TR201810530T4 - Genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için nükleik asitlerin varyete sayımı. - Google Patents

Genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için nükleik asitlerin varyete sayımı. Download PDF

Info

Publication number
TR201810530T4
TR201810530T4 TR2018/10530T TR201810530T TR201810530T4 TR 201810530 T4 TR201810530 T4 TR 201810530T4 TR 2018/10530 T TR2018/10530 T TR 2018/10530T TR 201810530 T TR201810530 T TR 201810530T TR 201810530 T4 TR201810530 T4 TR 201810530T4
Authority
TR
Turkey
Prior art keywords
nucleic acid
genome
region
acid molecules
labeled nucleic
Prior art date
Application number
TR2018/10530T
Other languages
English (en)
Inventor
Hicks James
Navin Nicholas
Troge Jennifer
Wang Zihua
Wigler Michael
Original Assignee
Cold Spring Harbor Laboratory
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Family has litigation
First worldwide family litigation filed litigation Critical https://patents.darts-ip.com/?family=45975922&utm_source=google_patent&utm_medium=platform_link&utm_campaign=public_patent_search&patent=TR201810530(T4) "Global patent litigation dataset” by Darts-ip is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Application filed by Cold Spring Harbor Laboratory filed Critical Cold Spring Harbor Laboratory
Publication of TR201810530T4 publication Critical patent/TR201810530T4/tr

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • C12Q1/6874—Methods for sequencing involving nucleic acid arrays, e.g. sequencing by hybridisation
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813—Hybridisation assays
    • C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • C12Q1/683—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism involving restriction enzymes, e.g. restriction fragment length polymorphism [RFLP]
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6881—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for tissue or cell typing, e.g. human leukocyte antigen [HLA] probes
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C12Q1/6886—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00—ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Oncology (AREA)
  • Hospice & Palliative Care (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Saccharide Compounds (AREA)
  • Management, Administration, Business Operations System, And Electronic Commerce (AREA)

Abstract

Genomik materyalden, amplifikasyon bozulmasından etkilenmemiş genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için bir yöntem olup, genomik materyalden segmentlerin elde edilmesini, etiketlenmiş nükleik asit molekülleri oluşturmak için segmentlerin büyük ölçüde eşsiz nükleik asit etiketleriyle etiketlenmesini, öyle ki, eşsiz etiketlenmiş her bir nükleik asit molekülünün genomik materyalden bir segmenti ve bir etiketi içermesini, etiketlenmiş nükleik asit moleküllerinin polimeraz zincir reaksiyonuyla (PCR) amplifikasyona tabi tutulmasını, PCR reaksiyonunun ürününü sekanslamak suretiyle etiketle bağlantılı sekans okumalarının oluşturulmasını; genomik materyalin bir segmentine karşılık gelen her bir etiket bağlantılı sekans okumasının alt-sekansını genomdaki bir konuma haritalamak suretiyle, etiketlenmiş her bir nükleik asit molekülünün genomik materyalle bağlantılı bir genom üzerindeki bir konuma atanmasını ve genom üzerinde aynı konuma atanmış olan farklı bir etikete sahip etiketlenmiş nükleik asit moleküllerinin sayısının hesaplanmasını, böylece amplifikasyon bozulmasından etkilenmemiş genomik kopya sayısı bilgisinin elde edilmesini içerir.

