WO2018004044A1 - 게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템 - Google Patents

게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템 Download PDF

Info

Publication number
WO2018004044A1
WO2018004044A1 PCT/KR2016/007148 KR2016007148W WO2018004044A1 WO 2018004044 A1 WO2018004044 A1 WO 2018004044A1 KR 2016007148 W KR2016007148 W KR 2016007148W WO 2018004044 A1 WO2018004044 A1 WO 2018004044A1
Authority
WO
WIPO (PCT)
Prior art keywords
genomic
user
information
analysis
genome
Prior art date
Application number
PCT/KR2016/007148
Other languages
English (en)
French (fr)
Inventor
이민섭
신상철
박성일
Original Assignee
주식회사 마이지놈박스
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by 주식회사 마이지놈박스 filed Critical 주식회사 마이지놈박스
Publication of WO2018004044A1 publication Critical patent/WO2018004044A1/ko

Links

Images

Classifications

    • G—PHYSICS
    • G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
    • G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
    • G06F3/00—Input arrangements for transferring data to be processed into a form capable of being handled by the computer; Output arrangements for transferring data from processing unit to output unit, e.g. interface arrangements
    • G06F3/06—Digital input from, or digital output to, record carriers, e.g. RAID, emulated record carriers or networked record carriers
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • G16B50/30—Data warehousing; Computing architectures
    • G—PHYSICS
    • G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
    • G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
    • G06F15/00—Digital computers in general; Data processing equipment in general
    • G06F15/16—Combinations of two or more digital computers each having at least an arithmetic unit, a program unit and a register, e.g. for a simultaneous processing of several programs
    • G—PHYSICS
    • G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
    • G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
    • G06F21/00—Security arrangements for protecting computers, components thereof, programs or data against unauthorised activity
    • G06F21/30—Authentication, i.e. establishing the identity or authorisation of security principals
    • G06F21/31—User authentication
    • G—PHYSICS
    • G06—COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
    • G06F—ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
    • G06F9/00—Arrangements for program control, e.g. control units
    • G06F9/06—Arrangements for program control, e.g. control units using stored programs, i.e. using an internal store of processing equipment to receive or retain programs
    • G06F9/46—Multiprogramming arrangements
    • G06F9/54—Interprogram communication
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics

