RU2016133987A - Способы и композиции для днк-профилирования - Google Patents

Способы и композиции для днк-профилирования Download PDF

Info

Publication number
RU2016133987A
RU2016133987A RU2016133987A RU2016133987A RU2016133987A RU 2016133987 A RU2016133987 A RU 2016133987A RU 2016133987 A RU2016133987 A RU 2016133987A RU 2016133987 A RU2016133987 A RU 2016133987A RU 2016133987 A RU2016133987 A RU 2016133987A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
primers
paragraphs
nucleic acid
amplification
snp
Prior art date
Application number
RU2016133987A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2708337C2 (ru
RU2016133987A3 (ru
Inventor
Кэтрин М. СТЕФЕНС
Сидне ХОЛТ
Кэри ДЭВИС
Анне ЯГЕР
Паулина ВАЛИХЕВИЧ
Йонми ХАН
Дэвид СИЛВА
Минь-Цзюи Ричард ШЭНЬ
Сасан АМИНИ
Фрэнк СТИМЕРС
Original Assignee
Иллумина, Инк.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Иллумина, Инк. filed Critical Иллумина, Инк.
Publication of RU2016133987A publication Critical patent/RU2016133987A/ru
Publication of RU2016133987A3 publication Critical patent/RU2016133987A3/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2708337C2 publication Critical patent/RU2708337C2/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6806—Preparing nucleic acids for analysis, e.g. for polymerase chain reaction [PCR] assay
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813—Hybridisation assays
    • C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6853—Nucleic acid amplification reactions using modified primers or templates
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6858—Allele-specific amplification
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/686—Polymerase chain reaction [PCR]
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2522/00—Reaction characterised by the use of non-enzymatic proteins
    • C12Q2522/10—Nucleic acid binding proteins
    • C12Q2522/101—Single or double stranded nucleic acid binding proteins
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2525/00—Reactions involving modified oligonucleotides, nucleic acids, or nucleotides
    • C12Q2525/10—Modifications characterised by
    • C12Q2525/155—Modifications characterised by incorporating/generating a new priming site
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2525/00—Reactions involving modified oligonucleotides, nucleic acids, or nucleotides
    • C12Q2525/10—Modifications characterised by
    • C12Q2525/161—Modifications characterised by incorporating target specific and non-target specific sites
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2525/00—Reactions involving modified oligonucleotides, nucleic acids, or nucleotides
    • C12Q2525/10—Modifications characterised by
    • C12Q2525/191—Modifications characterised by incorporating an adaptor
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2525/00—Reactions involving modified oligonucleotides, nucleic acids, or nucleotides
    • C12Q2525/10—Modifications characterised by
    • C12Q2525/204—Modifications characterised by specific length of the oligonucleotides
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2527/00—Reactions demanding special reaction conditions
    • C12Q2527/107—Temperature of melting, i.e. Tm
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2537/00—Reactions characterised by the reaction format or use of a specific feature
    • C12Q2537/10—Reactions characterised by the reaction format or use of a specific feature the purpose or use of
    • C12Q2537/143—Multiplexing, i.e. use of multiple primers or probes in a single reaction, usually for simultaneously analyse of multiple analysis
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/16—Primer sets for multiplex assays

Claims (91)

