RU2014129321A - Способы и системы для определения того, является ли геном аномальным - Google Patents

Способы и системы для определения того, является ли геном аномальным Download PDF

Info

Publication number
RU2014129321A
RU2014129321A RU2014129321A RU2014129321A RU2014129321A RU 2014129321 A RU2014129321 A RU 2014129321A RU 2014129321 A RU2014129321 A RU 2014129321A RU 2014129321 A RU2014129321 A RU 2014129321A RU 2014129321 A RU2014129321 A RU 2014129321A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
blood cells
red blood
specified
sequencing
nucleated red
Prior art date
Application number
RU2014129321A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2599419C2 (ru
Inventor
Юн ЦЮ
Лифу ЛЮ
Хуэй ЦЗЯН
Фан ЧЭНЬ
Чуньлэй ЧЖАН
Цзянь ВАН
Цзюнь Ван
Хуаньмин ЯН
Сюцин ЧЖАН
Original Assignee
БиДжиАй ДАЙЭГНОСИС КО., ЛТД.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by БиДжиАй ДАЙЭГНОСИС КО., ЛТД. filed Critical БиДжиАй ДАЙЭГНОСИС КО., ЛТД.
Publication of RU2014129321A publication Critical patent/RU2014129321A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2599419C2 publication Critical patent/RU2599419C2/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • C12Q1/6874—Methods for sequencing involving nucleic acid arrays, e.g. sequencing by hybridisation
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6806—Preparing nucleic acids for analysis, e.g. for polymerase chain reaction [PCR] assay
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids

Abstract

1. Способ определения того, существует ли аномалия генома у плода, характеризующийся тем, что включает стадии:выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины,секвенирования по крайней мере части генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, ина основе указанного результата секвенирования определения того, существует ли аномалия генома у указанного плода, посредством определения аномалии генома в ядросодержащих эритроцитах.2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанным образцом от беременной женщины является периферическая кровь беременной женщины, и срок беременности указанной беременной женщины составляет 12-20 недель.3. Способ по п. 2, характеризующийся тем, что выделение ядросодержащих эритроцитов плода из периферической крови указанной беременной женщины дополнительно включает:выполнение центрифугирования в градиенте плотности указанной периферической крови, используя реагент для создания градиента плотности, чтобы получить моноциты, иобогащение ядросодержащими эритроцитами, исходя из указанных моноцитов, с использованием магнитных частиц, несущих антитело, причем указанное антитело специфически распознает антиген на поверхности ядросодержащих эритроцитов.4. Способ по п. 3, характеризующийся тем, что указанным антителом является антитело, специфически распознающее CD71.5. Способ по п. 1, где полный геном указанных ядросодержащих эритроцитов дополнительно секвенируют способом, включающим:амплификацию полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов для получения амплифицированного полного генома,конструирование библиотеки дл

Claims (25)

