JP2023078336A5

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Publication number: JP2023078336A5
Application number: JP2023044421A
Authority: JP
Filing date: 2023-03-20
Publication date: 2023-12-18

Claims

アダプタのセットを含む組成物であって、前記アダプタのセットの各アダプタが、
ｉ）増幅領域；
ｉｉ）ポリヌクレオチド配列を含む試料タグ領域；および
ｉｉｉ）アンカー領域
を含み、前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が試験試料を識別し、前記試料タグ領域の同じポリヌクレオチド配列が、ＤＮＡ断片をユニークに識別する、組成物。
前記アダプタのセットが、単一の試験試料を表すために用いられる予め選択されたヌクレオチド配列を複数含む、請求項１に記載の組成物。
前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が、前記試験試料と前記ＤＮＡ断片を識別する分離した別個のヌクレオチド配列を含まない、請求項１または２に記載の組成物。
前記試験試料が、複数の異なるヌクレオチド配列によって識別される、請求項１～３のいずれか一項に記載の組成物。
前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が、開始位置と終止位置を有し、前記ポリヌクレオチド配列は、その開始位置からその終止位置までで前記試験試料を識別し、前記ポリヌクレオチド配列は、その開始位置からその終止位置までで前記ＤＮＡ断片をユニークに識別する、請求項１～４のいずれか一項に記載の組成物。
前記増幅領域が、ＰＣＲ増幅のためのプライマー認識部位として機能することが可能であるポリヌクレオチド配列を含む、請求項１～５のいずれか一項に記載の組成物。
前記増幅領域が１０～５０ヌクレオチドの長さである、請求項１～６のいずれか一項に記載の組成物。
前記増幅領域の配列が、前記アダプタのセットの間で保存される、請求項１～７のいずれか一項に記載の組成物。
前記アンカー領域が、ＤＮＡ断片を付着させることが可能であるポリヌクレオチド配列を含む、請求項１～８のいずれか一項に記載の組成物。
前記アンカー領域が１～５０ヌクレオチドの長さである、請求項１～９のいずれか一項に記載の組成物。
前記アンカー領域が１０ヌクレオチドの長さである、請求項１～９のいずれか一項に記載の組成物。
前記試料タグ領域が５～５０ヌクレオチドの長さである、請求項１～１１のいずれか一項に記載の組成物。
前記試料タグ領域が８ヌクレオチドの長さである、請求項１～１２のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタが、前記試験試料のＤＮＡ断片を付着して、ＤＮＡライブラリ断片を生成するように構成され、各ＤＮＡライブラリ断片が、アダプタに付着したＤＮＡ断片を含む、請求項１～１３のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタが、ユニークなＤＮＡ断片を識別するためのユニークアダプタ配列の数を増加させる、ユニーク分子識別子（ＵＭＩ）倍増管を含む、請求項１～１４のいずれか一項に記載の組成物。
前記ＵＭＩ倍増管が、前記試料タグ領域に隣接するか、または、前記試料タグ領域内に含まれる、請求項１５に記載の組成物。
前記ＵＭＩ倍増管が１～５ヌクレオチドの長さである、請求項１５または１６に記載の組成物。
前記ＵＭＩ倍増管が３ヌクレオチドの長さであり、かつ、６４個のヌクレオチド配列のうちの１つを含む、請求項１５～１７のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットが、ユニーク試料タグ領域のプールを含み、前記ユニーク試料タグ領域のプールが、前記試験試料に対してユニークである、請求項１～１８のいずれか一項に記載の組成物。
前記ユニーク試料タグ領域のプールが、複数のプールから選択される、請求項１９に記載の組成物。
前記ユニーク試料タグ領域のプールが、２～１０００のユニーク試料タグ領域ヌクレオチド配列を含む、請求項１９または２０に記載の組成物。
前記ユニーク試料タグ領域のプールが、２４０のユニーク試料タグ領域ヌクレオチド配列を含む、請求項１９～２１のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各ユニーク試料タグ領域ヌクレオチド配列が、少なくとも２塩基だけ、任意の他のユニーク試料タグ領域ヌクレオチド配列から分離する、請求項１～２２のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタの前記アンカー領域が、少なくとも２つのアンカー領域ヌクレオチド配列のうちの１つを含む、請求項１～２３のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタの前記試料タグ領域が、前記少なくとも２つのアンカー領域ヌクレオチド配列のうちの１つと対合される、請求項２４に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタの前記アンカー領域が、４つのヌクレオチド配列のうちの１つを含む、請求項１～２５のいずれか一項に記載の組成物。
前記アダプタのセットの各アダプタの前記試料タグ領域が、前記４つのアンカー領域ヌクレオチド配列のうちの１つと対合される、請求項２６に記載の組成物。
前記試料タグ領域と前記アンカー領域の組み合わせが、前記試験試料を識別する、請求項２４～２７のいずれか一項に記載の組成物。
複数の組成物であって、前記複数の組成物の各組成物が、請求項１～２８のいずれか一項に記載のアダプタのセットを含む組成物である、複数の組成物。
各組成物中の各アダプタ配列が、他の試験試料を識別するために用いられるすべての他の組成物中の各アダプタ配列と異なる、請求項２９に記載の複数の組成物。
複数のＤＮＡライブラリ断片を含むゲノムＤＮＡライブラリであって、
前記複数のＤＮＡライブラリ断片が、ＤＮＡ断片を含む試験試料から生成され；
前記ＤＮＡライブラリ断片の各々が、ＤＮＡ断片に付着したアダプタを含み；かつ
各アダプタが、アダプタのセットからのものであって、かつ、
ｉ）増幅領域；
ｉｉ）ポリヌクレオチド配列を含む試料タグ領域；および
ｉｉｉ）アンカー領域
を含み、前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が前記試験試料を識別し、前記試料タグ領域の同じポリヌクレオチド配列が、前記ＤＮＡ断片をユニークに識別する、ゲノムＤＮＡライブラリ。
前記アダプタのセットが、前記試験試料を表すために用いられる予め選択されたヌクレオチド配列を複数含む、請求項３１に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が、前記試験試料と前記ＤＮＡ断片を識別する分離した別個のヌクレオチド配列を含まない、請求項３１または３２に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記試験試料が、複数の異なるヌクレオチド配列によって識別される、請求項３１～３３のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記試料タグ領域の前記ポリヌクレオチド配列が、開始位置と終止位置を有し、前記ポリヌクレオチド配列は、その開始位置からその終止位置までで前記試験試料を識別し、前記ポリヌクレオチド配列は、その開始位置からその終止位置までで前記ＤＮＡ断片をユニークに識別する、請求項３１～３４のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記試験試料が組織生検試料である、請求項３１～３５のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記ＤＮＡ断片が無細胞ＤＮＡ（ｃｆＤＮＡ）または細胞ＤＮＡである、請求項３１～３６のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記ＤＮＡ断片がゲノムＤＮＡである、請求項３１～３７のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
前記ＤＮＡ断片が前記試験試料から単離され；前記試験試料が、羊水、血液、血漿、血清、精液、リンパ液、脳脊髄液、眼液、尿、唾液、便、粘液、及び汗からなる群より選択される生体試料である、請求項３１～３８のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリ。
請求項３１～３９のいずれか一項に記載のゲノムＤＮＡライブラリを２つ以上含む、複数のゲノムライブラリ。
各ゲノムライブラリ中の各アダプタ配列が、他の試験試料を識別するために用いられるすべての他のゲノムライブラリ中の各アダプタ配列と異なる、請求項４０に記載の複数のゲノムライブラリ。