1. Способ получения ДНК-профиля, включающий:
предоставление образца нуклеиновой кислоты,
амплификацию образца нуклеиновой кислоты со множеством праймеров, которые специфически гибридизуются по меньшей мере с одной последовательностью-мишенью, содержащей однонуклеотидный полиморфизм (SNP), и по меньшей мере с одной последовательностью-мишенью, содержащей тандемный повтор, в мультиплексной реакции с получением продуктов амплификации, и
определение генотипов по меньшей мере одного SNP и по меньшей мере одного тандемного повтора в продуктах амплификации, таким образом, получая ДНК-профиль образца нуклеиновой кислоты.
2. Способ по п. 1, включающий получение из продуктов амплификации библиотеки нуклеиновых кислот.
3. Способ по п. 2, включающий определение последовательностей библиотеки нуклеиновых кислот.
4. Способ по любому из пп. 1-3, где образец нуклеиновой кислоты получают у человека.
5. Способ по любому из пп. 1-3, где образец нуклеиновой кислоты получен из образца окружающей среды, растения, у не являющегося человеком животного, бактерии, архей, гриба или вируса.
6. Способ по любому из пп. 1-5, где по меньшей мере один SNP указывает на родственную или фенотипическую характеристику источника образца нуклеиновой кислоты.
7. Способ по любому из пп. 1-6, где ДНК-профиль используют для одного или нескольких из диагностики или прогнозирования заболеваний, идентификации биомаркеров злокачественных опухолей, идентификация генетических аномалий или анализа генетического разнообразия.
8. Способ по любому из пп. 1-6, где ДНК-профиль используют для одного или нескольких из организации банков данных, криминалистики, работы по изучению материалов уголовных дел, определения родства или идентификации личности.
9. Способ по любому из пп. 1-8, где температура плавления каждого из множества праймеров является низкой и/или длина составляет по меньшей мере 24 нуклеотида.
10. Способ по п. 9, где температура плавления каждого из множества праймеров составляет менее 60°C.
11. Способ по п. 9, где температура плавления каждого из множества праймеров составляет приблизительно от 50°C до приблизительно 60°C.
12. Способ по любому из пп. 9-11, где длина каждого из множества праймеров составляет по меньшей мере 24 нуклеотида.
13. Способ по любому из пп. 9-11, где длина каждого из множества праймеров составляет приблизительно от 24 нуклеотидов до приблизительно 38 нуклеотидов.
14. Способ по любому из пп. 9-13, где каждый из множества праймеров содержит гомополимерную нуклеотидную последовательность.
15. Способ по любому из пп. 1-14, где образец нуклеиновой кислоты амплифицируют посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР).
16. Способ по п. 15, где образец нуклеиновой кислоты амплифицируют в буфере для амплификации с концентрацией солей, которая увеличена по сравнению с концентрацией солей буфера для амплификации, используемого в сочетании с традиционно конструируемыми праймерами.
17. Способ по п. 16, где соль содержит KCl, LiCl, NaCl или их сочетание.
18. Способ по п. 16, где соль содержит KCl.
19. Способ по п. 18, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно от 100 мМ до приблизительно 200 мМ.
20. Способ по п. 18, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет менее чем приблизительно 150 мМ.
21. Способ по п. 18, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно 145 мМ.
22. Способ по любому из пп. 1-21, где SNP представляет собой SNP для установления родства, фенотипический SNP, идентификационный SNP или их сочетание.
23. Способ по любому из пп. 1-22, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 30 SNP.
24. Способ по любому из пп. 1-22, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 50 SNP.
25. Способ по любому из пп. 1-24, где тандемный повтор представляет собой короткий тандемный повтор (STR), промежуточный тандемный повтор (ITR) или их вариант.
26. Способ по любому из пп. 1-25, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 24 последовательностями тандемных повторов.
27. Способ по любому из пп. 1-25, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 60 последовательностями тандемных повторов.
28. Способ по любому из пп. 1-27, где образец нуклеиновой кислоты содержит приблизительно от 100 пг до приблизительно 100 пг ДНК.
29. Способ по любому из пп. 1-27, где образец нуклеиновой кислоты содержит приблизительно от 10 пг до приблизительно 100 пг ДНК.
