JP2015535173A - 生物学的シグネチャーを用いる情報管理のシステムおよび方法 - Google Patents

生物学的シグネチャーを用いる情報管理のシステムおよび方法 Download PDF

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Abstract

遺伝子シグネチャーなどの生物学的シグネチャーを生成し、および個人のそのようなシグネチャーを用いる、システムおよび方法が提供される。前記生物学的シグネチャーは、前記個人の識別を検証するために用いられ得る。検証された個人は、安全な場所、物品、および／またはサービスへのアクセスを許可され得る。生物学的シグネチャーは、個人の記録を検索または集約するためにも用いられ得る。一つの実施形態において、個人を識別するための改良されたシステムおよび方法が提供される。少なくとも本明細書のいくつかの実施形態は個人についての一意的識別子を含む、データベースの生成および利用を提供する。

Description

（相互参照）
本出願は、２０１２年９月１１日に出願された、米国特許仮出願第６１／６９９，６３２に基づく優先権を主張し、同出願は参照によりその全体が本出願に組み込まれる。
（発明の背景）
技術および電子データの激増と共に，個人を識別するより正確な方法が望まれている。ＩＤ詐欺（ｉｄｅｎｔｉｆｙ ｆｒａｕｄ）、不正確および／または不完全な記録，および信頼性の無い個人の識別などの、問題点に取り組むためのデジタル時代における個人の明白な識別を可能にするための、改良された識別および認証技法がとりわけ望まれている。
医学的な記録保持は、改良された識別の技法により利益を受ける一分野である。最近、個人の医学的記録へのアクセスは制限されている。人々が異なる医学的施設の間を移動する際に、彼らの過去の多くの医学的記録が失われ、およびその現在の医学的施設において共有されない。複数のシステムにわたるデータ、または特定の個人についての複数のシステムからのアクセスデータでさえ、その集約を試みるときに、記録において特定された個人が、別の記録において特定された個人と同じであるかを取り巻く、不確実性に関する多くの困難がある。例えば、複数の人々が、同じ名前を有し得る。いくつかの異なる種類の情報を組み合わせることでさえ、個人の識別を完全な確実性と共に立証することは困難であり得る。ある個人が別の個人に成りすまそうと試みる、個人情報窃盗または詐欺のケースがあり得る。個人の身元を確定することの不確実性に起因して、個人のためのヘルスケアを提供するために有用であり得る多くの過去の記録が、信頼できないものになっている。
重要なことに、現在、データベースにおいて、一意的な被験者識別を作成するための、真に一意的な識別子または効果的な従来法はない。従来の技法を用いることは、真に一意的な個人の識別法を可能にはしない。今日、個人の識別子は、システムによりプログラム的に、または順次に割り当てられ、およびそこでは、例えば、名前、住所、および誕生日（ＤＯＢ）は、真に一意的ではなく、だれでもそれらを、識別子として、使用し得るために、被験者を識別するための、他の一意的な方法はない。
結果として、従来の識別方法を用いる、異なるタイプのデータセットにわたる大きなスケールのデータ統合は、高度に信用できないものである。普通の名前を持つ被験者は、データベースにおいて、複数回出現し得る。例えば、不正確な治療の危険性が、致命的な結果を招くために、開業医は、彼らが、データベースで見ているデータを有する人物と、かれらの診療所に現れた特定の名前を有する被験者が、同一人物であるかを推測するために、大きな危険性にさらされる。および同じ名前が、複数回繰り返して現れるために、データを効果的に整理または索引付けすることができない。
指紋および網膜のスキャンは、いくつかの設定で識別を提供するために用いられてきている。例えば、引用によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる、米国特許公開第２００７／００４７７７０号を参照されたい。これらの方法は、しかしながら指紋の盗用または別の人物の指紋のスキャン、またはある人物の網膜の画像の重複などの、識別子の重複により、信用できないことがあり得る。従って、改良された識別技法に対する必要性が存在する。
米国特許公開第２００７／００４７７７０号明細書
（発明の要旨）
個人を識別するための改良されたシステムおよび方法が提供される。少なくとも本明細書のいくつかの実施形態は個人についての一意的識別子を含む、データベースの生成および利用を提供する。少なくとも本明細書のいくつかの実施形態は個人を認証するため、および個人にアクセス場所、機器，および／または情報を提供するための、システムおよび方法を提供する。異なる種類の記録が、同一の名前などの、共通の特性を共有する多数の人々に関連付けられるために、少なくとも本明細書のいくつかの実施形態は医学的記録、財務記録、商業的記録、または電子的形態で保存され得る他の任意の記録などの１つ以上の記録に確実に関連付けるために望まれる、個人を識別するための、より正確な方法を提供する。１つ以上の本明細書の実施形態は、個人に一意的な特定の生物学的識別子を用いる。１つ以上の本明細書の実施形態は、（１）異なるデータベースおよび異なるタイプのデータを横断する、大スケールのデータの統合を促進し、および／または（２）複数のデータベース、または同じ主題、同じ被験者、または同じ成員もしくは個人の周囲の多様性のあるシステムにわたる、データの分裂を除外する。
一実施形態では、個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを生成する方法がが提供され、この方法は：プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャー被験者の少なくとも１つの記録と関連付け、前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成させることにより取得され、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の身元を示し；および遺伝子シグネチャーおよびその記録を１つ以上のデータベース内に保存する。個の方法は、個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを生成するために用いられ得る。この方法は、少なくとも１人の追加的な被験者について上記のステップを繰り返すことを更に含み得る。この方法は、 サンプル処理機器上での少なくとも１つの核酸分子の核酸増幅を遂行することを、更に含み得る。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取るため、および前記遺伝子シグネチャーを産生するためにサンプルを処理するために構成された サンプル処理機器を含むことができ、ならびに前記遺伝子シグネチャー、および前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が個人の身元を立証する。前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の一部であっても、またはなくてもよい。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記個人からの生物学的サンプルの採集および前記遺伝子シグネチャーのあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了の間の時間量が２４時間未満であり、および前記遺伝子シグネチャーと前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が個人の身元を立証する。前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の一部であっても、またはなくてもよい。
別の実施形態では、個人の遺伝子シグネチャを、医学的記録と関連付ける方法が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、および前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が個人の身元を立証し、前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、それに関連付けられた１つ以上の医学的記録を含み、ならびに前記個人の識別の立証は、前記遺伝子シグネチャーを前記１つ以上の医学的記録に関連付けることを可能にする。
別の実施形態では、個人に安全な場所または機器へのアクセスを提供するための方法が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、ならびに前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が個人の身元を立証し、および個人の立証された識別が、１つ以上の安全な場所または機器へのアクセスが許容される識別群に該当する場合には、個人に安全な場所または機器へのアクセスが提供される。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーおよび動的生物学的シグネチャーは、１つ以上のポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、ならびに前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致、および前記動的生物学的シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された動的生物学的シグネチャーの間の変化の程度が、予測された軌跡に該当することが、前記個人の識別を立証する。前記予測された軌跡は、前記動的生物学的シグネチャーの傾向の知識に基づいて決定され得る。前記予測された軌跡は、１つ以上の予測モデルに基づいて決定され得る。前記予測モデルは、個人からあらかじめ採集された動的生物学的シグネチャーデータを組み込み得る。
別の実施形態では、複数の記録を集約する方法が提供され、この方法は：１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を含む第二の記憶装置を含む第二の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；およびプロセッサを用いて、第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較することを含み、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同一であれば、前記第一および第二の記録システムを関連付け、それにより前記複数の記録を集約する。
別の実施形態では、個々の被験者の記録に対する一意的識別子を有する、データレポジトリを作成する方法が提供され、この方法は：プロセッサを用いて、前記被験者の遺伝子シグネチャーを、前記被験者の少なくとも１つの記録と関連付けることを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の一意的識別子であり、ならびに前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む、生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）少なくとも１つの核酸分子から、遺伝子シグネチャーを生成することにより取得され、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し、前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベースに保存することを含み；および前記遺伝子シグネチャーを１つ以上のデータレポジトリ中の前記記録に対するアクセスを提供する索引として用いることを含む。
別の実施形態では、データを暗号化する方法が提供され、この方法は：プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを用いてデータ暗号化キーを生成させることを含み、ならびに前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む、生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）少なくとも１つの核酸分子から、遺伝子シグネチャーを生成することにより取得され；および暗号化キーを持つ被験者により提供されるデータを暗号化することを含む。
別の実施形態では、データを暗号化する方法が提供され、この方法は：プロセッサを用いて、被験者の生物学的サンプルを用いてデータ暗号化キーを生成させることを含み、前記データ暗号化キーは、（ｉ）前記被験者の生物学的サンプルを得ること、および（ｉｉ）前記生物学的サンプルから静的シグネチャーを、および生物学的サンプルから動的シグネチャー生成させることにより得られ；および暗号化キーを持つ被験者により提供されるデータを暗号化することを含む。
別の実施形態では、個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを生成するためのシステムが提供され、このシステムは：被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニットを含み；少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示し；前記遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けるために構成されたプロセッサを含み；および前記遺伝子シグネチャーおよび記録を保存するために構成された１つ以上のデータベースを含む。
別の実施形態では、個人の識別を立証するシステムが提供され、このシステムは：前記個人からの生物学的サンプルを受け取るために構成された サンプル処理機器；前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；前記個人の遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサ；被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニット；少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取り、および前記遺伝子シグネチャーを産生するためにサンプルを処理するために構成された サンプル処理機器を含み、ならびに前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致が、前記個人の識別を立証する．
別の実施形態では、本明細書では、個人の識別を立証する方法が提供され、この方法は：前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および前記個人の遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、前記個人からの生物学的サンプルの採集および前記遺伝子シグネチャーのあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了の間の時間量が２４時間未満であり、および前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致が前記個人の識別を立証する。
別の実施形態では、個人の遺伝子シグネチャを医学的記録に関連付けるためのシステムが提供され、このシステムは：前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および前記個人の遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が、前記個人の識別を立証し、前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、それに関連付けられる１つ以上の医学的記録を有し、ならびに前記個人の識別の立証は前記遺伝子シグネチャーと１つ以上の医学的記録との関連付けを許容する。
いくつかの実施形態では、個人に安全な場所または機器へのアクセスを提供するシステムが提供され、このシステムは：前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および前記個人の遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証し、および個人の立証された識別が、１つ以上の安全な場所または機器へのアクセスが許容される識別群に該当する場合には、個人に安全な場所または機器へのアクセスが提供される。前記システムは、被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニット、および少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を更に含むことができ、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示す。
別の実施形態では、個人の識別を立証するシステムが提供され、前記システムは：前記個人のあらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーおよびあらかじめ採集された プロテオーム・ シグネチャーを保存するために構成された１つ以上の記憶装置；および前記個人の遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと、ならびに前記個人のプロテオーム・ シグネチャーを、前記個人のあらかじめ採集された プロテオーム・ シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、前記遺伝子シグネチャーおよび前記プロテオーム・ シグネチャーは、前記個人の ポイント・オブ・サービスの場所で提供された、１つ以上の生物学的サンプルを分析することにより取得され、および前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーの間の一致、および前記プロテオーム・ シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された プロテオーム・ シグネチャーの間の変化の程度が、許容範囲に入る場合に、前記個人の識別を立証する。
別の実施形態では、記録集約システムが提供され、このシステムは：１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを含み、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報と関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含む個人の記録を含み；１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を保存する第二の記憶装置を含む第二の記録システムを含み、個人の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる、個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；および前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較するために構成されたプロセッサを含み、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーは同一であり、前記プロセッサは、前記第一および第二の記録システムの記録を関連付け、それにより前記複数の記録を集約する。
別の実施形態では、個々の被験者の記録に対する一意的識別子を有する、データレポジトリを作成するシステムが提供され、前記システムは：個々の被験者からの、少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；前記遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けるために構成されたプロセッサを含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の一意的識別子であり；および前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を保存するために構成された１つ以上のデータベースを含み、前記遺伝子シグネチャーは、１つ以上のデータベースの中の前記記録のための索引である。前記システムは、被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニットを、更に含み得る。
別の実施形態では、個々の被験者の医学的記録のためのデータレポジトリを生成するための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けすることを含み、前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から、遺伝子シグネチャーを生成させることにより取得され、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；および個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを作成するために、前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベースに保存することを含む。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取り、および前記遺伝子シグネチャーを産生するために、前記サンプルを処理するために構成された、 サンプル処理機器を含み、および前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、、前記個人からの生物学的サンプルの採集および前記遺伝子シグネチャーのあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了の間の時間量が２４時間未満であり、および前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーの一致は、前記個人の識別を立証し、前記あらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーは、それに対して関連付けられる１つ以上の医学的記録 を有し、および前記個人の識別の立証が、前記遺伝子シグネチャーの前記１つ以上の医学的記録との関連付けを許容する。
別の実施形態では、個人の識別を立証する方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存された、あらかじめ採集された、前記個人の遺伝子シグネチャーと比較すること、および前記個人のプロテオーム・ シグネチャー を、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の プロテオーム・ シグネチャーと比較することを含み、前記遺伝子シグネチャーおよび前記プロテオーム・ シグネチャー は、１つ以上の ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより取得され、前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された 遺伝子シグネチャーの一致、および前記プロテオーム・ シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された プロテオーム・ シグネチャー の間の変化の程度が、許容範囲に当てはまるときに、前記個人の識別が立証される。
別の実施形態では、複数の記録を集約するための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；１人以上の被験者に関する１つ以上の記録を含む第二の記憶装置を含む第二の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；
およびプロセッサを用いて、第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較することを含み、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同一であれば、前記第一および第二の記録システムを関連付け、それにより前記複数の記録を集約する。
別の実施形態では、個々の被験者の医学的記録のための一意的識別子を有するデータレポジトリを生成するための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体が提供され、この方法は：プロセッサを用いて、前記被験者の遺伝子シグネチャーを前記被験者の少なくとも１つの記録と関連付けることを含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の一意的識別子であり、および前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成させることにより取得され、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；１つ以上のデータベース中に前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を保存することを含み；および前記遺伝子シグネチャーを、前記１つ以上のデータベース中の記録へのアクセスを提供する索引として用いることを含む。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載された記録は、医学的または財務的施設の記録であり得る。いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載された記録は、被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含み得る。いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載された記録は、被験者のプロテオーム情報を含み得る。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載された生物学的サンプルは、指先穿刺、ランセット、拭い取り、または呼吸捕捉により取得され得る。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載された生物学的サンプルは、以下の群より選択される少なくとも１つの物質を含み得る：血液、血清、唾液、尿、胃液、涙、便、精液、膣液、腫瘍性組織から導出される間質液、眼液、汗、粘液、耳垢、脂、腺分泌物、毛髪、指の爪、皮膚、脊髄液、血漿、鼻の拭い取りまたは鼻咽頭洗液、脊髄液、脳脊髄液、組織、咽喉拭い取り、呼吸気、生検、胎盤液、羊水、臍帯血、リンパ液、体腔液、痰、膿、微生物叢、胎便、母乳、およびそれらの任意の組み合わせ。
いくつかの実施形態では、上述の、または本明細書の他場所に記載される生物学的サンプルは、単独または組み合わせで、 サンプル処理機器のサンプル収集ユニットを介して取得され得る。
いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャーの生成を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、 サンプル処理機器は、前記遺伝子シグネチャーを生成させ得る。
いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャーの生成を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記遺伝子シグネチャーは、 サンプル処理機器とは異なる場所にある外部機器上に置いて生成され得る。
いくつかの実施形態では、生物学的サンプルの収集を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、
前記生物学的サンプルは、ポイント・オブ・サービスの場所で取得され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記 サンプル処理機器はポイント・オブ・サービスの場所に配置され得る。
いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記遺伝子シグネチャーは、生物学的サンプルの配列された部分のハッシュ（ハッシュ）を含み得る。
いくつかの実施形態では、１つ以上のデータベースを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記１つ以上のデータベースは、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有し得る。
いくつかの実施形態では、１つ以上のデータベースを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記１つ以上のデータベースは、遺伝子シグネチャーを、少なくとも１つの医学的記録に対する一意的識別子として用い得る。
いくつかの実施形態では、１つ以上のデータベースを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記１つ以上のデータベースは、遺伝子シグネチャーを、少なくとも１つの財務的施設の記録に対する一意的識別子として用い得る。
いくつかの実施形態では、１つ以上の記憶装置を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記記憶装置は、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有し得る。
いくつかの実施形態では、あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、少なくとも前記個人の１つの医学的記録と関連付けられ得る。
いくつかの実施形態では、あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、少なくとも前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられ得る。
いくつかの実施形態では、個人の識別の立証を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記個人の識別は、以下の１つ以上を受け取るかまたは提供することにより立証される：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記 サンプル処理機器は、生物学的サンプルとの１つ以上の化学反応を行うために構成され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記 サンプル処理機器は、化学反応のために生物学的サンプルを調製するために構成され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記 サンプル処理機器は、化学反応のために生物学的サンプルを調製するために構成され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記 サンプル処理機器は、生物学的サンプルを調製するために、または１０％以下の変動係数で、化学反応を行うために構成され得る。
いくつかの実施形態では、医学的記録を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記１つ以上の医学的記録は、臨床検査の結果であり得る。
いくつかの実施形態では、静的シグネチャーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記静的シグネチャーは、遺伝子シグネチャーであり得る。遺伝子シグネチャー核酸分子から生成され得る。
いくつかの実施形態では、動的シグネチャーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記動的シグネチャーは、プロテオーム・シグネチャーであり得る。プロテオーム・シグネチャーは、生物学的サンプルのタンパク質レベルから形成され得る。
いくつかの実施形態では、個人情報を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記個人情報は、個人の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、医学的記録、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含み得る。
いくつかの実施形態では、データレポジトリを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記データレポジトリは、ヘルスケアシステムまたは銀行取引システムにおいて用いられ得る。
いくつかの実施形態では、データ暗号化キーを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、データ暗号化キーは、以下の１つ以上を用いて生成され得る：前記被験者の遺伝子シグネチャー、前記被験者のプロテオーム・シグネチャー、または前記被験者に関する追加的な個人情報。いくつかの実施形態では、追加的な個人情報は、前記被験者の名前、パスワード、またはバイオメトリックデータの１つ以上を含み得る。
いくつかの実施形態では、プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを用いてデータ暗号化キーを生成させることを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成させることにより取得され、前記方法は、生物学的サンプルを安全に取得するために設定されたプロトコルに該当するかを検証することを更に含む。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムは、その機器上で生物学的サンプルの核酸増幅を遂行するために構成され、および前記機器に一体化されたサンプル収集ユニットを含む機器を含み得る。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムはその機器上で生物学的サンプルの核酸増幅を遂行するために構成され、およびその機器に一体化されたサンプル収集ユニットと連動し得る、機器を含み得る。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムまたは方法は、その機器上で生物学的サンプルの核酸増幅を行うために構成され、およびサンプル収集ユニットおよび信号生成器を含む機器を含みことができ、前記サンプル収集ユニットおよび前記信号生成器は同じ機器の部分である。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムは、その機器上で生物学的サンプルの核酸増幅を行うために構成され、およびサンプル収集ユニットおよび信号生成器を含む機器を含みことができ、前記サンプル収集ユニットおよび前記信号生成器は同じ機器の部分でなくてよい。
いくつかの実施形態では、プロセッサおよび記憶装置を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である。
いくつかの実施形態では、プロセッサおよび記憶装置を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分でなくてよい。
いくつかの実施形態では、記憶装置を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記記憶装置クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有し得る。
いくつかの実施形態では、個人情報を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記個人情報は、被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む。
いくつかの実施形態では、データレポジトリを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記データレポジトリは、ヘルスケアシステムまたは銀行取引において用いられ得る。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも１つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも２つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも３つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、および伝送ユニットを含む。
いくつかの実施形態では、生物学的サンプルの処理を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプルはサンプル処理機器中で処理され、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも１つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、生物学的サンプルの処理を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプルはサンプル処理機器中で処理され、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも２つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、生物学的サンプルの処理を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプルはサンプル処理機器中で処理され、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも３つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、生物学的サンプルの処理を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプルはサンプル処理機器中で処理され、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、および伝送ユニットを含む。
いくつかの実施形態では、サンプルの処理ユニットを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプルの処理ユニットは、核酸増幅ユニットを含む。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニットの少なくとも１つを含み、前記ユニットは筐体内に封入される。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器を含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル処理機器は、サンプルの処理ユニットを含み、そこで核酸増幅が遂行される。
いくつかの実施形態では上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムは検出ユニットおよび伝送ユニットの少なくとも１つを含む。
いくつかの実施形態では上記または本明細書の他の場所に記載されたシステムは検出ユニットおよび伝送ユニットを含む。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器およびサンプル収集ユニットを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル収集ユニットは前記サンプル処理機器に一体化される。
いくつかの実施形態では、サンプル処理機器およびサンプル収集ユニットを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記サンプル収集ユニットは前記サンプル処理機器に一体化されない。
いくつかの実施形態では、システムを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記システムサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも１つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、システムを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記システムサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも２つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、システムを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記システムサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は以下の少なくとも３つを含む：サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または伝送ユニット。
いくつかの実施形態では、システムを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記システムサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、および伝送ユニットを含む。
いくつかの実施形態では、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体は、複数の記録および／または複数の被験者とともに用いられ得る。いくつかの実施形態では、方法のステップを含む、上記または本明細書の他の場所に記載されたシステム、方法、または有形のコンピュータ可読媒体では、前記方法のステップは、複数のサンプル、記録、および／または被験者で反復され得る。
いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャーデータベース中に保存され得る。随意的に、いくつかの実施形態では、前記遺伝子シグネチャーの代わりに、前記遺伝子シグネチャーを表現する遺伝子シグネチャー識別子が前記データベース中に保存される。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、前記遺伝子シグネチャーの抽出であり得る。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、前記遺伝子シグネチャーの短縮であり得る。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、前記遺伝子シグネチャーの単なる一部分であり得る。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、一意的であり、および前記実際の遺伝子シグネチャーを決定するために用いられ得る情報である。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、前記遺伝子シグネチャーを探すための索引であり、同じまたは異なるデータベースに配置され得る。随意的に、前記遺伝子シグネチャー識別子は、前記ユーザーの識別を決定するためのロケーターであり、同じまたは異なるデータベースに配置され得る。
