JP5385281B2 - 治療剤としてのrfmwmrのペプチドの使用 - Google Patents
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Description
疾患の予防および/または治療に効果的な治療化合物は、生物学的アッセイでの化合物の活性に基づいて同定され得る。疾患の原因となるメカニズムを模倣する生物学的アッセイを用いることによって、候補となるペプチドの治療活性を試験することができる。
本発明は、Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2のペプチドまたはその脱アセチル化された形態の使用に関し、医薬における治療剤としてのこのペプチドの使用に関する。また本発明は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患、ならびに代謝性疾患を、治療および/または予防するためのこのペプチドの使用に関する。また、本発明のペプチドを含んでいる薬学的製剤が開示される。この薬学的製剤は、凍結乾燥された形態、緩衝化された液剤の形態、または人工母乳製剤の形態であることが好ましい。本発明のペプチドは、結核菌の感染および結核菌の感染によって引き起こされる感染症を予防および/または治療するために特に有用である。結核菌の感染によって引き起こされる感染症は、肺における感染症、中枢神経系の感染症、リンパ系における感染症、循環系における感染症、泌尿生殖器系における感染症、骨の感染症、関節の感染症、および皮膚の感染症から選択される。
本明細書において使用される場合、用語「癌」は、腫瘍、増殖性の疾患、悪性腫瘍、およびこれらの転移をいう。癌としては、腺癌、脈絡膜の黒色腫、急性白血病、聴神経鞘腫、膨大部癌、肛門癌、アストロサイトーマ、基底細胞癌、膵癌、類腱腫(desmoid tumor)、膀胱癌、気管支癌、非小細胞肺癌(NSCLC)、乳癌、バーキットリンパ腫、子宮体癌(corpus cancer)、CUP症候群(未知の原発性癌)、大腸癌、小腸癌、小腸腫瘍、卵巣癌、子宮内膜癌、脳室上衣腫、各種の上皮癌、ユーイング腫瘍、胃腸の腫瘍、胃癌(gastric cancer)、胆嚢癌、胆嚢の癌腫、子宮癌、子宮頸癌、頚癌(cervix)、膠芽腫、婦人科腫瘍(gynecologic tumor)、耳鼻咽喉科腫瘍(ear, nose and throat tumor)、血液学的な新形成、ヘアリー細胞白血病、尿道癌、皮膚癌、皮膚精巣癌(skin testis cancer)、脳腫瘍(神経膠腫)、脳転移、睾丸の癌、脳下垂体の腫瘍、カルチノイド、カポジ肉腫、喉頭癌、胚細胞腫瘍、骨の癌、大腸の癌腫、頭部および頸部の腫瘍(耳、鼻および咽の領域の腫瘍)、結腸癌、頭蓋咽頭腫、口腔癌(口の領域の癌および唇の癌)、中枢神経系の癌、肝癌、肝転移、白血病、眼瞼腫瘍、肺癌、リンパ節癌(ホジキン病/非ホジキンリンパ腫)、リンパ腫、胃癌(stomach cancer)、悪性黒色腫、悪性の新形成、胃腸管の悪性腫瘍、胸部の癌腫、直腸癌、髄芽腫、黒色腫、髄膜腫、ホジキン病、菌状息肉腫、鼻腔癌、神経鞘腫、神経芽腫、腎臓癌、腎細胞癌、非ホジキンリンパ腫、乏突起膠腫、食道の癌腫、溶骨性の癌、骨形成性の癌、骨肉腫、卵巣の癌腫、膵臓の癌腫、陰茎癌、形質細胞腫、頭部および頚部の扁平上皮癌(SCCHN)、前立腺癌、咽頭癌、直腸の癌腫、網膜芽腫、膣癌、甲状腺癌、シュネーベルガー疾患、食道癌、棘細胞癌、T細胞リンパ腫(菌状息肉腫)、胸腺腫、管の癌、眼腫瘍、尿道癌、泌尿器学的な腫瘍、尿路上皮癌、外陰部の癌、いぼ様の物体、軟部組織腫瘍、軟部組織の肉腫、ウィルムス腫瘍、子宮頸部癌および舌癌が挙げられる。
高等脊椎動物の免疫系は、各種疾患の原因物質である微生物(細菌、菌類およびウイルスなど)といった、脊椎動物の体内に侵入し得る種々の抗原に対する防御の最前線となっている。
結核(TB)は、多くの場合、重症の疾患であり、風媒性でかつ接触伝染性の疾患である。この疾患は、結核菌(Mtb)の感染によって引き起こされる。TBは、典型的には、肺を冒すが、身体の他の任意の器官を侵すこともある。結核は、通常、感染の型に依存して、6ヶ月〜2年にわたる薬剤レジメンを用いて治療される。結核感染は、マイコバクテリウムが肺胞に到達したときに始まる。肺胞において、マイコバクテリウムは、肺胞マクロファージ内に侵入し、その中で複製する。細菌は、樹状細胞によってピックアップされる。これらの細胞は、細菌の複製を許容しないが、バチルスを局所リンパ節へ輸送することができる。さらに、血流を介して、より遠位の組織および器官にまで広がる。この場合、二次的なTBの病変が、肺尖、末梢リンパ節、腎臓、脳、および骨において発達し得る。
結核を理解するにあたって、Mtbの感染と結核症との差異を理解することは重要である。
世界の人口の1/3を超える人々が、体内にTB菌を有している。体内にTB菌を有することは、これらの人々がMtbに感染していることを意味する。さらに、新たな感染が、1秒につき1つの割合で起こっている。幸いにも、Mtbに感染したヒトの一部のみが、活動性の結核症を発症する。発病しないものは、菌が体内において活動的ではないか、「休眠」しているので、いわゆる、非接触伝染性の潜伏結核を有することが知られている。
免疫系が弱った人々(例えば、HIV疾患に罹患した個体、化学療法を受けている個体、または5歳以下の子供)は、結核症を発症する危険性がより高い。この人々がTB菌を吸い込むとき、菌は肺に定着し、増殖し始める。このような人の免疫系はこの菌と戦うことができないからである。これらの人々において、結核症は、感染後の数日以内または数週間以内に発症し得る。しかし、他の数人において、結核症は、初期感染から数ヶ月後または数年後において、他の理由のために免疫系が弱り、もはや菌と戦うことができない時に発症し得る。
肺の活動性の結核を発症するヒトにおいて、結核の皮膚テストは、多くの場合、陽性であるだろう。さらに、これらの人々は、結核症の徴候および症状の全てを示すことがあるだろうし、菌を他人へ広めることができる。統計によれば、肺結核に曝露されたヒトの約1/3が菌に感染するが、これらの感染した人々の10人に1人だけが、一生うちに活動性の結核症を発症することが示されている。
MDR TBは、薬剤耐性TBの一形態であり、このTB菌は、TBの治癒に一般的に使用される少なくとも2つの最良の抗生物質(イソニアジド(INH)およびリファンピン(RIF))によってTB菌をもはや殺傷することができない。その結果、この形態の疾患は、通常のTBよりも治療することがより困難であり、2年間にも及ぶ、複数の薬剤による治療を必要とする。
・直接的には、人々がMDR TBの患者と一緒に過ごし、MDR TB菌を吸い込む場合、および
・人々が活動性TBを既に有しており、所定の治療レジメンに適切に従わないか、TBのための医薬品が人々に対して頼りになるほど利用できない場合。TBのための抗生物質のこの矛盾する使用は、菌が進化し、抗TBの第一選択薬を逃れるに十分な時間を菌に与える。次いで、通常のTBは、治療することがより骨の折れるMDR TBへと進化し得る。
XDR TBは、あまり一般的ではない形態の多剤耐性TBである。XDR TBは、TB菌が、最も優れた抗生物質の2つ(イソニアジド(INH)およびリファンピン(RIF))、およびMDR TBに対して使用される代替薬剤のほとんどを回避するために十分に変化したものである。これらの第二選択薬としては、任意のフルオロキノロン、および他の3つの注入可能な抗TB薬剤(アミカシン、カナマイシンまたはカプレオマイシン)の少なくとも1つが挙げられる。その結果、この形態の疾患は、2年間にも及ぶ、広範な薬剤による治療を必要とし、治療することが最も骨の折れる疾患である。
・直接的には、人々は、XDR TBの患者と一緒に過ごし、XDR TB菌を吸い込む場合、および
人々がMDR TBまたは活動性の結核を既に有しており、所定の治療レジメンに適切に従わないか、TBのための医薬品が人々に対して頼りになるほど利用できない場合。TBのための抗生物質のこの矛盾する使用は、菌が進化し、かつ全てのTBのための薬剤とまではいかなくても、ほとんどのものを逃れるために十分な時間を菌に与え、XDR TBを治療することを極めて困難にしてしまうか、不可能にしてしまう。
自己免疫疾患は、組織の損傷が身体の構成要素に対する体液性免疫応答および/または細胞性免疫応答と関連するか、より広義には、自己に対する免疫応答と関連する、一群の疾患または障害の何れかのことをいう。病理学的な免疫応答は、全身性のものであってもよく、臓器に特異的なものであってもよい。すなわち、例えば、自己に指向する免疫応答は、関節、皮膚、ニューロンを保護するミエリン鞘、腎臓、肝臓、膵臓、甲状腺、副腎および卵巣に影響を与え得る。
線維症または線維症と関連する疾患は、肝臓、表皮、内皮、筋肉、腱、軟骨、心臓、膵臓、肺、子宮、神経系、精巣、卵巣、副腎、動脈、静脈、結腸、小腸、胆管または胃に影響を与える。さらなる実施形態において、線維症または線維症と関連する疾患は、間質性肺線維症である。さらに別の実施形態において、線維症または線維症と関連する疾患は、住血吸虫の感染に起因して発症するものである。さらに別の実施形態において、線維症または線維症と関連する疾患は、創傷治癒に起因して発症するものである。
筋線維芽細胞の出現および消失は、それぞれ進行性の線維症の発症およびその消散と相関していると考えられる。さらに、筋線維芽細胞は、線維性組織(肺組織など)における病理学的変化の多くを具現化する、多くの表現型の特徴を有している。これらの特徴は、肺線維症などの線維症が発病する際の、筋線維芽細胞にとっての重要な役割を示しているようである。さらに、筋線維芽細胞の残留は、進行性の疾患であることを示し得、反対に、筋線維芽細胞の消失は、消散の指標となり得る。このことは、今後、筋線維芽細胞を標的とした治療的戦略が生み出され得ることを示唆している。
これまでに試験されたあらゆるサイトカインの細胞外マトリックス沈着に対して、トランスフォーミング増殖因子β1(TGF−β1)ファミリータンパク質は、最も強力な刺激効果を有している。肺線維症の動物モデルにおいて、TGF−β1遺伝子の発現の増加は、コラーゲン遺伝子の発現およびコラーゲンタンパク質の沈着の増加に時間的かつ空間的に関連している。TGF−β1抗体は、ブレオマイシンによって誘導されるマウス肺線維症におけるコラーゲンの沈着を減少させる。ヒトの線維性の肺組織において、TGF−β1の遺伝子およびタンパク質の発現が増強されていることが示されている。いくつかの一連の証拠は、TGF−βが肺線維症の中心的な調節因子であることを示唆している。TGF−βを過剰発現する数種の動物モデルは大規模な進行性の線維症を示したが、炎症は限定的であった。このことは、TGF−βが肺線維症の進行において役割を担い得ることを示している。それ故、治療のための取組みは、例えば、抗TGF−β1抗体またはTGF−β1のモジュレーター(ピルフェニドンなど)によって、TGF−βの活性を阻害することに焦点が絞られている。ピルフェニドンは、TGF−β1遺伝子の発現をインビボにおいて阻害し、その結果、TGF−β1によって媒介されるコラーゲンの合成を阻害し、患者のIPFの進行を遅延させるようである。新たな他の有望な抗線維症剤としては、リラキシン(TGF−βによって媒介されるコラーゲンの過剰発現を阻害し、コラゲナーゼを増加させる。)、スラミン(増殖因子を阻害する。)、プロスタグランジンE2(コラーゲンの生成を阻害する。)およびロバスタチン(線維芽細胞のアポトーシスを誘導することによって肉芽組織の形成を妨害する。)が挙げられる。
間質性線維症における腫瘍壊死因子α(TNF−α)の重要な役割は、このサイトカインを過剰発現するか、またはこのサイトカインを欠損しているトランスジェニックマウスを用いて、確立された。TNF−αを過剰発現するように改変されたトランスジェニックマウスは、肺線維症を発症する。対照的に、TNF−αがないマウスは、ブレオマイシンによって誘導される線維症に対して顕著な耐性を示す。TNF−αは、インビトロにおいて線維芽細胞の複製およびコラーゲンの合成を刺激し得る。肺のTNF−αの遺伝子発現は、マウスにおいてブレオマイシンを投与した後に上昇する。マウスモデルでは、可溶性のTNF−αレセプターは肺線維症を減少させる。TNF−αを過剰発現するトランスジェニックマウスの肺は、肺線維症によって特徴付けられる。CFAまたはアスベスト肺に罹患している患者において、気管支肺胞洗浄液に由来するマクロファージは、コントロールと比べて、漸増量のTNF−αを放出する。
間質性肺線維症(IPF)の患者の肺において観察される異常な細胞外マトリックス(ECM)のリモデリングは、マトリックスメタロプロテアーゼ(MMP)とメタロプロテアーゼの組織阻害因子(TIMP)との間の不均衡に、少なくとも部分的に起因するものである。正常な肺の線維芽細胞は、インビトロにおいてMMP−9を生成しないが、IPFの肺からの線維芽細胞は、MMP−9を強く発現する。さらに、IPFに罹患している患者からの線維芽細胞は、全てのTIMPを高レベルにて発現している。このような条件において、TIMPは、いくつかの細胞集団におけるアポトーシスにおいて役割を担い得る。特発性の肺線維症に罹患している未治療の患者から得られた肺胞マクロファージのインビトロの研究は、健康な個体から収集されたマクロファージと比べて、MMP−9の分泌が顕著に増加していることを示した。ブレオマイシンによって誘導された肺線維症の動物モデルにおいて、MMPが気管支肺胞洗浄(BAL)液中において増加されていることが示された。確かに、MMPの合成阻害剤であるバチマスタットは、ブレオマイシンによって誘導された肺線維症を顕著に減少させる。このことは、この肺におけるこの線維性疾患の発症にMMPが重要であることを示している。多くの研究は、MMPの作用によって増殖因子およびサイトカインが放出され得ることを示している。これらの線維形成を促進する因子は、活性化のためにタンパク質分解によるプロセシングを受ける必要があるか、またはこの因子がその活性を発揮することができる前に、細胞外マトリクスまたはキャリアタンパク質から放出される必要がある。事実、肺線維症の発病に関連する数種の主要な因子(例えばインシュリン様増殖因子(IGF)、TGF−β1およびTNF−α)のタンパク質分解プロセシングは、MMPの作用を介して起こり、これによって、これらの因子は、活性化されるか、または阻害性のタンパク質−タンパク質の相互作用から解放される。例えば、IGFは、インビボにおいて、IGFレセプターよりも6倍高い親和性を有するIGF結合タンパク質(IGFBP1〜6)によってマスキングされている。そのため、IGFはIGFレセプターと相互作用することを抑制されている。成人および子供のIPFおよび間質性の肺病を調べた研究は、IPFに加えて、IGFBP−3およびIFPB−2のレベルがIPFのBAL液中にて増加していることを示している。近年、MMPはIGF結合タンパク質の切断を調節することによって、この複合化したリガンドを開放して標的細胞におけるIGFの作用に影響を及ぼすことが示された。また、ゼラチナーゼ、MMP−9およびMMP−2が、潜在的なTGF−β複合体のタンパク質分解的な活性化に関与している可能性があることを示した観察もある。さらに、MMPの阻害剤であるバチマスタットは、BAL液中のMMP−9活性を減少させる。このMMP−9活性の減少は、TGF−βおよびTNF−αの量の減少と関連していた。
他の活性化のマーカーである、システイン−システイン(CC)ケモカインリガンド18(CCL18)の、ヒトの肺胞マクロファージ(AM)による発現および調節は、肺線維症に罹患している患者において増加しており、肺機能のテストパラメータと負に相関している。このため、CCL18は肺線維症についての理想的な診断マーカーである。
炎症は、感染症、外傷およびアレルギーなどの、ヒトの身体への種々の傷害に共通する最終的な経路である。炎症は、炎症性細胞の集積、プロ炎症性細胞の産生、およびプロ炎症性サイトカインの産生を伴う、免疫系の活性化によって特徴付けられる。ほとんどの炎症性疾患および炎症性障害は、単球/マクロファージ、顆粒球、形質細胞、リンパ球および血小板などの炎症性細胞の異常な蓄積によって特徴付けられる。組織の内皮細胞および線維芽細胞と同様に、これらの炎症性細胞は、多種多様な脂質、増殖因子、サイトカイン、および局部組織にダメージを与える有害な酵素を放出する。
・関節リウマチ:関連している関節の疼痛、腫脹、暖かみおよび圧痛;一般的なこわばりおよび朝のこわばり;
・インスリン依存性の糖尿病−膵島炎:この状態は、炎症の要素を伴う種々の合併症を引き起こし得る。合併症としては、網膜症、ニューロパシー、ネフロパシー;冠動脈疾患、末梢血管疾患および脳血管疾患が挙げられる;
・自己免疫性甲状腺炎:衰弱、便秘、息切れ、顔、手および足の腫脹、末梢性浮腫、徐脈;
・多発性硬化症:痙性、かすみ目、眩暈、四肢の衰弱、感覚異常;
・ブドウ膜網膜炎:夜間視力の低下、周辺視力の損失;
・エリテマトーデス:関節痛、発疹、光過敏症、発熱、筋肉痛、手および足の腫脹、尿検査の異常(血尿、円柱尿、タンパク尿)、糸球体腎炎、認知機能障害、血管血栓症、心嚢炎;
・強皮症:レイノー病;手、腕、足、および顔の膨化;皮膚の肥厚;指および膝の疼痛、腫脹ならびにこわばり、胃腸の機能障害、拘束性肺疾患;心嚢炎;腎不全;
・リウマチ様脊椎炎、変形性関節症、敗血症性の関節炎および多発性関節炎などの炎症の要素を有する他の関節炎の状態:発熱、疼痛、腫脹、圧痛;
・髄膜炎、アルツハイマー病、AIDS認知症の脳炎などの他の炎症性の脳障害:−光恐怖症、認知機能障害、物忘れ;
・網膜炎などの他の眼の炎症:視力の低下;
・湿疹、他の皮膚炎(例えば、アトピー性皮膚炎、接触皮膚炎)、乾癬、(太陽光線および同様のUVの供給源からの)UV照射によって引き起こされた火傷などの炎症性の皮膚障害:紅斑、疼痛、鱗屑、腫脹、圧痛;
・クローン病、潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患:疼痛、下痢、便秘、直腸出血、発熱、関節炎;
・喘息:息切れ、喘鳴音;
・アレルギー性鼻炎などの他のアレルギー性障害:くしゃみ、掻痒、鼻水;
・脳卒中後の脳損傷などの急性外傷と関連する状態:感覚の喪失、運動の喪失、認識の喪失;
・心筋虚血による心組織の損傷:疼痛、息切れ;
・成人呼吸窮迫症候群において生じているような肺の損傷:息切れ、過換気、酸素付加の減少、肺の浸潤;
・敗血症、敗血症性ショック、トキシックショック症候群などの感染症に付随する炎症:発熱、呼吸不全、頻脈、低血圧、白血球の増加;
・特定の臓器または組織と関連する他の炎症性の状態:例えば以下の(i)〜(ix)
(i)腎炎(例えば糸球体腎炎):乏尿、尿検査の異常;
(ii)炎症を起こした虫垂:発熱、疼痛、圧痛、白血球の増加;
(iii)通風:関係している関節の疼痛、圧痛、腫脹および紅斑、血清および/または尿の尿酸の増加;
(iv)炎症を起こした胆嚢:腹痛および圧痛、発熱、吐き気、白血球の増加;
(v)うっ血性心不全:息切れ、ラ音、末梢性浮腫;
(vi)II型糖尿病:終末器の合併症(循環器疾患、眼疾患、腎臓疾患および末梢血管疾患;
(vii)肺線維症:過換気、息切れ、酸素添加の減少;
(viii)アテローム性動脈硬化症および再狭窄などの血管疾患:疼痛、感覚の喪失、脈拍の低下、機能の喪失;
(ix)移植の拒絶を引き起こす同種免疫:疼痛、圧通、発熱。
本発明はまた、一般的に、神経病学および精神病学の分野に関し、哺乳動物の中枢神経系の細胞を損傷または傷害から保護する方法に関する。
心臓疾患は、多くの異なる心臓の疾患を説明するために使用される総称である。例えば、最も一般的な心臓疾患である冠状動脈疾患は、酸素を豊富に含む血液を心臓に供給する動脈の絞窄または狭窄によって特徴付けられ、心筋の一部の死である心筋梗塞を引き起こし得る。心不全は、全身に十分な血量を送り出す心臓のポンプ機能の不全から生じる状態である。心不全は、心臓の活動が突然不意に停止することではなく、むしろ心臓が効率的に血液を送り出す能力を徐々に失いながら、典型的に長年かけて緩やかに進行する。心不全に関する危険因子としては、冠状動脈疾患、高血圧、心臓弁膜症、心筋症、心筋の疾患、肥満、糖尿病および/または心不全の家族歴が挙げられる。
本発明の他の態様は、以下の奇病の1つ以上に罹患している患者における、自己免疫疾患、線維症、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、あるいは心臓および脈管の疾患を予防および/または治療するための治療剤として、上記ペプチドを用いることに関する:ABCD症候群、AAE、ABSD、ACPS III、ACRP症候群、ACS、ACTH欠損症、分離性ACTH抵抗性、ADANE、ADCA、ADCME、ADEM、ADLTE、ADULT症候群、AEC症候群、AGM2、AHDS、AIDS消耗性症候群、ALS、ALSG、AMME症候群、ANOTHER症候群、AOA1、AOS、APC、自己免疫多発性内分泌腺症−カンジダ症−外胚葉ジストロフィ症候群、アプドーマ(APUDoma)、AR−CMT、ARC症候群、ARCA、AREDYLD症候群、ASD、ASPED、ASPWSCR重複、ATLD、ATR16、ATRUS症候群、ATS−MR、AVEDアーゲナエス症候群、アールスコグ様症候群(Aarskog like syndrome)、アールスコグ−オセ−パンデ症候群(Aarskog-Ose-Pande syndrome)、アールスコグ‐スコット症候群、オーセ症候群(Aase syndrome)、オーセ−スミス症候群(Aase-Smith syndrome)、腹部大動脈瘤、異常左肺動脈、無β−リポ蛋白血症、無眼瞼大口症候群、アブラゾ−エリクソン症候群(Abruzzo-Erickson syndrome)、無頭頂骨(Acalvaria)、無屈曲肢性屈曲肢異形成症(Acampomelic campomelic dysplasia)、アカントアメーバ角膜炎、有棘赤血球増加病、有棘赤血球増加症、黒色表皮腫、無カタラーゼ血症、無セルロプラスミン血症、無弛緩症、アシャール・ティエール症候群、近似欠手欠足症(Ad Acheiropodia)、軟骨無形成症、全色盲、アシトレチン胎児障害(Acitretin embryofetopathy)、アカーマン症候群(Ackerman syndrome)、前庭神経鞘腫(Acoustic neurinoma)、後天性全身性リポジストロフィ、後天性低プロトロンビン血症、後天性魚鱗癬、後天性特発鉄芽球性貧血、後天性脂肪萎縮性糖尿病、後天性プロトロンビン欠損症、亜鉛欠乏型腸性先端皮膚炎、先端異骨症、末端異形成症、四肢顔面骨形成不全症、先端角皮症(Acrokeratoderma)、尖端角化類弾力線維症、先端黒色症(Acromelanosis)、遠位中間肢短縮性小人症、先端短肢異形成症(Acromicric dysplasia)、優性型先端骨溶解症、遠位腎欠陥−外胚葉異形成症−糖尿病(Acrorenal defect - ectodermal dysplasia - diabetes)、遠位腎症候群(Acrorenal syndrome)、皮相散在性光線性汗孔角化症、光線性汗孔角化症、急性呼吸窮迫症候群、急性好塩基球性白血病、急性赤芽球性白血病、急性熱性好中球性皮膚症、急性炎症性脱髄性多発根ニューロパシー(aidp)、急性間質性肺炎、不明瞭な系統の急性白血病(Acute leukaemia of ambiguous lineage)、不確定系統の急性白血病(Acute leukaemia of indeterminate lineage)、急性肝不全、急性リンパ芽球性白血病、急性延髄病変、急性巨核芽球性白血病、急性単芽球性白血病、急性運動軸索および感覚軸索ニューロパシー(AMSAN)、急性運動軸索ニューロパシー(AMAN)、急性骨髄芽球性白血病、骨髄線維症を伴う脊髄形成異常症、急性骨髄線維症、ダウン症における急性骨髄性白血病、急性骨髄単球性白血病、急性骨髄硬化症、急性非リンパ芽球性白血病、骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症、急性末梢動脈閉塞、急性前骨髄球性白血病、急性尿細管間質性腎炎およびブドウ膜炎症候群、片側性無指症、アダマンチノーム、アダムス・ナンス症候群(Adams nance syndrome)、アダムス−オリバー症候群(Adams-Oliver syndrome)、アジソン病、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症、アデノシンデアミナーゼ欠損症、アデノシルコバラミン欠損症、免疫無防備状態の患者におけるアデノウイルス感染症、アデニロスクシナーゼ欠乏性癒着性クモ膜炎、アーディー症候群、腎傍腺腫、副腎過形成、副腎偶発腫、副腎不全、副腎皮質癌、副腎脳白質ジストロフィ、副腎ミエロニューロパシー、副腎筋ジストロフィ、成人発症スティル病、成人T細胞白血病/リンパ腫、成人特発性好中球減少症、成人ニューロンセロイド脂褐素症(クッフス病、CLN4)、成人脊髄性筋萎縮症、無フィブリノゲン血症、アフリカチックチフス、アフリカトリパノソーマ症、無ガンマグロブリン血症、加齢性黄斑変性症、アーン−レルマン−サギエ症候群(Ahn-Lerman-Sagie syndrome)、アウマダ−デル・カスティーヨ症候群(Ahumada-Del Castillo syndrome)、エカルディ症候群、エカルディ−ゴーティアー症候群(Aicardi-Goutieres syndrome)、AIDS、アカバ・ハヤサカ症候群(Akaba hayasaka syndrome)、アケッソン症候群(Akesson syndrome)、アラジル症候群、アラニン−グリオキシレートアミノトランスフェラーゼ欠損症(1型高シュウ酸尿症)、アルベルス−シェーンベルク病、オールブライト遺伝性骨形成異常症、アルコック症候群(Alcock syndrome)、アルドースA欠損症、アルドステロンシンターゼ欠損症、オールドレッド症候群(Aldred syndrome)、アレキサンダー病(Alexander disease)、有痛性骨萎縮症、アルカプトン尿症、アルキルグリセロンリン酸塩シンターゼ欠損症(Alkylglycerone phosphate synthase deficiency)、アラン−ハーンダン−ダッドリ症候群(Allan-Herndon-Dudley syndrome)、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症、オールグローブ症候群、脱毛症、アルパーズ症候群(Alpers syndrome)、アルパーズ−フッテンロッハー症候群(Alpers-Huttenlocher syndrome)、アルファ−サラセミア、アルポート症候群、アルストレーム症候群、交代性片麻痺、肺胞エキノコックス症(Alveolar echinococcosis)、アルベス・ドス・サントス・カステロ症候群(Alves dos santos castello syndrome)、アルツハイマー病、黒内障−多毛症、アンブラス症候群(Ambras syndrome)、無巨核球細胞増加症(Amegacaryocytosis)、無肢症、アミノ酸尿症、赤痢アメーバによるアメーバ症、アンポラ症候群(Ampola syndrome)、アミロイド心臓障害、アミロイド腎症、アミロイド多発性ニューロパシー、アミロイド症、アミロペクチン症、先天性筋形成不全症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性脂肪細胞異常、貧血、無肥大異形成症(Anauxetic dysplasia)、鉤虫症、アンデルナーハ症候群(Andermann syndrome)、アンダーソン病、動脈瘤性クモ膜下出血、アンジェルマン症候群、血管−骨肥厚症候群、血管異発生壊死性ミエロパシー(Angiodysgenetic necrotizing myelopathy)、血管性水腫、
