KR101908597B1 - 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력, 스피드 확인용 조성물, 키트, 마이크로어레이 및 그를 이용하여 운동 수행능력, 스피드 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법 - Google Patents
마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력, 스피드 확인용 조성물, 키트, 마이크로어레이 및 그를 이용하여 운동 수행능력, 스피드 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법 Download PDFInfo
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Abstract
단일염기다형 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 조성물, 키트, 마이크로어레이, 그를 이용하여 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법, 및 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위한 컴퓨터에서 실행가능한 프로그램이 수록된 컴퓨터-판독가능한 매체를 제공한다.
Description
단일염기다형 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 조성물, 키트, 마이크로어레이, 그를 이용하여 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법, 및 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위한 컴퓨터에서 실행가능한 프로그램이 수록된 컴퓨터-판독가능한 매체에 관한 것이다.
유전적 표현형과 DNA 염기서열변이의 관련성에 관한 유전학 연구가 있다. 현재까지 밝혀진 인간의 유전자 수는 약 20,500개로 알려져 있으며, 가장 일반적인 DNA 염기서열변이는 단일염기다형(single nucleotide polymorphism, SNP)이다.
단일염기다형이란 염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이로 인간의 게놈에는 약 3백만 개의 단일염기다형이 존재하여 약 500~1,000염기당 1개꼴로 나타난다. 단일염기다형은 그 빈도가 높고 안정적이며 유전체 전체에 분포되어 있고 이에 의하여 개인의 유전적 다양성이 발생한다.
인간의 경우, DNA는 22의 상염색체 (autosomes)와 2개의 성염색체 (sex chromosome)에 배열되어 있으며, 각각의 길이는 최소 3천4백만개 (21번 염색체)에서 최대 2억6천 3백만 (1번 염색체) 염기쌍(base pair)으로 총 31억 9천 5백 5십개의 염기쌍 (base pair, bp)에 이르며, 인간이 가지고 있는 총 SNP의 수는 1천만 여개 (32억/300 bp)에 달한다.
모든 인간은 염기서열의 99.9%가 똑같은 것으로 나타났으며, 이러한 0.1% SNP 천만여 개즉, 10만개 SNP의 개인차 때문에 인간은 생물학적으로 조금씩 서로 다르며, 운동수행능력에 대한 개인차도 존재하는 것이다. 최근 운동수행능력과 관련된 다수의 유전자가 제안되고 있다 (Bray et al., 2009). 그러나 지금까지 제안된 운동수행능력과 관련이 있다고 제안된 유전자들을 우리나라의 스포츠영재발굴에 직접적으로 사용하거나 인간의 모든 SNP을 하나씩 분석한다는 것은 엄청난 시간과 경비가 소요되므로 현실적으로 매우 어려운 실정이다.
최따라서, 한국인을 포함한 운동선수가 가지고 있는 단일염기다형 마커를 발굴하고, 그러한 마커의 이용이 요구되고 있다.
일 양상은 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 조성물을 제공하는 것이다.
다른 양상은 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 키트를 제공하는 것이다.
다른 양상은 마커 폴리뉴클레오티드가 표면상에 고정된 기판을 포함하는 운동 수행능력 확인용 마이크로어레이를 제공하는 것이다.
다른 양상은 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법을 제공하는 것이다.
다른 양상은 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위한 컴퓨터에서 실행가능한 프로그램이 수록된 컴퓨터-판독가능한 매체를 제공하는 것이다.
일 양상은 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제1 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제1 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 2의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제2 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제2 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 3의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제3 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제3 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 4의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제4 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제4 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 5의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제5 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제5 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 6의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제6 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제6 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 7의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제7 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제7 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 8의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제8 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제8 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 9의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제9 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제9 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 10의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제10 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제10 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 11의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제11 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제11 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 12의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제12 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제12 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 13의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제13 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제13 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 14의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제14 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제14 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 15의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제15 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제15 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 16의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제16 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제16 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 17의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제17 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제17 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 18의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제18 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제18 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 19의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제19 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제19 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 20의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제20 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제20 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 21의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제21 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제21 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 22의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제22 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제22 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 23의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제23 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제23 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 24의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제24 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제24 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 25의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제25 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제25 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 26의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제26 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제26 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 27의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제27 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제27 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 28의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제28 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제28 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 29의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제29 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제29 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 30의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제30 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제30 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 31의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제31 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제31 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 32의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제32 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제32 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 33의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제33 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제33 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 34의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제34 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제34 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 35의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제35 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제35 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 36의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제36 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제36 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 37의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제37 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제37 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 38의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제38 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제38 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 39의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제39 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제39 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 40의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제40 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제40 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 41의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제41 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제31 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 42의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제42 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제32 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 43의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제43 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제33 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 44의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제44 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제34 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 45의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제45 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제35 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 46의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제46 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제36 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 47의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제47 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제37 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 48의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제48 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제38 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 49의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제49 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제39 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 50의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제50 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제40 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 51의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제51 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제51 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 52의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제52 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제52 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 53의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제53 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제53 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 54의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제54 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제54 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 55의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제55 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제55 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 56의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제56 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제56 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 57의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제57 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제57 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 58의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제58 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제58 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 59의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제59 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제59 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 60의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제60 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제60 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 61의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제61 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제61 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 62의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제62 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제62 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 63의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제63 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제63 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 64의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제64 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제64 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 65의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제65 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제65 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 66의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제66 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제66 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 67의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제67 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제67 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 68의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제68 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제68 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 69의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제69 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제69 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 70의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제70 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제70 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 71의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제71 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제71 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 72의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제72 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제72 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 73의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제73 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제73 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 74의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제74 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제74 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 75의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제75 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제75 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 76의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제76 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제76 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 77의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제77 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제77 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 78의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제78 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제78 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 79의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제79 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제79 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 80의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제80 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제80 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 81의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제81 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제81 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 82의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제82 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제82 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 83의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제83 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제83 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 84의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제84 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제84 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 85의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제85 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제85 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 86의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제86 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제86 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 87의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제87 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제87 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 88의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제88 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제88 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 89의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제89 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제89 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 90의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제90 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제90 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 91의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제91 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제91 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 92의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제92 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제92 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 93의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제93 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제93 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 94의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제94 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제94 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 95의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제95 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제95 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 96의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제96 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제96 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 97의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제97 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제97 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 98의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제98 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제98 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 99의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제99 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제99 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 100의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제100 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제100 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 101의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제101 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제101 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 102의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제102 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제102 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 103의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제103 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제103 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 104의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제104 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제104 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 105의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제105 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제105 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 106의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제106 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제106 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 107의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제107 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제107 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 108의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제108 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제108 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 109의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제109 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제109 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 110의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제110 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제110 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 111의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제111 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제111 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 112의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제112 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제112 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 113의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제113 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제113 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 114의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제114 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제114 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 115의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제115 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제115 마커 폴리뉴클레오티드;로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는, 개체의 운동 수행능력 확인용 조성물을 제공한다.
상기 조성물에 있어서, 복수 개의 마커 폴리펩티드를 포함하는 마커 폴리펩티드 세트로서 포함될 수 있다. 예를 들면, 제1 세트는 상기 제1 내지 제54 마커폴리펩티드를 포함할 수 있고, 제2 세트는 상기 제55 내지 제69 마커 폴리펩티드를 포함할 수 있고, 제3 세트는 상기 제70 내지 제115 마커 폴리펩티드를 포함할 수 있다. 따라서, 예를 들면, 일 구체예에 따른 조성물은 제1 세트, 제2 세트 및 제3 세트로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드 세트를 포함하는 것일 수 있다.
상기 조성물에 있어서, 운동 수행능력은 심폐기능, 근력(예를 들면, 최대 근력), 스피드 또는 그의 조합일 수 있다. 심폐 기능은 심폐지구력(cardiovascular endurance) 일 수 있다. 상기 조성물에 있어서, "운동 수행능력(athletic performance) 확인용"은 심폐기능 및/또는 근력(muscular strength)의 우수한 정도를 확인하는 것일 수 있다. 상기 근력은 최대 근력(maximum muscular strength)일 수 있다. 상기 우수한 정도는 비운동 선수 또는 운동 선수가 가지는 운동 수행능력이 사람의 평균적 운동 수행능력에 비하여 큰 정도일 수 있다. 상기 큰 정도는 평균적 운동 수행능력에 비하여 통계학적으로 유의한 수준 이상, 예를 들면, 5%, 10%, 15%, 20%, 25%, 50%, 100%, 200%, 300% 또는 1000%이상인 것일 수 있다. 이 기준을 사용함으로써, 개체들로부터 우수한 운동 수행 능력을 가진 개체를 선별할 수 있다. 상기 운동 선수는 엘리트 운동 선수일 수 있다. 상기 엘리트 운동 선수는 심폐지구력 근력 및/또는 스피드의 측면에서 사람의 평균적 심폐지구력 근력 및/또는 스피드에 비하여 통계학적으로 100%, 200%, 300% 또는 1000%이상인 수준을 성취하는 운동 선수일 수 있다. 심폐지구력은 심박수, 최대심박수 또는 최대 산소 섭취량의 측정을 통해 확인될 수 있다. 최대 심박수는 최대의 노력으로 동작하는 동안 심장이 가장 빠르게 뛸 수 있는 횟수를 의미한다. 또한 최대 산소 섭쉬량은 유산소 능력의 한계에서 단위시간당 호기적 에너지 대사로 얻어지는 최대에너지로서 인체가 에너지 생성을 목적으로 산소를 이용할 수 있는 최대량을 의미한다. 최대 산소 섭취량 및/또는 최대 심박수의 측정은 최대 운동부하 검사(Maximal test, All-out test)를 통해 수행될 수 있다. 상기 최대 운동부하 검사는 검사 대상자의 체력이 완전히 탈진할 때까지 점진적으로 부하를 증가시켜 최대 산소 섭취량 및/또는 최대 심박수를 측정하는 것일 수 있다. 근력은 스메드레이형의 스프링식과 같은 스프링식, 스트레인 게이지식, 케이블 텐션식, 또는 유압식의 근력계에 의해 측정되어 확인될 수 있다.
상기 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드는 길이가 10 내지 51nt, 11 내지 50nt, 17 내지 50nt, 21 내지 50nt, 31 내지 50nt, 또는 40 내지 50nt인 것일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물은 1개 이상의 마커 폴리뉴클레오티드, 예를 들면, 2개, 5개, 10개, 15개, 20개, 25개, 또는 54 개 이상의 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것일 수 있다. 상기 운동 수행능력 확인용 조성물은 2 개 내지 115 개, 5 개 내지 115 개, 10 개 내지 115 개 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 상기 마커 폴리뉴클레오티드는 단일 폴리뉴클레오티드 또는 폴리뉴클레오티드의 세트일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 상기 마커 폴리뉴클레오티드는 5' 말단 및 3' 말단에 각 표적 핵산에 상보적인 서열을 더 포함할 수 있다. 상기 표적 핵산에 상보적인 서열은 개체에 천연적으로 존재하는 것이거나 개체로부터 표적 핵산을 분리하거나 증폭하는 과정에서 도입된 서열에 상보적인 것일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 각 마커 폴리뉴클레오티드는 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이는 8 내지 50nt이고, 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이 5 내지 50nt인 것일 수 있다. 각 마커 폴리뉴클레오티드는 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이는 5 내지 25nt, 예를 들면, 10 내지 25nt, 15 내지 25nt, 또는 20 내지 25nt인 것일 수 있다. 또한, 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이는 5 내지 25nt, 예를 들면, 10 내지 25nt, 15 내지 25nt, 또는 20 내지 25nt인 것일 수 있다.
