CN109562373A - 用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法 - Google Patents

Abstract

公开了用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。即，提供了一种出生点系统，其包括用于接收和处理用于执行新生儿筛查的生化料盒的出生点仪器。此外，诸如智能手机或平板电脑的便携式智能设备与出生点仪器通信，其中智能设备可以包括新生儿筛查(NBS)移动应用。在一个示例中，出生点系统和出生点仪器仅支持新生儿生物筛查。然而，在另一个示例中，出生点系统和出生点仪器支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查两者。

Description

用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法

相关申请的交叉引用

当前公开的主题涉及2016年4月29日提交的题为“Point-of-Birth Instrument”的美国临时专利申请第62/329,591号；该专利的全部公开内容通过引用并入本文。

技术领域

当前公开的主题大体上涉及生物材料的处理，且更具体地涉及用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。

背景

新生儿筛查(NBS)是美国引入的一项公共卫生措施，目的是筛查苯丙酮尿症，这是一种在出生后不久会得到很好治疗的遗传性代谢紊乱，并且新生儿筛查随后在全球范围内得到扩展以包括更多可治疗的疾病。NBS的领域极大受益于质谱分析法的引入，这是一种从单个干血点(DBS)样本中筛选超过30种病症的多重技术。然而，用于高通量应用的典型公共卫生实验室的质谱分析法和其他技术需要大量的液体处理和专业技术人员。此外，对于新生儿筛查的传统模式是通过分析DBS样本，这些样本被邮寄到公共卫生或参考实验室以用于在几天的周转时间内进行处理，这导致一些致命疾病的诊断出现延误。某些情况需要在出生后几小时内、在出现灾难性的且往往不可逆转的健康后果之前进行立即诊断和开始治疗。这些紊乱中的一些包括高胆红素血症、半乳糖血症、中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏、高氨血症、先天性甲状腺功能减退(CH)和先天性肾上腺增生(CAH)。

目前还没有可用于生化筛查的单个出生点新生儿测试板，尽管对听力紊乱的筛查在出生点处使用自动脑干反应进行，并且进行脉搏血氧测量来筛查先天性心脏缺陷。

概述

本发明涉及出生点测试系统、出生点仪器和生物料盒。本发明还涉及新生儿筛查的方法和用于使用出生点新生儿筛查系统的方法。

在本发明的一个方面中，公开了一种用于新生儿筛查的出生点测试系统。出生点测试系统可以包括用于处理新生儿的样本流体的出生点仪器、与出生点仪器通信耦合以提供用户界面并操作出生点仪器的智能显示器、以及用于接收待处理的样本流体的生化料盒。生化料盒可以插入出生点仪器中以用于处理样本流体。此外，智能显示器可以传达所处理的样本流体的结果。

本发明的出生点测试系统的生化料盒可以是便携式的。此外，本发明的出生点测试系统的出生点仪器可以是便携式的。本发明的出生点系统的智能显示器可以是便携式智能设备。可选地，出生点系统的智能显示器可以是膝上型计算机。在又一可选实施例中，智能显示器是固定于出生点仪器中的显示器。

在一个实施例中，本发明的出生点测试系统可以仅支持新生儿生物筛查。可选地，本发明的出生点测试系统可以支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查。在本发明的一个实施例中，出生点测试系统可以包括脉搏血氧测量机构。在本发明的另一个实施例中，出生点测试系统可以包括听力筛查机构。在本发明的又一实施例中，出生点测试系统可以包括脉搏血氧测量机构和听力筛查机构。

本发明的出生点测试系统可以支持多重测试。此外，本发明的出生点测试系统可以用生化料盒上的单个样本流体测试多种分析物。

在本发明的实施例中，出生点测试系统可以执行多种类型的生化测试。例如，本发明的出生点测试系统可以执行多种类型的生化测试，诸如酶测试、比色测试、免疫测定测试和/或核酸测试。在本发明的出生点测试系统的一个实施例中，该系统可以执行对生物标记物的筛查。例如，本发明的出生点测试系统可以筛查生物标记物，诸如总胆红素、氨和/或中链酰基辅酶a脱氢酶。

在本发明的一个实施例中，出生点测试系统的智能显示器可以包括新生儿筛查移动应用，以与用户进行接口连接和/或操作出生点仪器。

在本发明的出生点测试系统的生化料盒的实施例中，生化料盒可以包括用于容纳液体的水平贮存器模块。此外，在一个实施例中，水平贮存器模块可以是成角度的。例如，水平贮存器模块可以成13度到17度的角度。在本发明的一个实施例中，生化料盒包括光学接口区域。当生化料盒插入出生点仪器时，生化料盒的光学接口区域可以对应于出生点仪器的光学检测器。

在本发明的另一方面中，公开了一种用于处理样本流体的出生点仪器。出生点仪器可以包括外壳、用于接收具有样本流体的生化料盒的装载台、与用户进行接口连接的智能显示器、输入读取器以及包括用于测试测定的处理器的生化测试模块。出生点仪器的智能显示器可以诸如向用户提供来自测试测定的结果。

在本发明的实施例中，出生点仪器的外壳可以包括基板、安装在基板上的第一和第二侧轨以及布置在侧轨之间的电路板，该电路板控制出生点仪器的操作。此外，出生点仪器的外壳可以包括布置在侧轨之间的凸轮、料盒接合步进电机、凸轮带和滑轮组件、以及致动生化料盒的样本流体分配的电机组件。此外，电机组件可以包括步进电机支架上的步进电机、弹簧加载适配器、电机轴和电机接合构件。

在一个实施例中，本发明的出生点仪器的外壳可以包括电力输入端口。此外，出生点仪器的外壳可以包括布置在电源安装板上的电源组件。

在本发明的实施例中，出生点仪器的智能显示器可以是智能设备或膝上型计算机。本发明的出生点仪器可以包括电连接到智能设备或膝上型电脑的插接站。在另一实施例中，出生点仪器可以与智能设备或膝上型计算机无线通信。在又一实施例中，出生点仪器既可以电连接到智能设备或膝上型计算机，也可以具有与智能设备或膝上型计算机无线通信的选择。出生点仪器的智能显示器可以包括与用户进行接口连接和/或允许用户将结果传达给相关人员、提供后续信息、提供针对仪器的使用的培训、执行临床计算和/或执行疾病的流行病学跟踪的软件应用。

在出生点仪器的一个实施例中，输入读取器是条形码读取器。此外，输入读取器(诸如条形码读取器)可以扫描新生儿识别信息。

在本发明的实施例中，出生点仪器可以包括荧光计和/或光谱仪。此外，本发明的出生点仪器可以包括光学检测器。出生点仪器可以包括脉搏血氧测量模块和/或听力筛查模块。在本发明的出生点仪器的一个实施例中，该仪器可以是便携式的。

在本发明的一个方面中，公开了一种用于新生儿筛查的生化料盒。本发明的生化料盒可包括底部基底、与底部基底通过间隙隔开的顶部基底、邻近顶部基底定位的盖子、以及具有装载口和用于打开和关闭装载口的井帽组件的样本输入井。样本输入井可用于收集新生儿测试流体。此外，可以将生化料盒插入新生儿筛查仪器中进行测试。

在本发明的生化料盒的一个实施例中，样本输入井可以集成到盖子中。生化料盒的盖子可以包括波状区域。在本发明的生化料盒的实施例中，顶部和底部基底之间的间隙可以是测定室。

在本发明的生化料盒的实施例中，样本输入井可以是水平贮存器模块。此外，生化料盒还可以包括盖衬垫、水平贮存器模块安装板和用于固定水平贮存器模块的安装柱。在本发明的一个实施例中，井帽组件可以包括用于密封水平贮存器模块内部的流体的箔条。此外，生化料盒可包括用于将箔条从水平贮存器模块上解开的卷取卷轴(take-up reel)、固定到顶部基底的卷轴接合特征和/或贮存器模块捕获特征。

