JP2017527050A - 配列に基づいた遺伝子検査の解釈および報告のための方法およびシステム - Google Patents
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Abstract
Description
以下の説明において使用されるとき、
「疾患」は、例として疾患もしくは疾患状態、疾患の素因もしくは易罹患性、または異常な薬剤反応を含む、関係する任意の表現型または表現型形質を意味する。疾患状態の例示的で非限定的な例としては、癌、高いコレステロールレベル、うっ血性心不全、高血圧、糖尿病、耐糖能障害、うつ、不安、感染症、中毒状態、薬物療法の副作用、薬物療法の無効果、アルコール依存症、耽溺、外傷などがある。
臨床シークエンシングデータ内に見られるバリアントの解釈の助けとなることを意図した、知識に基づいたシステムおよび方法が提示される。本発明の一実施形態はHIPAAに準拠しており、臨床文献ならびに現在の遺伝子および疾患に関する知識の深い、専門家によるキュレーションの状況においてゲノムバリアントを鑑定し、公開された臨床ケース、薬物の適応症、ならびにNCCN(National Comprehensive Cancer Network)、ASCO(米国臨床腫瘍学会)、およびACMG(米国臨床遺伝学会)の偶発的所見などの統合されたガイドラインを総合したものを提供する。一実施形態では、標準的なACMGガイドラインまたはユーザにより定義されたスコア付けロジックに基づいたバリアント分類を自動的に示唆する分類ロジックが提供される。これによって、臨床遺伝学者、バリアント科学者、および分子病理学者によるバリアント解釈のための使用に対するエビデンスに基づいた根拠が提供される。専門家によりキュレーションが行われたコンテンツおよび分析ツールは、表現型情報および最新のコンテンツをスケーラブルで再現可能な自動判定支援ワークフローに組み込むことによって、バリアント分類を合理化し、スケーリングする。本発明の一実施形態は、1つまたは複数の遺伝子的基準に基づいて患者が優先的に層別、選択、または登録される臨床試験への登録に適しているのが理想的である患者(および/または前記患者にアクセスできる拠点)の、効率的で知識に基づいた識別も可能にする。
図1は、ユーザがクラウドを介して知識ベースと対話できるシステム100のブロック図である。そのようなシステムによって、異なる位置にいるユーザは、データの共通セットを利用し、ユーザ自身の情報を知識ベースに寄与することができる。
ますます多くの患者検査情報が知識ベースに収集されるので、知識ベースは、単に文献および臨床試験から関連情報を抽出する以上のことのために使用することができる。一実施形態では、患者が許可した場合、知識ベースに含まれる多量の患者遺伝情報を使用して、利用可能な臨床試験の候補者を識別することができる。複数の拠点および組織からのデータを知識ベース内で組み合わせて検索し、ターゲットとされた特定の臨床試験に適格な拠点および患者を識別することができ、したがって、それらの拠点および/または患者をより迅速に臨床試験に登録することができる。これによって、試験の登録が合理化および促進され、患者が、患者の疾患を治療するうえで効果的である可能性がより高い、生命を与える治療法へのより迅速なアクセスを得ることが可能になるが、製薬会社が新しい治療法を、従来の方法よりも早く、著しく減少したコストで市場に出すことも可能になる。図6は、一実施形態による、臨床試験の候補者を決定するための方法600の流れ図である。方法600は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法600は、コンピューティングシステム102によって実行される。
有用性および関連性を最大にするために、所与のバリアントに関連する参考文献の参考文献一覧は、バリアントについての最新の知識がユーザの結果セットに含まれることを保証するために定期的に更新することができる。参考文献の参考文献一覧は、要求に応じて、特定の生物医学文献に関連する検査情報の受信時に、または特定の生物医学文献に関連する検査情報の受信を予想して、システムによって更新されてもよい。一実施形態では、ユーザがダッシュボード200に参考文献一覧を要求したとき、参考文献一覧がリアルタイムで生成される。このタイプの「ジャストインタイムの」参考文献一覧は、最新情報のキュレーションが行われていないまたは一部しかキュレーションが行われていないというだけの理由で最新情報を見落とすことなく、可能な限り多くの関連情報を取得するのに有用である。別の実施形態では、1つまたは複数のバリアントを含む検査情報がシステムにアップロードされると、参考文献一覧がリアルタイムで更新される。図7は、一実施形態による、参考文献一覧を提供するための方法700の流れ図である。方法700は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法700は、コンピューティングシステム102によって実行される。
一実施形態では、ユーザは情報を変更するまたは異議を申し立てることはできないので、知識ベース内のデータは静的である。にもかかわらず、何回も、ユーザ(医師または検査室研究者など)は、知識ベースデータを鑑定するのに良い立場にいるユーザはおそらく、現在の関心の状況においてデータにアクセスおよび分析している。したがって、別の実施形態では、知識ベース内のデータは、能動的または受動的(すなわち、ワークフローの自然(natural)部分として)のいずれかで、ユーザがデータを編集またはアノテーションを付与することを可能にすることによって増強され得る。ネットワークを介したユーザからのデータのそのような収集は、本明細書では、クラウドソーシングと呼ばれる。図8は、一実施形態による、バリアント評価をクラウドソーシングするための方法800の流れ図である。方法800は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法800は、コンピューティングシステム102によって実行される。
上記で説明したように、単一バリアントは特定の表現型に結び付けられ得、したがって、そのバリアントを有する患者は、特定の表現型を発現する可能性が高い。しかし、常にそれほど単純であるとは限らない。多数の患者が複数の遺伝子変異を示し、たとえば、その患者の健康および/または治療選択肢の実際の様相を取得するために、それらの変異(または、その欠如)の効果が複合的になることを考慮する必要がある場合がある。修飾因子バリアントおよび遺伝学的背景は、特定のバリアントが、特定の患者において、疾患または薬物治療への反応などの所与の表現型の現れとどの程度相関するかに劇的に影響することができる。図10は、一実施形態による、マルチバリアント分類のための方法1000の流れ図である。方法1000は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1000は、コンピューティングシステム102によって実行される。
ユーザは、ポータル105を使用して、専門家が患者の検査情報を評価することを要求し得る。図1100は、一実施形態による、専門家評価をユーザに提供するための方法1100の流れ図である。方法1100は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1100は、コンピューティングシステム102によって実行される。
より多くの情報が知識ベースに提供されるにつれて、特定の遺伝子シグネチャを表現型に結び付けるデータ内の大規模パターンを決定することができる。図12は、一実施形態による、遺伝子型を表現型に相関させるための方法1200の流れ図である。方法1200は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1200は、コンピューティングシステム102によって実行される。
多数の臨床検査または研究の参加者の多様性は、一般母集団よりも低い。さらに、ゲノムバリアントは、第1の民族的背景の個々人では一般に観察されることがあるが、第2の民族的背景の個々人では一般に観察されないことがある。そのため、ユーザが、バリアントが所与の患者における所与の表現型の原因である(良性多型とは対照的に)かどうかを知ることを真に希望する場合、そのユーザは、患者と同じ民族的背景であるのが理想的な多数の個人を含む、対象となる表現型によって冒されていないさまざまな個人に対するバリアントを鑑定しなければならない。これによって、ユーザは、まれな疾患によって冒された患者で観察されるレアバリアントが、患者の民族集団において実際にまれである(一般母集団ではまれであるが、患者の民族集団では比較的一般的であることとは対照的である)ことを比較的に確信することができる。図14は、例示的な一実施形態による、アレル頻度を評価するための方法1400の流れ図である。方法1400は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1400は、コンピューティングシステム102によって実行される。
配列に基づいた検査は、単一の患者において数百万の観察されるバリアントを潜在的に生じさせることができる。そうでないものから患者の評価または治療において関連するまたは重要である可能性が最も高いのはどのバリアントかを決定することは複雑になり得る。バリアント評価は、対象となる特定のバリアントに関連する情報の深度を反映する信頼水準をユーザに提供するためにスコア付けされてよい。図15は、一実施形態による、バリアントをスコア付けするための方法1500の流れ図である。方法1500は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1500は、コンピューティングシステム102によって実行される。
知識ベースにおいて、特定のゲノムバリアントについての情報が、たとえば、臨床評価重要性カテゴリ、臨床試験情報、治療情報、および/または参考文献一覧に関して、追加、更新、または変更されるとき、ユーザが、アラートを受信することを希望することがある。図16は、一実施形態による、バリアント分類アラートを提供するための方法1600の流れ図である。方法1600は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1600は、コンピューティングシステム102によって実行される。