rs_number | SNPID | SNP (major/minor) |
p-값 | Chr | Position | 구간 |
rs12143833 | SNP_A-8626519 | [C/T] | 0.0000910461 | 1 | 101841953 | 16 |
rs573517 | SNP_A-8639897 | [A/G] | 0.0000910461 | 2 | 23863557 | 2 |
rs497973 | SNP_A-1872071 | [A/G] | 0.0000910461 | 2 | 23865014 | 2 |
rs10195768 | SNP_A-8359322 | [C/G] | 0.0000548568 | 2 | 51617602 | 3 |
rs7557697 | SNP_A-1844483 | [A/G] | 0.0000548568 | 2 | 51618513 | 3 |
rs1111200 | SNP_A-4261935 | [A/G] | 0.0000548568 | 2 | 51618634 | 3 |
rs10153908 | SNP_A-8570046 | [C/G] | 0.0000548568 | 2 | 51620379 | 3 |
rs1851218 | SNP_A-1797003 | [A/G] | 0.0000794823 | 3 | 131843260 | 4 |
rs1533748 | SNP_A-4207506 | [A/G] | 0.0000794823 | 3 | 131845983 | 4 |
rs1969369 | SNP_A-2142733 | [A/T] | 0.0000794823 | 3 | 131846051 | 4 |
rs6796751 | SNP_A-2171591 | [C/G] | 0.0000794823 | 3 | 131850272 | 4 |
rs4854883 | SNP_A-1917522 | [A/T] | 0.0000794823 | 3 | 131851570 | 4 |
rs11915754 | SNP_A-2147720 | [C/G] | 0.0000147707 | 3 | 169406986 | 5 |
rs1421018 | SNP_A-8352807 | [A/G] | 0.0000147707 | 3 | 169411792 | 5 |
rs16854319 | SNP_A-8331507 | [A/C] | 0.0000147707 | 3 | 169416569 | 5 |
rs17062865 | SNP_A-1984398 | [A/C] | 0.0000706931 | 5 | 163501497 | 23 |
rs883774 | SNP_A-4211413 | [A/G] | 0.0000706931 | 5 | 163501737 | 23 |
rs1859545 | SNP_A-8559493 | [C/T] | 0.0000291879 | 7 | 82169556 | 6 |
rs9791531 | SNP_A-8666864 | [C/G] | 0.0000819953 | 7 | 82197048 | 6 |
rs11974342 | SNP_A-8346603 | [A/C] | 0.0000548568 | 7 | 82206100 | 6 |
rs11139898 | SNP_A-8375299 | [C/T] | 0.0000051053 | 9 | 72314976 | 8 |
rs12343876 | SNP_A-8588144 | [A/T] | 0.0000051053 | 9 | 72315594 | 8 |
rs10120561 | SNP_A-8566248 | [A/T] | 0.0000198879 | 9 | 72358427 | 8 |
rs2297172 | SNP_A-2304143 | [C/T] | 0.0000198879 | 9 | 72373346 | 8 |
rs1331703 | SNP_A-2244979 | [C/G] | 0.0000782546 | 9 | 92902839 | 9 |
rs10905018 | SNP_A-2154293 | [C/T] | 0.0000434526 | 10 | 6859144 | 10 |
rs11254772 | SNP_A-2197186 | [A/G] | 0.0000434526 | 10 | 6862716 | 10 |
rs10458810 | SNP_A-4300466 | [A/G] | 0.0000247455 | 10 | 6863484 | 10 |
rs1867131 | SNP_A-1993629 | [C/G] | 0.0000167690 | 10 | 6863526 | 10 |
rs7083059 | SNP_A-8698045 | [C/T] | 0.0000167690 | 10 | 6866042 | 10 |
rs11254802 | SNP_A-2295707 | [A/G] | 0.0000434526 | 10 | 6888092 | 10 |
rs11254803 | SNP_A-1830366 | [C/G] | 0.0000167690 | 10 | 6892241 | 10 |
rs11254804 | SNP_A-8366664 | [C/T] | 0.0000434526 | 10 | 6892717 | 10 |
rs16917407 | SNP_A-1840275 | [C/T] | 0.0000198879 | 10 | 64304454 | 11 |
rs16917441 | SNP_A-1897057 | [C/T] | 0.0000198879 | 10 | 64313211 | 11 |
rs16917442 | SNP_A-4288111 | [A/T] | 0.0000198879 | 10 | 64313404 | 11 |
rs2670220 | SNP_A-2239237 | [C/T] | 0.0000118713 | 10 | 80125781 | 12 |
rs11002562 | SNP_A-2190540 | [C/T] | 0.0000722879 | 10 | 80212839 | 12 |
rs2117186 | SNP_A-8434195 | [C/T] | 0.0000722879 | 10 | 80214232 | 12 |
rs2010029 | SNP_A-8634727 | [C/T] | 0.0000722879 | 10 | 80215829 | 12 |
rs12413849 | SNP_A-1824802 | [A/G] | 0.0000051053 | 10 | 119673862 | 13 |
rs12412410 | SNP_A-8488561 | [A/G] | 0.0000051053 | 10 | 119694680 | 13 |
rs10741923 | SNP_A-4194681 | [G/T] | 0.0000306184 | 11 | 21982393 | 14 |
rs2896641 | SNP_A-8293674 | [A/G] | 0.0000536738 | 11 | 21983546 | 14 |
rs170488 | SNP_A-1924781 | [C/G] | 0.0000306184 | 11 | 21998603 | 14 |
rs324208 | SNP_A-8477338 | [G/T] | 0.0000306184 | 11 | 22000886 | 14 |
rs324205 | SNP_A-4239447 | [C/G] | 0.0000306184 | 11 | 22001985 | 14 |
rs324198 | SNP_A-1927400 | [A/G] | 0.0000088551 | 11 | 22006928 | 14 |
rs324196 | SNP_A-2188333 | [A/G] | 0.0000306184 | 11 | 22007028 | 14 |
rs879768 | SNP_A-1825859 | [A/T] | 0.0000556398 | 17 | 53974012 | 36 |
rs876832 | SNP_A-1806745 | [A/G] | 0.0000556398 | 17 | 53975018 | 36 |
rs9984142 | SNP_A-8590687 | [G/T] | 0.0000279851 | 21 | 19271991 | 15 |
rs2837304 | SNP_A-2019576 | [A/G] | 0.0000691731 | 21 | 41305324 | 40 |
rs2837305 | SNP_A-2019577 | [A/G] | 0.0000691731 | 21 | 41306104 | 40 |
rs_number | SNPID | SNP (major/minor) |
p-값 | Chr | Position | 구간 |
rs10454125 | SNP_A-8312986 | [A/C] | 0.0000520962 | 2 | 129865142 | 1 |
rs879904 | SNP_A-1932128 | [C/T] | 0.0000618357 | 3 | 37498210 | 9 |
rs1549595 | SNP_A-2257885 | [A/G] | 0.0000764175 | 3 | 37505250 | 9 |
rs307758 | SNP_A-2165046 | [A/G] | 0.0000989658 | 8 | 142157260 | 18 |
rs307754 | SNP_A-2148038 | [C/G] | 0.0000202738 | 8 | 142159345 | 18 |
rs307748 | SNP_A-2033777 | [A/G] | 0.0000989658 | 8 | 142164446 | 18 |
rs10509350 | SNP_A-8290121 | [A/C] | 0.0000597326 | 10 | 76383071 | 3 |
rs10740441 | SNP_A-8535640 | [A/G] | 0.0000597326 | 10 | 76410225 | 3 |
rs11199770 | SNP_A-2294197 | [A/G] | 0.0000388567 | 10 | 122868170 | 4 |
rs10886852 | SNP_A-1830430 | [C/T] | 0.0000388567 | 10 | 122868596 | 4 |
rs6051839 | SNP_A-2023319 | [A/G] | 0.0000301777 | 20 | 3391191 | 7 |
rs6051840 | SNP_A-2028060 | [A/G] | 0.0000301777 | 20 | 3391483 | 7 |
rs6051844 | SNP_A-2282623 | [G/T] | 0.0000301777 | 20 | 3402674 | 7 |
rs6051846 | SNP_A-1911200 | [C/T] | 0.0000722928 | 20 | 3403824 | 7 |
rs6037597 | SNP_A-4259630 | [A/G] | 0.0000301777 | 20 | 3408374 | 7 |
rs_number | SNPID | SNP (major/minor) |
p-값 | Chr | Position | 구간 |
rs185864 | SNP_A-8686571 | [C/G] | 0.0000170675 | 1 | 10687726 | 1 |
rs284301 | SNP_A-8292077 | [C/T] | 0.0000170675 | 1 | 10694125 | 1 |
rs13094280 | SNP_A-1890434 | [C/T] | 0.0000104327 | 3 | 112544750 | 8 |
rs6787688 | SNP_A-2029174 | [A/T] | 0.0000048241 | 3 | 112550978 | 8 |
rs6763318 | SNP_A-8321318 | [A/G] | 0.0000104327 | 3 | 112567152 | 8 |
rs11726514 | SNP_A-8420113 | [A/G] | 0.0000512212 | 4 | 44401672 | 11 |
rs11732844 | SNP_A-8381967 | [A/G] | 0.0000322268 | 4 | 109707993 | 12 |
rs7691938 | SNP_A-8470116 | [A/T] | 0.0000322268 | 4 | 109713995 | 12 |
rs16870442 | SNP_A-4203628 | [A/G] | 0.0000065600 | 6 | 10495236 | 16 |
rs796101 | SNP_A-4269689 | [A/G] | 0.0000065600 | 6 | 10503010 | 16 |
rs1398895 | SNP_A-2141765 | [A/T] | 0.0000094944 | 6 | 83493373 | 22 |
rs1398896 | SNP_A-2107856 | [A/G] | 0.0000041031 | 6 | 83493393 | 22 |
rs3846764 | SNP_A-1986660 | [G/T] | 0.0000094944 | 6 | 83530101 | 22 |
rs7767180 | SNP_A-1862568 | [A/G/T] | 0.0000094944 | 6 | 83531009 | 22 |
rs1414839 | SNP_A-8602569 | [C/G] | 0.0000621530 | 6 | 140893202 | 23 |
rs967790 | SNP_A-8460127 | [C/T] | 0.0000621530 | 6 | 140893638 | 23 |
rs884924 | SNP_A-2131905 | [C/T] | 0.0000686036 | 6 | 154894207 | 24 |
rs1022404 | SNP_A-8489051 | [A/C] | 0.0000686036 | 6 | 154899702 | 24 |
rs1022403 | SNP_A-8660382 | [C/G] | 0.0000686036 | 6 | 154899713 | 24 |
rs324645 | SNP_A-8661534 | [A/G] | 0.0000170675 | 7 | 136691764 | 25 |
rs324650 | SNP_A-2078608 | [A/T] | 0.0000170675 | 7 | 136693661 | 25 |
rs7842133 | SNP_A-8428538 | [C/T] | 0.0000322268 | 8 | 75864139 | 27 |
rs7842297 | SNP_A-8373968 | [C/T] | 0.0000322268 | 8 | 75864222 | 27 |
rs6470733 | SNP_A-4287613 | [A/G] | 0.0000485823 | 8 | 87219072 | 28 |
rs13262822 | SNP_A-4197852 | [C/G] | 0.0000485823 | 8 | 87221488 | 28 |
rs2976187 | SNP_A-1808140 | [C/T] | 0.0000485823 | 8 | 87238952 | 28 |
rs2954345 | SNP_A-1947902 | [A/G] | 0.0000485823 | 8 | 87239566 | 28 |
rs7814198 | SNP_A-4245297 | [A/C/G] | 0.0000104327 | 8 | 87241847 | 28 |
rs12413849 | SNP_A-1824802 | [A/G] | 0.0000042719 | 10 | 119673862 | 34 |
rs12412410 | SNP_A-8488561 | [A/G] | 0.0000042719 | 10 | 119694680 | 34 |
rs11602181 | SNP_A-8592339 | [C/G] | 0.0000303911 | 11 | 63896591 | 36 |
rs2323775 | SNP_A-8352165 | [A/G] | 0.0000159925 | 11 | 129820818 | 37 |
rs17615723 | SNP_A-1906829 | [A/C] | 0.0000485823 | 12 | 43887626 | 38 |
rs17093422 | SNP_A-8373979 | [A/G] | 0.0000485823 | 12 | 43906538 | 38 |
rs17093430 | SNP_A-2221775 | [A/G] | 0.0000485823 | 12 | 43910199 | 38 |
rs4237835 | SNP_A-2275881 | [A/T] | 0.0000000092 | 12 | 131825755 | 39 |
rs7331425 | SNP_A-8309918 | [C/T] | 0.0000621530 | 13 | 20896652 | 40 |
rs9509166 | SNP_A-4204060 | [A/T] | 0.0000842013 | 13 | 20907467 | 40 |
rs12430248 | SNP_A-8397538 | [C/T] | 0.0000303911 | 13 | 96047705 | 41 |
rs4773900 | SNP_A-8413784 | [C/T] | 0.0000170675 | 13 | 96062486 | 41 |
rs4773901 | SNP_A-8311960 | [C/T] | 0.0000170675 | 13 | 96063662 | 41 |
rs7332037 | SNP_A-8453709 | [C/G] | 0.0000170675 | 13 | 96068869 | 41 |
rs11083145 | SNP_A-1788055 | [C/T] | 0.0000485823 | 18 | 23248111 | 44 |
rs1840440 | SNP_A-4245978 | [C/T] | 0.0000485823 | 18 | 23257186 | 44 |
rs11696570 | SNP_A-8323937 | [C/T] | 0.0000180696 | 20 | 37253950 | 46 |
rs6064791 | SNP_A-8482311 | [A/G] | 0.0000180696 | 20 | 37256636 | 46 |
표 1 내지 3에서, rs 번호는 NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov, National Center for Biotechnology Information) 젠 뱅크에 등록된 SNP의 번호로서, 상기 서열번호에 나타낸 서열은 SNP를 포함하는 이들 서열의 일부를 나타낸 것이다. 당업자라면, rs 번호를 참조하여 SNP의 위치 및 서열을 용이하게 확인할 수 있다.
