JP6944999B2 - 生物試料の分析方法および装置 - Google Patents

Description

本発明は、生物試料の分析方法および装置に関し、特に、遺伝子物質の試料の一塩基多型（ＳＮＰ）遺伝子型決定実行のための方法および装置に関するが、それに限定されない。 デバイスは、遺伝子発現および単純な後成的検査などの他の分析評価にも用いられてよい。本発明は、個人的な遺伝およびその他の生物データをユーザデバイスに安全に保存して使用する方法および装置にも関する。

シーケンシング技術の進展と科学におけるブレークスルーは遺伝的データ分析および解釈の分野を革命的に変化させ、そのようなサービスをコスト効率良くし、一般の人々に利用しやすくした。日々、新たな遺伝形質が記述され、健康、ウェルビーイングおよび、人間、動物、微生物、菌類および植物を含む生物の表現型に影響する遺伝的変異の、拡張し続けるカタログを生じさせている。

分子レベルでの個人差を識別することは、薬物投与および療法選択などの医術において、ならびに化粧品や栄養補助食品からフィットネス、減量体制等を増強するサービスまでにわたるパーソナルケア製品をテイラー化することによってライフスタイルの向上と管理において、深層化した個人化を可能にしてきた。この成長する消費者向け遺伝子市場の要求に応じるために、いくつかの個人会社が設立されてきた。しかし、利用される技術における制約が、そのような手法の商業化を研究室ベースのサービスのみに限定し、配給速度、ビジネスモデルおよびプライバシーの妥協を生じさせている。

現在、特定の目的／関心からでも一般的興味からでも自身の遺伝的特質に関する情報にアクセスしたい個人は、以下のプロセスを経る必要がある：
１）サービスプロバイダーに試料収集キットをオンラインで発注する
２）キットを受け取り、生物試料を収集する（通常、唾液である）−この段階で、顧客は、遺伝的特質の結果と併せて分析される質問表への記入を求められる場合がある
３）試料をサービスプロバイダーに郵便で返送する、次に試料は熟練した研究員によって、種々の遺伝的分析の分析評価を用いて処理され、
４）４〜８週間後に、顧客に、顧客のＤＮＡにおける異なる変異を羅列した包括的分析報告が電子または郵便で送達される。場合によっては、サービスプロバイダーは、依頼人の遺伝的プロファイルに従って設計または選択された特注製品の製品推奨または提案を行ってもよい。

これらの従来の手法は、顧客が、処理と分析を受けるためには、自身の生物試料を通常は郵便によって何処かの遠隔な場所に送付することを要した。これは、以下に関する守秘義務の懸念をもたらす：
１）誰が生物試料を分析するか、また、分析がどのようにどこで行われるか
２）遺伝子情報がどのように且つどこに保存され、または安全に破棄されるか
３）顧客の個人情報が顧客の遺伝子プロファイルとどのようにリンクされるか
４）顧客の遺伝的情報に誰がアクセスできるか
５）多くの場合、遺伝的分析報告を出す前に、顧客は、自身の病歴、生活習慣等に関する質問表に記入するように求められるが、そのような情報を共有することで別次元の懸念が増える。

この時点で、守秘義務の懸念は遺伝的結果、すなわち顧客がどの遺伝的変異体を保持しているかのみに関連するだけでなく、例えば、性交不能、禿頭症、薬物依存症、アルコール中毒等の体質の遺伝的検査を受けることを考慮するように顧客を動機付けた個人的懸念にも関するということが注目されるべきである。この情報が健康保険プロバイダー、潜在的雇用者に入手可能となれば、個人は、「遺伝的に烙印を押され」、「分類される」可能性がある。個人の生活への影響は莫大であり得る。

現在利用可能な遺伝的サービスの大部分は、広範なゲノムスクリーニングを提供する、例えば、１００，０００を超えるバイオマーカーでタグ付けされた所定のプラットフォームを用いて、全ての依頼人の試料を無関係に全ての遺伝的バイオマーカーに関してスクリーニングすることをもたらす。これは、高比率の顧客が、知りたいと思っていない可能性がある遺伝形質に関してデフォルトでスクリーニングされることを意味し、それは例えば、自身の解毒に対する体質を判断するために検査を購入した個人が、アルツハイマーおよびパーキンソン病といった深刻な神経変性疾患に関してもスクリーニングされるということである。顧客が最初は保持していなかった懸念に関する情報へのアクセスを顧客に与えることは、顧客の社会的／心理的バランスに有害な影響を与える可能性がある。

今日利用可能なサービスのうち多くのさらなる不都合は、提供される情報のうち多くは解釈不能なままであり、よって結果的に顧客の日々の生活に関与しないまたは関係ないということである。実際、サービスによっては顧客に個人化されたサービスまたは製品を提供するが、それらは顧客の選択または選択肢の自由を妥協させる可能性があり、それらは、ライフスタイルの選択ならびに宗教、政治また文化的信条を含む、個人の人間性や特異性を考慮に入れない。例えば、赤身肉摂取が多めの食事計画は、遺伝的に鉄分を吸収しにくい人には、たとえ当人が菜食主義者であっても、または単に赤身肉が嫌いであっても推奨され得る。別の例は、動物実験されたテイラー化されたパーソナルケア製品を、顧客の遺伝形質に基づいて提供することであろう。そのような製品は、たとえ個人の遺伝的プロファイルに対応して特に設計されたものであっても、その人の動物福祉に関する見解に抵触する可能性がある。

最後に、時間が非常に重要な意思決定基準である目まぐるしい世の中では、結果が提供されるスピードがキーとなることを理解されたい。現在、生物試料が処理されるためには遠隔に実験室に送付されなければならないという事実は、顧客が結果を数週間、さらには数ヶ月待つ可能性があるということを意味する。遺伝子検査の発注と結果／推奨製品の受け取りとの間の時間差が長くなればなるほど、顧客が関連する購入をフォーローアップし損なう可能性が高くなる。

上記を考慮して、処理対象の生物試料を遠隔に送付することを要する遺伝的サービスは、顧客および／またはビジネス上の見地からは多くの場合あまり魅力的ではないことは明白である、すなわち、「特定の形質または状態に対処するためにどんな行動をすれば良いか？」というより「私には特定の状態や形質があるか？」になっている。さらに、現在、遺伝的結果は一般に解決策ベースというより問題ベースである。これは、ａ）顧客が、顧客自身の個人的環境で実行でき、ｂ）顧客の特定の関心事による的を絞った遺伝形質に基づき、ｃ）即座且つ実行可能な結果を提供し、ｄ）迅速、確実且つセキュリティ保護されて配給される遺伝子検査を提供するサービスに対する要望を浮かび上がらせる。

ＳＮＰ遺伝子型決定を実行するための器具および手順の相対的複雑さと高コストは、家庭または店舗などの非技術的環境で検査を実行することに対する大きな障壁を表す。

現在入手可能なＳＮＰ遺伝子方決定システムの例は、米国カリフォルニア州サニーベールのセフェイド（Ｃｅｐｈｅｉｄ）社から入手可能なシステムを含む。

スマートフォンなどのモバイルデバイスの機能性を利用する生物試料を分析し検出するための方法および装置が知られている。例えば特許文献１と特許文献２は、スマートフォンを結合させてスマートフォンのカメラの使用を可能にして、検出イベントを示す視覚的変化を監視する器具を記載している。関連するスマートフォンに基づくシステムは、ワン（Ｌｉ−Ｊｕ Ｗａｎｇ）ほか著、「スマートフォンでの高スループット光学センシング免疫検定法（Ｈｉｇｈ−Ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ Ｏｐｔｉｃａｌ Ｓｅｎｓｉｎｇ Ｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙｓ ｏｎ Ｓｍａｒｔｐｈｏｎｅ）」、Ａｎａｌ． Ｃｈｅｍ．，２０１６，８８（１６），ｐｐ８３０２−８３０８および、ウェリ（Ｑｉｎｇｓｈａｎ Ｗｅｒｉ）ほか著、「スマートフォンでの単一ナノ粒子およびウイルスの蛍光イメージング（Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔ Ｉｍａｇｉｎｇ ｏｆ Ｓｉｎｇｌｅ Ｎａｎｏｐａｒｔｉｃｌｅｓ ａｎｄ Ｖｉｒｕｓｅｓ ｏｎ ａ Ｓｍａｒｔｐｈｏｎｅ）」、ＡＣＳ Ｎａｎｏ ２０１３，７（１０），ｐｐ ９１４７−９１５５でも考察されている。

国際公開第２０１３０１０１７８号 国際公開第２０１４１１３７８５号

本発明の第１の態様により、生物材料の試料を調製し分析するためのシステムが提供される。システムは、フロースルーチャンバを画定する第１のハウジングと、第１のハウジングが少なくとも部分的に内部に配置される中央空間を画定する第２のハウジングを有するテストカートリッジを備えている。第１のハウジングは第２のハウジングに対して回転可能であり、第２のハウジングは複数の周方向に離間したチャンバを画定し、チャンバのうち１つは試料を受け入れるための取入口を有し、チャンバのうち少なくとも１つは液体試薬を保持しており、チャンバのうち少なくとも１つは分析モジュールを備え、第２のハウジングのチャンバはそれぞれ前記中央空間への開口部を有する。第１のハウジングは、前記中央空間への１つ以上の開口部を有し、その結果、その開口部または各開口部が、第１のハウジングと第２のハウジングの相対回転によって、第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと選択的に整列され得る。

システムはさらにベースユニットを備え、ベースユニットは、第１のハウジングがベースユニットに対して回転可能でありながら、第２のハウジングがベースユニットに対して回転できないように、テストカートリッジをベースユニットに結合するための構造（ｆｅａｔｕｒｅ）を画定する、またはそのような構造が接続されたハウジングを有する。システムはさらに、第１のハウジングの第２のハウジング内での回転を引き起こさせるために前記第１のハウジングと係合する第１のドライバと、第１のハウジングのフロースルーチャンバに正圧および負圧をかける第２のドライバと、第１と第２のドライバを作動させて、チャンバ間での液体の所望のシーケンスでの変位を引き起こし、それによって分析モジュールを保持するチャンバへの調製済み試料の配合をもたらし、それによって分析モジュールによる分析結果の提供を促進するコントローラを備えている。分析モジュールを保持するチャンバはその上面に透明窓を有し、前記分析モジュールは、前記透明窓を通してテストカートリッジの上から見える、視覚的に検出可能な分析結果を提供するように構成される。