これまでの説明の大部分は、ユーザが医師、研究者、検査室の技術者、製薬会社などである例に関係していた。しかしながら、患者自身が、知識ベース内に記憶された情報にアクセスすることに関心を抱くことがある。図18は、一実施形態による、患者ポータルを提供するための方法1800の流れ図である。方法1800は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法1800は、コンピューティングシステム102によって実行される。
図20は、例示的な一実施形態による、バリアント分類ルールを改善するための方法2000の流れ図である。方法2000は、ハードウェア(たとえば、回路、専用ロジック、プログラマブルロジック、マイクロコードなど)、ソフトウェア(たとえば、処理デバイス上で実行される命令)、またはそれらの組み合わせを含む処理ロジックによって実行することができる。一実施形態では、方法2000は、コンピューティングシステム102によって実行される。
バリアント分析技法が高度になるにつれて、バリアントと表現型との意味のある関係を引き出すために依拠するバリアント試料の数が多くなり、バリアント試料のデータセットも多様性を増す。しかしながら、バリアントデータの従来の情報源は、少なすぎる試料セット、民族バイアス、またはこの両方を経験する。たとえば、エクソームバリアントサーバ(EVS)プロジェクトおよび1,000ゲノムプロジェクトなどのプロジェクトは、現在、何千にも達するが10,000以下のゲノム情報を有する。データセットはコーカサス人に民族的に偏っており、民族的部分母集団(たとえば、プエルトリコ人)のためのデータセットは、これらの部分母集団における一般的な多型の識別を可能にするには少なすぎる。プールされた頻度および知見のカウントなどのアレル統計量のデータベースが大規模になり、多様性を増すにつれて、潜在的なまれな疾患を引き起こすバリアントを良性バリアントと区別することが容易になる。したがって、そのようなデータベースは、配列に基づいた検査の臨床解釈、ならびに、たとえば診断および患者の層別のために新規な疾患を引き起こすバリアントおよび遺伝子バイオマーカを識別することを目的とするトランスレーショナル研究に恩恵を与えることができる。従来のデータベースの問題は、一部は、ヒト遺伝情報に対する制限およびそれを共有することへの抵抗によって引き起こされる。公共バリアントデータの従来の情報源の制限により、このデータを使用するいかなる分析も、公共配列データベースにおいて過小評価される民族母集団に属する患者においてバリアントを誤って解釈する高いリスクを有する。
たとえば、図22に示されるコンピュータシステム2200などの1つまたは複数のコンピュータシステムを使用するさまざまな実施形態が実施可能である。コンピュータシステム2200は、本明細書において説明する機能を実行することが可能な任意のコンピュータとすることができる。
「発明を実施するための形態」セクションは、特許請求の範囲を解釈するために使用されることを意図しているが、「発明の概要」セクションおよび「要約書」セクション(もしあれば)、そのように使用されることを意図したものではないことを理解されたい。「発明の概要」セクションおよび「要約書」セクション(もしあれば)は、発明者によって企図される本発明の1つまたは複数の例示的な実施形態を記載してよいが、すべての例示的な実施形態を記載するとは限らず、したがって、決して本発明または添付の特許請求の範囲を制限することを意図したものではない。
Claims (234)
- 臨床試験の候補者を決定するための方法であって、
遺伝子ターゲティング基準を含む臨床試験登録基準をユーザから受信することと、
前記臨床試験登録基準に適合する患者に関して、複数の独立エンティティから受信された患者検査情報の知識ベースを検索することと、
前記臨床試験登録基準に適合する、同意が得られた患者の検索結果を、前記ユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記検索すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記検査情報が、患者検査情報、患者配列バリアント情報、患者医療記録情報、患者位置情報、検査拠点位置情報、患者表現型情報、および患者同意情報のうちの少なくとも1つを含む、請求項1に記載の方法。
- 前記患者表現型情報がオントロジーにより構造化され、検索可能である、請求項2に記載の方法。
- 前記検索することが、
患者の電子的医療記録または前記患者の電子的医療記録の派生物のうちの少なくとも1つにアクセスすること
をさらに含む、請求項1に記載の方法。 - 1つまたは複数の患者が検査情報を見ることを可能にする患者ポータルを提供すること
をさらに含む、請求項1に記載の方法。 - 患者が前記患者ポータルと対話することに基づいて、前記患者がまだ生きているかどうか、前記患者の地理的位置、前記患者の臨床試験への関心、または前記患者の追加表現型情報のうちの少なくとも1つを決定すること
をさらに含む、請求項5に記載の方法。 - 前記臨床試験登録基準に適合する1つまたは複数の患者を前記臨床試験に登録すること
をさらに含む、請求項1に記載の方法。 - 前記検索結果が拠点単位で集約される、請求項1に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
遺伝子ターゲティング基準を含む臨床試験登録基準をユーザから受信し、
前記臨床試験登録基準に適合する患者に関して、複数の独立エンティティから受信された患者検査情報の知識ベースを検索し、
前記臨床試験登録基準に適合する、同意が得られた患者の検索結果を、前記ユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記検査情報が、患者検査情報、患者配列バリアント情報、患者医療記録情報、患者位置情報、検査拠点位置情報、患者表現型情報、および患者同意情報のうちの少なくとも1つを含む、請求項9に記載のシステム。
- 前記患者表現型情報がオントロジーにより構造化され、検索可能である、請求項10に記載のシステム。
- 検索するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
患者の電子的医療記録または前記患者の電子的医療記録の派生物のうちの少なくとも1つにアクセスする
ようにさらに構成される、請求項9に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
1つまたは複数の患者が検査情報を見ることを可能にする患者ポータルを提供する
ようにさらに構成される、請求項9に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
患者が前記患者ポータルと対話することに基づいて、前記患者がまだ生きているかどうか、前記患者の地理的位置、前記患者の臨床試験への関心、または前記患者の追加表現型情報のうちの少なくとも1つを決定する
ようにさらに構成される、請求項13に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記臨床試験登録基準に適合する1つまたは複数の患者を前記臨床試験に登録する
ようにさらに構成される、請求項9に記載のシステム。 - 前記検索結果が拠点単位で集約される、請求項9に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
遺伝子ターゲティング基準を含む臨床試験登録基準をユーザから受信することと、
前記臨床試験登録基準に適合する患者に関して、複数の独立エンティティから受信された患者検査情報の知識ベースを検索することと、
前記臨床試験登録基準に適合する、同意が得られた患者の検索結果を、前記ユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記検査情報が、患者検査情報、患者配列バリアント情報、患者医療記録情報、患者位置情報、検査拠点位置情報、患者表現型情報、および患者同意情報のうちの少なくとも1つを含む、請求項17に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記患者表現型情報がオントロジーにより構造化され、検索可能である、請求項18に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記検索することが、
患者の電子的医療記録または前記患者の電子的医療記録の派生物のうちの少なくとも1つにアクセスすること
を含む、請求項17に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
1つまたは複数の患者が検査情報を見ることを可能にする患者ポータルを提供すること
をさらに含む、請求項17に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
患者が前記患者ポータルと対話することに基づいて、前記患者がまだ生きているかどうか、前記患者の地理的位置、前記患者の臨床試験への関心、または前記患者の追加表現型情報のうちの少なくとも1つを決定すること
をさらに含む、請求項21に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記臨床試験登録基準に適合する1つまたは複数の患者を前記臨床試験に登録すること
をさらに含む、請求項17に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記検索結果が拠点単位で集約される、請求項17に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 参考文献一覧を提供するための方法であって、
検査情報を受信することと、
1つまたは複数のキュレーションが行われた論文を知識ベースから選択することであって、前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文が、前記検査情報内で識別された1つまたは複数のゲノムバリアントに関連する、選択することと、
1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することであって、前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記検査情報内で識別された前記1つまたは複数のゲノムバリアントの前記解釈に関連することが予想される、選択することと、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文と前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文とを含む前記参考文献一覧をユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記選択すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応する遺伝子識別子と、前記1つまたは複数のゲノムバリアントのタンパク質または核酸識別子とを含むと決定すること