표 1 내지 3에서 칼럼 "p-값(p-value)"은 상기 SNP의 유전자형의 분포가 운동선수와 일반인에서 주어진 모형에서 major allele 또는 minor allele가 유의하게 차이가 나는지에 대한 검증의 결과인 p-값을 의미할 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드는 표 1 내지 3에 나타낸 minor allele 또는 major allele을 단일염기다형 부위에 갖는 것일 수 있다. 또한, 상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중의 각 마커 폴리뉴클레오티드는 단일염기다형 부위의 뉴클레오티드가 A, T, G, 및 C인 해당 번호의 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드의 8개 폴리뉴클레오티드 세트를 포함하는 것일 수 있다. 즉, 각 마커 폴리뉴클레오티드는 단일염기다형 부위의 뉴클레오티드에 해당 minor allele 및 major allele 뿐만 아니라 4개 뉴클레오티드 중 나머지 두 개를 더 포함하는 것일 수 있다.
표 1 내지 3의 각 마커는 표 4에 나타낸 바와 같이 순서대로 서열번호 1 내지 115의 뉴클레오티드 서열에 대응된다.
마커 | 서열번호 | 마커 | 서열번호 | 마커 | 서열번호 | 마커 | 서열번호 |
rs12143833 | 1 | rs7083059 | 30 | rs307754 | 59 | rs1022403 | 88 |
rs573517 | 2 | rs11254802 | 31 | rs307748 | 60 | rs324645 | 89 |
rs497973 | 3 | rs11254803 | 32 | rs10509350 | 61 | rs324650 | 90 |
rs10195768 | 4 | rs11254804 | 33 | rs10740441 | 62 | rs7842133 | 91 |
rs7557697 | 5 | rs16917407 | 34 | rs11199770 | 63 | rs7842297 | 92 |
rs1111200 | 6 | rs16917441 | 35 | rs10886852 | 64 | rs6470733 | 93 |
rs10153908 | 7 | rs16917442 | 36 | rs6051839 | 65 | rs13262822 | 94 |
rs1851218 | 8 | rs2670220 | 37 | rs6051840 | 66 | rs2976187 | 95 |
rs1533748 | 9 | rs11002562 | 38 | rs6051844 | 67 | rs2954345 | 96 |
rs1969369 | 10 | rs2117186 | 39 | rs6051846 | 68 | rs7814198 | 97 |
rs6796751 | 11 | rs2010029 | 40 | rs6037597 | 69 | rs12413849 | 98 |
rs4854883 | 12 | rs12413849 | 41 | rs185864 | 70 | rs12412410 | 99 |
rs11915754 | 13 | rs12412410 | 42 | rs284301 | 71 | rs11602181 | 100 |
rs1421018 | 14 | rs10741923 | 43 | rs13094280 | 72 | rs2323775 | 101 |
rs16854319 | 15 | rs2896641 | 44 | rs6787688 | 73 | rs17615723 | 102 |
rs17062865 | 16 | rs170488 | 45 | rs6763318 | 74 | rs17093422 | 103 |
rs883774 | 17 | rs324208 | 46 | rs11726514 | 75 | rs17093430 | 104 |
rs1859545 | 18 | rs324205 | 47 | rs11732844 | 76 | rs4237835 | 105 |
rs9791531 | 19 | rs324198 | 48 | rs7691938 | 77 | rs7331425 | 106 |
rs11974342 | 20 | rs324196 | 49 | rs16870442 | 78 | rs9509166 | 107 |
rs11139898 | 21 | rs879768 | 50 | rs796101 | 79 | rs12430248 | 108 |
rs12343876 | 22 | rs876832 | 51 | rs1398895 | 80 | rs4773900 | 109 |
rs10120561 | 23 | rs9984142 | 52 | rs1398896 | 81 | rs4773901 | 110 |
rs2297172 | 24 | rs2837304 | 53 | rs3846764 | 82 | rs7332037 | 111 |
rs1331703 | 25 | rs2837305 | 54 | rs7767180 | 83 | rs11083145 | 112 |
rs10905018 | 26 | rs10454125 | 55 | rs1414839 | 84 | rs1840440 | 113 |
rs11254772 | 27 | rs879904 | 56 | rs967790 | 85 | rs11696570 | 114 |
rs10458810 | 28 | rs1549595 | 57 | rs884924 | 86 | rs6064791 | 115 |
rs1867131 | 29 | rs307758 | 58 | rs1022404 | 87 |
상기 조성물에 있어서, 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 둘 이상의 마커 폴리뉴클레오티드는 서로 연관 불균형 (linkage disequilibrium)인 마커일수 있다.
연관 불균형(linkage disequilibrium, LD)은 주어진 염색체 부분 중 두 개 또는 그 이상의 상이한 SNP 부위에서 대립유전자 또는 마커 폴리뉴클레오티드의 특정 복합이 일정하게 공동-유전된다는 것을 의미한다. 따라서, SNP가 다른 SNP들과 연관 불균형에 있다면, 제 1 SNP의 특정 대립유전자는 연관 불균형 내에 있는 이들 SNP에 있는 대립형질을 종종 확인할 수 있다. 연관 불균형은 일반적으로 염색체를 따라 두 개 유전자 좌에 물리적으로 근접하기 때문이다. “연관 불균형 구간”은 서로 근접하게 위치하고, 블록(block)으로 전달되는 다중 SNP를 포함하는 게놈 부분을 의미할 수 있다.
상기 제1 내지 54 마커 폴리뉴클레오티드는 개체의 심폐 기능과 연관된 것일 수 있다. 또한 상기 제55 내지 제69 마커 폴리뉴클레오티드는 개체의 근력과 연관된 것일 수 있다. 또한 상기 제70 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드는 개체의 스피드와 연관된 것일 수 있다. 따라서, 이들 마커 폴리뉴클레오티드 중의 SNP 부위에서의 대립인자(allele)를 확인함으로써, 개체의 운동 수행능력을 예측 또는 확인할 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물에 있어서, 각 마커 폴리뉴클레오티드는 프라이머 또는 프로브일 수 있다. 프로브는 검출가능한 표지가 부착된 것일 수 있다. 상기 검출가능한 표지는 알려진 것일 수 있다. 상기 검출가능한 표지는 예를 들면, 광학적, 전기적, 또는 효소적인 것일 수 있다. 상기 광학적 표지는 형광, 인광, 방사성 표지 또는 그 조합일 수 있다. 상기 효소적 표지는 효소의 작용에 의하여 기질을 검출가능한 표지, 예를 들면, 광학적 또는 전기적 신호를 발생시키는 물질로 전환하는 것일 수 있다.
"프라이머"란 중합효소에 의한 뉴클레오티드의 중합반응에서, 개시점으로 작용할 수 있는 단일가닥의 폴리뉴클레오티드일 수 있다. 예를 들면, 상기 프라이머는 적합한 온도 및 적합한 완충액 내에서 적합한 조건, 즉, 4종의 다른 뉴클레오시드 트리포스페이트 및 중합효소의 존재 하에서 주형-지시(template-directed) DNA 합성의 개시점으로 작용할 수 있는 단일가닥의 폴리뉴클레오티드일 수 있다. 프라이머의 적합한 길이는 다양한 인자, 예를 들면, 온도와 프라이머의 용도에 따라 달라질 수 있다. 상기 프라이머는 길이가 15 내지 30 뉴클레오티드인 것일 수 있다. 일반적으로, 프라이머의 길이가 짧을수록, 낮은 어닐링(annealing) 온도에서 주형과 충분히 안정된 하이브리드 복합체를 형성할수 있다.
"프로브"란 특정 표적 서열에 특이적으로 결합하는 폴리뉴클레오티드일 수 있다. 상기 폴리뉴클레오티드는 DNA 또는 리보핵산 (RNA)일 수 있다. 상기 폴리뉴클레오티드는 단일가닥 형태일 수 있다. 상기 폴리뉴클레오티드는 또한, 상보적 뉴클레오티드에 수소 결합에 의하여 혼성화될 수 있는 성질을 갖는 것이면, 천연 뉴클레오티드로 구성된 것뿐만 아니라, 천연 뉴클레오티드, 천연 뉴클레오티드의 유사체, 천연 뉴클레오티드의 당, 염기 또는 인산 부위가 변형되어 있는 뉴클레오티드 및 이들 조합으로 이루어진 군으로부터 선택되는 뉴클레오티드를 포함하는 것 일수 있다. 상기 폴리뉴클레오티드는 PNA (peptide nucleic acid)를 포함한다. 또한, 상기 폴리뉴클레오티드는 예를 들면, 분석 반응에서 상기 폴리뉴클레오티드 또는 그가 결합되어 있는 복합체의 검출의 편이를 위하여, 검출가능한 표지 (예, Cy3, Cy5 형광성 물질)가 예를 들면, 3'말단 또는 5'말단에 부착되어 있는 것일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 조성물은 액상, 또는 고체상 조성물일 수 있다. 상기 운동 수행능력 확인용 조성물은 물, 버퍼와 같은 마커 폴리뉴클레오티드를 용해시키고 유지하기 위한 시약을 포함하는 것일 수 있다. 상기 버퍼는 예를 들면, 혼성화 버퍼일 수 있다.
다른 양상은 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 키트를 제공한다.
상기 키트에 있어서, 상기 키트는 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제54 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제1 세트, 제55 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제69 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제2 세트, 및 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제3 세트로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드 세트를 포함하는 것일 수 있다.
"제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드" 및 "그로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드"에 대하여는, 운동 수행능력 확인용 조성물에 설명한 바와 같다. 상기 키트는 상기 마커 폴리뉴클레오티드 외에 표적 핵산과 혼성화시키기 위한 혼성화 시약 또는 버퍼를 포함할 수 있다.
다른 양상은 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드가 표면상에 고정된 기판을 포함하는 운동 수행능력 확인용 마이크로어레이를 제공한다.
상기 마이크로어레이에 있어서, 상기 마이크로어레이는 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제54 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제1 세트, 제55 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제69 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제2 세트, 및 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제3 세트로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드 세트 중의 모든 마커 폴리뉴클레오티드가 표면상에 고정된 기판을 포함하는 것일 수 있다.
상기 운동 수행능력 확인용 마이크로어레이에 있어서, "제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드" 및 "그로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드"에 대하여는, 운동 수행능력 확인용 조성물에 설명한 바와 같다. 상기 운동 수행능력은 심폐지구력, 근력, 스피드 또는 그의 조합인 것인 것일 수 있다.
"폴리뉴클레오티드 마이크로어레이"란 기판 상에 폴리뉴클레오티드의 그룹이 높은 밀도로 고정화되어 있는 것으로서, 상기 폴리뉴클레오티드 그룹은 각각 일정한 영역에 고정화되어 있는 것일 수 있다. 이러한 마이크로어레이는 당업계에 잘 알려져 있다. 마이크로어레이에 관하여는 예를 들면, 미국특허 제5,445,934호 및 제5,744,305호에 개시되어 있다. 또한, 상기 마이크로어레이의 제조방법에는 일반적으로 포토리소그래피를 이용하는 방법이 알려져 있다. 포토리소그래피를 이용하는 경우, 제거가능한 기로 보호된 단량체가 도포된 기판 표면 상의 일정한 영역을 에너지 원에 노출시켜 보호기를 제거하고, 제거가능한 기로 보호된 단량체를 커플링시키는 단계를 반복함으로써, 폴리뉴클레오티드의 어레이를 제조할 수 있다. 이 경우, 폴리뉴클레오티드 마이크로어레이 상에 고정화되는 폴리뉴클레오티드는 단량체를 하나씩 연장시키는 방식으로 합성된다. 또한, 스팟팅 (spotting) 법에 의하는 경우, 마이크로어레이는 이미 합성된 폴리뉴클레오티드를 일정한 위치에 고정화시킴으로써 고정화된다. 이러한 폴리뉴클레오티드 마이크로어레이의 제조방법은 예를 들면, 미국특허 제5,744,305호, 제5,143,854호 및 제5,424,186호에 개시되어 있다. 폴리뉴클레오티드 마이크로어레이 및 그의 제조방법에 관한 상기 문헌은 원용에 의하여 본 명세서에 그 전체로서 포함된다.
기판의 표면상에 고정되는 각 마커 폴리뉴클레오티드는 단일염기다형 부위에 동일한 뉴클레오티드를 갖는 복수 개의 폴리뉴클레오티드를 별개의 구분된 영역 (distinct region)에 포함하는 것일 수 있다.
상기 복수 개의 폴리뉴클레오티드는 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이와 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이가 동일한 것, 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이가 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이보다 긴 것, 및 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이가 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이보다 더 짧은 것을 포함하는 것일 수 있다. 상기 운동 수행능력은 심폐지구력, 근력, 스피드 또는 그의 조합인 것 일 수 있다.
