACCTCACCGGGGCCCCGCC
R
GGAACTGGGGCCCCCCTGGGGACTACCCAGATCGTGGGGGTCCTCCCTGCAAGCCCCCAGCACCTGAAGATGAGGATGAG
GCATGGCGGCAGCGACGAAA
Celera SNPID:hCV25623781
SNP位置転写物: 1483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33)白人(G,34) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,421, (R,AGG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16866):
AGGACAAGGCTGCCAAGGAAAGGGAGTCTGCCGAACAGTCGTCTGGGCCCGGACCAAGCCTCCGCCCCCAAAATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置転写物: 858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,212, (G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1611,212, (G,GGG) (G,GGT)

遺伝子番号:241
Celera 遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera 転写物:hCT2285702 - 104000116756609
公開転写物受託番号:NM_004638
Celera タンパク質:hCP1854269 - 197000069367403
公開タンパク質受託番号: NP_004629
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連転写 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:784):

タンパク質配列 (配列番号:1612):


SNP 情報

内容 (配列番号:16867):
AGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTCCCTGCCGCCAG
CACCACCTCCTGCCCCACCT
Y
CCCTTTCTCTGTTACCTGTGGGCCCTGCTCTGCAGCCCCCCAGCCTGGCTGTGCGGCCCCCACCTGCTCCTGCTACTCGG
GTGCTGCCTTCACCTGCCAG
Celera SNPID:hCV2451889
SNP位置転写物: 6200
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,26|T,14) 全体(C,50|
T,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1672, (P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,3)全体(C,3|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1672, (P,CCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:16868):
CCAGTCCTTTGCCTGACACATCGTTGCTTCAGGTACGCCAGGATCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTG
CAGCCTGGTGGCCAAAGTGG
M
TTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTC
CCTGCCGCCAGCACCACCTC
Celera SNPID:hCV25623829
SNP位置転写物: 6088
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(A,1|C,23) 全体(A,1|C,49)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1634, (G,GGA) (G,GGC)

内容 (配列番号:16869):
GCAGCAGGATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCT
CCCTAACCCTTCCAGCCTCC
R
CTCCTGGACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTG
TCAAACCAGAACTCAGACCA
Celera SNPID:hCV25623791
SNP位置転写物: 4031
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,19)白人(G,22) 全体(A,1|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,949, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16870):
AGGACAAGGCTGCCAAGGAAAGGGAGTCTGCCGAACAGTCGTCTGGGCCCGGACCAAGCCTCCGCCCCCAAAATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置転写物: 858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,無し

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,無し

内容 (配列番号:16871):
ACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGGCCCAGGGGGCAAGGCTGGCAGCAGTG
GCAGCAGCAGTGGAGGAGGC
R
GTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGTCGTCCT
CCAGAGGAGCGTCCCCCGGG
Celera SNPID:hCV25623792
SNP位置転写物: 4430
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1082, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16872):
AGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGG
CCCAGGGGGCAAGGCTGGCA
R
CAGTGGCAGCAGCAGTGGAGGAGGCGGTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGC
CCTCTCCCAAGAACCGAAGT
Celera SNPID:hCV25623793
SNP位置転写物: 4404
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20)白人(G,38) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1073, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:16873):
ACAAAGAGGCACCCCCACCAGTACTGCTGACACCCAAGGCTGTGGGAACTCCTGGGGGAGGTGGAGGTGGAGCCGTACCA
GGTATTTCAGCCATGTCCCG
Y
GGAGATCTGAGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCG
GCGCCCTGGCCCAGGGGGCA
Celera SNPID:hCV25623794
SNP位置転写物: 4294
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,1)白人(C,22) 全体(C,41|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1036, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:16874):
CAGACAGTGGGGGCTCAAGCTCAGAGCCATTTGACCGTCATGCACCTGCTATGTTACGGGAACGGGGCACTCCACCGGTG
GATCCAAAGTTGGCCTGGGT
R
GGAGATGTCTTCACCGCCACACCCGCTGAACCCCGCCCACTTACCTCACCTCTGCGCCAGGCTGCGGATGAGGATGACAA
GGGGATGAGGAGCGAGACTC
Celera SNPID:hCV25623787
SNP位置転写物: 2560
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,6)白人(A,24|G,6) 全体(A,46|G,
12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,458, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:16875):
GATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCTCCCTAAC
CCTTCCAGCCTCCGCTCCTG
S
ACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTGTCAAACC
AGAACTCAGACCAAGCCAAT
Celera SNPID:hCV11917408
SNP位置転写物: 4038
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,21)白人(C,1|G,21) 全体(C,2|G,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,951, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,951, (A,GCA) (G,GGA)

内容 (配列番号:16876):
AGGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTAT
CCAGGCTTTCCTGAGAATGG
R
GCCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGA
AGTGGCCAAGATACAAACTC
Celera SNP ID:hCV7514704
SNP位置転写物: 2719
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,511, (G,GGA) (G,GGG)

内容 (配列番号:16877):
CCAAGAAGGAGCCCCCTAAGGAGGAGACTGCACAGCTGACGGGGCCAGAAGCAGGCCGAAAGCCTGCCCGCGGAGTCGGG
AGTGGAGGCCAGGGCCCCCC
M
CCACCACGCAGAGAGAGTCGCACAGAGACCCGCTGGGGCCCTCGTCCAGGGAGCAGTCGTCGTGGAATCCCTCCAGAGGA
GCCAGGGGCCCCACCCCGCC
Celera SNPID:hCV25623796
SNP位置転写物: 2926
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,50|C,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,580, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16878):
AGAATGATGATGGTTGGGCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCACAGGGATTCCCAATCAGCTTCTGGTGAGGAACGGCCCCCTGAAGCAGATGGCAAAAAGGGCAACTCCCC
CAACAGCGAACCGCCCACTC
Celera SNPID:hCV3273990
SNP位置転写物: 1284
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612, 33, (E,GAG) (V,GTG)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612, 33, (E,GAG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16879):
GGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATC
CAGGCTTTCCTGAGAATGGA
R
CCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGAA
GTGGCCAAGATACAAACTCC
Celera SNPID:hCV7514705
SNP位置転写物: 2720
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,512, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:16880):
CCGCCCTATGGACCCCAGGGGCCTTACCGATACCCCACTCCTGATGGGCCCAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGGGCC
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: UTR 5
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,無し

内容 (配列番号:16881):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNPID:hCV7514722
SNP位置転写物: 5752
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1)白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1522, (Q,CAA) (Q,CAG)

内容 (配列番号:16882):
GGGGAGCCATGGACTCTCAATTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCA
CAGCCCCTATACCTACCCCC
S
GGCCCAGCCCCTCCCTCAGCACTGCTCTCTGGGGTAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTAC
AGAGCTGGGGAAGTTGCCGG
Celera SNPID:hCV7514723
SNP位置転写物: 5833
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1549, (P,CCC) (P,CCG)

内容 (配列番号:16883):
CCTAGGAGACCACCACCTGCCCCCCACGATGGGGACAGAAAGGAGCTGCCCCGGGAGCAGCCTCTGCCCCCTGGCCCCAT
TGGCACAGAACGATCACAGC
N
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
Celera SNPID:hCV3273977
SNP位置転写物: 5403
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,21)白人(A,18|G,22) 全体(A,35|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1406, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17)白人(A,13|G,19) 全体(A,28|
G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1406, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)白人(T,108|C,196)中国人(T,27|
C,31) 日本人(T,8|C,12)アフリカ人(C,48|T,50)全体(C,287|T,193)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1406, (H,CAT) (R,CGT) 1406,(P,CCT) (L,CTT)


内容 (配列番号:16884):
GACCCCCACTTTGAGGAGCCGGGGCCAATGGTGAGAGGGGTGGGTGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTT
TCCCCCTAAACGTCGGGAGC
R
GCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGAATCTTTGCCACCTCCTCATAGCTCTGGATTCTTGGGCTCTAAGCCTG
AGGGCCCAGGCCCTCAGGCA
Celera SNPID:hCV25623799
SNP位置転写物: 4872
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,11)白人(G,26) 全体(A,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1229, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:16885):
TACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAA
GCCTTGGGAGCGGACAGGGC
Y
GCCACCTCGAGAAGGGCCCTCCCGACGGGCAGAGGAGCCTGGGTCCCGAGGGGACAAGGAGCCTGGGTTGCCCCCACCCC
GCTGAGGGAGTTCCTCTTGC
Celera SNPID:hCV7514724
SNP位置転写物: 6573
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)白人(C,37|T,3) 全体(C,68|T,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1796, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:16886):
TCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTGACCCCCACTTTGAGGAGCCGGG
GCCAATGGTGAGAGGGGTGG
R
TGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTTTCCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGC
TACAGGAGGAATCTTTGCCA
Celera SNPID:hCV25623800
SNP位置転写物: 4815
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,10)白人(A,2|G,16) 全体(A,2|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1210, (D,GAT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16887):
GCCCCCACCCCGCTGAGGGAGTTCCTCTTGCCCCCTACCCCCGGGGCTTGTATATAGATTATAAATATATAAGGGGGAAA
GGGGTGGGCGGGGAGGGGTT
S
TGGGGCTGGGGCCTCACTTCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTGGTCCCCTGTCCCTGGGGCTGTTTGTTAAAAAAGAGTAATA
AAAGGATTTA
Celera SNPID:hCV902448
SNP位置転写物: 6743
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,無し

内容 (配列番号:16888):
CACAGCAACCCTGCTGGCATCCAACAGGCTCTGGCCCAGCTTAGTAGCCGTCAAGGGAGTGTAACTGCACCAGGGGGTCA
TCCAAGGCACAAGCCTGGGC
Y
TCCCCAAGCCCCTCAGGGCCCCTCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTG
ACCCCCACTTTGAGGAGCCG
Celera SNPID:hCV15963285
SNP位置転写物: 4692
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12)白人(C,26|T,8) 全体(C,52|T
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1169, (P,CCT) (L,CTT)

内容 (配列番号:16889):
ATTGGCACAGAACGATCACAGCGTACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCC
AGTCCAGTTTGGCACTAGTG
R
CAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCA
TTCCTGTATCACGAGACTGG
CeleraSNPID:hCV25623803
SNP位置転写物: 5481
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,35|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1432, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1432, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:16890):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNPID:hCV7514692
SNP位置転写物: 1815
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8)白人(A,30|C,8)全体(A,52|C,1
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,210, (K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9)白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,
15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,210, (K,AAA) (T,ACA)

内容 (配列番号:16891):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNP ID: hCV25623804
SNP位置転写物: 5504
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1440, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1440, (M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16892):
CCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAG
CTAACAGCATCAGTCACTGA
R
GCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAGCTGCTTCCCAGTGCTGCTGCCTCTGCTGAGCCACAATCCAAGAACCTGGATTC
TGGGCACTGTGTCCCGGAGC
Celera SNPID:hCV25623805
SNP位置転写物: 5557
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,無し

内容 (配列番号:16893):
TGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTC
CCTCAGCACTGCTCTCTGGG
K
TAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTACAGAGCTGGGGAAGTTGCCGGCTGGAGGAGTTCTC
TACCCTCCACCTTCCTTCCT
CeleraSNPID:hCV25623806
SNP位置転写物: 5867
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,1)白人(G,28) 全体(G,51|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1561, (V,GTA) (L,TTA)

内容 (配列番号:16894):
CCCCGCTAGCTTGGGGCGAGCAGAGCTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACC
TTGGGGGACCTGGATCATCA
Y
GGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTCTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTC
CGCACCCAGCGCGTCGACCT
Celera SNPID:hCV25623831
SNP位置転写物: 6407
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,32|T,2) 全体(C,62|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1741, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,32|T,2) 全体(C,68|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1741, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:16895):
CTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGAC
TCCCCCAACTGGAAGGTCCT
Y
CTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACC
AGCAGGCCTCCCCACCAGAT
Celera SNPID:hCV25623840
SNP位置転写物: 6432
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1749, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:16896):
CGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTC
TCTGGCCTCAATTCCCGTCT
S
AAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGC
CCTGCGCTGGATACCTAAGC
Celera SNPID:hCV25623832
SNP位置転写物: 6454
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1)白人(C,28) 全体(C,63|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1756, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1756, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,32) 全体(C,61|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1756, (L,CTC) (L,CTG)

内容 (配列番号:16891):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39)全体(A,2|G,70
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1440, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1612,1440, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:241
Celera 遺伝子: hCG40302- 104000116756608
Celera 転写物:hCT2285709 - 104000116756697
公開転写物受託番号:NM_004638
Celera タンパク質:hCP1854272 - 197000069367406
公開タンパク質受託番号: NP_004629
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連転写 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668080)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:785):

タンパク質配列 (配列番号:1613):


SNP 情報
内容 (配列番号:16897):
AGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTCCCTGCCGCCAG
CACCACCTCCTGCCCCACCT
Y
CCCTTTCTCTGTTACCTGTGGGCCCTGCTCTGCAGCCCCCCAGCCTGGCTGTGCGGCCCCCACCTGCTCCTGCTACTCGG
GTGCTGCCTTCACCTGCCAG
Celera SNPID:hCV2451889
SNP位置転写物: 6050
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,26|T,14) 全体(C,50|
T,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1951, (P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,3)全体(C,3|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1951, (P,CCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:16898):
CCAGTCCTTTGCCTGACACATCGTTGCTTCAGGTACGCCAGGATCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTG
CAGCCTGGTGGCCAAAGTGG
M
TTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTC
CCTGCCGCCAGCACCACCTC
Celera SNPID:hCV25623829
SNP位置転写物: 5938
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(A,1|C,23) 全体(A,1|C,49)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1913, (G,GGA) (G,GGC)

内容 (配列番号:16899):
TCCTAAGACGGCCTGGGCAGAAACCTCTCGGCCTCCAGAGACAGAGCCGGGACCTCCTGCCCCAAAGCCTCCCCTACCCC
CACCTCACCGGGGCCCCGCC
R
GGAACTGGGGCCCCCCTGGGGACTACCCAGATCGTGGGGGTCCTCCCTGCAAGCCCCCAGCACCTGAAGATGAGGATGAG
GCATGGCGGCAGCGACGAAA
Celera SNPID:hCV25623781
SNP位置転写物: 1295
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33)白人(G,34) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,366, (R,AGG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16900):
AGGACAAGGCTGCCAAGGAAAGGGAGTCTGCCGAACAGTCGTCTGGGCCCGGACCAAGCCTCCGCCCCCAAAATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,157, (G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,157, (G,GGG) (G,GGT)

内容 (配列番号:16901):
GCAGCAGGATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCT
CCCTAACCCTTCCAGCCTCC
R
CTCCTGGACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTG
TCAAACCAGAACTCAGACCA
Celera SNPID: hCV25623791
SNP位置転写物: 3881
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,19)白人(G,22) 全体(A,1|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1228, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16902):
ACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGGCCCAGGGGGCAAGGCTGGCAGCAGTG
GCAGCAGCAGTGGAGGAGGC
R
GTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGTCGTCCT
CCAGAGGAGCGTCCCCCGGG
Celera SNPID:hCV25623792
SNP位置転写物: 4280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1361, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16903):
AGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGG
CCCAGGGGGCAAGGCTGGCA
R
CAGTGGCAGCAGCAGTGGAGGAGGCGGTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGC
CCTCTCCCAAGAACCGAAGT
Celera SNPID:hCV25623793
SNP位置転写物: 4254
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20)白人(G,38)全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1352, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:16904):
ACAAAGAGGCACCCCCACCAGTACTGCTGACACCCAAGGCTGTGGGAACTCCTGGGGGAGGTGGAGGTGGAGCCGTACCA
GGTATTTCAGCCATGTCCCG
Y
GGAGATCTGAGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCG
GCGCCCTGGCCCAGGGGGCA
Celera SNPID:hCV25623794
SNP位置転写物: 4144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,1)白人(C,22) 全体(C,41|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1315, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:16905):
CAGACAGTGGGGGCTCAAGCTCAGAGCCATTTGACCGTCATGCACCTGCTATGTTACGGGAACGGGGCACTCCACCGGTG
GATCCAAAGTTGGCCTGGGT
R
GGAGATGTCTTCACCGCCACACCCGCTGAACCCCGCCCACTTACCTCACCTCTGCGCCAGGCTGCGGATGAGGATGACAA
GGGGATGAGGAGCGAGACTC
Celera SNPID:hCV25623787
SNP位置転写物: 2410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,6)白人(A,24|G,6) 全体(A,46|G,
12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,737, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:16906):
GATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCTCCCTAAC
CCTTCCAGCCTCCGCTCCTG
S
ACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTGTCAAACC
AGAACTCAGACCAAGCCAAT
Celera SNPID:hCV11917408
SNP位置転写物: 3888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,21)白人(C,1|G,21) 全体(C,2|G,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1230, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1230, (A,GCA) (G,GGA)
内容 (配列番号:16907):
AGAATGATGATGGTTGGGCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCACAGGGATTCCCAATCAGCTTCTGGTGAGGAACGGCCCCCTGAAGCAGATGGCAAAAAGGGCAACTCCCC
CAACAGCGAACCGCCCACTC
Celera SNPID:hCV3273990
SNP位置転写物: 1096
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,299, (G,GGA) (G,GGT)
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,299, (G,GGA) (G,GGT)

内容 (配列番号:16908):
AGGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTAT
CCAGGCTTTCCTGAGAATGG
R
GCCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGA
AGTGGCCAAGATACAAACTC
Celera SNPID:hCV7514704
SNP位置転写物: 2569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,790, (G,GGA) (G,GGG)

内容 (配列番号:16909):
CCAAGAAGGAGCCCCCTAAGGAGGAGACTGCACAGCTGACGGGGCCAGAAGCAGGCCGAAAGCCTGCCCGCGGAGTCGGG
AGTGGAGGCCAGGGCCCCCC
M
CCACCACGCAGAGAGAGTCGCACAGAGACCCGCTGGGGCCCTCGTCCAGGGAGCAGTCGTCGTGGAATCCCTCCAGAGGA
GCCAGGGGCCCCACCCCGCC
Celera SNPID:hCV25623796
SNP位置転写物: 2776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,50|C,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,859, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16910):
CCGCCCTATGGACCCCAGGGGCCTTACCGATACCCCACTCCTGATGGGCCCAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGGGCC
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,241, (H,CAC) (R,CGC)

内容 (配列番号:16911):
GGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATC
CAGGCTTTCCTGAGAATGGA
R
CCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGAA
GTGGCCAAGATACAAACTCC
Celera SNPID:hCV7514705
SNP位置転写物: 2570
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,791, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:16912):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNPID:hCV7514722
SNP位置転写物: 5602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1)白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1801, (Q,CAA) (Q,CAG)

内容 (配列番号:16913):
GGGGAGCCATGGACTCTCAATTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCA
CAGCCCCTATACCTACCCCC
S
GGCCCAGCCCCTCCCTCAGCACTGCTCTCTGGGGTAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTAC
AGAGCTGGGGAAGTTGCCGG
Celera SNPID:hCV7514723
SNP位置転写物: 5683
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1828, (P,CCC) (P,CCG)

内容 (配列番号:16914):
CCTAGGAGACCACCACCTGCCCCCCACGATGGGGACAGAAAGGAGCTGCCCCGGGAGCAGCCTCTGCCCCCTGGCCCCAT
TGGCACAGAACGATCACAGC
N
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
Celera SNPID:hCV3273977
SNP位置転写物: 5253
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,21)白人(A,18|G,22) 全体(A,35|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1685, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17)白人(A,13|G,19) 全体(A,28|
G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1685, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)白人(T,108|C,196) 中国人(T,27
|C,31) 日本人(T,8|C,12)アフリカ人(C,48|T,50)全体(C,287|T,193)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1685, (H,CAT) (R,CGT) 1685,(P,CCT) (L,CTT)


内容 (配列番号:16915):
GACCCCCACTTTGAGGAGCCGGGGCCAATGGTGAGAGGGGTGGGTGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTT
TCCCCCTAAACGTCGGGAGC
R
GCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGAATCTTTGCCACCTCCTCATAGCTCTGGATTCTTGGGCTCTAAGCCTG
AGGGCCCAGGCCCTCAGGCA
Celera SNPID:hCV25623799
SNP位置転写物: 4722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,11)白人(G,26) 全体(A,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1508, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:16916):
TACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAA
GCCTTGGGAGCGGACAGGGC
Y
GCCACCTCGAGAAGGGCCCTCCCGACGGGCAGAGGAGCCTGGGTCCCGAGGGGACAAGGAGCCTGGGTTGCCCCCACCCC
GCTGAGGGAGTTCCTCTTGC
Celera SNPID:hCV7514724
SNP位置転写物: 6441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)白人(C,37|T,3) 全体(C,68|T,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2081, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:16917):
TCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTGACCCCCACTTTGAGGAGCCGGG
GCCAATGGTGAGAGGGGTGG
R
TGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTTTCCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGC
TACAGGAGGAATCTTTGCCA
Celera SNPID:hCV25623800
SNP位置転写物: 4665
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,10)白人(A,2|G,16)全体(A,2|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1489, (D,GAT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16918):
GCCCCCACCCCGCTGAGGGAGTTCCTCTTGCCCCCTACCCCCGGGGCTTGTATATAGATTATAAATATATAAGGGGGAAA
GGGGTGGGCGGGGAGGGGTT
S
TGGGGCTGGGGCCTCACTTCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTGGTCCCCTGTCCCTGGGGCTGTTTGTTAAAAAAGAGTAATA
AAAGGATTT
Celera SNPID:hCV902448
SNP位置転写物: 6611
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,無し

内容 (配列番号:16919):
CACAGCAACCCTGCTGGCATCCAACAGGCTCTGGCCCAGCTTAGTAGCCGTCAAGGGAGTGTAACTGCACCAGGGGGTCA
TCCAAGGCACAAGCCTGGGC
Y
TCCCCAAGCCCCTCAGGGCCCCTCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTG
ACCCCCACTTTGAGGAGCCG
Celera SNPID:hCV15963285
SNP位置転写物: 4542
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12)白人(C,26|T,8) 全体(C,52|T
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1448, (P,CCT) (L,CTT)

内容 (配列番号:16920):
ATTGGCACAGAACGATCACAGCGTACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCC
AGTCCAGTTTGGCACTAGTG
R
CAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCA
TTCCTGTATCACGAGACTGG
Celera SNPID:hCV25623803
SNP位置転写物: 5331
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,35|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1711, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1711, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:16921):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNPID:hCV7514692
SNP位置転写物: 1665
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8)白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,489, (K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9)白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,
15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,489, (K,AAA) (T,ACA)

内容 (配列番号:16922):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNP ID:hCV25623804
SNP位置転写物: 5354
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1719, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1719, (M,ATG) (V,GTG)
内容 (配列番号:16923):
CCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAG
CTAACAGCATCAGTCACTGA
R
GCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAGCTGCTTCCCAGTGCTGCTGCCTCTGCTGAGCCACAATCCAAGAACCTGGATTC
TGGGCACTGTGTCCCGGAGC
Celera SNPID:hCV25623805
SNP位置転写物: 5407
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,無し

内容 (配列番号:16924):
TGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTC
CCTCAGCACTGCTCTCTGGG
K
TAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTACAGAGCTGGGGAAGTTGCCGGCTGGAGGAGTTCTC
TACCCTCCACCTTCCTTCCT
Celera SNPID:hCV25623806
SNP位置転写物: 5717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,1)白人(G,28) 全体(G,51|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1840, (V,GTA) (L,TTA)

内容 (配列番号:16925):
CCCCGCTAGCTTGGGGCGAGCAGAGCTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACC
TTGGGGGACCTGGATCATCA
Y
GGACTCCCCCAACTGGAAGACGCCCTTCTTCCCTTAGGTCCTTCTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCC
ACCTACAGTGGAGTCTTCCG
Celera SNPID:hCV25623831
SNP位置転写物: 6257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,32|T,2) 全体(C,62|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2020, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,32|T,2) 全体(C,68|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2020, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:16926):
AAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGACTCCCCCAACTGGAAGACG
CCCTTCTTCCCTTAGGTCCT
Y
CTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACC
AGCAGGCCTCCCCACCAGAT
CeleraSNPID:hCV25623840
SNP位置転写物: 6300
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2034, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:16927):
AACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGACTCCCCCAACTGGAAGACGCCCTTCTTCCCTTAGGTCCTTC
TCTGGCCTCAATTCCCGTCT
S
AAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGC
CCTGCGCTGGATACCTAAGC
Celera SNPID:hCV25623832
SNP位置転写物: 6322
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1)白人(C,28) 全体(C,63|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2041, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2041, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,32) 全体(C,61|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,2041, (L,CTC) (L,CTG)

内容 (配列番号:16922):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1719, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1613,1719, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:241
Celera 遺伝子:hCG40302-104000116756608
Celera 転写物:hCT2285697 - 104000116756731
公開転写物受託番号:NM_004638
Celera タンパク質:hCP1854273 - 197000069367407
公開タンパク質受託番号: NP_004629
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連転写 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W6W6(4653110..4668081)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:786):

タンパク質配列 (配列番号:1614):


SNP 情報

内容 (配列番号:16928):
AGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTCCCTGCCGCCAG
CACCACCTCCTGCCCCACCT
Y
CCCTTTCTCTGTTACCTGTGGGCCCTGCTCTGCAGCCCCCCAGCCTGGCTGTGCGGCCCCCACCTGCTCCTGCTACTCGG
GTGCTGCCTTCACCTGCCAG
Celera SNPID:hCV2451889
SNP位置転写物: 6050
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,26|T,14) 全体(C,50|
T,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1951, (P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,3)全体(C,3|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1951, (P,CCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:16929):
CCAGTCCTTTGCCTGACACATCGTTGCTTCAGGTACGCCAGGATCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTG
CAGCCTGGTGGCCAAAGTGG
M
TTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTC
CCTGCCGCCAGCACCACCTC
Celera SNPID:hCV25623829
SNP位置転写物: 5938
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(A,1|C,23) 全体(A,1|C,49)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1913, (G,GGA) (G,GGC)

内容 (配列番号:16930):
TCCTAAGACGGCCTGGGCAGAAACCTCTCGGCCTCCAGAGACAGAGCCGGGACCTCCTGCCCCAAAGCCTCCCCTACCCC
CACCTCACCGGGGCCCCGCC
R
GGAACTGGGGCCCCCCTGGGGACTACCCAGATCGTGGGGGTCCTCCCTGCAAGCCCCCAGCACCTGAAGATGAGGATGAG
GCATGGCGGCAGCGACGAAA
Celera SNPID:hCV25623781
SNP位置転写物: 1295
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33)白人(G,34) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,366, (R,AGG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16931):
AGGACAAGGCTGCCAAGGAAAGGGAGTCTGCCGAACAGTCGTCTGGGCCCGGACCAAGCCTCCGCCCCCAAAATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置転写物: 670
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,157, (G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,157, (G,GGG) (G,GGT)

内容 (配列番号:16932):
GCAGCAGGATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCT
CCCTAACCCTTCCAGCCTCC
R
CTCCTGGACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTG
TCAAACCAGAACTCAGACCA
Celera SNPID:hCV25623791
SNP位置転写物: 3881
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,19)白人(G,22) 全体(A,1|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1228, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16933):
ACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGGCCCAGGGGGCAAGGCTGGCAGCAGTG
GCAGCAGCAGTGGAGGAGGC
R
GTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGTCGTCCT
CCAGAGGAGCGTCCCCCGGG
Celera SNPID:hCV25623792
SNP位置転写物: 4280
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1361, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16934):
AGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGG
CCCAGGGGGCAAGGCTGGCA
R
CAGTGGCAGCAGCAGTGGAGGAGGCGGTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGC
CCTCTCCCAAGAACCGAAGT
Celera SNPID:hCV25623793
SNP位置転写物: 4254
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20)白人(G,38) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1352, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:16935):
ACAAAGAGGCACCCCCACCAGTACTGCTGACACCCAAGGCTGTGGGAACTCCTGGGGGAGGTGGAGGTGGAGCCGTACCA
GGTATTTCAGCCATGTCCCG
Y
GGAGATCTGAGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCG
GCGCCCTGGCCCAGGGGGCA
Celera SNPID:hCV25623794
SNP位置転写物: 4144
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,1)白人(C,22) 全体(C,41|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1315, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:16936):
CAGACAGTGGGGGCTCAAGCTCAGAGCCATTTGACCGTCATGCACCTGCTATGTTACGGGAACGGGGCACTCCACCGGTG
GATCCAAAGTTGGCCTGGGT
R
GGAGATGTCTTCACCGCCACACCCGCTGAACCCCGCCCACTTACCTCACCTCTGCGCCAGGCTGCGGATGAGGATGACAA
GGGGATGAGGAGCGAGACTC
Celera SNPID:hCV25623787
SNP位置転写物: 2410
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,6)白人(A,24|G,6) 全体(A,46|G,
12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,737, (V,GTA) (V,GTG)
内容 (配列番号:16937):
GATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCTCCCTAAC
CCTTCCAGCCTCCGCTCCTG
S
ACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTGTCAAACC
AGAACTCAGACCAAGCCAAT
Celera SNPID:hCV11917408
SNP位置転写物: 3888
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,21)白人(C,1|G,21) 全体(C,2|G,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1230, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1230, (A,GCA) (G,GGA)

内容 (配列番号:16938):
AGAATGATGATGGTTGGGCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCACAGGGATTCCCAATCAGCTTCTGGTGAGGAACGGCCCCCTGAAGCAGATGGCAAAAAGGGCAACTCCCC
CAACAGCGAACCGCCCACTC
Celera SNPID:hCV3273990
SNP位置転写物: 1096
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,299, (G,GGA) (G,GGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,299, (G,GGA) (G,GGT)

内容 (配列番号:16939):
AGGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTAT
CCAGGCTTTCCTGAGAATGG
R
GCCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGA
AGTGGCCAAGATACAAACTC
CeleraSNPID:hCV7514704
SNP位置転写物: 2569
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,790, (G,GGA) (G,GGG)

内容 (配列番号:16940):
CCAAGAAGGAGCCCCCTAAGGAGGAGACTGCACAGCTGACGGGGCCAGAAGCAGGCCGAAAGCCTGCCCGCGGAGTCGGG
AGTGGAGGCCAGGGCCCCCC
M
CCACCACGCAGAGAGAGTCGCACAGAGACCCGCTGGGGCCCTCGTCCAGGGAGCAGTCGTCGTGGAATCCCTCCAGAGGA
GCCAGGGGCCCCACCCCGCC
Celera SNPID:hCV25623796
SNP位置転写物: 2776
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,50|C,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,859, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16941):
CCGCCCTATGGACCCCAGGGGCCTTACCGATACCCCACTCCTGATGGGCCCAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGGGCC
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置転写物: 921
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,241, (H,CAC) (R,CGC)

内容 (配列番号:16942):
GGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATC
CAGGCTTTCCTGAGAATGGA
R
CCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGAA
GTGGCCAAGATACAAACTCC
Celera SNPID:hCV7514705
SNP位置転写物: 2570
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,791, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:16943):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNPID:hCV7514722
SNP位置転写物: 5602
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1)白人(A,18|G,6)全体(A,29|G,7
)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1801, (Q,CAA) (Q,CAG)

内容 (配列番号:16944):
GGGGAGCCATGGACTCTCAATTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCA
CAGCCCCTATACCTACCCCC
S
GGCCCAGCCCCTCCCTCAGCACTGCTCTCTGGGGTAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTAC
AGAGCTGGGGAAGTTGCCGG
Celera SNPID:hCV7514723
SNP位置転写物: 5683
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1828, (P,CCC) (P,CCG)

内容 (配列番号:16945):
CCTAGGAGACCACCACCTGCCCCCCACGATGGGGACAGAAAGGAGCTGCCCCGGGAGCAGCCTCTGCCCCCTGGCCCCAT
TGGCACAGAACGATCACAGC
N
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
Celera SNPID:hCV3273977
SNP位置転写物: 5253
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,21)白人(A,18|G,22) 全体(A,35|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1685, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17)白人(A,13|G,19) 全体(A,28|
G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1685, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)白人(T,108|C,196) 中国人(T,27
|C,31) 日本人(T,8|C,12)アフリカ人(C,48|T,50)全体(C,287|T,193)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1685, (H,CAT) (R,CGT) 1685,(P,CCT) (L,CTT)

内容 (配列番号:16946):
GACCCCCACTTTGAGGAGCCGGGGCCAATGGTGAGAGGGGTGGGTGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTT
TCCCCCTAAACGTCGGGAGC
R
GCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGAATCTTTGCCACCTCCTCATAGCTCTGGATTCTTGGGCTCTAAGCCTG
AGGGCCCAGGCCCTCAGGCA
CeleraSNPID:hCV25623799
SNP位置転写物: 4722
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,11)白人(G,26) 全体(A,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1508, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:16947):
TACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAA
GCCTTGGGAGCGGACAGGGC
Y
GCCACCTCGAGAAGGGCCCTCCCGACGGGCAGAGGAGCCTGGGTCCCGAGGGGACAAGGAGCCTGGGTTGCCCCCACCCC
GCTGAGGGAGTTCCTCTTGC
Celera SNPID:hCV7514724
SNP位置転写物: 6423
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)白人(C,37|T,3) 全体(C,68|T,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2075, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:16948):
TCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTGACCCCCACTTTGAGGAGCCGGG
GCCAATGGTGAGAGGGGTGG
R
TGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTTTCCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGC
TACAGGAGGAATCTTTGCCA
Celera SNPID:hCV25623800
SNP位置転写物: 4665
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,10)白人(A,2|G,16) 全体(A,2|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1489, (D,GAT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16949):
GCCCCCACCCCGCTGAGGGAGTTCCTCTTGCCCCCTACCCCCGGGGCTTGTATATAGATTATAAATATATAAGGGGGAAA
GGGGTGGGCGGGGAGGGGTT
S
TGGGGCTGGGGCCTCACTTCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTGGTCCCCTGTCCCTGGGGCTGTTTGTTAAAAAAGAGTAATA
AAAGGATTTA
Celera SNPID:hCV902448
SNP位置転写物: 6593
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,無し

内容 (配列番号:16950):
CACAGCAACCCTGCTGGCATCCAACAGGCTCTGGCCCAGCTTAGTAGCCGTCAAGGGAGTGTAACTGCACCAGGGGGTCA
TCCAAGGCACAAGCCTGGGC
Y
TCCCCAAGCCCCTCAGGGCCCCTCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTG
ACCCCCACTTTGAGGAGCCG
Celera SNPID:hCV15963285
SNP位置転写物: 4542
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12)白人(C,26|T,8) 全体(C,52|T
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1448, (P,CCT) (L,CTT)

内容 (配列番号:16951):
ATTGGCACAGAACGATCACAGCGTACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCC
AGTCCAGTTTGGCACTAGTG
R
CAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCA
TTCCTGTATCACGAGACTGG
Celera SNPID:hCV25623803
SNP位置転写物: 5331
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,35|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1711, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1711, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:16952):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNPID:hCV7514692
SNP位置転写物: 1665
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8)白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,489, (K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9)白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,
15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,489, (K,AAA) (T,ACA)

内容 (配列番号:16953):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP位置転写物: 5354
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1719, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1719, (M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16954):
CCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAG
CTAACAGCATCAGTCACTGA
R
GCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAGCTGCTTCCCAGTGCTGCTGCCTCTGCTGAGCCACAATCCAAGAACCTGGATTC
TGGGCACTGTGTCCCGGAGC
Celera SNPID:hCV25623805
SNP位置転写物: 5407
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,無し

内容 (配列番号:16955):
TGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTC
CCTCAGCACTGCTCTCTGGG
K
TAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTACAGAGCTGGGGAAGTTGCCGGCTGGAGGAGTTCTC
TACCCTCCACCTTCCTTCCT
CeleraSNPID:hCV25623806
SNP位置転写物: 5717
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,1)白人(G,28) 全体(G,51|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1840, (V,GTA) (L,TTA)

内容 (配列番号:16956):
CCCCGCTAGCTTGGGGCGAGCAGAGCTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACC
TTGGGGGACCTGGATCATCA
Y
GGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTCTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTC
CGCACCCAGCGCGTCGACCT
Celera SNPID:hCV25623831
SNP位置転写物: 6257
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,32|T,2) 全体(C,62|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2020, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,32|T,2) 全体(C,68|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2020, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:16957):
CTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGAC
TCCCCCAACTGGAAGGTCCT
Y
CTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACC
AGCAGGCCTCCCCACCAGAT
Celera SNPID:hCV25623840
SNP位置転写物: 6282
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2028, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:16958):
CGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTC
TCTGGCCTCAATTCCCGTCT
S
AAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGC
CCTGCGCTGGATACCTAAGC
Celera SNPID:hCV25623832
SNP位置転写物: 6304
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1)白人(C,28) 全体(C,63|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2035, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2035, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,32) 全体(C,61|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,2035, (L,CTC) (L,CTG)

内容 (配列番号:16953):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1719, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1614,1719, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:241
Celera 遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
Celera 転写物:hCT31557 - 104000116756644
公開転写物受託番号:NM_004638
Celera タンパク質:hCP52089 - 197000069367404
公開タンパク質受託番号: NP_004629
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B 関連転写 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4651023..4668081)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

転写物配列 (配列番号:787):

タンパク質配列 (配列番号:1615):


SNP 情報

内容 (配列番号:16959):
AGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTCCCTGCCGCCAG
CACCACCTCCTGCCCCACCT
Y
CCCTTTCTCTGTTACCTGTGGGCCCTGCTCTGCAGCCCCCCAGCCTGGCTGTGCGGCCCCCACCTGCTCCTGCTACTCGG
GTGCTGCCTTCACCTGCCAG
Celera SNPID:hCV2451889
SNP位置転写物: 6238
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,26|T,14) 全体(C,50|
T,28)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2006, (P,CCC) (S,TCC)

SNP供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,3)全体(C,3|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2006, (P,CCC) (S,TCC)

内容 (配列番号:16960):
CCAGTCCTTTGCCTGACACATCGTTGCTTCAGGTACGCCAGGATCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTG
CAGCCTGGTGGCCAAAGTGG
M
TTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTGCCCAGCAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTC
CCTGCCGCCAGCACCACCTC
Celera SNPID:hCV25623829
SNP位置転写物: 6126
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(A,1|C,23) 全体(A,1|C,49)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1968, (G,GGA) (G,GGC)

内容 (配列番号:16961):
TCCTAAGACGGCCTGGGCAGAAACCTCTCGGCCTCCAGAGACAGAGCCGGGACCTCCTGCCCCAAAGCCTCCCCTACCCC
CACCTCACCGGGGCCCCGCC
R
GGAACTGGGGCCCCCCTGGGGACTACCCAGATCGTGGGGGTCCTCCCTGCAAGCCCCCAGCACCTGAAGATGAGGATGAG
GCATGGCGGCAGCGACGAAA
Celera SNPID:hCV25623781
SNP位置転写物: 1483
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33)白人(G,34) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,421, (R,AGG) (G,GGG)

内容 (配列番号:16962):
AGGACAAGGCTGCCAAGGAAAGGGAGTCTGCCGAACAGTCGTCTGGGCCCGGACCAAGCCTCCGCCCCCAAAATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置転写物: 858
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,212, (G,GGG) (G,GGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,212, (G,GGG) (G,GGT)

内容 (配列番号:16963):
GCAGCAGGATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCT
CCCTAACCCTTCCAGCCTCC
R
CTCCTGGACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTG
TCAAACCAGAACTCAGACCA
Celera SNPID:hCV25623791
SNP位置転写物: 4069
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,19)白人(G,22) 全体(A,1|G,41)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1283, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16964):
ACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGGCCCAGGGGGCAAGGCTGGCAGCAGTG
GCAGCAGCAGTGGAGGAGGC
R
GTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGTCGTCCT
CCAGAGGAGCGTCCCCCGGG
Celera SNPID:hCV25623792
SNP位置転写物: 4468
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,59)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1416, (S,AGT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16965):
AGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGG
CCCAGGGGGCAAGGCTGGCA
R
CAGTGGCAGCAGCAGTGGAGGAGGCGGTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGC
CCTCTCCCAAGAACCGAAGT
Celera SNPID:hCV25623793
SNP位置転写物: 4442
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20)白人(G,38) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1407, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:16966):
ACAAAGAGGCACCCCCACCAGTACTGCTGACACCCAAGGCTGTGGGAACTCCTGGGGGAGGTGGAGGTGGAGCCGTACCA
GGTATTTCAGCCATGTCCCG
Y
GGAGATCTGAGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCG
GCGCCCTGGCCCAGGGGGCA
Celera SNPID:hCV25623794
SNP位置転写物: 4332
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,1)白人(C,22) 全体(C,41|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1370, (R,CGC) (R,CGT)

内容 (配列番号:16967):
CAGACAGTGGGGGCTCAAGCTCAGAGCCATTTGACCGTCATGCACCTGCTATGTTACGGGAACGGGGCACTCCACCGGTG
GATCCAAAGTTGGCCTGGGT
R
GGAGATGTCTTCACCGCCACACCCGCTGAACCCCGCCCACTTACCTCACCTCTGCGCCAGGCTGCGGATGAGGATGACAA
GGGGATGAGGAGCGAGACTC
Celera SNPID:hCV25623787
SNP位置転写物: 2598
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,6)白人(A,24|G,6) 全体(A,46|G,
12)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,792, (V,GTA) (V,GTG)

内容 (配列番号:16968):
GATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCTCCCTAAC
CCTTCCAGCCTCCGCTCCTG
S
ACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTGTCAAACC
AGAACTCAGACCAAGCCAAT
Celera SNPID:hCV11917408
SNP位置転写物: 4076
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,21)白人(C,1|G,21) 全体(C,2|G,4
2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1285, (A,GCA) (G,GGA)

SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1285, (A,GCA) (G,GGA)

内容 (配列番号:16969):
AGAATGATGATGGTTGGGCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCACAGGGATTCCCAATCAGCTTCTGGTGAGGAACGGCCCCCTGAAGCAGATGGCAAAAAGGGCAACTCCCC
CAACAGCGAACCGCCCACTC
Celera SNP ID:hCV3273990
SNP位置転写物: 1284
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,354, (G,GGA) (G,GGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,354, (G,GGA) (G,GGT)

内容 (配列番号:16970):
AGGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTAT
CCAGGCTTTCCTGAGAATGG
R
GCCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGA
AGTGGCCAAGATACAAACTC
Celera SNPID:hCV7514704
SNP位置転写物: 2757
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,845, (G,GGA) (G,GGG)

内容 (配列番号:16971):
CCAAGAAGGAGCCCCCTAAGGAGGAGACTGCACAGCTGACGGGGCCAGAAGCAGGCCGAAAGCCTGCCCGCGGAGTCGGG
AGTGGAGGCCAGGGCCCCCC
M
CCACCACGCAGAGAGAGTCGCACAGAGACCCGCTGGGGCCCTCGTCCAGGGAGCAGTCGTCGTGGAATCCCTCCAGAGGA
GCCAGGGGCCCCACCCCGCC
Celera SNPID:hCV25623796
SNP位置転写物: 2964
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,50|C,
2)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,914, (P,CCA) (P,CCC)

内容 (配列番号:16972):
CCGCCCTATGGACCCCAGGGGCCTTACCGATACCCCACTCCTGATGGGCCCAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGGGCC
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置転写物: 1109
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,296, (H,CAC) (R,CGC)

内容 (配列番号:16973):
GGCTGCGGATGAGGATGACAAGGGGATGAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATC
CAGGCTTTCCTGAGAATGGA
R
CCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGAA
GTGGCCAAGATACAAACTCC
Celera SNPID:hCV7514705
SNP位置転写物: 2758
SNP供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,846, (T,ACC) (A,GCC)

内容 (配列番号:16974):
CGGAGCCCAGCTCCTCAGGCCAGCGCCTGTATCCTGAGGTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCC
CGGCCCAGCCCCTCCCTCAG
Celera SNPID:hCV7514722
SNP位置転写物: 5790
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1)白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,
7)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1856, (Q,CAA) (Q,CAG)

内容 (配列番号:16975):
GGGGAGCCATGGACTCTCAATTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCA
CAGCCCCTATACCTACCCCC
S
GGCCCAGCCCCTCCCTCAGCACTGCTCTCTGGGGTAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTAC
AGAGCTGGGGAAGTTGCCGG
Celera SNPID:hCV7514723
SNP位置転写物: 5871
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1883, (P,CCC) (P,CCG)

内容 (配列番号:16976):
CCTAGGAGACCACCACCTGCCCCCCACGATGGGGACAGAAAGGAGCTGCCCCGGGAGCAGCCTCTGCCCCCTGGCCCCAT
TGGCACAGAACGATCACAGC
N
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
Celera SNPID:hCV3273977
SNP位置転写物: 5441
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,21)白人(A,18|G,22) 全体(A,35|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1740, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17)白人(A,13|G,19) 全体(A,28|
G,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1740, (H,CAT) (R,CGT)

SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)白人(T,108|C,196) 中国人(T,27
|C,31) 日本人(T,8|C,12)アフリカ人(C,48|T,50)全体(C,287|T,193)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1740, (H,CAT) (R,CGT) 1740,(P,CCT) (L,CTT)


内容 (配列番号:16977):
GACCCCCACTTTGAGGAGCCGGGGCCAATGGTGAGAGGGGTGGGTGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTT
TCCCCCTAAACGTCGGGAGC
R
GCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGAATCTTTGCCACCTCCTCATAGCTCTGGATTCTTGGGCTCTAAGCCTG
AGGGCCCAGGCCCTCAGGCA
Celera SNPID:hCV25623799
SNP位置転写物: 4910
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,11)白人(G,26) 全体(A,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1563, (Q,CAG) (R,CGG)

内容 (配列番号:16978):
TACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAA
GCCTTGGGAGCGGACAGGGC
Y
GCCACCTCGAGAAGGGCCCTCCCGACGGGCAGAGGAGCCTGGGTCCCGAGGGGACAAGGAGCCTGGGTTGCCCCCACCCC
GCTGAGGGAGTTCCTCTTGC
Celera SNPID:hCV7514724
SNP位置転写物: 6611
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)白人(C,37|T,3) 全体(C,68|T,
6)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2130, (P,CCG) (L,CTG)

内容 (配列番号:16979):
TCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTGACCCCCACTTTGAGGAGCCGGG
GCCAATGGTGAGAGGGGTGG
R
TGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTTTCCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGC
TACAGGAGGAATCTTTGCCA
Celera SNPID:hCV25623800
SNP位置転写物: 4853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,10)白人(A,2|G,16)全体(A,2|G,26)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1544, (D,GAT) (G,GGT)

内容 (配列番号:16980):
GCCCCCACCCCGCTGAGGGAGTTCCTCTTGCCCCCTACCCCCGGGGCTTGTATATAGATTATAAATATATAAGGGGGAAA
GGGGTGGGCGGGGAGGGGTT
S
TGGGGCTGGGGCCTCACTTCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTGGTCCCCTGTCCCTGGGGCTGTTTGTTAAAAAAGAGTAATA
AAAGGATTTA
Celera SNPID:hCV902448
SNP位置転写物: 6781
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,無し

内容 (配列番号:16981):
CACAGCAACCCTGCTGGCATCCAACAGGCTCTGGCCCAGCTTAGTAGCCGTCAAGGGAGTGTAACTGCACCAGGGGGTCA
TCCAAGGCACAAGCCTGGGC
Y
TCCCCAAGCCCCTCAGGGCCCCTCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTG
ACCCCCACTTTGAGGAGCCG
CeleraSNPID:hCV15963285
SNP位置転写物: 4730
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12)白人(C,26|T,8) 全体(C,52|T
,20)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1503, (P,CCT) (L,CTT)

内容 (配列番号:16982):
ATTGGCACAGAACGATCACAGCGTACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCC
AGTCCAGTTTGGCACTAGTG
R
CAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCA
TTCCTGTATCACGAGACTGG
Celera SNPID:hCV25623803
SNP位置転写物: 5519
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,35|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1766, (D,GAC) (G,GGC)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1766, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:16983):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNPID:hCV7514692
SNP位置転写物: 1853
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8)白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,
16)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,544, (K,AAA) (T,ACA)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9)白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,
15)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,544, (K,AAA) (T,ACA)

内容 (配列番号:16984):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP位置転写物: 5542
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1774, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1774, (M,ATG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16985):
CCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACAAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAG
CTAACAGCATCAGTCACTGA
R
GCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAGCTGCTTCCCAGTGCTGCTGCCTCTGCTGAGCCACAATCCAAGAACCTGGATTC
TGGGCACTGTGTCCCGGAGC
Celera SNPID:hCV25623805
SNP位置転写物: 5595
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ドナースプライス部位
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,無し

内容 (配列番号:16986):
TGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTC
CCTCAGCACTGCTCTCTGGG
K
TAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTACAGAGCTGGGGAAGTTGCCGGCTGGAGGAGTTCTC
TACCCTCCACCTTCCTTCCT
Celera SNPID:hCV25623806
SNP位置転写物: 5905
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,1)白人(G,28) 全体(G,51|T,1)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1895, (V,GTA) (L,TTA)

内容 (配列番号:16987):
CCCCGCTAGCTTGGGGCGAGCAGAGCTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACC
TTGGGGGACCTGGATCATCA
Y
GGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTCTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTC
CGCACCCAGCGCGTCGACCT
Celera SNPID:hCV25623831
SNP位置転写物: 6445
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,32|T,2) 全体(C,62|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2075, (R,CGG) (W,TGG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,32|T,2) 全体(C,68|T,2)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2075, (R,CGG) (W,TGG)

内容 (配列番号:16988):
CTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGAC
TCCCCCAACTGGAAGGTCCT
Y
CTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACC
AGCAGGCCTCCCCACCAGAT
Celera SNPID:hCV25623840
SNP位置転写物: 6470
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2083, (S,TCC) (F,TTC)

内容 (配列番号:16989):
CGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACCTTGGGGGACCTGGATCATCACGGACTCCCCCAACTGGAAGGTCCTTC
TCTGGCCTCAATTCCCGTCT
S
AAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGCCTCCCCACCAGATGC
CCTGCGCTGGATACCTAAGC
Celera SNPID:hCV25623832
SNP位置転写物: 6492
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1)白人(C,28) 全体(C,63|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2090, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2090, (L,CTC) (L,CTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,32) 全体(C,61|G,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,2090, (L,CTC) (L,CTG)

内容 (配列番号:16984):
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGCCATTCCTGTATCACGAGACTGGGAG
CTGCTTCCCAGTGCTGCTGC
Celera SNPID:hCV25623804
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1774, (M,ATG) (V,GTG)

SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1615,1774, (M,ATG) (V,GTG)

遺伝子番号:242
Celera 遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
Celera 転写物:hCT1958535 - 83000099210020
公開転写物受託番号:NM_006725
Celera タンパク質:hCP1762318 - 197000069465904
公開タンパク質受託番号: NP_006716
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

転写物配列 (配列番号:788):

タンパク質配列 (配列番号:1616):


SNP 情報

内容 (配列番号:16990):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,271, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16991):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1845
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,568, (S,TCA) (S,TCG)

内容 (配列番号:16992):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,351, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:16993):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1956
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,605, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:16994):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,217, (T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:16995):
GGGAGCAATAGCTATCAACCGGTCCCCATCACCATCCCCAAAGAAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1583
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5)白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,481, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:16996):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,257, (A,GCG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16990):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1616,271, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:242
Celera 遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
Celera 転写物:hCT2309439 - 83000099210068
公開転写物受託番号:NM_006725
Celera タンパク質:hCP1902644 - 197000069465908
公開タンパク質受託番号: NP_006716
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6495928)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

転写物配列 (配列番号:789):

タンパク質配列 (配列番号:1617):


SNP 情報

内容 (配列番号:16997):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,271, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:16998):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,536, (S,TCA) (S,TCG)

内容 (配列番号:16999):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,351, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:17000):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCC
Celera SNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,573, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:17001):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,217, (T,ACG) (M,ATG)
内容 (配列番号:17002):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5)白人(G,38)全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,449, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:17003):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,257, (A,GCG) (V,GTG)

内容 (配列番号:16997):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1617,271, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:242
Celera 遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
Celera 転写物:hCT31651 - 83000099210052
公開転写物受託番号:NM_006725
Celera タンパク質:hCP50172 - 197000069465907
公開タンパク質受託番号: NP_006716
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

転写物配列 (配列番号:790):

タンパク質配列 (配列番号:1618):


SNP 情報

内容 (配列番号:17004):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,271, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:17005):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1749
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,536, (S,TCA) (S,TCG)

内容 (配列番号:17006):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,351, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:17007):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTTCCA
GCCACCACCCCAGCCCCCTT
Celera SNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1860
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,573, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:17008):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,217, (T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:17009):
CTCATCTTCATAGCCTTCATCCTCTTGAGAATTAAAGGAAAATATGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAATTCCCAGCGGC
ATCGGGTCACAGATGAGGAG
Celera SNPID:hCV25922655
SNP位置転写物: 1487
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5)白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,449, (D,GAC) (G,GGC)

内容 (配列番号:17010):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID: hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,257, (A,GCG) (V,GTG)

内容 (配列番号:17004):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1618,271, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:242
Celera 遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
Celera 転写物:hCT1958534 - 83000099210037
公開転写物受託番号:NM_006725
Celera タンパク質: hCP1762321- 197000069465906
公開タンパク質受託番号: NP_006716
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

転写物配列 (配列番号:791):

タンパク質配列 (配列番号:1619):


SNP 情報

内容 (配列番号:17011):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,271, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:17012):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置転写物: 1722
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,527, (S,TCA) (S,TCG)

内容 (配列番号:17013):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,351, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:17014):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGGTCCCCCAGCCCTCAGCCTGACTCCACCGACAACGATGACTACGATGACATCAGCGC
AGCCTAGGCCGGGGCCAGCC
Celera SNPID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1833
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,564, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:17015):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,217, (T,ACG) (M,ATG)
内容 (配列番号:17016):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,257, (A,GCG) (V,GTG)

内容 (配列番号:17011):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1619,271, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:242
Celera 遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
Celera 転写物:hCT1971576 - 83000099210082
公開転写物受託番号:NM_006725
Celera タンパク質:hCP1784138 - 197000069465909
公開タンパク質受託番号: NP_006716
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6448144..6496988)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

転写物配列 (配列番号:792):

タンパク質配列 (配列番号:1620):


SNP 情報

内容 (配列番号:17017):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置転写物: 952
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,271, (T,ACT) (A,GCT)

内容 (配列番号:17018):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID: hCV2553042
SNP位置転写物: 1626
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,495, (S,TCA) (S,TCG)

内容 (配列番号:17019):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTG
TTCAGACAGTCACTATAGAA
Celera SNPID:hCV25922481
SNP位置転写物: 1193
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,351, (N,AAC) (S,AGC)

内容 (配列番号:17020):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGCAGGGCCCCCGGCTGATGACAGCTCCAGCACCTCATCCGGGGAGTGGTACCAGAACTT
CCAGCCACCACCCCAGCCCC
Celera SNP ID:hCV2553043
SNP位置転写物: 1737
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,532, (A,GCC) (A,GCT)

内容 (配列番号:17021):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置転写物: 791
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,217, (T,ACG) (M,ATG)

内容 (配列番号:17022):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGAGCACCAGTCCTGGCGCCTGACAGGGGGCGCTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAG
GGGTCTGGAACACAGTGTGT
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置転写物: 911
SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,257, (A,GCG) (V,GTG)

内容 (配列番号:17017):
GTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGGCCACAAAGAGGACGCGGGCGCGGTGTGCTCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1620,271, (T,ACT) (A,GCT)

遺伝子番号:248
Celera 遺伝子:hCG41445 - 83000099128601
Celera 転写物:hCT32716 - 83000099128602
公開転写物受託番号:NM_000395
Celera タンパク質:hCP51335 - 197000064930412
公開タンパク質受託番号: NP_000386
遺伝子シンボル:CSF2RB
タンパク質名: コロニー刺激因子2 レセプター, β, 低い親和性 (顆粒
球-マクロファージ);CD131;CDw131;IL3RB;IL5RB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU5C(15385612..15404031)
染色体:Chr22
OMIM 数: 138981
OMIM 情報: 顆粒球-マクロファージコロニー刺激因子 レセプター, β;CSF2R

転写物配列 (配列番号:805):

タンパク質配列 (配列番号:1633):

SNP 情報

内容 (配列番号:17314):
CCTGGCCCCAGGTTCTCGGCTCTCAGGACGTCCCAGCAAGTGGAGCCCAGAGGTTTGCTGGGACTCCCAGCCAGGGGATG
AGGCCCAGCCCCAGAACCTG
S
AGTGCTTCTTTGACGGGGCCGCCGTGCTCAGCTGCTCCTGGGAGGTGAGGAAGGAGGTGGCCAGCTCGGTCTCCTTTGGC
CTATTCTACAAGCCCAGCCC
Celera SNPID:hCV11486078
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1633, 249,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:248
Celera 遺伝子:hCG41445 - 83000099128601
Celera 転写物:hCT2300137 - 83000099128619
公開転写物受託番号:NM_000395
Celera タンパク質:hCP1797772 - 197000064930413
公開タンパク質受託番号: NP_000386
遺伝子シンボル:CSF2RB
タンパク質名: コロニー刺激因子2 レセプター, β, 低い親和性 (顆粒
球-マクロファージ);CD131;CDw131;IL3RB;IL5RB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU5C(15377201..15404031)
染色体:Chr22
OMIM 数: 138981
OMIM 情報: 顆粒球-マクロファージコロニー刺激因子 レセプター, β;CSF2RB

転写物配列 (配列番号:806):

タンパク質配列 (配列番号:1634):

SNP 情報

内容 (配列番号:17332):
CCTGGCCCCAGGTTCTCGGCTCTCAGGACGTCCCAGCAAGTGGAGCCCAGAGGTTTGCTGGGACTCCCAGCCAGGGGATG
AGGCCCAGCCCCAGAACCTG
S
AGTGCTTCTTTGACGGGGCCGCCGTGCTCAGCTGCTCCTGGGAGGTGAGGAAGGAGGTGGCCAGCTCGGTCTCCTTTGGC
CTATTCTACAAGCCCAGCCC
Celera SNPID:hCV11486078
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1634, 249,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:248
Celera 遺伝子:hCG41445 - 83000099128601
Celera 転写物:hCT2300138 - 83000099128637
公開転写物受託番号:NM_000395
Celera タンパク質:hCP1797773 - 197000064930414
公開タンパク質受託番号: NP_000386
遺伝子シンボル:CSF2RB
タンパク質名: コロニー刺激因子2 レセプター, β, 低い親和性 (顆粒
球-マクロファージ);CD131;CDw131;IL3RB;IL5RB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU5C(15377201..15404031)
染色体:Chr22
OMIM 数: 138981
OMIM 情報: 顆粒球-マクロファージコロニー刺激因子 レセプター, β;CSF2RB

転写物配列 (配列番号:807):

タンパク質配列 (配列番号:1635):

SNP 情報

内容 (配列番号:17350):
CCTGGCCCCAGGTTCTCGGCTCTCAGGACGTCCCAGCAAGTGGAGCCCAGAGGTTTGCTGGGACTCCCAGCCAGGGGATG
AGGCCCAGCCCCAGAACCTG
S
AGTGCTTCTTTGACGGGGCCGCCGTGCTCAGCTGCTCCTGGGAGGTGAGGAAGGAGGTGGCCAGCTCGGTCTCCTTTGGC
CTATTCTACAAGCCCAGCCC
Celera SNPID:hCV11486078
SNP供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1635, 249,(Q,CAG) (E,GAG)

遺伝子番号:254
Celera 遺伝子:hCG43681 - 104000116756108
Celera 転写物:hCT1952761 - 104000116756117
公開転写物受託番号:NM_000595
Celera タンパク質:hCP1763834 - 197000069367372
公開タンパク質受託番号: NP_000586
遺伝子シンボル:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNF
SF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4602601..4604637)
染色体: Chr6
OMIM 数: 153440
OMIM 情報: リンホトキシン-Α;LTA

転写物配列 (配列番号:819):

タンパク質配列 (配列番号:1647):

SNP 情報

内容 (配列番号:17480):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1647,7, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:17480):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1647,7, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号:254
Celera 遺伝子:hCG43681 - 104000116756108
Celera 転写物:hCT34966 - 104000116756109
公開転写物受託番号:NM_000595
Celera タンパク質:hCP52117 - 197000069367371
公開タンパク質受託番号: NP_000586
遺伝子シンボル:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα (TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNF
SF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4602601..4604637)
染色体: Chr6
OMIM 数: 153440
OMIM 情報: リンホトキシン-Α;LTA

転写物配列 (配列番号:820):

タンパク質配列 (配列番号:1648):

SNP 情報

内容 (配列番号:17487):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1648,60, (N,AAC) (T,ACC)

内容 (配列番号:17487):
GTTCTGCTGCCTGGGGCCCAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGAGACCCCAGCAAGCAGAACTCACTGCTCTGGAGAGCAAACACGGACCGTGCCT
TCCTCCAGGATGGTTTCTCC
Celera SNPID:hCV7514870
SNP供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1648,60, (N,AAC) (T,ACC)

遺伝子番号:256
Celera 遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
Celera 転写物:hCT1971532 - 84000314651240
公開転写物受託番号:NM_002727
Celera タンパク質:hCP1783420 - 197000069387508
公開タンパク質受託番号: NP_002718
遺伝子シンボル:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌顆粒;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334208)
染色体:Chr10
OMIM 数: 177040
OMIM 情報: プロテオグリカン1;PRG1

転写物配列 (配列番号:825):

タンパク質配列 (配列番号:1653):

SNP 情報

内容 (配列番号:17522):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNPID:hCV1842400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,3)全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|
G,39) 日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62)全体(G,139|A,349)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1653,31, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:256
Celera 遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
Celera 転写物:hCT87441 - 84000314651233
公開転写物受託番号:NM_002727
Celera タンパク質:hCP201199 - 197000069387507
公開タンパク質受託番号: NP_002718
遺伝子シンボル:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌顆粒;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT2P(18317936..18334660)
染色体:Chr10
OMIM 数: 177040
OMIM 情報: プロテオグリカン1;PRG1

転写物配列 (配列番号:826):

タンパク質配列 (配列番号:1654):

SNP 情報

内容 (配列番号:17527):
AAGTTGGTCATGATGCAGAAGCTACTCAAATGCAGTCGGCTTGTCCTGGCTCTTGCCCTCATCCTGGTTCTGGAATCCTC
AGTTCAAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNPID:hCV1842400
SNP供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,3)全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|
G,39) 日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62)全体(G,139|A,349)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1654,31, (Q,CAG) (R,CGG)

遺伝子番号:257
Celera 遺伝子: hCG96642-145000147360369
Celera 転写物:hCT87944 - 145000147360370
公開転写物受託番号:NM_004119
Celera タンパク質:hCP201072 - 197000069430145
公開タンパク質受託番号: NP_004110
遺伝子シンボル:FLT3
タンパク質名:fms関連 チロシン キナーゼ 3;CD135;FLK2;STK1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8B1(9387695..9485425)
染色体: Chr13
OMIM 数: 136351
OMIM 情報: FMS関連 チロシンキナーゼ 3;FLT3
転写物配列 (配列番号:827):

タンパク質配列 (配列番号:1655):

SNP 情報

内容 (配列番号:17539):
GTGGAATGGGTGCTTTGCGATTCACAGGGGGAAAGCTGTAAAGAAGAAAGTCCAGCTGTTGTTAAAAAGGAGGAAAAAGT
GCTTCATGAATTATTTGGGA
Y
GGACATAAGGTGCTGTGCCAGAAATGAACTGGGCAGGGAATGCACCAGGCTGTTCACAATAGATCTAAATCAAACTCCTC
AGACCACATTGCCACAATTA
Celera SNPID:hCV25477
SNP供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,15)白人(C,19|T,21) 全体(C,38|
T,36)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1655,227, (T,ACG) (M,ATG)

SNP供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,7)全体(C,5|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異
タンパク質コーディング: 配列番号:1655,227, (T,ACG) (M,ATG)
［表２］
遺伝子番号: 3
Celera遺伝子:hCG14778 - 146000219965978
遺伝子シンボル:IL8RA
タンパク質名: インターロイキン8 レセプター, α;C-CCKR-1;C-C-CKR-1;CD128;CDw128a
;CMKAR1;CXCR1;IL8R1;IL8RBA
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(23702654..23718813)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17555):

SNP 情報

内容 (配列番号:18739):
GAAGAGGACATGTCAAATATTACAGATCCACAGATGTGGGATTTTGATGATCTAAATTTCACTGGCATGCCACCTGCAGA
TGAAGATTACAGCCCCTGTA
K
GCTAGAAACTGAGACACTCAACAAGTATGTTGTGATCATCGCCTATGCCCTAGTGTTCCTGCTGAGCCTGCTGGGAAACT
CCCTGGTGATGCTGGTCATC
Celera SNPID:hCV25632288
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4|T,34)白人(T,40) 全体(G,4|T,74)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 4
Celera遺伝子:hCG15256 - 116000144873411
遺伝子シンボル:PLA2G4C
タンパク質名: ホスホリパーゼA2,グループ IVC (c細胞質ゾルの, カルシウム非依存性)
;cPLA2-γ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(83602..158609)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603602
OMIM 情報: ホスホリパーゼA2, グループ IVC;PLA2G4C

ゲノム配列 (配列番号:17556):

SNP 情報

内容 (配列番号:18796):
TGAAGTTTCCATAATTCCTGGGCTCCAGAAAGAAGAAAAGGCGGCCGTGGAGAGACGAAGACTTCATGTGCTGAAAGCTC
TGAAGAAGCTAAGGATTGAG
S
CTGATGAGGTAAGTGAGGGGAGGAGGGTGGCCCCAGAGATCCCAGAATCGCCCCCTCTGTGCCCAGTGTCCAGGGCCCAA
CTCAGCCAGGGAGAGCTGGA
Celera SNPID:hCV16196014
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 7
Celera遺伝子:hCG15481 - 102000094639196
遺伝子シンボル:IGF2AS
タンパク質名: インスリン様成長因子2, アンチセンス;PEG8
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6LE(1772010..1792156)
染色体:Chr11
OMIM 数: 147470
OMIM 情報: インスリン様成長因子II;IGF2

ゲノム配列 (配列番号:17559):

SNP 情報

内容 (配列番号:18954):
GTGGGCCTTTCTCATTCCCATTTCCTCCCCAGCTCTGGCTCTGAGCTCACCGCTCCGCCGTCCGTGGGACCAAGCCCAGC
ATTTTACAAACCCAGCTCCT
K
TCTCCAAGGGTCCTCAGAGCGCCCCTCCGTCACCCCCTGCAGGGCGCCGCAGACGAGGCGCTGACCTTGCGCTCGCTCCC
CTCGCTGGGGAAGGACACAC
Celera SNPID:hCV8692704
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異
遺伝子番号: 8
Celera遺伝子:hCG15848 - 146000220474494
遺伝子シンボル:ATF6
タンパク質名: 活性化転写因子6
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(88209..298031)
染色体: Chr1
OMIM 数: 605537
OMIM 情報: 活性化転写因子6;ATF6

ゲノム配列 (配列番号:17560):

SNP 情報

内容 (配列番号:19038):
GTCTTCTAGTTCTCAGATGTCTCCCCTTTCCTTATATGGTGAAAACTCTAATAGTCTCTCTTCAGCGGAGCCACTGAAGG
AAGATAAGCCTGTCACTGGT
Y
CTAGGAACAAGACTGGTATTACTCTATCTCCTAACTTCTGTTATTTCTATTTCAGATTGAGCTTAGGTTCCATTTCTTAA
AAGAAAATGCTGGATTAAAT
Celera SNPID:hCV25631989
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4)白人(C,35|T,5) Ｆ全体(C,63|
T,9)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 10
Celera遺伝子:hCG16212 - 116000144873121
遺伝子シンボル:HRC
タンパク質名: ヒスチジンリッチカルシウム結合タンパク質
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1189031..1205251)
染色体:Chr19
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17562):

SNP 情報

内容 (配列番号:19557):
CAGCCCTAGAGACCATCCAGATGAGAACAAGGATGTTTCCACAGAGAATGGGCATCATTTCTGGAGCCACCCAGACCGTG
AAAAGGAGGATGAAGATGTC
K
CCAAGGAATATGGGCACCTACTCCCAGGCCACAGGTCCCAAGACCACAAAGTCGGAGATGAGGGTGTCTCAGGTGAGGAG
GTCTTTGCAGAGCATGGTGG
Celera SNPID:hCV11506744
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,5|T,5)白人(G,16|T,20) 全体(G,21|T,
25)
SNP型: ミスセンス変異
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,6|T,18)白人(G,17|T,21) 全体(G,23|T
,39)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 13
Celera遺伝子:hCG1640344 - 84000314107628
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(26315582..26332106)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17565):

SNP 情報

内容 (配列番号:19688):
TGTGAAGCCCTCCAACATCCTCGTGAACTCTAGAGGGGAGATCAAGCTGTGTGACTTCGGGGTGAGCGGCCAGCTCATCG
ACTCCATGGCCAACTCCTTC
R
TGGGCACGCGCTCCTACATGGCTCCGGAGCGGTTGCAGGGCACACATTACTCGGTGCAGTCGGTCATCTGGAGCATGGAC
CTGTCCCTGGTGGAGCTGGC
Celera SNPID:hCV25637537
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,7)白人(A,4|G,22) 全体(A,5|G,29
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,3|G,35) 全体(A,4|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 15
Celera遺伝子:hCG1640820 - 84000314555032
遺伝子シンボル:PON2
タンパク質名: パラオクソナーゼ2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5543786..5586205)
染色体: Chr7
OMIM 数: 602447
OMIM 情報: パラオクソナーゼ2;PON2

ゲノム配列 (配列番号:17567):
SNP 情報

内容 (配列番号:20345):
AAACAGGGCTTATTGATGATTGAGTGACATGCATGTACGGTGGTCTTATATTCATACTTTGTATCCCCTGAATAGGTTCT
CCGCATCCAGAACATTCTAT
S
TGAGAAGCCTACAGTGACTACAGTTTATGCCAACAATGGGTCTGTTCTCCAAGGAAGTTCTGTAGCCTCAGTGTATGATG
GGAAGCTGCTCATAGGCACT
Celera SNPID: hCV8952817
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,31|G,9) 全体(C,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):日本人(G,-|C,-);(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:20358):
TAACTCTGTTCTTTCAATTCTTTAGATGACACAGTTTATCTCTTTGTTGTAAACCACCCAGAATTCAAGAATACAGTGGA
AATTTTTAAATTTGAAGAAG
S
AGAAAATTCTCTGTTGCATCTGAAAACAGTCAAACATGAGCTTCTTCCAAGGTACTTCCTCATTTTGTTCCTTCTCTAAT
TTATCCCCAGCATTTGCAAA
Celera SNPID:hCV2630153
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,12)白人(C,28|G,8) 全体(C,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,6)全体(G,2|C,6) ;非家族性の初期に発症するア
ルツハイマー疾患研究についてのスコットランドの男性および女性の非痴呆コントロール
(G,171|C,484)スコットランドの男性および女性の非家族性の初期に発症するアル
ツハイマー疾患患者(G,105|C,368)全体(G,276|C,852);(G,-|C,-) ;;(G,-|C,-) SNP型:
ミスセンス変異

遺伝子番号: 19
Celera遺伝子:hCG1643976 - 146000220190286
遺伝子シンボル:MC3R
タンパク質名: メラノコルチン3 レセプター;MC3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(8035360..8048443)
染色体:Chr20
OMIM 数: 155540
OMIM 情報: メラノコルチン3 レセプター;MC3R

ゲノム配列 (配列番号:17571):

SNP 情報
内容 (配列番号:20414):
TCAGCCAACACTGCCTAATGGCTCGGAGCACCTCCAAGCCCCTTTCTTCAGCAACCAGAGCAGCAGCGCCTTCTGTGAGC
AGGTCTTCATCAAGCCCGAG
R
TTTTCCTGTCTCTGGGCATCGTCAGTCTGCTGGAAAACATCCTGGTTATCCTGGCCGTGGTCAGGAACGGCAACCTGCAC
TCCCCGATGTACTTCTTTCT
Celera SNPID:hCV25640926
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,2|G,38)全体(A,12|G,
64)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,2|G,38) 全体(A,12|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,1)全体(G,1|A,1);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 20
Celera遺伝子:hCG1644130 -146000219722637
遺伝子シンボル:HLA-DPA1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP α 1;HLA-DP1A;HLADP;HLASB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6039880..6079200)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17572):

SNP 情報

内容 (配列番号:20483):
CAGGGTCATGGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCT
TCTGGCTGTTCCAGTACTCC
K
CAGCAGGCCGCCCCAGCTCCGTCACCGCCCGGAACTCCCCCACGTCGCTGTCGAAGCGCGCGAACTCCTCCCGGTTGTAG
ATGTATCTCTCCAGGAAGCG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,15|T,17)白人(G,9|T,5) 全体(G,24|T,
22)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:20684):
TAGGCCAACCCGGCTGCTCCTGCGCCCTGGGCACGGGCCCGCGGGGCTGCCCTGGGACCGCCGGCCCAAAGCCCTCACTC
ACCTCGGCGCTGCAGGGTCA
Y
GGGCCCGCCCAGCTCGTAGTTGTGTCTGCACATCCTGTCCGGCACTGCCCGCTTCTCCTCCAGGATGTCCTTCTGGCTGT
TCCAGTACTCCGCAGCAGGC
Celera SNPID:hCV25651174
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,15|T,11)白人(C,4|T,10)全体(C,19|T,
21)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 21
Celera遺伝子:hCG1645014 - 146000220318010
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(7629161..7658847)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17573):

SNP 情報

内容 (配列番号:20709):
AGTACTTACTATTTAAATGATGCCCAGAGCCTCTGAATCCCCTAGAAGTACAGAGGAGGGGGAGATCATTAATGGTGTGG
AGAAGTTGGAGGAGGTGAGA
Y
GATGCCAGGTGATAAAGTAGACAGAGAAGATGAAGGTCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAG
TGCAGTGGCATGATCGGCCC
Celera SNPID:hCV25931248
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,6)白人(C,30|T,4) 全体(C,54|T,
10)
SNP型: イントロン/TFBS

遺伝子番号: 22
Celera遺伝子:hCG16464 - 84000314512406
遺伝子シンボル:ZNF148
タンパク質名: ジンクフィンガータンパク質148(pHZ-52);BERF-1;BFCOL1;HT-β;ZBP-89;
ZFP148;pHZ-52
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(70250487..70406805)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601897
OMIM 情報: ジンクフィンガータンパク質148;ZNF148

ゲノム配列 (配列番号:17574):
SNP 情報

内容 (配列番号:20872):
CATGGAGCTACTCTTCTGTAACATCCAGAAGGAAGAGCTATCTGAATGTCCATTTTCCCTAGAGCTTTCTCCATAGGTGG
TATTGTATCATCATAGGCAC
Y
GTTGAGGTCATAGCCTGTGGCCTGTGTGGATCCCTGAGTCAGGGTTGTGGCCTGCTCAGAGAATGGGGCAAAACGGAGCT
GCATGCTGCCTTCCTCTGCA
Celera SNP ID:hCV1486426
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,38|T,2) 全体(C,73|T,
5)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 24
Celera遺伝子:hCG1685939 - 84000314461211
遺伝子シンボル:IL12A
タンパク質名: インターロイキン12A (ナチュラルキラー細胞 刺激因子1, 細胞傷害性リ
ンパ球成熟因子1,p35);CLMF;IL-12A;NFSK;NKSF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(35618268..35637545)
染色体: Chr3
OMIM 数: 161560
OMIM 情報: インターロイキン12A;IL12A

ゲノム配列 (配列番号:17576):

SNP 情報

内容 (配列番号:20966):
CTTGTCTGAGGCTCTGCCTCTTAAAATCCTTCAAGAGGATTTCACTACACTTACCTTCTCACTCACCTCTAAAGGCTCCA
GGACGTGCTCCAGGATTTGC
M
TGCAAGGGGCCAGTTTGCATATCTGCAAATATTGCTGGGAAACAAGCAAGATTGGTGCCTGATTATGACCCATTGTGAAC
CAAAATGTGAACCAAATAAA
Celera SNPID:hCV1403468
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|C,9)白人(A,26|C,10) 全体(A,55|C
,19)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|A,6)全体(A,6|C,4);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

遺伝子番号: 29
Celera遺伝子:hCG17039- 145000146900401
遺伝子シンボル:LRP2
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;GP330;MEGALIN;gp330
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(25071260..25313065)
染色体: Chr2
OMIM 数: 600073
OMIM 情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 2;LRP2

ゲノム配列 (配列番号:17581):