いくつかの実施形態では、前記データベース中の遺伝子シグネチャーは、識別情報の確認および／またはデータベース間での連結のために用いられ得る。非制限的な例として、前記遺伝子シグネチャー情報を有する、１つのデータベースは、正確であると判断され得る。そのデータベース中の情報に状況が与えられるとすぐに、他のデータベースは、不正確な情報があれば、それを前記遺伝子シグネチャーを有する、確認されたデータベースからの情報により更新する。一実施形態では、他のデータベースへの同様の入力が、前記遺伝子シグネチャーデータベース中の情報に、限定はされないが約９０％などの、あるレベルで一致すると、関連が確立され得る。いったん関連が確立されると、両方のデータベースが同一の人物を参照するが、各データベースが、その人物に関する異なる個人または他の情報を有する場合に、誕生日などの前記情報または他の情報が、正しい情報として、前記他のデータベースに伝搬されることができる。この様式で、ある人物が、いったんその遺伝子シグネチャーのユーザープロファイルが正しいことが立証されると、その情報は、そのユーザーの遺伝子シグネチャーが正しい情報であることが立証されたことに、それらの他のデータベースを従わせるために、他のデータベースに伝搬され得る。
この要旨は、以下の発明の詳細な説明で更に記載される概念の単純化された形態における選択を紹介するために提供される。この要旨は、主張される主題の主要な特徴または本質的な特性を特定することを意図しておらず、主張される主題の範囲を限定するために用いられることを意図していない。
（参照による組み込み）
本明細書において言及される、全ての刊行物、特許および特許出願は、個々の刊行物、特許および特許出願のそれぞれが、参照により組み込まれるために、あたかも明確に、および個々に参照により示されるのと同程度に、参照により本明細書に組み込まれる。
図面において、
図１は、本明細書で開示される遺伝子シグネチャー生成システムの実施例を提供する。
図２は、本明細書で開示される サンプル処理機器の実施例を提供する。
図３は、遺伝子のＩＤを含む記録の実施例を提供する。
図４は、遺伝子シグネチャーを生成させる方法の実施例を示す。
図５は、複数の構成要素を有する識別子の実施例を示す。
図６は、被験者についての情報を追跡することを支援するために遺伝子シグネチャーを用い得るデータの実施例を提供する
図７は、複数のサブシステムにアクセスする能力を有する、マスター・システムの実施例の図示を提供する。
図８は、１人以上の被験者を認証するためのシステムの実施例を示す。
図９は、開放位置にある増幅ユニットの実施例を示す。
図１０は、閉鎖位置にある増幅ユニットの実施例を示す。
図１１は、温度制御ユニット、バイアル、および光源の実施例の断面を示す。
図１２Ａは、検定バイアルの実施例の側面縦方向の図を示す。
図１２Ｂは、検定バイアルの実施例の側面端面図を示す。
図１２Ｃは、検定バイアルの実施例の透視図を提供する。
図１２Ｄは、検定バイアルの実施例の上面図を示す。
図１３は、検定ストリップの実施例の側面図を示す。
図１４Ａは、検定ストリップの実施例の側面図を示す。
図１４Ｂは、検定ストリップの実施例の上面図を示す。
図１４Ｃは、検定ストリップの実施例の透視図を提供する。
図１５Ａは、検定チップの実施例の側面図を示す。．
図１５Ｂは、検定チップの実施例の透視図を示す。
図１６は、核酸抽出プロセスの実施例を示す。
（詳細な発明の記載）
本明細書に提供されるものは、被験者の遺伝子シグネチャーを生成させ、および使用するシステムならびに方法である。本明細書に記載される様々な特徴は、以下に説明されるいかなる特定の適用、またはいかなる他のタイプの識別および／または認証システムに対しても適用され得る。本明細書に記載されるシステムおよび方法は、スタンドアロンのシステムまたは方法として、または医学的記録、財務的記録にアクセスするか、または場所、機器、および／または情報に対するアクセスを提供する、システムなどの中の統合されたシステムの部分として適用され得る。前記開示されたシステムおよび方法の異なる態様が、個別に、集合的に、または互いに組み合わされて理解され得ることを理解されたい。
遺伝子シグネチャーシステム
図１は、遺伝子シグネチャー生成システムの実施例を提供する。被験者１００から採集されたサンプル機器１１０により受け取られ得る。前記機器は、１つ以上の サンプルの処理ユニット１１２を含み得る。前記機器は、外部機器１２０と通信する能力を有し得る。
前記被験者１００の遺伝子シグネチャーは、前記機器により受け取られた前記サンプルに基づいて生成され得る。前記機器の１つ以上の サンプルの処理ユニットは、前記遺伝子シグネチャーの生成にとって有用なデータを生成し得る１つ以上のステップを遂行し得る。前記データおよび／または遺伝子シグネチャーは、前記外部機器に送信され得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記機器のオンボードで、または外部機器などの前記機器に対して外部で生成され得る。
被験者はサンプルを提供でき、および／または前記サンプルが被験者から採集され得る。被験者は、人間または動物であってよい。前記被験者は生きていてもまたは死んでいてもよい。前記被験者は、被験者、臨床試験の被検者、または前臨床試験の被験者であってよい。被験者は、診断、治療、および／または疾患予防を受けることができる。この被験者は、医師（例えば、処方医、非処方医）、病理学者、薬剤師、看護婦、またはテクニシャンなどの、医療専門家のケアの下にあっても、またはなくてもよい。前記被験者は、任意の年齢であることができ、乳児、小児、成人または老人であることができる。
サンプルは、前記機器１１０により受け取られ得る。サンプルの例は、様々な流体サンプルを含み得る。ある場合には、前記サンプルは前記被験者からの体液サンプルであり得る。前記サンプルは、水性または気体状サンプルであってよい。前記サンプルはゲルであり得る。前記サンプルは、１つ以上の流体構成要素を含み得る。ある場合には、固体または半固体サンプルが提供され得る。前記サンプルは、前記被験者から採集された組織を含み得る。前記サンプルは、生物学的サンプルであり得る。前記生物学的サンプルは、体液、分泌物、および／または組織サンプルであり得る。生物学的サンプルの例は、限定はされないが、血液、血清、唾液、尿、胃液、涙、便、精液、膣液、間質液、腫瘍性組織、病態生理学的組織、正常組織、眼液、汗、粘液、耳垢、脂、腺分泌物、リンパ液または組織、毛髪、指の爪、骨、歯、皮膚、脊髄液、血漿、鼻の拭い取り、または鼻咽頭洗液、脳脊髄液、組織、咽喉拭い取り、頬の拭い取り、呼吸気、生検、胎盤液、羊水、臍帯血、リンパ液、体腔液、滑液流体、痰、膿、微生物叢、胎便、母乳および／または他の排出物を含み得る。前記サンプルは、ヒトまたは動物から提供され得る。前記サンプルは、生きている、または死んだ被験者から採集され得る。
前記サンプルは、少なくとも１つの核酸分子を含むか、または含むことが疑われる。前記サンプルは、被験者のＤＮＡ、ＲＮＡおよび／または任意の他の遺伝情報を含み得る。
前記サンプルは、被験者から新鮮に採取され得るか、または何らかの前処理、貯蔵、または輸送を受けることができる。前記サンプルは、介入を受けることなくまたは長時間をかけることなく、被験者から機器に提供され得る。前記被験者は、サンプルを提供するために、前記機器に接触し得る。前記被験者は、前記被験者からサンプルが採集されるときに前記機器と同じ場所にいることができる。代替的に、前記被験者は、前記被験者からサンプルが採集されるときに前記機器と異なる場所にいることができる。前記機器が前記サンプルを受け取るときに、前記被験者は、そこにいても、またはいなくてもよい。前記被験者からのサンプルの採集から、前記機器による前記サンプルの受け取りの間に、サンプルの保管のための安全な連鎖を含む、システムおよび方法が提供され得る。
サンプルは、前記被験者の皮膚を穿刺することにより、または前記被験者の皮膚を穿刺することなく採集され得る。サンプルは、前記被験者の開口部を介して採集され得る。組織サンプルは、それが内部または外部組織サンプルであれ、前記被験者から採集され得る。サンプルは前記被験者から取り除かれるか、または前記被験者により捨て去られる。前記サンプルは、限定はされないが、前記被験者の指、手、腕、肩、胸、腹部、脚、足、首、または頭を含む前記被験者の任意の部分から採集され得る。サンプルは、口の中などに見出される粘膜面から拭い取ることにより取得され得る。
１つのタイプのサンプルが、前記機器により受け取られ、および／または処理され得る。代替的に、複数のタイプのサンプルが、前記機器により受け取られ、および／または処理され得る。例えば、前記機器は、１つ以上の、２つ以上の、３つ以上の、４つ以上の、５つ以上の、６つ以上の、７つ以上の、８つ以上の、９つ以上の、１０以上の、１２以上の、１５以上の、２０以上の、３０以上の、５０以上の、または１００以上のタイプのサンプルを受け取る能力を有し得る。前記機器は、これらの数のサンプルのタイプのどれでも、同時におよび／または異なる時間に受取り、および／または処理する能力を有し得る。例えば、前記機器は、１つまたは複数のタイプのサンプルを、調製し、検定し．および／または検出する能力を有し得る。
任意の容積のサンプルが、前記被験者または他のソースから提供され得る。容積の例は、限定はされないが、約１０ｍＬ以下、５ｍＬ以下、３ｍＬ以下、１μＬ以下、５００μＬ以下、３００μＬ以下、２５０μＬ以下、２００μＬ以下、１７０μＬ以下、１５０μＬ以下、１２５μＬ以下、１００μＬ以下、７５μＬ以下、５０μＬ以下、２５μＬ以下、２０μＬ以下、１５μＬ以下、１０μＬ以下、５μＬ以下、３μＬ以下、１μＬ以下、５００ｎＬ以下、２５０ｎＬ以下、１００ｎＬ以下、５０ｎＬ以下、２０ｎＬ以下、１０ｎＬ以下、５ｎＬ以下、１ｎＬ以下、５００ｐＬ以下、１００ｐＬ以下、５０ｐＬ以下、または１ｐＬ以下を含み得る。前記サンプルの量は、約１滴のサンプルであり得る。前記サンプルの量は、約１〜５滴のサンプル、１〜３滴のサンプル、１〜２滴のサンプル、１滴未満のサンプルであり得る。前記サンプルの量は、突き刺した指先または指先穿刺から採集される量であり得る。前記サンプルは、単一の細胞であり得るか、または細胞の集団であり得る。本明細書に記載されるものを含む任意の容積が、前記機器に提供され得る。
前記 サンプル処理機器は、卓上機器、ハンドヘルド機器、着用可能な機器、パッチ、または摂取可能な機器（例えば、ピル）を含む、任意のサイズまたは形式であり得る。
前記 サンプル処理機器１１０は、ポイント・オブ・サービスの場所に配置され得る。ポイント・オブ・サービスの場所は、被験者がサービス（例えば検査、監視、治療、診断、ガイダンス、サンプル収集、ＩＤ確認、医学的サービス、非医学的サービス等）を受けることのできる場所を含むことができ、および、制限なく、被験者の自宅、被験者の勤務先、ヘルスケア提供者（例えば、医師）の場所、病院、緊急治療室、手術室、診療所、ヘルスケア専門家の執務室、臨床検査室、小売店［例えば薬局（例えば、小売り薬局、臨床薬局、病院薬局）、ドラッグストア、スーパーマーケット、食品雑貨店、等］、運搬用車両（例えば自家用車、ボート、進路、バス、航空機、バイク、救急自動車、移動ユニット、消防車／進路、救命救急車、司法遂行車両、警察車両、または前記被験者を一点から他へ移動するよう設定されている車両等）、移動医療ケアユニット、可動ユニット、学校、デイケアセンター、手荷物検査場、戦場、健康支援生活住居、政府のオフィス、オフィスビルディング、テント、体液サンプル取得施設（例えば血液収集センター）、被験者がアクセスを望み得る位置の入り口の場所またはその近くの場所、被験者がアクセスを望み得る機器上またはその近くの場所、被験者がアクセスを望み得る場所またはその近くの場所（例えば、被験者がコンピュータにアクセスしたい場合には、そのコンピュータの位置）、 サンプル処理機器がサンプルを受け取る位置、または本明細書の別の場所に記載される任意の他のポイント・オブ・サービス位置を含み得る。
サンプル処理機器は、ポイント・オブ・サービスの場所に移動され得るか、またはポイント・オブ・サービスの場所内にあり得る。前記機器は、人間の介入により移動され得るか、または人間の介入を必要とせずに独立して移動し得る。前記機器は、運搬されることにより移動され得るか、遠隔操作を介するか、および／または自律的にロボット制御で移動し得る。前記機器は、自己移動型であるか、または他の車両または機械に取り付けられ得る。前記機器は、陸上、空中、水上、またはそれらの任意組み合わせを介して移動し得る。
一実施例では、前記 サンプル処理機器は、救急車両または他の車両に提供され得る。前記機器は、サンプルを被験者から採集するため、および／または救急車両または他の車両において、サンプルの サンプルの処理を遂行するために、用いられ得る。前記機器は、サンプルを被験者から採集するため、および／または救急車両または他の車両により前記機器がもたらされた場所において、サンプルの サンプルの処理を遂行するために、用いられ得る。前記機器は、救急車両または他の車両内で、または救急車両または他の車両により前記機器がもたらされた場所において、前記被験者の遺伝子シグネチャーの生成を行うか、または支援することができる。前記遺伝子シグネチャーの生成を行うか、または支援することに加えて、前記機器による追加的な サンプルの処理が生じ得る。例えば、前記機器は、救急車両または他の車両内で、または救急車両または他の車両により前記機器がもたらされた場所において、個人の検体レベル、個人の生理学的またはバイオメトリックパラメータを測定するか、または前記個人の、もしくは前記個人の生物学的サンプルの画像を捕捉することができる。そのような情報は、前記遺伝子シグネチャーと関連付けされ得る。そのような情報は、前記個人の医学的記録を形成し得る。
被験者は、前記前記 サンプル処理機器が配置された場所においてサンプルを提供しても、またはしなくてもよい。前記被験者は、前記機器が前記サンプルを受け取るときに、前記 サンプル処理機器が配置された場所にいても、またはいなくてもよい。
いくつかの状況においては、、 サンプル処理機器は、認証または免許供与団体（例えば、政府により認証された団体）により使用のために指定された場所に展開され得る。実施形態では、 サンプル処理機器は、政府機関により、臨床検査試験を遂行することが認証された（例えば、ＣＬＩＡまたは他の承認により、医学的な診断的または治療決断を行うために使用することが認証された試験結果）、場所および／または団体の部分として使用され得る。実施形態では、 サンプル処理機器は、登録された医学的機器として使用され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、中央臨床検査室の外部の場所に展開され得る（例えば、学校、自宅、野戦病院、診療所、勤務先、車両等において）。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、臨床検査以外の他の一次的な目的を有する場所に展開され得る（例えば、学校、自宅、野戦病院、診療所、勤務先、車両等）。いくつかの実施形態では、前記 サンプル処理機器は、複数のサンプル取得場所から受け取ったサンプルの処理専用ではない場所に展開され得る。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、約１キロメーター、５００メーター、４００メーター、３００メーター、２００メーター、１００メーター、７５メーター、５０メーター、２５メーター、１０メーター、５メーター、３メーター、２メーター、または１メーター未満、被験者からサンプルが取得される場所から離れている。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、被験者からサンプルが取得されるのと、同じ部屋、建物、またはキャンパス内に配置され得る。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、被験者の上または中にあり得る。いくつかの実施形態では、サンプルは、被験者から直接 サンプル処理機器に提供され得る。いくつかの実施形態では、サンプルは、被験者からのサンプル採集の４８時間、３６時間、２４時間、１２時間、８時間、６時間、４時間、３時間、２時間、１時間、４５分、３０分、１５分、１０分、５分、１分、または３０秒後に サンプル処理機器に提供され得る。
いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は運搬可能である。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、約４ｍ３、３ｍ３、２ｍ３、１ｍ３、０．５ｍ３、０．４ｍ３、０．３ｍ３、０．２ｍ３、０．１ｍ３、１ｃｍ３、０．５ｃｍ３、０．２ｃｍ３、または０．１ｃｍ３未満の合計容積を有し得る。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器約１０００ｋｇ、９００ｋｇ、８００ｋｇ、７００ｋｇ、６００ｋｇ、５００ｋｇ、４００ｋｇ、３００ｋｇ、２００ｋｇ、１００ｋｇ、７５ｋｇ、５０ｋｇ、２５ｋｇ、１０ｋｇ、５ｋｇ、２ｋｇ、１ｋｇ、０．５ｋｇ、０．１ｋｇ、２５ｇ、１０ｇ、５ｇ、または１ｇ未満の質量を有し得る。いくつかの実施形態では、 サンプル処理機器は、外来 サンプルの処理のために構成され得る。
前記機器は、場所および環境を観測し得る。ある場合には、前記機器は、その環境中の物体のナビゲーションおよび識別のために機械視覚を用い得る。前記機器は、その環境を観測するために、カメラまたは本明細書に記載される任意の他のタイプのセンサーを用い得る。前記機器は、前記感知された情報を、どのようにそれが移動するかを決定するために用い得る。
機器は、サンプル収集ユニットを含み得る。前記サンプル収集ユニット被験者からのサンプルを受け取るために構成され得る。前記サンプル収集ユニットは、前記被験者から直接前記サンプルを受け取るために構成され得るか、または前記被験者から採集されたサンプルを間接的に受け取るために構成され得る。被験者は、前記機器の場所においてか、または異なる場所でサンプルを提供し得る。前記被験者前記機器が前記サンプルを受け取るときに、前記機器の場所にいても、またはいなくてもよい。
前記被験者からのサンプルの採集のために、１つ以上の採集機構が用いられ得る。採集機構は、前記サンプルの収集において１つ以上の原理を用い得る。例えば、サンプル採集機構は、重力、毛細管作用、表面張力、電気力、吸引、真空力、圧力差、密度差、温度差、または任意の他の機構を、前記サンプルの収集において用い得る。
体液は、限定はされないが、指先穿刺、ランセットで突くこと、注射器による抜き取り、ポンピング、拭き取り、ピペッティング、静脈からの抜き取り、静脈穿刺、および／または本明細書の他の部分に記載される任意の他の技法を含む、さまざまな方式で前記被験者から収集され、および機器に提供され得る。いくつかの実施形態では、前記サンプルは、前記被験者の呼気から採集され得る。体液収集器としては、ランセット、毛細管、管、ピペット、注射器、注射針、極微注射針、ポンプ、または本明細書の他の部分に記載される任意の他の収集器が挙げられる。いくつかの実施形態では、前記サンプルは、前記被験者から提供された、組織サンプルであり得る。前記サンプルは、前記被験者から取り除かれ得るか、または前記被験者から捨て去られ得る。
一実施形態では、ランセットは前記被験者の皮膚を穿刺して、例えば、重力、毛細管作用、吸引、圧力差または真空力を用いてサンプルを抜き取る。前記ランセット、または任意の他の体液収集器は、前記機器の部品、前記機器のカートリッジの部品、システムの部品、またはスタンドアロンの構成要素であってよい。必要に応じて、前記ランセットまたは任意の他の体液採集器は、様々な機械的、電気的、電気機械的、または任意の他の周知の活性化機構もしくはそのような方法の任意の組み合わせを用い得る。
一実施例では、体液を産生するために、前記被験者の指（または前記被験者の体の他の部分）を穿刺できる。前記体液は、毛細管、ピペット、拭い取り綿、滴、または当技術分野で周知の任意の他の機構を用いて収集され得る。前記毛細管またはピペットは、前記機器、および／または機器に挿入されるか、もしくは取付けられることができる機器のカートリッジとは別個であることができるか、もしくは機器および／またはカートリッジの部品であることができる。能動的機構が必要とされない別の実施形態では、唾液サンプルで生じるように、前記被験者は、単に体液を前記機器および／またはカートリッジに提供し得る。
体液は、限定はされないが、指先穿刺、ランセットで突くこと、注射器による抜き取り、ポンピング、拭き取り、ピペッティングを含む、さまざまな方式で前記被験者から収集され、および機器に提供され得る。前記体液は、静脈的または非静脈的方法を用いて収集される。前記体液は、体液収集器を用いて提供され得る。体液収集器は、ランセット、毛細管、管、ピペット、注射器、静脈的採血、または本明細書の他の部分に記載される任意の他の収集器を含み得る。一実施形態では、ランセットは前記被験者の皮膚を穿刺して、例えば、重力、毛細管作用、吸引、圧力差または真空力を用いてサンプルを抜き取る。前記ランセットは前記機器の部品、前記機器のカートリッジの部品、システムの部品、またはスタンドアロンの構成要素であってよい。必要に応じて、前記ランセットまたは任意の他の体液採集器は、様々な機械的、電気的、電気機械的、または任意の他の周知の活性化機構もしくはそのような方法の任意の組み合わせを用い得る。一実施例では、体液を産生するために、前記被験者の指（または前記被験者の体の他の部分）を穿刺できる。前記被験者体の部位の例としては、限定はされないが、指、手、腕、肩、胸、腹部、脚、足、または首が挙げられ得る。前記体液は、毛細管管、ピペット、または当技術分野で周知の任意の他の機構を用いて採集され得る。前記毛細管管またはピペットは、前記機器および／またはカートリッジとは別のものであり得るか、または機器および／またはカートリッジの部分であってよい。能動的機構が必要とされない別の実施形態では、唾液サンプルで生じるように、前記被験者は、単に体液を前記機器および／またはカートリッジに提供し得る。前記収集された流体は、前記機器内に配置され得る。体液収集器は前記機器に取り付けられることができるか、取り外し可能に前記機器に取り付けられることができるか、または前記機器とは別個に提供され得る。
前記収集されたサンプル前記機器内に配置され得る。ある場合には、前記収集されたサンプルは、前記機器のカートリッジ内に配置される。前記収集されたサンプルは、前記機器の任意の他の領域に配置され得る。前記機器は、被験者から直接であれ、体液採集器からであれ、または任意の他の機構からであれ、前記サンプルを受け取るために構成されることができる。前記機器のサンプル収集ユニットは前記サンプルを受け取るために構成され得る。
体液収集器は前記機器に取り付けられることができるか、取り外し可能に前記機器に取り付けられることができるか、または前記機器とは別個に提供され得る。
ある場合には、前記体液収集器は前記機器に一体化される。前記体液収集器は、前記機器の任意の部分に取り付けられ得るか、または取り外し可能に取り付けられ得る。前記体液収集器は、前記機器のサンプル収集ユニットと流体連通にあり得るか、または流体連通にもたらされ得る。
カートリッジが前記 サンプル処理機器中に挿入され得るか、またはさもなければ前記機器と結合され得る。前記カートリッジは、前記機器に取り付けられ得る。前記カートリッジは、前記機器から取り外され得る。一実施例では、サンプルは、カートリッジのサンプル収集ユニットに提供され得る。前記サンプルは前記体液収集器を介して提供されても、または介さずに提供されてもよい。体液収集器は、カートリッジに取付けられ、カートリッジに取外し可能に取付けられるか、またはカートリッジとは別に提供され得る。前記体液収集器は、前記 サンプル処理機器と一体化されていても、またはされていなくてもよい。前記カートリッジは、次いで、 サンプル処理機器に挿入され得る。代替方法として、前記サンプルは、前記カートリッジを利用しても、またはしなくてもよい前記 サンプル処理機器に直接提供され得る。前記カートリッジは、前記 サンプル処理機器の操作に用いられる、１つ以上の試薬を含み得る。前記試薬は、内蔵型で前記カートリッジ中にあることができる。試薬が、管および／または緩衝液のタンクにより前記機器内にポンプされることを必要とせずに、試薬は、カートリッジを介して、機器内に提供される。代替的に、１つ以上の試薬が、既に前記 サンプル処理機器にオンボードで提供され得る。
体液採集器または任意の他の採集機構は使い捨てであり得る。例えば、体液収集器は１回用いられて、および廃棄され得る。体液収集器は、１つ以上の使い捨ての構成要素を有し得る。代替的に、体液収集器再使用可能であり得る。前記体液収集器は、任意の回数、再使用され得る。ある場合には、前記体液収集器は、再使用可能および使い捨て可能の両方の構成要素を含み得る。
サンプル収集ユニットおよび／または前記機器の任意の他の部分は、単一のタイプのサンプル、または複数のタイプのサンプルを受け入れる能力を有し得る。例えば、前記サンプル収集ユニットは、２つの異なる種類の体液（例えば、血液、涙液）を受取る能力を有し得る。別の実施例では、前記サンプル収集ユニットは、受取ること２つの異なる種類の生物学的サンプル（例えば、尿サンプル、糞便サンプル）を受取る能力を有し得る。複数の種類のサンプルは、流体、固体、および／または半固体であることも、ないこともできる。例えば、前記サンプル収集ユニットは、１つ以上の、２つ以上の、または３つ以上の体液、分泌物および／または組織サンプルを受取る能力を有し得る。
機器１１０は単一のタイプのサンプル、または複数のタイプのサンプルを受け取る能力を有し得る。前記機器は、前記単独の種類のサンプルまたは多数の種類のサンプルを処理する能力を有し得る。ある場合には、単独の体液収集器が使用され得る。代替方法として、複数のおよび／または異なる体液収集器が使用され得る。
前記機器は、前記機器中に保存された情報を送信する能力を有し得る通信ユニットを有し得る。前記通信ユニットは、前記機器からの情報のためのクエリーも受け取り得る。前記機器は、１つ以上の外部機器と双方向通信する能力を有し得る。前記外部機器は、前記機器に指示を提供することができ、および／または前記被験者またはバックエンド支援について、保存された追加的な情報を有し得る。前記外部機器は、その上に保存された、１つ以上の医学的記録、または他の記録を有し得る。代替的に、前記医学的記録、または他の記録は、前記機器上に保存され得る。
いくつかの実施例では、機器は、ピルなどの摂取可能な機器、皮下機器などの移植可能な機器、またはパッチなどの着用可能な機器であり得る。前記機器は、サンプルを取得し、および前記サンプルに対して１つ以上の サンプルの処理ステップを遂行するために構成され得る。例えば、前記機器は、検定および／または分析を遂行するために構成され得る。前記サンプル収集、 サンプルの処理および／または分析ステップは、周期的な基盤で遂行され得る。前記周期的な基盤は、規則的または不規則的な間隔であり得る。前記機器は、サンプル収集のための指示を受け取ることができ、 サンプルの処理および／または分析ステップは、周期的な基盤で遂行され得る。代替的に、前記機器は、サンプル収集、 サンプルの処理および／または分析ステップを遂行することができ、および／または指示を受けることができ、および／またはサンプル収集、 サンプルの処理および／または分析ステップを非周期的な基盤において遂行するために、プログラムされ得る。
前記機器が、摂取可能な、移植可能な、および／または着用可能な形態などにより、前記被験者と接触する場合、前記機器は、継続的に、周期的におよび／または非周期的に、前記被験者からサンプルを取得でき、および任意の後続する処理および／または分析を遂行し得る。
前記機器は、前記被験者に関する情報を保存する能力を有し得る。例えば、前記機器は、前記機器を摂取した、移植された、着用した前記被験者についての情報を保存し得る、ピルなどの摂取可能な機器、皮下機器などの移植可能な機器、またはパッチなどの着用可能な機器、衣服の一部、またはアクセサリー（例えば、腕輪、時計）であり得る。そのような情報は、前記機器により収集された情報を含み得る。例えば、そのような情報は、前記被験者の遺伝子シグネチャー、および前記被験者１つ以上の分析に付随する情報を含み得る。そのような情報は、前記被験者の名前、住所、連絡先情報、誕生日、社会保障番号、保険契約番号または任意の他の識別情報などの、前記被験者の識別に付随する追加的な情報を含み得る。前記情報は、前記被験者の医学的記録、財務的記録、法的識別記録、保安情報、アクセス情報、または本明細書の他の部分で議論される任意の他のタイプの情報も含み得る。代替的に、前記機器内の情報は、前記被験者についての情報にアクセスするために用いられ得る、前記被験者の医学的記録、財務的記録、法的識別記録、保安情報、アクセス情報、または本明細書の他の部分で議論される任意の他のタイプの情報であり得る。
実施例では、皮下的に移植され得る機器はスキャンされ得る。前記被験者の識別、遺伝子シグネチャー、および／または前記被験者に関連付けられた他の情報などの前記機器上の情報が読み取られ得る。ある場合には、前記機器前記情報を送信し得る。他の例では、前記機器は、クエリーへの応答として前記情報を送信し得る。前記機器は全ての情報を送信し得るか、または前記クエリーに特異的な情報のみを送信し得る。
前記情報は、前記被験者についての情報を集めるために有用であり得る。例えば、被験者は、意識不明であり得る。前記被験者上のまたは中の機器は、前記被験者についての情報を収集するためにスキャンされ得る。以前に言及されたように、そのような情報は、前記被験者についての情報の識別、前記被験者に付随する記録、および／または前記被験者から採集されたサンプルに基づく被験者についての情報（例えば、最新の検体レベル）を含み得る。
前記機器は、治療薬を放出する能力を有し得る。例えば、前記機器ｍａｙ治療薬をその中に保存する、１つ以上の薬剤容器を有し得る。前記機器内からの、または前記機器外で生成された１つ以上のコマンドに応答して、前記機器は、１つ以上の治療薬を放出し得る。前記機器は、外部機器からの指示を受信する能力を有し得る１つ以上の通信ユニットを有し得る。前記指示は、前記被験者の遺伝子シグネチャーに関係しても、またはなくてもよい。ある場合には、前記被験者の遺伝子シグネチャーが、前記指示に関係する遺伝子シグネチャーに一致した場合にのみ、前記治療薬は放出され得る。
放出される治療薬の量、タイミング、および／または速度は、制御され得る。ある場合には前記機器は複数の治療薬を含み得る。１つ以上の望ましい治療薬が選択されることができ、および制御された様式で放出され得る。例えば、摂取可能な機器は、被験者の消化管の中にあることができ、および１つ以上の治療薬を１つ以上の望ましい時点で放出し得る。皮下機器は、１つ以上の治療薬を放出し得る。ある場合には、前記治療薬は、周期的な基盤で、または任意の時点で放出されることができる。同様に、パッチなどの着用可能な機器は、放出プロファイルに従って、１つ以上の治療薬を放出し得る。前記放出プロファイルは、どの治療薬が放出されるか、放出される治療薬の量、前記放出のタイミング（１回かまたは複数の回数であり得る）、および／または前記放出の速度（一定であるか、または変化し得る）についての情報を含み得る。そのような放出プロファイルは、あらかじめ決定され得るか、またはリアルタイムで生成され得る。
ある場合には、放出プロファイルおよび／または治療薬の放出に関する指示は、前記被験者から採集されたサンプルについての情報に基づいて生成され得る。例えば、同じ機器が、前記サンプルを採集し、および／または前記治療薬を放出し得る。代替的に、異なる機器が前記サンプルの採集および／または前記治療薬の放出に用いられ得る。
前記機器は、前記生物学的サンプルを処理し、および処理された物質の全て、もしくは一部を前記患者に送り返す。前記生物学的サンプルは、処理前に前記機器内に保存され得る。前記処理される物質は、前記患者の体内に送達する前に保存され得る。前記処理された物質の、収集、処理、および前記被験者の体内に送達のタイミングは、あらかじめ決定され得るか、および／または前記被験者から採集されたサンプルについての情報、および／または前記被験者について保存された、もしくは外部機器から収集された他の情報に基づいて生成され得る。前記 サンプルの処理ステップは、あらかじめ決定され得るか、および／または前記被験者から採集されたサンプルについての情報、および／または前記被験者について保存された、もしくは外部機器から収集された他の情報に基づいて生成され得る。前記被験者に送達される、処理された物質の量は、あらかじめ決定され得るか、および／または前記被験者から採集されたサンプルについての情報、および／または前記被験者について保存された、もしくは外部機器から収集された他の情報に基づいて生成され得る。
前記機器は、音声コマンドにより制御され、および／または活性化され、ならびに音声認識アルゴリズムを用い得る。
１つ以上の機器は、１回に単一の被験者からデータを取得し得る。例えば、複数の機器が、同時に単一の被験者についてのデータを収集し得る。前記複数の機器は、実質的に同時に前記被験者からサンプルを収集することができ、前記サンプル（例えば、調製および／または検定ステップの遂行）を処理、および／または前記サンプルを分析し得る。一実施例では、複数のパッチが、前記被験者により、同時に着用され得る。本明細書に記載される機器の任意の組み合わせが、単一の被験者のために同時に用いられ得る（例えば、被験者は、飲み込まれた摂取可能な機器を有し、および／またはサンプルを卓上機器に提供しながら、１つ以上のパッチを着用し得る）。
前記機器には、後続する被験者識別に用いられる、参照ゲノム配列データなどの情報が搭載されるか、またはあらかじめ搭載されることができる。前記機器中の検定結果は、分析され、および前記機器上（および／または前記機器の外部に）に保存されたデータと比較され得る。前記検定結果は、個人の識別を決定するために分析され得る。２つ以上の機器が、単一の被験者の検査のために、同時に用いられている場合、前記機器は、互いに通信し、および／またはｔデータ／結果を送信し得る。例えば、前記機器は直接互いに通信できる（例えば、互いに通信する複数のパッチ）。前記機器は、随意的に前記機器に対する他の機器と通信し得る仲介機器または外部機器と通信し得る（例えば、基地局と通信する複数のパッチ）。
周期的サンプリングが遂行されるとき、周期的サンプリングが遂行されない場合に比べて、被験者の識別を確認するために、所定の時間により少ない配列が検定され得る。同様に、２つ以上の機器が、同じ被験者から同時にサンプルを採集している場合、単一の機器が用いられる場合に比べて、被験者の識別を確認するために、より少ない配列が検定され得る。このことは検査時間を減少させ得る。前記被験者識別を確認するために検定されたゲノム配列は、無作為に、またはアルゴリズムに従いに選ばれ得る。２つ以上の機器が、同時に分析を行う場合、それらは異なるか、または同じゲノム配列を分析し得る。同様に、単一の機器が、異なる時点で同じ被験者の分析を遂行する場合、前記機器は、それらの時点で、異なるか、または同じゲノム配列を分析し得る。単一のまたは複数の機器、および／または単一の時点または複数の時点でのサンプルの採集／処理／分析の任意の組み合わせが用いられ得る。
例えば、単一の機器が、１回に１人の被験者からのサンプルを受け入れている場合、前記機器は、１３ゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る。２つの機器が、前記被験者からのサンプルを受け入れている場合、前記機器は、１３未満のゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る。（例えば、それぞれ７ゲノム配列）。これらは、異なるか、および／または同じゲノム配列であり得る。３つの機器が、前記被験者からのサンプルを受け入れている場合、前記機器は、互いに同じか、または異なる１３未満のゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る（例えば、それぞれ５ゲノム配列）単一の機器が、１人の被験者からのサンプルを複数回（例えば、２回）受け入れている場合、前記機器は、互いに同じか、または異なる１３未満のゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る（例えば、それぞれ７ゲノム配列）。
一実施例では、単一の機器が、１回に１人の被験者からのサンプルを受け入れている場合、前記機器は、ｎゲノム配列を分析するために用いられるデータを分析または提供し、ここで‘ｎ’は１より大きい整数である（例えば、ｎ＝２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、１７、１８、１９、または２０）。ある場合には、ｎは、ｎ個の分析されたゲノム配列を持った個人が、選択された集団のプールから特定されることができる統計的可能性を産生するために十分に大きな整数であることができる。前記集団プールは状況に基づいて変化し得る。例えば、もし前記集団プールが全世界である場合、約７０億の人々である。前記集団プールが、あるホテルに滞在する個人の場合、それは数百人であり得る。ｍ個の機器が前記サンプル前記被験者同時にサンプルを受け入れている場合、前記機器は、ｎ未満のゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る。例えば、前記機器は、（ｎ／ｍ）を切り上げた数の配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る（例えば、ｎ＝１３、およびｍ＝２の場合は、ｎ／ｍの切り上げ＝７；ｎ＝１３、およびｍ＝３の場合、ｎ／ｍの切り上げ＝５；ｎ＝１３、およびｍ＝４の場合、ｎ／ｍの切り上げ＝４）。同様に、機器が被験者からのサンプルをｐ回受け入れる場合、前記機器は、ｎ未満のゲノム配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る。例えば、前記機器は、（ｎ／ｐ）を切り上げた数の配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る（例えば、ｎ＝１３、およびｐ＝２の場合、ｎ／ｐの切り上げ＝７；ｎ＝１３、およびｐ＝３の場合、ｎ／ｐの切り上げ＝５；ｎ＝１３、およびｐ＝４の場合、ｎ／ｐの切り上げ＝４）。複数の機器および／または複数のサンプル収集回の組み合わせが用いられる場合、そのような組み合わせは、分析されるゲノム配列の数を更に低下させることを考慮に入れ得る。例えば、前記機器は、（ｎ／（ｍｘｐ））を切り上げた数の配列を分析するために用いられ得るデータを分析または提供し得る（例えば、ｎ＝１３、およびｍ個の機器があり、およびそれらは、それぞれ前記被験者からサンプルを２回採集する場合、ｐ＝２であり、（ｎ／（ｍｘｐ））の切り上げ＝４）。このような説明は、例としてのみ提供される。使われる配列の数および／またはどの配列を用いるかを決定するために、任意の計算もしくはアルゴリズムまたは無作為選択が遂行され得る。
前記結果として生じる被験者識別および／または追加的な検定データは、前記機器から、安全な通信チャネルを介して、有線的、または無線的に送信され得る。前記データは、暗号化された様式で送信され得る。前記送信されたデータは適切な保安承認を有する他の機器により受信される（それらは同じタイプの機器、異なるタイプの機器、外部機器であってよい）。前記送信されたデータは、適切な保安承認を有する他の機器により復号され得る。
図２は、本明細書で開示される サンプル処理機器２００の実施例を提供する。前記 サンプル処理機器サンプル収集ユニット２０２、 サンプルの処理ユニット２０４、検出ユニット２０６、および／または送信ユニット２０８を含み得る。前記 サンプルの処理ユニットは、核酸増幅に有用な１つ以上のユニット２１０および／または追加的な処理ステップに有用な１つ以上のユニット２１２を有し得る。前記機器は、前記ユニットの１つ以上を支持および／または封入する筐体を有し得る。
前記機器の追加的な構成要素は、限定なしに、遠心分離機、磁気的分離機、インキュベーター、フィルター、ピペットまたは他の流体取扱いシステム、器、容器、検定ユニット、試薬ユニット、加熱器、熱的ブロック、血球計算器、光源、光センサー、分光光度計、温度センサー、運動センサー、または電気的性質のセンサーを含み得る。流体は、１つの構成要素から他のものに、ピペット、チャネル、またはポンプなどの流体取扱いシステムを介して移動され得る。
前記機器は、サンプルを受け取るために構成され得る。前記機器のサンプル収集ユニット２０２が前記サンプルを受け取り得る。前記サンプル収集ユニットは、前記本明細書の他の部分に記載される１つ以上の特徴を有し得る。
サンプル収集ユニットは、前記機器に一体化され得る。前記サンプル収集ユニットは前記機器とは別個であり得る。いくつかの実施形態では、前記サンプル収集ユニットは、前記機器に取り外し可能および／または挿入可能である。前記サンプル収集ユニットは、カートリッジ中に提供されても、またはされなくてもよい。カートリッジは、前記機器に取り外し可能および／または挿入可能である。
サンプル収集ユニットは、サンプルを受け取るために構成され得る。前記サンプル収集ユニットは、前記サンプルを、収容および／または閉じ込める能力を有し得る。前記サンプル収集ユニットは、前記サンプルを、前記機器の他の部分に運搬する能力を有し得る。
前記サンプル収集ユニットは、機器の１つ以上の サンプルの処理ユニットと流体連通にあり得る。ある場合には、前記サンプル収集ユニットは前記機器の１つ以上の サンプルの処理ユニットと、永久的な流体連通にあり得る。代替的に、前記サンプル収集ユニットは、 サンプルの処理ユニットと流体連通にもたらされ得るか、および／または流体連通から外され得る。前記サンプル収集ユニットは、１つ以上の サンプルの処理ユニットから、選択的に、流体的に分離されても、またはされなくてもよい。ある場合には、前記サンプル収集ユニットは、前記機器のそれぞれの サンプルの処理ユニットと流体連通にあり得る。前記サンプル収集ユニットは、前記 サンプルの処理ユニットのそれぞれと永久的な流体連通にあることができるか、または前記 サンプルの処理ユニットのそれぞれと流体連通にもたらされ得るか、および／または流体連通から外され得る。
サンプル収集ユニットは、１つ以上のサンプル 処理ユニットと、選択的に流体連通にもたらされ得るか、および／または流体連通から外され得る。 前記 流体連通は、１つ以上のプロトコルまたは一組の指示に従い制御され得る。 サンプル収集ユニットは、第一の サンプルの処理ユニットと流体連通にもたらせられることができ、および第二の サンプルの処理ユニットとの流体連通から外されることができ、ならびにその逆も成り立つ。
前記サンプル収集ユニットから調製および／または反応部位へ、サンプルを移動するために１つ以上の機構が提供され得る。いくつかの実施形態では、流入（ｆｌｏｗ−ｔｈｒｏｕｇｈ）機構が用いられ得る。例えば、チャネルまたは導管が、サンプル収集ユニットを サンプルの処理ユニットの調製および／または反応部位に接続し得る。前記チャネルまたは導管は、前記流体の流れを選択的に許容または阻止し得る１つ以上のバルブまたは機構を有しても、または有さなくてもよい。
サンプルをサンプル収集ユニットから、 サンプルの処理ユニットへの移動のために、１つ以上の流体的に分離された構成要素を用い得る他の機構が用いられ得る。前記流体は、油圧的に分離された機構を介して移動され得る。前記流体的に分離された構成要素は、前記機器の他の構成要素に対して移動可能であり得る。例えば、サンプル収集ユニットは、前記サンプルを前記機器の中で移動可能な１つ以上のチップまたは器に提供する。前記１つ以上のチップまたは器は、１つ以上のモジュールに移動され得る。いくつかの実施形態では、ピペッター、ロボットのアームまたは前記機器他の構成要素を介して、前記１つ以上のチップまたは器は、１つ以上の サンプルの処理ユニットを往復させられ得る。いくつかの実施形態では、前記チップまたは器は、 サンプルの処理ユニットで受け取られる。いくつかの実施形態では、前記 サンプルの処理ユニットで、流体取扱い機構が前記チップまたは器を取り扱い得る。例えば、ピペッターが、前記 サンプルの処理ユニットに提供されたサンプルを拾上げ、および／または吸入できる。
機器は、単独のサンプルを受入れるために構成され得るか、または多重のサンプルを受入れるために構成され得る。ある場合には、前記多重のサンプルは多数の種類のサンプルであっても、またはなくてもよい。例えば、ある場合には単独の機器は、一度に単一ののサンプルを取扱い得る。例えば、機器は、単一のサンプルを受取ることができ、および前記サンプルのサンプル調製ステップ、検定ステップ、および／または検出ステップなどの１つ以上の サンプルの処理ステップを実行できる。前記機器は新しいサンプルを受入れる前に、サンプルの処理または分析を完了できる。