血管濾胞状神経節過形成(Angiofollicular ganglionic hyperplasia)、被角血管腫、血管腫および血管奇形、血管腫症全身性嚢胞性セイプ症候群(Angiomatosis systemic cystic seip syndrome)、血管神経性浮腫、住血線虫症、アングイルローシス(Anguillulosis)、無虹彩、アニサキス症、強直性脊椎炎、鉤虫症(Ankylostomiasis)、大動脈弁輪部拡張症、無歯症、無爪症、無眼球症−心臓および肺異常、無精巣症、神経性食欲不振、無耳症、出生前エプスタイン−バーウイルス感染症、前角細胞疾患、抗リン脂質症候群、アンチノロ・ニエト・ボレゴ症候群(Antinolo nieto borrego syndrome)、抗プラスミン欠損症、抗トロンビン欠損症、アントレー−ビクスラー症候群(Antley-Bixler syndrome)、アンヤン−イェボア症候群(Anyane-Yeboa syndrome)、大動脈縮窄症、大動脈形成不全、大動脈−肺動脈フィステル、TGFベータ受容体異常による大動脈瘤症候群、大動脈奇形、大動脈弁閉鎖症、大動脈弁異形成症、大動脈弁狭窄症、APECED症候群、アペール症候群、失語症、たこつぼ心筋症(Apical ballooning syndrome)、皮膚形成不全症、再生不良性貧血、新生児無呼吸発作(AOI)、未熟児無呼吸発作(AOP)、Apo A−I欠損症、アポリポ蛋白AIアミロイド症、りんごの皮症候群(Apple peel syndrome)、失行症、アルボウイルス熱、アリーナ症候群(Arena syndrome)、斑の輪紋状異縮(Areolar atrophy of the macula)、銀皮症、好銀性穀物病、無鼻後鼻孔閉鎖小眼球症(Arhinia choanal atresia microphthalmia)、アークレス−グラハム症候群(Arkless-Graham syndrome)、アームフィールド症候群(Armfield syndrome)、アルント−ゴットロン病(Arndt-Gottron disease)、アルノルト−キアーリ奇形、アロマターゼ欠損症、無鼻症、不整脈惹起性右心室異形成症、動脈の石灰化、動脈管異常、動脈閉塞性疾患、動脈蛇行(Arterial tortuosity)、動脈肝異形成症(Arteriohepatic dysplasia)、若年性関節炎、関節拘縮症、関節眼症、関節症、アーツ症候群(Arts syndrome)、石綿肺症、アッシャー症候群、無菌性膿瘍症候群(Aseptic abscesses syndrome)、無菌性骨炎(Aseptic osteitis)、アッシャーマン症候群、アスパルチルグルコサミニダーゼ欠損症、アスペルガー症候群、アスペルギルス症、新生児の窒息性胸郭形成異常、アストレー−ケンダル異形成症(Astley-Kendall dysplasia)、星状細胞腫、運動失調、無終脳症(Atelencephaly)、骨発生不全症(Atelosteogenesis)、アテローム性動脈硬化症、アトキン−フライツ症候群(Atkin-Flaitz syndrome)、無トランスフェリン血症(Atransferrinemia)、閉鎖症、心房心筋症、心房粘液腫、心房中隔欠損症、無毛症、房室管完全型−ファロー四徴症(Atrioventricular canal complete - fallot tetralogy)、アトロフィア アエラータ(Atrophia aerata)、虫食い皮膚萎縮症(Atrophoderma vermiculata)、異型モーレ症候群(Atypical Mole syndrome)、異型ワーナー症候群(Atypical Werner syndrome)、オーグトン・スローン・ミラド症候群(Aughton sloan milad syndrome)、オーグトン−ヒュンゲル症候群(Aughton-Hufnagle syndrome)、オーセムス・ビッテボル・ポスト・ヘネカム症候群(Ausems wittebol post hennekam syndrome)、自閉症、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性リンパ球増殖症候群、自己免疫性膵臓炎(Autoimmune pancreatitits)、アキセンフィールド−リーゲル症候群(Axenfeld-Rieger syndrome)、アヤジ症候群(Ayazi syndrome)、B−細胞慢性リンパ球性白血病、BAFME、X−連鎖BBB症候群、BCD、BEEC、BES、BIDS症候群、BOD症候群、BOFS、BOR症候群、BOS症候群、BPD、BRESEK症候群、BRESHECK症候群、BRIC、BS、BSCL、BTHS、BTK−欠損症、バベシア症、細菌性毒素性ショック症候群、バヘムカ・ブラウン症候群(Bahemuka brown syndrome)、ベアード症候群(Baird syndrome)、バランチジウム症、バラード症候群(Ballard syndrome)、ボーラー−ゲーロルド症候(Baller-Gerold syndrome)、肥大化心筋症(Ballooning cardiomyopathy)、バロー病、バンフォース症候群(Bamforth syndrome)、バングスタッド症候群(Bangstad syndrome)、バンティ症候群、バナヤン−ライリー−ルバルカバ症候群(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)、A4型短指症(Barachydactyly type A4)、
バライスター・バーン・フィクセン症候群(Baraitser burn fixen syndrome)、バライスター−ブレット−ピエソヴィッツ症候群(Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome)、バラカット症候群(Barakat syndrome)、バーバー−セイ症候群(Barber-Say syndrome)、バルデー‐ビードル症候群、不全リンパ球症候群、バーニコート・バライスター症候群(Barnicoat baraitser syndrome)、バラケル-サイモンズ症候群(Barraquer-Simons syndrome)、バレット食道、バース症候群、バルトネラ症、バートソカス−パパス症候群(Bartsocas-Papas syndrome)、バーター症候群(Bartter syndrome)、バサン症候群(Basan syndrome)、バッセン−コルンツヴァイク病、バソエ症候群(Bassoe syndrome)、バッタリア・ネリー症候群(Battaglia neri syndrome)、バッテン病、ボーマン症候群(Baughman syndrome)、バゼックス症候群、バゼックス−デュプレー−クリストール症候群(Bazex-Dupre-Christol syndrome)、バゾポウロウ・キルカニドウ症候群(Bazopoulou kyrkanidou syndrome)、Bd症候群、ビールス症候群(Beals syndrome)、ビールス−ヘヒト症候群(Beals-Hecht syndrome)、ビーン症候群(Bean syndrome)、ベアー・スティーブンスン症候群(Beare stevenson syndrome)、ベヒテレフ症候群、ベックウィズ−ヴィーデマン症候群、ビーマー−エルトブルゲン症候群(Beemer-Ertbruggen syndrome)、ベーチェット病、ベール症候群、ベーレンス−ボーマン−フォーゲル症候群(Behrens-Baumann-Vogel syndrome)、ベル麻痺、ベリーニ−キュメロ−リモルディ症候群(Bellini-Chiumello-Rimoldi syndrome)、ベナリーグ・ラセテ症候群(Benallegue Lacete syndrome)、ベジェル、ベンゼ症候群(Bencze syndrome)、ベニオン−パタスン症候群(Bennion-Patterson syndrome)、ベニオン症候群(Benson's syndrome)、ブラジネリ−セイプ症候群(Beradinelli-Seip syndrome)、ベルドン症候群(Berdon syndrome)、ベルガー病(Berger disease)、バーク・タバズニク症候群(Berk tabatznik syndrome)、ベルリン破損症候群(Berlin breakage syndrome)、ベルナール‐スーリエ症候群、ベリリウム症、ベスニエ−ベック−シャウマン病、ベッセル−ハーゲン病(Bessel-Hagen disease)、ベスト病、ベータ・サラセミア、ベスレンミオパシー(Bethlem myopathy)、ベッケル−ファンコニ糖原病(Bickel-Fanconi glycogenosis)、ビッカーズ−アダムス症候群(Bickers-Adams syndrome)、ビッカースタフ脳幹脳炎(Bickerstaff's brainstem encephalitis)、二尖大動脈弁、ビエモン症候群、ビールマー病、ベティー結晶性ジストロフィ(Bietti's crystalline dystrophy)、胆汁酸合成異常、胆管癌、胆管閉鎖症、胆管炎症性疾患、ビルニール急性白血病(Bilineal acute leukaemia)、ビラード−ツートン−マヒュート症候群(Billard-Toutain-Maheut syndrome)、バインダー症候群(Binder syndrome)、バインドワルド−ウルマー−ミュラー症候群(Bindewald-Ulmer-Muller syndrome)、ビンスヴァンガー病、バート−ホグ−デュベ症候群(Birt-Hogg-Dube syndrome)、ビクスラー・クリスチャン・ゴーリン症候群(Bixler christian gorlin syndrome)、ブヨルンスタッド症候群、ブラックファン−ダイアモンド貧血、ブライヒマン症候群(Blaichman syndrome)、ブレーク嚢胞(Blake's pouch cyst)、ブラウ症候群(Blau syndrome)、眼裂縮小、眼瞼下垂、眼瞼けいれん、ブレテン・ウェニック・ホーキンス症候群(Blethen wenick hawkins syndrome)、ブロッホ−サルズバーガー症候群、ブルーム症候群、ブラウント病、ブルーダイアパー症候群、ボーリング症候群(Bohring syndrome)、ボーリング−オピッツ症候群(Bohring-Opitz syndrome)、ボイチス症候群(Boichis syndrome)、不完全な骨石灰化を伴う骨疾患、骨密度の増加を伴う骨疾患、骨髄欠損、ボンニュー−ボーモント症候群(Bonneau-Beaumont syndrome)、ボンマン−マイニッケ−ライシュ症候群(Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome)、ボンネット−デシューム−ブラン症候群(Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome)、ボエーク症候群(Book syndrome)、ブーメラン異形成症(Boomerang dysplasia)、ブース・ハワース・ディリング症候群(Booth haworth dilling syndrome)、ベルエソン−フォルスマン−レーマン症候群、ボーク症候群(Bork syndrome)、ボーンホルム眼疾患(Bornholm eye disease)、
ボスレイ−サリフ−アロレイニー症候群(Bosley-Salih-Alorainy syndrome)、ボスマ・ヘンキン・クリスティアンセン症候群(Bosma henkin christiansen syndrome)、ボスニア網膜ジストロフィ(Bothnia retinal dystrophy)、バウチャー−ノイハウザー症候群(Boucher-Neuhauser syndrome)、ブルヌヴィーユ症候群、ブートン熱、ボウウェス・バヴィンク症候群(Bouwes Bavinck syndrome)、ボーエン症候群(Bowen syndrome)、ボヤジーブ−ジャブス症候群(Boyadjiev-Jabs syndrome)、ボイラン・デュー症候群(Boylan dew syndrome)、バークマン−ド・ランゲ症候群(Brachman-de Lange syndrome)、短指症−動脈性高血圧、短中節症IIおよびV(Brachymesophalangy II and V)、短体幹症(Brachyolmia)、ブラドック・キャリー症候群(Braddock carey syndrome)、遅視症(Bradyopsia)、脳の炎症性疾患、脳損傷、脳硬化、ブラウアー症候群(Brauer syndrome)、ブラウン・バイヤー症候群(Braun bayer syndrome)、ブラウン−ティンスケルト(Braun-Tinschert)、乳癌、ブリル−ジンサー病、骨粗しょう症、ブロディーミオパシー(Brody myopathy)、気管支カルチノイド腫、気管支拡張症、閉塞性細気管支炎器質化肺炎(Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia)、閉塞性肺疾患を伴う閉塞性細気管支炎、気管支性嚢胞、気管支肺異形成症、ブロンスピーグル−チェルニック症候群(Bronspiegel-Zelnick syndrome)、ブルック−シュピーグレル症候群(Brooke-Spiegler syndrome)、ブラウン−ビアレット−ヴァン・ラール症候群(Brown-Vialetto-van Laere syndrome)、ブルース・ウィンシップ症候群(Bruce winship syndrome)、ブルセラ症、ブルック症候群、ブルガダ症候群(Brugada syndrome)、ブルンナー−ウインター症候群(Brunner-Winter syndrome)、ブランゼル症候群(Brunzell syndrome)、ブリュイン・スケルテンス症候群(Bruyn scheltens syndrome)、バックリー症候群(Buckley syndrome)、バッド‐キアーリ症候群、バーガー病、ブル−ニクソン症候群(Bull-Nixon syndrome)、ブルドッグ症候群(Bulldog syndrome)、過食症、水疱性全身性エリテマトーデス、バンティンクス・ローマンス・マーティン症候群(Buntinx lormans martin syndrome)、バーキットリンパ腫、バーン−マッキューン症候群(Burn-McKeown syndrome)、口内焼灼感症候群、ブシュケ−フィッシャー−ブラウアー症候群(Buschke-Fischer-Brauer syndrome)、ブシュケ‐オレンドルフ症候群、ビュッティエンス−フラインス症候群(Buttiens-Fryns syndrome)、C症候群、CACD、CACH症候群、CADASIL、CAMAK症候群、CAMFAK症候群、CAMOS症候群、CANOMAD症候群、CAP症候群、CAPOS症候群、CAPS(クリオピリン関連周期性症候群)、CAR症候群、CATCH22、CATSHL症候群、CAVC、CCFDN、CCGE症候群、1型CDA、CDG症候群、CDGIIc、CDP、CDPD、CEDNIK症候群、CFC症候群、CHAND症候群、CREST症候群、CRMO、CRV、CSD、CSID、CSWSS症候群、CVID、カッチ−リッチ病(Cacchi-Ricci disease)、カフェ・オ・レ斑症候群、カフィー病、カマー症候群(Cahmr syndrome)、石灰症、カルデロン・ゴンサレス・カントゥ症候群(Calderon gonzalez cantu syndrome)、カルパイン不全疾患(Calpainopathy)、カメラ・リツアニア・コーエン症候群(Camera lituania cohen syndrome)、カミング型屈曲肢異形成症(Campomelia Cumming type)、屈指症、カムラチ・エンゲルマン病(Camurati engelmann disease)、カナル−スミス症候群(Canale-Smith syndrome)、キャナヴァン病、カンジダ症、カンタラメッサ・バルディーニ・アンブロシ症候群(Cantalamessa baldini ambrosi syndrome)、眼角、炭水化物代謝障害、心臓症候群(Cardiogenital syndrome)、心筋症、心骨格ミオパシー(Cardioskeletal myopathy)、キャリー・フィンマン・ジター症候群(Carey fineman ziter syndrome)、カーネベル・カニュ・メンドーサ症候群(Carnevale canun mendoza syndrome)、カーネベル−エルナンデス−デル・カスティーリョ症候群(Carnevale-Hernandez-del Castillo syndrome)、カーネベル−カラヤウスカ−フィシェット症候群(Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome)、カーニー複合疾患、カーニー−ストラタキス症候群(Carney-Stratakis syndrome)、
カルノシナーゼ欠損症、高カルノシン血症、カロリ病、手根管症候群、カーペンター症候群、カーペンター−ワジリ症候群(Carpenter-Waziri syndrome)、キャリントン病、カリオン病、カルバハル症候群(Carvajal syndrome)、カサマッシマ−モートン−ナンス症候群(Casamassima-Morton-Nance syndrome)、カッシア・ストッコ・ドス・サントス症候群(Cassia Stocco dos Santos syndrome)、キャッスルマン病、カストロ・ガゴ・ポンボ・ノボ症候群(Castro gago pombo novo syndrome)、カタラーゼ欠損症、白内障、カテル−マンズケ症候群(Catel-Manzke syndrome)、ケーリー症候群(Cayler syndrome)、セリアック病、先天性胸腹臓器ヘルニア、チェナリ・レンズ合指症(Cenani lenz syndactylism)、中枢神経細胞腫、頭蓋早期癒合・合指症、セラミダーゼ欠損症、小脳異形成症、大脳動静脈シャント、アミロイド症を伴う脳出血、大脳網膜血管症(Cerebroretinal vasculopathy)、Cfc症候群、シャガス病、キャナリン病(Chanarin disease)、チャンドラー症候群、チャン−デーヴィッドソン−カールスン症候群(Chang-Davidson-Carlson syndrome)、無秩序心房性頻脈、シャール・ダグラス・ダンガン症候群(Char douglas dungan syndrome)、シャール症候群(Char syndrome)、チャージ症候群、シャルルボア病(Charlevoix disease)、チャーリー・m症候群(Charlie m syndrome)、チェディアック−東様症候群、腺性口唇炎、ケムケ・オリバー・マレック症候群(Chemke oliver mallek syndrome)、非クロム親和性傍神経節腫、サクランボ赤色斑ミオクローヌス症候群、ケルビム症、キアーリ・フロンメル症候群(Chiari Frommel syndrome)、チタヤト・ハジ・チャヒン症候群(Chitayat haj chahine syndrome)、チタヤト・ムーア・デル・ビジオ症候群(Chitayat moore del bigio syndrome)、チタヤト−ムニエ−ホジキンソン症候群(Chitayat-Meunier-Hodgkinson syndrome)、チキ・ホール・ウェブ症候群(Chitty hall webb syndrome)、チキ−ホール−バライスター症候群(Chitty-Hall-Baraitser syndrome)、コレラ、胆汁うっ滞、コレステロールエステル貯蔵病、コリンアセチルトランスフェラーゼ(ChAT)欠損症、軟骨石灰化症、軟骨異形成症、軟骨形成異常症、脊索腫、有棘赤血球舞踏病、網脈絡膜萎縮、分離腫、脈絡膜ジストロフィ、脈絡膜硬化症、コロイデレミア、クリスト−ジーメンス−トゥレーヌ症候群(Christ-Siemens-Touraine syndrome)、クリスチャン症候群、クリスチャン−ローゼンバーグ症候群(Christian-Rosenberg syndrome)、クリスチャンソン症候群(Christianson syndrome)、クリスチャンソン−フーリエ症候群(Christianson-Fourie syndrome)、クリスマスツリー症候群(Christmas tree syndrome)、黒色真菌症、慢性好酸球性肺炎、慢性疲労症候群、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパシー、慢性骨髄増殖性疾患、慢性好中球性白血病、脊髄内無痛覚要求性慢性疼痛(Chronic pain requiring intraspinal analgesia)、新生児の慢性肺炎、慢性骨髄炎、慢性脊髄筋萎縮症、チャドレイ・ロジルスキー症候群(Chudley rozdilsky syndrome)、チャドレイ−ローリー−ホア症候群(Chudley-Lowry-Hoar syndrome)、チャーグ‐ストラウス症候群、カイロミクロン蓄積症、線毛赤痢、線毛ジスキネジー−気管支拡張症、チリアス−ベイグトン症候群(Cilliers-Beighton syndrome)、肝硬変関連心機能障害(Cirrhosis associated cardiac dysfunction)、硬変心筋症、クラークソン病(Clarkson disease)、古典的ホジキン病、古典的ホモシスチン尿症、クロード−ベルナール−ヘルナー症候群(Claude-Bernard-Horner syndrome)、クレイトン・スミス・ドナイ症候群(ClaytonSmith-Donnai syndrome)、鎖骨四肢根部症候群(Cleido rhizomelic syndrome)、鎖骨頭蓋骨形成不全症、鎖骨頭蓋骨異形成症、クラウストン症候群(Clouston syndrome)、凝固障害(Coagulation disorder)、大動脈縮窄症、コーツ病(Coats disease)、コッブ症候群、コカイン中毒、コケーン症候群、コダス症候群(Codas syndrome)、セリアック病、コエンザイムQシトクロムc還元酵素欠損症、コフィン症候群(Coffin syndrome)、コフィン−ローリー症候群、コフィン−サイリズ症候群、コーガン症候群、コーガン−リース症候群、コーエン・ハイデン症候群(Cohen hayden syndrome)、コーエン・ロックード・ウェイボーニー症候群(Cohen lockood wyborney syndrome)、
コーエン症候群(Cohen syndrome)、コール・カーペンター症候群(Cole carpenter syndrome)、大腸炎、コラーゲン異常、コリンズ・ポープ症候群(Collins pope syndrome)、コリンズ・サカチ症候群(Collins sakati syndrome)、コロボーム、結腸癌、結腸閉鎖症、コロラドダニ脳炎、混合型下垂体ホルモン欠乏症(Combined pituitary hormone deficiencies)、補体成分欠損症、先天性ランバート−イートン様症候群、先天性レプチン欠損症、先天性大葉性気腫、結膜疾患、結膜血管異常、コン症候群、結合組織病、コンラーディ−ヒューナーマン−ハップル症候群(Conradi-Hunermann-Happle syndrome)、狭窄性細気管支炎、クックス症候群(Cooks syndrome)、クーリー貧血症(Cooley anaemia)、クーパー−ジャブス症候群(Cooper-Jabs syndrome)、コーミア・ラスティン・ミュニヒ症候群(Cormier rustin munnich syndrome)、角膜ジストロフィ、コルネリア・ド・ランゲ症候群、角膜上皮異形成症候群(Corneodermatoosseous syndrome)、角膜隅角発生不全(Corneogoniodysgenesis)、冠状動脈−心フィステル、冠状動脈奇形、冠状動脈瘤、ASD型冠状静脈洞、コートアダ・クーセフ・マツモト症候群(Cortada koussef matsumoto syndrome)、コステフ眼萎縮症候群(Costeff optic atrophy syndrome)、コステフ症候群(Costeff syndrome)、コステロ症候群(Costello syndrome)、コーテ・カツサントニ症候群(Cote katsantoni syndrome)、クーザン−ウォールブラウム−セガラ症候群(Cousin-Walbraum-Cegarra syndrome)、カウチョック症候群(Cowchock syndrome)、カウチョック−ワップナー−カーツ症候群(Cowchock-Wapner-Kurtz syndrome)、コーデン症候群、コクソオーリクラー症候群(Coxoauricular syndrome)、クラマー−ニーダーデルマン症候群(Cramer-Niederdellmann syndrome)、クランダル症候群、クレイン・ハイゼ症候群(Crane heise syndrome)、頭蓋奇形、頭蓋咽頭腫、頭蓋脊椎披裂、狭頭症、頭蓋骨癒合症、頭蓋終脳異形成症(Craniotelencephalic dysplasia)、頭蓋管症候群(Craniotubular syndrome)、クレアチン欠損症、クリーピング病(Creeping disease)、クロイツフェルト−ヤコブ病、ネコ鳴き症候群、クリグラー−ナジャー症候群、クリミア−コンゴ出血熱(CCHF)、クリスポニ症候群(Crisponi syndrome)、交差心(Criss-cross heart)、クリスウィック−シェペンス症候群(Criswick-Schepens syndrome)、クローン病、クローム症候群(Crome syndrome)、クロンカイト・カナダ症候群、クロス症候群(Cross syndrome)、クルゾン病、クロー−深瀬症候群、混合型クリオグロブリン血症(Cryoglobulinaemia mixed)、クリプトコッカス症、特発性器質化肺炎、潜在眼球症、クリプトスポリジウム症、カラー−ジョーンズ症候群(Culler-Jones syndrome)、クラリーノ三徴症(Currarino triad)、カリー−ホール症候群(Curry-Hall syndrome)、カリー−ジョーンズ症候群(Curry-Jones syndrome)、クッシング病、皮膚髄膜脊髄血管腫症(Cutaneomeningospinal angiomatosis)、皮膚エリテマトーデス、皮膚肥満細胞腫、皮膚肥満細胞症、皮膚羞明大腸炎、皮膚血管炎、皮膚ハエウジ病、弛緩性皮膚、カトラー・バス・ロムシェ症候群(Cutler bass romshe syndrome)、シクロスポラ症(Cyclosporosis)、シスタチオニン尿症(Cystathioninuria)、嚢胞性線維症、肺および腎臓の嚢胞性過誤腫、嚢胞性リンパ管腫、嚢胞性腎疾患、シスチン症、シスチン尿症、シトクロムc酸化酵素欠損症、危険性があるとみなされた細胞性免疫障害を有する患者におけるサイトメガロウイルス(CMV)病、血球減少症、チェイゼル・ブローサー症候群(Czeizel brooser syndrome)、チェイゼル・ロソンシー症候群(Czeizel losonci syndrome)、Dエルコレ症候群(D ercole syndrome)、D−2−ヒドロキシグルタル酸尿症(D-2-hydroxyglutaricaciduria)、D−グリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(2型高シュウ酸尿症)、D−グリセリン酸キナーゼ欠損症、D−グリセリン酸血症(D-glycericacidemia)、DCMA症候群、DCMD、DEND症候群、DI−CMT、DIDMOAD症候群(尿崩症−真性糖尿病−視神経萎縮−難聴)、DIS、DKアザラシ肢症症候群、DKC、DOOR症候群、DORV、DTDP1、DYT6、ダ・シルバ症候群(Da silva syndrome)、涙嚢炎オステオポイキリー、ダエンタル−タウンゼント−シーゲル症候群(Daentl-Townsend-Siegel syndrome)、
