KR101982388B1 - 통합된 소비자 게놈 서비스 - Google Patents
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Abstract
본 발명은 시퀀싱 데이터 또는 게놈 정보와의 소비자-구동형 상호작용을 위한 신규한 접근법을 제공한다. 다양한 액세스 및 허가를 갖는 사용자들에 대한 시퀀싱 데이터 액세스는 중앙 허브에 의해 중재될 수 있다. 허브는 또한, 제3자 소프트웨어 애플리케이션에 대해 시퀀싱 데이터로의 액세스를 가능케할 수 있다. 허브는 또한, 데이터 분석을 제공하거나 분석된 데이터에 액세스하여, 게놈 소유자에게 또는 시스템의 비-소유자 2차 사용자에게 사용자 인터페이스를 제공하는데 있어서 이러한 데이터를 이용할 수 있다.
Description
관련 출원에 대한 상호참조
본 출원은, 모든 목적을 위해 참조에 의해 그 개시내용이 본 명세서에 포함되는, 2014년 2월 13일 출원된 발명의 명칭이 "INTEGRATED CONSUMER GENOMIC SERVICES"인 미국 가출원 제61/939,695호, 및 2014년 7월 31일 출원된 발명의 명칭이 "CONSUMER BIOLOGICAL DATA SYSTEM AND METHOD"인 미국 가출원 제62/031,556호의 우선권을 주장한다.
본 개시내용은 대체로, 게놈 정보의 구매, 배포, 공유, 디스플레이 및 소비에 관한 것으로, 더 구체적으로는, 클라이언트 서버 환경에서 게놈 정보를 구매, 배포, 공유, 디스플레이 및 소비하는 것에 관한 것이다.
전통적으로, 개인 DNA 또는 게놈 시퀀싱(genome sequencing)은 일반 대중이 접할 수 있는 범위 밖에 있었다. 시퀀싱을 수행하는데 필요한 머신은 비싸고, 대개 연구 기관 또는 회사 등의 더 큰 독립체에 의해 구매되었다. 또한, 이들 머신은, 일단 샘플이 획득되고 나면, 일반적으로 DNA를 시퀀싱하는데 긴 시간을 소요했다.
최근, 시퀀싱의 비용 및 시퀀스를 수행하는데 요구되는 시간이 감소했다. 시퀀스에 대해 이전에는 수 개월을 요구했던 샘플들이 이제는 수일 또는 수주 만에 시퀀싱될 수 있다. 전체의 게놈 시퀀싱 또는 부분적 게놈 시퀀싱은 이제 훨씬 더 싼 비용으로 수행될 수 있어서, 많은 소비자들에 대한 비용 장벽을 제거하고 있다.
몇 개 회사는 게놈 제품 또는 서비스를 개인 소비자에게 직접 제공하기 위해 더 낮은 비용과 더 짧은 시퀀싱 시간을 활용하고 있다. 예를 들어, 일부 회사는 개인 소비자가 DNA 샘플에 기초하여 자신의 조상을 추적하는 것을 허용하는 서비스를 제공한다. 다른 서비스들은, 개인 소비자가 자신의 일생에서 특정한 질병에 걸릴 가능성 등의, DNA 샘플에 기초하여 통계를 제공하는 것을 포함한다.
그러나, 이들 회사들의 서비스를 이용한 후에, 개인 소비자 또는 사용자는, 사용자가 또 다른 회사로부터의 서비스를 이용하기를 원한다면, 또 다른 DNA 샘플을 제공해야 할 것이고 샘플이 시퀀싱되기를 기다려야 할 것이다. 예를 들어, 사용자가 조상 추적만을 제공하는 회사에 의해 자신의 DNA를 시퀀싱시켰다면, 그 사용자가 일생에서 자신이 걸릴 수 있는 병에 관한 보고서를 원할 경우, 그 사용자는 또 다른 회사에 의해 자신의 DNA를 시퀀싱시켜야 할 것이다. 이것은 복수의 회사가 중복된 작업을 수행하는 결과를 초래할 수 있다. 이것은, 사용자의 DNA의 복수의 사본이 사용자가 추적하기 어려울 수 있는 다양한 장소에 저장되게 초래할 수 있고, 또한 많은 소비자들에 대해 프라이버시 문제를 제기할 수 있다.
또한, 이러한 소비자로의 직접 서비스는, 웹-기반의 검색 정보 등의, 다른 유형의 가용 정보와는 조화되기 어려운 상이한 포맷의 정보를 제공할 수 있다. 예를 들어, 어떤 소비자는 추가적인 정황이나 툴(tool)없이는 시퀀스 데이터 또는 통계 데이터를 해석하는데 어려움을 가질 수 있다. 의료 전문가 등의 다른 소비자는, 기본적인 정황 정보를 거의 이용하지 않을 수 있지만, 대신에 추가 분석을 위해 원시 게놈 데이터에 직접 액세스하기를 원할 수도 있다. 따라서, 다양한 유형의 시퀀스 데이터(예를 들어, 게놈 데이터)와, 게놈 정보의 더 효율적인 구매, 배포, 공유, 디스플레이, 및 소비를 위한 소비자-구동형 상호작용 툴에 대한 필요성이 있다.
시퀀싱 데이터의 소유자 또는 시스템의 2차 사용자에 의해, 시퀀싱 데이터를 저장하고 이와의 다양한 상호작용에 대한 액세스를 제어하는 중앙 허브를 통해 중재될 수 있는 시퀀싱 데이터, 게놈 데이터, 또는 다른 유형의 생물학적 데이터와의 사용자 상호작용에 대한 기술이 여기서 제공된다. 예를 들어, 상호작용은 소셜 미디어, 데이터 툴, 소비자 제품 제안, 보건 정보 등과의 상호작용을 포함할 수 있다. 이들 상호작용은 사용자가 사용자 인터페이스로부터 시퀀싱 데이터에 대한 정보를 푸시(push) 또는 풀(pull)하는 것을 도울 수 있다. 한 예에서, 게놈 정보 뿐만 아니라 사용자의 허가에 기초하여 결과를 반환하며, 시스템과의 환자의 상호작용에 이용되는 "게놈 아바타" 또는 "게놈 쿠키"로서 간주될 수 있는, 검색 엔진이 제공될 수 있다. 예를 들어, 특정한 환자가 임상 시험에는 관심이 있지만 마켓팅 정보에는 관심이 없다면, 결과는 부여된 허가에 따라 편향될 수 있다. 소비자 허브 시스템은, 시퀀싱 시설에 의해 제공되는 게놈 데이터에서의 작용가능성과 기능성(actionability and functionality)에 대한 환자 우려를 해결한다.
또한, 시퀀싱 또는 기타의 생물학적 데이터는 메모리-집약적이다. 따라서, 최종 사용자는 모바일 디바이스 또는 태블릿 상에 이러한 데이터를 저장하기를 원치 않을 수도 있다. 그러나, 소비자들은 인터넷에 액세스하기 위해 더욱 자주 모바일 디바이스를 이용하기 때문에, 데이터 액세스를 가능케하는 원격 허브를 갖는 것은 소비자들이 그들 자신의 디바이스에 데이터를 저장하지 않고도 그들의 데이터와 상호작용하는 것을 허용한다. 예를 들어, 사용자는 자신의 게놈을 유명인사 게놈과 비교하는 신규 애플리케이션(novelty application)을 이용하기를 원할 수도 있다. 이러한 실시예에서, 사용자는 애플리케이션을 자신의 모바일 디바이스에 다운로드할 수 있고 애플리케이션이 허브로부터 자신의 게놈 데이터에 액세스하기 위한 허가를 부여할 수 있다. 게놈 비교 툴은 전형적인 모바일 디바이스에서 가능할 수 있는 처리 능력 이상을 요구할 수 있지만, 분석은 (예를 들어, 허브 또는 허브에 통신가능하게 결합된 프로세서를 통해) 원격적으로 수행될 수 있고, 애플리케이션은 단순히 그래픽 출력이나 기타의 애플리케이션 디스플레이의 최종 수령자로서 역할할 수 있다. 이런 방식으로, 게놈 데이터는 모바일 디바이스에 전송되지 않고 모바일 디바이스에 의해 처리되지 않아서, 언급된 바와 같이, 처리 및 메모리를 자유롭게 한다.
본 기술은 또한, 생물학적 데이터에 대한 입도조절식(granular) 및 동적인 허가 및/또는 액세스 제어를 제공한다. 예를 들어, 시퀀싱 데이터는, 눈 색깔, 머리카락 색깔, 민족 등을 포함한, 외부 상태와 연관된 소정의 시퀀스를 포함할 수 있다. 또한, 소정 유형의 시퀀스 분석, 예를 들어, 후성학적 데이터(epigenetic data)는, 시퀀싱된 개인의 나이에 대한 정보를 제공할 수 있다. 따라서, 소비자로서 허브와 상호작용하는 개인 시퀀싱 데이터를 갖는 개인은 익명이기를 원할 수 있을 뿐만 아니라, 이들 시퀀스 및/또는 식별 정보를 포함할 수 있는 데이터로의 액세스를 차단하기를 원할 수 있다. 입도조절식 및 동적인 허가 제어를 가능케하기 위해, 본 기술은 허가 레벨을 통해 시퀀스 소유자를 안내하는 사용자 인터페이스 툴을 포함할 수 있다.
소정 실시예에서, 본 개시내용은 시퀀싱 데이터 상호작용을 위한 시스템을 제공한다. 이 시스템은, 소유자와 연관된 시퀀싱 데이터를 저장하는 하나 이상의 메모리 디바이스를 포함하는 적어도 하나의 서버를 포함한다. 서버는, 제1 프로세서-기반의 디바이스로부터 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 제1 요청을 수신하는 단계; 시퀀싱 데이터에 대한 허가 정보에 액세스하는 단계; 허가 정보가, 제1 프로세서-기반의 디바이스가 시퀀싱 데이터의 소유자와 연관되어 있다는 것을 나타낼 때 서버에 명령어를 제공하여 제1 프로세서-기반의 디바이스가 시퀀싱 데이터에 액세스하는 것을 허가하는 단계; 제2 프로세서-기반의 디바이스로부터 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 제2 요청을 수신하는 단계; 및 허가 정보가, 제2 프로세서-기반의 디바이스가 제한된 게놈 액세스에 대한 인가된 사용자와 연관되어 있다는 것을 나타낼 때 서버에 명령어를 제공하여 제2 프로세서-기반의 디바이스가 시퀀싱 데이터의 일부에만 액세스하는 것을 허가하는 단계를 포함하는 명령어들을 실행하도록 구성된 프로세서에 결합되어 있다. 또 다른 실시예에서, 프로세서는, 제3 프로세서-기반의 디바이스로부터 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 제3 요청을 수신하는 단계; 및 허가 정보가, 제3 프로세서-기반의 디바이스가 인가된 사용자와 연관되어 있지 않다는 것을 나타낼 때 서버에 명령어를 제공하여 제3 프로세서-기반의 디바이스가 시퀀싱 데이터에 대한 디폴트 정보에만 액세스하는 것을 허가하는 단계를 포함하는 명령어들을 실행하도록 구성된다. 또 다른 실시예에서, 제1 프로세서-기반의 디바이스로부터의 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 제1 요청은, 제1 프로세서-기반의 디바이스로부터 원격지의 서버 또는 기타의 디바이스 상에서 게놈의 게놈 분석을 수행하고 게놈 분석의 출력을 제1 프로세서-기반의 디바이스에 전송하기 위한 명령어를 포함한다. 또 다른 실시예에서, 제1 요청은 시퀀싱 데이터를 제1 프로세서-기반의 디바이스에 전송하기 위한 요청을 포함하지 않는다. 또 다른 실시예에서, 프로세서는, 외부 사용자와 연관된 제3 프로세서-기반의 디바이스로부터 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 제3 요청을 수신하는 단계; 및 시퀀싱 데이터에 액세스하기 위한 외부 사용자 요청이 수신되었다는 통보를 제1 프로세서-기반의 디바이스에 전송하는 단계를 포함하는 명령어들을 실행하도록 구성된다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한, 시퀀스 데이터와 상호작용하기 위한 컴퓨터 구현된 방법을 제공한다. 이 방법은, 개인과 연관된 시퀀스 데이터 -상기 시퀀스 데이터는 모바일 디바이스에 저장되어 있지 않음- 에 관련된 검색 요청을 서버에 전송하는 단계; 검색 요청과 연관된 허가 또는 식별 정보를 전송하는 단계; 검색 요청과 연관된 사용자가 허가 또는 식별 정보에 기초하여 시퀀스 데이터에 액세스하는 허가를 가진다면, 검색 요청에 기초하여 시퀀스 데이터에 관련된 검색 엔진 결과를 포함하는 검색 출력을 수신하는 단계; 및 검색 출력을 디스플레이하는 단계를 포함한다. 또 다른 실시예에서, 프로세서는, 제1 프로세서-기반의 디바이스로부터 허가 정보에 대한 업데이트를 수신하는 단계를 포함하는 명령어들을 실행하도록 구성된다. 업데이트는, 제3 프로세서-기반의 디바이스에 대한 게놈 정보로의 전체적 또는 부분적 액세스를 허용하기 위한, 또는 제3 프로세서-기반의 디바이스와 연관된 외부 사용자와 유사한 프로파일을 갖는 다른 외부 사용자로부터의, 예를 들어, 임상 시험 관리자로부터의 미래의 요청에 응답하여 게놈 정보에 대한 전체적 또는 부분적 액세스를 허용하기 위한 명령어들을 포함할 수 있고, 여기서, 업데이트는 시퀀싱 데이터 액세스에 대한 요청을 다른 임상 시험 관리자에게 수락하기 위한 명령어를 포함한다. 업데이트는, 외부 사용자가 소매의 벤더(retail vendor)일 때 제3 프로세서-기반의 디바이스에 대해 게놈 정보에 대한 액세스를 거부하기 위한 명령어를 포함할 수 있다. 업데이트는, 제3 프로세서-기반의 디바이스와 연관된 외부 사용자와 유사한 프로파일을 갖는 다른 외부 사용자로부터의 미래 요청에 응답하여 게놈 정보에 대한 액세스를 거부하기 위한 명령어를 포함할 수 있다. 소정 실시예에서, 검색 출력은 임상 상태에 대한 검색 엔진 결과를 포함할 수 있고, 여기서, 검색 출력은 시퀀스 데이터의 분석에 기초한다. 검색 엔진 결과는 시퀀스 데이터의 분석에 기초하여 순위결정 또는 필터링될 수 있다. 시퀀스 데이터의 분석은 임상 상태와 연관된 하나 이상의 돌연변이 또는 동질이상(polymorphism)의 식별을 포함할 수 있다. 검색 출력은, (예를 들어, 시퀀스 데이터가 약물 화합물에 대한 다양한 약물유전학적 반응과 연관된 시퀀스를 포함하는지에 기초하여) 유전자 마커 또는 약물 화합물에 대한 검색 엔진 결과를 포함할 수 있다. 한 실시예에서, 이 방법은, 허가 또는 식별 정보에 기초하여 검색 요청과 연관된 사용자가 시퀀스 데이터에 액세스할 허가를 갖지 않는다면, 시퀀스 데이터에 관련되지 않은 디폴트 검색 출력을 수신하는 단계를 포함할 수 있다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 시퀀스 정보를 저장하기 위한 시스템을 제공한다. 시스템은 적어도 하나의 네트워킹된 컴퓨터 시스템을 포함한다. 네트워킹된 컴퓨터 시스템은, 해당 시퀀스 소유자들과 연관된 복수의 시퀀스 -각각의 해당 시퀀스는 하나 이상의 허가를 포함함- 를 저장하고; 특정한 공통 피쳐와 연관된 복수의 시퀀스로부터의 시퀀스에 관련된 정보에 액세스하기 위한 요청을 2차 사용자로부터 수신하며; 복수의 시퀀스 중 어느 시퀀스가 그 특정한 공통 피쳐와 연관되어 있는지를 결정하고; 2차 사용자가, 특정한 공통 피쳐와 연관된 시퀀스에 관련된 정보 및 2차 사용자가 그 정보에 액세스하는 것을 허락하는 허가에만 액세스하는 것을 허용하도록 구성된다. 한 실시예에서, 적어도 하나의 네트워킹된 컴퓨터 시스템은, 특정한 공통 피쳐와 연관된 시퀀스에 관련된 정보와, 2차 사용자가 그 정보에 액세스하는 것을 허가하는 허가를 2차 사용자에게 전송하도록 구성된다. 이 정보는, 연락처 또는 식별 정보, 소셜 미디어 프로파일 정보, 또는 시퀀스 데이터를 포함할 수 있다. 한 실시예에서, 적어도 하나의 네트워킹된 컴퓨터 시스템은, 새로운 시퀀스 소유자와 연관된 새로운 시퀀스를 수신하고; 시퀀스가 특정한 공통 피쳐와 연관되어 있는지를 결정하고; 특정한 공통 피쳐로 인해 새로운 시퀀스 데이터에 대한 미처리 액세스 요청이 있다는 것을 새로운 시퀀스 소유자에게 통보하도록 구성된다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한, 시퀀싱 데이터에 대한 컴퓨터 구현된 소비자 시스템을 제공한다. 이 시스템은, 시퀀스 소유자와 연관된 시퀀스 데이터 및 프로파일 데이터를 수신하고; 시퀀스 데이터를 분석하며; 시퀀스 데이터와 상호작용하기 위한 요청을 시퀀스 소유자로부터 수신하며; 시퀀스 데이터 및 프로파일 데이터의 분석에 기초하여 시퀀스 데이터와의 시퀀스 소유자 상호작용을 위한 사용자 인터페이스 구성을 결정하며; 사용자 인터페이스 구성에 관련된 정보를 시퀀스 소유자와 연관된 원격 디바이스에 전송하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함한다. 사용자 인터페이스 구성에 관련된 정보는, 시퀀스 데이터에 기초하여 하나 이상의 소셜 미디어 그룹을 합치기 위한 또는 시퀀스 데이터에 관련된 하나 이상의 애플리케이션을 설치하기 위한 제안을 포함할 수 있다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한, 시퀀스 데이터를 분석하기 위한 시스템을 제공한다. 