Definitions

  • the present invention provides a genomic information storage device for storing at least one genomic information of a user, and when a request for execution of a genomic analysis application is requested from a user terminal, transmission of genomic information for each user corresponding to the user information of the user terminal is performed.
  • the present invention relates to a genomic information analysis module including a genomic analysis application server device for requesting and receiving a storage device and executing the genomic analysis application for analyzing the user-specific genomic information in a cloud environment.
  • Genome is a word that refers to the genome, and contains the total sequence information of a gene of an individual, including a total of genetic information of the species. These genomes are stored in DNA, RNA, etc., and humans are divided into 46 chromosomes and mitochondria, and the genetic information is contained in about 3 billion DNA base sequences.
  • human chromosome 21 is known to contain genes related to manic-depressive, deafness and Down syndrome.
  • genomic information in humans is a big problem in that it can infringe on personal information instead of helping to prevent disease.
  • Genetic discrimination occurs by pre-acquisition of human genomic information and emerges as a social problem. It has the potential to be. Therefore, the analysis device for analyzing genomic information must solve security most importantly.
  • genomic information analysis applications allow a single genomic information to be analyzed only in areas of interest. Therefore, when a user performs analysis with her own genetic information, there is a problem in that a large burden in terms of price / efficiency has to be purchased because a plurality of genomic information analysis applications must be purchased.
  • the present invention is to run the genomic analysis application in the cloud environment to solve the security issue as described above, and to analyze the genomic information by selective data extraction to solve the problem that human genomic information takes too much data It is an object to provide a genomic information analysis module and system.
  • the genomic information analysis module for solving the above problems, the genomic information storage device for storing at least one genomic information of the user, when a request for the execution of the genomic analysis application from the user terminal, A genome analysis application server device for requesting and receiving transmission of genomic information for each user corresponding to the user information of the user terminal to the genomic information storage device, and executing a genomic analysis application for analyzing the genomic information for each user in a cloud environment; It is characterized by including.
  • the genomic information analysis module for selectively receiving the user-specific genomic information requested from the user terminal from the genomic information storage device, and transmits to the genomic analysis application server device It characterized in that it further comprises.
  • the genomic information analysis module executes the selected user-specific genomic information received from the API management device as a genomic analysis application, the selected user-specific genome It is characterized by analyzing the information.
  • the genomic information analysis module according to an embodiment of the present invention, the genomic information for each user when the API management device requests the genomic information of a predetermined type or less, the user terminal or the genomic analysis application. And selectively receiving from the storage device.
  • genomic information analysis module is characterized in that the genomic information storage device stores the sequenced genomic information for each user.
  • the genomic information storage device is characterized in that for storing the user-specific genomic information having at least one of the format of Fastq, VCF, gVCF, genotype.
  • the genomic information analysis module according to an embodiment of the present invention, the genomic analysis application server device for managing at least one or more genomic analysis applications, if there is a request to run the genomic analysis application, the application to execute the application And an application launcher.
  • the genomic information analysis module is characterized in that the application manager manages a genomic analysis application supported by at least two different genomic analysis companies.
  • the application manager receives the information of the genetic disease to be analyzed for each genomic analysis application, genomic information required for analysis of the genetic disease when the genomic analysis application is executed. It is characterized by requesting only.
  • genomic information analysis module is characterized by executing the genome analysis application after copying the user-specific genomic information received by the genome analysis application server device to a temporary directory.
  • the genome information analysis module is characterized in that the genome analysis application server device transmits the genomic information analysis result for each user generated by the genome analysis application to the genome information storage device. .
  • the genome information analysis module transmits a genome information analysis result report for each user generated by a genome analysis application server to the genome information storage device and the user terminal. Characterized in that.
  • the genomic information storage device forms each genomic information storage unit for each user, and after the user authenticates the genomic information stored in its genomic information storage unit It is characterized by being able to read.
  • the genomic information storage unit is formed as an online storage space, characterized in that the user can view in a cloud storage format.
  • the genomic information analysis system a genomic information storage device for storing at least one genomic information of the user, a user terminal requesting the execution of the genome analysis application, the execution of the genomic analysis application from the user terminal Upon request, the genome for requesting and receiving the transmission of genomic information for each user corresponding to the user information of the user terminal to the genomic information storage device and executing a genomic analysis application for analyzing the genomic information for each user in a cloud environment. And an analysis application server device.
  • the genomic information analysis module and the genomic information analysis system of the present invention receive individual genomic information corresponding to user information, and each genomic analysis application server device supports a genomic analysis application by executing a genomic analysis application in a cloud environment. Because it does not transmit the user's genomic information to the company, there is an advantage of easy security of personal information.
  • genomic information analysis module and the genomic information analysis system of the present invention selectively receive user-specific genomic information, and if necessary, receive only a part of user-specific genomic information through an API management device to quickly analyze and report necessary data.
  • genomic information analysis module 1 relates to a genomic information analysis module and a genomic information analysis system according to an embodiment of the present invention.
  • FIG. 2 relates to a genomic information analysis module and a genomic information analysis system according to another embodiment of the present invention.
  • 3 to 6 show an embodiment for automatically generating a report in the genomic information analysis module and genomic information analysis system of the present invention.
  • an expression such as 'first' and 'second' is used only for distinguishing a plurality of configurations, and does not limit the order or other features between the configurations.
  • each layer, region, pattern, or structure may be “on” or “under” the substrate, each layer, region, pad, or pattern.
  • Substrate formed in includes all formed directly or through another layer. Criteria for the top / bottom or bottom / bottom of each layer are described with reference to the drawings.
  • genomic information analysis module 1 relates to a genomic information analysis module and a genomic information analysis system according to an embodiment of the present invention.
  • the genomic information analysis module of the present invention may include a genomic information storage device and a genomic analysis application server device.
  • the genomic information storage device and the genomic analysis application server device may be implemented as different hardware devices, or may be implemented as different components in one hardware device, or by function of a program of one hardware device. It may be implemented as.
  • the genomic information storage device may store at least one genomic information of a user.
  • the user may pre-store genomic information in genomic information storage, such as a personalized dropbox.
  • genomic information storage such as a personalized dropbox.
  • the genomic information of the user is transmitted through external genomic information, stored through a separately connected genomic information input program or a genomic information input application, or genomic information extracted from blood, sweat, cells, etc. of the user collected at a hospital or a public health center. You can also receive and store.
  • the gene of the DNA sequence can be expressed, and the complete DNA sequence information for each individual can obtain information related to the disease.
  • Decoding such DNA sequence information is called sequencing, and the genome information storage device of the present invention can store sequenced user-specific genomic information among user-specific genomic information.
  • the genomic information of a user may include all data such as genes, genomes, chromosomes, and so on, even if the genomic information of a person is occupied by tens or hundreds of gigabytes.
  • the genomic information storage device may store raw data of user-specific genomic information in the form of Fastq.
  • the size of the genomic information is excessively large, and there is a problem in that a lot of time is devoted to data transmission and analysis.
  • the genomic information storage device of the present invention can remove unnecessary data such as primary processing and secondary processing from raw data or store only data necessary for analysis.
  • raw data can be processed and stored in a VCF file format, and raw data can be stored in a sequential process in a gVCF file format.
  • the genomic information analysis module of the present invention is characterized in that the genomic information storage device forms each genomic information storage unit for each user, and the user can view the genomic information stored in his genomic information storage unit after authentication. do.
  • the genomic information storage unit is formed as an online storage space, characterized in that the user can view in a cloud storage format.
  • the user will have his or her own online storage, such as a drop box, the user can view the result of analyzing the user's genomic information and genomic information by the genomic information analysis module of the present invention through a smart terminal or a computing device, freely Download and upload can proceed.
  • a smart terminal or a computing device freely Download and upload can proceed.
  • the genome analysis application server apparatus When the genome analysis application server apparatus requests execution of a genome analysis application from a user terminal, the genome analysis application server requests the genome information storage device to receive user information corresponding to the user information of the user terminal and receives the genome information storage device. Genomic analysis applications that analyze information can run in the cloud.
  • the genomic information application server apparatus of the present invention may include an application manager and an application launcher.
  • the application manager manages at least one genomic analysis application, and the application launcher may execute the application when a request for execution of the genomic analysis application is requested.
