JP7099983B2 - 加齢黄斑変性のリスクを判定する方法 - Google Patents
加齢黄斑変性のリスクを判定する方法 Download PDFInfo
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Description
rs1801260:夜型傾向に関するSNP(非特許文献 1)
rs1801260:報酬依存性(男性向け)に関するSNP(非特許文献 2)
rs1317082:テロメアの長さに関するSNP(非特許文献 3)
rs2981578:乳がんに関するSNP(非特許文献 4)
rs9607469:視神経乳頭の大きさに関するSNP(非特許文献 5)
rs7816345:胸の大きさに関するSNP(非特許文献 6)
rs4713693:バセドウ病に関するSNP(非特許文献 7)
rs2074379:慢性腎臓病に関するSNP(非特許文献 8)
rs11746443:腎臓結石(尿路結石)に関するSNP(非特許文献 9)
rs45430:黒色腫に関するSNP(非特許文献 10)
染色体番号 4
染色体上の位置 56301369
塩基配列 CCAGCAGGAGGTGATCATAGGGGCA[T/C]AGCCAGTTCTGACAGTGTTTTAGGT(配列番号1)
染色体番号 3
染色体上の位置 169497585
塩基配列 TATACCATTTTCCCTCCAAATAAGT[A/G]TGTTGATTCTAGCTTACCAAGTATT(配列番号2)
染色体番号 10
染色体上の位置 123340311
塩基配列 AGCTTTTACCTCTATGCAAATATGC[A/G]GTTTGGAGCAGGGAAGAAAGGTTAA(配列番号3)
染色体番号 22
染色体上の位置 37919267
塩基配列 GCGTCTTTATTCAGCCTATCAAAGC[A/G]CCTTATTTGGCAGGTATCACTTTCT(配列番号4)
染色体番号 8
染色体上の位置 36846109
塩基配列 ACTGACACTTCTGTCATCTCCAATT[T/C]GTTCTTCAGCCTCTCCAGTGATTTT(配列番号5)
染色体番号 6
染色体上の位置 33817929
塩基配列 GGGTAGAACCTCCTGGTCAAATTCC[T/C]GTCAAATTCAAGACCTGAAGGAAGC(配列番号6)
染色体番号 4
染色体上の位置 113352899
塩基配列 CTGATTCTGGTAGGCCCAAGAATAT[A/G]GGCACACATCCTTCAGTCCAAAAAG(配列番号7)
染色体番号 5
染色体上の位置 176798306
塩基配列 ACAGCTGTGGCCCAGGAGGAAGGGG[A/G]TCCAGGTGGGAGGCAAACACTAACT(配列番号8)
染色体番号 21
染色体上の位置 42746081
塩基配列 GGGGCTGACCGTTCCTCCTGAGGAT[A/G]TGGGAGGGTTCCGTACTATTACTTA(配列番号9)
本SNPセットを用いた判定方法の精度について説明する。上記データベースから、テスト用に、利用者の遺伝子型情報と罹患情報とを対応付けたデータセットを作成した。データセットにおける各利用者の本SNPセットの各SNPの遺伝子型を、ホモ接合型(AA,BB)と、ヘテロ接合型(AB)に分類し、分類した各遺伝子型が図2に示す網掛けをした遺伝子型と一致する場合には、xiの値を1と評価し、一致しない場合には0と評価して、x1~xNを特徴量として算出した。
本SNPセットを用いる判定モデルが、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルよりも有意に優れたモデルであることを確かめるために、ノンパラメトリック検定の一種であるウィルコクソンの順位和検定を行った。具体的には、本SNPセットを用いる判定モデルのAUCと、各比較SNPセットを用いる比較判定モデルのAUCとに差が無いという帰無仮説を設定し、有意水準を0.01としてウィルコクソンの順位和検定を行った。
Claims (2)
- 加齢黄斑変性に罹患したヒトの遺伝子型データと、加齢黄斑変性に罹患していないヒトの遺伝子型データと、を学習データとして用いて機械学習したモデルを用いて、加齢黄斑変性と正の相関があるrs7816345、rs2981578、rs2074379、rs45430、及びrs4713693と、加齢黄斑変性と負の相関があるrs11746443、rs9607469、及びrs1317082と、加齢黄斑変性と正の相関又は負の相関があるrs1801260と、を少なくとも含む一塩基多型セットの遺伝子型情報であって、
rs7816345の遺伝子型がCC、rs2981578の遺伝子型がAG、rs2074379の遺伝子型がAG、rs45430の遺伝子型がAA、rs1801260の遺伝子型がTC、rs4713693の遺伝子型がTC、rs11746443の遺伝子型がGG、rs9607469の遺伝子型がAG、rs1801260の遺伝子型がTT、及びrs1317082の遺伝子型がGGであるか否かに関する遺伝子型情報に基づいて、加齢黄斑変性のリスクを判定する、方法。 - リスクの判定を受ける対象者の体液サンプル、細胞サンプル又は体毛を用いる、請求項1に記載の方法。
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JP2019081543A JP7099983B2 (ja) | 2019-04-23 | 2019-04-23 | 加齢黄斑変性のリスクを判定する方法 |
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Publications (3)
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---|---|
JP2020174641A JP2020174641A (ja) | 2020-10-29 |
JP2020174641A5 JP2020174641A5 (ja) | 2022-03-15 |
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Family Applications (1)
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Country | Link |
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JP (1) | JP7099983B2 (ja) |
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2019
- 2019-04-23 JP JP2019081543A patent/JP7099983B2/ja active Active
Non-Patent Citations (3)
Title |
---|
Genet. Med.,2015年,Vol. 18, Issue 4,pp.283-289 |
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.,2018年,Vol.59,pp.3199-3208 |
Nat. Genet.,2016年,Vol. 48, No. 2,pp.134-143 |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
JP2020174641A (ja) | 2020-10-29 |
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