이 시스템은, 시퀀스 소유자와 연관된 시퀀스 데이터를 수신하고; 시퀀스 데이터와 연관된 프라이버시 데이터를 수신하며; 시퀀스 소유자와 연관된 프로파일 데이터를 수신하고; 시퀀스 데이터와 상호작용하기 위한 요청을 2차 사용자로부터 수신하고; 프라이버시 데이터에 기초하여 시퀀스 데이터에 대한 2차 사용자에 의한 허가된 액세스의 레벨을 결정하며; 허가된 액세스의 레벨에 기초하여 시퀀스 데이터 또는 프로파일 데이터에 관련된 정보를 2차 사용자에게 전송하도록 구성된 적어도 하나의 프로세서를 포함한다. 허가된 액세스의 레벨은 2차 사용자의 유형에 기초할 수 있거나 시퀀스 데이터의 일부만에 특정적일 수 있다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한 게놈 정보를 처리하기 위한 방법을 제공하며, 이 방법은: 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자에 의해 게놈 표현을 벤더 표현쪽으로 드래깅하는 단계; 게놈 표현의 미리 결정된 퍼센티지가 벤더 표현과 중첩할 때, 벤더 정의된 데이터세트 - 벤더 정의된 데이터세트는 벤더에 의해 정의됨 - 를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터 서브세트를 사용자 정의된 데이터세트와 비교하는 단계; 비교에 기초하여, 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우: 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더로부터의 게놈 오퍼링들을 디스플레이하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우: 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트의 부분을 식별하는 단계; 및 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트를 디스플레이하는 단계를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한 게놈 정보를 처리하기 위한 시스템을 제공하며, 이 시스템은: 그래픽 사용자 인터페이스에서, 게놈 표현을 벤더 표현쪽으로 드래깅하고; 게놈 표현의 미리 결정된 퍼센티지가 벤더 표현과 중첩할 때, 벤더 정의된 데이터세트 - 벤더 정의된 데이터세트는 벤더에 의해 정의됨- 를 결정하며; 벤더 정의된 데이터 서브세트를 사용자 정의된 데이터세트와 비교하고; 비교에 기초하여, 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지를 결정하며; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우: 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더로부터의 게놈 오퍼링들을 디스플레이하고; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우: 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트의 부분을 식별하며; 및 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트를 디스플레이하도록 구성된 프로세서를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한, 게놈 정보를 처리하기 위한 방법을 제공하며, 이 방법은, 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하는 단계 - 제1 사용자 트랜잭션 데이터는 제1 사용자가 제1 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제1 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 - ; 제2 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하는 단계 - 제2 사용자 트랜잭션 데이터는 제2 사용자가 제2 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제2 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 - ; 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 제2 사용자 트랜잭션 데이터와 비교하는 단계; 비교에 기초하여 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더 오퍼링과 함께 제2 사용자에게 통보를 푸시하는 단계를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한, 게놈 정보를 처리하기 위한 시스템을 제공하며, 이 시스템은, 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하고 - 제1 사용자 트랜잭션 데이터는 제1 사용자가 제1 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제1 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 - ; 제2 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하며 - 제2 사용자 트랜잭션 데이터는 제2 사용자가 제2 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제1 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 -; 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 제2 사용자 트랜잭션 데이터와 비교하고; 비교에 기초하여 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더 오퍼링과 함께 제2 사용자에게 통보를 푸시하도록 구성된 프로세서를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한 게놈 정보를 처리하기 위한 방법을 제공하며, 이 방법은, 그래픽 사용자 인터페이스를 통해, 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부를 선택할 것을 사용자에게 촉구하는(prompt) 단계; 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택을 수신하면, 그래픽 사용자 인터페이스를 통해, 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택에 대한 공유 레벨을 표시할 것을 사용자에게 촉구하는 단계; 및 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택과 표시된 공유 레벨에 기초하여, 제2 사용자가 사용자의 게놈 정보를 보는 것을 허용하는 단계를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한 게놈 정보를 처리하기 위한 방법을 제공하며, 이 방법은: 사용자의 DNA의 시퀀스를 수신하는 단계; 사용자의 표현형 정보를 수신하는 단계; 사용자의 DNA의 시퀀스를 사용자의 표현형 정보와 연관시키는 단계; 사용자의 DNA의 시퀀스와 사용자의 표현형 정보를 중앙 저장소에 저장하는 단계; 클라이언트 디바이스 상의 애플리케이션에 의해 그래픽 사용자 인터페이스에서 아이콘을 생성하는 단계; 및 아이콘으로부터 사용자의 DNA의 저장된 시퀀스로의 포인터를 생성하는 단계를 포함한다.
또 다른 실시예에서, 본 개시내용은 또한 컴퓨터 프로그램 제품을 제공하고, 컴퓨터 프로그램 제품은 머신 판독가능한 명령어들을 포함하며, 명령어들은: 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자에 의해 게놈 표현을 벤더 표현쪽으로 드래깅하는 단계; 게놈 표현의 미리 결정된 퍼센티지가 벤더 표현과 중첩할 때, 벤더 정의된 데이터세트 - 벤더 정의된 데이터세트는 벤더에 의해 정의됨- 를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터 서브세트를 사용자 정의된 데이터세트와 비교하는 단계; 비교에 기초하여, 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우: 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더로부터의 게놈 오퍼링들을 디스플레이하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우: 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트의 부분을 식별하는 단계; 및 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트를 디스플레이하는 단계를 위한 것이다.
본 개시내용의 이들 및 다른 피쳐들, 양태들 및 이점들은, 다음과 같은 상세한 설명이, 도면 전체를 통해 유사한 문자는 유사한 부분을 나타내는 첨부된 도면을 참조하여 읽어질 때 더 양호하게 이해될 것이다.
도 1은 본 발명에 따른 생물학적 데이터 소비자 허브를 병합한 시스템에 대한 도식적 개관이다;
도 2는 본 발명에 따른 네트워킹된 컴퓨팅 환경의 일부로서의 허브를 병합한 시스템의 도식적 개관이다;
도 3은 도 2를 참조하여 논의된 유형의 허브의 제어 모듈의 도식적 개관이다;
도 4는, 도 1을 참조하여 논의된 시스템과 연계하여 수행될 수 있는, 시퀀싱 데이터의 1차 사용자 또는 소비자, 생물학적 데이터 소비자 허브, 및 한 명 이상의 2차 사용자 사이의 상호작용의 방법의 흐름도이다;
도 5는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 2차 사용자에게 특정한 시퀀싱 데이터로의 액세스를 제공하는 방법의 흐름도이다;
도 6은 도 5의 흐름도에 따라 시퀀싱 데이터로의 2차 사용자 액세스를 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다.
도 7은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 시퀀싱 데이터에 기초하여 검색 결과를 제공하는 방법의 흐름도이다;
도 8은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 9는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스를 셋업하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 10은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스를 셋업하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 11은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 게놈 프라이버시 설정 선택기를 보여주는 디스플레이 스크린의 예이다;
도 12는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 13은 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 14는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 15는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다.
도 1은 본 발명에 따른 생물학적 데이터 소비자 허브를 병합한 시스템에 대한 도식적 개관이다;
도 2는 본 발명에 따른 네트워킹된 컴퓨팅 환경의 일부로서의 허브를 병합한 시스템의 도식적 개관이다;
도 3은 도 2를 참조하여 논의된 유형의 허브의 제어 모듈의 도식적 개관이다;
도 4는, 도 1을 참조하여 논의된 시스템과 연계하여 수행될 수 있는, 시퀀싱 데이터의 1차 사용자 또는 소비자, 생물학적 데이터 소비자 허브, 및 한 명 이상의 2차 사용자 사이의 상호작용의 방법의 흐름도이다;
도 5는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 2차 사용자에게 특정한 시퀀싱 데이터로의 액세스를 제공하는 방법의 흐름도이다;
도 6은 도 5의 흐름도에 따라 시퀀싱 데이터로의 2차 사용자 액세스를 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다.
도 7은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 시퀀싱 데이터에 기초하여 검색 결과를 제공하는 방법의 흐름도이다;
도 8은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 9는 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스를 셋업하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 10은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 소유된 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 사용자 인터페이스를 셋업하기 위한 사용자 인터페이스의 디스플레이 스크린의 예이다;
도 11은 도 1을 참조하여 논의된 유형의 허브를 통해 시퀀싱 데이터와 상호작용하기 위한 게놈 프라이버시 설정 선택기를 보여주는 디스플레이 스크린의 예이다;
도 12는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 13은 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 14는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다;
도 15는 일부 실시예에 따른 그래픽 사용자 인터페이스를 나타낸다.
여기서 사용될 때 "한(a)", "하나(an)", "그(the)"는 문맥상 명확히 달리 나타내지 않는 한 복수의 대상을 포함한다. 따라서, 예를 들어, "시퀀스"라는 말은 복수의 이러한 시퀀스를 포함할 수 있는 등이다. 여기서 사용되는 모든 기술적 및 과학적 용어는, 명시적으로 달리 표시되지 않는 한, 본 발명이 속하는 기술분야의 통상의 기술자가 통상적으로 이해하는 바와 동일한 의미를 가진다.
이제 도면들로 돌아가서, 먼저 도 1을 참조하면, 생물학적 데이터 소비자 허브 시스템(10)이 도식적으로 나타나 있다. 시스템(10)은, 다양한 사용자, 서비스, 기능, 및 데이터를 상호접속하는 정보교환소로서 역할하는 생물학적 데이터 소비자 허브(12)를 포함한다. 예를 들어, 한 실시예에서, 허브(12)는 복수의 개인 소유자로부터의 시퀀싱 데이터(14)에 대한 중앙 스토리지로서 역할한다. 일부 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)는 시스템(10) 내의 소비자(20)로부터 생성되거나 소비자(20)에 의해 소유된다. 즉, 시퀀싱 데이터(14)는 개인 시퀀싱 데이터이다. 다른 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)는 개인이 아니라 연구 기관이나 회사 엔티티들에 의해 소유되며, 이들 기관들은 또한 이러한 실시예에서 소비자(14)로서 간주될 수 있다.