第２のハウジングのチャンバは、前記中央空間も画定する略円筒形壁によって部分的に画定されてよく、チャンバの開口部は円筒形壁を通る開口部として提供される。システムはさらに、第１のハウジングのフロースルーチャンバ内で軸方向に可動なピストンを含んでよく、前記第２のドライバは前記ピストンと協働してフロースルーチャンバに正圧および負圧をかける。

第２のハウジングはさらに、排液を抜くまたは受けるための少なくとも１つの空チャンバを画定してもよく、テストカートリッジは、第２のハウジングの下に固定され前記または各空チャンバと液体連通している第３のハウジングを備えている。第３のユニットは、ベースユニットの前記構造と協働するためにその上に画定された、またはテストカートリッジのベースユニットとの結合を促進するためにベースユニットに接続された構造を有してよく、第３のハウジングはさらに、テストカートリッジがベースユニットに結合された場合に、前記ピストンが第３のハウジングの開口部を通って第１のハウジングのフロースルーチャンバへと軸方向に可動となるように、第２のハウジングの中央空間との整列のために内部を通る開口部を画定している。

テストカートリッジをベースユニットに結合するための構造は、ベースユニットに対する第２のハウジングの回転を防止するように構成されてよく、第１のハウジングの基部は、周縁領域の周りに配置されたギア歯部を有し、前記第１のドライバは、第１のハウジングの前記ギア歯部と係合するピニオンを駆動するための回転モータを備え、その結果、回転モータによるピニオンの回転が、第２のハウジング内での第１のハウジングの回転を引き起こす。ギア歯部と前記ピニオンは、ピニオンがギア歯部の上に載るように相補的なベベル部を有してよい。ピニオンは切り込み部を有してよく、切り込み部は、第１のハウジングのギア歯部と整列した場合に、ベースユニットとのテストカートリッジの結合およびベースユニットからのテストカートリッジの取り外しを可能にする。

第２のドライバは回転モータと、回転モータによって駆動される歯車を備えてよく、歯車はピストンに結合されている。ピストンは、テストカートリッジがベースユニットに結合された場合にフロースルーチャンバと軸方向に整列する主ねじを備えてよい。主ねじは軸方向に可動であってよいが、ベースユニットに対して回転方向に可動ではならず、ベースユニットは回転可能なねじ付きナットを備え、ねじ付きナットを介して主ねじが延出し、ねじ付きナットは外周の周りに配置された歯部を有し、歯車を回転させるために歯車と係合可能であり、それにより、ねじ付きナットの回転が主ねじの軸方向運動を引き起こす。ピストンは前記フロースルーチャンバ内に配置されるとともに前記主ねじによって係合されるピストンヘッドを備えてよく、テストカートリッジのベースユニットとの結合の前に、主ねじは実質的にベースユニット内に配置され、結合後に、主ねじはフロースルーチャンバ内へと延出してピストンヘッドを係合し捕捉できる。

システムは一塩基多型遺伝子型決定を実行するように構成されてよく、テストカートリッジのチャンバは、溶解バッファを保持した少なくとも１つのチャンバと、洗浄液試薬を保持するチャンバと、溶出試薬を保持するチャンバを備えている。分析モジュールはＤＮＡ増幅を実行するように構成されてよく、増幅を示すためのインターフェースを有する。

システムは、システムとスマートフォンとの結合を促進するための構造を備えてよく、その結果、分析モジュールの分析結果がスマートフォンのカメラによって撮像され得る。

前記第１のハウジングは、前記フロースルーチャンバ内の、または前記フロースルーチャンバと液体連通する多孔膜またはその他の構造を備えてよく、多孔膜はＤＮＡ材料を保持するように構成される。多孔膜はシリカフリットであってよい。第１のハウジングは、中央空間への前記開口部のうち２つ以上を備えてよく、開口部のうち少なくとも１つは妨げられず、もう１つの開口部は前記多孔膜によって妨げられる。システムは、妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち一方が、第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと整列すると、妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち他方はそのように整列しないように構成されてよい。

本発明の第２の態様により、生物材料の試料を調製し分析するためのシステムが提供される。システムは、フロースルーチャンバを画定する第１のハウジングと、第１のハウジングが少なくとも部分的に内部に配置される中央空間を画定する第２のハウジングを有するテストカートリッジを備え、第１のハウジングは第２のハウジングに対して回転可能であり、第２のハウジングは複数の周方向に離間したチャンバを画定している。チャンバのうち１つは試料を受け入れるための取入口を有し、チャンバのうち少なくとも１つは液体試薬を保持しており、チャンバのうち少なくとも１つは分析モジュールを備え、第２のハウジングのチャンバはそれぞれ前記中央空間への開口部を有する。第１のハウジングは、前記中央空間への２つ以上の開口部を有し、その結果、その開口部または各開口部が、第１のハウジングと第２のハウジングの相対回転によって、第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと選択的に整列されることができ、前記開口部のうち少なくとも１つは妨げられず、前記開口部のうち少なくとも１つは、ＤＮＡ材料を保持するように構成された多孔膜によって妨げられる。

システムはさらにベースユニットを備え、ベースユニットは、第１のハウジングがベースユニットに対して回転可能でありながら、第２のハウジングがベースユニットに対して回転できないように、テストカートリッジをベースユニットに結合するための構造を画定する、またはそのような構造が接続されたハウジングと、第１のハウジングの第２のハウジング内での回転を引き起こさせるために前記第１のハウジングと係合する第１のドライバと、第１のハウジングのフロースルーチャンバに正圧および負圧をかける第２のドライバを備えている。ベースユニットはさらに、第１と第２のドライバを作動させて、チャンバ間での液体の所望のシーケンスでの変位を引き起こし、それによって分析モジュールを保持しているチャンバへの調製済み試料の配給をもたらし、それによって分析モジュールによる分析結果の提供を促進するコントローラを備えている。 多孔膜はシリカフリットであってよい。

システムは、妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち一方が、第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと整列すると、妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち他方はそのように整列せず、整列した開口部を通してのみ液体が流れることを可能にするように構成されてよい。

本発明の第３の態様により、カメラを有するモバイルデバイスのユーザに製品推奨を提供するための方法が提供される。方法は、テスト要素を使用して、ユーザから取得された生物試料に検査を実行し、検査は、テスト要素の領域内または領域上における視覚的に検出可能な変化をもたらし、モバイルデバイスのカメラを使用して前記領域の１つまたは複数の画像をキャプチャし、モバイルデバイスのプロセッサを使用してキャプチャされた１つまたは複数の画像を分析してユーザの１つ以上の形質または特徴を識別し、各製品に関する個人化された推奨を得るために、その形質または特徴を複数の製品にマッピングすることを含む。方法はさらに、製品、推奨および製品の機械可読コードまたはその他の製品識別情報のデータベースをモバイルデバイス内に維持し、カメラを使用して、製品上の機械可読コードまたは製品識別情報を走査し、走査されたコードまたは製品識別情報を使用して、データベースによって推奨製品を決定し、モバイルデバイスのユーザインターフェースを介してユーザに推奨を提示することを含む。

方法は、カメラを使用するステップの前に、前記検査を実行するように構成された器具とモバイルデバイスを結合し、そのステップの後で、器具からモバイルデバイスを取り外して、カメラを使用して製品上の機械可読コードまたは製品識別情報を走査する前記ステップを促進することを含んでよい。

検査は一塩基多型（ＳＮＰ）遺伝子型決定検査であってよく、 モバイルデバイスのプロセッサを使用してキャプチャされた１つまたは複数の画像を分析してユーザの１つ以上の形質または特徴を識別する前記ステップは、１つ以上のＳＮＰ遺伝子型を、１つ以上の形質または特徴にマッピングし、これらの形質または特徴をユーザに関連付けることを含む。

方法は、依頼人の関心領域に関連するテスト要素タイプのテスト要素を選択し、モバイルデバイスを使用して、選択されたテスト要素タイプを決定し、識別されたタイプを使用してユーザの１つ以上の形質または特徴を識別することを含んでよい。プロセッサを使用するステップと、形質または特徴をマッピングするステップは、インターネットなどの通信網を介してモバイルデバイスと１つ以上のサーバとの間で通信することを含んでよい。

本発明の第４の態様により、生物材料の試料を分析するためのモジュールが提供される。モジュールは、前記生物材料の試料または前記生物材料の試料由来成分を含有した液体を受け入れるための取入口と、前記取入口と液体連通する水槽と、分析が実行されるウェルのアレイを画定するベース部材を備えている。モジュールはさらに、ベースユニットの上面に固定されて、前記水槽の上の第１の空間と前記ウェルの上の第２の空間を画定するシートを備え、シートは少なくとも前記第２の空間の上の領域では透明であり、ベース部材はさらに、前記第１の空間から前記第２の空間に液体を転移するための経路を画定している。

モジュールは、前記取入口と前記水槽の間に配置され、液体と接触すると溶解するように構成された凍結乾燥された材料を備えてよい。水槽は二重ローブ形状を有してよく、前記取入口は第１のローブへの開口部および第２のローブに開く前記経路と連通している。モジュールはウェルの下の通気空間を画定してよく、疎水性膜がウェルの底部と前記空間の間に固定されて、液体の逸出を実質的に防止しながら、ウェルから空気が逸出することを可能にする。モジュールは、ウェルの底部と整列した位置において前記疎水性膜に固定された１つ以上のバイオマーカーを備えてよい。

前記ウェルはそれぞれ、各ウェルが底部よりも頂部において幅狭となるように、１つ以上の傾斜した側壁によって画定されてよい。

モジュールは、ウェルを前記第２の空間から部分的に隔離し、また、互いに隔離するための、ウェルの頂部に固定された空気および液体透過膜を備えてよく、前記空気および液体透過膜は実質的に透明である。

本発明の第５の態様により、生物材料の試料を分析するためのモジュールが提供される。モジュールは、前記生物材料の試料または前記生物材料の試料由来成分を含有した液体を受け入れるための取入口と、中で分析が実行されるウェルのアレイを画定するベース部材を備えている。モジュールは、前記ウェルのアレイに隣接しウェルがそこに向けて開く空間を画定し、その空間は前記取入口と液体連通し、モジュールはさらに、アレイに固定されてウェルを前記空間から分離する疎水性膜を備えている。モジュールは、前記ベース部材に固定されて前記空間を画定する、空気と液体の両方に不透過性な可撓性シートを備えてよい。