ダールバーグ−ボーラー−ニューカマー症候群(Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome)、デイシュ・ハードマン・ラモント症候群(Daish hardman lamont syndrome)、ダンシング・アイ症候群(Dancing Eye syndrome)、ダンディ−ウォーカー奇形、ダネマン・デイヴィー・マンサー症候群(Daneman davy mancer syndrome)、ダノン病(Danon disease)、ダリエ病、ダリエ−ゴットロン病(Darier-Gottron disease)、ダブンポート・ドンラン症候群(Davenport donlan syndrome)、デーヴィッド症候群(David syndrome)、デーヴーズ病(Davies disease)、デービス・ラファー症候群(Davis lafer syndrome)、ド・ブラシー症候群(De Barsy syndrome)、ド・ハウワー−ルロワ−アドリアエンセン症候群(De Hauwere-Leroy-Adriaenssens syndrome)、ド・ザンクティス‐カッキオーネ症候群、ド・スメト−ファブリ−フリンス症候群(De Smet-Fabry-Fryns syndrome)、ド・バール病(De Vaal disease)、ド・ラ・シャペレ異形成症(De la Chapelle dysplasia)、ド・モルシェ症候群、難聴−小腸憩室症−ニューロパシー、ディール・バラット・ディロン症候群(Deal barratt dillon syndrome)、ドゴー病、ドゥジュリーヌ−ソッタ症候群(Dejerine-Sottas syndrome)、デカバン−アリマ症候群(Dekaban-Arima syndrome)、臓器移植後の遅発性移植片機能、デレマン−オーチス症候群(Delleman-Oorthuys syndrome)、代謝性疾患に関連する認知症、神経変性病に関連する認知症、感染症に関連する認知症、肝不全および腎不全に関連する認知症、毛嚢虫症(Demodicidosis)、樹上細胞肉腫、樹上細胞腫瘍、デング熱、デニス・コーエン症候群(Dennis cohen syndrome)、デニス・フェアハースト・ムーア症候群(Dennis fairhurst moore syndrome)、デンス(デルタ)顆粒病(Dense (delta) granule disease)、デント病(Dent disease)、象牙質異形成症、デニス−ドラッシュ症候群、デア・カロウスチアン−ジャルディー−ホウリー症候群(Der カロウスチアン-Jarudi-Khoury syndrome)、デア・カロウスチアン・マッキントッシュ・シルヴァー症候群(Der kaloustian mcintosh silver syndrome)、ダーカム病、隆起性皮膚線維肉腫、皮膚アレルギー性疾患、スティーブンス・ジョンソン型皮膚口内炎、デスブクオイス症候群(Desbuquois syndrome)、デスミノパシー(Desminopathy)、デスモイド病、デスモステロイローシス(Desmosterolosis)、ドヴィック病、ドゥブリアンド・レギウス・フリンス症候群(Devriendt legius fryns syndrome)、ドゥブリアンド・バンデンバーグ・フリンス症候群(Devriendt vandenberghe fryns syndrome)、ディジョージ症候群(DiGeorge syndrome)、糖尿病、透析関連関節症(Dialysis-related arthropathy)、透明脊椎骨形成不全(Diaphanospondylodysostosis)、横隔膜形成不全、横隔膜脊髄筋萎縮症、びまん性肺胞出血、びまん性大B細胞型リンパ腫、びまん性平滑筋腫症−X−連鎖アルポート症候群、びまん性新生児血管腫症、ジヒドロピリミジン尿症(Dihydropyrimidinuria)、運動失調を伴う拡張型心筋症、ディンスコイ−サリフ−パーテル症候群(Dincsoy-Salih-Patel syndrome)、ディーノ・シアラー・ワイスコフ症候群(Dinno shearer weisskopf syndrome)、ディオメディ・ベルナルディ・プラシディ症候群(Diomedi bernardi placidi syndrome)、ディオニシ−ビチ−セベッタ−ガンベラーラ症候群(Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome)、ジフテリア、二顔体症(Diprosopia)、円板状エリテマトーデス、分離性線維性筋性大動脈弁下部狭窄症、睫毛重生−先天性心欠陥−末梢血管異常、ジストマ症、ドブロウ症候群(Dobrow syndrome)、ドーナト−ラントシュタイナー症候群、ドナイ−バロー症候群(Donnai-Barrow syndrome)、ドーノヒュー症候群、ドゥーズ症候群、ドーフマン−チャナリン病、ダウリング−ドゴー病(Dowling-Degos disease)、ダウリング−ドゴー−キタムラ病(Dowling-Degos-Kitamura disease)、ダウン症候群、ドイン蜂の巣状網膜ジストロフィ(DHRD)(Doyne honeycomb retinal dystrophy)、ドラヒトマン・ウェインブラット・シターズ症候群(Drachtman weinblatt sitarz syndrome)、ドラッシュ症候群(Drash syndrome)、ドラベト症候群(Dravet syndrome)、ドラマンド症候群(Drummond syndrome)、デュ・パン症候群(Du Pan syndrome)、デュエーン症候群、デュービン−ジョンソン症候群、
デュボヴィッツ症候群(Dubowitz syndrome)、デューリング・ブローク病(Duhring brocq disease)、デューカー−ウェイス−シバー症候群(Duker-Weiss-Siber syndrome)、ダニガン症候群(Dunnigan syndrome)、デュポント・セリアー・チョチロン症候群(Dupont sellier chochillon syndrome)、ディグヴ−メルキオー−クローセン症候群、ダイクス−マークス−ハーパー症候群(Dykes-Markes-Harper syndrome)、異軟骨骨症、汎発性色素異常症(Dyschromatosis universalis)、ジスフェリン異常症(Dysferlinopathy)、異常フィブリノゲン血症、異常角化症、結合組織障害を伴う異形症症候群(Dysmorphic syndrome with connective tissue involvement)、異常骨硬化症、骨形成不全症、奇形性嚥下困難、異形成症、プロトロンビン異常症、分節異常骨異形成緑内障症(Dyssegmental dysplasia glaucoma)、異常脊椎内軟骨腫症(Dysspondyloenchondromatosis)、発作性疾患を伴うジストニー様症候群(Dystoni-like syndrome with paroxysmal disease)、ジストニー、EBD、EBJ、EBS、ECP症候群、EDSIII、EEC症候群、EEM症候群、EGE、ENT、ERA、ESS1、イーグル−バレット症候群(Eagle-Barret syndrome)、イールズ病、エボラウイルス病、棘状赤血球疾患(Echinocytic disorder)、外胚葉異形成症、欠肢症、外反症、湿疹−血小板減少症−免疫不全症候群、エディンバラ奇形症候群(Edinburgh malformation syndrome)、エドワード症候群(Edward syndrome)、エドワーズ−パットン−ディリー症候群(Edwards-Patton-Dilly syndrome)、エーレルス−ダンロー症候群、エールリヒア症、アイケン症候群(Eiken syndrome)、アイゼンメンガー症候群、蛇行状穿孔性弾力線維症、エレジャルデ症候群(Elejalde syndrome)、エリオット・ルドマン・ティービ症候群(Elliott ludman teebi syndrome)、楕円赤血球症、エリス・バン・クレベルト症候群(Ellis Van Creveld syndrome)、エリス・エール・ウインター症候群(Ellis yale winter syndrome)、エルシュニッヒ症候群(Elsching syndrome)、エマニュエル症候群(Emanuel syndrome)、エメリー−ドライフス筋ジストロフィ、エメリー−ネルソン症候群(Emery-Nelson syndrome)、トルコ鞍空虚症候群、脳炎、脳脊髄炎、脳障害、内軟骨腫症、子宮内膜症、エンドセリン症(Endotheliitis)、エング・ストローム症候群(Eng strom syndrome)、エンゲル先天性筋無力症(Engel congenital myasthenia)、エンゲルハルト・ヤトジブ症候群(Engelhard yatziv syndrome)、エノラーゼ欠損症、腸の非内分泌病(Enteric anendocrinosis)、腸疾患、エンテロウイルス胎内感染、眼瞼内反、エンベノミゼーション、好酸球性心内膜炎、好酸球性肺炎、上衣腫、表皮剥離、てんかん、骨端異形成症、一過性運動失調、尿道上裂、上皮性卵巣癌、上皮腫、エプスタイン−バーウイルス感染症、エルドハイム病、エルドハイム−チェスター病(Erdheim-Chester disease)、エロネン−ゾマー−グスタファソン症候群(Eronen-Somer-Gustafsson syndrome)、紅斑、肢端紅痛症、赤芽球減少症、赤血球増加症、紅皮症、紅斑角皮症、先端紅痛症、エッシャー・ヒルト症候群(Escher hirt syndrome)、エスコバール症候群(Escobar syndrome)、食道腺癌、食道閉鎖症、本態性クリオグロブリン血症、本態性虹彩萎縮、本態性骨溶解、感覚神経芽腫、エストロゲン受容体欠損症、エストロゲン抵抗性症候群、エバンス症候群(Evans syndrome)、ユーイング肉腫、エクスナー症候群(Exner syndrome)、外骨症、滲出性網膜症(Exsudative retinopathy)、真皮外の肥満細胞腫、外因性アレルギー性肺胞炎、眼疾患、F症候群、FAP、FAS欠損症、FCS症候群、FCU、FENIB、FEOM、I型FFDD、FG症候群、FLOTCH症候群、FOP、FOSMN症候群、FPS/AML症候群、FRAXA症候群、FRAXE症候群、FRAXF症候群、FSH抵抗性、ファブリー病、第VII因子欠損症、第VIII因子欠損症、第X因子欠損症、第XI因子欠損症、第XII因子欠損症、第XIII因子欠損症、第II,VII,IXおよびX因子混合型欠損症、ファール症候群、ファロー複合体(Fallot complex)、家族性LCAT欠損症、ファンコーニ貧血、ファンコーニ魚鱗癬異形症(Fanconi ichthyosis dysmorphism)、ファンコーニ症候群、ファンコーニ−ビッケル病(Fanconi-Bickel disease)、
ファラ−クルパコバ症候群(Fara-Chlupackova syndrome)、ファーバー脂肪肉芽腫症(Farber lipogranulomatosis)、農夫肺病、致死性新生児COX欠損症、フォーク−エプスタイン−ジョーンズ症候群(Faulk-Epstein-Jones syndrome)、ソラマメ中毒症、ファチオ−ロンデ病、フェクトナー症候群(Fechtner syndrome)、ファイゲンバウム−ベルシェロン−リチャードソン症候群(Feigenbaum-Bergeron-Richardson syndrome)、フェインゴールド症候群(Feingold syndrome)、フェルティ症候群、ファントン・ウィルキンソン・トセラノ症候群(Fenton wilkinson toselano syndrome)、ファーリニ−ラグノ−カルゾラリ症候群(Ferlini-Ragno-Calzolari syndrome)、ファーンホフ−ブラックストン−オークリー症候群(Fernhoff-Blackston-Oakley syndrome)、胎児サイトメガロウイルス症候群、胎児水腫、胎児左心室瘤、フィブリノゲン疾患、線維軟骨発生症(Fibrochondrogenesis)、進行性骨化性線維形成異常症、線維腫症、動脈の線維筋性形成異常、線維筋痛症、フィブリネクチン糸球体症、線維肉腫、線維形成性縦隔炎、外眼筋の線維症、フェイサンジェ−ルロワ−ライター症候群、フィゲラ症候群(Figuera syndrome)、フィラミン異常、フィラリア症、フィリッピ症候群(Filippi syndrome)、ファイン−ルビンスキー症候群(Fine-Lubinsky syndrome)、フィンリー−マークス症候群(Finlay-Markes syndrome)、フィヌケイン・カーツ・スコット症候群(Finucane kurtz scott syndrome)、フィッツ・ヒュー・カーチス症候群(Fitz Hugh Curtis syndrome)、フィッツシモンズ−ギルベール症候群(Fitzsimmons-Guilbert syndrome)、フィッツシモンズ−マクラクラン−ギルバート症候群(Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert syndrome)、フィッツシモンズ−ウォルソン−メラー症候群(Fitzsimmons-Walson-Mellor syndrome)、固定大動脈弁下部狭窄症(Fixed subaortic stenosis)、フレーゲル病、フローティング−ハーバー症候群(Floating-Harbor syndrome)、鮮紅色セメント−骨異形成症(Florid cemento-osseous dysplasia)、フリン・エアード症候群、フォワ・キャヴァニー・マリー症候群、フォワ−アラジュワニーヌ症候群、濾胞皮膚萎縮症−基底細胞癌、濾胞樹上細胞肉腫、濾胞ジスケラトーマ、濾胞魚鱗癬、濾胞性リンパ腫、ファンティーヌ−ファリアウクス−ブランケアート症候群(Fontaine-Farriaux-Blanckaert syndrome)、フォーブス病、フォーニー−ロビンソン−パスコー症候群(Forney-Robinson-Pascoe syndrome)、フォルンクロイド・ハエウジ病(Forunculoid myiasis)、ファウンテン症候群(Fountain syndrome)、フォウラー−クリスマス−チャペル症候群(Fowler-Christmas-Chapple syndrome)、フォックス−フォーダイス病、フラ−X症候群、脆弱X症候群、フラゴーソ・シド・ガルシア・ヘルナンデス症候群(Fragoso cid garcia hernandez syndrome)、フランスシェッテ−クレーン症候群(Franceschetti-Klein syndrome)、フランソア頭蓋顔面奇形症候群(Francois dyscephalic syndrome)、フランソア症候群(Francois syndrome)、フラネク・ボッカー・カーレン症候群(Franek bocker kahlen syndrome)、フランク−ター・ハー症候群(Frank-Ter Haar syndrome)、フランクリン病、フレーザー様症候群、フレーザー症候群、フラシアー症候群(Frasier syndrome)、フリーマン−シェルドン症候群、フライベルク病、フレーレ・マイア・ピニェイロ・オピッツ症候群(Freire maia pinheiro opitz syndrome)、フライ症候群(Frey’s syndrome)、フリアス症候群(Frias syndrome)、フリード症候群(Fried syndrome)、フリード−ゴールドバーク−マンデル症候群(Fried-Goldberg-Mundel syndrome)、フリードマン・グッドマン症候群(Friedman goodman syndrome)、フリードライヒ失調症、フローリッヒ症候群(Froelich’s syndrome)、フロスター−フーフ症候群(Froster-Huch syndrome)、フロスター−イスケニアス−ウォーターソン症候群(Froster-Iskenius-Waterson syndrome)、フルクトース尿症、フライドマン−コーエン−カルモン症候群(Frydman-Cohen-Karmon syndrome)、フリンス大頭症(Fryns macrocephaly)、フリンス−アフティモス症候群(Fryns-Aftimos syndrome)、フリンス−ホフケンス−ファブリ症候群(Fryns-Hofkens-Fabry syndrome)、フールマン−リーガー−デ・スーザ症候群(Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome)、
フクダ・ミヤノマエ・ナカタ症候群(Fukuda miyanomae nakata syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ−バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT欠損症、GAPO症候群、GIST、GM1ガングリオシドーシス、GOSHS、GRACILE症候群、GRF腫瘍、GSD、GTN、GVH、ガイスベック症候群、ガラクトキナーゼ欠損症、ガラクトース血症、ガラクトシアリドーシス(Galactosialidosis)、ギャロウェー症候群(Galloway syndrome)、ギャロウェー−モワット症候群(Galloway-Mowat syndrome)、ギャンボーグ・ニールセン症候群(Gamborg nielsen syndrome)、ゲーム−フリードマン−パラダイス症候群(Game-Friedman-Paradice syndrome)、ガムストープ突発性アジナミー(Gamstorp episodic adynamy)、神経節膠腫、ガルシア・トーレス・ガーナー症候群(Garcia torres guarner syndrome)、ガルシア−ルリー症候群(Garcia-Lurie syndrome)、ガードナー・シレンゴ・ワシュテル症候群(Gardner silengo wachtel syndrome)、ガードナー−モリスン−アボット症候群(Gardner-Morrison-Abbott syndrome)、ギャレット・トリップ症候群(Garret tripp syndrome)、胃癌、胃壁破裂症、ゴーシェ病、ゴーシェ様病、ジーン・スタンフォード・デービソン症候群(Geen sandford davison syndrome)、ジェリノー病、グマイグナニ症候群(Gemignani syndrome)、ゲムス症候群(Gemss syndrome)、ジェーヌ症候群(Genes syndrome)、遺伝性軟骨腫症(Genochondromatosis)、ジャーボード欠損、ゲールハルト症候群(Gerhardt syndrome)、ジャーマン症候群(German syndrome)、ガーショニバルヒ−リーボ症候群(Gershonibaruch-Leibo syndrome)、ゲルストマン−シュトロイスラー−シャインカー症候群、ゴーサル症候群(Ghosal syndrome)、ジャノッティ−クロスティ症候群、巨細胞性動脈炎、巨大血小板症候群、ジルベール症候群、ジル・ド・ラ・ツレット症候群、ギレスピー症候群、ギルテマン症候群、グランツマン血小板無力症、グラス・ボーン病(Glass bone disease)、グラス−チャップマン−ホックリー症候群(Glass-Chapman-Hockley syndrome)、緑内障、グリア芽腫、糸球体疾患、糸球体腎炎、フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症(GFND)、グルーミー症候群(Gloomy syndrome)、グルカゴノーマ、糖質コルチコイド抵抗性、グリコーゲン貯蔵症、Gms症候群、甲状腺腫−難聴症候群、ゴラビ−ローゼン症候群(Golabi-Rosen syndrome)、ゴールドバーク症候群(Goldberg syndrome)、ゴールドバーク−マクスウェル症候群(Goldberg-Maxwell syndrome)、ゴールドバーク−シュプリンゼン巨大結腸症候群(Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome)、ゴールドブラット・フィリューン症候群(Goldblatt viljoen syndrome)、ゴールドブラット・ウォーリス症候群(Goldblatt wallis syndrome)、ゴルドナール症候群、ゴルトマン−ファーヴル症候群(Goldmann-Favre syndrome)、ゴールドスタイン・ハット症候群(Goldstein hutt syndrome)、ゴールドストーン症候群(Goldston syndrome)、ゴロープ症候群(Gollop syndrome)、ゴロープ・ウルフガング複合体(Gollop wolfgang complex)、ゴルツ症候群、ゴルツ−ゴーリン症候群(Goltz-Gorlin syndrome)、ゴンボ症候群(Gombo syndrome)、ゴンザレス・デル・エンジェル症候群(Gonzales del angel syndrome)、グッドマン症候群(Goodman syndrome)、グッドパスチャー症候群、グーセンス−ドゥブリアンド症候群(Goossens-Devriendt syndrome)、ゴードン症候群、ゴーラム症候群、ゴーラム−スタウト病(Gorham-Stout disease)、ゴーリン症候群(Gorlin syndrome)、ゴーリン−チョードリー−モス症候群(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)、肺移植後の組織不適合性、対宿主性移植片病、グラハム・ボイル・トラックセル症候群(Graham boyle troxell syndrome)、グラハム−コックス症候群(Graham-Cox syndrome)、グランド−ケイン−フーリン症候群(Grand-Kaine-Fulling syndrome)、グレーンジ閉塞性動脈症候群(Grange occlusive arterial syndrome)、グラント症候群(Grant syndrome)、顆粒球性肉腫、肉芽腫性アレルギー性血管炎、肉芽腫性炎症性関節炎、皮膚炎、およびブドウ膜炎、肉芽腫性乳腺炎、
