JP7101143B2 - 大腸がんのリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs2066479:尿道下裂に関するSNP(非特許文献 1)
rs210138:精巣がんに関するSNP(非特許文献 2)
rs947583:血液中のリン濃度に関するSNP(非特許文献 3)
rs7097:大細胞型B細胞リンパ腫に関するSNP(非特許文献 4)
rs3803800:血液中の非アルブミンタンパク質濃度に関するSNP(非特許文献 5)
rs3803800:血液中のIgG濃度に関するSNP(非特許文献 6)
rs3803800:血液中のIgA濃度に関するSNP(非特許文献 7)
rs13394619:子宮内膜症に関するSNP(非特許文献 8)
rs339331:前立腺がんに関するSNP(非特許文献 9)
rs6542095:子宮内膜症に関するSNP(非特許文献 10)
rs4713693:バセドウ病に関するSNP(非特許文献 11)
染色体番号 9
染色体上の位置 98997810
塩基配列 GTCAGGAGCAGCCTTTGGAAGGCAC[T/C]GCTGTAGAAGGCCCAGGCCGGGATC(配列番号1)
染色体番号 6
染色体上の位置 33542538
塩基配列 GCTAACACTTTGTAAGGTGGACACT[A/G]ATCTAAGCATATTTTCCCTATTTTA(配列番号2)
染色体番号 6
染色体上の位置 136133659
塩基配列 GATCTTTCTCCACCACATACATTTT[T/C]AGTGGGCCCTCTCACAAATGCCTGA(配列番号3)
染色体番号 13
染色体上の位置 28197436
塩基配列 TCTAATTCTGGGTTCTGCACCATCA[A/G]GAAGAGAATATCCTACAGGACAGTT(配列番号4)
染色体番号 17
染色体上の位置 7462969
塩基配列 TCCGATGCCCTGGAAGCCTGGGAGA[A/G]TGGGGAGAGATCCCGGAAAAGGAGA(配列番号5)
染色体番号 2
染色体上の位置 11727507
塩基配列 TTTACCTTGCCTCTTGCCCACTGCA[A/G]TATTTGTAAATGGTGCTACCCAAAT(配列番号6)
染色体番号 6
染色体上の位置 117210052
塩基配列 TGCATGAACTCTCTCTCCCCAGTTT[T/C]ATGAGGTTTATCTTTAGTGACTAGG(配列番号7)
染色体番号 2
染色体上の位置 113529183
塩基配列 ATTTTATGTATAGTTCAATGAGGTG[T/C]TATAGATAATAAATTTTTTTTGTAA(配列番号8)
染色体番号 6
染色体上の位置 33817929
塩基配列 GGGTAGAACCTCCTGGTCAAATTCC[T/C]GTCAAATTCAAGACCTGAAGGAAGC(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 大腸がんに罹患したヒトの遺伝子型データと、大腸がんに罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、大腸がんと正の相関があるrs210138、rs2066479、rs947583、及びrs3803800と、大腸がんと負の相関があるrs13394619、rs6542095、rs4713693、及びrs7097と、大腸がんと正の相関又は負の相関があるrs339331と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs210138の遺伝子型がAG、rs2066479の遺伝子型がTC、rs947583の遺伝子型がTT、rs3803800の遺伝子型がGG、rs339331の遺伝子型がTT、rs13394619の遺伝子型がAG、rs6542095の遺伝子型がTC、rs4713693の遺伝子型がTC、rs7097の遺伝子型がAG、及びrs339331の遺伝子型がTCであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、大腸がんのリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2020174643A JP2020174643A (ja) | 2020-10-29 |
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Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2003235576A (ja) | 2002-02-18 | 2003-08-26 | Yamaguchi Technology Licensing Organization Ltd | Mmp−1およびmmp−3遺伝子のsnpを用いた大腸ガンの発症リスクを予測する分子レベルでの検査方法 |
JP2019510473A (ja) | 2016-01-28 | 2019-04-18 | ザ ユニバーシティー オブ メルボルンThe University of Melbourne | 結腸直腸癌発症のリスクを評価するための方法 |
-
2019
- 2019-04-23 JP JP2019081545A patent/JP7101143B2/ja active Active
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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JP2019510473A (ja) | 2016-01-28 | 2019-04-18 | ザ ユニバーシティー オブ メルボルンThe University of Melbourne | 結腸直腸癌発症のリスクを評価するための方法 |
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JP2020174643A (ja) | 2020-10-29 |
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