ウェルは、前記第１の空間と対向する側部の第２の空間に向けて開口していてもよく、疎水性または親水性膜がアレイの上に固定されてウェルを前記第２の空間から分離する。モジュールはさらに、最初に言及した親水性膜とアレイの間に固定された疎水性膜を備えてよい。

上述のモジュールは、ウェル形状、膜特性および位置、通気構造、マイクロ流体構造および機能等を含む多数の新規の特徴を含み、それらは全て個々にまたは種々の組み合わせで使用されてよいことが理解されよう。ここで、本発明をこれらの特徴のいずれの１つにも限定することは意図していない。

本発明の第６の態様により、生物材料の試料を分析するためのテストカートリッジが提供され、テストカートリッジは、本発明の第４または第５の態様によるモジュールを備えているか、またはそのモジュールを受け入れるように構成されている。テストカートリッジは、複数のチャンバと１つの中央空間を画定する外部ハウジングと、前記内部空間に配置されてフロースルーチャンバを画定する内部ハウジングを備え、内部ハウジングは外部ハウジング内で回転可能である。外部ハウジングは前記中央空間から対応するチャンバへの複数の開口部と、前記モジュールと連通するさらなる１つの開口部を画定してよい。

外部ハウジングは、内部ハウジングの回転軸と整列した第１の略円錐台面を画定してよく、前記内部ハウジングは前記第１の略円錐台面に当接する第２の略円錐台面を画定し、前記複数の開口部は第１の略円錐台面内に配設され、前記フロースルーチャンバへの１つの開口部が前記第２の略円錐台面内に画定され、テストカートリッジは、フロースルーチャンバへの開口部の、外部ハウジング内に画定された複数の開口部のいずれか１つへの整列を可能にするように構成される。テストカートリッジは、外部ハウジング内に画定された開口部を、内部ハウジングの前記第２の略円錐台面に対して封止するための１つまたは複数のシールを備えてよい。テストカートリッジはさらに、第１の略円錐台面と第２の略円錐台面を互いに対して圧迫するための付勢部材を備えてよい。

テストカートリッジは、外部ハウジングのチャンバを覆う１つの可撓性膜または複数の膜を備えてよく、テストカートリッジはさらに、膜または複数の膜に貫通してそれらを周囲環境に通気するために外部ハウジングに対して軸方向に可動な構成要素を備えてよい。前記構成要素は、内部ハウジングが回転すると外部ハウジングに相対して軸方向に可動となるように構成されてよい。

生物試料にＳＮＰ遺伝子型決定を実行するためのベースユニットテストカートリッジを備えたシステムの図である。 図１のテストカートリッジの、種々のコンパートメントを識別するカートリッジの平面図を伴う分解立体図である。 カートリッジのベースユニットとの結合手順および配向を示す図である。 テストカートリッジと器具が結合されて、ロックされた開始構成における図１のシステムの図である。 図１のシステムの、種々の動作状態における図である。 図１のシステムの、種々の動作状態における図である。 図１のシステムの、種々の動作状態における図である。 図１のシステムの、種々の動作状態における図である。 図１のシステムの、種々の動作状態における図である。 図１のシステムを使用した試料の処理のいくつかの段階の模式図である。 口内スワブを使用する図１のテストカートリッジへの試料の導入の図である。 口内スワブを使用する図１のテストカートリッジへの試料の導入の図である。 口内スワブを使用する図１のテストカートリッジへの試料の導入の図である。 口内スワブを使用する図１のテストカートリッジへの試料の導入の図である。 口内スワブを使用する図１のテストカートリッジへの試料の導入の図である。 ユーザのスマートフォンが結合される代替的ベースステーション構成の図である。 図１２のベースステーションとスマートフォンを組み込んだ製品推奨を提供するためのアーキテクチャの模式図である。 生物試料にＳＮＰ遺伝子型決定を実行するための別のシステムの模式図である。 図１４のシステムのカートリッジを通る断面図である。 図１５のカートリッジの上から（左図）および下から（右図）の展開構成要素図である。 図１５のカートリッジの、第１の動作段階におけるカートリッジを通る液体および空気流路を示すために注釈を付けられた断面図である。 図１５のカートリッジの、第２の動作段階におけるカートリッジを通る液体および空気流路を示すために注釈を付けられた断面図である。 回転チャンバ内の二方弁を付加的に示す、図１５のカートリッジの断面図である。 図１５のカートリッジの上面図ならびに側面図を示し、側面図は、システムのほかの構成要素を示すために注釈を付けられ、分析モジュールの詳細の断面図は、ウェルと、ウェルの上の領域での流体取入口を含む図である。 ウェル充填を達成するための第１の機構を示す図１５のカートリッジのウェルアレイ領域の模式図である。 ウェル充填を達成するための第１の機構を示す図１５のカートリッジのウェルアレイ領域の模式図である。 図１５のカートリッジに任意選択的に追加され得るチャンバ穿孔構成要素の図である。 図１５のカートリッジと２つの直交する断面図の上面斜視図である。 上部シートの溶接位置を識別する、カートリッジの基部の上面斜視図である。 下部疎水性膜の溶接位置を識別する、カートリッジの基部の下面斜視図である。

以下、家庭または店舗などの非技術的環境での使用に適したシステムについて説明する。したがって、システムは、比較的小さい占有面積を提供し、比較的低コストのシステムとして利用可能であり、消費者または店員などの非技術的人員によって操作可能であることを目指している。もちろん、技術的環境でのシステムの使用を除外するわけではなく、実際、技術的環境で使用すれば多くの利点があり得る。

図１は、ベースユニットまたは器具２と、ベースステーションに結合されたテストカートリッジ３を備えた例示的ＳＮＰ遺伝子型決定システム１を示す。前者の構成要素は何度も再利用することを意図しているが、後者の構成要素は一度限りの使用で使い捨て式であることを意図している。テストカートリッジは、以下に説明するようにベースユニットに留められるように構成される。説明の目的のみで、ボタン４がベースユニット２に組み込まれて示されている。テストカートリッジがベースユニットに留められた状態で、ユーザはボタン４を押下することによって検査を開始できる。

図２はテストカートリッジ３の分解立体図を示し、図から、カートリッジが、上部マルチチャンバユニット５と、排出サンプを提供しそこに上部ハウジングが留められる下部ユニット６と、回転チャンバ７を備えることが見て取れる。図に示された平面図から、上部ユニット６の内部は、半径方向に延出する壁８によって、６つのチャンバ５ａ−ｆに副分割されていることが見て取れる。上部ユニットは、閉じた上面１０と上部ユニットの円筒形壁１１によって画定される中央内部空間９を提供する。したがって空間９は略円筒形であり、その下端が開放している。チャンバ５ａ−ｆそれぞれは、円筒形壁１１内の１つの関連する半径方向に延出する穴（これらの穴のうち１つが図において参照符号１２で示されている）を介して内部空間９と液体連通している。

同様に図から明白なように、円形の開口部１３が下部ユニット６に配設されており、開口部１３は、組み立てられたテストカートリッジにおいて、上部ユニット５の内部空間９への下部開口部と整列する。上部ユニットと下部ユニットは、ポリプロピレン、ＰＴＦＥまたはＣＯＣなどの適切なポリマーで構築される。有利には、上部ユニットは、分析プロセス中の特定のステップをユーザが見られるように、透明ポリマー製であってよい。

回転チャンバ７は、上部壁１５によって閉じられる内部（フロースルー）空間を画定する略円筒形部材１４を備えている。これは、図３およびそれ以降の図で最もよくわかる。上部壁１５は空間を完全に閉じるが、円筒形部材１４の基部には円形の開口部１６が配設されている。円筒形壁１７が、内部空間内で円筒形部材１４の基部から上向きに延出する。これが内部空間を、円筒形壁１７内の円筒形空間と、円筒形壁１７を包囲する環状空間と、円筒形壁１７の頂部と円筒形部材１４の上部壁１５の間の円筒形空間に分離する。内向きに突出するリップ１８が円筒形壁１７の上部周縁を包囲する。ベベル形状の歯「車」１９が、回転チャンバ７の下部外周の周りに形成され、その結果、歯車の歯が略上向き且つ外側方向に向く。

ゴム製（または類似した特性を有する材料製）のプランジャヘッド２０が、円筒形壁１７によって画定される空間内で上下に可動となるように回転チャンバ内に設置される。プランジャヘッド２０は、円筒形壁１７内で実質的に気密且つ水密なシールを形成する。プランジャヘッド２０には下部に捕捉形状２１が配設されている。

図に示すように、シリカファイバー／粒子（「フリット」）６４のペレットが回転チャンバに押し込まれて、その結果チャンバに進入する液体がフリットに接触する。特に、例としてのみであるが、フリットは、開口部が上部ユニットのチャンバのうち１つと整列すると、液体がフリットを介して流されるように、回転チャンバのうち１つへの開口部へと押し込まれた状態で示されている。シリカ材料は、高塩濃度でのカオトロピック塩誘発性を介してＤＮＡを選択的に結合するための、また、タンパク質、脂質、炭水化物およびＲＮＡの吸着を回避するための大きな表面積を提供する。したがって、溶出剤（以下参照）の役割は、塩濃度を減少させて、結合したＤＮＡを解放することである。ＤＮＡを結合するためのシリカフリットの使用は、メルザック（Ｋａｔｈｒｙｎ Ａ．Ｍｅｌｚａｋ）ほか著、「シリカ過塩素酸塩溶液へのＤＮＡ吸着のための推進力（Ｄｒｉｖｉｎｇ Ｆｏｒｃｅｓ ｆｏｒ ＤＮＡ Ａｂｓｏｒｐｔｉｏｎ ｔｏ Ｓｉｌｉｃａ Ｐｅｒｃｈｌｏｒａｔｅ Ｓｏｌｕｔｉｏｎｓ）」Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｏｌｌｏｉｄａｌ ａｎｄ Ｉｎｔｅｒｆａｃｅ Ｓｃｉｅｎｃｅ，１８１，６３５−６４４（１９９６）に記載されている。別法として、ＤＮＡはシリカコーティングされた磁性粒子上に捕捉されて、磁界の印加によって側壁に収束されることによって回転チャンバから離れることを防止されてよい。ＤＮＡを結合するために磁性粒子と磁界を使用する一例のシステムは、米国マサチューセッツ州ウォルサムのサーモフィッシャー（Ｔｈｅｒｍｏ Ｆｉｓｈｅｒ）社から入手可能である。

