RU2005127057A - Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией - Google Patents

Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией Download PDF

Info

Publication number
RU2005127057A
RU2005127057A RU2005127057/13A RU2005127057A RU2005127057A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A RU 2005127057/13 A RU2005127057/13 A RU 2005127057/13A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
seq
exon
ldl
gene
vitro
Prior art date
Application number
RU2005127057/13A
Other languages
English (en)
Inventor
ЛОПЕС Педро МАТА (ES)
ЛОПЕС Педро МАТА
КАРЛЕСИ Родриго Альберто АЛОНСО (ES)
КАРЛЕСИ Родриго Альберто АЛОНСО
АЛОНСО Пиллар МОСАС (ES)
АЛОНСО Пиллар МОСАС
ЛЕАЛ Гилберто РЕЙЕС (ES)
ЛЕАЛ Гилберто РЕЙЕС
МИЕРАС Мигель ПОКОВИ (ES)
МИЕРАС Мигель ПОКОВИ
ФЕРНАНДЕС Серхио КАСТИЛЛО (ES)
ФЕРНАНДЕС Серхио КАСТИЛЛО
ЭРНАНДЕС Диего ТЕХЕДОР (ES)
ЭРНАНДЕС Диего ТЕХЕДОР
МАРТИНЕС Антонио МАРТИНЕС (ES)
Мартинес Антонио Мартинес
ПЕРЕС Мигель МАЛЛЕН (ES)
ПЕРЕС Мигель МАЛЛЕН
Original Assignee
Ласер, С.А. (Es)
Ласер, С.А.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Ласер, С.А. (Es), Ласер, С.А. filed Critical Ласер, С.А. (Es)
Publication of RU2005127057A publication Critical patent/RU2005127057A/ru

Links

Classifications

    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156Polymorphic or mutational markers

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)

Claims (14)

1. Микроматрица, отличающаяся тем, что она содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК ЛПНП-р гена (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39C>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
2. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она содержит по меньшей мере олигонуклеотид, выбранный из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере один из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
3. Микроматрица по любому из п.1, отличающаяся тем, что она дополнительно содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.
4. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она дополнительно содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любого полиморфизма, выбранного из: 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>Т HincII экзон 12, 1959T>C AvaII экзон 13, 2232G>A MspI экзон 15.
5. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она содержит по меньшей мере олигонуклеотид, выбранный из SEQ ID NO: 2, SEQ ID NO: 3, SEQ ID NO: 4, SEQ ID NO: 5, SEQ ID NO: 6, SEQ ID NO: 7, SEQ ID NO: 9, SEQ ID NO: 10, SEQ ID NO: 12, SEQ ID NO: 13, SEQ ID NO: 14, SEQ ID NO: 15, SEQ ID NO: 18, SEQ ID NO: 19, SEQ ID NO: 20, SEQ ID NO: 21, SEQ ID NO: 22, SEQ ID NO: 23, SEQ ID NO: 25, SEQ ID NO: 26, SEQ ID NO: 27, SEQ ID NO: 28, SEQ ID NO: 30, SEQ ID NO: 31, SEQ ID NO: 32, SEQ ID NO: 33, SEQ ID NO: 34, SEQ ID NO: 35, SEQ ID NO: 148, SEQ ID NO: 149, SEQ ID NO: 150, SEQ ID NO: 151, SEQ ID NO: 153.
6. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что в ней находятся олигонуклеотиды, связанные с подложкой.
7. Применение в экстракорпоральных способах детектирования мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) при диагностике in vitro наследственной гиперхолестеринемии любого из олигонуклеотидов, выбранного из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере одного из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
8. Применение в экстракорпоральных способах детектирования мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) при диагностике in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.7 любого из олигонуклеотидов, выбранного из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере одного из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259, в сочетании с любым олигонуклеотидом, выбранным из SEQ ID NO: 2, SEQ ID NO: 3, SEQ ID NO: 4, SEQ ID NO: 5, SEQ ID NO: 6, SEQ ID NO: 7, SEQ ID NO: 9, SEQ ID NO: 10, SEQ ID NO: 12, SEQ ID NO: 13, SEQ ID NO: 14, SEQ ID NO: 15, SEQ ID NO: 18, SEQ ID NO: 19, SEQ ID NO: 20, SEQ ID NO: 21, SEQ ID NO: 22, SEQ ID NO: 23, SEQ ID NO: 25, SEQ ID NO: 26, SEQ ID NO: 27, SEQ ID NO: 28, SEQ ID NO: 30, SEQ ID NO: 31, SEQ ID NO: 32, SEQ ID NO: 33, SEQ ID NO: 34, SEQ ID NO: 35, SEQ ID NO: 148, SEQ ID NO: 149, SEQ ID NO: 150, SEQ ID NO: 151, SEQ ID NO: 153.
9. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) детектируют по меньшей мере одну мутацию, выбранную из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
10. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в сочетании по меньшей мере с одной из мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31] дополнительно детектируют в одном и том же гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) по меньшей мере одну мутацию, выбранную из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.
11. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в сочетании по меньшей мере с одной из мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39C>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31], 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T705I, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W, дополнительно детектируют, по меньшей мере, один полиморфизм гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранный из 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>T HincII экзон 12, 1959 T>C AvaII экзон 13, 2232G>A MspI экзон 15.
12. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, содержащий амплификацию фрагментов ДНК, которые содержат любую мутацию в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранную из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815de111, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31], одну или в сочетании с любой мутацией в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, Р678L, R612H, R236W и/или любой полиморфизм гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранный из 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>T HincII экзон 12, 1959T>C AvaII экзон 13, 2232G>A Msp1 экзон 15, при помощи способа полимеразной цепной реакции (ПЦР), используя для этого любой из олигонуклеотидов, выбранный из SEQ ID NO: 2 - SEQ ID NO: 259 или их комбинацию, подвергая продукты ПЦР анализу способом одноцепочечного конформационного полиморфизма (SSCP), секвенируя те фрагменты, которые имеют аномальные образцы при помощи SSCP для определения мутаций, которые впоследствии могут быть идентифицированы рестрикционным анализом или при помощи микроматрицы по пп. 1-6.
13. Олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
14. Олигонуклеотиды по п.13, выбранные из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере один из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
RU2005127057/13A 2003-01-28 2004-01-21 Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией RU2005127057A (ru)