をさらに含む、請求項25に記載の方法。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応すると、自然言語処理を使用して決定すること
をさらに含む、請求項25に記載の方法。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文が、オントロジーにより前記知識ベース内で整理される、請求項25に記載の方法。
- 前記検査情報が自動パイプラインを介して受信される、請求項25に記載の方法。
- 前記参考文献一覧が、前記参考文献一覧内で引用された前記論文についてのより多くの情報へのリンクを提供する、請求項25に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
検査情報を受信し、
1つまたは複数のキュレーションが行われた論文を知識ベースから選択し、前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文が、前記検査情報内で識別された1つまたは複数のゲノムバリアントに関連し、
1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択し、前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記検査情報内で識別された前記1つまたは複数のゲノムバリアントの前記解釈に関連することが予想され、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文と前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文とを含む前記参考文献一覧をユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応する遺伝子識別子と、前記1つまたは複数のゲノムバリアントのタンパク質または核酸識別子とを含むと決定する
ようにさらに構成される、請求項31に記載のシステム。 - 1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応すると、自然言語処理を使用して決定する
ようにさらに構成される、請求項31に記載のシステム。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文が、オントロジーにより前記知識ベース内で整理される、請求項31に記載のシステム。
- 前記検査情報が自動パイプラインを介して受信される、請求項31に記載のシステム。
- 前記参考文献一覧が、前記参考文献一覧内で引用された前記論文についてのより多くの情報へのリンクを提供する、請求項31に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
検査情報を受信することと、
知識ベースから1つまたは複数のキュレーションが行われた論文を選択することであって、前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文は、前記検査情報内で識別された1つまたは複数のゲノムバリアントに関連する、選択することと、
1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することであって、前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記検査情報内で識別された前記1つまたは複数のゲノムバリアントの前記解釈に関連することが予想される、選択することと、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文と前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文とを含む前記参考文献一覧をユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が、前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応する遺伝子識別子と、前記1つまたは複数のゲノムバリアントのタンパク質または核酸識別子とを含むと決定すること
を含む、請求項37に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文を選択することが、
前記1つまたは複数のキュレーションが行われていないまたは一部のキュレーションが行われた論文が前記1つまたは複数のゲノムバリアントに対応すると、自然言語処理を使用して決定すること
を含む、請求項37に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記1つまたは複数のキュレーションが行われた論文が、オントロジーにより前記知識ベース内で整理される、請求項37に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記検査情報が自動パイプラインを介して受信される、請求項37に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記参考文献一覧が、前記参考文献一覧内で引用された前記論文についてのより多くの情報へのリンクを提供する、請求項37に記載のコンピュータ可読デバイス。
- バリアント評価をクラウドソーシングするための方法であって、
検査情報を受信することと、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価することと、
前記評価に関するフィードバックをユーザから受信することと、
前記フィードバックを1つまたは複数の他のユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記評価すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記評価することが、
前記1つまたは複数のゲノムバリアントを臨床的重要性カテゴリに分類すること
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 前記フィードバックを受信することが、
1つまたは複数の評価されたゲノムバリアントの選択を受信することと、
前記1つまたは複数の選択されたバリアントの分類を受信することと
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記1つまたは複数のバリアントの前記評価のために参考文献の値または関連性の標識を受信すること
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のあるキュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文の標識を受信することと、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のある前記キュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションに優先順位を付けることと
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のあるキュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションを前記ユーザから受信すること
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 前記キュレーションが、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項48に記載の方法。
- 前記1つまたは複数のゲノムバリアントを含む第2の検査情報を第2のユーザから受信すること
をさらに含み、
前記提供することが、
前記評価とともに前記フィードバックを前記第2のユーザに提供すること
をさらに含む、請求項43に記載の方法。 - 検査情報が、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項43に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
検査情報を受信し、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価し、
ユーザから前記評価に関するフィードバックを受信し、
前記フィードバックを1つまたは複数の他のユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 評価するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記1つまたは複数のゲノムバリアントを臨床的重要性カテゴリに分類する
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - フィードバックを受信するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
1つまたは複数の評価されたゲノムバリアントの選択を受信し、
前記1つまたは複数の選択されたバリアントの分類を受信する
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - フィードバックを受信するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記1つまたは複数のバリアントの前記評価のために参考文献の値または関連性の標識を受信する
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - フィードバックを受信するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のあるキュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文の標識を受信し、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のある前記キュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションに優先順位を付ける