別の実施例では、機器は、取扱い多重のサンプルを同時に取扱う能力を有し得る。一実施例では、前記機器は、複数のサンプルを同時に受取り得る。前記複数のサンプルは、または複数のタイプのサンプルであっても、またはなくてもよい。例えば前記機器は、血液などの体液、および皮膚細胞などの組織サンプルを受け入れる能力を有し得る。
代替的に、前記機器は、サンプル順々に受取り得る。サンプルは、前記機器に順々に提供され得るか、または任意の時間の経過後に提供され得る。機器は、第一のサンプルの サンプルの処理を開始し、第二のサンプルを、前記 サンプルの処理の間に受取ること、および前記第二のサンプルを前記第一のサンプルと並行処理する能力を有し得る。前記第一および第二のサンプルは、同一の種類のサンプルであっても、またはなくてもよい。前記機器は、それらには限定はされないが、約１サンプル、２サンプル、３サンプル、４サンプル、５サンプル、６サンプル、７サンプル、８サンプル、９サンプル、１０サンプル、１１サンプル、１２サンプル、１３サンプル、１４サンプル、１５サンプル、１６サンプル、１７サンプル、１８サンプル、１９サンプル、２０サンプル、２５サンプル、３０サンプル、４０サンプル、５０サンプル、７０サンプル、１００サンプル以上または以下のサンプルを含む、任意の数のサンプルを並行処理できる。
機器のサンプルの処理ユニット２０４は、サンプルを処理する能力を有し得る。サンプルの処理は、サンプル調製ステップまたは検定ステップの１つ以上を含み得る。サンプルの処理ユニットは、サンプル調製ステーションまたは検定ステーションであり得る。サンプル調製ステーションは、遠心分離機、磁気分離のための磁石、フィルター、加熱器、または希釈剤などの１つ以上のサンプル調製構成要素を含み得る。
１つ以上の検定ステーションが、サンプル処理機器に提供され得る。前記検定ステーションは、１つ以上の以下の検定またはステップを遂行するために構成された、を含む：免疫検定、核酸検定、核酸増幅、受容体に基づく検定、血球計算検定、比色検定、酵素的検定、電気泳動的検定、電気化学的検定、分光的検定、クロマトグラフィー的検定、顕微鏡的検定、局所的検定、熱量測定的検定、比濁的検定、凝集検定、放射性同位体検定、粘度測定検定、凝固検定、凝固時間検定、タンパク合成検定、組織学的検定、培養物検定、浸透圧検定、および／または他のタイプの検定またはそれらの組合せ。そのような構成要素の例としては、限定はされないが、温度制御ユニット、熱的ブロック、血球計算器、エネルギー源（例えば、Ｘ線、光源）、検定ユニット、試薬ユニット、または支持体が挙げられる。
検定ステーションは調製ステーションとは別個に配置されても、またはされなくてもよい。ある場合には、検定ステーションは、前記調製ステーション内に統合され得る。代替的に、それらは明白に異なるステーションであることができ、およびサンプルまたは他の物質は１つのステーションから別のものに移動され得る。
検定ユニットが提供されることができ、および本明細書の他の部分で更に記載される１つ以上の特性を有し得る。検定ユニットは、サンプルを受け取り、および／または閉じ込める能力を有し得る。前記検定ユニットは互いに流体的に分離され得る。いくつかの実施形態では、検定ユニットは、チップ形式を有し得る。検定チップは内表面および外表面を有し得る。前記検定チップは、第一の開口端および第二の開口端を有し得る。いくつかの実施形態では、検定ユニットは、アレイとして提供され得る。検定ユニットは移動可能であり得る。いくつかの実施形態では、個々の検定ユニットは、相互に対し、および／または前記機器の他の構成要素に対して移動可能であり得る。ある場合には、１つ以上の検定ユニットが同時に移動され得る。いくつかの実施形態では、検定ユニットは表面に被覆された試薬または他の反応剤を有し得る。代替方法として、検定ユニットは、試薬もしくは他の反応剤が、その上に含有されたビーズもしくは他の表面を含み得る。別の実施例では、検定ユニットは、溶解性の試薬または他の反応剤により形成されたビーズまたは他の表面を含み得る。
試薬ユニットが提供されることができ、および本明細書の他の部分に更に記載される、１つ以上の特性を有し得る。試薬ユニットは、試薬またはサンプルを受入れおよび／または収容する能力を有する。試薬ユニットは、相互に流体的に分離され得る。いくつかの実施形態では、試薬ユニットは、容器形式を有し得る。試薬容器は内表面および外表面を有し得る。前記試薬ユニットは開口端および閉鎖端を有し得る。いくつかの実施形態では、前記試薬ユニットは、アレイとして提供され得る。試薬ユニットは移動可能であり得る。いくつかの実施形態では、個々の試薬ユニットは、相互に対して移動可能であり、および／または前記機器の他の構成要素に対して移動可能である。ある場合には、１つ以上の試薬ユニットが、同時に移動され得る。試薬ユニットは、１つ以上の検定ユニットを受入れるために構成され得る。前記試薬ユニットは、検定ユニットが少なくとも部分的に挿入される内部領域を有し得る。
前記検定ユニットおよび／または試薬ユニットに対して支持体が提供され得る。いくつかの実施形態では、前記支持体は、カートリッジ形式またはマイクロカード形式を有し得る。１つ以上の検定／試薬ユニットの支持体が、モジュール内に提供され得る。前記支持体は、１つ以上の検定ユニットおよび／または試薬ユニットを保持するために形状付けされる。前記支持体は、前記検定ユニットおよび／または試薬ユニットに垂直配向の配向を保たせることができる。前記支持体は、検定ユニットおよび／または試薬ユニットが移動または移動可能になることを許容する。検定ユニットおよび／または試薬ユニット支持体から取除かれるか、および／または支持体上に配置され得る。前記機器および／またはシステムは米国特許出願第２００９／００８８３３６号および／または米国特許出願第１３／２４４，９４７号において提供される１つ以上の特性、構成要素、特徴、またはステップを組み込むことができ、この出願は参照により、その全体が本明細書に組み込まれる。
サンプルの処理ユニット２１０が増幅のために提供され得る。前記増幅ユニットは、核酸増幅に有用な１つ以上の構成要素を含み得る。そのような構成要素は、ＰＣＲまたは等温の増幅方法にとって有用であり得る。
増幅ユニットは、１つ以上のチャンバー、ウエル、容器、器、チャネル、チップ、またはサンプルを収容および／または閉じ込める能力を有する任意の他の構成を含み得る。増幅ユニットの実施例は、本明細書の他の部分でより詳細に記載され得る。これらのサンプルホルダーは、互いに独立して、移動可能であっても、またはなくてもよい。１つ以上のサンプルホルダーは、温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。いくつかの実施形態では、全てのサンプルホルダーが、同じ温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。代替的に、１つ以上のサンプルホルダーが、第一の温度制御ユニットと熱的連通にあり、および１つ以上の他のサンプルホルダーが、第二の温度制御ユニットと熱的連通にあることができる。１つ以上のサンプルホルダーは、複数の温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。
増幅ユニットは１つ以上の温度制御ユニットも含み得る。例えば、１つ以上の温度制御ユニットが、機器筐体内に提供され得る。温度制御ユニットは、サンプルまたは他の流体を、加熱および／または冷却するために構成され得る。前記サンプルの温度を制御するいかなる議論も、限定はされないが、試薬、希釈剤、染料、または洗液などの、本明細書の任意の他の流体にも言及し得る。いくつかの実施形態では、別個の温度制御ユニットの構成要素が、前記サンプルの加熱および冷却のために提供され得る。代替的に、同じ温度制御ユニットの構成要素が、前記サンプルの加熱および冷却のために提供され得る。
前記温度制御ユニットは、望ましい温度または望ましい温度範囲内に前記サンプルを保つために、サンプルの温度を、変化および／または維持するために、用いられ得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは、前記サンプルを目標の温度の１℃以内に維持する能力を有し得る。他の実施形態では、前記温度制御ユニットは、前記サンプルを目標の温度の５℃、４℃、３℃、２℃、１．５℃、０．７５℃、０．５℃、０．３℃、０．２℃、０．１℃、０．０５℃、または０．０１℃以内に保つ能力を有し得る。
前記所望の目標温度は、経時的に変化または維持され得る。いくつかの実施形態では、前記目標の温度は周期的な様式において変化し得る。前記目標の温度は、ＰＣＲに有用な様式で変化し得る。いくつかの実施形態では、前記目標の温度はしばらくの間変化し、および次いで同じに留まる。いくつかの実施形態では、前記目標温度は、核酸増幅について当技術分野で周知のプロファイルに従い得る前記温度制御ユニットは、制御前記サンプル温度を、核酸増幅について周知のプロファイルに従って制御し得る。いくつかの実施形態では、前記温度は約３０〜４０℃の範囲である。ある場合には、前記温度は、約０〜１００℃の範囲である。例えば、核酸検定については、最大１００℃の温度が達成され得る。一実施形態においては、前記温度範囲は、約１５〜６５℃である。いくつかの実施形態では、前記温度は１つ以上のサンプルのインキュベートに用いられ得る。
前記温度制御ユニットは、１つ以上のサンプルの温度を迅速に変化させる能力を有し得る。例えば、前記熱的制御ユニットは、前記サンプル温度１℃／ｍｉｎ、５℃／ｍｉｎ、１０℃／ｍｉｎ、１５℃／ｍｉｎ、３０℃／ｍｉｎ、４５℃／ｍｉｎ、１℃／ｓｅｃ、２℃／ｓｅｃ、３℃／ｓｅｃ、４℃／ｓｅｃ、５℃／ｓｅｃ、７℃／ｓｅｃ、または１０℃／ｓｅｃ以上および／または以下の速度で上昇または下降させることができる。
前記システム温度制御ユニットは、熱電機器を含み得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは加熱器であり得る。加熱器は、能動的加熱を提供し得る。いくつかの実施形態では、前記加熱器に提供される電圧および／または電流は変化し得るか、または所望の熱量を提供するために維持され得る。温度制御ユニットは抵抗性加熱器であり得る。前記加熱器は、熱的ブロックであり得る。温度制御ユニットは、蒸発的および／または相変化冷却を使用し得る。前記温度制御ユニットは、導通、対流、放射、および／または任意のそれらの組み合わせを用い得る。ある場合には、温度制御ユニットは、ヒートパイプおよび／またはプレート型の設定を利用し得る。
前記加熱器は、能動的冷却を提供する構成要素を有しても、または有さなくてもよい。いくつかの実施形態では、前記加熱器は、ヒートシンクと熱的連通にあることができる。前記ヒートシンクは受動的に冷却されることができ、および熱を周囲の環境に消散することを可能にする。いくつかの実施形態では、前記ヒートシンクまたは前記加熱器は、強制された流体の流れなどにより能動的に冷却され得る。前記ヒートシンクは、１つ以上の、フィン、棟、隆起、突起、溝、チャネル、孔、プレートなどの表面特徴、もしくは前記ヒートシンクの表面積を増加させ得る任意の他の特徴を含んでも、または含まなくてもよい。いくつかの実施形態では、１つ以上のファンまたはポンプが、強制的な流体冷却を提供するために用いられ得る。
いくつかの実施形態では、前記熱的制御ユニットは、ペルティエ素子であるか、またはペルティエ素子を組み込み得る。
前記温度制御ユニットは、熱的制御を提供するために、随意的に流体の流れを組み込み得る。例えば、１つ以上の加熱された流体または冷却された流体が、前記熱的制御ユニットに提供され得る。いくつかの実施形態では、加熱されたおよび／または冷却された流体が前記熱的制御ユニット内に収容され得るか、または前記熱的制御ユニットを通じて流れることができる。
いくつかの実施形態では、サンプルに熱を提供するか、またはサンプルから熱を除去するために、温度制御ユニットは伝導、対流および／または放射を用い得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは、サンプルまたはサンプルホルダーと直接的な物理的接触にあり得る。前記温度制御ユニットは、サンプルまたはサンプルホルダーと直接的な物理的接触をする、伝導性物質と接触し得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは、高度の伝熱性を熱的物質により形成され得るか、またはそれを含み得る。例えば、前記温度制御ユニットは、銅、アルミニウム、銀、金、鋼鉄、真ちゅう、鉄、チタン、ニッケルまたはその任意の組合せまたは合金などの金属を含み得る。例えば、前記温度制御ユニットは、金属ブロックを含み得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットはプラスチックまたはセラミック材料を含み得る。
前記温度制御ユニットは、小さな容積のサンプルと熱的連通にあるために構成され得る。例えば、前記熱的制御ユニットは本明細書の他の部分に記載される容積を持つサンプルと熱的連通にあるために構成され得る。
前記温度制御ユニットは、複数のサンプルと熱的連通にあり得る。ある場合には、前記温度制御ユニットは、同一のサンプルのそれぞれを相互に対して同一の温度に保ち得る。ある場合には、前記温度制御ユニットは、前記複数のサンプルに均等に熱を提供し得るヒート・スプレッダーに、熱的に結合され得る。
他の実施形態においては、前記温度制御ユニットは、異なる量の熱を前記複数のサンプルに提供し得る。例えば、第一のサンプルが第一の目標温度に保たれ得て、および第二のサンプルが第二の目標温度に保たれ得る。前記熱的制御ユニットは、温度勾配を形成し得る。ある場合には、分離された熱的制御ユニットが、異なるサンプルを異なる温度に保ち得るか、または別個の目標温度プロファイルに従って作動する。複数の熱的制御ユニットは、独立して操作可能である。
１つ以上のセンサーが、前記温度制御ユニットまたはその近傍に提供され得る。１つ以上のセンサーが、前記温度制御ユニットと熱的連通にあるサンプルに、またはその近傍に提供され得る。いくつかの実施形態では、前記センサーは温度センサーであり得る。温度計、熱電対、またはＩＲセンサーを含むが、それらに限定はされない当技術分野で周知の任意の温度センサーが用いられ得る。センサーは、１つ以上の信号を制御装置に提供し得る。前記信号に基づいて、前記制御装置は、修正するために（例えば、増加または減少させる）、または前記サンプル温度を修正するために、前記温度制御ユニットに信号を送信できる。いくつかの実施形態では、前記制御装置は、前記サンプル温度を修正または維持するために、前記温度制御ユニットを直接的に制御し得る。前記制御装置は、前記温度制御ユニットとは別個であり得るか、または前記温度制御ユニットの一部であり得る。
いくつかの実施形態では、前記センサーは、制御装置に周期的に信号を送信し得る。いくつかの実施形態では、前記センサーは、リアルタイムのフィードバックを前記制御装置に提供し得る。前記制御装置は、周期的にまたは前記フィードバックに応えてリアルタイムで前記熱的制御ユニットを調整し得る。
増幅ユニットは、サンプルが蒸発することを防止し得る、１つ以上のカバーまたは他の機構を含み得る。いくつかの実施形態では、増幅構成要素は、それから、光学的センサーが、前記サンプルからの１つ以上の光学的信号を検出し得る光学的に透過性のカバーまたは経路も含み得る。いくつかの実施形態では、光学的センサーは、前記サンプルホルダー内に一体化されても、またはされなくてもよい。増幅ユニットの更なる実施例は、以下でより詳細に記載される。
サンプル処理機器は、１つ以上の追加的な処理ユニット２１２を含み得る。追加的な処理ユニットは、サンプルの調製および／または検定に有用であり得る。追加的な処理ユニットは、１つ以上の検体の不在または存在に関係する信号を検出し得る。追加的な処理ユニットは、化学反応を行うために有用であり得る。追加的な処理ユニットは、本明細書の他の部分に記載される構成要素の１つ以上を含み得る。前記追加的な処理ユニットは、前記機器より受け取られたサンプルの少なくとも一部分も受け取り得る。１つ以上の増幅ユニットは、前記機器により受け取られた同じサンプルの他の部分の受け取り得る。代替的に、それらは前記機器により受け取られた、異なるタイプのサンプルであっても、またはなくてもよい、異なるサンプルを利用し得る。
前記機器は、前記サンプルについて１つ以上の化学反応を行うために構成され得る。前記機器は、前記サンプルを１つ以上の化学反応のために調製するために構成され得る。前記機器は、約０．０１％以下、０．１％以下、０．５％以下、１％以下、１．５％以下、２％以下、３％以下、４％以下、５％以下、６％以下、７％以下、８％以下、９％以下、１０％以下、１１％以下、１２％以下、１３％以下、１５％以下、１７％以下、２０％以下、２５％以下、または３０％以下の変動係数で、前記サンプルを調製し、および／または前記化学反応を行い得る。
追加的な処理ユニットは、１つ以上の、２つ以上の、３つ以上の、４つ以上の、５つ以上の、６つ以上の、７以上の、８以上の、９以上の、１０以上の、１５以上の、２０以上の、３０以上の、５０以上の、または１００以上のサンプル検体の存在および／または濃度を決定する能力を有し得る。前記１つの追加的な処理ユニットは、１つ以上の、２つ以上の、３つ以上の、４つ以上の、５つ以上の、６つ以上の、７以上の、８以上の、９以上の、１０以上の、１５以上の、２０以上の、３０以上の、５０以上の、または１００以上のタンパク質、バイオマーカー、または限定は去らないが、核酸（ＤＮＡ、ＲＮＡ、それらのハイブリッド、ミクロＲＮＡ、ＲＮＡｉ、ＥＧＳ、アンチセンス）、代謝物、気体、イオン、粒子（結晶を含む）、小分子およびそれらの代謝物、元素、毒素、酵素、脂質、炭水化物、プリオン、形成された要素（例えば、全細胞、細胞残屑、細胞表面マーカーなどの細胞性組織）を含む他のサンプルの検体存在および／または濃度を決定する能力を有し得る。そのような追加的な情報は、被験者の診断、予後診断、および／または治療のために用いられ得る。いくつかの実施形態では、そのような情報は、前記被験者の識別に用いられ得る。
１つ以上の検出ユニット２０６が、前記サンプル処理機器内に提供され得る。例えば、１つ以上の検出ユニットが、サンプル処理機器の筐体内に提供され得る。サンプル検出ユニットは、サンプル処理機器の他の構成要素から別個であることができるか、または前記サンプル処理機器の他の構成要素と連結され得る。例えば、サンプル検出は、検定ユニットとして、サンプルの処理ユニット中に組み込まれることができる。
前記検出ユニットは、前記機器上での少なくとも１つの検定により生成される信号を検出するために用いられ得る。前記検出ユニットは、前記機器中の１つ以上のサンプル調製ステーションで生成される信号を検出するために用いられ得る。前記検出ユニットは、サンプル調製または前記機器の検定の任意のステージで、生成された信号を検出する能力を有し得る。例えば、前記検出ユニットは核酸増幅の前、間、または後で生成された信号を検出し得る。
いくつかの実施形態では、複数の検出ユニットが提供され得る。前記複数の検出ユニットは、同時におよび／または順々に作動し得る。前記複数の検出ユニットは同一の種類の検出ユニットおよび／または異なる種類の検出ユニットを含み得る。前記複数の検出ユニットは、同調したスケジュールまたは互いに独立して作動し得る。
前記検出ユニットは、そこからの信号が検出される前記構成要素の上にあり得るか、そこからの信号が検出される前記構成要素の下にあり得るか、そこからの信号が検出される前記構成要素の側部にあり得るか、またはそこからの信号が検出される前記構成要素と一体化され得るか、またはそこからの信号が検出される前記構成要素とは異なる配向を有し得る。例えば、前記検出ユニットは、検定ユニットと通信状態にあり得る。前記検出ユニットは、そこからの信号が検出される前記構成要素と近接するか、またはそこからの信号が検出される前記構成要素とは遠隔にあることができる。前記検出ユニットは、そこからの信号が検出される前記構成要素から、遠隔にあることができる。
前記検出ユニットは固定された位置を有し得るか、または移動可能であり得る。前記検出ユニットは、そこからの信号が検出される構成要素に対して移動可能であり得る。例えば、前記検出ユニットは、増幅ユニットと通信状態になるために移動され得るか、または前記増幅ユニットが、前記検出ユニットと通信状態になるために移動され得る。一実施例では、検定が検出されるときに、検出器に対する増幅ユニットを位置決めするために、センサーが提供される。
検出ユニットは、１つ以上の光学センサーを含み得る。例えば、検出ユニットは、電荷結合素子（ＣＣＤ）、超冷却されたＣＣＤアレイ、相補型金属酸化物半導体（ＣＭＯＳ）センサーなどの電子光学的センサー、または写真フィルムなどの非電子的センサーの使用を含み得る。非限定的な例として、光ダイオード、アバランシェフォトダイオード（ＡＰＤ）、光電倍増管（ＰＭＴ）、光子計数検出器、光電セル、アバランシェフォトダイオード、またはアバランシェフォトダイオードアレイを含む他の光学的センサーも用いられ得る。いくつかの実施形態ではＰＩＮダイオードが用いられ得る。いくつかの実施形態ではＰＩＮダイオードは、ＰＭＴに匹敵する感度の検出機器を生成するために、増幅器に連結され得る。いくつかの実施形態では、検出組立品は、一束としてＣＣＤ検出器またはＰＭＴアレイに接続される、複数の光ファイバーケーブルを含み得るであろう。前記光ファイバーの束は、別々のファイバー、または固体バンドルを形成するために相互に融合した多くの小さなファイバーから構築され得る。そのような固体バンドルは、市販品として入手可能であり、およびＣＣＤ検出器に容易に連結され得る。いくつかの実施形態では、光ファイバーケーブルは、直接的に検定または試薬ユニット中に組み込まれ得る。例えば、本明細書の他の部分に記載されるサンプルまたはチップは、光ファイバーケーブルを組み込み得る。
検出ユニットは、カメラなどの画像化機器を含み得る。カメラは、本明細書で開示される任意の光学的センサーを含み得る。ある場合には、カメラは、ＣＣＤ、ＣＭＯＳ、またはアバランシェフォトダイオード光学的センサーを含み得る。カメラは、限定なしに、更に以下の１つ以上を含み得る：レンズ、シャッター、光源、または焦点調節機構。ある場合には、カメラは、無レンズカメラ（例えば、フランケンカメラ、検出設定ピンホールカメラ）、または当技術分野で、周知であるか、今後開発される任意の他の視覚的検出技術を用い得る。カメラは、使用中に前記カメラの焦点を合わせることができるか、またはその後に焦点を合わせることができる画像を捕捉し得る、１つ以上の特徴を含み得る。いくつかの実施形態では、画像化機器は、２次元画像化、３次元画像化、および／または４次元画像化（経時的な変化の組み込み）を使用できる。画像化機器は、静的画像を捕捉し得る。前記静的画像は、１つ以上の時点において捕捉され得る。前記画像化機器は、ビデオおよび／または動的画像も捕捉し得る。前記ビデオ画像は、継続的に、１つ以上の期間にわたり捕捉され得る。カメラは画像をリアルタイムで取得できる。カメラは、選択された時間間隔、またはイベントに引き起こされて、スナップショットまたはビデオを撮影し得る。いくつかの実施形態では、前記カメラは、複数のサンプルを同時に画像化し得る。代替方法として、前記カメラは、選択された視野を画像化することができ、および次いで選択された異なる視野のために次の場所に移動し得る。
いくつかの実施形態では、検出ユニットまたは画像化機器は、画像の捕捉において、前記サンプル処理機器の１つ以上の構成要素を用い得る。例えば、前記画像化機器は画像の捕捉を支援するために、チップおよび／または器を用い得る。前記チップおよび／または器は、画像の捕捉を支援する、光学部品として機能する。
検出ユニットは、画像を観察するための目視検査を支援するために構成され得る。
画像または信号を記録、保存、または分析するために、検出ユニットは記憶ユニットまたは制御装置を含み得るか、またはそれらと通信状態にあり得る。
１つ以上の検出ユニットは、検出可能な信号を検出するために構成され得る。検出可能な信号の例は、フォトルミネッセンス、電気発光、化学発光、蛍光、放射線ルミネッセンス、またはリン光、および電離放射線リン光などの発光性信号を含む。前記検出ユニットは、色および／または強度に関する光学的信号を検出し得る。例えば、前記検出ユニットは、選択された波長または波長範囲を検出するために構成され得る。
いくつかの実施形態では、化学反応の間に１つ以上の標識が利用され得る。前記標識は、検出可能な信号の産生を可能にし得る。前記検出可能な信号は、核酸増幅などの反応の進行および／または結果と関係づけられ得る。標識を検出するための方法は、当業者には熟知している。従って、例えば、前記標識が放射活性標識である場合、検出手段は、オートラジオグラフィーの中では、シンチレーションカウンターまたは写真フィルムを含み得る。前記標識が蛍光標識である場合は、適切な波長の光で蛍光色素を励起し、および生成される蛍光を、光学的センサーにより検出することにより検出し得る。適切な光の波長での蛍光色素の励起は、前記蛍光色素からの目的の検出の特定の波長の光の放出をもたらし得る。検出ユニットは、音声信号捕捉する能力も有し得る。前記音声信号は、１つ以上の画像と連動して捕捉される。音声信号は捕捉されることができ、および／または１つ以上の静的画像またはビデオ画像に付随し得る。代替方法として、前記音声信号は前記画像とは別に捕捉され得る。
検出ユニットは、デジタルであり、および一般的に例えば、センサーに到達する光子などの検出された信号に比例する出力を有し得る。代替的に、前記検出ユニットは、アナログ信号を出力し得る。例示的な検出ユニットの検出可能な範囲使用しているセンサーに適切なものであり得る。
前記検出ユニットは、電磁的スペクトル上の任意の信号を捕捉および／または画像化する能力を有し得る。例えば、検出ユニットは、可視信号、赤外信号、近赤外信号、遠赤外信号、紫外信号、および／または他の信号を、捕捉および／または画像化し得る。
検出ユニットは、電球、白熱電球、電子発光ランプ、レーザー、レーザーダイオード、発光ダイオード（ＬＥＤ）、ガス放電灯、高強度放電灯、などの光源を含み得る。光源の他の例は、本明細書の他の部分で提供されるものを含む。前記光源は、結果を検出することを支援するために、構成要素を照明し得る。例えば、前記光源は、結果を検出するために、検定を照明し得る。例えば、前記光源は、結果を検出するために検定を照明し得る。例えば、前記検定は、核酸検定において通常用いられる蛍光検定または吸光検定であり得る。前記検出ユニットは、前記光源を前記検定に送達する、レンズ、鏡、光ファイバー、などの光学部品を含み得る。前記検出器は、検定からの光を検出ユニットに送達するための光学部品も含み得る。
いくつかの実施形態では、前記検出システムは、非光学的検出ユニット、または被験者の特定のパラメータを検出するためのセンサーを含み得る。そのようなセンサーは、温度、分光光度計、電気的信号、酸化または還元される化合物、例えば、Ｏ２、Ｈ２Ｏ２、およびＩ２、または酸化され得る／還元され得る有機化合物および／または酸化還元無機化合物のためのセンサーを含む。検出システムは、音波、音圧および音速における変化を測定するセンサーを含み得る。
温度センサーの例は、温度計、熱電対、またはＩＲセンサーを含み得る。前記温度センサーは、熱的画像化を使用しても、またはしなくてもよい。前記温度センサーは、その温度が検出されるべき物体に、接触しても、またはしなくてもよい。
電気的性質のためのセンサーの例は、電圧レベル、電流レベル、伝導性、インピーダンス、または抵抗を検出、または測定できるセンサーを含み得る。電気的性質センサーは、電位差計または電流センサーを更に含み得る。
いくつかの実施形態では、検出ユニットより検出可能である標識が選択され得る。前記標識は、検出ユニットにより選択的に検出されるために選択され得る。標識の例は、本明細書の他の部分においてより詳細に議論される。
いくつかの実施形態では、機器は、被験者についての情報を収集する能力を有し得る外部センサーも有し得る。例えば、前記機器は、前記被験者の画像を捕捉する能力を有し得るカメラを有し得る。前記カメラは、前記被験者の顔、全身、首、胸部、腕、手、指、脚、足、腰、眼、または前記被験者の任意の他の構成要素の画像を捕捉し得る。前記被験者を捕捉した画像は、前記被験者の更なる識別のために有用であり得る。例えば顔の認識が、前記被験者の顔の識別に用いられ得る。前記画像は、前記被験者の身長または外周（例えば、腰回り外周、胸の外周、臀部の外周、首の外周、腕の外周、脚の外周、足首の外周）を計算するために用いられ得る。前記画像は、前記被験者の一部分を捕捉し得るビデオ画像を有し得る。例えば、前記被験者の歩き方、動作、または他の動きが分析され得る。ある場合には、画像は、虹彩のスキャンまたは網膜のスキャンにとって有用であり得る。画像は、前記被験者の指紋または掌紋を決定するためにも有用であり得る。機器は、前記被験者の指紋または掌紋を採集するために、タッチスクリーンまたは他のインターフェースを用い得る。前記ビデオまたは静止写真の記録は、サンプル収集の間に撮影された画像を、特定の個人および／または特定の分析イベントに関連付けることにより、一連の保管を確立し得るであろう。
前記機器は、マイクロフォンまたは前記被験者の声または前記被験者の生理学的状態（例えば、被験者の心拍）を記録するために用いられ得る他の音声センサーも含み得る。周辺機器が、前記被験者の心拍数、血圧、または他の生理学的情報を捕捉するために用いられ得る。１つ以上の電極が、前記被験者の電気的特性を捕捉するために用いられ得る。ある場合には、被験者は、タッチスクリーンの第一の部分に、前記被験者の体の第一の部分で触れ、および前記被験者は、前記タッチスクリーンの第二の部分に、前記被験者の体の第二の部分で触れ、および前記被験者を通じて電流が送られ得る。前記被験者の１つ以上の電気的特性が測定され得る。そのような電気的特性は、限定はされないが、抵抗、インピーダンス、伝導性、またはそれらの変化速度を含み得る。前記被験者の体重を捕捉するために体重計が用いられ得る。赤外センサーまたはスキャナーが、前記被験者の体の１つ以上の場所における体温を捕捉するために、用いられ得る。
ある場合には、引用によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる、米国特許公開第２００７／００４７７７０号中に記載されるように、バイオメトリック情報の１つ以上の片が、前記被験者について集められ得る。
前記被験者のバイオメトリック情報または本明細書で収集されるサンプルからの情報（例えば、検体レベル、バイオマーカーレベル、タンパク質レベル等）などの追加的な情報は、前記被験者の遺伝子の情報と関連付けられ得る。前記追加的な情報は、識別子の一部として用いられ得る。前記情報は前記識別子の静的および／または動的構成要素であり得る。
任意の前記センサーが、１つ以上のスケジュール、または検出されたイベントにより起動され得る。いくつかの実施形態では、センサーは、１つ以上の制御装置から指示を受けた時に起動され得る。センサーは、継続的に検出でき、および状態が検出されたときに表示し得る。
サンプル処理機器は、更に１つ以上の制御装置を含み得る。１つ以上のセンサーは、測定された性質を表す信号を制御装置に提供し得る。前記１つ以上のセンサーは、同一の制御装置または異なる制御装置へ信号を提供し得る。いくつかの実施形態では、前記信号が前記制御装置に、有線接続経由または無線的に提供され得る。前記制御装置は、望ましい核酸増幅、および／または任意の他のサンプルの処理ステップを遂行するための指示を提供する能力を有し得る。前記制御装置記憶ユニットを含むか、および／またはそれに関連付けられ得る。
前記制御装置は、前記センサーからの信号に基づいて、構成要素の変化またはユニットの状態の維持を達成し得る。例えば、前記制御装置は、温度制御ユニットの温度を変化させ得る。いくつかの実施形態では、前記センサーの信号に基づいて、前記制御装置は、前記機器の１つ以上の状態を維持し得る。前記センサーからの１つ以上の信号は、前記制御装置は、前記機器の現在の状態の決定、およびどのような作用が生じたか、または進行中であるかの追跡も可能にする。
前記制御装置は、情報を外部機器に提供することもできる。例えば、前記制御装置は、検定の読み取りを、前記結果を更に分析できる外部機器に提供し得る。前記制御装置は、前記センサーにより提供された信号を前記外部機器に提供し得る。前記制御装置は、そのようなデータを前記センサーから収集された生データとして伝得る。代替方法として、前記制御装置は、前記センサーからの信号を、前記外部機器に提供する前に、処理および／または前処理する。前記制御装置は、前記センサーから受取られた信号の分析を実行しても、またはしなくてもよい。一実施例では前記制御装置は、何らの分析も実行することなく、信号を所望の形式に変換し得る。
前記サンプル処理機器は、前記制御装置が、データを前記外部機器に送信することを可能にする送信ユニット２０８を有し得る。前記送信ユニットは、前記機器および外部機器の間の通信を可能にし得る。前記送信ユニットは、そのような通信が、優先接続を通してまたは無線的に行われることを可能にする。
前記送信ユニットは、外部機器との情報の送信および／または受信を無線的に行う能力を有し得る。前記送信ユニットは、前記機器および１つ以上の外部機器の間の、一方向および／または双方向通信を可能にし得る。いくつかの実施形態では、前記送信ユニットは、前記機器により収集されたか、または決定された情報を外部機器に送信し得る。いくつかの実施形態では、前記送信ユニットは、前記外部機器からプロトコルまたは１つ以上の指示を受け取り得る。前記機器は選択された外部機器と通信することができるか、または広範囲の様々な外部機器と自由に通信し得る。
いくつかの実施形態では、前記送信ユニットは、前記機器が、ローカル・エリア・ネットワーク（ＬＡＮ）またはインターネットなどの広域ネットワーク（ＷＡＮ）などのネットワークを通じて、通信することを可能にし得る。いくつかの実施形態では、前記機器は、セルラーまたは衛星ネットワークなどの遠隔通信ネットワークを通じて通信し得る。
送信ユニットに用いられ得る、いくつかの技術の例は、ブルートゥースまたはＲＴＭ技術を含み得る。代替方法として、モデムによるダイアルアップ有線接続、ＴＩ、ＩＳＤＮ、またはケーブルラインなどの直接リンクなどのさまざまな通信方法が用いられ得る。いくつかの実施形態では、無線接続は、セルラー、衛星、またはページャーネットワーク、ＧＰＲＳなどの例示的無線ネットワーク、またはイーサーネットまたはＬＡＮ上のトークン・リングなどのローカル・データ送信システムを使用し得る。いくつかの実施形態では、前記通信ユニットは、情報の送受信のための無線赤外通信構成要素を収容し得る。ある場合には、非対称型デジタル加入者回線（ＡＤＳＬ）および／または非同期転送モード（ＡＴＭ）が、有線通信に用いられ得る。無線通信の例は、符号分割多重アクセス方式（ＣＤＭＡ）も含み得る。
いくつかの実施形態では、前記情報は、無線ネットワークなどのネットワークを通じて送信される前に、暗号化され得る。
ある場合には、前記外部機器１２０は、１つ以上の同僚のサンプル処理機器であり得る。いくつかの実施形態では前記外部機器は、サーバ、コンピュータ、モバイル機器（例えば、電話、ページャー、スマートフォン、ラップトップ、タブレット）、またはシステム全体の制御装置であり得る。前記外部機器は、プロセッサおよび／またはメモリを有し得る。前記メモリは、１つ以上のステップを遂行するための、コード、ロジックまたは指示を持つ有形のコンピュータ可読媒体を含み得る。前記プロセッサは、１つ以上のステップを遂行する能力を有し得る。一実施例では、プロセッサは、遺伝子シークエンシングおよび／または遺伝子シグネチャーまたは任意の他の生物学的シグネチャーの生成に関する１つ以上のステップを遂行する能力を有し得る。生物学的シグネチャーは、採集された被験者に関係する生物学的サンプルまたは生物学的情報に関連する、収集された情報に基づいて、精製され得るデータのビットを含み得る。前記外部機器は、クラウドコンピューティングインフラストラクチャーか、クラウドコンピューティングインフラストラクチャーの一部であり得るか、またはクラウドコンピューティングインフラストラクチャーと相互作用し得る。ある場合には、前記機器が通信し得る前記外部機器は、サーバーまたは本明細書の他の部分に記載される他の機器であり得る。
前記外部機器は、前記被験者に関係づけられる１つ以上の記録を含むことが疑われる１つ以上のデータベースおよび／またはメモリを含み得る。代替的に、前記機器は、前記被験者に関係づけられる１つ以上の記録を含むことが疑われる１つ以上のデータベースおよび／またはメモリと通信状態にあり得る。前記記録は、１つ以上のデータベース、メモリ、機器、および／またはクラウドコンピューティングインフラストラクチャー中に保存され得る。そのような記録は、前記外部機器および／またはサンプル処理機器と同じ場所に、または前記外部機器および／またはサンプル処理機器とは異なる場所に保存され得る。
前記サンプル処理機器および／または外部機器は、１つ以上の異なるシステムに保存され得る記録にアクセスする能力を有し得る。そのようなシステムは、前記機器および／または外部機器の外部にハードウエアを有し得る。代替的に、前記機器および／または外部機器は、前記機器および／または外部機器にローカルに保存される記録にアクセスする能力を有し得る。
前記サンプル処理機器および前記外部機器は、同じ場所または異なる場所にあり得る。前記サンプル処理機器および外部機器は、異なる部屋または異なる建物にあり得る。前記サンプル処理機器および外部機器は、互いに離れた地理的場所にあり得る。
核酸増幅において利用され得る、増幅ユニットまたは構成要素の追加的な実施例が、本明細書に記載され得る。本明細書に記載される、いかなる増幅ユニットまたは構成要素も、本明細書の他の部分に記載されるサンプル処理機器中に提供され得る。
図９は、開放位置における増幅ユニットの実施例を示す。前記増幅ユニットの１つ以上の構成要素を含み得る、１つ以上のモジュール９００または支持体が提供され得る。前記モジュールは、随意的に、追加的な処理にとって有用であり得る、１つ以上の構成要素を含み得る。
増幅ユニットは温度制御ユニット９０２を含み得る。前記温度制御ユニットは、加熱ブロックであり得る。前記温度制御ユニットは、本明細書の他の部分に記載される温度制御ユニットおよび／または加熱器の１つ以上の特徴を有し得る。
前記温度制御ユニット９０２は、１つ以上の検定バイアル９０４と熱的連通にあり得る。前記検定バイアルは、チップ、器、チャンバー、貯留層、容器であり得るか、および／またはサンプル、試薬、液体、または任意の他の物質をその中に受け入れるか、および／または閉じ込め得る任意の他の形状を有し得る。複数の検定バイアルが提供され得る。いくつかの実施形態では、検定バイアルは、互いに接続されることができ、それにより検定ストリップ、アレイ、または任意の他の形状を形成する。検定バイアルは、互いに接続されても、またはされなくてもよい、群を形成し得る。検定バイアルの単一の群、または複数の群は、前記温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。単一の検定バイアルまたは複数の検定バイアルが、前記温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。
前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルの温度を変化および／または維持する能力を有し得る。前記温度制御ユニットは、前記検定バイアル内のサンプル、試薬、液体、または他の物質の温度を、変化および／または維持する能力を有し得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニット前記検定バイアルに直接接触し得る。他の実施形態では、前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルに接触し得る１つ以上の介在物質と接触し得る。前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルに熱を提供する能力を有し得る。前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルから熱を受け取る能力を有し得る。前記温度制御ユニット熱的な伝導物質により形成され得る。
前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルおよび／または前記検定バイアル中のサンプル、試薬、または他の物質の温度を、望ましい精度および／または正確性の程度で制御する能力を有し得る。例えば、前記望ましい温度は、約５℃、３℃、１℃、０．５℃、０．３℃、０．１℃、０．０５℃、０．０３℃、０．０１℃、０．００５℃または０．００１℃以内に維持され得る。
１℃／ｓｅｃ、３℃／ｓｅｃ、５℃／ｓｅｃ、７℃／ｓｅｃ、１０℃／ｓｅｃ、１５℃／ｓｅｃ、２０℃／ｓｅｃ、２５℃／ｓｅｃ、または３０℃／ｓｅｃ以上の上昇速度が達成され得る。このことは、温度上昇のための上昇および／または温度減少のための下降を含み得る。前記上昇および下降時間の能力は、ほぼ同じであるか、および／または前記上昇能力が前記下降能力より早いか、または前記下降能力が、前記上昇能力より早くてよい。
いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは、１つまたは１つより多い前記検定バイアルの側面と接触し得る。前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルの底部と接触し得る。前記温度制御ユニットは、前記検定バイアルの外部を、完全に包囲することができるか、または部分的に包囲し得る。前記検定バイアルは、前記温度制御ユニット内に少なくとも部分的に埋め込まれ得る。前記温度制御ユニットは、少なくとも５０％以上の、７０％以上の、８０％以上の、９０％以上の、９５％以上の、または９９％以上の検定バイアルの外表面と接触し得る。
前記 温度制御ユニット は、対流の使用を利用し得る。 例えば、温度制御を支援する、流体の流れを引き起こし得る１つ以上のファンが提供され得る。例えば、前記ファンは、ｍａｙ ｂｌｏｗ 空気または他の 流体 を加熱ブロックの上に吹かせることができる。 前記 加熱ブロック は、１つ以上のフィンまたは熱の消散を支援する他の 表面特徴 を有し得る。ある場合には、前記 ファンは前記 検定バイアルの冷却を支援し得る。
増幅ユニットは、可動部分９１０を有し得る。前記可動部分は、第一の軸に沿って移動する能力を有し得る。いくつかの実施形態では、前記第一の軸は、前記モジュールの長さに沿うものであり得る。前記可動部分を前記軸に沿って導くことを支援する、１つ以上の進路９１２が提供され得る。いくつかの実施形態では、作動装置が前記可動部分を前記第一の軸に沿って駆動し得る。前記可動部分は、前記第一の軸に沿って、いずれの方向にも移動する能力を有し得る。ある場合には、前記作動装置モーターであり得るか、または任意の他の作動機構であり得る。ある場合には、前記可動部分は追加的な軸に沿って、移動する能力を有し得るか、または有し得なくてよい。前記追加的な軸は、前記第一の軸に直角であっても、またはなくてもよい。ある場合には、前記第一のおよび第二の軸に、直角であっても、またはなくてもよい、第三の軸が提供され得る。前記可動部分は、１つの動作の程度、２つの動作の程度、および／または３つの動作の程度を有し得る。前記可動部分は、それが動く間に同じ配向に留まり得る。代替的に、前記可動部分変更された配向を有する能力を有し得る。
いくつかの実施形態では、前記可動部分は、光源支持体９１４を含み得る。前記光源支持体は、閉鎖位置において、１つ以上の検定バイアルを覆うことができ、および開口位置では、前記検定バイアルを露出したままにしておくことができる。図９は、開口位置の例を示す一方、図１０は閉鎖位置の例を示す。前記可動部分は、閉鎖位置では前記温度制御ユニットおよび／または検定バイアルを覆うことができ、および開口位置では、前記温度制御ユニットおよび／または検定バイアルを露出したままにしておくことができる。前記可動部分は、任意の量だけ前記温度制御ユニットを滑動することを許容され得る。ある場合には、前記可動部分は、完全に開口したか、または完全に閉鎖された位置で休止し得る。代替的に、前記可動部分は、完全に開口された、完全に閉鎖された、またはその間の位置で休止し得る。ある場合には、前記温度制御ユニットおよび／または検定バイアルは、完全に露出され、部分的に露出され、または完全に覆われることができる。