1. Способ определения того, существует ли аномалия генома у плода, характеризующийся тем, что включает стадии:
выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины,
секвенирования по крайней мере части генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, и
на основе указанного результата секвенирования определения того, существует ли аномалия генома у указанного плода, посредством определения аномалии генома в ядросодержащих эритроцитах.
2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанным образцом от беременной женщины является периферическая кровь беременной женщины, и срок беременности указанной беременной женщины составляет 12-20 недель.
3. Способ по п. 2, характеризующийся тем, что выделение ядросодержащих эритроцитов плода из периферической крови указанной беременной женщины дополнительно включает:
выполнение центрифугирования в градиенте плотности указанной периферической крови, используя реагент для создания градиента плотности, чтобы получить моноциты, и
обогащение ядросодержащими эритроцитами, исходя из указанных моноцитов, с использованием магнитных частиц, несущих антитело, причем указанное антитело специфически распознает антиген на поверхности ядросодержащих эритроцитов.
4. Способ по п. 3, характеризующийся тем, что указанным антителом является антитело, специфически распознающее CD71.
5. Способ по п. 1, где полный геном указанных ядросодержащих эритроцитов дополнительно секвенируют способом, включающим:
амплификацию полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов для получения амплифицированного полного генома,
конструирование библиотеки для секвенирования полного генома, используя указанный амплифицированный полный геном, и
секвенирование указанной библиотеки для секвенирования полного генома, чтобы получить результат секвенирования, состоящий из множества данных секвенирования.
6. Способ по п. 5, характеризующийся тем, что конструирование библиотеки для секвенирования полного генома, используя указанный амплифицированный полный геном, дополнительно включает:
фрагментацию указанного амплифицированного полного генома, чтобы получить фрагменты ДНК,
выполнение репарации концов указанных фрагментов ДНК, чтобы получить фрагменты ДНК с репарированными концами,
добавление оснований А к 3'-концам указанных фрагментов ДНК с репарированными концами, чтобы получить фрагменты ДНК с "липким" концом А,
лигирование указанных фрагментов ДНК с "липким" концом А с адаптером, чтобы получить продукт лигирования,
выполнение амплификации указанного продукта лигирования с использованием ПЦР, чтобы получить второй продукт амплификации, и
очистку и выделение указанного второго продукта амплификации, чтобы получить выделенный продукт, и при этом указанный выделенный продукт образует указанную библиотеку для секвенирования полного генома.
7. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанной аномалией генома является анеуплоидия по хромосоме(ам), причем,
на основе указанного результата секвенирования, определение того, существует ли аномалия генома в указанных ядросодержащих эритроцитах, дополнительно включает:
выполнение секвенирования полного генома ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, состоящий из множества данных секвенирования;
деление известной последовательности первой хромосомы на множество окон, при этом окна в указанном множестве независимо имеют заранее задаваемый размер, соответственно;
совмещение данных секвенирования в указанном результате секвенирования с указанной известной последовательностью первой хромосомы для получения числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну;
на основе получения числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну, определение первого параметра и
на основе указанного первого параметра определение того, имеют ли указанные ядросодержащие эритроциты анеуплоидию по указанной первой хромосоме.
8. Способ по п. 7, характеризующийся тем, что указанной первой хромосомой является по крайней мере одна хромосома, выбираемая из хромосомы 21, хромосомы 18, хромосомы 13, хромосомы X и хромосомы Y человека.
9. Способ по п. 7, характеризующийся тем, что заранее задаваемые размеры окон в указанном множестве являются одинаковыми.
10. Способ по п. 7, характеризующийся тем, что указанными данными секвенирования, относящимися к каждому окну, являются уникально совмещаемые данные секвенирования.
11. Способ по п. 7, характеризующийся тем, что на основе получения числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну, определение первого параметра дополнительно включает:
установку заранее задаваемого весового коэффициента для числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну, соответственно, и
в соответствии указанным весовым коэффициентом выполнение средневзвешенного усреднения указанного числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну, для получения медианы для указанной первой хромосомы, при этом медиана для указанной первой хромосомы составляет первый параметр указанной первой хромосомы.
12. Способ по п. 11, характеризующийся тем, что указанный заранее задаваемый весовой коэффициент получают посредством увязки числа данных секвенирования, относящихся к каждому окну, с содержанием GC в соответствующем окне, соответственно.
13. Способ по п. 12, характеризующийся тем, что на основе указанного первого параметра определение того, имеют ли указанные ядросодержащие эритроциты анеуплоидию по указанной первой хромосоме дополнительно включает:
осуществление процедуры в отношении второй хромосомы, одинаковой с таковой в отношении указанной первой хромосомы, чтобы получить медиану для указанной второй хромосомы,
выполнение проверки по t-критерию Стьюдента медианы для указанной первой хромосомы и медианы для указанной второй хромосомы, чтобы получить разницу между указанной первой хромосомой и указанной второй хромосомой,
сравнение полученной разницы с заранее задаваемым первым пороговым значением и вторым пороговым значением, и, если указанная разница меньше указанных заранее задаваемых пороговых значений, то определение, что указанные ядросодержащие эритроциты имеют анеуплоидию по первой хромосоме, и, если указанная разница больше указанных заранее задаваемых пороговых значений, то определение, что указанные ядросодержащие эритроциты не имеют анеуплоидию по первой хромосоме.
14. Способ по п. 13, характеризующийся тем, что указанной второй хромосомой является любая хромосома, выбираемая из хромосом 1-12 в геноме человека.
15. Способ по п. 13, характеризующийся использованием следующей формулы для выполнения проверки по t-критерию Стьюдента медианы для указанной первой хромосомы и медианы для указанной второй хромосомы:
Figure 00000001
,
где Ti,j представляет собой разницу между указанной первой хромосомой и указанной второй хромосомой, µi представляет собой медиану для первой хромосомы, µj представляет собой медиану для второй хромосомы, σi представляет собой среднеквадратическое отклонение распределения числа данных секвенирования в каждом окне в первой хромосоме, σj представляет собой среднеквадратическое отклонение распределения числа данных секвенирования в каждом окне во второй хромосоме, ni представляет собой число окон в первой хромосоме и nj представляет собой число окон во второй хромосоме.