Description

Tarifname içerisinde atifta bulunulan patent dökümanlari: Tarifnamede belirtilen patentlestirilmemis literatür: SARKIS GJ ; GERSTEIN MB ; TARTARO KR ; PLANT RN et al. Assessment of whole genome amplification-induced bias through high-throughput, massively parallel whole genoine sequencing.
BMC Genomics, 2006, vol. 7, 216 [0190] heterozygosity, and DNA sequence analysis of single cells. PNAS., 1999, 0 STOECKLEIN, N. et al. SCOMP Is Superior to Degenerated Oligonucleotide Primed-Polymerase Chain Reaction for Global mplification of Minute Amounts of DNA from Microdissected Archival Tissue Samples. American Journal of . DE BAETSELIER P; ROOS E; BRYS L ; REMELS L ; GOBERT M properties following somatic hybridization with normal cells. Cancer Metastasis Rev., 1984, vol. 3 (1), 5-24 o DUELLI DM ; PADILLA-NASH HM ; BERMAN D ; MURPHY KM ; RIED T ; LAZEBNIK Y. A virus causes cancer by inducing massive chromosomal instability through cell fusion. Curr Biol., 2007, vol. 17 (5), 431-7 [0190] ° JORGENSEN HF ; ADIE K ; CHAUBERT P ; BIRD AP.
Engineering a hi gh-affinity methyl- CpG-binding protein. Nucleic Acids . MEEHAN RR ; LEWIS JD ; BIRD AP. Characterization of MeCP2, a o PARAMESWARAN et al. A pyrosequencing-tailored nucleotide barcode design unveils opportunities for large-scale sample multiplexing.
Nucleic Acids Research, 2007, vol. 35 (19), e130[0190] - EID et al. Real-Time DNA Sequencing from Single Polymerase Molecules. Science, 2009, vol. 323, o NAVIN N ; KRASNITZ A ; RODGERS L ; COOK K ; METH J ; KENDALL J et al. lnferring tumor progression from genomic heterogeneity. Genome o FISHER B ; REDMOND CK ; FISHER ER. Evolution of knowledge related to breast cancer heterogeneity: a 25 -year retrospective. J Clin Oncol, o LANGMEAD B ; TRAPNELL C ; of short DNA sequences to the human genome. Genome Biol., 2009, vol. 10 (3), R25 [0190] ° SAITOU N ; NEI M. The neighbor- joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees. o MINER B.E. ; STOGER, R.J. ; BURDEN, A.F. ; LAIRD, C.D. ; detect redundancy and contamination in hairpin-bisulfite PCR. Nucleic Acids vertebrate DNA binding protein With affinity for methylated DNA. Nucleic 0 HUANG J. ; PANG J. ; WATANABE T. ; NG HK; OHGAKI H. Whole genome amplification for array comparative genomic hybridization using DNA cxtracted from formalin-fixed, paraffin- embedded histological sections. J Mol Diagn., March 2009, vol. 11 (2), !09-16 [0190] o TALSETH-PALMER BA ; BOWDEN NA ; HILL A ; MELDRUM C ; SCOTT RJ. Whole genome amplification and its impact on CGH array profiles. BMC Res Notes., ° HODGES E ; SMITH AD ; KENDALL .i ; XUAN Z; RAVI K; ROOKS M ; ZHANG MQ ; YE K ; BHATTACHARJEE A ; BRIZUELA L. High definition profiling of mammalian DNA methylation by array capture and single molecule bisulfite sequencing. Genoine Res., September SMITH SW; MIDDLE CM; RODESCH MJ ; ALBERT TJ ; HANNON GJ. Genome-Wide in situ exon capture for selective resequencing. Nat Genet., December - MCCLOSKEY M.L. ; STOGER, R.
Encoding PCR Products With Batch-stamps and Barcodes. Biochem.
SEKILLERDEKI YAZILARIN ANLAMLARI A = Hücre Lizi B : Phi 29 Budamasi C = Primer Baglama D = Genomik Sekanslama E = Polimerlesme F = Sl nükleaz sindirimi G = Tek Hücre H = Milyon Hücre L : chr19 metile edilmemis 86 M : SSTR4 Soniatostin Reseptörü N = Sekans sayiinina (turuncu) kiyasla mikrodizi (gri) O : segment P = solexa kutu orani R = solexa segmenti T : Mutlak Konum U = Seri DNA V : eslenmis okumaya uzaklik Y = okuma derinligi Z = DNA fragmantasyonu ve amplifikasyonu Al = Restriksiyon sindirimi Bl = PCR Adaptör Barkod l”i Ligate Et Cl = PCR Amplifikasyonu Dl = Barkodlu Tümör Hücresini Havuzla El = SOLEXA Sekanslama Fl = birçok tek tümör hücresinin tam genom kopya sayisi analizi Gl = RepSeq Barkodlama Hl = RepSeq Barkod Kutu Verileri 11 = Kutu J 1 = Barkod l Ana Kopya Numarasi Kl = Barkod 2 Ana Kopya Numarasi Ll = Barkod 3 Ana Kopya Numarasi M1 = Barkod Nl = Kroinozom 01 = Moleküler Varyete Etiket Sayimi Rl = Terminal Transferaz Sl = Erit, Primer Ekle, Tavla Tl = Polimeraz Ul = Havuzla, Temizle, Terminal Transferaz Vl : Primer Ekle, Tavla Yl : PrA, PrB Ekle Zl = Sekansla A2 = O-inci dereceden türev zincirler B2 = l-inci dereceden türev zincirler C2 : 2-inci dereceden türev zincirler D2 = Restriksiyon enzimiyle kes F2 : primer A Ekle, anneal G2 = DNA ligazla Etiketle H2 = Numunelerin havuzlanmasi 12 = primer B Ekle, denatüre et, tavla J2 : 3°-5° düzeltmeyle birlikte polimeraz K2 : Temizleme L2 = PrA ve PrB Ekle, denatüre, tavla M2 = Kütüphane hazirlama N2 = Kütüphane 02 : Sekanslama P2 = Urün R2 = Adim 82 : Ileri primer ekle, denatüre et, tavla TZ = DNA Polimeraz (seçenek: numunelerin havuzlanmasi) U2 = Serbest ileri primerleri uzaklastirmak için ekzonükleaz I islemi, ters primer ekle, denatüre et, tavla V2 : DNA Polimeraz Y2 : Serbest ters primerleri uzaklastirmak için ekzonükleaz I islemi, evrensel primerler ekle, denatüre et, tavla ZZ : kutu etiket orani A3 = kutu okuma orani B3 = kutu etiket segmenti C3 = kutu okuma segmenti N 155% M1 IN.