開口位置にあるときに、前記可動部分は、前記検定バイアルを露出したままにし得る。前記可動部分が開口しているときに、前記検定バイアルは、取り除かれることが得るか、および／または前記モジュール９００に挿入され得る。前記検定バイアルは温度制御ユニットから取り除かれ得るか、および／または温度制御ユニット中に挿入され得る。前記検定バイアルは、本明細書の他の部分に記載されるサンプル取扱い装置／流体取扱い装置により移動され得る。前記検定バイアルは、互いにおよび／または前記温度制御ユニットに対して、個別に移動可能であり得る。前記検定バイアルは、一時に１つで、または群で移動され得る。
図１０は、閉鎖位置にある増幅ユニットの例を示す。モジュール１０００が、増幅ユニットに対して提供され得る。可動部分１０１０は、前記増幅ユニットの１つ以上の位置を覆い得る閉鎖位置にあることができる。ある場合には、前記可動部分温度制御ユニットおよび／または１つ以上の検定バイアルを覆い得る。
１つ以上の進路１０１２、溝、突起、バー、チャネル、または任意の他のタイプのガイドが、前記可動部分を１つ以上の方向に導くことを支援し得る。ある場合には、２つの進路が提供されることができ、それぞれがモジュールの対向する側面状にあり得る。
前記可動部分１つ以上の光源支持体１０１４を含み得る。前記光源支持体その下にある、温度制御ユニットおよび／または１つ以上の検定バイアルなどの部分を覆い得る。前記光源は、外部の光が前記下にある部分に到達できないように、または選択された量の外部の光だけが前記下にある部分に到達できるために、閉鎖位置にあるときに前記下にある部分を覆い得る。閉鎖位置にあるときに、前記下にある部分に大気が到達しないように、前記光源支持体は前記下にある部分を覆い、および気密な密封を形成し得る。代替的に、閉鎖位置にあるときに、前記光源支持体は、前記下にある部分に大気が到達することを許容し得る。
いくつかの実施形態では、モジュール９００、１０００は、増幅ユニットの中で１つ以上の活動が生じることを引き起こし得る、１つ以上の電子機器をその中に含み得る。例えば、可動部分を開きおよび／または閉じるための電子機器が提供され得る。前記可動部分が開口または閉鎖位置に接近することを引き起こし得る、１つ以上の作動装置に信号を送り得る制御装置が提供され得る。前記電子機器も、前記温度制御ユニットに関して１つ以上の動作を引き起こし得る。例えば、前記温度制御ユニットの温度を変化および／または維持するために、１つ以上の信号を前記温度制御ユニットに送り得る制御装置が提供され得る。制御装置も前記光源により提供される光を制御するために、１つ以上の光源に１つ以上の信号を送信し得る。電子機器および／または制御装置は、前記モジュールの筐体内に封入され得る。代替的に、それらは部分的にまたは完全に露出され得る。
図１１は、温度制御ユニット、バイアル、および光源の断面の例を示す。例えば、支持体１１００が提供され得る。１つ以上の加熱ブロックなどの温度制御ユニット１１１０が提供され得る。いくつかの実施形態では、前記温度制御ユニットは、前記支持体に対して相補的な形状を有し得る。例えば、前記温度制御ユニット前記支持体の上に突き出して、前記支持体中の相補的な形状内に嵌合し得る、１つ以上のへり１１１２ａ、１１１２ｂを有し得る。前記へりまたは他の成形された特徴は、前記温度制御ユニットの前記支持体への嵌合を保ち得る。いくつかの実施形態では、１つ以上の連結経常または特徴が、前記支持体および前記温度制御ユニットの間に提供され得る。前記支持体は、前記連結機構を支援し得る１つ以上の相補的なへり１１０２ａ、１１０２ｂを有し得る。
前記温度制御ユニット１１１０は、１つ以上の検定バイアル１１２０を受け入れるために構成され得る。前記検定バイアルは、前記温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。ある場合には、前記検定バイアルは、前記温度制御ユニット内に、完全に埋め込まれるか、または部分的に埋め込まれるために構成され得る。前記温度制御ユニットは、１つ以上の空洞、溝、刻み目、または１つ以上の検定バイアルを受け入れるための、任意の他の成形された特徴を有し得る。本明細書での空洞のいかなる記載も、１つ以上のバイアルの少なくとも一部分を受け入れる能力を有し得る任意の成形された特徴に言及することができ、およびその逆も成り立つ。個々の空洞が、個々の検定バイアルを受け入れるために成形され得る。代替的に、個々の空洞が検定バイアルの群を受け入れるために成形され得る。前記検定バイアルは、互いに接続されても、またはされなくてもよい。前記温度制御ユニットは、検定バイアル間の接続を受け入れ得る１つ以上の成形された特徴を有し得る。
いくつかの実施形態では、検定バイアルに相補的な温度制御ユニットの空洞が成形され得る。ある場合には、前記温度制御ユニットの空洞は特定の検定バイアルを受け入れるために、成形され得る。代替的に、前記空洞は、前記空洞が複数のタイプの検定バイアルを受け入れることを可能にする１つ以上の成形された特徴を有し得る。検定バイアルは、温度制御ユニットの空洞内にぴったりと嵌合し得る。前記検定バイアルの壁および／または前記前記検定バイアルの底部は、前記温度制御ユニットに接触し得る。
前記温度制御ユニットは伝導性物質で形成され得る。いくつかの実施形態では、熱源および／または冷却源が前記伝導性物質内にあり得る。例えば、前記温度制御ユニットに熱を加えるために、電圧が前記伝導性物質および／または前記伝導性物質内のワイヤーまたは他の特徴に加えられる。ある場合には、前記温度制御ユニットは、別個の加熱器および／または冷却器に接触することができ、および前記伝導性物質は、前記検定バイアルへ熱を伝達し、および／または前記検定バイアルから、熱を伝達され得る。
いくつかの実施形態では、前記検定バイアル先細の部分１１２２を有し得る。前記温度制御ユニット相補的な先細の受け取り部分１１１４を有し得る。前記検定バイアルの先細の部分は、前記相補的な先細の受け取り部分の上で休止し得る。ある場合には、検定バイアルの任意の他の成形された特徴は、前記温度制御ユニット上に相補的な部分を有し得る。ある場合には、検定バイアルの外表面および前記温度制御ユニットの空洞表面の間には、実質的な間隙は提供されなくてよい。代替的に、検定バイアルの外表面および前記温度制御ユニットの空洞表面の間には、いくらかの間隙が提供され得る。
前記 検定バイアルの頂部は 、前記 温度制御ユニットを越えても、または越えなくてもよい。前記 検定バイアル が前記 温度制御ユニットから突出しないように、 例えば前記 検定バイアルは、前記 温度制御ユニット内に完全に埋め込まれ得る。代替的に、前記検定バイアル全体またはその一部分は、前記 温度制御ユニットから突出し得る。
ある場合には、単一の温度制御ユニットが増幅ユニットに提供され得る。単一の温度制御ユニットは均一な温度を有し得る。代替的に、前記単一の温度制御ユニットは、前記温度制御ユニットの１つ以上の部分が、前記温度制御ユニットの１つ以上の他の部分よりも高温であり得る、温度勾配を有し得る。代替的に、複数の温度制御ユニットが提供され得る。前記複数の温度制御ユニットは、独立して制御可能であることができ、および／または異なる温度プロファイルを有し得る。代替的に、前記複数の温度制御ユニットは、一緒に制御されることができ、および同じ温度プロファイルを有し得る。
増幅ユニット内で、同じ温度プロファイルが、前記検定バイアルのそれぞれに提供され得る（例えば、温度制御ユニットと熱的連通にある検定バイアル）。代替的に、異なる温度プロファイルが前記検定バイアルに提供され得る（例えば、同じ温度制御ユニットと熱的連通にある検定バイアル、または異なる温度制御ユニットと熱的連通にある検定バイアル）。前記異なる温度プロファイルは、個別に制御可能であっても、またはなくてもよい。ある場合には、それぞれの検定バイアルが異なる温度プロファイルに曝露されることができ−代替的に、検定バイアルの群が異なる温度プロファイルに曝露され得るが、この群内で同じ温度プロファイルを有し得る。いくつかの実施形態では、増幅ユニット内で、同じタイプの核酸増幅が生じ得る。代替的に、増幅ユニット内で、異なるタイプの核酸増幅が同時に生じ得る。
可動部分が増幅ユニット内に提供され得る。前記可動部分光源支持体１１３０を含み得る。前記可動部分は、前記温度制御ユニットおよび／または検定バイアルが露出される開口位置、および前記温度制御ユニットおよび／または検定バイアルが覆われる閉鎖位置を有し得る。前記可動部分が開口位置あるときに、検定バイアルは取り除かれることができ、および／または挿入され得る。ある場合には、前記可動部分が閉鎖位置にあるときに、前記検定バイアルは取り除かれず、および／または挿入されない。核酸増幅反応は、前記可動部分が閉鎖位置にある間に行われ得る。前記可動部分は前記検定バイアルに対して水平的および／または垂直的に移動可能であり得る。
前記光源支持体１１３０は、光源組立品１１３５も含み得る。前記光源組立品は、共通基板および／または１つ以上の個々の光源１１３８を含み得る。
前記光源１１３８は、限定はされないが、電子発光光源（例えば、発光ダイオード類（ＬＥＤ、例えば、ＬＥＤランプ、有機発光ダイオード、ポリマー発光ダイオードなどの発光ダイオード、電子発光シート、電子発光ワイヤー）、電子刺激光源（例えば、陰極線発光、電子刺激発光、ブラウン管（ＣＲＴモニター）、ニキシー管）、白熱光源（例えば、白熱電球、ハロゲン光源、カーボン・ボタン・ランプ、Ｇｌｏｂａｒ Ｎｅｒｎｓｔランプ）、ガス放電光源（例えば、蛍光灯、インダクション照明、中空陰極ランプ、ネオンおよびアルゴン・ランプ、プラズマ・ランプ、キセノン閃光電球）、高強度放電光源（例えば、カーボンアーク灯、セラミック放電メタルハライドランプ、水銀媒体アークヨウ化物（Ｈｙｄｒａｒｇｙｒｕｍ ｍｅｄｉｕｍ−ａｒｃ ｉｏｄｉｄｅ）ランプ、水銀灯、メタルハライドランプ、ナトリウム灯、イオウ、キセノンアーク燈）、レーザー、または本明細書の他の部分に記載される任意の他の光源を含み得る。光源は、特定の波長または波長の範囲の光を放出する。ある場合には、前記光源からの特定の波長または波長の範囲だけが前記フィルターを通過するように、１つ以上のフィルターが、光源と共に用いられ得る。
前記光源は、１つ以上の検定バイアルを照明する能力を有し得る。いくつかの実施形態では、複数の光源が提供され得る。前記光源は、前記検定バイアルが光の均一な量を受け取るように配置され得る。代替的に、前記光源は、異なる検定バイアルが、異なる量の光を受け取るように配置され得る。ある場合には、１つ以上の光源が１つ以上の検定バイアルに対応する。例えば、１つ以上の光源が検定バイアルの上に配置され得る。一実施例では、光源は、検定バイアルの直接上に配置され得る。それぞれの検定バイアルが、その上に配置された光源を有し得る。
前記光源は一緒に制御され得る。例えば、前記光源のそれぞれが、同じ発光プロファイルを有し得る（例えば、前記光がオンであるか、またはオフであるか、光強度、輝度、波長）。他の実施形態では、前記光源が異なる発光プロファイルを有し得る。前記光源は、個別に制御可能であるか、または光源の群が独立して制御可能であり得る。前記光源は同じタイプの光源であることができるか、および／または異なるタイプの光源が用いられ得る。
いくつかの実施形態では、前記光源により提供される照明は、核酸増幅を支援し得る。代替的に、前記光源は検出のために有用であり得る。核酸増幅の結果を検出し得る１つ以上のセンサーが提供され得る。前記センサーは、前記核酸増幅の前、間、および／または後に、前記検定バイアルからの１つ以上の信号を検出するために作動し得る。前記センサーは、検出ユニットの一部であり得る。ある場合には、検出ユニットは、前記可動部分が閉鎖位置にある間に、１つ以上の信号を検出し得る。代替的に、検出ユニットは、前記可動部分が開口位置にある間に、１つ以上の信号を検出し得る。
検出ユニットは、本明細書の他の部分に記載される、光学的センサーを含み得る。前記光学的センサーは、カメラの構成要素であり得る。前記検出ユニットは、増幅ユニット内に組み込まれ得る。前記検出ユニットの１つ以上の部分が、モジュールの筐体内に収容され得るか、またはモジュールからは別個であり得る。一実施例では、検出ユニットが、可動部分に組み込まれ得る。例えば、１つ以上のカメラが、前記可動部分内の検定ユニットの上に提供され得る。他の実施例では、検出器ユニットが、前記温度制御ユニットおよび／または前記検定バイアル自身の中に組み込まれ得る。いくつかの実施形態では、検出ユニットは、前記増幅ユニットとは別個であることができ、および前記可動部分が開口位置にあるときに、前記増幅ユニットからの１つ以上の信号を読み取り得る。
図１２Ａは、本明細書で提供される検定バイアルの実施例の長さ方向の図を示す。図１２Ｂは、本明細書で提供される検定バイアルの側面端面図を示す。図１２Ｃは、検定バイアルの透視図を提供する。図１２Ｄは、検定バイアルの上面図を示す。前記検定バイアルは、検定ストリップを形成し得る。
前記検定ストリップは、本体１２００を有し得る。前記本体は、単一の一体化された片または複数の片から形成され得る。前記本体は、成形された形状を有し得る。前記本体は、互いに接続された複数の円形の、または互いに接続された様々な形状の片１２１０ａ、１２１０ｂを形成し得る。前記円形の片の本体は、互いに直接に、または１つ以上のストリップと接続され得るか、または前記本体の間に空間が提供され得る。
前記検定ストリップは、１つ以上の空洞１２３０を含み得る。いくつかの実施形態では、前記空洞は、前記本体中の横列として提供され得る。前記空洞は、随意的に直線の横列、アレイ中（例えば、ｍｘｎのアレイであって、ｍおよびｎは、限定はされないが、１、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、またはそれより大きい数を含む、０より大きな整数である）。前記空洞は、互い違いの横列、同心円、または他の配列に位置付けられ得る。
前記空洞は、サンプル、流体または他の物質を直接その中に受け入れることができるか、またはサンプル、流体、または他の物質をその中に閉じ込めるか、または受け入れるために構成され得る器および／またはチップを受け入れることができる。前記空洞は、図１５に図示されるチップなどのチップ、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のチップおよび／または器を受け入れるために構成され得る。前記検定ストリップは、随意的に、核酸チップを受け入れ、および支持するために構成される、核酸ストリップであってよい、ある場合には、前記検定ストリップは、１つ以上のサンプルを、核酸増幅のために用いられる前記空洞中に受け取り得る。
前記検定ストリップの本体１２００が前記空洞１２３０の周囲に成形され得る。例えば、空洞が円形の断面を有する場合、空洞の周囲の前記検定ストリップ本体部分１２１０ａ、１２１０ｂは、円形の断面を有し得る。代替的に、前記検定ストリップ本体は前記空洞の形状と一致する必要はない。
前記検定ストリップは、温度制御ユニットとの熱的連通内に配置され得る。前記検定ストリップは、部分的に、または完全に温度制御ユニット内に埋め込まれ得る。前記温度制御ユニットは、前記検定ストリップの外部形状と相補的な、１つ以上の刻みのある形状または特徴を有し得る。ある場合には、前記検定ストリップは、前記温度制御ユニットの頂部で休止し得る。前記検定ストリップは、熱的な伝導物質で形成されても、またはされなくてもよい。
いくつかの実施形態では、前記検定ストリップは、外部ピックアップ用レセプタクル１２２０を含み得る。１つ以上のピペット・ノズルが、前記検定ストリップの１つ以上の外部ピックアップ用レセプタクルと係合し得る。１、２、３、４、５、６つ以上のピペット・ノズルが、対応する前記検定ストリップのピックアップ用レセプタクルに同時に係合し得る。前記ノズルは、本明細書の他の部分に記載されるサンプル取扱い装置／流体取扱い装置の一部であり得る。代替的に、他のピックアップおよび／または降すための機構も用いられ得る。ピックアップ用レセプタクルは、ピペット・ノズルと連結し得る、１つ以上の空洞１２４０または貫通孔を有し得る。前記ピペット・ノズルは、前記空洞中に圧入され得るか、または本明細書に記載される、任意の他の様式で前記レセプタクルと結合され得る。
１つ以上のサンプルおよび／または試薬が検定ストリップ中に提供され得る。前記１つ以上のサンプルは、直接に空洞中に提供され得るか、または前記検定ストリップ空洞内に配置され得るチップおよび／または器の中に提供され得る。前記検定ストリップは、狭いプロファイルを有し得る。複数の検定ストリップは、互いに隣接して位置付けされ得る。それらは互いに端対端、および／または並んで隣接して提供され得る。ある場合には、互いに隣接した複数の検定ストリップは、空洞のアレイを形成し得る。前記検定ストリップは、モジュール構成のために交換され得る。前記検定ストリップは、互いに独立して移動可能であり得る。前記検定ストリップおよび／または試薬は、その中に、異なる条件で保存される必要のあるか、および／または異なる予定で、前記機器の異なる部分を往復される、異なるサンプルを有し得る。
図１３は、本明細書で提供される検定ストリップの実施例の側面図を示す。前記検定ストリップは、検定ストリップ本体１３００を含み得る。前記検定ストリップ本体は、非中空物質から形成され得るか、または中空のシェルからか、もしくは任意の他の構成から形成され得る。
前記検定ストリップは、１つ以上の空洞１３１０を含み得る。いくつかの実施形態では、前記空洞前記本体中に横列として提供され得る。前記空洞が、随意的に直線の横列中に、またはアレイ中に提供され得る（例えば、ｍｘｎのアレイであって、ｍおよびｎは、限定はされないが、１、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、またはそれより大きい数を含む、０より大きな整数である）。前記空洞は、互い違いの横列、同心円、または他の配列に位置付けられ得る。
前記空洞は、サンプル、流体または他の物質直接その中に受け入れ得るか、またはサンプル、流体、または他の物質を、その中に閉じ込めるか、または受け入れるために構成された器および／またはチップを受け入れ得る。前記空洞は、図１５に図示されるチップなどのチップ、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のチップおよび／または器を受け入れるために構成され得る。前記核酸ストリップの空洞は、核酸増幅の間に、１つ以上のサンプルを受け入れ、および／または１つ以上のサンプルを収容するために構成され得る。
空洞が検定バイアルを形成し得る。前記空洞は１つ以上の試薬１３２０をその中に含み得る。前記試薬は、前記試薬と反応しても、またはしなくてもよいサンプルと共にも提供され得る。本明細書の試薬部分に関するいかなる記載も、前記サンプルを包含し得る。前記サンプルは、少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われるものであり得る。前記試薬は核酸増幅を受け得る。
ある場合には、前記空洞は、１つ以上の密閉用物質１３３０も含み得る。前記密閉用物質は、前記試薬および大気の間に密閉を提供し得る。前記密閉用物質は、大気からの前記試薬の汚染を、防止または減少させることを助け得る。同様に、前記密閉用物質は、前記機器の残りの部分の前記試薬による汚染を防止することを助け得る。ある場合には、前記密閉用物質は、前記試薬の蒸発を防止することを助け得る。一実施例では、前記密閉用物質は、ロウの密閉層であり得る。他の実施例では、前記密閉用物質は、自己回復層、可撓性膜、薄膜、油層、または任意の他の形態の密閉用物質を含み得る。前記密閉用物質は前記試薬の頂部で休止し得る。随意的に、前記密閉用層は、光学的に透明であり、および／または光学的センサーが、前記密閉用層の下の前記試薬からの１つ以上の信号を検出することを可能にし得る。
余分な間隙１３４０が、前記密閉用物質および前記空洞の頂部の間に、提供されても、またはされなくてもよい。前記余分な間隙は、前記空洞内の満たされない空間であり得る。
チップは、前記空洞に挿入される能力を有し得る。チップは、前記空洞内の望ましい深さを貫通する能力を有し得る。例えば、前記チップは、前記試薬層に入るために、前記密閉用層を貫通し得る。前記チップは、前記試薬層内に入ることができ、および追加的な試薬、および／またはサンプルを提供し得る。前記チップは前記試薬層に入り、および増幅された生成物を吸引し得る。前記増幅された生成物は、前記空洞から取り除かれ得る。
いくつかの実施形態では、前記空洞は、ピックアップのために、ピペット・ノズルを受け入れるために構成され得る。１つ以上のピペット・ノズルは、前記検定ストリップ１つ以上の空洞と係合し得る。１、２、３、４、５、６つ以上のピペット・ノズルが、対応する前記検定ストリップの空洞に、同時に係合し得る。先細の前記空洞の開口部は、ノズルによるピックアップに対して有用であり得る。前記ピペット・ノズルは前記空洞に圧入、またはまたは本明細書に記載される、任意の他の様式で、前記空洞に連結され得る。
１つ以上のサンプルおよび／または試薬が、検定ストリップ内に提供され得る。前記検定ストリップは、狭いプロファイルを有し得る。ある場合には、互いに隣接した複数の検定ストリップは、空洞のアレイを形成し得る。前記検定ストリップは、モジュール構成のために交換され得る。前記検定ストリップは、互いに独立して移動可能であり得る。前記検定ストリップおよび／または試薬は、その中に、異なる条件で保存される必要のあるか、および／または異なる予定で、前記機器の異なる部分を往復される、異なるサンプルを有し得る。
図１４Ａは、本明細書で提供される検定ストリップの実施例の側面図を示す。前記検定ストリップは、検定ストリップ本体１４００を含み得る。前記検定ストリップ本体は、非中空物質から形成され得るか、または中空のシェルからか、もしくは任意の他の構成から形成され得る。
前記検定ストリップは、１つ以上の空洞１４１０を含み得る。いくつかの実施形態では、前記空洞前記本体中に横列として提供され得る。前記空洞が、随意的に直線の横列中に、またはアレイ中に提供され得る（例えば、ｍｘｎのアレイであって、ｍおよびｎは、限定はされないが、１、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、またはそれより大きい数を含む、０より大きな整数である）。前記空洞は、互い違いの横列、同心円、または他の配列に位置付けられ得る。
前記空洞は、サンプル、流体または他の物質直接その中に受け入れ得るか、またはサンプル、流体、または他の物質を、その中に閉じ込めるか、または受け入れるために構成された器および／またはチップを受け入れ得る。前記空洞は、図１５に図示されるチップなどのチップ、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のチップおよび／または器を受け入れるために構成され得る。前記検定ストリップは、随意的に、核酸チップを受け入れて、および支持するために構成された核酸ストリップであり得る。前記核酸ストリップの空洞は、核酸増幅の間に、１つ以上のサンプルを受け入れ、および／または１つ以上のサンプルを収容するために構成され得る。
空洞は先細の開口部を有し得る。一実施例では、空洞は、頂部部分１４１０ａ、および底部部分１４１０ｂを含み得る。前記頂部部分は先細であることができ、および前記底部部分の直径よりも大きな開口部を有し得る。
いくつかの実施形態では、前記空洞は、ピックアップのために、ピペット・ノズルを受け入れるために構成され得る。１つ以上のピペット・ノズルは、前記検定ストリップの１つ以上の空洞と係合し得る。１、２、３、４、５、６つ以上のピペット・ノズルが、対応する前記検定ストリップの空洞に、同時に係合し得る。先細の前記空洞の開口部は、ノズルによるピックアップに対して有用であり得る。前記ピペット・ノズルは前記空洞に圧入、またはまたは本明細書に記載される、任意の他の様式で、前記空洞に連結され得る。
１つ以上のサンプルおよび／または試薬が、検定ストリップ内に提供され得る。前記検定ストリップは、狭いプロファイルを有し得る。複数の検定ストリップは、互いに隣接して位置付けされ得る。ある場合には、互いに隣接した複数の検定ストリップは、空洞のアレイを形成し得る。前記検定ストリップは、モジュール構成のために交換され得る。前記検定ストリップは、互いに独立して移動可能であり得る。前記検定ストリップおよび／または試薬は、その中に、異なる条件で保存される必要のあるか、および／または異なる予定で、前記機器の異なる部分を往復される、異なるサンプルを有し得る。
図１４Ｂは、検定ストリップの上面図を示す。前記検定ストリップは、検定ストリップ本体１４００および１つ以上の空洞１４１０を含み得る。ある場合には、前記検定ストリップ本体は、増幅ユニット中に挿入され得る。前記検定ストリップは、温度制御ユニットとの熱的連通内に配置され得る。ある場合には、前記検定ストリップは、部分的に、または完全に温度制御ユニット内に埋め込まれ得る。前記温度制御ユニットは、１つ以上の溝、または１つ以上の検定ストリップを受け入れるための、任意の他の成形された特徴を有し得る。代替的に、前記検定ストリップは温度制御ユニット上で休止し得る。前記検定ストリップは、熱的な伝導物質で形成されても、またはされなくてもよい。前記検定ストリップは、前記検定ストリップ空洞の内容物に熱を伝達し得るか、またはそれから熱を除去する能力を有し得る。
ある場合には、１つ以上のＬＥＤまたは他の光源が、前記検定ストリップの空洞に照明を提供する能力を有し得る。ある場合には、個々の光源が、個々の検定ストリップ空洞の上に直接提供され得る。
図１４Ｃは、検定ストリップの透視図を提供する。１、２、３、４つ以上の検定ストリップが、増幅ユニットごとに提供され得る。ある場合には、任意の数の検定ストリップが、温度制御ユニットと熱的連通にあり得る。前記検定ストリップは、互いに隣接して提供され得る。前記検定ストリップは、互いに直接に接触しても、またはしなくてもよい。前記検定ストリップは、互いに対して、長さ方向に隣接して配置され得るか、または互いに幅方向に（例えば、平行に）隣接して配置され得る。
図１５Ａは、本明細書で提供される検定チップの実施例の側面図を示す。前記チップ１５００は、本明細書に記載される任意の実施例を含む検定バイアルおよび／またはストリップと連結する能力を有し得る。
前記チップは、サンプル１５０２を堆積するための狭い部分、サンプル容積領域１５０４、および／またはノズル挿入領域１５０６を含み得る。ある場合には、前記チップは、１つ以上の記載された領域を含み得る。前記サンプル堆積領域は、サンプル容積領域よりも、小さい直径を有し得る。前記サンプル容積領域は、ノズル挿入領域よりも小さい容積を有し得る。前記サンプル堆積領域は、ノズル挿入領域よりも小さい容積を有し得る。
いくつかの実施形態では、へり１５０８または表面が、前記ノズル挿入領域１５０６の端に提供され得る。前記へりは、前記ノズル挿入領域の表面から突出し得る。
前記チップは、漏斗領域１５１０またはステップ領域１５１２などの、様々なタイプの領域の間に提供され得る１つ以上の、結合領域を含み得る。例えば、漏斗領域は、サンプル堆積領域１５０２およびサンプル容積領域１５０４の間に提供され得る。ステップ領域１５１２が、サンプル容積領域１５０４、およびノズル挿入領域の間に提供され得る。任意のタイプの結合領域が、前記結合領域の間に提供されても、またはされなくてもよい。
サンプル堆積領域は、そこを通じて、流体が吸引され、および／または分注される、開口部を含み得る。ノズル挿入領域は、、随意的にピペット・ノズルがその中に挿入され得る、開口部を含み得る。本明細書の他の場所に記載される、任意のタイプのノズル−チップ連結が用いられ得る。前記ノズル挿入領域の開口部は、前記サンプル堆積領域のものよりも、大きな直径を有し得る。
前記チップは、透明な、半透明な、および／または不透明な物質により形成され得る。前記チップは、剛性または半剛性の物質で形成され得る。前記チップは、本明細書の他の部分に記載される任意の物質で形成され得る。前記チップは、１つ以上の試薬で被覆されても、またはされなくてもよい。
前記チップは、核酸増幅、または本明細書の他の部分に記載される、任意の他の検定、サンプル調製ステップ、および／またはプロセスに用いられ得る。
図１５Ｂは、検定チップの透視図を示す。前記検定チップは、検定バイアル１５０２に挿入され得る部分、サンプル容積領域１５０４、および／またはノズル挿入領域１５０６を有し得る。いくつかの実施形態では、前記チップの一部分は、検定バイアル中に挿入されることができ、および物質が前記検定バイアル中に分注されるか、および／または前記検定バイアルから吸引され得る。ある場合には、前記物質はサンプルであり得る。他の例では、前記物質は、核酸増幅および／または増幅された生成物の検出に有用であり得る試薬または任意の他の物質であり得る。前記チップは、前記検定バイアル中にその全体が挿入され得る。代替的に前記チップは、前記検定バイアル中に、その一部分が挿入され得る。ある場合には、例えば、前記チップが分注しているときに、前記チップは、挿入されることなく前記検定バイアルの上にあり得る。
いくつかの代替的な実施形態では、前記チップは検定バイアルであってよい。前記チップは増幅ユニット内に挿入され得る。例えば、前記チップは温度制御ユニット内に挿入され得る。核酸増幅などの１つ以上の反応が、前記チップ内で生じ得る。
前記チップは、１つ以上の物質を前記検定バイアルからピックアップできる。前記チップは、増幅された生成物をピックアップし得る。前記チップは、前記生成物を、それらが検出され得る場所まで移動させ得る。ある場合には、検出が、前記生成物が前記チップ内にあるときに生じ得る。他の実施例では、検出は、前記生成物が、前記検定バイアル内にあるときに生じ得る。
一実施例では、核酸増幅ユニットがモジュール内に提供され得る。前記モジュールは、任意の数の検定ストリップを保持し得る、反応ブロックを含み得る。例えば、前記反応ブロックは、横列の中に配置された、最大４個の検定器ストリップを含み得る。それぞれのストリップは、任意の数の器を含み得る。例えば、それぞれのストリップは８個の器を含み得る。前記ストリップは、ピペットまたは他の輸送装置により前記ブロックに送達され得るか、またはそこから取り除かれ得る。前記ブロックは、前記ブロック内に埋め込まれた、２個の４５ワットのカートリッジ加熱器により加熱されることができ、および前記ブロックの底部上の冷却フィンの上に送気するファンにより冷却され得る。前記ブロックは、温度制御ユニットであり得る。
前記温度は、前記ブロック中に埋め込まれたサーミスタを監視する制御装置により制御され得る。前記ブロックは、高温プラスチック（熱的分離のために）で作成された筐体中に、懸下され得る。前記ブロックはのぞき窓を有し得る。例えば、前記ブロックの、どちらの側のカメラも、前記バイアルを撮影できるように、除き窓はそれぞれの側面に提供され得る。
モーターにより駆動される、光源（例えば、３２ＬＥＤ）を持つプレートが、前記ブロックの上の滑動機構上に配置され得る。前記ＬＥＤプレートは、前記ストリップの装填または、取り外し、およびピペットチップにより前記ストリップがアクセスされるために、邪魔にならない場所に移動されることができる。前記ＬＥＤプレートが前記バイアルの上を移動されるときに、１つのＬＥＤが、写真撮影の間、それぞれのバイアルの上に置かれることができる。
モーターおよび加熱器を作動するための全ての電子素子は、背後のファンの上に水平に取り付けられたプリント基板組立品（ＰＣＢＡ）上に配置され得る。前記冷却ファンのための吸気は、装置の側面から、ブロック中の円筒形のダクトを通じて引き込まれることができ、および排気は、それぞれの側面にある長方形のダクトから排出され得る。
前記方法、検定、構成要素、機器および／またはシステムは、１つ以上の以下に記載される方法、検定、構成要素、機器および／またはシステムであることができるか、または特性、特徴、ステップを、１つ以上の以下の単一の、または組み合わせに記載される、方法、検定、構成要素、機器、および／またはシステムと共有し得る：米国特許第７，２９１，４９７号、米国特許第７，６３５，５９４号、米国特許公開第２００９／００８８３３６号、米国特許公開第２００９／０３１８７７５号、米国特許出願第１３／２４４，９４７号、米国特許出願第１３／３５５，４５８号、および／または米国特許出願第１３／２４４，９４６号であって、それらの全てが、参照によりその全体が、全ての目的について、本明細書に組み込まれる。
記録および識別子
図３は、本明細書で提供される特定のシステムおよび方法に従う、記録の実施例を提供する。記録は被験者にする対識別子および前記被験者に関連する１つ以上のタイプの追加的な情報を含み得る。いくつかの実施形態では、前記識別子は前記被験者に対する一意的識別子である。前記被験者に対する一意的識別子の例は、限定はされないが、前記被験者に対する遺伝子シグネチャーなどの生物学的シグネチャーの１タイプであり得る。一意的識別子は、遺伝子シグネチャー単独を含み得るか、または前記一意的識別子を形成するための追加的な前記被験者についての情報を組み込み得る。例えば、一意的識別子は、前記被験者の遺伝情報に前記被験者の誕生日を加えたものに基づいて生成され得る。前記識別子は、保存され得る前記記録の索引となり得る。例えば、データベースは、遺伝子シグネチャーなどの被験者の識別子により索引付けされ得る。
識別子は被験者の遺伝子シグネチャーを表すデータの電子ビットを含み得る。前記遺伝子シグネチャーは、被験者の配列が決定された遺伝情報、または限定はされないが、配列の長さなどを含む、いくつかの他の識別配列特性（ＩＳＣ）、（例えば、反復される配列、挿入、削除、またはトランスポゾン）、および／または単一のヌクレオチド多型（ＳＮＰ）、およびの制限エンドヌクレアーゼ開裂部位の存在または不在から推測される配列に基づくことができる。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者のゲノムの全体の配列を含み得るか、または前記被験者のゲノムの一部を含み得る。前記遺伝子シグネチャーは、１つ以上の、２つ以上の、３つ以上の、４つ以上の、５つ以上の、６つ以上の、７以上の、８以上の、９以上の、１０以上の、１１以上の、１２以上の、１３以上の、１４以上の１５以上の、１７以上の、２０以上の、２０５つ以上の、３０以上の、４０以上の、５０以上の、または１００以上の配列の決定されたか、またはさもなければＩＳＣの状況を決定するために分析された、前記被験者のゲノムのセクションを含み得る。配列決定されるべき、またはさもなければ分析されるべき、前記被験者のゲノムの部分は、集団内での前記部分の頻度（例えば、希少性）に基づいて選択され得る。一般的に、前記ＩＳＣがより希少なほど、一意的な個人の識別には、より少ないＩＳＣが要求される。例えば、前記被験者のゲノムの１３のセクションは、配列決定され得るか、またはさもなければ分析されることができ、および遺伝子シグネチャーの作成に用いられ得る。
一意的に個人を識別するために、遺伝子シグネチャーに組み込まれるＩＳＣの数は、限定はされないが、それぞれのＩＳＣが互いに独立する度合、および前記前記ＩＳＣの遺伝子の遺伝子座に対する対立遺伝子の数および頻度などを含む、因子の数に依存する。所定のＩＳＣで、無作為に選ばれた個人の、ホモ接合性の遺伝子型の頻度は、前記集団中の両方の対立遺伝子の頻度の積に等しい一方、ホモ接合性の遺伝子型の頻度は、両方の対立遺伝子の頻度の積の２倍に等しい。無作為に選択された個人が、一組のＩＳＣ遺伝子型に一致する可能性は、それぞれの遺伝子型に付随する頻度の積である。例えば、１３個のＩＳＣを考えた場合、それぞれが、等しい頻度で生じる対立遺伝子を３個持ち、無作為に選ばれた個人が、７つのＩＳＣにおいて、特定のホモ接合性の遺伝子型を有し、および残りの６個のＩＳＣにおいて、特定のヘテロ接合性の遺伝子型を有する可能性は、（１／３ｘ１／３）７ｘ（２ｘ１／３ｘ１／３）６であり、これは大体２．５１７ｘ１０−１１または４００億分の１に等しい。世界の合計人口が１００億人のオーダーにあることを考えると、そのような結果は、に単一の人物を全ての世界人口から、絶対的な確実性に近い高い確実性を持って、いかなる他の情報も用いずに、一意的に識別するために十分なものである。それぞれの対立遺伝子の数および頻度は、ＩＳＣにより変化し得るために、そのような特異性の程度に要求されるＩＳＣの数も、約３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、１７、１８、１９、２０、２５、３０、３５、４０、４５、５０、６０、７０、８０、９０、１００、またはそれより多い数以下、または以上のＩＳＣなどに同様に変化する。
いくつかの実施形態では、それぞれの被験者の遺伝子シグネチャーを発達させるために、複数の被験者に対する遺伝子シグネチャーが、同じ遺伝子の要素を用いて調製される。例えば、それぞれが、同じ形式を持ち、および／または同じ遺伝子要素に関する情報を含む遺伝子シグネチャーを発達させるために、複数の被験者に対して同じＩＳＣが、それぞれの被験者に対して検査され得る。
いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャー、および個人的な知識（例えば、日付などのイベント、または医師訪問の目的、最近のワクチンの日付またはタイプの、誕生日、パスワード、住所、および家族またはペットの名前）、バイオメトリックデータ（例えば、指紋、網膜スキャン、身長、体重、眼の色、または毛髪の色）、１つ以上の検体の分析から誘導されたデータ（例えば、タンパク質、核酸、脂質、炭水化物等）、および任意のそれらの組み合わせなどの、いくつかの他の情報の組み合わせを用いて、個人が一意的に識別される。そのような追加的なデータのそれぞれの点は、個人が一致する可能性のある集団サイズを減少させ、順番に一意的に個人を識別するために、全体の世界人口の中においてさえ、遺伝子シグネチャーにおいて要求されるＩＳＣの数を減少させる。確実性の要求されるレベルを提供するために、分析されるために要求されるＩＳＣの数は、他の補足的な前記被験者についての情報またはリアルタイムの分析または分析の前のサンプルに基づいて、患者当たりまたはサンプル前記当たりで計算され得るであろう。分析されるために要求されるＩＳＣの数は、前記分析プロセスの間の、いくつかのＩＳＣの分析に基づいても、計算され、更新され得るであろう。いくつかの実施形態では、単一の個人を一意的に識別することは、約１、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１５、２０またはそれより多い数以下、または以上の非遺伝子シグネチャー情報の点、および約１、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、２０、５０、１００、またはそれより多い数以下、または以上の同じ情報を含む保存された記録を有するＩＳＣを含む、組み合わされたデータのセットを含み得る。いくつかの実施形態では、無作為に選ばれた個人が、保存された記録に一致する確率は、約１０−５、１０−６、１０−７、１０−８、１０−９、１０−１０、１０−１１、１０−１２、１０−１３、１０−１４、１０−１５、またはそれより少ない数以下である。一般的に、前記確率が既定の閾値より低いとき、前記一致は、個人の識別を示す。
いくつかの実施形態では、前記電子ビットは、情報のバイナリーコードとして保存され得る。代替的に、前記電子ビットは、文字列、英数字文字列、ハッシュ化された関数、または前記遺伝子シグネチャーを表す、任意の他のタイプの情報として保存され得る。前記システムは、配列が決定された遺伝情報上で、１つ以上のアルゴリズム、計算、ハッシュを遂行でき、それにより前記識別子を提供する。代替的に、前記識別子は、アルゴリズム、計算、またはハッシュを必要としない、配列決定された遺伝情報を表す生データであり得る。
前記追加的な情報は、被験者に関連付けられる、任意の他のタイプの情報を含み得る。これは、限定はされないが、被験者の名前、誕生日、社会保障番号、住所、電話番号、電子メールアドレス、クレジットカード情報、性別、身長、体重、眼の色、指紋、網膜の画像、音声記録、運転免許証情報、パスポート情報、健康保険／支払者の補償範囲、医学的記録、財務的記録、法的識別記録、旅行記録、アクセス記録、教育記録、雇用記録、または前記被験者に関係する任意の他の情報を含み得る。
医学的な記録の例は、限定はされないが、過去の医学的検査および／または来院で収集されたデータ、検体レベル、前記被験者の健康および／または医学的状態に関する注記、ライフスタイルの情報、フィットネスまたはエクササイズ情報、食物または栄養的な情報、ワクチン情報、救急医療情報、病歴、家族の病歴、家系、遺伝子データ、診断、治療、処方箋、薬物治療、観察すべき病状、健康保険または他の支払者情報、または任意の他の医学的および／または健康関連情報を含み得る。被験者の医学的記録は、前記被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、および／または支払者記録も含み得る。前記医学的記録は、補償される項目、補償の程度、どのように／いつ前記保険が使用されたか、保険特約、行われた支払または未払い、または任意の他の健康保険情報を含み得る健康保険情報を含み得る。医学的記録のいくつかの例は、臨床検査結果、機器検査結果、健康情報またはデータ（例えば、被験者の健康状態が正常であるか、それ以外であるかについての情報）、薬局の場所で用いられた薬局記録、医師の場所で用いられた電子的医学記録、病院記録、外来で収集された情報、遺伝子シグネチャーでタグ付けされた医学的記録、職業のスクリーニングで採集された情報、または任意の他の情報に付随し得る。
財務的記録の例は、限定はされないが、前記被験者の銀行記録、住宅ローン、ローン、信用情報、クレジットカード情報、消費の癖、寄付、貯蓄、資産、投資、支出、資金、財務的施設とのやり取り、クレジットカード情報、即時決済かーど情報、ＡＴＭ情報、アクセス情報、または任意の他のタイプの財務的情報に関するデータをを含み得る。財務的情報は、保険特約、自己負担金額、前記保険会社から支払われる支払、または前記保険会社に対して行われる支払などの、健康保険の金銭的な側面に関する情報を含み得る。
法的な識別記録の例は、限定はされないが、前記被験者の運転免許証情報、パスポート情報、出生証明情報、社会保障情報、または任意の他のタイプの法的な識別情報に関するデータを含み得る。本明細書に記載されるシステムおよび方法は、法的な識別の目的で信頼され得る。例えば、典型的に、個人が、前記個人を識別するする証拠書類（例えば、パスポート、運転免許証、出生証明書、社会保障カード、または任意の他の識別する情報）を持参することが要求される状況については、個人は、前記本明細書に記載されるシステムおよび方法により識別され得る。前記法的な識別記録は、個人の法的な識別を要し得る手続き−例えば、旅行、就職のプロセス、財務的施設とのやり取り、または教育的施設とのやり取りなどで用いられ得る。前記法的な識別情報は、１つ以上の法的手続きにおいて用いられ得る。前記法的な識別情報は、安全な場所、機器、および／または情報などの、１つ以上の場所、機器、および／または情報へのアクセスを提供するために用いられ得る。
図３に図示される記録の例は、バイナリー・ビットにより示される、前記被験者についての遺伝情報に基づいて生成された、遺伝子の識別子を含む。前記記録は、前記被験者の名前、誕生日、健康保険、および医学的データなどの、前記被験者についての個人情報も含む。前記被験者に関する、任意の他のタイプの情報も前記記録に保存されることができ、および前記遺伝子の識別子と関係づけられ得る。
以前に記載されたように、一意的識別子は、被験者の追加的な情報と関係づけられ得る。遺伝子シグネチャー、または遺伝子シグネチャーと他の測定基準（例えば、バイオメトリック、生理学的情報、検体（例えば、タンパク質）レベル）の組み合わせなどの一意的識別子は、前記被験者に関係する記録の索引として用いられ得る。前記記録は、検索可能であり得るか、または前記遺伝子シグネチャーなどの一意的識別子に基づいて順序を付けることができる。
前記システムは、１つの標本が他の標本により、または他の人のＤＮＡから作成された増幅生成物と交差汚染されることを防ぐために文書化され得る。前記システムは、前記機器内のサンプル、および／または前記機器で生じる何らかのサンプルの処理を追跡することができる。前記システムは、前記機器から生成され、前記機器から送信される、検出可能な信号を追跡することができる。前記システムも文書化されることができるか、および／または、生成されおよび／または追加的なデータと関連付けられた遺伝子シグネチャー情報を追跡し得る。それらが医学的記録において使用されるために、前記システムは、本明細書に記載される遺伝子シグネチャーおよび／または他の識別子を追跡する能力を有し得る。