다른 양상은 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 상기한 바와 같은 운동 수행능력 확인용 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계; 및 얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함하는, 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법을 제공한다.
상기 방법은 예를 들면, 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 제1 내지 제3 세트로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계; 및 얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제1 내지 제3 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함하는 것일 수 있다.
상기 방법은 상기 핵산 중에 제1 내지 제3 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 70% 이상, 예를 들면, 70%, 80%, 90%, 95%, 999% 또는 100%의 마커 폴리뉴클레오티드에서 단일염기다형이 존재하는 경우, 비운동 선수 또는 다른 운동 선수에 비해 개체의 운동수행 능력이 뛰어난 것으로 판단하는 단계를 더 포함하는 것일 수 있다.
상기 방법은 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 상기한 바와 같은 운동 수행능력 확인용 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계를 포함한다.
상기 시료(sample)는 개체로부터 유래된 생물학적 물질일 수 있다. 상기 개체는 척추동물일 수 있다. 상기 척추동물은 포유동물일 수 있다. 상기 포유동물은 인간 및 비인간 영장류를 포함한 영장류, 또는 마우스 및 래트를 포함한 설치류일 수 있다. 또한, 상기 개체는 운동선수, 운동선수가 되려고 하는 개체인 것일 수 있다. 상기 개체는 마라톤과 같은 우수한 심폐기능을 요구하는 운동의 운동선수, 또는 그 후보자, 또는 역도와 같은 우수한 근력을 요구하는 운동의 운동선수, 또는 그 후보자, 또는 숏트랙과 같이 우수한 스피드를 요구하는 운동의 운동선수일 수 있다. 또한, 대조군 개체는 무작위 개체, 운동 선수 또는 그 후보가 아닌 개체일 수 있다. 상기 개체는 남성 또는 여성일 수 있다. 상기 개체는 동양인일 수 있다. 상기 동양인은 한국, 중국, 또는 일본인일 수 있다. 상기 개체는 한국인일 수 있다. 상기 시료는 냉동 보관된 것 또는 자연 상태에 방치된 것일 수 있다. 상기 생물학적 물질은 신선한 또는 보존된 기관 또는 조직 시료 또는 생검 (biopsy) 또는 흡인물과 같은 고체 조직 (solid tissue); 혈액 또는 혈액 구성성분(blood constituent); 뇌척수액, 양수 (amniotic fluid), 복수 (peritoneal fluid), 또는 세포간질액 (interstitial fluid)와 같은 체액 (bodily fluid); 개체의 임신 또는 발생 중의 임의의 시점으로부터의 세포 또는 이들의 조합일 수 있다. 또한, 조직 시료는 1차 또는 배양된 세포 또는 세포주일 수 있다. 상기 시료는 보존제, 항응고제, 버퍼, 고정제 (fixatives), 영양성분 (nutrients), 항생제 등과 같은 생물학적 물질과 자연적으로 혼합되어 있지 않은 화합물을 포함할 수 있다. 생물학적 시료는 예를 들면 뼈, 소변, 점액, 타액, 눈물, 혈액, 혈장, 혈청, 객담, 척수액, 흉수, 유두 흡인물, 림프액, 기도액, 장액, 비뇨생식관액, 모유, 림프계 체액, 정액, 뇌척수액, 기관계내 체액, 복수, 낭성 종양 체액, 양수액, 직장 스왑 (swab) 또는 이들의 조합일 수 있다. 상기 시료는 이미 개체로부터 분리된 것일 수 있다. 상기 방법은 생체 외 또는 인 비트로 방법일 수 있다.
상기 접촉은 상기 시료와 마커 폴리뉴클레오티드, 예를 들면, 마이크로어레이 상의 마커 폴리뉴클레오티드를 액체 매질 중에서 인큐베이션함으로서 이루어질 수 있다. 상기 인큐베이션은 교반 또는 교반 없이 수행될 수 있다. 상기 액체 매질은 물, 버퍼, 또는 그 조합일 수 있다. 상기 액체 매질은 PCR 시약을 포함하는 PCR 시약 혼합물일 수 있다. 상기 인큐베이션은 혼성화가 일어나는 적절한 온도에서 수행될 수 있다. 혼성화 온도는 4℃ 내지 65℃, 예를 들면 45℃ 내지 65℃, 50℃ 내지 65℃, 55℃ 내지 65℃, 또는 60℃ 내지 65℃일 수 있다.
상기 접촉은 개체로부터 분리된 핵산을 검출가능한 표지로 표지하는 단계를 더 포함할 수 있다. 상기 검출가능한 표지에 대하여는 상기한 바와 같다. 그 결과, 혼성화된 결과를 상기 검출가능한 표지로부터 방출되는 신호를 측정함으로써 확인할 수 있다.
상기 방법은 얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함할 수 있다. 상기 핵산의 SNP 프로파일은 표 1 내지 3에 나타낸 minor allele 및 major allele의 존재 여부 및 이들이 동형 또는 이형으로 존재하는지 여부에 대한 정보일 수 있다.
상기 방법에 있어서, 상기 혼성화 단계는 대조군 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 상기한 바와 같은 운동 수행능력 확인용 마커 폴리뉴클레오티드, 예를 들면 마이크로어레이상의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계를 포함하고, 상기 개체의 핵산의 SNP 프로파일과 상기 대조군 개체의 SNP 프로파일과 비교하는 단계;를 더 포함하는 것일 수 있다. 상기 대조군 개체는 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상에서의 SNP 프로파일이 알려져 있는 개체일 수 있다. 또한, 대조군 개체의 SNP 프로파일은 상기한 접촉 단계에 의하여 알려지는 것뿐만 아니라, 다른 방법에 의하여 이미 알려져 있는 것일 수 있다. 다른 방법은, 예를 들면, 서열 분석 등일 수 있다. 또한, 대조군 개체는 개체의 운동 수행 능력에 대하여 실제 측정, 예를 들면, 심폐지구력과 같은 심폐기능, 또는 근력을 실제로 측정하여 그 운동 수행 능력이 확인된 개체일 수 있다. 상기 측정은 당업계에 알려진 측정방법에 의한 것일 수 있다.
본 명세서에 있어서, 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위해 이용되는 단일염기다형 마커의 유용성은 낮은 p-값과 높은 연관 불균형에 의해 판단될 수 있다. 높은 연관 불균형은 이들 SNP가 염색체 재조합이 일어나는 경우, 함께 유전되는 성향을 가지고 있다는 것을 의미할 수 있다. 따라서 유전학적인 측면에서 볼 때, 심폐지구력 또는 근력이 높은 사람들에게 특이적으로 이러한 SNP가 하나의 블록 또는 군집으로 나타날 수 있다.
본 명세서에 있어서, 단일염기다형(SNP)은 당업계에 통상적으로 알려진 의미로 사용된다. 단일염기다형은 집단 내의 게놈에 존재하는 단일 뉴클레오티드 다형성을 나타낼 수 있다.
상기 방법은, 접촉시키기 전에 핵산 함유 시료를 프라이머, 예를 들면 다중 프라이머의 존재하에서 인큐베이션하여 PCR, 예를 들면 다중 PCR을 수행하여 증폭된 핵산 산물을 얻는 단계로서, 상기 프라이머는 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나이상을 증폭하도록 하는 포워드 및 리버스 프라이머 쌍들을 포함하는 것인 단계를 포함하는 것일 수 있다.
다른 양상은 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계; 및 얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함하고, 상기 SNP 프로파일은 표 1 내지 3에 표시된 SNP의 minor allele 또는 major allele의 존재 여부를 나타내는 것인 단계; 상기 SNP 프로파일이 표 1 내지 3에 표시된 SNP의 minor allele 및 major allele 중 운동 수행 능력과 연관된 대립인자가 하나 이상 존재하는 경우, 상기 개체는 운동 수행 능력이 높거나 높은 가능성이 높은 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 개체의 운동 수행 능력을 결정하는 방법을 제공한다. 상기 운동 수행 능력은 대조군 개체 또는 운동 수행 능력이 알려진 개체 대비한 것일 수 있다.
상기 방법은 예를 들면, 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 제1 내지 제3 세트로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계; 및 얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제1 내지 제3 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함하고, 상기 SNP 프로파일은 표 1 내지 3에 표시된 SNP의 minor allele 또는 major allele의 존재 여부를 나타내는 것인 단계; 상기 SNP 프로파일이 표 1 내지 3에 표시된 SNP의 minor allele 및 major allele 중 운동 수행 능력과 연관된 대립인자가 하나 이상 존재하는 경우, 상기 개체는 비운동 선수 또는 다른 운동 선수에 비해 운동 수행 능력이 높거나 높은 가능성이 높은 것으로 결정하는 단계;를 포함할 수 있다.
상기 방법에 있어서, 상기 혼성화 단계는 대조군 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 제1 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계를 포함하고, 상기 개체의 핵산의 SNP 프로파일과 상기 대조군 개체의 SNP 프로파일과 비교하는 단계를 더 포함할 수 있다. 상기 개체 또는 대조군 개체에 대하여는 상기한 바와 같다.
상기 방법은 상기 핵산 중에 제1 내지 제3 세트 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 70% 이상, 예를 들면, 70%, 80%, 90%, 95%, 999% 또는 100%의 마커 폴리뉴클레오티드에서 단일염기다형이 존재하는 경우, 비운동 선수 또는 다른 운동 선수에 비해 개체의 운동수행 능력이 뛰어난 것으로 판단하는 단계를 더 포함하는 것일 수 있다.
다른 양상은 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위한 컴퓨터에서 실행가능한 프로그램(computer executable instructions)이 수록된 컴퓨터-판독가능한 매체로서, 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드를 나타내는 데이터; 및 상기 컴퓨터-판독가능한 매체 상에 저장되고 상기 하나 이상의 마커에 대해 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위해 프로세서에 의해 실행되도록 개조된 루틴(routine);을 포함하는 컴퓨터-판독가능한 매체를 제공한다.
"컴퓨터-판독가능한 매체(computer-readable medium)"는 상업적으로 구매가능하거나 또는 맞춤-제작된(custom-made) 인터페이스를 이용하여 컴퓨터에 의해 접근될 수 있는 정보 저장 매체일 수 있다. 상기 컴퓨터-판독가능한 매체는 메모리(예를 들면, RAM, ROM, 플래쉬 메모리 등), 광학적 저장 매체(예를 들면, CD-ROM), 자기 저장 매체(예를 들면, 컴퓨터 하드 드라이브, 플로피 디스크 등), 천공 카드(punch card), 또는 기타 상업적으로 구입가능한 매체를 포함할 수 있다.
상술한 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법 및 제1 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 마커 폴리뉴클레오티드는 공지된 컴퓨터 판독가능한 매체에서, 컴퓨터에 의해 실행가능한 프로그램(computer executable instruction)으로서, 전체로 또는 부분적으로 구현될 수 있다. 예를 들면, 상기 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법은 하드웨어에서 구현될 수 있다. 상기 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법은 예를 들면, 하나 이상의 메모리 또는 다른 컴퓨터 판독가능한 매체에 저장되고 하나 이상의 프로세서 상에 구현된 소프트웨어로 구현될 수 있다. 상기 프로세서는 하나 이상의 컨트롤러(controller), 연산 유닛(calculation unit) 및/또는 컴퓨터 시스템의 다른 유닛과 결합되거나, 바람직한 펌웨어(firmware)에 이식될 수 있다. 소프트웨어에 이식되는 경우, 루틴(routine)은 RAM, ROM, 플래쉬 메모리, 자기 디스크, 레이저 디스크, 또는 기타 저장 매체와 같은 컴퓨터 판독가능한 메모리에 저장될 수 있다. 또한, 상기 소프트웨어는 예를 들면, 전화선, 인터넷, 무선 접속 등과 같은 통신 채널 상에서, 또는 컴퓨터 판독가능한 디스크, 또는 플래쉬 드라이브 등과 같은, 휴대용 매체(transportable medium)를 통한 것을 포함한 전달 방법을 통해 컴퓨터 장치에 전달될 수 있다.
전술된 방법의 다양한 단계들이 다양한 블록, 작업(operation), 툴, 모듈, 및 하드웨어, 펌웨어, 소프트웨어, 또는 하드웨어, 펌웨어 및/또는 소프트웨어의 조합에서 구현될 수 있는 기법으로서 구현될 수 있다. 하드웨어에서 구현되는 경우, 블록, 작업, 기법 등의 일부 또는 전부가 예를 들면, 맞춤화 집적 회로(custom IC), ASIC(application specific integrated circuit), FPGA(field programmable logic array), PLA(programmable logic array) 등에서 구현될 수 있다.