SNP 情報

内容 (配列番号:21227):
ATTAGCACTTATCCCAGTTTGTAATTTACCATTTGTGTCTTATTTGATTAATGTCTGTCTCCCATGTCCAGCCTTACTCT
CCATGAAGCCAGGGAGCATA
Y
TTCTTTTGTGTATCAATATATGCATTTAGTGACTTGCATATAGTAATCACTCAATAAATGTTTGCTGAAGGAAATTTAAG
GTTTGTTTACTGTTTCCTTT
Celera SNPID:hCV8822193
SNP位置ゲノム: 73613
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21228):
TATGGATCCATGTTCTGCATATTAGCTCACTCATACTCATCCAAGACTGTAACTATAGGTACCCAACACCCAGAATTGAG
ATGGCCACTGAAAACTCTAT
N
CTTGACCAACACTCTAATATCATTTTATTTTCTTTAATTGCCTTTGTAAGAAGTATAATACAAACAAAACTCCAGTAAGC
AAATGGCTTTAATTATTTGT
Celera SNPID:hCV8822267
SNP位置ゲノム: 34084
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) (T,-|C,-) 白人(G,8|A,76)
アフリカ系アメリカ人(A,84)アジア人(A,84)全体(G,8|A,244)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21229):
ACTTTAGTTTCCTGGGATGTTATCTGTATCATGTAAAAGAATGTTTGATTTTGAACTAAAGTTAAATTCTTTCTCATTCT
TCATCTTTTGGCTCAAAAGT
Y
ACTTCTTCAGGGGATACTTTTCTGGGCCCCCAAATCTCTCTGCTATGCAGTCTCACAGTCCTCTGTACTTTCCACATTAG
CACTTATCCCAGTTTGTAAT
Celera SNPID:hCV8822195
SNP位置ゲノム: 73437
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21230):
GATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGAGTAATCCACCACACCTGGCCTTTCATGCTTTTAGGAAA
AATTTGAAATTCTTTTAAAC
R
TGGGTCCTGGAGAATCGCTGAACTTCCTTTTTTTTTCTTCTATTGAGACAGAATTTCTCTCTGCTGTCTATGCTGATTAC
AGACTCCTGAGCTTAAGAGA
Celera SNPID:hCV8822268
SNP位置ゲノム: 32802
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21231):
TCATGAAGAAGATGGTCAGACCAAGGAAGATATCACATTTGTGAAAAGGAGGGTATTCAAAGGCCATAAAAGGCAGAACT
TCAAAATATTTTAAAAAGCC
R
AATGAACTAAAATGTTCACCTGTGATAAATAATAGCAACATTGAACATTTCTCAAGCACAGAGAGTAATGTCCCACCCCT
GTACTAAGTGTGCACAGTGA
Celera SNPID:hCV8822196
SNP位置ゲノム: 72681
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21232):
CATTCAGAAACAGATTTTCAGGTATTTTCAGTATTTGGTGGAGTTAGGGAGCTCTGTGCAATCTTTCCTATGAGTATACA
TCCCAGGTTAACTATGCACC
R
AAGAGATCAAGGTGTGCAGGGGTTGAGAGGGGTCCTCTGCTGATTGAGAGTGATTCTTTATCAGTGTGGATGGAGACAAG
AAAGCTGTGTGTTCCTCATT
Celera SNPID:hCV8822197
SNP位置ゲノム: 71442
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21233):
GCTTTCATAATGCATTTTAAAGGGTCTGAATATCCATCCTTCGGCCAATTTCTATTAAGGAGGTGCAGTTTTCAAGAAGG
ATAAATCATATGTGCTCTTG
Y
GCCCCTATTTTTGCTCCCCATCTTCTGTAAAATATAAAACTGGTGTCACTGAGCACCCAGGTCCCTGAGATAAACAGTTG
GTTTCCCTGTAGGTAATGCC
Celera SNPID:hCV28000795
SNP位置ゲノム:215942
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21234):
CTCTCTCTCTCTGAGTTTAGTTGTTTCTTTTTGCTCGAATATATACTCCACTTTTATAGCGTCCCCAGTGCTTAGAATGG
TGTTTGGTTTACAGTGAATA
C
CTACCATTTTTCTGGTGAATGAATGGATTAATAATCTATTAATAACATGGTATGTGTAATAAAAATGTATAGGATCTAGG
AAACATCCTGTGTGTGGGGA
Celera SNPID:hCV27054234
SNP位置ゲノム:130603
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|-,14)全体(C,1|-,14)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21235):
CTCATCTGTAGAATAGGAACGATACTAATGCCTACTTGATTGAGTGGCTGTGAGGATGGATGAATCCATGTAGAATACTT
GGTCCAGTTTCTGCCACCTA
S
TAAGTGCTCATTTAATCTAAGCTGTGATTATTAACACTATTAACAATATTGTGTTTTCTAAATATATAGTTGGCTTTCTA
TCACATAGAGAACTTTCTTT
Celera SNPID:hCV11829320
SNP位置ゲノム:108425
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,6)全体(G,6|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21236):
GACGAACATGCTTGCAGTACGGTGATTTCTTTATGCTGGGTCATGTTGTTGGGAGTGTTTTGTTTTGTTTCGGTTTTGTT
TTGTTTTATCCCCCCGCTCC
S
CCACCAATGTACCTCTTTTTTCAAGGAGAAGAGTCACTACGTTTGATGGCAGATGGAATCAGACGGTCACTAGGGGGTCT
TGGCACAAGCCTTTGTGGTG
Celera SNPID:hCV15784215
SNP位置ゲノム: 74392
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21237):
CTTTTGTTTAAAATGATATGAAGTAGTTACATTTCAGAAAGTTACATTTTGGAAAAGAATAATTTTGATTCCTCTGGATC
CCATAAAAGAGAAAAAGTTG
T
TTTTTTATTTTCTTTTGTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGCCTCTAGACTTATCTTTTTCCCA
CTCTTTAGAATATTAAAAAA
Celera SNPID:hCV11829325
SNP位置ゲノム:110574
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|-,6)全体(-,6|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21238):
ATACATTGCAAGTTACAATAGTAAACTCATCCTCATGTGGCATTTTCACAATCCCAGAAAAGCTGGCCACTTTAAAATGA
AAAAATTTAAAATGGTGCTA
T
ATATTTAGACAAAACATTTGGTTTGTTGATGGTGTATTTCATTTTTAGAGTGTGATTTTTGTTTTGTATATATTCGTATA
ATGTTGACAGTGTATATGGG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21239):
AGGTGGGAGGATTGCCTGAACCCAGGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGA
CAAAGTGAGACCCTGTTTTC
A
AAAAAAAAAAAAACAAAAATTAACTAGATTTATATTTCTCAGTCTTGTTCTTCACATAACATTTTTTATTCTATAAATTC
TGTTGAATTTATTTTCACAA
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21240):
GGTGGGAGGATTGCCTGAACCCAGGGAGGTCAAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAC
AAAGTGAGACCCTGTTTTCA
A
AAAAAAAAAAAACAAAAATTAACTAGATTTATATTTCTCAGTCTTGTTCTTCACATAACATTTTTTATTCTATAAATTCT
GTTGAATTTATTTTCACAAG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21241):
TTCTCATAGTATTTTTGGTAAACTTCAAGTTCGTATGCTGAGCAACCTACCTTTTTTTAATTTTTTTATTTTTATTTATT
TATTTATTATTATACTTTAA
R
TTTTAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACT
CGTCATCTAGCATTAGTTAT
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21242):
CAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGAT
TGCCATTCTAACTGGTGTGA
R
ATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCGTGTGTTTTTTGGCTG
CATAAATGTCTTCTTTTGAG
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SNP位置ゲノム: 104891
SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21243):
AGCGGCAGCAAACTTGAGAAAGCAGCCCCGCCAGTTTCGGTGACAGCGCACCCCACGGAGACCCTGTCTTTGTTCCCACG
GGCGTTGGTCCGATGCTCCT
R
GAAAGCACTTTGCGGGAGAACGAGGTTCTCCGCCGTTTGCAGCCTGCCCTCCCTAGCGGAGTTCTCTGCTGGGCGGCGCG
GTCCCGGGCTCTGCTCAGAG
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SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21244):
TGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCA
GTGATGGTGAGCATTTTTTC
R
TGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTT
GTTTTTTTCTTGTAAATTTG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21245):
TTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCC
TTTGTCAGATGAGTAGGTTG
Y
GAATATTTTCTCCCATTTTGTGGGTTGCCTGTTCACTGTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAA
TTAGATCCCATTTGTCAATT
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21246):
TTAGACATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGG
TCTAATATTTAAGTCTTTAA
R
CCATCTTGAATTGATATTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCC
AGCACCATTTATTAAATAGG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21247):
ATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTTTTTTCTCAGGTTTGTCAA
AGATCAGATAGTTGTAGATA
Y
ACGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTGTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGCTT
ACTATAGCCTTGTAGGATAG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21248):
TATGGACTTCTTTCATAAATGGTAGAACACGTATCCATCACACCTTATTGGATTAATTCAGAAATGCCAGATATATGTAC
TCTTTGCTGATGGTTACTTT
K
TTGGTCTCTAATTTAAGTCTTATCTCTAATCACATTAGCTGAGAAAATGGAGACATTATCATTCTAAAAATAAGATGGTT
AACTTTTATATTAGGACACT
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SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21249):
AGTACCATGCTGTTTTGCTTACTATAGCCTTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTT
TGGCTTAGGATTGACTTGGC
R
ATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAGCTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGAT
GGGGATGGCATTGAATCTAT
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内容 (配列番号:21250):
TTTGGATCCTAAAGTTTTCTTATTTGGAGCAGAGCTTTGTGATAGACAGGAAAGTTCTGGAAAATGAGCTGAGCGATCAG
ACTACAGGATCCCTTAAGTC
Y
GGTGCAGTATTTCATTTTTCTGTGAATCTTAGGCTCCTACTCCTTTTCCAATTTACTTCACTCCAATGTTTATGTTCCTA
AGAGTTTGTCTGTTTTCCAA
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21251):
TTGTAGGATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGGCAATGCGGGC
TCTTTTTTGGTTCCATATGA
R
CTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCT
TGGGCAGTATGGCCATTTTC
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21252):
GGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAAATCTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGTGAGCGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTT
TGAGACCAGCCTGGGCAACA
Y
AGTGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGTGTGCCCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGA
GGCTGAGGTGAGATGATCGC
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内容 (配列番号:21253):
ACTGCCCTTTTAATGGTTTAACTGGTGTTTCCCCTTAGGTCATTTAAATTGTAAGTAAGTCTTCCAGGTGATTGTTGGAT
TAATTAAGAAAATAGGAATC
R
TATTCACTTTCTGTTTACCTGTATAATATTCCTTCCTGCCTAAGAGTAGTTCGTGTTTAACTCCAACTTGAAAATAAGAG
AAACATTGAAGAAACTATTA
Celera SNPID:hCV2685906
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21254):
ATACCTAGTTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGTTGTTGACTTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAAT
CATGTGGTTTTTGTCTTTGG
Y
TCTGTTTATATGCTGGATTACATTTATTGATTTGCGTATATTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATGAAGCCCACTTGAT
CATGGTGGATAAGCTTTTTG
Celera SNPID:hCV26798618
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内容 (配列番号:21255):
GAAAGAGGTATGGCTGTTTATTCTGATTCAGATTTTCTTTAGTGAAAAAAAGAAAAAAGAGGGTAAAAGAAAGCATAATA
ACTCCATAAAGAGGAAAGCG
T
TTTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTAATCAGTTCTGATTTCCTTTCTGGTATCTCTGCTGGTGTTTTCAAAACTTGGCAA
CTTTGTGGCTGTGGAAGACT
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内容 (配列番号:21256):
TAGCAAAGATGGCCTTATACATGGTACCACAACCTATGTGGTACGATGTTAGGAGCCCTGATAAGATACTCTGTTCCCCT
ACAATCTGCTCCATCAAGCC
R
GTGAGGAAGGTATGTAGGCATTAGGAATGCCTAAAATGCCACAATTAGAAAATTCATTCCTTGGAGGGCTTCTGTTTTCT
GCTGAAAGTGCAAACACCCG
Celera SNPID:hCV8822276
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21257):
GCTGAGGTAGGAGGATCCCTTAAGCCCAGGAGATGCAGGTTGCAGGGACTGAGAACATGCATGGCACTCCAGCCTGAGTA
ACAGAGTGAGACCCTTTCTC
A
AAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAAAAAACAACCAATACTAGTCATTCCCAGCATGGGCTGGGCGTGAAAACTGGAGAA
TGGCTAACATGAGACTCTTG
Celera SNPID:hCV11172423
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SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21258):
CAGGACCTCTGGGTAATGGGCAGTAGCCACTCAATCAGTTCCAGATGTGGTTCCTCTTGGTTGGGAGACCCATAAACTAA
TAAACAATCAGTGCCTTCTG
Y
GCCTGATAGGTATTGGCGGAACAGGGGCAACACAATAGAAATAAACACTCCCATTGGAAAGAAAGAATTGGAGACTCATG
GCCATCACCAATGTATAGCA
Celera SNPID:hCV11172427
SNP位置ゲノム:198830
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内容 (配列番号:21259):
GCTATTCGACCTTGGACAAATTACTTAACTTCTCTGAGCCTGTTTTCTCATCTGTACAGTGGAGTTTATGGCTGAGGAAG
TAAAAGTACTTCATAACACT
R
AGGTATCCTGTAAATACAGAGCGCTGTTTCCCTCAAATGATCAATATTTTTAGAAAATCCATGAAAGACCTGTGAGAATA
ATGATCCAAGGGCAAACTGC
Celera SNPID:hCV11172355
SNP位置ゲノム:140765
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21260):
ACTTAACTTCTCTGAGCCTGTTTTCTCATCTGTACAGTGGAGTTTATGGCTGAGGAAGTAAAAGTACTTCATAACACTGA
GGTATCCTGTAAATACAGAG
Y
GCTGTTTCCCTCAAATGATCAATATTTTTAGAAAATCCATGAAAGACCTGTGAGAATAATGATCCAAGGGCAAACTGCCC
TTTTAATGGTTTAACTGGTG
Celera SNPID:hCV11172356
SNP位置ゲノム:140787
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21261):
GTGAGCGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAA
AAATTAGCCAGGAATGGTGG
W
GTGCCCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCT
GTGATCATGCCACTGCACTC
Celera SNPID:hCV11829262
SNP位置ゲノム: 12462
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,2)全体(A,1|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21262):
CAGGAATGGTGGTGTGCCCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAG
GCTACAGTGAGCTGTGATCA
Y
GCCACTGCACTCCAGCCTCAGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAAATAAATACATAGTTGAAAAGATACAGATAA
TTAGGTTGATCCATTTGAGA
Celera SNPID:hCV11829265
SNP位置ゲノム: 12550
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21263):
GAGCCAGGTGTTACTTATTATAATGGATTTAGCCTCTTGTCTACCTTGATAAAAACTTCAAAAAGTGGACAAGATGTCAT
CTTTCTTAAGGCTCAAACAA
Y
AACAAAAGCTTGCCTATGGGATGGTCATCAATAAAAGGAAGGTAACAAGGCCCTCTAGCTCCCACTCCACTGAGAATAAG
ATTTGAGGCCCAGTAGTCCA
Celera SNPID:hCV27520707
SNP位置ゲノム:207126
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21264):
ATCATTTGTTTGAACAATGGTGTTTTAGACCAAAAAAGTAAGTTTTCATGAATTCTCCTCCTGCGTCAGAAAGGTAGTGT
GTAAAGCCATGGATTAAAAA
K
AAAAGTTAAATAAAATGCTTATATACTTTATAGTTTGCACAACATCTAGAAATTACTAATCACTAATTTTCCTGTTTCAC
ATTAAAAACATAAAATTCTG
Celera SNPID:hCV27474810
SNP位置ゲノム:120933
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21265):
AGAAAGTTACATTTTGGAAAAGAATAATTTTGATTCCTCTGGATCCCATAAAAGAGAAAAAGTTGTTTTTTTATTTTCTT
TTGTTTTTTTTGTGTTTTTT
K
TTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGCCTCTAGACTTATCTTTTTCCCACTCTTTAGAATATTAAAAAAATGCTTGGGTCAGAT
ACTGTTTGCATTGCATTGAT
Celera SNP ID:hCV26798620
SNP位置ゲノム:110609
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,6)全体(G,2|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21266):
GAGTCCAGAAAGGCGCTTGCTCAAGGTGGAAGGTGAGTTTGACATAGTAGGACTTCCTGAGGTGAAAGTATGTCTTAGGT
ATTTGGGCACAACTGGAGCC
R
TGAAGAGATATTGCTTGTGCCAAGGACTGTTAAGGGACACACACAGGCACATTGAGAGCATCAGGAATGGCCACCTTACA
GCATGCGAAGGAAGACAGTG
Celera SNPID:hCV2685911
SNP位置ゲノム:172348
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|A,7)全体(G,7|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21267):
GTGGGAAAGATATACTAAGTAGGCACAAGATCAGAGAAGCAGAGTCACAGGGGCCATTGACTGGAGGGGCAGGCAGCTCA
TCAACAGGCGCTAATGTACC
R
TTGGAGTCCAGTGTGGTGTACGATTGTGTGTTTATTGTGGTGGTCCTGAGGAAGAAGGAGGAGGTGAAGGAGCAGGGACT
CAGCAGTAATTTAAAAAGTA
Celera SNPID:hCV2685912
SNP位置ゲノム:172546
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,9)全体(G,5|A,9);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21268):
CCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCC
ACCTATGAGTGAGAATATGC
R
GTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCTCTACAAAGGATATGA
ACTCATCATTTTTTATGGCT
CeleraSNPID:hCV26798624
SNP位置ゲノム:114031
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21269):
ATTGCAGAAGGAGAAAGGAGGACATGCCTTCTCTGTTTAAAGGAGACTTTCCAGAAGTCCCACACAACACTACTGCTTGC
ATTTGATCTCATCGATTAAG
R
CTTAGTCCTATGATCACATTTGGCTGAAGTTTGGAAAATGTAGCTTTTTAGCTCAGCACATAGTTCACCTGAGTAACACT
GGGTTCTATTACTGAGGAGA
Celera SNPID:hCV8124264
SNP位置ゲノム: 28021
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,13)全体(G,2|A,13)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21270):
GCAGGGACTCAGCAGTAATTTAAAAAGTAGATAAATGCTATCAGGAAAATACACTCTGTGGGTGATTCATCCTCTGATGA
GTGGACATTGCTGAGAGGTG
R
TAGTTTGTGAACTGACAATGCAAAGACATTCAAGAGGTGGAGCTGTCTTCTTTTGTAGTGAAGCTGCAGTAGAATATGCT
TTGTTTGTATTTAAGTAATA
Celera SNPID:hCV2685913
SNP位置ゲノム:172718
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,7)全体(G,7|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21271):
ACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCTCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATT
CCATGGTGTATATGTGCCAC
R
TTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAAC
ATACGTGTGCATGTGTCTTT
Celera SNPID:hCV26798625
SNP位置ゲノム:114162
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21272):
ATTTCTGTGGTTCTTCACATGTTCCTAATGCAAATGTTTCCGAAGTAATTTCTTGACAGTTACAGTGTTTTGAGATGAAG
TGGGAAGGGCTTGTGATTTT
R
AAGTTGGAGGATCTTGGTTTGATTCCTACCTCTGCCATTTATTATCTGGGAAATCCAGTACCACACATGCTGGGTGCTCT
GGGGCAGTTTTCTTATCTGT
Celera SNPID:hCV8822354
SNP位置ゲノム: 11873
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21273):
CTCCTCCTTCATCTTCTTCTTCTCCAAAAGCATCACTGAAGTGTTTAAGACACATTGTTCGATTTTTTAAAATTGAAGGT
ATACAACATGACATTTTGAT
R
TACTTATATATAGTGATGTGTTATAATCAAGCAAATTAACATATCCGTTATCTCACATAGTTATCTTTAAAAAAATTATT
TTTGTGGTAAGAGCACCTAA
Celera SNPID:hCV2685916
SNP位置ゲノム:202704
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,5)全体(G,3|A,5)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21274):
TAATCAAGCAAATTAACATATCCGTTATCTCACATAGTTATCTTTAAAAAAATTATTTTTGTGGTAAGAGCACCTAAAGT
CTACTGTCTTGGCAAATTTT
Y
GGGAATGAAAATACATTAGCATTTTTTCTAGCACCATTCAGGTATAAAGGAAAGAAATTAACCTCAGGTTGCAAATATTA
TTTATGTGATCATAAAGATA
Celera SNPID:hCV2685917
SNP位置ゲノム:202828
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21275):
TCGCAATTAAAATGGACTGCAGTTTTGCATTTAAGATTCTGAAATAGTCATTGACTCATTCCTAATAACCCTGCCCAGGA
TCTCACCAGCATTAGAAAGA
Y
TGGAGATGTTTCAGCATCCGAGTTCTGGGATGCTTCTTGATAATGATCAGCTAGTAGTTGTTTTGAAATGTCAAGAGCAT
TTCTGTGGTTCTTCACATGT
Celera SNPID:hCV8822355
SNP位置ゲノム: 11694
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21276):
TAGTAGAATAAGGGCTTTCAGTTTAAACAGAACCCACATGAGTGTTTCATTAATCATGTTCACGTGTTAATGGATTCTCT
TGAGGCCTTTGGAGTCATTG
Y
TTTTGCAATATTTCCTTAGGGCCTTTTTCTTCAGTCCAGATTAATCTAAAATACATTGCACTGATCCAGAGATGTCACCA
AATTCTCCTGAAAAGCCCTT
Celera SNPID:hCV8822283
SNP位置ゲノム: 30921
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21277):
ATGCGCTTTCAGCTTGGTCCAGAACTGATGCCATGTCAGTGCCCCTACTCCCAAAGACCATACCTCCAGATCCATTTTTC
AAATTCTTGAGCCATCAAAG
Y
GCATTCCTGAAGATCTTTGGGTTTTGTAGTGCAGGCTGCTGTAAGACTAGGTTTTCAGTCTTACTAAAGGTAATTATTAG
GTCATAATCATTGTTCATGT
Celera SNPID:hCV8822356
SNP位置ゲノム: 10569
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21278):
TTCTTTTTCTCTTTCTTTTGCTCTGGGTTTGCTCTGTCAGTCAGGCTGGAGTGCAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCAC
TGTAGCTTCAAACTCCCGGG
Y
GCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTAGGACTACAGGTGTGCACCATCACACCTGGTTAATTTGTTTTGT
TTTTGTAGATACTGGCTCTC
Celera SNPID: hCV8822284
SNP位置ゲノム: 30465
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21279):
ATAATTGTTGAAAATGTCTTAAAAACACAGCTAGTATCAACCAGAGAAATAATTTAGCAAAGAGTTAATTTATTTCACTA
AGTAGTGATATATTTTTGAA
Y
GCATGTGGAATAGATGTGTGCCTATAAACTTGACTTTGTGAATTAAGTTTTATTTTTCTAGTTCAGTTTTACTTTGAATA
TGGATATGTTGTTGTTTTGT
Celera SNPID:hCV8822285
SNP位置ゲノム: 29065
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母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21280):
AACTCTGAGAAGGTTTGGTGTGGTGTACAAGGCAAAAGAATGGTTCTGTCATGAGCGAGTTGACTAGCTACCTGGAACCT
ATCCATTACTTGATGAGGGC
R
GTAGTCCTTTTCTGTTTTCTTTTCAAGTATTTGGCATCAGGATTGGTGCAGCCATACTGGTTATTGAATACTGAACTACT
TCCATGAGGTTGGTAGATAG
Celera SNPID:hCV8124198
SNP位置ゲノム: 79690
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,7|G,3) 全体(A,15|G,2
9)
SNP型: イントロン
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21281):
TCACAGCCCTCCTGCATCTTGCAGCTGTGCTGCCTGGAACACATGGCTTCCAAGGTTGCTGCAGCAGCACAGGAGACACG
GAGGAGGCACGTGTGCTTTT
C
ATTGCTTCAGCCCAGTAGTGACACATGGCACCTCCAACTGACAGTACGTTGGCTAGAACTGGTCACATGGTCCTAACCCA
GCTGCAAGGGAGACTGGGAA
Celera SNPID:hCV11172434
SNP位置ゲノム:200251
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,6)全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21282):
ACAACAGATAAGGTCATTTGGGGACAAATCAAGGAGGGCCTTTAATATCATGCTAAGAAGTTGAACTTTATTCTTTTGAG
TGATAAGGAGCAAGTAGGGA
T
TTTTTTTAAAAAATTTCAACTTTTATTTTAGTTATAGGGGGCACATGTGCAGGTTTGTTACATGGGTATATTGTACCCAG
ATAGTGAGCATAGTACCCAA
Celera SNPID:hCV11172361
SNP位置ゲノム:143228
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,7)全体(-,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21283):
ATATGCCTGTGCTCTTAAAAGATTTTGCTTTAGGAATAGAAACGTATAACTTATTTTTGTTTAAAGGTTACTTAGCTATT
TTATTATTTTTACATATTAT
Y
GTCTAAACCTTTTTTAGTATGGAAGGTTTTTTTTAACATATACAAAAGAAGCATGAAGTGTATAGTGAACCCCTTTGTAT
GCATCACTCAATTACATCAA
Celera SNPID:hCV307570
SNP位置ゲノム: 65271
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21284):
TTTTGGTATATGCAGAGTTGTGTATCCATCATCATAATCGGTTTTAAAGCATTTTTTCATCACCCTACAAAGAAACCCTG
TTCCTCTGAGCCACCATTTT
Y
CTGCCCTCAGTACCTGCTAATCTGCTCTCTGTCTCTATAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCCTACAAATGGAATCCTAC
AGTATGTGGTTCTTTGTGAC
Celera SNPID:hCV11172436
SNP位置ゲノム:214761
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,8)全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21285):
AAAATCCACACATTCGTCAGTAGAATTTAAAACTTGGCCTATGCCTGATGACTGGTTTAGACTACAGGCTGCAAAGCAGC
GGCTGGTGGGCCAAATATGG
Y
CCATAGGACATATTTGGCTGGGACAACACAGAGCTTTAAGATTTTTTTTTTTTTAACATAGTGCTGACATTTAAAATTTA
AGAAAAGAAAGAAAACCTGT
Celera SNPID:hCV11172438
SNP位置ゲノム:215075
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21286):
GTCTGTTGTTCCCATGTGTATGTCCATGTGTGCTCAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTCAGAACATGTGGTATTTGGTT
TTCTCTTCCTAGCAAGGAAT
Y
CTGAGGAAGGGAGTGAAAGAACCAAATTTGTGTTTTAGAAAAATTGGTCAGGATTGATGTGGAGAGAGGCCAGGGCCAGG
GAGACCAGTTAGGAGAAAAT
Celera SNPID:hCV11172366
SNP位置ゲノム:143487
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,9)全体(C,9|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21287):
GCCTGATGACTGGTTTAGACTACAGGCTGCAAAGCAGCGGCTGGTGGGCCAAATATGGCCCATAGGACATATTTGGCTGG
GACAACACAGAGCTTTAAGA
T
TTTTTTTTTTTTAACATAGTGCTGACATTTAAAATTTAAGAAAAGAAAGAAAACCTGTATTTCTTGCTTTGGAAATCAGA
GGAGCGGATTACACTGGGTA
Celera SNPID:hCV11172439
SNP位置ゲノム: 215117
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,5)全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21288):
GTGCTCAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTCAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTCTTCCTAGCAAGGAATCCTGAGGAA
GGGAGTGAAAGAACCAAATT
Y
GTGTTTTAGAAAAATTGGTCAGGATTGATGTGGAGAGAGGCCAGGGCCAGGGAGACCAGTTAGGAGAAAATGGTCTTAAT
GGATGTAGGCTGGAGTCCTC
Celera SNP ID:hCV11172367
SNP位置ゲノム:143516
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,9)全体(C,2|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21289):
ATTTTCCCAGTTCTTAAGTCCAACCATTTCATTCATGTTCTAGATCTCATTCCCTCTCACCTCTCTGCAATTGTCCCCTC
TTTCTTTTATGAAATCCTCT
R
TTCCACATTACCTTCTAACTATCACTCTATTTTTTCGGTTCCACTTTACAGTAAAATTCTTGTACAGATGTGCCTATATC
CACTGTAATTACCTTTCAAT
Celera SNPID:hCV11829271
SNP位置ゲノム: 17115
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21290):
TTTTAATGCAAAAAGATCTCTTTTAGGTCAGGTAAGGAGACAGATTATTTGGCATCATATTTCTATTACAAGTTCCAGAT
TACTCAGTGGCTGTTTGTTC
R
TAATCCAGTTATAGACTGGATTGATCTGTAACCTTGAGTCATTCTCCTCTCTCGTGTCTCTTATGAATTCTAAGTTGAAA
GCCTGATGCTAGGGAAGTTG
Celera SNPID: hCV27054259
SNP位置ゲノム:130945
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,10)全体(G,10|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21291):
ATATAGAATTCCTTAGAAAATCCCATTGTTTTGATCTTCAAAATACATCTAGAATCCAACTACTTTTCACCATCTTCACT
TCTGCCACCCTGATTCAACC
R
ACTGCCCTCTCTTGCCTCGACGATTGCAATGGCTTCCATACTGATTTCCTTGCTGTAGCAACTTTTTTAGAACATCAGTC
AGATCACAGCACCCCTCTGC
Celera SNPID:hCV11829274
SNP位置ゲノム: 18466
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21292):
TGAGATTGCCCAATCCTAGGTGCTCTTATTGATGGGTGGGAAGGAGTGGGATTGCTGTTTAAGAAATTTTATTATCTTTA
GAAGGGAAGAATGTATTATG
T
TTTTTTTTTTTAGATGATCTCTTTCATGTGGGCTAAGATAATTTTGAGCTCTGACTGTCCAAGCTGCTTAGAGGTTCTGA
GTTGTTCTCCACTGGGGGTG
Celera SNPID:hCV11829277
SNP位置ゲノム: 37631
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,11)全体(T,11|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21293):
TTGTCCAGGACAAGATCTTCTGGCCCTGCGGCTTAACTATTGACTACCCCAACAGACTGCTCTACTTCATGGACTCCTAT
CTTGATTACATGGACTTTTG
Y
GATTATAATGGACACCATCGGAGACAGGTGATAGCCAGTGATTTGGTAAGTTGGTGGTGAGGAAAACCAAATTAAAACTA
CAGTCGTGGATAGGTAGAAA
Celera SNPID:hCV25474057
SNP位置ゲノム:127173
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15)白人(C,15|T,25) 全体(C,38|
T,40)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21294):
TACAGATAAGCAATTAGCCCAGGAGGGAGAAGAAAGGGGCTGAGAGGATGAAAGGGAAGGCGGTTAATAGGTTTCTTGCC
TAAGGACATCTAGCCTGTGA
Y
AGAGCTAAGATATAAATTTGCAGTGGACCATTTTTTAGATTCATGCCTTCTGAATGTCCCCAGCCTGTTTGGTTGGTTGA
GATTTCTAGATTCCTTTTGG
Celera SNPID:hCV8822365
SNP位置ゲノム: 10248
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21295):
TCAAAAATAGAAATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAATGATCCTCCTACCTCTGC
TTCCCAAAGTGCTGACATTA
Y
AGGCAGGAGCCACCTTACCTGGTCCAACATTATATTCTTTAATCCAATAAAAATGTGGTAATGTTTTTAAGAGTTAGTAT
CAGCTTTTATGACAATTACA
Celera SNPID:hCV8822366
SNP位置ゲノム: 9767
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21296):
ATGACATCTTGTAAGCATAAAGAGATAAAATATGCCAAGTGCTTAGCATGGTGTAAAGCATATAGACAGTGAAAATAAAC
TAGAAAATAATCTAAAAATA
Y
AATATTTTTATTATATTTATCAACCCTTAAAGTAACATATTGTTTTGCTTCCTATTCCTATTTCCATTTCCAATTTTCAA
ATATACAAAGGAAAGTCTTC
Celera SNPID:hCV8822367
SNP位置ゲノム: 9415
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21297):
AATTTGACTTTAGGGTCACTTTTAACCTTTGACCTTATATAGTACAGATGCATACCATATAGATGTATCCATAAGTTTGT
GCTTTTGAGGTTAAAATATT
R
CTTATTCTCTGGTTACTTCATATTGGAATTCTCTTTACTGAGGGTTGCTATGGTGATAACACCCTTAGCAGTCTGCATTT
TGAAAAGCTTTGGACTTTTC
Celera SNPID:hCV8822295
SNP位置ゲノム: 28574
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21298):
CTACAGAAAGGTCAGTGAGATGTTCAATAGGTGAGAAAGCTGTCAAGCTAGACTTGGTTAATAATTACAGTTAAAATAAT
CACTGATGTATTTCTTTCAC
R
CACGTTTATTGCAAGCTTTTTTTTTATCAGGAACTGACATGCATAGATGAATAAGACATGCAAATAAACAATTGTGCTAC
AGGGTGAGAGGTCTATAATA
Celera SNPID:hCV8822296
SNP位置ゲノム: 25694
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21299):
ATTTGTGTGACGGAGACAATGACTGTGGAGATAACAGTGATGAAAACCCTACTTATTGCAGTGAGTAAGATAAAACTGCT
TTCTTTCTATCGTTCCAGAG
R
TGCATGTTGTGAGCTAATACAAAGATATGAAGCGTGGGTATTCGGGCTGATTTCAATTGTCATTTCACATTGACCTTCTA
AGTAGAGGTGGTAGGCAGTT
Celera SNPID:hCV25471657
SNP位置ゲノム:164313
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7)白人(A,32|G,6) 全体(A,61|G,
13)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21300):
CTTTTATTTGTTCATTTTTATTTACGCAGTGTTCCTTGCTCATTTTTGAAGTAATTCAAAATGACACTCACGGTAAGCTT
GCAAGGCTGCCTTTCCTTTA
Y
TATAACGGAGAAAAAATTCTGGAAAGAAGGCAGCTCTTTCAGTATAGTCATATAAGAACAAAATTTCCCCAAACTTGGCT
TGTGGCTAGATTGGAATCCG
Celera SNPID:hCV8822297
SNP位置ゲノム: 23168
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:21301):
GGTGATCGCATTTGTAATCTGTATAGACCTGGGAAAGTTACTTAATATCTCAAGCCTCAGACATCTCATCTGTAAAATGG
AGCTACTACTAGGGTTCTTG
Y
GAGGAGTAAGAGAAACAATATGTAAAAATCCCTTAGCATGAGGCATGGTGCAAGCTAAGTCTAGCTTAGCTTGGGACTAA
GGAAACGTATCATTTTACCA
Celera SNPID:hCV15961605
SNP位置ゲノム:160609
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21302):
CTCCAGGCTCATGTTTCTTATATTCTAAATTCTAGAACTTTGATCAGTTTCATCAGCATAACCACTCTTGTAACTGCTGG
GCTCCCTTTTCAGCCATGGC
W
GTAAAGCCACACTGTGTCTCTCGCCAATACCCAGCCCAGATCCTGGCACAGAGCAGGCACTTGAGGCAGGTTTTTGGAGT
GAAATTAAACCAGCTACATC
Celera SNPID:hCV11172378
SNP位置ゲノム:148497
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,7)全体(A,7|T,2);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21303):
TAACTATATTCAACAAGGTACTTTAAGATCAAGTGACTTAAGTGAACTCTGGAATAATTTAAGAAGGCCCCCAAATTTCT
AATCATTTTAAAACATTTTA
Y
AAATAAAAGTTATGATCTGCAACTGGACTTAAATAAGATTGCAGGACACATTTTGTGTTTTATTGTTATCATTACCATTA
TATTGGGAATGCATTCAAGT
Celera SNPID:hCV27514161
SNP位置ゲノム: 81188
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21304):
GGTTTTATAATTATTATATCTTATCACATGATAATTTCTATATGTTTGAATTTTCAAGTACCACCTTGAAAACTGTCACT
GTCTACTTATCTTTTACATA
T
TTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGGTCTTGCTTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTCTAACTA
CATAAAAAGAGAAGTTTTTT
Celera SNPID:hCV11829281
SNP位置ゲノム: 54057
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,12)全体(-,12|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21305):
ACACTTGGCCAAACCCAGAGTGGATGGAAGAAATAGACTCCATCTATTGATGGGAAGAGCCTAACAATTTTTTAGCAACT
CCCCGTTCCTAATCCCTAAC
R
CACACACAGGGAGGATTGTTTCAATGGCAATTTTGATGACCTTAAAGATGTTCTGGAGATTTTATTACCTGGCTTATACT
TATGGAAAAAGGCCTTGTCT
CeleraSNPID:hCV27514162
SNP位置ゲノム: 78049
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21306):
CTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACACGATCTTGTT
ACGTTTCCCAGGCTGGTCTG
R
AATCCTGGGCTAAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAGGCATGACCCCCCCATGACTGGCCT
GAAAATAATTTTAGATGAGA
Celera SNPID:hCV27514163
SNP位置ゲノム: 50620
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21307):
TGGGTGACTGGGACTGGAAATGTGCTCTGAAATGGGAATGATTTGTAGTTTTTGCACAGGGTGTGTCAAATCATGAGGTG
CTGAAGGGCATGTTATTCTT
S
TAAGTAGTTTGATTCATTGGGTCCTTATTTACCTGGGCAGGCAGGCCATCTTAAATTTTCTTCTGTTTGGATAGTGTTCT
TTTCAACATCCTGTAAGTGT
Celera SNPID:hCV27514164
SNP位置ゲノム: 36775
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21308):
CATCTTCCATTCTATGATAATAATATATAATAATAATGTGTATAGTAATAGTAACCTAGCATACACATATATGTGGCAGG
CTTTGTTCTAAGCACTTTAT
R
CTTATTGACTCAATTAATCTTCATAATATCCCTTGGAAGTAAGTACTCTTATTATCACTGTTTTACAGATGAGAAAGTGG
AGGCACAGAACAATTCAGTA
Celera SNPID:hCV8822377
SNP位置ゲノム: 8143
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21309):
CGCGGAGATGGATCGCGGGCCGGCAGCAGTGGCGTGCACGCTGCTCCTGGCTCTCGTCGCCTGCCTAGCCCCGGCCAGTG
GCCAAGGTAAGAGCCCAGCC
R
GAGCCTCTCGTGGAGCCCCCACTTCCCCGGCTGTGGCAGGGTCGGGTCCGCGGGAGGCCGGAGGGGAGAGCGTCCGGGCA
GGGGCTAGGGCCGGGCGGCG
Celera SNPID:hCV8822378
SNP位置ゲノム: 6197
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)白人(G,2) 全体(A,1|G,31)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21310):
CCGGGGAAGGAACGGCGAGGCCGGGGACCGTCGCGGAGATGGATCGCGGGCCGGCAGCAGTGGCGTGCACGCTGCTCCTG
GCTCTCGTCGCCTGCCTAGC
S
CCGGCCAGTGGCCAAGGTAAGAGCCCAGCCGGAGCCTCTCGTGGAGCCCCCACTTCCCCGGCTGTGGCAGGGTCGGGTCC
GCGGGAGGCCGGAGGGGAGA
Celera SNP ID:hCV8822379
SNP位置ゲノム: 6166
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,2) 全体(C,31|G,1)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21311):
AAGATCCTAAAATGGGTGGGGACAGTTGGCTTCCCAGTTCTCCCTGACCAGTAGCTGGCCTGACATAGGTGCTGAGTGCT
TGCTGGATAATAAATGAAAC
R
TTGACTAAGCATTCCTATTGTATGTATCAATTCCTGTTTTACGTATCCTACATGTCAAAAAGTATAGTGATTAATGATTT
CCAGGAACAGAACTGAGCAT
Celera SNP ID:hCV15961614
SNP位置ゲノム:178749
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21312):
TTTAAATCAAAATAAAATTTGACCTAAATTGATGCTGAGAAGAGTCTATATCAAGGCTTCTGTACACCTTCTCAAATTCC
CTTATTTCTTCTTCTCATGT
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCA
GTTTCAGATTTTTCAAGGGA
Celera SNPID:hCV11172457
SNP位置ゲノム:231781
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|C,12)全体(C,12|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21313):
TATATATATGGAGAGAATATATATATAAAAAATATAGAGTATGTATCTATACTATATGGTATATAGAATCTATATAGATT
CTATATATGATCTATATAGA
W
TCTATATATGATCTATATAGATATAGAATATATATTATAGAATATAGAATATATATTTATAGAATACAGAATATATATCT
ATTATATATAGAATATAGAA
Celera SNPID:hCV27054344
SNP位置ゲノム:147293
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,6)全体(A,1|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21314):
TATAGAATATAGAATATATATTTATAGAATACAGAATATATATCTATTATATATAGAATATAGAATTTATATATCTGTAT
AGGATATAGGTATATTCTAT
R
TATCTACCTATGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATCTATTTATTTACGTAGCAAGGTTCTGAACTCAGCATCCCCTCGTA
GCTACACATTCTTCTCTAAT
Celera SNP ID:hCV27054345
SNP位置ゲノム:147429
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21315):
TGGTAAGCTTTGGAGATTAAAAAGAAGTGATGATGTGTGTGAAAACACTTTGCAGAGTTGGGTGCATGTGTGCAATGACG
AGGAAGCTCTTGTTACATGG
T
ATGGTTTCTGTACACACATCTGACAGGGCACAGCTTCTAAATCTACGTGCTTGTTAGTGGTGTGACTCTCCAACCTTTCT
CCTAGTGTAGTTCCCTTATT
Celera SNPID:hCV27054349
SNP位置ゲノム:147994
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,7)全体(-,7|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21316):
TTAAGCTCTTTCCCCAAAATGGCCTTCATAGGAGAGGAGAGAGAACTTGTGTTTGCATTATTACCCTTCCTAGAATAGTT
GACTATTTTAGGAGGGCTAA
Y
AGTTAATTAACAGGACAGGTTTTAGTTTCTCTCTCCCAGTCGAAGGTATTGACTACAAGGCATTGGATAGGGAGGTTGAG
GAAAGGAAGCCAAGAGGCTG
Celera SNPID:hCV27957534
SNP位置ゲノム:191544
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21317):
GGATAGTTATTTTCAGTGTAAATTCTTTTTCACCTTTTAAAAAATGTGGCTGGTGTTCCTGGAAGAGCATCTTTGAAGAA
GCTAATTGGGTCCCGCTGTG
Y
CTGCAGGCTAACAGGAGACTCATTTTAGCATTTTCAGTCAAGAAACAGGGCCTTAGAGTACTGTTGCTAGAGTCAGGAAC
TCAAAACTCCAGACATTAAC
Celera SNPID:hCV27957537
SNP位置ゲノム:211192
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21318):
TGTTAAGTTTTGGGGGTACATTCCTTAACAGATCTAATTTTATCAGAAAACCAAGTTTTGCTGAACCTAAATATCTATAC
TACATATAAGTAAAAGAAGC
K
CTGTAGGCTGGGAGCCTCGGATCCCTGACAGTTTTGCAGAACGCTGATATCTATGGACTCTAAAATAGACTTCATTTATA
GATACCCACGGACCACTAAT
Celera SNPID:hCV26798580
SNP位置ゲノム: 54504
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,8)全体(G,1|T,8) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21319):
AGAAGCTAAAAATCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAACCAGCATAGAGAAGACCTTAAATGACCTGA
TGGAGCTGAAAACCATGGCA
Y
GAGAACTACGTGATGCATGCACAAGCGTCAATAGCCGTTTCGATCAACTGGAATAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAA
ATGAATGAAATGAAGTGAGA
Celera SNPID:hCV26798581
SNP位置ゲノム: 55462
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21320):
AAATATAAAACTGGTGTCACTGAGCACCCAGGTCCCTGAGATAAACAGTTGGTTTCCCTGTAGGTAATGCCCTGTGCTCT
GCTGTAGTGGAGAAGTCTTA
Y
CAGGTGAGATGCTACAGTGAAGAAATCTTCTGTTATAGGCTTATGTTCTGGACTGACTGGGGAAAGGAACCTAAACTCGA
GTCTGCCTGGATGAATGGAG
Celera SNPID:hCV25472545
SNP位置ゲノム:216072
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,8)白人(C,38|T,2) 全体(C,68|T,
10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21321):
AAACAGATATTCTTTTTCCTGGGTTGATGATTTAGTCACTAAATAACCAATACCTACTCTTCTTGATAGTTTTTTGCACC
CATCCATCTTCCATTCTATG
A
TAATAATATATAATAATAATGTGTATAGTAATAGTAACCTAGCATACACATATATGTGGCAGGCTTTGTTCTAAGCACTT
TATGCTTATTGACTCAATTA
CeleraSNPID:hCV26798655
SNP位置ゲノム: 8059
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,4)全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21322):
ATTTTGTCACCACCAGGCCTACCTTACAAGAAATCCTGAAGGAAGCACTAAACATGGAAAGGAACAACTGGTACCAGCCA
CTGCAAAAACATGCCAAATT
S
TAAAGACCATCAAGGCTAGGAAGAAACTGCATCAACTAACGAGCAAAATAACCAGCTAACATCATAATGACAGGATCAAA
TTCACACATAACAATATTAA
Celera SNPID:hCV26798582
SNP位置ゲノム: 56184
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,4)全体(G,3|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21323):
AACAGATATTCTTTTTCCTGGGTTGATGATTTAGTCACTAAATAACCAATACCTACTCTTCTTGATAGTTTTTTGCACCC
ATCCATCTTCCATTCTATGA
T
AATAATATATAATAATAATGTGTATAGTAATAGTAACCTAGCATACACATATATGTGGCAGGCTTTGTTCTAAGCACTTT
ATGCTTATTGACTCAATTAA
Celera SNPID:hCV26798656
SNP位置ゲノム: 8060
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,4)全体(T,4|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21324):
CTCTGCTGTAGTGGAGAAGTCTTACCAGGTGAGATGCTACAGTGAAGAAATCTTCTGTTATAGGCTTATGTTCTGGACTG
ACTGGGGAAAGGAACCTAAA
M
TCGAGTCTGCCTGGATGAATGGAGAGGACCGCAACATCCTGGTTTTCGAGGACCTTGGTTGGCCAACTGGCCTTTCTATC
GATTATTTGAACAATGACCG
Celera SNPID:hCV25472546
SNP位置ゲノム:216148
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,25|C,11)白人(A,8|C,32) 全体(A,33|C
,43)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21325):
AATCACTATTTATTTCCTAAGTTGAACCTGAATAGAAAGGGAAACCATTCTTATTAAGCTTTTTATTAGGCCCTGTGGCT
AAATGTGTACATTTATATTA
R
AATGTACTGTACAGTCCAGATCTTTTCTTTAATTCTTATTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTTGC
TATATTGCCAAGGCTGATCT
Celera SNPID:hCV8813635
SNP位置ゲノム:235470
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:21326):
GACTCCCACACAATAATAATGGGAGACTTTAACACCCCACTGTCAACATTAGACAGATCCACGAGACAGAAAGTTAACAA
AGATTTCCAGGAATTGAACT
S
AGCTCTGCACCAAGCAGACCTAATAGACATCTACAGAACTCTCCACCCCAAATCAACAGAATATACATTCCTCTCAGCAC
CACATTGCACTTATTTCAAT
Celera SNPID:hCV26798583
SNP位置ゲノム: 56761
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21327):
GTTCAAGTGCCCATTCTCACGCACAGAGATTCTGCATTTCTAACAAGCTCTAGGTAGGCCACAGGGTCTTGGACCACACT
TTGGGGAGCAAGGAGTTAGA
R
AATTGGCAGCAGCATTTTCCTACTCACCTGGTATTGTTGATTACAACAGGGCTGTGGGAGAAGAGCTGTCTGCAGGGCTG
CTTTAGTACAAGGCACTCGT
Celera SNPID:hCV8813636
SNP位置ゲノム:222926
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS
内容 (配列番号:21328):
ACAGATATTCTTTTTCCTGGGTTGATGATTTAGTCACTAAATAACCAATACCTACTCTTCTTGATAGTTTTTTGCACCCA
TCCATCTTCCATTCTATGAT
A
ATAATATATAATAATAATGTGTATAGTAATAGTAACCTAGCATACACATATATGTGGCAGGCTTTGTTCTAAGCACTTTA
TGCTTATTGACTCAATTAAT
Celera SNPID:hCV26798657
SNP位置ゲノム: 8061
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,4)全体(A,4|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21329):
CAATATTGACCACATAGTTGGAAGTAAAGCACTCCCCATCAAATGTAAAAGGACAGAAATTATAACAAACTGTCTCTCAG
ACCACAGTGCAATCAAACTA
R
AACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCTCAACTACATGGAAACTGAACAACCTGCTCCTGAATGACTACTGGGTA
CATAAAGAAATGAAGGCAGA
CeleraSNPID:hCV26798584
SNP位置ゲノム: 56958
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21330):
GAACACAGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCT
CAAAAATAAAATAAAATAAA
A
TAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGG
TGCTTATGAAAGAGTGTTGA
Celera SNPID:hCV26798658
SNP位置ゲノム: 11172
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,4)全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21331):
AGCCAAATCATGAGTGAATTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGT
GAAGGACCTCTTCAAGGAGA
R
CTACAAACCATTCTCAGTGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGAAGGAACATTCTATGCTTATGGATAGGAAGAATCAA
TATCATGGAAATGGCCATAC
Celera SNPID:hCV26798585
SNP位置ゲノム: 58578
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21332):
AACACAGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCTC
AAAAATAAAATAAAATAAAA
T
AAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGGT
GCTTATGAAAGAGTGTTGAA
Celera SNPID:hCV26798659
SNP位置ゲノム: 11173
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,4)全体(-,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21333):
CATGAGCCACTGTGTCTGGCCCCTAGTTTCTCTGAAAAGTTCTTACAAGTCTAGCGTTTATGAATTTTTCCAGAAGTTCC
TTGAGTTTTTAATATATATA
Y
ATTTTAATATATACATATAACATATATTTCTGACAGGCCTTTTCGTGCAGTCCTGCATTTCATAAATTTACTATGTGCTG
TATAAAGATATAGTCATGTG
Celera SNPID:hCV26798586
SNP位置ゲノム: 62322
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,4)全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21334):
ATCTATTTATTTTTAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTGACGTTCCCCTCTCTGTATCCATGTGTTCTCATCG
TTCAACTCCCACTTATGAGT
R
AGAACATGTGGCGTTTGGTTTTCTATTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGCTTCCAGCTTCATCCATGTCCTTGTA
AAAGACATGAACTTGTTCCT
Celera SNPID:hCV26798587
SNP位置ゲノム: 63504
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21335):
TGTGAAACAGGTAAAAGCTCATTTTCCCCCTTAGTTCTTTTATTATTCAATCTGGTCATCTGTAAAATGGCATCTCATAT
TAAACAGCTTGTCAATTAAC
T
TTTTTTTTTTTTTAAGGAACAGAGAGATTCAAAACTGCGGTCCATTTTACTTCTAATGGGATTAGCATCAAGGAAAAACC
ACTCATGCAGGGTCTAAGAT
Celera SNPID:hCV26798588
SNP位置ゲノム: 67079
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,5)全体(T,5|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21336):
ATTAGATTTTGTCTTTTGTTCTGCCCAGGTGGGTCCCTGGGAATAACTACTAAAGTATGAAACCATGGTGTTGTCTGGCT
TTCAATGAAAACATGTAGCC
Y
CGTGCCACTAAACATGATGTACATTATAAACATTTGTTTACCCCTTAGAAGGCATCTTACTTCTTTGTACTATTCCTTGG
AGCATTTGATGCACATTTTT
Celera SNPID:hCV26798589
SNP位置ゲノム: 68799
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21337):
TCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCCA
CAGAGTGAGACTCTGTCTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGATCAATGTACACACTTTTCATAGCAGCTTCTGAAAGAGCCTGTTTCTTGTTAC
TGTTATGATATAGGCTGTGT
Celera SNPID:hCV11172392
SNP位置ゲノム:168320
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|-,7)全体(A,1|-,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21338):
ACTTTTAAATCCAGTTTTGGGGGTCTGTCTACACACTGTTGCTACTAGGCATGTGGGTCATGCTGGTTTTGTTGCCTGAT
TGGGCTCCATTGCTTGGCTT
T
GGTCTAGAGTCATGGACTTCATAGTATTCATGAAATGTAGTCCAAGTCCAAGCACATGATGCTCACTTTCTGAATGTGGT
CTATTTTCCAAGGTGTAATC
Celera SNPID:hCV27054427
SNP位置ゲノム:119209
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,6)全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21339):
CTTTTAAATCCAGTTTTGGGGGTCTGTCTACACACTGTTGCTACTAGGCATGTGGGTCATGCTGGTTTTGTTGCCTGATT
GGGCTCCATTGCTTGGCTTT
G
GTCTAGAGTCATGGACTTCATAGTATTCATGAAATGTAGTCCAAGTCCAAGCACATGATGCTCACTTTCTGAATGTGGTC
TATTTTCCAAGGTGTAATCA
Celera SNPID:hCV27054428
SNP位置ゲノム:119210
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|G,6)全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21340):
TTTTAAATCCAGTTTTGGGGGTCTGTCTACACACTGTTGCTACTAGGCATGTGGGTCATGCTGGTTTTGTTGCCTGATTG
GGCTCCATTGCTTGGCTTTG
G
TCTAGAGTCATGGACTTCATAGTATTCATGAAATGTAGTCCAAGTCCAAGCACATGATGCTCACTTTCTGAATGTGGTCT
ATTTTCCAAGGTGTAATCAC
Celera SNPID:hCV27054429
SNP位置ゲノム:119211
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|G,6)全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21341):
TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACTGCACCCAGTGGTTGGCCACTCTTAATAGCAACCTTCACAG
TATAACAATGAACTGTCTCT
R
GTTTCCTTTGTCACCTTAAAGCGGCATGGAGGGAGGGGTGTTATGCCTCTTGAGTAGATAATGGAACATCATTTTCATTA
CCAACAGGGTATGGAAATCT
Celera SNP ID:hCV11172399
SNP位置ゲノム:169964
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,7)全体(G,7|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21342):
ACACAGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCTCA
AAAATAAAATAAAATAAAAT
A
AAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGGTG
CTTATGAAAGAGTGTTGAAT
Celera SNPID:hCV26798660
SNP位置ゲノム: 11174
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,4)全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21343):
ATTTGCCTGCCTGTACCAGGAGGATTGTTTTCCTGCGCCTGTGCCACTGGATTTAAACTCAATCCTGATAATCGGTCCTG
CTCTCCATATAACTCTTTCA
Y
TGTTGTTTCAATGCTGTCTGCAATCAGAGGCTTTAGCTTGGAATTGTCAGATCATTCAGAAACCATGGTGCCGGTGGCAG
GCCAAGGTATGCCAACTCCA
Celera SNPID:hCV16170700
SNP位置ゲノム:151004
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,40) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21344):
CACAGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCTCAA
AAATAAAATAAAATAAAATA
A
AATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGGTGC
TTATGAAAGAGTGTTGAATG
Celera SNPID:hCV26798661
SNP位置ゲノム: 11175
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,4)全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21345):
GGTCCTGCTCTCCATATAACTCTTTCATTGTTGTTTCAATGCTGTCTGCAATCAGAGGCTTTAGCTTGGAATTGTCAGAT
CATTCAGAAACCATGGTGCC
R
GTGGCAGGCCAAGGTATGCCAACTCCAATATAAGTAAGATTTGACTTCATCTGGCACCAGGTTGAAATCCCTGGTGCCAT
GAAAACATTTCTTCATGTGT
Celera SNPID:hCV16170701
SNP位置ゲノム:151077
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40)全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21346):
ACAGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAA
AATAAAATAAAATAAAATAA
A
ATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGGTGCT
TATGAAAGAGTGTTGAATGG
Celera SNPID:hCV26798662
SNP位置ゲノム: 11176
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,4)全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21347):
AGGAGGCAGGGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAAAA
TAAAATAAAATAAAATAAAA
T
AAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGTAGAAGGTGCTTA
TGAAAGAGTGTTGAATGGAT
Celera SNPID:hCV26798663
SNP位置ゲノム: 11178
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,6)全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21348):
CTTAGAAGGCATCTTACTTCTTTGTACTATTCCTTGGAGCATTTGATGCACATTTTTCCATCTTGTTGCTCGGTCACTTT
TGTAATAGAGCTTGTGTGAG
T
TTTTTTTTTTTTTAAGGAATTTAGAACTATGTCAGTTTTTATCTCCTTTGCAGTTTTTGGTGATAGCTCTGTTATGGGAA
GAAGGCAGTGCTGTGGATCT
Celera SNPID:hCV26798590
SNP位置ゲノム: 68943
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,6)全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21349):
TCATCTCTAGCTACACTGCCTCCTTGGTGGCCTCATCCTGTCTCATGGCCCTCTTTGAAGCAGGGAGTGGTTTCCCAATT
CAGGGAGGCGGCATGGACTC
K
GGTGGAAAGAACATCACATGTCAAGTCAGGACATTCATGGATCTTGTTCCTGAAGAAAGAAGGAAAAATAGGCACAACCA
AAGAGGGCCCCAGGCTGCTG
Celera SNPID:hCV26798664
SNP位置ゲノム: 17597
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21350):
CCTTGGAGCATTTGATGCACATTTTTCCATCTTGTTGCTCGGTCACTTTTGTAATAGAGCTTGTGTGAGTTTTTTTTTTT
TTTAAGGAATTTAGAACTAT
R
TCAGTTTTTATCTCCTTTGCAGTTTTTGGTGATAGCTCTGTTATGGGAAGAAGGCAGTGCTGTGGATCTGGACTCCTTGG
AGCAACCCTCTCAGGCACAT
Celera SNPID:hCV26798591
SNP位置ゲノム: 68974
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21351):
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGTAGTAGTCCAATCTCA
GCTCACTGCAGCCTCTGCCT
S
CTGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGCGCCTGGCTAATTTT
TTTGTATTTTCAGTACAGAT
Celera SNPID:hCV26798665
SNP位置ゲノム: 32028
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21352):
AACTTTATGGCCTGTTTTTTGGTATTGACTCTCCTGTTTGTCCTGGTACTCCTTCTGGAAAGTTATTTTTCCTGTGTAGG
TTTCCTAGAATTCCTAGAAT
W
TATCATATTGAAGTACTTTGTTAACTATGCCATAAGTTGTGGGAAACTAGAGTTGGCCTCACTTTTCCCTTCTTCCTAAT
GTGGATGGGAAACTGACTGG
Celera SNPID:hCV26798592
SNP位置ゲノム: 69730
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,9)全体(A,9|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21353):
GAAGTCTCACTTAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAGGA
GATTCTCCCAGCTCAGCCTC
Y
CAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTGCCATG
CTGGCCAGGCTGGTCTTGAA
Celera SNPID:hCV26798666
SNP位置ゲノム: 32586
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21354):
GACATACCTTTTCCTTGGTTAAAAAGAAATCAGAAGATGACCTGATAATCACTACAAAAATAATCTTTCATGAAGAAGAT
GGTCAGACCAAGGAAGATAT
C
ACATTTGTGAAAAGGAGGGTATTCAAAGGCCATAAAAGGCAGAACTTCAAAATATTTTAAAAAGCCAAATGAACTAAAAT
GTTCACCTGTGATAAATAAT
Celera SNPID:hCV26798593
SNP位置ゲノム: 72614
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|-,9)全体(C,2|-,9)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21355):
TGGGGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTTCCAGCTACTCGG
TAGGCTGAGGTGGAAGGATC
R
CTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTGTGACTCCA
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
Celera SNPID:hCV26798594
SNP位置ゲノム: 84084
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21356):
AGAGTTGCTTATTGATGTTGAAGCATTGGTTTCGTTAGAGTAAATTATGTATATATATGTGTATGTGCATGTACGTATGT
GTGTGTATATATATATGTAT
M
TACCTGATCTCTACTTTCTGAAAATTTACACATTTAGAATGGGAGGTTATTTAGTTCCTAGCATGTAACTTGTGACTTAT
AAACCCACTTAGCAATTACA
Celera SNPID:hCV26798667
SNP位置ゲノム: 35781
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,4)全体(A,4|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21357):
CGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTGTGACTCCATCTCAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
AGAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAGAAACTTGGCCTTTTGGTGGGTTATGGAATGGTGGGCCACCCAGCAGGA
ATGGTTGAACCCAATTCACA
Celera SNPID:hCV26798595
SNP位置ゲノム: 84193
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,1)全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21358):
AGCGGGGAAATAGGATTTGCCACAGAAATTACCTTACTCTGTTAACTTTGGACAATGTTCCATTGACTACCACTTGTCTT
TGTCTTATAAGAATAGAATT
K
ATGGAAGGAGAAAGAAACTTACAAGGAACGGGTAAAAGAATGAAACTGCTATTAATATGACTCAATGTTTTTTTCTTTCT
TTTTTTTTTTTTTTGAAAAA
Celera SNPID:hCV26798668
SNP位置ゲノム: 43341
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21359):
TGTCTTATAAGAATAGAATTTATGGAAGGAGAAAGAAACTTACAAGGAACGGGTAAAAGAATGAAACTGCTATTAATATG
ACTCAATGTTTTTTTCTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTTGAAAAAAACTTCTAGATATTCCCCTTTTTTCAGATTATTCCAGATTCCATTTTTCTTTCTATGGAT
TTAAGATGGTAAATTTCTAT
Celera SNPID:hCV26798669
SNP位置ゲノム: 43421
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21360):
TATATATTTCAAATTTCAAGGAGAAATTCTTTGTATTGTATTTTTACCTGGTATACAAAGATACTTAAACGGCAATATTT
GAATGTAGAATATGGCTTTC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGATGCGATCTCGGTTCACTGCAA
ACTCCACCTCCCAAGTTCAA
Celera SNPID:hCV26798598
SNP位置ゲノム: 91239
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,6)全体(-,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21361):
CTTAAACGGCAATATTTGAATGTAGAATATGGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCC
AGGCTGAAGTGCAGTGATGC
R
ATCTCGGTTCACTGCAAACTCCACCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAACCTCCCCAGTAGCTAGGATTACAAG
CATACACCACCATGCCTGGC
Celera SNPID:hCV26798599
SNP位置ゲノム: 91302
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21362):
AAAAGCACTCTCTGTAGACTAAGAACACAGCCTATGTAGAGTTCGGTACTATCTGAGGTTTCATGCATCCCTTGGTGATC
TTGGAATGTATCCCCCATGG
W
TGAGTGCAGATGACTGTTTTTATTTCTGCCAAATGAAGAAATAGGGAAAAGGTGTCCCAGGCAGAGAAAAGAGCTCTCAC
TGGAACAGCGCTTGAGTTTA
Celera SNPID:hCV15874150
SNP位置ゲノム:139044
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21363):
CAGGCAGAGAAAAGAGCTCTCACTGGAACAGCGCTTGAGTTTACAAAGATCTTTCACTAGCATCTAATTTAATCCTCACA
ACATTCCTGAGGGCAGGCAG
K
TCTGGTAGCCATTTGTGATGAGAGGGAAATTTGCAGTGTGCACAAGTATCTCAAGCCAGGTAGAATTATCAGGTGTTAAC
ATGAAGGGCCCCTTGGAGGC
Celera SNPID:hCV15874151
SNP位置ゲノム:139202
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21364):
CTACACTGAAATTAGAAACAACTTTTTTCTCCAATATTAATAAATATTTCTGCTGTCAGCACTAGGGTGTTTGGTTTCCA
AAGCCCTTGCATTTGATATA
R
CTTTTTAAACCACCATTACGCACATTGGAAGATACTGTTGGCTCTCAGTTATCTTAATTTTTCCAGTAGTGGAGACGGAA
TATCTTCTCCATGTTTTCTT
Celera SNPID:hCV27054505
SNP位置ゲノム:179281
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)全体(G,3|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21365):
AGAATTATCAGGTGTTAACATGAAGGGCCCCTTGGAGGCTCCTCTGGTTCAAACTCTTTTTTTTATTTTTATTTTTTTAC
ATCAGAAACCAAGGCCCACA
R
AAGCTAAGAAGATGTCTTAAATGGTCAGCTTCACTGCTCTAATTCCTGAGCAGTATTCTCTCTTTGCACTTTTATAAACT
ACAACTCCGGCAATCCAGAC
Celera SNPID:hCV15874156
SNP位置ゲノム:139364
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21366):
TATTTGACTGATAAAGTTCAAAGAGGTGAATTTATTTGCCTCAGATTGTACAGTCAGGACCTGGCAGGGCAGAGATTTCA
GCTCATGTGTTTCAGTTTAG
K
TTGTTGACTTGGAACAGAATTCACTGTACCTCTGAGTAAATTTGGACTATTTTGATCAACTGTGTTGGCAGTAACTGGCC
ACCGAGTGCCTTGGTGGGGT
CeleraSNPID:hCV15874157
SNP位置ゲノム:142005
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21367):
GTCAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTCTTCCTAGCAAGGAATCCTGAGGAAGGGAGTGAAAGAACCAAATTTGTGTTTT
AGAAAAATTGGTCAGGATTG
R
TGTGGAGAGAGGCCAGGGCCAGGGAGACCAGTTAGGAGAAAATGGTCTTAATGGATGTAGGCTGGAGTCCTCCGGTCTGT
TTGATTGGCTATTTCATTCT
Celera SNPID:hCV15874158
SNP位置ゲノム:143544
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21368):
ATGGGTTGCAGGAGTGATCCCATTTTGTTTTCCTTCTTTGTTTAAAGCTCTTGTGGAAAGTGGGAAAGGGAACTGCCAGT
CACCGAGCACCAGCCACCAC
Y
TTACCCACTTTTCACGTCAATGCTGCAAGGTGGGTATGAGGACCAGCTCTGTTTTACAGAGATTGTAAAGATTATCAAGA
TGTAAGAGTAGGGGAGCCAG
Celera SNPID:hCV27875901
SNP位置ゲノム: 65048
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21369):
AGGGAAAAGATATTAGTGTTAACTATCAAAGTCTCTGAAGTGAAAGAGGAAAACCACCTTAAAATTTTTTTTAAATTTAT
TTTTATTTATTTATTTATTT
W
TTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGACCTTGGCTCACTGCAACCTCTGGCTCCT
GGGTTCAAGCAATTCTCCTG
Celera SNPID:hCV27054293
SNP位置ゲノム:137962
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,9)全体(A,2|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21370):
CACGCTTTCCTGATGGTGCATACTGCCAGGCTACTATGTTCGAATGCAAAAACCATGTTTGTATCCCGCCATATTGGAAA
TGTGATGGCGATGATGACTG
Y
GGCGATGGTTCAGATGAAGAACTTCACCTGTGCTGTAAGAGGGAGAGAAACGGAGTGAATGGGAGTGGTGTTGTCTGTCA
AATCTCATTGTTTCTTACGT
Celera SNPID:hCV25474231
SNP位置ゲノム:194485
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,35)白人(C,7|T,33) 全体(C,10|T,
68)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21371):
GGGGCTTGGCAGTGGACCGAAGTGATGGCTACGTTTATTGGGTTGATGATTCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATC
AATGGAGAGAACTCTGAAGT
R
ATTCGTTATGGCAGTCGTTACCCAACTCCTTATGGCATCACTGTTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTT
GAAAAAGATCTTCCAAGCCA
Celera SNPID:hCV16170711
SNP位置ゲノム:156148
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,40) 全体(A,3|G,75)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21372):
CCTGGAGAGGGTGCCTTATGCTGCATGAGGAAAGTAAAACCAGACCCGTCGAATGAAGTGTGTCCCCCGTATTTTCTACA
TGACACCACCTTAAAGTGGG
M
ATTATTGCACACAGTCTTGCACCCTCTGTTGCCTCACTGCAGGAAGACAAACTTCCTGTTTTCCCCTGCCCTCATTTGCC
TGAAGAAAGGTGACTTCTAA
Celera SNPID:hCV25472707
SNP位置ゲノム:180534
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|C,26)白人(A,6|C,34) 全体(A,14|C,
60)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21373):
TGTCCTGCAAGTAGACACAATGGGGTCAACACACATGGATGACTGAGTGTTTCTAATGCATATGAGACTCTAATGTCTTT
GTGTGTGCTTGTGTGTGTGT
Y
TGCCTGTATGTGTCCAGGTATAGGGACTGCTGATGGCATTGCCTTTGACTGGATTACTAGAAGAATTTATTACAGTGACT
ACCTCAACCAGATGATTAAT
Celera SNPID:hCV8813651
SNP位置ゲノム:156852
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母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21374):
CTTGTCCTGCAAGTAGACACAATGGGGTCAACACACATGGATGACTGAGTGTTTCTAATGCATATGAGACTCTAATGTCT
TTGTGTGTGCTTGTGTGTGT
K
TCTGCCTGTATGTGTCCAGGTATAGGGACTGCTGATGGCATTGCCTTTGACTGGATTACTAGAAGAATTTATTACAGTGA
CTACCTCAACCAGATGATTA
Celera SNPID:hCV8813659
SNP位置ゲノム:156850
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21375):
GCTTTGATAATCCCAGAGGACTTGCCCTTCACCCTCAATATGGGTATTGTCTCCCTGCAATCCTGGGCTTTTCTTTCACC
TCCTTCTTCTGCCTCTGTTA
M
CGAGAAGGCTGTTCATGTAACTATCTCAAGGCCAATGTCTTGCTGGGGTTTGTCTTCTGCTTTTCCTACTTGGTAAATTG
TTTAGTGTAATGAGTAGAAG
CeleraSNPID:hCV27054512
SNP位置ゲノム:180950
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,5)全体(A,1|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21376):
ATTTCTTTACTGGACTCTCGAAGTCAAAGCCACTGAAATCCAGTTAACTATGTTTATTTGTGAGCATTTTCTGTACATTG
TCCCCTTCCTTTTTCTTTTT
W
AGATTATTTGCTGTTAGCTCTCTTTCTTTTCTGAATGCAGAAAAGAATTCAGAATGCAGTCTGCTCTACAGAATGCAGAC
TCCATTTCTCTAAATGGAGA
Celera SNPID:hCV27054513
SNP位置ゲノム:181271
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|T,5)全体(A,3|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21377):
AAATACTCATTGTAAAAAGATGATACACATTATTAATCAAAAATTAAACAACAATACCCATATTGAATTTTGCTAGTTAT
GGCCTAGTTGGACCATAGTA
W
TGTCTTCTGCATAAGCATTTATGGATAACGATCCAGGAACAGCCTGTTGCACTCAGAAGCATGGAAATGCCATTCATTCA
GTAGAACTATTTCAAATTTT
CeleraSNPID:hCV27054514
SNP位置ゲノム:182275
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,4)全体(A,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21378):
ACAATTTACCCTTGTGTCACTAAATACTCCTTTATGATTTTCTTCTCACACACAGAACACCCTTAACCCCTTCCCAAGGG
ACATAGCTCATAGTCCATTC
M
GAAACTGAAATCCAGGACCTCTGGGTAATGGGCAGTAGCCACTCAATCAGTTCCAGATGTGGTTCCTCTTGGTTGGGAGA
CCCATAAACTAATAAACAAT
Celera SNP ID:hCV15874162
SNP位置ゲノム:198717
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21379):
TGTTAAAATGACATGTTACTAAGTTACACCTTTGTAGTCCATTTATGACTCATAAAGTGCTTTCACATACATTATTTAAT
GTGTTACTCAAGTTAGCCCC
R
TTGAGTTGCTTTTATTGTCTATGTAATAAAGCTCAGAGAGCTTAAGTAACTTCCTTGTGGTCACACAGAATGTCAGAGGC
AGAATTGGAGCAGTCATGTA
Celera SNPID:hCV15874163
SNP位置ゲノム:201787
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21380):
CATGTTACTAAGTTACACCTTTGTAGTCCATTTATGACTCATAAAGTGCTTTCACATACATTATTTAATGTGTTACTCAA
GTTAGCCCCGTTGAGTTGCT
K
TTATTGTCTATGTAATAAAGCTCAGAGAGCTTAAGTAACTTCCTTGTGGTCACACAGAATGTCAGAGGCAGAATTGGAGC
AGTCATGTAAGTCCAGGTTA
Celera SNP ID: hCV15874164
SNP位置ゲノム:201798
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21381):
GAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATTGTGCAACTGTACTCCAGCTTGGGCAA
CAGAGTCAGACTATCTCTAG
W
TAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCAGATGGTGACTAATTTCTGGTCATTTACCTGCATCCTT
ATCAACAAAGGCCAAGCACA
Celera SNPID:hCV27054517
SNP位置ゲノム:184032
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,3|-,8)全体(A,3|-,8|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21382):
ATGGTCAGTGTATCCCAAGTGAATACAGGTGCGACCACGTCAGAGACTGCCCCGATGGAGCTGATGAGAATGACTGCCGT
GAGTCTGTTTTAGTCCTTGC
R
CTGTATTTGGTTTCACCCTTGTCCCTTTGGCATTTTAATCAATTTGTTAGATTTGTTGATGGACATAAATGCCTACAATA
TGCCTCTTGTTATTGCAATC
Celera SNPID:hCV25473512
SNP位置ゲノム: 61236
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,25|G,11)白人(A,31|G,9) 全体(A,56|G
,20)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21383):
AATGAGCAACGAACTTAGAGGTTAAACGAATTGGCCAGGTCTTACTGTCATTAAGAGGTTGACTCAGGATTTGAACTCTG
GTCTGTTTCACTGCAGAGCA
M
GTCCTCTTCCCAGTCCACTGGGTGCCTCTTAGCACTTTAAGGCTACATATTTTGTTTATTAGTCTGCACATTATGGTGGG
AGGATGGGGGAGGGATAGCA
Celera SNPID:hCV27521566
SNP位置ゲノム:200936
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21384):
AAGCACAGCAGGCGACTCCTGCCTCTCAGCTTCTGCGCTAGCTCTTCCCTCTACCTGGAACATCTCTCTTCCAGATCTCT
GCATGAGTTGCTTCGCGTGC
Y
ATTTAGGATTCTACCCAAATGTCACTTTCTCAGAGAGGCCCTCATTGACCGCTCTACCTAAAATAGCCACCCCCTCATAA
TTCTTTTGCTCTTTACCCTC
Celera SNPID:hCV27521567
SNP位置ゲノム:130386
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21385):
GTTGCGGTTCATCCTTCGAAACAACCAAATTGTGAGTGATACAGAGAAACATCCTGCCTGGGAGTAGCTTGAAAAACACT
GACCCTGGGAATGCTAAATG
Y
ACACTGTTACAGACCCATTTGTTTGGACAATACATTTTCCTTTTCTCTTTACAAACCACCCCACTATATACTTTCCCTAG
TCCTGACATTGCCATTACTT
Celera SNPID:hCV25473442
SNP位置ゲノム:129717
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,27|T,9) 全体(C,63|T,9)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21386):
CTTCGCGTGCTATTTAGGATTCTACCCAAATGTCACTTTCTCAGAGAGGCCCTCATTGACCGCTCTACCTAAAATAGCCA
CCCCCTCATAATTCTTTTGC
Y
CTTTACCCTCATGTTCTGAAACCTCTCTCTCTCTCTCTGAGTTTAGTTGTTTCTTTTTGCTCGAATATATACTCCACTTT
TATAGCGTCCCCAGTGCTTA
Celera SNPID:hCV8813660
SNP位置ゲノム:130476
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,12)全体(C,1|T,12) ;no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T
,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21387):
TCAGCAGGTGAGTGCTTTAGCGGGTGCAGACCTATGAGGCCTCATTTAATGCTCTGTAGAAGAATTCCCCAATTCTTATT
TTCACTATTACCTATGCAGA
W
CTAAATCCAATTGCTACTAAATGCCATCATAAAACTCCATATGTGCTTGCCTGAACCTGAACCCTGATATTATTAACATA
CAGACTTCCACAGAGCATTA
Celera SNPID:hCV8813661
SNP位置ゲノム:115273
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,9)全体(A,9|T,1);no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21388):
TGACTATAATATTCCATTGAGTGGTTATAGTATCATCAAATTAACTGCCTCTATTATTAAGCATTAGGTTGCTTTTATTT
TATTCCTCTATAGTATATAT
C
ATTGCAGTAAATATTAACATCGTATTTAAAACATTTTATTTTCAGGATATTTTCTTAGGATCATTAGTATAGTTTTATAG
CTGAAGTCAAACTATTTTCA
Celera SNPID:hCV27054454
SNP位置ゲノム:167091
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,8)全体(C,8|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21389):
ACTTCCCAAACAATACTTTTATATCACCCTGGCAGACAATCTCAACCAATCACTGCTCCTAGAACACAGCTCAAAACACC
CACTCTTTATTTGTTTATTG
T
TTTTTTTTTGTGGAGGAAATTTATTCATCATATTAAGAGCACATTTTCAGTTTGTATTTGGATCTTAAGAAACCTGTTCT
ATCTTGCCAAGTTATGTTTT
Celera SNPID:hCV27054528
SNP位置ゲノム:187405
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,6)全体(T,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21390):
TAGAAGAGTGACTTATTTTAATTCAGTATTTATTGAACAGTGGTGTTCTAGGAACTTTTGGGCTGTGTCAGTGAATAAGA
CAACAATCCCTACCCACATG
R
AGCTAATATTCTAAAGAGGGGAGACAGGCAACCAATCAGTAAATTGTCTAGTATGTTGAAAGGTGGTGCTAAGTGTTATG
GAAAGAAGGAAAGGGAGCAA
Celera SNPID:hCV15862951
SNP位置ゲノム:168667
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21391):
AATTGTGAGTGATACAGAGAAACATCCTGCCTGGGAGTAGCTTGAAAAACACTGACCCTGGGAATGCTAAATGCACACTG
TTACAGACCCATTTGTTTGG
R
CAATACATTTTCCTTTTCTCTTTACAAACCACCCCACTATATACTTTCCCTAGTCCTGACATTGCCATTACTTTTATTTA
CCATGGAAATTTCAAACCTA
Celera SNPID:hCV25473452
SNP位置ゲノム:129744
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,9)白人(A,21|G,15) 全体(A,48|G
,24)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21392):
ATGTAGTTGGAAAAGCACTAAATTTGGAGGAGAAAGACCTAGGTTTGAAGCCCCAGCTCTTCACCTAGTTCTATGACTTT
GAGACATCCAGTTAACCATC
T
TTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTATACAAATGGTGTAAAAATACCTATTTCACATTGTGCTTGTGTGATTATACTTTGTAA
ACTAAAAAAAGTTACCAAAA
Celera SNPID:hCV27054462
SNP位置ゲノム:170591
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,7)全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21393):
TAACCATCTTTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTATACAAATGGTGTAAAAATACCTATTTCACATTGTGCTTGTGTGATTAT
ACTTTGTAAACTAAAAAAAG
K
TACCAAAATATAAGGCATTCGGTATCCAGTTAACAAAATGGTAGTGGTTTTCTGAAGCCCTAAGGGAAAAAGTATGACCA
TTCTAATGTATTTTATGGAA
Celera SNPID:hCV27054463
SNP位置ゲノム:170683
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,8)全体(G,2|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21394):
CTTTCTTCACAATTACATGCACACATTTTGCTGTAAATCATGTTGACAAGGCCCTGGGTTTATGGATGGCAGTGCTGGTT
AGCAGGCCTGGTTATAGGTC
R
GTTGTAAAACTGACCACATTCACCGTTGTTGCCTTCACATTTTGTAATGCTCTATGTGCCGCTCCTATGCTTTCTATGAT
AAATTGTTCAAAACCATTAG
Celera SNPID:hCV27972023
SNP位置ゲノム:173785
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21395):
ATATAGTCTTGAAAATAAGCCAACTTCCTTTTCTGGGGAATAAAGGGTTATTATGCTTGTGCTTTTTCTTAGAATGGCTT
TATGGGGAATTTCAGCTGTG
R
TCTATTAGGAAGGCCTCAAAGATAGAACTTAAAAGCTTCTAGTATGGCTGTCCTTCCTCTAGTTAGCAATTGAAACTGAG
TTGTTACAACAAAAGGAAAA
Celera SNPID:hCV27477434
SNP位置ゲノム: 21546
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21396):
AACAGGTCAGGGTGTTCAGTTCTTATCTCTTAAGTCTGTATGCAATAAAGAGATATTTAAGAATTTGGGAGACAGTAATA
GTCAAAAGAAGAAGTGCTCC
R
TGTAGTAGTACTGACTGATAAGTACATTAGGAAATAAGTCCTCTAAAAAGAAATCATGATCCTGCTATCCAGGATTCACT
GATGTCAATTAGGAGCTTTC
Celera SNPID:hCV16165994
SNP位置ゲノム:188747
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21397):
ATAAAATCTGTCAGGAAACAGTAAGGAATGAGACTTTTCTGGTAAACTTTTAGTAAGACTATAAAAGTATTTCTTCTGTG
AGATAGAATGTCTGCAGTCT
W
GTCTGTTTTGATGTCAGTAAATAAAAACAATTCAGTGAAAATGAGGACTGTACGTAGGGTTCTCAGTCTAGCTTTGTTCC
ATACTACCACTGAGTACAAA
Celera SNPID:hCV16165995
SNP位置ゲノム:208120
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21398):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGAGTATAAACTTTGGCATCTTTCATTGATATTAAGTGACTTTATAGAATTTTAAGGTGTTGAC
TTTTAAGGAATTTATTGTTT
Celera SNPID:hCV16165996
SNP位置ゲノム:208593
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33)白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21399):
TACGTATTTTTAAAAGGCTTCTTAGCCTTTTAGTTTAGTCCCCTGGTTGAGAACTACTGATTTTAATGAAGTGAACGTAA
ATAGAGTTTGTTGCAGTCAT
W
TTGCTACATGCTTTGAGTCATTGGAGGAACTCTAGGGTAATAGTTCTCAAAAGTGTCTTACCTGGACTAGGAATGTCAGT
GCCACTTGGGAATATGTTAG
Celera SNPID:hCV27054543
SNP位置ゲノム:195287
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|T,5)全体(A,4|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21400):
TCTTCAAGGAAGAGGTTTGCACTGACTTACATTGGTGGGAAAATGATTCCTTGAAAATGAACCAATAATGCAAACATGTT
TGAGGGGGAAGGTTCAGGAG
W
CACTACTCTCCTGGAGAATGGATAGTTATTTTCAGTGTAAATTCTTTTTCACCTTTTAAAAAATGTGGCTGGTGTTCCTG
GAAGAGCATCTTTGAAGAAG
Celera SNP ID:hCV27882223
SNP位置ゲノム:211072
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21401):
GGTCAAAGTCACTCATGAGTTCCATGTTGTTAAATCCAATGATCTATTTTCAGCTCTGGTCCTTATTTAACTGGTTAGCA
GCATCACACACAGTGTATCC
W
GACTTCCTCCTTGAAACACTTAGTTAGATTTTCAAGAAACTGCCTTCTCCTGGTTTCTTTTCTTCCTTGCTGGCCTACCC
TTGGTATCTCATGCTTGTTC
Celera SNPID:hCV113403
SNP位置ゲノム: 17373
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,3)全体(A,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21402):
ATATCCACTGTAATTACCTTTCAATTTTTTCTCAAATCCATGCCATTTTGCTTTAGCCCTCATCCTTGATAGATATTTTT
TTGGTCAAAGTCACTCATGA
S
TTCCATGTTGTTAAATCCAATGATCTATTTTCAGCTCTGGTCCTTATTTAACTGGTTAGCAGCATCACACACAGTGTATC
CTGACTTCCTCCTTGAAACA
Celera SNPID:hCV113404
SNP位置ゲノム: 17291
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,4)全体(G,4|C,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21403):
TCTCACATGTAGAGTGAGCTTTTTAAAACTGTGAAAATGGAAGCAACCAGAAGAGAATTCCATAAACTTCTATAACTCAA
CCATCATCATTTGAACTTCG
K
CTTATATCTTCTGTCTTTCCTCCTATTACTCTGGAAGAATTTTCCCAGTTCTTAAGTCCAACCATTTCATTCATGTTCTA
GATCTCATTCCCTCTCACCT
Celera SNPID:hCV113405
SNP位置ゲノム: 16976
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,7)全体(G,7|T,4);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21404):
TTTCCTTGTGTACTAATTTATGGCTCTAAGAGCAGTTGTATGATTTAGAACTCTATGTATTTTACTGCACCCTGGTCAAC
ACTTGATATACATGTATATA
T
TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATAATCAATTGGTCAATGTTAGGGAAATTATAGTCTTC
TTAAAATTTTATAATTTCCT
Celera SNPID:hCV27054621
SNP位置ゲノム:204962
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|-,8)全体(-,8|T,6)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21405):
CCTTGTGTACTAATTTATGGCTCTAAGAGCAGTTGTATGATTTAGAACTCTATGTATTTTACTGCACCCTGGTCAACACT
TGATATACATGTATATATTT
G
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATAATCAATTGGTCAATGTTAGGGAAATTATAGTCTTCTTA
AAATTTTATAATTTCCTCCT
Celera SNPID:hCV27054622
SNP位置ゲノム:204965
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|G,6)全体(G,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21406):
CAATTGGTCAATGTTAGGGAAATTATAGTCTTCTTAAAATTTTATAATTTCCTCCTATTTGTAACTTTGTTCTAACCTAT
CTGTATCCATGTCTTTTATT
W
ATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTCTATCTGTTATCTATCTATCGATCTATCATCTATCTCTCT
ATCTATCTATTGATCTATCT
Celera SNPID:hCV27054624
SNP位置ゲノム: 205110
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,1|-,6)全体(A,1|-,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21407):
CAACTTTGTGGCTGTGGAAGACTGTTGATGAGAGGGTTGGGCGATGATACCTCAGGGTTACCCTCAGGTCGTACCTGGTG
GTGTCAGCTTATCAGAGCCG
W
CTCCGGGTGGTAGTAGGTGAACTCAGGTATCTCTTCTTCAGATATTCTACAGTGAGAAATTTTTTTCTGGAAGGTTGGAC
ATGGGAGTAAATCCAGGCCA
Celera SNPID:hCV275555
SNP位置ゲノム:108865
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|T,7)全体(A,3|T,7)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21408):
TTTAAGAATGAAAGTATTTTATCAGAAATATGGCAATCCTACCCACATTTTAATCTCACTAGAAGGGGGGTGATACATGC
TAGCAAGTACTCCCACACTG
R
TTTAATTTTGATGTGAGGAAGGGTGTGGAGAATACTTTTTGTTGCAAGAAACAGAAAACCCAACTCAAAATGGCCTACAC
AATAAAGGGTATTTCTTGGC
Celera SNPID:hCV16270333
SNP位置ゲノム: 14932
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21409):
TTGCTTCCTTATATCTTCTCCTCTTTCCTCAAACCTCTGACATCACCTTCTCACATGTAGAGTGAGCTTTTTAAAACTGT
GAAAATGGAAGCAACCAGAA
R
AGAATTCCATAAACTTCTATAACTCAACCATCATCATTTGAACTTCGGCTTATATCTTCTGTCTTTCCTCCTATTACTCT
GGAAGAATTTTCCCAGTTCT
Celera SNPID:hCV16088509
SNP位置ゲノム: 16928
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21410):
GGTGCAGTCAGGGCTCCAGTTCTCTTTCTTTGTGTTTTCCTTGACCCTACTCCCCCCTAAGTTTCACCTTTGTGTGCGGT
CTGGCTTCCCATATGATTCT
R
ATATGGCTGCCAGGGCAAATGGGGCTACGTGTTTCCTTGATCCTATCCAGGGGGAATCCAACTTTGAGAAGGTTTTAGTT
ATGTTCTCAAAAGTATTATT
Celera SNPID:hCV16270334
SNP位置ゲノム: 15176
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21411):
TTTTAGTTATGTTCTCAAAAGTATTATTTCATCACAATAACTTACAGATTGTTAGAATTTCTAAGGACCCTAGACAAAGT
CAGCTAGCTCCCCAAACTTG
R
CATATCATCAAAATCACCTGAGGAACTTAAAAAAGTATAGAGATTCTTAAATCAAAACTCACCCTTACTAAAGCAGGGGT
ATGAAAATCTGTGTTTTTTA
Celera SNPID:hCV16270335
SNP位置ゲノム: 15349
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21412):
AGTGTTCAGTATGCCAAAGTCCCAGGTTGAATGCTATGGATATGTGGCCTTTGACAAGTTACTCCCTTCCTGTCCCCATA
TGTGAGTCATGGGTGGAGTC
Y
GGGGTTGTCTTGAGTCTGCTGATATTTTGAGACCTTGATCAGCCTTGAAAAATTGCAACTCAAAGCTGAGACTCCCATGA
GATGACAGGGGTGGCAAATG
Celera SNPID:hCV27935680
SNP位置ゲノム:218270
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21413):
TACTTCCTGAGTCCCTCCTACATGCCCAGCGTGATGACAAGCAGCAGGGGTTTTGAGGGGAACAAGGCAGACATGGCCCT
TGCTCTCCTGAAGTACATAG
S
CTTGCTTACAATACTTGTCATTGGCCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAG
GATCGCTTGAGCCCAGAAGT
Celera SNPID:hCV27054493
SNP位置ゲノム:177976
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|G,5)全体(G,5|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21414):
TCCATGTTCAAATTTTGTCACTTATCCCCAAAATGTATTTTTACTGTTCTCTGTTCAAGTTAGGGTTCAGATGAGATCTA
CAACTGATTTTGATTGTTAT
M
ATTCTTCAATCTCTTTTATGCCACAACACTTCCCACTTTTTAATGTCATTGATTCATTAGAAAGATTAGGTGATTTGTCC
TGTAGAATATCTCACATTCT
Celera SNP ID:hCV345120
SNP位置ゲノム:161846
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|A,7)全体(A,7|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21415):
TGTTCAGAAATATATTTCATAGATGCATAAAGCAATAGATTTTTATAGAGCATGCAATTGATTCCTTGTACATCTTGGGA
TGCACCAACACATCACTGGA
R
CTGTGCCTGTAGTTCTACTCTTACTTTTTTTTTTGAGATGGAAATTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGATGGCGT
GATCTCGGCTCACCACAACC
Celera SNPID:hCV16088514
SNP位置ゲノム:183303
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21416):
TCTGGCACATAGTTTTTAATACATGTTATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATTGCTTGTTTAACTTTGTGGG
TAGCGCTTGAAGTAAGTGCT
K
TTGGCCAAACTGGTAGATTCTTTCTGGCAAATCATTACATTGACTGGATTAATCTGTCTTGGAGCCAGAGGAAATAACAT
AAAGTAACTTATAAAGGATG
Celera SNPID:hCV16270343
SNP位置ゲノム: 70305
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,6)全体(G,1|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21417):
CTGGCACATAGTTTTTAATACATGTTATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATTGCTTGTTTAACTTTGTGGGT
AGCGCTTGAAGTAAGTGCTT
K
TGGCCAAACTGGTAGATTCTTTCTGGCAAATCATTACATTGACTGGATTAATCTGTCTTGGAGCCAGAGGAAATAACATA
AAGTAACTTATAAAGGATGA
Celera SNPID:hCV16270344
SNP位置ゲノム: 70306
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,6)全体(G,1|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21418):
TACCATTGTACACCTTGAAAATTTCTACTCAGACCTCAAAGACCCAGTTTAATGTCACCACCTCTGTGACAACTTCTATC
ACTCCTTCTGGCAGAGTTCT
W
TGATTGCTCACCATGAATCTATGTCATTTTATGGCACATGTTACTCTAAGTTATATAGCTAGTTGACCACATAATATCTT
TCTATCCTCTAGACATCTGC
Celera SNPID:hCV27054641
SNP位置ゲノム:209006
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,5)全体(A,5|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21419):
TCCGGGCAGGGGCTAGGGCCGGGCGGCGGCGCGGGAGCTGCTCCCGGTGGGGCGCTCAGGTTGCTTCGCGAAGCCGGAGG
GGGAGCGCCCCTCTTCGCTC
R
CCAGGAACTGAGCGGCAGCAAACTTGAGAAAGCAGCCCCGCCAGTTTCGGTGACAGCGCACCCCACGGAGACCCTGTCTT
TGTTCCCACGGGCGTTGGTC
CeleraSNPID:hCV27493655
SNP位置ゲノム: 6370
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21420):
AGTTGGGAAATAAGCCACAATAAAAGTGACTAAATTATTTGAGTGCTTTCTATACCAGGCATTGGCCTAAGTGTTTTGTA
GGTATTAGTTTACCTACTTA
Y
GTAGTAACAGTAAAAATTTTATGGATAAAGGACCAAGACAATGACAGGTGAGGTAATTTGCCCAAAGCAATTCAGTTACT
AAGTGGCAGAGCCAACATTT
Celera SNPID:hCV16270352
SNP位置ゲノム: 20370
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21421):
GTAGAGATGGGGTTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTGAAGTGATCCACCCACCTTGGCCCCCCA
AGTGCTGGGATGATAGGTGT
S
AGCCACCATGTCTGACCCATCTCTTTATTTCTGCTCCCACTGCCAACATCTCTCATTTGGGTGTCAGCAGTAGTCTCTGG
GTTGGCCTCCCTGCCTCCAG
Celera SNPID:hCV16270353
SNP位置ゲノム: 52635
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21422):
CAATTTTCAAATATACAAAGGAAAGTCTTCTTTAAGCATTTTTCACTAACAGTTCTCTGAAGACTTCTCAGACCCTAGCA
TGTGATTGGAAGATTTTTTC
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAATCGTATTGGCCTTAAACAAAGTTGTATTCTGTTTACTAATTAAAAAAACTTATTTT
TCAAAAATAGAAATGGGGTC
Celera SNPID:hCV16270358
SNP位置ゲノム: 9586
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|-,4)全体(-,4|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21423):
AGAATTCTACACTTCCTGACGAACATGCATTAGCTATTCCATAAGCACCCGGTGCTGTGCCAGAGGCTGTAAATGACACA
GAGGAATGCTCTCAATCCAG
Y
GTTGTTCCTTGCTGTGGAAAACAAACAGGCAAATGACTCCTCTTCTCTGGGCGCTATCTGTTACTCTAATATCTTATCTT
AACACATTCTTAGTCCAACA
Celera SNPID:hCV16270359
SNP位置ゲノム: 43700
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21424):
CACTTCTGATATAAGAATTTACTTCTTCCCTAATATTTGGTTCAGTGAAGTGTTGAAAGAATTTGCTAAGTAATCATTGA
AAGCTAAGATTCTAGTGAAA
M
ACAAAATGCATGGTTTAAAAATTGAACGTACTAACTGAAAGACAGTGGAAGTTAGATGCTTCTTGCTGTAAATAATTAAA
CCCAACAGTGCAGACGAGAG
Celera SNP ID:hCV27479159
SNP位置ゲノム: 22178
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21425):
CATAAGCACCCGGTGCTGTGCCAGAGGCTGTAAATGACACAGAGGAATGCTCTCAATCCAGTGTTGTTCCTTGCTGTGGA
AAACAAACAGGCAAATGACT
Y
CTCTTCTCTGGGCGCTATCTGTTACTCTAATATCTTATCTTAACACATTCTTAGTCCAACACTTACCCAGGAAGCTTGGG
ATATGGCTACTTATGAAGAA
Celera SNPID:hCV16270363
SNP位置ゲノム: 43739
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21426):
GAAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCCACTACTTGGGAGGCTGCAATGGAAGGATTGTTTGAGC
CCAGGAGATCCAGGTTGCAG
Y
GAGCTATGACCATACCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGCAACCCTATCTCGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTT
ACAAACGTGTGTGTATTTTA
Celera SNPID:hCV16270364
SNP位置ゲノム:101484
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21427):
TGCACAGACTTCTCTTTGCCACTCCCCTGTGCTGGAACTTCTGTTTGTGGCAGGCCATTTATTTCTTTTTCTAGATTTAT
TTCCTCATTTTGCTGAAACA
M
GTTACATGATAGCTTCCTGAGAAACATAAGTAGGTGGCATATATTTTGAGTCTTTGAATGTCTGTGAGTGTTTTATTTTG
CTCTCCATCTTGACTGTTTG
Celera SNPID:hCV16270365
SNP位置ゲノム:102682
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21428):
TTGCTAGAGTCAGGAACTCAAAACTCCAGACATTAACACTCTCTTCTGAAAACCAACCAGGGAATGGCAGATCTGTCTTC
TTGTTTGAAGTTTTACCTCT
K
TCTCAGCCTTAATGAATAAGAGAATTAAGAAAGTGGTGGAACTTTTTCTGCTTGTAAGAGACTGAGACCTGCAGCCTCAG
AAGTGGAAATAAGGCAGGAC
Celera SNPID:hCV27054660
SNP位置ゲノム:211356
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,10)全体(G,1|T,10);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21429):
AGAATTCCCCTGTACATACAGAATGGGTCATTCTGCTATTTTTAGGACAGATTTGATACAGTAGCTTTTACAAAAAGATA
AGCCAAAGTTTTTAGACTTC
R
TGTTAGTGGACTGTCATTCTGTATTTAAACAGAACACAAAAGAAAGCTGTCTGAGACCATGACACAGTGAAAACAGCCTT
GATCAAACAAAAGGCCCTCT
Celera SNPID:hCV15787048
SNP位置ゲノム: 19888
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS
内容 (配列番号:21430):
ATAGTTAAAAGGTTAATGGGCAGAACTTCCATGGCGCTTCTTAGGGAGCATTTAATGTAGAAGCTGTTGCAAGTGCTATT
GTGGAGGGGTCAATGTGAAC
S
GTGGCTGCATCCATCTTTTACTTCTTCTGGGATTATCTTTCTTCAGGTCCAAATGGTGCCGAGTGCCAGTGTCCACATGA
GGGCAACTGGTATTTGGCCA
Celera SNPID:hCV25646202
SNP位置ゲノム:160052
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,30)白人(C,2|G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21431):
AGGAGTCCCCTCAATTCCTTACTCTTCCAAGTGTAACCTGCCAAACATGTCCCCTTGGCTGTAGTTCCCCCAAGAGAGGG
GGACTATGGTCTGATGATAG
K
TATCTGAGCAGCTGTCTCACCAGCCAAACGAAATGCTCTCATCTTCAAACCTCTTACCCAGTAATGATTACTCTAGGCTT
TGCAGTTGTTTAACTTTGTC
Celera SNPID:hCV27054662
SNP位置ゲノム:211928
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21432):
AATCTAACTAATTAAAAGTGTTATCTCACTTTGCATGCAGTCCATTTTGCAGCGTTTTTTGCCTTGGAAGGTAAATTCAA
AGTGTCTCTTTTATTTAATT
R
TATCTTTTTAAAAATTAGGATAATGTTTTAATCAAGAGGGTTTGTTCTCATGTTTTTCCTGTTCTTAGCACTTCACACCT
GCTCACCGACAGCCTTCACC
Celera SNPID:hCV25646204
SNP位置ゲノム:161119
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)白人(G,8) 全体(A,1|G,37)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21433):
CCACAGGTATAAGGTACTTAGAGAAAATATGAAATTATTTAGTGTTAGAAGTAGGCTGACTTGAAAAATTTTGTTTGCTG
TTCCAGAATTATAAGACACC
R
TTTTGCTAATTAAACAGAAAGAAGGAACAAAATGACAAGGAAGATATAATCAATTAAGCATGGAGAAGGGTGTTAATTAT
GGTTTTATAATTATTATATC
Celera SNPID:hCV1533428
SNP位置ゲノム: 53876
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,9)全体(G,4|A,9);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21434):
GTAAAAACAAATGTCTTCATGACCAGTTTGTTACTATTGTAGATAATACCTGTTCATCTTCGGCGTTCACCTGTGGCCAT
GGGGAGTGCATTCCTGCACA
M
TGGCGCTGTGACAAACGCAACGACTGTGTGGATGGCAGTGATGAGCACAACTGCCCCACCCACGCACCTGCTTCCTGCCT
TGACACCCAATACACCTGTG
Celera SNPID:hCV15757978
SNP位置ゲノム:118184
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21435):
TTGCCGTAAGTTTATCTTAAGTGCTTATTGTGATTTTGGGTCTGAAGTCTTGGATCACAGGAGATGAAATTATTATATAA
AAAAAAGGCTTTCCAAAAAT
R
AAAACCCTAAGTATTTATCTAAAACGTAAATTTTTGGCTAGGCGCGGTAGCAAGTATCAACAAATACCAATCTTGTTTCA
TTTTTCTCTCCTTTTTTCTA
Celera SNPID:hCV25646211
SNP位置ゲノム:161526
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36)白人(A,39|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21436):
CCTCCACTGTTTTTTTCATAGAAATTCTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTGGAGATGGAGTGTTGCTCTGTTTCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGCATGATCTC
R
GCTCACTGCAACCTCTGTCTCCAAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGCAGCTGGGATTATAGGCACCCAC
CACCACACTGGGCTAATTTT
Celera SNPID:hCV27054674
SNP位置ゲノム:213284
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21437):
ACGTAAATTTTTGGCTAGGCGCGGTAGCAAGTATCAACAAATACCAATCTTGTTTCATTTTTCTCTCCTTTTTTCTAGTA
TTTTAAAGTGACTCCTAGTC
M
TGCACTTCACTGATAACATTTTGGAAAATAACTACCATGCCATTATAATGCCTGGCAAAATCAAAAGTGCTTACTAAATA
TCCCTGAGTACCTAGTCCAT
Celera SNPID:hCV25646215
SNP位置ゲノム:161650
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,60|C,
2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21438):
TTGTTTCATTTTTCTCTCCTTTTTTCTAGTATTTTAAAGTGACTCCTAGTCATGCACTTCACTGATAACATTTTGGAAAA
TAACTACCATGCCATTATAA
Y
GCCTGGCAAAATCAAAAGTGCTTACTAAATATCCCTGAGTACCTAGTCCATGTTCAAATTTTGTCACTTATCCCCAAAAT
GTATTTTTACTGTTCTCTGT
Celera SNPID:hCV25646216
SNP位置ゲノム:161699
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(T,38) 全体(C,2|T,68)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21439):
CCCAGACCAAGAGGTATTTTAGTTTCCTGACTTGGGGCATGTGAGTAAAGTCAATTTGCCAGTCCTGGGCGGGGGAAAAA
CCCCGAGCTTGAGGTGTAGG
K
AAGGGAGGGGGCCTGAGAAATTCCTGAGGAGTAGTAGAATAGCAGATGGAACACTGAGAAGTGATTTCCTTGAGGATAGA
TTTCCACAATGGAAAGGAAA
Celera SNPID:hCV15803874
SNP位置ゲノム:227806
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21440):
CTCGCGTTTATTTGTGTGACGGAGACAATGACTGTGGAGATAACAGTGATGAAAACCCTACTTATTGCAGTGAGTAAGAT
AAAACTGCTTTCTTTCTATC
R
TTCCAGAGATGCATGTTGTGAGCTAATACAAAGATATGAAGCGTGGGTATTCGGGCTGATTTCAATTGTCATTTCACATT
GACCTTCTAAGTAGAGGTGG
Celera SNPID:hCV25646217
SNP位置ゲノム:164304
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,76)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21441):
TGCAAAGAGTTTTTTGGACAGACACCGTGCAAAATAAGGTAAATAGAAATTTCAGTAGCTGAATGGAACCCTGAGCACAA
AGTGTTGATAGCTTTTCACT
Y
TTAGAGGGAGTAGAGGGGAAAGTTCCTTTGTTTTCTAACAAAAAAGGCCCTTGAGATATTTTATGTTAATCAGCACCTTT
TCCATGCTATACTATTACAT
Celera SNPID:hCV25646144
SNP位置ゲノム: 88164
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,32)白人(T,38) 全体(C,2|T,70)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21442):
CTATAATATAAGATACAAAGGGAGAATTGTCATGAGGACACTGCTGAAAAACACTGTGATAGTTCTCCTACCTTACAAGG
GTTCAGGGAAGCTCTATGGA
R
AAAGTATCACTGAACTGAATGTTGAAGGTTGGGATCCACTGGTAGTATAACCAGTGATAAAGTATGTGACATGTGAGGTC
AATGTGGGTGAGAGTGAGAA
Celera SNPID:hCV27054679
SNP位置ゲノム:214087
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,7)全体(G,4|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21443):
TTAGAGGGAGTAGAGGGGAAAGTTCCTTTGTTTTCTAACAAAAAAGGCCCTTGAGATATTTTATGTTAATCAGCACCTTT
TCCATGCTATACTATTACAT
S
TGACCTATTAAACAAAGCAGTCTATTATATGGATTAGCCTTGAGCAACTTTTAATTTTATTCGAAGTGGAGTCCAGGAGC
CTAATTAAAAGAAATAGTAG
Celera SNPID:hCV25646145
SNP位置ゲノム: 88265
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(C,2|G,36) 全体(C,2|G,72)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21444):
ACAAACCTGCACGCTGTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTAAAATAATAATAATAAAAAAGGAATTATAAAAAAAAGA
AGTTTTGTAAAAATTGAGAG
S
AAATCTTTTTTCTTCCATTAGGGGATTATATTATATTTTTTAGATGATCACGTTTTCCCCCAAAGCTCTTTGTATGTAGA
CAATTTAAAATCCCAGGATA
Celera SNPID:hCV1533435
SNP位置ゲノム: 60311
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,4)全体(G,4|C,4) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21445):
TAATACGATTCTCATTTATTTAAATGATAACTTGCATGAAATTTCTGAAAATTGAGAATTTAGATTTTTAGCACTTCTGA
TTTGATTATAGCTAAAAAAA
W
TCAAAACAAACCACGTAGTTAGTGATGCTGAAGAAATATAATAATTTTGGTTTTTCTTTCAGGTTTTTTCAGTTGACATT
AATGGTTTAAATATCCAAGA
Celera SNPID:hCV25646146
SNP位置ゲノム: 88793
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36)白人(A,37|T,1) 全体(A,73|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21446):
ATCAGTTCACTGGATTTTATCTGTTTTATCCGGAGGCAAATTTCATGAACTGCTGATGCCCTGCTTTCACCTATACTAAT
CAACATGGGATGAAATCAAG
S
TAGCTTAAATTTTTTTCTCTTTATAAAATTGATACATGGTCAATGTAGGCAGTTTATAGAATAGAGGAAACTATATAGAA
AAAAATAAAATCACTCATAT
Celera SNPID:hCV1533436
SNP位置ゲノム: 60584
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,6)全体(G,3|C,6);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21447):
CTCATTTATTTAAATGATAACTTGCATGAAATTTCTGAAAATTGAGAATTTAGATTTTTAGCACTTCTGATTTGATTATA
GCTAAAAAAAATCAAAACAA
M
CCACGTAGTTAGTGATGCTGAAGAAATATAATAATTTTGGTTTTTCTTTCAGGTTTTTTCAGTTGACATTAATGGTTTAA
ATATCCAAGAGGTTCTCAAT
Celera SNPID:hCV25646147
SNP位置ゲノム: 88803
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1)白人(A,27|C,1) 全体(A,62|C,
2)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21448):
ATTTAATGAGGGGGACACATTCTGAGAAATGTATTATTAGGCAATTTTGTTGTTGTGTGAACGTGATAGAGTGTTGTTAA
ACAAACCTGGATGGTATAGC
Y
TACTGCACACCTAGGGTAAACAGTATATACCCTAGGCATATACTGTTGCTCCTAGGCTACAAACCTGAACACCATGTTTC
CGTGCTAAATACTACAGGCA
Celera SNPID:hCV1533437
SNP位置ゲノム: 62525
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,4)全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21449):
AATTTCTGAAAATTGAGAATTTAGATTTTTAGCACTTCTGATTTGATTATAGCTAAAAAAAATCAAAACAAACCACGTAG
TTAGTGATGCTGAAGAAATA
Y
AATAATTTTGGTTTTTCTTTCAGGTTTTTTCAGTTGACATTAATGGTTTAAATATCCAAGAGGTTCTCAATGTTTCTGTT
GAAACCCCAGAGAACCTGGC
Celera SNPID:hCV25646148
SNP位置ゲノム: 88832
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,34)白人(C,2|T,36) 全体(C,2|T,70)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,2|T,36) 全体(C,2|T,74)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21450):
AGCAAAAATATGGTATTATAATCTTAGGGGACCACTGTAGTACATGTAGTCCATGCGGTCTGTCGTTGACCGAAAGAGCC
ATATGCGGTTCCTGACTGTA
S
TTCCTTTTGTTTGCTCTTAAATTTATATTTCAAACTTCAAGAAATTATCCCAGTATTCCATTAATTGGTGAGCAGATTTT
TGTGTACCTTAGAAATCTTG
Celera SNPID:hCV1533438
SNP位置ゲノム: 62785
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,5)全体(G,3|C,5);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21451):
GGCATCCTAGAGGAATTGCCGTGGACCCAACTGTTGGGTAAGTGATGTGAAAACATATTGATTCCTGTATTTTTAGAATT
TTCTCTCTCCCTCTATACAC
K
GAACATCTACTGGATTAATCAAAGGCTCATTCTGATTTCTTTTAGGCTGTATACTCTAGAAGCCATGTCTATTTTATGCC
CTTATTTATAGAAGCTTTAA
Celera SNPID:hCV25646149
SNP位置ゲノム: 89143
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37)白人(T,38) 全体(G,1|T,75)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21452):
TCACCGTGCCACCTGAAAAGGTTGACTGACTCATGTGAGCTCCGTCTTCATTATCAATGAAAGGGGCACAGTGACATTTT
CCTGACCTGCTGCTTGGTGT
S
GTTGTGATGATCAAATCAGAAAATAGAAGTGAAAAATCTCTGTAAGGGATAGAGGGCTGTATAAATGTGAGACATTATAA
TTAGGAGAATATTAGTGTTT
Celera SNPID:hCV15757984
SNP位置ゲノム:149029
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,3)全体(G,2|C,3) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21453):
GGATGATTGCCATAATGAGTCCTCTTTTGGTTTGTTTTAGCTGTTGTGACCTGCCAGCAGGGCTATTTCAAGTGCCAGAG
TGAGGGACAATGCATCCCCA
R
CTCCTGGGTGTGTGACCAAGATCAAGACTGTGATGATGGCTCAGATGAACGTCAAGATTGCTGTAAGTGTTTGGAGAGGA
ATCTTGCTTTGGCTTTGTGG
Celera SNPID:hCV25472875
SNP位置ゲノム: 49670
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,26|G,12) 全体(A,50|
G,26)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:21454):
ATAAGATACAAAGGGAGAATTGTCATGAGGACACTGCTGAAAAACACTGTGATAGTTCTCCTACCTTACAAGGGTTCAGG
GAAGCTCTATGGAAAAAGTA
K
CACTGAACTGAATGTTGAAGGTTGGGATCCACTGGTAGTATAACCAGTGATAAAGTATGTGACATGTGAGGTCAATGTGG
GTGAGAGTGAGAAGGGCCAC
Celera SNPID:hCV27054680
SNP位置ゲノム:214094
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,7)全体(G,4|T,7);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21455):
CTGATGAGCTGATGCACCTGTGCCACACCCCAGAACCCACGTGTCCACCTCACGAGTTCAAGTGTGACAATGGGCGCTGC
ATCGAGATGATGAAACTCTG
Y
AACCACCTAGATGACTGTTTGGACAACAGCGATGAGAAAGGCTGTGGTGAGTACAACAGAGGATTTGGGAAAAGGAAACA
GGGGAGACTGAATATGGATT
Celera SNPID:hCV25646221
SNP位置ゲノム:175043
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,39|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21456):
AGCAAGGAGTGGTATGAGGAAGGATATTCTCACCTTTTTGTGTTAGAAAAAACCTTAAAGGTCTGAGGCTTAATTTATAG
CTACTTGTTGATCTTTCCAT
Y
AAAACCAAATTCAGAAGGAAGAGTTTCCTTGGTGTTCTTATATATGGTCTCCTCTCATATTGCACTTTACCCTATACTTA
AATTCTTGCAGGACATTATA
Celera SNPID:hCV27498774
SNP位置ゲノム: 70993
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21457):
AATTCAGACACTTAAGTGCCTTCTGGAAAAATCTATCTATTCTGCCTTTATTAATAGAAGTAAAATTGGACCCACAGGTA
TAAGGTACTTAGAGAAAATA
Y
GAAATTATTTAGTGTTAGAAGTAGGCTGACTTGAAAAATTTTGTTTGCTGTTCCAGAATTATAAGACACCATTTTGCTAA
TTAAACAGAAAGAAGGAACA
Celera SNPID:hCV27498775
SNP位置ゲノム: 53805
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21458):
GAGAATGACTGCCGTGAGTCTGTTTTAGTCCTTGCACTGTATTTGGTTTCACCCTTGTCCCTTTGGCATTTTAATCAATT
TGTTAGATTTGTTGATGGAC
R
TAAATGCCTACAATATGCCTCTTGTTATTGCAATCTCTTGGCAGATTCTTTTGTGGATTAGGGGTGATGTTCTGATAAGA
GTCTATTTTTAACAAGACAT
Celera SNPID:hCV25646222
SNP位置ゲノム: 61301
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4)白人(A,32) 全体(A,64|G,4)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21459):
AAGTGGCTTCACGTCTTGGATAATTACACATTTCTAATTGCAATTTAACCCTGTGCATTTTTCCTTCCAGCTACCAATCC
GTGTAAAGATAACAATGGGG
R
CTGTGAGCAGGTCTGTGTTCTCAGCCACAGAACAGATAATGATGGTTTGGGTTTCCGTTGCAAGTGCACATTCGGCTTCC
AACTGGATACAGATGAGCGC
Celera SNPID:hCV25646150
SNP位置ゲノム: 95413
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21460):
TCTTCGCAGCACAAAGTACATGCTCAAGTCATCAGATAACATGCTCCAATGGTCAGTGTATCCCAAGTGAATACAGGTGC
GACCACGTCAGAGACTGCCC
M
GATGGAGCTGATGAGAATGACTGCCGTGAGTCTGTTTTAGTCCTTGCACTGTATTTGGTTTCACCCTTGTCCCTTTGGCA
TTTTAATCAATTTGTTAGAT
Celera SNPID:hCV25646223
SNP位置ゲノム: 61188
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35)白人(A,7|C,33) 全体(A,10|C,
68)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21461):
TCCTCCTGCTTAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAG
AGACACGATCTTGTTACGTT
K
CCCAGGCTGGTCTGGAATCCTGGGCTAAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAGGCATGACCC
CCCCATGACTGGCCTGAAAA
Celera SNPID:hCV27498776
SNP位置ゲノム: 50605
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21462):
AACAGATAATGATGGTTTGGGTTTCCGTTGCAAGTGCACATTCGGCTTCCAACTGGATACAGATGAGCGCCACTGCATTG
GTAAGAAGTCTGTTTTGGAC
R
TTGTTGGCAGGTGACACAGGTGTATGTGTGTCCAAACCTCTAACTAGACTAACTGCTACTCTTGAACTGGACCAGCTCCC
TGTCTAACTTCTTGACTGCA
Celera SNPID:hCV25646151
SNP位置ゲノム: 95544
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,3|G,37) 全体(A,3|G,75)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21463):
CTGGGCAGGAATTTTTAATCAAGTTTTTTTTTATTTAAAAAAATTTAAGTACAAATAGTTGGTGAAATAATGATTCACTA
AGGAAAGAAAACCAAATTTG
K
CTTACTGTTTCTGGAATCATACAAGTCATGAACCCTTCAGGGCACACTGTGACCTAAAATGAATCACATGCATGTAAGGG
ATTTTGCAGTGAGGCATTCT
Celera SNPID:hCV1533440
SNP位置ゲノム: 64643
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,5)全体(G,5|T,3);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|
G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21464):
TCTATTTCTCAGAAATAGAATGGCCTATAGGAATGAATATATTAGGTACCTGGAAACCACCTAAAAATAGTAATGGATGT
TGGAAAAGCTCCAAAGAAGG
R
CTCAATTCTTCCCTCTAATATTCAAAAGGATTAGGGAGCTTGATGTTGTAGTTTGTAGCCCTGCCTGTCATTCCAGACCC
CTAGGTTGTAGTTCATACCC
Celera SNPID:hCV1533441
SNP位置ゲノム: 66549
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,9)全体(G,4|A,9);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21465):
CAAGAGTTCTGAAAGTTGAGCATGCCTCAGAATTATCTGGAGAGCTTGTTAAATATAGATTCGTGGGCCCCATCTGTTGC
ACTTCTGATGCAATATGCCT
K
AGGTGGCCTAAGAATTTGCATTTCTAGTTCTCCTGTGACGTTGATGCTGCTGGTTCAGTGACCACATTTTGAGAACCGCT
GCTCCAGTCCCTTGCTACTC
Celera SNPID:hCV27053957
SNP位置ゲノム:218832
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21466):
TGTTTTCCTAAGAGCTTGAAACTGTATGTCTTTTACAGTCATTGAAAAGTGATGCCCTAGGGATTTAGGTAAGTTCAGCA
AATATAAGATTGAACTGTAT
W
AGTTGAAATCACCTTAAATTTTATTTCTTTTTTCCTCCAAAAAACTTTATTCTGGGGGAGTAAAAAAAATTGTTTTTAAA
CCCAAAACATTTCTTCTAAC
Celera SNPID:hCV25646152
SNP位置ゲノム:109529
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|T,1) 全体(A,77|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21467):
AAAATTTTTGAATATATATATATTAAAACCTGTGAAACAGGTAAAAGCTCATTTTCCCCCTTAGTTCTTTTATTATTCAA
TCTGGTCATCTGTAAAATGG
M
ATCTCATATTAAACAGCTTGTCAATTAACTTTTTTTTTTTTTTAAGGAACAGAGAGATTCAAAACTGCGGTCCATTTTAC
TTCTAATGGGATTAGCATCA
Celera SNPID:hCV1533442
SNP位置ゲノム: 67049
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|C,7)全体(A,5|C,7);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21468):
CATTGAAAAGTGATGCCCTAGGGATTTAGGTAAGTTCAGCAAATATAAGATTGAACTGTATAAGTTGAAATCACCTTAAA
TTTTATTTCTTTTTTCCTCC
R
AAAAACTTTATTCTGGGGGAGTAAAAAAAATTGTTTTTAAACCCAAAACATTTCTTCTAACTTTTGGCTTTCTCAGTCTT
CACTGAAGAGTAGTTTTTTT
Celera SNPID:hCV25646153
SNP位置ゲノム:109568
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21469):
TTTTATTATTTTAGTGCTTCACGATTGTACTGGGTAGATGCCTATTTTGATAAAATTGAGCACAGCACCTTTGATGGTTT
AGACAGAAGAAGACTGGGCC
R
TATAGAGCAGATGACACATCCGTTTGGACTTGCCATCTTTGGAGGTATGTTTTAAAGCAATAAAAGTATGTATTGTTTTT
ATACATTGCAAGTTACAATA
Celera SNPID:hCV25646154
SNP位置ゲノム:112290
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,38) 全体(A,73|G,3)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21470):
ATAATTTTTTCTCTTCGCAGCACAAAGTACATGCTCAAGTCATCAGATAACATGCTCCAATGGTCAGTGTATCCCAAGTG
AATACAGGTGCGACCACGTC
R
GAGACTGCCCCGATGGAGCTGATGAGAATGACTGCCGTGAGTCTGTTTTAGTCCTTGCACTGTATTTGGTTTCACCCTTG
TCCCTTTGGCATTTTAATCA
Celera SNPID:hCV25646227
SNP位置ゲノム: 61177
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21471):
TGCTCTTTAGAATTTAAACATTTTTCTTTATATCTTTAACTGCTGAAACTCCAGCTGAGGGAACAGTGGGAGGGGAATAA
AAAGATGGTTAAAGTCATTT
Y
GTGGACTGTGAGGGTGCATGAAGAACATGTTCTTCAAACTCAGTTCCACATTTAAGCTGCCCAGCGAGCCTTGCCCTTGC
TATTCTCTCTCTCCCTGAAG
Celera SNPID:hCV1533443
SNP位置ゲノム: 67605
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21472):
TTATACTTCTGTTTTTGCTTTGTAAGCTCAGCTTGGTGGTAGCCAGGTACTTTACCTTGTGTCCCTATGAACTTTATGCT
TTCCAATATCCTTGTTAATG
M
CAATAGATTAGTCTGTGTCTAGCAATAATTATAAATTAAGTAATAATTTTTTCTCTTCGCAGCACAAAGTACATGCTCAA
GTCATCAGATAACATGCTCC
Celera SNPID:hCV25646228
SNP位置ゲノム: 61034
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|C,3)白人(A,36|C,4) 全体(A,71|C,
7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21473):
GGGACCGTCGCGGAGATGGATCGCGGGCCGGCAGCAGTGGCGTGCACGCTGCTCCTGGCTCTCGTCGCCTGCCTAGCCCC
GGCCAGTGGCCAAGGTAAGA
R
CCCAGCCGGAGCCTCTCGTGGAGCCCCCACTTCCCCGGCTGTGGCAGGGTCGGGTCCGCGGGAGGCCGGAGGGGAGAGCG
TCCGGGCAGGGGCTAGGGCC
Celera SNPID:hCV25646155
SNP位置ゲノム: 6189
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)白人(G,2) 全体(A,1|G,31)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21474):
GGCCGGAGGGGAGAGCGTCCGGGCAGGGGCTAGGGCCGGGCGGCGGCGCGGGAGCTGCTCCCGGTGGGGCGCTCAGGTTG
CTTCGCGAAGCCGGAGGGGG
M
GCGCCCCTCTTCGCTCGCCAGGAACTGAGCGGCAGCAAACTTGAGAAAGCAGCCCCGCCAGTTTCGGTGACAGCGCACCC
CACGGAGACCCTGTCTTTGT
Celera SNPID:hCV25646156
SNP位置ゲノム: 6353
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|C,2)白人(A,2) 全体(A,28|C,2)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21475):
CTATTCTCTGGGCATTTTGATAACATTATACTTCTGTTTTTGCTTTGTAAGCTCAGCTTGGTGGTAGCCAGGTACTTTAC
CTTGTGTCCCTATGAACTTT
W
TGCTTTCCAATATCCTTGTTAATGACAATAGATTAGTCTGTGTCTAGCAATAATTATAAATTAAGTAATAATTTTTTCTC
TTCGCAGCACAAAGTACATG
Celera SNPID:hCV25646229
SNP位置ゲノム: 61009
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|T,1)白人(A,40) 全体(A,77|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21476):
TTGGCGGGTTGATTTCCAAGAGGAAGCTACTTTTTAGTATTGGGTCTGAAAAATGTTTTGTCCTGTTTGTTTTCCTTCAC
AAATCAAACCCGTGACCTAC
Y
TAGTGAAAATGTACATGACTGACTCCCTCGGGGCTTTGCTTTTGCAGGTTCTAACGCCTGTAATCAACCCACGCATCCTA
ACGGTGACTGCAGCCACTTC
Celera SNPID:hCV25646157
SNP位置ゲノム:116024
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,30) 全体(C,65|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21477):
AAACATGTCTGCAGTCTTCCTGTCAAGATAATAATGAACAGTGCCTTATATTTGTATCTTACTCTGCTTAAAATGATTTC
CATTCTAAGAGGTCTACAAG
R
TCTTCAAACTACATTTCTACACCCTCCTCCCTGATTATGTAAACAGAACTATAGCATAGAAATTTCTTGCTTCAAACCAA
ATCATTAACAGTGAAAAAAT
Celera SNPID:hCV1533446
SNP位置ゲノム: 70691
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21478):
CTTAACATGCACTTTGAAGGCTTTTAGGAAGCTAAGCAAGAAATTTCATTCATAATGTTATGGATGGTTTCTGGCCTTGA
TTTAGACTATCTTCAACAAT
W
TTTTTCCTTGACATTGGCTGTTTGGACCAATGCAGTCATTATGTCTTGGCAAACTCCTCAAAAAGTCAAATCGAAATAAA
CTAGATCTGACCAGGCAAGG
Celera SNPID:hCV25646158
SNP位置ゲノム:116574
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35)白人(T,30) 全体(A,1|T,65)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21479):
TAGAGATGAGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTAATTTTTAATCTTGAAAAACAGAAACCGGCACCTGAGTTCATT
TCCTGGACCCAAAGCTGCTG
K
TATCTTCTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTCCTCCTTTTTAAAAATTTTTGTCAAGATGTCTAAGGGATTAAATTGATATAG
AAATTTCAATTTCTAGGAGT
Celera SNPID: hCV1533447
SNP位置ゲノム: 75898
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,3)全体(G,1|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21480):
AAAGAACTGGGTCTGTGACACAGACAATGATTGTGGGGATGGATCTGATGAAAAGAACTGCAGTAAGTTTTGAGCTGGTT
TCCCTTGGTTGGTCAGCCTC
S
TAAATAGACTTCAACAACCAAATGGCCTTGCATTCTTTCCTCTAAGGCTCATGCAATTTTCATTGTCTCTTTAGTACTTC
TATTCCACTTGTCAATCTCT
Celera SNPID:hCV25646159
SNP位置ゲノム:118404
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,32)白人(C,1|G,29) 全体(C,1|G,61)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21481):
ACCCAACTTCACCAGCTGCTGATGGAACTCAGGTAACAGTTGCCGACTCCTGAAATAATGTGGGATTTGGAAAAACTTTG
GGATGACTGGGTTTTTATTA
M
CCTTAAGCAAACAAGGGAGATTCTGGAAGGCTCAAAGATCTCAAGATGTGTTGACAGTTAATAAATATAATTTTTTAAAA
AGTCATAGATTGAAAAACTT
Celera SNPID:hCV25646300
SNP位置ゲノム:230565
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|C,2)白人(A,34) 全体(A,60|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21482):
TCTGAGCAGAGTGGCCACAAATAGTCTTCTTTATGAAAAACCGTGTATGGTGACCTTGGGGGAATAAATGGCTGATTCCT
GTTACATTGTATTCTTAGAT
R
GAGAACGAGCAAAAGGAAAGTGTTGCTGCGACACCACCTCCATCACCTTCGCTCCCTGCTAAGCCTAAGCCTCCTTCGAG
AAGAGACCCAACTCCAACCT
Celera SNPID:hCV25646302
SNP位置ゲノム:234240
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,34)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,34)白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21483):
AGACGTGCCAGTGACATTGATGAAGAATGTGACTTTTTCTTGGACATGCCTTGCACTTCCCTGTTTCTGTGCCAGTTCTA
GTTTGTTTCCTCTGTGAGGC
R
TCCCCTCCCCTCAGATCCATCTATCTGTAGCTTAAATGCACCTTTCTCTACAGGACCTTTCTTGATATCCACTGAATGTT
ATCTGAACCTCTCTTACAGC
Celera SNPID:hCV198049
SNP位置ゲノム: 27334
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21484):
GGGTCTGTGACACAGACAATGATTGTGGGGATGGATCTGATGAAAAGAACTGCAGTAAGTTTTGAGCTGGTTTCCCTTGG
TTGGTCAGCCTCGTAAATAG
W
CTTCAACAACCAAATGGCCTTGCATTCTTTCCTCTAAGGCTCATGCAATTTTCATTGTCTCTTTAGTACTTCTATTCCAC
TTGTCAATCTCTGTGTCAAT
Celera SNPID:hCV25646160
SNP位置ゲノム:118412
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|T,1)白人(A,29|T,1) 全体(A,58|T,
2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21485):
TAGTTTTAAAATCTATATTGTATTCTTTACACATGTTGATAACGTAATTGTGTACATAGCATGCTTGAGTGTGGACACTA
TTCTCTGGGCATTTTGATAA
Y
ATTATACTTCTGTTTTTGCTTTGTAAGCTCAGCTTGGTGGTAGCCAGGTACTTTACCTTGTGTCCCTATGAACTTTATGC
TTTCCAATATCCTTGTTAAT
Celera SNPID:hCV25646233
SNP位置ゲノム: 60932
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,30|T,6)全体(C,65|T,7
)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21486):
TTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCATATGTACTCCAGAACT
TAAAGTATAACAACAAAAAA
K
AAAAATCTCAGTGTTTAGTCATTTTAGCCCTGAGCTAATTTCTAATGCTTTTCTCTTTCATTCTTAGTATTAAACTGTAC
TGCTTCTCAATTCAAGTGTG
Celera SNPID:hCV25646161
SNP位置ゲノム:119918
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,30|T,2)白人(G,18) 全体(G,48|T,2)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,30) 全体(G,61|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21487):
TTTTTAACAATTTTTCTTAGCACAGACATTTTTTCTTAGAAATTATTTGCTTGGTTAAATTGGACACACACTTAGATTAT
TCTGAGCAGAGTGGCCACAA
R
TAGTCTTCTTTATGAAAAACCGTGTATGGTGACCTTGGGGGAATAAATGGCTGATTCCTGTTACATTGTATTCTTAGATG
GAGAACGAGCAAAAGGAAAG
Celera SNPID:hCV25646307
SNP位置ゲノム:234160
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36)白人(A,39|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21488):
AGGCTCCTACATCTGTAAGTGTGCCCCAGGCTACCTCCGAGAACCAGATGGAAAGACCTGCCGGCAAAACAGTAACATCG
AACCCTATCTCATTTTTAGC
R
ACCGTTACTATTTGAGAAATTTAACTATAGATGGCTATTTTTACTCCCTCATCTTGGAAGGACTGGACAATGTTGTGGCA
TTAGATTTTGACCGAGTAGA
Celera SNPID:hCV25646234
SNP位置ゲノム:177324
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,39|G,1) 全体(A,73|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21489):
GGGGGGCGGCGGCTACTTGTCTTTCATTACAGTACACTGATGGGTGCCCTGATCTCTGACATCTAGGAGGTTGCACTTGT
GGAGAGTCGTCATGGTCTGT
Y
ATAACAAAGAGCAACCCAGACCTCACAGAAAACCTGGCAAATAGGGAATTTTAACTCTGAGAAGGTTTGGTGTGGTGTAC
AAGGCAAAAGAATGGTTCTG
Celera SNPID:hCV1533450
SNP位置ゲノム: 79537
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19)白人(C,25|T,11) 全体(C,44|
T,30)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21490):
GAAGACTCTATATCATTTAGCCTTAAATATTAATTTGGTCATAGTTGTTACTATAAACCTACTATTGGATCCAAAATCAT
TTCCTCTGAGTCTAGACTAT
R
AAAGGGATCACAAATTACATTCACAAGCCGATTTACCCCATGTTTTCCTTCTAGCAACCAGGCCTCCTGGTATGTGCCAC
TCAGATGAATTTCAGTGCCA
Celera SNPID:hCV25646162
SNP位置ゲノム:121638
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,39|G,1) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21491):
GTTGAAACCACTGATGAAGGAGTAAGTTGGTGAGGAAGTTGAAAAATAGTGACTTTTCAATAATCCACAGTCTTTGGAAG
TCTTTGTTGTCTGTCTTAGC
M
TGATTCATTAAGAATTGGCACTGTTTAGTAGAAATGTTGACTTTGAACCATTATAGTGAGTTGGTCGTTGATATTTTAGG
ATCTCTAAGAACTGCTTTTT
Celera SNPID:hCV25646235
SNP位置ゲノム:176931
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1)白人(A,38) 全体(A,73|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21492):
AACTTCTGGGAATGTGATGGGCATCCAGACTGCCTCTATGGATCTGATGAGCACAATGCCTGTGTCCCCAAGACTTGCCC
TTCATCATATTTCCACTGTG
M
CAACGGAAACTGCATCCACAGGGCATGGCTCTGTGATCGGGACAATGACTGCGGGGATATGAGTGATGAGAAGGACTGCC
CTACTCAGCCCTTTCGCTGT
Celera SNPID:hCV25646163
SNP位置ゲノム:121861
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,37|C,1) 全体(A,74|C,
2)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,30|C,2) 全体(A,67|C,
3)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21493):
TGCTTTTTACCTACAGGCATTAATGAATGCCATGACCCTTCAATCAGTGGCTGCGATCACAACTGCACAGACACCTTAAC
CAGTTTCTATTGTTCCTGTC
R
TCCTGGTTACAAGCTCATGTCTGACAAGCGGACTTGTGTTGATATTGATGAATGCACAGAGATGCCTTTTGTCTGTAGCC
AGAAGTGTGAGAATGTAATA
Celera SNPID:hCV25646236
SNP位置ゲノム:177124
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,38) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21494):
CAACTATTTCCTCATATCTCTCCTCTCTGACTTCAGAAATGATTTCTCCCAATGAGATTTTTGATTTTGATGCCAGCTTT
ATATCTCACTGTGATTAGGA
Y
GGGGCCTTATGATGGGAGAATTAGACTTGACCAACTATCATCAGTTTTTGTTTTCTCAGTGAGTTTTTGGTGCTCTGATC
TTTTTTCCTTCTATCTGATT
Celera SNPID:hCV1533452
SNP位置ゲノム: 80174
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21495):
CCCCAGTGGCCGATGCATTTATCAAAACTGGGTTTGTGATGGAGAAGATGACTGTAAAGATAATGGAGATGAAGATGGAT
GTGGTAAGGAGGGGAAGAGA
Y
TCCTACTGAAAAGCATTTTCTTCAAGTGTTTTCCAGCGCTTGTTTTTTCTCCTTTCCTTTTTAGAAATTTTGTGTGACAA
GCAAGCCTCAGGATTGGCTG
Celera SNPID:hCV25646309
SNP位置ゲノム: 76216
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,36)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,75)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21496):
ATATTGAAGGTGGCATGAGACTGCATAATAAATATTGCATAAGAGTGAATCAAAGAAGCAAAGATTCTTGATTTTCTTTT
TTCATTATTCTCTTTCTTTT
Y
TCTAGATGGGAACAGCTGCTCAGATTTCAATGGTGGTTGTACTCACGAGTGTGTTCAAGAGCCCTTTGGGGCTAAATGCC
TATGTCCATTGGGATTCTTA
Celera SNPID:hCV25646164
SNP位置ゲノム:123277
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(T,34) 全体(C,2|T,64)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21497):
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTGAA
GTGATCCACCCACCTTGGCC
Y
CCCAAGTGCTGGGATGATAGGTGTGAGCCACCATGTCTGACCCATCTCTTTATTTCTGCTCCCACTGCCAACATCTCTCA
TTTGGGTGTCAGCAGTAGTC
Celera SNPID: hCV16254501
SNP位置ゲノム: 52610
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21498):
ATAGGCCATGAAGTCCTTTCAGGAAAAGTGATTTGTTCTTTCAGAATCGCTAATTCAGTCTTGTGATGCCCCACAAGCTG
TTCTCAGTTTTTTGTTCCAC
S
CTAGAGCCCAGATAACACATTTTCCATATTTTCCAACATATAAGTCTGTGGTGAGCCTTGGGTTGTATTTCCAAATGTCT
AGGGTTTTCTAAATGTCAGA
Celera SNPID:hCV1533453
SNP位置ゲノム: 81770
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,2)全体(G,2|C,1) ;no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-
|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21499):
TTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTGAAGTGATCCACCCAC
CTTGGCCCCCCAAGTGCTGG
R
ATGATAGGTGTGAGCCACCATGTCTGACCCATCTCTTTATTTCTGCTCCCACTGCCAACATCTCTCATTTGGGTGTCAGC
AGTAGTCTCTGGGTTGGCCT
Celera SNPID:hCV16254502
SNP位置ゲノム: 52623
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21500):
TCTTACTTGCCAATGATTCTAAGACCTGTGAAGACATAGATGAATGTGATATTCTAGGCTCTTGTAGCCAGCACTGTTAC
AATATGAGAGGTTCTTTCCG
S
TGCTCGTGTGATACAGGCTACATGTTAGAAAGTGATGGGAGGACTTGCAAAGTTACAGGTAATTGCTGAACTAACCCGAG
CCAGTTTATCAGCACATCCC
Celera SNPID:hCV25646165
SNP位置ゲノム:123473
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,32)白人(G,34) 全体(C,4|G,66)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21501):
GACATGCTGTTTGTTGACAGAATGACATCGTGGTGCAGAGTGAGGGCAGGGAGGTCATTCAGCATGGTGGGGTTTCACAC
AGCCAGATGGATCAGAGGGT
R
GCCAAGGGGGGCTCAGTTAAAAAGGGGTTTTTGAGTCATTTTCACAGCAGTATTTGTTGGTGGGAGGAGACAAAGAATAA
AAAGGAAAGAAAAATAGATA
Celera SNPID:hCV1533454
SNP位置ゲノム: 82822
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21502):
TTGTGTTTTCTCCCAGTATCATTGACATTTTTGCATTTTTTTCTTGAACAGCATCTGAGAGTCTGCTGTTACTTGTGGCA
AGTCAGAACAAAATTATTGC
S
GACAGTGTCACCTCCCAGGTCCACAATATCTATTCATTGGTCGAGAATGGTTCTTACATTGTAGCTGTTGATTTTGATTC
AATTAGTGGTCGTATCTTTT
Celera SNPID:hCV25646166
SNP位置ゲノム:124805
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,4)白人(C,37|G,1) 全体(C,55|G,
5)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21503):
GTTTTATATAACTTTTTATTGAAAGCTTCTTCAAATTACTTTTGGACTGGGGAAGGATATGCTTCTCTGTTTTTTTCCTT
GTATATTACTGCATTCCCTA
R
GAGCTAGTCCATGATGGCAGTCACTTTAGGGACTTGAAATTCACCAGGAATGGGGGTTTGGGGAGTCGTGGTGGTACCTT
CATGAGACTAACTTTATGGC
Celera SNPID:hCV16254503
SNP位置ゲノム: 69540
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21504):
TGTTGACAGAATGACATCGTGGTGCAGAGTGAGGGCAGGGAGGTCATTCAGCATGGTGGGGTTTCACACAGCCAGATGGA
TCAGAGGGTGGCCAAGGGGG
K
CTCAGTTAAAAAGGGGTTTTTGAGTCATTTTCACAGCAGTATTTGTTGGTGGGAGGAGACAAAGAATAAAAAGGAAAGAA
AAATAGATAAAGGTATTGGA
Celera SNPID:hCV1533455
SNP位置ゲノム: 82833
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,8)全体(G,8|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21505):
ATGAAGTAAGACTTTTTTTTAAAATTATGTTGCCTTGACATGGTTATGATGAGGGAAAAACAACAGTAACATGATGTAGC
TGATATGCATGTTGCTGATA
Y
GCAAAATTTAAAATGATCCCTTGTTTAAACATGGTAGGTGTCCAACTGGGTGTTGCTATCTCTCCTTCATCTGAATCATC
CTCTTCATAAAGTACATAAG
Celera SNPID:hCV25646167
SNP位置ゲノム:126051
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,30) 全体(C,1|T,67)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21506):
TAACCACAAACAAAATATGCCACCTCTGTATTCACTAAAGTTACCAGATAACTCCTGATTGCCAATGGGCACTTTTCCTT
CCTTCTCACACTGGATGGGC
R
TTTAGATTGCACTTGACTCTGGAGACCATTCCTCCTTCTTGACACCACTCCCTTGGCTGCCATGACTCCCAGCAGTCCTG
GCTCTCTTTTGAGCTGCTTT
Celera SNPID:hCV16254504
SNP位置ゲノム: 51537
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21507):
CTAGTCCTCTACTGATCAATTTTTATATCATTCCTTATCTTTTGCTATTGCCAATAAGACTGCAATTAATACCTTGTTCA
TATATCATTTTGCATACCTG
S
GAGTAAACAGACAGAACAGATTTGGAACCACCATTACCATCTTTTTCAGAGTGATTTCCTGGTAATCTTTAAAATGTCTT
CTGTGTTTAACAAAATCTAA
Celera SNPID:hCV1533456
SNP位置ゲノム: 87470
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|G,5)全体(G,5|C,4);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21508):
TATGACAGTTTTACTTTGTGACACTTAGAGGAAACAATAAACTCTGTGAATATATTCTGAACCAGAGATGATTTATTTTA
AGCAGGGCATAAACAGGATG
W
TGTATTATTTAAAATGACAGTTATTTTTAATATTTAAATACGTCCCCTCCAATTGGTAACTCATTTCCTTTCCCAGTGAG
CATCTACTGTTCTGGTCTGA
Celera SNPID:hCV25646168
SNP位置ゲノム:126913
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,36)白人(A,1|T,39) 全体(A,1|T,75)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21509):
CAGAATGCTTGAATTCTTACCAAATTCTTCCTAACTTACTGAGATTTTGGACGCTTCATTAAGCCTTTTTGTGCCTCAAT
TTGCCCTTCTGTAAAATGGA
Y
AGAATGCTAGCTATCTGTCTGCCTCAGAGGTTTATGTTAAAATCAGGTAAGACAACCTAGAAGATAGCATTTGAAAAAGC
AGAAAGCATATCATTTGTAA
Celera SNPID:hCV1533457
SNP位置ゲノム: 87771
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,4)全体(C,4|T,1);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21510):
ATTCTGAACCAGAGATGATTTATTTTAAGCAGGGCATAAACAGGATGTTGTATTATTTAAAATGACAGTTATTTTTAATA
TTTAAATACGTCCCCTCCAA
Y
TGGTAACTCATTTCCTTTCCCAGTGAGCATCTACTGTTCTGGTCTGACTGGGGCCACCACCCTCGCATCGAGCGAGCCAG
CATGGACGGCAGCATGCGCA
Celera SNPID:hCV25646169
SNP位置ゲノム:126966
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(C,1|T,37) 全体(C,2|T,7
4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21511):
TTATTATACCATTAATACGATTCTCATTTATTTAAATGATAACTTGCATGAAATTTCTGAAAATTGAGAATTTAGATTTT
TAGCACTTCTGATTTGATTA
K
AGCTAAAAAAAATCAAAACAAACCACGTAGTTAGTGATGCTGAAGAAATATAATAATTTTGGTTTTTCTTTCAGGTTTTT
TCAGTTGACATTAATGGTTT
Celera SNPID:hCV1533458
SNP位置ゲノム: 88781
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,36)白人(G,1|T,37) 全体(G,3|T,7
3)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,3)全体(G,3|T,3)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21512):
AATTTTCTCTCTCCCTCTATACACTGAACATCTACTGGATTAATCAAAGGCTCATTCTGATTTCTTTTAGGCTGTATACT
CTAGAAGCCATGTCTATTTT
R
TGCCCTTATTTATAGAAGCTTTAAGAGAGTTTATTAAATATAATCCTATTTGAGGACATGTTACCCAAACACACCTAGTG
GTGTACTAAAAATACTTGTT
Celera SNPID:hCV1533459
SNP位置ゲノム: 89219
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,6)全体(G,3|A,6);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21513):
TTGCTCATAAGGTTGTTGAGAGAATTTTTGGCTAATGCATGTAAACACCTAGAGTAATGGCTAGAAAATAGTAAATATTC
AGTAAATGTTGGATATCATT
W
TATCTGTTATCAATATAAAACCATATTGCCCACCCTCCCCTGCCCCTAATCCAGACCTGCTCTGGGGAGGGAACAGCTCT
TTTGACTATTTCTTCTTTTG
Celera SNPID:hCV16254509
SNP位置ゲノム:102024
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21514):
AGGGTATCTAGACTCTTTAAATAATATACACATGTAACCTATACTTATTAAGCATCTTCAATATAAAAGACACTGAAGCA
CTAATTCCCCATCAGGCACA
Y
CCTGGGAGTATGTACAGGCCTAGCTGGGAGCAGGGACTTGGAGTAAGGGCAGTTTGGGAGGACTTGAAAACTCAGGAGCT
CTCTAGCTAACTGCCTATCA
Celera SNPID:hCV3017500
SNP位置ゲノム:221959
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21515):
TAAGTGCTGGAGGTAACAGAGGTGAACAAAACAGACAAAACCCCCTGTGTGTATTGAGTTTACATTCTAAGAGGACAATA
AATAGAGAAGTCAATAAATA
Y
ATGGTAGTTCAGGTGGTACTATGGAGAAAATGAAGGCAGAGGAAGAGGGATGAGGATGGGGTGAGTGGGGATTGTCCTTT
AGATAGTGTTCAGGGAAGAC
Celera SNPID:hCV3017501
SNP位置ゲノム:221704
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21516):
GAAGAGTGAGTTTTTATAAGACCTCTACCTCAAGCTGGATTCCCATTGCCCCAGAATCCACTCAACCTTAATTGTAGCTC
CTCAGGGTAGAGAACCATGT
Y
CAGTTTTGACAACTGAAAAAGGGCTACCTTTTGAAAAGTGCTTTATATTATCAGGAGACGAAGACCAGCATGAGGAAGCT
GTGGTTTAATTCTAGTCCCA
Celera SNPID:hCV3017502
SNP位置ゲノム:220774
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21517):
CCAGTATACTTTGGATAGACCATATGTTATGATCTGTCCAGTTTTGGGTAGTGACAAATCTTGGTATAATATGTGGATCT
CACTGGTCTTTTGAACCATC
K
CAAGTTGTTTAGCACTGAGTAGATTTTGAGGTTAGGCAGTGAACCAGATACCCACCTTCCAAACCTCTCAGGGCAGCAGA
GAAGATAAGTGATGCCAATA
Celera SNPID:hCV3017503
SNP位置ゲノム:219941
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,3)全体(G,2|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21518):
ATGTCTCCTTGGAGGGTTGGGGTGGAAATCACATCCAGTATACTTTGGATAGACCATATGTTATGATCTGTCCAGTTTTG
GGTAGTGACAAATCTTGGTA
Y
AATATGTGGATCTCACTGGTCTTTTGAACCATCTCAAGTTGTTTAGCACTGAGTAGATTTTGAGGTTAGGCAGTGAACCA
GATACCCACCTTCCAAACCT
Celera SNPID:hCV3017504
SNP位置ゲノム:219907
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,4)全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21519):
CTTGGGATCCTTATGGGAGCTGGCTAGAAATGCAGTCTCTCAGGCCCACCCCAGACCTTCTGAATCAGAATCTGCATTTT
AGCAAGATTCCCCAGGTGAT
K
GATAGCACATTCAAGTTTGAAAATCTCCACTCTGGAGGGCCGACGAAATGGTAATGAGACAGATATTGATGGAGGCTTTT
GGAAGATGTGTTACTAATTT
Celera SNPID:hCV3017505
SNP位置ゲノム:219058
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21520):
CTCAGGTTACCTGTGCGCTAATTTATCCTTCAGCAGTGTGTGGAGCAAGATGAAAGGCAAAGGGAAGTGAGGAAAGGAAA
TAGCCTTTTACTAAGTTCTT
R
TGTCAAATTCTCTCTTCAGTGTTAATTCAGCCATCTATTACTTCAATTACCTTATAAAGACCTCCCAAACCTTATAAAGA
CATTTTATTCTCATCTCAAA
Celera SNPID:hCV3017508
SNP位置ゲノム:217926
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21521):
CATCAGCAGGTAAGTAAAAATATTAGCCCTCATCATTGTTTGGAGTGATGGATATGTACTTCTAGGCCACAGAATCCAGC
AGACATCAGTCCCCTGCTAA
R
TGTGAGTTGGGTTAACAAGTCACAAAATGGGTTTCATAGGCATCAGAAATCTTATCCTTCCCATTGCAAGGCTAGGCTAG
TCAGGTCAACCTGAGATATG
Celera SNPID:hCV3017509
SNP位置ゲノム:217642
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21522):
CAAAGCTGCTGTTATCTTCTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTCCTCCTTTTTAAAAATTTTTGTCAAGATGTCTAAGGGATT
AAATTGATATAGAAATTTCA
W
TTTCTAGGAGTACTGCTTAGGCAGTGAGGTGAGAGCACTTTCAGTTTTTCCCGGTGATTTGTGTCTTTGGAGTGCAGCTG
TTGCTTTATTCCAGACTATC
Celera SNPID:hCV25646310
SNP位置ゲノム: 75987
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,33|T,3)白人(A,40) 全体(A,73|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21523):
GCCTTTGCACTGCCTGGAGAGGGTGCCTTATGCTGCATGAGGAAAGTAAAACCAGACCCGTCGAATGAAGTGTGTCCCCC
GTATTTTCTACATGACACCA
Y
CTTAAAGTGGGCATTATTGCACACAGTCTTGCACCCTCTGTTGCCTCACTGCAGGAAGACAAACTTCCTGTTTTCCCCTG
CCCTCATTTGCCTGAAGAAA
Celera SNPID:hCV25646241
SNP位置ゲノム:180522
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1)白人(C,39|T,1) 全体(C,70|T,
2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21524):
AGGCTGATCTAATTTTTAATCTTGAAAAACAGAAACCGGCACCTGAGTTCATTTCCTGGACCCAAAGCTGCTGTTATCTT
CTTCTTTCTCTCTCTTTTTT
W
TCCTCCTTTTTAAAAATTTTTGTCAAGATGTCTAAGGGATTAAATTGATATAGAAATTTCAATTTCTAGGAGTACTGCTT
AGGCAGTGAGGTGAGAGCAC
Celera SNPID:hCV25646314
SNP位置ゲノム: 75925
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|T,34)白人(A,12|T,28) 全体(A,14|T
,62)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21525):
ATTGGTGAGTAGGTGATTGAGGGGTTTGGCAAGGTTGCCTTGGGTTATGTGCATGTCATGATTGTCTTTAAGCATGAACT
TCGTGATTTACAAAAAGTTT
R
TTGCACTTGTTAGTGTTTTCTTCAAAGCATATGCTGAAAGTTGACAGTAGGCAAATATCTTTAGAGTTTATCCCCCTTCC
CCTGGGAAAGACTACCTAGA
Celera SNPID:hCV25646242
SNP位置ゲノム:185352
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,74)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21526):
CTCCTTAGAATCTCAGTAAAAGACTAGTGGTAGAGTTAGAAATCACTAACTTATTGTAAAATGTAGATCATTTATAGATT
TCTCTTGTTCAACTTGCTCT
R
CATCCTCTGTAAACCACTGATTAACAAAGAGCTGGCTGTACCTCCCCTATGGCCTGTAACTCTCTCTTTTTCCCCCCACA
GAAAGCGGTCCTCATGATGT
Celera SNPID:hCV25646315
SNP位置ゲノム: 77373
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21527):
TTGCACAATGACTTCCTTGTGTTTTTATTAAATAATGACATGTTAAAGGAAACCGTCTTCTTGAGCAGATATCCTCTTTG
ACTCAGTGCACCTTGGCTTT
S
ATTTTTGGATGAGGTCTCACTGTTCTCTTCTGCCTCACAGATTATACGGCACCCCTATGCCCTAACTCTCTTTGAAGACT
CTGTGTACTGGACTGACCGT
Celera SNPID:hCV25646170
SNP位置ゲノム:129429
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,32)白人(C,1|G,29) 全体(C,3|G,6
1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21528):
TTCAACTTGCTCTACATCCTCTGTAAACCACTGATTAACAAAGAGCTGGCTGTACCTCCCCTATGGCCTGTAACTCTCTC
TTTTTCCCCCCACAGAAAGC
S
GTCCTCATGATGTTCATAAATGTTCCCCAAGAGAATGGTCTTGCCCAGAGTCGGGACGATGCATCTCCATTTATAAAGTT
TGTGATGGGATTTTAGATTG
Celera SNPID:hCV25646316
SNP位置ゲノム: 77460
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(C,1|G,35) 全体(C,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21529):
AATTCTAAGTTGAAAGCCTGATGCTAGGGAAGTTGAAAGTGTGAGTAGTTCAGTGAAAACAAAACAAAAGAAAACAACAG
AGGTAACAACGTACTTAAGCM
CCCCTGTACTGGGGCCTCTGGAAGGACACTAAGAGCATGACTCTGTTTTGATTTTAATGTGGAGGTTTTCCACTTACTGG
TGCTTTCTTCTCTTTCTCAT
Celera SNPID:hCV25646171
SNP位置ゲノム:131111
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34)白人(A,1|C,27) 全体(A,1|C,61)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21530):
TCCATTACAAGTATGATCAGTTGATAGTTCCATCAAGCAGATGCATAAGAGTGGTAGTGGCATTGCTTCTTGCTTTCCTT
ACAGTGACATCAGGAACAGA
Y
GTGGGCGTTTGCTGGGGCTTGAACCCTACCACTCACTGTCCTGCTCCCTAATTGCTAGGAAATGCTCAATGGTGCAGTGG
GAAATAGTTGGCAAAGGCAT
Celera SNPID:hCV1533460
SNP位置ゲノム: 92717
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2) ;no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
白人(T,13|C,71)アフリカ系アメリカ人(T,28|C,56)アジア人(T,8|C,76)全体(C,203|T,49
)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21531):
AAGTACATTATATTTATTGCTGCAATGCTGCAATGTCATTTTAGCCCATATGATGGTAACAGGCTATTGCCTTCCATTAC
TCTAAATGTCTGGGAATAGT
R
GGATATGATTTTGACTGATATTCTTCTATTTTCACAGATGATCAACCTTTCTTAATAACTGTAAGGCAACATATAATTTT
TGGAATCTCCCTTAATCCTG
Celera SNPID:hCV25646172
SNP位置ゲノム:136432
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21532):
TATGATCAGTTGATAGTTCCATCAAGCAGATGCATAAGAGTGGTAGTGGCATTGCTTCTTGCTTTCCTTACAGTGACATC
AGGAACAGACGTGGGCGTTT
K
CTGGGGCTTGAACCCTACCACTCACTGTCCTGCTCCCTAATTGCTAGGAAATGCTCAATGGTGCAGTGGGAAATAGTTGG
CAAAGGCATCTTTTCCCAGA
Celera SNPID:hCV1533461
SNP位置ゲノム: 92728
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,4)全体(G,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21533):
TTAGATGTTGAATTTGATGATGCTGAGCAATACATCTATTGGGTTGAAAATCCAGTAAGTTTTGAATAACATTCAAAGTA
TATAATTTATTCTTGAAGAG
M
CTGCCTGCACTGATGTTTTCTTATAAGCAAACTTTTGTCATGTGAGTAAAAGGGAAACAATGTGGAAATAAATTTATCCC
TAAGTTTTTTGATTCAATGA
Celera SNPID:hCV25646173
SNP位置ゲノム:136683
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37)白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21534):
TCCTTACAGTGACATCAGGAACAGACGTGGGCGTTTGCTGGGGCTTGAACCCTACCACTCACTGTCCTGCTCCCTAATTG
CTAGGAAATGCTCAATGGTG
M
AGTGGGAAATAGTTGGCAAAGGCATCTTTTCCCAGACTTCCAAAGTCTTGGTATACTCTTTCACTTATGGTATTCAAAAT
GCTATTTCACATCTTAGCCT
Celera SNPID:hCV1533462
SNP位置ゲノム: 92792
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,5)全体(A,1|C,5);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21535):
AAGGCAACATTAGTGAGTCTTTTCTGGAGATGGTCAATTTCTCCTTCATAGATGCCTCCATTTTCCTTCATGAGGTAAGG
GGAAGATGTGGGGAGATGGT
K
GTCTGTTCTGGGGGTGATTAATTTCTCCTCCATAGATGCCTTCATTCTCCTTCTTGGAGTAAGGGGAAGATGTGGGAAGA
TGGTGGTCTGTTCTGGGGGT
Celera SNPID:hCV16254510
SNP位置ゲノム:103251
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21536):
CAGACACATATCGCCAGAGGCGGTTTGCTTGGTAACATGGTCATTGTTATTCCTCAGTACCACAACCTCAATGTGACAAT
GGAAAGGTGCTTTCTTGTAC
Y
TTCAGTTCTGACTTTGATGCCTCCTCCCTTTTCAGTGAGCTCTGCCCATCTCTGTGACAACTTCACAGAATTCAGCTGCA
AAACAAATTACCGCTGCATC
Celera SNPID:hCV25646247
SNP位置ゲノム:189798
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1)白人(C,40) 全体(C,71|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21537):
AATCCACCTTCTGTTTTGTTACATGCTGGTGTTTTTCATGGTTGTAGGAAGCTGTACTGGTCAGACCAAGGAACTGACAG
TGGGGTTCCTGCCAAGATCG
S
CAGTGCTAACATGGATGGCACATCTGTGAAAACTCTCTTTACTGGGAACCTCGAACACCTGGAGTGTGTCACTCTTGACA
TCGAAGAGCAGAAACTCTAC
Celera SNPID:hCV25646174
SNP位置ゲノム:146681
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|G,2)白人(C,40) 全体(C,74|G,2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21538):
AGTTGATAAGGCCACTGGGGCCAACAAAATAGTCTTGAGAGATAATGTTCCAAATCTGAGGGGTCTTCAAGTTTATCACA
GACGCAGTAAGTATTTGTCA
Y
TGAAATACATTCATGGGTGTATAATGCATATTCACACATAACTCACATTTGTAAGCACACACCCACACACAGTTTCACGT
ACATACACGTGCATACAAAT
Celera SNPID:hCV25646175
SNP位置ゲノム:149416
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21539):
TTTGATGCCTCCTCCCTTTTCAGTGAGCTCTGCCCATCTCTGTGACAACTTCACAGAATTCAGCTGCAAAACAAATTACC
GCTGCATCCCAAAGTGGGCC
R
TGTGCAATGGTGTAGATGACTGCAGGGACAACAGTGATGAGCAAGGCTGTGGTAGGAGGGGCCACAGGGGAGTGGAGGGA
GGGACAAGAAAGTGCACATG
CeleraSNPID:hCV25646248
SNP位置ゲノム:189911
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21540):
AAAAGAGGGAATGTTGACCATGAATGTTGCTGGCATTCCTCTCTTTGGGAGCTTCAAGAGTGAGCTAATACAATTCTCAG
ACTGTCTCACAAGGAAGCCA
R
TACTACTTTGTGCATTTCTCTGCCAATGGTTTATGAAGTCTTTGCAATGACTGCTTTGCAGAGGAGAGGACATGCCATCC
TGTGGGGGATTTCCGCTGTA
Celera SNPID:hCV25646249
SNP位置ゲノム:190862
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21541):
TGTTGTTTTTAGATTGCTAACTCAGCTACTATATGTTGGTTATTAATTTTTAGAATAAATTATTTGGTGACCCAATTAAA
GAAATTTGAGATGGGGTGGC
R
AGTAGCTAGGATCAAAAGTTACAAATGGATTTTGTTTTCATTTAGATGCCGCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAAC
ATGAATGCCTGTCAGCAGAT
Celera SNPID:hCV25646176
SNP位置ゲノム:150805
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21542):
TAGAATAAATTATTTGGTGACCCAATTAAAGAAATTTGAGATGGGGTGGCGAGTAGCTAGGATCAAAAGTTACAAATGGA
TTTTGTTTTCATTTAGATGC
Y
GCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAACATGAATGCCTGTCAGCAGATTTGCCTGCCTGTACCAGGAGGATTGTTTTC
CTGCGCCTGTGCCACTGGAT
Celera SNPID:hCV25646177
SNP位置ゲノム:150855
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21543):
ACTTGGCATATCATCAAAATCACCTGAGGAACTTAAAAAAGTATAGAGATTCTTAAATCAAAACTCACCCTTACTAAAGC
AGGGGTATGAAAATCTGTGT
K
TTTTAAAAATTTTATTTTATTTTACTTTCAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACAT
GTGCCATGGTGGTTTGCTGT
Celera SNPID:hCV16254514
SNP位置ゲノム: 15444
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21544):
GAGGAGAAGAAAGTCTTGAGCTTAGTTTCCTTCCACGTGTAGGGAAGGTTCCTCTCCAGGAACCTCAGTGACTTAGCTGA
TAGAGGAGGCACTGCATGAG
S
TATTCAGGGGGAGCACAGAAAAGACTGGTACAAATACACTTTCAGTGCTTTGATGCTGGCTAACAGGAAGTTTTCATTGC
TCAGCGTTCTTGGTAAAAAC
Celera SNPID:hCV1533466
SNP位置ゲノム: 37035
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,10)全体(G,1|C,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21545):
ATCAAAAGTTACAAATGGATTTTGTTTTCATTTAGATGCCGCCGAATCCTCAAATGGCTGTAGCAACAACATGAATGCCT
GTCAGCAGATTTGCCTGCCT
R
TACCAGGAGGATTGTTTTCCTGCGCCTGTGCCACTGGATTTAAACTCAATCCTGATAATCGGTCCTGCTCTCCATATAAC
TCTTTCATTGTTGTTTCAAT
Celera SNP ID:hCV25646178
SNP位置ゲノム:150916
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39)全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,35) 全体(A,1|G,73)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21546):
TGTTACAAGCTAGCTACAACAAGAAGGACAGGACTCTTTTAAGTCTGAGGGTGACATGAAGTACTACCCTCATTCCTGGC
CACCTCCTTTTTTGGCCAGC
R
TGGCAGGTCCTGAACCTCTCCCTAAATATGCCACTGTTTGTGTCTTAATTGTATGTTTTGTTCTTACCTTGGTCACCTTT
GAAGTTCCCCCCAGACCCTC
Celera SNPID:hCV16254515
SNP位置ゲノム: 16201
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21547):
GAAGAAAGTCTTGAGCTTAGTTTCCTTCCACGTGTAGGGAAGGTTCCTCTCCAGGAACCTCAGTGACTTAGCTGATAGAG
GAGGCACTGCATGAGCTATT
Y
AGGGGGAGCACAGAAAAGACTGGTACAAATACACTTTCAGTGCTTTGATGCTGGCTAACAGGAAGTTTTCATTGCTCAGC
GTTCTTGGTAAAAACTTGGA
Celera SNPID:hCV1533467
SNP位置ゲノム: 37040
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,10)全体(C,10|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21548):
CTTCAACCTTATATATTTTGTTCTGAATTTGTAAAGTTCTCCCTTTTTTTCTTCTTGGTTCTCCATTGATCAGCATGCAC
TTTCATTTTTCCCATAGGAA
M
TCTTTATTTCACCAATGCCTTTGTTTCTGAAACACTGATAGAAGTTCTGCGGATCAATACTACTTACCGCCGTGTTCTTC
TTAAAGTCACAGTGGACATG
Celera SNPID:hCV25646179
SNP位置ゲノム:155811
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|C,1) 全体(A,77|C,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21549):
CAGATGTCACCATGGGTGCTAAGAAGGGGCATCCTCAGCTCATCACCATTCCCTGGTACTACCAGCCCTTAATTCCTCGA
GGCCCCTGGAGGCCCAGTCA
R
GGTCCTGATGGAGAAAAAGGAAAATTGCTGTCTCTATCAAAGCAAGTGGCTTAGCAACGCTGTTTCTCTCGATCTGACTC
CCCCCTTTTCTCCACCCCAG
Celera SNPID:hCV16254516
SNP位置ゲノム: 19586
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21550):
CTGAGATATGCTTGCACAATGAGTTTTCATGTGGCAATGGAGAGTGTATCCCTCGTGCTTATGTCTGTGACCATGACAAT
GATTGCCAAGACGGCAGTGA
Y
GAACATGCTTGCAGTACGGTGATTTCTTTATGCTGGGTCATGTTGTTGGGAGTGTTTTGTTTTGTTTCGGTTTTGTTTTG
TTTTATCCCCCCGCTCCCCC
Celera SNPID:hCV25473917
SNP位置ゲノム: 74294
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,22|T,10)白人(C,32|T,8) 全体(C,54|T
,18)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,4)全体(C,3|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21551):
GGAAGGTGGCTTGGTTGCCAGATTGCTCCCCAAGGCAACATTAGTGAGTCTTTTCTGGAGATGGTCAATTTCTCCTTCAT
AGATGCCTCCATTTTCCTTC
R
TGAGGTAAGGGGAAGATGTGGGGAGATGGTGGTCTGTTCTGGGGGTGATTAATTTCTCCTCCATAGATGCCTTCATTCTC
CTTCTTGGAGTAAGGGGAAG
Celera SNPID:hCV1533469
SNP位置ゲノム:103220
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,6)全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21552):
CAAGCTAATCTCTTGGTGCATGAAAGGGGTATATGTGTATGTACGTTTGCTGGGGGAGAGGAACGTTTTAACCATTTTCA
CCAAAGAAAGATAAAATTGG
W
GGTCAAATGAAATTATGCAAACCATCAGCAGGTAAGTAAAAATATTAGCCCTCATCATTGTTTGGAGTGATGGATATGTA
CTTCTAGGCCACAGAATCCA
Celera SNPID:hCV3017510
SNP位置ゲノム:217519
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|T,16)白人(A,36|T,4) 全体(A,58|T
,20)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,3)全体(A,2|T,3);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21553):
GGAAGATGGCAGTAGATAACAACAAGCTAATCTCTTGGTGCATGAAAGGGGTATATGTGTATGTACGTTTGCTGGGGGAG
AGGAACGTTTTAACCATTTT
M
ACCAAAGAAAGATAAAATTGGTGGTCAAATGAAATTATGCAAACCATCAGCAGGTAAGTAAAAATATTAGCCCTCATCAT
TGTTTGGAGTGATGGATATG
Celera SNP ID:hCV3017511
SNP位置ゲノム:217497
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,17)白人(A,35|C,1) 全体(A,56|C
,18)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,3)全体(A,2|C,3);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21554):
TGAGAAGGGCCACTTCCCAGAGAAAGTGGGACTGACATAGAACCTAGATGGATGTCTTGGGTACTGATAGGCAAAGGAGC
CAGGCCGGCTGTTCAGAAGC
Y
CAGGCAATAGCATAAACGAAGTCATGGAGGAAACAAAAATCATTCTGTGTACCTTTTGTGTGTTTTTTCCATTCCATTCC
CTACGTTTTGTTTTTTTTAG
Celera SNPID:hCV3017513
SNP位置ゲノム:214282
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,8)全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21555):
CTTGGTGCATACATACATAGTACAAAATTTCTTTCCTTGTGTACTAATTTATGGCTCTAAGAGCAGTTGTATGATTTAGA
ACTCTATGTATTTTACTGCA
M
CCTGGTCAACACTTGATATACATGTATATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATAATCA
ATTGGTCAATGTTAGGGAAA
Celera SNPID:hCV3017514
SNP位置ゲノム:204931
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,8)全体(A,1|C,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21556):
AGGGACATAGCTCATAGTCCATTCAGAAACTGAAATCCAGGACCTCTGGGTAATGGGCAGTAGCCACTCAATCAGTTCCA
GATGTGGTTCCTCTTGGTTG
R
GAGACCCATAAACTAATAAACAATCAGTGCCTTCTGTGCCTGATAGGTATTGGCGGAACAGGGGCAACACAATAGAAATA
AACACTCCCATTGGAAAGAA
Celera SNPID:hCV3017515
SNP位置ゲノム:198793
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21557):
AAGTGGTCTGCAGTTTGGAAAATGTGCCTCTGGGATTTCAGTTTGTTCTATAGAGTTGTGCCCATGACTGCAGATCTCTG
CTGACATAATTGTTTACAAG
R
CCATGCAAACACATGCATTGCTTACATGTAACCCTGCCTGTTTCTTCCTGTCTCATTTGAGCATGATGCTGGCAAATCCA
TTAATTTTTCAGTCTTTGTT
Celera SNPID:hCV3017516
SNP位置ゲノム:197275
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,6)全体(G,2|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21558):
AGAGATCAGATCATTGACAGAGTAATCCTAAACCCAAAGTAATTTTTATAGCTCTTTACTGATTTGGTGTTGGGTCTTAG
GAAAATTAGAAAACATTGAA
R
ATTGGGGAATTCCGATTTCTGAGGAAAAGCTTAAGAGCTGGAGATTATTTAATATTAGGGAGCTAGGTACTTCCATCTCT
GTATGTTGAGTGGGGAAAGT
Celera SNPID:hCV3017517
SNP位置ゲノム:192972
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,7)全体(G,3|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21559):
CCTGTGGTACCAACAATGGTGGCTGTTCTCATCTCTGCCTCATCAAGCCAGGAGGAAAAGGGTTCACTTGCGAGTGTCCA
GATGACTTCCGCACCCTTCA
R
CTGAGTGGCAGCACCTACTGCATGCCCATGTGCTCCAGCACCCAGTTCCTGTGCGCTAACAATGAAAAGTAAGGCTCTCT
TTCCCCTCTCCTCAGTGCCT
Celera SNPID:hCV3017519
SNP位置ゲノム:186579
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21560):
GAAAATACTGTAGTGAGTATAGACATTTACCTGGGTAGCTTTCAGATAAAGATATTTCTGTTTTCTAGAACAGACGTTCA
AATACAGTGTATCTGTTGGC
R
TTTGCATAACAAAGCACCCCAAGACTTAGTGGCATAAACTGAGAAACGTGTCTTATTTCTCACAGTTCTGTGGGTTGGCT
AGGTAGTTCCTCTGGCCTGT
Celera SNPID:hCV25646320
SNP位置ゲノム: 77696
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,4)白人(A,35|G,1) 全体(A,67|G,
5)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21561):
TCACAGAAAACCTGGCAAATAGGGAATTTTAACTCTGAGAAGGTTTGGTGTGGTGTACAAGGCAAAAGAATGGTTCTGTC
ATGAGCGAGTTGACTAGCTA
Y
CTGGAACCTATCCATTACTTGATGAGGGCGGTAGTCCTTTTCTGTTTTCTTTTCAAGTATTTGGCATCAGGATTGGTGCA
GCCATACTGGTTATTGAATA
Celera SNPID:hCV25646321
SNP位置ゲノム: 79660
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1)白人(C,32) 全体(C,69|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21562):
TGACAGTGTAGGGGCTTCAAATTAGTGTTTATAAGGCTTTTAGAGGAAAATTATTTTTGTATATGTGTAATATGTAAACC
TTAGCATAACACAGTATCTT
Y
TGCTCTGTATTTTCTATGCATTATTCTTAACTCATAGCAGTCTAGATTAGTCATAATTGAGGAAAATAGCAAGGAATTTT
AAACATTTAATTTTAATATC
Celera SNPID: hCV25646253
SNP位置ゲノム:192649
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34)白人(C,31|T,1) 全体(C,65|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21563):
AATCAGCAGTGCATTCCCTCGCGATGGATCTGTGACCATTACAACGACTGTGGGGACAACTCAGATGAACGGGACTGTGG
TAACTGTCATTTGAGAAGCT
Y
ACCATAGAATTTTGTACTGTGACAGTGTAGGGGCTTCAAATTAGTGTTTATAAGGCTTTTAGAGGAAAATTATTTTTGTA
TATGTGTAATATGTAAACCT
Celera SNPID:hCV25646254
SNP位置ゲノム:192529
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21564):
AGCTTTTTCCAAGTGTCTGAGTTGCTAGTTTGGTATTAAGGGTGAGGTTATAAAACCTGACCCAAAAGTCTGTACATGTG
GATAGGCCTTGTCAGCTGGT
R
AGCTTCAGGCAGGAAGGTGGCTTGGTTGCCAGATTGCTCCCCAAGGCAACATTAGTGAGTCTTTTCTGGAGATGGTCAAT
TTCTCCTTCATAGATGCCTC
Celera SNPID:hCV1533470
SNP位置ゲノム:103108
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,5)全体(G,5|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21565):
GGTTTGCTGTGAGCCAGTCACAGGGTGTAGATAGGAATGTGATGGAGTAACCACTATACTCCAGGTACCTAATATCTGTC
TGAAAATGACAAGGCCTTCT
Y
GGAATGACAATCTTTTCTCTTCAGAGATGAGGACCTGCCATCCTGAATATTTTCAGTGTACAAGTGGACATTGTGTACAC
AGTGAACTGAAATGCGATGG
Celera SNPID:hCV25646255
SNP位置ゲノム:193215
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2)白人(C,32) 全体(C,60|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21566):
TTACATGATAGCTTCCTGAGAAACATAAGTAGGTGGCATATATTTTGAGTCTTTGAATGTCTGTGAGTGTTTTATTTTGC
TCTCCATCTTGACTGTTTGG
S
TGGGTACAGGTTGCAAGTTAATTTAAACCTGGAATTTGAAGACATTGCTCTAGTGACGTCTAATATCTAGTGTTGAGTCC
AGTGCCATTCTGAGTACCAT
Celera SNPID:hCV1533471
SNP位置ゲノム:102784
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,6)全体(G,3|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21567):
TTGACTGTACCAATCGAACAGTGCTTGTGTCAGAGGGCATTGTCACACCACGGGGCTTGGCAGTGGACCGAAGTGATGGC
TACGTTTATTGGGTTGATGA
Y
TCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATCAATGGAGAGAACTCTGAAGTGATTCGTTATGGCAGTCGTTACCCAACTCC
TTATGGCATCACTGTTTTTG
Celera SNPID:hCV25646183
SNP位置ゲノム: 156097
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,1|T,39) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,1|T,39) 全体(C,3|T,7
5)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21568):
GGTTGATGATTCTTTAGATATAATTGCAAGGATTCGTATCAATGGAGAGAACTCTGAAGTGATTCGTTATGGCAGTCGTT
ACCCAACTCCTTATGGCATC
R
CTGTTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTTGAAAAAGATCTTCCAAGCCAGCAAGGAACCAGAGAACACA
GAGCCACCCACAGTGATAAG
Celera SNP ID:hCV25646184
SNP位置ゲノム:156188
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21569):
TAGGGATTTGGTCATATTTCATTTAAAAATTAAACATTTATATCCAAAATATATAAATATTTAAAATGACACATGTATAA
ATATATATTATCCATTTGTA
K
AAATATTCCAATTTGCAATTTATCTATAAATCATCTCAGTGTAAATGAGAACAAGTTTTGTTATTTTTCTCTACATTTCA
AGACATTTATTTGAATAATC
Celera SNPID:hCV639453
SNP位置ゲノム:212638
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,3)全体(G,2|T,3);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|
G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21570):
TTTTTGAAAATTCTATCATATGGGTAGATAGGAATTTGAAAAAGATCTTCCAAGCCAGCAAGGAACCAGAGAACACAGAG
CCACCCACAGTGATAAGAGA
Y
AATATCAACTGGCTAAGAGATGTGACCATCTTTGACAAGCAAGTCCAGCCCCGGTCACCAGCAGAGGTCAACAACAACCC
TTGCTTGGAAAACAATGGTG
Celera SNPID:hCV25646185
SNP位置ゲノム:156292
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21571):
TGATGACTGTGGCGATGGTTCAGATGAAGAACTTCACCTGTGCTGTAAGAGGGAGAGAAACGGAGTGAATGGGAGTGGTG
TTGTCTGTCAAATCTCATTG
K
TTCTTACGTGTAGCATGTGAGCCTGGAGAGCAGTTGTACAATTGTTTAGGAATGGACACAGGATCAGCGTTGGTGTTATT
TCACTGGGTCTTCCAGCTTC
Celera SNPID:hCV25646259
SNP位置ゲノム:194576
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37)白人(T,40) 全体(G,1|T,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21572):
GTCCTGCTGGTGTTTGCAAAGTTAACCCTGCAGGCCTGTAAGTTGTGTTCCCCTCAGGTTATACTGAGAATGCAACTATC
TCCTAGAATAACGTCCCCTC
Y
GGAATGTTAATGAGAAGGTAGAATTCCAGTATAATATTGCTATCTTCTGATTTCTTCCAATGGTGTTGGAAGAAACAAGA
ATGGTGTTCACCCCAGGATA
Celera SNPID:hCV639454
SNP位置ゲノム:184577
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21573):
TCAACAGAAAATTTCCTCATCTTTGCCTTGTCTAATTCCTTGAGAAGCTTACACTTGGACCCTGAAAACCATAGCCCACC
TTTCCAAACAATAAATGTGG
R
AAGAACTGTCATGTCTCTAGACTATGACAGTGTAAGTGATAGAATCTACTTCACACAAAATTTAGCCTCTGGAGTTGGAC
AGATTTCCTATGCCACCCTG
Celera SNPID:hCV25646189
SNP位置ゲノム:156591
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21574):
TTGACAGTAGGCAAATATCTTTAGAGTTTATCCCCCTTCCCCTGGGAAAGACTACCTAGAACTCTTCATCTTCTTAAAAC
TCGCTCAATTCTTCAAGATC
R
TCTTTTTTTTTTTCCTTTGTTTTTGATAAGATTTAACAGTTATCATGTTGCCATATTTACTTCATCTATTTCTATGGGAA
GACTGAAGTATTTTAAAGGA
Celera SNPID:hCV3017520
SNP位置ゲノム:185493
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21575):
CTGGAACTGTGCCTGTAGTTCTACTCTTACTTTTTTTTTTGAGATGGAAATTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGA
TGGCGTGATCTCGGCTCACC
R
CAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCTGTCTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGTATTACAGGCGTGCACCACCACA
CCTGGCTAATTTTGTATTTT
Celera SNPID:hCV3017521
SNP位置ゲノム:183398
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21576):
ACTCATGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCCTTAAGCCCAGGAGATGCAGGTTGCAGGGACTGAGAACATGCATGGCACTCCA
GCCTGAGTAACAGAGTGAGA
Y
CCTTTCTCAAAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAAAAAACAACCAATACTAGTCATTCCCAGCATGGGCTGGGCGTGAAA
ACTGGAGAATGGCTAACATG
CeleraSNPID:hCV3017523
SNP位置ゲノム:178270
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21577):
AATTGCGACTGAACATGTGCTGTGTCCTTTGATTCCTCAGGTGTCTGCAGAATGATGTGTGTTGTATGGGGTGATGTCAC
TGTGTGCCTTGGTTGTAATA
Y
AGTTTCTGTATATGGAACTAATGTTATCTGTGCATGTAATTGAACAATCTGTAACCTCATATTTTCTCTCACCTGGGTAC
AGTTAGACTTCTCTGACAAG
Celera SNPID:hCV28037257
SNP位置ゲノム:131522
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21578):
AAAATTAGCCAGGAAAGGTGGTGTTCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCCTTAAGCCCAG
GAGATGCAGGTTGCAGGGAC
Y
GAGAACATGCATGGCACTCCAGCCTGAGTAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAAAAA
ACAACCAATACTAGTCATTC
Celera SNPID:hCV3017524
SNP位置ゲノム:178228
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21579):
AGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAATCTGTCTCTAAGGAAAATGAAAAAAATTAGCCAGGAAAGGTGGTGTTCGTCTGT
AGTCCCAGCTACTCATGAGG
Y
TGAGGTAGGAGGATCCCTTAAGCCCAGGAGATGCAGGTTGCAGGGACTGAGAACATGCATGGCACTCCAGCCTGAGTAAC
AGAGTGAGACCCTTTCTCAA
Celera SNPID:hCV3017525
SNP位置ゲノム:178180
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21580):
GTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAATCTGTCTCTAAGGAAAATGAAAAAAATTAGCCAGGAAAGGTGGTGTTCG
TCTGTAGTCCCAGCTACTCA
Y
GAGGCTGAGGTAGGAGGATCCCTTAAGCCCAGGAGATGCAGGTTGCAGGGACTGAGAACATGCATGGCACTCCAGCCTGA
GTAACAGAGTGAGACCCTTT
Celera SNPID:hCV3017526
SNP位置ゲノム:178175
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21581):
AAGAGGAATTGCAAGGGAAGAGAGTTCACTGTTGCTGGCCATTCACTTAACTGGAGATGATATGAAGGGACGATTCATGC
ATTCATTGGTGCATTCAGTC
R
TTACTTCCTGAGTCCCTCCTACATGCCCAGCGTGATGACAAGCAGCAGGGGTTTTGAGGGGAACAAGGCAGACATGGCCC
TTGCTCTCCTGAAGTACATA
Celera SNPID:hCV3017527
SNP位置ゲノム:177874
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21582):
TTACAGGACCAGCCAGAGGGACATGTAGTGTTGTGTTGCACCTAGTGTTGAGCTCATGCCATCTCGTGAGAGGCAAATGT
GTGTATCTCTTTGTGGTTCC
R
TGTTCAGTGATGTCACACTGGAAGCCTGAGCTTGACCATGGTGTGAACAGTCACACTGGAACATGCTACAAATCAGAGCA
TTTAGAAAATTTTTCCTGAG
Celera SNPID:hCV3017528
SNP位置ゲノム:176660
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21583):
AAACTGTTGGTCGCTGGTACTAGTCTTATTGGAGGACTACCCTAGATGTATATAATTAAATAATGCTCTGTTTCAGGTTT
TCTAGACAACCCATGCTACA
R
CCAGCTTGTCTCCAGATTCCTGGACTGTAAACCACTTTTTTTCACTGAGAATGCTATTGATCTTTTCAGGTCACTCTGAG
CGAACATGCCTAGCTGATGA
Celera SNPID:hCV3017529
SNP位置ゲノム:169096
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21584):
TGTGCTGCCTGGAACACATGGCTTCCAAGGTTGCTGCAGCAGCACAGGAGACACGGAGGAGGCACGTGTGCTTTTCATTG
CTTCAGCCCAGTAGTGACAC
R
TGGCACCTCCAACTGACAGTACGTTGGCTAGAACTGGTCACATGGTCCTAACCCAGCTGCAAGGGAGACTGGGAAATGTA
GGGAAGCACTTGTTTATTTG
Celera SNPID:hCV25646260
SNP位置ゲノム:200276
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,39|G,1) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21585):
TAATAGCTGTAGAGTGTCAGGCTTCATAGTTGTGCAGTCCAGAATTGGATGCTCTGAGGATAAGCCTAGGAGTGCTGCAT
ATAATGTGAAAATTGCCTCA
M
AGTTTTAGCATTATATGCATTTATCTAAATGGTATTCAGATCACGATCAGAAATAGGAATCCTGACTCCCCCAGTGCCCT
CTGTCCTCTCCAAGGCTTAT
CeleraSNPID:hCV27509147
SNP位置ゲノム:205346
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21586):
TAGTGACACATGGCACCTCCAACTGACAGTACGTTGGCTAGAACTGGTCACATGGTCCTAACCCAGCTGCAAGGGAGACT
GGGAAATGTAGGGAAGCACT
Y
GTTTATTTGGTAAGCACAAACTGTCTCTGTCAAAGAAGGAAGTATCTTGCTTCATAAAAGAAAAAGTTTTGATTTTAACT
TGTTTTTACATTGCAGGTAG
Celera SNPID:hCV25646261
SNP位置ゲノム:200367
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,34)白人(C,2|T,38) 全体(C,2|T,72)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21587):
TTCTCTGTGTTTTTAAGTTGCTTTGGTTCATGAGTTTGTTGTGATGCTGTTGCTGAGCTTATTTGACAGTGAACTCTGAC
TGGCGTCCACAGACTCTAGT
R
TAAGGGTTGTTTACTATTTGCCTTCAAATAAATTGAGCAGGAGTTTACATGATACACTCTTCTGGAACAAGCATTGCTTG
CTAGTATAATGGGGAGGATG
Celera SNPID:hCV25646190
SNP位置ゲノム: 49474
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,40) 全体(A,74|G,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21588):
TGCCAGCAGGGCTATTTCAAGTGCCAGAGTGAGGGACAATGCATCCCCAACTCCTGGGTGTGTGACCAAGATCAAGACTG
TGATGATGGCTCAGATGAAC
R
TCAAGATTGCTGTAAGTGTTTGGAGAGGAATCTTGCTTTGGCTTTGTGGACACCTAAAACCCAACCTGTCGCAAAGAAGT
TACACACAATGGGATGATTC
Celera SNPID:hCV25646191
SNP位置ゲノム: 49721
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:21589):
CTCCAGGTGCTGCTTGTCCTGCAAGTAGACACAATGGGGTCAACACACATGGATGACTGAGTGTTTCTAATGCATATGAG
ACTCTAATGTCTTTGTGTGT
R
CTTGTGTGTGTGTCTGCCTGTATGTGTCCAGGTATAGGGACTGCTGATGGCATTGCCTTTGACTGGATTACTAGAAGAAT
TTATTACAGTGACTACCTCA
Celera SNPID:hCV25646195
SNP位置ゲノム:156838
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21590):
GAAGCACTTGTTTATTTGGTAAGCACAAACTGTCTCTGTCAAAGAAGGAAGTATCTTGCTTCATAAAAGAAAAAGTTTTG
ATTTTAACTTGTTTTTACAT
K
GCAGGTAGAAAACCGACCCCTAAACCTTGTACAGAATATGAATATAAGTGTGGCAATGGGCATTGCATTCCACATGACAA
TGTGTGTGATGATGCCGATG
Celera SNPID:hCV25646269
SNP位置ゲノム:200459
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,30)白人(T,40) 全体(G,2|T,70)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21591):
GACTCTCTATGGCCAGTATATTTACTGGACTGACTTGTACACACAAAGAATTTACCGAGCTAACAAATATGACGGGTCAG
GTCAGATTGCAATGACCACA
R
ATTTGCTCTCCCAGCCCAGGGGAATCAACACTGTTGTGAAGAACCAGAAACAACAGTGTAACAATCCTTGTGAACAGTTT
AATGGGGGCTGCAGCCATAT
Celera SNPID:hCV25646196
SNP位置ゲノム:158965
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,39|G,1) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21592):
ATATGTATATACCTGATCTCTACTTTCTGAAAATTTACACATTTAGAATGGGAGGTTATTTAGTTCCTAGCATGTAACTT
GTGACTTATAAACCCACTTA
R
CAATTACATACTGCTTCAATCTGAATTTGGGCCATAGCTAAATAAGGGTGAGTTGCCATTTTGTACCAAATTGAGGTTAA
GGTGCAAGATGCCAGGTGTC
Celera SNPID:hCV192267
SNP位置ゲノム: 35873
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21593):
CTGGACTGACTTGTACACACAAAGAATTTACCGAGCTAACAAATATGACGGGTCAGGTCAGATTGCAATGACCACAAATT
TGCTCTCCCAGCCCAGGGGA
R
TCAACACTGTTGTGAAGAACCAGAAACAACAGTGTAACAATCCTTGTGAACAGTTTAATGGGGGCTGCAGCCATATCTGT
GCACCAGGTAAGGCACTGAC
Celera SNPID:hCV25646197
SNP位置ゲノム:158989
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21594):
GCCACTGCACCTGGCCCGATTTCTCTTTTTTCTTTTGTACAAAAAATGTCATGCTCCCTAACTTACTGTCCATGTTTGAG
GTTCCCAAAGAAGCTGAGGG
R
CAATATGCAACTCGTACCACCTGCTGCTTCATAACTGTGGATCTTTTTCCAGAATCTCTCCTCAGGTTTCTAAGACCAGA
ACCCAAGTCTCCCCATTCCC
Celera SNPID:hCV1533489
SNP位置ゲノム: 8745
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21595):
GCATTACATTTGTTTCTCTATAGGGAAATTAAAATCATGATTATGCTATATTAGCAAATTGCTTATAAAACAAATTACAA
TTTTTGATTGTAGGATAAGA
W
GTACTCTTGTAGCCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCGTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTCTTCCTT
CCCTCCTTCCTTCCTTGTAG
Celera SNPID:hCV12049522
SNP位置ゲノム: 34942
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21596):
AAGGGCTCATATACTTGGTCTTGCCCTCTAGATGCTGCGTTCCTTGAGGATAAAGCCTCTACCTGGTCTGTAGATGTATG
CTTATTGCCTGTGGCACTTC
R
TGGTACATGGTGGCACTCAGTAAATGTTGAGTGAATGACAAGCTCTCCAATATCCATTTTTGTTACTTCCCCAGTCCTCT
GATTTTTACCCGTTTGCTCC
Celera SNPID:hCV15754694
SNP位置ゲノム:134031
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21597):
GGCAACCAATCAGTAAATTGTCTAGTATGTTGAAAGGTGGTGCTAAGTGTTATGGAAAGAAGGAAAGGGAGCAAGGAAGC
GGGCATGGGGAGTGCAGGCG
R
GGGGAGACTTTGCACAAAACAAAATGGTTTTGGATGAAAAGTAGATTTTAAAATAGAAACATGTGAAATAGTAGGTAATT
CATATCTTTCCTGGGAAAAG
Celera SNPID:hCV3017530
SNP位置ゲノム: 168794
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21598):
TGTTAAGACTGATGGGAACATGCTTGTGTTTTGCTCATGGGTTTTATCTTCTTTCCCTCCTGCAGCCACTCACACGTGCA
GCAGCAGTGAGTTCCAATGC
N
CATCTGGGCGCTGTATTCCTCAACATTGGTATTGTGATCAAGAAACAGATTGTTTTGATGCCTCTGATGAACCTGCCTCT
TGTGGTAAGAGAGTAAGCAA
Celera SNPID:hCV3017531
SNP位置ゲノム:166063
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,30)白人(A,6|G,32) 全体(A,14|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,67|C,245)中国人(T,28|C,32) 日本人(T,8|C,12)
アフリカ人(T,22|C,78)(A,2|G,5) 全体(G,5|A,2);(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21599):
TACACAAGCATCCATTTTCCAGGCTCAGTCTTCCTTTTTTGGTAACTATTATCTAGCTCAGAGATAGAGGCAGATTGTTA
AGACTGATGGGAACATGCTT
R
TGTTTTGCTCATGGGTTTTATCTTCTTTCCCTCCTGCAGCCACTCACACGTGCAGCAGCAGTGAGTTCCAATGCGCATCT
GGGCGCTGTATTCCTCAACA
Celera SNPID:hCV3017532
SNP位置ゲノム:165988
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,16|G,22)白人(A,7|G,31) 全体(A,23|G
,53)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21600):
AAACGGCCTTATAGACCAGAAGAATTACAAGACTTTAATTAGATGTGCACCCACATAACAATTTGGAAAATGCATATAAC
CAGAGCTACCTAAAATTACT
S
GAGAAAAGAGTCAATGTTCAAACATAGGCAGAGTTTCCCACTTACTCAACTAAAAGTCTGGTATTCCAAGGATGAATACG
AAGATAACTTTGCCAACTTT
Celera SNPID:hCV3017533
SNP位置ゲノム:165485
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,7)全体(G,7|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21601):
AGAGTGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTGGGGGGGAGTTTTTGAGCCAGATGAGCCAGGAAAAGGAATTTCACAAGGTAATG
TCATCAGTTAAGGCAAGGAC
M
GGCCATTTTCACTTCTTTTGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCAGGAACAGGCCATTTTCACTTCTTTTGTGATTCTTC
AGTTACTTCAGGCCATCTGG
Celera SNPID:hCV27054003
SNP位置ゲノム:226518
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,7)全体(A,3|C,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21602):
GCCGCCCTTCCAGTGGTTTGAGTTCCACAATAGATGTGTTAGCACGGATACTGTTCATAATACATATTTGGTGGATATAT
TCCTAATATTTATCTGGTTG
Y
CTTTTTCAAGCTGATCGCACTTGCCAGTCTGGATACACAAAATGTCATAATTCAAATATTTGTATTCCTCGCGTTTATTT
GTGTGACGGAGACAATGACT
Celera SNPID:hCV3017534
SNP位置ゲノム:164136
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,27)白人(C,1|T,39) 全体(C,12|T
,66)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,7)全体(C,1|T,7)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21603):
AAAAAATTTTTGGGGGGGTGGCATGGAGAGATAATGCGCAGTGTTTCTCAGGGCTGCTCAAGTGGGATTAGGGGCGGTGT
GGGAACCTAGAGTGGGAGAG
M
TTAAGCTGAAGGAAGATTTTGTGGTAAGGGGTGATATTGTGGGGTTGTTAGAAGAAACATTTGTCGTGTAGAATTATTGG
TGATGGCCTGGATACGGTTT
Celera SNPID:hCV27054004
SNP位置ゲノム:226842
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,7)全体(A,7|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21604):
GAAAAGACAACATATAGTGACCCAGACTTCAACCTTATATATTTTGTTCTGAATTTGTAAAGTTCTCCCTTTTTTTCTTC
TTGGTTCTCCATTGATCAGC
R
TGCACTTTCATTTTTCCCATAGGAAATCTTTATTTCACCAATGCCTTTGTTTCTGAAACACTGATAGAAGTTCTGCGGAT
CAATACTACTTACCGCCGTG
Celera SNPID:hCV3017535
SNP位置ゲノム:155785
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,32|G,8) 全体(A,56|G
,22)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21605):
GCCAACCCTGGATTAAAGGATTGGAAATGAGCAAATGCATACATAGCAAGTAGAGTTAGGTAATGAAAAAATGTATCAGT
AACATATTTCACATTGGCCT
S
ATTTCTCTAGAGGTGGTTTGAATCAGATATAGGAACAAAATATGTGTGTCTTGGTAGTAGCATTGATAGTTCAACAACAG
ACTTTCAACTACATGAAATC
Celera SNPID:hCV3017536
SNP位置ゲノム: 155069
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,7)全体(G,7|C,2);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21606):
AGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCA
TCTCTACTAAAAACACAAAA
R
TTAACCAGGCATGGTGGCGTACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAGG
TGGAGGTTGCAGTGGGCCGA
Celera SNPID:hCV3017537
SNP位置ゲノム:154434
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,8)全体(G,1|A,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21607):
TGGTCTAAGAACCATTTGCCTTGTGTGGGAAGAGATTGATAGGTGGAAGTTTCAGCGGGGGACTAGGTGGGAGTGACTAA
TGTGAAGGAGAAAAACTGAC
Y
GTGAGGGACAGAAGTTGGAACGCTAGCTGCTTTTTTAGCTAATTTATCAGCATAAGCATTGTCCTGAGCGATGGGATCTG
ATGCCTTTTTGATGGCCCTT
Celera SNPID:hCV27054007
SNP位置ゲノム:228114
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,7)全体(C,1|T,7)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21608):
TAGAAGGTATACTACTATTTAATATGGTAATGAAATAGTCCACAAATATGATTTATTAATATATATTTGGTGAATTGAAG
CAAAAGAGTTCACAGTGTCA
S
TCCCTCTTTAGTAATCATATTTTTGCAGCACTTTGTGCTTACATACTGTGAATGTATGAAACGATCACTTGCTTCCTAGA
TGAGCCAAGGTTTTTAGGTA
Celera SNPID:hCV3017538
SNP位置ゲノム:151621
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|C,5)全体(G,5|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21609):
ATTAGTGTTTAAATGTTCAAAATTTTCACTATGAATCCATGAAACTAATGAAAATTCCAATCCTTTAGATTGAAAGAGGA
AACGTGGATGGAACAGATCG
R
ATGATCCTGGTACACCAGCTTTCCCACCCCTGGGGAATTGCAGTCCATGATTCTTTCCTTTATTATACTGATGAACAGTA
TGAGGTCATTGAAAGAGTTG
Celera SNPID:hCV3017539
SNP位置ゲノム:149220
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,39|G,1) 全体(A,67|G
,11)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21610):
TAGTCCCTTTGCAAGAGTGAGGGTTTGACTTAAGGCAATGAGTTCGGCTTGCTGAGAGGTAGTGGAGCGGGGCAGAGCGG
TAGCCTCAATGATAGATGTG
S
AAGATACTATAGCATAGCCTGCCTTTGCTGGTGAGTGGCGATTAGGCCTGGTGGAACTGCTATCAGTAAACCAAGTGTGT
TCAGGGTGAGGAACAGGAAA
Celera SNPID:hCV27054008
SNP位置ゲノム:228477
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,7)全体(G,7|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21611):
TTTGTAATGCTGGGATTTTGTTTTTCAGATAAAGGAAAAGAAAGAACATGTGCTGAAAATATATGCGAGCAAAATTGTAC
CCAATTAAATGAAGGAGGAT
Y
TATCTGCTCCTGTACAGCTGGGTTCGAAACCAATGTTTTTGACAGAACCTCCTGTCTAGGTAGAGTATATTTTTTCCAAT
TCCTGTTTAGGTGAACTTTA
Celera SNPID:hCV25646270
SNP位置ゲノム:205638
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,31)白人(T,40)全体(C,1|T,71)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21612):
GGGAGGGCTCTAGGTTTGGTGCTATCAAACGTGCCTACATCCCCAACTTTGAATCCGGCCGCAATAATCTTGTGCAGGAA
GTTGACCTGAAACTGAAATA
Y
GTAATGCAGCCAGATGGAATAGCAGTGGACTGGGTTGGAAGGTAAATTTGCCATACATTCCCCCCTTACCTGTTCTGTTT
TCCTGGTTAGAGTTCTCTAC
Celera SNPID:hCV25646271
SNP位置ゲノム:210228
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,37|T,1) 全体(C,75|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21613):
TCCTGCGTGATTCAGGTGCTTTGGCTGTTGGGCAGGAGTCCCCTCAATTCCTTACTCTTCCAAGTGTAACCTGCCAAACA
TGTCCCCTTGGCTGTAGTTC
Y
CCCAAGAGAGGGGGACTATGGTCTGATGATAGGTATCTGAGCAGCTGTCTCACCAGCCAAACGAAATGCTCTCATCTTCA
AACCTCTTACCCAGTAATGA
Celera SNPID:hCV25646275
SNP位置ゲノム:211895
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,27|T,7)白人(C,38|T,2) 全体(C,65|T,
9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21614):
TTGGATCCTAAAGTTTTCTTATTTGGAGCAGAGCTTTGTGATAGACAGGAAAGTTCTGGAAAATGAGCTGAGCGATCAGA
CTACAGGATCCCTTAAGTCC
K
GTGCAGTATTTCATTTTTCTGTGAATCTTAGGCTCCTACTCCTTTTCCAATTTACTTCACTCCAATGTTTATGTTCCTAA
GAGTTTGTCTGTTTTCCAAG
Celera SNPID:hCV1533492
SNP位置ゲノム: 13461
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,3)全体(G,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21615):
TGACCGAATCTACTGGAGTGACTTCAAGGAGGACGTTATTGAAACCATAAAATATGATGGGACTGATAGGAGAGTCATTG
CAAAGGAAGGTTAGAAATTA
R
TTAGAAAGTAATATATTAAATTAATAATTAACATATTTCTAATGTCTTTGCCTGTTTTCTCAAGAAGGAGCCCTGCTCTT
AGGAAATGGCTTATATAGTT
Celera SNPID:hCV25646276
SNP位置ゲノム:216343
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21616):
AAACTCGAGTCTGCCTGGATGAATGGAGAGGACCGCAACATCCTGGTTTTCGAGGACCTTGGTTGGCCAACTGGCCTTTC
TATCGATTATTTGAACAATG
R
CCGAATCTACTGGAGTGACTTCAAGGAGGACGTTATTGAAACCATAAAATATGATGGGACTGATAGGAGAGTCATTGCAA
AGGAAGGTTAGAAATTAGTT
Celera SNPID:hCV25646277
SNP位置ゲノム:216245
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21617):
TTCCTAAGAGTTTGTCTGTTTTCCAAGCACTAGTCCTTTGCTATAAGGATGGGGTAGAGAGAAAGAAGCTTAAAGAGTTT
GCAGACAGGTTAAGATGCTT
Y
TGTGGAGACAGAACACATCTTGGTGCACATCTGAGTGTCCTTAGCACTTCATCTATGGACTTCTTTCATAAATGGTAGAA
CACGTATCCATCACACCTTA
Celera SNPID:hCV1533493
SNP位置ゲノム: 13635
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21618):
CAAGGTGATTCTGAGGGCTGGACCAATTTTTGGGAACGTGTGATCTAGGTACCCTCTCATTTTTCAGTTTTGTAAACAGA
CTTAGAGGTGAACTGACTTA
M
CACTGCAAATTTCTTCAGTGGCAGTTAAATATACTCTGTTAAATCTCTTTCTTTTGGATGGGAATGTTACAAGCTAGCTA
CAACAAGAAGGACAGGACTC
Celera SNPID:hCV1533495
SNP位置ゲノム: 16036
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,3)全体(A,1|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21619):
AATGCTCAATAATAATTATTGATGAAGCATTGCTTTGGGTGCTGAACTGAATATATGCTAGTCCCTTCCTTGCTATTTAA
CAGTAGTTACTTCAGATCCT
K
GACATTGATGCTTTTCATAATATTGTGCAGTAGGTTTGGCTTTCAGTTCATTGTTTGTTCAACAAGTACTAACTTCACTC
CGAATATGGACCTATAATGG
Celera SNPID:hCV11649336
SNP位置ゲノム:147793
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,8)全体(G,1|T,8);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21620):
TAAGTTCTCTTATTTAAAGTCACTGAAGAAAAAAATGAACAACCAAGTGAGAGCTGAGTTTCTTTACTTCCCGGAGAACA
CTGCTGTTGTAGAGATGGAG
R
AGACATTTCCTATGTGCTGGATGTGCTTAAAGGTCTCTTGGTCCCAAAGTATCTCTCACTACGGCCAAAGATCTCTGCTC
TGTCATTACTAAAGTCAGTT
Celera SNPID:hCV1533496
SNP位置ゲノム: 21151
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,1)全体(G,1|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21621):
CTCAGCTTGGAGCCTTGCCCTGAGGAGTAGCTCCCAACACTTCTGTGAGGTTGCTCAGCTAATCTGGTCCTGGCCTCCAC
TCTCTCCACTCTCTCCTCCA
R
GCTCATGTTTCTTATATTCTAAATTCTAGAACTTTGATCAGTTTCATCAGCATAACCACTCTTGTAACTGCTGGGCTCCC
TTTTCAGCCATGGCAGTAAA
Celera SNPID:hCV11649337
SNP位置ゲノム:148402
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21622):
AATGACTAAATCAGTAAATTGTACTCTTAAGATTAAAGGCTATTTTCTGATTTATTTTTTTGATGACAAATTAGAGTGTT
TCCTTCTCATCTCAGTCACT
S
CCTGCCACTCTTGCTCTTAATCATAAGCCAGTTTTAGTTTGAGAGGAGCACACCAGGGAAACTTTTAATATATGGTTTTA
AGGAAAAGTCAGGCTTAAGG
Celera SNPID:hCV1533497
SNP位置ゲノム: 23572
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,7)全体(G,7|C,3);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21623):
TTTGTGTGTCAGTTAGTAGAGATTTTATTGTATATATTTTCTGGTATAGTTTATTACTGAAGCCGTACTTCTTTTTAGCA
TTAAAATTCTAAAATTTTAT
R
TTTATAATAGTGACAAAGGTTTTTACTGTAATTACTAATGATATTTAAAACACAGATTAGGCAAAATCTTAGGAAATATA
CCCTGCTTTTTTTCCTTCCA
Celera SNPID:hCV1533498
SNP位置ゲノム: 34280
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21624):
ATTAATATGAGTTTTTAAACTTCTCTATGGTAACAAAAGCCATAGTAATAGCAGTGAGTACCAATGACCTGATATATTTA
AATAAAAATAAGCACATAAT
M
TATATATGAATATATCCTCATTGTAGTAAAGTAATAATATTCAGAAATATATTTTAAAGAAATAATACGATGTACAAAAA
AGTAAAATTTACATTTTTTC
Celera SNPID:hCV11649339
SNP位置ゲノム:167509
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,9)全体(A,1|C,9);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21625):
GCAGCCCTGCGCAAAGGGGCAGCCTCACTTCTGCTCAGAGTGGGGCTCGTCTGTGGGTGTGAGGCCACTCCTGTGTCTTT
AGCAAATGTCAGGCTCCTTT
K
CCCCCCTCACTGCTACCCAGCTGCCAATCCCATTCCCAGCCTTTTAGTTCTTTAGGCATTTTCCTTTTCTCTTAGTAGAA
AAGAAGTTCCAATAGAAATA
Celera SNPID:hCV27481726
SNP位置ゲノム: 81468
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21626):
TCTCATAAGGAATGCACAACCTAGATCCCTCTCATGTGCAGTTTACAACAGGGTTTGTGCTCCTATGGGAATCTAATGCA
GCCACTCATCTGACAGGAGG
Y
GGAGCTCAGGCACTAATGCTCACTCACCCGCCTCTCACCTGCTGCTGTGTAGCCTGGTTCCTAGCAGGCCACGGACCAGT
ACCAGTTTGTAGCCCAGGGA
Celera SNPID:hCV27481727
SNP位置ゲノム: 38562
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21627):
TTCTATTTTTAAAAAAATTTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGATTCAAACTCCTAGGCTCAAGTAACC
CTCCTGCCTCAGCCTCCTGA
R
TAGCTGGGACTAAGGTGTGTGCCACTGTGCCTAGCTCTGTTTTTCTTTAAAGTTACTGTGTAATAAAAAAAGAATTTGCA
AATGCATAAAATTGAATATA
Celera SNPID:hCV27481728
SNP位置ゲノム: 21907
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21628):
GAGAAGTTTTTTTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTTCCAAATAGCTACGACTACAGCTACTTGGAAGTGAGCC
ACTGTGCCCAGCTAAATTTA
W
TTTTTTTTTCTTTTAAGATATAAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCTT
GCCTCAATCTCCCATAGCTG
Celera SNPID:hCV12049536
SNP位置ゲノム: 54246
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21629):
TCCTATTTTCTGTGTCAGTTTTCAAAATTCTTTGCATTTTTCATCACAGAAATCAGGTTAGGTAATTAAGTAGCCGGTCT
TGTGGTAGATGGTGATTTGG
R
GAATAATTAAATGAGGCCTGGTAAGTGATCAGGGAGTGTACTTGGCAGCTTTTTATATTAGCTTTGGCCTTCACTATGTA
CTGAAGATGGAGGGATTATT
Celera SNPID:hCV3017540
SNP位置ゲノム:146207
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,5)全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21630):
TGTCCAGGTGTAGAAGAACTGGAGGGTTGGGAGCTCAGGCAGGGCTTAAGGGCAAAGAACAAGTTTAATAGGAAAAGTTA
AAGCAAGGAAGAAATGAGAG
K
TTTTGGTCGAAGCAGAGCATTTCAGAGTTTGAGAACTTAGAGGCGGAGAAGTTTAGAGTTGAAGATGAAATTCAAAGGAC
GGGTATATTGATTTGGTGGT
Celera SNPID:hCV3017541
SNP位置ゲノム:145663
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,5)全体(G,5|T,4) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21631):
AGAAACCCAGGGTTGGAGATTAGCTTAGACACAATGGGAACCCAAAAGAATAAATAAGAATATTGTTGAAATGGTTACAT
ATGATGTCCAGGTGTAGAAG
R
ACTGGAGGGTTGGGAGCTCAGGCAGGGCTTAAGGGCAAAGAACAAGTTTAATAGGAAAAGTTAAAGCAAGGAAGAAATGA
GAGGTTTTGGTCGAAGCAGA
Celera SNPID:hCV3017542
SNP位置ゲノム:145579
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21632):
ATTTTTTTTAAAAAATTTCAACTTTTATTTTAGTTATAGGGGGCACATGTGCAGGTTTGTTACATGGGTATATTGTACCC
AGATAGTGAGCATAGTACCC
R
ATAGTTAGTTTTTCAACCCATGCCCTCCTCCCTTCCTCCCCTCTCTAGTAGTCCACAGTGTCTGTTGTTCCCATGTGTAT
GTCCATGTGTGCTCAATGTT
Celera SNPID:hCV3017545
SNP位置ゲノム:143327
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,7)全体(G,3|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21633):
CATCTGATATTATTATCATACTCTGATATCCCTCCACTGTTTTTTTCATAGAAATTCTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTGG
AGATGGAGTGTTGCTCTGTT
K
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCAAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCTGGCAGCTGGGATTAT
Celera SNPID:hCV2311946
SNP位置ゲノム:213254
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,4)全体(G,4|T,4);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21634):
CTCATTTTCTATTGAGCTAATTTCCTCATTTCCCTGAAGTGCAATATAGATTATCTGAATCTCATGCAAATCCTCTCTCA
TCCATCCCTAATCGTGCTTT
R
GAATTTGTTTTGTACATAAGTTCTCCTTCATCTCAGTTTCCTTTGGTTCCCCTTATGAAAGTCAGTTCTAATAAGTGATT
TTATGCTATAGGTTTTGACA
Celera SNPID:hCV3017546
SNP位置ゲノム:142403
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31)白人(A,11|G,17) 全体(A,16|G
,48)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21635):
TTTCTCTTTCCAAGGTGCTGAATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
Y
TTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTCTTTCTGAATTTCTTTTTTAATAAATCTGGTTTTATATAACTTTTTATTGA
AAGCTTCTTCAAATTACTTT
Celera SNPID: hCV15999583
SNP位置ゲノム: 69381
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21636):
TTAAATCAAAATAAAATTTGACCTAAATTGATGCTGAGAAGAGTCTATATCAAGGCTTCTGTACACCTTCTCAAATTCCC
TTATTTCTTCTTCTCATGTC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCAG
TTTCAGATTTTTCAAGGGAC
Celera SNPID:hCV27054019
SNP位置ゲノム:231782
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,12)全体(A,12|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21637):
TTACATTTACATTGGTAGGGGGCAGTTCTAAGATACTAGCTACACTGAAATTAGAAACAACTTTTTTCTCCAATATTAAT
AAATATTTCTGCTGTCAGCA
Y
TAGGGTGTTTGGTTTCCAAAGCCCTTGCATTTGATATAGCTTTTTAAACCACCATTACGCACATTGGAAGATACTGTTGG
CTCTCAGTTATCTTAATTTT
Celera SNPID:hCV11649340
SNP位置ゲノム:179242
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):(T,-|C,-)白人(T,8|C,76) アフリカ系アメリカ人(C,84) アジア
人(T,25|C,59)全体(C,219|T,33)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21638):
GTGGTACAGAAATTGGCTGGAGGGCCCAGAGAGGGACTATCCCACTGCAGTGTGGTGGCAGAGATGATAGTGTAAATGAG
GGTGAGTGGCCAGCTGACAC
R
TGGACGAGAGGTATTGAGAGGATGCCTAGGCTCTGCTGTCACCTGGCAGAGCCACTTCCAGTTGCTGGGTATTCAGGTTA
TTCATTCTGTCAGGACCTAA
Celera SNPID:hCV25646282
SNP位置ゲノム:220152
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(G,40) 全体(A,1|G,71)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21639):
ACAGAAATTGGCTGGAGGGCCCAGAGAGGGACTATCCCACTGCAGTGTGGTGGCAGAGATGATAGTGTAAATGAGGGTGA
GTGGCCAGCTGACACGTGGA
Y
GAGAGGTATTGAGAGGATGCCTAGGCTCTGCTGTCACCTGGCAGAGCCACTTCCAGTTGCTGGGTATTCAGGTTATTCAT
TCTGTCAGGACCTAACTGCT
Celera SNPID:hCV25646283
SNP位置ゲノム:220157
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,32)白人(C,39|T,1) 全体(C,71|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21640):
GGCACTCTGCTGAGTACAGCTGACTAACACCTGCATGGCTTTCCCTTCCTGCAGCCATCGAACTGCCTATCAACCTGCCC
CCCCCATGCAGGTGCATGCA
Y
GGAGGAAATTGCTATTTTGATGAGACTGACCTCCCCAAATGCAAGTAAGTCTGAATGTTGAGGTCCCAGCTATAGGCCTT
GCCTCTTCTGGGGAAATTTG
Celera SNPID:hCV25646284
SNP位置ゲノム:222571
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,5)白人(C,34) 全体(C,57|T,5)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21641):
AACTTATATTCCTTTTATGCAATTAAAGCAACTTTATGATTTAGAGTCTGAAATAAAGATAAAGGTCTGAAATATATTTT
GGGGATAGACTGGTTTTTGT
R
GGTCTGCTTTGTTGTGATGTCTTGCTAAAACATATGATAAACTTGGAATTAAGGAAAAATGAGAATTAGCAAAATAAAGA
AATTTAGTATTTCTTTCTGG
Celera SNPID:hCV15845462
SNP位置ゲノム:185859
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21642):
CCCCCAAACTAAAAACAACACATCAATAACAGTAACAAACACAAAGTTTGAAGACTATTTTCCAGTAGGAGAATAGGGAC
AGAGGAAGGTATGCTTAACA
K
GTCAGGGTGTTCAGTTCTTATCTCTTAAGTCTGTATGCAATAAAGAGATATTTAAGAATTTGGGAGACAGTAATAGTCAA
AAGAAGAAGTGCTCCATGTA
Celera SNPID:hCV11649343
SNP位置ゲノム:188651
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,3)全体(G,3|T,3);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21643):
ATCAACCTGCCCCCCCCATGCAGGTGCATGCACGGAGGAAATTGCTATTTTGATGAGACTGACCTCCCCAAATGCAAGTA
AGTCTGAATGTTGAGGTCCC
R
GCTATAGGCCTTGCCTCTTCTGGGGAAATTTGAGACCTTAAAGTAGCCAGGAAAACAAATACAGGAACCTCACCAGTTCA
CTAATTCTTACATTTTAACC
Celera SNPID:hCV25646288
SNP位置ゲノム:222639
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,2)白人(A,34) 全体(A,62|G,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21644):
CAAAAGGCATCTCTCCAGGAACAAGTAAGTTTTAAGAATGTGAGCAACTTGGAAATTACTCATGGCCCCTACATTGAATG
CTGTCACAGCTTTTCTACTT
M
ACCCAGTCTTTGAAGGAGTGGTTCTAGCCCCCAGTTTCTGCCAGGATTGCGGGCTCCCATGTGTTGATGTGCTCTCTGCT
ATCTTCTTCTATAGCCGCAG
Celera SNPID:hCV25646289
SNP位置ゲノム:223604
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|C,1)白人(A,40) 全体(A,75|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21645):
ATACACTTTCCCATAGCAAATAGCATACCTGACTCTCTGTGCTAATATTGCACATTTGTTAAACAATGAATGAATGGATG
GATGGATGGATGGATGAATG
R
ATGAAACATATACTACTGATTATTTTATTCCAGAGTTCTCAAAATATTTGTTGCTGATATTTTGAGTGCTGACTGTAATT
ACTTTGATTAGATAAACAAC
Celera SNPID:hCV11649348
SNP位置ゲノム:235810
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:21646):
AGAAATCCTTGTGGAAAAAACGATTACACATATTCATCAACTATATGCTGACTGAATGACTTTGAAACTTTTTTATTCAA
AATGTTGGAGAACTGACATC
R
TCTTTGTTTTATGGAAGTGTTAGGTTATGCTTTATGAAGAACAGCAAGACATAATTTTTTTTCGTCAACCTTTCCAAATA
ATTTCATGCTACTAGTGAAG
Celera SNPID:hCV8822129
SNP位置ゲノム:112852
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21647):
TGGCTTTCTATAGCTGAGGCAGACCCCAAAGGAGCTGATTGCAGGAAGAAAGTCCTTCCTCATAGCTGGTCCTTCCTATA
AGGGGAAGCTGCATGGCACA
W
CTCTGGGTGTACCACTGCTTCCCATCTCATGAAGAGTCAAAGTCCAAGTCCTTACTATGATCTACAAGACCCTAACCATT
TGGCCTTCACATCACCTCCC
Celera SNPID:hCV27955399
SNP位置ゲノム: 18949
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21648):
CTAAGACCCTTACTACCAAACTCACATCTCTCTAAAGTCCACCCAGTGCAAAGCTGTCTTAATTCCAAATGGCAATTAAT
ATGCTCTTATTTTATCTCTT
K
GTCTCTTGATTAGTAAATGGGGTTCTCTTCTTTTAAACTGATAGTTTTCCAAAAGCAGGGAACGTGTCTTTCCCATTAGT
GTTAGGTACAATGCAGTAGT
Celera SNPID:hCV3017550
SNP位置ゲノム:139656
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,8)全体(G,1|T,8);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21649):
TAAATCAAAATAAAATTTGACCTAAATTGATGCTGAGAAGAGTCTATATCAAGGCTTCTGTACACCTTCTCAAATTCCCT
TATTTCTTCTTCTCATGTCA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCAGT
TTCAGATTTTTCAAGGGACT
Celera SNPID:hCV27054020
SNP位置ゲノム:231783
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|C,10)全体(C,10|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21650):
GAGCCACCACGCCTGGCTGGCAAAAATAAATTATTTGAGCTTTCTATTGCTCTATTTTGTTTCCTCCTAATTATCAATAC
TACCTTGTTGCTATAAAAGT
R
TTTTAGGTAATTTACAAAATAATATATAAGAAGATAAATAAAAGTTGCATAAGGAATTCAACATAAAGGGAAGATTATGG
TAAGCAGAGAATTTTACTAT
Celera SNP ID:hCV3017551
SNP位置ゲノム:138333
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21651):
AAATCAAAATAAAATTTGACCTAAATTGATGCTGAGAAGAGTCTATATCAAGGCTTCTGTACACCTTCTCAAATTCCCTT
ATTTCTTCTTCTCATGTCAC
A
CACACACACACACACACACACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCAGTT
TCAGATTTTTCAAGGGACTA
Celera SNPID:hCV27054021
SNP位置ゲノム:231784
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|A,10)全体(A,10|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21652):
AATCAAAATAAAATTTGACCTAAATTGATGCTGAGAAGAGTCTATATCAAGGCTTCTGTACACCTTCTCAAATTCCCTTA
TTTCTTCTTCTCATGTCACA
M
ACACACACACACACACACACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCAGTTT
CAGATTTTTCAAGGGACTAA
Celera SNPID:hCV27054022
SNP位置ゲノム:231785
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|A,5|-,10)全体(A,5|C,5|-,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21653):
CCAGTGGTGCTGAACCTTTGTTTGCCTTTCCTCTGAGTGTAAGGACTGTTCAAGAAATACAGCAGCTGGCAGTAGCCACA
GTGAAGAAAGGGTTCTTTTG
Y
AGGAGCCATGGCCTTGGAACTGCTCACCTCCCCTTGTCTTTCTTTCCAGGGTGAAATTCACAGAGTGAAGACAGATGGCA
CCAACAGGACAGTATTTGCT
Celera SNPID:hCV3017553
SNP位置ゲノム: 137555
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,19|T,21) 全体(C,43|
T,35)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,9)全体(C,4|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21654):
GAATACATGCCAAGAAGCAGCAGTCACAATGCTTGCCCCTAGAGGAGTCTTAAGCTAGTAGAAAATATTCGACGAATATA
AAAATGATCAAAACTCAAGA
Y
AAAAGTAGTAGCTCCCTAAGGGAATTTAGTGAAAGCATTTGATGTGGTGCTGGGGCCTTCCTTTAGAATCCTTTAGAATA
TTTGCCTCTAGGGTAAGAAT
Celera SNPID:hCV3017554
SNP位置ゲノム:137046
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,7|C,7)全体(C,7|T,7);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21655):
GATGTTTTCTTATAAGCAAACTTTTGTCATGTGAGTAAAAGGGAAACAATGTGGAAATAAATTTATCCCTAAGTTTTTTG
ATTCAATGAGGGGTATATAT
K
TGAGCTTGGCCTGGAGCAAAAATCATAACACTCTTTAGCTTCAGAATAAGAAACAAATTTAAGCTATTGTGTATTATTTA
CTCATTCAGCAAGTATTTTC
Celera SNPID:hCV3017555
SNP位置ゲノム:136795
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,11|T,5)白人(G,24) 全体(G,35|T,5)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,10)全体(G,10|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21656):
ACTGATGTTTTCTTATAAGCAAACTTTTGTCATGTGAGTAAAAGGGAAACAATGTGGAAATAAATTTATCCCTAAGTTTT
TTGATTCAATGAGGGGTATA
W
ATGTGAGCTTGGCCTGGAGCAAAAATCATAACACTCTTTAGCTTCAGAATAAGAAACAAATTTAAGCTATTGTGTATTAT
TTACTCATTCAGCAAGTATT
Celera SNPID:hCV3017556
SNP位置ゲノム:136792
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,10)全体(A,1|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21657):
TACAATGTGTAGACAGTTTTGAGAACTTTGGAAGATACTGTTTACTTATTCACTTATACATTCATCCATTAATGCAGTCA
TATGGTCATCCATTTAGTTA
K
CAAACATTTATTGGGCAACTATTTTATGCCAGGCTCTGAGTACCAGGCCCTGGGACACAATAATGAGCAAATCAGACACA
GTCATTGACCTTTGGGAGTT
Celera SNPID:hCV3017557
SNP位置ゲノム:135791
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,6)全体(G,1|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21658):
CCTATCTAACAAACAAGATTAGGAAACTTGAGGGAGATAAATTAAGGGAAATACTTACCTGATGCATGCAGTATGGCGCA
TATTCTCAATCAATGAGAAG
Y
GATTTTTATTGCAATTGCAGTTGTTCAGAAGAGAGGCAATGTGGAGCAGCTGAGAGAAGAAGGGCCTGGAAGTGAATGAG
CCAGGGTCCATCTCCTATTA
Celera SNPID:hCV3017558
SNP位置ゲノム:135028
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21659):
AACAATGCTTTGGTTGAGAATTATTCCAATTAAGCAAAGGGAGATGACCCATTCAAAAGGGCAGGATCAGATCTTACGTA
AGTGAGTAAAAATTTAAAGT
Y
CCCCATAAAACTGGGACAGAGATAGTTTCTACTGAGCCAGTGAACATTAATAACAGATAATCAATAAATAATTAAATATC
ATCTCAATATAATTTCTTGG
Celera SNPID:hCV3017559
SNP位置ゲノム:134604
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21660):
ACAGTGGCAGTGTTGAGTACTTGTGAAACCATATGCTCTGCAAAGCCTAAAATATTTATTATGTGGCCCTTTACAGAAAA
AGTTTGCCAACCCTGGATTA
W
AGGATTGGAAATGAGCAAATGCATACATAGCAAGTAGAGTTAGGTAATGAAAAAATGTATCAGTAACATATTTCACATTG
GCCTGATTTCTCTAGAGGTG
Celera SNPID:hCV8517936
SNP位置ゲノム:154984
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,9)全体(A,9|T,1);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21661):
CAAAGGATTGTGAATTATTGTTTTCTGGAGTAGATTGAAACTCATTAACATCTTTAGCAATGGTAGTAGAATCCATTCAT
TTCTTTCTTTGCTCAGTGTT
R
ACAGTTTGGACCTGTTGTCTCTGTGTGGGTCTCCAAAGAGGGAAAACCATTCAGAAACAGATTTTCAGGTATTTTCAGTA
TTTGGTGGAGTTAGGGAGCT
Celera SNPID:hCV8822200
SNP位置ゲノム: 71294
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21662):
CTAACTTTATGGCCTGTTTTTTGGTATTGACTCTCCTGTTTGTCCTGGTACTCCTTCTGGAAAGTTATTTTTCCTGTGTA
GGTTTCCTAGAATTCCTAGA
W
TATATCATATTGAAGTACTTTGTTAACTATGCCATAAGTTGTGGGAAACTAGAGTTGGCCTCACTTTTCCCTTCTTCCTA
ATGTGGATGGGAAACTGACT
Celera SNPID:hCV8822201
SNP位置ゲノム: 69728
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,7)全体(A,7|T,3) ;no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-
|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21663):
TGGCAGTCACTTTAGGGACTTGAAATTCACCAGGAATGGGGGTTTGGGGAGTCGTGGTGGTACCTTCATGAGACTAACTT
TATGGCCTGTTTTTTGGTAT
Y
GACTCTCCTGTTTGTCCTGGTACTCCTTCTGGAAAGTTATTTTTCCTGTGTAGGTTTCCTAGAATTCCTAGAATATATCA
TATTGAAGTACTTTGTTAAC
Celera SNPID:hCV8822202
SNP位置ゲノム: 69655
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21664):
AATAGAGTAAATAAGCTTATAAAGATGAAATGCCAAGGTAACTTATGGGAGAAAAAAAGGGAAGAAATATATTTCACCTT
TTAAACATAGATTACTACCA
M
TGTTTTTCTTAACTTGTTGATTTCACAAGGAGAAAATAAAATTTCTGGCTCAAAGATAGCAACATTTTAAGTTTTCTAAG
ACAATTGATTGAAAGCCACT
Celera SNPID:hCV8822130
SNP位置ゲノム:111916
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21665):
CCAGATTAGTATGGTGTAATCTCTCTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGCCATCAGAGTGAA
GACTTTGTCATGGAAATGGG
R
AAGCAGCCCATAATATTTGAAAACCCAATGTACTCAGCCAGAGACAGTGCTGTCAAAGTGGTTCAGCCAATCCAGGTGAG
AAACCATACAGTCTTTTCTT
Celera SNPID:hCV25646295
SNP位置ゲノム:225603
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21666):
TTTTGGGTAACTTATGACGTAGCACCTAGCGTACCTCCAGGTGTGAGGAAGGCACCTTTCTTTGTGTGTGAACCAGATTA
GTATGGTGTAATCTCTCTCT
S
TGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGCCATCAGAGTGAAGACTTTGTCATGGAAATGGGGAAGCAGCC
CATAATATTTGAAAACCCAA
Celera SNPID:hCV25646296
SNP位置ゲノム:225531
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1)白人(C,38) 全体(C,61|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21667):
ACTTGTGAAAGGGCCCGCAGCTATTAGGCAACAGTCAGTATTCAAATTCCAGACCTGTCTGACTGGAATGCCTGTGTGCC
TAAAAAAGTCTGTTTGCTGC
R
TCTAGAGTATCTGCTTTAATTTCCTCTCTGTAAGATAATAAAAGAAACACATTTTAAAACTGATGTTATTATTGATAAGA
AATTTCATTGCCCTATAGAG
Celera SNPID:hCV8822131
SNP位置ゲノム:110281
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,6)全体(G,2|A,6);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21668):
CATATGTGATATATCCAACTGATTGTCCTTTTTTTAGAACCCACTGAAAATAGTCCTTCATCTTCACCAATCTCCTGAAA
ATATTCTTTCAATGCTACCA
R
TGACTGCCATTATGCTAAGCCTAATGGTTCTTGTTCAAATATCACTTCTCAGAGAGCTACTCCCCACAGTTACTCTTTAC
CTTTTACCCAGCTCTATTTT
Celera SNPID:hCV8822204
SNP位置ゲノム: 68125
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21669):
AAGGACCCATGGCCACTTGTCTCCTGGGCATAGTCTCCCTCATCTCAGTCCCCATTCTTTTGAGGACTCCATACGTAACA
AATAGGTTGGAGGCAGGAGA
R
TGATGGAATTCCACACATAGATGAGTAGAGAAGTTGGGAAATAAGCCACAATAAAAGTGACTAAATTATTTGAGTGCTTT
CTATACCAGGCATTGGCCTA
Celera SNPID:hCV27490633
SNP位置ゲノム: 20238
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21670):
TTCTGATTCAGATTTTCTTTAGTGAAAAAAAGAAAAAAGAGGGTAAAAGAAAGCATAATAACTCCATAAAGAGGAAAGCG
TTTTTTTTTTTGTTGTTGTT
K
TTTTTAATCAGTTCTGATTTCCTTTCTGGTATCTCTGCTGGTGTTTTCAAAACTTGGCAACTTTGTGGCTGTGGAAGACT
GTTGATGAGAGGGTTGGGCG
Celera SNPID:hCV8822132
SNP位置ゲノム:108707
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,11)全体(G,1|T,11);no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-
|G,-)(T,-|G,-) 白人(G,3|T,81)アフリカ系アメリカ人(G,20|T,64) アジア人(T,84) 全
体(G,23|T,229)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21671):
ATCGTTGGTTTGCAGCACTTCTCTTTTGTTACTTAGGAATGCCAAAGAAAGGGTAAAATCCCTGTTACAATGAAGGCTTT
CTTGCTGGTAATCAGCAGTA
Y
TTGGTCTGCCTGCAACTGGGGCTGCTTTGTCCCAGAAGTTTTATTTCTATTGACTTTCTGCTCTTTAGAATTTAAACATT
TTTCTTTATATCTTTAACTG
Celera SNPID:hCV8822205
SNP位置ゲノム: 67446
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,5)全体(C,5|T,5) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:21672):
TGAGTGGCTGTGAGGATGGATGAATCCATGTAGAATACTTGGTCCAGTTTCTGCCACCTAGTAAGTGCTCATTTAATCTA
AGCTGTGATTATTAACACTA
Y
TAACAATATTGTGTTTTCTAAATATATAGTTGGCTTTCTATCACATAGAGAACTTTCTTTTCACAATTTGCTGAATAAAT
GAAGAGAAAAAGTAGTAGGA
Celera SNPID:hCV8822133
SNP位置ゲノム:108465
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7);no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C
,-)(T,-|C,-) 白人(C,27|T,57)アフリカ系アメリカ人(C,23|T,61) ア
ジア人(C,38|T,46)全体(C,88|T,164)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21673):
GCCTAGTTGCCTCCTCCTCTTTCACCACCTCACTATGAATTACCTTGAGGGTGGTGTCCACACTTCTTTCCAGATGCTTA
ACTTCTCTTTGACTTGGTTC
Y
CTCATCTGTAGAATAGGAACGATACTAATGCCTACTTGATTGAGTGGCTGTGAGGATGGATGAATCCATGTAGAATACTT
GGTCCAGTTTCTGCCACCTA
Celera SNPID:hCV8822134
SNP位置ゲノム:108324
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,8)全体(C,8|T,2);no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C
,-)(T,-|C,-) 白人(T,27|C,57)アフリカ系アメリカ人(T,33|C,51) ア
ジア人(T,40|C,44)全体(C,152|T,100)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21674):
CTTCTAATGGGATTAGCATCAAGGAAAAACCACTCATGCAGGGTCTAAGATAAACATCAGAACAATGCAGCAATTATAGG
TCATTCAATTAATATATTGA
Y
GTGACTTTCAGTTGCTCAAAAATAGTACAGTTTTTTTCTGTTAAGTGAAAAGATTATTTTGCTTTTTCAAGCACCATATT
AGAATGATTTTGGTGTGAAT
Celera SNPID:hCV8822207
SNP位置ゲノム: 67229
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21675):
TCTTTCTTGTGCATTGTAGAATGTCTAACAGTATCCCTGGCCTCTATCCACTAGATGTCTGTAGCATTGCCCAGTCGTGA
CAATCCAAAATGTCTCTGGA
S
GTTGTCAAATGTCCTCCAGGAGCCAAATCATCCAGTTGAGAACCACTGATTTAGGGGACTGAACAGGTGCAAGGATTTTC
TTGGTGGGGAAACAAGGGAA
Celera SNPID:hCV8822208
SNP位置ゲノム: 66017
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21676):
AAATCAAAGTCCAAATAAAATCTTTATGTTCAAGTTAGTTGATATGTCTCATAAGCCTTTCAATTTGTGGGGTTTCCTTC
TATTTCTGTTCTTTACCCCT
W
GCAATTTACTTGTTAAAAAAAAAAAACCCAGGTCACTTGTCCTGGAGTTTCCCACAGTCTGGCTTGTGTTCATTGTGTCC
CCTGATGTCCTTTAACACAT
Celera SNPID:hCV8822209
SNP位置ゲノム: 65725
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21677):
TGGATTGATCTGTAACCTTGAGTCATTCTCCTCTCTCGTGTCTCTTATGAATTCTAAGTTGAAAGCCTGATGCTAGGGAA
GTTGAAAGTGTGAGTAGTTC
R
GTGAAAACAAAACAAAAGAAAACAACAGAGGTAACAACGTACTTAAGCCCCCCTGTACTGGGGCCTCTGGAAGGACACTA
AGAGCATGACTCTGTTTTGA
Celera SNPID:hCV25473968
SNP位置ゲノム:131062
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,11)白人(A,5|G,9) 全体(A,24|G,
20)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21678):
CAGTATGAGGTCATTGAAAGAGTTGATAAGGCCACTGGGGCCAACAAAATAGTCTTGAGAGATAATGTTCCAAATCTGAG
GGGTCTTCAAGTTTATCACA
R
ACGCAGTAAGTATTTGTCACTGAAATACATTCATGGGTGTATAATGCATATTCACACATAACTCACATTTGTAAGCACAC
ACCCACACACAGTTTCACGT
Celera SNPID:hCV27993721
SNP位置ゲノム:149396
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21679):
GGGCTCCATCCTGCTGAGTTTGAGGCCTTAGGACATTGGATTGGAGCTGTTCAGGGGGCAGTTGGCTCTCAGGAGGAAAC
TCAGGAGGCACTCAGGAGGA
M
ACACACACATCACACACACACACACACACACACAAGAAACAGTAGTGTTATAAAGTTATACATATCTTTTCCACATGAAA
GTTATTTTGGTTTCTATGTT
Celera SNPID:hCV16254499
SNP位置ゲノム: 2774
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:21680):
CCTCTCTCGTGTCTCTTATGAATTCTAAGTTGAAAGCCTGATGCTAGGGAAGTTGAAAGTGTGAGTAGTTCAGTGAAAAC
AAAACAAAAGAAAACAACAG
R
GGTAACAACGTACTTAAGCCCCCCTGTACTGGGGCCTCTGGAAGGACACTAAGAGCATGACTCTGTTTTGATTTTAATGT
GGAGGTTTTCCACTTACTGG
Celera SNPID:hCV3017560
SNP位置ゲノム:131091
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,20)白人(A,11|G,17) 全体(A,21|
G,37)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,6)全体(G,3|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21681):
TGCACAACAGGAACCATGGCAGGAATATACACTTTCCCATAGCAAATAGCATACCTGACTCTCTGTGCTAATATTGCACA
TTTGTTAAACAATGAATGAA
D
GGATGGATGGATGGATGGATGAATGAATGAAACATATACTACTGATTATTTTATTCCAGAGTTCTCAAAATATTTGTTGC
TGATATTTTGAGTGCTGACT
Celera SNPID:hCV27054030
SNP位置ゲノム:235784
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,1|A,1|-,10)全体(G,1|A,1|-,10|T,1)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:21682):
TTTTGCTCTTTACCCTCATGTTCTGAAACCTCTCTCTCTCTCTCTGAGTTTAGTTGTTTCTTTTTGCTCGAATATATACT
CCACTTTTATAGCGTCCCCA
R
TGCTTAGAATGGTGTTTGGTTTACAGTGAATACCTACCATTTTTCTGGTGAATGAATGGATTAATAATCTATTAATAACA
TGGTATGTGTAATAAAAATG
Celera SNPID:hCV3017561
SNP位置ゲノム:130570
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,13)全体(G,13|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21683):
AATTTTTTTTCGTCAACCTTTCCAAATAATTTCATGCTACTAGTGAAGATTGCTGAGAAGCATGAATTCTGGGGAACTAC
AGTCACAATGAGCACAGCCA
R
TGCTTGCCTGTCTTCTCAGCTCCCCATTTGAGTGCAGGCATGCTGCTGTGAGTTGAGTTTCTGGGAATAAGAATGTAGCC
TGGTACCATGAAACAGGTGG
Celera SNPID:hCV3017490
SNP位置ゲノム:113005
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21684):
TCTCTTCTCCCACTCGCTGTTGCCACATTGGATTTCATTATGGTCCAAAAGCACAGCAGGCGACTCCTGCCTCTCAGCTT
CTGCGCTAGCTCTTCCCTCT
R
CCTGGAACATCTCTCTTCCAGATCTCTGCATGAGTTGCTTCGCGTGCTATTTAGGATTCTACCCAAATGTCACTTTCTCA
GAGAGGCCCTCATTGACCGC
Celera SNPID:hCV3017563
SNP位置ゲノム:130338
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21685):
ACTTTAAAAGTATAAGCTATGGTTCTCAAGAAATTGATGATCTATCTAGGAATATAGGAAAAGGAATAGAGTAAATAAGC
TTATAAAGATGAAATGCCAA
R
GTAACTTATGGGAGAAAAAAAGGGAAGAAATATATTTCACCTTTTAAACATAGATTACTACCACTGTTTTTCTTAACTTG
TTGATTTCACAAGGAGAAAA
Celera SNPID:hCV3017491
SNP位置ゲノム:111852
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-
|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21686):
GCCAGCACGAGTTGTCCTAAAGTGCATGGTATGGGTGTCTAGGTGAAAGACTTGGCATCCGTACTGTTCTTTCTGGTGGG
AGAGGGAGATAAGTCACTTA
R
TCTTCACTTAATCCTCTCTCCTCAAAACTCTCCAATTGTTTCTCACACCCTTCAGCATGTGGCTGCTGCTATTTCCCTGC
TCTCTTCTCCCACTCGCTGT
Celera SNPID:hCV3017564
SNP位置ゲノム:130157
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21687):
GGGAGAAGGATATTGAACAAGAACACAAAGGACATAAACATAGTTGGCCAGCTACTGCTGGGGTGAAAACTAATAAATTC
ATGAGTATTCTGAGAAAATT
R
CTAGAGAAAGCTGAATGACAAGATTTAGTGGAAACTCAAGATGGGGGAGGTGGGTCCCAAGCAGCATTTAAAGTAGGGTA
CAGATTTGTTGAACTGTAGG
Celera SNPID:hCV3017492
SNP位置ゲノム:111554
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21688):
GCCATAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGATATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTTTCAGCAAACTAACACA
AGAACAGAAAACCAAACACT
K
CATGTTGTCACTCATAAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGT
CAGTGGGTGGGGGCAAGGGG
Celera SNPID:hCV3017566
SNP位置ゲノム:128666
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21689):
AAAGTTTGGCTTTTGATTGGATTTCAAAGAATCTCTATTGGACAGACTCTCATTACAAGAGTATCAGTGTCATGAGGCTA
GCTGATAAAACGAGACGCAC
R
GTAGTTCAGTATTTAAATAACCCACGGTCGGTGGTAGTTCATCCTTTTGCCGGGTAAGTGTGTTCATGTTTTCCTAAGAG
CTTGAAACTGTATGTCTTTT
Celera SNPID:hCV3017494
SNP位置ゲノム:109362
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,26)白人(A,18|G,22) 全体(A,30|
G,48)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,5)全体(G,3|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21690):
ACAAAATATACTTAGCTTAAAATATGTCCATATTTTAACTTATAGGAAGAGAAATTCTCGCAGCTAACAGGGTGGAAAAT
GTTGAAAGTTTGGCTTTTGA
Y
TGGATTTCAAAGAATCTCTATTGGACAGACTCTCATTACAAGAGTATCAGTGTCATGAGGCTAGCTGATAAAACGAGACG
CACAGTAGTTCAGTATTTAA
Celera SNPID: hCV3017495
SNP位置ゲノム:109278
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34)白人(C,3|T,37) 全体(C,7|T,7
1)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21691):
ATTTTAAGAGCACATTGATTTATTAGCTTGGCAATACAATTTTTGAAATGTCATATAATTAAAAATTAAGTTTCTAATTA
CTGCATGCAGTAATAGTCCA
Y
AGAGGGGCCAGTTTGATGTAACTTTGATAACTCATGATTATACAACAAAAAAGCTGGATTTTTCTGCTTCAGTTTTATGT
TGTTTATTAGAGCTCCCTTT
Celera SNPID:hCV3017568
SNP位置ゲノム:126272
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21692):
TCTAAGTTAAAAAAGCACAATACGCAGTTCACCGATTCCACAGAAACAAAAAGTAGTGAGGATGTAAAGCAGTCACTTCA
AATCCCAACTTCTTAGTCAA
R
TGCTTCTCTAAAGCCTGAGTGACAAGCTGTGTTTTGTAGTCCAAATGGTTGTGCCTACTGGTAGGTGTTCAGGTCAGAGA
GGAGTGAAAAGGCAGCTGTG
Celera SNPID:hCV3017496
SNP位置ゲノム:223999
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|G,8)全体(G,8|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21693):
AGCTTTAATTTAGTGATATTTCTCAATCCATCTCCCAGAATTTCAGTTTCTTGGCTCCTGATAGTTACATTTCCTCTGCC
TCTTACAACTTTATTTTGTA
R
TTCTTGGTCCTTAATTAATAGAGATATTATTCGTTGCATGCAAACACTATAACATTTTGTAATGTTGCCAACTAAGCAAA
TGGATAGAGCTTTTTCTTAA
Celera SNPID:hCV3017569
SNP位置ゲノム:125399
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,12)全体(G,4|A,12) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21694):
GAGAATTGGCAGCAGCATTTTCCTACTCACCTGGTATTGTTGATTACAACAGGGCTGTGGGAGAAGAGCTGTCTGCAGGG
CTGCTTTAGTACAAGGCACT
S
GTGATGAGCAGAAAGACTGGGATGGATTCGGAAAGAAGATGACTGTGTTGCGAAAACTCTAACATGGAGCAAGATAAATG
GATGTCTTTAAAAAGCATTT
Celera SNPID:hCV3017497
SNP位置ゲノム:223024
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,4)全体(G,1|C,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21695):
CCCCTCCTCCCACCCCTAACCTGGGCCGGTTTGCATGGTGTGGGCACTCTGCTGAGTACAGCTGACTAACACCTGCATGG
CTTTCCCTTCCTGCAGCCAT
Y
GAACTGCCTATCAACCTGCCCCCCCCATGCAGGTGCATGCACGGAGGAAATTGCTATTTTGATGAGACTGACCTCCCCAA
ATGCAAGTAAGTCTGAATGT
Celera SNPID:hCV3017498
SNP位置ゲノム:222529
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|T,14)白人(C,4|T,30) 全体(C,12|T,
44)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21696):
ATGTGACTGCCTGTGGACTGATCAATTACTGATGCTTTGGTGTCTTTAGTTGAAGTTTCAAGGTGGGCCTACATTAAACT
CTTGATTTTAACTGGGTTCA
Y
GGAGGAGAATTCTGAAAACTTCAAATGAGAATGTGAATATTTTAAGAGATTATTTTACCACTAGGTTCTTGTAACTATTA
ATATATGTGCTCCAGAGTCT
Celera SNPID:hCV3017499
SNP位置ゲノム:222181
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21697):
AATCATCTTGTTATTTTTTATAGTTTGATTATTTAAATCAAAGTCCAAATAAAATCTTTATGTTCAAGTTAGTTGATATG
TCTCATAAGCCTTTCAATTT
R
TGGGGTTTCCTTCTATTTCTGTTCTTTACCCCTAGCAATTTACTTGTTAAAAAAAAAAAACCCAGGTCACTTGTCCTGGA
GTTTCCCACAGTCTGGCTTG
Celera SNPID:hCV8822215
SNP位置ゲノム: 65691
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21698):
GGGAGGCCGGAGGGGAGAGCGTCCGGGCAGGGGCTAGGGCCGGGCGGCGGCGCGGGAGCTGCTCCCGGTGGGGCGCTCAG
GTTGCTTCGCGAAGCCGGAG
S
GGGAGCGCCCCTCTTCGCTCGCCAGGAACTGAGCGGCAGCAAACTTGAGAAAGCAGCCCCGCCAGTTTCGGTGACAGCGC
ACCCCACGGAGACCCTGTCT
Celera SNPID:hCV25472234
SNP位置ゲノム: 6349
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,6)白人(G,2) 全体(C,18|G,8)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21699):
AACAAACCTGGATGGTATAGCCTACTGCACACCTAGGGTAAACAGTATATACCCTAGGCATATACTGTTGCTCCTAGGCT
ACAAACCTGAACACCATGTT
Y
CCGTGCTAAATACTACAGGCAATTGGAACACAATGTTAAGTATTTATGTAGCTAAACATATGTAAACATAGAAAAGGTAC
AGCAAAAATATGGTATTATA
Celera SNPID:hCV8822216
SNP位置ゲノム: 62604
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21700):
CCCTGGCATCCTGTCACAGTCTCCTCTTTGCTGTTAAACATCACTTCTTCTTACCTATTTCCTTTATCCCTCCCCTTCCT
TCCCTGCTTTCACTCCTTTA
Y
ATCTTTATATTTCTGATTGCTGTTAATTATCTTGGTATCTACTGTAAGGTTCTTGGTGTAGATCTCTATGCAGAAGTTAA
ACCAACTTGAGGATTGTTAC
Celera SNPID:hCV8822144
SNP位置ゲノム: 96623
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
白人(T,8|C,76)アフリカ系アメリカ人(T,23|C,61)アジア人(C,84) 全体(C,221|T,31)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21701):
TTTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTTCCAAATAGCTACGACTACAGCTACTTGGAAGTGAGCCACTGTGCCCA
GCTAAATTTATTTTTTTTTT
Y
TTTTAAGATATAAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAATCT
CCCATAGCTGGGATTAAAGG
Celera SNPID:hCV8822217
SNP位置ゲノム: 54256
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21702):
GTTTCCTACACATCTATTCACACTTAAGCCATCGCCTGGGCCCCAGCTAATGATGAAATGCACTCCTACAATATTTGTTT
TTCTTATTTTCACTTCTACA
W
TTCTCCTTTCTGTGCCTGTGACAAATTCTTGCTCTCCAGATGTTGCGGTTTCTAGCGTCGTATATAAATTATCTTATTCT
AACCCAGACACATTTGTTAA
Celera SNPID:hCV8822145
SNP位置ゲノム: 96261
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,5)全体(A,5|T,1);no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A
,-)(T,-|A,-) 白人(T,11|A,73)アフリカ系アメリカ人(T,24|A,60) ア
ジア人(A,84)全体(A,217|T,35)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21703):
ATAATTACACATTTCTAATTGCAATTTAACCCTGTGCATTTTTCCTTCCAGCTACCAATCCGTGTAAAGATAACAATGGG
GGCTGTGAGCAGGTCTGTGT
Y
CTCAGCCACAGAACAGATAATGATGGTTTGGGTTTCCGTTGCAAGTGCACATTCGGCTTCCAACTGGATACAGATGAGCG
CCACTGCATTGGTAAGAAGT
Celera SNPID:hCV8822146
SNP位置ゲノム: 95432
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19)白人(C,11|T,29) 全体(C,30|
T,48)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-) (T,-|C,-) 白人(C,33|T,51)
アフリカ系アメリカ人(C,31|T,53)アジア人(C,14|T,70) 全体(C,78|T,174)

SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21704):
GTACTGGGGCCTCTGGAAGGACACTAAGAGCATGACTCTGTTTTGATTTTAATGTGGAGGTTTTCCACTTACTGGTGCTT
TCTTCTCTTTCTCATGCAGC
Y
GTGAATCCATGTGCCTTTTCCCGCTGCAGCCATCTCTGCCTGCTTTCCTCACAGGGGCCTCATTTTTACTCCTGTGTTTG
TCCTTCAGGATGGAGTCTGT
Celera SNPID:hCV25473975
SNP位置ゲノム:131217
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,22|T,12)白人(C,29|T,3) 全体(C,51|T
,15)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21705):
TGTGGATGTATCCAGTAGTAACCAGTAGTAATGTTTTCAACACGTTGCTAATCCATTACTCTATTTCACCTATAGGTGAA
AAGGGCTAGAAGTGGCTTCA
Y
GTCTTGGATAATTACACATTTCTAATTGCAATTTAACCCTGTGCATTTTTCCTTCCAGCTACCAATCCGTGTAAAGATAA
CAATGGGGGCTGTGAGCAGG
Celera SNPID:hCV8822147
SNP位置ゲノム: 95324
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,10)白人(C,30|T,10) 全体(C,58|
T,20)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21706):
CAGATTTGCTCTAAAACTCATGTTAAGTGATGGATCTATTTAGGATGAAGAAAGACTGCAAAGTAATGAGGTTAACTTAA
CAAAAGCCCAACCACTAGAA
M
TGACACATTCAGATGAATCTCCTTCAATGTCATCATCCTGGGAAAGTATAAACTTGTCTAAAAATAGATATTTTATCTGA
AAACATTTTTGGAAATATCT
Celera SNPID:hCV8822148
SNP位置ゲノム: 94418
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-) (C,-|A,-) 白人(C,84) アフ
リカ系アメリカ人(A,9|C,75)アジア人(C,84)全体(A,9|C,243)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21707):
TTGTTTCCTCTTGTATTTCCATTTTGTAAGGATAATATCACAGTTTGCCATTGGATTATATATCCTTGGGACAATCTCTG
CTTGGTTAAATGAAGTATTG
K
GTATTAATATGGTGACTTCCTATCACTGAAACTGGCTTCCATAAGGAGAATATGAATAAATTTTATGAAAAAATTAGCTA
ACCCAATAAGTCACATAAAA
Celera SNPID:hCV8822149
SNP位置ゲノム: 91874
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,7)全体(G,7|T,1);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|
G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21708):
CTGAGGGCCTCAGAAAACAGAAATATTTAAGACATGATTCCTGCTGTCCAGAAGCCTACAACCTATTAAATAGTAAGGAA
GATAACCAAAGTACAAAAAT
R
AATACAGTAAAAGGAAGAATGTAAGCATAGTTTACTCTAGACTAGTATTTAGAAACACAGTTAAATATAACCCAAGAAAG
AGTCTATTTTAAGTACTCAT
Celera SNPID:hCV3017570
SNP位置ゲノム:124455
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,6)全体(G,4|A,6)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21709):
TACAATATGAGAGGTTCTTTCCGGTGCTCGTGTGATACAGGCTACATGTTAGAAAGTGATGGGAGGACTTGCAAAGTTAC
AGGTAATTGCTGAACTAACC
Y
GAGCCAGTTTATCAGCACATCCCAGAGCTTAAAATCAAATGGCACATGTAGGTATTTGACAATGTTGATTAGGAGTTAGA
TCGACTTGAATCCTGGAAAG
Celera SNPID:hCV3017571
SNP位置ゲノム:123550
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,12)白人(C,19|T,15) 全体(C,43|
T,27)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21710):
GGTATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACTCATATGTTATTGCAGCACTATTTACAATA
GCAAAGACTTGGAACTAACA
M
AAATGCCCATTAATGATAGACATATACATCATGGACTACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGG
GATATGGATGAAGCTGGAAA
Celera SNPID:hCV27054114
SNP位置ゲノム:128520
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21711):
TGTTTTCACTTTTAGTTTTTCTTAGGACTTCCCACTTTAGTAGGTTTAAACTTTTGAGGCTCTACTCCATATAAAGATAT
TTTACTGGTTTCTTTTAAGT
K
TCAGTAGAGAAGTCATATCATGGTGTAGAAATGGTATGGAGCTGTGTTTAGTATTGACTCTGATGAATTCATTCTTTGTG
CTATTATGTGTTGAATATCT
Celera SNPID:hCV3017572
SNP位置ゲノム:120457
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,8)全体(G,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21712):
CACACATTTTCCCTAACTCAGACAAACTGGGGGAAAGTATCCTCAAAGGAATGTGGTATTGAACATACAGTAAAATTGAG
TAGACATTGCCATATAATGT
R
TAATTAACAAATCAAGTGGTTGTATAAATGGACACTTCAAATAGTCTCTTAGATGGGCTAAATATTTCTTAGATATTTTT
GTTTTCACTTTTAGTTTTTC
Celera SNPID:hCV3017573
SNP位置ゲノム:120277
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21713):
GTGGGGATAAATGTATTGGCGTCACAAATCGTTGTGATGGTGTTTTTGATTGCAGTGACAACTCGGATGAAGCAGGCTGT
CGTAAGTAACACATACCCAG
M
ATGTTTCAGACAAAGGGGTCATTTCATTTTTGCCAGTATTGATATTGATATTGCCACACATTTTCCCTAACTCAGACAAA
CTGGGGGAAAGTATCCTCAA
Celera SNPID:hCV3017574
SNP位置ゲノム:120122
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|C,14)白人(A,7|C,7) 全体(A,13|C,2
1)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,9)全体(A,9|C,3);no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|
A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21714):
GTACTGCTTCTCAATTCAAGTGTGCCAGTGGGGATAAATGTATTGGCGTCACAAATCGTTGTGATGGTGTTTTTGATTGC
AGTGACAACTCGGATGAAGC
R
GGCTGTCGTAAGTAACACATACCCAGAATGTTTCAGACAAAGGGGTCATTTCATTTTTGCCAGTATTGATATTGATATTG
CCACACATTTTCCCTAACTC
Celera SNPID:hCV3017575
SNP位置ゲノム:120095
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,19)白人(A,11|G,9) 全体(A,26|G
,28)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21715):
CCCCAATCATCGATGTATTGACCTATCGTTTGTCTGTGATGGTGACAAGGATTGTGTTGATGGATCTGATGAGGTTGGTT
GTGGTAAGTGCATTGCCTTC
K
TTTTTATTCACAATGTTTATTTAGAAAAATCTCAGTGTTAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGGGGCC
TGTTGGGGGGTGGGGAGCTA
Celera SNPID:hCV3017576
SNP位置ゲノム:119673
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,19|T,15)白人(G,8|T,14)全体(G,27|T,
29)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,15|T,3)全体(G,15|T,3)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,5)全体(G,2|T,5);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21716):
ATTGCCCCAATCATCGATGTATTGACCTATCGTTTGTCTGTGATGGTGACAAGGATTGTGTTGATGGATCTGATGAGGTT
GGTTGTGGTAAGTGCATTGC
Y
TTCTTTTTTATTCACAATGTTTATTTAGAAAAATCTCAGTGTTAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGG
GGCCTGTTGGGGGGTGGGGA
Celera SNPID:hCV3017577
SNP位置ゲノム:119669
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|T,20)白人(C,5|T,13) 全体(C,15|T
,33)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,14)全体(C,4|T,14)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21717):
AGACTTTTAAATCCAGTTTTGGGGGTCTGTCTACACACTGTTGCTACTAGGCATGTGGGTCATGCTGGTTTTGTTGCCTG
ATTGGGCTCCATTGCTTGGC
K
TTGGTCTAGAGTCATGGACTTCATAGTATTCATGAAATGTAGTCCAAGTCCAAGCACATGATGCTCACTTTCTGAATGTG
GTCTATTTTCCAAGGTGTAA
Celera SNPID:hCV3017578
SNP位置ゲノム:119207
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|T,6)全体(G,3|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21718):
GAGTAGAGGTGGGCTTTAAAGAAAATAAATAAAAGCTTGGGCTATTTATATGGGAAAAATATCTTTTAGAATTTCAGATT
CTTAACATGCACTTTGAAGG
Y
TTTTAGGAAGCTAAGCAAGAAATTTCATTCATAATGTTATGGATGGTTTCTGGCCTTGATTTAGACTATCTTCAACAATT
TTTTTCCTTGACATTGGCTG
Celera SNPID:hCV3017579
SNP位置ゲノム:116494
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,8)全体(C,8|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21719):
TGTATTGGTTAACTCCTGGCTCTCCATTTTAGAAAGCTCTACTGGTTGGATGCCCGCCTGGATGGCCTCTTTGTCTCTGA
CCTCAATGGTGGACACCGCC
R
CATGCTGGCCCAGCACTGTGTGGATGCCAACAACACCTTCTGCTTTGATAATCCCAGAGGACTTGCCCTTCACCCTCAAT
ATGGGTATTGTCTCCCTGCA
Celera SNPID:hCV27487571
SNP位置ゲノム:180808
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21720):
CTCCCTTGCACGTACCTCGCCCCTAGCTGAAGTCCAGTTCTTTATAGTATGTGCATAGTTCCCTATAGGGTAATGTTTAT
TAATTTCCCCACCAACGTTT
K
TTTTTCTTCAAGATAAATTAATTCCATTTGTCATTTCTTACTTGTCATTTCAGAGCCATTTCTTTCATGGTTTAGTGATT
TCAGTGTTTTTCTTTGAAAG
Celera SNPID:hCV8517959
SNP位置ゲノム:147053
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,4)全体(G,2|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21721):
CTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGATGTGAGCCACTACACCTGGCTGAATATGGCATATTTTTTTTCATCTTTTT
ACTCTGATTAGAGCTAACTA
Y
AACTTAATGTAAAAAAAATTATTTTAGATCCTCTCCTTTTGGTATTTTCAAAAATTGGGTAAAACATGTTCTTCAAATTT
TGACCCAAAATATTATTCTT
Celera SNPID:hCV8822150
SNP位置ゲノム: 91587
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21722):
CTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATGGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAAGTTTCAGTGTGGTATAGGTGGCTT
TCTTGCCTCCACTTCTTCAC
K
CTGACCTTGCTTTTATGTCCATGCTGTTGCCTGCAATGCAAATGACCTCTCTTATTGTTGCCACCTCTCCACTTATGTTT
TTTGGAAAGAGTAAAGTTAG
Celera SNPID:hCV8124209
SNP位置ゲノム: 75112
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,1)全体(G,1|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21723):
AGAGAAGTTTTTTTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTTCCAAATAGCTACGACTACAGCTACTTGGAAGTGAGC
CACTGTGCCCAGCTAAATTT
W
TTTTTTTTTTCTTTTAAGATATAAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCT
TGCCTCAATCTCCCATAGCT
Celera SNPID:hCV8822224
SNP位置ゲノム: 54245
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21724):
TCCTGATTATATTAACTTACTTCCCTTTCTAACGCATGTTCTGTGTTATGACTCTTACAAATATGTTAGAGTACACATGG
AAATAGAAGGCATTTGCATC
Y
CCAGGCATGTGAACTGTCTTAGGGTGGCTTTAGGCATTTTCATTTTGGCCCTGAAAGTAAGGCATGACGATATGTTACCG
GATCTGTGTACTCTAATATT
Celera SNPID:hCV16175264
SNP位置ゲノム:122717
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21725):
ATGAGCTTTTAATTGCTTCTTCGTAAGCCCTTTGAAAACCTAAGCACAACATTTAGAATTATTTGGGCTTGACGTAAAGA
AGAAAGCCAAGGTAATTGAA
Y
GAGCACTGATACCTGACCCAGGTTCTTTTCATATTTTGTTTGAGACAACCCATGACTTGCCTTCTCGGGAATAAAAGAAA
GTTCTTTAATTTTATGTGAA
Celera SNPID:hCV8822225
SNP位置ゲノム: 53503
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3);no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C
,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21726):
TCTAACTTTTAACTAGTAGGTGATCCGGATACATCACCTTGCTTTTTGTGCTTCAGTTTTGTTTTCATTTGTAAAATAGA
TGCCCAGTGTAATTACCAAG
R
CAAACATAAAGAGTAAATGGCACGTGTATGTGAAAGGCTCTTGAATGGTTTAGTGGGATATAGGACGAATTGTGTATTTT
TTGCCGCTCTTTTGCACAAT
Celera SNPID:hCV16175265
SNP位置ゲノム:129237
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21727):
TCAGTAACCTGGAAAAAACCTTTAAATTCTAATTTCTTTGGAATCAGACTGGAAAAGACTGTTTTAATAGGTCTAACAAT
AATTTTATTTTATTTATTTT
W
ATTTTATTATTATTTTTAGAGTCAGGGTCTCACTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCACAGCTCACTGCA
GCCTCAAACACCGGGGCTCA
Celera SNPID:hCV8822226
SNP位置ゲノム: 50399
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,3)全体(A,3|T,3);no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21728):
CTGGGAATTAATTGGATTTTACTCTGCTCTTATATATTTCAAATTTCAAGGAGAAATTCTTTGTATTGTATTTTTACCTG
GTATACAAAGATACTTAAAC
R
GCAATATTTGAATGTAGAATATGGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAA
GTGCAGTGATGCGATCTCGG
Celera SNPID:hCV8822155
SNP位置ゲノム: 91209
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,7)全体(G,7|A,2);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21729):
ATTACATTGAAACTGTAACTTATGATGGAATTCAAAGGTAAGAAGTATTTTTTATGGCTTATGGCTTTATAAGTTGCAGG
GAAAGTGCATAAAATGGCTG
S
AGAGAAATATCAAAGGACCAGAATTAAAATATTGCTTTGTTGGTGGACATGATAGCTTTAATGACCTTTGTACTGACATT
TGCATGAAGTGACCTGCTCT
Celera SNPID:hCV8822158
SNP位置ゲノム: 90770
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,13|G,25)白人(C,6|G,34) 全体(C,19|G
,59)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21730):
AGAGGAGAAAGTTCAGAAGGTGAATATGAATTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA
GCAGCACAATCACAGCATGC
Y
GCAGACTTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTATGGGCAAGTGCCATCAT
GCCCAGCTAATCTTTTAATT
Celera SNP ID:hCV8822159
SNP位置ゲノム: 90026
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21731):
CGGTGCCAAATTTCCAGCGAGTGTGTGGGTGCCCTTATGGAATGAGGCTGGCTTCCAATCACTTGACATGCGAGGGGGAC
CCAACCAATGAACCACCCAC
R
GAGCAGTGTGGCTTATTTTCCTTCCCCTGTAAAAATGGCAGATGTGTGCCCAATTACTATCTCTGTGATGGAGTCGATGA
TTGTCATGATAACAGTGATG
Celera SNPID:hCV3017580
SNP位置ゲノム:116232
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,24)白人(A,13|G,15) 全体(A,25|
G,39)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,24)白人(A,12|G,16) 全体(A,24|
G,40)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21732):
GCCACTTCTGCTTCCCGGTGCCAAATTTCCAGCGAGTGTGTGGGTGCCCTTATGGAATGAGGCTGGCTTCCAATCACTTG
ACATGCGAGGGGGACCCAAC
M
AATGAACCACCCACAGAGCAGTGTGGCTTATTTTCCTTCCCCTGTAAAAATGGCAGATGTGTGCCCAATTACTATCTCTG
TGATGGAGTCGATGATTGTC
CeleraSNPID:hCV3017581
SNP位置ゲノム:116217
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|C,24)白人(A,10|C,10) 全体(A,14|C
,34)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|C,29)白人(A,13|C,17) 全体(A,20|C
,46)
SNP型: サイレント変異
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,5)全体(A,2|C,5);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:21733):
CAGAGCATTACTAGGGAGTAACAAGTCGTGGAAAATGGTTAGAGAAACATATTACAGATATTTATGGGGGAGATGATCGT
ACTTGCAAGAAGCATTTCAA
R
CCTATTGCATTTTCTCAAGTGATTTATTTATAAGTTAGCTGTGACTGAAAATACTAATCTACCCATGTTTCTTTTCAGAG
CATTTATTTTTTACTGACTG
Celera SNPID:hCV3017582
SNP位置ゲノム:115464
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21734):
CCAGAGTGAATTTGTACATTCCTTAGGGGCATTTTTGCAAGGGAGGTTGTTGTGTTTTAAAGGTAGTTGATAAGAGACCT
GCACCACCAACCCCAGACCT
R
CACCACCAACCACCATCATGCATTAGTCTATAGAAGGTATTTGGGTGTACGTACTCCTGTACCACTCGGTACCACCATTT
AGCCAAGCGAAGTTTCTGAC
Celera SNPID:hCV248528
SNP位置ゲノム: 46028
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21735):
TACTTCAGTGACTGCTGCCACAGCCACCATAGGGAGAGCTTGAACAAGAAAGAAAATAGTAGCGATGAAGCGGATCTTGG
CAACTGCGGCATCCCTGGAC
R
TTGAGGGGGTTTGGTTCAGTAACCTGGAAAAAACCTTTAAATTCTAATTTCTTTGGAATCAGACTGGAAAAGACTGTTTT
AATAGGTCTAACAATAATTT
Celera SNPID:hCV8822232
SNP位置ゲノム: 50283
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21736):
GAATGTCTCTGTTGCCTTTTATTTGTTCATTTTTATTTACGCAGTGTTCCTTGCTCATTTTTGAAGTAATTCAAAATGAC
ACTCACGGTAAGCTTGCAAG
R
CTGCCTTTCCTTTACTATAACGGAGAAAAAATTCTGGAAAGAAGGCAGCTCTTTCAGTATAGTCATATAAGAACAAAATT
TCCCCAAACTTGGCTTGTGG
Celera SNPID:hCV8822306
SNP位置ゲノム: 23153
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21737):
AAACAGAGGAGAAAGTTCAGAAGGTGAATATGAATTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAG
TGCAGCAGCACAATCACAGC
R
TGCTGCAGACTTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACTATGGGCAAGTGCCA
TCATGCCCAGCTAATCTTTT
Celera SNPID:hCV8822160
SNP位置ゲノム: 90022
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21738):
AAGAAGTTACACACAATGGGATGATTCTTTATAAATGTGGAGCAGGGCCTTAAATCATAAGGGAACCTATGCCAGCAATC
TCATTCAGGGGTTGGATGAT
R
TTGAAAGTACGGATGTACTGAAGAATTATGAATATACCCCAGCAATTTGGAAGTGAGATAGGTTCCCAATCTTTAATTTT
GATTATGTTATGCTCAAGAA
Celera SNPID:hCV8822233
SNP位置ゲノム: 49895
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21739):
TGATTGAAAGCAGCTTACTTTTAGGACTAGTTTATTATGGCACCACTGCCTTCTAGGTGCTCTGCTGTAGCCAGCACGAG
TTGTCCTAAAGTGCATGGTA
Y
GGGTGTCTAGGTGAAAGACTTGGCATCCGTACTGTTCTTTCTGGTGGGAGAGGGAGATAAGTCACTTAATCTTCACTTAA
TCCTCTCTCCTCAAAACTCT
Celera SNPID:hCV16175274
SNP位置ゲノム:130088
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21740):
TCCTCTGGGCTTACTGAGTTCATTTTGATTAAACAATAAAAGCAAAAAGGCAAGGGCAGTGTATCTGGGGTAAAGGAATA
AGTGAACAGCTATGCCAACA
R
CTCTTCAGAGATTGTTACCTGTATTATATTTTATTGACCTGTAAAAATAATAACAATAACAACAATATCAATGACGATAG
TGATAGCAAGTAACATTACA
Celera SNPID:hCV8822234
SNP位置ゲノム: 48949
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21741):
ATTTTTAACAATTCAATGTGTTTATTTTTGCATAGGTAACATATTTATATGTTCACAAATTTTAAATTATAAGAAGATAT
GTAGTGAAATGCCTTCCTCC
R
TAACTATTCCCCTCTGCATGGTTTTCACCTTCTCTTTCCTATGAGTAATTGCCGTTTCTTTATTTTAGTTCTAGAGATTT
TTTAATGAATAAACAAGAAC
Celera SNPID:hCV8822161
SNP位置ゲノム: 86455
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21742):
CCTAATATTTGGTTCAGTGAAGTGTTGAAAGAATTTGCTAAGTAATCATTGAAAGCTAAGATTCTAGTGAAAAACAAAAT
GCATGGTTTAAAAATTGAAC
R
TACTAACTGAAAGACAGTGGAAGTTAGATGCTTCTTGCTGTAAATAATTAAACCCAACAGTGCAGACGAGAGAACATGGC
ACCAAGAGGGACTTGGGCTA
Celera SNPID:hCV8822307
SNP位置ゲノム: 22206
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21743):
CAGTGTTCTTGCAAAATTTAGGGATATTTCCAAATGGACATGCTAAATTTGGATTAACAATTTTTTGAATGCACTAACTC
TGGGTAATTTGTTGGAATCA
R
TGTAAGAGTATGAAAAGTAGAGAGTAGTACAGAGTAGTAGAGAAAAGTCATGGAGAAAATCTGCAAAAAATAGATGAGGG
CTCCAAAGCATTTTGTCGCT
Celera SNPID:hCV8822162
SNP位置ゲノム: 86065
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9) ;no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-
|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21744):
AGACGAAGAGGGCCCCTGACTGCTGAAAAGGACCCATGGCCACTTGTCTCCTGGGCATAGTCTCCCTCATCTCAGTCCCC
ATTCTTTTGAGGACTCCATA
M
GTAACAAATAGGTTGGAGGCAGGAGAATGATGGAATTCCACACATAGATGAGTAGAGAAGTTGGGAAATAAGCCACAATA
AAAGTGACTAAATTATTTGA
Celera SNPID:hCV8822308
SNP位置ゲノム: 20211
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21745):
GGCAGGGCTTTATCATTACAAATCAGGGATGGCTCCTACTGCCTAGAAAAATTGGTCAACATTAATTTCATACTTTGATT
ATTAAGGACCAATTTGTCGA
Y
TAATGGTGACCATTATTAATATTTTTTAATTGATTGATTGTTTACTTTGCCTAGGCTATCATGTCACCCACCTTTAATTG
TGGAATAAATGCTATGCCTA
Celera SNPID:hCV8822163
SNP位置ゲノム: 85781
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21746):
CTGTGCCACTGTGAAGAAGGGTATATCTTGGAGCGTGGACAGTATTGCAAAGCTAATGATTCCTGTGAGTAAATTATGGA
CACCTGTGTCTCTGAACAGT
R
AACAGATTCTAATAGCTTCTTTCCTTCCTTCTGATGACAACAGAATTATCAGCATTTTTGTTGTTGGCAGGGCTTTATCA
TTACAAATCAGGGATGGCTC
Celera SNPID:hCV8822164
SNP位置ゲノム: 85615
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8)白人(A,34|G,2) 全体(A,60|G,
10)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21747):
TTCTGTAAAGTTATCCTTCATGTAGGTTTAAAAAATGATGTAAATGTTCTTTTTCCTTACATGAAGATGGTTGTTATAAA
TTCTCAGAACCTGTGCCTAA
Y
TCCAGAGGGTGTTTATTTAGACATGGGCAACACCACATTCTTGGCCATCTTATCTAGGATTTTTGTCAGAGAGTGCTTAA
TAAATGCTGATAACCTTGAC
Celera SNPID:hCV8822165
SNP位置ゲノム: 85322
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21748):
TATGTTTTTTAAAAATTCTAGTTTTAAAAAATTTGAAAAATACGATAATGTAGTAAACTTCAAATCTAATTAATTATAAA
ATGACTTTCACATTCATTTT
K
TCATTTAGTTTTCTCACTAATCTTCTGAGGTCGGTTTCAGATTAGTAAATTGAGACTCGGAGAAGTTAAGTCATTTATTA
AAGTTCTTACAGTTGGTAAG
Celera SNPID:hCV8822239
SNP位置ゲノム: 48296
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21749):
ACTTGAAATGTGGCAAGTGACTAGGAAAGCAAATTATTACTTTTATTTTATTTTAATTAATCTAAAGATACATTTAGATA
GCCACAGGGGGTTAGTGGCT
R
CCATGTTGGAAAGCATAGTATTGAAGGGAAACATTTACACCAAAATTTATATATTTGTAGACTAACATTAATAAATGAAA
TGCAGTACCATAGGGCTATG
Celera SNPID:hCV8822166
SNP位置ゲノム: 85099
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21750):
AGTGATGAGATGGAAAGTGTCTGTGGTGAGTTGGACTCTTGGCGCTTTTGGTAGGAGCTAATGGCATCTTGATGTCAAGT
GTTTGGTATGGAATCCTGCT
R
TGTGTGAATGTGTTTGAAATGTGTGCCTAGGCATCCTGGTAGAGCTGAAAAATGTTTCCTCTGATAATCCAGACTGTTTC
TGTTAAATCACCTCTGTAGT
Celera SNPID:hCV16175280
SNP位置ゲノム:160378
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,7)白人(A,30|G,6) 全体(A,43|G,
13)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21751):
TATAAAAATTAGTTAATTGCAACATTTCCCCATCAGTTTCATTTTTCATATGTGTGATTTTAAATAATTGACTTTGAAGT
GTTTTATAAAATGACTTTTG
R
GTCTCTATTTTGTGTTCTTTTCATGATGTGTTTAACTTGGTATTTTAGTTTGGCAAAAACAAACAAATCCCCCCACCCCA
CTCCTCAAAAATGGGACTTG
Celera SNPID:hCV8822240
SNP位置ゲノム: 45441
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21752):
TAAGAGAAACAATATGTAAAAATCCCTTAGCATGAGGCATGGTGCAAGCTAAGTCTAGCTTAGCTTGGGACTAAGGAAAC
GTATCATTTTACCAATTTTC
R
TAGCACAAAGGTCATTATTTCAAAAATTTTATGAAAATAACTTCCAATCCTCAGCTTCCATCTGAATAGAGTGAATAAAA
CACAGTGGACTTTCTCAGGG
Celera SNPID:hCV16175281
SNP位置ゲノム:160716
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21753):
ATGAATTATAGATCTGTTGATAAATTGAGTAAATTGGATTTGATATATTAGATAATGGAGTGAGGAGATCAAGTGTGAAA
ATCACTACCTATAAAAATTA
S
TTAATTGCAACATTTCCCCATCAGTTTCATTTTTCATATGTGTGATTTTAAATAATTGACTTTGAAGTGTTTTATAAAAT
GACTTTTGAGTCTCTATTTT
Celera SNPID:hCV8822241
SNP位置ゲノム: 45352
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21754):
GATTACTCAGATTTGAGTCTTTATGGATCACTTGAATCAATGCAAACTGTTTATACATCATTATTGCTGATCCATCAACA
ATAACCATCATCCATGATAA
Y
CATCCATGATGGTTATCGTTGATGATGTGGTTGCCAAAGAGACTTTATAAATGTATGTGGGTAAAACCAGTCTTGACATT
TGCCTGTAGAGATTAAGTCC
Celera SNPID:hCV16175282
SNP位置ゲノム:194050
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21755):
GACATTCATGGGTCTTGTTCCTGATGAATGAAGGAAAAATGGGCACAGACGAAGAGGGCCCCTGACTGCTGAAAAGGACC
CATGGCCACTTGTCTCCTGG
R
CATAGTCTCCCTCATCTCAGTCCCCATTCTTTTGAGGACTCCATACGTAACAAATAGGTTGGAGGCAGGAGAATGATGGA
ATTCCACACATAGATGAGTA
Celera SNPID:hCV8822318
SNP位置ゲノム: 20165
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21756):
TGAGAGGTCACCCAGCAATGATAAAGTATCAGTTTGTTTTTTCTGGAGAGATATTTCCAAACAATAGTCGTTTGGGAGTT
ATAAACAGGCATCGAAGTTA
M
TACTGAAAAGGTGAATTTGACAAATGAATTATAGATCTGTTGATAAATTGAGTAAATTGGATTTGATATATTAGATAATG
GAGTGAGGAGATCAAGTGTG
Celera SNPID:hCV8822246
SNP位置ゲノム: 45228
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21757):
AACAGCCTTGATCAAACAAAAGGCCCTCTTTGAAGAGGGGAGTGGTTTCTCCACTCAGGGAGGCAGCATGGATTGTGGTG
GAAAGAACATCACATGTCAA
K
TCAGGACATTCATGGGTCTTGTTCCTGATGAATGAAGGAAAAATGGGCACAGACGAAGAGGGCCCCTGACTGCTGAAAAG
GACCCATGGCCACTTGTCTC
Celera SNPID:hCV8822319
SNP位置ゲノム: 20060
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21758):
TTACATAAATGATTATTTGCAAGATTACTTCTTGGCTAAAACTGGATTGGTTGAATGTGGCAGTTTTGAGACTATTTTCT
GAACAAAGTTTTAAAGCTGG
Y
TCTATGTAGATTTTTTTTTTCTCCCTGTGGGTGGCTCCAATGTATGAAATCATCCCCTTAGCTTTTTTTTTTTTTAAATC
TTCAAATAAATAACAAAATG
Celera SNPID:hCV8822247
SNP位置ゲノム: 44789
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21759):
ATTTGCCTGTAGAGATTAAGTCCAGTGCTGTCCATGCCATGGATGATTCATGCCATTGGAAACTGACTGGGCTCTGACAA
CTGCCCTTAAGACATAGTCC
R
TTCAACTTTCAGACAGGTCAAGGCCACTATACATCTTGATGAATAAAGAAGAGCAGGCTATAATGGCAAGAGCCAAAGGA
GAAATAGCAGGAAGCTTCCC
Celera SNPID:hCV16175289
SNP位置ゲノム:194228
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21760):
ATGTAAATGTGTATCTTCACTCTGTCATATTGTAACCACTAGTCATATGTGGCTATTGAGCACTTGAAATGTGGCAAGTG
ACTAGGAAAGCAAATTATTA
M
TTTTATTTTATTTTAATTAATCTAAAGATACATTTAGATAGCCACAGGGGGTTAGTGGCTACCATGTTGGAAAGCATAGT
ATTGAAGGGAAACATTTACA
Celera SNPID:hCV8822177
SNP位置ゲノム: 85038
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,4)全体(A,2|C,4);no_pop(C,-|A,-) ;no_pop(C,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21761):
CTGAAGCCTTATAGTCTTTAAGAAAGACTCTTCTAATATTTTGTTGTGTTCTCCCCTCCATATTCTATTGTTTATGTCAA
TTATATTGGAACTATTTTTA
M
ACAGTAGAACTGGGACTTCTCTGGTAATGAACAGAGCTCTGTCATGTAAGGGACTTCAATGAACACTTACTAAATGAGTG
AATAATAAGTTAACCAATAA
Celera SNPID:hCV8822178
SNP位置ゲノム: 84628
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21762):
AGGAATTGAAAAAGTGAAAATCCCTCAGCTATCTATTTATATATTTAAAACAATACTAAAAGTCATATAGATATATCCAG
ACCTTTGGCTATTGATGTTT
M
TTTTTCATTTGGTACAAGCAAAAAGACATCAAAATAAAGAGGCACAGAAAATTTAAATTTCCTTTGATCTTATCCACCTG
TTTTCCATCTTGCCAGTTCT
Celera SNPID:hCV11172325
SNP位置ゲノム:118732
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,9)全体(A,2|C,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21763):
TGAGACAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTAGGTG
ACAGAGTGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAATTTTTTTCAAGCAAAAATTTATAACTTAACTTGGCCAGGCACATTGTCTCACATCTGTAATCCTAGC
ACTTTGGGAGGCTGAGGTTG
Celera SNPID:hCV11172328
SNP位置ゲノム:127801
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|A,7)全体(A,7|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21764):
TTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACT
CCATCTCAAAAAAAAAAAAA
W
TTTTTTTCAAGCAAAAATTTATAACTTAACTTGGCCAGGCACATTGTCTCACATCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT
GAGGTTGGTGGATCGCTTGA
Celera SNPID:hCV27054074
SNP位置ゲノム:127814
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|A,7)全体(A,7|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21765):
TAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACACGATCTTGTTACGTTTCCCAGGCTGGTCTGGAATCCTGGGCTAAAGTGATCCTC
CTGCCTTGGCCTCCCAAAAT
K
TTGGGATTATAGGCATGACCCCCCCATGACTGGCCTGAAAATAATTTTAGATGAGAAGTAATGTTGGGTAAATATAAGAT
GGCGACCTATGAGCAATTTG
Celera SNP ID:hCV95254
SNP位置ゲノム: 50664
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,5)全体(G,5|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21766):
CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCACGCTCACTGCAGCCTCCCACTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCAC
GTGCCTCCATGCCTGGCTAA
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTAGTACACATAAACCCTTGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACCCTTGGACTCA
AGCAATCCTCCCACCTTACC
Celera SNPID:hCV11829308
SNP位置ゲノム: 83279
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,6)全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21767):
AGTCTCACCATTCTCATGACTTTAGTGACCCTCTGTGGCCTGATGAGACTTAAATCTGTGTTTACAACCCAGATTTTTGC
CCACACTTGAGTCTTGTATA
S
TCAACTACCTTTGGACCTCTGCAAGTTGCCTTGAACTCAAGGTGTCCCAACTGAAAATAATCATCTTCCCTCCTGAACTG
GATTTTCCTTCTATATTTGC
Celera SNPID:hCV95255
SNP位置ゲノム: 51840
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21768):
ACTTAAATCTGTGTTTACAACCCAGATTTTTGCCCACACTTGAGTCTTGTATACTCAACTACCTTTGGACCTCTGCAAGT
TGCCTTGAACTCAAGGTGTC
M
CAACTGAAAATAATCATCTTCCCTCCTGAACTGGATTTTCCTTCTATATTTGCTAGTCTACATATTTTATCTTTATTAAT
AGAAATAGCATTTAACCCAC
Celera SNPID: hCV95256
SNP位置ゲノム: 51887
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,4)全体(A,4|C,3);no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A
,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21769):
GTGAGAATTCCCCTGTACATACAGAATGGGTCATTCTGCTATTTTTAGGACAGATTTGATACAGTAGCTTTTACAAAAAG
ATAAGCCAAAGTTTTTAGAC
W
TCGTGTTAGTGGACTGTCATTCTGTATTTAAACAGAACACAAAAGAAAGCTGTCTGAGACCATGACACAGTGAAAACAGC
CTTGATCAAACAAAAGGCCC
Celera SNPID:hCV8822320
SNP位置ゲノム: 19885
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21770):
CATTTACCCTATCCACCCTATCCACTGACATGGGTGGTTTTCAGCTACACATACATGGATTGTGGTGTATGCATTTCTCT
CACCTGTCTTTACCAACATC
W
TCTTCTTTCTTTTGTTTCCTATTCACCTGCAATGAGTCTGGATAAAACCCCTGTTCTTTTATTTTGTGGACACTAATGAT
TTGATGTCAGCATCTCACCT
Celera SNPID:hCV11172400
SNP位置ゲノム:170303
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,7)全体(A,7|T,2);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21771):
AGCCCCAGCTCTTCACCTAGTTCTATGACTTTGAGACATCCAGTTAACCATCTTTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTATACA
AATGGTGTAAAAATACCTAT
Y
TCACATTGTGCTTGTGTGATTATACTTTGTAAACTAAAAAAAGTTACCAAAATATAAGGCATTCGGTATCCAGTTAACAA
AATGGTAGTGGTTTTCTGAA
Celera SNPID:hCV11172401
SNP位置ゲノム:170639
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21772):
ATGGCTCCCCAGTGAATACCTCGGTGGTAATCAAGAATAACATTGAATAATCCTGACACGAAATCTTGTGTCTTTCTACC
ATTCATCTGCCTCTGGTAGT
S
TTGACCTGGCAGTGGAAGCTCTGAGGCATGCTGAAGCAGTTTACTGGGCTCATTGTTTCTGATTGACAGGACATGCTGTT
TGTTGACAGAATGACATCGT
Celera SNPID:hCV8822182
SNP位置ゲノム: 82652
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21773):
GAATCAGACTGCCTCAGTGTAAATCTGTGCTCCACTACCTACTAGCTGTGAGATTTGTTCAAGCCTTGTCGTCCTCATCT
ATGAAATGGGGCCATTGATA
M
CATCTCACAAAGCTGTTGTGAGGATATGTAAGGTAATGCATGGGAAGCACTTAAAATATTGCTGGCAAGTTCTGGGTGAA
CAAATGCTGTCATTTGCTTT
Celera SNPID:hCV8822256
SNP位置ゲノム: 39556
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):(C,-|A,-)(C,-|A,-) 白人(A,10|C,74) アフリカ系アメリカ人(C
,84) アジア人(C,84)全体(A,10|C,242)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21774):
CTCAGTATTACATCAGCTTTTCTCTCTTTTTCCTTTATCAACTCCCAAAGAGGAGTTGGGGCTGAGCTGTCTTACAGTTG
AAACTTGATAGGCCATGAAG
K
CCTTTCAGGAAAAGTGATTTGTTCTTTCAGAATCGCTAATTCAGTCTTGTGATGCCCCACAAGCTGTTCTCAGTTTTTTG
TTCCACGCTAGAGCCCAGAT
Celera SNPID:hCV8822183
SNP位置ゲノム: 81683
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21775):
TGACATTGCCATTACTTTTATTTACCATGGAAATTTCAAACCTAGGATATAATAACAGCACATCTGAATTATATCATTTC
AGCATTTGGCTGCTACCTCT
K
TGACCCTCACATGAGTCTCCGTTTCCTCAGCTGACAAATGGAGTACAGACCAGATAGTGCCTTCGATCCTCTTACCGCTA
CCACTCTGATTGAAAGCAGC
Celera SNPID:hCV11172330
SNP位置ゲノム:129901
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,11)全体(G,1|T,11) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21776):
CTGCTTTGACCAGGACAGTTCTGCAAGATGAGTAATTGTCCCACCCCAAATGGCGATAGCGTCCTCTGAAGAACCTCTGA
GAAGTGTGGCTTTGCTTATA
M
TGTTCTGTAGTGCTGATGGACTGCCTGATTGTAGAGGTGAGAGGTGCATAATGAAAAAACAAGTGGGATGTAAGAGCCTT
GGGGGAGAAAGACAGGTGAC
Celera SNPID:hCV8822257
SNP位置ゲノム: 37941
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-) (C,-|A,-) 白人(A,84) アフ
リカ系アメリカ人(A,84)アジア人(A,84)全体(A,252)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:21777):
TCTCTTAGTAGAAAAGAAGTTCCAATAGAAATACCAGAAGCCACATTCTCAGTATTACATCAGCTTTTCTCTCTTTTTCC
TTTATCAACTCCCAAAGAGG
M
GTTGGGGCTGAGCTGTCTTACAGTTGAAACTTGATAGGCCATGAAGTCCTTTCAGGAAAAGTGATTTGTTCTTTCAGAAT
CGCTAATTCAGTCTTGTGAT
Celera SNPID:hCV8822184
SNP位置ゲノム: 81636
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21778):
TACTGGTGTTCCACAGGTGGGGGTCAGGGATGATGTACATACTGCTTTGACCAGGACAGTTCTGCAAGATGAGTAATTGT
CCCACCCCAAATGGCGATAG
Y
GTCCTCTGAAGAACCTCTGAGAAGTGTGGCTTTGCTTATAATGTTCTGTAGTGCTGATGGACTGCCTGATTGTAGAGGTG
AGAGGTGCATAATGAAAAAA
Celera SNPID:hCV8822258
SNP位置ゲノム: 37900
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,10)全体(C,10|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21779):
CACAAAGATAGACCCATGCATGACCTGATTTTTTTTTCATAAATAAGACTTTTAATGACTTATACTTGCACATAGTTATA
ACTTTAAAAAGGAGCTTTTT
Y
TTTTCTTTTGTTTCCACTCAAGGCAGCCTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGC
AGCCTCCATCTTTTGGGCTC
Celera SNPID:hCV8822187
SNP位置ゲノム: 78877
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21780):
TTAGCACAAGAGGAACTAAGAGTTTTCTAACATCGCTAGGAGAATGTCACAGGCTAAAGAGAGAAATAGAGGGTAGAAAG
GAAGGAAAAAAGGATGAAGT
S
AATGAAGGGGTTGTAGAGATGGTCAGAAAATACAGAAATGCACCTGGAGAAGGGAATCAGAGAGCTTCCAGTCCCACACG
TCCTCCTGCCTGATGGTCAT
Celera SNPID:hCV27926452
SNP位置ゲノム:151826
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:21781):
GTCTTGTGTGACCACATTCATTTATGAGGAAACTGACTGGAACTAGGGATTTTTTTTCTCCTTTTTTGGGGCTGTAGAAT
ATTCACCCCACCAACAACCC
M
TCAACTCTGTGGACAGCTGATGGTCCTGTAAGGAAATGCCATTTAAAACCTTGATTTCATCAATAATATACTCTAACTAA
ATTTGTGATTGCCTAGAAGT
Celera SNPID:hCV8822188
SNP位置ゲノム: 78371
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21782):
TAAATAACTACATCTTTTCTTAGGGGATCATGAATTTAGTTTGTCGATAATTGAGGCCCATATCTGCTTCTTCCTCTTAT
AACCCTACTGGGGGCTGCCT
H
TTCCAGGAAAAGTGGAGTAATTCCATTATGCCTCTCCTTAGAATCTCAGTAAAAGACTAGTGGTAGAGTTAGAAATCACT
AACTTATTGTAAAATGTAGA
Celera SNPID:hCV8822189
SNP位置ゲノム: 77239
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,2)全体(C,2|T,1);no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C
,-)no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:21783):
TCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGCAACCTACCTTTTAAAATATTCCTCATAGTCAGTGGTTAAACTCTGTATGCTTTGTTG
AGGGAGGCATTACATTGTTC
T
TTTTTTTTTTTTTGAATGAGTACACAGTATATGCAGGAAATGAGTTGTCAGAAATCAAATTAGCTAATGTGGTGGTGTGG
TGTAGTGCCAGATACTTGGG
Celera SNP ID:hCV11829316
SNP位置ゲノム:106909
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,3)全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21784):
GTGGGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTAAGACCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAAATCATATTAAAA
GTCAGGATTAGCTGAATGAA
R
CCCTCAGGAGAACTCCCTCCTTCAATGATACCTTCTTTTTTCCAAATTCTCTTTTTCTACTGACTTTTCCCTATCATCAG
ATATGCTCAAGTTTCTCCCA
Celera SNPID:hCV11829317
SNP位置ゲノム:107143
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21785):
CACCATGCCTGGCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAAAATTTCACCGTGTTTCCCAGGCTGGTCCCAAACTCCTAACC
TCAAGTTATTCGCCTGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGATGTGAGCCACTACACCTGGCTGAATATGGCATATTTTTTTTCATCTTTTTACTC
TGATTAGAGCTAACTATAAC
Celera SNPID:hCV26798600
SNP位置ゲノム: 91490
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21786):
TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGCGTGTTTTGCCTGTTTATTGTAATGATACTTACAACTTGATAATTAAAACTCAG
TATCTAATTTTTAAGCAGTC
W
TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATACTATTTTACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAA
CGTGCAGGTTTGTTACATAT
Celera SNP ID:hCV264662
SNP位置ゲノム: 97645
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,3|-,7)全体(A,3|-,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21787):
TTATTTATTTATACTATTTTACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTG
CCATGTTGGTGTGCTGCACC
Y
GTTAACTCGTCATTTATGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCTGGCGTG
TGATGTTCCCCATCCTGTGT
Celera SNPID:hCV26798602
SNP位置ゲノム: 97777
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21788):
TTGCAATTGGTACACTATTTGGTCTGCAGGAAGAAATTCAATAAATATATTTGATATTAAACTCTGTATTAATGTATATC
ATTAGTTTTAATGAATGCAT
W
TGCAGCTATACCAGATATAGCTGTTTGAATCTGGACAAACTGTTTTACTTCTGGGGCTAGAGTCCTCAATAATATTTCTC
ACTGGGGGCGCTATTGGCAT
Celera SNPID:hCV3197756
SNP位置ゲノム:231209
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|T,8)全体(A,5|T,8);no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21789):
AAGGGTTCTTATGGCTTTAGGTCTAACATTTAAATCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGG
GATCCAGTTTCAGCTTTCTA
M
ATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGTACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCA
AAGATCAGATGGTTGTAGAT
Celera SNPID:hCV26798603
SNP位置ゲノム: 98893
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21790):
GTTCTCCACATCTGCAACTCTGTAGCTAAACATGGCAGGAGAAAAACACAACTATACTGACTAGCCTCGCTTGACATTCA
TGAAGCCAATCTCAAGCTTA
R
GACTTGCTTCCTAGTCTGTCTATTGCCTCTCTTGCTTCCTTATATCTTCTCCTCTTTCCTCAAACCTCTGACATCACCTT
CTCACATGTAGAGTGAGCTT
Celera SNPID:hCV8822330
SNP位置ゲノム: 16796
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21791):
ACACACACACTCATACACTCACAGACATACATAAATATTGTCTAGAAAGGAATTTTCAGTTTCAGATTTTTCAAGGGACT
AAACATTTTTTCTTTAAGCT
R
TATTAAAAATGGATTTTGAAGATTAATTTTCCACAGACACACGGATGCTTGAATGTCATATATTTGGTCCTCCAAGCCTG
AGTCAACCCCAAGCTAGTGC
Celera SNPID:hCV3197757
SNP位置ゲノム:231904
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|A,8)全体(G,7|A,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21792):
GTTTTCCCAGTACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGT
TGTAGATGTGTGATATCATT
W
CTGAGGACTCTATTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTG
TAGTATAGCTTGAAGTCAGG
Celera SNPID:hCV26798604
SNP位置ゲノム: 99007
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,5)全体(A,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21793):
GATCCTACCGCCTCTTCACCATCCCTCAAATCCCTCACCTATTTACTTCCTCAGCTTATATTTTATGGCCATCATTAATT
TCACTTCCCTGCATACATAC
R
CGCTCAGCAGCTTGGCCCCTTTATCTGGCTCTGTTGTGCTTGGCAAGGCCCTGATCCTGGTTAAATCCAGTTCTCCACAT
CTGCAACTCTGTAGCTAAAC
Celera SNPID:hCV8822331
SNP位置ゲノム: 16626
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21794):
GATTTTTCAAGGGACTAAACATTTTTTCTTTAAGCTGTATTAAAAATGGATTTTGAAGATTAATTTTCCACAGACACACG
GATGCTTGAATGTCATATAT
Y
TGGTCCTCCAAGCCTGAGTCAACCCCAAGCTAGTGCCAGATTTATTTTATATTTTCAACATTTTTTCTCAGTCCATCTCT
AGTCTAGTGATCTTCTTCAC
Celera SNPID:hCV3197758
SNP位置ゲノム:231968
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,10)全体(C,3|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21795):
AAGTCATGCAGGATACATTGTCTGTTCAACATGTAATTTATGCAGTCAAAGCTCTCTCTACTTCAGGATGTGCTCAGAAA
AATGCAGTAGAAGCCTAAGA
W
CATAACAGCTAGTGAATGATTTGCTTTTTCCTTTCAGGTGTCCTAGCGGCTACACCGGAAAATATTGTGAAATGGCGTTT
TCAAAAGGCATCTCTCCAGG
Celera SNPID:hCV16185068
SNP位置ゲノム:223422
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21796):
AGATCTCTACTGCTTTCTCCTGTGGGCATTTAGTGCTATAAATTTCCTTCTACACCCTACTTCAAATGTGTCCCAGAGAT
TCTGGTGTGTTGTGTCTTTG
S
TCTCATTGGTTTCACAGAACGTCTTTATTTCTGCCTTCATTTCGTTGCTTACCCAGTAGTCATTCAGGAGCACGTTGTTC
AGTTTCCGTGTAGTTGAGTG
Celera SNPID:hCV26798605
SNP位置ゲノム:100884
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21797):
TCAGGCTGGAGTGCATGGCTCCCTGCAGCCTCAACTTCCCAGGCTGAAGAGATCCTCTCCGCTTAACCCCACAAGAAGCT
GGGACTACAGACACATACCA
S
CACTCACAGTTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCTCCATGTTGTTCAGGCTGGCCTCAAACCCCTGAGCTC
AAGTGATCCTCCCGCCTCAG
CeleraSNPID:hCV8822332
SNP位置ゲノム: 14647
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21798):
TCTACACCCTACTTCAAATGTGTCCCAGAGATTCTGGTGTGTTGTGTCTTTGCTCTCATTGGTTTCACAGAACGTCTTTA
TTTCTGCCTTCATTTCGTTG
Y
TTACCCAGTAGTCATTCAGGAGCACGTTGTTCAGTTTCCGTGTAGTTGAGTGGTTTTGAGTGAGTTTCTGGATCCTGAGT
TCTAATTTGATTGCCTTGTG
Celera SNPID:hCV26798606
SNP位置ゲノム:100932
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21799):
GCCTTGTGGTCTGAGAGACAGTTTGTTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAGTGCTTTACTTCCAACTATGTG
GTCAATTTTGGAATAAGTGC
R
ATGTGGTGCTGAGAGGAATGTATATTCTGTTGATTTGGGGTGGATAGTTATGTAAGCAGAGATTTTACTAAGCTTCCTAA
ATAGTTTTAGATTGAGAAAA
Celera SNPID:hCV26798607
SNP位置ゲノム:101125
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21800):
TTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAGTGCTTTACTTCCAACTATGTGGTCAATTTTGGAATAAGTGCGATGT
GGTGCTGAGAGGAATGTATA
Y
TCTGTTGATTTGGGGTGGATAGTTATGTAAGCAGAGATTTTACTAAGCTTCCTAAATAGTTTTAGATTGAGAAAATAAAT
TTATTGCTTTTTTATGGATT
Celera SNPID:hCV26798608
SNP位置ゲノム:101150
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21801):
GCACCTCCACAGGTCAGCTTCCTTCTGTTTTGTTGATCTGGAATTCTCATAGTATTTTTGGTAAACTTCAAGTTCGTATG
CTGAGCAACCTACCTTTTTT
W
AATTTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTATTATACTTTAAATTTTAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTAC
ATATGTATACATGTGCCATG
Celera SNPID:hCV26798609
SNP位置ゲノム:104169
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,3)全体(A,1|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21802):
GATGTTGTCATGTCTGCAGCATCTTTGTCTGCATTTTCTGTTCTGTGCCAACGCATTGCAAACCATCTTGTTTTTAATTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGA
R
ACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACTCCACACACCCCCACCAGG
CTCATGCCATCCTCCCACCT
Celera SNPID:hCV8822191
SNP位置ゲノム: 75621
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21803):
ACAACAGGGTTTGTGCTCCTATGGGAATCTAATGCAGCCACTCATCTGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCACTAATGCTCAC
TCACCCGCCTCTCACCTGCT
S
CTGTGTAGCCTGGTTCCTAGCAGGCCACGGACCAGTACCAGTTTGTAGCCCAGGGACTGGGGACCCCTCCCTCATGGAAC
CTGTTCGTAGTTTGCCATGC
Celera SNPID:hCV12049752
SNP位置ゲノム: 38606
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21804):
CAGCTTTGCGTGGTGATTTATTTACTAGAATGTATGATTTCCCTCCACACCTCTTTTGATTGGTTGGTACCCATGCCTTA
GGGTGTTGTTAAATATTTTC
R
ATATCACCCTAATTTTCAATGAGCCATGCCTGACTTCCTTTCTGGAACCTGGGCTTATTTCAGTGACAGAGAATTAAAGA
GAATGTGACATCATGGAATG
Celera SNPID:hCV8822192
SNP位置ゲノム: 75353
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:21398):
CAATGTCCGAATTCGAAAATATAATCTCTCATCTGAGAGGTTCTCAGAGTATCTTCAAGATGAGGAATATATCCAAGCTG
TTGATTATGATTGGGATCCC
R
AGGACATAGGCCTCAGTGAGTATAAACTTTGGCATCTTTCATTGATATTAAGTGACTTTATAGAATTTTAAGGTGTTGAC
TTTTAAGGAATTTATTGTTT
Celera SNPID:hCV16165996
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,33)白人(A,5|G,35) 全体(A,8|G,6
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:21539):
TTTGATGCCTCCTCCCTTTTCAGTGAGCTCTGCCCATCTCTGTGACAACTTCACAGAATTCAGCTGCAAAACAAATTACC
GCTGCATCCCAAAGTGGGCC
R
TGTGCAATGGTGTAGATGACTGCAGGGACAACAGTGATGAGCAAGGCTGTGGTAGGAGGGGCCACAGGGGAGTGGAGGGA
GGGACAAGAAAGTGCACATG
Celera SNPID:hCV25646248
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 34
Celera遺伝子:hCG1730699- 145000147777930
遺伝子シンボル:MMP8
タンパク質名: マトリクスメタロプロテナーゼ8 (好中球コラゲナーゼ);CLG1;HNC;PMNL-
CL
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VVY5(12607306..12631781)
染色体:Chr11
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17586):

SNP 情報

内容 (配列番号:22169):
AGAGTTGCAAGAGGCAATAAATGGCTTAACTGTAGATATGGCTGAAGCAAAATCAAATGTGGCTGTATCCACTTTCAGAA
TGTTGAAGGGAAGTTCAGCA
W
GCATTTTCGTTACATTGTGTCCTGCTTATACTTTTCTCAATATTAAGTCATTGTTTCCCATCACTGTATCCATTCTACCT
GTCCTCCGTGAAAATATGTT
CeleraSNPID:hCV11482579
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号: 35
Celera遺伝子:hCG17353 - 64000127011174
遺伝子シンボル:SERPINE1
タンパク質名: セリン(またはシステイン) プロテナーゼインヒビター, クレードE (ネ
キシン, プラスミノーゲン活性化因子インヒビター１型),メンバー1;PAI;PAI-1;PAI1;PL
ANH1
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTLAET(173941..198254)
染色体: Chr7
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17587):

SNP 情報

内容 (配列番号:22285):
CCCTCCCGCCTGTCTTCCAGAACGATTCCTTCACCAGCCCTCTTTCCATTGCTCTAGGATGCAGATGTCTCCAGCCCTCA
CCTGCCTAGTCCTGGGCCTG
R
CCCTTGTCTTTGGTGAAGGGTCTGCTGTGCACCATCCCCCATCCTACGTGGCCCACCTGGCCTCAGACTTCGGGGTGAGG
GTGTTTCAGCAGGTGGCGCA
Celera SNPID:hCV2620926
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,5|G,90)
全体(G,90|A,5);(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 38
Celera遺伝子:hCG1748536 - 104000116735786
遺伝子シンボル:HCGIV.9
タンパク質名: 仮想タンパク質HCGIV.9;HCGIV.9
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(2820497..2982197)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142800
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス I, A;HLA-A

ゲノム配列 (配列番号:17590):

SNP 情報

内容 (配列番号:23112):
TGCAAAGAAACCCCATAGCACAGCTGTGTCCACTGTTCCGCCCAACACCCAACACACATCAGGCCCTCCAAGCTCTCACC
TTTACAAGCTGTGAGAGACA
Y
ATCAGAGCCCTGGGCACTGTCACTGCCTGGGGTAGAACAAAAACAGAACCTGGTCAGATCCCACAGAAGATGTGGCTAGA
GGAGGAATTGTGGGGTGGGT
Celera SNPID:hCV26546221
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号: 39
Celera遺伝子:hCG1748539 - 104000116730507
遺伝子シンボル:HLA-A
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス I, A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(2966556..2982200)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142800
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス I, A;HLA-A

ゲノム配列 (配列番号:17591):

SNP 情報

内容 (配列番号:24504):
ACCCACCCCACAATTCCTCCTCTAGCCACATCTTCTGTGGGATCTGACCAGGTTCTGTTTTTGTTCTACCCCAGGCAGTG
ACAGTGCCCAGGGCTCTGAT
R
TGTCTCTCACAGCTTGTAAAGGTGAGAGCTTGGAGGGCCTGATGTGTGTTGGGTGTTGGGCGGAACAGTGGACACAGCTG
TGCTATGGGGTTTCTTTGCA
Celera SNPID:hCV26546221
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 43
Celera遺伝子:hCG17504 - 207000006901231
遺伝子シンボル:TAP1
タンパク質名: トランスポーター1, ＡＴＰ結合カセット, サブファミ
リー B(MDR/TAP);ABC17;ABCB2;APT1;D6S114E;PSF1;RING4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5820200..5840973)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17595):

SNP 情報

内容 (配列番号:24871):
GAGTGAGAATCTGAGCTTATTTCTGTGGTACCTGGTGCGAGGCCTATGTCTCTTGGGGATCATGCTCTGGGGATCAGTGT
CCCTCACCATGGTCACCCTG
R
TCACCCTGCCTCTGCTTTTCCTTCTGCCCAAGAAGGTGGGAAAATGGTACCAGGTATGTTCATGGAGTTGGCCCGCTCTA
CACAGACCCTCATCTCCCAG
Celera SNPID:hCV549926
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,4)白人(A,34|G,4) 全体(A,68|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:24894):
CACCCCTCGCTGCCCACCCAGTGGTCTGTTGACTCCCTTACACTTGGAGGGCCTTGTCCAGTTCCAAGATGTCTCCTTTG
CCTACCCAAACCGCCCAGAT
R
TCTTAGTGCTACAGGTACAACCTACCACTCCCTGTATTCCACTGGCCCCAACTGCAATTCTGCCATCCTAAATTTTCTTC
CTGCCTTCAGCCTGCTTACT
Celera SNPID:hCV25630686
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(G,30) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:24897):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGC
GAGAGCGGGAGCGCGGGGTA
Celera SNPID:hCV15869253
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

遺伝子番号: 44
Celera遺伝子:hCG17507 - 146000219724352
遺伝子シンボル:PSMB8
タンパク質名: プロテアソーム(プロソーム(prosome),マクロペイン(ma
cropain)) サブユニット,β型,8 (ラージ多機能プロテアーゼ 7);MGC1491;RING10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(5815707..5831882)
染色体: Chr6
OMIM 数: 177046
OMIM 情報: プロテアソームサブユニット, β型, 8;PSMB8

ゲノム配列 (配列番号:17596):

SNP 情報

内容 (配列番号:24939):
GGAATCGGCTCTCCCGGTTGCGGGAAGCGGGCGTCGCTCGGACCCAGGACACTACAGTTTCTCTATGCGATCTCCAGAGC
TCGCTTTACCCCGGGGAATG
M
AGGTCGGGGCAGTAGGGAAGCCCCTAGGGATGCAGGGAGGCGGGCGCTGAGGAGTGGAGGGTCGCCTGAGAGGAGGAGGC
GAGAGCGGGAGCGCGGGGTA
Celera SNPID:hCV15869253
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 45
Celera遺伝子:hCG17514 - 146000219707780
遺伝子シンボル:HLA-DPB1
タンパク質名: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β 1;HLA-DP1B
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6050838..6079624)
染色体: Chr6
OMIM 数: 142858
OMIM 情報: 主要組織適合複合体,クラス II, DP β-1;HLA-DPB1

ゲノム配列 (配列番号:17597):

SNP 情報

内容 (配列番号:25009):
CGCTTCCTGGAGAGATACATCTACAACCGGGAGGAGTTCGCGCGCTTCGACAGCGACGTGGGGGAGTTCCGGGCGGTGAC
GGAGCTGGGGCGGCCTGCTG
M
GGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACAACTACGAGC
TGGGCGGGCCCATGACCCTG
Celera SNPID:hCV8851074
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,15)白人(A,5|C,9) 全体(A,22|C,
24)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:25100):
GCCTGCTGCGGAGTACTGGAACAGCCAGAAGGACATCCTGGAGGAGAAGCGGGCAGTGCCGGACAGGATGTGCAGACACA
ACTACGAGCTGGGCGGGCCC
R
TGACCCTGCAGCGCCGAGGTGAGTGAGGGCTTTGGGCCGGCGGTCCCAGGGCAGCCCCGCGGGCCCGTGCCCAGGGCGCA
GGAGCAGCCGGGTTGGCCTA
Celera SNPID:hCV25651174
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,15)白人(A,10|G,4) 全体(A,21|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 46
Celera遺伝子:hCG1760563 - 68000102081733
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTKB(2783330..2799856)
染色体: Chr1
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17598):

SNP 情報

内容 (配列番号:25123):
GCTCTCACACATCAGGTATCACTGGCTAAAAGCAAGGAGGTTCAGGATTTGTTTTCTTTTTTCTTCTCAGGTTGCAAAGC
TCCAGCCCAACCCATTGCTC
Y
CATTGCCGAGGCAAACATCACATGCGGTGTCAGCCACAGTGGTAGCTCTGGGGGCCGCTCTGGCAGGAGCTCTGGGGGCA
GCCCCAGAGGTAGTGGATTC
Celera SNPID:hCV25931060
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|T,9)白人(C,33|T,7) 全体(C,62|T,
16)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号: 48
Celera遺伝子: hCG1775981- 146000220866978
遺伝子シンボル:PPT1
タンパク質名: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1 (セロイド・リポフスチノ
ーシス, 神経細胞1, 乳児性);CLN1;INCL;PPT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W802(43033684..43070262)
染色体: Chr1
OMIM 数: 600722
OMIM 情報: パルミトイル−タンパク質チオエステラーゼ1;PPT1

ゲノム配列 (配列番号:17600):

SNP 情報

内容 (配列番号:25215):
CTGATTGTGGATGATACATTTCCATCTGACAGTCGGAGCTAAAACTCCCTTTTATTCCGTAGGAGGGCAGTGGCTCAGAG
ATGCCCTTCACCTCCCATGA
Y
CAATCTGATCTCGGTTGGGGGACAACATCAAGGTAACTTTGCCTCTTTGCTTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCCACATGA
CCACCTGATTTAAAAAAAAA
Celera SNPID:hCV7441704
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 49
Celera遺伝子:hCG1776881 - 145000146894000
遺伝子シンボル:NEUROD1
タンパク質名: 神経性分化1;β2;BHF-1;NIDDM;ニューロD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12768752..12785261)
染色体: Chr2
OMIM 数: 601724
OMIM 情報: 神経性分化1;ニューロD1

ゲノム配列 (配列番号:17601):

SNP 情報

内容 (配列番号:25240):
GACCTGGTCTCCTTCGTTCAGACGCTTTGCAAGGGCTTATCCCAACCCACCACCAACCTGGTTGCGGGCTGCCTGCAACT
CAATCCTCGGACTTTTCTGC
M
TGAGCAGAACCAGGACATGCCCCCCCACCTGCCGACGGCCAGCGCTTCCTTCCCTGTACACCCCTACTCCTACCAGTCGC
CTGGGCTGCCCAGTCCGCCT
Celera SNPID:hCV25651593
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,2|C,38) 全体(A,2|C,74)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,2|C,36) 全体(A,2|C,72)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 52
Celera遺伝子:hCG1779944 - 209000105681216
遺伝子シンボル:WDR12
タンパク質名:WD 反復ドメイン 12;FLJ10881;FLJ12719;FLJ12720;YTM1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(8406536..8450407)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17604):

SNP 情報

内容 (配列番号:25288):
TGTATTTTCCTCAGAGTTCCACAAACATGTGGAGTTTGATTTCCTTATTAAGGGCCAGTTTCTGCGAATGCCCTTGGACA
AACACATGGAAATGGAGAAC
R
TCTCATCAGTAAGTTCAAATTCTTATCTTCTGTATTTCACTTGAGGCATTATCGGCTATTGTAGGTAAACTCCTTTTAGA
ATCACACTGAATCTATCTTT
Celera SNPID:hCV25653599
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,39|G,1) 全体(A,76|G,
2)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 53
Celera遺伝子:hCG1780795 - 84000314516645
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(70314474..70327544)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17605):
SNP 情報

内容 (配列番号:25299):
AGATTTGGCTAACAGAAGCCTTTTCAAGCAGGTTTTATGTTCTTGGACATATCTCGTCAGTCGTTGAGTACTTCTTTGCT
TTTTGGCACATTATGTTCTA
R
GCTTATCTTGTCCTTTTTCTGCTTTAGTTCTGGAGTCAGCCATTTCTCCAAGGACCCCCTAGTTCATTTTAGTGGAGAAT
GGTATTTAGAAGCCAAGGTC
Celera SNPID:hCV8988651
SNP位置ゲノム: 12439
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:25300):
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATG
R
TTTGGATTAGCTGCAAAACACTTTATTGATAGATGAAGATTACTGAGGAAATGTTGGTGCTGTACTGTTTAATTTTGGCA
AAAAAAAGTTTAAAGTCAGA
Celera SNPID:hCV25749133
SNP位置ゲノム: 6857
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ナンセンス変異

内容 (配列番号:25301):
TTTGCACTACTAAAATGGACACTTAAAAATTGTTGCTCTCTCCTCTGCTCGCATTTTCACTCTGCCATGCCCTGCTCTGA
AGAGACACCCACCGTTACCC
M
CAGCAAACAGGCTGGTTTGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGAC
TCAGGGATCCACACAGGCCA
Celera SNPID:hCV25747836
SNP位置ゲノム: 6638
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,5)白人(A,22|C,6) 全体(A,39|C,
11)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:25302):
TGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGACTCAGGGATCCACACAGG
CCACAGGCTATGACCTCAAC
R
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATG
Celera SNPID:hCV1486426
SNP位置ゲノム: 6756
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(A,2|G,38) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:25303):
GCTGCAAAACACTTTATTGATAGATGAAGATTACTGAGGAAATGTTGGTGCTGTACTGTTTAATTTTGGCAAAAAAAAGT
TTAAAGTCAGAAAAAGTGAT
Y
GTATTGCACAGCTCATTTGTGAATGAATTTTTAATCCAGAAATAGAAGTTCAAGCTTTGGATGATGCTGAAAGGCATTCA
GAAGAGTTAGGTTCTATTAG
Celera SNPID:hCV25748728
SNP位置ゲノム: 6967
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:25304):
TCACATTTCTTAGAAAACAAACTAAAACTAAATGAAACAAGTCTCTTAATGCTAAAATTTCATTATTCTGTCCATTTATT
TGGAAATCCTTAAGAATCAA
Y
TGGTGAAAAGTATTTGTAACATCAGTCAAAAACTCCATATCCTTAATATATTAAAATACCTTAAAAATTAGAAGAGATCA
ATAAACTGACAGGAACACTA
Celera SNPID:hCV11235615
SNP位置ゲノム: 10961
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,4)全体(C,1|T,4)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:25302):
TGCAGAGGAAGGCAGCATGCAGCTCCGTTTTGCCCCATTCTCTGAGCAGGCCACAACCCTGACTCAGGGATCCACACAGG
CCACAGGCTATGACCTCAAC
R
GTGCCTATGATGATACAATACCACCTATGGAGAAAGCTCTAGGGAAAATGGACATTCAGATAGCTCTTCCTTCTGGATGT
TACAGAAGAGTAGCTCCATG
Celera SNPID:hCV1486426
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(A,2|G,38) 全体(A,5|G,7
3)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 56
Celera遺伝子:hCG1784023 - 145000146697979
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(69537645..69550231)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17608):

SNP 情報

内容 (配列番号:26549):
AATGTGAAACAAACCCAAATGCCCATCAGTTGATGAGTGGATAAAGAAACTGTGGTCCAGATCACTGCAGAGAACATGGA
TTCCTTGAGGCAGGCAATGC
S
AGAGATAAAGGACTTCACCATCACCTGTGGGAAGACGGACGTGGAGGATCCCCAGGAGCACATCCACATCCAGTGGGTGG
ATGACGACAAGAACTTTAGC
Celera SNPID:hCV25928236
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35)白人(G,40) 全体(C,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 57
Celera遺伝子: hCG1785397- 104000117710481
遺伝子シンボル:BDKRB2
タンパク質名: ブラジキニンレセプターB2;B2R;BK-2;BK2;BKR2;BRB2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(43475344..43527040)
染色体:Chr14
OMIM 数: 113503
OMIM 情報: ブラジキニンレセプターB2;BDKRB2

ゲノム配列 (配列番号:17609):

SNP 情報

内容 (配列番号:26589):
CATGCATGTCAGAATCCTCAATCTCAGCTCAGGAAGTAGGAATTTTCCACCTTTGTTAGCAGCAGAGATGACAAACCCCA
GGGCCCCACATATAGCCTGT
R
CCTTAGTCACTGCCTCGGGCCAGGTTGCAAGACCCCTCCTACCAACTGAGCTACAAATCACAGTTCCTGGAGGGTGGGCC
TTTATATAACAGGGAACAGA
Celera SNPID:hCV25933600
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25)白人(A,11|G,29) 全体(A,24|
G,54)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,11)白人(A,11|G,27) 全体(A,16|G
,38)
SNP型: イントロン
遺伝子番号: 58
Celera遺伝子:hCG1786469 - 104000116772095
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYLS(14962399..14977074)
染色体:Chr15
OMIM 数: 602192
OMIM 情報: ジスインテグリンおよびメタロプロテナーゼドメイン10;ADAM10

ゲノム配列 (配列番号:17610):

SNP 情報

内容 (配列番号:26676):
TCTAATGCTTCTGATGCCTTAGACAAGATTCGCTATGAGAGCCTGACAGACCCTTCCAAGTTGGACGGTGGTAAAGAACT
GAAAATTGACATCATCCCCA
M
CCCTCGGGAATGCATCCTGACTTTGGTCAACACAGGCATTGGCATGACCAAGGCTGATCTCATAAATAATTTGGGAGCCA
TTGCCAAGTCTGGTACTGAA
Celera SNPID:hCV3215915
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,10|A,10)全体(A,10|C,10)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 60
Celera遺伝子:hCG1787130 - 64000127131816
遺伝子シンボル:THBS1
タンパク質名: トロンボスポンジン1;TSP1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W323(6912232..6941405)
染色体:Chr15
OMIM 数: 188060
OMIM 情報: トロンボスポンジンI;THBS1

ゲノム配列 (配列番号:17612):

SNP 情報

内容 (配列番号:27133):
GGCCACTATAGCGACCCCATGTACCGCTGCGAGTGCAAGCCTGGCTACGCTGGCAATGGCATCATCTGCGGGGAGGACAC
AGACCTGGATGGCTGGCCCA
R
TGAGAACCTGGTGTGCGTGGCCAATGCGACTTACCACTGCAAAAAGGTAGAGCCAGGTCCTTTGTGTGCCTCCAGAAAGA
GGGCCCATCACCTTATCAAA
Celera SNPID:hCV16170900
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,37|G,3) 全体(A,72|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 61
Celera遺伝子:hCG1789838- 118000094879268
遺伝子シンボル:ABCA1
タンパク質名: ＡＴＰ結合カセット,サブファミリー A (ABC1), メンバ
1;ABC1;CERP;HDLDT1;TGD;タンジアー病
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(7752304..7911442)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600046
OMIM 情報: ＡＴＰ結合カセット,サブファミリー A, メンバー 1;ABCA1

ゲノム配列 (配列番号:17613):

SNP 情報

内容 (配列番号:27343):
TGAACAGTCACAACTGAGGCAGGTTTCTGTTGTTTACAGGACAGTTCTGCAGATCGATTTCTCAACAGCTTGGGAAGATT
TATGACAGGACTGGACACCA
N
AAATAATGTCAAGGTAAACCGCTGTCTTTGTTCTAGTAGCTTTTTGATGAACAATAATCCTTATGTTTCCTGGAGTACTT
TCAACTCATGGTAAAGTTGG
Celera SNPID:hCV2741104
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,8|G,28) 全体(A,35|G
,39)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)白人(T,66|C,246) 中国人(T,21|C,39)
日本人(T,6|C,14)アフリカ人(C,18|T,82);(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:27401):
GGCTACCAGTTACATTTGACAAGTCTGTGCAATGGATCAAAATCAGAAGAGATGATTCAACTTGGTGACCAAGAAGTTTC
TGAGCTTTGTGGCCTACCAA
N
GGAGAAACTGGCTGCAGCAGAGCGAGTACTTCGTTCCAACATGGACATCCTGAAGCCAATCCTGGTGAGTAGACTTGCTC
ACTGGAGAAACTTCAAGCAC
Celera SNPID:hCV2741051
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,14|G,26) 全体(A,38|
G,40)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)白人(T,78|C,234) 中国人(T,11|C,47)
日本人(C,6|T,8)アフリカ人(C,34|T,66);(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:27500):
ACGGAATTCCCAGGCCCTGGTATTTTCCTTGCACCAAGTCCTACTGGTTTGGCGAGGAAAGTGATGAGAAGAGCCACCCT
GGTTCCAACCAGAAGAGAAT
R
TCAGAAAGTAAGTGCTGTTGACCTCCTGCTCTTTCTTTAACCTAGTGCTGCTGCCTCTGCTAACTGTTGGGGGCAAGCGA
TGTCTCCTGCCTTTCTAAAA
Celera SNPID:hCV2741083
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,37|G,3) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,13)全体(G,1|A,13);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 66
Celera遺伝子:hCG1810785 - 146000220705953
遺伝子シンボル:LPA
タンパク質名: リポタンパク質,Lp(a);AK38;LP
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTF0F9(10026913..10120025)
染色体: Chr6
OMIM 数: 152200
OMIM 情報: アポリポタンパク質(a);LPA

ゲノム配列 (配列番号:17618):

SNP 情報

内容 (配列番号:28238):
TGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAA
TTTGCAGGACACACACACAT
A
CACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATAT
AATTAATATATATAAACCTG
Celera SNPID:hCV27422577
SNP位置ゲノム: 63873
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,4)全体(A,4|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28239):
GAGAACCACTACTGGGGAAAGGACAAATTCAGGGAAACAGTGAGCTCAATGGTGACGCCAGAGCTCACGTAGCACTGGGG
GATACCGGGGTTCTGATCAG
Y
CCGAGGAGAGACACCTCATTGAACATCTCGGGCATTCAGTAGAGACCCCAGAAAAGTCATACTTTAGGAGTAGGATTTAT
GCCTTCTTAGAATAAAGACT
Celera SNPID:hCV11285380
SNP位置ゲノム: 64598
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28240):
GCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAAT
TTGCAGGACACACACACATA
C
ACACACACACACACACACACACACACTAACATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATA
ATTAATATATATAAACCTGT
Celera SNPID:hCV27422578
SNP位置ゲノム: 63874
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|C,4)全体(C,4|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28241):
ACCAAATACCCTATAGCCTGCACAGCTGCAAGCTGTATAGCCATACAATTTGCAGGACACACACACATACACACACACAC
ACACACACACACACACTAAC
W
TATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATATAATTAATATATATAAACCTGTGTGAACACACT
GGGTTCTAAGCTCCAGTTTT
Celera SNPID:hCV27422579
SNP位置ゲノム: 63905
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,1|-,7)全体(A,1|-,7|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28242):
AGAAAGTAATAAGGAATAAGAATGAAATTTATGAACAAACATGTGGAAGGTTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATG
GGGAGGAAGCATTTGGGCAG
Y
GACTCCGCAGACCCAGACTCAAGCTGAGCTATACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTCAACTGAAGAACAGGAATGACA
AGTGCCTGTTTCATAGGACC
CeleraSNPID:hCV27461621
SNP位置ゲノム: 85121
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28243):
ACCGTCACCATATTTCCAGGACATTTTTCTCATCCCCAAAGGAAACCTCATGCCCATTAAGCAGTCACTCCTCATTAAAA
TATTAGTTATGAAGACTGTA
K
CATTTTTTTAAAAACTCATGATATAACATTGATTGAAAAAATCAGTATAGGAAATTGTGCATTATGATGTAATAGTAAAA
GAAGCATATAAAAATCTGAA
Celera SNPID:hCV27397370
SNP位置ゲノム: 85500
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28244):
TTTGTGTTGTGGCAATTGTATGATACCTTTAATGGGAATATTTCAAAGACACTTGTTAAGACTTTGTTAGAACAAAATGT
AGAGGGTGCTGGATGTCCCT
S
AATATTCTTCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGAT
GCCGATACAGGCCCTTGGTG
Celera SNPID:hCV11285387
SNP位置ゲノム: 70489
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,22)白人(C,13|G,17) 全体(C,25|
G,39)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,2)全体(G,1|C,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28245):
ACATCAAAGATAACAAGGATAATCTTATAAGCCAGAGGAAAACAATATCATTTACATAGAGGGACAGTAATGAAAGTGAC
CGATGCCTTCTCCTTGGAAA
Y
AATGGCATAACATCTTTAAAGTGATAAAGAGAAATAAAAACAGATCAACCTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAA
ATAAACAAAAAAACCCTTTA
Celera SNPID:hCV407852
SNP位置ゲノム: 65649
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28246):
AGAATATTCATAGCAGCTTTATTTTTTATAACCCCAAACTGTAGACAATTTCAATGTCAATCAATAAGAAAATGAATAAA
TAATTTGTGAACTAGTCATA
Y
AATGGCATACTGTTCAGCAATAAAAGGGAGCATGTTTTTGATACTCTCAAATAGTATGGAAGATGCTCAAAAATATTACA
TTAAAGAAAGATGCCAGATA
Celera SNPID:hCV407854
SNP位置ゲノム: 68293
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28247):
AATGTGAGGATTCTGAGAGGTTGGAGCAACATTCCTGGGAGGAACGAAGGGGAGCACATTCTCCAAGATCCCCCACCACC
GGGGTCCTCACCGGCTGTGC
T
TTTTTTTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCAGGAGTGTAATGGCCCAATCTCGGCTGATTGCAGCC
TCCAACTCCAGGGTTCAAGA
Celera SNPID:hCV407855
SNP位置ゲノム: 68959
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,5)全体(T,5|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28248):
CCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCAACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTT
CTGAAGAAGGTAGGAAGTCT
R
TGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGAGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCAC
ACAATTCCAAGTAGAATGTG
Celera SNPID:hCV25928164
SNP位置ゲノム: 23762
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,36) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28249):
ACACACTGGGTTCTAAGCTCCAGTTTTCTGAAGGGATATGGGTTGCCAGGAGAGGAAGAGCAAAAGCAAGAATGTAGATG
AGAATTAGGAAGTAAACAGA
Y
ATGGAGATTAAAATGGGCAGGTACATGGACAAAAAACCAGGTCTGACAAAAACTGGCTTTCTGCCATAAATGACTATAAA
AGATATTAAAAAACACTTTC
Celera SNPID:hCV27422580
SNP位置ゲノム: 64079
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28250):
CTAGGACGACATGTCCAGCCAAAACAAACAAATAAACAAAAAAACCCTTTAAAATAAACGTGATGTAAATACGTATTCTG
CCACCTCCAGAGGAAACAAG
S
AAAAAAACAAAAGAATGTTTCCAAGGCAGGCTTCTGTATTAAAAGATTTTAAGGAAAGTTATTCAGGTAGAAGAAAAATA
ATACCAGATGGGAACTTTAA
Celera SNPID:hCV27422581
SNP位置ゲノム: 65799
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,5)全体(G,1|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28251):
CTAAGAAGCGTTTGCTACTTTAGATTTTTTTTTATAATAATAATCTTTTAAGTATGAGAAATGTGCAGACAGGATTAGTG
ATTGAGAGCCATTTGTGCTT
S
TGGCAATCATATGGTACTTTTATGGGAATATTAGAAAGGCACTGGTAATGACCTTGTTGCAGCACAAAGGAGAGGGTGTG
GGGTGCCCCTGCATATTGTC
Celera SNPID:hCV27422582
SNP位置ゲノム: 12309
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:28252):
GTAACTCGGTCCTGACACTCTATCTGGAGACAGTGTCAGATCCCACAAGTTAAGGCTCAGTCCTACAAGACTGCCCCACT
GCAGATGCCAATCCCAAGTT
S
CAGGCTGTGACCTGTACTTCTGCCCAGCTGGATAAAGATCTGTTTTTCTATATGACCCTCCATGGGTTTGATTACTTTGC
TAGAGTGGCTCACAGAACTC
Celera SNPID:hCV27422583
SNP位置ゲノム: 72598
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28253):
GGTGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGG
GCACCTGTGCTCAATTGCTG
T
TCTCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGT
TGAGTTGATTTTTCTTTACT
Celera SNPID:hCV27422584
SNP位置ゲノム: 77209
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,6)全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28254):
TGTCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGC
ACCTGTGCTCAATTGCTGTT
C
TCCTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTG
AGTTGATTTTTCTTTACTTT
CeleraSNPID:hCV27422585
SNP位置ゲノム: 77211
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,6)全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28255):
TCTCTTAGGAAGAACACATAGGACACAGACCCATCTGCCTGCATGTTTTGCTTCCTCATCTCCTTTCTACACCAGGGCAC
CTGTGCTCAATTGCTGTTCT
C
CTCTAAAGAGACTTCCTTCTGTAAGTTTGTGAAATGCCATCGACAAACCTGATCGCATCGCATTTCACTCTGCTGTTGAG
TTGATTTTTCTTTACTTTAT
Celera SNPID:hCV27422586
SNP位置ゲノム: 77213
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,6)全体(C,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28256):
TGCTGAGTCTGGGAGCACTGAGGCCAGGTAAAAGGAAACTTGGCAAATGAGGGGCACCTATGGGTGTGGGAGGCTGCTCC
TGGTGTTTGCATATTTTAAA
R
TTTAAATGCTACAAACCACTGTGAGTTAGGTATTATTGTTCCTATTTTACCATTGAGGAAGCTGGGGCTCAGAGAAGGTG
GAGGGTGGTACAGACAAACC
Celera SNPID:hCV27422587
SNP位置ゲノム: 82531
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28257):
TCCGCCTCCTGTAACTTGTATTGCTTTGGAATTTCCAGTGGCCTGACAATGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCCGATAC
AGGCCCTTGGTGTTTTACCA
Y
GGACCCCAGCATCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACGCGATGCTCAGACACAGAAGGGACTGTGGTCGCTCCTCCGACTG
TCATCCAGGTTCCAAGCCTA
Celera SNPID:hCV11285390
SNP位置ゲノム: 70598
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,19|T,13) 全体(C,54|T
,16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3) ;北アイルランド,フラン
ス, スコットランド(T,660|C,1340)全体(C,1340|T,660);(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28258):
ATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGA
CGCCATGCCAGGAATGGGCT
K
CCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTT
GATTTGGACTCTTTTTCCCT
Celera SNPID:hCV25931531
SNP位置ゲノム: 71338
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,37|T,1)白人(G,38) 全体(G,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28259):
CTTGCACGTGAGCACAGTTTCCATTGAGAAGCCCTCTCATTTGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAA
GAACTTACTACAGTTCTAAA
R
TGTTAGGAATTTGTTTCTTTGGTGTTTTTGTTTGTTGGTTGGTTGTTGCTTTTCTCAAGTCCATCTGCCTACAAATAAAG
AAACAAGAATGTTACTTGTC
Celera SNPID:hCV27422588
SNP位置ゲノム: 13682
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|G,6)全体(G,6|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28260):
CATGTCGTCATGAACACTCTGTAGAGATTCCTAGAAATGAGCTTCCATGTTAGTGGAGTTTCCGATGAGAAGCAATCTGA
TATTTCTTTTCCACTAAGTT
K
TACATGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAGAATGGTAGGCATCTCTTACTTTCGTGTTTGTTTGTGTGTTTTC
TCATGTCCATTTGCCTATTA
Celera SNPID:hCV25924171
SNP位置ゲノム: 19223
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,34)白人(T,28) 全体(G,2|T,62)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,32)白人(T,38) 全体(G,2|T,70)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28261):
GAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAAT
GTCCAGTGATGGAATCAACT
S
TCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAA
CCATACCCTCGGACATTGGG
Celera SNPID:hCV25929478
SNP位置ゲノム: 32598
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,17|G,19)白人(C,34|G,6)全体(C,51|G,
25)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28262):
CGGTTTTCTTATGGAGTATAGACGAGTTTGGATGTGTTACAATAAGAATGATAATCTGTCTTTGAAATGTTCACAGTTGT
TTAGAAGTTGAGGACGATTT
R
TGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCACTTTGTTACAACAAAATGTAGAGGATGTCT
GGTGCCCTTGTATCTTCTCC
Celera SNPID:hCV25930013
SNP位置ゲノム: 27866
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20)白人(G,40) 全体(A,12|G,60)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28263):
GCCATTGCTATAGCATCCTCCAGGTGTGAAAGCTGAGAAGTAGATATTGAGATCAACTGTATGTAAATAAATTCATGAAT
GTAGATCATGTGGATGGATT
S
CTTAGGTAAATAACAAATCAGCAAATCAAACACTGAATAGATCATGCAGTTTTATAGAGACTTACAGACAGCCTGACAGA
TAAACATTTGTATGTACGTG
Celera SNPID:hCV207123
SNP位置ゲノム: 32021
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,4)全体(G,4|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28264):
TATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTTCAGCGTTGTGGCTCCTGAGGA
ATGTGGCCCCTGATTCTGTC
R
TCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCT
GTTTTATTTTTATTTTTTTC
Celera SNPID:hCV25923806
SNP位置ゲノム: 71152
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)白人(G,32) 全体(A,1|G,61)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28265):
CTAGGAAAAATCCACACATTTAATATATGTGTTAGGCAAGTCACAGAAGGAGAAGAAAAAGATATCATGACAGACATTAT
ACTTGAAGCGATGATGGCTC
R
CAACACGCCAAATATACAGAAAACAAGAAACTCATAGTCAAGAAGCTAAATGACTCAGGTATAGAATTTTAAAGAGCAAA
ACTCTATGATTTACTGGGAT
Celera SNPID:hCV207124
SNP位置ゲノム: 31491
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|G,7)全体(G,7|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28266):
CACAGCAGTCTTGCTTAACTGAGGAGAGAGACTGGAGTCTGCGATGCCTCAGGCAGCTGATGTGTTCTAGGCTGGCTAAG
AATGAGAAGGGATTTGTGGA
R
GAAAGGAGCTCCAGGAATACACACAGAAGTCTCCTCAAGGCTTTGGCTAAATACAAAGCTGCGTATGCACAGGGAGAGTT
TTCATAAAGAAAGAACAACA
Celera SNPID:hCV207125
SNP位置ゲノム: 30452
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,11)全体(G,3|A,11);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28267):
GGACATGTCAGTCTTGGTCCTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGAACCACAGAATACTACCCAAATGGGTATGTCTTT
GAGTTTTCTCCCAAGAGAAA
S
AGCCACCCACTTAAATTTCTCCTGGAAGAGCCATGCTTCCAGCTAACTTCTTATGACCCAATTTCTCTCAGACCCAGAAT
GTTGGACAGAATGTCTCAGG
Celera SNPID:hCV207126
SNP位置ゲノム: 29582
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,8)全体(G,2|C,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28268):
ATGTAGAACAGAGCATGGTCGTCATTTTCAGAGATGATGTCCTGTTTCTATCATGGATTTTTTTTCTCATGCTTCTGTGT
TCTGGAAATTACTCAGTTTG
W
TTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCACAGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTAT
CGAGGCTCATTCTCCACCAC
Celera SNPID:hCV207127
SNP位置ゲノム: 29370
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,5)全体(A,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28269):
TTGAAGGAATGCCATTTTTGAGGCTGTTGTTCTTGAGAAACCTAACATGTCTTCATTAGATCCGTATTGTCCTGAGACTT
TGAAGCAGTACATAGCCACC
R
AATTGTTTATCTCCCCAGCCTACCTTCATCTTGGGCATGCCTTCCACACCTAGGATTTGAGGGAAGGGATTTCTCAGTGT
TCTCATCCCTGCTTCTCATG
Celera SNPID:hCV207128
SNP位置ゲノム: 33148
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,1)全体(G,1|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28270):
GTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACTGCAACCTGACACAATGCCTGGTGACAGAATCAAGTGTCCTTGCA
ACTCTCACGGTGGTCCCAGA
Y
CCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACCCTAGGACGTTGGGATGAAAAGA
GTTGCAAAATCTTAGTGATA
Celera SNPID:hCV25928241
SNP位置ゲノム: 23722
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,36)白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,73)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:28271):
AGTGACCTTGCATAGATCTTGTCATAAAAAATGAAAGAGACCTTGGGAAGGTCTTGGGCTGGTCACTTTTGTCAGAGTCC
AGGGCTGTGGGGTGAAAGCC
R
CAGCTATAGAGCTTCATTCTGGAGTCACTTAGCTTTGCTCTCCTGGGGACAGGCTGTGCCTATTCTTGCCTCAGGCATCA
AAAAAAGTGGCACAGATGGG
Celera SNPID:hCV25927513
SNP位置ゲノム: 77724
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6)白人(A,33|G,5) 全体(A,39|G,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28272):
TCCCAGTGTCAGATGGGAGTACTGCAACCTGACGCAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGG
TCCCAGTTCCAAGCACAGAG
S
TTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGATTTGCAAAATCTT
TGTGATGCAGAAAACTTCCA
Celera SNPID:hCV25929408
SNP位置ゲノム: 32640
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,20)白人(C,34|G,6) 全体(C,52|G
,26)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28273):
TTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTGTGTTGTTT
TGAAATTTGCAGTGGCCTGA
S
CAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTACACCATGGATCCCAGTGTCAGGTGGGAGTACT
GCAACCTGACACAATGCCTG
Celera SNPID:hCV25929266
SNP位置ゲノム: 23577
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,5)白人(C,36)全体(C,65|G,5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28274):
TCCTTTGCTTTGGGAATATGAACATGATCAAAACTGAGTGAACTTGTCTTCCTGGCTTTCTGTACAATGAAGTAGAACAA
ACCATCCAATTTGACCAAAG
Y
CTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCTG
CTCACTGCTTGAAGAAGTAC
Celera SNPID:hCV25925778
SNP位置ゲノム: 77992
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,40) 全体(C,75|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28275):
AATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGATAGCAATATATTTAACTTTAGCATATGTAGAG
GTAAAAATTTGAACATATAG
M
CTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTACCTTATCCACGATGGTATGTAATATTAATGAA
AGGTTGAATTTGTGGGTCCA
Celera SNPID:hCV11226249
SNP位置ゲノム: 16676
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,4)全体(A,4|C,3)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:28276):
TAGCACGCTTATACAAAGCCTGAGAAGATAAACAGAGCCTCAAGGACATCTATGAAAATATCAAAATATTTAATATTTGT
TTAAAGCAAGTCACAGAGGA
R
GGGAAAGAGATATTGGAACAGAAAAAATACTTGAAGCAGTGATGGCTGATGACTTTCTAAATATGGAAAAAATGATAAAC
TCACATAGTCAAGAAGCTCA
Celera SNP ID:hCV334752
SNP位置ゲノム: 36350
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28277):
ACGGCTGACAAATTTCCAAACATACAGAAAATGAGAAATTCATAGTCATGAAGCTCAATGACTCAGGTATAGATTTTTAA
AGAGCAAAACTCTGATTTAC
Y
GGGGTACATCATAGTTAAATTGTCTGATTTCAAAGCTAAGAAGAAAAAAAGGGGGTTCCTATGAACAAACATTTTGACAG
TTGATCTAAGACCACAGCTT
Celera SNPID:hCV207131
SNP位置ゲノム: 27117
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,1)全体(C,1|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28278):
GAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTATCGAGGCTCATTCTCTACCACTGTCACAGG
AAGGACATGTCAGTCTTGGT
Y
CTCTATGACACCACACTGGCATCAGAGGACAACAGAATATTATCCAAATGGGTACAACCTTGAGTTTTCTTCAAAGACAG
ACAGCAGCCCCCTTACATTT
Celera SNPID:hCV27531060
SNP位置ゲノム: 25095
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28279):
CACATTTCCCTTTTCTAGGCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCC
AGGACTGCTACCGAGGTGAT
R
GACAGAGTTATCGAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGG
CATCGGAGGATCCCATTATA
Celera SNPID:hCV27531061
SNP位置ゲノム: 33946
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28280):
ACTACAGTTCTAGATTGGTAGGAATCTGTAGGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAG
GTAAGGGAAAGATAACGTTC
R
TAATTCTCATAGACTCCTTTCTGGTTGTGTCATAAATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTT
CTTGTGTTTTCATTTCAGCA
Celera SNPID:hCV27502712
SNP位置ゲノム: 7280
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28281):
TTCTCTGCTCATGCAATTACTGAGTATGATTTATTTTATTTTAATTTCAGCACCACCTGAGAAAAGCCCTGTGGTCCAGG
ATTGCTACCATGGTGATGGA
Y
GGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCAT
CAGAGGACCCCAGAAAACTA
Celera SNPID: hCV27531062
SNP位置ゲノム: 41909
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28282):
ATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAAATG
TCCTGGAAGCATTGTAGGGG
K
GTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTATAC
TGTCCTTCCATGTAAGCCCC
Celera SNPID:hCV25929122
SNP位置ゲノム: 76456
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5)白人(G,38) 全体(G,67|T,5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28283):
GAGGCACACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATC
CCATTATACTATCCAAATGC
R
TATGTCTATCATGTTAGCCATAAAAGGAACAATAGTCAACTAAAATTTCTCTTAGCTGGCCCATGCTACAAGCTCACTTC
CTAGGTCCAAATTTCTCATA
Celera SNPID:hCV25925349
SNP位置ゲノム: 34059
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ドナースプライス部位

内容 (配列番号:28284):
CTTTGCTGTTTGCTGCCCCATAGTCCTCATGAACATTCAGTAGAAATTCCCATAAATGTGCTTGCACGTGAGCACAGTTT
CCATTGAGAAGCCCTCTCAT
Y
TGTCCTTTTTTTCTAAGCTTTTATGTGAAATATTTCTAAGAACTTACTACAGTTCTAAAGTGTTAGGAATTTGTTTCTTT
GGTGTTTTTGTTTGTTGGTT
Celera SNPID:hCV1550866
SNP位置ゲノム: 13622
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,5)全体(C,5|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28285):
ACTCAGGATGTGGGTCATGAGAGGATTTCATCTCTCCTGCAGGGGAGTAAGCTGTTCGCCTCCACCCATCCCTGATAACT
GAAGTGTCTTTGTCTGCAGT
Y
CTAGACGAAGGACTGTTGTCTCTCCCATGGCCCAGAAGCTGAAGACCTTGCCTTTTGTTATGAAACGTTCATTGTTTTCA
TGTCTGTCCGTTTCTCTGCC
Celera SNPID:hCV1550867
SNP位置ゲノム: 13373
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28286):
AGCACCAGGTAATGTATAAAGGAAACCCTATCAGATTAACAGCCAGTTTTTCAGCAGGAACTGTACAAGCTATAAAGGAT
TGGAGCCCTATCATAGCCTC
Y
TCAAACAAAACAATTATCAGTCAAGAATTTTGTATCCAGCGAAAGTAAGCATCATATATGAAGGAAAGATACAGTCGTTT
TTGGACAAACAAATGCTAAG
Celera SNPID:hCV1550868
SNP位置ゲノム: 46479
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28287):
TGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGTCATCTATGATACCACACTGGCATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATG
CGTATGTATTTGATTAAAAC
M
ATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATATTGGTTAGAAGACCCATGCTTTAAGCTCACTTCCTAGGGACAAATTTCTCTT
AGACTCACATTTTGGCAAAA
Celera SNPID:hCV25927459
SNP位置ゲノム: 42038
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|C,35)白人(A,7|C,33) 全体(A,10|C,
68)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28288):
CATGGTTTAGAAAGAACTTATATTTCCTTGAAAGGAGAGTGTCCTTTGTTGTTTACTACCACTTTTTAAACTTAGAAAGA
AAAATCTAAAGAGTGTTTAT
S
ATTTTACCATTTAATTTCACCTTTGAGATGTGAAAAACTAGTGCTTGGAATTCGTCCTGAATTAAACGACACAATTGCTA
ACTTGGACTCAAATGCGACT
Celera SNPID:hCV25930249
SNP位置ゲノム: 76263
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,33)白人(G,40) 全体(C,1|G,73)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28289):
GCACATGAGTCTTTGTTCCAATTGTAAGAGCACTGATAGGTCCTTTTCCCACCAGGTTTTGAATATAAAATTTCTAAGAA
CTTATTAAAATATTAGAATG
Y
TATTAATCTATTGTTTTTGCTTCAGCATGTCCTTCTGCTTGTGAGTATACTAAAGAGAACAGTCATAATTCTGAAACTAC
TGTCCTGTTTGTGTCATAAA
Celera SNPID:hCV25927745
SNP位置ゲノム: 62852
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1)白人(C,31|T,9) 全体(C,68|T,
10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28290):
TTTAACTTTAGCATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTG
TAAGTTTCTTACCTTATCCA
Y
GATGGTATGTAATATTAATGAAAGGTTGAATTTGTGGGTCCAAAGGGATATTGTAAATCCTAAAGCAATCATAAAATTTT
GAATTCTGAGGGATATTATA
Celera SNPID:hCV11226257
SNP位置ゲノム: 16734
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28291):
GAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCC
ATGGCCTGGAAGCCAGAGGC
Y
TTGGCTTTCATGATCAACGATCTAGGGAAACATGCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTA
CCACCTGCATCCTGCATTGC
Celera SNPID:hCV11326263
SNP位置ゲノム: 6943
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28292):
CCTTCAGTCAGATATATAGGATCGTTTTCTGCCCCATGGCCTGGAAGCCAGAGGCCTTGGCTTTCATGATCAACGATCTA
GGGAAACATGCAAAATTTCC
R
TGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCCCTTTGTATGAAC
ATTCAGTAGAGTTTCATAGA
Celera SNPID:hCV11326264
SNP位置ゲノム: 6988
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28293):
GCAAAATTTCCATGTCTTTCCCCTCCTCTGCCCCCGACAGCCAATTACCACCTGCATCCTGCATTGCCAAATGCAGTGCC
CTTTGTATGAACATTCAGTA
K
AGTTTCATAGAAAGGTGCTACTTCGTGAGCGCACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCA
GGTGAAATATTTCCTAGAAC
Celera SNPID:hCV11326265
SNP位置ゲノム: 7077
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28294):
GTGGCCTGACCAGGAACTACTGCAGGAATCCAGATGCTGAGATTCGCCCTTGGTGTTATACCATGGATCCCAGTGTCAGA
TGGGAGTACTGCAACCTGAC
R
CAATGTCCAGTGATGGAATCAACTCTCCTCACAACTCCCACGGTGGTCCCAGTTCCAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGA
AGGTAAGAAGCCTGCAGTCA
Celera SNPID:hCV25929926
SNP位置ゲノム: 32573
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(G,40) 全体(A,2|G,76)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:28295):
ATCTATCTCTTTCTATATCTACGTCTATTCCAATATGTAGAAACACAGTCGGTTCTGACCACCAGTGGTCTGAAGGGATA
CTGGTTGTTAGAGAATAAAA
R
TGGCAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCAAAGAGAGAGATCCTGTAAAGTAAAAGGGTGGATAGATGGACAGAAGCCCAGGT
CTGACCAGCCCATGGCCAGG
Celera SNPID:hCV305045
SNP位置ゲノム: 14590
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28296):
AGACAGTAGTGGACCAAAAGAATAGTGACAGGGGGAACAATGAGATCAACTCCATAGATACCTTGGCTTTCTTCCTGGAG
GCCCTTCTTGCACTGAAGAG
Y
AAGGTGATGGAGCCCAGATGGACTGTAGCCATCTTCCTGAATGCAGGAGAGAGATTGGAATTTGGGACTACTGTGGTAGC
TAGGATTTTATAGGCCTGCT
Celera SNPID:hCV305046
SNP位置ゲノム: 14849
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,2)全体(C,1|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28297):
ATAATTCAATAGAATCTACAGAAATAGCTGCACATATATACACACAATGGCACACGTGCACACACCCACACCCACACAGG
TGTGAATCCTAGAGCCACAC
S
AGCATTGAAACATAGAGAAGTAAAAATTGTTCATTGAGGAATATGTAGCAATGCTCAATGTGTTTTACCCTAATAAGAGC
TTTTGTGATGTATGATTGAA
Celera SNPID:hCV249895
SNP位置ゲノム: 21672
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,5)全体(G,5|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28298):
GAATTAAAGTCATACAGAGTGTGTCACTTTATTCTCCCAGAATAAAGTGAGATATGAATAATGAGAAGTTTGCCAGCTTC
TCAAATATTTGGGAGTCATA
Y
GGTGCATTTCAAAATACTCTTTGGGACAAAGAAAACATCACTAAGGAATTTAGAAAAGTTTTGAACTGAGTAAGAATATA
ACACAATTTATCCAAACTTA
Celera SNPID:hCV249896
SNP位置ゲノム: 22143
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,4)全体(C,3|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28299):
ATACTATAAATATTCATCTTGTGTTTTGAAAAAGAAAAGCTCTTTGGAATCCCCTATGAACAAAGACTTTGACAGTTGTT
GATCTAAGACCACAGCTTAA
R
TATCTACACAAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAGAGCCAAGGAAAGCAGATGGAAGGAAGTAGTCCAAACCAGTGACATT
CAGTGAACAAGAAAAGAGAC
Celera SNPID:hCV249897
SNP位置ゲノム: 22685
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28300):
AGAGGTGCCATTACTATAGCATCTTCCAGTTCTGAAAGCTGAAAAGAAGATTTTGAGAACAATTGTATGTGAATAAATTC
AGGAATGTTAATCATGTGGG
M
CAATTCCTGAGGAAGACAACAAATCAGCAAACCAGATGCTGAATAGTTAGTGTAGTCCTGTAGAGAGACATACAGAGAGG
CTGACAGAGAAATATTTGTA
CeleraSNPID:hCV249898
SNP位置ゲノム: 23016
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,4)全体(A,3|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28301):
AGAGTGGTAAGAAGGAAAACAAGATAAAATCAGAAACAATGAAATAACACCTTTAGAGTAGTAAGAAGAAGAAAAGATCA
GGTCAGAAAAAATGGAATAA
Y
ATGCTAAGAAGAAAAAAAAAGATCAAGTCAGAAACAATGGAATAACACCTTTAGAGTGAAAAGAAGGAAAAAAACCCAGC
AAGCTTAAACGCTATGCACA
Celera SNPID:hCV1550871
SNP位置ゲノム: 36921
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,4)全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28302):
TAGTACAGAACAGAGCATGGTAGTCTTTCTCAGAGACAATGATCCTGTTTCAGTCACAGATTTCTTCTGATGCTTCTGTG
TTCTAGAAATTACTCAGCTT
K
ATTTCTCCTCTTTGAATTTCAGCACCAACGGAGCAAAGCCCCGGGGTCCAGGATTGCTACCATGGTGATGGACAGAGTTA
TCGAGGCTCATTCTCTACCA
Celera SNPID:hCV25924840
SNP位置ゲノム: 24964
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36|T,2)白人(G,40) 全体(G,76|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28303):
TTACCTAATGGTAAAAGTATCAATGCAACAAGAAGATCTGACTGTCCTACTTATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCA
GATTAATAAAGCAAGTTCTT
R
GAGACCTACAAAGAGACTTAGACTTCCACACAAAAATAGTGGGAGACTTTAACACCCCACAGCCAATATTAGATCGACGT
GACAGAAAATTAACAAGGAT
Celera SNPID:hCV11836570
SNP位置ゲノム: 55478
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28304):
TAATAATTTGGAATCAGCAGGCTTGTGTAACAAGAGATGTTGCCCAAAGAAAATTAGCTAGAAGAAGAATAGTTCAAGAG
GAGAACTTTCTGCAGCCCAC
R
TAATGAAGAACCCAGCAAATGGCAAATGTAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAAT
GAGAGTTGACTACTTGAAGC
Celera SNPID:hCV1550872
SNP位置ゲノム: 16516
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28305):
CATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATTCAAATCAATAAACATAATCCATCACATAAA
CAGAACCAATGACAAAAACC
R
TATGATTATCGCAATAGACGCAGAAAAGGCCTTTGATAAAATTCAATACCCAATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAG
GTATTGATGGAGCATGTCTC
Celera SNPID:hCV11836571
SNP位置ゲノム: 56865
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28306):
ACACACCTCCACAAATACTAAAAAATGAAATCCACTGATCCTCACAGACAGGCGGGAAAATATAAAAAGATTTCCTGCAT
GTGGGTAGGAAGTCACAGAA
S
GAGAGGAAGGAGAGATTGCTACAGGAACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAA
AAACCACAGATTCAAGAAGC
Celera SNPID:hCV27422538
SNP位置ゲノム: 15966
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,3)全体(G,3|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28307):
TACAAATGCAAATAATAATATTATTGTTGTCTTCTTTGATTTTCTCTTTCCTGGTGAAATTTTGTTTTATTAAGCCTGAC
AAAGTGATACCTTTGCTTAC
R
TCACTTAAAGTTAGTCTATTTGGACCTAGGTGACAGTACAATCAGCTAAGAAACAGTATTTGTAGGAGAGGCAGGTTTGG
GACAGGTGACAAGGCATGTG
Celera SNPID:hCV1550877
SNP位置ゲノム: 79868
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)全体(G,3|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28308):
AGCCTAGAGGCTTTTTTTGAACAAGGTAAGAAGTTGTGCCAGACATTTACCTGCTTGGATGCTGGGATGAAAAGCCATGG
ATACCCCCACTGACGCACAA
S
CCTTCAGTGCTACACTGGTTCTCGTGTGTTGGTTCTGGGTCTGCCATGTGGGAGGAAGCCTTAGCGCACTCTCTGGGGGA
GCCAGAGGTGTGATTTTTGG
Celera SNPID:hCV1550878
SNP位置ゲノム: 18263
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,2)全体(G,1|C,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28309):
AACAAATACTGGAAGCAAGGATAGCTAAAAACTTTTCAAATAAGAAGAATATTAAAAACCACAGATTCAAGAAGCTGAAT
GAATCAGACAGGGAATTTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAACTGTATGATTCACTTTTGTACATCACCGTTCAACAGTCAGAAGGCAAAGATATAATAACAAGA
AACATCTCATGAGAAACTGG
Celera SNPID:hCV27422539
SNP位置ゲノム: 16092
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|-,4)全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28310):
AACTCTCACGGTGGTCCCAGATCCAAGCACAGAGGCTTCTTCTGAAGAAGGTAGGAAGTCTATGGCCAGACAACCACACC
CTAGGACGTTGGGATGAAAA
S
AGTTGCAAAATCTTAGTGATATAGAAGCCTTCCATGCTCACACAATTCCAAGTAGAATGTGGACTCAGGGTCAGCCACTG
GGAAGGAACACTCAGCGCCT
Celera SNPID:hCV25924417
SNP位置ゲノム: 23801
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35)白人(G,38) 全体(C,1|G,73)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28311):
GCAATACTGAGCTTGATTTTCTCTTTTAATTTCAGCACCAACTGAAAACAGCACTGGGGTCCAGGACTGCTACCGAGGTG
ATGGACAGAGTTATCGAGGC
M
CACTCTCCACCACTATCACAGGAAGAACATGTCAGTCTTGGTCGTCTATGACACCACATTGGCATCGGAGGATCCCATTA
TACTATCCAAATGCGTATGT
Celera SNPID:hCV25925506
SNP位置ゲノム: 33964
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,35|C,5) 全体(A,73|C,5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28312):
CATGAACACCCAGAAGAGGTGTAAGCAAAAGACCATTCACATGAGTGTAATTTTGAAGTATAGGCACTCTGATCTGTTTT
TTGTTTGTTTCTTTGTTTGT
Y
TGTTTTCCAGGGTTGAATTAAAATATTTATGACTACTTATTAAATTTCTAGAATCCTATAAGTCTATTTGTATTTTTATT
CTACATTTCAATTTGCATGC
Celera SNPID:hCV25927252
SNP位置ゲノム: 33681
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,24)白人(T,38) 全体(C,4|T,62)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:28313):
TAGACAGATAGAGATACTTTTGTATGTGCATAACCAATTCCACAATACACACGTCAAAATCCATACCAGTTATTCCAGAG
AGATGGATTGGGCAGAAGGC
R
GAAGGAGGATATTCTGATCCCTTTTTGGCCACATGTATGTATAATCTCAGTGTTTCTAGGAAGTGTGTGCTGCATTAGAT
TTTTTTTCTTTAAAAAAAGT
Celera SNPID:hCV27422540
SNP位置ゲノム: 17713
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28314):
CAAATGCGACTTCTTTTCCCACCTTGTGCCACAGCATCCTCTTCATTTGATTGTGGGAAGCCTCAAGTGGAGCCGAAGAA
ATGTCCTGGAAGCATTGTAG
S
GGGGTGTGTGGCCCACCCACATTCCTGGCCCTGGCAAGTCAGTCTCAGAACAAGGTAAGAACAGGCCCAGAAACCATCTA
TACTGTCCTTCCATGTAAGC
Celera SNPID:hCV25929140
SNP位置ゲノム: 76453
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30)白人(G,38) 全体(C,2|G,68)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28315):
GGAAGAACTTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACCAGCATAGTCGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTACGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGC
R
AAGGAAGGGCCAATGGAAGTTTCTGTTAGAAGAGTCATGCTTCAAGGTGACTGCTCAGGACTCAACTTGGCTCAGATGCA
GAGGAACATTTCCTGTGAGC
Celera SNPID:hCV27422541
SNP位置ゲノム: 19631
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28316):
GTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTGGGGTGCAGGAGTGCTACCACGGTAATGGACAGAGTTATCGAGGC
ACATACTCCACCACTGTCAC
Y
GGAAGAACCTGCCAAGCTTGGTCATCTATGACACCACACTCGCATAGTCGGACCCCAGAATACTACCCAAATGCGTATGT
CTTTGTTCTTTACCATAAGA
Celera SNPID:hCV27422542
SNP位置ゲノム: 7464
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28317):
TGTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGG
ACCTTTAGTGAAAATATTTC
A
AAGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCT
GTGTTGTTTTGAAATTTGCA
Celera SNPID:hCV27422543
SNP位置ゲノム: 23467
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,2)全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28318):
GTTACAATATGAATGATAATTTGTCTTTGAGATGTTCGCAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACCATTTGTGCATATTATGGGA
CCTTTAGTGAAAATATTTCA
A
AGTCTCTTTTTACACTTTGTTACAGCAAAATGTAGAGGGCGCTAAGTGCCCTTGAATCTTCTCCCATCTCTGGTGACCTG
TGTTGTTTTGAAATTTGCAG
Celera SNPID:hCV27422544
SNP位置ゲノム: 23468
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,2)全体(A,2|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28319):
ACCGATCCGTGTGTGAGGTGGGAGTACTGCAATCTGACACAATGCTCAGAAACAGAATCAGGTGTCCTAGAGACTCCCAC
TGTTGTTCCAGTTCCAAGCA
Y
GGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGAACATTGGGATGAAAAGAGATGGAAA
ATCTGACTGATGCAGAAGCC
Celera SNPID:hCV25930985
SNP位置ゲノム: 61785
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,34)白人(T,40) 全体(C,4|T,74)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28320):
TCTTTACCATAAGAGAATAAAGGGCCAACTGAAGTTTCTGTGACAAGAGACATGCTTCAAGCTGAGTTCTCCGAACTCAA
CTTGTGTCAGATTCAGATGG
Y
GTAGCAAAATGTCTCAGGATGATTTCCTTGGAGCTAAGGGTCTGAGAGAAGAGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCC
TAGTTTTGTGGAGCAGAAGG
Celera SNPID:hCV27422546
SNP位置ゲノム: 7651
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,4)全体(C,3|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28321):
AGAAATGTTAAGCTGCCTCACCTTCCTCCTAGTTTTGTGGAGCAGAAGGGAAATGAGGAGGCGAGGAGATCACCTTATGA
AGAAAGTCAGAATGACGAAC
S
ACCAAACACTTAGATTACCCTTGCCCAACACCCACTAAGCGTCAATGAAGACTTTCCAGTTGGAATTCCGTTATTCTGAC
TTCCAATTCCTGAAGGGAAG
Celera SNPID:hCV27422547
SNP位置ゲノム: 7803
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,3)全体(G,2|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28322):
CTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCA
ATTAAAGCTAGACAAACCAC
A
AGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAA
AACATCCACACATTTAATAT
Celera SNPID:hCV27422548
SNP位置ゲノム: 26849
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,5)全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28323):
AAGAAAATGAAAAAAGAATTTCCAGTATATTTATACAAAGGAATACTATTCATCAACAAGGAACAAGTTACTGATAGTCT
CAGAAGCATGAACAAACCTC
R
AAAATATATTAAGGAAAGAAGCCAGACGTCAAAGTGTATAGTCTGTATGAGTCCATTCATGTGAGTTTATAGAAAACACA
ATTTATGGTGAAAGAAACCA
Celera SNPID:hCV249901
SNP位置ゲノム: 38979
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,10)全体(G,4|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28324):
TGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAA
TTAAAGCTAGACAAACCACA
A
GACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAA
ACATCCACACATTTAATATA
Celera SNPID:hCV27422549
SNP位置ゲノム: 26850
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,5)全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28325):
TATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGACTCCT
TTCTGGTTGTGTCATAAATG
K
CTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGGCCTG
GGGTGCAGGAGTGCTACCAC
CeleraSNPID:hCV27971977
SNP位置ゲノム: 7319
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28326):
AAGGGACTGCCGTCGCGCCTCCGACTGTTACCCCGGTTCCAAGCCTAGAGGCTCCTTCCGAACAAGGTAAGGAGTCTGTG
GCCAGACATCTACACGCTTC
S
ATGCTGGGATGAAAAGCCATGGAAATTCCCACTGATGCAGCCGCCTTCAATGGTAAACGGATGCTCGAGTGTTGCCTGAG
TTCTACCATGTTGGGGGAAG
Celera SNPID:hCV27993681
SNP位置ゲノム: 6206
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28327):
CCCTACCTCTGTTTAGGGTGACAGTGGAGGGCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTT
CTTGGGGTCTTGGCTGTGCA
Y
GCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGCTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAATGATGAGAAATAATTAATTG
GACGGGAGACAGAGTGAAGC
Celera SNPID:hCV27464218
SNP位置ゲノム: 86788
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28328):
ACATGCTGTCAACTGTGTGATTATTTCCAAGCCAATAAGCATTTCCAGTAATTTCTTAAAATAGTGTTCATTGCAGTCTT
CAGCGTTGTGGCTCCTGAGG
R
ATGTGGCCCCTGATTCTGTCGTCCTAGAGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTG
CCTGGCTGTCTGTAATCATC
Celera SNPID:hCV25924281
SNP位置ゲノム: 71131
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36)白人(A,30|G,4) 全体(A,66|G,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28329):
AGAAGCCTGACATGACTGCATTGATTCTGTATCGTCCTGGGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTA
TTTTTATTTTTTTCTACAGA
Y
TGTATGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGC
CCAGGAGCCCCATAGACACA
Celera SNPID:hCV25931644
SNP位置ゲノム: 71259
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,38) 全体(C,73|T,3)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:28330):
TTCTACAACATCGGCTGAGGGTTAATACAACCTTTTCACCTTGGAATTCTATCATTCTAAGCTCTAGTCCCTGAAGTGAA
TGTTGTGTTGGCCTTTTGCA
Y
CTTGGGTCACAGGGAATTGATACTTGCACATCTATGGAGAGGCAAATCTTTTTCTATCTACTTCTTTTTCAATGGGTACA
AACACACTTGGTCCTGAGCA
Celera SNPID:hCV11285578
SNP位置ゲノム: 20270
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,4)全体(C,3|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28331):
CTGATGGCACTTGTACCTGTGAGGGGTCTAGAGAGAAAGGTTAGTAGACTTCTCCTTTACTGCAATTCAGGATGCAGGGC
ATGAGAGGATTCCCTCCCTC
S
TCCAAGGGAAGAAGGTTTTGGCGTGCACACATCCTTGAGAAGCAAAGTGTCTTTGCCTTCAGTCAGATATATAGGATCGT
TTTCTGCCCCATGGCCTGGA
Celera SNPID:hCV27040019
SNP位置ゲノム: 6832
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28332):
TGTGATCCATAACCAGGAGAAAAATCATTCAATACAAATAGACCCAGAAATGACAGAAATGATAGAATTAGCAAAAACAT
TTAAAATATACATATGATCA
Y
TTGATCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAA
CTTTCCAAATATGAAGAAAA
Celera SNPID:hCV103951
SNP位置ゲノム: 43900
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,4)全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28333):
TAGAAAGAAATAACTTTGTCAAAAAATATAATAATGATAGAAAGGAAGAAGGAACGCTCCCTTTTGTCTTCTAAGAATAG
ATGTGAAATGTGTGTGCCTT
R
GAATATCTTCTCCCTCTCCTGCTCCACGTGAGCTGGAGCTTACATGCCTGCTTGTTTTCAGTACTGCCGTAACCCTGATG
GTGACATCAATGGTCCCTGG
Celera SNPID:hCV25924573
SNP位置ゲノム: 73600
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,1)白人(A,24) 全体(A,41|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28334):
GTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAAT
TAAAGCTAGACAAACCACAA
G
ACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAA
CATCCACACATTTAATATAT
Celera SNPID:hCV27422550
SNP位置ゲノム: 26851
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|G,5)全体(G,5|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28335):
CATGTACCTAGAAGTCACCTCAGTGTAATATAAATCTGCATATGCACAGGGAGTGATTCCACAATGAAAGTAGGACAAAG
AACAGCTACTGGGGAAAGAA
Y
AACTACAAGGGAACAATGAGTTCAATGGAGATGGCAGAGCTCACAAAGCACTGGGGGATATTTGAGTTCTTACCAGCTAG
AAAAGAGACCTCATTGCAAA
Celera SNPID:hCV103952
SNP位置ゲノム: 43430
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28336):
AATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATATTATGGTAGGAAAAGGTGAACGAGAAAATGATTCAATTA
AAGCTAGACAAACCACAAGA
C
AGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAACCAATTAATCAACAGAGCCTCAAGGACATCTAGGAAAACA
TCCACACATTTAATATATGT
Celera SNPID:hCV27422551
SNP位置ゲノム: 26853
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,5)全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28337):
GCTTCTTGCTTTGGGCACAGGGTCTGAGAGGAGAGAAATGTCAGGCCAGCTCTCTTTTCTCATAGTTGATAGAAGTAGGA
GGATACTTGGAGGTGGTGAG
K
TCTCATGAATAGAAAGCTCAGAAGAACATATGACCATGTGCTTAGAAATAGCACCATTCCACAATGCCCACTAAAGACCA
GTGAAATAGTTCAACCAGGG
Celera SNPID:hCV27422552
SNP位置ゲノム: 29782
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,8)全体(G,8|T,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:28338):
TGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTT
CTACATGTGGGACAACAGAT
S
GTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCTGGATACCCT
TCCTGCACTGAATAGCAAGG
Celera SNPID:hCV27422553
SNP位置ゲノム: 8238
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:28339):
ACCCTTCCTGCACTGAATAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGA
GTTTGGGATGACTCTGGTAT
W
TTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGCATAGAAGTCTCCTCCAGTAGT
TGGCCTCACATGACACTGCA
Celera SNPID:hCV27422554
SNP位置ゲノム: 8414
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,4)全体(A,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28340):
GTTTGGGATGACTCTGGTATTTTCTAGGTCCGCTACAAATAAGAACTGGTTTGTGGAGGAAAGGAGCTCTACAAATACGC
ATAGAAGTCTCCTCCAGTAG
Y
TGGCCTCACATGACACTGCATGTGCACAGAAAATGGTTCTACAGAAAGTGTGGCAAAGAACATTTACTGAGAAACAGCAA
CTACAAGAGAACAGCAAGCT
Celera SNPID:hCV27422555
SNP位置ゲノム: 8494
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28341):
CCACTGTTGTTCCAGTTCCAAGCATGGAGGCTCATTCTGAAGCAGGTAAGAAGTCTGTGGCCAGATATCTACACATTTGA
ACATTGGGATGAAAAGAGAT
R
GAAAATCTGACTGATGCAGAAGCCTTCCATGCTACACAGAAACTTGAGGGTATGGCAGGTGGAAAGAAGCCTCAGCACTC
TCTCTGGTGGAGCAATTTTT
Celera SNPID:hCV25931500
SNP位置ゲノム: 61861
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28342):
AGCAAGTGTCCAAGCATCAAATGGGTTTCCAATCAATGAAGTGCCTGTGAGAGGAAATCTCAACTCTCTTCAGAAGTAAA
CAACAAAGTCAATTGCCTCA
R
CTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAATTTCGTGTGATCCATGACCAG
AAAATAAATCAGGCAATACA
Celera SNPID:hCV27422556
SNP位置ゲノム: 8879
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28343):
AACAAAGTCAATTGCCTCAGCTATGCGGTATCCCCAGAGTGAGTCCTAAATTAAAAATTTGACTACGTGTAGAAAAGAAT
TTCGTGTGATCCATGACCAG
R
AAATAAATCAGGCAATACAAACAGGCTCAGAAATGACATCGATAATTAGAATTGCATGAAAATTTGACATATCAGTATGA
TAACTGATTTCAGATATTTA
Celera SNPID:hCV27422557
SNP位置ゲノム: 8960
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,2)全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28344):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNPID:hCV25930271
SNP位置ゲノム: 79090
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36|G,2) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28345):
TCTGTCATTCTAAATTTCAATTCCCGAAGGTTTGTTTGCCATTTTTGTCATGGGTAATAAGTAAAAAAAAAAAAATTAAG
ATGTGTATATATATATATAT
R
TATATATATATACACACACACACACACACACAAACATCTGAATATTTATATATATGTCTGAATATTTATATACTTGTGTA
TAAAACTTATATTTAAATTT
Celera SNPID:hCV27422558
SNP位置ゲノム: 42451
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28346):
TCTTGTGATCAGATATCACAAGAGAAGAAAGAGATACTTGAACAGAAAAAATGCCTGAAGCAATGATGGCTGAAAACTTT
CCAAATATGAAGAAAAAAAA
R
CTCACAGATTCAAGAAAACTAATCAATCAGAAATATGATTTTGAAAAGTAAAAATGTATGATTTACTTTGGCAAATCTTC
TTGGTTAAATTGTCTAAAAT
CeleraSNPID:hCV27422559
SNP位置ゲノム: 44005
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28347):
TTACCTACAGTCTATCACAGGCACAGATTTTTTTTTACACTTTTGTGAATCATTGAATTCAATGCCGAGGCTATTCATCT
ATTCACAAACACATGAACAA
R
TTATGGGTTGTGATCCCCATAAATGAAGAGTAATCAGTCCGAACCCACAGAACCTGGACATTTTGGGTATCGTTTCAGTG
GAACATGCAATTCGTAAGTT
Celera SNPID:hCV282793
SNP位置ゲノム: 76997
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28348):
CAAGCACAGAGCTTCCTTCTGAAGAAGGTAAGAAGCCTGCAGTCAGACAACCATACCCTCGGACATTGGGATAAAAAGAT
TTGCAAAATCTTTGTGATGC
R
GAAAACTTCCATGCTGCACAGGAAGTCGAAGGTGAAGTCATGGACAGCCAATGGGAAGGAAGCTTCAGTGCCTTCTCTGG
GGGGACCAGAGCTGGGATGT
Celera SNPID:hCV25928573
SNP位置ゲノム: 32729
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,36) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28349):
GCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCATAGAC
TCCTTTCTGGTTGTGTCATA
R
ATGGCTTCACATATTTCGTTATTCTCAGAGATACTCAGTTTATTTCTTGTGTTTTCATTTCAGCACCGACTGAGCAGAGG
CCTGGGGTGCAGGAGTGCTA
Celera SNPID:hCV27040020
SNP位置ゲノム: 7315
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28350):
GGATTGCTACCATGGTGATGGACGGAGTTATCGAGGCATATCCTCCACCACTGTCACAGGAAGGACCTGTCAATCTTGGT
CATCTATGATACCACACTGG
Y
ATCAGAGGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTATTTGATTAAAACCATAAGAGGAGCAACAGCCAACTCAAATAT
TGGTTAGAAGACCCATGCTT
Celera SNPID:hCV25926037
SNP位置ゲノム: 41987
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:28351):
CACTTTGCAGTGAGAAGATCTGTTCTGTTCTGTTTTTCTAAGGATTTCAGGTGAAATATTTCCTAGAACTTACTACAGTT
CTAGATTGGTAGGAATCTGT
R
GGTTTGCTGTATGTTTTTTGGTTGGTTTTCTCCCATCCATCTGCCTACAGGTAAGGGAAAGATAACGTTCGTAATTCTCA
TAGACTCCTTTCTGGTTGTG
Celera SNPID:hCV27484766
SNP位置ゲノム: 7209
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28352):
TCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGG
TAGATGGATAGAAGCCCTGG
Y
CTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAATCAACAACCAAAGACATGGAAAAATGGTTTCTACATGTGGGACAACA
GATGGTAGAGGACCTAGAGA
Celera SNPID:hCV27040021
SNP位置ゲノム: 8154
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28353):
CAACAGATGGTAGAGGACCTAGAGAATTGAGAGAGGGCCAATGATGAGCTCAACTCCATAGATGCCTTGGCTTTCTTCCT
GGATACCCTTCCTGCACTGA
R
TAGCAAGGAGATGGAGCTCAAGCAGCCTGTAGCCATCTAGCTGAGCAGAGGAGAGGGATTGGAGTTTGGGATGACTCTGG
TATTTTCTAGGTCCGCTACA
Celera SNPID:hCV27040022
SNP位置ゲノム: 8330
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28354):
GTGTTCCTCCGTAGCTGTCCGACCTCTTCAGATCTCTTAGTCTACCCTGCCATCTTCCTTTATGCCATGGGTCCCACTGT
TCTTTCAACTCATCCCCCTT
W
CCCTCAGTGCAGAGTAGCTGCGGCCAGCAGAGGGTAGACTGAGAGCAGGAGAGAAGGTCCTGCCCAGGAACCCATTCTAG
AGATGCTGCATTCTGCCTGG
Celera SNPID:hCV27040023
SNP位置ゲノム: 11682
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28355):
TTATGTGCTTACTTATGGACAGGTGAATTGATCTGTTTCTATTTCTACCTGTATTCCAATAGGGAGAAAATCTCTTGGTC
CTAAGTACCAGTGGCCTGAA
R
GGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAGATGAGAGTCAGCACAGAGAGGGATGCTGAAAAGTAA
AAGGGATGGGTAGATGGATA
Celera SNPID: hCV11846435
SNP位置ゲノム: 8043
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,3)全体(G,1|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28356):
GGTCTATGTGGCTGCCTGGCTGTCTGTAATCATCTGTTTTATTTTTATTTTTTTCTACAGACTGTATGTTTGGGAATGGG
AAAGGATACCGGGGCAAGAA
R
GCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAGGAGCCCCATAGACACAGCACGTTCATTCCAGGGAC
AAATAAATGGGCAGGTCTGG
Celera SNPID:hCV25931587
SNP位置ゲノム: 71298
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:28357):
GAAAATCTCTTGGTCCTAAGTACCAGTGGCCTGAAAGGATAGAGGTTCCCAGCAAGAGAAGATCCAAGGAAGGAAGGCAG
ATGAGAGTCAGCACAGAGAG
K
GATGCTGAAAAGTAAAAGGGATGGGTAGATGGATAGAAGCCCTGGTCTGACCACCCCATGGCCAATCATTTGGCCATAAT
CAACAACCAAAGACATGGAA
Celera SNPID:hCV11846436
SNP位置ゲノム: 8108
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,3)全体(G,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28358):
TGGGACTATGTGAAAAGATTGAACCTACGTTTGATTGGTGTACCTGAAAGTGATGGGAGAATGGAACCAAGTTGGAAAAC
ACTCTTCAGGATATTATCCA
G
GAGAACTTCCCCAACCTAGCAAGACAGGCCAACATTCAAATTAAGGAAATACAGAGAATACCACATTCAAATTCAGGAAA
TACAGAGAACACCACAAAGA
Celera SNPID:hCV27422560
SNP位置ゲノム: 48253
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|G,9)全体(G,9|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28359):
GGAAATACAGAGAACACCACAAAGATACTCCTCAAGAAGAGCAACCTGAAGACACATAATCGTCAGATTCACCAAGGTTG
AAATGAAGGAAAAAAATGTT
R
AGGGCAGCCAGAGAGAAAGTTTGGGTTACCCACAAAGGGAACCCCATCAGACTAACAGTGGATCTTCCTGCAGAAACTCT
ACAAGCCAGAAGAGAGTGGG
Celera SNPID:hCV27422561
SNP位置ゲノム: 48429
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28360):
TTATATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCA
GTTTCAGCTTTCTACATATG
K
CTAGGCAGTTTTCCCAGCACCATGTATTAAATAGGGAAACCTTTCCCTATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCATAGATC
AGATGGTTGTAGATGTGTGG
Celera SNPID:hCV27422562
SNP位置ゲノム: 49770
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,8)全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28361):
TTGGTCTAAAATTCTCATTTTTGTTGTGTCTCTGCCAGGATTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCCTCTTTTTCT
M
TGATTGGAATAGTTTCAGAAGAATTGGTACCAGCTCCTCTTTGTATCTGTGGTAGAATTCGGCTATGAATCTCTCCTGGA
CTTTTTTTGGTTGGTAGGCT
Celera SNPID:hCV27422563
SNP位置ゲノム: 51090
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,5)全体(A,5|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28362):
ACTTTTTTTGGTTGGTAGGCTCTTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAAGGATTCAATTTCTT
TCTGGTTTAGTCTTGGTAGG
K
TGTATGTGTCCAGGAATTTTTCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCACAGAGGTGTTTATAATATTCTCTGATG
GTAGTTTGTATTTCTGTGGG
Celera SNPID:hCV27422564
SNP位置ゲノム: 51270
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,4)全体(G,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28363):
AAAACCAACCGAACCTCACAGACATGTTGCAAAATAGGAAAAGATTTCCTGCATATGGGAAGCAAGTCACAGAAAAGAGA
ACGGGAGATTGGAAACAGAA
R
CAAATACCGGAATCAAGGATGGCCGAAAACTTTTCATTGATCAAGAATATTAACAAAATCGCAAAAACACGAAATTCAAT
GCATCAAATAGGCGTTTCGA
Celera SNPID:hCV27422565
SNP位置ゲノム: 10408
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28364):
TGCACTGTGGTCTGAGAGACAGTTTGTTATAATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAGGAATGCCTCACTTCCAACTATCT
GGTCAATTTCAGAATAAGTG
Y
GATGTGGTGCTGAGAAGAATGTATATTCTGTTGATTTGGGGTGGAGAGTTCTGTAGATGTCTATTAGGTCTGCTTGGTGC
AGAGCTGAGTTCAATTCCTG
Celera SNPID:hCV27422566
SNP位置ゲノム: 51984
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,5)全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28365):
CTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTCTGCACGTGAGATGTGTCTTCAGAATACAGCACACTGATGGAT
CTTGACTCTTTATCCAATTT
K
CCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGAGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTTTTATGTGTGAATTTGATCCTGTC
ATCATGATGTTCGCTGGTTA
Celera SNPID:hCV27422567
SNP位置ゲノム: 52499
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28366):
CCAAGATGGTCTCGCTCTGTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAA
AGCACCCAGCCTGTGCCTCT
Y
ACTTACTCAATTGTTTTTCTGAACCCTCCATAGCTGGTGGACCTTTTCAGATCCCATAGTCTAGCCAGCCCTCTCACTTT
ATGCCTTGGGTCCCACTGTT
Celera SNPID:hCV9178954
SNP位置ゲノム: 69264
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,9)全体(C,9|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28367):
TTTTTTCTCTAAACTTCTCTTCTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTTAATCACTGATACCCTTTCTTCCACTTGATTG
AATCAACTACTGAAACTTGT
K
CATGTGTCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGT
CTGCCATTCATCTAAACTTT
Celera SNPID:hCV27422568
SNP位置ゲノム: 53312
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,4)全体(G,4|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28368):
GTTTTCAGCTCCATTAGATCATTTAAGGTCTTCTCTATGCTGTTTATTTTAGTCTGCCATTCATCTAAACTTTTTCAAGG
TTTTTAGCTTCTTTGCAATG
R
GTTCGAACATCCTTCTTTAGCTCGGAGAAATTTGTTATTACAGATCGTCTGAAGCCTTCTTCTCTCAACTCATCAAAGTC
ATTCTCTGTCCAGCTTTGTT
Celera SNPID:hCV27422569
SNP位置ゲノム: 53440
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28369):
TGTTTGGGAATGGGAAAGGATACCGGGGCAAGAAGGCAACCACTGTTACTGGGACGCCATGCCAGGAATGGGCTGCCCAG
GAGCCCCATAGACACAGCAC
R
TTCATTCCAGGGACAAATAAATGGGCAGGTCTGGAAAAAAATGTAAGCCACTTTGATTTGGACTCTTTTTCCCTTTGCTG
ACAAATCTTTTCAAACAGAA
Celera SNPID:hCV25931084
SNP位置ゲノム: 71364
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:28370):
GACATTCAGTGAACAAGAAAATAGACCAACAAAGGAGTAAATCCATGAAACAGAAAGTTGGTTCTTTGAAAAGATTCATG
TGATTGACCACAGTCTGGCT
R
AACAGATGACAGACCAAGGAGGGAGTACAACCATCACCATTTGAAGTAACAGGGGAGAGGAGCCATTGCTATACCATACT
CCAGGTCTGAAAGCTGACAA
Celera SNPID:hCV11284288
SNP位置ゲノム: 27387
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28371):
GAGTATGATATCCTAGAGAAACCTAAGGAGACTGCATTATTTTTCTATTGTCCTGGGGCTGCATAGCAGGAGGTAACCAA
CGAATGCTGTCTCTCCCTGG
Y
CTATCTCAGTCTTTCACAGGCTCTGTTCACCTCAGCTTTGAAGTTAGAAATTTCTAGGTGTTCTTGCCTCTTCTTCTCAT
GAAACCTGCATTGGCAGTGA
Celera SNPID:hCV270357
SNP位置ゲノム: 41146
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28372):
TAGATGTAAATGCAAAATATTTTCTTGATCAAATTTCTATATCTTTTTAAATGAGAGTTGACTACTTGAAGCAAAATGAT
AGCAATATATTTAACTTTAG
M
ATATGTAGAGGTAAAAATTTGAACATATAGACTAAATCATGTGGGGAATAATTGGAAGTGTACCATTGTAAGTTTCTTAC
CTTATCCACGATGGTATGTA
Celera SNPID:hCV304787
SNP位置ゲノム: 16645
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,4)全体(A,3|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28373):
CCTTGGCATGTTTTCTTTCTAGGTTTGGAAAGCACTTCTGTGGAGGCACCTTAATATCCCCAGAGTGGGTGCTGACTGCT
GCTCACTGCTTGAAGAAGTA
Y
GTTTAAGGGAAAACTGACATGGGGTCTTATCTTCAAGACTTTTTTCCTCCCTCTCTTCCTCCATCCCTTCTTTCTTCCCA
CCCTCCCCTTCCTTCCTCCC
Celera SNPID:hCV25925177
SNP位置ゲノム: 78092
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1)白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:28374):
ACAGTTGTTTAGAAGTTGAGGACGATTTGTGATTGTTACAGGACCTTTAGTGAGAATATTTCAAAGTCACTTTTTACCAC
TTTGTTACAACAAAATGTAG
R
GGATGTCTGGTGCCCTTGTATCTTCTCCCATCTCTGGTGAACTGTATTGTTTTGTAATTTGCAGTGGCCTGACCAGGAAC
TACTGCAGGAATCCAGATGC
Celera SNPID:hCV25929895
SNP位置ゲノム: 27938
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2)白人(A,40) 全体(A,74|G,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28375):
CTCAGACTACTGTGCTAGCAGTTCAATCTCAGACTGCTGTACTAGCAGTGAGCAAGGCTCTGTGGGCATGGGACCCTCTG
AGCCATGTGCAGGATATAAT
M
TCCTGGTGTGCCGTTTGCTAAGACCATTGGAAAAGTGCAATATTAGGGTGGGAGTGTCCCGATTTTCCGGGTACATCTGT
CATGGCTTCCCTTGGCTAGG
Celera SNPID:hCV27422570
SNP位置ゲノム: 54353
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,6)全体(A,1|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28376):
ATTGTAAACACCATCAACACTATAAAGAAACTGCATCAACTAATGGGCAAAATAGCCAGCTAGCATCATAATGACAGGAT
CAAATTCACACATAACAATA
Y
TAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCCCCAATTAAAAGACACAGACTGGGAAATTGAATAAAGAGTCAAGACCCATTG
GTTTGCTGTGTTCAGAAGAC
Celera SNPID:hCV27422571
SNP位置ゲノム: 55120
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,2)全体(C,1|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28377):
ATCATGCTAAAAACTCTTAATAAACTAGGTATTGATGGAGCATGTCTCAAAATAATAAGAGCTACTTATGACAAATGCAT
AGCCAATATCATACTGAATG
R
GCAGAAGCTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTAT
TGGAAATTCTGTCCAGGGCA
Celera SNPID:hCV27422572
SNP位置ゲノム: 57018
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)全体(G,3|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28378):
CCAAATGGAAATTTAAAAACTGAGAAAAGTTATATCTGTAATGAGGAATTCACTGGATGGCCTTATAACCAGTTTAGATA
TTATGGTAGGAAAAGGTGAA
Y
GAGAAAATGATTCAATTAAAGCTAGACAAACCACAAGACAGACAGACAGACACAAATACACATACACACAATGACTGAAC
CAATTAATCAACAGAGCCTC
Celera SNPID:hCV11284290
SNP位置ゲノム: 26814
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,5)全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28379):
CAAACTGGACAAAAATAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCA
GAAAACTGAAACTGGATCCC
Y
TCCTTACACCTTATACACAAATTAACTCAAGATAGATTAAAGAATTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAA
GACACTTTGGGAGGCCGAGG
Celera SNPID:hCV27422573
SNP位置ゲノム: 57938
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28380):
CACCTACAACCTGCACAGCCTGATGCATAGCAGTCTAGTTTCCTGCCTTATTCTCAGGAACACCCAGAAGATGTCTATAT
TAAAGAGCATGCACATGAGT
R
CAATTTTGACTGATAGGCACTCTGATCTTTCCTTTGGTGCCTGTGTTTTAAAGGAAATCTTTCTAAGAACTCGTTAAAGT
TCTAGAATGCTATGAATCTT
Celera SNPID:hCV11284291
SNP位置ゲノム: 24730
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28381):
GAAAACCAAACACCATATGTTCTCACTCATAAGTGTGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCA
CACACAGGGGCCTGTTGGGG
W
GTTGAGGCTAGGGGAGGGATTGGATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGCTGGGTGCAGCAAACCACCATGA
CACGTGTATACCTATGTAAC
Celera SNPID:hCV27422574
SNP位置ゲノム: 59246
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,1)全体(A,1|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28382):
ATAATTTGCAACCTACTGGTACACTTGAATACTATTCAGCACTGAGTATCTTAAATAGCATGGATGGAGCTCAAAAATAT
ACTCAGGAAAGAAGCCATGT
R
TATTCTGTATGAGTTCATTTACATGAGATCATTTACATTTCCTCCAAAAGAGGAAAAACTAATTTCTGTTGAAAGAAACC
AATGTATTTGCCTCTGGCAG
Celera SNPID:hCV27422575
SNP位置ゲノム: 59897
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28383):
TATATATGTTCATATAAGTTAGTATTCATATATATGTTCATATATATATGTTCATACAGACTAGTATTCATATATATATA
CATATATATATACACACACA
Y
ATATATATATATATATATGTTCTAGGGAAACATGCAAGGTTTTTATGTCTGTCCCTGACTGATGACCAAATACCCTATAG
CCTGCACAGCTGCAAGCTGT
CeleraSNPID:hCV27422576
SNP位置ゲノム: 63740
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,7)全体(C,7|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:28344):
TTGACATCCTCATCTTTTCTAGGTCCTCAAGGCCTTCATCCTACAAGGTCATCCTGGGTGCACACCAAGAAGTGAACCTC
GAATCTCATGTTCAGGAAAT
R
GAAGTGTCTAGGCTGTTCTTGGAGCCCACACAAGCAGATATTGCCTTGCTAAAGCTAAGCAGGTACTCGCTCACCTGTGG
TCTTCACCCCACGCTGGTGA
Celera SNPID:hCV25930271
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,36|G,2) 全体(A,73|G,
3)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 67
Celera遺伝子:hCG1811178- 84000314690117
遺伝子シンボル:PTPRC
タンパク質名: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター タイプ,
C;B220;CD45;GP180;LCA;LY5;T200
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2NG(36979540..37109889)
染色体: Chr1
OMIM 数: 151460
OMIM 情報: タンパク質チロシンホスファターゼ,レセプター-タイプ, C;PTPRC

ゲノム配列 (配列番号:17619):

SNP 情報

内容 (配列番号:28460):
CAATACTTGCACAAACAATGAGGTGCATAACCTTACAGAATGTAAAAATGCGTCTGTTTCCATATCTCATAATTCATGTA
CTGCTCCTGATAAGACATTA
M
TATTAGATGTGCCACCAGGTAAATATCAATTTATTTCTTTTAATAAATTTATAAAAACAGTACACTTTTGTGTGTGGTGT
TCTCCAGTGGTCACAGGAGC
Celera SNPID:hCV15853800
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|C,1)白人(A,12) 全体(A,33|C,1)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号: 68
Celera遺伝子:hCG1811182- 145000146977547
遺伝子シンボル:CD44
タンパク質名:CD44 抗原 (ホーミング機能およびインドの血液型);CD44R;IN;MC56;MDU2;
MDU3;MIC4;Pgp1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(15611457..15717007)
染色体: Chr11
OMIM 数: 107269
OMIM 情報: CD44 抗原;CD44

ゲノム配列 (配列番号:17620):

SNP 情報

内容 (配列番号:28558):
ACAGTCCAGGCAACTCCTAGTAGTACAACGGAAGAAACAGCTACCCAGAAGGAACAGTGGTTTGGCAACAGATGGCATGA
GGGATATCGCCAAACACCCA
R
AGAAGACTCCCATTCGACAACAGGGACAGCTGGTAATGGATGGTTTAACAAGTAAATTTGGATGGAAACTTCCTTTTGGG
TTAAACGGTAGACATTGAGG
Celera SNPID:hCV2143205
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33)白人(A,16|G,24) 全体(A,21|G
,57)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3)
SNP型: イントロン/hmCS

遺伝子番号: 69
Celera遺伝子:hCG1811561 - 84000314456038
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(35575153..35637069)
染色体: Chr3
OMIM 数: 161560
OMIM 情報: インターロイキン12A;IL12A

ゲノム配列 (配列番号:17621):

SNP 情報

内容 (配列番号:28895):
TTTATTTGGTTCACATTTTGGTTCACAATGGGTCATAATCAGGCACCAATCTTGCTTGTTTCCCAGCAATATTTGCAGAT
ATGCAAACTGGCCCCTTGCA
K
GCAAATCCTGGAGCACGTCCTGGAGCCTTTAGAGGTGAGTGAGAAGGTAAGTGTAGTGAAATCCTCTTGAAGGATTTTAA
GAGGCAGAGCCTCAGACAAG
Celera SNPID:hCV1403468
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,9|T,29)白人(G,10|T,26)全体(G,19|T,
55)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 71
Celera遺伝子:hCG1811925 - 145000146896995
遺伝子シンボル:ITGA4
タンパク質名: インテグリン,α4 (抗原 CD49D,VLA-4 レセプターのα4
サブユニット);CD49D;CD49d
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8UP(12911363..13004876)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17623):

SNP 情報

内容 (配列番号:29107):
TCATAGACTACTACTGGAGAATGCCACTTTGAAAATTATCAAAGAGTGTGTGCATTAGAGCAGCAAAAGAGTGCAATGCA
GACCTTGAAAGGCATAGTCC
R
GTTCTTGTCCAAGACTGATAAGAGGCTATTGGTAAGTTTCAGTTTTTCAGGTTGTAGTTCCTGCTTTCCAACAGAGAAGT
GAGACACTTAAAATCAAGTC
Celera SNPID:hCV1276216
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,30|G,8) 全体(A,58|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9) 白人(G,94|A,214) 中国
人(G,4|A,56)日本人(G,5|A,15) アフリカ人(G,20|A,78) 全体(G,123|A,363)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 72
Celera遺伝子:hCG1813428 - 145000147105376
遺伝子シンボル:FN1
タンパク質名: フィブロネクチン1;CIG;FINC;FN;LETS
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(20903547..20991014)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17624):

SNP 情報

内容 (配列番号:29356):
GCAAACTTGGTGGCAACTTGCCTCCCGGTGCGGGCGTCTCTCCCCCACCGTCTCAACATGCTTAGGGGTCCGGGGCCCGG
GCTGCTGCTGCTGGCCGTCC
W
GTGCCTGGGGACAGCGGTGCCCTCCACGGGAGCCTCGAAGAGCAAGAGGCAGGCTCAGCAAATGGTTCAGCCCCAGTCCC
CGGTGGCTGTCAGTCAAAGC
Celera SNPID:hCV9506149
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|T,25)白人(A,8|T,24) 全体(A,13|T,
49)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号: 73
Celera遺伝子:hCG1816947 - 92000042687700
遺伝子シンボル:ADAM8
タンパク質名: ジスインテグリンおよびメタロプロテナーゼドメイン8;CD156;CD156MS2;
MS2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUED(743128..769561)
染色体:Chr10
OMIM 数: 602267
OMIM 情報: ジスインテグリンおよびメタロプロテナーゼドメイン8;ADAM8

ゲノム配列 (配列番号:17625):

SNP 情報

内容 (配列番号:29448):
CCTGCCCCCCGGCCCCTCATGCCTGCTGACCCTCCCTCCTGCAGCGATTGCCCCCAGCCGGCCCTGGGCCCTCATGGAGC
AGTATGAGGTCGTGTTGCCG
Y
GGCGTCTGCCAGGCCCCCGAGTCCGCCGAGCTCTGCCCTCCCACTTGGTGAGTCTAAGCTGGCCTGGGGAGGGTCCCTGG
CTGGCCCCTGAGCCTATTTT
Celera SNPID:hCV16191372
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,5)白人(C,1|T,1) 全体(C,20|T,6
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 74
Celera遺伝子:hCG1818187 - 110000085683607
遺伝子シンボル:IL1F10
タンパク質名: インターロイキン1ファミリー, メンバー 10 (θ);FIL1- θ;FIL1-θ;FK
SG75;IL-1F10;IL-1HY2;IL1-θ;IL1HY2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY9Y(631200..646731)
染色体: Chr2
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17626):

SNP 情報

内容 (配列番号:29452):
GGCCCTCCCTTCTCTTCTTCCCTTTCCTCCCCAGCAGAGGGTCAGCAGCTGCCCCCAGTGACAGTGAGAAGGGCCAGAGA
GCAGCTGTGGCCTCTCCTAG
Y
GAGGGGACATGACTCCTGCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCCCATGTCCAG
TTCCTTCCTGCCTGAGCCTT
Celera SNPID:hCV26000451
SNP位置ゲノム: 8238
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,2)白人(C,9|T,1) 全体(C,33|T,3
)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,4)白人(C,29|T,1) 全体(C,57|T,
5)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:29453):
GTGGGAGTAGTGGGAAGAGGGTCTAGTCTCCAGAAGGAGGGCTGGTGAGGGGTGGACAGGATATCAGGGTTTCCAGTCAA
TATCTGAATCACTTTGCATG
R
TGTCTCAGTTATCTATTGCTGAGTAACGAACCAACCCACAATGCAGTGATTTAAAACATCAGTGATTCATTATTCCTTCT
GATTCTGTGAGTTGACTAGG
Celera SNPID:hCV2146610
SNP位置ゲノム: 15289
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3)
SNP型: 転写因子結合部位 (TFBS)

内容 (配列番号:29454):
TTCCTTCTCCTCCCTAGAAACCACACCAAAGTCTTCACTCCAAAACCTAACCAGGCTAGAGGGTTATTATTATGTGAATT
CTAGGGAGAGGTACACTTTA
K
GTCTTATCCACTATTTACATCTCAGAATGAACTGGTAGGTCCAGAGAGAGAGCAAACAGGCAATTAAACACAGTGTGGCC
AGCTTTCGGTCAGGTAGCAC
Celera SNPID:hCV2146603
SNP位置ゲノム: 13049
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,5)全体(G,5|T,5)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:29455):
TCTGCCATAGGCCCTCCCTTCTCTTCTTCCCTTTCCTCCCCAGCAGAGGGTCAGCAGCTGCCCCCAGTGACAGTGAGAAG
GGCCAGAGAGCAGCTGTGGC
M
TCTCCTAGCGAGGGGACATGACTCCTGCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCC
CATGTCCAGTTCCTTCCTGC
Celera SNPID:hCV26000429
SNP位置ゲノム: 8229
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,29)白人(C,26) 全体(A,1|C,55)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|C,32)白人(C,32) 全体(A,2|C,64)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:29456):
TGCAGACAACTGCTGTGCAGGTGAGCTTCTGGGGCCTCCACCCCATGCTCCATCTGCCATAGGCCCTCCCTTCTCTTCTT
CCCTTTCCTCCCCAGCAGAG
K
GTCAGCAGCTGCCCCCAGTGACAGTGAGAAGGGCCAGAGAGCAGCTGTGGCCTCTCCTAGCGAGGGGACATGACTCCTGC
AGAAGTCCTGGCTCACCGTC
Celera SNPID:hCV27849019
SNP位置ゲノム: 8177
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,28|T,2)白人(G,26) 全体(G,54|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29457):
TTCCCTTTCCTCCCCAGCAGAGGGTCAGCAGCTGCCCCCAGTGACAGTGAGAAGGGCCAGAGAGCAGCTGTGGCCTCTCC
TAGCGAGGGGACATGACTCC
Y
GCAGAAGTCCTGGCTCACCGTCCAGTCTGCATGCAGGGCCAGGCCAGGTGTGCCCATGTCCAGTTCCTTCCTGCCTGAGC
CTTTACCTGCCAAGAGCCTG
Celera SNPID:hCV26000481
SNP位置ゲノム: 8255
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,28)白人(T,22) 全体(C,2|T,50)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33)白人(T,32) 全体(C,1|T,65)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:29458):
AACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTTTTAGCCTTGTGCCCCCAAACCAAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGG
TAGGCAGAATAATGTCCCCC
R
AAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTGCATATGTTACCATACATGTCCAAAGAGGTTTTGCAAATGTGATTATG
TTAAGGATCTTGAAATGAGG
Celera SNPID:hCV25999570
SNP位置ゲノム: 9133
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,26)白人(A,1|G,31) 全体(A,3|G,5
7)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:29459):
CATAATTAAGCTTCATCATCACCACAGTAGCAACAGCTCTTTCCTGAACGTCTGCAAGATGCCAGCCAATCTACTGCCTC
ATCTCTGTTCCAAAAAGTCT
R
TAAGTGGAGTGTTATTAAACCCATTTTACAGATCTGGAAGCTGAGGCTCAAAGAGGGTAAATAACTTCCCCCATGTCACA
CAGCTACCAAAAGGCAGAGC
Celera SNPID:hCV2146570
SNP位置ゲノム: 6668
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:29460):
CAGGCATCTTTGAAACCAACTAGGTGACTGAGCTAATACCCTGCATGACTTTGAAGCCTTTAAAATATCTGAAAAGCAAA
TCACACTTCAGTATACACTC
W
ATCTCTGTACTAAAGAGAATAAACATTTATAAACAATTAGGGCAGGCCCAAAAAATTTAAGATAAGGTCCACTGTATCCC
AAAGTCATCTGAGCCTCACT
Celera SNPID:hCV11512397
SNP位置ゲノム: 7583
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|T,3|-,5)全体(A,3|-,5|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29461):
CACCACAGTAGCAACAGCTCTTTCCTGAACGTCTGCAAGATGCCAGCCAATCTACTGCCTCATCTCTGTTCCAAAAAGTC
TGTAAGTGGAGTGTTATTAA
M
CCCATTTTACAGATCTGGAAGCTGAGGCTCAAAGAGGGTAAATAACTTCCCCCATGTCACACAGCTACCAAAAGGCAGAG
CCAGGAATCAGACTTCATGT
Celera SNPID:hCV2146571
SNP位置ゲノム: 6687
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|A,6)全体(A,6|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29462):
TTTACAGATCTGGAAGCTGAGGCTCAAAGAGGGTAAATAACTTCCCCCATGTCACACAGCTACCAAAAGGCAGAGCCAGG
AATCAGACTTCATGTCCTCT
R
TGCTGCTCCATCCGCCTCTCTGAAATGTCAGAAAGTTTTGAATCTCAATGACAGCATCTTGATGGTGGTCCCTGTGGCCT
TTACTCCCAGTGTGGGCTTC
Celera SNPID:hCV2146572
SNP位置ゲノム: 6793
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,5)全体(G,5|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29463):
CTCCATCCGCCTCTCTGAAATGTCAGAAAGTTTTGAATCTCAATGACAGCATCTTGATGGTGGTCCCTGTGGCCTTTACT
CCCAGTGTGGGCTTCTAACA
M
TTACTTACATTTCATCTCATTTGAGATTTGCATCCTTCCTTATCTTTTACTACTTTGTTGTCTGTGATTTTGTCATAAGC
TCCTTTCAGGAAGGAGGTGA
Celera SNPID:hCV2146573
SNP位置ゲノム: 6899
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,6)全体(A,1|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29464):
ATCCTTCCTTATCTTTTACTACTTTGTTGTCTGTGATTTTGTCATAAGCTCCTTTCAGGAAGGAGGTGAGGCATAAGAAA
AATCAAAGAGGACTCTGGGA
Y
GCATTTCCTCTGCCCCTCCCATGGACCCTGTAATGTCCAGGGCTGTGTCCTGGACAAGGTGGGTGGGGAGCAGTCCTGGT
CTCAAGGAGGTGACAGCCTG
Celera SNPID:hCV2146574
SNP位置ゲノム: 7031
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,5)全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29465):
CATTGAATTTCTTCCAGCTCTTTGAGCTGACACTGACCCAGAGTGGGAGTCATCAGCTTGCTATCCACCTTCACCCAGGG
CCCTCCACTTTGTTGCCCCA
Y
CTAGATCTGGGCACAGCTACCACACTGCCCACTGTCCTGCTGCTACAACCAAAGAAGCCCCAGTGGTTTGGCCAAGGGGA
GCCCATCATCAAGTGGGCTT
Celera SNPID:hCV2146566
SNP位置ゲノム: 4204
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,5)全体(C,5|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:29466):
TTTACTACTTTGTTGTCTGTGATTTTGTCATAAGCTCCTTTCAGGAAGGAGGTGAGGCATAAGAAAAATCAAAGAGGACT
CTGGGATGCATTTCCTCTGC
Y
CCTCCCATGGACCCTGTAATGTCCAGGGCTGTGTCCTGGACAAGGTGGGTGGGGAGCAGTCCTGGTCTCAAGGAGGTGAC
AGCCTGGCTGGGAAGCAAGA
CeleraSNPID:hCV2146575
SNP位置ゲノム: 7045
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,5)全体(C,5|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29467):
AAAATATTTGACTGGGATCAAGCTAGAGCAGAAAGCCCATGGTATCAGGACTCAGAGAAGGCACAGGCTGCTGGCGCTGT
CCCTCTGTTGTATAACTACT
Y
AACATTCACCTAGCGTGTTCTGAGTTCCAACCATGGGGCAGCAATTTTAAGAACATTCTGTTGTCATCCTCAGAATGACT
CTTCAAGGCAAGCATTTTCA
Celera SNPID:hCV2146583
SNP位置ゲノム: 10135
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,9)全体(C,3|T,9)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:29468):
AAAAACCAGAATCTGTTATTTTAACAAGAACTGCAGGTGGTTTATATATTTATTAATAAGTGTGAAGAATGGAATGAAAG
TACACCAGTTCCCAAGCAGC
M
TGGCTGATTGCTGGAATCACTCCAAGTCCTACTGAATTAGAACCTTCGGCCCAGGAAATAGTAATTATACAGAGTCCCCC
AGGTGATGCAGATGGGCAGG
Celera SNPID:hCV2146567
SNP位置ゲノム: 4555
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,5)全体(A,5|C,3)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:29469):
GCCCAGGATCTTTCCGGAAGTTTATTTTTATTGTACAAGTGAACCTGCTTTAAATATGTACAGTCATTAGCTAAGGGTAT
TATCGTTAGCTGTTATTGAG
R
TAGAAAAATCCCCTGGAGGTGGTGGAATTTGTCCAGAGGTTCTGCCCTAAAAGGTTAATGAGAGCTCTCCAGCCCTGACA
GCAGCTGACAGGCATCTTTG
Celera SNPID:hCV2146576
SNP位置ゲノム: 7394
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,6)全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:29470):
AGAAACACTAAACAAGCAAATAAACAAACAAGAAAACAGAAAGGGCACTTTTCATGATTAGAAGGTGAGGGCAGCAGGTA
TTCAATGGAAATATTAGATG
S
GGGGGTCAGGGGAGGTTTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTTACTTTTTTGAAGAGGTAACATCTGCACTGAGGT
TATGGACAGGAAGGAACTGT
Celera SNPID:hCV2146584
SNP位置ゲノム: 10539
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:29471):
AGTTCCTTCCTGCCTGAGCCTTTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTC
CCTCCTAGAGAAGATCTGCA
Y
ACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTG
TGGAGACAGAAGAGGGGCCT
Celera SNPID:hCV2146578
SNP位置ゲノム: 8417
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:29472):
TTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTCCCTCCTAGAGAAGATCTGCAT
ACTTCCTAACAGAGGCTTGG
M
CCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTT
CCCTACAGCTGGAGGTGAGA
Celera SNPID:hCV2146579
SNP位置ゲノム: 8438
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|C,4)白人(A,14|C,18) 全体(A,26|C
,22)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:29473):
GCTCACCAAGGAGAGTGAGCCCTCAGCCCGTACCAAGTTTTACTTTGAACAGAGCTGGTAGGGAGACAGGAAACTGCGTT
TTAGCCTTGTGCCCCCAAAC
Y
AAGCTCATCCTGCTCAGGGTCTATGGTAGGCAGAATAATGTCCCCCGAAATATGTCCACATCCTAATCCCAAGATCTGTG
CATATGTTACCATACATGTC
CeleraSNPID:hCV25999034
SNP位置ゲノム: 9086
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,4)白人(C,27|T,3) 全体(C,51|T,
7)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:29474):
GGGCTTGGGGGCCAGTGGTGCATAAAGGGAATGGGCCATCAGCACTGTCATACTGTTTCAGAATTAAATATGCAGACCAG
AAGGCTCTATACACAAGAGA
Y
GGCCAGCTGCTGGTGGGAGATCCTGTTGCAGACAACTGCTGTGCAGGTGAGCTTCTGGGGCCTCCACCCCATGCTCCATC
TGCCATAGGCCCTCCCTTCT
Celera SNPID:hCV27504517
SNP位置ゲノム: 8050
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,2|T,28) 全体(C,4|T,5
8)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:29475):
CCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTCCCTCCTAGAGAAGATCTGCATACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAG
GTCCCCATTTTCCTGGGGAT
Y
CAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGTGTGGAGACAGAAGAGGGGCCTTCCCTACAGCTGGAGGTGAGAGGCCTCTCCCC
ATTCTAGGGGACACTGCAGA
Celera SNPID:hCV25991988
SNP位置ゲノム: 8469
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16)白人(C,31|T,1) 全体(C,47|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:29476):
CTAATAACATAGTCAACGACAGTCAGTACAGAGCAGGGGCCCCATACCTTATTTCTGCCAAGGCTTTATGGATGACTCTC
TCCCCCTTCAACAAATGCTC
M
TTAATGTTCCCACCATCTTATTATTCATGCTGTACCAAAGACATTGTGAAATGCCCAGGCTCTTCTTCCTTCATGTCCTG
CAGCCAATTATAGAGATTGG
Celera SNPID: hCV16119402
SNP位置ゲノム: 1493
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:29471):
AGTTCCTTCCTGCCTGAGCCTTTACCTGCCAAGAGCCTGCAACATGGGGTTCCCTTGTCCCTTGACTCTTCTCTCTCTTC
CCTCCTAGAGAAGATCTGCA
YACTTCCTAACAGAGGCTTGGCCCGCACCAAGGTCCCCATTTTCCTGGGGATCCAGGGAGGGAGCCGCTGCCTGGCATGT
GTGGAGACAGAAGAGGGGCCT
Celera SNPID:hCV2146578
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,11)白人(C,10|T,20) 全体(C,17|T
,31)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 77
Celera遺伝子:hCG18386 - 84000313699929
遺伝子シンボル:CX3CR1
タンパク質名: ケモカイン(C-X3-C モチーフ) レセプター 1;CCRL1;CMKBRL1;CMKDR1;GPR
13;GPRV28;V28
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV34(39240598..39270749)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601470
OMIM 情報: ケモカイン(C-X3-C) レセプター 1;CX3CR1

