CN111564178B - 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质 - Google Patents

基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质 Download PDF

Info

Publication number
CN111564178B
CN111564178B CN202010295327.1A CN202010295327A CN111564178B CN 111564178 B CN111564178 B CN 111564178B CN 202010295327 A CN202010295327 A CN 202010295327A CN 111564178 B CN111564178 B CN 111564178B
Authority
CN
China
Prior art keywords
information
gene
detection
metadata
polymorphism
Prior art date
Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
Active
Application number
CN202010295327.1A
Other languages
English (en)
Other versions
CN111564178A (zh
Inventor
刘让蛟
戴立忠
周玮欢
周小富
洪梅
李金良
郭鑫武
胡娟
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Beijing Shengwei Medical Laboratory Co ltd
Original Assignee
Sansure Biotech Inc
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Sansure Biotech Inc filed Critical Sansure Biotech Inc
Priority to CN202010295327.1A priority Critical patent/CN111564178B/zh
Publication of CN111564178A publication Critical patent/CN111564178A/zh
Application granted granted Critical
Publication of CN111564178B publication Critical patent/CN111564178B/zh
Active legal-status Critical Current
Anticipated expiration legal-status Critical

Links

Classifications

    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • G16B25/20—Polymerase chain reaction [PCR]; Primer or probe design; Probe optimisation
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00—ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B45/00—ICT specially adapted for bioinformatics-related data visualisation, e.g. displaying of maps or networks
    • Y—GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
    • Y02—TECHNOLOGIES OR APPLICATIONS FOR MITIGATION OR ADAPTATION AGAINST CLIMATE CHANGE
    • Y02A—TECHNOLOGIES FOR ADAPTATION TO CLIMATE CHANGE
    • Y02A90/00—Technologies having an indirect contribution to adaptation to climate change
    • Y02A90/10—Information and communication technologies [ICT] supporting adaptation to climate change, e.g. for weather forecasting or climate simulation

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)

Abstract

本申请实施例公开了一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及计算机存储介质，方法包括：获取生物样本的对象信息；获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。如此，可以实现根据PCR检测结果快速完成多个生物样本的多种基因多态性的分析，从而降低解读PCR检测结果的错误率。以及能够快速生成生物样本的基因多态性分析报告,提高生成分析报告的工作效率，避免耗时过长的缺陷。