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - フィードバックを受信するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のある前記キュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションを前記ユーザから受信する
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - 前記キュレーションが、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項57に記載のシステム。
- 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記1つまたは複数のゲノムバリアントを含む第2の検査情報を第2のユーザから受信する
ようにさらに構成され、
提供するために、前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記評価とともに前記フィードバックを前記第2のユーザに提供する
ようにさらに構成される、請求項52に記載のシステム。 - 検査情報が、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項52に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
検査情報を受信することと、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価することと、
前記評価に関するフィードバックをユーザから受信することと、
前記フィードバックを1つまたは複数の他のユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記評価することが、
前記1つまたは複数のゲノムバリアントを臨床的重要性カテゴリに分類すること
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記フィードバックを受信することが、
1つまたは複数の評価されたゲノムバリアントの選択を受信することと、
前記1つまたは複数の選択されたバリアントの分類を受信することと
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記1つまたは複数のバリアントの前記評価のために参考文献の値または関連性の標識を受信すること
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のあるキュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文の標識を受信することと、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のある前記キュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションに優先順位を付けることと
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記フィードバックを受信することが、
前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントを評価するために関連のあるキュレーションが行われていないまたは不完全にキュレーションが行われた論文のキュレーションを前記ユーザから受信すること
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記キュレーションが、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項66に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記動作が、
前記1つまたは複数のゲノムバリアントを含む第2の検査情報を第2のユーザから受信すること
をさらに含み、
前記提供することが、
前記評価とともに前記フィードバックを前記第2のユーザに提供すること
を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 検査情報が、オントロジーにより構造化された前記バリアントの表現型情報を含む、請求項61に記載のコンピュータ可読デバイス。
- マルチバリアント分類のための方法であって、
患者の検査情報を受信することと、
前記患者における前記ゲノムバリアントが1つまたは複数の他のゲノムバリアントと同時に生じることに基づいて、前記検査情報に含まれるゲノムバリアントの重要性カテゴリを決定することと、
前記重要性カテゴリをユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記決定すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記重要性カテゴリを決定することが、前記ゲノムバリアントおよび前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントについての知識ベースの情報を使用し、前記情報がオントロジーにより構造化される、請求項70に記載の方法。
- 前記知識ベースが、キュレーションが行われた生物医学的コンテンツを含む、請求項71に記載の方法。
- 前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが、前記ゲノムバリアントの表現型効果に対する追加の感受性または抵抗性を与えることが知られている、請求項70に記載の方法。
- 前記バリアントが、腫瘍学における体細胞バリアントまたは前記患者を遺伝病に罹患しやすくする遺伝バリアントのうちの少なくとも1つである、請求項70に記載の方法。
- 前記患者において前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが同時に生じることに基づいて前記ゲノムバリアントの前記重要性カテゴリを修正すること
をさらに含む、請求項70に記載の方法。 - メモリと、
前記メモリに結合され、
患者の検査情報を受信し、
前記患者において前記ゲノムバリアントが1つまたは複数の他のゲノムバリアントと同時に生じることに基づいて、前記検査情報に含まれるゲノムバリアントの重要性カテゴリを決定し、
前記重要性カテゴリをユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記重要性カテゴリを決定することが、前記ゲノムバリアントおよび前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントについての知識ベースの情報を使用し、前記情報がオントロジーにより構造化される、請求項76に記載のシステム。
- 前記知識ベースが、キュレーションが行われた生物医学的コンテンツを含む、請求項77に記載のシステム。
- 前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが、前記ゲノムバリアントの表現型効果に対する追加の感受性または抵抗性を与えることが知られている、請求項76に記載のシステム。
- 前記バリアントが、腫瘍学における体細胞バリアントまたは前記患者を遺伝病に罹患しやすくする遺伝バリアントのうちの少なくとも1つである、請求項76に記載のシステム。
- 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記患者において前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが同時に生じることに基づいて前記ゲノムバリアントの前記重要性カテゴリを修正する
ようにさらに構成される、請求項76に記載のシステム。 - 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
患者の検査情報を受信することと、
前記患者においてゲノムバリアントが1つまたは複数の他のゲノムバリアントと同時に生じることに基づいて、前記検査情報に含まれる前記ゲノムバリアントの重要性カテゴリを決定することと、
前記重要性カテゴリをユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記重要性カテゴリを決定することが、前記ゲノムバリアントおよび前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントについての知識ベースの情報を使用し、前記情報がオントロジーにより構造化される、請求項82に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記知識ベースが、キュレーションが行われた生物医学的コンテンツを含む、請求項83に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが、前記ゲノムバリアントの表現型効果に対する追加の感受性または抵抗性を与えることが知られている、請求項82に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記バリアントが、腫瘍学における体細胞バリアントまたは前記患者を遺伝病に罹患しやすくする遺伝バリアントのうちの少なくとも1つである、請求項82に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記動作が、
前記患者において前記1つまたは複数の他のゲノムバリアントが同時に生じることに基づいて前記ゲノムバリアントの前記重要性カテゴリを修正すること
をさらに含む、請求項82に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 評価を検証するための方法であって、
検査情報の解釈に関する支援の要求を受信することと、
前記要求を1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家に割り当てることと、
前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家から評価報告を受信することと、