前記システムは、生涯のヘルスケアシステムを提供し得る。例えば、新生児は誕生した時に、前記システムに加入し、および彼らの医学的記録は、彼らの生涯を通じ、彼らを追跡することができる。従来は、医学的記録は医師により保存され、および被験者が移動し、または医師を変えた場合に、前記医学的記録は失われ得る。しかしながら、本明細書において提供される遺伝子シグネチャーを用いるシステムは、医学的記録が失われずに、前記患者に関係付けられたままに残ることを可能にする。このことは、精神的欠陥を持つ個人にとっても有用であり得る。そのような生涯の記録は、臓器移植のためなどの、国家的なデータベースにとっても有用であり得る。
遺伝子シグネチャーの生成
システムおよび方法は、遺伝子シグネチャーの生成にとって有用であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、一意的識別子、または一意的識別子の一部として用いられ得る。
図４は、遺伝子シグネチャーを生成するための方法の実施例を示す。前記方法は、生物学的被験者からのサンプルを収集すること４０１、前記収集された生物学的サンプルに基づいて遺伝子シグネチャーを決定すること４０２、および前記遺伝子シグネチャーを前記被験者についての追加的な情報と関連付けること４０３を含み得る。遺伝子シグネチャーを生成するための方法は、サンプルを受け取ること、サンプルを処理すること、前記サンプルの処理に関係する１つ以上の信号の信号を検出すること、および／または前記検出された信号関する情報を送信することを含み得る。前記受け取ること、処理すること、検出すること、および送信することのステップは、サンプル処理機器の使用により生じ得る。前記方法は、前記サンプルに基づいて、遺伝子シグネチャーを生成することも含み得る。このことは、少なくとも前記サンプルの一部分の核酸増幅を遂行すること、および／または前記サンプルの遺伝子の配列を決定することを含み得る。このことは、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生じ得る。前記核酸増幅は、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生じ得る。遺伝子の（遺伝子）配列決定は、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生じ得る。遺伝子シグネチャーは、前記配列が決定された遺伝子に基づいて、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、追加的な情報と関連付けられ得る。そのような関連付けは、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生じ得る。
いくつかの実施形態では、前記サンプルの遺伝子シグネチャーを決定すること４０２は、前記サンプル遺伝子（例えば、ＤＮＡ）の配列を決定することを含む。遺伝子の配列決定は、限定はされないが、Ｒｏｃｈｅ／４５４（ピロリン酸放出による配列決定：ｐｙｒｏｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）、Ｉｌｌｕｍｉｎａ（例えば、Ｇｅｎｏｍｅ Ａｎａｌｙｚｅｒ，ＨｙＳｅｑ）、Ｌｉｆｅ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ（例えば、ＳＯＬｉＤ）、Ｐａｃｉｆｉｃ Ｂｉｏｓｃｉｅｎｃｅｓ（例えば、単一分子の配列決定：ｓｉｎｇｌｅ ｍｏｌｅｃｕｌｅ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）、ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ（ＦＥＴ／ｃｈｅｍＦＥＴに基づく配列決定）、Ｃｏｍｐｌｅｔｅ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ、Ｎａｎｏｐｏｒｅ、およびＨｅｌｉｃｏｓを含む、大量同時配列決定プラットフォームなどの、任意の様々な配列決定機器、システムおよび方法により遂行され得る。
いくつかの実施形態では、前記大量同時配列決定プラットフォームは、単一の末端読み取りから、少なくとも約７５塩基対（ｂｐ）を生成する。いくつかの実施形態では、前記大量同時配列決定プラットフォームは、単一の末端読み取りから、少なくとも約１００、１５０、２００、３００、４００、５００、６００、８００、９００、１０００、１２００、１３００、１４００、または１５００ｂｐを生成する。
いくつかの実施形態では、配列決定の前に、ポリヌクレオチドのプールのそれぞれの成員に追加的な配列が加えられる。いくつかの状況においては、１つ以上のバーコード配列が、前記プールのそれぞれのポリヌクレオチドに結合される。バーコードは、例えば、種の識別またはポリヌクレオチドの１つの端が、他の端に接続することの確認などの、識別する要素を配列に提供することにおいて、有用である。
いくつかの実施形態では、前記プールのそれぞれのポリヌクレオチドに１つ以上のアダプターが結合される。アダプターは、ユニバーサルＰＣＲプライマーを用いるポリヌクレオチドの増幅を促進し得る。バーコードまたはアダプターは、長さにおいて、約５、６、７、８、９、１０、１２、１５、１６、１８、２０、２５、３０、３５、４０、４５、または５０ｂｐ未満であり得る。
いくつかの実施形態では、配列決定プラットフォームは、単一の末端読み取りから少なくとも７５ｂｐを生成する大量同時配列決定プラットフォームである。いくつかの実施形態では、前記大量同時配列決定プラットフォームは、単一の末端読み取りから、少なくとも１００、１５０、２００、３００、４００、５００、６００、７００、８００、９００、１０００、１１００、１２００、１３００、１４００、１５００、または２０００を超えるｂｐを生成する。
前記サンプルの遺伝子配列の決定４０２において有用な方法論は、無作為に断片化された遺伝子ＤＮＡを、板状の光学的に透明な表面に結合させ、およびそのそれぞれが、１平方センチメーター当たりに、約１，０００コピーのテンプレートを有する、数百万のクラスターを有する高い密度の配列決定フローセル（ｆｌｏｗｃｅｌｌ）を作成するために固相増幅を用いる、数千または数百万のフラグメントの大量同時配列決定に基づく。前記表面は、ビーズの表面であり得るか、または前記フローセルの表面である。これらのテンプレートは、例えば、ＩｌｌｕｍｉｎａＩｎｃ．，カリフォルニア州サンディエゴ（ＳａｎＤｉｅｇｏ）により提供される生成物または方法を用いるような４色のＤＮＡ合成による配列決定技術を用いて、配列が決定された。更に、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、２００３年１月３０日に公開された、Ｂａｌａｓｕｂｒａｍａｎｉａｎらの、米国特許公開第２００３／００２２２０７号（“Ａｒｒａｙｅｄ ｐｏｌｙヌクレオチドｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒｕｓｅ ｉｎ ｇｅｎｏｍｅ ａｎａｌｙｓｉｓ”）を参照されたい。このような方法を用いて、２つの一意的なアダプターが、それぞれのＤＮＡフラグメントに結合され、次いでＰＣＲを用いて増幅される。
ある場合には、ブリッジ増幅のプロセスでは、フローセル表面は、前記サンプル調製ステージの間に結合された、アダプターの配列に対応する単一の標準オリゴヌクレオチドで被覆され得る。一本鎖のアダプターに結合されたフラグメントは、ポリメラーゼに基づく伸長のために、試薬に曝露された前記フローセル表面に結合され得る。結合されたフラグメントの、自由／遠位端が、表面上の相補的なオリゴヌクレオチドに「架橋」するに連れて、プライミングが生じ得る。反復される変性および伸長が、前記数百万のフローセル表面にわたる、一意的な場所での、局所化された、単一分子の増幅をもたらす。数百万の一意的なクラスターを含むフローセルは、次いで配列決定機器に、自動化された伸長および画像化のサイクルのために装填される。配列決定の第一のサイクルは、単一の蛍光ヌクレオチドの組み込み、及び続く前記全体のフローセルの高解像度の画像化を含む。これらの画像は、第一の塩基について収集されたデータを表す。バックグラウンドを超える、全ての信号が、クラスターの物理的な位置を特定し、および前記蛍光の発光は、前記４つの塩基のどれが、その位置に取り込まれたかを特定する。このサイクルは、１回に１塩基で反復され、特定のクラスターにおける単一の塩基伸長を表す一連の画像を生成する。前記画像は、電荷結合素子（ＣＣＤ）カメラ、またはいわゆる無レンズカメラ（例えば、フランケンカメラ）などのカメラを用いて捕捉され得る。塩基コール（ｂａｓｅ ｃａｌｌ）は、経時的な色の発光を識別するアルゴリズムにより導出される。
ある場合には、対をなす端の配列決定（ｐａｉｒｅｄ−ｅｎｄ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）において、標準のシングル・リード（ｓｉｎｇｌｅ−ｒｅａｄ）ＤＮＡライブラリ調製への単純な修飾は、それぞれのテンプレート鎖の、１つの対をなす端の読み取り（ｏｎｅ ｐａｉｒｅｄ−ｅｎｄ ｒｅａｄ）の間の、前向き、または逆向きの両方の読み取りを促進する。いくつかの実施形態では、前記大量同時配列決定プラットフォームは、少なくとも、約１５０、２００、３００、４００、５００、６００、７００、８００、９００、１０００、１１００、１２００、１３００、１４００、１５００、２０００、３０００、５０００、または１０，０００より多いｂｐを、ペアード・エンド読み取りから生成する。
いくつかの実施形態では、ＤＮＡポリメラーゼが、その相補的な鎖が合成されるときに、単一のＤＮＡテンプレートにおける配列情報を画像化するために用いられ得る。前記ヌクレオチドは順番に挿入される；連続的な組み込みを区別するための、時間分解能のみが必要である。それぞれの連続的な組み込みのイベントの後に、蛍光信号が測定され、および次いで光退色化により無効にされる。この方法は、大量の平行処理に役立ち得る。この技法は、単一の分子の蛍光を、バックグラウンドの蛍光を低下させる、全内部反射照明を備えた従来の顕微鏡で観察することを可能にし得る。前記石英スライドの表面は、ＤＮＡテンプレートを特異的に固定する一方、遊離したヌクレオチドの非特異的な結合を防止するために、化学的に処理され、および溶液を交換するために、プラスチックのフローセルが、前記表面に取り付けられる。ＤＮＡテンプレートのオリゴヌクレオチドは、蛍光的に標識されたプライマーにハイブリダイズし、および前記表面に、単一の分子を解像するために十分低い表面密度を持つストレプトアビジンおよびビオチンを介して結合される。前記プライム化された（ｐｒｉｍｅｄ）テンプレートは、それらの蛍光タグを介して検出され、将来の参照のために、それらの場所が記録され、および前記タグが光退色される。標識されたヌクレオチド三リン酸、およびＤＮＡポリメラーゼ酵素は、次いで前記フローセルに、洗い入れられ、およびそこから洗い流される一方、前記ＤＮＡテンプレートの周知の場所が、蛍光の出現に関して監視される。前記技法は、望まれない雑音を排除するために、一過性波顕微鏡（ｅｖａｎｅｓｃｅｎｔ ｗａｖｅ ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ）および単一ペアの蛍光共鳴エネルギー転移（ｓｉｎｇｌｅ−ｐａｉｒ ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｒｅｓｏｎａｎｃｅ ｅｎｅｒｇｙ ｔｒａｎｓｆｅｒ：ｓｐＦＲＥＴ）の組み合わせを用いる。前記供与体の蛍光色素分子は、フォスター半径（Ｆｏｒｓｔｅｒ ｒａｄｉｕｓ）内にある受容体だけを励起し、従って効果的に極度に高分解像度の近地源を生成する。この蛍光色素分子のペアのフォスター半径は５ｎｍであるため、この方法の空間的解像度は、回折限界を５０倍超え、および従来の近地顕微鏡（ｎｅａｒ−ｆｉｅｌｄ ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ）の解像度を１桁分超える。
現在のサンプルから、遺伝子ＤＮＡの識別を決定する、他の方法は、直接線形分析（ＤＬＡ）と名付けられ、および参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、Ｃｈａｎら、”ＤＮＡ Ｍａｐｐｉｎｇ Ｕｓｉｎｇ Ｍｉｃｒｏｆｌｕｉｄｉｃ Ｓｔｒｅｔｃｈｉｎｇ ａｎｄ Ｓｉｎｇｌｅ−Ｍｏｌｅｃｕｌｅ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔ Ｓｉｔｅ−Ｓｐｅｃｉｆｉｃ Ｔａｇｓ，”（ミクロ流体性引き伸ばし、蛍光部位特異的タグの、単一分子検出を用いるＤＮＡマッピング），Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓｅａｒｃｈ １４巻：１１３７〜１１４６（２００４）に記載される。この方法では、本明細書に記載されるシステムにおいて提供される機器などの、ミクロ流体性機器が、単一の蛍光色素分子の感度の能力のある多色検出システムと連結された延伸的な流れの中でＤＮＡ分子を引き延ばす。二本鎖ＤＮＡ分子は、配列特異的モチーフ部位において、蛍光ビスＰＮＡ（タンパク質核酸）タグにより、タグ付けされる。前記ＤＮＡ分子は、次いで前記ミクロ流体性機器内で引き延ばされ、および共焦点蛍光検出器を通過する流れに動かされる。ＤＬＡは、個々のＤＮＡ分子に沿った複数の特異的な配列モチーフの空間的な場所を提供でき、および１分当たりに数千の個々の分子が分析され得る。
いくつかの実施形態では、前記遺伝子シグネチャーを決定すること４０２は、合成による配列決定、結合による配列決定、およびウルトラ・ディープ（ｕｌｔｒａ ｄｅｅｐ）配列決定を含み得る、ハイスループットの配列決定の使用を含み得る。合成による配列決定は、前記核酸タグ上の配列決定要素に相補的な配列決定プライマーの使用により開始され得る。前記方法は、ポリメラーゼ反応における、相補的な核酸配列の成長する鎖への、標識されたヌクレオチドまたはヌクレオチドアナログの組み込みの直後（実質的にリアルタイムで）、または組み込まれると直ちに（リアルタイムで）、それぞれのヌクレオチドの識別を検出することを含む。前記標識ヌクレオチドの成功裏の取り込みの後に、信号が測定され、および次いで当技術分野で周知の方法により、無効化される。合成による配列決定方法の例は、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、米国特許公開第２００３／００４４７８１号、２００６／００２４７１１号、２００６／００２４６７８号および２００５／０１００９３２号に記載される。合成による配列決定において、ヌクレオチドまたはヌクレオチドアナログを標識するために用いられ得る標識の例は、限定はされないが、発色団、蛍光部分、酵素、抗原、重金属、磁気的プローブ、染料、リン光性基、放射活性物質、化学発光性部分、散乱性または蛍光ナノ粒子、ラマン信号発生部分、および電気化学的検出部分。合成による配列決定は、１時間当たりに、少なくとも約１，０００、少なくとも５，０００、少なくとも１０，０００、少なくとも２０，０００、３０，０００、少なくとも４０，０００、少なくとも５０，０００、少なくとも１００，０００または少なくとも５００，０００の読み取りを発生する。そのような読み取りは、読み取り当たりに、少なくとも５０、少なくとも６０、少なくとも７０、少なくとも８０、少なくとも９０、少なくとも１００、少なくとも１２０または少なくとも１５０塩基を有し得る。
ある場合には、他の配列決定方法が、ＬＳＴにおける前記配列要素に相補的なプライマーに前記増幅された領域をハイブリダイズすることを含む。このハイブリダイゼーション複合体は、ポリメラーゼ、ＡＴＰスルフリラーゼ、ルシフェラーゼ、アピラーゼ、および前記基質ルシフェリンおよびアデノシン５’ホスホ硫酸とインキュベートされる。次に、前記塩基Ａ、Ｃ、Ｇ、およびＴ（Ｕ）に対応する、デオキシヌクレオチド三リン酸が順次加えられる。それぞれの塩基の組み込みは、ピロリン酸の放出を伴い、このピロリン酸はスルフリラーゼによりＡＴＰに転換され、このＡＴＰがオキシルシフェリンの合成を促進し、および可視光の放出を誘導する。ピロリン酸の放出は、組み込まれた塩基と、同じ分子数であるために、前記放出される光の量は、任意の１ステップで加えるヌクレオチドの数に比例する。前記プロセスは、全体の配列が決定されるまで反復される。更に他の配列決定方法は、アンカー・プライマーを、４つの位置の内の１つにハイブリダイズすることを含む、結合スキーム（変性結合）による、４色配列決定を含む。次いで酵素による前記アンカー・プライマーの、蛍光染料で標識されたノナマー（ｎｏｎａｍｅｒ）の変性された集団への結合反応が遂行される。任意の所定のサイクルにおいて、用いられる前記ノナマーの集団は、その位置の１つの識別が、そのノナマーに結合された蛍光色素分子に相関づけられるような構造になっている。前記リガーゼが、問い合わされた場所で、相補性を識別する程度において、前記蛍光信号は、前記塩基の識別の推測を可能にする。結合および４色画像化を遂行した後に、前記アンカー・プライマー：ノナマー複合体は、引き離され、および新しいサイクルが開始する。結合の後に、配列情報を画像化する方法は、当技術分野で周知である。
いくつかの実施形態では、前記サンプルの遺伝子配列４０２は、ゼロモード（ｚｅｒｏ−ｍｏｄｅ）導波管などの導波管を用いて決定される。前記方法は、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、米国特許第７，０５６，６６１号に記載されるようなものであり得る。ある場合には、前記方法は、目標の核酸に相補的な活性部位において、ヌクレオチドアナログを付加するために、互いに対して好適な位置に配向された、核酸重合酵素および目標の核酸分子の複合体を提供することを含む。複数のタイプのヌクレオチドアナログが、前記活性部位の近傍に提供され、それぞれのタイプのヌクレオチドアナログは、前記目標の核酸中の異なるヌクレオチドに対して相補的であり、前記付加されたヌクレオチドアナログを、後続するヌクレオチドアナログの付加のために、準備ができた状態にしたままにする。重合ステップの結果として、前記活性部位に付加された、ヌクレオチドアナログが識別される。前記目標の核酸の配列が決定されるように、複数のヌクレオチドアナログ、重合、および識別を提供するステップは反復される。前記ゼロモード導波管は、前記目標の核酸に付加された前記ヌクレオチドアナログを識別するステップを遂行するために用いられる。
いくつかの実施形態では、ハイスループットの配列決定は、例えば、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、Ｍａｒｇｕｉｌｅｓら、Ｎａｔｕｒｅ ４３７（７０５７）：３７６〜８０（２００５）に記載されるような、ウルトラディープ配列決定の使用を含む。簡潔にいうと、単位複製配列（ａｍｐｌｉｃｏｎ）は希釈され、およびそれぞれのビーズが前記増幅された物質の単一の分子を捕捉できるように、ビーズと混合される。前記それぞれのビーズ上のＤＮＡ分子は、次いで前記配列の数百万のコピーを生成するために増幅され、そのすべてが前期ビーズに結合されて残る。そのような増幅はＰＣＲにより生じ得る。それぞれのビーズは、（随意的にアドレス可能な）ピコリットルのサイズのウエルであり得る、別々のウエル内に配置され得る。いくつかの実施形態では、それぞれのビーズは、油エマルション中のＰＣＲ反応混合物の小滴内に捕捉され、およびＰＣＲ増幅が、各小滴中で生じる。前記ビーズ上の増幅は、少なくとも百万、少なくとも五百万、または少なくとも１千万のオリジナルの単位複製配列のコピーを結合して担持する、それぞれのビーズをもたらす。前記ビーズは、次いで、１回の４時間運転で、４００，０００読み取り（読み取り当たり〜１００）を生成する、高度に平行的な合成による配列決定機械内に配置される。ウルトラディープ配列決定に用いられ得る他の方法は、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、Ｈｏｎｇ，Ｓら、Ｎａｔ．Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌ．２２（４）：４３５〜９（２００４）；Ｂｅｎｎｅｔｔ，Ｂら、Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ６（４）：３７３〜８２（２００５）；Ｓｈｅｎｄｕｒｅ，Ｐら、Ｓｃｉｅｎｃｅ３０９（５７４１）：１７２８〜３２（２００５）に記載される。
他の実施形態では、前記サンプルの遺伝子シグネチャー４０２を決定することは、短いタンデム反復（ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔ：ＳＴＲ）分析を含む。前記分析は、目的のサンプルの細胞から、核のＤＮＡを抽出すること、次いで抽出されたＤＮＡの特定の多型領域を、ポリメラーゼ連鎖反応を用いて増幅することにより遂行される。次に、前記増幅された配列が、ゲル電気泳動またはキャピラリー電気泳動のいずれかにより分離され、これは前記ＳＴＲ配列の反復数の決定を可能にする。
ある場合には、、前記ＤＮＡがゲル電気泳動で分離される場合、前記ＤＮＡは、銀染色（低感度、安全な、安価な）、または臭化エチジウムなどの層間挿入染料（適度に感度あり、中程度の健康リスク、安価）、またはもっとも現代的な法医学的使用として、蛍光染料（高度な感度、安全、高価）のいずれかにより可視化され得る。キャピラリー電気泳動によりＤＮＡフラグメントを分離するために構築された装置も蛍光染料を用い得る。
本明細書に記載される前記遺伝子の配列決定方法は、生物学的サンプルを収集し、および処理するためのシステム中で実行され得る。いくつかの状況においては、前記システムは、被験者から収集されたサンプルの配列決定を、処理するためのモジュールであり得る。前記処理モジュールは、例えば、いくつかの例として、イオン感受性電界効果トランジスタに基づく配列決定のための電界効果トランジスタのアレイ、または上述の方法で用いられるゼロモード導波管を含み得る。
前記被験者から生物学的サンプルを収集する４０１ための、様々なアプローチがある。ある場合には、サンプルは、システムにより受け取られ得る。前記サンプルは被験者により提供され得る。前記サンプルは、前記被験者の生物学的サンプルであり得る。前記サンプルは、サンプル処理機器により受け取られ得る。前記サンプルは、前記サンプル処理機器により直接に収集され得るか、は前記機器に対する外部で前記被験者から採集され得る。前記被験者は、前記サンプルが前記機器に提供されるときに、前記機器の場所にいることができる。代替的に、前記被験者は、前記サンプルが前記機器に提供されるときに、前記機器の場所にいる必要はない。前記サンプルは、前記被験者から、前処理をまったくすることなく、新鮮に前記機器へ提供され得る。
いくつかの実施形態では、サンプルが特定の被験者から来たことを確実にするために、１つ以上の保安手順が実行され得る。一実施例では、前記被験者が、前記被験者自身の生物学的サンプルをサンプル処理機器に提供していることを確実にするために、サンプル処理機器は、本明細書に記載される１つ以上のカメラ、または他のセンサーを有し得る。例えば、前記被験者の顔を捕捉するために、および／または同時に前記被験者の指が前記サンプルを前記機器に引き抜き得る、ランセットに接触している画像を捕捉するために、１つ以上のカメラが、前記機器内の１つ以上の場所に提供され得る。他の実施例では、指が穿刺されている画像を捕捉するカメラ、および前記被験者の指が、予測される体温を放出する実際の指であって、その中に血液貯留層を持つ人工装具ではないことを確実にするための熱的撮像装置の、複数のタイプのセンサーの両方が、サンプル収集を検証するために利用され得る。一実施例では、前記機器に提供される体液サンプルの温度を測定するために温度センサーが前記機器内に提供され得る。例えば、被験者から提供される新鮮なサンプルは、特定の温度範囲内で暖かいことが予測され得る一方、あらかじめ採集され、および後に前記機器に移送されたサンプルは冷却され得る。他の実施例では、前記サンプルが採集される、指の心拍数を測定するためのセンサーが前記機器にあることができ、前記指が心拍を発する前記被験者の実際の指であり、その中に血液貯留層を持つ人工装具ではないことを確実にする。前記追加的なセンサーは、前記個人のサンプルの提供が、前記サンプルが採集された前記被験者であることを更に検証するために、前記サンプルと連結して用いられ得る、前記被験者についてのバイオメトリックおよび／または生理学的情報を収集し得る。本明細書の他の場所に記載される、バイオメトリックおよび／または生理学的情報の任意の組み合わせが、前記ｏｆ前記サンプルの収集に用いられ得る。
前記１つ以上の保安手順は、前記身元詐欺の可能性を、防止、または低下させることを支援し得る。ＤＮＡを含む生物学的サンプルは、奪われる危険性を有し得る。法医学的な証拠収集に類似した一連の保管を確立する方法が用いられ得る。認証された専門家が、その標本が特定の個人から収集され、および前記標本が汚染されておらず、ならびに遺伝子の分析を含めて安全な保管の下にあったことを、文書化する能力を有し得る。前記１つ以上の保安手順は、分析されたサンプルが特定の個人から収集されたことの確認および／または証拠を提供するために用いられ得る。前記保安手順の人間による検閲、および監視も提供され得る。
単一のサンプルが、前記被験者から採集され得る。ある場合には、前記被験者から採集されたサンプルは、無作為に選択され得る。例えば、ある場合には、前記被験者の血液が採集され得る一方、他のときには、前記被験者の指の爪をクリップしたもの、毛髪、唾液、皮膚細胞、または本明細書の他の部分に記載される、任意の他のタイポのサンプルが採集され得る。前記サンプルの無作為選択は、個人が、前記サンプル処理機器に前もって提供される、サンプルを偽る（例えば、他人のサンプルをとる）ことを困難にする。
代替的に、複数のサンプルが、前記被験者から採集され得る。複数のタイプのサンプルは、１人の被験者から採集され得る。例えば、前記被験者の血液、毛髪、および指の爪をクリップしたものの全てが前記機器に提供され得る。前記複数のサンプルのどれが、収集され得るかは、無作為に選択され得る。より多くのタイプのサンプルおよび／またはサンプルのタイプの無作為選択を行うことは、前記サンプル処理機器に前もって提供される、サンプルを偽ることを、より困難にする。
前記機器にサンプルを提供した個人から追加的な情報が収集され得る。例えば、前記個人は、１つ以上の質問に回答するか、またはパスワードまたは身分証明書を提出する必要があり得る。
前記機器は前記サンプルを処理し得る。前記機器は、１つ以上のサンプル調製ステップ、検定ステップ、および／または検出ステップを遂行し得る。調製および／または検定ステップの例は、本明細書の他の部分に記載されるステップの１つ以上を含み得る。
いくつかの実施形態では、サンプルを処理することは、前記サンプルの核酸増幅を行うことを含み得る。核酸増幅は、前記機器での、１つ以上の追加的な検定手順と連結して遂行され得る。例えば、核酸増幅および免疫検定の両方が、受け取られたサンプルの１つ以上の部分を用いて、前記機器上で行われ得る。前記機器は、前記核酸増幅と同時に１つ以上の追加的なサンプル調製ステップ、検定ステップ、および／または検出ステップを遂行し得る。前記核酸増幅は、１つ以上の追加的なサンプル調製ステップ、検定ステップ、および／または検出ステップの前に、それらと同時に、および／または後続して遂行され得る。
被験者からのサンプルは、前記被験者の遺伝子シグネチャーを決定するために用いられ得る。一般的に、遺伝子シグネチャーは、２つ以上のサンプルを比較する基盤として機能する、識別配列特性（ＩＳＣ）の任意の数の任意の組み合わせである。ＩＳＣは、増幅された核酸、増幅されていない核酸、またはこれらの組み合わせについて決定され得る。遺伝子シグネチャーの形成に有用な核酸は、ＤＮＡ、ｃＤＮＡ、遺伝子ＤＮＡ、ミトコンドリアＤＮＡ、病原性ＤＮＡ、ＲＮＡ、ｍＲＮＡ、ｔＲＮＡ、ｍｉＲＮＡ、ｐｉＲＮＡ、および他のＤＮＡ転写生成物の、単独または任意の組み合わせを含む。特定の遺伝子シグネチャーの一部を形成するＩＳＣは、限定はされないが、プローブのハイブリダイゼーション方法および配列決定を含む当技術分野で周知の、任意の適切な手段により識別され得る。被験者識別のための核酸増幅は、約１０、１１、１２、１３、１４、１５、１６、１７、１８、２０、２５、３０、３５、４０、５０、１００、またはそれより多い数以上、もしくは以下の目標の配列などの、複数の核酸配列を、順次、平行、または同時の増幅を含み得る。いくつかの実施形態では、被験者のゲノム全体、またはトランスクリプトーム全体が、非特異的に増幅された、その生成物が、１つ以上のＩＳＣについて、探査される。
ＩＳＣは、個人の間の差別化の基盤として機能し得る核酸配列の任意の特徴を含み得る。特に参照サンプルと試験サンプルを比較する方法による、個人の識別で有用なＩＳＣは当技術分野で周知である。ＩＳＣの例は、制限酵素断片長多型（ＲＦＬＰ；Ｂｏｔｓｔｅｉｎら、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．３２：３１４〜３３１，１９８０；ＷＯ９０／１３６６８）、単一のヌクレオチド多型（ＳＮＰ；Ｋｗｏｋら、Ｇｅｎｏｍｉｃｓ３１：１２３〜１２６，１９９６）、無作為に増幅された多型ＤＮＡ（ＲＡＰＤ；Ｗｉｌｌｉａｍｓら、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ Ｒｅｓ．１８：６５３１〜６５３５，１９９０）、単純配列反復（ＳＳＲ；ＺｈａｏおよびＫｏｃｈｅｒｔ，ＰｌａｎｔＭｏｌ．Ｂｉｏｌ．２１：６０７〜６１４，１９９３；Ｚｉｅｔｋｉｅｗｉｃｚら、Ｇｅｎｏｍｉｃｓ ２０：１７６〜１８３，１９８９）、増幅されたフラグメント長多型（ＡＦＬＰ；Ｖｏｓら、Ｎｕｃｌ．ＡｃｉｄｓＲｅｓ．２１：４４０７〜４４１４，１９９５）、短いタンデム反復（ＳＴＲ）、タンデム反復の変数（Ｖａｒｉａｂｌｅ Ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ Ｔａｎｄｅｍ Ｒｅｐｅａｔｓ：ＶＮＴＲ）、マイクロサテライト（Ｔａｕｔｚ、Ｎｕｃｌ．Ａｃｉｄｓ．Ｒｅｓ．１７：６４６３〜６４７１，１９８９；ＷｅｂｅｒおよびＭａｙ、Ａｍ．Ｊ．Ｈｕｍ．Ｇｅｎｅｔ．４４：３８８〜３９６Ｖａｒｉａｂｌｅ Ｎｕｍｂｅｒ １９８９）、レトロトランスポゾン間で増幅された多型（Ｉｎｔｅｒ−Ｒｅｔｒｏｔｒａｎｓｐｏｓｏｎ Ａｍｐｌｉｆｉｅｄ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ：ＩＲＡＰ）、長鎖散在反復配列（Ｌｏｎｇ Ｉｎｔｅｒｓｐｅｒｓｅｄ要素ｓ：ＬＩＮＥ）、長いタンデム反復（Ｌｏｎｇ Ｔａｎｄｅｍ Ｒｅｐｅａｔｓ：ＬＴＲ）、可動因子（ＭｏｂｉｌｅＥｌｅｍｅｎｔｓ：ＭＥ）、レトロトランスポゾン・マイクロサテライト増幅多型（Ｒｅｔｒｏｔｒａｎｓｐｏｓｏｎ−Ｂａｓｅｄ Ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ：ＲＥＭＡＰ）、レトロトランスポゾンに基づく挿入多型（ＲＢＩＰ）、短鎖散在反復配列（Ｓｈｏｒｔ Ｉｎｔｅｒｓｐｅｒｓｅｄ要素ｓ：ＳＩＮＥ）、および配列特異的に増幅された多型（Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ｓｐｅｃｉｆｉｃ Ａｍｐｌｉｆｉｅｄ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ：ＳＳＡＰ）を含む。ＩＳＣの追加的な例は、例えば参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、米国特許公開第２００３／０１７０７０５号、米国特許第７７３４６５６号、および米国特許公開第２００８／００２７７５６号におけるように、当技術分野で周知である。遺伝子シグネチャーは、単一の型の複数のＩＳＣ（例えば、ＳＮＰ）を含むことができるか、または２つ以上の任意の数の異なるタイプのＩＳＣの任意の数の組み合わせを含み得る。
検査サンプルが、参照サンプルと同じ個人から誘導されたかを、それにより決定し得る、確実性の程度は、遺伝子シグネチャーの部分として用いられたＩＳＣの数、それぞれのＩＳＣが互いに独立している程度、および前記集団中でのそれぞれのＩＳＣの頻度を含む一連の因子に依存する。遺伝子シグネチャーによる識別の確実性の程度を計算するために有用な情報は、当技術分野で周知の、多数のデータベースレポジトリから利用可能であるか、および／または導出可能であり、その多くは、私的な企業、大学、コンソーシアム、および政府機関により維持されている。当技術分野で周知のデータベースの例は：ｄｂＳＮＰ（Ａｋｅｙら、Ｇｅｎｏｍｅ Ｒｅｓ（２００２）１２：１８０５〜１８１４；ｗｗｗ．ｎｃｂｉ．ｎｌｍ．ｎｉｈ．ｇｏｖ／ｐｒｏｊｅｃｔｓ／ＳＮＰ）；国際ＨａｐＭａｐ計画（ｈａｐｍａｐ．ｎｃｂｉ．ｎｌｍ．ｎｉｈ．ｇｏｖ／ｉｎｄｅｘ．ｈｔｍｌ．ｅｎ）；および刑事司法システムにおいて用いるために、ＦＢＩにより維持される遺伝子シグネチャーのデータベースである、Ｎａｔｉｏｎａｌ ＤＮＡ Ｉｎｄｅｘ Ｓｙｓｔｅｍ（ＮＤＩＳ）を含む。前記刑事司法システムでは、試験サンプルを提供したのと同じ個人に属する遺伝子シグネチャーであるかの識別のために、ただ１３個のＩＳＣに基づくことができるのが普通である。更に、高々３０〜８０の統計的に独立したＳＮＰが、単一のヒト被験者を、世界の人口の間から一意的に識別するために十分であることが推算されている。遺伝子シグネチャーの一意性の決定のために、ＳＮＰが特に、どのように使用されるかの記載は、それに付随する補足的物質とともに、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、Ｌｉｎらの報告（Ｓｃｉｅｎｃｅ３０５：１８３，２００４）により提供されている。同様の計算は、他のタイプのＩＳＣについての、同様の集団遺伝子の情報を用いて遂行され得る。いくつかの実施形態では、約１０、１１、１２、１３、１４、１５、２０、２５、３０、３５、４０、５０、１００、またはそれより多い数以下、または以上のＩＳＣを用いて、選択された統計的有意性で、個人は一意的に識別される。いくつかの実施形態では、統計的有意性は、無作為に選択された個人が、参照サンプルと同じ遺伝子シグネチャーを有し得る確率として表現される。いくつかの実施形態では、前記統計的有意性は、約１０−２、１０−３、１０−４、１０−５、１０−６、１０−７、１０−８、１０−９、１０−１０、１０−１１、１０−１２、１０−１３、１０−１４、１０−１５、またはそれ未満の数以下である。
一般的に、識別は、試験被験者からのサンプルの遺伝子シグネチャーを、参照サンプルの遺伝子シグネチャーと比較することにより、達成される。いくつかの実施形態では、前記参照サンプルは、例えば犯行現場などでのように、まだ識別されていない被験者が残した生物学的サンプルを発見した場合のように、未知の起源のものであり得る。いくつかの実施形態では、前記参照サンプルは、既知被験者から採集されたサンプルである。前記参照サンプルを提供する被験者は、前記試験サンプルを提供した個人と、同じ個人であっても、またはなくてもよい。いくつかの実施形態では、被験者は、第一の時点で参照サンプルを提供し、および更に試験サンプルを第二の時点で提供する。前記試験サンプルおよび前記参照サンプルは、それぞれについての遺伝子シグネチャーを生成するために、平行して、または異なる時間に処理される。いくつかの実施形態では、前記参照サンプルの遺伝子シグネチャーは、データベースに保存され、および試験サンプルの遺伝子シグネチャーとの比較の基盤として用いられる。
いくつかの実施形態では、試験サンプルの遺伝子シグネチャーは、データベース中の複数の遺伝子シグネチャーに対して比較される。前記データベースは、約１００、５００、１０００、５０００、１００００、２００００、３００００、４００００、５００００、１ｘ１０６、５ｘ１０６、１ｘ１０７、５ｘ１０７、１ｘ１０８、５ｘ１０８、１ｘ１０９、５ｘ１０９、１ｘ１０１０、またはそれより多い個人のシグネチャーを含み得る。比較の結果は、程度、パーセント、または一致または識別の確率に関して与えられる。比較の結果は、程度、パーセント、または関連性の確率に関して与えられる。いくつかの実施形態では、一致の程度は、約１％、２％、３％、４％、５％、６％、７％、８％、９％、１０％、２０％、３０％、４０％、５０％、６０％、７０％、８０％、９０％、９５％、９９％、またはそれより多いか、またはそれ以上もしくはそれ以下の一致するＩＳＣなどの、ＩＳＣの一致のパーセンテージとして測定される。
遺伝子シグネチャーは、父性または母性検査、出入国管理および遺産係争、動物における繁殖検査、双子における接合性検査、人間および動物における同系交配；骨髄移植などの移植適合性の評価；人間または動物の遺体の識別；培養細胞の品質管理；精液サンプル、血痕、および他の生物学的物質の法医学的分析などの法医学試験；ヘテロ接合性消失のための検査による腫瘍の遺伝子構造の特性評価；および過去に参照サンプルを提供した個人と、試験サンプルを提供した被験者が同一であるかの識別を確認するなどの、１つ以上の識別を必要とする全てのプロセスに用いることができる。前記遺伝子シグネチャーの生成に有用なサンプルとしては、犯罪現場の証拠、血液、血痕、精液、精液による染み、骨、歯、毛髪、唾液、尿、糞便、爪、筋肉または他の軟部組織、タバコ、切手、封筒、ふけ、指紋、これらの任意のものを含む項目およびそれらの組合せが挙げられる。いくつかの実施形態では、２つ以上の遺伝子シグネチャーが生成され、比較される。いくつかの実施形態においては、１つ以上の遺伝子シグネチャーは、データベース内に含まれる遺伝子シグネチャーなどの１つ以上の既知の遺伝子シグネチャーと比較される。
いくつかの実施形態では、前記機器は、提供されたサンプルから分析されるべき核酸を抽出する。前記核酸の抽出方法は、当技術分野で周知であり、その例は、参照により本明細書に組み込まれる、Ｓａｍｂｒｏｏｋ、ＦｒｉｔｓｃｈおよびＭａｎｉａｔｉｓ、Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｃｌｏｎｉｎｇ，Ａ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍａｎｕａｌ，第三版、ＣＳＨＬ Ｐｒｅｓｓ，２００１に記載される。一般的に、サンプル中の細胞が核酸を放出するために溶解される。いくつかの実施形態では、溶解は、化学的に、超音波的に、および／または酵素的に達成される。溶解により放出された核酸は、精製なしで、分析または増幅され得る。いくつかの実施形態では、放出された核酸は、操作の前に更に精製される。いくつかの実施形態では、精製は、目標の核酸のチップ内部またはビーズなどの、固体表面への特異的、または非特異的な結合を含む。結合された核酸は、洗浄され、および精製された状態において、前記固体基質から放出されるか、またはされないで操作される。
いくつかの実施形態では、サンプルについて、前記遺伝子シグネチャーは、それから増幅された核酸について決定される。核酸の増幅のための任意の方法が、本明細書で提供されるシステムおよび方法と共に用いられ得る。ＤＮＡおよび／またはＲＮＡを含む、核酸の増幅のための様々な方法は、当技術分野で周知である。増幅方法は、１つ以上の酵素を１つ以上の増幅プロセスのステップで用いる、酵素的なものであり得る。増幅方法は、増幅プロセスのいかなるステップでも酵素を用いない、非酵素的なものであり得る。増幅方法は、熱変性ステップなどのように、温度における変化を含むことができるか、または熱変性を必要としない等温のプロセスであり得る。前記ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）は、変性、プライマーの対向する鎖へのアニーリング、および目標の配列のコピー数の指数関数的な増加のための、プライマーの伸長の、複数のサイクルを使用する。二本鎖の核酸の変性は、加熱、局所金属イオン濃度の増加（例えば、米国特許第６２７７６０５号）、超音波放射（例えば、ＷＯ／２０００／０４９１７６号）、電圧の付加（例えば、米国特許第５５２７６７０号、６０３３８５０号、５９３９２９１号、および６３３３１５７号）、および磁気的に応答する物質に結合されたプライマーと組み合わせた電磁場の付加（例えば、米国特許第５５４５５４０号）、などにより達成され、これらの特許文献は参照によりその全体が、全ての目的で本明細書に組み込まれる。ＲＴ−ＰＣＲと呼ばれる変法においては、逆転写酵素（ＲＴ）が、ＲＮＡから相補的なＤＮＡ（ｃＤＮＡ）を作成するために用いられ、および複数のＤＮＡのコピーを生成するために、前記ｃＤＮＡが、次いでＰＣＲにより増幅される（例えば、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、米国特許第５３２２７７０号および５３１０６５２号）。
等温増幅方法の一例は、通常ＳＤＡ（ｓｔｒａｎｄ ｄｉｓｐｌａｃｅｍｅｎｔ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ）と称される鎖置換増幅であり、プライマー配列の焼き戻されたペアを、目標の配列の対向する一本鎖にアニールすること、二本鎖のヘミホスホロチオエート化されたプライマー伸長生成物を生成するための、ｄＮＴＰの存在下でのプライマー伸長、半修飾化された制限エンドヌクレアーゼ認識部位の、エンドヌクレアーゼにより媒介される切断、および既存の一本鎖を置換するため、ならびに次のラウンドのプライマーのアニーリングのための一本鎖を生成するための、ポリメラーゼにより媒介される、前記切断の３’末端からのプライマー伸長、切断および一本鎖置換のサイクルを用い、結果として、生成物の幾何学的増幅をもたらす（例えば、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる、米国特許第５２７０１８４号および５４５５１６６号）。好熱性のＳＤＡ（ｔＳＤＡ）は、好熱性のエンドヌクレアーゼおよびポリメラーゼをより高い温度で、本質的に同じ方法で用いる（引用によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる欧州特許第０６８４３１５号）。
他の増幅方法は、ローリングサークル増幅（ＲＣＡ）（例えば、Ｌｉｚａｒｄｉ、“Ｒｏｌｌｉｎｇ Ｃｉｒｃｌｅ Ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎ Ｒｅｐｏｒｔｅｒ Ｓｙｓｔｅｍｓ，”米国特許第５，８５４，０３３号）；ヘリカーゼ依存性増幅（ＨＤＡ）（例えば、Ｋｏｎｇら、“Ｈｅｌｉｃａｓｅ Ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄｓ，”米国特許出願公開第２００４−００５８３７８Ａ１号）；およびループ媒介等温増幅（ＬＡＭＰ）（例えば、Ｎｏｔｏｍｉら、“Ｐｒｏｃｅｓｓ ｆｏｒ Ｓｙｎｔｈｅｓｉｚｉｎｇ Ｎｕｃｌｅｉｃ Ａｃｉｄ，”米国特許第６，４１０，２７８号）を含み、これらの特許文献は参照によりその全体が全ての目的で、本明細書に組み込まれる。ある場合には、等温増幅は、オリゴヌクレオチドプライマーに組み込まれ得るような、プロモーター配列からのＲＮＡポリメラーゼによる転写を利用する。当技術分野で通常用いられる、転写に基づく増幅方法は、ＮＡＳＢＡ（例えば、米国特許第５１３０２３８号）とも称される、核酸配列に基づく増幅；前記プローブ分子自身を増幅するための、ＲＮＡレプリカーゼの使用に基づく、通常Ｑβレプリカーゼと称される方法（例えば、Ｌｉｚａｒｄｉ，Ｐ．ら、（１９８８）ＢｉｏＴｅｃｈｎｏｌ．６、１１９７〜１２０２）；自律的配列複製（例えば、Ｇｕａｔｅｌｌｉ，Ｊ．ら，（１９９０）Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ８７、１８７４〜１８７８；Ｌａｎｄｇｒｅｎ（１９９３）Ｔｒｅｎｄｓ ｉｎ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ ９、１９９〜２０２；およびＨＥＬＥＮ Ｈ．ＬＥＥら、ＮＵＣＬＥＩＣ ＡＣＩＤ ＡＭＰＬＩＦＩＣＡＴＩＯＮ ＴＥＣＨＮＯＬＯＧＩＥＳ（１９９７））；および追加的な転写テンプレートの生成のための方法（例えば、米国特許第５４８０７８４号および第５３９９４９１号）を含み、これらの特許文献は、参照によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる。更に等温核酸増幅の方法は、非標準的なヌクレオチド（例えば、ウラシルまたはＲＮＡヌクレオチド）を含むプライマーを、追加的なプライマーの結合部位を露出するために、前記非標準的なヌクレオチドの位置で切断する酵素（例えば、ＤＮＡグリコシラーゼまたはＲＮａｓｅＨ）との組み合わせで使用する方法（例えば、参照によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる、米国特許第６２５１６３９号、６９４６２５１号、および７８２４８９０号）。等温の増幅プロセスは一次または指数的であり得る。増幅プロセスは、１つ以上のＩＳＣの検出のためのプローブと同時に前記増幅プロセスの使用を含み得る（例えば、参照によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる、米国特許第５５３８８４８号）。
