KR20150110767A - 클라우드 컴퓨팅 환경을 사용하여 생물학적 관련 데이터를 공유하는 방법 및 시스템 - Google Patents

클라우드 컴퓨팅 환경을 사용하여 생물학적 관련 데이터를 공유하는 방법 및 시스템 Download PDF

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Abstract

본 개시 내용은 다양한 정보(예컨대, 프로토콜, 분석 방법, 샘플 준비 데이터, 염기 서열 분석 데이터 등)를 클라우드 기반 네트워크로 옮기거나 배포하는 신규의 방법을 제공한다. 예를 들어, 본 기법들은 이 정보를 하나 이상의 개별 샘플 준비 디바이스들(38), 염기 서열 분석 디바이스들(18), 및/또는 컴퓨팅 시스템들로부터 수신하도록 구성된 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 관한 것이다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에서 사용하기 위한 정보를 생성하고 그리고/또는, 게놈 분석 작업 흐름을 안내하기 위해, 생성된 정보를 디바이스들에 제공할 수 있다. 게다가, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 일반 샘플 준비 카트리지들에 대해 사용하기 위한 샘플 준비 프로토콜들의 공유 및/또는 샘플 준비 프로토콜들의 인기를 모니터링하는 것을 용이하게 하기 위해 사용될 수 있다.

Description

클라우드 컴퓨팅 환경을 사용하여 생물학적 관련 데이터를 공유하는 방법 및 시스템{METHODS AND SYSTEMS FOR USING A CLOUD COMPUTING ENVIRONMENT TO SHARE BIOLOGICAL RELATED DATA}
본 개시 내용은 일반적으로 생물학적 샘플에 관련된 데이터 수집 및 분석의 분야에 관한 것이다. 보다 상세하게는, 본 개시 내용은 생물학적 관련 정보(예컨대, 생물학적 데이터, 프로토콜, 분석 방법 등)를 공유, 저장, 및 분석하기 위해 클라우드 컴퓨팅 환경과 상호작용하는 기법들에 관한 것이다.
유전자 염기 서열 분석(genetic sequencing)은 진단 및 다른 응용에서 장래에 사용될 가능성이 있는, 유전자 연구의 점점 더 중요한 영역이 되었다. 일반적으로, 유전자 염기 서열 분석은 RNA 또는 DNA의 단편(fragment)과 같은 핵산에 대한 뉴클레오티드(nucleotides)의 순서를 결정하는 것을 포함한다. 상대적으로 짧은 염기 서열(sequences)이 통상적으로 분석되고, 얻어진 염기 서열 정보는 다양한 생물 정보학(bioinformatics) 방법들에서 단편들이 도출된 훨씬 더 광범위한 길이의 유전자 물질의 염기 서열을 신뢰성 있게 결정하기 위해 단편들을 서로 논리적으로 맞추는 데 사용될 수 있다. 특성 단편(characteristic fragment)의 자동화된 컴퓨터 기반 검사가 개발되어, 보다 최근에 게놈 지도 작성(genome mapping), 유전자 및 그의 기능의 식별 등에 사용되어 왔다. 그렇지만, 기존의 기법들은 아주 시간이 많이 소요되고, 그에 따라 얻어진 유전자 정보가 극도로 고가이다.
다수의 대안의 염기 서열 분석 기법들이 현재 연구 개발 중이다. 몇몇 기법들에서, 전형적으로 단일 뉴클레오티드 또는 뉴클레오티드 가닥(strands of nucleotides)(올리고뉴클레오티드)이 주입되고 염기 서열 분석될 유전자 물질의 주형(template)에 결합(bind)하도록 허용되거나 조장된다. 이어서, 그 부위(site)를 촬영하는 것에 의해 염기 서열 정보가 수집된다. 특정의 현재 기법들에서, 예를 들어, 각각의 뉴클레오티드 유형이 영상 데이터의 분석에 의해 결정될 특정의 부위에 부착된 뉴클레오티드의 분석을 가능하게 하는 형광 태그 또는 염료로 태깅된다. 이러한 기법들이 처리율을 상당히 향상시키고 염기 서열 분석의 비용을 감소시킬 가능성을 보여주지만, 데이터 처리의 속도, 신뢰성, 및 효율에서의 추가적인 진보가 필요하다.
예를 들어, 영상 데이터를 사용하여 개개의 부위를 평가하는 특정의 염기 서열 분석법에서, 염기 서열 분석의 순차적인 사이클 동안 방대한 양의 영상 데이터가 생성될 수 있다. 예를 들어, SBS(sequencing by synthesis)에 의존하는 시스템에서, 뉴클레오티드를 개개의 부위에 순차적으로 부착시키기 위해 수십 개의 사이클이 이용될 수 있다. 각각의 단계에서 형성된 영상으로부터, 고해상도 영상에서의 픽셀들을 나타내는 엄청난 양의 디지털 데이터가 얻어진다. 프로세스의 각각의 사이클에서 어떤 뉴클레오티드가 각각의 부위에 추가되었는지를 결정하기 위해 이들 영상이 분석된다. 동작들에서의 디블록킹(de-blocking) 및 유사한 단계들을 검증하기 위해 다른 영상들이 이용될 수 있다.
많은 염기 서열 분석법들에서, 영상 데이터는 각각의 개별 부위에 대한 적절한 염기 서열 데이터를 결정하는 데 중요하다. 염기 서열에서의 개개의 뉴클레오티드가 식별되면 영상 데이터가 폐기될 수 있지만, 연구자들이 염기 식별 또는 판독(base identification or calling)을 확인할 수 있게 하기 위해, 영상 또는 형광 품질에 관련된 정보와 같은, 영상에 관한 특정의 정보가 유지될 수 있다. 시스템들이 보다 빠르고 대규모의 염기 서열 분석을 할 수 있게 되기 때문에, 게놈을 구성하는 개개의 단편들에 대한 염기 식별자(base identity)와 결합된 영상 품질 데이터가 다루기 힘들게 될 것이다. 따라서, 염기 서열 분석 프로세스 동안 및 그 후에 이러한 데이터의 관리에 개선된 기법들이 필요하다.
염기 서열 분석 동안 및 그 후에 수집되는 데이터 이외에, 샘플 추출부터 데이터 분석의 보고까지의 게놈 분석 작업 흐름은 LTF(lab tracking form), 사용자 가이드, 그리고 샘플 및 내용물 정보를 추적하기 위한 다양한 매니페스트(manifest)와 같은, 상당한 양의 종이 기반 정보의 생성을 수반할 수 있다. 모든 종이 기반 정보는 게놈 분석을 수행하는 개인 및 대규모 엔터티 둘 다에 대해 게놈 분석 작업 흐름을 복잡하게 만들 수 있다. 따라서, 게놈 분석 작업 흐름 이전, 동안 및 이후에 이러한 정보의 관리에 개선된 기법들이 필요하다.
게다가, 게놈 분석 작업 흐름 내의 특정의 단계들이 단계들을 수행하는 상이한 개인들 및 엔터티들로 인해 상당한 변동성을 겪을 수 있다. 예를 들어, 샘플 준비는 (예컨대, 단계들의 수, 처리 시간, 및 특정의 게놈 분석 응용에 필요한 특정의 화학 작용에서) 고도의 다양성을 포함한다. 또한, 샘플 준비는, 가장 높은 사용자간 및 부위간 변동성을 포함하면서, 과거에 게놈 분석 작업 흐름의 가장 적게 자동화되고 통합된 부분이었다. 따라서, 게놈 분석 작업 흐름에 대한 개인 및 대규모 엔터티의 접근성을 더 좋게 만들고 이들 개인 및 엔터티 간의 공유를 촉진시키면서, 샘플 추출부터 보고까지 보다 긴밀하게 통합된 작업 흐름을 생성하는 개선된 기법들이 필요하다.
또한, 게놈 분석(예컨대, 앞서 기술된 염기 서열 분석)을 위한 샘플을 준비하는 데 사용되는 특정의 샘플 준비 카트리지가 사용자의 특정의 요구(예컨대, 특정의 응용)에 도움이 되지 않을 수 있다. 그에 부가하여, 낮은 처리율을 필요로 하고 자원이 없는 개인 또는 엔터티는 자동화된 샘플 준비 시스템 및/또는 응용 특정 샘플 준비 카트리지를 이용하지 않고 그 대신에 자체적으로 도출한 분석법(self-derived assay)을 이용할 수 있다. 따라서, 낮은 처리율을 필요로 하고 그리고/또는 자원이 없는 그 개인 또는 엔터티가 자동화된 샘플 준비 시스템과 함께 사용하기 위한 맞춤형 샘플 준비 시스템을 제공할 필요가 있다.
본 개시 내용은 다양한 정보(예컨대, 프로토콜, 분석 방법, 샘플 준비 데이터, 염기 서열 분석 데이터 등)를 클라우드 기반 네트워크(예컨대, 로컬 클라우드 또는 원격 클라우드)로 옮기거나 배포하는 신규의 방법을 제공한다. 예를 들어, 본 기법들은 이 정보를 하나 이상의 개별 샘플 준비 디바이스들, 염기 서열 분석 디바이스들, 및/또는 컴퓨팅 시스템들로부터 수신하도록 구성된 클라우드 컴퓨팅 환경에 관한 것이다. 특정의 실시예들에서, 그 정보는 클라우드 컴퓨팅 환경을 사용하여 저장 및/또는 분석될 수 있고, 이는 기기 자체 또는 관련 컴퓨터와 연관된 처리 및/또는 저장 부담을 감소시킬 수 있다. 샘플 준비 디바이스 및 염기 서열 분석 디바이스와 같은 기기들은 연구자들의 상당한 자본 투자를 나타내고, 처리 부담의 감소는 실행(run)당 비용의 감소를 가져올 수 있다. 게다가, 게놈 분석 작업 흐름에서의 다양한 단계들이 핵심 연구 시설에서 수행될 수 있기 때문에, 정보의 소유자가 기기에 로컬이 아닐 수 있다. 본 명세서에 제공된 바와 같이 클라우드 컴퓨팅 환경에 정보를 저장하는 것은 위치 독립적인 액세스 및 저장은 물론, 백업 저장을 가능하게 한다. 그에 따라, 고 처리율 시설은 물론 소규모 연구소도 클라이언트 데이터를 저장하기 위한 현장에서의 메모리 요구사항을 감소시킬 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경은 또한 프로토콜, 분석 방법, 라이브러리, 염기 서열 데이터의 공유는 물론, 염기 서열 분석(sequencing), 분석, 및 보고를 위한 분산 처리도 제공할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경을 통한 이 정보의 이용가능성은 응용 중심 방식으로 샘플 추출부터 분석 데이터의 보고까지 긴밀하게 통합된 작업 흐름을 증진시킬 수 있다. 상세하게는, 물리적 게놈 분석 프로세스 동안, 클라우드 컴퓨팅 환경 및 그에 저장된 정보는 사용자가 응용(예컨대, 샘플 준비 응용)을 어떻게 선택하는지 및 사용자가 클라우드 컴퓨팅 환경을 통해 이용가능하거나 발생되는 정보와 어떻게 상호작용하는지를 변경하는 작업 흐름 관리자로서 역할할 수 있다.
그에 부가하여, 공유 및 분산 처리는 또한 컴퓨팅 자원이 클라우드 컴퓨팅 환경 내의 특정의 프로젝트 또는 사용자에게 할당[예컨대, 크라우드 소싱(crowd-sourced)]될 수 있게 한다. 이러한 구현은, 액세스를 비교적 더 낮은 비용으로, 예를 들어, 페이-애즈-유-고(pay-as-you-go) 방식으로, 제공하는 것에 의해, 소규모 연구소 또는 소규모 고객이 그렇지 않았으면 대규모 연구소에 독점될 정보 및 진보된 데이터 처리 플랫폼에 보다 널리 액세스할 수 있게 할 수 있다. 다른 대안으로서 또는 그에 부가하여, 이러한 구현은 게놈 분석 작업 흐름의 구성요소(예컨대, 샘플 준비 카트리지)의 공급업자로부터 제품을 구입하기 위한 편리한 장소 또는 포털을 제공할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경은 또한 샘플 준비 디바이스들, 염기 서열 분석 디바이스들, 및 데이터 분석 플랫폼들 간의 가상 플러그 앤 플레이 상호작용을 용이하게 할 수 있다. 즉, 샘플 준비 디바이스 및 염기 서열 분석 디바이스와 클라우드 컴퓨팅 환경의 통신은 비교적 매끄럽고, 상당한 IT 지원 없이 구현될 수 있다. 데이터 분석 소프트웨어의 유지 관리가 클라우드 모니터링 시스템을 통해 수행되기 때문에, 연구자들은 염기 서열 데이터를 분석하기 위한 전용 프로그램을 실행하는 디바이스들을 점검하고 업데이트하는 것에 대한 책임으로부터 벗어날 수 있다. 이러한 구성은 사용자 또는 고객 장소에 있는 IT 자원들을 해방시킨다.
클라우드 컴퓨팅 환경은 또한 자동화된 샘플 준비 시스템과 함께 사용하기 위한 맞춤형 샘플 준비 프로토콜의 개발 및 공유를 촉진시킬 수 있다. 예를 들어, 사용자는 일반 샘플 준비 카트리지를 공급업체(예컨대, 제조업체 또는 제공업체)로부터 구입할 수 있다. 일반 샘플 준비 카트리지는, 예를 들어, 핵산 샘플(예컨대, DNA 또는 RNA)을 염기 서열 분석[예컨대, 대량 병렬 염기 서열 분석(massive parallel sequencing)]을 위한 라이브러리로 변환하기 위해 사용될 수 있다. 예를 들어, 라이브러리는 전장 게놈 염기 서열 분석(whole-genome sequencing), 타겟 염기 서열 재분석(targeted resequencing), 또는 특수 목적을 갖는 임의의 다른 게놈 분석에서 이용될 수 있다. 샘플 준비의 목적에 기초하여, 사용자는 일반 샘플 준비 카트리지에 대해 사용하기 위한 맞춤 프로토콜을 개발한다. 샘플 준비 프로토콜은 미리 결정된 양의 시간 동안 그리고 특정의 온도에서 요구된 단계들(예컨대, 샘플 및 시약의 혼합, 배양, 분리 등) 각각을 수행하기 위해 샘플 준비 기기를 구동하는 데 사용될 수 있다. 샘플 준비 프로토콜(예컨대, 최적화된 프로토콜) 및/또는 대응하는 분석 방법은 다른 사용자들이 사용하도록 클라우드 컴퓨팅 환경에 제출될 수 있다. 그에 부가하여, 클라우드 컴퓨팅 환경은 (예컨대, 요청자 또는 간행물에서의 인용에 의한) 특정의 프로토콜의 사용, 프로토콜의 평가 및 프로토콜의 인증을 가능하게 한다. 사실, 응용 특정 카트리지가 제출된 프로토콜의 수신에 부분적으로 기초하여 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체에 의해 개발될 수 있다. 일반 샘플 준비 카트리지에 대한 프로토콜의 개발 및 공유를 추가로 촉진시키기 위해, 프로토콜의 제출자는 공급업체로부터 소모품을 구입할 크레딧(credit)을 제공받을 수 있다. 이와 같이, 클라우드 컴퓨팅 환경은 일반 샘플 준비 카트리지에 대해 사용하기 위한 샘플 준비 프로토콜 및/또는 분석 방법의 공유 및 개발을 위한 플랫폼을 제공한다.