Claims (16)

    ISTEMLER
  1. l. Genomik materyalden, amplifikasyon bozulmasindan etkilenmeinis genoinik kopya sayisi bilgisi elde etmek için bir yöntem olup, bu yöntem su adimlari içerir: a) genoinik materyalden segmentlerin elde edilmesi; b) essiz etiketlenmis nükleik asit molekülleri olusturmak için segmentlerin nükleik asit etiketleriyle etiketlenmesi, öyle ki, essiz etiketlenmis her bir nükleik asit molekülünün (a) adimindaki genomik materyalden bir segmenti ve bir etiketi içermesi; c) etiketlenmis nükleik asit moleküllerinin polimeraz zincir reaksiyonuyla (PCR) amplifikasyona tabi tutulmasi; d) adim (c) ürününü sekanslamak suretiyle etiketle baglantili sekans okumalarinin olusturulmasi; e) genomik materyalin bir segmentine karsilik gelen her bir etiket baglantili sekans okumasinin alt-sekansini genomdaki bir konuma haritalamak suretiyle, etiketlenmis her bir nükleik asit molekülünün genomik materyalle baglantili bir genom üzerindeki bir konuma atanmasi ve f) genom üzerinde ayni konuma atanmis olan farkli bir etikete sahip etiketlenmis nükleik asit moleküllerinin sayisinin hesaplanmasi, böylece amplifikasyon bozulmasindan etkileninemis genoinik kopya sayisi bilgisinin elde edilmesi.
  2. 2. Istem l°in yöntemi olup, ilaveten, genom üzerinde birden çok konum içeren bir genom bölgesinin genoinik kopya sayisinin, (f) adiminda o bölge için elde edilen en yüksek konum sayisinin bölgenin k0pya sayisi olarak atanmasi suretiyle tahmin edilmesini içerir.
  3. 3. Istem l°in yöntemi olup, ilaveten, (f) adiminda genomdaki bir konum için elde edilen sayim degerinin, ayni konum için bir referans numuneden elde edilen sayim degeriyle karsilastirilmasini, böylece konum için bir bagi] genoinik kopya sayisinin tahmin edilmesini
  4. 4. Istem l”in yöntemi olup, ilaveten sunlari içerir: g) genom üzerinde genomun bir birinci bölgesini içeren konumlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerlerinin toplanmasi ve bu durumda birinci bölgenin birden çok konum içermesi; h) genom üzerinde genomuii bir ikinci bölgesini içeren konumlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerlerinin toplanmasi ve bu durumda ikinci bölgenin, birinci bölgenin konum sayisina benzer sayida konum içermesi; i) (g) adiminda elde edilen degerin (h) adiminda elde edilen degerle karsilastirilmasi, böylece genomun ikinci bölgesinin geiiomik kopya sayisina göre genomun birinci bölgesinin bagi] genomik kopya sayisinin tahmin edilmesi.
  5. 5. Istem 4”ün yöntemi olup, buradaki (h) adimi ilaveten sunlari içerir: j) genom üzerinde genomun bir üçüncü bölgesini içeren konumlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerlerinin toplanmasi ve bu durumda üçüncü bölgenin, birinci bölgenin konum sayisina benzer sayida konum içermesi ve k) ikinci bölgeyi olusturan konumlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerleri toplami ve üçüncü bölgeyi içeren konumlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerleri toplami için bir ortalamanin elde edilmesi.
  6. 6. Istein 4°ün yöntemi olup, burada genomun ikinci bölgesi bir sentromer içerir.
  7. 7. Istem l°in yönteini olup, ilaveten, genomun bir bölgesini içeren konuinlar için (f) adiminda elde edilen sayim degerlerinin toplanmasini ve toplamin, genomun ayni bölgesi için bir referans numuneden elde edilen bir toplamla karsilastirilmasini, böylece genoinun bölgesi için bir bagil genomik kopya sayisinin tahmin edilmesini içerir.
  8. 8. mRNA transkriptlerinden amplifikasyon bozulmasindan etkileninemis mRNA kopya sayisi bilgisi elde etmek için bir yöntem olup, bu yöntem su adimlari içerir: a) asagidakileri içeren adiinlarda essiz etiketleninis nükleik asit moleküllerinin olusturulmasi: i) mRNA transkriptlerinin, sadece bir bütünleyen olusumunu destekleyen sartlar altinda bir polimeraz reaksiyonuna tabi tutulmasi, böylece birinci dereceden türev zincirlerin olusturulmasi; ii) birinci dereceden türev zincirlere bir polinükleotid kuyrugunun eklenmesi ve iii) birinci dereceden türev zincirlerin, sadece bir bütünleyen olusumunu destekleyen sartlar altinda adim (ii)”de eklenmis polinükleotid kuyruguna hibritlesme kabiliyetine sahip primerlerin varligiiida bir polimeraz reaksiyonuna tabi tutulmasi, böylece ikinci dereceden türev zincirlerin olusturulmasi; ve bu noktada (i) ve (iii) adimlarindan en az birindeki primerlerin, etiketlenmis her bir nükleik asit molekülü essiz olacak sekilde nükleik asit etiketleri içermesi, böylece essiz etiketlenmis nükleik asit moleküllerinin olusturulmasi; b) etiketlenmis nükleik asit moleküllerinin polimeraz Zincir reaksiyonu (PCR) amplifikasyonuna tabi tutulmasi; c) adiin (b) ürününü sekanslainak suretiyle etiketle baglantili sekans okuinalarinin olusturulmasi; (1) bir mRNA transkriptine karsilik gelen her bir etiket baglantili sekans okumasinin alt-sekansini cDNA kütüphanesindeki bir konuma haritalamak suretiyle, etiketlenmis her bir nükleik asit molekülünün, mRNA transkriptleriyle baglantili bir cDNA kütüphanesindeki bir koiiunia atanmasi ve e) cDNA kütüphanesinde ayni konuma atanmis olan farkli bir etikete sahip etiketlenmis nükleik asit inoleküllerinin sayisinin hesaplanmasi, böylece amplifikasyon bozulmasindan etkilenineinis mRNA kopya sayisi bilgisinin elde edilmesi.