30. Способ по любому из пп. 1-27, где образец нуклеиновой кислоты содержит приблизительно от 5 пг до приблизительно 10 пг ДНК.
31. Способ по любому из пп. 1-30, где образец нуклеиновой кислоты содержит геномную ДНК.
32. Способ по п. 31, где геномную ДНК получают из криминалистического образца.
33. Способ по п. 31 или 32, где геномная ДНК содержит деградированную ДНК.
34. Способ по любому из пп. 1-33, где определяют по меньшей мере 50% генотипов по меньшей мере одного SNP и по меньшей мере одного тандемного повтора.
35. Способ по любому из пп. 1-33, где определяют по меньшей мере 80% генотипов по меньшей мере одного SNP и по меньшей мере одного тандемного повтора.
36. Способ по любому из пп. 1-33, где определяют по меньшей мере 90% генотипов по меньшей мере одного SNP и по меньшей мере одного тандемного повтора.
37. Способ по любому из пп. 1-33, где определяют по меньшей мере 95% генотипов по меньшей мере одного SNP и по меньшей мере одного тандемного повтора.
38. Способ по любому из пп. 1-37, где каждый из множества праймеров содержит одну или несколько последовательностей-меток.
39. Способ по п. 38, где одна или несколько последовательностей-меток содержат метку-праймер, метку для захвата, метку для секвенирования, метку уникального молекулярного идентификатора или их сочетание.
40. Способ по п. 38, где одна или несколько последовательностей-меток содержат метку-праймер.
41. Способ по п. 38, где одна или несколько последовательностей-меток содержат метку уникального молекулярного идентификатора.
42. Способ построения библиотеки нуклеиновых кислот, включающий:
предоставление образца нуклеиновой кислоты, и
амплификацию образца нуклеиновой кислоты со множеством праймеров, которые специфически гибридизуются по меньшей мере с одной последовательностью-мишенью, содержащей однонуклеотидный полиморфизм (SNP), и по меньшей мере с одной последовательностью-мишенью, содержащей последовательность тандемных повторов, в мультиплексной реакции с получением продуктов амплификации.
43. Способ по п. 42, где образец нуклеиновой кислоты перед амплификацией не фрагментирован.
44. Способ по п. 42 или 43, где последовательности-мишени перед амплификацией не обогащены.
45. Способ по любому из пп. 42-44, где по меньшей мере один SNP указывает на родственную или фенотипическую характеристику источника образца нуклеиновой кислоты.
46. Способ по любому из пп. 42-45, где каждый из множества праймеров содержит одну или несколько последовательностей-меток.
47. Способ по п. 46, где одна или несколько последовательностей-меток содержат метку-праймер, метку для захвата, метку для секвенирования или метку уникального молекулярного идентификатора или их сочетание.
48. Способ по любому из пп. 42-47, включающий амплификацию продуктов амплификации со вторым множеством праймеров.
49. Способ по п. 48, где каждый из второго множества праймеров содержит часть, соответствующую метке-праймеру из множества праймеров и одной или нескольким последовательностям-меткам.
50. Способ по п. 49, где одна или несколько последовательностей-меток из второго множества праймеров содержат метку для захвата, или метку для секвенирования, или их сочетание.
51. Способ по любому из пп. 48-50, включающий добавление к продуктам амплификации связывающего одноцепочечные ДНК белка (SSB).
52. Способ по любому из пп. 42-51, где образец нуклеиновой кислоты и/или продукты амплификации амплифицируют посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР).
53. Способ по п. 52, где образец нуклеиновой кислоты и/или продукты амплификации амплифицируют в буфере для амплификации с концентрацией солей, которая увеличена по сравнению с концентрацией солей буфера для амплификации, используемого в сочетании с традиционно конструируемыми праймерами.
54. Способ по п. 53, где соль содержит KCl, LiCl, NaCl или их сочетание.
55. Способ по п. 53, где соль содержит KCl.
56. Способ по п. 55, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно от 100 мМ до приблизительно 200 мМ.
57. Способ по п. 55, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет менее чем приблизительно 150 мМ.
58. Способ по п. 55, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно 145 мМ.
59. Библиотека нуклеиновых кислот, построенная способом по любому из пп. 42-58.
