JP2011512163A5 - - Google Patents
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Claims (28)
- 自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法であって、前記方法は、標的ポリヌクレオチドにおいて少なくとも1つの欠失を含むCNVの存在を検出する工程を含み、前記CNVが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものであり、前記欠失含有CNVは、chr8:43765570〜43776595、chr2:51120644〜51147600、chr3:1915190〜1915922、chr3:4199731〜4236304、chr10:87941666〜87949029、chr6:162584576〜162587001、chr2:78268199〜78311249およびchr16:45834321〜45887745から成るCNVの群から選択されるものである、方法。
- 請求項1記載の方法において、この方法は、さらに、染色体8上のrs8185771、染色体2上のrs4971724、染色体3上のrs10510221、染色体3上のrs1444056、染色体10上のrs12411971、染色体6上のrs12214788、染色体2上のrs2164850、および染色体16上のrs174642から成る群から選択される少なくとも1つの単一ヌクレオチド多型を検出する工程を含むものである。
- 自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法であって、標的ポリヌクレオチドにおいて少なくとも1つの重複を含むCNVの存在を検出する工程を含み、前記CNVが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものであり、前記重複含有CNVは、chr2:13119667〜13165898、chr15:22393833〜22532309、chr12:31300846〜31302088、chr6:69291821〜69294028、chr3:2548148〜2548531、chr3:174754378〜174771975、chr4:144847402〜144854579、chr1:145658465〜145807358、chr2:237486328〜237497105、chr6:168091860〜168339100、chr19:22431189〜22431397、chr15:22393833〜22532309、chr22:19351264〜19358946、chr7:32667087〜32770713、chr20:55426961〜55430874、chr1:174500555〜174543675、chr8:55021047〜55070134、およびchr3:122826190〜122870474から成る群から選択されるものである、方法。
- 請求項3記載の方法において、この方法は、さらに、染色体2上のrs4346352、染色体15上のrs7497239、染色体12上のrs617372、染色体6上のrs9342717、染色体3上のrs17015816、染色体3上のrs9860992、染色体4上のrs7681914、染色体1上のrs12408178、染色体2上のrs1107194、染色体6上のrs9346649、染色体19上のrs1230300、染色体15上のrs7497239、染色体22上のrs674478、染色体7上のrs13225132、染色体20上のrs6025553、染色体1上のrs10798450、染色体8上のrs10435634および染色体3上のrs2070180から成る群から選択される少なくとも1つの単一ヌクレオチド多型を検出する工程を含むものである。
- 自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法であって、標的ポリヌクレオチドにおいて核酸を含む少なくとも1つのSNPの存在を検出する工程を含み、前記SNPが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものであり、核酸を含有する前記SNPが、染色体5上のrs4307059、rs7704909、rs12518194、rs4327572、rs1896731、およびrs10038113から成るSNPの群から選択されるものである、方法。
- 請求項1〜5記載の方法において、前記標的核酸は検出前に増幅されるものである。
- 請求項1〜5記載の方法において、前記CNVまたはSNPの存在を検出する工程は、特異的ハイブリダイゼーションの検出、対立遺伝子サイズの測定、制限断片長多型解析、対立遺伝子特異的ハイブリダイゼーション分析、単一塩基プライマー伸長反応、および増幅ポリヌクレオチドのシークエンシングから成る群から選択される工程を行うことにより、ポリヌクレオチド試料を分析し、前記CNVまたはSNPの存在を決定する工程をさらに含むものである。
- 請求項1〜5記載の方法において、前記標的核酸はDNAである。
- 請求項1〜5記載の方法において、前記標的配列はリボ核酸(RNA)である。
- 請求項1〜5記載の方法において、前記CNVまたはSNPを含む核酸は、ヒト対象の単離された細胞から得られるものである。
- 神経シグナリングおよび/または形態を変化させる薬剤を同定する方法であって、
a)請求項1または3記載の少なくとも1つのCNVを発現する細胞を提供する工程と、
b)工程a)のCNVに対応する同種野生型配列を発現する細胞を提供する工程と、
c)工程a)およびb)の細胞を試験薬と接触させる工程と、
d)前記薬剤が、工程b)の細胞に対する工程a)の細胞の神経シグナリングおよび/または形態を変わるか否かを分析し、それによって神経シグナリングおよび形態を変化させる薬剤を同定する工程と
を有する方法。 - 神経シグナリングおよび/または形態を変化させる治療薬を同定する方法であって、
a)少なくとも1つの請求項5記載のSNPを発現する細胞を提供する工程と、
b)工程a)のSNPに対応する同種野生型配列を発現する細胞を提供する工程と、
c)工程a)およびb)の細胞を試験薬と接触させる工程と、
d)前記薬剤が、工程b)の細胞に対して工程a)の細胞の神経シグナリングおよび/または形態が変わるか否かを分析し、それによって神経シグナリングおよび形態を変化させる薬剤を同定する工程と
を有する方法。 - 請求項11または12記載の方法において、前記治療薬は、自閉症/ASDまたは他の関連する神経発生障害の治療に対して有効性を有するものである。
- 治療薬であって、請求項11または12記載の方法によって同定されることを特徴とする治療薬。
- 自閉症を治療するための方法であって、請求項11または12記載の方法によって同定される有効量の前記薬剤を、これを必要とする患者に投与する工程を含むものである、方法。
- 請求項12記載の方法において、前記薬剤はカドヘリンを介した細胞接着活性を調整するものである。