  9. 9. Istein 1-7°den herhangi birinin yöntemi olup, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri olusturmak için segmentlerin etiketlenniesi sunlari içerir: i) sifirinci dereceden türev zincirler olusturmak için genomik materyal segmentlerinin uçlarina bir polinükleotid kuyrugunun eklenmesi; ii) adiin (i)°nin sifirinci dereceden türev zincirlerinin, sadece bir bütünleyen olusumunu destekleyen sartlar altinda, sifirinci dereceden zincirlerin polinükleotid kuyruguna hibritlesme kabiliyetine sahip primerlerin varliginda bir polimeraz reaksiyonuna tabi tutulmasi, böylece birinci dereceden türev zincirlerin olusturulmasi; iii) birinci dereceden türev zincirlere bir polinükleotid kuyrugunun eklenmesi; iv) birinci dereceden türev zincirlerin, sadece bir bütünleyen olusumunu destekleyen sartlar altinda, birinci dereceden türev zincirlerin polinükleotid kuyruguna hibritlesine kabiliyetine sahip primerlerin varliginda bir polimeraz reaksiyonuna tabi tutulmasi, böylece ikinci dereceden türev zincirlerin olusturulmasi, bu durumda (ii) ve (iv) adimlarindan en az birine ait primerlerin nükleik asit etiketleri içermesi, 'öyle ki, etiketlenmis her bir nükleik asit molekülü essizdir, böylece essiz etiketlenmis nükleik asit moleküllerin olusturulmasi.
  10. 10. Istem l-7”den herhangi birinin yöntemi olup, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri olusturmak için segmentlerin etiketlenmesi sunlari içerir: i) sifirinci dereceden türev zincirler olusturmak için genomik materyal segmentlerinin uçlarina bir polinükleotid kuyrugunun eklenmesi, ii) adim (i)”in sifirinci dereceden türev Zincirlerinin, bir primerin sifirinci dereceden türev zincirlerin 5' ucuna ligasyonunu destekleyen sartlar altinda, (i) adiminda eklenen sifirinci dereceden zincirlerin polinükleotid kuyruguna hibritlesme kabiliyetine sahip primerlerin varliginda bir ligasyon reaksiyonuna tabi tutulmasi; iii) adim (ii) ürününün, sadece bir bütünleyen olusumunu destekleyen sartlar altinda, (i) adiminda eklenmis polinükleotid kuyruguna hibritlesme kabiliyetine sahip primerlerin varliginda bir polimeraz reaksiyonuna tabi tutulinasi ve bu durumda (iii) adiminin primerlerinin (ii) adiminin primerlerinden farkli nükleotid sekanslarina sahip olmasi ve bu durumda polimerazin 3'-5' düzeltme aktivitesine sahip olmasi, bu durumda (ii) ve (iii) adimlarindan en az birine ait primerlerin nükleik asit etiketleri içermesi, öyle ki, etiketlenmis her bir nükleik asit molekülü essizdir, böylece essiz etiketlenmis nükleik asit moleküllerin olusturulmasi.
  11. 11. Istem 10”un yöntemi olup, burada bir polinükleotid kuyrugunun eklenmesi terminal transferaz kullanimini içerir.
  12. 12. Istem l-l 1 ”den herhangi biriniii yöntemi Olup, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri, PCR'den önce veya sekanslamadan önce hibrit yakalamaya tabi tutulurlar, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri tek bir türden olusturulurlar, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri tek bir hücreden olusturulurlar, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri iki veya daha fazla organizmadan olusturulurlar veya burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri iki veya daha fazla türden olusturulurlar, bu durumda etiketlenmis nükleik asit molekülleri bir mikrop popülasyonundan olusturulurlar ve burada popülasyonun farkli türleri için elde edilen genomik kopya sayisi bilgisi, popülasyondaki bu farkli türlerin bagi] sayimini belirlemek için karsilastirilir.
  13. 13. Istem 1-12”den herhangi birinin yöntemi olup, buradaki etiket sekanslari ilaveten bir numune etiketi içerirler.
  14. 14. Istem 13”ün yöntemi olup, burada etiketlenmis nükleik asit molekülleri, PCR amplifikasyonundan önce veya sekanslainadan önce, farkli bir numune etiketine sahip birden çok etiketlenmis nükleik asit molekülüyle havuzlanir.
  15. 15. Istem l4”ün yöntemi olup, ilaveten, etiketle baglantili sekans okumalarinin numune etikete göre gruplandirilmasi yoluyla etiketle baglantili sekans okumalarinin tasnif edilmesini içerir.
  16. 16. Istem l'in yöntemi olup, burada genomik materyalle baglantili bir genom üzerindeki konum, bir nükleik asit inolekülü türüne karsilik gelen bir etiket baglantili sekans okumasinin alt-sekansiyla özdestir.
TR2018/10530T 2010-10-22 2011-10-21 Genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için nükleik asitlerin varyete sayımı. TR201810530T4 (tr)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US40606710P 2010-10-22 2010-10-22
US201161510579P 2011-07-22 2011-07-22
US13/278,333 US9404156B2 (en) 2010-10-22 2011-10-21 Varietal counting of nucleic acids for obtaining genomic copy number information

