CN112820349B - 一种单核苷酸多态性基因分型方法 - Google Patents

一种单核苷酸多态性基因分型方法 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种单核苷酸多态性基因分型方法，包括：S10、建立实验组与实验单元，录入实验所需的相关信息；S20、对于放置于质谱仪的二维平台上的待测样本，依据所述相关信息进行点样操作；S30、创建已点样待测样本的靶板信息和任务信息，并发送扫描指令到质谱仪，以使得所述质谱仪依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；S40、将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。

Description

一种单核苷酸多态性基因分型方法
技术领域
本发明涉及基因分型方法，更具体地，涉及一种单核苷酸多态性基因分型方法。
背景技术
基因的差异导致了人与人之间个体的千差万别，一些基因的细微差异表现在人体上的差别是明显的甚至是巨大的。单核苷酸多态性是个体基因差异性的主要表现形式。科学研究表明，单核苷酸多态性在个体差异性方面起着重要的作用。同时进一步研究表明，单核苷酸多态性与多种疾病之间存在关系，单核苷酸多态性与疾病对人体的危害程度以及药物对疾病的治疗方面都有着紧密的关系。
单核苷酸多态性基因分型是将待测样本通过聚合酶链式反应扩增含有单核苷酸的基因组片段，通过序列特异性引物实现单碱基延伸，待测样本与辅助基质形成结晶，随后在真空管中受瞬时强激光照射激发，核苷酸分子分解吸附成为带电荷离子，由于离子飞行时间与离子质量成比例关系，通过检测带电荷离子在真空管中的飞行时间可以获得待测样本的精确分子量，从而检测出单核苷酸的基因分型信息。
发明内容
本发明的一个目的在于提供一种单核苷酸多态性基因分型方法。
本发明的一个目的在于提供一种计算机设备。
本发明的一个目的在于提供一种计算机可读存储介质。
本发明的另一个目的在于提供一种单核苷酸多态性基因分型系统。
为达到上述目的，本发明采用下述技术方案：
本发明第一方面提供一种单核苷酸多态性基因分型方法，包括：
S10、建立实验组与实验单元，录入实验所需的相关信息；
S20、对于放置于质谱仪的二维平台上的待测样本，依据所述相关信息进行点样操作；
S30、创建已点样待测样本的靶板信息和任务信息，并发送扫描指令到质谱仪，以使得所述质谱仪依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
S40、将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。
在一个具体实施例中，所述相关信息包括：实验组信息、实验单元信息、样本基础信息和基因位点信息。
在一个具体实施例中，所述样本基础信息包括：样本名称、样本编号和样本类型。
在一个具体实施例中，所述基因位点信息是引物信息的集合，所述引物信息包括：引物名称、引物序列和引物质量。
在一个具体实施例中，所述点样操作包括：为每个需要扫描的靶点选择或录入样本信息和选择位点信息。
在一个具体实施例中，所述靶板信息包括：靶板的规格信息、已点样的样点信息和质谱仪扫描的路径信息。
在一个具体实施例中，所述任务信息包括：要执行的任务类型信息和相关参数信息。
在一个具体实施例中，所述S40包括：
S400、根据生成的任务信息，关联找到对应的扫描数据并加载，以图谱的形式展示给用户；
S402、依据扫描的数据与引物信息作对比分析，对基因位点进行分型，并保存分型结果；
S403、对分型结果有偏差的，手动修改分型结果，同时通过查看结果得到的聚类图和质谱图，查看实验的整体效果。
本发明第二方面提供一种计算机设备，包括：
一个或多个处理器；
存储装置，用于存储一个或多个程序；
当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行，使得所述一个或多个处理器实现如本发明第一方面所述的方法。
本发明第三方面提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，该程序被处理器执行时实现如本发明第一方面所述的方法。
本发明第四方面提供一种单核苷酸多态性基因分型系统，包括：
根据本发明第二方面所述的计算机设备；
质谱仪，包括二维平台，用于放置待测样本，
其中，
所述计算设备向所述质谱仪发送扫描指令；
所述质谱仪接收所述扫描指令，依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