１つ以上の非標準的ヌクレオチド（例えば、ウラシルまたは他のＲＮＡ塩基）を含む、部分的に分解可能なプライマーを用いて、目標の配列を等温的に増幅するプロセスは、以下のように進行する。１つ以上の非標準的ヌクレオチドを含む５’部分、および３’末端を含む、前記目標の配列に相補的な第一のプライマーが、前記目標の配列とハイブリダイズされる。前記第一のプライマーは、伸長され、第一の伸長生成物を生成する。前記第一の伸長生成物の５’部分は、次いで除去または分解される。いくつかの実施形態では、分解または除去は、一本鎖の核酸を非標準的塩基位置で開裂する酵素（例えば、ＲＮａｓｅＨは、ＤＮＡにハイブリダイズしたＲＮＡを開裂し、またはウラシルＤＮＡグリコシラーゼによるウラシルの加水分解）によるなど、酵素的である。前記第一のプライマーの他のコピーが、次いで前記分解または除去ステップにより露出された、前記目標の配列にハイブリダイズされる。鎖置換ポリメラーゼによる、前記追加的な第一のプライマーの鎖侵入および伸長は、前記第一の伸長生成物を放出し、および前記プロセスが反復される。サンプル目標の配列のみをテンプレートとして用いる増幅は、一次の増幅プロセスで用いられ得る。代替的に、指数的な増幅は、第一のプライマー伸長生成物を第二のプライマーの伸長のテンプレートとして用いることで達成され得る。前記第二のプライマーは、前記第一の伸長生成物に相補的な、１つ以上の非標準的ヌクレオチドを含む５’部分および３’末端部分を含み得る。第一のプライマーの周期的な伸長において用いられた反復が、次いで複数の第二のプライマー伸長生成物を生成するための、前記第二のプライマーの伸長に適用され得る。部分的に分解可能なプライマーを含む増幅手順の追加的な例は、米国特許第６２５１６３９号、６９４６２５１号、および７８２４８９０号に記載される。
増幅は、一般的に連結反応（ｌｉｇａｔｉｏｎ）と称されるプロセスにおいて、互いに隣接して既知の配列の目標の核酸に沿ってハイブリダイズした、２つのオリゴヌクレオチドのプローブが、連結することを含み得る。前記隣接したオリゴヌクレオチドのプローブは、リガーゼなどにより酵素的に連結されることができるか、または前記末端へ、連結するための反応性の基、もしくは遊離の隣接したオリゴヌクレオチド末端に連結する能力を有する前記反応混合物中の化学物質を含むことなどにより、非酵素的に連結され得る。前記第一の連結されたオリゴヌクレオチドのプローブは、第一の連結された増幅生成物を生成する。変性方法などによる、前記第一の連結された増幅生成物の解離は、他のオリゴヌクレオチドのプローブのペアーの連結のためのテンプレートとして機能する、目標の核酸を遊離させる。前記連結および放出プロセスの反復は、連結された増幅生成物の複数のコピーを生成する。隣接したオリゴヌクレオチドを連結する多くの非酵素的方法が当技術分野で周知であり、および限定することなしに、カップリング試薬（例えば、ＵＶ照射、Ｎ−シアノイミダゾール、臭化シアン、および１−エチル−３−（３−ジメチルアミノプロピル）−カルボジイミド塩酸塩）、および自動的に互いに反応して連結されたオリゴヌクレオチド生成物を生成する、反応性基を有するヌクレオチドのペアの使用を含む。反応性基のペアの例は、限定することなしに、１つのオリゴヌクレオチド上の、５’−トシレート基または５’−ヨード基と、隣接するオリゴヌクレオチドの３’−ホスホロチオエート基の反応を含む。
いくつかの実施形態では、１つまたは両方のオリゴヌクレオチドのプローブが、それぞれのプローブのセットに対して異なる長さを持つために設計された（すなわち、それぞれの目標の配列）、スタッファー（ｓｔｕｆｆｅｒ）配列、または可変スペーサー（ｖａｒｉａｂｌｅ ｓｐａｃｅｒ）配列を含み、それにより目標に特異的な長さを有する連結生成物をもたらす。連結に続き、定義された長さのオリゴヌクレオチドが、ＰＣＲまたはＬＡＭＰなどにより、指数的に増幅され得る。いくつかの実施形態では、前記プローブは、前記連結されたオリゴヌクレオチド生成物の、識別、精製、定量化または検出を支援するための検出可能な標識（例えば、蛍光標識、電気化学的標識、磁気ビーズ、ナノ粒子）を有することができる。前記オリゴヌクレオチドのプローブは、それらの構造の中に、随意的に：後続する固体支持体（例えば、ミクロアレイ、ミクロビーズ、ナノ粒子）上への捕捉のために設計された固定用のオリゴヌクレオチド配列、前記連結された生成物の濃縮、または操作を促進する分子ハンドル（例えば、磁気粒子、オリゴヌクレオチドコード配列）、およびそのあとの、ＤＮＡまたはＲＮＡポリメラーゼなどの酵素による、連結された生成物の二次増幅を促進するためのプロモーター配列も含み得る。いくつかの実施形態では、連結反応は、迅速に進行し、前記目的の標的に対して特異的であり、およびそれぞれの標的に対して、前記連結された生成物の複数のコピーを生成でき、前記検出可能な信号の増幅をもたらす。一般的に、化学的連結反応は、外部から添加されたリガーゼ、または追加的な酵素の存在を必要としないが、いくつかの後続する反応は、ポリメラーゼなどの酵素の使用に依存し得る。好適な連結化学は、ルーチンの製造技法に容易に組み込まれ、保存中に安定であり、および適正に設計された連結プローブのセット中に組み込まれたときに、目標の特異的な連結について、大きな優先傾向を実証するものである。前記目標の増幅は、前記連結生成物の回転（ｔｕｒｎｏｖｅｒ）も含むことができ、前記連結生成物は、前記テンプレートまたは目標の核酸に対する、個々の連結プローブよりもより低いか、または比較できる親和性を有する。従って、前記ハイブリダイズされたプローブが連結するとすぐに、前記連結生成物が目標から放出され、新たな連結反応のためにテンプレートとして機能する目標を遊離する。非酵素的増幅戦略の更なる例は、参照によりその全体が全ての目的で本明細書に組み込まれる、米国特許第７０３３７５３号、５８４３６５０号、米国特許出願公開第２０１００２６７５８５号、および２００８０１２４８１０号に記載される。
核酸増幅は、本明細書で開示される機器により、迅速に遂行され得る。いくつかの実施形態では、核酸処理は、サンプルを前記機器に受け取ってから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、５時間以下、６時間以下、８時間以下、１２時間以下、１８時間以下、２４時間以下、３６時間以下、または４８時間以下以内に完了され得る。
前記サンプル処理機器は、１つ以上の追加的なサンプルの処理ステップを遂行する能力を有し得る。前記追加的なサンプルの処理ステップは、１つ以上のサンプル調製および／または検定ステップを含み得る。追加的なサンプルの処理ステップは、増幅ステップの前、同時に、および／または後続して生じ得る。前記追加的なサンプルの処理ステップは、前記増幅ステップで用いられたものと同じサンプル、または前記増幅ステップで用いられたものとは、異なるサンプルを用い得る。追加的なサンプルの処理ステップは、１つ以上の検体の存在および／または濃度を示す１つ以上の信号を産生し得る。前記信号は、前記サンプル処理機器のオンボードで分析されても、またはされなくてもよい。前記信号は、前記１つ以上の検体の存在および／または濃度を産生するために前記信号を分析しても、またはしなくてもよい外部機器に送信され得る。いくつかの実施例では、前記検体のレベルは、１つ以上のタンパク質のレベル、１つ以上の遺伝子マーカーの存在、または不在、１つ以上の核酸標的のレベル、または１つ以上の生体分子の修飾状態（例えば、メチル化などの核酸修飾；リン酸化、アセチル化、ＳＵＭＯ化（ｓｕｍｏｙｌａｔｉｏｎ）などのタンパク質修飾；および当技術分野で周知の他の修飾）を含み得る。そのような検体レベルは、被験者の診断、予後診断、または疾患の治療のために用いられ得る。いくつかの実施形態では、そのような検体レベルは、前記被験者の識別に用いられ得る。前記検体レベルは、前記被験者の遺伝子シグネチャー、前記被験者のバイオメトリック情報、前記被験者の生理学的パラメータ、および／または前記被験者についての追加的な情報と連結して、用いられ得る。
前記サンプル処理機器は、１つ以上の検出ステップを遂行する能力を有し得る。いくつかの実施形態では、前記検出は、１つ以上の信号を増幅プロセスおよび／または任意の他のサンプルの処理ステップから検出することを含む。そのような検出は、前記核酸増幅および／または任意の他のサンプルの処理ステップの前に、同時に、または後続して生じ得る。
いくつかの実施形態では、前記検出ステップは、前記核酸増幅および／または任意の他のサンプルの処理ステップに関連する１つ以上の光学的信号を検出することを含み得る。そのような光学的信号は、発光、化学発光、蛍光、リン光、または任意の他のタイプの可視信号を含み得る。そのような検出は、限定はされないが、可視、紫外、赤外、または遠赤外信号を含む、電磁スペクトル中の任意の他の信号を含み得る。
いくつかの実施形態では、前記検出ステップは、ｆ前記サンプルの温度または前記サンプルの熱的制御装置の温度を検出することを含み得る。望ましい範囲の温度を維持するために、そのような検出された温度は、リアルタイムで、継続的に、固定された間隔で、またはイベントに応じて測定され得る。
前記検出ステップは、前記機器のオンボードで生じ得る。いくつかの実施形態では、サンプル処理機器はサンプルを受け取り、前記サンプルの核酸増幅を遂行し、および前記サンプルの核酸増幅からの信号を検出し得る。ある場合には、前記サンプル処理機器は、前記サンプルについて、１つ以上の追加的なサンプルの処理ステップも遂行し得る。例えば、前記サンプル処理機器は、前記サンプル１つ以上の追加的な検定を遂行し得る。
１つ以上の検出された信号が前記機器から送信され得る。いくつかの実施形態では、前記機器から送信されたデータは、核酸増幅からの信号を含む、前記検出された信号を表現するものであり得る。前記データは、前処理または分析をされていない、生データとして送信され得る。いくつかの実施形態では、前記データは前処理（例えば、データ形式の修飾）の後であるが、いかなる分析もされずに送信され得る。いくつかの実施形態では、前記データは、前記機器のオンボードで分析されおよび送信され得る。前記送信されたデータは、その後に処理および／または分析されても、またはされなくてもよい。前記遺伝子は、前記機器のオンボードで、または前記機器の外部で、配列決定され得る。送信されたデータは、配列が決定された遺伝子部分についてのデータを含み得る。
前記データは、外部機器に送信され得る。前記データの前処理および／または分析は前記外部機器上で生じ得る。いくつかの実施形態では、分析は、前記サンプル処理機器上および前記外部機器上の両方で生じ得る。代替的に、分析は、前記外部機器上で生じることなく、前記サンプル処理機器上で生じ、または分析は、前記サンプル処理機器上で生じることなく、前記外部機器上で生じ得る。
いくつかの実施形態では、分析は、前記サンプルを表現するゲノムの１つ以上の部分の配列決定を含み得る。そのような配列決定は、前記サンプル処理機器オンボード、および／または前記外部機器で生じ得る。そのような配列決定は、前記検出された信号の受信に後続して、または同時に生じ得る。そのような配列決定は、前記検出された信号の直後に、または前記信号の検出の後にいくらかの時間が経過した後に生じ得る。そのような配列決定は、前記信号の検出の、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、５時間以下、６時間以下、８時間以下、１２時間以下、１８時間以下、２４時間以下、３６時間以下、または４８時間以下以内で完了し得る。いくつかの実施形態では、そのような配列決定は、サンプルを前記サンプル処理機器で受け取ってから、前記で言及された時間を含む、任意の時間の量以内で完了され得る。
遺伝子シグネチャーは、前記サンプルに基づいて生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、核酸増幅を受けたサンプルに基づいて生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、受け取られたサンプルに基づいて決定される、完全に配列決定された、または部分的に配列が決定された前記被験者のゲノムに基づいて生成され得る。遺伝子シグネチャーは、エンドヌクレアーゼまたはエキソヌクレアーゼ処理を受けた、事前に増幅されたか、またはされない、サンプルに基づいて生成され得る。エンドヌクレアーゼ処理は、制限酵素によるフラグメント長多型分析において用いられ得るような制限エンドヌクレアーゼ処理を含む。サンプルは、１つ以上のそのような方法に、順次または同時に付されることができ、サンプルを２つ以上の等分に分離することを含み得る（例えば、２、３、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、２５、５０、またはそれより多い等分）。いくつかの実施形態では、遺伝子シグネチャーは、２つ以上の異なるタイプのＩＳＣを含み、そのそれぞれのタイプが異なるプロセスを用いて決定され得る。
いくつかの実施形態では、前記遺伝子シグネチャーは、被験者に対する遺伝子の配列を示す生データであり得る。前記遺伝子シグネチャーは、いかなる種類の計算または処理をも必要としない。
代替的に、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の遺伝子配列に基づく計算、アルゴリズム、またはハッシュに基づき生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者から採集された生物学的サンプルのコンピュータ表現を含み得る。前記表現は、計算、アルゴリズム、ハッシュ、または任意の他のタイプのコンピュータ表現に基づき得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記遺伝子の配列を表し得るデータのビットを含み得る。前記遺伝子シグネチャーは、バイナリーコード、文字列、および／または任意の他の形態のデータに基づき得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者に対して一意的であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者にとって、一意的であるために、十分な長さまたは複雑性のものであり得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記サンプルの配列が決定された部分のハッシュであり得る。
前記遺伝子シグネチャーは、前記サンプル処理機器のオンボードで、または前記機器の外部で生成され得る。ある場合には、前記遺伝子シグネチャーは、前記サンプル処理機器と通信する能力を有し得る外部機器において生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、随意的に、前記サンプル処理機器とは通信状態にない外部機器において生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャー上で生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、その生成機器から送信され得る。例えば、前記遺伝子シグネチャーがサンプル処理機器のオンボードで生成される場合、それは外部機器に送信され得る。遺伝子シグネチャーが外部機器で生成される場合、それは他の外部機器、または前記サンプル処理機器に送信され得る。
前記遺伝子シグネチャーはプロセッサを用いて精製され得る。前記プロセッサは、前記被験者に付随する遺伝情報を受け取り得る。前記遺伝情報は、前記被験者に対する配列が決定された遺伝情報であり得る。前記プロセッサは、１つ以上のステップを遂行するための、コード、ロジックまたは指示を持つ有形のコンピュータ可読媒体を実行することができ、それにより前記遺伝子シグネチャーを生成する。
前記遺伝子シグネチャーの生成は急速に生じ得る。ある場合には、前記遺伝子シグネチャーは、前記前記被験者についての遺伝情報を受け取ってから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、または５時間以下以内で生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、サンプルをサンプル処理機器に受け取ってから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、５時間以下、６時間以下、８時間以下、１２時間以下、１８時間以下、２４時間以下、３６時間以下、または４８時間以下以内で生成され得る。
前記遺伝子シグネチャーは、メモリ中に保存され得る。前記遺伝子シグネチャーは、１つ以上のデータベースに保存され得る。前記遺伝子シグネチャーは、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーに保存され得る。前記１つ以上のデータベースは、クラウドコンピューティングインフラストラクチャーを有し得る。前記遺伝子シグネチャーは１つまたは複数の機器によりアクセスされえる。
追加的な情報が、前記遺伝子シグネチャーと関連付けられ得る。前記追加的な情報は、前記サンプルが採集され、および前記遺伝子シグネチャーが生成された被験者に関する情報であることができる。前記追加的な情報は、本明細書の他の部分に記載される情報を含み得る。図３は、追加的な情報に関連付けられた遺伝子シグネチャーの例を示す。
１つ以上のデータレポジトリが、前記遺伝子シグネチャーおよび前記追加的な情報により生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記データレポジトリについての鍵または索引を提供し得る。いくつかの実施形態では、前記データレポジトリは電子的な医学的記録データベースであり得る。他の実施形態では、前記データレポジトリは、財務的データベースであり得る。前記データレポジトリは、本明細書の他の部分に記載されるものを含む任意の他のタイプの健康、財務的、または識別データベースであり得る。いくつかの実施形態では、前記データレポジトリは１つのデータベースを含み得るか、または提携され得る。いくつかの実施形態では、前記データレポジトリは、２つ、３つ、またはそれより多いデータベースを含み得るか、または提携され得る。
いくつかの実施形態では、データレポジトリを作成する方法が提供され得る。そのような方法は、前記被験者の遺伝子シグネチャーを前記被験者についての情報の少なくとも１つの追加的なものと関連付けることを含むことができ、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルにより得られ、および／または前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーが生成され、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示す。前記方法は、前記遺伝子シグネチャーおよび前記追加的な情報を１つ以上のデータベースに保存することも含み得る。前記追加的な情報は、前記被験者についての情報、前記被験者の医学的記録、前記被験者の財務的記録、または本明細書の他の部分に記載される任意の他の情報を識別することも含み得る。
いくつかの実施形態では、複数の被験者からの遺伝子シグネチャーを含むデータレポジトリを生成する方法では、それぞれの被験者の遺伝子シグネチャーは、被験者の同じ遺伝的要素に関する情報を含み得る。
前記遺伝子シグネチャーは、前記関連付けられた追加的な情報に対する一意的識別子として用いられ得る。例えば、前記遺伝子シグネチャーは、関連付けられた医学的記録に対する一意的識別子であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、関連付けられた財務的記録に対する一意的識別子であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者に関連付けられたいかなる記録に対しても、一意的識別子であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者に関する医学的または財務的記録などの、前記被験者に関連する情報を含むデータベースの索引を形成し得る。前記遺伝子シグネチャーは、１つ以上のデータベースに保存されることができ、および前記データベース中の、前記被験者の医学的および／または財務的記録などの、追加的な情報に関連付けされ得る。
図５は、複数の構成要素を有する識別子の例を示す。識別子は、少なくとも１つの静的構成要素５０１および／または少なくとも１つの動的構成要素５０２を有し得る。静的構成要素の一例は、遺伝子シグネチャー５０３であり得る。動的構成要素の例は、プロテオーム・シグネチャー５０４、メタボロミックな（ｍｅｔａｂｏｌｏｍｉｃ）シグネチャーなどの動的生物学的シグネチャー、または前記被験者の１つ以上の検体レベルに関係し得る任意のシグネチャー、前記被験者の生理学的特性、または前記被験者の個人的な特性であり得る。
前記識別子静的構成要素は固定されたものであり得る。前記静的構成要素は不変であり得る。例えば、被験者の遺伝子の配列は固定され得る。前記識別子の動的構成要素は変化し得る。例えば、被験者中の、様々なレベルのタンパク質は変化し得る。ある場合には、被験者のプロテオーム・シグネチャーは、予測された様式で変化し得る。他の実施例では、被験者内の様々な代謝物のレベルが変化し得る。前記被験者のメタボロミックなシグネチャーは、予測された様式で変化し得る。
前記識別子は、前記静的および／または動的構成要素のアルゴリズム、計算、ロジック、ハッシュに基づいて、生成され得る。ある場合には、単一の識別子が、前記静的および動的構成要素の組み合わせに基づいて生成され得る。代替的に、識別子の構成要素は、前記静的および動的構成要素について、個別に生成され得る。前記個別の識別子の構成要素は、互いに関連付けられ得るか、および／または互いに加えられ得る。
いくつかの実施形態では、前記識別子の静的構成要素は、固定され、および／または変化しないことが予測され得る。例えば、前記被験者の遺伝子シグネチャーは一意的であることができ、および前記被験者について同一に留まり得る。見かけの被験者の遺伝子シグネチャーが変化する場合、次いで前記被験者の認証は生じ得ない。
前記識別子の動的構成要素は、可変であり得るが、１つ以上の一組の法則に従って可変であり得る。例えば、１つ以上の動的構成要素の傾向は、範囲によって、予測可能であり得る。前記動的構成要素の値の変化は、前記動的構成要素の変化率、前記動的構成要素の変化率の割合、または前記動的構成要素の任意の他の特性が傾向付けされ得るか、または予測され得る。いくつかの実施形態では、動的構成要素は、周知のまたは予測された軌跡を有し得る。一実施例では、周知の、または予測された軌跡は、当技術分野における傾向についての知識に基づき得る。例えば、特定のタンパク質のレベルが、特定の割合で変化し得ることが周知であり得る。
予測された軌跡は、特定の傾向に対する知識に基づく。例えば、人が老いると、特定の検体が、特定の範囲に該当するようになり得ることは知られ得る。同様に、特定の年齢で、人間の身長が、予測された率で増加し得ることは予測され得る。
いくつかの実施例では、予測された軌跡は予測モデルに基づいて、決定され得る。前記予測モデルは、レベル、軌跡、傾向、変化率、検体の変化率の割合（例えば、タンパク質、核酸（ＤＮＡ、ＲＮＡ、それらのハイブリッド、ｍＲＮＡ、ミクロＲＮＡ、ＲＮＡｉ、ＥＧＳ、アンチセンス）、代謝物、気体、イオン、粒子（結晶を含む）、小分子およびそれらの代謝物、元素、毒素、酵素、脂質、炭水化物、プリオン、形成された要素（例えば、細胞実体（全細胞、細胞残屑、細胞表面マーカーなどの細胞性組織））、またはバイオメトリックス（指紋、虹彩または網膜のスキャン、音声、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のもの）、または生理学的パラメータ（例えば、心拍数、血圧、身長、体重、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のもの）などの、追加的な情報に関して収集されたデータを考慮し得る。いくつかの実施形態では、前記予測モデルは、遺伝子発現の変化のインジケーターに関するデータを考慮に入れ得る。遺伝子発現の変化のインジケーターは、限定はされないが、転写生成物（例えば、ＲＮＡ、ｍＲＮＡ、ｍｉＲＮＡ、ｐｉＲＮＡ、ｒＲＮＡ）およびタンパク質などの、遺伝子発現生成物の絶対的、または相対的レベルにおける変化；メチル化などのＤＮＡの化学的修飾；メチル化、アセチル化、およびリン酸化などの、ヒストンの化学的修飾；および一般的な、または１つ以上の特定遺伝子座におけるＤＮＡ−結合性タンパク質のレベルの変化を含む。ＤＮＡ結合性タンパク質は、限定はされないが、ヒストン、転写因子、ポリメラーゼ、および細胞情報伝達タンパク質を含む。情報のフィードバックは、前記モデルの予測能力の微調整を支援し得る。従って、前記予測モデルは、自己学習型であり得る。
前記予測モデルは、以前に前記個人ついて、収集された情報に基づいて、個人に向けられることができる。例えば、前記予測モデルは、前記個人の様々な検体レベルが過去に、どのように変動したかを考慮し得る。他の実施例では前記予測モデルは、前記個人の身長が過去に増加した速度を考慮に入れ得る。前記予測モデルは、一般的な人口集団または集団中の特定の群（例えば、年齢、性別、疾患、家族の病歴、特定の遺伝子マーカーまたは特性、環境、地理的な場所、生理学的特性（例えば、心拍数、血圧）、食事、エクササイズの習慣、他のライフスタイルの習慣、他の人口学的情報）にも向けられ得る。例えば、個人が、糖尿病を持つ４０代半ばの男性である場合、前記予測モデルは、他の糖尿病を持つ４０代半ばの男性についてのデータを引き出し得る。前記予測モデルは、４０代半ばの糖尿病を持つ男性の１つ以上の検体についての軌跡を予測し得る前記予測モデル追加的に、または代替的に、前記個人の過去の測定に基づいて、糖尿病の男性の例の場合には、血中グルコースおよび／または糖化ヘモグロビンなどの１つ以上の検体の軌跡を予測し得る。群または因子のいかなる組み合わせも、前記予測モデル中で考慮され得る。前記フィードバックは、個人、１つ以上の群、または前記一般的な人口集団に対して特異的であり得る。
ある場合には、前記予測モデルは、異なる検体、遺伝子の特性、バイオメトリック、および／または生理学的パラメータなどの異なる生物学的特徴が、互いにどのように相互作用し得るかを考慮し得る。例えば、前記予測モデルは、いつ第一の検体の濃度が増加し、第二の検体が減少するかの予測を形成し得る。更なる例では、前記予測モデルは、誰が第一の遺伝子の配列を持つか、前記第一の検体の増加が前記第二の検体の減少と相関し得るかに注意し得る一方で、誰が第二の遺伝子の配列を持つか、前記第一の検体の増加が、前記第二の検体の増加に相関し得るかに注意を払い得る。他の実施例では、前記予測モデルは、被験者が体重を得た場合に、検体レベルが上昇するかの、予測を形成し得る。従って、動的構成要素は、分離されて比較され得るか、または他の動的構成要素と連結して比較され得る。例えば、前記２つの検体は、それらが、共に前記予測された軌跡に該当するかを決定するために（例えば、前記第一の検体レベルが増加し、前記第二の検体レベルが減少する）、両方ともあらかじめ採集された検体に対して比較され得る。前記予測モデルは、１つ以上の生物学的特徴の間の相互関係を形成し得る。前記予測モデルは、動的生物学的変化の標準知識の領域を超え得る増加された複雑性の予測を形成し得る。
前記予測モデルは、集積された記録から、値、軌跡、変化率または変化率の率を予測するソフトウエアであり得る。プロセッサは、前記予測モデルに対して１つ以上のステップを遂行し得る。
特定の劇的な変化または予測不可能な変化は、識別に赤旗を掲げるげることができる。追加的に、前記レベルが変化し、長期間では変化しないことが予測される場合、これは赤旗を掲げ得る。許容可能な動的範囲は、変化、変化の相対的な程度、傾向分析、または任意の他の情報の大きさに基づき得る。異なる動的構成要素は、異なる方式で変化するか、または変化しないことが予測され得る。
いくつかの実施形態では、動的構成要素は、動的生物学的シグネチャーであり得る。動的生物学的シグネチャーは、前記被験者からのサンプルに基づいて生成され得る。同じサンプルが、前記動的生物学的シグネチャーおよび前記遺伝子シグネチャーを生成するために用いられ得る。代替的に、異なるサンプルが、前記動的生物学的シグネチャーおよび前記遺伝子シグネチャーを生成するために用いられ得る。ある場合には、複数のサンプルが提供されることができ、および遺伝子シグネチャーおよび／または動的生物学的シグネチャーが、前記複数のサンプルの１つ以上から誘導され得る。例えば、血液サンプルおよび毛髪サンプルが採集され得る。前記血液および毛髪の両方の遺伝子シグネチャーが生成され得る。前記遺伝子シグネチャーは比較されることができ、およびそれらが一致するかを決定され得る。前記遺伝子シグネチャーが一致する場合、前記血液および毛髪が同じ個人から来たことが決定され得る。いくつかの実施形態では、前記血液および毛髪の両方の動的生物学的シグネチャーが生成され得る。前記動的生物学的シグネチャー比較され得る。ある場合には、それらが同時に採取された場合には、前記動的生物学的シグネチャーが一致することが予測され得る。代替的に、前記動的生物学的シグネチャーは、それらが異なるタイプのサンプルからのものである場合には、特定の量またはパーセンテージにより、弱められることが予測され得る。ある場合には、前記動的生物学的シグネチャーは、それらはが予測された軌跡に該当するかを決定するために、あらかじめ採集された生物学的シグネチャーと比較され得る。そのような予測された軌跡は、サンプルのタイプに基づき得る。
いくつかの実施形態では、予測された軌跡は、１つ以上の検体の１つ以上の以前の分析から計算され得る。サンプルを後の時点で比較するための、軌跡を予測する目的で分析され得る、検体の制限されない例は、タンパク質、核酸（ＤＮＡ、ＲＮＡ、ｔＲＮＡ、ｍｉＲＮＡ、ｐｉＲＮＡ、および他のＤＮＡ転写生成物）、代謝物、気体、イオン、粒子（結晶を含む）、小分子およびそれらの代謝物、元素、毒素、酵素、脂質、炭水化物、プリオン、同位体、薬物、薬物代謝物、および形成された要素（例えば、全細胞、細胞残屑、細胞表面マーカーなどの細胞性組織）を含む。一般的に、前記軌跡は、既知の参照レベルおよび既知の時間変化の構成要素を有する検体について計算され得る。例えば、染色体末端の反復要素を形成する、テロメアは、所定の組織において、細胞分裂の速度に比例して、次第に染色体を短縮し、および従って加齢と共に染色体が短縮される。２つ以上の点で収集された、血液などの、所定のサンプルのタイプでの、テロメアの長さの分析は、個人のテロメアの長さにおける減衰率を確立するために用いられ得る。代替的に前記率は、単一の参照点およびを一般的なテロメアの縮む速度の知識を用いて推算され得る。この率は、前記個人から後日に収集される、同様のサンプルにおける、テロメアの予期される長さを、統計的誤差の程度内で計算するために用いられ得る。予測および過去および将来のサンプルの間の比較の基盤を確立するために、同様の予測が、十分に予測できる様式において増加し得る、減少し得る、または循環する、他の検体、レベルもしくは特性について行われ得る。いくつかの実施形態では、個人の正確な識別を確立するために、１つ以上の検体の予測された軌跡、および試験サンプル中のレベルの間の一致が要求される。正確な識別を確立するために、傾向データが、遺伝子シグネチャー、および随意的に他のデータと組み合わせられることができる。
前記識別子は、追加的な情報５０５と関連付けられる。前記識別子は前記被験者の医学的および／または財務的記録、または前記被験者に関係する、本明細書の他の部分に記載される任意の他のタイプの情報と関連付けられ得る。
いくつかの実施形態では、前記識別子は、単一の構成要素のみを有し得る。前記単一の構成要素は、静的構成要素であり得る。前記静的構成要素は、遺伝子シグネチャーであり得る。代替的に、前記単一の構成要素は動的構成要素であり得る。前記動的構成要素はプロテオーム・シグネチャーであり得る。前記識別子は、１つ、２つ以上の静的構成要素、および／または１つ、２つ以上の動的構成要素を含み得る。
遺伝子シグネチャーの使用
遺伝子シグネチャーなどの識別子は、識別の目的で有用であり得る。遺伝子シグネチャーは、被験者を識別し得る。前記遺伝子シグネチャーは、被験者についての一意的識別子であることができ、および前記被験者についての情報を追跡するために有用であり得る。
いくつかの実施形態では、複数の被験者についての遺伝子シグネチャーが、それぞれの被験者の遺伝子シグネチャーを発生するために、同じ遺伝子の要素を用いて調製され得る。例えば、複数の被験者に対して、それぞれが、同じ形式を有し／同じ要素に関する情報を有する（しかし、それぞれのＩＳＣにおいて、異なる対立遺伝子／変異を有し得る）、複数の被験者についての遺伝子シグネチャーを生成するために、同じＩＳＣの存在がそれぞれの被験者について検査され得る。他の実施例では、それぞれが、遺伝子ＤＮＡの同じセクションに関する情報を含む、複数の被験者についての遺伝子シグネチャーを発生させるために、複数の被験者に対して、それぞれの個人からの遺伝子ＤＮＡの同じセクションの存在が検査され得る。いくつかの実施形態では、本明細書で提供される方法またはシステムにおいては、同じ形式を有し／同じ遺伝子の要素に関する情報を有する遺伝子シグネチャーが用いられることができ、および／または複数の被験者に対して比較され得る。
いくつかの実施形態では、単一の被験者についての、複数の遺伝子シグネチャーが、前記被験者に対する遺伝子シグネチャーを発生するために、同じ遺伝子の要素を用いて調製される。例えば、あるときには、被験者についての第一の遺伝子シグネチャーを生成するために、前記被験者で特定のＩＳＣが調べられる場合、第二のときには、同じＩＳＣが、前記被験者の第二の遺伝子シグネチャーを生成するために検査され得る。いくつかの実施形態では、本明細書で提供される方法またはシステムにおいては、同じ形式／同じ遺伝子の要素に関する情報を有する遺伝子シグネチャーが用いられることができ、および／または単一の被験者からの複数の遺伝子シグネチャーで作業している場合には比較され得る。
識別、記録の追跡
図６は、被験者についての情報追跡を支援するために、遺伝子シグネチャーを利用し得るデータの実施例を提供する。
複数のデータベースが提供され得る。一実施例ではデータベースは、複数の記録を含み得る。例えば、データベースは、ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ３、ＧＥＮＩＤ５、ＧＥＮＩＤ７、ＧＥＮＩＤ１を示す記録を含むことができ、ＧＥＮＩＤ＃は遺伝子シグネチャーを表す。追加的な情報が、前記遺伝子シグネチャーと関連付けられ得る。例えば、前記第一の例のＧＥＮＩＤ１は、ＮＡＭＥ１、ＤＯＢ１、およびデータ１と関連付けられことができ；ＧＥＮＩＤ３は、ＮＡＭＥ３、ＤＯＢ３、およびデータ３と関連付けられことができ；ＧＥＮＩＤ５は、ＮＡＭＥ５、ＤＯＢ５、およびデータ５と関連付けられことができ；ＧＥＮＩＤ７は、ＮＡＭＥ７、ＤＯＢ７、およびデータ７と関連付けられことができ、および前記ＧＥＮＩＤ１の２番目の例はＮＡＭＥ１、ＤＯＢ１、およびデータ９と関連付けられことができる。
これらの記録は、４人の異なる被験者と関連付けられことができる。４つの一意的な遺伝子シグネチャー（ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ３、ＧＥＮＩＤ５、およびＧＥＮＩＤ７）が提供され得る。一例では、同じ遺伝子シグネチャーが反復され得る（ＧＥＮＩＤ１）。この状況では、前記遺伝子シグネチャー、名前、および誕生日が一致であり得る。前記データは異なり得る。一実施例では、データ１は、第一の時間において収集されたデータを含み、およびデータ９は、第二の時間に収集されたデータを含み得る。被験者のデータは変化し得る。ある場合には、１人の被験者について、異なるタイプのデータが収集され得る。他の例では、同じタイプのデータが収集される得るが、前記データにより示されるレベルが変化し得る。例えば、医学的記録については、１人の被験者について１つ以上の検体レベルが変化し得る。財務的記録については、被験者についての前記財務的状況は変化し得る。
これらの記録は、同じシステム（例えば、システムＡ）の一部分であり得るか、または複数のシステムにわたって拡張され得る。１つの説明では、記録を含み得る追加的なシステム（例えば、システムＢ）が提供されることができる。一実施例では、システムＡは、第一の医学的システムであることができ、およびシステムＢは第二の医学的システムであり得る。例えば、システムＡは、診療所、病院、または臨床検査室にあることができ、およびシステムＢは異なる診療所、病院、または臨床検査室にあることができる。他の実施例ではシステムＡは、第一の財務的施設にあることができ、およびシステムＢは第二の財務的施設にあることができる。例えば、システムＡは、第一の銀行に、およびシステムＢは第二の銀行にあることができる。前記システムＡおよびシステムＢは、異なるタイプのシステムでもあり得る（例えば、１つのシステムが医学的システムであり得る一方、システムＢは財務的システムであり得る）。任意のシステムが、限定はされないが、ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、および／または機器へのアクセスなどの任意のタイプの適用に適用され得る。限定はされないが、１つ以上の、２つ以上の、３つ以上の、４つ以上の、５つ以上の、６つ以上の、７以上の、８以上の、９以上の、１０以上の、１５以上の、２０以上の、３０以上の、５０以上の、１００以上の、２００以上の、５００以上の、または１０００以上のシステムを含む、任意の数のシステムが提供され得る。前記様々なシステムは、同じまたは異なるタイプの様々な適用のシステムであり得る。
いくつかの実施形態では、前記システムのそれぞれが、１つ以上の一組の遺伝子の識別子を持つ記録を有し得る。例えば、ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ４、ＧＥＮＩＤ６、ＧＥＮＩＤ７、およびＧＥＮＩＤ１０を持つ記録を含み得る、システムＢが提供され得る。これらの記録は、５人の異なる被験者に関連付けられ得る。５つの一意的な遺伝子シグネチャー（ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ４、ＧＥＮＩＤ６、ＧＥＮＩＤ７、およびＧＥＮＩＤ１０）が提供され得る。一例では、同じ名前が反復され得る（ＮＡＭＥ１）が、異なる遺伝子シグネチャー（ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ６）が提供され得る。ある場合には、異なる人々が、同じ名前（例えば、Ｊｏｈｎ Ｓｍｉｔｈ）を有し得る。しかしながら、異なる人々が同じ名前を有してさえ、彼らは、一意的である、彼らの遺伝子シグネチャーにより区別され得る。
単一のシステムまたは複数のシステムにわたって個人を追跡する場合、その記録が、特定の個人を参照することを、それによって断言できる一意的識別子を有することは有用であり得る。同じ名前、誕生日、または他の情報が、被験者に関連付けられる場合でさえ、その記録が同じ人物を参照することについて１００％の確実性の程度を有することはできない。更に、ある場合には、個人情報窃盗または借用の不正な場合があり得る。例えば、個人は、ヘルスケアを受けるために、他の個人の識別を借用し得る。従って、前記被験者に結合され、および容易には改竄できない一意的識別子は有益であり得る。
システムＡおよびシステムＢの間で記録を見るときに、ＧＥＮＩＤ１が３回出現することに気付く。全ての例において、前記被験者の名前（名前１）および誕生日（ＤＯＢ１）が一致する。前記被験者に関連付けられたデータは変化し得る（データ１、データ２、データ９）。このことは、個人に関係する記録が、複数のシステムで利用可能であり、および前記個人について異なるタイプのデータ、または同じタイプのデータが収集されている場合を代表している。一実施例では、前記被験者に関連付けられたデータは、電子的な医学的記録を含む、医学的記録である。Ｉｆａヘルスケア専門家が、ＧＥＮＩＤ１を持つ前記被験者に関連付けられた全ての医学的記録を閲覧したい場合、前記システムは、前記ＧＥＮＩＤ１の索引により前記記録を検索することができ、およびそれに対応する全ての記録を整列させる。前記検索は単一のシステム（例えば、システムＡ）内か、または複数のシステム（例えば、システムＡおよびシステムＢ）を包含し得る。
システムＡおよびシステムＢの間で記録を見るときに、ＧＥＮＩＤ７が２回出現することに気付く。それが出現する例では、前記被験者の名前は異なり得る（例えば、名前７および名前８）。前記被験者の誕生日（例えば、ＤＯＢ７、ＤＯＢ８）も異なり得る。このことは、個人が複数の個人であるして、ごまかそうと試みている状況であり得る。一実施例では、個人が悪い信用を有し、およびローンまたはクレジットカードに申し込む際に、異なる個人であるとして、ごまかそうと試みている可能性がある。これは警告またはまたは赤旗を掲げることができる。個人が、前記個人の遺伝子シグネチャーをごまかすことは困難であり得る。
更に、システムＡおよびシステムＢの間で記録を見るときに、２つの異なる遺伝子シグネチャー（ＧＥＮＩＤ３、ＧＥＮＩＤ１０）が、同じ名前（名前３）および誕生日（ＤＯＢ３）に対して提供されていることに気付く。複数の個人のが、同じ個人であるとごまかそうと試みている状況を示唆し得る。一実施例では、個人は、健康保険を有さないが、自分自身を健康保険を有する友人または家族としてごまかそうと試みている可能性がある。しかしながら、前記遺伝子シグネチャー同じ被験者であると主張する、前記２人の個人について、異なって出現する。これは赤旗を揚げ得る。
従って、追跡遺伝子シグネチャーによる記録の追跡は、どの個人に記録が真に関連付けられるかを決定する有用な方法であり得る。以前に言及されたように、異なるシステムまたは同じシステム内部でも、特定の情報の片（例えば、名前、誕生日）が個人に対して一意的であることが、保証されないという課題がある。同様に、異なるシステムは記録に対して異なる形式を有する可能性があり、特定の情報の片が等価であるかどうかを決定する、追加的な課題を提供し得る。従って、全てのシステムを通じて同じであることができ、および前記被験者に対して一意的であり得る遺伝子シグネチャーを用いて記録を追跡するすることは有利であり得る。一実施例では、ユーザーはウエブサイトなどのグラフィカル・ユーザー・インターフェースにより、相互作用し得る。前記ユーザーは、前記ウエブサイトを介して被験者の記録と相互作用し得る。前記ユーザーは、前記被験者に関する情報を、前記ウエブサイトの検索フィールド内に入力し得る。例えば、前記ユーザーは、前記被験者の遺伝子シグネチャーまたは前記被験者についての識別子に関連付けられる、他の情報を入力し得る。前記システムアクセス可能な記録を検索でき、および前記被験者の遺伝子シグネチャーを含む記録を引き出し得る。前記システムは、前記入力された遺伝子シグネチャーを、前記システム内の１つ以上の遺伝子シグネチャーと比較し得る。もし前記シグネチャーが一致すると、前記システムは、前記一致する遺伝子シグネチャーに関連付けられた記録を引き出し得る。記録を引き出すために、前記シグネチャーは、完全に一致する必要がある。代替的に、動的構成要素も前記シグネチャーまたは識別子の一部として考慮される場合には、前記シグネチャーは、許容範囲に該当することができる。