Description

基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质
技术领域
本申请涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及计算机存储介质。
背景技术
目前，基因多态性的检测方法有多种，如限制性长度多态性分析、直接测序法、印记杂交法以及聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)检测法。其中，随着PCR检测技术的发展，单次PCR检测试验可以同时检测多个生物样本的多个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)位点。因此，随着检测的基因型种类和样本数目的增加，针对PCR检测信息，工作人员需要根据分析大量PCR检测结果得到多种基因型分型结果，并且检索不同公共数据库、文献库和书籍，来生成解读上述基因型分型结果的分析报告。
然而，工作人员即使采用简单的复制粘贴的方式书写分析报告，也需要花费较长的时间。同时，生成的分析报告的信息并不全面，以及分析报告标准化程度低。
发明内容
本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质。
第一方面，本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成方法，所述方法包括：
获取生物样本的对象信息；
获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；
基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；
基于所述对象信息、所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。
在一些实施例中，在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：
基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息。
在一些实施例中，在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：
基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息。
在一些实施例中，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定所述基因分型的信息。
在一些实施例中，所述检测基因的多态性信息包括临床解读信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于所述基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成所述检测基因的临床解读信息。
在一些实施例中，所述临床解读信息包括风险信息，所述方法还包括：
基于所述基因分型的信息，以及所述元数据中基因型与风险值之间的关系，确定所述检测基因中至少两个变异位点的风险值；
基于各个所述变异位点的风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息。
在一些实施例中，所述基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告，包括：
利用所述对象信息和所述检测基因的多态性信息替换分析报告模板中待替换的内容标签，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。
第二方面，本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成装置，所述装置包括：
对象信息获取模块、检测信息获取模块、第一信息确定模块、生成模块；
所述对象信息获取模块，用于获取生物样本的对象信息；
所述检测信息获取模块，用于获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；
所述第一信息确定模块，用于基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；
所述生成模块，用于基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。
第三方面，本申请实施例提供一种设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，其中，所述处理器执行所述程序时以实现以如本申请任一实施例所提供的基因多态性分析报告的生成方法的步骤。
第四方面，本申请实施例提供一种计算机存储介质，所述计算机可读存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现本申请任一实施例所提供的基因多态性分析报告的生成方法的步骤。
本申请实施例中，获取生物样本的对象信息，获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息。基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系，如此，利用元数据可以实现根据PCR检测结果快速完成多个生物样本的多种基因多态性的分析，从而降低解读PCR检测结果的错误率。基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告，如此，将对象信息和检测基因的多态性信息进行整合，使得PCR检测多种基因多态性的数据分析和生成报告的过程简便化，能够快速生成生物样本的基因多态性分析报告，从而提高生成分析报告的工作效率，避免耗时过长的缺陷。同时分析报告中的信息更加全面，以及分析报告的信息标准化。
附图说明
图1为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成方法的处理流程示意图。
图2为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成装置的结构示意图。
图3为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的结构示意图。
图4为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的应用场景示意图。
图5为本申请另一实施例中基因多态性分析报告的生成方法的处理流程示意图。
图6为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的主界面的示意图。
图7为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件上传界面的示意图。
图8a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件查询界面的示意图一。
图8b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件查询界面的示意图二。
图9为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果上传界面的示意图。
图10a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果查询界面的示意图一。
图10b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果查询界面的示意图二。
图11a为本申请一实施例中叶酸代谢能力基因分析报告第一页的示意图。
图11b为本申请一实施例中叶酸代谢能力基因分析报告第二页的示意图。
图12a为本申请一实施例中APOE基因分析报告第一页的示意图。
图12b为本申请一实施例中APOE基因分析报告第二页的示意图。
图12c为本申请一实施例中APOE基因分析报告第三页的示意图。
图13a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图一。
图13b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图二。
图13c为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图三。
图14为本申请一实施例中设备的结构示意图。
具体实施方式
为使本申请实施例的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合本申请实施例中的附图，对申请的具体技术方案做进一步详细描述。以下实施例用于说明本申请，但不用来限制本申请的范围。
除非另有定义，本文所使用的所有的技术和科学术语与属于本申请的技术领域的技术人员通常理解的含义相同。本文中在本申请的说明书中所使用的术语只是为了描述具体的实施例的目的，不是旨在于限制本申请。本文所使用的术语“和/或”包括一个或多个相关的所列项目的任意的和所有的组合。
在对本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成方法进行详细描述之前，首先对本申请涉及的技术进行简要介绍。
SNP是指基因组中内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中一种在群体中的频率不小于1％的现象。
脱氧核糖核酸(Deoxyribo Nucleic Acid，DNA)是生物细胞内含有的四种生物大分子之一核酸的一种。DNA携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。DNA由脱氧核苷酸组成的大分子聚合物。脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。
药物基因组学是研究遗传性基因多态性特别是单核苷酸多态性对药物的代谢和疗效及毒性不同反应的科学。
实时荧光定量聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)，指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。