所述计算设备将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。
本发明的有益效果如下：
本发明通过基质辅助激光解析电离飞行时间质谱仪采集扩增反应物的质谱数据，生成相应质量谱图、聚类谱图，并通过相关算法进行数据分析，推导出单核苷酸多态性基因分型，可以得到一种高效、准确的解决单核苷酸多态性基因分型问题的方法。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例中的技术方案，下面将对实施例描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1示出根据本申请的实施例的单核苷酸多态性基因分型方法的流程图。
图2示出根据本申请的实施例的实验组与实验单元的建立示意图。
图3示出根据本申请的实施例的样本基础信息示意图。
图4示出根据本申请的实施例的基因位点信息示意图。
图5示出根据本申请的实施例的实验单元点样操作示意图。
图6示出根据本申请的实施例的计算机设备的结构示意图。
具体实施方式
为使本发明的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合附图对本发明实施方式作进一步地详细描述。
实施例一
本发明实施例提供一种单核苷酸多态性基因分型方法，如图1所示，包括：
S10、建立实验组与实验单元，录入实验所需的相关信息；
在一个具体实施例中，所述实验组是实验单元的集合，用于分组管理实验单元。建立一个新实验前应先建立一个实验组，或选择一个已有的实验组，实验单元包含了本次实验的实验数据及相关功能，在进行一次实验前，应先建立一个实验单元，建立实验单元需要录入实验名称，以及本次实验的靶板规格。建立实验组与实验单元如图2所示。
在一个具体实施例中，所述相关信息包括：实验组信息、实验单元信息、样本基础信息和基因位点信息，其中实验组信息和实验单元信息均在实验前录入。
在一个具体实施例中，如图3所示为样本基础信息，所述样本基础信息包括：样本名称、样本编号和样本类型。样本基础信息作用于点样操作，表示该样点的样本，在实验前录入，或在步骤S20中录入，在本实施例中，样本为唾液或血液。
在一个具体实施例中，基因位点信息如图4所示，所述基因位点信息是引物信息的集合，即一个位点信息包含若干个引物信息。所述引物信息包括：引物名称、引物序列和引物质量。基因位点信息作用于点样操作，表示该样点使用的引物。基因位点信息在步骤S20前录入或导入，在步骤S20中选择引用。
S20、对于放置于质谱仪的二维平台上的待测样本，依据所述相关信息进行点样操作；
在一个具体实施例中，唾液或血液与引物试剂进行混合并经过前处理后作为待测样本，点样操作是为每个需要扫描的靶点选择或录入样本基础信息和选择基因位点信息，样点信息包括样本基础信息和基因位点信息，对应靶板上的样点，如图5所示为实验单元点样操作。
S30、创建已点样待测样本的靶板信息和任务信息，并发送扫描指令到质谱仪，以使得所述质谱仪依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
在一个具体实施例中，所述靶板信息包括：靶板的规格信息、已点样的样点信息和质谱仪扫描的路径信息。
在一个具体实施例中，所述任务信息包括：要执行的任务类型信息和相关参数信息。
在一个具体实施例中，所述S30包括：
S300、质谱仪接收到指令后，按照靶板信息规划的路径和任务类型执行扫描工作。
S302、质谱仪将扫描后的数据保存至相连接的存储器中，并将数据和任务信息相关联。
S40、将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。
在一个具体实施例中，所述S40包括：
S400、根据生成的任务信息，关联找到对应的扫描数据并加载，以图谱的形式展示给用户；
S402、依据扫描的数据与引物信息作对比分析，对基因位点进行分型，并保存分型结果；
S403、对分型结果有偏差的，手动修改分型结果，同时通过查看结果得到的聚类图和质谱图，查看实验的整体效果。
实施例二
图6示出了本申请的另一个实施例提供的一种计算机设备的结构示意图。图6显示的计算机设备50仅仅是一个示例，不应对本申请实施例的功能和使用范围带来任何限制。
如图6所示，计算机设备50以通用计算设备的形式表现。计算机设备50的组件可以包括但不限于：一个或者多个处理器或者处理单元500，系统存储器516，连接不同系统组件(包括系统存储器516和处理单元500)的总线501。