ゲノム配列 (配列番号:17629):

SNP 情報

内容 (配列番号:29526):
CCAGACGCTGTTTTCCTGCAAGAACCACAAGAAAGCCAAAGCCATTAAACTGATCCTTCTGGTGGTCATCGTGTTTTTCC
TCTTCTGGACACCCTACAAC
R
TTATGATTTTCCTGGAGACGCTTAAGCTCTATGACTTCTTTCCCAGTTGTGACATGAGGAAGGATCTGAGGCTGGCCCTC
AGTGTGACTGAGACGGTTGC
Celera SNPID:hCV7900503
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(A,4|G,2) 全体(A,6|G,30
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,30)白人(A,6|G,8) 全体(A,8|G,38
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 78
Celera遺伝子:hCG18670 - 117000147089452
遺伝子シンボル:ITGAL
タンパク質名: インテグリン,α L (抗原 CD11A (p180), リンパ球機能
関連抗原 1; αポリペプチド);CD11A;CD11a;LFA-1;LFA1A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSJ6(1411274..1473829)
染色体:Chr16
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17630):

SNP 情報

内容 (配列番号:29641):
TTGATTTATTTCTTTCTGGCCCACCAGATCCCTCAGTTCTGATATTCCCCACCCTGATCCTCCCTCCTCCATCTTTCCCT
GATCATCCCCCACAGATCCA
S
AGCCCTGCGTCTAACTGCTTTTGCCAGCCTCTCTGTGGAGCTGAGCCTGAGTAACTTGGAAGAAGATGCTTACTGGGTCC
AGCTGGACCTGCACTTCCCC
Celera SNPID:hCV11789692
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,18)白人(C,12|G,26) 全体(C,24|
G,44)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 81
Celera遺伝子:hCG1981506 - 62000133107911
遺伝子シンボル:HSPG2
タンパク質名: ヘパラン硫酸プロテオグリカン2 (ペルレカン（perlecan）);PLC;SJA;SJ
S;SJS1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3P1(4942117..5028198)
染色体: Chr1
OMIM 数: 142461
OMIM 情報: 基底膜のヘパラン硫酸プロテオグリカン;HSPG2

ゲノム配列 (配列番号:17633):

SNP 情報

内容 (配列番号:29976):
CCAAGGCCAGGGCCCTCAGTGCTAGTGCATTTGCAGCTGGATGGCAGCCTGCCACCTGACAGCCGCCTGGAGAACAACAT
GCTGATGCTGCCCTCAGTCC
R
ACCCCAGGACGCAGGTACCTACGTCTGCACCGCCACTAACCGCCAGGGCAAGGTCAAAGCCTTTGCCCACCTGCAGGTGC
CAGGTAAGACACCACCCCTA
Celera SNPID:hCV1603656
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,2|G,38)全体(A,9|G,65
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,9)全体(G,9|A,4)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 84
Celera遺伝子:hCG1984906 - 67000129032891
遺伝子シンボル:IL4R
タンパク質名: インターロイキン4 レセプター;CD124;IL4RA
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTB5(953619..1000815)
染色体:Chr16
OMIM 数: 147781
OMIM 情報: インターロイキン4 レセプター;IL4R

ゲノム配列 (配列番号:17636):

SNP 情報

内容 (配列番号:30255):
GGGAAGGGAGGGCATTGTGGCCCGGCTAACAGAGAGCCTGTTCCTGGACCTGCTCGGAGAGGAGAATGGGGGCTTTTGCC
AGCAGGACATGGGGGAGTCA
Y
GCCTTCTTCCACCTTCGGGAAGTACGAGTGCTCACATGCCCTGGGATGAGTTCCCAAGTGCAGGGCCCAAGGAGGCACCT
CCCTGGGGCAAGGAGCAGCC
Celera SNPID:hCV8903097
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):Hutterites,サウスダコタ(C,174|T,1213) 全体(C,174|T,1213)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 87
Celera遺伝子:hCG19900 - 145000147643197
遺伝子シンボル:HADHSC
タンパク質名:L-3-ヒドロキシアシル-補酵素 A デヒドロゲナーゼ, 短鎖;SCHAD
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W7K2(56024663..56082120)
染色体: Chr4
OMIM 数: 601609
OMIM 情報: L-3-@ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ, 短鎖;HA
DHSC

ゲノム配列 (配列番号:17639):

SNP 情報

内容 (配列番号:30532):
GGCGTCACGGGGACGCCGGGGGCGCGCGGGCTGCAGGGCCGCGTAGGTCCCCGCCCCCAGAGTCTGGCTTTCCGCGGCTG
CCCGCCTCGCGCGTCTTCCC
Y
GCCCGGGTCTCCTCGCTGTCGCCGCCGCTGCCACACCATGGCCTTCGTCACCAGGCAGTTCATGCGTTCCGTGTCCTCCT
CGTCCACCGCCTCGGCCTCG
Celera SNPID:hCV25594697
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,19)白人(T,2) 全体(C,11|T,21)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 89
Celera遺伝子:hCG1995804 - 102000094651647
遺伝子シンボル:IGF2
タンパク質名: インスリン様成長因子2 (ソマトメジン A)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6LE(1760595..1792128)
染色体:Chr11
OMIM 数: 147470
OMIM 情報: インスリン様成長因子II;IGF2

ゲノム配列 (配列番号:17641):

SNP 情報

内容 (配列番号:30709):
GTGTGTCCTTCCCCAGCGAGGGGAGCGAGCGCAAGGTCAGCGCCTCGTCTGCGGCGCCCTGCAGGGGGTGACGGAGGGGC
GCTCTGAGGACCCTTGGAGA
M
AGGAGCTGGGTTTGTAAAATGCTGGGCTTGGTCCCACGGACGGCGGAGCGGTGAGCTCAGAGCCAGAGCTGGGGAGGAAA
TGGGAATGAGAAAGGCCCAC
Celera SNPID:hCV8692704
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 93
Celera遺伝子:hCG2002097 - 62000133391414
遺伝子シンボル:PECAM1
タンパク質名: 血小板/内皮細胞接着分子(CD31 抗原);CD31
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3KM(447326..550986)
染色体:Chr17
OMIM 数: 173445
OMIM 情報: 血小板/内皮細胞接着分子1;PECAM1

ゲノム配列 (配列番号:17645):

SNP 情報

内容 (配列番号:33309):
CTTGTCGCTACAGAGAACGGAAGGCTCCCTTGATGGAACTTAGACAGCAAGGCCAGATGCACATCCCTGGAAGGACATCC
ATGTTCCGAGAAGAACAGAT
R
ATCCCTGTATTTCAAGACCTCTGTGCACTTATTTATGAACCTGCCCTGCTCCCACAGAACACAGCAATTCCTCAGGCTAA
GCTGCCGGTTCTTAAATCCA
CeleraSNPID:hCV435368
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,17|G,13) 全体(A,38|
G,28)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,10)全体(G,3|A,10);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,
-|A,-)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号: 94
Celera遺伝子:hCG2002731 - 207000006194788
遺伝子シンボル:PELO
タンパク質名:pelota ホモログ (ショウジョウバエ);CD49a;CGI-17;PRO1770;VLA1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT8U(2646686..2830020)
染色体: Chr5
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17646):

SNP 情報

内容 (配列番号:33456):
ACATGACTAGCTCTCATTTTGATTAGCATCATATATTAAGAACAAATCCTATTTGCTTTTCAGTCATATTTTTCCAGCTT
AAATCTTACTATAAGGGGAG
R
ACTTCGGAGTGAAAATGCATCTCTGGTTTTAAGTAGCAGCAATCAAAAAAGAGAGGTAAGTGCAACATGAGTTTTGAAAA
CATTATGCATTTCACTCTGA
Celera SNPID:hCV8884725
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,9)白人(A,34) 全体(A,63|G,9)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 96
Celera遺伝子:hCG2005673- 207000009677026
遺伝子シンボル:GAPD
タンパク質名: グリセルアルデヒド-3-リン酸デヒドロゲナーゼ;G3PD;GAPDH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(6407929..6423851)
染色体:Chr12
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17648):
SNP 情報

内容 (配列番号:33787):
ATTTCTCCTCCGGGTGATGCTTTTCCTAGATTATTCTCTGGTAAATCAAAGAAGTGGGTTTATGGAGGTCCTCTTGTGTC
CCCTCCCCGCAGAGGTGTGG
K
GGCTGTGGCATGGTGCCAAGCCGGGAGAAGCTGAGTCATGGGTAGTTGGAAAAGGACATTTCCACCGCAAAATGGCCCCT
CTGGTGGTGGCCCCTTCCTG
Celera SNPID:hCV8921288
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

遺伝子番号: 98
Celera遺伝子:hCG2008967 - 209000073839476
遺伝子シンボル:ADCY8
タンパク質名: アデニル酸シクラーゼ8 (脳);ADCY3;HBAC1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2RH(44929257..45204126)
染色体: Chr8
OMIM 数: 103070
OMIM 情報:ADENYLATE CYCLASE 8;ADCY8

ゲノム配列 (配列番号:17650):

SNP 情報

内容 (配列番号:34311):
GGAGCAGCGCTTCATTCACGGGCACCGGGGAGGCAGCGGCAGCGGGAGTGGAGGCTCGGGCAAAGCCTCGGACCCTGCGG
GCGGCGGCCCCAACCACCAC
R
CGCCGCAGCTGTCAGGCGACTCGGCGCTGCCCCTCTACTCGCTGGGCCCGGGAGAGCGAGCGCACAGCACCTGCGGCACC
AAAGTCTTCCCGGAACGCAG
Celera SNPID:hCV16171764
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:104
Celera遺伝子:hCG2023324 - 84000314555045
遺伝子シンボル:PON3
タンパク質名: パラオクソナーゼ3;ESA;PON
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYJC(5582533..5693244)
染色体: Chr7
OMIM 数: 168820
OMIM 情報: パラオクソナーゼ1;PON1

ゲノム配列 (配列番号:17656):

SNP 情報
内容 (配列番号:35743):
CTACTCCATGCACATAGTAAGTCTGACTATGGCAGTCAGACTTACTTACTCCCATTTTCCCTTCGATATATGACTTTTTC
TCAGTAAATATTAACCTGAA
Y
TATTCCAACTCCCCTTGTACTCTTGCTTTTTCAATTCTCCTGTTGCAATGACACATAGGAAAATCTTAAAATTCTTGGGA
GTGTTGTCACACCTGAAAAT
Celera SNPID:hCV8952861
SNP位置ゲノム:104020
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:35744):
GGTCAGAGAAATTTTGTGAGTCTTATTGAAATGGGGCAGAATTGTATCCTTGGAAGCAGCAGCGTGGTGACCAAGGACAA
GAGGCAACTTTTCTCTGATA
Y
ATTTTGCTCCATCACAATTGTGTTTTACTTTATGTCTTGTTCTTTTCTTGTTTTTAATCTTTTAAGTCCCTTGACTTTAA
TACCCTCGTGGATAACATAT
Celera SNPID:hCV25471629
SNP位置ゲノム: 99982
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,30)白人(T,40) 全体(C,6|T,70)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35745):
AGGTAAACAAACAAATAAATAGAAAAGATCAACAACCCCTTTGGCTATCTACTGAGACATGACTAGGAAGAAAACATGAC
TTTATCATTTTGTTATAGAA
R
CTGATATATAAAGGTTACACATTTTCATTTATTTGTTTTTCTGATTTGAAGGTATAACCTTCATGATGAATTACTTCTTC
AGGGTGTTAAGGCAGTGACT
Celera SNPID:hCV8952862
SNP位置ゲノム:104455
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:35746):
GGAGTCTGACTCAAGCTTTACTATAGAGTAGCATGCCTGTGAGATTCTCCAAAGTTAATATGGTTTCCCAAGTAAATGGT
TGAACAAGTCAACAATTTCC
M
AAAGAAGTTTCCAAAAGATATTTGTAGTTTGGACTGTGAGACGTATTTTTTAAGCCTTCATATATGCATTTTTCTGATTC
TACCCTTCTTTTGCAGAAAG
Celera SNPID:hCV25999541
SNP位置ゲノム: 12070
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|C,7)白人(A,36) 全体(A,63|C,7)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35747):
TTCCATAATTGTGCTTTCAAATGTAATTTCTAGCTGCCAATTTACACTTTACCACAGTTAAGACTTAGTTTCATTTCCAT
GAAAAATGTGCACTTTGCTC
Y
TGATTGACAGATATATGCTTTGACAATTGATACAGGTTTACCCAGTCAAGGCTTGTTTTAGTTGAAGGTGAAAATGGAAG
AGGGAAAAAAAATTGCTTCA
Celera SNPID:hCV8952863
SNP位置ゲノム:105877
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:35748):
GGGAGCAAAAGAACAAAAACTGACAGCTGTGAAACTGACAACTATGACAACTATGGTAAGAAAGTTGACAGATGTATATG
TGAAGGTTCCTGAGGGTAAA
S
TAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTAGGGGTCTTTCCAGTGGGTAATGG
GCTAAAGAGCATTCTAGGTG
Celera SNPID:hCV11708910
SNP位置ゲノム: 80532
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,9)全体(G,1|C,9);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35749):
TGTGAAGGTTCCTGAGGGTAAACTAAGGAGTTATTAATCCCAATGCAGAAGACTGGAGAAGCTACAAAGCATCATGAGTA
GGGGTCTTTCCAGTGGGTAA
Y
GGGCTAAAGAGCATTCTAGGTGAAGGGAAAAGTGTGAGCAAATAAAAAGAGGTATGAAAGAAATACAGGGAAGAGTCCTT
AGTATCATGACACTTGATTT
Celera SNPID:hCV11708911
SNP位置ゲノム: 80610
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35750):
TACCCTCTTAAATAAGCAACCACATGCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAA
TATTCATCTTTTTCTCAAAG
R
TGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATT
TGAATGAATGAGGCGTGTGT
Celera SNPID:hCV11708912
SNP位置ゲノム: 80824
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:35751):
TTTTCCTTTTGGCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAA
GAACCTTCTGAGGACTCAAG
M
CCCTCAGAGACGGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATT
CAAGTTATTACCAGGAAAAA
Celera SNPID:hCV25628712
SNP位置ゲノム: 91094
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|C,31)白人(A,1|C,35) 全体(A,4|C,6
6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35752):
AGGATAAAGGATATTTAAATACCTCATGGGTCTCTTTTTCCACCTCCCTTTCACTTTAGTGTGAATGACATTGTGGTTCT
TGGACCAGAACAGTTCTATG
M
CACCAGAGACCACTATTTTACCAACTCCCTCCTGTCATTTTTTGAGATGATCTTGGATCTTCGCTGGACTTATGTTCTTT
TCTACAGCCCAAGGGAGGTT
Celera SNPID:hCV25996062
SNP位置ゲノム: 38356
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,37)白人(C,40) 全体(A,1|C,77)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:35753):
GGCACAAGCACTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAG
GTAAAACCTGTATGTTTAGG
R
ATAAGGGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTA
TTTTACCATACAGATGTGTT
Celera SNPID:hCV25996065
SNP位置ゲノム: 30225
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39)全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35754):
CCACCTGACTGAGCCCTACCAGCTCATTTAATTACCTGTCACTACTTAAGCCCTCCCAGTGGGACATCTGCCCCGTCCAC
TCTGCCCCATGCAAGGTCTT
S
AGGGGTGTACTAAATGACATTCTTTGTGGGTTTTTCTCAGCACATTTCCTTACTGACATCTCTCCACATTACCTAAAGAA
TGTCATTGACCACTCCCTGG
Celera SNPID:hCV25995265
SNP位置ゲノム: 7883
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,32|G,4)白人(C,38) 全体(C,70|G,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35755):
CCTCAGTATTTCTTTTTATTGCATTCGTTGTCTAACAACAATAATACTCATTGGCAAGAAATTTATTTACACTAACAAAT
TAAATTTAATCACAGGTATT
K
TTAGATTGGTCAGAAAACAAAAGACCACTGTGATATTTTGCTTGAATGCCTCTGAAAACCAAAGAGTAAGGAATGTCATT
TGAAACTTTTTGAACAATCT
Celera SNPID:hCV2548951
SNP位置ゲノム:106083
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,8)全体(G,8|T,4);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|
G,-)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:35756):
AAAAGGGATTAAAATATCCAGGCATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAA
CAAAACCCAAGGGCACAAGC
R
CTAGAAATCAGTGGTGGATTTGACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTG
TATGTTTAGGGATAAGGGGG
Celera SNPID:hCV2630120
SNP位置ゲノム: 30134
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,24|G,14)白人(A,12|G,28) 全体(A,36|
G,42)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:35757):
TCAGAACAGGCTCCCTGCTAGACTGTCAGCACTTCCATGGCATGAGCTGTGTCTGCTGGGTACCTGGTGCTCTCCAGGTG
TTGCGTTCCTTGCAGAGCTC
R
TGTAGGAGCTCAGTAATTGTGTCTTGAATGAATGGGACCCCAGGTTTCTGTGTCCTTCTCCCACTCCCACTCTCATCTCA
GGTTTCATCTGCCGTGGAAT
Celera SNPID:hCV2548954
SNP位置ゲノム: 98790
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35758):
GATCCTAATAGTAGAAAGGACCACTGTCCAAGTTACTGGAATAAACTTTTTGTGATGTTTGAGTAAAGCATTCATGTCAG
AATTTTCAGACATACCTATA
K
GAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTTTGCCA
CTACATGATATAATCGATGT
Celera SNPID:hCV2630121
SNP位置ゲノム: 29479
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,3)全体(G,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35759):
TGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTAC
AGTCAATAAAAGAAATAATA
R
GAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGG
GGCAATCAAACCAAATGACT
Celera SNPID:hCV27846204
SNP位置ゲノム:109527
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,69)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35760):
AAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTACAGTCAATAAAAGAA
ATAATAGGAAAACAAAATGT
K
CACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTGGGGCAATCAAACCAA
ATGACTTTTACAATTTCATC
Celera SNPID:hCV27846205
SNP位置ゲノム:109541
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,33|T,1) 全体(G,69|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,37|T,1) 全体(G,73|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35761):
CAGGTATTTCTGTAAAACAAAAGTTAAAGAATTTTATGAGAATAGAACCCAATGTAACAGACATTCACCACAGAATGTCA
AGGCTCTGCTCTCACCAGGG
Y
GAGACTGAGGGCAAGGCCAGTTTCAGCAACAGACCAGGCCTGTCTCCCATCATGAAAACCCCAAAAAGGTTCTCCATCAA
TTGTCACATTATTCTTTCTT
Celera SNPID:hCV2548957
SNP位置ゲノム: 97494
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,9)全体(C,1|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35762):
AGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAATCACCCCCAAATTCCTATCATT
TTGTACCACGTCGGTAAGAA
K
TTTATCTAGCGTGTCTGTTCCGCCTGTAGCCCATCCGCCTCCTGTGAGTTCAAGTCATCAGGAGGACAAGTAAATTTCTT
AGCCTATCTGAAGCCAAATA
Celera SNPID:hCV15962746
SNP位置ゲノム: 83060
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35763):
TGCTTTCCTGCCATAAACGCCCACTGCAGGAAGCACTGTCAGCGCCAATTGTATGACTGTTCCTGTCAGCACATCTGAGA
GACTGTCATGAGGGGCCTCA
Y
TCAGAGAAAATTACCTTAAAGCAACATCAAATGTAACATCGTGTTTGACATTAAAAATCACTGGCAGGGCTAGTTTGGTA
TTAGCTCAAGTAAAATGGAA
Celera SNPID:hCV2548958
SNP位置ゲノム: 97239
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:35764):
TTTCTTCTGATCTCCCTCTCCTCCACCTTCCTTCCCTCTCCTCCCTTTTCTTTCTCTTTTTTCCTCTATGTTGATGGAAC
AGCCAAGAAATAGCCTCAAA
T
TGTACTTTATGCAGGGCTGCTCTCCACAATGTTTATGAAGTCCACGTGCTCACGATGGCTGCTAGGTGACCTGGCTGCCC
CTCACCTCTCTGCCTTTACC
Celera SNPID:hCV2548959
SNP位置ゲノム: 96494
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,4)全体(T,4|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35765):
AGTAAAGAAATGAAGTTATGCCAAGTAGCAGTAGGGTTGACAGGCTAAGAAGCAGTAGGCACCTATTCATAAGACTGATT
TTAGACTTAGCAGTGGGATT
Y
TAATGATAGTTGTGCATAGGCTAATAAGTGTGTGGGAAAGTCTCAGAGGAAGGTATCCTGGGGGCTTTTGCTCCCACAGG
TGCCATTGTTGCTGAGATGC
Celera SNPID:hCV2630127
SNP位置ゲノム: 11383
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35766):
GCTGCACTTGAAATATGAATACTTCAGTAGGACTTTCACTAGGCAGGATTATCGAGTAGGTGGCCTCTGTATTTAATACC
TACGTATCTTCTCTTCCACT
S
CTTTCCATTCTATAGCTTCCCATGTCTCCAATATATGCTTCTACTCCATAATAGGTTCCATGTGTTTTCTTAGCTGGCTA
TCAGAAACTTCTCTCCAAGA
Celera SNPID:hCV2630128
SNP位置ゲノム: 11086
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35767):
ATTTGAGTTTTCTGCCTTTTCTTGCCTCTCAATTTCTAAAAAATAAAGTAATCTGAACCTTGCACTCCCTAGTCTTAGAG
GTGGTTTGTGCTAGCAGCTG
K
AAAGCAGAAGAAACCAAAGAAAACGCCTTTCCTGAATTGTTTTTAAAAACCTGAGCCCCTTCAAGGGATTCTGTTGGAGA
AGGGATATGAATATGTGGAT
Celera SNPID:hCV2630129
SNP位置ゲノム: 9333
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,5)全体(G,5|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35768):
TAATCTCACCTACTAGTTAATGCCACACCTGCTTATTTGGGCTCCACAGCTCCAATTCTTCCTGACATTGCTAACAGAAA
AATAAAATAAAATCAGGCTA
R
ATTGTGTTCCCTGTTCTGGGAATATGTTCTTTCACCTTCTCACCTTTGCTTATGAAATTCCCTCCAAACTTACTGATTCC
TCTGTCTCTGCTTACTAAAA
Celera SNPID:hCV28014059
SNP位置ゲノム: 8887
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35769):
GAAATCTAACATCAATATTTTTGTTTATGAATGTTGCTTTGAATATCCTCTTTTAAAAATCTTTATGTACCCCAAAATTA
TGAAATATGCTTCCTTGTGA
W
CTTATAAAATATTTATAGTTATTTTTCACATTTAGATTTTTCATCCACCCAGAATATACTTTTGGTTGTCCTGTGAGTAG
GAATCAAGATTCATTTTGGC
Celera SNPID:hCV28035828
SNP位置ゲノム: 68863
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35770):
GATACAATCACATTTCTCCTCAATTAAGTGAAGGAAACTGAACTTACAAAATCTTATACATTTAGAGACAGGAGGTTAAG
TTCAGAACACATGAGTATGG
K
ACACAGATATGGTTTTTTGAGGGCCACATTTTTTTTCTTGTCTGCATTTTAAAAACCAGGAATTAAGTGTAAACATCCAG
TTAGTTCCCTGGCTTACCTG
Celera SNPID:hCV16111797
SNP位置ゲノム:102364
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35771):
CTACTAATGAGCTGTATGATTTTGAGAATATCATTTAACCTCTCTTTACAGATGAGAAAACTGAGGCTCTGCATGCCTGT
CTAACTTGCCTGAGAGCTCA
R
AGCTGCGTCAGAGCTGATGCGCTGGCCATGACGCCTCTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGG
GAACTTCCATCACCTCAATC
Celera SNPID:hCV27922118
SNP位置ゲノム: 93298
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35772):
ACTTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTG
CCCCTCGCTATGTGAGACTG
H
CTACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAAC
AAAATGACGGGCGAGGAAGC
Celera SNPID:hCV11236651
SNP位置ゲノム:105638
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,1|A,1|-,6)全体(A,1|C,1|-,6|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35773):
AAAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTT
CAGTTTATGTCTAGATTGTT
T
ATATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAAT
TATACCACATGTATATTCTG
Celera SNPID:hCV26570658
SNP位置ゲノム: 3239
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,5)全体(T,5|-,3)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:35774):
TTATTTTTAAGGCTTTAGAAAGAATATTGTTTAAAATAACCCCATACTCTACGATGGTCCTGATTCTTCCTTAGCTTGCC
CCTCGCTATGTGAGACTGAC
T
ACTTAATGGATTTGTCACAGAGGTTTTCCTGGCTGAGAGATATCAGAGACTTTGATGGTGAAGCAGCGACAGGGGAACAA
AATGACGGGCGAGGAAGCTT
Celera SNPID:hCV11236652
SNP位置ゲノム:105640
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,6)全体(-,6|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35775):
AAGCAAAGTCTCCTTCCATACTCACTGACCTCCCCACTCTCCACGACCCCAATCTTCTGCTCTCAAAGTAACTACTCTTC
AGTTTATGTCTAGATTGTTT
A
TATATATACACACACACACACACACACACACACACATATGTGGATAATATGTAATTCCCCTAATTTTATACCTTAGAATT
ATACCACATGTATATTCTGC
Celera SNPID:hCV26570659
SNP位置ゲノム: 3240
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,3)全体(A,3|-,3)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:35776):
TGGGCCTTGACACTAAATTGTCAAACCAAAAGAGAAACGCTGTAATGCATTTTACTCCCAGATACTAAAAGTTAGTGTTA
GGGCTAAGTTCCTCCCATAC
Y
GATAAGGACAACTATGTCCCCTCCTTCAGAAACAACTTTTCAGAGATTAAACCCCTCTGTCACTGTAAACTCACTGAGTT
CTTTCAGAATTTGGTGTGTT
Celera SNPID:hCV2548960
SNP位置ゲノム: 95789
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,3)全体(C,1|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35777):
GGATGCACAGTGCTTAGACTAACCCCAGATCTTTGTGGGGTATGACTAAAGCCACAGGGTCAGGACCACACTCAGGGCAG
AAGAGGAGGAAGACTTCTCT
Y
GATCCAAGCCAAGCAGCTTTTCTTCTCTCATATTTTCTCTGGATTAAAACAAGGGGCTGTTGTCCAAGGGCTTTCCTGCA
ACTTTCCCGAGAGAGAACTC
CeleraSNPID:hCV2548961
SNP位置ゲノム: 95565
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35778):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP位置ゲノム: 94248
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン人男性(G,158|A,365)
北アイルランド,フランス,スコットランド(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443)
フィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);(G,-|A,-);;(G,-|A,-) SNP型: ミス
センス変異

内容 (配列番号:35779):
CAGATTTCTTAGACCAATGATTGTCTTTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCT
AGCACGAAGGCTCCATCCCA
Y
ATCTTGATTTTAGGAATAGACAGTGAGGAATGCCAGTTAATAATCCTGTAATGTTCAATACCTTCACCTTATATATTATG
TGTGTATGTTTTAATTGCAG
Celera SNPID:hCV2548963
SNP位置ゲノム: 94070
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|T,2)白人(C,6) 全体(C,14|T,2)SNP
型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35780):
GGCCGAGGGGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAT
ATAACAATTAGCCGGGCATG
K
TGGCGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCATCGGAGGTT
GCAGTGAGCTGAGATCGCGC
Celera SNPID:hCV2630130
SNP位置ゲノム: 8323
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,3)全体(G,3|T,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35781):
TGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAAGTCCACATTTAAACATACATTTTGAATG
CTGTGCCTTGACTTCCAGGG
Y
TGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCCAGTAGAACCTGAAAACTGCCACCTTATT
GAGGAACTTGGTATGTATGT
Celera SNPID:hCV2630131
SNP位置ゲノム: 7641
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,17)白人(C,10|T,26) 全体(C,31|
T,43)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35782):
CTCGGCGCCGCGCAGTCGCCGCTGGGCACCCCGAGACCATGGGGAAGCTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTG
TCCTTAGTCGGGGAGATGTT
Y
CTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTGACAGGGCGTCTTCGACTCTCTTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGC
CTGGCGCCCCCTTCCTAGCG
Celera SNPID:hCV2630132
SNP位置ゲノム: 6087
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,31|T,9) 全体(C,56|T
,22)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:35783):
TTGTAAGGACACTGAAAACCACTAGCATTAAAGTAGGAATTGTGCAAGACATTGGAGCCTTGATTAGGTATCATGCACTA
CAGTCAATAAAAGAAATAAT
R
GGAAAACAAAATGTGCACAAGATCTGAGGTCTTTCACTTTGCTTTCATACCCTTAATCAGTTTACATCTTATGCTTTGTG
GGGCAATCAAACCAAATGAC
Celera SNPID:hCV15892186
SNP位置ゲノム:109526
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35784):
TTATGTGTTCCCTATTGTACCCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAAT
CAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
Y
CATAGCATTCTATTTCTGAGCATTCTTGTTCATGGACATTTCATTCAGTTTAGAATCACGAAATCTTAAGGCTGGAAGAT
CAACCAGTCTATCATCCTGC
Celera SNPID:hCV2548966
SNP位置ゲノム: 93516
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35785):
CTGCAATAGAGCAGAGATAATTTTCTCCCAGATCATGCCCTGGGGAACTTCCATCACCTCAATCAGCAAAGAATGACTCA
CTTATGTGTTCCCTATTGTA
Y
CCATTAAAGCAGAAAAATAGACTCATATATCTTACATTTTCAGTAACAGAGAATCCTAATCAGAAAGGAAAAAAAAAAAG
TCATAGCATTCTATTTCTGA
Celera SNPID:hCV2548967
SNP位置ゲノム: 93435
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,6)全体(C,6|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:35786):
GAGATTGGAGAGAAATTGAGTTACTGGATGAAGGCCAATCAACTCACTAGTGGCCAAGTAGGAACCCCAGCTCAGGTCAT
CTTCTGCCCCATCAAGATGA
R
TAAAAGTTCAGAGAACAGCTTTTGGTGGAAGAGTTTATTCGTGCATTTATTTAACAAATATATTTTGGAGAGAGAATAAG
GTCACTGAGTGGAGAATGTG
Celera SNPID:hCV2548968
SNP位置ゲノム: 91895
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,3)全体(G,1|A,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35787):
ATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCACATGCCCTGTGAAGATTTGGCTTGTAAGGCCAGTGATGG
ATTTAGGAGAACAATCCGAC
W
CTATCTTCTGAAACATTTACCTCCAACTGATTACGATTTTCTAGAATCCCAACCTATTTTTATATAATTTATGTACAGCA
TTTGACTACCTCCATATCTG
Celera SNPID:hCV2548969
SNP位置ゲノム: 91573
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,3)全体(A,1|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35788):
TTTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCT
CACTCCTCCATCTCACCCAG
Y
AAACCGCCCCTTGAGACTCGCTTATGGGGAAAGTGAGCTACTTGCGTTTCCAAAGACTGCCGAGCCGAATTAGTCCCATT
TATTTTTTGAAGGTTATGAT
Celera SNP ID:hCV15861804
SNP位置ゲノム: 6234
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2)白人(C,36|T,4) 全体(C,64|T,
6)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35789):
TCTGGTAGTCATCTTCCCACTAACTGGTATTCCTCTCACCATGTCTGCCTTTATTTGGAGCTCTGCAAATGTTTGTGGAT
CGAATATTAACCACGTTACT
Y
GATTTAAAACTCTAAACACGTTCCATCTTGGGTTCCCTGCCATTCTTAACAAGTCTTTCAAAGAGAAATAGAGAACAGAC
TGCATTTTAATTCCCAGTAC
Celera SNP ID:hCV26570665
SNP位置ゲノム: 12667
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,2)全体(C,2|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35790):
ATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGT
GTGTAGTAGCAGAAAATAGA
Y
TGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGAGTTTGAGAATCGATACGGATTTCTTAATGCCTAGGCAAAGATCTCTGCTTT
TTTCTGCGAGCAGCCAGCAT
Celera SNPID:hCV27970578
SNP位置ゲノム: 80941
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35791):
GTCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAAC
TCATCCTCTTTTATGGCTGC
A
TAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCAT
TACTATTGTGAACAGTGCTG
Celera SNPID:hCV26570666
SNP位置ゲノム: 13624
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,5)全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35792):
CATGCCAAACTTTGCGCCAGATGAACCAGGAAAAATCTTCTTGATGGATCTGAATGAACAAAACCCAAGGGCACAAGCAC
TAGAAATCAGTGGTGGATTT
R
ACAAAGAATTATTTAATCCACATGGGATCAGTATTTTCATCGACAAAGGTAAAACCTGTATGTTTAGGGATAAGGGGGAA
ATGAGGGAAATAGAAACCAT
Celera SNPID:hCV15783507
SNP位置ゲノム: 30156
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:35793):
TCTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATTATAGTTTTCAGTTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACT
CATCCTCTTTTATGGCTGCA
T
AGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCATT
ACTATTGTGAACAGTGCTGC
Celera SNPID:hCV26570667
SNP位置ゲノム: 13625
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35794):
AGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAGATTTTGCCTGGTCAGAGAGCTAAATG
TGAGCTTTGTGTTCATACTT
R
AATTCCAATCCCTGCTCAGCCACTTTATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGA
AAATAACACCTCACGGAGGT
Celera SNPID:hCV15752117
SNP位置ゲノム: 81758
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35795):
TCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCT
CCAGCTTTGTTCTTTTTCCT
K
AGAATTGTCTTGGCTATGCGGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAAT
CATTGGTAGCTTGATGGGGA
Celera SNPID:hCV26570668
SNP位置ゲノム: 14693
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,5)全体(G,2|T,5);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35796):
CATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCAATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTCC
TTAGAATTGTCTTGGCTATG
Y
GGGCCCTTATTTGATTCCCTATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCATTGGTAGCTTGATGGGG
ATGACACTGAATCTATAAAT
Celera SNP ID:hCV26570669
SNP位置ゲノム: 14712
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35797):
GGAGACCCTGAATCAAGTGCATCTAAGACCTCCTTATACTGCCTCCGCTGCTGTTTGATTGCACAAAATTTATGCAATAG
CAGATCTGTGGTAACACTCA
R
TTCCCCCTAGGCACCTTGTTCATGTAACATATGGTGAAATAAAACACTCAAGAATCTCCAATCTCAGTCAACTTCCTCAC
ATGCCCTGTGAAGATTTGGC
Celera SNPID:hCV2548970
SNP位置ゲノム: 91434
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,2)全体(G,2|A,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:35798):
TTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAATATAGTGTTTGATGTGTGGATACTTTTTAAAATAAAAATGAGGTAATATTA
CACAACCCCTTCTATAAATT
K
CTTCTGCATTAAACACTACATCATGGACTCCTTTATATATAGCACATTTGCAGTTGCTTTGCCAAGGCAGTTCGGGATTC
AGTTGTGTGGGAGCACTGTA
Celera SNPID:hCV2548971
SNP位置ゲノム: 88927
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,3)全体(G,2|T,3);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35799):
TTGTCTATTCCCTAAGCACTTAAAATTGCCATATTCAAATATTTGCTAAATTAAATATACATTTAATGTATACTACTTCA
CAGGTCATTTCAACTTTCAC
R
TTTTTAAACAAATTTCAGAATAAGCCCTTTAATTTAAAATTGTTGATAGGTCCCAATTCCCAATTCCCAAGCTTTGAAGA
CAGAATCCACCATATTTGCT
Celera SNPID:hCV2548973
SNP位置ゲノム: 86031
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35800):
GGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCTTTTGTGTGCT
TTGGGTGTTTCTTTTTCTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTTTTAGAATTATTCATCTCAGTTGATTAAGGCTCAGGAGGCTAGATCAGATGACTT
AGTACCACTAAATTTCACTA
Celera SNPID:hCV2548974
SNP位置ゲノム: 84784
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35801):
CCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAA
TAAACTGGAACCATGTTGCC
R
TTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAG
AGAGGATATTATGTATCTCT
Celera SNPID:hCV2548975
SNP位置ゲノム: 83662
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35802):
GAAGGAGTTTTGCATTTCCTCAACATGTTAAACATAGAGTTACCACACAATCCAGCAACTCTGCACCTTGGTGTATGCTC
AAGAGAATTGAAAACCTATC
Y
ATGCAAAAACCCATATACAAATGTTCATAGCAGCATTACTCCTAATACAAAAGGTGGAAATAACCCAAATGTCTATCAAC
TGATGCATTCATAAACAAAA
Celera SNPID:hCV11236598
SNP位置ゲノム: 31098
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35803):
GACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCT
TGCCTCTTACGTCAGATTTT
Y
TTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTACTCATTTTTTTCTGAATGAATAAATGAAAGATCAA
TCACCCCCAAATTCCTATCA
Celera SNPID:hCV2548977
SNP位置ゲノム: 82937
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,5)全体(C,5|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35804):
CATCTATTCATTCATCTCTGTATTTCTAGTACCTAGACTGGTGACTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGG
CACTTTTACAAAGCAGATTA
Y
TAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTACGTCAGATTTTCTTAGACAGCGAAAATGATAGCCAGTGGCCTGATGGTAGGAATGTA
CTCATTTTTTTCTGAATGAA
CeleraSNPID:hCV2548978
SNP位置ゲノム: 82902
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,6)全体(C,6|T,4) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35805):
CTAAGTTCACATCTATCAATCAGGAAACCACAGTCTCCTCACAGTCCAAGCCTTCATCATCTATTCATTCATCTCTGTAT
TTCTAGTACCTAGACTGGTG
R
CTCTTTACTCTGGTTATACGTTGGGACAAACTGTGGCACTTTTACAAAGCAGATTACTAAGAGGCACTCCTTGCCTCTTA
CGTCAGATTTTCTTAGACAG
Celera SNPID:hCV2548979
SNP位置ゲノム: 82845
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35806):
ACACCTCTCAGTGTCCTTCCTCTTTTAAAATATTGTGATTGAGCTTTATGGTCATTTGATACTTTTTTTCAAGCACTAGT
TTTTAGAAGTATATACACTT
Y
TGGCCTTGTAAGAGATCCACTTACCTTCATTCAATTTAAGGAAAAAGTTGTGACTTCGAAGTAATAAGATTGAGCCTATA
TATGTCATCTAGAAACACCA
Celera SNPID:hCV345613
SNP位置ゲノム: 39222
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35807):
GAGTTATGGAGGATTCCTTCTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATCGTCCCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGG
TAGAATTTGTCTGTGAATCC
R
TCTGGTCCTGGACTTTCATTGGTTGGTAGGCTATTAATTATTGCCTCAATTTCAGAGCCTGTTATTGGTCTATTCAGAGA
TTCAACTTTTTCCTGGTTTA
Celera SNPID:hCV26570670
SNP位置ゲノム: 15852
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35808):
TTCTAGTTTATTTGTGTAGAGGTGTTTTTAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGGATCAGTGGTGATATCCC
CTTTATCATTTTTTATTGCA
Y
CTATTTGATTCGTCTCTCATTTCTTCTTTATTAATCTTGCTAGTGGTCTATCTATTTTGTTGATTTTTTCAAAAGAGCAG
CTCCTGCATTCATTGATTTT
Celera SNPID:hCV26570671
SNP位置ゲノム: 16102
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,5)全体(C,5|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35809):
ACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAACTTTCTTGGAAATTATCCCTTTT
TTCCATGTAGACAATACTGT
R
TATCTTTATGTTGTGAATCATCCCCACATGAAGTCCACTGTGGAGATATTTAAATTTGAGGAACAACAACGTTCTCTGGT
ATACCTGAAAACTATAAAAC
Celera SNPID:hCV26000843
SNP位置ゲノム: 34900
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,31)白人(G,38) 全体(A,7|G,69)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:35810):
TCTTTTCCTAACTGAATACCCTTTATTTCTTTCTCTTGTCCAATTGCCCTGGCCAGAATTTCCAATACTATGTTGAATAG
GAGTGGTGAGAGAGGGCATC
S
TTGTCTTGTGCAGGTTTTCAAATGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCTATTCAGTATGATATTGGCTGTGGATTTGTCATAAA
TAGCTCTTATTATTTTGAGA
CeleraSNPID:hCV16218292
SNP位置ゲノム: 15293
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,10)全体(G,2|C,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35811):
ATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAACATACGTGT
GCATGTGTCTTTATAGCAGC
R
GGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGTTCTAGATCCC
TGAGGAATCGCCACACTGTC
Celera SNPID:hCV26570672
SNP位置ゲノム: 17497
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35812):
TATGTCCTGAGTGTTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATC
TTGAATTAATTTTTGTATAA
R
GTGTGAGGAAGGGATCCAGTTTTGGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCC
TTTCCCCATTTCTTGTTTTT
Celera SNPID:hCV26570673
SNP位置ゲノム: 18190
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35813):
GTCTTGTGCTGGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATA
GCTCTTATTATTTTGAGATA
Y
GTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCATCTAG
TGAGATAATCATGTGGTTTT
Celera SNPID:hCV26570674
SNP位置ゲノム: 19179
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35814):
CTGCCAGGCCTTGGTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGGA
TAGTTTAGGAAGAATGGTAC
Y
AGCTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGATCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAAGCTATTAAT
TATTGTCTCAATTTCAGAGC
Celera SNPID:hCV26570675
SNP位置ゲノム: 19589
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35815):
GAATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAG
ACTAGGATTGCAACTCCTGC
T
TTTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATG
AGATGGGTCTCCTGAATACA
Celera SNPID:hCV26570676
SNP位置ゲノム: 23286
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,5)全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35816):
AATTGTTCCCTTTACCATTATGTAATGGCCTTCTTTGTCTCTTTTGATATTTGTTAGTTTAAAATCTGTTTTATCAGAGA
CTAGGATTGCAACTCCTGCT
T
TTTTTTTTTTTGCTTTTTATTTGCTTGGTAGATCTTCCTCCATCCCTTTATTTTGAGCCTATGTGTGTCTTTGCACATGA
GATGGGTCTCCTGAATACAG
Celera SNPID:hCV26570677
SNP位置ゲノム: 23287
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,5)全体(T,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35817):
GACACGGGAGGGAATTTCCTGGTCTGCTGGTTGCAAAGACTGTGGGAAAAGCACAGTATTTGGGCAGGAGCGTACCGTTC
CTCCAGGTACAGACTGTCAC
R
GCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGAAATCCCCTGACCCCTTGCACTTCCTGGGTGAGGTGACGCCCTGCCCCACTTTGGCTT
GCCCTCCATGGGCTGCACCC
Celera SNPID:hCV26570678
SNP位置ゲノム: 25373
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,4)全体(G,4|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35818):
GGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCTCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG
ATTACAGTTGTGAGCCACCG
Y
GCCCAGCCTACTTCACCTGCTTTTATGCTGTTTACCATTTTCTCATTCACAAAACTTGCTCTTCCCTGATACTGCAGTGC
ACCTAGCTGTTCCAGTTCTC
Celera SNPID:hCV15752127
SNP位置ゲノム: 88293
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35819):
AAGTGATTTTCCATCCTTTTATCTTTCCTTCTCTTCCCCATGTGAGACACACACACACACACACACACACACACACACAC
ACACACATATACATATATAT
Y
CCTTTCAATGGACTTTCCACTCATCCACCCATTCATCACCATTATGTTTTATTTTAAAAATATTTTTAAGTACAAAGAAA
TATAGTGTTTGATGTGTGGA
Celera SNPID:hCV15752128
SNP位置ゲノム: 88775
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35820):
TAATTTAAACTTGTTATTATTCATATATCACAACTGTTATTATTGGTCATTTACTGTATGCCAGGCATGGTGTGAAGGCC
TTTGCATTCATTATTTCATT
K
TATTCTTACTCTAGCCTTTCAAGGTATACAGAGAAAACAGAGGTTCAGAATAGTGGCTCAAAATTTAGTGACAATGCTGT
GGCCCCACATTATAAGGATA
Celera SNPID:hCV15752129
SNP位置ゲノム: 92660
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35821):
CCTTCCATGCCAGTCTTTGTGTTGTCCTCGGTTATGACCATCACCCTTAACATCTTGTACCTGCCCTTTGGTTCCTTGAG
GGCATGCTACAAATATTCAC
Y
ACACTTTCCCTAGACCAGAGTTTTTTCAAATGGTGGGTAACAAAGTCAATTTAGTAAATAATTACCAACATTTAAAAATA
AATAAAACAGAATTGAACAG
Celera SNPID:hCV2548980
SNP位置ゲノム: 82357
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,4)全体(C,4|T,1) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35822):
TATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCATCTTTTGTGAACCCATATGTTTAGTG
ACCCTTGTGAGTCAGGCAGC
R
TGAGTATTCTTCCCATTGGTTTTGAGTCTAAGAAAAGTGAATTTGACTATCCTTGGTGTTTTTCACAAGTCTTGGCCCAT
TCAGTGATTTTATGTCCTTG
Celera SNPID:hCV2548981
SNP位置ゲノム: 82149
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:35823):
CAAAATATATAAACATATAGAAGGATAAGTGCATTTAGTAGAAATACTTACAATAAAAAAATCTCTTAAAATCTATGAGC
CATTCAATGTATACACAACG
M
AAGAAGTGGCAATAAGGCTATGATTACAGCTCCAGGTCCTGACTGACCTCGCCAAGTTCCATACACAATATATTTTTTAA
TGCCATGTGATTGCAGTGTG
Celera SNPID:hCV25995000
SNP位置ゲノム:107159
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34)白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,71)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:35824):
GATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAAGTGCTGACTTAATGCCCCCTTGCCCACCCTGGGCTCC
CTTTAACTGTGATTATTCTA
Y
GTTTTCCAGGCTAGAGATCATCTTCTATGAGAGAGAAGCCTGAATTAGAATAGGAGCTGACCAGTTCTGCCTTTCTCCAT
CTTTTGTGAACCCATATGTT
Celera SNPID:hCV2548982
SNP位置ゲノム: 82023
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,5)全体(C,1|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35825):
ACACCAGGGACAGCATTTCGGTAAACAAACAAAAAAATGTGTATTTATGAGATGTTGAAATTTTTCATATATTAATATTT
GTTAAATCAATTGCATTTTG
R
AATGGGGATATGATTTTGAAAAAGTATATTTACCACATTTTCAATGTGAATTCTGATTGCTGGAATTGGATGTCTAATAT
TCCATTTGGGGCAATAAAAT
Celera SNPID:hCV8952823
SNP位置ゲノム: 12895
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35826):
ATAACTCTGTGGCCTTAGAAAGCCACTTAATCTTGGTCAACTATAACTTAGGGAAAATAACACCTCACGGAGGTGTTTGA
GGATTAAACGCGGGCATATA
Y
GGTACCTGAACTATAGTAGTAATGATTATCCTGTTGAGATATGACATGTTTGGGCCACAAATTGGAACCCAAATCAACAA
GTGCTGACTTAATGCCCCCT
Celera SNPID:hCV2548983
SNP位置ゲノム: 81885
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35827):
TCCTTGATATAAAGGAAATACCTGAATCTTTATGTATAAGATCTGCAAGGAAAGAGTATAGAGTGAGAAGGGAGGAGGGA
TCGATAAAAACAGAAGGAGG
Y
ATAAATCCAAGAGTCAGGAAGAGGAGCAGGATTTCTATCTGGGAACTCAACTTTTGACGTTTTGATAAGAAAGAAGAAGG
TATACTGTAGTGTCAAATGC
Celera SNPID:hCV8952824
SNP位置ゲノム: 27522
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35828):
GAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCCTTTGACAAGATATTTCCTAAT
AAATTGAAAATGAGGTAGAA
M
AAATATGAGTTGGATGATAATAACACAGGTGGGTCAATTTTCAGGTGCATCTTCCAGCTTTTAAGCAGTGTTCTCTGTAG
ATTTTGCCTGGTCAGAGAGC
Celera SNPID:hCV2548984
SNP位置ゲノム: 81631
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,6)全体(A,6|C,3);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35829):
CAATGTGTGGGGAGTCAAAAACAAAATTACATGAGGCTGTGGAAAAAATAAGTTCTGTTACACTTCATGGTTTTAGCTTT
TTCAGAATTGGAACAGGATA
R
AGTGGAAAGAACTTAGTCTTTTGCTAATGGACATGTGATTAGTATCTTTTATTCCTTGTTCTGTGGCTAAGACCAATGGA
CTATTAAGTTGGTTTTCTCC
Celera SNPID:hCV8952825
SNP位置ゲノム: 44730
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35830):
CCTTTTTTCTTTATCAGTTGCTTAGCCTCAGATGTTCCTTTAGAGTGACACAAAGCAGACTCAGACAAGTTCACAGCAAA
GGCTGTATGGTTTCTGCGCA
R
AGTTCAGAGTCTAGTGAATCAGAGATATATCTCAGACATTGACCCTTATCTCTTAGGCCCAGAACATTTGGACTTAAGCC
TTTGACAAGATATTTCCTAA
Celera SNPID:hCV2548985
SNP位置ゲノム: 81509
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35831):
AACAGCAGACAGCAGAGAAGAGAGACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAG
TGAGAACTTCTCTGACTGCT
R
TTCTTCAGCAGAGGGTATTCCTTATCCCCTTTCTTGCTTTATGTGTTTTCTCCATAACATATGTGCATATCCATAACACA
CACATGCATCACCTAGAGCA
Celera SNPID:hCV2548987
SNP位置ゲノム: 77069
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35832):
TTTTACATAGTAGCTCAAGGCTTAAGAGCAAGTGTTCAGAAGGAGCAGAGAGAGAGGGCAGTAGTTACAATGTGAGGCCA
AAGAAGCTTCCCCCCAGAAA
R
CTAAAGGTGATAAGTAAAGCATGTTGGTATTGGCTGGCAATATTCCACAAGAGATGAAAGGACAGATATTGCAGAAGAGA
GAAGGTATAACTGGGACCAA
Celera SNPID:hCV2548988
SNP位置ゲノム: 76825
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35833):
GACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGGTAAGTCATAAGGAGCTGGCAGAGTCAGGGT
TCTGGTAAGTGTCTGTCCTA
R
AAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGCAAACAGCAAGAGCTTCAGGCATATAAATAA
CAAACTGGGAGTGTGTGTTT
CeleraSNPID:hCV8952829
SNP位置ゲノム: 59181
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35834):
CTATTGTATCCATGTTATCTAATTCAGTAGTTACTTCTCTGCCATAAGCATACTCAACTCATAGCCACATTGGACACAGA
TCATCATTCCCCCTCTTTTC
S
AATACTCTTCTCTTTTGGATTCATTGGTTCTACTTCTTAGGTAGATTCTTCTGCTCCACCTGGTGTTAACCAGGGTGGCT
TAGCCAGTGGTATTCAGTTG
Celera SNPID:hCV2548989
SNP位置ゲノム: 76467
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,5)全体(G,5|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35835):
AAAAACTAAATATTGTACCCAGAGTTCCCCACTTGTCTTGCCCTGGCCTTGCCTGGAAAAATTGCAGGAAAAACTCTGGA
GTTGAAACTCAGGCAAAGTA
Y
AGTGAAGGAGAACTTTTGTGGACTGCCTACCTTTGCAACTTATTATAATTTCTGAATAGTTTTGTGTGTGTTTTATTTCT
TTCTCCCCCACAGAACACGA
CeleraSNPID:hCV16164054
SNP位置ゲノム: 83891
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35836):
ACAGTAGGCGGTCTGCAAGCCTGAGGAGCAAGGAGAGCCAGTCTGAGTCTCAAAACTGAAGAATTTGGAGTCTGATGTTT
GAGGGCAGGAAGCATCAGCA
Y
GGGAGAAAGATGTAGGCTGGGAGGGTAGGCCAGTCTCTCCTCTTCATGTTTTTCTGCCTGCTTTATATTCGCTGGCAGCT
GATTAGATTGTGCCCACCCA
Celera SNPID:hCV2259745
SNP位置ゲノム:102720
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35837):
AATGTTAAAAATTTACATGTACTTAAAGTATAACTAACTTGAAGACAGTAATATTTAACCGATGTTTATAATTAGTAGTA
AAAATTCATATTCTTGATCA
M
CTAAAATGTATCCCCATTTTAACTCAACTATTTGGAATTTGCTTATATCTTCAATATGGCTTTCCAAGGGTTTAATTGAT
TTGGAAGTATTAAGTATCAA
Celera SNPID:hCV2259746
SNP位置ゲノム: 85119
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,3)全体(A,1|C,3);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35838):
TTTTCAGCAATTTTCAGAATGTGGGGTACTTGGTGCTTTGTTGTTTTTATCTTTGAGCCCTTCGATGCTGATTCTATAAT
CACAGAAAAATTCTCATTCT
R
TATTCCTTTGGCATCAAACAGGTTTTAGTTTCAGGTAGCAGAAACCACTCTATCTAGTTTTTGGGGAAAGTGATCAAATG
CAGGAACTAATGCTTCACAA
Celera SNPID:hCV11236605
SNP位置ゲノム: 45510
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,2)全体(G,2|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35839):
ATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAAGACACCAAAAAACTTGGCCCTGGAGCATAGCATAAACGAAATGCATATGG
TAAGTCATAAGGAGCTGGCA
R
AGTCAGGGTTCTGGTAAGTGTCTGTCCTAGAAATGAGCCAACAGACATCCACAAGGAAGCCCATTTCTTTGCTGCTATGC
AAACAGCAAGAGCTTCAGGC
Celera SNPID:hCV2259747
SNP位置ゲノム: 59151
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35840):
GAGGACTTGGGGCTTGGAAGAATAAGGGTTTGCAAATGGCAAAGGAAGAATTTTCCTTCCTCCCTAAGGATTGCTTACTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GTGGGGGGGCAGTGGTAGTAGGTGGGGTCCTTAAAAAGCCACAGAGTGAGATCCTATGCAGTGGATAAACAGCATCAAAA
GACACCAAAAAACTTGGCCC
Celera SNPID:hCV2259748
SNP位置ゲノム: 59000
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35841):
TATAGGAACAAAATAGGTCAAAAATAGTCAACTATATAAGACTGGTATCCTTATGTTAATTCTTAGCCAGCTATACTGTT
TGCCACTACATGATATAATC
R
ATGTAGGAATGGGAACAATACAATTAAACTATACACCCCTTCTCTCTGCTTTGAGGAAGGTTAGTTATAGAATACCAGGA
CCGGAAATAATCTTATAATC
Celera SNPID:hCV343734
SNP位置ゲノム: 29575
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35842):
AAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACAGGGTTTCA
S
CATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGG
TGTAAGCCACCACTCCCAGC
Celera SNPID:hCV26570682
SNP位置ゲノム: 32783
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35843):
CTGTGAGCCATAACAATCTTACCTCCTGGTGTTAAGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTT
TATACCTGCTAGTTCTCTCT
C
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAG
GTGGAGTGCAGTGGCGTGAT
Celera SNPID:hCV26570684
SNP位置ゲノム: 62886
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,5)全体(C,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35844):
AGGACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCA
GCCTCCGCCTCTTGGGTTCA
Celera SNPID:hCV26570685
SNP位置ゲノム: 62920
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,1)全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35845):
GACATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGC
CTCCGCCTCTTGGGTTCAAG
Celera SNPID:hCV26570686
SNP位置ゲノム: 62922
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,1)全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35846):
CATAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCT
CCGCCTCTTGGGTTCAAGCA
Celera SNPID:hCV26570687
SNP位置ゲノム: 62924
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,1)全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35847):
TAGCACCATATTTCTAGACATTCTCTGTAGCTTTTTCCTTTATACCTGCTAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
C
TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTAGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCC
GCCTCTTGGGTTCAAGCAAT
Celera SNPID:hCV26570688
SNP位置ゲノム: 62926
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,1)全体(C,1|-,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:35848):
TATTACTCTATTACCCTTTAAAAATTTGTTATTTATTTACTTATTTTACTACACCTGGGGGTAGTAAATTTTCAGCAATA
AAAAGCTATTGCTCTAAACC
R
TTCCACTCTGCCCCTTTCTGTGAAAAACAGACAAATGATAGTCCAGCATACTAATTTAAGAAATTTACTTTTAAAAAAGA
GAGAGTAAAATCAGATTGTA
Celera SNPID:hCV15752139
SNP位置ゲノム: 92906
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35849):
TTGGACTTGAGCAACTGGATGGTAGTGATGCCATTTATTGAAGTGTGAGTTTGGGCAGGGGGGATTAAGAGTTTTCCTTT
GGACACATTTTGAAAAGACT
R
TTAAACACCCCAGTGGGCATGTCAACCAGGTAGCCTGCTGGGCCCTGCCCAAATTCCTTATGCACTGTTTATGAGCATAA
GAAAATGATTGTTTGGTTTA
Celera SNPID:hCV2548990
SNP位置ゲノム: 76160
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35850):
CTTCACCCACTCCAGTTGAGCCTTCAGATAAGATGGCAATTCACACTGACAGCTCAGCTGCTAACTCATGAGAGACCTTG
AGCCAGAGGTATCTAGCTGT
R
CCATGCCTGAATTCCTGACCCACAGAAATGATGAGATAATAAATGTTTGTTGTTTTTAATGGTGAGACTTTAGTATAATT
TGTTATGCAGCATACGATAA
Celera SNPID:hCV2548991
SNP位置ゲノム: 75868
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35851):
TTCTCCAAAAGTTAGTGTAAAATTTAGCATTTTTTCTTCCTTAAGTGTTTGGAATAATTCACTTATGAAGCTACCTGGGA
CTAAAGATTTCTTTAAGGGG
R
ATTTTAAAGTATAGATTACATTTATTTAAAGAATATAGAAATATTACAATTAAATGTTTCTGCTTGTGTATGCTTTGATA
AATTTAGCAATTCATTCTTT
Celera SNPID:hCV8952832
SNP位置ゲノム: 70646
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35852):
AGGTATGAGAGGGATTGCAAATAGGCATGAAGAAATTTGGAGGCAAAGGATATATTTATTACCTTGATGCCTGTGATGTT
TTCATGGGTGAATATATATG
Y
CAAAACTTATTGATTTATATATAATGACATATATTGAATTATAAACACATATAATTATATTTATATATTATAAATGTGTG
CAGTTTATTGTATATAAATT
Celera SNPID:hCV2548992
SNP位置ゲノム: 73376
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35853):
ATTTAGTGGAATAAAGTAGTTCATAATATCCTTTTGTTACATATTTAGGATCTGCGGTAATATCCTCTTTATTTCTCACA
TTTAGAATTTGTTTTCTTTC
Y
CATTTTCTTTCTGTCAGTCTTACCACAGTTTTATATCTTTCATTAGTCTTTTCAATAATCAACTTTTGAATGTTTTGTCC
TAAGTTTTTATTGTAGTAAA
Celera SNPID:hCV2548993
SNP位置ゲノム: 70863
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,2)全体(C,2|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35854):
TATTGCAGAAGAGAGAAGGTATAACTGGGACCAAAAGCCTTGAGAAGGAAAGAGACATGGAGCAAATCATTCACAGTAAC
AGCAGACAGCAGAGAAGAGA
S
ACATGGTTGTACAGAGGCACCTCCTTTGGGTCTTTACTCAAATGCCCCATTATCAGTGAGAACTTCTCTGACTGCTATTC
TTCAGCAGAGGGTATTCCTT
Celera SNPID:hCV8952833
SNP位置ゲノム: 76992
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35855):
GTTTTAATTATAATAGATTTATAATAAACCTTGATTTTTGGTATTAAAATCCCCCAAATTTGTTCTTCCTCAAAATTTTT
TATGGATATTCTTAACTCTT
Y
GTATTTTCACTTAAATTTAGAGTCAGATTGCCAATTTGTACAAAACCTTTCTAGGATTTGTGTTGGAATTTTATTGAGCT
CCTTATAGATCAATGCGGGG
Celera SNPID:hCV2548994
SNP位置ゲノム: 69546
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,4)全体(C,4|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35856):
GGCACCTATTCTCTGTCTTCTCTCTTTACAGTTGGAAGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCG
GTGGGGGCTGACCGCAAGCC
R
CGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCTGCGGACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCA
GCAGGGCTGCGGCTGCAGGC
Celera SNPID:hCV8952834
SNP位置ゲノム: 77739
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,18)白人(A,12|G,26) 全体(A,26|
G,44)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35857):
TTCATGACCAGTCCGGGCTACATAGCAAGACCCCCATCTCTATGTTAAAAAAAAAAAAACTTTAAAAAAAATTACTACAG
CTTTATATATAAGATATATG
K
TGGCACCTGCTGTAGTCCCAGGTACATGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTGGGAAGTAGAGGCTGCAGTGA
GCCATGATCACACCACTGCA
Celera SNPID:hCV327126
SNP位置ゲノム: 1376
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,5)全体(G,5|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:35858):
ATAAATCACATATATGTGCAGCTTTTGCAAGTACTGTCAAGCAGTTTTCCAAAGTGGTTGTAGCAGCATACTCCTTCACG
AATAATGTTGGAGAGTTCTA
S
TTGCTTCATTTCTTTGCCAGCACTTAATAATATTAGTTTTCCTTCTTTAACTTTTAACTATTTGGATTGTTATGTAAGAA
TATCTCATTGTGGTTTTATT
Celera SNPID:hCV2548995
SNP位置ゲノム: 68418
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35859):
AGGAGCAAAATGGGACTTTTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACC
TGGTCGGCCCAGCTAGCTGC
S
GACCCGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAG
CCCGTCGGTGTCTGCGCCCA
Celera SNPID:hCV8952835
SNP位置ゲノム: 77775
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,4)全体(G,4|C,1) ;no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35860):
CAATGAGATTTTCTAGAAGAGTGATTCACTAGAAATGTAAATGACCATATTAGCACAGCCAAGGGCAAGTCATCCAACTG
AGGGAAACCAAGAGGAATGT
W
CTTAAGCAGAAGCAGAGAATGTAATGAAAATTTTTAACATATTCAGTTTCATATTCTGTCTAACAGATGTATCAGAAAAA
GCTCAGTCCTTTAGGGATGA
Celera SNPID:hCV2548996
SNP位置ゲノム: 67048
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35861):
ATTAGAAGCTTACATTCAGAATGGGTTTTTACTATTTATTGTGGATGTTTTTCTAATTTTTTTAAGTTACAGAGTGCAGA
AAAAAAGTAAGAAGCAGTTG
K
TATTCTTGGCTTTTAAATCATGTAAAAATTACAGTTTGTGAGTTTTTATTAATCACAGTGCTGGTGGCTGCCAAAGGAGA
TTATAGGTATAGATAAAAAT
Celera SNPID:hCV8952836
SNP位置ゲノム: 78996
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35862):
TACACTCTATGGGGCATTGTCATTAGCTTCCTGATCAAAATTCGCTCACCTTCACATCAGATTCCAGCCATGGAAAGAAG
AAAGAGAGGATGAGAAAACA
Y
GTCAAATATCTTTGGGCCCAATTTGGAAATGGCACAAACTACCTCCACTGACATTCTATTGATAAGAGAATAGTTATACA
ATTATAGCTAATTGGAAGGA
Celera SNPID:hCV2548997
SNP位置ゲノム: 64045
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35863):
AGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTAGCTTCGCTCTGCTCA
GGCAGCCGGCTGGCACTTCC
Y
TCTCACATCTGTTCATTTTTCCTTTGTCCTTTACTCAGACATTTTCTATGGTGTTTATGCACTCATATCTAATAAGTCGC
TCCTGTGTATGTGTGTGAGT
Celera SNPID:hCV8952837
SNP位置ゲノム: 83346
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:35864):
TCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCCACATCCTGCAATAATATGAAACAACCTGTACTTTCTGTTCTCTTTTCTGG
CAGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGTGAGTGTTTTCTTTCACTTTTCTGTGTTCTAGAACGTTTTC
TAGGACTGGCAGTTTAAGTC
Celera SNPID:hCV2259750
SNP位置ゲノム: 85606
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27) 全体(A,21|T
,57)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);(T,-|A,-)
SNP型: UTR5

内容 (配列番号:35865):
CTCGTGGCGCTGGTCCTGCTGGGGGTCGGCCTGTCCTTAGTCGGGGAGATGTTCCTGGCGTTTAGGTGAGTGGCATCTTG
ACAGGGCGTCTTCGACTCTC
Y
TTCTCTCCTCTTCCAAGTGAGGTCAGGGGCTGCCTGGCGCCCCCTTCCTAGCGGGTAGGAAAGAGCAGCTTTGGAACCTC
ACTCCTCCATCTCACCCAGC
Celera SNPID:hCV25999446
SNP位置ゲノム: 6134
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33)白人(T,40) 全体(C,1|T,73)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35866):
TATCAATGTGTTGTCAGTGAGCCATTATGGTCCTTTTAAATTCAATAAAGGGTCTATTTGGTGGGACATTAGGAGCCAGA
TTGATTGTCCCATTGTGATA
Y
TGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCTGGGTCTAGG
TTCTTTGAAAAGTAACCTAC
Celera SNPID:hCV11236612
SNP位置ゲノム: 54632
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35867):
TCAAGTTATTTTACCACTTTATTCCAGAAAAGTTCCAGCCAGTTTCTCCACCCGAAAATTAGGGGATAATAATACATATT
ACAGCATATATATATATATA
Y
ACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAAAACATATAAATAAAACTAAGTATATATATATATATAAA
AATCAGGCATATAGCAGATG
Celera SNPID:hCV26570690
SNP位置ゲノム: 80024
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35868):
GGATAATAATACATATTACAGCATATATATATATATACACACACACACACACACACATACATATATTTATATTTATATAA
AACATATAAATAAAACTAAG
W
ATATATATATATATAAAAATCAGGCATATAGCAGATGTCCTGTAAACGTTAGCTTTTATAGCTGTCATATGTGATCTCAA
AAATATAGAGTGATACTTGA
Celera SNPID:hCV26570691
SNP位置ゲノム: 80087
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,3|-,6)全体(A,3|-,6|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35869):
CAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGCTAAAAAGATTAAATGAGGAAGTATGTGTGAGAGCCCTTATT
GGAGCTTGGCACATAGTAGG
C
CATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAGCAGAAAATAGACTGATTAGAGTGAATTTGGCCCCAAGAAGA
GTTTGAGAATCGATACGGAT
Celera SNPID:hCV26570692
SNP位置ゲノム: 80890
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|-,6)全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35870):
CAAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAA
TACTGTATCACTAGTTCTCT
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCA
GTAGCTTCGCTCTGCTCAGG
Celera SNPID:hCV26570693
SNP位置ゲノム: 83227
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,5)全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35871):
TGAGGAAGCTATTTTGAGGGTGTCAGGCATAGGGGTGTTGGGACCCAGTGCTAGTTTCTGGAGTTTCTTCCAAATCATCT
GGGGCTGCCTGAGTTAGGAA
R
TGGTCCTTTAGGACCAGTTGCCCTTCTGGTGTCTCTGGGTCTAGGTTAGTATATCTCATTAGGGCCTCTTGTAGCCTCCC
TAGGAAAGCAGAGGAGGTTT
Celera SNPID:hCV2549001
SNP位置ゲノム: 56641
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35872):
AAGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAAT
ACTGTATCACTAGTTCTCTA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAG
TAGCTTCGCTCTGCTCAGGC
Celera SNPID:hCV26570694
SNP位置ゲノム: 83228
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,5)全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35873):
TTGTGATATTGAAGTCCTCCTCGAGAATAAGGGCTGCTGTACCCACTACCTTGAGGCAATGTGGCCACCATTGTGCTGCT
GGGTCTAGGTTCTTTGAAAA
R
TAACCTACAGCATGTTTGACTGGCCCAAAGGTTTCAGTTAGAACTCCTAGTGCTATACCTTGCCTTTTCAGTGATGAAAA
ACTGAAATGGTTTGGTTAGT
Celera SNPID:hCV2549002
SNP位置ゲノム: 54724
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35874):
AAAGCTCTAGTCCATCAATTTAAAACAAATATACTAAGTGTAAATTTTAATTAAACTTGTTAATGAATTAATATATTTTT
AATTTCCATATAATCGCATT
M
ATCAATTTGAATAAATGAAAGAATGAATTATTCTGAACCTATTAAAGAAGAGTGATGTATAGCCCCAGTTTCAAGTGAGG
TGTGATAAAGAAATGGATCC
Celera SNPID:hCV25472982
SNP位置ゲノム: 85435
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,16|C,20)白人(A,7|C,33) 全体(A,23|C
,53)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35875):
AGTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATA
CTGTATCACTAGTTCTCTAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGT
AGCTTCGCTCTGCTCAGGCA
Celera SNPID:hCV26570695
SNP位置ゲノム: 83229
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,5)全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35876):
TGCACTGAGGTCCCTGGGGACAGAGCTTTAGTCTCTACAACTTGGTGATGGGACTCTGTAGCATACCCTGCATATCTAGT
TCCATCCCTGACGAAGCTAC
K
GCCATCTGAAAACCATATTTTGTCTGGATTATCTATGGGCTGATCCTTTAAGTCTTCCCAGCTGGCATAAATTTTGTTAA
GAATCTCACAGCATGAATAT
Celera SNPID:hCV2549003
SNP位置ゲノム: 54327
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,6)全体(G,6|T,3);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35877):
GTAAATTTCTTAGCCTATCTGAAGCCAAATAAGATTTCTAGGGATATTTGGATAATTGTCACTACTTGCTATGACAATAC
TGTATCACTAGTTCTCTAAA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATTGTTTAAATCTCTTGGTTGTGCTAACGTCGTCTGTTTCTTTCAAATGCAGCATCAGTA
GCTTCGCTCTGCTCAGGCAG
Celera SNPID:hCV26570696
SNP位置ゲノム: 83230
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,5)全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35878):
TGCTTACTAACGGCCCTACTAACCTGTTGAGTTACTTAGGAAATAAAGGATGGACCATTGTCACTTTGCAATGACCTGGG
TAGCTCAAACCAGGAAATGC
R
TTCCTTTAGGAGGAATTTAGCTACCTCCTGTGCCTTCTCAGTCTTTGTGGAGCAGGCTTCTACCCATTTTGTGAAGGTAT
CTACACAGACCAAGAGGTAC
Celera SNPID:hCV2549004
SNP位置ゲノム: 53097
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35879):
TGAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTT
ACACACAGACACACACAGAT
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTA
CAGTGCTATAATCACCTCCT
Celera SNPID:hCV26570698
SNP位置ゲノム: 93869
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,8)全体(A,8|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35880):
ATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAATATACAAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCAGGCGACTGTATTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
R
GCAGGAGAATGGCGGGAACCCAGGGGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCGGGGTGACAG
AGCGAGACTCCGTCTCAAAA
Celera SNPID:hCV2549007
SNP位置ゲノム: 46465
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35881):
GAGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTA
CACACAGACACACACAGATA
C
ACACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTAC
AGTGCTATAATCACCTCCTC
Celera SNPID:hCV26570699
SNP位置ゲノム: 93870
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|C,8)全体(C,8|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35882):
AGGCAAGATTCTTCCCACAGAGGGAGGACCACCATCCACTTGAGAACTAAATAAGAGCATCTTAACTCCTTCTGTAAGGG
ATGCCTGCACTAAAAAAATT
R
TGTAAGTCATCCCTGAGGAATTTGGCTAATGTCAGAAAGCCAGTTCACTTTGGTGCATAGATATCTATGACATTAGTACT
TTCATCAGAAGAAGAACAAT
Celera SNPID:hCV2549008
SNP位置ゲノム: 42017
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35883):
GACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATGAGAAAAGTAAAGTTTTTG
ACAGGTAGGGAGATAAGGTT
C
GTTAACTCTTTTAGGCCACCATTAACTTTTCAATAACTCTTGCTGTTGGGAATAATGGAAAAACATAAGCTCGATTATTC
ATATTGACCCAGATTGCCAT
Celera SNPID:hCV2549009
SNP位置ゲノム: 40177
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|-,6)全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35884):
ATAGGGTATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTG
TAGTAGTATTCATATTCACT
M
TACAAATAACTGTCAAAATATATAAGCCTGCAAATAATCAAGAGGTATAATTAGACTAGATGATTGGTAGGGTCTAGTCT
GACTCGAATTGTATCACTCA
CeleraSNPID:hCV11708898
SNP位置ゲノム: 9885
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):(C,-|A,-)白人(C,21|A,63) アフリカ系アメリカ人(C,17|A,67)
アジア人(C,13|A,71)全体(A,201|C,51)no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35885):
CTCATATCTAATAAGTCGCTCCTGTGTATGTGTGTGAGTGCACCTGTGTGTGTGAAATGCCTTTTTACATGCAGGCCTTG
TGTATGATTTTCTGAAGTTA
M
AAATCCTTTCAACGTACCTGTATTTTTCAAGCACTACATCACAAAGCAGATGCCCAGTCCAGGCTGCGGAGTCAGATTGG
GCAGATGAGTAGGAGGCTGC
Celera SNPID:hCV8952840
SNP位置ゲノム: 83508
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35886):
TTGAGTATATTATGATTCACAGCTTATCTTATTTGTTTGTCATCTCCCTTAATTATGTATTTAATTCATAAGGCCAAAAT
ATTACATATAGAAATAGAGA
Y
GGAATGAGGAGATGGAGAAGAAAAGTACTCTCACTAAGTATATCTTATTTGGAAAGAGGGATTCAGTAGATGCACTAGAA
GAAATGAAATCAGGCTAGCA
CeleraSNPID:hCV11708899
SNP位置ゲノム: 33737
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35887):
CAGATTGGGCAGATGAGTAGGAGGCTGCCCATCTGTCAGCAACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGC
CATTTACCCGGACTTTCCAC
Y
TAGGAGTCCTTACACACTGATGAAATTGCTCCTGTTCCTGCCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTC
TTATGTGTACCTATCCACCT
Celera SNPID:hCV8952841
SNP位置ゲノム: 83681
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35888):
AACTCTAAAACATCAATGGAATAAACTGGAACCATGTTGCCATTTACCCGGACTTTCCACCTAGGAGTCCTTACACACTG
ATGAAATTGCTCCTGTTCCT
R
CCAAAGTACACAGAGCCCTAGAGAGGATATTATGTATCTCTTATGTGTACCTATCCACCTCTGCTAAATAAAAACTAAAT
ATTGTACCCAGAGTTCCCCA
Celera SNPID:hCV8952842
SNP位置ゲノム: 83721
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35889):
GATGCTGGGAAAGTAATTATCAAGCCTCCAATGTGGGAGGCAGGCCCTGTCAGCAAAGATAAAACGGTAGGAGAATAGCA
GCTGGGAGGCAACCAACAAG
R
AGAGTCCCCGGGCTCAACTCTCCAGCTGGTTCCAACCAACCAGCTTTGTTATTTGAAGACAATTGGTTTGAGATCATGCT
TTTGTGTGCTTTGGGTGTTT
Celera SNPID:hCV8952846
SNP位置ゲノム: 84673
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35890):
CTTTCTGTATACCCATGCCCACTTTCAAATAAAATGAACAGTCATGGTTTAAAAGACAAATTGTGTATGCATTTACACTT
GTGCTATAATTATGATCATG
Y
GTGTTCTATGCATATTTGTGTTCTTCGGTCTACATTGAACCATATTACGTTAGCTTCTATTGCAGCAATTTTTTTGTGAG
TTCAGTGTATTCAAGAATTG
Celera SNPID:hCV8952847
SNP位置ゲノム: 85818
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35891):
ATAACAGAGTTGATAGGAAACGACAGACAATCATCCAGCCATTTAAAAACCTTTGCTACCCCTTGTAATTTACTTAGTCC
AGTTTTCTCTTACAAAGATG
R
TAGACTAGTCATCCTGCAAAGCAATGTCTTGCAAACTTTCTTGAGCAACATAAGGTGTATTTCAAGCAAAATCTTATATG
GGAACACAATATATAAAACA
Celera SNPID:hCV8952849
SNP位置ゲノム: 86316
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35892):
GCTTAGGTTTAGAACCCACCACTTAAAATGATTTCATAACCCTAACAGACAAACCCAGTAATGACTCAGATTGGATTTTC
CATCAACTTAGTGGAATAGG
R
TATCAGAGTGATTTAATTTGATTTTAAAAATAAGGAAATGTGACATTTACTCATTTGTTTACTGTTTTGTGGTGTAGTAG
TATTCATATTCACTATACAA
Celera SNPID:hCV2294022
SNP位置ゲノム: 9790
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,5)全体(G,5|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35893):
TGTTGTCACACCTGAAAATTATGAGTCTCTATGATCTTGGCACAAATTGTACATTTGAGTGTCTTTGACTTGGTTAAAGG
AAGTTTGTTCACTTCGATGA
Y
TGGATACAGAATGAATCCCATAATTGACATGGGCGAAGCTAAAAGTGTCCCCAAAGACTACACTGTTGTTGAGGTGGTGG
TAGTGCTGGTGGGTTTTTGT
Celera SNPID:hCV27473620
SNP位置ゲノム:104202
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:35894):
ATTCAAAGCCTGTTTAAAGCACTTCAAGAATATTAAAAATACTACCCCATTATCTTCTTTTACTGTGGTTTAGAAAAGGA
TTGCAGTGGTACTTTCAAGG
R
GTGTGCATTTTTATACCTCTTCTCCAAAATAAAAGTGAGTGTTGTCTCTCATTACCACTTGCTTAAGTGTAAATGTCATT
TACTTCAAAGGTATGTCTAT
Celera SNPID:hCV2549010
SNP位置ゲノム: 39446
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35895):
TTGTTTCCTTGGACTTTAGGTTCTTCCCAGTTAAAGGAGGGATGTGGACTTAAGGATATAAGGACCTCATTCCAAATTTT
TACATAACTCTTGAAACACA
Y
TTTCCTAACACACTACAAAGGAAGATAAATGAGCAATACCCCTGCCCCTTATGAAAGTACAAAGTATTTGACCACTTATG
CTAAGTTCAGTTACACAAAA
Celera SNPID:hCV2549011
SNP位置ゲノム: 38782
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,6)全体(C,1|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35896):
TCTGGAAGTGGGAGGCAAGAGGCCCACAGTAGGCATGAGCTGAGACACTGCTAGGCTGCCCCTCTGGGAAGTACATCAGA
CCTGTGCAGAACTGGTTGAA
R
TAGCAGCAGCTGGAACAAGGTAGGTGAGGCTATGAGGATCTAAAGAGGAGCCTGAGGGTACACTGGCACAGGCATTGATA
AGCACTTACAAGGGGGCATA
Celera SNPID:hCV2549012
SNP位置ゲノム: 37136
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35897):
GGTTGTGTTCTGTGAGCCTCACCCACTGGGTGTTATAACCAACCTCCAGATGAGCCACTTCTTTGTTTAATTACAGCTTT
AAAGTAGAATTTTTTAAAAG
Y
CCTTGGGCACTTATAAAAATTACATTTGTTAAGCATTGACTATGTGCCAGGCACTATGCCAGAATACTTAATTTAACTTA
ATTCTCACAAAGCCTTTAAT
Celera SNPID:hCV2549013
SNP位置ゲノム: 35463
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35898):
AAATTGCTGATGGATCATTCGCCTCCTGAGCTTCAATTTCCTCAACTAAATCTGGATTCTGGCATTTGTCTGACTTACCT
ATCATGTAGACTGTGAGGGT
M
AAATGCAAGATGTAAGAAGAAAACTTTTGGAAGTGACCAAGTTTTAAAACAAGTCTAATATTAGTTGTGATAGGGGTAAC
TTTCTTGGAAATTATCCCTT
Celera SNPID:hCV2549014
SNP位置ゲノム: 34777
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|C,24)白人(A,25|C,13) 全体(A,39|
C,37)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,4)全体(A,1|C,4);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35899):
AGCACAAGTGATTGTTCACTATTGTGTCTAGCAAAAGACTGAAGGTCCGTGTTGGGGCTGAAATCCAACCCATGTTCTGT
TTGCCACGCCCTGAGCCTTG
R
AACAGAGCTGGATCAGACCAGAAGGAAGATTTCCTCTGTGAGCAAGCACCTTTCCTTAATTTGCATCAAAGTGCCCAGTG
TGTTTCAGAGGTCCTGGTTA
Celera SNP ID:hCV2549015
SNP位置ゲノム: 33934
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35900):
AGCACATAGTAATATTCAACTTTATAGATGGATACAATGAAGTTTAGAGGAATGCAGTGAAGTGTGACTTCACTTCTGCA
ATTAGTAAATGGCTGATCCA
S
AACTCAGACAGAGGAGGTCTCACTTCTAATCCTGTGTCTTTTACTAAAATGAGATTAGGACTCTATTTAAATAATTTTAA
AACTGCAACTGTTTTGCCTC
Celera SNPID:hCV2549016
SNP位置ゲノム: 33317
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,10)全体(G,10|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35901):
GCAATTTACTCAGCCTCTCAGTGCCTCCATTTCCTTACCTACAAAACAGGGTAAATATTCATCTTTTTCTCAAAGGTGGC
TAAAAAGATTAAATGAGGAA
R
TATGTGTGAGAGCCCTTATTGGAGCTTGGCACATAGTAGGCCATGAAAAGCAATTTGAATGAATGAGGCGTGTGTAGTAG
CAGAAAATAGACTGATTAGA
Celera SNPID:hCV16170350
SNP位置ゲノム: 80849
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35902):
ATTTCAAGCAAAATCTTATATGGGAACACAATATATAAAACAACAGCTTTATTGTTTTGATTGAAGGCTAAGAAAGGAGT
AGTTCCTCTGGCCCACCAAA
M
CTCTGTCTTTGAGATGCTTCCAAGGACCTACCAGGGAACAGTTTAAAAGCCATAAGCAATATTCTCTCTGTATTCCTTGC
TTATATCATTGAAGACTATT
Celera SNPID:hCV8952850
SNP位置ゲノム: 86475
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35903):
TGATTAATTTAATATTGATGAAATAAATTCAAGATTGTTGTTGATATCCATCTGCTTATCATCACTCAGATTTTGAGCCA
AATTCCCACTGATTGAACGG
A
AAAAAAAAAAAAAAACTCAAGCTGTAAATTTAGTATAAAGTCATACCATATTTGTAGTATATTTACTCACCTGGCAGAAA
CAAACACATATCCTCTCTGG
Celera SNPID:hCV9954987
SNP位置ゲノム: 47352
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,4)全体(A,4|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35904):
ACCCTTTGTGCCTTTTGCTAGTTTTTAGCTATTAGGGTTGCTGAATGGTATGTTTAATAGAATTGAAGAAATGTATGCTG
TGGAGTGTTCAGTGCTCAGA
M
CTGAGCAGAATGTTAGATTCTAATTTGTTCTTGCTTGTTAGCTCATTTAGTAACCTTGGGTCATTTGCTATAGCATGGAC
TTGGTTTGTTGTTCTGGAGA
Celera SNPID:hCV16170351
SNP位置ゲノム:101589
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:35905):
GATGAAAGGGTTTGTGTGGGGTGGCCTAGTGGAGCATGTGGCTTCCAGAAGACTTCTCCTGGGGACCCATTACAGAAGCT
AACTAAGAGGCTTCCTATGT
R
GCCATCTGGCTAGCCCTGTGGTTTGGAGCAGTCAACATGAACCCATGGGCCATGCAGCGCCTCTATTAGCATTTGAAGTA
CTGGTATTGTGCTTGATTTT
Celera SNPID:hCV8952851
SNP位置ゲノム: 86767
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35906):
AGCCCAGATATGTGAGCACATTTTTGCCCTGACAATGATTTCTGGCTTAATTTAATTTCTACTGAATTTAGTGTATTTAC
ACACAGACACACACAGATAC
M
CACACACACACACACACACACACACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACA
GTGCTATAATCACCTCCTCA
Celera SNPID:hCV26570700
SNP位置ゲノム: 93871
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,1|-,9)全体(A,1|C,1|-,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35907):
ACACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGAT
TTCTTAGACCAATGATTGTC
T
TTAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTT
GATTTTAGGAATAGACAGTG
Celera SNPID:hCV26570701
SNP位置ゲノム: 93995
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35908):
TCCAGGAAGTTCTGCCCCAGGGCCTTTGCACACTTTCTCCCCTCAACCTGGAATGCTCTTTCCCTAGATATCCACATTAT
TCGTTCTCTTATTTCACTTA
R
GTTTTTGCTCTAACATCCCCTCATCAGAGAGAACATGCCTGACTCCCATGAAGATAATACTTCGTTACTCTCTATTCTTT
TATCCTGTTGTATTTTTCCT
Celera SNPID:hCV8952853
SNP位置ゲノム: 89757
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:35909):
CACACACACGACGTAACACTATTTTAAGATACATATAATAGGATTTTTATGTTACAGTGCTATAATCACCTCCTCAGATT
TCTTAGACCAATGATTGTCT
T
TAAGGATTGTATCGGCAGGACTAATTTCATATTAATTGTGTTCCATTATAGCTAGCACGAAGGCTCCATCCCATATCTTG
ATTTTAGGAATAGACAGTGA
Celera SNPID:hCV26570702
SNP位置ゲノム: 93996
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35910):
CATTCTTGAGAATTTTTTTTTCTCCTGTGGAGTTTTGAGTTTTCAGAGACTGTCACTGGTTCTTCCTTGAGCCACTTTTG
TTTGGAACAGGAGCAATCAC
M
AATGCTTCTCTCTACAAAGAGATGAAAATATTCCATCTGCCTGACATCCTAACTACTAGCTGGAGGTGGGTTGAAATTGG
TTTTTGGAGAGAGGGCTGAC
Celera SNPID:hCV8952854
SNP位置ゲノム: 90654
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,3)全体(A,1|C,3);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35911):
GGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTG
GCCAATATGGTGAAACCCCG
Y
CTCTACTAAAGGTACAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGA
GAATCACTTGAACCTGGGAG
Celera SNPID:hCV26570703
SNP位置ゲノム: 97861
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35912):
GCCATCCTAATCCTATGAAGCTACTGAACTATAACCCTGAGGACCCTCCAGGATCAGAAGTAAGTTCCTATACCTCTCTG
AGCTCACAGGCAAAGCTGCA
R
GAACAAATTTGTTGGGGTGACTTGGAAGAATTTAAGCCAGTCACATTTGGTGTTATAGAACTAAAGAAATTTTACGTATG
AGAAAAGTAAAGTTTTTGAC
Celera SNPID:hCV25997719
SNP位置ゲノム: 40058
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2)白人(A,34|G,4) 全体(A,60|G,
6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35913):
ATAGGTATTTGCACATTTACTGAGTTTTCAGTATCTACTAAGGATACTTATTACTTACATCATATATATGATATCATCTT
GACATATTTGTCTACTGCTG
K
GTATTGTTAAAGCTCAGTTTTAAGAGTCCATTTCACCTGCCCAACAGGAAAAAAAAAAGTGTTAAAGCCCGTATCTCTTG
GGTTAAAAAAAAAAGAAACA
Celera SNPID:hCV8952855
SNP位置ゲノム:101306
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35914):
AGATGGCAAATTTTATGGGAAAAAAGGCTCAGCAGAGTAAAGGGGATCAGGATTACTATATGCAGCAGGATGAGCAGGTC
CTACTACTAAAGTCAGAGAT
S
AGAGTAGGCCTCATTGAGAAAGTACAATTTGAAAAAAATTAAAATGTGTGAATCCACATTTGGTGATTTGAGAAACTGAA
ATTCAAATTCAAACCCAGTA
Celera SNP ID:hCV11708901
SNP位置ゲノム: 40926
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,5)全体(G,1|C,5);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35915):
AAATGAACCAGATAAGTGACTTTATTCCCAGCTACTGTTTTTTCAGTTGACAACATAATTCTCAATTCTTGGTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
K
GACAGAGTATCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCA
CACCATTCTCCTGCCTCAGC
Celera SNPID:hCV26570704
SNP位置ゲノム:100289
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,1)全体(G,1|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35916):
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCGCATGCCACCAT
GCCTGGCTAATTTTTTGTAT
T
TTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCCTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTGCTGACCTTGTGATCCACCCG
CCTCGGCCTCCCAAAGTGCC
Celera SNPID:hCV26570705
SNP位置ゲノム:100447
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,3)全体(-,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35917):
ACTGACTCAAATGTTAATCTCCTTTGGCAACACGCTCACAGACACCCAGGATCAATACTTTGCATCCTTCAATCCAATCA
AGTTGACTCTCAGTATTAAC
Y
ATCATACTGAGTAACAGCTTCCTCCCTCCACATTTACTGAAATCCCCACTGCTCCCTAATGTCCCACATCCAGGATGCGC
TGCTCATTTGCATTTCCTGC
Celera SNPID:hCV26570706
SNP位置ゲノム:102951
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35918):
TCCTTCTCACTAAAATGGATAAATCAGTTATGTCAATTGTCAGATATTAAATAACAGTGTGTGACCCCAAAAGTACTTAC
CCTAAAACATGTGTTGCCTG
R
AAGCACATGTGTGTATCGCTGCCTTGCCATGTCTTGTTCAGAAGACACAGGGGAGCAGGGTTAGCTCACGTGTCTTTAGA
ACTCCAGTACTCACCCAGGG
Celera SNPID:hCV8952859
SNP位置ゲノム:103773
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:35919):
TTGGCTGAAAGTGCTGAGCTCCTGCGGTGGGGGCTGACCGCAAGCCACGCCTTCTGTGCACCTGGTCGGCCCAGCTAGCT
GCGGACCCGGCGGGGAGGGG
Y
GGGGCGGGCCAATCGGCGCTGCCCCAGCAGGGCTGCGGCTGCAGGCAGGCAGAGCCTCCTAGCCCGTCGGTGTCTGCGCC
CATCGATCCCTTTGTCTATC
Celera SNPID:hCV11708905
SNP位置ゲノム: 77793
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,3)白人(C,9|T,7) 全体(C,30|T,1
0)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28|T,2)白人(C,11|T,9) 全体(C,39|T,
11)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):CHを伴なわないII型糖尿病患者(T,268|C,277) CHを伴なわないI
I型糖尿病患者(C,120|T,153) 全体(C,397|T,421);(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:35920):
CACTATTGAATCAGAACCAGCGTCATGGAACAAACTCCCTGGGGGATTAGAGATCATGAATCTGCCCCAGGGAGAGAAGG
CAAGAGATGATATCATGAGG
Y
CTGCATCAGGAGCAAGCCAAATCCCCAGGATAGATGCATCCTTTTTTCTTCAGACTTGGAGTGTATGTGTGTGCGGCTCA
CAGGAAGCTATATATGCCTG
CeleraSNPID:hCV11708906
SNP位置ゲノム: 79375
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35921):
GAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAGATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGA
TCACTGGAAGTAAATTTGAT
R
TATCTTCATTTAACCCTCATGGGATTAGCACATTCACAGATGAAGGTAACAATATTTACTATTTATTAAAACCAAAACCA
AACTTAAAACAAAAACAGAA
Celera SNPID:hCV25628704
SNP位置ゲノム: 87011
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:35922):
ATGAAAGGAAGTACCTACTTACTTGTTATGTCATTCATAAATTATGATAAAGATAGTTAACCAACACGAAGATGATTGAA
GTCCACATTTAAACATACAT
K
TTGAATGCTGTGCCTTGACTTCCAGGGTTGGGTTTTATCTTCTACAGAGAAAGGGTGAATGCCTCTCGAGAAGTGGAGCC
AGTAGAACCTGAAAACTGCC
CeleraSNPID:hCV25996342
SNP位置ゲノム: 7613
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,3|T,33)白人(T,34) 全体(G,3|T,67)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35923):
GCCAGAGTAGGTATGGCTGTTCAACTCTCATTTCTAATGATCACAAACTCCTCCACATGCTCTTCTGAAGAACCTTCTGA
GGACTCAAGCCCCTCAGAGA
Y
GGCCCATTCTTTTCCTCTCTTGTTTCTCGAGCTGATTGGATGCTGGCTCCTGGCCTCAGGATCTCCATTCAAGTTATTAC
CAGGAAAAAAATCCTCTTCT
Celera SNPID:hCV25471551
SNP位置ゲノム: 91105
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3)白人(C,35|T,1) 全体(C,68|T,
4)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35924):
ATTCTTGCCTCCTCAAAGGAAATAATTTACCTAAGGGGTATAAGGTAGAGTGAGAGACCAAGGCAAGTTTTTGAACAGGA
ATGAGAGCAGGAGTGAAAGG
A
AGAAAGTATACTTGGAAGAGGGCCAAGCGGGCAACTTAAGAGATCCAAGTGCCTCATCCAACCCTTCACTTGGGGTTTTT
ATACATTGGCCTGGTTCTGA
Celera SNPID:hCV9954992
SNP位置ゲノム: 49823
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|-,4)全体(A,1|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35925):
GGGGAAATGAGGGAAATAGAAACCATTTATCTCCAGCCCCTCAATATTTATGTAACAGGAAGAGAGAAGATGCTATTTTA
CCATACAGATGTGTTTTTTT
W
AAATGATAAATAGGTATAAAACCTTGTAAACATTGCATTAAAGAAGGAACACTAGTATTTTTGGCCCTATGTGGCCTCCT
CCTCTTCCTTCTATCCACTT
Celera SNPID:hCV2630119
SNP位置ゲノム: 30331
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,36|T,4) 全体(A,74|T,4)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,5)全体(A,5|T,1);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:35778):
ATGTGTGTATGTTTTAATTGCAGTTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTA
TTTTCTTGACCCCTACTTAC
R
ATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCAAGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAG
GATTTGATTTTGCTAATGGA
Celera SNPID:hCV2548962
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,17)白人(A,26) 全体(A,33|G,17)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,2)全体(G,1|A,2) ;スペイン人男性(G,158|A,365)
北アイルランド,フランス,スコットランド(G,580|A,1420)個々(G,190|A,443)
フィンランド人(A,87|G,250)全体(G,1178|A,2315);(G,-|A,-) ;;(G,-|A,-) SNP型: ミス
センス変異

内容 (配列番号:35864):
TCAAGTGAGGTGTGATAAAGAAATGGATCCACATCCTGCAATAATATGAAACAACCTGTACTTTCTGTTCTCTTTTCTGG
CAGAAACTGGCTCTGAAGAC
W
TGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGTGAGTGTTTTCTTTCACTTTTCTGTGTTCTAGAACGTTTTC
TAGGACTGGCAGTTTAAGTC
Celera SNPID:hCV2259750
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|T,30)白人(A,13|T,27)全体(A,21|T,
57)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):個々(A,247|T,386)フィンランド人(T,-|A,-) 全体(A,247|T,386
);(T,-|A,-)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号:107
Celera遺伝子: hCG2029091- 208000027255713
遺伝子シンボル:SERPINA5
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター,クレード A (
α-1 抗プロテイナーゼ,抗トリプシン), メンバー5;PAI3;PCI;PLANH3;PROCI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41852472..41876144)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17659):
SNP 情報

内容 (配列番号:36331):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18)白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-) 未知(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:111
Celera遺伝子:hCG2032991 - 83000099540241
遺伝子シンボル:FLJ25862
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ25862;cell1;cell2;cell3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(19981453..19998302)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17663):

SNP 情報

内容 (配列番号:36835):
GTGGGGGCCGACCATAGAGATGAGATCCAGTACATCTTTGGGGAGCCCTTTGCCACCCCACTCCGGGCTACCGGCCCCAA
GACAGGACAGTCTCTAAGGC
Y
ATGACCGCCTACTGGACCAACTTTGCCAAAACAGGGTAAGACGTGGGTTGAGTGCAGGGCGGAGGGCCACAGCCGAGAAG
GGCCTCCCACCACGAGGCCT
Celera SNPID:hCV2603661
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,7|C,11)全体(C,11|T,7) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:112
Celera遺伝子:hCG2033729- 67000129469688
遺伝子シンボル:RAVER1
タンパク質名:RIKEN cDNA B230118G17 遺伝子に類似;CD50;CDW50;ICAM-R;KIAA1978
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(1521115..1567993)
染色体:Chr19
OMIM 数: 146631
OMIM 情報: 細胞内接着分子3;ICAM3

ゲノム配列 (配列番号:17664):

SNP 情報

内容 (配列番号:36953):
AGCCTTCAATCTCAGCAACGTGACTGGCAACAGTCGGATCCTCTGCTCAGTGTACTGCAATGGCTCCCAGATAACAGGCT
CCTCTAACATCACCGTGTAC
R
GTGAGTCGACGTGTCCGGAGGTGGGACTGGTCTTGGGTAGTGGTGTGGGCAAGTGGCCAATGGCTCAGGAGAGTGGGGAC
CCTCAGTTTGCAAAGAATGG
Celera SNPID:hCV25473653
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,6)白人(A,30|G,10) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:113
Celera遺伝子: hCG2033782- 66000116065262
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13315570..13329145)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17665):

SNP 情報

内容 (配列番号:36977):
ATAAACCCTGGAAGTGGTGCAGCCACTCTGGGACCAGGCAGCTCCGGCCAGAGGCCTCAATCCATGGCAGCCAGCTGCTC
GATGGCACGGCGCACTTTCT
Y
CGCAGTTTCCTCAAATTCTTTCTTCTTATTGTTGGTTTCCTTTGCCTGGAAATAAAGAATAGACACATGACACTGAAACC
AGAGCTTCCCAGTCACATCC
Celera SNPID:hCV16266313
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,30)白人(C,3|T,35) 全体(C,3|T,65)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

遺伝子番号:114
Celera遺伝子:hCG2039157 - 206000044822928
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23147508..23350635)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳誘導 神経栄養因子

ゲノム配列 (配列番号:17666):

SNP 情報

内容 (配列番号:37187):
TGACTACTGAGCATCACCCTGGACGTGTACAAGTCTGCGTCCTTATTGTTTTCTTCATTGGGCCGAACTTTCTGGTCCTC
ATCCAACAGCTCTTCTATCA
Y
GTGTTCGAAAGTGTCAGCCAATGATGTCAAGCCTCTTGAACCTGCCTTGGGCCCATTCACGCTCTCCAGAGTCCCATGGG
TCCGCACACCTGGGTAGGCC
Celera SNPID:hCV11592758
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,31|T,5) 全体(C,67|T,5)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,31|T,9) 全体(C,66|T,
10)
SNP型: UTR 3
SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,6)全体(C,6|T,4) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(C,-|T,-);(C,-|T,-
) ;;(C,-|T,-)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:115
Celera遺伝子:hCG2039416 - 208000027133940
遺伝子シンボル:CR1
タンパク質名: 補体成分(3b/4b) レセプター 1, Knops 血液型群系を含
む;C3BR;CD35
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3HS(16194965..16332900)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120620
OMIM 情報: 補体成分 レセプター1;CR1

ゲノム配列 (配列番号:17667):

SNP 情報

内容 (配列番号:37317):
TGTTTTACCATACTCTTCCTTCTCTCAGTCATATCTTGTGAGCCACCTCCAACCATATCCAATGGAGACTTCTACAGCAA
CAATAGAACATCTTTTCACA
R
TGGAACGGTGGTAACTTACCAGTGCCACACTGGACCAGATGGAGAACAGCTGTTTGAGCTTGTGGGAGAACGGTCAATAT
ATTGCACCAGCAAAGATGAT
Celera SNPID:hCV25598595
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,37|G,3) 全体(A,74|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1)白人(A,35|G,3) 全体(A,64|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:37456):
CCCTATGGAAAAGAAATATCTTACGCATGCGACACCCACCCAGACAGAGGGATGACCTTCAACCTCATTGGGGAGAGCTC
CATCCGCTGCACAAGTGACC
S
TCAAGGGAATGGGGTTTGGAGCAGCCCTGCCCCTCGCTGTGAACTTTCTGTTCCTGCTGGTTAGTACCTGCTTCCACATA
TCCTAAATGGGTTCAGAATA
Celera SNPID:hCV25596020
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|G,5)白人(C,21|G,15) 全体(C,54|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:116
Celera遺伝子:hCG2039431 - 208000027149733
遺伝子シンボル:EPHX1
タンパク質名: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム (生体異物);EPHX;EPOX;MEH
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWMC(1764048..1812134)
染色体: Chr1
OMIM 数: 132810
OMIM 情報: エポキシドヒドロラーゼ1, ミクロソーム;EPHX1

ゲノム配列 (配列番号:17668):

SNP 情報

内容 (配列番号:37523):
CTGCTTCCACTATGGCTTCAACTCCAACTACCTGAAGAAAGTCATCTCCTACTGGCGGAATGAATTTGACTGGAAGAAGC
AGGTGGAGATTCTCAACAGA
Y
ACCCTCACTTCAAGACTAAGATTGAAGGTATGTTTGCAAAACGCCAGCCAGAGAGGGATGTATGTCATGAGAACAGCCTT
CTTCCACAATGTGACTTACA
Celera SNP ID:hCV14938
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):パーキンソン病を有する患者(C,32|T,37)コントロール(C,158|T
,407) 全体(C,190|T,444);(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:117
Celera遺伝子:hCG2039549 - 208000028141703
遺伝子シンボル:SERPINA3
タンパク質名: セリン（またはシステイン）プロテイナーゼインヒビター,クレード A (
α-1 抗プロテイナーゼ,抗トリプシン), メンバー3;AACT;ACT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(41863087..41907062)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17669):

SNP 情報

内容 (配列番号:37654):
GGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGG
AGAGAATGTTACCTCTCCTG
R
CTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACC
CAGGAGAACCAAGACCGAGG
Celera SNPID:hCV2188895
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,24)白人(A,17|G,17)全体(A,23|G,
41)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,26)白人(A,22|G,18) 全体(A,30|G
,44)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4) ;非家族性の初期に発症するア
ルツハイマー疾患研究についてのスコットランドの男性および女性の非痴呆コントロール
(G,321|A,334)白人(A,-|G,-)スコットランドの男性および女性の非家族性の初
期に発症するアルツハイマー疾患患者(A,-|G,-) 全体(G,321|A,334);(A,-|G,-) ;;(A,-|G
,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:37656):
CATCTCCATGAGCCTGGCCATGCTCTCCCTGGGGGCTGGGTCCAGCACAAAGATGCAGATCCTGGAGGGCCTGGGCCTCA
ACCTCCAGAAAAGCTCAGAG
R
AGGAGCTGCACAGAGGCTTTCAGCAGCTCCTTCAGGAACTCAACCAGCCCAGAGATGGCTTCCAGCTGAGCCTCGGCAAT
GCCCTTTTCACCGACCTGGT
Celera SNPID:hCV9596971
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,35|G,3) 全体(A,54|G
,20)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18)白人(A,32|G,2) 全体(A,50|G
,20)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,-|G,-) 未知(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

遺伝子番号:121
Celera遺伝子:hCG2040170 - 209000073574258
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W66L(11010957..11024459)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17673):
SNP 情報

内容 (配列番号:37884):
TGCCTCGCCGCTCTTCGGTTCTACTCTGTCCACTGCCATGGCCCAAGCTGACATCGTGCTGATCGGATTGGCAGTCATGG
GCCAGAACTTAATTCTGACC
R
TGAAAGACCATGGCTTTGTGGTCTGTGCTTTTAATAGGACTGTCTCCGAAGTGGATGATTTCTTGGCCAATGAGGCAAAG
GGAACCAAAGTGGTGGGTGC
Celera SNPID:hCV2908485
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,11)白人(A,18|G,12) 全体(A,37|
G,23)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,7)白人(A,7|G,11)全体(A,20|G,1
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,7)白人(A,2) 全体(A,13|G,7)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:122
Celera遺伝子:hCG2040788 - 209000073579448
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0QP(43486514..43499218)
染色体:Chr14
OMIM 数: 113503
OMIM 情報: ブラジキニンレセプターB2;BDKRB2

ゲノム配列 (配列番号:17674):

SNP 情報

内容 (配列番号:37897):
TCTGTTCCCTGTTATATAAAGGCCCACCCTCCAGGAACTGTGATTTGTAGCTCAGTTGGTAGGAGGGGTCTTGCAACCTG
GCCCGAGGCAGTGACTAAGG
Y
ACAGGCTATATGTGGGGCCCTGGGGTTTGTCATCTCTGCTGCTAACAAAGGTGGAAAATTCCTACTTCCTGAGCTGAGAT
TGAGGATTCTGACATGCATG
Celera SNPID:hCV25933600
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,29|T,11) 全体(C,54|
T,24)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,5)白人(C,27|T,11) 全体(C,38|T
,16)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:124
Celera遺伝子: hCG2042257- 209000073597511
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(2225785..4205875)
染色体:Chr12
OMIM 数: 103950
OMIM 情報: Α-2-マクログロブリン;A2M

ゲノム配列 (配列番号:17676):

SNP 情報

内容 (配列番号:38253):
CTGAGGCGTCTGTGGGCAGGAGGACCAAGAGGAGAAGAACCAGACTTGGATGAAGGAGTTTGTTCTTCCCCATGTTGCAG
AAAGAAGGAGCTGGAGGAGA
M
CAGACTGTATTGTACCCTACTCCCTACAATCCATCTGGTCCCAAACACTTCCCAAAGCAACTGGGCTTTATGCTGCTCTG
TGTGCAAACAGGAAGTTCCA
Celera SNPID:hCV2682687
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|C,29)白人(A,14|C,6) 全体(A,19|C,
35)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|A,5)全体(A,5|C,4);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:42536):
CTGAAACCTACTGGGAAATCCAGTTGAAATAACATTCAAGTTTTCCCTTACTCAAGTAATCACTCACCAGTGTTGAGATA
GCCAATGGCCTTGGACTTGA
Y
CTCTGGAGTAAGCTGCTGTGTTTCATTTAGATAATCCAGTACATAGATGTTAGGAGCAAAGAGGACCATATTCTGCTCTC
CACAGCCATAGGGCATCTGG
Celera SNPID:hCV517658
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|T,14)白人(C,6|T,18) 全体(C,10|T,
32)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|T,26)白人(C,10|T,26) 全体(C,18|T
,52)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,17)全体(C,4|T,17) ;白人s(C,-|T,-) ;(C,-|T,-)

SNP型: イントロン

遺伝子番号:126
Celera遺伝子:hCG20514 - 62000133122027
遺伝子シンボル:LRP3
タンパク質名: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(4138189..4164519)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603159
OMIM 情報: 低密度リポタンパク質関連タンパク質 3;LRP3

ゲノム配列 (配列番号:17678):

SNP 情報

内容 (配列番号:43602):
CCGGAGGTGGGACCTTCAGGGCCACCCTTGCCCTCGGGCCTGCGAGACCCAGAGTGCAGGCCCGTGGACAAGGACAGAAA
GGTCTGCAGGGAGCCACTGG
Y
AGACGGCCCAGCTCCTGCAGATGCACCTCGGGAGCCCTGCTCAGCCCAGGACCCGCACCCCCAGGTCTCCACTGCCAGCA
GCACCCTGGGCCCCCACTCG
Celera SNPID:hCV25594815
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|T,8)白人(C,2) 全体(C,20|T,8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:129
Celera遺伝子:hCG20629 - 120000094638707
遺伝子シンボル:ADD1
タンパク質名: アデュシン1 (α);ADDA;MGC3339;MGC44427
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0YB(6196168..6529979)
染色体: Chr4
OMIM 数: 102680
OMIM 情報: アデュシン1;ADD1

ゲノム配列 (配列番号:17681):

SNP 情報

内容 (配列番号:43872):
TTCGGGCACTTGCTCCCCACTCAGACACAGTTTTCAGAAGCAGCAGCGGGAGAAGACAAGATGGCTGAACTCTGGCCGGG
GCGACGAAGCTTCCGAGGAA
K
GGCAGAATGGAAGCAGTCCCAAGTCGAAGACTAAGGTGTGGACGAACATTACACACGATCACGTGAAACCCTTGCTGCAG
TCTCTCTCGTCCGGTGTCTG
Celera SNPID:hCV11764545
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,3)白人(G,27|T,11) 全体(G,58|T
,14)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,15)全体(G,15|T,1) ;イタリア人, サッサリ(T,66
|G,285) イタリア人, ミラノ(T,48|G,313)スコットランド人ファミリー(T
,46|G,107) 北アイルランド,フランス, スコットランド(T,420|G,1580) フィンラン
ド人(T,60|G,247)スウェーデン人(T,121|G,408) オーストラリア人(T,44|G,203)
32 白人系アメリカ人; 2CEPH個体(T,10|G,57) 全体(G,3200|T,815)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:131
Celera遺伝子:hCG20789 - 67000129202050
遺伝子シンボル:EGLN2
タンパク質名:egl 9ホモログ2 (C. elegans);DKFZp434E026;EIT6;HIFPH1;PHD1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTL1(3506263..3527517)
染色体:Chr19
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17683):

SNP 情報

内容 (配列番号:44377):
GCCACTCTTTGACCGGTTGCTCATTTTCTGGTCTGACCGGCGGAACCCCCACGAGGTGAAGCCAGCCTATGCCACCAGGT
ATGACCTGTACTTCTGGAGA
M
GCACCCAGGTGCTCCCCCTGTGACAATGTCCTGTCAGAGCCTCAGAGTGACTAGGGAGCGACGAAGTATTGAGAGGGGGC
CTAGGTGGGAGCAGAACCGG
Celera SNPID:hCV25944011
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|C,28)白人(A,10|C,28) 全体(A,14|C
,56)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:132
Celera遺伝子:hCG20898 - 145000146699562
遺伝子シンボル:APOB
タンパク質名: アポリポタンパク質B ( Ag(x) 抗原)を含む);FLDB
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W5TR(65777050..65831825)
染色体: Chr2
OMIM 数: 107730
OMIM 情報: アポリポタンパク質B;APOB

ゲノム配列 (配列番号:17684):

SNP 情報

内容 (配列番号:44430):
TATTCAGGAATATCTTAGCATCCTTACCGATCCAGATGGAAAAGGGAAAGAGAAGATTGCAGAGCTTTCTGCCACTGCTC
AGGAAATAATTAAAAGCCAG
R
CCATTGCGACGAAGAAAATAATTTCTGATTACCACCAGCAGTTTAGATATAAACTGCAAGATTTTTCAGACCAACTCTCT
GATTACTATGAAAAATTTAT
Celera SNPID:hCV7615375
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,2|G,38) 全体(A,2|G,76)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):北アイルランド,フランス,スコットランド(A,80|G,1920) 全体(
G,1920|A,80);(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:133
Celera遺伝子:hCG20905 - 84000313398873
遺伝子シンボル:F13A1
タンパク質名: 凝固因子XIII, A1 ポリペプチド;F13A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT9V(5761996..5951813)
染色体: Chr6
OMIM 数: 134570
OMIM 情報: 因子 XIII,A1 サブユニット;F13A1

ゲノム配列 (配列番号:17685):

SNP 情報

内容 (配列番号:44564):
GCCGTGGGACCAAACCGTGGGTGCCCTTAGCCAGGATAGATGATCGTAAACTATGTCTATGAGTGAGCCCTCCTCATCGA
AGGTGTTCATTTCCATCTCT
S
TCTTCAGGACAGCTACAGAACAGTACACATTTTAGAATGAAAATGAGGAGTCACTGGTAACTGCGGTACCTAAAACATAA
TTTGCTCTGTGCATTTCATG
Celera SNPID:hCV15983501
SNP位置ゲノム:169962
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44565):
ATCTTAAAAAGAGACACACATGAGAATAACCAATCTCACATTCCAGTCCTGTAATCCCAGTATGTTTGGGCTACTGATTC
TCTTTTTAAAAGTGGCATCT
Y
TCATTTTTAAAAGAGAAAATCCTAGATAGTGACTCCTATTATCATCAAGTAATATATATCAAGGCCCCAAGGCTACCTTG
TCACATTTTACTCTGGCATA
Celera SNPID:hCV15983502
SNP位置ゲノム:170179
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,6)全体(C,6|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44566):
AGGAATCCCCTTTGTTCCAGCAGGAAACTTGATGCCTATCCAGAAGCAAAGTTCACTTGGCCGCCCTCACCGTGGAAACG
TGTTGCCACACCAAATGAAC
W
TCCCCCTCCTGCTGTCAAAGAGCAGTCAGTGGCCACCGCTATTGACCTGAGCTCTAATTAGGCTGGTTTTATAATGAGGA
AAAGAGTGCGATTCTAATTA
Celera SNPID:hCV15983503
SNP位置ゲノム:175666
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44567):
GCCCTCACCGTGGAAACGTGTTGCCACACCAAATGAACATCCCCCTCCTGCTGTCAAAGAGCAGTCAGTGGCCACCGCTA
TTGACCTGAGCTCTAATTAG
K
CTGGTTTTATAATGAGGAAAAGAGTGCGATTCTAATTAGTAAATTTCCATCTCTTTCTCAATAGGTATCCTCCAGTCAAA
GCAATCAGCTATCCTCATCA
Celera SNPID:hCV15983507
SNP位置ゲノム:175728
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:44568):
ATCACACTGGTTCCATTGCCAAAAAAATAACTGTATCATAAAACTCTAGTAAAAGTGATGATGGTTAAGACAACAAGAGA
GCAGAACGAGGTTTTATTTG
S
TGCTAATGACCTGCATTCTCTCTCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTA
CCAATCCTTTAAAAGAAACC
Celera SNPID:hCV15983508
SNP位置ゲノム:175925
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,26)白人(C,5|G,29) 全体(C,13|G,
55)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44569):
ACTGGGCACAACATATAGAAGGCAATGGCAGCCATAGCTTGCGCCATGCATAGCCTGGAGTAGACAAACCTAAATGAACT
TTCTTCCTTCTCACTTCTCA
Y
GGACTCATTTAGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGTTGGATCCTGGGACAATATCTATGCCTATGGCGTCCC
CCCATCGGCCTGGACTGGAA
CeleraSNPID:hCV25943762
SNP位置ゲノム:103029
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44570):
AGGCTATTGGTGTGTATCCTTTGGCCAGAATAACCAGCCAAGCATGTTTACAGTGATGCAGGGAATCAATCCGTTCTATG
ACTATTTCCTTAACTCTCCA
R
TTAGTTGCTATCCTGCCCAGCAAACACAGCTGAGAGAAGCTGCTTAATAAGAACCAAAATACTGAGCTATTTGCATACCT
GAAGAACTAGTGCAATTACC
Celera SNPID:hCV15983363
SNP位置ゲノム: 78490
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44571):
ATTCAGGAAAATCTCTTACTACAGTGAGGTACAGTATAGGTAAAATCTTCCTGTCTTGCTATTTGATCTTTATTCCTTTT
TAAGAAAATTCTGGTATTGC
Y
TGTGGCTAGCAGTTCTTTCTAAGAAGACTGAACTGGTACCAGACTCCTCCCTTGATAGTGTAATCTACTTTCTGCAGCCT
TCTGCCCTCTCCTTGATCCT
Celera SNPID:hCV15983364
SNP位置ゲノム: 78835
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44572):
GTGGAGGTATGAATATGCTTCTGTTTGAATTGATGAGTGTGAATTACTTGAGGGACTTTCAGGTAAACCTGTCCAATAGA
TAATATGAGTCTGAAGCTTC
R
GGAGGAGGTTTGGGTTGGACAGGAGATAATTTGGATATCATACACACGTGGGCAAGCTCACTCAGAAAAAGGTAAATCAA
GTCAGCAGTGGACTGAGGCT
Celera SNPID:hCV15983291
SNP位置ゲノム: 34787
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44573):
TGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCTAGTCTCTAAAAAATAAAAATTAAAAATTAGAT
GGGTGTGGTGGTGCACACCT
R
TACTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATTGCTTGAGTTCGGGAGTTGGAGGTTACAGTGAGCAATGATTGTG
CCACTGTACTCCAGCCTGGG
Celera SNPID:hCV15983292
SNP位置ゲノム: 60025
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44574):
TATTTGATCTTTATTCCTTTTTAAGAAAATTCTGGTATTGCCTGTGGCTAGCAGTTCTTTCTAAGAAGACTGAACTGGTA
CCAGACTCCTCCCTTGATAG
Y
GTAATCTACTTTCTGCAGCCTTCTGCCCTCTCCTTGATCCTGGGGTCCACCTTGTCTCAGAAGAGGGGAAACCTTAGAGG
GACAGTCACTATATGAGGTC
Celera SNPID:hCV15983365
SNP位置ゲノム: 78894
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44575):
TCTAAAAAATAAAAATTAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTACTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGG
AGAATTGCTTGAGTTCGGGA
R
TTGGAGGTTACAGTGAGCAATGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTTTGAAAAAAGA
AAAAAAACAAGCTCATGTAT
Celera SNPID:hCV15983293
SNP位置ゲノム: 60077
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44576):
AGGGGTGAGACTGTCGCCCAAGTGAAAAAGATAGCAGAAGATAAGAAGGAAAACTGTTTCCAGAAATTGTCAAAAGACAG
CCAGGTGAACAAGATTGTGG
Y
CCGAGGTGGCACAGGATGCTGGGCTGAAAATTACAGCAGCATGCACAGCACTTATTGATAGGAGAATGCTCAGCTGTGCT
CCTGAGGGCCCTTCAGCCTG
Celera SNPID:hCV3249472
SNP位置ゲノム: 67526
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44577):
CAGAAAATGGTTAAGATTAAAACTGTTCAATGCACTGATTCAAATATCTTTGGGTGGCCTTGAAGCTGCTCTTAGCAGAG
GGAAAGAGACATCCAGCCAT
K
TGAGTGTCCTGAGGGATGCCAATGAGAATGAATCTGCCCAGAAAACCCAAGTCTAGAGCCCCAGGATATCTCCAGGAGCC
CTCAGATTTGGCTTAATCCA
Celera SNPID:hCV15983440
SNP位置ゲノム:130069
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44578):
TGCACTGATTCAAATATCTTTGGGTGGCCTTGAAGCTGCTCTTAGCAGAGGGAAAGAGACATCCAGCCATGTGAGTGTCC
TGAGGGATGCCAATGAGAAT
S
AATCTGCCCAGAAAACCCAAGTCTAGAGCCCCAGGATATCTCCAGGAGCCCTCAGATTTGGCTTAATCCATTCTAATAAT
CTGTAGATAGCATATGCACA
Celera SNPID:hCV15983441
SNP位置ゲノム:130099
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44579):
TTAGAGGGACAGTCACTATATGAGGTCTCCTACTATTTTGGGTGCAAACTAAGTAGTGTGAAGCACCTTCCTGTGATACA
CCTGAGAGCTCTTTATTTTC
K
AAATGCACGAGGATTCACATTACTTTCGAGGTCCTAAGACTCTGGCCTGACTTTGGTAAATGATTCATTCCTTCTTCTTG
GGTACAGGAGCCAATATGTT
Celera SNPID:hCV15983372
SNP位置ゲノム: 79068
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44580):
AAACCTCTTTTTTTGGAGTGAACGGTCGTAGATACATCTGAGGACCCAGGTGCTCAATGGGCATTGTCCTTGGCATTTCT
AAATCACCAAGGAACTTTTT
Y
GCATTTACCCATATGGATTTTAATTTTTGAAAAAGTTCATCTATCAAAACAAATCATGATTATGTAATAATACCTTGTTA
CCCCATTCTTGTGTCAGATT
Celera SNPID:hCV15983373
SNP位置ゲノム: 86354
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44581):
GAGCTTCTGGGTCTCCAACCCTATCAGCTTTTATTTAAAAGTGTTATTGTCTCTTTCTATGATTCATATCAGGAATGAAA
TTTCTCAGTTTGGAACAGCA
K
AAAAAGGCAGAAGCCTCCGGTGTTCCTTGCAACCTTTCCAATTGTAACGCATATCAATTAGTAGGAGCTCTCGGGGTGAC
AACTTTGGGAGAATCCACTG
Celera SNPID: hCV15983374
SNP位置ゲノム: 86810
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44582):
GCCCTTTGTGGTATGCACTGGTAAGATATAAGGCAGGAGAGAAAATAGAGAACTCGAAAAATAATTATAGATCATCCTTT
AAATTGTTTTTCCAGAACCT
R
GCCTCCTTTTATGTCATGTGATTTCCTCCAAAGCTTCAGTATGTGGGTATTTGTCTTCTAACTTGCCAACTATGCTAAGC
AGCTGCAGCTCTGACCTCCC
Celera SNPID:hCV15983448
SNP位置ゲノム:131104
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44583):
ATCTCAGCCTCAAATAATCTTTATTTAAAGTACTACTAAATCAACTAGATTCGCCTTTAGAATATTTTCAAAACCTGTTT
GGCCCTATGATACGAATCCA
R
TGTTGTTGAAGAAAGGGGCATGTCAGCTCCAGAGATCTCTAGACGACTGCTCTATGGACAGTTAAAGACTTTGGCAACAG
CAGACATGTGATGATGGCTA
Celera SNPID:hCV15983449
SNP位置ゲノム:145639
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44584):
ACAGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTATGGGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCGCACAGTGGGCACAAGTCAGTGGG
TGCGTGCACTGTGCGCGAGC
Y
GAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACTCAGGAAGTGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCGAGTCAAAGAAAGGGGTGAC
GGACGGCACCTGGAAAATGG
Celera SNPID: hCV7816498
SNP位置ゲノム: 26061
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,9)全体(C,9|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44585):
TCATTTACATTACAGCTAAGAAAGATGGCACTCATGTGGTGGAAAATGTGGATGCCACCCACATTGGGAAATTAATTGTG
ACCAAACAAATTGGAGGAGA
Y
GGCATGATGGATATTACTGATACTTACAAATTCCAAGAAGGTAATTTACTACCACTGAATGAAGATTTATTTGCCCAAGT
CCATTGAGTACTTATTCATT
Celera SNPID:hCV15983450
SNP位置ゲノム:145876
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:44586):
TGAAAATTGCATGCCCAACCTCTCCACCTCCTTATCCTCCTCCATGTGGCTCAATTTCCAAAGCAGTTCCTACCTCCTCA
CCCCTAAGTGGATTTACTTA
Y
GGCTCTTCTTGGGCTCCACCCTAACCCTATCAGACTATAATCTATCAGAGCAAACATTCTGTTTTGTTCTCTGATGTATC
CCATGTACCTAGATCACAGC
Celera SNPID:hCV15983525
SNP位置ゲノム: 7369
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44587):
CGACCATTTCTGTAGGGCGTGGAGTAAAACTAGGGTTGGTTTGACCAGCACTTTCATCATTTAATCCTTAAAGACACCCT
ACGATGTAGATACTGCTATT
R
TCTCCCTTCTGTAGCTGAGGAATTTGAGGCTTTGAGAGGTTGACTGGTTACACAGGTTCAGTTACACAGTTTATGAAAAC
AGAGCCAAGATTCAGACTCA
Celera SNPID:hCV15983526
SNP位置ゲノム:176317
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44588):
ATTCATATAGGACTGTAATTCCAGGAGGAAACTAGTGGCAAAAACTGAGCTGAGGCTCAGAAGATCAGTCACATAGATAA
GGCTACTATGGAGGGCTTGG
R
GACAAGCTAGAGTTCAGTTGATTAATGGTTGGATGGGAATCAGCCCAGCTCCTGATGGCCACTGGGAGGCTGGCGGATGC
ATCCCAGTGGAAGGAACCAT
Celera SNPID:hCV15983527
SNP位置ゲノム:181815
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44589):
CATATCAGGAATGAAATTTCTCAGTTTGGAACAGCAGAAAAAGGCAGAAGCCTCCGGTGTTCCTTGCAACCTTTCCAATT
GTAACGCATATCAATTAGTA
R
GAGCTCTCGGGGTGACAACTTTGGGAGAATCCACTGATTTATATTAATGAAGAGTGTTACTGTAGTCCAACAGAGTAAAG
TACTAAATTACCAACTCTAA
Celera SNPID:hCV15983381
SNP位置ゲノム: 86874
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44590):
ATTGTAGTGGGCCAAATATGCTCATAGTTTCTCTTTGACTGCAGAATCTTTATAGAAAGAATGATAGACTATATCCTGTG
TAATCCATCACTTAACACCC
R
AAGAAATAGAGGGTTACAGTAAAAATATAGAGAAAAAAGCCATTTTCTTTTCAGCCACCACATTTTAAAAAAACTAAAAC
AGTTAAAACTAAAATAATAA
Celera SNPID:hCV15983382
SNP位置ゲノム:103470
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44591):
TTCTCTTTGACTGCAGAATCTTTATAGAAAGAATGATAGACTATATCCTGTGTAATCCATCACTTAACACCCGAAGAAAT
AGAGGGTTACAGTAAAAATA
Y
AGAGAAAAAAGCCATTTTCTTTTCAGCCACCACATTTTAAAAAAACTAAAACAGTTAAAACTAAAATAATAAATAACAAA
AGATATATATTGCTTATTTA
Celera SNPID:hCV15983383
SNP位置ゲノム:103498
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44592):
GTCCATTGAGTACTTATTCATTGTCACTCAGAGATGAGTTCCAGAGAATGCACTGGCATTTGCAGCATTTGGTAGCAACA
GCAGAAGTATAAACTTTCAC
R
TGTGAAAGACACGTCACATATGCAATTTTTCATTGTAGTTTTCTTTGCTAGCTTGCTTTGGGCAGAATTCTCATTCACGT
GGCTTGTAAAATGATTTGGT
Celera SNPID:hCV15983457
SNP位置ゲノム:146055
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44593):
AGCAGAAGTATAAACTTTCACGTGTGAAAGACACGTCACATATGCAATTTTTCATTGTAGTTTTCTTTGCTAGCTTGCTT
TGGGCAGAATTCTCATTCAC
S
TGGCTTGTAAAATGATTTGGTTTAAAGTCATACCTAATTTAACAGAATATAGAATATGTTCTTGCTCACAAGAACCTTAA
TTTTAAATAATCCTATTAGA
Celera SNPID: hCV15983458
SNP位置ゲノム:146134
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44594):
CTGTGTCTGAGCACTTATTAATGGTTTTGACTATCACTCCTACTACACATACACCTCATAGTTTAATGGTGGAAGCTACA
GCACCTGTCCAAGTGCACCC
Y
GCCATCTGCAACCCCCTCCATTGAGGTCTCTTGTGCTATATCAGACTGTATTTACACGTGACTTCTCAGTGAGACTTGCA
AAACCCCTTGCCTTCACAGG
Celera SNPID:hCV27480236
SNP位置ゲノム:122645
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44595):
TCAGATGCAAGAATCGTTCAGGCAAAGTGAAACACGTTTCCTCTTCCATACAGCCCCCTGCTGTATCCAACTTTTTCCTT
CCCAGACAGTAAACCCACAA
R
CTTTATCTGAGTGTACCGGAAACTTCTCTATCTTTACACCTTGGCTATCCCCCTAGAATTCCACCTTGGTCAAGGCCAAC
ACATGAAAAAAGACACTGTG
Celera SNPID:hCV27480237
SNP位置ゲノム:177754
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44596):
AATAGAAATTAAAATAACTACTTCACATTTGTTTAGTACTTTACCAATTATTTCCACATACATTGTTCTATTACATTATC
ATGGAAGACTACAACGTAGA
Y
AATACAATATTAATAGGACAATGCAATCTCTCTAACTCAGGACAATTAGGTCGAAGGCCAGTTTCAATTCCAAAATAATG
TCATGGTGGGTTTTTGTTAA
Celera SNPID: hCV15983459
SNP位置ゲノム:146369
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44597):
GGCATCTAAGAAAGTAGGACAGTGTTTCCCAGAGTGTGTTCTCTATGAACACCTGTCATGTGAGATTCTCCTTGGGGGAA
AAAAGTTCCATCATCAAATA
Y
AGTTGGATCATGCTGTGTTTTGTGTCTCTTCTCATAGAGGCCCAAGGCACATTAATATATAAAAGGCTATGAGTAGACAC
GTAGTCAAAAAATGAATCTT
Celera SNPID:hCV27072986
SNP位置ゲノム: 36051
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44598):
CTAATAATGGCATCTAAGAAAGTAGGACAGTGTTTCCCAGAGTGTGTTCTCTATGAACACCTGTCATGTGAGATTCTCCT
TGGGGGAAAAAAGTTCCATC
R
TCAAATACAGTTGGATCATGCTGTGTTTTGTGTCTCTTCTCATAGAGGCCCAAGGCACATTAATATATAAAAGGCTATGA
GTAGACACGTAGTCAAAAAA
Celera SNPID:hCV27072987
SNP位置ゲノム: 36043
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44599):
TTCTTGGGTAACTACTGGGCTCCAGACGCTGTTCTTAAAGCACTTTACATGGTTGCATTTTCAACCACCAACAACCCCAC
AAGGTAAAGAGTACTGGCAT
Y
ACTTTACAGATGAGAAAACTGAAGCACAGAGAGGTTCTATAACTCCTCCAAGGCCATACAGCCAGCAAATGGCGGAGCTG
GGCTTCCAACCCCAGCAGGC
Celera SNPID:hCV15983600
SNP位置ゲノム:161697
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44600):
GGAGTCACTGGTAACTGCGGTACCTAAAACATAATTTGCTCTGTGCATTTCATGTTTGCTATTTTTTTGAATCTTAAAAA
GAGACACACATGAGAATAAC
S
AATCTCACATTCCAGTCCTGTAATCCCAGTATGTTTGGGCTACTGATTCTCTTTTTAAAAGTGGCATCTCTCATTTTTAA
AAGAGAAAATCCTAGATAGT
Celera SNPID:hCV15983601
SNP位置ゲノム:170109
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44601):
TTCCAGGAGGAAACTAGTGGCAAAAACTGAGCTGAGGCTCAGAAGATCAGTCACATAGATAAGGCTACTATGGAGGGCTT
GGAGACAAGCTAGAGTTCAG
Y
TGATTAATGGTTGGATGGGAATCAGCCCAGCTCCTGATGGCCACTGGGAGGCTGGCGGATGCATCCCAGTGGAAGGAACC
ATGACCCAATAAGACTGTCA
Celera SNPID:hCV15983534
SNP位置ゲノム:181833
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44602):
CCTTCCATGTGAATGCACAGGAAGCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACG
CAAAAATAGCTCTTGCTTTG
R
CTTAGGTGTGAAGACCCAGACAGGACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAA
ACCCAGGCTATTCGGCAAGG
Celera SNPID:hCV15983535
SNP位置ゲノム:182373
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44603):
ATAGAAAGAATGATAGACTATATCCTGTGTAATCCATCACTTAACACCCGAAGAAATAGAGGGTTACAGTAAAAATATAG
AGAAAAAAGCCATTTTCTTT
Y
CAGCCACCACATTTTAAAAAAACTAAAACAGTTAAAACTAAAATAATAAATAACAAAAGATATATATTGCTTATTTATCA
TTGAGAAGTTGTATAAATAT
Celera SNPID:hCV15983390
SNP位置ゲノム:103521
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44604):
GCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACT
TAGGTGTGAAGACCCAGACA
K
GACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAG
TTAGTTTTTAATCTCTCCAC
Celera SNPID:hCV15983536
SNP位置ゲノム:182396
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44605):
CTGTGTAATCCATCACTTAACACCCGAAGAAATAGAGGGTTACAGTAAAAATATAGAGAAAAAAGCCATTTTCTTTTCAG
CCACCACATTTTAAAAAAAC
K
AAAACAGTTAAAACTAAAATAATAAATAACAAAAGATATATATTGCTTATTTATCATTGAGAAGTTGTATAAATATGCGT
ATTTATTTATTATTGAGAAT
Celera SNPID:hCV15983392
SNP位置ゲノム:103545
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44606):
AAAATAATGTCATGGTGGGTTTTTGTTAACTTTTATTGCATAGAATGTTTCAAATGGCACTACTGAGTTTAATTCTATCT
CAATCAATGCTTAGTGTCCG
S
TCTATGCCTGCAATTGGTTTGGTGCTGGCGATTCCAGCAGTGAGCAGGACTCAGTTCCTGTCCTGGTCCGAGTGACAGGA
TTATTGTGCAGAGGGGTCTT
Celera SNPID:hCV15983466
SNP位置ゲノム:146541
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44607):
AATTCTATCTCAATCAATGCTTAGTGTCCGCTCTATGCCTGCAATTGGTTTGGTGCTGGCGATTCCAGCAGTGAGCAGGA
CTCAGTTCCTGTCCTGGTCC
R
AGTGACAGGATTATTGTGCAGAGGGGTCTTTGGAAACAATAAGTAGGGGCATTTAGTCCAACTGATTCAGAAAAAGACTT
GAGAAGAGAAGTCGTGGACC
Celera SNPID:hCV15983467
SNP位置ゲノム:146611
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44608):
TGACTTTGCAGAATTTATAACATAGGAATAATGACGGCACCCTCCTCCTGGGGAGGTCTGAAGCTTGTATTATAGAAACA
CCCCAACAAGTGCAGTACAC
R
GTGCATCCATTAATGTGACTTTCTCTCTGGTGGATTGTATTTTTGCCTGTCATTATCTCTGGATCTCCCCCAGGTCAAGA
AGAAGAGAGATTGGCCCTAG
Celera SNPID: hCV15983468
SNP位置ゲノム:152963
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,3|G,37) 全体(A,4|G,6
8)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44609):
GATTATACAGGAAAGTTTTACTTATCACTGCCTTAGTTTTTCCCCACTTATAGTACCACTGTGATTTTATGTTTTTCCTG
AGGCATTGGCTTGTTGAAGT
K
ATATTGCAACAGAGAATCAAAAGATCACTTAGAAAAAGTAACATGTTAGAAAACATCATGCTTAGAATTAAATGTCTAAA
GTATACCAGTATAGATGATA
Celera SNPID:hCV16065423
SNP位置ゲノム: 14402
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,7)全体(G,7|T,4) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44610):
ATTAATCAGCACCCTTTTTCTCACCCTTTGTTATCAACATATAAGCAGGCTAGAAAGACAGTATTTTATTCCAATGTGAA
ACAAAACTGCTGATCTGGAG
K
TCTTATGTTATAAATTCCCACATCATACCTTCAACTATATATATGTCCTGAAACTAGCATATTTTGAGAATAAAATGGGA
AATGACATTTAAAGGACACC
Celera SNPID:hCV16065424
SNP位置ゲノム: 15262
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44611):
GGAGCCTCACCTCAGGGGGGCTACAGTTTTGCACAGAGCGGCCCCACTGTTGACGCCAACAGAGGCCATGGTCTGAGCTC
CTTAGCTGTTCAGGAGAGGG
M
TGGGGACTCAGGAACCTCAGAAGGGCAGAGCAGGGCAGAGTAATTAGATCCCAGGGTAGCAAATGAAACCCCAAGTGGGC
AAATGCAAAGTAGCAGATCC
Celera SNPID:hCV16065425
SNP位置ゲノム:109299
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44612):
GCCACCACATTTTAAAAAAACTAAAACAGTTAAAACTAAAATAATAAATAACAAAAGATATATATTGCTTATTTATCATT
GAGAAGTTGTATAAATATGC
R
TATTTATTTATTATTGAGAATTTTATAAATATATCCACTTAATTTTTATCCCAGTTATGGAAGGTATTATAGCAGGTGGT
CTCATATTCATTTTTCCACA
Celera SNPID:hCV15983399
SNP位置ゲノム:103624
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44613):
CATATAAAGAATTGTAGGCCTTTATAAGGCCTTTGGTTTTTATTTTGAGTGAGCTGAGGAGCCTTTAGAGAGTTTTGAGC
AGAAATGTGGCATAATCTAA
S
TTAGGTTTTGAAAAGACCACTGGCTGCTGTGTTGAGAAGAGACTAAAGAGGAAGTAGGGCGGAAGGTTAGAGACTGGTAG
GATGCTTCTGCAATCACTCC
Celera SNPID: hCV16199153
SNP位置ゲノム:156246
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44614):
AATACCTGGCCTCATTTAAAACAAGACTTCAGATTCCCCACTCAGCCTTTTGGGAATAATAGCACATGATTTGGGCTCTA
GAATTCCAGTCCCCTTTCTC
R
GGGTCAGGTTCTACCCTCCATGTGAGAATATTTTTCCCAGGACTAGAGCACAACATAATTTTTATTTTTGGCAAAGCCAG
AAAAAGATCTTTCATTTTGC
Celera SNPID:hCV15983611
SNP位置ゲノム:182727
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44615):
TATAGAAGGACTGCAGCCACTGATTCTCTCTTGTCCTTCACATCACCCATGTTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCT
GAAGGGTAATATGGACTCAG
S
CTTGCAAATAGCCAGTGCTAGTTCTGACCCAACCACAGAGGATGCTGACATCATTTGTATTATGTTCCAAGGCTACTACA
GAGAAGGCTGCCTGCTATGT
Celera SNPID:hCV15983612
SNP位置ゲノム:183329
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44616):
AGGGCCCCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTT
TAATCTCTCCACCTTCCAAA
R
AGTGCTAAGCATTAGCTTTAATTAAGCTCTCATAGCTCATAAGAGTAACAGTCATCATTTATCATCACAAATGGCTACAT
CTCCAAATATCAGTGGGCTC
Celera SNPID:hCV15983543
SNP位置ゲノム:182505
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44617):
ACTAGAGCACAACATAATTTTTATTTTTGGCAAAGCCAGAAAAAGATCTTTCATTTTGCACCTGCAGCCAAGCAAATGCC
TGCCAAATTTTAGATTTACC
W
TGTTAGAAGAGGTGGCCCCATATTAACAAATTGCATTTGTGGGAAACTTAACCACCTACAAGGAGATAAGAAAGCAGGTG
CAACACTCAAGTCTATTGAA
Celera SNPID:hCV15983544
SNP位置ゲノム:182869
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44618):
TATAATAAGCCCAACAAGTTGAAGAAGCTGGCGGATCTAGTGACCAGATATATAGAAGGACTGCAGCCACTGATTCTCTC
TTGTCCTTCACATCACCCAT
K
TTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCTGAAGGGTAATATGGACTCAGCCTTGCAAATAGCCAGTGCTAGTTCTGACCC
AACCACAGAGGATGCTGACA
Celera SNPID:hCV15983545
SNP位置ゲノム:183279
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44619):
TCTGTAACTGTAAATCCCAAAGATGCTTAACTTATATAGAGTTTTCTCACCCCTGAATCTGTTATCACAGAGTCTCTGTT
CCTGGGTTCTTTGTTTGACT
Y
AGCCCCTAATTATTTTGATATCACTTTCAAGTATTAATAGTTTGGTTATGATAGGTACCATATTCCCTGAAGTACTTCAT
GTTCGACAATGTGTGTAAAA
Celera SNPID:hCV27535372
SNP位置ゲノム: 93458
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44620):
GGCCAACCTCTTCCCATCTTCCCCTTCATGTTCTCCTCCTCAGTCTCTGGTAACCACTGTTCTGCTCTTTGCTTCTATGG
TATAATAATTTTTTTTTTTT
T
AGTGTCTACATGTGAGTGAAATCATGTAGTATTTGTCTTTCCATGTCTGGTTTATTTCACTTACCATGATGCCCTTCCTC
CAAGTCTAATTCATGTTGTT
Celera SNPID: hCV26561945
SNP位置ゲノム:178910
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|T,5)全体(T,5|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44621):
TCTCTTTTCCATCTGATGGTTTGCAAATGTTTGCAAACAGCTGTCTCATCTTCCTTGAATCTTTTCTACCTGGGGACAAA
TATCTGTCCTGACTTTATTT
Y
CCTCTCCTCTAACATGGTTTCAGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCACACATTCCAATTTGTCACTACTCCTCTTAAAGTGTGA
CACCCAGAATGGATCCCAAT
Celera SNPID:hCV26561946
SNP位置ゲノム:177014
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44622):
TCCATTCTCAGTCTTGTCAGTGTGGCTTCAAATCCAATGTTGCTCCCACCGGTTTGAAAATCTCCCTTACTTTCTGACTG
CCGTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GGACGTCAGTACGAAACAGTTTTGGTTGTCTTGTTATTGCTGAGTTGTTGGCTTTTCCAGCTCCTCTGACCTCAGAGTAG
CACTCTATCTTAGAGTTCAA
Celera SNPID:hCV26561947
SNP位置ゲノム:173759
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|-,9)全体(-,9|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44623):
ATCCATTCTCAGTCTTGTCAGTGTGGCTTCAAATCCAATGTTGCTCCCACCGGTTTGAAAATCTCCCTTACTTTCTGACT
GCCGTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGGACGTCAGTACGAAACAGTTTTGGTTGTCTTGTTATTGCTGAGTTGTTGGCTTTTCCAGCTCCTCTGACCTCAGAGTA
GCACTCTATCTTAGAGTTCA
Celera SNPID:hCV26561948
SNP位置ゲノム:173758
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,9)全体(T,9|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44624):
TATCCATTCTCAGTCTTGTCAGTGTGGCTTCAAATCCAATGTTGCTCCCACCGGTTTGAAAATCTCCCTTACTTTCTGAC
TGCCGTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTGGACGTCAGTACGAAACAGTTTTGGTTGTCTTGTTATTGCTGAGTTGTTGGCTTTTCCAGCTCCTCTGACCTCAGAGT
AGCACTCTATCTTAGAGTTC
Celera SNP ID:hCV26561949
SNP位置ゲノム:173757
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,9)全体(T,9|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44625):
CAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAAT
TCAAGAAGGAGACGTTCGAC
R
TGACGCTGGAGCCCTTGTCCTGTAAGCTAACAATGGTGTGGTTCTTTGTGAGACTCGCTGTCTGGCCCCTGTCTTGCTAG
GTGTTAATGCCCGTTATAGC
Celera SNPID:hCV25598400
SNP位置ゲノム:153303
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,40) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44626):
AATGTCATCATTTACAGACTGAATTTGGTGCTGATTATGTTCACCATTACTAAAAATATTGGGAAATGAGCTATGCTTGG
TGAAACAAAGGGCATTTTTT
W
AAAATTTGGCTGATTAAATGTAGTTTAGAAACAAAATAAACTTGCATAAACTTGCAAGTGTTTGGAAACAGTCTGGTTTG
GTAATAGTCACTATGTTTAA
CeleraSNPID:hCV25598401
SNP位置ゲノム: 76860
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36|T,2)白人(A,40) 全体(A,76|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44627):
GACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGCCCACAGTGGAGCTTC
AGGGCGTGGTGCCCCGGGGC
R
TCAACCTGCAAGGTATGAGCATACCCCCCTTCCCCACCACTCTGGGTCCAGGCACAGCCGGGCCCTGGCCCCTCTTCCCT
GCAGGTAAACATCCTCTGTC
Celera SNPID:hCV15983554
SNP位置ゲノム: 8125
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44628):
GTTGATGAGAGTGGAAGATAAATGTGGGAGCCTCTGTGCTCCTACTTCTCAGGCCCACAGCTGTAGCTTCTGGGGGCATC
TGTGGTTGCATCCATGAGAC
R
CCTTCCTGCCCTGGAAGCAGGAACCCAGGCTTCTGGCAGTGACCCTGAGGAGTGACATCTCATGCAGCCCTTATCCAGGT
CTTAGAGCCCTTCCCTAGTC
Celera SNPID:hCV15983486
SNP位置ゲノム: 161269
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44629):
CTGGAATCTGTGGGATAAATGCAAGGCCTCACTTATACCCTCTGGGGCAACTTTATTGCCCATAAAGGGCTCTCCGCATT
TCTTTCAAATTACAATGCTC
R
TAGCTTCTGCATCTCATCATTTAAGAGATGCCTTATTGCAGATGCAATAAACAACAGAGAAAATAATCTTAGTGCTTTTG
AAACAACGCAAGCACAAAAC
Celera SNPID:hCV27489701
SNP位置ゲノム:177398
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44630):
TACACATAAAAGTTTCTTCTTGAACTAACCTTCTCTAAATTGCCTGAAGGCTCCCTTTATTTAAGGTTTTATGAGAGCAA
GAAAATGAAAAATATGACTG
Y
GAAAATGAAATGAAAATATGACTATGCAGATATGGAATTATGCTTTCAGCAATAAGGAAAAGGGAGCTTTGCAGATTCCT
AAAATAATGTGATGCAAACA
Celera SNPID:hCV26561950
SNP位置ゲノム:171980
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,5)全体(C,5|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44631):
CGTCCTCAACTGATGGTTTAGCGATAACTTAAAAGGTGATGCTGCAAATGATTCTTTGCTGGATTTCAGAAAATAAAGAA
GCTATTCCAGCAAAAAAAAA
A
GTTTCTATTTTTACCTGTATTCTGTCAGGGATCACAGTATATGTAGTTTTGAAGATGAATGTTTTAGAGTCAGAAAGACC
TGGATTTATATCCAACTTCC
Celera SNPID:hCV26561951
SNP位置ゲノム:170468
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,6)全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44632):
TTGAGATATAATGAGTGCCCCAAACAAAGTACATGACAGTGACTGGCTACACTGTGAGACTTAACTGTAGTTTCATTTAG
TGCTGTAAATATCACAAACT
T
CATTAAGGTGGAAAATGGGAACAGACTATGTGTTCTAATTATTGCTGAACCCTGACCATTTTCCCCTCCATGTCCACAAC
CGAGCACGTTCTCTCTCCAG
Celera SNPID:hCV26561952
SNP位置ゲノム:169121
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,3)全体(T,3|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44633):
TAAATTGTAGCAAATGCCTAGAGCTTTCAAAACCATTATCAGAGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGAAGGCCAAGGTGG
S
TGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGGGATGAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATAAAAAATTAG
CCAGGCTGTAGTGGTGCGTG
Celera SNP ID:hCV26561953
SNP位置ゲノム:167322
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,3)全体(G,1|C,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44634):
CCTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCAAGACTTCA
TCTCAAAAAAAAAAAACACT
R
TAGTGTTTTCTTTGGAAACTAAAAGCTTTGGCACTTTTCCTATTCCTAGGGTAGTAAAGGTAATTTTCATGGAAAAGAAT
AGTCAGTGTAAAGGACTGAA
Celera SNPID:hCV26561954
SNP位置ゲノム:155457
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44635):
CTCGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGATACTCCG
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
R
AAAAGAATGGAGGCTGGAAACAAAGCTGTGTCATCTAGGAGGGGCCTAGGAAGAGGTTTTCTGCCTCTGCCATCTCTTGT
GGGGCCTCTTTCTCGTCCTT
CeleraSNPID:hCV26561955
SNP位置ゲノム:154495
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44636):
TGTGGAGCATGGATCTAAATGATCCATCTCAGAAACAGGCCCTCTGCTGGTGCCTCTCGCCCAAGTTAGGAAAGTCTTTT
GGGGGCTGTCCAGAATGAAT
R
GTGTGCTTTGCTTTCCCATTCAAAAAGATACACGCGCTGACATAGGCCGCTTCTTAAAACGCTGTCTCCTGTAATCTCAG
CACTTTGGGAGGCTGAGGTT
Celera SNPID:hCV26561956
SNP位置ゲノム:154150
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44637):
TGCGATGATCTTGGTTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
TTACAGGCACATGCCACCAC
R
CCAGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGACCTCAGGT
GATCCACCCACCTCGGCCTG
Celera SNPID: hCV26561957
SNP位置ゲノム:153654
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44638):
TGGAGTGCAATGCGATGATCTTGGTTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGA
GTAGCTGGGATTACAGGCAC
R
TGCCACCACGCCAGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCCT
GACCTCAGGTGATCCACCCA
Celera SNPID:hCV26561958
SNP位置ゲノム:153644
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44639):
AGAACCCACTCATTCTGCAAAAGCCTCCACTTTCTTTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGACACC
CAGGCTGGAGTGCAATGCGA
Y
GATCTTGGTTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAG
GCACATGCCACCACGCCAGG
Celera SNPID:hCV26561959
SNP位置ゲノム:153559
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44640):
ACTTCATCCATTCTATCTAGAGACACGATAAACTGACCATTTGTGCTCATCTGAGGCTGTAACCAATAGAGGGCCAGAAC
CTCACTCATCTAAACAATTA
W
TTGCAAGGGGAGCCATGGAGGAAGCAGGGTCCAGGCTTAGGTCCAAAGACAGCAATACGAGAGCGGGTCATTCCAAAAGG
CAGGACCTGGGGGCCAAGGT
Celera SNPID:hCV27502974
SNP位置ゲノム:157865
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44641):
CAGGAGATATGTTTGGAAGCTGTAGAGATACTCCAGGCTAGAAGAGGAATAGACCAGAGGGATTTTAGCCCCTGGAGGTA
TGGGGCTCATTTCTCTTGTT
S
CAGCTTCCTCTGAGCACCTGAGCAATCCTTCAACATTATAGGTTCCAGGATGTATTAATAACAACACTTTATAAATTAAG
CCACTTAAGAAAATGCTTTT
Celera SNPID:hCV15983565
SNP位置ゲノム: 12812
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44642):
TGAGAGTGGAAGATAAATGTGGGAGCCTCTGTGCTCCTACTTCTCAGGCCCACAGCTGTAGCTTCTGGGGGCATCTGTGG
TTGCATCCATGAGACGCCTT
Y
CTGCCCTGGAAGCAGGAACCCAGGCTTCTGGCAGTGACCCTGAGGAGTGACATCTCATGCAGCCCTTATCCAGGTCTTAG
AGCCCTTCCCTAGTCTCTGG
Celera SNPID:hCV15983492
SNP位置ゲノム:161274
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44643):
GAGCCTCCACCAAGGAGATGGTGGAGGTATGAATATGCTTCTGTTTGAATTGATGAGTGTGAATTACTTGAGGGACTTTC
AGGTAAACCTGTCCAATAGA
Y
AATATGAGTCTGAAGCTTCGGGAGGAGGTTTGGGTTGGACAGGAGATAATTTGGATATCATACACACGTGGGCAAGCTCA
CTCAGAAAAAGGTAAATCAA
Celera SNPID:hCV15983566
SNP位置ゲノム: 34767
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44644):
GTGAGGGTAGGTAGTCCTTGCTTCTCGTGAATCCTTTGCTGTGAGTCATTTGGAAAGCCAATGACTGCTGTGCAGCATTC
AGAATGGCAGTGTTTCTTGG
R
TAACTACTGGGCTCCAGACGCTGTTCTTAAAGCACTTTACATGGTTGCATTTTCAACCACCAACAACCCCACAAGGTAAA
GAGTACTGGCATCACTTTAC
Celera SNPID:hCV15983493
SNP位置ゲノム:161604
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44645):
CTACCTATGAGTCCTGAGGGACTCTGAGCAAGGAAAGCCTGCTTACCCCAGGGGACCCTAGGAGGGGACACCTTCAGCCC
TGCTCCCATAGCTGACTCTC
S
ATCCCCTCGTGGCTACTTTCACAGAGGATTGTGGCCGTGGGACCAAACCGTGGGTGCCCTTAGCCAGGATAGATGATCGT
AAACTATGTCTATGAGTGAG
Celera SNPID:hCV15983494
SNP位置ゲノム:169828
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44646):
GGGAGAACCCACTCATTCTGCAAAAGCCTCCACTTTCTTTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGAC
ACCCAGGCTGGAGTGCAATG
M
GATGATCTTGGTTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTA
CAGGCACATGCCACCACGCC
Celera SNPID:hCV26561960
SNP位置ゲノム:153556
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44647):
AGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAAAGAGGATACAAACAAATGGAAGAA
TATTCCATGCTCATGGGTAG
S
AAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTACAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAGTGA
CTTTCTTCACAGAATTGGAA
Celera SNPID:hCV26561962
SNP位置ゲノム:141059
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44648):
CCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAAAGAGGATACAAACA
AATGGAAGAATATTCCATGC
K
CATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTACAGATTCAATGCCATCCCCATCAAG
CTACCAGTGACTTTCTTCAC
Celera SNPID:hCV26561963
SNP位置ゲノム:141049
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44649):
ACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAAAGAG
GATACAAACAAATGGAAGAA
Y
ATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTACAGATTCAATGCCAT
CCCCATCAAGCTACCAGTGA
Celera SNPID:hCV26561964
SNP位置ゲノム:141039
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44650):
TTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTACAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAACAACAGACAAACAGAGAG
CCAAATCATGAGTGAACTCC
Y
ATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACT
ACAAACCACTGCTCAAGGAA
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SNP位置ゲノム:140909
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44651):
ATATCTAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAAGCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAA
TCAATGTACAAAAATCACAA
R
CATTCTTATACACCAACAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATA
AAATACCTAGGAATCCAACT
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SNP位置ゲノム:140854
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44652):
GGGCCAATATTCAACATTCTTAAAGAAAAGAATTTTCAACCCAGAATTTCATATTCAGCCAAACTAAGCTTCATAAGTGA
AGGAGAAATAAAATACTTTA
Y
AGACAAGCAAATGCTGAGAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATGGAAA
GGAACAACCGGTACCAGCCG
Celera SNP ID:hCV26561967
SNP位置ゲノム:138452
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,2)全体(C,2|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44653):
AACAGCGGATCTCTCGGCAGAAACTCTACAAGCCAGAAGAGAGTGGGGGCCAATATTCAACATTCTTAAAGAAAAGAATT
TTCAACCCAGAATTTCATAT
Y
CAGCCAAACTAAGCTTCATAAGTGAAGGAGAAATAAAATACTTTACAGACAAGCAAATGCTGAGAGATTTTGTCACCACC
AGGCCTGCCCTAAAAGAGCT
Celera SNPID:hCV26561968
SNP位置ゲノム:138406
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,2)全体(C,1|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44654):
AAAAGCAAGGCTCAAGACCTACGTGAAGAATGCAGAAGCCTCAGGAGCCGATGCGATCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGC
GATGGAAAATGAAATGAAAG
M
AATGAAGCAAGATGGGAAGTTTAGAGAAAAAAGAATAAAAAGAAACCAGAAAAGCCTCCAAGAAATATGGGACTATGTGA
AAAGACCAAATCTACGTCTC
Celera SNPID:hCV26561969
SNP位置ゲノム:137939
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,6)全体(A,6|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44655):
GTAGGTCTTTAAGGGTCCCCAGGTGATTGTGATATAGAGCCATGACTGAGAACTCTTCAATCAGAAGTCCTGGAAGCAAG
GCACAGCACTTACGCATCTG
Y
AAAGAGACTTCCAAATAGAAGTGCTGCCCAAGACAGAGGCTTTCCCAGCCTCTTGGTCTTCAAGGTCCAGAGCAAGCTGC
TGCAGATCCATCGCAGGTGT
Celera SNPID:hCV27506257
SNP位置ゲノム:158919
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44656):
AAAACTCTTTCAAGAATGAACAAAACCTGGGGTCGCCTATGGCTCTGCCCCCCTACTTAATGCCAACATCAAATACCTGT
TGCGTCTACTTCCTGCTTCC
R
CTGGCACCCCTCCACTTACCTTCCCCCGAGAGTCAGTCAAAGACACCATCATGCCTCCCTTGAGCACTTCAGCACCCTCT
GACTGGTTTCCTTGCTCCAC
Celera SNPID:hCV2952135
SNP位置ゲノム: 51173
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,11)全体(G,11|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44657):
AGTGAATAAGTTTTGCTCTTGAAGGTTCTCCTGCTTACAATCAAAGTAATTTGCAGACTTGCCTGATTTGTATGTTTCTT
CAAGTCAAGAATAATTCTAA
K
GGATTACTCCTGTCCCTTCAGCTATAAGATAACAGAGTGAGAACAAAAATGGCTTGTGAAATCAACCTAACAGAGTATTT
CTTCTCTCTTCTCATAGGTC
Celera SNPID:hCV15983576
SNP位置ゲノム: 59490
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44658):
CAAGTGTTTGGAAACAGTCTGGTTTGGTAATAGTCACTATGTTTAAACCCTGATGCAGATGATGCTGTGTATCTGGACAA
TGAGAAAGAAAGAGAAGAGT
W
TGTCCTGAATGACATCGGGGTAATTTTTTATGGAGAGGTCAATGACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGGTGA
GCCACTTAAAATTTGTTATT
Celera SNPID:hCV15983577
SNP位置ゲノム: 77015
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44659):
ATGGAATCTGGTGGTCACAGGGTACTTTCTTGGCTCCGGATGCCTTGCTTTGACTTCCATATGGGATCTCCCTGTGTTCC
TTACCCACTGCTCCAGTACC
Y
GTGTTATCCTGCCTACCTGGCTTTGTGAACAGCTTCCCTGACTCCGGAGAATTACATGCCCAGTGCTCAGGCTTCCCCGC
CTGCATTTCTAATGTCCTGC
Celera SNPID:hCV15983578
SNP位置ゲノム: 77950
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44660):
TGAAAAGCAAGGCTCAAGACCTACGTGAAGAATGCAGAAGCCTCAGGAGCCGATGCGATCAACTGGAAGAAAGGGTATCA
GCGATGGAAAATGAAATGAA
W
GAAATGAAGCAAGATGGGAAGTTTAGAGAAAAAAGAATAAAAAGAAACCAGAAAAGCCTCCAAGAAATATGGGACTATGT
GAAAAGACCAAATCTACGTC
CeleraSNPID:hCV26561970
SNP位置ゲノム:137937
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|A,5)全体(A,5|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44661):
ACTCTAGAAAGAAGAGCGCCTCTCCTCCTCCAAAGGAACGCAGTTCCTCACCAGCAAAGGAACAAAGCTGGACGGAGAAC
GACTTTGACGAGCTGAGAGA
M
GAAGGCTTCAGACGATCAAATTACTCTGAGCTACGGGAGGACATTCAAACCAAAGGCAAAGAAGTTGAAAACTTTGAAAA
AAATTTAGAAGAATGTATAA
Celera SNP ID:hCV26561971
SNP位置ゲノム:137691
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|A,10)全体(A,10|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44662):
GGGAAAAAACAGAGCAGAAAAACTGGAAACTCTAGAAAGAAGAGCGCCTCTCCTCCTCCAAAGGAACGCAGTTCCTCACC
AGCAAAGGAACAAAGCTGGA
Y
GGAGAACGACTTTGACGAGCTGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATCAAATTACTCTGAGCTACGGGAGGACATTCAAACCA
AAGGCAAAGAAGTTGAAAAC
Celera SNPID:hCV26561972
SNP位置ゲノム:137663
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,11)全体(C,11|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44663):
ACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCCCCGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGAACACTGA
CACCTTACACAGCAGGGTAT
W
CCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAGAAAGGACATCCACACCAAAAACCCAT
CTGTACATCACCATCATCAA
Celera SNPID:hCV26561973
SNP位置ゲノム:137432
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,10)全体(A,1|T,10)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44664):
GAAGGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCCCCGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGG
GGAACACTGACACCTTACAC
R
GCAGGGTATTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAGAAAGGACATCCACACC
AAAAACCCATCTGTACATCA
Celera SNPID:hCV26561974
SNP位置ゲノム:137422
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,10)全体(G,1|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44665):
ATGCAGCTGGAGATCTGAGAAGGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCCCCGAGCAGCCTAACTGG
GAGGCACCCCCCAGCAGGGG
M
ACACTGACACCTTACACAGCAGGGTATTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAAC
AGAAAGGACATCCACACCAA
Celera SNPID:hCV26561975
SNP位置ゲノム:137404
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,10)全体(A,10|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44666):
CATTGCCTCACTCGGGAAGCACAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAGGGGTGACGGATGGCACCTGGA
AAATCGGGTCACTCACACCC
R
AATACTGCGCTTTTCCGACGGGCTTAAAAAACGGCGCACCACGAGATTATATCCCGCACCTGGCTCGGAGGGTCCTACGC
CCACGGAGTCTCGCTGATTG
Celera SNP ID:hCV26561976
SNP位置ゲノム:136939
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,8)全体(G,2|A,8)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44667):
ATGAGTGACGCAGAAGACTGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCGGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGT
GGGCACAGGTCAGTGGGTGC
R
CGCACCGTGCGCGAGCCAAAGCAGGGTGAGGCATTGCCTCACTCGGGAAGCACAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAG
TCAAAGAAAGGGGTGACGGA
Celera SNPID:hCV26561977
SNP位置ゲノム:136807
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44668):
CAGCAATCCAGGTAAGACAAAATCCACATACACACACCCAACCATGGTCTTACCCTGGCCTTTGCAATCTATGTCCTGCC
ATCCCACACCATCACCTGTG
G
CCAGGGAGGGAGGGTTGAGTTGCCAAAGGAGGAAGGGGAGCCTGGAGGCTACTCTAAGAGAGGAATACAGCCCACCTACA
GGGTTGATGGGAATGCCTGG
Celera SNPID:hCV26561978
SNP位置ゲノム:132592
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|-,9)全体(G,1|-,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44669):
CTGTTGGATTTGGAGGCTGGCAAGCTGTGGACAGCACCCCCCAGGAAAATAGCGATGGTAAAACTGTGTCCTCCCTCTGG
GAACTTGCTTCATTGCTGAT
Y
TTTGTTTTGCTTTTATGCTTGCATTTGATGTGTGGGAACCACGCCCATTGGGAGGCAACATCTGAAGTGTGCTTCCTGGG
CACATGTACAGTATTAGCTA
Celera SNPID:hCV26561979
SNP位置ゲノム:130725
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44670):
GTCAGGAAGAAAGTCCCCTACAAGAAGGGTTTTTTCACTCTGTGTTTATTAAATGCTGGTGATGTGTTTAGCTGTGGTCT
GTCCTTTCCTGTAGTTTTAC
R
ATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCT
TCCTGGAAGAAGATGGGAAC
Celera SNPID:hCV27861950
SNP位置ゲノム:105737
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44671):
GTGTTTTCTAAGGAACTACCACTGCTGGAATGAAGCATGGATGACAAGGCCTGACCTTCCTGTTGGATTTGGAGGCTGGC
AAGCTGTGGACAGCACCCCC
Y
AGGAAAATAGCGATGGTAAAACTGTGTCCTCCCTCTGGGAACTTGCTTCATTGCTGATCTTTGTTTTGCTTTTATGCTTG
CATTTGATGTGTGGGAACCA
Celera SNPID:hCV27861951
SNP位置ゲノム:130666
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異