荧光定量PCR检测法是通过不同的探针或者不同的反应孔，同时检测SNP位点的野生型和变异型的扩增结果，从两个PCR反应的循环阈值推断出单一SNP位点的基因型。这里，荧光定量PCR检测法中对单一SNP位点的基因型进行分析，需要结合检测试剂盒说明书对循环阈值的检测限的描述，人工做出基因型分型判读。
实际的基因多态性的检测试剂盒不止检出单一SNP位点，还可能是需要检测多个SNP位点。比如与叶酸代谢相关的基因检测，至少有亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因中C677T和A1298C，以及甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase，MTRR)基因中A66G，三个SNP位点需要检测。一个样本需要做6个PCR反应。另一例子是与晚发性阿兹海默症相关的载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因检测，至少需要检测T388C和C526T两个SNP位点，一个样本需要同时做4个PCR反应。对于多个SNP位点检测，依赖人工分析数据给出基因型分型判断的难度比较大，耗时长并且容易导致人为错误。
同时，多个SNP位点的样本量一般很大，单次实验往往超过十个甚至数十个样本，依赖人工分析数据并且书写检测报告不光耗时巨大，而且因为重复性劳动容易产生疲劳导致人为错误。
这里，需要说明的是，本申请实施例中SNP位点也称为变异位点。对生物样本进行项目检测时，可能需要检测至少一个与检测项目相关的基因，以及每个基因需要检测至少一个SNP位点。
本申请实施例一方面，提供一种基因多态性分析报告的生成方法，图1为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成方法的处理流程示意图，所述基因多态性分析报告的生成方法，包括：
步骤101，获取生物样本的对象信息。
这里，生物样本包含DNA的样本，例如血液样本。生物样本的对象信息可以包括采集对象的基本信息和生物样本的检测操作的信息。例如，表1为本申请一实施例中生物样本的对象信息，请参见表1，生物样本的对象信息可以包括样本条码信息、对象的基本信息、生物样本的类型信息、申请项目信息、生物样本的检测操作的信息和时间信息。其中，样本条码信息为生物样本的采集对象的标识信息。对象的基本信息可以包括姓名、性别、年龄和联系方式。申请项目信息包含检测项目。
表1生物样本的对象信息
生物样本的检测操作的信息包括点样序号和样本编号。点样序号包含同一批生物样本在PCR检测盘上的点样顺序。点样序号确定了样本所在反应孔的位置信息。一般来说，PCR检测盘包括8X12＝96个反应孔。样本编号包含生物样本送检时的编号。
此外，生物样本的对象信息还可以包括生物样本的送检信息。生物样本的送检信息包括检测仪器、送检时间、送检机构、采样时间、收样时间以及对象信息发送时间。
在一些实施例中，接收上传的生物样本的检测操作表，获取生物样本的检测操作的信息。表2为本申请一实施例中生物样本的检测操作表，请参见表2，表2中条形码为样本编号。每个条形码对应一个生物样本，检测操作信息中条形码可以通过条码枪输入。
表2生物样本的检测操作表
条形码 点样序号
C0000025517 1
C0000025518 2
步骤102，获取生物样本的PCR检测的信息。
这里，PCR检测的信息可以为荧光定量PCR检测的信息。在荧光定量PCR检测中，可以利用一个反应孔中至少使用两条荧光通道，来检测一个变异位点对应的至少两种类型的反应结果。例如，利用一个反应孔中CY5荧光通道，来检测一个变异位点的变异型的反应结果。利用同一个反应孔中FAM荧光通道，来检测同一个变异位点的野生型的反应结果。因此，PCR检测的信息可以包括每个荧光通道的反应结果信息、反应孔的位置信息和样本编号。其中，反应结果信息包括扩增曲线的循环阈值或者溶解曲线的溶解温度值。表3为本申请一实施例中PCR检测的信息。请参见表3，Well表示检测盘反应孔的位置信息，Detector表示探测荧光通道，Ct表示PCR扩增循环阈值，Tm表示溶解温度值。
表3 PCR检测的信息
Well Sample Name Detector Task Ct StdDev Ct
A1 FAM Unknown Undetermind
A1 CY5 Unknown 21.9359 -999.9
A2 FAM Unknown Undetermind
A2 CY5 Unknown 22.7361 -999.9
A3 FAM Unknown 24.8843 -999.9
A3 CY5 Unknown 23.3004 -999.9
在一些实施例中，由于在荧光定量PCR检测中，可以利用一个反应孔的荧光通道，来检测一个变异位点对应的一种类型的反应结果信息。例如，利用一个反应孔的荧光通道，来检测一个变异位点的变异型的反应结果信息。利用另一个反应孔的荧光通道，来检测同一个变异位点的野生型的反应结果信息。因此，PCR检测的信息可以包括每个反应孔的反应结果信息、反应孔的位置信息和样本编号。此外，PCR检测的信息可以还包括荧光通道的信息。表4为本申请另一实施例中PCR检测的信息。请参见表4，Well表示检测盘反应孔的位置信息，Detector表示探测荧光通道，Ct表示PCR扩增循环阈值，Tm表示溶解温度值。
表4 PCR检测的信息
Well Sample Name Detector Task Ct StdDev Ct
A1 FAM Unknown Undetermind
A2 FAM Unknown 21.9359 -999.9
A3 FAM Unknown Undetermind
A4 FAM Unknown 22.7361 -999.9
A5 FAM Unknown 24.8843 -999.9
A6 FAM Unknown 23.3004 -999.9
步骤103，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系。
这里，由于元数据中定义PCR检测的信息与多态性信息之间的关系。因此，基于获取的生物样本的PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息。其中，PCR检测的信息与多态性信息之间的关系包括反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系、不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系、基因型与风险值之间的关系、风险值与风险信息之间的关系、以及基因型、风险值与临床风险注解之间的关系。检测基因可以为检测项目指示的基因。检测基因的多态性信息包括基因分型的信息和临床解读信息。
步骤104，基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告。
这里，根据样本编号将对象信息与检测基因的多态性信息进行关联，生成生物样本的基因多态性分析报告。
在实际应用中，叶酸的3个位点的基因型检测，人工需要30分钟来对一个生物样本进行分析解读并产生报告。而一个96孔反应板一批次可以做32个样本，人工完成所有样本的解读并产生报告需要2个人8小时的工作，并且容易产生错误。然而采用本申请实施例中基因多态性分析报告的生成方法，完成32个样本的解读并产生报告只需要5分钟。本申请实施例基因多态性分析报告的生成方法完成32个样本的报告的工作效率是人工分析解读的192倍。本申请实施例基因多态性分析报告的生成方法能够提高解读PCR检测结果的工作效率。并且生成的报告不容易产生错误。
在上述实施例中，基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系，如此，利用元数据可以实现根据PCR检测结果快速完成多个生物样本的多种基因多态性的分析，从而降低解读PCR检测结果的错误率。基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告，如此，将对象信息和检测基因的多态性信息进行整合，使得PCR检测多种基因多态性的数据分析和生成报告的过程简便化，能够快速生成生物样本的基因多态性分析报告，从而提高生成分析报告的工作效率，避免耗时过长的缺陷。同时分析报告中的信息更加全面，以及分析报告的信息标准化。
基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系，如此，利用元数据可以实现根据PCR检测结果快速完成多个生物样本的多种基因多态性的分析。基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告，如此，将对象信息和检测基因的多态性信息进行整合，能够快速生成生物样本的基因多态性分析报告，避免了人工判读基因型错误以及耗时过长的缺陷。同时使得PCR检测多种基因多态性的数据分析和生成临床解读报告的过程简便化，并且得的信息更加全面和标准。
在一些实施例中，步骤101，获取生物样本的对象信息，包括：
从第三方系统中获取对象信息。
这里，生物样本的对象信息一般存储在病理系统和实验室信息系统。第三方系统可以包括病理系统和/或实验室信息系统。为了避免人工重复录入临床信息，基因多态性分析报告的生成装置与第三方系统对接。根据以下至少之一：对象的基本信息、样本条码信息、样本编号和检测项目，查询第三方系统的数据库，获取到生物样本的对象信息。例如，第三方系统为病理信息系统。根据生物样本的编号信息查询病理信息系统，获取到生物样本的对象信息。
在一些实施例中，为实现自由添加对象信息，步骤101，获取生物样本的对象信息，包括：接收被录入的生物样本的对象信息。
在一些实施例中，步骤101，获取生物样本的对象信息，包括：接收生物样本的对象信息文件；
基于生物样本的对象信息文件，获取生物样本的对象信息。
这里，采用核对表头名字的方式读取生物样本的对象信息文件，从而获取生物样本的对象信息。如此，可以批量获取生物样本的对象信息，节约了获取生物样本的对象信息的时间。
在一些实施例中，在步骤102，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，该方法还包括：
基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息。
