JP6340438B2 - 統合消費者ゲノムサービス - Google Patents
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本出願は、２０１４年２月１３日に出願された「統合消費者ゲノムサービス（ＩＮＴＥＧＲＡＴＥＤ ＣＯＮＳＵＭＥＲ ＧＥＮＯＭＩＣ ＳＥＲＶＩＣＥＳ）」という名称の米国仮特許出願第６１／９３９，６９５号、及び２０１４年７月３１日に出願された「消費者生物学的データシステム及び方法（ＣＯＮＳＵＭＥＲ ＢＩＯＬＯＧＩＣＡＬ ＤＡＴＡ ＳＹＳＴＥＭ ＡＮＤ ＭＥＴＨＯＤ）」という名称の米国仮特許出願第６２／０３１，５５６号の利益を主張するものであり、これらの仮特許出願の開示は、全ての目的で引用により本明細書に組み入れられる。
本出願は、２０１４年２月１３日に出願された「統合消費者ゲノムサービス（ＩＮＴＥＧＲＡＴＥＤ ＣＯＮＳＵＭＥＲ ＧＥＮＯＭＩＣ ＳＥＲＶＩＣＥＳ）」という名称の米国仮特許出願第６１／９３９，６９５号、及び２０１４年７月３１日に出願された「消費者生物学的データシステム及び方法（ＣＯＮＳＵＭＥＲ ＢＩＯＬＯＧＩＣＡＬ ＤＡＴＡ ＳＹＳＴＥＭ ＡＮＤ ＭＥＴＨＯＤ）」という名称の米国仮特許出願第６２／０３１，５５６号の利益を主張するものであり、これらの仮特許出願の開示は、全ての目的で引用により本明細書に組み入れられる。
本開示は、一般に、ゲノム情報の購入、配布、共有、表示及び消費に関し、具体的には、クライアントサーバ環境におけるゲノム情報の購入、配布、共有、表示及び消費に関する。
従来、個人的なＤＮＡシーケンシング又はゲノムシーケンシングは、一般人の手には届かないものであった。シーケンシングを行うために必要な機械は高額であり、通常は研究機関又は企業などの大規模団体が購入していた。さらに、一般にこれらの機械は、試料が取得されると、ＤＮＡのシーケンシングに長時間を要する。
近年では、シーケンシングのコスト及びシーケンシングを行うのに必要な時間が減少している。以前はシーケンシングに数カ月を要していた試料を、今では数日又は数週間足らずでシーケンシングすることができる。今では、全ゲノムシーケンシング又は部分ゲノムシーケンシングをかなりの低コストで行うことができ、多くの消費者にとってコスト障害が排除されている。
複数の企業が、低コストで短いシーケンシング時間を利用してゲノム製品又はゲノムサービスを個々の消費者に直接提供している。例えば、企業によっては、個々の消費者がＤＮＡ試料に基づいて自分の先祖をたどれるようにするサービスを提供しているところもある。他のサービスとしては、個々の消費者が自分の一生のうちに特定の病気にかかる可能性などの、ＤＮＡ試料に基づく統計を提供することが挙げられる。
Ｓｏｎｉ及びＭｅｌｌｅｒ著 Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．５３ １９９６−２００１（２００７年）
Ｈｅａｌｙ著 Ｎａｎｏｍｅｄ．２ ４５９−４８１（２００７年）
Ｃｒｏｃｋｒｏｆｔ他著 Ｊ．Ａｍ．Ｃｈｅｍ．Ｓｏｃ．１３０、８１８−８２０（２００８年）
Ｌｅｖｅｎｅ他著 Ｓｃｉｅｎｃｅ ２９９、６８２−６８６（２００３年）
Ｌｕｎｄｑｕｉｓｔ他著 Ｏｐｔ．Ｌｅｔｔ．３３、１０２６−１０２８（２００８年）
Ｋｏｒｌａｃｈ他著 Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．、米国、１０５、１１７６−１１８１（２００８年）
しかしながら、個々の消費者又はユーザは、これらの企業のサービスを利用した後に別の企業のサービスを利用したいと望む場合、別のＤＮＡ試料を提供して試料のシーケンシングを待つ必要がある。例えば、ユーザは、先祖をたどるだけの企業によって自身のＤＮＡをシーケンシングしてもらった場合に、自身の生涯においてかかる可能性のある病気のレポートを望む場合、別の企業によって自身のＤＮＡをシーケンシングしてもらう必要がある。この結果、複数の企業が重複作業を行う可能性がある。また、ユーザが追跡するのが困難な様々な場所にユーザのＤＮＡの複数のコピーが保管され、多くの消費者にとってプライバシー上の問題が生じる恐れもある。
さらに、このような直販サービスは、ウェブベースの検索情報などの他のタイプの利用可能な情報に一致させることが困難な異なるフォーマットで情報を提供することもある。例えば、消費者によっては、さらなる文脈又はツールを用いずにシーケンシングデータ又は統計データを解釈するのが困難な場合もある。医療専門家などの他の消費者は、基本文脈情報を使用することはほとんどないかもしれないが、さらなる解析のために未加工のゲノムデータに直接アクセスしたいと望む可能性もある。従って、様々なタイプのシーケンシングデータ（例えば、ゲノムデータ）のための、並びにゲノム情報の効率的な購入、配布、共有、表示及び消費のための消費者主導型相互作用ツールが必要とされている。
本明細書では、シーケンシングデータの所有者又はシステムの二次ユーザのいずれかがシーケンシングデータに対して行う様々な相互作用へのアクセスを記憶して制御する中心ハブを介して介在することができる、シーケンシングデータ、ゲノムデータ、又は他のタイプの生物学的データとのユーザインタラクションのための技術を提供する。例えば、この相互作用は、ソーシャルメディア、データツール、消費者製品の提案、ヘルスケア情報などとの相互作用を含むことができる。これらの相互作用は、ユーザがシーケンシングデータに関する情報をユーザインターフェイスからプッシュ又はプルするのに役立つことができる。１つの例では、ゲノム情報及び患者の許可に基づいて結果を戻す、患者とシステムの相互作用のために使用される「ゲノムアバター」又は「ゲノムクッキー」と見なすことができる検索エンジンを提供することができる。例えば、特定の患者が臨床試験に関心を示して市場情報に関心を示さない場合、与えられた許可の方に結果を歪めることができる。消費者ハブシステムは、シーケンシング施設によって提供されるゲノムデータの実行性及び機能性に関する患者の懸念に対処する。
また、シーケンシングデータ又はその他の生物学的データは、メモリ集約的でもある。従って、エンドユーザは、このようなデータをモバイル装置又はタブレットに記憶させたくないと望むことがある。しかしながら、消費者がモバイル装置を用いてインターネットにアクセスする頻度はますます増えているので、データアクセスを容易にする遠隔ハブを有することにより、消費者は、自身の装置にデータを記憶することなく自身のデータと相互作用することができる。例えば、ユーザは、自身のゲノムを有名人のゲノムと比較する新規のアプリケーションを使用したいと望むことがある。このような実施形態では、ユーザが、自身のモバイル装置にアプリケーションをダウンロードして、アプリケーションがハブからの自身のゲノムデータにアクセスする許可を与えることができる。ゲノム比較ツールは、通常のモバイル装置の能力を上回る処理能力を必要とする場合もあるが、（例えば、ハブ、又はハブに通信可能に結合されたプロセッサを介して）遠隔的に解析を行い、アプリケーションが図形出力又はその他のアプリケーション表示の最終受信者としてのみ機能することもできる。このようにすると、ゲノムデータがモバイル装置に送信されてモバイル装置によって処理されることがなく、これによって上述したように処理及びメモリが解放される。
本技術は、生物学的データに対する粒度の細かい動的許可制御及び／又はアクセス制御を提供する。例えば、シーケンシングデータは、眼の色、髪の色、民族性などを含む外的状態に関連する特定の配列を含むことがある。また、エピジェネティックデータなどの特定のタイプの配列解析は、シーケンシングされた個人の年齢に関する情報を提供することもある。従って、消費者としてハブと相互作用する、個人的シーケンシングデータを有する個人は、匿名であることを望むだけでなく、識別情報を含んでいる可能性のある配列及び／又はデータへのアクセスを阻止することもできる。本技術は、粒度の細かい動的許可制御を容易にするために、許可レベルを通じて配列の所有者を誘導するユーザインターフェイスツールを含むことができる。
本開示は、いくつかの実施形態において、シーケンシングデータとの相互作用のためのシステムを提供する。このシステムは、所有者に関連するシーケンシングデータを記憶する１又は２以上の記憶装置を含む少なくとも１つのサーバを含む。サーバは、命令を実行するように構成されたプロセッサに結合され、この命令は、シーケンシングデータにアクセスするための第１の要求を第１のプロセッサベース装置から受け取るステップと、シーケンシングデータの許可情報にアクセスするステップと、第１のプロセッサベース装置がシーケンシングデータの所有者に関連する旨が許可情報によって示された場合、第１のプロセッサベース装置がシーケンシングデータにアクセスするのを許可する命令をサーバに与えるステップと、シーケンシングデータにアクセスするための第２の要求を第２のプロセッサベース装置から受け取るステップと、第２のプロセッサベース装置がゲノムアクセスを制限された許可ユーザに関連する旨が許可情報によって示された場合、第２のプロセッサベース装置がシーケンシングデータの一部のみにアクセスするのを許可する命令をサーバに与えるステップとを含む。別の実施形態では、プロセッサが、シーケンシングデータにアクセスするための第３の要求を第３のプロセッサベース装置から受け取るステップと、第３のプロセッサベース装置が許可ユーザに関連しない旨が許可情報によって示された場合、第３のプロセッサベース装置がシーケンシングデータに関するデフォルト情報のみにアクセスするのを許可する命令をサーバに与えるステップとを含む命令を実行するように構成される。別の実施形態では、第１のプロセッサベース装置からの、シーケンシングデータにアクセスするための第１の要求が、第１のプロセッサベース装置から離れたサーバ又はその他の装置においてゲノムのゲノム解析を行い、ゲノム解析の出力を第１のプロセッサベース装置に送信する命令を含む。別の実施形態では、第１の要求が、第１のプロセッサベース装置にシーケンシングデータを送信する要求を含まない。別の実施形態では、プロセッサが、シーケンシングデータにアクセスするための第３の要求を外部ユーザに関連する第３のプロセッサベース装置から受け取るステップと、シーケンシングデータにアクセスするための外部ユーザ要求が受け取られた旨の通知を第１のプロセッサベース装置に送信するステップとを含む命令を実行するように構成される。
本開示は、別の実施形態において、シーケンシングデータと相互作用するためのコンピュータ実装方法も提供する。この方法は、モバイル装置に記憶されていない、個人に関連するシーケンシングデータに関する検索要求をサーバに送信するステップと、検索要求に関連する許可情報又は識別情報を送信するステップと、許可情報又は識別情報に基づいて、検索要求に関連するユーザがシーケンシングデータにアクセスする許可を有している場合、検索要求に基づいて、シーケンシングデータに関する検索エンジン結果を含む検索出力を受け取るステップと、検索出力を表示するステップとを含む。別の実施形態では、プロセッサが、第１のプロセッサベース装置から許可情報の更新を受け取るステップを含む命令を実行するように構成される。この更新は、第３のプロセッサベース装置にゲノム情報への完全な又は部分的なアクセスを許可する命令、或いは臨床試験管理者などの第３のプロセッサベース装置に関連する外部ユーザと同様のプロファイルを有する他の外部ユーザからの将来的な要求に応答して、ゲノム情報への完全な又は部分的なアクセスを許可する命令を含むことができ、更新は、他の臨床試験管理者に対するシーケンシングデータへのアクセス要求を受け付ける命令を含む。更新は、外部ユーザが小売ベンダである場合、第３のプロセッサベース装置に対してゲノム情報へのアクセスを拒否する命令を含むことができる。更新は、第３のプロセッサベース装置に関連する外部ユーザと同様のプロファイルを有する他の外部ユーザからの将来的な要求に応答して、ゲノム情報へのアクセスを拒否する命令を含むことができる。いくつかの実施形態では、検索出力が、病状の検索エンジン結果を含むことができ、検索出力は、シーケンシングデータの解析に基づく。検索エンジン結果は、シーケンシングデータの解析に基づいてランク付け又はフィルタ処理することができる。シーケンシングデータの解析は、病状に関連する１以上の突然変異又は多型性の同定を含むことができる。検索出力は、（例えば、シーケンシングデータが医薬品の可変薬理遺伝学応答に関連する配列を含むかどうかに基づいて）遺伝子マーカ又は医薬品の検索エンジン結果を含むことができる。１つの実施形態では、方法が、許可情報又は識別情報に基づいて、検索要求に関連するユーザがシーケンシングデータにアクセスする許可を有していない場合、シーケンシングデータに関連しないデフォルト検索出力を受け取るステップを含むことができる。