예를 들어, 시퀀싱 데이터(14)는 소비자 자신의 생물학적 샘플로부터 생성될 수 있으므로, 소비자 자신의 게놈의 전부 또는 일부를 표현할 수 있다는 것을 이해해야 한다. 따라서, 소비자(20)는 또한, 시퀀싱 데이터(14)의 소유자일 수도 있다. 소정 실시예에서, 소비자(20)는, 그들 자신의 것이 아닌 생물학적 샘플들, 예를 들어, 가족 구성원 또는 비-인간 데이터로부터의 시퀀싱 데이터(14)를 소유하거나, 이에 대한 액세스를 제어할 수 있다. 예를 들어, 시퀀싱 데이터(14)는, 반려 동물(예, 고양이, 개, 조류), 농업 동물, 식물, 먹이 배양, 실험실 샘플로부터의 비-인간 생물학적 샘플, 피험체로부터 취한 배양조직(예를 들어, 인후 또는 상처 면봉) 등으로부터 생성될 수 있다. 또한, 시퀀싱 데이터(14)는, 게놈 시퀀스의 전부 또는 일부만을 나타낼 수 있고, 또한, 게놈 DNA, cDNA, hnRNA, mRNA, rRNA, tRNA, cRNA, 대체 접합된 mRNA(alternatively spliced mRNA), 핵소체내 저분자 RNA(snoRNA), 마이크로RNA(miRNA), 소간섭 RNA(small interfering RNA, siRNA), piwi RNA(piRNA), 임의 형태의 합성 또는 변형된 RNA, 단편화된 핵산, 미토콘드리아 또는 엽록체 등의 세포내 소기관으로부터 획득된 핵산, 및 생물학적 샘플 상에 또는 그 내에 존재할 수 있는 미생물 또는 DNA 또는 RNA 바이러스로부터 획득된 핵산을 포함할 수 있다. 여기서 사용될 때, "게놈 DNA"란, 전체적 또는 부분적 게놈을 말할 수 있고, 게놈 시퀀스란 전체적 또는 부분적 게놈 시퀀스를 말할 수 있다. 시퀀싱 데이터(14)는, 생식선 시퀀스, 체세포 시퀀스, 유전자 발현 및 전사체 시퀀스, 후성학적 분석(예를 들어, 메틸화, 아세틸화, 히스톤 폴딩(histone folding), 염색질 맵핑 또는 단백질-DNA 상호작용 맵핑 등의 구조적 변형), 조직 시퀀스(예를 들면, 종양 대 정상)를 포함할 수 있다. 또한, 본 개시내용의 실시예들이 시퀀싱 데이터의 정황에서 논의될 수 있지만, 허브(12)는, 단백질 시퀀스 데이터, 마이크로어레이 데이터 등의 다른 유형의 생물학적 데이터로의 액세스를 가능케할 수 있다는 것을 이해해야 한다. 따라서, 허브(12)는, 단백질 시퀀스, 핵산 시퀀스, 다당류 프로파일 등을 포함한 데이터를 저장하도록 구성될 수 있다.
소정 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)는 임의의 개인에 의해 소유되지 않을 수도 있다. 예를 들어, 미청구된(예를 들어, 역사적) 또는 소유되지 않은 생물학적 샘플로부터의 시퀀싱 데이터(14)는 연구 관심이 될 수 있다. 이러한 경우에, 시퀀싱 데이터(14)는 공중에 헌정되거나, 샘플을 수집하고 시퀀싱 발생을 준비한 연구 기관이나 기타의 엔티티에 의해 소유될 수 있다. 또한, 허브(12)가, 합성 데이터, 포유류 생체 데이터(예를 들어, 반려 동물), 진핵 생물 데이터, 원핵 생물 데이터, 바이러스 데이터 등을 포함한 비-인간 시퀀싱 데이터(14)와의 상호작용을 가능케하는 것도 생각해 볼 수 있다. 소정 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)는, 이러한 환경 샘플로부터의 데이터 뿐만 아니라 감염된 생물로부터 획득된 미생물 게놈 데이터(마이크로바이옴 데이터) 또는 인간 마이크로바이옴 데이터 등의, 미생물 게놈 데이터를 포함할 수 있다.
소비자(20)를 위해 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스를 가능케하는 것 외에, 허브(12)는 또한, 2차 사용자(30)에 의한 소비자의 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스를 가능케할 수 있다. 이러한 2차 사용자(30)는, 의료 제공자, 병원, 보험 회사 및 제약 회사를 포함할 수 있다. 이들 2차 사용자(30)는 소정의 시퀀싱 데이터(14)에 대한 연구 또는 상업적 관심을 가질 수 있다. 나아가, 소비자(20)는 또한, 자신이 소유하지 않은 데이터(14)에 액세스할 때 2차 사용자(30)가 될 수 있다. 예를 들어, 소비자(20)는 족보 목적을 위해 잠재적 친척으로부터의 시퀀싱 데이터에 액세스하기를 원할 수도 있다. 이러한 실시예에서, 소비자(20)는 1차 사용자와 2차 사용자(30) 양쪽 모두일 수 있다.
데이터로의 액세스는 또한, 소셜 미디어 애플리케이션(32), 검색 엔진(34), 다양한 데이터 분석 툴(36)을 포함할 수 있는 소프트웨어 애플리케이션(예를 들어, "앱"), 소비자 제품 벤더(예를 들어, 쇼핑 애플리케이션)를 포함한 벤더(38) 등의, 제3자 애플리케이션에 의해 요청될 수 있다. 예를 들어, 소비자가 특정한 질병에 대한 소셜 미디어 그룹의 구성원이라면(예를 들어, 모든 구성원들은 공통의 시퀀스 변형을 공유함), 소비자-선택된 허가 하에서 동작하는 허브(12)는 그 특정한 커뮤니티에 대해 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스를 허용할 수 있다. 다른 실시예에서, 소셜 미디어 애플리케이션은 출생 부모 검색을 보조하기 위해 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스를 요청할 수 있다. 이러한 실시예에서, 허브(12)에 대한 요청은, 이러한 검색을 보조할 수 있는 시퀀싱 데이터(14)의 관련 부분들의 릴리스를 수반할 수 있다. 다른 소셜 미디어 애플리케이션(32) 또는 소프트웨어 애플리케이션(36)은 데이팅(dating) 또는 거동 그룹을 포함할 수 있다. 예를 들어, 데이팅 애플리케이션은, 2명의 사용자들의 게놈의 퍼센트 정합, 그들의 게놈간의 추정된 "거리", 또는 2 사람에 대한 추정된 공통 조상(예를 들어, 4세대, 5세대)을 평가하는 툴 또는 기능을 포함할 수 있다. 이러한 툴은 시퀀스 데이터(14)를 어느 사용자에게도 제공하지 않고 정합을 수행할 수 있다. 즉, 애플리케이션(36)은 데이터에 기초하여 출력을 제공하지만, 데이터 그 자체는 제공하지 않는다.
검색 엔진(34)의 정황에서, 시퀀싱 데이터(14)는, 여기서 제공될 때, 관련 검색에 대한 입력으로서 제공될 수 있다. 또한, 시퀀싱 데이터는 또한, 소비자(20)가 다운로드하기를 원할 수 있는 애드온 애플리케이션의 일부일 수 있는, 데이터 분석 툴(36)에 대한 입력으로서 이용될 수 있다. 이러한 애플리케이션은 의료 관련 분석에 중점을 두는 반면, 다른 유형의 애플리케이션들은 애플리케이션 스토어를 통해 소비자가 구매할 수 있는 신규한 애플리케이션일 수 있다. 이러한 실시예에서, 애플리케이션은 2차 사용자(30)와 유사한 방식으로 시퀀싱 데이터와 상호작용할 수 있다. 예를 들어, 한 실시예에서, 애플리케이션은 소비자(20)의 시퀀싱 데이터(14)에 액세스하기 위한 허가를 요청한다. 애플리케이션의 유형에 따라, 허가는 분석에 맞게 조절될 수 있다. 예를 들어, 소정의 데이터 분석 툴(36)은, 위치 정보 뿐만 아니라 제한된 시퀀싱 데이터(14)를 요청할 수 있다. 이런 방식으로, 특정한 툴(36)은 또한, 로컬 소셜 미디어, 소비자 소매 제품, 또는 서비스 애플리케이션(32)과 함께 링크될 수 있다.
허브(12)는, 시퀀싱 데이터(14)를 수신 및 저장하도록 구성될 수 있으며, 예를 들어, 허브(12)는 시퀀싱 시설(22)로부터 시퀀싱 데이터(14)를 수신할 수 있다. 대안으로서 또는 추가로, 허브(12)는, 원격으로 저장된, 예를 들어, 하나 이상의 시퀀싱 시설(22) 또는 전용 서버 시설에 저장된 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스를 가능케할 수 있다. 또한, 허브(12)는 클라우드 컴퓨팅 환경의 일부인 하나 이상의 서버와 통신하여 시퀀싱 데이터(14)에 액세스할 수 있다.
도 2는 도 1의 허브(12)와 연계하여 이용될 수 있는 허브 관리 모듈(40) 및 시스템의 예이다. 도시된 실시예에서, 허브(12)의 소정 피쳐들은 복수의 분산된 노드(42)를 포함하는 클라우드 컴퓨팅 환경의 일부로서 구현될 수 있다. 노드(42)의 컴퓨팅 자원들은 집단화되어(pool) 복수의 소비자를 서빙하며, 여기서, 상이한 물리적 및 가상 자원들은 소비자 수요에 따라 동적으로 할당 및 재할당된다. 자원의 예로서는, 스토리지, 처리, 메모리, 네트워크 대역폭, 및 가상 머신이 포함된다. 노드(42)는 자원을 분배하기 위해 서로 통신할 수 있고, 이러한 통신 및 자원 분배의 관리는, 하나 이상의 노드(42)에 존재하는 클라우드 관리 모듈(40)에 의해 제어될 수 있다. 노드(42)는 임의의 적절한 구조 및 프로토콜을 통해 통신할 수 있다. 또한, 노드(14)는 하나 이상의 제공자와 연관된 서버를 포함할 수 있다. 예를 들어, 소정의 프로그램 또는 소프트웨어 플랫폼은, 다른 노드(42)들이 데이터 스토리지 회사에 의해 제공되는 반면 프로그램의 소유자에 의해 제공된 한 세트의 노드(42)를 통해 액세스될 수 있다. 소정의 노드(42)는 또한, 더 높은 부하 시간 동안에 이용되는 오버플로우 노드일 수 있다.
한 실시예에서, 허브 관리 모듈(40)은 시스템(10) 내의 참여자들과의 데이터 통신을 핸들링하는 것을 책임진다. 허브(12)는, 생물학적 데이터를 생성하기 위한 디바이스들의 사용자들을 포함한 다양한 사용자와 통신하도록 구성된다. 이러한 데이터는, 특정 실시예에서, 생물학적 샘플을 수락하고 시퀀스 데이터를 생성하는 모듈 및 시퀀스 데이터를 분석하거나 허브(12)에 전달하기 위한 실행가능한 명령어를 포함하는 연관된 컴퓨터(20)를 포함하는 디바이스(18)를 포함할 수 있는 시퀀싱 디바이스(44)를 통해 생성된 시퀀스 데이터를 포함할 수 있다. 소정 실시예에서, 시퀀싱 디바이스(44)는 또한 일체형(all-in-one) 디바이스로서 구현될 수도 있다는 것을 이해해야 한다. 시퀀싱 디바이스(44)는 적절한 통신 링크(50)를 통해 허브(12)와 통신하도록 구성된다. 시퀀싱 디바이스(44) 뿐만 아니라 다른 허브 사용자들(예를 들어, 소비자(20), 2차 사용자(30))에 대한 허브(12)와의 통신은, 근거리 통신망(LAN), 일반 광역 네트워크(WAN), 및/또는 통신 링크(50)을 통한 공중 네트워크(예를 들어, 인터넷)를 통한 통신을 포함할 수 있다. 특히, 통신 링크(50)는, 시퀀싱 데이터(26), 및, 소정 실시예에서는, 인증 정보(54)를 허브(12)에 전송한다. 인증 정보는, 시퀀싱 디바이스(44)가 허브(12)의 클라이언트라는 것을 확인해 줄 수 있다.
언급된 바와 같이, 허브(12)는, 연관된 디바이스들, 예를 들어, 디바이스들(44a, 44b, 및 44c)을 갖는 복수의 사용자 또는 클라이언트들을 서빙할 수 있다. 또한, 허브(12)는 또한, 2차 사용자(30) 또는 제3자 소프트웨어 보유자(도 1 참조; 예를 들어, 검색 엔진(34), 벤더(38) 등) 등의 다른 유형의 클라이언트들에 의해 액세스될 수 있다. 따라서, 허브(12)는 특정한 클라이언트의 액세스 레벨에 따라 상이한 유형의 서비스들을 제공할 수 있다. 시퀀싱 클라이언트는 스토리지 및 데이터 분석 서비스에 액세스할 수 있는 반면, 2차 사용자(30)는 공유된 또는 공개 시퀀스에만 액세스할 수 있다. 제3자 소프트웨어 보유자(34)는 적절한 액세스 특권을 결정하기 위해 시퀀싱 클라이언트와 협상할 수 있다. 예를 들어, 공개 소스 소프트웨어가 무료로 또는 제한된 라이센스 기반으로 제공될 수 있는 반면, 다른 유형의 소프트웨어는 다양한 요금이나 가입 기반에 따라 제공될 수 있다.
일단 시퀀싱 데이터(14)가 허브(12)에 전달되고 나면, 시퀀싱 데이터(14)와의 추가 상호작용 및 액세스는 시퀀싱 디바이스(44)에 반드시 결합되는 것은 아닐 수 있다. 이러한 실시예는, 생물학적 샘플 및/또는 시퀀스 데이터의 소유자가 시퀀싱을 위해 예를 들어 코어 시퀀싱 시설(39)을 계약한 실시예에서 유익할 수 있다. 이러한 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)가 허브(12)에 전달된 후에 1차 사용자는 소유자(예를 들어, 소비자(20))일 수 있는 반면 시퀀싱 디바이스(44)와 연관된 코어 실험 시설은 최대 2차 사용자(30)이다. 따라서, 소비자(20)는 또한, 시퀀싱 데이터(14)로의 추가 액세스를 위한 허가 정보(56)를 2차 사용자(20)에게 제공할 수 있고, 이것은 프리셋될 수 있고 (시퀀싱 디바이스(44)를 통해) 시퀀싱 데이터(14)와 동시에 전달될 수 있다. 대안으로서 또는 추가로, 소비자(20)는 또한, 허가 정보(56)를 직접 제공할 수 있다. 소비자(20)는 또한, 시퀀싱 데이터(14)와 연관된 프로파일 정보(58)(예를 들어, 건강 정보, 개인 특성)을 제공할 수 있다.
소정 실시예에서, 시퀀스 데이터는, 허브(12) 내의 또는 특정한 기관이나 IP 주소와 연관한 패스워드-보호된 클라이언트 계정 등의 보안 파라미터들을 통해 액세스될 수 있다. 시퀀싱 데이터(14)는, 허브(12)로부터 하나 이상의 파일을 다운로드함으로써 또는 시퀀스 데이터가 텍스트, 이미지, 및/또는 하이퍼링크로서 표시되는 그래픽 사용자 디스플레이를 제공하는 웹-기반의 인터페이스나 소프트웨어 프로그램에 로그인함으로써 액세스될 수 있다. 이러한 실시예에서, 시퀀싱 데이터(14)는, 통신 링크 또는 네트워크를 통해 전송된 데이터 패킷의 형태로 소비자(20) 또는 2차 사용자(30)에게 제공될 수 있다.