上部ユニット５が下部ユニット６内に確実に留められた、組み立てられたテストカートリッジ３において、回転チャンバ７は下部ユニットの開口部を通って上部ユニットの内部中央空間９へ延出して、上部ユニットの円筒形壁１１との締りばめを形成する。この締りばめは、回転ユニットが上部ユニットと下部ユニット内で回転可能なようにするものである。

図２に示したテストカートリッジの平面図を再び参照すると、上部ユニット５の６個のチャンバ５ａ−ｆは、試料分析手順の種々の段階に関与するように構成される。この例において、テストカートリッジは、ヒトまたは動物から取得した遺伝子物質の試料に一塩基多型（ＳＮＰ）遺伝子型決定を実行するのに適している。当業者には周知であるように、ＳＮＰ遺伝子型決定は、いくつかの遺伝的変異のうちいずれが、ヒトまたは動物のゲノムの１つ以上のＳＮＰのうちそれぞれに存在するかを検出することを包含する。これらのＳＮＰ変異は、そのゲノムが解析されているヒトまたは動物の状態または形質にマーカーを提供できる。ＳＮＰ遺伝子型決定を実行するために、チャンバ５ａ−ｆは以下のように構成される。

チャンバ１／試料 チャンバ（５ａ）：試料を、例えば口内スワブの取入口を介した挿入によって受け入れる投入チャンバ。チャンバには、デバイスコントローラの制御下にあるヒーターが配設されている（下記を参照）。
チャンバ２／溶解チャンバ（５ｂ）：溶解バッファを保持する。ＳＮＰ遺伝子型決定において、溶解バッファは、細胞膜を壊して被検体のＤＮＡを解放するために配設されている。
チャンバ３／洗浄チャンバ（５ｃ）：洗浄液試薬を保持する。これは、例えば、エタノールであってよい。
チャンバ４／溶出チャンバ（５ｄ）：このチャンバは、脱イオン水または１０ｍＭＴｒｉｓｐＨ８．５などの固相からＤＮＡを除去するための溶出試薬を保持する。
チャンバ５／排出・通気チャンバ（５ｅ）：このチャンバは使用前に空であり、下部ユニット（排出サンプ）と液体連通している。
チャンバ６／分析チャンバ（５ｆ）：このチャンバは、増幅とシーケンシングを実行するように構成されたチップモジュールを保持する。例として、チップは、英国ロンドンのＤＮＡｅによって開発されたシステムのようなＩＳＦＥＴベースの検出システムを使用してよい。チップモジュールは、充填された試薬チャンバ、マイクロ流体、１つのまたは複数のヒーターおよび制御エレクトロニクスを含む種々の構成要素を備えている。

示された例において、分析チャンバは実際、上部ユニット５の開いたセグメント２３に差し込まれる別個の自立型構成要素２２として形成される。この構成は、実行される検査に応じて上部ユニット５が異なるチップモジュールを受け入れることができるため、増加した融通性を提供可能にする。さらに、チップモジュールは組み立てられた上部ユニットよりも短い貯蔵寿命を有し得るため、上部ユニットは、チップモジュールが差し込まれた状態で、意図された使用時近くまで、より多くの量で貯蔵されてよい。勿論、チップモジュールは、上部ユニット５の他の部分と一体に形成されてもよい。

ここで図３を参照すると、ベースユニット２を垂直に通る断面図が示されている。ベースユニットは、実質的に閉じた内部空間を画定する外部ハウジング２４を備えている。ハウジング２４の上面と下部ユニット６の下面は相補的構造を有しており、単一の回転配向のみでベースユニット２へのテストカートリッジ３の完全挿入を可能にする。

いくつかの構成要素のみがハウジング内２４内に取り付けられて示されており、以下にさらに説明するような構成要素を含む他の構成要素も存在することを理解されたい。図示の構成要素は、ベベル形状ピニオン２６に接続された第１の回転モータ２５を含む。

ベベル形状ピニオン２６には切り込み部が配設されて、テストカートリッジ３がベースユニット２の上面と同一平面で結合することを可能にしている。ベースユニット２へのテストカートリッジ３の挿入を可能にするために、ベースユニットのコントローラ２７は、切り込み部がユニットの中心部のほうに向く位置にベベル形状ピニオン２６が確実に回転されるようにする。これは、図３に示された構成である。テストカートリッジが正しい配向にある場合、 テストカートリッジはベベル形状ピニオン２６に干渉せずにベースユニットへと下降され得る。

ベベル形状ピニオン２６の小さな回転が、回転チャンバ７の周りに形成された相補的ベベル形状歯車１９の上でベベル形状ピニオン２６を動かして、ベベル形状ピニオンを歯車と係合させるということは容易に推察される。ベベル形状ピニオン２６をさらに回転させると、下部ユニットとベースユニットハウジングとの係合により、回転的に定位置に保持された上部および下部ユニット内での回転チャンバ７の回転をもたらすことになる。ベベル形状ピニオン２６が歯車１９と係合している限り、テストカートリッジに印加されるいずれの上向きの力も抵抗される。この状態は図４に示されている。ピニオン２６と歯車の間のギアリング比は、ピニオンの切り込みにもかかわらず、ピニオンの回転によって回転チャンバが３６０度より多く回転され得ることを確実にする。

図３をさらに参照すると、ベースユニット２は第１の歯車２９に接続された第２の回転モータ２８を備えることがわかる。第１の歯車２９は第２の歯車３０と噛み合い、第２の歯車３０は同軸に通る主ねじ３１に螺合している。主ねじ３１にはキャプチャヘッド３２が配設されている。第１の方向にモータスピンドルを回転させると主ねじ３１が上昇し、それに対して反対の第２の方向に回転させると、主ねじを下降させる。第１のモータと第２のモータは両方とも、制御コードを記憶するためのメモリを備えたデジタルプロセッサであってよいコントローラ２７によって制御される（全構成要素用の電力は、搭載型電池によって、またはａｃ／ｄｃ電源インレットを介して提供されてよい）。テストカートリッジ３がベースユニット２に結合された状態で、コントローラは、テストカートリッジの１つ以上の構成要素と、例えば、ヒーターと、およびチップモジュール２２のプロセッサと電気通信または無線通信状態にある。コントローラ２７は、何らかの外部監視／分析システムとの通信手段も提供する。一実施形態において、コントローラは、例えばＢｌｕｅｔｏｏｔｈ（登録商標）またはＷｉＦｉ（登録商標）無線インターフェースを用いてユーザのスマートフォンと無線通信可能にしてもよい。別法として、ＵＳＢなどのような有線通信インターフェースがあってもよい。コントローラは同じインターフェースを介して命令を受け取り可能にしてもよい。

本明細書に記載されるシステムは、液体をチャンバ間で移動させる場合、および液体をチャンバ内に保持する場合に大きな融通性を提供する。以下の特徴は、特に関心の的であり、個別にまたは組み合わせて用いられてよい：
・液体を上部ハウジングのチャンバから受け、所望の期間にわたり回転ハウジング内に保持する（それによって反応ステップを分離する）ことが可能である。回転チャンバは、上部ハウジングのチャンバのいずれの開口部も回転チャンバへの開口部に整列しないように回転され得る。
・複数の試薬が、プロトコルの特定の時点で混合される（試薬が長期間にわたり混ざって保管されることが望ましくない場合、または希釈が必要な場合）。これは、回転チャンバ内または上部ハウジングのチャンバのうち１つ以上において実行され得る。
・回転チャンバ内に固相（シリカフリット）を配設することは、チャンバが単に単純な「試薬転移」要素ではなく、寧ろプロセスにおいて能動的な機能参与因子であるということを意味する。
・ピストンの回転チャンバとの相互作用は、例えば、液体を回転チャンバ、上部ハウジングのチャンバ間で圧送して再び戻すことによって、混合動作を組み込むことを提供する。
・完全に展開していない場合のピストンの相互作用は、回転チャンバと上部ハウジングのチャンバとの間の容積、または上部ハウジングと回転チャンバとの間の容積の１００％未満を分配するために用いられてよい。
・回転チャンバには２以上の開口部が配設されてよい。実際、図面に示された例は、２つのそのような開口部を含む。これらは、上部ハウジングのチャンバ内の開口部と選択的に整列するために周方向に離間している。

例として、これから例示的動作シーケンスのいくつかのステップを説明する。

既に言及したように、図４は、ベベル形状ピニオン２６が回転チャンバ７のベベル形状歯車１９を係合するために回転された状態の、ベースユニット２と係合したテストカートリッジ３を示す。この配向において、円筒形部材１４（回転チャンバ７の）内に形成された半径方向に延出する開口部３３は、排出・通気チャンバ５ｅへの穴１２と整列している。第２のモータ２８はここで、主ねじ３１を上向きに延出させるために操作された。主ねじの上向きの運動は、キャプチャヘッド２６をプランジャヘッド２０と接触させて回転チャンバ内７でプランジャヘッド２０を上向きに移動させる。プランジャヘッド２０の上向きの運動は、空気を、通気された定置チャンバを介して回転チャンバから排出させる。プランジャヘッド２０が、リップ１８によって提供されるハードストップに達するにつれ、主ねじのキャプチャヘッド３２は、プランジャヘッドの基部に形成された相補的捕捉形状２１に押し込まれる。この構成は図５に示されている。

図示してはいないが、ベースユニットには、チャンバ内で試薬の温度を上昇させるための１つまたは複数のヒーターが配設されてもよい。温度を上昇させると、試料から抽出されるＤＮＡの歩留まりを改善できる。

ここで図６を参照すると、ベベル形状ピニオン２６は、回転チャンバへの開口部３３が、溶解チャンバ５ｂに至る穴１２と整列するように回転チャンバ７を転向させるために回転される。次に、第２のモータ２８を回転させることによって主ねじ３１が下向きに回収される。この構成は図７に示されており、そこから、主ねじの下降運動が、回転チャンバ７の基部のプランジャヘッド２０をキャプチャヘッド３２によって下向きに並進移動させたことが見て取れる。プランジャヘッド２０の下降運動は負の気圧を生成して、液体を溶解チャンバ５ｂから、回転チャンバ７内に画定された環状空間へと引き込ませる。