Applications Claiming Priority (4)

Application Number Priority Date Filing Date Title
ES200300206 2003-01-28
ESP200300206 2003-01-28
ES200302671 2003-11-17
ESP200302671 2003-11-17

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2005127057A true RU2005127057A (ru) 2006-03-10

Family

ID=32826889

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2005127057/13A RU2005127057A (ru) 2003-01-28 2004-01-21 Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией

Country Status (10)

Country Link
US (1) US8669049B1 (ru)
EP (1) EP1589104B1 (ru)
JP (1) JP2006515762A (ru)
AU (1) AU2004207187B2 (ru)
BR (1) BRPI0406683A (ru)
CA (1) CA2514631C (ru)
ES (1) ES2493865T3 (ru)
MX (1) MXPA05007958A (ru)
RU (1) RU2005127057A (ru)
WO (1) WO2004067740A1 (ru)

Families Citing this family (6)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US8153363B2 (en) 2005-01-13 2012-04-10 Progenika Biopharma S.A. Methods and products for in vitro genotyping
JP2012080835A (ja) * 2010-10-13 2012-04-26 Kanazawa Univ 家族性高コレステロール血症の検査方法
JP6099120B2 (ja) * 2011-06-13 2017-03-22 国立大学法人金沢大学 家族性高コレステロール血症の迅速遺伝子解析方法及び該方法に使用するプライマーセット
CA2926218A1 (en) 2013-10-03 2015-04-09 Moderna Therapeutics, Inc. Polynucleotides encoding low density lipoprotein receptor
CN105586394A (zh) * 2014-11-17 2016-05-18 武汉白原科技有限公司 一种评估基因对人体低密度脂蛋白影响的检测试剂盒和方法
CN107699568B (zh) * 2017-10-31 2019-01-04 华中科技大学 Ldlr基因突变体及其应用

