CH649218A5 - Composizione farmaceutica comprendente gamma butirrobetaina per il trattamento di sindromi da carenze di carnitina. - Google Patents

Composizione farmaceutica comprendente gamma butirrobetaina per il trattamento di sindromi da carenze di carnitina. Download PDF

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CH649218A5
CH649218A5 CH31/82A CH3182A CH649218A5 CH 649218 A5 CH649218 A5 CH 649218A5 CH 31/82 A CH31/82 A CH 31/82A CH 3182 A CH3182 A CH 3182A CH 649218 A5 CH649218 A5 CH 649218A5
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Description

La presente invenzione riguarda una composizione farmaceutica comprendente gamma butirrobetaina per la cura di pazienti presentanti sindromi da carenze sistemiche e muscolari di L-carnitina, che in seguito verranno per semplicità indicate con il termine «sindromi da carenza di car-nitina».
La gamma butirrobetaina, (CH3)3N-CH2-CH2-CH2--COOH, non è mai stata precedentemente utilizzata quale agente terapeutico.
La gamma butirrobetaina è il precursore della L-carnitina nella biosintesi di quest'ultima. Infatti le ricerche condotte durante gli ultimi anni hanno consentito di accertare definitivamente che la via biosintetica della carnitina è la seguente:
H3N+-CH2-CH2-CH2-CH2-CH-COO_ lisina (legata alle proteine)
lisina metil transferasi di carnitina estremamente basso nei muscoli dello scheletro ed una ridotta ossidazione in vitro degli acidi grassi da parte della muscolatura di una giovane donna (24 anni) affetta da una insoluta forma di miopatia da accumulo lipi-5 dico.
Nel 1975, Karpati et al (Neurology 25: 16-24, January 1975) descrivono il caso di un bambino undicenne affetto da carenza sistemica di carnitina. A causa di un insufficiente sviluppo muscolare, il bambino poteva camminare solo io lentamente, non era in grado di correre, di saltare o di giocare normalmente. Sia il peso che la statura erano nettamente inferiori alla norma. Il tessuto muscolare venne studiato al microscopio elettronico, rivelando due tipi di cellule muscolari, uno normale ed uno anormale. Quest'ultimo 15 era caratterizzato dalla presenza di un eccesso di inclusioni lipidiche e di mitocondri di forma irregolare. Il bambino venne sottoposto a somministrazione di DL-carnitina (2 grammi al giorno) per 5 mesi. I livelli di carnitina nel tessuto muscolare, nel fegato e nel plasma del paziente dei ge-20 nitori sono riassunti nella tabella che segue.
Livelli di carnitina
S-adenosilmetionina
25
30
Plasma
(nanomoli/ml)
Muscolo Fegato (nanomoli/mg di proteina non-collagena)
NHS
(CH3)3N+-CH2-CH2-CH2-CH2-CH-COO- 6-N trimetilisina 35
Paziente
A
7,9
0,50
0,73
B
19,4
C
57,0
0,48
1,02
Madre
32,8
13,24
Padre
33,4
18,35
NH3+
(CH3)3N+-CH2-CH2-CH2-CH-CH-COO~ trimetil 3-idrossi-lisina
OH
(CH3)3N+-CH2-CH2-CH2-COO-idrossilasi
(CH3)3N+-CH2-CH-CH2-COO-
I
OH
4 trimetilammino bu-tirrato
(gamma butirrobetaina)
carnitina
La sintesi chimica della gamma butirrobetaina è ben nota.
Un metodo per produrre la gamma butirrobetaina è ad esempio descritto in Can. J. Chem. 54 (1976) 3310-3311. Gli insegnamenti di questo articolo sono incorporati nel presente contesto per riferimento.
La scoperta che la carenza di L-carnitina provoca, particolarmente in soggetti giovani, un quadro patologico di notevole gravità è relativamente recente. È infatti sono nel 1973 che Engel e Angelini (Engel AG, Angelini C: Carniti-ne deficiency of human skeletal muscle associated with lipid Storage myopathy: A new syndrome. Science 179: 899-902, 1973; Engel AG, Angelini C, Nelson AR: Identification of carnitine deficiency as a cause of human lipid Storage myopathy. In Milhorat AT (Editor): Exploratory concepts: II Control mechanisms in development and function of muscle. Amsterdam, Excerpta Medica) rilevano un livello
A: dopo dieta regolare. B: dopo dieta ad alto tenore di carne e pesce. C: dopo 5 mesi di somministrazione di carnitina.
40 Si rileva che prima della somministrazione di carnitina il tessuto muscolare del paziente conteneva solo tracce di carnitina, mentre nel plasma e nel fegato il livello di carnitina era ridotto a circa il 12% del valore medio.
Entro due settimane dall'inizio della terapia con carni-45 tina, il paziente mostrava dei miglioramenti nella resistenza agli esercizi fisici, forza muscolare, senso generale di benessere ed appetito. Dopo cinque mesi di terapia con D,L-carnitina i parametri precedenti risultavano tutti ulteriormente migliorati, e il paziente era stato in grado di riprendere 50 le normali attività scolastiche e ricreative. Tuttavia, mentre il livello plasmatico di carnitina era diventato normale, e i livelli di carnitina nel tessuto muscolare e nel fegato risultavano inalterati e la sua massa muscolare era solo leggermente aumentata.
55 Gli autori, dopo aver rilevato che «la normale conversione della gamma butirrobetaina in carnitina in vitro da parte del fegato del paziente sembra escludere un difetto nello stadio finale della biosintesi. Una insufficienza in uno qualsiasi degli stadi precedenti della biosintesi della carni-60 tina sarebbe tuttavia ancora possibile», concludono che «un difetto primario nella biosintesi accoppiato ad un difetto secondario nella capacità di immagazzinamento o trasporto, portebbe spiegare tutti i risultati dello studio» (concentrazione plasmatica e nel fegato marcamente ridotta prima del-65 la somministrazione di carnitina; concentrazione nel tessuto muscolare e nel fegato non aumentate anche dopo 5 mesi di somministrazione di carnitina e ciò nonostante la normalizzazione nel livello ematico di carnitina).