본 개시 내용은 클라우드 컴퓨팅 환경에서 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 생물학적 샘플을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 컴퓨터 구현 방법을 제공한다. 본 방법은, 서버에서, 클라우드 컴퓨팅 환경에서 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜을 제출자로부터 수신하는 단계를 포함할 수 있다. 본 방법은 또한 프로토콜에 대한 요청자로부터의 요청 또는 프로토콜의 사용이 있는지 모니터링하는 단계를 포함할 수 있다. 본 방법은 적어도 하나의 프로토콜에 대한 요청 또는 프로토콜의 사용에 대해 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터 소모품을 구입하기 위한 크레딧을 제출자에게 제공하는 단계를 추가로 포함할 수 있다.
본 개시 내용은 또한 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 생물학적 샘플을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 시스템을 제공한다. 본 시스템은 다수의 컴퓨터 시스템들과 통신하는 클라우드 컴퓨팅 환경을 포함할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경은 적어도 하나의 서버 및 적어도 하나의 프로세서를 포함할 수 있다. 적어도 하나의 서버는 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜을 수신 및 저장하기 위해 컴퓨터 시스템들 중 적어도 하나와 통신하도록 구성될 수 있다. 적어도 하나의 프로세서는 프로토콜에 대한 요청자에 의한 요청이 있는지 모니터링하고 프로토콜에 대한 각각의 요청에 대해 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터의 소모품을 구입하기 위한 크레딧을 프로토콜의 제출자에게 제공하도록 구성될 수 있다.
본 개시 내용은 게다가 다수의 컴퓨터 시스템들과 통신하는 클라우드 기반 서버를 포함할 수 있는 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 생물학적 샘플을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 시스템을 제공한다. 본 시스템은 또한, 서버를 통해, 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜들을 수신하고 그 프로토콜들을 저장하는 메모리 구성요소를 포함할 수 있다. 본 시스템은 하나 이상의 프로토콜들에 대한 요청들을 수신하고, 프로토콜들 각각에 대한 요청들 또는 사용들의 횟수를 모니터링하며, 각자의 프로토콜 또는 각자의 프로토콜의 사용에 대한 각각의 요청에 대해 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터의 소모품을 구입하기 위한 크레딧을 각자의 프로토콜의 제출자에게 제공하도록 구성된 프로세서를 추가로 포함할 수 있다.
본 개시 내용은 클라우드 컴퓨팅 환경에서 생물학적 샘플을 분석하는 컴퓨터 구현 방법을 추가로 제공한다. 본 방법은, 서버에서, 샘플 추출 관련 데이터를 수신하는 단계 및, 프로세서를 통해, 샘플 추출 관련 데이터에 적어도 기초하여 샘플 추출 로그를 생성하는 단계를 포함할 수 있다. 본 방법은 또한, 서버에서, 샘플 준비 관련 데이터를 수신하는 단계 및, 프로세서를 통해, 샘플 준비 관련 데이터 및 샘플 추출 로그(sample extraction log)에 적어도 기초하여 샘플 준비 로그(sample preparation log)를 생성하는 단계를 포함할 수 있다. 본 방법은, 서버에서, 염기 서열 분석 관련 데이터를 수신하는 단계 및, 프로세서를 통해, 샘플 추출 로그 및 염기 서열 분석 관련 데이터에 적어도 기초하여 실행 로그(run log)를 생성하는 단계를 추가로 포함할 수 있다.
본 개시 내용은 생물학적 샘플을 분석하는 시스템을 추가로 제공한다. 본 시스템은 다수의 샘플 준비 디바이스들, 다수의 염기 서열 분석 디바이스들, 및 다수의 컴퓨팅 디바이스들과 통신하는 클라우드 컴퓨팅 환경을 포함할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경은 적어도 하나의 서버를 포함할 수 있다. 적어도 하나의 서버는 적어도 하나의 서버로부터 원격지에 있는, 샘플 준비 디바이스들 중 적어도 하나, 염기 서열 분석 디바이스들 중 적어도 하나, 및 컴퓨팅 디바이스들 중 적어도 하나와 통신하여, 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스로부터의 샘플 준비 데이터 및 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스로부터의 염기 서열 데이터를, 샘플 준비 데이터 및 염기 서열 데이터가 생성되고 있는 동안, 수신하고 저장하도록 구성될 수 있다.
본 기법들의 실시예들은 샘플 준비 디바이스에 의해 생성되는 샘플 준비 데이터, 염기 서열 분석 디바이스에 의해 생성되는 염기 서열 분석 데이터, 및/또는 이 유형의 데이터를 생성, 분석, 및 보고하는 것에 관련된 정보를 참조하여 본 명세서에 기술되어 있다. 그렇지만, 본 개시 내용이 전술한 실시예의 장점들에 의해 제한되지 않는다. 본 기법들은, 다른 대안으로서 또는 그에 부가하여, 마이크로어레이(microarray) 데이터와 같은 다른 유형의 고 처리율 생물학적 데이터를 생성할 수 있는 디바이스들에 적용될 수 있다. 마이크로어레이 데이터는 발현 데이터(expression data)의 형태로 되어 있을 수 있고, 발현 데이터는 본 명세서에 제공되는 바와 같이 클라우드 컴퓨팅 환경과 관련하여 1차 또는 2차 사용자들에 의해 저장, 처리, 및/또는 액세스될 수 있다. 사용될 수 있는 다른 디바이스들은 효소 활성(예컨대, 효소 반응 속도론), 수용체-리간드 결합(예컨대, 항체가 에피토프와 결합하는 것 또는 수용체가 의약품 후보와 결합하는 것), 단백질 결합 상호작용(예컨대, 조절 성분과 핵산 효소의 결합), 또는 세포 활성(예컨대, 세포 결합 또는 세포 활성 분석)에 관한 생물학적 데이터를 생성할 수 있는 것들을 포함하지만, 이들로 제한되지 않는다.
도 1은 본 개시 내용에 따른, 클라우드 컴퓨팅 환경을 포함하는 시스템의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 2는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 클라우드 컴퓨팅 환경의 개별 노드의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 3은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 클라우드 컴퓨팅 환경과 관련하여 사용될 수 있는 염기 서열 분석 디바이스의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 4는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 클라우드 컴퓨팅 환경과 관련하여 사용될 수 있는 샘플 준비 디바이스의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 5는 샘플 준비 프로토콜 공유 및 인기 모니터링(sample preparation protocol sharing and popularity monitoring)을 가능하게 하는 클라우드 기반 컴퓨팅 환경의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 6은 도 1 및 도 5를 참조하여 논의된 유형의 클라우드 기반 컴퓨팅 환경에서 샘플 준비 프로토콜의 공유 및 모니터링과 관련하여 제출자, 요청자 및 공급업체 간의 상호작용 방법의 흐름도.
도 7은 클라우드 안내 게놈 분석 작업 흐름(cloud-guided genomic analysis workflow)을 용이하게 하는 클라우드 기반 컴퓨팅 환경의 개략적 개요를 나타낸 도면.
도 8은 도 1 및 도 7을 참조하여 논의된 유형의 클라우드 기반 컴퓨팅 환경과 사용자 및 기기 간의 상호작용 방법의 흐름도의 개략적 개요를 나타낸 도면.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "프로토콜(protocol)"이라는 용어는 생물학적 샘플을 준비하는 것과 같은 작업을 완료하는 데 수행되는 방법, 단계 또는 명령어, 또는 일련의 방법들, 단계들 또는 명령어들을 지칭한다. 샘플 준비 프로토콜은 전형적으로, 예를 들어, 작업을 완료하기 위한 일련의 단계별 명령어들을 포함한다. 프로토콜은 작업을 완료하는 데 필요한 단계들의 부분집합만을 포함할 수 있다. 일련의 명령어들이 전적으로 수동 방식으로, 전적으로 자동화된 방식으로 수행될 수 있거나, 하나 이상의 수동 및 자동화된 단계들의 혼합이 결합하여 수행될 수 있다. 예를 들어, 샘플 준비 프로토콜은 핵산 샘플 또는 세포 용해물을 샘플 준비 카트리지의 주입구에 수동으로 주입하는 것을 초기 단계로서 가질 수 있고, 그 후에 나머지 프로토콜이 디바이스에 의해 자동화된 방식으로 수행된다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "샘플 준비(sample preparation)"라는 용어는 샘플이 처리되는 방식을 지칭한다. 전형적인 실시예들에서, 샘플 준비는 샘플의 분석 이전에 일어난다. 그렇지만, 샘플 준비가 샘플의 하나 이상의 분석들의 수행 이전에, 동안에, 또는 이후에 일어날 수 있다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비는 샘플의 격리, 정제, 분리, 또는 결합 중 하나 이상을 포함할 수 있지만, 이들로 제한되지 않는다. 격리, 정제, 분리 또는 결합은 완전한 격리, 정제, 분리 또는 결합까지의 부분 또는 어떤 퍼센트일 수 있다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비는 샘플을 처리하기 위해 샘플을 절단하는 것(cleaving), 분해시키는 것(degrading), 어닐링하는 것(annealing), 혼성화시키는 것(hybridizing), 변성시키는 것(denaturing), 라이게이션하는 것(ligating) 등을 포함할 수 있지만, 이들로 제한되지 않는다. 기술 분야에 공지된 것과 같은 임의의 적당한 샘플 준비 기법이 본 명세서에 제시된 프로토콜들, 방법들 및 디바이스들에서 사용될 수 있고, 전형적인 예들은 [Maniatis et al., Molecular Cloning: A Laboratory Manual, 2d Edition, 1989, 및 Short Protocols in Molecular Biology, ed. Ausubel, et al](참조 문헌으로서 본 명세서에 포함됨)에 기재된 방법들이다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "샘플 준비 카트리지(sample preparation cartridge)"라는 용어는 샘플 및 시약을 보유할 수 있고 샘플 준비를 위한 하나 이상의 챔버들을 제공하는 디바이스를 지칭한다. "일반 카트리지(generic cartridge)"라는 용어는 임의의 하나의 특정의 프로토콜로 제한되지 않는 샘플 준비 카트리지를 지칭한다. 예를 들어, 일부 실시예들에서, 일반 샘플 준비 카트리지는 어떤 시약도 포함하지 않을 수 있고, 시약은 필요에 따라 사용자에 의해 카트리지에 추가된다. 다른 실시예들에서, 일반 카트리지는 특정의 응용[예컨대, 전장 전사체(whole transcriptome) 샘플 준비]을 위해 요구되는 그리고 그에 전용되어 있는 특정의 시약, 칸막이(compartment) 및 연결부(connection)를 포함할 수 있다. 일반 카트리지의 사용은 사용자가 사용자의 특정의 필요 또는 응용을 해결하기 위해 카트리지에 대해 사용하기 위한 그 자신의 맞춤 프로토콜을 이용할 수 있게 한다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "간행물"이라는 용어는 하드 카피일 수 있거나 온라인 문서와 같이 전자적일 수 있는 문서를 지칭한다. 일부 실시예들에서, 프로토콜을 인용하거나, 사용하거나, 이용하기도 하고 사용하기도 하는 간행물들의 개수는 프로토콜의 상태를 결정하는 데 유용할 수 있다. 일부 실시예들에서, 간행물은 인쇄된 간행물이다. 일부 실시예들에서, 간행물은 산업 관련 저널 기사, 기술 노트 또는 어떤 다른 형태의 동료 검토(peer-reviewed) 문서이다. 일부 실시예들에서, 간행물은 저자가 특정의 프로토콜을 언급하고, 따르며, 그리고/또는 논의하고 있는 교과서, 프로토콜의 편집본(compilations of protocols), 웹 로그, 또는 다른 문서이다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "인증 상태(certified status)"라는 용어는 하나 이상의 기준들이 충족되었을 때 프로토콜에 부여될 수 있는 명칭을 지칭한다. 예를 들어, 프로토콜은 평가 시스템 또는 다른 동료 승인(peer-approval) 프로세스의 형태의 다른 사용자들로부터의 입력에 기초하여 인증 상태를 달성할 수 있다. 다른 대안으로서 또는 그에 부가하여, 프로토콜은 저자가 프로토콜을 언급하고, 따르며 그리고/또는 논의하고 있는 하나 이상의 간행물들에 기초하여 인증 상태를 달성할 수 있다. 인증 상태를 달성한 프로토콜은 또한 특정의 프로토콜을 사용하도록 보다 많은 사용자들에게 권장할 수 있다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "샘플 준비 관련 데이터(sample preparation related data)"라는 용어는 디바이스에 대해 샘플 준비 절차를 수행하기 위한 실행가능 명령어들을 비롯한, 샘플 준비 절차에 관련된 정보, 및/또는 샘플 ID(identification), 날짜, 시간 및 샘플 준비 절차의 다른 특정의 상세와 같은 특정의 샘플 준비 절차에 관련된 데이터를 지칭한다. 예를 들어, 샘플 준비 관련 데이터는 샘플 준비 레시피/프로토콜 ID, 샘플 준비 카트리지 ID, 카트리지 준비 ID, 샘플 준비 기기 ID, 및 다른 파라미터들을 포함할 수 있다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비 관련 데이터는 사용자에 의해 샘플 준비 디바이스에 입력되거나 제공된다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비 관련 데이터는 사용자에 의해 제3자에 또는 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공된다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비 관련 데이터는 클라우드 컴퓨팅 환경 또는 제3자로부터 샘플 준비 디바이스에 제공된다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "염기 서열 분석 관련 데이터(sequencing related data)"라는 용어는 염기 서열 분석과 관련하여 제공되는 정보를 지칭한다. 예를 들어, 염기 서열 분석 관련 데이터는 플로우 셀 ID(flowcell identification), 염기 서열 분석 카트리지 ID(sequencing cartridge identification), 염기 서열 분석 기기 ID(sequencing instrument identification), 및 염기 서열 분석 파라미터들을 포함할 수 있지만, 이들로 제한되지 않는다. 염기 서열 분석 관련 데이터는, 예를 들어, 사용자, 제3자에 의해, 또는 염기 서열 분석 기기에 의해 제공될 수 있다. 일부 실시예들에서, 염기 서열 분석 관련 데이터는 사용자에 의해 샘플 준비 디바이스에 입력되거나 제공된다. 일부 실시예들에서, 염기 서열 분석 관련 데이터는 사용자에 의해 제3자에 또는 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공된다. 일부 실시예들에서, 염기 서열 분석 관련 데이터는 클라우드 컴퓨팅 환경 또는 제3자로부터 샘플 준비 디바이스에 제공된다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "크라우드 소싱(crowd-sourced)"이라는 용어는 클라우드 컴퓨팅 환경 내의 특정의 프로젝트들 또는 사용자들에 할당된 컴퓨팅 자원들을 지칭한다. 본 명세서에 제공된 방법들에서의 크라우드 소싱(crowdsourcing)의 하나의 예는 염기 서열 분석 데이터의 분석(예컨대, 1차, 2차, 및/또는 3차 분석)을 포함한다. 다른 예는 염기 서열 분석 데이터의 보고 및/또는 주석 첨부(annotation)를 포함한다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "샘플 추출 관련 데이터(sample extraction related data)"라는 용어는 샘플 추출과 관련하여 제공되는 정보를 지칭한다. 예를 들어, 샘플 추출 관련 데이터는 생물학적 소스로부터의 샘플 추출을 위한 파라미터들 및/또는 실행가능 명령어들을 포함할 수 있지만, 이들로 제한되지 않는다. 샘플 추출 관련 데이터의 다른 예는 샘플 ID, 샘플 플레이트 ID, 및 플레이트 위치 ID를 포함한다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "샘플 매니페스트(sample manifest)"라는 용어는 샘플 준비 절차에서 처리되는 샘플들 중 하나 이상을 포함하는 목록을 지칭한다. 샘플 매니페스트는, 예를 들어, 하나 이상의 샘플들에 대한 식별자 번호들 또는 다른 식별 정보를 포함할 수 있다. 일부 실시예들에서, 샘플 매니페스트 상의 샘플들이 병렬로 처리된다. 일부 실시예들에서, 샘플 매니페스트 상의 샘플들이 연속적으로 처리된다.