여기서 사용될 때, 시퀀싱 데이터(14)란, 고분자 내의 단량체의 차수를 나타내는 신호를 획득하기 위해 실행되는 물리적 또는 화학적 단계들의 반복적 프로세스라고 지칭되는 시퀀싱 실행 동안에 획득된 데이터를 말할 수 있다. 신호는 단일의 단량체 분해능 또는 더 낮은 분해능에서의 단량체의 차수를 나타낼 수 있다. 특정 실시예에서, 단계들은 핵산 타겟 상에서 개시될 수 있고 실행되어 핵산 타겟 내의 염기의 차수를 나타내는 신호를 획득할 수 있다. 프로세스는, 대개는 프로세스로부터의 신호가 합리적 수준의 확신을 갖고 더 이상 타겟의 염기를 구분할 수 없는 시점에 의해 정의되는 그 전형적인 완료시까지 실행될 수 있다. 원한다면, 완료는, 더 일찍, 예를 들어, 일단 원하는 양의 시퀀스 정보가 획득되고 나면, 발생할 수 있다. 일부 실시예에서, 시퀀싱 실행은 수 개의 사이클로 구성되고, 여기서, 각각의 사이클은 일련의 2개 이상의 단계를 포함하며, 일련의 단계들은 각 사이클에서 반복된다. 예를 들어, 10개의 뉴클레오티드 시퀀스를 식별하기 위해 합성에-의한-시퀀싱(sequencing-by-synthesis) 실행의 10개 사이클이 실행될 수 있다. 10개 사이클들 각각은, 블로킹 모이어티(blocking moiety) 및 라벨 모이어티(label moiety)를 갖는 뉴클레오티드 유사체를 추가하기 위해 프라이머(primer)의 폴리머라제 촉매형 확장 단계; 확장된 프라이머 상의 라벨 모이어티를 검출하는 단계; 및 확장된 프라이머로부터 라벨 모이어티 및 블록킹 모이어티를 제거하는 단계를 포함할 수 있다.
시퀀싱 실행은, 그 개시내용들이 그 전체적으로 참조로 본 명세서에 포함되는 미국 공개 특허 제2007/0166705호; 제2006/0188901호; 제2006/0240439호; 제2006/0281109호; 제2005/0100900호; 미국 특허 제7,057,026호; WO 05/065814; WO 06/064199; WO 07/010,251에서 설명된 합성에-의한-시퀀싱 방법들을 포함하는 기술 등의, 임의의 시퀀싱 기술에 따라 시퀀싱 디바이스(44)를 통해 구현될 수 있다. 대안으로서, 리게이션(ligation) 기술에 의한 시퀀싱이 시퀀싱 디바이스(44)에서 이용될 수 있다. 이러한 기술들은 DNA 리가아제(DNA ligase)를 이용하여 올리고뉴클레오티드를 포함하고 이러한 올리고뉴클레오티드의 포함을 식별하며, 그 개시내용들이 그 전체적으로 참조로 본 명세서에 포함되는, 미국 특허 제6,969,488호; 미국 특허 제6,172,218호; 미국 특허 제6,306,597호에 설명되어 있다. 일부 실시예는, 핵산말단분해식으로 타겟 핵산으로부터 제거된 타겟 핵산 사슬 또는 뉴클레오티드가 나노포어(nanopore)를 통과하는, 나노포어 시퀀싱을 이용할 수 있다. 타겟 핵산 또는 뉴클레오티드가 나노포어를 통과할 때, 각 유형의 염기는 포어의 전기적 컨덕턴스에서의 변동을 측정함으로써 식별될 수 있다(참조로 그 개시내용이 그 전체적으로 본 명세서에 포함되는, 미국 특허 제7,001,792호; Soni & Meller, Clin. Chem. 53, 1996-2001 (2007); Healy, Nanomed. 2, 459-481 (2007); 및 Cockroft, et al. J. Am. Chem. Soc. 130, 818-820 (2008)). 역시 또 다른 실시예는 확장 생성물 내로의 뉴클레오티드의 포함시에 릴리스되는 양성자의 검출을 포함한다. 예를 들어, 릴리스된 양성자의 검출에 기초한 시퀀싱은, Ion Torrent(Guilford, CT, a Life Technologies subsidiary)로부터 상업적으로 이용가능한 전기적 검출기 및 연관된 기술들, 또는 그 개시내용이 그 전체적으로 참조로 본 명세서에 포함되는 US 2009/0026082 A1; US 2009/0127589 A1; US 2010/0137143 A1; 또는 US 2010/0282617 A1호에서 설명된 시퀀싱 방법 및 시스템을 이용할 수 있다. 특정한 실시예는 DNA 폴리머라제 활동성의 실시간 모니터링을 수반하는 방법들을 이용할 수 있다. 뉴클레오티드 포함은 형광단-함유 폴리머라제와 γ-인산염 라벨링된 뉴클레오티드 사이의 형광 공명 에너지 전달(FRET; fluorescence resonance energy transfer) 상호작용을 통해, 또는 참조로 그 개시내용이 그 전체적으로 본 명세서에 포함되는, 예를 들어, Levene et al. Science 299, 682-686 (2003); Lundquist et al. Opt. Lett. 33, 1026-1028 (2008); Korlach et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105, 1176-1181 (2008)에서 설명된 바와 같은 제로모드 도파관(zeromode waveguides)에 의해 검출될 수 있다. 다른 적절한 대안적 기술들로는, 예를 들어, FISSEQ(fluorescent in situ sequencing), 및 MPSS(Massively Parallel Signature Sequencing)가 포함된다. 특정 실시예에서, 시퀀싱 디바이스(44)는, Illumina (La Jolla, CA)로부터의 HiSeq, MiSeq, 또는 HiScanSQ일 수 있다.
시퀀싱 디바이스(44)는 시퀀싱 데이터(14)를 베이스 콜 파일(base call file)로서 생성할 수 있다. 시퀀싱 디바이스(44)와 허브(12) 양쪽 모두는, Amplicon, 드 노보 어셈블리(de novo assembly), Library QC, 메타제노믹스(metagenomics), 재시퀀싱, 및 smallRNA 발견을 수행하기 위해 베이스 콜 파일을 처리할 수 있다. 다른 유형들의 데이터 분석은 GeneInsight 등의 임상 분석을 포함할 수 있다. 특정 실시예에서, CLIA 등의 산업 또는 규제 기관 표준에 따라 데이터 분석이 수행될 수 있다. 다양한 분석으로부터 생성된 파일들은, FASTQ 파일, 2진 정렬 파일(bam; ), *.bcl, *.vcf, 및/또는 *.csv 파일의 형태를 취할 수 있다. 출력 파일은, 가용 시퀀스 데이터 보기, 수정, 주석부기, 및 조작 소프트웨어와 호환되는 포맷일 수 있다. 따라서, 여기서 제공되는 액세스가능한 시퀀싱 데이터(14)는, 원시 데이터, 부분적으로 처리된 또는 처리된 데이터, 및/또는 특정한 소프트웨어 프로그램과 호환되는 데이터 파일의 형태일 수 있다. 또한, 출력 파일은 기타의 데이터 공유 플랫폼 또는 제3자 소프트웨어와 호환될 수 있다.
도 3은 허브 노드(42)의 블록도이다. 허브 노드(42)는, 개인용 컴퓨터 시스템, 서버 컴퓨터 시스템, 씬 클라이언트(thin client), 씩 클라이언트(thick client), 핸드헬드 또는 랩탑 디바이스, 멀티프로세서 시스템, 마이크로프로세서-기반의 시스템, 셋탑 박스, 프로그래머블 소비자 전자장치, 네트워크 PC, 미니컴퓨터 시스템, 메인프레임 컴퓨터 시스템, 또는 상기 시스템들 또는 디바이스들 중 임의의 것을 클라우드 컴퓨팅 환경 등 중 하나 이상으로서 구현될 수 있다. 또한, 도시된 실시예가 노드(42)의 정황에서 논의되고 있지만, 허브(12) 및/또는 노드(42)와 상호작용하기 위해 유사한 컴포넌트들이 소비자(20) 또는 2차 사용자(30)에 의해 이용되는 디바이스들에서 구현될 수도 있다는 것을 이해해야 한다. 노드(42)는, 하나 이상의 프로세서 또는 처리 유닛(60), RAM(64) 및 비휘발성 메모리(66)를 포함할 수 있는 메모리 아키텍쳐(62) 포함할 수 있다. 메모리 아키텍쳐(62)는, 착탈식/비착탈식, 휘발성/비휘발성 컴퓨터 시스템 스토리지 매체를 더 포함할 수 있다. 또한, 메모리 아키텍쳐(62)는, 하드 드라이브 등의 비착탈식 비휘발성 자기 매체로부터 판독하고 이에 기입하기 위한 하나 이상의 판독기, 착탈식 비휘발성 자기 디스크(예를 들어, "플로피 디스크")로부터 판독 및 이에 기입하기 위한 자기 디스크 드라이브, 및/또는 CD-ROM, DVD-ROM 등의 착탈식 비휘발성 광학 디스크로부터 판독하고 이에 기입하기 위한 광학 디스크를 포함할 수 있다. 노드(42)는 또한, 다양한 컴퓨터 시스템 판독가능한 매체를 포함할 수 있다. 이러한 매체는, 휘발성 및 비휘발성 매체, 및 착탈식 및 비휘발성 매체 등의, 클라우드 컴퓨팅 환경에 의해 액세스가능한 임의의 가용 매체일 수 있다.
메모리 아키텍쳐(62)는, 본 기술의 기능을 실행하도록 구성된 실행가능한 명령어로서 구현된 한 세트의(예를 들어, 적어도 하나의) 프로그램 모듈을 갖는 적어도 하나의 프로그램 제품을 포함할 수 있다. 예를 들어, 실행가능한 명령어(68)는, 운영 체제, 하나 이상의 애플리케이션 프로그램, 다른 프로그램 모듈 및 프로그램 데이터를 포함할 수 있다. 일반적으로, 프로그램 모듈은, 특정 작업을 수행하거나 특정 추상 데이터 유형을 구현하는 루틴, 프로그램, 객체, 컴포넌트, 로직, 데이터 구조 등을 포함할 수 있다. 프로그램 모듈은, 1차 시퀀스 데이터 분석 및 2차 시퀀스 분석을 포함한 그러나 이것으로 제한되지 않는, 여기서 설명된 기술들의 기능 및/또는 방법론을 실행할 수 있다.
노드(42)의 컴포넌트들은, 메모리 버스 또는 메모리 제어기, 주변기기 버스, 및 가속된 그래픽 포트, 및 임의의 다양한 버스 아키텍쳐를 이용한 프로세서 또는 로컬 버스를 포함한, 임의의 수 개 유형의 버스 구조들 중 하나 이상으로서 구현될 수 있는 내부 버스(70)에 의해 결합될 수 있다. 제한이 아닌 예로서, 이러한 아키텍쳐는, ISA(Industry Standard Architecture) 버스, MCA(Micro Channel Architecture) 버스, EISA(Enhanced ISA) 버스, VESA(Video Electronics Standards Association) 로컬 버스, PCI(Peripheral Component Interconnects) 버스를 포함한다.
노드(42)는 또한, 오퍼레이터가 허브(12)와 통신할 수 있게 하는 키보드, 포인팅 디바이스, 디스플레이(72) 등의 하나 이상의 외부 디바이스; 및/또는 노드(42)가 하나 이상의 다른 컴퓨팅 디바이스와 통신할 수 있게 하는 임의의 디바이스(예를 들어, 네트워크 카드, 모뎀 등)와 통신할 수 있다. 이러한 통신은 I/O 인터페이스(74)를 통해 발생할 수 있다. 또한, 허브(12)의 노드(42)는, 적절한 네트워크 어댑터를 통해 근거리 통신망(LAN), 일반 광역 네트워크(WAN), 및/또는 공중 네트워크(예를 들어, 인터넷) 등의 하나 이상의 네트워크와 통신할 수 있다.
허브(12)는, (예를 들어, 웹-기반의 인터페이스 또는 애플리케이션 플랫폼을 통해) 사용자(예를 들어, 소비자(20) 및 2차 사용자(30))에게 그래픽 사용자 인터페이스를 제공하고, 시퀀스 데이터(14), 연구자들의 커뮤니티 또는 그룹, 데이터 공유나 분석 프로그램, 가용 제3자 소프트웨어, 및 부하 밸런싱 및 장비 설정에 대한 사용자 선택으로의 액세스를 가능케하는 사용자 상호작용 소프트웨어를 실행할 수 있다. 예를 들어, 특정 실시예에서, 시퀀싱 디바이스(44) 상의 시퀀싱 실행을 위한 설정은 허브(12)를 통해 설정될 수 있다. 따라서, 허브(12) 및 개별 시퀀싱 디바이스(44)(또는 소비자 디바이스/2차 사용자 디바이스)는 양방향 통신이 가능할 수 있다. 이러한 실시예는 특히 원격 시퀀싱 실행의 파라미터를 제어하는데 유용할 수 있다.
언급된 바와 같이, 허브(12)는, 연관된 디바이스들, 예를 들어, 디바이스들(44a, 44b, 및 44c)을 갖는 복수의 사용자 또는 클라이언트들을 서빙할 수 있다. 또한, 허브(12)는 또한, 2차 사용자(30) 또는 제3자 소프트웨어 보유자(도 1 참조; 예를 들어, 검색 엔진(34), 벤더(38) 등) 등의 다른 유형의 클라이언트들에 의해 액세스될 수 있다. 따라서, 허브(12)는 특정한 클라이언트의 액세스 레벨 및 허가(56)에 따라 상이한 유형의 서비스들을 제공할 수 있다. 시퀀싱 클라이언트는 스토리지 및 데이터 분석 서비스에 액세스할 수 있는 반면, 2차 사용자(30)는 공유된 또는 공개 시퀀스에만 액세스할 수 있다. 제3자 소프트웨어 보유자는 소비자(20)와 협상하여 시퀀싱 데이터(14)로의 적절한 액세스 특권을 결정할 수 있다.
여기서 제공될 때, 시스템(10)은, 허브(12) 및 협력자 또는 2차 사용자(예를 들어, 2차 사용자(30))와의 시퀀싱 데이터(14)의 소비자(20) 및/또는 소유자의 상호작용을 가능케한다. 이 목적을 위해, 도 4는 일부 예시적 상호작용의 경로의 흐름도이다. 방법(100)은 도시된 단계들 또는 상호작용들의 임의의 가능한 서브세트나 조합을 포괄할 수 있다. 한 실시예에서, 방법(100)은 블록(102)에서 생물학적 샘플을 제공하는 것과 함께 시작할 수 있다. 예를 들어, 시퀀싱 디바이스(44)에 샘플이 제공될 수 있고, 이어서, 시퀀싱 디바이스(44)는 시퀀싱 데이터(14)를 취득한다. 시퀀싱 데이터(14)가 취득되면, 시퀀싱 디바이스(44)는 시퀀싱 데이터(14)를 허브(12)에 전달하고, 허브(12)는 블록(104)에서 시퀀스 데이터를 수신한다. 대안으로서, 블록(106)에서 소비자(20)는 데이터(14)를 직접 제공할 수 있다.