这里，变异位点的信息包括变异位点的名称、扩增类型和可能的基因型。由于元数据存储了反应孔的位置对应的变异位点以及可能的基因型。因此，在元数据中定义了反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系。从而根据基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息以及元数据，可以确定出检测基因中变异位点、扩增类型和可能的基因型。扩增类型包括野生型扩增和变异型扩增。例如，表5为本申请一实施例中元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系。
表5元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系
在一些实施例中，在步骤102，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，该方法还包括：
基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道信息，以及元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系，确定检测基因中变异位点的信息。
这里，变异位点的信息包括变异位点的名称、扩增类型和可能的基因型。由于元数据存储了荧光通道和反应孔的位置对应的变异位点以及可能的基因型。因此，在元数据中定义了反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系。从而根据基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道信息，以及元数据，可以确定出检测基因中变异位点、扩增类型和可能的基因型。扩增类型包括野生型扩增和变异型扩增。例如，表6为本申请另一实施例中元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系。
表6元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系
在一些实施例中，检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，步骤103，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定检测基因的基因分型的信息。
这里，反应结果信息包括扩增曲线的循环阈值或者溶解曲线的溶解温度值。基因分型的信息包括基因型分型的判断信息。不同类型的反应结果信息可以包括变异型的反应结果和野生型的反应结果。由于元数据中存储基因型检测试剂盒的PCR反应阈值。因此，在元数据中定义了不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系。例如，表7为本申请一实施例中元数据中野生型和变异型的反应结果信息与基因型之间的关系。从而根据基于PCR检测的信息中，一个变异位点对应的野生型和变异型的反应结果信息，以及元数据，确定一个变异位点的基因分型信息。又由于检测基因包括至少一个变异位点，进而根据变异位点的基因分型信息，确定检测基因的基因分型信息。
表7元数据中野生型和变异型的反应结果信息与基因型之间的关系表
在一些实施例中，由于每个荧光通道对应一个变异位点的一种扩增类型的反应结果。从而根据基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的两个荧光通道的反应结果信息，以及元数据，确定检测基因的基因分型的信息。
在一些实施例中，由于每个反应孔对应一个变异位点的一种扩增类型的反应结果。从而根据基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的两个反应孔的反应结果信息，以及元数据，确定检测基因的基因分型的信息。
在上述实施例中，可以根据元数据中定义的反应阈值和变异位点对应的两个PCR反应的数字结果信息，自动的获取到基因型分型判断结果，从而利用元数据可以实现PCR检测的数字结果直接判断出检测基因的基因型，能够高效地解读PCR检测结果，进而可以实现持多种基因型从数字结果到基因型分型的自动判断。
在一些实施例中，检测基因的多态性信息包括临床解读信息，步骤103，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成检测基因的临床解读信息。
这里，由于在元数据中存储药物基因组中变异位点的基因型对应的风险值和临床风险注解。因此，元数据定义了基因型、风险值与临床风险注解之间的关系。从而根据基因分型的信息以及元数据，生成检测基因的临床解读信息。表8为元数据中变异位点的基因型对应的临床风险注解。
表8元数据中变异位点的基因型对应的临床风险注解
在一些实施例中，临床解读信息包括风险信息，该方法还包括：
基于基因分型的信息，以及元数据中基因型与风险值之间的关系，确定检测基因中至少两个变异位点的风险值。
这里，每个变异位点对应一个风险值。由于在元数据中存储变异位点的基因型对应的风险值。因此，在元数据中定义基因型与风险值之间的关系。当检测基因中有多个变异位点需要检测时，根据基因分型的信息和元数据，可以确定检测基因中至少两个变异位点的风险值。
基于各个变异位点的风险值以及元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定基因的风险信息。
这里，风险信息包括风险较低、风险略高、风险较高和风险很高。当检测基因中有多个变异位点需要检测时，检测基因的风险值需要根据每个变异位点对应的风险值确定。并且，由于元数据中定义了风险值与风险信息之间的关系。因此，可以根据多个变异位点的风险值可以计算一个总的平均风险区间，从而得到风险较低、风险略高、风险较高、风险很高的判断。例如，表9为元数据中基因型对应的风险值以及风险信息。
表9元数据中基因型对应的风险值以及风险信息
在一些实施例中，步骤104，基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告，包括：
利用对象信息和检测基因的多态性信息替换分析报告模板中待替换的内容标签，生成生物样本的基因多态性分析报告。
这里，采用Free Marker框架定义检测报告模板中每项需要填写的内容标签。利用对象信息和检测基因的多态性信息替换检测报告模板中待替换的标签，从而生成生物样本的基因多态性分析报告。如此，采用替换标签的方式生成基因多态性分析报告，可以支持生成多种格式的分析报告，以便分析报告的生成装置适用于不同的临床应用场景。
本申请实施例另一方面，还提供一种检测报告的生成装置。图2为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成装置的结构示意图，请参阅图2，生成装置200包括：对象信息获取模块201、检测信息获取模块202、第一信息确定模块203、生成模块204；
对象信息获取模块201，用于获取生物样本的对象信息。
检测信息获取模块202，用于获取生物样本的PCR检测的信息；
第一信息确定模块203，用于基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；
生成模块204，用于基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告。
在一些实施例中，对象信息获取模块201，用于从第三方系统中获取所述对象信息。
在一些实施例中，生成装置200还包括：第二信息确定模块。
第二信息确定模块，用于基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息
在一些实施例中，用于在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息。
在一些实施例中，在检测基因的多态性信息包括基因分型的信息的情况下，第一信息确定模块203，用于基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的两个不同类型的反应结果信息，以及元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定基因分型的信息。
在一些实施例中，在检测基因的多态性信息包括临床解读信息的情况下，第一信息确定模块203，用于基于基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成检测基因的临床解读信息。
在一些实施例中，在临床解读信息包括风险信息的情况下，生成装置200还包括：风险信息确定模块。
风险信息确定模块，用于基于基因分型的信息，以及元数据中基因型与风险值之间的关系，确定检测基因中至少两个变异位点的风险值；基于各个变异位点的风险值以及元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定基因的风险信息。
为进一步理解本申请实施例所提供的基因多态性分析报告的生成方装置，本申请实施例再一方面，提供另一种基因多态性分析报告的生成装置，所述基因多态性分析报告的生成装置包括基因多态性分析报告的生成系统30。图3为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的结构示意图，请参阅图3，基因多态性分析报告的生成系统30包括样本信息模块31、PCR结果模块32和元数据模块33。
样本信息模块31可以包括样本信息上传单元311、信息查询单元312、信息编辑单元313、信息添加单元314。样本信息上传单元311，用于接收生物样本的对象信息文件。信息查询单元312，用于查询生物样本的信息。生物样本的信息包括生物样本的对象信息和生物样本的分析报告。信息查询单元312，还用于下载生物样本的分析报告。信息编辑单元313，用于编辑样本的对象信息。信息添加单元314用于添加的样本的对象信息。
样本信息模块31，用于获取生物样本的对象信息。生物样本的对象信息包括样本条码信息、对象的基本信息、生物样本的类型信息、检测项目信息、生物样本的检测操作的信息和时间信息。其中，样本条码信息为生物样本的对象信息标识信息。对象的基本信息包括姓名、性别、年龄和联系方式。