図７から、液体は回転チャンバ７内の環状空間のみを充填し、プランジャヘッド２０と 主ねじ３１がその中で運動する円筒形内部空間には流出しないということが明らかとなろう。したがって、上向きに延出する円筒形壁１７は「堰」として働き、内部空間の汚染、また重要なことには主ねじとキャプチャヘッドの汚染を防止する。これにより、ベースユニットの汚染がないことが保証され、さらなるテストカートリッジでのベースユニットの再利用を可能にする。

図８に示されるように、ベベル形状ピニオン２６はこの時点で、開口部３３を試料チャンバ５ａへの開口部１２と整列させるように回転チャンバ７を転向させるために回転されている。次に、第２のモータ２８を回転させることによって主ねじ３１が上向きに伸張される。主ねじの上昇運動が、プランジャヘッド２０を回転チャンバ７内で上向きに並進移動させる。プランジャヘッド２０の上昇運動は正の気圧を生成して、溶解液体を回転チャンバ７から試料チャンバ５ａに排出させる。これは図９に示されている。

上記の議論から、回転チャンバの回転とプランジャの運動を逐次組み合わせて、試薬を回転チャンバ７から定置チャンバ５ａ−ｆへと、および定置チャンバ５ａ−ｆから回転チャンバ７へと転移させ、また、回転チャンバによって試薬を定置チャンバ間で転移させることによって試料処理のワークフローが構築され得ることが理解されよう。

図１０は、試料をテストカートリッジに導入するための口内スワブ３４の使用を示す。スワブの回収端３５は、試料チャンバ５ａの外壁に配設されたアクセスポート３７に押し込まれている。スワブの回収端が完全に挿入されると、ユーザはハンドル３６を折り取る。

図１１に示す一実施形態において、試料処理のためのワークフローは、遺伝子物質の試料を回収するための口内スワブの使用を想定して以下のようである：
・インプット−試料ヘッドが試料チャンバに導入される。ヘッドが折り取られて試料チャンバを封止する。試料処理システムはベースユニット上に配置されている。回転チャンバは換気されている。図１１ａ。
・溶解−回転チャンバが回転されて、溶解試薬を保持するチャンバに接続される。溶解試薬は試薬チャンバから回転チャンバに転移される。回転チャンバは回転して試料チャンバに接続する。溶解試薬が回転チャンバから試料チャンバに転移される。試料チャンバ内の試薬は上昇した温度まで加熱されて細胞内部からＤＮＡを取り出すことを補助する。ＤＮＡを保持した溶解試薬が試料チャンバから回転チャンバに転移される。回転チャンバが回転して排出チャンバに接続する。ＤＮＡを保持した溶解試薬はＤＮＡ捕集材料に接触する。上清が回転チャンバから排出チャンバに転移される。図１１ｂ。
・洗浄−回転チャンバが回転されて洗浄試薬を保持するチャンバに接続される。洗浄試薬は試薬チャンバから回転チャンバに転移される。回転チャンバは回転して排出チャンバに接続する。洗浄試薬がＤＮＡ捕集材料に接触する。上清が回転チャンバから排出チャンバに転移される。図１１ｃ。
・溶出−回転チャンバが回転されて溶出試薬を保持するチャンバに接続される。溶出試薬が試薬チャンバから回転チャンバに転移される。回転チャンバは、フリットを保持する開口部を分析チャンバに接続する。溶出試薬がＤＮＡ捕集材料（多孔フリット）を通過し、溶液にＤＮＡを放出する。ＤＮＡを含む溶出試薬が回転チャンバから分析チャンバに転移される。図１１ｄ。
・増幅−ＤＮＡを含む溶出試薬が上昇した温度に加熱されて内部のＤＮＡを増幅する。増幅は、等温または温度サイクリング（ＰＣＲなど）のいくつかの既知の異なる方法のうち１つを用いる可能性がある。複数のプライマーおよびプローブセットが、指定されたＤＮＡ増幅プロトコルで動作するように設計されたチップモジュールの各アリコートに存在してよい。最適な動作（例えば、効率と速度に関して）のため、プライマーは、短いアンプリコンを生成するような方式に設計され得る。図１１ｅ。

上記の実施形態において、分析チャンバには、電気化学検出機構、例えばＩＳＦＥＴベースのセンサに依存するチップモジュールが配設されてよい。

テストカートリッジの分析チャンバは電気化学ベースの検出技法（米国カリフォルニア州カールスバッドのＧｅｎｍａｒｋ Ｄｘから入手可能な検出技法など）を利用して、または、検出技法として、ミスマッチだったプローブターゲットに対するマッチしたプローブターゲットの温度安定性を利用してもよい。

別の実装において、分析 チャンバは蛍光ベースの検出技法を利用してもよい。例えば、プロセスは、ＳＹＢＲグリーンなど、またはインターネット文献ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｂｉｏ−ｒａｄ．ｃｏｍ／ｗｅｂｒｏｏｔ／ｗｅｂ／ｐｄｆ／ｌｓｒ／ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ／Ｂｕｌｌｅｔｉｎ＿１００１４６４７．ｐｄｆ．
に記載されたような挿入色素を利用してよい。別の手法はプローブベースの手法、例えばｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ｔｈｅｒｍｏｆｉｓｈｅｒ．ｃｏｍ／ｕｋ／ｅｎ／ｈｏｍｅ／ｌｉｆｅ−ｓｃｉｅｎｃｅ／ｐｃｒ／ｒｅａｌ−ｔｉｍｅ−ｐｃｒ／ｒｅａｌ−ｔｉｍｅ−ｐｃｒ−ａｓｓａｙｓ／ｓｎｐ−ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇ−ｔａｑｍａｎ−ａｓｓａｙｓ．ｈｔｍｌを含む。

上述の例示的ＳＮＰ遺伝子型決定システム１は、回転チャンバ７への２つの開口部を用い、一方は妨げられず、他方はシリカフリット６４によって妨げられる。しかしながら、より多数またはより少数の開口部が用いられてもよい。例えば、実施形態は、回転チャンバへの単一の開口部のみを用いてもよく、その開口部はシリカフリットによって妨げられる。

そのようなシステムはカメラなどの撮像機構を要する。カメラはベースユニットに一体化されて、分析チャンバの一部分の画像をキャプチャする（透明窓を通して）ように配置されるが、有望な代替案は、外部ユーザデバイスのベースステーションとの結合を可能にし、ユーザデバイスは、自前のカメラおよび関連する処理構成要素を有する。図１２は、ベースユニット５０に、スマートフォン結合ステーション５１が配設された一例のシステムを示す。ユーザのスマートフォン５２は、結合ステーションを介してベースステーションに結合される。テストカートリッジ５３は、ベースユニットのカートリッジ受け入れポート５４に挿入されて示されている。

この第２の実施形態のテストカートリッジとベースユニットは、第１の実施形態の対応する構成要素と類似した機能性を有するが、分析チャンバへの視覚的アクセスを可能にするために修正は必要である。勿論、当業者ならば、基本的動作原理を変更せずにシステムのスタイルと形式の変更を容易に実現できるであろう。

ここで結合ステーション５１を考察すると、結合ステーション５１は、テストカートリッジが光学的検出位置に回転されている場合に少なくとも、スマートフォン５２の下側のカメラを分析モジュールと光学的に結合するための光学素子または少なくとも１つの視線（ｌｉｎｅ ｏｆ ｓｉｇｈｔ）を備える。結合ステーションと光学素子は、異なる形状とサイズおよびカメラ位置を有する、例えば、調節式光学素子および／または異なる構成のアダプタを用いて、いくつかの異なるスマートフォンでの使用を提供してよい。

結合ステーションは、ベースユニットとスマートフォンの間の双方向通信を可能にする電気化学的インターフェースを含んでよく、例えば、Ｌｉｇｈｔｎｉｎｇ（登録商標）オスコネクタポートが、ｉＰｈｏｎｅ（登録商標）とのインターフェースをとるために使用されてよい。別法として、スマートフォンとベースユニットは無線通信してもよい。

スマートフォンにインストールされた分析制御アプリ（ソフトウェアアプリケーション）を利用することによって、スマートフォンは、ベースユニットの動作を、したがって分析プロセスを、制御するために用いられ得る。スマートフォンのカメラによって撮像された撮像データはスマートフォン内で、および／または「クラウド」内のサービスを利用することによって分析されてよい。

既述のように、ユーザのプライバシーは、個人化された遺伝ベースのサービスを提供するにあたり、不徳な当事者へのデータ漏洩という現実の脅威故ばかりでなく、ユーザがサービスを信頼し、よってサービスを進んで利用しようとすることを確実にするというニーズ故に、決定的に重要である。２３ａｎｄｍｅ（登録商標）などによって提供されるような従来の個人化された遺伝ベースサービスは、ユーザが彼らの遺伝子物質を遠隔な施設に送付することに依存し、その遠隔な施設で分析が実行され結果が解釈され、その後で結果がユーザに返される。プライバシー保障措置にも係わらず、ユーザは、結果と分析がユーザの制御を超えた大きな範囲に及ぶため、そのようなサービスには慎重になる。図１２に示されたもののような本発明の実施形態は、この問題に対処するために使用され得る。

ユーザに、広範囲の異なるカテゴリにわたる助言と推奨を提供することを目指した個人化された遺伝ベースサービスを考慮する。これらのカテゴリは、栄養（体重減少、アレルギー、非耐性などのさらに精錬したサブカテゴリに分割される可能性がある）、運動、睡眠等を含み得る。これらのカテゴリそれぞれに関して、ユーザ形質を分類するために用いられ得る１つ以上のＳＮＰが識別される。カテゴリ、ＳＮＰおよび形質の多くの例は多くの科学的文献から知られており、ほぼ日常的にさらに多くが識別されている。チップモジュールなどの分析チャンバ５ｆは、サービスの各カテゴリ向けに構成される。言い換えると、栄養カテゴリ向けに使用される分析チャンバは、栄養に関連するＳＮＰを検査するように構成される。テストカートリッジの別のチャンバは、それが全ての分析チャンバタイプにおいて一般的でなければ、この特定の分析チャンバ向けに構成されてよい。分析がスーパーマーケットまたはデパートなどの店舗で実行されることになっている場合、ユーザは広範囲の利用可能なカートリッジから適切に構成されたテストカートリッジを購入してよい。家庭で使用する場合、テストカートリッジはウェブショップを介して購入されてユーザの自宅に配送されるか、または店で購入されて家で使用するために持ち帰られてよい。