总线501表示几类总线结构中的一种或多种，包括存储器总线或者存储器控制器，外围总线，图形加速端口，处理器或者使用多种总线结构中的任意总线结构的局域总线。举例来说，这些体系结构包括但不限于工业标准体系结构(ISA)总线，微通道体系结构(MAC)总线，增强型ISA总线、视频电子标准协会(VESA)局域总线以及外围组件互连(PCI)总线。
计算机设备50典型地包括多种计算机系统可读介质。这些介质可以是任何能够被计算机设备50访问的可用介质，包括易失性和非易失性介质，可移动的和不可移动的介质。
系统存储器516可以包括易失性存储器形式的计算机系统可读介质，例如随机存取存储器(RAM)504和/或高速缓存存储器506。计算机设备50可以进一步包括其它可移动/不可移动的、易失性/非易失性计算机系统存储介质。仅作为举例，存储系统508可以用于读写不可移动的、非易失性磁介质(图6未显示，通常称为“硬盘驱动器”)。尽管图6中未示出，可以提供用于对可移动非易失性磁盘(例如“软盘”)读写的磁盘驱动器，以及对可移动非易失性光盘(例如CD-ROM，DVD-ROM或者其它光介质)读写的光盘驱动器。在这些情况下，每个驱动器可以通过一个或者多个数据介质接口与总线501相连。存储器516可以包括至少一个程序产品，该程序产品具有一组(例如至少一个)程序模块，这些程序模块被配置以执行实施例一的功能。
具有一组(至少一个)程序模块512的程序/实用工具510，可以存储在例如存储器516中，这样的程序模块512包括但不限于操作系统、一个或者多个应用程序、其它程序模块以及程序数据，这些示例中的每一个或某种组合中可能包括网络环境的实现。程序模块512通常执行本申请所描述的实施例中的功能和/或方法。
计算机设备50也可以与一个或多个外部设备70(例如键盘、指向设备、显示器60等)通信，还可与一个或者多个使得用户能与该计算机设备50交互的设备通信，和/或与使得该计算机设备50能与一个或多个其它计算设备进行通信的任何设备(例如网卡，调制解调器等等)通信。这种通信可以通过输入/输出(I/O)接口502进行。并且，计算机设备50还可以通过网络适配器514与一个或者多个网络(例如局域网(LAN)，广域网(WAN)和/或公共网络，例如因特网)通信。如图6所示，网络适配器514通过总线501与计算机设备50的其它模块通信。应当明白，尽管图6中未示出，可以结合计算机设备50使用其它硬件和/或软件模块，包括但不限于：微代码、设备驱动器、冗余处理单元、外部磁盘驱动阵列、RAID系统、磁带驱动器以及数据备份存储系统等。
处理器单元500通过运行存储在系统存储器516中的程序，从而执行各种功能应用以及数据处理，例如实现本申请实施例一所提供的方法。
实施例三
本申请的另一个实施例提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，该程序被处理器执行时实现上述实施例一所提供的方法。
在实际应用中，所述计算机可读存储介质可以采用一个或多个计算机可读的介质的任意组合。计算机可读介质可以是计算机可读信号介质或者计算机可读存储介质。计算机可读存储介质例如可以是但不限于电、磁、光、电磁、红外线、或半导体的系统、装置或器件，或者任意以上的组合。计算机可读存储介质的更具体的例子(非穷举的列表)包括：具有一个或多个导线的电连接、便携式计算机磁盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦式可编程只读存储器(EPROM或闪存)、光纤、便携式紧凑磁盘只读存储器(CD-ROM)、光存储器件、磁存储器件、或者上述的任意合适的组合。在本实施例中，计算机可读存储介质可以是任何包含或存储程序的有形介质，该程序可以被指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用。
计算机可读的信号介质可以包括在基带中或者作为载波一部分传播的数据信号，其中承载了计算机可读的程序代码。这种传播的数据信号可以采用多种形式，包括但不限于电磁信号、光信号或上述的任意合适的组合。计算机可读的信号介质还可以是计算机可读存储介质以外的任何计算机可读介质，该计算机可读介质可以发送、传播或者传输用于由指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用的程序。
计算机可读介质上包含的程序代码可以用任何适当的介质传输，包括但不限于无线、电线、光缆、RF等等，或者上述的任意合适的组合。