在一些实施例中，样本信息模块31，用于接收生物样本的检测操作的信息。生物样本的检测操作的信息包括点样序号和样本编号。点样序号包括同一批生物样本在PCR检测盘上的点样顺序。点样序号的信息确定了样本所在反应孔的位置信息。一般来说，PCR检测盘包括8X12＝96个反应孔。样本编号包括生物样本送检时的编号。检测操作的信息中样本编号通过条码枪输入。
此外，生物样本的对象信息还可以包括生物样本的送检信息。生物样本的送检信息包括检测仪器、送检时间、送检机构、采样时间、收样时间以及对象信息发送时间。
PCR结果模块32可以包括PCR结果信息上传单元321、基因型分型分析单元322、临床注解单元323、报告产生单元324、结果查询单元325、报告查询单元326和统计工具单元327。PCR结果信息上传单元321，用于上传PCR结果信息。基因型分型分析单元322，用于基因型分型判断。临床注解单元323，用于对基因型进行解读。报告产生单元324，用于产生基因多态性分析报告。结果查询单元325，用于查询PCR结果信息。报告查询单元326，用于查询基因多态性分析报告。统计工具单元327，用于统计检测项目下的每个基因型的样本数和检出率。从而利用统计工具单元327可即时计算并将受检人群中基因型的分布显示，并且可以调整样本的检测时间段等参数，为实验人员提供一个实时监视检出率的工具，极少数(约0.1％的样本)由于PCR反应结果接近阈值，需要重复实验来验证。
元数据模块33包括基因型PCR阈值信息单元331、药物基因组风险信息单元332和临床注解信息单元333。基因型PCR阈值信息单元331，用于存储荧光通道和反应孔对应的检测变异位点和可能的基因型。以及存储基因型检测试剂盒的PCR反应阈值。药物基因组风险信息单元332，用于存储药物基因组中基因型对应的风险信息。临床注解信息单元333，用于存储药物基因组中基因型对应的临床注解信息。
这里，针对不同检测项目的基因型分型，元数据模块33包含药物基因组中变异位点的基因型对应的风险值和解读注解。如此，可以从元数据模块33获取基因型对应的临床风险注解。元数据模块33可以包括荧光通道和反应孔对应的变异位点和可能的基因型。如此，可以从元数据模块33获取检测的变异位点。元数据模块33可以包括对应每种基因型检测试剂的检测限阈值。如此，可以根据元数据模块33进行每种基因型分型判断。
在一些实施例中，请参见图3，基因多态性分析报告的生成系统30还包括系统设置模块34。系统设置模块34包括用户管理单元341、角色管理单元342、密码修改单元343、随机密码单元344和卡片信息单元345。用户管理单元341，用于编辑用户账号。角色管理单元342，用于管理用户的权限角色。密码修改单元343，用于修改用户的账号密码。随机密码单元344，用于对新的用户自动生成随机的初始密码。卡片信息单元345，用于管理用户信息。
在一些实施例中，图4为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的应用场景示意图，如图4所示，基因多态性分析报告的生成系统30可以采用网页式用户界面登录，例如利用火狐浏览器打开用户界面，登录系统。基因多态性分析报告的生成系统30的后台与PCR数据库和Linux服务器相连。PCR数据库为关系型数据库，如结构化查询语言(structured query language，MySQL)数据库。Linux服务器为汤姆猫(Tomcat)网页应用服务器。
在一些实施例中，请参见图4，基因多态性分析报告的生成系统30还与第三方系统对接。第三方系统包括病理系统和/或实验室信息系统。第三方系统中存储有生物样本的对象信息。
为进一步理解本申请实施例所提供的基因多态性分析报告的生成方法，本申请实施例再一方面，提供另一种基因多态性分析报告的生成方法，应用于基因多态性分析报告的生成系统30，以PCR检测为荧光定量PCR检测为例进行说明。图5为本申请另一实施例中基因多态性分析报告的生成方法的处理流程示意图，请参见图5，该基因多态性分析报告的生成方法包括：
步骤401，基因多态性分析报告的生成系统30获取生物样本的对象信息。
这里，生物样本包括包含DNA的样本，例如血液样本。生物样本的对象信息可以包括样本条码信息、对象的基本信息、生物样本的类型信息、申请项目信息、生物样本的检测操作的信息和时间信息。其中，样本条码信息为生物样本的采集对象的标识信息。申请项目信息包括检测项目。
此外，生物样本的对象信息还可以包括生物样本的送检信息。生物样本的送检信息包括检测仪器、送检时间、送检机构、采样时间、收样时间以及对象信息发送时间。
这里，基因多态性分析报告的生成系统30检测到样本信息上传的指令后，确定上传样本信息文件。
例如，图6为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的主界面的示意图。基因多态性分析报告的生成系统30的界面中菜单列表包括样本临床信息、PCR结果、基础数据、系统设置和帮助关于。图7为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件上传界面的示意图。请参见图6和图7，基因多态性分析报告的生成系统30检测到基因多态性分析报告的生成系统30的界面中，样本临床信息下样本文件上传被点击，进入样本文件上传的界面。
此外，基因多态性分析报告的生成系统30检测到查询样本信息的指令后，查询样本信息。其中，对已在数据库的样本信息，基因多态性分析报告的生成系统30根据以下至少之一：对象的基本信息、样本编号、检测项目和检测时间，查询样本信息。
例如，图8a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件查询界面的示意图一。图8b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的样本文件查询界面的示意图二。以检测项目为叶酸代谢基因为例，样本文件查询界面如图8a所示。以检测项目为APOE基因为例，样本文件查询界面如图8b所示。请参见图6、图8a和图8b，基因多态性分析报告的生成系统30检测到基因多态性分析报告的生成系统30的界面中，样本临床信息下的样本文件查询被点击，进入样本文件查询的界面。
此外，基因多态性分析报告的生成系统30进入样本文件查询的界面后，可以单个或批量下载生物样本的基因多态性分析报告。
步骤402，基因多态性分析报告的生成系统30获取生物样本的PCR结果文件。
这里，生物样本的PCR结果文件为PCR检测的信息。PCR检测的信息包括每个荧光通道中反应结果信息、反应孔的位置信息和样本编号。其中，反应结果信息包括扩增曲线的循环阈值或者溶解曲线的溶解温度值。基因多态性分析报告的生成系统30可以接受不同PCR仪器软件系统导出的结果文件。
这里，基因多态性分析报告的生成系统30检测到PCR结果上传的指令后，确定上传PCR结果文件。
例如，图9为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果上传界面的示意图。请参见图6和图9，基因多态性分析报告的生成系统30检测到基因多态性分析报告的生成系统30的界面中，PCR结果下的PCR结果上传被点击，进入PCR结果上传的界面。
此外，基因多态性分析报告的生成系统30检测到查询PCR结果的指令后，查询PCR结果文件。
例如，图10a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果查询界面的示意图一。图10b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的PCR结果查询界面的示意图二。以检测项目为叶酸代谢基因为例，PCR结果查询界面如图10a所示。以检测项目为APOE基因为例，PCR结果查询界面如图10b所示。请参见图6、图10a和图10b，基因多态性分析报告的生成系统30检测到基因多态性分析报告的生成系统30的界面中，PCR结果下的PCR结果查询被点击，进入PCR结果查询的界面。
步骤403，基因多态性分析报告的生成系统30基于生物样本信息中检测项目信息、PCR检测的信息中反应孔的位置信息和元数据，确定检测项目中变异位点的信息，其中，元数据包括项目信息、反应孔位置信息和变异位点之间的关系。
这里，由于在荧光定量PCR检测中，可以利用一个反应孔的荧光通道，来检测一个变异位点对应的一种类型的反应结果信息。变异位点的信息包括变异位点的名称、扩增类型和可能的基因型。由于元数据存储了反应孔的位置对应的变异位点以及可能的基因型。因此，在元数据中定义了反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系。从而根据基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息以及元数据，可以确定出检测基因中变异位点、扩增类型和可能的基因型。
在一些实施例中，基因多态性分析报告的生成系统30基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道信息，以及元数据中反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系，确定检测项目中变异位点的信息。
这里，变异位点的信息包括变异位点、扩增类型和可能的基因型。由于元数据存储了荧光通道和反应孔的位置对应的变异位点、扩增类型以及可能的基因型。因此，在元数据中定义了反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系。从而根据基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道信息，以及元数据，可以确定出检测项目中变异位点、扩增类型和可能的基因型。扩增类型包括野生型扩增和变异型扩增。
步骤404，基因多态性分析报告的生成系统30基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定基因分型的信息。
这里，反应结果信息包括扩增曲线的循环阈值或者溶解曲线的溶解温度值。由于元数据中存储基因型检测试剂盒的PCR反应阈值。因此，在元数据中定义了不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系。不同类型的反应结果可以包括野生型和变异型。由于每条荧光通道对应一种扩增类型的反应结果或者一个反应孔对应一种扩增类型的反应结果。从而根据基于PCR检测的信息中，一个变异位点对应的两个荧光通道的反应结果信息或者两个反应孔的反应结果信息，以及元数据，可以确定变异位点的基因分型的信息，进而确定检测项目中的基因分型的信息。如此，根据元数据中定义的反应阈值和变异位点对应的两个PCR反应的数字结果信息，自动的获取到基因型分型判断结果，从而可以实现持多种基因型从数字结果到基因型分型的自动判断。