本開示は、別の実施形態において、配列情報記憶システムを提供する。このシステムは、少なくとも１つのネットワークコンピュータシステムを含む。ネットワークコンピュータシステムは、それぞれの配列所有者に関連する複数の配列を記憶するように構成され、各それぞれの配列は、１又は２以上の許可を含み、特定の共通特徴に関連する複数の配列からの配列に関する情報にアクセスするための要求を二次ユーザから受け取り、複数の配列のうちのどの配列が特定の共通特徴に関連するかを判断し、特定の共通特徴に関連する配列に関する情報、及び二次ユーザが情報にアクセスすることを許可する許可のみに二次ユーザがアクセスできるようにする。１つの実施形態では、少なくとも１つのネットワークコンピュータシステムが、特定の共通特徴に関連する配列に関する情報、及び二次ユーザによる情報へのアクセスを許可する許可を二次ユーザに送信するように構成される。この情報は、コンタクト情報又は識別情報、ソーシャルメディアプロファイル情報、又は配列データを含むことができる。１つの実施形態では、少なくとも１つのネットワークコンピュータシステムが、新たな配列所有者に関連する新たな配列を受け取り、その配列が特定の共通特徴に関連するかどうかを判断し、特定の共通特徴に起因して新たなシーケンシングデータを求める未処理のアクセス要求が存在する旨を新たな配列所有者に通知するように構成される。
本開示は、別の実施形態において、シーケンシングデータのためのコンピュータ実装消費者システムも提供する。このシステムは、少なくとも１つのプロセッサを含み、このプロセッサは、配列所有者に関連するシーケンシングデータ及びプロファイルデータを受け取り、シーケンシングデータを解析し、シーケンシングデータと相互作用するための要求を配列所有者から受け取り、シーケンシングデータ及びプロファイルデータの解析に基づいて、配列所有者がシーケンシングデータと相互作用するためのユーザインターフェイス構成を決定し、このユーザインターフェイス構成に関する情報を、配列所有者に関連する遠隔装置に送信するように構成される。ユーザインターフェイス構成に関する情報は、シーケンシングデータに基づいて１又は２以上のソーシャルメディアグループに参加する提案、又はシーケンシングデータに関連する１又は２以上のアプリケーションをインストールする提案を含むことができる。
本開示は、別の実施形態において、シーケンシングデータ解析システムも提供する。このシステムは、少なくとも１つのプロセッサを含み、このプロセッサは、配列所有者に関連するシーケンシングデータを受け取り、シーケンシングデータに関連するプライバシーデータを受け取り、配列所有者に関連するプロファイルデータを受け取り、シーケンシングデータと相互作用するための要求を二次ユーザから受け取り、プライバシーデータに基づいて、二次ユーザによるシーケンシングデータへのアクセス許可レベルを決定し、アクセス許可レベルに基づいて、シーケンシングデータ又はプロファイルデータに関する情報を二次ユーザに送信するように構成される。アクセス許可レベルは、二次ユーザのタイプに基づくことも、或いはシーケンシングデータの一部のみに固有のものとすることもできる。
本開示は、別の実施形態において、ゲノム情報処理方法であって、ユーザがグラフィカルユーザインターフェイスにおいてゲノム表現をベンダ表現にドラッグするステップと、ゲノム表現の所定の割合がベンダ表現に重なった時点で、ベンダによって定義されたベンダ定義データセットを決定するステップと、ベンダ定義データサブセットをユーザ定義データセットと比較するステップと、比較に基づいて、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットであるかどうかを判定するステップと、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットである場合、グラフィカルユーザインターフェイス内にベンダからのゲノム提供物を表示するステップと、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットでない場合、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットの部分を識別するステップと、グラフィカルユーザインターフェイス内に、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットを表示するステップと、を含む方法も提供する。
本開示は、別の実施形態において、ゲノム情報処理システムであって、プロセッサを含み、プロセッサは、グラフィカルユーザインターフェイスにおいてゲノム表現をベンダ表現にドラッグし、ゲノム表現の所定の割合がベンダ表現に重なった時点で、ベンダによって定義されたベンダ定義データセットを決定し、ベンダ定義データサブセットをユーザ定義データセットと比較し、比較に基づいて、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットであるかどうかを判定し、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットである場合、グラフィカルユーザインターフェイス内にベンダからのゲノム提供物を表示し、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットでない場合、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットの部分を識別し、グラフィカルユーザインターフェイス内に、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットを表示するように構成される、システムも提供する。
本開示は、別の実施形態において、ゲノム情報処理方法であって、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第１のユーザトランザクションを第１のユーザが完了した際に作成される第１のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶するステップと、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第２のユーザトランザクションを第２のユーザが完了した際に作成される第２のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶するステップと、第１のユーザトランザクションデータを第２のユーザトランザクションデータと比較するステップと、比較に基づいて、ベンダ提供物を含む通知をグラフィカルユーザインターフェイスにおいて第２のユーザにプッシュするステップとを含む方法も提供する。
本開示は、別の実施形態において、ゲノム情報処理システムであって、プロセッサを含み、プロセッサは、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第１のユーザトランザクションを第１のユーザが完了した際に作成される第１のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶し、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第２のユーザトランザクションを第２のユーザが完了した際に作成される第２のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶し、第１のユーザトランザクションデータを第２のユーザトランザクションデータと比較し、比較に基づいて、ベンダ提供物を含む通知をグラフィカルユーザインターフェイスにおいて第２のユーザにプッシュするように構成される、システムも提供する。
本開示は、別の実施形態において、ゲノム情報処理方法であって、グラフィカルユーザインターフェイスを通じてユーザのゲノム情報の少なくとも一部を選択するようにユーザを促すステップと、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択を受け取ったことに応答して、グラフィカルユーザインターフェイスを通じてユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択の共有レベルを示すようにユーザを促すステップと、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択、及び指示された共有レベルに基づいて、第２のユーザがユーザのゲノム情報を見ることができるようにするステップとを含む方法も提供する。
本開示は、別の実施形態において、ユーザのＤＮＡの配列を受け取るステップと、ユーザの表現型情報を受け取るステップと、ユーザのＤＮＡの配列をユーザの表現型情報に関連付けるステップと、ユーザのＤＮＡの配列及びユーザの表現型情報を中央リポジトリに記憶するステップと、クライアント装置上のアプリケーションによってグラフィカルユーザインターフェイス内にアイコンを生成するステップと、アイコンから記憶されたユーザのＤＮＡの配列へのポインタを作成するステップとを含む方法も提供する。
本開示は、別の実施形態において、機械可読命令を含むコンピュータプログラム製品であって、機械可読命令は、グラフィカルユーザインターフェイスにおいてゲノム表現をベンダ表現にドラッグし、ゲノム表現の所定の割合がベンダ表現に重なった時点で、ベンダによって定義されたベンダ定義データセットを決定し、ベンダ定義データサブセットをユーザ定義データセットと比較し、比較に基づいて、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットであるかどうかを判定し、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットである場合、グラフィカルユーザインターフェイス内にベンダからのゲノム提供物を表示し、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットでない場合、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットの部分を識別し、グラフィカルユーザインターフェイス内に、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットを表示する、コンピュータプログラム製品を提供する。
全体を通じて同じ部分を同じ符号によって示す添付図面を参照しながら以下の詳細な説明を読めば、本開示のこれらの及びその他の特徴、態様及び利点がより良く理解されるであろう。
本明細書で使用する単数形の「ａ」、「ａｎ」及び「ｔｈｅ」は、文脈において別途に明示していない限り複数形の指示対象を含む。従って、例えば「配列」という記載は、複数のこのような配列を含むことができ、他も同様である。本明細書で使用する全ての技術用語及び科学用語は、別途に明示していない限り、本発明が属する技術の当業者が一般に理解している意味と同じ意味を有する。
ここで図面を参照すると、まず図１に、生物学的データ消費者ハブシステム１０を図式的に示している。システム１０は、様々なユーザ、サービス、機能及びデータを相互接続する情報センターの役割を果たす生物学的データ消費者ハブ１２を含む。例えば、１つの実施形態では、ハブ１２が、複数の個々の所有者からのシーケンシングデータ１４のための中央記憶装置の役割を果たす。いくつかの実施形態では、システム１０においてシーケンシングデータ１４が消費者２０から生成され、又は消費者２０によって所有される。すなわち、シーケンシングデータ１４は、個人的シーケンシングデータである。他の実施形態では、シーケンシングデータ１４が個人ではなく研究機関又は企業体によって所有され、このような実施形態では、これらの機関を消費者２０と見なすこともできる。