  • the application manager may manage genomic analysis applications supported by at least two different genomic analysis companies.
  • the application manager may receive the information of the genetic disease to be analyzed for each genome analysis application, and may request only genomic information necessary for the analysis of the genetic disease when the genome analysis application is executed.
  • the genomic analysis application may use a built-in genomic analysis application, and receives and brokers a genomic analysis application from an external company and selects a genomic analysis application selected from a user in a cloud environment. By doing so, the user can effectively analyze the genomic information desired. Therefore, it is possible to run an analysis application supported by two or more different genomic companies, or to recommend a custom application by obtaining a plurality of genomic analysis applications.
  • the application management unit of the present invention it is possible to request only genomic information necessary for analyzing a genetic disease of a user.
  • only necessary information is selected and transmitted using an API server device, etc. described below, and only the information on the genetic disease that the application is trying to analyze is provided.
  • the genomic information analysis module can be received.
  • application A may analyze the genetic disease related to ⁇ anemia>
  • application B may analyze the genetic disease related to ⁇ hemophilia>.
  • the application management unit of the present invention if requested by the user A application can request only the information of the AA chromosome and AB chromosome required for analysis of ⁇ anemia>, application B is required for the analysis of ⁇ hemophilia> BA Only request information about chromosomes and BB chromosomes. Therefore, if genomic analysis is requested through the user terminal, the B genomic analysis application allows only the BA chromosome and BB chromosome related information to be requested from the user's raw data. Therefore, the genome analysis application server device of the present invention does not receive all user-specific genomic information, but receives only information related to BA chromosome and BB chromosome.
  • the application management unit of the present invention when the application launcher executes the genomic analysis application, may initiate the initial agreement and guidance text in the application viewer of the user terminal.
  • a pop-up window may be displayed asking whether the application is to be analyzed first.
  • the genome analysis application server apparatus of the present invention can execute the genome analysis application after copying the received user-specific genomic information to a temporary directory.
  • the genomic analysis application server device of the present invention may directly receive a VCF file or the like from a storage device. However, when receiving a plurality of user-specific genomic information, confusion of information may occur, thus creating a temporary directory for each user and creating the temporary directory. After copying user-specific genomic information from the directory, you can run a genomic analysis application.
  • the genome analysis application server apparatus of the present invention may transmit the user-specific genome information analysis result generated by the genome analysis application to the genome information storage device.
  • the genome analysis application server apparatus of the present invention may transmit the user-specific genome information analysis result report generated by the genome analysis application to the genome information storage device and the user terminal.
  • Various embodiments of generating a genome information analysis report may be referred to FIGS. 3 to 6.
  • the sequence in which the genomic analysis application server device of the present invention of FIG. 1 operates at the request of a user will be described below.
  • the user 130 requests the execution of a genomic analysis application through the user terminal.
  • the application launcher 122 confirms the execution request of the genome analysis application and receives user-specific genomic information from the genomic information storage device 110.
  • the application launcher 122 drives a user-generated genomic analysis application or an optimal application, and the genome analysis application transmits a result of analyzing user-specific genomic information to the genome analysis application server device.
  • the genome analysis application server device stores the result file in the genomic information storage device 110 and automatically generates a report.
  • FIG. 2 relates to a genomic information analysis module and a genomic information analysis system according to another embodiment of the present invention.
  • the genomic information analysis module of the present invention may further include an API management device.
  • the API management device may selectively receive the user-specific genomic information requested from the user terminal from the genomic information storage device, and transmit to the genomic analysis application server device.
  • the genome analysis application server device may execute the selected user-specific genomic information received from the API management device with the genome analysis application, and analyze the selected user-specific genomic information.
  • An API is a language or message format used when an application communicates with a system program such as an operating system or database management system.
  • a system program such as an operating system or database management system.
  • the API management apparatus of the present invention in particular, it can be used to receive and analyze only the selective information while minimizing the user's information.
  • the API management apparatus of the present invention may selectively receive user-specific genomic information from the genomic information storage device when the user terminal or the genomic analysis application requests genomic information of a predetermined type or less.
  • the genomic information analysis module of the present invention allows a genome analysis application to be executed, but only seven types of genomic information are received from the storage device. Therefore, the genomic analysis application can selectively and efficiently analyze the required genomic information without analyzing all the numerous genomic information, and thus can obtain the result efficiently and quickly.
  • the sequence in which the genomic analysis application server device of the present invention of FIG. 2 operates at the request of a user will be described as follows.
  • the user 130 requests the execution of a genomic analysis application through the user terminal.
  • the application launcher 122 confirms the execution request of the genome analysis application, and allows the API management unit 140 to receive the user-specific genomic information from the genomic information storage device 110.
  • the API management apparatus selectively classifies the necessary information of the user to the genomic analysis application server device. Subsequently, the application launcher 122 drives a genomic analysis application or an optimal application requested by the user, and the genome analysis application transmits the result of analyzing user-specific genomic information to the genome analysis application server device.
  • the genome analysis application server device stores the result file in the genomic information storage device 110 and automatically generates a report.
  • 3 to 6 show an embodiment for automatically generating a report in the genomic information analysis module and genomic information analysis system of the present invention.
  • the genomic information analysis module may generate a report after XML conversion as shown in FIG. 3, or may be provided by modifying and storing it in HTML format as shown in FIG. 4.
  • a report may be extracted as a PDF from a module in which the report is stored, and as shown in FIG. 6, the converted report may be stored as a JSON.
  • the genomic information analysis system a genomic information storage device for storing at least one genomic information of the user, a user terminal requesting the execution of the genome analysis application, the execution of the genomic analysis application from the user terminal Upon request, the genome for requesting and receiving the transmission of genomic information for each user corresponding to the user information of the user terminal to the genomic information storage device and executing a genomic analysis application for analyzing the genomic information for each user in a cloud environment. And an analysis application server device.
  • This sharing economy includes the meaning of shared consumption, in which goods, as well as production facilities or services, are borrowed without the need for the individual to own, and when they are not needed, they are lent to others.
  • the genomic information analysis system of the present invention corresponds to an analysis system that mediates a genome analysis application company and a user without directly purchasing a genome analysis application with the concept of the ⁇ sharing economy>. Therefore, the user can immediately identify what genome analysis application is most needed through the user terminal, and there is an effect of reducing unnecessary purchases.
  • the user terminal may be formed of various electronic devices such as a smart terminal, a PDA, a computing device, and a notebook computer capable of identifying a genomic analysis application or a genome analysis program.
  • the user terminal may download the viewer of the genome analysis application, receive only the analysis execution result file of the genome analysis application executed in the cloud environment, and allow the user to check the result report.
  • genomic information analysis module and system of the present invention may be available as a genome application box.
  • a user in order to use a genomic application box, a user can restrict the use of genomic information to customers who already have their own genomic information, purchase sequencing products or voluntarily purchase genomic information.
  • the genomic information analysis module of the present invention can be provided to a user uploaded with a.
  • priority can be given to users who have already identified various basic information such as gender, ancestry, and blood type (ABO Type, Non ABO Type) among genomic analysis applications.
  • the genomic analysis application of the present invention can be purchased directly by the user.
  • the user's genomic basic information and the genomic analysis application may be corresponded, and it may be determined whether the analysis is possible with the user's genomic information.
  • the genomic analysis application may be purchased if the country is not a purchase restriction country.
  • the genome analysis application server device of the present invention can be applied to an integrated platform that allows a member to do it yourself genome sequencing, analysis, storage, and application. .
  • the user's own genome analysis and utilization can be freely performed, the user can manage and utilize his or her personal information to avoid unnecessary regulations and restrictions.
  • the genome analysis application server device of the present invention can be made based on a partner (Partner) utilizing the sharing economy (Sharing Economy), and through these partners will relay the genome sequencing (sequencing) for each individual. If a member wishes to decipher the genome, he / she shall refer to a supplier. The genome decipherment may be made through a contract between me and a collaborative genome analysis company.
  • Genome analysis companies can upload genome information generated on behalf of their customers to genomic information storage, convert the generated genome data into application ready form for easy use by users, and provide a secure storage service.
  • genomic analysis application server device of the present invention is used in industry by receiving an intermediary fee for using an application.
  • genome analysis application server device of the present invention can be extended to not only analysis but also gene related product guidance, purchase and gene based social network platform.

