JP2009512626A5 - - Google Patents

Claims (23)

1. 有効量のカロテノイド及び／又はビタミンＣ、ビタミンＥ；βカロチン、亜鉛及び／又は銅、及び／又はそれらの混合物（ＡＲＥＤＳ Ｃｏｃｋｔａｉｌ）からなる、ＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象用、加齢性黄斑変性症（ＡＭＤ）予防製剤。
2. 前記ＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象が、ゲノム解析又は黄斑色素の光学濃度の計測のいずれかによりＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象である、請求項１に記載のＡＭＤ予防製剤。
3. 前記カロテノイドがルテイン及び／又はゼアキサンチンである、請求項１又は２に記載のＡＭＤ予防製剤。
4. 前記ＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象が、血漿及び／又は皮膚中のキサントフィル及び／又はカロテノイドレベルの測定によりＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象である、請求項１〜３のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤。
5. 前記ＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象が、前記ゲノム解析が実行されることによりＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が同定され、ＡＭＤ発症の個別リスクが同定された対象である、請求項２〜４のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤。
6. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質が補体Ｈ因子である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
7. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質がＡｌｕ反復欠失アンジオテンシン変換酵素である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
8. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、Ｓｅｒ１６３Ａｒｇの短鎖コラーゲンＣＴＲＰ−５コード遺伝子における多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
9. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、ＡＢＣＲコード遺伝子における突然変異ＡＢＣＡ４及びＡＢＣＡ１の多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
10. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、パラオキソナーゼ（ＰＯＮ）遺伝子型Ｇｌｎ１９２Ａｒｇ及び／又はＭｅｔ５４Ｌｅｕアポリポタンパク質Ｅ（ＡＰＯＥ）変異ε２対立遺伝子及びε４対立遺伝子エクソン３における色素上皮由来因子（ＰＥＤＦ）対立遺伝子Ｍｅｔ７２Ｔｈｒの多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
11. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、ＣＸ３ＣＲ１（ケモカイン、ＣＸ３ＣＬ１）受容体ＳＮＰであるＶ２４９Ｉ及びＴ２８０Ｍの多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
12. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、Ｔｏｌｌ様受容体４変異Ｄ２９９Ｇの多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
13. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、肝性リパーゼ−５１４Ｃ−＞Ｔ及び肝性リパーゼ−４８０Ｃ−−＞Ｔの多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
14. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、血管内皮増殖因子（ＶＥＧＦ）のＶＥＧＦ上流プロモーター／リーダー配列における多型ＳＮＰ−２５７８Ｃ／Ａ、−１１５４Ｇ／Ａ及び−１１５４Ｇ／Ｇ、及び−６３４Ｇ／Ｃ（以前は転写開始部位に対する位置から＋４０５Ｃ／Ｇと表記された）並びに−６３４Ｃ／Ｃ、及びＶＥＧＦ５’非翻訳領域多型−４６０Ｃ／Ｔの多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
15. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、ＭＭＰ−９マイクロサテライト（ＣＡ（１３−１７））多型、すなわち２２個以上のＣＡ反復を有する多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
16. 前記ＡＭＤ発症に関するタンパク質をコードする遺伝子の多型が、ＴＩＭＰ３遺伝子における３’スプライス部位変異、つまりスプライス受容部位内でコンセンサス配列ＣＡＧをＣＡＡＧに変換するイントロン４／エクソン５接合部における一塩基挿入の多型である、請求項５に記載のＡＭＤ予防製剤。
17. 前記カロテノイドがキサントフィルを含む、請求項１〜１６のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤。
18. １日当たり０．００１〜２０ｍｇ／ｋｇ体重のカロテノイドが前記対象に投与されるように用いられることを特徴とする、請求項１〜１７のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤。
19. １日当たり、０．００１〜２０ｍｇ／ｋｇ体重のルテイン及び／又はゼアキサンチン、１〜１０ｍｇ／ｋｇ体重のビタミンＣ、０．１〜０．３ｍｇ／ｋｇ体重のβカロチン、１〜１０ＩＵ／ｋｇ体重のビタミンＥ、０．１〜１．５ｍｇ／ｋｇ体重の亜鉛及び０．０１〜０．０５ｍｇ／ｋｇ体重の銅が前記対象に投与されるように用いられることを特徴とする、請求項１〜１８のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤。
20. ＡＭＤの発症リスクがあると同定された対象用加齢性黄斑変性症（ＡＭＤ）予防製剤の製造における、カロテノイド、及び／又はビタミンＣ、βカロチン、ビタミンＥ、亜鉛及び銅の混合物の使用。
21. 前期ＡＭＤの発症リスクがあると同定された対象用加齢性黄斑変性症（ＡＭＤ）予防製剤が、請求項２〜１７のいずれか一項に記載のＡＭＤ予防製剤である、請求項２０に記載の使用。
22. 前記製剤が、１日体重１ｋｇ当たり０．００１〜２０ｍｇのルテイン及び／又はゼアキサンチンを前記対象に投与するうえで十分な量のルテイン及び／又はゼアキサンチンを含有する、請求項２０又は２１に記載の使用。
23. （ａ）入力された、個体に存在する１つ又は複数の加齢性黄斑変性症対立遺伝子変異のデータを、加齢性黄斑変性症対立遺伝子変異及び変異に付随する加齢性黄斑変性症罹病性に関する情報を含んでなるコンピュータデータベースと比較する手段、及び
    （ｂ）前記比較に基づき前記個体が加齢性黄斑変性症（又は加齢性黄斑変性症関連障害）に対し罹病性を有するかどうかを出力する手段、
    としてコンピュータを機能させるためのプログラム。