소프트웨어에서 구현되는 경우, 소프트웨어는 자기 디스크, 광 디스크, 또는 다른 저장 매체와 같은 공지된 컴퓨터 판독가능한 매체, 컴퓨터의 RAM, 또는 ROM 또는 플래쉬 메모리, 프로세서, 하드 디스크 드라이브, 광 디스크 드라이브, 테이프 드라이브 등에 저장될 수 있다. 또한, 소프트웨어는 예를 들면, 컴퓨터 판독가능한 디스크 또는 다른 휴대용 컴퓨터 저장 메카니즘을 포함한 전달 방법을 통해 사용자 또는 컴퓨터 시스템에 전달될 수 있다. 컴퓨터-판독가능한 매체에 관하여는 예를 들면 WO2010-004591 A에 개시되어 있다. 상기 특허 문헌은 원용에 의하여 본 명세서에 그 전체로서 포함된다.
일 양상에 따른 운동 수행능력 확인용 조성물 및 운동 수행능력 확인용 키트에 의하면, 운동 수행능력 확인에 효율적으로 사용될 수 있다.
일 양상에 따른 운동 수행능력 확인용 마이크로어레이에 의하면, 운동 수행능력 확인에 효율적으로 사용될 수 있다.
다른 양상에 따른 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법에 의하면, 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 효율적으로 얻을 수 있다.
다른 양상에 따른 개체의 운동 수행능력을 확인하기 위한 컴퓨터에서 실행가능한 프로그램이 수록된 컴퓨터-판독가능한 매체에 의하면, 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 효율적으로 얻을 수 있다.
이하 본 발명을 실시예를 통하여 보다 상세하게 설명한다. 그러나, 이들 실시예는 본 발명을 예시적으로 설명하기 위한 것으로 본 발명의 범위가 이들 실시예에 한정되는 것은 아니다.
실시예
1: 운동 수행능력 확인용
단일염기다형
(SNP)
마커의
선정
(1) 연구 대상
연구 대상 집단의 구성은 국제 및 국내 수준 심폐지구력 집단 각각 13명과 18명, 국제 및 국내 수준 최대근력 집단 각각 18명과 19명, 국제 및 국내 수준 스피드 집단 각각 9명씩 그리고 일반인 26명 총 112명으로 구성하였다.
국제수준 및 국내 수준의 기준은 다음과 같다.
- 국제수준: 올림픽과 세계선수권대회의 메달리스트 또는 국제/국내 기록보유자
- 국내수준: 국제수준 선수와 유사한 선수경력을 지녔으나 국가대표선수 경력이 없는 선수
또한, 심폐지구력 집단의 경우, 국제대회에서 2시간 12분이내의 기록을 보유 한 마라톤 남자 선수였다.
대상자들에게 실험의 목적 및 방법에 대하여 상세히 설명한 후 제반 사항이 포함된 실험참가 서면 동의서 및 IRB 승인을 받아 실험을 진행하였다.
(2) 분석 방법
1) DNA 추출 전장-유전체 연관성
유전자형분석
(Genome-Wide Association Genotyping)
DNA 추출은 말초 혈액 시료를 이용하였다. 상기 시료로부터 게놈 DNA를 분리한 후 DNA가 추출되었는지를 확인하기 위하여 수득한 투명한 용리액 (eluent)을 분광광도계(spectrophotometer) 를 이용하여 A260/A280비율에서 DNA의 농도를 확인하였다.
시료는 디엔에이링크 (송파구, 서울, 대한민국)의 Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0을 이용하여 분석하였다. Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0은 904,333개 게놈 전체의 SNP와 946,000개의 유전체 단위반복변이 (copy number variations)를 포함하였다. 약 500ng의 게놈 DNA는 Affymetrix의 프로토콜에 따라 두 개의 제한 효소인 NSP I과 Sty I를 이용하여 소화 (digested) 처리하였다. 이렇게 소화 처리된 단편들은 보편적인 PCR 프라이밍 순서를 포함하는 특정 어댑터(adaptors)와 결합시켰다. 보편적인 프라이머를 사용한 PCR 증폭은 200-1,100 염기쌍 사이의 단편을 증폭하기 위해 최적화된 반응을 수행하였다. 그 후 분열의 단계는 PCR 생성물을 약 25 ~ 50 bp의 단편으로 감소시킨 후 iotinylated nucleotides를 사용하여 최종 분류하였다. 이렇게 분류 또는 표시된 생성물은 칩에 혼합하고 세척 및 검출하였다. 이미지는 GeneChip의 운영 체제 소프트웨어 (Affymetrix, Santa Clara, CA, USA)를 사용하여 분석하였다. 칩에서 얻은 데이터의 경우, 내부 QC 측정하였다: QC call rate (동적 모델 알고리즘)는 항상 86%를 초과하였고, X 염색체의 이형 접합 (heterozygosity)은 정확하게 개인의 성별을 구별하였다. 유전자형은 Birdseed v2 algorithm을 사용하여 수행하였다.
2) DNA 증폭 및 표시
모든 DNA는 Affymetrix의 Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty 6.0 사용 설명서에 따라 genotyping을 준비하였다. 간단히 설명하면, 각 DNA의 적정량을 두 개의 중복 된 96웰 플레이트로 분할하였다. 그 후 차례로 각 플레이트의 시료 48개를 Sty I 또는 NSP 제한 효소로 처리하였다. 제한 효소의 불활성화 후, digested DNA의 끈적한 말단부위는 T4 ligase를 이용하여 Nsp 또는 Sty I 어댑터/프라이머와 결합시켰다. 각각의 결합된 생성물 중 적정량을 보편적인 프라이머를 이용하여 PCR 증폭을 위해 네 가지 별도의 플레이트에 나누어 놓았다. 개별 피험자에 대한 네 개의 PCR 반응의 생성물은 결합 후 플레이트 형식으로 정제하였다. 각각의 증폭된 DNA 시료의 생성물은 마이크로 플레이트 리더를 이용하여 UV 분광 광도법에 의해 측정하였다. 예상보다 낮은 수치(4 - 5 ㎎ / ㎖) 또는 비정상적인 크기 분포를 보이는 모든 DNA는 표시하고 더 이상 처리하지 않았다. 그 후 각각의 DNA는 DNaseI을 사용하여 부분 소화시켜 200bp 보다 작게 세분화 하였고, 세분화된 DNA 조각들의 크기 분포는 아가로스 젤 즉, Tris-Acetate-EDTA buffer 중의 4% agarose 젤에서 전기영동을 이용하여 평가하였다. 비정상적인 조각으로 보이는 DNA 시료는 더 이상 진행하지 않았다. 이러한 QC (quality check) 단계를 통과한 시료는 Terminal Deoxynucleotidyl Transferase를 이용하여 biotinylated nucleoitde와 함께 최종 분류 또는 표시되었다. 최종 표시된 생성물에 혼성화 용액을 첨가하고, 변성시킨 후 Genome-Wide Human SNP Array 6.0 (1 array/1sample)에 첨가하였다. 각 배열은 GeneChip® Hybridization Oven 640에 놓고 16시간 동안 60 rpm로 회전과 함께 50℃에서 배양하였다. 혼성화가 완료된 후, DNA 시료를 각각의 마이크로 어레이로부터 제거하였고, Array Holding Buffer로 대체하였다. 마이크로어레이는 GenomeWideSNP6_450 프로토콜을 사용하여 Fluidics Station 450 (Affymetrix, Santa Clara, CA)으로 세척하였다.
3) 스캔과
유전자형분석
(
genotyping
)
어레이의 이미지를 획득하기 위하여 각각의 배열을 검사하기 위한 자동 적재기가 포함된 GeneChip® Scanner 3000 7G를 이용하였고, 가공하지 않은(raw) .DAT 파일의 생성을 위하여 GeneChip® Operating System (GCOS) 소프트웨어를 이용하였다. 특징 추출(feature-extracted, CEL file)을 위하여 각각의 .DAT 이미지는 GCOS를 이용하였다. 모든 .CEL 파일은 유전자형분석 사용을 위한 적합성을 결정하기 위하여 Genotyping Console 2.1 (Affymetrix)에서 낮은 수준의 품질 관리(Quality Control, QC) 분석을 실시하였다. QC 분석은 분명한 제조 또는 물리적 결함이 없음을 확인하기 위한 이미지 품질 검사를 포함하였다. 그 후, DNA의 품질에 민감한 것으로 알려진 약 3,100의 SNP에 대한 QC Call rate (.CEL 파일이 유전자형 콘솔로 가져올 때 자동으로 생성) 검사를 실시하였다. 이 단계는 NSP와 Sty I으로 처리된 SNP에 대하여 QC call rate (시료별 실험 성공률) 평가를 별도로 실시하는 것을 포함하였다.
4) Quality Control(
QC
)
Genome-Wide Human SNP Array 6.0을 이용하여 SNP 정보를 확보하고 시료 및 SNP에 대한 QC를 실시하였다.
시료에 대한 QC는 두 단계로 진행하였다. 첫째, 시료별로 실험 성공률을 뜻하는 call rate이 97% 미만인 시료는 분석에서 제외하였다. 둘째, 실험을 통해 시료에 대한 성별 정보가 제시되는데, 실제 임상 정보와 불일치하는 경우 분석에서 제외하였다.
SNP에 대한 QC를 4단계로 진행하였다. 첫째, HWE (Hardy-Weinberg Equilibrium)를 만족하지 않는 SNP는 분석에서 제외하였다. HWE을 만족하는지 검정하기 위하여 Permutation test를 실시하고 p < 0.0000001인 경우 분석에서 제외하였다. 둘째, SNP가 각 분석 그룹별 call rate이 95% 미만인 경우는 분석에서 제외하였다. 셋째, MAF (Minor Allele Frequency)가 각 분석 그룹 모두에서 1% 미만인 경우 분석에서 제외하였다. 마지막으로 통계적 분석을 실시한 후 p-값이 0.0001 미만으로 매우 유의한 결과를 보이는 SNP를 대상으로, genotype 에러를 확인하기 위해 cluster QC plot을 작성하고 QC를 실시하여 genotype 에러인 경우에는 분석에서 제외하였다.
(3) 자료 처리 방법
SNP가 상염색체, 염색체 X 중 Pseudo-autosomal region, 또는 미토콘드리아 에 위치하는 경우, 전체 시료를 대상으로 또 SNP가 Y 염색체에 위치하는 경우 남성 대상으로 연관성 연구(Association study)를 실시하였다.
본 실시예에서 여성 시료의 개수가 충분하지 않아서 X 염색체는 분석에서 제외하였다. SNP는 major와 minor 두 개의 allele로 구성되며, 각각의 allele을 A와 B라고 한다면 각 시료가 갖는 genotype은 AA(Major homozygote), AB(Heterozygote), BB(Minor homozygote)이었다. 이에 대해 다양한 유전적 모형(Genetic model)을 적용하여 통계적 분석을 진행하였다. 본 실시예에서는 Dominant (AA vs. AB+BB), Recessive (AA+ AB vs. BB), Additive (AA vs. AB vs. BB), 및 Allele (A vs. B) 모형을 적용하여 분석하였다. 모수적 통계방법으로 Dominant, Recessive, Allele 모형에 대해서 Chi-square test, Additive 모형에 대해서 Cochran-Armitage Trend test를 적용하였다. 시료 크기가 충분히 크지 않아서 모수적 방법(Parametric Method)을 적용하기 어려운 경우, 비모수적 방법(Non-Parametric Method)으로 모든 모형에 대해 Jonckheere-Terpstra test를 실시하였다.
모든 통계적 가설 검정은 양측 검정(two-tailed test)을 실시했으며, 통계적 유의수준은 5% 즉, α=0.05로 설정하였다. 통계적 자료분석을 위해서, plink(http://pngu.mgh.harvard.edu/ ~purcell/plink/) version 1.0.7과 SAS(SAS Institute Inc. Cary, NC) version 9.1.3을 사용하였다.
실시예
2. 운동 수행능력 관련 SNP 수의 도출 및 도출된 SNP 분석
(1)
GWAS에
의한 운동 수행능력 관련 SNP 수의 도출
1) 분석대상의 총 SNP 개수 및 QC를 통한 최종 분석대상의 SNP 결정
상염색체에 존재하는 분석대상 SNP는 총 867,268개로 전체의 95.9% 이었으며, 염색체 X 중 Pseudo-autosomal region에 존재하는 분석대상 SNP는 총 363개로 전체의 0.04% 이었고, Mitochondrial에 존재하는 분석대상 SNP는 총 103개로 전체의 0.01%이었다. 또한, X 염색체에 존재하는 분석대상 SNP는 총 36,351개로 전체의 4.02% 이었고, Y 염색체에 존재하는 분석대상 SNP는 총 248개로 전체의 0.03%이었다. X 염색체의 경우, 여성 참여 인원수가 너무 적어 SNP 집단별 비교, 분석에서 제외하였다.