Publications (1)

Publication Number Publication Date
TR201810530T4 true TR201810530T4 (tr) 2018-08-27

Family

ID=45975922

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
TR2018/10530T TR201810530T4 (tr) 2010-10-22 2011-10-21 Genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için nükleik asitlerin varyete sayımı.

Country Status (12)

Country Link
US (3) US9404156B2 (tr)
EP (4) EP2630263B2 (tr)
AU (1) AU2011316807C1 (tr)
CA (4) CA2815076C (tr)
DK (1) DK2630263T4 (tr)
ES (1) ES2688458T5 (tr)
HU (1) HUE039766T2 (tr)
PL (1) PL2630263T5 (tr)
PT (1) PT2630263T (tr)
SI (1) SI2630263T2 (tr)
TR (1) TR201810530T4 (tr)
WO (1) WO2012054873A2 (tr)

Families Citing this family (69)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
ATE406463T1 (de) 2005-04-06 2008-09-15 Maurice Stroun Methode zur krebsdiagnose mittels nachweis von dna und rna im kreislauf
US9085798B2 (en) 2009-04-30 2015-07-21 Prognosys Biosciences, Inc. Nucleic acid constructs and methods of use
US9677139B2 (en) 2009-12-11 2017-06-13 Cold Spring Harbor Laboratory Genetic markers indicative of a cancer patient response to trastuzumab (herceptin)
US10787701B2 (en) 2010-04-05 2020-09-29 Prognosys Biosciences, Inc. Spatially encoded biological assays
KR101866401B1 (ko) 2010-04-05 2018-06-11 프로그노시스 바이오사이언스, 인코포레이티드 공간적으로 엔코딩된 생물학적 검정
US20190300945A1 (en) 2010-04-05 2019-10-03 Prognosys Biosciences, Inc. Spatially Encoded Biological Assays
PL2561078T3 (pl) 2010-04-23 2019-02-28 Cold Spring Harbor Laboratory Nowe, strukturalnie zaprojektowane shRNA
EP2630263B2 (en) 2010-10-22 2021-11-10 Cold Spring Harbor Laboratory Varietal counting of nucleic acids for obtaining genomic copy number information
US9260753B2 (en) 2011-03-24 2016-02-16 President And Fellows Of Harvard College Single cell nucleic acid detection and analysis
GB201106254D0 (en) 2011-04-13 2011-05-25 Frisen Jonas Method and product
US9476095B2 (en) 2011-04-15 2016-10-25 The Johns Hopkins University Safe sequencing system
DK3363901T3 (da) 2012-02-17 2021-02-22 Hutchinson Fred Cancer Res Sammensætninger og fremgangsmåder til præcis identificering af mutationer
US20150011396A1 (en) 2012-07-09 2015-01-08 Benjamin G. Schroeder Methods for creating directional bisulfite-converted nucleic acid libraries for next generation sequencing
US10876152B2 (en) 2012-09-04 2020-12-29 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
US20160040229A1 (en) 2013-08-16 2016-02-11 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
US11913065B2 (en) 2012-09-04 2024-02-27 Guardent Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
CA2883901C (en) 2012-09-04 2023-04-11 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
EP2909337B1 (en) 2012-10-17 2019-01-09 Spatial Transcriptomics AB Methods and product for optimising localised or spatial detection of gene expression in a tissue sample
EP3447495B2 (en) 2012-10-29 2024-03-13 The Johns Hopkins University Papanicolaou test for ovarian and endometrial cancers
US9822408B2 (en) 2013-03-15 2017-11-21 Nugen Technologies, Inc. Sequential sequencing
SG11201508193TA (en) 2013-04-17 2015-11-27 Agency Science Tech & Res Method for generating extended sequence reads
LT3013983T (lt) 2013-06-25 2023-05-10 Prognosys Biosciences, Inc. Erdviniai koduoti biologiniai tyrimai, naudojant mikrofluidinį įrenginį
EP3068883B1 (en) 2013-11-13 2020-04-29 Nugen Technologies, Inc. Compositions and methods for identification of a duplicate sequencing read
EP3087204B1 (en) 2013-12-28 2018-02-14 Guardant Health, Inc. Methods and systems for detecting genetic variants
US20160017320A1 (en) 2014-07-15 2016-01-21 Qiagen Sciences, Llc Semi-random barcodes for nucleic acid analysis
CA2956925C (en) 2014-08-01 2024-02-13 Dovetail Genomics, Llc Tagging nucleic acids for sequence assembly
US10102337B2 (en) 2014-08-06 2018-10-16 Nugen Technologies, Inc. Digital measurements from targeted sequencing
US11008606B2 (en) 2014-10-10 2021-05-18 Cold Spring Harbor Laboratory Random nucleotide mutation for nucleotide template counting and assembly
US10233490B2 (en) 2014-11-21 2019-03-19 Metabiotech Corporation Methods for assembling and reading nucleic acid sequences from mixed populations
EP3253911B1 (en) * 2015-02-04 2021-01-20 The University Of British Columbia Methods and devices for analyzing particles
CA2976902A1 (en) 2015-02-17 2016-08-25 Dovetail Genomics Llc Nucleic acid sequence assembly
GB2554572B (en) 2015-03-26 2021-06-23 Dovetail Genomics Llc Physical linkage preservation in DNA storage