分析を実行するために、ユーザは、購入したテストカートリッジをベースユニットに挿入し、ユーザのスマートフォンに結合する。次にユーザは関連するアプリをスマートフォンで開く（予めインストールされていると仮定して）。アプリはスマートフォンが結合されたことを自動検出する。何らかの形式の認証がテストカートリッジに実行されてよい。例えば、テストカートリッジ上に存在するバーコードまたはその他の機械可読コードを読み取るためにカメラが用いられてよい。認証は、そのアプリに利用可能な何らかのアルゴリズムを用いて、および／またはクラウドと通信することによって実行され得る。別法として、認証は、テストカートリッジとベースステーションの間での、任意選択的にスマートフォンを含めた通信に頼ってよい。

認証を受けると、ユーザは、スマートフォンのタッチスクリーン上に提示された「ボタン」をタップすることによって検査を開始できる。勿論、アプリは、任意の適切な形式のグラフィカルユーザインターフェース、メニュー選択等を提供するように構成されてよい。
結合ステーションを介して、スマートフォンはベースユニットと通信し、ベースユニットに、ＳＮＰ遺伝子型決定手順の種々のステップを実行するために、第１と第２のモータ、ヒーター等を作動させるようにする。手順中の適切な時点で、スマートフォンに信号が送信されて、スマートフォンに自身のカメラを作動させる。いくつかの場合では、検査終了時に単一の画像のみがキャプチャされるが、手順を通じて多数の画像をキャプチャすることによって、検査結果への特異度が増強され得る。

アプリには、キャプチャされた画像（複数可）を処理し分析するためのアルゴリズムが設けられている。ここでも、クラウド内の処理を利用してもよい。クラウドが使用される場合、クラウドとスマートフォンの間で交換されるデータは暗号化を用いてセキュリティ保護される。さらに、データはデータとユーザの間の直接の関連付けを防止するために匿名化されてよい。分析の結果は、一組のユーザに特有の形質であってよい。これらの形質は次に、一組の推奨にマッピングされてよい。栄養の場合、体重減少のサブカテゴリを想定して、一組の推奨は、１つの推奨にそれぞれマッピングされた食品のデータベースを備えてよい。データベースは、例えば、クラウドからダウンロードすることによってスマートフォンアプリにロードされる。

この例をさらに考慮すると、食品のデータベースは、各製品に関して、製品パッケージングに用いられるバーコードに合致するバーコードを含んでよい。製品バーコードのデータベースは、例えばスーパーマーケットなどから広範に利用可能である。スマートフォンのアプリは、内蔵型カメラを利用するバーコードリーダで有効になる。検査が完了してデータベースがスマートフォン内にインストール（または更新）された後で、ユーザは購入前または購入後にスマートフォン／アプリを使用して製品バーコードを走査してもよい。アプリは製品を認識して個人化された製品推奨を指示する。例えば、ユーザは、スマートフォンＧＵＩを介して、体重減少のために製品が推奨されるか、または勧められないことをアドバイスされてもよい。アプリは、好ましい類似した代替製品まで推奨してよい。アプリは、変更を実行するように試みるというよりも、ユーザに彼らの購入／消費挙動を変えるように促すまたはナッジ（ｎｕｄｇｅ）するように構成されてよい。これは対価、経費またはその逆の使用をも含み得る。

遺伝ベースの検査の結果をキャプチャし分析するためにスマートフォンを使用することが知られおり、別個に、製品バーコードをキャプチャして製品アドバイスを提供するためにスマートフォンを使用することが知られているが、これらの２つの構造を同じデバイス内に統合することからの驚くべき相乗効果がある。これは、個人化されたデータを、単一のユーザ制御された、したがってユーザに信頼されたデバイスに保持する能力にある。再び、ユーザによって制御され得るクラウドの使用によって、未加工の検査データはカメラを介してスマートフォンに読み込まれ、そこで分析されて、結果はスマートフォン内に保持される。製品バーコードはそのカメラを用いてスマートフォンに直接読み込まれるため、分析されたデータはスマートフォンで完全に製品に適用され得る。勿論、アプリが適切に構成されていると想定して、ユーザは自身の個人化されたデータを第三者およびさらなるデバイスと共有することを選んでもよい。一実施形態において、スマートフォンはフィットネス（リスト）バンドなどのウェアラブルデバイスとデータを共有してもよく、ウェアラブルデバイスはそれ自体のバーコードリーダを有している。製品バーコードはウェアラブルデバイスによって読み込まれてよく、データがスマートフォンとウェアラブルデバイスとの間で交換され、製品推奨がスマートフォンまたはウェアラブルデバイスのいずれかによって提供される。スマートフォンとウェアラブルデバイスの間の通信がユーザの制御下での安全なリンク、例えばＢｌｕｅｔｏｏｔｈ（登録商標）インターフェースを介してであると想定して、ユーザは常に自身の個人データの主導権を握り続ける。本発明実施形態は、以前に知られたシステムおよび方法で生起する明白な技術的課題、すなわち、個人的且つ機密の遺伝的データをユーザデバイス外部（スマートフォン）に送付する必要を克服する。

図１３は、この手法に従って動作するように構成されたシステムを模式的に示す。ユーザスマートフォン５５は、器具の結合コンパートメント５７を介して器具５６に結合される。結合コンパートメントは、スマートフォンのカメラ５８を、器具によって保持されるテストカートリッジの結果領域に向ける光学素子を備える。上述のように、検査器具は、スマートフォンと通信し器具内で実行される動作を制御するコントローラ５９を備える。器具は、プロセッサによって実行されるコードと、例えばパラメータデータおよび結果データなどのデータの両方を記憶し得るメモリ６０も備えている。スマートフォンは、スマートフォンの結合を検出して、結果画像をキャプチャするためにカメラを作動させる、特別に構成されたプロセッサ、例えば、メモリ６１に記憶されたコードを用いて構成された、プロセッサを備える。プロセッサはカートリッジタイプを決定してもよい、すなわち、例えば栄養、運動等に関するなど、実行される検査の性質を識別してもよい。プロセッサはさらに、キャプチャされた画像を分析して結果をユーザの特性または形質にマッピングする。例えば、アレルギータイプカートリッジ／検査において、プロセッサはユーザにナッツアレルギーがあるということを結果画像から判断してもよい。

スマートフォンはマイクロプロセッサ６３によって操作されて製品データベース６２を維持する、例えば、特定のスーパーマーケットによってストックされている全製品をリストする。データベースは、各製品に関して関連するバーコードを含む。検査が実行されてユーザの特性／形質が決定されると、データベースには決定された製品推奨が入れられる。上記のアレルギー例において、ナッツを含有する全製品のエントリは「購入しない」の推奨でタグ付けされる。スマートフォンが結合解除されて製品バーコードが引き続き走査されると、スマートフォン内の製品データベースが精査されて、対応する製品推奨を決定してもよい。次に推奨は、例えばディスプレイおよび可聴信号、振動警報などを介してユーザに提示され得る。勿論、スマートフォンは、処理動作の一部をサーバまたは複数のサーバに委託するため、および／または現時点のデータを取得するために、例えばインターネットを介して１つ以上のネットワークサーバと通信するように構成されてよい。

当業者ならば、本発明の範囲から逸脱せずに、上記の実施形態に様々な変更を施してもよいことを理解するであろう。例えば、実施形態は、ベースユニットとインターフェースするための、例えばスマートウォッチ、フィットネスバンド（Ｆｉｔｂｉｔ（登録商標））などのスマートウォン以外のモバイルデバイスを使用してよい。上記の実施形態はＳＮＰ遺伝子型決定に関するものであるが、発明の概念は、限定はしないがＲＮＡ、ヒトのマイクロバイオームの成分の検査、植物、菌類の検査等を含む生物試料の検査の他方法に適用されてもよい。

バイオマーカーを検出するための、本発明の実施形態での使用に適した代替的方法の例は、導電性／ｐＨ、電気化学、屈折率、エンドポイント、熱安定性を含む。他の増幅方法の例は、等温および熱サイクルを含む。他の読み出し情報の例（ＳＮＰ以外）は、ＲＮＡプロファイル、ＤＮＡメチル化を含む。

図１４は、遺伝子物質の試料内のＳＮＰを検出するためにユーザのスマートフォンで用いるための代替的システムを模式的に示す。システムはこの場合もベースユニット６５を備え、ベースユニット内に、光学素子６６、ＰＣＢ６７、回転式ステッパモータ６８および注射器６９を含むいくつかの構成要素が配置されている。このシステムにおいて、光学素子６６は、テストカートリッジ７０（その一部のみを図に示す）がベースユニットに上から挿入されることを可能にするために右側（図で見て）にスライドされ得る。挿入されると、光学素子は、テストカートリッジの分析チャンバ７１の上に載るように左側にスライドされる。次にシステムは初期化されて、ＰＣＲステッパドライバを、ペルチェ（Ｐｅｌｔｉｅｒ）モジュール７２（ＰＣＲを実行するために用いられる）を上向きに分析チャンバ７１の下面に対して押し付けさせるように仕向ける。光学素子は垂直方向に運動できないため、分析チャンバはペルチェモジュールと光学素子の間で押しつぶされて液体を分析チャンバのウェルに押しやる（さらなる詳細を以下に提示する）。

前述のシステムへのさらなる変形例では、フロースルーチャンバ内に配置されたプランジャを用いる（図３）よりも、ベースユニット６５内の注射器６９が一連の連通経路を介してテストカートリッジ内でフロースルーチャンバに正圧または負圧を印加するように構成される。これについて以下にさらに説明する。

図１４は、スマートフォンのカメラが光学素子６６の直接上に載るようにベースユニット６５に結合されたスマートフォン７３を示す。上記のように、スマートフォンにインストールされた例えばソフトウェアアプリなどの適切なソフトウェアによって、スマートフォンは、分析チャンバ７１内で生成された画像結果をキャプチャするために用いられ得る。上記で説明したように、スマートフォンは、検査手順を制御するために、ベースユニットのコントローラ（例えばＰＣＢ６７上に配置された）と無線で、またはドックまたはケーブルを介して通信してよい。