例えば、シーケンシングデータ１４は、消費者自身の生物学的試料から生成することができ、従って消費者自身のゲノムの全部又は一部を表すことができると理解されたい。従って、消費者２０は、シーケンシングデータ１４の所有者でもあり得る。いくつかの実施形態では、消費者２０が、例えば家族のデータ又は非ヒトデータなどの、自身のものではない生物学的試料からのシーケンシングデータ１４を所有し、又はこれらのデータへのアクセスを制御することができる。例えば、シーケンシングデータ１４は、ペット（例えば、ネコ、イヌ、トリ）、家畜、植物、食品培養物、実験室試料、対象（例えば、咽頭スワブ又は創傷スワブ）から採取した培養物などの非ヒト生物学的試料から生成することもできる。また、シーケンシングデータ１４は、ゲノム配列の全部又は一部のみを表すこともでき、さらに、ゲノムＤＮＡ、ｃＤＮＡ、ｈｎＲＮＡ、ｍＲＮＡ、ｒＲＮＡ、ｔＲＮＡ、ｃＲＮＡ、オルタナティブスプライスされたｍＲＮＡ、核小体低分子ＲＮＡ（ｓｎｏＲＮＡ）、ｍｉｃｒｏＲＮＡ（ｍｉＲＮＡ）、低分子干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）、ｐｉｗｉＲＮＡ（ｐｉＲＮＡ）、合成又は修飾ＲＮＡのいずれかの形態、断片化した核酸、ミトコンドリア又は葉緑体などの細胞内小器官から取得した核酸、及び生物学的試料上又は生物学的試料内に存在し得る微生物又はＤＮＡウィルス或いはＲＮＡウィルスから取得した核酸を含むこともできる。本明細書で使用する「ゲノムＤＮＡ」は、全ゲノム又は部分ゲノムを意味することができ、ゲノム配列は、全ゲノム配列又は部分ゲノム配列を意味することができる。シーケンシングデータ１４は、生殖細胞系列配列、体細胞配列、遺伝子発現配列及びトランスクリプトーム配列、エピジェネティック解析（例えば、メチル化、アセチル化、ヒストンフォールディング、クロマチンマッピング又はタンパク質−ＤＮＡ相互作用マッピングなどの構造的バリエーション）、組織配列（例えば、腫瘍対正常）を含むことができる。また、本開示の実施形態をシーケンシングデータの文脈で説明しているかもしれないが、ハブ１２は、タンパク質配列データ、マイクロアレイデータなどの他のタイプの生物学的データへのアクセスを容易にすることもできると理解されたい。従って、ハブ１２は、タンパク質配列、核酸配列、多糖類プロファイルなどを含むデータを記憶するように構成することができる。
いくつかの実施形態では、いずれかの個人がシーケンシングデータ１４を所有しなくてもよい。例えば、引き取り手のない（例えば、以前に使用された）又は所有者不在の生物学的試料からのシーケンシングデータ１４が研究的に重要な場合もある。このような場合、シーケンシングデータ１４を一般公衆に開放し、又は試料を収集した研究機関又はその他の団体が所有して、シーケンシングを行う手配を整えることができる。さらに、ハブ１２は、合成データ、哺乳類生物データ（例えば、ペット）、真核生物データ、原核生物データ、ウィルスデータなどを含む人間以外のシーケンシングデータ１４との相互作用を容易にすることもできると想定される。いくつかの実施形態では、シーケンシングデータ１４が、環境試料からのデータ、並びに感染生物から取得された微生物ゲノムデータ（微生物データ）又はヒト微生物データなどの微生物ゲノムデータを含むことができる。
ハブ１２は、シーケンシングデータ１４へのアクセスを消費者２０に対して容易にすることに加え、二次ユーザ３０による消費者のシーケンシングデータ１４へのアクセスを容易にすることもできる。このような二次ユーザ３０は、医療提供者、病院、保険会社及び製薬会社を含むことができる。これらの二次ユーザ３０は、特定のシーケンシングデータ１４に研究的又は商業的関心を示す可能性がある。さらに、消費者のものでないデータ１４にアクセスする場合には、消費者２０も二次ユーザ３０になり得る。例えば、消費者２０は、系譜的目的で潜在的な血縁者からのシーケンシングデータにアクセスしたいと望む可能性がある。このような実施形態では、消費者２０が、一次ユーザ及び二次ユーザ３０の両方になり得る。
データへのアクセスは、ソーシャルメディアアプリケーション３２、検索エンジン３４、様々なデータ解析ツール３６を含むことができるソフトウェアアプリケーション（例えば、「アプリ」）、及び消費者製品ベンダ（例えば、ショッピングアプリケーション）を含むベンダ３８などのサードパーティアプリケーションによって要求することもできる。例えば、消費者が特定の病気のソーシャルメディアグループのメンバである（例えば、全てのメンバが共通の配列変異体を共有している）場合、ハブ１２は、消費者の選択による許可の下で動作して、この特定のコミュニティに対してシーケンシングデータ１４へのアクセスを可能にすることができる。他の実施形態では、ソーシャルメディアプリケーションが、生みの親の検索に役立つようにシーケンシングデータ１４へのアクセスを要求することもできる。このような実施形態では、ハブ１２への要求により、このような検索に役立つことができるシーケンシングデータ１４の関連部分を公開することもできる。他のソーシャルメディアアプリケーション３２又はソフトウェアアプリケーション３６は、デート又は行動グループを含むことができる。例えば、デートアプリケーションは、２人のユーザのゲノムの一致率、これらのゲノム間の推定「距離」、又は２人の人物の推定される共通の先祖（例えば、４世代、５世代）を評価するツール又は機能を含むことができる。このようなツールは、いずれのユーザにもシーケンシングデータ１４を提供することなく照合を行うことができる。すなわち、アプリケーション３６は、データに基づく出力を提供し、データ自体は提供しない。
検索エンジン３４の文脈では、本明細書に示す関連検索への入力としてシーケンシングデータ１４を提供することができる。さらに、消費者２０がダウンロードしたいと望むアドオンアプリケーションの一部とすることができるデータ解析ツール３６への入力としてシーケンシングデータを使用することもできる。このようなアプリケーションは、医学的に関連性のある解析を行うことのみに注力することができるが、他のタイプのアプリケーションは、消費者がアプリケーションストアを通じて購入できる新規のアプリケーションとすることができる。このような実施形態では、アプリケーションが、二次ユーザ３０と同様にシーケンシングデータと相互作用することができる。例えば、１つの実施形態では、アプリケーションが消費者２０のシーケンシングデータ１４へのアクセス許可を要求する。この許可は、アプリケーションのタイプに応じて解析に合わせることができる。例えば、特定のデータ解析ツール３６は、位置情報及び制限されたシーケンシングデータ１４を要求することができる。このようにして、特定のツール３６は、ローカルソーシャルメディア、消費者小売製品又はサービスアプリケーション３２にリンクすることもできる。
ハブ１２は、シーケンシングデータ１４を受け取って記憶するように構成することができ、例えば、ハブ１２は、シーケンシング施設２２からシーケンシングデータ１４を受け取ることができる。これとは別に、又はこれに加えて、ハブ１２は、例えば１又は２以上のシーケンシング施設２２又は専用サーバ施設などの遠隔地に記憶されたシーケンシングデータ１４へのアクセスを容易にすることもできる。さらに、ハブ１２は、クラウドコンピューティング環境の一部である１又は２以上のサーバと通信してシーケンシングデータ１４にアクセスすることもできる。
図２は、図１のハブ１２と共に使用できるハブ管理モジュール４０及びシステムの例である。図示の実施形態では、ハブ１２のいくつかの特徴を、複数の分散ノード４２を含むクラウドコンピューティング環境の一部として実装することができる。ノード４２の計算リソースは、複数の消費者にサービスを行うようにプールされ、消費者需要に従って異なる物理リソース及び仮想リソースが動的に割り当て及び再割り当てされる。リソースの例としては、記憶、処理、メモリ、ネットワーク帯域幅及び仮想機械が挙げられる。ノード４２は、互いに通信してリソースを分散させることができ、このようなリソース分散の通信及び管理は、１又は２以上のノード４２に常駐するクラウド管理モジュール４０によって制御することができる。ノード４２は、いずれかの好適な構成及びプロトコルを介して通信することができる。さらに、ノード４２は、１又は２以上のプロバイダに関連するサーバを含むこともできる。例えば、プログラムの所有者によって提供されたノード４２の組を介して特定のプログラム又はソフトウェアプラットフォームにアクセスすることもできれば、データ記憶会社によって提供されるノード４２もある。いくつかのノード４２は、高負荷時間中に使用されるオーバフローノードとすることもできる。
１つの実施形態では、ハブ管理モジュール４０が、システム１０の参加者とのデータ通信の取り扱いを担うことができる。ハブ１２は、生物学的データを生成する装置のユーザを含む様々なユーザと通信するように構成される。このようなデータは、特定の実施形態では、生物学的試料を受け入れてシーケンシングデータを生成するモジュールと、シーケンシングデータを解析し、又はシーケンシングデータをハブ１２に通信するための実行可能命令を含む関連するコンピュータ２０とを含む装置１８を含むことができるシーケンシング装置４４を介して生成されたシーケンシングデータを含むことができる。いくつかの実施形態では、シーケンシング装置４４を一体型装置として実装することもできると理解されたい。シーケンシング装置４４は、好適な通信リンク５０を介してハブ１２と通信するように構成される。シーケンシング装置４４及びその他のハブユーザ（例えば、消費者２０、二次ユーザ３０）とハブ１２との通信は、通信リンク５０を介し、ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）、一般的なワイドエリアネットワーク（ＷＡＮ）、及び／又は公共ネットワーク（例えば、インターネット）を介した通信を含むことができる。具体的には、通信リンク５０は、ハブ１２にシーケンシングデータ２６を送信し、いくつかの実施形態では認証情報５４を送信する。認証情報は、シーケンシング装置４４がハブ１２のクライアントであることを確認することができる。
上述したように、ハブ１２は、例えば装置４４ａ、４４ｂ及び４４ｃなどの関連する装置を有する複数のユーザ又はクライアントにサービスを提供することができる。さらに、ハブ１２には、二次ユーザ３０又はサードパーティソフトウェアホルダ（図１を参照、例えば検索エンジン３４、ベンダ３８など）などの他のタイプのクライアントがアクセスすることもできる。従って、ハブ１２は、特定のクライアントのアクセスレベルに応じて異なるタイプのサービスを提供することができる。シーケンシングクライアントは、記憶サービス及びデータ解析サービスにアクセスすることができるが、二次ユーザ３０は、共有又は公開された配列にしかアクセスすることができない。サードパーティソフトウェアホルダ３４は、シーケンシングクライアントと交渉して適切なアクセス権を決定することができる。例えば、無料で又は制限されたライセンスに基づいてオープンソースソフトウェアを提供することも、様々な料金制又は登録制に従って他のタイプのソフトウェアを提供することもできる。
ハブ１２にシーケンシングデータ１４が通信されると、必ずしもシーケンシングデータ１４とのさらなる相互作用及びアクセスをシーケンシング装置４４に結び付けなくてもよい。生物学的試料及び／又はシーケンシングデータの所有者が、例えばコアシーケンシング施設３９に対してシーケンシングについての契約を行っている実施形態では、このような実施形態が有利である。このような実施形態では、ハブ１２にシーケンシングデータ１４が通信された後には、一次ユーザは所有者（例えば、消費者２０）の可能性があるが、シーケンシング装置４４に関連するコアラボラトリ施設はせいぜい二次ユーザ３０である。従って、消費者２０は、シーケンシングデータ１４にさらにアクセスするための許可情報５６を二次ユーザ２０に提供することもでき、これを事前設定してシーケンシングデータ１４と同時に（シーケンシング装置４４を介して）通信することもできる。これとは別に、又はこれに加えて、消費者２０は、許可情報５６を直接提供することもできる。消費者２０は、シーケンシングデータ１４に関連するプロファイル情報５８（例えば、健康情報、個人的特徴）を提供することもできる。
いくつかの実施形態では、ハブ１２におけるパスワード保護されたクライアントアカウント、或いは特定の機関又はＩＰアドレスとの関連付けなどのセキュリティパラメータを介してシーケンシングデータにアクセスすることができる。シーケンシングデータ１４には、ハブ１２から１又は２以上のファイルをダウンロードすることによってアクセスすることも、或いはシーケンシングデータがテキスト、画像及び／又はハイパーリンクとして示されているグラフィカルユーザディスプレイを提供するウェブベースのインターフェイス又はソフトウェアプログラムにログインすることによってアクセスすることもできる。このような実施形態では、シーケンシングデータ１４を、通信リンク又はネットワークを介して送信されるデータパケットの形で消費者２０又は二次ユーザ３０に提供することができる。