Abstract

본 발명은 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치, 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함하는 게놈 정보 분석 모듈에 관한 것이다.

Description

게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템
본 발명은 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치, 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함하는 게놈 정보 분석 모듈에 관한 것이다.
게놈(genome)은 유전체를 뜻하는 단어로, 한 개체의 유전자의 총 염기서열의 정보가 포함되어 생물종의 유전 정보의 총체가 포함되어 있다. 이러한 게놈은 DNA, RNA 등에 저장되어 있으며, 인간의 경우 46개의 염색체와 미토콘드리아 등에 나뉘어 약 30억쌍 정도의 DNA 염기 서열에 유전 정보가 포함되어 있다.
최근에는 DNA의 염기 배열이 어느 유전자에 대응하는지 조사하여 사람의 유전자를 해독하는 분석 장치가 등장하여, 게놈 해독을 통해 유전자와 유전병의 관계를 확인할 수 있도록 하는 기술이 연구되고 있다. 예를 들어, 인간의 21번 염색체에는 조울병, 난청, 다운증후군에 관련된 유전자가 포함되어 있다는 사실이 알려져 있다.
그런데, 인간의 게놈 정보 해석은 질병의 예방에 도움이 되는 대신 개인 정보를 침해할 수 있도록 하는 점에서 큰 문제가 발생하게 되며, 사람의 게놈 정보를 미리 입수하여 유전자 차별이 발생하고 사회 문제로 대두될 수 있는 가능성을 가지고 있다. 따라서, 게놈 정보를 분석하는 분석 장치는 무엇보다 보안을 가장 중요하게 해결하여야 한다.
또한, 인간의 게놈 정보의 경우, 약 30억쌍 정도의 유전 정보가 포함되어 있기 때문에, 한 사람 한 사람의 게놈 정보라고 하더라도 굉장히 큰 용량을 가지게 된다.(ex; 수백 기가바이트(GB)) 따라서, 게놈 정보를 해석함에 있어 한 사람의 게놈 정보를 다운로드 및 업로드 할 때 수 시간에서 수십 시간에 이르는 지나치게 많은 시간이 소요되며, 사용자 단말기 역시 휴대용 단말기에서는 해당 정보를 확인할 수 없는 문제점이 존재한다.
또한, 게놈 정보 분석 어플리케이션은 하나의 게놈 정보를 가지고 관심있는 분야만을 분석하도록 한다. 따라서, 사용자는 자신의 유전자 정보를 가지고 분석을 수행하는 경우, 다수의 게놈 정보 분석 어플리케이션을 모두 구매하여야 하여, 가격적/효율적 측면에서 상당한 부담을 가지게 되는 문제점이 존재하였다.
본 발명은 상술한 바와 같이 보안 이슈를 해결하기 위하여 클라우드 환경에서 게놈 분석 어플리케이션을 실행하도록 하며, 인간의 게놈 정보가 지나치게 많은 데이터를 소요하는 문제점을 해결하기 위한 선별적 데이터 추출로 게놈 정보를 분석하는 게놈 정보 분석 모듈 및 시스템 을 제공하는 것을 목적으로 한다.
본 발명이 이루고자 하는 기술적 과제는 이상에서 언급한 기술적 과제로 제한되지 않으며, 이하에서 설명할 내용으로부터 통상의 기술자에게 자명한 범위 내에서 다양한 기술적 과제가 포함될 수 있다.
상기와 같은 과제를 해결하기 위한 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치, 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 사용자 단말기로부터 요청된 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신하여, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치에 송신하는 API 관리 장치를 더 포함하는 것을 특징으로 한다.
이 때, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 상기 API 관리 장치로부터 수신한 선별된 사용자별 게놈 정보를 게놈 분석 어플리케이션으로 실행하여, 선별된 사용자별 게놈 정보를 분석하는 것을 특징으로 한다.
이 때, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 API 관리 장치가 상기 사용자 단말기 또는 상기 게놈 분석 어플리케이션이 기 설정된 종류 이하의 게놈 정보를 요청하는 경우, 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 정보 저장장치가 시퀀싱된 사용자별 게놈 정보를 저장하는 것을 특징으로 한다.
아울러, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 정보 저장장치가 Fastq, VCF, gVCF, genotype 중 적어도 어느 하나의 형식을 가지는 사용자별 게놈 정보를 저장하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 적어도 하나 이상의 게놈 분석 어플리케이션을 관리하는 어플리케이션 관리부, 상기 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 어플리케이션을 실행하는 어플리케이션 런처를 포함하는 것을 특징으로 한다.
이 때, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 어플리케이션 관리부가 적어도 둘 이상의 서로 다른 게놈 분석 업체에서 지원하는 게놈 분석 어플리케이션을 관리하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 어플리케이션 관리부가 게놈 분석 어플리케이션별로 각각 분석하려고 하는 유전병의 정보를 수신하고, 상기 게놈 분석 어플리케이션의 실행시 해당 유전병의 분석에 필요한 게놈 정보만을 요청하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 수신한 사용자별 게놈 정보를 임시 디렉토리에 복사한 후, 게놈 분석 어플리케이션을 실행하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과를 상기 게놈 정보 저장장치에 송신하는 것을 특징으로 한다.
그리고, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과 레포트를 상기 게놈 정보 저장장치 및 상기 사용자 단말기에 송신하는 것을 특징으로 한다.
또한, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 정보 저장 장치가 사용자별로 각각의 게놈 정보 저장부를 형성하고, 해당 사용자가 인증한 후 자신의 게놈 정보 저장부에 저장된 게놈 정보를 열람 가능한 것을 특징으로 한다. 이 때, 상기 게놈 정보 저장부는, 온라인 저장공간으로 형성되며, 사용자는 클라우드 스토리지 형식으로 열람 가능한 것을 특징으로 한다.
한편, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 시스템은, 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치, 게놈 분석 어플리케이션의 실행을 요청하는 사용자 단말기, 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함하는 것을 특징으로 한다.
본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템은, 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보를 수신하여, 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 클라우드 환경에서 게놈 분석 어플리케이션을 실행함으로써, 게놈 분석 어플리케이션을 지원하는 개개의 업체에 사용자의 게놈 정보를 전송하지 않으므로, 개인 정보의 보안화가 용이한 장점이 있다.
또한, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템은, 사용자별 게놈 정보를 선별적으로 수신함으로써, 필요한 경우 API 관리 장치를 통해 사용자별 게놈 정보 중 일부만을 수신하여 필요한 데이터를 빠르게 분석 및 리포트를 자동적으로 작성할 수 있는 장점이 있다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에 관한 것이다.
도 2는 본 발명의 다른 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에 관한 것이다.
도 3 내지 도 6은 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에서, 리포트를 자동으로 생성하도록 하는 실시예를 나타낸 것이다.
이하, 첨부된 도면들을 참조하여 본 발명에 따른 '게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템'을 상세하게 설명한다. 설명하는 실시 예들은 본 발명의 기술 사상을 통상의 기술자가 용이하게 이해할 수 있도록 제공되는 것으로 이에 의해 본 발명이 한정되지 않는다. 또한, 첨부된 도면에 표현된 사항들은 본 발명의 실시 예들을 쉽게 설명하기 위해 도식화된 도면으로 실제로 구현되는 형태와 상이할 수 있다.
한편, 이하에서 표현되는 각 구성부는 본 발명을 구현하기 위한 예일 뿐이다. 따라서, 본 발명의 다른 구현에서는 본 발명의 사상 및 범위를 벗어나지 않는 범위에서 다른 구성부가 사용될 수 있다.
또한, 어떤 구성요소들을 '포함'한다는 표현은, '개방형'의 표현으로서 해당 구성요소들이 존재하는 것을 단순히 지칭할 뿐이며, 추가적인 구성요소들을 배제하는 것으로 이해되어서는 안 된다.
또한, '제1, 제2' 등과 같은 표현은, 복수의 구성들을 구분하기 위한 용도로만 사용된 표현으로써, 구성들 사이의 순서나 기타 특징들을 한정하지 않는다.