前記システムは、前記システム内の記録へのアクセスのみを有し得る（例えば、もしユーザーが、システムＡに前記ウエブサイトを介してアクセスする場合、前記ユーザーは、システムＡの記録のみへのアクセスを有し得る）。代替的に、前記システムは、複数のシステム内の記録へのアクセスを有し得る（例えば、もしユーザーが、システムＡに前記ウエブサイトを介してアクセスする場合、前記ユーザーは、システムＡおよびシステムＢの記録へのアクセスを有し得る）。前記入力システムは、前記入力システムと同じタイプの複数のシステムへのアクセスを有し得る。例えばユーザーが、医学的ウエブサイトにログインする場合、前記ユーザーは、他の医学的システムからの記録にアクセス可能であり得る。前記入力システムは、前記入力システムとは異なる複数のシステムへのアクセスを有し得る。前記ユーザーが医学的ウエブサイトにログインする場合、前記ユーザーは、アクセス他のシステムからの財務的記録にもアクセス可能であり得る。
以前に記載されたように、遺伝子シグネチャーは、被験者に関係する、いかなる種類の情報にも、索引を付けるために用いられ得る。前記遺伝子シグネチャーは、医学的記録、保険記録、処方箋記録、財務的記録、大使館の記録、電子商取引記録、販売記録、輸送記録、建造物の警備記録、雇用記録、政府記録、犯罪記録、ニュース記録、出生記録、教育記録、および／または前記被験者に関連付けられる任意の他のタイプの記録に連結され得る。
いくつかの実施形態では、病院、救命救急室、診療所、臨床検査室、医師のオフィス、薬局、支払者（健康保険会社など）での記録、または任意の他のタイプの医学的記録を含む複数のタイプの医学的記録へのアクセスのために遺伝子シグネチャーを用いることは有用であり得る。本明細書に記載されるいかなる医学的記録も電子的な医学的記録であることができ、および電子的な医学的記録データベースの一部であり得る。
いくつかの実施形態では、データベース中の記録を修正する方法が提供される。本明細書に記載されるシステムまたは方法を用いて、被験者からの遺伝子シグネチャーは、１つ以上のデータベース中の前記被験者の記録と関連付けられ得る。前記被験者の記録は、名前、誕生日などの前記被験者に関する記述的情報を含み得る。同じデータベース内の、または異なるデータベースからの複数の記録が分析されることができ、および前記記録に関連付けられた遺伝子シグネチャーに基づいて群化され得る。この分析が、記述的情報同じ遺伝子シグネチャーを共有するが、被験者に関する異なる記録を有する記録を識別する場合、これらの記録は、更なる分析および／または修正のためにフラッグ付けされることができる。分析および／または修正のためにフラッグ付けされた記録は、それぞれの記録に対して、前記被験者に関する適正な記述的情報を特定するために、例えば、前記システムのオペレーターまたは他の関係者により検査され得る。前記システムまのオペレーターまたは他の関係者は問題の記録を適切なものに修正し得る。
いくつかの状況においては、記録は自動的に修正され得る。実施例では、第一の記録および第二の記録が含まれる。それぞれの記録は（ｉ）遺伝子シグネチャーおよび（ｉｉ）被験者に関する記述的情報（例えば、名前、誕生日等）を含み得る。前記第一の記録は、それが、前記第二の記録と同じグループにされ、および前記第一の記録が、前記第二の記録とは、前記被験者に関する異なる記述的情報を有する場合には、例えば、その遺伝子シグネチャーに基づいて自動的に修正され得る。もし、第二の記録が、被験者に関して、前記第一の記録のソースよりも、より正確な記述的情報のソースからのものであることが周知である場合、前記第二の記録中の被験者についての記述的情報と一致させるために、前記被験者に関する記述的情報を変更するため、前記第一の記録は修正され得る。他の実施例では、第一の記録および複数の（例えば、２、３、４、５、またはそれより多い）他の記録（“追加的な記録”と称する）が含まれ得る。それぞれの記録は（ｉ）遺伝子シグネチャーおよび（ｉｉ）被験者に関する記述的情報（例えば、名前、誕生日等）を含み得る。前記第一の記録は、それが、複数の他の記録と同じグループであり、および前記追加的な記録のそれぞれが、前記被験者に関して同じ記述的情報を共有するが、前記第一の記録が前記被験者について異なる記述的情報を有する場合には、例えば、その遺伝子シグネチャーに基づいて自動的に修正され得る。この状況では、前記第一の記録は、前記追加的な記録における前記被験者に対する記述的情報に一致させるために、その前記被験者に関する記述的情報を変更するために、修正され得る。前記記録の自動的な修正についての追加的な方法も、同様に用いられ得る。
本明細書の一意的識別子のいかなる記載も、遺伝子シグネチャー、または他のタイプの一意的識別子（本明細書の他の部分に記載される静的および／または動的構成要素を含み得る）に適用されることができ、およびその逆も成り立つ。
データ集約
遺伝子シグネチャーなどの識別子は、異なるシステムからデータを集約するために有用であり得る。異なるシステムは、同じ形式または異なる形式を有し得る。例えばいくつかのシステムは、被験者の名前の全体を保存し得る（例えば、“Ｊｏｈｎ Ｓｍｉｔｈ”、または“Ｓｍｉｔｈ，Ｊｏｈｎ”）一方、他のシステムは被験者の第一の名前および名字を異なるフィールド（例えば、“Ｊｏｈｎ”および“Ｓｍｉｔｈ”）に保存し得る。異なるシステムは被験者に関して、同じまたは異なるタイプの情報を収集し得る。複数のシステムを通じて集められた情報を考えるとき、従来のシステムの課題の１つは、異なる様式で保存された可能性のある情報を、考慮に入れることであり得る。従って、遺伝子シグネチャーは、前記システムに無関係に、被験者に対して一意的であることができ、複数のシステムにわたって、同じ形式または比較可能な識別可能な形式を有し得る識別子として有用であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、索引として、または複数のシステムからのデータの集約の基盤として有用であり得る。
図６は、複数のシステム（システムＡ、システムＢ）の例を示す。前記システムのそれぞれは、１つ、２つ以上の記録を有し得る。前記記録は、異なる形式を有しても、または有さなくてもよい。前記記録は被験者に関連付けられることができ、および前記被験者の識別子により、索引付けされ得る。好適には、前記識別子は、前記被験者の遺伝子シグネチャー（例えば、ＧＥＮＩＤ１、ＧＥＮＩＤ３、ＧＥＮＩＤ４、…）などの、一意的識別子であり得る。
前記複数のシステムを横断する記録は集約され得る。前記記録は、同じ被験者に属する記録を互いに関連付けることにより集約され得る。ある場合には、同じ被験者に属する前記記録は、それらのそれぞれのシステム内に留まり得るが、互いに関連付けされ得る。例えば、ＧＥＮＩＤ１に関連付けられた前記記録は、システムＡ内、およびシステムＢ内にそれぞれとどまり得る一方、これらの記録は、何らかの方法により、互いに関連付けられるか、または連結され得る。
他の例では、同じ被験者に属する記録が、集約された一組の記録を有するマスターシステム中に、もたらされるか、および／またはコピーされることにより、互いに関連付けされ得る。例えば、図７は、複数のサブシステム（例えば、システムＡ、システムＢ、システムＣ、システムＤ）にアクセスする能力を有し得るマスターシステム（ＭＡＳＴＥＲ）の図示を提供する。前記サブシステムの１つ以上の記録一意的識別子（例えば、遺伝子シグネチャーＧＥＮＩＤ）、および追加的な情報（例えば、非一意的な情報）を含み得る。前記サブシステムの記録は、前記マスターシステムにアクセスし得る単一の記録システム中に集約され得る。代替的に、前記サブシステムの記録は、それらの、それぞれのサブシステム内に留まるが、前記マスターシステムによりアクセス可能であり得る。前記マスターシステムは、単一の集約された記録システムへのアクセスを提供し得るか、または関連付けにより集約され得る複数の記録システムへのアクセスを提供し得る。
単一の集約された記録システムを作成する場合、前記マスターシステムは、遺伝子シグネチャーにより、前記サブシステムを検索することができ、および特定の遺伝子シグネチャーに関連付けられた記録を共に集約することができる。ある場合には、単一の集約された記録システム内で、遺伝子シグネチャー当たりに１つの一組の記録だけが提供され得る。前記１つの一組の記録は、既に遺伝子シグネチャーと関連付けられた様々な記録の集約を含み得る。代替的に、前記単一の集約された記録システムは、遺伝子シグネチャー当たりに複数の記録を許容する。特定の遺伝子シグネチャーについての前記複数の記録は、一緒に保存され得るか、または互いに連結されるか、または関連付けられ得る。ユーザーは、特定の遺伝子シグネチャーに関連付けられた全ての記録について、前記記録システムを検索することができ得る。
分散された、集約された記録システム（例えば、複数のシステムにわたって分散された）にアクセスするときに、前記マスターサーバーは、前記複数のサブシステムからのインデックスとしての、前記遺伝子シグネチャーに基づいて、記録を検索し、引き出すことができる。前記記録は、互いに関連付けもしくは連結されても、またはされなくてもよい。
複数の記録を集約する方法は、第一の記録システムおよび第二の記録システムを提供することを含む。前記第一の記録システムは、１人以上の被験者に関する１つ以上の記録であって、個々の記録が、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報と関連付けられた、個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含む記録を保存し得る、第一の記憶装置を有することができる。前記第二の記録システムは、１人以上の被験者に関する１つ以上の記録であって、個々の記録が、個々の記録が、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報と関連付けられた、個々の被験者の遺伝子シグネチャーを保存し得る、第二の記憶装置を有し得る。
前記方法は、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較することを含み得る。前記比較は、プロセッサにより遂行され得る。前記第一のおよび第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同じ場合には、次いで前記第一のおよび第二の記録システムの記録が互いに関連付けられることができ、それにより前記複数の記録を集約する。
いくつかの実施形態では、前記少なくとも１つのタイプの個人情報は、前記被験者の任意の情報を含み得る。例えば、前記個人情報は、前記被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、医学的記録、財務的記録、支払者記録、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のタイプの情報を含み得る。一実施例では、前記第一の記録システムおよび前記第二の記録システムは、医学的記録システム、財務的記録システム、または本明細書に記載される任意の他のタイプの記録システムであり得る。前記遺伝子シグネチャーはハッシュを含み得るか、または前記被験者から採集された生物学的サンプルの配列が決定された部分の、任意の他のアルゴリズムまたは計算に基づき得る。
ある場合には、データ集約は、単一のシステム内で生じ得る。単一のシステム内の遺伝子シグネチャーなどの、同じ一意的識別子を有する記録は、互いに関連付けられ得る。ある場合には、前記記録は、加えられ得るか、または統一され得る。例えば、図６のシステムＡは、ＧＥＮＩＤ１を識別子として有する複数の記録を含み得る。全てのＧＥＮＩＤ１を有する記録は、互いに関連付けられ得るか、または連結され得る。代替的に、全てのＧＥＮＩＤ１を有する記録は、ただ１つのＧＥＮＩＤ１記録が存在するように、単一の記録中に統合され得る。
認証／パスコード
遺伝子シグネチャーは、被験者を認証するために有用であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、被験者の識別を検証するために用いられ得る。前記被験者の識別は、前記被験者の場所、物品、および／またはサービスへのアクセスを許可するために、検証され得る。ある場合には、前記被験者は、法的な識別の目的で識別され得る。
例えば、被験者は、ある場所へのアクセスを得ることを望み得る。前記被験者の識別が、前記被験者にその場所に対するアクセスを提供する前に検証され得る。その場所は、固定された、および／または移動し得る場所を含み得る。固定された場所の例は、建物、部屋、オフィス、臨床検査室、公園、駐車場を含む。固定された場所は、ヘルスケア施設（例えば、病院、救急救命室、診療所、臨床検査室、薬局、医師のオフィス）、財務的施設（例えば、銀行）、大使館、政府施設、司法施設、またはアクセスの制御を望む任意の他の場所を含み得る。移動し得る場所の例は、車両、乗用車、バス、電車、飛行機、ヘリコプター、バン、ボート、船舶、トロリー、トラックなどの輸送機関、またはアクセスの制御を望む任意の他の移動し得る場所を含み得る。
ある場合には、被験者は、物品および／またはシステムへのアクセスを得ることを望み得る。前記被験者は、前記物品へのアクセスを得る前に前記被験者の識別を立証する必要がある。例えば、前記被験者は、コンピュータまたは他のネットワーク機器にログインする前に、前記被験者の識別を立証する必要がある。他の実施例では、被験者が処方薬を持ち帰る前に、前記被験者の識別を立証する必要がある。
被験者の識別は、被験者がサービスへのアクセス得る前に立証され得る。例えば、被験者が１つ以上の医学的サービス（例えば、サンプル処理機器において、被験者の１つ以上の試験を行うこと）を受ける前に被験者の識別が立証され得る。前記被験者が、特殊化された情報（例えば、財務的または電子商取引情報などの、前記コンピュータによりアクセス可能な情報へのアクセスを得る前に、コンピュータにログインすること）を受け取る前に前記被験者の識別が立証され得る。
被験者の識別は、前記被験者が法的文書および／または法的に識別され得るために、立証され得る。例えば、被験者の識別は、パスポート、運転免許証、または他の法的文書を受け取るために立証され得る。前記被験者の識別は、法的文書として用いられるために識別され得る。例えば、前記被験者の識別は、前記被験者が、さもなければパスポートを必要とする状況において被験者が旅行することを許容するために、または前記被験者が、通常は２つの形式の身分証明を持参することが必要とされる、職業に応募することを前記被験者に許容するために、立証され得る。
本明細書で提供されるシステムおよび／または方法を用いて、被験者の識別が迅速に検証され得る。ある場合には、被験者の識別は、前記被験者についての遺伝情報をシステムが受け取ってから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、または５時間以下以内で検証され得る。前記被験者の識別は、サンプルをサンプル処理機器が受け取ってから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、５時間以下、６時間以下、８時間以下、１２時間以下、１８時間以下、２４時間以下、３６時間以下、または４８時間以下以内で検証され得る。前記被験者の識別リアルタイムで検証され得る。
図８は、１人以上の被験者を認証するためのシステムの実施例を示す。被験者８０１は、サンプルをポイント・オブ・サービスの場所８０２に提供し得る。前記ポイント・オブ・サービスの場所は、ネットワーク８０４を通じて、認証する機関８０３と通信し得る。前記認証する機関は、前記被験者の識別が立証されたか否かを決定し得る。
ある場合には、複数のサンプルが提供され得る。ある場合には、前記複数のサンプルは、単一のタイプのサンプル、または複数のタイプのサンプルを含み得る。
サンプル処理機器が、前記ポイント・オブ・サービスの場所に提供され得る。前記サンプル処理機器は前記サンプルを受け取り、および１つ以上のサンプル処理ステップを遂行する能力を有し得る。ある場合には、サンプルは、被験者からサンプルの処理ステップが介在することなく前記機器に直接受け取られ得る。前記サンプル処理機器は、１つ以上のサンプルを受け取るときに、本明細書の他の場所に記載された、１つ以上のステップを用い得る。前記サンプル処理機器は、前記処理されたサンプルからの１つ以上の検出された信号に関する情報を送信し得る。前記情報は、認証する機関に送信され得る。前記認証する実体は前記前記被験者の識別を検証し得る。前記認証する実体は、１つ以上のプロセッサおよび／またはメモリを含み得る。前記認証する実体は、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを介して運営し得る。
代替的な実施形態では、前記サンプル処理機器が認証する実体であることができ、および認証を送信する必要がない。例えば、前記サンプル処理機器は、オンボードで、前記被験者が、自身のサンプルについて、前記サンプル処理機器による１つ以上の試験が行われる資格を有するかを決定し得る。
前記遺伝子シグネチャーが前記機器のオンボードで生成され得る。前記遺伝子シグネチャーが、前記ポイント・オブ・サービスの場所で生成され得る。代替的に、前記遺伝子シグネチャーがａｔ前記認証する実体、または任意の他の第三者団体において生成され得る。前記被験者からのサンプルは、前記機器または任意の他の場所において、その配列が決定され得る。
前記認証する実体は、前記サンプル処理機器により受け取られた前記サンプルに基づいて、遺伝子シグネチャーを、前記認証する実体によりアクセス可能な１つ以上の記録と比較し得る。ある場合には、前記認証する実体は、場所、物品、またはサービスにアクセスする資格のある個人の記録にアクセスする能力を有し得る。前記認証する実体は、前記サンプルからの遺伝子シグネチャーを前記記録内に保存される遺伝子シグネチャーと比較し得る。前記サンプルからの遺伝子シグネチャーが、前記記録中に保存された遺伝子シグネチャーと一致する場合、前記サンプルを提供した被験者の識別が、その遺伝子シグネチャーが記録中に保存されている個人と同一であるとして立証され得る。記録中の個人が、アクセスが許可される個人としてリストされている場合には前記被験者に、アクセスが許可され得る。いくつかの実施形態では、前記記録は、前記個人のアクセスがどの程度許可されているか、および従って前記被験者がアクセスを許可されているかを表示し得る。前記記録は、個人がアクセスを許可されないこと（例えば、ブラックリスト）、および従って、前記被験者がアクセスを得ることを防止されていることを表示し得る。
記録中の遺伝子シグネチャーに一致する、サンプルからの遺伝子シグネチャーのいかなる記載も、サンプルから生成された識別子を、記録中の識別子と比較することに適用され得る。例えば、前記識別子は、それらが同一の場合に、またはそれらが、許容範囲、予測された軌跡、または許容可能な変動に該当する場合に「一致」する。例えば、前記識別子は、考慮され得る１つ以上の動的構成要素も含み得る。動的構成要素が、予期されたおよび／または予測された値の範囲または軌跡に該当し、および前記識別子が一致であるといわれ得るかを決定するために、傾向分析、予測モデル、または他の規範が、アクセスされ得る。ある場合には、識別子ｍは、前記被験者について収集されたバイオメトリックデータおよび／または生理学的データなどの追加的な情報を含み得る。代替的に、前記バイオメトリックデータおよび／または生理学的データは、前記識別子と関連付けられることができ、およびそれらが一致するかを決定するために、別個に比較され得る。例えば、被験者の収集された指紋は、記録中に保存される、１つ以上の指紋と照合されることができる。それらが同じ場合、それらは「一致」すると見なされ得る。他の実施例では、前記被験者の身長が測定されることができ、および記録中に保存される前記被験者の身長と照合され得る。それらはが、予測された値の範囲および／または軌跡に該当する場合、それらは「一致」すると見なされ得る。このことは、前記被験者についての追加的な情報を含み得る。例えば、前記被験者が成人である場合、前記被験者の身長は、有意な程度で変化するとは予測されない。前記被験者が小児の場合、前記被験者の身長は、予測された量だけ増加することが予期され得る一方、前記被験者が縮小することは予期されない。前記被験者の身長が、前記予測された範囲を超えて増加する（例えば、前記被験者が一晩で２フィート成長する）、次いで赤旗が掲げられ、および前記被験者の身長は、「一致」するとは言われない。
動的構成要素 は、プロテオーム、メタボロミクス、などの被験者の動的生物学的シグネチャー、または前記被験者の他の 検体シグネチャーを含み得る。前記被験者 により前記 サンプル処理機器に提供されたサンプルから、プロテオーム、メタボロミクス、または他の 検体シグネチャー が生成され得る。前記遺伝子シグネチャーが導出されたものと同じサンプルから、前記プロテオーム、メタボロミクス、または他の 検体シグネチャー が生成され得る。 代替的に、前記被験者は、複数のサンプル を前記サンプル処理機器 （同じタイプまたは異なるタイプのサンプルであってよい）に提供することができ、それらは、別個に前記遺伝子シグネチャーおよび／または プロテオーム・、メタボロミクス、または他の 検体シグネチャーを発生させるために用いられ得る。識別子の静的部分を発生するために用いられたものと、同じであっても、またはなくてもよい、前記被験者により提供されたサンプルに基づき動的構成要素 が生成され得る。 前記 動的構成要素 は、前記被験者のタンパク質レベル、前記被験者の代謝物 レベル、前記被験者の検体レベル、前記被験者の生理学的 パラメータ、前記被験者のバイオメトリック 情報 、および／または前記被験者に関する任意の他の情報 を利用し得る。 前記 動的構成要素 は、プロテオーム・ シグネチャー、メタボロミックなシグネチャー、任意の検体シグネチャー、生理学的 シグネチャー、バイオメトリック シグネチャー、またはそれらの任意の組み合わせを含み得る。プロテオーム・ シグネチャー についての本明細書のいかなる記載も、本明細書に記載される、任意の他のタイプの動的シグネチャーに適用されることができ、およびその逆も成り立つ．
認証は、追加的な検証を要し得る。例えば、被験者は、身分証明カード、前記被験者の画像、前記被験者の音声サンプル、前記被験者のバイオメトリック情報、前記被験者の生理学的パラメータ、変化する番号を持つドングル（ｄｏｎｇｌｅ ｗｉｔｈ ａ ｃｈａｎｇｉｎｇ ｎｕｍｂｅｒ）、画像または文字列、主要な質問に対する回答、および／または前記被験者の認証に対するパスワードを提供する必要がある。前記被験者の一意的識別子（遺伝子シグネチャーなどの）は、認証する実体の記録中に保存される遺伝子シグネチャーと比較され得る。前記被験者により提供された、追加的な情報は、前記記録の中の追加的な情報と比較され得る。前記追加的な情報は、前記記録中の情報と同一である必要があるか、または前記記録中の情報に関して、特定の範囲、軌跡または変動に該当する必要がある。例えば、前記被験者の指紋またはパスワードは、同じに留まることが予測される一方、前記被験者の心拍数は、許容範囲内で変化し得る。他の実施例では、前記被験者のパスワードは、前記記録中のパスワードと一致することが予測され得る一方、前記ドングルにより提供される番号は、予測可能な様式で変化し得る。
もし前記前記被験者の識別が立証され、および前記記録が、前記被験者が特定のアクセスを許可されると言明する場合には、前記被験者は、前記被験者が要求している場所、物品、および／またはサービスへのアクセスが許可される。前記立証された個人の識別が、安全な場所、物品／機器、および／またはサービスにアクセスすることが許容される１つ以上の識別の群に該当する場合には、前記個人は、前記安全な場所、物品／機器、および／またはサービスへのアクセスを提供され得る。
被験者を識別することを検証する方法は、遺伝子シグネチャーを、あらかじめ採集された個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み得る。前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、記憶装置に保存され得る。前記被験者の遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記被験者からの生物学的サンプルを分析することにより得られ得る。前記遺伝子シグネチャー、および前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致が、前記被験者の識別を立証する。前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記被験者からの生物学的サンプルを受け取り、およびプロセス前記遺伝子シグネチャーを産生するために前記サンプルを処理するために構成された、サンプル処理機器を含み得る。前記機器は、生物学的サンプルとの１つ以上の化学反応を遂行するために構成され得る。前記機器は、前記１つ以上の化学反応のためのサンプルを調製するために構成され得る。
前記比較はプロセッサの支援により行われ得る。前記プロセッサおよび記憶装置は同じ機器の部分である。代替的に、前記プロセッサおよび記憶装置は同じ機器の一部である必要はない。前記プロセッサおよび／または記憶装置は、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有し得る。前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、前記個人についての追加的な情報に関連付けられ得る。そのような追加的な情報は、医学的記録（例えば、臨床検査試験結果）、財務的記録、または本明細書の他の部分に記載される任意の他のタイプの記録を含み得る。前記個人の識別の立証は、前記遺伝子シグネチャーの前記追加的な情報への関連付けを許容し得る。
いくつかの実施形態では、前記前記被験者からの生物学的サンプルの採集から、前記遺伝子シグネチャーを前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較することの完了までの時間は、１秒、５１秒、１０１秒、３０１秒、１分、２分、５分、１０分、１５分、２０分、３０分、４５分、１時間、９０分、２時間、３時間、４時間、５時間、６時間、７時間、８時間、１０時間、１２時間、１５時間、１８時間、２４時間、３０時間、３６時間、４２時間、４８時間、または本明細書の他の部分に記載される任意の他の長さ未満であり得る。
特性識別
遺伝子シグネチャーは、特性識別 の用途に用いられ得る。 例えば、遺伝子分析を含み得るサンプル 処理は、特定の 特性を有する被験者を識別するために遂行され得る。 そのような特性 は、永久的な特性、または前記被験者の状態を含み得る。 そのような分析は、前記被験者の核酸増幅、前記被験者の配列が決定された遺伝情報、および／または前記被験者の遺伝子シグネチャーに基づくデータを含み得る、前記被験者について収集された任意のデータに対して生じ得る。
そのような特性は、前記被験者の特定の業務に影響を与え得る。例えば、緊急応答または軍隊の演習などの、特定の重大な業務については、遺伝子の特性が、個人にとって、特定の状況において有益であり得る、特定の特性を提供し得る。幾人かの個人は、特定の毒素に対して抵抗性または感受性を有し得る。そのような個人は、前もってまたはリアルタイムで、特定の救助ミッションのための試験に基づいて識別され、および選択または排除され得る。他の実施例では、そのような特性は、以下でより詳細に記載されるように、前記被験者が摂取し得る薬理活性化合物に影響を与え得る。
他の試験が、個人の現在の精神的、健康および／または身体的状態の評価を助けるために行われ得る。そのような状態の例は、その人がどの程度疲労しているか、または感染もしくは免疫の状態などの他の健康の測定を含み得る。前記試験は、前記個人に対して回避され得るアレルギーまたは他の感受性を決定するためにも用いられ得る。ある場合には、例えば、個人の緊急救助業務の一部であるが、特定の化合物に対して、とりわけ感受性である場合、前記個人は、前記化合物の高い濃度を有する領域でのミッションには選ばれないことができる。同様に、もし個人のヘルスケア専門家であり、および低下した免疫状態が検出された場合、前記個人は、伝染病に対応するためには選ばれないことができる。
個人のために遺伝子シグネチャーを生成するときに、前記被験者の特性が評価され得る。そのような特性は、前記被験者の遺伝情報に基づいて決定され得る。前記被験者のために遺伝子シグネチャーを生成するために用いられたものと同じサンプルが、特性識別に用いられ得る。代替的に、別のサンプルまたはサンプルの一部分が、前記遺伝子シグネチャーの生成、および特性情報の決定に用いられ得る。他の実施例では、前記遺伝子シグネチャーが、前記特性情報の決定のために用いられ得る。
薬理ゲノム学
遺伝子シグネチャーは、薬理ゲノム学的応用に用いられ得る。いくつかの実施形態では、被験者の遺伝子シグネチャーが、処方箋が適正でありおよび／または被験者により最適であるかを決定するために、または被験者に対して、どの薬剤および随意的にどの用量を処方するかを決定することを助けるために、用いられ得る。前記被験者の遺伝子シグネチャーは、前記被験者が、処方箋または薬剤をピックアップする際に被験者の識別を確認するためにも用いられ得る。このことは、身元の詐欺の可能性を減少させ得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の処方箋の記録を追跡するために有用であり得る。前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の過去および現在の処方箋のより完全な歴史的像を作成するために、複数のシステムにわたる記録がアクセスされることを許容し得る。前記被験者の処方箋の歴史にアクセスすることは、支援システムが、前記被験者が、特定の処方箋を、許容される速度よりも早く補充する場合に赤旗を掲げ得る。赤旗は、前記被験者が、相容れない処方箋を持ち帰る場合にも掲げられ得る。
被験者のシグネチャーは、処方箋および前記被験者についての遺伝情報の間に矛盾が無いかを検査するために、前記被験者の遺伝情報を評価するためにも用いられ得る。例えば、前記被験者の遺伝子シグネチャーが、前記被験者が男性であることを登録し、および前記処方箋が女性にだけ適用される場合に、次いでフラッグが掲げられ得る。同様に、前記被験者の遺伝情報が、特定の種類の薬物に対する遺伝的なリスクを表すとき、前記被験者がそのタイプの薬剤をピックアップする時に赤旗が掲げられ得る。処方支援システムは、処方箋をヘルスケア専門家に示唆すること、または前記ヘルスケア専門家により入力された処方箋に赤旗を掲げることにおいて有用であり得る。例えば、特定の遺伝子配列を持つ個人は、特定の薬剤、薬剤のタイプまたは薬剤の用量により重篤な副作用を有することが知られている。そのような状況においては、特定の症状を治療するための、重篤な副作用を持たない、他の処方箋または用量が、示唆され得る。他の実施例では、処方支援システムは、特定の処方箋が、他の処方箋よりも、特定の遺伝子構成の個人に対してより効果的であることを注意でき、およびそのような処方箋が示唆され得る。
個人の遺伝情報、処方箋、および／または前記個人への影響（例えば、有効性、毒性）に関係するデータを保存および収集し得る。前記処方支援システムは、特定の薬剤の特定の遺伝子構成の個人への影響の可能性を決定し得る、１つ以上の予測モデルを用い得る。前記予測モデルは、処方の特定の遺伝子の情報を持つ個人への影響に関して収集された、追加的なデータを考慮に入れ得る。情報のフィードバックが、前記モデルの予測能力の微調整を支援し得る。従って、前記処方支援は自己学習型であり得る。前記処方支援システムは、個人について以前に収集された情報に基づいて前記個人に向けられることができる。前記処方支援システムは、一般的な人口集団または集団内の特定の群（例えば、年齢、性別、疾患状態、家族の病歴、特定の遺伝子マーカーまたは特性、環境、地理的な場所、生理学的特性（例えば、心拍数、血圧）、食事、運動の習慣、他のライフスタイルの習慣、感染、他の薬物治療、ストレス、治療歴、他の人口学的情報）に向けられることができる。
薬理ゲノム学的情報は、他の被験者情報と組み合わされることができ、およびそのような情報に基づいて、患者を層化するデータベースと比較され得る。追加的な情報は、プロテオーム・データ、薬物代謝に関するデータ、薬物動態的データ（例えば、投与に続く、薬物およその代謝物の分布、代謝、および排泄）、薬力学（例えば、薬物のおよびその代謝物の体に対する経時的な効果）、および疾患の進行（例えば、薬物治療に対する疾患の反応）を含み得る。
処方支援システムであり得るかおよび／または本明細書に記載される処方支援システムの特性のいくつかを有し得る、決断支援システムにより任意の赤旗または示唆が掲げられ得る。前記決断支援システムは、前記集約された記録から、特定の条件を検出し得るソフトウエアであってよい。代替的に、医師（例えば、処方医）、薬剤師、または前記集約された記録にアクセスを有し得る他のヘルスケア専門家により、赤旗が掲げられることができ、または処方の示唆が行われることができる。
追加的なフィールド
遺伝子シグネチャーなどの一意的識別子は、ヒトでなくてもよい生命体の識別に有用であり得る。例えば、生命体は、本明細書の他の部分に記載される、任意の被験者、および／または植物または遺伝情報を有する他の生命体であり得る。
本明細書に記載されるシステムおよび方法は、農業的および／または工業的生命工学の分野において、または高度に改変された生命体の識別に価値がある任意の他の分野において有用であり得る。
例えば、本明細書に記載されるような一意的識別子は、遺伝子的に改変された生命体を含む任意の生命体の識別および／またはインデックス化に用いられ得る。前記一意的識別子は、遺伝子的に改変された生命体を含み得る、前記生命体に関する追加的なデータに関連付けられ得る。例えば、遺伝子的に改変された植物が作成されると、前記遺伝子的に改変された植物についての、遺伝子シグネチャーなどの識別する情報が、前記植物に関する記録を索引化するために用いられ得る。前記生命体についての記録は、追跡されることができ、および／または前記遺伝子的に改変された生命体の識別が、本明細書の他の部分に記載されるシステムおよび方法を用いて検証され得る。異なるシステムにおける前記生命体に関する様々な記録は、前記本明細書の他の部分に記載されるシステムおよび方法を用いて、集約され得る。そのような記録は、農業的および／または工業的生命工学的記録を含み得る。
識別子および被験者に関する、本明細書のいかなる記載も、本明細書に記載される遺伝子的に改変された生命体を含む、任意の生命体に適用され得る。
親族関係／遺伝子型決定
いくつかの実施形態では、被験者または任意の他の生命体の親族関係または遺伝子型決定を決定することが望ましいことがあり得る。以前に言及されたように、本明細書の被験者のいかなる記載も、遺伝子的に改変された生命体、ミクロ生命体、植物、または動物を含む、任意のタイプの生命体に適用され得る。本明細書の被験者のいかなる記載も、農業的生成物、食料／飲料生成物、または任意の他のタイプの生命体に関係する生成物などの、生命体を含むか、または生命体から導かれた工業的生成物にも適用され得る。本明細書の生物学的サンプルのいかなる記載も、被験者または生成物から取られた任意のサンプルに言及し得る。
一実施例では、遺伝子シグネチャーなどの一意的識別子は、被験者の親族関係または遺伝子型を決定するために用いられ得る。このことは、前記被験者の種、属、地理的な起源、遺伝子の起源、または任意の他のタイプの前記被験者についての情報を決定することを含み得る。このことは、被験者が他の個人に関係するか否か、および／またはそれらがどのように関係するかを決定することも含み得る。被験者および他の個人の間の関係の決定は、前記被験者を識別することを、支援し得る。
本明細書のシステムおよび方法は、被験者の静的シグネチャーおよび／または動的シグネチャーを決定するための迅速な方法を提供し得る。ある場合には、遺伝子シグネチャーを含み得る、静的シグネチャーに対して、親族関係／遺伝子型決定の目的のためには、一意的識別の目的よりも小さな一組の特異的な遺伝子マーカーで十分である。そのような試験は、繁殖／起源および／または小売りのステージで遂行され得る。いくつかの実施形態では、そのような試験は、最初に、被験者が、データベースに入力されるときか、および／または最初に前記被験者の遺伝子シグネチャーが生成されるときに遂行され得る。
いくつかの実施形態では、１人以上の被験者の親族からのサンプルが採集され得る。被験者のサンプルがまだ採集されておらず、および／またはデータベースに入力されていない場合、前記被験者の遺伝情報は、前記被験者の疑われる親族と比較され得る。有用であり得る一例は、乳児の取り違えを防止するために、母親および子供の遺伝子シグネチャーを、比較することであり得る。他の例は、被験者がデータベースにない場合の検視サンプルを含み得る。例えば、被験者が死亡し、および容易に、または容易に識別されないか、または確認が有用な場合、被験者の遺伝子シグネチャーを、被験者の親族であり得る、他の人々の遺伝子シグネチャーと比較することは、前記被験者を特定することを助け得る。
病原体
いくつかの実施形態では、本明細書で提供される、システムおよび方法は、病原体の特定および／または分類に対して用いられ得る。病原体は、限定されることなく、細菌、ウイルス、および原生生物を含み得る。病原体は、限定されることなく、Ａ型インフルエンザウイルス、ＨＩＶ、Ｂ型肝炎ウイルスなどを含む。
実施例では、本明細書で提供されるシステムまたは方法 は、サンプル中の病原体を特定するために用いられ得る。 例えば、病原体 を含むことが疑われるサンプルが採集されることができ、および本明細書に記載されるように、前記 病原体について検定するために、前記 サンプルは処理される。 実施例では、サンプルからの生命体に対して、遺伝子シグネチャーなどの、一意的識別子 が生成されることができ、および前記 一意的識別子は、前記 生命体を識別するために、および／または前記 生命体 を病原体として索引付けするために用いられ得る。 他の実施例では、サンプルは、前記 病原体を表示する検体（例えば、１つ以上のタンパク質のレベル、１つ以上の遺伝子マーカーの存在または不在、または前記 病原体の存在または不在を示す１つ以上の核酸 標的のレベル）について検定するために処理され得る。 他の実施例では、感染が疑われる被験者からのサンプル は、前記被疑者が細菌またはウイルス感染を有するか否かについて特定するために、処理され得る。
本明細書で提供される、システムおよび方法は、サンプル中の病原体迅速な識別のために用いられ得る。ある場合には、サンプル中の病原体は、前記病原体を含むサンプルがサンプル処理機器に受け取られてから、０．１秒以下、０．５秒以下、１秒以下、５秒以下、１０秒以下、２０秒以下、３０秒以下、４５秒以下、１分以下、１分３０秒以下、２分以下、３分以下、４分以下、５分以下、７分以下、１０分以下、１５分以下、２０分以下、３０分以下、４５分以下、１時間以下、９０分以下、２時間以下、３時間以下、５時間以下、６時間以下、８時間以下、１２時間以下、１８時間以下、２４時間以下、３６時間以下、または４８時間以下以内で識別され得る。本明細書で提供されるシステムおよび方法は、被験者が病原体に感染されているか、および／または前記特定の病原体または病原体のタイプが、前記被験者に感染しているかを迅速に識別するために用いられることができる。本明細書で提供されるシステムまたは方法を用いて、医師または他のヘルスケアプロバイダは、被験者中の、および／または被験者からのサンプル中の病原体を迅速に識別し得る。加えて、本明細書で提供されるシステムまたは方法を用いて、前記医師または他のヘルスケアプロバイダは、迅速におよび正確に被験者の感染を診断することができ、および／または前記感染と戦うために、もしくは前記感染の症状を軽減するために、被験者のための治療を処方できる。
実施例１：ＤＮＡおよびＲＮＡの抽出
図１６は、サンプル精製プロセスの実施例を図示する。管、チップ、または他の容器中で、収集されたサンプルが、細胞または粒子の溶解、安定化および核酸の結合のために、溶解緩衝液と混合される。前記溶解緩衝液は、グアニジンチオシアン酸塩、イソプロパノール、ｔｒｉｔｏｎＸ−１００、ｐＨ７のＭＯＰＳ緩衝液、およびキャリアＲＮＡを含み得る。放出された核酸は、前記容器の内表面（またはその中に含まれるビーズなどの固相）に結合し、および結合していない物質（例えば、塩、タンパク質、細胞フラグメントおよび他の破片）が除去される。前記サンプルは、次いで洗浄緩衝液の添加と除去により洗浄される。前記洗浄緩衝液は、ｐＨ７のＭＯＰＳ緩衝液、塩（例えば、ＮａＣｌ）、およびエタノールを含み得る。前記戦場は、１回または後続の溶出物の純度を上げるために反復され得る。洗浄緩衝液の除去後に、溶出緩衝液が、結合されている核酸を遊離させるために加えられる。前記溶出緩衝液は、ｐＨ８．５のＴｒｉｓ−ＨＣｌを含む。核酸捕捉のための固体表面として、ビーズが用いられる場合、前記ビーズは、磁性または常磁性であることができ、およびビーズの保持および結合された核酸は、磁場を加えることにより影響され得る。ビーズは、シリカの表面を含み得る。精製された核酸生成物は、次いで増幅プロセスを通過させられ得る。
上述のことは、本発明の好適な実施例の完全な記載であるが、様々な代替物、修正および等価物を使用することが可能である。従って、現在の発明の範囲は、上記の記載を参照して決定されるべきではなく、添付の特許請求の範囲、およびそれらの等価物の完全な範囲を参照して決定されるべきである。好適であるか、またはないかに関わらず、任意の特徴が、好適であるか、またはないかに関わらず、他の特徴と組み合わされ得る。「ｍｅａｎｓ ｆｏｒ（ための手段）」の語句を使用して、所定の請求項が明確に言明されていない限り、添付された請求項は、手段プラス機能の限定を含むものとは解釈されない。本明細書の記載、以下の特許請求範囲の全体を通して用いられるように、「ａ（１つ）」「ａｎ（１つ）」「ｔｈｅ（前記の）」は、文脈において明白に示さない限り、複数の意味を含むことを理解されたい。更に、本明細書の記載、および以下の特許請求の範囲の全体を通して用いられる、「ｉｎ（〜の中に）」の意味は、文脈で明白に示されない限り、「ｉｎ（〜の中に）」、および「ｏｎ（〜の上に）」を含む。更に、本明細書の中、および続く請求項を通じた記載で用いられる、用語“ｉｎｃｌｕｄｅ”および“ｃｏｎｔａｉｎ”は、制約がなく、および追加的な、列挙されていない要素または方法のステップを除外しない。最後に、更に、本明細書の記載、および以下の特許請求の範囲の全体を通して用いられる、「ａｎｄ（および）」、「ｏｒ（または）」の意味は、文脈で明白に示されない限り、接続詞および離接的接続詞を含み、交換可能に使用され得る。従って、文脈で明白に指示しない限り、文脈の中で「ａｎｄ（および）」、または「ｏｒ（または）」という用語が使用される場合、そのような接続の使用法は「ａｎｄ／ｏｒ（および／または）」を除外しない。

Claims (148)

  1. 個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを作成する方法であって、前記方法は：
    プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けることを含み、前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）遺伝子シグネチャーは、前記少なくとも１つの核酸分子から生成することにより得られ、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示し；および
    個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを作成するために、前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベース内に保存することを含む方法。
  2. 前記記録が、医学的または財務的施設の記録である、請求項１に記載の方法。
  3. 前記生物学的サンプルが、指先穿刺、ランセット、拭い取り、または呼吸気捕捉により取得され得る、請求項１または２に記載の方法。
  4. 前記生物学的サンプルが、以下のものから成る群から選ばれる少なくとも１つの物質を含む、請求項１〜３のいずれか１つに記載の方法：血液、血清、唾液、尿、胃液、涙、便、精液、膣液、腫瘍性組織から誘導された間質液、眼液、汗、粘液、耳垢、脂、腺分泌物、毛髪、指の爪、皮膚、脊髄液、血漿、鼻の拭い取りまたは鼻咽頭洗液、脊髄液、脳脊髄液、組織、咽喉拭い取り、呼吸気、生検、胎盤液、羊水、臍帯血、リンパ液、体腔液、痰、膿、微生物叢、胎便、母乳、およびそれらの任意の組み合わせ。
  5. 前記生物学的サンプルが、サンプル処理機器のサンプル収集ユニットを介して取得される、請求項１〜４のいずれか１つに記載の方法。
  6. 前記少なくとも１つの核酸分子の核酸増幅を、前記サンプル処理機器上で遂行することを更に含む、請求項５に記載の方法。