본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "플로우 셀(flowcell)"이라는 용어는 하나 이상의 액체 시약들이 유동(flow)될 수 있는 고체 표면을 포함하는 챔버를 지칭한다. 일부 실시예들에서, 샘플 준비의 하나 이상의 단계들이 플로우 셀에서 일어난다. 일부 실시예들에서, 염기 서열 분석의 하나 이상의 단계들이 플로우 셀에서 일어난다. 본 개시 내용의 방법들에서 즉각 사용될 수 있는 플로우 셀 및 관련 유체 시스템 및 검출 플랫폼의 예는, 예를 들어, Bentley et al., Nature 456:53-59 (2008), WO 04/018497; US 7,057,026; WO 91/06678; WO 07/123744; US 7,329,492; US 7,211,414; US 7,315,019; US 7,405,281, 및 US 2008/0108082(이들 각각은 참조 문헌으로서 본 명세서에 포함됨)에 기술되어 있다.
이제 도면들로 돌아가서, 먼저 도 1을 참조하면, 생물학적 데이터 및/또는 관련 정보를 위한 클라우드 컴퓨팅 환경(12)이 개략적으로 예시되어 있다. 본 명세서에서 사용되는 바와 같이, "클라우드" 또는 "클라우드 컴퓨팅 환경"이라는 용어는 전형적으로 인터넷에 기초하게 될 다양한 진화하는 구성, 인프라, 네트워크 등을 지칭할 수 있다. 이 용어는 클라이언트 클라우드, 애플리케이션 클라우드, 플랫폼 클라우드, 인프라 클라우드(infrastructure clouds), 서버 클라우드 등을 비롯한 임의의 유형의 클라우드를 지칭할 수 있다. 통상의 기술자라면 잘 알 것인 바와 같이, 이러한 구성은 일반적으로 염기 서열 분석 디바이스의 소유자 또는 사용자에 의한 사용을 가능하게 하고, SaaS(software as a service)를 제공하며, 컴퓨팅 PaaS(platforms as a service)의 다양한 측면들을 제공하고, 다양한 네트워크 IaaS(infrastructures as a service) 등을 제공한다. 더욱이, 이 용어에는 공중 클라우드, 커뮤니티 클라우드, 하이브리드 클라우드, 및 사설 클라우드를 비롯한, 이들 제품 및 서비스에 대한 다양한 유형들 및 사업 구성들이 포함되어야 한다. 이들 중 임의의 것 또는 전부가 제3자 엔터티들에 의해 서비스될 수 있다. 그렇지만, 특정의 실시예들에서, 사설 클라우드 또는 하이브리드 클라우드는 허가된 사용자들 간의 염기 서열 데이터 및 서비스의 공유를 가능하게 할 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 복수의 분산 노드들(14)을 포함한다. 노드들(14)의 컴퓨팅 자원들은 다수의 소비자들에 서비스를 제공하기 위해 풀링(pool)되어 있고, 이 경우 상이한 물리 및 가상 자원들이 소비자 요구에 따라 동적으로 할당되고 재할당된다. 자원들의 예는 저장소, 처리, 메모리, 네트워크 대역폭, 및 가상 기계를 포함한다. 노드들(14)은 자원들을 분배하기 위해 서로 통신할 수 있고, 이러한 통신 및 자원들의 분배의 관리는 하나 이상의 노드들(14)에 존재하는 클라우드 관리 모듈(15)에 의해 제어될 수 있다. 노드들(14)은 임의의 적당한 구성 및 프로토콜을 통해 통신할 수 있다. 게다가, 노드들(14)은 하나 이상의 제공업체들과 연관된 서버들을 포함할 수 있다. 예를 들어, 특정의 프로그램들 또는 소프트웨어 플랫폼들이 프로그램들의 소유자에 의해 제공되는 일련의 노드들(14)을 통해 액세스될 수 있는 반면, 다른 노드들(14)은 데이터 저장 회사들에 의해 제공된다. 특정의 노드들(14)은 또한 높은 로드 시간 동안 사용되는 오버플로우 노드(overflow node)일 수 있다.
하나의 실시예에서, 클라우드 관리 모듈(15)은 로드 관리 및 클라우드 자원들을 책임지고 있다. 로드 관리는 사용자 액세스 레벨 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에서의 총 부하(피크 시간 대 평균 로드 시간)를 비롯한 각종의 인자들을 고려하는 것을 통해 구현될 수 있다. 프로젝트 유형이 또한 고려될 수 있다. 하나의 실시예에서, 공중 보건 응급 상황이 다른 유형의 프로젝트보다 우선적으로 처리될 수 있다. 게다가, 사용자는 특정의 실행들을 클라우드 사용량이 특정의 임계치 미만일 때까지 유지되는 보다 낮은 우선순위로서 제공하는 것에 의해 비용을 관리할 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 생물학적 데이터를 생성하기 위한 디바이스의 사용자를 비롯한, 다양한 사용자들과 통신하도록 구성되어 있다. 이러한 데이터는, 특정의 실시예들에서, 생물학적 샘플을 받아서 염기 서열 데이터를 생성하는 모듈을 포함하는 디바이스(18) 및 염기 서열 데이터를 분석하거나 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달하기 위한 실행가능 명령어들을 포함하는 관련 컴퓨터(20)를 포함할 수 있는, 디바이스(16)(예컨대, 염기 서열 분석 디바이스)를 통해 생성되는 염기 서열 데이터를 포함할 수 있다. 다른 대안으로서 또는 그에 부가하여, 이러한 데이터는, 특정의 실시예들에서, 생물학적 샘플을 받아서 샘플 준비 데이터(예컨대, 라이브러리)를 생성하는 모듈을 포함하는 디바이스(38) 및 샘플 준비 데이터를 분석하거나 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달하기 위한 실행가능 명령어들을 포함하는 관련 컴퓨터(40)를 포함할 수 있는, 디바이스(36)(예컨대, 샘플 준비 디바이스)를 통해 생성되는 샘플 준비 데이터(예컨대, 라이브러리)를 포함할 수 있다. 특정의 실시예들에서, 디바이스들(16 및 36)이 단일의 디바이스 내에 포함될 수 있다는 것을 잘 알 것이다. 디바이스들(16, 36)은 적당한 통신 링크(24, 42)를 통해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 통신하도록 구성되어 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과의 통신은 통신 링크(24, 42)를 거쳐 LAN(local area network), 일반 WAN(wide area network), 및/또는 공중 네트워크(예컨대, 인터넷)를 통한 통신을 포함할 수 있다. 상세하게는, 통신 링크(24, 42)는 샘플 준비 및/또는 염기 서열 데이터(26) 그리고, 특정의 실시예들에서, 인증 정보(28)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 송신한다. 인증 정보는 디바이스(16, 36)가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)의 고객이라는 것을 확인할 수 있다.
살펴본 바와 같이, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 관련 디바이스들[예컨대, 디바이스들(16a, 16b, 16c, 36a, 36b, 및 36c)]을 갖는 다수의 사용자들 또는 고객들에 서비스를 제공할 수 있다. 게다가, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 또한 2차 사용자(30) 또는 제3자 소프트웨어 보유자(34)와 같은 다른 유형의 고객들에 의해 액세스될 수 있다. 그에 따라, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 특정의 고객의 액세스 레벨에 따라 상이한 유형의 서비스들을 제공할 수 있다. 염기 서열 분석 고객은 저장 및 데이터 분석 서비스에 액세스할 수 있는 반면, 2차 사용자(30)는 공유 또는 공용 염기 서열에만 액세스할 수 있다. 제3자 소프트웨어 보유자(34)는 적절한 액세스 특권을 결정하기 위해 염기 서열 분석 고객과 협상할 수 있다. 예를 들어, 오픈 소스 소프트웨어는 무료로 또는 제한된 라이센스로 제공될 수 있는 반면, 다른 유형의 소프트웨어는 다양한 요금 또는 가입 기준에 따라 제공될 수 있다. 특정 실시예들에서, 공급업체는 클라우드 컴퓨팅 환경을 지원할 수 있고, 공급업체의 고객들은 클라우드 컴퓨팅 환경에의 액세스를 제공받을 수 있다. 예를 들어, 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터의 일반 샘플 준비 카트리지의 구입은 클라우드 컴퓨팅 환경 상의 샘플 준비 프로토콜들 및/또는 대응하는 분석 방법들에의 사용자 액세스를 가능하게 할 수 있다.
도 2는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)의 개개의 노드(14)의 구현의 개략도이다. 노드(14)는 개인용 컴퓨터 시스템, 서버 컴퓨터 시스템, 씬 클라이언트(thin client), 씩 클라이언트(thick client), 핸드헬드 또는 랩톱 디바이스, 멀티프로세서 시스템, 마이크로프로세서 기반 시스템, 셋톱 박스, 프로그램가능 가전 제품, 네트워크 PC, 미니컴퓨터 시스템, 메인프레임 컴퓨터 시스템, 및 상기 시스템들 또는 디바이스들 등 중 임의의 것을 포함하는 분산 클라우드 컴퓨팅 환경(12) 중 하나 이상으로서 구현될 수 있다. 노드(14)는 하나 이상의 프로세서들 또는 처리 유닛들(50)과, RAM(54) 및 비휘발성 메모리(56)를 포함할 수 있는 메모리 아키텍처(52)를 포함할 수 있다. 메모리 아키텍처(52)는 이동식/비이동식, 휘발성/비휘발성 컴퓨터 시스템 저장 매체를 추가로 포함할 수 있다. 게다가, 메모리 아키텍처(52)는 하드 드라이브와 같은 비이동식, 비휘발성 자기 매체로부터 판독하고 그에 기록하기 위한 하나 이상의 판독기들, 이동식, 비휘발성 자기 디스크(예컨대, "플로피 디스크")로부터 판독하고 그에 기록하기 위한 자기 디스크 드라이브, 및/또는 CD-ROM, DVD-ROM과 같은 이동식, 비휘발성 광 디스크로부터 판독하거나 그에 기록하기 위한 광 디스크 드라이브를 포함할 수 있다. 노드(14)는 또한 각종의 컴퓨터 시스템 판독가능 매체를 포함할 수 있다. 이러한 매체는 휘발성 및 비휘발성 매체, 그리고 이동식 및 비이동식 매체와 같은, 클라우드 컴퓨팅 환경에 의해 액세스될 수 있는 임의의 이용가능한 매체일 수 있다.
메모리 아키텍처(52)는 본 기법들의 기능들을 수행하도록 구성되어 있는 실행가능 명령어들로서 구현되는 일련의(예컨대, 적어도 하나의) 프로그램 모듈들을 가지는 적어도 하나의 프로그램 제품을 포함할 수 있다. 예를 들어, 실행가능 명령어들(58)은 운영 체제, 하나 이상의 애플리케이션 프로그램들, 다른 프로그램 모듈들, 및 프로그램 데이터를 포함할 수 있다. 일반적으로, 프로그램 모듈은 특정의 작업들을 수행하거나 특정의 추상 데이터 유형들을 구현하는 루틴, 프로그램, 객체, 구성요소, 로직, 데이터 구조 등을 포함할 수 있다. 프로그램 모듈은 라이브러리 생성, 1차 염기 서열 데이터 분석, 2차 염기 서열 분석, 3차 염기 서열 분석, 및 보고(이들로 제한되지 않음)를 비롯한, 본 명세서에 기술된 것과 같은 기법들의 기능들 및/또는 방법들을 수행할 수 있다.
노드(14)의 구성요소들은 메모리 버스 또는 메모리 제어기, 주변 장치 버스, AGP(accelerated graphics port), 및 각종의 버스 아키텍처들 중 임의의 것을 사용하는 프로세서 또는 로컬 버스를 비롯한 임의의 몇 가지 유형의 버스 구조들 중 하나 이상으로서 구현될 수 있는 내부 버스(60)에 의해 결합될 수 있다. 제한이 아닌 예로서, 이러한 아키텍처는 ISA(Industry Standard Architecture) 버스, MCA(Micro Channel Architecture) 버스, EISA(Enhanced ISA) 버스, VESA(Video Electronics Standards Association) 로컬 버스, 및 PCI(Peripheral Component Interconnects) 버스를 포함한다.