16. Способ по п. 11, характеризующийся тем, что указанное заранее задаваемое первое пороговое значение составляет -4 или меньше, а указанное второе пороговое значение составляет -3,5 или больше.
17. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанная аномалия генома представляет собой мутацию в заранее определенной области, и то, существует ли указанная аномалия генома в указанных ядросодержащих клетках, определяют способом, включающим:
на основе указанного результата секвенирования определение нуклеотидной последовательности заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах,
совмещение нуклеотидной последовательности заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах с контрольной нуклеотидной последовательностью, где указанной контрольной нуклеотидной последовательностью является геномная последовательность нормального человека, и
на основе результата указанного совмещения определение,
существует ли аномалия в заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах.
18. Система для определения того, существует ли аномалия генома, характеризующаяся включением:
устройства для отделения ядросодержащих эритроцитов, где указанное устройство для отделения ядросодержащих эритроцитов используется для выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины,
устройства для секвенирования, при этом указанное устройство для секвенирования используется для секвенирования по крайней мере части генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, и
устройства для анализа результата секвенирования, при этом указанное устройство для анализа результата секвенирования соединено с устройством для секвенирования для получения указанного результата секвенирования от указанного устройства для секвенирования, и на основе указанного результата секвенирования выносится решение, существует ли аномалия генома в указанных ядросодержащих эритроцитах.
19. Система по п. 18, характеризующаяся тем, что указанное устройство для отделения ядросодержащих эритроцитов дополнительно включает:
элемент для выделения моноцитов, при этом указанный элемент для выделения моноцитов подходит для выполнения центрифугирования в градиенте плотности указанного образца от беременной женщины, используя реагент для создания градиента плотности, чтобы получить моноциты, причем указанным образцом от беременной женщины является предпочтительно периферическая кровь беременной женщины, и
магнитный элемент для обогащения, где указанный магнитный элемент для обогащения соединен с указанным элементом для выделения моноцитов и подходит для обогащения ядросодержащими эритроцитами, исходя из указанных моноцитов, используя магнитные частицы, несущие антитело, причем указанное антитело специфически распознает антиген на поверхности ядросодержащих эритроцитов.
20. Система по п. 18, характеризующаяся включением дополнительно устройства для приготовления библиотеки для секвенирования полного генома, где указанное устройство для приготовления библиотеки для секвенирования полного генома соединено с устройством для секвенирования и обеспечивает библиотеку для секвенирования полного генома для указанного устройства для секвенирования, причем указанное устройство для приготовления библиотеки для секвенирования полного генома дополнительно включает
элемент для лизиса ядросодержащих эритроцитов, где указанный элемент для лизиса ядросодержащих эритроцитов соединен с указанным устройством для отделения ядросодержащих эритроцитов и получает и лизирует ядросодержащие эритроциты для высвобождения полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов,
элемент для амплификации полного генома, где указанный элемент для амплификации полного генома соединен с указанным элементом для лизиса ядросодержащих эритроцитов и используется для амплификации полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить амплифицированный полный геном, и
элемент для конструирования библиотеки для секвенирования, где указанный элемент для конструирования библиотеки для секвенирования используется для получения указанного амплифицированного полного генома и конструирования указанной библиотеки для секвенирования полного генома, используя указанный амплифицированный полный геном.
21. Система по п. 18, характеризующаяся тем, что указанное устройство для анализа результата секвенирования дополнительно включает:
элемент для определения последовательности нуклеиновой кислоты, при этом указанный элемент для определения последовательности нуклеиновой кислоты в заранее определенной области подходит для определения на основе указанного результата секвенирования нуклеотидной последовательности заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах,
элемент для совмещения, при этом указанный элемент для совмещения соединен с указанным элементом для определения последовательности нуклеиновой кислоты и подходит для совмещения нуклеотидной последовательности заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах с контрольной нуклеотидной последовательностью, и
элемент для определения аномалии, при этом указанный элемент для определения аномалии соединен с указанным элементом для совмещения и подходит для определения, на основе результата указанного совмещения, того, существует ли аномалия в заранее определенной области в указанных ядросодержащих эритроцитах.
22. Система по п. 21, характеризующаяся тем, что контрольная нуклеотидная последовательность хранится в указанном элементе для совмещения, предпочтительно указанной контрольной нуклеотидной последовательностью является геномная последовательность нормального человека.
23. Способ определения геномной последовательности ядросодержащих эритроцитов плода, характеризующийся включением стадий:
выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины и
секвенирования по крайней мере части генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, и
на основе указанного результата секвенирования, определения геномной последовательности указанных ядросодержащих эритроцитов плода.
24. Способ по п. 23, характеризующийся тем, что указанным образцом от беременной женщины является периферическая кровь беременной женщины и срок беременности указанной беременной женщины составляет 12-20 недель.
25. Способ по п. 24, характеризующийся тем, что выделение ядросодержащих эритроцитов плода из периферической крови указанной беременной женщины дополнительно включает:
выполнение центрифугирования в градиенте плотности указанной периферической крови, используя реагент для создания градиента плотности, чтобы получить моноциты, и
отделение ядросодержащими эритроцитами от указанных моноцитов с использованием магнитных частиц, несущих антитело, причем указанное антитело специфически распознает антиген на поверхности ядросодержащих эритроцитов.
RU2014129321/10A 2011-12-17 2011-12-17 Способы и системы для определения того, является ли геном аномальным RU2599419C2 (ru)