前記評価報告をユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記割り当てること、前記受信すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記評価報告が、前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントの1つまたは複数の臨床的重要性評価を含む、請求項88に記載の方法。
- 前記臨床的重要性評価のうちの少なくとも1つが、一部は前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家によって作成された評価である、請求項89に記載の方法。
- 前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家が公認専門家である、請求項88に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
検査情報の解釈に関する支援の要求を受信し、
前記要求を1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家に割り当て、
前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家から評価報告を受信し、
前記評価報告をユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記評価報告が、前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントの1つまたは複数の臨床的重要性評価を含む、請求項92に記載のシステム。
- 前記臨床的重要性評価のうちの少なくとも1つが、一部は前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家によって作成された評価である、請求項93に記載のシステム。
- 前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家が公認専門家である、請求項92に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
検査情報の解釈に関する支援の要求を受信することと、
前記要求を1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家に割り当てることと、
前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家から評価報告を受信することと、
前記評価報告をユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記評価報告が、前記検査情報に含まれる1つまたは複数のゲノムバリアントの1つまたは複数の臨床的重要性評価を含む、請求項88に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記臨床的重要性評価のうちの少なくとも1つが、一部は前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家によって作成された評価である、請求項89に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記1つまたは複数の認定されたバリアント評価専門家が公認専門家である、請求項88に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 遺伝子型を表現型に相関させるための方法であって、
患者の試料に関する遺伝情報と表現型情報とを含む検査情報を受信することと、
前記試料における遺伝子レベルまたはバリアントレベルの遺伝子変化と表現型との相関を確立することと、
統計学的に有意な相関に基づいてバイオマーカ分類器を作製することであって、前記バイオマーカ分類器が、1つまたは複数の表現型に基づいて母集団を複数の部分母集団に層別するように構成される、作製することと
を含み、
前記受信すること、前記確立すること、または前記作製することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 患者の検査情報を受信することと、
前記検査情報および前記バイオマーカ分類器を使用して前記患者の部分母集団を決定することと、
前記患者の前記部分母集団を含む報告をユーザに提供することと
をさらに含む、請求項100に記載の方法。 - 前記表現型情報がオントロジーにより構造化される、請求項100に記載の方法。
- 前記部分母集団が、治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の高い部分母集団と、前記治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の低い部分母集団とを含む、請求項100に記載の方法。
- 前記部分母集団が、治療法に対する可能性の高い応答者の部分母集団と、治療法に対する可能性の低い応答者の部分母集団とを含む、請求項100に記載の方法。
- 前記部分母集団が、疾患に冒される可能性の高い個人の部分母集団と、前記疾患に冒される可能性の低い個人の部分母集団とを含む、請求項100に記載の方法。
- 前記部分母集団が民族である、請求項100に記載の方法。
- 前記患者の試料が同意を提供した、請求項100に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
患者の試料に関する遺伝情報と表現型情報とを含む検査情報を受信し、
前記試料における遺伝子レベルまたはバリアントレベルの遺伝子変化と表現型との相関を確立し、
統計学的に有意な相関に基づいてバイオマーカ分類器を作製し、前記バイオマーカ分類器が、1つまたは複数の表現型に基づいて母集団を複数の部分母集団に層別するように構成される
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
患者の検査情報を受信し、
前記検査情報および前記バイオマーカ分類器を使用して前記患者の部分母集団を決定し、
前記患者の前記部分母集団を含む報告をユーザに提供する
ようにさらに構成される、請求項108に記載のシステム。 - 前記表現型情報がオントロジーにより構造化される、請求項108に記載のシステム。
- 前記部分母集団が、治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の高い部分母集団と、前記治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の低い部分母集団とを含む、請求項108に記載のシステム。
- 前記部分母集団が、治療法に対する可能性の高い応答者の部分母集団と、治療法に対する可能性の低い応答者の部分母集団とを含む、請求項108に記載のシステム。
- 前記部分母集団が、疾患に冒される可能性の高い個人の部分母集団と、前記疾患に冒される可能性の低い個人の部分母集団とを含む、請求項108に記載のシステム。
- 前記部分母集団が民族である、請求項108に記載のシステム。
- 前記患者の試料が同意を提供した、請求項108に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
患者の試料に関する遺伝情報と表現型情報とを含む検査情報を受信することと、
前記試料における遺伝子レベルまたはバリアントレベルの遺伝子変化と表現型との相関を確立することと、
統計学的に有意な相関に基づいてバイオマーカ分類器を作製することであって、前記バイオマーカ分類器が、1つまたは複数の表現型に基づいて母集団を複数の部分母集団に層別するように構成される、作製することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されており、
前記受信すること、前記確立すること、または前記作製することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
患者の検査情報を受信することと、
前記検査情報および前記バイオマーカ分類器を使用して前記患者の部分母集団を決定することと、
前記患者の前記部分母集団を含む報告をユーザに提供することと
をさらに含む、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記表現型情報がオントロジーにより構造化される、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記部分母集団が、治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の高い部分母集団と、前記治療的治療に続くまれな有害事象に対する感受性の低い部分母集団とを含む、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記部分母集団が、治療法に対する可能性の高い応答者の部分母集団と、治療法に対する可能性の低い応答者の部分母集団とを含む、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記部分母集団が、疾患に冒される可能性の高い個人の部分母集団と、前記疾患に冒される可能性の低い個人の部分母集団とを含む、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記部分母集団が民族である、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記患者の試料が同意を提供した、請求項116に記載のコンピュータ可読デバイス。
- アレル頻度を評価するための方法であって、
検査情報および前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの重要性分類を受信することと、
アレル頻度データベース内の前記1つまたは複数のバリアントのアレル頻度を評価することと、
前記アレル頻度をユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記評価すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記アレル頻度に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正すること
をさらに含む、請求項124に記載の方法。 - 前記アレル頻度データベースが、複数の部分母集団に関する前記1つまたは複数のバリアントの頻度を含む、請求項124に記載の方法。