本明細書で使用するシーケンシングデータ１４は、重合体中の単量体の順序を示すシグナルを取得するために行われる物理又は化学ステップの反復処理を示すシーケンシングランの間に取得されるデータを意味することができる。これらの信号は、単一の単量体の分解能又はそれよりも低い分解能での単量体の順序を示すことができる。特定の実施形態では、核酸標的に対してこれらのステップを開始し、実行して、核酸標的中の塩基の順序を示すシグナルを取得することができる。この処理は、処理によって得られたシグナルが標的の塩基をもはや妥当な確実性レベルで区別できなくなる時点によって定められるその典型的な完了まで実行することができる。必要であれば、例えば所望の量の配列情報が取得された時点などに早期の完了を行うこともできる。いくつかの実施形態では、シーケンシングランが複数のサイクルで構成され、各サイクルは２又は３以上のステップのシリーズを含み、各サイクルにおいてステップのシリーズが繰り返される。例えば、１０個のヌクレオチドの配列を同定するには、１０サイクルの合成時解読ランを行うことができる。１０サイクルの各々は、プライマーをポリメラーゼによって触媒伸長して、ブロッキング部分及び標識部分を有するヌクレオチド類似体を添加するステップと、伸長されたプライマーの標識部分を検出するステップと、伸長されたプライマーから標識部分及びブロッキング部分を除去するステップとを含むことができる。
シーケンシングランは、シーケンシング装置４４を通じて、米国特許出願公開第２００７／０１６６７０５号、米国特許出願公開第２００６／０１８８９０１号、米国特許出願公開第２００６／０２４０４３９号、米国特許出願公開第２００６／０２８１１０９号、米国特許出願公開第２００５／０１００９００号、米国特許第７，０５７，０２６号、国際公開第２００５／０６５８１４号、国際公開第２００６／０６４１９９号、国際公開第２００７／０１０２５１号に記載されているシーケンシング・バイ・シンセシス法を組み込んだ技術などのシーケンシング技術に従って実装することができ、これらの文献の開示はその全体が引用により本明細書に組み入れられる。或いは、シーケンシング装置４４においてライゲーションによるシーケンシング技術を使用することもできる。このような技術は、ＤＮＡリガーゼを用いてオリゴヌクレオチドを取り込み、オリゴヌクレオチドの取り込みを同定するものであり、米国特許第６，９６９，４８８号、米国特許第６，１７２，２１８号、及び米国特許第６，３０６，５９７号に記載されており、これらの文献の開示はその全体が引用により本明細書に組み入れられる。いくつかの実施形態は、標的核酸鎖、又は標的核酸からエキソヌクレオチド活性によって除去されたヌクレオチドをナノポアに通過させるナノポアシーケンシングを利用することができる。標的核酸又はヌクレオチドがナノポアを通過する際に、ポアの電気伝導度の変動を測定することによって各塩基タイプを同定することができる（米国特許第７，００１，７９２号、Ｓｏｎｉ及びＭｅｌｌｅｒ著、Ｃｌｉｎ．Ｃｈｅｍ．ｐ５３、１９９６−２００１（２００７）、Ｈｅａｌｙ著、Ｎａｎｏｍｅｄ．２、ｐ４５９−４８１（２００７）、及びＣｏｃｋｒｏｆｔ他著、Ｊ．Ａｍ．Ｃｈｅｍ．Ｓｏｃ、１３０、ｐ８１８−８２０（２００８）、これらの文献の開示はその全体が引用により本明細書に組み入れられる。）。さらに他の実施形態は、伸長産物にヌクレオチドを取り込む際に放出される陽子の検出を含む。例えば、放出される陽子の検出に基づくシーケンシングは、Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔ社（コネチカット州ギルフォード、Ｌｉｆｅ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ社の子会社）から市販されている電気検出器及び関連技術、又は米国特許出願公開第２００９／００２６０８２号、米国特許出願公開第２００９／０１２７５８９号、米国特許出願公開第２０１０／０１３７１４３号、又は米国特許出願公開第２０１０／０２８２６１７号に記載されているシーケンシング方法及びシステムを使用することができ、これらの各文献はその全体が引用により本明細書に組み入れられる。特定の実施形態は、ＤＮＡポリメラーゼ活性のリアルタイムモニタリングを含む方法を利用することができる。ヌクレオチドの取り込みは、フルオロフォア担持ポリメラーゼとγ−リン酸標識ヌクレオチドとの間の蛍光共鳴エネルギー転移（ＦＲＥＴ）相互作用を通じて、或いは、例えばＬｅｖｅｎｅ他著、Ｓｃｉｅｎｃｅ ２９９、ｐ６８２−６８６（２００３）、Ｌｕｎｄｑｕｉｓｔ他著、Ｏｐｔ．Ｌｅｔｔ．３３、１０２６−１０２８（２００８）、Ｋｏｒｌａｃｋ他著、Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ、ＵＳＡ１０５、１１７６−１１８１（２００８）に記載されているゼロモード導波管を用いて検出することができ、これらの文献の開示はその全体が引用により本明細書に組み入れられる。他の好適な代替技術としては、例えば、蛍光ｉｎ ｓｉｔｕシーケンシング（ＦＩＳＳＱ）、及び超並列的ビーズクローン解析法（Ｍａｓｓｉｖｅｌｙ Ｐａｒａｌｌｅｌ Ｓｉｇｎａｔｕｒｅ Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＭＰＳＳ））が挙げられる。特定の実施形態では、シーケンシング装置４４を、Ｉｌｌｕｍｉｎａ社（カリフォルニア州、ラ・ホーヤ）製のＨｉＳｅｑ、ＭｉＳｅｑ又はＨｉＳｃａｎＳＱとすることができる。
シーケンシング装置４４は、シーケンシングデータ１４をベースコールファイルとして生成することができる。シーケンシング装置４４及びハブ１２は、いずれもベースコールファイルを処理してアンプリコン、ｄｅ ｎｏｖｏアセンブリ、ライブラリＱＣ、メタゲノミクス、リシーケンシング、及びｓｍａｌｌＲＮＡ発見を実行することができる。他のタイプのデータ解析としては、ＧｅｎｅＩｎｓｉｇｈｔなどの臨床解析を挙げることができる。特定の実施形態では、ＣＬＩＡなどの業界標準又は規制機関標準に従ってデータ解析を行うことができる。様々な解析から生成されるファイルは、ＦＡＳＴＱファイル、バイナリアラインメントファイル（ｂａｍ）＊．ｂｅｌ、＊．ｖｅｆ、及び／又は＊．ｃｓｖファイルの形を取ることができる。出力ファイルは、利用可能なシーケンシングデータ閲覧、修正、注釈及び操作ソフトウェアと互換性のあるフォーマットとすることができる。従って、本明細書において提供するアクセス可能なシーケンシングデータ１４は、未加工データ、部分的加工データ又は加工データ、及び／又は特定のソフトウェアプログラムと互換性のあるデータファイルの形を取ることができる。さらに、出力ファイルは、他のデータ共有プラットフォーム又はサードパーティソフトウェアと互換性を有することもできる。
図３は、ハブノード４２のブロック図である。ハブノード４２は、パーソナルコンピュータシステム、サーバコンピュータシステム、シンクライアント、シッククライアント、ハンドヘルド又はラップトップ装置、マルチプロセッサシステム、マイクロプロセッサベースシステム、セットトップボックス、プログラマブル消費者電子機器、ネットワークＰＣ、ミニコンピュータシステム、メインフレームコンピュータシステム、或いはこれらのシステム又は装置のいずれかを含むクラウドコンピューティング環境などのうちの１つ又は２つ以上として実装することができる。さらに、図示の実施形態はノード４２の文脈で説明しているが、消費者２０又は二次ユーザ３０が使用する装置に同様のコンポーネントを実装してハブ１２及び／又はノード４２と相互作用することもできると理解されたい。ノード４２は、１又は２以上のプロセッサ又は処理装置６０、ＲＡＭ６４及び不揮発性メモリ６０を含むことができるメモリアーキテクチャ６２を含むことができる。メモリアーキテクチャ６２は、着脱式／非着脱式の揮発性／不揮発性コンピュータシステム記憶媒体をさらに含むことができる。さらに、メモリアーキテクチャ６２は、ハードドライブなどの非着脱式不揮発性媒体との間で読み取り及び書き込みを行う１又は２以上のリーダ、着脱式不揮発性磁気ディスク（例えば、「フロッピーディスク」）との間で読み取り及び書き込みを行う磁気ディスクドライブ、及び／又はＣＤ−ＲＯＭ、ＤＶＤ−ＲＯＭなどの着脱式不揮発性光学ディスクとの間で読み取り及び書き込みを行う光学ディスクドライブを含むこともできる。ノード４２は、様々なコンピュータシステム可読媒体を含むこともできる。このような媒体は、揮発性及び不揮発性媒体、並びに着脱式及び非着脱式媒体などの、クラウドコンピューティング環境によってアクセスできるいずれかの利用可能な媒体とすることができる。
メモリアーキテクチャ６２は、本技術の機能を実行するように構成された実行可能命令として実装された（例えば、少なくとも１つの）プログラムモジュールの組を有する少なくとも１つのプログラム製品を含むことができる。例えば、実行可能命令６８は、オペレーティングシステム、１又は２以上のアプリケーションプログラム、その他のプログラムモジュール及びプログラムデータを含むことができる。一般に、プログラムモジュールは、特定のタスクを実行し、又は特定の抽象データ型を実装する、ルーチン、プログラム、オブジェクト、コンポーネント、ロジック、データ構造などを含むことができる。プログラムモジュールは、以下に限定されるわけではないが、一次配列データ解析及び二次配列解析を含む、本明細書で説明するような技術の機能及び／又は方法を実行することができる。
ノード４２のコンポーネントは、メモリバス又はメモリコントローラ、周辺バス、アクセラレイティッドグラフィクスポート、及び様々なバスアーキテクチャのいずれかを使用するプロセッサ又はローカルバスを含む複数タイプのバス構造のいずれかのうちの１つ又は２つ以上として実装できる内部バス７０によって結合することができる。限定ではなく一例として、このようなアーキテクチャは、業界標準アーキテクチャ（ＩＳＡ）バス、マイクロチャネルアーキテクチャ（ＭＣＡ）バス、拡張ＩＳＡ（ＥＩＳＡ）バス、ビデオ・エレクトロニクス・スタンダーズ・アソシエーション（ＶＥＳＡ）ローカルバス、及び周辺コンポーネント相互接続（ＰＣＩ）バスを含む。
ノード４２は、キーボード、ポインティングデバイス、ディスプレイ７２などの、オペレータがハブ１２と相互作用できるようにする１又は２以上の外部装置、及び／又はノード４２が１又は２以上の他のコンピュータ装置と通信できるようにするいずれかの装置（例えば、ネットワークカード、モデムなど）と通信することもできる。このような通信は、Ｉ／Ｏインターフェイス７４を介して行うことができる。さらに、ハブ１２のノード４２は、好適なネットワークアダプタを介して、ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）、一般的なワイドエリアネットワーク（ＷＡＮ）、及び／又は公共ネットワーク（インターネットなど）などの１又は２以上のネットワークと通信することもできる。
ハブ１２は、ユーザ（例えば、消費者２０及び二次ユーザ３０）のためにグラフィカルユーザインターフェイスを提供するとともに、シーケンシングデータ１４、研究者のコミュニティ又はグループ、データ共有又は解析プログラム、利用可能なサードパーティソフトウェア、及びロードバランシング及び機器設定のためのユーザ選択へのアクセスを容易にするユーザインタラクションソフトウェアを（例えば、ウェブベースインターフェイス又はアプリケーションプラットフォームを介して）実行することができる。例えば、特定の実施形態では、ハブ１２を介して、シーケンシング装置４４におけるシーケンシングランの設定を行うことができる。従って、ハブ１２及び個々のシーケンシング装置４４（又は消費者装置／二次ユーザ装置）は、双方向通信を行うことができる。このような実施形態は、遠隔シーケンシングランのパラメータ制御にとって特に有用である。
上述したように、ハブ１２は、装置４４ａ、４４ｂ及び４４ｃなどの関連する装置を有する複数のユーザ又はクライアントにサービスを提供することができる。さらに、ハブ１２には、二次ユーザ３０又はサードパーティソフトウェアホルダ（図１を参照、検索エンジン３４、ベンダ３８など）などの他のタイプのクライアントがアクセスすることもできる。従って、ハブ１２は、特定のクライアントのアクセスレベル及び許可５６に応じて異なるタイプのサービスを提供することができる。シーケンシングクライアントは、記憶サービス及びデータ解析サービスにアクセスすることができ、二次ユーザ３０は、共有又は公開された配列にのみアクセスすることができる。サードパーティソフトウェアホルダは、消費者２０と交渉してシーケンシングデータ１４への適切なアクセス権を決定することができる。