Infine, molto recentemente A. G. Engel in Possible cause and effects of Carnitine deficiency in man: Carnitine Bio-synthesis, metabolism and function. R. A. Frenkel and J. D. Me. Garry (ed.) Academic Press, N. Y, 1980, avanza l'ipotesi che «qualora nell'uomo i reni fossero principalmente responsabili della sintesi della gamma butirrobetaina e il ruolo principale del fegato fosse quello di idrossilare questo composto in carnitina, allora un difettoso uptake cellulare della gamma butirrobetaina potrebbe provocare una carenza sistemica di carnitina». Anche sulla base dell'ipotesi avanzata da questo autore non sembrerebbe che la somministrazione di gamma butirrobetaina potrebbe migliorare l'uptake di questa sostanza e provocare una normalizzazione del livello di carnitina nel tessuto muscolare in pazienti presentanti sindromi da carenza di carnitina.
È stato ora scoperto (e ciò costituisce il presupposto della presente invenzione) che le sindromi da carenza di L-carnitina sono provocate da una insufficiente biosintesi nei muscoli scheletrici e nel miocardio della gamma butirrobetaina (immediato precursore della L-carnitina nella biosintesi di quest'ultimo composto), non della 6-N trimetil--lisina o della trimetil 3-idrossilisina, composti che si formano dalla lisina negli stadi precedenti della biosintesi.
È stato inodtre sorprendentemente scoperto che la somministrazione di gamma butirrobetaina a pazienti presentanti sindrome da carenza di L-carnitina (il cui fegato e reni conservano, come noto, la capacità di convertire la gamma butirrobetaina in L-camitina) consente di riportare ai valori di norma dopo un certo periodo di trattamento non solo i livelli ematici di L-carnitina, ma anche i livelli tissutali, particolarmente quelli dei muscoli scheletrci.
L'essenza della presente invenzione è, pertanto, una forma d'impiego della gamma butirrobetaina quale agente terapeutico nel trattamento di pazienti presentanti sindromi da carenza di L-carnitina.
Più particolarmente, costituisce l'oggetto della presente invenzione una composizione farmaceutica somministrabile per via orale o parenterale per il trattamento di pazienti presentanti sindromi da carenza di L-carnitina, comprendente una quantità terapeuticamente efficace di gamma butirrobetaina e un eccipiente farmacologicamente accettabile. Tale composizione farmaceutica comprenderà, quando in 5 forma di dosaggio unitario, da circa 25 a circa 1000 mg di gamma butirrobetaina.
Tale quantità terapeuticamente efficace di gamma butirrobetaina verrà scelta in modo da essere sufficiente a produrre biosinteticamente in detti pazienti una quantità di io L-carnitina corrispondente ai livelli ematici e tissutali di norma.
In pratica di somministreranno per via orale o parenterale circa 2-20 mg di gamma butirrobetaina / Kg di peso corporeo / giorno, sebbene dosi minori o maggiori di quel-15 le indicate potranno venir somministrate in base al discernimento del medico curante in base all'età, peso, condizioni generali e quadro patologico del paziente trattato.
La gamma butirrobetaina viene formulata in qualsiasi delle usuali forme farmaceutiche adatte alla somministra-20 zione orale o parenterale che vengono preparate mediante procedure convenzonali, ben noti agli esperti di queste tecniche. Queste forme comprendono forme di dosaggio unitario orale, sia solide che liquide, come ad esempio pastiglie, capsule, soluzioni, sciroppi e simili e forme iniettabili 25 quali ad esempio soluzioni sterili per ampolle e fiale.
L'impiego della gamma butirrobetaina nel trattamento delle sindromi da carenza di L-carnitina presenta un ulteriore vantaggio, di notevole importanza economica, nei confronti della L-carnitina oltre al già menzionato effetto di ri-30 pristinare anche nel tessuto muscolare i valori di norma di L-carnitina. Infatti, la preparazione industriale della gamma butirrobetaina è meno complicata e costosa di quella della L-carnitina. La preparazione della L-carnitina richiede la risoluzione negli antipodi ottici della miscela racemica 35 che si ottiene inevitabilmente nella sintesi chimica della carnitina, mentre i procedimenti enzimatici finora proposti non sono ancora soddisfacenti, particolarmente quando applicati su scala industriale.

Claims (2)

649218 2 RIVENDICAZIONI
1. Composizione farmaceutica somministrabile per via orale o parenterale per il trattamento di pazienti presentanti sindromi di carenza di L-carnitina, comprendente una quantità terapeuticamente efficace di gamma butirrobetaina e un eccipiente farmacologicamente accettabile.
2. Composizione farmaceutica secondo la rivendicazione 1, in forma di dosaggio unitario, comprendente da circa 25 a circa 1000 mg di gamma butirrobetaina.
CH31/82A 1981-01-06 1982-01-05 Composizione farmaceutica comprendente gamma butirrobetaina per il trattamento di sindromi da carenze di carnitina. CH649218A5 (it)

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