内容 (配列番号:44672):
TACAGAGTCACCCTCAGTGCCATGAATCTTGCAGTATCTGGACAGAATTGGAGATGACAAACTCACACCGCCCTTCCTCT
GTGCAATGCAGGCATGTATC
R
GTGTGGCCCCGCCTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCTTCCAATTTGATGCACCTTTTGTTTTTGCAGAGG
TAAGCAGGAAGCTGGAGGAA
Celera SNPID:hCV27861952
SNP位置ゲノム:132028
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44673):
CAGCCAGAAACAGAATGAGAGTGGCAATCGTTTTATTGATAAGACCCTGGGTGAACAGGGCTGAAAATCAAGAAAGGAAA
ATGGGAACGGGAGGCCCGTG
R
CAGCTGCCACTGTTGTTTGGGGCATTAAGATCAAGTCCTTTAAGGAGGGGGACCCTTGAATCTCTACCAGACTCCAGTTT
GGACTTCCAAGGTTGTTCTG
Celera SNP ID:hCV15983587
SNP位置ゲノム:104939
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44674):
TGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCTTCCTGGAAGAAGATGGGAACGTGAATTCCAAACTCACCAAGGATTCAG
TGTGGTGAGTTTGATTGACA
R
TGGCATTGGCTGATGTCACATTATAGTAATGTTACACATTTACCACAAGATAGACTCAATCTGATGTTTCTGTTCTATTT
TGAGGACCATTCAACAGCAC
Celera SNPID:hCV15983588
SNP位置ゲノム:105886
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,38) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44675):
CCTCTTCCTCCTGGCAGTAGGTCACATAGCCACAGTTAGCCCAAAAGAAGTCCAGGGAAGCAAGCGATGGGCATGGTGGC
ATGGCATTGTCTTCTCTCCT
R
TGAGAGGTAGGACTTATCACAAGGACAGAGGAGGGAGAAAAATGGTTGCTTCTTAGACAGTTTATTATCTCAGCCTCAAA
TAATCTTTATTTAAAGTACT
Celera SNPID:hCV15983589
SNP位置ゲノム:145472
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44676):
GTGTCACTCAATCCACGAGAGTTGTGTGTTTCAAGAGGAAAGCATGACCAATGTTATTAAATATAACTAGGAGATGCAGT
GAGATAGGAACTTCCCACTG
G
AGTCAACAGTTGGGGGACACTGGTTGAACTCGGGTAGATTCCAAATTTTAATGGTCTAAAAGTCAAGGAGATGTGAGGAA
ATGGGTGTAGTCAATTTGGA
Celera SNPID:hCV27073048
SNP位置ゲノム: 35096
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|-,7)全体(G,3|-,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44677):
CGGGGTTTCACCAAGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTAG
GATTACAGGCGTGAGCCACC
R
AGCCCGGCCGTCCTCCATACATTTTTTATCTTTGAGCTTGTCATTTACTGAGTCTTCACAATGTGCCAACAGTGTGCTCT
GTGTTTGCATTAGTTTTATG
Celera SNPID:hCV27454495
SNP位置ゲノム: 44938
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44678):
CTGTCACCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCATATCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCCAAGTAGCTGG
R
ACTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCAAGGCTGG
TCTTGATGTCTTGACCTTGT
Celera SNPID: hCV26561980
SNP位置ゲノム:130344
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,7)全体(G,5|A,7) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44679):
CTGGTGTGTAGTGGGTACATAGTGAAATTAATATCTCTTGAACCAATCAAAAATGGGCTGCACTCAGAGAAAGATGGGAG
CATGGGCAAACAGCTGACAT
Y
GAAGGGCGTCTAGGCACGGAACCCGTGGTAGTTGAACCTGAAATTCATCAGTGTCATAAACAAAGACTGCTGTAACTACC
TCACCACATTATTAAATCTT
Celera SNPID:hCV26561981
SNP位置ゲノム:129399
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,7)全体(C,1|T,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44680):
AACAGACTTCCCTGCATTGCATTACATGCTAGCCCCTGCCCTATCTTTTCTTCTGTCTTACAACCTAGATCACTTTTTTT
TTTTTTTTTTTAGACAGGGT
Y
TCACTCTGTCTTCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCCGGGCTCAAGTGATCCT
CCCACTCAGCCCCTCAAGTA
Celera SNPID:hCV26561982
SNP位置ゲノム:127362
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,6)全体(C,6|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44681):
CAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACTTTCTGA
AAATTTTTAATTTTAATTTT
T
GTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTCCATTTG
GAGGTACTACACTAAAAAAA
Celera SNPID:hCV26561984
SNP位置ゲノム:122082
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,12)全体(T,12|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44682):
CCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACTTTCTG
AAAATTTTTAATTTTAATTT
T
TGTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTCCATTT
GGAGGTACTACACTAAAAAA
Celera SNPID:hCV26561985
SNP位置ゲノム:122081
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,12)全体(T,12|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44683):
CCCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACTTTCT
GAAAATTTTTAATTTTAATT
T
TTGTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTCCATT
TGGAGGTACTACACTAAAAA
Celera SNP ID:hCV26561986
SNP位置ゲノム:122080
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,12)全体(T,12|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44684):
ACCCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACTTTC
TGAAAATTTTTAATTTTAAT
T
TTTGTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTCCAT
TTGGAGGTACTACACTAAAA
CeleraSNPID:hCV26561987
SNP位置ゲノム:122079
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,12)全体(T,12|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44685):
GAACCCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACTT
TCTGAAAATTTTTAATTTTA
A
TTTTTGTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTCC
ATTTGGAGGTACTACACTAA
Celera SNPID:hCV26561988
SNP位置ゲノム:122077
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,12)全体(A,12|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44686):
GGAACCCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTACT
TTCTGAAAATTTTTAATTTT
A
ATTTTTGTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTTTTATAACTTGTGTTTTATTTTTGCCAAATTTGGTTTCATTCCCTGCCTGTTC
CATTTGGAGGTACTACACTA
Celera SNPID:hCV26561989
SNP位置ゲノム:122076
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,12)全体(A,12|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44687):
TGCTTGACAGGTCTCAGTTTCTGTGACTTCTACTAACAAAGAGTGTGACCCAACAAGATAACCCATTCCATGGTCAGGTA
GCTCTAACAGTAAGGAAACA
K
GTTTTTCTACCATTTGATCCTGCCAATGATCCTAATTCTGCCATCTGGACTGACAGAAAGTAAGGCCCATCTCTTTTCCA
TCTGATGGTTTGCAAATGTT
Celera SNPID:hCV27953512
SNP位置ゲノム:176844
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44688):
GATGAATGGTCTCCAATGAACAGATAACGTTCAACCAGTAGAGATGGATGGAGAGACCCCTTCAGATACTAGGAAGAAAA
TGTTAGCAAGGGCTAGAGGG
R
AGGTGGACGGCAGTATGTAGAGCAGTGAGAAGCGTGCCTTGGCTGGGGTGGAGGCTGGGAGCAGGGATGAGTAAGGGTAA
CCTGAAAAAGATAGCTTGAG
Celera SNPID:hCV27953513
SNP位置ゲノム:165589
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44689):
CTGTCACAAGGATGTGTCACTGTAGGGCTTTCTCACTTACGAAGTGGGTATTGATTCTTTGCAGGATCCTGTGTGGTAAG
TAGGGCAGCCATTACTCATG
S
ACTTTTACAAGTTAGGACACAGGGTAAGGACAGCTTTCAGTGACAAAGCCACAGCTAGAACTCCGGTCTGCTGACTTCAA
ATCTAGACATTTTCTACTTT
Celera SNPID:hCV27953515
SNP位置ゲノム: 80136
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44690):
AGAGGACAGGTCTGTGCGGCTGTCCATCCAGTCTTCCCCCAAATGTATTGTGGGGAAATTCCGCATGTATGTTGCTGTCT
GGACTCCCTATGGCGTACTT
Y
GAACCAGTCGAAACCCAGAAACAGACACGTACATTCTCTTCAATCCTTGGTGTGAAGGTAAGAGGCAGACATTTAGTTTT
CTCATTTAAAAATTCACCTA
Celera SNPID:hCV27536432
SNP位置ゲノム: 59782
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異

内容 (配列番号:44691):
CATTTGACCAGTAGTTTTCATGATGCCTCTCCAGTGATCACCAGAAATCTCTGCCCAAATGGCTCAAGAGACTTGGCAGA
GGAAGGCCGAGGGTTGATGA
K
AGTGGAAGATAAATGTGGGAGCCTCTGTGCTCCTACTTCTCAGGCCCACAGCTGTAGCTTCTGGGGGCATCTGTGGTTGC
ATCCATGAGACGCCTTCCTG
Celera SNPID:hCV15983599
SNP位置ゲノム:161177
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44692):
CAAAGCAGCTACTCCATTCTGTATTCCCACTAGCAATACACAAAAGTTCCAACTTCATATTCTTGCAAATAACTTTTATT
TTCTGTTTTTTTTTTTTTTT
T
AATTATTATTGTAGCCATCCTAATGGGTGTGAAGTGGTATTTCATGGTGGGATTAATTTTCATTTCTCTAATGACCAATG
ACGTTGAACATCTTTTTGTG
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SNP位置ゲノム:118578
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,6)全体(-,6|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44693):
ACTGTATTCCTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTGGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAATTAACATCCTTATTA
AAATATGCTTCACGGCCTGG
Y
GAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTAGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCC
TGGCTAACACAGTAAAAATC
Celera SNP ID:hCV26561991
SNP位置ゲノム:117216
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44694):
ATCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGACCAACACGGTGATAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGG
TGGTGCATGCCTGTAATCCC
Y
GCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGTA
TTCCTCTAGCCTGGGTGACA
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SNP位置ゲノム:117041
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44695):
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGCAGGAGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGACCAACACGGTGATA
ACCTGTCTCTACTAAAAATA
S
AAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCCGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACC
TGGGAGACAGAGGTTGCAGT
Celera SNPID:hCV26561993
SNP位置ゲノム:116999
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44696):
AGAACCTGAATTACAAACCCAAGGGGGCTGACCCCAGAGCCCACTCTTTTTAAAATGACATCCTTATTGACTGGGCGTGG
TGGCTCACACCTATAATCCC
W
GCACTTTGGGAGGCCGATGCAGGAGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGACCAACACGGTGATAACCTGT
CTCTACTAAAAATACAAAAA
Celera SNPID:hCV26561994
SNP位置ゲノム:116904
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44697):
CAATGCCCTGATTTAAGTGCTGACATGTATTAATTTACTTCTACCTCTTAACAGCATGTTAAGGTAATTACTGTTAGTGG
CACGGTAACTTAACCAAGGT
Y
CCAGCCAATAAGTGGCAGAACCTGAATTACAAACCCAAGGGGGCTGACCCCAGAGCCCACTCTTTTTAAAATGACATCCT
TATTGACTGGGCGTGGTGGC
Celera SNPID: hCV26561995
SNP位置ゲノム:116787
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44698):
AAATTCAGAATGTAGACCAAATTGCTTAAAGATGCTTAAGGGTTTGTAAAAATATCCCATGATGCATTGCAGTTGCCAAT
TCTGGACAGTTATCAGAGAT
K
CTTATTTTCAAACATTTTCTTGTTAACCATATTTCTGGCCAAGTTGGTTTTAGGAAAATCACCTGGAGTTAGACCATGAG
CCTTAGCATTAGAGGACTGA
Celera SNPID:hCV26561996
SNP位置ゲノム:116488
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44699):
GATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAGAGACTAGGATTGCAACCCCTGCCTTTTTTTGTTTTCCATTTGCTTGGT
AGATCTTCCTCCATCCTTTT
R
TTTTGAGCCTATGTGTGTCTCTGCACGTGAGATGGGTTTCCTGAATACAGCACACTGAAGGGTCTTGACTCTTTATCCAA
TTTGCCAGTCTGTGTCTTTT
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SNP位置ゲノム:114085
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44700):
ATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAG
GACATGAACTCATCATTTTT
T
ATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATATTCTTAATCCAGTCTATCATTTGTGGACATTTGGGTTGGTT
CCAAGTCTTTGCTATTGTGA
Celera SNPID:hCV26561998
SNP位置ゲノム:110552
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,8)全体(-,8|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44701):
GAGTGTTATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATATGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGG
TTTTTTGTTCTTGTGATAGT
W
TACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTAT
TCCATGGTGTATATGTGCCA
Celera SNPID:hCV26561999
SNP位置ゲノム:110487
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,8)全体(A,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44702):
TGTGCTCCTGAGGGCCCTTCAGCCTGCTTTGCATTCATAGGCAATTTATCCTCCTTAATCACTAAATCATTAATGGGGAT
CAATAGCAATGCCACATCAG
W
GAAGGCAGGGGTGCATGCGGGGAGAATAATTGCTTGCTTAGTTTTTAGTTTAGTGGTGCTAACCGGGCTTCGGGTCCATT
CTGGGAGGAAACCCTTCTCC
Celera SNPID:hCV15809703
SNP位置ゲノム: 67701
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44703):
CCAAAAACTCATTGCAATTGTTAAAAATGACAAAAAGATAGTTATTTGGCATTCTCCATATCTCTTCCTTAAAAACACAC
AGACACACACACACACACAC
M
GACAGACACACAGACACACACACACAGCCTTTGTAGCTAAGTGCAGTTCAAAGTTATCTTTCCCAGCTCCTTGATTCAGG
TACCTCCCATCATCAAATAA
Celera SNPID:hCV26562000
SNP位置ゲノム:107334
SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44704):
GGTTCCTAGTGATAAAAATCAATCATTCCTTATAATAGCAACCACCAAAAAAAGGTCATAGTTTTAGCTGCTGCATATGC
CTATACTAGTTCCTCTCTAC
Y
TTGATATATTAATATTACAGTTAATAGCAGAAGTATTGGAGCCAAGCGTTCTCTGGGTCAGTGCCCTGGGACTAATAGAG
CTAACATTTATTTAGTATTT
Celera SNPID:hCV26562001
SNP位置ゲノム:106157
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母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44705):
TGTCTGGTGTCCTGGGAGGCAGGGAGGGCATTTGGATTAAGTTTAATCAGTAGGTACATATGGCAAGAAAGGTATTCAGA
TAATTTGTTATCTATTAAAA
Y
GAACTAAAATGAATCTGTGGTGTCACCCACCAATGCATGTCACAGGAGCAAATTCTGGCCAAGACAGCAAATTCCACCAA
GGACCTACTCTGTAAATTCC
Celera SNPID:hCV26562003
SNP位置ゲノム:105260
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44706):
TTCTGAAGGAGAAAATAAAAAGGCAAGCCAAGTCATTAATCTTAAAATTGTCAGCTGAATTATTTTCAATGAGCCCTGAT
GTCTGGTGTCCTGGGAGGCA
K
GGAGGGCATTTGGATTAAGTTTAATCAGTAGGTACATATGGCAAGAAAGGTATTCAGATAATTTGTTATCTATTAAAATG
AACTAAAATGAATCTGTGGT
Celera SNPID:hCV26562004
SNP位置ゲノム:105181
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44707):
GGTGAACAGGGCTGAAAATCAAGAAAGGAAAATGGGAACGGGAGGCCCGTGGCAGCTGCCACTGTTGTTTGGGGCATTAA
GATCAAGTCCTTTAAGGAGG
R
GGACCCTTGAATCTCTACCAGACTCCAGTTTGGACTTCCAAGGTTGTTCTGTTGAAGGAGGTGGGTAGTCTTTGGTTAAA
AATGCTAAACTATTCTGAAG
Celera SNPID:hCV26562005
SNP位置ゲノム:104988
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44708):
ATTGATAAGACCCTGGGTGAACAGGGCTGAAAATCAAGAAAGGAAAATGGGAACGGGAGGCCCGTGGCAGCTGCCACTGT
TGTTTGGGGCATTAAGATCA
R
GTCCTTTAAGGAGGGGGACCCTTGAATCTCTACCAGACTCCAGTTTGGACTTCCAAGGTTGTTCTGTTGAAGGAGGTGGG
TAGTCTTTGGTTAAAAATGC
Celera SNPID:hCV26562006
SNP位置ゲノム:104973
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44709):
GGGATAATGTGAATTAGTGTTCAGCCAGAAACAGAATGAGAGTGGCAATCGTTTTATTGATAAGACCCTGGGTGAACAGG
GCTGAAAATCAAGAAAGGAA
R
ATGGGAACGGGAGGCCCGTGGCAGCTGCCACTGTTGTTTGGGGCATTAAGATCAAGTCCTTTAAGGAGGGGGACCCTTGA
ATCTCTACCAGACTCCAGTT
CeleraSNPID:hCV26562007
SNP位置ゲノム:104918
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44710):
GAGGAACAGGTGCCCTAAAGTCAAGCCTCACTTTCTTGAAATTATGAGTAAGGCAGAGTCTTGACCAAGTCGTGTCTGGG
ATAATGTGAATTAGTGTTCA
K
CCAGAAACAGAATGAGAGTGGCAATCGTTTTATTGATAAGACCCTGGGTGAACAGGGCTGAAAATCAAGAAAGGAAAATG
GGAACGGGAGGCCCGTGGCA
Celera SNPID:hCV26562008
SNP位置ゲノム:104841
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44711):
CTAAAATAATAAATAACAAAAGATATATATTGCTTATTTATCATTGAGAAGTTGTATAAATATGCGTATTTATTTATTAT
TGAGAATTTTATAAATATAT
M
CACTTAATTTTTATCCCAGTTATGGAAGGTATTATAGCAGGTGGTCTCATATTCATTTTTCCACATTTCTCAATGCCCCT
GAGCAATTAGAGATCAGAAC
Celera SNPID:hCV26562009
SNP位置ゲノム:103659
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|C,6)全体(A,4|C,6) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44712):
GGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGA
ATTCCTGACCTCAAGCAATC
Y
ATCTGCCTCATCCTCTCAAAGGGCTGGGATTACATGCCTGGCCAAAAAGATCAGCATTTTGATTATATTTATTACTTTCT
AGAATTTAAAATATAAATTA
Celera SNPID:hCV26562010
SNP位置ゲノム: 99393
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44713):
GTCTACCCAGCTCTGGAGTGACACTGGGCATTGTCTGCACAGAATCCTGTGATGTGAGCCATCTCTGGGTCCCTCTCAGC
CACCGGAATAGCGCCTATTC
Y
GGTGGAGGTGGCAGGGGGTACAATGGACACTGTTAGGGTTCTTAGCTTTGGTGTTTAATGCTCTATTTTTGTGCTGGTTG
GCTCCCTGCCAGGAGGTGGT
Celera SNPID:hCV26562012
SNP位置ゲノム: 97191
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44714):
ACACAGGCCACTTCAAATTGTGCTTGACAGGTCTCAGTTTCTGTGACTTCTACTAACAAAGAGTGTGACCCAACAAGATA
ACCCATTCCATGGTCAGGTA
R
CTCTAACAGTAAGGAAACAGGTTTTTCTACCATTTGATCCTGCCAATGATCCTAATTCTGCCATCTGGACTGACAGAAAG
TAAGGCCCATCTCTTTTCCA
Celera SNPID:hCV28018442
SNP位置ゲノム:176824
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44715):
AAGAGGCTGAAGATAGGGTTCCAATCCCTTCTAGATTGTAGGGTTTCTGCTGAGAAATTTGCTGTTCATCTGATAGGTTT
TCTTTTATAGGTTACCTGAT
S
CTTCTGTCTCACAGCTCTTAAGATTCTTTTCTTTGTCTTAACTTTGGATAACCTAATGACAATGTGCCTAGGCAAAGATC
TTTCTGCAATGAATTTCCTG
Celera SNPID:hCV26562013
SNP位置ゲノム: 96221
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44716):
TTAGCAGTTCTTGTAGTGGTGGCTTGGTAATGGTGAATTATCTCAGCATTTGTTTGTCTGAAAAAGGCTGTATCTTTCTT
TCATATATGATGCTTAGTTT
Y
GCTGGATACAAAATTCTTGGCTGATAATTGTTTTGTTTGAAGAGGCTGAAGATAGGGTTCCAATCCCTTCTAGATTGTAG
GGTTTCTGCTGAGAAATTTG
Celera SNPID:hCV26562014
SNP位置ゲノム: 96081
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,9)全体(C,9|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44717):
GTTGAAATGTGAGGTACCATTACATTCATCATGCTCTTTGTTGCCTGTGTACTTTGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGCT
TTTTAACTTGTATTTTTGTT
Y
CATAGGTCCTGTGTGATTTATGCTTTAAAGAAGTTCTGTTTTGATGTGTTTCCAGGATTTGCTTCAAGATTTAGAGCTCC
TTTTAGCAGTTCTTGTAGTG
Celera SNP ID:hCV26562015
SNP位置ゲノム: 95898
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44718):
TTCAGTTCTGTATCTTTTAAATATAGCATTTAGGCCATTTACATTCAATGTTAGTGTTGAAATGTGAGGTACCATTACAT
TCATCATGCTCTTTGTTGCC
Y
GTGTACTTTGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGCTTTTTAACTTGTATTTTTGTTTCATAGGTCCTGTGTGATTTATGCTT
TAAAGAAGTTCTGTTTTGAT
Celera SNPID:hCV26562016
SNP位置ゲノム: 95843
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44719):
CCATTCTTCAGTTCTGTATCTTTTAAATATAGCATTTAGGCCATTTACATTCAATGTTAGTGTTGAAATGTGAGGTACCA
TTACATTCATCATGCTCTTT
S
TTGCCTGTGTACTTTGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGCTTTTTAACTTGTATTTTTGTTTCATAGGTCCTGTGTGATTT
ATGCTTTAAAGAAGTTCTGT
Celera SNP ID:hCV26562017
SNP位置ゲノム: 95837
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44720):
AGGTTATTTGGATTTTCTCTCTTTTTGGTTAATTTTGCTAATGATCTATCAATTTTATTTATCTTTTTAAATAACCAGCT
TTTTGTTTCATTTATCTTTT
R
TATTTTTGTTTGTTTCAATTTTGTTTAGTTCTGCTCTGATCTTGGTTATTTCTTTTCTCCTGCTGGGTTAGGGTTTTGTT
TGTTCTTGTTTCTCCAGTTC
Celera SNPID:hCV26562018
SNP位置ゲノム: 94760
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44721):
AGTCCTTGGGGTTTTCAAGGTAAACAATCATATCGTCAGCAAACAGTGACAGTTTGACTTCCTCTTTACCTATTTGGATG
TCCTTTATTTCTTTCTCTTA
W
CTTATTGCTCTGGCTAGGACTTCCAGTACTATGTTGAAGAGGAGTGGTGACAGTGGGACTCCTTGTCTTATTCCAGTTCT
CAGAGGAAATGGCTTTCAAC
Celera SNP ID:hCV26562019
SNP位置ゲノム: 93793
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44722):
CCCGGGTTCATACCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCTAATT
TATTGTATTTTTAGTAGAGG
Y
GGGGTTTCACCAAGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTAGG
ATTACAGGCGTGAGCCACCG
Celera SNPID:hCV27072351
SNP位置ゲノム: 44838
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44723):
GTAACAGTTTTATTAAGAAAAATTTTAATTACAAAGCAATATCTAACCCATCCTTTGGTTTATAAAGCAGCTTAAACCTC
TTTTTTTGGAGTGAACGGTC
R
TAGATACATCTGAGGACCCAGGTGCTCAATGGGCATTGTCCTTGGCATTTCTAAATCACCAAGGAACTTTTTCGCATTTA
CCCATATGGATTTTAATTTT
Celera SNPID: hCV26562020
SNP位置ゲノム: 86281
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44724):
GTTCAACCTGGCTTATAAAGAAAGGTATTTTCAAAGTGATGCAAAGAATACTGCAAGGGGTGTGCCCAATTCAAAGAAAT
AGCTTCTTTTTTTTTTTTTT
T
AAGTGTTAGCCTAGGGTACTGCTAATTAGAAAAGAGTGTTATCATTTCATCAAAGGAAGGGCCACTGAGCTTTTACATAG
AAAGATTTTATCAGCTGCAA
Celera SNPID:hCV26562021
SNP位置ゲノム: 77490
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,9)全体(T,9|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44725):
ATCTCATTAGTTCAACCTGGCTTATAAAGAAAGGTATTTTCAAAGTGATGCAAAGAATACTGCAAGGGGTGTGCCCAATT
CAAAGAAATAGCTTCTTTTT
K
TTTTTTTTTAAGTGTTAGCCTAGGGTACTGCTAATTAGAAAAGAGTGTTATCATTTCATCAAAGGAAGGGCCACTGAGCT
TTTACATAGAAAGATTTTAT
Celera SNPID:hCV26562022
SNP位置ゲノム: 77481
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,10)全体(G,1|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44726):
GTGAGCCACTTAAAATTTGTTATTGTCAAGGACATTTTTACTTCATATTTTTTGTCACATGTATCCCTACAGGATCCCAT
ATATCGATATTAGACAAGCA
Y
AATTTCCTGCTTTTTAGGATCTGAGACTCCAAGGCAGAGAGCATAGGAGTAGGGACTCATAAAGACAACTGCGTAATTTA
TCAGCTGAAACCACATATCT
Celera SNPID:hCV26562023
SNP位置ゲノム: 77192
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,13)全体(C,13|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44727):
AAATGTCATCATTTACAGACTGAATTTGGTGCTGATTATGTTCACCATTACTAAAAATATTGGGAAATGAGCTATGCTTG
GTGAAACAAAGGGCATTTTT
T
AAAAATTTGGCTGATTAAATGTAGTTTAGAAACAAAATAAACTTGCATAAACTTGCAAGTGTTTGGAAACAGTCTGGTTT
GGTAATAGTCACTATGTTTA
Celera SNPID:hCV26562024
SNP位置ゲノム: 76859
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,12)全体(-,12|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44728):
GACTCATTTAGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGTTGGATCCTGGGACAATATCTATGCCTATGGCGTCCCC
CCATCGGCCTGGACTGGAAG
S
GTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCCGGTATGGCCAATGCTGGGTTTTTGCTGGTGTCTTTAA
CACATGTAAGTATCCAACTG
Celera SNPID:hCV27540342
SNP位置ゲノム:103131
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44729):
TTTTTTTGGAGGAAGGGGCAAAAATATTTCATAAGTCACGCCATTGCTTCCTAGGACATTCATCCTGGCAGAAGATACAT
ATATTTAGGTTTGTCAATAG
Y
ATCTGGTTCACGTTTTATCAGTCTCATCCACCCGTTACGAAGTTCTCTTCTTAACGAATTATTTCTGCCTCAATTCGTTA
CTTCATTAGGGATTGCAAGA
Celera SNPID:hCV26562025
SNP位置ゲノム: 76024
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44730):
TTGGCTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACAGATTCTAGCTCTGTTGCCCAGCCTG
GAGTGCAGTAGTGCTATCTC
R
GCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTT
ATATTTTTATTTTTAGTAGA
Celera SNPID:hCV26562026
SNP位置ゲノム: 74806
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44731):
ATTTACCTTTGGGCAAGTCCTTCAATCTTTCTTCTTTTTCAACATATTAGTTTTTGGCTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGGGACAGATTCTAGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTAGTGCTATCTCGGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTG
CCTCAGCCTCCCGAGTAGCT
Celera SNPID:hCV26562027
SNP位置ゲノム: 74753
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,9)全体(T,9|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44732):
TGTTCTTCACAGCTGGCTCTTCCTATAGACATGTGGGACCCCCTGCTGCAGGCCTGTCCCAGCTGCTTGGTGGAAGCAGC
TTTTGCTACCCTTCTGGGCT
R
TTGCGCAGGTTTCATTTATGAGCTCAACCCTGAACCTTCCCTGACAGCAGCAAGGCCTGTGTGCGTACCTAATTATGAAG
TGACGGCCTGTCCCTGTGAA
Celera SNPID:hCV1860605
SNP位置ゲノム:162302
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44733):
AATTTACCTTTGGGCAAGTCCTTCAATCTTTCTTCTTTTTCAACATATTAGTTTTTGGCTATTTTCTCTCTCTCTCTCTC
TCTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTGGGACAGATTCTAGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTAGTGCTATCTCGGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCT
GCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
Celera SNPID:hCV26562028
SNP位置ゲノム: 74752
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,9)全体(T,9|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44734):
GTCCTAACTTTTGGAGCAAACTCCTCATAAAGCAGCATGTTCTCCCATGCTTGAAGCTTAGTCTGGAATCTTTGGGTTAG
AGGGAATGACTGTTTGGTTC
R
TGGCTGTATCTCACTTAAAACAGTGCCTAGGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAA
GGCGGGTGGATCTCTTGAGG
CeleraSNPID:hCV1640055
SNP位置ゲノム: 50698
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,14)全体(G,2|A,14)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44735):
AAATTGGGGTCCAAAGTTTAATTTACCTTTGGGCAAGTCCTTCAATCTTTCTTCTTTTTCAACATATTAGTTTTTGGCTA
TTTTCTCTCTCTCTCTCTCT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACAGATTCTAGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTAGTGCTATCTCGGCCTCCT
GGGCTCAAGCGATTCTCCTG
Celera SNPID:hCV26562029
SNP位置ゲノム: 74733
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,8)全体(C,8|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44736):
GACAGAGAGAGCACAGGAGACACACCCTGACATCTCCCCTCCTCCTGCTTCCAATCCTCTCTTTGGCCGAACCTACCTCG
AAGTCAGAGAGCAGAGGAGC
R
TGGGAACATGGCTTCCTGTGGAACCTGACAGAAGATTCTAGGGGTGCAGGCAATAGGTCTGAGAACAGCCAGTCTGTCAA
TAGGTGGAGTTGCTGAGACA
Celera SNPID:hCV1640056
SNP位置ゲノム: 50201
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,8)全体(G,8|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44737):
TAAGGATTGTTATTAAGAAGTTATTTATCATTATTGTTGCTACGATTTGAAAGTAGAGGGGGTCGCTGTTTGTACTTACA
TGGCTTCCTCCAGAGGGAAT
K
CCCGAATTCTCAGACAGCTCATTTAAAGCTTCCAAAATGACAAATATTCCACAGGTATCTGCTGCGTCCTCTCCTGTCCT
GATTCCTGACTTCACATTTC
Celera SNPID:hCV1639802
SNP位置ゲノム:143318
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,7)全体(G,5|T,7);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44738):
ACATCCCACCCCAACACACATATACAAAAGCCACCCCATACAGGTGTTTCTCGTCTCCTCTCTCCGCAAAGGACAGTGCT
GTTGGTCTGTCCTGAGATTT
Y
AGCCTACAGGAATTTCTGAAGCCATATTCAAGGTGGGGGGGCAGGAATCAGCCACTTTCATATTTTGCTTGTTTCCCTGG
AAAACCACAAGCTGTTATAA
Celera SNPID:hCV1639803
SNP位置ゲノム:143120
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,8)全体(C,8|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44739):
TCACTCTGTGTAGGAAGAATGCTTTGCATGCTTTGTTCCCTCTCTGCATTCAAGTCTCTGCTCTGGTCACCTCTTCAAAG
AGGCCTTCGCTCACCCAACT
S
CACCTAAAATATCACCATCTGCCCTGTTGTTTTCATCCTCCAACCTTAGTGTGTACTCCATTTCTCCCTTCTAGAATATG
AGCTCCATGAAGGTAGAAGC
Celera SNPID:hCV1639804
SNP位置ゲノム:135959
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,5)全体(G,5|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44740):
TACAATAAAACTGAACATAAATTCCTACAAGATTCCATGGCTTCCCTTCCACTTCATCCCTTGTTTATTTCCCTCCAGCC
ATACTGAGATTTTTCTCTTC
R
GAAAGCATCCACACATCCTCTTGTGTCAGCACTTTTAGACATACTGCTCCTTTTGCTAGGAAAGCTCCCCTCACTATCTT
TCACTCTGTGTAGGAAGAAT
Celera SNPID:hCV1639805
SNP位置ゲノム:135778
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44741):
ATTATAATTACTCCTTTCTCACCCACTGCAGAGGCGTGTCTGACAGAGGGTACAATTTGTTGCTTTGGCATGGGCTGCGC
TCCAGGGGCTGAGCCATTTT
K
AAGAGATGTTTGAGTTGATGAAAAGTGTATGAGGAATCTTTTCTCAAGGGTGCCTGCAGTGGGACCCCATGGGGAGTGTC
ATATGAGTCGATATGACTCA
Celera SNPID:hCV1639806
SNP位置ゲノム:134381
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|T,6)全体(G,3|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44742):
AATGTTAATATTTAGAAAGCAAAACGAACATCAAAATTCAGACAGCAAGATCAGGAATTTGAAACACACAAAAGACCAGT
GTTCATCTCATCGTACCTGC
Y
GTGGCAGTTTACAGAAGCCTTTGGAGACCAAGCTTACTGGACTTGGAATTTTATCCCCTCGTTTTCACTTTGGGATTTGA
AGATTTCCACAAACCTCCCA
Celera SNPID:hCV1639807
SNP位置ゲノム:133957
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44743):
GAATGCATACTGGTAACCATTGCACTCTAGTACTCCAGGAGGAACAAATAGTTATTATTAATGTACACCAGGCATTGTAC
TGGGGGGAATTCTAAGGTTC
R
AGTCTTTAAGAAACGTATTTCTAGATGCCAGGTGACAGGGCACAAACACACTGAACATGAAATAACAACAATACTTGTCA
GGTGGGCCATGTAGAGAGCA
Celera SNPID:hCV1639808
SNP位置ゲノム:133170
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44744):
AATAAAATCGAGGCAAAGAGTGATTAAGTGACTTTCTCACAACCATCTAGCTAATAAATAGCAGTGCTAAGATTTGAAGC
CAGGCAGATACCTGAATGCA
Y
ACTGGTAACCATTGCACTCTAGTACTCCAGGAGGAACAAATAGTTATTATTAATGTACACCAGGCATTGTACTGGGGGGA
ATTCTAAGGTTCAAGTCTTT
Celera SNPID:hCV1639809
SNP位置ゲノム:133077
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,9)全体(C,1|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44745):
ATAAATTGGGGTCCAAAGTTTAATTTACCTTTGGGCAAGTCCTTCAATCTTTCTTCTTTTTCAACATATTAGTTTTTGGC
TATTTTCTCTCTCTCTCTCT
C
TCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACAGATTCTAGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTAGTGCTATCTCGGCCTC
CTGGGCTCAAGCGATTCTCC
Celera SNPID:hCV26562030
SNP位置ゲノム: 74731
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,10)全体(C,10|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44746):
TTTATCTGATGGAAAAGTCTCATTATAGAAATAAAAAATAATAAAAGCATAAAAAGAGCTCAAAGATCTACAAATTAGAG
ACACTAACAATTAACATTTT
S
TTGTAATGTCATCCATTTAAAGTATTTTCAGTGCTTTTCATTTTTAATTGGCAATTAATTGAATATATTGTTCTTTTCAA
ATAAACACACATGTACATTT
Celera SNPID:hCV26562031
SNP位置ゲノム: 73096
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,9)全体(G,9|C,2)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44747):
TATGATGAACCGCTCCCCCCAACACACACACAAGCACATACACTGTAGCCCAGCAGTCCCCTGCAGTTTTATGCTTGTGT
GTGTGTTAATGCATAACAAA
R
GATTCAGCGCTATGGCCTGGTAACTGGAAAGTAGGTCAAAAGAGAGGGGTGAGACTGTCGCCCAAGTGAAAAAGATAGCA
GAAGATAAGAAGGAAAACTG
Celera SNPID:hCV26562033
SNP位置ゲノム: 67381
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44748):
ATATCTCACTTACCATTCTTTTCACCTCTCTGTCATACCTATGGTGACCCCTGATTCATGACTCTTGTCCTCCATACATT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
GAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTT
CATACCATTTTCCTGCCTCA
Celera SNPID:hCV27072366
SNP位置ゲノム: 44665
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,10)全体(T,10|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44749):
TCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCT
GGAGGGTCACCACGCTTGGA
R
CACATCAGAATCACCTGGAGGGCTTGTTCAGCCACTTCTGTGCAGCACCCTCAGGTTGAGTAGGTCTGAGGCCTGGCCTG
AGAATTTGCATTTCTAACCA
Celera SNPID:hCV26562034
SNP位置ゲノム: 66294
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44750):
TATATCTCACTTACCATTCTTTTCACCTCTCTGTCATACCTATGGTGACCCCTGATTCATGACTCTTGTCCTCCATACAT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGT
TCATACCATTTTCCTGCCTC
Celera SNPID:hCV27072367
SNP位置ゲノム: 44664
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,10)全体(T,10|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44751):
CAGTGATGGAAGCAGCGAGAACCAGTCCGATCTGGGCATGTGCTGAAGGTGGAGCCCGCCTGATTGGCTGAGAGACTGGA
TATGTGGTGTGAGAGAAGGA
R
GGTATGGAGGAAGCCAAATGAGTGATGAATGTGAAATGTGTGCCACATGGTAGAATCTTAGTAAATGGTAACTTCCAACA
TGTTTACATTTGGGGAAACT
Celera SNPID:hCV1860613
SNP位置ゲノム:156465
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44752):
GTATATCTCACTTACCATTCTTTTCACCTCTCTGTCATACCTATGGTGACCCCTGATTCATGACTCTTGTCCTCCATACA
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGG
TTCATACCATTTTCCTGCCT
Celera SNP ID:hCV27072369
SNP位置ゲノム: 44663
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,9)全体(T,9|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44753):
CACACACACCCCGGGGTTCTTGATTCATTCCCCTAACCTTTATTTAGTGCTTGCAAGTCCAGGTTCTGTTTTATGCTGGA
GACACAGCAATGCCTATTCT
K
ACTGAATTTCTGATCTCATGGGGGAACCAAACAAACAAGTGAATCTATAGTATAGTTATATGGGTAATAGAAAAATACAA
AGCAGGTTAAGGAAAACGGG
Celera SNPID:hCV1860614
SNP位置ゲノム:155835
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44754):
TTGCAAATAGACAATTCTGGATGTAAGCGATGACTGTGTCACCTACCAGCTGTGTTTCCTGAGCAAGGTACTTAAGCACT
CTGAGCTGTCTCTCCTCATC
Y
GCAAAGGGGAAAAACAGCACACACACCCCGGGGTTCTTGATTCATTCCCCTAACCTTTATTTAGTGCTTGCAAGTCCAGG
TTCTGTTTTATGCTGGAGAC
Celera SNPID:hCV1860615
SNP位置ゲノム:155717
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44755):
AGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTAC
ACCGGGGTCCCGAAGGCAGA
R
TTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTGTAAGCTAACAATGGTGTGGTTCTTTGTGAGACTCGC
TGTCTGGCCCCTGTCTTGCT
Celera SNPID: hCV1860618
SNP位置ゲノム:153281
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,36|G,4) 全体(A,71|G,
5)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人, 10アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,5|A,91)
全体(G,5|A,91);(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:44756):
GGCATGGGTGTTGGGGGCAATGGCAATTGAGTGAGATAGGGAAGAACGGGGCAGGAGCCCTCAAGGGTCAGCTCAGCAAA
CAGCAAGTGGGACAGGCCCA
R
GTGGAAGGAGAGATGAGGAAGACAGGTCTTATTGGGGGGCAGGTATTCACAAATCAGAGAGAAAAGTTACATTGCAGGAG
GTGGAATGGCAAGAGGCAAT
Celera SNPID:hCV1860619
SNP位置ゲノム:152546
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,8)全体(G,2|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44757):
AGCAGGAAGCTGGAGGAAAGTGCTGTTTTTCTCCCCAACCTCTTAACACATGAAAGAGTAAGCTAAAAGTTGTTGTTTCT
AAGTTTTCCAGGTACATAGC
R
TATGCTTCGTGTTGACAAAGGTAACTAGGCATTATTCCAACTTCCAGGCTATTAATGCTAAATGCAGTTCTTGTTTAACA
TTTTTCTTTCCTTGATGTTT
Celera SNPID:hCV1639811
SNP位置ゲノム:132211
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44758):
AAATCAGCAATGAAGTTGGGAACACTGGTCTTTACAGAGTCACCCTCAGTGCCATGAATCTTGCAGTATCTGGACAGAAT
TGGAGATGACAAACTCACAC
Y
GCCCTTCCTCTGTGCAATGCAGGCATGTATCGGTGTGGCCCCGCCTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCTT
CCAATTTGATGCACCTTTTG
Celera SNPID:hCV1639812
SNP位置ゲノム:131996
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,28)白人(C,16|T,4) 全体(C,44|T,4)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,
-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44759):
TAAATCAGCAATGAAGTTGGGAACACTGGTCTTTACAGAGTCACCCTCAGTGCCATGAATCTTGCAGTATCTGGACAGAA
TTGGAGATGACAAACTCACA
Y
CGCCCTTCCTCTGTGCAATGCAGGCATGTATCGGTGTGGCCCCGCCTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCT
TCCAATTTGATGCACCTTTT
Celera SNPID:hCV1639813
SNP位置ゲノム:131995
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,
-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44760):
CATGGGGACATTTTACAGGTGACTAATAGCAGCTAATCTCTTATTAACTATATAGATAGGTGGTTAAAATTTAAAGCATT
TTAGAAGAGTAACATAGGCC
Y
TCTGACTTCCTAAATGCATGGTGGGCATGGCCAAAATGCACAGGCAATGTCCAAATTCTCCAGTTAAACTTGACATATGT
TCATAATGTCCAAAAACAAA
Celera SNPID:hCV1639814
SNP位置ゲノム:131533
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,7)全体(C,5|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44761):
CATTGAAGGGCGTCTAGGCACGGAACCCGTGGTAGTTGAACCTGAAATTCATCAGTGTCATAAACAAAGACTGCTGTAAC
TACCTCACCACATTATTAAA
Y
CTTTCTTTATTACTATATGAACATTTTCTATAGTGCTGAGGGGTTAATGTGCTCTCATTTGATTCTGTACTGTCATATAA
TTTCAGGTCTTTTCAAGGAC
Celera SNPID:hCV1639816
SNP位置ゲノム:129496
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44762):
ATTTAGATCTTCTTCTTAAATTATTCCAATGGCTTTTTATAGCCTAAGAATAAAGCATGAATGTTTAATTTGATATCAAA
GGATTTCACAATCTTATCCT
Y
ACCTATATCATAGGTCAGTGTTGAAGAGTGTGGATTTCAGAGCTCTATCACTAACTAGCTGTGACCTCAGCAAGGTTCTT
AACCTTCCTGGGTTTCAGCT
Celera SNPID:hCV1639818
SNP位置ゲノム:128253
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,5)全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44763):
GGTATATCTCACTTACCATTCTTTTCACCTCTCTGTCATACCTATGGTGACCCCTGATTCATGACTCTTGTCCTCCATAC
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
TTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGG
GTTCATACCATTTTCCTGCC
Celera SNPID:hCV27072370
SNP位置ゲノム: 44662
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,10)全体(T,10|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44764):
GCAGGGTCGCCTTTTTAATGTCTTGCCAGAGCCCAGCATCCTTGGGGACTGGGGGATGCAAGTTTTGGTAGAACCTTCTG
CCATGGCATGGGTGTTGGGG
R
CAATGGCAATTGAGTGAGATAGGGAAGAACGGGGCAGGAGCCCTCAAGGGTCAGCTCAGCAAACAGCAAGTGGGACAGGC
CCAAGTGGAAGGAGAGATGA
Celera SNPID:hCV1860620
SNP位置ゲノム:152462
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44765):
CCCTTCATCTCCACCACAACCACTTTGCAAACCCTGCACAAAACATTTTCCTAAAAGCAGCACACACACCTCGAACTGCA
TTAGAACTTAGGTGCACCAC
Y
GCCTGTCAACAGATGTCCCTCAAAAAACTGCCCTCCGTGTCAGATGAGTTTGGGAAACCTTGTGTAAAGAAAGGCAAAGA
GGTGTCCTTGCTGCTGGGCT
Celera SNPID:hCV1860621
SNP位置ゲノム:152162
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,6)全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44766):
GCTGTGAAGTTGCTTGTGGCTGGCTTCAAGGCTTCTTCTCCCATTCACCTCACCTTGGCCAGCTCAGCTCCTCTCTGATG
TGTTCCTGATGCTCGAATTT
S
CCTCCTGCATTTTGCCTCAATGCATCTCTGGCCCGCATCCAAAGTGATCATCATTAATGTTCTCTTCTCATGGATCTATT
GGCCAGATGATTTCTGCTAA
Celera SNPID:hCV1860622
SNP位置ゲノム:151109
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,7)全体(G,2|C,7);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44767):
CCTGCACCCATGGCAGGCTGTGAAGTTGCTTGTGGCTGGCTTCAAGGCTTCTTCTCCCATTCACCTCACCTTGGCCAGCT
CAGCTCCTCTCTGATGTGTT
M
CTGATGCTCGAATTTCCCTCCTGCATTTTGCCTCAATGCATCTCTGGCCCGCATCCAAAGTGATCATCATTAATGTTCTC
TTCTCATGGATCTATTGGCC
Celera SNPID:hCV1860623
SNP位置ゲノム:151093
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,7)全体(A,3|C,7) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44768):
ATATAGTGCCTGACACATAATAAGTGTCCAATAAAAGTTTCCCCTATTACTAGTAATTCTGTTATTCCTGCCATACTACT
GCTATTAGTTTGGGCTATGA
W
TAGTTTTCTCCTGGAAAAATACTTGCTCTAGCTTCCCAATTCCACCTCACCTCCTCAGGCCCTCCTTCCCTCAGTCTAGC
CCCTGCCTTGCTGCCAAAGT
Celera SNPID:hCV1860624
SNP位置ゲノム:149696
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,9)全体(A,2|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44769):
TTTCCTGTAGTTTTACGATGCCTTGGAATACCAGCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAA
TTTGCAAATGGACATCTTCC
Y
GGAAGAAGATGGGAACGTGAATTCCAAACTCACCAAGGATTCAGTGTGGTGAGTTTGATTGACAATGGCATTGGCTGATG
TCACATTATAGTAATGTTAC
Celera SNPID:hCV27540438
SNP位置ゲノム:105821
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44770):
ATCCACATAGATGGTTGTAAGCGACGACTCATCCTGCTTCGGGGCTGGAGTTTGACCCCAAGTGGATAGTTTCTTAATCA
AGGGTGGCATACACATTTCA
R
ACTGGAACTTTGGAAGTGACCAAGTAGAATGTTGTTTTGAGAAGAACACCAAGACTGCATCTGAATGTGGCGGGTAGAAG
GATTGATGGCCGCCATTGGC
Celera SNPID:hCV1860625
SNP位置ゲノム:148255
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,8)全体(G,1|A,8) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44771):
TGGAATCCATGAAGTGCTAAGGAGTGCAGAATTTATTTTAAATAGTTTAGACAGTCTCCCTGCTCTTATTTACAAAAGTA
ATTTGCACTACAAAGAAGAA
R
CTTGCTGAATTGAGAACACTTGTGCATAGTCTCAGAAAGTCAGAATTTTTGTTATCTGAACTAGTGAATTTTCACTGTAT
TTTTTAAATGCTTCATTTTC
Celera SNPID:hCV1860626
SNP位置ゲノム:147102
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44772):
ATAATGTCATGGTGGGTTTTTGTTAACTTTTATTGCATAGAATGTTTCAAATGGCACTACTGAGTTTAATTCTATCTCAA
TCAATGCTTAGTGTCCGCTC
Y
ATGCCTGCAATTGGTTTGGTGCTGGCGATTCCAGCAGTGAGCAGGACTCAGTTCCTGTCCTGGTCCGAGTGACAGGATTA
TTGTGCAGAGGGGTCTTTGG
Celera SNPID:hCV1860627
SNP位置ゲノム:146544
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,9)全体(C,1|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44773):
CAAGCGATGGGCATGGTGGCATGGCATTGTCTTCTCTCCTGTGAGAGGTAGGACTTATCACAAGGACAGAGGAGGGAGAA
AAATGGTTGCTTCTTAGACA
R
TTTATTATCTCAGCCTCAAATAATCTTTATTTAAAGTACTACTAAATCAACTAGATTCGCCTTTAGAATATTTTCAAAAC
CTGTTTGGCCCTATGATACG
Celera SNPID:hCV1860628
SNP位置ゲノム:145532
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44774):
TGGGTTTCTGCATTGATGATCAACGTGTTTATTTTTAAGCATCTCTGTGAAGTGACTAATAATGGCATCTAAGAAAGTAG
GACAGTGTTTCCCAGAGTGT
R
TTCTCTATGAACACCTGTCATGTGAGATTCTCCTTGGGGGAAAAAAGTTCCATCATCAAATACAGTTGGATCATGCTGTG
TTTTGTGTCTCTTCTCATAG
Celera SNPID: hCV27982785
SNP位置ゲノム: 35988
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44775):
ACATGTTGGCTATAGTTAATTATACTATACTATATATTTCAAAATTGCCAGGAGAGTAAATTTCAAATGTTTGCACCACA
AAAATAAATATGGGAGGTAA
K
CGATATGTTATTAACTTAATTATCCTGCAATGTGATTTGATTTTATATATATATGTAAAATCATCACTTTGTACCCTATA
ATATATACAATTATACAATT
Celera SNPID:hCV1639820
SNP位置ゲノム:125832
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|T,7)全体(G,3|T,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44776):
GAATCAGTTGGTATTTTCCAACCTGGAGAATCAGTAGATGAAATTAGGAAAAGTCTGTACGGAAGGAATAAGTGTTTGAG
ATCAAATATACAACATGTTG
K
CTATAGTTAATTATACTATACTATATATTTCAAAATTGCCAGGAGAGTAAATTTCAAATGTTTGCACCACAAAAATAAAT
ATGGGAGGTAATCGATATGT
Celera SNPID:hCV1639821
SNP位置ゲノム:125740
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|G,10)全体(G,10|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44777):
GGGAGAAAATTATACAAAATTATGCAAAAGGTAGTGGGAGTCATTTAAAATTCTGCTCTGCATGTGATTTTGAAACACTA
ATATGCCATGGATGTCTTTC
Y
TGCCTAGTCAATATAGATCTGCATTTTTATGGCTGAATAGCATTCTATTCTGTTTCAAAATACTTGATCACATGTTGGAC
AGTTAGGCTGCTTCCATGCT
Celera SNPID:hCV1639822
SNP位置ゲノム:124734
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,6)全体(C,6|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44778):
AAATAAATAAATAGTCCTCAGTGTTTCGGAGGGAACCTAATACATGTTTATTATGCAGTATTTTAAATGTTGCAGAAAAA
ATACCAAAGTAAGAAGTATC
Y
ATTTTCTAACTACTCAGAACATCTGTAACATTTCCTTAACCCTTCTGTAATATGTCTCTTTGTGTGTCGTATGCATGTTT
TTAATGCTGCATACCAAAGT
Celera SNPID:hCV1639823
SNP位置ゲノム:124041
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,12)全体(C,1|T,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44779):
ACACGTAATCACACCATGGGGAAAAATGAAAGGAGAAGAAAAAAAGAAAGCTGGATAATCAGCCCCTAATTTTCTAAAAA
TTGCTATTAACAAAGCTGCT
K
TACAATTCTCTTGATAAATATCCAAGAAATCTGTTCTTGGAAGCTTAAGAAGAGAGTGGAAAGGCTGTACTCTCAGGACT
AAGGAAGGACTCACTCCCTA
Celera SNPID:hCV1639824
SNP位置ゲノム:122293
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|G,8)全体(G,8|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44780):
GAATGATATTTCATTGTGTGGATAAACCAGGTTTTATTTATCCATTCATCAGTTGTACATTTGGGTTGTTTCCATTTTTG
GCTTTCATGAATAATGTTGT
W
ATGAACATTCAGGTAAAAGTTTTTATGTGAACATATGTTTTTTATTTCTCATGGGCATATATTTAGAGTGGAATTTCTGG
GTTGTATGGTAACTCTATGT
Celera SNPID:hCV1639826
SNP位置ゲノム:118343
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|A,6)全体(A,6|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44781):
GCTGACCCCAGAGCCCACTCTTTTTAAAATGACATCCTTATTGACTGGGCGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACT
TTGGGAGGCCGATGCAGGAG
K
ATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGACCAACACGGTGATAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAG
CTGGGCGTGGTGGTGCATGC
Celera SNPID:hCV1639827
SNP位置ゲノム:116930
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,7)全体(G,7|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44782):
GTTGGAAAAAACATTATTTGCCACCTTCAAAGAATAAGAGTAGCTCATGTTCACAAAAATACTTTTTTTTGCAATGCCCT
GATTTAAGTGCTGACATGTA
Y
TAATTTACTTCTACCTCTTAACAGCATGTTAAGGTAATTACTGTTAGTGGCACGGTAACTTAACCAAGGTCCCAGCCAAT
AAGTGGCAGAACCTGAATTA
Celera SNPID:hCV1639828
SNP位置ゲノム:116716
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,12)全体(C,1|T,12);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44783):
TTCTTGTTAACCATATTTCTGGCCAAGTTGGTTTTAGGAAAATCACCTGGAGTTAGACCATGAGCCTTAGCATTAGAGGA
CTGAGAATATACACTGAAGG
Y
ACACAATAGTGTTGGAAAAAACATTATTTGCCACCTTCAAAGAATAAGAGTAGCTCATGTTCACAAAAATACTTTTTTTT
GCAATGCCCTGATTTAAGTG
Celera SNPID:hCV1639829
SNP位置ゲノム:116605
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,7)全体(C,7|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44784):
AGGCTGATTTATGGTCAGAATTTCCCTCTGATATGTCTAGGGTGTGATTTAGGTCAGTAGACTGTGATTCTTAGCAAAAA
ATGAACAGTGATAAGTATAC
W
GGGGGCAAAATCAGAATGGAATGCTCTGGTCTATATAACCACATTTCTAAGCCTTTGAGACTGTTCCTGAGCCTTCAGCA
CTAACCTATGAGGGTGAGCT
Celera SNPID:hCV8786649
SNP位置ゲノム:183537
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44785):
ATATTCCAGATGCTGAGCCTGGGAACAAGGTCTATCCCAAGGGAGTTGGCAAAAGCTAATTCGAGTGTCAGGGCCTCAGC
AAAGGCAGCTGGGGGATTCA
Y
ATAGGACTGTAATTCCAGGAGGAAACTAGTGGCAAAAACTGAGCTGAGGCTCAGAAGATCAGTCACATAGATAAGGCTAC
TATGGAGGGCTTGGAGACAA
Celera SNPID:hCV1860566
SNP位置ゲノム:181720
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,5)全体(C,2|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44786):
CCAATTTGGTGGTTGAAATAGGAATTTGAATTACAGAACATGAAGATTCTCAAAGTCAAATGGCAGCAGGCAGGGCTATA
TTCCAGATGCTGAGCCTGGG
M
ACAAGGTCTATCCCAAGGGAGTTGGCAAAAGCTAATTCGAGTGTCAGGGCCTCAGCAAAGGCAGCTGGGGGATTCATATA
GGACTGTAATTCCAGGAGGA
Celera SNPID:hCV1860567
SNP位置ゲノム:181643
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,6)全体(A,6|C,3);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44787):
TTGGGCTTAAACTTTAAGTTTCTCAAATAGGACAGAAGCTAAGGTCTAGACGCACAGAGGACAAACCATGGGCAGTTGCA
GTTTATTGTAATAATAATCT
Y
ATTTGCCTGCGTGCATTCAAGATGATAAATGGCCGGTATCTCCTGATGGCTCAGCACGTTACTGAGAATCGTTTATCACA
ACATCCATCCCCAGAAAATA
Celera SNPID:hCV1860568
SNP位置ゲノム:179919
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,5)全体(C,5|T,3) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44788):
TTTGGGTTTCAACAAATGAATGTGTGAGGACCACAAACATTTAGTCCGTAACAGTCCTCAATCTCTCTTTTTAAGTTTTT
TTTACTGACACATTGTAATT
S
TACATATTTATGTGGGGCAATTTGATGTTTCGATACATATATATGTTGTATAATGATCAAATCGGAGTATTTAGTGTATC
CATCACCCCATGCATTTATC
Celera SNPID:hCV1860569
SNP位置ゲノム:178566
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|G,5)全体(G,5|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44789):
GGCTAGATTTCTCTTTCCTATCTTGTGAAGAATACTAATATCAAGAAACTGTGCACAAAGCTCAATCAAGCCTAGGTAGC
TAAGGTTGGAAAAGAGTAAC
R
TCACAAATGGAATTAAAGATTTTCATCTTCTTCCTCCTACATCCCAGCTGGGGGGATTAAGGTAGGTCTGTGTAAGGAGA
GTGAGGCCCTCAGTAAAGGG
Celera SNPID:hCV1639900
SNP位置ゲノム: 54444
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,10)全体(G,1|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44790):
TATTGAGCACCTACTACGTTCCAAACATCATGCAAGCTGCTGGGTATACAAAGTTAAACAAAACTCCATCTCTGTCTTCA
CAAAGTTTCCCCCCAACCCT
W
CCTAAGTTTGCCTGAGCTAGAATAAACATGGCCAGGAAGGTCTCTTTTCTTTAGGAAACATCTGGAAATATGTATGTAAT
CTGCCAATGGCAACTTAGCA
Celera SNPID:hCV1639901
SNP位置ゲノム: 52273
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|T,10)全体(A,6|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44791):
AAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACAT
CACCTTCTACACCGGGGTCC
Y
GAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTGTAAGCTAACAATGGTGTGGTTCTTTG
TGAGACTCGCTGTCTGGCCC
Celera SNP ID:hCV8786720
SNP位置ゲノム: 153271
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,4)白人(C,26|T,8)全体(C,56|T,1
2)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,5|C,90) 全体(C,90|T,5) ;(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44792):
TAGTCAGCATCAGGTGACAGCCTTATGATTTCTTTCTGATTCACTCAAAAAACCTAGCACGATGCTGGTTTCATGTATAT
CCCACAAAATTACGCCTTAC
R
TTTACTCCAAAAGAGGCTTTAAGTGATGTAGGAAGCACTGAAAGAAAAGTAAAATAAAATCAAGGTAGAAAAGACACCTT
AACAAGTACCTAGCTTCCAT
Celera SNPID:hCV1639902
SNP位置ゲノム: 52060
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|A,8)全体(G,7|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44793):
GCATTTAAGCAGGCTCAAATATCTGCTGTGTTAAAAACAAAAATTACAAAAATCTTTTTCACCACTGTCTCTTCCTCCTC
GCCTCCTTGCCGTCCTGGAG
Y
GCTGCCTGGACTTGCGTCCTGCTGTGTTCCTTCTCCACTCCTTCCGCGCACACTCTGTCCTGATTTCTGCTACCAGCACT
TCCTTGAAGTTGTTCTCAAG
Celera SNPID:hCV8786721
SNP位置ゲノム:148886
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,12)全体(C,12|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44794):
GTCCTCATGTTCACATTCCTGCCTTGGTTAGCCATCTAAGTGGTGCACTTCTTAAAGCCAGGGACCAGGTAGTCAGCATC
AGGTGACAGCCTTATGATTT
M
TTTCTGATTCACTCAAAAAACCTAGCACGATGCTGGTTTCATGTATATCCCACAAAATTACGCCTTACATTTACTCCAAA
AGAGGCTTTAAGTGATGTAG
Celera SNPID:hCV1639903
SNP位置ゲノム: 51991
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,13)全体(A,2|C,13)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44795):
TTTATTGAGTATGTATTGTAAATATCCACTTGTAGGTTAATACTAGATGGACTGTACCATACTCCTTAGAATGTTTTCTA
TGTTGATTTTTGTTTCTCCA
R
TAATTGCTTTAATCTCTGGCAATGCAAACTCATTTAACACTTGCTTTTATATATTGCATTCATATATACTCCAAAGACAA
ACAAATGCTTTATCAGAATT
Celera SNPID:hCV1639904
SNP位置ゲノム: 46604
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,8)全体(G,8|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44796):
ACAAGGAGATAAGAAAGCAGGTGCAACACTCAAGTCTATTGAATAATGTAGTTTTGTGATGCATTTTATAGAATGTGTCA
CACTGTGGCCTGATCAGCAG
R
AGCCAATATCCCTTACTTTAACCCTTTCTGGGATGCAATACTAGGAAGTAAAGTGAAGAATTTATCTCTTTAGTTAGTGA
TTATATTTCACCCATCTCTC
Celera SNPID:hCV8786650
SNP位置ゲノム:183027
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3

内容 (配列番号:44797):
AGAACAATTGTGTTCCCCCACAAGGCATCATTAGGCAAGGATGGTCCAACCTCAATACGGTTTCTTTACATCCCTGTGTT
TCAGCTACATCCGTGGTCTC
Y
TGTATTGTTTATCTATGTCACTTGCAAAAAACTAGGCTTGAATACAGTTTTTTAAAAGTGATGCTTTTAAATATAAGCGG
TAATCAACTTATGAAGGAAC
Celera SNPID:hCV1639905
SNP位置ゲノム: 46053
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|C,7)全体(C,7|T,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44798):
ATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACTTAGGTGTGAAGACCCAGACAGGACTGCAGAGGGCCCCAGAGTGGAGAT
CCCACATATTTCAAAAACAT
R
CTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTTTAATCTCTCCACCTTCCAAAGAGTGCTAAGCATTAGCTTT
AATTAAGCTCTCATAGCTCA
Celera SNPID:hCV8786651
SNP位置ゲノム:182444
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44799):
CAGTGGGGAACACATGACCAGAGGAAATGAGAGAAGATTGGAATATATTCTAAGGCCTTAAAAAGATGTCAAGAACAATT
GTGTTCCCCCACAAGGCATC
M
TTAGGCAAGGATGGTCCAACCTCAATACGGTTTCTTTACATCCCTGTGTTTCAGCTACATCCGTGGTCTCCTGTATTGTT
TATCTATGTCACTTGCAAAA
Celera SNPID:hCV1639906
SNP位置ゲノム: 45982
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,6|A,7)全体(A,7|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44800):
CTCTTGTCCTCCATACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGT
GGCATGATCTCGGCTCACTG
M
AAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATACCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAGG
CCTGGCTAATTTATTGTATT
Celera SNPID:hCV1639907
SNP位置ゲノム: 44726
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,7|C,8)全体(A,7|C,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44801):
ATTTTAGAGCAGAAATTAACCAGCTTTCACACCTGGGACACTGCCCTAATCAGTGTATAATCCTAATTCTCATTATGTCC
TCAGTACTCATATGGTGTTT
Y
ACACATTGTAGGTGCATTTTTGAAATTGAGATTGTTCTTCTATACATTATTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTTATTAT
TATACTTTAAGTTTTAGGGT
Celera SNPID:hCV1639835
SNP位置ゲノム:110145
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44802):
ATGAGGACAAAGGGATGGGGCTTTGTTCCTCCATAGTGATCAGTCACTGGATGTGAGCCACCCCTGGAATGAGGTGTGAC
CCTGGATGAGGCAGTTTTCT
Y
CTGCTAAGGCAACTCCCAAGGAGGCCTGAACCACCAAGGACTATTTTCTGTCATCACTCCCAGCAGCTGAGGATAAGCCT
GTCGGTCATTTCCGAAGGTG
Celera SNPID:hCV1639908
SNP位置ゲノム: 43949
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,13)全体(C,3|T,13)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44803):
GTGTCCTCCTCTCAGCTTTTCCCCACCGGAATGCACCCACCCACAGGGGGAGCAGTGTCTGATCTATTTTATTTTTGTTG
TTTTGTCAGCATGTAACAGT
R
TGCAGGGCATAGAGCAAGCACTGAATAAACAGAATTGCTTGGAAAAAATTTTTAATGCATAAAAACTCCATGCTGCAATG
GGTGGTCTTAATCTATAAAC
Celera SNPID:hCV1639836
SNP位置ゲノム:109926
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44804):
GGGCAGAGTAATTAGATCCCAGGGTAGCAAATGAAACCCCAAGTGGGCAAATGCAAAGTAGCAGATCCCAGAAGGAGCAA
TTTCGGCCGCCTGTCCCCAG
Y
GTGCTGATGAGTTCTGAATTATGTGTAACCTCTGGGGGGAAGGCAGCTATGAATCACTGGACAGTTTAATGAAGACGCTT
GCTCAATGTTTAGCTGCAGT
Celera SNPID:hCV1639837
SNP位置ゲノム:109432
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,9)全体(C,9|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44805):
AGAGGTAGGCCTGATGCTGATTTAATTATTATTGGTCACTGGTAAGAAGCAGGGGCTGCCTGAGCATAGGGCTGGTGAGG
AAGGGTGAGGGTGAGGGTGA
R
GGTGGAGGCTAAACAGGGGCTGAGGTGGGGGTGGGAATGATTTGCTGGGCATCAGCTGACCTCTGTGAGGTCAGTGCGGT
GTAGACTGGCGACACATGGC
Celera SNPID:hCV1639838
SNP位置ゲノム:108578
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44806):
GCTGTGTGGCTTTGAGAAAATGACTTCACCTCTCTGAGCTTCATTTTCTTCATCAGTAGAATGAAAGTAATCTTAGTAGT
TACCATTTCCCGATGGAGTG
R
CTATAATGATTAAATCAGGTCATCCAGGTAGAGTGCTTACCATAGAGGTAGGCCTGATGCTGATTTAATTATTATTGGTC
ACTGGTAAGAAGCAGGGGCT
Celera SNPID:hCV1639839
SNP位置ゲノム:108434
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,7)全体(G,3|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44807):
TGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTGGCTAAGGAAATTCTAACGCAAAAATAGCTCTTGCTTTGACTTAGGTGTGAAGACC
CAGACAGGACTGCAGAGGGC
Y
CCAGAGTGGAGATCCCACATATTTCAAAAACATGCTTTTCCAAACCCAGGCTATTCGGCAAGGAAGTTAGTTTTTAATCT
CTCCACCTTCCAAAGAGTGC
Celera SNPID:hCV8786659
SNP位置ゲノム:182410
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:44808):
GCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACAT
CAGAATCACCTGGAGGGTCA
S
CCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGC
TTGGAGCACATCAGAATCAC
Celera SNPID:hCV27073337
SNP位置ゲノム: 65838
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,3)全体(G,1|C,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44809):
AATCCATCTGAAAGTGCTGAGATGACAGGCATGAGCCACCGCACCTGACTGACTTCAGGTTTTACCTGTTGGCATACTTC
TGGGGTCTTGCGTCCCTACT
Y
CTGTGATTCTTCCCTTAAGTGGTGTGTCTGCGTGTGCAGTGGCCTGCTAGCGCTTAGAAGCGGAGCATGCACAGTGCGTT
TACTAGTGTTGTACTCGTGA
Celera SNPID:hCV16139464
SNP位置ゲノム: 40594
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,13)全体(C,13|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44810):
CTTGCGTCCCTACTCCTGTGATTCTTCCCTTAAGTGGTGTGTCTGCGTGTGCAGTGGCCTGCTAGCGCTTAGAAGCGGAG
CATGCACAGTGCGTTTACTA
S
TGTTGTACTCGTGACCACTTGATGCATTTTTTCCTTACCAGTTGAGTGTCCCTGGAGGAAGGCCACATACTGGTTAAATT
CCGCCATTTTGGCTCTTAGT
Celera SNPID:hCV16139465
SNP位置ゲノム: 40680
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,12)全体(G,12|C,1);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44811):
ATTGGAGTGGAGCAAAGTGGAGTGAATCGGGAGAAAGGATGGATAAGGCCAGTCCCTTCTTGGACACAGATGTCCTGCCC
ACACACTGGCTTAAGGTACT
R
TTAGTAGTTACTGCAACACGTAAGTCTAGGCAGACAAGTAGATAGACAGAGAGCTAGCTGCTCTTAGTCAGTTTGAGCTG
CTGTAACAGAAATGCCATAG
Celera SNPID:hCV1860570
SNP位置ゲノム:178082
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,7)全体(G,7|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44812):
TATTTGGGAGGCCTCAGGCTCAAAATAGGTTAAATCTCCAGATGGTTTGTTTATTGTTAATGTCTGACATTGGAGTGGAG
CAAAGTGGAGTGAATCGGGA
R
AAAGGATGGATAAGGCCAGTCCCTTCTTGGACACAGATGTCCTGCCCACACACTGGCTTAAGGTACTGTTAGTAGTTACT
GCAACACGTAAGTCTAGGCA
CeleraSNPID:hCV1860571
SNP位置ゲノム:178014
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44813):
TCAGGCAAAGTGAAACACGTTTCCTCTTCCATACAGCCCCCTGCTGTATCCAACTTTTTCCTTCCCAGACAGTAAACCCA
CAAGCTTTATCTGAGTGTAC
Y
GGAAACTTCTCTATCTTTACACCTTGGCTATCCCCCTAGAATTCCACCTTGGTCAAGGCCAACACATGAAAAAAGACACT
GTGTGTCTTAGACAAAAGAT
Celera SNPID:hCV1860572
SNP位置ゲノム:177771
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44814):
ATTCATTTGGTATACATAGCTCCTAAACAAACAAACAAGTCTTATAGCCACCTGGCATTTTGCGGCACATTGCGTTTATG
TTGGAAAAGCATATGGTTCT
R
AAGTGTGTGGCATACAGTAAACACAGCTTAAGGTATAGTAATAATAAGAGCATTCTACATAGATCGCCCCATAAAAGTGT
CAGCCCATTTTAAAGACAAG
Celera SNPID:hCV1860573
SNP位置ゲノム:175134
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44815):
TGCCGTTTTATGAGCATTTTTCATTCCAAACCTTTCTTGCAAGGGAAGAACTATTATTCTTATCTTATTCCCAAGTTACT
TAGAGCTTATACAGATCCAT
Y
CATTTGGTATACATAGCTCCTAAACAAACAAACAAGTCTTATAGCCACCTGGCATTTTGCGGCACATTGCGTTTATGTTG
GAAAAGCATATGGTTCTAAA
Celera SNPID:hCV1860574
SNP位置ゲノム:175036
SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44816):
CCATATATTTTCTCCCATATTATATAGTGGCTAAAGGAACATGGAATAGTAATGGCTGTGTTGTCATCTGGAAGATCCAG
ACATCCAGTAAATTCCATTT
Y
TGAGCCATTGACTTAATTTAATAAATATTTACTGGACATTGGTATTGAAGTACTAAGTATTGGAGTTAAAAGTGGGCTGA
AATATAAGGTGAATAAGACA
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SNP位置ゲノム:174757
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,6)全体(C,6|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44817):
CAAGGGTCCTCTTCTCTGGGCAATGTCCTTCCTCTTTACGTCCATTCTTAAAAACGCCTCATTTCCATATATTTTCTCCC
ATATTATATAGTGGCTAAAG
R
AACATGGAATAGTAATGGCTGTGTTGTCATCTGGAAGATCCAGACATCCAGTAAATTCCATTTTTGAGCCATTGACTTAA
TTTAATAAATATTTACTGGA
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SNP位置ゲノム:174693
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44818):
GATCAGATCAGGAAGATTTTATTCTTGACTGTAGCATAAGTAAGCAAGGGTCCTCTTCTCTGGGCAATGTCCTTCCTCTT
TACGTCCATTCTTAAAAACG
S
CTCATTTCCATATATTTTCTCCCATATTATATAGTGGCTAAAGGAACATGGAATAGTAATGGCTGTGTTGTCATCTGGAA
GATCCAGACATCCAGTAAAT
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44819):
GTGCTGGACTCCCTGCCTGGCACACGATCCATGCTGTCTAGGTGCACCTGCTGTTGTTGCTACCATGACCATCGTCTGCC
CCTCTCCTAGTTCCCCTGAA
Y
CCAGCTCTCCACCACTGCCCTCCAGGAGATGCGGATTTAAATGTAACAAAGTTTAGGGAGTTGGCTGAAAGTTTCGTTTT
TCTTATAGACTTAAGAAATC
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SNP位置ゲノム:174308
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44820):
TTTAAGTGTGTTTGTGTATAATTATTGCAGCTAATACAAATCAACAAGAGCTCCTTGGTATTATCTAATGAACCATCTTT
AATCTAATTTTCCCAATGTC
Y
AAAAATTATCTTTTTAGTTAGTTTATTTGGATTAAGGTCTGTAGATTAAATTTGGTTGGTATGTCACTTAAATCTTTTCC
TCTAGAGTAATCCTCTTCAT
Celera SNPID:hCV8786800
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44821):
ACTGAGGATTGCTGGTTAAAGTGCTGGACTCCCTGCCTGGCACACGATCCATGCTGTCTAGGTGCACCTGCTGTTGTTGC
TACCATGACCATCGTCTGCC
Y
CTCTCCTAGTTCCCCTGAATCCAGCTCTCCACCACTGCCCTCCAGGAGATGCGGATTTAAATGTAACAAAGTTTAGGGAG
TTGGCTGAAAGTTTCGTTTT
Celera SNP ID:hCV1860579
SNP位置ゲノム:174288
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,14)全体(C,14|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44822):
TATTTTACCTGTACATATTTTAGCGTGTAGCTTTTTAAAAATAGACATATATACAGTATACATAGATACATATGTACATA
TGTGTGTATGTATGTGTTTA
W
GTGTGTTTGTGTATAATTATTGCAGCTAATACAAATCAACAAGAGCTCCTTGGTATTATCTAATGAACCATCTTTAATCT
AATTTTCCCAATGTCCAAAA
Celera SNPID:hCV8786801
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44823):
TGCCCCAGTGGCTGGCCCTCTGCCATTTGTAGGCCATCTCAGGGATGACAGCTCACGTGATTAAAGGGCTAAATGAAGCC
CTTTTTGGTGGGGAAAGAGG
S
GGCTTGGACTCAAGGCAGTGCCCAGTCAGAACCCGAGCTCCACCATGGATAGCAGTGACAGAATCACTTTACCCCACCCC
CCATCACATTACTGTTTCCT
Celera SNPID:hCV1639910
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44824):
TGAGACTGTCGCCCAAGTGAAAAAGATAGCAGAAGATAAGAAGGAAAACTGTTTCCAGAAATTGTCAAAAGACAGCCAGG
TGAACAAGATTGTGGCCCGA
K
GTGGCACAGGATGCTGGGCTGAAAATTACAGCAGCATGCACAGCACTTATTGATAGGAGAATGCTCAGCTGTGCTCCTGA
GGGCCCTTCAGCCTGCTTTG
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44825):
CAGAAGCCTCTGTAGTAGCATTTTAGGTAGAGTATTAAGATCTGATTTTTTTCTACTTTTTAGATTACTATAGCAGAAGT
GTGGAAGATAAATTGGAGGA
M
CGAGATTTTGTTAGGGACATTAGTAAGAGACTCAAGGGGGAAAAAAATCTCACTAATAAATGATAGGATAAATGGATGCT
GCATGAGTTTGTATGATTTT
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44826):
CTTTGGAGGGAGTGACTGATGGCAAGAATAGTTGAAAGAATCCTCCAGAAAGTGCTATTTGAGGCGGGTCTCAAAAAACG
AATAGAAATTGACCCAGGGG
R
ATGGAAATTGTATACATTCTAGAAAAAAAAAAATAGAAAAGTTCAGTGGAGCATGACATTTTGGAAGCACACTGATGTCT
TTGTATGACTTGATAAGAAG
Celera SNPID:hCV1639912
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44827):
GTCACACAGCTGGAATTTCTTAGAGGCAATATGTTTCCATCAACCCAAGTACATCAAAGCGGTCAGAAAAAGAGGGATGC
CCAGTGTCCTAAGATGACTG
Y
GCTATTTCTGTTACTTTGGGGTATTTTTAAAGAAAAAGCAGACACTTGGCCTCACCAGTGCAAACACCCATGCACCTTAG
AAGTTATAGGTGGTCCAGGA
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SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44828):
GGGCCTTCTCTCTCTCTCACCTCTGAGCCTGCAGCCTCGACAAATCATGAAAGGCAAGGAGGGGAGTGGTAATCACAGGT
TTTACTAACCTGTGGCTGAG
R
CTGTGAAAGCTTGGGAGCAGCTTCTGGTGTTAATTTGCTGTTACTTTGACATGGGCCCCTGCTTTTTTGATACCCAGTTG
AGGGTGAAATCCCAAGCTGT
Celera SNPID:hCV1639913
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SNP 供給源: Celera
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44829):
TGTCACAGGAGCAAATTCTGGCCAAGACAGCAAATTCCACCAAGGACCTACTCTGTAAATTCCTAACTTCCTATTAGTGG
GTTTTTAAAATTGTATTTTC
R
GGAACATAGTCCCATTCATGGGACTAAAATAATACTACGTTGATGATCAAACGCTTAGAAACGAAACAATTAGAACCCTG
TTGGGATTCTACTCTAGTTG
Celera SNPID:hCV1639841
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44830):
TTTAAATCCAAAGATGTTTTTGAAATGTTTCTTAATGCAGGAAAAAATATATTGGACACACTTGAGAATGAAATCAGGGA
CACCATGTAAAGTATTCTGA
W
GTATTGCTACACCTTCAATATCTAAATTGATTGAGGCAGGGCCTCTGGGAAGAAAGTGAAAAATTCAGTCTGTCTTCCAC
ATGTTTTGTCTATACCAGTG
Celera SNPID:hCV8786660
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44831):
TCATTAATAAAGAATTTTTACCTAGCTAACATTTTTTAAATCAAAAACAAAGGGAGGGGTTGGAGGCTGGAGGGAGGTCA
TTTAAAAAAATGATTACAAA
W
CCTATTTGTTTTAGCTCAAAGTCTCAACAGTCTAAGACTTGGTGATCTAAATTTAAAAAAAAAAAGTCATGAGTTTTGTT
TTGTTTTATTTTCCCATAGT
Celera SNPID:hCV1639842
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44832):
CTGCAGTTTTATGCTTGTGTGTGTGTTAATGCATAACAAAGGATTCAGCGCTATGGCCTGGTAACTGGAAAGTAGGTCAA
AAGAGAGGGGTGAGACTGTC
R
CCCAAGTGAAAAAGATAGCAGAAGATAAGAAGGAAAACTGTTTCCAGAAATTGTCAAAAGACAGCCAGGTGAACAAGATT
GTGGCCCGAGGTGGCACAGG
Celera SNPID:hCV8786806
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SNP 供給源: dbSNP
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内容 (配列番号:44833):
ATATGAGATTTTATCTGTTTGCTTGTTTGTTTTTACATAAATGATGCAGAAATAACTGACTCTCCAACTGGAAGAAAGTT
TAAAAATTGACCCTCATCTT
R
TCCCATATACAGTAGTAAATCTCAGATGGAATGAGTATTAATGTAAAAAAGACAATTTTTTGAGGAAATTTAACAGACTT
AACTAAAAACTGGAAACTCT
Celera SNPID:hCV1639915
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44834):
ATATTTAGTAGGACATAATAGAGAATCCAGAAATGGATTTCAGTATATGAGTTAATATGATTGTTGGTTTCATGAAGTAA
GAAGACCATATGAGATTTTA
W
CTGTTTGCTTGTTTGTTTTTACATAAATGATGCAGAAATAACTGACTCTCCAACTGGAAGAAAGTTTAAAAATTGACCCT
CATCTTGTCCCATATACAGT
Celera SNPID:hCV1639916
SNP位置ゲノム: 23594
SNP 供給源:Celera;dbSNP
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SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44835):
CTAAATTTCAATTTCACGTAAACAGAATGGGATTAATAATCATGTCTACCCCCAAGACCATAGGGCTGTAGAGAAGATTA
AATAAGGTAGTGTAAGTAAA
Y
TGATGAACAGAATGCCTGCATTACTAAGTAAACACTAACTAAATAAATGTAAGTTACTTGTTATTATTGTTGTCATTAAC
CAGAGTCAGGATCACGTGTT
Celera SNPID:hCV27996851
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SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44836):
TACAAAGGGAAAAAGAAGCTCTGGGCCAGGCATGGTGACTTATGCCTGTAATTCCAACTCTTTGGAAGGCTGAGGCAGGA
GAATCACTTGAGCCCAGGAG
K
TCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGGCTCTACAAAAAAAATAAATTTAATTAGCCGAGCATACACCTGTAG
TCCTAGCTACTCGGGAGCCT
Celera SNPID:hCV1639844
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SNP型: イントロン
内容 (配列番号:44837):
TATCTAAGTGGAAAAAAGTTAACAAATTTCACTGTAATCAGAAATTAGAAAGAAATGCCTGCTATCATCATTCCCTTTTT
AAAAAGAAGTACTTTAAAGG
Y
TTTAGTAAATGAACAATGTAAGAGATACATCTGCTATAAATGCTGGAAACTAAGAAGTAAAACTATATATTTGCTAATAC
TATGATTGTGTATGTAGAAA
CeleraSNPID:hCV1639917
SNP位置ゲノム: 22586
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44838):
TGTAATGTCAATGTAAACATTGTTGAAATGGCACCAGTTTTTGGAAAAGCTCCTGGACTCCCCACCTAAACTCTTCTGAC
TGTAATTAAACATGATCAAC
R
TTACACCAAGAGAGGTAGATTCAGCAGTGCCCAGAAAAAAACTGGCAAGATGCCTTGAAACTGTTACCTCTTGGCCTTTG
TTTTACTATGTAAACACAAA
Celera SNPID:hCV1639845
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SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44839):
TGCTTCTAAACGAATGTGCACACAAATCACCCAGTGATCTTGTTAAAATGCAAATTCTTATTCAAGAGTTCTGGGAGGGG
CCTGAGATTCTGAATTCCTA
M
CAAGCTCCCAGGGAATGCCAATATTGCTGATCCATGAATGCCTCAAGTAGCAAGGCTCCACACCATTGTAATGTCAATGT
AAACATTGTTGAAATGGCAC
Celera SNPID:hCV1639846
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SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,8)全体(A,8|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44840):
GTCTTATTCTTACTCAAATATACATTTCCTATATGTTTGTTGACTATATAAGTGATTATTGAACAACTACAGAGCATCCA
GTCTTTGCTAACACTTGGTA
R
AACTCAGAAAGACGGAGATTTTTTTTCTTTGTTCCCAATGAATTGATAAACCAGCGGGGAAGACAGACTTCTCTACAACT
AGACACAGCAAGTCAAAAAG
Celera SNPID:hCV1639847
SNP位置ゲノム:101213
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,13)全体(G,1|A,13)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44841):
TTTCTTGACCATCTCTCTCCAGGCATAAGGTCTTATTCTTACTCAAATATACATTTCCTATATGTTTGTTGACTATATAA
GTGATTATTGAACAACTACA
K
AGCATCCAGTCTTTGCTAACACTTGGTAAAACTCAGAAAGACGGAGATTTTTTTTCTTTGTTCCCAATGAATTGATAAAC
CAGCGGGGAAGACAGACTTC
Celera SNP ID:hCV1639848
SNP位置ゲノム:101184
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|T,8)全体(G,7|T,8);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44842):
TCTGTCTTTTTTCTTTTTGAGTTGGAGTCTCGCTCTGGTGCCCATGCCGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCA
ACCTCTGCCTCCCAGGTTCA
W
GTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAGGCCTAGCTAATTTATTTTTTGTAT
TTTTAGTAGAAACGGGATTT
Celera SNPID:hCV27072614
SNP位置ゲノム: 41493
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44843):
CTGACCTCAAGCAATCTATCTGCCTCATCCTCTCAAAGGGCTGGGATTACATGCCTGGCCAAAAAGATCAGCATTTTGAT
TATATTTATTACTTTCTAGA
W
TTTAAAATATAAATTAGAAATCTCAGGTTTTTGTTGACTAGCTGGTAAGATGGTTAAGGTTAGGAGCTGAGCCATGTTGC
CTCTCTGCTTTACTCCATAG
Celera SNPID:hCV1639849
SNP位置ゲノム: 99477
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,7)全体(A,7|T,3);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44844):
GTATCCCATGTACCTAGATCACAGCCTGGCATGTCATAGGCCCTCAATAAATATTGGTTGAATTAAATTGCAAATGTAAA
CGCTTTAGAAGACAACATTT
R
TCTGGACATGGTTGTGTGCGTTTATTCTTAAAAGTGACTTATAATCTCATAAATCTGTATGAAATGAACATAGATACAGC
ACATGCATATAACAGGAAAC
Celera SNP ID:hCV11322622
SNP位置ゲノム: 7545
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44845):
ACTTTCTCTCTGGTGGATTGTATTTTTGCCTGTCATTATCTCTGGATCTCCCCCAGGTCAAGAAGAAGAGAGATTGGCCC
TAGAAACTGCCCTGATGTAC
R
GAGCTAAAAAGCCCCTCAACACAGAAGGTGTCATGAAATCAAGGTCCAACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCT
GTGCTGGGAAAAGACTTCAA
Celera SNPID:hCV27528566
SNP位置ゲノム:153081
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44846):
ACCTAGATCACAGCCTGGCATGTCATAGGCCCTCAATAAATATTGGTTGAATTAAATTGCAAATGTAAACGCTTTAGAAG
ACAACATTTGTCTGGACATG
S
TTGTGTGCGTTTATTCTTAAAAGTGACTTATAATCTCATAAATCTGTATGAAATGAACATAGATACAGCACATGCATATA
ACAGGAAACATTTCTTGCGA
Celera SNPID:hCV11322623
SNP位置ゲノム: 7556
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,6)全体(G,6|C,3);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44847):
ATTTCAAGATCCCATCTGTGACAGGTATAATCATTCTCTGAAGAATATTTTACAACCTAGGGAGACAATAATTTACATTT
TGTTCATATTAGACAAAAAG
Y
AGGAGGACAGGGAGGCAGTTGCTCCTCCGGAGATTTTTTTCTTTTCTTTAACAGTCCATTTTCCGATATGTTTGGAATTA
GGCTAAATTGTGTTAGGTAG
Celera SNP ID:hCV11322626
SNP位置ゲノム: 13221
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44848):
CCTGGCACCAGTGATCCTGCCCTAGAAAACCTCCTTCTTCTTAAGGGAATAACTATTATTATAGTCTGATCGAGCTGATA
CAAATATAGCCCTTGTGTTG
Y
GAGGCTTATGTGAGAATATATGTGAATTATGGTTGTCAGCTGGGGCTGGTTCTTTGTAATCAACAGGGGTGCCTCAAATA
AATGAATTACAGGATCCACC
Celera SNPID:hCV1860580
SNP位置ゲノム:174078
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,8)全体(C,3|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44849):
AACATCGTACCTGGCACAGGACAGCTCTGCAACAAAGATGCATCCAGCCCGATATGTCAGTAGTGTTGATGCTGAGAAGC
CCTGATCTAGATCATGATTA
S
TGTTTTTGCCACAGCCTTCAAACCAGGCTTCTCTCTCCACACCCCATGTGCCAGCCAGCCTAAAAGTAACTTCTGGTTCA
TGTTCTAGTTTGCCTGTCAT
CeleraSNPID:hCV1860581
SNP位置ゲノム:173529
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|C,5)全体(G,5|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44850):
GCTACTATCAGATATACTTTTGAAGGGGCTTATGCCCATCCTTATATAGCATACCATGGAGAAGACAGATGGCTCCAAAA
TATTTTTTCCAGAAAGAATA
W
AGTGATCATAGCAAACACTTTTGCCAATAATGTCTCTGTGGCAGCTCCATCTTCTTCAGTTTAGAGAGCTTTTGTAAATG
CTATCTTTATTTTGTATTTT
Celera SNPID:hCV1860582
SNP位置ゲノム:172999
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,7)全体(A,1|T,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44851):
TACTGGTATGGGAAGGGTTCTTAATCTAGGGTTCATGGGCCCCTAGAAAACCATGTATGGACTTCATAGGTCTATAGTGC
ATCCCCTAAAAATACATGCC
Y
ATATTGTATATATCTTGTATTTGTCACTGTGTATGTCTGTGTAGAGGAAAGGTCAGTAGCTACTATCAGATATACTTTTG
AAGGGGCTTATGCCCATCCT
Celera SNPID:hCV1860583
SNP位置ゲノム:172840
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,8)全体(C,8|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44852):
GAGGCTTCATGTAGAGCCAGTCTACTGGTATGGGAAGGGTTCTTAATCTAGGGTTCATGGGCCCCTAGAAAACCATGTAT
GGACTTCATAGGTCTATAGT
R
CATCCCCTAAAAATACATGCCCATATTGTATATATCTTGTATTTGTCACTGTGTATGTCTGTGTAGAGGAAAGGTCAGTA
GCTACTATCAGATATACTTT
Celera SNPID:hCV1860584
SNP位置ゲノム:172818
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44853):
CATCAGTGACCTGGAAGGGTGTATTTCACTTTCCACAGCGTAGGAGGCTTCATGTAGAGCCAGTCTACTGGTATGGGAAG
GGTTCTTAATCTAGGGTTCA
Y
GGGCCCCTAGAAAACCATGTATGGACTTCATAGGTCTATAGTGCATCCCCTAAAAATACATGCCCATATTGTATATATCT
TGTATTTGTCACTGTGTATG
Celera SNPID:hCV1860585
SNP位置ゲノム:172775
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,8)全体(C,3|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44854):
ATACTAAGCATTCCTTCTCACTGTCATCAGTGACCTGGAAGGGTGTATTTCACTTTCCACAGCGTAGGAGGCTTCATGTA
GAGCCAGTCTACTGGTATGG
R
AAGGGTTCTTAATCTAGGGTTCATGGGCCCCTAGAAAACCATGTATGGACTTCATAGGTCTATAGTGCATCCCCTAAAAA
TACATGCCCATATTGTATAT
Celera SNPID:hCV1860586
SNP位置ゲノム:172751
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44855):
AATACTGGAAGCAAACTGATTAGGCATGACATATGAAATTACCTGAGAAGGTTTAATGTCCTGAACATATTCAGATCTGA
AGCCTATCTATGATGGCCCA
R
TTGCATGGGCCAGTTTCTCAAATACTAAGCATTCCTTCTCACTGTCATCAGTGACCTGGAAGGGTGTATTTCACTTTCCA
CAGCGTAGGAGGCTTCATGT
Celera SNPID:hCV1860587
SNP位置ゲノム:172629
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44856):
ATCAACACATAACGTGAAAACACTATGTGTTGGCAGCATTTTCCTCAAAAGAAGCAAGGAGAGGGAGACACCTCCAGTTA
CATTTCCCAAGCAGAACACA
S
TGATGTCGAGCATTGGGTAGGTTTTTACATTTAGTTTGGTTTGAGTGTCTAAGGCTCATTATCATCAGTAGTCAGGGACA
GGAAGTTTACATTCTCGGTG
Celera SNPID:hCV1860588
SNP位置ゲノム:172250
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,4)全体(G,4|C,4);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44857):
GGTACCATAGCATGGTGCATCACTGAAATCAACACATAACGTGAAAACACTATGTGTTGGCAGCATTTTCCTCAAAAGAA
GCAAGGAGAGGGAGACACCT
Y
CAGTTACATTTCCCAAGCAGAACACAGTGATGTCGAGCATTGGGTAGGTTTTTACATTTAGTTTGGTTTGAGTGTCTAAG
GCTCATTATCATCAGTAGTC
Celera SNPID:hCV1860589
SNP位置ゲノム:172223
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,4)全体(C,4|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44858):
CTTGACACCATGGGTTGCATTGTAGAGAGAGGTGGGTACAGGCACAGTTGTGTGATTTCCTAGTGTCATATGTCAACAGT
GGCAGGAGCTGGAATGACAT
S
CAGCCCCTGAATTACCCTGTGCTCTAAGACTGGTCTGTATAGTGCCAAATATTGATAACTTGGGCCCACCCAAGGAGAAA
ATCTCATATAAATAAAAGTA
Celera SNPID:hCV1639920
SNP位置ゲノム: 21434
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,7)白人(C,31|G,3) 全体(C,60|G,
10)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,9)全体(G,1|C,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44859):
TAGCAATGGAAAGGGCGGATTTCTACAGTCCTCAAAGAGATGATTTGCTTTTGAATACTTGTGTTTCTCTCCTCTTAGTT
GCTATCATCCATGATTTCTG
Y
GCCTTTTTGATTGTTTCTTTTTTGGTGGTGGCATTTTGTTTTTGTAGCTGGTAACCTGGTATTTCTAAGAGTTATTTGGT
GACTTATTCCCACTTGGTCT
Celera SNPID:hCV8786812
SNP位置ゲノム: 52469
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,16)全体(C,1|T,16) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44860):
GCCATGTGCAAGCTCCAGTCTTGACACCATGGGTTGCATTGTAGAGAGAGGTGGGTACAGGCACAGTTGTGTGATTTCCT
AGTGTCATATGTCAACAGTG
K
CAGGAGCTGGAATGACATCCAGCCCCTGAATTACCCTGTGCTCTAAGACTGGTCTGTATAGTGCCAAATATTGATAACTT
GGGCCCACCCAAGGAGAAAA
Celera SNPID:hCV1639921
SNP位置ゲノム: 21415
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,21|T,11)白人(G,33|T,3) 全体(G,54|T
,14)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44861):
GTTGGCATCAGACAGTCCAGGTTTTGACTTTTGAACTGGCCCATTAGTAGCTAAGGAAAGCTGAGGATAGTTTCTGTGTC
ACTGAAAACAATCACACTTA
Y
CTCATGGAAATCTTAGTGTCCTTTCTCCAGACCTGCTCCCTCTCTTTCCTGCATTTGAGGGATGAGATCTACTTTTAGAA
TTACAGAGGGAGGAGGCATT
Celera SNPID:hCV1639922
SNP位置ゲノム: 20487
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,7|T,9)全体(C,7|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44862):
TGATTTGACACTTTTGAACATTACAAGGCAGTAATTTTTAGAATGCCCCTCCATTTGGGTTTGACTGATGTTTCCTCACT
TGATGTTAAAATCAAGTCAC
R
TATCTTTCACAGGAAGATTGCAGAAATGATGCTGTGTTCTTCTTGGTGCCTCCTACCTGGTTGCACATAACTTTTACAGA
TCCCATTACTGATGATGTTA
Celera SNPID:hCV8786814
SNP位置ゲノム: 43522
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44863):
ACGGGGATTGTGGTCTTAATAAGACCAGAGGACTTAGGAGAAAGGCAGCTTGGAATAGAGAGGTCTAGAGAATTAAACAT
CTTTAGCTCACAGCATAATG
S
AAAGAAAGTGCCCTTCAGGGGAACATGTATACAACAGGGTTCTGAGAAGAGGTAAAAATAAAACTGCATCCTGCACTTTC
TGCTTGCCGTAATGCTGCAG
Celera SNPID:hCV1639923
SNP位置ゲノム: 19314
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,12)全体(G,12|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44864):
CTTCCTCTGCATGCAGTTTCTTTTCCCTATATTTATGCTCAAACTTGCATCATTCTTGTCTCTAGACGTTCTATTTGCTG
TAATAAATGAAATTCTTCTC
M
ATCTAAGGTTAGTTTGATCTCACTTCTGAACTACAATTTGAGGCCAATGTACCACATTCTATCTACTCTTCAGTACTCTG
CAAGAGATTGGAGTGAGGAC
Celera SNP ID:hCV1639851
SNP位置ゲノム: 98787
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|A,8)全体(A,8|C,5);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44865):
CCTGTGCTAAGAAAGAGGACCAGAGGAGTTGATTGCTAAGCTCCTTTTCAACAGGAACATTTGTGCTCCTCCAGCTCATT
CTTGGGCTGGTTTATCACGG
R
GATTGTGGTCTTAATAAGACCAGAGGACTTAGGAGAAAGGCAGCTTGGAATAGAGAGGTCTAGAGAATTAAACATCTTTA
GCTCACAGCATAATGGAAAG
Celera SNPID:hCV1639924
SNP位置ゲノム: 19218
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,17)全体(G,17|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44866):
CTGCTGTGGGGGATGGGGGTGAGATTTCTAGGTCACTGGAGCTGTGTACCTAAGAGGATTATGGCTGCCTCTGCTGAGTC
ATGCAGGTTGTCAGGGAAGT
K
GGGGGAAGCTGGCAGTCACAGGAGTCACCCAGCTGCCATGCAAACCAAAGGGCCAGTCTCACTCCCACCGTGCCCCCCTC
AACAGCCCTAAGTCCATTTC
Celera SNPID:hCV1639852
SNP位置ゲノム: 97575
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|G,6)全体(G,6|T,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44867):
AAAAAAAAAAAGAATGTGTTTTAAGGGTTTTGCTTTATCAGATGCATAATATAAATCAACAGTGAGTTAAGAGTATCCAA
GACACTGACAATATCTTGAT
K
TGAAATAATAGACTGTTTATTTTAAAAGATGTAATGGTCTCTTTTTTTTTTTTTTACAGAAAAACCACAACTAGAGTAAT
GTACTTAATTCCAGAAAATA
Celera SNPID:hCV1639925
SNP位置ゲノム: 18142
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|T,7)全体(G,3|T,7);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44868):
CTTGGTAATGGTGAATTATCTCAGCATTTGTTTGTCTGAAAAAGGCTGTATCTTTCTTTCATATATGATGCTTAGTTTCG
CTGGATACAAAATTCTTGGC
Y
GATAATTGTTTTGTTTGAAGAGGCTGAAGATAGGGTTCCAATCCCTTCTAGATTGTAGGGTTTCTGCTGAGAAATTTGCT
GTTCATCTGATAGGTTTTCT
Celera SNPID:hCV1639854
SNP位置ゲノム: 96103
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,9)全体(C,3|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44869):
ACCGTGGCTCCCACTAGTACATTTCAGCCAACCATCATCTTTCAATTTCTTAAGCAACTATGCACTCTCTTGCCTCAGTC
TTCACCTATCCTTCTTTCTC
Y
GCCTGAAGCATTCCTCTCCACCCCCCTTTCCACATGGACAACTGACTCCTCTTTTGCTCACTGCTTATGTCTCACTTCCT
TCAGAGAAATTCCTTATTTT
CeleraSNPID:hCV1639927
SNP位置ゲノム: 17194
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,11)全体(C,11|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44870):
TCCCTGTGAAGGTCTCAGGAGAGAGGCTTCCCAAGCTGTGAAGTGCTCAAACCACAGCAGAAAATAGAATTTAATTGCAC
CACTGATAATAAACCGGATG
K
ATGAAGGAAACTGATAACTTTCATCTTTTAGGCACTATTAATTTGCAGGATTATTTGTTAGTTATCTTCTGGGTTTACTT
AAAGAGCAGTTTAATTCCCC
Celera SNPID:hCV8786673
SNP位置ゲノム:162493
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:44871):
TGATGTGTGATTTTCACATACATAACATACTTTCTCTATTGAGAAATGTCTTGCCCCAAACTGTGCAGCTTGTAACGTGT
AGATAACTATTTCTTAGCCT
R
TACTCTTTCAACTATTTTGTGCTGCATTTTGGTGAAAATAGACAGCCTATTTCATCATTTTGAAGCAACATTTATATAGA
ATGTCATTTCAGATTTTTGC
Celera SNPID:hCV8786819
SNP位置ゲノム: 35782
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44872):
TATGATGCTACGAGAGCCCCTAATGAGGAGATCACTCTGAAATCCACAAAGCCTTGTTTTCAGCTTTTTATTACACTTTA
TTGCTGCAAAGAAGGAGAAG
R
AGGACCTCCCTCCACAAGCAAGCTGCCTAATAGCTGTAAATGCAAACACTTTTTGCTATTATTAAATATAGATCGGGGTG
TTATGAATGTCATCAGGATT
Celera SNPID:hCV8786747
SNP位置ゲノム:134175
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44873):
TTTCACATGAATCACTATTTGCCCATGTTTGCCACTATTTCTCCTATGTTTTATTTTTGAAGCTTTATAATTTGAACTTT
TACATTGTGGTCTATGATCC
R
TCTTGAGTTACCTTTTGGTGTTGTGTGAGGTAGGGATCAAATCTTATTTTTTCCAAATTTATCCATTTGTTCCACCAGCA
TTTGTTGAAAAGACTGTTGG
Celera SNPID:hCV1639857
SNP位置ゲノム: 89540
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44874):
TGCTGGTAGCACTGGGGGTGGGTCATGAGTTGCCTGGCCCCACTAATTCACACACAATGTTCTATTTCCCCTGGATTTGT
CCTCTGTCTGTCCTCTCTCC
M
GGTCACATGAGCTCCTTGGATACAGATATAATGCCTTTTACATGTCCTGTCTGATTCAATCCTTCTCTTTCAGGTGGGGG
CAGTGGGGGGACGATGAACT
Celera SNPID:hCV1639858
SNP位置ゲノム: 87446
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44875):
TGATCCTACAGATAAACAGAAAATAAAGTTATTTTCCCTTTGTCCATCTTTTCCTCCCCCTCTTTTTGTCCCAGTATTTA
GAAAGATTTTTTTCTTTCCA
Y
GCATGAAAAAGACAGTAATGACATAACTACTTTTATATCTTGCCAAGCAGCTCCTCAAGGGGTTAACTATAAAACCATGT
TTTGTTCATTTTCTTTCAAT
Celera SNPID:hCV1639859
SNP位置ゲノム: 85856
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,8)全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44876):
GGAAGCGCTAAACATGGAAAGGAACAACCAGTACCAGCCACTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCAAGACTAG
GAAGAAACTCCATCAACTAA
Y
GAGCAAAATCACCAGCTAACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACTTTGAATGTAAATGGACTA
AATGCTCCAATTAAAAGACA
Celera SNPID:hCV27073427
SNP位置ゲノム: 27843
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44877):
TTCTTTGCTTTTTGGAAAAGAGATGAGGCAGCTCCAGTCTGTGTCTCCCTTGGCTTTCCCCAGACACCGTAAATGATATT
GGCAGCATCCCAGCCCTACC
R
CTCATAGAGCGAAAACCTATTCCTCCTTCTCCTGCCACGTTTAATAAACTTTATCTAGAACAATTTCTTGTGCAGTGGCA
AAACACAGCACTTACATAAC
Celera SNP ID:hCV8786679
SNP位置ゲノム:157381
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44878):
CAGACAAGCAAATGCTAAGAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATGGAA
AGGAACAACCAGTACCAGCC
R
CTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCAAGACTAGGAAGAAACTCCATCAACTAATGAGCAAAATCACCAGCTAA
CATCATAATGACAGGATCAA
Celera SNPID:hCV27073429
SNP位置ゲノム: 27782
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44879):
ACTGAAGAACTTGGAGTCTGATGTTCAAAGGCAGGAAGCATCCAGCATGGGAGAAAGATGTAGGCTGGGAGGCTAGGCCC
ATCTCTCCTTTTCAAGTTTT
K
CTGCCTGCTTTATATTCACTGGAAGCTGATTAGCTTGTGCCCACCAGATTAAGGGTGGATCTGCCTTCCCCAGCCCACTG
ACTCAAATGTTAATCTCTTT
Celera SNPID:hCV11322638
SNP位置ゲノム: 32356
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,4)全体(G,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44880):
ATAAGGAAAAGGGAGCTTTGCAGATTCCTAAAATAATGTGATGCAAACAGATATTTTCTCCCCAAATAGTCATTGTTCTC
AGCATTTTGTAGGTACCATA
R
CATGGTGCATCACTGAAATCAACACATAACGTGAAAACACTATGTGTTGGCAGCATTTTCCTCAAAAGAAGCAAGGAGAG
GGAGACACCTCCAGTTACAT
Celera SNPID:hCV1860590
SNP位置ゲノム:172132
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,4)全体(G,4|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44881):
CATATGCTTAGTGGAAGATATCTTGTGATTTCTAAAAAAGTAATTTCTTTCCAAAAAGTTTATATAAGAGAAAGAGAGTA
TGTGTGTGTTAGTAACTTTC
Y
TGTTTACCAAAGAATCAGAGTAGCAGCTCATTATCATGAATTAGTATAAAGGACAGGAATGTCAATATCAGTAAGTGATA
TGTAACTTGAAAAAGCATAC
Celera SNPID:hCV1860592
SNP位置ゲノム:171617
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン/TFBS
内容 (配列番号:44882):
GGATTTCAGAAAATAAAGAAGCTATTCCAGCAAAAAAAAAAGTTTCTATTTTTACCTGTATTCTGTCAGGGATCACAGTA
TATGTAGTTTTGAAGATGAA
W
GTTTTAGAGTCAGAAAGACCTGGATTTATATCCAACTTCCGCCAGATTCCTAACTCTGTAGGCTTTTTATTTATCTTCTA
AATTTCAATTTCACGTAAAC
CeleraSNPID:hCV1860593
SNP位置ゲノム:170528
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,9)全体(A,2|T,9);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44883):
CTTAGCCAGGATAGATGATCGTAAACTATGTCTATGAGTGAGCCCTCCTCATCGAAGGTGTTCATTTCCATCTCTCTCTT
CAGGACAGCTACAGAACAGT
R
CACATTTTAGAATGAAAATGAGGAGTCACTGGTAACTGCGGTACCTAAAACATAATTTGCTCTGTGCATTTCATGTTTGC
TATTTTTTTGAATCTTAAAA
Celera SNPID:hCV1860594
SNP位置ゲノム:169987
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,5)全体(G,3|A,5) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44884):
AGGAGTGCAGTTGCTCTGTTTTAACCTGAGCTAACCAGCACTTACACAGAGCCTGGGGTGCTCCTCTTGCAAAGACAGTG
TACATGGGGCCTGTGAAAGA
K
GCTTAACCCACAGAAATCGACTTCAACAAGCAGAATATCTGCATGACCAGCACTGATTGGTGGGGAATTGTATAGATAAC
ACAAGATCCATGGGAAGTAT
Celera SNPID:hCV1860595
SNP位置ゲノム:168097
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,5)全体(G,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44885):
GAGTAGTGAAGAAAAGTTGCACCTACAGGCAGCTAGGGGCAGCAGGAAGCGAGCTGTCCACATGACAGATGTCTCTTGGA
AACCATGGAGCCGAGCACAG
Y
TGCCATTAGCTGTCAGCATGGAGGTGACAGTGAAGGCCAACTCAGGAATGGGACAGAATCAGATGCCACGAGAGGAAAGA
CTAAAACCCAGTCCACGAAA
Celera SNPID:hCV27521896
SNP位置ゲノム:147890
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44886):
AAGATAGACTCAATCTGATGTTTCTGTTCTATTTTGAGGACCATTCAACAGCACAGGCAGAAAACTCTGATTGTCAAAGA
ATGTTCTAGCAAATGATTAG
W
AATGTTACTGAAGAGACAGTTTGGGTTCCTAGTGATAAAAATCAATCATTCCTTATAATAGCAACCACCAAAAAAAGGTC
ATAGTTTTAGCTGCTGCATA
Celera SNPID:hCV25473844
SNP位置ゲノム: 106033
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18)白人(A,30|T,8) 全体(A,48|T,8)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44887):
AGGGCATAGAGCAAGCACTGAATAAACAGAATTGCTTGGAAAAAATTTTTAATGCATAAAAACTCCATGCTGCAATGGGT
GGTCTTAATCTATAAACAAA
S
CTTTTTCAAAGCACATTTTAGAGCAGAAATTAACCAGCTTTCACACCTGGGACACTGCCCTAATCAGTGTATAATCCTAA
TTCTCATTATGTCCTCAGTA
Celera SNPID:hCV8786751
SNP位置ゲノム:110030
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44888):
TTCCCTTGAGATGTATGCATTTATTTTTAACCCTGGCCTTTTGCTAATATCGAACCACAATGCCATCATTAATCCCCATT
AATACTTTGCTCTGACTATG
M
CTTTTGGGAACTAACTCATGACTAAACTTTTTTAACCAATCGATGTTCGATGTACTCTTTAGCATTGTAAAAAAATCTTG
AACTTCAGCTAGTAAATCAA
Celera SNPID:hCV1639860
SNP位置ゲノム: 85542
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|C,7)全体(A,4|C,7)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:44889):
GAGGTTTTTAAAAAAATACTGAAGAGACCTGAAATTGCATGAATGCTGAGAAGACCCACTATTAGCAAGCAGGAGCTTGA
AGCTGCAAGAGGAAGAGTAC
R
TAAGAGTCACAGCAAAGCCCCGGAGAACAAGGCAACGCAGAAGCCTGGTTTGGAGATGCAGAGGGAGGAGGGACCTTTCC
AACTTCAGTAACAAGAAGAA
Celera SNPID:hCV15983108
SNP位置ゲノム: 4727
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)
内容 (配列番号:44890):
ATTATAACTCAGACCTGTGCTTCTAAACGAATGTGCACACAAATCACCCAGTGATCTTGTTAAAATGCAAATTCTTATTC
AAGAGTTCTGGGAGGGGCCT
S
AGATTCTGAATTCCTAACAAGCTCCCAGGGAATGCCAATATTGCTGATCCATGAATGCCTCAAGTAGCAAGGCTCCACAC
CATTGTAATGTCAATGTAAA
Celera SNPID:hCV8786752
SNP位置ゲノム:101567
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44891):
GAGAAAAGAAAAAAAAGAGAAGCAATTAGAAAAAATGAAGAAACTTGCCCACAGTTATACTTCTCCCTTTAAATTGCATT
GCTTGATTGCTGCTTTCTTT
Y
CAATGCATTTCTGATGTGACAGTTCCCACCAGGAAAATTGCCAGAGAAAGCTAAGGAGAATGCTTAACTTTGTGCCATCC
GAACACTTACTTCCCTCACA
Celera SNPID:hCV1639861
SNP位置ゲノム: 83627
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,6|T,7)全体(C,6|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44892):
GCCAGGAACTAGGCTTGGACAGGGGAAGCAAATTCATTTCCTGTTTGTGGCAAACGGAGTCTGGATGATGATAAGACTTT
TTCCATCTAAACTGCCTTGT
K
AACCCAGTAAACAAAGCAAAAATCAATATGCTAGATTCATCAATGCTTGCTGGAACACACTCCATGGCAAGGGACATTTC
CTAGGCAAAATGGACAATGG
Celera SNP ID:hCV1639934
SNP位置ゲノム: 13530
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,7)全体(G,4|T,7);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44893):
GGAGGGGGAGAATTTGGGTGTTAAGGGGTAGAGGTCCTGACCTGAGACATTTTGAGCAATATTTCCATTTCCGTCATACC
CTTGTTTATATACACAAAAT
R
TTCAATGGTTTTCAAAAACACTTTCACCTCTATTAGCTCCTTTAAACCTTAGAATACCTCTGTGAATCTTTCCAAAATCT
GTTCCGTTTTAATAATTTTA
Celera SNPID:hCV1639862
SNP位置ゲノム: 81496
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,8)全体(G,5|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44894):
AAATACGTTACAGACAAGCAAATGCTAAGAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCT
AAACATGGAAAGGAACAACC
R
GTACCAGCCACTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCAAGACTAGGAAGAAACTCCATCAACTAATGAGCAAAAT
CACCAGCTAACATCATAATG
Celera SNPID:hCV27073430
SNP位置ゲノム: 27772
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44895):
AACAGACTTAACTAAAAACTGGAAACTCTGACACTGTAGAAGAAAGCAAGAACCATGTACAGTTATGTGCCACATAGCAA
CATTTCAGTCAATGACAGAT
Y
ATGCATAGGTGATCTTATGAGATTCTGATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACATAGTGATGTCATAGCTATCATAATAGAA
TAGTGAGATTACTTATTTTT
Celera SNPID:hCV11972227
SNP位置ゲノム: 23853
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,16)全体(C,16|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44896):
CATTTTTTTCAGTGGCCACTCTTCCAGTTAGCAAGCTGCTCTTGTAATACTGACTGAGAAATGCAGAGAGGCAAGAAGAG
GAAAAGGGGGGAAATGGCGG
S
TTTTTCATTTCTAATAGTTCTGTAGCAGTGAGTCCTGCCCATCACTGTGTGTGATATATACAGTGTTCTAAGGTATACTG
AGTGTATATAACGCCCTTAA
Celera SNPID:hCV1639936
SNP位置ゲノム: 11012
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44897):
GATTGTCGTGAGCATCTAGTGAGCAGTGTCTGTGATCAAGTCTGACCCACAGCACGTGACCAATAAGTGTTCATTGACTG
GGAATGTGCAACTTATCATA
Y
CCCAGCAAGGTCAGGAAAGCACTCCAGGGAATACTTGTTCCTATGAGGAATATGTACGACCTGTAGCCCCCATAAATCTG
ACATCTGAACAAAATGCTGC
Celera SNPID:hCV1639937
SNP位置ゲノム: 9974
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,9)全体(C,2|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44898):
GGACGTGGATTAAATGGGATGTCCAGGACCCATGCAGTCCTGGATTATATCAATGTACCCAACATGGAGAGCCAGATGTT
GGTACAGAGAAGTAGACCCA
R
TCTGGCTGAAGAGTAGATTATTTCTGAAGAAATGTTAAACTGGGTGGTATTTCAAACAATCAAAGACTGAAAAAAAGAAA
TACTTATATTACCAATTTCC
Celera SNPID: hCV1639864
SNP位置ゲノム: 80457
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44899):
GTCAGAAACTTCCAGGACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGC
CCACAGTGGAGCTTCAGGGC
K
TGGTGCCCCGGGGCGTCAACCTGCAAGGTATGAGCATACCCCCCTTCCCCACCACTCTGGGTCCAGGCACAGCCGGGCCC
TGGCCCCTCTTCCCTGCAGG
Celera SNPID:hCV1639938
SNP位置ゲノム: 8110
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1) ;オーストラリア系 白人(T,81|
G,219) 30 ヨーロッパ人,14アジア人,10 アフリカ系アメリカ人, 7 アフリカ系ピグミ
ーからのサンプル(T,-|G,-)全体(G,219|T,81);(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44900):
TGAGGTACAGTATAGGTAAAATCTTCCTGTCTTGCTATTTGATCTTTATTCCTTTTTAAGAAAATTCTGGTATTGCCTGT
GGCTAGCAGTTCTTTCTAAG
R
AGACTGAACTGGTACCAGACTCCTCCCTTGATAGTGTAATCTACTTTCTGCAGCCTTCTGCCCTCTCCTTGATCCTGGGG
TCCACCTTGTCTCAGAAGAG
Celera SNPID:hCV1639865
SNP位置ゲノム: 78859
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,7)全体(G,3|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44901):
TAATGACCTGCATTCTCTCTCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTACCA
ATCCTTTAAAAGAAACCCTG
Y
GAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGGTAAACCTTGGGTTGGGGA
GACCGGGCAGGCAGTGCAGG
Celera SNPID:hCV27528650
SNP位置ゲノム:176029
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ナンセンス変異