本明細書で提供するシステム１０は、消費者２０及び／又はシーケンシングデータ１４の所有者によるハブ１２及びコラボレータ又は二次ユーザ（例えば、二次ユーザ３０）との相互作用を容易にする。これを受けて、図４は、いくつかの例示的な相互作用の経路のフロー図である。方法１００は、図示のステップ又は相互作用のいずれかの実行可能なサブセット又は組み合わせを含むことができる。１つの実施形態では、方法１００が、ブロック１０２において生物学的試料を提供することによって開始することができる。例えば、シーケンシング装置４４に試料を提供し、シーケンシング装置４４がシーケンシングデータ１４を取得することができる。シーケンシング装置４４は、シーケンシングデータ１４を取得すると、このシーケンシングデータ１４をハブ１２に通信し、ハブ１２は、ブロック１０４においてシーケンシングデータを受け取る。或いは、ブロック１０６において、消費者２０が直接データ１４を提供することもできる。
ハブ１２におけるシーケンシングデータ１４は、記憶することも、及び／又はさらに処理することもできる。例えば、ハブ１２は、シーケンシングデータ１４を解析し（ブロック１０８）、或いはネットワーク装置に解析を行う命令を与えることができる。ユーザは、ハブ１２が受け取ったデータのパラメータを設定することができる。例えば、ユーザは、どの解析を実行すべきかを、例えばハブ１２を介して遠隔的に示すことができる。１つの実施形態では、一次解析（例えば、塩基同定）がローカルに行われ、二次解析（例えば、ゲノムアセンブリ）がハブ１２において行われるようにパラメータを設定することができる。或いは、二次ユーザ３０にデータ解析を行うように命令又は許可することもできる（ブロック１１０）。データ解析の結果は、消費者２０及び／又は二次ユーザ３０が後でアクセスできるように記憶することができる。
システム１０は、ユーザが設定して（ブロック１１４）シーケンシング装置４４において受け取る（ブロック１１６）ことができるアクセス及び／又は許可命令を含む、二次ユーザを認証するための技術も提供する。命令が、シーケンシングデータ１４を１又は２以上の二次ユーザ３０によって共有すべきである旨を示す場合、ハブ１２は、この命令を通信して１又は２以上の二次ユーザ３０に通知することができる（ブロック１１８）。その後、命令に従ってアクセスが行われる。例えば、命令が通知の提供を含む場合、二次ユーザに通知が送信され（ブロック１１８）、例えばクラウドコンピューティングアカウントにおいて電子メール又はメッセージの形で受け取られる（ブロック１１９）。消費者２０によって提供される情報は、健康情報及び／又はプロファイル情報を含むこともできる（ブロック１２０）。この情報がハブ１２においてさらに受け取られ（ブロック１２２）、提供された形でシーケンシングデータ１４と共に二次ユーザに通信される。
ハブ１２は、消費者２０による要求を通じて、消費者によるシーケンシングデータ１４へのアクセスを容易にすることができる（ブロック１３０）。ハブ１２は、消費者２０によるアクセス要求を受け取ると（ブロック１４２）、この要求を認証した（ブロック１４４）後でデータ１４を送信し（ブロック１４６）、このデータが適切な消費者関連装置によって受け取られる（ブロック１５０）。他の実施形態では、シーケンシングデータアクセス命令が、ハブ１２が受け取ったシーケンシングデータ（ブロック１４２）へのアクセス要求（ブロック１４０）を送信した二次ユーザ３０による少なくとも部分的なアクセスの許可を設定することもできる。この要求は、ブロック１１４の命令に基づいて認証され（ブロック１４４）、ブロック１４６において、命令に従ってシーケンシングデータ１４が通信される。二次ユーザ３０は、シーケンシングデータにアクセスし、又はこのデータをダウンロードファイルの形で受け取ることができ（ブロック１４８）、或いはウェブベースのインターフェイス又はソフトウェアパッケージを介してシーケンシングデータにアクセスすることもできる。二次ユーザ３０が、シーケンシングデータ１４へのアクセス許可を有していない場合、拒否通知又は特定のデフォルトプロファイル情報が提供される。例えば、拒否は、「あなたは顧客であるＪｏｅ Ｐ．の配列へのアクセス許可を有していません。Ｊｏｅ Ｐ．はウィスコンシン州出身の２９歳の男性です。」というメッセージを含むことができる。さらに、ハブ１２は、消費者２０に通知を行い（ブロック１５２）、消費者２０は、二次ユーザがシーケンシングデータ１４への要求／アクセスを行った旨の通知を受け取ることができる（ブロック１５４）。
ハブ１２は、個々の消費者２０と二次ユーザ３０との間の交信を仲介することに加え、消費者グループ及びそのシーケンシングデータ１４に関する情報及び／又はデータを収集する仲介役として機能することもできる。例えば、図５は、特定の共通の特徴を含むゲノムデータ（例えば、シーケンシングデータ１４）の集合を収集する方法２００のフロー図である。ブロック２０２において、ハブ１２は、関心特徴が共通するいずれかのゲノムデータへのアクセスを求める二次ユーザ要求を受け取る。関心特徴は、関心のある遺伝子又は遺伝子変異、遺伝子突然変異、ＳＮＰ、又はマイクロサテライト配列などの、特定の関心のある配列の存在又は不在とすることができる。他の実施形態では、特定の共通する関心特徴を消費者プロファイル情報（例えばプロファイル情報５８）に関連付けることができる。例えば、二次ユーザ３０を、特定の年齢範囲、民族性などの参加者を探している臨床試験管理者とすることができる。さらに、この臨床試験管理者は、特定の臨床プロファイルの有無に関わらず参加者を探しているものとする。１つの実施形態では、このプロファイルを、軽快して３年以上が経つ元癌患者とすることができる。このような実施形態では、この臨床試験をこれらの個人からのシーケンシングデータ１４のデータマイニングに関連付けて、ＤＮＡにおける有益な配列又は有益な後成的変化を探すことができる。１つの実施形態では、この検索を、いずれかのオープンアクセスな配列の検索とすることができる。すなわち、検索要求は、特定の許可設定のみを検索パラメータとして含むことができる。ハブ１２は、記憶しているゲノムデータ、及び必要であればプロファイル情報を要求と比較して（ブロック２０４）、一致するゲノム配列が存在するかどうかを判定することができる。
ハブ１２は、望ましいプロファイルに一致する消費者２０に関連するゲノム配列データ１４の集合を記憶することができるが、二次ユーザ３０は、配列所有者の個々の許可設定に基づいて、記憶されている全ての配列にアクセスできるとは限らない。ブロック２０６において、ハブ１２は、いずれの個々の配列が当該二次ユーザによるアクセスを許可されているかを特定することができる。さらに、この許可は、粒度の細かいものとすることができる。すなわち、特定の配列を全ての二次ユーザに対してオープンにし、他の配列を商用ではない全ての研究に対してオープンにすることができる。他の実施形態では、１つの機関のみが特定の配列にアクセスでき、同じタイプの他の機関はアクセスできないようにすることもできる。従って、検索要求に一致し、二次ユーザのアクセスを認める許可を有する（ブロック２０８で生成された）配列の集合は、許可に関わらず、一致する配列の全体集合よりも小さくなり得る。ブロック２１０において、ハブ１２は、二次ユーザ３０による関連するゲノムデータへのアクセスを許可することができる。さらに、ハブ１２は、より大きな集合のアクセスできない要素とのコンタクトを開始して、アクセスを求める要求を通知し、その要求が拒否された旨を示すことができる。このような実施形態では、消費者２０が、アクセスを可能にするように自身のプライバシーを変更した場合、ハブ１２は、更新されたプライバシー設定を受け取ることもできる。
別の実施形態では、二次ユーザが、シーケンシングデータではなく消費者のコンタクト情報にアクセスしたいと望むことができる。すなわち、二次ユーザ３０は、配列プロファイルに基づいて、特定のユーザに消費者製品を売り込みたいと望むことができる。例えば、消費者製品の企業が、ある配列変異体がふけに関連すると判断した場合、二次ユーザ３０は、この変異体を有する消費者にふけ取り製品を売り込みたいと望むことができる。他の実施形態では、ハブ１２が、消費者２０とのコンタクトを容易にして、消費者のプライバシーを維持することができる。
要求は、ハブ１２が新たなゲノム配列を受け取った時に、これらの配列が自動的に評価されて、関心特徴及び適切な許可設定を含むかどうかを判断するように、継続中の検索として構造化することができる。含む場合、そのデータが二次ユーザに転送される。含まない場合、そのデータを求める未処理の要求が存在する旨が消費者２０に通知される。また、消費者２０がゲノム情報の設定のためにハブ１２と相互作用した時には、設定処理が、そのデータ及び／又はプロファイルが満たすシーケンシングデータを求めるあらゆる未処理の要求の自動評価を含むことができる。１つの実施形態では、要求が設定画面上に「プッシュ」され、消費者２０は、望むようにオプトイン又はオプトアウトすることができる。
二次ユーザ３０が、ハブシステム１０のメンバであることの一部としてゲノムデータ又はシーケンシングデータ１４を要求する場合、ハブ１２は、データのやりとりのためのユーザインターフェイスを提供することができる。このようなサービスは、二次ユーザのタイプに応じて料金制又は登録制とすることができる。図６は、利用可能なシーケンシングデータ１４と相互作用するためのグラフィカルディスプレイ画面２５０の例である。グラフィカルディスプレイ画面２５０は、特定のゲノムの選択及び／又は選択されたゲノムに関連するハブ１２からのデータへのアクセスを行うための選択可能なメニューオプションを含むことができる。また、表示される情報は、関連するデータ解析アプリケーション又はシーケンシングデータの表示部分に関連するさらなる情報へのリンク又はリンク可能アイコン２５４を含むことができる。リンク可能アイコン２５４は、関連するアプリ又はアプリケーションにリンクすることができる。リンクをクリックすると、サードパーティベンダからのデータ解析又はその他のツールのアプリケーションストアにユーザを導くことができる。ユーザは、サイズ及び内容の性質の両方にわたって様々なデータセットをクラウドに記憶しているので、異なるタイプのデータセットには異なるアプリケーションが適合することができる。ディスプレイ画面２５０は、通知の管理２６０及び共有２６２のためのリンクを表示することもできる。
ハブ１２は、消費者２０と二次ユーザ３０との間の交信を仲介することに加え、配列非依存方式で正常に機能できるソフトウェアアプリケーション又はその他のツールの仲介役として機能することもできる。しかしながら、いくつかの実施形態では、このようなツールにシーケンシングデータ１４を入力として提供することにより、特定の出力を強化又は標的化することができる。例えば、図７は、ハブ１２が仲介できる配列非依存式検索方法のフロー図である。消費者２０又は二次ユーザ３０は、従来通りに検索要求を入力することができ、この入力をハブ１２が受け取る（ブロック３０２）。この要求が、いずれかのアクセス可能なシーケンシングデータ１４に関連している場合、シーケンシングデータ及び関連するあらゆる解析データ（例えば、特定の突然変異又は変異体の存在）にアクセスする（ブロック３０４）。アクセスされたデータに基づく検索結果を要求者に提供する（ブロック３０６）。いくつかの実施形態では、利用可能なシーケンシングデータに基づいて検索結果にランク付け（ブロック３０８）及び／又フィルタ処理（ブロック３１０）を行う。
１つの実施形態では、シーケンシングデータ１４に従って検索エンジン出力をランク付けすることができる。シーケンシングデータが、消費者２０がＢＲＣＡ１などの乳癌に関連する特定の変異体を有していることを示す場合、「乳癌」という用語の検索結果に、ＢＲＣＡ１を含むように、又は他の乳癌の結果よりも優先される用語として重み付けするようにランク付けすることができる。この重み付けは、消費者２０からのさらなる入力を伴わずに行われる。このように、消費者２０は、目的とする検索結果を受け取るために医学に精通している必要がない。ハブ１２は、独自の検索エンジンを含むことができ、或いは方法３００は、従来の検索エンジン結果への仲介者として機能することができる。例えば、「乳癌」のＧｏｏｇｌｅ検索結果をハブ１２に提出すると、ハブ１２は、シーケンシングデータ１４に従ってランク付け及び／又はフィルタ処理を行うことができる。