- 前記部分母集団が、前記民族すなわち、コーカサス人、ラテンアメリカ系、インド人、フィリピン人、プエルトリコ人、アフリカ人、ポリネシア人、ネイティブアメリカン、トルコ人、湾岸/中東人、パルシー教徒、中国人、マレーシア人、アシュケナージ系ユダヤ人、ニュージーランド人、朝鮮人、日本人、またはオーストラリア先住民のうちの少なくとも10を含む、請求項126に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
検査情報および前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの重要性分類を受信し、
アレル頻度データベース内の前記1つまたは複数のバリアントのアレル頻度を評価し、
前記アレル頻度をユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記アレル頻度に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正する
ようにさらに構成される、請求項128に記載のシステム。 - 前記アレル頻度データベースが、複数の部分母集団に関する前記1つまたは複数のバリアントの頻度を含む、請求項128に記載のシステム。
- 前記部分母集団が、前記民族すなわち、コーカサス人、ラテンアメリカ系、インド人、フィリピン人、プエルトリコ人、アフリカ人、ポリネシア人、ネイティブアメリカン、トルコ人、湾岸/中東人、パルシー教徒、中国人、マレーシア人、アシュケナージ系ユダヤ人、ニュージーランド人、朝鮮人、日本人、またはオーストラリア先住民、のうちの少なくとも10を含む、請求項130に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
検査情報および前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの重要性分類を受信することと、
アレル頻度データベース内の前記1つまたは複数のバリアントのアレル頻度を評価することと、
前記アレル頻度をユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記アレル頻度に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正すること
をさらに含む、請求項132に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記アレル頻度データベースが、複数の部分母集団に関する前記1つまたは複数のバリアントの頻度を含む、請求項132に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記部分母集団が、前記民族すなわち、コーカサス人、ラテンアメリカ系、インド人、フィリピン人、プエルトリコ人、アフリカ人、ポリネシア人、ネイティブアメリカン、トルコ人、湾岸/中東人、パルシー教徒、中国人、マレーシア人、アシュケナージ系ユダヤ人、ニュージーランド人、朝鮮人、日本人、またはオーストラリア先住民、のうちの少なくとも10を含む、請求項134に記載のコンピュータ可読デバイス。
- バリアントをスコア付けするための方法であって、
検査情報を受信することと、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの信頼度スコアを生成することであって、前記信頼度スコアが、
民族的に適合した個人を含む、前記患者の疾患表現型に冒されていない個人の母集団内の前記1つまたは複数のバリアントの頻度、
知識ベース内の表現型との前記1つまたは複数のバリアントの関連付けであって、前記知識ベースがオントロジーにより構造化される、関連付け、
前記1つまたは複数のバリアントの部位におけるシークエンシングカバレッジ、または
バリアントコーリングソフトウェアによって報告された前記1つまたは複数のバリアントのコール信頼度
のうちの少なくとも2つからの重み付けされた入力に基づく、生成することと
を含み、
前記受信することまたは前記生成することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - メモリと、
前記メモリに結合され、
検査情報を受信し、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの信頼度スコアを生成し、前記信頼度スコアが、
民族的に適合した個人を含む、前記患者の疾患表現型に冒されていない個人の母集団内の前記1つまたは複数のバリアントの頻度、
知識ベース内の表現型との前記1つまたは複数のバリアントの関連付けであって、前記知識ベースがオントロジーにより構造化される、関連付け、
前記1つまたは複数のバリアントの部位におけるシークエンシングカバレッジ、または
バリアントコーリングソフトウェアによって報告された前記1つまたは複数のバリアントのコール信頼度
のうちの少なくとも2つからの重み付けされた入力に基づく
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
検査情報を受信することと、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの信頼度スコアを生成することであって、前記信頼度スコアが、
民族的に適合した個人を含む、前記患者の疾患表現型に冒されていない個人の母集団内の前記1つまたは複数のバリアントの頻度、
知識ベース内の表現型との前記1つまたは複数のバリアントの関連付けであって、前記知識ベースがオントロジーにより構造化される、関連付け、
前記1つまたは複数のバリアントの部位におけるシークエンシングカバレッジ、または
バリアントコーリングソフトウェアによって報告された前記1つまたは複数のバリアントのコール信頼度
のうちの少なくとも2つからの重み付けされた入力に基づく、生成することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - バリアント分類変更アラートを提供するための方法であって、
1つまたは複数のゲノムバリアントを含む検査情報を受信することと、
アラート報告の要求を受信することと、
知識ベース内で変更を検出したことに応答して前記アラート報告を生成することであって、前記変更が1つまたは複数のゲノムバリアントに対応する、生成することと、
前記アラート報告をユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記生成すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 少なくとも2年に1回の頻度で前記アラート報告を生成すること
をさらに含む、請求項139に記載の方法。 - 1日につき1回以下の頻度で前記アラート報告を生成すること
をさらに含む、請求項139に記載の方法。 - 前記アラート報告が、前のバリアント分類が生成された以降の前記1つまたは複数のバリアントの分類の変更を要約する、請求項139に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
1つまたは複数のゲノムバリアントを含む検査情報を受信し、
アラート報告の要求を受信し、
知識ベース内で変更を検出したことに応答して前記アラート報告を生成し、前記変更が1つまたは複数のゲノムバリアントに対応し、
前記アラート報告をユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
少なくとも2年に1回の頻度で前記アラート報告を生成する
ようにさらに構成される、請求項143に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
1日につき1回以下の頻度で前記アラート報告を生成する
ようにさらに構成される、請求項143に記載のシステム。 - 前記アラート報告が、前のバリアント分類が生成された以降の前記1つまたは複数のバリアントの分類の変更を要約する、請求項143に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
1つまたは複数のゲノムバリアントを含む検査情報を受信することと、
アラート報告の要求を受信することと、
知識ベース内で変更を検出したことに応答して前記アラート報告を生成することであって、前記変更が1つまたは複数のゲノムバリアントに対応する、生成することと、
前記アラート報告をユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
少なくとも2年に1回の頻度で前記アラート報告を生成すること
をさらに含む、請求項147に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
1日につき1回以下の頻度で前記アラート報告を生成すること
をさらに含む、請求項147に記載の方法。 - 前記アラート報告が、前のバリアント分類が生成された以降の前記1つまたは複数のバリアントの分類の変更を要約する、請求項147に記載の方法。
- 患者ポータルを提供するための方法であって、
前記患者または許可された提供者の少なくとも1つから患者の検査情報を受信することと、
前記ポータルを通じての前記検査情報へのアクセスをユーザに提供することと、
分析、疾患研究、臨床試験、治療研究、治療開発、または転帰研究のうちの少なくとも1つに前記検査情報を使用させるために、前記ユーザから前記ポータルを通じて同意を受信することと
を含み、
前記受信することまたは前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記ポータルへのアクセスを提供する前に前記ユーザを認証すること
をさらに含む、請求項151に記載の方法。 - 前記ユーザに関連する検査情報が、遺伝情報、前記検査情報が生成された後で利用可能になったアノテーションをサポートすること、またはそれらの任意の組み合わせを含む、請求項151に記載の方法。
- 前記ポータルへのアクセスが購読料の支払いによって管理される、請求項151に記載の方法。
- 前記ポータルへのアクセスが、前記ユーザに関連する前記検査情報の使用条件への同意に基づく、請求項151に記載の方法。
- 前記ユーザが前記患者である、請求項151に記載の方法。
- 前記ユーザによる前記ポータルへのアクセスを監視することと、
前記アクセスを監視することに基づいて、前記ユーザが臨床試験への登録に適格であると決定することと
をさらに含む、請求項156に記載の方法。 - メモリと、