グレーブス病、グレイ血小板症候群(Gray platelet syndrome)、グリーンバーグ異形成症(Greenberg dysplasia)、グレーグ症候群、グライター病(Greither's disease)、グリスセリ病(Griscelli disease)、グリックス・ブランケンシップ・ピータソン症候群(Grix blankenship peterson syndrome)、グロル・ヒルコビッツ症候群(Groll hirschowitz syndrome)、グレンブラッド−ストランドベリー−トゥレーヌ症候群(Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome)、グレッセ症候群(Grosse syndrome)、グロヴァー病、成長ホルモン欠損症、グラッベン・ド・コック・ボーググレーフ症候群(Grubben de cock borghgraef syndrome)、グラスベック−イマースランド病(Grasbeck-Imerslund disease)、グアム病(Guam disease)、グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症、ギバウド−ベインセル症候群(Guibaud-Vainsel syndrome)、ギヤン−バレー症候群、ギザー−バスケス−ルーンガス症候群(Guizar-Vasquez-Luengas syndrome)、ギザーバスケス−サンチェス−マンザノ症候群(GuizarVazquez-Sanchez-Manzano syndrome)、ギュナル・セバー・バサラン症候群(Gunal seber basaran syndrome)、ギュリエリ−サミト−ベルシ症候群(Gurrieri-Sammito-Bellussi syndrome)、ガッシャー症候群(Gusher syndrome)、半陰陽性卵巣腫瘍、ガンザー病(Gunther disease)、HAD欠損症、HAE、HAIRAN症候群、HANAC症候群、HARD症候群(水頭症−脳回欠損−網膜異形成)、HCDD、HCL、HDL代謝異常、HEM、HEP、HERNS症候群、HHE症候群、HHT、HHV−8、HID症候群、HIGM1、HIT、HMSN5、HMSNP、HNPCC、HNSCC、HPA−1欠損症、HPE、HSAN1、HSD欠損症、HSV脳炎、HSV角膜炎、HUS、HVR、アース−ロビンソン症候群(Haas-Robinson syndrome)、ハダド症候群(Haddad syndrome)、血液癌、血色素症、ヘモグロビン異常、血球破壊、溶血性貧血、溶血性尿毒症性症候群、出血熱、出血誘発性血小板ジストロフィ(Haemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)、ハーゲマン因子欠損症、ハーゲモサー・ウェインステイン・ブレスニック症候群(Hagemoser weinstein bresnick syndrome)、ヘーリー−ヘーリー病、ハイム−ムンク症候群(Haim-Munk syndrome)、毛様細胞白血病、アイドゥー−ケニー症候群(Hajdu-Cheney syndrome)、ハル−バーグ−ルドルフ症候群(Hal-Berg-Rudolph syndrome)、ハラール症候群(Halal syndrome)、ハラール−セットン−ワン症候群(Halal-Setton-Wang syndrome)、ハレルマン−ストレフ様症候群、ハレルマン−ストレフ−フランソア症候群、ハレルフォルデン−シュパッツ病、ハマニシ・ウエバ・ツジイ症候群(Hamanishi ueba tsuji syndrome)、ハマノ・ツカモト症候群(Hamano tsukamoto syndrome)、ハマン−リッチ症候群、ハンハルト症候群、手足口病、ハンド−シュラー−クリスチャン病、ハノット症候群(Hanot syndrome)、ハンタウイルス肺症候群、ハプンス・ボーマン・シェイエ症候群(Hapnes boman skeie syndrome)、幸福な人形症候群(Happy puppet syndrome)、ハーボヤン症候群(Harboyan syndrome)、ハードキャッスル症候群(Hardcastle syndrome)、ハーディング運動失調(Harding ataxia)、ハロッド症候群(Harrod syndrome)、ハロッド−キール症候群(Harrod-Keele syndrome)、ハートナップ病、ハーツフィールド・ビクスラー・デミヤー症候群(Hartsfield bixler demyer syndrome)、橋本甲状腺腫、ハシモト−プリツカー症候群(Hashimoto-Pritzker syndrome)、ハスペスラフ−フリンス−ミュレネアー症候群(Haspeslagh-Fryns-Muelenaere syndrome)、ホーキンシヌリア(Hawkinsinuria)、ヘイ・ウェルズ症候群(Hay wells syndrome)、進行性心ブロック、ハート−ハンド症候群(Heart-hand syndrome)、重鎖沈着病、Hec症候群、ヘヒト・スコット症候群(Hecht scott syndrome)、ハッケンリベリー症候群(Heckenlively syndrome)、ハイデ症候群(Heide syndrome)、ハイムラー症候群(Heimler syndrome)、ハイナー症候群(牛乳過敏症)(Heiner syndrome (cow's milk hypersensitivity))、ヘルマーホースト・ヒートン・クロッセン症候群(Helmerhorst heaton crossen syndrome)、血管腫−血小板減少症候群、血管周囲細胞腫、造血形成不全、昼盲、ヘミ3症候群、片側痙攣−片麻痺−てんかん症候群、
片側顔面過形成斜視(Hemifacial hyperplasia strabismus)、片側肥大腸網膜角膜混濁(Hemihypertrophy intestinal web corneal opacity)、半肢症、半総動脈幹症、ヘモクロマトーシス、ヘモグロビンC病、ヘモグロビンE病、ヘモグロビンH病、溶血性貧血、血友病、出血誘発性血小板ジストロフィ(Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)、ヘネカム・コス・ド・グリースト症候群(Hennekam koss de geest syndrome)、ヘネカム症候群(Hennekam syndrome)、ヘネカム−ビーマー症候群(Hennekam-Beemer syndrome)、ヘノッホ−シェーンライン紫斑病、肝嚢胞過誤腫、肝線維症、肝癌、肝内性肝静脈閉塞症、肝移植後のB型肝炎再感染、肝炎、肝芽腫、肝細胞腺腫、肝細胞癌、肝造血性ポルフィリン症、肝門脈硬化症、遺伝性コプロポルフィリン症、遺伝性エンドセリオパシー−網膜症−腎症−脳卒中(Hereditary endotheliopathy - retinopathy - nephropathy - stroke)、I型遺伝性リンパ浮腫(Hereditary lymphoedema type I)、遺伝性運動および感覚ニューロパシー、遺伝性血管網膜症−レイノー現象−片頭痛、ヘルマンスキー−パドラック症候群、ヘルナンデス・フラゴーソ症候群(Hernandez fragoso syndrome)、ヘルナンデス−アギーレ・ネグレテ症候群(Hernandez-Aguirre Negrete syndrome)、ヘルペスウイルス感染症、ヘルマン・オピッツ関節拘縮症候群(Herrmann opitz arthrogryposis syndrome)、エール病、ハーシュ−ボドラシュ−ワイスコフ症候群(Hersh-Podruch-Weisskopf syndrome)、エルバ病(Herva disease)、内臓逆位症、ヘテロ接合体性OSMED、ヒリング症候群(Hillig syndrome)、ヒンマン症候群、ヒンソン−ピープス病(Hinson-Pepys disease)、ヒポ症候群(Hipo syndrome)、平山病、ヒルシュスプルング病、多毛、ヒス束頻脈、ヒスチジン代謝異常、ヒスチジン尿腎管欠損(Histidinuria renal tubular defect)、組織球腫瘍および樹上細胞腫瘍、組織球肉腫、組織球細胞様心筋症(Histiocytoid cardiomyopathy)、ヒスチオサイトーシスX、ヒストプラスマ症、ヒットナー・ハーシュ・クレン・症候群(Hittner hirsch kreh syndrome)、Hmc症候群、ホジキンリンパ腫、ホフナー・ドライアー・リーマー症候群(Hoepffner dreyer reimers syndrome)、ホフマン症候群(Hoffman's syndrome)、ホームズ・ベナセラフ症候群(Holmes benacerraf syndrome)、ホームズ・コリンズ症候群(Holmes collins syndrome)、ホームズ−ゲング症候群(Holmes-Gang syndrome)、無形体、全前脳症、ホールト−オーラム症候群(Holt-Oram syndrome)、ホルツグリーブ・ヴァーグナー・リヒア症候群(Holzgreve wagner rehder syndrome)、ホモカルノシン症、ホモシスチン尿症、ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症、ホーン・ホール症候群(Hoon hall syndrome)、ヘルナー症候群(Horner syndrome)、ホートン病(Horton disease)、ホールストン・アイアントン・テンプル症候群(Houlston ironton temple syndrome)、ハウスアレルギー肺胞炎、ハワード・ヤング症候群(Howard young syndrome)、ハウエル−エバンス症候群(Howell-Evans syndrome)、ホイエラール−レイダーソン症候群(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)、腕橈骨癒合症、上腕橈骨尺骨骨癒合症(Humeroradioulnar synostosis)、腕尺骨異形成症、ハンター・カーペンター・マク・ドナルド症候群(Hunter carpenter mc donald syndrome)、ハンター・ジュレンカ・トンプスン症候群(Hunter jurenka thompson syndrome)、ハンター症候群(Hunter syndrome)、ハンター−ラッド−ホフマン症候群(Hunter-Rudd-Hoffmann syndrome)、ハンター−トンプスン−リード症候群(Hunter-Thompson-Reed syndrome)、ハンチントン病、フリーズ症候群(Huriez syndrome)、ハーラー症候群、ハーラー−シャイエ症候群、ハッチンソン−ギルフォード症候群、ハッテロス・シュプランガー症候群(Hutteroth spranger syndrome)、ヒアリン膜症、ヒアルロニダーゼ欠損症、包虫症、ハイド−フォレスター−マッカーシー−ベリー症候群(Hyde-Forster-Mccarthy-Berry syndrome)、嚢胞性ヒグローマ(Hygroma cysticum)、高アルドステロン症、高アルギニン血症、高ビリルビン血症、特発性高カルシウム尿症、高コレステロール血症、高乳糜血症、副腎皮質機能亢進症、びっくり病(Hyperexplexia)、高グリシン血症、高イミドジペプチド尿症、インスリン過剰症、過角化症、高脂血症、高リポタンパク血症、高リジン血症、
高メチオニン血症、高オルニチン血症、骨化過剰症、高シュウ酸尿症、副甲状腺機能亢進症、指節骨過剰症異常気管支軟化症(Hyperphalangism dysmorphy bronchomalacia)、高フェニルアラニン血胎児障害、高ピペコール酸血症、過敏性肺炎、隔離症、高体温、甲状腺機能亢進症、多毛症、肥大性ニューロパシー、肥大性またはいぼ状紅斑性狼瘡、肥大性大動脈弁下狭窄、低ベータリポ蛋白血症、低ベータリポ蛋白血症、低軟骨形成症、低補体白血球破砕性血管炎、歯数不足症、低フィブリノゲン血症、低カリウム性アルカローシス、低角化症、低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I−細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP症候群、IGDA、IGF−1欠損症、IGHD、IMAGe症候群、INAD、INCL、IOMID症候群、IOSCA、IPEX、IPSID、IRAK4欠損症、ISOD、ITP、IVC狭窄、魚鱗癬、アイダホ症候群、特発性ジストニアDYT1、特発性肉芽腫性乳腺炎、特発性好酸球増加症候群、特発性小児動脈石灰化、BCGまたは異型マイコバクテリウムに起因する特発性感染症、特発性間質性肺炎、特発性若年性骨粗しょう症、特発性骨髄線維症、特発性閉塞性動脈症、特発性起立性低血圧症、特発性肺線維症、特発性血小板減少性紫斑病、イエシマ−コエダ−イナガキ症候群(Ieshima-Koeda-Inagaki syndrome)、イルム症候群(Illum syndrome)、イリーナ・アモアシー・グリーゴリー症候群(Ilyina amoashy grygory syndrome)、イマイズミ・クロキ症候群(Imaizumi kuroki syndrome)、免疫血小板減少症、免疫不全、免疫増殖性小腸疾患、新生児呼吸窮迫症候群、インスリン−抵抗性症候群、膵島細胞腫、指状嵌入樹状細胞肉腫、中間DEND症候群、中間脊髄性筋萎縮症、内頸動脈異形成症、間質性膀胱炎、関節炎を伴う間質性肉芽腫性皮膚炎、間質性肺炎、心室中隔動脈瘤、多重腸閉鎖、腸管上皮異形成、二次低カルシウム血症を伴う腸低マグネシウム血症、腸性脂肪異栄養症、腸脂肪貪食肉芽腫症、腸リンパ管拡張症、腸の偽性閉塞、脳内出血、頭蓋内動脈瘤、脳動静脈奇形、逆マーカスガン現象、虹彩角膜内皮症候群、虹彩角発育不全、アイアンズ−バン症候群(Irons-Bhan syndrome)、刺激反応性腸症候群、アイザック症候群(Isaac's syndrome)、アイザックス・マーテンス症候群(Isaacs mertens syndrome)、虚血脳障害、固形臓器移植術に関連する虚血/かん流障害、坐骨−椎骨異形成症、イソ−キクチ症候群(Iso-Kikuchi syndrome)、イソスポラ症、イソトレチノイン症候群、イソトレチノイン様症候群、イソ吉草酸血症、イチン症候群(Itin syndrome)、イトウ・メラニン減少症(Ito hypomelanosis)、イヴェマルク症候群、JAE、JWS、ジャクソン−バー症候群(Jackson-Barr syndrome)、ジャクソン−ウェイス症候群(Jackson-Weiss syndrome)、ジェーコブス症候群(Jacobs syndrome)、ヤコブソン症候群(Jacobsen syndrome)、ヤッフェ・カムパナシ症候群(Jaffe campanacci syndrome)、ヤッフェ−リヒテンシュタイン病、ヤーゲル・ホルムグレン・ホーファー症候群(Jagell holmgren hofer syndrome)、ジャリリ症候群(Jalili syndrome)、ヤンカー症候群、日本脳炎、ヤーコ−レヴィン症候群(Jarcho-Levin syndrome)、ジョーウインキング症候群、イェンセン症候群(Jensen syndrome)、ジェキア−コズロウスキー症候群(Jequier-Kozlowski syndrome)、ジェルヴェル−ランゲ・ニールセン症候群、ジュヌ症候群、ヨブ症候群、ジョハンソン−ブリザード症候群、ジョンソン症候群(Johnson syndrome)、ジョンソン−マックミリン症候群(Johnson-McMillin syndrome)、ジョンソン−マンソン症候群(Johnson-Munson syndrome)、ジョンストン−アーロンズ−シェリー症候群(Johnston-Aarons-Schelley syndrome)、ジョーンズ症候群(Jones syndrome)、ジョーゲンソン・レンズ症候群(Jorgenson lenz syndrome)、ジュベール症候群、ジュベール−ブロトシャウザー症候群(Joubert-Boltshauser syndrome)、ジュバーグ・ヘイワード症候群(Juberg hayward syndrome)、ジュバーグ−マルシディ症候群(Juberg-Marsidi syndrome)、
ジャッジ・ミッシュ・ライト症候群(Judge misch wright syndrome)、びっくり病(Jumping Frenchman of Maine)、ユング・ヴォルフ・バック・シュタール症候群(Jung wolff back stahl syndrome)、若年性慢性骨髄単球性白血病、若年性胃腸ポリープ症、若年性緑内障、若年性ヘモクロマトーシス、若年性硝子質線維腫症、若年性特発性関節炎、若年性黄斑変性症、若年性骨髄単球性白血病、若年性ポリープ症症候群(JPS)、若年性側頭動脈炎、KBG症候群、KBG様症候群、KID症候群、カブキ症候群(Kabuki syndrome)、カイサー症候群(Kaeser syndrome)、ケーラー病(Kahler's disease)、ケーラー・ガリティー・スターン症候群(Kaler garrity stern syndrome)、カリン症候群(Kallin syndrome)、カルマン症候群、カリヤナラマン症候群(Kalyanaraman syndrome)、カンザキ病(Kanzaki disease)、カプラン−プラウチュ−フィッチ症候群(Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome)、カプロヴィッツ−ボデュラタ症候群(Kaplowitz-Bodurtha syndrome)、カポジ肉腫、カポジ型血管内皮腫(Kaposiform hemangioendothelioma)、カプール−トリエロ症候群(Kapur-Toriello syndrome)、カランディカー−マリア−カンブル症候群(Karandikar-Maria-Kamble syndrome)、カルシュ・ノイゲバウア症候群(Karsch neugebauer syndrome)、カルタゲナー症候群、カサバッハ−メリット症候群、カーシャーニー−ストローム−アトリー症候群(Kashani-Strom-Utley syndrome)、カスズニカ・カールスン・コッペッジ症候群(Kasznica carlson coppedge syndrome)、カツサントニ・パパダコウ・ラゴヤニ症候群(Katsantoni papadakou lagoyanni syndrome)、カウフマン−マキュージック症候群(Kaufman-Mckusick syndrome)、川崎病、カワシマ症候群(Kawashima syndrome)、カワシマ−ツジイ症候群(Kawashima-Tsuji syndrome)、キーンズ・セイアー症候群、ケリー−シーグミラー症候群(Kelley-Seegmiller syndrome)、ケリー−キルソン−ワイアット症候群(Kelly-Kirson-Wyatt syndrome)、ケネディ病(Kennedy disease)、ケネディ−ティービ症候群(Kennedy-Teebi syndrome)、ケナークネヒト症候群、ケニー症候群、ケニー−キャフィー症候群(Kenny-Caffey syndrome)、ケニアダニ熱、遺伝的眼疾患を伴う角質化障害、角膜炎、ケラトアカントーマ、円錐角膜、角皮症、角化症、ケルスス禿瘡、カージー症候群(Kersey syndrome)、ケトアシドーシス、ケト酸尿症、ケトン分解障害、ケウテル症候群(Keutel syndrome)、KGB症候群、ハーリファ−グラハム症候群(Khalifa-Graham syndrome)、キーンベック病、菊池病、キクチ−フジモト病、木村病、キング−デンバーロウ症候群(King-Denborough syndrome)、キンスボーン症候群(Kinsbourne syndrome)、クラッキン腫瘍、クレーン−ワーデンバーグ症候群(Klein-Waardenburg syndrome)、クライネ‐レヴィン症候群、クライナー・ホームズ症候群(Kleiner holmes syndrome)、クラインフェルター症候群、クリペル−フェーユ奇形、クリペル−トルノネー症候群、クリューヴァー−ビューシー症候群、クニースト異形成症(Kniest dysplasia)、クノブロッフ・レイヤー症候群(Knobloch layer syndrome)、コッヘル−デブレー−セミレーニュ症候群(Kocher-Debre-Semelaigne syndrome)、ケーラー病、コールシャッター−タンズ症候群(Kohlschutter-Tonz syndrome)、コック病(Kok disease)、コーマー症候群(Komar syndrome)、ケーニヒスマルク・ノックス・フッセルス症候群(Konigsmark knox hussels syndrome)、コピスク・ブラックザイク・クロール症候群(Kopysc barczyk krol syndrome)、ケーセナウ症候群(Kosenow syndrome)、コストマン症候群、コストラニー症候群(Kosztolanyi syndrome)、ケーセフ・ニコルス症候群(Koussef nichols syndrome)、クーセフ症候群(Kousseff syndrome)、コワルスキ症候群(Kowarski syndrome)、コズロウスキー・ブラウン・ハードウィック症候群(Kozlowski brown hardwick syndrome)、コズロウスキー・マッセン症候群(Kozlowski massen syndrome)、コズロウスキー・オウブリアー症候群(Kozlowski ouvrier syndrome)、コズロウスキー・ツルタ症候群(Kozlowski tsuruta syndrome)、コズロウスキー−カラジェウスカ症候群(Kozlowski-Krajewska syndrome)、クラッベ病(Krabbe disease)、クラスノウ−カジ症候群(Krasnow-Qazi syndrome)、
クラウス・ハーマン・ホームズ症候群(Krauss herman holmes syndrome)、クドウ・タムラ・フセ症候群(Kudo tamura fuse syndrome)、クーゲルベルク−ヴェランデル病、クマー−レビック症候群(Kumar-Levick syndrome)、クンツェ・リーム症候群(Kunze riehm syndrome)、クルクジンスキー−カスパーソン症候群(Kurczynski-Casperson syndrome)、クスコクウィム病(Kuskokwim disease)、クズニエッキー症候群(Kuzniecky syndrome)、キヌレニナーゼ欠損症、後弯肢異形成症、後弯指短縮眼萎縮症(Kyphosis brachyphalangy optic atrophy)、クスマウル−マイアー病(Kussmaul-Maier disease)、L1症候群、L−2−ヒドロキシグルタル酸尿症、LADD症候群、LBSL、LBWC症候群、LCAD、LCAT欠損症、LCCS、LCDD、LCH、LCHAD欠損症、LDD、LEOPARD症候群、LGMD、LHCDD、LIG4症候群、LMS、LORD、LPI、ラーバント症候群(Laband syndrome)、ラキエビクス・シブレイ症候群(Lachiewicz sibley syndrome)、乳酸脱水素酵素欠損症、乳酸アシドーシス、プロラクチン産生細胞腺腫、ラダ・ゾナナ・ラマー症候群(Ladda zonana ramer syndrome)、ラフォラ病、レイン末梢性ミオパシー(Laing distal myopathy)、ラムドイド骨癒合症、ランバート症候群(Lambert syndrome)、ランバート−イートン筋無力症症候群、葉状魚鱗癬、ラミノパシー、ランドー−クレッフナー症候群(LKS)、ランディング病(Landing disease)、ランドジー−デジェリーヌミオパシー、ランガー−ギーディオン症候群(Langer-Giedion syndrome)、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス細胞組織球増加症、ランゲルハンス細胞肉腫、ラパロスキシス(Laparoschisis)、ラプラン・ファンティーヌ・ラガーダー症候群(Laplane fontaine lagardere syndrome)、ラロン症候群(Laron syndrome)、ラーセン症候群、ラーセン様症候群、喉頭声帯外転筋麻痺、咽頭指爪皮膚症候群、咽頭−気管−食道裂肺形成不全、ラッサ熱、ラッシャー−グラハム−リトル症候群(Lassueur-Graham-Little syndrome)、新生児期後期神経セロイドリポフスチン症、早産児における後期発症敗血症、ラソステロール症、ローブリー−ピエッジ症候群(Laubry-pezzi syndrome)、ローノア−ベンソード腺脂肪腫症(Launois-Bensaude adenolipomatosis)、ローレンス−ムーン症候群、ラウリン−サンドロウ症候群(Laurin-Sandrow syndrome)、ローレンス症候群(Lawrence syndrome)、ローレンス−セイプ症候群、ラゾーバ−オピッツ症候群(Laxova-Opitz syndrome)、レ・メラー症候群(Le Merrer syndrome)、レ・マレック・ブラック・ピカウド症候群(Le marec bracq picaud syndrome)、リーオ−ダ・シルバ症候群(Leao-da Silva syndrome)、Learman症候群、レーバー‘プラス’病(Leber 'plus' disease)、レーバー先天性黒内障、レーバー粟粒動脈瘤、左腎静脈絞扼性神経障害(Left renal vein entrapment syndrome)、左心室過剰肉柱形成(Left ventricular hypertrabeculation)、左心室非圧縮(Left ventricular noncompaction)、レッグ‐カルヴェ−ペルテス病、レジオネラ症(Legionellosis)、レジオネラ症( Legionnaires' disease)、リヒトマン−ウッド−レーン症候群(Leichtman-Wood-Rohn syndrome)、ライファー・レイ・バイス症候群(Leifer lai buyse syndrome)、リー病、ライナー病、食道白内障血尿の平滑筋腫症(Leiomyomatosis of esophagus cataract hematuria)、平滑筋腫症、平滑筋肉腫、ライパラ・カイティラ症候群(Leipala kaitila syndrome)、リーシュマニア症、ライス−ホリスター−リモイン症候群(Leisti-Hollister-Rimoin syndrome)、レミエラー症候群(Lemierre syndrome)、ルネーグル病、レノックス−ガストー症候群、妖精症、ハンセン病、レプトスピラ症、ルリー過剰骨化症、ルリー−ヴェル症候群、レッシュ−ナイハン症候群、前角細胞疾患を伴う致死性関節拘縮症(LAAHD)、モアマン型致死性軟骨異形成、致死性先天性拘縮症候群、致死性骨硬化性骨異形成症、レテラー−ジーヴェ病、ロイシン増加症、白血病、白血球接着欠損(LAD)(Leukocyte adhesion deficiency)、大脳白質萎縮症、白質脳症、完全爪白斑症(Leukonychia totalis)、ロイコトリエンC4(LTC4)シンターゼ欠損症、レヴィック・ステファノヴィック・ニコリック症候群(Levic stefanovic nikolic syndrome)、