可以以一种或多种程序设计语言或其组合来编写用于执行本申请操作的计算机程序代码，所述程序设计语言包括面向对象的程序设计语言—诸如Java、Smalltalk、C++，还包括常规的过程式程序设计语言—诸如“C”语言或类似的程序设计语言。程序代码可以完全地在用户计算机上执行、部分地在用户计算机上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算机上部分在远程计算机上执行、或者完全在远程计算机或服务器上执行。在涉及远程计算机的情形中，远程计算机可以通过任意种类的网络——包括局域网(LAN)或广域网(WAN)—连接到用户计算机，或者，可以连接到外部计算机(例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接)。
实施例四
本发明的另一个实施例提供一种单核苷酸多态性基因分型系统，包括：
根据实施例二所述的计算机设备；
质谱仪，包括二维平台，用于放置待测样本，
其中，
所述计算设备向所述质谱仪发送扫描指令；
所述质谱仪接收所述扫描指令，依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
所述计算设备将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。
显然，本发明的上述实施例仅仅是为清楚地说明本发明所作的举例，而并非是对本发明的实施方式的限定，对于所属领域的普通技术人员来说，在上述说明的基础上还可以做出其它不同形式的变化或变动，这里无法对所有的实施方式予以穷举，凡是属于本发明的技术方案所引伸出的显而易见的变化或变动仍处于本发明的保护范围之列。

Claims (10)

1.一种单核苷酸多态性基因分型方法，其特征在于，包括：
S10、建立实验组与实验单元，录入实验所需的相关信息；
S20、对于放置于质谱仪的二维平台上的待测样本，依据所述相关信息进行点样操作；
S30、创建已点样待测样本的靶板信息和任务信息，并发送扫描指令到质谱仪，以使得所述质谱仪依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
S40、将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果；
所述相关信息包括：实验组信息、实验单元信息、样本基础信息和基因位点信息。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述样本基础信息包括：样本名称、样本编号和样本类型。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因位点信息是引物信息的集合，所述引物信息包括：引物名称、引物序列和引物质量。
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述点样操作包括：为每个需要扫描的靶点选择或录入样本信息和选择位点信息。
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述靶板信息包括：靶板的规格信息、已点样的样点信息和质谱仪扫描的路径信息。
6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述任务信息包括：要执行的任务类型信息和相关参数信息。
7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述S40包括：
S400、根据生成的任务信息，关联找到对应的扫描数据并加载，以图谱的形式展示给用户；
S402、依据扫描的数据与引物信息作对比分析，对基因位点进行分型，并保存分型结果；
S403、对分型结果有偏差的，手动修改分型结果，同时通过查看结果得到的聚类图和质谱图，查看实验的整体效果。
8.一种计算机设备，其特征在于，包括：
一个或多个处理器；
存储装置，用于存储一个或多个程序；
当所述一个或多个程序被所述一个或多个处理器执行，使得所述一个或多个处理器实现如权利要求1-7中任一项所述的方法。
9.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，该程序被处理器执行时实现如权利要求1-7中任一项所述的方法。
10.一种单核苷酸多态性基因分型系统，其特征在于，包括：
根据权利要求8所述的计算机设备；
质谱仪，包括二维平台，用于放置待测样本，
其中，
所述计算机设备向所述质谱仪发送扫描指令；
所述质谱仪接收所述扫描指令，依据点样生成的靶板信息和任务信息进行样本扫描，并将扫描数据保存到存储器中；
所述计算机设备将所述扫描数据和基因位点数据进行对比分析，得出所述待测样本的单核苷酸多态性基因分型结果。
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