EP4321627A3 (en) 2015-04-10 2024-04-17 10x Genomics Sweden AB Spatially distinguished, multiplex nucleic acid analysis of biological specimens
WO2017027653A1 (en) 2015-08-11 2017-02-16 The Johns Hopkins University Assaying ovarian cyst fluid
US11302416B2 (en) 2015-09-02 2022-04-12 Guardant Health Machine learning for somatic single nucleotide variant detection in cell-free tumor nucleic acid sequencing applications
CA2997929A1 (en) 2015-09-08 2017-03-16 Cold Spring Harbor Laboratory Genetic copy number determination using high throughput multiplex sequencing of smashed nucleotides
KR20180096586A (ko) 2015-10-19 2018-08-29 더브테일 제노믹스 엘엘씨 게놈 어셈블리, 하플로타입 페이징 및 표적 독립적 핵산 검출을 위한 방법
CN108603228B (zh) 2015-12-17 2023-09-01 夸登特健康公司 通过分析无细胞dna确定肿瘤基因拷贝数的方法
SG11201807117WA (en) 2016-02-23 2018-09-27 Dovetail Genomics Llc Generation of phased read-sets for genome assembly and haplotype phasing
WO2017181146A1 (en) 2016-04-14 2017-10-19 Guardant Health, Inc. Methods for early detection of cancer
US11384382B2 (en) 2016-04-14 2022-07-12 Guardant Health, Inc. Methods of attaching adapters to sample nucleic acids
EP3452614B1 (en) * 2016-05-02 2023-06-28 Becton, Dickinson and Company Accurate molecular barcoding
EP3954771A1 (en) 2016-05-13 2022-02-16 Dovetail Genomics, LLC Recovering long-range linkage information from preserved samples
KR102344635B1 (ko) 2016-09-30 2021-12-31 가던트 헬쓰, 인크. 무세포 핵산의 다중-해상도 분석 방법
US9850523B1 (en) 2016-09-30 2017-12-26 Guardant Health, Inc. Methods for multi-resolution analysis of cell-free nucleic acids
US10190155B2 (en) 2016-10-14 2019-01-29 Nugen Technologies, Inc. Molecular tag attachment and transfer
AU2017363146B2 (en) 2016-11-16 2023-11-02 Catalog Technologies, Inc. Systems for nucleic acid-based data storage
US10650312B2 (en) 2016-11-16 2020-05-12 Catalog Technologies, Inc. Nucleic acid-based data storage
EP3571615B1 (en) 2017-01-20 2024-01-24 Sequenom, Inc. Methods for non-invasive assessment of genetic alterations
US11584958B2 (en) 2017-03-31 2023-02-21 Grail, Llc Library preparation and use thereof for sequencing based error correction and/or variant identification
EP3431611A1 (en) * 2017-07-21 2019-01-23 Menarini Silicon Biosystems S.p.A. Improved method and kit for the generation of dna libraries for massively parallel sequencing
US11099202B2 (en) 2017-10-20 2021-08-24 Tecan Genomics, Inc. Reagent delivery system
JP7364604B2 (ja) 2018-03-16 2023-10-18 カタログ テクノロジーズ， インコーポレイテッド 核酸ベースのデータ記憶のための化学的方法
US20200193301A1 (en) 2018-05-16 2020-06-18 Catalog Technologies, Inc. Compositions and methods for nucleic acid-based data storage
US11643693B2 (en) 2019-01-31 2023-05-09 Guardant Health, Inc. Compositions and methods for isolating cell-free DNA
EP3966823A1 (en) 2019-05-09 2022-03-16 Catalog Technologies, Inc. Data structures and operations for searching, computing, and indexing in dna-based data storage
CA3157804A1 (en) * 2019-10-11 2021-04-15 Catalog Technologies, Inc. Nucleic acid security and authentication
US20210190770A1 (en) 2019-12-23 2021-06-24 10X Genomics, Inc. Compositions and methods for using fixed biological samples in partition-based assays
US11702693B2 (en) 2020-01-21 2023-07-18 10X Genomics, Inc. Methods for printing cells and generating arrays of barcoded cells
US11732299B2 (en) 2020-01-21 2023-08-22 10X Genomics, Inc. Spatial assays with perturbed cells
US12059674B2 (en) 2020-02-03 2024-08-13 Tecan Genomics, Inc. Reagent storage system
US11835462B2 (en) 2020-02-11 2023-12-05 10X Genomics, Inc. Methods and compositions for partitioning a biological sample
US11475981B2 (en) 2020-02-18 2022-10-18 Tempus Labs, Inc. Methods and systems for dynamic variant thresholding in a liquid biopsy assay
US11211144B2 (en) 2020-02-18 2021-12-28 Tempus Labs, Inc. Methods and systems for refining copy number variation in a liquid biopsy assay
US11211147B2 (en) 2020-02-18 2021-12-28 Tempus Labs, Inc. Estimation of circulating tumor fraction using off-target reads of targeted-panel sequencing
US11926863B1 (en) 2020-02-27 2024-03-12 10X Genomics, Inc. Solid state single cell method for analyzing fixed biological cells
AU2021271639A1 (en) 2020-05-11 2022-12-08 Catalog Technologies, Inc. Programs and functions in DNA-based data storage
EP4153775B1 (en) 2020-05-22 2024-07-24 10X Genomics, Inc. Simultaneous spatio-temporal measurement of gene expression and cellular activity
CN114582419B (zh) * 2022-01-29 2023-02-10 苏州大学 一种基于滑动窗口的基因序列多聚腺苷酸尾巴提取方法