レヴァイン−クリッチュリー症候群(Levine-Critchley syndrome)、左胸心、レビー−ホリスター症候群(Levy-Hollister syndrome)、レビー−イェボア症候群(Levy-Yeboa syndrome)、ルイス−パシャヤン症候群(Lewis-Pashayan syndrome)、ルイス−サムナー症候群(Lewis-Sumner syndrome)、レヴィー小体認知症、ライディッヒ細胞形成不全、レルミット−デュクロ病(Lhermitte-Duclos disease)、リー−フラウメニ症候群、苔癬、リヒテンシュタイン症候群(Lichstenstein syndrome)、リドル症候群、リンジー−バーン症候群(Lindsay-Burn syndrome)、線状過誤腫症候群、形成性胃組織炎、リップ−ピット症候群(Lip-pit syndrome)、脂質蓄積症、リポジストロフィ、HIV関連リポジストロフィ、脂肪性浮腫、脂肪蛋白症、脂肪腫症、リポタンパク質代謝病、脂肪肉腫、リスカー−ガルシア−ラモス症候群(Lisker-Garcia-Ramos syndrome)、脳回欠損、リステリア症、リトル症候群(Little syndrome)、脳の葉性異縮症、ロブスタイン病、エビはさみ奇形、限局性キャッスルマン病、限局性強皮症、ロックド−イン症候群(Locked-in syndrome)、レフラー心内膜炎、ルーイス−ディーツ症候群(Loeys-Dietz syndrome)、ロフレド・セナモ・セシオ症候群(Loffredo cennamo cecio syndrome)、ロジック症候群(Logic syndrome)、ロア糸状虫症、QT延長症候群(Long QT syndrome)、ロングマン−トルミー症候群(Longman-Tolmie syndrome)、ローゼ成長期症候群(Loose anagen syndrome)、ロペス・ゴーリン症候群(Lopes gorlin syndrome)、ロペス・マルケス・デ・ファリア症候群(Lopes marques de faria syndrome)、ロペズ−ヘルナンデス症候群(Lopez-Hernandez syndrome)、ルー−ゲーリッグ病(Lou-Gehrig disease)、ルイス−バール症候群(Louis-Bar syndrome)、ロウ・コーン・コーエン症候群(Lowe kohn cohen syndrome)、ロウ眼脳腎症候群、ロウ症候群、下部中胚葉欠損症(Lower mesodermal defects)、ローン−ギャノング−レヴァイン症候群、ローリー症候群(Lowry syndrome)、ローリー−マクリーン症候群(Lowry-MacLean syndrome)、ローリー−ヤング症候群(Lowry-Yong syndrome)、ルバニ−アル・サレフ−ティービ症候群(Lubani-Al Saleh-Teebi syndrome)、ルビンスキー症候群(Lubinsky syndrome)、リューブス−アリーナ症候群(Lubs-Arena Syndrome)、ルーシー・ドリスコル症候群(Lucey driscoll syndrome)、ラッキー・ゲレーター症候群(Lucky gelehrter syndrome)、ルハン−フリンス症候群(Lujan-Fryns syndrome)、月状骨軟化症、ランドバーク症候群(Lundberg syndrome)、肺無発育心臓欠陥母指異常、小細胞肺癌、肺線維症、紅斑性狼瘡、ルリー・クレットスキー症候群(Lurie kletsky syndrome)、運動失調を伴う黄体形成ホルモン放出ホルモン欠損症、ラッツ−リヒター−ランドルト症候群(Lutz-Richner-Landolt syndrome)、ライエル症候群、ライムボレリア症、ライム病(Lyme borreliosis)、リンパ管平滑筋腫症、リンパ管腫、リンパ管フィラリア症、リンパ管の形成異常、リンパ水腫、リンパ球アポトーシス異常、リンパ球消耗性古典的ホジキンリンパ腫、リンパ球リッチ古典的ホジキンリンパ腫、リンパ球性結腸炎、リンパ球様間質性肺炎、リンパ腫様肉芽腫症、一次免疫病に関連したリンパ増殖性疾患、リンチ・リー・マーデイ症候群(Lynch lee murday syndrome)、リンチ症候群、リングスタダス症候群(Lyngstadaas syndrome)、リソソーム病、リティコ−ボディング病(Lytico-bodig disease)、M−CMTC、M/SCHAD、MAD、MADSAM、MAE、MALTリンパ腫、MASA症候群、MCA、MCAD欠損症、MCOPS1、MDC1A、MEB(筋肉−目−脳)症候群、MEHMO症候群、MELAS、MEN1、MEN2、MERRF症候群、I型MGA、MHBD欠損症、MIDD、MIRAS、MMEP症候群、MMND、MNGIE症候群、MOBA症候群、MOCOD、MODY症候群、MORM症候群、MPPH症候群、MPS、MRGH、MRKH症候群、MRXS7、MSA、MTHFR欠損症、MVA症候群、MYH9、マック・ダッフィー症候群(Mac Duffie's syndrome)、マック・ダーモット・ウインター症候群(Mac dermot winter syndrome)、マカリオ・メナ症候群(Maccario mena syndrome)、マクダーモット−パットン−ウィリアムズ症候群(Macdermot-Patton-Williams syndrome)、マチャド‐ジョセフ病、
マシアス・フローレス・ガルシア・クルース・リベラ症候群(Macias flores garcia cruz rivera syndrome)、マッケー・シェク・カール症候群(Mackay shek carr syndrome)、巨舌症、マクロファージまたは組織球腫瘍、マクロファージ活性化症候群、マクロファージ性筋膜炎、白血球封入体を伴う大血小板減少症(Macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions)、斑状アミロイド症、黄斑変性、黄斑浮腫、マーデルング病、マドラス運動ニューロン疾患、マフッチ症候群、マジード症候群(Majeed syndrome)、マジェウスキ・オズテュルク症候群(Majewxki ozturk syndrome)、主要気道虚脱、メレダ病(Meleda disease)、マラコプラキア、マラコプラシア、マラリア、悪性線維性組織球腫、悪性胚細胞性腫瘍、悪性高熱症、悪性高体温症、悪性間葉腫瘍、悪性発作性心室頻拍症、マロリー・ウェイス症候群(Mallory Weiss syndrome)、マルーフ症候群(Malouf syndrome)、マルターゼ−グルコアミラーゼ欠損症、躁うつ病(Maniac−depressive disorders)、マヌブリエ症候群(Manouvrier syndrome)、マンソネラ症、マントル細胞リンパ腫、メープルシロップ尿症、マラシ・ゴーリン症候群(Marashi gorlin syndrome)、マーブル・ブレイン病(Marble brain disease)、マーバーグ病(Marburg disease)、マルキアファーヴァ−ミケーリ病、マーカス−ガン症候群(Marcus-Gunn syndrome)、マーデン・ウォーカー様症候群(Marden walker like syndrome)、マルファン症候群、マルガリータ島状外胚葉異形成症(Margarita island ectodermal dysplasia)、マリン−アマト症候群(Marin-Amat syndrome)、マリネスコ−シェーグレン症候群、マリオン・メイヤーズ症候群(Marion mayers syndrome)、マーケル−ヴィックラ−マリケン症候群(Markel-Vikkula-Mulliken syndrome)、マーレス・グリーンバーグ・パーサウド症候群(Marles greenberg persaud syndrome)、マロトー・コーエン・ソラル・バナベンチャー症候群(Maroteaux cohen solal bonaventure syndrome)、マロトー・レ・メラー・ベンサヘル症候群(Maroteaux le merrer bensahel syndrome)、マロトー・スタネスク・クーザン症候群(Maroteaux stanescu cousin syndrome)、マロトー−ラミー症候群、マロトー−マラムート症候群(Maroteaux-Malamut syndrome)、マースデン・ナイハン・サカチ症候群(Marsden nyhan sakati syndrome)、マーシャル症候群、マーシャル−スミス症候群(Marshall-Smith syndrome)、マルティネス・モナステリオ・ピニェイロ症候群(Martinez monasterio pinheiro syndrome)、マルティネス−フリアス症候群(Martinez-Frias syndrome)、マートソルフ症候群(Martsolf syndrome)、マッサ・カサー・セウレマンス症候群(Massa casaer ceulemans syndrome)、肥満細胞白血病、肥満細胞肉腫、肥満細胞症、マストロヤコボ・デ・ローザ・サッタ症候群(Mastroiacovo de rosa satta syndrome)、マシュー・デ・ブロカ・ボニー症候群(Mathieu de broca bony syndrome)、マトスークス・リアリコス・ギアニカ症候群(Matsoukas liarikos giannika syndrome)、マシュー−ウッド症候群(Matthew-Wood syndrome)、成熟B−細胞腫瘍、成熟T−細胞およびNK−細胞腫瘍、メイ‐ヘグリン血小板減少症、マイヤー−ロキタンスキー−キュスター−ハウザー症候群、マザブラウド症候群(Mazabraud syndrome)、マッカードル病、マッケーブ病(McCabe's disease)、マックキューン−オールブライト症候群、マクドナー症候群(McDonough syndrome)、マクドール症候群(McDowall syndrome)、マクグラス症候群(McGrath syndrome)、マキュージック−カウフマン症候群(McKusick-Kaufman syndrome)、マクラウド症候(McLeod syndrome)群、マクファーソン−ホール症候群(McPherson-Hall syndrome)、マカリスター・クレイン症候群(Mcalister crane syndrome)、マカルム・マカダム・ジョンストン症候群(Mccallum macadam johnston syndrome)、マクギリブレイ症候群(Mcgillivray syndrome)、マクレイン−デカバン症候群(Mclain-Dekaban syndrome)、マクファーソン・クレメンス症候群(Mcpherson clemens syndrome)、ミーチャム・ウィン・カラー症候群(Meacham winn culler syndrome)、メドーズ症候群、メッケル様症候群(Meckel like syndrome)、メッケル症候群(Meckel syndrome)、メッケル−グリューバー症候群(Meckel-Gruber syndrome)、胎便吸引症候群、
メデイラ・デニス・ドナイ症候群(Medeira dennis donnai syndrome)、縦隔(胸腺)大細胞型B細胞リンパ腫、硬化症を伴う隔壁びまん性大細胞型リンパ、縦隔線維症、メドラノ・ロルダン症候群(Medrano roldan syndrome)、骨髄疾患、髄質嚢胞腎病、髄芽腫、巨大字症(Megacalycosis)、巨大十二指腸および/または巨大膀胱、巨赤芽球性貧血、メガーバン−ロイスレット症候群(Megarbane-Loiselet syndrome)、メヘス症候群(Mehes syndrome)、メータ−ルイス−パットン症候群(Mehta-Lewis-Patton syndrome)、マイヤー・ブルンベルク・イマホーン症候群(Meier blumberg imahorn syndrome)、マイヤー−ゴーリン症候群(Meier-Gorlin syndrome)、メージ病、マイニッケ・ペッパー症候群(Meinecke pepper syndrome)、マイニッケ症候群(Meinecke syndrome)、メラノーマ、メレダ病(Meleda disease)、メルヘン・ファール症候群(Melhem fahl syndrome)、類鼻疽症、メルカーソン−ローゼンタール症候群、メルニック−ニードルズ症候群、メロレオストーシス、膜性増殖性糸球体腎炎、膜性糸球体症、メネトリエ病、メンゲル・ケーニヒスマルク症候群(Mengel konigsmark syndrome)、メニエール病、髄膜腫、髄膜炎、メンケズ症候群、知的障害、メレトーヤ症候群、メルケル細胞癌(MCC)、メルロブ・グリューネバウム・ライスナー症候群(Merlob grunebaum reisner syndrome)、メサンギウム硬化症、中胚葉形成異常症、中皮腫、メスラム症候群(Mesulam syndrome)、代謝中毒病、代謝肝疾患、骨幹端異形成症、Michels症候群、ミックレーソン症候群(Mickleson syndrome)、ミクロ症候群(Micro syndrome)、小頭症、小瞳孔症、微嚢胞浸潤性リンパ奇形、小球性貧血、小眼球症、顕微鏡的大腸炎小耳症(Microscopic colitis Microtia)、微絨毛封入体病、中央大動脈形成異常症候群、ミダス症候群(Midas syndrome)、中央大動脈症候群、正中心臓(Midline heart)、ミエテンス症候群(Mietens syndrome)、ミエビス・ヴァレーレン・デュムラン症候群(Mievis verellen dumoulin syndrome)、ミカチ・ナジャー・ザーリ症候群(Mikati najjar sahli syndrome)、ミクリッチ病、軽度屈曲肢異形成症、ミラー症候群(Miller syndrome)、ミラー−ディーカー症候群(Miller-Dieker syndrome)、ミラー−フィッシャー症候群(MFS)(Miller-Fisher syndrome)、ミルス症候群(Mills syndrome)、ミルロイ病、微少変化ネフローゼ症候群(MCNS)、ミンコフスキー−ショファール病(Minkowski-Chauffard disease)、ミリホセイニ−ホームズ−ウォルトン症候群(Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome)、僧帽弁逸脱病、ミウラ症候群(Miura syndrome)、混合結合組織病、混合表現型急性白血病、混合硬化性骨ジストロフィ、ミヨシミオパシー(Miyoshi myopathy)、Mls症候群、中程度および重度外傷性脳損傷、メビウス症候群(Moebius syndrome)、モアマン・バンデンバーグ・フリンス症候群(Moerman vandenberghe fryns syndrome)、メルシュ−ウォルトマン症候群(Moersch-Woltman syndrome)、モエシェラー・クラーレン症候群(Moeschler clarren syndrome)、モーア症候群(Mohr syndrome)、モーア−トラネジャーグ症候群(Mohr-Tranebjaerg syndrome)、モーリカ・パヴォーネ・アンテナ症候群(Mollica pavone antener syndrome)、モロニー症候群(Moloney syndrome)、モモ症候群(Momo syndrome)、連珠毛、モノメン−カルネス−セナック症候群(Mononen-Karnes-Senac syndrome)、単骨性線維異形成症、モンテフィオーリ症候群(Montefiore syndrome)、ムーア−フェーダーマン症候群(Moore-Federman syndrome)、モラバ−メヘス症候群(Morava-Mehes syndrome)、モルガーニ−スチュアート−モレル症候群(Morgagni-Stewart-Morel syndrome)、モリロ・カッシ・パッサルゲ症候群(Morillo cucci passarge syndrome)、アサガオ症候群、モルキオ病、モリス症候群、モールス・ラウンスレイ・サージェント症候群(Morse rawnsley sargent syndrome)、モルヴァン症候群、モスコウィッツ病(Moschcowitz disease)、ムニエ−キューン症候群(Mounier-Kuhn syndrome)、ムーサ−アル・ディン−アル・ネッサー症候群(Mousa-Al Din-Al Nassar syndrome)、運動性疾患、モワット−ウィルソン症候群(Mowat-Wilson syndrome)、モヤモヤ病、モイナハン症候群(Moynahan syndrome)、Mpo欠損症、Msbd症候群、
ムセルニ・ジョイント病(MJD)(Mseleni joint disease)、ムッハ−ハーベルマン病、マックル−ウェルズ症候群、粘膜上皮異形成、ムコリピドーシス、ムコ多糖症、ムコール菌症、粘膜類天疱瘡、粘液スルファチドーシス、ミュエンク症候群(Muenke syndrome)、ミュア−トール症候群、ミュラー形成不全症、多中心性キャッスルマン病(MCD)、多中心性巨大リンパ節増殖、多中心性骨溶解、多発性後天性脱髄性感覚および運動ニューロパシー、多病巣性パターンジストロフィ刺激性黄色斑眼底(Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus, Multiglandular hyperplasia)、多腺性過形成、マルチミニコア病(MmD)(Multiminicore disease)、多結節性甲状腺腫嚢胞腎多指症、多発性カルボキシラーゼ欠損症、多発性拘縮症候群、多発性皮膚および子宮平滑筋腫、多発性内分泌新生組織形成、多発性骨端異形成症、多発性線維毛包腫、多発性過誤腫症候群、多発性ケラトアカントーマ、多発性翼状片症候群、多発性硬化症、多発性スルファターゼ欠損症、多発性システム萎縮症、多発性心室中隔欠損症、マルビヒル−スミス症候群(Mulvihill-Smith syndrome)、MURCS連合、マリー−プレティック−ドレッシヤー症候群(Murray-Puretic-Drescher syndrome)、筋チャネロパシー、筋ジストロフィ、筋繊維症多病巣性閉塞血管、ミュヒニック症候群(Mutchinick syndrome)、トリプトファンに関連する筋痛好酸球増加症(Myalgia eosinophilia associated with tryptophan)、重症筋無力症、筋無力症候群、足菌腫、マイコプラズマ脳炎、菌状息肉腫、ミエリン分解性びまん性硬化症、中心びまん性ミエリン症(Myelinosis centralis diffusa)、骨髄小脳疾患、骨髄異形成または骨髄増殖性疾患、骨髄様化生(myeloid metaplasia)を伴う骨髄線維症、骨髄肉腫、骨髄腫、ミアレ症候群(Myhre syndrome)、ハエ蛆症、ミオクローヌスジストニア、ミオクローヌス癲癇、筋異形成症、筋原線維ミオパシー、ミオグロビン尿症、ミオパシーおよび真性糖尿病、ミオパシー、近視、進行性骨化性筋炎、ミオチリノパシー(Myotilinopathy)、先天性ミオトニー、筋緊張症、筋管ミオパシー、粘液線維肉腫、粘液性脂肪肉腫、粘液性悪性線維性組織球腫、線維性骨異形成を伴う粘液腫、メビウス症候群(Mobius syndrome)、N症候群、NACG、NAGS欠損症、NAME症候群、NAO症候群、NARP症候群、NASH症候群、NBS、NCL、NCMD、NF1、NFJ症候群、NHL、NHPP、NISCH症候群、NOMID症候群、NPLCA、NSIP、NTD、ネーゲリ症候群(Naegeli syndrome)、ネーゲリ−フランスシェッテ−ヤーダスゾーン症候群(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome)、ナガー症候群(Nager syndrome)、ナギーブ症候群(Naguib syndrome)、爪奇形、爪異形成症、ナイトウ−オヤナギ病(Naito-Oyanagi disease)、ナカガワ血管芽腫(Nakagawa's angioblastoma)、ナカジョウ・ニシムラ症候群(Nakajo nishimura syndrome)、ナカジョウ症候群(Nakajo syndrome)、ナカムラ・オサメ症候群(Nakamura osame syndrome)、ナンス−ホラン症候群(Nance-Horan syndrome)、脱力発作を伴わないナルコレプシー、ナルコレプシー−脱力発作、ナソディジトアコースティック症候群(Nasodigitoacoustic syndrome)、鼻咽腔癌、ナス−ハコラ病(Nasu-Hakola disease)、ナタリー症候群(Nathalie syndrome)、ナバホ脳幹症候群(Navajo brainstem syndrome)、ナクソス病(Naxos disease)、壊死性下垂体炎、壊死性脊髄炎、ネマリンミオパシー、新生児発症多重システム炎症性疾患、新生児死亡免疫不全、新生児ヘモクロマトーシス、新生児好中球減少症、新生児呼吸窮迫症候群、腎芽腫、腎性線維化性皮膚症、腎性全身性線維症、腎結石症、ネフロン癆−肝線維症、ネフロパシー、ネフローゼ、びまん性メサンギウム硬化症を伴うネフローゼ症候群、ネフローゼ症候群、神経系腫瘍、ネザートン病、ノイ−ラゾーバ症候群(Neu-Laxova syndrome)、ノイハウザー・ダリー・マニェリ症候群(Neuhauser daly magnelli syndrome)、ノイハウザー・アイクナー・オピッツ症候群(Neuhauser eichner opitz syndrome)、ノイハウザー奇形(Neuhauser's anomaly)、神経堤腫瘍(Neural crest tumour)、神経有棘赤血球増加症、神経軸索ジストロフィ、神経芽腫、神経皮膚黒色症、3−ヒドロキシイソブチリル−CoA加水分解酵素欠損症による神経変性、脳内鉄蓄積を伴う神経変性(NBIA)、神経変性病、
神経外胚葉性症候群、神経上皮腫、神経線維腫症、神経脂肪腫症、神経筋接合部疾患、視神経脊髄炎、ニューロミオトニー、ニューロパシー、神経脂質蓄積症、好中球減少症、Nevo症候群、母斑様過剰黒色症、ネゼロフ症候群、ニコライデス・バライスター症候群(Nicolaides baraitser syndrome)、ニーマン−ピック病、ニーバージェルト症候群(Nievergelt syndrome)、ニイカワ−クロキ症候群(Niikawa-Kuroki syndrome)、ナイメーヘン破壊症候群(Nijmegen breakage syndrome)、ニーベロン−ニーベロン−マビヨン症候群(Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome)、ノアク症候群(Noack syndrome)、ノーブル・バス・シャーマン症候群(Noble bass sherman syndrome)、ノカルジア症、結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫、小節症−関節症−骨溶解症候群、水癌、非24時間型睡眠覚醒症候群(Non-24-Hour Sleep-Wake syndrome)、非−DYT1特発性捻転ジストニア、非−ホジキン悪性リンパ腫、非−アルコール性脂肪性肝炎、非−アミロイドモノクローナル免疫グロブリン沈着病、好酸球増加症を伴う非−巨細胞肉芽腫性側頭動脈炎、目の後部に影響を及ぼす非−感染性ブドウ膜炎、ノナカミオパシー(Nonaka myopathy)、非異常胚細胞腫瘍(Nondysgerminomatous germ cell tumor)、ヌーナン様拘縮ミオパシー異常高熱症、ヌーナン様症候群、ヌーナン症候群、正常型シアリドーシス、ノリエ病、ノルム病(Norum disease)、ノヴァ症候群(Nova syndrome)、ノバーク症候群(Novak syndrome)、核細胞エンベロパシー(Nuclear cell envelopathy)、オー・ドネル・パパス症候群(O donnell pappas syndrome)、オードハーティ症候群(O'Doherty syndrome)、オーサリバン−マクラウド症候群(O'Sullivan-McLeod syndrome)、OA−1、OCA、OCRL1、OFC症候群、OFCD症候群、OHSS、OLEDAID、ONMR症候群、OPPG、ORW2、OSLAM症候群、OSMED、OTUDP症候群、閉塞性門脈静脈障害(Obliterative portal venopathy)、閉塞性小児動脈症、職業性アレルギー性肺胞炎、オチョア症候群、組織褐変症、眼骨格腎症候群、眼−骨−皮膚症候群、眼外胚葉症候群、眼胃腸筋ジストロフィ、動眼神経麻痺(Oculomotor palsy)、動眼神経麻痺(Oculomotor paralysis)、眼咽頭遠位ミオパシー、歯の疾患、歯牙腫症、オーター−フリードマン−アンダーソン症候群(Oerter-Friedman-Anderson syndrome)、食道閉鎖症、小口病、オハラ症候群(Ohaha syndrome)、オード・マドコロ・ソノダ症候群(Ohdo madokoro sonoda syndrome)、オオタハラ症候群(Ohtahara syndrome)、オカモト症候群(Okamoto syndrome)、オキヒロ症候群(Okihiro syndrome)、オリゴコーン症候群(Oligocone syndrome)、オリゴメガネフロニア(Oligomeganephronia)、オリバー・マクファーレン症候群(Oliver mcfarlane syndrome)、オリバー症候群(Oliver syndrome)、オリール病(Ollier disease)、オルムステッド症候群、オーメン症候群、肩異形成症、オナート症候群(Onat syndrome)、オンコセルカ症、オンディーヌ症候群(Ondine syndrome)、オンディーヌ−ヒルシュスプルング病(Ondine-Hirschsprung disease)、指爪ジストロジーdystrophy、オークス症候群(Oochs syndrome)、オプタルミック魚鱗癬(Ophtalmic ichthyosis)、成熟遅延骨異形成症(Ophtalmoplegia)、オピッツBBB/G症候群、オピッツ・レイノルズ・フィッツジェラルド症候群(Opitz reynolds fitzgerald syndrome)、オピッツ−カルタビアーノ症候群(Opitz-Caltabiano syndrome)、オピッツ−フリアス症候群、オッペンハイムジストニー、眼節麻痺(Opsismodysplasia)、眼球クローヌス−ミオクローヌス症候群(Opsoclonus-myoclonus syndrome)、視神経萎縮、視神経形成不全、視神経症、眼経路神経膠腫(Optic pathway glioma)、眼窩平滑筋腫、オーモンド病、オルニチンアミノ基転移酵素欠損症、口顔面指症候群(Orofaciodigital syndrome)、顎口腔ジストニア、オロチン酸尿症、オロヤ熱、オセボールド−レモンジニ症候群(Osebold-Remondini syndrome)、オズグッド−シュラッター病、オースラー−バケー病(Osler-Vaquez disease)、骨関節症、骨芽腫、骨軟骨炎、骨軟骨腫、骨軟骨症、骨狭頭症、骨異形成症、骨肥大症、骨原性肉腫、骨溶解、骨中間濃化症、骨壊死、骨減少症、線状オステオパシー−頭蓋硬化症、大理石骨病、骨斑紋症、骨粗しょう症、骨肉腫、骨硬化症、