内容 (配列番号:44902):
CAGAATAACCAGCCAAGCATGTTTACAGTGATGCAGGGAATCAATCCGTTCTATGACTATTTCCTTAACTCTCCAGTTAG
TTGCTATCCTGCCCAGCAAA
Y
ACAGCTGAGAGAAGCTGCTTAATAAGAACCAAAATACTGAGCTATTTGCATACCTGAAGAACTAGTGCAATTACCCATTA
CTGCATCCATCCTGTCAGTT
Celera SNPID:hCV1639866
SNP位置ゲノム: 78515
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,9)全体(C,9|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44903):
CCTTTGGGTAGGCACCCTGGAGCACAGTCACTTGATTGTATCTTCTGCCACTCAAAGAGGCTATTGGTGTGTATCCTTTG
GCCAGAATAACCAGCCAAGC
R
TGTTTACAGTGATGCAGGGAATCAATCCGTTCTATGACTATTTCCTTAACTCTCCAGTTAGTTGCTATCCTGCCCAGCAA
ACACAGCTGAGAGAAGCTGC
Celera SNPID:hCV1639867
SNP位置ゲノム: 78433
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44904):
TCCTCAGTGACATGCAACCTTTGACTATACTGCCTACTGCCTGATGCCCTTGTCTTGGGTCCCCAATTTCTAGCCTTTAG
CCTGGTGATTCTATTTATGG
Y
CCAAATATGACAATCTATAGATAGCTAACAAGGGGAAAAGTCATCAAGGTGGGCAGCAAGGAGGTCTGGAAAAGTGTCCC
AAGCCCAGTCAGGGCACTCT
Celera SNPID:hCV1639868
SNP位置ゲノム: 78221
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44905):
CTAATAAATGAGGGTTGTGATTTATCTAGCAACAGGGGAACAGCTCAGCATTAACAATTAAAAGGTCTGTAGAGGACAGA
GCTTTTTTTCCTTACTCTTC
Y
CCTTAGCTGATTGAGTTCAGCCCTATGCTATAAATAGCCCTTGTAATTAATGGCTATCTGTTTGAAAATCAGTTATCAGG
ACCACAGTTTAGGAGCCTTT
Celera SNPID:hCV8786759
SNP位置ゲノム:100110
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44906):
GTGGGGGCCAATATTCAACATTCTTAAAGAAAAGAATTTTCAACCCCGAATTTCATATCCAGCCAAACTAAGCTTCATAA
GTGAAGGAGAAATAAAATAC
K
TTACAGACAAGCAAATGCTAAGAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATG
GAAAGGAACAACCAGTACCA
CeleraSNPID:hCV27073439
SNP位置ゲノム: 27678
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,4)全体(G,4|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44907):
GTTGCTATCATCCATGATTTCTGTGCCTTTTTGATTGTTTCTTTTTTGGTGGTGGCATTTTGTTTTTGTAGCTGGTAACC
TGGTATTTCTAAGAGTTATT
Y
GGTGACTTATTCCCACTTGGTCTCAGCACACTCCCTTTCCATCCTAAGACTGTTAGCACAAGTTTTGCTTCCTTTTCCAA
AGCAACTGTATTCACACTTC
Celera SNPID:hCV27071836
SNP位置ゲノム: 52546
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,9)全体(C,5|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44908):
TACTCCAGAAGCATGTTGTAAGGATTAATGAGGGAATAACTGGAAGCTCTTTGAACTGCTTCGTGATAGTTCCTTCCTAA
TAAGATGACCCAATTACCAG
S
CTTATTTTCAATATTGCAACTATGTAGGAAAGCTAAATTCTTATGGTATTCCTTAAGGAAGGATAACCTTCATAAAATGC
TACTATAACAGCAGCCAGAG
Celera SNPID:hCV11322640
SNP位置ゲノム: 39676
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,15)全体(G,2|C,15);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:44909):
GCTGGGAAAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAG
CCAACATCACCTTCTACACC
R
GGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTGTAAGCTAACAATGGTGTGG
TTCTTTGTGAGACTCGCTGT
Celera SNPID:hCV27529389
SNP位置ゲノム:153264
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44910):
TGATTTATTTAGCCAACACTTACTGAGCACCTCCTAATGACTGGGCCCTGCTCTAGTGCTGGAGATGTGTAGAAGAATAA
GACCAACAGAGCTCCCAAAG
K
AGATTTATGCACTCTACAAATGCATGATGGAATTGCAAGATGAAAACAGAAAAACTCTTATGGATCTAGATAAAGAAGCT
TTAGAATAAAAAGTAGCATT
Celera SNPID:hCV7816158
SNP位置ゲノム: 125535
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,12)全体(G,1|T,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44911):
GACACGGTACCTTTTGACTGTATAGTGAGAACTTAAGTTTCAAATGAAGGCTCCGAGAACATAAAAAACCATGAATCTTA
AAGAGAAACAAACAAGCAAA
R
GTTTAATAAGAACTTCCTTGCTAGATGTCCTCATGATTTATTTAGCCAACACTTACTGAGCACCTCCTAATGACTGGGCC
CTGCTCTAGTGCTGGAGATG
Celera SNP ID:hCV7816159
SNP位置ゲノム:125401
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,10)全体(G,10|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44912):
AAACCTAAATGAACTTTCTTCCTTCTCACTTCTCACGGACTCATTTAGGTGAATGCCAAAGATGACGAAGGTGTCCTCGT
TGGATCCTGGGACAATATCT
R
TGCCTATGGCGTCCCCCCATCGGCCTGGACTGGAAGCGTTGACATTCTATTGGAATACCGGAGCTCTGAGAATCCAGTCC
GGTATGGCCAATGCTGGGTT
Celera SNPID:hCV27540483
SNP位置ゲノム:103094
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44913):
GATCCAGTTCAATATGTTATTTCAAGAGAAAAACTCCCCCACTTTGTGATTTGGGCTTAAACTTTAAGTTTCTCAAATAG
GACAGAAGCTAAGGTCTAGA
M
GCACAGAGGACAAACCATGGGCAGTTGCAGTTTATTGTAATAATAATCTTATTTGCCTGCGTGCATTCAAGATGATAAAT
GGCCGGTATCTCCTGATGGC
Celera SNPID:hCV911164
SNP位置ゲノム:179869
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44914):
GGGGTAGGGAAACTTGGAGAAAAGTAAAGCAGACCCTGTCTCAAGTCTTGATGCCAGGCCTGTGTGTGTTTTCTCCTACT
AGTCAAGAAAGAGGCGGTGC
W
GATCCAAGCCGGCGAGTACATGGGTCAGCTGCTGGAACAAGCGTCCCTGCACTTCTTTGTCACAGCTCGCATCAATGAGA
CCAGGGATGTTCTGGCCAAG
Celera SNPID:hCV11972305
SNP位置ゲノム:160304
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,35)白人(T,40) 全体(A,1|T,75)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|A,-);(T,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44915):
ATTCTGTTTTGTTCTCTGATGTATCCCATGTACCTAGATCACAGCCTGGCATGTCATAGGCCCTCAATAAATATTGGTTG
AATTAAATTGCAAATGTAAA
Y
GCTTTAGAAGACAACATTTGTCTGGACATGGTTGTGTGCGTTTATTCTTAAAAGTGACTTATAATCTCATAAATCTGTAT
GAAATGAACATAGATACAGC
Celera SNPID:hCV1639940
SNP位置ゲノム: 7525
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,6)全体(C,6|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44916):
ACTCACCCAGCCAGGCGTGCACCTGGGGCTCCCCCCTTCTCCCCCTTAGCACTGTGTCTCCCGACAGCGCGCCACACTGT
TCTGCACCCCTGGCAATGCC
R
CAGCCTACCTTCGGTATTTCTCACTAGAGGATGGCTCTCGCAGCCTTCTCCCTATCATTAACCCTTTTTCGCTCTTCTCC
CTCCCTTCCCCCGTCAGCTC
Celera SNPID:hCV1639941
SNP位置ゲノム: 6699
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,7)全体(G,7|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44917):
TACATACACGGGTAGATTCAAGGGCTGTTTAAGAGGTAGGATAGAAAATATTTGCTCAAGGATCGGATTTGATGATTGAG
GGAGAGAAACAAGGAAGCCT
S
AAGAATGATGCCCATGTGTCTGGTGTACCACCTGCGTGCAAAGTGATGGTATTCATTGAGGTAGGGAACTCCTGAGATGC
ACCAGGTTTTCCAGGAAAGT
Celera SNPID:hCV1639942
SNP位置ゲノム: 4077
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,6)全体(G,2|C,6);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:44918):
AATGACTTTTAGGGGTTTTTGAAATTTTTTTCTAATTTTGTAGGTATTATGGGAGGGCAATTTAGTGTAGCCTTAATGAA
GTTGAATAATGCCTCCTGTA
Y
GTAGTCCTGGACTTGTATTGTCTACTTGACCACCAGTGACTCAAGACCAAGACACTTTATTCTGCCACTGGTCAAACCCT
GAGATCATGAGAGGGTGTTA
Celera SNPID:hCV8786760
SNP位置ゲノム: 99729
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44919):
GTGTGTGGCTGACTCATGGGCAATGAAATAAATTTTGTTGAATCAGTGGTATTGGGGACCTCACCTCTATCCCCAATACT
TTGGACAACCCATTAAGCTT
S
CTCATGTCTTTTCCATTTGACTACAGTCTGGAACATTATTTCTTTAAACTCTCAACCTCTCTGTGTAGCTTTTAATCTTC
CCCTTCTTAGCCAAGTTTTA
Celera SNPID:hCV8786906
SNP位置ゲノム: 13834
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44920):
CATTTTGATTATATTTATTACTTTCTAGAATTTAAAATATAAATTAGAAATCTCAGGTTTTTGTTGACTAGCTGGTAAGA
TGGTTAAGGTTAGGAGCTGA
K
CCATGTTGCCTCTCTGCTTTACTCCATAGTCCTCATGTTTTGTTGGGACCATGTTTTGAAGTTTATTGCATTATGCTGAT
AATGACTTTTAGGGGTTTTT
Celera SNPID:hCV8786761
SNP位置ゲノム: 99548
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44921):
GGTAGACAGTTTGAAAGCTGTCACTTTGAAAGAGCGAGCTGCCAAGTTTCTAGCTACCGTATTTAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAGGCGGCTTAGCAATGA
R
CTGTTCCATTTTGCCAGGAACTAGGCTTGGACAGGGGAAGCAAATTCATTTCCTGTTTGTGGCAAACGGAGTCTGGATGA
TGATAAGACTTTTTCCATCT
Celera SNPID:hCV8786907
SNP位置ゲノム: 13417
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44922):
GGGTCCAGCTTGTATAGGCCTTGTCAGTTTCAGCTTGCAATTTATCCAAAAAGCAAAGAGAAGTAGCCATATAAGGGCTT
TGTGCAAATAATTTGATTTC
R
GATTTTAGCCCTGAAATGCTCATTCTGACTGCACTGTAGAGAATGGACTGGAAAGGGGTACATACACGGGTAGATTCAAG
GGCTGTTTAAGAGGTAGGAT
Celera SNPID:hCV1639944
SNP位置ゲノム: 3918
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:44923):
CATCCAGCAGGGAGTTTTCATGGAATCTGGTGGTCACAGGGTACTTTCTTGGCTCCGGATGCCTTGCTTTGACTTCCATA
TGGGATCTCCCTGTGTTCCT
Y
ACCCACTGCTCCAGTACCCGTGTTATCCTGCCTACCTGGCTTTGTGAACAGCTTCCCTGACTCCGGAGAATTACATGCCC
AGTGCTCAGGCTTCCCCGCC
Celera SNPID:hCV1639871
SNP位置ゲノム: 77931
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,8)全体(C,3|T,8);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44924):
ATATCATATATAAATATATTGTTTATAATATGTAAACAATATATACATAAATAATATATAAAAACTATATATTATATATG
TAAACAATATATTTTTAAAA
M
CCAAACTCATGGGTTTATAGTTTTTTCATAGTGAAAACAAACAAATATATAGTTTGCTTATATCTATTATATATAAACAG
TATATAATATATAAAGATAT
Celera SNPID:hCV27073512
SNP位置ゲノム: 14773
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,5)全体(A,3|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44925):
AGTCCATTTTCCGATATGTTTGGAATTAGGCTAAATTGTGTTAGGTAGACAGTTTGAAAGCTGTCACTTTGAAAGAGCGA
GCTGCCAAGTTTCTAGCTAC
M
GTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCGGCTTAGCAATGAGCTGTTCCATTTTGCCAGGAACTAGGCTTGGACAGGGG
AAGCAAATTCATTTCCTGTT
Celera SNPID:hCV8786908
SNP位置ゲノム: 13374
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,8)全体(A,3|C,8);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44926):
AACATGGTAAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTTCCAGCTACTT
GGGAGGCTGAGGCAGAAGAA
Y
CACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCACTCCAGCCTTTGCAACAGAGCAAGACTTCATCTGAAAGATAGAAAGATGAAA
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
Celera SNPID:hCV15983119
SNP位置ゲノム: 5191
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,9)全体(C,9|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:44927):
CAAAATCCAGGTCTTGTTCAGCTGGAAAAAACCAGCAGCGTCCAGACATGACTGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATG
TGAAGTTTTGCATGTAAATC
R
AATAGAGTTTGCCAGAAAATTCATTGCCTGAACAAATATGGTCTGCTCCTTGGGTATTGCCAAGTAGGAGAAAGATGGTT
TGTCTGGAGAGACTGCAGAG
Celera SNPID:hCV1639945
SNP位置ゲノム: 1156
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:44928):
GAGTTTTGGCTGGGATGGCTGGAACTGTGCATCATTGCGCTGGGCATCCAGCAGGGAGTTTTCATGGAATCTGGTGGTCA
CAGGGTACTTTCTTGGCTCC
R
GATGCCTTGCTTTGACTTCCATATGGGATCTCCCTGTGTTCCTTACCCACTGCTCCAGTACCCGTGTTATCCTGCCTACC
TGGCTTTGTGAACAGCTTCC
Celera SNPID:hCV1639872
SNP位置ゲノム: 77887
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44929):
TTAGCGACACAAGCGGGGGCGAATGTCATTTCTCAGGAGTTTTGGCTGGGATGGCTGGAACTGTGCATCATTGCGCTGGG
CATCCAGCAGGGAGTTTTCA
Y
GGAATCTGGTGGTCACAGGGTACTTTCTTGGCTCCGGATGCCTTGCTTTGACTTCCATATGGGATCTCCCTGTGTTCCTT
ACCCACTGCTCCAGTACCCG
Celera SNPID:hCV1639873
SNP位置ゲノム: 77851
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,8)全体(C,3|T,8);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44930):
ACCAAATACTTGGTTGACCTGTGGGTGGCTGACTCATGGGCAATGAAATAAATTTTGTTTTATACGTATAACTTTATATA
TATGTAACTTTATATATATA
W
AAAAAGTTTGCTTATATATAATATATATACACATATCATATATAAATATATTGTTTATAATATGTAAACAATATATACAT
AAATAATATATAAAAACTAT
Celera SNPID:hCV27073514
SNP位置ゲノム: 14640
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|A,4)全体(A,4|T,4) ;no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44931):
TTGTGTTCCAGAATCTCTACCTCTTTTAAGGTGCAGATACTTTTTCACTCGTTTCTCCACAGCAGGTGTTTCCACCATTC
TGTTCAGAACAATAAAAAGA
K
CAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGCTC
ACTGCAACCTCTGCCTCCCC
Celera SNPID:hCV8786765
SNP位置ゲノム: 99144
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|T,7)全体(G,3|T,7);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44932):
ATGTACATCAGCATCATAGAATTCTGAAACTACTGATGCAACAGAATCATAAAATGTTTAATGAGACATATCAATTTAAT
TCTGCTGCTTGGAACTTAAA
R
AGCCAGAGTTCGTCAGCATTTTGCTAACAAATGTCATCATTTACAGACTGAATTTGGTGCTGATTATGTTCACCATTACT
AAAAATATTGGGAAATGAGC
Celera SNPID:hCV1639875
SNP位置ゲノム: 76730
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,14)全体(G,14|A,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44933):
TCTCACGTGTCCCAGATTTGTTTTAAAAATCATTTTCAATTCATCTAGTTTTCTATTAATGTTAAAAGGTTGGAAATTAT
ATTTTAATTAGTGTTAGAGA
Y
GTACATCAGCATCATAGAATTCTGAAACTACTGATGCAACAGAATCATAAAATGTTTAATGAGACATATCAATTTAATTC
TGCTGCTTGGAACTTAAAGA
Celera SNPID:hCV1639876
SNP位置ゲノム: 76631
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,7|T,8)全体(C,7|T,8) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44934):
ATTAAAAGGAGATGACCTACTGCTTCCCTCCTGCCAGTGATGGGCCACAAAACAGACATGACACGTGGGCCTTCTCACGT
GTCCCAGATTTGTTTTAAAA
R
TCATTTTCAATTCATCTAGTTTTCTATTAATGTTAAAAGGTTGGAAATTATATTTTAATTAGTGTTAGAGATGTACATCA
GCATCATAGAATTCTGAAAC
Celera SNPID:hCV1639877
SNP位置ゲノム: 76559
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|A,7)全体(G,7|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44935):
ACTCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTC
GTGATCTGCCCCTCTCGCCT
Y
CCAAAGTACTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCCCAAGACGCACTTTTAAGAGATTATACAGGAAAGTTT
TACTTATCACTGCCTTAGTT
Celera SNPID:hCV27073517
SNP位置ゲノム: 14239
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44936):
CCAATGTCCAAAAATTATCTTTTTAGTTAGTTTATTTGGATTAAGGTCTGTAGATTAAATTTGGTTGGTATGTCACTTAA
ATCTTTTCCTCTAGAGTAAT
Y
CTCTTCATCTGTTTCTTCATGCCACAAACTTATGGCTGAAACTGAGTCATTTTTTATGTAGAACTTTCCATATTCTGAAT
TTTGCTGATTCCATCCCCCG
Celera SNPID:hCV1639878
SNP位置ゲノム: 75704
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,11)全体(C,11|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44937):
CCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACTCCCGGCTAATTT
TTTGTATTTTTAGTAGAGAC
W
GGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCCTCTCGCCTCCCAAAGTACTGGAAT
TACAGGCATGAGCCACCGCG
Celera SNP ID:hCV27073518
SNP位置ゲノム: 14174
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44938):
TCCTTATTTTTTGCCTTAGCATTTTCAAGTAAATTCTAGTAATCATATTATTTTACCTGTACATATTTTAGCGTGTAGCT
TTTTAAAAATAGACATATAT
R
CAGTATACATAGATACATATGTACATATGTGTGTATGTATGTGTTTAAGTGTGTTTGTGTATAATTATTGCAGCTAATAC
AAATCAACAAGAGCTCCTTG
Celera SNPID:hCV1639879
SNP位置ゲノム: 75468
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,10)全体(G,3|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44939):
CTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACC
ACTCCCGGCTAATTTTTTGT
W
TTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCCTCTCGCCTC
CCAAAGTACTGGAATTACAG
Celera SNPID:hCV27073519
SNP位置ゲノム: 14159
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44940):
CAGAAGGTGTCATGAAATCAAGGTCCAACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCTGTGCTGGGAAAAGACTTCAAG
CTCTCCATCACCTTCCGGAA
V
AACAGCCACAACCGTTACACCATCACAGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATT
CAAGAAGGAGACGTTCGACG
Celera SNPID:hCV27541294
SNP位置ゲノム:153203
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44941):
GGCACAATCAGAATACCTTATCCCACAAGTTAGCAGACCTGGGCATGTAGAGAGTACTTTAAATGGAGAGTTATATTGTT
TTGTGTTTCCTTCCACAAAG
S
AACCAGAGATGCTGTTCCTGGAGGAAACTTATTTAGAGGTAGGGACATTTGATAGGGAAGAGAGCATGAGAGAGATGGAG
ATTCTGGCTTCTGTCCATGC
Celera SNPID:hCV911172
SNP位置ゲノム:162696
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44942):
TTACTTAAAGAGCAGTTTAATTCCCCAGGGCACAATCAGAATACCTTATCCCACAAGTTAGCAGACCTGGGCATGTAGAG
AGTACTTTAAATGGAGAGTT
R
TATTGTTTTGTGTTTCCTTCCACAAAGGAACCAGAGATGCTGTTCCTGGAGGAAACTTATTTAGAGGTAGGGACATTTGA
TAGGGAAGAGAGCATGAGAG
Celera SNPID:hCV911173
SNP位置ゲノム:162668
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44943):
CCTGTCCCAGCTGCTTGGTGGAAGCAGCTTTTGCTACCCTTCTGGGCTATTGCGCAGGTTTCATTTATGAGCTCAACCCT
GAACCTTCCCTGACAGCAGC
R
AGGCCTGTGTGCGTACCTAATTATGAAGTGACGGCCTGTCCCTGTGAAGGTCTCAGGAGAGAGGCTTCCCAAGCTGTGAA
GTGCTCAAACCACAGCAGAA
Celera SNPID:hCV911174
SNP位置ゲノム:162354
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44944):
AAAATATACAGCTTGATGATGATTTTGTATGTGCGTGTGCCTTGCAACCACAAGCCAGATGAAGAAATGGAGGATTTCCA
ACACCCCTAGAAGGTTCCCT
S
TTGCCTTTTACAGCCAATAACCCCCTAGACTATCACCAAGATAGTAACTTTTCTGACTTTTATCACCATAGGTTTGTTTT
GCCCATTTGACCAGTAGTTT
Celera SNPID:hCV911175
SNP位置ゲノム:160993
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44945):
CGTGCTAACCATCCCTGAGATCATCATCAAGGTCAGTCTTAGCGTCTCATCCTGGAACAGAGACAAAGGCACGCAGACTT
AGTGTTCATGTGTGCATATG
Y
GTGCTTGTATGTGTGTGTGTGTGTGAATGAATGTCCTGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACCAGTGCTAGGATCCTC
TTGTTCTTTGAAAGAAGTAA
Celera SNPID:hCV911176
SNP位置ゲノム:160516
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44946):
TTAACTTATTTCAAGATCCCATCTGTGACAGGTATAATCATTCTCTGAAGAATATTTTACAACCTAGGGAGACAATAATT
TACATTTTGTTCATATTAGA
S
AAAAAGTAGGAGGACAGGGAGGCAGTTGCTCCTCCGGAGATTTTTTTCTTTTCTTTAACAGTCCATTTTCCGATATGTTT
GGAATTAGGCTAAATTGTGT
Celera SNPID:hCV8786915
SNP位置ゲノム: 13214
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44947):
TGCTGAAGGTGGAGCCCGCCTGATTGGCTGAGAGACTGGATATGTGGTGTGAGAGAAGGAAGGTATGGAGGAAGCCAAAT
GAGTGATGAATGTGAAATGT
K
TGCCACATGGTAGAATCTTAGTAAATGGTAACTTCCAACATGTTTACATTTGGGGAAACTGAAGCTCGAGAGATGAGTCG
ATGTGTTCAAGCCCCCACAC
Celera SNPID:hCV911178
SNP位置ゲノム:156505
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44948):
CACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCA
CCACTCCCGGCTAATTTTTT
K
TATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCCTCTCGCC
TCCCAAAGTACTGGAATTAC
Celera SNPID:hCV27073520
SNP位置ゲノム: 14157
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44949):
GGTACCCAAAAGAAATGTGAGAAAGAGTTATTTTTCCTGTTTTTTTTTAAATAAATAAACCAGTTTCTCATGGATAGCAT
TTATGCTTATAGTTCAATAA
Y
AATATTACCAAAAATTGCATGGAGAATTCAGTTCACTAGGGAATTCCTAGTATATAAACCTAAACATTTAACTTATTTCA
AGATCCCATCTGTGACAGGT
Celera SNPID:hCV8786916
SNP位置ゲノム: 13046
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44950):
AATGTTCACATCCAATTGGAAACATTTTGTATGTGTTCATTTTGTATTTCAGTTTTATATCTTTTGACAAAGTTAATTTT
TCTTATAAATATTTTCAGAT
R
AACTCAAAAGCAGAAAGAGTAGCACAATGAATATCTACTTATATGACTCTCAGAGTTAATGGTTATCAAGATTTTGCCAC
ATTTGCTTTATCTATCCCTT
Celera SNPID:hCV1639880
SNP位置ゲノム: 75264
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44951):
AGACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCCGGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCT
CACTGCAAGCTCCACCTCCC
R
GGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACTCCCGGCTAATTTTTTG
TATTTTTAGTAGAGACAGGG
Celera SNPID:hCV27073521
SNP位置ゲノム: 14077
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44952):
GGGACTAAAAGATGAAAGAGAAGATATAAGCCTGGGAAAAGATGGCAGGCATCACACCATACCAGGCCTTGGGGATCTTG
CTTTCCTCCTGCAGATAATG
S
GGGACTTGAGAAGGATTCTAATTAGCAGAAATACATAATCAGAATTATGCTTTACAAAGTGGTAGGGAGGGCTGGGCACG
GTGGCTCATGCTTGTAACCC
Celera SNPID:hCV8786917
SNP位置ゲノム: 12320
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44953):
AAATATAATCATGCAGTATGTACTCCTTGTGAGGCTTCTTTTATGCTTCCTTACTGTATTCTGAGCTTCATCCATGCTGT
TTTTTGTTTCAGTAGTTCAT
W
CCTCTTTATTGCTGAGTAGTAGTGTTTCATTGTATGGATGAATCACTATTTGCCCATGTATTTACTTGTGGATGGACATT
TAGGCCATTTTCCGTTTTTG
Celera SNPID:hCV8786772
SNP位置ゲノム: 91928
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44954):
TGAATGAGCATGCAAAGTTCCAAAACTTCTGAGTAGAAGTTTGGTTGGGTTCACATTGGTCATATAGACTAATTTGGGTA
GAATTTATATCTTTACATTA
S
TGAATGTTCACATCCAATTGGAAACATTTTGTATGTGTTCATTTTGTATTTCAGTTTTATATCTTTTGACAAAGTTAATT
TTTCTTATAAATATTTTCAG
Celera SNPID:hCV1639881
SNP位置ゲノム: 75161
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,7)全体(G,3|C,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44955):
CAGCCTTGACTATCAACATTCAATTCTCACCTGCCCCACCCCACAACACCGTAACTACTGAGTTTCTTTTGCAAAACCCT
AGCATGTCATGAAGCACAAT
Y
TGACATCCACCACACCACTTCCACCTGTGATTAAGTCTGGTCACCACCACACTGTAGCTGGGGATTTGTGGTTCACAAAA
CCTGGAAACGATTTTCTACA
Celera SNPID:hCV8786773
SNP位置ゲノム: 90928
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44956):
GCCCTGCCTGGCTGTTTTCTTTCACATTGTTTTTTCCAGATAAGCTTTTGAATGAGCATGCAAAGTTCCAAAACTTCTGA
GTAGAAGTTTGGTTGGGTTC
M
CATTGGTCATATAGACTAATTTGGGTAGAATTTATATCTTTACATTACTGAATGTTCACATCCAATTGGAAACATTTTGT
ATGTGTTCATTTTGTATTTC
Celera SNPID:hCV1639882
SNP位置ゲノム: 75113
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,7)全体(A,7|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44957):
GGAAATACATGCACAGAGAAGCAGGGGTGGCACAACATAGGAAATCTGCCCATATAATCCTATGCACAAATTAAAGGAAA
AAATTAGGCAATCAAATCAG
Y
AGTCACAGAAAGGTACATGGTAAAATTCAGCATCCAGTTTTAGGAAGAGTTTAAGGGGAAAAATTTAGAAAAAAAACACC
TCAATGATAATAAAGATTGC
Celera SNPID:hCV8786847
SNP位置ゲノム: 22361
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44958):
GCTAATGACCTGCATTCTCTCTCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTAC
CAATCCTTTAAAAGAAACCC
Y
GCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGGTAAACCTTGGGTTGGG
GAGACCGGGCAGGCAGTGCA
Celera SNPID:hCV27536835
SNP位置ゲノム:176027
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44959):
TTACCTTCTCTGGGTCGGGAGGACAGTGGGAATGTCAGAGGGTGACTGAAATCCACCCCAAATTTTCTTGGCCCACTCTT
TTCTTTTTTAACTACCCTTC
Y
ATTCCCACCAGAGGAACAGTAAAATAAATGAGGTCATTATTCTTCACTACATGCCTCTTGTAAATTGTTAGTCAGCCTGC
AAGGGTGGTTATTTACGAGG
Celera SNPID:hCV1639886
SNP位置ゲノム: 71297
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|C,7)全体(C,7|T,6)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:44960):
TCAGTAGGCTCAGCATTTGTTTTTACATGTTTGTTATAAATCCTTACCTTCTCTGGGTCGGGAGGACAGTGGGAATGTCA
GAGGGTGACTGAAATCCACC
S
CAAATTTTCTTGGCCCACTCTTTTCTTTTTTAACTACCCTTCCATTCCCACCAGAGGAACAGTAAAATAAATGAGGTCAT
TATTCTTCACTACATGCCTC
Celera SNPID:hCV1639887
SNP位置ゲノム: 71254
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,12)全体(G,1|C,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44961):
TAGTCATTGTTATTTCGAGGATACCAGTCCTGGCGAACTACTCTACTTTATACTGAAGGGGCTAAAAGGAAAGAAGCAAA
CTCAACTGACTATTGAGGAA
M
CATTTGCTTGTGCTTCATAGATTGATTCCATTCCAGTGTTACTAGATAGGCAAGCAACGTCTCTGGAGTGGCTATATGAA
ACCATTTTAGGAAGGCAGTG
Celera SNPID:hCV1639888
SNP位置ゲノム: 70418
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,11)全体(A,2|C,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44962):
TCAGCCCTTTAGGATATGCACAGCTTCATGCACCTTGGGTTCCCTTCATACCCTCTTTCTTTCCCCTGTCTCCTCCTGTT
ACATCCTTCCCTTTTTCCTC
Y
TCCTGCTCTGCATTTTTCCCTCTCTCATACGTCCATTCCTTTAATTCAGATATTTTTGAGGCCTGTTCTATACCAGCTCT
ACACCATGCAGCAGTGGTAT
Celera SNP ID:hCV8786779
SNP位置ゲノム: 88032
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44963):
TTCCTTGTAGAGTCTCTTATATGCTTCAAAGTGTGCTCATAGTCAGTATCTCCCTAGATTGTGTGTTTGGAAGGTGTAAT
CCTTATCTCATTCAGCCTTT
Y
GTGGTGCCTGGAATTGAGTCAATGTTCAGTAAATGTTTGCTGAACTGAACTGATAATCACCATTCTGAGAGGCAAGGAGA
CGATTATTAGACTCAGATTT
Celera SNPID:hCV1639889
SNP位置ゲノム: 69526
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44964):
CTAGTTTCTCTTTGTTTTTCTTTCTCCAAATAGTTTGAAGATGGCATCCTGGACACTTGCCTGTATGTGATGGACAGAGC
ACAAATGGACCTCTCTGGAA
K
AGGGAATCCCATCAAAGTCAGCCGTGTGGGGTCTGCAATGGTAAGCAGCAATTACTGATACCTAAAATCTGTTACACCTG
TCATTTGCCTCAGTATATAT
Celera SNPID:hCV27536695
SNP位置ゲノム: 79550
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44965):
ATTCCTTCTTAAGCATTCTAAAATGGCACACTCATCAGCATAAGCTTACTCACACACTGTGTGTACTTTTACGCACCCAG
AAGTCAGAAATCACTGCCTA
R
CAGAAGCCAGTGCAAAAGAGAAGCAGACAGGAAGCAGTTAACCTAATGTGTCTGTGGTGGCAGCTGGCTAAGCGGAAGCT
GTTAATTATTGAATAAGCAC
Celera SNPID:hCV11322732
SNP位置ゲノム: 81151
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,11)全体(G,11|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44966):
GAGTTTGAGACCAGCCTGCCCTACATGGCAAAAACTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGTGG
GTGCCTGTAATCCCAGCTAC
Y
TGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTATGCCACTGCACTCCAG
CCTGGGTGGCAAGAGTGAAA
Celera SNPID:hCV11322664
SNP位置ゲノム: 57582
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,11)全体(C,3|T,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44967):
TCACCCAGTGGCCACTAGTGGCCTCTAAGAGGCCTTGTATCCGCGGTTACCAATCTGCGGATGATGACTTTGGCTCCAGG
AACACCAGCCCCAAGTTAAA
Y
TCTTGTCTCCATTTTTTTCAGTGGCCACTCTTCCAGTTAGCAAGCTGCTCTTGTAATACTGACTGAGAAATGCAGAGAGG
CAAGAAGAGGAAAAGGGGGG
Celera SNPID:hCV15983200
SNP位置ゲノム: 10902
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44968):
GTAATACTGACTGAGAAATGCAGAGAGGCAAGAAGAGGAAAAGGGGGGAAATGGCGGGTTTTTCATTTCTAATAGTTCTG
TAGCAGTGAGTCCTGCCCAT
Y
ACTGTGTGTGATATATACAGTGTTCTAAGGTATACTGAGTGTATATAACGCCCTTAAGTCATGGCTTTGGTAACATTTGG
TTAAGAATTATTTTGGTAAA
Celera SNPID:hCV15983201
SNP位置ゲノム: 11055
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44969):
TTGGCAATTGCTGGAGACACTTTTGGTTGTGATGGCTGGGGTGCGGGGCTGCTCCTGGCATGCAGTGGGTAGACACCAGG
GATGTTGCTTAACATCGTAC
M
TGGCACAGGACAGCTCTGCAACAAAGATGCATCCAGCCCGATATGTCAGTAGTGTTGATGCTGAGAAGCCCTGATCTAGA
TCATGATTACTGTTTTTGCC
Celera SNPID:hCV11972320
SNP位置ゲノム:173439
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44970):
TTAGGAAGTTATTTAAGAGCCAACTGTCTTGTCTTTCCCGAGTCCGTTTGAGGAAGTCCCCGAGGCGCACAGAGCAAGCC
CACGCGAGGGCACCTCTGGA
S
GGGAGCGCCTGCAGGTAAGCCACCGCCCCTGCACCCTATGAGCCAGGGCCCGCTGCGTCCACCTTCTGCACCTCGGTTTC
CTGGTTGAACCAGCAAGCGG
Celera SNPID:hCV15983130
SNP位置ゲノム: 6070
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:44971):
AACAAGAGAGCAGAACGAGGTTTTATTTGCTGCTAATGACCTGCATTCTCTCTCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTG
GTTCTGACATGACTGTGACA
R
TTCAGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCTGCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATG
AAGAAGATGTTCCGGTAAAC
Celera SNPID:hCV11972321
SNP位置ゲノム:175996
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(G,32) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,5|G,91) 全体(G,91|A,5) ;(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44972):
CACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGCTGGAGCCCTTGTCCTGTAAGC
TAACAATGGTGTGGTTCTTT
S
TGAGACTCGCTGTCTGGCCCCTGTCTTGCTAGGTGTTAATGCCCGTTATAGCTTTATATCAAAGTTAAAGTTCCCTCCAA
GATCTCAGAAGTGTGAGCCT
Celera SNPID:hCV911181
SNP位置ゲノム:153351
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44973):
TCTTGTCTTTCCCGAGTCCGTTTGAGGAAGTCCCCGAGGCGCACAGAGCAAGCCCACGCGAGGGCACCTCTGGAGGGGAG
CGCCTGCAGGTAAGCCACCG
M
CCCTGCACCCTATGAGCCAGGGCCCGCTGCGTCCACCTTCTGCACCTCGGTTTCCTGGTTGAACCAGCAAGCGGCTTGCT
CTGGGCCCTGTGGCGCCGGT
Celera SNPID:hCV15983131
SNP位置ゲノム: 6096
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44974):
TTCAAATGGCACTACTGAGTTTAATTCTATCTCAATCAATGCTTAGTGTCCGCTCTATGCCTGCAATTGGTTTGGTGCTG
GCGATTCCAGCAGTGAGCAG
R
ACTCAGTTCCTGTCCTGGTCCGAGTGACAGGATTATTGTGCAGAGGGGTCTTTGGAAACAATAAGTAGGGGCATTTAGTC
CAACTGATTCAGAAAAAGAC
Celera SNPID:hCV911184
SNP位置ゲノム:146589
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44975):
GTCTTGCTCTTCCTCTCTGTCTGTCTCTCATGCATACATACACACTGTCCTGTGGATGCACGTCTAGGTGTTAGTGGCAG
CAAATGTACTGGAGTCCCAC
R
GCACCAAAGTATGTTAGCAGCAGTGAATCCACATGGATCTACAGCAGCCTCAATTCTTGCCTCCTCATAAGGCAGGAGAG
ACTGGGGCAAGTTTTAGAGC
Celera SNPID:hCV11972251
SNP位置ゲノム: 40038
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,16)全体(G,2|A,16) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44976):
AAGAGAGCAGAACGAGGTTTTATTTGCTGCTAATGACCTGCATTCTCTCTCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTT
CTGACATGACTGTGACAATT
S
AGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCTGCGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAG
AAGATGTTCCGGTAAACCTT
CeleraSNPID:hCV11972326
SNP位置ゲノム:175999
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,28)白人(C,7|G,29)全体(C,15|G,5
7)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|C,-) ;(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44977):
ACTGACTGAGAAATGCAGAGAGGCAAGAAGAGGAAAAGGGGGGAAATGGCGGGTTTTTCATTTCTAATAGTTCTGTAGCA
GTGAGTCCTGCCCATCACTG
Y
GTGTGATATATACAGTGTTCTAAGGTATACTGAGTGTATATAACGCCCTTAAGTCATGGCTTTGGTAACATTTGGTTAAG
AATTATTTTGGTAAAATCTG
Celera SNPID:hCV15983208
SNP位置ゲノム: 11060
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44978):
CGAAATGTCTGGGTACACCTGGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGGTAAACCTTGGGTTGGGG
AGACCGGGCAGGCAGTGCAG
R
GCTGTGGGAAGCTTTCTCTGTGTGTGTCTTTTCCAAACATAGATCTGCTCCCCAGTGAAAATGTCTTGGAAGCTGCCTCC
TCCTTGCCGACCATTTCTGT
Celera SNPID:hCV11972327
SNP位置ゲノム:176129
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,28)白人(A,6|G,28) 全体(A,14|G,
56)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44979):
AAAGTCATTTCTATGATTCTAAAATGACCCAGGGAATTCAATGATGAATGAGAGGTACAGACTCAAAGCAATTCTCTAAT
GTATTCAAAGTAAACAATAC
Y
ATAAGGTCACCTTATTCACCAGGGATTTTCATTTCTGTTCATTGAAGATTTTTAAAAAATTGACAGATATATTGGAAGCC
AGTGGGAAAATAGAATTTAT
Celera SNPID:hCV8786780
SNP位置ゲノム: 87127
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44980):
AATGCAGAGAGGCAAGAAGAGGAAAAGGGGGGAAATGGCGGGTTTTTCATTTCTAATAGTTCTGTAGCAGTGAGTCCTGC
CCATCACTGTGTGTGATATA
Y
ACAGTGTTCTAAGGTATACTGAGTGTATATAACGCCCTTAAGTCATGGCTTTGGTAACATTTGGTTAAGAATTATTTTGG
TAAAATCTGTATTTTAAAAT
Celera SNPID:hCV15983209
SNP位置ゲノム: 11071
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44981):
GGAGAGATGGGACACTAACAAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATGAAAACAACAAGCTGATTGTCCGCAGAGGGCAGT
CTTTCTATGTGCAGATTGAC
Y
TCAGTCGTCCATATGACCCCAGAAGGGATCTCTTCAGGGTGGAATACGTCATTGGTGAGTGCCATGTGCAAGCTCCAGTC
TTGACACCATGGGTTGCATT
Celera SNPID:hCV8786854
SNP位置ゲノム: 21254
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:44982):
TATTGTCTCTTTCTATGATTCATATCAGGAATGAAATTTCTCAGTTTGGAACAGCAGAAAAAGGCAGAAGCCTCCGGTGT
TCCTTGCAACCTTTCCAATT
R
TAACGCATATCAATTAGTAGGAGCTCTCGGGGTGACAACTTTGGGAGAATCCACTGATTTATATTAATGAAGAGTGTTAC
TGTAGTCCAACAGAGTAAAG
Celera SNPID:hCV8786781
SNP位置ゲノム: 86854
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44983):
AAATAAATCAATTTAATTTAATATGAAGAAATCAATATGTTCCCAATATCTTGGATGCTTTTAACAGCAAATAAATAAAT
ATGACCTGCTTGTATTTTAT
Y
ATTAAATTCATCCTTAGCCAATTTGCTTTGTATTTATATAAGGTCTTTTTAGCCCCTTTCATACAGAATGGAGTAAGTAA
CCAAGACTGGTGTCCTCAGA
Celera SNPID:hCV1639890
SNP位置ゲノム: 68528
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,12)全体(C,12|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44984):
TAGGCTAAATTGTGTTAGGTAGACAGTTTGAAAGCTGTCACTTTGAAAGAGCGAGCTGCCAAGTTTCTAGCTACCGTATT
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
GGCGGCTTAGCAATGAGCTGTTCCATTTTGCCAGGAACTAGGCTTGGACAGGGGAAGCAAATTCATTTCCTGTTTGTGGC
AAACGGAGTCTGGATGATGA
Celera SNPID:hCV27073531
SNP位置ゲノム: 13400
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,8)全体(A,8|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44985):
AGCAGCCTGCGGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCGAGGCAGCCCCGCCAG
CCTGTCTCTAAGAAGAAAGA
R
AGACAATAAGCAATAACTTTAAAACTCAAGAGGCAGGGCCGGGCCCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGA
GACCAAGGCAGGCAGATCAT
Celera SNPID:hCV1639891
SNP位置ゲノム: 66594
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44986):
GGCACCTTTCTCAAGACTTTCTGTAGCACCTAGATGTTGAAGCGAAGGTCAAAGGAGAATTTTTTAAAGACAAGAGAGAG
TGGGTGTTATTTTATGGTGA
Y
GGAGAGGAACCAGGAAAGAGAGTTTGCAGTCCAGAGAGAGGACGGTGGTTCACAGCCTTGGCTGCACGTTGCAATCATCT
GGGAAGCTTTGAAACTATGG
Celera SNPID:hCV1639892
SNP位置ゲノム: 63291
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44987):
GAAGGTGGAGGTTACAATGAGCTGAGATGGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAACA
AAACAAAACAAACAAAAAAA
A
TAAAAAAAATGGTGCCTGGCACCTTGTAGGCACTGAAAAACTCTTTCAAGAATGAACAAAACCTGGGGTCGCCTATGGCT
CTGCCCCCCTACTTAATGCC
Celera SNPID:hCV27071930
SNP位置ゲノム: 51036
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,10)全体(A,10|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44988):
TGATCTTGAAAAGGACGGTTTCACTAAAGTGATAGAGACAGAAGCCAGGGAGATGGTCATGGGCTGTGTTGTAAACAGGA
GGCGAGAAAGTAGAGACGGC
R
GGAGATGGCACCTTTCTCAAGACTTTCTGTAGCACCTAGATGTTGAAGCGAAGGTCAAAGGAGAATTTTTTAAAGACAAG
AGAGAGTGGGTGTTATTTTA
Celera SNP ID:hCV1639893
SNP位置ゲノム: 63184
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44989):
GTTTTCAGTTCATGGAAAGGATTGGAGGAAGGTGGGACAAAAACCAGAGACCAATTTGGAAGCTGTGGTCTAGGACAAAG
ATGATGATAAACTAAACATG
S
TGGTACCAGTGGAGATGAGAAGGGGTTAGATTGGAGATCTATTTTGTATTTAGAACAAAAATTGCACAGGGATTCAAGAT
GAGAAGTAAAGAAATGGGAG
Celera SNPID:hCV1639894
SNP位置ゲノム: 62495
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,12)全体(G,12|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44990):
AGTAACTTATGTAACCACCTCCTTAGAATGTTCTCTCTCTGACAATATGCCTACCAAAGACTCTTTTAAAGATCTTTGAA
ATTAGTAATTAGGGAGGTTA
M
AATGGAGCACTGTTTGCTTGTCTTAATGTGGAATCCTCTACATGCTTTATAGAAAACAAATGAAGTGAATAAGTTTTGCT
CTTGAAGGTTCTCCTGCTTA
Celera SNPID:hCV1639895
SNP位置ゲノム: 59326
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,9)全体(A,2|C,9) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44991):
AACCTCTTTTTTTGGAGTGAACGGTCGTAGATACATCTGAGGACCCAGGTGCTCAATGGGCATTGTCCTTGGCATTTCTA
AATCACCAAGGAACTTTTTC
R
CATTTACCCATATGGATTTTAATTTTTGAAAAAGTTCATCTATCAAAACAAATCATGATTATGTAATAATACCTTGTTAC
CCCATTCTTGTGTCAGATTT
Celera SNPID:hCV8786786
SNP位置ゲノム: 86355
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44992):
GAGCTGAAACCAGATATGGTCCTTACTCTCAGATCATATTACCTTAGAGGGCCACTATCAACACGTTATTGCCAATAACA
CAATAATTATGTAAGATTGA
R
TTGCCATTTCCTAGAAAAGAAGAGAGCCCCAAGGGAATGGAGCCCAGATGAGGCAAATTATTGAAAATGGGGAATAAGTG
AAGAAAGGTATCAATCAGAG
CeleraSNPID:hCV8786787
SNP位置ゲノム: 84338
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44993):
GGAGCAAAGAGAACAGGCTTCCCTGTCCCCAGTTCTGTCTCCACTTCTGCCTAGCTATGTGATGTGCACACATGACGCCC
TCACCAAGCCTCAGTTTCCC
R
TCTGTAAAAATTTCCTCACAGAGGTTTTGTAAGGACCCCAAGAAATAAAACTTATTTCCTGTCACTTTATTTGCATCACT
ATGTGAACTGCCTTGGCAAC
Celera SNPID:hCV1639898
SNP位置ゲノム: 55804
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44994):
GTCTATGCCTGTTCCTGCCTCCCGACTGATAGGATCTGGCAGCAACTATGGGCAGAGAATTTCCCCCAAGGAGATGCAGC
TGCTTCTGCAAAGGCTGCCG
Y
TACTGCAGATAAAGGCTCGTTATTCACTGTGACACACCTACATGTACCACCTCCATCCATATTTGCTCCAGTGGGTCAAG
GCATTACCAGTGGAGGATCT
Celera SNP ID:hCV8786788
SNP位置ゲノム: 84011
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,6)全体(C,5|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44995):
GACCCTCATGCAGGTTCTCTCCACCTGGTCTTCCTTCTCTTCACTCACTCAGTTGTTACCTCCTTTGATCCACATTTCTG
GCTCACACAACTCTTATCCA
Y
GGCAGCATATTTTCTCAATGTCCCTTTTCCTCATATTCCTTTGGACTTTCCAGTTTTATTCTTCTCTTGTCTCCTTTCAT
CTCCCTAGATCCCTTTTGCC
Celera SNPID:hCV1639899
SNP位置ゲノム: 55568
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,11)全体(C,11|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44996):
GAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCT
GGGCGACAAGACCAAGACTC
Y
GTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAAGGAGAAAATGGAGAACAGGAGATATGTTTGGAAGCTGTAGAGATACTCC
AGGCTAGAAGAGGAATAGAC
Celera SNPID:hCV27073539
SNP位置ゲノム: 12665
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:44997):
GCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACAT
CAGAATCACCTGGAGGGTCA
S
CCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGC
TTGGAGCACATCAGAATCAC
Celera SNPID:hCV27073468
SNP位置ゲノム: 65838
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,4)全体(G,1|C,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44998):
ACAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTGGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCT
GGGACCACAGTTGCACACCA
Y
TACGCCCAGCTAATTTTATGTATTTTTGGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTTTCGCACTCCTAACCT
CAAGTTATCCACCCACCTCA
Celera SNPID:hCV27073469
SNP位置ゲノム: 21932
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,6)全体(C,4|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44999):
GTACATTAATCTTGTATCCAGAAACTTTGCTGAATTCTTTTATCAGTCCTAGGAGCTTTCTGGAGGAGTCCTTGGGGTTT
TCAAGGTAAACAATCATATC
R
TCAGCAAACAGTGACAGTTTGACTTCCTCTTTACCTATTTGGATGTCCTTTATTTCTTTCTCTTAACTTATTGCTCTGGC
TAGGACTTCCAGTACTATGT
Celera SNPID:hCV11322748
SNP位置ゲノム: 93727
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45000):
TGTGTGATATATACAGTGTTCTAAGGTATACTGAGTGTATATAACGCCCTTAAGTCATGGCTTTGGTAACATTTGGTTAA
GAATTATTTTGGTAAAATCT
R
TATTTTAAAATGTATAAACTCATGTAAGTTTCCTCTCATACACACCATGATATTCAAGAAAAAAAAATGAAATATTTGAG
GTAGGCACGGAAATCCCAGA
Celera SNPID:hCV15983210
SNP位置ゲノム: 11160
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45001):
CAAAGCCTAGAGCCCCATGAGTTGTGAGAATTAAATGTAACTTCTTGCTACTCAAAGTGTGGTCCATGAGCCAGCTGCAT
CAGCATTCCCCAGGAGTTTG
W
AAAAAATGTAGAATCTCATGTCCCACCCCACACCCTCTGAATCAAAATCCATGTTTTGACAAGATCCCAAGCAGACTGGA
GTGTACAGGAGAGTTTGTGG
Celera SNP ID:hCV7420974
SNP位置ゲノム:153954
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45002):
AGCTTTGTTACAAGCTGGCTAGAGGGAACTTAAGATCCCAGGGAAATTCCATTTTTCCTTGAGACCCCCTAAGTCCAAAT
CAATACACTAAGAAGAAACG
R
AAAAAATCCTAAGAGTTTAAGTAGGAAGAATTTTTATCAAGGTCTGTGTGGGAGGAAATTGGGGCATAAGTTCCTCTGTG
GTCAGGCATTGAGCTAGGTA
Celera SNPID:hCV3049092
SNP位置ゲノム:106692
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,8)全体(G,4|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45003):
AAAAAGGTCATAGTTTTAGCTGCTGCATATGCCTATACTAGTTCCTCTCTACCTTGATATATTAATATTACAGTTAATAG
CAGAAGTATTGGAGCCAAGC
R
TTCTCTGGGTCAGTGCCCTGGGACTAATAGAGCTAACATTTATTTAGTATTTACTATGCATCGGTCTTGGTGTATGCATG
ATCTTATCCAGTTCTTTTTA
Celera SNPID:hCV3049093
SNP位置ゲノム:106205
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,15)全体(G,15|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45004):
CCAGCTGAATTGCTTTCCCCTTAGCCACAATATCTCAATCAACACAAGTAACGTACTTTCCTTGGGACATTCACCTTTCT
TCAGATTCAGAACCAGAGAG
S
AAAAAAGAAATCACCCCTTCTTCCTTCTGCCTTTACTTTCTAGTAGAAGTTATACTTAAAAAAAAAAAACAATTTGCCAG
GCATGGTGGCTCACACCTGT
Celera SNPID:hCV3049094
SNP位置ゲノム: 57332
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,9)全体(G,2|C,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45005):
CCGCCCAGAAGCGAGGGCTCCTGCCCGCCGCACTCACCCAGCCAGGCGTGCACCTGGGGCTCCCCCCTTCTCCCCCTTAG
CACTGTGTCTCCCGACAGCG
Y
GCCACACTGTTCTGCACCCCTGGCAATGCCGCAGCCTACCTTCGGTATTTCTCACTAGAGGATGGCTCTCGCAGCCTTCT
CCCTATCATTAACCCTTTTT
Celera SNPID:hCV15983141
SNP位置ゲノム: 6668
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45006):
CTTCATGCAGTTCACCCAGTGGCCACTAGTGGCCTCTAAGAGGCCTTGTATCCGCGGTTACCAATCTGCGGATGATGACT
TTGGCTCCAGGAACACCAGC
M
CCAAGTTAAACTCTTGTCTCCATTTTTTTCAGTGGCCACTCTTCCAGTTAGCAAGCTGCTCTTGTAATACTGACTGAGAA
ATGCAGAGAGGCAAGAAGAG
Celera SNPID:hCV8786931
SNP位置ゲノム: 10891
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45007):
TATCTCCTGGTTACCTTTTGCATTTCAGATTTATATTTAATTGTTCTAAAAGCAGGTTTTCTGGCACTATATATCAAGTT
TTCTCCAAGTCACTAAGGGA
Y
GAAATTTGCTAAGCGACTAAACCTTGGAAAGAACACTCATTTTTAAAATGCCATCTTCATGCAGTTCACCCAGTGGCCAC
TAGTGGCCTCTAAGAGGCCT
Celera SNPID:hCV8786932
SNP位置ゲノム: 10736
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45008):
GTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTCAAGGAGAGATGGGACACTAACAAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATG
AAAACAACAAGCTGATTGTC
Y
GCAGAGGGCAGTCTTTCTATGTGCAGATTGACTTCAGTCGTCCATATGACCCCAGAAGGGATCTCTTCAGGGTGGAATAC
GTCATTGGTGAGTGCCATGT
Celera SNPID:hCV27864924
SNP位置ゲノム: 21221
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45009):
ATCAGTCATTATTTACTTGGCAGACATATGTGTCCACAACCCAAGTGACATTCTGGGATATCCATTAGAGGCACTGGCAT
AGGAATATGAATGTCCAGTG
R
CTGTAGAATGAATGAACGAACAGTCAATCACTTGTGAATTGAATGACTCATAGCTCTAGTGGCATTATAATTTATTATTA
ATAACAAGCTACAGATTTCA
Celera SNPID: hCV8786933
SNP位置ゲノム: 10307
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,6)全体(G,4|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45010):
TGCAGTGGGAAGAAGTGTGCCGGCCCTGGGTCTCTGGGCATCGGAAGCTGATAGCCAGCATGAGCAGTGACTCCCTGAGA
CATGTGTATGGCGAGCTGGA
Y
GTGCAGATTCAAAGACGACCTTCCATGTGAATGCACAGGAAGCTGAGATGAACCCTGGCATTTGGCCTCTTGTAGTCTTG
GCTAAGGAAATTCTAACGCA
Celera SNPID:hCV11972335
SNP位置ゲノム:182254
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:45011):
TCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCA
TTGCACTCCAGCCTGGGCGA
Y
AAGACCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAAGGAGAAAATGGAGAACAGGAGATATGTTTGGAAGC
TGTAGAGATACTCCAGGCTA
Celera SNPID:hCV27073540
SNP位置ゲノム: 12651
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45012):
AGGTGGGCAGATCACCAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATTAGCCTGGTGTGGTGGT
K
GGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCG
AGATTGTGCCATTGCACTCC
Celera SNPID:hCV27073541
SNP位置ゲノム: 12539
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:45013):
GGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAA
AAATACAAAAATTAGCCTGG
K
GTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGC
AGTGAGCCGAGATTGTGCCA
Celera SNPID:hCV27073542
SNP位置ゲノム: 12530
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45014):
CAGTAATTAACCATGCTATTATTTGAAGAAACCCTTTCTCCATGGTGGAAATTATATACAAACAGCTAGTCACCAAAAGC
ACTGAAGAAAAATGTAGTAG
R
GGGTTATTTGCTCTTCTGGGGGCTTGTTTGTTTTGCAATTCAGAAAACTAAGGTTGACACAACTGAAGTTTATTCCATAG
GATCTCAACATTTACAGTTA
Celera SNPID: hCV11972267
SNP位置ゲノム: 85189
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45015):
AATGAATGATTTGACTTTATTAGTATGAAAAGATGTGCCTAGAGAGCCCACAAGAAAATGTTCTGAAGTTGTGGACTCTT
AGCCAGAACCCTGTTGCAGG
K
CGACAGAGCTGTGTGTGTTTTCTCAGGGGCTGGGCCCAGGCCTCACAGGTAAAACAGAGGCTGGTGCAGAGTTGTTCTGA
ATTCCTCTCAAACACCTCCC
Celera SNPID:hCV8786792
SNP位置ゲノム: 81874
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45016):
TTTCTGTTAAGCAGCTGGTTAGATCTACAGACTCTGTCAGATTCAGCTCCAAGTGGCATTTTTTTTTTGGAGGAAGGGGC
AAAAATATTTCATAAGTCAC
R
CCATTGCTTCCTAGGACATTCATCCTGGCAGAAGATACATATATTTAGGTTTGTCAATAGTATCTGGTTCACGTTTTATC
AGTCTCATCCACCCGTTACG
Celera SNPID:hCV8786793
SNP位置ゲノム: 75963
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,10)全体(G,10|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45017):
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAAGGAGAAAATGGAGAACAGGAGATATGTTTGGAAGCTGTAGAGATACTCCAGGCTAG
AAGAGGAATAGACCAGAGGG
R
TTTTAGCCCCTGGAGGTATGGGGCTCATTTCTCTTGTTCCAGCTTCCTCTGAGCACCTGAGCAATCCTTCAACATTATAG
GTTCCAGGATGTATTAATAA
Celera SNPID: hCV11972197
SNP位置ゲノム: 12773
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45018):
GCCGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAATTTTTTAA
AAATACAAAAATTAGCGGGG
Y
ATGGTGGTGAGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGATGAGGTGGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTG
CAGTGAGCCGAGATCGCGCC
Celera SNPID:hCV27073479
SNP位置ゲノム: 18487
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45019):
CCCACCCAGCAAGTCTACCCAGCTCTGGAGTGACACTGGGCATTGTCTGCACAGAATCCTGTGATGTGAGCCATCTCTGG
GTCCCTCTCAGCCACCGGAA
Y
AGCGCCTATTCCGGTGGAGGTGGCAGGGGGTACAATGGACACTGTTAGGGTTCTTAGCTTTGGTGTTTAATGCTCTATTT
TTGTGCTGGTTGGCTCCCTG
Celera SNPID:hCV11322755
SNP位置ゲノム: 97179
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|C,6)全体(C,6|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45020):
ATATGAAGAAATCAATATGTTCCCAATATCTTGGATGCTTTTAACAGCAAATAAATAAATATGACCTGCTTGTATTTTAT
CATTAAATTCATCCTTAGCC
W
ATTTGCTTTGTATTTATATAAGGTCTTTTTAGCCCCTTTCATACAGAATGGAGTAAGTAACCAAGACTGGTGTCCTCAGA
GTAACAATGACCCACATTCC
Celera SNPID:hCV11322685
SNP位置ゲノム: 68548
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|A,8)全体(A,8|T,5);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45021):
ACCAAATGAACATCCCCCTCCTGCTGTCAAAGAGCAGTCAGTGGCCACCGCTATTGACCTGAGCTCTAATTAGGCTGGTT
TTATAATGAGGAAAAGAGTG
Y
GATTCTAATTAGTAAATTTCCATCTCTTTCTCAATAGGTATCCTCCAGTCAAAGCAATCAGCTATCCTCATCACACTGGT
TCCATTGCCAAAAAAATAAC
Celera SNPID:hCV27521146
SNP位置ゲノム:175755
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45022):
ACTGAAGGGGCTAAAAGGAAAGAAGCAAACTCAACTGACTATTGAGGAACCATTTGCTTGTGCTTCATAGATTGATTCCA
TTCCAGTGTTACTAGATAGG
M
AAGCAACGTCTCTGGAGTGGCTATATGAAACCATTTTAGGAAGGCAGTGCGTTTGGATCCTTCCAGAATAAAAAGCTCAG
ACTCTAAAAATGCCATTCCT
Celera SNPID:hCV11322688
SNP位置ゲノム: 70469
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,11)全体(A,2|C,11);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45023):
GGTAACATTTGGTTAAGAATTATTTTGGTAAAATCTGTATTTTAAAATGTATAAACTCATGTAAGTTTCCTCTCATACAC
ACCATGATATTCAAGAAAAA
R
AAATGAAATATTTGAGGTAGGCACGGAAATCCCAGAGGTGGGACCAGCCATTCAGTGGTAGCGTTTGACATCTTTGCATG
ATTTTAGGCATCTTTAATGT
Celera SNPID:hCV15983220
SNP位置ゲノム: 11224
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45024):
TCATTTAACAGTTCTATTGTATTGAATTAAAACTGGAAAGCAAGCCTGGCCCTATTTAAAAACTGGGTTCTAGTAGTTTT
TCAGGCTAATGGGGTCTTAT
R
CCTTTCTAAGAATCTCCTCCATCCCACCACTCCTTGTCAGAATTAAATCAACCAATTAATGATAAACCTCCTCTTTGTGC
AGAGTAAACCTCTCTGGATT
Celera SNPID:hCV15983222
SNP位置ゲノム: 11674
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45025):
ATTCTCTCTTGTCCTTCACATCACCCATGTTGAGACCTCAGCTTGGCACTCAGGTGCTGAAGGGTAATATGGACTCAGCC
TTGCAAATAGCCAGTGCTAG
Y
TCTGACCCAACCACAGAGGATGCTGACATCATTTGTATTATGTTCCAAGGCTACTACAGAGAAGGCTGCCTGCTATGTAT
TTGCAAGGCTGATTTATGGT
CeleraSNPID:hCV11972342
SNP位置ゲノム:183351
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:45026):
CGTGGTTGTCTTTTCTCCAGCATGTTGTTAGTGCTCCACATGTCTCTGGAACCATCTCTCTACTCTGGTGGCCTCTATAA
TGGGGACTCTTCACCTCTTG
K
GGGTGTGCCTGGTTTTTGAAAATAGCCAAGTCTCCAGGAGTCATGACTGGGTAATCCAGGGGATCAAGGGGGAACCTTCA
CTGGGCCCAGAAACAAAGTC
Celera SNPID:hCV8786941
SNP位置ゲノム: 6999
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,27|T,9)白人(G,28|T,12) 全体(G,55|T
,21)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,6)全体(G,4|T,6);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45027):
ATAACCACATTTCTAAGCCTTTGAGACTGTTCCTGAGCCTTCAGCACTAACCTATGAGGGTGAGCTGGTCCCCTCTATAT
ATACATCATACTTAACTTTA
Y
TAAGTAATCTCACAGCATTTGCCAAGTCTCCCAATATCCAATTTTAAAATGAAATGCATTTTGCTAGACAGTTAAACTGG
CTTAACTTAGTATATTATTA
Celera SNPID:hCV11972343
SNP位置ゲノム:183672
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:45028):
GGGAGTGGGGCCAAGTGAGAACAGCCTGCTAGACTGGAACCCCGCCGGCTTGGCTCCCCACTCCTGCGCGCCTCCCCACT
CCTGCGCATCGCCTGCCTCC
R
TCCCAATTTGGAGCTGAACTCGAGCCACTTCTCCTCCTTAGACCCGCCCAGAAGCGAGGGCTCCTGCCCGCCGCACTCAC
CCAGCCAGGCGTGCACCTGG
Celera SNPID:hCV8786942
SNP位置ゲノム: 6524
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,6)全体(G,5|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45029):
CAGGCTTGGGGAATGGGAAATGTTGGCAACCCTGACTTCTTAAGCCTATTGATAGCCCTATTGAAAATTGCATGCCCAAC
CTCTCCACCTCCTTATCCTC
Y
TCCATGTGGCTCAATTTCCAAAGCAGTTCCTACCTCCTCACCCCTAAGTGGATTTACTTATGGCTCTTCTTGGGCTCCAC
CCTAACCCTATCAGACTATA
CeleraSNPID:hCV15983153
SNP位置ゲノム: 7308
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45030):
ATTTCTCTCCAGAGCAGCCTGGTGAGCTGGCAAGGCAAGCTGCTTCCCCAGCCTCTTGCCTCTGCCTGATCCCTAGAAAC
CTGTTCCGGGTACAGCAGCC
R
GCAGCTGACCTCCTCTCAGCCCTGTCAGTGGTGACAAGGTCCAGGTGCCAGCACTGGTTTGGTGATACAGACATCATTCC
CCTGGGCCATGGCAGGGACA
Celera SNPID:hCV15983154
SNP位置ゲノム: 8739
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45031):
TGCTTCCCCAGCCTCTTGCCTCTGCCTGATCCCTAGAAACCTGTTCCGGGTACAGCAGCCGGCAGCTGACCTCCTCTCAG
CCCTGTCAGTGGTGACAAGG
Y
CCAGGTGCCAGCACTGGTTTGGTGATACAGACATCATTCCCCTGGGCCATGGCAGGGACATTCAGACTCATGTCCCCGAG
TGGCATTGAGCAGGGAGTCT
Celera SNPID:hCV15983155
SNP位置ゲノム: 8779
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:45032):
CCTACAAGAAGGGTTTTTTCACTCTGTGTTTATTAAATGCTGGTGATGTGTTTAGCTGTGGTCTGTCCTTTCCTGTAGTT
TTACGATGCCTTGGAATACC
M
GCAAGAATTGTTACCAATTATTTCTCTGCCCATGATAATGATGCCAATTTGCAAATGGACATCTTCCTGGAAGAAGATGG
GAACGTGAATTCCAAACTCA
Celera SNPID:hCV11972274
SNP位置ゲノム:105753
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|C,1)白人(A,28|C,10) 全体(A,65|C
,11)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(C,5|A,91) 全体(A,91|C,5) ;(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:45033):
TTCAATATTTTCTTCATGTTCAGTCAGGATATTAATTCCTAGCTTGCTATGCCAGAGTGGTAAAAGGGGGTAGGGCTTCA
TTTTCAAAATGAACCCAGCA
R
AGGGAACCCAGAAGTGCTCAGAAAGGGCTTTCTGCTAACTAATGATGGCAAACGTGGTCTGTGTGATGGGGTGGCATCTA
CTTTCTGAAAATTTTTAATT
Celera SNPID:hCV11972275
SNP位置ゲノム:121973
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45034):
TGGAAACCATTGCCCCTCTGAGATATCTGTGGTATACATCAGCATATTAAAGTCTCACATGAATGCTTCAGTAAAGAATC
CTGATCAGCTTTGGTTAGGC
Y
AGCATTTTCCACACTGGTTTAAACATGGAGCTCTAATTCTTCCAATACCTGTCAATATCCCATAAAACTAGCACTATGCC
ATGATGGACTGACTCTAACC
Celera SNPID:hCV8786873
SNP位置ゲノム: 16459
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45035):
CTCGGTTCAAGCCATCAAGCACGGCCATGTCTGCTTCCAATTTGATGCACCTTTTGTTTTTGCAGAGGTAAGCAGGAAGC
TGGAGGAAAGTGCTGTTTTT
Y
TCCCCAACCTCTTAACACATGAAAGAGTAAGCTAAAAGTTGTTGTTTCTAAGTTTTCCAGGTACATAGCGTATGCTTCGT
GTTGACAAAGGTAACTAGGC
Celera SNPID:hCV11972276
SNP位置ゲノム:132141
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45036):
TGGTGTCAGCCACTCTATAAGATAGGTACTTCATTCCCATATTAAAGATAAGAAAACTGAGGCTCAGATAGATTAAATAA
CTTTTCTGAGGCTGCACAAT
W
AGTAAGTAGTGAAGCATTTCCAAAAACATATTCTGAAAAATGCAGATCTCCAAAGAAAAAAGTTTCCATAGTCATTTACA
TTTGGAAACCATTGCCCCTC
Celera SNPID:hCV8786874
SNP位置ゲノム: 16276
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45037):
CAATAATAATAAACATTTATTAAGAATGTACTTGGTGTCAGCCACTCTATAAGATAGGTACTTCATTCCCATATTAAAGA
TAAGAAAACTGAGGCTCAGA
K
AGATTAAATAACTTTTCTGAGGCTGCACAATAAGTAAGTAGTGAAGCATTTCCAAAAACATATTCTGAAAAATGCAGATC
TCCAAAGAAAAAAGTTTCCA
Celera SNPID:hCV8786875
SNP位置ゲノム: 16244
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45038):
GCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACAT
CAGAATCACCTGGAGGGTCA
S
CCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGC
TTGGAGCACATCAGAATCAC
Celera SNPID:hCV27073480
SNP位置ゲノム: 65838
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,2)全体(G,2|C,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45039):
TTTATTTTGCTACTATCTTATCAGATGCAGCCTATTTTTTTGGCATCTCCTACTTGGCTATAAAATAATCCAGTCATTTA
TTCAAATAGCATACAAAACT
Y
TGGAATTATTTTAGCTTTCCTTCTTAACCTCCCTTATGCATCTTGCCAAAAATACCTTCCCAAAATTATCATAAATCCAG
CCACTTCTACAATCTCTATC
Celera SNPID:hCV11972279
SNP位置ゲノム:135388
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45040):
TGTTCCGGTAAACCTTGGGTTGGGGAGACCGGGCAGGCAGTGCAGGGCTGTGGGAAGCTTTCTCTGTGTGTGTCTTTTCC
AAACATAGATCTGCTCCCCA
R
TGAAAATGTCTTGGAAGCTGCCTCCTCCTTGCCGACCATTTCTGTAGGGCGTGGAGTAAAACTAGGGTTGGTTTGACCAG
CACTTTCATCATTTAATCCT
Celera SNPID:hCV11322900
SNP位置ゲノム:176184
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,13)白人(A,3|G,11) 全体(A,8|G,2
4)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45041):
AGGCTGAGACATGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCACCACTGAACTCCAGCCTG
AGCAACAGAGCAGGACTCTG
Y
CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTGTTTTAAGGGTTTTGCTTTATCAGATGCATAATATAAATCAACAGTG
AGTTAAGAGTATCCAAGACA
Celera SNPID:hCV27073483
SNP位置ゲノム: 18025
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45042):
GGGAGGCTGAGGCAGGGGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATAGTGAAACCCCATCTCTACT
AAAACAAAAACAAAAACAAA
M
AAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTGTAGTCTTAGCAACTTGAGAGGCTGAGACATGAGAATTGCTTGAACCCGGG
AGGCAGAAGTTGCAGTGAGC
Celera SNPID:hCV27073485
SNP位置ゲノム: 17876
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,8)全体(A,3|C,8) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45043):
ACTGAGATTATAAAGGTAGCAAGAGCCTCTGTAAAGAAATCATATCCCATTAGCCAAAAGAAATCCAGTGGTCAAACATA
GTCCTCTAGAAATAGTCAGA
R
GAAGTCATTTTATTATTGTTATTACTGGAAACAGCTAGAGGCAAAAGGCATCTTCTTCGAGGCCTTCCACCTTGCCACTT
CATCCATTCTATCTAGAGAC
Celera SNPID:hCV11322837
SNP位置ゲノム:157688
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45044):
AGTCTTGGTGCCCTCATCCATAATACGGTTACAATATATACCTCACAGGCTTGTTGTTGTGAGGTTCAAACTAAATCCTT
TATAAAATGTCCCTGAAACA
Y
TGTAGGTATGCAACAAATGTTGGCTATCTCCCCCTTAGTAGAAATCCGACTTCATGTGCACTCAGAACATTCTGTGAGAA
AGTAAAATTGCTCTCTTTAA
Celera SNPID:hCV787953
SNP位置ゲノム:143785
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:45045):
TCCAATACATCTCTTTTTGAAGGGGTAGTAAGATTATTCTAAATACATATGCCTCTCCTACATATACCATCTTTAATGAT
TGAAAGAGAAAGATAGAAAA
Y
TCATCCTCCATGTGTATGAAGATAAAACCTCTATATGTGAAGTCAATGCTGCTATACATTTATTTCGGGATTAATTGGAG
ATTGTCTAAAGTTGCAGTTA
Celera SNPID:hCV15983303
SNP位置ゲノム: 60279
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45046):
CATACATACACACTGTCCTGTGGATGCACGTCTAGGTGTTAGTGGCAGCAAATGTACTGGAGTCCCACAGCACCAAAGTA
TGTTAGCAGCAGTGAATCCA
Y
ATGGATCTACAGCAGCCTCAATTCTTGCCTCCTCATAAGGCAGGAGAGACTGGGGCAAGTTTTAGAGCAGGAGTGAAAGT
TTATTCAAAAGCTTTAGAAC
Celera SNPID:hCV27882582
SNP位置ゲノム: 40070
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45047):
AGGGGTAGTAAGATTATTCTAAATACATATGCCTCTCCTACATATACCATCTTTAATGATTGAAAGAGAAAGATAGAAAA
TTCATCCTCCATGTGTATGA
R
GATAAAACCTCTATATGTGAAGTCAATGCTGCTATACATTTATTTCGGGATTAATTGGAGATTGTCTAAAGTTGCAGTTA
GTTATTTGTGGAGCTATTAA
Celera SNPID:hCV15983304
SNP位置ゲノム: 60299
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45048):
GAAATTTCTGCCATAATAAATAAATACATAAATAAATAAATAAATTCAGGTTGATATTTACAAGATCAAATGAAAGCTTT
CTCTGGGAAAAAAAATTAAA
R
CATACCAACAAGGGCACAGGCTCCCTTAGAGGATATGTGCTAAGTAAAGAAGCTCTGACATTTTCTTTGTAGAATTGCTT
CATGAATAATAGTCTATCTT
Celera SNPID:hCV15983305
SNP位置ゲノム: 69946
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45049):
GCTGTCCCTTGGGACATGAAGTTGAGTAAGTTAGTCCCTGGCCTCAAGAAACTCTCAGTGTAGAAGACAAAATAAATAAA
AGATCATTGCAATTCAGTGT
R
ATAAAGACTGTGACTGTGATTTATGCAAATTGCAGTGAAATAACAGAAATCAATGTCTAGCGGTGTGGTGGAGTGGGGAA
GAGGATGAGGAGGGCTTCCT
Celera SNPID:hCV15983232
SNP位置ゲノム: 12009
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45050):
GAGGAAGTCCCCGAGGCGCACAGAGCAAGCCCACGCGAGGGCACCTCTGGAGGGGAGCGCCTGCAGGTAAGCCACCGCCC
CTGCACCCTATGAGCCAGGG
M
CCGCTGCGTCCACCTTCTGCACCTCGGTTTCCTGGTTGAACCAGCAAGCGGCTTGCTCTGGGCCCTGTGGCGCCGGTCAC
AGGCAGCTCCACTTGCCCAA
Celera SNPID:hCV8786950
SNP位置ゲノム: 6119
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45051):
CTCCATCCATCTTCCACGAACAGAGATTTGCAAATTTAGATCTTCTTCTTAAATTATTCCAATGGCTTTTTATAGCCTAA
GAATAAAGCATGAATGTTTA
R
TTTGATATCAAAGGATTTCACAATCTTATCCTTACCTATATCATAGGTCAGTGTTGAAGAGTGTGGATTTCAGAGCTCTA
TCACTAACTAGCTGTGACCT
Celera SNPID:hCV787956
SNP位置ゲノム:128220
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45052):
GAAGACAAAATAAATAAAAGATCATTGCAATTCAGTGTAATAAAGACTGTGACTGTGATTTATGCAAATTGCAGTGAAAT
AACAGAAATCAATGTCTAGC
R
GTGTGGTGGAGTGGGGAAGAGGATGAGGAGGGCTTCCTGATGCAAGGATATTGGAGCCGAGACTTAGAGGATGAGTATGA
GTGTTCCTGACAGGCAAGCG
Celera SNP ID:hCV15983233
SNP位置ゲノム: 12071
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45053):
CCCTCTGACCAAAGGGGACGGGTGGGGACTTCCTGGCACTGCAGGGCCCCTTGCCTGGTACTCCCAGCAACTGGTTGCGG
TGGGGAGGGCAGATCTAGGG
R
TGGGGATGGGGAGGAGAAGTGGGAATGGGAAATTGGGAGTCAGAGGGGCAAGTGGGAGAGAAGGGCGCACCTGCCGGGAT
AACAGGCCAGATGAAGTAAA
Celera SNPID:hCV8786951
SNP位置ゲノム: 5776
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,20)白人(A,6|G,6) 全体(A,16|G,
26)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,5)全体(G,3|A,5);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:45054):
TGTGGTGGAGTGGGGAAGAGGATGAGGAGGGCTTCCTGATGCAAGGATATTGGAGCCGAGACTTAGAGGATGAGTATGAG
TGTTCCTGACAGGCAAGCGC
R
TGGAAAAGTGTTTGCAGTAGAGGGAACAGTATATTGCAAGTGAGGAGGGACTAAAAGATGAAAGAGAAGATATAAGCCTG
GGAAAAGATGGCAGGCATCA
Celera SNPID:hCV15983234
SNP位置ゲノム: 12173
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45055):
AGCAGCCGGCAGCTGACCTCCTCTCAGCCCTGTCAGTGGTGACAAGGTCCAGGTGCCAGCACTGGTTTGGTGATACAGAC
ATCATTCCCCTGGGCCATGG
S
AGGGACATTCAGACTCATGTCCCCGAGTGGCATTGAGCAGGGAGTCTTTTTTGTCAATAACATTCATGCACCAAAATCTA
ATTTTACTCCTAAGGGTGTT
Celera SNPID:hCV15983165
SNP位置ゲノム: 8832
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45056):
ACTCATGTCCCCGAGTGGCATTGAGCAGGGAGTCTTTTTTGTCAATAACATTCATGCACCAAAATCTAATTTTACTCCTA
AGGGTGTTCTGTGCTGGGTT
Y
CACTGGGGATAAACACCTATTTGCTGGGATAGGTGAGCATGGTCATGCTGGAGCTGTGTGGTCGATTCCCCTCATTAGAA
GGAGACCAATGCCTGAAAGC
Celera SNPID:hCV15983166
SNP位置ゲノム: 8945
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:45057):
AGACACAATGGAGTACTATACAGCCCTTAGAAGAAGGAAAATTCTGCCATTCTCAACAAGGGTAGAACTGGAGAGCACTA
TGCTAACTGAAATAAGCCAG
R
CACAGAAAGATGAATACTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAAAAGTCAATCTCAGAAACACAGTAGAAAGTTG
TTTACCAGAGGCTGGGGCTT
Celera SNPID:hCV27072831
SNP位置ゲノム: 38221
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,15)全体(G,15|A,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45058):
AGTGGCATTGAGCAGGGAGTCTTTTTTGTCAATAACATTCATGCACCAAAATCTAATTTTACTCCTAAGGGTGTTCTGTG
CTGGGTTTCACTGGGGATAA
R
CACCTATTTGCTGGGATAGGTGAGCATGGTCATGCTGGAGCTGTGTGGTCGATTCCCCTCATTAGAAGGAGACCAATGCC
TGAAAGCCCAGATTGATGCA
Celera SNPID:hCV15983167
SNP位置ゲノム: 8958
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45059):
CAGCCTAGCTCCACAGTCTATGCTCTTACTATGCTCTTCTACTTCTCTTAATAATAATAACAACAACAATAATAATAAAC
ATTTATTAAGAATGTACTTG
S
TGTCAGCCACTCTATAAGATAGGTACTTCATTCCCATATTAAAGATAAGAAAACTGAGGCTCAGATAGATTAAATAACTT
TTCTGAGGCTGCACAATAAG
Celera SNPID:hCV8786884
SNP位置ゲノム: 16178
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45060):
AAAATGGCATGCTTCCCTGGGAAGGCTGGAAGGCCACTGCTAAAAAGCTTCCCAGGGACATTCTTTACCTTGTGACTTCC
ATTGCTCAGATTCCAGCCTC
R
CACCATGCCTTCTCAGATACCTGACTACTTAATGATTGGTCCTAAGGGCCAATCCAAATGCTCAGTGCTATTATGATTAT
TATTGCCATCAATTTCTGAG
Celera SNPID:hCV8786885
SNP位置ゲノム: 15814
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45061):
AAATTCAAAGCAAGCCTGTCTGCTCAGAAGACAAGGAGTATAAAATGGCATGCTTCCCTGGGAAGGCTGGAAGGCCACTG
CTAAAAAGCTTCCCAGGGAC
M
TTCTTTACCTTGTGACTTCCATTGCTCAGATTCCAGCCTCGCACCATGCCTTCTCAGATACCTGACTACTTAATGATTGG
TCCTAAGGGCCAATCCAAAT
Celera SNPID:hCV8786886
SNP位置ゲノム: 15773
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45062):
GCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACAT
CAGAATCACCTGGAGGGTCA
S
CCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGCTTGGAGCACATCAGAATCACCTGGAGGGTCACCACGC
TTGGAGCACATCAGAATCAC
Celera SNPID:hCV27072690
SNP位置ゲノム: 65838
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45063):
CCATGGCCTAGGTGAGACACTTCTTATTTGACAAGGGATCCTATGTGGAATGGGGGCCTTGGACTTCAGCACCCCACATG
TTCCATTTTGGGATGATCCC
R
GCCCAAATCAAAGCCACCATTAAAACCCATTGGTCCTTCTTTGCCATGAAAATCACATCTTTTCCATGGCATTTCTTTTA
CAACAGCAAAAGAACTGTTT
Celera SNPID: hCV11322840
SNP位置ゲノム:159943
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45064):
TAAGTCCCTATGAGGCACTCCTACAAATAACCCCACAGGCCCTAAACAGAGTTAATACAAAATAGCGAAGGTAGATCTTG
CCCTTGGTAACCCTGTCCTC
W
TTCAGGTCCCTGCTCCAAATTACTTCCCCTTTTCCTGACACCATTTGTTCCTTTGGTGCCTTACTCAAATATCCCATCAC
CCTGAGACTGTTCTTCCTGG
Celera SNPID:hCV11322779
SNP位置ゲノム:107532
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,8)全体(A,8|T,1);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45065):
ATCTGGACAGAATTGGAGATGACAAACTCACACCGCCCTTCCTCTGTGCAATGCAGGCATGTATCGGTGTGGCCCCGCCT
CGGTTCAAGCCATCAAGCAC
R
GCCATGTCTGCTTCCAATTTGATGCACCTTTTGTTTTTGCAGAGGTAAGCAGGAAGCTGGAGGAAAGTGCTGTTTTTCTC
CCCAACCTCTTAACACATGA
Celera SNPID:hCV27530998
SNP位置ゲノム:132063
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45066):
AGTCCTTGCAATGAAAGACACTGGCCAGGGAAGCTGGTTGGACACACACACATACTTGCACATTCACAAGTATCTTTCAT
TAAAAGGAGATGACCTACTG
S
TTCCCTCCTGCCAGTGATGGGCCACAAAACAGACATGACACGTGGGCCTTCTCACGTGTCCCAGATTTGTTTTAAAAATC
ATTTTCAATTCATCTAGTTT
Celera SNPID:hCV787964
SNP位置ゲノム: 76481
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45067):
CCAGGCCTGGGAATAAGTACCAGACTGATGATAGACGGGGAGGATGATCCTCCTGAAATTCTAGCCACAGGGAAGAAAAG
TCCTTGCAATGAAAGACACT
R
GCCAGGGAAGCTGGTTGGACACACACACATACTTGCACATTCACAAGTATCTTTCATTAAAAGGAGATGACCTACTGCTT
CCCTCCTGCCAGTGATGGGC
Celera SNPID:hCV15983315
SNP位置ゲノム: 76403
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45068):
CGAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCAGCCTGCCTCTGTAGGCTCCACCTCAGGGCACAGACAAACAAAA
AGACAGCAGTAACCTCTGCA
S
ACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGAGATCTGAGAACAGGCAGA
CTGCCTCCTCAAGTGGGTCC
Celera SNPID:hCV27882594
SNP位置ゲノム: 26482
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45069):
CCTCCTGCCAGTGATGGGCCACAAAACAGACATGACACGTGGGCCTTCTCACGTGTCCCAGATTTGTTTTAAAAATCATT
TTCAATTCATCTAGTTTTCT
R
TTAATGTTAAAAGGTTGGAAATTATATTTTAATTAGTGTTAGAGATGTACATCAGCATCATAGAATTCTGAAACTACTGA
TGCAACAGAATCATAAAATG
CeleraSNPID:hCV15983316
SNP位置ゲノム: 76585
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45070):
TGACAGGCAAGCGCATGGAAAAGTGTTTGCAGTAGAGGGAACAGTATATTGCAAGTGAGGAGGGACTAAAAGATGAAAGA
GAAGATATAAGCCTGGGAAA
R
GATGGCAGGCATCACACCATACCAGGCCTTGGGGATCTTGCTTTCCTCCTGCAGATAATGGGGGACTTGAGAAGGATTCT
AATTAGCAGAAATACATAAT
Celera SNPID:hCV15983244
SNP位置ゲノム: 12259
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45071):
AACGTTGACATGGACTTTGAAGTGGAAAATGCTGTGCTGGGAAAAGACTTCAAGCTCTCCATCACCTTCCGGAACAACAG
CCACAACCGTTACACCATCA
Y
AGCTTATCTCTCAGCCAACATCACCTTCTACACCGGGGTCCCGAAGGCAGAATTCAAGAAGGAGACGTTCGACGTGACGC
TGGAGCCCTTGTCCTGTAAG
Celera SNPID:hCV11972291
SNP位置ゲノム:153229
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,1)白人(C,40) 全体(C,75|T,1)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(T,-|C,-) ;(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45072):
TAATATGATTGTTGGTTTCATGAAGTAAGAAGACCATATGAGATTTTATCTGTTTGCTTGTTTGTTTTTACATAAATGAT
GCAGAAATAACTGACTCTCC
R
ACTGGAAGAAAGTTTAAAAATTGACCCTCATCTTGTCCCATATACAGTAGTAAATCTCAGATGGAATGAGTATTAATGTA
AAAAAGACAATTTTTTGAGG
Celera SNPID:hCV15983246
SNP位置ゲノム: 23646
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45073):
GGCATTGAGCAGGGAGTCTTTTTTGTCAATAACATTCATGCACCAAAATCTAATTTTACTCCTAAGGGTGTTCTGTGCTG
GGTTTCACTGGGGATAAACA
M
CTATTTGCTGGGATAGGTGAGCATGGTCATGCTGGAGCTGTGTGGTCGATTCCCCTCATTAGAAGGAGACCAATGCCTGA
AAGCCCAGATTGATGCAGCT
Celera SNPID:hCV15983177
SNP位置ゲノム: 8961
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45074):
CATTGAGCAGGGAGTCTTTTTTGTCAATAACATTCATGCACCAAAATCTAATTTTACTCCTAAGGGTGTTCTGTGCTGGG
TTTCACTGGGGATAAACACC
Y
ATTTGCTGGGATAGGTGAGCATGGTCATGCTGGAGCTGTGTGGTCGATTCCCCTCATTAGAAGGAGACCAATGCCTGAAA
GCCCAGATTGATGCAGCTCT
Celera SNPID:hCV15983178
SNP位置ゲノム: 8963
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45075):
TCTGTGCTGGGTTTCACTGGGGATAAACACCTATTTGCTGGGATAGGTGAGCATGGTCATGCTGGAGCTGTGTGGTCGAT
TCCCCTCATTAGAAGGAGAC
S
AATGCCTGAAAGCCCAGATTGATGCAGCTCTCCATATAGCAAAGGGAAAGGGGAAGTGCAGTTTATCCAGCAAGCCAGAC
ACTTGCCCAGGTGTTGTGGA
Celera SNPID:hCV15983179
SNP位置ゲノム: 9032
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45076):
TTTTTTTTTAAAAAGAAGACAGATGTTTCCTGCGAATCAAGAGGAGAAATGCTTTCTATTTACCTGTGGAAATTCAAAGC
AAGCCTGTCTGCTCAGAAGA
Y
AAGGAGTATAAAATGGCATGCTTCCCTGGGAAGGCTGGAAGGCCACTGCTAAAAAGCTTCCCAGGGACATTCTTTACCTT
GTGACTTCCATTGCTCAGAT
Celera SNPID:hCV8786896
SNP位置ゲノム: 15704
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45077):
CCAGGCACTATAGCAAGATAATTAAGACATGGTCCAGTCTTCAAGGGGATTACAATCCCATGGCTAAAAAATCACCTATA
TAAAGATAATACAAAGAGAC
R
ATGATACTTTTTTTTTTTTAAAAAGAAGACAGATGTTTCCTGCGAATCAAGAGGAGAAATGCTTTCTATTTACCTGTGGA
AATTCAAAGCAAGCCTGTCT
Celera SNPID:hCV8786897
SNP位置ゲノム: 15593
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45078):
AACAAAACTGCTGATCTGGAGGTCTTATGTTATAAATTCCCACATCATACCTTCAACTATATATATGTCCTGAAACTAGC
ATATTTTGAGAATAAAATGG
K
AAATGACATTTAAAGGACACCTATGGTTAATCCTACAGTAAATGAGATAATTTATTTTGAAATGAATGATCAACTCTACG
CTCCAAATTTTCACGTAAAA
Celera SNPID:hCV8786898
SNP位置ゲノム: 15341
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45079):
AGCGAGTGAATGACTAAGAAGCCAAACAAACGACATGGTGAGGCAACCCAGGAATTAGGAACAGTAGAAAACTGCCACCA
CACCAGGAGCTGGAGGCACA
Y
GGAGGAGGAGGTCCCATCAGAACCCAGAAGGCATCAGCAGGTGCTGGAGCCATGGAGGAGACTCAGACTCTCACCTCAAG
ACAGAGAGAGCACAGGAGAC
Celera SNPID:hCV27071971
SNP位置ゲノム: 50021
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,8)全体(C,5|T,8);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45080):
GAATCAAAAGATCACTTAGAAAAAGTAACATGTTAGAAAACATCATGCTTAGAATTAAATGTCTAAAGTATACCAGTATA
GATGATATAATTTAAAACAA
Y
TGATACTATCAGCTGTCATAAGAACCAAATACTTGGTTGACCTGTGGGTGGCTGACTCATGGGCAATGAAATAAATTTTG
TTTTATACGTATAACTTTAT
Celera SNP ID:hCV16286271
SNP位置ゲノム: 14516
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45081):
AAAGATCACTTAGAAAAAGTAACATGTTAGAAAACATCATGCTTAGAATTAAATGTCTAAAGTATACCAGTATAGATGAT
ATAATTTAAAACAATTGATA
Y
TATCAGCTGTCATAAGAACCAAATACTTGGTTGACCTGTGGGTGGCTGACTCATGGGCAATGAAATAAATTTTGTTTTAT
ACGTATAACTTTATATATAT
Celera SNPID:hCV16286272
SNP位置ゲノム: 14522
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,6)全体(C,6|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45082):
ATATAAAAAGTTTGCTTATATATAATATATATACACATATCATATATAAATATATTGTTTATAATATGTAAACAATATAT
ACATAAATAATATATAAAAA
S
TATATATTATATATGTAAACAATATATTTTTAAAACCCAAACTCATGGGTTTATAGTTTTTTCATAGTGAAAACAAACAA
ATATATAGTTTGCTTATATC
Celera SNPID:hCV16286273
SNP位置ゲノム: 14737
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45083):
GGAAAAACTATAAACCCATGAGCTGGGGTTTTGTCTTTTTTTTTTTGACTTAGGTTTTCTATTCTCAAAGGCATTAATCA
GCACCCTTTTTCTCACCCTT
Y
GTTATCAACATATAAGCAGGCTAGAAAGACAGTATTTTATTCCAATGTGAAACAAAACTGCTGATCTGGAGGTCTTATGT
TATAAATTCCCACATCATAC
Celera SNPID:hCV16286274
SNP位置ゲノム: 15190
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45084):
GGGTTTTGTCTTTTTTTTTTTGACTTAGGTTTTCTATTCTCAAAGGCATTAATCAGCACCCTTTTTCTCACCCTTTGTTA
TCAACATATAAGCAGGCTAG
R
AAGACAGTATTTTATTCCAATGTGAAACAAAACTGCTGATCTGGAGGTCTTATGTTATAAATTCCCACATCATACCTTCA
ACTATATATATGTCCTGAAA
Celera SNPID:hCV16286275
SNP位置ゲノム: 15215
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45085):
TTGACTTAGGTTTTCTATTCTCAAAGGCATTAATCAGCACCCTTTTTCTCACCCTTTGTTATCAACATATAAGCAGGCTA
GAAAGACAGTATTTTATTCC
R
ATGTGAAACAAAACTGCTGATCTGGAGGTCTTATGTTATAAATTCCCACATCATACCTTCAACTATATATATGTCCTGAA
ACTAGCATATTTTGAGAATA
Celera SNPID:hCV16286276
SNP位置ゲノム: 15234
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45086):
CTTTTCTGAGGCTGCACAATAAGTAAGTAGTGAAGCATTTCCAAAAACATATTCTGAAAAATGCAGATCTCCAAAGAAAA
AAGTTTCCATAGTCATTTAC
R
TTTGGAAACCATTGCCCCTCTGAGATATCTGTGGTATACATCAGCATATTAAAGTCTCACATGAATGCTTCAGTAAAGAA
TCCTGATCAGCTTTGGTTAG
Celera SNPID:hCV16286277
SNP位置ゲノム: 16356
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45087):
TCCCAGAACCGTTATTAGAGTTGTCAATCTGATGTCTCGTCATCCCTGAATACTTTAGTGTGTACTACCTATGAGCAAAG
ACATTCTTCTGTGCAACCAT
M
AAAATAAGGAAATTAACACTGATATTTGATGGTAGTCTAATCTTTAGAACACATTTGAGTTTTTCTACTTGTTCAGTAAT
GTACCTTATAGCAACAGAAG
Celera SNPID: hCV787973
SNP位置ゲノム: 43226
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,13)全体(A,1|C,13) ;no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45088):
ATGTAATATCAGTATATTCCTTCCATTGGTGCTGGTAAACGGAGAACTGATGAAACCCATTTCTAAGGACTTTGGTGTTT
AGCTATTTTTAAAAAAAAAA
Y
TTTAAAGCCCCTGTGCTAAGAAAGAGGACCAGAGGAGTTGATTGCTAAGCTCCTTTTCAACAGGAACATTTGTGCTCCTC
CAGCTCATTCTTGGGCTGGT
Celera SNPID:hCV787974
SNP位置ゲノム: 19108
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,7|T,11)全体(C,7|T,11);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45089):
AAGTTTTCCAGGTACATAGCGTATGCTTCGTGTTGACAAAGGTAACTAGGCATTATTCCAACTTCCAGGCTATTAATGCT
AAATGCAGTTCTTGTTTAAC
R
TTTTTCTTTCCTTGATGTTTTGGGATTCCCTACTCCCAAAAGTAAATGCTTTACTAACATTAGCTTAGTTCTCTGCACCC
ATTAAGTATCAACTGCTCCA
Celera SNPID:hCV16181762
SNP位置ゲノム:132291
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45090):
ACATCAAGACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGGTGAGCCACTTAAAATTTGTTATTGTCAAGGACATTTTTACTTCATAT
TTTTTGTCACATGTATCCCT
R
CAGGATCCCATATATCGATATTAGACAAGCACAATTTCCTGCTTTTTAGGATCTGAGACTCCAAGGCAGAGAGCATAGGA
GTAGGGACTCATAAAGACAA
Celera SNPID:hCV15983327
SNP位置ゲノム: 77160
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45091):
TACTTCATATTTTTTGTCACATGTATCCCTACAGGATCCCATATATCGATATTAGACAAGCACAATTTCCTGCTTTTTAG
GATCTGAGACTCCAAGGCAG
W
GAGCATAGGAGTAGGGACTCATAAAGACAACTGCGTAATTTATCAGCTGAAACCACATATCTCTGGGTATTACAGTGTTA
CAGAAATGAGAGATTCCATG
Celera SNPID:hCV15983328
SNP位置ゲノム: 77230
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45092):
TGCATAGGTGATCTTATGAGATTCTGATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACATAGTGATGTCATAGCTATCATAATAGAAT
AGTGAGATTACTTATTTTTT
T
AAATGTACTGTAGCCTAAGTTTATAGTGTTTATAAAGTCTACAGTAGCATGCAGTAATGACCTAGGCCTTCGCATTCACT
CACCACTCACCCAGGGCTAC
Celera SNPID:hCV15983256
SNP位置ゲノム: 23955
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,15)全体(-,15|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45093):
TCCTGCTTTTTAGGATCTGAGACTCCAAGGCAGAGAGCATAGGAGTAGGGACTCATAAAGACAACTGCGTAATTTATCAG
CTGAAACCACATATCTCTGG
K
TATTACAGTGTTACAGAAATGAGAGATTCCATGAATAATGTGGCATTCTATTGAGAAATGCTTTGGCCACTTAGAACAGT
GAAATCTCATTAGTTCAACC
Celera SNPID:hCV15983329
SNP位置ゲノム: 77297
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45094):
AGGCCTTCGCATTCACTCACCACTCACCCAGGGCTACTTCTGGTCCTGCACGTTCCATTCATGGTAAGTGTCCTATGCAG
GTGTACCATTTTTTACTTTT
Y
ATATTGTATTTTTACTGTACTTTTTCTATGTTTATATATAAATGTTTCTATGTTTATATATAAATACTTACCATTGTGTT
ACAATTGCCTGCAGTGCTGT
Celera SNPID:hCV15983257
SNP位置ゲノム: 24119
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45095):
ATTCAGGATAGGAGAGGAGATGATCAGAAGAGAGAGGATGAGAACCGGGGTTATGGCTGCAGTTGTAGACATGGACAGGA
GTGACAGGGTTTGAGAAATA
Y
TTAGGAGGCAAAATCTGCAGGACTTGTGTTGGGGAGTCTGTGAGGGGTGGAAGGGAGGAGGGTCAAGGTCGACTTCCAGG
TGGCTGGCTTATGTGACTAT
Celera SNPID:hCV15983258
SNP位置ゲノム: 34242
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45096):
TATAGCAAAGGGAAAGGGGAAGTGCAGTTTATCCAGCAAGCCAGACACTTGCCCAGGTGTTGTGGACTGGTGTCATTGTG
TTACTGTCACACTAGATGAT
W
TGATATCAAATAGTGAAATCAGGGAGGTATCCAGTACCATCCAAGTTTGGGAAAAGAAGTTCACAGAACAGAAGGGCATC
TTCAGTCAGGTGGTAGAGTT
Celera SNPID:hCV15983188
SNP位置ゲノム: 9167
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45097):
ATATTTAATTGTTCTAAAAGCAGGTTTTCTGGCACTATATATCAAGTTTTCTCCAAGTCACTAAGGGACGAAATTTGCTA
AGCGACTAAACCTTGGAAAG
M
ACACTCATTTTTAAAATGCCATCTTCATGCAGTTCACCCAGTGGCCACTAGTGGCCTCTAAGAGGCCTTGTATCCGCGGT
TACCAATCTGCGGATGATGA
Celera SNPID:hCV15983189
SNP位置ゲノム: 10768
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45098):
AAAGAGTGCTTTCAGATGTACTTCTCTAGTTTTTTGCTATTCCCCAAAGTGCATCCTTACATAATTAGCTTTAAAATTCC
TTTCATCCCTTATTTTTTTT
T
AAATCTATCATTAACACGTAGATTTTTATCTCTAAGTTTATTTTTACTAAACTTGCATCTTTTTAAATACGACGTATTCT
GAATCTAAATCAGTATTTAG
Celera SNPID:hCV27073583
SNP位置ゲノム: 58656
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,9)全体(-,9|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45099):
TCTGAGAAGGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCCCCGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCA
GCAGGGGAACACTGACACCT
Y
ACACAGCAGGGTATTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAGAAAGGACATCC
ACACCAAAAACCCATCTGTA
Celera SNPID:hCV11943234
SNP位置ゲノム:137417
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,10)全体(C,1|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45100):
GTGGAAAATGGGAACAGACTATGTGTTCTAATTATTGCTGAACCCTGACCATTTTCCCCTCCATGTCCACAACCGAGCAC
GTTCTCTCTCCAGCCTCCTG
Y
ACTCTCTGTGGCTCCATCGCACTCTCGTCACCAAGATTCACCCCTGCCCACACCCACACCCTTCATGGGGAGGCCGGGGA
TGGGAACCAGGAGGTGGGCT
Celera SNPID:hCV11322863
SNP位置ゲノム:169229
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,4)全体(C,4|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45101):
TGGAAAATGGGAACAGACTATGTGTTCTAATTATTGCTGAACCCTGACCATTTTCCCCTCCATGTCCACAACCGAGCACG
TTCTCTCTCCAGCCTCCTGC
R
CTCTCTGTGGCTCCATCGCACTCTCGTCACCAAGATTCACCCCTGCCCACACCCACACCCTTCATGGGGAGGCCGGGGAT
GGGAACCAGGAGGTGGGCTT
Celera SNPID:hCV11322864
SNP位置ゲノム:169230
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,4)全体(G,4|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45102):
TAAAGTTAGTTGATTATTTTCTTCAACCCTTGTTTTTCTTGTTCATAGAGTTTCTTAATGTCACGAGCGTTCACCTGTTC
AAGGAGAGATGGGACACTAA
M
AAGGTGGACCACCACACTGACAAGTATGAAAACAACAAGCTGATTGTCCGCAGAGGGCAGTCTTTCTATGTGCAGATTGA
CTTCAGTCGTCCATATGACC
Celera SNPID:hCV27540847
SNP位置ゲノム: 21172
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45103):
ATTCTCTTTTTAAAAGTGGCATCTCTCATTTTTAAAAGAGAAAATCCTAGATAGTGACTCCTATTATCATCAAGTAATAT
ATATCAAGGCCCCAAGGCTA
M
CTTGTCACATTTTACTCTGGCATAGAAATCTAATTCCTTCTCTATAAAGTCAAAAAGAGAGAGGTGAGTTATAGATGTTT
TCTAATTTAGTTTAGGGTCA
Celera SNPID:hCV11322865
SNP位置ゲノム:170255
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,6)全体(A,2|C,6);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:45104):
TCTTAGGTCCGTGGCACTCAGGTAGTTGGTTCTGACATGACTGTGACAATTCAGTTTACCAATCCTTTAAAAGAAACCCT
GCGAAATGTCTGGGTACACC
Y
GGATGGTCCTGGAGTAACAAGACCAATGAAGAAGATGTTCCGGTAAACCTTGGGTTGGGGAGACCGGGCAGGCAGTGCAG
GGCTGTGGGAAGCTTTCTCT
Celera SNPID:hCV27540848
SNP位置ゲノム:176048
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45105):
AAGGCTACCTTGTCACATTTTACTCTGGCATAGAAATCTAATTCCTTCTCTATAAAGTCAAAAAGAGAGAGGTGAGTTAT
AGATGTTTTCTAATTTAGTT
Y
AGGGTCAACTTATAATCCTCGTCCTCAACTGATGGTTTAGCGATAACTTAAAAGGTGATGCTGCAAATGATTCTTTGCTG
GATTTCAGAAAATAAAGAAG
Celera SNPID:hCV11322866
SNP位置ゲノム:170348
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45106):
ATAAATATGCGTATTTATTTATTATTGAGAATTTTATAAATATATCCACTTAATTTTTATCCCAGTTATGGAAGGTATTA
TAGCAGGTGGTCTCATATTC
R
TTTTTCCACATTTCTCAATGCCCCTGAGCAATTAGAGATCAGAACATAATGAACAATCTTTCCCTCTCCAGTTTCCCCTC
TGGTTTTTAATCCACCCAAC
Celera SNPID:hCV15983400
SNP位置ゲノム:103714
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45107):
CAATCTTTCCCTCTCCAGTTTCCCCTCTGGTTTTTAATCCACCCAACATCCAATCTGTAGAGGAAAGCATATGAGAACAG
AATTATTCTCTTCAGTGTCA
Y
GCATCATTTTTCAGAGGCATTTGCCTCTCTAGACCCAGACGATATTACAATTAATTCAGTGAATATTTTTAAAAATACAT
TTATTTCAGTATGTCTTCAT
Celera SNPID:hCV15983401
SNP位置ゲノム:103868
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45108):
GTACAGACTCAAAGCAATTCTCTAATGTATTCAAAGTAAACAATACCATAAGGTCACCTTATTCACCAGGGATTTTCATT
TCTGTTCATTGAAGATTTTT
W
AAAAATTGACAGATATATTGGAAGCCAGTGGGAAAATAGAATTTATCTAACAGAAAGTATCTTCATAGCCACTTTTGAGA
AATTGCATAAATCCATTCCA
Celera SNPID:hCV27516579
SNP位置ゲノム: 87181
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45109):
TTGGAGGCTGGAGGGAGGTCATTTAAAAAAATGATTACAAAACCTATTTGTTTTAGCTCAAAGTCTCAACAGTCTAAGAC
TTGGTGATCTAAATTTAAAA
M
AAAAAAGTCATGAGTTTTGTTTTGTTTTATTTTCCCATAGTATCAAACAGGATAAGATTATTTTCTTAGCCATTTAAATA
TAACCCAGGGAAGAAGGAAT
Celera SNPID:hCV15983407
SNP位置ゲノム:104212
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45110):
TCAACAGTCTAAGACTTGGTGATCTAAATTTAAAAAAAAAAAGTCATGAGTTTTGTTTTGTTTTATTTTCCCATAGTATC
AAACAGGATAAGATTATTTT
Y
TTAGCCATTTAAATATAACCCAGGGAAGAAGGAATACATATTTCTTGGGAGCAATGAAAATCAAAAGTATAGTCCCCTAG
AAGCACTGGTCTCTGAAGTT
Celera SNPID:hCV15983408
SNP位置ゲノム:104277
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45111):
CTTATAAAGAAAGGTATTTTCAAAGTGATGCAAAGAATACTGCAAGGGGTGTGCCCAATTCAAAGAAATAGCTTCTTTTT
TTTTTTTTTTAAGTGTTAGC
S
TAGGGTACTGCTAATTAGAAAAGAGTGTTATCATTTCATCAAAGGAAGGGCCACTGAGCTTTTACATAGAAAGATTTTAT
CAGCTGCAAGTTGATTGTCT
Celera SNPID:hCV15983336
SNP位置ゲノム: 77501
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45112):
TAATTGTTCTAAAAGCAGGTTTTCTGGCACTATATATCAAGTTTTCTCCAAGTCACTAAGGGACGAAATTTGCTAAGCGA
CTAAACCTTGGAAAGAACAC
K
CATTTTTAAAATGCCATCTTCATGCAGTTCACCCAGTGGCCACTAGTGGCCTCTAAGAGGCCTTGTATCCGCGGTTACCA
ATCTGCGGATGATGACTTTG
Celera SNPID:hCV15983190
SNP位置ゲノム: 10773
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45113):
GCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTAGCCTAGGGTACTGCTAATTAGAAAAGAGTGTTATCATTTCATCAAAGGAAGG
GCCACTGAGCTTTTACATAG
R
AAGATTTTATCAGCTGCAAGTTGATTGTCTAGACACAAAGTAGCAAATGGCATTTCTTTAAGATGTTCAGTCATTCAAAC
TATTTCAGTTTGGTATCTTT
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SNP位置ゲノム: 77571
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45114):
ACACGTGCATGGAGGTTCCCTGTATGGAGCCATGTTTTCCATCCAGATTGGGCCAAGGATAGCTGATGGGCAGTCATGGA
TGTTGATGGATGGGTTTTCC
M
AGGGTAGCTGGATTGTGGTCTCGTAACCATGCCGACTCCTGGGGCTGAGAAGGGCTATTTAGTGAAATGAAATACTACTC
TGTCACAACTTCCTCACTCA
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SNP位置ゲノム: 55016
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|C,8)全体(A,4|C,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45115):
TCAGAAGAGAGAGGATGAGAACCGGGGTTATGGCTGCAGTTGTAGACATGGACAGGAGTGACAGGGTTTGAGAAATATTT
AGGAGGCAAAATCTGCAGGA
Y
TTGTGTTGGGGAGTCTGTGAGGGGTGGAAGGGAGGAGGGTCAAGGTCGACTTCCAGGTGGCTGGCTTATGTGACTATGAT
GACAGATGCTAGCACTTCCA
Celera SNP ID:hCV15983268
SNP位置ゲノム: 34265
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45116):
TGGACAGGAGTGACAGGGTTTGAGAAATATTTAGGAGGCAAAATCTGCAGGACTTGTGTTGGGGAGTCTGTGAGGGGTGG
AAGGGAGGAGGGTCAAGGTC
R
ACTTCCAGGTGGCTGGCTTATGTGACTATGATGACAGATGCTAGCACTTCCAAATGAGATAAAGAATGCCTGGAATTCCA
GAGGGAAAAAATCGAGTGTG
Celera SNPID:hCV15983269
SNP位置ゲノム: 34313
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45117):
ACCAGAAGCTGGAGCTATGGTCAGGTGAGCCACTTAAAATTTGTTATTGTCAAGGACATTTTTACTTCATATTTTTTGTC
ACATGTATCCCTACAGGATC
Y
CATATATCGATATTAGACAAGCACAATTTCCTGCTTTTTAGGATCTGAGACTCCAAGGCAGAGAGCATAGGAGTAGGGAC
TCATAAAGACAACTGCGTAA
Celera SNPID:hCV2142941
SNP位置ゲノム: 77168
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,8)全体(C,8|T,4);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45118):
ACATTTTTACTTCATATTTTTTGTCACATGTATCCCTACAGGATCCCATATATCGATATTAGACAAGCACAATTTCCTGC
TTTTTAGGATCTGAGACTCC
W
AGGCAGAGAGCATAGGAGTAGGGACTCATAAAGACAACTGCGTAATTTATCAGCTGAAACCACATATCTCTGGGTATTAC
AGTGTTACAGAAATGAGAGA
Celera SNPID:hCV2142942
SNP位置ゲノム: 77223
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,11)全体(A,11|T,3);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45119):
TGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAAGAGTGAAAGTCCTT
CTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
TGAGTGCCCCCTCAGCCAGCCCCTACTGTGTGCTAAGCATAAAGCTTTCATTATATTATAAAATCTATTGTCTTTTTATT
TCCCAAACTAAACTGCAAAG
Celera SNPID:hCV27073665
SNP位置ゲノム: 57709
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,11)全体(A,11|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45120):
TTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAAGAGTGAAAGTCCT
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
A
ATGAGTGCCCCCTCAGCCAGCCCCTACTGTGTGCTAAGCATAAAGCTTTCATTATATTATAAAATCTATTGTCTTTTTAT
TTCCCAAACTAAACTGCAAA
Celera SNPID:hCV27073666
SNP位置ゲノム: 57708
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,11)全体(A,11|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45121):
CTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAAGAGTGAAAGTCC
TTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
A
AATGAGTGCCCCCTCAGCCAGCCCCTACTGTGTGCTAAGCATAAAGCTTTCATTATATTATAAAATCTATTGTCTTTTTA
TTTCCCAAACTAAACTGCAA
Celera SNPID:hCV27073667
SNP位置ゲノム: 57707
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,11)全体(A,11|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45122):
TTAGCGATAACTTAAAAGGTGATGCTGCAAATGATTCTTTGCTGGATTTCAGAAAATAAAGAAGCTATTCCAGCAAAAAA
AAAAGTTTCTATTTTTACCT
S
TATTCTGTCAGGGATCACAGTATATGTAGTTTTGAAGATGAATGTTTTAGAGTCAGAAAGACCTGGATTTATATCCAACT
TCCGCCAGATTCCTAACTCT
Celera SNPID:hCV11322870
SNP位置ゲノム:170485
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,6)全体(G,4|C,6);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45123):
TGCAAATGATTCTTTGCTGGATTTCAGAAAATAAAGAAGCTATTCCAGCAAAAAAAAAAGTTTCTATTTTTACCTGTATT
CTGTCAGGGATCACAGTATA
K
GTAGTTTTGAAGATGAATGTTTTAGAGTCAGAAAGACCTGGATTTATATCCAACTTCCGCCAGATTCCTAACTCTGTAGG
CTTTTTATTTATCTTCTAAA
Celera SNPID:hCV11322871
SNP位置ゲノム:170510
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,6)全体(G,5|T,6) ;no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:45124):
AGACAGAAAGGACCCAAGTTCTCCCCATGCCTACAATTTCACTATCCCAGTGTAATTCCTTCCGGCTCACAACAAGATAA
AATAGTGAACACCTTACATC
Y
GTTCGTGTCTTTGGCATAAAAAGGTTATCCAATCTATGCCTGAAAACAGGCTTTGGCGGTAAATCAAGAAAAGGCAGAAA
CACACAGTGGGGAAGTCACA
Celera SNPID:hCV27485062
SNP位置ゲノム:104605
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45125):
AGGAGGGTCAAGGTCGACTTCCAGGTGGCTGGCTTATGTGACTATGATGACAGATGCTAGCACTTCCAAATGAGATAAAG
AATGCCTGGAATTCCAGAGG
R
AAAAAATCGAGTGTGGAAAATGCTAATGGAGGTAGTAGCTTCATTGATAACTCATTGGCACTGTTGCTGTGCAGAGGTGC
TGTATGCCTCCCATTTAATT
Celera SNPID:hCV15983270
SNP位置ゲノム: 34398
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45126):
ATTTCATCAAAGGAAGGGCCACTGAGCTTTTACATAGAAAGATTTTATCAGCTGCAAGTTGATTGTCTAGACACAAAGTA
GCAAATGGCATTTCTTTAAG
R
TGTTCAGTCATTCAAACTATTTCAGTTTGGTATCTTTAACAATGGAGCAAATGAATGATATTTTACCAATTTTCCATAAA
TGAATGCATGTCCTGTGATT
Celera SNPID:hCV15983345
SNP位置ゲノム: 77634
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45127):
TAGCGACACAAGCGGGGGCGAATGTCATTTCTCAGGAGTTTTGGCTGGGATGGCTGGAACTGTGCATCATTGCGCTGGGC
ATCCAGCAGGGAGTTTTCAT
R
GAATCTGGTGGTCACAGGGTACTTTCTTGGCTCCGGATGCCTTGCTTTGACTTCCATATGGGATCTCCCTGTGTTCCTTA
CCCACTGCTCCAGTACCCGT
Celera SNPID:hCV15983346
SNP位置ゲノム: 77852
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45128):
TGTTCCTTACCCACTGCTCCAGTACCCGTGTTATCCTGCCTACCTGGCTTTGTGAACAGCTTCCCTGACTCCGGAGAATT
ACATGCCCAGTGCTCAGGCT
Y
CCCCGCCTGCATTTCTAATGTCCTGCCAAGCTACAAGCTAGTTGGCACCCCCTGTTCTTGGATTCCTGCCTGACTCCCTG
GTTTCAAGCCATCCCCTCCT
Celera SNPID:hCV15983347
SNP位置ゲノム: 78024
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,7)全体(C,3|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:45129):
TAGGAGTCCTACTCACACTTGTGCTGCTGCAAGTGAGAAACTTGACCGTCACCTTCAATTTCAATGTTGGCAACAACAAC
AAAAGCAGCCACACACAACA
Y
CTGTGAATGCCCAGACCTTAACTGCAGTTTGGGATGGAGGGTGAGAGCAGGAAGGATGCACTCTGTGGTCACCACGCTTG
GAGCACATCAGAATCACCTG
Celera SNPID:hCV2170283
SNP位置ゲノム: 64045
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45130):
GAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAACAA
AACAAAATAAAACAAACAAA
M
AAAAAAACAGTAGGTAAGCTACATTTGGCCCGCAGACTATAGTTTTCTAACCATTGCTCTAAAGGATGAATGGAGATTAC
ATTGATCATTAACAACTCAG
Celera SNPID:hCV27073741
SNP位置ゲノム: 56693
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|A,9)全体(A,9|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45131):
CAATGCCGCAGCCTACCTTCGGTATTTCTCACTAGAGGATGGCTCTCGCAGCCTTCTCCCTATCATTAACCCTTTTTCGC
TCTTCTCCCTCCCTTCCCCC
S
TCAGCTCACCAATGACTGTAAATATATTTATCTATACTTATGGATACCCATTCACACCTTATGCATCCAAACACTCCTGT
CTCCTTCTCAGACCAGACAC
Celera SNPID:hCV27848875
SNP位置ゲノム: 6792
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(C,3|G,37)全体(C,3|G,73)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45132):
TGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCAGGCAAATTTTT
GTATTTTTAGTAGAGACGGG
R
TTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGAAT
TATAGGCGTCAGCCACCGCA
Celera SNPID:hCV2170288
SNP位置ゲノム: 153689
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45133):
CTTTTCTCCAGCATGTTGTTAGTGCTCCACATGTCTCTGGAACCATCTCTCTACTCTGGTGGCCTCTATAATGGGGACTC
TTCACCTCTTGTGGGTGTGC
M
TGGTTTTTGAAAATAGCCAAGTCTCCAGGAGTCATGACTGGGTAATCCAGGGGATCAAGGGGGAACCTTCACTGGGCCCA
GAAACAAAGTCCCCCTTCAT
Celera SNPID:hCV27829429
SNP位置ゲノム: 7008
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,35)白人(C,40) 全体(A,1|C,75)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45134):
ATTGCTACAAAGGAATATGCTTTTTCTAAATAGGAACTATATTAAAAAGTTCAAAATAAATATTTCAGTTTTGGTTAACT
TTTCTTCCCCACCCTGTCGG
Y
ACCTAGTAAGTTCTGTTTCGTTAGTCAGCAGAAAATGGTTAAGATTAAAACTGTTCAATGCACTGATTCAAATATCTTTG
GGTGGCCTTGAAGCTGCTCT
Celera SNPID:hCV15983425
SNP位置ゲノム:129940
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45135):
TCCAAATGAGATAAAGAATGCCTGGAATTCCAGAGGGAAAAAATCGAGTGTGGAAAATGCTAATGGAGGTAGTAGCTTCA
TTGATAACTCATTGGCACTG
K
TGCTGTGCAGAGGTGCTGTATGCCTCCCATTTAATTGTTCAAGCAGCCCTCTGGGCATTGGACTATGGCCATCTCCATTT
TTCCCATGAGATAATGGTTG
Celera SNPID:hCV15983280
SNP位置ゲノム: 34462
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45136):
AAAGGATTAAGTAATTTACCCAGGTCACACCTGGAAAGTGCTGGGACCTCAATTTGGACCCAAGCAGCCTCTTCTACTTA
CAATGCTTACTACCTCCACC
R
AGGGAGCCTCCACCAAGGAGATGGTGGAGGTATGAATATGCTTCTGTTTGAATTGATGAGTGTGAATTACTTGAGGGACT
TTCAGGTAAACCTGTCCAAT
Celera SNPID:hCV15983281
SNP位置ゲノム: 34663
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45137):
CCTTACCCACTGCTCCAGTACCCGTGTTATCCTGCCTACCTGGCTTTGTGAACAGCTTCCCTGACTCCGGAGAATTACAT
GCCCAGTGCTCAGGCTTCCC
Y
GCCTGCATTTCTAATGTCCTGCCAAGCTACAAGCTAGTTGGCACCCCCTGTTCTTGGATTCCTGCCTGACTCCCTGGTTT
CAAGCCATCCCCTCCTCAGT
Celera SNPID:hCV15983354
SNP位置ゲノム: 78028
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45138):
TAAATAGGAACTATATTAAAAAGTTCAAAATAAATATTTCAGTTTTGGTTAACTTTTCTTCCCCACCCTGTCGGTACCTA
GTAAGTTCTGTTTCGTTAGT
S
AGCAGAAAATGGTTAAGATTAAAACTGTTCAATGCACTGATTCAAATATCTTTGGGTGGCCTTGAAGCTGCTCTTAGCAG
AGGGAAAGAGACATCCAGCC
Celera SNPID:hCV15983427
SNP位置ゲノム:129966
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45139):
CTTCTACTTACAATGCTTACTACCTCCACCAAGGGAGCCTCCACCAAGGAGATGGTGGAGGTATGAATATGCTTCTGTTT
GAATTGATGAGTGTGAATTA
S
TTGAGGGACTTTCAGGTAAACCTGTCCAATAGATAATATGAGTCTGAAGCTTCGGGAGGAGGTTTGGGTTGGACAGGAGA
TAATTTGGATATCATACACA
Celera SNPID:hCV15983282
SNP位置ゲノム: 34733
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45140):
CTGCCTACTGCCTGATGCCCTTGTCTTGGGTCCCCAATTTCTAGCCTTTAGCCTGGTGATTCTATTTATGGCCCAAATAT
GACAATCTATAGATAGCTAA
M
AAGGGGAAAAGTCATCAAGGTGGGCAGCAAGGAGGTCTGGAAAAGTGTCCCAAGCCCAGTCAGGGCACTCTTCGCCAGCT
TGCCTTTGGGTAGGCACCCT
Celera SNPID: hCV15983355
SNP位置ゲノム: 78250
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45141):
TTATGGCCCAAATATGACAATCTATAGATAGCTAACAAGGGGAAAAGTCATCAAGGTGGGCAGCAAGGAGGTCTGGAAAA
GTGTCCCAAGCCCAGTCAGG
K
CACTCTTCGCCAGCTTGCCTTTGGGTAGGCACCCTGGAGCACAGTCACTTGATTGTATCTTCTGCCACTCAAAGAGGCTA
TTGGTGTGTATCCTTTGGCC
Celera SNPID:hCV15983356
SNP位置ゲノム: 78315
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:44899):
GTCAGAAACTTCCAGGACCGCCTTTGGAGGCAGAAGAGCAGTTCCACCCAATAACTCTAATGCAGCGGAAGATGACCTGC
CCACAGTGGAGCTTCAGGGC
K
TGGTGCCCCGGGGCGTCAACCTGCAAGGTATGAGCATACCCCCCTTCCCCACCACTCTGGGTCCAGGCACAGCCGGGCCC
TGGCCCCTCTTCCCTGCAGG
Celera SNPID:hCV1639938
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,9)全体(G,9|T,1) ;オーストラリア系 白人(T,81|
G,219) 30 ヨーロッパ人,14アジア人,10 アフリカ系アメリカ人, 7 アフリカ系ピグミ
ーからのサンプル(T,-|G,-)全体(G,219|T,81);(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:134
Celera遺伝子:hCG21108 - 116000144873966
遺伝子シンボル:IRF3
タンパク質名: インターフェロン調節因子3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1699520..1717830)
染色体:Chr19
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17686):

SNP 情報

内容 (配列番号:45143):
CACATTTCCAACAGCCACCCACTCTCCCTCACCTCCGACCAGTACAAGGCCTACCTGCAGGACTTGGTGGAGGGCATGGA
TTTCCAGGGCCCTGGGGAGA
S
CTGAGCCCTCGCTCCTCATGGTGTGCCTCCAACCCCCCTGTTCCCCACCACCTCAACCAATAAACTGGTTCCTGCTATGA
TCACTTGTGCGTGTCTGGTG
Celera SNPID:hCV7798230
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,4)白人(C,2|G,12) 全体(C,14|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,7)全体(G,2|C,7);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:135
Celera遺伝子:hCG21122 - 116000144866432
遺伝子シンボル:BCL2L12
タンパク質名:BCL2-様 12 (プロリンリッチ)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLL(1705092..1725866)
染色体:Chr19
OMIM 数: 603734
OMIM 情報: インターフェロン調節因子3;IRF3

ゲノム配列 (配列番号:17687):

SNP 情報

内容 (配列番号:45163):
CACCAGACACGCACAAGTGATCATAGCAGGAACCAGTTTATTGGTTGAGGTGGTGGGGAACAGGGGGGTTGGAGGCACAC
CATGAGGAGCGAGGGCTCAG
S
TCTCCCCAGGGCCCTGGAAATCCATGCCCTCCACCAAGTCCTGCAGGTAGGCCTTGTACTGGTCGGAGGTGAGGGAGAGT
GGGTGGCTGTTGGAAATGTG
Celera SNPID:hCV7798230
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,12)白人(C,12|G,2) 全体(C,16|G,
14)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,7)全体(G,7|C,2);no_pop(C,-|G,-) ;no_pop(C,-|
G,-)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

遺伝子番号:138
Celera遺伝子: hCG22136- 65000099360834
遺伝子シンボル:APOE
タンパク質名: アポリポタンパク質E
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTL1(7613941..7629745)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107741
OMIM 情報: アポリポタンパク質E;APOE

ゲノム配列 (配列番号:17690):

SNP 情報

内容 (配列番号:45344):
CACACAGGATGCCAGGCCAAGGTGGAGCAAGCGGTGGAGACAGAGCCGGAGCCCGAGCTGCGCCAGCAGACCGAGTGGCA
GAGCGGCCAGCGCTGGGAAC
Y
GGCACTGGGTCGCTTTTGGGATTACCTGCGCTGGGTGCAGACACTGTCTGAGCAGGTGCAGGAGGAGCTGCTCAGCTCCC
AGGTCACCCAGGAACTGAGG
Celera SNPID:hCV904985
SNP位置ゲノム: 8262
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45345):
AGTCTCAGGAGAGCTACTCGGGGTCGGGCTTGGGGAGAGGAGGAGCGGGGGTGAGGCAAGCAGCAGGGGACTGGACCTGG
GAAGGGCTGGGCAGCAGAGA
M
GACCCGACCCGCTAGAAGGTGGGGTGGGGAGAGCAGCTGGACTGGGATGTAAGCCATAGCAGGACTCCACGAGTTGTCAC
TATCATTTATCGAGCACCTA
Celera SNPID:hCV8711623
SNP位置ゲノム: 6435
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45346):
GCCGGGGTGAGCCTAGAGGGCTTCCTGGAGGTGGAGTCTAGCCTGGCACTCAGGGTGGGTGGAAACTGATCGTCATTTTG
CCCACAGGAATCCTCGTAGC
Y
CACTACCTCCAGAGCATCACGCCTTGCCTGGCCCTGGGTGGAGAGCTGGTCTACCACCGGCGGCCTGGAGAGGAGGGCAC
TGTCATGTCTCTAGCTGGGA
Celera SNPID:hCV25765680
SNP位置ゲノム: 1152
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1)白人(C,36) 全体(C,69|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:45347):
TGAGCAGGTGCAGGAGGAGCTGCTCAGCTCCCAGGTCACCCAGGAACTGAGGTGAGTGTCCCCATCCTGGCCCTTGACCC
TCCTGGTGGGCGGCTATACC
Y
CCCCAGGTCCAGGTTTCATTCTGCCCCTGTCGCTAAGTCTTGGGGGGCCTGGGTCTCTGCTGGTTCTAGCTTCCTCTTCC
CATTTCTGACTCCTGGCTTT
Celera SNP ID:hCV3084792
SNP位置ゲノム: 8411
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,12)全体(C,4|T,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45348):
TGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTTTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGA
GCCACCGCACCTGGCTGGGA
R
TTAGAGGTTTCTAATGCATTGCAGGCAGATAGTGAATACCAGACACGGGGCAGCTGTGATCTTTATTCTCCATCACCCCC
ACACAGCCCTGCCTGGGGCA
Celera SNPID:hCV3084810
SNP位置ゲノム: 7596
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,11)全体(G,11|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45349):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNPID:hCV3084793
SNP位置ゲノム: 9093
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,8|T,10)全体(C,8|T,10) ;白人(C,48|T,255)
全体(C,48|T,255);(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45350):
GCGCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCG
CCTCCCACCTGCGCAAGCTG
Y
GTAAGCGGCTCCTCCGCGATGCCGATGACCTGCAGAAGCGCCTGGCAGTGTACCAGGCCGGGGCCCGCGAGGGCGCCGAG
CGCGGCCTCAGCGCCATCCG
Celera SNPID:hCV3084794
SNP位置ゲノム: 9192
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,17)全体(C,17|T,1);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45351):
TCTGAGGCTTCTGTGCTGCTTCCTGGCTCTGAACAGCGATTTGACGCTCTCTGGGCCTCGGTTTCCCCCATCCTTGAGAT
AGGAGTTAGAAGTTGTTTTG
W
TGTTGTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGA
TCTCGGCTCACTGCAAGCTC
Celera SNPID:hCV11466096
SNP位置ゲノム: 7274
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45352):
GAGGCTTCTGTGCTGCTTCCTGGCTCTGAACAGCGATTTGACGCTCTCTGGGCCTCGGTTTCCCCCATCCTTGAGATAGG
AGTTAGAAGTTGTTTTGTTG
K
TGTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCT
CGGCTCACTGCAAGCTCCGC
Celera SNPID:hCV11466097
SNP位置ゲノム: 7277
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45353):
GGGGAGCCCTATAATTGGACAAGTCTGGGATCCTTGAGTCCTACTCAGCCCCAGCGGAGGTGAAGGACGTCCTTCCCCAG
GAGCCGGTGAGAAGCGCAGT
Y
GGGGGCACGGGGATGAGCTCAGGGGCCTCTAGAAAGAGCTGGGACCCTGGGAAGCCCTGGCCTCCAGGTAGTCTCAGGAG
AGCTACTCGGGGTCGGGCTT
Celera SNPID:hCV27836709
SNP位置ゲノム: 6265
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,1)白人(C,30) 全体(C,53|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45354):
CGGAGGTGAAGGACGTCCTTCCCCAGGAGCCGGTGAGAAGCGCAGTCGGGGGCACGGGGATGAGCTCAGGGGCCTCTAGA
AAGAGCTGGGACCCTGGGAA
S
CCCTGGCCTCCAGGTAGTCTCAGGAGAGCTACTCGGGGTCGGGCTTGGGGAGAGGAGGAGCGGGGGTGAGGCAAGCAGCA
GGGGACTGGACCTGGGAAGG
Celera SNPID:hCV905012
SNP位置ゲノム: 6319
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(C,172|G,258)全体(G,258|C,172);(C,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:45355):
CACTGCAGCCTCCACCTCCTGGACTCAAGTGATAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTTTCCAGTAGCTGAGACTACAGGCG
CATACCACTAGGATTAATTT
G
GGGGGGGGGTGGTGTGTGTGGAGATGGGGTCTGGCTTTGTTGGCCAGGCTGATGTGGAATTCCTGGGCTCAAGCGATACT
CCCACCTTGGCCTCCTGAGT
CeleraSNPID:hCV11711499
SNP位置ゲノム: 10377
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|G,9)全体(G,9|-,4)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:45356):
CATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCCTCCCACCTGCGCAAGCTGCGTAAGCGGCTCCTCCGCG
ATGCCGATGACCTGCAGAAG
Y
GCCTGGCAGTGTACCAGGCCGGGGCCCGCGAGGGCGCCGAGCGCGGCCTCAGCGCCATCCGCGAGCGCCTGGGGCCCCTG
GTGGAACAGGGCCGCGTGCG
Celera SNPID:hCV904973
SNP位置ゲノム: 9231
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,24|C,279)全体(C,279|T,24);(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:45349):
GGAGGAACAACTGACCCCGGTGGCGGAGGAGACGCGGGCACGGCTGTCCAAGGAGCTGCAGGCGGCGCAGGCCCGGCTGG
GCGCGGACATGGAGGACGTG
Y
GCGGCCGCCTGGTGCAGTACCGCGGCGAGGTGCAGGCCATGCTCGGCCAGAGCACCGAGGAGCTGCGGGTGCGCCTCGCC
TCCCACCTGCGCAAGCTGCG
Celera SNPID:hCV3084793
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,8|T,10)全体(C,8|T,10) ;白人(C,48|T,255)
全体(C,48|T,255);(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:139
Celera遺伝子:hCG22159 - 83000099411475
遺伝子シンボル:PDGFRA
タンパク質名: 血小板由来成長因子レセプター,α ポリペプチド;CD140A;PDGFR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(2414935..2496145)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17691):

SNP 情報

内容 (配列番号:45407):
TTGGCCCTATACTTAGGCCCTTTTTCTCTCTAGATGTAATAATGAAACTTCCTGGACTATTTTGGCCAACAATGTCTCAA
ACATCATCACGGAGATCCAC
Y
CCCGAGACAGGAGTACCGTGGAGGGCCGTGTGACTTTCGCCAAAGTGGAGGAGACCATCGCCGTGCGATGCCTGGCTAAG
AATCTCCTTGGAGCTGAGAA
Celera SNPID:hCV22271841
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,32)白人(C,3|T,37) 全体(C,9|T,6
9)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:140
Celera遺伝子:hCG22262 - 104000116673373
遺伝子シンボル:LPL
タンパク質名: リポタンパク質lipase;LIPD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(23960232..24000230)
染色体: Chr8
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17692):

SNP 情報

内容 (配列番号:45528):
AGGGTGATCTTCTGTTCTAGGGAGAAAGTGTCTCATTTGCAGAAAGGAAAGGCACCTGCGGTATTTGTGAAATGCCATGA
CAAGTCTCTGAATAAGAAGT
S
AGGCTGGTGAGCATTCTGGGCTAAAGCTGACTGGGCATCCTGAGCTTGCACCCTAAGGGAGGCAGCTTCATGCATTCCTC
TTCACCCCATCACCAGCAGC
Celera SNPID:hCV901792
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,30|G,2) 全体(C,67|G,
3)
SNP型: ナンセンス変異

SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):ヨーロッパ系アメリカ人(G,61|C,568)ヨーロッパ系アメリカ
人(G,1|C,44)アフリカ系アメリカ人(C,48|G,-) 北アイルランド,フランス, スコットラ
ンド(G,240|C,1760)フィンランド人(C,48|G,-)全体(G,302|C,2468)
SNP型: ナンセンス変異

遺伝子番号:142
Celera遺伝子:hCG22367 - 145000147333028
遺伝子シンボル:C1QR1
タンパク質名: 補体成分1, q サブコンポーネント, レセプター 1;C1qR(P);C1qRP;CD93;
dJ737E23.1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8PD(3230198..3250876)
染色体:Chr20
OMIM 数: 182454
OMIM 情報: ソマトスタチンレセプター 4;SSTR4

ゲノム配列 (配列番号:17694):

SNP 情報
内容 (配列番号:45630):
GGGCACCCCCAAGGCTACACCCACCACAAGTAGACCTTCGCTGTCATCTGACGCCCCCATCACATCTGCCCCACTCAAGA
TGCTGGCCCCCAGTGGGTCC
Y
CAGGCGTCTGGAGGGAGCCCAGCATCCATCACGCCACAGCTGCCTCTGGCCCCCAGGAGCCTGCAGGTGGGGACTCCTCC
GTGGCCACACAAAACAACGA
Celera SNPID:hCV1212713
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,20|T,12)白人(C,13|T,25) 全体(C,33|
T,37)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,12|T,26) 全体(C,36|
T,40)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|T,8)全体(C,12|T,8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:143
Celera遺伝子:hCG22372 - 145000147333355
遺伝子シンボル:SSTR4
タンパク質名: ソマトスタチンレセプター 4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8PD(3208688..3294819)
染色体:Chr20
OMIM 数: 182454
OMIM 情報: ソマトスタチンレセプター 4;SSTR4

ゲノム配列 (配列番号:17695):

SNP 情報

内容 (配列番号:45649):
TCGTTGTTTTGTGTGGCCACGGAGGAGTCCCCACCTGCAGGCTCCTGGGGGCCAGAGGCAGCTGTGGCGTGATGGATGCT
GGGCTCCCTCCAGACGCCTG
R
GGACCCACTGGGGGCCAGCATCTTGAGTGGGGCAGATGTGATGGGGGCGTCAGATGACAGCGAAGGTCTACTTGTGGTGG
GTGTAGCCTTGGGGGTGCCC
Celera SNPID:hCV1212713
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20)白人(A,25|G,13) 全体(A,37|
G,33)
SNP型: イントロン
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,24)白人(A,26|G,12) 全体(A,40|
G,36)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,12)全体(A,8|G,12)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,3)全体(G,3|A,3)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:145
Celera遺伝子:hCG23027 - 145000147122095
遺伝子シンボル:COL6A3
タンパク質名: コラーゲン,タイプ VI, α 3
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32VWPT(42854264..42957276)
染色体: Chr2
OMIM 数: 120250
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ VI, Α-3;COL6A3

ゲノム配列 (配列番号:17697):

SNP 情報

内容 (配列番号:45919):
CAGAACCTCACGGTCACGGACCGCGTCATTGGAGGCCTGCTCGCTGGGCAGACATACCATGTGGCTGTGGTCTGCTACCT
GAGGTCTCAGGTCAGAGCCA
Y
CTACCACGGAAGTTTCAGTACAAGTAAGTACATGATCAGTACAAGTCGGTACCTGATTTCTATGTAGAGTATCAAATAGG
ACACAAAGGAGACACTTACT
Celera SNPID:hCV277090
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,23|T,11) 全体(C,47|
T,25)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:147
Celera遺伝子:hCG23557 - 104000116665608
遺伝子シンボル:SLC18A1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリーファミリー 18 (小胞モノアミン), メンバー 1;
CGAT;VAT1;VMAT1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(23744743..23795096)
染色体: Chr8
OMIM 数: 193002
OMIM 情報: 溶質キャリアファミリー18,メンバー 1;SLC18A1

ゲノム配列 (配列番号:17699):

SNP 情報

内容 (配列番号:46239):
CATGCCGGAAGTTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATCTTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGC
TGTTGAAGAAAGCGTACCTA
S
TGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAGCACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCATAAAAACAACT
GCTTGCAAGGCACAGGTTTC
Celera SNPID:hCV2716008
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8|G,30)白人(C,10|G,30) 全体(C,18|G
,60)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,22)白人(C,2|G,24) 全体(C,4|G,4
6)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(G,61|C,249)中国人(G,6|C,54) 日本人(G,7|C,13)
アフリカ人(G,21|C,75)全体(G,95|C,391) (C,1|G,5) 全体(G,5|C,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:46310):
TGAAAACTCTTTGAACCTTGCTCCCACCTGACCCATCTGGAGTCCTGATGACTCTTCCTCCTTCCCCATGCAGGTTCCTC
TGGCTCACAATATTTTTGGT
V
TCATTGGCCCCAATGCAGGGCTTGGCCTTGCCATAGGTAAGAAGTGCCCTCAAAGAAAACAATAAGCCCCTGCATGTTGG
CTTTGGGTCTGATGCCTTTC
Celera SNPID:hCV2715953
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,5)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(C,30|G,282)中国人(C,1|G,59) 日本人(A,0|G,20)
アフリカ人(C,1|G,99)全体(G,460|C,32) (G,2|C,11) 全体(G,2|C,11)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:148
Celera遺伝子:hCG23580 - 118000094849175
遺伝子シンボル:FLJ22814
タンパク質名: 仮想タンパク質FLJ22814;SIGLEC-2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV2M(1979838..2010030)
染色体:Chr19
OMIM 数: 107266
OMIM 情報: CD22 抗原;CD22

ゲノム配列 (配列番号:17700):

SNP 情報

内容 (配列番号:46372):
GGCTGTCAGAGGCCAGGGAAGGGGACGAGGGTTGGGGAACAGGTGGTTAGCACTTCATCCTCGTCTCCCTCCCAGGTTAG
AAGGGCCCCCCTCTCTGAAG
N
CCCCCACTCCCTGGGATGCTACAATCCAATGATGGAAGATGGCATTAGCTACACCACCCTGCGCTTTCCCGAGATGAACA
TACCACGAACTGGGTACTGA
Celera SNPID:hCV2531086
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,4|G,26) 全体(A,6|G,6
2)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):白人(T,71|C,237)中国人(T,17|C,43) 日本人(T,8|C,10)
アフリカ人(T,10|C,90)全体(C,380|T,106)no_pop(G,2|A,4) 全体(G,2|A,4)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:149
Celera遺伝子:hCG23902 - 84000314701307
遺伝子シンボル:CETP
タンパク質名: コレステリルエステル転送タンパク質,血漿
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W14H(10554843..10588831)
染色体:Chr16
OMIM 数: 118470
OMIM 情報: コレステリルエステル転送タンパク質,血漿;CETP

ゲノム配列 (配列番号:17701):

SNP 情報

内容 (配列番号:46424):
CCTTCAAGGTCAAGTTCTTTGGTGAGAAGGTCCTAGCTGCATTGCAAACAGCCAGGTATAGGGATTTGTGTTTGTCTGAG
ACCCAGAATCACTGGGGTTC
R
AGTTAGGGTTCAGATCTGAGCCAGGTTAGGGGGTTGAGTCAGGGGGTAAAGATTAGGAGGTTGGTGTATATTTGGTGTTG
GGGGTCACTCTATGGCCAAA
Celera SNPID:hCV9615318
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:150
Celera遺伝子:hCG24006 - 66000115786940
遺伝子シンボル:DGAT1
タンパク質名: ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼホモログ1(マウス);A
RGP1;DGAT
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(747102..771780)
染色体: Chr8
OMIM 数: 140580
OMIM 情報: 熱-ショック転写因子1;HSF1

ゲノム配列 (配列番号:17702):

SNP 情報

内容 (配列番号:46506):
CCTCGGGTGGGGATCAGGCTGACGTGGCCCTAAACCTGCCCCTTGGTGCTTCTGTCCACAGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGTAAGCAGTGCCCCTCACCTCCGTGTGTGCTCACCCTGCTGTGTGCGCTCCTGGGAGGAGCTGCTCC
CCAGGCCTGGCAGCCCTCTC
Celera SNPID:hCV25602572
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:151
Celera遺伝子:hCG24009 - 66000115797801
遺伝子シンボル:HSF1
タンパク質名: 熱-ショック転写因子1;HSTF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W0T1(758381..793347)
染色体: Chr8
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17703):

SNP 情報

内容 (配列番号:46518):
CCTCGGGTGGGGATCAGGCTGACGTGGCCCTAAACCTGCCCCTTGGTGCTTCTGTCCACAGCGGCCAATGTCTTTGCTGT
GGCTGCATTCCAGGTTGAGA
R
GCGCCTGGCGGTGGTAAGCAGTGCCCCTCACCTCCGTGTGTGCTCACCCTGCTGTGTGCGCTCCTGGGAGGAGCTGCTCC
CCAGGCCTGGCAGCCCTCTC
Celera SNPID:hCV25602572
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

遺伝子番号:154
Celera遺伝子:hCG24314 -65000099392027
遺伝子シンボル:SCNN1A
タンパク質名: ナトリウムチャネル,非電位-ゲート型1 α;ENaCa;ENaC
α;SCNEA;SCNN1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(6570347..6611743)
染色体:Chr12
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17706):

SNP 情報

内容 (配列番号:46635):
CTCCGAAGGTTCCGAAGCCGATACTGGTCTCCAGGCCGAGGGGGCAGGGGTGCTCAGGAGGTAGCCTCCACCCTGGCATC
CTCCCCTCCTTCCCACTTCT
K
CCCCCACCCCATGTCTCTGTCCTTGTCCCAGCCAGGCCCTGCTCCCTCTCCAGCCTTGACAGCCCCTCCCCCTGCCTATG
CCACCCTGGGCCCCCGCCCA
Celera SNPID:hCV25603868
SNP位置ゲノム: 34111
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,3)白人(G,6) 全体(G,29|T,3)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:46636):
ATGTAAACACACTATAACCTACCTTTATAGCAATCACAGAGTTTTGGCCAATGAAAGGCAGCCCACTTGTCAAACCTTGT
CCAAATAAGGCAAACGCCGG
S
GGTGTAACCAATCCGGGTGTTTCTGTACCTTACTTCCGTTTTCTGTGGGTCACTTTCCTTTTCCTGTCCACGAATATTAT
CGAATCATGCAGCAGCCCCC
Celera SNPID:hCV1249957
SNP位置ゲノム: 13197
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46637):
CCAATGAAAGGCAGCCCACTTGTCAAACCTTGTCCAAATAAGGCAAACGCCGGGGGTGTAACCAATCCGGGTGTTTCTGT
ACCTTACTTCCGTTTTCTGT
R
GGTCACTTTCCTTTTCCTGTCCACGAATATTATCGAATCATGCAGCAGCCCCCAGAGTCACTCTGAATCTATTCTGGTTG
GGGGCGGGGGGCACTCGATT
Celera SNPID:hCV1249958
SNP位置ゲノム: 13244
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46638):
AATCCGGGTGTTTCTGTACCTTACTTCCGTTTTCTGTGGGTCACTTTCCTTTTCCTGTCCACGAATATTATCGAATCATG
CAGCAGCCCCCAGAGTCACT
S
TGAATCTATTCTGGTTGGGGGCGGGGGGCACTCGATTCGAGGTTCATTGTTTGCTCAGTGAAACTCAAGTTAAATTTAAT
TTGTTTAAAGTTTTTCTTTT
Celera SNPID:hCV1249959
SNP位置ゲノム: 13307
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,4)全体(G,3|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46639):
TGGCCGGCCAGCGGGCGGGCTCCCCAGCCAGGCCGCTGCACCTGTCAGGTGAGGGGGAGGAGAGGTTTGGCTGCCAGATT
CAACTGGAAAGGAACCAGTC
Y
CAGTCCAGCCGCAACCTGGGAGTGGGAAGCTGGAGGCAGCCCAGACCTCCTGGAGCCCTGCAGTCCTGGGGCAGAGACAG
AATCAGGACACAGCTCGAGG
Celera SNPID:hCV27831157
SNP位置ゲノム: 6113
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1)白人(C,36) 全体(C,69|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,1)白人(C,38) 全体(C,69|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:46640):
CTGCAGTCCTGGGGCAGAGACAGAATCAGGACACAGCTCGAGGTCAGGGCCAGAGGCTGGAGCTGAGGGCCTAGAGTGAG
AGGGGGCAAGGCAAGGGGGG
R
AGAGGAAGAGAGGCAGGATTAGAGAGAGGAGGCAGGCCAGAAAGAGGAGAGCAGGAGAGACCCAAAGAGAAACAGAAGGC
AGATAGAGAGGGAGTGAGAG
Celera SNPID:hCV27829276
SNP位置ゲノム: 6271
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,28)白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,61)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46641):
GCTCACCTTTAATTGAGATGCTAATGAGATTCCTGTCGCTTCCATCCCTGGCCGGCCAGCGGGCGGGCTCCCCAGCCAGG
CCGCTGCACCTGTCAGGTGA
S
GGGGAGGAGAGGTTTGGCTGCCAGATTCAACTGGAAAGGAACCAGTCCCAGTCCAGCCGCAACCTGGGAGTGGGAAGCTG
GAGGCAGCCCAGACCTCCTG
Celera SNPID:hCV27854654
SNP位置ゲノム: 6065
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30)白人(G,32) 全体(C,2|G,62)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|G,30)白人(G,36)全体(C,2|G,66)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:46642):
CCCAGTACACGATTTTGTTCTGTTTTTAGTCTTTGCATTTGTTTGAGGACAGAAACTACCAGCTGGGAAGTAAGATGGTA
GCAACACCTAAGCCTGAGTC
M
GCCCACACCTGTCACCAAGTTCCTCTAACTGTCACCTGGACACCTGTGCTTTCCCTATGCCCTCACCCGATGCCTCCCTT
TGCTCTGTGTGCCTGCCTCC
Celera SNPID:hCV2981240
SNP位置ゲノム: 21636
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,7)全体(A,1|C,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46643):
ACACCCGGCCTAAATGCAATTAATTTTTTTTGTGTATTTGTTGTGTACCCTGCAACCTTGTTCAGTTTGTTAGTTCTATA
TTTGTTTTGTTTTGGTAGAT
K
ACATCCCTCAGGCCCTGCTACTCTGGACTTTCATGATGGAGATGGTAATAGGAATTGTATTAAGAAGGAATGTAGGGATT
TACAGTGAGCTGTGTTTAAT
Celera SNPID:hCV12029097
SNP位置ゲノム: 17159
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,10)全体(G,10|T,1);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46644):
GTGATGTTCCTGTTGAGAACCTTTACCCTTCAAAGTACACACAGCAGGTGAGGCCCAACCTGATTCCGTGGCAGCCACTC
CCAGCCACTGCCCTGGCTGG
Y
CCTGCAAAGCTGGAGGGGTTGTGTATGTGAGAGAGAGAGAGGGAAACTGGGGGGTGGTGGAAAGAGGATGGAGGCTCTGT
GCAGAGAACTGCTGAGTTCA
Celera SNPID:hCV2981241
SNP位置ゲノム: 27445
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,19)白人(C,4|T,4) 全体(C,7|T,23
)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,4)白人(C,5|T,9) 全体(C,5|T,13)

SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,6)全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46645):
CAGCTCTCTGCTGGTTACTCACGATGGCCCTCGGTGACATCCCAGGTAGAGTGTGGGGAAGGGATGGGTGGGGGATGTGT
GTGCCCATGTAATGCTGTGG
S
CTTCTCTGGGTATTATGTGTATGAGTGTGTTTGACACAACCCTATCCCTGTAAGCCTGAAGCATATGGGAGTGACCTTGA
TGACACCCCCATTCTTTCCT
Celera SNPID:hCV2981243
SNP位置ゲノム: 33033
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,2)白人(C,20) 全体(C,46|G,2)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,2)白人(C,12|G,4) 全体(C,16|G,6
)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,8)全体(G,1|C,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46646):
AGGCCCTGCTCCCTCTCCAGCCTTGACAGCCCCTCCCCCTGCCTATGCCACCCTGGGCCCCCGCCCATCTCCAGGGGGCT
CTGCAGGGGCCAGTTCCTCC
R
CCTGTCCTCTGGGGGGGCCCTGAGAGGGAAGGAGAGGTTTCTCACACCAAGGCAGATGCTCCTCTGGTGGGAGGGTGCTG
GCCCTGGCAAGATTGAAGGA
Celera SNPID:hCV2981244
SNP位置ゲノム: 34245
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):(G,5|A,8)全体(G,5|A,8)白人(A,89|G,219) 中国人(G,18|A,42)
日本人(A,7|G,11)アフリカ人(A,8|G,92)全体(G,340|A,146)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:46647):
CACATCCTCCCTGCACCTTCAGTGCCTGCTTTCCCTGCCTCTTCCTGGGCTCCGGGTCTGTGTCCACAGTGTCCTGCGTG
GCCCTCGCGCTGCCTCTGGT
Y
GCCCACATTCCTGCAACTCTGTGACCACAGCAGGGGCGATTACACATTCCTGGCCTGGCAGCCAACAGTGTAAAAAAGAA
CAGAATGTCCTAGGGCCCCG
Celera SNPID:hCV27835170
SNP位置ゲノム: 5156
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34)白人(T,36) 全体(C,2|T,70)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:46648):
GTCCGCCTTCTCAGGTCCAGTACTCCCAGTTCACCTGCCCTCGGGAGCCCTCCTTCCTTCGGAAAACTCCCGGCTCTGAC
TCCTCCTCAGCCCCTCCCCC
Y
GCCCTGCTCACCTTTAATTGAGATGCTAATGAGATTCCTGTCGCTTCCATCCCTGGCCGGCCAGCGGGCGGGCTCCCCAG
CCAGGCCGCTGCACCTGTCA
Celera SNPID:hCV27850732
SNP位置ゲノム: 5959
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34)白人(C,35|T,1) 全体(C,69|T,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:46649):
AGGGCACTCAGGGCCCAGAGCTCAGCCTTGACCCTGACCCTTGCTCTCCCCAATCCACTCCGGGGCTCATGAAGGGGAAC
AAGCTGGAGGAGCAGGACCC
Y
AGACCTCTGCAGCCCATACCAGGTCTCATGGAGGGGAACAAGCTGGAGGAGCAGGACTCTAGCCCTCCACAGTCCACTCC
AGGGCTCATGAAGGGGAACA
Celera SNPID:hCV25603856
SNP位置ゲノム: 6754
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,29)白人(T,18) 全体(C,1|T,47)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:46650):
TGCCATGCCCACCCTCTTCCTTTCCAGCGCTGGCCACATCCTCCCTGCACCTTCAGTGCCTGCTTTCCCTGCCTCTTCCT
GGGCTCCGGGTCTGTGTCCA
S
AGTGTCCTGCGTGGCCCTCGCGCTGCCTCTGGTTGCCCACATTCCTGCAACTCTGTGACCACAGCAGGGGCGATTACACA
TTCCTGGCCTGGCAGCCAAC
Celera SNPID:hCV1249942
SNP位置ゲノム: 5122
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,9)全体(G,1|C,9)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:46651):
CTTCCGTTTTCTGTGGGTCACTTTCCTTTTCCTGTCCACGAATATTATCGAATCATGCAGCAGCCCCCAGAGTCACTCTG
AATCTATTCTGGTTGGGGGC
R
GGGGGCACTCGATTCGAGGTTCATTGTTTGCTCAGTGAAACTCAAGTTAAATTTAATTTGTTTAAAGTTTTTCTTTTAAC
AATTAAATAATGTACATTCT
Celera SNPID:hCV1249960
SNP位置ゲノム: 13330
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46652):
AAACTCCCGGCTCTGACTCCTCCTCAGCCCCTCCCCCCGCCCTGCTCACCTTTAATTGAGATGCTAATGAGATTCCTGTC
GCTTCCATCCCTGGCCGGCC
R
GCGGGCGGGCTCCCCAGCCAGGCCGCTGCACCTGTCAGGTGAGGGGGAGGAGAGGTTTGGCTGCCAGATTCAACTGGAAA
GGAACCAGTCCCAGTCCAGC
Celera SNPID:hCV1249945
SNP位置ゲノム: 6022
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,28)白人(A,23|G,13) 全体(A,29|G
,41)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,23)白人(A,14|G,22) 全体(A,15|G
,45)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:46653):
AGTGAAACTCAAGTTAAATTTAATTTGTTTAAAGTTTTTCTTTTAACAATTAAATAATGTACATTCTAATACCACAGTGC
CTGGCTCATAATAAGTGCTC
R
ATAAACGCTAGCTATGCTTGCCATTCTTTTAATTATAAATAACGAGCAAGTCTCTTAGAATGCCAAACACACCTTCAACC
AGAGCTACATTTTCTCCTGT
Celera SNPID:hCV1249961
SNP位置ゲノム: 13464
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46654):
GCACTGTTGACCTGCCCAGGTGCCTGACCTTTACGTGCTTGGGTGTGTCCTGAACTTTTGGGTTTCATCGGTGCTCTTTG
CCAATGTTGGGTCTGGAAAC
Y
GGAGCAGGTGGTAAGCGTGGAGAAGAGAGGAGGGCAGGGCTGAGTGCTTTTGTATACCTTTTATTTGTATTCACTCAGCC
ATGCCACACCTTGGGAACAC
Celera SNPID:hCV1249946
SNP位置ゲノム: 7945
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46655):
TGTCTGACTTATTTTGCTTAATGTTTCTGGAATTCTTCCCTGTGTTTTTTGCACGTATCAGTTCCTTTTTATTGCTGAGT
GGTTTTGATGAGCCTATTCT
R
GTTGAGGGGCTGCCTGATTTGAGCATCGTTCTTTGCTCAAGTCAACTCTGTTAAATTTAATTTTGCCTAACGTTCTTCTT
TTAACAATTAAATAATGCAC
Celera SNPID:hCV1249962
SNP位置ゲノム: 14125
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46656):
GAAGGGAGAGTGGATTTCCATCTCCTAACTCTTTTCTAGGATTCCCGCCTCTGCCAACTCTGCTCTCTCTGCACCCCTAG
GTCTGTCCCTGATGCTGCGC
R
CAGAGCAGAATGACTTCATTCCCCTGCTGTCCACAGTGACTGGGGCCCGGGTAATGGTGCACGGGCAGGATGAACCTGCC
TTTATGGATGATGGTGGCTT
Celera SNPID:hCV25603879
SNP位置ゲノム: 26726
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,22)白人(G,20) 全体(A,8|G,42)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:46657):
GGCTCACTGTAGCCTCAAACTCCCAGGATCAGGCAATTCTTCTGCCTCAGTCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGC
ACCACCACATCTGGCTAATT
K
TTGTATTTTTTGTAGATACAAGGTTTCGTCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCACCCACT
TGGCCTTCCAAAATTCTGGA
Celera SNPID:hCV1249963
SNP位置ゲノム: 14456
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,9)全体(G,5|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46658):
GAAAGCCCTGAGCTAGGGAGGCCGTCCCTGCCTGTGGTCCCCAGACGTGGCGGGCAGACCCTGCATTCCCTGGGCAGTCT
GGACACCAGGCTGTGCTCAG
Y
AGGGCTGGCAGGAAAAAAAGCCTGGACTGTTGAGAGTTGACATCCCTCTAACCCTGCCATGGTGGTTGGATCCTTCTCAT
CCCAGGTGGGATGGGGCCTA
Celera SNPID:hCV1249948
SNP位置ゲノム: 10921
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,12)全体(C,12|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46659):
TCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCACCCACTTGGCCTTCCAAAATTCTGGAATTACAGG
TGTGAGCCACCATGCCCCGC
R
GATTACCATTCTTTTAATTAGCAGTAATGAGCAAGTTTTCTAGAATGCCAAACACACACCTTCAACACACCTTTGAGTTG
CTTCAGGCTTTTTGGCTATT
Celera SNPID:hCV1249964
SNP位置ゲノム: 14585
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|A,8)全体(G,6|A,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46660):
TTTATAGTAAATACTAAAGTCAGGAGGAATACATTTTCCAACTTGGCTCTTCTTTTCTAAAATTTTCTAGCTATTCTAGA
TTGTTTGCATTTCCAGATAA
R
TCTTAGAAGCAGTATGTCAATTTCTTTAAAAATACCTGCTGGGGCCGGGTGCAGTGAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAG
CACTTTAGGAGGCTGAGGCT
Celera SNPID:hCV1249965
SNP位置ゲノム: 16179
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,12)全体(G,12|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46661):
CCAGGATTCAAATACAAGGAATTTAATTCTGGAGTCTGTGCTCTTTTTTTTTCTTTTGGAGACGGAGTTTCACTCTTACT
GGCCAGGCTGGAGTGCAATG
K
CGCAATCTCAGCTCATGACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTA
CAGGCATGTGCCGCCGTGCC
Celera SNPID:hCV27228566
SNP位置ゲノム: 24185
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,12)全体(G,12|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46662):
AATCACCTCAGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGAGCCACAGAGTGAGACACAG
TCTCAAAGGAAAAAAAAACA
R
TAATAATGTTTGTATATATTTATGGGCCAGACTTTTTACAAATGAATCTAAATCAAATGATTCTGCTTTAAATTATTTAA
TTCTCACAACACACCTTGGA
Celera SNPID:hCV26956553
SNP位置ゲノム: 9762
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46663):
TCCTTTAACCCTGCTCCCCTCCTCCCCTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCCTCACTCAACAACTATTT
ATTAATCATCTCCTCTATCT
S
CTAGATGACAGGATCTATGCAACTAACCCAGAGATGACACAGAGATGAATGAGATGTGGCTCCTGTCATCAAGGAGCTCA
TGATTCAATGGGGAACTAAC
Celera SNPID:hCV15873521
SNP位置ゲノム: 25742
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46664):
CGGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAGGCGGAGC
TTGTGAGCCGAGATCACGGC
M
CTGCACTCCAGCCTGGGCAATTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATGTAGGTCTGTTCATAAAGTGCCTACTACATACG
GTTGTTCTAGGGATTATTTG
Celera SNPID:hCV2981236
SNP位置ゲノム: 15626
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,3)全体(A,3|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46665):
AGACGGAAATGCAATTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGA
TCTCGGCTCACTGCAAGCTC
Y
GTCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTA
ATTTTTTGTATTTTTTTTTT
Celera SNPID:hCV26956555
SNP位置ゲノム: 16848
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,5)全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46666):
CAGCACTGCCGCTGCCACACTGCCCTGAGCCCAAATGGGGGAGTGAGAGGCCATAGCTGTCTGGCATGGGCCTCTCCACC
GTGCCTGACCTGCTGCTGCC
R
CTGGTGAGACCAGGGACAAAGGGAAGAGTGGGCTGGTGGGCGAGGCACCTTCCGGCTGGCGTGGGCCCTCTCCGGGAGGG
GGCCGAGCCTCTCCTGCCCG
Celera SNP ID:hCV2298465
SNP位置ゲノム: 40395
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|G,15)白人(A,22|G,16) 全体(A,45|
G,31)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):非家族性の初期に発症するアルツハイマー疾患研究についてのス
コットランドの男性および女性の非痴呆コントロール(G,271|A,384)Italians(G,66|A,75)
スコットランドの男性および女性の非家族性の初期に発症するアルツハイマー疾患
患者(G,195|A,278)全体(G,532|A,737) ;(G,-|A,-)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:46667):
CCAAAGGCTGGAAGCATGGATCTTGGTCTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCT
GGAGTGCAATGGCGCGATCT
Y
GGCTGTCTGCAACCTTCACCTCCTGGGGTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCATGC
GCCACCACGCCTGGCTAATT
Celera SNPID:hCV2981239
SNP位置ゲノム: 20449
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46668):
AGCCCTGCAGTCCTGGGGCAGAGACAGAATCAGGACACAGCTCGAGGTCAGGGCCAGAGGCTGGAGCTGAGGGCCTAGAG
TGAGAGGGGGCAAGGCAAGG
K
GGGGAGAGGAAGAGAGGCAGGATTAGAGAGAGGAGGCAGGCCAGAAAGAGGAGAGCAGGAGAGACCCAAAGAGAAACAGA
AGGCAGATAGAGAGGGAGTG
Celera SNPID:hCV27838952
SNP位置ゲノム: 6267
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,27|T,1)白人(G,36) 全体(G,63|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46669):
ATGTTATTTAATATTGCTGTTGTATTTCTGGTTTTCCAATTTTCTGTTGCCAGCATGTAGAAATGCAATTAATTTCTTTT
TGAGACGGAAATGCAATTAA
T
TTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCT
CTGTCTCCCGGGTTCACACC
Celera SNPID:hCV11336842
SNP位置ゲノム: 16766
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,4)全体(T,4|-,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:46670):
TTTTCCGAAGTGACATCACCATTGTACATCCCTAGCAGCAGTATAAGAGGTTTTCAGTTTCTCCACATCCTGCCAGTTCT
TGTTATTGTCTTTTTAAATT
T
TTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTGAGAAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGC
ACGATCTTGGCAAACTACAA
Celera SNPID:hCV27228513
SNP位置ゲノム: 31267
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46671):
GAGCCCTGCAGTCCTGGGGCAGAGACAGAATCAGGACACAGCTCGAGGTCAGGGCCAGAGGCTGGAGCTGAGGGCCTAGA
GTGAGAGGGGGCAAGGCAAG
R
GGGGGAGAGGAAGAGAGGCAGGATTAGAGAGAGGAGGCAGGCCAGAAAGAGGAGAGCAGGAGAGACCCAAAGAGAAACAG
AAGGCAGATAGAGAGGGAGT
Celera SNPID:hCV27852703
SNP位置ゲノム: 6266
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,27)白人(G,36) 全体(A,1|G,63)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46672):
ATTACTCTCACTTCCACCACCCGATGTATGGAAACTGCTATACTTTCAATGACAAGAACAACTCCAACCTCTGGATGTCT
TCCATGCCTGGAATCAACAA
Y
GGTGAGAAGCTCCCTGCTTGCTCCATGGCGCCCTCTGCTTCAGCCACTCACCTGTACTTACCTTGAGCTCACCTCCTAGA
GCTGCTGGGAGGGGTCCTGC
Celera SNPID:hCV25603880
SNP位置ゲノム: 26363
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1)白人(C,36) 全体(C,69|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:46673):
TTTCCGAAGTGACATCACCATTGTACATCCCTAGCAGCAGTATAAGAGGTTTTCAGTTTCTCCACATCCTGCCAGTTCTT
GTTATTGTCTTTTTAAATTT
T
TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTGAGAAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCA
CGATCTTGGCAAACTACAAC
Celera SNPID:hCV27228514
SNP位置ゲノム: 31268
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46674):
TTCCGAAGTGACATCACCATTGTACATCCCTAGCAGCAGTATAAGAGGTTTTCAGTTTCTCCACATCCTGCCAGTTCTTG
TTATTGTCTTTTTAAATTTT
T
ATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTGAGAAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAC
GATCTTGGCAAACTACAACC
Celera SNPID:hCV27228515
SNP位置ゲノム: 31269
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,5)全体(T,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46675):
CCCTGGGTCAGCCTCACGCCCTGCATGGGCAGGGCCCAGGAAATGCTTGTTGACTAAAAAAATGCCAGTGCCAGCAGGCC
AGGGGGAAGCACTGGCTTTG
K
GCCCACACCCTGCCCCAGAGAGCGCCCTACGAACTCCTGCTGCTCCCTGCACTGCTGGATCTGAGGGAAGTGGCCTCACA
GGATGCCTTGGGAAGACTGG
Celera SNPID:hCV25603866
SNP位置ゲノム: 20236
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,24|T,6)白人(G,20|T,10) 全体(G,44|T
,16)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:46676):
TCCGAAGTGACATCACCATTGTACATCCCTAGCAGCAGTATAAGAGGTTTTCAGTTTCTCCACATCCTGCCAGTTCTTGT
TATTGTCTTTTTAAATTTTT
A
TTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTGAGAAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACG
ATCTTGGCAAACTACAACCT
Celera SNPID:hCV27228516
SNP位置ゲノム: 31270
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,5)全体(A,5|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46677):
TTCATTTAGCATAACGTTTTCAAAGCTTATCCATGTTGTAGCATGGATCAGAACTTCATTTTTATGGCTGAATACTATGA
TATTGTGTAGATACACCACC
T
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAGACCTCACTGT
AGCTTTGATTTCCTGGGCTG
Celera SNPID:hCV11336846
SNP位置ゲノム: 23262
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,7)全体(T,7|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46678):
CATTCTTTCCTAGGAATGGGTCTTCCAGATGCTATCGCGACAGAACAATTACACCGTCAACAACAAGAGGTCAGTCCTGC
CCTGGTCCCAGCCACAAGAA
R
GGAATCTTTGGGAGGGAAAATAGACCTAAGAAGAGGGATCGATATGGTTGATTAGAGGAAGGTCCAGGAAATTCATCCTC
TACCATTTCTTCCCACCCTC
CeleraSNPID:hCV25603867
SNP位置ゲノム: 33223
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,16|G,8)白人(A,18|G,14) 全体(A,34|G
,22)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:46656):
GAAGGGAGAGTGGATTTCCATCTCCTAACTCTTTTCTAGGATTCCCGCCTCTGCCAACTCTGCTCTCTCTGCACCCCTAG
GTCTGTCCCTGATGCTGCGC
R
CAGAGCAGAATGACTTCATTCCCCTGCTGTCCACAGTGACTGGGGCCCGGGTAATGGTGCACGGGCAGGATGAACCTGCC
TTTATGGATGATGGTGGCTT
Celera SNPID:hCV25603879
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,8|G,22)白人(G,20) 全体(A,8|G,42)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:155
Celera遺伝子:hCG24462 - 104000117051902
遺伝子シンボル:LYZ
タンパク質名: リゾチーム(アミロイド腎症)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(17023663..17041524)
染色体:Chr12
OMIM 数: 153450
OMIM 情報: リゾチーム;LYZ

ゲノム配列 (配列番号:17707):

SNP 情報

内容 (配列番号:46679):
GGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTA
CTGGTGTAATGATGGCAAAA
M
CCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAA
GAATTGAGACTCAATACAAA
Celera SNPID:hCV7559757
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):UK(A,-|C,-);(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:156
Celera遺伝子:hCG24742 - 146000220775216
遺伝子シンボル:KIAA0329
タンパク質名:KIAA0329 遺伝子産物;KIAA0297
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W0QP(49632339..49781274)
染色体:Chr14
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17708):

SNP 情報

内容 (配列番号:46734):
TGTGCCTTCCAGCCTCAGCTGGGCCCCAAGTGCTGAACAGTGGCTGCCTGGGACCAGAGCTGATGAAGGCAGCCCCGTGG
AGCCCAGCCAAGAGCAGGAC
R
TCCTAACCAGCATGGAGGCCTCTGGCCACCTCAGCACAAATCTCTGGCATGCTGTCACTGATGATGACACAGGTCAGAAA
GAAATACCCATTTCTGAACG
Celera SNPID:hCV1662671
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,6)白人(A,27|G,13) 全体(A,57|G
,19)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):(G,1|A,6)全体(G,1|A,6)白人(G,108|A,198) 中国人(G,6|A,54)
日本人(G,5|A,15)アフリカ人(G,12|A,88)全体(G,131|A,355)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:46800):
CGCCTGCCGGGAGACCCTGGATGTCCGCAGTCCAGACACACTGGGCACTCTGCCTATGGGTGCTGACCCCCCTGTTCTCC
TCCTTATTTTCAGCGAAAGG
M
AAGCTTTAGAACCCGTCTGCATAACGCTCGGGGATCAGCAGACTCTCTGGGCCCTGGACATCCATGGGAACCTGTGGTTC
AGAACTGGCATTATTTCCAA
Celera SNPID:hCV25751017
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:158
Celera遺伝子:hCG25049 - 104000116898436
遺伝子シンボル:SLC21A3
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー21 (有機アニオントランスポー
ター), メンバー3;OATP;OATP-A
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W45C(11685904..11832682)
染色体:Chr12
OMIM 数: 147940
OMIM 情報: 島アミロイドポリペプチド;IAPP

ゲノム配列 (配列番号:17710):

SNP 情報

内容 (配列番号:47313):
ATGTCATGTCTTTTTTTTTTAATGCAGAGTGTACAAAGGAAGTTAAATCATTAATGTGGGTGTACGTCCTAGTAGGCAAT
ATTGTACGTGGAATGGGTGA
M
ACTCCCATCCTGCCTTTGGGTATTTCCTATATAGAAGATTTTGCCAAATTTGAAAATTCTCCTTTATATATTGGTAAGTA
TGGAAATCTACCTTAGCTTC
Celera SNPID:hCV25605897
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,36|C,2) 全体(A,68|C,2)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:161
Celera遺伝子:hCG25215 - 208000034985688
遺伝子シンボル:A2M
タンパク質名: α-2-マクログロブリン
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(3866416..3926902)
染色体:Chr12
OMIM 数: 103950
OMIM 情報: Α-2-マクログロブリン;A2M

ゲノム配列 (配列番号:17713):

SNP 情報

内容 (配列番号:47700):
CCAGATGCCCTATGGCTGTGGAGAGCAGAATATGGTCCTCTTTGCTCCTAACATCTATGTACTGGATTATCTAAATGAAA
CACAGCAGCTTACTCCAGAG
R
TCAAGTCCAAGGCCATTGGCTATCTCAACACTGGTGAGTGATTACTTGAGTAAGGGAAAACTTGAATGTTATTTCAACTG
GATTTCCCAGTAGGTTTCAG
Celera SNPID:hCV517658
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,4)白人(A,18|G,6) 全体(A,32|G,
10)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,8)白人(A,26|G,10) 全体(A,52|G
,18)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,17)全体(G,4|A,17) ;白人s(G,-|A,-) ;(G,-|A,-)

SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:47731):
TGGAACTTCCTGTTTGCACACAGAGCAGCATAAAGCCCAGTTGCTTTGGGAAGTGTTTGGGACCAGATGGATTGTAGGGA
GTAGGGTACAATACAGTCTG
K
TCTCCTCCAGCTCCTTCTTTCTGCAACATGGGGAAGAACAAACTCCTTCATCCAAGTCTGGTTCTTCTCCTCTTGGTCCT
CCTGCCCACAGACGCCTCAG
Celera SNPID:hCV2682687
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,29|T,5)白人(G,6|T,14) 全体(G,35|T,
19)
SNP型: UTR 5

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,5)全体(G,4|T,5);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号:162
Celera遺伝子:hCG25337 - 147000095743458
遺伝子シンボル:TLR5
タンパク質名:toll-様 レセプター 5;TIL3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W3HS(703452..748490)
染色体: Chr1
OMIM 数: 603031
OMIM 情報: TOLL-様レセプター 5;TLR5

ゲノム配列 (配列番号:17714):
SNP 情報

内容 (配列番号:47853):
TTGTGAATGTGAACTTAGCACTTTTATCAATTGGCTTAATCACACCAATGTCACTATAGCTGGGCCTCCTGCAGACATAT
ATTGTGTGTACCCTGACTCG
Y
TCTCTGGGGTTTCCCTCTTCTCTCTTTCCACGGAAGGTTGTGATGAAGAGGAAGTCTTAAAGTCCCTAAAGTTCTCCCTT
TTCATTGTATGCACTGTCAC
Celera SNPID:hCV25608809
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(C,16|T,12) 全体(C,18|T
,42)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:163
Celera遺伝子:hCG25935 - 63000132588075
遺伝子シンボル:GNB3
タンパク質名: グアニジンヌクレオチド結合タンパク質(Gタンパク質),
β ポリペプチド3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W234(6098211..6117673)
染色体:Chr12
OMIM 数: 139130
OMIM 情報: グアニジンヌクレオチド結合タンパク質,β-3;GNB3

ゲノム配列 (配列番号:17715):

SNP 情報

内容 (配列番号:47894):
AGAGGCCATCTGCACGGGCTCGGATGACGCTTCCTGCCGCTTGTTTGACCTGCGGGCAGACCAGGAGCTGATCTGCTTCT
CCCACGAGAGCATCATCTGC
R
GCATCACGTCCGTGGCCTTCTCCCTCAGTGGCCGCCTACTATTCGCTGGCTACGACGACTTCAACTGCAATGTCTGGGAC
TCCATGAAGTCTGAGCGTGT
Celera SNPID:hCV12029981
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):32white Americans; 2 CEPH 個々(A,6|G,61) 全体(G,61|A,6);(
A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:164
Celera遺伝子:hCG26491 - 209000105710217
遺伝子シンボル:
タンパク質名:
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VW1T(23124263..23202185)
染色体:Chr11
OMIM 数: 113505
OMIM 情報: 脳誘導 神経栄養因子

ゲノム配列 (配列番号:17716):

SNP 情報

内容 (配列番号:47980):
GGCCTACCCAGGTGTGCGGACCCATGGGACTCTGGAGAGCGTGAATGGGCCCAAGGCAGGTTCAAGAGGCTTGACATCAT
TGGCTGACACTTTCGAACAC
R
TGATAGAAGAGCTGTTGGATGAGGACCAGAAAGTTCGGCCCAATGAAGAAAACAATAAGGACGCAGACTTGTACACGTCC
AGGGTGATGCTCAGTAGTCA
Celera SNPID:hCV11592758
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,5|G,31) 全体(A,5|G,67)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,9|G,31) 全体(A,10|G,
66)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,4|G,6)全体(G,6|A,4) ;30 ヨーロッパ人, 14 アジア
人,10 アフリカ系アメリカ人,7 アフリカ系ピグミーからのサンプル(G,-|A,-);(G,-|A,-
) ;;(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:165
Celera遺伝子:hCG26818- 83000099308710
遺伝子シンボル:SERPINI2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテアーゼインヒビター,クレードI (ニュ
ーロセルピン), メンバー2;MEPI;PANCPIN;PI14;SERPIN12;TSA2004
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(28160647..28207581)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17717):

SNP 情報

内容 (配列番号:48022):
GAAGGATTCACTGTGAAAGAACAGTATCTCCATGGCAACAAGGAATTTTTTCAGAGTGCTATAAAACTGGTGGATTTTCA
AGATGCAAAGGCTTGTGCAG
R
GATGATAAGTACCTGGGTAGAAAGAAAAACAGATGGTAAAGTTTCCCATTTTCATAAAATTATTATTTGCCATTGTATTC
ATGGTTTTTAATATCCTAAA
Celera SNPID:hCV370782
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,15)白人(A,21|G,13) 全体(A,42|
G,28)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,3)全体(G,3|A,1)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:167
Celera遺伝子:hCG26980 - 84000314746096
遺伝子シンボル:TLR2
タンパク質名:TOLL-様 レセプター 2;TIL4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W706(36281357..36315186)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17719):

SNP 情報

内容 (配列番号:48091):
CTCCAGCTCCTGGACCATAAGGTTCTCCACCCAGTAGGCATCCCGCTCACTGTAAGAAACAAATGCATCATAGCAGATGT
TCCTGCTGGGAGCTTTCCTG
M
GCTTCCTTTTGGCCTGGAGCCAGGCCCACATCATTTTCATATACCACAGGCCATGGAAACGGTGGCACAGGACCCCCGTG
AGCAGGATCAGCAGGAACAG
Celera SNPID:hCV25607736
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(A,1|C,35)全体(A,1|C,71)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

遺伝子番号:168
Celera遺伝子:hCG26986 - 84000313682324
遺伝子シンボル:GHRL
タンパク質名: グレリン前駆体;MTLRP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VV34(10256547..10273850)
染色体: Chr3
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17720):

SNP 情報

内容 (配列番号:48136):
GATGGGGATGGGCATGACCTCTGACATCTCCTGGGTCCTCCCTGCCCTGCCTCCTAGTTCAACGCCCCCTTTGATGTTGG
AATCAAGCTGTCAGGGGTTC
W
GTACCAGCAGCACAGCCAGGCCCTGGGGAAGTTTCTTCAGGACATCCTCTGGGAAGAGGCCAAAGGTGAGTCCTGCCTGG
ACTGGGTTTGCTCGGTTTCC
Celera SNPID:hCV25607748
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2)白人(A,39|T,1)全体(A,73|T,3
)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:169
Celera遺伝子:hCG27149 - 83000098967871
遺伝子シンボル:MSR1
タンパク質名: マクロファージスカベンジャーレセプター1;SCARA1;SR-A;phSR1;phSR2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUUD(27710984..27830020)
染色体: Chr8
OMIM 数: 153622
OMIM 情報: マクロファージスカベンジャーレセプター;MSR1

ゲノム配列 (配列番号:17721):

SNP 情報

内容 (配列番号:48263):
GACTTTGGATTTCCTTATATAAGTACCTTGACAGATGACTAACCCATTTTTCCTATGCTTTACAACTATGATCAGTAACT
GTAATTTTTTTAAAGGTCCT
S
CTGGACCCCCGGGTGAAAAAGGAGATCGAGGTCCCACTGGAGAAAGTGGTCCACGAGGATTTCCAGGTCCAATAGGTATG
GTAATTTTAGCTATTTAATC
Celera SNPID:hCV16172249
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,30|G,4) 全体(C,66|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:170
Celera遺伝子:hCG27350 - 104000116973030
遺伝子シンボル:PROZ
タンパク質名: タンパク質Z,ビタミンK依存性血漿糖タンパク質;PZ
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8MG(26885806..26911557)
染色体:Chr13
OMIM 数: 176895
OMIM 情報:PROTEIN Z;PROZ

ゲノム配列 (配列番号:17722):

SNP 情報

内容 (配列番号:48443):
CTGTCACTGCTGGAGCTGGAGTGGCCCATCCAGTGCCCAGGTGCGGGGCTCCCCGTGTGCACCCCTGAGAAAGACTTCGC
TGAGCACCTCCTCATCCCAC
R
CACCAGGGGCCTCCTCAGCGGCTGGGCACGCAATGGCACTGACCTGGGCAACTCGCTGACCACGCGGCCTGTCACACTTG
TGGAGGGGGAGGAGTGCGGG
Celera SNPID:hCV3046056
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,2|G,26)全体(A,3|G,61
)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:172
Celera遺伝子:hCG27497 - 146000220297152
遺伝子シンボル:GUCY1B2
タンパク質名: グアニル酸シクラーゼ1,可溶性, β2;GC-SB2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8B1(32346882..32445321)
染色体:Chr13
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17724):

SNP 情報

内容 (配列番号:49061):
GGACAGGGAAGAAGGAGCATGTTGTGTTTCTGATTGTACAGAAGGCTCACAGGAAGATGAGAAAGACAAAGCCAAAAAGG
TTACAAGACAGTCAGGGCAT
S
GAGAGAGACCAAGAGGTACTGGGTTTGCTGTGCCTTTAGAAAGAACAGTTGCACTTAAGTAGAGCTACGAGTCTTGGAAA
AATCTATGCAAACAACAGAA
Celera SNPID:hCV11758801
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|G,23)白人(C,1|G,39) 全体(C,12|G
,62)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,11)全体(G,11|C,1)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:173
Celera遺伝子:hCG27597 - 93000022549590
遺伝子シンボル:EDG2
タンパク質名: 内皮分化,リゾホスファチジン酸G-タンパク質-共役型レ
セプター レセプター,2;EDG2;Gpcr26;LPA1;Mrec1.3;edg-2;rec.1.3;vzg-1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU0F(13838511..14015441)
染色体: Chr9
OMIM 数: 602282
OMIM 情報: 内皮分化遺伝子2;EDG2

ゲノム配列 (配列番号:17725):

SNP 情報

内容 (配列番号:49138):
TTTTAAAATGAGGATGTCTACACAGCTATATATTACTCCAAGATATCGTATGGAGGAAAAAGAAAGCAAGACGCAAAATA
GTACTTATGGGAAGATACCA
Y
TAAAATTCTAAAACAAGACTGTGTATTTTTAGGGAGAAGTATATGGTACATTAATGGAAATGGATAATGAAAGTCCTAGA
ACATACATTCTTAACATAGT
Celera SNPID:hCV2676035
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,9)全体(C,5|T,9);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

遺伝子番号:175
Celera遺伝子: hCG27757- 145000146592395
遺伝子シンボル:VLCS-H1
タンパク質名: 溶質キャリアファミリー27 (脂肪酸トランスポーター), メンバー 6;FAT
P6;VLCS-H1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(46865368..46945400)
染色体: Chr5
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17727):

SNP 情報

内容 (配列番号:49835):
CTGGTGGGGGCTGAGATCAGAGCTGTCTTCTGGCCCAGTAGCCCCCATGCTTCTGTCATGGCTAACAGTTCTAGGGGCTG
GAATGGTCGTCCTGCACTTC
K
TGCAGAAACTCCTGTTCCCTTACTTTTGGGATGACTTCTGGTTCGTGTTGAAGGTGGTGCTCATTATAATTCGGCTGAAG
AAGTACGAAAAGAGAGGGGA
Celera SNPID:hCV16033535
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,16|T,14)白人(G,30|T,8) 全体(G,46|T
,22)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:176
Celera遺伝子:hCG27811 - 66000116063099
遺伝子シンボル:BIRC5
タンパク質名: バキュロウイルスのIAP繰り返し配列含有5 (survivin);API4;EPR-1;SURV
IVIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W262(13305754..13329147)
染色体: Chr17
OMIM 数: 603352
OMIM 情報: バキュロウイルスのIAP繰り返し配列含有タンパク質 5;BIRC5

ゲノム配列 (配列番号:17728):
SNP 情報

内容 (配列番号:49891):
GGATGTGACTGGGAAGCTCTGGTTTCAGTGTCATGTGTCTATTCTTTATTTCCAGGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGA
AAGAATTTGAGGAAACTGCG
R
AGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGCCGGAGCTGCCTGGTCCCAGAGTGGCT
GCACCACTTCCAGGGTTTAT
Celera SNPID:hCV16266313
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,3) 全体(A,65|G,3)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:177
Celera遺伝子:hCG27958 - 104000117375050
遺伝子シンボル:ALCAM
タンパク質名: 活性化白血球細胞接着分子;CD166;MEMD
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYQG(90059732..90281892)
染色体: Chr3
OMIM 数: 601662
OMIM 情報: 活性化白血球細胞接着分子;ALCAM

ゲノム配列 (配列番号:17729):

SNP 情報

内容 (配列番号:49956):
TGTCCTTAAACCCAAGTGGAGAAGTGACTAGACAGATTGGTGATGCCCTACCCGTGTCATGCACAATATCTGCTAGCAGG
AATGCAACTGTGGTATGGAT
K
AAAGTAAGTAATATTTTTGGTACTACCCTGCTGTTTGGTTTGATTTCTTTTTAGGTTTCTTATGCACTTTATATTGTATT
CAAGTAGGTATATTCATGGA
Celera SNPID:hCV25608687
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(G,36|T,2) 全体(G,72|T,2)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:178
Celera遺伝子:hCG27977 - 206000045926837
遺伝子シンボル:KIAA1608
タンパク質名:KIAA1608 タンパク質;FLJ21129
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(10271996..10833511)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:
ゲノム配列 (配列番号:17730):

SNP 情報

内容 (配列番号:50680):
AGCATGGAGCACGTCCCTGCTTCCTGACGCCGTGTCTCTGACATGGTATTTAAAAAGGAACAGCCTCGCCTGTCACCACT
GTCACACGCGCGCGCTAACC
R
GCGACACGTTAAACCAAACATTAGAAGGGGTTCGGGAAGTCATCTGCATGGGAACTCCACGCGGAGACAAGGTGGGCAGA
GGCGGGAGCAGCCGTGGGGG
Celera SNPID:hCV9482394
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,7)全体(G,7|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

遺伝子番号:179
Celera遺伝子:hCG28122 - 79000075151795
遺伝子シンボル:EDG3
タンパク質名: 内皮分化,スフィンゴ脂質G-タンパク質共役型レセプター, 3;EDG-3;LPB3
;S1P3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUMT(20563082..20586679)
染色体: Chr9
OMIM 数: 601965
OMIM 情報: 内皮分化遺伝子3;EDG3

ゲノム配列 (配列番号:17731):

SNP 情報

内容 (配列番号:50731):
ACCATCGTGATCCTCTACGCACGCATCTACTTCCTGGTGAAGTCCAGCAGCCGTAAGGTGGCCAACCACAACAACTCGGA
GCGGTCCATGGCACTGCTGC
R
GACCGTGGTGATTGTGGTGAGCGTGTTCATCGCCTGCTGGTCCCCACTCTTCATCCTCTTCCTCATTGATGTGGCCTGCA
GGGTGCAGGCGTGCCCCATC
Celera SNPID:hCV25610470
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,22)白人(A,2|G,36) 全体(A,4|G,5
8)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:180
Celera遺伝子:hCG28153 - 83000099552437
遺伝子シンボル:ABO
タンパク質名:ABO血液型(トランスフェラーゼA, α1-3-N-アセチルガラ
クトサミニルトランスフェラーゼ; トランスフェラーゼB, α1-3-ガラクトシルトランス
フェラーゼ)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(20154285..20186355)
染色体: Chr9
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17732):

SNP 情報

内容 (配列番号:50800):
GGCTTCTACGGAAGCAGCCGGGAGGCCTTCACCTACGAGCGCCGGCCCCAGTCCCAGGCCTACATCCCCAAGGACGAGGG
CGATTTCTACTACCTGGGGG
S
GTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAGGTGCAGCGGCTCACCAGGGCCTGCCACCAGGCCATGATGGTCGACCAGGCCAACG
GCATCGAGGCCGTGTGGCAC
Celera SNPID:hCV25610773
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,13|G,25)白人(C,4|G,36) 全体(C,17|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|G,28)白人(C,4|G,36) 全体(C,14|G
,64)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:181
Celera遺伝子: hCG28158-148000117729378
遺伝子シンボル:IL1R1
タンパク質名: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;CD121A;D2S1473;IL-1R-α;IL
1R;IL1RA;P80
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6FK(5649608..5771018)
染色体: Chr2
OMIM 数: 147810
OMIM 情報: インターロイキン1 レセプター, タイプ I;IL1R1

ゲノム配列 (配列番号:17733):

SNP 情報

内容 (配列番号:51089):
AACTTACCTATTTTATTTTATTTTAGAAATTCATCTTACTGCCTCAGAATTAAAATAAGTGCAAAATTTGTGGAGAATGA
GCCTAACTTATGTTATAATG
S
ACAAGCCATATTTAAGCAGAAACTACCCGTTGCAGGAGACGGAGGACTTGTGTGCCCTTATATGGAGTTTTTTAAAAATG
AAAATAATGAGTTACCTAAA
Celera SNPID:hCV16170641
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|G,2)白人(C,35|G,5) 全体(C,71|G,
7)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:185
Celera遺伝子:hCG28718 - 103000085265194
遺伝子シンボル:SERPINF2
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレードF (α-
2 抗プラスミン, 色素上皮由来因子),メンバー2;A2AP;AAP;Α-2-PI;API;PLI
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(13770341..13795663)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17737):

SNP 情報

内容 (配列番号:51358):
ATGTCCCGCATGTCCCTGTCCTCCTTCAGCGTGAACCGCCCCTTCCTCTTCTTCATCTTCGAGGACACCACAGGCCTTCC
CCTCTTCGTGGGCAGCGTGA
R
GAACCCCAACCCCAGTGCACCGCGGGAGCTCAAGGAACAGCAGGATTCCCCGGGCAACAAGGACTTCCTCCAGAGCCTGA
AAGGCTTCCCCCGCGGAGAC
Celera SNPID:hCV1387523
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:186
Celera遺伝子:hCG29234 - 83000099304742
遺伝子シンボル:GRF2
タンパク質名: グアニジンヌクレオチド-放出因子2 (crkプロトオンコジーン特異的);C3
G
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1V9(18474120..18649309)
染色体: Chr9
OMIM 数: 600303
OMIM 情報: グアニジンヌクレオチド-放出因子2;GRF2

ゲノム配列 (配列番号:17738):

SNP 情報

内容 (配列番号:51633):
AGTCTTTGGGGGAGTCTGGGTCTCCATTTCTTGGCCCTCCTTTCCAGCTGCCTCTTGGCGGCCATCCCCAGCCAGACGGA
CCTCTGGCCCCAGGGCAGCA
R
ACAGATACGCCACCTGCTCTCCCCGAGAAGAAGCGCAGGAGCGCAGCCTCCCAGACGGCGGACGGCTCTGGCTGCAGGGT
GTCCTACGAGCGGCATCCCT
Celera SNPID:hCV25610227
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,75)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: サイレント変異

遺伝子番号:188
Celera遺伝子:hCG30023- 109000100725451
遺伝子シンボル:GSDM
タンパク質名: ガスデルミン(gasdermin)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU68(1647186..1670758)
染色体:Chr17
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17740):

SNP 情報

内容 (配列番号:51864):
TTGGCAGCCACCTTGACACTCTCCTGTCTCCCCACCTCCACAGAGACAATGACCATGTTTGAAAATGTCACCCGGGCCCT
GGCCAGACAGCTAAACCCTC
R
AGGGGACCTGACACCACTTGACAGCCTCATCGACTTCAAGCGCTTCCATCCCTTCTGCCTGGTGCTGAGGAAGAGGAAGA
GCACGCTCTTCTGGGGGGCC
Celera SNPID:hCV1385736
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,26)白人(A,12|G,20) 全体(A,22|
G,46)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:193
Celera遺伝子:hCG32386 - 145000147654855
遺伝子シンボル:COL11A1
タンパク質名: コラーゲン,タイプ XI, α 1;COLL6;STL2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VY6P(489939..734135)
染色体: Chr1
OMIM 数: 120280
OMIM 情報: コラーゲン,タイプ XI, Α-1;COL11A1
ゲノム配列 (配列番号:17745):

SNP 情報

内容 (配列番号:52285):
ACCTATTTAATTGCCTCTTCTTTATTTATGTCCTCTCTCTTCTTTCTAACAGGGACCCGCTGGCCAGAAAGGTGACAGTG
GTCTTCCAGGGCCTCCTGGG
Y
CTCCAGTAAGTATATGTTAACAAGAGTGATGTTCTGACAGTTTGCATCTGGAAGCTGCCAATGATTTCTCTGAACTTATA
AGATAGACAAAAAGCACATT
Celera SNPID:hCV8400671
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:195
Celera遺伝子:hCG32657 - 84000314069629
遺伝子シンボル:CAPN10
タンパク質名:calpain 10
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VWPT(46107014..46149989)
染色体: Chr2
OMIM 数: 605286
OMIM 情報:CALPAIN 10;CAPN10

ゲノム配列 (配列番号:17747):

SNP 情報

内容 (配列番号:52905):
AGGTGTCCATGTGGGAACTGAGGCCACCGGGAACCTGCTGCCAGCGCCCTCCCATGTTTGTCTTCTTGGCAGCGCCATCA
GGGCAGTGGCCAAGAACACC
R
CCCCCGGGGCAGCCCTGCCTGCGGGGGAGTGGGGGACCGTGCAGCTACGGGGTTCTTGGAGAGTCGGCCAGACGGCGGGG
GGCAGCAGGAACTTTGCCTC
Celera SNPID:hCV25614016
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|G,3)白人(A,2) 全体(A,25|G,3)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:200
Celera遺伝子:hCG32900 - 79000075070300
遺伝子シンボル:SERPINB5
タンパク質名: セリン(またはシステイン)プロテイナーゼインヒビター,クレード B (オ
ボアルブミン), メンバー5;PI5;マスピン
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUQQ(16452188..16492373)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17752):

SNP 情報

内容 (配列番号:53206):
GGCTTGTCTGGAAAATCTAGGGCTGAAACATATCTTCAGTGAAGACACATCTGATTTCTCTGGAATGTCAGAGACCAAGG
GAGTGGCCCTATCAAATGTT
N
TCCACAAAGTGTGCTTAGAAATAACTGAAGATGGTGGGGATTCCATAGAGGTGCCAGGAGCACGGATCCTGCAGCACAAG
GATGAATTGAATGCTGACCA
Celera SNPID:hCV8932279
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,7)白人(A,21|G,17) 全体(A,50|G
,24)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-) ;(A,-|G,-)
(A,-|G,-)白人(T,39|C,45)全体(C,45|T,39)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:202
Celera遺伝子:hCG33203 - 68000102202487
遺伝子シンボル:ITGAE
タンパク質名: インテグリン,α-E(抗原CD103,ヒト粘膜リンパ球抗原1;αポリペプチド);
CD103;フミナエ（HUMINAE）
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W2JD(11729203..11827919)
染色体:Chr17
OMIM 数: 604682
OMIM 情報: インテグリン,Α-E;ITGAE

ゲノム配列 (配列番号:17754):