在本发明的生化料盒的实施例中，水平贮存器模块可以包括用于保持第一样本流体的第一贮存器和用于保持第二样本流体的第二贮存器。在本发明的生化料盒的一个实施例中，贮存器可以是成角度的。例如，贮存器可以成13度到17度的角度。

在本发明的生化料盒的一个实施例中，料盒支持数字微流体。可选地，本发明的生化料盒不支持数字微流体。在本发明的生化料盒的实施例中，新生儿测试流体可以是尿液和/或血液。此外，在本发明的生化料盒的实施例中，底部基底可以包括印刷电路板。在本发明的生化料盒的实施例中，底部基底和顶部基底之间的间隙可以包括填料流体。

在本发明的又一个可选方面中，公开了一种用于新生儿筛查的方法。在一个实施例中，用于新生儿筛查的方法包括提供出生点测试系统的步骤，该系统具有(1)用于处理样本流体的出生点仪器，(2)与出生点仪器接口连接的智能显示器，以及(3)具有用于接收样本流体以进行处理的贮存器的生化料盒。此外，用于新生儿筛查的方法可以包括以下步骤：向测试系统提供识别信息；将样本流体装载到生化料盒的贮存器中；在装载样本流体之后密封生化料盒的贮存器；将生化料盒装载到出生点仪器中；将样本流体释放到生化料盒的测定中以进行处理；通过出生点仪器处理样本流体；与智能显示器接口连接以获得所处理的样本流体的结果；和/或传达结果。

在用于新生儿筛查方法的实施例中，该方法还可以包括以下步骤：提供箔条，用于在装载样本流体之后密封生化料盒的贮存器；在生化料盒上提供箔卷取卷轴，其用于固定箔条的一部分；提供与箔卷取卷轴接合的步进电机；在将生化料盒装载到出生点仪器之后启动步进电机；和/或在启动步进电机之后从贮存器开封箔条以允许释放样本流体。

在用于新生儿筛查的方法的一个实施例中，生化料盒的贮存器可包括第一贮存器和第二贮存器。此外，该方法可以包括以下步骤：在用第一和第二各自的样本流体装载两个贮存器之后，提供用于密封生化料盒的第一和第二贮存器的箔条；在生化料盒上提供固定箔条的一部分的箔条卷取卷轴；提供与箔条卷取卷轴接合的步进电机；在将生化料盒装载到出生点仪器中之后，启动步进电机；在启动步进电机之后从第一贮存器开封箔条以允许释放第一贮存器中的第一样本流体；和/或在开封第一贮存器之后从第二贮存器开封箔条以允许释放第二贮存器中的第二样本流体。

在本发明的另一方面中，公开了一种用于使用出生点新生儿筛查系统的方法。在一个实施例中，用于使用出生点新生儿筛查系统的方法包括提供具有出生点新生儿筛查软件应用的智能显示器的步骤，其中智能显示器可以与出生点测试系统通信，该出生点测试系统具有用于处理样本流体的出生点仪器和用于接收样本流体以进行处理的生化料盒。此外，用于使用本发明的出生点新生儿筛查系统的方法可以包括以下步骤：登录智能显示器的软件应用，通过选择开放的订单(open order)与智能显示器接口连接，扫描生化料盒上的样本流体标识符，将含有样本流体的生化料盒插入出生点测试仪器，与智能显示器接口连接以初始化生化料盒的处理，验证用于生化料盒的处理的足够的流体样本，通过出生点测试仪器处理样本流体，监测智能显示器以确定样本流体的处理的状态，和/或查看所处理的样本流体的测试结果。

在用于使用出生点新生儿筛查系统的方法的实施例中，登录智能显示器的步骤可以通过手动输入用户ID和密码和/或通过使用条形码读取器扫描凭证来完成。此外，在用于使用出生点新生儿筛查系统的方法的一个实施例中，样本流体标识符可以是条形码读取器。

在用于使用出生点新生儿筛查系统的方法的一个实施例中，该方法还可以包括输入样本流体识别信息以在智能显示器的软件应用中创建开放的订单的步骤。此外，用于使用出生点新生儿筛查系统的方法可以包括使用生化料盒从新生儿收集样本流体的步骤。在本发明的方法的一个实施例中，使用生化料盒从新生儿收集样本流体的步骤可以发生在扫描生化料盒上的样本流体标识符的步骤之后以及在将含有样本流体的生化料盒插入出生点测试仪器的步骤之前。此外，从本发明的方法的新生儿收集样本流体的步骤可以包括移除生化料盒中输入井的盖子、插入一定体积的样本流体和密封输入井的步骤。

在用于使用出生点新生儿筛查系统的方法的实施例中，该方法还可以包括分发测试结果的步骤。此外，在用于使用出生点新生儿筛查系统的方法的一个实施例中，该方法可以包括与智能显示器的软件应用接口连接以查看先前的运行测试结果的步骤。

附图简述

已经如此概括地描述了当前公开的主题，现在将参考附图，附图不一定按比例绘制，其中：

图1示出了根据本发明的支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查的出生点平台的示例的框图；

图2A和图2B示出了当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的示例的透视分解图；

图3A至图3F分别示出了图2A所示的出生点仪器的前视图、后视图、顶视图、底视图、左侧视图和右侧视图；

图4、图5、图6和图7显示了没有外壳的图2A和图2B的出生点仪器，从而揭示了其部件的更多细节；

图8A和图8B分别示出了当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的另一个示例的透视图和分解图；

图9A和图9B分别示出了当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的又一个示例的透视图和分解图；

图10A和图10B分别示出了当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的再一个示例的透视图和分解图；

图11和图12分别示出了当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒的示例的前透视图和后透视图，其中生化料盒包括数字流体学能力；

图13、图14、图15和图16分别示出了图11和图12所示的生化料盒的侧视图、后视图、顶视图和底视图；

图17至图20示出了在图11和图12中所示的生化料盒的另外其他细节的各种视图，其中生化料盒被显示为没有盖子且从而揭示其更多细节；

图21示出了图11和图12中所示的生化料盒的盖子的下侧的透视图；

图22A示出了缺少盖子的图11和图12中所示的生化料盒的下侧的透视图；

图22B示出了进一步缺少底部基底的图11和图12中所示的生化料盒的下侧的透视图；

图23A示出了图11和图12中所示的生化料盒的顶部基底相对于底部基底的透视图；

图23B示出了图11和图12所示生化料盒的仅底部基底的透视图；

图24A和24B分别示出了出生点仪器的电机相对于图11和图12所示的生化料盒的分解图和透视图；

图25示出了出生点仪器的电机相对于生化料盒的另一种配置的透视图；

图26示出了当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒的示例的透视图，其中生化料盒缺少数字流体学能力；

图27和图28分别示出了当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒的另一个示例的透视图和顶视图，其中生化料盒缺少数字流体学能力；

图29A示出了不支持数字流体学的生化料盒的顶部基底和底部基底的示例的透视图；

图29B示出了不支持数字流体学的生化料盒的仅底部基底的透视图；

图30A至图32B示出了可与当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒一起使用的盖组件的其他示例的透视图；

图33A和图33B示出了当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒的水平贮存器模块的示例的各种视图；

图34A示出了水平贮存器模块的前透视图，并显示了其前面密封表面；

图34B示出了水平贮存器模块的截面图，并显示了其分配角度；

图35A至图35H示出了部署当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒的水平贮存器模块的过程的示例；