60. Библиотека нуклеиновых кислот, содержащая множество молекул нуклеиновых кислот, где множество молекул нуклеиновых кислот содержит по меньшей мере одну последовательность тандемных повторов, фланкированную первой парой последовательностей-меток, и по меньшей мере одну последовательность однонуклеотидного полиморфизма (SNP), фланкированную второй парой последовательностей-меток.
61. Способ по п. 60, где по меньшей мере один SNP указывает на родственную или фенотипическую характеристику источника множества молекул нуклеиновых кислот.
62. Множество праймеров, которые в образце нуклеиновой кислоты специфически гибридизуются по меньшей мере с одной короткой последовательностью-мишенью и по меньшей мере с одной длинной последовательностью-мишенью, где амплификация образца нуклеиновой кислоты с использованием множества праймеров в одной мультиплексной реакции приводит по меньшей мере к одному короткому продукту амплификации и по меньшей мере к одному длинному продукту амплификации, где каждый из множества праймеров содержит одну или несколько последовательностей-меток.
63. Множество праймеров по п. 62, где короткая последовательность-мишень содержит однонуклеотидный полиморфизм (SNP), а длинная последовательность-мишень содержит тандемный повтор.
64. Множество праймеров по п. 62 или 63, где одна или несколько последовательностей-меток содержат метку-праймер, метку для захвата, метку для секвенирования, метку уникального молекулярного идентификатора или их сочетание.
65. Множество праймеров по любому из пп. 62-64, где температура плавления каждого из множества праймеров является низкой и/или длина составляет по меньшей мере 24 нуклеотида.
66. Множество праймеров по п. 65, где температура плавления каждого из множества праймеров составляет менее 60°C.
67. Множество праймеров по п. 65, где температура плавления каждого из множества праймеров составляет приблизительно от 50°C до приблизительно 60°C.
68. Множество праймеров по любому из пп. 65-67, где длина каждого из множества праймеров составляет по меньшей мере 24 нуклеотида.
69. Множество праймеров по любому из пп. 65-67, где длина каждого из множества праймеров составляет приблизительно от 24 нуклеотидов до приблизительно 38 нуклеотидов.
70. Множество праймеров по любому из пп. 65-69, где каждый из множества праймеров содержит гомополимерную нуклеотидную последовательность.
71. Множество праймеров по любому из пп. 62-70, где образец нуклеиновой кислоты амплифицируют посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР).
72. Множество праймеров по любому из пп. 63-71, где SNP представляет собой SNP для установления родства, фенотипический SNP, идентификационный SNP или их сочетание.
73. Множество праймеров по любому из пп. 62-72, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 30 SNP.
74. Множество праймеров по любому из пп. 62-72, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 50 SNP.
75. Множество праймеров по любому из пп. 63-74, где тандемный повтор представляет собой короткий тандемный повтор (STR), промежуточный тандемный повтор (ITR) или их вариант.
76. Множество праймеров по любому из пп. 62-75, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 24 последовательностями тандемных повторов.
77. Множество праймеров по любому из пп. 62-75, где множество праймеров специфически гибридизуется по меньшей мере с 60 последовательностями тандемных повторов.
78. Набор, содержащий по меньшей мере одно контейнерное средство, где по меньшей мере одно контейнерное средство содержит множество праймеров по любому из пп. 62-77.
79. Набор по п. 78, дополнительно содержащий реагент для реакции амплификации.
80. Набор по п. 79, где реагент представляет собой буфер для амплификации для полимеразной цепной реакции (ПЦР).
81. Набор по п. 80, где буфер для амплификации содержит соли в концентрации, которая увеличена по сравнению с концентрацией солей буфера для амплификации, используемого в сочетании с традиционно конструируемыми праймерами.
82. Набор по п. 81, где соль содержит KCl, LiCl, NaCl или их сочетание.
83. Набор по п. 81, где соль содержит KCl.
84. Набор по п. 83, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно от 100 мМ до приблизительно 200 мМ.
85. Набор по п. 83, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет менее чем приблизительно 150 мМ.
86. Набор по п. 83, где концентрация KCl в буфере для амплификации составляет приблизительно 145 мМ.
RU2016133987A 2014-02-18 2015-02-13 Способы и композиции для днк-профилирования RU2708337C2 (ru)