시료의 QC에 대한 결과로, 총 867,982개의 SNP에서 국제수준 심폐지구력 집단 vs. 일반인 집단, 국내 수준 심폐지구력 집단 vs. 일반인 집단 그리고 국제+국내수준 심폐지구력 집단 vs. 일반인 집단 각각 630,309개, 616,516개, 646,020개의 SNP, 국제수준 최대근력 집단 vs. 일반인 집단, 국내 수준 최대근력 집단 vs. 일반인 집단 그리고 국제+국내수준 최대근력 집단 vs. 일반인 집단 각각 619,874개, 619,370개, 647,166개의 SNP, 국제수준 스피드 집단 vs. 일반인 집단, 국내 수준 스피드 집단 vs. 일반인 집단 그리고 국제+국내수준 스피드 집단 vs. 일반인 집단 각각 614,822개, 615,432개, 597,819개의 SNP가 분석에 포함되었다.
2) GWAS 결과
QC를 통해 결정된 최종 분석대상 SNP 시료는 Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0 in the DNALink (Songpa-gu, Seoul, Korea)을 이용하여 Genome-Wide Association을 분석하여 각각의 심페지구력 관련 SNP, 최대근력 관련 SNP, 스피드 관련 SNP를 도출하였다. Genome wide association plot(Manhattan Plot)에 의해 운동 수행능력 관련 타겟 SNP를 도출하였다. 그 후 p-값에 따라 운동 수행능력 관련 타겟 SNP 수를 결정하였다.
표 5에 p-value 값에 따른 타겟 SNP의 수를 제시하였다. 유의 수준의 역치를 p< .001을 기준으로 하였을 때, SNP는 국제수준의 심폐지구력 선수 vs. 일반인, 국내수준의 심폐지구력 선수 vs. 일반인 그리고 국제수준+국내수준 선수 vs. 일반인의 경우 각각 806개, 780개 그리고 924개의 SNP가 도출 되었으며, 국제수준의 최대근력 선수 vs. 일반인, 국내수준의 최대근력 선수 vs. 일반인 그리고 국제수준+국내수준의 선수 vs. 일반인의 경우 각각 709개, 903개 그리고 882개의 SNP가 도출되었고, 국제수준의 스피드 선수 vs. 일반인, 국내수준의 스피드 선수 vs. 일반인 그리고 국제수준+국내수준의 선수 vs. 일반인의 경우 각각 925개, 1,060개 그리고 741개가 도출되었다. 유의 수준의 역치를 p< .0001을 기준으로 하였으며, 그 결과 최종적으로 심폐지구력 관련 SNP는(마라톤 선수 vs. 일반인) 78개, 최대근력 SNP는(역도 선수 vs. 일반인) 26개 그리고 스피드 관련 SNP는 81개가 도출되었다.
p-값 | MT | WL | SP | ||||||
Case1 | Case2 | Case3 | Case4 | Case5 | Case6 | Case7 | Case8 | Case9 | |
< 0.00000001 | 5 | 5 | 5 | ||||||
< 0.0000001 | 6 | 6 | |||||||
< 0.000001 | 2 | 1 | 1 | 1 | 6 | 12 | 10 | ||
< 0.00001 | 5 | 16 | 6 | 15 | 6 | 18 | 18 | 17 | |
< 0.0001 | 78 | 77 | 88 | 26 | 72 | 90 | 81 | 120 | 51 |
< 0.001 | 806 | 780 | 924 | 709 | 903 | 882 | 925 | 1,060 | 741 |
< 0.01 | 8,425 | 8,438 | 8,984 | 8,212 | 9,223 | 10,082 | 13,254 | 8,694 | 8,687 |
< 0.5 | 50,515 | 47,926 | 48,753 | 47,928 | 51,716 | 53,684 | 45,756 | 44,623 | 42,056 |
NS | 630,309 | 616,516 | 646,020 | 619,874 | 619,370 | 647,166 | 614,822 | 615,432 | 597,819 |
Case 1= MT vs. Control, Case 2= SMT vs. Control, Case 3= MT+SMT vs Control, Case 4= WL vs Control, Case 5= SWL vs Control, Case 6= WL+SWL vs Control, Case 7= SP vs Control, Case 8= SSP vs Control, Case 9= SP+SSP vs Control. Con= Control 집단, MT= 국제수준의 마라토너, SMT= 국내수준의 마라토너, WL= 국제수준의 역도선수, SWL= 국내수준의 역도선수, SP= 국제수준의 숏트랙 및 스피드 스케이트 선수, SSP= 국내수준의 숏트랙 및 스피드 스케이트 선수
(2) 심폐지구력 관련 SNP의 유전체 특징
1) 국제 수준 심폐지구력 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 심폐지구력 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 78개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 <표 6>에 나타내었다. 국제 수준 심폐지구력 관련 SNP는 총 78개였으나, 단독으로 존재하는 24개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 54개를 선별하였다. 표 8에 나타낸 바와 같이, 심폐지구력 관련 SNP는 총 17개 구간에 존재 했으며, 상염색체 (Autosome) 1번, 2번, 3번, 5번, 7번, 9번, 10번, 11번, 17번, 21번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
2 | 2 | 23863557 | 23865176 | 2 | KLHL29 | rs497973 rs573517 |
3 | 2 | 51617602 | 51620379 | 4 | rs10153908 rs10195768 rs1111200 rs7557697 | |
4 | 3 | 131842612 | 131851570 | 5 | rs1533748 rs1851218 rs1969369 rs4854883 rs6796751 | |
5 | 3 | 169406986 | 169416569 | 3 | rs11915754 rs1421018 rs16854319 | |
6 | 7 | 82169556 | 82206100 | 3 | rs11974342 rs1859545 rs9791531 | |
8 | 9 | 72314976 | 72373346 | 4 | PTAR1 | rs10120561 rs11139898 rs12343876 rs2297172 |
9 | 9 | 92902839 | 92903715 | 1 | rs1331703 | |
10 | 10 | 6859144 | 6892717 | 8 | LINC00707 | rs10458810 rs10905018 rs11254772 rs11254802 rs11254803 rs11254804 rs1867131 rs7083059 |
11 | 10 | 64304454 | 64313404 | 3 | ZNF365 | rs16917407 rs16917441 rs16917442 |
12 | 10 | 80101868 | 80215829 | 4 | rs11002562 rs2010029 rs2117186 rs2670220 | |
13 | 10 | 119673862 | 119694680 | 2 | rs12412410 rs12413849 | |
14 | 11 | 21982393 | 22007028 | 7 | rs10741923 rs170488 rs2896641 rs324196 rs324198 rs324205 rs324208 | |
15 | 21 | 19264752 | 19271991 | 1 | CHODL, CHODL-AS1 |
rs9984142 |
16 | 1 | 101836812 | 101841953 | 1 | LINC01307 | rs12143833 |
23 | 5 | 163501497 | 163501737 | 2 | rs17062865 rs883774 | |
36 | 17 | 53974012 | 53975018 | 2 | rs876832 rs879768 | |
40 | 21 | 41305324 | 41306104 | 2 | PCP4 | rs2837304 rs2837305 |
2) 국내 수준 심폐지구력 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국내 수준 심폐지구력 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 77개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 표 7에 나타내었다. 국내 수준 심폐지구력 관련 SNP는 총 77개였으나, 단독으로 존재하는 31개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 46개를 선별하였다. 표 7에 제시하는 바와 같이, 국내 수준 심폐지구력 관련 SNP는 총 16개 구간에 존재했으며, 상염색체 (Autosome) 2번, 3번, 5번, 6번, 9번, 10번, 11번, 13번, 20번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
17 | 2 | 206586467 | 206587976 | 1 | NRP2 | rs849538 |
18 | 3 | 2278069 | 2325103 | 5 | CNTN4 | rs1153495 rs11923606 rs1868218 rs6786554 rs6795508 |
20 | 4 | 28305543 | 28324604 | 3 | rs10022164 rs6448573 rs7654040 | |
21 | 5 | 82513743 | 82604046 | 5 | XRCC4 | rs177297 rs301286 rs3777021 rs4703564 rs958535 |
22 | 5 | 110419888 | 110420445 | 2 | TSLP, WDR36 |
rs2416258 rs897801 |
24 | 6 | 2617319 | 2646245 | 2 | C6orf195 | rs17135355 rs6909757 |
25 | 6 | 53130285 | 53206989 | 9 | ELOVL5, RPS16P5 |
rs1346603 rs1429146 rs2073040 rs209485 rs209494 rs209500 rs209517 rs2294867 rs6909592 |
26 | 6 | 151008498 | 151010614 | 2 | PLEKHG1 | rs9478783 rs9480531 |
29 | 9 | 129184309 | 129242209 | 3 | MVB12B | rs10733677 rs1537989 rs887659 |
30 | 10 | 60733376 | 60739526 | 2 | rs10763596 rs3844159 | |
31 | 11 | 133244692 | 133255556 | 3 | OPCML | rs3923729 rs4466849 rs7930676 |
32 | 13 | 30653782 | 30739158 | 1 | rs602639 | |
33 | 13 | 86024495 | 86041641 | 2 | LINC00351 | rs872481 rs9566072 |
34 | 13 | 96062486 | 96068869 | 3 | CLDN10 | rs4773900 rs4773901 rs7332037 |
39 | 20 | 57165467 | 57165836 | 2 | APCDD1L-AS1 | rs16982139 rs6070525 |
41 | 11 | 100510448 | 100513913 | 1 | rs4754691 |
3) 심폐지구력 선수의 다양한 교집합과 국제수준 선수에게만 나타나는 SNP
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 심폐지구력 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 78개 이었으나 단독으로 존재하는 24개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 SNP는 54개이었고, 위의 기준을 만족하는 국내 수준 선수의 SNP는 46개 그리고 국제+국내 수준 심폐지구력 관련 SNP는 67개이었다.
표 8에 나타낸 바와 같이, 국제수준의 심폐지구력 관련 54개 SNP 중에서 국제수준 선수만이 지니고 있는 SNP는 총 40개이었으며, 국제수준과 국내수준 선수 집단이 공통적으로 가지고 있는 SNP는 없었다. 반면에 국제 수준선수뿐만 아니라 국제+국내수준 집단에서 공통적으로 가지고 있는 SNP 14개로 나타났다.
수 준 | 연번 | rs_number | Chromosome | Gene | 구간 |
1 수준 | 1 | rs573517 | 2 | KLHL29 | 2 |
2 | rs497973 | 2 | 2 | ||
3 | rs10195768 | 2 | 3 | ||
4 | rs7557697 | 2 | 3 | ||
5 | rs1111200 | 2 | 3 | ||
6 | rs10153908 | 2 | 3 | ||
7 | rs1851218 | 3 | 4 | ||
8 | rs1533748 | 3 | 4 | ||
9 | rs1969369 | 3 | 4 | ||
10 | rs6796751 | 3 | 4 | ||
11 | rs4854883 | 3 | 4 | ||
12 | rs11915754 | 3 | 5 | ||
13 | rs1421018 | 3 | 5 | ||
14 | rs16854319 | 3 | 5 | ||
15 | rs1859545 | 7 | 6 | ||
16 | rs9791531 | 7 | 6 | ||
17 | rs11974342 | 7 | 6 | ||
18 | rs1331703 | 9 | 9 | ||
19 | rs16917407 | 10 | ZNF365 | 11 | |
20 | rs16917441 | 10 | ZNF365 | 11 | |
21 | rs16917442 | 10 | ZNF365 | 11 | |
22 | rs2670220 | 10 | 12 | ||
23 | rs11002562 | 10 | 12 | ||
24 | rs2117186 | 10 | 12 | ||
25 | rs2010029 | 10 | 12 | ||
26 | rs12413849 | 10 | 13 | ||
27 | rs12412410 | 10 | 13 | ||
28 | rs10741923 | 11 | 14 | ||
29 | rs2896641 | 11 | 14 | ||
30 | rs170488 | 11 | 14 | ||
31 | rs324208 | 11 | 14 | ||
32 | rs324205 | 11 | 14 | ||
33 | rs324198 | 11 | 14 | ||
34 | rs324196 | 11 | 14 | ||
35 | rs9984142 | 21 | CHODL, CHODL-AS1 | 15 | |
36 | rs12143833 | 1 | LINC01307 | 16 | |
37 | rs17062865 | 5 | 23 | ||
38 | rs883774 | 5 | 23 | ||
39 | rs2837304 | 21 | 40 | ||
40 | rs2837305 | 21 | PCP4 | 40 | |
3 수준 | 1 | rs11139898 | 9 | PTAR1 | 8 |
2 | rs12343876 | 9 | PTAR1 | 8 | |
3 | rs10120561 | 9 | PTAR1 | 8 | |
4 | rs2297172 | 9 | PTAR1 | 8 | |
5 | rs10905018 | 10 | LINC00707 | 10 | |
6 | rs11254772 | 10 | LINC00707 | 10 | |
7 | rs10458810 | 10 | LINC00707 | 10 | |
8 | rs1867131 | 10 | LINC00707 | 10 | |
9 | rs7083059 | 10 | LINC00707 | 10 | |
10 | rs11254802 | 10 | LINC00707 | 10 | |
11 | rs11254803 | 10 | LINC00707 | 10 | |
12 | rs11254804 | 10 | LINC00707 | 10 | |
13 | rs879768 | 17 | 36 | ||
14 | rs876832 | 17 | 36 |
1 수준= 국제수준 선수에서만 존재하는 SNP, 2 수준= 국제 및 국내 수준 선수 공통적으로 나타나는 SNP, 3 수준= 국제수준 및 국제+국내 수준집단에서도 나타나는 SNP.