图36示出了例如图2A和图2B的出生点仪器的功能框图的示例；

图37至图52示出了当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的图形用户界面(GUI)的示例；

图53示出了包括内置显示器的出生点仪器的示例的前视图；

图54示出了使用当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的方法的示例的流程图；

图55示出了包括膝上型计算机的当前公开的出生点系统的示例；和

图56至图59示出了当前公开的支持与生化筛查相结合的生理筛查的出生点系统的示例。

详细描述

现在将参考附图在下文中更全面地描述当前公开的主题，其中示出了当前公开的主题的一些但不是所有的实施例。自始至终，相似的数字指的是相似的元件。当前公开的主题可以以许多不同的形式来体现，并且不应当被解释为限于本文中所阐述的实施例；而是提供这些实施例使得本公开将满足适用的法律要求。实际上，受益于前述描述和相关联的附图中呈现的教导，当前公开主题所属领域的技术人员将会想到本文阐述的当前公开主题的许多修改和其他实施例。因此，应当理解，当前公开的主题不限于公开的具体实施例，并且修改和其他实施例旨在包括在所附权利要求的范围内。

在一些实施例中，当前公开的主题提供了用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。即，提供了一种出生点系统，其包括用于接收和处理用于执行新生儿筛查的生化料盒的出生点仪器。此外，诸如便携式智能设备(即，智能手机或平板电脑)的智能显示器与出生点仪器通信，其中智能显示器可以包括新生儿筛查(NBS)移动应用，该应用是用于操作出生点系统的用户界面。此外，提供了一种使用出生点系统的方法。

在一个实施例中，出生点系统和出生点仪器仅支持新生儿生物筛查。然而，在其他实施例中，出生点系统和出生点仪器支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查(例如，新生儿脉搏血氧测量和新生儿听力筛查)。

当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法的一个方面在于其高度便携及易于使用。

当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法的另一个方面在于，生化料盒的液体输送系统特征为倾斜或成角度的水平贮存器模块(HRM)，用于通过重力可靠地分配液体。

现在参考的图1是根据本发明的支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查的出生点平台10的示例的框图。例如，出生点平台10支持生物筛查20和生理筛查30。

生物筛查20可以利用多重测试22。在新生儿筛查项目中，多重测试22指的是同时识别几种化合物的能力。在出生点平台10中，生物筛查20包括对某些生物标记物的筛查。示例生物标记物可以包括但不限于用于检测高胆红素血症的总胆红素(TSB)、6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症(G6PD)、用于检测高氨血症的氨、用于检测GALT缺乏症的1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶(GALT)和用于检测MCAD缺乏症的中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)。

生理筛查30可以包括但不限于新生儿脉搏血氧计32和新生儿听力筛查34。新生儿脉搏血氧仪32是一种被接受的测试，其可提高对严重先天性心脏病(CCHD)的检测。新生儿听力筛查34(又称早期听力检测和干预(EHDI))是指在出院前对每个新生儿进行听力损失的筛查的做法。例如，听脑干反应(ABR)测试和耳声发射(OAE)测试是用于筛查新生儿群体的适当生理措施。两者都是无创的。ABR测试给出了关于用于听力的内耳(耳蜗)和大脑通路的信息。OAE测试可以检测外耳道的阻塞，以及中耳积液的存在和对耳蜗中外毛细胞的损伤。

出生点平台10提供了优于基于实验室的技术的优势在于，它提供了以下能力：(1)处理低容量血液样本，(2)用同一料盒和平台上的一个样本测试多于一个的分析物，(3)在一个平台上运行不同类型的生化测试(酶、比色、免疫测定和核酸测试)，以及(4)在新生儿出院前进行更完整的疾病或疾病风险确定。出生点平台10也不同于传统的护理点生化测定平台，因为它只关注新生儿相关的测试并具有关注新生儿的疾病的测定菜单。

出生点平台10可以经由用于新生儿筛查的出生点系统、出生点仪器、生化料盒和方法来实例化。出生点平台10有可能不仅在美国，而且在其中不存在用于新生儿筛查的基础设施的发展中国家，彻底改变新生儿筛查。将几乎不需要用户培训。此外，出生点仪器可以在不到一小时内经由远程指导来安装。下文参照图2A至图59显示和描述了用于新生儿筛查的出生点系统、出生点仪器、生化料盒和方法的示例的更多细节。

现在参考的图2A和图2B是当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统100、出生点仪器105以及生化料盒200的示例的透视分解图。出生点系统100基于图1的出生点平台10中所示的架构。

即，出生点系统100包括出生点仪器105，其可以机械地和通信地耦合到智能显示器，诸如便携式智能设备190，其中智能设备190可以是用于出生点仪器105的用户界面和网络连接设备。智能设备190可以是例如智能手机或平板设备。出生点系统100还包括生化料盒200。生化料盒200是用于接收从感兴趣的新生儿收集的待处理的样本流体的一次性料盒。生化料盒200可以插入出生点仪器105中进行处理。下文参考图11到图35H显示并描述了生化料盒200的示例的更多细节。

出生点仪器105包括外壳(或主体)110、用于接收生化料盒200的料盒装载台112、用于接收智能设备190的插接站114、以及用于扫描与出生点系统100相关的任何信息(例如，操作员ID信息、料盒ID信息和样本ID信息)的输入读取器(诸如条形码读取器116)。在一个示例中，智能设备190可以物理对接在插接站114中，用于电连接(例如，用于电力和通信)到出生点仪器105。然而，在另一个示例中，智能设备190可以与出生点仪器105保持分离，并与出生点仪器105无线通信，尽管没有电力连接。此外，新生儿筛查(NBS)移动应用192可以存在于智能设备190上，用于操作出生点系统100。

出生点系统100是近出生平台，其可以用于例如(1)一次测试一个或多个婴儿，(2)执行生化测定(酶、比色和免疫测定)，(3)执行听力筛查(使用听脑干反应或光声发射，参见图56和图57)和(4)执行脉搏血氧测试(参见图58和图59)。同样，测试菜单可以包括但不限于对于总胆红素(TSB)、6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症(G6PD)、高氨血症、半乳糖血症和其他紊乱的新生儿测试。

出生点仪器105是一种轻质且便携的设备。出生点仪器105的外壳(或主体)110可以由任何轻质、坚固、耐用材料形成，诸如但不限于模制塑料和金属(例如铝)。出生点仪器105可以是例如从大约7英寸(17.78cm)到大约9英寸(22.86cm)宽；从大约7英寸(17.78cm)到大约10英寸(25.4cm)高；从大约10英寸(25.4cm)到大约12英寸(30.48cm)深。在一个示例中，出生点仪器105大约8英寸(20.32cm)宽、大约9英寸(22.86cm)高、且大约11英寸(27.94cm)深。然而，物理特征的任何变化都是可能的。例如，图2A显示了具有高物理外形的出生点仪器105的示例，而图2B显示了具有较矮物理外形的出生点仪器105的示例。进一步的示例，图3A至图3F分别显示了图2A所示的出生点仪器105的前视图、后视图、顶视图、底视图、左侧视图和右侧视图。

出生点仪器105可以使用电力或使用电池电力操作。同样，出生点仪器105可以具有与智能显示器(诸如智能手机或平板设备(例如智能设备190))接口连接的能力，并且可以具有用于生化测试、脉搏血氧测试和听力筛查的模块。NBS移动应用192可用于例如向相关人员发送结果、提供后续医生的列表、提供培训、执行临床计算(诸如用于胆红素测量的诺模图)、执行疾病的流行病学跟踪等。此外，出生点仪器105包括用于生化筛查的光学检测系统，该系统包括用于1-2组波长的荧光和在约400nm至约800nm的紫外(UV)范围内的吸光度。