Applications Claiming Priority (7)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US201461940942P 2014-02-18 2014-02-18
US61/940,942 2014-02-18
US201462043060P 2014-08-28 2014-08-28
US62/043,060 2014-08-28
US201562103524P 2015-01-14 2015-01-14
US62/103,524 2015-01-14
PCT/US2015/015939 WO2015126766A1 (en) 2014-02-18 2015-02-13 Methods and compositions for dna profiling

Related Child Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2019138698A Division RU2752700C2 (ru) 2014-02-18 2015-02-13 Способы и композиции для днк-профилирования

Publications (3)

Publication Number Publication Date
RU2016133987A true RU2016133987A (ru) 2018-03-27
RU2016133987A3 RU2016133987A3 (ru) 2018-12-19
RU2708337C2 RU2708337C2 (ru) 2019-12-05

Family

ID=52629678

Family Applications (2)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2019138698A RU2752700C2 (ru) 2014-02-18 2015-02-13 Способы и композиции для днк-профилирования
RU2016133987A RU2708337C2 (ru) 2014-02-18 2015-02-13 Способы и композиции для днк-профилирования

Family Applications Before (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2019138698A RU2752700C2 (ru) 2014-02-18 2015-02-13 Способы и композиции для днк-профилирования

Country Status (22)

Country Link
US (2) US10422002B2 (ru)
EP (2) EP3910069A1 (ru)
JP (2) JP7011392B2 (ru)
CN (1) CN106164298B (ru)
AU (2) AU2015219289B2 (ru)
BR (2) BR122022007092B8 (ru)
CA (1) CA2940048C (ru)
DK (1) DK3108009T3 (ru)
ES (1) ES2866044T3 (ru)
HR (1) HRP20210953T1 (ru)
HU (1) HUE055256T2 (ru)
LT (1) LT3108009T (ru)
MX (1) MX2016010717A (ru)
MY (1) MY182415A (ru)
NZ (1) NZ723399A (ru)
PL (1) PL3108009T3 (ru)
PT (1) PT3108009T (ru)
RS (1) RS61976B1 (ru)
RU (2) RU2752700C2 (ru)
SA (1) SA516371691B1 (ru)
SI (1) SI3108009T1 (ru)
WO (1) WO2015126766A1 (ru)

Families Citing this family (36)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
DK2968588T3 (en) * 2013-03-15 2019-04-23 Abbvie Deutschland ANTI-EGFR ANTIBODY CONJUGATE PHARMACEUTICAL FORMULATIONS
CA2940048C (en) * 2014-02-18 2023-03-14 Illumina, Inc. Methods and compositions for dna profiling
US10006910B2 (en) 2014-12-18 2018-06-26 Agilome, Inc. Chemically-sensitive field effect transistors, systems, and methods for manufacturing and using the same
US10020300B2 (en) 2014-12-18 2018-07-10 Agilome, Inc. Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids
WO2016100049A1 (en) 2014-12-18 2016-06-23 Edico Genome Corporation Chemically-sensitive field effect transistor
US9857328B2 (en) 2014-12-18 2018-01-02 Agilome, Inc. Chemically-sensitive field effect transistors, systems and methods for manufacturing and using the same
US9859394B2 (en) 2014-12-18 2018-01-02 Agilome, Inc. Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids
US9618474B2 (en) 2014-12-18 2017-04-11 Edico Genome, Inc. Graphene FET devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids
EP3286338B1 (en) * 2015-04-24 2023-11-01 Atila Biosystems Incorporated Amplification with primers of limited nucleotide composition
CN105755129B (zh) * 2016-03-21 2020-03-31 北京市理化分析测试中心 基于新一代测序的基因座d8s1179的str分型方法
US9963750B2 (en) 2016-05-13 2018-05-08 Colorado State University Research Foundation High throughput method to genotype plants
WO2017201081A1 (en) 2016-05-16 2017-11-23 Agilome, Inc. Graphene fet devices, systems, and methods of using the same for sequencing nucleic acids
US10822647B2 (en) * 2016-07-12 2020-11-03 Biodynamics S.R.L. Methods for using long ssDNA polynucleotides as primers (superprimers) in PCR assays
EP3529400B1 (en) 2016-10-24 2021-02-17 Geneinfosec, Inc. Concealing information present within nucleic acids
CN110520542A (zh) * 2017-03-23 2019-11-29 华盛顿大学 用于靶向核酸序列富集的方法及在错误纠正的核酸测序中的应用
CN106835292B (zh) * 2017-04-05 2019-04-09 北京泛生子基因科技有限公司 一步法快速构建扩增子文库的方法
SG11201910195WA (en) 2017-05-05 2019-11-28 Scipio Bioscience Methods for trapping and barcoding discrete biological units in hydrogel
MX2019013993A (es) * 2017-05-23 2020-07-28 Harvard College Amplificación de etiquetado extremo múltiple de ácidos nucleicos.
EP3642362A1 (en) * 2017-06-20 2020-04-29 Illumina, Inc. Methods and compositions for addressing inefficiencies in amplification reactions
US11739375B2 (en) 2017-08-11 2023-08-29 Atila Biosystems Incorporated Digital amplification with primers of limited nucleotide composition
CN107868837B (zh) * 2017-12-12 2019-03-01 苏州普瑞森基因科技有限公司 一种用于分析肠道微生物的引物组合物及其应用
CN109988826A (zh) * 2017-12-30 2019-07-09 安诺优达基因科技(北京)有限公司 一种基于str计算混合样本嵌合比例的方法以及系统
EP3517629A1 (en) * 2018-01-30 2019-07-31 Myway Genetics S.r.L. Use of cfdna fragments as biomarkers in patients after organ transplantation
CN108342469A (zh) * 2018-02-27 2018-07-31 广州中安基因科技有限公司 一种皮肤基因检测的基因芯片
AU2019240244A1 (en) * 2018-03-22 2020-11-19 President And Fellows Of Harvard College Methods and compositions for molecular authentication
JP6646120B1 (ja) * 2018-10-01 2020-02-14 日本ソフトウェアマネジメント株式会社 分解されたｄｎａで個体識別可能なｄｎａ鑑定方法
KR102097721B1 (ko) * 2019-01-24 2020-04-06 주식회사 시선바이오머티리얼스 태그서열 snp를 이용한 단일 검출 프로브 기반 다중 표적 검출방법
KR102351579B1 (ko) * 2019-06-25 2022-01-17 대한민국 상염색체 str 좌위를 포함한 ngs 패널 및 다중증폭 시스템
CN112592981B (zh) * 2020-12-01 2023-06-20 广州精科医学检验所有限公司 用于dna档案建库的引物组、试剂盒和方法
CN112342303A (zh) * 2020-12-04 2021-02-09 郑州高新生物技术有限公司 一种基于ngs的人类y染色体str和snp遗传标记联合检测体系及检测方法
CN112852970A (zh) * 2020-12-31 2021-05-28 百特元生物科技（北京）有限公司 一种同时扩增人37个y-str基因座的引物组、试剂盒及其应用
CN113293205A (zh) * 2021-05-24 2021-08-24 深圳市真迈生物科技有限公司 测序方法
KR102337267B1 (ko) * 2021-06-01 2021-12-08 주식회사 다우진유전자연구소 유전자 감식을 위한 24개의 str 유전자 마커를 이용한 pcr 다중증폭 시스템
CN113930490A (zh) * 2021-09-27 2022-01-14 江汉大学 二代测序平台中利用分子特异性条形码评估str滑脱的方法及其应用
EP4272764A1 (en) 2022-05-03 2023-11-08 Scipio Bioscience Method of complexing biological units with particles
WO2024040078A1 (en) 2022-08-16 2024-02-22 Verogen, Inc. Methods and systems for kinship evaluation for missing persons and disaster/conflict victims