실시예들의 설명에 있어서, 각 층(막), 영역, 패턴 또는 구조물들이 기판, 각 층(막), 영역, 패드 또는 패턴들의 “상/위(on)”에 또는 “하/아래(under)”에 형성된다는 기재는, 직접(directly) 또는 다른 층을 개재하여 형성되는 것을 모두 포함한다. 각 층의 상/위 또는 하/아래에 대한 기준은 도면을 기준으로 설명한다.
어떤 부분이 다른 부분과 "연결"되어 있다고 할 때, 이는 "직접적으로 연결"되어 있는 경우뿐아니라, 그 중간에 다른 부재를 사이에 두고 "간접적으로 연결"되어 있는 경우도 포함한다. 또한 어떤 부분이 어떤 구성요소를 "포함"한다고 할 때, 이는 특별히 반대되는 기재가 없는 한 다른 구성요소를 제외하는 것이 아니라 다른 구성요소를 더 구비할 수 있다는 것을 의미한다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에 관한 것이다.
도 1을 참조하면, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈은, 게놈 정보 저장장치 및 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함할 수 있다. 이 때, 게놈 정보 저장장치와 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 각각 서로 다른 하드웨어 장치로 구현될 수도 있고, 하나의 하드웨어 장치의 내부에 각각 서로 다른 부품으로 구현될 수도 있고, 하나의 하드웨어 장치의 프로그램의 기능별로 구현될 수도 있다.
게놈 정보 저장장치는 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장할 수 있다. 사용자는 게놈 정보를 개인화된 드랍박스(dropbox)와 같은 게놈 정보 저장장치에 미리 저장해 놓을 수 있다. 이 때, 사용자의 게놈 정보는 외부로부터의 게놈 정보를 송신하거나, 별도로 연결된 게놈 정보 입력 프로그램 또는 게놈 정보 입력 어플리케이션을 통하여 저장되거나, 병원 또는 보건소 등에서 수집한 사용자의 피, 땀, 세포 등에서 추출한 게놈 정보를 수신하여 저장할 수도 있다.
다양한 생체 정보의 경우 DNA 염기서열의 유전자로 표현될 수 있으며, 개체별로 완전한 DNA 염기서열 정보는 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있다. 이러한 DNA 염기서열 정보를 해독하는 것을 시퀀싱(sequencing)이라고 하며, 본 발명의 게놈 정보 저장장치는 사용자별 게놈 정보 중에서도 시퀀싱된 사용자별 게놈 정보를 저장할 수 있다.
사용자의 게놈 정보는 유전자, 유전체, 염색체 등 모든 데이터를 포함할 수 있으므로, 한 사람에 대한 게놈 정보라 하더라도 수십 내지 수백 기가바이트의 용량을 차지하게 된다. 이 때, 게놈 정보 저장장치는 사용자별 게놈 정보의 원시 데이터(raw data)로 Fastq라는 형식으로 저장할 수 있다. 다만, Fastq 파일의 경우 게놈 정보의 크기가 지나치게 방대하여, 데이터의 송수신 및 분석에 많은 시간이 할애되는 문제점이 존재한다.
본 발명의 게놈 정보 저장장치는 원시 데이터로부터 1차 가공, 2차 가공 등 불필요한 데이터를 제거하거나 분석에 필요한 데이터만을 남기고 저장할 수 있다. 예를 들어, VCF 파일 형식으로 원시 데이터를 1차 가공하여 저장할 수 있으며, gVCF 파일 형식으로 2차 가공하여 시퀀싱한 raw data를 저장할 수 있다.
한편, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈은, 상기 게놈 정보 저장 장치가 사용자별로 각각의 게놈 정보 저장부를 형성하고, 해당 사용자가 인증한 후 자신의 게놈 정보 저장부에 저장된 게놈 정보를 열람 가능한 것을 특징으로 한다. 이 때, 상기 게놈 정보 저장부는, 온라인 저장공간으로 형성되며, 사용자는 클라우드 스토리지 형식으로 열람 가능한 것을 특징으로 한다.
사용자는 드랍박스와 같은 자신만의 온라인 저장부를 갖게 되며, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈에 의해 사용자 자신의 게놈 정보와 게놈 정보를 분석한 결과를 스마트 단말기 또는 컴퓨팅 장치를 통해 열람할 수 있으며, 자유롭게 다운로드 및 업로드를 진행할 수 있다.
게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행할 수 있다.
이 때, 본 발명의 게놈 정보 어플리케이션 서버 장치는, 어플리케이션 관리부 및 어플리케이션 런처를 포함할 수 있다. 어플리케이션 관리부는 적어도 하나 이상의 게놈 분석 어플리케이션을 관리하며, 어플리케이션 런처는 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 어플리케이션을 실행할 수 있다.
어플리케이션 관리부는 적어도 둘 이상의 서로 다른 게놈 분석 업체에서 지원하는 게놈 분석 어플리케이션을 관리할 수 있다. 또한, 어플리케이션 관리부는, 게놈 분석 어플리케이션별로 각각 분석하려고 하는 유전병의 정보를 수신하고, 상기 게놈 분석 어플리케이션의 실행시 해당 유전병의 분석에 필요한 게놈 정보만을 요청할 수 있다.
본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 시스템의 경우, 게놈 분석 어플리케이션은 내장되어 있는 게놈 분석 어플리케이션을 사용할 수도 있으며, 외부 업체로부터 게놈 분석 어플리케이션을 제공받아 중개하고, 사용자로부터 선택받은 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하도록 하여, 사용자가 원하는 게놈 정보를 효과적으로 분석할 수 있다. 따라서, 둘 이상의 서로 다른 게놈 업체에서 지원하는 분석 어플리케이션을 실행할 수도 있으며, 다수의 게놈 분석 어플리케이션을 확보하여 사용자 맞춤 어플리케이션을 추천할 수도 있다.
본 발명의 어플리케이션 관리부의 경우, 사용자의 유전병 분석에 필요한 게놈 정보만을 요청할 수 있다. 특히, 사용자별 게놈 정보의 유출을 이중 보안으로 확인할 수 있게 하기 위하여, 후술하는 API 서버 장치 등을 이용하여 필요한 정보만을 선별한 후 전송하도록 하고, 어플리케이션이 분석하려고 하는 유전병에 대한 정보만을 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈이 수신하도록 할 수 있다.
예를 들어, 사용자의 유전병이 <혈우병>인 경우, A어플리케이션은 <빈혈>에 관련된 유전병을 분석하고, B어플리케이션은 <혈우병>에 관련된 유전병을 분석할 수 있다. 이 때, 본 발명의 어플리케이션 관리부는, 사용자의 요청이 있는 경우 A어플리케이션이 <빈혈>의 분석에 필요한 AA염색체 및 AB염색체의 정보만을 요청할 수 있도록 하며, B어플리케이션이 <혈우병>의 분석에 필요한 BA염색체 및 BB염색체의 정보만을 요청할 수 있도록 한다. 따라서, 사용자 단말기를 통하여 게놈 분석이 요청되면, B 게놈 분석 어플리케이션은 BA염색체 및 BB염색체에 관련된 정보만을 사용자의 원시 데이터에서 요청하도록 한다. 따라서, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 모든 사용자별 게놈 정보를 수신하지 않고, BA염색체 및 BB염색체에 관련된 정보만을 수신하게 된다.
아울러, 본 발명의 어플리케이션 관리부는, 어플리케이션 런처가 게놈 분석 어플리케이션을 실행할 때, 사용자 단말기의 어플리케이션 뷰어 등에서 최초 동의서 및 안내 문구를 개시할 수 있다. 또한, 사용자별로 게놈 분석 어플리케이션을 구매 가능하므로, 사용자 단말기에서 사용자별 게놈 정보를 분석하도록 요청하는 경우 해당 어플리케이션을 최우선으로 분석 진행할 것인지 묻는 안내 팝업창을 띄우도록 할 수 있다.
또한, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는, 수신한 사용자별 게놈 정보를 임시 디렉토리에 복사한 후, 게놈 분석 어플리케이션을 실행할 수 있다. 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 VCF 파일 등을 바로 저장장치로부터 수신할 수도 있지만, 다수의 사용자별 게놈 정보를 수신하는 경우 정보의 혼선이 발생할 수 있기 때문에, 사용자별 임시 디렉토리를 생성하고 해당 임시 디렉토리에서 사용자별 게놈 정보를 복사한 후, 게놈 분석 어플리케이션을 실행하도록 할 수 있다.
또한, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는, 게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과를 상기 게놈 정보 저장장치에 송신할 수 있다. 아울러, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는, 게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과 레포트를 상기 게놈 정보 저장장치 및 상기 사용자 단말기에 송신할 수 있다. 게놈 정보 분석 결과 레포트를 생성하는 다양한 실시예는 도 3 내지 도 6을 참조하도록 한다.
한편, 도 1의 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 사용자의 요청에 의해 동작하는 순서를 설명하면 다음과 같다. 먼저, 사용자(130)가 게놈 분석 어플리케이션의 실행을 사용자 단말기를 통해 요청한다. 이어, 어플리케이션 런처(122)는 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청을 확인하도록 하며, 게놈 정보 저장장치(110)로부터 필요한 사용자별 게놈 정보를 수신한다.
어플리케이션 런처(122)는 사용자가 요청한 게놈 분석 어플리케이션 또는 최적의 어플리케이션을 구동하도록 하며, 게놈 분석 어플리케이션은 사용자별 게놈 정보를 분석한 결과를 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치에 전송한다. 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 결과 파일을 게놈정보 저장장치(110)에 저장하고, 레포트를 자동으로 작성하도록 한다.