步骤405，基因多态性分析报告的生成系统30获取基因型对应的临床解读信息。
这里，由于针对不同检测项目的基因型分型，元数据包含药物基因组中变异位点的基因型对应的风险值和临床风险注解。因此，元数据定义了基因型、风险值与临床风险注解之间的关系。从而根据基因分型的信息以及元数据，生成检测项目中临床解读信息。
在一些实施例中，临床解读信息包括风险信息，该方法还包括：
基于基因分型的信息，以及元数据中基因型与风险值之间的关系，确定检测项目中至少两个变异位点的风险值。
这里，每个变异位点对应一个风险值。由于在元数据中存储变异位点的基因型对应的风险值。因此，在元数据中定义基因型与风险值之间的关系。当检测项目中有多个变异位点需要检测时，根据基因分型的信息和元数据，可以确定检测项目中至少两个变异位点的风险值。例如，叶酸代谢基因每个变异位点的基因型对应一个叶酸代谢的风险值。
基于各个变异位点的风险值以及元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定基因的风险信息。
这里，风险信息包括风险较低、风险略高、风险较高和风险很高。当检测项目中有多个变异位点需要检测时，检测项目中风险值需要根据每个变异位点对应的风险值确定。并且，由于元数据中定义了风险值与风险信息之间的关系。因此，可以根据多个变异位点的风险值可以计算一个总的平均风险区间，从而得到风险较低、风险略高、风险较高、风险很高的判断。
步骤406，基因多态性分析报告的生成系统30基于对象信息、基因分型信息和临床解读信息，生成生物样本的基因多态性分析报告。
这里，基因多态性分析报告的生成系统30根据样本编号，整合对象信息、基因分型信息和临床解读信息，生成生物样本的基因多态性分析报告。
例如，图11a为本申请一实施例中叶酸代谢能力基因分析报告第一页的示意图。图11b为本申请一实施例中叶酸代谢能力基因分析报告第二页的示意图。以检测项目为叶酸代谢能力基因为例，生物样本的基因多态性分析报告的内容请参见图11a和图11b。
图12a为本申请一实施例中APOE基因分析报告第一页的示意图。图12b为本申请一实施例中APOE基因分析报告第二页的示意图。图12c为本申请一实施例中APOE基因分析报告第三页的示意图。以检测项目为APOE基因为例，生物样本的基因多态性分析报告的内容请参见图12a、图12b和图12c。
在实际应用中，采用基因多态性分析报告的生成系统30可以生成叶酸代谢基因的分析报告，其中，叶酸代谢基因需要检测两基因三变异位点和三基因四变异位点。最后，经实验验证，采用基因多态性分析报告的生成系统30完成1939份叶酸代谢三基因的四个变异位点的检测分析报告，经人工审核全部合格。采用基因多态性分析报告的生成系统30完成1789份两基因三变异位点的检测分析报告，经人工审核全部合格。
在一些实施例中，对象信息包括对象基本信息和检测操作的信息，步骤401，基因多态性分析报告的生成系统30获取生物样本的对象信息，包括
步骤4011，基因多态性分析报告的生成系统30从第三方系统获取生物样本的对象基本信息。
这里，对象的基本信息可以包括对象的临床信息，例如姓名、性别、年龄和联系方式。物样本的对象信息一般存储在病理系统和实验室信息系统。第三方系统可以包括病理系统和/或实验室信息系统。为了避免人工重复录入临床信息，基因多态性分析报告的生成系统30与第三方系统对接。根据以下至少之一：对象的基本信息、样本条码信息、样本编号和检测项目，查询第三方系统的数据库，获取到生物样本的对象信息。例如，第三方系统为病理信息系统。根据生物样本的编号信息查询病理信息系统，获取到生物样本的对象基本信息。
步骤4012，基因多态性分析报告的生成系统30获取生物样本的检测操作的信息，确定生物样本的反应孔的位置信息。
这里，生物样本的检测操作的信息包括点样序号和样本编号。点样序号包括同一批生物样本在PCR检测盘上的点样顺序。点样序号的信息确定了样本所在反应孔的位置信息。一般来说，PCR检测盘包括8X12＝96个反应孔。样本编号包括生物样本送检时的编号。检测操作的信息中样本编号通过条码枪输入。
在一些实施例中，该基因多态性分析报告的生成方法还包括：步骤407，基因多态性分析报告的生成系统30统计检测项目下的每个基因型的样本数和检出率。
这里，基因多态性分析报告的生成系统30统计检测项目下的每个基因型的样本数和检出率，并按序绘出受检人群中基因型的分布。基因多态性分析报告的生成系统30可以调整生物样本的检测时间段等参数，为实验人员提供一个实时监视检出率的工具。例如，图13a为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图一。图13b为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图二。图13c为本申请一实施例中基因多态性分析报告的生成系统的统计界面的示意图三。以检测项目为叶酸代谢基因为例，统计界面如图13a所示。以检测项目为APOE基因为例，统计界面如图13b所示。以检测项目为叶酸3基因为例，统计界面如图13c所示。
本申请实施例再一方面，还提供一种设备，图14为本申请一实施例中设备的结构示意图，设备500至少包括至少一个处理器501和至少一个存储器H02。其中，存储器H02用于存储能够在处理器501上运行的计算机程序，处理器501用于运行所述计算机程序时，执行：一种基因多态性分析报告的生成方法，该方法包括：
获取生物样本的对象信息。
获取生物样本的PCR检测的信息。
基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系。
基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：获取生物样本的对象信息，包括：
从第三方系统中获取对象信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：在基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，该方法还包括：
基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定PCR检测的信息中，每个反应孔对应的检测基因中变异位点的信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：在基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，该方法还包括：
基于PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道信息，以及元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定PCR检测的信息中，每个荧光通道对应的检测基因中变异位点的信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定基因分型的信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：
检测基因的多态性信息包括临床解读信息，基于PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成检测基因的临床解读信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：临床解读信息包括风险信息，该方法还包括：
基于基因分型的信息，以及元数据中基因型与风险值之间的关系，确定检测基因中至少两个变异位点的风险值；
基于各个变异位点的风险值以及元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定基因的风险信息。
在一些实施例中，所述处理器501还用于运行所述计算机程序时，执行：基于对象信息和检测基因的多态性信息，生成生物样本的基因多态性分析报告，包括：
利用对象信息和检测基因的多态性信息替换分析报告模板中待替换的内容标签，生成生物样本的基因多态性分析报告。
在一些实施例中，所述设备还包括系统总线503、用户接口504、通信接口505。其中，系统总线H03配置为实现这些组件之间的连接通信，用户接口504可以包括显示屏，通信接口505可以包括标准的有线接口和无线接口。
本发明实施例再一方面，还提供一种计算机存储介质，所述计算机存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现本申请任一实施例提供的基因多态性分析报告的生成方法的步骤。
本领域普通技术人员可以理解，上文中所公开方法中的全部或某些步骤、系统、装置中的功能模块/单元可以被实施为软件、固件、硬件及其适当的组合。在硬件实施方式中，在以上描述中提及的功能模块/单元之间的划分不一定对应于物理组件的划分；例如，一个物理组件可以具有多个功能，或者一个功能或步骤可以由若干物理组件合作执行。某些物理组件或所有物理组件可以被实施为由处理器，如中央处理器、数字信号处理器或微处理器执行的软件，或者被实施为硬件，或者被实施为集成电路，如专用集成电路。这样的软件可以分布在计算机可读介质上，计算机可读介质可以包括计算机存储介质(或非暂时性介质)和通信介质(或暂时性介质)。如本领域普通技术人员公知的，术语计算机存储介质包括在用于存储信息(诸如计算机可读指令、数据结构、程序模块或其他数据)的任何方法或技术中实施的易失性和非易失性、可移除和不可移除介质。计算机存储介质包括但不限于RAM、ROM、EEPROM、闪存或其他存储器技术、CD-ROM、数字多功能盘(DVD)或其他光盘存储、磁盒、磁带、磁盘存储或其他磁存储装置、或者可以用于存储期望的信息并且可以被计算机访问的任何其他的介质。此外，本领域普通技术人员公知的是，通信介质通常包含计算机可读指令、数据结构、程序模块或者诸如载波或其他传输机制之类的调制数据信号中的其他数据，并且可包括任何信息递送介质。
以上所述，仅为本申请的具体实施方式，但本申请的保护范围并不局限于此，任何熟悉本技术领域的技术人员在本申请揭露的技术范围内，可轻易想到变化或替换，都应涵盖在本申请的保护范围之内。本申请的保护范围应以所述权利要求的保护范围以准。