Family Cites Families (41)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
EP0450060A1 (en) 1989-10-26 1991-10-09 Sri International Dna sequencing
US5846719A (en) 1994-10-13 1998-12-08 Lynx Therapeutics, Inc. Oligonucleotide tags for sorting and identification
US5750341A (en) 1995-04-17 1998-05-12 Lynx Therapeutics, Inc. DNA sequencing by parallel oligonucleotide extensions
GB9620209D0 (en) 1996-09-27 1996-11-13 Cemu Bioteknik Ab Method of sequencing DNA
GB9626815D0 (en) 1996-12-23 1997-02-12 Cemu Bioteknik Ab Method of sequencing DNA
ATE364718T1 (de) 1997-04-01 2007-07-15 Solexa Ltd Verfahren zur vervielfältigung von nukleinsäure
US6969488B2 (en) 1998-05-22 2005-11-29 Solexa, Inc. System and apparatus for sequential processing of analytes
AR021833A1 (es) 1998-09-30 2002-08-07 Applied Research Systems Metodos de amplificacion y secuenciacion de acido nucleico
US6274320B1 (en) 1999-09-16 2001-08-14 Curagen Corporation Method of sequencing a nucleic acid
GB9929381D0 (en) * 1999-12-10 2000-02-09 Pyrosequencing Ab A method of assessing the amount of nucleic acid in a sample
US7001792B2 (en) 2000-04-24 2006-02-21 Eagle Research & Development, Llc Ultra-fast nucleic acid sequencing device and a method for making and using the same
WO2002004680A2 (en) 2000-07-07 2002-01-17 Visigen Biotechnologies, Inc. Real-time sequence determination
EP1354064A2 (en) 2000-12-01 2003-10-22 Visigen Biotechnologies, Inc. Enzymatic nucleic acid synthesis: compositions and methods for altering monomer incorporation fidelity
US7078168B2 (en) * 2001-02-27 2006-07-18 Biotage Ab Method for determining allele frequencies
US7057026B2 (en) 2001-12-04 2006-06-06 Solexa Limited Labelled nucleotides
SI3587433T1 (sl) 2002-08-23 2020-08-31 Illumina Cambridge Limited Modificirani nukleotidi
GB0321306D0 (en) 2003-09-11 2003-10-15 Solexa Ltd Modified polymerases for improved incorporation of nucleotide analogues
JP2007525571A (ja) 2004-01-07 2007-09-06 ソレクサ リミテッド 修飾分子アレイ
US20060014190A1 (en) * 2004-06-30 2006-01-19 Hennessy Lori K Methods for analyzing short tandem repeats and single nucleotide polymorphisms
US20060057595A1 (en) * 2004-09-16 2006-03-16 Applera Corporation Compositions, methods, and kits for identifying and quantitating small RNA molecules
GB2423819B (en) 2004-09-17 2008-02-06 Pacific Biosciences California Apparatus and method for analysis of molecules
WO2006064199A1 (en) 2004-12-13 2006-06-22 Solexa Limited Improved method of nucleotide detection
US8623628B2 (en) 2005-05-10 2014-01-07 Illumina, Inc. Polymerases
GB0514936D0 (en) 2005-07-20 2005-08-24 Solexa Ltd Preparation of templates for nucleic acid sequencing
US7405281B2 (en) 2005-09-29 2008-07-29 Pacific Biosciences Of California, Inc. Fluorescent nucleotide analogs and uses therefor
CA2648149A1 (en) 2006-03-31 2007-11-01 Solexa, Inc. Systems and devices for sequence by synthesis analysis
WO2007147018A1 (en) * 2006-06-14 2007-12-21 Cellpoint Diagnostics, Inc. Analysis of rare cell-enriched samples
WO2008051530A2 (en) 2006-10-23 2008-05-02 Pacific Biosciences Of California, Inc. Polymerase enzymes and reagents for enhanced nucleic acid sequencing
CN101669026B (zh) 2006-12-14 2014-05-07 生命技术公司 利用大规模fet阵列测量分析物的方法和装置
US8349167B2 (en) 2006-12-14 2013-01-08 Life Technologies Corporation Methods and apparatus for detecting molecular interactions using FET arrays
US8262900B2 (en) 2006-12-14 2012-09-11 Life Technologies Corporation Methods and apparatus for measuring analytes using large scale FET arrays
US9434997B2 (en) * 2007-08-24 2016-09-06 Lawrence Livermore National Security, Llc Methods, compounds and systems for detecting a microorganism in a sample
US20090163366A1 (en) * 2007-12-24 2009-06-25 Helicos Biosciences Corporation Two-primer sequencing for high-throughput expression analysis
US8709726B2 (en) * 2008-03-11 2014-04-29 Sequenom, Inc. Nucleic acid-based tests for prenatal gender determination
US20100137143A1 (en) 2008-10-22 2010-06-03 Ion Torrent Systems Incorporated Methods and apparatus for measuring analytes
AU2011207544A1 (en) 2010-01-19 2012-09-06 Verinata Health, Inc. Identification of polymorphic sequences in mixtures of genomic DNA by whole genome sequencing
US8951781B2 (en) 2011-01-10 2015-02-10 Illumina, Inc. Systems, methods, and apparatuses to image a sample for biological or chemical analysis
NZ735051A (en) * 2011-05-12 2022-11-25 Netbio Inc Methods and compositions for rapid multiplex amplification of str loci
ES2639938T5 (es) 2011-09-23 2021-05-07 Illumina Inc Métodos y composiciones para la secuenciación de ácidos nucleicos
MX337140B (es) 2012-04-03 2016-02-12 Illumina Inc Cabazal integrado de lectura optoelectrónica y cartucho fluído útil para secuenciación de ácidos nucleicos.
CA2940048C (en) * 2014-02-18 2023-03-14 Illumina, Inc. Methods and compositions for dna profiling