(3) 최대 근력 관련 SNP의 유전체 특징
1) 국제 수준 최대 근력 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 근력 관련 SNP 중 p-value<.00001을 만족하는 SNP는 총 26개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 표 9에 나타냄. 국제 수준 근력 관련 SNP는 총 26개였으나, 단독으로 존재하는 11개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 15개를 선별하였다. 표 9에 제시하는 바와 같이, 근력 관련 SNP는 총 6개 구간에 존재 했으며, 상염색체 (Autosome) 2번, 3번, 8번, 10번, 20번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
1 | 2 | 129861391 | 129865142 | 1 | rs10454125 | |
3 | 10 | 76383071 | 76415029 | 2 | ADK | rs10509350 rs10740441 |
4 | 10 | 122868170 | 122868596 | 2 | rs10886852 rs11199770 | |
7 | 20 | 3391191 | 3408374 | 5 | rs6037597 rs6051839 rs6051840 rs6051844 rs6051846 | |
9 | 3 | 37498210 | 37505250 | 2 | ITGA9 | rs1549595 rs879904 |
18 | 8 | 142157260 | 142164446 | 3 | DENND3 | rs307748 rs307754 rs307758 |
1 | 2 | 129861391 | 129865142 | 1 | rs10454125 | |
3 | 10 | 76383071 | 76415029 | 2 | ADK | rs10509350 rs10740441 |
4 | 10 | 122868170 | 122868596 | 2 | rs10886852 rs11199770 | |
7 | 20 | 3391191 | 3408374 | 5 | rs6037597 rs6051839 rs6051840 rs6051844 rs6051846 | |
9 | 3 | 37498210 | 37505250 | 2 | ITGA9 | rs1549595 rs879904 |
18 | 8 | 142157260 | 142164446 | 3 | DENND3 | rs307748 rs307754 rs307758 |
2) 국내 수준 최대 근력 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국내 수준 최대근력 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 72개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 표 10에 나타내었다. 국내 수준 최대근력 관련 SNP는 총 72개였으나, 단독으로 존재하는 23개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 49개를 선별하였다. 표 10에 제시하는 바와 같이, 국내 수준 최대근력 관련 SNP는 총 10개 구간에 존재했으며, 상염색체 (Autosome) 3번, 5번, 6번, 8번, 9번, 10번, 13번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
10 | 3 | 185307363 | 185316616 | 2 | SENP2 | rs4624587 rs4686683 |
11 | 5 | 82177857 | 82192191 | 1 | rs2731841 | |
12 | 5 | 82513743 | 82604046 | 4 | XRCC4 | rs16876496 rs3777021 rs4703564 rs958535 |
14 | 5 | 157630068 | 157699132 | 12 | rs1145610 rs1145614 rs1145621 rs1145628 rs1145629 rs1145630 rs1145631 rs1145633 rs1173606 rs175851 rs202804 rs202806 | |
15 | 5 | 180135579 | 180165435 | 5 | OR2Y1 | rs10479581 rs12719876 rs1484073 rs1601182 rs17702375 |
16 | 6 | 53123118 | 53210172 | 11 | ELOVL5, RPS16P5 | rs2057024 rs735860 rs7738788 rs7747926 rs9349660 rs9357760 rs9367520 rs9370196 rs9370201 rs9395854 rs9395856 |
17 | 8 | 10155663 | 10175545 | 4 | MSRA | rs11990063 rs17151731 rs4240641 rs4503102 |
19 | 9 | 83550225 | 83553709 | 6 | rs10735556 rs10746673 rs11138926 rs12377103 rs4493980 rs7873639 | |
20 | 10 | 9007196 | 9016570 | 2 | rs1444775 rs1705326 | |
23 | 13 | 94111843 | 94119451 | 2 | GPC6 | rs33961779 rs7337911 |
3) 최대근력 선수의 다양한 교집합과 국제수준 선수에게만 나타나는 SNP
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 최대근력 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 26개 이었으나 단독으로 존재하는 11개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 SNP는 15개이었고, 위의 기준을 만족하는 국내 수준 선수의 SNP는 49개, 국제+국내 수준 최대근력 관련 SNP는 62개이었다.
표 11에 나타낸 바와 같이, 국제수준의 최대근력 관련 15개 SNP 중에서 국제수준 선수만이 지니고 있는 SNP는 총 12개이었으며, 마라톤 선수집단의 결과와 마찬가지로 국제수준과 국내수준 선수 집단이 공통적으로 가지고 있는 SNP는 없었다. 반면에 국제 수준선수뿐만 아니라 국제+국내수준 집단에서 공통적으로 가지고 있는 SNP 3개로 나타났다.
수 준 | 연번 | rs_number | Chromosome | Gene | 구간 |
1 수준 | 1 | rs879904 | 3 | ITGA9 | 9 |
2 | rs1549595 | 3 | ITGA9 | 9 | |
3 | rs307758 | 8 | DENND3 | 18 | |
4 | rs307754 | 8 | DENND3 | 18 | |
5 | rs307748 | 8 | DENND3 | 18 | |
6 | rs11199770 | 10 | 4 | ||
7 | rs10886852 | 10 | 4 | ||
8 | rs6051839 | 20 | 7 | ||
9 | rs6051840 | 20 | 7 | ||
10 | rs6051844 | 20 | 7 | ||
11 | rs6051846 | 20 | 7 | ||
12 | rs6037597 | 20 | 7 | ||
3 수준 | 1 | rs10454125 | 2 | 1 | |
2 | rs10509350 | 10 | ADK | 3 | |
3 | rs10740441 | 10 | ADK | 3 |
1 수준= 국제수준에만 존재하는 SNPs, 2 수준= 국제 및 국내수준에서 겹쳐 나타나는 SNPs, 3 수준= 국제수준집단뿐만 아니라 국제+국내 수준집단에도 나타나는 SNPs.
(4)
스피드
관련 SNP의 유전체 특징
1) 국제 수준 스피드 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 스피드 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 81개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 표 12에 나타내었다. 국제 수준 스피드 관련 SNP는 총 81개였으나, 단독으로 존재하는 35개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 46개를 선별하였다. 표 12에 제시하는 바와 같이, 스피드 관련 SNP는 총 20개 구간에 존재 했으며, 상염색체 (Autosome) 1번, 3번, 4번, 6번, 7번, 8번, 10번, 11번, 12번, 13번, 18번, 20번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
1 | 1 | 10687726 | 10694125 | 2 | PEX14, CASZ1 |
rs185864 rs284301 |
8 | 3 | 112544750 | 112567152 | 3 | CD200R1L | rs13094280 rs6763318 rs6787688 |
11 | 4 | 44401672 | 44405826 | 1 | KCTD8 | rs11726514 |
12 | 4 | 109707993 | 109713995 | 2 | COL25A1 | rs11732844 rs7691938 |
16 | 6 | 10495236 | 10503010 | 2 | rs16870442 rs796101 | |
22 | 6 | 83493373 | 83531009 | 4 | rs1398895 rs1398896 rs3846764 rs7767180 | |
23 | 6 | 140893202 | 140893638 | 2 | rs1414839 rs967790 | |
24 | 6 | 154894207 | 154899713 | 3 | rs1022403 rs1022404 rs884924 | |
25 | 7 | 136691764 | 136693661 | 2 | CHRM2, LOC349160 |
rs324645 rs324650 |
27 | 8 | 75864139 | 75864222 | 2 | rs7842133 rs7842297 | |
28 | 8 | 87219072 | 87241847 | 5 | SLC7A13 | rs13262822 rs2954345 rs2976187 rs6470733 rs7814198 |
34 | 10 | 119673862 | 119694680 | 2 | rs12412410 rs12413849 | |
36 | 11 | 63896591 | 63991801 | 1 | MACROD1, TRPT1 |
rs11602181 |
37 | 11 | 129820818 | 129906408 | 1 | PRDM10 | rs2323775 |
38 | 12 | 43887626 | 43910199 | 3 | ADAMTS20 | rs17093422 rs17093430 rs17615723 |
39 | 12 | 131825755 | 131836377 | 1 | LOC338797 | rs4237835 |
40 | 13 | 20896652 | 20907467 | 2 | rs7331425 rs9509166 | |
41 | 13 | 96047705 | 96083646 | 4 | CLDN10 | rs12430248 rs4773900 rs4773901 rs7332037 |
44 | 18 | 23248111 | 23257186 | 2 | rs11083145 rs1840440 | |
46 | 20 | 37253950 | 37256636 | 2 | ARHGAP40 | rs11696570 rs6064791 |
2) 국내 수준 스피드 관련 SNP의 각 구간별 종류 및 위치
GWAS를 통하여 선정된 국내 수준 스피드 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 120개 이었고, 이들 중에서 100Kb 이내에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간을 한 구간으로 선정하여, 각 구간별 SNP의 종류 및 위치를 표 13에 나타내었다. 국내 수준 스피드 관련 SNP는 총 120개였으나, 단독으로 존재하는 38개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 82개를 선별하였다. 표 13에 제시하는 바와 같이, 국내 수준 스피드 관련 SNP는 총 29개 구간에 존재했으며, 상염색체 (Autosome) 1번, 2번, 3번, 4번, 5번, 6번, 7번, 9번, 10번, 11번, 12번, 13번, 20번, 21번에 존재하는 것으로 나타났다.
구간 | 염색체 | SNP시점 | SNP종점 | SNP개수 | 유전자 | rs_number |
2 | 1 | 182263996 | 182264019 | 2 | LINC01344 | rs6676217 rs6700576 |
3 | 1 | 200886891 | 200920362 | 2 | C1orf106 | rs11579874 rs404339 |
4 | 1 | 217317036 | 217347855 | 4 | rs10779291 rs1553346 rs1553349 rs4846401 | |
5 | 2 | 200008807 | 200097487 | 10 | rs10804088 rs11690732 rs12616812 rs1376591 rs1584661 rs16831039 rs4338918 rs6717968 rs6742079 rs7560391 | |
6 | 2 | 239860535 | 239865055 | 2 | rs11124186 rs4511740 | |
7 | 3 | 60139643 | 60140276 | 2 | FHIT | rs6776501 rs7642732 |
10 | 4 | 11200248 | 11203952 | 2 | rs6817158 rs7681223 | |
13 | 5 | 29278349 | 29325563 | 4 | rs10040520 rs11750667 rs4342343 rs9784631 | |
14 | 5 | 35454774 | 35459649 | 2 | rs284723 rs284732 | |
15 | 5 | 39359323 | 39417846 | 6 | DAB2, C9 |
rs10058075 rs12697392 rs3822460 rs700227 rs835218 rs9292740 |
17 | 6 | 23294008 | 23316593 | 2 | rs12195633 rs1925432 | |
18 | 6 | 29817106 | 29821293 | 2 | SNP_A8294553 SNP_A8608915 | |
19 | 6 | 30730960 | 30734080 | 2 | SNP_A2044828 SNP_A2313287 | |
20 | 6 | 30914552 | 30969781 | 2 | SNP_A8562764 SNP_A8693005 | |
21 | 6 | 31333499 | 31348022 | 3 | SNP_A1840563 SNP_A8293366 SNP_A8675713 | |
26 | 7 | 151064872 | 151066541 | 2 | NUB1 | rs13234689 rs874607 |
30 | 9 | 105340341 | 105381860 | 2 | LINC00587 | rs16921867 rs1930551 |
31 | 10 | 53708131 | 53710325 | 4 | PRKG1 | rs16925100 rs16925106 rs16925132 rs7905683 |
32 | 10 | 76383071 | 76415029 | 3 | ADK | rs10509350 rs10740441 rs7901055 |
33 | 10 | 86839668 | 86842220 | 2 | rs6585918 rs6585919 | |
35 | 11 | 21924441 | 22006928 | 5 | rs1487819 rs2896641 rs324198 rs411896 rs715965 | |
36 | 11 | 63896591 | 63991801 | 2 | MACROD1, TRPT1 |
rs1059440 rs11603212 |
37 | 11 | 129820818 | 129906408 | 2 | PRDM10 | rs2168948 rs2168949 |
39 | 12 | 131825755 | 131836377 | 1 | LOC338797 | rs4237835 |
41 | 13 | 96047705 | 96083646 | 3 | CLDN10 | rs4773900 rs4773901 rs7332037 |
42 | 13 | 106571890 | 106572195 | 2 | rs11069612 rs7992549 | |
43 | 14 | 31526395 | 31538984 | 2 | AP4S1 | rs4981818 rs7155228 |
45 | 20 | 4475430 | 4496374 | 3 | rs6139439 rs6139443 rs6139449 | |
48 | 21 | 33756199 | 33767367 | 2 | URB1 | rs2833796 rs2833798 |
3) 스피드 집단 선수의 다양한 교집합과 국제수준 선수에게만 나타나는 SNP
GWAS를 통하여 선정된 국제 수준 스피드 관련 SNP 중 p-value<.0001을 만족하는 SNP는 총 81개 이었으나 단독으로 존재하는 35개의 SNP 정보는 생략하고, 100Kb 이내의 가까운 거리에 2개 이상의 SNP을 갖는 구간에 있는 SNP는 46개이었고, 위의 기준을 만족하는 국내 수준 선수의 SNP는 82개 그리고 국제+국내 수준 스피드 관련 SNP는 30개이었다.