図１５は、図１４の変更されたシステムによるテストカートリッジ７０の断面を示す。図１６は、テストカートリッジの、上から（左）および下から（右）の分解立体図である。この場合も、回転チャンバ７４はマルチチャンバユニット７５内に概ね載る。回転チャンバはフロースルーチャンバを画定する円筒形部材８２を備えている。テストカートリッジ７０がベースユニット６５に結合されると、マルチチャンバユニット７５は回転できないが、それに対し回転チャンバ７４は回転式ステッパモータ６８の制御下で回転可能である。回転チャンバ７４とマルチチャンバユニット７５は上部壁構成要素７６とロックナット７７の間に固定される。

ばね７８が回転チャンバ７４の円錐台面をマルチチャンバユニット７５の対向する内面に対して圧迫する。主開口部７９（シリカフリットを保持する）が回転チャンバ４８の円錐台面に配設され、そのフロースルーチャンバと連通する。いくつかの開き口９６が、対応するチャンバと整列してマルチチャンバユニットの内面の周りに形成されている。これらの開き口それぞれには、回転チャンバの回転チャンバの円錐台面に対する封止を提供するエラストマーのＯリング８０が配設されている。開き口は、円錐台面内の開口部７９がマルチチャンバユニット内の開き口と選択的に整列され得ながら、Ｏリングがマルチチャンバユニットの整列されていない開き口からの漏出を防止するように構成される。図示のテストカートリッジ７０では分析チャンバは存在しない。寧ろ、分析チャンバは使用直前に、空きスロットに差し込まれる。

テストカートリッジ７０の構成は図２を参照して説明したものとは異なるが、その機能性の大部分は同じである。

上記に簡潔に記載したように、回転チャンバと、マルチチャンバユニットのチャンバとの間で液体を移動させるために回転チャンバ内でピストンを直接使用するというよりも、この変形例のシステムは、ベースユニット内の注射器（ポンプ）を用いて液体を空気圧で移動させる。これは図１７および１８に示されている。図１７は、マルチチャンバユニット７５のチャンバのうち１つの内部に存在する液体８１を示し、このチャンバの開き口は回転チャンバ７４内に配設された開き口のうち１つと整列している。空気が、ベースユニット内の注射器によって、一連の矢印で示す経路を通って引き込まれる。この経路はベースユニットと円筒形部材８２内のフロースルーチャンバとの間の回転式カップリングを含む。この負圧は、液体を、整列された開き口を通って、マルチチャンバユニットのチャンバから、円筒形部材８２内のフロースルーチャンバへと引き込ませる。図１８は、結果として得られる状態を示し、この時点で、図の右側から開始する第１の組の矢印によって示すようにフロースルーチャンバ内に正圧が印加されている。ここで液体は、図の左側で終端する第２の組の矢印によって示すようにフロースルーチャンバからマルチチャンバユニットの整列されたチャンバに逆流し始める。

回転チャンバ７４に液体が充填されると、液体が上に飛散して次にベースユニットにつながる空気流路に滴下する危険があり得る。図１９に示すように、回転チャンバには、円筒形部材８２の上端のほうに配置された二方弁８３が配設されてよい。この弁は、空気が圧力下で両方向、すなわちチャンバに入る方向と出る方向に通ることを可能にするが、飛沫がチャンバの上部に移動することは防止する。弁は例えば「ダックビルアンブレラ」弁であってよい。

図２０は、分析チャンバ７１がインストールされた状態のテストカートリッジ７０の断面における上面図を示す。分析チャンバ７１はウェル８４のアレイを備え、その中でＰＣＲ反応が発生し、またその中で目に見える結果が生じる。十分に高い液体射出圧力がない場合、一般に、表面にわたって単に液体を流すのみでウェルを充填するのは十分でない。寧ろ、液体をウェルに搾り出すために圧をかける必要がある。これを達成するために、ウェルの基部８５は空気を通すが液体透過性ではない材料によって形成される。テストカートリッジ７０がベースユニットにインストールされ終わると、光学素子６６は定位置にスライドし、液体がウェルのアレイをカバーするように分析チャンバ７１に転移され、リニアアクチュエータ８６が、分析チャンバの底を上方に偏向させるためにペルチェモジュール７に係合され、分析チャンバの上部を光学素子の底に押し付ける。これは、ウェルの上の液体に圧力を及ぼして、満足な充填レベルを達成するために液体をウェルに押し入れる。この締め付け圧力は分析チャンバ７１の基部とペルチェモジュール７２の間の十分な熱接触も確実にする。

ウェルを充填するためにウェルの上に圧をかけるためのこの機構はさらに図２１に示されている。ウェルの上の液体および空気不透膜（ａ）およびウェルの下の液体不透および空気透過性（疎水性）層（ｄ）と並んで、空気および液体透過層（ｃ）が層（ａ）の下のウェルの上部に直接固定されて、ウェルの間の表面に封止されている。この層（ｃ）の目的は二重である。第１に、この層は、層（ａ）と（ｃ）の間の容積が充填されている間はウェルが充填しないように、ウェル充填に対して抵抗を提供する。これにより、充填中に材料がウェル間に担持されるリスクを極減する。第２に、ウェルが充填されると、層（ｃ）はウェル間の「クロストーク」に対する何らかの抵抗を提供できる。層（ｃ）は比較的疎水性であってよく、液体圧力が一定の所要レベルを超えない限り液体の通過を防止するために十分なメッシュサイズを有する。クロストークは、光学素子による層（ａ）の表面への締め付けによっても低減される。いくつかの場合では、層（ｃ）は省略されてよい。当業者には自明であるように、分析を実行するために、１つ以上のバイオマーカー（例えば、プライマー／プローブ）がウェル内に配設される、または、ウェルに利用可能となっている。一実施形態において、バイオマーカー（複数可）は印をつけられるか、または疎水性層（ｄ）の上面に固定される。

図２２は、ウェルの充填の代替的機構を示し、この場合充填はウェルの底部からである。この場合、層（ａ）に加えて、空気および液体に透過性である層（ｃ）がウェルの上と下に、ウェル間に密封されて配設されている。空気がウェルの上の空間から通気することを可能にするために、小さな領域の層（ａ）が、空気透過性であるが、液体不透過性の層（ｄ）として配設される。空気透過性であるが液体不透過性（疎水性）のさらなる材料層が、下部層（ｃ）とウェルの基部の間に挿置され得ることも想定される。そのような配置では、層（ｃ）は液体を吸収して疎水性層と接触させる。圧力下で、液体は次に疎水性膜を通してウェルへと圧迫される。

いくつかの場合では、液体がチャンバに流入し流出することを可能にするために、マルチチャンバユニットのチャンバそれぞれへの空気流路を配設することが必要であり得る。しかしながら、汚染を避けるために、そのような経路は使用時にのみ形成されることが好ましい。図２３はこれを達成するための１つの可能な機構を示し（図１５乃至２０および２４の分析チャンバへの変形例である）、この機構はチャンバそれぞれの頂部の上への箔またはその他の破砕可能な機構の配設に依存する。中間構成要素８７がマルチチャンバユニット７５の上に配置され、マルチチャンバユニットに対して軸方向への少量の移動を有する。しかしながら、構成要素８７とマルチチャンバユニット７５は相対的な回転はできない。上部壁構成要素７６は、中間構成要素８７に下向きの力を及ぼすことが可能な１つ以上のカム８８を含むように変更される。テストカートリッジ７０がベースユニット６５にインストールされて回転チャンバが先ず上部壁構成要素７６とともに回転されると、カム８８は構成要素８７を下向きにマルチチャンバユニット７５に押し付けるように働く。これが次に、一組の貫通アーム８９を対応するチャンバに整列させて、チャンバ上の箔カバーを貫通させてそれによってチャンバを周囲環境に通気させる。回転チャンバがさらに回転するにつれ貫通アーム８９は次第に持ち上げられ得るが、通気路は開いたままである。

図２４は分析チャンバ７１をより詳細に示す。チャンバは、前述のウェル８４のアレイと、中央経路によって接合された一対のエンドローブを提供する「骨」形水槽９０を備える。ローブのうち一方の基部の取入口開口部９１は分析チャンバへの主開口部９２と連通する。その主開口部は、使用時に、マルチチャンバユニットの経路を介して回転チャンバの開口部７９と連通される開口部である。分析チャンバ７１がマルチチャンバユニットに差し込まれると、開口部９２はこの経路と連通する。この経路は、図１５では参照符号９７で示される。他方のローブの出口開口部９３はウェル付近のウェル射出開口部９４と連通する。図は、取入口開口部９１に存在する凍結乾燥された（またはフリーズドライされた）粒子９５を示している。この粒子９５は、液体が主チャンバ開口部９２から水槽９０に流れるにつれて液体に溶解する所謂「マスターミックス」を備える。［ＮＢ．別の実施形態において、マスターミックスは、分析チャンバ内の他の場所の乾燥した構成要素として提供されてよく、または、マルチチャンバユニット７５の別のチャンバ内に液体形状で提供されてもよい。］

図２４に示されていないが、分析チャンバ７１は、チャンバ７１の周囲に溶接された透明プラスチックシートによって覆われてよい。プラスチックシートはさらに、水槽９０と、互いに隔離されたウェル８４のアレイとの上にポケットを提供するためにチャンバ７１の上部に溶接される。［溶接位置は図２５に赤で示されている。］これにより、液体が開口部９１，９３を介してのみ１つのポケットから別のポケットに通過できることが確実となる。さらに、水槽９０の基部は、チャンバ７１の頂部が、使用時には通例であるように水平である場合、水槽９０の出口ローブの基部が水槽の取入口端の基部よりも下に来るように若干傾斜していることにも留意されたい。水槽９０の中央に配置された胴部は、取入口側から排出口側への液体の流れの制限も提供し、また、両側の底に対して少し持ち上げられている。この配置は、水槽が充填されるにつれた液体内の泡の形成を回避することを補助して混合を改善する。使用時に、ペルチェモジュール７２が押し上げられるにつれ（図２０）、チャンバ７１の頂部上のプラスチック膜が光学素子６６の底に押し付けられ、膜をチャンバの表面に押し付けて圧力を生じさせてウェルの充填を引き起こすことが理解される。