도 2는 본 발명의 다른 실시예에 따른 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에 관한 것이다.
도 2를 참조하면, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈은 API 관리 장치를 더 포함할 수 있다. 이 때, API 관리 장치는 사용자 단말기로부터 요청된 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신하여, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치에 송신할 수 있다. 이 때, 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는, 상기 API 관리 장치로부터 수신한 선별된 사용자별 게놈 정보를 게놈 분석 어플리케이션으로 실행하여, 선별된 사용자별 게놈 정보를 분석할 수 있다.
API는 응용 프로그램이 운영체제나 데이터베이스 관리 시스템과 같은 시스템 프로그램과 통신할 때 사용되는 언어나 메시지 형식을 말한다. 본 발명의 API 관리 장치의 경우, 특히 사용자의 정보를 최소한으로 노출하면서 선별적인 정보만을 받아서 분석할 수 있도록 하기 위하여 사용될 수 있다.
아울러, 본 발명의 API 관리 장치는, 상기 사용자 단말기 또는 상기 게놈 분석 어플리케이션이 기 설정된 종류 이하의 게놈 정보를 요청하는 경우, 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신할 수 있다.
예를 들어, 유전병 중 <알츠하이머 병>의 경우, 수많은 정보 중에서 7개의 게놈 정보만을 확인하면, 사용자의 알츠하이머와 관련된 분석을 실행할 수 있다. 따라서, 사용자가 알츠하이머에 관련된 본인의 게놈 정보 분석을 요청하는 경우, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈은 게놈 분석 어플리케이션을 실행하도록 하되, 저장장치로부터 7가지의 게놈 정보만을 수신하도록 한다. 따라서, 게놈 분석 어플리케이션은 수많은 게놈 정보를 모두 분석하지 않고도 필요한 게놈 정보만을 선별적으로 분석하게 되므로, 효율적이고 빠르게 결과를 얻어낼 수 있다.
한편, 도 2의 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치가 사용자의 요청에 의해 동작하는 순서를 설명하면 다음과 같다. 먼저, 사용자(130)가 게놈 분석 어플리케이션의 실행을 사용자 단말기를 통해 요청한다. 이어, 어플리케이션 런처(122)는 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청을 확인하도록 하며, API 관리장치(140)가 게놈 정보 저장장치(110)로부터 필요한 사용자별 게놈 정보를 수신하도록 한다.
API 관리장치는 사용자의 필요한 정보를 최소한으로 선별적으로 분류하여 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치로 송신한다. 이어, 어플리케이션 런처(122)는 사용자가 요청한 게놈 분석 어플리케이션 또는 최적의 어플리케이션을 구동하도록 하며, 게놈 분석 어플리케이션은 사용자별 게놈 정보를 분석한 결과를 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치에 전송한다. 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 결과 파일을 게놈정보 저장장치(110)에 저장하고, 레포트를 자동으로 작성하도록 한다.
도 3 내지 도 6은 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 게놈 정보 분석 시스템에서, 리포트를 자동으로 생성하도록 하는 실시예를 나타낸 것이다.
게놈 정보 분석 모듈은 도 3과 같이 XML변환 후 레포트를 생성할 수도 있으며, 도 4와 같이 HTML 형식으로 수정 및 저장하여 제공될 수도 있다. 또한, 도 5와 같이 레포트가 저장된 모듈에서 PDF로 추출할 수도 있으며, 도 6과 같이 JSON 변환되어 레포트 저장될 수 있다.
한편, 본 발명의 일 실시예에 따른 게놈 정보 분석 시스템은, 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치, 게놈 분석 어플리케이션의 실행을 요청하는 사용자 단말기, 사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치를 포함하는 것을 특징으로 한다.
특히, 최근에 하나의 제품을 가지고 여럿이 공유해 쓰는 협력 소비를 기본으로 하는 경제 방식인 공유 경제(sharing economy)에 관한 개념이 확산되고 있다. 이러한 공유 경제는 물품은 물론 생산설비나 서비스 등을 개인이 소유할 필요 없이 빌려 쓰고, 자신이 필요 없는 경우 다른 사람에게 빌려 주는 공유 소비의 의미를 담고 있다.
본 발명의 게놈 정보 분석 시스템은, 이러한 <공유 경제>의 개념과 더불어 사용자가 직접 게놈 분석 어플리케이션을 구매하지 않고, 게놈 분석 어플리케이션 업체와 사용자를 중개해 주는 분석 시스템에 해당한다. 따라서, 사용자는 사용자 단말기를 통하여 자신에게 가장 필요한 게놈 분석 어플리케이션이 무엇인지를 곧바로 확인할 수 있으며, 불필요한 구매를 줄일 수 있는 효과가 있다.
이 때, 사용자 단말기는 게놈 분석 어플리케이션 또는 게놈 분석 프로그램을 확인할 수 있는 스마트 단말기, PDA, 컴퓨팅 장치, 노트북 등 다양한 전자 장치로 이루어질 수 있다. 사용자 단말기는 보안상 이슈를 해결하기 위하여, 게놈 분석 어플리케이션의 뷰어를 다운로드 받아, 클라우드 환경에서 실행된 게놈 분석 어플리케이션의 분석 실행 결과 파일만을 전송받고, 사용자에게 결과 레포트를 확인하게 할 수 있다.
또한, 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈 및 시스템의 경우, 게놈 어플리케이션 박스(Genome App Box)로 이용 가능할 수 있다. 예를 들어, 사용자가 게놈 어플리케이션 박스를 이용하기 위해서는, 게놈 정보 저장장치에 자신의 게놈 정보가 이미 존재하는 고객에 한하여 사용할 수 있게 제한할 수 있으며, 시퀀싱 상품을 이미 구매하거나 게놈 정보를 자신이 자발적으로 업로드한 사용자에게 본 발명의 게놈 정보 분석 모듈을 제공할 수 있다. 또한, 게놈 분석 어플리케이션 중 성(Gender), 가계(Ancestry), 혈액형(ABO Type, Non ABO Type) 등 다양한 기본 정보를 이미 확인한 사용자에게 우선권을 제공할 수 있다.
또한, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션은 사용자가 직접 구매 가능할 수 있다. 이 때, 사용자가 불필요한 분석 어플리케이션을 구매하지 않기 위하여, 사용자의 게놈 기본 정보와 게놈 분석 어플리케이션을 대응시키고, 사용자의 게놈 정보로 분석이 가능한지 여부를 판단할 수 있다. 또한, 사용자의 국가가 게놈 분석 어플리케이션을 구매할 수 있는 국가인지 아닌지를 판단한 후, 구매 제한 국가가 아닌 경우 게놈 분석 어플리케이션을 구매하도록 할 수 있다.
위에서 설명된 본 발명의 실시 예들은 예시의 목적을 위해 개시된 것이며, 이들에 의하여 본 발명이 한정되는 것은 아니다. 또한, 본 발명에 대한 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자라면 본 발명의 사상과 범위 안에서 다양한 수정 및 변경을 가할 수 있을 것이며, 이러한 수정 및 변경은 본 발명의 범위에 속하는 것으로 보아야 할 것이다.
본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 본인(Member)이 직접(Do it yourself) 유전체 해독(Sequencing), 분석(Analysis) 및 저장(Storage) 그리고 활용(Application)을 할 수 있는 통합 플랫폼에 적용될 수 있다. 사용자 자신의 유전체 분석과 활용이 자유롭게 이루어질 수 있는 경우, 본인이 자신의 개인 정보를 관리 활용하는 방법을 통하여 종래에 존재하는 불필요한 규제 및 제약을 회피할 수 있다.
또한, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는, 공유 경제(Sharing Economy)를 활용한 협력사(Partner)를 기반으로 이루어질 수 있으며, 이러한 협력사들을 통하여 개인별로 유전체 해독(Sequencing) 작업을 중계하게 된다. 본인(member)은 유전체 해독을 원하는 경우 협력사에 의뢰를 대행하며, 유전체 해독은 본인과 협력 유전체 분석 회사와의 계약을 통해 이루어질 수 있다.
유전체 분석 회사는 고객을 대행하여 생성한 유전체 정보를 게놈 정보 저장장치에 업로드하며, 생성된 유전체 데이터를 사용자들이 쉽게 활용할 수 있도록 application ready 형태로 변환시켜, 안전하게 보관할 수 있는 서비스를 제공할 수 있다.
사용자는 필요한 경우 어플리케이션 박스를 통하여 공유된 다양한 게놈 분석 어플리케이션을 활용하여 다양한 분석과 활용이 가능하다. 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 어플리케이션 사용에 대한 중개 수수료를 받아 산업에 사용하게 된다.
또한, 본 발명의 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는 분석 뿐만 아니라 유전자 관련 상품 안내, 구매 및 유전자 기반으로 한 소셜 네트워크 플랫폼으로 확장될 수 있다.
부호의 설명
110 : 게놈 정보 저장장치
120 : 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치
121 : 어플리케이션 관리부
122 : 어플리케이션 런처
123 : 임시 디렉토리
130 : 사용자
140 : API 관리장치