노드(14)는 또한 사용자가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 상호작용할 수 있게 하는 키보드, 포인팅 디바이스, 디스플레이(62) 등과 같은 하나 이상의 외부 디바이스들; 및/또는 노드(14)가 하나 이상의 다른 컴퓨팅 디바이스들과 통신할 수 있게 하는 임의의 디바이스들(예컨대, 네트워크 카드, 모뎀 등)과 통신할 수 있다. 이러한 통신은 I/O 인터페이스들(64)을 통해 일어날 수 있다. 또한, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)의 노드들(14)은 적당한 네트워크 어댑터를 통해 LAN(local area network), 일반 WAN(wide area network), 및/또는 공중 네트워크(예컨대, 인터넷)와 같은 하나 이상의 네트워크들과 통신할 수 있다.
도 3은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 관련하여 사용될 수 있는 염기 서열 분석 디바이스(16)의 개략도이다. 염기 서열 분석 디바이스(16)는 미국 특허 공개 제2007/0166705호; 제2006/0188901호; 제2006/0240439호; 제2006/0281109호; 제2005/0100900호; 미국 특허 제7,057,026호; WO 05/065814; WO 06/064199; WO 07/010,251(이들의 개시 내용은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨)에 기술된 SBS(sequencing-by-synthesis) 방법들을 포함하는 것들과 같은 임의의 염기 서열 분석 기법에 따라 구현될 수 있다. 대안적으로, 라이게이션에 의한 염기 서열 분석(sequencing by ligation) 기법이 염기 서열 분석 디바이스(16)에서 사용될 수 있다. 이러한 기법은 DNA 연결 효소(DNA ligase)를 사용하여 올리고뉴클레오티드를 주입시키고 이러한 올리고뉴클레오티드의 주입을 식별해주며, 미국 특허 제6,969,488호; 미국 특허 제6,172,218호; 및 미국 특허 제6,306,597호(이들의 개시 내용은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨)에 기술되어 있다. 일부 실시예들은 표적 핵산 가닥 또는 뉴클레오티드가 표적 핵산으로부터 외부 핵산 절단적으로(exonucleolytically) 제거되어 나노 구멍(nanopore)을 통과하는 나노 구멍 염기 서열 분석(nanopore sequencing)을 이용할 수 있다. 표적 핵산 또는 뉴클레오티드가 나노 구멍을 통과할 때, 각각의 유형의 염기는 구멍에서의 전기적 컨덕턴스의 변동을 측정하는 것에 의해 식별될 수 있다[미국 특허 제7,001,792호; Soni & Meller, Clin . Chem . 53, 1996-2001 (2007); Healy, Nanomed . 2, 459-481 (2007); 및 Cockroft, et al. J. Am. Chem. Soc. 130, 818-820 (2008), 이들의 개시 내용은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨]. 또 다른 실시예는 뉴클레오티드를 연장 생성물(extension product)에 주입시킬 때 방출되는 양성자의 검출을 포함한다. 예를 들어, 방출된 양성자의 검출에 기초한 염기 서열 분석은 Ion Torrent(미국 코네티컷주 길포드 소재, Life Technologies 자회사)로부터 상업적으로 이용가능한 전기 검출기 및 관련 기법들 또는 US 2009/0026082 A1; US 2009/0127589 A1; US 2010/0137143 A1; 또는 US 2010/0282617 A1(이들 각각은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨)에 기술되어 있는 염기 서열 분석 방법 및 시스템을 사용할 수 있다. 특정의 실시예들은 DNA 폴리메라아제 활성(DNA polymerase activity)의 실시간 모니터링을 수반하는 방법을 이용할 수 있다. 뉴클레오티드 주입은 형광체를 가지는(fluorophore-bearing) 폴리메라아제와 γ-인산염-표지(γ-phosphate-labeled) 뉴클레오티드 사이의 FRET(fluorescence resonance energy transfer) 상호작용을 통해, 또는 Levene et al. Science 299, 682-686 (2003); Lundquist et al. Opt. Lett. 33, 1026-1028 (2008); Korlach et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105, 1176-1181 (2008)(이들의 개시 내용은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨)에 기술된 것과 같은 ZMW(zeromode waveguide)에 의해 검출될 수 있다. 다른 적당한 대안의 기법들은, 예를 들어, FISSEQ(fluorescent in situ sequencing) 및 MPSS(Massively Parallel Signature Sequencing)를 포함한다. 특정의 실시예들에서, 염기 서열 분석 디바이스(16)는 Illumina(미국 캘리포니아주 샌디에고 소재)로부터의 HiSeq, MiSeq, 또는 HiScanSQ일 수 있다.
도시된 실시예에서, 염기 서열 분석 디바이스(16)는 별도의 샘플 처리 디바이스(18) 및 관련 컴퓨터(20)를 포함한다. 그렇지만, 살펴본 바와 같이, 이들이 단일의 디바이스로서 구현될 수 있다. 게다가, 관련 컴퓨터(20)는 샘플 처리 디바이스(18)에 로컬이거나 샘플 처리 디바이스(18)와 네트워크로 연결될 수 있다. 다른 실시예들에서, 컴퓨터(20)는 염기 서열 분석 디바이스(16)로부터 원격지에 있는 클라우드 컴퓨팅 환경 액세스 디바이스를 포함할 수 있다. 즉, 컴퓨터(20)는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 염기 서열 분석 디바이스(16)와 통신할 수 있을 것이다. 도시된 실시예에서, 생물학적 샘플이 염기 서열 데이터를 생성하기 위해 촬영되는 샘플 슬라이드(70)로서 샘플 처리 디바이스(18) 내에 로드될 수 있다. 예를 들어, 생물학적 샘플과 상호작용하는 시약은 촬영 모듈(72)에 의해 발생되는 여기 빔(excitation beam)에 응답하여 특정의 파장들에서 형광을 발하고 그로써 촬영을 위한 방사를 반환한다. 예를 들어, 형광 성분이 그 성분의 상보적 분자로 또는 폴리메라아제를 사용하여 올리고뉴클레오티드에 주입되는 형광 태깅된 뉴클레오티드로 혼성화하는 형광 태깅된 핵산에 의해 발생될 수 있다. 기술 분야의 당업자라면 잘 알 것인 바와 같이, 샘플의 염료가 여기되는 파장 및 염료가 형광을 발하는 파장은 특정의 염료의 흡수 스펙트럼 및 방출 스펙트럼에 의존할 것이다. 이러한 반환된 방사는 다시 지향 광학계(directing optics)(26)를 통해 전파할 수 있다. 이 되돌아온 빔(retrobeam)은 일반적으로 촬영 모듈(72)의 검출 광학계 쪽으로 지향될 수 있다.
촬영 모듈 검출 광학계는 임의의 적당한 기술에 기초할 수 있고, 예를 들어, 광자들이 디바이스에서의 위치들에 충돌하는 것에 기초하여 픽셀 단위의(pixilated) 영상 데이터를 생성하는 CCD(charged coupled device) 센서일 수 있다. 그렇지만, TDI(time delay integration) 동작을 위해 구성된 검출기 어레이, CMOS(complementary metal oxide semiconductor) 검출기, APD(avalanche photodiode) 검출기, 가이거 모드 광자 계수기(Geiger-mode photon counter), 또는 임의의 다른 적당한 검출기(이들로 제한되지 않음)를 비롯한, 각종의 다른 검출기들 중 임의의 것이 또한 사용될 수 있다는 것을 잘 알 것이다. TDI 모드 검출이 미국 특허 제7,329,860호(참조 문헌으로서 본 명세서에 포함됨)에 기술된 것과 같은 선 주사(line scanning)와 결합될 수 있다. 다른 유용한 검출기들이, 예를 들어, 다양한 핵산 염기 서열 분석 방법들과 관련하여 본 명세서에서 이전에 제공된 참조 문헌들에 기술되어 있다.
촬영 모듈(72)은, 예컨대, 프로세서(74)를 통해, 프로세서 제어 하에 있고, 샘플 수납 디바이스(sample receiving device)(18)는 또한 I/O 컨트롤(76), 내부 버스(78), 비휘발성 메모리(80), RAM(82) 및 임의의 다른 메모리 구조물 - 메모리는 실행가능 명령어들을 저장할 수 있음 -, 그리고 도 2와 관련하여 기술된 것들과 유사할 수 있는 다른 적당한 하드웨어 구성요소들을 포함할 수 있다. 게다가, 관련 컴퓨터(20)는 또한 프로세서(84), I/O 컨트롤(86), 통신 모듈(87), 및 RAM(88) 및 비휘발성 메모리(90)를 포함하는 메모리 아키텍처 - 메모리 아키텍처는 실행가능 명령어들(92)을 저장할 수 있음 - 를 포함할 수 있다. 하드웨어 구성요소들은 내부 버스(94)에 의해 연결될 수 있고, 내부 버스(94)는 또한 디스플레이(95)에도 연결될 수 있다. 염기 서열 분석 디바이스가 올인원 디바이스(all-in-one device)로서 구현되는 실시예들에서, 특정의 중복적인 하드웨어 요소들이 제거될 수 있다.
게다가, 1차 사용자(또는 2차 사용자)는 또한 컴퓨터(20)와 관련하여 기술된 것들과 유사한 구성요소들을 포함하는 범용 컴퓨터 또는 모바일 디바이스와 같은, 임의의 적절한 액세스 디바이스를 통해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 상호작용할 수 있다. 즉, 염기 서열 데이터가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달되면, 염기 서열 데이터와의 추가적인 상호작용 및 그에의 액세스가 염기 서열 분석 디바이스(16)에 꼭 결합되지 않아도 될 수 있다. 이러한 실시예들은 생물학적 샘플 및/또는 염기 서열 데이터의 소유자가 염기 서열 분석을 위해, 예컨대, 핵심 연구 시설과 계약한 실시예들에서 유익할 수 있다. 이러한 실시예들에서, 1차 사용자는 소유자일 수 있는 반면, 염기 서열 분석 디바이스(16)와 연관된 핵심 연구 시설은 기껏해야 염기 서열 데이터가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달된 후의 2차 사용자이다. 특정 실시예들에서, 특정의 기관 또는 IP 주소와의 연관 또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에서의 패스워드 보호 고객 계정과 같은 보안 파라미터들을 통해 염기 서열 데이터가 액세스될 수 있다. 하나 이상의 파일들을 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 다운로드하는 것에 의해 또는 염기 서열 데이터가 텍스트, 영상, 및/또는 하이퍼링크로서 표시되는 그래픽 사용자 디스플레이를 제공하는 웹 기반 인터페이스 또는 소프트웨어 프로그램에 로그인하는 것에 의해 염기 서열 데이터가 액세스될 수 있다. 이러한 실시예에서, 염기 서열 데이터가 통신 링크 또는 네트워크를 통해 전송되는 데이터 패킷의 형태로 1차 또는 2차 사용자에게 제공될 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 사용자들을 위한 그래픽 사용자 인터페이스를 제공하고 염기 서열 데이터, 연구자들의 커뮤니티 또는 그룹, 데이터 분석 프로그램, 이용가능한 제3자 소프트웨어, 그리고 로드 균형 및 기기 설정에 대한 사용자 선택들에의 액세스를 용이하게 하는 사용자 상호작용 소프트웨어를 (예컨대, 웹 기반 인터페이스 또는 애플리케이션 플랫폼을 통해) 실행할 수 있다. 예를 들어, 특정의 실시예들에서, 염기 서열 분석 디바이스(16) 상에서 실행되는 염기 서열 분석에 대한 설정이 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 설정될 수 있다. 그에 따라, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 개개의 염기 서열 분석 디바이스(16)는 양방향 통신을 할 수 있을 것이다. 이러한 실시예는 원격 염기 서열 분석 실행의 파라미터들을 제어하는 데 특히 유용할 수 있다.
도 4는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 관련하여 사용될 수 있는 샘플 준비 디바이스(36)의 개략도이다. 샘플 준비 디바이스(36)는 맞춤 사용자 도출된 프로토콜들에 따라 자동화된 방식으로 구현될 수 있다. 특정의 실시예들에서, 샘플 준비 디바이스(36)는 cBOT 클러스터 생성 디바이스 또는 MiSeq 염기 서열 분석 디바이스의 클러스터 생성 구성요소(CBOT 및 MiSeq는 미국 캘리포니아주 샌디에고 소재의 Illumina로부터 입수가능함)일 수 있다.
도시된 실시예에서, 샘플 준비 디바이스(36)는 별도의 샘플 처리 디바이스(38) 및 관련 컴퓨터(40)를 포함한다. 그렇지만, 이들이 단일의 디바이스로서 구현될 수 있다. 게다가, 관련 컴퓨터(20)는 샘플 처리 디바이스(38)에 로컬이거나 샘플 처리 디바이스(38)와 네트워크로 연결될 수 있다. 다른 실시예들에서, 컴퓨터(40)는 샘플 준비 디바이스(36)로부터 원격지에 있는 클라우드 컴퓨팅 환경 액세스 디바이스를 포함할 수 있다. 즉, 컴퓨터(40)는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 샘플 준비 디바이스(36)와 통신할 수 있을 것이다. 도시된 실시예에서, 생물학적 샘플이 샘플 준비 카트리지(96)를 통해 디바이스(38) 내로 로드될 수 있다. 샘플 준비 카트리지(96)는 핵산 샘플(예컨대, DNA, RNA)을 염기 서열 분석(예컨대, 대량 병렬 염기 서열 분석)에 사용하기 위한 라이브러리로 변환하기 위해 이용될 수 있다.
샘플 준비 카트리지(96)는 특정의 프로토콜에 대해 사용하도록 구성되어 있는 특정 카트리지(specific cartridge)일 수 있거나, 대안적으로, 각종의 상이한 프로토콜들에 대해 사용될 수 있는 일반 카트리지일 수 있다. 예를 들어, 특정 카트리지(96)는 특정의 응용(예컨대, 전장 전사체 샘플 준비)을 위해 요구되는 그리고 그에 전용되어 있는 특정의 칸막이 및 연결부를 포함할 수 있다. 이와 달리, 일반 카트리지는 카트리지의 임의의 단일의 특정 응용에 필요한 것보다 수가 더 많거나 구성이 더 가변적인 칸막이, 채널 또는 기타 유체 특징부를 포함할 수 있다. 일반 카트리지(96)의 사용은 사용자가 사용자의 특정의 필요 또는 응용을 해결하기 위해 카트리지(96)에 대해 사용하기 위한 맞춤 프로토콜을 이용할 수 있게 한다. 그에 부가하여, 일반 카트리지(96)의 사용은, 염기 서열 분석을 위한 샘플(예컨대, 라이브러리)을 준비하는 데 더 높은 정밀도 및 재현성(reproducibility)을 제공하면서, 시약에서의 비용 절감을 가져올 수 있는 자동화된 샘플 준비를 이용하도록 사용자들에게 권장할 수 있다.