Claims (10)

1.一种基因多态性分析报告的生成方法，其特征在于，所述方法包括：
获取生物样本的对象信息；
获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；
基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；
基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告；
在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：
基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息；或，基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息；
其中，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定所述基因分型的信息。
2.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述检测基因的多态性信息包括临床解读信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于所述基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成所述检测基因的临床解读信息。
3.根据权利要求2所述方法，其特征在于，所述临床解读信息包括风险信息，所述方法还包括：
基于所述基因分型的信息，以及所述元数据中基因型与风险值之间的关系，确定所述检测基因中至少两个变异位点的风险值；
基于各个所述变异位点的风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息。
4.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述基于所述对象信息和所述基因的基因型的信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告，包括：
利用所述对象信息和所述检测基因的多态性信息替换分析报告模板中待替换的内容标签，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。
5.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述PCR检测的信息与多态性信息之间的关系包括以下至少之一：反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系、不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系、基因型与风险值之间的关系、风险值与风险信息之间的关系、以及基因型、风险值与临床风险注解之间的关系。
6.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：
基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定每个所述变异位点的第一基因分型信息；
根据所述检测基因与所述变异位点的对应关系，基于所述第一基因分型信息确定所述基因分型的信息。
7.根据权利要求3所述方法，其特征在于，所述基于各个所述变异位点的风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息，所述方法还包括：
基于各个所述变异位点的风险值确定所述基因的第一风险值；
基于所述第一风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息。
8.一种基因多态性分析报告的生成装置，其特征在于，所述装置包括：对象信息获取模块、检测信息获取模块、第一信息确定模块、生成模块；
所述对象信息获取模块，用于获取生物样本的对象信息；
所述检测信息获取模块，用于获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；
所述第一信息确定模块，用于基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；
所述生成模块，用于基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告；
所述生成装置还包括：第二信息确定模块，用于在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息；或，基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息；
其中，在检测基因的多态性信息包括基因分型的信息的情况下，所述第一信息确定模块，还用于基于PCR检测的信息中，至少一个变异位点对应的两个不同类型的反应结果信息，以及元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定基因分型的信息。
9.一种设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述程序时以实现以如权利要求1至7中任一项所述的基因多态性分析报告的生成方法的步骤。
10.一种计算机存储介质，其特征在于，所述计算机存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1至7中任一项所述的基因多态性分析报告的生成方法的步骤。
CN202010295327.1A 2020-04-15 2020-04-15 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质 Active CN111564178B (zh)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
CN202010295327.1A CN111564178B (zh) 2020-04-15 2020-04-15 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
CN202010295327.1A CN111564178B (zh) 2020-04-15 2020-04-15 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质

