JP5648949B2 - 家族性大動脈瘤の遺伝子変異スクリーニング方法 - Google Patents
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[1] 以下の44対のプライマー対を用いて家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)遺伝子のトリプルヘリックス領域の変異を網羅的に検出する方法:
配列番号9に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号10に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号11に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号12に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号13に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号14に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号15に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号16に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号17に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号18に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号19に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号20に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号21に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号22に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号23に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号24に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号25に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号26に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号27に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号28に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号29に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号30に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号31に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号32に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号33に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号34に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号35に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号36に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号37に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号38に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号39に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号40に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号41に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号42に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号43に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号44に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号45に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号46に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号47に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号48に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号49に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号50に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号51に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号52に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号53に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号54に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号55に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号56に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号57に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号58に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号65に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号66に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号71に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号72に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号73に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号74に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号95に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号96に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号1に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号2に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号3に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号4に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号5に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号6に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号7に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号8に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号97に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号98に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号99に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号100に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号101に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号102に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号103に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号104に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号105に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号106に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号107に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号108に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号109に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号110に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号111に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号112に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号113に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号114に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号115に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号116に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号117に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号118に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号119に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号120に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号121に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号122に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号123に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号124に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号125に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号126に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号127に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号128に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号141に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号142に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号1に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号2に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号3に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号4に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号5に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号6に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号7に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号8に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号9に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号10に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号11に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号12に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号17に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号18に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号19に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号20に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号21に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号22に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号23に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号24に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号25に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号26に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号27に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号28に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号29に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号30に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号31に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号32に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号33に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号34に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号35に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号36に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号37に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号38に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号39に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号40に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号41に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号42に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号43に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号44に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号45に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号46に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号101に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号102に示す塩基配列からなるプライマーの対;
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配列番号117に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号118に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号119に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号120に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号121に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号122に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号123に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号124に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号125に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号126に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号127に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号128に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号129に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号130に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号131に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号132に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号133に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号134に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号135に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号136に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号137に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号138に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号139に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号140に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号141に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号142に示す塩基配列からなるプライマーの対。
配列番号1に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号2に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号3に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号4に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号5に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号6に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号7に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号8に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号9に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号10に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号11に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号12に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号13に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号14に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号15に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号16に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号17に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号18に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号19に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号20に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号21に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号22に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号23に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号24に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号25に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号26に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号27に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号28に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号29に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号30に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号31に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号32に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号33に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号34に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号35に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号36に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号37に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号38に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号39に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号40に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号41に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号42に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号43に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号44に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号45に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号46に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号47に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号48に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号49に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号50に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号51に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号52に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号53に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号54に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号55に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号56に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号57に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号58に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号59に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号60に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号61に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号62に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号63に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号64に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号65に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号66に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号67に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号68に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号69に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号70に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号71に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号72に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号73に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号74に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号75に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号76に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号77に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号78に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号79に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号80に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号81に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号82に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号83に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号84に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号85に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号86に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号87に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号88に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号89に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号90に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号91に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号92に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号93に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号94に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号95に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号96に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号97に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号98に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号99に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号100に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号101に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号102に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号103に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号104に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号105に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号106に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号107に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号108に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号109に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号110に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号111に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号112に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号113に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号114に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号115に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号116に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号117に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号118に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号119に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号120に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号121に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号122に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号123に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号124に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号125に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号126に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号127に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号128に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号129に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号130に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号131に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号132に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号133に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号134に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号135に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号136に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号137に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号138に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号139に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号140に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号141に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号142に示す塩基配列からなるプライマーの対。