샘플 준비 카트리지(96)는, 구성이 특정이든 일반이든 간에, 임의의 시약을 포함할 필요가 없다. 오히려, 카트리지가 빈 상태로 사용자에게 공급될 수 있고, 사용자가 차후에 원하는 시약 또는 유체 성분을 카트리지에 로드할 수 있다. 특정의 실시예들에서, 일반 카트리지(96)는 디지털 미세 유체 공학 기반 시스템(digital microfluidics based system)에 대해 사용하도록 설계될 수 있다. 디지털 미세 유체 공학에 대한 예시적인 디바이스 및 절차는, 예를 들어, PCT 출원 제PCT/US12/63741호, 미국 특허 제6,911,132호; 제8,048,628호 및 제6,773,566호; 그리고 미국 특허 공개 제2005/0179746 A1호; 제2010/0236928호 및 제2011/0311980호(이들 각각은 참조 문헌으로서 그 전체가 본 명세서에 포함됨)에 기재되어 있다. 디지털 미세 유체 공학 시스템은 동적 패드의 친수성(hydrophilicity)과 소수성(hydrophobicity)을 교대(alternate)시키는 것에 의해 유체 미소 액적을 동적 패드(dynamic pad)를 따라 이동시킨다. 친수성 상태에 있는 패드는 수성 미소 액적을 끌어당기고, 소수성 상태에 있는 패드는 미소 액적을 밀어낸다. 이와 같이, 미소 액적이 미소 액적과 상호작용하는 일련의 동적 패드들에 대한 소수성/친수성 교대의 스케줄에 의해 이동, 혼합, 분리 및 다른 방식으로 조작될 수 있다. 디지털 미세 유체 공학 디바이스는 일반 카트리지에 특히 유용한데, 그 이유는 상이한 샘플 준비 프로토콜들을 수행하기 위해 동적 패드들의 격자가 상이한 방식들로 프로그램될 수 있기 때문이다. 프로그래밍은, 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터의 또는 클라우드 컴퓨팅 환경 내의 경로를 비롯한 본 명세서에 기재된 각종의 통신 경로들 중 임의의 것에 의해 지정될 수 있다.
게다가, 관련 컴퓨터(40)는 또한 프로세서(98), I/O 컨트롤(100), 통신 모듈(102), 및 RAM(104) 및 비휘발성 메모리(106)를 포함하는 메모리 아키텍처 - 메모리 아키텍처는 실행가능 명령어들(108)을 저장할 수 있음 - 를 포함할 수 있다. 하드웨어 구성요소들은 내부 버스(110)에 의해 연결될 수 있고, 내부 버스(110)는 또한 디스플레이(112)에도 연결될 수 있다. 샘플 준비 디바이스(36)가 올인원 디바이스로서 구현되는 실시예들에서, 특정의 중복적인 하드웨어 요소들이 제거될 수 있다.
게다가, 1차 사용자(또는 2차 사용자)는 또한 컴퓨터(40)와 관련하여 기술된 것들과 유사한 구성요소들을 포함하는 범용 컴퓨터 또는 모바일 디바이스와 같은, 임의의 적절한 액세스 디바이스를 통해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 상호작용할 수 있다. 즉, 염기 서열 데이터가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달되면, 샘플 준비 데이터와의 추가적인 상호작용 및 그에의 액세스가 샘플 준비 디바이스(36)에 꼭 결합되지 않아도 될 수 있다. 이러한 실시예들은 생물학적 샘플 및/또는 샘플 준비 데이터의 소유자가 샘플 준비를 위해, 예컨대, 핵심 연구 시설과 계약한 실시예들에서 유익할 수 있다. 이러한 실시예들에서, 1차 사용자는 소유자일 수 있는 반면, 샘플 준비 디바이스(36)와 연관된 핵심 연구 시설은 기껏해야 염기 서열 데이터가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 전달된 후의 2차 사용자이다. 특정 실시예들에서, 특정의 기관 또는 IP 주소와의 연관 또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에서의 패스워드 보호 고객 계정과 같은 보안 파라미터들을 통해 샘플 준비 데이터가 액세스될 수 있다. 하나 이상의 파일들을 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 다운로드하는 것에 의해 또는 샘플 준비 데이터가 텍스트, 영상, 및/또는 하이퍼링크로서 표시되는 그래픽 사용자 디스플레이를 제공하는 웹 기반 인터페이스 또는 소프트웨어 프로그램에 로그인하는 것에 의해 샘플 준비 데이터가 액세스될 수 있다. 이러한 실시예에서, 샘플 준비 데이터가 통신 링크 또는 네트워크를 통해 전송되는 데이터 패킷의 형태로 1차 또는 2차 사용자에게 제공될 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 사용자들을 위한 그래픽 사용자 인터페이스를 제공하고 샘플 준비 데이터, 연구자들의 커뮤니티 또는 그룹, 데이터 분석 프로그램, 이용가능한 제3자 소프트웨어, 그리고 로드 균형 및 기기 설정에 대한 사용자 선택들에의 액세스를 용이하게 하는 사용자 상호작용 소프트웨어를 (예컨대, 웹 기반 인터페이스 또는 애플리케이션 플랫폼을 통해) 실행할 수 있다. 예를 들어, 특정의 실시예들에서, 샘플 준비 디바이스(36) 상에서 실행되는 샘플 준비에 대한 설정(즉, 프로토콜)이 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 설정될 수 있다. 그에 따라, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)과 개개의 샘플 준비 디바이스(36)는 양방향 통신을 할 수 있을 것이다. 이러한 실시예는 원격 샘플 준비 실행의 파라미터들을 제어하는 데 특히 유용할 수 있다.
본 명세서에서 제공되는 바와 같이, 시스템(10)은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 샘플 준비 프로토콜들의 공유 및 이들 프로토콜의 인기의 모니터링을 용이하게 한다. 그를 위해, 도 5는 샘플 준비 프로토콜들의 공유 및 그의 인기의 모니터링을 위한 예시적인 시스템의 개략도이다. 도시된 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 앞서 기술된 바와 같다. 특정 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 자동화된 샘플 준비 디바이스 또는 기기(36)에 대해 사용하기 위한 앞서 기술된 바와 같은 일반 샘플 준비 카트리지(96)(예컨대, 응용 개발자 카트리지)의 공급업체(예컨대, 제조업체 또는 제공업체)에 의해 지원될 수 있다. 그에 부가하여, 공급업체는 또한 샘플 준비 기기(36)를 제공할 수 있다. 개발자(예컨대, 제출자/소비자/사용자)는, 화살표(114)로 나타낸 바와 같이, 일반 샘플 준비 카트리지(96)에 대해 사용하기 위한 맞춤된 그리고 최적화된 샘플 준비 프로토콜을 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로 업로드한다. 샘플 준비 프로토콜의 업로드는 공유를 권장하기 위해 무료일 수 있다. 프로토콜은 샘플 준비를 위한 특정의 단계들을 수행하기 위해 샘플 준비 기기(36)를 구동하는 데 사용된다. 예를 들어, 단계들은, 그 중에서도 특히, 샘플 및/또는 시약의 혼합, 배양, 및 분리를 포함할 수 있다. 그에 부가하여, 프로토콜은 각각의 단계에 대한 미리 결정된 양의 시간 및/또는 온도를 지정할 수 있다. 예를 들어, 디지털 미세 유체 공학 디바이스의 경우에, 프로토콜은 특정의 분석 절차를 위한 샘플을 준비(예컨대, 뉴클레오티드 염기 서열 분석을 위한 핵산 라이브러리의 준비)하기 위해 미소 액적의 이동, 분리 및/또는 혼합을 가져오는 동적 패드를 작동시키기 위한 스케줄을 지정할 수 있다. 특정 실시예들에서, 개발자는 또한 업로드된 샘플 준비 프로토콜에 대해 사용하기 위한 대응하는 분석 방법을 업로드할 수 있다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 메모리)은 사용자들(예컨대, 요청자들/고객들)에 의한 액세스를 위해 다수의 개발자 제출 프로토콜들(116)을 저장한다. 이들 최적화된 프로토콜들(116)은, 사용자들이 특정의 응용에 대한 단계들 전부를 개발하는 데 시간 및 자원을 낭비할 필요가 없기 때문에, 그 프로토콜들을 사용하도록 사용자들에게 권장할 수 있다. 사용자들은 공급업체에게 요금을 지불하거나 공급업체로부터 제품[예컨대, 일반 샘플 준비 카트리지(96)]을 구입하는 것을 통해 클라우드 컴퓨팅 환경(12) 및 프로토콜들(116)에의 액세스를 허용받을 수 있다. 특정 실시예들에서, 프로토콜들(116)에의 액세스가 일반 샘플 준비 카트리지(96)를 구입하는 그 사용자들로 제한될 수 있다. 프로토콜들에의 액세스를 갖는 사용자들은, 화살표(118)로 나타낸 바와 같이, 일반 샘플 준비 카트리지(96)에 대해 사용하기 위한 특정의 프로토콜(116)을 요청하고 [예컨대, 샘플 준비 기기(36)로 직접] 다운로드한다.
클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 (예컨대, 개발자가 제출한, 인증된, 공급업체가 지원하는) 프로토콜들 각각의 사용량을 모니터링할 수 있다. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 프로토콜의 인기를 결정하기 위해 또는 프로토콜의 증가된 사용에 대한 보다 구체적인 이유들(예컨대, 프로토콜을 사용하여 검출가능한 특정의 병원균의 발생)을 평가하기 위해 각각의 프로토콜에 대한 요청 또는 다운로드의 횟수(120)를 모니터링한다. 특정 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 각각의 프로토콜에 대한 사용의 횟수를 모니터링한다. 그에 부가하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 프로토콜들(116)의 사용자들로부터의 평가들(122)을 수신하고 저장한다. 게다가, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 참조 번호(124)로 나타낸 바와 같은 간행물들에서 개발자 제출 프로토콜들(116)의 인용 및/또는 사용이 있는지 간행물들을 모니터링할 수 있다. 그에 부가하여 또는 다른 대안으로서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 개발자, 사용자, 및/또는 공급업체로부터 간행물 인용들(publication citations)을 수신할 수 있다. 어느 경우든지, 간행물 인용들 및/또는 간행물들로부터의 관련 정보가 클라우드에 액세스하는 개인들 또는 디바이스들에 이용가능하게 될 수 있다. 특정의 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경에서 간행물들에 인용된 프로토콜들(116)의 이용가능성은 자료 및 방법을 찾기 위해 다수의 간행물들을 조사할 필요 없이 그리고 서면 설명(written description)으로부터 디바이스 프로토콜을 수동으로 생성할 필요 없이 사용자들이 프로토콜들(116)에 직접 액세스할 수 있게 한다. 특정의 프로토콜들에 대해, 일반 샘플 준비 카트리지(96)의 공급업체는, 참조 번호(126)로 나타낸 바와 같이, 제출된 프로토콜(116) 및/또는 대응하는 분석 방법의 독립적인 유효성 확인(validation)을 수행할 수 있다.
평가, 간행물들(124)에서의 인용, 및/또는 공급업체 유효성 확인의 조합에 기초하여, 특정의 개발자 제출 프로토콜들(116) 및/또는 대응하는 분석 방법들이, 화살표(128)로 나타낸 바와 같이, 인증된 샘플 준비 프로토콜들(130) 및/또는 대응하는 분석 방법들로 되기 위해 인증 상태를 부여받을 수 있다. 프로토콜들(130)의 인증 상태는, 화살표(132)로 나타낸 바와 같이, 특정의 프로토콜(130)을 사용하도록 보다 많은 사용자들에게 권장할 수 있다. 차례로, 보다 많은 사용자들은 일반 샘플 준비 카트리지(96) 및/또는 샘플 준비 기기(36)를, 예컨대, 공급업체로부터 획득하도록 권장받을 수 있다. 인증 상태가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 획득된 정보에 기초하여 공급업체에 의해 결정될 수 있다. 다른 대안으로서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공된 실행가능 명령어들 또는 기준들에 기초하여 인증 상태를 부여할지를 결정할 수 있다.
공급업체는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해 프로토콜들 모두에 대해 인기[예컨대, 요청 및/또는 사용의 횟수 및 빈도(120)]를 모니터링한다. 공급업체는 인증된 프로토콜들(130)(예컨대, 샘플 준비 레시피들 및/또는 대응하는 분석 방법들) 중에서 시장 잠재력을 갖는 틈새 시장 응용을 식별할 수 있다. 이러한 틈새 시장 응용을 식별할 때, 공급업체는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통해, 화살표(134)로 나타낸 바와 같이, 공급업체 지원 프로토콜들(136)을 제공하기 위해 인증된 프로토콜들(130) 및/또는 대응하는 분석 방법들에 공급업체 지원 상태를 부여할 수 있다. 그에 부가하여, 공급업체는 공급업체 지원 프로토콜(136)에 기초하여 응용 특정 샘플 준비 카트리지(138)(예컨대, 시약이 미리 채워져 있음)를 생성, 설계 또는 상업화할 수 있다. 응용 특정 카트리지(138)의 사용자는, 화살표(140)로 나타낸 바와 같이, 카트리지(138)에 대해 사용하기 위한 공급업체 지원 프로토콜(136)을 다운로드하거나 검색할 수 있다. 공급업체 지원 프로토콜들(136)은 또한 응용 특정 샘플 준비 카트리지(138), 샘플 준비 기기(36), 및/또는 관련 소모품을, 예컨대, 공급업체로부터, 획득하도록 훨씬 더 많은 사용자들에게 권장할 수 있다.
프로토콜들의 공유를 권장하기 위해, 공급업체는 클라우드 컴퓨팅 환경을 통해 제출된 프로토콜(116)에 대한 각각의 사용자 요청에 대해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제출된 프로토콜(116)의 제출자 또는 개발자에게 크레딧을 제공할 수 있다. 이 크레딧은 소모품(예컨대, 카트리지 또는 유체 성분), 디바이스(예컨대, 샘플 준비 또는 염기 서열 분석 디바이스) 또는 서비스(예컨대, 고객 데이터 분석, 의료 진단 또는 대체 샘플 분석)를 공급업체로부터 구입하는 데 사용될 수 있다.