허브(12) 내의 시퀀스 데이터(14)는 저장되거나 및/또는 추가로 처리될 수 있다. 예를 들어, 허브(12)는 시퀀스 데이터(14)를 분석하거나(블록 108) 명령어를 네트워킹된 디바이스에 제공하여 분석을 수행할 수 있다. 사용자는 허브(12)에 의해 수신되는 데이터에 대한 파라미터들을 설정할 수 있다. 예를 들어, 사용자는, 예를 들어, 허브(12)를 통해, 어떤 분석이 원격으로 수행될 것인지를 표시할 수 있다. 한 실시예에서, 1차 분석(예를 들어, 염기 식별)이 국지적으로 수행되면서 2차 분석(예를 들어, 게놈 어셈블리)이 허브(12)에서 수행되도록 파라미터들이 설정될 수 있다. 대안으로서, 2차 사용자(30)는 데이터 분석을 수행하도록 명령받거나 허가될 수 있다(블록 110). 소비자(20) 및/또는 2차 사용자(30)에 의한 나중의 액세스를 위해 데이터 분석의 결과가 저장될 수 있다.
시스템(10)은 도한, 사용자에 의해 설정될 수 있고(블록 114) 시퀀싱 디바이스(44)에서 수신될 수 있는(블록 116) 액세스 및/또는 허가 명령어를 포함하는 2차 사용자를 인가하기 위한 기술들을 제공한다. 시퀀싱 데이터(14)가 한 명 이상의 2차 사용자(30)와 공유될 것이라는 것을 명령어가 나타낸다면, 이 명령어는 허브(12)에 의해 전달되어 하나 이상의 2차 사용자(30)에게 통보할 수 있다(블록 118). 그 다음, 명령어에 따라 액세스가 구현된다. 예를 들어, 명령어가 통보 제공을 포함한다면, 2차 사용자에게 통보가 제공되고(블록 118), 예를 들어, 클라우드 컴퓨팅 계정에서 전자메일 또는 메시지의 형태로 수신될 수 있다(블록 119). 소비자(20)에 의해 제공된 정보는 또한, 건강 및/또는 프로파일 정보를 포함할 수 있다(블록 120). 이 정보는 차례로 허브(12)에서 수신되고(블록 122), 제공된 바와 같이, 시퀀싱 데이터(14)와 함께 2차 사용자에게 전달될 수 있다.
소비자에 대한 시퀀싱 데이터(14)로의 액세스는 소비자(20)에 의한 요청을 통해 허브(12)에 의해 가능할 수 있다(블록 130). 소비자(20)에 의한 액세스 요청의 수신시에(블록 142), 허브(12)는, 적절한 소비자-연관된 디바이스에 의해 수신되는(블록 150) 데이터(14)를 전송하기(블록 146) 이전에 요청을 인증한다(블록 144). 다른 실시예에서, 시퀀스 데이터 액세스 명령어는 또한, 허브(12)에 의해 수신되는(블록 142) 시퀀스 데이터에 액세스하기 위한 요청을 전송하는(블록 140) 2차 사용자(30)에 의한 적어도 부분적 액세스에 대한 허가를 설정할 수 있다. 요청은 블록(114)에서의 명령에 기초하여 인증되고(블록 144), 시퀀스 데이터(14)는 블록(146)에서 명령어에 따라 전달된다. 2차 사용자(30)는 다운로드된 파일의 형태로 시퀀스 데이터에 액세스 또는 이를 수신할 수 있거나(블록 148), 웹-기반의 인터페이스 또는 소프트웨어 팩키지를 통해 시퀀스 데이터에 액세스할 수 있다. 2차 사용자(30)가 시퀀싱 데이터(14)에 액세스할 허가를 갖지 않으면, 거부 통보가 제공되거나 소정의 디폴트 프로파일 정보가 제공된다. 예를 들어, 거부는, "당신은 고객 Joe P.의 시퀀스에 액세스할 허가를 갖고 있지 않고, Joe P.는 위스콘신 출신의 29세 남자이다"라는 메시지를 포함할 수 있다. 또한, 허브(12)는 소비자(20)에게 통보할 수 있고(블록 152), 이어서, 소비자(20)는 2차 사용자가 시퀀싱 데이터(14)를 요청/액세스했다는 통보를 수신한다(블록 154).
개별 소비자(20)와 2차 사용자(30) 사이의 통신을 중재하는 것 외에도, 허브(12)는, 고객들의 그룹에 관련된 정보 및/또는 데이터와 그들의 시퀀스 데이터(14)를 수집하기 위한 중재자로서 행동할 수 있다. 예를 들어, 도 5는, 그들 사이의 특정한 공통된 피쳐를 갖는 한 세트의 게놈 데이터(예를 들어, 시퀀싱 데이터(14))를 수집하는 방법(200)에 대한 흐름도이다. 블록(102)에서, 허브(12)는 관심대상의 공통의 피쳐를 갖는 임의의 게놈 데이터로의 액세스에 대한 2차 사용자 요청을 수신했다. 관심대상의 피쳐는, 관심대상의 유전자 또는 유전자 변형, 유전자 돌연변이, SNP, 또는 마이크로위성 시퀀스(microsatellite sequence) 등의, 특정한 관심대상의 시퀀스의 존재 또는 부재일 수 있다. 다른 실시예에서, 관심대상의 특정한 공통 피쳐는 소비자 프로파일 정보(예를 들어, 프로파일 정보(58))에 관련될 수도 있다. 예를 들어, 2차 사용자(30)는, 특정한 연령 범위, 민족 등에서의 참여자를 찾고 있는 임상 시험 관리자일 수 있다. 또한, 임상 시험 관리자는 소정의 임상 프로파일을 갖거나 갖지 않는 참여자들을 찾고 있을 수도 있다. 한 실시예에서, 프로파일은 3년 이상 동안 회복되어 온 암 생존자일 수 있다. 이러한 실시예에서, 임상 시험은, DNA에서의 유익한 시퀀스 또는 유익한 후성학적 변화를 찾기 위한 이들 개인들로부터의 시퀀스 데이터(14)의 데이터 마이닝(data mining)에 관련될 수도 있다. 한 실시예에서, 검색은 임의의 개방된 액세스 시퀀스들에 대한 검색일 수 있다. 즉, 검색 요청은 검색 파라미터로서의 특정한 허가 설정만을 포함할 수 있다. 허브(12)는, 저장된 게놈 데이터와, 적절하다면, 프로파일 정보를, 요청과 비교하여(블록 204) 임의의 정합하는 게놈 시퀀스가 있는지를 결정한다.
허브(12)는 원하는 프로파일과 정합하는 소비자(20)와 연관된 한 세트의 게놈 시퀀스 데이터(14)를 저장할 수 있지만, 저장된 시퀀스들 모두가 시퀀스 소유자들의 개별 허가 설정에 기초하여 2차 사용자(30)에게 액세스가능한 것은 아닐 수도 있다. 블록(206)에서, 허브(12)는 어느 개별 시퀀스들이 해당 2차 사용자에 의한 액세스를 허용했는지를 결정할 수 있다. 또한, 허가는 미세할(granular) 수 있다. 즉, 소정 시퀀스는 모든 2차 사용자에게 개방될 수 있고, 다른 시퀀스들은 모든 연구자들에게는 개방되지만 상업적 용도에 대해서는 개방되지 않을 수 있다. 다른 실시예에서, 소정 시퀀스는 한 기관에게는 액세스가능할 수 있지만, 동일한 유형의 다른 기관에게는 액세스가능하지 않을 수도 있다. 따라서, (블록 208에서 생성된) 검색 요청과 정합하고 2차 사용자 액세스를 허용하는 허가를 갖는 시퀀스 세트는 허가에 관계없이 정합하는 시퀀스들의 총 세트보다 작을 수 있다. 블록(210)에서, 허브(12)는 2차 사용자(30)가 관련 게놈 데이터에 액세스하는 것을 허용할 수 있다. 또한, 허브(12)는 더 큰 세트의 액세스불가능한 멤버들과의 연락을 개시하여 이들에게 액세스에 대한 요청을 통보하고 요청이 거부되었다는 것을 표시할 수 있다. 이러한 실시예에서, 허브(12)는 또한, 소비자(20)가 그들의 프라이버시를 변경하여 액세스를 허용한다면, 업데이트된 프라이버시 설정을 수신할 수 있다.
또 다른 실시예에서, 2차 사용자는 소비자에 대한 시퀀스 데이터가 아니라 연락처 정보에 액세스하기를 원할 수도 있다. 즉, 시퀀스 프로파일에 기초하여, 2차 사용자(30)는 특정한 사용자에게 소비자 제품을 마켓팅하기를 원할 수도 있다. 예를 들어, 소비자 제품 회사가 시퀀스 변형이 비듬과 연관되어 있다고 결정했다면, 2차 사용자(30)는 비듬 제품을 그 변형을 갖는 소비자들에게 마켓팅하기를 원할 수도 있다. 다른 실시예에서, 허브(12)는 소비자 프라이버시를 유지하도록 소비자(20)와의 연락을 가능케할 수 있다.
요청은, 새로운 게놈 시퀀스들이 허브(12)에 의해 수신될 때, 이들이 자동으로 평가되어 관심대상의 피쳐 및 적절한 허가 설정을 포함하는지를 결정하게끔, 진행중인 검색으로서 구조화될 수 있다. 만일 그렇다면, 데이터는 2차 사용자에게 포워딩된다. 만일 그렇지 않다면, 소비자(20)는, 그들의 데이터에 대한 미처리 요청이 제 자리에 있다고 통보받을 수 있다. 또한, 소비자(20)가 게놈 정보의 셋업을 위해 허브(12)와 상호작용할 때, 셋업 프로세스는 그들의 데이터 및/또는 프로파일과 정합하는 시퀀스 데이터에 대한 임의의 미처리 요청에 대한 자동 평가를 포함할 수 있다. 한 실시예에서, 요청은 셋업 스크린 상으로 "푸시"되고, 소비자(20)는 원하는대로 참여 또는 탈퇴할 수 있다.
허브 시스템(10)의 멤버의 일부로서의 게놈 또는 시퀀싱 데이터(14)를 요청하는 2차 사용자(30)를 위해, 허브(12)는 데이터 상호작용을 위한 사용자 인터페이스를 제공할 수 있다. 이러한 서비스들은, 2차 사용자의 유형에 따라, 요금 또는 가입 기반일 수 있다. 도 6은 가용 시퀀스 데이터(14)와 상호작용하기 위한 그래픽 디스플레이 스크린(250)의 예이다. 그래픽 디스플레이 스크린(250)은, 특정한 게놈을 선택하거나 및/또는 선택된 게놈들에 관련된 데이터를 허브(12)로부터 액세스하기 위한 선택가능한 메뉴 옵션들을 포함할 수 있다. 또한, 디스플레이된 정보는 관련 데이터 분석 애플리케이션 또는 시퀀스 데이터의 도시된 부분에 관련된 추가 정보에 대한 링크 또는 링크가능한 아이콘(254)을 포함할 수 있다. 링크가능한 아이콘(254)은 관련 앱 또는 애플리케이션에 링크될 수 있다. 링크를 클릭하는 것은 사용자를 제3자 벤더로부터의 데이터 분석이나 기타의 툴을 위한 애플리케이션 스토어로 데려갈 수 있다. 사용자들은, 크기와 내용의 성격 양쪽 모두에 이르기까지, 클라우드에 저장된 광범위한 데이터 세트를 가질 것이므로, 상이한 유형의 데이터 세트들에 대해 상이한 애플리케이션이 적절할 수 있다. 디스플레이 스크린(250)은 또한, 통보(260)와 공유(262)를 관리하기 위한 링크들을 디스플레이할 수 있다.
소비자(20)와 2차 사용자(30) 사이의 통신을 중재하는 것 외에도, 허브(12)는, 보통은 시퀀스-의존적 방식으로 동작할 수 있는 소프트웨어 애플리케이션 또는 기타의 툴들에 대한 중개자로서 행동할 수 있다. 그러나 소정 실시예들에서, 이러한 툴들에 대한 입력으로서 시퀀싱 데이터(14)를 제공하는 것은 특정한 출력을 강화하거나 타겟팅할 수 있다. 예를 들어, 도 7은 허브(12)에 의해 중재될 수 있는 시퀀스-의존적 검색의 방법에 대한 흐름도이다. 소비자(20) 또는 2차 사용자(30)는 종래의 방식으로 검색 요청을 입력할 수 있고, 이것은 차례로 허브(12)에 의해 수신된다(블록 302). 요청이 임의의 액세스가능한 시퀀스 데이터(14)와 연관된다면, 시퀀스 데이터 및 임의의 관련된 분석 데이터(예를 들어, 특정한 돌연변이와 변종의 존재)가 액세스된다(블록 304). 액세스된 데이터에 기초하여 요청자에게 검색 결과가 제공된다(블록 306). 소정 실시예에서, 검색 결과는 가용 시퀀스 데이터에 기초하여 순위결정되고(블록 308) 및/또는 필터링된다(블록 310).
한 실시예에서, 검색 엔진 출력은 시퀀스 데이터(14)에 따라 순위결정될 수 있다. 시퀀스 데이터가 소비자(20)가 BRCA1 등의 유방암과 연관된 특정한 변종을 갖고 있다는 것을 나타낸다면, 용어 "유방암"에 대한 검색 결과는 다른 유방암 결과에 비해 용어로서 BRCA1을 포함하거나 이에 가중치부여하도록 순위결정될 수 있다. 이 가중치부여는 소비자(20)로부터의 임의의 추가 입력없이 수행된다. 이런 방식으로, 소비자(20)는 타겟팅된 검색 결과를 수신하기 위하여 의학적으로 노련할 필요가 없다. 허브(12)는 그 자신의 검색 엔진을 포함하거나, 방법(300)은 종래의 검색 엔진 결과에 대한 중개자 역할을 할 수 있다. 예를 들어, "유방암"에 대한 Google 검색 결과는 허브(12)에 제출된 다음 시퀀스 데이터(14)에 따라 허브(12)에 의해 순위결정 및/또는 필터링될 수 있다.
또 다른 실시예에서, 검색 엔진 출력은 소정 결과를 포함하거나 배제하도록 필터링될 수 있다. 예를 들어, 시퀀스 데이터(14)는, 소비자(20)가 감소된 코데인 대사를 나타내는 CYP2D6 유전자에서 특징적 돌연변이를 가진다는 것을 나타낸다면, "진통제"에 대한 검색의 결과는 코데인을 배제하도록 필터링될 수 있다. 또 다른 실시예에서, 허브(12)는 시퀀스 데이터(14)에 기초하여 특정한 검색 용어를 제안할 수 있다. 예를 들어, 시퀀스 데이터(14)가 조상 유형의 분석의 일부라면, 검색 용어는 소비자(20)에 대한 기원의 예측된 영역들을 포함할 수 있다. 다른 유형의 검색은 시퀀스 데이터(14)의 분석에 의해 표시된 임상 상태를 발현하기 위한 예측된 위험에 기초하여 순위결정되거나 필터링될 수 있다. 또한, 검색 엔진은 시퀀스 돌연변이와 연관된 질병 치료를 전문으로 하는 의사 또는 개업의를 찾는데 이용될 수 있다. 또 다른 실시예에서, 특정한 검색 결과는 시퀀스 데이터(14)로부터 결정된 민족적 기원에 기초하여, 예를 들어, 특정한 민족 그룹에서 광범위하게 나타나거나 나타나지 않는 변종에 기초하여 필터링될 수 있다. 예를 들어, 소정의 민족들은 특정한 임상 상태를 발현할 상이한 가능성을 가질 수 있다. 따라서, 소정의 검색 결과는, 일반적인 집단이나 다른 민족 집단에 비해 다른 것들(즉, 가능성이 더 낮은 임상 상태)보다 높은 관심대상이 될 수 있다(즉, 가능성이 더 높은 임상 상태).