本発明においては、家族性大動脈瘤(血管型Ehlers-Danlos症候群(血管型EDS))の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)、transforming growth factor beta receptor 1(TGFBR1)およびtransforming growth factor beta receptor 2(TGFBR2)の3つの遺伝子のすべてのエクソンの変異をスクリーニングする。3型プロコラーゲン(COL3A1)はトリプルヘリックス領域とそれ以外の領域のそれぞれについてスクリーニングしてもよい。家族が異なれば、上記3つの遺伝子の変異部位も異なるためすべての領域を同時にスクリーニングする必要があり、本発明の方法により、すべての変異を同時にスクリーニングすることが可能になる。本発明でいう変異は、野生型正常遺伝子を変異遺伝子のミスマッチが生じるすべての変異が含まれ、1つまたは複数の塩基の欠失、置換、付加、挿入等が挙げられ、一塩基多型(SNP)も含む。
Claims (4)
- 以下の52対のプライマー対を用いて、ゲノムDNAをサンプルとし、融解温度曲線解析法により家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)遺伝子のトリプルヘリックス領域とトリプルヘリックス領域以外の領域の変異を網羅的に検出する方法:
配列番号1に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号2に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号3に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号4に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号5に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号6に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号7に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号8に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号97に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号98に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号99に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号100に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号101に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号102に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号103に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号104に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号9に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号10に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号11に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号12に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号13に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号14に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号15に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号16に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号17に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号18に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号19に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号20に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号21に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号22に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号23に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号24に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号25に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号26に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号27に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号28に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号29に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号30に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号31に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号32に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号33に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号34に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号35に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号36に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号37に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号38に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号39に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号40に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号41に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号42に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号43に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号44に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号45に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号46に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号47に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号48に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号49に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号50に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号51に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号52に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号53に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号54に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号55に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号56に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号57に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号58に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号59に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号60に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号61に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号62に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号63に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号64に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号65に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号66に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号67に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号68に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号69に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号70に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号71に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号72に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号73に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号74に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号75に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号76に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号77に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号78に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号79に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号80に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号81に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号82に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号83に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号84に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号85に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号86に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号87に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号88に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号89に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号90に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号91に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号92に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号93に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号94に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号95に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号96に示す塩基配列からなるプライマーの対。 - 以下の71対のプライマー対を用いて、ゲノムDNAをサンプルとし、融解温度曲線解析法により家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)遺伝子のトリプルへリックス領域とCol3A1遺伝子のトリプルヘリックス領域以外の領域、transforming growth factor beta receptor 1(TGFBR1)遺伝子およびtransforming growth factor beta receptor 2(TGFBR2)遺伝子の変異を網羅的に検出する方法:
配列番号1に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号2に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号3に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号4に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号5に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号6に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号7に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号8に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号9に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号10に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号11に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号12に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号13に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号14に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号15に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号16に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号17に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号18に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号19に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号20に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号21に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号22に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号23に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号24に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号25に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号26に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号27に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号28に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号29に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号30に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号31に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号32に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号33に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号34に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号35に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号36に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号37に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号38に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号39に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号40に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号41に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号42に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号43に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号44に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号45に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号46に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号47に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号48に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号49に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号50に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号51に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号52に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号53に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号54に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号55に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号56に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号57に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号58に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号59に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号60に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号61に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号62に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号63に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号64に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号65に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号66に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号67に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号68に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号69に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号70に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号71に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号72に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号73に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号74に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号75に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号76に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号77に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号78に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号79に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号80に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号81に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号82に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号83に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号84に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号85に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号86に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号87に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号88に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号89に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号90に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号91に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号92に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号93に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号94に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号95に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号96に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号97に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号98に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号99に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号100に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号101に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号102に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号103に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号104に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号105に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号106に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号107に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号108に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号109に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号110に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号111に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号112に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号113に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号114に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号115に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号116に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号117に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号118に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号119に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号120に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号121に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号122に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号123に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号124に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号125に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号126に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号127に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号128に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号129に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号130に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号131に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号132に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号133に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号134に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号135に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号136に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号137に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号138に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号139に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号140に示す塩基配列からなるプライマーの対;
配列番号141に示す塩基配列からなるプライマーおよび配列番号142に示す塩基配列からなるプライマーの対。 - 被験体から得た試料を用いて、請求項1または2に記載の方法により家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)遺伝子のトリプルへリックス領域とCol3A1遺伝子のトリプルヘリックス領域以外の領域、transforming growth factor beta receptor 1(TGFBR1)遺伝子およびtransforming growth factor beta receptor 2(TGFBR2)遺伝子からなる群から選択される少なくとも1つの遺伝子の変異を網羅的に検出し、遺伝子変異が存在する場合に、被験体が家族性大動脈瘤を有しているか、家族性大動脈瘤に罹患するリスクが高いと判定するための検査方法。
- 請求項1または2に記載のプライマー対を含む、家族性大動脈瘤の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)遺伝子のトリプルへリックス領域とCol3A1遺伝子のトリプルヘリックス領域以外の領域、transforming growth factor beta receptor 1(TGFBR1)遺伝子およびtransforming growth factor beta receptor 2(TGFBR2)遺伝子からなる群から選択される少なくとも1つの遺伝子の変異を融解温度曲線解析法により網羅的に検出し、被験体における家族性大動脈瘤を検出し、または家族性大動脈瘤に罹患するリスクを判定するためのキット。
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