図２０に示したウェルのアレイの部分断面図（差し込まれた）を再び参照すると、縦断面図においてウェルは、ウェルの基部の領域がウェルの頂部の領域よりも大きくなるように傾斜した壁によって画定されている。この構造はチャンバの射出成形を促進するが、側壁への材料の蓄積を減少または回避することにおいて有利であることも判明している。

図２６は、さらなる空気および液体不透膜がカートリッジの基部に溶接され得る場所を赤で示している。ウェルアレイの底部のいずれかの側、すなわち、さらなるシートの下に、一対の空隙が配設されていることも留意されたい。既述のように、ウェルの基部は第１の空気透過（疎水）膜で覆われるのに対し、空隙を伴うウェル全体はエラストマーのさらなる膜で覆われていることにも留意されたい。

ウェルの充填中に、ウェルからの空気は第１の疎水膜から出て、第２のさらなる膜によって包囲された空間を充填する。この空気は、熱サイクル中にウェルアレイにわたる一層多くの熱分布を可能にする絶縁材として働く。

蒸発を防ぐために、熱サイクル中にウェルの内容物から空気を隔離することが必要である。ペルチェと光学素子の間での分析チャンバの締め付けは、ウェルの基部と空気空隙との間の空気通路を遮断するための弁として働く。図２６の溶接線の位置は、ペルチェユニットと、ウェルの基部との間の良好な封止を可能にするため重要である（その領域に溶接部があれば、封止が不十分になる）。

動作時に、また、上記の説明をさらに明確にすると、光学素子モジュールはウェルの上面にわたって封止して、ウェル間の液体連通を防止する。ペルチェモジュールはウェルの基部にわたって封止してウェルと空隙間の空気連通を防止する。両方の場合において、溶接線がある領域での弁調節は避けたい。

当業者ならば、本発明の範囲から逸脱せずに、上記の実施形態に種々の変更を施し得ることを理解するであろう。例えば、分析チャンバ７１の基部を、２つの独立した構成要素、すなわち、ウェルが形成され比較的高伝熱性材料製である第１の構成要素と、第１の構成要素を包囲し、比較的低伝熱性を有する材料製である第２の構成要素として形成することも有利であり得る。この配置は、分析中に実行される高速加熱および冷却サイクルを補助し得る。代替的に、または付加的に、アレイにある程度の断熱を提供するために、ウェルのアレイの周りに分離トラックが配設されてよい。分析チャンバへの別の変更では、各ウェルはその上部開口部が、上方に突出するリップまたはリムで包囲されてもよい。リムは、光学素子に押し付けられるにつれ膜が押し下げられるときに、液体および空気不透膜（ａ）に密着する領域を提供する。これが、各ウェルの周りの封止圧力を増加させる。

１ ＳＮＰ遺伝子型決定システム
２ ベースユニット
３ テストカートリッジ
４ ボタン
５ 上部マルチチャンバユニット
５ａ−ｆ チャンバ
６ 下部ユニット
７ 回転チャンバ
８ 半径方向に延出する壁
９ 内部空間
１０ 閉じた上面
１１ 円筒形壁
１２ 半径方向に延出する穴
１３ 円形開口部
１４ 円筒形部材
１５ 上部壁
１６ 円形開口部
１７ 円筒形壁
１８ 内向きに突出するリップ
１９ ベベル形状歯車
２０ プランジャヘッド
２１ 捕捉形状
２２ 構成要素（チップモジュール）
２３ 上部ユニットの開いたセグメント
２４ 外部ハウジング
２５ 第１の回転モータ
２６ ベベル形状ピニオン
２７ コントローラ
２８ 第２の回転モータ
２９ 第１の歯車
３０ 第２の歯車
３１ 主ねじ
３２ キャプチャヘッド
３３ 半径方向に延出する 開口部
３４ 口内スワブ
３５ 口内スワブ捕集端部
３６ 口内スワブハンドル
３７ アクセスポート
５０ ベースユニット（第２の実施形態）
５１ 結合ステーション
５２ スマートフォン
５３ テストカートリッジ
５４ カートリッジ受け入れポート
５５ スマートフォン
５６ 器具
５７ 結合コンパートメント
５８ カメラ
５９ コントローラ
６０ 器具メモリ
６１ スマートフォンメモリ
６２ 製品データベース
６３ スマートフォンプロセッサ
６４ シリカフリット
６５ ベースユニット
６６ 光学素子
６７ ＰＣＢ
６８ 回転ステッパモータ
６９ 注射器
７０ テストカートリッジ
７１ 分析チャンバ
７２ ペルチェモジュール
７３ スマートフォン
７４ 回転チャンバ
７５ マルチチャンバユニット
７６ 上部壁構成要素
７７ ロックナット
７８ ばね
７８ａ ばねポケット
７９ フロースルーチャンバへの開口部
８０ Ｏリング
８１ 液体
８２ 円筒形部材
８３ 二方弁
８４ ウェルのアレイ
８５ ウェル基部
８６ リニアアクチュエータ
８７ 中間構成要素
８８ カム
８９ 貫通アーム
９０ 水槽
９１ 取入口開口部
９２ 主開口部
９３ 排出開口部
９４ ウェル射出開口部
９５ 凍結乾燥された粒子
９６ マルチチャンバユニットの開き口
９７ マルチチャンバユニットに配設された経路

Claims (10)

1. ＤＮＡまたはＲＮＡを含む生物材料の試料を調製してＰＣＲを実行するためのシステムであって、
   テストカートリッジと、
   ベースユニットと、を備え、
   前記テストカートリッジは、
   フロースルーチャンバを画定する第１のハウジングと、
   前記第１のハウジングが少なくとも部分的に内部に配置される中央空間を画定する第２のハウジングとを有し、
   前記第１のハウジングは前記第２のハウジングに対して回転可能であり、前記第２のハウジングは複数の周方向に離間したチャンバを画定し、前記チャンバのうち１つは試料を受け入れるための取入口を有し、前記チャンバのうち少なくとも１つは液体試薬を保持しており、前記チャンバのうち少なくとも１つは前記第２のハウジングに差し込まれるまたは前記第２のハウジングと一体に形成される分析チャンバであり、前記分析チャンバは前記ＰＣＲを実行するためのものであり、前記第２のハウジングのチャンバはそれぞれ前記中央空間への開口部を有し、
   前記第１のハウジングは、前記中央空間への１つ以上の開口部を有し、その結果、その開口部または各開口部が、前記第１のハウジングと前記第２のハウジングの相対回転によって、前記第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと選択的に整列されることができ、
   前記ベースユニットは、
   前記第１のハウジングが前記ベースユニットに対して回転可能でありながら、前記第２のハウジングが前記ベースユニットに対して回転できないように、前記テストカートリッジを前記ベースユニットに結合するための構造を画定する、またはそのような構造が接続されたハウジングと、
   前記分析チャンバを加熱するために、前記分析チャンバの下に配置されているヒーターモジュールと、
   前記第１のハウジングの前記第２のハウジング内での回転を引き起こさせるために前記第１のハウジングと係合する第１のドライバと、
   前記第１のハウジングの前記フロースルーチャンバに正圧および負圧をかける第２のドライバと、
   前記第１と第２のドライバを作動させて、前記チャンバ間での液体の所望のシーケンスでの変位を引き起こし、前記分析チャンバへの、調製された試料の配給をもたらしてそれによって前記分析チャンバによる分析結果の提供を促進するコントローラと、
   前記分析チャンバにおいて生成された視覚的に検出可能な分析結果の上から撮像を可能にするために前記分析チャンバの上を摺動可能な光学素子モジュールと、を有し、
   前記分析チャンバは前記分析チャンバの周囲に固定された透明プラスチックシートにより覆われており、前記分析チャンバは、前記透明プラスチックシートを通して前記テストカートリッジの上から見える、視覚的に検出可能な分析結果を提供するように構成され、
   前記分析チャンバは、ＰＣＲが実行可能であり、前記視覚的な結果が各ウェルにおける１つ以上のバイオマーカーから生成される、ウェルのアレイを有しており、前記ウェルの基部は、空気を通すが液体透過性ではない材料によって形成され、前記透明プラスチックシートは、分析のために調製された試料を受け入れるための前記ウェルの上の空間を画定するためにウェルの上にあり、
   前記ベースユニットは、さらに、前記分析チャンバの底を上方に偏向させるために前記ヒーターモジュールと係合するリニアアクチュエータを有し、前記分析チャンバの上部を前記垂直方向に運動できない前記光学素子モジュールの底に押し付け、それによって前記ウェルの上の液体に圧力を及ぼして、満足な充填レベルを達成するために前記液体を前記ウェルに押し入れる、システム。
2. 前記第２のハウジングはさらに、排液を抜くまたは受けるための少なくとも１つの空チャンバを画定する、請求項１に記載のシステム。
3. 試料を受けるための前記取入口はスワブの試料ヘッドを受けるように構成されている、請求項１または２に記載のシステム。
4. 前記システムは一塩基多型遺伝子型決定を実行するように構成されてよく、前記テストカートリッジのチャンバは、溶解バッファを保持した少なくとも１つのチャンバと、洗浄液試薬を保持するチャンバと、溶出試薬を含むチャンバを備えている、請求項１乃至３のいずれか一項に記載のシステム。
5. 前記分析チャンバはＤＮＡ増幅を実行するように構成され、増幅を示すインターフェースを有する、請求項４に記載のシステム。
6. 前記システムとスマートフォンとの結合を促進するための構造を備え、その結果、前記分析チャンバの分析結果が前記スマートフォンのカメラによって撮像され得る、請求項１乃至５のいずれか一項に記載のシステム。
7. 前記第１のハウジングは、前記フロースルーチャンバ内の、または前記フロースルーチャンバと液体連通する多孔膜を備え、前記多孔膜はＤＮＡ材料を保持するように構成される、請求項１乃至６のいずれか一項に記載のシステム。
8. 前記多孔膜はシリカフリットである、請求項７に記載のシステム。
9. 前記第１のハウジングは、中央空間への前記開口部のうち２つ以上を備え、前記開口部のうち少なくとも１つは妨げられず、もう１つの開口部は前記多孔膜によって妨げられる、請求項７または８に記載のシステム。
10. 前記妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち一方が、前記第２のハウジングのチャンバへの開口部のうち１つと整列すると、妨げられた開口部と妨げられない開口部のうち他方はそのように整列しないように構成される請求項９に記載のシステム。

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