オストラビク・リンデマン・ソルバーグ症候群(Ostravik lindemann solberg syndrome)、耳硬化症、オウブリアー・ビルソン症候群(Ouvrier billson syndrome)、卵巣セルトリ−ライディッヒ細胞腫瘍、卵巣癌、卵巣肺細胞悪性腫瘍、卵巣白血球ジストロフィ、シュウ酸症、PAF、PAGOD症候群、PAN、PANDAS、PAP、PAPA症候群、PARC症候群、PCA、PCARP、視神経萎縮を伴うPCH、PCT、PDALS、PEHO症候群、PEL、PELVIS症候群、PFAPA症候群、PFIC、PHACE症候群、PIBIDS症候群、PJS、PLOSL、PMD、PNDM、POADS、POEMS症候群、POF、POMC欠損症、PPA、PPHS、PPM−X、PPoma、PSEK、PSP、PTC−RCC、PTLAH、PTLD、脳回肥厚症、爪肥厚症、パックマン異形成症(Pacman dysplasia)、連鎖球菌感染に関連した小児自己免疫疾患、連鎖球菌感染に関連した小児自己免疫精神神経疾患、小児肉芽腫性関節炎、パジェット病、パゴン・ステファン症候群(Pagon stephan syndrome)、パイ症候群(Pai syndrome)、パリスター・W症候群(Pallister W syndrome)、パリスター−ホール症候群(Pallister-Hall syndrome)、パリスター−キリアン症候群(Pallister-Killian syndrome)、パーマー・パゴン症候群(Palmer pagon syndrome)、眼瞼疾患、パニヤトポーラス症候群(Panayiotopoulos syndrome)、膵癌、膵炎、パナー病(Panner disease)、脂肪織炎、パノストティック線維異形成症(Panostotic fibrous dysplasia)、乳頭−腎臓症候群(Papillo-renal syndrome)、乳頭腫症、反復呼吸、パピヨン−リーグ−シューム症候群(Papillon-Leage-Psaume syndrome)、パピヨン−ルフェーブル症候群(Papillon-Lefevre syndrome)、丘疹状および硬化性粘液水腫性苔癬、丘疹性無毛症、新生児の丘疹性ムチン沈着症、パラミオトニア、腫瘍随伴性天疱瘡、腫瘍随伴性網膜症、対麻痺、副甲状腺癌、実質性肝疾患、パリス−トルソー血小板減少症(Paris-Trousseau thrombocytopenia)、パークス−ウェーバー症候群(Parkes-Weber syndrome)、パーキンソン病、パーキンソン−認知症−筋萎縮性側索硬化症複合(Parkinsonism-dementia-ALS complex)、発作性寒冷血色素尿症、発作性労作−誘導ジスキネジー、発作性心室細動、パリー−ロンベルク症候群(Parry-Romberg syndrome)、パーソニッジ−ターナー症候群、部分真皮および全層やけど、パーティングトンアミロイド症(Partington amyloidosis)、パーティングトン病、パーティングトン−アンダーソン症候群(Partington-Anderson syndrome)、パーティングトン−ミューレイ症候群(Partington-Mulley syndrome)、パルボウイルス胎内感染、パスキュエル・カストロビエジョ症候群(Pascuel castroviejo syndrome)、パシヤン症候群(Pashayan syndrome)、パスウェル−グッドマン−シプロコウスキー症候群(Passwell-Goodman-Siprkowski syndrome)、パトー症候群、網膜色素上皮のパターン化ジストロフィ、パターソン偽妖精病症候群(Patterson pseudoleprechaunism syndrome)、パターソン・スティーブンソン症候群(Patterson stevenson syndrome)、パターソン−ローリー四肢根部異形成症(Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia)、少関節性慢性関節炎、パヴォーネ・フィウマラ・リゾー症候群(Pavone fiumara rizzo syndrome)、ピアーソン症候群(Pearson syndrome)、ピーリングスキン症候群(Peeling skin syndrome)、ペルゲット−フュアー異常(Pelget-Huer anomaly)、ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化、ペラグラ、天疱瘡、パナ−ショーキール症候群(Pena-Shokeir syndrome)、ペンドレッド症候群、ペンタX症候群(Penta X syndrome)、五炭糖尿症、ペプチド代謝病、ペプチド性増殖因子欠損症、ペルヒーンテューパ症候群(Perheentupa syndrome)、結節性動脈周囲炎、心膜欠損横隔膜ヘルニア、心膜炎、神経周膜腫、周産期心筋症、末梢T−細胞リンパ腫、末梢ニューロパシーおよび視神経萎縮、腹膜平滑筋腫症、脳腫瘍に由来する腫瘍周辺浮腫、脳室内結節性異所形成、パールマン症候群(Perlman syndrome)、悪性貧血、パーニオラ・カラジェウスカ・カーネベル症候群(Perniola krajewska carnevale syndrome)、ペルオキシソームベータ−酸化病、ペロー症候群(Perrault syndrome)、持続性ミュラー管症候群、ペーテルス奇形、ピータース−プラス症候群(Peters-plus syndrome)、
ペトゲス−クレジャト症候群(Petges-Clejat syndrome)、プティ−フリンス症候群(Petit-Fryns syndrome)、ペティー・ラゾーバ・ヴィーデマン症候群(Petty laxova wiedemann syndrome)、ポイツ−ジェガーズ症候群、ペイロニー症候群、プファイファー・マイヤー症候群(Pfeiffer mayer syndrome)、プファイファー・パーム・テラー症候群(Pfeiffer palm teller syndrome)、プファイファー・ロックリン症候群(Pfeiffer rockelein syndrome)、プファイファー症候群、プファイファー−カプフェレ症候群(Pfeiffer-Kapferer syndrome)、プファイファー−シンガー−チェスク症候群(Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome)、プファイファー−ウェーバー−クリスチャン症候群(Pfeiffer-Weber-Christian syndrome)、母斑症、褐色細胞腫、食細胞機能異常、ファバー症候群(Phaver syndrome)、フェラン−マクダーモット症候群(Phelan-McDermid syndrome)、表現型下痢、フェニルケトン尿症、フォコメリー、アザラシ肢症、フィトステロール血症、ピカーディー−ラッシャー−リトル症候群(Picardi-Lassueur-Little syndrome)、脳のピック病、まだら症、鰓弓異常に関連するピエール・ロバン連鎖、コラーゲン病に関連するピエール・ロバン連鎖、鳩飼肺疾患、ピレイ症候群(Pillay syndrome)、毛質性上皮腫、ピロット症候群(Pilotto syndrome)、ピニェイロ・フレーレ・マイア・ミランダ症候群(Pinheiro freire maia miranda syndrome)、ピンスキー−ディ・ジョージ−ハーリー症候群(Pinsky-Di George-Harley syndrome)、ピット−ホプキンス症候群(Pitt-Hopkins syndrome)、ピット−ウィリアムズ短指症(Pitt-Williams brachydactyly)、ピット−ロジャズ−ダンクス症候群(Pitt-rogers-danks syndrome)、下垂体腺腫、下垂体発育不全、下垂体ホルモン欠損症、脳下垂体プロラクチン産生細胞腺腫、毛孔性紅色ひこう疹、ピユッサン−レナーツ−マシュー症候群(Piussan-Lenaerts-Mathieu syndrome)、形質細胞腫瘍、血小板機能疾患、扁平椎異形成症、プレクチン欠損症、多形性脂肪肉腫、肋骨−肺芽腫、肋骨−肺子宮内膜症、プロット症候群(Plott syndrome)、プラム症候群(Plum syndrome)、プラマー−ヴィンソン症候群、肺芽腫、ニューモシスティス症、緑膿菌に起因する肺炎、不規則−皮膚筋炎、ポリット症候群(Pollitt syndrome)、結節性多発動脈炎、多発性関節炎、腎多嚢胞病、肝多嚢胞病、卵巣多嚢胞病、赤血球増加症、多指症、多骨端異形成症、多小脳回(Polymicrogyria)、多型性カテコール放出神経心室性頻拍(Polymorphic catecholergic ventricular tachycardia)、多発性筋炎、多発性線維性骨形成異常、ポリープ症、多合指症−心奇形、ポーンプ病、膝窩網症候群、汗孔角化症、ポルフィリン症、門脈圧亢進症、門脈血栓症、ポリオ後症候群、移植後移植片機能障害、灰白髄炎後症候群、移植後リンパ球増殖病、外傷後脊髄空洞症、中咽頭感染に続発する狭心症後敗血症(Postanginal sepsis secondary to orophyngeal infection)、背部皮質萎縮、分娩後心筋症、ウイルス後疲労症候群、ポトツキ-シェファー症候群(Potocki-Shaffer syndrome)、ポッター連鎖、パウエル・チャンドラ・サール症候群(Powell chandra saal syndrome)、パウエル・ベネンシー・ゴードン症候群(Powell venencie gordon syndrome)、プラーダー‐ヴィリ症候群、プラータ・リベラル・ゴンサルベス症候群(Prata liberal goncalves syndrome)、耳瘻孔腎疾患、B−細胞前駆体急性リンパ芽球性白血病、T−細胞前駆体急性リンパ芽球性白血病、プリーヤソムバット−バラビシア症候群(Preeyasombat-Varavithya syndrome)、妊娠関連胆汁うっ滞、早期老化、圧力誘起限局性脂肪組織萎縮症、プリエト−バディア−ムーラス症候群(Prieto-Badia-Mulas syndrome)、プリュール-グリスセリ症候群(Prieur-Griscelli syndrome)、原発性胆汁性肝硬変症、原発性毛様態運動障害、原発性皮膚CD30−陽性T−細胞リンパ増殖症候群、原発性浸出リンパ腫(effusion lymphoma)、ヒト免疫不全ウイルス(HIV)感染に関連した原発性浸出リンパ腫、原発性腸リンパ管拡張症、原発性外側硬化症、原発性リポジストロフィ、原発性リンパ浮腫、原発性肺リンパ腫、原発性硬化性胆管炎、プリメローズ症候群(Primerose syndrome)、プロジェリア、小児期進行性延髄麻痺、進行性錐体ジストロフィ、進行性骨幹異形成症、進行性大規模骨溶解、高血圧症を伴う進行性腎症、肝疾患を伴う小児期進行性神経変性、
プロラクチノーマ、プロッピング・ザーレス症候群(Propping Zerres syndrome)、前立腺癌・プロテウス症候群、プラウド−レヴァイン−カーペンター症候群(Proud-Levine-Carpenter syndrome)、プルーン・ベイー症候群(Prune belly syndrome)、乾癬性関節炎、PTEN過誤腫症候群、翼状片(Pterygia)、外陰部神経痛、外陰部ニューロパシー、肺動静脈瘤、肺ランゲルハンス細胞組織球増加症、肺胞微石症、肺胞タンパク症、肺大動脈弁狭窄症、肺動脈高血圧症、肺動静脈瘻、肺動脈形成不全、肺動脈閉鎖、肺芽腫、肺気管支狭窄症、肺子宮内膜症、肺ヘモジデリン沈着症、肺動脈弁閉鎖不全症、肺リンパ管拡張、肺リンパ管拡張症、肺結節リンパ過形成、肺弁膜上部狭窄、肺サーファクタント・タンパク質異常、肺動脈弁形成不全(PVA)、肺静脈閉塞症、歯髄結石、歯髄異形成症、プレティック症候群(Puretic syndrome)、パーティロ症候群(Purtilo syndrome)、濃化異骨症、濃化軟骨無形成症(Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ−マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB−1、RAPADILINO症候群、RB−ILD、RECQ2、RECQL3、RHS、ラプテン−メンデンホール症候群(Rabson-Mendenhall syndrome)、放射線症候群、放射線腎症候群、レイン症候群(Raine syndrome)、ラジャブ−シュプランガー症候群(Rajab-Spranger syndrome)、ランバン−ハシャロン症候群(Rambam-Hasharon syndrome)、ランボー・ガリアン症候群(Rambaud galian syndrome)、ラモン症候群(Ramon syndrome)、ラモス・アロヨ・クラーク症候群(Ramos arroyo clark syndrome)、ラムゼイ・ハント症候群、ランダル病、ラップ−ホジキン外胚葉性異形成症候群(Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome)、ラップ−ホジキン症候群(Rapp-Hodgkin syndrome)、ラスムッセン・ジョンスン・トムスン症候群(Rasmussen johnsen thomsen syndrome)、ラスムッセン症候群、ラスバーン病(Rathburn disease)、ライ・ピータソン・スコット症候群(Ray peterson scott syndrome)、レイノー現象、リアドン−バライスター症候群(Reardon-Baraitser syndrome)、リアドン-ホール−スレニー症候群(Reardon-Hall-Slaney syndrome)、肝移植レシピエントにおける再発性C型肝炎ウイルス誘起肝疾患、赤血球形成不全症、レファトフ症候群、反射性交感神経性ジストロフィ症候群、レフサム病、レジナト−スキアパチーズ症候群(Reginato-Schiapachasse syndrome)、ライフェンスタイン症候群、ラインハート・プファイファー症候群(Reinhardt pfeiffer syndrome)、ライター症候群、腎性アジスプラシア(Renal adysplasia)、腎細胞癌、腎形成異常、腎性糖尿、腎性高血圧症、腎形成不全、腎くるみ割り症候群、尿細管性アシドーシス、腎尿細管障害、腎−欠損症症候群、ランデュ−オースラー−ウェーバー病、レニアー−ガブリール−ジャスパー症候群(Renier-Gabreels-Jasper syndrome)、レンペニング症候群、活性型プロテインCに対する抵抗性、甲状腺刺激ホルモンに対する抵抗性、呼吸細気管支炎、不穏下肢症候群、拘束型心筋症、網様神経周膜腫、網膜細動脈屈曲、網膜変性、網膜ジストロフィ、網膜出血、網膜芽腫、網膜肝臓内分泌症候群(Retinohepatoendocrinologic syndrome)、未熟児網膜症、初期昼盲を伴う網膜分離症、網膜分離症、眼球後退症候群、後腹膜線維化症、レット様症候群、レット症候群、レーベース−ドビュース症候群(Revesz-Debuse syndrome)、ライ症候群、レイノルズ症候群、Rh欠損症症候群、横紋筋肉腫、リウマチ熱、四肢根部異形成症、Rh陰性症候群(Rhnull syndrome)、リチャーズ−ランデル症候群、リチャードソン症候群、リヒター・コスタ−ギオン・アルメイダ−コーエン症候群(Richieri Costa-Guion Almeida-Cohen syndrome)、リヒター・コスタ・ダ・シルバ症候群(Richieri costa da silva syndrome)、リヒター・コスタ・ゴーリン症候群(Richieri costa gorlin syndrome)、リヒター−コスタ−コレット症候群(Richieri-Costa-Colletto syndrome)、リヒテリコスタ−ペレイラ症候群(RichieriCosta-Pereira syndrome)、リヒナー−ハンハルト症候群(Richner-Hanhart syndrome)、リッカー症候群(Ricker syndrome)、リケッチア病(Rickettesiae disease)、リーデル甲状腺炎、
リーガー症候群(Rieger syndrome)、右心房家族性疾患、右心室形成不全、硬質脊柱症候群(Rigid spine syndrome)、ライリー−デイ症候群、ライリー−スミス症候群(Riley-Smith syndrome)、リップバーガー・アース症候群(Rippberger aase syndrome)、波打ち筋肉病(Rippling muscle disease)、リッチャー・スキンゼル症候群(Ritscher schinzel syndrome)、リベラ−プレー−サラス症候群(Rivera-Perez-Salas syndrome)、ローベルト症候群(Roberts syndrome)、ロビノー症候群、ロビノー−ソラウフ症候群(Robinow-Sorauf syndrome)、ロビノー−アンガー症候群(Robinow-Unger syndrome)、ロビノー様症候群(Robinow-like syndrome)、ロチ−レリ中身脂肪腫症(Roch-Leri mesosomatous lipomatosis)、ロッキー山紅斑熱、ロディニ・リヒター・コスタ症候群(Rodini richieri costa syndrome)、ロジャー病(Roger disease)、ロイフマン−メラメド症候群(Roifman-Melamed syndrome)、ロキタンスキー症候群、ロマノ−ウォードQT延長症候群、ロンボ症候群(Rombo syndrome)、ロムン・ミューラー・シベート症候群(Rommen mueller sybert syndrome)、ローサイ−ドーフマン病、ローゼンバーグ・レーア症候群(Rosenberg lohr syndrome)、ローゼンバーグ・チュートリアン症候群(Rosenberg Chutorian syndrome)、ロートムント−トムソ症候群、ローター症候群、ロイ・マロトー・クレンプ症候群(Roy maroteaux kremp syndrome)、ロジン−ヘルツ−グッドマン症候群(Rozin-Hertz-Goodman syndrome)、ルービンシュタイン−タイビ症候群(Rubinstein-Taybi syndrome)、ラッド−クリメク症候群(Rudd-Klimek syndrome)、ルディガー症候群(Rudiger syndrome)、ラッセル・シルヴァー症候群(Russell Silver syndrome)、ラッセル・ウィーバー・ブル症候群(Russell weaver bull syndrome)、ルサファード症候群(Rutherfurd syndrome)、ルバルカバ症候群(Ruvalcaba syndrome、ルバルカバ−ミアレ−スミス症候群(Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome)、SADDAN、SANDO、SAPHO症候群、SCアザラシ肢症、SCA、SCAN2、SCAR1、SCARF症候群、SCASI、SCD、SCID、SCLC、SE(M)D、SGBS、SGS、SHORT症候群、SIADH、SIBIDS症候群、SJS、SLK、SMD、SMEI、SMMCI、SOD、SOLAMEN症候群、SPG、SPONASTRIME異形成症、SPS、SRP、SUNCT症候群、サール−グリーンシュタイン症候群(Saal-Greenstein syndrome)、サッカロピン尿症、サック−バラバス症候群(Sack-Barabas syndrome)、シーザー−ショッツェン症候群、サイトウ・クバ・ツルタ症候群(Saito kuba tsuruta syndrome)、サカチ症候群、サカチ−ナイハン症候群(Sakati-Nyhan syndrome)、サカチ−ナイハン−チズデール症候群(Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome)、サルセド症候群(Salcedo syndrome)、サラ病、サルモネラ症、サルティ・サーレム症候群(Salti salem syndrome)、サマーティノ・デクレッシオ症候群(Sammartino decreccio syndrome)、サン・ルイス・バリー症候群(San Luis Valley syndrome)、サンドホフ病、サンディファー症候群(Sandhoff disease)、サンドロウ症候群、サンフィリポ病、サンジャド−サカチ症候群(Sanjad-Sakati syndrome)、サンタブオリ病(Santavuori disease)、サントス−マテウス−リール症候群(Santos-Mateus-Leal syndrome)、肉胞子虫症、サルコイドーシス、サルコシン血症、肉胞子虫症、サトヨシ症候群(Satoyoshi syndrome)、セイ・バーバー・ホッブス症候群(Say barber hobbs syndrome)、セイ・バーバー・ミラー症候群(Say barber miller syndrome)、セイ・フィールド・コールドウェル症候群(Say field coldwell syndrome)、セイ・マイアー症候群(Say meyer syndrome)、緑内障濾過手術における瘢痕、シャアプ・テイラー・バレイスター症候群(Schaap taylor baraitser syndrome)、シェイ症候群、ショイエルマン病、シルバック−ロット症候群(Schilbach-Rott syndrome)、シルダー病、シムケ症候群、シンメルペニング症候群(Schimmelpenning syndrome)、シンドラー病、シンツェル症候群、シシスアソシエーション(Schisis association)、住血吸虫症、シュミット症候群、シュミット・ギレンウォーター・ケリー症候群(Schmitt gillenwater kelly syndrome)、蝸牛様骨盤異形成症、シュニッツラー症候群、
シェファー・ビーツ・ボール症候群(Schofer-Beetz-Bohl syndrome)、ショルテ・ビガー・ファン・エッセン症候群(Scholte begeer van essen syndrome)、ショフ−シュルツ−パサージ症候群(Schopf-Schulz-Passarge syndrome)、神経鞘腫症(Schwannomatosis)、シュワルツ・ヤンペル症候群、シミター症候群、萎縮性線維化症、強皮症、硬化性粘液水腫、硬化性縦隔炎、硬結性骨化症、スコット症候群(Scott syndrome)、スコット−ブライアント−グラハム症候群(Scott-Bryant-Graham syndrome)、スコット−テオー症候群(Scott-Taor syndrome)、シーバー・キャシディ症候群(Seaver cassidy syndrome)、セバスチャン症候群(Sebastian syndrome)、セッケル様症候群(Seckel like syndrome)、セッケル症候群、セドラコバ症候群(Sedlackova syndrome)、シーマノバ・レスニー症候群(Seemanova lesny syndrome)、セガワ症候群(Segawa syndrome)、セーヘルス症候群(Seghers syndrome)、ザイテルベルガー病、セリグ−ベナセラフ−グリーン症候群(Selig-Benacerraf-Greene syndrome)、セラーズ−ベイトン症候群(Sellars-Beighton syndrome)、センガーズ症候群(Sengers syndrome)、センガーズ−ハメル−オッテン症候群(Sengers-Hamel-Otten syndrome)、シニア症候群(Senior syndrome)、シニア−ボイチス症候群(Senior-Boichis syndrome)、シニア−ロケン症候群(Senior-Loken syndrome)、センセンブレナー症候群(Sensenbrenner syndrome)、センター症候群(Senter syndrome)、敗血症、内頚静脈の敗血症性静脈炎、セクエイロス・サック症候群(Sequeiros sack syndrome)、サーベル−マートレル症候群(Servelle-Martorell syndrome)、セトレイス症候群(Setleis syndrome)、重症非開放性外傷性脳損傷、重症複合免疫不全症T−B−、過好酸球増加症を伴う重症複合免疫不全症、白血球減少症を伴う重症複合免疫不全症、重症肺炎球菌血症、セザリーリンパ腫(Sezary's lymphoma)、シャピロ症候群(Shapiro syndrome)、シャルマ・カプール・ラムジ症候群(Sharma kapoor ramji syndrome)、シャープ症候群(Sharp syndrome)、シーハン症候群、細菌性赤痢、ショッカー症候群(Shokeir syndrome)、ショーン症候群、QT短縮症候群(Short QT syndrome)、壊死性腸炎による短腸症候群、血栓症による短腸症候群、短腸症候群、シュプリンツェン臍帯ヘルニア症候群(Shprintzen omphalocele syndrome)、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、シャルマン症候群、シュバッハマン・ダイヤモンド症候群、シャイ・ドレーガー症候群、シアリドーシス、鎌状赤血球貧血、鉄芽球性貧血、シドランスキー−ファインシュタイン−グッドマン症候群(Sidransky-Feinstein-Goodman syndrome)、シーグラー・ブリュワー・カレイ症候群(Siegler brewer carey syndrome)、シレンゴ・レロネ・ペリッツォ症候群(Silengo lerone pelizzo syndrome)、シレンス症候群(Sillence syndrome)、シモサ・ペンカスザデ・ブストス症候群(Simosa penchaszadeh bustos syndrome)、シンプソン異形症(Simpson dysmorphia syndrome)(SDYS)、シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、シンディングラーセン・ヨハンソン病、シン・チャパーワル・ドハンダ症候群(Singh chhaparwal dhanda syndrome)、シン−ウィリアムス−マッカリスター症候群(Singh-Williams-McAlister syndrome)、単心室中隔欠損、シングルトン−マーテン形成不全(Singleton-Merten dysplasia)、シングルトン−マーテン症候群(Singleton-Merten syndrome)、洞房ブロック、洞結節疾患および近視、シップル症候群、人魚体症候群、シトステロール血症、内蔵逆位症−心臓障害、シェーグレン症候群、シェーグレン・ラーソン症候群、骨格異形成症、骨格筋疾患、皮膚コラーゲン疾患、皮膚血管疾患、睡眠障害、睡眠模索(Sleeping seekness)、スライ病、小腸腺癌、小腸平滑筋肉腫、小型非分割細胞リンパ腫、スミス・マーチン・ドッド症候群(Smith martin dodd syndrome)、スミス−ファインマン−マイヤーズ症候群(Smith-Fineman-Myers syndrome)、スミス・レムリ・オピッツ症候群、スミス−マゲニス症候群、スネドン症候群、スネドン−ウィルキンソン病、スナイダー−ロビンソン症候群(Snyder-Robinson syndrome)、軟部組織神経周膜腫、軟部組織肉腫、ソーヴァル・ソファー症候群、孤立性形質細胞腫、ソロモン症候群(Solomon syndrome)、成長ホルモン分泌腺腫、