生化料盒200可以使用任何生理流体，包括尿液和全血样本。对于生化测试存在两个主要的处理步骤：(1)将样本装载到生化料盒200上，以及(2)将生化料盒200装载到出生点仪器105中。出生点仪器105包括用于管理其操作的处理器或控制器；即运行测定。用于生化测定的总测定时间从样本输入到结果输出大约15分钟。出生点仪器105优选地包括运行每种类型的测试所必须的所有软件。出生点仪器105也优选地被设计成不需要常规维护而坚固耐用。下文参照图4、图5、图6和图7显示和描述了出生点仪器105的部件的更多细节。

现在参照的图4、图5、图6和图7是图2A和图2B的出生点仪器105的各种视图，没有外壳(或主体)110，且从而揭示了其部件的更多细节。例如，出生点仪器105包括条形码读取器116、安装在基板122顶上的两个侧轨120、布置在两个侧轨120之间的主电路板124和下电路板126、布置在电源安装板132上的电源输入端口128和电源组件130、料盒台板134、荧光计安装板138上的一个或更多个荧光计136、光谱仪140、布置在两个侧轨120之间的凸轮142、料盒接合步进电机144、凸轮带和滑轮组件146、步进电机支架152上的步进电机150、弹簧加载适配器154、电机轴156以及电机接合构件158。

条形码读取器116可以是任何标准条形码技术。在出生点仪器105的测试操作期间，条形码读取器116用于捕获诸如操作员ID信息、料盒ID信息和样本ID信息的信息。

侧轨120、基板122和料盒台板134可以是任何坚固的刚性构件，诸如塑料或金属构件。

主电路板124和下电路板126包括用于控制出生点仪器105的整体操作的电子设备。关于可以在主电路板124和下电路板126上实现的功能的示例，参见图36。

出生点仪器105可以用电力或电池电力操作。在一个示例中，出生点仪器105使用电池电力(电池未示出)，因此不使用电力输入端口128。在另一个示例中，出生点仪器105使用DC适配器供电。在这种情况下，电力输入端口128接收DC适配器插头。使用电池电力或DC适配器，DC源为根据需要调节DC输入的电源组件130供应电力，以用于为出生点仪器105的有源部件供电。在又一示例中，使用标准家用AC电压为出生点仪器105供电。在这种情况下，电力输入端口128接收AC插头，且电源组件130执行额外的AC到DC转换功能。

众所周知，荧光计是用于测量荧光强度的仪器，且通常用于生化分析。众所周知，光谱仪是一种用于测量电磁光谱的特定部分上的光的特性的仪器，且通常用于光谱分析以识别材料。因此，荧光计136和光谱仪140用于出生点仪器105中的光学检测。

在出生点仪器105中，当生化料盒200插入料盒装载台112时，生化料盒200的底部基底210的边缘与凸轮142接合。然后，使用料盒接合步进电机144，凸轮142被旋转，以便将生化料盒200拉入并锁定到安全位置。料盒接合步进电机144可以是例如可从OrientalMotor美国公司(北卡罗来纳州夏洛特市)获得的PKP系列2相单轴步进电机(1.8°)之一。料盒接合步进电机144经由凸轮带和滑轮组件146可旋转地耦合到凸轮142。

步进电机150与生化料盒200接合(参见图24A和图24B)，并用于致动生化料盒200内的液体分配机构。步进电机150也可以是例如可从Oriental Motor美国公司获得的PKP系列2相单轴步进电机(1.8°)之一。

前述部件是出生点仪器105的主要部件的示例，尽管不是完整的部件列表。下文参照图36显示和描述了出生点仪器105的部件可以支持的功能的更多细节。

现在参考的图8A和图8B分别是当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的另一个示例的透视图和分解图。在该示例中，出生点系统100包括出生点仪器305、智能设备190和生化料盒200。出生点仪器305包括外壳(或主体)310、用于接收生化料盒200的料盒装载台312和用于接收智能设备190的插接站314。与图2A或图2B所示的出生点仪器105相比，出生点仪器305可以具有稍微不同的尺寸、功能和美学特征。

现在参考的图9A和图9B分别是当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的又一个示例的透视图和分解图。在该示例中，出生点系统100包括出生点仪器405、智能设备190和生化料盒200。出生点仪器405包括外壳(或主体)410、用于接收生化料盒200的料盒装载台412和用于接收智能设备190的插接站414。与图2A或图2B所示的出生点仪器105相比，出生点仪器405可以具有稍微不同的尺寸、功能和美学特征。

现在参考的图10A和图10B分别是当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统和仪器以及生化料盒的再一个示例的透视图和分解图。在该示例中，出生点系统100包括出生点仪器505、智能设备190和生化料盒200。出生点仪器505包括外壳(或主体)510、用于接收生化料盒200的料盒装载台512和用于接收智能设备190的插接站514。与图2A或图2B所示的出生点仪器105相比，出生点仪器505可以具有稍微不同的尺寸、功能和美学特征。

现在参考的图11和图12分别是当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒200的示例的前透视图和后透视图，其中生化料盒200包括数字流体学能力。此外，图13、图14、图15和图16分别显示了图11和图12所示的生化料盒200的侧视图、后视图、顶视图和底视图。

术语“前面”、“后面”、“顶部”、“底部”、“之上”、“之下”和“上”参考生化料盒200的部件的相对位置，诸如生化料盒200的顶部和底部基底或前面和后面基底的相对位置，在整个描述中使用。将认识到，生化料盒200是功能性的，无关它在空间中的取向。

在该示例中，生化料盒200包括被间隙(未示出)分开的底部基底210(例如印刷电路板(PCB))和顶部基底212(例如塑料或玻璃基底)。间隙可包含填料流体，诸如但不限于低粘度油，诸如硅油或十六烷填料流体。在新生儿筛查操作期间，可以在底部基底210和顶部基底212之间的间隙中进行化学反应或测定。

盖子214(例如塑料盖)设置在顶部基底212的顶上。样本输入井216集成到盖子214中。样本输入井216具有装载端口218和用于打开和关闭装载端口218的井帽组件220。盖子214还可以包括某些凹陷或波状区域222。凹陷或波状区域222可以根据生化料盒200内的部件和/或部件布局来定制。

相对于生化料盒200的顶部基底212提供光学接口区域224(参见图12)。当生化料盒200安装在出生点仪器105中时，出生点仪器105的光学检测部件(例如，两个荧光计136和光谱仪140)的位置对应于顶部基底212的光学接口区域224。

卷轴安装特征226(参见图16)设置在顶部基底212中。卷轴安装特征226是用于接收箔卷取卷轴245的通孔(参见图17和图19)。

现在参考的图17至图20是图11和图12的生化料盒200的各种其他视图，其中生化料盒200显示为没有盖子214，从而揭示了其更多细节。即，图17、图18、图19和图20分别显示了生化料盒200的且缺少盖子214的透视图、顶视图、后视图和侧视图。生化料盒200还包括盖衬垫228、水平贮存器模块(HRM)230(其还包括HRM安装板239)、用于保持HRM 230的一对安装柱242、用于在HRM 230内部密封流体的箔条244、用于将箔条244从HRM 230解开的箔卷取卷轴245、能够卡扣配合到顶部基底212的卷轴安装特征226中的卷轴接合特征246(参见图16)，以及贮存器模块捕获特征254(参见图18和图23A)。下文参考图33A到35H显示并描述了HRM 230的更多细节。

现在参考的图21是图11和图12所示的生化料盒200的盖子214的下侧的透视图。盖子214还包括盖边缘248、用于接收样本输入井216的井开口250、以及用于捕获箔卷取卷轴245的顶部的卷轴捕获特征252。

现在参考的图22A是图11和图12中所示的且缺少盖子214的生化料盒200的下侧的透视图。图22B显示了进一步缺少底部基底210的生化料盒200的下侧。在该视图中，揭示了基底衬垫256和反应(或测定)室区域258。反应(或测定)室区域258是底部基底210和顶部基底212之间的间隙。