Also Published As

Publication number Publication date
EP3910069A1 (en) 2021-11-17
BR112016019267B1 (pt) 2022-06-28
WO2015126766A1 (en) 2015-08-27
US11530446B2 (en) 2022-12-20
BR112016019267A2 (pt) 2017-10-10
CN106164298A (zh) 2016-11-23
WO2015126766A8 (en) 2016-11-03
AU2015219289A1 (en) 2016-09-08
JP2017509329A (ja) 2017-04-06
CA2940048C (en) 2023-03-14
BR122022007092B8 (pt) 2023-01-31
ES2866044T3 (es) 2021-10-19
HRP20210953T1 (hr) 2021-09-03
MX2016010717A (es) 2017-04-27
EP3108009A1 (en) 2016-12-28
CA2940048A1 (en) 2016-08-27
CN106164298B (zh) 2020-02-21
MY182415A (en) 2021-01-25
NZ723399A (en) 2020-08-28
AU2021203877A1 (en) 2021-07-08
RU2019138698A3 (ru) 2020-06-19
JP7011392B2 (ja) 2022-01-26
BR112016019267B8 (pt) 2023-01-10
RU2708337C2 (ru) 2019-12-05
HUE055256T2 (hu) 2021-11-29
RU2752700C2 (ru) 2021-07-30
US10422002B2 (en) 2019-09-24
SI3108009T1 (sl) 2021-09-30
RU2019138698A (ru) 2020-01-27
PT3108009T (pt) 2021-05-10
PL3108009T3 (pl) 2021-10-11
EP3108009B1 (en) 2021-03-24
AU2021203877B2 (en) 2023-11-23
RU2016133987A3 (ru) 2018-12-19
BR122022007092B1 (pt) 2022-07-19
US20200224268A1 (en) 2020-07-16
LT3108009T (lt) 2021-07-12
DK3108009T3 (da) 2021-06-07
JP2021177777A (ja) 2021-11-18
SA516371691B1 (ar) 2022-03-20
RS61976B1 (sr) 2021-07-30
US20150232929A1 (en) 2015-08-20
AU2015219289B2 (en) 2021-05-06

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2016133987A (ru) Способы и композиции для днк-профилирования
US9034580B2 (en) Single molecule nucleic acid sequence analysis processes and compositions
Kozarewa et al. 96-plex molecular barcoding for the Illumina Genome Analyzer
JP2016041070A5 (ru)
JP2017519774A5 (ru)
JP2012529904A5 (ru)
CN105087771B (zh) 鉴定样品中微生物种类的方法及其试剂盒
JP6100933B2 (ja) アレリックラダー遺伝子座
JP2014073134A5 (ja) 標的増幅及びシークエンシングを使用した非侵襲的な胎児遺伝子型スクリーニング
ATE461293T1 (de) Verfahren zur nukleinsäureanalyse
Schellenberg et al. Pyrosequencing of chaperonin-60 (cpn60) amplicons as a means of determining microbial community composition
US20140031241A1 (en) Paired end bead amplification and high throughput sequencing
JP2016520326A (ja) マルチプレックス配列決定のための分子バーコード化
O’Bryhim et al. Development and characterization of sixteen microsatellite markers for the federally endangered species: Leptodea leptodon (Bivalvia: Unionidae) using paired-end Illumina shotgun sequencing
EP3861135B1 (en) Normalization controls for managing low sample inputs in next generation sequencing
Hart et al. Single-molecule sequencing: sequence methods to enable accurate quantitation
Dong et al. Advanced techniques for gene heterogeneity research: Single‐cell sequencing and on‐chip gene analysis systems
JP2023507876A (ja) 哺乳類ｄｎａのメチル化の検出及び分析
KR101351990B1 (ko) 한우 동일성검사를 위한 단일염기다형성 및 그의 용도
Bisht et al. DNA sequencing: methods and applications
Brenan et al. Nanoliter high-throughput PCR for DNA and RNA profiling
McDevitt et al. DNA storage under high temperature conditions does not affect performance in human leukocyte antigen genotyping via next-generation sequencing (DNA integrity maintained in extreme conditions)
KR101648252B1 (ko) 염기서열 확인 과정에서 분리된 핵산 단편들을 회수하는 방법
Wakimoto et al. Isolation of Single‐Stranded DNA
Nielsen DeepSAGE: higher sensitivity and multiplexing of samples using a simpler experimental protocol