前記メモリに結合され、
前記患者または許可された提供者の少なくとも1つから患者の検査情報を受信し、
ポータルを通じての前記検査情報へのアクセスをユーザに提供し、
分析、疾患研究、臨床試験、治療研究、治療開発、または転帰研究のうちの少なくとも1つに前記検査情報を使用させるために、前記ユーザから前記ポータルを通じて同意を受信する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記ポータルへのアクセスを提供する前に前記ユーザを認証する
ようにさらに構成される、請求項158に記載のシステム。 - 前記ユーザに関連する検査情報が、遺伝情報、前記検査情報が生成された後で利用可能になったアノテーションをサポートすること、またはそれらの任意の組み合わせを含む、請求項158に記載のシステム。
- 前記ポータルへのアクセスが購読料の支払いによって管理される、請求項158に記載のシステム。
- 前記ポータルへのアクセスが、前記ユーザに関連する前記検査情報の使用条件への同意に基づく、請求項158に記載のシステム。
- 前記ユーザが前記患者である、請求項158に記載のシステム。
- 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記ユーザによる前記ポータルへのアクセスを監視し、
前記アクセスを監視することに基づいて、前記ユーザが臨床試験への登録に適格であると決定する
ようにさらに構成される、請求項163に記載のシステム。 - 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
前記患者または許可された提供者の少なくとも1つから患者の検査情報を受信することと、
ポータルを通じての前記検査情報へのアクセスをユーザに提供することと、
分析、疾患研究、臨床試験、治療研究、治療開発、または転帰研究のうちの少なくとも1つに前記検査情報を使用させるために、前記ユーザから前記ポータルを通じて同意を受信することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されており、
前記受信することまたは前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記ポータルへのアクセスを提供する前に前記ユーザを認証すること
をさらに含む、請求項165に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記ユーザに関連する検査情報が、遺伝情報、前記検査情報が生成された後で利用可能になったアノテーションをサポートすること、またはそれらの任意の組み合わせを含む、請求項165に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記ポータルへのアクセスが購読料の支払いによって管理される、請求項165に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記ポータルへのアクセスが、前記ユーザに関連する前記検査情報の使用条件への同意に基づく、請求項165に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記ユーザが前記患者である、請求項165に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記動作が、
前記ユーザによる前記ポータルへのアクセスを監視することと、
前記アクセスを監視することに基づいて、前記ユーザが臨床試験への登録に適格であると決定することと
をさらに含む、請求項170に記載のコンピュータ可読デバイス。 - バリアント分類ルールを改善するための方法であって、
患者の検査情報を受信することと、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの複数の専門家バリアント評価を受信することと、
バリアント評価のためのスコア付けロジックの選択をユーザから受信することと、
前記複数の専門家バリアント評価を、前記スコア付けロジックによる前記1つまたは複数のバリアントのスコア付けと比較することと、
前記比較することの結果を前記ユーザに提供することと
を含み、
前記受信すること、前記比較すること、または前記提供することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記結果が、前記複数の専門家バリアント評価と前記スコア付けロジックによる前記スコア付けとの相関度を含む、請求項172に記載の方法。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、バリアント評価のための米国臨床遺伝学会(ACMG)ルールを用いる、請求項172に記載の方法。
- 前記スコア付けロジックが、バリアント評価のためのACMGルールである、請求項172に記載の方法。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、50人以上の患者の検査情報の手動解釈に基づく50以上の専門家バリアント評価を含む、請求項172に記載の方法。
- メモリと、
前記メモリに結合され、
患者の検査情報を受信し、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの複数の専門家バリアント評価を受信し、
バリアント評価のためのスコア付けロジックの選択をユーザから受信し、
前記複数の専門家バリアント評価を、前記スコア付けロジックによる前記1つまたは複数のバリアントのスコア付けと比較し、
前記比較することの結果を前記ユーザに提供する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記結果が、前記複数の専門家バリアント評価と前記スコア付けロジックによる前記スコア付けとの相関度を含む、請求項177に記載のシステム。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、バリアント評価のための米国臨床遺伝学会(ACMG)ルールを用いる、請求項177に記載のシステム。
- 前記スコア付けロジックが、バリアント評価のためのACMGルールである、請求項177に記載のシステム。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、50人以上の患者の検査情報の手動解釈に基づく50以上の専門家バリアント評価を含む、請求項177に記載のシステム。
- 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
患者の検査情報を受信することと、
前記検査情報内の1つまたは複数のバリアントの複数の専門家バリアント評価を受信することと、
バリアント評価のためのスコア付けロジックの選択をユーザから受信することと、
前記複数の専門家バリアント評価を、前記スコア付けロジックによる前記1つまたは複数のバリアントのスコア付けと比較することと、
前記比較することの結果を前記ユーザに提供することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記結果が、前記複数の専門家バリアント評価と前記スコア付けロジックによる前記スコア付けとの相関度を含む、請求項182に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、バリアント評価のための米国臨床遺伝学会(ACMG)ルールを用いる、請求項182に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記スコア付けロジックが、バリアント評価のためのACMGルールである、請求項182に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記複数の専門家バリアント評価が、50人以上の患者の検査情報の手動解釈に基づく50以上の専門家バリアント評価を含む、請求項182に記載の方法。
- バリアント知見のコミュニティデータベースを構築するための方法であって、
複数の異なるユーザによって生成された試料から得られたヒトバリアントデータセットを受信することであって、前記ユーザが、プールされたバリアント知見を他のユーザと共有することに同意した、受信することと、
前記受信したヒトバリアントデータセットをゲノム情報の知識ベースに記憶することと、
前記知識ベースを検索して、プールのための組み入れ基準を満たす複数のバリアント知見を識別することと、
各識別されたバリアント知見を前記プールに追加することと、
前記プールから1つまたは複数の匿名化されたアレル統計量を計算することと
を含み、
前記受信すること、前記記憶すること、前記検索すること、前記追加すること、または前記計算することのうちの少なくとも1つが1つまたは複数のコンピュータによって実行される、方法。 - 前記試料のゲノムカバレッジの幅、前記試料のカバレッジの深さ、前記試料の品質、バリアントコール品質、前記試料に関連する表現型、試料の冗長性、バリアントカウント、前記試料の出所に関する信用メトリック、コミュニティフィードバック、十分に確立された疾患を引き起こすバリアントを含むこと、手動もしくは自動の品質制御、またはそれらの任意の組み合わせ、のうちの少なくとも1つに基づいて、1つまたは複数の試料から得られたバリアント知見が前記アレルのプールに寄与しないと決定すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 主成分分析、ユーザにより提供されたアノテーション、またはそれらの任意の組み合わせのうちの少なくとも1つを使用して、1つまたは複数の民族性により前記試料にアノテーションを付与すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 前記計算することが、
前記所与のバリアントの観察された発生の数と前記所与のバリアントを測定する可能性を有すると思われる前記プール内の試料の総数との比であるアレル頻度を計算すること
を含む、請求項187に記載の方法。 - 1つまたは複数のアレルに関する1つまたは複数のアレル統計量をユーザに提供すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 前記受信ステップ中に同意を提供しなかったユーザからの前記アレル統計量へのアクセスを除外すること
をさらに含む、請求項191に記載の方法。 - 前記提供することが、
前記アレル統計量を、ウェブベースのリソースを介して前記ユーザに提供すること