现在参考的图23A是图11和图12中所示的生化料盒200的顶部基底212相对于底部基底210的透视图。图23B显示了仅生化料盒200的底部基底210。在该视图中，显示了用于支持数字流体能力(即电润湿)的电极配置260和电I/O触点262。在该示例中，当生化料盒200安装在出生点仪器105中时，电I/O触点262电连接到出生点仪器105的主电路板124。此外，在一些示例中，干燥试剂可以设置在电极配置260的反应通道处。

现在参考的图24A和24B分别是出生点仪器105的步进电机150相对于图11和图12所示的生化料盒200的分解图和透视图。即，步进电机150包括电机轴156，且弹簧加载适配器154安装在电机轴156上。弹簧加载适配器154的远端与突出穿过顶部基底212的箔卷取卷轴245的卷轴接合特征246接合。以这种方式，出生点仪器105的步进电机150可用于旋转生化料盒200的箔卷取卷轴245，这又致动HRM 230。

尽管图24A和图24B显示了步进电机穿过生化料盒的下侧接合的配置，但是图25显示了出生点仪器的步进电机穿过生化料盒的顶侧接合的另一配置。在该示例中，卷轴接合特征246位于箔卷取卷轴245的顶侧，并且卷轴接合特征246穿过盖子中的开口突出。步进电机150具有弹簧加载适配器154。然后，电机接合构件158安装在弹簧加载适配器154的远端中。然后，电机接合构件158的远端与箔卷取卷轴245的卷轴接合特征246接合。对于另一个示例，参见图35H。

尽管图11至图23B显示了支持数字流体学的生化料盒200的示例，但是图26至图29B显示了缺少数字流体学能力的用于新生儿筛查的生化料盒200的示例。“缺少数字流体学能力”意味着缺少用于执行电润湿操作的任何电极配置。缺少数字流体学能力，生化料盒200可以是例如流动池。在一个示例中，图26显示了缺少数字流体学能力的生化料盒200的透视图。同样，生化料盒200可以包括底部基底210、顶部基底212、盖子214、样本输入井216、井帽组件220和凹陷或波状区域222。

在另一个示例中，图27和图28分别显示了缺少数字流体学能力的生化料盒200的透视图和顶视图。同样，生化料盒200可以包括底部基底210、顶部基底212、盖子214、样本输入井216、井帽组件220和凹陷或波状区域222。对于进一步的示例，图29A显示了不支持数字流体学的生化料盒200的底部基底210和顶部基底212。另外，图29B显示了不支持数字流体学的生化料盒200的仅底部基底210。在该示例中，底部基底210不存在任何电极配置(例如，图23A的电极配置260)和/或电I/O触点(例如，图23A的电I/O触点262)。在这些示例中，干燥试剂可以设置在底部基底210和/或顶部基底212的表面上。

现在参考的图30A至图32B是可与当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒200一起使用的盖组件的三个其他示例的透视图。每个包括盖子214，盖子214还包括样本输入井216、装载端口218、井帽组件220、凹陷或波状区域222和盖衬垫228。在这三个示例中，整个盖子覆盖区以及凹陷或波状区域222的形状和位置可以不同。

现在参考的图33A和图33B是生化料盒200的HRM 230的示例的各种视图。HRM 230被提供用于保持某些流体，然后将其分配到生化料盒200中。HRM 230包括用于保持第一流体234的第一贮存器232和用于保持第二流体238的第二贮存器236，它们都位于HRM安装板239的顶上。此外，HRM 230具有前表面240，该前表面是围绕第一贮存器232和第二贮存器236的开口的周边区域。前表面240是一旦HRM 230充满流体就被密封的HRM 230的表面。此外，HRM 230不限于仅两个贮存器。HRM 230可以包括任何数量的贮存器。

在该示例中，第一贮存器232大于第二贮存器236。例如，第一贮存器232可以保持大约2mL的流体，而第二贮存器236可以保持大约1mL的流体。此外，在该示例中，HRM 230可以是例如约15mm深、约16mm高和约46mm长。

在具有数字流体学能力的生化料盒200的示例中，第一贮存器232中的第一流体234可以是填料流体，诸如但不限于低粘度油，诸如硅油或十六烷填料流体。第二贮存器236中的第二流体238可以是例如稀释剂，诸如缓冲溶液、液体试剂或水。然而，在不具有数字流体学能力的生化料盒200的示例中，不需要油。因此，第一贮存器232和第二贮存器236都可以填充稀释剂，诸如缓冲溶液、液体试剂或水。

现在参考的图34A是HRM 230的另一个示例的前透视图，并显示了其前面密封表面。在该示例中，HRM 230小于图33A和图33B所示的HRM 230。即，在该示例中，第一贮存器232仍然大于第二贮存器236。然而，第一贮存器232可以保持大约1.2mL的流体，而第二贮存器236可以保持大约0.8mL的流体。此外，在该示例中，HRM 230可以是例如约24mm深、约14mm高和约33mm长。

此外，在图34A所示的HRM 230中，例如，第二贮存器236的周长约为6.325英寸(15.84cm)，并且前表面240具有约0.279平方英寸(1.8平方厘米)的表面积。前表面240的任何部分的宽度(即壁厚)可以是例如大约2mm(78.7密耳)。重要的是具有合适的表面积以确保可靠的密封。可选地，可以在前表面240的边缘周围设置唇缘(未示出)，以便增加用于结合箔条244的表面积。

关于任何HRM 230，HRM 230具有某一分配角度，用于仅通过重力以期望的速率进行最佳分配。例如，图34B显示了HRM 230的截面图并显示了分配角度α。分配角度α在一个示例中可以是从大约13度到大约17度，或在另一示例中是大约15度。同样，HRM 230不限于仅两个贮存器。此外，对于HRM 230内的多个贮存器的相应分配角度α可以相同或可以不同。

HRM 230可以由例如模制塑料形成。例如，HRM 230可以由高密度聚乙烯(HDPE)、环烯烃聚合物(COP)、环烯烃共聚物(COC)或聚丙烯(PP)形成。此外，为了帮助液体通过重力流出HRM 230和/或减少液体的阻塞，(1)第一贮存器232和第二贮存器236内的表面可以涂覆有疏水材料，(2)第一贮存器232和第二贮存器236内的表面可以具有纹理(例如，110μm纹理表面)，和/或(3)少量油(例如，硅油)可以添加到稀释剂(例如，50μL油添加到200μL稀释剂)。

现在参考的图35A至图35H是部署当前公开的用于新生儿筛查的生化料盒200的HRM 230的过程的示例。现在参考图35A，提供了HRM 230。接下来且现在参考图35B，第一贮存器232填充有第一流体234，第二贮存器236填充有第二流体238。接下来且现在参考图35C，用箔条244密封HRM 230。即，箔条244粘附到HRM 230的前表面240。箔条244安装有延伸到一侧的多余长度或尾部。接下来且现在参考图35D，箔条244的多余长度或尾部被折叠回自身上，并越过且超过HRM 230。接下来且现在参考图35E，箔条244的多余长度或尾部附接到箔卷取卷轴245。接下来且现在参考图35F，HRM 230与箔条244和箔卷取卷轴245的组合附接到顶部基底212。接下来且现在参考图35G，O形环247被放置在箔卷取卷轴245的顶上。接下来且现在参考图35H，将盖子214放置在顶部基底212的顶上，从而将箔卷取卷轴245捕获并固定就位。箔条244可以是例如具有低湿蒸汽透过率(MVTR)的铝箔条，使得HRM 230可以长时间保持密封状态而没有损失。此外，箔条244可以是聚对苯二甲酸乙二醇酯(PET)背衬的箔，以用于增加强度。在一个示例中，将箔条244保持到HRM 230的粘合剂是PE250粘合剂。

