JP7099985B2 - 角膜疾患のリスクを判定する方法 - Google Patents
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Description
rs2494938:複数のがん(肺がん、胃がん、および食道がん)に関するSNP(非特許文献 1)
rs9985399:情報処理速度 -Simple RT (SRT)-に関するSNP(非特許文献 2)
rs4869742:骨密度(背骨)に関するSNP(非特許文献 3)
rs4869742:骨密度(大腿骨の付け根)に関するSNP(非特許文献 4)
rs7588567:緑内障(原発開放隅角)に関するSNP(非特許文献 5)
rs3077:B型慢性肝炎に関するSNP(非特許文献 6)
rs13266634:2型糖尿病に関するSNP(非特許文献 7)
rs3178250:耳硬化症に関するSNP(非特許文献 8)
rs1015451:心拍数に関するSNP(非特許文献 9)
rs4654748:血液中のビタミンB6濃度に関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 6
染色体上の位置 40536128
塩基配列 TGGTATATTGGAAATTGAGACAGCA[A/G]CTTCTCTGCATCAAGGAGACTCTTA(配列番号1)
染色体番号 3
染色体上の位置 40008634
塩基配列 ACTTTTATTTTAGGTTTGGCGTATA[T/C]GTGAAAGTTTGTCATGGGAGTTTGT(配列番号2)
染色体番号 6
染色体上の位置 151907748
塩基配列 GCAAGTGCATAGTATATTCAGAGGA[T/C]GCAAAATGGTGAATCCTCCATGGCT(配列番号3)
染色体番号 2
染色体上の位置 134363032
塩基配列 GTTTCTGAGCAACTCCTAAAGGGGA[T/C]GAAGACCCGGGGTGTGTGGTGGGGG(配列番号4)
染色体番号 6
染色体上の位置 33033022
塩基配列 TCTTCTCACTTCATGTGAAAACTAC[T/C]CCAGTGGCTGACTGAATTGCTGACC(配列番号5)
染色体番号 8
染色体上の位置 118184783
塩基配列 TGCTTCTTTATCAACAGCAGCCAGC[T/C]GGGACAGCCAAGTGGTTCGGAGAGA(配列番号6)
染色体番号 20
染色体上の位置 6760201
塩基配列 GAAAAGTCTACATGGAAGGTTACTC[T/C]GGCAAAGTGCTTAGCACGTTTGCTT(配列番号7)
染色体番号 6
染色体上の位置 122131485
塩基配列 TCTGGAAGATGCTCTACAAAGTAAA[T/C]TCTTAGAGTGACTCATTCTCTATTA(配列番号8)
染色体番号 1
染色体上の位置 21786068
塩基配列 AGCAATAGGGGTGTGGGGTAATGTC[T/C]CCCAAAATTAAAATGGTATATGTGT(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 角膜疾患に罹患したヒトの遺伝子型データと、角膜疾患に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、角膜疾患と正の相関があるrs13266634、及びrs4654748と、角膜疾患と負の相関があるrs3077、rs9985399、rs7588567、rs4869742、rs3178250、及びrs2494938と、角膜疾患と正の相関又は負の相関があるrs1015451と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs1015451の遺伝子型がTC、rs13266634の遺伝子型がTC、rs4654748の遺伝子型がTC、rs3077の遺伝子型がTC、rs9985399の遺伝子型がTT、rs7588567の遺伝子型がTC、rs4869742の遺伝子型がTC、rs1015451の遺伝子型がTT、rs3178250の遺伝子型がTC、及びrs2494938の遺伝子型がGGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、角膜疾患のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2019081855A JP7099985B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 角膜疾患のリスクを判定する方法 |
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JP2019081855A JP7099985B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 角膜疾患のリスクを判定する方法 |
Publications (3)
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JP2020178556A JP2020178556A (ja) | 2020-11-05 |
JP2020178556A5 JP2020178556A5 (ja) | 2022-03-24 |
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Country Status (1)
Country | Link |
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JP (1) | JP7099985B2 (ja) |
Citations (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2013062959A2 (en) | 2011-10-26 | 2013-05-02 | Medtronic, Inc. | Continuous subcutaneous administration of interferon-alpha to hepatitis b infected patients |
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- 2019-04-23 JP JP2019081855A patent/JP7099985B2/ja active Active
Patent Citations (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
WO2013062959A2 (en) | 2011-10-26 | 2013-05-02 | Medtronic, Inc. | Continuous subcutaneous administration of interferon-alpha to hepatitis b infected patients |
Non-Patent Citations (2)
Title |
---|
Eye,2014年,Vol. 28,pp.1066-1079 |
Nat. Commun.,2018年,9:1864 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020178556A (ja) | 2020-11-05 |
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