を含む、請求項191に記載の方法。 - 前記アレル統計量を使用してバリアントをフィルタリングすること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 前記アレル統計量を使用して、バリアント分類ロジックによりバリアントを評価すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - バリアントデータセットに関する解釈ワークフロー中にバリアントデータセットが集められる、請求項187に記載の方法。
- 前記バリアントデータセットを共有するために前記ユーザのうちの1つまたは複数に報奨を提供すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 前記報奨が前記アレル統計量へのアクセスである、請求項197に記載の方法。
- 前記アレル統計量に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - 前記知識ベースがオントロジーにより構造化される、請求項187に記載の方法。
- ユーザの数が20よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- ユーザの数が50よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- ユーザの数が100よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- ユーザの数が1000よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- 集約された試料の数が10,000よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- 試料の数が100,000よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- 試料の数が1,000,000よりも大きい、請求項187に記載の方法。
- バリアントコール品質、読み取り深度、一般的な技術的エラーもしくは故障モードとの既知の関連、手動もしくは自動の品質制御、またはそれらの任意の組み合わせのうちの少なくとも1つに基づいて、前記複数のバリアント知見内のバリアント知見がアレルの前記プールに寄与しないと決定すること
をさらに含む、請求項187に記載の方法。 - メモリと、
前記メモリに結合され、
複数の異なるユーザによって生成された試料から得られたヒトバリアントデータセットを受信し、前記ユーザが、プールされたバリアント知見を他のユーザと共有することに同意し、
前記受信したヒトバリアントデータセットをゲノム情報の知識ベースに記憶し、
前記知識ベースを検索して、プールのための組み入れ基準を満たす複数のバリアント知見を識別し、
各識別されたバリアント知見を前記プールに追加し、
前記プールから1つまたは複数の匿名化されたアレル統計量を計算する
ように構成された少なくとも1つのプロセッサと
を備えるシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記試料のゲノムカバレッジの幅、前記試料のカバレッジの深さ、前記試料の品質、バリアントコール品質、前記試料に関連する表現型、試料の冗長性、バリアントカウント、前記試料の出所に関する信用メトリック、コミュニティフィードバック、十分に確立された疾患を引き起こすバリアントを含むこと、手動もしくは自動の品質制御、またはそれらの任意の組み合わせ、のうちの少なくとも1つに基づいて、1つまたは複数の試料から得られたバリアント知見が前記アレルのプールに寄与しないと決定する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
主成分分析、ユーザにより提供されたアノテーション、またはそれらの任意の組み合わせのうちの少なくとも1つを使用して、1つまたは複数の民族性により前記試料にアノテーションを付与する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記所与のバリアントの観察された発生の数と前記所与のバリアントを測定する可能性を有すると思われる前記プール内の試料の総数との比であるアレル頻度を計算すること
によって計算するようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
1つまたは複数のアレルに関する1つまたは複数のアレル統計量をユーザに提供する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記受信ステップ中に同意を提供しなかったユーザからの前記アレル統計量へのアクセスを除外する
ようにさらに構成される、請求項213に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記アレル統計量を、ウェブベースのリソースを介して前記ユーザに提供する
ようにさらに構成される、請求項213に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記アレル統計量を使用してバリアントをフィルタリングする
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記アレル統計量を使用して、バリアント分類ロジックによりバリアントを評価する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - バリアントデータセットに関する解釈ワークフロー中にバリアントデータセットが集められる、請求項209に記載のシステム。
- 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記バリアントデータセットを共有するために前記ユーザのうちの1つまたは複数に報奨を提供する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 前記報奨が前記アレル統計量へのアクセスである、請求項219に記載のシステム。
- 前記少なくとも1つのプロセッサが、
前記アレル統計量に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正する
ようにさらに構成される、請求項209に記載のシステム。 - 少なくとも1つのコンピューティングデバイスによって実行されたときに、
複数の異なるユーザによって生成された試料から得られたヒトバリアントデータセットを受信することであって、前記ユーザが、プールされたバリアント知見を他のユーザと共有することに同意した、受信することと、
前記受信したヒトバリアントデータセットをゲノム情報の知識ベースに記憶することと、
前記知識ベースを検索して、プールのための組み入れ基準を満たす複数のバリアント知見を識別することと、
各識別されたバリアント知見を前記プールに追加することと、
前記プールから1つまたは複数の匿名化されたアレル統計量を計算することと
を含む動作を前記少なくとも1つのコンピューティングデバイスに実行させる命令が記憶されている、有形のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記試料のゲノムカバレッジの幅、前記試料のカバレッジの深さ、前記試料の品質、バリアントコール品質、前記試料に関連する表現型、試料の冗長性、バリアントカウント、前記試料の出所に関する信用メトリック、コミュニティフィードバック、十分に確立された疾患を引き起こすバリアントを含むこと、手動もしくは自動の品質制御、またはそれらの任意の組み合わせ、のうちの少なくとも1つに基づいて、1つまたは複数の試料から得られたバリアント知見が前記アレルのプールに寄与しないと決定すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
主成分分析、ユーザにより提供されたアノテーション、またはそれらの任意の組み合わせのうちの少なくとも1つを使用して、1つまたは複数の民族性により前記試料にアノテーションを付与すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記計算するための動作が、
前記所与のバリアントの観察された発生の数と前記所与のバリアントを測定する可能性を有すると思われる前記プール内の試料の総数との比であるアレル頻度を計算すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
1つまたは複数のアレルに関する1つまたは複数のアレル統計量をユーザに提供すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記受信ステップ中に同意を提供しなかったユーザからの前記アレル統計量へのアクセスを除外すること
をさらに含む、請求項226に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記アレル統計量を、ウェブベースのリソースを介して前記ユーザに提供すること
をさらに含む、請求項226に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記アレル統計量を使用してバリアントをフィルタリングすること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記動作が、
前記アレル統計量を使用して、バリアント分類ロジックによりバリアントを評価すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - バリアントデータセットに関する解釈ワークフロー中にバリアントデータセットが集められる、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記動作が、
前記バリアントデータセットを共有するために前記ユーザのうちの1つまたは複数に報奨を提供すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。 - 前記報奨が前記アレル統計量へのアクセスである、請求項232に記載のコンピュータ可読デバイス。
- 前記動作が、
前記アレル統計量に基づいて、前記1つまたは複数のバリアントの前記重要性分類を修正すること
をさらに含む、請求項222に記載のコンピュータ可読デバイス。
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