別の実施形態では、検索エンジン出力を、特定の結果を包含又は除外するようにフィルタ処理することができる。例えば、シーケンシングデータ１４が、消費者２０がコデイン代謝が少ないことを示すＣＹＰ２Ｄ６遺伝子の特徴的な突然変異を有していることを示す場合、「鎮痛剤」の検索結果を、コデインを除外するようにフィルタ処理することができる。別の実施形態では、ハブ１２が、シーケンシングデータ１４に基づいて特定の検索語を提案することができる。例えば、シーケンシングデータ１４が家系タイプの解析の一部である場合、検索語は、消費者２０の予測される血統領域を含むことができる。他のタイプの検索には、シーケンシングデータ１４の解析によって示される病状を発現させる予測リスクに基づいてランク付け又はフィルタ処理することができる。さらに、検索エンジンを用いて、配列変異に関連する病気の治療を専門とする医師又は開業医を発見することもできる。別の実施形態では、特定の検索結果を、シーケンシングデータ１４から特定された民族的起源に基づいて、例えば特定の民族グループに広く認められる又は認められない変異体に基づいてフィルタ処理することができる。例えば、民族性によっては、特定の病状を発現させる様々な可能性を有していることがある。従って、一般人口又は他の民族グループに対し、特定の検索結果（すなわち、可能性の高い病状）に他の検索結果（すなわち、可能性の低い病状）よりも高い関心を寄せることができる。
ハブ１２は、消費者自体、及び関連するサードパーティの利益のために、複数の消費者２０からのシーケンシングデータ１４の情報センターとして機能する。消費者２０は、医学的に精通している場合も、又は精通していない場合もあり、従ってハブ１２は、様々な異なるタイプのシーケンシングデータ消費者に合わせてカスタマイズされたユーザインターフェイスを形成するように構成することができる。図８〜図１０は、シーケンシングデータ１４及びハブ１２との相互作用を通じて消費者２０を導く、表示されるグラフィカルユーザインターフェイスの例である。
図８は、表示される導入画面４００の例である。この画面は、ゲノム表現を含む。例えば、携帯電話機などのクライアントマシン内のアプリケーションによって生成されるアプリケーションウィンドウのアイコン４０２によって、人の全ゲノム配列又は部分ゲノム配列（又は他のタイプのシーケンシングデータ１４）が表される。このアイコン４０２又はゲノム表現を用いて、系譜などのゲノムサービスを提供するベンダに対し、個々の消費者又はユーザを識別することができる。いくつかの実施形態では、ゲノム表現自体が、個々の消費者のゲノム情報を保持する。いくつかの実施形態では、このゲノム表現を、サーバなどの遠隔位置に記憶されている、又はクライアントマシン上にローカルに記憶されているゲノム情報を含むデータを示すアイコンとすることができる。いくつかの実施形態では、このアイコン４０２が、遺伝子型情報、表現型情報、又は遺伝子型情報と表現型情報との組み合わせを含むことができる。ゲノム表現、及びゲノム表現に含まれるゲノム情報は、プライベートな情報を含んでいる可能性があるので、ゲノム表現、又はゲノム表現が示すゲノム情報が記憶されている場所、及びゲノム表現又はゲノム情報を含む通信には、全て暗号化などのセキュリティ対策を用いるべきである。導入画面４００は、図９に示すようなさらに複雑な設定画面に入るための簡略化したソフトキー又はリンク４０４を含むことができる。
図９は、ユーザがニーズに最も合ったプロファイル４１２に準じたデフォルト設定又は自動設定に従うようにする、表示される設定画面４１０の例である。一例として、このプロファイルは、特定の病気プロファイル又は関心領域を有していない比較的単純なユーザの例である「Ｊｏｅ」を含むことができる。１つのプロファイルを選択すると、次の関連する設定画面に導かれ、別のプロファイルを選択すると、異なる関連する設定画面に導かれる。他のプロファイル例としては、医学研究者、癌患者又は系譜学者が挙げられる。各プロファイルは、図１０に示すようなカスタマイズされた推奨設定を導く。この設定は、消費者２０が提案されたアプリをダウンロードするオプション４２２、ソーシャルメディアグループに参加するオプション４２４、及び特定の病気に関する情報をクリックするオプション４２６を含む。他の実施形態では、特定のグループに参加する提案が、配列解析及び特定の配列変異体の存在に基づくことができる。少なくとも基本的な遺伝学の知識がある消費者２０に適すると考えられる別の実施形態では、消費者２０が、例えばスクロール操作及び／又はクリック操作を通じてゲノムの染色体図を操作することができる。特定の範囲が、解析アプリケーション、特徴の共有、ソーシャルメディアグループ、ニュース及び／又は医療専門家に関連する場合、ゲノム領域上のクリック可能なリンクとしてこのような選択肢を提供することもできる。
消費者２０は、ユーザインターフェイスを設定することに加え、データ及びプロファイル許可を設定する際にハブ１２と相互作用することができる。図１１は、粒度の細かい動的許可アイコン４５０の例である。図示の実施形態では、二次ユーザレベルで細分性を設定することができる。例えば、アイコン４５０は、特定の二次ユーザ３０のための選択可能領域を含むパイ又はホイールとすることができる。「医療提供者」４５２などの特定の領域をクリックすることにより、利用可能な許可及び制約のリストが表示される。これらは、消費者２０の基本設定に応じて変更又はカスタマイズすることができる。消費者２０は、特定の医療提供者に対して配列へのアクセスをオープンにし、保険会社４５４に対して配列へのアクセスを制限し（例えば、検査又は医療行為に関する保険範囲の文書を提供する関心領域に対しては十分なアクセスを許可し）、消費者製品企業４６０に対してアクセスをさらに制限したいと望むことができる。ハブ１２は、ユーザを様々なプライバシー設定に導くために、図１０のユーザ構成プロファイルと同様のユーザ例のプライバシープロファイルを記憶することができる。
これとは別に、又はこれに加えて、アイコン４５０は、ユーザがアクセス又は許可のために配列チャンクを容易に選択できるように構成することもできる。全ゲノムの場合、アイコン４５０を染色体の表現とし、消費者２０は、この染色体を操作して二次ユーザ３０と共有する範囲を選択することができる。従って、シーケンシングデータ１４の特定部分のみを共有することができる。１つの実施形態では、消費者２０が、特定の染色体のみ、特定の遺伝子配列のみ、転写遺伝子に関連するゲノムの範囲のみ、ジャンクＤＮＡのみなどを共有することもできる。このような共有も、粒度の細かいものとすることができ、図１１に示すように個々の二次ユーザ３０に合わせてカスタマイズすることができる。さらに、アイコン４５０をアイコン４０２に統合して、アイコン４０２が選択又はドラッグされると関連する許可も選択されるようにすることができる。このようにして、消費者２０は、データ、プロファイル情報及びプライバシー設定を含むゲノムアバター又はクッキーを介してハブ１２と相互作用することができる。さらに、プライバシー設定は動的であり、シーケンシングデータ１４へのアクセスはいつでも許可又は保留することができると理解されたい。
本開示は、ゲノム情報の購入、配布、共有、表示及び消費に適したグラフィカルユーザインターフェイスの提示又は表示方法を提供する。このグラフィカルユーザインターフェイスは、ユーザ又は個々の消費者に対してクライアントマシン上に表示又は提示することができる。クライアントマシンは、スマートフォン、タブレット又はラップトップなどのモバイル装置とすることができる。クライアントマシンは、とりわけパーソナルデスクトップコンピュータなどの非モバイル装置とすることもできる。いくつかの実施形態では、グラフィカルユーザインターフェイスが、クライアントマシン上で実行されるアプリケーション又はプログラムによってクライアントマシン上に表示又は提示される。例えば、モバイル装置上のアプリケーションを用いて、ユーザにグラフィカルユーザインターフェイスを表示することができる。
グラフィカルユーザインターフェイスは、クライアントがネットワーク接続を通じてサーバと通信するようなクライアント−サーバ環境においてゲノム製品又はサービスをプレビュー又は購入するのに有用である。ネットワーク接続は、とりわけインターネット又はローカルイントラネットを含むことができる。
グラフィカルユーザインターフェイスは、ゲノム情報の購入、配布、表示、共有及び消費を容易にするクライアント−サーバ環境にとって特に有用である。ゲノム情報は、極めて個人的かつ機密的なものであり、従ってクライアントとサーバとの間、又はクライアントと他のクライアントとの間のあらゆるゲノム情報の送信は、個々の消費者によって保護され制御されるべきである。この制御されたゲノム情報の送信又は配布では、暗号化又はその他の既知のセキュリティ技術を用いて、ハッカーなどのサードパーティによる不正アクセスを防ぐことができる。個々のユーザは、ユーザアカウントを作成して、個々のユーザのゲノム情報に対する不正アクセスの制限、及び許可ユーザの権利の制限又は描写を容易にすることができる。暗号化及びユーザアカウントなどのセキュリティ技術は、送信中又はダウンロード中、及びクライアントマシン又はサーバにおいて記憶中のゲノム情報へのアクセスを制限する。個々のユーザは、グラフィカルユーザインターフェイスを用いて、ゲノムベンダから購入すべきゲノム製品又はサービスを識別し、クライアントマシン、ゲノムベンダのサーバ又はその他のサーバに記憶されているゲノム情報を特定することもできる。
本開示は、方法、システム、装置、グラフィカルユーザインターフェイス又はコンピュータプログラム製品などの複数の形で実装することができる。コンピュータプログラム製品は、ハードドライブ、ＤＶＤ−ＲＯＭ、ＣＤ−ＲＯＭ、ソリッドステートドライブ、又はデジタル情報を記憶することができる他のいずれかの媒体などのコンピュータ可読記憶媒体に記憶された機械可読コードを含むことができる。これらのコンピュータ可読記憶装置は、物理装置である必要はない。これらのコンピュータ可読記憶装置は、複数の機械にわたって論理ドライブが物理的に存在する仮想記憶装置とすることもできる。コンピュータプログラム製品は、地理的に多様な場所に広がることもできる。例えば、コンピュータプログラム製品は、クライアントマシンインターフェイスと、クライアントマシンインターフェイスによってアクセスされる遠隔サーバデータベースとを含むことができる。
図１２〜図１５に、ゲノム情報に関連して使用できる特定のグラフィカルユーザインターフェイスを示す。グラフィカルユーザインターフェイスでは、ゲノム情報をゲノム表現によって表すことができる。例えば、ある人物の全ゲノム配列を、携帯電話機などのクライアントマシン内のアプリケーションによって生成されるアプリケーションウィンドウ内にアイコンによって表すことができる。このアイコン又はゲノム表現を用いて、系譜などのゲノムサービスを提供するベンダに対して個々の消費者又はユーザを識別することができる。いくつかの実施形態では、ゲノム表現自体が、個々の消費者のゲノム情報を保持する。いくつかの実施形態では、このゲノム表現を、サーバなどの遠隔位置に記憶されている、又はクライアントマシン上にローカルに記憶されているゲノム情報を含むデータを示すアイコンとすることができる。いくつかの実施形態では、このアイコンが、遺伝子型情報、表現型情報、又は遺伝子型情報と表現型情報との組み合わせを含むことができる。ゲノム表現、及びゲノム表現に含まれるゲノム情報は、プライベートな情報を含んでいる可能性があるので、ゲノム表現、又はゲノム表現が示すゲノム情報が記憶されている場所、及びゲノム表現又はゲノム情報を含む通信には、全て暗号化などのセキュリティ対策を用いるべきである。
いくつかの実施形態では、ゲノム情報処理方法が、ユーザのＤＮＡの配列を受け取るステップと、ユーザの表現型情報を受け取るステップと、ユーザのＤＮＡの配列をユーザの表現型情報に関連付けるステップと、ユーザのＤＮＡの配列及びユーザの表現型情報を中央リポジトリに記憶するステップと、クライアント装置上のアプリケーションによってグラフィカルユーザインターフェイス内にアイコンを生成するステップと、アイコンから記憶されたユーザのＤＮＡの配列へのポインタを作成するステップとを含む。
異なるベンダは、異なるゲノムサービスを提供することができる。あるベンダは、系譜サービスを提供することができ、別のベンダは、健康及びウェルネスサービスを提供することができる。これらの異なるサービスは、これらのそれぞれのゲノムサービスを実行するために異なるゲノム情報を必要とすることがある。例えば、ベンダＡは、サービスＬを提供するために遺伝子Ｘ及び遺伝子Ｙを必要とし、ベンダＢは、サービスＭを提供するために遺伝子Ｚを必要とすることがある。この場合、個々のユーザは、ゲノム情報がユーザの全ゲノム配列を含む場合に自身のゲノム情報を共有したくないと望むことができる。いくつかの実施形態では、グラフィカルユーザインターフェイスが、ユーザが共有レベル及び自身のゲノム情報のどのサブセットを共有するかを修正できるようにする制御又は設定を含む。
上記の例を受けて、ユーザのゲノム情報が、ユーザの全ゲノム配列、又はユーザの完全なＤＮＡ配列を含むものとする。遺伝子Ｙ及びＺが、ユーザが一生のうちに衰弱性疾患にかかる可能性があることを示す場合、ユーザは、この理由によって遺伝子Ｙ及びＺを共有することを快く思わない。グラフィカルユーザインターフェイス内で適切なプライバシー設定を行うことにより、サードパーティは、ユーザの遺伝子Ｙ及びＺを見ることができなくなる。実際には、デフォルト設定として、ユーザの全ゲノム配列及び／又は識別情報をプライベートに設定し、すなわちサードパーティは、最初にユーザから許可を得ることなくユーザの全ゲノム配列又は識別情報を見ることができないことが望ましい。