HRM 230连同其箔条244以及箔卷取卷轴245一起形成生化料盒200的液体输送系统。现在再次参考图24A、图24B、图25和图35A至图35H，生化料盒200关于从HRM 230分配液体的操作如下。当生化料盒200插入出生点仪器105中时，步进电机150与生化料盒200的箔卷取卷轴245接合，并且HRM 230仍然处于密封状态。然后，为了从HRM 230分配液体，启动步进电机150，并且箔条244开始缠绕在箔卷取卷轴245上。在这样做时，第一贮存器232上的箔条244开始慢慢剥掉，从而慢慢释放第一流体234，该流体流入生化料盒200的反应(或测定)室部分。最终，随着步进电机150继续运行，第二贮存器236上的箔条244也被缓慢剥掉，从而缓慢释放第二流体238，该第二流体流入生化料盒200的反应(或测定)室部分。

使用步进电机150，在液体从第一贮存器232释放之后，可以控制从第二贮存器236释放的液体的定时。例如，可能希望油在分配稀释剂之前完全疏开。此外，因为第一贮存器232和第二贮存器236基本上安装在它们的侧面上，所以使用相同的箔条244实现通气和打开。此外，HRM 230的设计减少或完全消除了在分配期间形成气泡的风险。此外，HRM 230的设计减少或完全消除了贮存器的死体积。

为了确保从HRM 230可靠移除箔条244的最佳拉力(例如，最小扭矩)，箔条244的多余长度或尾部通向箔卷取卷轴245的路径基本平行于HRM 230的前表面240的平面。这可以通过将箔卷取卷轴245的外表面布置成基本上与HRM 230的前表面240的平面相切来实现。

现在参考的图36是例如图2A和图2B的出生点仪器105的功能框图的示例。出生点仪器105包括主电路板124。主电路板124包括微控制器610、USB端口612、CAN端口614、加速(accel)MEMS、LED 618、电力I/O 128(例如，电力输入端口128)、阻抗检测器620、互锁和定时器622(例如互锁电路和看门狗定时器)、FPGA 624、SDRAM 626、EEPROM 628、用于驱动具有数字流体学能力的生化料盒200的电润湿控件630、热控件632、用于控制HRM步进电机150的电机1控件634以及用于控制料盒接合步进电机144的电机2控件。

某些其他功能与主电路板124通信，诸如但不限于与光谱仪140相关联的照明器638、两个荧光计136、其他LED 640、某些传感器和加热器642以及某些位置开关646。条形码读取器116也与主电路板124通信。条形码读取器116还包括SVDCIN 648和USB端口650。另外，电源130(例如，电源组件130)向主电路板124和所有其他有源部件提供电力。此外，智能设备190(未示出)可以使用任何有线或无线方式与主电路板124通信。

现在参考的图37至图52是当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统100、出生点仪器105和生化料盒200的图形用户界面(GUI)700的示例。GUI 700包括例如上显示面板710和下显示面板715。上显示面板710用于向用户呈现更多的全局信息和控件，而下显示面板715用于向用户呈现更具体的选择信息和控件。GUI 700可以包括任何标准用户界面控件和显示格式。GUI 700可以显示在智能显示器上，诸如智能设备190。即，GUI 700可以使用智能设备190上的NBS移动应用192来启动。

图37中的GUI 700显示了登录屏幕，通过该登录屏幕，用户可以通过输入用户ID和密码来手动登录。可选地，用户可以通过使用出生点仪器105的条形码读取器116扫描他/她的ID证章来登录。

图38中的GUI 700显示了主页，该主页包括下显示面板715中的对于开放的订单(OPEN ORDER)和关闭的订单(CLOSED ORDER)的选项标签。在图38中，选择了“开放的订单”标签。将呈现显示了患者姓名、订制的测定和订制的日期的列表。

图39中的GUI 700显示了选择了“关闭的订单”标签的主页。同样，将呈现显示了患者姓名、订制的测定和订制的日期的列表。

通过从“开放的订单”列表中选择姓名，可以启动和运行测试。例如，

图40中的GUI 700向用户指示运行新生儿筛查测试的第一步，其是使用出生点仪器105的条形码读取器114扫描所选择生化料盒200上的条形码。此外，患者信息以折叠视图或展开视图显示。

图41中的GUI 700向用户指示运行新生儿筛查测试的下一步，其是将生化料盒200插入出生点仪器105中。再次显示患者信息。

一旦生化料盒200被插入出生点仪器105中，初始化过程开始。图42中的GUI 700显示了初始化过程的状态。再次显示患者信息。

图43中的GUI 700向用户指示运行新生儿筛查测试的下一步，其是使用出生点仪器105的条形码读取器116扫描在保存所选择的患者样本的容器上的条形码。同样，患者信息以折叠视图显示。图44显示了患者信息的展开视图。

图45中的GUI 700向用户指示运行新生儿筛查测试的下一步，其是向生化料盒200添加一定量的患者样本，然后选择“运行测试”按钮来启动测试。再次显示患者信息。

图46中的GUI 700向用户指示对添加的样本量的验证步骤。

图47中的GUI 700向用户指示测试正在运行并显示其状态。例如，剩余的测试时间量可以与完成百分比一起显示。再次显示患者信息。

图48中的GUI 700显示了指示运行测试的状态的另一种方式。即，图48中的GUI700显示了主页，其中可以经由患者姓名旁边的百分比符号和/或经由沿着下显示面板715底部的条来指示进展。

通过从“完成的订单”列表中选择患者，图49中的GUI 700向用户指示测试结果。在一个示例中，可以提供视觉来指示检测到的标记物水平。此外，用户可以选择查看更详细的信息或打印信息。

运行新生儿筛查测试时可能会出现某些错误情况。在一个示例中，图50中的GUI700显示了如果装载到生化料盒200中的样本量不足以执行测试则可以生成的警报。在该示例中，图50中的GUI 700显示“不足量的样本量”警报，并且测试被取消。

图51中的GUI 700显示了可以以其他方式显示警报。例如，全局警报可以显示在上显示面板710中。用户可以选择警报以找到更多信息。可以由用户自行决定呈现和查看多个全局警报。例如，图52中的GUI 700显示了查看全局警报的示例。

当前公开的出生点系统100的GUI 700不限于图37至图52所示的那些视图、设计和信息。这些仅仅是示例性的。GUI 700可以包括任何视图、设计和信息。

现在参考的图53是出生点仪器105的示例的前视图，该出生点仪器105包括作为内置显示器132的智能显示器。出生点系统100的操作且更具体地说是出生点仪器105的操作不限于在智能设备190上使用NBS移动应用192。任何智能显示器都可以与本发明结合使用。例如，在其他实施例中，出生点仪器105具有内置显示器132，其可以是例如触摸屏。显示器132可用于呈现图37至图52的GUI 700中所示的基本相同的信息。因此，在该示例中，出生点系统100中不需要存在智能设备190。

现在参考的图54是使用当前公开的用于新生儿筛查的出生点系统100的方法800的示例的流程图。方法800可包括但不限于下面的步骤。

在步骤810处，启动出生点应用，且用户登录。例如，智能设备190上的NBS移动应用192被启动。然后，使用GUI 700，用户登录，例如图37所示和描述的。

在步骤815处，用户查看主页，该主页显示开放的订单和/或完成的订单。例如，使用GUI 700，用户查看“开放的订单”和/或“完成的订单”，如图38和图39所示和描述的。

在步骤820处，用户从开放的订单视图中选择感兴趣的患者。例如，使用GUI 700，用户从“开放的订单”视图中选择要筛查的患者，如例如图38所示和描述的。

在步骤825处，用户获取并扫描适合于所选择的患者的生化料盒。例如，用户获取适合于所选择的患者的生化料盒200。然后，在如图40所示的GUI 700中的指令的提示下，用户使用出生点仪器105的条形码读取器116扫描生化料盒200的条形码。