  7. 前記サンプル処理機器が、前記遺伝子シグネチャーを生成する、請求項５または６に記載の方法。
  8. 前記遺伝子シグネチャーが、前記機器とは異なる場所にある、外部機器により生成される、請求項５または６に記載の方法。
  9. 前記生物学的サンプルが、ポイント・オブ・サービスの場所で取得される、請求項１〜８のいずれか１つに記載の方法。
  10. 前記遺伝子シグネチャーが、前記生物学的サンプルの配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項１〜９のいずれか１つに記載の方法。
  11. 前記被験者の記録が、前記被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む、請求項１〜１０のいずれか１つに記載の方法。
  12. 前記１つ以上のデータベースが、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項１〜１１のいずれか１つに記載の方法。
  13. 前記１つ以上のデータベースが、少なくとも１つの医学的記録について、前記遺伝子シグネチャーを一意的識別子として用いる、請求項１〜１２のいずれか１つに記載の方法。
  14. 前記少なくとも１つの医学的記録が、前記被験者のプロテオーム情報である、請求項１３に記載の方法。
  15. 前記１つ以上のデータベースが、少なくとも１つの財務的施設の記録について、前記遺伝子シグネチャーを一意的識別子として用いる、請求項１〜１２のいずれか１つに記載の方法。
  16. 個人の識別を検証する方法であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取るため、および前記遺伝子シグネチャーを産生するためにサンプルを処理するために構成されたサンプル処理機器を含み、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する方法。
  17. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項１６に記載の方法。
  18. 前記プロセッサおよび前記記憶装置が同じ機器の部分ではない、請求項１６に記載の方法。
  19. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項１６〜１８のいずれか１つに記載の方法。
  20. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録と関連付けられる、請求項１６〜１９のいずれか１つに記載の方法。
  21. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられる、請求項１６〜１９のいずれか１つに記載の方法。
  22. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項１６〜２１のいずれか１つに記載の方法：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  23. 前記機器が、生物学的サンプルとの１つ以上の化学反応を行うために構成される、請求項１６〜２２のいずれか１つに記載の方法。
  24. 前記機器が、前記１つ以上の化学反応のために、前記サンプルを調製するために構成される、請求項１６〜２３のいずれか１つに記載の方法。
  25. 前記機器が、１０％以下の変動係数で、前記１つ以上の化学反応を行うために、前記サンプルを調製するために構成される、請求項１６〜２４のいずれか１つに記載の方法。
  26. 個人の識別を検証する方法であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記個人からの生物学的サンプルの採集から、前記遺伝子シグネチャーの前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了までの時間が、２４時間未満であり、
    および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する方法。
  27. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項２６に記載の方法。
  28. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分ではない、請求項２６に記載の方法。
  29. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項２６〜２８のいずれか１つに記載の方法。
  30. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録と関連付けられる、請求項２６〜２９のいずれか１つに記載の方法。
  31. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられる、請求項２６〜２９のいずれか１つに記載の方法。
  32. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項２６〜３１のいずれか１つに記載の方法：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  33. 前記機器が生物学的サンプルとの１つ以上の化学反応を行うために構成される、請求項２６〜３２のいずれか１つに記載の方法。
  34. 前記機器が、前記１つ以上の化学反応のために、前記サンプルを調製するために構成される、請求項２６〜３３のいずれか１つに記載の方法。
  35. 前記機器が、前記サンプルを調製するためか、または前記化学反応を１０％以下の変動係数で行うために構成される、請求項２６〜３４のいずれか１つに記載の方法。
  36. 個人の遺伝子シグネチャーを医学的記録と関連付ける方法であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致により前記個人の識別が立証され、
    前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、それに関連付けられた１つ以上の医学的記録を有し、及び、
    前記個人の識別が、前記遺伝子シグネチャーと前記１つ以上の医学的記録を関連付けることを許容する方法。
  37. 前記１つ以上の医学的記録が、臨床検査試験結果である、請求項３６に記載の方法。
  38. 個人に安全な場所または機器へのアクセスを提供する方法であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致により前記個人の識別が立証され、および前記個人の立証された識別が、前記安全な場所または機器へのアクセスが許容された、１つ以上の識別の群に該当する場合に、前記個人に安全な場所または機器へのアクセスが提供される方法。
  39. 個人の識別を検証する方法であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較すること、および
    前記個人の動的生物学的シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の動的生物学的シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記動的生物学的シグネチャーは、１つ以上のポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致、および前記動的生物学的シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された動的生物学的シグネチャーの間の変化の程度が、予測された軌跡内に該当する場合に、前記個人の識別が立証される方法。
  40. 前記動的生物学的シグネチャーが、プロテオーム・シグネチャーである、請求項３９に記載の方法。
  41. 前記予測された軌跡が、前記動的生物学的シグネチャーの傾向の知識に基づいて決定される、請求項３９または４０に記載の方法。
  42. 前記予測された軌跡が１つ以上の予測モデルに基づいて決定される、請求項３９〜４１のいずれか１つに記載の方法
  43. 前記予測モデルが前記個人からあらかじめ採集された動的生物学的シグネチャーデータを組み込む、請求項４２に記載の方法。
  44. 複数の記録を集約する方法であって、前記方法は：
    １人以上の被験者に関する１つ以上の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；
    １人以上の被験者に関する１つ以上の記録を含む第二の記憶装置を含む第二の記録システムを提供することを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；および
    プロセッサを用いて、第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較することを含み、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同一であれば、前記第一および第二の記録システムを関連付け、それにより前記複数の記録を集約する方法。
  45. 前記個人情報が、前記個人の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、医学的記録、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む、請求項４４に記載の方法。
  46. 前記遺伝子シグネチャーが、前記個人から収集された前記生物学的サンプルの、配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項４４または４５に記載の方法。
  47. 個々の被験者の記録のための一意的識別子を有するデータレポジトリを作成する方法であって、前記方法は：
    プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けることを含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の一意的識別子であり、および前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャー生成することにより得られ、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示し；
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベースに保存することを含み；および
    前記遺伝子シグネチャーを、前記１つ以上のデータレポジトリ中の記録へのアクセスを提供する索引として使用することを含む方法。
  48. 前記記録が医学的記録であり、および前記データレポジトリが、ヘルスケアシステムにおいて利用される、請求項４７に記載の方法。
  49. 前記記録が財務的記録であり、および前記データレポジトリが、銀行取引において利用される、請求項４７に記載の方法。
  50. 個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを作成するシステムであって、前記システムは：
    被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニット；
    少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成された、シグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；
    前記遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けるために構成されたプロセッサ；および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を保存するために構成された、１つ以上のデータベースを含むシステム。
  51. 前記記録が、医学的または財務的施設の記録である、請求項５０に記載のシステム。
  52. 前記生物学的サンプルが、指先穿刺、ランセット、拭い取り、または呼吸気捕捉により得られる、請求項５０または５１に記載のシステム。
  53. 前記生物学的サンプルが、以下のものから成る群から選ばれる少なくとも１つの物質を含む、請求項５０〜５２のいずれか１つに記載のシステム：血液、血清、唾液、尿、胃液、涙、便、精液、膣液、腫瘍性組織から誘導された間質液、眼液、汗、粘液、耳垢、脂、腺分泌物ｓ、毛髪、指の爪、皮膚、脊髄液、血漿、鼻の拭い取りまたは鼻咽頭洗液、脊髄液、脳脊髄液、組織、咽喉拭い取り、呼吸気、生検、胎盤液、羊水、臍帯血、リンパ液、体腔液、痰、膿、微生物叢、胎便、母乳、およびそれらの任意の組み合わせ。
  54. 前記システムが、前記機器上で前記生物学的サンプルの核酸増幅を行うために構成された機器を更に含み、および前記サンプル収集ユニットが、前記機器と一体である、請求項５０〜５３のいずれか１つに記載のシステム。
  55. 前記システムが、前記機器上で前記生物学的サンプルの核酸増幅を行うために構成された機器を更に含み、および前記サンプル収集ユニットが、前記機器と一体ではない、請求項５０〜５４のいずれか１つに記載のシステム。
  56. 前記サンプル収集ユニットおよび前記信号生成器が同じ機器の部分である、請求項５０〜５５のいずれか１つに記載のシステム。
  57. 前記サンプル収集ユニットおよび前記信号生成器が同じ機器の部分ではない、請求項５０〜５６のいずれか１つに記載のシステム。
  58. 前記遺伝子シグネチャーが、前記生物学的サンプルの配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項５０〜５７のいずれか１つに記載のシステム。
  59. 前記被験者の記録が、前記被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む、請求項５０〜５８のいずれか１つに記載のシステム。
  60. 前記１つ以上のデータベースが、クラウドコンピューティングに基づく
    前記１つ以上のデータベースが、前記遺伝子シグネチャーを前記記録に対する一意的識別子として用いる、請求項５８〜６０のいずれか１つに記載のシステム。
  61. 前記少なくとも１つの記録が、前記被験者のプロテオーム情報である、請求項５８〜６１のいずれか１つに記載のシステム。
  62. 個人の識別を検証するためのシステムであって、前記システムは：
    前記個人からの生物学的サンプルを受け取るために構成されたサンプル処理機器；
    前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；
    前記個人の遺伝子シグネチャーをあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサ；
    被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニット；および
    前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーが前記被験者の識別を示し；
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取るために、および前記遺伝子シグネチャーを発生させるために、前記サンプルを処理するために構成されたサンプル処理機器を含み、および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証するシステム。
  63. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項６３に記載のシステム。
  64. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分ではない、請求項６４に記載のシステム。
  65. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項６３〜６５のいずれか１つに記載の方法。
  66. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録と関連付けられる、請求項６３〜６６のいずれか１つに記載の方法。
  67. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられる、請求項６３〜６７のいずれか１つに記載の方法。
  68. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項６３〜６８のいずれか１つに記載のシステム：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  69. 前記システムが、生物学的サンプルとの１つ以上の化学反応を行うために構成される、請求項６３〜６９のいずれか１つに記載の方法。
  70. 前記システムが、前記１つ以上の化学反応のために、前記サンプルを調製するために構成される、請求項６３〜７０のいずれか１つに記載の方法。
  71. 前記システムが、前記サンプルを調製するためか、または前記化学反応を１０％以下の変動係数で行うために構成される、請求項６３〜７１のいずれか１つに記載の方法。
  72. 個人の識別を検証するためのシステムであって、前記システムは：
    前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および
    前記個人の遺伝子シグネチャーをあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み；
    前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記個人からの生物学的サンプルの採集から、前記遺伝子シグネチャーの前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了までの時間が、２４時間未満であり、
    および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証するシステム。
  73. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項７３に記載のシステム。
  74. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分ではない、請求項７３に記載のシステム。
  75. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項７３〜７５のいずれか１つに記載の方法。
  76. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録と関連付けられる、請求項７３〜７６のいずれか１つに記載の方法。
  77. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられる、請求項７３〜７６のいずれか１つに記載の方法。
  78. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項７３〜７８のいずれか１つに記載のシステム：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  79. 個人の遺伝子シグネチャーを医学的記録と関連付けるシステムであって、前記システムは：
    前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および

    前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致により前記個人の識別が立証され、
    前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、それに関連付けられた１つ以上の医学的記録を有し、および
    前記個人の識別が、前記遺伝子シグネチャーと前記１つ以上の医学的記録を関連付けることを許容するシステム。
  80. 前記１つ以上の医学的記録が、臨床検査試験結果である、請求項８０に記載の方法。
  81. 個人に安全な場所または機器へのアクセスを提供するシステムであって、前記システムは：
    前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーを保存するために構成された記憶装置；および
    前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存されるあらかじめ採集された前記個人の遺伝子シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証し、
    、および
    前記個人の立証された識別が、前記安全な場所または機器へのアクセスが許容された、１つ以上の識別の群に該当する場合に、前記個人に安全な場所または機器へのアクセスが提供されるシステム。
  82. システムが更に：
    被験者の少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニット；および
    少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を更に含み、前記遺伝子シグネチャーが、前記被験者の識別を示す、請求項８２に記載のシステム。
  83. 個人の識別を検証するためのシステムであって、前記システムは：
    前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーおよびあらかじめ採集されたプロテオーム・シグネチャーを保存するために構成された１つ以上の記憶装置；および
    前記個人の遺伝子シグネチャーをあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較し、および前記個人のプロテオーム・シグネチャーをあらかじめ採集された前記個人のプロテオーム・シグネチャーと比較するために構成されたプロセッサを含み；
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記プロテオーム・シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の１つ以上の生物学的サンプルを分析することにより得られ、および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャー、および前記プロテオーム・シグネチャーおよび前記あらかじめ採集されたプロテオーム・シグネチャーの変化の程度が、許容範囲に該当する場合に、前記個人の識別が立証されるシステム。
  84. 記録を集約する方法であって、前記方法は：
    １人以上の被験者に関する１つ以上の個人の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；
    １人以上の被験者に関する１つ以上の記録を含む第二の記憶装置を含む第二の記録システムを含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；および
    前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較するために構成されたプロセッサを含み、
    前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同一であれば、前記プロセッサが、前記第一および第二の記録システムの記録を関連付け、それにより前記複数の記録を集約する方法。
  85. 前記個人情報が、個人の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、医学的記録、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む、請求項８５に記載の記録集約システム。
  86. 前記遺伝子シグネチャーが、前記個人から採集された、生物学的サンプルの配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項８５または８６のいずれか１つに記載の記録集約システム。
  87. 個々の被験者の記録に対する一意的識別子を有するデータレポジトリを生成するシステムであって、前記システムは：
    少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャーを生成するために構成されたシグネチャー生成器を含み、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示し；
    前記遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けるために構成され
    たプロセッサを含み；
    前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の一意的識別子であり；および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を保存するために構成された、１つ以上のデータベースを含み、前記遺伝子シグネチャーが、前記１つ以上のデータベースにおいて、前記記録の索引であるシステム。
  88. 被験者の、少なくとも１つの核酸分子を含むことが疑われる、生物学的サンプルを得るために構成されたサンプル収集ユニットを更に含む、請求項８８に記載のシステム。
  89. 前記記録が、医学的記録であり、および前記データレポジトリが、ヘルスケアシステムにおいて用いられる、請求項８８または８９に記載のシステム。
  90. 前記記録が財務的記録であり、および前記データレポジトリが、銀行取引において利用される、請求項８８または８９に記載のシステム。
  91. 個々の被験者の医学的記録のためのデータレポジトリを生成するための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けすることを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から、遺伝子シグネチャーを生成させることにより取得され、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の識別を示し；および
    個々の被験者の記録のためのデータレポジトリを作成するために、前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベースに保存することを含む方法。
  92. 前記記録が医学的または財務的施設の記録である、請求項９２に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  93. 前記遺伝子シグネチャーが、前記生物学的サンプルの配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項９２または９３に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  94. 前記被験者の記録が、前記被験者の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、検体レベル、財務的記録、または支払者記録の１つ以上を含む、請求項９２〜９４のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  95. 前記１つ以上のデータベースが、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項９２〜９５のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  96. 前記１つ以上のデータベースが、前記遺伝子シグネチャーを前記少なくとも１つの医学的記録に対して一意的識別子として用いる、請求項９２〜９６のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  97. 前記少なくとも１つの医学的記録が前記被験者のプロテオーム情報である、請求項９７に記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  98. 前記１つ以上のデータベースが、前記遺伝子シグネチャーを前記少なくとも１つの財務的施設の記録に対して一意的識別子として用いる、請求項９２〜９６のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  99. 個人の識別を検証するするための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存される前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記ポイント・オブ・サービスの場所は、前記個人からの生物学的サンプルを受け取るために、および前記遺伝子シグネチャーを発生させるために、前記サンプルを処理するために構成されたサンプル処理機器を含み、および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する方法。
  100. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項１００に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  101. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分ではない、請求項１００に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  102. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項１００〜１０２のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  103. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録に関連付けられる、請求項１００〜１０３のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  104. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録に関連付けられる、請求項１００〜１０３のいずれか１つに記載の、有形のコンピュータ可読媒体。
  105. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項１００〜１０５のいずれか１つに記載の有形のコンピュータ可読媒体：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  106. 個人の識別を検証するするための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存される前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記個人からの生物学的サンプルの採集から、前記遺伝子シグネチャーの前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーとの比較の完了までの時間が２４時間未満であり、および
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証する方法。
  107. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分である、請求項１０７に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  108. 前記プロセッサおよび前記記憶装置は同じ機器の部分ではない、請求項１０７に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  109. 前記記憶装置が、クラウドコンピューティングに基づくインフラストラクチャーを有する、請求項１０７〜１０９のいずれか１つに記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  110. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの医学的記録と関連付けられる、請求項１０７〜１１０のいずれか１つに記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  111. 前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーが、前記個人の少なくとも１つの財務的記録と関連付けられる、請求項１０７〜１１０のいずれか１つに記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  112. 前記個人の識別が以下の１つ以上を受け取るか、または提供するために検証される、請求項１０７〜１１１のいずれか１つに記載の有形のコンピュータ可読媒体：ヘルスケア、銀行取引、大使館、電子商取引、私的なまたは公的な輸送サービス、建造物の警備、場所へのアクセス、または機器へのアクセス。
  113. 個人の識別を検証するするための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存される前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーは、ポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの一致が前記個人の識別を立証し、
    前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーは、それに関連付けられた１つ以上の医学的記録を有し、および
    前記個人の識別の立証が、前記遺伝子シグネチャーと前記１つ以上の医学的記録の関連付けを許容する方法。
  114. 前記１つ以上の医学的記録が、臨床検査試験結果である、請求項１１４に記載の、有形のコンピュータ可読媒体
  115. 個人の識別を検証するするための方法を実行するための、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサの支援により、
    前記個人の遺伝子シグネチャーを、記憶装置に保存される前記個人のあらかじめ採集された遺伝子シグネチャーと比較すること、および
    前記個人のプロテオーム・シグネチャーを、記憶装置に保存される前記個人のあらかじめ採集されたプロテオーム・シグネチャーと比較することを含み、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記プロテオーム・シグネチャーは、１つ以上のポイント・オブ・サービスの場所で提供された前記個人の生物学的サンプルを分析することにより得られ、
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記あらかじめ採集された遺伝子シグネチャーの間の一致、および
    前記プロテオーム・シグネチャーおよび前記あらかじめ採集されたプロテオーム・シグネチャーの間の変化の程度が、許容範囲に該当する場合に、前記個人の識別が立証される方法。
  116. 複数の記録を集約するための方法を実行する、機械により実行可能なコードを含む、有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    １人以上の被験者に関する１つ以上の個人の記録を保存する第一の記憶装置を含む第一の記録システムを提供すること含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；
    １人以上の被験者に関する１つ以上の記録を含む第二の記憶装置を含む第二の記録システムを提供すること含み、個々の記録は、前記個々の被験者の少なくとも１つのタイプの個人情報に関連付けられる個々の被験者の遺伝子シグネチャーを含み；および
    プロセッサを用いて、前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーを比較することを含み、
    前記第一の記録システムの遺伝子シグネチャーおよび前記第二の記録システムの遺伝子シグネチャーが同一であれば、前記プロセッサが、前記第一および第二の記録システムの記録を関連付け、それにより前記複数の記録を集約する方法。
  117. 前記個人情報が、前記個人の名前、誕生日、住所、電話番号、電子メールアドレス、医学的記録、財務的記録または支払者記録の１つ以上のを含む、請求項１１７に記載の有形のコンピュータ可読媒体
  118. 前記遺伝子シグネチャーが、前記生物学的サンプルの配列が決定された部分のハッシュを含む、請求項１１７または１１８に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  119. 個々の被験者の記録を有する一意的識別子を有するデータレポジトリを作成する方法を実行するための機械により実行可能なコードを含む有形のコンピュータ可読媒体であって、前記方法は：
    プロセッサを用いて、被験者の遺伝子シグネチャーを被験者の少なくとも１つの記録と関連付けることを含み、前記遺伝子シグネチャーは前記被験者の一意的識別子であり、および前記遺伝子シグネチャーは（ｉ）少なくとも１つの被験者の核酸分子を含む生物学的サンプルを取得すること、および（ｉｉ）前記少なくとも１つの核酸分子から遺伝子シグネチャー生成することにより得られ、前記遺伝子シグネチャーは、前記被験者の識別を示し；
    前記遺伝子シグネチャーおよび前記記録を１つ以上のデータベースに保存することを含み；および
    前記遺伝子シグネチャーを、前記１つ以上のデータレポジトリ中の記録へのアクセスを提供する索引として使用することを含む方法。
  120. 前記記録が、医学的記録であり、および前記データレポジトリが、ヘルスケアシステムで利用される、請求項１２０に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  121. 前記記録が、財務的記録であり、および前記データレポジトリが、銀行取引システムで利用される、請求項１２０に記載の有形のコンピュータ可読媒体。
  122. 前記サンプル処理機器が、更にサンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも１つを含む、請求項５〜１５のいずれか１つに記載の方法。
  123. 前記サンプル処理機器が、更にサンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも２つを含む、請求項５〜１５のいずれか１つに記載の方法。
  124. 前記サンプル処理機器が、更にサンプル処理ユニット、検出ユニット、および送信ユニットを含む、請求項５〜１５のいずれか１つに記載の方法。
  125. 前記サンプル処理機器が、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも１つを含む、請求項１６〜２５のいずれか１つに記載の方法。
  126. 前記サンプル処理機器が、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも２つを含む、請求項１６〜２５のいずれか１つに記載の方法。
  127. 前記サンプル処理機器が、サンプル収集ユニット、サンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも３つを含む、請求項１６〜２５のいずれか１つに記載の方法。
  128. 前記サンプル処理機器が、サンプル収集ユニット、サンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットを含む、請求項１６〜２５のいずれか１つに記載の方法。
  129. サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも１つを含む機器の中で、前記生物学的サンプル処理される、請求項２６〜４３、または４７〜４９のいずれか１つに記載の方法。
  130. サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも２つを含む機器の中で、前記生物学的サンプル処理される、請求項２６〜４３、または４７〜４９のいずれか１つに記載の方法。
  131. サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも３つを含む機器の中で、前記生物学的サンプル処理される、請求項２６〜４３、または４７〜４９のいずれか１つに記載の方法。
  132. サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットを含む機器の中で、前記生物学的サンプル処理される、請求項２６〜４３、または４７〜４９のいずれか１つに記載の方法。
  133. 前記サンプルの処理ユニットが核酸増幅ユニットを含む、請求項１２３〜１３３のいずれか１つに記載の方法。
  134. 前記ユニットが筐体に封入される、請求項１２３〜１３４のいずれか１つに記載の方法。
  135. 前記機器が、核酸増幅がその中で遂行される、サンプルの処理ユニットを更に含む、請求項５４〜６２のいずれか１つに記載の方法。
  136. 検出ユニットおよび送信ユニットの少なくとも１つを更に含む、請求項１３６に記載の方法。
  137. 検出ユニットおよび送信ユニットを更に含む、請求項１３６に記載の方法。
  138. 前記サンプル収集ユニットが前記サンプル処理機器と一体化される、請求項６３〜７２のいずれか１つに記載の方法。
  139. 前記サンプル収集ユニットが前記サンプル処理機器と一体化されない、請求項６３〜７２のいずれか１つに記載の方法。
  140. 前記サンプル処理機器が、サンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも１つを更に含む、請求項１３９または１４０に記載のシステム。
  141. 前記サンプル処理機器が、サンプル処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも２つを更に含む、請求項１３９または１４０に記載のシステム。
  142. 前記サンプル処理機器が、サンプル処理ユニット、検出ユニット、および送信ユニットを更に含む、請求項１３９または１４０に記載のシステム。
  143. 前記システムが更にサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも１つを含む、請求項７３〜９１のいずれか１つに記載の方法。
  144. 前記システムが更にサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも２つを含む、請求項７３〜９１のいずれか１つに記載の方法。
  145. 前記システムが更にサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、または送信ユニットの少なくとも３つを含む、請求項７３〜９１のいずれか１つに記載の方法。
  146. 前記システムが更にサンプル処理機器を含み、前記サンプル処理機器は、サンプル収集ユニット、サンプルの処理ユニット、検出ユニット、および送信ユニットを含む、請求項７３〜９１のいずれか１つに記載の方法。
  147. 前記サンプルの処理ユニットが、核酸増幅ユニットを含む、請求項１３６〜１４７のいずれか１つに記載の方法。
  148. 前記ユニットが筐体中に封入される、請求項１３６〜１４８のいずれか１つに記載の方法。
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