ユーザは、遺伝子Ｙ及びＺをサードパーティと共有しておらず、ベンダＡは遺伝子Ｙを必要とし、ベンダＢは遺伝子Ｚを必要としているので、ユーザは、ベンダＡ又はＢのサービスを利用することができない。しかしながら、いくつかの実施形態では、たとえ必要な遺伝情報のサブセットが共有されていなくても、ユーザは、ベンダによって提供されたサービスの選択を閲覧することができる。例えば、グラフィカルユーザインターフェイスは、ゲノムサービスを提供するいくつかのベンダをユーザが閲覧できるようにする、クライアントマシン上のアプリケーションによって生成される第１のアプリケーションウィンドウと、第１のアプリケーションウィンドウのいくつかのベンダから１つのベンダを選択した時に、そのベンダによって提供されるいくつかのベンダサービスをユーザが閲覧できるようにする、クライアントマシンのアプリケーションによって生成される第２のアプリケーションウィンドウとを含むことができる。ベンダのリストを含むことができる第１のアプリケーションウィンドウのコンテンツは、遠隔サーバに記憶できるデータを含む。例えば、アプリケーションは、無線ネットワーク接続を介して遠隔サーバと通信してベンダのリストを決定し、これらのベンダをグラフィカルユーザインターフェイスの第１のアプリケーションウィンドウ内に表示することができる。同様に、特定のベンダによって提供されるベンダサービス又はゲノム提供物のリストを含むことができる第２のアプリケーションウィンドウのコンテンツも、遠隔サーバに記憶することができる。例えば、アプリケーションは、無線接続を介して遠隔サーバと通信してゲノム提供物のリストを決定し、これらのゲノム提供物をグラフィカルユーザインターフェイスの第２のアプリケーションウィンドウ内に表示することができる。
いくつかの実施形態では、ゲノム情報処理方法が、グラフィカルユーザインターフェイスを介して、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部を選択するようにユーザを促すステップと、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択を受け取った時点で、グラフィカルユーザインターフェイスを介して、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択についての共有レベルを示すようにユーザを促すステップと、ユーザのゲノム情報の少なくとも一部の選択及び指示された共有レベルに基づいて、第２のユーザがユーザのゲノム情報を閲覧できるようにするステップとを含む。
ユーザは、アプリケーションによって生成された第２のアプリケーションウィンドウ内に提示されたベンダサービスの簡単な説明をプレビューし、閲覧し、又は読むことができる。いくつかの実施形態では、ベンダサービスのプレビュー又は簡単な説明が、ベンダサービスを利用できるようになる前に、どのゲノム情報、又はどの遺伝子を共有する必要があるかを示すことができる。このようなサービスは、データ解析アプリケーション、ノベルティ又は娯楽アプリケーション、及びショッピング又はベンダアプリケーションを含むことができる。例えば、これらのアプリケーションは、健康分析アプリケーションを含むことができる。別の例では、これらのアプリケーションが、シーケンシングデータ１４に基づいて個人化された消費者商品の購入アプリケーションを含むことができる。例えば、消費者は、消費者自身の個人的なＤＮＡの特定の配列又は特定の遺伝子型が刺繍された衣料品の購入を選択することができ、この場合、ハブは、これらの配列を消費者製品メーカーに公開して、個人向け製品に組み込まれるようにする。このような製品の例としては、ＤＮＡソックス、シャツ、帽子、バッグなどを挙げることができ、また、アプリケーションは、ダイエット又はフィットネスアプリケーションを含むこともできる。例えば、アプリケーションは、シーケンシングデータ１４及びアレルギーの存在又は不在の解析に基づいて、個人向けの食事及び推奨される制約もたらすことができる。
ベンダ又はベンダサービスは、ベンダアイコン又はベンダ表現によって表すことができる。上記の例を受けて、ベンダＡをグラフィカルユーザインターフェイスのアイコンとして表示することもできる。ベンダ表現又はベンダアイコンは、ベンダの商標、又はベンダを識別する他の識別可能なグラフィックなどの、ベンダのグラフィック表現を含むことができる。ベンダ表現は、製品のサムネイル、或いは製品又はサービスの商標などの、ベンダサービスのグラフィック表現を含むこともできる。
いくつかの実施形態では、ユーザが、ゲノム表現又はアイコンをベンダ表現上にドラッグ又はドロップして、そのベンダがユーザにベンダサービスを提供できるかどうかを決定することができる。例えば、ユーザが自身のゲノム表現をベンダ表現にドラッグすると、ベンダ表現がグレイ表示されて、現在の共有レベルではそのベンダサービスを利用できない旨を示し、グラフィカルユーザインターフェイス内のプロンプトが、そのベンダサービスを利用するためにゲノム情報のどのサブセットが必要であるかをユーザに示すことができる。プロンプトは、ゲノム情報のどのサブセットが共有されており、残りのどのゲノム情報を共有する必要があるかを示すこともできる。上記の例を受けて、ベンダがベンダＡである場合、プロンプトは、遺伝子Ｘは共有されているが、サービスＬを使用するためには遺伝子Ｙも共有する必要がある旨をユーザに示すことができる。消費者商品の個人化の例では、プロンプトが、どの遺伝子が共有されており、従って個人化のための使用に利用できる旨を示すことができる。
特に、ハードウェアキーボードを含まないモバイル装置などの小型タッチ画面のクライアントマシンでは、ゲノム表現をベンダ表現上に完全にドラッグ又はドロップしにくいことがある。このような場合、ユーザがゲノム表現をベンダ表現上にドラッグしようとしたとの判断を下すために、所定の重複率を使用することが望ましいと思われる。例えば、所定の重複率が７０％である場合、ユーザがベンダ表現の７０％又はそれ以上をゲノム情報で覆った時点で、アプリケーションは、ベンダによって提供されるどのベンダサービス又はゲノムサービスが利用可能であるか、或いはベンダのベンダサービスを利用できるようになるまでにどの追加ゲノム情報が必要であるかをグラフィカルユーザインターフェイス内でユーザに示すことができる。
いくつかの実施形態では、ゲノム情報処理方法が、ユーザがグラフィカルユーザインターフェイス内でゲノム表現をベンダ表現にドラッグするステップと、ゲノム表現の所定の割合がベンダ表現に重なった時点で、ベンダによって定義されたベンダ定義データセットを決定するステップと、ベンダ定義データサブセットをユーザ定義データセットと比較するステップと、この比較に基づいて、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのセブセットであるかどうかを判定するステップと、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットである場合、ベンダからのゲノム提供物をグラフィカルユーザインターフェイス内に表示するステップと、ベンダ定義データセットがユーザ定義データセットのサブセットでない場合、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットの部分を識別するステップと、ユーザ定義データセットのサブセットでないベンダ定義データセットをグラフィカルユーザインターフェイス内に表示するステップとを含む。
いくつかの実施形態では、中央サーバがユーザのゲノム情報を記憶することが有利となり得る。この中央サーバ又は集中データベースは、データ災害の状況に備えて、又は高稼働率を維持するために複数のサーバが冗長データを保持できるように、多様な地理的領域にわたって散在することができる。中央サーバに記憶されたデータには、個々のユーザ又はベンダがアクセスすることができる。例えば、ベンダは、ゲノム提供を行うために、又はゲノム提供をさらに個人化するためにユーザのゲノム情報を見る必要がある場合、ベンダがユーザのゲノム情報を見ることをユーザが許可していると仮定して中央サーバと通信してユーザのゲノム情報にアクセスする。
ベンダは、個々のユーザがユーザアカウントを有する方法と同様にベンダアカウントを有することができる。ベンダアカウントを有することで、中央サーバがベンダを認証することができ、特定のユーザが、ベンダアカウントがユーザのゲノム情報又はそのサブセットを見ることができる旨をサーバと通信した場合、ベンダが特定のユーザのゲノム情報にアクセスできるようになる。ベンダがベンダアカウントに新たなゲノム提供物又はベンダサービスを追加したいと望む時には、ベンダアカウントを用いてベンダを認証することもできる。
個々のユーザは、自身のゲノム情報を他の個々のユーザと共有することができる。例えば、個々のユーザは、やはりそれぞれのクライアントマシンにおいてアプリケーションのインスタンスにアクセスするための個々のユーザアカウントを有する兄弟、両親又は親しい友人と自身のゲノム情報を共有することができる。この意味において、交友関係のネットワークが存在することができ、個々の仲間に個々のユーザのゲノム情報の異なるレベル又は異なるサブセットへのアクセス権を与えることができる。例えば、個々のユーザは、両親及び兄弟とはユーザの全ＤＮＡ配列を共有するが、ユーザの親しい友達とは遺伝子Ｘ、Ｙ及びＺのみを共有することができる。さらに、個々のユーザは、仲間が個々のユーザのゲノム情報を他のサードパーティと共有できるように共有レベルの認証又は上昇を行うこともできる。例えば、個々のユーザは、両親に対し、個々のユーザのゲノム情報を、複数のゲノムの比較及び比較レポートの発行を専門とするベンダと共有することを許可することができる。共有されるゲノム情報の量に応じて、ベンダが個々のユーザのゲノム情報から個々のユーザをたどることができないように、共有されるゲノム情報から個人情報を編集することができる。例えば、個々のユーザの父親は、個々のユーザのゲノム情報と共に自身のＤＮＡ配列を提出することができるが、個々のユーザのゲノム情報を提出した際に個々のユーザを識別することはできない。また、個々のユーザのゲノム情報のみでは、個々のユーザを識別するのに不十分である。換言すれば、個々のユーザのゲノム情報は、個々のユーザの完全なＤＮＡ配列のサブセットである。
ベンダにも様々な共有レベルを適用することができる。例えば、個々のユーザは、ベンダサービスのゲノム提供物を提供している最中に、ベンダが個々のユーザのゲノム情報にアクセスして情報を見られるようにすることができる。個々のユーザは、個々のユーザがベンダのゲノム提供物を利用した旨をベンダが他のベンダに示せるようにすることもできる。他のベンダは、この指示に基づいて、グラフィカルユーザインターフェイスを通じて、ユーザがこの他のベンダのゲノム提供物又はベンダサービスをプレビュー又は利用することに関心を示すかどうかについてユーザを促すことができる。
このトランザクションデータの全て、すなわち個々のユーザが利用又はプレビューした全てのゲノム提供物を含むデータは、中央サーバに記憶することができる。中央サーバは、物理的に１つの機械である必要はなく、異なる場所に存在する複数の機械を用いて地理的に分散させることができる。中央サーバは、個々のユーザのゲノム情報を含むこともでき、ユーザは、クライアントマシン上で実行されるアプリケーションによって生成されたグラフィカルユーザインターフェイスを通じて自身のそれぞれのゲノム情報にアクセスして制御する。多くの個々のユーザが自身のトランザクションデータ及びゲノム情報を中央サーバに記憶している場合、中央サーバは、一種の図書館として機能することができる。このゲノミクス図書館には、様々な組織が様々な理由でアクセスすることができる。
例えば、個々のユーザからの十分な許可がある場合、集団ゲノムの使用に関心のある研究機関は、ゲノミクス図書館にアクセスして、特定の大都市圏における十分な試料サイズのゲノムを取得したいと望むことができる。ゲノミクス図書館内のデータは、個人情報が開示されないように編集することができる。ゲノミクス図書館は、ユーザに関する他のタイプのメタデータの中でも特に、ユーザ位置及びユーザの年齢を含み、これらをユーザのゲノム情報に関連付けることができる。レポートでは、各個々のユーザの対応する名前、位置及び年齢を含む各個々のユーザのゲノム情報を用いて１行ずつレポートを作成するのではなく、レポートから個人をたどることができないようにデータを匿名にすることができる。例えば、レポートは、「１歳〜１８歳の全ての市民」などの区分を含み、名前、住所又は誕生日などの他の関連するメタデータを含まないゲノム情報又はＤＮＡ配列のリストを表示することができる。