앞서 논의된 바와 같이, 시스템(10)은 샘플 준비 프로토콜의 공유 및 그의 인기의 모니터링의 면에서 프로토콜 개발자, 요청자, 공급업체, 및 클라우드 컴퓨팅 환경(12) 간의 상호작용을 용이하게 한다. 그를 위해, 도 6은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)을 통한 샘플 준비 프로토콜의 공유 및 그의 인기의 모니터링을 위한 일부 예시적인 상호작용들의 방법(142)의 플로우차트이다. 방법(142)은 도시된 단계들 또는 상호작용들의 임의의 실행가능한 부분집합, 조합, 또는 수정을 포함할 수 있다. 하나의 실시예에서, 방법(142)은 제출자(예컨대, 개발자)가 샘플 준비 기기(36)에서 공급업체(예컨대, 제조업체)의 일반 샘플 준비 카트리지(96)를 사용하는 분석을 위한 프로토콜을 최적화하는 것[블록(144)]으로 시작할 수 있다. 제출자는 최적화된 샘플 준비 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 공급업체 지원 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로, 예를 들어, 무료로, 업로드한다[블록(146)]. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 다른 프로토콜들 및 분석 방법들 중에서도 특히, 최적화된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 수신하고 저장한다[블록(148)].
방법(142)은 요청자(또는 소비자)가 (예컨대, 상업적 구입에 의해) 일반 샘플 준비 카트리지(96)를 공급업체로부터 획득하고, 차례로 요청자에게 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에의 액세스를 제공하는 단계[블록(150)]를 포함할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에의 액세스를 받을 때, 요청자는 이용가능한 프로토콜들 및/또는 대응하는 분석 방법들 중에서 특정의 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 요청한다[블록(152)]. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 특정의 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법에 대한 요청을 수신한다[블록(154)]. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 공급업체로부터의 소모품의 구입에 대해 요청된 프로토콜의 제출자에게 크레딧을 제공하고[블록(156)], 요청된 프로토콜의 제출자는 프로토콜의 각각의 요청 및/또는 사용에 대해 크레딧을 수신한다[블록(158)]. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 또한 요청된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 요청자에게 제공한다[블록(160)]. 요청된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 수신하면[블록(162)], 요청자는 요청된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 사용하여 일반 샘플 준비 카트리지(96)로 샘플 준비를 수행한다[블록(164)].
방법(142)은 요청자가 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 평가하고 그 평가를 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공하는 단계[블록(166)]를 포함할 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법에 대한 평가를 요청자는 물론, 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법의 다른 요청자들로부터도 수신한다[블록(168)]. 그에 부가하여, 클라우드 컴퓨팅 환경은 제출된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법을 인용 및/또는 사용하는 간행물들로부터의 하나 이상의 인용들을 수신한다[블록(170)]. 방법(142)은 또한 공급업체가 제출된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법의 독립적인 유효성 확인을 수행하는 단계[블록(172)]를 포함할 수 있다. 제출된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법의 평가, 간행물 인용, 및/또는 공급업체 유효성 확인의 조합에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법에 인증 상태를 부여한다[블록(174)]. 앞서 언급한 바와 같이, 인증 상태가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 획득된 정보에 기초하여 공급업체에 의해 확인될 수 있다. 다른 대안으로서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공된 실행가능 명령어들 또는 기준들에 기초하여 인증 상태를 부여할지를 결정할 수 있다.
방법(142)은 제출된 프로토콜의 요청 또는 다운로드의 횟수를 모니터링하는 단계(인증 전 및 인증 후)[블록(176)]를 포함한다. 특정 실시예들에서, 방법(142)은 요청된 또는 다운로드된 프로토콜의 사용의 횟수를 모니터링하는 단계를 포함할 수 있다. 요청의 횟수 및/또는 사용의 횟수 및 다른 정보(예컨대, 평가, 응용에 대한 소비자 요구, 시장 고려사항 등)에 기초하여, 공급업체는 인증된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법이 상업화가능한지(예컨대, 시장 잠재력을 갖는 틈새 시장 응용)를 식별한다[블록(178)]. 인증된 프로토콜이 상업화가능한 것으로 생각되는 경우, 공급업체는 프로토콜에 기초하여 응용 특정 샘플 준비 카트리지를 개발하고 상업적으로 제공한다[블록(180)]. 그에 부가하여, 방법(142)은 클라우드 컴퓨팅 환경에서 인증된 프로토콜 및/또는 대응하는 분석 방법에 공급업체 지원 상태를 부여하는 단계[블록(182)]를 포함한다.
앞서 언급한 바와 같이, 특정의 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 게놈(예컨대, 염기 서열 분석) 분석 작업 흐름을 처음부터 끝까지 안내하기 위해 사용될 수 있다. 클라우드 안내 게놈 분석 작업 흐름의 예는 전장 게놈 염기 서열 분석, 암 염기 서열 분석을 위한 샘플 준비, 타겟 염기 서열 재분석(targeted resequencing), 전장 게놈 하플로타이핑(whole genome haplotyping)에 대한 의사 장기 판독(psedo-long read), 및 저 입력 샘플 준비(low input sample preparation)(예컨대, 법의학적 목적, 단일 세포, 바이러스 감염 조직)를 포함하지만, 이들로 제한되지 않는다. 그를 위해, 도 7은 클라우드 안내 게놈 분석 작업 흐름을 용이하게 하는 클라우드 기반 컴퓨팅 환경(12)의 개략적 개요이다. 특정 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)이 게놈 분석 작업 흐름에서 사용되는 제품들 및/또는 기기들의 공급업체(예컨대, 제조업체/제공업체)에 의해 지원될 수 있다. 도 7은 전형적인 게놈 (염기 서열 분석) 분석 작업 흐름에 수반되는 주요 단계들을 나타낸 것이다. 특정 실시예들에서, 부가의 단계들이 포함될 수 있거나, 일부 단계들이 수행되지 않을 수 있다. 단계들 중 일부(예컨대, 분석 단계 및 보고 단계)가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 액세스할 수 있는 컴퓨팅 디바이스로부터 수행될 수 있다. 일반적으로, 단계들 각각에 대해 요구된 정보(예컨대, 파라미터들)를 수집할 때, 그 정보는 컴퓨팅 디바이스들 또는 기기들을 통해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공된다. 이 파라미터들 또는 정보의 특정의 소스들은 바코드 또는 RFID 추적 샘플 플레이트, 샘플 준비 카트리지, 플로우 셀, 염기 서열 분석 시약 카트리지, 및 다른 소스들로부터의 정보를 포함할 수 있다. 그에 부가하여, 다양한 매니페스트 및 레시피(예컨대, 프로토콜)가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 메모리)에 존재한다. 이들 매니페스트 및 레시피는 특정의 단계들(예컨대, 샘플 준비, 염기 서열 분석 등)을 구동하기 위해 기기들[예컨대, 샘플 준비 기기(36), 염기 서열 분석 기기(18) 등]에 제공된다. 특정의 작업들 또는 단계들을 시작할 때, 데이터 및 기기 피드백이 추가적인 단계들(로깅, 분석, 보고서 생성, 주석 첨부 등)을 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공된다. 다양한 분석 방법들, 보고서 형식들 및 주석 첨부 서비스들이 또한 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 존재한다. 또한, 다양한 샘플 준비 레시피들(예컨대, 프로토콜들), 분석 방법들, 보고서 형식들, 및 주석 첨부 서비스들이 공급업체에 의해 개발되거나 참조 번호(183)로 나타낸 바와 같이 크라우드 소싱(예컨대, 도 5 및 도 6을 참조)될 수 있다. 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에서의 작업 흐름의 단계들은 연구소에서의 단계들과 유사하다. 이것은 클라우드 컴퓨팅 환경이 물리적 프로세스를 처음부터 끝까지 안내하는 (예컨대, 응용 중심 방식의) 작업 흐름 관리자로서 기능할 수 있게 한다.
도 7을 참조하면, 하나의 실시예에서, 작업 흐름은 생물학적 소스로부터의 샘플 추출로 시작할 수 있다. (예컨대, 사용자 또는 다른 소스에 의해 제공되는) 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 존재하는 샘플 매니페스트가, 화살표(184)로 나타낸 바와 같이, 사용자에게 제공된다. 샘플 추출 시에 및/또는 샘플 추출 동안, 사용자는, 화살표(184)로 나타낸 바와 같이, 예컨대, 컴퓨팅 디바이스를 통해, 샘플 추출 관련 데이터(샘플 ID, 샘플 플레이트 ID, 플레이트 위치 ID, 추출 수율, 다른 파라미터들 등)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 샘플 추출 관련 데이터 및/또는 샘플 매니페스트에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 샘플 추출 로그를 생성한다.
샘플 추출 후에, 작업 흐름은 화살표(186, 188)로 나타낸 바와 같이 샘플 준비로 천이한다. 샘플 준비 디바이스(36) 또는 사용자(또는 제3자)는, 화살표(190)로 나타낸 바와 같이, 상이한 컴퓨팅 디바이스를 통해 샘플 준비 관련 데이터(예컨대, 샘플 준비 레시피/프로토콜 ID, 샘플 준비 카트리지 ID, 카트리지 준비 ID, 샘플 준비 기기 ID, 다른 파라미터들 등)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 화살표(190)로 나타낸 바와 같이, 샘플 준비를 구동하기 위해 샘플 준비 레시피 및 샘플 준비 매니페스트를 샘플 준비 기기(36)에 제공한다. 특정 실시예들에서, 샘플 준비 기기(36)에 의한 샘플 준비가 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 자동으로 개시될 수 있다. 일부 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터의 명령어들을 통해 샘플 준비 기기(36)에 의해 사용되는 샘플 준비 프로토콜 또는 레시피는 사용자에 의해 선택된 프로토콜, 제3자에 의해 선택되거나 명령된 프로토콜, 또는 샘플 또는 카트리지 ID에 기초하여 자동으로 로드된 프로토콜에 기초할 수 있다. 샘플 준비 시에 및/또는 샘플 준비 동안, 샘플 준비 데이터가, 화살표(190)로 나타낸 바와 같이, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공된다. 샘플 추출 로그, 샘플 준비 관련 데이터, 샘플 준비 데이터, 샘플 준비 레시피, 및/또는 샘플 준비 레시피에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 샘플 준비 로그를 생성한다.
샘플 준비 후에, 작업 흐름은 화살표(192, 194)로 나타낸 바와 같이 염기 서열 분석으로 천이한다. 염기 서열 분석 기기(18) 또는 사용자(또는 제3자)는, 화살표(196)로 나타낸 바와 같이, 상이한 컴퓨팅 디바이스를 통해 염기 서열 분석 관련 데이터(예컨대, 플로우 셀 ID, 염기 서열 분석 카트리지 ID, 염기 서열 분석 기기 ID, 다른 파라미터들 등)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 화살표(196)로 나타낸 바와 같이, 염기 서열 분석 기기(18)를 통해 염기 서열 분석을 수행하기 위한 명령어들(예컨대, 염기 서열 분석 프로토콜)을 제공한다. 특정 실시예들에서, 염기 서열 분석 기기(18)에 의한 염기 서열 분석이 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 자동으로 개시될 수 있다. 일부 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터의 명령어들을 통해 염기 서열 분석 기기(18)에 의해 사용되는 염기 서열 분석 프로토콜은 사용자에 의해 선택된 프로토콜, 제3자에 의해 선택되거나 명령된 프로토콜, 또는 염기 서열 분석 관련 데이터에 기초하여 자동으로 로드된 프로토콜에 기초할 수 있다. 염기 서열 분석 시에 및/또는 염기 서열 분석 동안, 염기 서열 분석 기기(18)는 염기 서열 분석 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 샘플 준비 로그, 염기 서열 분석 데이터, 및/또는 염기 서열 분석 관련 데이터에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 실행 데이터 및 실행 로그를 생성한다.
염기 서열 분석 후에, 작업 흐름은 화살표(198, 200)로 나타낸 바와 같이 분석으로 천이한다. 염기 서열 분석 기기(18) 또는 사용자는, 화살표(202)로 나타낸 바와 같이, 상이한 컴퓨팅 디바이스를 통해 분석 관련 데이터(예컨대, 분석 후의 데이터(post-analysis data), 분석 ID(analysis identification), 다른 파라미터들 등)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 화살표(202)로 나타낸 바와 같이, 상이한 컴퓨팅 디바이스를 통해 분석 방법을 염기 서열 분석 기기(18) 또는 사용자에게 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 분석 방법들이 Illumina(미국 캘리포니아주 샌디에고 소재의)로부터의 BaseSpace에서 호스팅될 수 있다. 특정 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 분석 방법, 실행 데이터, 및/또는 실행 로그를 사용하여 분석(예컨대, 1차, 2차, 및/또는 3차 분석)을 수행한다. 일부 실시예들에서, 염기 서열 분석 기기(18)는 분석의 일부(예컨대, 1차 및/또는 2차 분석)를 수행한다. 다른 실시예들에서, 상이한 컴퓨팅 디바이스가 분석(예컨대, 1차, 2차, 및/또는 3차 분석)을 수행할 수 있다. 특정 실시예들에서, 분석은 크라우드 소싱(183)될 수 있다. 실행 데이터, 실행 로그, 분석 관련 데이터, 및/또는 분석 방법에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 분석 후의 데이터 및 분석 로그를 생성한다.
분석 후에, 작업 흐름은 화살표(204, 206)로 나타낸 바와 같이 보고로 천이한다. 사용자는, 화살표(208)로 나타낸 바와 같이, 상이한 컴퓨팅 디바이스를 통해 보고 관련 데이터(예컨대, 보고서 ID, 공유 특권, 다른 파라미터들 등)를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 화살표(208)로 나타낸 바와 같이, 컴퓨팅 디바이스 상에서 보고서 형식 및/또는 주석 첨부 플러그인 또는 서비스를 사용자에게 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 분석 후의 데이터, 분석 로그, 보고서 형식, 주석 첨부 플러그인, 및/또는 보고 관련 데이터를 사용하여 보고 및/또는 주석 첨부를 수행한다. 다른 실시예들에서, 사용자는 상이한 컴퓨팅 디바이스 상에서 보고 및/또는 주석 첨부를 수행할 수 있다. 특정 실시예들에서, 보고 및/또는 주석 첨부가 크라우드 소싱(183)될 수 있다. 분석 후의 데이터, 분석 로그, 보고 관련 데이터, 보고서 형식, 및/또는 주석 첨부 플러그인에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 보관되는 보고서(archived report)를 생성한다.