허브(12)는 소비자 자신들 뿐만 아니라 관심갖는 제3자의 이익을 위한 복수의 소비자(20)로부터의 시퀀스 데이터(14)에 대한 정보 교환소로서 역할한다. 소비자(20)는 의학적으로 노련하거나 초심자일 수 있고, 허브(12)는 다양한 상이한 유형의 시퀀스 데이터 소비자들에 대한 맞춤형 사용자 인터페이스를 생성하도록 구성될 수 있다. 도 8 내지 도 10은, 시퀀스 데이터(14) 및 허브(12)와의 상호작용을 통해 소비자(20)를 안내하는 디스플레이된 그래픽 사용자 인터페이스의 예이다.
도 8은 디스플레이된 소개 스크린(400)의 예이다. 이 스크린은 게놈 표현을 포함한다. 예를 들어, 사람의 전체 또는 부분적 게놈 시퀀스(또는 다른 유형의 시퀀스 데이터(14))는, 모바일 전화 등의 클라이언트 머신 내의 애플리케이션에 의해 생성되는 애플리케이션 윈도우에서 아이콘(402)으로 표현될 수 있다. 이 아이콘(402) 또는 게놈 표현은, 족보 등의 게놈 서비스를 제공하는 벤더들에게 개별 소비자 또는 사용자를 식별시키는데 이용될 수 있다. 일부 실시예에서, 게놈 표현 그 자체는 개별 소비자의 게놈 정보를 보유한다. 일부 실시예에서, 게놈 표현은, 서버 등의 원격지에 저장된, 또는 클라이언트 머신에 국지적으로 저장된 데이터를 가리키는 아이콘일 수 있고, 여기서, 데이터는 게놈 정보를 포함한다. 이 아이콘(402)은, 일부 실시예에서, 유전자형(genotype) 정보 또는 표현형(phenotype) 정보, 또는 이들 정보의 조합을 포함한다. 게놈 표현과 이것이 포함하는 게놈 정보는, 개인 정보, 암호화 등의 보안 수단을 포함할 수 있고, 게놈 표현 또는 게놈 표현이 가리키는 게놈 정보가 저장되는 경우 뿐만 아니라 게놈 표현 또는 게놈 정보를 수반하는 통신때마다 이용되어야 한다. 소개 스크린(400)은, 도 9에 도시된 바와 같이, 더 복잡한 셋업 스크린에 들어가기 위한 간소화된 소프트 키 또는 링크(404)를 포함할 수 있다.
도 9는 사용자가 요구사항에 가장 적합한 프로파일(412)에 따라 디폴트 또는 자동화된 셋업을 따르도록 허용하는 디스플레이된 셋업 스크린(410)의 예이다. 예로서, 프로파일은, 임의의 특정한 질병 프로파일 또는 관심 영역이 없는, 비교적 노련하지 않은 예시적 사용자 "Joe"를 포함할 수 있다. 하나의 프로파일을 선택하면, 다음 연관된 셋업 스크린으로 이어지는 반면, 또 다른 프로파일을 선택하면, 상이한 연관된 셋업 스크린으로 이어진다. 다른 프로파일 예들은, 의료 연구자, 암 환자, 또는 계보학자를 포함한다. 각각의 프로파일은, 도 10에 도시된 바와 같이, 맞춤화된 제안된 셋업으로 이어진다. 셋업은, 소비자(20)가 제안된 앱(422)을 다운로드하고, 소셜 미디어 그룹(424)에 참여하며, 특정한 질병(426)에 대한 정보에 관해 클릭하는 옵션을 포함한다. 다른 실시예에서, 특정한 그룹에 참여하는 제안은 시퀀스 분석과 특정한 시퀀스 변종의 존재에 기초할 수 있다. 적어도 기본적인 유전학 지식이 있는 소비자(20)에게 적절할 수 있는 또 다른 실시예에서, 소비자(20)는, 예를 들어, 스크롤 및/또는 클릭을 통해, 게놈의 염색체 보기를 네비게이션할 수 있다. 특정한 영역이, 분석 애플리케이션, 공유 피쳐, 소셜 미디어 그룹, 뉴스, 및/또는 보건 전문가와 연관되어 있다면, 이러한 옵션들은 게놈 영역 상의 클릭가능한 링크로서 제공될 수 있다.
사용자 인터페이스를 셋업하는 것 외에도, 소비자(20)는 데이터 및 프로파일 허가 설정에 있어서 허브(12)와 상호작용할 수 있다. 도 11은 입도조절식 및 동적인 허가 아이콘(450)의 예이다. 도시된 실시예에서, 입도(granularity)는 2차 사용자 레벨에서 설정될 수 있다. 예를 들어, 아이콘(450)는 특정한 2차 사용자(30)에 대한 선택가능한 영역을 포함하는 파이(pie) 모양 또는 휠(wheel) 모양일 수 있다. "보건 제공자"(452) 등의 특정한 영역에 클릭함으로써, 가용 허가 및 제약 목록이 디스플레이된다. 이들은 소비자(20)의 선호사항에 따라 변경되거나 맞춤화될 수 있다. 소비자(20)는 소정 보건 제공자에 대해서는 개방된 시퀀스 액세스를 제공하고 보험 회사(454)에 대해서는 제한된 시퀀스 액세스(예를 들어, 테스트 또는 절차에 대한 보험 담보범위를 위한 문서를 제공하기 위해 관심대상 영역으로의 충분한 액세스)를 제공하며, 소비자 제품 회사(460)에 대해서는 더욱 제한된 액세스를 제공하기를 원할 수 있다. 다양한 프라이버시 설정에 관해 사용자를 안내하기 위해, 허브(12)는, 도 10의 사용자 구성 프로파일과 유사한 예시적 사용자에 대한 저장된 프라이버시 프로파일을 포함할 수 있다.
대안으로서 또는 추가로, 아이콘(450)은 액세스 또는 허가에 대한 시퀀스 청크(sequence chunk)를 사용자가 선택할 수 있게 하도록 구성될 수 있다. 전체 게놈의 경우, 아이콘(450)은 염색체의 표현일 수 있고, 소비자(20)는 2차 사용자(30)와 공유할 영역을 선택하기 위해 염색체를 네비게이션할 수 있다. 따라서, 시퀀스 데이터(14)의 소정 부분들만이 공유될 수 있다. 한 실시예에서, 소비자(20)는, 소정의 염색체만, 소정의 유전자 시퀀스만, 전사된 유전자와 연관된 게놈의 영역들만, 정크 DNA만 등을 공유할 수 있다. 이러한 공유도 역시 입도조절식일 수 있고, 도 11에서와 같이, 개별 2차 사용자(30)에 대해 맞춤화될 수 있다. 또한, 아이콘(450)은 아이콘(402) 내에 통합되어, 아이콘(402)을 선택하거나 드래깅하는 것도 역시 연관된 허가를 선택할 수 있다. 이런 방식으로, 소비자(20)는, 데이터, 프로파일 정보, 및 프라이버시 설정을 포함하는 게놈 아바타 또는 쿠키를 통해 허브(12)와 상호작용할 수 있다. 또한, 프라이버시 설정은 동적이고, 시퀀스 데이터(14)로의 액세스는 어느 때라도 허용되거나 보류될 수 있다는 것을 이해해야 한다.
본 개시내용은, 게놈 정보를 구매, 배포, 공유, 디스플레이, 및 소비하기에 적합한 그래픽 사용자 인터페이스를 프리젠팅 또는 디스플레이하는 방법을 제공한다. 그래픽 사용자 인터페이스는 클라이언트 머신 상에서 사용자 또는 개인 소비자에게 디스플레이 또는 프리젠팅될 수 있다. 클라이언트 머신은, 스마트폰, 태블릿, 또는 랩탑 등의, 모바일 디바이스일 수 있다. 클라이언트 머신은, 특히, 개인용 데스크탑 컴퓨터 등의, 비-모바일 디바이스일 수 있다. 일부 실시예에서, 그래픽 사용자 인터페이스는, 클라이언트 머신 상에서 실행되는 애플리케이션이나 프로그램에 의해 클라이언트 머신 상에 디스플레이되거나 프리젠팅된다. 예를 들어, 모바일 디바이스 상의 애플리케이션은 그래픽 사용자 인터페이스를 사용자에게 디스플레이하는데 이용될 수 있다.
그래픽 사용자 인터페이스는, 클라이언트가 네트워크 접속을 통해 서버와 통신하는, 클라이언트-서버 환경에서 게놈 제품 또는 서비스를 프리뷰하거나 구매하는데 유용하다. 네트워크 접속은, 특히, 인터넷, 로컬 인트라넷을 포함할 수 있다.
그래픽 사용자 인터페이스는, 게놈 정보의 구매, 배포, 디스플레이, 공유, 및 소비를 가능케하는 클라이언트-서버 환경에 대해 특히 유용하다. 게놈 정보는 매우 개인적이고 은밀하기 때문에, 클라이언트와 서버 사이의, 또는 클라이언트와 다른 클라이언트 사이의 게놈 정보의 임의의 전송은 보안되어야 하고 개별 소비자에 의해 제어되어야 한다. 게놈 정보의 이러한 제어된 전송 또는 배포는, 해커 등의, 제3자에 의한 무권한 액세스를 방지하기 위해 암호화 또는 기타의 공지된 보안 기술을 이용할 수 있다. 개인 사용자의 게놈 정보로의 무권한 액세스의 제약 뿐만 아니라 인가된 사용자의 권한의 제한 또는 구분을 가능케하기 위해 개인 사용자에 의해 사용자 계정이 생성될 수 있다. 암호화 및 사용자 계정 등의 보안 기술은, 전송이나 다운로드 동안 뿐만 아니라 클라이언트 머신이나 서버에서의 저장 동안에, 게놈 정보에 대한 액세스를 제약한다. 그래픽 사용자 인터페이스는 또한, 게놈 벤더들로부터 구매될 게놈 제품 또는 서비스를 식별하기 위해서 뿐만 아니라 클라이언트 머신, 게놈 벤더들의 서버, 또는 기타의 서버에 저장된 게놈 정보를 위치파악하기 위해, 개인 사용자들에 의해 이용될 수 있다.
본 개시내용은, 방법, 시스템 장치, 그래픽 사용자 인터페이스, 또는 컴퓨터 프로그램 제품 등의, 수 개의 방식으로 구현될 수 있다. 컴퓨터 프로그램 제품은, 하드 드라이브, DVD-ROM, CD-ROM, 고체 상태 드라이브, 또는 디지털 정보를 저장할 수 있는 기타 임의의 매체 등의 컴퓨터 판독가능한 스토리지 매체에 저장된 머신 판독가능한 코드를 포함할 수 있다. 이들 컴퓨터 판독가능한 스토리지 디바이스는 물리적 디바이스일 필요는 없다. 이들 컴퓨터 판독가능한 스토리지 디바이스는 또한 가상화된 스토리지 디바이스일 수 있고, 여기서, 논리적 드라이브들이 복수의 머신들에 걸쳐 물리적으로 존재한다. 컴퓨터 프로그램 제품은 또한 지리적으로 다양한 장소에 걸쳐 있을 수 있다. 예를 들어, 컴퓨터 프로그램 제품은, 클라이언트 머신 인터페이스 뿐만 아니라 클라이언트 머신 인터페이스에 의해 액세스되는 원격 서버 데이터베이스를 포함할 수 있다.
게놈 정보와 연계하여 이용될 수 있는 소정의 그래픽 사용자 인터페이스가 도 12 내지 도 15에 도시되어 있다. 그래픽 사용자 인터페이스에서, 게놈 정보는 게놈 표현으로 표현될 수 있다. 예를 들어, 사람의 전체 게놈 시퀀스는, 모바일 전화 등의 클라이언트 머신 내의 애플리케이션에 의해 생성되는 애플리케이션 윈도우에서 아이콘으로 표현될 수 있다. 이 아이콘 또는 게놈 표현은, 족보 등의 게놈 서비스를 제공하는 벤더들에게 개별 소비자 또는 사용자를 식별시키는데 이용될 수 있다. 일부 실시예에서, 게놈 표현 그 자체는 개별 소비자의 게놈 정보를 보유한다. 일부 실시예에서, 게놈 표현은, 서버 등의 원격지에 저장된, 또는 클라이언트 머신에 국지적으로 저장된 데이터를 가리키는 아이콘일 수 있고, 여기서, 데이터는 게놈 정보를 포함한다. 이 아이콘은, 일부 실시예에서, 유전자형(genotype) 정보 또는 표현형(phenotype) 정보, 또는 이들 정보의 조합을 포함한다. 게놈 표현과 이것이 포함하는 게놈 정보는, 개인 정보, 암호화 등의 보안 수단을 포함할 수 있고, 게놈 표현 또는 게놈 표현이 가리키는 게놈 정보가 저장되는 경우 뿐만 아니라 게놈 표현 또는 게놈 정보를 수반하는 통신때마다 이용되어야 한다.
일부 실시예에서, 게놈 정보를 처리하는 방법은: 사용자의 DNA의 시퀀스를 수신하는 단계; 사용자의 표현형 정보를 수신하는 단계; 사용자의 DNA의 시퀀스를 사용자의 표현형 정보와 연관시키는 단계; 사용자의 DNA의 시퀀스와 사용자의 표현형 정보를 중앙 저장소에 저장하는 단계; 클라이언트 디바이스 상의 애플리케이션에 의해 그래픽 사용자 인터페이스에서 아이콘을 생성하는 단계; 및 아이콘으로부터 사용자의 DNA의 저장된 시퀀스로의 포인터를 생성하는 단계를 포함한다.