Claims (15)

  1. 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치;
    사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치;
    를 포함하는 게놈 정보 분석 모듈.
  2. 제 1항에 있어서,
    상기 사용자 단말기로부터 요청된 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신하여, 상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치에 송신하는 API 관리 장치;
    를 더 포함하는 게놈 정보 분석 모듈.
  3. 제 2항에 있어서,
    상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는,
    상기 API 관리 장치로부터 수신한 선별된 사용자별 게놈 정보를 게놈 분석 어플리케이션으로 실행하여, 선별된 사용자별 게놈 정보를 분석하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  4. 제 2항에 있어서,
    상기 API 관리 장치는,
    상기 사용자 단말기 또는 상기 게놈 분석 어플리케이션이 기 설정된 종류 이하의 게놈 정보를 요청하는 경우, 사용자별 게놈 정보를 게놈 정보 저장장치로부터 선별적으로 수신하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  5. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 정보 저장장치는,
    시퀀싱된 사용자별 게놈 정보를 저장하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  6. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 정보 저장장치는,
    Fastq, VCF, gVCF, genotype 중 적어도 어느 하나의 형식을 가지는 사용자별 게놈 정보를 저장하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  7. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는,
    적어도 하나 이상의 게놈 분석 어플리케이션을 관리하는 어플리케이션 관리부;
    상기 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 어플리케이션을 실행하는 어플리케이션 런처;
    를 포함하는 게놈 정보 분석 모듈.
  8. 제 7항에 있어서,
    상기 어플리케이션 관리부는,
    적어도 둘 이상의 서로 다른 게놈 분석 업체에서 지원하는 게놈 분석 어플리케이션을 관리하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  9. 제 7항에 있어서,
    상기 어플리케이션 관리부는,
    게놈 분석 어플리케이션별로 각각 분석하려고 하는 유전병의 정보를 수신하고, 상기 게놈 분석 어플리케이션의 실행시 해당 유전병의 분석에 필요한 게놈 정보만을 요청하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  10. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는,
    수신한 사용자별 게놈 정보를 임시 디렉토리에 복사한 후, 게놈 분석 어플리케이션을 실행하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  11. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는,
    게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과를 상기 게놈 정보 저장장치에 송신하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  12. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치는,
    게놈 분석 어플리케이션이 실행하여 생성한 사용자별 게놈 정보 분석 결과 레포트를 상기 게놈 정보 저장장치 및 상기 사용자 단말기에 송신하는 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  13. 제 1항에 있어서,
    상기 게놈 정보 저장 장치는,
    사용자별로 각각의 게놈 정보 저장부를 형성하고, 해당 사용자가 인증한 후 자신의 게놈 정보 저장부에 저장된 게놈 정보를 열람 가능한 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  14. 제 13항에 있어서,
    상기 게놈 정보 저장부는,
    온라인 저장공간으로 형성되며, 사용자는 클라우드 스토리지 형식으로 열람 가능한 것을 특징으로 하는 게놈 정보 분석 모듈.
  15. 사용자의 적어도 하나의 게놈 정보를 저장하는 게놈 정보 저장장치;
    게놈 분석 어플리케이션의 실행을 요청하는 사용자 단말기;
    사용자 단말기로부터 게놈 분석 어플리케이션의 실행 요청이 있는 경우, 상기 사용자 단말기의 사용자 정보와 대응하는 사용자별 게놈 정보의 전송을 상기 게놈 정보 저장장치에 요청하여 수신하고, 상기 사용자별 게놈 정보를 분석하는 게놈 분석 어플리케이션을 클라우드 환경에서 실행하는 게놈 분석 어플리케이션 서버 장치;
    를 포함하는 게놈 정보 분석 시스템.
PCT/KR2016/007148 2016-07-01 2016-07-01 게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템 WO2018004044A1 (ko)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
KR20160083726 2016-07-01
KR10-2016-0083726 2016-07-01