在步骤830处，用户将选择的生化料盒插入出生点仪器中。例如，在如图41所示的GUI 700中的指令的提示下，用户将所选择的生化料盒200插入出生点仪器105中。

在步骤835处，用户等待生化料盒初始化。例如，在如图42所示的GUI 700中的指令的提示下，用户等待生化料盒200初始化。

在步骤840处，用户获取并扫描所选择的患者的样本流体的容器。例如，用户获取所选择的患者的样本流体的容器。然后，在如图43和/或图44所示的GUI 700中的指令的提示下，用户使用出生点仪器105的条形码读取器116扫描样本容器上的条形码。在一个示例中，样本容器是移液管。

在步骤845处，用户将所选择的患者的样本流体装载到生化料盒中。例如，在如图45所示的GUI 700中的指令的提示下，用户通过翻转打开的井帽组件220来打开生化料盒200的样本输入井216。然后，用户将一定体积的样本流体吸移至样本输入井216的装载端口218中。例如，用户通过翻转关闭的井帽组件220来关闭生化料盒200的输入井216。

在判定步骤850处，确定生化料盒200中是否存在足够的样本流体。例如，出生点仪器105的仪器执行分析，以确定生化料盒200中存在的样本流体的量。如果存在足量的样本流体，则方法800继续进行到步骤855。然而，如果存在不足量的样本流体，则方法800结束，并且取消测试，例如，如图50所示的GUI 700中所示。

在步骤855处，在出生点仪器105内启动新生儿筛查测试。

在步骤860处，用户监测新生儿筛查测试的进展。例如，测试的进展可以在GUI 700中指示，如图47和图48所示。

在步骤865处，用户查看新生儿筛查测试结果。例如，对于任何完成的测试，用户可以查看测试结果，例如，如图49中的GUI 700所示。此外，在智能设备190上使用NBS移动应用192，任何测试结果都可以被记录并分发给任何授权方。因此，在智能设备190上使用NBS移动应用192，测试结果可以(通过在智能设备190上查看结果)传达给用户以及(通过使用智能设备190分发结果)传达给其他授权方。

现在参考的图55是当前公开的出生点系统100的示例，其包括膝上型计算机作为智能显示器。例如，代替智能设备190，出生点系统100可以使用利用任何有线或无线方式与出生点仪器105通信的膝上型计算机195。在该示例中，膝上型计算机195使用NBS桌面应用192来代替NBS移动应用192。像智能设备190一样，使用膝上型计算机195允许出生点系统100的便携性。

尽管迄今为止参照图2A至图53仅在出生点系统100中描述了生化筛查，但是出生点系统100除了生化筛查之外还可以包括生理筛查。例如且现在参考图56至图59，提供了当前公开的支持生理筛查和生化筛查的出生点系统100的示例。在一个示例中，图56显示了出生点系统100，其包括出生点仪器105、智能设备190和生化料盒200，如前所述。另外，出生点系统100包括新生儿脉搏血氧测量机构900。在该示例中，新生儿脉搏血氧测量机构900与智能设备190直接通信。NBS移动应用192的特征可以包括处理来自/去往新生儿脉搏血氧测量机构900的信息。在另一个示例中，图57显示了一种配置，其中新生儿脉搏血氧测量机构900物理连接到出生点仪器105，而不是智能设备190。在该示例中，出生点仪器105将来自新生儿脉搏血氧测量机构900的信息传递到智能设备190上的NBS移动应用192以进行处理。

在又一个示例中，图58显示了出生点系统100，其包括出生点仪器105、智能设备190和生化料盒200，如前所述。另外，出生点系统100包括新生儿听力筛查机构910。在该示例中，新生儿听力筛查机构910与智能设备190直接通信。NBS移动应用192的特征可以包括处理来自/去往新生儿听力筛查机构910的信息。在又一个示例中，图59显示了一种配置，其中新生儿听力筛查机构910物理连接到出生点仪器105，而不是智能设备190。在该示例中，出生点仪器105将来自新生儿听力筛查机构910的信息传递到智能设备190上的NBS移动应用192以进行处理。

遵循长期存在的专利法惯例，术语“一(a)”、“一(an)”和“该(the)”在本申请(包括权利要求)中使用时指的是“一个或更多个”。因此，例如，对“一个主题”的引用包括多个主题，除非上下文明显相反(例如，多个主题)，等等。

在本说明书和权利要求书中，术语“包括(comprise)”、“包括(comprises)”和“包括(comprising)”以非排他性的意义使用，除非上下文另有要求。同样，术语“包括(include)”及其语法变型旨在是非限制性的，使得列表中的项目的记载不排除可以被替换或添加到所列项目中的其他类似项目。

为了本说明书和所附权利要求的目的，除非另有说明，表示说明书和权利要求中使用的数量、尺寸、维度、比例、形状、配方、参数、百分比、数量、特性和其他数值的所有数字都应理解为在所有情况下都被术语“大约”修饰，即使术语“大约”可能没有明确地与值、数量或范围一起出现。因此，除非相反指示，否则以下说明书和所附权利要求中阐述的数值参数不是并且不需要精确，而是可以是近似的和/或根据需要更大或更小，反映公差、转换系数、舍入、测量误差等以及本领域技术人员已知的其他因素，这取决于通过当前公开的主题寻求获得的期望特性。例如，术语“大约”在指一个值时可以意味着包含在一些实施例中±100％、在一些实施例中±50％、在一些实施例中±20％、在一些实施例中±10％、在一些实施例中±5％、在一些实施例中±1％、在一些实施例中±0.5％以及在一些实施例中±0.1％的偏离指定量的变化，因为这种变化适合于实施所公开的方法或采用所公开的组合物。

此外，术语“大约”在与一个或更多个数字或数值范围结合使用时应理解为指所有这些数字，包括一个范围内的所有数字，并通过将边界延伸到上述数值之上和之下来修改该范围。端点对数值范围的记载包括该范围内包含的所有数字(例如整数，包括其分数)(例如，1至5的记载包括1、2、3、4和5，以及其分数，例如1.5、2.25、3.75、4.1等)，以及该范围内的任何范围。

尽管为了清楚理解的目的，已经通过图示和示例的方式详细描述了前述主题，但是本领域技术人员将理解，可以在所附权利要求的范围内实施某些改变和修改。

Claims (59)

1.一种用于新生儿筛查的出生点测试系统，包括：

出生点仪器，其用于处理新生儿的样本流体；

智能显示器，其通信地耦合到所述出生点仪器以提供用户界面并操作所述出生点仪器；和

生化料盒，其用于接收待处理的样本流体；

其中，所述生化料盒插入所述出生点仪器中用于处理所述样本流体，并且其中所述智能显示器传达所处理的样本流体的结果。

2.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒是一次性的。

3.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述出生点仪器是便携式的。

4.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器是便携式智能设备或膝上型计算机。

5.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统仅支持新生儿生物筛查。

6.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查。

7.根据权利要求6所述的出生点测试系统，其中，所述系统还包括脉搏血氧测量机构。

8.根据权利要求6或7所述的出生点测试系统，其中，所述系统还包括听力筛查机构。

9.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统支持多重测试。

10.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统能够用所述生化料盒上的单个样本流体测试多个分析物。

11.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述出生点仪器执行多种类型的生化测试。

12.根据权利要求11所述的出生点测试系统，其中，所述多种类型的生化测试包括酶测试、比色测试、免疫测定测试和/或核酸测试。

13.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统执行对生物标记物的筛查。

14.根据权利要求13所述的出生点测试系统，其中，所述生物标记物包括总胆红素、氨和/或中链酰基辅酶A脱氢酶。

15.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器包括新生儿筛查移动应用，以与用户进行接口连接并操作所述出生点仪器。