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
PCT/CN2011/084165 WO2013086744A1 (zh) 2011-12-17 2011-12-17 确定基因组是否存在异常的方法及系统

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2014129321A true RU2014129321A (ru) 2016-02-10
RU2599419C2 RU2599419C2 (ru) 2016-10-10

Family

ID=48611840

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2014129321/10A RU2599419C2 (ru) 2011-12-17 2011-12-17 Способы и системы для определения того, является ли геном аномальным

Country Status (8)

Country Link
US (1) US20140336075A1 (ru)
EP (1) EP2792751B1 (ru)
JP (1) JP6092891B2 (ru)
CN (1) CN103987856B (ru)
ES (1) ES2699743T3 (ru)
HK (1) HK1196857A1 (ru)
RU (1) RU2599419C2 (ru)
WO (1) WO2013086744A1 (ru)

Families Citing this family (14)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2016042830A1 (ja) * 2014-09-16 2016-03-24 富士フイルム株式会社 胎児染色体の解析方法
WO2016052405A1 (ja) * 2014-09-29 2016-04-07 富士フイルム株式会社 胎児の染色体異数性の非侵襲的判別方法および判別システム
JP2016067268A (ja) * 2014-09-29 2016-05-09 富士フイルム株式会社 胎児の染色体異数性の非侵襲的判別方法
WO2016160965A1 (en) * 2015-03-30 2016-10-06 Rubicon Genomics, Inc. Methods and compositions for repair of dna ends by multiple enzymatic activities
US10167502B2 (en) 2015-04-03 2019-01-01 Fluxion Biosciences, Inc. Molecular characterization of single cells and cell populations for non-invasive diagnostics
CN104894268B (zh) * 2015-06-05 2018-02-09 上海美吉生物医药科技有限公司 定量样本中源自细胞凋亡的dna浓度的方法及其应用
CN105019034A (zh) * 2015-07-11 2015-11-04 浙江大学 高通量转录组文库构建方法
CN108073790B (zh) * 2016-11-10 2022-03-01 安诺优达基因科技(北京)有限公司 一种染色体变异检测装置
WO2018148903A1 (zh) * 2017-02-16 2018-08-23 上海亿康医学检验所有限公司 泌尿系统肿瘤的辅助诊断方法
CN108660197A (zh) * 2017-04-01 2018-10-16 深圳华大基因科技服务有限公司 一种二代序列基因组重叠群的组装方法和系统
CN107217308A (zh) * 2017-06-21 2017-09-29 北京贝瑞和康生物技术股份有限公司 一种用于检测染色体拷贝数变异的测序文库构建方法和试剂盒
CN109402247B (zh) * 2018-11-06 2020-04-07 苏州首度基因科技有限责任公司 一种基于dna变异计数的胎儿染色体检测系统
DE102020116178A1 (de) * 2020-06-18 2021-12-23 Analytik Jena Gmbh Verfahren zum Erkennen einer Amplifikationsphase in einer Amplifikation
CN112652359A (zh) * 2020-12-30 2021-04-13 安诺优达基因科技(北京)有限公司 染色体异常检测装置