ゾマー・ハインス症候群(Sommer hines syndrome)、ゾマー・ラスブン・バトルス症候群(Sommer rathbun battles syndrome)、ゾマー−ヤング−ウィー−フライ症候群(Sommer-Young-Wee-Frye syndrome)、ソンドハイマー症候群(Sondheimer syndrome)、ソノダ症候群(Sonoda syndrome)、ソーズビー症候群、ソーズビー眼底変性症、ソトス症候群、痙性対麻痺、スペラシー・ギブス・ワッツ症候群(Spellacy gibbs watts syndrome)、球状水晶体短躯症候群、スフィンゴリピドーシス、二分脊椎、脊髄性萎縮症、らせん菌症、脾性辺縁帯リンパ腫、脊椎関節症、脊椎屈指症症候群(Spondylo camptodactyly syndrome)、脊柱肋骨異骨症、脊椎内軟骨異形成症、脊椎骨端異形成症、中枢神経系の海綿状変性、海綿状心筋、自然気胸家族性型、スポロトリコーシス、頭頸部扁平上皮癌、セントルイス脳炎、ストーカー・キタヤット症候群(Stalker chitayat syndrome)、スタンプ・ソレンセン症候群(Stampe sorensen syndrome)、アブミ骨前庭強直(Stapedo-vestibular ankylosis)、ブドウ球菌壊死性肺炎、ブドウ球菌猩紅熱、ブドウ球菌毒素性ショック症候群、シュタルガルト病、スターク−カエザー症候群(Stark-Kaeser syndrome)、びっくり病(Startle disease)、脂腺嚢腫、スティール・リチャードソン・オルゼウスキー症候群、スタイン・レヴェンタール症候群、スタイナート筋緊張性筋ジストロフィ、スタインフェルド症候群(Steinfeld syndrome)、スターン−ルビンスキー−ドゥリー症候群(Stern-Lubinsky-Durrie syndrome)、スティーブンス・ジョンソン症候群、スティックラー症候群、全身硬直症候群、スティル病、スティムラー症候群(Stimmler syndrome)、ストーリンガ・デ・クーメン・デイビス症候群(Stoelinga de koomen davis syndrome)、ストール・アレンビック・フィンク症候群(Stoll alembik finck syndrome)、ストール・ジェローデル・ショーバン症候群(Stoll geraudel chauvin syndrome)、ストール・キーニー・ドット症候群(Stoll kieny dott syndrome)、ストール−レヴィ−フランクフォート症候群(Stoll-Levy-Francfort syndrome)、胃癌、ストーモーケン−スジャースタッド−ラングスレット症候群(Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome)、ストラットン・ガルシア・ヤング症候群(Stratton garcia young syndrome)、ストラットン・パーカー症候群(Stratton parker syndrome)、ストレプトバチルス症、連鎖球菌毒素性ショック症候群、ストレス心筋障害、ストランペル−ロレイン病(Strumpell-Lorrain disease)、スタージ・ウェーバー症候群、スチューブ−ウィーデマン異形成症(Stuve-Wiedemann dysplasia)、皮下脂肪組織炎様T細胞リンパ腫、肺下狭窄、吸引/嚥下障害、乳幼児突然死症候群、スガーマン症候群(Sugarman syndrome)、スジャンスキー−レオナルド症候群(Sujansky-Leonard syndrome)、スルホシステイヌリア(Sulfocysteinuria)、サマースキル−ワルシェ−ティグストラップ症候群(Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome)、サミット症候群(Summitt syndrome)、大動脈弁上狭窄、スザック症候群(Susac syndrome)、サットン病II(Sutton disease II)、スウィート症候群、スワイヤー症候群、指節癒合症、失神発作性頻脈、失神性頻脈性不整脈(Syncopal tachyarythmia)、症候群性下痢、滑膜肉腫、滑膜炎、シンスポンジリズム(Synspondylism)、シンテレンセファリー(Syntelencephaly)、乳頭状汗管嚢胞腺腫、脊髄空洞症、全身性毛細管漏出症候群、全身性エリテマトーデス、全身性肥満細胞症、全身性強皮症(全身性硬化症)、全身性血管炎、T細胞免疫不全、T細胞白血病、T細胞慢性リンパ球性白血病、TAC、TAR症候群、TCP、TDO症候群、TEMF、TGA、TINU症候群、TNFレセプターI関連性周期性症候群、TOS、TRAPS症候群、TTP、TTRアミロイド心疾患、TTRアミロイドニューロパシー、タバツニック症候群(Tabatznik syndrome)、高月症候群、高安動脈炎、たこつぼ心筋症、タン・フシ・リュー症候群(Tang hsi ryu syndrome)、タンジール病、遅発性ジスキネジア、足根管症候群、垂井病、タウオパチー、タウシッグ−ビング症候群、テイ症候群(Tay syndrome)、テイ・サックス病、テイビ症候群、テイビ−リンダー症候群(Taybi-Linder syndrome)、テエビ・アル・サレー・ハッスーン症候群(Teebi al saleh hassoon syndrome)、テエビ・カウラー症候群(Teebi kaurah syndrome)、
テエビ・ナギーブ・アラワディ症候群(Teebi naguib alawadi syndrome)、テエビ・シャルタウト症候群(Teebi shaltout syndrome)、毛細血管拡張症、眼角隔離症、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー−シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker donnai syndrome)、サラセミア症候群(Thalassaemia syndrome)、致死性異形成症、テオドール症候群(Theodore's syndrome)、チール症候群(Thiele syndrome)、チーマン病、チース−ライス症候群(Thies-Reis syndrome)、トーマス・ジェウェット・レイネス症候群(Thomas jewett raines syndrome)、トーマス症候群(Thomas syndrome)、トンプソン・バレイスター症候群(Thompson baraitser syndrome)、トムゼンおよびベッカー病(Thomsen and Becker disease)、トング・ダグラス・フェランテ症候群(Thong douglas ferrante syndrome)、胸部大動脈瘤および/または胸部大動脈解離、胸郭出口症候群、スリーM病(Three M disease)、閉塞性血栓血管炎、血小板減少症、自己免疫性血小板減少性紫斑病、特発性血小板減少性紫斑病、血小板増加症、血栓塞栓性肺高血圧症、血液学的起因の血栓性疾患、胸腺形成不全症、胸腺癌、甲状腺腫瘍、ダニ媒介脳炎、ティーツェ症候群、チモシー症候群(Timothy syndrome)、トルナー・ホルスト・マンツケ症候群(Tollner horst manzke syndrome)、トロサ・ハント症候群、ソーセージ様ニューロパシー、トム・ブルーネ・ファルデウ症候群(Tome brune fardeau syndrome)、トニ−デブレ−ファンコニ病(Toni-Debre-Fanconi disease)、トノキ−オオウラ−ニイカワ症候群、TORCH症候群、トリエロ症候群(Toriello syndrome)、トリエロ−カレイ症候群(Toriello-Carey syndrome)、トリエロ−ヒギンス−ミラー症候群(Toriello-Higgins-Miller syndrome)、トリエロ−ラカシー−ドロステ症候群(Toriello-Lacassie-Droste syndrome)、トーレス・アイバー症候群(Torres ayber syndrome)、トゥレット症候群、タウンズ−ブロックス症候群(Townes-Brocks syndrome)、トキソカラ症、トキソプラズマ胎芽病、トキソプラズマ症、気管骨形成症、トランブイエーグ−スベイガード症候群(Tranebjaerg-Svejgaard syndrome)、伝達性海綿状脳症、肺動脈狭窄症を伴った大血管転位症、トランスサイレチンアミロイド多発ニューロパシー、トリーチャーコリンズ症候群、挿管および機械的換気が必要な誤嚥性肺炎(Aspiration pneumotitis)、心臓性ショック、トレフト−サンボーン−カレイ症候群(Treft-Sanborn-Carey syndrome)、塹壕熱、トレボール病、三房心、旋毛虫病、毛髪・爪異形成症(Tricho onychic dysplasia)、毛髪・歯・骨症候群(Tricho-dento-osseous syndrome)、毛髪・肝・腸症候群(Tricho-hepato-enteric syndrome)、毛髪鼻指節骨症、結節性裂毛症、裂毛症、三尖弁閉鎖、トリオピア(Triopia)、トリプルA症候群、トリプルH(HHH)症候群、トリプルX症候群、トリソミー、第三色盲、滑車神経異形成症(Trochlear dysplasia)、熱帯性石灰性慢性膵炎(Tropical calcific chronic pancreatitis)、熱帯性心内膜心筋線維症、トレブ・バーグ・ボタニ症候群(Trueb burg bottani syndrome)、ツァオ−エリングソン症候群(Tsao-Ellingson syndrome)、ツカハラ−カジイ症候群、ツクハラ症候群、ツツガムシ病、ツツガムシ熱、結核、結節性硬化症、食道の管重複、管形成不全、尿細管疾患−心筋症、尿細管間質性腎炎およびブドウ膜炎症候群、タッカー症候群(Tucker syndrome)、タフリ−ラクソバ症候群(Tuffli-Laxova syndrome)、ツラレミア、スナノミ症、タングランド−ベルマン症候群(Tungland-Bellman syndrome)、トンネル型大動脈下狭窄、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー−キーサー症候群、双胎間輸血症候群、胼胝、ULD、UPDM、UPDP、USH、Uhl奇形、ウルブライト・ホーズ症候群(Ulbright hodes syndrome)、潰瘍性大腸炎、眉毛瘢痕性紅斑(Ulerythema ophryogenesis)、ウリック症候群(Ulick syndrome)、ウールリッヒ病(Ullrich disease)、臍帯腫瘍形成、単心室心疾患、ウンフェルリヒト−ルントボルク病、ユーピントン病(Upington disease)、アップショー−シャルマン症候群(Upshaw-Schulman syndrome)、ウルバッハ・ヴィーテ病、
アーバン−ロジャー−マイヤー症候群(Urban-Rogers-Meyer syndrome)、アーバン−ショサー−スポーン症候群(Urban-Schosser-Spohn syndrome)、尿毒症性掻痒、ウレッツ−ザバリア症候群(Urrets-Zavalia syndrome)、アッシャー症候群、通常型間質性肺炎(UIP)、ブドウ膜炎、VIP産生腫瘍、VMCM、VODI症候群、VSD、VWS、ヴァグナー・トリオレ・リパート症候群(Vagneur triolle ripert syndrome)、ファン・アレン−ミーレ症候群(Van Allen-Myhre syndrome)、ファン・ベンテム−ドリーセン−ハンベルト症候群(Van Benthem-Driessen-Hanveld syndrome)、ファン・ボゲール病(Van Bogaert disease)、ファン・デル・ウード症候群(Van Der Woude syndrome)、ファン・ビーブリート・ヘンデリクス・ファン・エルトブルゲン症候群(Van biervliet hendrickx van ertbruggen syndrome)、ファン・デ・バージ−デクーカー症候群(Van de berghe-Dequeker syndrome)、ファン・デン・ボッシュ症候群(Van den Bosch syndrome)、ファン・デン・エンデ・ブルーナー症候群(Van den ende brunner syndrome)、ファン・デル・クナップ症候群(Van der Knapp syndrome)、ファン・ゲーテム症候群(Van goethem syndrome)、ファン・マルダーゲム・ウェッツバーガー・ヴァーローズ症候群(Van maldergem wetzburger verloes syndrome)、ファン・レジェモルテル・ピエルクイン・ヴァモス症候群(Van regemorter pierquin vamos syndrome)、バラディ−パップ症候群(Varadi-Papp syndrome)、血管白室脳症、血管炎、バスキューズ−ハースト−ソトス症候群(Vasquez-Hurst-Sotos syndrome)、ベステルボッテンジストロフィ(Vasterbotten dystrophy)、ガレン大静脈瘤、ベネンシー・パウエル・ウィンケルマン症候群(Venencie powell winkelmann syndrome)、心室中隔欠損症、大動脈弁閉鎖不全症を伴う心室中隔欠損症、ヴァーローズ−ギレロット−フリンス症候群(Verloes - Gillerot - Fryns syndrome)、ヴァーローズ・ボールギグノン症候群(Verloes bourguignon syndrome)、ヴァーローズ・デビッド症候群(Verloes david syndrome)、ヴァーローズ・ファン・マルダーゲム・マルネッフェ症候群(Verloes van maldergem marneffe syndrome)、ヴァーローズ−デプレッツ症候群(Verloes-Deprez syndrome)、ヴァールーブ・ファンホリック・ブルバック症候群(Verloove vanhorick brubakk syndrome)、ヴェルネーユ病、フィリューン・ウィンシップ症候群(Viljoen winship syndrome)、フィリューン−カリス−ボーグス症候群(Viljoen-Kallis-Voges syndrome)、フィリューン−スマート症候群(Viljoen-Smart syndrome)、ウイルス性出血熱、ウイルス性肝炎、ウイルス性血管炎、内蔵ニューロパシー、白斑、硝子体網膜変性、フォークト・小柳・原田病、フォーヴィンケル症候群、フォルク−ゾーカーマン症候群(Volcke-Soekarman syndrome)、フォン・ギールケ病、フォンヒッペル・リンダウ病、フォンレックリングハウゼン病、フォン・ヴォス−チャーストボイ症候群(Von Voss-Cherstvoy syndrome)、フォンウィルブランド病、フォン・ヒッペル奇形、Vsr症候群、ブオパラ病(Vuopala disease)、W症候群、WAGR症候群、WARBM1、WHIM症候群、WL症候群、WT肢−血液症候群(WT limb-blood syndrome)、ワーラー−アースコグ症候群(Waaler-Aarskog syndrome)、ワールデンブルグ症候群、ワールデンブルグ−シャー症候群(Waardenburg-Shah syndrome)、ワグナー病、ワイスマン症候群(Waisman syndrome)、ワルデンシュトレームマクログロブリン血症、ワルトマン病(Waldmann disease)、ウォーカー−ダイソン症候群(Walker-Dyson syndrome)、ウォーカー・ワールブルグ症候群、ワリス・クレミン・バイトン症候群(Wallis cremin beighton syndrome)、ワリス・ツィーフ・ゴールドブラット症候群(Wallis zieff goldblatt syndrome)、ワーブルグ・ミクロ症候群(Warburg Micro syndrome)、ワーブルグ・トムゼン症候群(Warburg thomsen syndrome)、ワーブルトン−エニヤン−イエボア症候群(Warburton-Anyane-Yeboa syndrome)、ワーマン−マリケン−ヘイワード症候群(Warman-Mulliken-Hayward syndrome)、ウォーター−ウェスト症候群(Water-West syndrome)、ウォーターハウス−フリードリクソン症候群(Waterhouse-Friedrickson syndrome)、ワトソン症候群(Watson syndrome)、
ウィーバー様症候群(Weaver like syndrome)、ウィーバー症候群(Weaver syndrome)、ウィーバー−ウィリアムス症候群(Weaver-Williams syndrome)、ウェーバー・クリスチャン病(WCD)、ウェーバー・クリスチャン脂肪織炎、ウェブスター・デミング症候群(Webster deming syndrome)、ウェゲナー肉芽腫症、ワイル症候群(Weil syndrome)、ワイル・マルケサーニ症候群、ワイスマン・ネッター・シュトゥール症候群(Weismann Netter Stuhl syndrome)、ワイセンバッハー−ツウェイミュラー症候群(Weissenbacher- Zweymuller syndrome)、ウェレスレイ−カルマン−フレンチ症候群(Wellesley-Carman-French syndrome)、ウェルズ症候群(Wells syndrome)、ウェルズ−ヤンコビック症候群(Wells-Jankovic syndrome)、ウェルドニッヒ・ホフマン病、ワーマー症候群、ウェルナー症候群、ウェルニッケ脳症、ウェルニッケ・コルサコフ症候群、ウエスト症候群、ウエストナイル脳炎、ウェスターホッフ−ビーマー・コーマン症候群(Westerhof-Beemer-Cormane syndrome)、西部ウマ脳脊髄炎、ウェストファール病(Westphall disease)、ウェラン症候群(Whelan syndrome)、ホイップル病、口笛顔貌症候群、百日ぜき、ホワイト−マーフィー症候群(Whyte-Murphy syndrome)、ウィーカー−ウォルフ症候群(Wieacker-Wolff syndrome)、ウィーデマン・グロス・ディバーン症候群(Wiedemann grosse dibbern syndrome)、ウィーデマン・オルディグス・オペルマン症候群(Wiedemann oldigs oppermann syndrome)、ウィーデマン−ベックウィズ症候群、ウィーデマン−ラウテンストラウヒ症候群(Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)、ウィルダーバンク症候群、ウィルケス・スティーブンソン症候群(Wilkes stevenson syndrome)、ウィルキー−テイラー−スキャンブラー症候群(Wilkie-Taylor-Scambler syndrome)、ウィルブランド病、ウィリ−プラダー症候群(Willi-Prader syndrome)、ウィリアムズ症候群、ウィリアムズ−ビューレン症候群、ウィルムス腫瘍、ウィルソン病、ウィルソン−ターナー症候群(Wilson-Turner syndrome)、ウィンチェスター病(Winchester disease)、ウィンケルマン・ベスゲ・ファイファー症候群(Winkelman bethge pfeiffer syndrome)、ウィンケルマン細胞食作用性脂肪織炎(Winkelmann's cytophagic panniculitis)、ウィンシップ・フィリューン・リアリー症候群(Winship viljoen leary syndrome)、ウィンター・ハーディング・ハイド症候群(Winter harding hyde syndrome)、ウィンター−ショートランド−テンプル症候群(Winter-Shortland-Temple syndrome)、ウィスコット・アルドリッチ症候群、ウィスラー・ファンコニ症候群、ウィトコップ症候群(Witkop syndrome)、ウィトワー症候群(Wittwer syndrome)、ウォルコット−レリソン症候群(Wolcott-Rallison syndrome)、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、ウォルフ・ツィンマーマン症候群(Wolff zimmermann syndrome)、ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病、ウッドハウス・サカチ症候群(Woodhouse sakati syndrome)、ウッズ・ブラック・ノーベリー症候群(Woods black norbury syndrome)、ウッズ・レベルシャ・ロジャース症候群(Woods leversha rogers syndrome)、ウッズ−クロウチマン−フソン症候群(Woods-Crouchman-Huson syndrome)、ウォースター・ドロート症候群(Worster drought syndrome)、ウォース症候群(Worth syndrome)、リンクリー・スキン症候群(Wrinkly skin syndrome)、ワイバーン−メーソン症候群、XHIGM、XLAG症候群、XMEA、XP、キサンチン尿路結石症、キサンチン尿症、黄色肉芽腫性下垂体炎、脳腱黄色腫症、ゼロサイトーシス(Xerocytosis)、色素性乾皮症、黄熱病、黄色爪症候群、エルシニア症、ヨリフジ−オクノ症候群、ヨシムラ−タケシタ症候群、ヤング・マダース症候群(Young maders syndrome)、ヤング症候群、ヤング−ヒューグース症候群(Young-Hugues syndrome)、ヤング−シンプソン症候群(Young-Simpson syndrome)、ユニス−ヴァロン症候群(Yunis-Varon syndrome)、ZASP関連筋原線維ミオパシー、ツァディック−バラク−レビン症候群(Zadik-Barak-Levin syndrome)、ツェルウェガー症候群、ツェルウェガー様症候群、ツィマーアザラシ肢症(Zimmer phocomelia)、ツィンマーマン・ラーバント症候群(Zimmerman laband syndrome)、ジンサー−コール−エングマン症候群、
ツロトゴラ−オグル症候群(Zlotogora-Ogur syndrome)、ツロトグラ−マルチネス症候群(Zlotogura-Martinez syndrome)、ゾリンジャー・エリソン症候群、ゾリ・ストーカー・ウィリアムズ症候群(Zori stalker williams syndrome)、ツニッヒ−ケイ症候群(Zunich-Kaye syndrome)、接合菌症、2,8ジヒドロキシ−アデニン尿路結石症、2−アミノアジピン酸性尿症、2−ヒドロキシグルタル酸性尿症、2−メチルブチル酸性尿症、3ヒロドキシイソブチル酸性尿症、3−ヒドロキシ−3−メチルグルタル酸性尿症、3−メチルクロトニルグリシン尿症、3−メチルグルタコン酸性尿症、3C症候群、3M症候群、4−ヒドロキシブチル酸性尿症、内臓リーシュマニア症、春季カタル、UV−Aおよび可視光誘導光過敏性障害(慢性光線性皮膚炎、皮膚ポルフィリン症(cutaneous porphyrias)、化学線痒疹および日光蕁麻疹)、尿毒症性掻痒、三環系抗うつ薬中毒、外傷性脊髄損傷、腎細胞癌、表面膀胱癌、黄色ブドウ球菌血症、脊髄損傷、脊椎披裂、軟部組織肉腫、小細胞肺癌、鎌状赤血球症、幼児における重症ミオクローヌス癲癇、重症複合免疫不全(SCID)、重症非開放性外傷性脳損傷、未熟児網膜症、網膜色素変性症、満32週未満の在胎月齢の早産新生児における呼吸窮迫症候群、肝移植者における再発C型肝炎ウイルス誘導肝疾患、放射性直腸炎、嚢胞性線維症における緑膿菌肺感染症、進行性ミオクローヌス癲癇、原発性悪性骨腫瘍、早産新生児における初期無呼吸、移植後リンパ増殖性疾患、零歳児の脳内出血、移植後グラフト機能障害、真性赤血球増加症、脳腫瘍に由来する腫瘍周囲浮腫、末梢T細胞リンパ腫(結節性、他の結節外および白血性/播種性)、満34週未満の在胎月齢の未熟児における動脈管、部分真皮深層熱傷および全層熱傷、発作性夜間血色素尿症、膵臓癌、有痛性HIV関連ニューロパシー、卵巣癌、骨肉腫、純粋型自律神経不全症をもつ患者における起立性低血圧症、他系統萎縮症の患者における起立性低血圧症、オルチニン−トランスカルバミラーゼ欠乏、放射線治療を行っている頭頚部癌患者における口腔粘膜炎、食道癌、非外傷性骨壊死、非ケトーシス型高グリシン血症、眼の後部に障害を与えている非感染性ブドウ膜炎、光覚のない盲人における非24時間睡眠覚醒障害、神経芽細胞腫、血管新生緑内障、腎炎症候群、骨髄異形成症候群、重症筋無力症、中度および重症の外傷性脳損傷、異染性白室異縮症、甲状腺髄様癌、肥満細胞症、マントル細胞リンパ腫、悪性黒色腫、悪性消化管間質腫瘍、膵外分泌酵素機能不全による吸収不良、低流持続勃起症、リポタンパク質リパーゼ欠乏症、木質性結膜炎、レーバー遺伝性視神経症、レーバー先天性黒内障、満32週以下の在胎月齢の早産児における遅発性敗血症、若年性骨髄単球性白血病、日本脳炎、腸移植片対宿主病、無痛非ホジキンリンパ腫、一次胆汁酸合成酵素における先天異常、高フェニルアラニン血症、好酸球増加症候群、神経膠腫、バレット食道における高度異形成、単純ヘルペスウイルス間質角膜炎、遺伝性因子XIII欠乏症、肝細胞癌、肝移植後のB型肝炎の再感染、肝中心静脈閉塞症、嚢胞性線維症におけるグラム陰性菌肺感染症、胃癌、ガンマサルコグリカノパチー、濾胞性リンパ腫、家族性腺腫性ポリポーシス、先天的アルファ−1抗トリプシン欠乏症に続発する肺気腫、デュシェンヌ型筋ジストロフィ、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫、びまん性肺胞出血、腸微胞子中感染症関連下痢、皮膚T細胞性リンパ腫、紅斑性狼瘡の皮膚形態、異所性ACTH分泌に続発するクッシング症候群、角膜移植片拒絶、先天性静脈奇形、先天性リンパ管形成異常、先天性アルファ−1抗トリプシン欠乏症、先天性副腎過形成、慢性疼痛、コカイン中毒、慢性骨髄性白血病、慢性リンパ球性白血病、キレート療法を必要とする慢性鉄過剰、慢性特発性骨髄線維症、慢性好酸球性白血病および好酸球増加症候群、胆管癌、シャルコー・マリー・ツース病1A型、心臓性ショック、満30週未満の在胎月齢の未熟児における気管支肺異形成症、B細胞慢性リンパ球性白血病、自己免疫性ブドウ膜炎、補体系の遺伝性異常に関連する非典型的溶血性尿毒症症候群(aHUS)、挿管および機械的換気が必要な誤嚥性肺炎、動脈瘤性くも膜下出血、未分化甲状腺癌、痔ろう、急性感音難聴(急性音響外傷、突発性難聴、および手術による音響外傷)、急性末梢動脈閉塞、急性間欠性ポルフィリン症、ペイロニー病の活動期、アカントアメーバ角膜炎、A−マンノース症、5q 脊髄筋萎縮症、大静脈肺動脈吻合、