ゲノミクス図書館を使用して、個々のユーザが関心を示す可能性のあるゲノム提供物又はベンダサービスを決定することもできる。ゲノミクス図書館は、トランザクションデータを含むので、アプリケーションは、１人のユーザのトランザクションデータを第２のユーザのトランザクションデータと比較することができる。例えば、ユーザＡが、自身のクライアントマシン上のアプリケーションによって作成されたグラフィカルユーザインターフェイスを通じてベンダ１のゲノム提供物を閲覧し、その後にベンダ２のゲノム提供物を閲覧してベンダ２からのサービスＬを購入したと仮定する。ユーザＢが、自身のクライアントマシン上のアプリケーションによって作成されたグラフィカルユーザインターフェイスを通じてベンダ１のゲノム提供物を閲覧し、その後にベンダ１のゲノム提供物を表示しているウィンドウを閉じた場合、ユーザＢが次にアプリケーションにログオンした時点で、アプリケーションは、ユーザＢがベンダ２からのサービスＬに関心がある旨を示す通知をユーザＢにプッシュすることができる。
いくつかの実施形態では、ゲノム情報処理方法が、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第１のユーザトランザクションを第１のユーザが完了した際に作成される第１のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶するステップと、ベンダの閲覧、ベンダ提供物の閲覧及びベンダ提供物の購入のうちの少なくとも１つを含む第２のユーザトランザクションを第２のユーザが完了した際に作成される第２のユーザトランザクションデータを中央リポジトリに記憶するステップと、第１のユーザトランザクションデータを第２のユーザトランザクションデータと比較するステップと、この比較に基づいて、ベンダ提供物を含む通知をグラフィカルユーザインターフェイス内で第２のユーザにプッシュするステップとを含むことができる。
いくつかの実施形態では、ゲノミクス図書館、及びゲノミクス図書館にアクセスするために使用するグラフィカルユーザインターフェイスを、ゲノミクス環境の一部とすることができる。ゲノミクス環境は、グラフィカルユーザインターフェイス及びゲノミクス図書館に含まれる情報を利用するアプリケーションをサードパーティが公開できるようにするプラットフォームである。例えば、企業Ａは、ゲノミクス図書館を保管して、個々のユーザがグラフィカルユーザインターフェイスを通じてゲノミクス図書館及びゲノミクス環境にアクセスできるようにすることができる。企業Ａは、企業Ｂがゲノミクス環境で作成したアプリケーションを企業Ｂが公開できるようにするゲノミクス環境のためのＡＰＩキット、すなわちアプリケーションプログラミングインターフェイスキットを公開することもできる。企業Ａは、企業Ｂのアプリケーションをゲノミクス環境で公開できるようにする前に、企業Ｂのアプリケーションに、とりわけセキュリティ要件、コンテンツ要件及びプライバシー要件などのいくつかの制約を課すことができる。ゲノミクス環境での公開後、個々のユーザは、ゲノミクス環境及びグラフィカルユーザインターフェイスを通じて企業Ｂのアプリケーションをダウンロードし、インストールし、又は別様に利用することができる。一方で、企業Ｂのアプリケーションが、ゲノミクス図書館に記憶されている個々のユーザの機密ゲノム情報又は他の非共有ゲノム情報を必要とした場合、アプリケーションが正しく機能せず、又はゲノム提供物を十分に利用できないようにすることができる。個々のユーザは、自身のそれぞれのゲノム情報を企業Ｂのアプリケーションと共有すると決定した場合、そのようにすることができる。そうでない場合、個々のユーザは、プログラムを削除し、又は企業Ｂのアプリケーションを利用しないようにすることができる。理想的には、企業Ｂのアプリケーションは、個々のユーザによるダウンロード、インストール又は利用の前に、企業Ｂのアプリケーションを十分に利用するにはどのゲノム情報が必要であるかを示すべきである。
個々のユーザは、最初にゲノム環境に参加する時には、自身のゲノム情報を有していなくてもよい。いくつかの実施形態では、ゲノミクス環境に参加しているベンダが、全ゲノムシーケンシングを含むゲノム提供物を提供することができる。個々のユーザは、ＤＮＡ試料を戻すためのキットを注文するなど、ベンダのゲノム提供物を利用することができる。いくつかの実施形態では、ゲノミクス環境をホストする企業が、ゲノムシーケンシングサービスを提供することができる。いくつかの実施形態では、ゲノミクス環境に参加するために新たなユーザアカウントを開設する処理が、ゲノミクス環境を管理する企業にＤＮＡ試料を送信するステップを含むことができる。
本開示の原理を一例として示す添付図面と共にこの詳細な説明を読むことにより、本開示のその他の態様及び利点が明らかになるであろう。
１０ システム
１２ 生物学的データ消費者ハブ
１４ シーケンシングデータ
２０ 消費者
３０ 二次ユーザ
３２ ソーシャルメディア
３４ 検索エンジン
３６ ゲノム解析ツール
３８ ベンダ
３９ シーケンシング施設
１２ 生物学的データ消費者ハブ
１４ シーケンシングデータ
２０ 消費者
３０ 二次ユーザ
３２ ソーシャルメディア
３４ 検索エンジン
３６ ゲノム解析ツール
３８ ベンダ
３９ シーケンシング施設
Claims (23)
- ゲノム情報処理方法であって、
ユーザが、グラフィカルユーザインターフェイスにおいて、ユーザの配列データを表す配列アイコンを、ベンダを表すベンダアイコンにオーバーレイするようにドラッグするステップと、
前記オーバーレイにおいて、前記配列アイコンの所定の割合が前記ベンダアイコンに重なった時点で、前記ユーザの前記配列データ内に存在する場合に解析ツールによって使用される配列を含むベンダ定義データセットにアクセスするステップと、
前記配列アイコンに関連する前記配列データの、該配列データのアクセス可能部分を定めたユーザ定義データセットにアクセスするステップと、
前記配列データの前記アクセス可能部分が前記ベンダ定義データセットの前記配列を含むかどうかを判断することによって前記ベンダ定義データセットをユーザ定義データセットと比較するステップと、
前記ベンダ定義データセットが前記ユーザ定義データセット内に存在する場合、
前記ベンダ定義データセット内に存在する前記ユーザ定義データセットにおける前記配列データの前記アクセス可能部分を使用する解析ツールを含む前記ベンダからのゲノム提供物を前記グラフィカルユーザインターフェイス内に表示するステップと、
を含むことを特徴とする方法。 - 前記ベンダ定義データセットは、１又は２以上の遺伝子に関連する配列を含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記ユーザ定義データセットは、前記ユーザによって定められたゲノム情報の共有レベルに基づいて決定される、
請求項１に記載の方法。 - 前記ユーザ定義データセットは、前記解析ツールがゲノム配列の特定部分にアクセスして使用できないように、前記ゲノム配列の一部のみを含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記ユーザ定義データセットは、前記解析ツールがアクセスできる前記配列データが前記ユーザの識別情報を含まないような匿名ゲノム情報を含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記配列アイコンは、前記ユーザのゲノムを表す、
請求項１に記載の方法。 - 前記ベンダアイコンは、ベンダアプリケーションアイコンを含み、前記ベンダアイコンとの前記重なりは、前記配列アイコンと前記ベンダアプリケーションアイコンとの重なりを含む、
請求項６に記載の方法。 - ベンダサービスを使用するために必要な１又は２以上の遺伝子に関連する、前記配列アイコンの前記アクセス可能部分に存在しない情報を表示することにより、前記ユーザ定義データセット内に存在しない前記ベンダ定義データセットを表示するステップを含む、
請求項１に記載の方法。 - ベンダサービスを使用するために、前記ユーザ定義データセット内に存在しない前記ベンダ定義データセットをアクセス可能にするためのプロンプトを前記ユーザに表示するステップを含む、
請求項８に記載の方法。 - 前記ユーザ定義データセットに基づいて、他のベンダからの利用可能なサービスのリストを表示するステップを含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記ベンダ定義データセットにおける新規又は追加ゲノム情報を取得するためのプロンプトを前記ユーザに表示するステップを含む、
請求項１に記載の方法。 - ゲノム情報処理システムであって、プロセッサを備え、該プロセッサは、
ユーザが、グラフィカルユーザインターフェイスにおいて、ユーザの配列データを表す配列アイコンを、ベンダを表すベンダアイコンにオーバーレイするようにドラッグし、
前記オーバーレイにおいて、前記配列アイコンの所定の割合が前記ベンダアイコンに重なった時点で、前記ユーザの前記配列データ内に存在する場合に解析ツールによって使用される配列を含むベンダ定義データセットにアクセスし、
前記配列アイコンに関連する前記配列データの、該配列データのアクセス可能部分を定めたユーザ定義データセットにアクセスし、
前記配列データの前記アクセス可能部分が前記ベンダ定義データセットの前記配列を含むかどうかを判断することにより、前記ベンダ定義データセットをユーザ定義データセットと比較し、
前記ベンダ定義データセットが前記ユーザ定義データセット内に存在する場合、
前記ベンダ定義データセット内に存在する前記ユーザ定義データセットにおける前記配列データの前記アクセス可能部分を使用する解析ツールを含む前記ベンダからのゲノム提供物を前記グラフィカルユーザインターフェイス内に表示して解析出力を生成し、
前記ベンダ定義データセットが前記ユーザ定義データセット内に存在しない場合、
前記ユーザ定義データセット内に存在しない前記ベンダ定義データセットの前記配列を識別し、
前記ユーザ定義データセット内に存在しない前記ベンダ定義データセットを前記グラフィカルユーザインターフェイス内に表示する、
ように構成される、
ことを特徴とするシステム。 - 前記プロセッサは、前記ゲノム提供物に関連するユーザ入力を受け取り、該ユーザ入力に基づいて、メモリからのユーザ定義データセットにアクセスするように構成される、
請求項１２に記載のシステム。 - 前記プロセッサは、前記ゲノム提供物に関連するユーザ入力を受け取り、該ユーザ入力に基づいて、ユーザ定義データセットにアクセスする命令を遠隔装置に与えるように構成される、
請求項１２に記載のシステム。 - 前記ベンダ定義データセットが前記ユーザ定義データセットのサブセットでない場合、前記プロセッサは、前記ベンダ定義データセットが前記ユーザ定義データセットのサブセットである時に比べて異なる図形的特徴を有する前記ベンダアイコンを表示する命令を与えるように構成される、
請求項１２に記載のシステム。 - 前記ユーザ定義データセットは、ユーザゲノムを含む前記配列データ内の遺伝子配列の規定のサブセットを含む、
請求項１２に記載のシステム。 - 前記ユーザ定義データセットは、ユーザ識別又は表現型情報を含む、
請求項１２に記載のシステム。 - 前記解析ツールは、前記ユーザ定義データセット内の前記配列データの前記アクセス可能部分に作用して解析出力を生成する、
請求項１に記載の方法。 - 前記解析ツールは、系譜ツールを含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記解析ツールは、遺伝子変異同定ツールを含む、
請求項１に記載の方法。 - ユーザが前記解析ツールのうちの１つ又は２つ以上を選択する入力を行うステップを含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記配列データは、ヌクレオチド配列データを含む、
請求項１に記載の方法。 - 前記配列データの前記アクセス可能部分が前記ベンダ定義データセットの前記配列を含むかどうかを判断することは、前記ヌクレオチド配列データを１又は２以上のヌクレオチド配列の存在について配列解析することを含む、
請求項２２に記載の方法。
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