- 単離された自閉症関連SNP含有核酸であって、前記SNPが、染色体2上のrs4346352、染色体15上のrs7497239、染色体12上のrs617372、染色体6上のrs9342717、染色体3上のrs17015816、染色体3上のrs9860992、染色体4上のrs7681914、染色体1上のrs12408178、染色体2上のrs1107194、染色体6上のrs9346649、染色体19上のrs1230300、染色体15上のrs7497239、染色体22上のrs674478、染色体7上のrs13225132、染色体20上のrs6025553、染色体1上のrs10798450、染色体8上のrs10435634および染色体3上のrs2070180から成る群から選択される、単離された自閉症関連SNP含有核酸。
- 単離された自閉症関連SNP含有核酸であって、前記SNPが、rs4307059、rs7704909、rs12518194、rs4327572、rs1896731およびrs10038113から成る群から選択されることを特徴とする単離された自閉症関連SNP含有核酸。
- ベクターであって、請求項17または18記載のSNP含有核酸のうちの少なくとも1つを含むものである、ベクター。
- ベクターであって、請求項1または3記載の前記CNV含有核酸のうちの少なくとも1つを含むものである、ベクター。
- 宿主細胞であって、請求項19または20記載の前記ベクターを含むものである、宿主細胞。
- 固体担体であって、請求項17または18記載の自閉症関連SNP含有核酸を含むものである、固体担体。
- 単離された自閉症関連CNV含有核酸であって、前記CNVが、chr8:43765570〜43776595、chr2:51120644〜51147600、chr3:1915190〜1915922、chr3:4199731〜4236304、chr10:87941666〜87949029、chr6:162584576〜162587001、chr2:78268199〜78311249およびchr16:45834321〜45887745から成る群から選択される欠失を含むことを特徴とする単離された自閉症関連CNV含有核酸。
- 単離された自閉症関連CNV含有核酸であって、前記CNVが、chr2:13119667〜13165898、chr15:22393833〜22532309、chr12:31300846〜31302088、chr6:69291821〜69294028、chr3:2548148〜2548531、chr3:174754378〜174771975、chr4:144847402〜144854579、chr1:145658465〜145807358、chr2:237486328〜237497105、chr6:168091860〜168339100、chr19:22431189〜22431397、chr15:22393833〜22532309、chr22:19351264〜19358946、chr7:32667087〜32770713、chr20:55426961〜55430874、chr1:174500555〜174543675、chr8:55021047〜55070134、およびchr3:122826190〜122870474から成る群から選択される重複を含むものである、単離された自閉症関連CNV含有核酸。
- 固体担体であって、請求項23または24記載の前記自閉症関連CVNを含むものである、固体担体。
- 単離された自閉症関連CNV含有核酸の使用であって、前記CNVは、自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法において、chr8:43765570〜43776595、chr2:51120644〜51147600、chr3:1915190〜1915922、chr3:4199731〜4236304、chr10:87941666〜87949029、chr6:162584576〜162587001、chr2:78268199〜78311249およびchr16:45834321〜45887745から成る群から選択される欠失を有するものであり、前記方法は、標的ポリヌクレオチドにおいて少なくとも1つの欠失を含むCNVの存在を検出する工程を含み、前記CNVが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものである、使用。
- 単離された自閉症関連CNV含有核酸の使用であって、前記CNVは、自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法において、chr2:13119667〜13165898、chr15:22393833〜22532309、chr12:31300846〜31302088、chr6:69291821〜69294028、chr3:2548148〜2548531、chr3:174754378〜174771975、chr4:144847402〜144854579、chr1:145658465〜145807358、chr2:237486328〜237497105、chr6:168091860〜168339100、chr19:22431189〜22431397、chr15:22393833〜22532309、chr22:19351264〜19358946、chr7:32667087〜32770713、chr20:55426961〜55430874、chr1:174500555〜174543675、chr8:55021047〜55070134、およびchr3:122826190〜122870474から成る群から選択される重複を有するものであり、前記方法は、標的ポリヌクレオチドにおいて少なくとも1つの重複を含むCNVの存在を検出する工程を含み、前記CNVが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものである、使用。
- 単離された自閉症関連SNP含有核酸の使用であって、前記SNPは、自閉症または自閉症スペクトラム障害を発現する傾向を検出する方法において、染色体2上のrs4346352、染色体15上のrs7497239、染色体12上のrs617372、染色体6上のrs9342717、染色体3上のrs17015816、染色体3上のrs9860992、染色体4上のrs7681914、染色体1上のrs12408178、染色体2上のrs1107194、染色体6上のrs9346649、染色体19上のrs1230300、染色体15上のrs7497239、染色体22上のrs674478、染色体7上のrs13225132、染色体20上のrs6025553、染色体1上のrs10798450、染色体8上のrs10435634および染色体3上のrs2070180から成る群から選択されるものであり、前記方法は、標的ポリヌクレオチドにおいて少なくとも1つのSNPの存在を検出する工程を含み、前記SNPが存在する場合、前記患者は自閉症および/または自閉症スペクトラム障害を発現するリスクが高いものである、使用。
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