표 15에 나타낸 바와 같이, 국제수준의 스피드 관련 46개 SNP 중에서 국제수준 선수만이 지니고 있는 SNP는 총 39개이었으며, 국제수준과 국내수준 선수 집단이 공통적으로 가지고 있는 SNP는 4개 그리고 국제 수준선수뿐만 아니라 국제+국내수준 집단에서 공통적으로 가지고 있는 SNP는 3개로 나타탔다.
수 준 | 연번 | rs_number | Chromosome | Gene | 구간 |
1 수준 | 1 | rs185864 | 1 | PEX14 | 1 |
2 | rs284301 | 1 | CASZ1 | 1 | |
3 | rs13094280 | 3 | CD200R1L | 8 | |
4 | rs6787688 | 3 | CD200R1L | 8 | |
5 | rs6763318 | 3 | CD200R1L | 8 | |
6 | rs11732844 | 4 | COL25A1 | 12 | |
7 | rs7691938 | 4 | COL25A1 | 12 | |
8 | rs16870442 | 6 | 16 | ||
9 | rs796101 | 6 | 16 | ||
10 | rs1398895 | 6 | 22 | ||
11 | rs1398896 | 6 | 22 | ||
12 | rs3846764 | 6 | 22 | ||
13 | rs7767180 | 6 | 22 | ||
14 | rs1414839 | 6 | 23 | ||
15 | rs967790 | 6 | 23 | ||
16 | rs884924 | 6 | 24 | ||
17 | rs1022404 | 6 | 24 | ||
18 | rs1022403 | 6 | 24 | ||
19 | rs324645 | 7 | CHRM2 | 25 | |
20 | rs324650 | 7 | LOC349160 | 25 | |
21 | rs7842133 | 8 | 27 | ||
22 | rs7842297 | 8 | 27 | ||
23 | rs6470733 | 8 | SLC7A13 | 28 | |
24 | rs13262822 | 8 | SLC7A13 | 28 | |
25 | rs2976187 | 8 | SLC7A13 | 28 | |
26 | rs2954345 | 8 | SLC7A13 | 28 | |
27 | rs7814198 | 8 | SLC7A13 | 28 | |
28 | rs12412410 | 10 | 34 | ||
29 | rs11602181 | 11 | MACROD1, TRPT1 | 36 | |
30 | rs2323775 | 11 | PRDM10 | 37 | |
31 | rs17615723 | 12 | ADAMTS20 | 38 | |
32 | rs17093422 | 12 | ADAMTS20 | 38 | |
33 | rs17093430 | 12 | ADAMTS20 | 38 | |
34 | rs7331425 | 13 | 40 | ||
35 | rs9509166 | 13 | 40 | ||
36 | rs11083145 | 18 | 44 | ||
37 | rs1840440 | 18 | 44 | ||
38 | rs11696570 | 20 | ARHGAP40 | 46 | |
39 | rs6064791 | 20 | ARHGAP40 | 46 | |
2 수준 | 1 | rs4237835 | 12 | LOC338797 | 39 |
2 | rs4773900 | 13 | CLDN10 | 41 | |
3 | rs4773901 | 13 | 41 | ||
4 | rs7332037 | 13 | 41 | ||
3 수준 | 1 | rs11726514 | 4 | KCTD8 | 11 |
2 | rs12413849 | 10 | 34 | ||
3 | rs12430248 | 13 | CLDN10 | 41 |
1 수준= 국제수준에만 존재하는 SNPs, 2 수준= 국제 및 국내수준에서 겹쳐 나타나는 SNPs, 3 수준= 국제수준집단뿐만 아니라 국제+국내 수준집단에도 나타나는 SNPs.
이상의 결과로, 심폐지구력과 관련된 SNP는 총 54개(국제수준= 40개, 국제수준과 국제+국내수준 선수 공통 14개, 표 8참조), 최대근력과 관련된 SNP는 총 15개(국제수준= 12개, 국제수준과 국제+국내수준 선수 공통 3개, 표 11참조) 및 스피드와 관련된 SNP는 총 46개(국제수준= 39개, 국제와 국제수준 선수 공통 4개, 및 국제수준과 국제+국내수준 선수 공통 3개, 표 14참조)로 나타나 이들 SNP가 운동 수행능력 확인에 유용하게 사용될 수 있음을 알 수 있다.
SEQUENCE LISTING
<110> Seoul Olympic Sports Promotion Foundation
<120> Composition, kit or microarray for indentifying athletic
performance comprising marker polynucleotide, and method for
obtaining information for indentifying athletic performance using
the same
<130> PN105319
<160> 115
<170> PatentIn version 3.5
<210> 1
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 1
gagattatta gtgcagattt ggtatntatc aggtcagatc ggggctgctg t 51
<210> 2
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 2
ctcgttatca aaatcataaa tatgcnttgc acatgtattg cgtgccctgt t 51
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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ctcacttcct cctctgagcc ccgatngctg tttgttcgta gaccccctag c 51
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 6
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
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<212> DNA
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<220>
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<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
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<220>
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<222> (26)..(26)
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<222> (26)..(26)
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<212> DNA
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<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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<213> Homo sapiens
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<223> n is a, c, g, or t
<400> 16
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 17
caagggtgca tttgtatgtg ccctcnaaaa ccctatattt tggggctctt a 51
<210> 18
<211> 51
<212> DNA
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<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
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tttggcgtga ttataaaagc atacancttc aaaggaagta aagaaagaca t 51
<210> 19
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 19
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<222> (26)..(26)
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<212> DNA
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<222> (26)..(26)
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<212> DNA
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<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<400> 75
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<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<400> 76
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<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<400> 78
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 79
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<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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cttcatgtaa gctccaatga ctttcncaga gcctcccaca ttatagatga a 51
<210> 82
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<212> DNA
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<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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aacccagatt ccagcaggac gggccncaaa gtctcgttac aagatgaagt g 51
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<212> DNA
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<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<400> 84
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<210> 85
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<400> 101
agaaagctga catcaagata aaaccngcct tcacttcccc atgctggacc t 51
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 102
ctccaaatat ggttattatt tttaangttt agcatcacca gaatccatag a 51
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<212> DNA
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<220>
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<223> n is a, c, g, or t
<400> 103
ccttgcatcc cctgaatcac ttactnttat tgtgtacatt ttaaaacata g 51
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<212> DNA
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<222> (26)..(26)
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<400> 104
ttactgcttc cttttcataa gcaaancatc atgtggctaa gcagctctct a 51
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 105
tttgtggaga caccagagct attgcnggtt tcactgagtc tctggaagat t 51
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<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 106
ccagtggctg ggcatgatta cacgangagg attctaaatc ctgtttcatg t 51
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<400> 107
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<223> n is a, c, g, or t
<400> 108
ataagggaac tctagagaac aactcngtcc aatgctttgg gagagatgga g 51
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<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
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<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 109
aatattgaac tagcataaat atttgntttg aatgatcttt catcttccta a 51
<210> 110
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 110
ccacacccag taatgttgta tgttangttt tactctcttg tgtggtgtta t 51
<210> 111
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 111
taataaaaga catagaagat ctgaanaaat ggagagacag ttcatactca g 51
<210> 112
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 112
tttttgtagg ggagagagaa gatcangtat ttagaataaa agcctaggct a 51
<210> 113
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 113
ttcctttcag ttgggaagac ctaccngaat tatttttcct gccactttga c 51
<210> 114
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 114
ggagtcagag tgggtcagag agaagncact ttgagcaacc aaataaacac a 51
<210> 115
<211> 51
<212> DNA
<213> Homo sapiens
<220>
<221> misc_feature
<222> (26)..(26)
<223> n is a, c, g, or t
<400> 115
aaaacaacac tatggaggca gcagtnatac agtggcgtga ctgctgctgc a 51
Claims (6)
- 서열번호 70의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제70 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제70 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 71의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제71 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제71 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 72의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제72 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제72 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 73의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제73 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제73 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 74의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제74 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제74 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 75의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제75 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제75 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 76의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제76 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제76 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 77의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제77 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제77 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 78의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제78 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제78 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 79의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제79 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제79 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 80의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제80 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제80 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 81의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제81 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제81 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 82의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제82 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제82 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 83의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제83 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제83 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 84의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제84 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제84 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 85의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제85 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제85 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 86의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제86 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제86 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 87의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제87 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제87 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 88의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제88 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제88 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 89의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제89 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제89 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 90의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제90 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제90 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 91의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제91 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제91 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 92의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제92 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제92 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 93의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제93 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제93 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 94의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제94 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제94 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 95의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제95 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제95 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 96의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제96 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제96 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 97의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제97 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제97 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 98의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제98 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제98 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 99의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제99 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제99 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 100의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제100 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제100 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 101의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제101 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제101 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 102의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제102 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제102 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 103의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제103 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제103 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 104의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제104 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제104 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 105의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제105 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제105 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 106의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제106 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제106 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 107의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제107 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제107 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 108의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제108 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제108 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 109의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제109 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제109 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 110의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제110 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제110 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 111의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제111 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제111 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 112의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제112 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제112 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 113의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제113 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제113 마커 폴리뉴클레오티드;
서열번호 114의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제114 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제114 마커 폴리뉴클레오티드; 및
서열번호 115의 뉴클레오티드 서열의 26번째 단일염기다형 부위 (single nucleotide polymorphic site)를 포함하는 10개 이상의 연속된 뉴클레오티드 서열을 갖는 제115 폴리뉴클레오티드 및 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오티드를 포함하는 제115 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 조성물로서, 상기 운동 수행능력은 스피드인 것인 조성물. - 청구항 1에 있어서, 각 마커 폴리뉴클레오티드는 5' 말단 뉴클레오티드로부터 단일염기다형 부위 전 뉴클레오티드까지의 길이는 5 내지 25nt이고, 단일염기다형 부위 다음 뉴클레오티드로부터 3' 말단 뉴클레오티드까지의 길이는 5 내지 25nt인 것인 조성물.
- 청구항 1의 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드를 포함하는 운동 수행능력 확인용 키트로서, 상기 운동 수행능력은 스피드인 것인 키트.
- 청구항 1의 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드가 표면상에 고정된 기판을 포함하는, 운동 수행능력 확인용 마이크로어레이로서, 상기 운동 수행능력은 스피드인 것인 마이크로어레이.
- 개체로부터 분리된 핵산 함유 시료를 청구항 1의 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드와 접촉시켜 상기 핵산을 상기 마커 폴리뉴클레오티드와 혼성화시키는 단계; 및
얻어진 혼성화 산물로부터 상기 핵산 중에 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 하나 이상의 단일염기다형의 존재 또는 부존재를 결정하여 상기 핵산의 SNP 프로파일을 제공하는 단계;를 포함하는, 개체의 운동 수행능력 확인에 요구되는 정보를 얻는 방법으로서, 상기 운동 수행능력은 스피드인 것인 방법. - 청구항 5에 있어서, 상기 핵산 중에 제70 마커 폴리뉴클레오티드 내지 제115 마커 폴리뉴클레오티드 중의 마커 폴리뉴클레오티드 중 70% 이상의 마커 폴리뉴클레오티드에서 단일염기다형이 존재하는 경우, 비운동 선수 또는 다른 운동 선수에 비해 개체의 운동수행 능력이 뛰어난 것으로 판단하는 단계를 더 포함하는 것인 방법.
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WO2010028256A2 (en) * | 2008-09-05 | 2010-03-11 | Board Of Supervisors Of Louisiana State University And Agricultural And Mechanical College | Predictive biomarkers |
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Non-Patent Citations (3)
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"한국형 운동능력별 엘리트 선수의 우수 체력 SNP 진단 Chip 개발을 위한 Pilot study" 한국체육과학연구원 연구보고서 (2014. 3.) |
Celluar and Molecular Exercise Phsyology Vol.1(1), e1. doi:10.7457/cmep.vlil.e1. (2012. 10. 19.) |
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Also Published As
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