Publications (2)

Publication Number Publication Date
CN111564178A CN111564178A (zh) 2020-08-21
CN111564178B true CN111564178B (zh) 2023-07-21

Family

ID=72070681

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CN202010295327.1A Active CN111564178B (zh) 2020-04-15 2020-04-15 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质

Country Status (1)

Country Link
CN (1) CN111564178B (zh)

Families Citing this family (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN112795632A (zh) * 2020-12-31 2021-05-14 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司 一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法、装置和存储介质
CN112820349B (zh) * 2020-12-31 2023-05-23 融智生物科技（青岛）有限公司 一种单核苷酸多态性基因分型方法
TWI817104B (zh) * 2021-04-12 2023-10-01 國立臺灣師範大學 與毒性化學物質相關的基因檢測報告之註解系統

Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2016076524A1 (ko) * 2014-11-14 2016-05-19 한국한의학연구원 Sing-pcrseq 방법을 적용한 핵산의 표준화 정량 분석 방법
WO2017116139A1 (ko) * 2015-12-28 2017-07-06 (주)신테카바이오 개인 유전체의 유전변이정보를 이용한 생리활성변이 분석 시스템

Family Cites Families (8)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
AU4099001A (en) * 2000-03-13 2001-09-24 Genset Nucleic acid detection method and system
US20030092040A1 (en) * 2001-08-08 2003-05-15 Bader Joel S. System and method for identifying a genetic risk factor for a disease or pathology
US20080233582A1 (en) * 2005-07-26 2008-09-25 Siemens Healthcare Diagnostics Inc. Single nucleotide polymorphisms associated with susceptibility to cardiovascular disease
US20140378351A1 (en) * 2013-06-22 2014-12-25 Brian Meshkin System and method for processing genotype information relating to treatment with pain medication
WO2015153839A1 (en) * 2014-04-03 2015-10-08 The Penn State Research Foundation Method to identify genes relating to improved pathogen resistance in plants
CN105512508B (zh) * 2014-09-22 2018-05-15 深圳华大基因研究院 自动生成基因检测报告的方法及装置
CN109378044A (zh) * 2018-10-18 2019-02-22 东莞博奥木华基因科技有限公司 一种个体化用药报告生成方法和系统
CN110033843A (zh) * 2019-04-16 2019-07-19 北京中佰耀因医药科技有限公司 一种含实验文件信息管理模块的精准用药智能报告系统

Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2016076524A1 (ko) * 2014-11-14 2016-05-19 한국한의학연구원 Sing-pcrseq 방법을 적용한 핵산의 표준화 정량 분석 방법
WO2017116139A1 (ko) * 2015-12-28 2017-07-06 (주)신테카바이오 개인 유전체의 유전변이정보를 이용한 생리활성변이 분석 시스템

Also Published As

Publication number Publication date
CN111564178A (zh) 2020-08-21

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Karahalil Overview of systems biology and omics technologies
CN111564178B (zh) 基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质
Mulligan et al. GeneNetwork: a toolbox for systems genetics
US20190172549A1 (en) Systems and methods for analysis and interpretation of nucliec acid sequence data
Bennett et al. Toward the $1000 human genome
Balwierz et al. Methods for analyzing deep sequencing expression data: constructing the human and mouse promoterome with deepCAGE data
Imbeaud et al. ‘The 39 steps’ in gene expression profiling: critical issues and proposed best practices for microarray experiments
CN106906295B (zh) 数字pcr检测基因点突变方法及装置
Hua et al. SNiPer-HD: improved genotype calling accuracy by an expectation-maximization algorithm for high-density SNP arrays
Lun et al. From reads to regions: a Bioconductor workflow to detect differential binding in ChIP-seq data
CN115083521A (zh) 一种单细胞转录组测序数据中肿瘤细胞类群的鉴定方法及系统
Young et al. The role of functional data in interpreting the effects of genetic variation
EP3627513A1 (en) Analysis method, information processing apparatus, gene analysis system, and non-transitory storage medium
Diendorfer et al. miND (miRNA NGS Discovery pipeline): a small RNA-seq analysis pipeline and report generator for microRNA biomarker discovery studies
CN109524060B (zh) 一种遗传病风险提示的基因测序数据处理系统与处理方法
WO2020046784A1 (en) Methods for detecting mutation load from a tumor sample
JP2019083011A5 (zh)
CN111263964A (zh) 基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质
Minnier et al. RNA-Seq and expression arrays: Selection guidelines for genome-wide expression profiling
Grewal et al. Analysis of expression data: an overview
CN114464254A (zh) 直接rna测序的多组学分析方法、系统、设备及存储介质
Chong et al. SeqControl: process control for DNA sequencing
JP2022544991A (ja) 配列決定デバイスの制御のための方法
Dash et al. Applications of NGS Technology in Forensic DNA Analysis
Hernandez-Boussard et al. Integrating large-scale genotype and phenotype data

Legal Events

Date Code Title Description
PB01 Publication
PB01 Publication
SE01 Entry into force of request for substantive examination
SE01 Entry into force of request for substantive examination
GR01 Patent grant
GR01 Patent grant
TR01 Transfer of patent right

Effective date of registration: 20230814

Address after: 101125, Building 16, Yard 2, Yujing East Road, Tongzhou District, Beijing, China

Patentee after: Beijing Shengwei Medical Laboratory Co.,Ltd.

Address before: Lu Song road 680, high tech Industrial Development Zone, Changsha City, Hunan Province, 410205

Patentee before: Shengxiang Biotechnology Co.,Ltd.

TR01 Transfer of patent right