JP7099981B2 - 痛風のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs5945326:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 1)
rs4148155:血液中の尿酸濃度に関するSNP(非特許文献 2)
rs1229984:食道がんに関するSNP(非特許文献 3)
rs2728125:痛風に関するSNP(非特許文献 4)
rs6026584:血液中の尿素窒素濃度に関するSNP(非特許文献 5)
rs6026584:慢性腎臓病に関するSNP(非特許文献 6)
rs12688220:膵炎に関するSNP(非特許文献 7)
rs5955543:腎芽細胞腫(ウィルムス腫瘍)に関するSNP(非特許文献 8)
rs2074356:善玉コレステロール値に関するSNP(非特許文献 9)
rs2074356:血液中の尿素窒素濃度に関するSNP(非特許文献 10)
rs2074356:コーヒーの摂取量に関するSNP(非特許文献 11)
染色体番号 X
染色体上の位置 152899922
塩基配列 ATTCCTTCCCTCCTGGGGTCTACAC[A/G]CATTGCTACGGCCCCATCCCAGAGC(配列番号1)
染色体番号 4
染色体上の位置 89054667
塩基配列 TGCTTATGTATGTACCACGTCTTCA[T/C]ATTCTTAAAGGATGACCCTACCAAA(配列番号2)
染色体番号 4
染色体上の位置 100239319
塩基配列 TAGATGGTGGCTGTAGGAATCTGTC[A/G]CACAGATGACCACGTGGTTAGTGGC(配列番号3)
染色体番号 4
染色体上の位置 89001893
塩基配列 AGACTGATCAGGATAAATAAAACAA[T/C]TTGTGTTGACAGCAGTAGCTCTATG(配列番号4)
染色体番号 20
染色体上の位置 57469073
塩基配列 TCTGCAGCTTAAGCCAGTGACACAA[T/C]ATTTTGCATTTTTAAATGGTGATTC(配列番号5)
染色体番号 X
染色体上の位置 106244767
塩基配列 ATGTCCTTTGAGCATCATTTTTTAC[T/C]CCCATTGGGTGCTTTACATTTGTCT(配列番号6)
染色体番号 X
染色体上の位置 17698397
塩基配列 GGCTGATTATCCCCATGGGAGGAAG[A/G]GGCTGCTGAGGGAAGTGCATGGGCC(配列番号7)
染色体番号 12
染色体上の位置 112645401
塩基配列 CTGTGGTCTGGTGGTTAACAGTTCA[T/C]ATCTGAAGTCATACTGTTTACCAGC(配列番号8)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 痛風に罹患したヒトの遺伝子型データと、痛風に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、痛風と負の相関があるrs2074356、rs1229984、rs2728125、rs6026584、rs4148155、及びrs5945326と、痛風と正の相関又は負の相関があるrs5955543及びrs12688220と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs5955543の遺伝子型がGG、rs12688220の遺伝子型がTT、rs2074356の遺伝子型がCC、rs1229984の遺伝子型がAA、rs2728125の遺伝子型がTT、rs6026584の遺伝子型がCC、rs12688220の遺伝子型がTC、rs4148155の遺伝子型がTT、rs5945326の遺伝子型がAG、及びrs5955543の遺伝子型がAGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、痛風のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2019081302A JP7099981B2 (ja) | 2019-04-22 | 2019-04-22 | 痛風のリスクを判定する方法 |
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JP2020174632A JP2020174632A (ja) | 2020-10-29 |
JP2020174632A5 JP2020174632A5 (ja) | 2022-03-15 |
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Country | Link |
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JP (1) | JP7099981B2 (ja) |
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2019
- 2019-04-22 JP JP2019081302A patent/JP7099981B2/ja active Active
Non-Patent Citations (2)
Title |
---|
Int. J. Rheum. Dis.,2019年03月,Vol. 22,p. 1046-1051 |
Sci. Rep.,2017年,Vol. 7:2500,p. 1-6 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020174632A (ja) | 2020-10-29 |
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