상이한 벤더들은 상이한 게놈 서비스들을 제공할 수 있다. 한 벤더는 족보 서비스를 제공할 수 있는 반면, 다른 벤더는 건강 및 웰빙 서비스를 제공할 수 있다. 이들 상이한 서비스들은, 그들 각각의 게놈 서비스를 수행하기 위하여 상이한 게놈 정보들을 요구할 수 있다. 예를 들어, 벤더 A는 서비스 L을 제공하기 위해 유전자 X 및 유전자 Y를 요구할 수 있는 반면, 벤더 B는 서비스 M을 제공하기 위해 유전자 Z를 요구할 수 있다. 이 경우에, 개인 사용자는, 게놈 정보가 자신의 전체 게놈 시퀀스를 포함한다면, 자신의 게놈 정보를 공유하기를 원하지 않을 수도 있다. 일부 실시예에서, 그래픽 사용자 인터페이스는, 사용자가 공유의 레벨 및 자신의 게놈 정보 중 어떤 서브세트를 공유할 것인지를 수정하는 것을 허용하는 제어 또는 설정을 포함할 것이다.
상기 예에 이어, 사용자의 게놈 정보가 사용자의 전체의 게놈 시퀀스 또는 사용자의 완전한 DNA 시퀀스를 포함한다고 가정해 보자. 사용자는, 유전자 Y 및 Z는 사용자가 일생 동안에 심신쇠약 질병에 걸릴 가능성이 높다는 것을 나타내기 때문에, 이들 유전자를 공유하는 것이 거북할 수 있다. 그래픽 사용자 인터페이스에서 적절한 프라이버시 설정을 세팅함으로써, 제3자는 사용자의 유전자 Y 및 Z를 볼 수 없을 것이다. 사실상, 디폴트 설정으로서, 사용자의 전체의 게놈 시퀀스 및/또는 식별 정보가 비공개(private)로 설정되는 것, 즉, 어떠한 제3자도, 먼저 사용자로부터 허가를 얻지 않고서는, 사용자의 전체의 게놈 시퀀스 또는 식별 정보를 볼 수 없는 것이 바람직할 수 있다.
사용자는 유전자 Y 및 Z를 제3자와 공유하지 않고, 벤더 A는 유전자 Y를 요구하고 벤더 B는 유전자 Z를 요구하기 때문에, 사용자는 벤더 A 또는 B의 서비스를 이용하지 못할 것이다. 그러나, 일부 실시예에서, 사용자는, 유전자 정보의 요구되는 서브세트가 공유되지 않을 때에도 벤더들에 의해 제공되는 서비스들의 선택을 브라우징할 수 있다. 예를 들어, 그래픽 사용자 인터페이스는, 클라이언트 머신 상의 애플리케이션에 의해 생성되고 사용자가 게놈 서비스를 제공하는 다수의 벤더들을 브라우징하는 것을 허용하는 제1 애플리케이션 윈도우, 및 클라이언트 머신 상의 애플리케이션에 의해 생성되고 제1 애플리케이션 윈도우 내의 다수의 벤더들로부터 벤더를 선택할시에 사용자가 벤더에 의해 제공되는 다수의 벤더 서비스들을 보는 것을 허용하는 제2 애플리케이션 윈도우를 포함할 수 있다. 벤더들의 목록을 포함할 수 있는 제1 애플리케이션 윈도우의 내용은, 원격 서버 상에 저장될 수 있는 데이터를 포함한다. 예를 들어, 애플리케이션은 무선 네트워크 접속을 통해 원격 서버와 통신하여 벤더들의 목록을 결정하고 그래픽 사용자 인터페이스의 제1 애플리케이션 윈도우에서 벤더들의 목록을 디스플레이할 수 있다. 유사하게, 특정한 벤더에 의해 제공되는 벤더 서비스들 또는 게놈 오퍼링들의 목록을 포함할 수 있는 제2 애플리케이션 윈도우의 내용은 원격 서버에 저장될 수 있다. 예를 들어, 애플리케이션은 무선 접속을 통해 원격 서버와 통신하여 게놈 오퍼링들의 목록을 결정하고 그래픽 사용자 인터페이스의 제2 애플리케이션 윈도우에서 게놈 오퍼링들을 디스플레이할 수 있다.
일부 실시예에서, 게놈 정보를 처리하는 방법은, 그래픽 사용자 인터페이스를 통해, 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부를 선택할 것을 사용자에게 촉구하는 단계; 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택을 수신하면, 그래픽 사용자 인터페이스를 통해, 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택에 대한 공유 레벨을 표시할 것을 사용자에게 촉구하는 단계; 및 사용자의 게놈 정보의 적어도 일부의 선택과 표시된 공유 레벨에 기초하여, 제2 사용자가 사용자의 게놈 정보를 보는 것을 허용하는 단계를 포함한다.
사용자는, 애플리케이션에 의해 생성된 제2 애플리케이션 윈도우에 프리젠팅된 벤더 서비스들의 간략한 설명을 프리뷰, 브라우징 또는 판독할 수 있다. 일부 실시예에서, 벤더 서비스들의 프리뷰 또는 간략한 설명은, 벤더 서비스가 이용될 수 있기 이전에 어떤 게놈 정보 또는 어떤 유전자가 공유될 것이 요구되는지를 표시할 수 있다. 이러한 서비스들은 데이터 분석을 위한 애플리케이션 뿐만 아니라 신규 또는 엔터테인먼트 애플리케이션, 및 쇼핑 또는 벤더 애플리케이션을 포함할 수 있다. 예를 들어, 애플리케이션은 건강 분석을 위한 애플리케이션을 포함할 수 있다. 또 다른 예에서, 애플리케이션은, 시퀀스 데이터(14)에 기초하여 개인맞춤화되는 소비자 상품을 구매하기 위한 애플리케이션을 포함할 수 있다. 예를 들어, 소비자는 그들 자신의 개인 DNA의 특정한 시퀀스들 또는 특정한 표현형으로 자수된 의류를 구매할 것을 선택할 수 있고, 이 경우, 허브는 이들 시퀀스들을 소비자 제품 제조사에게 릴리스하여 개인맞춤화된 제품 내에 병합되게 할 것이다. 이러한 제품들의 예는, DNA 양말, 셔츠, 모자, 가방 등을 포함할 수 있고, 또한, 애플리케이션은 다이어트 또는 건강(fitness) 애플리케이션을 포함할 수 있다. 예를 들어, 애플리케이션은 시퀀스 데이터(14)와 알레르기의 존재 또는 부재의 분석에 기초하여 다이어트 개인맞춤화 및 제약에 대한 권장을 생성할 수 있다.
벤더, 또는 벤더 서비스들은, 벤더 아이콘 또는 벤더 표현에 의해 표현될 수 있다. 상기 예에 이어, 벤더 A는 그래픽 사용자 인터페이스에서 아이콘으로서 디스플레이될 수 있다. 벤더 표현, 또는 벤더 아이콘은, 벤더의 상표 또는 벤더를 식별하는 기타의 식별가능한 그래픽 등의, 벤더의 그래픽 표현을 포함할 수 있다. 벤더 표현은 또한, 제품의 썸네일, 또는 제품이나 서비스의 상표 등의, 벤더 서비스들의 그래픽 표현을 포함할 수 있다.
일부 실시예에서, 사용자는 게놈 표현 또는 아이콘을 벤더 표현 위에 드래그(drag) 또는 드랍(drop)하여 벤더가 사용자에게 벤더 서비스를 제공할 수 있는지를 결정할 수 있다. 예를 들어, 사용자는 사용자의 게놈 표현을 벤더 표현쪽으로 드래그할 수 있고, 벤더 표현은 회색으로 변하여(grayed out), 벤더 서비스가 현재의 공유 레벨 하에서는 이용가능하지 않다는 것을 표시할 수 있으며, 그래픽 사용자 인터페이스에서의 프롬프트는, 벤더 서비스를 이용하기 위해서는 어떤 서브세트의 게놈 정보가 요구되는지를 사용자에게 표시할 수 있다. 프롬프트는 또한, 어떤 서브세트의 게놈 정보가 공유되었는지, 및 나머지 어떤 게놈 정보가 공유될 필요가 있는지를 표시할 수 있다. 상기 예에 이어, 벤더가 벤더 A라면, 프롬프트는, 유전자 X가 공유되었지만, 서비스 L을 이용하기 위하여 유전자 Y도 공유될 필요가 있다는 것을 사용자에게 표시할 수 있다. 소비자 제품의 개인맞춤화의 예에서, 프롬프트는 어떤 유전자가 공유되어 있는지 및 그에 따라 개인맞춤화에 이용가능하다는 것을 표시할 수 있다.
특히, 하드웨어 키보드가 없는 모바일 디바이스 등의 소형 터치 스크린 클라이언트 머신에서, 게놈 표현을 완전히 벤더 표현 상으로 드래깅 또는 드랍하는 것은 짜증스러운 것일 수도 있다. 이러한 경우에, 사용자가 게놈 표현을 벤더 표현 상으로 드래그한 것으로 결론내리기 위해 미리결정된 퍼센트의 중첩을 이용하는 것이 바람직할 수 있다. 예를 들어, 미리결정된 퍼센트의 중첩이 70%이면, 사용자가 게놈 정보로 벤더 표현의 70% 이상을 덮을 시에, 애플리케이션은, 그래픽 사용자 인터페이스에서, 벤더에 의해 제공되는 벤더 서비스들 또는 게놈 서비스들 중 어떤 것이 이용가능한지, 또는 벤더의 벤더 서비스들을 이용할 수 있기 이전에 어떤 추가적인 게놈 정보가 요구되는지를 사용자에게 프롬프트할 수 있다.
일부 실시예에서, 게놈 정보를 처리하는 방법은: 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자에 의해 게놈 표현을 벤더 표현쪽으로 드래깅하는 단계; 게놈 표현의 미리 결정된 퍼센티지가 벤더 표현과 중첩할 때, 벤더 정의된 데이터세트 - 벤더 정의된 데이터세트는 벤더에 의해 정의됨- 를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터 서브세트를 사용자 정의된 데이터세트와 비교하는 단계; 비교에 기초하여, 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지를 결정하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우: 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더로부터의 게놈 오퍼링들을 디스플레이하는 단계; 벤더 정의된 데이터세트가 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우: 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트의 부분을 식별하는 단계; 및 그래픽 사용자 인터페이스에서, 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 벤더 정의된 데이터세트를 디스플레이하는 단계를 포함한다.
일부 실시예에서, 중앙 서버가 사용자의 게놈 정보를 저장하는 것이 유익할 수 있다. 이 중앙 서버, 또는 중앙집중형 데이터베이스는, 다양한 지리적 영역들에 걸쳐 분산되어, 복수의 서버들이 데이터 재난 상황을 대비해 또는 더 높은 가동시간 퍼센트를 유지하기 위해 중복 데이터를 소지하게 할 수 있다. 중앙 서버에 저장된 데이터는 개인 사용자에 의해, 또는 벤더들에 의해 액세스될 수 있다. 예를 들어, 벤더가 게놈 오퍼링을 실행하거나 게놈 오퍼링을 더욱 개인맞춤화하기 위하여 사용자의 게놈 정보를 볼 필요가 있다면, 그 벤더는, 사용자가 벤더에게 사용자의 게놈 정보를 볼 것을 허용했다고 가정하며, 중앙 서버와 통신하여 사용자의 게놈 정보에 액세스할 것이다.
개인 사용자가 사용자 계정을 갖는 방법과 유사하게, 벤더는 벤더 계정을 가질 수 있다. 벤더 계정을 갖는 것은, 중앙 서버가 벤더를 인증하는 것을 허용하고, 그 벤더가 사용자의 게놈 정보 또는 그 서브세트를 보는 것이 허용되어 있다는 것을 특정한 사용자가 서버와 통신하여 알린다면, 벤더가 특정한 사용자의 게놈 정보에 액세스하는 것을 허용할 것이다. 벤더 계정은 또한, 벤더가 새로운 게놈 오퍼링 또는 벤더 서비스를 벤더 계정에 추가하기를 원할 때 그 벤더를 인증하는데 이용될 수 있다.
개인 사용자는 자신의 게놈 정보를 다른 개인 사용자와 공유할 수도 있다. 예를 들어, 개인 사용자는, 자신의 게놈 정보를, 각각의 클라이언트 머신 상의 애플리케이션의 인스턴스에 액세스하기 위한 개개의 사용자 계정을 역시 갖고 있는 자신의 형제, 부모, 또는 가까운 친구와 공유할 수 있다. 이런 의미에서, 제휴 네트워크(network of associations)가 존재할 수 있고, 여기서, 각각의 제휴자에게는, 개인 사용자의 게놈 정보의 상이한 레벨 또는 상이한 서브세트에 대한 액세스가 부여될 수 있다. 예를 들어, 개인 사용자는 자신의 전체 DNA 시퀀스를 자신의 부모 및 형제와 공유할 수 있지만, 자신의 가까운 친구와는 유전자 X, Y, 및 Z만을 공유할 수 있다. 또한, 개인 사용자는 공유 레벨을 인가하거나 증가시켜, 제휴자가 그 개인 사용자의 게놈 정보를 다른 제3자와 공유하는 것이 허용될 수 있다. 예를 들어, 개인 사용자는, 자신의 부모가, 그 개인 사용자의 게놈 정보를, 복수의 유전자들을 비교하고 그 비교에 관한 보고서를 발생하는 것을 전문으로 하는 벤더들과 공유하는 것을 인가할 수 있다. 공유된 게놈 정보의 양에 따라, 개인 식별 정보가 공유된 게놈 정보로부터 편집되어, 벤더가 그 개인 사용자의 게놈 정보를 추적해 그 개인 사용자를 알아낼 수 없게 할 수 있다. 예를 들어, 개인 사용자의 아버지가 그 자신의 DNA 시퀀스를 그 개인 사용자의 게놈 정보와 함께 제출할 수 있지만, 그 개인 사용자의 게놈 정보의 제출시에 그 개인 사용자를 식별하지 못한다. 또한, 개인 사용자의 게놈 정보만으로는 개인 사용자를 식별하기에 충분하지 않다. 즉, 개인 사용자의 게놈 정보는 개인 사용자의 완전한 DNA 시퀀스의 서브세트이다.
다양한 레벨의 공유가 역시 벤더들에게도 적용될 수 있다. 예를 들어, 개인 사용자는, 벤더가 벤더 서비스의 게놈 오퍼링을 제공하는 중에, 그 개인 사용자의 게놈 정보에 액세스하여 보는 것을 허용할 수 있다. 개인 사용자는 또한, 벤더가 다른 벤더들에게 그 개인 사용자가 자신의 게놈 오퍼링을 이용했다는 것을 표시하는 것을 허용할 수 있다. 이러한 표시에 기초하여, 사용자가 다른 벤더들의 게놈 오퍼링 또는 그들 벤더 서비스들의 프리뷰 또는 이용에 관심을 가진다면, 다른 벤더들은 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 사용자에게 프롬프트할 수 있다.