16.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器是内置于所述出生点仪器中的显示器。

17.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒包括成角度的用于保持液体的水平贮存器模块。

18.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒包括光学接口区域，当所述生化料盒插入所述出生点仪器时，所述光学接口区域对应于所述出生点仪器的光学检测器。

19.一种用于处理样本流体的出生点仪器，包括：

外壳；

装载台，其用于接收具有样本流体的生化料盒；

智能显示器，其与用户进行接口连接；

输入读取器；和

生化测试模块，其包括用于测试测定的处理器；

其中，所述智能显示器提供来自所述测试测定的结果。

20.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述外壳包括基板、安装在所述基板上的第一侧轨和第二侧轨、布置在所述侧轨之间的控制所述出生点仪器的操作的电路板、布置在所述侧轨之间的凸轮、料盒接合步进电机、凸轮带和滑轮组件以及用于致动所述生化料盒的所述样本流体的分配的电机组件。

21.根据权利要求20所述的出生点仪器，其中，所述电机组件还包括步进电机支架上的步进电机、弹簧加载适配器、电机轴和电机接合构件。

22.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述外壳包括电力输入端口和布置在电源安装板上的电源组件。

23.根据权利要求19所述的出生点仪器，还包括荧光计和/或光谱仪。

24.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器是智能设备，并且所述出生点仪器还包括电连接到所述智能设备的插接站。

25.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器是智能设备，并且所述出生点仪器与所述智能设备无线通信。

26.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器包括软件应用，所述软件应用与用户进行接口连接且允许用户将结果传达给相关人员、提供后续信息、提供针对所述仪器的使用的培训、执行临床计算和/或执行疾病的流行病学跟踪。

27.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述输入读取器是条形码读取器。

28.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述输入读取器扫描新生儿识别信息。

29.根据权利要求19所述的出生点仪器，还包括光学检测器。

30.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器是便携式的。

31.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器还包括脉搏血氧测量模块。

32.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器还包括听力筛查模块。

33.一种用于新生儿筛查的生化料盒，包括：

底部基底；

顶部基底，其与所述底部基底通过间隙隔开；

盖子，其邻近所述顶部基底定位；和

样本输入井，其具有装载端口和用于打开和关闭所述装载端口的井帽组件；

其中，所述样本输入井用于收集新生儿测试流体，并且所述生化料盒用于插入新生儿筛查仪器中进行测试。

34.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述样本输入井集成到所述盖子中。

35.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述盖子包括波状区域。

36.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述间隙是测定室。

37.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述样本输入井是水平贮存器模块，并且所述生化料盒还包括盖衬垫、水平贮存器模块安装板和用于保持所述水平贮存器模块的安装柱。

38.根据权利要求37所述的生化料盒，其中，所述井帽组件包括用于密封所述水平贮存器模块内部的流体的箔条，并且所述生化料盒还包括用于将所述箔条从所述水平贮存器模块上解开的卷取卷轴、固定到所述顶部基底的卷轴接合特征以及贮存器模块捕获特征。

39.根据权利要求37所述的生化料盒，其中，所述水平贮存器模块包括用于容纳第一样本流体的第一贮存器和用于容纳第二样本流体的第二贮存器。

40.根据权利要求39所述的生化料盒，其中，所述贮存器是成角度的。

41.根据权利要求40所述的生化料盒，其中，所述贮存器成13度到17度的角度。

42.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述料盒支持数字微流体。

43.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述料盒不支持数字微流体。

44.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述新生儿测试流体是尿液和/或血液。

45.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述底部基底是印刷电路板。

46.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，在所述底部基底和所述顶部基底之间的所述间隙包括填料流体。

47.一种用于新生儿筛查的方法，包括以下步骤：

提供出生点测试系统，所述出生点测试系统包括：

出生点仪器，其用于处理样本流体；

智能显示器，其与所述出生点仪器接口连接；和

生化料盒，其具有用于接收样本流体以进行处理的贮存器；

向所述测试系统提供识别信息；

将样本流体装载到所述生化料盒的所述贮存器中；

在装载样本流体后密封所述生化料盒的贮存器；

将所述生化料盒装载到所述出生点仪器中；

将所述样本流体释放到所述生化料盒的测定中进行处理；

通过所述出生点仪器处理所述样本流体；

与所述智能显示器接口连接以获得所处理的样本流体的结果；和

传达所述结果。

48.根据权利要求47所述的用于新生儿筛查的方法，还包括以下步骤：提供箔条，用于在装载样本流体之后密封所述生化料盒的所述贮存器；在所述生化料盒上提供固定所述箔条的一部分的箔卷取卷轴；提供与所述箔卷取卷轴接合的步进电机；在将所述生化料盒装载到所述出生点仪器之后启动所述步进电机；和在启动所述步进电机之后从所述贮存器开封所述箔条以允许释放所述样本流体。

49.根据权利要求47所述的用于新生儿筛查的方法，其中，所述生化料盒的所述贮存器包括第一贮存器和第二贮存器。

50.根据权利要求49所述的用于新生儿筛查的方法，还包括以下步骤：在用第一和第二各自的样本流体装载两个贮存器之后，提供用于密封所述生化料盒的第一贮存器和第二贮存器的箔条；在所述生化料盒上提供固定所述箔条的一部分的箔卷取卷轴；提供与所述箔卷取卷轴接合的步进电机；在将所述生化料盒装载到所述出生点仪器中之后，启动所述步进电机；在启动所述步进电机之后从所述第一贮存器开封所述箔条，以允许释放所述第一贮存器中的所述第一样本流体；以及，在开封所述第一贮存器之后从所述第二贮存器开封所述箔条，以允许释放所述第二贮存器中的所述第二样本流体。

51.一种用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，包括以下步骤：

提供具有出生点新生儿筛查软件应用的智能显示器，其中，所述智能显示器与出生点测试系统通信，所述出生点测试系统包括用于处理样本流体的出生点仪器和用于接收样本流体以进行处理的生化料盒；

登录所述智能显示器的软件应用；

通过选择开放的订单与所述智能显示器接口连接；

扫描所述生化料盒上的样本流体标识符；

将含有样本流体的所述生化料盒插入所述出生点测试仪器中；

与所述智能显示器接口连接以初始化所述生化料盒的处理；

验证用于所述生化料盒的处理的足够的流体样本；

通过所述出生点测试仪器处理所述样本流体；

监测所述智能显示器以确定所述样本流体的处理的状态；和

查看所处理的样本流体的测试结果。

52.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，其中，登录所述智能显示器的步骤通过手动输入用户ID和密码和/或通过使用条形码读取器扫描凭证来完成。

53.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，其中，所述样本流体标识符是条形码读取器。

54.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，还包括输入样本流体识别信息以在所述智能显示器的软件应用中创建开放的订单的步骤。

55.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，还包括使用所述生化料盒从新生儿收集样本流体的步骤。

56.根据权利要求55所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，其中，使用所述生化料盒从新生儿收集样本流体的步骤发生在扫描所述生化料盒上的样本流体标识符的步骤之后，以及在将包含样本流体的生化料盒插入所述出生点测试仪器的步骤之前。

57.根据权利要求55所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，其中，从新生儿收集样本流体的步骤包括以下步骤：移除所述生化料盒中的输入井的盖子、插入一定体积的样本流体，以及密封所述输入井。

58.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，还包括分发所述测试结果的步骤。

59.根据权利要求51所述的用于使用出生点新生儿筛查系统的方法，还包括与所述智能显示器的软件应用接口连接以查看先前的运行测试结果的步骤。