SNP 情報

内容 (配列番号:53368):
GGATCTCTTGAGGTCAGGACGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAATAATACAAAACT
TAGCTGGGCATGGTGGCGGG
Y
GCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGCCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGA
TCGCGCCACCGCACTCCAGC
Celera SNPID:hCV344423
SNP位置ゲノム: 24070
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53369):
TCTGAGCTCTTTAGTTAGGCATGATTCTCTACTAGAGGGAATGTCAGGAGAGTGATGCTGGATTGCTAAATATAAGGTCC
TCTGTTTTCCTCCCTGGAGG
R
GGAGAAAGGAGCAATTCTCTAGACATGCCAATATAACATTTCCTTTTATTTTTAAGTAGTGTATTTCTTTTTCTTTTCTT
TTCTTTCTTTTTTTTTTTTT
Celera SNPID:hCV16234444
SNP位置ゲノム: 88004
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53370):
TGTATTTCTAATACAGAAAATAGAGGGAAATGGAAAATACAGAAAACGGAAGAAATAGAAGTGCCCCATTATTGCACTGC
CCAGATTTTAACAAATAAAA
R
TAATAGCAAGAAAATCCAAGCCATACAGAGAATGGTACCAAATGAAAAATAATTGTTCCTTCATTTCTCCCTTCCCATGC
CCCCAGCAGGGAGGAGTTAC
Celera SNPID:hCV16234445
SNP位置ゲノム: 88502
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53371):
ATAGAAGTGCCCCATTATTGCACTGCCCAGATTTTAACAAATAAAAATAATAGCAAGAAAATCCAAGCCATACAGAGAAT
GGTACCAAATGAAAAATAAT
K
GTTCCTTCATTTCTCCCTTCCCATGCCCCCAGCAGGGAGGAGTTACTATTAAGTTTCTTATGTGCACATTTTAAATTTGT
ATGTTTCCCCCTCTTACTTA
Celera SNPID:hCV16234446
SNP位置ゲノム: 88556
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53372):
GATTGATTAAAAAAAAAAATTTCGCAGCTGGGCGCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACA
GGTGGATCACCTGAGGTCAG
R
AGTTCAACACAAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGACATGATGGTGGGTGC
CTGTAATCCCACCTACTTGG
Celera SNPID:hCV16018680
SNP位置ゲノム: 87393
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53373):
CAAGGGGAGGCACCGGGGAGTGACCGTTGTCCGGAGCCACCACGGTGTTTTGGTGAGTGCAGGAGCGAGAGGAGGGAGGG
CCTTAGGGAGGCTGGTGCTA
S
CCCTCGTGGTTGACCCTGGTGTTGAGACCAGTTCTGACTGCCATGCTGTTCCCGAGGCTGAGTCTAGCGTCTCCCTGGTG
CCAACCCCAGGGCTGACTGT
CeleraSNPID:hCV3211460
SNP位置ゲノム: 45456
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|G,2)白人(C,23|G,11) 全体(C,53|G
,13)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,30|G,6) 全体(C,68|G,6)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,5)全体(G,3|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53374):
GTGTTTTGGTGAGTGCAGGAGCGAGAGGAGGGAGGGCCTTAGGGAGGCTGGTGCTAGCCCTCGTGGTTGACCCTGGTGTT
GAGACCAGTTCTGACTGCCA
Y
GCTGTTCCCGAGGCTGAGTCTAGCGTCTCCCTGGTGCCAACCCCAGGGCTGACTGTAGCTCTGACCACCCTGATACCAGG
GCTGACCTAGGTATTCCCTG
Celera SNPID:hCV3211461
SNP位置ゲノム: 45500
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|T,7)白人(C,20|T,16) 全体(C,49|T
,23)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,4)白人(C,18|T,18) 全体(C,44|T
,22)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,5)全体(C,3|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53375):
GGTAGAAAGAGGATTTGGGTACAATTCTCTCAATTCTTTGGACTACTAGACTCCAGGCATTTAATTAGCCTTTTATTTAT
TTATTTATTTATTTTGAGAC
R
GAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGCTCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGC
AATTCTCCTGCCTCAGCCTC
Celera SNPID:hCV27235090
SNP位置ゲノム: 71047
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53376):
CCCCAGGGCTGACTGTAGCTCTGACCACCCTGATACCAGGGCTGACCTAGGTATTCCCTGTGACCCAGCACACTCCTGCA
GGTGTCGGCCTCGGCCTTGA
Y
GCCAACACTGACTCCTACACCCGGTGAGGGGTGGGCCAGCTCTTCCTGTGCCCCCTGCCTGGTTGAGCCACTGAGTTCTG
GAATGGGGGTGAGAATGTGG
Celera SNPID:hCV3211462
SNP位置ゲノム: 45641
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,5)白人(C,25|T,13) 全体(C,56|T
,18)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,2)白人(C,20|T,12) 全体(C,44|T
,14)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|C,6)全体(C,6|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53377):
TAGGCTTGGGCGAGCTCGCAGCTTCCAGCGCTTTGGGGTCACGGTCAGGCTGGGCCGGTCCTTGGGCACTCGGCCGCCGG
GACACCTCCGCCGCCGCCTC
W
CCGGGCTGCCGGGGAAGTCGGGGTCGTCGGGATCGTCAGGATCGTCGGACTGCGAGGGGTCGCCGATGCTGGCGTCGCTG
CTGCCGCTGCTGTTGAAGAA
Celera SNPID:hCV3211390
SNP位置ゲノム: 83185
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,5)全体(A,5|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:53378):
GAGGATTTGGGTACAATTCTCTCAATTCTTTGGACTACTAGACTCCAGGCATTTAATTAGCCTTTTATTTATTTATTTAT
TTATTTTGAGACAGAGTTTC
R
CTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGCTCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCTGAATAG
Celera SNPID:hCV27235091
SNP位置ゲノム: 71055
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53379):
CCCCCTTCTCTGGGTCTTTCGGGAGGATTGTGAACCCTCCCAATTCTAATACAGGTCAGAGAATAAAGTCTCTCCTGGAG
CTCGGTCATCCTTCTGGCAA
W
GCTCTCTTCTTCATTTACTCTCCCCTGCTTAGAGACAGCATCTTCACCTCAAGCCACGGCTCCAGGAGAAAGGCATCCAA
GGTCATGGTGGTGCTCACCG
Celera SNPID:hCV3211463
SNP位置ゲノム: 49430
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53380):
GGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAA
AAAAAAAAGAAAGAAAGAAA
K
AAACCCTGAGAACAGGACAGGTTAGAGCTGGGTGAAGGCAAGATGTGAGCTTCAAGTCAGTGACCAGTTAAAAAGATTGT
TAAACATTTAAATACAAAAT
Celera SNPID:hCV1005777
SNP位置ゲノム: 37240
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,8)全体(G,5|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53381):
CTTTTGGCCCTTTTTAAAGCGGTGGGAATGGAGGAGAGAGGTTTCCGTTGCCTCCTGATGTTTGCTCTTCCGGCTTGATC
TAGTTCTCTCCAGCCTGTCT
R
TTCCCCTTGGCACAATGCGGCCCTTGGGAACACTGGCCTCCTGATGCTCTCTCCGGACGGCCTCTTGAAGCCCTCTCTCT
TGACAAGAGTCCTGGCCTGT
Celera SNPID:hCV3211391
SNP位置ゲノム: 82429
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,2)白人(A,24|G,16) 全体(A,54|G
,18)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,20|G,2)白人(A,20|G,12) 全体(A,40|G
,14)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53382):
ATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGCTCATGGCTCAC
TGCAACCTCTGCCTCCCGGG
Y
TCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGTGCCTGCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTC
TTTTTTTGAGATGGAGTCTC
Celera SNPID:hCV27235092
SNP位置ゲノム: 71121
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53383):
TGCACAGCCTGGGGTGGGGAGAAGCCAGGGTTGTCGATGGGGGCTTTTCTGTAAGCAGCTTATCCAGACCCTGTTCTATT
TGCAAATGCTCCTCTTCTCT
Y
CATGCTCTGTCATCCCAGAGAGGGCTCATTTCCCCATGGTGGTCACAGCTTACTGGCCAAATAGTGGTGGGAGAGCCACA
GGAAACACACCAAGGAGGGT
Celera SNPID:hCV3211464
SNP位置ゲノム: 49752
SNP 供給源: Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,9)全体(C,3|T,9);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53384):
AGAAGTGGCAGTGGTATAGATGCTGCAGACCTCTGACACATCAGTCACAATTTTCTTCTTGTGGAAACTGAAGGAAGCCC
TGGTTTTGGTCCAAAAGCAG
R
CATTCTGTAAAGGAGTCAGGTCCTGGGTGGGGAACGAATCTTTTCCCAGCTTTTGGCCCTTTTTAAAGCGGTGGGAATGG
AGGAGAGAGGTTTCCGTTGC
Celera SNPID:hCV3211392
SNP位置ゲノム: 82279
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,25)白人(A,15|G,23) 全体(A,28|
G,48)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53385):
CCCAGAGAGGGCTCATTTCCCCATGGTGGTCACAGCTTACTGGCCAAATAGTGGTGGGAGAGCCACAGGAAACACACCAA
GGAGGGTTCCTGGAGGACCG
Y
GGTGCCAAGCTGAGTCCTGCCAGACAAATGGGAGTAGCTGGCCTAGGGCACAGGGGAGGCAGAGAGGGGCCCTGCAGGCA
GAGGGAACAGCATGTGCAGA
Celera SNPID:hCV3211465
SNP位置ゲノム: 49866
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,8)全体(C,4|T,8);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53386):
CATTTCAACAAATATTTCAGTTTCCATTTGGAAACAAAATTCTTGTTTGAAAAGCTGACTGGAAACCTGTGAGAATGGGA
GTTCCACCCTCCTGTGGGGA
Y
GGAGGTTGAAACAGCACCAGAGGCTTCAAGACCAGTCTCCTCTCATTTCGGGGCAGTAAGATACATTTAGCTTACTTAAA
CAGACTGTGCTGGCAGAGCA
Celera SNPID:hCV3211393
SNP位置ゲノム: 80943
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,3)全体(C,2|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53387):
GATTCCTGTAAAAGAGCGATTTTATTTTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCA
GTCTGGAGTGCAGCGGTGCA
R
TCTCGGCTCACTGCAACAAAAGGGTGGCCATATTGATGACAGGAGGTCGCTTTTTTCTGTGTGCTCAAACATCCAGTTGT
TCCCCTGAATACAGACCAGG
Celera SNPID:hCV3211466
SNP位置ゲノム: 51700
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,30|G,6)全体(A,64|G,6)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53388):
GGTCTTGCTATGTTGACCAGGCTAGATATGAACTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGG
ACTACAGGCGCACGCCACTG
Y
GCCCGGCTAGTTTACTTCTTTCAGAACATTTGTTATCAGCAAATTTAAACATTTCAACAAATATTTCAGTTTCCATTTGG
AAACAAAATTCTTGTTTGAA
Celera SNPID:hCV3211394
SNP位置ゲノム: 80793
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53389):
ACTCAGGTATTTAAAGGCAGTTCTTTATCAGTCACACCTCTTTCCACAGTGACTACAGAGTCTCAAGTATAAAAACCAGA
GTTCTAGAAACAGAGTGAAG
R
CAAGTTAACCATGGGAAAAGATTAGGAGTAAATTCCCGAAGTCCTGTTCAGAAGGACTCTCAATCACTCAGCTCTTAAAG
CAACCTGTCAGTTTTCCTCC
Celera SNPID:hCV22273216
SNP位置ゲノム: 79523
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,22)白人(A,31|G,9) 全体(A,41|G
,31)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,10|G,20)白人(A,30|G,8)全体(A,40|G,
28)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53390):
GCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACGTGGAGAAACCCCGTCCCTAATAAAAATACAAA
ATTAGCCAGGCATGGTGGCG
Y
GTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGA
GATCGTGCCATTGCACTCCA
Celera SNPID: hCV27235094
SNP位置ゲノム: 72036
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,5)全体(C,5|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53391):
AGCACACGGTGTGTTCACAGCCACACCACCCTTGCCCCAGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTC
CTACGTCGCGGGGGCTCCAC
R
GTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGC
AGGTACCTGCTGGGGAAAGC
Celera SNPID:hCV3211467
SNP位置ゲノム: 53480
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,25|G,15) 全体(A,57|G
,21)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,3)白人(A,27|G,13) 全体(A,56|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,3)白人(G,95|A,213) 中国人(A,10|G,50) 日本人(
A,4|G,16) アフリカ人(G,23|A,73)全体(G,184|A,300);(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53392):
GGTGCTCAGGCTGGATGGCGGCTGGGCGGGGCAGCGGCATCGCTCTCCGCACCCACTTTCTTACCCAAGGGTGATCGTTG
ATGATAATATCTCTAATATC
Y
CTTTTTTTGTGGTTGTTGTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCGTTGCCCAGGCTGCAATGCAATGGCAGGATCTTGGCTC
ACCGCAACCTCTGCCTCCGG
Celera SNPID:hCV3211468
SNP位置ゲノム: 54273
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,7)全体(C,7|T,5);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53393):
TGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCG
TGCCATTGCACTCCAGCCTG
R
GCAACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAATAAGAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTAAACACCTGTAGTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGA
Celera SNPID:hCV27235095
SNP位置ゲノム: 72142
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53394):
CCCTGCCCATGGAACTAGAGGGGGGCGGGCTCTGACTCCTGAACTTCCAGGTAGGAGGACCCCAGCTTTCCCCTGGTGCT
CACTGTATGGCCTTGGGAAG
K
TCCCTGGCCAGTGAGCGTGCATCCTGGGTGGCAACGGAGTGGGCACCCACCAGCCCAGCGAGCGTGCATCCTGGGTGGCA
ACGGAGTGGGCACCCACCGG
Celera SNPID:hCV3211469
SNP位置ゲノム: 55193
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|G,9)全体(G,9|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53395):
CAGCCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAATAAGAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTAAACAC
CTGTAGTCCCAGCTACTCGG
S
AGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGTGATCATTGCACCACAGCACCACGCT
CTAGCCTCGGTGAATGTCCT
Celera SNPID:hCV27235096
SNP位置ゲノム: 72235
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53396):
AGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTTTCTATTAAAAATACAA
AAAATTAGCCGGGCGTGGTG
K
TGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGC
CGAGATCGCGCCACTTCACT
Celera SNPID:hCV3211397
SNP位置ゲノム: 74216
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|G,7)全体(G,7|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53397):
CGAGATTGCGCCACTACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAGAAAAAACAAGAAAGAAAACTTTG
CTGTTTGAAGTAGTTACGTC
R
GTAATTATGAACCCCTATCCCTCTTGCCTGGAGAGTGTAAGTCATTTTGACCAAGAGAAGAGTCTGTTTCCACCTGAGGT
AGAGAGCTTCAGATACAGTG
Celera SNPID:hCV3211398
SNP位置ゲノム: 73310
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53398):
ATCTGAACTCCACCCTTCCCTGGAGTCCTTTAATAACCGCCTTTTCCATTGTTCAGTGATACACACAATAGTGTAGTTTT
TGGATGGGTGCAGTGGCCCA
W
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAT
GGCAAAACCCCGTCTCTACT
Celera SNPID:hCV27235098
SNP位置ゲノム: 73649
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53399):
CTCCAGCCTCCTCCTGGTCCAACCAACAGATGGTTAATAACTAGATAAATCCCCGCCAGTCCAGCTCCATGCCTCCCGAG
GCACCATATTCTGCTGCAGT
R
CCACCCTCCCTATGTGCGGCCCTTTCTTCACCAGGGTTCTGAGAGAGAAGTGAGTCTAATGCCCTAAGACACTGAGAAAG
TAAAAATTAGCTTAGACTGG
Celera SNPID:hCV3211399
SNP位置ゲノム: 72730
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|G,2)白人(A,15|G,21) 全体(A,49|G
,23)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2)白人(A,13|G,13) 全体(A,49|G
,15)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|A,9)全体(G,6|A,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53400):
TCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGA
TGTACACCTGTAATCCCAGC
K
ACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCGGAGGTGGAGATTGGAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCC
AGCCTGGGCAACAGAGCAGG
Celera SNPID:hCV27235099
SNP位置ゲノム: 73800
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53401):
GGAAGTTTAACGTCAGGTTTCAGTTCTGTGGCGAGCACACTCTAAGCAGTTGTGAGGATTTTGCCCCACTTCCTGCAGTT
ATTTCACCTCTTTTTCTTTT
K
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTC
ACTGCAACCTCCGCCTCCCA
Celera SNP ID:hCV12113943
SNP位置ゲノム: 16733
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,4)全体(G,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53402):
TCTGTTTTTTTTGGAGATGAAGTCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCACCCT
CCGCCTCCCAGGTTCAAGCA
R
TTCTCCCACCATAGCCTCCCGAAGCTGGGACTACAGGCACACGCTGCCACGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAAA
GACAGGGTTTCACCATGTTG
Celera SNPID:hCV27234947
SNP位置ゲノム: 2791
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:53403):
TGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGACACAGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCG
ACAGAGCAAGACCCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAGAAATTAATAAAAATAAATTGCTGACTTAAGTATAATTCAACTCTAAACATTTCAGCATACATATCAAC
AAAATGTGTTTGTGCTTCTT
Celera SNPID:hCV7948823
SNP位置ゲノム: 27997
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,5)全体(A,5|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53404):
CACCGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTAGGGAGGCTGAAGCTGGAGGATTTCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCA
CCCTGGGCAACATAGTGAGA
C
CCCCCCAACTCAAAAAAAACCAAAAACTGTCTGGGCATGGTGGTGCCTGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CAGGAGGACCACTTGGGCCC
Celera SNPID:hCV7948824
SNP位置ゲノム: 30591
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|-,6)全体(C,1|-,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53405):
CTGAGGCGGGCGGATCTCTTGAGGTCAGGACGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAT
AATACAAAACTTAGCTGGGC
R
TGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGCCAGAGGTTGCG
GTGAGCCAAGATCGCGCCAC
Celera SNPID:hCV2061117
SNP位置ゲノム: 24059
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53406):
TAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTG
AACCCAAGAGCCAGAGGTTG
M
GGTGAGCCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAAAAAT
AAAGTCATAGCAAAAGTTAC
Celera SNPID:hCV2061118
SNP位置ゲノム: 24138
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|C,5)全体(A,2|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53407):
AAACTGTTACATAGTAAGTAAATGGGTGAGTGTGTCTTCCCGTGAGAGTGCGATGTCAAATGTCATTCCTTATATCGTGT
TTACTCAGTGTATTTAGAGA
Y
GAAAAAGTCACTAAACCAAAAAAAGGAGTGTTGCCAAGAAGTTGTATAGCTTTTCAAGAGTGTTTATGGCAAAAGTCGTT
AATTGAACAGTAATTGAACA
Celera SNPID:hCV2061119
SNP位置ゲノム: 24541
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53408):
ATCTCAGTCAGGATAAGCTCACAGATGTGGCCATCGGGGCCCCCCTGGAAGGTTTTGGGGCAGATGATGGTGCCAGCTTC
GGCAGTGTGTATATCTACAA
Y
GGACACTGGGACGGCCTCTCCGCCAGCCCCTCGCAGGTGACCCATGGGGCCCTCTCCTTCCTCTCCTCTGGGGCTCTGAC
CTCTCTCAGATATGATGACC
Celera SNPID:hCV3211470
SNP位置ゲノム: 55659
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,30)白人(T,4)全体(C,2|T,34)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,7)全体(C,3|T,7)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:53409):
GCAGGTCTCGGGGGTTGGGAATGCCCAGTGAAAGAAAGAAGTCCCCCAGGCTAGGGGGAGCTTCCAGACCAGGGCCTCAC
CTCAGCCCCTTCAGGTTGGG
R
GGAGGTTCCAGACCAGGGCTTCACCTCGGCCCCTTCAGGTTCGGGGGAGGTTGTGGCGGTACCTGTCTCCTTCCCTGGCC
TATACCCCCTCCTTCCACCC
Celera SNPID:hCV3211471
SNP位置ゲノム: 55894
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53410):
CCCCAGGCTAGGGGGAGCTTCCAGACCAGGGCCTCACCTCAGCCCCTTCAGGTTGGGGGGAGGTTCCAGACCAGGGCTTC
ACCTCGGCCCCTTCAGGTTC
R
GGGGAGGTTGTGGCGGTACCTGTCTCCTTCCCTGGCCTATACCCCCTCCTTCCACCCACCTGCCTCGGGTCCCTGCTTCC
TCTCTTTCTGTCCCTCGCTC
Celera SNPID:hCV3211472
SNP位置ゲノム: 55937
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53411):
ATCCCCAAGCCCCACATCAAGCCTCCTTGTACCCCAATCCCCTGTGGTCCACCCCGTCCCTGGCCCTGGCTGCTTCTCAG
AAGGCCCTGCTCTTTCCCCA
Y
GCCTCACTCTTTCCCTTACTCTCCCCTGTCAAGTCCCACCTGCCCTACGAGGCTCCATCCAAATGCCACTTCCTCTGGGA
AAGCTTGCTCCCTCTTTCCT
Celera SNPID:hCV3211473
SNP位置ゲノム: 56633
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53412):
TCCACCCCGTCCCTGGCCCTGGCTGCTTCTCAGAAGGCCCTGCTCTTTCCCCATGCCTCACTCTTTCCCTTACTCTCCCC
TGTCAAGTCCCACCTGCCCT
W
CGAGGCTCCATCCAAATGCCACTTCCTCTGGGAAAGCTTGCTCCCTCTTTCCTGGTTCTAGACTCGGGGCTCCCTGGGGC
TGGATGGTGCCTGCGATGCT
Celera SNPID:hCV3211474
SNP位置ゲノム: 56680
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,6)全体(A,6|T,2);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:53413):
AACTGGAATGTGGGGTGGGGGGAGGCACTTCTGCTGCCTGGGGGGTCCCATTTTAGCCTTTAACTGTCCCATGGAAGCCT
CTGGGCAAGCCAAGCCATGA
R
TCCTTTCGGGGGCCCCCTGTGATGAGACAGCACGGTCAGGTGAGCCCCTGGAGGCTGCTAAGATTAAGCCGGAGGCCAGG
GTGGTCCTGCCTAGTGATCT
Celera SNPID:hCV27234951
SNP位置ゲノム: 6762
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,10)全体(G,10|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53414):
TGCTGCCCAGGCTGGAGCCCAGGCTGGATCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTC
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
W
TACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATATTGGTCAGGCTGGTC
TCCTGCCCTCAGGTGATCGA
Celera SNPID:hCV27234952
SNP位置ゲノム: 7251
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53415):
CCAGGCTGGAGCCCAGGCTGGATCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGGATTACAG
R
CGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCCTGC
CCTCAGGTGATCGACCTGCC
Celera SNPID:hCV27234953
SNP位置ゲノム: 7257
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53416):
CAGGCTGGAGCCCAGGCTGGATCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CGAGTAGCTGGGATTACAGG
Y
GCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCCTGCC
CTCAGGTGATCGACCTGCCT
Celera SNPID:hCV27234954
SNP位置ゲノム: 7258
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53417):
CAGGCTGGATCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGG
ATTACAGGCGCCTGCCACCA
S
GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATCG
ACCTGCCTCGGCCTCCCAAA
Celera SNPID: hCV27234955
SNP位置ゲノム: 7270
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53418):
GCATCTGAGGTGGGCTCTGAAGGACGGGGAGGTCCTTGGCAAGTACAGGCTGGGGGTGAGCAGAGGGGCCTTCTGTGCAG
GGGGGATAGGAGGGACCAAG
C
CCTGGGGTGTGAAGAGTCTGGTTTGTAGGAAGATGGAGGCGAAGTGTGAGTGGGAGCAGGAGATTGTCTCCTCTGGTGTT
GCTTTCCCTTCCAGCCCCGC
Celera SNPID:hCV27234956
SNP位置ゲノム: 8795
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,12)全体(C,12|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53419):
TCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGA
ATTGCTTGAACCCAGGAGGC
R
GAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGAGAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAA
AGGCCAGGCGCAGTGGCTCA
Celera SNP ID:hCV27234957
SNP位置ゲノム: 9704
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53420):
GAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGAGAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAA
AGGCCAGGCGCAGTGGCTCA
H
GCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAG
TGAAACTCCGTCTCTACTAA
Celera SNPID:hCV27234958
SNP位置ゲノム: 9805
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,7)全体(A,1|C,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53421):
AGAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGG
TGGGCAGATCATGAGGTCAG
R
AGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGG
TGCCTGTAGTCCCAGCTACT
Celera SNPID:hCV27234959
SNP位置ゲノム: 9858
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53422):
ATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACTACCTAAAAAACAAACAAACCCCACAAAATAACAGGAG
GCTATTACCATCAACAAGGC
M
GGACGATGATGGAAGGAGCATCTGGAGAAGAGTTGCTTTCTAGAAATAATTTGGAGAGTCGGGCACGGTGGCTCATGCTT
GTAATTCCAGCACTTTGGGA
Celera SNPID:hCV11679303
SNP位置ゲノム: 39753
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|A,5)全体(A,5|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53423):
GTCTCCACTAAACAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGGGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATGGTGTGAACCC
R
GGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCGAGACTCTGTCTCAAAGGAAA
AAAAAAAAGAAAAAAGAAAA
Celera SNPID:hCV11679308
SNP位置ゲノム: 60797
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,10)全体(G,10|A,3);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53424):
TGTCTCTCCCTAGCTGAGCTGGTTCTGTTCTGTACAGTAAGAGAGGCGGCCCCGGGATCTCCACGGTGCTTCCAGCTGTG
CCGTCCTGGGGTTTTTCTCC
K
CAGAGTCCCTCTTTCCCTCTCCATTCTCTTTGTTGTCTCTCTTCCTCCTTATTTTCTTCTTCAATCTCGATCCCCTTCCC
GAGCCCTCCTTCCCTAAAGA
Celera SNPID:hCV11679309
SNP位置ゲノム: 61067
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|T,8)全体(G,4|T,8);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53425):
TCACTCTGAGGAGGTGTTTGAGACTGAAATGCTCCAGATTTGATTATCCAGTTGCTCACGGGCATCGCCCCTAGAAGAGA
TAATAGCATCTTTGCATAAC
R
TGTCCATGTCCAAAATAGATCTTTTGGTGCAAAAAACCAACCCTCTGTCCCAACCCGTTCCTTAGCTACCCTCAGGAGGG
AGATATACTCCAGTTACAGT
Celera SNPID:hCV25761119
SNP位置ゲノム: 84147
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,33|G,1)白人(A,38) 全体(A,71|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53426):
ACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCT
ACTAAAAACACAAAAAATTA
K
CTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGA
GCTTGCAGTGAGCCGAGATT
Celera SNPID:hCV27234960
SNP位置ゲノム: 9921
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53427):
CATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGG
CATGGTGGCGGGTGCCTGTA
R
TCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCA
CTGCACTCCAGCCTGGGCGA
Celera SNPID:hCV27234961
SNP位置ゲノム: 9947
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53428):
GGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGCATGG
TGGCGGGTGCCTGTAGTCCC
M
GCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCA
CTCCAGCCTGGGCGACAGAG
Celera SNPID:hCV27234962
SNP位置ゲノム: 9952
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53429):
TGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCG
ACAGAGCGAGACTCCGTCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATTTAGTTTCCAGCACACAGTAGTGCTCAAGGCCTGTTGGCCTT
TCTTGTTATTAGGGAGATGA
Celera SNPID:hCV27234963
SNP位置ゲノム: 10067
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,9)全体(A,3|-,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53430):
CGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAA
W
ATATATATATATATATATATATTTAGTTTCCAGCACACAGTAGTGCTCAAGGCCTGTTGGCCTTTCTTGTTATTAGGGAG
ATGAAGGGTGAGGGAGAGAG
Celera SNPID:hCV27234964
SNP位置ゲノム: 10083
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|T,9)全体(A,3|T,9);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53431):
TCTAGCTTTTTGCTTTACTGTCATCAGCTTTGATCAATACACGGGTTGTTGCCAAGTCCTCGTATTTTGCTCCTTAAAAT
AACATGTAGGATTTTTTCCT
Y
GTTTGCTTCACCTGATTTATTGGGCGATCTCTTTGTCTTGTCTAGATCACTGTCGTCTTCCTGAAAGATGAGAAGTACCA
TTCTTTGCCTATCATCATTA
Celera SNPID:hCV22272941
SNP位置ゲノム: 90501
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,22|T,10)白人(C,20|T,14) 全体(C,42|
T,24)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,17|T,5)白人(C,15|T,11) 全体(C,32|T
,16)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53432):
AACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTC
AAAAAAAAAAAAAAAATATA
W
ATATATATATATATATATTTAGTTTCCAGCACACAGTAGTGCTCAAGGCCTGTTGGCCTTTCTTGTTATTAGGGAGATGA
AGGGTGAGGGAGAGAGATGG
Celera SNPID:hCV27234965
SNP位置ゲノム: 10087
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,12)全体(A,1|T,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53433):
GCGAGTCCAGTCTGAGGAAACAAGCTGAGCCAGGCCTGGCAGACCTGGGCACCAGCTGGCTCTCAGGGAAAGCCCAGCAA
ATACAGCGAACTACCCCACC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGATGCACACACACACACACGGATGCACACACATGGATGCACA
CACACACGGATGCACACACA
Celera SNPID:hCV27234966
SNP位置ゲノム: 11054
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,5)全体(A,5|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53434):
GTCCAGTCTGAGGAAACAAGCTGAGCCAGGCCTGGCAGACCTGGGCACCAGCTGGCTCTCAGGGAAAGCCCAGCAAATAC
AGCGAACTACCCCACCACAC
A
CACACACACACACACACACACACACACACACACGGATGCACACACACACACACGGATGCACACACATGGATGCACACACA
CACGGATGCACACACACAGG
Celera SNPID:hCV27234967
SNP位置ゲノム: 11058
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,6)全体(A,6|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53435):
CGTCCTGGGGTTTTTCTCCTCAGAGTCCCTCTTTCCCTCTCCATTCTCTTTGTTGTCTCTCTTCCTCCTTATTTTCTTCT
TCAATCTCGATCCCCTTCCC
R
AGCCCTCCTTCCCTAAAGAAGGCTGACTCAGTCCTGGGAATGTGCTGCTCCGGGTTTGGGGCGGGAGCACTCAGAGACCC
TGGTCAGGTGTCAGAAGACG
Celera SNPID:hCV11679310
SNP位置ゲノム: 61148
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53436):
GCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATT
ACAGGCATGTATCACCATGC
Y
CGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAGGTGA
TCTACCCTCCTCGGCCTCCC
Celera SNPID:hCV11679315
SNP位置ゲノム: 65417
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53437):
GTCTTAGAATGCCCCCCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTAGGCGGATC
ATGAGGTCAGGAGTTTGAGA
S
AAGCCTGGTCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATC
ACAGCTACTGGGCAGGCTGA
Celera SNPID:hCV11679317
SNP位置ゲノム: 68965
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,18)全体(G,1|C,18)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53438):
GCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAG
CCTGGTCAACATGGTAAAAC
Y
CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCACAGCTACTGGGCAGGCTGAGGCA
GGAGAATCGCTCAAACTCGG
Celera SNPID:hCV11679318
SNP位置ゲノム: 68989
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,18)全体(C,18|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53439):
ATTGTGATTCTGTTGGCCAGCTGGCTGGAGTTGCCGTATATGGGGAAGAACGCAGTTCCCCAAGTCCTGGTCAGCCCTTT
CATAGACATTTGCAGGACCA
R
TTGAAGACTTTCAAATGCTCTGGAATCCAGGCTAACAAGCAGGCACAGCTGTTTCCAGCAGGGAATTAATTACAGCCAAG
AACCAACCTCCCAGCCAGCT
Celera SNPID:hCV11679319
SNP位置ゲノム: 69329
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53440):
TAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGA
CAATAGCAAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATGAAGAGGAAGCCAGGAGACAGGCTGAGGACAGAGCACTTCAATCAGGCAAGGGGAG
GATTTTGTACACATGTGCAC
Celera SNPID:hCV27234970
SNP位置ゲノム: 13271
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|-,5)全体(A,2|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53441):
ACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGCACCTGTTTTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGA
GGCAGGAGAATCGCTTGAAC
R
CGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGACGAAAGTTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAA
AAAAAAGAAAAAAGAAAAAG
Celera SNPID:hCV27234971
SNP位置ゲノム: 14118
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53442):
GTTTAACGTCAGGTTTCAGTTCTGTGGCGAGCACACTCTAAGCAGTTGTGAGGATTTTGCCCCACTTCCTGCAGTTATTT
CACCTCTTTTTCTTTTGTGT
G
TGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTG
CAACCTCCGCCTCCCAGGTT
Celera SNPID:hCV27234972
SNP位置ゲノム: 16737
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|G,4)全体(G,4|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53443):
ACTTCCTGCAGTTATTTCACCTCTTTTTCTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATC
ACCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGACTAC
AGGCATGCGCCACCACGCCC
Celera SNPID:hCV27234973
SNP位置ゲノム: 16800
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53444):
TCCTGCAGTTATTTCACCTCTTTTTCTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATCACC
AGGCTGGAGTGCAGTGGTGC
R
ATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGACTACAGG
CATGCGCCACCACGCCCAGC
Celera SNPID:hCV27234974
SNP位置ゲノム: 16803
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53445):
GTGTGTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTC
CGCCTCCCAGGTTCAAGCGA
K
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGA
GATAGGGTTTCACTGTGTTG
Celera SNPID: hCV27234975
SNP位置ゲノム: 16845
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53446):
TGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGACTA
CAGGCATGCGCCACCACGCC
Y
AGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTGGCTGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGAT
CCACCCATGTCGGCCTCCCA
Celera SNPID:hCV27234976
SNP位置ゲノム: 16900
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53447):
CTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTAGGACTACAGGCA
TGCGCCACCACGCCCAGCTA
M
TTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTGGCTGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCC
ATGTCGGCCTCCCAAAATGC
Celera SNPID:hCV27234977
SNP位置ゲノム: 16906
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53448):
CCCTGGCCTCGTGGCCACTTTTTTCTCCTCCTTCAACTGCACACCCCCATTTAGACAAATGAGTAAAACAGTATCTGTCT
GAAAAGAGAAAACTCTGAGT
W
ATAAAGAGTGATTTTATATATATTTCTTTGGTACCTCCCTATTCTCAAGGCCCAGAACTTAATACTGTTATGTTCGGTTA
CCTGTGAGTTCAATAGGGCC
Celera SNPID:hCV22272953
SNP位置ゲノム: 90855
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|T,10)白人(A,15|T,13) 全体(A,17|T
,23)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,27)白人(A,2|T,4) 全体(A,3|T,31
)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53449):
GAGAGGCCCACTCCTAGGGATGCTAAGATTGACTAGTGGGCTCAGGTGGTGTCAGCCTAATTGTAAAGTTAGTCTATCAG
ACTCTCATTTAGAAGCTTTA
C
CTGTTGATGATCCTGGCCTGAATTAATTATTGTATTTCATTAGGGCTCACAAAATAGTTTGGTTCTATTATTCTTCCTAC
ATTTATTAGTAATAATTTAT
Celera SNPID:hCV27234978
SNP位置ゲノム: 17296
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|C,9)全体(C,9|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53450):
TCTACCAAAAATACAAAATTGATCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACAGGGGAGGTTGAGGCAGGAGA
ATCGCTTGAACCTGGGAGGC
K
GAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAA
CAAAAAAAAAGAAGGAAAGA
Celera SNPID:hCV27234979
SNP位置ゲノム: 17678
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53451):
GAATGCTGGGATGCATCACAGGTATGCTGGAAGATGTATAGAATTTTACTTCTGTTATTCTGGTAACTCAGAGTCCTGTT
CAGTCAGTTTCCACGTCAGG
W
TGCTGTCCTGGTTTTAAAGAGAATGAACGCAGCCGAAGTTGAATCGAGGCAGTGATTTCACTCAGTGCGTTGGGTCTTTC
CACTCACCTGGCCCTCCAGA
Celera SNPID:hCV11952915
SNP位置ゲノム: 5443
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:53452):
TAGATTTGTCCCCGGTCATCTTAGGCTATTTGGGCTAGGACAGTATCCATTATATGAATGAAGCAATCTCCTAGGCCGGG
CACCGTGGCTCACGGCTGTA
M
TCCCATCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAAC
CCTGTTTCTATTAAAAATAC
Celera SNPID:hCV11679322
SNP位置ゲノム: 74093
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|A,7)全体(A,7|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53453):
TGACAGGCAGAAAAATTAGTGAATGTTTGCTGAATTGCTGTGAGGAAACCACGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTGGCTCTTT
AAGAGAATGTCATCTGCTCT
K
TTAACAGCCTCCCTCTCCAAACATTCAGTGTGATGACCCTCAGCCGGTTGCTTCTGTCCTGATCATGAACTGCAGGATTG
GTCACCCCGTCCTCAAGAGG
Celera SNPID:hCV11679324
SNP位置ゲノム: 74876
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,11)白人(G,9|T,31) 全体(G,32|T
,42)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22|T,12)白人(G,9|T,31) 全体(G,31|T
,43)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,6)全体(G,2|T,6)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:53454):
ATTCAGTGTGATGACCCTCAGCCGGTTGCTTCTGTCCTGATCATGAACTGCAGGATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTC
ATCTGTGAGTCGGTTTGGAC
Y
GATTCGCTCTTCTCACCACCCTGCAGTTGGCGTCTTCTGCATCTTGGTCTCATCTCAATCTCTCGGTTCCAGCTTTGCGC
TTCGCTTGACTGCAGTGTGT
Celera SNPID: hCV11679325
SNP位置ゲノム: 74999
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,11|T,21)白人(C,21|T,19) 全体(C,32|
T,40)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,14|T,24)白人(C,20|T,20) 全体(C,34|
T,44)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53455):
TCACACACAAAGTAAAACTGTGGTACAGCCTGGTGGAATGAGCCCTGGAGTTCTGGTTCTCGTTCACTCAGCTTTGGAAT
AGCTTGGGATAGCTATGTTA
Y
CTGCAAGACCTCTGTGTTGGGGGGTAAGGTGGGGAACGCTGCTGGGAAGAGTTCTCAAAGGGAGGTGATTCTGCCCACCA
GAGGCTGTGCCTGTTTTGAT
Celera SNPID:hCV11679326
SNP位置ゲノム: 76548
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,6)全体(C,4|T,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53456):
TACAAAATTGATCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACAGGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAAC
CTGGGAGGCAGAGGTTGCAG
Y
GAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAG
AAGGAAAGAGAGAGAGGGAA
Celera SNPID:hCV27234980
SNP位置ゲノム: 17689
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53457):
ATTGATCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACAGGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGA
GGCAGAGGTTGCAGTGAGCC
R
AGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAGAAGGAA
AGAGAGAGAGGGAAGGGAGG
Celera SNPID:hCV27234981
SNP位置ゲノム: 17695
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53458):
GTGGTGGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACAGGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGC
AGTGAGCCGAGATTGCACCA
Y
TGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAGAAGGAAAGAGAGAGAGGG
AAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
Celera SNPID:hCV27234982
SNP位置ゲノム: 17707
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53459):
GGCACATGCCTGCAATCCCAGCTACAGGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGA
GCCGAGATTGCACCACTGCA
Y
TCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAGAAGGAAAGAGAGAGAGGGAAGGG
AGGGAGGGAGGGAGGGGGGA
Celera SNPID:hCV27234983
SNP位置ゲノム: 17712
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53460):
CATCAGATTAAAGAAATTCACAGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGG
ATCACCTGAGGTCAGGAGTT
Y
AAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTAATAAAAATACAAAACTTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTG
TAATCCCAGCTACTTGGGAG
Celera SNPID:hCV27234984
SNP位置ゲノム: 20019
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53461):
TTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCT
AATAAAAATACAAAACTTAG
S
CGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAG
GTTGTAGTGAGCCGAGATCA
Celera SNPID:hCV27234985
SNP位置ゲノム: 20077
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,3)全体(G,2|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53462):
GTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTC
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
Y
TACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATAGTC
TCAATCTCTTGACCTCGTGA
Celera SNPID:hCV27234986
SNP位置ゲノム: 20581
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53463):
AAGGAATTTGTTCATTTCACCCAGATTGTCAAGTTTACTGGCATAAGGTTGGATATAACATCCTCTTACTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTGAGATGGAGTC
Y
CTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTA
Celera SNPID:hCV27234987
SNP位置ゲノム: 21196
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53464):
CGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTA
CAGGCGCCCGCCACCACGCC
Y
GGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGGCCTCGTGATC
CGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
Celera SNPID:hCV27234988
SNP位置ゲノム: 21327
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,3)全体(C,3|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53465):
ATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTGGTTGGG
ATTACAGGTGGCTGTCAGCA
Y
GCCTGCCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAG
TGATCCGCCTGCCTCGGCCT
Celera SNPID:hCV27234989
SNP位置ゲノム: 22026
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53466):
TATTTATTTATTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACC
TCTGCCTCCAGGTTCAAGCA
R
TTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGA
GATGGGGTTTCACCATCTTG
Celera SNPID:hCV11679332
SNP位置ゲノム: 76983
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,8)全体(G,8|A,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53467):
AGTCACTAAACCAAAAAAAGGAGTGTTGCCAAGAAGTTGTATAGCTTTTCAAGAGTGTTTATGGCAAAAGTCGTTAATTG
AACAGTAATTGAACAGGTAA
R
TCTGTAAACTGGACTTCACCTTGCTTTTTTCCCATGTAAATGTAGATTAGAGATGGGAGCAGTGGCTCACACCTGTAATC
CCAGCACGTTGAACGGCTGA
Celera SNPID:hCV11679263
SNP位置ゲノム: 24647
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53468):
AAATCCAGATGGACAAAAGGTTCGAACATAAGAAATTAAAGAAGAGACCGGGCCTTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCTGAGGCGGGC
R
GATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAATATTAGCCG
GGCATGATGGCGGGTGCCTG
Celera SNPID:hCV8809694
SNP位置ゲノム: 25743
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53469):
CATGGGGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCA
GCCTGGCCAACATGGTGAAA
M
CCCATCTCTACTAAAGATACCAAAAAAAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATCA
Celera SNPID:hCV8892184
SNP位置ゲノム: 37020
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53470):
AAAAAGGAGTGTTGCCAAGAAGTTGTATAGCTTTTCAAGAGTGTTTATGGCAAAAGTCGTTAATTGAACAGTAATTGAAC
AGGTAAGTCTGTAAACTGGA
M
TTCACCTTGCTTTTTTCCCATGTAAATGTAGATTAGAGATGGGAGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGAAC
GGCTGAATCACCTGAGGTCA
Celera SNPID:hCV11679267
SNP位置ゲノム: 24661
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|C,4)全体(A,1|C,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53471):
TGTATAGCTTTTCAAGAGTGTTTATGGCAAAAGTCGTTAATTGAACAGTAATTGAACAGGTAAGTCTGTAAACTGGACTT
CACCTTGCTTTTTTCCCATG
Y
AAATGTAGATTAGAGATGGGAGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGAACGGCTGAATCACCTGAGGTCAGGA
GTTCGAGACCAGCCTGGCCA
Celera SNPID:hCV11679268
SNP位置ゲノム: 24684
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53472):
TTCATTGTAGTGTTTTGTATTTTTCCTTTTAATTCAGTCAATTTTTGCTTTTATATTTTGAAATGATGTTATTGGATAAA
TACAGATTTAAAATTGTCAC
R
TCTTCTTAGTGAATCAAAAACAACATATTTGTGTGCATATATCTCCTTCCCTTCCTTATACAGAAGCTAGTGTCGTTTAT
ACACTTGTCCTTCATGTAGT
Celera SNPID:hCV27234991
SNP位置ゲノム: 23534
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53473):
GACTACAGCCTTGACTGTCTGTCTCTGATGGGGCTCAGTTAGAGCCAGAGGTTAGAGAGTGGCAGCTCCTCCAGGAAAGG
AGTCTTGCTCGGTGGGTCAG
R
GCCCCAGGCTTGTTGGGAAGGGCGGCTGAGGCTTCGTGTTGCCAGTTCTGTCAGCCAGGGCCTTTGGACTCCAGGGCTCT
GCCATTCTGTTCCTCCTCCA
Celera SNPID:hCV22271599
SNP位置ゲノム: 6304
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,18)白人(A,1|G,27) 全体(A,7|G,4
5)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,7)白人(A,1|G,21) 全体(A,6|G,28
)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53474):
GTAGTGTTTTGTATTTTTCCTTTTAATTCAGTCAATTTTTGCTTTTATATTTTGAAATGATGTTATTGGATAAATACAGA
TTTAAAATTGTCACGTCTTC
Y
TAGTGAATCAAAAACAACATATTTGTGTGCATATATCTCCTTCCCTTCCTTATACAGAAGCTAGTGTCGTTTATACACTT
GTCCTTCATGTAGTGATTTT
Celera SNPID:hCV27234992
SNP位置ゲノム: 23540
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53475):
TTGCTTTTTTCCCATGTAAATGTAGATTAGAGATGGGAGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGAACGGCTGA
ATCACCTGAGGTCAGGAGTT
Y
GAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAACCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGTGTGTACCTG
TAATCCCGGCTACTTGGGAG
Celera SNPID:hCV27234993
SNP位置ゲノム: 24768
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53476):
GGCGGATCATCTGAAGTCGGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAAAATGGAGAAACTCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAT
TGGCCGGGTGCAGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTAGCCTGACCAACAT
GGAGAAACCCCATCTCTACT
Celera SNPID:hCV27234994
SNP位置ゲノム: 26764
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53477):
GGCGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATT
AGGCCAGGCGCGGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAACCTGGCTTAACACG
GTGAAACCCCCTCTCTACTA
Celera SNPID:hCV27234995
SNP位置ゲノム: 26899
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53478):
CACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAACCTGGCTTAACACGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGG
GCAGGCGCCTGTAGTCACAG
S
TACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCTCTGCGCT
CCAGCCTGGGTGACAGAGTG
Celera SNPID:hCV27234996
SNP位置ゲノム: 27041
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53479):
TGACTCCATTTCCAAAAAAAAAAAAAAAACAAATAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAC
ATGCCTGTAATCCCAGCTAC
W
CGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAG
CCTGGGCAACAAGAGCGAAA
Celera SNPID:hCV27234997
SNP位置ゲノム: 27242
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53480):
AAAAAAAAAAAACAAATAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGC
TACTCGGGAGGCTGAGGCAG
R
AGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCG
AAACTCCATCTTAAAAAAAT
Celera SNPID:hCV27234998
SNP位置ゲノム: 27259
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53481):
AACAAATAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAG
GCTGAGGCAGGAGAATCGCT
R
GAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATC
TTAAAAAAATAATAATAATT
Celera SNPID:hCV27234999
SNP位置ゲノム: 27269
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53482):
AGGTTTTGGGGCAGATGATGGTGCCAGCTTCGGCAGTGTGTATATCTACAATGGACACTGGGACGGCCTCTCCGCCAGCC
CCTCGCAGGTGACCCATGGG
R
CCCTCTCCTTCCTCTCCTCTGGGGCTCTGACCTCTCTCAGATATGATGACCCAAGCCCCAAGTCGGCTTCAGTCCTAAGT
GCTGGGCAGGTCTCGGGGGT
Celera SNPID:hCV25760787
SNP位置ゲノム: 55708
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,29)白人(G,6) 全体(A,1|G,35)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53483):
CTTACGATGCTCTGTGTCCGAAGTGTTAAAAAGATTTCAGACTTTCCGCACGGAAAGGAATTGTGTTCACTAGACCTCGC
TTTTCCAGCATGTGGAAGAA
K
GGCATTCAGTGAGCTGTGTCATCGCTTCAGATAAAGAAAATGTCACCGTGGCTGCAGAGATCTCCTGGGATCACTCTGAG
GAGGTGTTTGAGACTGAAAT
Celera SNPID:hCV25620204
SNP位置ゲノム: 83976
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,2|T,30)白人(T,38) 全体(G,2|T,68)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53484):
CACCCCCATTTAGACAAATGAGTAAAACAGTATCTGTCTGAAAAGAGAAAACTCTGAGTAATAAAGAGTGATTTTATATA
TATTTCTTTGGTACCTCCCT
R
TTCTCAAGGCCCAGAACTTAATACTGTTATGTTCGGTTACCTGTGAGTTCAATAGGGCCTGGAAGGTCAACCCTAGGCCA
GCATTTATAACTTACTTGGA
Celera SNPID:hCV25620205
SNP位置ゲノム: 90896
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26)白人(A,31|G,1) 全体(A,57|G,1)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30)白人(A,35|G,1) 全体(A,65|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53485):
GGTCACCAGCCCCAGAACCAAGAGGACACCAGGGCCCCTCCATCGATGTTCCCTTGTCCAGGATGAAATCCTTTGCCATC
CTGTAGGTAAGTCAGCCCCA
M
CTCCAGGGAATGCTCCCCAGGACCCCCTTTCTAGCAAAATCCCCCTCATCTAAACTCAAACCATTCCAACCCCAGCCCTG
CCTCATCCAGCCCGTTCACC
Celera SNPID:hCV25620206
SNP位置ゲノム: 43468
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|C,1) 全体(A,77|C,1)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:53486):
TGAGGCAGGAGTATCGTTTGAGCCCAGGAATTTGAAGCTTCAGTGAGCTATGATTGAGCCACTCCATTCCGGCCCGGGTA
ACAGAGTGAGACCTTGTCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATCTCTTACGTTAAATAAAATGAATAAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGC
CTGTAATCTCAGCACTGTGG
Celera SNPID: hCV11679342
SNP位置ゲノム: 86058
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|-,5)全体(A,1|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53487):
AAAAAAGGAAAAATCTCTTACGTTAAATAAAATGAATAAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTGTGG
GAGGCTAAGGTGGGTGGATT
R
CTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCCAGT
GTGGTGGGGTGCACCTGTGG
Celera SNPID:hCV11679343
SNP位置ゲノム: 86179
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53488):
AGAACTTAATACTGTTATGTTCGGTTACCTGTGAGTTCAATAGGGCCTGGAAGGTCAACCCTAGGCCAGCATTTATAACT
TACTTGGAAGAGGCCTTAAC
R
GTAAGGCCTTAAAACAGATGTGACTGTTGTTCCCCTGTTGAAATCTTTTCCTTGCCTTCCCGTCTTAATGTGCAAACTCT
TCTACTGCTATTTAAGATCC
Celera SNPID:hCV11679344
SNP位置ゲノム: 91009
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,2)全体(G,2|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53489):
GCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAG
AGGTTGCGGTGAGCCGAGAT
S
GTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAAATAATAATAATTTTGGAACAAGATGATG
ATATACTCTTAAAACAAGGA
Celera SNPID:hCV27235000
SNP位置ゲノム: 27305
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53490):
AGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGA
GCGAAACTCCATCTTAAAAA
A
ATAATAATAATTTTGGAACAAGATGATGATATACTCTTAAAACAAGGATGAAAATGTCTTCACAGTCAGTCCAGGCAACA
CTGGGGGAGATAAACCTTCT
Celera SNPID:hCV27235001
SNP位置ゲノム: 27357
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|A,11)全体(A,11|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53491):
ATATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGAGTT
CAATACCAGCCTGGGCAATA
Y
GGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAG
GCCGAGGCAGGAGAATCGCT
Celera SNPID:hCV3211302
SNP位置ゲノム: 14943
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53492):
GGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAG
CGAAACTCCATCTTAAAAAA
A
TAATAATAATTTTGGAACAAGATGATGATATACTCTTAAAACAAGGATGAAAATGTCTTCACAGTCAGTCCAGGCAACAC
TGGGGGAGATAAACCTTCTC
Celera SNPID:hCV27235002
SNP位置ゲノム: 27358
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,10)全体(A,10|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53493):
TCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGC
GCCTGCCACCACGCCTGGCT
R
ATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCCTGCCCTCAGGTGATCGACCTGCCTC
GGCCTCCCAAAGTGTTGGGA
Celera SNP ID:hCV3211303
SNP位置ゲノム: 7279
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,7)全体(G,4|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53494):
GAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGC
GAAACTCCATCTTAAAAAAA
T
AATAATAATTTTGGAACAAGATGATGATATACTCTTAAAACAAGGATGAAAATGTCTTCACAGTCAGTCCAGGCAACACT
GGGGGAGATAAACCTTCTCC
Celera SNPID:hCV27235003
SNP位置ゲノム: 27359
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,10)全体(T,10|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53495):
TGGACTCTCCAGGAGAGATTCAGAGTAAGTTAGGAGAAGGGAGTAGTAAGTATGAGAAGCAGAGGAATATAGGGGCTATT
TAGGCAACAGCCAGAATGCC
R
GTTTTCTGAAACAGATGGCTATCTTTGGCCTGTAACTGGACTTTTCCTTCCTTTGTTTCAGTGTGGCTTTTTTAAAAGAA
AATATCAACAACTGAACTTG
Celera SNPID:hCV11679348
SNP位置ゲノム: 92336
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29)白人(A,16|G,14) 全体(A,19|G
,43)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,29)白人(A,17|G,17) 全体(A,20|G
,46)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|A,7)全体(G,6|A,7);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53496):
AATGTGTAGGGTACCAGCAAGGAACACGTTTTTGGACAGATTTTAATATTTTATATTTCATTTTATTTTATTTTATTTTT
TGAGACAGAGTCTTGCTCTG
Y
TGCCCAGGCTGGAGCCCAGGCTGGATCTTGGCTCACCATAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCGAGTAGCTGGGATTA
Celera SNPID:hCV3211304
SNP位置ゲノム: 7153
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53497):
ACGTATATCTATCTACCCATCCAGCAAGCCATCTTATATTTTGATGCATTTTAAAGTAAATTGCACGCTGGATGTGGTGG
CTCACACCTGTAATCCCAGC
R
CTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCTCGGTCAACATTGTGAAACCCTGTCTC
TACTAAAAATACAAAAAATT
Celera SNPID:hCV27235005
SNP位置ゲノム: 27749
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53498):
GAAAGTGCCGGTCTGTGGGTCCTTGCTGGTGTGTGTGCTTCTGTCCCCGCCTCCTGGCCTCCTGGCTGAGGGGAAGCTGA
GTGGGCCACGGCCCATGTGT
Y
GCACTCGCCTCGGCTCCCACACAGCCGCCTCTGCTCCAGCAAGGATGTGGCTCTTCCACACTCTGCTCTGCATAGCCAGT
AAGTCCTCTCACCCGCTGCT
Celera SNPID:hCV3211305
SNP位置ゲノム: 6061
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,3)白人(C,19|T,5) 全体(C,52|T,
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4)白人(C,32|T,6) 全体(C,66|T,
10)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53499):
TATCTATCTACCCATCCAGCAAGCCATCTTATATTTTGATGCATTTTAAAGTAAATTGCACGCTGGATGTGGTGGCTCAC
ACCTGTAATCCCAGCACTTT
S
GGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCTCGGTCAACATTGTGAAACCCTGTCTCTACTA
AAAATACAAAAAATTAGCCG
CeleraSNPID:hCV27235006
SNP位置ゲノム: 27754
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53500):
TCCCAGCTATGTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGACACAGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATTGCACCA
CTGCACTCCAGCCTGGGCGA
S
AGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAATTAATAAAAATAAATTGCTGACTTAAGTATAATTCAACTCTAAACA
TTTCAGCATACATATCAACA
Celera SNPID:hCV27235007
SNP位置ゲノム: 27978
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53501):
CACCTTGGTAATTCAAACACCTATCAAGATATAGAATATTTTCATCATTCCAGAAAGTTCCTTCTAGTCCCTTCCCAGTT
AGTCCCATCCTCTCAAGCAT
T
TTTTTTTTTTTACTATAGGTTAGTTTTGCTGGTTCTAGAACCTCATATAAATGGAGTTATACAATATGATTTTTATTGCC
TTAGCTTAACAAATCTGCTG
Celera SNPID:hCV27235008
SNP位置ゲノム: 28276
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|T,7)全体(T,7|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53502):
CAGCAGTGCTTACAGTGGCTAAGCTGGCTCTGAAAGTAGGGGGTGATGGGGACGAGAGCTTTCCAGTACACAGCCCTAGG
TGAACTGCCTGCTCACCTCC
R
TGAAGCAGAGTGAAGTTGTGGGTAGTATGGAGGGCGTGTCAGACAAAAAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAG
TTTCATTCTGTCACCCAGGC
Celera SNPID:hCV11443504
SNP位置ゲノム: 75203
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53503):
AGGGGCCACAAGGAACCTCAGGCAGGCTGGGGGCCTTCTGTCTGCGGCTGGCTCATCCCCACCTCATCGGGAAGGTCTGG
TCTTCATTCCCAGGCCTCCG
Y
GAGGCACTTCTCAACTTCACGCTGGATGTGGATGTGGGGAAGCAGAGGAGACGGCTGCAGTGTTCAGACGTAAGAAGCTG
TCTGGGCTGCCTGAGGGAGT
Celera SNPID:hCV8728423
SNP位置ゲノム: 61425
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34)白人(C,13|T,27) 全体(C,15|T
,61)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,36)白人(C,12|T,26) 全体(C,14|T
,62)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:53504):
TGCCCAGCTCGTCGCCGTCCCTGGGCTGGCCGCACACGCTGAGGTCCGGGCTGAGGCGGCCGGAGTCGCGGCTGGGGAAG
GGCGGAAGTCGGAGCGGGCC
R
CAGGGTGTGCTGCACTTCTGCGGGGGCCGAGCTCGCAGCCCCAGGCGTCTTGGGGTCACGGTTAGGCTTGGGCGAGCTCG
CAGCTTCCAGCGCTTTGGGG
Celera SNPID:hCV8728429
SNP位置ゲノム: 83022
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,18)白人(G,40) 全体(A,18|G,58)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:53505):
GAGACTGAAATGCTCCAGATTTGATTATCCAGTTGCTCACGGGCATCGCCCCTAGAAGAGATAATAGCATCTTTGCATAA
CATGTCCATGTCCAAAATAG
R
TCTTTTGGTGCAAAAAACCAACCCTCTGTCCCAACCCGTTCCTTAGCTACCCTCAGGAGGGAGATATACTCCAGTTACAG
TACAAGGAACTCGAGGGATT
Celera SNPID:hCV1022602
SNP位置ゲノム: 84166
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,13)白人(A,32) 全体(A,45|G,13)

SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,13|G,17)白人(A,26) 全体(A,39|G,17)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53506):
TGAGGCAGGAGAATTGCTTGACCCCGGGAGACAGTGGTTGCAGTGAACCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTG
ACAGAGAAAGACTCCGTCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAACCACAAACCTTCAATATATATTTCCTAAAAACAAAGGCATTGTCTTAACATAGTACAATAATCA
AAATCAGGAAATTCACATTG
Celera SNPID:hCV7948889
SNP位置ゲノム: 64879
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,7)全体(A,7|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53507):
GGTTTGGTGGACCATCCTGGTGTCCTTGGCTCCTCCTGTCGCTTCCTCCTGGGAGCAGGGGAGAGATGCTCGGTCCAGGG
AGACTTCTGGGAGGTGGAGG
Y
CGCTCGGGACGGCTGAGGCTGCAACCAGACAGGCGGAGGTGCCGATCGAGATGACACTGTCCCTTGGCGTTGGGGACCCG
GGGCAGGGCGAGGCCAGAGA
Celera SNPID:hCV1022603
SNP位置ゲノム: 82801
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,32)白人(C,19|T,13) 全体(C,51|T,13)

SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2)白人(C,23|T,17) 全体(C,59|T
,19)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53508):
CCAATTCCTAGGCTGGTGGCCTCCAAGGGTGAGGGGTGCCTCAGTCTGAGAGATGGGGAGCAGTGGCTGGACTTTACAGA
CCTGACCTGTACCAGCTCCA
Y
CCACTCTTTCTTATAAGTGGGGAAACTGAGGCTCAGAGAGTGGTAGTGATGGGAATGGCTCACACAGCACACAAAGCCTG
ACCAGGTTCTAGCTCTCTTT
Celera SNPID:hCV25620213
SNP位置ゲノム: 46451
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,19|T,1) 全体(C,49|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,20)白人(C,17|T,1) 全体(C,37|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53509):
CGGGCTCTGGAGAAGGAGGAGGAGGAAGACAAGGAGGAGGAGGAAGACGAGGAGGAGGAGGAAGCTGGTGAGAAGAGGCA
GATCTGGGTTGCTCTGAGTC
Y
ATCAGAGCCAATTCCTAGGCTGGTGGCCTCCAAGGGTGAGGGGTGCCTCAGTCTGAGAGATGGGGAGCAGTGGCTGGACT
TTACAGACCTGACCTGTACC
Celera SNPID:hCV25620214
SNP位置ゲノム: 46343
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,30)白人(C,3|T,19) 全体(C,3|T,49)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53510):
TGGCTCAGGAAGCATTGATCCCCCAGACTTTCAGAGAGCCAAAGACTTCATCTCCAACATGATGAGGAACTTCTATGAAA
AGTGTTTTGAGGTGGGCTTC
Y
CTAAGAGCTGGTTAACACTTATCTATTGCTGAGAATCACCCTACCTCAGAACAACAATCACCACATTTGCTCACAATTCT
ATGGGTCACATACTTGGGCT
Celera SNPID:hCV25620215
SNP位置ゲノム: 47160
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,39|T,1) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:53511):
ATACAGACACAGATACTAGGAAACAGTCTGTTTCCCGAGGACACCCTGTGGCTGACAAGTATCACTGCACTGAGAAATTT
TATTCTCTAAAATCACAGAT
S
AGAAAACTTTGGGCCGGGAACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGT
CAGGAGATCGAGACCATCCT
Celera SNPID:hCV1022606
SNP位置ゲノム: 72967
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53512):
GAGTGTTGGGTGGCAGCTGATGCTGAAGTTTTCAATGGGGTGGTCACGGAGGGTGACACTTTGGCACACACTGGAGGAGG
TAGGGGAACGAGCTATGTGG
W
TGGGTGTCTAAGGGAAGAGCAGCTGCAGGTACCCTGGGTTGGAAGCCTGCCTGGTGGGTGGGGGGCAGGGTGAGGAGCTA
GTGGCTGCAGTGGAGTGGGG
Celera SNPID:hCV1022607
SNP位置ゲノム: 68208
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|A,6)全体(A,6|T,4);no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53513):
CCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAACGTGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGCGTTTTTCGTAGAGACAGGG
TTTCATCATGTTGGCCAGGC
Y
GGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAGCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCG
CGCGGCCAGCATAATGATTT
Celera SNPID:hCV27235010
SNP位置ゲノム: 28975
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53514):
AGGCGAGGAGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGC
TTGCAGTGAACCGAGATGGC
R
CCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTTTAAAATAAAGCATA
TTAAGGCTCTTTTGTTCCTT
Celera SNPID:hCV27235011
SNP位置ゲノム: 30321
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53515):
ACTGGAGAGAACCAGGCACGATCAGAGGGTTGGGACTTTCAGCCCCACACCCCTCTTCTGGGAGAGAAGGGCTGAAGGTT
TAGTTGATCACCAGCGGCCA
R
TGATTCAATGAGTCATGCCTATGTAATGAGGCCTCCATAAAACTCAAAAGGACAGGGTTTGGGGAGCTTCTGGGTAGCAG
AACATGTGGAAGTTTCTGGA
Celera SNPID:hCV11679282
SNP位置ゲノム: 33638
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,9)全体(G,9|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53516):
GAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCT
GGGCGACAGAGCGAGACTCC
R
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTTTAAAATAAAGCATATTAAGGCTCTTTTGTTCCTTATGGAAGTAACACATGTT
CAATATAGAACATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV27235012
SNP位置ゲノム: 30359
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53517):
ACCAGGCACGATCAGAGGGTTGGGACTTTCAGCCCCACACCCCTCTTCTGGGAGAGAAGGGCTGAAGGTTTAGTTGATCA
CCAGCGGCCAGTGATTCAAT
S
AGTCATGCCTATGTAATGAGGCCTCCATAAAACTCAAAAGGACAGGGTTTGGGGAGCTTCTGGGTAGCAGAACATGTGGA
AGTTTCTGGAGGGTGGCCCC
Celera SNPID:hCV11679283
SNP位置ゲノム: 33648
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,9)全体(G,9|C,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53518):
CTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCGTGGTGGTACACGCGCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
TTGCTTGAACCTGGGAGGTG
S
AGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAGGGCTTAGCACAA
Celera SNPID:hCV27235013
SNP位置ゲノム: 31200
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53519):
AATACAAAAATTATCTGGGCGTGGTGGTACACGCGCGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGA
ACCTGGGAGGTGGAGGTTGC
R
GTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
GGCTTAGCACAATTTCTGGC
Celera SNPID:hCV27235014
SNP位置ゲノム: 31208
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53520):
AGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGC
ACTACAGCCTGGGCGACAGA
R
CAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTTAGCACAATTTCTGGCCACATTAATGCTCAATAAACATTA
CTTTACATTTTTTAAATATC
Celera SNPID:hCV27235015
SNP位置ゲノム: 31252
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53521):
TCTGACACTTCCACTCCCCGATCCCAGCTCTAGAGAAATTCTCAGACACATATAAAAATGTTTGTGTGCCGGGCGCAGTG
GCTCACACCTGTAATCCCAG
M
ACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCTAGGCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCGTC
TCCACTAAAGATACAAAAAA
Celera SNPID:hCV27235016
SNP位置ゲノム: 31607
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53522):
TTTTCCTACTAGATGATGAGCTTGATGTAGGAAGCTGTACTTGATCTCCTTCTGTCTTCAGCATCATAGGCTATACTGAG
TATTTTTGCATAAATAAGAT
K
AGATCCAGTACAGCCGAAATTATCATGCTTTGCAAAATAAGTTAAAAAGGTTCAACTGCTCGGGAGAGCAGGGTTCAGAG
GAAGGTGGAGTCAGTTCTGA
Celera SNPID:hCV11443513
SNP位置ゲノム: 92103
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53523):
TAGAAACAGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACTTCGGCCTCCCAA
AGTGCTGGGATTACAGGCAT
K
AGCCACCGCACCTGGCCCCAAAATGACTTCTAGTGCTGTGTTGTTTTAAAGCCAGATCTGGTCAAGGTTTATGTATTACG
TATTGCTGTTATGTCTCTGT
Celera SNPID:hCV27235019
SNP位置ゲノム: 32843
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53524):
CAAGTGATCAAGTTTAATGTTTTACAGTGATCCAGGTGACATTTGTGAGGTCTCAACTGAAGAAGTAGCAATGGGGGTGG
AAAAGAAAGGGACAGATACA
R
GAAATAATTTAAAAAAAAAGAATTGTGAGTGTGGTGGCTCACATCTGTCATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAG
GATTGCTTGAGGCCAGGAGT
Celera SNPID:hCV8728432
SNP位置ゲノム: 85747
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53525):
TTTCCCTCATTCCTTTCCCCATCTTCTAGTTACTAAAAGATGTAACTGAACTGCAGATCCTTGGTGAAATATCTTTCAAC
AAATCTCTATATGAGGGACT
K
AATGCAGAGAACCACAGAACTAAGGTAATTCCTGGCTGGCTTCTGAGTAGTGCCCAAGGAAAATTGTGCCTAACCTTTGA
GCACCTCCACAGACATTCTG
Celera SNPID:hCV8728433
SNP位置ゲノム: 87013
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:53526):
TGGGCAGGCAGAGAAGTCTTGTTGGCTCTCTGGCCCCACCTAAGTCCTGGGAACTTCCTCTGGCCACAACTTGGAAGGGC
CATACCTGGGTCTCAGGAAG
S
ACATCTCCTGAACTTTCTAGCTGAGCCCTGCCAGAAGAGAGATTAGACTCCCGAAATTGGGAGAGCCTTTGGAAAACAAA
ACCTGAGGATGACTTCTAAT
Celera SNPID:hCV8728434
SNP位置ゲノム: 89836
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53527):
TCCTTCTGTCTTCAGCATCATAGGCTATACTGAGTATTTTTGCATAAATAAGATTAGATCCAGTACAGCCGAAATTATCA
TGCTTTGCAAAATAAGTTAA
W
AAGGTTCAACTGCTCGGGAGAGCAGGGTTCAGAGGAAGGTGGAGTCAGTTCTGATTGAGGGATGAGCACCAGAGGTCTTG
AAGGATTGGACTCTCCAGGA
Celera SNPID:hCV8728436
SNP位置ゲノム: 92149
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53528):
TCCATGACTTCTACTGCCCTCTGCAGAAAGACCTTGGACTTGGTTCACTGTTAACCACCAAGCCCCTCGTCCCCTCCCCA
CCATCCCCTATGACAACCCC
Y
GGAGCTCACTGTCTGTCTCAGGACAGCCCAGTTCTCCTGGGTAACGTGGATGGTGAGAATGTTGAGGCTGTCCCTGGAAT
CTGCCGTCTCCCTGGACTGG
Celera SNPID:hCV1022610
SNP位置ゲノム: 42410
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53529):
TTTGCCCAGAGTATGGGTAGAACAGGGAGCAGGGAAAGGAGGAGAAAGGAAGGAAGGAGACAGGTAATGGAGGGCCCCAG
AGGCCAGATGGAGGGGCTCA
S
CTCTCTCCCTGGGCCTGGGGAATCCACGCAGCGCTGACTCGCTGACCCAGGCTGTCTGTGCAGGTGGGAGAAGAATTTAA
GAGTGCTAGGACTGCGAGGG
Celera SNPID:hCV1022611
SNP位置ゲノム: 50124
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53530):
GAAAGGAGGAGAAAGGAAGGAAGGAGACAGGTAATGGAGGGCCCCAGAGGCCAGATGGAGGGGCTCAGCTCTCTCCCTGG
GCCTGGGGAATCCACGCAGC
R
CTGACTCGCTGACCCAGGCTGTCTGTGCAGGTGGGAGAAGAATTTAAGAGTGCTAGGACTGCGAGGGAACTGAACCTGAT
CGCCTCAGACCCGGATGAGA
Celera SNPID:hCV1022612
SNP位置ゲノム: 50157
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53531):
GGGACACCGAGGCTGCGCATTAGGCTGCACTTGAGGTTTCCGGATGGGGGCGGGACCTGGTCAGTCACATGGGCCGAGGG
GCGGGTCCTGGTTAGGGACC
S
TGAGGCTGAGTACTACAGCCTCCTGGGTAGGTACAAGGCCTGTCAGGTACACCAGGCACAGCAGCCACCCAGGGGAGGGC
GGGGCCTCTCCATTAATAAT
Celera SNPID:hCV1022613
SNP位置ゲノム: 52689
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53532):
AGAGAGGCCAGGTGGGAGCACACGGTGTGTTCACAGCCACACCACCCTTGCCCCAGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACA
AGACCTGCAGCCTCTCCTAC
R
TCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCA
GTGCTGGAGGGAGAGCAGGT
Celera SNPID:hCV1022614
SNP位置ゲノム: 53464
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,8|G,26) 全体(A,10|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,11|G,29) 全体(A,13|G
,61)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53533):
AGTCATGCCTATGTAATGAGGCCTCCATAAAACTCAAAAGGACAGGGTTTGGGGAGCTTCTGGGTAGCAGAACATGTGGA
AGTTTCTGGAGGGTGGCCCC
Y
GAGAGGGCATGGAAGCTTTGCCCCTCACCCCCACTTTGCCCCTCACCCCCACTTTGCCTTATGCATCTCCTCATCTGTAT
CCTTTGTAATATCTTTTTTT
Celera SNPID:hCV27235020
SNP位置ゲノム: 33749
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,7)全体(C,7|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53534):
CCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGCTCTCGGCTCACTGCAACCACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAG
TAGCTGAGATTACAGGCGCC
Y
GCCACCACGCCCATCTGAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCT
GACCTCGTGATCCGCCCGCC
Celera SNPID:hCV27235021
SNP位置ゲノム: 33982
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,8)全体(C,1|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53535):
TGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCATCTGAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCACCAATGTTGGCCA
R
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAAGGCA
CCTGGCCTGTAATATCCTTT
Celera SNPID:hCV27235022
SNP位置ゲノム: 34045
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,8)全体(G,8|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53536):
CACGCCCATCTGAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCT
CGTGATCCGCCCGCCTCGGC
Y
TCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAAGGCACCTGGCCTGTAATATCCTTTATAATAAACCAGTAAATGTCGGT
AAGTGCTTCTCTGAGTTCTC
Celera SNPID:hCV27235023
SNP位置ゲノム: 34088
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53537):
TTATTATGCTTTTGTTGCTACTGTGTGAAAATACCGTTTTTTCCCCCTGACTGTTTAGAGTTTGCACTTAGAACAGTTGG
TGGTTTTGAATGTTTATCTT
M
TCTGGCCATTTTACTGAACTGTGGTTTTGTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGT
GTGATCTCTGCTCACTGCAA
Celera SNPID:hCV11443520
SNP位置ゲノム: 94363
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:53538):
GGCCGTGCTGCACAAGACCTGCAGCCTCTCCTACGTCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGC
TCCAGAAGGAGGGCAGAGAG
K
CCAGCTTCCTGCCAGTGCTGGAGGGAGAGCAGGTACCTGCTGGGGAAAGCCTCCACCCCTTATGACCGATGGGGAATCTG
GAGGCCCCCAAGGGAAAGGA
Celera SNPID:hCV15963330
SNP位置ゲノム: 53530
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53539):
CCGTCTCCACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGAGGCAGGAG
AATCGCTTGAACCCGGGAGG
Y
GGAGGTTACAGTGAGCCAAGACCGCAGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTCTCTCCAAAAAAAA
AAAAAAAAAGAAGAGAAAAA
Celera SNPID:hCV27235027
SNP位置ゲノム: 35715
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53540):
CTGGGCATGGGGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGA
GACCAGCCTGGCCAACATGG
K
GAAAACCCATCTCTACTAAAGATACCAAAAAAAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTAC
TCAGGAGGCTGAGGCAGGAG
Celera SNPID:hCV27235028
SNP位置ゲノム: 37015
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53541):
CAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAGATACCAAAAAAAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAAT
TCCAGCTACTCAGGAGGCTG
Y
GGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACA
GAGTGAGACTCCATCTCAAA
Celera SNPID:hCV27235029
SNP位置ゲノム: 37107
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53542):
TTAAAAAAATAGAGACAGGGGTCTTGCTATGTTGACCAGGCTAGATATGAACTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTC
AGCCTCCCGAGTAGCTGGGA
Y
TACAGGCGCACGCCACTGCGCCCGGCTAGTTTACTTCTTTCAGAACATTTGTTATCAGCAAATTTAAACATTTCAACAAA
TATTTCAGTTTCCATTTGGA
Celera SNPID:hCV588153
SNP位置ゲノム: 80774
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53543):
GCTGAAGTGTTTTAAAGCCTTGGTACTCAGAATGTGGTCTGAAGACCTGCAGTGTGGGTGTCCCTTAGAATCTTGTTGGA
AATGTAGTCTTGGGCCCTTA
S
ATCCTTCCTAGAGTGTCACACCAAGAAGGACATGCCTGAGAGGCCCACTCCTAGGGATGCTAAGATTGACTAGTGGGCTC
AGGTGGTGTCAGCCTAATTG
Celera SNPID:hCV1243252
SNP位置ゲノム: 17158
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,6)全体(G,6|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53544):
CTGCTTTTCTGTGGTGACCCCCTCACTGGCACCCCTGCCTCCAGCCTCCTCCTGGTCCAACCAACAGATGGTTAATAACT
AGATAAATCCCCGCCAGTCC
R
GCTCCATGCCTCCCGAGGCACCATATTCTGCTGCAGTACCACCCTCCCTATGTGCGGCCCTTTCTTCACCAGGGTTCTGA
GAGAGAAGTGAGTCTAATGC
Celera SNPID:hCV3211400
SNP位置ゲノム: 72692
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,33|G,3)白人(A,16|G,24) 全体(A,49|G
,27)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,6|G,6) 全体(A,40|G,6)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,10)全体(G,5|A,10)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53545):
AATAAATTTGAATTTGTTGGACTGTAGATTTGTCCCCGGTCATCTTAGGCTATTTGGGCTAGGACAGTATCCATTATATG
AATGAAGCAATCTCCTAGGC
Y
GGGCACCGTGGCTCACGGCTGTAATCCCATCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGA
CCAGCCTGGCTAACATGGTG
Celera SNPID:hCV27235100
SNP位置ゲノム: 74069
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53546):
AACCTGCAGTTGAAGAGGATGCAAAAGGTGACTGTGACGGTGGCTGTGGAAACAGGTCCCTCACGCCCCTCCCTCGCTGC
ATGCCTGCTTTTCTGTGGTG
R
CCCCCTCACTGGCACCCCTGCCTCCAGCCTCCTCCTGGTCCAACCAACAGATGGTTAATAACTAGATAAATCCCCGCCAG
TCCAGCTCCATGCCTCCCGA
Celera SNPID:hCV3211401
SNP位置ゲノム: 72608
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,13|G,13) 全体(A,48|G
,14)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,36|G,2)白人(A,16|G,24) 全体(A,52|G
,26)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,10)全体(G,4|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53547):
GTGGGTAGTATGGAGGGCGTGTCAGACAAAAAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCATTCTGTCACCCA
GGCTGGAGTGCAGTGGCACA
R
TCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGC
GTGCAGCACTACACCCGGCT
Celera SNPID:hCV27235101
SNP位置ゲノム: 75321
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53548):
CTGTAAAAGAGCGATTTTATTTTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTG
GAGTGCAGCGGTGCAATCTC
K
GCTCACTGCAACAAAAGGGTGGCCATATTGATGACAGGAGGTCGCTTTTTTCTGTGTGCTCAAACATCCAGTTGTTCCCC
TGAATACAGACCAGGCAACA
Celera SNPID:hCV25620165
SNP位置ゲノム: 51705
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,31|T,1)白人(G,36) 全体(G,67|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53549):
ATGGTGGTAAACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGTGGAGGCTGC
GGTGAGCCGTGATCATTGCA
Y
CACAGCACCACGCTCTAGCCTCGGTGAATGTCCTATTGTATTGCGTTGAGGTTTTTACAGATGAAATAAACTGTAACATT
TTTATCTGTACCCTGTGCAG
Celera SNPID:hCV3211402
SNP位置ゲノム: 72301
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53550):
AGGGCGTGTCAGACAAAAAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAG
TGGCACAGTCTCAGCTCACT
R
CAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCAGCACTACA
CCCGGCTAATTTTTAAAATA
Celera SNP ID:hCV27235102
SNP位置ゲノム: 75334
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53551):
ATCTGTGTGATGGGGATGTGTGTGACTGGCAAAGTGAGAGTGCTCGCTGATGCCGATTTTTAACATAGTGAGAAAGACAG
TCTCTCCTATTTTGCCCCCC
W
CCCCAGGCCACTTTGAAGGCCTGACTGGGAAGGTGCCGGGGCCAAGAGAGAGGCCAGGTGGGAGCACACGGTGTGTTCAC
AGCCACACCACCCTTGCCCC
Celera SNPID:hCV25620166
SNP位置ゲノム: 53317
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,31)白人(T,38) 全体(A,1|T,69)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53552):
AAACATAAGAAAATTTGCCAGGTGTGATGGCACGCATCTGTGGTCCCAGTTACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATCGCT
TGAGCCTGGGAGGTCAAGGC
Y
GCAGTGAACCGTGATCATGCCACTGTACTTCAACTTAGGTGACAGAAGGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAATTACATGAG
TAAATTAAAAACCAAATAAG
CeleraSNPID:hCV27235030
SNP位置ゲノム: 39138
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53553):
AGCACTTTGGGAGGCCATACTTCCTAGATCTGCACATCTCATCTTTGGACATTTCAGATGGAAAACAGTTTTCTCGGTAT
TGCTAATATGTTTTTCTGTC
D
ATCTCAGCTACTGAGAGTGGTTCTGCACTCTGGGTCCCTGTGATACCTCAGCATTCTGGAGGACCCTTTCACACATCCCC
AGGACCCTCTTTTCCAGGAC
Celera SNPID:hCV3211403
SNP位置ゲノム: 70643
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53554):
TCAGACAAAAAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAG
TCTCAGCTCACTGCAACCTC
Y
GCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCAGCACTACACCCGGCTA
ATTTTTAAAATATTTTTGGT
Celera SNPID:hCV27235103
SNP位置ゲノム: 75342
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53555):
CATGTCTGATTGCTAGGCAGTTTCCTCCGCTGTGGGGCCTGGGCTGCTCCTCCACTCTTCTGTTACTCTCAGTGAGCAAA
TTGATATGTAACGACCCAAA
Y
TGGGTGGTCCAGGAAGCACGCGGGCAGGGGTGTAGCCTTGCTGAGGGGTGCAGGAGCGGGGCTCCTGGTGAGCTGAGTTC
CTCCCGGGCTGTAGATGGGG
Celera SNPID:hCV25620167
SNP位置ゲノム: 53820
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,37)白人(T,32) 全体(C,1|T,69)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53556):
ACAAATGTAGTGGCTTACAACAACACAGGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGCACTCTTTCACC
CAGGCTGGAGTGCAGTGGTG
M
GATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAG
GCTTTCACCACTATGCCCAG
CeleraSNPID:hCV27235031
SNP位置ゲノム: 40564
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53557):
TATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACTGC
AACTTCCACCTCCCAGGTTC
R
AGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTTCACCACTATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTT
AGTAGAGACGGGGTTTCACC
Celera SNPID:hCV27235032
SNP位置ゲノム: 40601
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53558):
GGAGGCTGAGAAGCCCTTTTAAAATCAGTATTCTTCTAAGTGTGGTCTTCTAGAGACAATTCTGAACTCCAATTGCTTAT
CTCTGAAAGCCTTTTATTTA
T
TTATTTATTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCT
GCCTCCAGGTTCAAGCAGTT
Celera SNPID:hCV27235105
SNP位置ゲノム: 76885
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,7)全体(-,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53559):
GGCTTTCACCACTATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGA
ACTCCTGACCTCAGGTGATC
Y
GCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACTGAGCCCAGCTGCAAGTTTATTATCTTGTAGTTT
TGGAGGTCAGAAGTCTGAAA
Celera SNPID:hCV27235033
SNP位置ゲノム: 40744
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53560):
GCTGAGAAGCCCTTTTAAAATCAGTATTCTTCTAAGTGTGGTCTTCTAGAGACAATTCTGAACTCCAATTGCTTATCTCT
GAAAGCCTTTTATTTATTTA
T
TTATTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCT
CCAGGTTCAAGCAGTTCTCT
Celera SNPID:hCV27235106
SNP位置ゲノム: 76889
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|-,7)全体(-,7|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53561):
AGACGGTATCTCATTTCTGCCCCACCTTCCTGTGCTCTTTAGTCTGTCCCAACCCACTGTAGCCACATCATGACCTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGA
R
ACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAC
ACCATTCTCCTGCCTCAGGC
Celera SNPID:hCV27235034
SNP位置ゲノム: 41976
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53562):
TAAAATCAGTATTCTTCTAAGTGTGGTCTTCTAGAGACAATTCTGAACTCCAATTGCTTATCTCTGAAAGCCTTTTATTT
ATTTATTTATTTTTTGAGAC
G
AGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCAGT
TCTCTGCCTCAGCCTCCCGA
Celera SNPID:hCV27235107
SNP位置ゲノム: 76904
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|G,5)全体(G,5|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53563):
CCACATCATGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCG
TGATCTCGGCTCACTGCAAC
M
TCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGG
CTAATTTTTTGTATTTTTAG
Celera SNPID:hCV27235035
SNP位置ゲノム: 42038
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53564):
GGAGGTAGGGGAACGAGCTATGTGGATGGGTGTCTAAGGGAAGAGCAGCTGCAGGTACCCTGGGTTGGAAGCCTGCCTGG
TGGGTGGGGGGCAGGGTGAG
R
AGCTAGTGGCTGCAGTGGAGTGGGGCGGGGTGTAATGAGGGAAGGGGAGGAAGGGGGAAGAGGCCATGGGGCTTCTTAAG
CCCTCAGAAGGGCTTTTGCT
Celera SNPID:hCV3211407
SNP位置ゲノム: 68283
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,11)全体(G,11|A,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53565):
GGAGTTCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAG
TAGCTGGGACTACAGGCACC
Y
GCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCT
GACCTCGTGATCTGCCTGCC
Celera SNP ID:hCV27235036
SNP位置ゲノム: 42104
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,7)全体(C,7|T,3);no_pop(T,-|C,-) ;no_pop(T,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53566):
GGGGGAGAAGATGGTAAGTAGGTAAATTCCATGTTGATGAGATGAACGTTGAAGACACAGGGAAGGTGGGAAGGAGTGTT
GGGTGGCAGCTGATGCTGAA
G
TTTTCAATGGGGTGGTCACGGAGGGTGACACTTTGGCACACACTGGAGGAGGTAGGGGAACGAGCTATGTGGATGGGTGT
CTAAGGGAAGAGCAGCTGCA
Celera SNPID:hCV3211408
SNP位置ゲノム: 68135
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|-,9)全体(G,1|-,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53567):
ACTGGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGCGG
AGGTTGCAGTGAGCTGAGAC
R
GCAACACTGCACTCCTGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTAT
GAACTAACACTCTTATTCCT
Celera SNPID: hCV27235109
SNP位置ゲノム: 77691
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53568):
CGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTA
CAGGCACCCGCCACCACGCC
Y
GGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATC
TGCCTGCCTCGGCCTCCCAA
Celera SNPID:hCV27235037
SNP位置ゲノム: 42116
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53569):
GGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCAGCTG
TAGTCCCAGCTACTCGGGAG
K
CTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGC
GACAGAGCGAGACTCCGTCT
Celera SNPID:hCV3211409
SNP位置ゲノム: 66155
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|T,6)全体(G,5|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53570):
TCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGC
ACCCGCCACCACGCCCGGCT
W
ATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCT
GCCTCGGCCTCCCAAAGTGC
Celera SNPID:hCV27235038
SNP位置ゲノム: 42121
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53571):
GGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTT
GTATTTTTAGTAGAGACGGG
V
TTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCC
Celera SNPID:hCV27235039
SNP位置ゲノム: 42149
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,8)全体(G,8|C,3);no_pop(G,-|A,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53572):
TATGAGGATCATGCAAGCGAATATATACAAAGTATTTAGCACAGTGCTCAGCGATGGCTGTGATTGCAGAGTTTTTTGTT
TTTTGTTTTTTTTCTGAGGC
R
GAGTCTTCCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCA
ATTCTTCTGCCTCAGCCTCC
Celera SNPID:hCV1243261
SNP位置ゲノム: 57335
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,4)全体(G,4|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53573):
ACGTAGGCGTCATCTTTGATGCCTCTTTTCCTTCCTCTCCACCACATCAACAAGTCTTAGTTGGCTCTGCCTCCAGACCA
GTGCAGGCACTGTCTTCACT
Y
CCTGGACACTGCTGCCACAGCCTTTCCTGCTTCCAGCCCCTGCGCTCCATTCTCCACACAGCAGCAGCCCTATCCCTTCA
CTCTGCTGCCTGAAACTCCT
Celera SNPID:hCV1243263
SNP位置ゲノム: 58300
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,6)全体(C,6|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53574):
TCTGTGACCACCCAGTCTCAGTAGCCCTCGGTCCTTATTACCGTATTTTTGTTGTTGTTGTTGAGATGGAGTCTTGCTCT
GTCACCCAGGCTGGAGTGCC
R
TGGCAGGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGA
TTACAGGCGCCCGCCACCAC
Celera SNPID:hCV1243264
SNP位置ゲノム: 58797
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,5)全体(G,5|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53575):
GCTGAGAATCACCCTACCTCAGAACAACAATCACCACATTTGCTCACAATTCTATGGGTCACATACTTGGGCTGGGCTCA
GCTGGATGATTCTTCTGTCC
R
TCTTGCCTGGAGTTACCCTGGAGCTGCAGGCGTCTGGTTGCTTGACTGGGGCTGGATGGCCTAAGATGACCTCACTTACT
TGTCTGGACCATGTGTCTTT
Celera SNPID:hCV25620242
SNP位置ゲノム: 47288
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,38) 全体(A,73|G,1)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,40) 全体(A,77|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53576):
ATTAGAAAATGAACCAGCCCAACGATACAGAATTCAAATATTCCACCTCACCCCAACTGCGCTACGACCACTTTATATTT
TGACATTCAGCTTTTATTCC
T
TTTTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTG
CAACCTCTGCCGCCCAGGTT
Celera SNPID:hCV27235110
SNP位置ゲノム: 78293
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|-,6)全体(-,6|T,4)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53577):
TTGACTGTCTGTCTCTGATGGGGCTCAGTTAGAGCCAGAGGTTAGAGAGTGGCAGCTCCTCCAGGAAAGGAGTCTTGCTC
GGTGGGTCAGGGCCCCAGGC
W
TGTTGGGAAGGGCGGCTGAGGCTTCGTGTTGCCAGTTCTGTCAGCCAGGGCCTTTGGACTCCAGGGCTCTGCCATTCTGT
TCCTCCTCCAGCCAGCCTCC
Celera SNPID:hCV25620174
SNP位置ゲノム: 6314
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|T,19)白人(T,16) 全体(A,1|T,35)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53578):
CTGGCTTATTTGGAAGATGCTTAGGACTTCTGACTCACCACTTTTATTGTTTATTTCTTCTTATGATGACATCAAAGTAG
AAAGTATTCTTGCAAGGTGC
R
GTGGCTCATATTTGGAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTGCTTGAGCCCAGGTGGTTGAGGCTGCAG
TGAGCCATCATGGTGCTGCT
Celera SNPID:hCV3211411
SNP位置ゲノム: 63183
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,9)全体(G,3|A,9) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53579):
TTAGAAAATGAACCAGCCCAACGATACAGAATTCAAATATTCCACCTCACCCCAACTGCGCTACGACCACTTTATATTTT
GACATTCAGCTTTTATTCCT
T
TTTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGC
AACCTCTGCCGCCCAGGTTC
Celera SNPID:hCV27235111
SNP位置ゲノム: 78294
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|T,6)全体(T,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53580):
CGGCTCCCACACAGCCGCCTCTGCTCCAGCAAGGATGTGGCTCTTCCACACTCTGCTCTGCATAGCCAGTAAGTCCTCTC
ACCCGCTGCTTCGAGGGGCT
S
CTGTGCCCTCAGCTCCAGCCAGGTGTCTGCAGACTACAGCCTTGACTGTCTGTCTCTGATGGGGCTCAGTTAGAGCCAGA
GGTTAGAGAGTGGCAGCTCC
Celera SNPID:hCV25620175
SNP位置ゲノム: 6172
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35)白人(G,24)全体(C,1|G,59)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,35)白人(G,38) 全体(C,1|G,73)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53581):
CCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAACCTTGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCGAGCCACTGC
ACTCCAGCCTGGGCGACAGA
R
CGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAGAACTTGATAAACCCAGGTGTGGCTGTGACTCTTCCCT
TCTGTCTGAGCCAGTTCTTT
Celera SNPID:hCV3211412
SNP位置ゲノム: 62866
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,6)全体(G,5|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53582):
TAGAAAATGAACCAGCCCAACGATACAGAATTCAAATATTCCACCTCACCCCAACTGCGCTACGACCACTTTATATTTTG
ACATTCAGCTTTTATTCCTT
T
TTTTTTTTTTTTTAAACTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCA
ACCTCTGCCGCCCAGGTTCA
Celera SNPID:hCV27235112
SNP位置ゲノム: 78295
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,7)全体(T,7|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53583):
GAGCCTGGGCTGATCGGGACTCTCTGTCTGGTTACAGCTGCCCTATGAGAAGGCCTGCAAGAATAAGCTGTTTTGTGTCG
CAGAATTACAGTTGGCCACC
R
CCGTCTCTCAGTGAGTTGGACATAGCCGTCAGTTTCCTCGATTAACCTTCTCCCGAACGCTTGCCTGGGCAATTCCTTCA
TTAGGACACCCTGCACATCC
Celera SNPID:hCV25620176
SNP位置ゲノム: 67536
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,37|G,1) 全体(A,75|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|G,1)白人(A,32|G,4) 全体(A,69|G,
5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53584):
GGCAGCCACCCCCAAACCTCCAGTTCTTTTATTTATTTATTTATTTATGAGACGAAGTCACACTCTGTCCCCCAGGCTGG
AGTGCAGTGGCGTGATCTCC
R
CTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGC
CACCATGCCCGGCTAATTTT
Celera SNPID:hCV27235040
SNP位置ゲノム: 42678
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53585):
CAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGACTACAGGTGGACACCACCAGGCCCAGCTAATTTTT
AAAAAATTTTTAATAGAGAC
R
GGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
GGATGATAGGCATGAACCAC
Celera SNPID:hCV27235113
SNP位置ゲノム: 78488
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53586):
TGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCA
TGCCCGGCTAATTTTTGTAT
Y
TTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGACCCCAGATGATCCACCTGCCTCAGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACA
Celera SNPID:hCV27235041
SNP位置ゲノム: 42784
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53587):
TCAAGAACCACGTAATGGCACGGAAGATGGAGATGCTGTCATTGCTGACGTTTTTCTTGGTAATAACTCAGGAATGCCAG
TGTTCTTGGCATGCGTTATC
M
GACCTCACCTGATAATAACTAGGACCGAGGGCCTGAATGTCAGTTGGCATCAAAAAAGTGAACAACTAAAAGGAAGAATA
AAAAGATAGAAACGACCATC
Celera SNPID:hCV3211413
SNP位置ゲノム: 62107
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|A,8)全体(A,8|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53588):
TACAGGTGGACACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTAAAAAATTTTTAATAGAGACAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCT
GGTCTTGAACTCCTGGCCTC
R
GGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGCATGAACCACTGCACCCGGCCTCATTCCTGGTAAAG
GTCTGGTGCCCTCTGTCCTA
Celera SNPID:hCV27235114
SNP位置ゲノム: 78534
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53589):
TGGAGGTTACAGTGAGCTGACATTGCACCACTGGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTTTAAAAAAAAAAAATC
CTGCCAGGCACGGTGGCTCA
Y
GCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCCGATCATGGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGT
GAAATCCCGTCTCTACTAAA
Celera SNP ID:hCV27235042
SNP位置ゲノム: 44443
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53590):
TTAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCA
ACAGAGCAAGACTCCACCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGATGAGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAACACTTTCGCAGGCTGAGGTGGAGGA
TCACTTGAGCCTGGGAGGTT
Celera SNPID: hCV27235117
SNP位置ゲノム: 78958
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,5)全体(A,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53591):
CCAGGTTCTAGCTCTCTTTTTGAAGGGGGAGACAAAAGCTTCTCTCTTGGGGCCAGGTGAGGTGGCTCATGCCTGTAATC
CCAGCATTTTGGGAGGCTGA
R
GTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAGAAAATTCAA
AAATTAGCCAGGCATGGTGG
Celera SNPID:hCV27235044
SNP位置ゲノム: 46633
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53592):
TAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAA
CAGAGCAAGACTCCACCTCA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGATGAGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAACACTTTCGCAGGCTGAGGTGGAGGAT
CACTTGAGCCTGGGAGGTTG
Celera SNPID:hCV27235118
SNP位置ゲノム: 78959
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|-,4)全体(A,3|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53593):
GAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCTCTGCGCTCCAGCCTGGGTGA
CAGAGTGTGACTCCATTTCC
A
AAAAAAAAAAAAAAACAAATAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCC
AGCTACTCGGGAGGCTGAGG
Celera SNPID:hCV3211417
SNP位置ゲノム: 27155
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,4)全体(A,4|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53594):
GAGAGCAGAGTGCTCAGTGGACAGGCTGGCTGGGTTCAAATCTCAGCTCTGGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGA
TGGAGTCTTGCTCTGTCACC
S
AGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGGACTACAG
Celera SNPID:hCV27235045
SNP位置ゲノム: 48222
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53595):
ACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAC
GGTGAAACCCCGTCTCTACT
R
AAAATACAAAAAATTCTCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTG
TGAGCCCGGGAGGCGGAGCT
Celera SNPID:hCV27235119
SNP位置ゲノム: 79767
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53596):
AGTGGACAGGCTGGCTGGGTTCAAATCTCAGCTCTGGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTG
TCACCCAGGCTGGAGTGCAG
K
GGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAC
TACAGGCGGCCACCACCACG
Celera SNPID:hCV27235046
SNP位置ゲノム: 48237
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53597):
TCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATACAAAGTTAGCTGG
GTGTGGTGGCAGGTGCCTGT
R
ATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGC
TATTGCACTCCAGCCTGGGT
Celera SNPID:hCV27235049
SNP位置ゲノム: 48731
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53598):
ACGGCAGATGCAGTGGGACGCAGGCCCACAGTGGAGCAAGGCAGGGTTGAGGCATCACGTGAAAGGAATCAGGGCAGAAC
CATGTGTGAGCGTGCTCAGG
Y
GAGGATGGAGCCTTTCTGACTCTGAGCTCTTCCATGTGTGTTTTTAAAGAAAATCTCCTGGATCCAGATGCACGTGTGGA
CACTGGAGACTGCTACAGCA
Celera SNPID:hCV15963358
SNP位置ゲノム: 46095
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53599):
ATCCGGGAGGCAGAGATGGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCATCTGA
AAACAAACAAACAAACAACC
R
AAAAAACAGATGACTAGCCATGAGGAAGGAACCTCCAAGGCCTGGACCTTGACGATATTTGGCTAGGCATCCCCCACTCC
TGCCCGGGCTGTTCTGCCTA
Celera SNPID:hCV1243273
SNP位置ゲノム: 66978
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,7)全体(G,7|A,6) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53600):
CATTTCAGGGCCAAAATATATCCTAAACCCATTCACTTCTCTCCATTTCCACTGCCGTTGTAATTCAAGCTACCCTTTCT
TGCCAGGGCTGTTGCAATAA
S
CTTCGGCCTGCCTTTCTTGCCTCTGCTTTTCCCACATTCTTTACAAATAATTCCCACGTAACAGCTATCCGTCTTCTAAG
AGCAGACATTAGATTGTGCC
Celera SNPID:hCV16018643
SNP位置ゲノム: 84421
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53601):
GGTGGATCACAAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATT
CTCCGGGCGTGGTGGCGGGC
R
CCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAGCCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CCTGCCACTGCACTCCAGCC
Celera SNPID:hCV27235120
SNP位置ゲノム: 79803
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53602):
GAGGTGGGAAGTGCTTCTTTGGGGAGAGCTAGGGGCGGCTTCTTGGAGGAGGGGGGCTCGGGTACTGGTACAGCTTGGTT
TAGTAGGAGGATCAGAGGCT
S
TGGGTCAGATACACCTGCGTCTAGTCTTTCTCTCTCACACACACATAAAGATCCCTGGGCAGTCTCACTTTTCTCAGCTG
TAAAACGGGGTTCATGACAC
Celera SNPID:hCV3211420
SNP位置ゲノム: 29514
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,11)全体(G,1|C,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53603):
GCTGAATTGCTGTGAGGAAACCACGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTGGCTCTTTAAGAGAATGTCATCTGCTCTTTTAACAG
CCTCCCTCTCCAAACATTCA
S
TGTGATGACCCTCAGCCGGTTGCTTCTGTCCTGATCATGAACTGCAGGATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTCATCTGT
GAGTCGGTTTGGACCGATTC
Celera SNPID:hCV25620183
SNP位置ゲノム: 74904
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|G,30)白人(C,3|G,37) 全体(C,9|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,28)白人(C,5|G,35) 全体(C,9|G,6
3)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53604):
GATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTCATCTGTGAGTCGGTTTGGACCGATTCGCTCTTCTCACCACCCTGCAGTTGGCG
TCTTCTGCATCTTGGTCTCA
Y
CTCAATCTCTCGGTTCCAGCTTTGCGCTTCGCTTGACTGCAGTGTGTCCCCAGCAGTGCTTACAGTGGCTAAGCTGGCTC
TGAAAGTAGGGGGTGATGGG
Celera SNPID:hCV25620184
SNP位置ゲノム: 75052
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,2|T,38) 全体(C,2|T,76)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,34)白人(C,1|T,37) 全体(C,1|T,71)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53605):
TGAGGCAGGAGAATGGTGTGAGCCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAG
ACAGAGTGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAGCAAAAATTAAAACCTTGTCAGTAGACAGAGACATTTTCCCTTTGAAAATTGATAAATTCTGCTTCT
CTGTGTGAGTGATGTAACAT
Celera SNPID:hCV27235121
SNP位置ゲノム: 79930
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,6)全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53606):
TGGTCTGTGGGGTCCACGGAACCCCAGCCTCACGCCTCACTGGGCCTCTCCCTGCTCCATTGCCCAGGGGGAGGGTGGAC
TTAAAGACAATTTTAGTGGC
Y
GGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACC
ATCCTGGCTAACACGGTGAA
Celera SNPID:hCV3211421
SNP位置ゲノム: 30085
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,10)全体(C,10|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53607):
CAATCTCTCGGTTCCAGCTTTGCGCTTCGCTTGACTGCAGTGTGTCCCCAGCAGTGCTTACAGTGGCTAAGCTGGCTCTG
AAAGTAGGGGGTGATGGGGA
Y
GAGAGCTTTCCAGTACACAGCCCTAGGTGAACTGCCTGCTCACCTCCGTGAAGCAGAGTGAAGTTGTGGGTAGTATGGAG
GGCGTGTCAGACAAAAAGTT
Celera SNPID:hCV25620185
SNP位置ゲノム: 75155
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,7|T,15)白人(C,26) 全体(C,33|T,15)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53608):
AGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAA
GACTCTGTCTCAATAAAATT
W
AAAAAAAAAAAAAGAGGGTTTATAAATATAAACGTTTGTTTTCACATGTAGTTTATTTATTTAAAAAAATAGAGACAGGG
GTCTTGCTATGTTGACCAGG
Celera SNPID: hCV27235122
SNP位置ゲノム: 80613
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-);no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53609):
GACGCATGTCCTGTCAATTGCAGACCATCCATAATGTACGTGAACACAGGCCAGGGGCTTTCTCACCACAAAGAATTCCT
CTTCCATGTAAGTACTTATT
W
TTGTAAAGCTGTAGATGGCAAAGCAATACCAGCTTTGATTTCCTACTCTGATTTTAATTTGCAGGTACATGGGGAGAACC
TCTTTGGAGCAGAATACCAG
Celera SNPID:hCV25620186
SNP位置ゲノム: 79256
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,37|T,1)白人(A,40) 全体(A,77|T,1)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,33|T,1)白人(A,38) 全体(A,71|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53610):
AGACTTTGTACTTGCTGTTCCTTTGCTTGACACTGCTCTTCCTCTAGGTCCTGACGTAGGTGGTTTCTTCTTAAATTTAG
CTCAGGTGTTCTTTTCTTTT
Y
TTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTACTCACTGCAACCT
CCGCCTCCCGGGTTCAAGTG
Celera SNPID:hCV27235123
SNP位置ゲノム: 84852
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53611):
TCTACTCAAAATACAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGA
ATTGCTTGAACTCGGGAGGC
R
GAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTATCTCAATAATAAT
AATAATAAAAATAAATAAAT
CeleraSNPID:hCV27235050
SNP位置ゲノム: 48785
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53612):
CCTCTAGGTCCTGACGTAGGTGGTTTCTTCTTAAATTTAGCTCAGGTGTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAT
GGAGTCTTGCTCTGTCACCC
K
GGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CGAGTAGCTGGGATTACAGG
Celera SNPID:hCV27235124
SNP位置ゲノム: 84892
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|G,4)全体(G,4|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53613):
CTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAG
AGGTTGCAGTGAGCTGAGAT
S
GTGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTATCTCAATAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAA
AATGAGAATAATAATAGTAC
Celera SNPID:hCV27235051
SNP位置ゲノム: 48807
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|C,6)全体(G,6|C,6);no_pop(G,-|C,-) ;no_pop(G,-|
C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53614):
CTCTAGGTCCTGACGTAGGTGGTTTCTTCTTAAATTTAGCTCAGGTGTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATG
GAGTCTTGCTCTGTCACCCG
S
GCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
GAGTAGCTGGGATTACAGGC
Celera SNPID:hCV27235125
SNP位置ゲノム: 84893
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53615):
CCAGGGTTCAGTGGCAGCTTCACCGTGGATTTGCCGCATAGCCTGAGCAAGGTGCTCGGGCCTGAGCTTCAGTTTCCCTT
CTCTGCAGTCAGCGTGGGGA
W
CTACCTACTTCACAGGATTGTCGCAAAGACTATTTGAGATAATGCATGTAAAGGGCTTAGCACAGGTTCTGCCGGGCGCG
GTGGCTCACGCCTGTAATCC
Celera SNPID:hCV3211424
SNP位置ゲノム: 30915
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,8)全体(A,8|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53616):
TGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTT
GCAGTGAGCTGAGATCGTGC
Y
ATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTATCTCAATAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAAATGA
GAATAATAATAGTACTCACA
Celera SNPID:hCV27235052
SNP位置ゲノム: 48812
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53617):
CAAGGTGCTCGGGCCTGAGCTTCAGTTTCCCTTCTCTGCAGTCAGCGTGGGGAACTACCTACTTCACAGGATTGTCGCAA
AGACTATTTGAGATAATGCA
Y
GTAAAGGGCTTAGCACAGGTTCTGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCG
GATCATTTGAGGTCAGGAGT
Celera SNPID:hCV3211425
SNP位置ゲノム: 30962
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,8)全体(C,2|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53618):
CGAGACAGAAGAATCACTCGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGGATGGGTG
ACAGAGCGAGGCTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGACCTCTATTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCACCAGG
TCACTTGACCTTGGGAGGCA
Celera SNPID:hCV27235053
SNP位置ゲノム: 50903
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|A,7)全体(A,7|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53619):
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCGGCGACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGG
GGGTTTCACCATGTTGGCCA
R
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGC
ACCCGACCTAGGTGTTCTTT
Celera SNPID:hCV27235127
SNP位置ゲノム: 85059
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,5)全体(G,5|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53620):
GTGGTCAAGGGTTTCCTTCACACCCAGCACACAGGAGCAAGTGAGCCCAGGGTTCAAACAGGCACTGGGGCAGAGCCAGG
TGAGGAGCCAGGGTTCCTGG
S
TGGGCAGGGCGGGAGCTTTGCTTGAATAGGATGGGTGGGCAGTGGTGGCTCCCGAAGCAGCCTCATAGGCCCTGGGACTT
GGGCCTTGACCCTGACAGCC
Celera SNPID:hCV3211426
SNP位置ゲノム: 33199
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|C,11)全体(G,2|C,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53621):
GGGAGGCACAAGTTGCAGTGAGCTGATATTGAGCCATGGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
R
GGCAACAATATCCCCAGGCCTCCTTGCGTCCCAGAATCTCCATGAAGCTCTGATGAACTGAGCTGGTGCTGGAGAAACAA
GGATGGCTGGGGCATAGTCC
Celera SNPID:hCV27235054
SNP位置ゲノム: 51096
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53622):
TATATTTGACATTCCAAGACTGAATATATATTTTACAATATAACAAATAAAAATATATTTGGTCTCAAAATAAACATTTG
GTCCCATTATCTGGCATACA
Y
GCCTAAAATCTCTGGAATCTCCAAAGTAATAAATGTCTTTTTCTTTGTTAATGAGTTGACGGGGGACCGGCAGCCCCCAG
ATAGCTTCAAAATGGGGGCT
Celera SNPID:hCV3211427
SNP位置ゲノム: 33433
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,7)全体(C,1|T,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53623):
CAGGACACCTAGGATTCAGGGACTCCTGCCTCCCATCCAGGGCTCTGCCCTACCTGTGGTGATTCCTGTAAAAGAGCGAT
TTTATTTTAATTAATTAATT
W
ATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGCGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACAAA
AGGGTGGCCATATTGATGAC
Celera SNPID:hCV27235055
SNP位置ゲノム: 51640
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53624):
GTTTTGCTCTCGTTGCCCAGGCTGCAATGCAATGGCAGGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGCAA
TTCTCCTGCCTCAGCCTACC
S
AGTAGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGT
CAGGCTGGTCTTGAACTCCC
Celera SNPID:hCV27235056
SNP位置ゲノム: 54405
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53625):
CCACCATACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAC
CTCAGGTGATCCGCCCTCCT
Y
GGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCA
TCGTGTTGGTCAGGCTGGTC
Celera SNPID:hCV27235129
SNP位置ゲノム: 85401
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53626):
GCTCACCGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGGG
CCACACACCCGGCTAATTTT
R
TATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCG
GCCTCCCAAAGTGTTGGGAT
Celera SNPID:hCV27235057
SNP位置ゲノム: 54450
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53627):
CTAATTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCA
CCCACCTCGGCCTCCCAAAG
Y
GTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCTCGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGG
CTGGAGTGCAATGGTGCAAT
Celera SNPID: hCV27235058
SNP位置ゲノム: 54542
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53628):
ATTGCAGAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTCTGAGGCGGAGTCTTCCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAA
TCTTGGTTCACTGCAACCTC
Y
GCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGATTACAGGTGTCTGCCACCACGCCCGGCTA
ATTTTTGTATTTTTAGTAGA
Celera SNPID:hCV27235059
SNP位置ゲノム: 57397
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
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内容 (配列番号:53629):
ATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTCTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGAAAAATGCACACC
TCATAAGCATGCAGCGCAGT
R
AACATCCGCAGAGTGAAGCACTGTGTAAGCAGCATGCAGATCAAGGGCACGTGAGCTGCGGCGCCTAGGCCCCCTCTAAG
CCCCGCACTCCCTTCCAGAC
Celera SNPID:hCV11443481
SNP位置ゲノム: 35844
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
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内容 (配列番号:53630):
GAGGCACAAGTTGCAGTGAGCTGATATTGAGCCATGGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
S
CAACAATATCCCCAGGCCTCCTTGCGTCCCAGAATCTCCATGAAGCTCTGATGAACTGAGCTGGTGCTGGAGAAACAAGG
ATGGCTGGGGCATAGTCCCT
Celera SNPID:hCV11443485
SNP位置ゲノム: 51098
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53631):
TGCCTGGGCAACAGAGCGAAGCCCTTTTTAAGAAGCACTTGCTATGTACAAAGCAGGTGTGCTATGAACTAACACTCTTA
TTCCTAGTTCCAATGAAAGA
Y
GGTCTTTGGCCAACGAGACCCACACCCTTCAATTCAGGCATGGCTTCGTTGCAGTTCTGTCCAAGTGAGTACTCCCAAGA
GGCCAGCAGCGGTGTGACTC
Celera SNPID:hCV1243283
SNP位置ゲノム: 77807
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30|T,2)白人(C,19|T,17) 全体(C,49|T
,19)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,3)白人(C,14|T,6) 全体(C,39|T,
9)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,5)全体(C,5|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53632):
CTGGTGGTCAGGATGAATGTGGACACTGTCCTTCTGAGAGGAGCCTGCTTAGAACCCAGGCTCTGATATTGATCTCTAGG
GTGCTAACATTTGGGTCACA
R
AAACCCCACTGTGGTCATCAAAGGAGGTGTATTGCCAACTAGTCGTGCTACAAAAGGGAATTAATATGACGCTGTGGAGG
GAAGAAGGCAGCTGTGGGAC
CeleraSNPID:hCV1243284
SNP位置ゲノム: 78051
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,15|G,21) 全体(A,17|G
,53)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,35)白人(A,15|G,23) 全体(A,16|G
,58)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53633):
AGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCCAGGTTCAAGCGA
TTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
R
AGTAGTTGAGACTACAGGTGGACACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTAAAAAATTTTTAATAGAGACAGGGATTTCACCAT
GTTGGCCAGGCTGGTCTTGA
Celera SNPID:hCV1243285
SNP位置ゲノム: 78421
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53634):
GCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACAT
GGCGAAACCCCGTCTCTACT
R
AAAATATGAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGGGCTTAGGCAGGAGAATCACTTA
AACCCAGGAGGCAGAGGTTG
Celera SNPID:hCV1243287
SNP位置ゲノム: 78797
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53635):
GGGCTTAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTG
GGCAACAGAGCAAGACTCCA
S
CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGATGAGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAACACTTTCGCAGGCTGAGGTGG
AGGATCACTTGAGCCTGGGA
Celera SNPID:hCV1243288
SNP位置ゲノム: 78954
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,5)全体(G,3|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53636):
CTGAGCCATGATTGTTCCACTGTGCTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAGGGAGAAAGACTCCT
CAAGGGCTGACGCATGTCCT
S
TCAATTGCAGACCATCCATAATGTACGTGAACACAGGCCAGGGGCTTTCTCACCACAAAGAATTCCTCTTCCATGTAAGT
ACTTATTATTGTAAAGCTGT
Celera SNPID:hCV1243289
SNP位置ゲノム: 79168
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,5)全体(G,4|C,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53637):
TTAAATAAAATGAATAAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTGTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGC
TTGAGCCCAGGAGTTTGAGA
S
CAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGGGTGCACCTGTGGTC
TCAGCTACTCAGGAGACTGA
Celera SNPID:hCV27235130
SNP位置ゲノム: 86201
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53638):
AGTTAGAGCCAGAGGTTAGAGAGTGGCAGCTCCTCCAGGAAAGGAGTCTTGCTCGGTGGGTCAGGGCCCCAGGCTTGTTG
GGAAGGGCGGCTGAGGCTTC
R
TGTTGCCAGTTCTGTCAGCCAGGGCCTTTGGACTCCAGGGCTCTGCCATTCTGTTCCTCCTCCAGCCAGCCTCCCCCCGC
CACCGAGGCCCTCTCCCCAT
Celera SNPID:hCV25761429
SNP位置ゲノム: 6340
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,16)白人(G,18) 全体(A,2|G,34)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53639):
TGGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGGGTGCACCTGTGGTCTCAGC
TACTCAGGAGACTGAGGTGG
R
AGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTATAGTGACCCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGA
GATCCTGTCTCAAAAATAAG
Celera SNPID:hCV27235131
SNP位置ゲノム: 86307
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53640):
GCAGAATACCAGTTGCAAATTTGCGTCCCAACCAAATTACGAGGTCTCCAGGTTGTAGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGAC
TCAGGTATTTAAAGGCAGTT
M
TTTATCAGTCACACCTCTTTCCACAGTGACTACAGAGTCTCAAGTATAAAAACCAGAGTTCTAGAAACAGAGTGAAGACA
AGTTAACCATGGGAAAAGAT
Celera SNPID:hCV25620194
SNP位置ゲノム: 79445
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34)白人(A,1|C,37) 全体(A,1|C,71)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(A,1|C,39) 全体(A,1|C,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53641):
AGAGCGAGATCCTGTCTCAAAAATAAGTCAGTCAGTCAAGAACTGACTTTGGATGGCACAAGGGAAAAGAAGTTGAAGAA
AAGGCCAGGCGCGGCAGCTC
R
CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACA
TGGCAAAACCCCATCTCTAC
Celera SNPID:hCV27235132
SNP位置ゲノム: 86481
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53642):
TTCAGGTAAGCGCGGCCGTCCCGAGAGGCCAGGGGAGGGCGGAGGGCCTGAAGCGGGTAACGAGAGGCCAGGAGACTGTT
TTTCCTGGGTTACCCCTGCC
K
GCCAGTGCCGGGGGCTGCCAGGCCCTCCCTAGCTTCGTCCCTGGGTCTCAATTGCTCCCGCTGGAGCTTCGCTTGGGCCG
AGGTGAGCGCTGAAATTGCT
Celera SNPID:hCV25620195
SNP位置ゲノム: 83755
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,7|T,1)白人(G,24) 全体(G,31|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53643):
CCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCT
CGTGATCCACCCATCTTGGC
Y
TCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCTGGCCAAGAATTGCAGAGTTTTTGTGCCCCATCCCTCAGTG
AATGATCAAGTCCCGTGGCT
Celera SNPID:hCV27235060
SNP位置ゲノム: 57565
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53644):
GGCGCCTATAGTCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAG
ATCGCGCCACTGCACTCCAG
Y
CTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAAACAGAGCTTTTATCTCCCCCCACCCTTCATTCCC
CCAAATCTATCCTGCCCTCA
Celera SNPID:hCV27235061
SNP位置ゲノム: 58045
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53645):
GCCAATATAACATTTCCTTTTATTTTTAAGTAGTGTATTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
AGGAAGAATCTCACTGTGTC
R
CCCAGGCTGGAGTCCGTTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTTCTTCCTCAGC
CTCCCGAGTAGCTGGGATTA
Celera SNPID:hCV27235134
SNP位置ゲノム: 88131
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53646):
GTGTTTGAGACTGAAATGCTCCAGATTTGATTATCCAGTTGCTCACGGGCATCGCCCCTAGAAGAGATAATAGCATCTTT
GCATAACATGTCCATGTCCA
W
AATAGATCTTTTGGTGCAAAAAACCAACCCTCTGTCCCAACCCGTTCCTTAGCTACCCTCAGGAGGGAGATATACTCCAG
TTACAGTACAAGGAACTCGA
Celera SNPID:hCV25620196
SNP位置ゲノム: 84160
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34|T,2)白人(A,36|T,2) 全体(A,70|T,
4)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|T,1)白人(A,30|T,2) 全体(A,57|T,
3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53647):
TATAGTCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCG
CCACTGCACTCCAGCCTGGG
Y
GACAGAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAAACAGAGCTTTTATCTCCCCCCACCCTTCATTCCCCCAAAT
CTATCCTGCCCTCAGGCTTT
Celera SNPID:hCV27235062
SNP位置ゲノム: 58051
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53648):
GAGAATGGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAG
ACTCCGTCTCCAAAAAAAAA
R
AAAGAAAAACAGAGCTTTTATCTCCCCCCACCCTTCATTCCCCCAAATCTATCCTGCCCTCAGGCTTTCTGTCTCAGCAA
ATGGCATCATCATCCACCCA
Celera SNPID:hCV27235063
SNP位置ゲノム: 58083
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53649):
TGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCAGGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCAAGTA
R
GTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGAGTTTTTTAGTAGAGACGATGTTTCACCAAGTTGGCCA
GGCTGGTCTCGAACCCCTGA
Celera SNPID:hCV27235064
SNP位置ゲノム: 58871
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53650):
GTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGC
AGGAGAATAGCATGAACCCA
G
GAGACGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCACGCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAGAAAAA
AAAAAAAGACTCAGAAAAAG
Celera SNPID:hCV27235065
SNP位置ゲノム: 59936
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|-,12)全体(G,1|-,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53651):
AGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTC
TCTACTAAAAATACAAAAAT
Y
AGCCAGGTGTGGTGACAGATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGA
GACCATCCTGGCTAACATGG
Celera SNPID:hCV27235066
SNP位置ゲノム: 60587
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53652):
TTTGGGGCACTTTTGGGAATCTGTGGGTTTAGAAGAAGATAAAGGGAGGTGGCTTTGAGAAATAGGGACATTTCTTCTAC
TCACATCTGGCCTGTTTCCC
S
AGTCACCTTGGGACTTCCTTTCACTTCCCAAACCCAGGGTCTTGAGTCCCCCTCCTTCTCCTGTAGAATATTCCAGCCCT
CTTTCTGTTCTTCCTCCCTC
Celera SNPID:hCV15906687
SNP位置ゲノム: 89406
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53653):
GGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCGGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAAAAATT
AGCCGGGCGTGGTGGCGGGT
R
CCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAATCCAGGGGAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAAT
CATGCCACTGTACTCCAGCC
Celera SNPID:hCV27235067
SNP位置ゲノム: 61859
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53654):
TCCCTAAATAGGTTCGTGCCTCTGCGTACGCGTAGGCTGCTTTTCTTGTCAGGAATGCCCTCCATGACTGCTCACTTCAC
TCACTGTCTTCCCTGAAAGC
R
GTCTAGAGACTCCTGAGTCCTCTGTGCTGGCTTCTGTGTGTTTGCTGTGAGCTCCCTTCTAGAAACCCTTCCAAATGGCA
GTCATCACACTGTATTGTAA
Celera SNPID:hCV15906688
SNP位置ゲノム: 91894
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53655):
ACTGAGGCAGGAGAACCTTGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCG
ACAGAACGAGACTCCATCTC
A
AAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAGAACTTGATAAACCCAGGTGTGGCTGTGACTCTTCCCTTCTGTCTGAGCCAGT
TCTTTACCCCTTTGTGACTG
Celera SNPID:hCV27235068
SNP位置ゲノム: 62881
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,6)全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53656):
CTGAGGCAGGAGAACCTTGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGA
CAGAACGAGACTCCATCTCA
A
AAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAGAACTTGATAAACCCAGGTGTGGCTGTGACTCTTCCCTTCTGTCTGAGCCAGTT
CTTTACCCCTTTGTGACTGG
Celera SNPID:hCV27235069
SNP位置ゲノム: 62882
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,6)全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53657):
GGAGACTGTTTTTCCTGGGTTACCCCTGCCGGCCAGTGCCGGGGGCTGCCAGGCCCTCCCTAGCTTCGTCCCTGGGTCTC
AATTGCTCCCGCTGGAGCTT
Y
GCTTGGGCCGAGGTGAGCGCTGAAATTGCTCACACCCTCTATTCTGGGACCTTACGATGCTCTGTGTCCGAAGTGTTAAA
AAGATTTCAGACTTTCCGCA
Celera SNPID:hCV25761792
SNP位置ゲノム: 83825
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6)白人(C,10|T,2) 全体(C,16|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53658):
TACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAGCCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACT
CCAGCCTGGGAGACAGAGTG
M
GACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAATTAAAACCTTGTCAGTAGACAGAGACATTTTCCCTTTGAAAATTGATA
AATTCTGCTTCTCTGTGTGA
Celera SNPID:hCV1243291
SNP位置ゲノム: 79918
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|A,7)全体(A,7|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53659):
ACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAATTAAAACCTTGTCAGTAGACAGAGACATTTTCCCTTTGAAAATTGATAA
ATTCTGCTTCTCTGTGTGAG
Y
GATGTAACATGTGACATTTCTTACACTGCCCCCTATAAGTTGCTTACTAGCTTCCCTTCTTCTCCCCTGAGACTCTTTTT
TGGTCTCTGCTTTGCCTCAG
Celera SNP ID:hCV1243293
SNP位置ゲノム: 80020
SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,7)全体(C,5|T,7);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53660):
AACCTCCAAGGCCTGGACCTTGACGATATTTGGCTAGGCATCCCCCACTCCTGCCCGGGCTGTTCTGCCTATATCCGAAA
GGACTAAGGAAGCTTCTCTT
Y
GCGTAGGTGTCTGCTCCCTGAATGCTCAAAGTCGTGAGCTGTGTGTTGCTGCTGAATTCGCATGATGTAAATGTCATGGG
CACCCCTAACATTCCGTGAA
Celera SNPID:hCV11443497
SNP位置ゲノム: 67108
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);(T,-|C,-) 白人(T,2|C,82) アフリカ系アメリ
カ人(T,2|C,82)アジア人(C,82)全体(C,246|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53661):
AATTGATAAATTCTGCTTCTCTGTGTGAGTGATGTAACATGTGACATTTCTTACACTGCCCCCTATAAGTTGCTTACTAG
CTTCCCTTCTTCTCCCCTGA
R
ACTCTTTTTTGGTCTCTGCTTTGCCTCAGCCTCTTTGCTTTCAGTTGTCTCATCTGTAGTCTGGTTCCCAAAGCTAGCCT
TGATACCTGAAGCAACAGGC
Celera SNPID:hCV1243294
SNP位置ゲノム: 80091
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,9)全体(G,9|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53662):
CTCTTTGCTTTCAGTTGTCTCATCTGTAGTCTGGTTCCCAAAGCTAGCCTTGATACCTGAAGCAACAGGCTCTGCTCAGT
ATGAAGCTGAAGCCTGGGCA
T
TTTTTTTTTGCTCAGACTACATAAGTGTTAAGGCTCAAAAAACGGAAAGGAATTTACAGAAAGGACTCTGCTGACAATTA
GAAAGAGGGCTTATAGGTCA
Celera SNPID:hCV1243295
SNP位置ゲノム: 80222
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,3|T,9)全体(T,9|-,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53663):
TTCGGCCTGCCTTTCTTGCCTCTGCTTTTCCCACATTCTTTACAAATAATTCCCACGTAACAGCTATCCGTCTTCTAAGA
GCAGACATTAGATTGTGCCA
Y
TCCCCTGCTTATTAAAAATAACAAACAAACAAAACTGATGCTTGAGCACACTTAGACTAAAATCCATACTTTTTTCATGG
CCAGAGCAAGGCAGTACTTG
Celera SNPID:hCV16234421
SNP位置ゲノム: 84523
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53664):
CAGAAGTTCAACACAAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGACATGATGGTGG
GTGCCTGTAATCCCACCTAC
Y
TGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTCCACTCCAG
CCTCAGTGATAGAGTGAGAC
Celera SNPID:hCV16234422
SNP位置ゲノム: 87490
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53665):
ATGAACTGCAGGATTGGTCACCCCGTCCTCAAGAGGTCATCTGTGAGTCGGTTTGGACCGATTCGCTCTTCTCACCACCC
TGCAGTTGGCGTCTTCTGCA
Y
CTTGGTCTCATCTCAATCTCTCGGTTCCAGCTTTGCGCTTCGCTTGACTGCAGTGTGTCCCCAGCAGTGCTTACAGTGGC
TAAGCTGGCTCTGAAAGTAG
Celera SNPID:hCV22272178
SNP位置ゲノム: 75041
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|T,14)白人(C,1|T,39) 全体(C,19|T
,53)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,19)白人(C,1|T,39) 全体(C,20|T
,58)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53666):
ATCTGGTCCTTCAATAGCAATGATTTTTATGGCTACGGGTGTGTGATCAGCAATTGTTTGAAACACTTCGCCAAACACCC
CTTCCCCAATCTTCTCACAG
M
GTTGCAGTTTTTCTGTGGGAAGGCAATGGCTAAAGGGGACAGGACCCTTCTGACTGCATTCCCCATAAACCTTTTCAGCA
TCAGATGCCTTTTTGTTTGA
Celera SNPID:hCV25636357
SNP位置ゲノム: 81955
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|C,9)白人(C,2) 全体(A,1|C,11)SNP
型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:53667):
AGAGTGTTTAAGGGGCTTAGCAAATACATAGAGGAGGAGTGCCAAGAGGACGGAGCACCACTTGTTCTGTTCATGACAGG
CCGGTTTGAACATTCTGATA
R
GAGGGATCCAGAGAGAGAAGTGGCAGTGGTATAGATGCTGCAGACCTCTGACACATCAGTCACAATTTTCTTCTTGTGGA
AACTGAAGGAAGCCCTGGTT
Celera SNPID:hCV25636358
SNP位置ゲノム: 82163
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,40) 全体(A,1|G,77)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53668):
TGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATC
TCAAAAAAAAAAAAAAAAAA
G
AGAGAGAAAGAACTTGATAAACCCAGGTGTGGCTGTGACTCTTCCCTTCTGTCTGAGCCAGTTCTTTACCCCTTTGTGAC
TGGGATAAGAACCATAGCAG
Celera SNPID:hCV27235070
SNP位置ゲノム: 62899
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|G,6)全体(G,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53669):
AACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTC
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
G
AGAGAAAGAACTTGATAAACCCAGGTGTGGCTGTGACTCTTCCCTTCTGTCTGAGCCAGTTCTTTACCCCTTTGTGACTG
GGATAAGAACCATAGCAGCT
Celera SNPID:hCV27235071
SNP位置ゲノム: 62901
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|G,6)全体(G,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53670):
AGGCGTGGTAGCACACACCTGTCATCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGG
TTGCAGTGAGCCGAGATCAC
R
CCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAA
AGCATTATTGTTGTCATCTT
Celera SNPID:hCV27235072
SNP位置ゲノム: 63586
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53671):
GGGCGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGC
CTGGGCAACAGAGCAAGACT
Y
CATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGCATTATTGTTGTCATCTTCTCCCCCACATCCAAC
TCTAACCCTGCCTTCCGTGG
Celera SNPID:hCV27235073
SNP位置ゲノム: 63622
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53672):
CGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTG
GGCAACAGAGCAAGACTCCA
W
CTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGCATTATTGTTGTCATCTTCTCCCCCACATCCAACTCT
AACCCTGCCTTCCGTGGTGA
Celera SNP ID:hCV27235074
SNP位置ゲノム: 63625
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53673):
GTTTCAGTCAGCGTTTTCTGTAACTGTCTCCTGCCTAGTTCCCTCCCACCAATACCCAGCGACCCCACGCCTCAGCTCCA
GGTCCCACCGACATTCACAG
Y
CCCTCTCTCAGAAGCCTAAAGGCCAGGGTGCAGGAGAGAGTTTGGAGCCCGTGTCGCAGAGGGCTCTGAGTCCACCAGGG
GCTGGGGGAGGGCCCAGCGG
Celera SNPID:hCV3211446
SNP位置ゲノム: 36483
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,7)全体(C,4|T,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53674):
TTATTCAAATTTTGCCAGTTGTCCTATTAATGTCCTTTATAGCAAAAGAAAAAAAAGGTTCTGGTCCAGGATCATTCATA
GCGTTCTACAGTTATTTATC
Y
TTAGTCTCCTTTAATCTGGAAGGGTTTCTCACTCAGTCTTTCCTTGTCTTTTAATGACATTAACATTTTTGAAGGGTACA
GGCCAGTCCTTTTGTAGAAT
Celera SNPID:hCV27235075
SNP位置ゲノム: 65109
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,3)全体(C,3|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53675):
CACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGCAAACAAACAACGAAAAACATACTAAAG
CAATAAATAAAGGCAGGAGA
Y
GGACAAGGGTTGCTGGGCTGTACCCAGCTCAGGGTGTAACAGGGCCCCTGTGGCTGCGAGCTGATGGCCAGTCCTCTGTC
AGAGCTGGTGGGTCAATGGT
Celera SNPID:hCV3211448
SNP位置ゲノム: 37695
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,6)全体(C,4|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53676):
TCTAGAAGCTGCCTGCATTCCTTGGCTCACGGCCTCCTCCTCCTCAAGCCTGCAGCATAGTAAGCTTTGCATCTTTCTCT
GACACTTTGGAAGACCAAGG
Y
GGGAGTGCTTGAGCCCAGGATCAGCTTGGGCAACACAGTGAGACTTCATCTCTATAGACAAATTAACAAAATTAGCTGGG
CAAGGTAACTCGCTCCTGTA
Celera SNPID:hCV3211449
SNP位置ゲノム: 39481
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,6)全体(C,5|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53677):
TAGTTTTTAACCATACATTGTCCCAAAAGTGTCTGTGCATTGTGCAAAAAGTAAACTTAGGAAACATTTGGTATTAAATA
AATTTACACTTTTCTTTGCA
R
TAGTGCCTTTAATCTGGAAATACAGTATTACTTAGGATTTGCAGTACATTTTGCCTGATAGGGCAAGTTTTCATTCTTAT
TTTTAAAAAATGATAGATTG
Celera SNPID:hCV15906698
SNP位置ゲノム: 92713
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:53678):
TCGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTC
TCCTGCCTCAGCCTCCCGAG
Y
AGCTGGGATTACAGGCATGTATCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCC
AGGCTGGTCTTGAACACCTG
Celera SNPID:hCV27235078
SNP位置ゲノム: 65386
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53679):
GCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGATATCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAA
TACAAAAATTGGCCGGGTGT
R
GTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAAGTGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCT
GGCCAACATGGTGAAAACCC
Celera SNPID:hCV11964513
SNP位置ゲノム: 39955
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53680):
GGGCTGGGTGGAAGAGATCAGGCTATGTGGCTATATTAAAAATACAACAAAAGGCCGGGCGCGGGGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCC
S
AGGCTGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAA
AAAAAAAAAAAAATTAGCTG
Celera SNPID:hCV27235079
SNP位置ゲノム: 66014
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53681):
CTGCAGATCCTTGGTGAAATATCTTTCAACAAATCTCTATATGAGGGACTGAATGCAGAGAACCACAGAACTAAGGTAAT
TCCTGGCTGGCTTCTGAGTA
S
TGCCCAAGGAAAATTGTGCCTAACCTTTGAGCACCTCCACAGACATTCTGTTGCCCTCTTCCTGTTTTCAGCCTTAACAC
TTCTGATCTTGGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV22272254
SNP位置ゲノム: 87063
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,18|G,16)白人(G,40) 全体(C,18|G,56)

SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|G,15)白人(G,40) 全体(C,23|G,55)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:53682):
CCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTCCA
CTCCAGCCTCAGTGATAGAG
Y
GAGACTCAGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATGAATTACCTAAGTGAGAAATTGTTTTTTGTATCCAGTAACT
GTCTTAGTGTGCTGTATCAG
Celera SNPID:hCV16234432
SNP位置ゲノム: 87585
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53683):
TGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTCCACTCCAGCCTCAGTGATAGAGTGAGACTCAGTC
TCAAAAAATAAATAAATAAA
W
AAAAAATGAATTACCTAAGTGAGAAATTGTTTTTTGTATCCAGTAACTGTCTTAGTGTGCTGTATCAGTGTTTAGTTATA
GTATTAAACAGTACTCAGGA
Celera SNPID:hCV16234433
SNP位置ゲノム: 87617
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:53684):
TAGACTAGATACTGGAACTCTTGGAATTCTTTTTGCAAAAGTATGACTAGAAGTCAGACTGATGCCTGTGATTTGTGGAC
TGAATGCTTTGTGTGTTACC
S
TGTGTTTTCATTCTTGTTGACCCTTGCCTGGACATGGCTTCAGAGGTGATCTATCTGTGAGCTCTGAGCTCTTTAGTTAG
GCATGATTCTCTACTAGAGG
Celera SNPID:hCV16234434
SNP位置ゲノム: 87841
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53685):
CTTCATCTCTATAGACAAATTAACAAAATTAGCTGGGCAAGGTAACTCGCTCCTGTAGGCCCAGCAACTTGTGAGGCTGA
GGTAGGAGGATTGCTGAGCC
S
GGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACACTACCTAAAAAA
CAAACAAACCCCACAAAATA
Celera SNPID:hCV3211450
SNP位置ゲノム: 39625
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,7)全体(G,4|C,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53686):
GGAAGAGATCAGGCTATGTGGCTATATTAAAAATACAACAAAAGGCCGGGCGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC
TTTGGGAGGCCGAGGCTGGC
R
GATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAA
AAAATTAGCTGGGCGTGGTG
CeleraSNPID:hCV27235080
SNP位置ゲノム: 66023
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53687):
CCCCACAAAATAACAGGAGGCTATTACCATCAACAAGGCAGGACGATGATGGAAGGAGCATCTGGAGAAGAGTTGCTTTC
TAGAAATAATTTGGAGAGTC
R
GGCACGGTGGCTCATGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGATATCAAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGA
Celera SNPID:hCV3211452
SNP位置ゲノム: 39814
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,4)全体(G,4|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53688):
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAAC
CCCGTCTCTACTAAAAATAC
A
AAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGG
CGTGAACCCGGGAGGCGGAG
Celera SNPID:hCV27235081
SNP位置ゲノム: 66092
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,4|A,6)全体(A,6|-,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53689):
AATCTGTTTTCTTGCCTTTTTAGGCTTCTAGAAGCTGCTTGCATTCCTTGGCTGACGGGCTCCTCCTCCTCCTTAGGCCT
GCAGCATAGCAAGCTTCACA
W
CTTTCTCCGACTCTGATTCTCCTGCCTCCCTCCTAGAAGGACTTTTGTGATTACACTGGGGCTTTACAGCCCAGCCAGGA
CAGCCCTGGGGGCTTCTGGG
Celera SNPID:hCV3211453
SNP位置ゲノム: 40988
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,3)全体(A,3|T,3);no_pop(T,-|A,-) ;no_pop(T,-|
A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53690):
CTTCAGCATCATAGGCTATACTGAGTATTTTTGCATAAATAAGATTAGATCCAGTACAGCCGAAATTATCATGCTTTGCA
AAATAAGTTAAAAAGGTTCA
R
CTGCTCGGGAGAGCAGGGTTCAGAGGAAGGTGGAGTCAGTTCTGATTGAGGGATGAGCACCAGAGGTCTTGAAGGATTGG
ACTCTCCAGGAGAGATTCAG
Celera SNPID:hCV3211380
SNP位置ゲノム: 92158
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,7)全体(G,2|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53691):
TTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACT
AAAAATACAAAAAAAAAAAA
R
AAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGG
AGGCGGAGCTTGCAGTGAGC
Celera SNPID: hCV27235082
SNP位置ゲノム: 66104
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53692):
CCTTTTGCCATAAAAGGCAACATATTCACAGGTTCTGGGGATTAGGACGTGGCCTTCTTTGGGGGGCCATTATTCTGCCT
ACGATAGCAGATGGAGAGGT
R
GGAATTTCAGCCGTTATAGGTGTATTGAAGCCATGGGCTTGGAAGGGATCACTAGGGAGAGTGTGCCGGCAAGGAAGACA
GTGACCCAGCCCCCAGATCC
Celera SNPID:hCV3211454
SNP位置ゲノム: 41415
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,10)全体(G,10|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53693):
GAAAGCGGTCTAGAGACTCCTGAGTCCTCTGTGCTGGCTTCTGTGTGTTTGCTGTGAGCTCCCTTCTAGAAACCCTTCCA
AATGGCAGTCATCACACTGT
R
TTGTAATTATCTCTTTTTCCTACTAGATGATGAGCTTGATGTAGGAAGCTGTACTTGATCTCCTTCTGTCTTCAGCATCA
TAGGCTATACTGAGTATTTT
Celera SNPID:hCV3211381
SNP位置ゲノム: 91988
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53694):
GGGCGTGGTGGCGGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGC
TTGCAGTGAGCGGAGATTGC
R
CCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACAAAAAACC
CTGCATGAAACTGTTGACCC
Celera SNP ID:hCV27235083
SNP位置ゲノム: 66214
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53695):
TACTCTGATTTTAATTTGCAGGTACATGGGGAGAACCTCTTTGGAGCAGAATACCAGTTGCAAATTTGCGTCCCAACCAA
ATTACGAGGTCTCCAGGTTG
Y
AGCAGTGAAGAAGCTGACGAGGACTCAGGTATTTAAAGGCAGTTCTTTATCAGTCACACCTCTTTCCACAGTGACTACAG
AGTCTCAAGTATAAAAACCA
Celera SNPID:hCV22273204
SNP位置ゲノム: 79400
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,15)白人(C,7|T,33) 全体(C,30|T
,48)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,13)白人(C,6|T,32) 全体(C,25|T
,45)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:53696):
GGTGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTAATTTTGTGGAGATGAGGTCTCCCTATATTGCCCAGGCTGGTC
TCAAACTCCGGGGCTCGAGC
S
ATCTTCTCATCTTGGCCTCCCGAAGTGGTGGGGTTACAGGCATAAGCACCTGACCTTGCTTTTTTCTCCCAACAAGTCAA
ACTATTCCCTAAATAGGTTC
Celera SNPID:hCV3211382
SNP位置ゲノム: 91708
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|G,3)全体(G,3|C,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53697):
ATGAACCACCACTCCCAGCCTCTTTTTTAAAAATAAACACCAGGGTCTTTGTCCCCCAAGCTGGAGTTCAGTGGCACAGT
TAAGGGCTCACTGCAGCCTC
S
TACTCCTAGGCTCAGGTGATCCTCCCATCTTAGTCTCCTGAGTAACTGGGACTGTTACTCAGGTGCATGCCACCACACCC
AGCTAATTTTTTAATTTTAA
Celera SNPID:hCV3211383
SNP位置ゲノム: 91546
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|C,3)全体(G,3|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53698):
GAGAGAGCGCCACGCTTTGACTTCTGCAAATGGCATCCCCCTTCCGCAGGAAGTAGAAAGTTCCCTTTCAAGCCCTGGGC
TGTCATTCCCCCTCTAGGCC
R
TGGGAACAGACCTGCAGACAGCTGCCGAGGTGGCCACCGGGAGAGAAGTGCGAAGTGCAGAGGCTCTCCAGCCGAGGAGC
TGGCTGCCTTCCTTCATAAT
Celera SNPID:hCV27235084
SNP位置ゲノム: 66420
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,14)全体(G,14|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53699):
CTGACACAGTCCTAGCAACAGAAATGATACCTACAGCGTATTGCGTGCCCACCCTGTGCCCGGCAGTCCTCTGAGTCATT
CTGTTTTCATCCTCAAAACC
R
CGCCATTTATAAGAGAGGAAGCTACAGTTCAGAGAATGTAGGTCTTTTGGTTGCCAGTATGACAAAGTTCACACTTTTAG
TGTTGGTGGCTGATTCGAAA
Celera SNPID:hCV3211457
SNP位置ゲノム: 43754
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53700):
CGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACTCCCAGCCTCTTTTTTAAAAATAAACACCAGGGT
CTTTGTCCCCCAAGCTGGAG
Y
TCAGTGGCACAGTTAAGGGCTCACTGCAGCCTCCTACTCCTAGGCTCAGGTGATCCTCCCATCTTAGTCTCCTGAGTAAC
TGGGACTGTTACTCAGGTGC
Celera SNPID:hCV3211384
SNP位置ゲノム: 91512
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,5)全体(C,1|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53701):
CCTCCATGGGGCCTTTTGAAATGTGGCTTTCAGAATTAGTCGATTATGTGTAGGCAAGGGAAATAGTTAGCTTACAGAGA
CGACTAGCCAGGCCGGGCGC
R
GTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCT
GGTCAACATGGCGAAACCCT
Celera SNPID:hCV27235085
SNP位置ゲノム: 66686
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,7|A,7)全体(G,7|A,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53702):
TATCCTGAGGCTGACAGTGGGGAGGACGAGGAAGGAGCTACCATTTCTGCCCCTGAGGCTGGGGGCAGTAAGATTCCCCA
GGATGGGTCTGTGAGGCTGG
S
GGGTTCCTTGGTCCACACAGCCAGTCCCACGGTATCTTGCACATTCCTTGGCACTTACATACCCACCAGGCAGTGCTTCT
CCACCCACCTGCCCGACCAA
Celera SNPID:hCV3211458
SNP位置ゲノム: 44921
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|C,6)全体(G,4|C,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53703):
TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTC
CCAAAGTTCTGGGATTACAG
K
CATGAACCACCACTCCCAGCCTCTTTTTTAAAAATAAACACCAGGGTCTTTGTCCCCCAAGCTGGAGTTCAGTGGCACAG
TTAAGGGCTCACTGCAGCCT
Celera SNPID:hCV3211385
SNP位置ゲノム: 91444
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,6)全体(G,6|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53704):
TAGTCATAATTATATTATAATGGCACCAGAATTTTACCATTACTTGAACTAGGAACAGATTCAGTATATGGAATCAAGGG
AAACTTTCATTTTATTAATT
W
ATTAATTTATTTATTTATTTGAGATAGAGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTG
CAACCTCCGCCTCCCAGGTT
Celera SNPID:hCV27235158
SNP位置ゲノム: 96889
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,4)全体(A,4|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:53705):
TTTGAAATGTGGCTTTCAGAATTAGTCGATTATGTGTAGGCAAGGGAAATAGTTAGCTTACAGAGACGACTAGCCAGGCC
GGGCGCGGTGGCTCACACCT
R
TAATCCCAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGTCAACATGGCGA
AACCCTTTCTCTAATAAAAA
Celera SNPID:hCV27235086
SNP位置ゲノム: 66700
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53706):
GCTGGGGGGTTCCTTGGTCCACACAGCCAGTCCCACGGTATCTTGCACATTCCTTGGCACTTACATACCCACCAGGCAGT
GCTTCTCCACCCACCTGCCC
R
ACCAAACCCACTGAGGAAAAGCAGCAGGCATCCGCTGTTGCTGGACGCCCATCACCACGCTCACAAGGCTGGGCACAGAG
CAGACGTCAATGGGCACGTG
Celera SNPID:hCV3211459
SNP位置ゲノム: 45016
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,6)全体(G,4|A,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:53707):
ACCATGCCTGGCTAATTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGA
CCTTGTGATCCTCCCGCCTC
R
GCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACTCCCAGCCTCTTTTTTAAAAATAAACACCAGGGTCTTTGTC
CCCCAAGCTGGAGTTCAGTG
Celera SNPID:hCV3211386
SNP位置ゲノム: 91418
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53708):
CATAATTATATTATAATGGCACCAGAATTTTACCATTACTTGAACTAGGAACAGATTCAGTATATGGAATCAAGGGAAAC
TTTCATTTTATTAATTAATT
W
ATTTATTTATTTATTTGAGATAGAGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAAC
CTCCGCCTCCCAGGTTCAAT
Celera SNPID:hCV27235159
SNP位置ゲノム: 96893
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,5)全体(A,5|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:53709):
AGACGACTAGCCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGATGACCTG
AGGTCAGGAGTTTGAGACCA
R
CCTGGTCAACATGGCGAAACCCTTTCTCTAATAAAAATACAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAG
CTACTTGGGAGGCTGAGGCA
Celera SNPID:hCV27235087
SNP位置ゲノム: 66763
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53710):
ACCCTTTCTCTAATAAAAATACAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATCGCTTGAATCC
K
GGAGGCAGAGATGGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCATCTGAAAACA
AACAAACAAACAACCGAAAA
Celera SNPID:hCV27235088
SNP位置ゲノム: 66882
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|G,7)全体(G,7|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53711):
AGGCACGGGGCTCAGGGACATAGAGCAGTGTAGCGGCGTGACAGCCTCACAGTCCTGTGTTGAGACCGGATTCCGTGGGA
CCCTCTTTCAAGCTGTCAGA
R
CATCTTTAACAGAAGGTCATAATCTCCTGACAGACCTAGCCCTTCTAGATAAGGGGCCAGAATAGTTTCTTACGAAGTAT
TTGGGTGATTGGATAGTTTT
Celera SNP ID:hCV3211388
SNP位置ゲノム: 90270
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:53712):
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGTCAACATGGTAA
AACCCCGTCTCTACTAAAAA
W
ACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCACAGCTACTGGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCAAACT
CGGGAGGCGGAGGGTGCAGT
Celera SNPID:hCV27235089
SNP位置ゲノム: 69006
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53713):
TGGGTCTCAGGAAGGACATCTCCTGAACTTTCTAGCTGAGCCCTGCCAGAAGAGAGATTAGACTCCCGAAATTGGGAGAG
CCTTTGGAAAACAAAACCTG
M
GGATGACTTCTAATAGCTGAGCTCTGCAAGTAGTACACATGGATATAATTTGCATTTATTATGTCCCTTAGGTAATACAC
ACTTTTTAGTCTGGTGAGGG
Celera SNPID:hCV3211389
SNP位置ゲノム: 89922
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:53532):
AGAGAGGCCAGGTGGGAGCACACGGTGTGTTCACAGCCACACCACCCTTGCCCCAGGTTACGCTGTGGCCGTGCTGCACA
AGACCTGCAGCCTCTCCTAC
R
TCGCGGGGGCTCCACGGTACAAACATCATGGGGCCGTGTTTGAGCTCCAGAAGGAGGGCAGAGAGGCCAGCTTCCTGCCA
GTGCTGGAGGGAGAGCAGGT
Celera SNPID:hCV1022614
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,8|G,26) 全体(A,10|G,
62)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(A,11|G,29)全体(A,13|G,
61)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:204
Celera遺伝子:hCG34603 - 84000313574957
遺伝子シンボル:CAPG
タンパク質名: キャッピングタンパク質(アクチンフィラメント),, ゲルソリン様;AFCP;
MCP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W5TR(1409651..1445906)
染色体: Chr2
OMIM 数: 153615
OMIM 情報: キャッピングタンパク質,ゲルソリン様;CAPG

ゲノム配列 (配列番号:17756):

SNP 情報

内容 (配列番号:53769):
CAGTGGCTCTCCATTCCCAGGCTCAGTGCAGGATCCAGGCCTGCATGTGTGGCGGGTGGAGAAGCTGAAGCCGGTGCCTG
TGGCGCAAGAGAACCAGGGC
R
TCTTCTTCTCGGGGGACTCCTACCTAGTGCTGCACAATGGCCCAGAAGAGGTTTCCCATCTGCACCTGTGGATAGGTAAG
GGGATCTGGATGGGGGAAGG
Celera SNPID:hCV15851292
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,22)白人(A,1|G,5) 全体(A,5|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:205
Celera遺伝子:hCG36860 - 61000125119834
遺伝子シンボル:MTRR
タンパク質名:5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトラン
スフェラーゼリダクターゼ;MSR
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W88E(9595704..9639689)
染色体: Chr5
OMIM 数: 602568
OMIM 情報: メチオニン シンターゼリダクターゼ;MTRR

ゲノム配列 (配列番号:17757):

SNP 情報

内容 (配列番号:53923):
CATTTTTCAGTTTCACTGTTACATGCCTTGAAGTGATGAGGAGGTTTCTGTTACTATATGCTACACAGCAGGGACAGGCA
AAGGCCATCGCAGAAGAAAT
R
TGTGAGCAAGCTGTGGTACATGGATTTTCTGCAGATCTTCACTGTATTAGTGAATCCGATAAGGTTAGAGCCGTTACAGT
GGATTTTACCGTTTTGTGCT
CeleraSNPID:hCV3068176
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,27|G,11)白人(A,17|G,21) 全体(A,44|
G,32)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,4)白人(A,10|G,12) 全体(A,28|G
,16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12) 全体(G,1|A,12) ;コントロールの母
親(A,89|G,89|G,135|A,152)症例の母親(A,46|G,69) 子供がダウン症候群の母親(A,125|G
,188) コントロールの個体(A,93|G,100)脊椎分裂患者(A,45|G,66)全体(G,647|A,550);(A,
-|G,-);;(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:206
Celera遺伝子:hCG36879 - 64000127189183
遺伝子シンボル:IL12RB1
タンパク質名: インターロイキン12 レセプター, β 1;IL-12R-β1;IL12RB;MGC34454
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W1A1(9281784..9333701)
染色体:Chr19
OMIM 数: 601604
OMIM 情報: インターロイキン12 レセプター, β-1;IL12RB1

ゲノム配列 (配列番号:17758):

SNP 情報

内容 (配列番号:53956):
TACGTGTGGGCTGCCCCTCGCCAATCCCTACCTCTGCTTCCAGTTAAATATGAGCCTCCTCTGGGAGACATCAAGGTGTC
CAAGTTGGCCGGGCAGCTGC
R
TATGGAGTGGGAGACCCCGGATAACCAGGTTGGTGCTGAGGTGCAGTTCCGGCACCGGACACCCAGCAGCCCATGGAAGT
TGGTGAGTTTGTTTCCCAAG
Celera SNPID:hCV25617360
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(A,2|G,30) 全体(A,3|G,6
7)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:54041):
TCGATGCGTCTCTCCCCTCTCCTTCCAGAACCAGTGGCTCTGAATATCAGCGTCGGAACCAACGGGACCACCATGTATTG
GCCAGCCCGGGCTCAGAGCA
Y
GACGTATTGCATTGAATGGCAGCCTGTGGGCCAGGACGGGGGCCTTGCCACCTGCAGCCTGACTGCGCCGCAAGACCCGG
ATCCGGCTGGAATGGGTAAT
CeleraSNPID:hCV795442
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,9|T,29) 全体(C,12|T,
60)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:207
Celera遺伝子:hCG36953 - 146000219464641
遺伝子シンボル:GLIO703
タンパク質名: 線維芽細胞増殖因子1(酸性);AFGF;ECGF;ECGF-β;ECGFA;ECGFB;FGF-α;FG
FA;GLIO703;HBGF1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VUFE(33218587..33324823)
染色体: Chr5
OMIM 数: 131220
OMIM 情報: 線維芽細胞増殖因子1;FGF1

ゲノム配列 (配列番号:17759):

SNP 情報

内容 (配列番号:54173):
GTTTAGAACAGAGGGACCAAATTGCTTCTAGGAGTCAACTGGCTGGCCAGTCTGGGTCTGGGTTTGGATCTCCAATTGCC
TCTTGCAGGCTGAGTCCCTC
M
ATGCAAAAGTGGGGCTAAATGAAGTGTGTTAAGGGGTCGGCTAAGTGGGACATTAGTAACTGCACACTATTTCCCTCTAC
TGAGTAAACCCTATCTGTGA
Celera SNPID:hCV1065191
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: UTR 3

遺伝子番号:208
Celera遺伝子:hCG37088 - 104000117478507
遺伝子シンボル:SELL
タンパク質名: セレクチンL(リンパ球接着分子1);CD62L;LAM-1;LAM1;LECAM1;LNHR;LSEL;
LYAM1;Leu-8;Lyam-1;PLNHR;TQ1;hLHRc
Celera ゲノム軸: GA_x5YUV32W2NG(8018367..8051409)
染色体: Chr1
OMIM 数: 153240
OMIM 情報: セレクチンL;SELL

ゲノム配列 (配列番号:17760):

SNP 情報

内容 (配列番号:54273):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,7)白人(C,23|T,9) 全体(C,54|T,
16)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:54273):
GTTCCTCTTAACTCTTCCCCATACTGTTTCTTTCCCTATTGAAGTGATTCAGTGTGAGCCTTTGGAGGCCCCAGAGCTGG
GTACCATGGACTGTACTCAC
Y
CTTTGGGAAACTTCAGCTTCAGCTCACAGTGTGCCTTCAGCTGCTCTGAAGGAACAAACTTAACTGGGATTGAAGAAACC
ACCTGTGGACCATTTGGAAA
Celera SNPID:hCV25474627
AAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATCACTTGAACCCGGG
AGGCGGAGGTTGCAGTGAGC
Y
GAGACCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTGTT
TCAAGTTCAGGGATGATCTC
Celera SNPID:hCV27243144
SNP位置ゲノム: 17496
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

遺伝子番号:209
Celera遺伝子:hCG37135 - 79000075741507
遺伝子シンボル:PROCR
タンパク質名: プロテインC レセプター, 内皮 (EPCR);CCCA;CCD41;EPCR;bA42O4.2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYHA(29085544..29114237)
染色体:Chr20
OMIM 数: 600646
OMIM 情報: プロテインC レセプター;PROCR

ゲノム配列 (配列番号:17761):

SNP 情報

内容 (配列番号:54323):
CTCCTTGGGGGCCTATTCTTCGGGCTAACTCTTTGCATGTTCTGCAGGGAGCCAAACAAGCCGCTCCTACACTTCGCTGG
TCCTGGGCGTCCTGGTGGGC
R
GTTTCATCATTGCTGGTGTGGCTGTAGGCATCTTCCTGTGCACAGGTGGACGGCGATGTTAATTACTCTCCAGCCCCGTC
AGAAGGGGCTGGATTGATGG
Celera SNPID:hCV25620145
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32|G,6)白人(A,38|G,2) 全体(A,70|G,
8)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,9)全体(G,2|A,9);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,-|
G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:210
Celera遺伝子: hCG37187- 146000220350063
遺伝子シンボル:NPC1
タンパク質名: ニーマン-ピック病,タイプC1;NPC
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W66L(2589859..2656985)
染色体:Chr18
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17762):

SNP 情報

内容 (配列番号:54378):
TTGAAGATGAACTAAATCGTGAAAGTGACAGTGATGTCTTCACCGTTGTAATTAGCTATGCCATCATGTTTCTATATATT
TCCCTAGCCTTGGGGCACAT
S
AAAAGCTGTCGCAGGCTTCTGGTAAGCCGGGGGGGGGGTGGTGTATGTTCTAGAGGTTAACAGCAGTGCACAGTGTAACG
TCATATTTTTGCCTCTTTAT
Celera SNPID:hCV7490119
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|G,6)白人(C,11|G,7) 全体(C,37|G,
13)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGMD;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:54434):
CAGTGGGCTTTTCTTTGAGTTTAAGTATAATACAAAATTTTGGATGTTTTTAATTGAGATTTGTACTCAACACAATTCCT
TTCTGTAGATTTTCCAGTCC
R
TGGGATGGAGCCCATGAACAATGCCACCAAAGGCTGTGACGAGTCTGTGGATGAGGTCACAGCACCATGTAGCTGCCAAG
ACTGCTCTATTGTCTGTGGC
Celera SNPID:hCV25472673
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,3)白人(A,21|G,17) 全体(A,56|G
,20)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,8)全体(G,1|A,8);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:216
Celera遺伝子:hCG37774 - 104000117648431
遺伝子シンボル:MTP
タンパク質名: ミクロソームトリグリセリド転送タンパク質(大きな ポ
リペプチド,88kDa)
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(47612374..47673551)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17768):

SNP 情報

内容 (配列番号:55346):
CAGAGAGGAGAGAAGAGCATCTTCAAAGGAAAAAGCCCATCTAAAATAATGGGAAAGGAAAACTTGGAAGCTCTGCAAAG
ACCTACGCTCCTTCATCTAA
Y
CCATGGAAAGGTAAAGGGGCGTTTAGATTCCACAACTTTTTCTCCAACTTCATATTTTTCTTCCCTTCAGTAGATATTAT
TTTGAGGTAATCACATTGTA
Celera SNPID:hCV22274307
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22)白人(C,10|T,26) 全体(C,26|
T,48)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:222
Celera遺伝子:hCG38543 - 84000314817054
遺伝子シンボル:SPARCL1
タンパク質名: SPARC-様1 (mast9, hevin);HEVIN;MAST9;SC1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(35502666..35570789)
染色体: Chr4
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17774):

SNP 情報

内容 (配列番号:56256):
AGTACTAAAGTCAAAAGAGGAAAGCCATGAACAGTCAGCAGAACAGGGCAAGAGTTCTAGCCAAGAGCTGGGATTGAAGG
ATCAAGAGGACAGTGATGGT
S
ACTTAAGTGTGAATTTGGAGTATGCACCAACTGAAGGTACATTGGACATAAAAGAAGATATGAGTGAGCCTCAGGAGAAA
AAACTCTCAGAGAACACTGA
Celera SNPID:hCV8827241
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|G,27)白人(C,17|G,19) 全体(C,26|G
,46)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:225
Celera遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
遺伝子シンボル:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2,腸;FABPI, I-FABP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAM(763338..780252)
染色体: Chr4
OMIM 数: 134640
OMIM 情報: 脂肪酸結合タンパク質2;FABP2

ゲノム配列 (配列番号:17777):