이러한 트랜잭션 데이터 모두, 즉, 개인 사용자가 이용했거나 프리뷰했던 모든 게놈 오퍼링들을 포함하는 데이터는, 중앙 서버에 저장될 수도 있다. 중앙 서버는 물리적으로 하나의 머신일 필요는 없고, 복수의 머신들이 상이한 장소들에 있는 지리적으로 다양할 수도 있다. 중앙 서버는 또한, 개인 사용자들의 게놈 정보를 포함할 수 있고, 여기서, 사용자들은 클라이언트 머신 상에서 실행중인 애플리케이션에 의해 생성된 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 그들 각각의 게놈 정보를 액세스하여 제어할 수 있다. 중앙 서버에 트랜잭션 데이터와 게놈 정보를 저장하는 많은 수의 개인 사용자들에 의해, 중앙 서버는 일종의 라이브러리로서 역할할 수 있다. 유전체학의 라이브러리(Library of Genomics)는 다양한 조직들에 의해 광범위한 이유 때문에 액세스될 수 있다.
예를 들어, 개인 사용자로부터의 충분한 허가에 의해, 집단 게놈의 이용에 관심있는 연구 기관은 Library of Genomics에 액세스하여 특정한 대도시권 내의 충분한 샘플 크기의 게놈들을 얻을 수 있다. Library of Genomics 내의 데이터는 개인 식별 정보가 공개되지 않도록 편집될 수 있다. Library of Genomics는, 사용자에 대한 다른 유형의 메타데이터들 중 특히, 사용자 위치 및 사용자 연령을 포함할 수 있고, 이것을 사용자의 게놈 정보와 연관시킬 수 있다. 각 개인 사용자의 게놈 정보 및 그들의 대응하는 이름, 위치, 및 연령과 함께 라인별로 보고서를 생성하는 것 대신에, 보고서는, 보고서로부터 어떠한 개인도 역추적될 수 없도록 데이터를 익명화할 수 있다. 예를 들어, 보고서는 "모든 도시 거주자 연령 1-18" 등의 섹션을 포함할 수 있고, 이름, 주소, 또는 출생일 등의, 다른 어떤 연관된 메타데이터도 없이, 게놈 정보 또는 DNA 시퀀스의 목록을 디스플레이할 수 있다.
Library of Genomics는 또한, 개인 사용자가 어떤 게놈 오퍼링 또는 벤더 서비스들에 관심을 가질 수 있는지를 결정하는데 이용될 수 있다. Library of Genomics는 트랜잭션 데이터를 포함하기 때문에, 애플리케이션은 한 사용자의 트랜잭션 데이터를 제2 사용자의 트랜잭션 데이터와 비교할 수 있다. 예를 들어, 사용자 A는 사용자 A의 클라이언트 머신 상의 애플리케이션에 의해 생성된 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 벤더 1의 게놈 오퍼링을 브라우징한 다음, 나중에 벤더 2의 게놈 오퍼링을 보았고 벤더 2로부터 서비스 L을 구입했다고 가정하자. 사용자 B가 사용자 B의 클라이언트 머신 상의 애플리케이션에 의해 생성된 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 벤더 1의 게놈 오퍼링을 브라우징했고, 나중에 벤더 1의 게놈 오퍼링을 디스플레이하는 윈도우를 닫았다면, 사용자 B의 다음번 애플리케이션으로의 로그인시에, 애플리케이션은 사용자 B가 벤더 2로부터의 서비스 L에 관심을 가질 수 있다는 통보를 사용자 B에게 푸시할 수 있다.
일부 실시예에서, 게놈 정보를 처리하는 방법은, 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하는 단계 - 제1 사용자 트랜잭션 데이터는 제1 사용자가 제1 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제1 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 -; 제2 사용자 트랜잭션 데이터를 중앙 저장소에 저장하는 단계 - 제2 사용자 트랜잭션 데이터는 제2 사용자가 제2 사용자 트랜잭션을 완료할 때 생성되고, 제1 사용자 트랜잭션은, 벤더 보기, 벤더 오퍼링 보기, 및 벤더 오퍼링 구매 중 적어도 하나를 포함함 -; 제1 사용자 트랜잭션 데이터를 제2 사용자 트랜잭션 데이터와 비교하는 단계; 비교에 기초하여 그래픽 사용자 인터페이스에서 벤더 오퍼링과 함께 제2 사용자에게 통보를 푸시하는 단계를 포함한다.
Library of Genomics와 Library of Genomics에 액세스하는데 이용되는 그래픽 사용자 인터페이스는, 일부 실시예에서, 유전체학 환경(Genomics Environment)의 일부일 수 있다. Genomics Environment는, 제3자가 그래픽 사용자 인터페이스 뿐만 아니라 Library of Genomics에 포함된 정보를 이용하는 애플리케이션을 퍼블리싱하는 것을 허용하는 플랫폼이다. 예를 들어, 회사 A는 Library of Genomics를 하우징할 수 있고 개인 사용자가 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 Library of Genomics와 Genomics Environment에 액세스하는 것을 허용할 수 있다. 회사 A는 또한, 회사 B가 Genomics Environment에서 생성한 애플리케이션을 회사 B가 퍼블리싱하는 것을 허용하는 Genomics Environment에 대한 API 키트, 즉, 애플리케이션 프로그래밍 인터페이스 키트를 퍼블리싱할 수 있다. 회사 A는, 회사 B의 애플리케이션이 Genomics Environment에서 퍼블리싱되기 이전에, 회사 B의 애플리케이션에, 특히, 보안 요건, 내용 요건, 및 프라이버시 요건 등의, 어떤 제약을 부과할 수 있다. Genomics Environment에서 퍼블리싱된 후에, 개인 사용자는, Genomics Environment 및 그래픽 사용자 인터페이스를 통해 회사 B의 애플리케이션을 다운로드, 설치, 또는 기타의 방식으로 이용할 수 있을 것이다. 그러나, 회사 B의 애플리케이션이 개인 사용자의 민감한 또는 기타의 방식으로 공유되지 않은 Library of Genomics에 저장된 게놈 정보를 요구한다면, 애플리케이션은 올바르게 동작하지 못하거나, 게놈 오퍼링이 완전히 이용되지 못할 수도 있다. 개인 사용자는 자신의 각각의 게놈 정보를 회사 B의 애플리케이션과 공유하기로 결정할 수 있다. 그렇지 않다면, 개인 사용자는 프로그램을 삭제하거나, 기타의 방식으로 회사 B의 애플리케이션을 이용하지 않을 수도 있다. 이상적으로는, 개인 사용자에 의해 다운로드, 설치 또는 이용 이전에, 회사 B의 애플리케이션은, 회사 B의 애플리케이션이 완전히 이용되기 위해서는 어떤 게놈 정보가 요구되는지를 표시해야 한다.
개인 사용자가 처음 Genomics Environment에 참여할 때, 개인 사용자는 어떠한 개인 사용자 게놈 정보도 갖지 않을 수도 있다. 일부 실시예에서, Genomics Environment에 참여하고 있는 벤더는 전체의 게놈 시퀀싱을 포함하는 게놈 오퍼링을 제공할 수 있다. 그러면, 개인 사용자는, DNA 샘플을 반환하는 키트(kit)를 주문하는 등의, 벤더의 게놈 오퍼링을 이용할 수 있다. 일부 실시예에서, Genomics Environment를 호스팅하는 회사는 게놈 시퀀싱 서비스를 제공할 수 있다. 일부 실시예에서, Genomics Environment에 참여하기 위해 새로운 사용자 계정을 개설하는 프로세스는 Genomics Environment을 담당하는 회사에 DNA 샘플을 보내는 것을 포함할 수 있다.
본 개시내용의 다른 양태들 및 이점들은, 본 개시내용의 원리를 예를 통해 나타내는 첨부된 도면들과 연계하여 취해진 상기 상세한 설명으로부터 명백해질 것이다.
Claims (27)
- 게놈 정보를 처리하기 위한 컴퓨터 구현 방법으로서,
사용자 아이콘을 포함하는 그래픽 사용자 인터페이스를 제공하는 단계 - 상기 그래픽 사용자 인터페이스는, 사용자 아이콘으로부터 제3자 애플리케이션의 제3자 아이콘으로의 사용자에 의한 드래깅 입력을 허용하도록 구성되고, 상기 사용자 아이콘은 상기 사용자의 게놈 정보를 나타냄 - ;
마이크로프로세서를 이용하여, 상기 사용자와 연관된 특권들의 적어도 하나의 세트에 따라 상기 사용자에 대해 이용가능한 게놈 데이터의 유형들에 대응하는 사용자 정의된 게놈 시퀀스 데이터세트에 액세스하는 단계;
드래그되어 상기 제3자 아이콘과 중첩되는 상기 사용자 아이콘의 미리 결정된 퍼센티지에 따라, 마이크로프로세서를 이용하여 상기 제3자 아이콘에 대해 제3자에 의해 정의되는 적어도 하나의 필요한 게놈 시퀀스를 식별함으로써 제3자 정의된 데이터세트를 결정하는 단계 - 상기 제3자 정의된 데이터세트는 하나 이상의 유전자와 연관된 뉴클레오티드 시퀀스들을 포함하고, 상기 미리 결정된 퍼센티지는 100％ 미만임 - ;
상기 제3자 정의된 데이터세트를 상기 사용자 정의된 게놈 시퀀스 데이터세트와 계산적으로(computationally) 비교하는 단계;
상기 비교에 기초하여, 마이크로프로세서를 사용하여 상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지 여부를 결정하는 단계;
상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우,
상기 그래픽 사용자 인터페이스에서 상기 제3자로부터의 게놈 오퍼링들(genomic offerings)을 디스플레이하는 단계;
사용자 입력에 기초하여 필요한 게놈 시퀀스 정보를 상기 사용자 정의된 데이터세트로부터 상기 제3자 애플리케이션 상의 게놈 오퍼링에 전송하는 단계;
상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우,
상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트의 게놈 시퀀스 데이터의 유형들을 식별하는 단계;
상기 사용자 정의된 데이터세트로부터 상기 제3자 애플리케이션의 게놈 오퍼링들로 게놈 시퀀스 정보가 전송되는 것을 방지하는 단계; 및
상기 그래픽 사용자 인터페이스에서, 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트의 데이터 유형들을 디스플레이하는 단계
를 포함하는, 컴퓨터 구현 방법. - 삭제
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트는 상기 사용자에 의해 정의된 게놈 정보의 공유 레벨에 기초하여 결정되는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트는 전체 게놈 시퀀스 미만을포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트는, 상기 사용자의 식별 정보 없이 익명화된 게놈 정보를 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 아이콘은 상기 사용자의 전체 게놈을 나타내는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제6항에 있어서, 상기 제3자 아이콘은 제3자 애플리케이션 아이콘을 포함하고, 상기 제3자 아이콘과의 중첩은 상기 제3자 애플리케이션 아이콘과의 상기 사용자 아이콘의 중첩을 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트의 데이터 유형들을 디스플레이하는 단계는, 벤더 서비스를 이용하기 위해 요구되는 하나 이상의 유전자에 관련된 정보를 디스플레이하는 단계를 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 벤더 서비스를 이용하기 위해서 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트를 공유하도록 상기 사용자에게 프롬프트를 디스플레이하는 단계를 더 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트에 기초하여 다른 제3자들로부터 이용가능한 서비스들의 목록을 디스플레이하는 단계를 더 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 제1항에 있어서, 상기 제3자 정의된 데이터세트 내에서 새로운 또는 추가적인 게놈 정보를 획득하도록 상기 사용자에게 프롬프트를 디스플레이하는 단계를 더 포함하는, 컴퓨터 구현 방법.
- 게놈 정보를 처리하기 위한 시스템으로서,
상기 시스템은 마이크로프로세서를 포함하고,
상기 마이크로프로세서는,
그래픽 사용자 인터페이스에서 사용자 아이콘을 제3자 애플리케이션의 제3자 아이콘으로 드래깅하라는 사용자의 입력을 허용하고 - 상기 사용자 아이콘은 상기 사용자의 게놈 정보를 나타냄 - ;
상기 사용자와 연관된 특권들의 적어도 하나의 세트에 따라 상기 사용자에 대해 이용가능한 게놈 데이터의 유형들에 대응하고 또한 상기 사용자 아이콘에 대응하는 사용자 정의된 게놈 시퀀스 데이터세트에 액세스하고;
드래그되어 상기 제3자 아이콘과 중첩되는 상기 사용자 아이콘의 미리 결정된 퍼센티지에 따라, 상기 제3자 아이콘에 대해 제3자에 의해 정의되는 적어도 하나의 필요한 게놈 시퀀스를 식별함으로써 제3자 정의된 데이터세트를 결정하고 - 상기 제3자 정의된 데이터세트는 하나 이상의 유전자와 연관된 뉴클레오티드 시퀀스들을 포함하고, 상기 미리 결정된 퍼센티지는 100％ 미만임 - ;
상기 제3자 정의된 데이터세트를 상기 사용자 정의된 게놈 시퀀스 데이터세트와 계산적으로 비교하고;
상기 비교에 기초하여, 상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인지 여부를 결정하고;
상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트인 경우,
상기 그래픽 사용자 인터페이스에서 상기 제3자로부터의 게놈 오퍼링들을 디스플레이하고;
사용자 입력에 기초하여 필요한 게놈 시퀀스 정보를 상기 사용자 정의된 데이터세트로부터 상기 제3자 애플리케이션 상의 게놈 오퍼링에 전송하고;
상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우,
상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트의 게놈 시퀀스 데이터의 유형들을 식별하고;
상기 사용자 정의된 데이터세트로부터 상기 제3자 애플리케이션의 게놈 오퍼링들로 게놈 시퀀스 정보가 전송되는 것을 방지하고; 및
상기 그래픽 사용자 인터페이스에서, 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 상기 제3자 정의된 데이터세트의 데이터 유형들을 디스플레이하도록
구성된, 시스템. - 제12항에 있어서, 상기 마이크로프로세서는, 상기 게놈 오퍼링들에 관련된 사용자 입력을 수신하고 상기 사용자 입력에 기초하여 메모리로부터 상기 사용자 정의된 데이터세트에 액세스하도록 구성된, 시스템.
- 제12항에 있어서, 상기 마이크로프로세서는, 상기 게놈 오퍼링들에 관련된 사용자 입력을 수신하고 상기 사용자 입력에 기초하여 상기 사용자 정의된 데이터세트에 액세스하기 위한 명령어들을 원격 디바이스에 제공하도록 구성된, 시스템.
- 제12항에 있어서, 상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트가 아닌 경우, 상기 마이크로프로세서는, 상기 제3자 정의된 데이터세트가 상기 사용자 정의된 데이터세트의 서브세트일 때에 비해 상이한 그래픽 특성을 갖는 제3자 아이콘을 디스플레이하기 위한 명령어들을 제공하도록 구성된, 시스템.
- 제12항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트는 게놈 정보의 정의된 서브세트를 포함하는, 시스템.
- 제12항에 있어서, 상기 사용자 정의된 데이터세트는 사용자 식별 또는 표현형 정보(phenotype information)를 포함하는, 시스템.
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