Family Cites Families (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4745060A (en) 1984-12-28 1988-05-17 Board Of Regents, The University Of Texas System Methods and compositions for the detection of Familial Hypercholesterolemia
WO1988003175A1 (en) 1986-10-29 1988-05-05 Biotechnology Research Partners, Ltd. Apoai-ciii-aiv, apoaii, apob, apoci, and ldl receptor polymorphisms for genetic fingerprinting and predictive of atherosclerosis
US6582908B2 (en) * 1990-12-06 2003-06-24 Affymetrix, Inc. Oligonucleotides
JPH1099099A (ja) 1996-09-27 1998-04-21 S R L:Kk ヒトldlレセプター遺伝子異常の診断方法並びにそれに用いられるプローブ及びオリゴヌクレオチドプライマー
CA2416533A1 (en) * 2000-07-18 2003-01-15 Bml, Inc. Method of detecting lipid metabolic errors

Also Published As

Publication number Publication date
ES2493865T3 (es) 2014-09-12
AU2004207187B2 (en) 2009-01-08
CA2514631C (en) 2013-05-14
BRPI0406683A (pt) 2005-12-20
AU2004207187A1 (en) 2004-08-12
CA2514631A1 (en) 2004-08-12
MXPA05007958A (es) 2006-03-08
US8669049B1 (en) 2014-03-11
EP1589104A1 (en) 2005-10-26
JP2006515762A (ja) 2006-06-08
EP1589104B1 (en) 2014-06-18
WO2004067740A1 (es) 2004-08-12

Similar Documents

Publication Publication Date Title
JP5820364B2 (ja) 膀胱癌特異的なメチル化マーカー遺伝子を利用した膀胱癌診断用キット及びチップ
ES2654561T3 (es) Procedimientos y ácidos nucleicos para determinar el pronóstico de un sujeto con cáncer
EP2497834B1 (en) Method for detecting the methylation of colon-cancer-specific methylation marker genes for colon cancer diagnosis
Waldron et al. Glycoprotein 60 diversity in C. hominis and C. parvum causing human cryptosporidiosis in NSW, Australia
Milani et al. Allele-specific gene expression patterns in primary leukemic cells reveal regulation of gene expression by CpG site methylation
KR20070011354A (ko) 취약 x염색체 증후군과 같은 strp의 검출 방법
US9175339B2 (en) Method for detection of target nucleic acid
JP2009533066A5 (ru)
US9315870B2 (en) Method for detecting methylation of colorectal cancer specific methylation marker gene for colorectal cancer diagnosis
RU2012118596A (ru) Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки
RU2005127057A (ru) Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией
Sjöroos et al. Time-resolved fluorometry based sandwich hybridisation assay for HLA-DQA1 typing
Hashimoto et al. Genotyping of single Cryptosporidium oocysts in sewage by semi-nested PCR and direct sequencing
JP2003500067A5 (ru)
AU2005314732B2 (en) Method for identifying gene with varying expression levels
KR101145406B1 (ko) 장암 진단을 위한 장암 특이적 메틸화 마커 유전자의 메틸화 검출방법
KR100892588B1 (ko) 위암 특이적 메틸화 마커 유전자를 이용한 위암 진단용키트 및 칩
KR101683086B1 (ko) 유전자의 발현량 및 메틸화 프로필을 활용한 돼지의 산자수 예측방법
WO2006067254A3 (es) MÉTODO Y DISPOSITIVO IN VITRO DE DIAGNÓSTICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR BASADO EN LA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LA SECUENCIA DEL GEN DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (r-LDL)
JP5866669B2 (ja) 乳がん発症感受性の判定方法
JPH07246099A (ja) 単純な繰り返し配列とオリゴヌクレオチド連結とを用いたヌクレオチド配列の検出
WO2007092033A3 (en) Rapid identification of the varieties and genotypes of cryptococcus neoformans species complex using a high-throughput flow cytometer
Charmley et al. Polymorphism detection and sequence analysis of human T-cell receptor V α-chain-encoding gene segments
Jeffrey et al. Pitfalls in the genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis
JP4416493B2 (ja) Hla−bアレルを同定するためのプローブセット及び特定方法

Legal Events

Date Code Title Description
FA92 Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted)

Effective date: 20080111