心房中隔欠損症(ASD)、部分肺静脈還流異常、持続性共通房室口心内膜床欠損症、一次孔、単心房、動脈管開存症(PDA)、全肺静脈還流異常、心室中隔欠損症(VSD)、肺動脈弁狭窄、肺動脈狭窄および肺動脈分枝狭窄、心室中隔が無傷の肺動脈閉鎖、先天性僧帽弁膜症、大動脈弁狭窄および先天性大動脈弁逆流、大動脈弁上狭窄、大血管転位症、両大血管右室起始症、修正大血管転位症、総動脈幹、大動脈・肺動脈窓、三尖弁閉鎖症、エブシュタイン奇形、大静脈奇形、大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖症、大動脈弓異常、大動脈縮窄症を伴う右鎖骨下動脈起始異常、特発性肺動脈拡張、右肺動脈から生じている左肺動脈、右心−全内蔵逆位症(Dextrocardia - Situs Inversus Totalis)、無脾症を伴った心臓奇形の関連(Association of Heart Malformations with Asplenia)、大静脈奇形、先天性冠状動静脈瘻、冠状動脈起始異常、バルサルバ洞動脈瘤(大動脈洞動脈瘤)、心内膜線維弾性症、特発性肥大性大動脈弁下狭窄症(IHSS)、僧帽弁逸脱−バーロー症候群、左心低形成。
本発明のさらに別の態様は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患、代謝性疾患または本明細書中に開示された任意の他の疾患を治療および/または予防するための薬学的組成物を製造するために、有効成分としての請求項1に記載のペプチドを、少なくとも1つの薬学的に受容可能なキャリア、少なくとも1つの賦形剤および/または少なくとも1つの希釈剤と共に使用することに関する。
本発明のさらに別の態様は、開示されたペプチドの栄養補助食品としての使用に関する。この栄養補助食品は、好ましくは経口投与用であり、とりわけ、非限定的に、新生児、幼児および/または乳児に投与するためのものである。栄養補助食品は、食事を補うためのものである。これらの生産品における「食事材料」には、追加で以下のものを含んでいてもよい:ビタミン、ミネラル、ハーブまたは他の植物、アミノ酸、ならびに酵素、器官組織、腺および代謝産物などの物質。栄養補助食品は、タブレット、カプセル、ソフトゲル、ジェルキャップ、液剤または粉末などの形態に製造され得る。
本発明の別の態様は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患、または代謝性疾患、あるいは本明細書に開示されているその他の疾患を予防および/または治療する方法である。この方法は、投与を必要とする患者に対して、Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2のペプチドまたはその塩、水和物もしくは脱アセチル化された形態を含む薬学的組成物を上述した疾患を治療するに効果的である、治療的に有効な量で投与する工程を包含する。
以下のa)〜g)に挙げた活性のいずれか1つを示した場合に、ペプチドは治療活性を有すると判断される。
以下の本発明のペプチドは、癌、感染症、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患あるいは心臓および脈管の疾患を予防および/または治療するための治療剤としての活性について試験された。このペプチドは、以下のアミノ酸配列を有している:
Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2。
「D−2−Nal」は、2−ナフチル−D−アラニンであり、
「SertBu」は、t−ブチルセリンであり、
「Azagly」は、アザグリシンであり、
「Me」は、メチルであり、
Met(O)は、メチオニンスルホキシドであり、
「Pyr」および「pGlu」は、ピログルタミン酸であり、
「Tyr(SO3H)」は、硫酸化チロシンであり、
「Tyr(Me)」は、メチルチロシンであり、
「NHEt」は、エチルアミドである。
上述したペプチドの活性を実施例1〜17に記載したアッセイを用いて試験した。試験したペプチドは全て市販されている。
(HIV-1の実験)
CEM−SS細胞を、抗ウイルスアッセイに用いる前にT−75フラスコ内において継代した。アッセイの前日に、感染時に確実に対数増殖期となるように細胞を1:2に分けた。血球計およびトリパンブルー除外によって、全細胞の生存率の定量を行った。アッセイに用いる細胞の細胞生存率は95%以上であった。細胞を組織培養液中に5×104細胞/mLにて再懸濁し、ペプチドが含まれたマイクロタイタープレートに50μLになるように加えた。
それぞれのプレートには、細胞のコントロールとなるウェル(細胞のみ)、ウイルスのコントロールとなるウェル(細胞およびウイルス)、薬剤の細胞毒性のウェル(細胞およびペプチドのみ)、ペプチド比色分析のコントロールとなるウェル(ペプチドのみ)、および実験用のウェル(ペプチド(10μg/mL)、細胞およびウイルス)が含まれている。測定を3回行い、試料の抗ウイルス効果を評価した。検出可能であった場合に、測定を2回行い、細胞毒性を決定した。
(HBV実験用アッセイシステム)
HepG2−2.2.15は、B型肝炎ウイルス(HBV)ayw株のゲノムを含む安定な細胞株(ATCC Cat.No.CRL-11997)である。この細胞株を用いて、転写、翻訳、プレゲノムのキャプシド形成、逆転写、ならびに粒子の組立ておよび放出といった、ウイルス複製の後期のステップを阻害する抗ウイルス化合物を、同定および特徴付けすることができる。このアッセイにおいては、活性のある化合物は、細胞から分泌されるHBVの産生を減少させ得る。HBVの産生は、直接的かつ正確にHBVのDNAコピーを測定するリアルタイム定量PCR(TaqMan)アッセイの利用によって測定される。このデータの分析により、抗ウイルス活性、および化合物の細胞毒性を算出し得る:
HepG2−2.2.15細胞を96−ウェルマイクロタイタープレート内に播種した。16〜24時間後、HepG2−2.2.15細胞のコンフルエントな単層を洗浄した後に、培地を試験ペプチド(10μg/mL)が含まれる完全培地と交換し、これを繰り返した。ポジティブコントロールとしてラミブジン(3TC)を用い、一方、ネガティブコントロールとして培地のみを細胞に添加した(ウイルスコントロール)。3日後に、培養液をペプチドが含まれる新鮮な培地と交換した。最初のペプチド投与から6日間経過後、細胞培養上清を回収し、プロナーゼおよびDNAseによって処理した後に、リアルタイム定量TaqMan PCRアッセイに用いた。蛍光シグナルの増加を観察することにより、PCR増幅されたHBVのDNAをリアルタイムで検出した。蛍光シグナルの増加は、増幅されたHBVのDNAとハイブリッド形成する、消光された蛍光性プローブ分子が、エキソヌクレアーゼにより分解されて生じるものである。それぞれのPCR増幅について、精製したHBVのDNAの希釈液を用いて標準曲線を同時に作成した。HBVのDNAレベル(ウイルスコントロールに対する割合)の減少から、抗ウイルス活性を算出した。その後、新しい色素を取り込むアッセイを行い、細胞の生存率を測定し、さらにこの生存率を用いて、細胞毒性(細胞コントロールに対する割合)を算出した。
(HCMV実験用アッセイシステム)
MRC−5細胞(ヒトの胚性肺繊維芽細胞)を、American Type Culture Collection(ATCC CCL-171;Rockville、Maryland)から取得し、10%のウシ胎仔血清(FBS)、0.1mMの非必須アミノ酸、1.0mMのピルビン酸ナトリウム、2.0mMのL−グルタミン、100ユニット/mLのペニシリンおよび100μg/mLのストレプトマイシンを補充した、Earle’s BSS入りのEagle’s Minimum Essential Medium(EMEM)中にて増殖させた。細胞を週に2回、1:2に分けた。
(メチシリン耐性の黄色ブドウ球菌(Staphylococcus Aureus)(MRSA)のアッセイ)
透明な、U底の96−ウェルマイクロタイタープレートを用いて、抗菌アッセイを行った。MRSAの試験には、陽イオンで調整されたMueller-Hinton Broth(MHB)を用いた。本発明のペプチド(10μg/mL、それぞれ0.1mL)を二連のウェル中に分配した。その後、0.1mLのMRSA(5×105CFU/mL)をウェルに接種した。コントロールとして、細菌を有さない培地を含む4つのウェルと、細菌を含むがペプチドを含まない4つのウェルとを、それぞれのプレートは含んでいる。37℃で12時間プレートをインキュベートし、インキュベーション18〜24時間後に可視的に読んだ。始めに、培地調製および増殖条件の妥当性を判断するために、MRSAの増殖制御を試験した。受容可能な増殖を、各サンプルウェルの底部での細胞の粒の幅が2mm以上、または培養上清における明らかな混濁として規定した。試験用ウェルを調べ、活性について陽性/陰性として記録した。肉眼にて確認し得る試験用MRSAの増殖が完全に阻害されている場合、活性が陽性であると記録した。
(緑膿菌(Pseudomonas aeruginosa)のアッセイ)
透明な、U底の96−ウェルマイクロタイタープレートを用いて、抗菌アッセイを行った。緑膿菌の試験には、陽イオンで調整されたMueller-Hinton Broth(MHB)を用いた。本発明のペプチド(10μg/mL、それぞれ0.1mL)を二連のウェル中に分配した。その後、0.1mLの緑膿菌(5×105CFU/mL)をウェルに接種した。コントロールとして、細菌を有さない培地を含む4つのウェルと、細菌を含むがペプチドを含まない4つのウェルとを、それぞれのプレートは含んでいる。37℃で12時間プレートをインキュベートし、インキュベーション18〜24時間後に可視的に読んだ。始めに、培地調製および増殖条件の妥当性を判断するために、緑膿菌の増殖制御を試験した。受容可能な増殖を、各サンプルウェルの底部での細胞の粒の幅が2mm以上、または培養上清における明らかな混濁として規定した。試験用ウェルを調べ、活性について陽性/陰性として記録した。肉眼で確認し得る試験用緑膿菌の増殖が完全に阻害されている場合、活性が陽性であると記録した。
(肺炎連鎖球菌(Streptococcus pneumoniae)のアッセイ)
透明な、U底の96−ウェルマイクロタイタープレートを用いて、抗菌アッセイを行った。肺炎連鎖球菌の試験には、陽イオンで調整されたMueller-Hinton Broth(MHB)を用いた。本発明のペプチド(10μg/mL、それぞれ0.1mL)を二連のウェル中に分配した。その後、0.1mLの肺炎連鎖球菌(5×105CFU/mL)をウェルに接種した。コントロールとして、細菌を有さない培地を含む4つのウェルと、細菌を含むがペプチドを含まない4つのウェルとを、それぞれのプレートは含んでいる。37℃で12時間プレートをインキュベートし、インキュベーション18〜24時間後に可視的に読んだ。始めに、培地調製および増殖条件の妥当性を判断するために、肺炎連鎖球菌の増殖制御を試験した。受容可能な増殖を、各サンプルウェルの底部での細胞の粒の幅が2mm以上、または培養上清における明らかな混濁として規定した。試験用ウェルを調べ、活性について陽性/陰性として記録した。肉眼で確認し得る試験用肺炎連鎖球菌の増殖が完全に阻害されている場合、活性が陽性であると記録した。
(結核菌(Mycobacterium tuberculosis)のアッセイ)
透明な、U底の96−ウェルマイクロタイタープレートを用いて、抗菌アッセイを行った。薬剤耐性の結核菌の試験には、Middlebrook 7H12アッセイ培地を用いた。本発明のペプチド(10μg/mLを、それぞれ0.1mL)を二連のウェル中に分配した。その後、0.1mLの結核菌(5×105CFU/mL)をウェルに接種した。コントロールとして、細菌を有さない培地を含む4つのウェルと、細菌を含むがペプチドを含まない4つのウェルとを、それぞれのプレートは含んでいる。37℃で7日間プレートをインキュベートし、その後可視的に読んだ。始めに、培地調製および増殖条件の妥当性を判断するために、結核菌の増殖制御を試験した。受容可能な増殖を、各サンプルウェルの底部での細胞の粒の幅が2mm以上、または培養上清における明らかな混濁として規定した。試験用ウェルを調べ、活性について陽性/陰性として記録した。肉眼で確認し得る試験用結核菌の増殖が完全に阻害されている場合、活性が陽性であると記録した。本アッセイに用いた薬剤耐性の結核菌は、以下の薬物に対して耐性である:パラアミノサリチル酸(PAS)、ストレプトマイシンおよびイソニアジド(INH)。
(細胞周期のアッセイ)
ヨウ化プロピジウムを用いた細胞周期のアッセイを行う実験に、ヒトA549細胞(癌であるヒト肺胞の基底上皮細胞)を利用した。真核生物の細胞周期は、細胞内において起こり、細胞を複製に導く一連の事象である。
(T細胞の増殖アッセイ)
ヒト抹消血単核球(PBMC)を、正常なヒトのドナーから採取した。試験ペプチド(10μg/mL)の非存在下(増殖のポジティブコントロール)または存在下のいずれかにて、T細胞の有糸分裂促進剤であるフィトヘムアグルチニン(PHA)を用いて細胞を刺激することによってT細胞の増殖を誘導し、T細胞の増殖応答に対する影響を調べた。105/ウェルのPBMCを96−ウェルマイクロタイタープレートに播種し、ペプチドを用いて二連にてアッセイした。細胞培養液を5%CO2インキュベーター内にて37℃で3日間インキュベートした後、1μCi/ウェルの3H−チミジンを加えて、さらに12時間培養した。インキュベート期間の終了後、プレートを回収し、液体シンチレーションによって3H−チミジンを取り込んだ細胞を計測して、T細胞の増殖を測定した。
(B細胞増殖アッセイ)
ヒト末梢血単核球(PBMC)を、正常なヒトのドナーから採取した。試験ペプチド(10μg/mL)の非存在下(増殖のポジティブコントロール)または存在下のいずれかにて、B細胞の有糸分裂促進剤である黄色ブドウ球菌(Staphylococcus aureus)Cowans I(SAC)およびインターロイキン−2を用いて細胞を刺激することによってB細胞の増殖を誘導し、B細胞の応答に対する影響を調べた。105/ウェルのPBMCを96−ウェルマイクロタイタープレートに播種し、ペプチドを用いて二連にてアッセイした。細胞培養液を5%CO2インキュベーター内にて37℃で3日間インキュベートした後、1μCi/ウェルの3H−チミジンを加えて、さらに12時間培養した。インキュベート時間の終了後、プレートを回収し、液体シンチレーションによって3H−チミジンを取り込んだ細胞を計測して、B細胞の増殖を測定した。
(食作用のアッセイ)
RAW264.7細胞(マウスの白血病の単球マクロファージ細胞株)をATCCから取得し、10%FBSを含むRPMI1640培地中にて増殖させた。12×75mmチューブ内において、試験ペプチド(10μg/mL)とともに37℃で30分間細胞をインキュベートした後、フルオレセイン標識した大腸菌を取り込まれるべき病原体として加えた。さらに37℃で60分間、細胞をインキュベートして、フルオレセイン標識した大腸菌を取り込ませた後、1%パラホルムアルデヒドを用いて固定した。その後、フローサイトメトリーによってサンプルを分析し、食作用の量を輝度の関数として評価した(食作用の活性が高いほど、マクロファージの集団内の蛍光がより強い。)。陽性の割合、および陽性に染色された細胞の平均の蛍光強度(MFI)として、データを示した。
(アポトーシス誘導のアッセイ)
アネキシン−5によるアポトーシスのアッセイを行う実験に、ヒトA549細胞(ヒト肺胞の基底上皮の癌細胞)を利用した。アネキシン−5は、カルシウム依存的に酸性リン脂質に結合する、高度に保存されたプロテインファミリーのメンバーである。アネキシン−5は、ホスファチジルセリンに対して高い親和性を有する。ホスファチジルセリンは、アポトーシスまたは細胞ネクローシスによって細胞死が起こる際に、原形質膜の内側から外層に局在を変化させ、死が予定されている細胞であることを食細胞が認識するためのシグナルとして働く。試験ペプチド(10μg/mL)をA549細胞に24時間曝露した後に、アポトーシスの兆候を分析した。
(アポトーシス抑制アッセイ)
アネキシン−5によるアポトーシスのアッセイを行う実験に、ヒトA549細胞(ヒト肺胞の基底上皮の癌細胞)を利用した。アネキシン−5は、カルシウム依存的に酸性リン脂質に結合する、高度に保存されたプロテインファミリーのメンバーである。アネキシン−5は、ホスファチジルセリンに対して高い親和性を有する。ホスファチジルセリンは、アポトーシスまたは細胞ネクローシスによって細胞死が起こる際に、原形質膜の内側から外層に局在を変化させ、死が予定されている細胞であることを食細胞が認識するためのシグナルとして働く。A549細胞を試験ペプチド(10μg/mL)を用いて30分間前処理した後に、C2セラミドに曝露した。セラミドは、分裂促進因子活性化タンパク質キナーゼ(MAPK)およびストレス活性化キナーゼ(JNK/SAPK)の活性化を介して、細胞のアポトーシスを仲介する。C2セラミドは、セラミドの合成された膜透過性類似体である。
(Th1/Th2サイトカインプロファイリングアッセイ)
Balb/cマウス(1923年に作製された。よく知られた株であり、多くの種々の研究分野で用いられている。また、20以上の一連の同胞交配の生産物から同系交配として分類される。Balb/cマウスはアルビノであり、サイズが小さい。)を、卵白アルブミン(卵白アルブミンは、卵白から得られる主要なタンパク質であり、試験用動物の免疫応答を刺激するために一般的に用いられる。)のPBS溶液(5μg/注入)を用いて、1日目、15日目、および29日目に免疫した。50日目に、このマウスの脾臓を回収した(卵白アルブミンを用いた最後の追加免疫の3週間後)。細胞を培養し(2×105/ウェルを三連にて)、培養液または試験ペプチド(10μg/mL)とともに30分間インキュベートした。その後、インビトロで細胞を再刺激するため、追加の卵白アルブミンを10μg/mLにて細胞に添加した。72時間後、細胞の上清を回収し、ベクトン・ディキンソン・マウスTh1/Th2サイトカインCBAキットを用いてアッセイした。このキットは、単一のサンプル中のインターロイキン−2(IL−2)、インターロイキン−4(IL−4)、インターロイキン−5(IL−5)、インターフェロン−γ(IFN−γ)および腫瘍壊死因子−α(TNF−α)のタンパク質レベルの測定に用いることができる。このキットの性能は、組織培養上清および血清サンプル中における生理学的に適切な濃度(pg/mLのレベル)の特異的なサイトカインタンパク質を分析するために最適化されている。
(TNFα産生アッセイ)
ヒト末梢血単核球(PBMC)を、正常なヒトのドナーから採取した。プレートのプラスチックウェルへのPBMCの付着により、マクロファージを調製した。2ng/mLの組換えヒトマクロファージ−コロニー刺激因子の存在下において8日間培養した後に、分化したマクロファージを、試験ペプチド(10μg/mL)とともに30分間プレインキュベートしてから、リポ多糖を終濃度200ng/mLになるように添加してウェル中にて刺激した。刺激されないマクロファージを、バックグラウンドのネガティブコントロールとして利用した。
(内皮細胞の移動アッセイ)
内皮細胞の移動は、血管が形成される場に内皮細胞を集積させるために重要な、新血管新生または血管新生の過程に不可欠な要素である。初代のヒト内皮細胞(HUVEC)を、0.1%のウシ血清アルブミンを加えた内皮細胞基本培地(EBM)中にて37℃で6時間、マルチ−トランスウェルプレートのインサートチャンバー(ポアサイズは3μmである。)に播種した。その後、指定の濃度の試験ペプチド(10μg/mL)を二連のウェルに添加した。内皮を37℃で22時間移動させた後に、移動した細胞を固定し、Hoechst33342色素を用いて染色した。1つのインサートあたり3つの領域の画像を取得し、1領域あたりの移動した細胞の数を、ImageProPlusソフトウェアを用いて定量した。データから、移動した細胞数の平均値、およびそれぞれの処理条件における6つのデータポイントの標準偏差を解析した。コントロールと比較して細胞の移動を50%阻害した場合には、HUVECの移動に対して活性のある試験ペプチドであると判定した。スチューデントt検定を用いて統計的なp値を算出した。
(内皮チューブ形成アッセイ)
内皮チューブ形成アッセイは、基底膜抽出物のゲル上にて培養したときに、内皮細胞が立体的な毛細管様の管状構造を形成するという能力に基づいている。内皮チューブ形成アッセイは、血管形成の阻害および誘導を研究する際の強力なモデルとなる。Calcein AMで予め標識したHUVECを、細胞外マトリックス(Chemicon international Cat.ECM625)によってコートされた96ウェル培養プレートに播種し、試験ペプチド(10μg/mL)を含む完全な増殖培地で処理した。溶媒のみの場合をポジティブコントロールとした。内皮細胞を20時間かけてチューブ形成させた後、倒立蛍光顕微鏡下で調べた。それぞれの処理において二連のウェルを撮影し、画像解析ソフトウェアImageProPlusを用いてチューブの平均の長さについて定量的に解析した。生データは、ピクセルにおいてチューブの平均の長さ±標準偏差として表されている。スチューデントt検定を用いて統計的なp値を算出した。
(母乳製剤)
母乳、人工母乳製剤または母乳代替物を調製する方法は、WO03043429、US5962062、WO0030461、EP0527283、EP0832565に記載されている。人工母乳製剤または母乳代替製剤の一例を以下に示すが、上述した引用文献に開示された他の製剤も使用することができ、参考として本明細書中に援用される。
(ゲル製剤)
0.5gのペプチド
1.6gのイソプロパノール
1.0gのグリセロール
1.6gのポリオキシエチレン−ポリオキシプロピレンコポリマー12500(Pluronic F127)
5.3gの水
を10分間混合し、次いで、15分間にわたって撹拌し続けながら85℃に加熱する。この溶液を撹拌しながら室温まで冷却する。冷却の間に、この溶液は、約45℃においてゲル化し始め、透明なゲルを形成する。このゲルは、医学的使用のために本発明のペプチドの組合せを5%含んでいる。必要に応じて、ペプチド2を0.01〜0.5gの量で加えてもよい。
(ローション製剤)
0.5gのペプチド
1.9gのイソプロパノール
1.0gのジメチルイソソルビド
1.0gのポリオキシエチレン−ポリオキシプロピレンコポリマー12500(Pluronic F127)
5.6gの水
を、透明な溶液が生成されるまで、撹拌しかつ50℃にて加熱する。その後、この組成物を撹拌しながら室温まで冷却する。このローションは、医学的使用ためにペプチドの組合せを5%含んでいる。必要に応じて、ペプチド2を0.01〜0.5gの量で加えてもよい。
Claims (8)
- 医薬に使用するための、式Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2またはその脱アセチル化された形態を有する、ペプチドを含むことを特徴とする、結核菌の感染および結核菌の感染によって引き起こされる感染症を予防および/または治療するための薬学的組成物:
ここで、該結核菌の感染によって引き起こされる感染症は、肺における感染症、中枢神経系の感染症、リンパ系における感染症、循環系における感染症、泌尿生殖器系における感染症、骨の感染症、関節の感染症、および皮膚の感染症から選択される。 - 感染症を予防および/または治療するための薬学的組成物を製造するための、Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2のペプチドまたはその脱アセチル化された形態の、使用:
ここで、上記感染症が、結核菌の感染および結核菌の感染によって引き起こされる感染症から選択され、
該結核菌の感染によって引き起こされる感染症は、肺における感染症、中枢神経系の感染症、リンパ系における感染症、循環系における感染症、泌尿生殖器系における感染症、骨の感染症、関節の感染症、および皮膚の感染症から選択される。 - 新生児、幼児および/または乳児へ経口投与するための製剤を調製するための、請求項2に記載の、使用。
- 凍結乾燥された製剤または緩衝化された液剤を調製するための、請求項2に記載の、使用。
- Ac-Arg-Phe-Met-Trp-Met-Arg-NH2のペプチドまたはその脱アセチル化された形態、ならびに少なくとも1つの薬学的に受容可能なキャリア、少なくとも1つの凍結保護剤、少なくとも1つの分散保護剤、少なくとも1つの賦形剤および/または少なくとも1つの希釈剤を含んでいる、結核菌の感染および結核菌の感染によって引き起こされる感染症を予防および/または治療するための薬学的組成物:
ここで該結核菌の感染によって引き起こされる感染症は、肺における感染症、中枢神経系の感染症、リンパ系における感染症、循環系における感染症、泌尿生殖器系における感染症、骨の感染症、関節の感染症、および皮膚の感染症から選択される。 - 凍結乾燥物または緩衝液の形態である、請求項5に記載の薬学的組成物。
- 静脈内投与、経口投与または吸入による投与に適している、請求項5または6に記載の薬学的組成物。
- 新生児、幼児および乳児に対する経口送達に適した人工母乳製剤の形態または母乳代替物の形態である、請求項5、6、または7に記載の薬学的組成物。
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