앞서 논의된 바와 같이, 시스템(10)은 게놈 분석 작업 흐름을 용이하게 하기 위해 사용자들(예컨대, 1차 사용자 및 2차 사용자), 공급업체, 및 클라우드 컴퓨팅 환경(12) 간의 상호작용을 용이하게 한다. 상세하게는, 클라우드 컴퓨팅 환경(12) 및 그에 저장된 정보는, 샘플들이 게놈 분석 작업 흐름의 다양한 단계들을 통해 물리적으로 이동될 때, 응용 중심 방식으로 처음부터 끝까지 물리적 프로세스를 안내하는 작업 흐름 관리자로서 역할한다. 그를 위해, 도 8은 클라우드 안내 게놈 분석 작업 흐름에 대한 어떤 예시적인 상호작용들의 방법(208)의 플로우차트이다. 방법(208)은 도시된 단계들 또는 상호작용들의 임의의 실행가능한 부분집합, 조합, 또는 수정을 포함할 수 있다. 그에 부가하여, 사용자에 의해 수행되는 방법(208)의 특정의 단계들이 상이한 사용자들(예컨대, 1차 사용자 및 2차 사용자)에 의해 수행될 수 있다. 게다가, 방법(208)의 특정의 단계들이 크라우드 소싱될 수 있다.
하나의 실시예에서, 방법(208)은 사용자가 생물학적 소스로부터 하나 이상의 생물학적 샘플들을 추출하는 것[블록(210)]으로 시작할 수 있다. 사용자는, 예컨대, 컴퓨팅 디바이스를 통해, 샘플 추출 관련 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공하고 그리고/또는 그로부터 수신한다[블록(210)]. 예를 들어, 사용자는 샘플 ID, 샘플 플레이트 ID, 플레이트 위치 ID, 또는 다른 파라미터들을 저장(예컨대, 메모리) 및/또는 처리(예컨대, 프로세서)를 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공할 수 있다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 서버)은 샘플 추출 관련 데이터를 사용자에게 제공하고 그리고/또는 샘플 추출 관련 데이터를 수신한다[블록(214)]. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 샘플 매니페스트 또는 샘플 추출 로그를 사용자에게 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 샘플 추출 관련 데이터의 적어도 일부가, 샘플 추출 이전에, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 사용자에게 제공될 수 있다[블록(210)]. 사용자로부터 수신된 샘플 추출 관련 데이터 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터의 샘플 매니페스트에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 샘플 추출 로그를 생성한다[블록(216)].
샘플 추출 후에, 방법(208)은 샘플 준비 기기(36)(예컨대, 자동화된 샘플 준비 기기) 상에서 샘플 준비를 수행하는 단계[블록(218)]를 포함한다. 샘플 준비 기기(36)는 샘플 준비 관련 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공하고 그리고/또는 그로부터 수신한다[블록(220)]. 특정 실시예들에서, 사용자는 다른 컴퓨팅 디바이스를 통해 샘플 준비 관련 데이터를 제공 및/또는 수신한다. 예를 들어, 샘플 준비 기기(36)는 샘플 준비 레시피 ID, 샘플 준비 카트리지 ID, 샘플 준비 카트리지 위치 ID, 샘플 준비 기기 ID, 생성된 샘플 준비 데이터, 및 다른 파라미터들을 저장(예컨대, 메모리) 및/또는 처리(예컨대, 프로세서)를 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 기기(36)는 생성된 샘플 준비 데이터를, 데이터의 생성 동안 및/또는 그 후에, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 서버)은 샘플 준비 관련 데이터를 샘플 준비 기기(36) 및/또는 사용자에게 제공하고 그리고/또는 샘플 준비 관련 데이터를 수신한다[블록(222)]. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 샘플 추출 로그, 샘플 준비 레시피, 샘플 준비 매니페스트, 및/또는 샘플 준비 로그를 기기(36) 및/또는 사용자에게 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 샘플 준비 관련 데이터의 적어도 일부가, 샘플 준비 이전에, 기기(36)에 제공될 수 있다[블록(218)]. 샘플 준비 레시피 및 다른 정보가 샘플 준비 기기(36)를 구동하는 데 사용될 수 있다. 샘플 준비 기기(36) 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 수신되는 샘플 추출 로그, 샘플 준비 관련 데이터 및/또는 생성된 샘플 준비 데이터에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 샘플 준비 로그를 생성한다.
샘플 준비 후에, 방법(208)은 염기 서열 분석 기기(16) 상에서 염기 서열 데이터를 생성하는 단계[블록(226)]를 포함한다. 염기 서열 분석 기기(16)는 염기 서열 분석 관련 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공하고 그리고/또는 그로부터 수신한다[블록(228)]. 특정 실시예들에서, 사용자는 다른 컴퓨팅 디바이스를 통해 염기 서열 분석 관련 데이터를 제공 및/또는 수신한다. 예를 들어, 염기 서열 분석 기기(16)는 플로우 셀 ID, 염기 서열 분석 카트리지 ID, 염기 서열 분석 기기 ID, 생성된 염기 서열 데이터, 및 다른 파라미터들을 저장(예컨대, 메모리) 및/또는 처리(예컨대, 프로세서)를 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 기기(16)는 생성된 염기 서열 데이터를, 데이터의 생성 동안 및/또는 그 후에, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 서버)은 염기 서열 분석 관련 데이터를 염기 서열 분석 기기(16)로부터 수신하고 그리고/또는 염기 서열 분석 관련 데이터를 기기(16)에 제공하고[블록(230)] 그리고/또는 사용자에게 제공한다. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 샘플 준비 로그, 작업 명령어들, 실행 데이터, 및/또는 실행 로그를 기기(16) 및/또는 사용자에게 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 염기 서열 분석 관련 데이터(예컨대, 작업 명령어들)의 적어도 일부가, 염기 서열 분석 이전에, 기기(16)에 제공될 수 있다[블록(226)]. 작업 명령어들 및 다른 정보가 염기 서열 분석 기기(16)를 구동하는 데 사용될 수 있다. 염기 서열 분석 기기(16) 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 수신되는 샘플 준비 로그, 염기 서열 분석 관련 데이터, 및/또는 생성된 염기 서열 데이터에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 실행 로그 및/또는 실행 데이터를 생성한다[블록(232)].
염기 서열 분석 후에, 방법(208)은 염기 서열 분석 기기(16) 상에서 염기 서열 데이터를 분석(예컨대, 1차 분석 및/또는 2차 분석)하는 단계[블록(226)]를 포함한다. 염기 서열 분석 기기(16)는 분석 관련 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공하고 그리고/또는 그로부터 수신한다[블록(236)]. 특정 실시예들에서, 사용자는 다른 컴퓨팅 디바이스를 통해 분석 관련 데이터를 제공 및/또는 수신한다. 예를 들어, 염기 서열 분석 기기(16)는 분석 ID, 분석 후의 데이터, 및/또는 다른 파라미터들을 저장(예컨대, 메모리) 및/또는 처리(예컨대, 프로세서)를 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공할 수 있다. 특정 실시예들에서, 기기(16)는 분석 후의 데이터를, 데이터의 생성 동안 및/또는 그 후에, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 서버)은 염기 서열 분석 기기로부터 분석 후의 및 분석 관련 데이터를 수신하고 그리고/또는 적어도 하나의 프로세서를 통해 염기 서열 분석 데이터에 대한 분석(예컨대, 1차, 2차, 및/또는 3차 분석)을 수행한다[블록(238)]. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은, 염기 서열 데이터를 분석하기 전에, 분석 방법을 기기(16)에 제공할 수 있다. 앞서 언급한 바와 같이, 염기 서열 분석 데이터의 분석(예컨대, 1차, 2차, 및/또는 3차 분석)이 크라우드 소싱될 수 있다. 염기 서열 분석 기기(16) 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터 수신되는 실행 데이터, 실행 로그, 분석 관련 데이터, 및/또는 분석 방법에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 분석 로그 및/또는 분석 후의 데이터를 생성한다[블록(240)]. 사용자는 다른 컴퓨팅 디바이스를 통해 분석 로그 및/또는 분석 후의 데이터를 수신한다[블록(242)].
염기 서열 분석 데이터의 분석 이후에, 방법(208)은 사용자가 다른 컴퓨팅 디바이스를 통해 분석 후의 데이터를 보고하고 주석 첨부하는 단계[블록(244)]를 포함한다. 특정 실시예들에서, 분석 후의 데이터의 보고 및 주석 첨부가 크라우드 소싱될 수 있다. 사용자는 보고 관련 데이터를 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공하고 그리고/또는 그로부터 수신한다[블록(246)]. 예를 들어, 사용자는 컴퓨팅 디바이스를 통해 보고서 ID, 공유 특권 정보, 및/또는 임의의 보고된 및/또는 주석 첨부된 데이터를 저장(예컨대, 메모리) 및/또는 처리(예컨대, 프로세서)를 위해 클라우드 컴퓨팅 환경(12)에 제공한다. 차례로, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 서버)은 보고 관련 데이터를 사용자에게 제공하고 그리고/또는 적어도 하나의 프로세서를 통해 분석 후의 데이터에 대한 보고 및 분석을 수행한다[블록(248)]. 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)은 보고서 형식, 주석 첨부 플러그인 또는 서비스, 및/또는 보관되는 보고서를 사용자에게 제공할 수 있다. 사용자 및/또는 클라우드 컴퓨팅 환경(12)으로부터의 분석 후의 데이터, 분석 로그, 보고서 형식, 주석 첨부 플러그인, 및/또는 보고 관련 데이터에 기초하여, 클라우드 컴퓨팅 환경(12)(예컨대, 프로세서)은 보관되는 보고서를 생성한다[블록(250)].
본 발명의 특정의 특징들만이 본 명세서에 예시되고 기술되어 있지만, 많은 수정들 및 변경들이 통상의 기술자들에게 안출될 것이다. 따라서, 첨부된 청구항들이 본 발명의 진정한 사상 내에 속하는 모든 이러한 수정들 및 변경들을 포함하는 것으로 보아야 한다는 것을 잘 알 것이다.

Claims (86)

  1. 클라우드 컴퓨팅 환경(cloud computing environment)에서 생물학적 샘플들(biological samples)을 분석하는 컴퓨터 구현 방법으로서,
    서버에서, 샘플 준비 관련 데이터를 수신하는 단계;
    프로세서를 통해, 상기 샘플 준비 관련 데이터 및 샘플 추출 로그(sample extraction log)에 적어도 기초하여 샘플 준비 로그(sample preparation log)를 생성하는 단계;
    상기 서버에서, 염기 서열 분석 관련 데이터(sequencing related data)를 수신하는 단계; 및
    상기 프로세서를 통해, 상기 샘플 추출 로그 및 상기 염기 서열 분석 관련 데이터에 적어도 기초하여 실행 로그(run log)를 생성하는 단계
    를 포함하는, 방법.
  2. 제1항에 있어서, 상기 서버에서, 분석 관련 데이터를 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  3. 제2항에 있어서, 상기 분석 관련 데이터는 분석 방법, 분석 ID(identification), 또는 이들의 조합을 포함하는, 방법.
  4. 제3항에 있어서, 상기 분석 방법은 상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 메모리 상에 저장되는, 방법.
  5. 제2항에 있어서, 상기 프로세서를 통해, 적어도 상기 염기 서열 분석 관련 데이터, 상기 실행 로그, 및 상기 분석 관련 데이터에 기초하여 분석 로그(analysis log)를 생성하는 단계를 포함하는, 방법.
  6. 제5항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 관련 데이터에 대한 분석을 수행하여 분석 후의 데이터(post-analysis data)를 생성하는 단계를 포함하는, 방법.
  7. 제6항에 있어서, 상기 프로세서는 상기 분석을 수행하고 상기 분석 후의 데이터를 생성하는, 방법.
  8. 제6항에 있어서, 상기 분석 및 분석 후의 데이터의 생성은 크라우드 소싱(crowd-sourced)되고 그 후에 상기 서버에 제공되는, 방법.
  9. 제6항에 있어서, 상기 분석 후의 데이터 및 상기 분석 로그에 적어도 기초하여 보관되는 보고서(archived report)를 생성하는 단계를 포함하는, 방법.
  10. 제9항에 있어서, 상기 프로세서는 상기 보관되는 보고서를 생성하는, 방법.
  11. 제9항에 있어서, 상기 보관되는 보고서의 생성은 크라우드 소싱되고 그 후에 상기 서버에 제공되는, 방법.
  12. 제9항에 있어서, 상기 보관되는 보고서는 상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 메모리 상에 저장된, 보고서 형식, 주석 첨부 서비스(annotation service), 또는 상기 보고서 형식 및 주석 첨부 서비스 둘 다에 추가로 기초하는, 방법.
  13. 제1항에 있어서, 상기 서버에서, 샘플 추출 관련 데이터를 수신하는 단계; 및 상기 프로세서를 통해, 상기 샘플 추출 관련 데이터에 적어도 기초하여 상기 샘플 추출 로그를 생성하는 단계를 포함하는, 방법.
  14. 제13항에 있어서, 상기 샘플 추출 관련 데이터는 샘플 추출, 샘플 ID(sample identification), 샘플 플레이트 ID(sample plate identification), 샘플 플레이트 위치 ID(sample plate position identification)의 위치, 또는 이들의 조합에 대한 파라미터들을 포함하는, 방법.
  15. 제13항에 있어서, 상기 샘플 추출 로그는 샘플 매니페스트(sample manifest)에 추가로 기초하는, 방법.
  16. 제15항에 있어서, 상기 샘플 매니페스트는 상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 메모리 상에 저장되는, 방법.
  17. 제1항에 있어서, 상기 샘플 준비 관련 데이터는 샘플 준비 레시피 ID(sample preparation recipe identification), 샘플 준비 카트리지 ID(sample preparation cartridge identification), 샘플 준비 카트리지 위치(sample preparation cartridge position), 샘플 준비 기기 ID(sample preparation instrument identification), 또는 이들의 조합을 포함하는, 방법.
  18. 제1항에 있어서, 상기 샘플 준비 로그는 샘플 준비 레시피, 샘플 준비 매니페스트(sample preparation manifest), 또는 둘 다에 추가로 기초하는, 방법.
  19. 제18항에 있어서, 상기 서버를 통해, 샘플 준비 이전에 상기 샘플 준비 레시피, 상기 샘플 준비 매니페스트, 또는 둘 다를 샘플 준비 기기에 제공하는 단계를 포함하는, 방법.
  20. 제19항에 있어서, 상기 샘플 준비 레시피, 상기 샘플 준비 매니페스트, 또는 둘 다는 상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 메모리 상에 저장되는, 방법.