Family Cites Families (9)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
AU691040B2 (en) * 1994-09-20 1998-05-07 Miltenyi Biotech, Inc. Enrichment of fetal cells from maternal blood
US20050277147A1 (en) * 2004-06-11 2005-12-15 Ameet Patki Identifying chromosomal abnormalities in cells obtained from follicular fluid
CN101305087A (zh) * 2005-09-15 2008-11-12 阿尔特弥斯康复公司 用于磁富集细胞和其他颗粒的装置和方法
EP2589668A1 (en) * 2006-06-14 2013-05-08 Verinata Health, Inc Rare cell analysis using sample splitting and DNA tags
CA2655272C (en) * 2006-06-14 2017-04-18 Living Microsystems, Inc. Rare cell analysis using sample splitting and dna tags
WO2008015396A2 (en) * 2006-07-31 2008-02-07 Solexa Limited Method of library preparation avoiding the formation of adaptor dimers
SI2334812T1 (sl) * 2008-09-20 2017-05-31 The Board of Trustees of the Leland Stanford Junior University Office of the General Counsel Building 170 Neinvazivna diagnoza fetalne anevploidije s sekvenciranjem
CN102325901A (zh) * 2008-12-22 2012-01-18 赛卢拉有限公司 检测等位基因、基因组和转录物组的方法和基因型分析谱
US8700341B2 (en) * 2010-01-19 2014-04-15 Verinata Health, Inc. Partition defined detection methods

Also Published As

Publication number Publication date
ES2699743T3 (es) 2019-02-12
JP6092891B2 (ja) 2017-03-15
CN103987856B (zh) 2016-08-24
US20140336075A1 (en) 2014-11-13
EP2792751A1 (en) 2014-10-22
WO2013086744A1 (zh) 2013-06-20
EP2792751B1 (en) 2018-09-05
EP2792751A4 (en) 2015-07-29
HK1196857A1 (zh) 2014-12-24
RU2599419C2 (ru) 2016-10-10
JP2015501646A (ja) 2015-01-19
CN103987856A (zh) 2014-08-13

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2014129321A (ru) Способы и системы для определения того, является ли геном аномальным
Li et al. Dysfunctional CD8 T cells form a proliferative, dynamically regulated compartment within human melanoma
US20210108265A1 (en) Non-invasive prenatal diagnosis of fetal genetic condition using cellular dna and cell free dna
EP4071250A1 (en) Combinatorial dna screening
JP2015534807A (ja) 胎児の染色体異数性を検出するための非侵襲的方法
JP2015506684A (ja) ゲノムのコピー数変異の有無を判断する方法、システム及びコンピューター読み取り可能な記憶媒体
CN105722994A (zh) 用于确定性染色体中的拷贝数变异的方法
US20140228226A1 (en) Method and system for determining chromosome aneuploidy of single cell
EP2566984A2 (en) Measurement and comparison of immune diversity by high-throughput sequencing
CN102985561B (zh) 用于确定并且验证常见的和罕见的染色体非整倍性的归一化染色体
CN108603229A (zh) 用于高保真测序的方法和系统
CN105420375B (zh) 一种环境微生物基因组草图的构建方法
WO2012027483A2 (en) Defining diagnostic and therapeutic targets of conserved free floating fetal dna in maternal circulating blood
Hyland et al. Non-invasive prenatal testing for management of haemolytic disease of the fetus and newborn induced by maternal alloimmunisation
Sureshchandra et al. Phenotypic and epigenetic adaptations of cord blood CD4+ T cells to maternal obesity
CN105506066B (zh) 一种用于新一代无创产前诊断领域的细胞鉴定方法
Naumova et al. Simulation studies for a multistage dynamic process of immune memory response to influenza: experiment in silico
Afik et al. Targeted reconstruction of T cell receptor sequence from single cell RNA-sequencing links CDR3 length to T cell differentiation state
Huffman et al. Single cell genomics applications in forensic science: Current state and future directions
Tarr et al. Plasmodium falciparum schizont stage transcriptome variation among clinical isolates and laboratory-adapted clones
CN112955960A (zh) 确定从怀孕母体分离的循环胎儿细胞来自当前妊娠或过往妊娠的方法
WO2014201138A1 (en) Method for detection of fetal abnormalities
US20120329667A1 (en) Epigenetic dna enrichment
KR102519739B1 (ko) 2단계 Z-score에 기반한 비침습적 산전 검사 방법 및 장치
Hartmann et al. Oncogenic RAS-Pathway Activation Drives Oncofetal Reprogramming and Creates Therapeutic Vulnerabilities in Juvenile Myelomonocytic Leukemia