Family Cites Families (30)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US6080540A (en) 1990-04-20 2000-06-27 Cold Spring Harbor Laboratory Cloning of mammalian genes in microbial organisms and methods for pharmacological screening
US5639603A (en) 1991-09-18 1997-06-17 Affymax Technologies N.V. Synthesizing and screening molecular diversity
US6013445A (en) * 1996-06-06 2000-01-11 Lynx Therapeutics, Inc. Massively parallel signature sequencing by ligation of encoded adaptors
US5846719A (en) 1994-10-13 1998-12-08 Lynx Therapeutics, Inc. Oligonucleotide tags for sorting and identification
AU753505B2 (en) 1997-10-30 2002-10-17 Cold Spring Harbor Laboratory Probe arrays and methods of using probe arrays for distinguishing DNA
US7700324B1 (en) 1998-11-03 2010-04-20 The Johns Hopkins University School Of Medicine Methylated CpG island amplification (MCA)
US20040110153A1 (en) * 2002-12-10 2004-06-10 Affymetrix, Inc. Compleixity management of genomic DNA by semi-specific amplification
EP1631690A2 (en) 2003-05-23 2006-03-08 Cold Spring Harbor Laboratory Counting exact word matches in genomes
ES2281743T3 (es) * 2003-12-16 2007-10-01 Bayer Healthcare Llc Ensayo para detectar el estado de metilacion por extension con iniciadores especificos de metilacion (mspe).
JP2007524410A (ja) † 2004-01-23 2007-08-30 リングヴィテ エーエス ポリヌクレオチドライゲーション反応の改良
US7622281B2 (en) 2004-05-20 2009-11-24 The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University Methods and compositions for clonal amplification of nucleic acid
US20060035258A1 (en) 2004-08-06 2006-02-16 Affymetrix, Inc. Methods for identifying DNA copy number changes
EP1647600A3 (en) 2004-09-17 2006-06-28 Affymetrix, Inc. (A US Entity) Methods for identifying biological samples by addition of nucleic acid bar-code tags
BRPI0613111A2 (pt) 2005-07-08 2010-12-21 Univ Mexico Nacional Autonoma proteìnas bacterianas com atividade pesticida
US20070020640A1 (en) † 2005-07-21 2007-01-25 Mccloskey Megan L Molecular encoding of nucleic acid templates for PCR and other forms of sequence analysis
WO2007018601A1 (en) * 2005-08-02 2007-02-15 Rubicon Genomics, Inc. Compositions and methods for processing and amplification of dna, including using multiple enzymes in a single reaction
AT502823B1 (de) * 2005-11-29 2007-06-15 Seitz Alexander Dr Polynukleotid-amplifikation
EP3091462B1 (en) 2005-12-14 2020-06-17 Cold Spring Harbor Laboratory Methods for assessing probabilistic measures of clinical outcome using genomic profiling
AU2006326385B2 (en) 2005-12-14 2012-10-04 James B. Hicks Use of ROMA for characterizing genomic rearrangements
WO2007087312A2 (en) * 2006-01-23 2007-08-02 Population Genetics Technologies Ltd. Molecular counting
US20090137402A1 (en) 2006-10-11 2009-05-28 San Ming Wang Ditag genome scanning technology
DE102008025656B4 (de) † 2008-05-28 2016-07-28 Genxpro Gmbh Verfahren zur quantitativen Analyse von Nukleinsäuren, Marker dafür und deren Verwendung
US8628923B2 (en) 2009-01-13 2014-01-14 Fluidigm Corporation Single cell nucleic acid analysis
WO2010085343A1 (en) 2009-01-23 2010-07-29 Cold Spring Harbor Laboratory Methods and arrays for profiling dna methylation
WO2010088288A2 (en) 2009-01-28 2010-08-05 Fluidigm Corporation Determination of copy number differences by amplification
US9677139B2 (en) 2009-12-11 2017-06-13 Cold Spring Harbor Laboratory Genetic markers indicative of a cancer patient response to trastuzumab (herceptin)
PL2561078T3 (pl) 2010-04-23 2019-02-28 Cold Spring Harbor Laboratory Nowe, strukturalnie zaprojektowane shRNA
ES2523140T3 (es) * 2010-09-21 2014-11-21 Population Genetics Technologies Ltd. Aumento de la confianza en las identificaciones de alelos con el recuento molecular
EP2630263B2 (en) 2010-10-22 2021-11-10 Cold Spring Harbor Laboratory Varietal counting of nucleic acids for obtaining genomic copy number information
US9476095B2 (en) 2011-04-15 2016-10-25 The Johns Hopkins University Safe sequencing system