  21. 제20항에 있어서, 상기 샘플 준비 레시피는 상기 샘플 준비 기기의 사용자를 통해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공되는, 방법.
  22. 제20항에 있어서, 상기 샘플 준비 레시피는 제3자를 통해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공되는, 방법.
  23. 제20항에 있어서, 상기 샘플 준비 레시피는 상기 샘플 준비 관련 데이터의 적어도 일부에 기초하여 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 의해 자동으로 선택되는, 방법.
  24. 제18항에 있어서, 상기 서버를 통해, 상기 샘플 준비 레시피, 상기 샘플 준비 매니페스트, 또는 둘 다에 적어도 기초하여 샘플 준비 기기 상에서 샘플 준비를 시작하기 위한 명령어들을 제공하는 단계를 포함하는, 방법.
  25. 제1항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 관련 데이터는 플로우 셀(flowcell) ID, 염기 서열 분석 카트리지 ID, 염기 서열 분석 기기 ID, 또는 이들의 조합을 포함하는, 방법.
  26. 제1항에 있어서, 상기 서버를 통해, 염기 서열 분석을 위한 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들을 염기 서열 분석 시스템에 제공하는 단계를 포함하는, 방법.
  27. 제26항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 상기 염기 서열 분석 시스템의 사용자를 통해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공되는, 방법.
  28. 제26항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 제3자를 통해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공되는, 방법.
  29. 제26항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 상기 염기 서열 분석 관련 데이터의 적어도 일부에 기초하여 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 의해 자동으로 선택되는, 방법.
  30. 제26항에 있어서, 상기 서버에서, 염기 서열 데이터를 염기 서열 분석 시스템으로부터 수신하고, 상기 염기 서열 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 메모리 상에 저장하는 단계를 포함하는, 방법.
  31. 생물학적 샘플들을 분석하는 시스템으로서,
    복수의 샘플 준비 디바이스들, 복수의 염기 서열 분석 디바이스들(sequencing devices), 및 복수의 컴퓨팅 디바이스들과 통신하는 클라우드 컴퓨팅 환경을 포함하고, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 적어도 하나의 서버를 포함하고, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 적어도 하나의 서버로부터 원격지에 있는, 상기 샘플 준비 디바이스들 중 적어도 하나, 상기 염기 서열 분석 디바이스들 중 적어도 하나, 및 상기 컴퓨팅 디바이스들 중 적어도 하나와 통신하여, 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스로부터의 샘플 준비 데이터 및 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스로부터의 염기 서열 데이터를, 상기 샘플 준비 데이터 및 상기 염기 서열 데이터가 생성되고 있는 동안, 수신하고 저장하도록 구성되어 있는, 시스템.
  32. 제31항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 샘플 추출 관련 데이터를 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  33. 제32항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 상기 샘플 추출 관련 데이터에 적어도 기초하여 샘플 추출 로그를 생성하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함하는, 시스템.
  34. 제33항에 있어서, 상기 샘플 추출 로그는 상기 적어도 하나의 서버 상에 저장된 샘플 매니페스트에 추가로 기초하는, 시스템.
  35. 제31항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 샘플 준비 이전에 샘플 준비 레시피, 샘플 준비 매니페스트, 또는 둘 다를 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스에 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  36. 제35항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 샘플 준비 레시피 및 샘플 준비 매니페스트를 저장하도록 구성되어 있는, 시스템.
  37. 제36항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버 상에 저장된 상기 샘플 준비 레시피는 크라우드 소싱 도출(crowd-sourced derived)되는, 시스템.
  38. 제35항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버 상에 저장된 상기 샘플 준비 레시피는 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스의 사용자에 의해 제공되는, 시스템.
  39. 제31항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 상기 서버에 의해 수신된 적어도 일부 샘플 준비 관련 데이터에 기초하여 상기 샘플 준비 레시피를 선택하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함하는, 시스템.
  40. 제39항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 적어도 상기 샘플 준비 레시피에 기초하여 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스 상에서 샘플 준비를 시작하기 위한 명령어들을 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  41. 제31항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 상기 샘플 준비 데이터에 적어도 기초하여 샘플 준비 로그를 생성하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함하는, 시스템.
  42. 제31항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은, 상기 서버를 통해, 염기 서열 분석을 위한 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들을 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스에 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  43. 제42항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 크라우드 소싱 도출되는, 시스템.
  44. 제42항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스의 사용자에 의해 제공되는, 시스템.
  45. 제42항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 상기 염기 서열 분석 관련 데이터의 적어도 일부에 기초하여 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들을 자동으로 선택하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함하는, 시스템.
  46. 제45항에 있어서, 상기 적어도 하나의 프로세서는 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스로부터 수신되는 적어도 염기 서열 분석 관련 데이터에 기초하여 실행 로그를 생성하도록 구성되어 있는, 시스템.
  47. 제31항에 있어서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 상기 염기 서열 데이터를 분석하고 분석 후의 데이터 및 분석 로그를 생성하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함하는, 시스템.
  48. 제47항에 있어서, 상기 염기 서열 데이터의 분석은 상기 적어도 하나의 서버 상에 저장된 분석 방법에 기초하는, 시스템.
  49. 제48항에 있어서, 상기 분석 방법은 크라우드 소싱 도출되는, 시스템.
  50. 제47항에 있어서, 상기 적어도 하나의 프로세서는 상기 분석 후의 데이터 및 상기 분석 로그에 적어도 기초하여 보관되는 보고서를 생성하도록 구성되어 있는, 시스템.
  51. 제50항에 있어서, 상기 보관되는 보고서의 생성은 상기 적어도 하나의 서버 상에 저장된 보고서 형식 및 주석 첨부 서비스에 추가로 기초하는, 시스템.
  52. 제51항에 있어서, 상기 보고서 형식 및 상기 주석 첨부 서비스는 크라우드 소싱 도출되는, 시스템.
  53. 클라우드 컴퓨팅 환경을 사용하여 생물학적 샘플들을 분석하는 시스템으로서,
    상기 클라우드 컴퓨팅 환경과 통신하는 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스;
    상기 클라우드 컴퓨팅 환경과 통신하는 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스; 및
    상기 클라우드 컴퓨팅 환경의 적어도 하나의 서버로부터 원격지에 있는 적어도 하나의 컴퓨팅 디바이스
    를 포함하고, 상기 샘플 준비 디바이스는 샘플 준비 데이터가 생성되고 있는 동안 상기 샘플 준비 데이터를 저장을 위해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로 전송하도록 구성되어 있으며, 상기 염기 서열 분석 디바이스는 염기 서열 데이터가 생성되고 있는 동안 상기 염기 서열 데이터를 저장을 위해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로 전송하도록 구성되어 있는, 시스템.
  54. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스는 샘플 준비 이전에 샘플 준비 레시피, 샘플 준비 매니페스트, 또는 둘 다를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  55. 제54항에 있어서, 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스는 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스의 사용자에 의해 제공되는 샘플 준비 레시피를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경 상에 저장하기 위해 전송하도록 구성되어 있는, 시스템.
  56. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스는 적어도 일부 샘플 준비 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 장치로 전송하도록 구성되어 있는, 시스템.
  57. 제56항에 있어서, 상기 적어도 하나의 샘플 준비 디바이스는 적어도 샘플 준비 레시피에 기초하여 샘플 준비를 시작하기 위한 명령어들을 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  58. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스는, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경을 통해, 염기 서열 분석을 위한 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들을 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  59. 제58항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 크라우드 소싱 도출되는, 시스템.
  60. 제58항에 있어서, 상기 염기 서열 분석 프로토콜 또는 명령어들은 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스의 사용자에 의해 제공되는, 시스템.
  61. 제58항에 있어서, 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스는 염기 서열 분석 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로 전송하도록 구성되어 있는, 시스템.
  62. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스는 분석 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공하고 그리고/또는 분석 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  63. 제62항에 있어서, 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스는 분석 ID, 분석 후의 데이터, 및/또는 다른 파라미터들을 저장 및/또는 처리를 위해 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  64. 제82항에 있어서, 상기 적어도 하나의 염기 서열 분석 디바이스는 염기 서열 분석된 데이터(sequenced data)를 분석하기 전에 분석 방법을 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  65. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 컴퓨팅 디바이스는 분석 로그 및/또는 분석 후의 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  66. 제53항에 있어서, 상기 적어도 하나의 컴퓨팅 디바이스는 보고 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에 제공하고 그리고/또는 보고 관련 데이터를 상기 클라우드 컴퓨팅 환경으로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  67. 클라우드 컴퓨팅 환경에서 일반 샘플 준비 카트리지들(generic sample preparation cartridges)을 사용하여 생물학적 샘플들을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 컴퓨터 구현 방법으로서,
    서버에서, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경에서 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜을 제출자(submitter)로부터 수신하는 단계;
    상기 프로토콜에 대한 요청자로부터의 요청 또는 상기 프로토콜의 사용이 있는지 모니터링하는 단계; 및
    적어도 하나의 상기 프로토콜에 대한 요청 또는 상기 프로토콜의 사용에 대해 상기 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터의 구입 크레딧(purchase credit)을 상기 제출자에게 제공하는 단계
    를 포함하는, 방법.
  68. 제67항에 있어서, 상기 서버에서, 상기 프로토콜에 대한 요청을 상기 요청자로부터 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  69. 제68항에 있어서, 상기 프로토콜 또는 상기 프로토콜 및 상기 프로토콜에 대해 사용하기 위한 분석 방법을 상기 요청자에게 제공하는 단계를 포함하는, 방법.
  70. 제69항에 있어서, 상기 프로토콜에 대한 평가(rating)를 상기 요청자로부터 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  71. 제67항에 있어서, 상기 서버에서, 상기 프로토콜에 대해 사용하기 위한 분석 방법을 상기 제출자로부터 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  72. 제67항에 있어서, 상기 서버에서, 상기 프로토콜의 유효성 확인(validation)을 상기 공급업체로부터 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  73. 제67항에 있어서, 상기 서버에서, 상기 프로토콜을 인용하거나, 사용하거나, 또는 인용하기도 하고 사용하기도 하는 간행물의 인용(citation of a publication)을 수신하는 단계를 포함하는, 방법.
  74. 제67항에 있어서, 요청자들에 의한 상기 프로토콜에 대한 요청들의 횟수, 상기 요청자들에 의한 상기 프로토콜의 평가들, 상기 프로토콜에 대한 인용들의 개수, 상기 프로토콜의 유효성 확인, 또는 이들의 조합에 기초하여 상기 프로토콜에 인증 상태(certified status)를 부여하는 단계를 포함하는, 방법.
  75. 제74항에 있어서, 공급업체 지원 상태(supplier supported status)를 상기 프로토콜에 부여하는 단계를 포함하고, 상기 프로토콜은 상기 프로토콜에 기초하여 상기 공급업체에 의해 설계된 응용 특정 샘플 준비 카트리지(application-specific sample preparation cartridge)에 대해 이용되는, 방법.
  76. 일반 샘플 준비 카트리지들을 사용하여 생물학적 샘플들을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 시스템으로서,
    복수의 컴퓨터 시스템들과 통신하는 클라우드 컴퓨팅 환경을 포함하고, 상기 클라우드 컴퓨팅 환경은 적어도 하나의 서버 및 적어도 하나의 프로세서를 포함하며, 상기 적어도 하나의 서버는 일반 샘플 준비 카트리지를 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜을 수신 및 저장하기 위해 상기 컴퓨터 시스템들 중 적어도 하나와 통신하도록 구성되어 있고, 상기 적어도 하나의 프로세서는 상기 프로토콜에 대한 요청자에 의한 요청이 있는지 모니터링하고 상기 프로토콜에 대한 적어도 하나의 요청에 대해 상기 일반 샘플 준비 카트리지의 공급업체로부터의 구입 크레딧을 상기 프로토콜의 제출자에게 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  77. 제76항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 프로토콜에 대한 요청을 상기 요청자로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  78. 제17항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 프로토콜 또는 상기 프로토콜 및 상기 프로토콜에 대해 사용하기 위한 분석 방법을 요청자에게 제공하도록 구성되어 있는, 시스템.
  79. 제78항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 프로토콜에 대한 평가를 상기 요청자로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  80. 제76항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 프로토콜에 대해 사용하기 위한 분석 방법을 상기 제출자로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  81. 제76항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 프로토콜의 유효성 확인을 상기 공급업체로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  82. 제76항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 프로토콜을 인용하거나, 사용하거나, 또는 인용하기도 하고 사용하기도 하는 간행물의 인용을 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  83. 제76항에 있어서, 상기 적어도 하나의 프로세서는 요청자들에 의한 상기 프로토콜에 대한 요청들의 횟수, 상기 요청자들에 의한 상기 프로토콜의 평가들, 상기 프로토콜에 대한 인용들의 개수, 또는 이들의 조합에 기초하여 상기 프로토콜에 인증 상태를 부여하도록 구성되어 있는, 시스템.
  84. 제83항에 있어서, 상기 적어도 하나의 프로세서는 공급업체 지원 상태를 상기 프로토콜에 부여하도록 구성되어 있고, 상기 프로토콜은 상기 프로토콜에 기초하여 상기 공급업체에 의해 설계된 응용 특정 샘플 준비 카트리지에 대해 이용되는, 시스템.
  85. 제84항에 있어서, 상기 적어도 하나의 서버는 상기 공급업체 지원 상태를 상기 프로토콜에 부여하기 위한 명령어들을 상기 공급업체로부터 수신하도록 구성되어 있는, 시스템.
  86. 일반 샘플 준비 카트리지들을 사용하여 생물학적 샘플들을 준비하기 위한 프로토콜들을 공유 및 그의 사용을 모니터링하는 시스템으로서,
    복수의 컴퓨터 시스템들과 통신하는 클라우드 기반 서버;
    상기 서버를 통해, 일반 샘플 준비 카트리지들을 사용하여 샘플 준비를 하기 위한 프로토콜들을 수신하고 상기 프로토콜들을 저장하는 메모리 구성요소; 및
    상기 프로토콜들 중 하나 이상에 대한 요청들을 수신하고,
    상기 프로토콜들 각각에 대한 요청들 또는 사용들의 횟수를 모니터링하며,
    각자의 프로토콜에 대한 적어도 하나의 요청 또는 상기 각자의 프로토콜의 사용에 대해 상기 일반 샘플 준비 카트리지들의 공급업체로부터의 구입 크레딧을 상기 각자의 프로토콜의 제출자에게 제공하도록 구성된 프로세서
    를 포함하는 시스템.
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