SNP 情報

内容 (配列番号:56670):
GGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAGGATTGAGCATTATTCTTGGCGCACAGTCCAAAATACAAATTGGACAGAAG
ATCTATATTGTACCAGAACT
R
TTTATTTCACCCCATCAAGTATAAGGTTACTGATTGATTGGTCCTTTTATAAACATTGGTATATTTCCATTCATGCCAAA
GCAAAAGAAGTAAAAGCTAA
Celera SNPID:hCV1582392
SNP位置ゲノム: 9188
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56671):
TGGATGGTTTAATTAATGCAGGTCTCCTTCACTAACTGAAGAAGCCAATGAAGTTTGTCTACATTATATATTGCACAAAT
TGGCAGGATATTTAAATATG
Y
TTTTATTTTTATACGCATCTGTGAAGAATCTGAATTGAACAGTAAGAATTAGAAAACTATCTTTTGAATGACTGAATATA
GACCTATTCATAAAGAAATT
Celera SNPID:hCV11572533
SNP位置ゲノム: 7674
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,4)全体(C,2|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56672):
GGTAAGAATTTTTTTTTTTATGAGCAATGCATTCTTGATTTTTCTACCCAATATTAAAATGATTTCTGCTCTATTTCATT
GGATGGTTTAATTAATGCAG
K
TCTCCTTCACTAACTGAAGAAGCCAATGAAGTTTGTCTACATTATATATTGCACAAATTGGCAGGATATTTAAATATGTT
TTTATTTTTATACGCATCTG
Celera SNPID:hCV1582384
SNP位置ゲノム: 7595
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,20|T,4)白人(G,13|T,5) 全体(G,33|T,
9)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,8)全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56673):
TATTAAAATGATTTCTGCTCTATTTCATTGGATGGTTTAATTAATGCAGGTCTCCTTCACTAACTGAAGAAGCCAATGAA
GTTTGTCTACATTATATATT
R
CACAAATTGGCAGGATATTTAAATATGTTTTTATTTTTATACGCATCTGTGAAGAATCTGAATTGAACAGTAAGAATTAG
AAAACTATCTTTTGAATGAC
Celera SNPID:hCV1582385
SNP位置ゲノム: 7646
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,6|G,10)白人(A,2|G,12) 全体(A,8|G,2
2)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,6)全体(G,6|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56674):
TCTTACATTAGGAAGAATCCACTATCTCACTAATGGAAGAAAAGATTCTTTGAGTGCTGTTCTCTGAAACACACCAAAAA
GATCCAGAAATGTTTCCTTC
M
CTCTTTAACTGAAAAATGACTTTTTTTGTTGTTTACAGTAAGAAAATGGCAGCGTGTAATGATAACTTCCAGATCTGAAA
ATGTTAAATTCTAGGAGATG
Celera SNPID:hCV8839541
SNP位置ゲノム: 6391
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-);no_pop(C,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56675):
AAACTCATATAGTATAAAACTATAATACTACTTTTTCTTAACTTAGATGTAAACCTTAAAGATAAATTCTTCTGTTTGTT
AACACCTTTCAGACTTATGT
R
TATGAAGGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAGGATTGAGCATTATTCTTGGCGCACAGTCCAAAATACAAATTGGA
CAGAAGATCTATATTGTACC
Celera SNPID:hCV8839542
SNP位置ゲノム: 9081
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56676):
TTCTAAGTGGTATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTGATGAAAATGAATAGA
GAGTATGTAATCTTTGAAAG
S
TGAATACTGCGTGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATAATGTATACACATGGACACACCAGAGTGTAGAATAATAGAC
ACTGGAGACTTGGAAGAGTT
Celera SNPID:hCV8839550
SNP位置ゲノム: 10655
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56677):
TGCTCTATTTCATTGGATGGTTTAATTAATGCAGGTCTCCTTCACTAACTGAAGAAGCCAATGAAGTTTGTCTACATTAT
ATATTGCACAAATTGGCAGG
R
TATTTAAATATGTTTTTATTTTTATACGCATCTGTGAAGAATCTGAATTGAACAGTAAGAATTAGAAAACTATCTTTTGA
ATGACTGAATATAGACCTAT
Celera SNPID:hCV1582386
SNP位置ゲノム: 7661
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,6)全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56678):
GTACAGAACGAGAATTAAGAATTAATAAGAATAAGAATTAATTAATTGCTTGACATAGAGTAGTTAGGTGATTTCCTGAA
CTTTAAGCTTCCACATCACA
R
TATGAAGTTGGTTCAAGATAAGAAATATAATAAATTCTCGCCCAAGGACAGACCTGAATCTCTAGCTGCCTAGAGGCTGA
CTCAACTGAAATCATGGCGT
Celera SNPID:hCV8839534
SNP位置ゲノム: 5969
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

内容 (配列番号:56679):
AAAGACCGCATGTTCTCACTTATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTAGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCG
GGGCCTGTTATGGGGTGGGG
R
GAGGGGGTAGGGATAGCATTAGGAGGTATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAT
GTGTACATATGTAACAAACC
Celera SNPID:hCV1582379
SNP位置ゲノム: 3740
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56680):
ATCATTTTCAACAAATTTTTTAAAAACTTTTTTTAGCCTCAACATTTTTCTATTTAAATTACATGTTTGTAATGACAATT
TAACTACTGAATGTTTTATC
R
TAAGTTATGTCTTTCTTTAATTAGTACCACAATCACACAAATTAAAACAAGCACAGAGTTGTTAACATCTCCATGAAACT
AATTTTAACCATGACTATAT
Celera SNPID:hCV12002525
SNP位置ゲノム: 8076
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56681):
TTTTTAAAAACTTTTTTTAGCCTCAACATTTTTCTATTTAAATTACATGTTTGTAATGACAATTTAACTACTGAATGTTT
TATCATAAGTTATGTCTTTC
Y
TTAATTAGTACCACAATCACACAAATTAAAACAAGCACAGAGTTGTTAACATCTCCATGAAACTAATTTTAACCATGACT
ATATTTCTGGACACGTAACA
Celera SNPID:hCV12002526
SNP位置ゲノム: 8092
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56682):
AAAGATAAATTCTTCTGTTTGTTAACACCTTTCAGACTTATGTGTATGAAGGAGTAGAAGCCAAAAGGATCTTTAAAAAG
GATTGAGCATTATTCTTGGC
R
CACAGTCCAAAATACAAATTGGACAGAAGATCTATATTGTACCAGAACTATTTATTTCACCCCATCAAGTATAAGGTTAC
TGATTGATTGGTCCTTTTAT
Celera SNPID:hCV8839548
SNP位置ゲノム: 9138
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56683):
CATGTTTGTAATGACAATTTAACTACTGAATGTTTTATCATAAGTTATGTCTTTCTTTAATTAGTACCACAATCACACAA
ATTAAAACAAGCACAGAGTT
R
TTAACATCTCCATGAAACTAATTTTAACCATGACTATATTTCTGGACACGTAACATGAAAGATTCAGAAAGAAGTGCTGC
TCATCTGCCTTAAAATTCAG
Celera SNPID:hCV12002527
SNP位置ゲノム: 8137
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56684):
GTACAATTTTTAAGCATTTGCAGCTGCAACTCTATAGACTTTTGACAAATTCTTTTTCACACTGATGTAGATAACAGCTT
AACATTTACATAGTTCTTAC
K
ACTTGCCACACACTGTTCTAAGTGGTATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTG
ATGAAAATGAATAGAGAGTA
Celera SNPID:hCV8839549
SNP位置ゲノム: 10539
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56685):
TATATACATATGACATATATATTAAAATGTAGGAAGAAAAATGTTTGAGTACCTGATGAAAATGAATAGAGAGTATGTAA
TCTTTGAAAGCTGAATACTG
Y
GTGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATAATGTATACACATGGACACACCAGAGTGTAGAATAATAGACACTGGAGACT
TGGAAGAGTTGGAGGGTTGG
Celera SNPID:hCV8839557
SNP位置ゲノム: 10665
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56686):
GACAATTTAACTACTGAATGTTTTATCATAAGTTATGTCTTTCTTTAATTAGTACCACAATCACACAAATTAAAACAAGC
ACAGAGTTGTTAACATCTCC
R
TGAAACTAATTTTAACCATGACTATATTTCTGGACACGTAACATGAAAGATTCAGAAAGAAGTGCTGCTCATCTGCCTTA
AAATTCAGCGTATGGAAATT
Celera SNPID:hCV12002528
SNP位置ゲノム: 8149
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,4)全体(G,3|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56687):
TTCTAACTCCTAAATCTCTAGGAGATTACAGATAGCTTACAGATAGCTCCTGATGTGGTAGAGAGGATCCAGAAGATGTT
CAGAGGAGGGAAACCATATT
Y
TCCCTTCTTACATTAGGAAGAATCCACTATCTCACTAATGGAAGAAAAGATTCTTTGAGTGCTGTTCTCTGAAACACACC
AAAAAGATCCAGAAATGTTT
Celera SNPID:hCV1014397
SNP位置ゲノム: 6285
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56688):
TACAGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTA
AGAATTTTTTTTTTTATGAG
Celera SNPID:hCV761961
SNP位置ゲノム: 7418
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,
56)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:56689):
ATTATATTACCTCCAACATAGTCTGCACTTTGAACTTAGAAAAACAATCTTCAGACGGCATGCATTCTAATTCTTGAAAT
AAGTATGCCCACAAACTGTA
R
TTTAAGACAGAATAGGTATGCTTCTCATGTTTTAATTCAGTTGAATTTCAGAAGATCTCAGGAATGTACAGAACGAGAAT
TAAGAATTAATAAGAATAAG
Celera SNPID:hCV3201395
SNP位置ゲノム: 5803
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,14)白人(A,6|G,14) 全体(A,8|G,2
8)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,20)白人(A,7|G,13) 全体(A,19|G
,33)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:56690):
TATGTAATTTGTTCATAAAATATACATATCAGGTATTATTATTGTCTTCATTTTATTGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAG
AGATTGAGTAAGTAATGTGA
Y
GAAGATTCTGCAGAGTAATGTATGTTTAGTCAGCACTGAAACCCAAGTCAATGGGTCTTGTTTCTAAAACACATGTTCTT
TTCACTCTACCATACGTTTA
Celera SNPID:hCV3201397
SNP位置ゲノム: 631
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,3)全体(C,3|T,2)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56691):
CACCATTTATATCCTTTCTAGAATTAAATTTCCACTATTTATTAGTATTGGAGAACAGCCTATTATTTGTTAAGTGACTT
CCATTTCAACAACCGTTTTT
Y
GGGAAAACCAACCTTGTCATTACACCACCCTGCTTGGCCAAAAGAGGGTCCCTGACCCAAGAGCAGCCAATCTACCACAA
TTTGGCCAGATCATGAGCTC
Celera SNPID:hCV26660207
SNP位置ゲノム: 11468
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,6)全体(C,6|T,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56692):
GAAAAACAAAGGGGCATTTAAGAAAAAAGAATACTGTATATGTGGAATTAAAGATGTGCTTCCTTATAAATATATGAATA
TACATTTTAATCCTTCATTT
R
ATATTTCTAGAATTTGATTTACTTAACACTGAAATGAACAGTTTGTTAATCTTATTAAGGTTGCTCAGCTCTAAGATTCT
ATAATTCTGTACTCTACTTA
Celera SNPID:hCV1582381
SNP位置ゲノム: 7008
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,7)全体(G,7|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56693):
TTAAGAATTAATAAGAATAAGAATTAATTAATTGCTTGACATAGAGTAGTTAGGTGATTTCCTGAACTTTAAGCTTCCAC
ATCACAGTATGAAGTTGGTT
Y
AAGATAAGAAATATAATAAATTCTCGCCCAAGGACAGACCTGAATCTCTAGCTGCCTAGAGGCTGACTCAACTGAAATCA
TGGCGTTTGACAGCACTTGG
Celera SNPID:hCV15957159
SNP位置ゲノム: 5983
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

内容 (配列番号:56694):
CATACTCTGTAGCCCAATGGCCTAGGTTCAATCCTCACTCTGTGACTTTAGGTGAATCACTGTGCCATTTTACAGTCTCC
TCTTCTGCAAAGTAGAGATA
R
TAGTATCAGTTTCATAGGGTCACCATGAAGATTAAATGAAAAAGTGTGTCTACAGAACTCAGAACAGTGCCTGACATGTG
TAAGACCCTAATAAATGCCA
Celera SNPID:hCV1582390
SNP位置ゲノム: 8382
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|G,17)白人(A,26|G,14) 全体(A,47|
G,31)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,3)全体(G,2|A,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:56695):
AGCTCTAAGATTCTATAATTCTGTACTCTACTTAATTTTTCTCAAGTTATGGAAAAACAACTTTAATCAGTTCTCTTGAT
CGGATTGAACCTGAACTTCT
R
TAGAAGCAATCTGAATGTTCTTGTGCAAAGGCAATGCTACCGAGTTTTCTTCCCACCCTCAAAATAAACAAACAAAACAT
AACTTGGAAAAATAAACACT
Celera SNPID:hCV1582382
SNP位置ゲノム: 7175
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,5)全体(G,5|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56696):
TGACAATTACACAAGAAGGAAATAAATTCACAGTCAAAGAATCAAGCGCTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTT
GGTGTCACCTTTAATTACAA
Y
CTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTAAGAATTTTTTTTTTTATGAGCAATGCATTCTTGATTTTTCTACCCAATATTAA
AATGATTTCTGCTCTATTTC
Celera SNPID:hCV1582383
SNP位置ゲノム: 7471
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,11)白人(C,23|T,15) 全体(C,44|
T,26)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,4|T,5)全体(C,4|T,5)
SNP型: サイレント変異

遺伝子番号:225
Celera遺伝子:hCG38633 - 226000018878110
遺伝子シンボル:FABP2
タンパク質名: 脂肪酸結合タンパク質2,腸;FABPI, I-FABP
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAM(763338..780252)
染色体: Chr4
OMIM 数: 134640
OMIM 情報: 脂肪酸結合タンパク質2;FABP2

ゲノム配列 (配列番号:17777):

SNP 情報

Celera遺伝子:hCG38657 - 107000109446138
遺伝子シンボル:HSD3B1
タンパク質名: ヒドロキシ-δ-5-ステロイドデヒドロゲナーゼ,3 β-お
よび ステロイド δ-イソメラーゼ 1;HSD3B;HSDB3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VTKB(10992813..11012645)
染色体: Chr1
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17778):

SNP 情報

内容 (配列番号:56697):
GGCCAGAAGCAGACCTTGCAGGTGCCACTGTAGTCACCATTTTGAACCTTGTGTGTAGGCTGATGAGAACATTCAGAGCC
CTCCTGCCCACCTCAAACAA
R
AAGTCCTCTCGAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAAGGTCTGTCAGGACAGAATTATCCAGCACATGCCTTCCCACAAT
ATTTTTTTAACAGTGAGATT
Celera SNPID:hCV1843463
SNP位置ゲノム: 10925
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,10)全体(G,10|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56698):
GTCATCAAAACCTGCGCAGTCATTGGCCCAACAAGAAGGTTTCTGTCCTAATCATATACCAGAGGAAAGACCATGTGGTT
TGCTGTTACCAAATCTCAGT
R
GCTGATTCTGAACAATTTAGGGACTCTTTTAACTTGAGGGTCGTTTTGACTACTAGAGCTCCATTTCTACTCTTAAATGA
GAAAGGATTTCCTTTCTTTT
Celera SNPID:hCV27079204
SNP位置ゲノム: 13667
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):30ヨーロッパ人, 14 アジア人, 10 アフリカ系アメリカ人, 7
アフリカ系ピグミーからのサンプル(A,4|G,69) 全体(G,69|A,4)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56699):
CAGATGTTTGCTCTTTCCAAGAAATTGATACACATGCTGATTTCTGTGCCTTTTTTACTTGTTCTTTCCGTAGAATGTAC
ACCCTCCACTCTAACACCCT
W
CTCTAACCATCCTTGAACACCTATGTAACATCACCTTTATCAGAAAACTTCTCAGCCAGATACAGAAATCATTCCAATGA
CCTGACCTGTGTTCACACAG
Celera SNPID:hCV27484574
SNP位置ゲノム: 10175
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56700):
TGTCTACATGTGGGCTCTGGCTGCCCAGAGGGTCCTGCCCTGCCCACAGAGAATCCCCCACTTGACAGCACTCAGGGACC
ACACCCAACACTCTACTTTT
R
CTCTTCTCTGACCTCTTGAAATGTTCGATTTCTTCCACCCTCTGTTTTAATGTTGTCTTTGATAAACAAATATGAAATGC
TTATAATCCTTGCCTGTGTC
Celera SNPID:hCV1843459
SNP位置ゲノム: 7595
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|A,8)全体(G,6|A,8) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56701):
AAAAAAAAAAAAAAATGTGAAAAACGAGTGAAAAAAAAAAACAAAATTAATAAATGTAAGCCAATAATAAAAATAATGAA
AATCATGAAATAGAAAAATA
A
ACAACAGAGACAATCAACGGTCAATTTTTCTGTACTCCCTGCACAAAACTTCATTTCAAAATAATTTTATATTTAAATAT
ATATCCAGAACCACAGAGAT
Celera SNPID:hCV27079190
SNP位置ゲノム: 4831
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,6)全体(A,6|-,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56702):
AAAAAAAAAAAAAATGTGAAAAACGAGTGAAAAAAAAAAACAAAATTAATAAATGTAAGCCAATAATAAAAATAATGAAA
ATCATGAAATAGAAAAATAA
A
CAACAGAGACAATCAACGGTCAATTTTTCTGTACTCCCTGCACAAAACTTCATTTCAAAATAATTTTATATTTAAATATA
TATCCAGAACCACAGAGATC
Celera SNPID:hCV27079191
SNP位置ゲノム: 4832
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,6)全体(A,6|-,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56703):
GCTCAGCGAGATTTGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACGGTGGAGTGGGTTGGTTCCCT
TGTGGACCGGCACAAGGAGA
M
CCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGATGTGCATGTGGGTATTGTTAGGAGATGTCATCAAGCTCCAC
CCTCCTGGCCTCATACAGAA
Celera SNPID:hCV8695674
SNP位置ゲノム: 13395
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,3)白人(A,16|C,8) 全体(A,39|C,
11)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:56704):
AAAAAAAAAAAAATGTGAAAAACGAGTGAAAAAAAAAAACAAAATTAATAAATGTAAGCCAATAATAAAAATAATGAAAA
TCATGAAATAGAAAAATAAA
C
AACAGAGACAATCAACGGTCAATTTTTCTGTACTCCCTGCACAAAACTTCATTTCAAAATAATTTTATATTTAAATATAT
ATCCAGAACCACAGAGATCT
CeleraSNPID:hCV27079192
SNP位置ゲノム: 4833
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|C,6)全体(C,6|-,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56705):
AACCAGAGAACATCCCACTCTCAGGCTGTTACCCACATCACCACCAGCAGCCTCTTCCCTGACTCCCCCACTCCAGGACC
TTCTTGGAGTTGCCTGACAA
Y
GGGAAGAGGTTGGGAGTAGACAAAACATGGCAGAGGCATCAGGAGAGCAAGTGGTCCTGCTTGTACCCCAGGAAGGAATT
TCTCCAGCTTCGAATTTTTC
Celera SNPID:hCV27961201
SNP位置ゲノム: 8456
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56706):
GCAAAAAAAATGGGGTGGAGGAAAATGAGGCATCTGTGTGAGTATATAACCATTTGACATCTCTTTTTAGCCCTCTCCAG
GGTCACCCTAGAATCAGATC
Y
GCTCCCCAGCATCTTCTGTTTCCTGGTGAGTGATTCCTGCTACTTTGGATGGCCATGACGGGCTGGAGCTGCCTTGTGAC
AGGAGCAGGAGGGTTTCTGG
Celera SNPID:hCV27079193
SNP位置ゲノム: 6194
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:56707):
CATCCAAAGTCATCAAGAAATAAATATTAAATAGTATAAAATGGCATAGTATGAAAGATACTGGGTGGGATTTCCAGAGA
CTAGATTCTGGCCCTGACCC
R
GAACTTGAGAAGCAGCCACCTCAGCCTCCAGGCCTCTTTTCTTCTCATCTAGAAAATCCCACATCAGTTCTTTGTCTTGT
CTGCAACTCTTTTATGTTCT
Celera SNPID:hCV27079194
SNP位置ゲノム: 6612
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56708):
ACTCAGGCCAATTTACACCTATCGACCGCCCTTCAACCGCCACATAGTCACATTGTCAAATAGCGTATTCACCTTCTCTT
ATAAGAAGGCTCAGCGAGAT
Y
TGGCGTATAAGCCACTCTACAGCTGGGAGGAAGCCAAGCAGAAAACGGTGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCAC
AAGGAGAACCTGAAGTCCAA
Celera SNPID:hCV11180111
SNP位置ゲノム: 13307
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|T,3)白人(C,26|T,12) 全体(C,55|T
,15)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56709):
TCCTTAGTATCCTTTGTGAGGGCAAAATAAAAGGAAGTTAAGGTAAAGATGAGTGTATAAGTGGGTGTGTGTGACAGAGA
GAGAGGAAAACAATAAGGGG
R
AGAGAGAGTCGGGGAGAGAGAGTCGGGGAGAGAGACTCAGAGAGAGAGACAATGAGAAAGACAGAGAAATAATGAAAAAT
ATATAGTGAGAGAGAGAGCA
Celera SNPID:hCV27079195
SNP位置ゲノム: 6932
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56710):
GTTCTACTATATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTACACCCTGAGCAAAGAGTTCGGCCTCC
GCCTTGATTCCAGATGGAGC
Y
TTCCTTTATCCCTGATGTATTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAATAGTGAGCTTCCTACTCAGGCCAATTTACACCTATCGA
CCGCCCTTCAACCGCCACAT
Celera SNP ID:hCV11180112
SNP位置ゲノム: 13151
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,16|T,22)白人(T,38) 全体(C,16|T,60)

SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,14|T,22)白人(T,38) 全体(C,14|T,60)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:56711):
AAAAAAAAAAAAAAAATGTGAAAAACGAGTGAAAAAAAAAAACAAAATTAATAAATGTAAGCCAATAATAAAAATAATGA
AAATCATGAAATAGAAAAAT
A
AACAACAGAGACAATCAACGGTCAATTTTTCTGTACTCCCTGCACAAAACTTCATTTCAAAATAATTTTATATTTAAATA
TATATCCAGAACCACAGAGA
Celera SNPID:hCV27079189
SNP位置ゲノム: 4830
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,6)全体(A,6|-,1)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:56712):
TCCACTCTAACACCCTACTCTAACCATCCTTGAACACCTATGTAACATCACCTTTATCAGAAAACTTCTCAGCCAGATAC
AGAAATCATTCCAATGACCT
R
ACCTGTGTTCACACAGAACTCCAGAACAAGACCAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAA
GAGAGCCTGCCAGGACGTCT
Celera SNPID:hCV27079197
SNP位置ゲノム: 10259
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56713):
AACACCTATGTAACATCACCTTTATCAGAAAACTTCTCAGCCAGATACAGAAATCATTCCAATGACCTGACCTGTGTTCA
CACAGAACTCCAGAACAAGA
Y
CAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCC
ACACCGCCTGTATCATTGAT
CeleraSNPID:hCV27079198
SNP位置ゲノム: 10291
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:56714):
TTGATTCCAGATGGAGCTTTCCTTTATCCCTGATGTATTGGATTGGCTTCCTGCTGGAAATAGTGAGCTTCCTACTCAGG
CCAATTTACACCTATCGACC
R
CCCTTCAACCGCCACATAGTCACATTGTCAAATAGCGTATTCACCTTCTCTTATAAGAAGGCTCAGCGAGATTTGGCGTA
TAAGCCACTCTACAGCTGGG
Celera SNPID:hCV25619111
SNP位置ゲノム: 13234
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,33)白人(G,38) 全体(A,5|G,71)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,5|G,31)白人(G,40) 全体(A,5|G,71)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56715):
TGACCTGTGTTCACACAGAACTCCAGAACAAGACCAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTG
AAGAGAGCCTGCCAGGACGT
Y
TCGGTCATCATCCACACCGCCTGTATCATTGATGTCTTCGGTGTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAA
AGGTATGGTAGGCTGGGGAG
Celera SNPID:hCV11180115
SNP位置ゲノム: 10358
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,25|T,13)白人(C,40) 全体(C,65|T,13)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56716):
ACGACCAAATCTCAGACAGAACCACAGAAGAATGTACCCTGAGTCTGTTACAACCACCATATTTGGGAGTGGGGGGTGGG
GCACATAGATCTGTGTTCGT
R
GTTGGCACCTCTTAGGGATATATCCTGACAGTGACAATATGCTCTTCATGGACAGGTACCCAGCTCCTGTTAGAGGCCTG
TGTCCAAGCTAGTGTGCCAG
Celera SNPID:hCV25619112
SNP位置ゲノム: 12550
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,35)白人(G,38) 全体(A,3|G,73)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:56717):
TGGAGTGGGTTGGTTCCCTTGTGGACCGGCACAAGGAGAACCTGAAGTCCAAGACTCAGTGATTTAAGGATGACAGAGAT
GTGCATGTGGGTATTGTTAG
K
AGATGTCATCAAGCTCCACCCTCCTGGCCTCATACAGAAAGTGACAAGGGCACAAGCTCAGGTCCTGCTGCCTCCCTTTC
ATACAATGGCCAACTTATTG
Celera SNPID:hCV11180109
SNP位置ゲノム: 13456
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,38) 全体(G,73|T,1)
SNP型: UTR 3

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:56718):
TACTTTTCTAAAATGAGATGGGAGAGAAACAGATGTTTGCTCTTTCCAAGAAATTGATACACATGCTGATTTCTGTGCCT
TTTTTACTTGTTCTTTCCGT
R
GAATGTACACCCTCCACTCTAACACCCTACTCTAACCATCCTTGAACACCTATGTAACATCACCTTTATCAGAAAACTTC
TCAGCCAGATACAGAAATCA
CeleraSNPID:hCV25619123
SNP位置ゲノム: 10146
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7)白人(A,38) 全体(A,69|G,7)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56719):
AGTACGACCAAATCTCAGACAGAACCACAGAAGAATGTACCCTGAGTCTGTTACAACCACCATATTTGGGAGTGGGGGGT
GGGGCACATAGATCTGTGTT
Y
GTGGTTGGCACCTCTTAGGGATATATCCTGACAGTGACAATATGCTCTTCATGGACAGGTACCCAGCTCCTGTTAGAGGC
CTGTGTCCAAGCTAGTGTGC
Celera SNPID:hCV25619116
SNP位置ゲノム: 12547
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36|T,2)白人(C,38) 全体(C,74|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56720):
TGTTCACACAGAACTCCAGAACAAGACCAAGCTGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAG
CCTGCCAGGACGTCTCGGTC
R
TCATCCACACCGCCTGTATCATTGATGTCTTCGGTGTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAAAGGTATG
GTAGGCTGGGGAGGAGATGC
CeleraSNPID:hCV1843460
SNP位置ゲノム: 10365
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,12)白人(A,40) 全体(A,66|G,12)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,12)全体(G,1|A,12);no_pop(A,-|G,-) ;no_pop(A,
-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:56721):
ATTTTGGTATTTTTCTTATGGCTGTAGTACGACCAAATCTCAGACAGAACCACAGAAGAATGTACCCTGAGTCTGTTACA
ACCACCATATTTGGGAGTGG
S
GGGTGGGGCACATAGATCTGTGTTCGTGGTTGGCACCTCTTAGGGATATATCCTGACAGTGACAATATGCTCTTCATGGA
CAGGTACCCAGCTCCTGTTA
Celera SNPID:hCV25619117
SNP位置ゲノム: 12522
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,37)白人(G,38) 全体(C,1|G,75)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56722):
CAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCCACACCGCC
TGTATCATTGATGTCTTCGG
W
GTCACTCACAGAGAGTCTATCATGAATGTCAATGTGAAAGGTATGGTAGGCTGGGGAGGAGATGCAGCAAGGTGGGGAAT
TAAGGATCACAAAGAAGGGC
Celera SNPID:hCV1843461
SNP位置ゲノム: 10400
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|T,26)白人(T,40) 全体(A,12|T,66)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|T,13)全体(A,1|T,13);no_pop(A,-|T,-) ;no_pop(A,
-|T,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56723):
GGATCCTGTCAAGTGTTGGAAAGTTCTCCACTGTTAACCCAGTCTATGTTGGCAATGTGGCCTGGGCCCACATTCTGGCC
TTGAGGGCCCTGCAGGACCC
Y
AAGAAGGCCCCAAGCATCCGAGGACAGTTCTACTATATCTCAGATGACACGCCTCACCAAAGCTATGATAACCTTAATTA
CACCCTGAGCAAAGAGTTCG
Celera SNPID:hCV27079200
SNP位置ゲノム: 13024
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56724):
CTATGTAACATCACCTTTATCAGAAAACTTCTCAGCCAGATACAGAAATCATTCCAATGACCTGACCTGTGTTCACACAG
AACTCCAGAACAAGACCAAG
Y
TGACAGTGCTGGAAGGAGACATTCTGGATGAGCCATTCCTGAAGAGAGCCTGCCAGGACGTCTCGGTCATCATCCACACC
GCCTGTATCATTGATGTCTT
Celera SNPID:hCV25619118
SNP位置ゲノム: 10296
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|T,4)白人(C,40) 全体(C,74|T,4)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:56725):
GTTTCCAGCATCTCCCCACAACCCACTGCTTGCTCAGTGACTCCAGGATGGTCCTTGTGACAAAGTTTTATTAGAGCCCA
GCAAAATGAGAAAAGTACCA
W
CAATTTCATATATATTGAAGAGTTTATATTGCCTATATACAATGGTGTATGTGTGTGTGTGATGTGAATTCTTCAACTGC
CCATTTTGCCTAAGGACTGG
Celera SNPID:hCV27513538
SNP位置ゲノム: 12093
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56726):
AGACTCTTGATACCCAGACACCCCTTGCCTCCCAGGCCAGAAGCAGACCTTGCAGGTGCCACTGTAGTCACCATTTTGAA
CCTTGTGTGTAGGCTGATGA
R
AACATTCAGAGCCCTCCTGCCCACCTCAAACAAGAAGTCCTCTCGAGAGAACTAGCAAAGCTGGTTCACAAGGTCTGTCA
GGACAGAATTATCCAGCACA
Celera SNPID:hCV1843462
SNP位置ゲノム: 10891
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,11)全体(G,11|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:56688):
TACAGGTGTTAATATAGTGAAAAGGAAGCTTGCAGCTCATGACAATTTGAAGCTGACAATTACACAAGAAGGAAATAAAT
TCACAGTCAAAGAATCAAGC
R
CTTTTCGAAACATTGAAGTTGTTTTTGAACTTGGTGTCACCTTTAATTACAATCTAGCAGACGGAACTGAACTCAGGGTA
AGAATTTTTTTTTTTATGAG
Celera SNP ID:hCV761961
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,7|G,27)白人(A,5|G,29) 全体(A,12|G,
56)
SNP型: ミスセンス変異
SNP 供給源: HGMD
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:227
Celera遺伝子:hCG38707 - 104000117642692
遺伝子シンボル:MMRN
タンパク質名: マルチメリン;ECM;EMILIN4
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W7K2(37932157..38003868)
染色体: Chr4
OMIM 数: 601456
OMIM 情報: マルチメリン;MMRN

ゲノム配列 (配列番号:17779):

SNP 情報

内容 (配列番号:56743):
GCATTCTTGGACTATACCTGAGGATGGGAACTCTCAGAAGACTATGCCTTCTGCTTCAGTTCCTCCAAATAAAATACAAA
GTTTGCAAATACTGCCAACC
R
CTCGGGTCATGTCGGCGGAGATAGCTACAACTCCAGAGGCAAGAACTTCTGAAGACAGTCTTCTTAAATCAACACTGCCT
CCCTCAGAAACAAGTGCACC
Celera SNPID:hCV8933098
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,3)白人(A,37|G,1) 全体(A,66|G,
4)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,30|G,4)白人(A,34|G,2) 全体(A,64|G,
6)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:230
Celera遺伝子:hCG39087 - 79000075536141
遺伝子シンボル:CAV2
タンパク質名: カベオリン2;CAV;MGC12294
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W188(13699393..13720757)
染色体: Chr7
OMIM 数: 601048
OMIM 情報: カベオリン2;CAV2

ゲノム配列 (配列番号:17782):

SNP 情報

内容 (配列番号:57391):
CTTATTTGGTAACAGCAACAATCCTCACACATCTCTCTTCCTTCCTTCCAGGATTTTAATGCCTTTTGTAAAGACCTGCC
TAATGGTTCTGCCTTCAGTG
S
AGACAATATGGAAGAGTGTGACAGATGTTATCATTGCTCCATTGTGTACGAGCGTAGGACGATGCTTCTCTTCTGTCAGC
CTGCAACTGAGCCAGGATTG
Celera SNPID:hCV2972952
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,3)白人(C,28|G,10) 全体(C,63|G
,13)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,6)全体(G,1|C,6) ;no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:231
Celera遺伝子:hCG39167 - 79000075933181
遺伝子シンボル:CYP2C18
タンパク質名: シトクロムP450, サブファミリー IIC (メフェニトイン 4-ヒドロキシラ
ーゼ), ポリペプチド18;CPCI;CYP2C;CYP2C17;P450-6B/29C;P450IIC17
Celera ゲノム軸:GA_x54KRFTF114(37615138..37679284)
染色体:Chr10
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17783):

SNP 情報

内容 (配列番号:57502):
TCTATTGATAAAAGAGATTGGACTAGGTGATTTCCATCACTTCTTCCCACTCTTTGACTTCTTTATAACTTAGTTTGTCT
GTTTTGCTATTTTCAGGGCA
Y
GACCATAATAACATCCCTGACTTCTGTGCTGCACAATGACAAAGAATTCCCCAACCCAGAGATGTTTGACCCTGGCCACT
TTCTGGATAAGAGTGGCAAC
Celera SNPID:hCV7538986
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:234
Celera遺伝子:hCG39733 - 66000115828219
遺伝子シンボル:KCNJ10
タンパク質名: 内向き整流性カリウム,サブファミリー J, メンバー10;BIRK-10;KCNJ13-
PEN;KIR1.2;KIR4.1;Kir1.2;Kir4.1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VSLS(1363182..1446627)
染色体: Chr1
OMIM 数: 602208
OMIM 情報: カリウムチャンネル,内向き整流性,サブファミリー J メンバー
10;KCNJ10

ゲノム配列 (配列番号:17786):

SNP 情報

内容 (配列番号:57675):
TTTCCAAGTAGACACAGCCTCTGACAGCCCCTTCCTTATTCTACCCCTTACCTTCTATCATGTGGTAGATGAGACCAGTC
CCTTGAAAGATCTCCCTCTT
Y
GCAGTGGTGAGGGTGACTTTGAGCTGGTGCTGATCCTAAGTGGGACAGTGGAGTCCACCAGTGCCACCTGTCAGGTGCGC
ACTTCCTACCTGCCAGAGGA
Celera SNPID:hCV9514434
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,38)白人(C,38|T,2) 全体(C,76|T,2)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12)白人(C,32|T,2) 全体(C,44|T,2)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン/hmCS

遺伝子番号:236
Celera遺伝子:hCG40040 - 104000116772030
遺伝子シンボル:ADAM10
タンパク質名: ジスインテグリンおよびメタロプロテナーゼドメイン10;MADM;kuz;kuzba
nian
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYLS(14867462..15033934)
染色体: Chr15
OMIM 数: 602192
OMIM 情報: ジスインテグリンおよびメタロプロテナーゼドメイン10;ADAM10

ゲノム配列 (配列番号:17788):

SNP 情報

内容 (配列番号:57872):
TCTAATGCTTCTGATGCCTTAGACAAGATTCGCTATGAGAGCCTGACAGACCCTTCCAAGTTGGACGGTGGTAAAGAACT
GAAAATTGACATCATCCCCA
M
CCCTCGGGAATGCATCCTGACTTTGGTCAACACAGGCATTGGCATGACCAAGGCTGATCTCATAAATAATTTGGGAGCCA
TTGCCAAGTCTGGTACTGAA
Celera SNPID:hCV3215915
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,10|A,10)全体(A,10|C,10)
SNP型: イントロン/TFBS

遺伝子番号:237
Celera遺伝子:hCG401141 - 104000116851304
遺伝子シンボル:ADAMTS1
タンパク質名: 1型トロンボスポンジンモチーフを有するディスインテグリン（disイン
テグリン）様 および メタロプロテアーゼ (レプロリシン（reprolysin）
型),1;C3-C5;KIAA1346;METH1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8NG(19809539..19830669)
染色体:Chr21
OMIM 数: 605174
OMIM 情報: 1型トロンボスポンジンモチーフを有するディスインテ
グリン様 および メタロプロテイナーゼ , 1;ADAMTS1

ゲノム配列 (配列番号:17789):

SNP 情報

内容 (配列番号:57994):
TTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAACATACTTGCATTTGCCCGAATAATGAATAACCAAGAAAAAAACTGA
CAAACGATTTTCTGCAAACT
R
AAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAACCTGACTCCTTCCACCTTTAGCGAGTTGGAGCTTGTGCGAGTT
CTTTCCACTCTGTGTATTTC
Celera SNPID:hCV529704
SNP位置ゲノム: 7435
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:57995):
AAAGCTTTCCAGCCAGTGTTTCCAGCAGCAAGCATCCTAACCCAGGCCTCGGAATCTGAAGATACAGTGCTCAAATATCA
GTGCTTCTGAGCTACTAACC
R
TTGTAATTGCCCAAGTAGATGGCCAATGAATTGCAATAATTCATAATTCAGTTTTTGGTTATTAATAAGATTTATTGTAT
CTTACACAAAAGAGCATTAT
Celera SNPID:hCV529712
SNP位置ゲノム: 642
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:57996):
AGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCCATTCATCCTCCTCTCCTCACTTTATCTATCCCACGCGACTTCAGGGTAG
ACTCCTGCTGGCAGGCAGGA
K
CATAAGTCCGCGGACAGAACGGAGGCCTGGAGTGGAGGAATGTGGTTTGAGGTTTGGATTGGTGAACTCAGCTAGAAAAC
ATACTTGCATTTGCCCGAAT
Celera SNPID:hCV529705
SNP位置ゲノム: 7289
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:57997):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNPID:hCV529706
SNP位置ゲノム: 7139
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:57998):
GCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGGCGGAATCGGCAGGGCGAC
GTCGGCGGCACGTGCGGGGT
S
GTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGAGGGCGAGGACGAAGGGGC
TCAGTGGTCGCCGCAGGACC
Celera SNPID:hCV529707
SNP位置ゲノム: 7060
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:57999):
TGCCCGCCGCCAGCGAGCGCCTCGCCACCGCCGCCCCAGGGGAGAAGCCGCCGGCACCACTACAGTTCCACCTCCTGCGG
CGGAATCGGCAGGGCGACGT
M
GGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGACTGA
GGGCGAGGACGAAGGGGCTC
Celera SNPID:hCV529708
SNP位置ゲノム: 7042
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58000):
CTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGCGCAAGCTGGGCAGCGACATGGGGAACGCGGAGCGGGCTCCG
GGGTCTCGGAGCTTTGGGCC
M
GTACCCACGCTGCTGCTGCTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGA
GCTAGTGGTGCCGGAGCTGG
Celera SNPID: hCV529709
SNP位置ゲノム: 6556
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|A,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58001):
TTGTAAAAAAATATCAGGATCAGTTACTAGTGCAAAGTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGG
GCCTTTCAACAGGTCTGGGA
R
AAAAATATGTCTCATAAAAGATTAATGTGTTTTTAGGCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGT
TTTTGTCACCTGCAGACCTG
Celera SNPID:hCV15823211
SNP位置ゲノム: 13041
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58002):
TTAGATAATTCTAATGCTGATGATTTATGTCTCCATTTAGACGCCTTTTCATGGAAGCTGGGGAATGTGGGGGCCTTGGG
GAGACTGTTCGAGAACGTGC
R
GTGGAGGAGTCCAGTACACGATGAGGGAATGTGACAACCCAGTCCCAAAGAATGGAGGGAAGTACTGTGAAGGCAAACGA
GTGCGCTACAGATCCTGTAA
Celera SNPID:hCV25622066
SNP位置ゲノム: 11414
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,37)白人(G,38) 全体(A,1|G,75)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58003):
CTCGCCGCGGCGCTACTGGCCGTGTCGGACGCACTCGGGCGCCCCTCCGAGGAGGACGAGGAGCTAGTGGTGCCGGAGCT
GGAGCGCGCCCCGGGACACG
R
GACCACGCGCCTCCGCCTGCACGCCTTTGACCAGCAGCTGGATCTGGAGCTGCGGCCCGACAGCAGCTTTTTGGCGCCCG
GCTTCACGCTCCAGAACGTG
Celera SNPID:hCV25622067
SNP位置ゲノム: 6675
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,39) 全体(A,1|G,77)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58004):
ATGAAAATCAGTACAATCACACAAGGAGGATGAAACGCCGGAACAAAAATGAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTT
GGGGACATTGAGATCACTTG
Y
CTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAGCAGGTCCATCTCCAGCAGCTGGTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTG
TTCAGCTCTTCTGTGAGAAT
Celera SNPID:hCV11729191
SNP位置ゲノム: 14780
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:58005):
ATGGGGGTAGATAGAAAAGGAGTTGAATCATCAGAGTAAACTGCCAGTTGCAAATTTGATAGGATAGTTAGTGAGGATTA
TTAACCTCTGAGCAGTGATA
Y
AGCATAATAAAGCCCCGGGCATTATTATTATTATTTCTTTTGTTACATCTATTACAAGTTTAGAAAAAACAAAGCAATTG
TCAAAAAAAGTTAGAACTAT
Celera SNPID:hCV11729192
SNP位置ゲノム: 14067
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:58006):
CTACTTTCATTGACCTTAGCTGGAGGAGACATAGGTCAATAGATAAATAATTTTTAAAAATATCTAATTTCTTCAGATGT
CTATACGTAGTACTGAAAAA
Y
ATGCCAAAGTGAAGGGTAAATGCATGAAATGCATAATGTGTAGAGGGTACTGTGTTTAATTAGCATGGTCAGGAAAGTAG
AGAGAAAATGTTTACACTTA
Celera SNPID:hCV1129210
SNP位置ゲノム: 12640
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,21|T,1)白人(C,24|T,6) 全体(C,45|T,
7)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58007):
CTCAGAATCCCATACAGCTCCCAGGCGATCTCCCTGGCACCTCGTACGATGCCAACCGGCAGTGCCAGTTTACATTTGGG
GAGGACTCCAAACACTGCCC
Y
GATGCAGCCAGCACATGTAGCACCTTGTGGTGTACCGGCACCTCTGGTGGGGTGCTGGTGTGTCAAACCAAACACTTCCC
GTGGGCGGATGGCACCAGCT
Celera SNPID:hCV1129211
SNP位置ゲノム: 10974
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,3)全体(C,1|T,3);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58008):
CCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTGACTCAGGGCCTCT
GCCTGCCACTCTTGCTCCAA
K
ATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGAACAGAAGAAATCC
TGCTCACACACAGAAAGATC
Celera SNPID:hCV1129212
SNP位置ゲノム: 8409
SNP 供給源:Celera;HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,6)全体(G,6|T,1);no_pop(T,-|G,-) ;no_pop(T,-|
G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58009):
AGCCCAGGCCCTACCCGAGGCCTTCCACGTGGAGCCTGATGATCTCATTCAGGATTTGAGCCCTCGCCTGTGAAAGAGTG
ACTCAGGGCCTCTGCCTGCC
R
CTCTTGCTCCAAGATTTTACTACAATTGGGTAGGATTATGTGCGAAATTGCCTTGTTCAGACTGTGGGATTTCAAAGAGA
ACAGAAGAAATCCTGCTCAC
Celera SNPID: hCV1129213
SNP位置ゲノム: 8396
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,6)全体(G,1|A,6);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58010):
GCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTT
CCCCCTTATAAGGCTGACCC
R
GGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCGCAGAACCTGCTTGGGAGGTCTTTCCCGGGTTTGCCCCGCCTCCCAGTTTGC
ACTCCCTCTCGCGGCCATAA
Celera SNPID:hCV1129214
SNP位置ゲノム: 7747
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58011):
ATCCATATTTTATTTTATTATTATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATC
TCGGCTCACTGCAACTTCTG
Y
CTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTACCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAAT
TTTTGTATTTTTAGTAGAGA
Celera SNPID:hCV27356638
SNP位置ゲノム: 10006
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58012):
CCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGAGCAATGGTGACCTGGGAAGGT
ACCCTGAGCGGCTACGCTAG
K
ATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCTGAAGGCGGTGGGGCCCCTTCG
CAGAACCTGCTTGGGAGGTC
Celera SNPID:hCV1129215
SNP位置ゲノム: 7696
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,4)全体(G,2|T,4);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58013):
TTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCC
TGGGTTCAAGCGATTCTGCT
R
CCTCAGCATGCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG
TTTCACTATGTTGGCCATGC
Celera SNPID:hCV27356639
SNP位置ゲノム: 10031
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58014):
ACCAACATCGAAGTGAAACAGCGGAACCAGAGGGGATCCAGGAACAATGGCAGCTTTCTTGCCATCAAAGCTGCTGATGG
CACATATATTCTTAATGGTG
N
CTACACTTTGTCCACCTTAGAGCAAGACATTATGTACAAAGGTGTTGTCTTGAGGTACAGCGGCTCCTCTGCGGCATTGG
AAAGAATTCGCAGCTTTAGC
Celera SNPID:hCV1129208
SNP位置ゲノム: 13277
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,5)全体(G,2|A,5) 白人(C,17|T,293) 中国
人(C,0|T,60)日本人(C,0|T,20) アフリカ人(C,0|T,96) 全体(C,17|T,469)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58015):
GGTTGCAACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGG
CAGAGGAGCAATGGTGACCT
R
GGAAGGTACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAG
GCGGGCTGAAGGCGGTGGGG
Celera SNPID:hCV1129216
SNP位置ゲノム: 7668
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58016):
GTCCCAGCAGAGCCACTCTGCCTGCGCCTGCCTCTCAGTGTCTCCAACTTTGCGCTGGAAGAAAAACTTCCCGCGCGCCG
GCAGAACTGCAGCGCCTCCT
Y
TTAGTGACTCCGGGAGCTTCGGCTGTAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAAT
CCAGAGCAGGCCAACGAGGC
Celera SNPID:hCV1129217
SNP位置ゲノム: 6288
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,7)全体(C,7|T,1);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: UTR 5
内容 (配列番号:58017):
GTAAGTTTTAAAACACCTATTTGCAGACCTTATAATTTAAATGGGCCTTTCAACAGGTCTGGGAAAAAAATATGTCTCAT
AAAAGATTAATGTGTTTTTA
R
GCTAAATAATCTAATTAGCCAATGAATCAGAGATTTATGCCTGTTTTTGTCACCTGCAGACCTGGATATCATGATATCAT
CACAATTCCAACTGGAGCCA
Celera SNPID:hCV1129209
SNP位置ゲノム: 13077
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2) ;no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58018):
GAGGTGTGTAGAACAGGGTCCCACAGGTTTGGGGACATTGAGATCACTTGTCTTGTGGTGGGGAGGCTGCTGAGGGGTAG
CAGGTCCATCTCCAGCAGCT
K
GTCCAACAGTCGTATCCTGGTGAATGTCTGTTCAGCTCTTCTGTGAGAATATGATTTTTTCCATATGTATATAGTAAAAT
ATGTTACTATAAATTACATG
Celera SNPID:hCV9501028
SNP位置ゲノム: 14830
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,-|G,-);no_pop(T,-|G,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:58019):
AAGTGAGATTTTACTAAGACCTGTTTTACTTTACCTCACTAACAATGGGGGGAGAAAGGAGTACAAATAGGATCTTTGAC
CAGCACTGTTTATGGCTGCT
R
TGGTTTCAGAGAATGTTTATACATTATTTCTACCGAGAATTAAAACTTCAGATTGTTCAACATGAGAGAAAGGCTCAGCA
ACGTGAAATAACGCAAATGG
Celera SNPID:hCV9501029
SNP位置ゲノム: 14339
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-);no_pop(G,-|A,-)
SNP型: UTR3

内容 (配列番号:58020):
CTCCTCTGCTCCTGGGAGCAAAGTGGTCGCAGCCCAGTTTAGGACTTTCTGCAGGGGTTGGGTCTCAGTCCGGAGTGGAA
GGCTCTGTTCCAAATAATCA
R
TCATGCCTGGAAGCTGGAACTTATTTCGCTGGGGCAGTGGGAGTGGGGCCAGAGGCTGCTGGGCAGAGTGGGTGGTCCTT
GTGCCCGGAATTGGCAAGAG
Celera SNPID:hCV529701
SNP位置ゲノム: 8115
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|A,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58021):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP位置ゲノム: 6414
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5

内容 (配列番号:58022):
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTAACCGCTGCCTGTGCGTGCATCCTGCGCTCACGGGAGGGCGGATGTGGAGAGGGCAGAGGA
GCAATGGTGACCTGGGAAGG
Y
ACCCTGAGCGGCTACGCTAGGATCTCTGTTCTGCAGACTTCTGTCCCCTTTCCCCCTTATAAGGCTGACCCAGGCGGGCT
GAAGGCGGTGGGGCCCCTTC
Celera SNPID:hCV529702
SNP位置ゲノム: 7675
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,4)全体(C,4|T,2);no_pop(T,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58023):
AATAACCAAGAAAAAAACTGACAAACGATTTTCTGCAAACTAAAGCAAAGCATTTAGGCCGGGGAGGGAGAGTTTGTAAC
CTGACTCCTTCCACCTTTAG
S
GAGTTGGAGCTTGTGCGAGTTCTTTCCACTCTGTGTATTTCTTTTTAATGATTTTGTGTGCGCCTTTTGTGCGGGTTGCA
ACGTTGCGCTGAGTTTTGTA
Celera SNPID:hCV529703
SNP位置ゲノム: 7494
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-);no_pop(G,-|C,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:57997):
CGTCGGCGGCACGTGCGGGGTCGTGGACGACGAGCCCCGGCCGACTGGGAAAGCGGAGACCGAAGACGAGGACGAAGGGA
CTGAGGGCGAGGACGAAGGG
S
CTCAGTGGTCGCCGCAGGACCCGGCACTGCAAGGCGTAGGACAGCCCACAGGTAGAAGAATTGCTCTCGTTTGTCTGTCC
ATTCATCCTCCTCTCCTCAC
Celera SNPID:hCV529706
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58021):
TAGCCGGCTCTGCGCGCCCTTCCAACGAATAATAGAAATTGTTAATTTTAACAATCCAGAGCAGGCCAACGAGGCTTTGC
TCTCCCGACCCGAACTAAAG
S
TCCCTCGCTCCGTGCGCTGCTACGAGCGGTGTCTCCTGGGGCTCCAATGCAGCGAGCTGTGCCCGAGGGGTTCGGAAGGC
GCAAGCTGGGCAGCGACATG
Celera SNPID:hCV529710
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|C,-)
SNP型: UTR 5

遺伝子番号:238
Celera遺伝子:hCG40154 - 145000147171591
遺伝子シンボル:TSFM
タンパク質名:Ts 翻訳伸長因子, ミトコンドリア;EF-TS;EF-Tsmt
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W46Y(5451854..5484243)
染色体: Chr12
OMIM 数: 604723
OMIM 情報: Ts 翻訳伸長因子,ミトコンドリア;TSFM

ゲノム配列 (配列番号:17790):

SNP 情報

内容 (配列番号:58036):
CCTTCCGCCGCGCCGTAGGTTTGTTGCCTCACCAGTGCGCCCGCCGGAGGGTGTTTATCGCGGCTAGAGAGATGTCGCTG
CTGCGGTCGCTGCGCGTGTT
Y
CTGGTCGCGCGGACCGGGAGCTACCCGGTGAGAAGTCCTGGTGCTGGTACCGACCTGCTGTCCCTGCAGCTCTCCTGTGC
GCCTGTACCTTTCCCTTCCT
Celera SNPID:hCV3188386
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,20)白人(C,10|T,24) 全体(C,16|T
,44)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,12)全体(C,2|T,12)
SNP型: サイレント変異

遺伝子番号:240
Celera遺伝子:hCG40301 - 145000146843548
遺伝子シンボル:ITPR3
タンパク質名: イノシトール1,4,5-三リン酸 レセプター, タイプ 3;IP3R3
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(6602062..6689063)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17792):

SNP 情報

内容 (配列番号:58138):
CTCATCCATATCCCCTCCAGCCAGCCCCCTGGGGATGCCACATGGAGCTGCTGCATTTGTGGACACCTGCAGTGGGGACA
AGATGGACTGTGTCTCAGGG
S
TCTCGGTGCCTGAGGTCCTGGAAGGTGAGGGTGGTGTGTGTGCAGGAGTCTGTGTGGGGTAGGAGGAGCAGGCAGCCCGG
GCCTCAGCACACTCTCCGCT
Celera SNPID:hCV1923359
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,5|G,1)白人(C,17|G,15) 全体(C,22|G,
16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,7)全体(G,1|C,7)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:241
Celera遺伝子:hCG40302 - 104000116756608
遺伝子シンボル:BAT2
タンパク質名:HLA-B関連転写物 2;D6S51;D6S51E;G2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4645024..4683473)
染色体: Chr6
OMIM 数:
OMIM 情報:

ゲノム配列 (配列番号:17793):

SNP 情報

内容 (配列番号:58270):
GGAGCTAGTACTGCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAACTGTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTT
TAACTCACTGGATTGCACCA
Y
TGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTAACTTAAAAAAAAAAGAAAAAAGCTGGCCGGGCACGATGGCTCAA
GCCTGTAATCCCAGCACTTT
Celera SNPID:hCV2451879
SNP位置ゲノム: 28672
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,8)全体(C,8|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58271):
CCCCATCACTTTCAGCTGTGTTCACTTGTCCTCCAATCATTGATACCTCTCTCTACCTTTTCCAAAATACAGATTCTACA
ACTTGGAGGGACGGAGGTGG
K
CGTGGCCCTGATGAGCTGGAGGGCCCGGACTCCAAACTTCATCATGGTCATGATCCCCGGGGTGGGCTACAGCCTTCAGG
CCCACCCCAGTTCCCTCCCT
Celera SNPID:hCV25623848
SNP位置ゲノム: 10784
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,35|T,1)白人(G,25|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,33|T,1)白人(G,27|T,1) 全体(G,60|T,
2)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58272):
CCTCAGTTCTGGTAAGCTGGAGGGGTTATGGGTGGGAATATCTCCATCCCCAGAGAAGGTCAAGTGCTGGAGGGAGCGGG
TGGAGAACCTGGCCTAGGGG
R
CCTGCTGCTGGGTGCGTTTCTGCAGGGAGCAAGGGTAGAAGAATTGGGAGGTGGAGTAGAGAGGAAAAGTTAGGGTCAGT
GGCAGAGCCAGGCAGATGCT
Celera SNPID:hCV25474249
SNP位置ゲノム: 19033
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,2)白人(A,10|G,4) 全体(A,14|G,6
)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58273):
AAACAGAAAAATAGTAAAAGAGAGTCTGCATCATAATAAAGTGTTCTTTTCCCACCTAGTTCTGGTTTTCCTGAGATACT
TATTTCCATTCTTTCTGTCT
K
TCTCTTCAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATCCAGGCTTTCCTGAGAATGGAG
CCCCTGGGCCCCCAATCTCT
Celera SNPID:hCV7514703
SNP位置ゲノム: 16425
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,-|T,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58274):
AATACTCATATTTCCCCTCAGGGGCCCATGAAGAGGTTGACTACACTGAAAAGCTCAAGTTCAGCGATGAGGAAGATGGG
CGAGACTCTGATGAGGAGGG
W
GCTGAGGGCCAGTGAGTTAGGGCCATCAGGGGAGAAGAGGAGGGGGTCTTGGTTTGTATTTTGGTAATATACTCTTAGAG
GAGTATATTAGTTGCAGCTG
Celera SNPID:hCV3273990
SNP位置ゲノム: 12147
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|T,3)白人(A,34|T,4) 全体(A,69|T,
7)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,7)全体(A,7|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58275):
TTATTTCCATTCTTTCTGTCTGTCTCTTCAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTAT
CCAGGCTTTCCTGAGAATGG
R
GCCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGA
AGTGGCCAAGATACAAACTC
Celera SNPID:hCV7514704
SNP位置ゲノム: 16504
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58276):
TCTCGCATGTGGTTATACAACATGCCATATTTCATTTTCTTTTTTGTGTACAGCCGTTTTCCCCGTGTGGCGGGCCCCCG
AGGCTCAGGGCCACCAATGC
R
CTTAGTAGAGCCTGTGGGTCGTCCCTCTATTCTCAAAGAGGATAATCTCAAAGAGTTTGATCAGTTGGATCAGGAGAATG
ATGATGGTTGGGCAGGTAAG
Celera SNPID:hCV3273991
SNP位置ゲノム: 11363
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,6)全体(G,6|A,2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58277):
TATTTCCATTCTTTCTGTCTGTCTCTTCAGGAGCGAGACTCCTCCAGTACCTCCCCCACCACCCTATCTGGCCAGTTATC
CAGGCTTTCCTGAGAATGGA
R
CCCCTGGGCCCCCAATCTCTCGCTTTCCTCTGGAGGAACCAGGGCCCCGTCCACTCCCCTGGCCCCCAGGCAGTGATGAA
GTGGCCAAGATACAAACTCC
Celera SNPID:hCV7514705
SNP位置ゲノム: 16505
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58278):
ACACGCCAACACACCCAGCTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCTTGACCTCGTGATCCGC
Y
CGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAGAGTCTTCCACTTTTATAGCATGTC
CTCAGGAAATGTCTTCTGTC
Celera SNPID:hCV3273992
SNP位置ゲノム: 10339
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,6)全体(C,6|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58279):
TCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGTGAAGGAGAAACCCTTGTGGCCCCAACTCTAAATTCGAGTTGCC
ACCTGATTTCCTGTCCTTCC
R
TCTCATCGCTGACCTCTCACTGTGACTCACTCTTTAACACATGCCTGTCCCCTAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCT
GGATACCTAAGCCTTGGGAG
Celera SNPID:hCV16222215
SNP位置ゲノム: 22686
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,31)白人(A,3|G,37) 全体(A,6|G,6
8)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,25)白人(A,2|G,20)全体(A,5|G,45
)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58280):
GAAGGCGGGAAACCTGATGGTCTGGTACCTGTCAGAGCCTTCCACTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCA
CCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
Y
GCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCGGGACTACA
GGCACACGCCAACACACCCA
Celera SNPID:hCV3273993
SNP位置ゲノム: 10155
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58281):
TTCATGGAGGCACATGAGCAAGTTTAAGTCTCAGTCTTATATGATGGAGTGTAGTGGTGCCAGAACTGACCTCCTTGGGG
AATAAGCAGTTATTCTGTAG
S
GGGGTGAGTTTGAAGGCGGGAAACCTGATGGTCTGGTACCTGTCAGAGCCTTCCACTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTC
TCATTCTGTCACCCAGGCTG
Celera SNPID:hCV3273994
SNP位置ゲノム: 10043
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4|G,4)白人(C,3|G,11) 全体(C,7|G,15
)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,5)全体(G,5|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58282):
CTTCCTCTGTATTTCCCTCTGCATTAAGTTCTATCCATGTGGAGGACAGAACAAAATCAGCCTCACTCACAAAACATCAG
AAAACGTTCTACTGGAATAC
R
AACAAAGGGATCAATAAAAAGAAAATCTGAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCGA
GGAGGGCACATCACCTGAGG
CeleraSNPID:hCV7514740
SNP位置ゲノム: 36519
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,6)全体(G,6|A,1) ;no_pop(A,-|G,-)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58283):
CCTTGTTAAATGACTAAGGAATGGTACTAAACTTTAGCTTTTTGTCTTGGAGAGAGAGCATGAAAAAATAGACAACAGCC
TACAAAGGATGACAAAATTA
W
TTTGTCCTTATATTTGTAAATGGTAGCAATGGGCATGATTTCAGTCCTGAGTCTCCACCAGTTGGAGAAGTCAGGGAGGC
ATCTCAGGTGTGAATAACCT
Celera SNPID:hCV3273995
SNP位置ゲノム: 9437
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|T,17)白人(A,15|T,19) 全体(A,30|
T,36)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|A,3)全体(A,3|T,2);no_pop(A,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58284):
TAAAGGGGGTGTGGGCTCTGGGTGAACACCAGTTATCCTCCTACAAAGGCGTGTCTGTGGTTCCCTGTCTTTGGACACGT
AAGAATTGGAGGAAAATAAA
K
GTGGATTTGGGAAACTTTGAGGCCAGCTTGCTTCTTGCAGGCTCATGATCAACCAATCTCACATAAAAGTATTGAATGTT
ACATATCTCAGCCTTCTTGA
Celera SNPID:hCV3273997
SNP位置ゲノム: 8441
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|T,10)全体(G,1|T,10)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58285):
TGCTGGATTTTTACTTAGATTTCCTTGACAAAGGTGTCTGGGGGAAAGGAGGGAACATGGCATTTGAGCTATGAGGGAGC
TAAGTAGATCATGGTTGCTT
R
AGAAGAGTGGGCAGTTTACATAGACTGGAGGAAAAGACACCAGAGGGCCTCATATCTGAGTCCCTAATGATAATGCAATG
GAGTTTTTAAGTTTCTGTTA
Celera SNPID:hCV3273998
SNP位置ゲノム: 7874
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58286):
GCTGATCCTGCTCTTCTCGCCAGCAACTATTCTCACCTTGAATGTTCATGTGCATCATGACCACGGGTTCCACACTCTGG
TGGGAAATCCGGATGACCCT
Y
GGGTGGCTGGTGGCTGGCGGGGGAGCTGGACCTGGCGGGGGAGCCCCCTCAGCTGAGGACTCGACATTGGTAGAAGACGG
AGCCACGGATGAGGCCTGCC
Celera SNPID:hCV25630740
SNP位置ゲノム: 30304
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,33|T,1)白人(C,38) 全体(C,71|T,1)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:58287):
CTCCACATTATCTGGCCCCTCAACCTCCCCCTCTCTAGAGTACCTGAGGCTCAGGGGAAGCTCTTTCTGCTCCCTGAACT
TCCATTGGCTCCTCAGGAAG
Y
GGCTGTGAAATTAAAGAACACCATACTTCCTCTCAGATCTCTCCAGTTCTCTCAAGTACCCTGACCCCATCGCCCAACAG
GTCCCTTACCTGGGGGGGAT
Celera SNPID:hCV25630741
SNP位置ゲノム: 25997
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,33)白人(T,36) 全体(C,1|T,69)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:58288):
CCACACCTGGCTGAACCTGCACCAAGGACTGAGAGACAAGATAACACAAAGATCCCAAAATCAAGAATCATAAGACTGGG
AGTGGAGGAGGCAGCTGCCT
Y
GACCAGACCCAGGAGAGGAAAGGAATAGAGAAGGGTTACTCACAAAACTCTCCCGCACATACTCTTCTAGCCCCGTGATC
AATGTGTGGGTTGCCATCTG
Celera SNPID:hCV25630742
SNP位置ゲノム: 26790
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|T,26)白人(C,9|T,25) 全体(C,19|T
,51)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58289):
GCCCCCACCCCGCTGAGGGAGTTCCTCTTGCCCCCTACCCCCGGGGCTTGTATATAGATTATAAATATATAAGGGGGAAA
GGGGTGGGCGGGGAGGGGTT
S
TGGGGCTGGGGCCTCACTTCCCCTCCTCCCCCTTCCCCTGGTCCCCTGTCCCTGGGGCTGTTTGTTAAAAAAGAGTAATA
AAAGGATTTAAAAAAAAAAA
Celera SNPID:hCV902448
SNP位置ゲノム: 22967
SNP 供給源: HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-);no_pop(C,-|G,-)
SNP型: UTR 3

内容 (配列番号:58290):
TACCACAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCA
CCACACCCGGCTAATTTTGT
R
TTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATTTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGC
CTGCCAAAGTGCTGGGATTG
Celera SNPID:hCV11408824
SNP位置ゲノム: 8737
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,4)全体(G,2|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58291):
ATGGCAAGCCAGCCACTCACCTGCAAGAAGTCAGTCATGCCTTGGAGAAAGGCAGGGACACCAGGCATCGCCACAGTGAT
GGTGGGAGAAGCCACACCAG
R
CCCTCCAGCCCCTGGCCCTGCAGGCCCTAGCAGGTTCCCCAGAAGCTGAGAGAACTGAAGATCAGCCATGGAGGGTTGAG
GGGTGGGTGGAGGCTGGGCA
Celera SNPID:hCV2451880
SNP位置ゲノム: 28200
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,17)白人(A,19|G,19) 全体(A,38|
G,36)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,8)全体(G,8|A,3);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58292):
GAAAAAGTTTCCTCATTAAACGAGGGGAGGGGAGACTGAATAACAAGAGCTCCCACCATCTCTACATAGTTTGATTCCAG
GCATGACGGGGAAACCTGGA
Y
AGAGAGAGAGGCTTAGGGAAGAGGAAAACCAACCTTGCGTCTCTTGGCAGGCATACCACTGAGGTAGGCATCACTCAGAG
GGGGCTGCGGTTTCACCTTC
Celera SNPID:hCV2451881
SNP位置ゲノム: 25460
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,2)全体(C,1|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58293):
GCACTTAGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCACCATGGCTAACGTGGTGAAACCCCAT
TTCTACTAAAAATACAAAAA
A
GTAGCCGGCGTGGTGGCGCTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAAACGCTTGAACCCAGGAGGT
GGAGGTTGTAGTGAGCCGAG
Celera SNPID:hCV26778762
SNP位置ゲノム: 15464
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,6)全体(A,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58294):
CACTTAGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCACCATGGCTAACGTGGTGAAACCCCATT
TCTACTAAAAATACAAAAAA
G
TAGCCGGCGTGGTGGCGCTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAAACGCTTGAACCCAGGAGGTG
GAGGTTGTAGTGAGCCGAGA
Celera SNPID:hCV26778763
SNP位置ゲノム: 15465
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,2|G,5)全体(G,5|-,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58295):
AGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGTAAGGGATGGGTTTGAGATTGTGCTTCACTGCACTCTTACTCGTGAAAATTCTTC
TGGGTTATGTTTTCTCTGTT
Y
TCTTTCCTGTTTCTTTCACTGTGTTTTTACTCCAGAATTCTCAGTATTAGTCTCCCATGTGTCTCCCTTGTTGTCCCCAC
ACCCTGTGTCACCCCACTCT
Celera SNPID:hCV25473308
SNP位置ゲノム: 19362
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,5|T,19)白人(C,9|T,31) 全体(C,14|T,
50)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58296):
ACTTAGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCACCATGGCTAACGTGGTGAAACCCCATTT
CTACTAAAAATACAAAAAAG
T
AGCCGGCGTGGTGGCGCTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAAACGCTTGAACCCAGGAGGTGG
AGGTTGTAGTGAGCCGAGAT
Celera SNPID:hCV26778764
SNP位置ゲノム: 15466
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|T,6)全体(T,6|-,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58297):
TACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAACATCAAAACTGGCTTGTACAATTTAGCGTGCTGAGTAGAACACAACAGTG
TTCCAAGGAAGTATTAATTT
W
AAAAAGTTCACACAAGATTAAGGGACACACTACCTAATGGAGACAATGTAGAGAGAAAGCAGCCAGAAAAATCCGACTTT
TATTTCTTAAATACTGTGAA
Celera SNPID:hCV2451884
SNP位置ゲノム: 24274
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|T,5)白人(A,29|T,1) 全体(A,52|T,
6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58298):
CAGGTGAAGGAGAAACCCTTGTGGCCCCAACTCTAAATTCGAGTTGCCACCTGATTTCCTGTCCTTCCGTCTCATCGCTG
ACCTCTCACTGTGACTCACT
S
TTTAACACATGCCTGTCCCCTAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAAGCCTTGGGAGCGGACAGGGCCG
CCACCTCGAGAAGGGCCCTC
Celera SNPID:hCV2451888
SNP位置ゲノム: 22718
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,12|G,22)白人(C,15|G,25) 全体(C,27|
G,47)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,10|G,18)白人(C,4|G,14) 全体(C,14|G
,32)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58299):
CCCAAATTTCTTGTTACAGATGCTTCTACCCATGGTAGACTCACAGCTGCCTGTGGTGAACTTTGGCTCCCTGCCGCCAG
CACCACCTCCTGCCCCACCT
Y
CCCTTTCTCTGTTACCTGTGGGCCCTGCTCTGCAGCCCCCCAGCCTGGCTGTGCGGCCCCCACCTGCTCCTGCTACTCGG
GTGCTGCCTTCACCTGCCAG
Celera SNPID:hCV2451889
SNP位置ゲノム: 22110
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,24|T,14)白人(C,26|T,14) 全体(C,50|
T,28)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,3)全体(C,3|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58300):
TCCTAAGACGGCCTGGGCAGAAACCTCTCGGCCTCCAGAGACAGAGCCGGGACCTCCTGCCCCAAAGCCTCCCCTACCCC
CACCTCACCGGGGCCCCGCC
R
GGAACTGGGGCCCCCCTGGGGACTACCCAGTGAGTGTCTCCAATAAGGGATTGAGAGGGTCAGCTGTGGGAAATTGGTGT
CAGCTGAGTAATTGAAGCGG
Celera SNPID:hCV25623781
SNP位置ゲノム: 12465
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,33)白人(G,34) 全体(A,1|G,67)
SNP型: ミスセンス変異
内容 (配列番号:58301):
GGTCTCAAAGAAGACCAGGATAATGAGTTTGTCACCACCCAGAGAGATCAACCCCAAAGCCTGGGTCGTTGCATCCTGCA
AGTAGCGACAGTTGATTTGT
Y
GTAAAAGAGATGATAGAAAGCATAGTAACTGATTCCCCTGGCCCTGCTGGGTCTTGCCAATTGACAGGATCGTGGGGGTC
CTCCCTGCAAGCCCCCAGCA
Celera SNPID:hCV25623785
SNP位置ゲノム: 12993
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,30)白人(C,1|T,35) 全体(C,1|T,65)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58302):
TACTGTTGTTCTAATGGTTTCATAGAAAGTTAATGCCACCACCATAGGCTCATGAGAGGCCATGAAGTGCTTTAATGGGT
CTTAAATGGGAGGGGCTTCA
R
TAGAATAGATGTTGAATAGAATATTTTAGTCTTAAGGGAGCTAGAGATGAGACGTGAGATTCCTGGGGTGTTCATGGAGT
GTCTATTGTTGGACTAGATC
Celera SNPID:hCV25623786
SNP位置ゲノム: 14313
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,40) 全体(A,75|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58303):
CAGACAGTGGGGGCTCAAGCTCAGAGCCATTTGACCGTCATGCACCTGCTATGTTACGGGAACGGGGCACTCCACCGGTG
GATCCAAAGTTGGCCTGGGT
R
GGAGATGTCTTCACCGCCACACCCGCTGAACCCCGCCCACTTACCTCACCTCTGCGCCAGGCTGCGGATGAGGATGACAA
GGGGATGAGGTGAGTCTTGG
Celera SNPID:hCV25623787
SNP位置ゲノム: 16008
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,6)白人(A,24|G,6) 全体(A,46|G,
12)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58304):
ACCTCATTTTCTTCATCTTTAAAATGAAAGGTTCAGAGTCAATGAATTCCCAGGGCCCCTTCCCCTAACATGTCACTAGG
GGCTCTTACCCAGTGGTTAT
R
TAATGGCAAGAAGGTACCACTGCCTGGCTGGGCCGGGGGACAGGAAGATGAGGTGAATGGCAAGCCAGCCACTCACCTGC
AAGAAGTCAGTCATGCCTTG
Celera SNPID:hCV2215699
SNP位置ゲノム: 28043
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,18|G,16)白人(A,19|G,19) 全体(A,37|
G,35)
SNP型: イントロン/TFBS
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,4)全体(G,4|A,3);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58305):
TGGCTGCATAAGAAGCTGCCCCACAAGGCCGCTCACCATCTGGGCCAACGAGGCATTGGTACCCAGACCGGCGCCCTGCT
GGATAGAGAGCAAGGGAGAA
Y
TTCAGACCTGCCCTTCCATGCACCACCACAGGAGTCTCTCCCTAGACTGTTACGCACTAGAACTCCCCGACCCTTGCTCA
CCAGTGTCCCAGAGACTGGG
Celera SNPID:hCV2355267
SNP位置ゲノム: 29294
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58306):
TCCCAACTTTACACTGGGTCCTTTAAAGGGGGTGTGGGCTCTGGGTGAACACCAGTTATCCTCCTACAAAGGCGTGTCTG
TGGTTCCCTGTCTTTGGACA
Y
GTAAGAATTGGAGGAAAATAAATGTGGATTTGGGAAACTTTGAGGCCAGCTTGCTTCTTGCAGGCTCATGATCAACCAAT
CTCACATAAAAGTATTGAAT
Celera SNPID:hCV16286864
SNP位置ゲノム: 8418
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,9)全体(C,9|T,2)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:58307):
TGACTAAGGAATGGTACTAAACTTTAGCTTTTTGTCTTGGAGAGAGAGCATGAAAAAATAGACAACAGCCTACAAAGGAT
GACAAAATTAATTTGTCCTT
R
TATTTGTAAATGGTAGCAATGGGCATGATTTCAGTCCTGAGTCTCCACCAGTTGGAGAAGTCAGGGAGGCATCTCAGGTG
TGAATAACCTTCCCATTCTG
Celera SNPID:hCV7514684
SNP位置ゲノム: 9447
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,26|G,2)白人(A,23|G,11) 全体(A,49|G
,13)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58308):
GGGTTGATATATTTCTCCCTGTTTCCCGACAGGTACGCCAGGATCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTG
CAGCCTGGTGGCCAAAGTGG
M
TTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTGCCCAGCAGGTATATTGTATCTTCACACTTCCCCTTCATTTGATTTCTCTGTCCAGTTG
CTGGCTTTGATTTTCCCTGG
Celera SNPID:hCV25623829
SNP位置ゲノム: 21874
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(A,1|C,23) 全体(A,1|C,49)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58309):
GCAGCAGGATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCT
CCCTAACCCTTCCAGCCTCC
R
CTCCTGGACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTG
TCAAACCAGAACTCAGACCA
Celera SNPID:hCV25623791
SNP位置ゲノム: 17816
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,19)白人(G,22) 全体(A,1|G,41)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58310):
ACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGGCCCAGGGGGCAAGGCTGGCAGCAGTG
GCAGCAGCAGTGGAGGAGGC
R
GTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGGTGGGTA
GGAACAAACAAATTTATTGT
Celera SNPID:hCV25623792
SNP位置ゲノム: 18215
SNP 供給源: Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,22)白人(A,1|G,37) 全体(A,1|G,59)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58311):
AGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCGGCGCCCTGG
CCCAGGGGGCAAGGCTGGCA
R
CAGTGGCAGCAGCAGTGGAGGAGGCGGTGGGGGTCCTGGAGGAAGGACCGGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGC
CCTCTCCCAAGAACCGAAGG
Celera SNPID:hCV25623793
SNP位置ゲノム: 18189
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,20)白人(G,38) 全体(A,2|G,58)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58312):
ACAAAGAGGCACCCCCACCAGTACTGCTGACACCCAAGGCTGTGGGAACTCCTGGGGGAGGTGGAGGTGGAGCCGTACCA
GGTATTTCAGCCATGTCCCG
Y
GGAGATCTGAGCCAGAGAGCCAAGGATTTGAGTAAACGGAGCTTCTCAAGTCAGCGGCCAGGCATGGAACGGCAGAATCG
GCGCCCTGGCCCAGGGGGCA
Celera SNPID:hCV25623794
SNP位置ゲノム: 18079
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,1)白人(C,22)全体(C,41|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58313):
ATGGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAAGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTCGAGACT
AGCCTCGGCAACTGGATGCC
R
TCTCTGCCAAAACAAACAGAAAAATAGTAAAAGAGAGTCTGCATCATAATAAAGTGTTCTTTTCCCACCTAGTTCTGGTT
TTCCTGAGATACTTATTTCC
Celera SNPID:hCV25623795
SNP位置ゲノム: 16311
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,14|G,2)白人(A,38) 全体(A,52|G,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58314):
CCAAGAAGGAGCCCCCTAAGGAGGAGACTGCACAGCTGACGGGGCCAGAAGCAGGCCGAAAGCCTGCCCGCGGAGTCGGG
AGTGGAGGCCAGGGCCCCCC
M
CCACCACGCAGAGAGAGTCGCACAGAGACCCGCTGGGGCCCTCGTCCAGGGAGCAGTCGTCGTGGAATCCCTCCAGAGGA
GCCAGGGGCCCCACCCCGCC
Celera SNPID:hCV25623796
SNP位置ゲノム: 16711
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|C,1)白人(A,33|C,1) 全体(A,50|C,
2)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58315):
GATAAACCGCCTCGTTTCCGGAGGCTGAAGCAGGAACGGGAGAATGCCGCAAGGGGGTCTGAGGGCAAGCCCTCCCTAAC
CCTTCCAGCCTCCGCTCCTG
S
ACCTGAGGAGGCCCTCACAACAGTCACAGTGGCCCCAGCACCTCGCCGGGCAGCTGCCAAGTCTCCTGATCTGTCAAACC
AGAACTCAGACCAAGCCAAT
Celera SNPID:hCV11917408
SNP位置ゲノム: 17823
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|G,21)白人(C,1|G,21) 全体(C,2|G,4
2)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58316):
ATGCATAGGAACCCTTAGAAGGACTCAAAAACACCTGGACTTTAATAGGGAAGAGAATAGGTTGTAAGCAGAAGTTGGGA
AACATAACTTGTGGGAAAAA
R
TAACGATTTAGTGGATACTGGAGCTAATGCTCTGTTTTCTCCAGTCGTCCTCCAGAGGAGCGTCCCCCGGGGCTTCCCCT
GCCTCCCCCACCTCCCAGCA
Celera SNPID:hCV25623797
SNP位置ゲノム: 18630
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,38)白人(A,1|G,33) 全体(A,1|G,71)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58317):
TATGTATTCATTGCTGGTTCTTTGCTTTCCAGTCTGTGCATCTGTATGCATAGGAACCCTTAGAAGGACTCAAAAACACC
TGGACTTTAATAGGGAAGAG
R
ATAGGTTGTAAGCAGAAGTTGGGAAACATAACTTGTGGGAAAAAGTAACGATTTAGTGGATACTGGAGCTAATGCTCTGT
TTTCTCCAGTCGTCCTCCAG
Celera SNPID:hCV25623798
SNP位置ゲノム: 18585
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,35|G,1)白人(A,28) 全体(A,63|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58318):
GTTTTCTATGGCAGTGCTGGGCCTTCCAGTTCTCAGGTAGGCCCCGCTTCCCATTGCATGACCCCTTCAGTGAATAATAA
TTTTTTTCTGCCTGGTATGT
R
TTTATAATCAAGCCTTTCTACGTTGCAGAGTTGTGAGATACCACTTTGTCACATCATTTTTCTCCCTACTTTTTGCTTCT
ATGGGTGGGATGGTGATCTT
Celera SNPID:hCV3273976
SNP位置ゲノム: 21110
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,3)白人(A,18|G,18) 全体(A,29|G
,21)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,19|G,5)白人(A,16|G,20) 全体(A,35|G
,25)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,3)全体(G,3|A,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58319):
CTATGGGTGGGATGGTGATCTTTTTTCTTGACCACAGATACTAAAGCTGTTTCAACCGTGCTCCTCTCCTGCAGATCTCT
GGGGGAGCCATGGACTCTCA
R
TTACATCCAAACAGTGGAGGCTTCCGCCCTGGGACACCCTCACTGCACCCTTACAGGTAAGACTCGATGCCTGTGGATCA
CAGAAGTACTTGGAGATGTG
Celera SNPID:hCV7514722
SNP位置ゲノム: 21289
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,11|G,1)白人(A,18|G,6) 全体(A,29|G,
7)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58320):
CTAGAAGCTAGTGGACTTAAGGCATTGCTAGGACTCTGGCTTCCTAACAGCTTTTCTCCCCACAATTTATTTTCAGATCA
CAGCCCCTATACCTACCCCC
S
GGCCCAGCCCCTCCCTCAGCACTGCTCTCTGGGGTAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTAC
AGAGCTGGGGAAGTTGCCGG
Celera SNPID:hCV7514723
SNP位置ゲノム: 21529
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58321):
CCTTTCCCTCCCCCAATGCACTTTACTGTGTGCCCAATCCAGGAGCTGCCCCGGGAGCAGCCTCTGCCCCCTGGCCCCAT
TGGCACAGAACGATCACAGC
N
TACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCCAGTCCAGTTTGGCACTAGTGACA
AGGTCTGTGTGGGCTGGATC
Celera SNPID:hCV3273977
SNP位置ゲノム: 20486
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,17|G,21)白人(A,18|G,22) 全体(A,35|
G,43)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,15|G,17)白人(A,13|G,19) 全体(A,28|
G,36)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)白人(T,108|C,196) 中国人(T,27|C,31)
日本人(T,8|C,12)アフリカ人(C,48|T,50)全体(C,287|T,193)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58322):
GACCCCCACTTTGAGGAGCCGGGGCCAATGGTGAGAGGGGTGGGTGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTT
TCCCCCTAAACGTCGGGAGC
R
GCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGTAAGGGATGGGTTTGAGATTGTGCTTCACTGCACTCTTACTCGTGAAA
ATTCTTCTGGGTTATGTTTT
Celera SNPID:hCV25623799
SNP位置ゲノム: 19254
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,11)白人(G,26)全体(A,1|G,37)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58323):
ACTGGAAAGCGGTTGGTAGGGTGTTAGAGTCAAGAACACCCACCTATGTATTCATTGCTGGTTCTTTGCTTTCCAGTCTG
TGCATCTGTATGCATAGGAA
Y
CCTTAGAAGGACTCAAAAACACCTGGACTTTAATAGGGAAGAGAATAGGTTGTAAGCAGAAGTTGGGAAACATAACTTGT
GGGAAAAAGTAACGATTTAG
Celera SNPID:hCV3273978
SNP位置ゲノム: 18541
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,6)全体(C,6|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58324):
GACCTCTCACTGTGACTCACTCTTTAACACATGCCTGTCCCCTAGGCCTCCCCACCAGATGCCCTGCGCTGGATACCTAA
GCCTTGGGAGCGGACAGGGC
Y
GCCACCTCGAGAAGGGCCCTCCCGACGGGCAGAGGAGCCTGGGTCCCGAGGGGACAAGGAGCCTGGGTTGCCCCCACCCC
GCTGAGGGAGTTCCTCTTGC
Celera SNPID:hCV7514724
SNP位置ゲノム: 22797
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,31|T,3)白人(C,37|T,3) 全体(C,68|T,
6)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58325):
GGCTAAGGCAACTGGAAAGCGGTTGGTAGGGTGTTAGAGTCAAGAACACCCACCTATGTATTCATTGCTGGTTCTTTGCT
TTCCAGTCTGTGCATCTGTA
Y
GCATAGGAACCCTTAGAAGGACTCAAAAACACCTGGACTTTAATAGGGAAGAGAATAGGTTGTAAGCAGAAGTTGGGAAA
CATAACTTGTGGGAAAAAGT
Celera SNPID:hCV3273979
SNP位置ゲノム: 18531
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,6)全体(C,5|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58326):
GCCTCAGTTCTGGTAAGCTGGAGGGGTTATGGGTGGGAATATCTCCATCCCCAGAGAAGGTCAAGTGCTGGAGGGAGCGG
GTGGAGAACCTGGCCTAGGG
R
CCCTGCTGCTGGGTGCGTTTCTGCAGGGAGCAAGGGTAGAAGAATTGGGAGGTGGAGTAGAGAGGAAAAGTTAGGGTCAG
TGGCAGAGCCAGGCAGATGC
Celera SNPID:hCV16174632
SNP位置ゲノム: 19032
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,4|G,8)白人(G,4) 全体(A,4|G,12)SNP
型: イントロン

内容 (配列番号:58327):
TGGGGAGTTACATTCTGATCTTCACTGCTTAAAGCAGAAGTATGGTAGGTATTTAACAGAGTCAGGCAGCACAACTTACC
TACCTCTTCCTCTGAACAGG
Y
TGTCAGAAAGCAGTGACACTAATTACTATACTTTCTTTTTCTAAACCTCATTTTCTTCATCTTTAAAATGAAAGGTTCAG
AGTCAATGAATTCCCAGGGC
Celera SNPID:hCV2215700
SNP位置ゲノム: 27898
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58328):
GCTTGGTCTGTCTCCCCACCTCTACCAGCATCTGCTGAGCTATGAGCCAAACCAGGGATTTACAGGGTAGGGAGGGTGGG
ATAGGCAGCGGCATTAGATC
R
GAGGAATGAGATGGACAGACCTGGGCTGTGGGCTAGGAGGGCAGTCAGCTGGCCTAGGGTAGCCCGGGCTGGTGTCAGGG
TAAGGAGAGGAAGGGAGGGA
Celera SNPID:hCV25630726
SNP位置ゲノム: 691
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,17)白人(A,1|G,17) 全体(A,2|G,3
4)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58329):
CCAAAGAATCCTGGGGGACAAGGGCAGATGTTAGCAATGGCCTTTACCACCTGGCCTGCCCACCCACAACCAGATCATCA
ACCTCATCCCACCTTGGCAA
Y
ACCCCTAAACCAAGGCCATCTACATTCCTCTGGCTGCCCCTTCCTGGAGCAAGCCAAAGCATCCTTTTTGCTCACCAAGG
GCCCCATCAGCTCCAGGCTC
Celera SNPID:hCV2215701
SNP位置ゲノム: 27331
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,12)全体(C,12|T,1);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58330):
GAAAAAGTAAGCAGGTTGGAGAAACGCTGGCCAAGTCCCTATGATCCCAGCAAGCACACAAGGCCATCCCTCAGAAGCTA
ACATTTCCCCCCCCAAGCAC
R
CTGTCAAATAGCCCGGGGTGGCACTGTCAAGCCTTCCCAGATGCCAAAGGGGAAAACAAATGGTAGCACCAGGCTGACCA
GTTCATCGCTGAAGGGATCC
Celera SNPID:hCV2215702
SNP位置ゲノム: 24629
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,29|G,1)白人(A,34) 全体(A,63|G,1)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58331):
TACCCCCCACCTGCTCTGGGTTGAGTCTGGAGCTGTTCTCTCACTTGGCTGTCCCCTTTCTGCAGTTTGTATGTGTGCAT
CAGTCAGGTATTGGGGTGCT
Y
TCTACCCTGACTTAACTAGCTCCTTCTCCACTCCTCTCAGATGAGTCAGTCTGACAGTGGGGTGGACCTGAGTGGGGATT
CTCAGGTGTCATCAGGTCCC
Celera SNPID:hCV16174634
SNP位置ゲノム: 20008
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,26)白人(C,1|T,11) 全体(C,1|T,37)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58332):
GATTCTCTTGTAGGGAATCTGAGTGGATAACCTTGTTATATAAGAGCAGGCAAGGCCCGGACCTACTGGGAACAAGAGAT
GGAAGAGCTGACTTGACCGC
R
AGGGGAGATGCTTTTTGGGCTGGAGGGCTTGTGACATGAATAGGATTATTTTTCTTTTTCTTTGGTTTCTTCAGGCCTAG
TTCCCCGAGAGCGTTCAGAC
Celera SNPID:hCV16286873
SNP位置ゲノム: 15812
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,28)白人(A,2|G,28) 全体(A,4|G,5
6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58333):
CCACCTGCTGCCCCTTCTACCCCAGCTCCACCACCTGCAGTCCCTAAAGAACTCCCTGCACCTCCAGCTCCACCTCCAGC
ATCAGCCCCAACACCAGAGA
M
AGAACCTGAAGAGCCAGCACAGGCCCCTCCTGCCCAATCTACTCCTACTCCAGGTGTGGCTGCGGCTCCCACTCTGGTGA
GTGGTGGTGGCAGTACCAGT
Celera SNPID:hCV7514692
SNP位置ゲノム: 13401
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|C,8)白人(A,30|C,8) 全体(A,52|C,
16)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,23|C,9)白人(A,20|C,6) 全体(A,43|C,
15)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58334):
AAGCCAACAGGCCCCCCAGCCAAGAAAGCTATCTCTGAGTTGCCCTGATTTGAAGGGAAAAGGGATGATGGGATTGAAGG
GGCTTCTAATGACCCAGATA
Y
GGAAACAGAAGACAAAATTGTAAGCCAGAGTCAACAAATTAAATAAATTACCCCCTCCTCCAGATCAAGTCAGCTTAGTT
TTTATTTGGGTGATTTTTTT
Celera SNPID:hCV25630728
SNP位置ゲノム: 2255
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,2|T,34)白人(T,36) 全体(C,2|T,70)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58335):
GATGCCGCCTTTCGTGAGTCTTGGTGTCTTGTCTTGGAACGATTACACTGGAAGCTGGAGAGCTAGGAATCAGGACTTAG
TCTTTGACCTATGAGATAGA
R
GGGAGGGTGGGAGGATGATTGATAGCAGGCTTAAGGAGCTAGAAGGGTATATGACTGTCCCTCTGAGCAGCTACTGTTGG
ACCCTTTTACAGATGTATCC
Celera SNPID:hCV25474050
SNP位置ゲノム: 10995
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,31|G,7)白人(A,25|G,13) 全体(A,56|G
,20)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58336):
CTGGGGACTGTAGTTGGGGTCTTCCTGCAGTCGTTTTTGTATATCAGACCGGAGCTAAAGAGAAAAAGTAAGCAGGTTGG
AGAAACGCTGGCCAAGTCCC
Y
ATGATCCCAGCAAGCACACAAGGCCATCCCTCAGAAGCTAACATTTCCCCCCCCAAGCACACTGTCAAATAGCCCGGGGT
GGCACTGTCAAGCCTTCCCA
Celera SNPID: hCV2215703
SNP位置ゲノム: 24568
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,9|T,15)白人(C,8|T,16) 全体(C,17|T,
31)
SNP型: イントロン

SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58337):
CTAGAGTGATGGGTATTTTAACTTGAACTTCAGGGAGCATTGGGGCTTGGTTTAGTCCAGCCACGTCTGAGCCAGAGACG
AAGAGGTCCCTTTCTTACCT
R
TTGCAGGTTCCTTGTTAAATGACTAAGGAATGGTACTAAACTTTAGCTTTTTGTCTTGGAGAGAGAGCATGAAAAAATAG
ACAACAGCCTACAAAGGATG
Celera SNPID:hCV25474125
SNP位置ゲノム: 9327
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,22|G,10)白人(A,26|G,6) 全体(A,48|G
,16)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58338):
TCTGCCATCCCCTTCGGATTTTTATTCTACTCCTCTGCAGCCTGGTGGCCAAAGTGGCTTTCTCCCTTCAGGGGCTCCTG
CCCAGCAGGTATATTGTATC
K
TCACACTTCCCCTTCATTTGATTTCTCTGTCCAGTTGCTGGCTTTGATTTTCCCTGGTTTTCTGACATTCCTCCCTGCCC
CCAACATGCACACCCAAATT
Celera SNPID:hCV25623830
SNP位置ゲノム: 21917
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,1|T,37)白人(T,38) 全体(G,1|T,75)
SNP型: イントロン/hmCS/TFBS

内容 (配列番号:58339):
CAGCTCATGATTTTTTTCCCCTCAGCTGCATCCAGTGGAACTAAAGCCGTTCCAGGATTATCAAAAACTGAGCAGCAACC
TTGGGGGACCTGGATCATCA
Y
GGACTCCCCCAACTGGAAGGTGAAACGGAATAGGGATGTGGACTTTCCAAGTGCTTCCTTACTTTGGAACCAGGGTCTGG
ATCCTAGGCTTGCCTTAGAC
Celera SNPID:hCV25623831
SNP位置ゲノム: 22413
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,30)白人(C,32|T,2) 全体(C,62|T,2)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,36)白人(C,32|T,2) 全体(C,68|T,2)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58340):
TTTCCAAGTGCTTCCTTACTTTGGAACCAGGGTCTGGATCCTAGGCTTGCCTTAGACGCCCTTCTTCCCTTAGGTCCTTC
TCTGGCCTCAATTCCCGTCT
S
AAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGTGAAGGAGAAACCCTT
GTGGCCCCAACTCTAAATTC
Celera SNPID:hCV25623832
SNP位置ゲノム: 22557
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|G,1)白人(C,28) 全体(C,63|G,1)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|G,1)白人(C,40) 全体(C,77|G,1)
SNP型: サイレント変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,29|G,1)白人(C,32) 全体(C,61|G,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58341):
GACTGCCCGCGTCTACTGCCTTCCCACGGTGTTCCAGCAGAACGGCACAACTAACCCACAGCCAAACACACACACACACA
CACACACACACACACACACA
C
ACACACCCACCACCCCGCGGCTCCGCCCCCGACTTCCCCACGGACCGTCACTTCCGGTCTCCCCCAAACCTGCCACCGAC
GGCCACTTCCGTTTCCCCGA
Celera SNPID:hCV26778782
SNP位置ゲノム: 37649
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|-,4)全体(C,1|-,4)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58342):
ACTGCCCGCGTCTACTGCCTTCCCACGGTGTTCCAGCAGAACGGCACAACTAACCCACAGCCAAACACACACACACACAC
ACACACACACACACACACAC
A
CACACCCACCACCCCGCGGCTCCGCCCCCGACTTCCCCACGGACCGTCACTTCCGGTCTCCCCCAAACCTGCCACCGACG
GCCACTTCCGTTTCCCCGAT
Celera SNPID:hCV26778783
SNP位置ゲノム: 37650
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,1|A,4)全体(A,4|-,1)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58343):
CCCCCCAGGTCCCCAAGCTTTACTTTTGTGGGGCACGACGAGAAAGTCCGCAGCCCCAAACAGTGAGTTTCTGAGGGCGA
GTCGGGCCGGGGCCGGCCTA
K
GTGGGAGGGAGCCGAGCACCCCGAGGAGCCGCCACCGCTGTCGCCCGGGGGACCGTACTACGCCTGCGTGCGTCGCACTA
CGGATGCGTGGACACTTAAG
Celera SNPID:hCV26778784
SNP位置ゲノム: 37885
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1)
SNP型: 転写/hmCS結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58344):
CTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGTGAAGGAGAAACCCTTGTGGCCCCAA
CTCTAAATTCGAGTTGCCAC
Y
TGATTTCCTGTCCTTCCGTCTCATCGCTGACCTCTCACTGTGACTCACTCTTTAACACATGCCTGTCCCCTAGGCCTCCC
CACCAGATGCCCTGCGCTGG
Celera SNPID:hCV25623839
SNP位置ゲノム: 22668
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,2)白人(C,22) 全体(C,48|T,2)
SNP型: イントロン

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,35|T,3)白人(C,40)全体(C,75|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58345):
CCTCTCCCAAGAACCGAAGGTGGGTAGGAACAAACAAATTTATTGTGGTTTAAAAATTGGAGGAGGGGGAAAAAGCCTGA
GGGAAAGATAAGTTTGGGTG
K
AGTGGAGATTGTGGCCTGAGGGGCCATGGGCTCTAGAATGTCAGTAGGATTTCCATGTCTGGCTAAGGCAACTGGAAAGC
GGTTGGTAGGGTGTTAGAGT
Celera SNPID:hCV3273980
SNP位置ゲノム: 18370
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,7)全体(G,7|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58346):
GGGCCAGGACGAGGCGACAAGAGGAGCTGGCCCTCTCCCAAGAACCGAAGGTGGGTAGGAACAAACAAATTTATTGTGGT
TTAAAAATTGGAGGAGGGGG
R
AAAAGCCTGAGGGAAAGATAAGTTTGGGTGGAGTGGAGATTGTGGCCTGAGGGGCCATGGGCTCTAGAATGTCAGTAGGA
TTTCCATGTCTGGCTAAGGC
Celera SNPID:hCV3273981
SNP位置ゲノム: 18339
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,12|G,4)白人(A,26|G,6) 全体(A,38|G,
10)
SNP型: イントロン/TFBS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,7)全体(G,1|A,7)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58347):
GAGAAACGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCTTAGGCAACGAGCGA
AACTCCGTCTCAAAAATGAA
T
GAATGAATAGCACAACTCCATCTCAAAAATGAATGAATGAATGAAAGAAGCAGTGGTCCTTCATTTGCCAGGATTTATTT
GGGGTGGGTTGATTCTCTTG
Celera SNPID:hCV3273983
SNP位置ゲノム: 15621
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|-,4)全体(-,4|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58348):
TACAAAAAAGTAGCCGGCGTGGTGGCGCTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAAACGCTTGAAC
CCAGGAGGTGGAGGTTGTAG
W
GAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCTTAGGCAACGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAATGAATGAATGAATAGCACAA
CTCCATCTCAAAAATGAATG
CeleraSNPID:hCV3273984
SNP位置ゲノム: 15556
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,5)全体(A,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58349):
TGCAAAAATGGGCTTAGTTAAGAAATAAGCAGTGGTTGGCCAGGCATTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGG
AGGCCGAGGTGGGCAGATCA
R
CTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCACCATGGCTAACGTGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAGTAGCCGGCG
TGGTGGCGCTCGCCTGTAGT
Celera SNPID:hCV3273985
SNP位置ゲノム: 15394
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,4)全体(G,1|A,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58350):
GAAAGTCCCCTCAGTCTTAGGCATTGGATATTAGGGTCTTACTGTGACTCTGGTACGATAGGTTTTGCCCATCATAGTGA
TGAGGGAAGGGCATATGCTT
R
GCACTGCTGAGATAGCTCTGTTGCAAAAATGGGCTTAGTTAAGAAATAAGCAGTGGTTGGCCAGGCATTGTGGCTCACGC
CTGTAATCCCAGCACTTAGG
Celera SNPID:hCV3273986
SNP位置ゲノム: 15272
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,4)全体(G,4|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58351):
AACTGTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTTTAACTCACTGGATTGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGAC
AGAGCAAGACTCTGTAACTT
A
AAAAAAAAAGAAAAAAGCTGGCCGGGCACGATGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGAT
CACAAGGTCAAGAGTTCGAG
CeleraSNPID:hCV9555509
SNP位置ゲノム: 28713
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|-,8)全体(A,2|-,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58352):
TTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAATCCTGTCTCACAAGAAATACATAAATAAAAAT
GAAAACTATTTCCTATAGGC
Y
AAGACTGAAGAAAGTACTGTTGTTCTAATGGTTTCATAGAAAGTTAATGCCACCACCATAGGCTCATGAGAGGCCATGAA
GTGCTTTAATGGGTCTTAAA
Celera SNPID:hCV3273987
SNP位置ゲノム: 14198
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,6)全体(C,6|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58353):
GAGGCGGGCAGAACATGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAA
AATTAGCCAAGTGTGGTGGC
W
TGTGCTTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTAGTAGAATCGCTTTAACCCGGGAGGCAGAGATTTCTGTGAGCCA
AGACCATGCCATTGCACTCC
Celera SNPID:hCV3273988
SNP位置ゲノム: 14006
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|A,8)全体(A,8|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58354):
GAAAACCCTCCAGTCAGCGCTTATCCCTTCTGCTCTCTCCCCTCACCCAGAGAAATACATGGAGTTTGACCTTAATGGAA
ATGGCGATATTGGTGAGAAA
Y
GGGTGATTTGCGGGGGCAGGGTGGTGTGCAGGCCTAAGAAGACAGAGGTCTCTCCTACATGCTCCATTCCTCATGATTTG
GGAGGGGGCCCACCTACCAC
Celera SNPID:hCV15876778
SNP位置ゲノム: 1456
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,34|T,2)白人(C,35|T,5) 全体(C,69|T,
7)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

内容 (配列番号:58355):
ACCAGGATAATGAGTTTGTCACCACCCAGAGAGATCAACCCCAAAGCCTGGGTCGTTGCATCCTGCAAGTAGCGACAGTT
GATTTGTTGTAAAAGAGATG
R
TAGAAAGCATAGTAACTGATTCCCCTGGCCCTGCTGGGTCTTGCCAATTGACAGGATCGTGGGGGTCCTCCCTGCAAGCC
CCCAGCACCTGAAGATGAGG
Celera SNPID:hCV3273989
SNP位置ゲノム: 13006
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,28|G,10)白人(A,25|G,13) 全体(A,53|
G,23)
SNP型: イントロン/hmCS

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,3)全体(G,1|A,3)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58356):
GAAAAGTTAGGGTCAGTGGCAGAGCCAGGCAGATGCTGACCCTTTTTCTCTTTCCCAGACCCCCACTTTGAGGAGCCGGG
GCCAATGGTGAGAGGGGTGG
R
TGGGACTCCTCGGGACTCTGCCGGGGTTAGTCCCTTTCCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGC
TACAGGAGGTAAGGGATGGG
Celera SNPID:hCV25623800
SNP位置ゲノム: 19197
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,10)白人(A,2|G,16) 全体(A,2|G,26)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58357):
CCCCCTAAACGTCGGGAGCGGCCTCCCAGAAAACCAGAGCTGCTACAGGAGGTAAGGGATGGGTTTGAGATTGTGCTTCA
CTGCACTCTTACTCGTGAAA
W
TTCTTCTGGGTTATGTTTTCTCTGTTTTCTTTCCTGTTTCTTTCACTGTGTTTTTACTCCAGAATTCTCAGTATTAGTCT
CCCATGTGTCTCCCTTGTTG
Celera SNPID:hCV25623801
SNP位置ゲノム: 19335
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,21|T,1)白人(A,40) 全体(A,61|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58358):
GGCCAGGAGTGAGCTCCGGGTTCTGGGCTGGGGCACGCTCCTCCACTTCTTCTGCCTCCATGGGCTCCCGGGGAGGTGCT
TCACTTTCAACTGGTTCTGA
Y
GTTTGAGAGCTCAAGGCTACTGGCTCCGGGGTCACAGCCGGTGGCTGCGGGGGCGGCTGACTGTGCTGCGGTTGGGGCCC
TCCTCGACACTGAAGGTAGG
Celera SNPID:hCV25630735
SNP位置ゲノム: 33030
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,3|T,31)白人(C,1|T,39) 全体(C,4|T,7
0)
SNP型: ヒト-マウス/TFBS保存セグメント (hmCS)

内容 (配列番号:58359):
GGCACAGAAGTGAGTGAGGGTGGGAGGGTGTGTCTGAGCTGGGACTTTTTTGAGCACTGGTCATACCCCCCACCTGCTCT
GGGTTGAGTCTGGAGCTGTT
Y
TCTCACTTGGCTGTCCCCTTTCTGCAGTTTGTATGTGTGCATCAGTCAGGTATTGGGGTGCTTTCTACCCTGACTTAACT
AGCTCCTTCTCCACTCCTCT
Celera SNPID:hCV25623802
SNP位置ゲノム: 19945
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26)白人(C,35|T,1) 全体(C,61|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58360):
CACAGCAACCCTGCTGGCATCCAACAGGCTCTGGCCCAGCTTAGTAGCCGTCAAGGGAGTGTAACTGCACCAGGGGGTCA
TCCAAGGCACAAGCCTGGGC
Y
TCCCCAAGCCCCTCAGGGCCCCTCTCCTAGGCCCCCAACCCGATACGAGCCCCAGAGGGTCAACAGCGGCCTCAGTTCTG
GTAAGCTGGAGGGGTTATGG
Celera SNPID:hCV15963285
SNP位置ゲノム: 18863
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,26|T,12)白人(C,26|T,8) 全体(C,52|T
,20)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58361):
CGGGATAGTAAGGTCTGTATATCCCTGATCATGTGCTGAGCCATCACCAGCCGTACCCGGGGCTCACTCTACAATGAGAG
AAGGTTTATCAGGGTAGGTT
R
CAGATGAAGCCATGAGTTCTACCACCTACTAAATCAGGTCCCAGCCATCTCTCAGCCAGGTCCACCCCACCTCCCAGCCT
CCTTCTCCCAGATCCCCTTC
Celera SNPID:hCV25630736
SNP位置ゲノム: 34077
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,32)白人(A,31|G,1) 全体(A,63|G,1)
SNP型: ヒト−マウス保存セグメント(hmCS)

内容 (配列番号:58362):
ATTGGCACAGAACGATCACAGCGTACAGACCGAGGCACAGAGCCTGGCCCCATTCGGCCATCCCATCGACCTGGTCCCCC
AGTCCAGTTTGGCACTAGTG
R
CAAGGTCTGTGTGGGCTGGATCTGGGTATCCTGAGTTGGGTGGAGAGAAGGGAAGGACTAAAGGTGGGACATAGAGGACA
CATGTCTGTCACGGGACAAT
Celera SNPID:hCV25623803
SNP位置ゲノム: 20564
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,34)白人(A,35|G,1) 全体(A,69|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,38)白人(A,39|G,1) 全体(A,77|G,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58363):
ATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGTTGCAATGTTTTTCCA
GGGAGGGAAAGAGTTATCTG
Y
ATTTCAGCCTGTTCTGTTTTGGGAGTACTGGGGCTGAGGAGAAAGGGCAGGGCCATCAAAGGGCTCACATTGTTATTGTA
GTCCGTGGTGGCAGCAGCAC
Celera SNPID:hCV2451872
SNP位置ゲノム: 31619
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,10)全体(C,2|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58364):
CCCTGATGAGGAAGGGCCATAGAGCAAAGAGCTAAGGATCATCAGCAAAGGCCCGCTGGGCATTGGGGAAGCGCTGGGGA
CTGTAGTTGGGGTCTTCCTG
Y
AGTCGTTTTTGTATATCAGACCGGAGCTAAAGAGAAAAAGTAAGCAGGTTGGAGAAACGCTGGCCAAGTCCCTATGATCC
CAGCAAGCACACAAGGCCAT
Celera SNPID:hCV25630737
SNP位置ゲノム: 24495
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|T,1)白人(C,28) 全体(C,51|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:58365):
AGAGAAGGGAAGGACTAAAGGTGGGACATAGAGGACACATGTCTGTCACGGGACAATGTCTCCTGCCTTCTTGTGATCAC
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGTAAGTGGGAGTAAGAGTTTGGTGGAA
AGGCCCAAGATTTCTGGGGA
Celera SNPID:hCV25623804
SNP位置ゲノム: 20708
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58366):
AGGGCAAGTCCTTAGAGATCCAGAAACCCGCTGGTGAGAGTCCTGCAAAGATGCTTCTGATGGTTGAAAGCTAGGCATGC
ATGGGGCATACGTTTTAGAG
Y
TCTTTAAAGGGAAGTGGCTGTAGTAGAAATACCAAAAGACTAGAGGAGATTTCCCAACTTTACACTGGGTCCTTTAAAGG
GGGTGTGGGCTCTGGGTGAA
Celera SNP ID:hCV26778752
SNP位置ゲノム: 8266
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,9)全体(C,9|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58367):
TCAGGGGCACAAGGGGTACGATACGAGGACAGTGCTTACAGCAAAGATTATCACCTTCTCTGTAAGGGAGGACAAAATCA
CTTACAGGTTTAGAGAGAAA
Y
TGTTTTGTTGCAATGTGTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAG
TAGTGCAATCTCGGCTCACT
Celera SNPID:hCV2451873
SNP位置ゲノム: 31256
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,5)全体(C,5|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58368):
TCAGCAAAGGCCCGCTGGGCATTGGGGAAGCGCTGGGGACTGTAGTTGGGGTCTTCCTGCAGTCGTTTTTGTATATCAGA
CCGGAGCTAAAGAGAAAAAG
Y
AAGCAGGTTGGAGAAACGCTGGCCAAGTCCCTATGATCCCAGCAAGCACACAAGGCCATCCCTCAGAAGCTAACATTTCC
CCCCCCAAGCACACTGTCAA
Celera SNPID:hCV25630738
SNP位置ゲノム: 24536
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,1|T,23)白人(T,28) 全体(C,1|T,51)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58369):
GTGCATGAACTCAGGGGGCAGGGAGGGCAGCTGGATGAGGGTGGAGCCTGGGGGGCGGGTCTGATGTAACCTTGAACCTG
GACCCCTTCAACCCACCCAC
W
CAGCCCTTCCCTTTCTCTACCCAGAGCTCAGCCTGCCCTGATGCCCTCACTCTTACCCAGGGTTTGGCCATGACCAGGGG
GTCCCAGGGGGCCAGTGGGA
Celera SNPID:hCV2451874
SNP位置ゲノム: 29762
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|T,4)全体(A,2|T,4)
SNP型: イントロン/TFBS/hmCS

内容 (配列番号:58370):
GGCATTGGGGAAGCGCTGGGGACTGTAGTTGGGGTCTTCCTGCAGTCGTTTTTGTATATCAGACCGGAGCTAAAGAGAAA
AAGTAAGCAGGTTGGAGAAA
S
GCTGGCCAAGTCCCTATGATCCCAGCAAGCACACAAGGCCATCCCTCAGAAGCTAACATTTCCCCCCCCAAGCACACTGT
CAAATAGCCCGGGGTGGCAC
Celera SNPID:hCV25630739
SNP位置ゲノム: 24553
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,23|G,1)白人(C,26) 全体(C,49|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58371):
AATGTCTCCTGCCTTCTTGTGATCACAGGACTCAGACTTACGCCTAGTGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGC
TAACAGCATCAGTCACTGAG
R
TAAGTGGGAGTAAGAGTTTGGTGGAAAGGCCCAAGATTTCTGGGGAAGATTGCTGGGAGTGACCAGGGCGTCCAGGATGC
CAGACATCCCTCTCCACGAG
Celera SNPID:hCV25623805
SNP位置ゲノム: 20762
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,32)白人(G,40) 全体(A,2|G,72)
SNP型: ドナースプライス部位
内容 (配列番号:58372):
CAGACCGGCGCCCTGCTGGATAGAGAGCAAGGGAGAACTTCAGACCTGCCCTTCCATGCACCACCACAGGAGTCTCTCCC
TAGACTGTTACGCACTAGAA
M
TCCCCGACCCTTGCTCACCAGTGTCCCAGAGACTGGGGGCCCTCCAGGATGGGAAGGCCGAGCCTGTGGAGGAGTGGGCC
GGGCAATCACCACCCGGGTT
Celera SNPID:hCV2451875
SNP位置ゲノム: 29357
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|C,3)全体(A,3|C,3)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58373):
CAGTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTCACAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGAACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGACTT
TTAAAAGGAAAAAAAAAAAA
R
AGTAGGGGAGGATGGATGGGGAATACCAAGTCCTTGCAAAGTGGTGAGAGGAGTAAGAATGACAAGACTTCATTGGTGGA
TCTAGACTTCGGAGGGAAGG
Celera SNPID:hCV26778755
SNP位置ゲノム: 11867
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58374):
TCTGGCTTCCTAACAGCTTTTCTCCCCACAATTTATTTTCAGATCACAGCCCCTATACCTACCCCCCGGCCCAGCCCCTC
CCTCAGCACTGCTCTCTGGG
K
TAGCTCTCAAGGGCCAGTTTCTGGATTTCTCCACAATGCAAGCTACAGAGCTGGGGAAGTTGCCGGCTGGAGGAGTTCTC
TACCCTCCACCTTCCTTCCT
Celera SNPID:hCV25623806
SNP位置ゲノム: 21563
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,23|T,1)白人(G,28) 全体(G,51|T,1)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58375):
TGGGGAAGAATGAAAACTCACCCACAAGGACTGGCTGCATAAGAAGCTGCCCCACAAGGCCGCTCACCATCTGGGCCAAC
GAGGCATTGGTACCCAGACC
R
GCGCCCTGCTGGATAGAGAGCAAGGGAGAACTTCAGACCTGCCCTTCCATGCACCACCACAGGAGTCTCTCCCTAGACTG
TTACGCACTAGAACTCCCCG
Celera SNPID:hCV2451876
SNP位置ゲノム: 29263
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,3)全体(G,3|A,2)
SNP型: イントロン/hmCS

内容 (配列番号:58376):
GAAACGGAATAGGGATGTGGACTTTCCAAGTGCTTCCTTACTTTGGAACCAGGGTCTGGATCCTAGGCTTGCCTTAGACG
CCCTTCTTCCCTTAGGTCCT
Y
CTCTGGCCTCAATTCCCGTCTCAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACC
AGCAGGTGAAGGAGAAACCC
Celera SNPID:hCV25623840
SNP位置ゲノム: 22535
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,38)白人(C,1|T,39) 全体(C,1|T,77)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58377):
CACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTAACTTAAAAAAAAAAGAAAAAAGCTGGCCGGGCACGATGGCT
CAAGCCTGTAATCCCAGCAC
Y
TTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCTTCTCTAC
TAAAAACATAAAAAATTAGC
Celera SNPID:hCV2451877
SNP位置ゲノム: 28770
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,6)全体(C,2|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58378):
CAAGGCCACGCCTTCCACCTACAGTGGAGTCTTCCGCACCCAGCGCGTCGACCTTTACCAGCAGGTGAAGGAGAAACCCT
TGTGGCCCCAACTCTAAATT
Y
GAGTTGCCACCTGATTTCCTGTCCTTCCGTCTCATCGCTGACCTCTCACTGTGACTCACTCTTTAACACATGCCTGTCCC
CTAGGCCTCCCCACCAGATG
Celera SNPID:hCV25623841
SNP位置ゲノム: 22657
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,37|T,1)白人(C,40) 全体(C,77|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58365):
AGAGAAGGGAAGGACTAAAGGTGGGACATAGAGGACACATGTCTGTCACGGGACAATGTCTCCTGCCTTCTTGTGATCAC
AGGACTCAGACTTACGCCTA
R
TGGTAGGAGACAGCTTGAAAGCAGAGAAGGAGCTAACAGCATCAGTCACTGAGGTAAGTGGGAGTAAGAGTTTGGTGGAA
AGGCCCAAGATTTCTGGGGA
Celera SNPID:hCV25623804
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,31)白人(A,1|G,39) 全体(A,2|G,7
0)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,36)白人(A,1|G,39) 全体(A,3|G,7
5)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:242
Celera遺伝子:hCG40393 - 83000099210019
遺伝子シンボル:CD6
タンパク質名:CD6 抗原;TP120
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VYAU(6442145..6502989)
染色体:Chr11
OMIM 数: 186720
OMIM 情報: CD6 抗原;CD6

ゲノム配列 (配列番号:17794):

SNP 情報

内容 (配列番号:58379):
CCTCAGTAGCTAGAATTACAAGCATGTGTCCAGCTAATTTACTTATTTATTTATTCATATATATCTATATATATGTATAT
ATATATGTATATATATCTAT
R
GAGAGAGACAAAGGATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCC
TCGGCCCAAGTGATCCAACC
Celera SNPID:hCV2553010
SNP位置ゲノム: 26324
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|G,3|-,6)全体(G,3|A,3|-,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58380):
TCAGCCATTTTTCTCTGCACAATATCCATAAGGCTATGATCATCCTGAATATGTTGTTTTTCATCTGTTTTTTCCATCTA
CGATACATATATGCACACAT
R
TTCATCTTTCACGTATTTGCAGGTATAGTCATTGATTCCACAAGATCTTGGGCATTTGCCATGGGCCAGGTATTGGGGGT
TTTTATGGTAATCTTTCCTT
Celera SNPID:hCV2261283
SNP位置ゲノム: 25987
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58381):
TAGCCAGCTGCCGTCCCATAGCTACCAAGGGCCAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAA
CAACAGCTACCATATACCGC
R
TCCTAAGCGTTTTACGAAGATCACCCACCCGTGCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAA
AGATGAAACCTAGCTGGGCT
Celera SNPID:hCV7509591
SNP位置ゲノム: 27929
SNP 供給源: Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,9)全体(G,9|A,2);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:58382):
TGACAAAGTAAACTCAGCCCAACCGGGTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCC
CTCCCAATTGAATTATATTA
Y
TTGTATGAGCCAGCGCATGCGTCTTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGT
CACCCAGCCTAGAATGCAGT
Celera SNPID:hCV2553013
SNP位置ゲノム: 29541
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,9)全体(C,2|T,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58383):
TCAGTGTGCGATGACACTTGGGACCTGGAGGACGCCCACGTGGTGTGCAGGCAACTGGGCTGCGGCTGGGCAGTCCAGGC
CCTGCCCGGCTTGCACTTCA
Y
GCCCGGCCGCGGGCCTATCCACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGC
CAGGACAGCACTACTGCGGC
Celera SNPID:hCV2553030
SNP位置ゲノム: 43168
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,10)全体(C,10|T,4) 白人(T,90|C,220) 中国人(T,
1|C,59) 日本人(T,0|C,20)アフリカ人(T,3|C,97)全体(C,396|T,94)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58384):
CACCGGGACCAGGTGAACTGCTCGGGGGCCGAAGCTTACCTGTGGGACTGCCCGGGGCTGCCAGGACAGCACTACTGCGG
CCACAAAGAGGACGCGGGCG
Y
GGTGTGCTCAGGTCAGTGGGCGGAGTCGCTGAAGCCCGGTCACTACCAACACTCACCATAGGCCTACTGGGCGCCAAGCC
TGGAGTTAGTGCCGGAGAGG
Celera SNPID:hCV2553031
SNP位置ゲノム: 43288
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,4|C,11)全体(C,11|T,4);no_pop(C,-|T,-)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58385):
ACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCAATCTCAGCACACTGCAACCTCCCCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTACCTCAG
CCTCCTGAGTAGCTGGGACT
R
CAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTC
GAACTCCCGACCTTAGCTAG
Celera SNPID:hCV2553015
SNP位置ゲノム: 29723
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,14)全体(G,1|A,14)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58386):
TAGGCCTACTGGGCGCCAAGCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGA
GATGAGACTGAGACAAACAT
R
ATTCAGGAGAGAAAGTGGCAAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTA
GGCTAAGGCTGACCACCTCC
Celera SNPID:hCV2553032
SNP位置ゲノム: 43447
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,12)全体(G,2|A,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58387):
GGGACTACAGGCATGCACTACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCTGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGC
TGATCTCGAACTCCCGACCT
Y
AGCTAGTCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCAGGCCCAGCCCGCATCTTTCTAAT
TTTAATGGAATTACAGGCGT
Celera SNPID:hCV2553016
SNP位置ゲノム: 29817
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,10)全体(C,3|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58388):
GCCTGGAGTTAGTGCCGGAGAGGTGGTCCCTGCCCTTGAGATGTCACAGTTCAGGAGGGGAGATGAGACTGAGACAAACA
TAATTCAGGAGAGAAAGTGG
Y
AAATGCCCCCAAGAAAGGCAGTCAGGTGGAGTCTAGAGGCAGCAGACCATGCGGAGCTGTAGGCTAAGGCTGACCACCTC
CCGGAAGAGGTGACATTAAA
Celera SNPID:hCV2553033
SNP位置ゲノム: 43466
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,6|C,8)全体(C,8|T,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58389):
TTGGGGCCTCCCCTTTCCCTATCAGAGCAGTGGGAAGCATCACAACATCCTTCCCTTATCCCCCTGCACTCTGGACCCCA
GATGCCCGAGATAAGTAGCT
R
CTCCCATCAGTGTGGGTTGGGAGTAGAAAACTAGGAGTCCATCTGGCTGCTTCCCAAACCTGCAAACCAGGAATCCCAGT
CCAGCTTCCCGGCCACTGGG
Celera SNPID:hCV2553017
SNP位置ゲノム: 30799
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,8)全体(G,5|A,8);no_pop(A,-|G,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58390):
ACACGCTTTCTCTTCCTGAGGTTGGAGTGGGGATCCACGCCATCCTGGAAGGGCAAAGAGTGAAGCACAAAGAGAGATCC
AGGGACCACACCCCGGCCCT
Y
GGTCCATCAGCCCCTCCCTCGGCCAAGGCCCTCTGTACCCACATTCACGGGTCTCCCCATGGCCGCAACACCCAGCCTCA
CTCTCACATCTGCTTCCTGC
Celera SNPID:hCV2553034
SNP位置ゲノム: 46798
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,12)全体(C,1|T,12)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58391):
CTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTCTGAGCCA
GGGCCTCGGGAGGCGGGCCC
R
CCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGGTCTGCAG
GTTAGCAGGGAGCACGCCTC
Celera SNPID:hCV2553018
SNP位置ゲノム: 30995
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):白人(G,25|A,35)中国人(G,0|A,20) 日本人(G,1|A,39) アフリカ
人(G,3|A,57)全体(G,29|A,151)no_pop(G,2|A,7);(A,-|G,-)白人(G,25|A,35) アフリカ
系アメリカ人(G,3|A,57)アジア人(G,1|A,59) 全体(G,29|A,151)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58392):
GTCAGTCATTCATCCTTTATGATATATGGATTTATACCTCTTGCAGAGGAATTTGAGCTTAATCACCTTGCATTATGAAT
GTATTCAATCACCTTTATCG
S
AAAGAGTTCAATGACATAAAAACCAATACAAAACTCAGCCAAATATTATAAATATCCTTTGCACAGAGAGTCCATATATA
TGAAAAGAGAATGTGAATAC
Celera SNPID:hCV2553035
SNP位置ゲノム: 49325
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,9)全体(G,9|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58393):
ACACCACACACTTAAAAGCAATGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAG
CTTTACAGAGAATGGAAAGG
Y
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCCATTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAAT
AGAGAACAAGGAATCTCGGG
Celera SNPID:hCV25922385
SNP位置ゲノム: 47832
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,4)白人(C,35|T,1) 全体(C,39|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58394):
ACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTGTCCCAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAGGGGGCTACTTGGTGCTCCCCTGCT
ACTCTGCCTCTCACCTCTGC
Y
GTTCATACTCTACCATCTCTCCCTACGCCTTTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTT
CATGCTGCCCATCCAGGTCC
Celera SNPID:hCV2553036
SNP位置ゲノム: 50104
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,7)全体(C,7|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58395):
CAGGCCTTTGACATTCACCTGAAGATGGCTCTCTGTGTGAGAGCGGGGGAGTGCGGATGAGAGACACAGTTGGCAGGGGT
TCTCGCATGCCATATCCCTC
Y
GTGTCCCATCCTGCCCTGTCTGACCCCATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATA
GCCAGCTCTTTTCATTGCCT
Celera SNPID:hCV2553037
SNP位置ゲノム: 50673
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58396):
TTCCGCCCACCACTTTGCCATGCCCTCGACTCTGTTCTCTCCCCAGTTTTCATGCTGCCCATCCAGGTCCAGGCCCCGCC
CCCTGAGGACTCAGACTCTG
R
CTCGGACTCAGACTATGAGCACTATGACTTCAGCGCCCAGCCTCCTGTGGCCCTGACCACCTTCTACAGTGAGTGCCTGG
CCGGGCTCCCGAGGGCCCAC
Celera SNPID:hCV25922655
SNP位置ゲノム: 50235
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,1|G,5)白人(G,38) 全体(A,1|G,43)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58397):
CATCAGCCCCACTCACTTCCTCACCTCCACGCTCTTGCCAGCTTGTGCCTCATAGCCAGCTCTTTTCATTGCCTTCTGGG
GATAGGAAGAGGAAAGATAA
Y
GCTGAAGGCAGTTCCCTGGCAATGCTGGGAGGTTGGAATAGACCAGAGCGTCCCACACCTTATTGTGGAATCACTTGGGA
GCTTGTCAAAAATTCCTGAG
Celera SNPID:hCV2553038
SNP位置ゲノム: 50800
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,2|C,10)全体(C,10|T,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58398):
AGCTGCAAGAGAGGCAGGGAAACGAAGGCTCTGTCCTGGGCAGCTGTGTCCAGATAAAAGCCAGAATGGATATTGGGGAA
CAGACAGCCGTCCCTGCCCC
R
CCTGCTAACCCAGGGCTTCTGGGGGTGGGACACGGATGATTCCACTTCTTCTGGCCTGTGGACCAGTGTTTGGGCGCCAC
AGGGATGAAGTGTCTGTCGA
Celera SNPID:hCV2553039
SNP位置ゲノム: 51271
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,5|G,7)全体(G,7|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58399):
TTAGCAAAAAGTGAAAAGATCGTGAAGACCCAGAGCTCATCCCCTCTGTGAAAGGGGTGATGAGGAGGGGAGAGGAGATG
GCCTCCTAGCTCTAGCAGGT
W
TTTTCTTCTTGACTTTGCAGAAGGACTGAAAACACCGTGGGCAGGGAATAATTTCCTCACTCTGCGATTTCAGAGCATTA
AACGCGGCTTCTGTAAACTC
Celera SNPID:hCV26898767
SNP位置ゲノム: 7988
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|A,12)全体(A,12|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58400):
TGAGAAAATTGGAAAAAGGAAGCAAGGAGGAAGATAACATAAAAAGGGAAGCAGGTCAGCTTTACAGAGAATGGAAAGGC
AAGAAGAAGGGTGAGTGCCC
R
TTCCTCTTTCTTCCTGAATTGGAATTCTTGTTTCCAGAATCTTCTGTGACAGTGAAAATAGAGAACAAGGAATCTCGGGA
GCTAATGCTCCTCATCCCCT
Celera SNPID:hCV25922781
SNP位置ゲノム: 47853
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,3|G,1)白人(A,36) 全体(A,39|G,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58401):
CAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTCAGGTGTAGCTGGTGTTGACCTGACAC
TGGTCACTGGGCACGGCCAG
R
GCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGCTGGCCAGCGGGAGGCTCAGCTTTCCC
TCGATGTCTATGCCTCCTTT
Celera SNPID:hCV15851976
SNP位置ゲノム: 35010
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,3|A,6)全体(G,3|A,6)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58402):
GAAAATAAGAAGTTAAGGGGGAAAAAAGGATTTCAGCCCTTTCTGGTGGCTCACACCTGTAATTCAGCACGTTGGGAGGC
CGAAGTCCAAGAGTTCCAGA
S
CAGCATAGGCAACATAGTGTGACCCCCCACGTTTACAAAAAATTAAAAAGTTAGCCGGATGTGAGATTCATGCCTGTAGT
CCCAGCTACTCGGGAGGCTG
Celera SNPID:hCV11331283
SNP位置ゲノム: 14575
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|G,4)全体(G,4|C,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58403):
CACCATTTTGGCAAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGTGTGAGCCACTGT
R
CCTGGCCTAGGCTCCATATTTTCATATTCATTCAGTACCTGCTGAGTACCAGGCCCTGTGCTGGCACTGCCATAGGACAT
GAAGGTTTGCCCTTGAACAG
Celera SNPID:hCV2553002
SNP位置ゲノム: 14034
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,5)全体(G,1|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58404):
CCGGCCACTGGGCAAGGGGCAGGTGAGTGTTTCCGGACAGCTCCCTGAACCAGTCCTGCTCCACTTGAATACCTGGAGTC
TGAGCCAGGGCCTCGGGAGG
Y
GGGCCCACCAGGGTTCACGTAGCATTTGTCATCACTGCTCGGGACAAAAGGCCAGTCTTCATACACAAGATGCACGGTGG
TCTGCAGGTTAGCAGGGAGC
Celera SNPID:hCV7512371
SNP位置ゲノム: 30988
SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,3|T,6)全体(C,3|T,6) ;no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58405):
GGTAGGGTTTGGGCCGGGGACCCCTCCCCACTCAAGACTCCTGCAGGAAAGGTCCGCCCTTCCCCCAGGGACTTTTCACC
TCACCCACCATCAGCTGGGC
Y
GTCATGGAACTTTATGGAGCCTGAGCTCTCCTCCTTCAGGCTGAGTGGCCATGCCCAGCCTTCGTTTCCCCGGCTGTAAA
GCAGGGCCAACGGGAGCTCA
Celera SNPID:hCV2553003
SNP位置ゲノム: 15738
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,4)全体(C,1|T,4)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58406):
TGCTTGGAGAAATGCCAGGCTCCTTAGGGTGTTAGGAGAGACCTGTGGCCACAGCTGCTGCTCCGACTGGGACCGGGCAG
GCGCTCCCAGGGACAACAGA
S
GGAGGCAGAGGGAAGCCCAGGTTCCCACCCTCCATTTTGTAGGCTCCTGCAGCCCGAACGCCTTCTGCCTGAAAATGGCG
GCTGAGAGAGGCCAGGAGGC
Celera SNPID:hCV2553004
SNP位置ゲノム: 15975
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|G,6)全体(G,6|C,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58407):
ACCCAGTCTCTACTAATATATATAAATTAGGCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATTGCTTGAACTC
R
GGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATAGAAAGGAAAGAAA
GAAAGAGCAAGAAGGAAGGA
Celera SNPID:hCV2553020
SNP位置ゲノム: 33521
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|A,10)全体(G,2|A,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58408):
TGTTCACCTCTTTCAGGAGGGGTGCCTGGGAGCAGGCGGGCGCGGGGAGACAGAGCTGAGGAAGCCCCCCAGGCCTGGAG
GAGGCCCGTTCCCCACTCCA
Y
TTGGTGTGCTCTCGTTTTGCCTCCCTCCCTCCTTCAACCAAACTAAAGGATGCACAGTTGCCAAATGGATTCAGCTCCTT
GGAGAAATATGTTGCTTTGC
Celera SNP ID:hCV2553005
SNP位置ゲノム: 16897
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,5|C,6)全体(C,6|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58409):
ATCAGCATGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGC
CTGTAACCCCAGCTACTCAG
K
AGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAATCAGGAGGGTGGAGGTGGCAGTGAACCGAGATCGCATCACTGCACTCCAGCCTGG
GCAACAGAGGGAGAGTGAGA
Celera SNPID:hCV2553021
SNP位置ゲノム: 34386
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,2|T,5)全体(G,2|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58410):
TTGCTTTGCCGGGATGGGATTCTAGAAGTATGACAATGTCTGAGCTGGAAGAAACCCCAGCGAGCTGCCAGCCATCTCCT
GTTTGTCAGAGGAGGAAAGC
R
AGGTGCGAAGTGGGGAACGACATGCCCCAGGGTCTTGGAGCAGGGCTGAGAAGCCCAGTCTTTCCAGGGCCTCTTCCCAC
GCTGCCCAGCAGGGCATGGC
Celera SNPID:hCV2553006
SNP位置ゲノム: 17089
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,5|A,6)全体(G,5|A,6)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58411):
TGATACAATTCTATTGGATAATCGACAGAATTTATTCAGATTTTGCCAATGGTTCCAATAATATCTTCTAAGACAAAAGA
AATTTTGTTCAGTATGCTGC
R
TTTAATTCTCGTCTCTCTATTCTCCTTGAATCTGGAATGATTTCTCAGATTTTCTTTCTCTTTCATGTCATTGATCTTTT
TGAAGCATAGAGCAGTTATT
Celera SNPID:hCV2553007
SNP位置ゲノム: 18115
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,6|A,8)全体(G,6|A,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58412):
TGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTCTGTCCCATTCAGTTTCTAACCCAAGGCCTGGCACACAG
TAGGTGCTCAGTAACATGCA
Y
TGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTGCACAATCTGTCCACTCCCGAAGTCCCTGCAAGTGTTCA
GACAGTCACTATAGGTAAGT
Celera SNPID:hCV25922730
SNP位置ゲノム: 45495
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(T,8)白人(C,15|T,17) 全体(C,15|T,25)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58413):
TGGGCAAGTTCCCAAAGCTCTCTGAGGTAAAATGGGTGTGGCCATGTCACTCTTCAGCTTTTGCGCTCTAGGTAGATGCT
AAAGCCTTCCCTGAAGATCT
S
TATGGAACTTTTAGTCACCTGCATCTGTGGGGGCTGCCTCAGCCCTAACCATGTCAACATAGTGTTGAAATTCAGTTCCG
AGAAACACTTGTGGGTTTGT
Celera SNPID:hCV2553008
SNP位置ゲノム: 20836
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|C,10)全体(G,1|C,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58414):
AGTTGTCCTCCCACCCTATTCAGCCTACCCAGGCCCCGGGAAATCCAGCCTCTTCTCCAGGCTCCTAAATGATGAGGTTG
AGCCTTCACCCCTCCCCACC
R
CCGCCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTT
GGAGGAAGGTGAGTCAGGAT
Celera SNPID:hCV2553040
SNP位置ゲノム: 51930
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,9)全体(G,1|A,9)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58415):
GGCAGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGGAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATACAAAA
ATTAGCCAGCATCGTGGCAA
R
CGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAAACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAG
ATTGTGCCACTGCACTCCAG
Celera SNPID:hCV2553024
SNP位置ゲノム: 38055
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,9)全体(G,9|A,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58416):
CCTCTGCTTGCAGATTCCCAGCGGCATCGGGTCACAGATGAGGAGGTCCAGCAAAGCAGGTTCCAGATGCCACCCTTGGA
GGAAGGTGAGTCAGGATGGG
R
AGGGGTGTGAATGGCAGTCCCACCTCCAGAGAGTAGCTCAGCTCAGCTTGAGACCTTCCAGCAGGAACCTCCCTCAATGA
GTCTTTCCTGACTTTCACAA
Celera SNPID:hCV2553041
SNP位置ゲノム: 52034
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,8)全体(G,1|A,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58417):
GAGGCCTGGATGGAAAGACGGTTCCAGGTAATTTCTGCTTTTGTTCCTGTAGCACAGAAGTCAGAGAACAGAGAAGCCAG
GTTCCCTTCTTGGGATAGGG
R
ATGGGAGAATGCTTGACACAAAAATAAAGCCCTCGAGGTTATCCGCTTTCAACCAGCTGCCTTGGAGCTGGCAGCTGCTG
CTCACTCATTCATTCAGTCA
Celera SNPID:hCV2553025
SNP位置ゲノム: 38348
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,13)全体(G,13|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58418):
CTGCCCCACTCCTTGTCCGGCAGGATGTACTACTCATGCAATGGGGAGGAGCTCACCCTCTCCAACTGCTCCTGGCGGTT
CAACAACTCCAACCTCTGCA
R
CCAGTCGCTGGCAGCCAGGGTCCTCTGCTCAGGTACCCCATCCTACTCCACCCCCCCAGATTTGAGCCAGAATTCTACCT
GAATCCATGTCCTAAAAACT
Celera SNP ID:hCV25922481
SNP位置ゲノム: 44296
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,2|G,2)白人(A,1|G,25) 全体(A,3|G,27
)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58419):
CCCACATCCCAACTGCCAACCCTGGACACTGCATTACAGACCCGCCATCCCTGGGCCCTCAGTATCACCCGAGGAGCAAC
AGTGAGTCGAGCACCTCTTC
R
GGGGAGGATTACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTT
CCTGGAGCAGCCCCCAAACT
Celera SNPID:hCV2553042
SNP位置ゲノム: 52348
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|A,11)全体(G,1|A,11)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58420):
TTCTGCCTGATGATGAAGAGGCCCACACGGTTTCCTGGAGAGGGCTGTCTGCCAGGGTGTGCACGCGCACATGCACAAGC
TCAGGCTCAGGGGGTATGTC
Y
GTGGAATCTGCTCAGGTGAAGCTCCAGGAATGTGTAGTGGTCATGTCCGAGTCTTCAGGCTCTGTATCGGTCAGGCCGGA
CTAGGCAAGGCTGTAGCAAC
Celera SNPID:hCV2553026
SNP位置ゲノム: 39072
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,8)全体(C,5|T,8)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58421):
ACTGCAATAGTCCCAAAAGCAAGCTGCCTCCATGGAACCCCCAGGTGTTTTCTTCAGAGAGGAGTTCCTTCCTGGAGCAG
CCCCCAAACTTGGAGCTGGC
Y
GGCACCCAGCCAGCCTTTTCAGGTAAGCTGTGCCTCCCCCAAACCCCCATCCCATAGCCAGCCTGGCTGGAGGAGGCATA
AAGCTGGGAGCCCTGAGTCA
Celera SNPID:hCV2553043
SNP位置ゲノム: 52459
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,11)全体(C,11|T,1)
SNP型: サイレント変異

内容 (配列番号:58422):
ACAGTCAAGGAGAGGTCACCTTGAATAAGCAATGTCCTTCACATGAGGGACACAGCCTACCCGAGGGACCTCACAGGGGG
GGCCAGAGGAATAAGTGTCA
Y
ATCTTCGCTCTCCTCACTTCTGCCTAGCTCTGCTAAGGCTCCCCATTGGCTGAATCTGACAGAAGCCATAAGGCCCAGGA
AGACAGGGGTTAATCCAAAC
Celera SNPID:hCV2553027
SNP位置ゲノム: 39842
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|C,10)全体(C,10|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58423):
CGCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCA
ATACTACTTAAGTAAATAGA
A
TATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCT
CCATTCATTAAGAAGTGTTA
Celera SNPID:hCV26898770
SNP位置ゲノム: 19883
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|A,8)全体(A,8|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58424):
GGTGGGGTAGGGGAGGGAGGTAAGTTTCCTTAGCCACGTGTCCCTGATGGGAGCACAACCCTAGTTCTGGGTCACTTGTC
TGTCCCATTCAGTTTCTAAC
Y
CAAGGCCTGGCACACAGTAGGTGCTCAGTAACATGCATTGAGTGACTGGGCGGTGCTTTCTGACAGCTTCCCGGAGTTTG
CACAATCTGTCCACTCCCGA
Celera SNPID:hCV25922662
SNP位置ゲノム: 45457
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,8)白人(C,31|T,1) 全体(C,39|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58425):
CACACCGGAGGACGACCTCGAGTCATTTCCAGATCTGAGCGTTTCCTTGGATCTGGCCTCCAGACTCCACCCCCACACTT
GGTTCCTAGTCCCACCCCTG
K
GTTCCCAAAGCTAACCCGGTCTCTAACCCCACTTACTGGGCCCGCCGCTTCCCTGTCCCCGCCCGCTCTGGGTCTCTCCT
CCCCTTTCGCCATATACATA
Celera SNPID:hCV2553029
SNP位置ゲノム: 42609
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,5)全体(G,5|T,1)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58426):
GCACCCGGCCACCCTCTCCTTTTATAAACTTAAGTTTATTTGAACTTAGAAATCTGTCACTATCATGTATCTCAAACCAA
TACTACTTAAGTAAATAGAA
T
ATATATATATATAAACAAAGAAAACACTGAAACCAAAAGTGTCATTAAATAGCCTGCCGTCCAAGCATGAGCTGTCTCTC
CATTCATTAAGAAGTGTTAG
Celera SNPID:hCV26898771
SNP位置ゲノム: 19884
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(-,5|T,8)全体(T,8|-,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58427):
GTGTCACAGGCTCTTCAAGTCCAAGTCCCCTCAAAGGTTGAACACATTTATCCCCTCCCAATTGAATTATATTATTTGTA
TGAGCCAGCGCATGCGTCTT
Y
TTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTAGAATGCAGTGCTGCA
ATCTCAGCACACTGCAACCT
CeleraSNPID:hCV11331300
SNP位置ゲノム: 29567
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,10)全体(C,1|T,10)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58428):
TACAAAGGTTTTTCATATATGCTTTTATTTTAAAATTTTTTTGTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTACTAAAATTTTA
TTTAGTAAAAATAGTACAGA
W
TTTAGAAAATACAAAAACAGAAAAATTTAAAAATTTATCAATAGCTACCTTCAAAGATAACTGTTGTTACTAGCCTCTTG
TAGAATCTTCCAGACATTTC
Celera SNPID:hCV26898772
SNP位置ゲノム: 24381
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|A,9)全体(A,9|T,3)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58429):
TTCCAACCCGGGGGAGTGGTGTGGTTACGAATGTGGCCTCTGCAAGCAGACAGCCTGGGTTCAATTCCCAGCTTGGCCAT
TTTCTAGCCGTGTAATCTTA
R
GCAAGATACTAAACCGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTCGTGGTCTTGCTTTGACAATTAAATCATACTGAATAAATG
TCAGCCATTACTGCTGAGCT
Celera SNPID:hCV15849777
SNP位置ゲノム: 30566
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,2|G,9)全体(G,9|A,2)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58430):
CAAACGAGAGAAAAGGGATGAAAGCCTCAGGTTGGAGGATAATAACAACAACAGCTACCATATACCGCGTCCTAAGCGTT
TTACGAAGATCACCCACCCG
T
GCACTCTTCTTCTGTTTGGCTCATTTATCATGCCCAGTGCCAGGTTAAAGATGAAACCTAGCTGGGCTCAGTGACTTTCC
CTAGGTCACACAGCCAGTAA
Celera SNPID:hCV26898773
SNP位置ゲノム: 27961
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|-,10)全体(-,10|T,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58431):
CATGGAAGGTATCACGCAGGTGAACATCATCTGTCCTGTGACATAGGGGCAAAAGAAAGGTAAAAAGGCTGAATTTCTGG
CCGGGCGCGGTGGCTCATGC
Y
TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACACGGT
GAAACCCTGTCTCTAGTAAA
Celera SNPID:hCV26898774
SNP位置ゲノム: 28611
SNP 供給源: dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|T,-)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58432):
CCACTTCCGCCCCTCTCAAAGACCCTCTTCATGGTTCTGGTGAACGGACAGAGCGGCTGGAGCCCGTGTGGCCACCTGGC
GTGGACCTCTCTTGGCCGCC
R
TCCCCGGCCCCCCGTCCTCGCTTCGTGAGGATGGGATGGAGTCTCCAGAGTGGGGAGGTGCAGGGGAGCCCCAGGGAAGG
GATGGGTTGAAAGAAGCTTC
Celera SNPID:hCV2553049
SNP位置ゲノム: 60712
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,6)全体(G,6|A,6)
SNP型: 転写因子結合部位(TFBS)

内容 (配列番号:58433):
CATCCACTCAACGAGCATTCAGGATGCAACCGTGTTTTCCTCAGCACCTCTGACAGTGCCGGAGGACAGAAAGTAACCTC
AGGTGTAGCTGGTGTTGACC
W
GACACTGGTCACTGGGCACGGCCAGGGCGGCATTCTGGGGAGTGCCTTGTTTCCCCACCAGGCTTGCTCTGACACTGGGC
TGGCCAGCGGGAGGCTCAGC
Celera SNPID:hCV26898775
SNP位置ゲノム: 34984
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,3|T,5)全体(A,3|T,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58434):
CATTTTGATTATCTGCTGTGTGTTCTCCCACACTTATCTTCATGTTCCTGCAATCATACCAGTTCACAGAGGGGGTTTTT
TGGCCTTGCTTCACAAAAAA
Y
GTATCATATTATATTCTCTTCTCTGCATCTTGCTTTTCCTACTCAACACAGCTTGGAAATCCTGCCAACCCATCTGGGTC
TATTTCATTCTTTATAAAGG
Celera SNPID:hCV26898776
SNP位置ゲノム: 36499
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,2|T,7)全体(C,2|T,7)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58435):
AATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGA
GGTGGAGGTTGCGGTGAGCC
R
AGATCAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
GTAAATGGAACAATATATGC
Celera SNPID:hCV26898777
SNP位置ゲノム: 40334
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,1|G,7)全体(G,7|A,1)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58436):
AAGGAAAGAGCTGGAGAGAGCTGATACCACCTCAAGCAGGGGTCAGGGTCGGGGCAGCAGGGGGAGGGTGATCTTGGCCC
AGCTGGGTAGCGGGAATGCC
R
GCACACAGCCCTGTGTTCATAACCGGCCAGACACTGGGCCTAGGGCTTTATAGCCATTATTTCCCAACCCTTTAATCCTC
TTGGTAGCCAAATGGGAGAG
Celera SNPID:hCV11331322
SNP位置ゲノム: 45982
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,4|A,5)全体(G,4|A,5)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58437):
AACTCCCAGCTGTGCCTCTTGCTAGCTGTGCCCTGTTGGGCAACTCGGAACCTCTCTGAGCCTCAGACACCTCAATTATA
AAATGGGGGTGATAAGCATA
Y
AGTACTTTCTCCTAGCATTGCTGTGAGGCTCCAGTGAATTAATTTTTGTAAAGCACTTAGAACAGAGCCTCAAAGACAGT
AAGAACTGTCCGAAAGTCTG
Celera SNPID:hCV11331323
SNP位置ゲノム: 46354
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,1|T,11)全体(C,1|T,11)
SNP型: イントロン

内容 (配列番号:58438):
GCACAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTACGACTAGCCCCGGGAACATAGCAAGACCAGTCTCTACAAAACT
AAAAACTAAATATTAGCCAA
G
GGTAGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGTGTGAGCCCAGGAGATCCAGGCTGCAG
TGAGCTATGATCGTATCACT
Celera SNPID:hCV11331340
SNP位置ゲノム: 53148
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(G,1|-,12)全体(G,1|-,12)
SNP型: イントロン/TFBS

内容 (配列番号:58439):
CACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCA
CCATTGCCTGGCTAATTTTT
K
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCA
GCCTCCCAGAGTGCTGGGAT
Celera SNPID:hCV12025995
SNP位置ゲノム: 19666
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,1|G,8)全体(G,8|T,1)
SNP型: イントロン
内容 (配列番号:58440):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP位置ゲノム: 44055
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異

内容 (配列番号:58440):
GGGTCTGGGCTGGCGGGAATTTCTGCCCAAAGGATTCTGACCTGACTCTGTCCCCTGCCCCTTCCCTGCAGAGCACCAGT
CCTGGCGCCTGACAGGGGGC
R
CTGACCGCTGCGAGGGGCAGGTGGAGGTACACTTCCGAGGGGTCTGGAACACAGTGTGTGACAGTGAGTGGTACCCATCG
GAGGCCAAGGTGCTCTGCCA
Celera SNPID:hCV25922320
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(G,4)白人(A,2|G,36) 全体(A,2|G,40)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:248
Celera遺伝子:hCG41445 - 83000099128601
遺伝子シンボル:CSF2RB
タンパク質名: コロニー刺激因子2レセプター,β, 低親和性 (顆粒球-マクロファージ);
CD131;CDw131;IL3RB;IL5RB
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VU5C(15371202..15410032)
染色体:Chr22
OMIM 数: 138981
OMIM 情報: 顆粒球-マクロファージコロニー刺激因子レセプター,β;CSF2RB

ゲノム配列 (配列番号:17800):

SNP 情報

内容 (配列番号:59904):
CACACGGTGGGCACCCACTGAGAGCTATGGGAGGGATGAATGACGGAGTACATGAGGACCTGTCTCCAACCCAGGGGATG
AGGCCCAGCCCCAGAACCTG
S
AGTGCTTCTTTGACGGGGCCGCCGTGCTCAGCTGCTCCTGGGAGGTGAGGAAGGAGGTGGCCAGCTCGGTCTCCTTTGGC
CTATTCTACAAGCCCAGCCC
Celera SNPID: hCV11486078
SNP 供給源: HGBASE
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,-|G,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:254
Celera遺伝子:hCG43681 - 104000116756108
遺伝子シンボル:LTA
タンパク質名: リンホトキシンα(TNF スーパーファミリー, メンバー 1);LT;TNFB;TNFS
F1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4596602..4610638)
染色体: Chr6
OMIM 数: 153440
OMIM 情報: リンホトキシン-Α;LTA

ゲノム配列 (配列番号:17806):

SNP 情報

内容 (配列番号:60428):
CTCAACTCTGTTCTCCCCTAGGGGCTCCCTGGTGTTGGCCTCACACCTTCAGCTGCCCAGACTGCCCGTCAGCACCCCAA
GATGCATCTTGCCCACAGCA
M
CCTCAAACCTGCTGCTCACCTCATTGGTAAACATCCACCTGACCTCCCAGACATGTCCCCACCAGCTCTCCTCCTACCCC
TGCCTCAGGAACCCAAGCAT
Celera SNPID:hCV7514870
SNP 供給源:HGBASE;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,-|C,-);no_pop(A,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:256
Celera遺伝子:hCG96142 - 84000314651232
遺伝子シンボル:PRG1
タンパク質名: プロテオグリカン1, 分泌顆粒;PPG;PRG;SERGLYCIN
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32VT2P(18311937..18340661)
染色体:Chr10
OMIM 数: 177040
OMIM 情報: プロテオグリカン1;PRG1

ゲノム配列 (配列番号:17808):

SNP 情報

内容 (配列番号:60464):
AAAAAAAATAAAAATAAAAACTTCTTAGGACAGAGTGATTAGAAGCTGTGTAGTAGATACTTAGTAACAATGTGGGTTCC
TCGGGCAGGTTATCCTACGC
R
GAGAGCCAGGTACCAATGGGTGCGCTGCAATCCAGACAGTAATTCTGCAAACTGCCTTGAAGAAAAAGGACCAATGTTCG
AACTACTTCCAGGTGAATCC
Celera SNPID:hCV1842400
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):(A,3|G,3)全体(G,3|A,3)白人(G,32|A,276) 中国人(A,21|G,39)
日本人(G,6|A,14)アフリカ人(A,38|G,62)全体(G,139|A,349)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号:257
Celera遺伝子:hCG96642 - 145000147360369
遺伝子シンボル:FLT3
タンパク質名:fms-関連チロシンキナーゼ 3;CD135;FLK2;STK1
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W8B1(9381696..9491426)
染色体:Chr13
OMIM 数: 136351
OMIM 情報: fms-関連チロシンキナーゼ3;FLT3

ゲノム配列 (配列番号:17809):

SNP 情報

内容 (配列番号:60632):
TGTTTAGCCAAATGGTACTTCTTTTCTAATTGCAGCTGTAAAGAAGAAAGTCCAGCTGTTGTTAAAAAGGAGGAAAAAGT
GCTTCATGAATTATTTGGGA
Y
GGACATAAGGTGCTGTGCCAGAAATGAACTGGGCAGGGAATGCACCAGGCTGTTCACAATAGGTAACACTATAATATCAT
GCACTTTCATTTTCAGTGAC
Celera SNPID:hCV25477
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,19|T,15)白人(C,19|T,21) 全体(C,38|
T,36)
SNP型: ミスセンス変異

SNP 供給源:Celera;dbSNP
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(C,5|T,7)全体(C,5|T,7) ;no_pop(T,-|C,-)
SNP型: ミスセンス変異

遺伝子番号: 460
Celera遺伝子:hCG43716 - 104000116756201
遺伝子シンボル:TNF
タンパク質名: 腫瘍壊死因子(TNFスーパーファミリー, メンバー 2);CACHECTIN;DIF;TNF
A;TNFSF2
Celera ゲノム軸:GA_x5YUV32W6W6(4599884..4614653)
染色体: Chr6
OMIM 数: 191160
OMIM 情報: 腫瘍壊死因子;TNF

ゲノム配列 (配列番号:18012):

SNP 情報

内容 (配列番号:72879):
AGTTTGCCACTTGGACTACACTCCTTTCCCTAGGGGATGAGGGCTCAGCTTTCAATGTGAGCTGTGTTGTTTCCCGAGGT
TGCAGTAACAAATGGCCACA
R
GCTTAGTGGCTCAGAACCACAAAAGTGAATCCTCTTATAGTTCTGGAAGCCTGACATCCAAAATGACTATTAGGGGACTA
AAATCAAGGTGGCAGCAAGG
Celera SNPID:hCV3011239
SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(A,6|G,7)全体(G,7|A,6)
SNP型: 遺伝子間

内容 (配列番号:72910):
TTCCAGCAGGCAGTGCGGCTGCCTTTTACCAGCAGTGTAGGAGCGGTGGGAGAGGGCTCCTCAAAAGGGAAGGAGAAAAG
GTCATGGGTTCTCACTCGGA
W
CTACTGCTGGGGGCTGATGATTAAAATGCAATGGGGCATGCAATGGCTTTAATTTACAGAGCCCCCGGAGACTGGGTGGC
TCTGGAGCTGCATCTGCATG
Celera SNPID:hCV25928842
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(A,33|T,1)白人(A,32) 全体(A,65|T,1)
SNP型: 遺伝子間

内容 (配列番号:73051):
TGAGGATGTCCTGACAGAAGAAAGGGGCTCTTTTCAGAGCTAGATCCCCCTGGGAACACCAGGAAGCTGAATCTCTCTAG
TTGAACTGGAATTTGCCCAT
Y
TCAAGTGTTGCTGAAAAATAAATGGTGCCCGGCTGGAACTGGGAATCTTTTTGTGAATTCAGAGCCCTTTGGTGTAGTGG
GATTTGTGTTCTGCAGTTGG
Celera SNPID:hCV216064
SNP 供給源:Applera
母集団(対立遺伝子,数):アフリカ系アメリカ人(C,6|T,28)白人(C,7|T,29) 全体(C,13|T,
57)
SNP型: 遺伝子間

SNP 供給源: Celera
母集団(対立遺伝子,数):no_pop(T,3|C,4)全体(C,4|T,3)
SNP型: 遺伝子間
［表３］
hCV25631845 配列番号1900
hCV25631845 配列番号2181
hCV25631845 配列番号2463
hCV25631845 配列番号2750
hCV25632041 配列番号2787
hCV25632036 配列番号2791
hCV25632037 配列番号2792
hCV25632038 配列番号2793
hCV25632039 配列番号2794
hCV25632041 配列番号2816
hCV25632036 配列番号2819
hCV25632037 配列番号2820
hCV25632038 配列番号2821
hCV25632039 配列番号2822
hCV25632432 配列番号2824
hCV25632286 配列番号2844
hCV25632288 配列番号2848
hCV25636551 配列番号2856
hCV25636543 配列番号2858
hCV25636528 配列番号2862
hCV25636544 配列番号2863
hCV25636553 配列番号2865
hCV25472687 配列番号2868
hCV25636551 配列番号2874
hCV25636543 配列番号2876
hCV25636528 配列番号2878
hCV25636544 配列番号2879
hCV25636553 配列番号2882
hCV25472687 配列番号2886
hCV25636551 配列番号2892
hCV25636543 配列番号2894
hCV25636528 配列番号2896
hCV25636544 配列番号2897
hCV25636553 配列番号2900
hCV25472687 配列番号2904
hCV25636543 配列番号2907
hCV25636528 配列番号2909
hCV25636544 配列番号2910
hCV25637322 配列番号2914
hCV25637297 配列番号2915
hCV25637323 配列番号2916
hCV25637298 配列番号2917
hCV25637324 配列番号2919
hCV25637334 配列番号2921
hCV25637335 配列番号2922
hCV25637336 配列番号2923
hCV25637310 配列番号2925
hCV25637322 配列番号2926
hCV25637297 配列番号2927
hCV25637323 配列番号2928
hCV25637298 配列番号2929
hCV25637324 配列番号2931
hCV25637334 配列番号2933
hCV25637349 配列番号2935
hCV25637310 配列番号2936
hCV25631598 配列番号2939
hCV25631599 配列番号2940
hCV15860707 配列番号2952
hCV22275523 配列番号2953
hCV25631983 配列番号2954
hCV25631978 配列番号2956
hCV25631989 配列番号2960
hCV9620281 配列番号2963
hCV27836313 配列番号2967
hCV16188132 配列番号2970
hCV25631978 配列番号2974
hCV25631983 配列番号2975
hCV25631989 配列番号2976
hCV15860707 配列番号2981
hCV22275523 配列番号2982
hCV9620281 配列番号2984
hCV25633635 配列番号2985
hCV25633644 配列番号2986
hCV25633636 配列番号2987
hCV7530616 配列番号2989
hCV27827843 配列番号2990
hCV25921872 配列番号2993
hCV27827875 配列番号2994
hCV15851779 配列番号2995
hCV25633635 配列番号3001
hCV25633644 配列番号3002
hCV25633636 配列番号3003
hCV7530616 配列番号3005
hCV27827843 配列番号3006
hCV25921872 配列番号3009
hCV27827875 配列番号3010
hCV15851779 配列番号3011
hCV25633635 配列番号3017
hCV25633644 配列番号3018
hCV25633636 配列番号3019
hCV7530616 配列番号3021
hCV27827843 配列番号3022
hCV25921872 配列番号3025
hCV27827875 配列番号3026
hCV15851779 配列番号3027
hCV25633635 配列番号3036
hCV25633636 配列番号3037
hCV25633644 配列番号3038
hCV27827843 配列番号3039
hCV7530616 配列番号3040
hCV25921872 配列番号3041
hCV27827875 配列番号3042
hCV15851779 配列番号3045
hCV25633958 配列番号3048
hCV25633959 配列番号3050
hCV25633960 配列番号3051
hCV25633957 配列番号3054
hCV25633957 配列番号3055
hCV25633958 配列番号3056
hCV25633959 配列番号3057
hCV25633960 配列番号3058
hCV25634600 配列番号3066
hCV25634601 配列番号3067
hCV25762469 配列番号3075
hCV25634789 配列番号3076
hCV25634752 配列番号3078
hCV25634782 配列番号3080
hCV22272267 配列番号3081
hCV25762469 配列番号3085
hCV25634789 配列番号3086
hCV25634752 配列番号3088
hCV25634782 配列番号3090
hCV22272267 配列番号3091
hCV25637548 配列番号3092
hCV25637549 配列番号3093
hCV25637523 配列番号3095
hCV25637524 配列番号3096
hCV25637525 配列番号3098
hCV25637535 配列番号3099
hCV25637536 配列番号3100
hCV25637537 配列番号3101
hCV25922487 配列番号3102
hCV25637548 配列番号3103
hCV25637549 配列番号3104
hCV25637523 配列番号3105
hCV25637524 配列番号3106
hCV25637525 配列番号3108
hCV25637535 配列番号3109
hCV25637536 配列番号3110
hCV25637537 配列番号3111
hCV25922487 配列番号3112
hCV25637536 配列番号3114
hCV25637537 配列番号3115
hCV25637548 配列番号3116
hCV25637549 配列番号3117
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hCV27829349 配列番号3127
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hCV25767447 配列番号3143
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hCV25638157 配列番号3212
hCV25638158 配列番号3213
hCV27842142 配列番号3217
hCV25638153 配列番号3218
hCV25638155 配列番号3219
hCV25638156 配列番号3220
hCV25638157 配列番号3221
hCV25638158 配列番号3222
hCV27853957 配列番号3223
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hCV25640924 配列番号3230
hCV25640916 配列番号3231
hCV27839019 配列番号3232
hCV8851046 配列番号3233
hCV27833241 配列番号3240
hCV27833242 配列番号3241
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hCV25651147 配列番号3247
hCV25651149 配列番号3249
hCV25651150 配列番号3262
hCV8851065 配列番号3275
hCV8851066 配列番号3276
hCV8851068 配列番号3277
hCV8851069 配列番号3278
hCV25651123 配列番号3281
hCV25651160 配列番号3283
hCV25651161 配列番号3284
hCV8851070 配列番号3302
hCV25651133 配列番号3313
hCV25651134 配列番号3315
hCV25651135 配列番号3317
hCV8851040 配列番号3321
hCV27839019 配列番号3325
hCV8851046 配列番号3326
hCV27856614 配列番号3331
hCV27833241 配列番号3332
hCV27833242 配列番号3333
hCV15760049 配列番号3339
hCV27831232 配列番号3355
hCV27829356 配列番号3356
hCV8851040 配列番号3368
hCV25928339 配列番号3369
hCV27839019 配列番号3376
hCV8851046 配列番号3377
hCV27856614 配列番号3384
hCV27833241 配列番号3385
hCV27833242 配列番号3386
hCV15760049 配列番号3391
hCV25651147 配列番号3392
hCV25651149 配列番号3394
hCV25651150 配列番号3407
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hCV8851066 配列番号3421
hCV8851068 配列番号3422
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hCV25651161 配列番号3429
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hCV27830209 配列番号3628
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hCV16170701 配列番号3735
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hCV25646177 配列番号3748
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hCV25943514 配列番号3806
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。
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  1. 図面に記載の発明。
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