Publications (1)

Publication Number Publication Date
WO2018004044A1 true WO2018004044A1 (ko) 2018-01-04

Family

ID=60786387

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
PCT/KR2016/007148 WO2018004044A1 (ko) 2016-07-01 2016-07-01 게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템

Country Status (1)

Country Link
WO (1) WO2018004044A1 (ko)

Citations (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20130275486A1 (en) * 2012-04-11 2013-10-17 Illumina, Inc. Cloud computing environment for biological data
US20140121990A1 (en) * 2012-09-12 2014-05-01 The Regents Of The University Of California Secure Informatics Infrastructure for Genomic-Enabled Medicine, Social, and Other Applications
JP2014146318A (ja) * 2013-01-28 2014-08-14 Hasso Plattner Institute Fur Softwaresystemtechnik Gmbh インメモリデータベースシステム及びリアルタイム解析を用いるゲノムデータ処理のシステム及び方法
US20150227697A1 (en) * 2014-02-13 2015-08-13 IIlumina, Inc. Integrated consumer genomic services

Patent Citations (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20130275486A1 (en) * 2012-04-11 2013-10-17 Illumina, Inc. Cloud computing environment for biological data
US20140121990A1 (en) * 2012-09-12 2014-05-01 The Regents Of The University Of California Secure Informatics Infrastructure for Genomic-Enabled Medicine, Social, and Other Applications
JP2014146318A (ja) * 2013-01-28 2014-08-14 Hasso Plattner Institute Fur Softwaresystemtechnik Gmbh インメモリデータベースシステム及びリアルタイム解析を用いるゲノムデータ処理のシステム及び方法
US20150227697A1 (en) * 2014-02-13 2015-08-13 IIlumina, Inc. Integrated consumer genomic services

Non-Patent Citations (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
LIU, BO ET AL.: "Cloud-based bioinformatics workflow platform for large-scale next- generation sequencing analyses", JOURNAL OF BIOMEDICAL INFORMATICS, vol. 49, 2014, pages 119 - 133, XP055600991, DOI: 10.1016/j.jbi.2014.01.005 *

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Ahmed et al. Human gene and disease associations for clinical‐genomics and precision medicine research
WO2016208916A1 (en) Method and system for context based tab management
Tanjo et al. Practical guide for managing large-scale human genome data in research
US20160048652A1 (en) Platform for providing medical care recommendations
WO2020080890A1 (ko) 시술 서비스 매칭 방법
WO2012157901A2 (ko) 아동의 독서이력공유를 통한 전자책 배포 확산 방법
WO2016204569A1 (ko) 약속 정보를 기초로 한 모임 장소 추천 방법과 시스템 및 기록 매체
WO2018160039A1 (ko) 분할 기능을 이용한 자동 인증 처리 방법 및 시스템
WO2019189954A1 (ko) 복수의 블록체인에 기반한 데이터 공유 방법
WO2012165761A2 (ko) 집단지성 서비스 시스템 및 그 방법
WO2022025537A1 (ko) 데이터관리컴퓨터, 데이터관리컴퓨터를 포함한 데이터보안시스템 및 데이터보안방법
WO2022065579A1 (ko) 블록체인을 기반으로 하는 유전자 정보 거래 시스템 및 그 방법
WO2016085079A1 (ko) 모바일 단말을 위한 간편 결제 보조 장치 및 방법
Diamantopoulos et al. Secure cross-border exchange of health related data: the KONFIDO approach
WO2018004044A1 (ko) 게놈 정보 분석 모듈 및 그를 포함하는 시스템
WO2014107003A1 (ko) 단말기의 어플리케이션 관리 방법, 이를 위한 시스템 및 장치
WO2014208807A1 (ko) Ｓｉ 이미지 반응 조사 시스템 및 그 조사 방법
WO2023033216A1 (ko) 상품 판매 서비스에서 카트 페이지를 제공하는 방법 및 이를 위한 전자 장치
Jefferson et al. A hybrid architecture (CO-CONNECT) to facilitate rapid discovery and access to data across the United Kingdom in response to the COVID-19 pandemic: development study
WO2020230999A1 (ko) 업무 추적기에 기반한 담당자 추천 시스템
WO2014021551A1 (ko) 고객의 가맹점 등록 요청에 따라 이루어지는 멤버쉽 처리 방법 및 그 장치와 시스템
WO2015069083A9 (ko) 통신 시스템에서 컨텐츠 제공 시스템 및 방법
WO2020138589A1 (ko) 신약 후보 물질 발굴을 위한 멀티오믹스 데이터 처리 장치 및 방법
WO2020138588A1 (ko) 신약 후보 물질 발굴을 위한 데이터 처리 장치 및 방법
WO2013187555A1 (ko) 데이터 공유 서비스 시스템, 데이터 공유 서비스를 위한 장치 및 방법

Legal Events

Date Code Title Description
121 Ep: the epo has been informed by wipo that ep was designated in this application

Ref document number: 16907409

Country of ref document: EP

Kind code of ref document: A1

NENP Non-entry into the national phase

Ref country code: DE

32PN Ep: public notification in the ep bulletin as address of the adressee cannot be established

Free format text: NOTING OF LOSS OF RIGHTS PURSUANT TO RULE 112(1) EPC (EPO FORM 1205A DATED 04.06.2019)

122 Ep: pct application non-entry in european phase

Ref document number: 16907409

Country of ref document: EP

Kind code of ref document: A1