Also Published As

Publication number Publication date
WO2012054873A2 (en) 2012-04-26
ES2688458T3 (es) 2018-11-02
DK2630263T4 (da) 2022-02-14
EP3461914A1 (en) 2019-04-03
EP2630263A2 (en) 2013-08-28
AU2011316807B2 (en) 2017-05-25
CA3080686A1 (en) 2012-04-26
PT2630263T (pt) 2018-07-31
EP3702475A1 (en) 2020-09-02
EP2630263A4 (en) 2014-03-19
CA3210003A1 (en) 2012-04-26
PL2630263T5 (pl) 2022-02-28
SI2630263T2 (sl) 2022-04-29
PL2630263T3 (pl) 2018-12-31
EP2630263B2 (en) 2021-11-10
DK2630263T3 (en) 2018-07-23
US10947589B2 (en) 2021-03-16
US20190153535A1 (en) 2019-05-23
US9404156B2 (en) 2016-08-02
SI2630263T1 (en) 2018-08-31
AU2011316807A1 (en) 2013-06-06
HUE039766T2 (hu) 2019-02-28
US20160251715A1 (en) 2016-09-01
EP2630263B1 (en) 2018-04-25
CA2815076A1 (en) 2012-04-26
EP4328321A2 (en) 2024-02-28
AU2011316807C1 (en) 2018-01-25
ES2688458T5 (es) 2022-04-13
US20140065609A1 (en) 2014-03-06
CA2815076C (en) 2021-01-12
CA3080686C (en) 2023-10-10
WO2012054873A3 (en) 2012-08-23
CA3080699A1 (en) 2012-04-26
EP4328321A3 (en) 2024-05-29

Similar Documents

Publication Publication Date Title
TR201810530T4 (tr) Genomik kopya sayısı bilgisi elde etmek için nükleik asitlerin varyete sayımı.
US11203750B2 (en) Methods of sequencing nucleic acids in mixtures and compositions related thereto
US9394567B2 (en) Detection and quantification of sample contamination in immune repertoire analysis
AU2010330936B2 (en) Restriction enzyme based whole genome sequencing
JP7282692B2 (ja) ガイド核酸の作製および使用
Garcia et al. Dancing together and separate again: gymnosperms exhibit frequent changes of fundamental 5S and 35S rRNA gene (rDNA) organisation
JP7332733B2 (ja) 次世代シークエンシングのための高分子量ｄｎａサンプル追跡タグ
AU2013246050A1 (en) Detection and quantitation of sample contamination in immune repertoire analysis
Men et al. Sanger DNA sequencing
CN110139931B (zh) 用于定相测序的方法和组合物
CN110959045B (zh) 生成大规模平行测序的dna文库的改进的方法和试剂盒
EP3702457A1 (en) Reagents, kits and methods for molecular barcoding
US20180371544A1 (en) Sequencing Methods
KR20180077873A (ko) 수박 분자마커이용여교잡 선발용 snp 마커
EP3559268B1 (en) Methods and reagents for molecular barcoding
CN112575388A (zh) 一种单分子靶标基因建库方法及其试剂盒
CN113166756B (zh) 用于三代测序建库的融合引物、建库方法、测序方法和建库试剂盒